Nasledne bolesti

Nasledne • Neke nasledne bolesti nastaju zbog promena broja

hromozoma (manjka ili viška)
bolesti koje • Simptomi ovakvih bolesti mogu biti:

nastaju zbog -promene u izgledu

-promene u funkcionisanju organa ili sistema organa
promena broja -smanjena inteligencija
hromozoma
Daunov sindrom
• Osobe koje imaju Daunov sindrom na 21.
paru hromozoma umesto dva, imaju tri
hromozoma.
• Najčešći tip Daunovog sindroma je
Trizomija koji čini oko 95 posto svih
slučajeva.
• Osobama sa Daunovim sindromom
zajedničko je to što su izuzetno empatične,
srdačne, tople i nasmejane :)
Tarnerov sindrom
• Tarnerov sindrom se javlja kada nedostaju određeni geni koji
su uobičajeno na X hromozomu.
• Tarnerov sindrom javlja se u jednoj od 2000 trudnoća,
uvek kod beba ženskog pola.
• Većina slučajeva Tarnerovog sindroma nije nasledna.
• Prepoznatljivi simptomi su:
-nizak rast (125-150cm)
-kratak vrat uz kožne nabore na bočnim stranama, koji se
protežu od uha do ramena
-ušne školjke su loše formirane i nisko postavljene
-nemaju razvijene jajnike pa su sterilne
Klinefelterov
sindrom

• Klinefelterov sindrom je genetsko stanje gde se

muškarac rađa sa dodatnim X hromozomom, što
dovodi do muške neplodnosti.
• Klinefeltrov sindrom ima simptome ali oni uglavnom
prođu nezapaženi sve do puberteta.
• Simptomi mogu biti:
-Smanjen nivo testosterona
-Smanjena maljavost
-Često su muškarci viši nego što je to uobičajeno
 Nasledne bolesti koje
nastaju zbog mutacija
gena na polnim
hromozomima
• Štetne promene - mutacije na polnim
hromozomima
nasleđuju se i mogu dovesti doneke od naslednih
bolesti.

• Bolesti koje se nasljeđuju na ovaj način su

daltonizam i hemofilija
Daltonizam
• Daltonizam je nemogućnost razlikovanja boja.
• U oku se nalaze čulne ćelije (foto-receptori) koji nam
omogućuju razlikovanje crvene, plave i zelene.
• Mutacija gena na X hromosomu uzrokuje da osoba
ne razlikuje jednu od ove tri boje. Kada osoba ne
prepoznaje nijednu od boja, takav urođeni
nedostatak naziva se slepilo za boje.
• Daltonizam se javlja u nekom obliku kod 8%
muškaraca i 0,5% žena.
Hemofilija
• Hemofilija je nemogućnost zgrušavanja krvi.
• Prenosi se preko X polnog hromozoma na kome je
došlo do mutacije koja izaziva hemofiliju.
• Gen za hemofiliju je veoma velik, čini oko 0,1 %
ovog hromozoma, te je mogućnost mutacije na njemu
veoma velika.
• Rana na telu osobe obolele od hemofilije, čak i pri
manjim povredama, dugo krvari. Kada ce teže
povrede, osobe obolele od hemofilije su životno
ugrožene zbog gubitka velike količine krvi.
• Ovakve osobe treba prihvatiti, družiti se s
njima i pomoći im da prevaziđu prepreke i
izazove koje im je priroda nametnula. To
podrazumeva toleranciju i prihvatanje
različitosti u porodici, školi i okruženju.

• Neke od navedenih sindroma ali i druge

bolesti i stanja karakterišu mentalna ometenost i
usporeni razvoj.
• Da bi te osobe mogle da napreduju, potrebni su
im podrška i prilagođavanje okruženja njihovim
mogućnostima.
Hvala na
pažnji!