PRUITE RUKU OSOBAMA SA DAUN SINDROMOM Prirunik za roditelje

Novi Sad, 2010.

Prirunik Pruite ruku osobama sa Daun sindromom namenjen je roditeljima, starateljima i lanovima porodice osoba sa Daun sindromom, ali i zdravstvenim radnicima, prijateljima i porodici svima koji ele da bolje upoznaju osobe sa Daun sindromom. elja nam je da na jednom mestu saberemo osnovne informacije o osobama sa Daun sindromom, a nastao je kao deo Projekta Savetovalite za roditelje dece sa Daun sindromom koji je u toku 2010. godine Drutvo za pomo osobama sa Daun sindromom Novi Sad realizovao uz podrku Pokrajinskog sekretarijata za socijalnu politiku i demografiju Autonomne Pokrajine Vojvodine, na emu im se zahvaljujemo. Znak osoba sa Daun sindromom je pruena ruka koju oni iskreno i bezrezervno pruaju svima. Pozivamo Vas da im uzvratite, tako to ete ih bolje upoznati i poeti zaista da ivite sa njima, a ne pored njih.

ta je to Daun sindrom? Daun sindrom je najei i najpoznatiji hromozomski poremeaj oveka. Pogaa podjednako sve rase, oba pola, bez obzira na zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili nain ivota. U celom svetu se javlja sa uestalou od oko 1:700 ivorodjenih. U Vojvodini godinje ima oko 18000 porodjaja, to znai da se svake godine rodi 20-tak novoroenadi sa Daun sindromom. Ranije je roenje ovakvog deteta smatrano za kaznu i sramotu, ona su sklanjana od oiju okoline, smetana u azile i zaboravljana. Danas sve vie ove dece ivi u porodici, pohaa kolu i vodi kvalitetniji ivot. Zato nastaje Daun sindrom? Ljudski organizam je izgraen od ogromnog broja elija. U svakoj ljudskoj eliji, u jedru, nalaze se geni koji su nosioci naslea i grupisani su na tapiastim strukturama koji se nazivaju hromozomi. U telesnim elijama zdravih osoba nalazi se 46 hromozoma, odnosno 23 para hromozoma, nasleenih od oba roditelja. Oni su oznaeni brojevima od 1-22, a 23. par su polni hromozomi. Za razliku od telesnih, polne elije (jajne elije i spermatozoidi) imaju samo 23 hromozoma i njima se celokupni nasledni materijal roditelja prenosi na potomstvo iz generacije u generaciju. Spajanjem muke i enske polne elije nastaje zametak koji ima 46 hromozoma i poinje ubrzano da se deli. Ukoliko doe do greke u podeli (deobi) polnih elija ili elija neposredno nakon oploenja, broj hromozoma e se promeniti, javie se viak ili manjak celog ili dela hromozoma i nastae neki hromozomski poremeaj. Pravi razlog nastajanja pogrene podele elija jo uvek nije poznat. Za sada jedini dokazani faktor rizika je starosna dob majke. ena stara 25 godina ima rizik da rodi dete sa Daun sindromom u 1 od 1350 sluajeva, dok je taj rizik kod ena iznad 35 godina starosti znaajno vei (1: 400). Rizik se s godinama poveava, do 40. godine ivota on iznosi 1:100, a od 45. godine ivota ak 1:30. Ipak, najvei broj ove dece raaju mlade majke,

jer je u to doba i broj poroaja najvei. Pored toga, kod ena starije dobi ee se sprovodi prenatalna dijagnostika.

Tipovi Daun sindroma Ako kao rezultat greke u podeli jedne od polnih elija nastane viak hromozoma 21, ta polna elija e imati 24 hromozoma i spajanjem sa drugom zdravom polnom elijom obrazovae se zametak sa 47 hromozoma. Poto umesto dve postoje tri kopije 21. hromozoma, ovo stanje se esto naziva i trizomija 21 (ili ista trizomija) i najei je uzrok Daun sindroma. Mali broj osoba sa Daun sindromom ima dve vrste razliitih elija, jednu sa normalnim brojem hromozoma a drugu sa 47 hromozoma. Ova pojava se naziva mozaicizam, javlja se kod 1-2% ovih pacijenata i kod njih je klinika slika manje izraena. Veoma retko se deava da se samo deo 21.hromozoma odlomi i zakai za neki drugi hromozom. Na taj nain broj hromozoma ostaje nepromenjen (46), ali taj deo 21. hromozoma predstavlja viak naslednog materijala i uzrokuje pojavu Daun sindroma. Ovaj premetaj dela hromozoma se naziva translokacija i javlja se kod 45% sluajeva.

Zato se zove Daun sindrom? Osobe sa Daun sindromom su se oduvek raale. Najstarija svedoanstva o njihovom postojanju su glinene I kamene figure iz Olmeke kulture stare 3000 godina. Prvi pisani opis ovih osoba dao je Eskviro 1838. godine, dok je kliniku sliku opisao psoholog Segurin 1846. godine. Detaljne klinike karakteristike ovog sindroma je opisao engleski lekar John Langdon Down 1866. godine i zato on nosi njegovo ime. Dr J. L. Down je svoju porodinu kuu u Normans Fildu u Engleskoj pretvorio u sanatorijum za osobe sa potekoama u razvoju. U to vreme osobe sa intelektualnim potekoama ivele su u izolaciji. Ovaj zaista poseban ovek sagradio je pozorite i sa svojim studentima tienike iz sanatorijuma obuavao da sviraju, pevaju, plee i glume. Obuavao ih je i drugim vetinama, kao to su rad na farmi i umi, i to na nain koji je bio napredniji od mnogih dananjih pokuaja zapoljavanja osoba sa intelektualnim potekoama i invaliditetom uopte. Dr John Langdon Down je u svom sanatorijumu susreo bar 10% dece koja su jako liila jedna na drugu, kao da su bili braa i sestre. Primetio je njihovu psihofiziku posebnost koja ih je izdavajala u odnosu na ostalu decu sa intelektualnim potekoama. Zbog njihovog izgleda nazvao ih je mongoloidi. Vremenom se ovaj pogrean i pomalo uvredljiv naziv naputa i usvaja naziv Daun sindrom. Treba pomenuti jo jednog vrsnog naunika, francuskog genetiara Deroma Lejeune koji je veliki deo svoje istraivake karijere posvetio prouavanju decu sa Daun sindromom i 1959. godine utvrdio je da osobe sa ovim sindromom imaju jedan prekobrojni hromozom, a 1960. godine je utvreno da je to 21. hromozom.

