Nasledne bolesti koje nastaju zbog mutacija gena na
polnim hromozomima • Štetne promene - mutacije na polnim hromozomima nasleđuju se i mogu dovesti doneke od naslednih bolesti.
• Bolesti koje se nasljeđuju na ovaj način su daltonizam i hemofilija
Daltonizam • Daltonizam je nemogućnost razlikovanja boja. • U oku se nalaze čulne ćelije (foto- receptori) koji nam omogućuju razlikovanje crvene, plave i zelene.
• Mutacija gena na X hromosomu
uzrokuje da osoba ne razlikuje jednu od ove tri boje. Kada osoba ne prepoznaje nijednu od boja, takav urođeni nedostatak naziva se slepilo za boje. • Daltonizam se javlja u nekom obliku kod 8% muškaraca i 0,5% žena. Hemofilija • Hemofilija je nemogućnost zgrušavanja krvi. • Prenosi se preko X polnog hromozoma na kome je došlo do mutacije koja izaziva hemofiliju. • Gen za hemofiliju je veoma velik, čini oko 0,1 % ovog hromozoma, te je mogućnost mutacije na njemu veoma velika. • Rana na telu osobe obolele od hemofilije, čak i pri manjim povredama, dugo krvari. Kada ce teže povrede, osobe obolele od hemofilije su životno ugrožene zbog gubitka velike količine krvi. • Ovakve osobe treba prihvatiti, družiti se s njima i pomoći im da prevaziđu prepreke i izazove koje im je priroda nametnula. To podrazumeva toleranciju i prihvatanje različitosti u porodici, školi i okruženju.
• Neke od navedenih sindroma ali i druge bolesti i
stanja karakterišu mentalna ometenost i usporeni razvoj. • Da bi te osobe mogle da napreduju, potrebni su im podrška i prilagođavanje okruženja njihovim mogućnostima. Hvala na pažnji!