Pediatrik

Rehabilitasyon
Nöromusküler Hastalıklar
Prof. Dr. A. Ayşe Karaduman

Online Ders
Materyalleri
SUNU İÇERİĞİ
• Nöromusküler hastalıkların tanımı
• Motor ünite ve işlevi
• NMH hastalıklara örnekler
• NMH klinik belirtiler ve fonksiyonel bozukluklar
• Genetik Yönü
BELİRTKE TABLOSU
• NMH ların patolenik kökenini tanımlar
• NMH klinikte görülen tiplerini tanır.
• Kas, sinir ve motor nöronda görülen hastalık örneklerini tanır
• Fonksiyonel olarak oluşturduğu bozuklukları bilir.
• Kalıtımsal geçiş paternlerini tanımlar.
Nöromusküler Hastalıklar

•Motor Ünitin bir kısmının etkilenmesi nedeniyle kaslarda

hipotoni zayıflık ve yorgunluk belirtileriyle ortaya çıkan ve
kişinin çevreyle motor interaksiyonunu etkileyen
engelleyen durumlardır

https://www.jove.com/science-education/10871/motor-units
Motor ünite
Motor Ünitesi (Sağlık ve Tıp) (Sinir Sistemi Fizyolojisi) (Psikoloji / Davra
nış)

NMH ların başlıca belirtileri

• Motor ünit lezyonuyla ilişkili belirtiler
• Kas zayıflığı(yaygın ve ilerleyici)
• Hipotoni
• DTR azalma
İkinci Alt Başlık
 Klinik Özellİkler

• Progresif ve yaygın kas zayıflığı, oProksimal kaslar ve alt ekstremite

• Alt ekstremitelerde fleksör tutulumu öncelikli
kontraktürler, oDistal kas gruplarının etkilendiği
• Omurgada skolyoz myopatiler.
• Çeşitli derecelerde fonksiyonel
yetersizlik, oBazen merkezi sinir sistemi
etkilenimi
• Solunum problemleri
oBazı myopatilerde sistemik
tutulumlar
 Organ Bozukluk Fiziksel yetersizlik Özür ve Engellilik

Kas-İskelet Kuvvet ve Enduransta Motor performansta azalma Toplum içinde hareketin

Sistemi azalma Mobilitede azalma azalması
Üst ekstremite fonksiyonlarında Eğitim olanaklarının
azalma kısıtlanması
Yorgunlukta artma İş olanaklarının kısıtlanması
Başkalarına bağımlılığın
artması
Kemik, Eklem kontraktürleri Mobilite ve günlük yaşam
eklemler Skolyoz aktivitelerinde fonksiyonel Yaşam kalitesinde azalma
yetersizlik
Ağrı ve deformite
Akciğerler Pulmoner Enduransta azalma
fonksiyonlarda azalma Yorgunlukta artma

Kalp Kardiyomyopati Kardiyopulmoner

İletim defektleri adaptasyonda azalma
Enduransta azalma
Yorgunlukta artma
Merkezi Sinir Entelektüel Kapasitede Öğrenme Yeteneğinde azalma
Sistemi azalma Psikososyal uyumda azalma
ICF

NMH

Kas zayıflığı Aktivite Katılım kısıtıtları

kısıtlanması

Aktivite seviyesi ayrı değerlendirilmelidir. Bozukluk

olarak algılanmamalıdır.

Çevresel unsurlar, Yaş, yaşam tarzı

motivasyon
 Ön boynuz hücre Periferik sinir Nöromuskuler iletim
Kas hastalıkları
hastalıkları hastalıkları bozuklukları

Proksimal spinal muskuler
atrofiler
Distal spinal muskuler atrofi
Fasioskapulohumeral spinal
muskuler atrofi
Amiyotrofik lateral sklerozis
Enfeksiyöz hastalıklar
Akut poliomyelit
Konjenital ve travmatik
hastalıklar
Herediter motor ve duysal Miyastenia Gravis Genetik geçişli
nöropatiler Botulizm myopatiler
Herediter bası nöropatisi Lambert-Eaton sendromu Konjenital myopatiler
Tuzak nöropatiler Miyotonik hastalıklar
Metabolik nöropatiler Mitokondriyal
Enfeksiyona bağlı nöropatiler myopatiler
Endokrin bozukluklarına bağlı Glikojen depo
nöropatiler hastalıkları
Nevraljik amyotrofi Kasın lipid
Guillain-Barre sendromu metabolizması
Travmatik ve toksik hastalıkları
bozukluklar Periyodik paraliziler
Periferik sinir tümörleri Enflamatuar
miyopatiler
Nöromusküler Hastalıklar genetik geçişlidir.
 Genetik Kökenli Klinik Durumlar
Gelişimsel Problemler Duysal Defisitler Doğum Defektleri Kronik Hastalıklar
• Otism • Aşırı hipermetropi • Katarakt • Kanamalı hastalıklar
• Dikkat • Yarık damak, • Çocukluk kanserleri
• Aşırı miyopi
prob./hiperaktivite dudak
• İşitme problemleri • Böbrek ve idrar
• Gelişim gecikmesi • Konjenital Kalp Hst
• Retinal Problemler yolları hst
• Büyümede yetersizlik • Kontraktürler
• Öğrenme güçlüğü • Yavaş büyüme
• Diyafragmatik herni
• Kas tonusu azlığı • Kistik fibrosis
• Glaucome
• Mental Hastalık • Şekilsiz kafatası • Orak hücre hst
• Kognitif bozukluk • Parmak yokluğu, • Thalassemia
• Gelişimde gerileme fazlalığı
• Konuşma problemleri • Diğer konjenital
anomaliler
GENLER
• Bir gen spesifik bir protein için kodlanan uzun bir DNA
dan oluşur.
• Polipeptit Oluşumunu Sağlar
• Her gen özel protein ve enzim oluşumu için gerekli
polipeptit sentezinden sorumludur.
 GENETiK KOD
• Nükleik Asit Makromoleküllerinin üstünde kayıtlıdır