Kako izgleda osoba sa Daun sindromom? Viak hromozoma ima uticaj na skoro sve organske sisteme i manifestuje se veoma velikim brojem razliitih karakteristika ija ispoljenost nije ista kod svih osoba sa Daun sindromom. Najee spoljne odlike: - izraena hipotonija, odnosno mlitavost miia (prisutna od roenja), to utie na mlitavost i rastegljivost zglobnih ligamenata (hiperfleksibilnost), naroito je uoljiva prvih godina ivota - mala glava sa zaravnjenim zadnjim delom - okruglo lice - kosa meka, tanka i prava - male une koljke, loe formirane, asimetrine - koso postavljeni oni otvori - vei razmak izmeu unutranjih uglova oiju - zaravnjen koren nosa - mala usta najee poluotvorena sa jezikom koji je esto izbaen - jezik se esto izbrazda, usne lako pucaju - usna duplja je neto smanjena, a nepce usko i visoko - zubi izbijaju neto kasnije, nepravilnog su oblika - kratak vrat sa vikom koe na vratu - rasplinut trbuh, este kile - krai prsni ko neobinog oblika - kratke i iroke ake, kratki prsti, na dlanu moe postoji specifina poprena brazda na obe ruke ili na samo jednoj ruci - vei razmak izmeu palca i drugog prsta na stopalima (sandalsko stopalo) - suva koa - glas od prvog oglaavanja moe biti malo dublji, promukao, hrapav. - prosena visina u poreenju sa normalnom stopom rasta bitno je izmenjena. Razdvajanje od linije normale progresivno raste nakon druge godine, da bi u 15. godini ono iznosilo 10-15 cm - prosena teina dece sa Daun sindromom se obino, nakon prve godine naglo uveava i znatno premauje prosenu teinu vrnjaka, a razlozi mogu biti viestruki: nedovoljan i

neadekvatan metabolizam eera, usled ega se gomilaju masne zalihe - to oteava pokretljivost ve i onako mlitavog i adinaminog deteta

Kako se dijagnostikuje Daun sindrom? Pojedine spoljne karakteristike mogu se javiti i kod potpuno zdrave dece. Ukoliko ih je vie, ve nakon prvog pregleda se sa velikom sigurnou moe rei da se radi o Daun sindromu. Ipak, da bi se dijagnoza potvrdila i roditeljima dala konana informacija, neophodno je uraditi analizu hromozoma odnosno kariotip. Kariotip prikazuje broj, veliinu i izgled hromozoma izolovanih iz elije. Za analizu se najee koriste krvne elije (leukociti). Ukoliko se pronae viak celog ili dela 21. hromosoma, potvrena je dijagnoza Daun sindroma. Ako se radi o translokacijom obliku Daun sindroma, potrebno je analizirati i kariotipove roditelja, a nekada i drugih lanova porodice.

Koji zdravstveni problemi prate Daun sindrom? U novoroenakom periodu - deca sa Daun sindrom esto imaju malu poroajnu teinu a nije retko ni prevremeno roenje. Zbog izraene mlitavosti imaju problema sa ishranom, tako da dojenje nije lako izvesti. Oni jedu sporo, podoji traju dugo i esto se moraju hraniti boicom. Uz mnogo strpljenja ovi se problemi mogu prevazii. Produena utica i policitemija (gusta krv) se takoe javljaju i esto zahtevaju leenje. Uroene srane mane - skoro polovina dece s Daun sindromom raa se s nekom sranom manom koju je potrebno leiti u ranoj ivotnoj dobi. Srane mane mogu biti uzrok brojnim komplikacijama i poveanoj smrtnosti ove dece.

Organi za varenje - ukoliko novoroene uporno povraa, ne tolerie hranu ili ne prazni stolicu, velika je verovatnoa da postoji neka od uroenih mana ovih organa. Najea su crevna suenja ili opstrukcije (potpuna neprolaznost), neprolazan jednjak, zatvoren analni otvor. Hirschprung-ova bolest je funkcionalni poremeaj i manifestuje se oteanim pranjenjem stolice jer je deo debelog creva nepokretan zbog nedostatka inervacije. Ova stanja se reavaju hirurkim putem. Celijakija (nepodnoenje glutena) je bolest koja se sa poveanom uestalou javlja kod ove dece. Lei se specijalnom dijetom koju je potrebno zapoeti to ranije. lezde sa unutranjim luenjem Nedovoljna funkcija titne lezde (hipotireoidizam) se javlja kod oko 15% osoba sa Daun sindromom. Moe biti uroena ili steena (javlja se kasnije tokom ivota). Uz obavezan skrining na hipotireozu koji se kod sve dece sprovodi u novoroenakom uzrastu, potrebne su i redovne godinje kontrole hormona (T3, T4, TSH). eerna bolest je takoe est pratilac ovog sindroma. Ova stanja zahtevaju praenje i leenje od strane endokrinologa. Bolesti krvi rizik od pojave leukemije (maligna bolest krvi) nije veliki, ali je ipak vei u odnosu na ostalu decu. Odprilike jedno od 150 dece sa Daun sindromom razvije leukemiju i to najee u toku prvih pet godina ivota. Mnogo ee se u novoroenakom periodu javljaju leukemoidne reakcije koje su prolazne i nekada ih je teko razlikovati od prave leukemije. Imuni sistem deficit imuniteta je osnovno objanjenje za este infekcije, naroito organa za disanje, koje su redovan pratilac ovog sindroma. I pored leenja, infekcije due traju i esto se komplikuju. Oi oko 60% dece sa Daun sindromom tokom ivota ima i neki problem s oima. Najee se radi o dalekovidosti ili kratkovidosti, blokiranim suznim kanalima, astigmatizmu, strabizmu, ali se mogu javiti i ozbiljniji problemi kao to je katarakta ili bolesti ronjae. Oftalmoloka kontrola jednom godinje je neophodna radi otkrivanja problema na vreme i zapoinjanja leenja.

