1

EPIGENETIKA, A BIOLGIAI MKDS SZOFTVERE

Falus Andrs

sszefoglals

Az epigenetika, az rktanyag softvere

Kovalens mdosulsok
Anyai hats s az egyedfejlds
Mitokondrilis rkls
Tpllkozs
Fizikai aktivits, sport
Pszichoszocilis hatsok
Fny
Az RNS-vilg, az let keletkezse s a mikroRNS-ek hlzatos szablyoz mkdse
Szerzett tulajdonsgok is rkldhetnek? A Lamarck-i elv feltmadsa ?

sszefoglals
Az epigenetikai szablyozs olyan krnyezeti hatsok (pl. anyai hats, tpllk,
mozgs, gygyszerek, mrgek, lelki hatsok, fny, stb.) sszesge, amelyek a DNS
nukleotidsorrendjt nem vltoztatjk, viszont egyb kovalens, a gnmkdsre hat
vltozsokat idznek el (pl. DNS metilci, hiszton acetilci s metilci, telomerz
aktivits, mikro RNS hatsok, stb.). Az epigenetikai hatsok nyomn megvalsul
vltozsok egy rsze a sejtrl utdsejtjeire tadd mdosulsokat is jelenthet.

2
Az epigenetika, az rklds softvere
A genetika hagyomnyos szemllete szerint

az rkt anyag, a DNS lnc

bizonyos szakaszairl, a gnekrl, mintegy tervrajz szeren egy-egy fehrje kpzdik.

Egyre tbb ismeretnk van az eddig kln kezelt, br a tudomny ltal korbban is
figyelembe vett, nem a DNS betsorrendet rint tnyezk szereprl. Ezek kz
soroljuk az egyedfejldst irnyt faktorokat (ezen bell az anyai hatsokat) , tovbb a
kls s bels krnyezet tnyezit, mint amilyen a stressz, a tpllkozs, a sport, a fny, a
dohnyzs, az alvsmennyisg, vagyis az letmd s a pszichoszocilis krnyezet. Ezek
mind mdosthatjk a gnek mkdst, ezrt a kutatk epigenetikai tnyezknek
nevezik ket.
Az epigenetiknak, mint sznak kt jelentse van:

A gnek olyan rkldsi formjnak vizsglata, mely nem jr egytt a DNS

szekvencijnak megvltozsval. Arra a krdsre keres vlaszt, hogy a
krnyezeti tnyezknek a szlkre gyakorolt hatsa, milyen molekulrisan
igazolhat vltozsokat okoz az utdok gnkifejezdst tekintve.

Egy llny fejldsnek olyan folyamatait vizsglja, mint az emls nstnyek

egyik X kromoszmjnak inaktivcija vagy a gn csendests. Mindkt esetben
a vizsglat trgya azonos: egy gn informcija hogyan kerl t egyik
genercibl a msikba a DNS-szekvencia megvltozsa nlkl, epigenetikai ton
(azaz a grg prefixum szerint az epigenetika a genetikai

rklds feletti

mechanizmusokat vizsglja.
Az elmlt vekben kzelebb kerltnk az epigenetika mechanizmusainak megrtshez,
nagyrszt a DNS metilci s a kromatin/hiszton struktra szablyozsnak kutatsval.
Az epigenom a sejt epigenetikai tnyezinek sszessge. Ahogyan egy embri
tbb sejtfejldsi tvonalat is vlaszthat, gy egy genom is tbb epigenetikus tvonallal
rendelkezik.
Mr nagyon rgn felvetdtt, hogy a genotpus-fenotpus megfeleltets alapjn
nem lehet a sejtek differencicijt maradktalanul magyarzni. Ezrt alkottak egy
elmletet, mely szerint a sejt lete kezdetn tesik egy vlsg-krzis periduson, ami
meghatrozza sorst, s ez a folyamat nincs kapcsolatban az rklt gnek minsgvel,
hanem epigenetikai termszet.

