DAUNOV SINDROM

Daunov sindrom je oblik hromozomopatije koji se javlja kao posledica trizomije hromozoma 21
.Karakteristike su, specifičan izgled lica I umna zaostalost kao obavezni pokazatelj ovog sindroma.
Opisao ga je prvi put Lagdon Daun1866. godine na sopstvenom detetu, a tek 1957. godine je
ustanovljeno da je uzrok ovog sindroma trizomija.

Daunov sindrom je posledica postojanja jednog hromozoma više u ćelijama deteta. Umesto
2 hromozoma koja čine 21. par, ova deca u svojim ćelijama imaju 3 hromozoma (od kojih 2
čine 21. par a jedan je "višak"), pa se zato Daunov sindrom naziva još i Trizomija 21.
Učestalost rađanja dece sa Daunovim sinromom u opštoj populaciji kreće se oko 1 u 700
živorođene dece. Rizik da će plod imati Daunov sindrom veći je kod žena starijih od 40
godina, ali je praksa pokazala da se 80% dece sa Daunovim sindromom rodi u populaciji
trudnica mlađih od 35 godina.

Zdravstvene komplikacije
Osobe sa Daunovim sindromom imaju mnoge zdravstvene probleme tokom života, a one se
uglavnom usložnjavaju tokom vremena.
Najčešći problemi sa kojima se susreću su: srčane bolesti, gastrointestinalne bolesti,
imunološke bolesti, problemima sa kičmom, leukemijom, demencijom, problemima sa
čulima sluha i vida i mnogim drugim.

Bolje razumevanje i adekvatna nega osoba sa Daunovim sindromom mogu u velikoj meri
poboljšati njihov kvalitet života.

Intelektualne poteškoće

Najveći broj dece sa Daunovim sindromom ima blaže ili umerene intelektualne smetnje.
Razvoj govora je odložen, a pogođene su i kratkoročna i dugoročna memorija. Stepen
teškoća sa kojima se susreću osobe sa ovim sindromom varira (IQ= 40-50,mada ima podataka
da IQ može biti i od 25-80);, otežano učenje, kašnjenje u razvoju.

Ipak kao i svi ljudi, oni se veoma razlikuju po izgledu, ličnosti i sposobnostima. Kod beba je teško
odrediti u kojoj će meri biti pogođeni kao deca ili kada odrastu. Pojedine osobe sa Daunovim
sindromom su u stanju da se zaposle i vode relativno nezavistan život, međutim većini ovih ljudi je
potrebna pomoć i podrska na duge staze. Generalno maksimalni mogući mentalni razvoj dostiže nivo
deteta od 8 godina. Brojni zdravstveni problemi su povezani sa Daunovim sindromom (najčešće
srčani problemi i oštećenja sluha i vida), iako neke od ovih osoba imaju dobro zdravstveno stanje.U
većini slučajeva osobe sa Daunovim sindromom žive do 50. godine, međutim neke od njih žive i
preko 70 godina. Alzheimerova bolest (oblik senilne demencije) kod ovih ljudi se ranije javlja u
odnosu na ostatak populacije.

Dužina života
Životni vek osoba sa Daunovim sindromom se značajno povećao. Očekuje se da žive preko
60 godina, osim ako nemaju velikih zdravstvenih problema.

Najčešće karakteristike osoba sa Daunovim sindromom su:

• koso (mongoloidno) postavljene i široko razmaknute oči;
• mali nos, širokog korena;
• smanjen obim glave i pljosnat potiljak;
• usta su mala pa normalno veliki jezik viri iz njih, a sam jezik je često uvećan i izbrazdan;
• ušne školjke su skoro uvek loše formirane, male i nisko su postavljene;
• zubi su nepravilnog oblika i broja i kasno izbijaju;
• šake su široke i sa kratkim prstima;
• na dlanovima može postojati brazda četiri prsta (majmunska brazda) uz izmenjene dermatoglife
(linije na šakama) i dr.

