Хромозомске Аберације и

Генетске Болести
 Увод
• Хромозоми су структуралне јединице генома.
• Садрже генетичку информацију.
• У људским ћелијама обично постоји 46 хромозома,
распоређених у 23 параа.
 Промене у броју хромозома
• Прва врста хромозомских аберација су анеуплоидије, где долази
до промене у броју појединих хромозома.
• Даунов синдром (тризомија 21. пара) – присуство 3, уместо 2
хромозома у 21. пару.
• Турнеров синдром – одсуство 1 од два Х хромозома код женских
јединки.
• Полиплодије – промена броја свих хромозома у ћелијама.
 Промене у броју хромозома

Даунов синдром Турнеров синдром

 Генетске болести изазване променама у
броју хромозома
• Даунов синдром – тризомија 21. пара

• Турнеров синдром – мањак Х хромозома

• Едварсов синдром – тризомија 18. пара

• Патауов синдром – тризомија 13. пара

• Клинефелтеров синдром – вишак Х хромозома

• Триплекс синдром
 Даунов синдром
• Тризомија 21. пара

• Физичке карактеристике

• Интелектуалне потешкоће

• Срчани проблеми

• Повећани ризик од других зравствених проблема

• Кратак животни век

 Турнеров синдром
• Oдсуством једног од два X хромозома

• Низак раст

• Гонадална дисфункција

• Срчани проблеми

• Проблеми са бубрезима

• Потешкоће у учењу
 Терапије и управљање

• Хормонска терапија – замена естрогена и прогестерона

• Хормони раста

• Праћење и лечење коморбидитета

• Едукација и подршка
 Едварсов синдром
• Tризомија 18. пара

• Физичке карактеристике

• Интелектуалне потешкоће

• Срчане мане

• Oтешкоће са храњењем

• Екстрмно кратак жиботни век

 Патауов синдром
• Tризомија 13. пара

• Физичке карактеристике

• Неуролошки проблеми

• Срчане мане

• Офталмолошки проблеми

• Екстрмно кратак жиботни век

 Клинефелтеров синдром
• Вишак Х хромозома

• Висок раст

• Тестикуларна дисфункција

• Проблем са плоношћу

• Повећане груди

• Проблеми са учењем
 Дијагнозе хромозомских аберација
• Амниоцентеза - узимање узорка амнионске течности из
материчне шупљине током трудноће.

• Кариотипирање - лабораторијска техника која омогућава детаљну

анализу хромозома.
ХВАЛА НА ПАЖЊИ