Ui - este i hronine upale uha i oteenje sluha koje moe biti razliitog stepena, obostrano ili jednostrano, prisutno je kod 60% ove dece. U novoroenakom periodu se moe izvesti skrining metoda tonalna otoakustina emisija (TOAE), a preciznija ispitivanja sluha (BERA, audiometrija) se rade u kasnijim uzrastima, u dogovoru sa ORL specijalistom. Zubi i mleni i stalni zubi kasnije izbijaju, mogu biti nepravilni i skloni su razvoju karijesa. Koa koa ove dece je suva, nije retka pojava vitiliga (lokalizovan nedostatak pigmenta), postoji sklonost za stvaranje velikih oiljaka, furunkula (ireva) i ponavljanih infekcija. Neuroloki poremeaji konvulzije se javljaju kod jednog broja dece sa Daun sindromom. Najee se radi o infantilnim spazmima, sa pojavom u prvoj godini ivota. Autistini obrazac ponaanja kao i hiperaktivni sindrom se mogu javiti u detinjstvu, dok je kod odraslih ljudi s Daun sindromom poveani rizik od pojave Alzheimerove bolesti (senilna demencija).

Daun sindrom i intelektualni razvoj Potekoe u intelektualnom razvoju je obavezna karakteristika Daun sindroma. Ogranieni potencijali su najvie uoljivi u sferi sticanja znanja i vetina iz vie razloga: motivacija za uenje novog je slaba, vidna i sluna panja su kratkotrajne i povrne, koordinacija pokreta oko-glava-ruka, koja predstavlja osnovu za dosezanje, hvatanje i rukovanje predmetima, znatno je usporena i oteana. Uoptavanje nauenog i prenoenje u nove situacije je oskudno. Kae se da dete sa Daun sindromom misli u bojama, oblicima i slikama, odnosno njegovo miljenje dugo ostaje ostaje konkretno - opaajno i samo uz ciljanu pomo moe poprimiti sloenije oblike miljenja. Naueno se lako zaboravlja pogotovo ako sadraj koji se ui nije u skladu sa detetovim potrebam a i ako za dete nema upotrebnu vrednost.

Sposobnost govora i njegovog razumevanja kasni. U proseku do tree, etvrte godine, sporazumevaju se gestom i mimikom uz retke kratke rei. Reenicu formiraju tek nakon etvrte godine. Ritam govora je neujednaen, eksplozivan kao da sav vazduh izduvaju na prvoj rei. Fond rei po pravilu ostaje oskudan. Razumljivost govora je dugo naruena ozbiljnim smetnjama artikulacije. Poveanjem fonda rei, esta je pojava mucanja koje je promenljivog intenziteta i otporno na, za sada poznate tretmane. Razumevanje govora u prvih nekoliko godina znatno prednjai nad izgovorom ekspresijom. To se odnosi naroito na verbalne poruke i zahteve koji su situaciono potkrepljeni. Obzirom da je razvoj govora usko povezan sa razvojem miljenja, potrebno je mnogo vremena, napora, podsticanja i vebanja da bi se postigao zadovoljavajui uspeh.

Kako otkriti Daun sindrom pre roenja? Sve trudnice, bez obzira na dob, trebale bi biti obuhvaene prenatalnim neinvazivnim skriningom koji podrazumeva primenu ekspertskog utrazvuka i analizu biohemijskih markera iz krvi trudnice. Prvi ekspertski ultrazvuk se radi od 11-14. nedelje trudnoe i tada se ispituje postojanje indikatora hromozomopatije (nabor na vratu, nosna kost...). U isto vreme se analiziraju i biohemijski markeri (fb-hCG, PAPP-A) i uzimajui u obzir sve ove vrednosti matematiki se izraunava rizik od raanja deteta sa hromozomopatijom, odnosno Daun sindromom. Postoji i triple test, koji podrazumeva biohemijske markere (AFP, HCG, uE3) koji se rade od 16. nedelje trudnoe. Kod svih ovih testova problem je to postoje i lano pozitivni nalazi. Treba naglasti da se prilikom procene rizika uvek uzimaju u obzir godine trudnice kao najznaajniji marker hromozomskih poremeaja. Najpouzdanija metoda je analiza fetalnog kariotipa iz materijala dobijenog od samog ploda. Najee i sa najmanje rizika (0,5%), primenjuje se amniocenteza. Intervencija se izvodi od 16-18. nedelje, pod kontrolom ultrazvuka. Materijal za analizu se moe dobiti i iz elija resica horiona od 10-12 nedelje, ali ova metoda

ima vei rizik (3%). U kasnijoj dobi trudnoe, od 20. nedelje, radi se kordocenteza, kojom se dobija uzorak krvi iz pupanika koji se analizira. Rizik od ove intervencije je 1%. Ukoliko se ovim pretragama utvrdi postojanje Daun sindroma, roditeljima se daje detaljna informacija o njegovim karakteristikama, moguim problemima i komplikacijama i omoguava im se da donesu odluku o daljem toku trudnoe. Dete sa Daun sindromom je roeno! Ve u porodilitu, na osnovu prvog pregleda novoroeneta, moe se postaviti sumnja da se radi o Daun sindromu. Roditelji sa tom sumnjom moraju biti upoznati i nain saoptavanja ovih informacija je veoma vaan. Ali, esto i netaktian. Ne postoji univerzalno uputstvo niti lak nain kako se moe izrei sumnja da se rodilo dete sa Daun sindromom ili invaliditetom uopte, niti lak nain kako se moe prihvatiti ova vest. Iskustva mnogih roditelja iz ovog perioda nisu prijatna. Konana informacija se roditeljima daje nakon pristizanja nalaza kariotipa kao i svih ostalih pregleda i analiza kojima je ispitano prisustvo eventualnih pridruenih problema kod deteta. Razgovor sa roditeljima bi morao biti iskren, bez skrivanja informacija, preutkivanja i prikazivanja stanja boljim nego to jeste, ali pun topline, podrke i uz nuenje reenja za probleme koje je mogue reiti. O sumnji da se rodilo dete sa Daun sindromom najee se govori majci odmah po roenju deteta, a majka dalje sama treba da obavesti supruga i porodicu. Majka je esto u stanju oka, besa, tuge, krivice, neverice, osea i strah kako e ovu vest suprug i porodica prihvatiti... esta su pitanja: zato ba ja, da li sam to mogla spreiti? Vano je razgovarati sa lekarom i strunim slubama o svemu to vas interesuje, pronai pedijatra koji se bavi decom sa Daun sindromom Razvojno savetovalite, kao i to vie nauiti o ovom sindromu uz pomo knjiga, interneta, asopisa, iz iskustva drugih ljudi. Moe koristiti i poseta udruenju roditelja sa decom sa Daun sindromom ija pomo moe biti velika u prevazilaenju tekoa