3
A pszicho-szocilis krzisekre vonatkoz emberi fejldst modellez epigenetikus
elmletet is fellltottak. Nzete szerint, minden egyed fejldsi pontokon megy
keresztl, melyeket a vlsgok jellemeznek. s habr ezek a fejldsi stdiumok
genetikailag meghatrozottak, az a md, ahogyan az egyes vlsgokat az egyn megoldja,
az mr kornt sem az. Analgival lve a sejt differencicival, a folyamatot
epigenetikainak neveztk el, hiszen nem kzvetlenl a gnek vesznek rszt benne.
Az epigenetika kifejezst Waddington emlti elsknt, 1942-ben s az let lefolyst egy
goly legrdlsvel pldzza egy rkokkal tarktott lejtn.

Kovalens mdosulsok
A hisztonfehrjk a kromatin szerkezeti elemei, a DNS lnc ezek kr tekeredik
fel, mintzatuk, mdosulsaik (a hisztonkd) gy befolysoljk a DNS mkdst,
hogy az ersen spiralizlt szakaszokon nem tudnak, az ltaluk lert fehrjk
szintetizldni.
A gnkifejezds inicilsnak egy mdja a nukleoszmk bels hisztonjainak
lizin N-terminlis oldallncon trtn acetillsa. Mivel a lizinnek a nitrognje miatt
pozitv tltse van, a DNS foszftjnak pedig negatv, ez akadlyozza meg a tasztst a
hiszton s a DNS kztt. Ha a pozitv tlts semlegessg vlik, a DNS lecsavarodhat a
hiszton fehrjkrl s gy hozzfrhetv vlik a transzkripcis gpezet szmra. Amikor
egy acetil csoport ktdik a lizin +NH2 vghez, semlegess tve annak pozitv tltst,
a DNS rszben elvlhat a hisztonoktl, transzkripcis fehrjk ktdhetnek hozz,
melyek akadlytalann teszik az utat az RNS polimerz, azaz a gnexpresszi szmra.
A hiszton acetilci mellett a gnmkdst szablyozzk pldul mikroRNSek
(lsd ksbb), a cink ujjak elrendezdse, amely egyes szablyoz fehrjk ktdst
teszi lehetv a DNS-en, a kromatin trendezds, vagy a DNS egyes nukleotidjainak
metilcija.
Ma mr ismerjk a teljes genom szintjn a metilcis mintzatot, a metilomot.
Ez utbbi folyamata sorn, az rktanyag

citozin-guanin prjaihoz (CpG) egyedi

mintzatot kvetve kapcsoldnak a metil csoportok. A metil csoportok tbbnyire az Sadenozil metionin molekulbl szrmaznak amely a tpllkkal felvett kntartalm

4
metionin aminosav talaktsval keletkezik. Amikor a metilcsoportot pldul DNS-nek
adja t az

S-adenozil metionin, a redukcival S-adenozil homociszteinn alakul,

amelybl homocisztein aminosav keletkezhet. Ez tovbbi kmiai lpsek sorn metil

csoport felvtelvel jra metioninn transzformldhat, de a folyamathoz folsavra s B12
vitaminra is szksg van. Az anyagcsernek ezt a rszt aktivlt metilciklusnak nevezik,
amelyben teht a tpllkkal felvett molekulkbl metilcsoportok szabadulhatnak fel,
majd a DNS-hez ktdve befolysoljk a gnexpresszit.

1. bra
A DNS metilcija a nukleotidszl sszetekeredse (heterokromatin), a
hisztonacetilci pedig szttekerdse (eukromatin) irnyba hat. Elbbi az rintett
szakaszon lv gn expresszijnak cskkenst, utbbi annak fokozdst
eredmnyezi. A metilcsoportok illetve az acetilcsoportok eltvoltsa (demetilci illetve de-acetilci) rtelemszeren ellenkez hatst gyakorol.

A kovalens modifikcikhoz sorolhat az ubiquitinci s a foszforilci is.

