Klinefelterov sindorm

Klinefelterov sindrom je genetsko stanje gde se muškarac rađa

sa dodatnim X hromozomom, što dovodi do muške neplodnosti.

Ognjen Mitrovic II3

– Naziv je dobio po američkom endokrinologu Hariju Klinefelteru, koji je dijagnostifikovao ovaj poremećaj 1940.
godine.

– Ovaj sindrom predstavlja jednu od najčešćih hromozopatija i javlja se u razmeri 1:1000, tj. od hiljadu muške dece
jedno će oboleti od Klinefelterovog sindroma.
– Muškarci sa Klinefelterovim sindrom imaju dva ili više X hromozoma i jedan Y hromozom, tako da oni imaju 47 ili
više hromozoma umesto regularnih 46.
– Klinefeltrov sindrom ima simptome ali oni uglavnom prođu nezapaženi sve do puberteta, a neki put se i ne
primete dok se ne proceni plodnost kod tih muškaraca, Simptomi mogu biti:
– Mali testisi i penis
– Smanjen nivo testosterona
– Uvećane grudi
– Smanjena maljavost
– Često su muškarci viši nego što je to uobičajeno
– Slaba produktivnost ili odsustvo sperme
– Osobe sa ovim sindromom mogu da vode sasvim normalan život s obzirom da se u izuzetno retkim slučajevima,
pored vidljivih fizičkih nedostataka javljaju i simptomi blage do umerene mentalne zaostalosti. Što veći broj kopija
X hromozoma muškarac sa Klinefelterovim sindromom ima (XXXY, XXXXY i sl.) simptomi i oštećenja bivaju veći i
izražajniji.
– Ovaj simptom se može dijagnostifikovati tokom rane trudnoće putem specijalizovanih prenatalnih testova, ili po
rođenju deteta uz pomoć genetskog testa kariotipa. Drugim metodama testiranja, kao što su ultrazvuk, dabl i tripl
test i slično nije moguće potvrditi postojanje ovog sindroma.
– Klinefelterov sindrom se takođe može otkriti u periodu puberteta, ukoliko pubertet npr. nastupi kasnije od
uobičajenog.
– Deca rođena sa XXY sindronom se ne razlikuju mnogo od druge dece. Do problema najčešće dolazi tokom
puberteta kad polne karakteristike dolaze do izražaja, ili u ovom slučaju – izostaju. Prema najnovijim
istraživanjima, deca sa Klinefelterovim sindromom koja su u detinjstvu počela sa terapijom pokazala su bolje
rezultate nego ona koja su terapiju otpočele tokom ili nakon puberteta. Osobe sa ovim sindromom žive i vode
sasvim normalan i funkcionalan život, tako da su prognoze generalno dobre.
– Nekada muškarci sa Klinefelterovim sindromom imaju neku normalnu ćeliju koja sadrži jedan X i jedan Y
hromozom. Ovo je stanje mozaika, koje može povećati produkciju sperme kao i šanse za očinstvo.
– Retkost je da muškarac sa Klinefelterovim sindromom postane otac bez pomoći, ali reproduktivna tehnologija
može biti efektivna. Sperma se uzima iz testisa pomoću TESE i ubrizgava se u jajnu ćeliju pomoću ICSI
metode (intracytoplasmic sperm injection) kako bi se dobio embrion za implantaciju.

– Nacionalni institut zdravlja došao je do zaključka da starije majke (žene starije od 35 godina) nose veću šansu da
dobiju dete sa Klinefelterovim sindromom. Ukoliko je neko u vašoj porodici imao ili ima ovaj sindrom, u tom
slučaju su vama šanse takođe veće.
– https://www.verified.rs/klinefelterov-sindrom/
– https://bebo.club/klinefelterov-sindrom-trizomija-polnog-hromozoma
– https://sansazaroditeljstvo.org.rs/laiss-i-tesa-tese-mesa-punkcija-biopsija-testis
a
/
– https://
www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-caus
es/syc-20353949

Hvala na paznji 