koje predstoje, jer se iz prve ruke roditelji mogu informisati koji ih izazovi, ali i lepi trenuci oekuju. Iako imaju odreene fizike karakteristike sline, deca sa Daun sindromom se puno razlikuju izmeu sebe. Isti im je samo hromozom vika, ali svaka osoba s Daun sindromom nosi ponajprije osobine svojih roditelja i porodice, te se zbog toga jako meusobno razlikuju. Vrlo esto se zna rei da su deca s Daun sindromom dobra, topla, mirna, vesela i dobroudna te se lako zabave i umire, skloni su ritmu, vole muziku i sklona su igri. Kao to je i svaka osoba, osoba za sebe tako su i osobe s Daun sindromom jedinstvenih sposobnosti, ponaanja, interesa i mogunosti. I oni su i tuni i veseli, zabrinuti, tvdroglavi, prkosni, dragi, svadljivi, i kao takve ih treba prihvatiti.

Kako drugima predstaviti dete sa Daun sindromom Roditelji esto imaju nedoumicu kako objasniti drugima zato njihovo dete nije kao ostala deca. Jo je tee kada i sami roditelji imaju haotina miljenja. Neki roditelji se teko prilagode injenici da njihovo dete ima Daun sindrom. Razlike kod roditelja u stavovima, oseanjima i pristupu detetu, mogu biti razlog gubitka prisnosti i tekog funkcionisanja porodice. Ne postoji univerzalan i lak nain kako drugima saoptiti zato dete zaostaje u razvoju. Najbolje je direktno saoptiti da dete ima Daun sindrom i dati kratke informacije ta to znai. Nepotrebno je uputati se u suvie komplikovana objanjenja.

Rana intervencija Cilj rane intervencije kod dece sa Daun sindromom je da se postigne maksimum funkcionisanja u granicama genetski datih mogunosti, da se usvoje poeljni oblici ponaanja i spree sekundarne smetnje u razvoju. Sa ranom intervencijom treba poeti kada je razvoj mozga najintenzivniji, jer tada uenje ostavlja najdublje tragove. Uenje u kasnijim godinama trai vie truda, a daje slabije rezultate. Rana

ciljana intervencija rezultira znaajnim napretkom u svim sferama funkcionisanja i ponaanja. Brojna istraivanja pokazuju da, merena testovima inteligencije, razlike iznose od 10 do 15 IQ jedinica u korist tretirane dece. Zaostajanje u fizikom, mentalnom i socijalnom razvoju nije samo posledica genetskog poremeaja, ve i nedovoljno podsticajne sredine. Sa kompleksnim tretmanom potrebno je otpoeti ve od 3. meseca ivota. Neophodno je roditelje i celu porodicu obuiti za sprovoenje programa. Bavljenje detetom ne treba da se svede samo na zadovoljenje osnovnih potreba, ishranu i negu. Deca sa Daun sindromom u novoroenakom i odojadskom periodu su vrlo laka za negu, mirna su, ne oglaavaju se esto, ne trae dodir i panju. Ali, to je velika varka. Ba zato ih treba podsticati, okruiti raznovrsnim sadrajima, izvorima zvuka i boje, masirati ih, vebati sa njima, aktivno ih bodriti, osmehivati im se, dodirivati. Potrebno je razvijati ne samo motoriki, ve i emocionalni, socijalni i saznajni razvoj, i to kroz zajedniku igru, radovanje, ukljuivanje deteta u sve aktivnosti. Sa starou deteta rastu i zahtevi sa savladavanjem sloenijih vetina i ponaanja. Svaki zadatak treba ralaniti na niz jednostavnih koraka, svai zadatak kratko verbalno opiivati, podsticati dete da samostalno otpone aktivnosti, a povremeno i proveravati repertoar nauenog i njegovo korienje u svakodnevnom ivotu. Na poetku tretmana potrebno je da strunjak proceni trenutni nivo funkcionisanja deteta, zatim da odredi sledei nivo razvoja uz jasno definisanje aktivnosti koje treba da se ue. Napredak deteta zavisi od osnovnog tipa sindroma, propratnih zdravstvenih problema, kao i od vremena otpoinjanja kompleksnog tretmana, kvaliteta programa i kontinuiteta njegovog sprovoenja.

Period adolescencije Tokom adolescentnog perioda ponaanje osoba sa Daun sindromom karakterie rigidnost, odnosno oteano prelaenje sa jedne na drugu aktivnost i stereotipija, odnosno uporno i dugo ponavljanje jedne iste aktivnosti. Potrebno j eprekidati ova ponaanja tako to im treba ponuditi odgovarajuu zamenu, odnosno dati ideju za neku interesantnu i svrsishodnu aktivnost (ukljuivanje u kune aktivnosti, igra, crtanje, pevanje, etnja...). Seksualni razvoj osoba sa Daun sindromom poinje kasnije i esto je nedovren. Kod mukaraca je prisutno smajeno luenje mukih hormona, te su zbog toga manje izraene sekundarne polne odlike, nedovoljna je izraena maljavost naroito po licu. ene sa Daun sindromom mogu imati redovan menstrualni ciklus koji se javlja posle 12-13. godine, obino imaju osrednje razvijene grudi. Seksualni nagon osoba sa Daun sindromom je vrlo priguen i retko prave problme osoba asuprotnog pola. Kod njih je izraena elja za panjom, nenou i ljubavlju. Veruje se da su mukarci sa Daun sindromom sterilni, dok ene mogu roati, ali je verovatnoa 50% da e i dete biti sa Daun sindromom. Stupanje u brak osoba sa Daun sindromom u naoj sredinini je jo uvek tema o kojoj se samo razgovara. Vei je strah roditelja da zatite svoju decu od zlostavljanja, o emu ih treba blagovremeno informisati i kontrolisati. ivotni vek osoba sa Daun sindromom Jedna od najveih zabluda o Daun sindromu je da osobe sa ovim sindromom ive 6-7 ili najdue do 15 godina. Tako je bilo u dalukoj prolosti. Prema nekim istraivanjima 1929. godine prosean ivotni vek osoba sa Daun sindromom bio je 9 godina. Danas je, zahvaljujui blagovremenoj dijagnostici i leenju uroenih anomalija, ivotni vek ovih osoba produen na 50 godina i due.