5
Anyai hats s az egyedfejlds
Az anyai hats ltezsrl elsknt a biolgusok csigk hznak tekeredsi
irnynak rkldse alapjn kvetkeztettek. Feltteleztk, hogy a csigk peti olyan
anyagot tartalmaznak, amely meghatrozza a csigahz tekeredsnek irnyt, s amely
anyag szintzist az anya genetikai llomnya szablyozza, fggetlenl a zigta
genotpustl. A jelensget anyai hatsnak nevezzk, az anyai hats ltalnos jelensg az
llatvilgban. A Mendel szablyok termszetesen rvnyesek az anyai hats esetben, br
a fenotpusok hasadsa egy genercival megksik. Az apai eredet alllnak nincs
szerepe a zigta csigahz tekeredsi irnyra.
Az anyai hats szerepe nemcsak az alacsonyabbrendeknl, hanem a
gerinceseknl is jelents.
Bkknl a petk (petesejtek) citoplazmja szmos olyan tnyezt tartalmaz,
amelyek az oogenezis folyamn kpzdnek s vlnak a pete citoplazma rszv. A pete
citoplazma itt emltett tnyezi anyai hats rvn szablyozzk az embrigenezist. Ha pl.
egy bka zigta sejtmagjt (a zigta sajt gnjeit) eltvoltjk, az n. enuklelt "sejt"
kezdetben ugyangy fejldik, mint a sejtmagot tartalmaz testvreik. Az embrionlis
osztdsok egy id mltn lelassulnak, de amikorra megllnak, az embrit mr nhny
szz "sejt" alkotja.
A korai embrigenezist azok az anyai eredet anyagok szablyozzk, amelyek a
pete citoplazma rszei.
Az emlsknl az anyai hatsok mechanizmusrl viszonylag keveset tudunk. Az
anyai hats ltt bizonytja a l-szvr s a szamr-szvr esete. Amg a l kanck s
szamr csdrk hibridjei (a l-szvrek) a lovakra, a szamr kanck s a l csdrk
hibridjei (a szamrszvrek) a szamarakra hasonltanak. A ktfle szvr kztti
klnbsg annyira szembetn, hogy sok nyelvben kln szavakat hasznlnak rjuk.
(Angolban a l-szvr neve mule, a szamr-szvr hinny.) Br a ktfle szvr
gnjeinek egyik fele l, a msik fele szamr, kllemk mgis inkbb az anyra hasonlt.
Az is ismert, hogy a csikk testmrete az anykra emlkeztet.
A kzelmltban derlt arra fny, hogy az egr s az ember petesejtek
citoplazmja is tartalmaz a korai embriogenezist szablyoz tnyezket. Szakrtk
becslse szerint a medd asszonyok 8-10%-a homozigta egyes ma mr azonostott

6
mutcira. Az is bizonyosra vehet, hogy vannak olyan krnyezeti tnyezk (egyikk a
dohnyzs), amelyek gtoljk az anyai hats anyagainak bekerlst s elrendezdst a
petesejtek citoplazmjba. A dohnyzs pldul hrom generci asztma- valsznsgt
fokozza jelents mrtkben, a terhes dohnyz nemcsak nmagt s magzatt, de utbbi
ivarsejtkezdemnyeit is krostja.
A tkletlenl feltlttt petesejtek eredmnyezhetik pl. a nyitott gerinccsatorna
kialakulst s ms fejldsi rendellenessgeket. Az n. magzatvd programok egyik
clja a petesejtek tkletes "felksztse" a fogamzsra. Tudott, hogy a folsav (egy
koenzim, a B2 vitamin complex fontos komponense) a petesejtek "feltltdsnek"
legfontosabb tnyezje.

Mitokondrilis rkls
Az anyai rksg rsze termszetesen a mitokondrilis gnllomny (mtDNS)
is, amely a megtermkenyts sorn a petesejtbl szrmazik.
Az ember mtDNS-e 16.569 bzisprbl ll, kr alak DNS. Egy-egy
mitokondriumban 1-10 mtDNS van. Az ember mtDNS-t sszesen 37 gn alkotja: 13
kdolja fehrjk szintzist (mind a lgzsi lnc eleme), 22 tRNS-ekt, kett pedig rRNSekt.
Egy mitokondriumban (az egyedi let alatt ltrejtt) mutcit hordozhat egy,
nhny, vagy akr mindegyik mtDNS. Egy sejten bell a mitokondriumok klnbz
hnyada hordozhat p s/vagy mutns mtDNS-eket. A mitokondriumok szaporodsa
folyamn olyanok is kpzdhetnek, amelyekben mindegyik mtDNS hordozza a mutcit.
Br ezek a mitokondriumok funkcikptelenek, de funkcikpes trsaik mellett letben
maradhatnak. A sejtek osztdsa sorn kpzdhetnek (s kpzdnek is) olyan sejtek,
amelyekbe csupa funkcikptelen mitokondrium kerl. A zmben vagy csupa
funkcikptelen mitokondriumot tartalmaz sejtek funkcikptelenek, s elpusztulnak.
Mivel a mitokondriumokban nincs DNS hibajavt rendszer, a mtDNS hibi nem
javtdnak. St az p mtDNS-ekkel szemben replikcis elnyben vannak azok a
mtDNS-ek, amelyekbl rvidebb-hosszabb szakaszok hinyoznak. A szoksosnl
rvidebb mtDNSek hossz tvon felhalmozdnak a mitokondriumokban, a sejtekben. Az

