Патау синдром

Дуња Стојановић 2/6

 Генетички узрок
• Патау синдром се другачије назива тризомија 13 или
тризомија Д.
• До грешке у копирању генетичког материјала долази
случајно, у раним фазама трудноће.
• У соматским ћелијама уместо уобичајене две копије,
настаје додатна копија 13. хромозома или његовог
дела. У ћелији има укупно 47 хромозома.
• Мозаична тризомија 13 (5% случајева) – само у
неким ћелијама постоји додатна копија 13.
хромозома. Ове особе имају блаже симптоме.
• У 20% случајева, узрок овог синдрома је
транслокација. Део 13. хромозома је прикачен
(транслоциран) за неки други хромозом. Тризомија
је парцијална, па се клиничка слика разликује од
типичне.
 Да ли је Патау синдром наследан?
• У већини случајева није наследан јер до грешке долази случајно.
• Ако током мејозе не дође до раздвајања хромозома, образују се гамети
са абнормалним бројем хромозома. Када се таква полна ћелија споји са
нормалном, ембрион у свим соматским ћелијама има хромозом вишка.
• Тризомија 13 може бити наследна ако неко од родитеља има
уравнотежену транслокацију. Хромозом 13 је транслоциран на неки
други хромозом. Нема вишка генетичког материјала, па је фенотип
нормалан. Код ови особа је повећан ризик за рађање деце са Патау
синдромом.
Клиничка слика
• Бебе приликом рођења имају малу телесну тежину.
• Тешка физичка и ментална заосталост и проблеми са развојем органа:
срца, мозга, плућа и бубрега (цистични бубрези, потковичасти бубрези).
Јављају се пупчана и препонска кила.
• Мозак се не дели на две половине (холопрозенцефалија). То утиче на
стварање деформација лица:
—Расцеп усне, непца и вилице
—Микрофалтија – мале и слабо развијене очи
—Проблеми са развојем носних путева
• Остале аномалије:
—Микроцефалија – мала глава
—Деформације ушију и глувоћа
—Дефекти у трбушном зиду
—Хипотонија – слаб мишићни тонус
—Полидактија – вишак прстију на рукама и
ногама
—Закривљена стопала
• Могуће компликације:
—Потешкоће са дисањем
—Хипертензија
—Упала плућа
—Проблеми са храњењем и пробавом
• У 90% случајева дете живи краће од годину
дана. 5-10% беба живи дуже од годину дана
(оне са блажом, мозаичном тризомијом).
 Вероватноћа, симптоми у трудноћи и
лечење
• Поред Дауновог и Едвардсовог синдрома, Патау синдром је једна од најчешћих тризомија
код човека.
• Овај синдром има отприлике 1 од 8000-12000 живорођених.
• Ризик је повећан код трудница старијих од 35 година и трудница са здравственим
проблемима као што су дијабетес, хипертензија и бубрежна исуфицијенција.
• У трудноћи не постоје симптоми који упућују на Патау синдром. На ултразвучним прегледима
се може открити успорен развој или постојање одређених аномалија.
• Не постоје ни лек ни третман. Лечење је само супортивно и симптоматско.