Ishrana osoba sa Daun sindromom Pravilna ishrana je vana za ouvanje i unapreenje zdravlja. Roditelji se esto ne snalaze oko koliine i k valiteta hrane koje dete treba da konzumira, pa preteruju sa estim davanjem hrane visoke kalorijske vrednosti. Za sve nedoumice potrebno je konsultovati strunjake nitricioniste (Dom zdravlja, Institut za zdravstvenu zatitu dece i omladine Vojvodine, Institut za javno zdravlje Vojvodine). Sakako je vrlo vano redovno kontrolisati i nivo hormana titne lezde.

Kako prepoznati zdravstvene probleme osoba sa Daun sindromom esti problemi Ako kod deteta primetite - smanjenu pokretljivost - smanjen interes za TV - strah od hodanja po neravnom tlu - este padove - da ga morate vie puta pozvati da bi se odazvalo - morate govoriti glasnije da bi vas razumelo - oigledne potekoe u razumevanju - kratak dah -povean umor - pojava plave boje na usnama, akama i/ili stopalima ta uraditi - posetite pedijatra ili lekara opte medicine - posetite onog lekara

VID

SLUH

- obavezna kontrola kod otorinolaringoloa radi ispiranja uha, provere da li postoji infekcija - ispitivanje sluha -kontrola kod kardiologa

SRCE

esti problemi

PROBLEMI SA KOSTIMA I ZGLOBOVI MA

Ako kod deteta primetite - da se ali na bolove u vratu ili leima - da dri vrat u udnom poloaju - simptome artritisa - epanje, oputenost globova - esta iaenja i deformitete - hronian ili est kaalj - um pri udisaju - disajni problemi

ta uraditi - kontrola kod pedijatra ili lekara opte medicine Kontrola kod neurologa - ultrazvuni pregled kime i dr. - zatiti vrat prilikom vonje u kolima - kontrola kod pedijatra i odgovarajue medicinske kontrole - redovno uzimanje p propisane terapije - klimatsko leenje - kontrola kod lekara - promena poloaja pri spavanju - smanjenje teine u sluaju gojaznosti - kontrola kod ORL vadjenje krajnika

TEKOE U DISANJU

POREME AJI PRI SPAVANJU

- hrkanje - ometeno disanje u snu - teko budjenje - hronian noni kaalj - dnevna posspanost - disanje na usta - jutarnje glavobolje

- neprijatan miris iz usta PROBLEMI - gingivitis SA ZUBIMA - ispadanje zuba

- kontrola kod stomatoga odmah i dva puta godinje preventivno - briljiva higijena usne duplje

esti problemi

Ako kod deteta primetite - dobitak teine ili este promene teine TIROIDNA - letargija DISFUNKCI - lako zamaranje JA - poetak opadanja panje - smanjen interes za aktivnosti i druge osobe - manje govori nego DEPRESIJ ranije A - poremeen san ili apetit - moe uslediti posle velike promene u ivotu - greke u pamenju, DEMENCIJ razumevanju A - potrebno je vie ALCHAJME pomoi u obavljanju ROVA svakodnevnih BOLEST aktivnosti - samougrizanje (autoagresija) - udaranje glavom DRUGI - hiperaktivnost PROBLEMI - neobini pokreti U - neobian gubitak PONAANJ apetita U - neobina ljutnja

ta uraditi - kontrola kod lekara - analiza krvi na nivo hormona titne lezde

- pratiti promene u apetitu, spavanju, nivou aktivnosti - konsultovati se sa lekarom - konsultovati psihijatra

- procena od strane psihologa - kontrola kod lekara - ispitivanje funkcije titne lezde -kontrola kod lekara -revizija upotrebe lekova, naroito neuroleptika -kontrola kod psihologa -pojaano celodnevno praenje osobe sa Daun sindrom

Kalendar vakcinacije U Republici Srbiji je imunizacija regulisana na osnovu vie zakona i propisa. Imunizacija je najefikasnija preventivna mera u spreavanju i suzbijanju zaraznih bolesti. Obavezna imunizacija se sprovodi protiv deset zaraznih bolesti: tuberkuloze, deje paralize, hepatitisa B, difterije, tetanusa, velikog kalja, malih boginja, zauaka, rubeole i oboljenjima izazvanim hemofilusom influence B. Trenutno je na snazi sledei kalendar vakcinacije, za svu decu, pa tako i za decu sa Daun sindromom: Na roenju 1 mesec 2 meseca BCG (tuberkuloza) I doza HB (hepatitis B) II doza HB I doza DTP (difterija-tetanus-pertusis) I doza OPV (poliomijelitis) I doza Hib (hemofilus influence B) II doza DTP II doza OPV II doza Hib III doza DTP III doza OPV III doza Hib III doza HB MMR V DTP I revakcina OPV I revakcina DT II revakcina OPV II revakcina MMR revakcina za decu koja nisu dobila ranije I doza HB, posle mesec dana II doza HB, posle 6 meseci III doza HB i MMR revakcina dT III revakcina OPV III revakcina TT (tetanus)

3,5 meseca

5 meseci 6 meseci 12-15 meseci 17-24 meseca 6/7 godina

12 godina

14 godina 30, 40, 50, 60 god.