7
ids emberekben gyakoriak az olyan mtDNS-ek, amelyek klnbz helyeibl
klnbz nagysg szakaszok hinyoznak. Elfogadott az a vlemny, hogy a mtDNS
mutcii (elssorban rvidlse) az regeds egyik fontos tnyezje. Vannak olyan
anyk, akik petesejtjeiben a mitokondriumok klnbz arnyban tartalmaznak p s
mutns mtDNS-eket. k termszetesen klnbz arnyban rktik utdaikra az p s a
mutns mitokondriumokat, ami nyomn gyermekeik kztt klnbz arnyban vannak
egszsgesek s betegek. rthet mdon vltoz a betegsg mrtke. A mtDNS mutcii
szmos

betegsg

forrsai.

Legismertebbek

miopthia,

kardiomiopthia,

enkefalomiopthia, diabetes mellitus (cukorbetegsg) bizonyos tpusai, a LHON (Leber

fle rkld optikai neuropthia), a MERRF (myoclonus epilepszia s rongyos-vrs
kteg szindrma), a MELAS (mitokondrilis mielopthia, enkefalopthia, tejsavas
acidzis

rohamszer

rosszulltek),

PEO

(progresszv

externlis

oftalmoplgia).Tapasztalati tny, hogy a mtDNS mutciivalkapcsolatos betegsgek az

letkor elrehaladtval fokozatosan nyilvnulnak meg, s lesznek egyre slyosabbak.

Tpllkozs
A

tpllkozs

bizonytott

rszletesen Fekete Sndor

felttelezhet

epigenetikai

vonatkozsaira

Gyrgy A tpllkozs mint a krnyezeti tnyezk

legfontosabbika ? c. fejezete tr ki rszletesen.

Fizikai aktivits, sport

Nagyon izgalmas epigenetikai tnyez a mozgs, a sport. Kiderlt, pldul, hogy
az izomrostokban tallhat miozin molekult ltrehoz gn krnyezetben, a fizikai
terhels az oxignhinyon keresztl olyan stresszhatst jelent, melynek kvetkeztben
megvltozik a hisztonokhoz kttt acetilcsoportok mennyisge, teht a tpllkozshoz
hasonlan szintn a hiszton kd trendezdsre hat a mozgs is. Ezen kvl a rendszeres
testmozgs gyulladsgtl hats, mivel a vzizomzatban is termeldik interleukin-6 ,
amely fokozan hat a cukor s zsrlebontsra.

Pszichoszocilis hatsok
A pszichoszocilis krnyezet epigenetikus hatsai kztt vizsgltk pldul az
anyai gondoskods s a gnmkds sszefggseit. Egerekben, ha az anya nem
gondoskodott megfelelen a klykkrl, azok glukokortikoid receptor szintzisrt felels
gnszakasza ersebben metilldott, kevesebb receptor keletkezett, gy kevesebb
mellkvesekreg hormon tud megktdni, s alacsonyabb stressztr kpessg alakult ki.
A mellkvese kregben termeld glukokortikoidok immunszuppresszv hatsuk mellett
a sznhidrt anyagcserre is hatnak, serkentik a cukorkpzst, az izommkds sorn
keletkez tejsavbl, vagy egyes aminosavakbl, s az izomban gtoljk a cukor
lebontst. Embereken vgzett megfigyelsekbl kevs adat ll rendelkezsre, de mr
vgeztek vizsglatot pldul olyan anykon akik krnikusan beteg gyereket gondoztak.
Bennk aktvabban ment vgbe a DNS vgeken elhelyezked telomer rgik rvidlse,
amely a megfigyelsek szerint az regedsi folyamatokrt felels. Ettl a szakasztl fgg
ugyanis a DNS lnc stabilitsa, a telomera nlkli kromoszmk hajlamosabbak a
fzira, ami rendellenes mkdshez vezet. Msik funkcijuk, hogy a sejtosztdskor
bekvetkez DNS msols sorn fenntartjk a lnc normlis hosszt. A rgi jellegzetes,
guaninban gazdag szakaszt egy telomerz nev reverz transzkriptz enzim szintetizlja,
amely a megfigyelt anykban alacsonyabb aktivitst mutatott a kontrollcsoporthoz
kpest.