Uzroci nastanka Daunovog sindroma

Ljudske ćelije sadrže 23 para hromozoma. Jedan hromozom iz para dobijamo od oca, a
drugi od majke. Dounov sindrom nastaje zbog viška hromozoma i to na sledeća tri načina:

Trizomija 21

U 95 % slučajeva Daunov sindrom je uzrokovan trizomijom 21, kada osoba ima tri
hromozoma 21, umesto dva, u slučajevima kada polne ćelije oca ili majke sadrži dodatni
hromozom.

Mozaični Daunov sindrom

Ovo je redak slučaj Daunovog sindroma u kojem osoba ima samo pojedine ćelije sa
dodatnim hromozomom 21, za razliku od prvog tipa ovog poremenćaja gde su ga poseduju
sve ćelije u organizmu. Ovaj mozaik normalnih i abnormalnih ćelija se spontano javio u toku
samog razvoja embriona.

Translokacijski Daunov sindrom

Ovaj oblik se javlja u 5% slučajeva. Za decu sa ovim tipom Daunovog sindroma tipično je
da imaju dva hromozoma 21, ali osim toga imaju dodatni materijal hromozoma 21 koji je
zakačen (translociran) za neki drugi hromozom. Ovaj tip poremećaja je nasledan.

Da li se može naslediti?

Za Daunov sindrom važi da u najvećem broju slučajeva nije nasledan, već nastaje kao
greška u deobi ćelija tokom ranog razvoja fetusa.

Međutim, translokacijski Daunov sindrom može biti prenet sa roditelja na dete, mada samo 3
- 4 % dece sa Daunovim sindrom imaju translokaciju a i u tim slučajevima nisu sve
nasleđene od roditelja.

Ako je translokacija nasledna, to znači da otac ili majka imaju translokaciju odnosno imaju
delove hromozoma 21 raspoređene po drugim hromozomima, ali ne poseduju višak
genetskog materijala. To znači da se kod njih ne ispoljavaju znaci Daunovog sindroma, ali
da ga mogu preneti na svoje dete kod koga se može identifikovati poremećaj.

Faktori rizika

Godine majke

Šansa da žena rodi dete sa Daunovim sindromom se povećava sa njen godinama jer starije
jajne ćelije imaju veću šansu za neadekvatnu podelu hromozoma. Rizik raste nakon ženine
35 godine.

Nošenje genetskih translokacija za Daunov sindrom

I majka i otac mogu biti prenosioci genetske translokacije za Daunov sindrom na njihovo
dete.

Ukoliko roditelji već imaju dete sa Daunovim sindromom

Roditelji koji već imaju jednu dete sa Daunovim sindromom imaju povećanu šansu da i
drugo dete ima isti problem. U konsultaciji sa genetičarem mogu dobiti informaciju o riziku da
se i drugo dete rodi sa istim poremećajem.

Postoje testovi koji daju definitinu informaciju i zovu se dijagnostički testovi.Međutim, izvođenje
ovih testova povećava rizik nastanka spontanih pobačaja.Iz ovog razloga se oni ne predlažu svim
ženama.Umesto toga se testovi izvode u dve etape. U početku svim ženama se predlažu testovi kod
kojih ne postoji rizik od spontnog pobačaja. Ovaj tip testa se zove screening test. Oni ne daju
definitivni odgovor, već nam govore da li postoji povećani rizik za pojavu Daunovog sindroma.
Nakon toga ženama sa povećanim rizikom se može ponuditi dijagnostički test. Ako je rezultat
screening testa između vrednosti jedan u dva i jedan u 250, trebalo bi uraditi dijagnostički test. (Rizik
jedan prema 250 je u isto vreme i rizik od 0.4%)

Važno je razumeti da screening testovi ne mogu odrediti sa sigurnošću da li beba ima ili ne Downov
sindrom, već se samo koriste kako bi se izbegao rizik izvođenja nepotrebnih dijagnostičkih testova.
Sama žena odlučuje da li će uraditi ili ne obe faze testa. Ukoliko se odluči na screening test, a kasnije
joj bude predložen i dijagnostički test sama odlučuje da li će pristati na test ili ne.
Svetski dan osoba sa Daunovim sindromom ustanovljen je 2006.godine, a 21. mart
simbolično je izabran za taj dan jer je u osnovi te bolesti prisutnost 3 hromozoma umesto
2 hromozoma, na 21 hromozomskom paru.