Osim ove, obavezne imunizacije, sprovodi se i: vakcinacija lica koje imaju poveani rizik da se inficiraju protiv hepatitisa i besnila; vakcinacija zbog spreavanja komplikacija osnovne bolesti protiv gripa, meningokoknog meningitisa, oboljenja koja izaziva hemofilus influence B, oboljenja koja izaziva streptokok pneumonije; vakcinacija osoba koja putuju u odreene zemlje protiv ute groznice, trbunog tifusa, kolere, difterije.

Poeljni preventivni pregledi osoba sa Daun sindromom Odmah po rodenju i u toku prvog meseca ivota:

Potvrditi dijagnozu i laboratorijski kod geneticara Pedijatrijska kontrola: podrka dojenju, saveti o nezi Kardioloka kontrola, jer se u 60% ocekuju kardioloke promene Oftalmoloka kontrola Roditelji, ne oklevajte da za sebe potraite pomoc psihologa!

U toku prve godine ivota:

Redovne kontrole i to u razvojnom savetovalitu kod pedijatra i/ili neuropedijatra: saveti o nezi, podrka dojenju, dodatna ishrana, pracenje napredovanja, vakcinacija Obavezna ORL kontrola Oftalmoloki pregledi svakih 6 meseci Kontrola hormona TSH, T4 kod endokrinologa Ortopedska kntrola: UZ kukova po nalogu pedijatra, obicno sa navrenih 3 meseca ivota Obavezno RANA REHABILITACIJA: fiijatar fizioterapeut, defektolog, psiholog, logoped, radni terapeut!

Nakon navrene prve godine ivota - kontrole:

ORL jednom godinje Oftalmolog jednom godinje Endokrinolog kontrola TSH i T4 jednom godinje Kardiolog po potrebi Fizijatar, ortoped kontinuirani nadzor Defektolog, psiholog, logoped, radni terapeut kontinuirani nadzor Stomatolog kontinuirani nadzor, kontrolni pregled svakih 6 meseci Gastroenterolog kontinuirani razvoj, pracenje TT, TV, BMI Redovne kontrole opteg zdravstvenog stanja kod nadlenog pedijatra/lekara opte medicine

Kalendar preventivnih pregleda

Bolest Bolest srca i krvnih sudova

Metoda Merenje pritiska Merenje masnoe u krvi Odreivanje indeksa telesne mase (BMI) Merenje obima struka Savetovanje za pravilnu ishranu

Uestalost kontrole Jednom u dve godine poev od 19 godina Jednom u pet godina poev od 45 godina

Gojaznost

Jednom u dve godine poev od 19 godina

Bolest eerna bolest

Metoda Kontrola eera u krvi Test na skriveno krvarenje u stolici Kolonoskopija Samopregled dojke Kliniki pregled dojke Mamografija Papanikolau test

Rak debelog creva

Rak dojke

Rak grlia materice Spreavanje faktora rizika: puenje, fizika neaktivnost, korienje alkohola

Uestalost kontrole Jednom godinje, kod visoko rizinih od 19 godina, kod ostalih od 50 godina Jednom godinje poev od 50 godina Jednom u tri godine, poev od 50 godina Jednom meseno poev od 19 godina Jednom godinje poev od 40 godina Jednom u dve godine poev od 40 godina Jednom u tri godine poev od 19 godina Jednom godinje poev od 19 godina

Ultrazvuni pregled male karlice

Savetovanje za zdrave stilove ivota

Pri svakom preventivnom pregledu

Obrazovanje dece sa Daun sindromom Decu sa Daun sindromom potrebno je od najranijih godina ukljuiti u vrtie. Sa navrenih 7. godina deca se upisuju u kolu, i to od kolske 2009/2010 godine u bilo koju osnovnu kolu. Ipak, najvei broj dece sa Daun sindromom iz Novog Sada pohaa OSO Milan Petrovi Novi Sad. Vaspitno-obrazovni rad se odvija po individulanom planu rada za svako dete. Deca u koli ostaju do navrene 18. godine, a zatim prelaze u dnevni boravak kole (u Jevrejskoj 17) gde postoji itav niz radionica koje omoguavaju terapijsko, ali i radno angaovanje dece. To su radionice za vez, za tkanje, za grnariju, za kulinarske vetine, za papirnu galanteriju, za drvnu galanteriju, za metalnu galanteriju, za izradu svea, za izradu proizvoda od plastike, za izradu vitraa, za izradu predmeta od prua. Nakon navrene 27-godine deca sa Daun sindromom imaju mogunost da budu ukljueni u rad Radnog centra kole Milan Petrovi (Branka Bajia 2) ili da borave u Dnevnom boravku Drutva za mentalno nedovoljno razvijene osobe (u ulici Seljakih buna). U Radnom centru postoje radni pogoni za: tkanje, ivenje i vez, usluge pranja i peglanja, grnariju, reciklau sekundarnih sirovina, proizvodnju cvea, povra, voa i aromatinog bilja, proizvodnju gljiva, usluge fotokopiranja, knjigovezaku doradu i izradu papirne galanterije, zanatsku proizvodnju sapuna, pakovanje, izradu predmeta od recikliranog papira i proizvodnju didaktikog materijala.

Kako govoriti o osobama sa Daun sindromom i invaliditetom uopte? U svakodnevnoj komunikaciji sa osobama sa invaliditetom uopte potrebno je upotebljavati poeljne termine. Osoba sa Daun sindromom nije bolesna, ve ima Daun sindrom, ali je to nekada jako teko objasniti okolini. Kako ete predstavitii Vae dete, ili lana porodice sa Daun sindromom to je samo Va izbor. Ipak, kada govorite o invaliditetu, upoterbljavajte sledee termine: - osoba/dete/ovek/ena... sa invaliditetom, a ne invalidn, ili jo gore invalidno lice, - organizacija osoba sa invaliditetom, a ne invalidna organizacija, - osoba sa oteenjem sluha ili vida, a ne gluvak ili slepac - korisnik invalidskih kolica, a ne vezan za kolica ili prikovan za kolica - soba sa intelektualnim potekoama, a ne mentalno nerazvijena osoba ili retardirana osoba ili... U stara vremena osobu sa invaliditetom nazivali su bogalj, ali je to tada imalo sasvim drugaiji prizvuk od dananjeg. Taj naziv sadravao je elju da kad god im se obrate, prizovu ime Boga sa eljom da im On pomogne. Pre dvadesetak godina, kada smo poeli da promoviemo socijalni, a ne medicinski model invalidnosti, u naem jeziku poeo je da se upotrebljava termin dete sa posebnim potrebama. Ovaj izraz ne vrea, ali ne uvaava osobu sa invaliditetom, jer je iskljuuje iz zajednice zato to je karekterie kao osobu ili dete kojoj je neto specijalno potrebno da bi mogla da ivi, ui, igra se, radi, voli,..., kao i osobe iz redovne populacije. Nema posebnih potreba za posebnu decu, ve samo malo drugaiji nain na koji one te potrebe zadovoljavaju. Da li e se od take A do take B stii uz pomo personalnog asistenta, uz pomo etalice, invalidskih kolica, psa vodia, ili trei, hodajui... nije bitno, bitno je stii do cilja. A cilj je i nauiti korektne izraze kada se govori o osobama sa invaliditetom, iskljuujui argone, procene, nae stavove ili pogrdne izraze.