DNA RNA Protein yapısında Aminoasit

CCA CGU GLYCİNE
AGA UCU SERİNTE
CCA GCU ALANİNE
CAA GUU VALİNE
• Çoğalma sırasında her kod her biri aynı olan iki ögeye bölüntür**
• DNA molekülünün ikileşmesinde,
sarmalın kollarnı birbirine bağlayan
zayıf hidrojen bağları fermuar gibi
açılır;
• DNA'nın ikili sarmalı birbirinden
ayrıldığı zaman, kural olarak Adenin
grubu Timin grubuyla, Guanin
grubuysa Sitozin grubuyla birleşir.
• Bütün nükleotitler eşlendiğinde ise,
yeni zincir oluşturulmuş, DNA kendini
eşlemiştir.
• Kopyalanan yeni DNA iplikleri
tamamen aynıdır, ancak nadiren
çoğalmadaki hatalar nedeniyle
kopyalama mükemmel olmaz
Değişim yada Mutasyon
• Canlının genetik bilgisinde meydana gelen ve nesilden nesile
aktarılan kalıtsal değişmelerdir.
• Bireyin,kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmasının sağlayan
genetik şifre, herhangi bir nedenden dolayı bozulabilir. Bu
durumda DNA’nın sentezlediği protein veya enzim bozulur.
• Böylece canlının, proteinden dolayı yapısı, enzimlerinden
dolayı metabolizması değişebilir. Bir gen mutasyona uğradıktan
sonra kararlı hale gelir ve tekrar eski haline dönmek için
herhangi bir eğilim göstermez.
MUTASYON

• Tekrarlanan kodlarda değişiklik

genlerin etkisini değiştirir
• DNA bozulur
• RNA’nın önü kesilir
• ANORMAL BİR DURDURMA
(MUTASYON)
İnsan Somati̇ k Hücresi̇ nde 46 Kromozom
Vardir
22 Çi̇ ft Otozomal • KALITIM
1 Çi̇ ft Cinsiyet Kromozomu
• ÇEVRE
Her bir çift otosom homologtur, biri
anneden diğeri babadan gelir

OVUM XX 22+X 22+X 46

SPERM XY 22+X 22+X 46
Nöromusküler Hastalıklar kALITIMSAL geçiş paterni gösterirler
DOMİNANT: Hastalık her kuşakta hiç atlamadan görülür.Ebeveynlerden
yalnızca birinin taşıyıcı olması yeterlidir.

● Her kuşakta görülür

● Hasta bireyin anne veya babası
hastadır.
● Hasta bireyde % 50 çocuklarına
geçme riski vardır
● Hasta olamayan bireylerden
çocuklara geçme riski yoktur
● Eşem farkı gözetmez
● Yeni mutasyonlar oldukça
çoktur
 Otozomal Resesif
İki heterozigotun evliliği ile ortaya çıkar.
Eşem farkı gözetmez.
Hastalar ayni generasyonda ve genelde kardeştir.

RESESİF: Ebeveynlerden her ikisi de bozuk

geni taşıyorsa çocukların bazılarında hastalık
görülebilir.Kuşaklar boyunca hiçbir belirti
vermeden de gidebilir.
 Akraba evlilikleri
Phenylketonuria (PKU)
• Ortak atadan gelen bireylerin
evliliği aa
• Otozomal resesif hastalıkların
ortaya çıkışında önemli. a a

• Cinsiyet kromozomu haricindedir

a a
• İki taraftan da gelir.
a a
(kistik fıbrosis, diabet)
aa
Eşeme bağlı resesif kalıtım
• Taşıyıcı anneler tarafından taşınır.
• Erkekten erkeğe geçmez.
• Taşıyıcı dişiler de bazen etkilenebilir.
• (X inativasyonu veya Lyonizasyon).
Eşeme bağlı dominant kalıtım
• X kromozumuna bağlı dominant
• Dişilerde erkeklerin iki katı ortaya
çıkma olasılığı var
• Hasta erkek hastalığı tüm kızlarına
geçirir, erkek çocuklar sağlamdır.
• Bazıları erkeklerde letaldir.
OTOZOMAL DOMİNANT
• Hastalık heterozigot kaynaklıdır.
• Ortalamada döllerin yarısı etkilenmiştir.
• Cinsiyetler arasında eşit frekans ve
şiddette görülür.
• Paternal yaş mutasyonları etkiler.
• Değişken geçiş görülür.
• Vertikal soyağacı paterni vardır.
OTOZOMAL RESESİF
• Hastalık homozigot kaynaklıdır.
• Döllerde düşük risk vardır.
• Cinsiyetler arasında eşit frekans ve şiddette
görülür.
• Ailede sabit geçiş gösterir.
• Horizontal soyağacı paterni vardır.
• Akrabalık durumları önemlidir.
 X-Linked
• Musküler distrofi cinsiyet kromzomlarından biri üzerinde taşınabilmektedir.
• Resesif Musküler distrofi genini anne taşıyorsa yalnızca erkek çocuklarda ortaya
çıkar.
DİNLEDİĞİNİZ İÇİN TEŞEKKÜR EDERİZ

Online Ders Materyalleri