Prava osoba sa invaliditetom u Republici Srbiji Prava osoba sa invaliditetom ureena su: Meunarodnim dokumentima univerzalnog karaktera i dokumentima iji su predmet specifina prava osoba s ainvaliditetom Ustavom Republike Srbije Zakonima i drugim propisima koji ureuju ostvarivanje prava u svim sistemima zatite Zakonom o speavanju diskriminacije osoba sa invaliditetom i Strategijom za unapreenje poloaja osoba sa invaliditetom Oblast socijalne zatite i sigurnosti, ostvaruje se preko Centra za socijalni rad na osnovu Zakona o socijalnoj zatiti i obezbeivanju socijalne sigurnosti graana. Prava koja obezbeuje Republika: Materijalno obezbeenje Pravo na dodatak pomo i negu drugog lica Pravo na uvean dodatak za pomo i negu drugog lica Pravo na pomo za osposobljavanje za rad Smetaj u ustanovu socijalne zaite Smetaj u drugu porodicu Prava koja obezbeuje optina: Pravo na pomo u kui Dnevni boravak Oprema korisnika za smetaj u ustanovu socijalne zatite ili u drugu porodicu Jednokratne pomoi Pravo na usluge socijalnog rada Privremeni smetaj u prihvatilite i prihvatnu stanicu

Oblast porodino-pravne zatite i finansijske podrke porodici sa decom ostvaruje se preko Centra za socijalni rad, na osnovu Zakona o braku i porodinim odnosima i Zakona o finansijskoj podrci porodicama sa decom. Naknada zarade za vreme porodiljskog odsustva, odsutva sa rada radi nege deteta i odsustva sa rada radi posebne nege deteta Roditeljski dodatak Deiji dodatak Naknada trokova boravka u predkolskoj ustanovi za decu ometenu u razvoju Oblast zdravstvene zatite i zdravstvenog osiguranja ostvaruje se u zdravstvenim ustanovama ili porodici, na osnovu Zakona o zdravstvenoj zatiti, Zakona o zdravstvenom osiguranju i Zakona o obaveznom zdravstvenom osiguranju. Pravo na zdravstvenu zatitu Pravo na naknadu zarade za vreme privremene spreenosti za rad Pravo na naknadu putnih trokova u vezi sa korienjem zdravstvene zatite Pravo na pogrebne trokove Pravo na ortotika i protetika sredstva Oblast vaspitanja i obrazovanja ureena su Zakonom o osnovama sistema obrazovanja i vaspitanja, kao sistemskim zakonom i odredama Zakona o osnovnoj koli i Zakona o srednjoj koli. Oblast zapoljavanja i radnih osnosa zagarantovano je Ustavom Republike Srbije, a regulisano Zakonom o radnom osposobljavanju i zapoljavanju invalida, Zakonom o radu, Zakonom o bezbednosti i zdravlju na radu.

Oblast penzijskog i invalidskog osiguranja sprovodi Fond za penzijsko i invalidsko osiguranje, a ureeno je Zakonom o penzijskom i invalidskom osiguranju.

Oblast poresko-pravnog sistema sprovodi Fond za zdravstveno osiguranje na osnovu Zakona o porezu na promet, podrazumeva odreene olakice u smislu ne plaanja poreza na promet kod jedog broja proizvoda i dobara.
Izvor: Vodi kroz prava osoba sa invaliditetom u Republici Srbiji, Ministarstvo rada i socijalne politike Republike Srbije, 2008.

Beneficije koje osobe sa invaliditetom mogu da ostvare Oslobadanje od RTV pretplate ostvaruje se u JP Elektrovojvodina, (u Novom Sadu, Bulevar osloboenja 100). Pravo na popust plaanja komunalnih usluga u iznosu od 50% ostvaruje se kod JP Informatika i to na grejanje, toplu potronu vodu, proizvodnju i distribuciju vode, odvodenje otpadnih voda kanalizaciju i iznoenje, odvoz i deponovanje smea. Ovo pravo se ostvaruje na osnovu dostavljenih spiskova od strane Gradske uprave za socijalnu i deiju zatitu Grada Novog Sada i Centra za socijalni rad Grada Novog Sada. Oslobaanje od pretplate na kablovsku televiziju (SBB Novi Sad) samo osobe sa 100% telesnim otecenjem. Za koricenje interneta nema popusta. Oslobaanje od pretplate na kablovsku televiziju (DOO KDS Novi Sad) samo ukoliko ukupna primanja ne prelaze iznos prosene zarade u Republici Srbiji.

Povlastice na plaanje TT usluga (50% od pretplate 300 impulsa meseno) mogu da ostvare osobe iji je stepen oteenja 70 do 100%, a ostvaruje se podnoenjem molbe JP Pote Srbije. Popust na elektrinu energiju ostvaruju se samo ukoliko je domainstvo korisnik prava na materijalno obezbeenje i u stanju izuzetne socijalne potrebe. Besplatan prevoz u gradskom i prigradskom saobraaju imaju pravo deca koja pohaaju OSO Milan Petrovi Novi Sad i njihovi pratioci dok deca ne napune 18 godina, osobe sa invaliditetom koja pohaaju dnevne boravke i radni centar. Oslobaanje od uvoznih dabina na uvoz automobila imaju pravo osobe sa najmanje 70% telesnog otecenja. Druge beneficije (besplatne ulaznice za trand, bazen i dr.) ostvaruju se na osnovu odluke Skuptine Grada, a na predlog Gradonaelnika za svaku budetsku godinu.

Izvor: Savez organizacija za pomo osobama ometenim u razvoju - SOPOR Novi Sad, Informator broj 3, januar 2009. godine

Drutvo za pomo osobama sa Daun sindromom Novi Sad Drutvo za pomo osobama sa Daun sindromom Novi Sad je nevladino, nestranano udruenje koje je osnovano 2006. godine. lanovi Drutva su osobe sa Daun sindromom, njihovi roditelji/staratelji, strunjaci iz razliitih oblasti, ali i svi ljudi dobre volje koji ele da pomognu. Misija udruenja je da organizovanim akcijama unapreuje drutveni poloaj i kvalitet ivota osoba sa Daun sindromom i lanova njihovih porodica.

U toku 2010. godine Drutvo je organizovalo niz aktivnosti sa ciljem socijalizacije i unapreenja poloaja osoba sa Daun sindromom i lanova njihovih porodica. U prostorijama Drutva organizuju se asovi plesa, tematska druenja, proslave roendana i dr. Organizovani su asovi plivanja, pokrenut je rad Sportske sekcije Drutva, dva puta meseno organizuju se posete pozoritu i drugim javnim i kulturnim deavanjima. U okviru Savetovalita za roditelje odran je niz predavanja na teme koje interesuju roditelje dece sa Daun sindromom, kao i preventivni pregledi lanova. Obeleen je 21. mart, Svetski dan osoba sa Daun sindromom i 3. decembra, Meunarodni dan osoba sa invaliditetom. Ostvarena je saradnja sa drugim organizacijama osoba sa invaliditetom, volonterskim i strunim organizacijama. Nabavljeni su sportski rekviziti, edukativne i drutvene igre. Prema Stratekom planu Drutva u narednom periodu, a raunajui trenutne snage Drutva, aktivnosti e biti usmerene na poboljanje rada udruenja (formiranje baze podataka o lanstvu radi lakeg definisanja potreba i planiranja aktivnosti u narednom periodu), na osobe sa Daun sindromom (kroz edukaciju i socijalizaciju osoba sa Daun sindromom i poboljanje korienja slobodnog vremena kroz organizovanje inkluzivnih druenja, kreativnih i radnih radionica, sportske sekcije, poseta kulturnim i javnim manifestacijama i senzibilizaciju javnosti u odnosu na osobe sa invaliditetom/Daun sindromom putem obeleavanja znaajnih datuma iz Kalendara javnog zdravlja: 21. marta, Svetskog dana osoba sa Daun sindromom i 3. decembra, Meunarodnog dana osoba sa invaliditetom) i na roditelje i lanove porodica osoba sa Daun sindromom (kroz poveanje nivoa znanja roditelja/staratelja i osnaivanje porodica osoba sa Daun sindromom putem organizovanja edukacija na teme iz zdravstvene, socijalne i pravne zatite, kroz rad Savetovalita za roditelje). U toku je preregistracija Drutva koje e se u narednom periodu zvati Udruenje za podrku osobama sa Daun sindromom Novi Sad.

Korisni kontakti Institut za zdravstvenu zatitu dece i omladine Vojvodine Novi Sad Hajduk Veljkova 021/ 4880-444 Dom zdravlja Novi Sad Novi Sad Bulevar Cara Lazara 75 021/4879-000 Razvojno savetovalite u objektu Dr Jovan Jovanovi Zmaj Novi Sad Zmaj Ognjena Vuka 19 Patronana sluba Doma zdravlja Novi Sad U svim objektima doma zdravlja Centrala: Bulevar cara Lazara 75 021/4879-822 Deurstvo za decu subotom, nedeljom, praznicima i nou Novi Sad Objekat Jovan Jovanovi Zmaj Kliniki centar Vojvodine Novi Sad Hajduk Veljkova 11 021/4843-484 Institut za javno zdravlje Vojvodine Novi Sad Futoka 121 021/4897-800 OSO Milan Petrovi Novi Sad Brae Ribnikar 32 - 021/6616-366 Brae Jovandi 13 - 021/442-820

Gradska uprava za socijalnu i deiju zatitu Novi Sad arka Zrenjanina 2 021/420-299 Pokrajinski sekretarijat za socijalnu politiku i demografiju Novi Sad Bulevar Mihajla Pupina 16 021/4874-000 Ministarstvo rada i socijalne politike Beograd Nemanjina 22-26 Sktor za zatitu osoba sa invaliditetom 011/3631-451 Beli telefon 011/3038-677 radnim danima od 9,00 do 15,00 asova Centar za socijalni rad Grada Novog Sada Novi Sad Zmaj Ognjena Vuka 17 021/421-166 i 021/6615-622 Info centar za osobe sa invaliditetom Radnim danima od 10,00 do 15,00 asova 021/447-040 i 066/447-040 Drutvo za pomo osobama sa L. Down sindromom (Udruenje za podrku osobama sa Daun sindromom) Novi Sad Bate Brkia 12

Za postojanje ovog Prirunika zasluni su: Jadranka Novak dr Dobrila Radovanov Tereza Vraarii, dipl. defektolog Borika Segedi Pokrajinski sekretarijat za socijalnu politiku i demografiju AP Vojvodine Strunjaci Instituta za javnno zdravlje Vojvodine Svi lanovi Drutva za pomo osobama sa Daun sindromom Novi Sad Urednik: Violeta Popovi

DRUTVO ZA POMO OSOBAMA SA L. DOWN SINDROMOM NOVI SAD (UDRUENJE ZA PODRKU OSOBAMA SA DAUN SINDROMOM NOVI SAD)
Novi Sad, Bate Brkia 12 PIB: 103484443 Matini broj: 08820554 Broj tekueg rauna: 160-135781-36, Banka Intesa www.downsindromnovisad.co.nr E-mail: novisad@downsindrom.org