Fny
Szmos tapasztalat s vizsglat szl amellett, hogy a fny, klnsen a linerisan
polarizltformja gyulladsgtl, a sebgygyulst serkent s antidepresszns hats. A
linerisan polarizlt fny epigenetikai hatst a teljes genom szintjn gnexpresszis
adatokkal is bizonytottk.

Az RNS-vilg, az let keletkezse s a mikroRNS-ek hlzatos szablyoz mkdse

Br mg valdi bizonytkok hinyban ma mg fleg felttelezsekre
szortkozhatunk, kijelenthet, hogy minden valsznsg szerint az els makromolekula
fldi krlmnyek kztt az RNS volt. Ezt az a kzvetett bizonytk is valsznsti,
miszerint az RNS egyes fajti enzimatikus tulajdonsggal is brnak (ribozimek) s
szubsztrtjuk maga az RNS, feldarabolni s sok kombinciban jra sszerakni kpesek
az RNS darabokat, azaz nmagukat. Igy, egy nagyszm varinst tartalmaz nukleinsav
repertoire ltrejtte vlik lehetv. Felttelezs szerint ebbl a forrsbl keletkeztek az
els DNS darabok, majd, immr mRNS kzbeiktatsval a fehrjk.
A msik meglepets az volt, hogy az evolci sorn fokozatosan ntt a fehrjt
nem kdol genomilis szegmens arnya, embernl ez elrte a 98.7%-t.
Vgleg megdlni ltszik teht az a dogma, amely szerint a genetikai informci
megrzse csak a fehrjt kdol DNS-ek tovbb rktsre szortkozik.
A genom nagy rszt kpez, fehrjt nem kdol DNS szekvencikrl ppen
ezrt sokig azt feltteleztk, hogy nincs funkcionlis jelentsgk, mintegy felesleges
hulladkknt maradtak fenn az evolci folyamn (junk DNS). Evolcis rtelemben
azonban elgtelen volt magyarzat arra, hogy a genom tbb mint 98%-a mirt is lenne
felesleges s mirt kerlne tovbb a sejtosztdsok sorn a kvetkez sejtgenercikba.
Rgta ismert emellett, hogy a fehrjket kdol gneken kvl es DNS
szekvencik az egyes geogrfiai csoportok s etnikumok kztt jelents klnbsgeket
mutatnak. Valszntlen teht az a felttelezs, hogy az evolci, gy a termszetes
szelekci izolltan csak a fehrjt kdol gneket rintette. A csimpnz s az emberi
genom pr vvel ezeltti leolvassa utn azok sszevetsnl is kiderlt, hogy mg csak
pr tizedszzalkos eltrs van a bzissorrendet tekintve a kdol gnekben, addig
harminc-negyvenszer akkora a klnbsg a nem-kdol rgiban. Kln neurogenetikai
rdekessg, s akr filozfiai kvetkeztetsekre sarkallhat az a tny, hogy az eltrsek
jelents rsze ppen a magatartst szablyoz gnek krnykre (teht nem a gnekre,
hanem a nem kdol krnykkre) esik.

10
Az utbbi 1-2 vben a sok kutat figyelme a genom ezen, eddig elhanyagolt (mretben
dominns) szakaszrl trd, de fehrjket nem kdol RNS-ek funkcijnak
megismerse fel fordult.
Az RNS tpusok hagyomnyos felosztsa szerint megklnbztetnk transzfer RNS-eket,
amelyek a transzlciban az aminosavak szlltsban kulcsszerepet tltenek be, a mr
emltett

mRNS-ket, amelyek a genetikai informcit kzvettik a gnektl a

riboszmig, a riboszomlis RNS-eket, melyek a riboszmk funkcionlis egysgei,

valamint a kis nukleris RNS-eket (snRNS), amelyek a mRNS rsi folyamatban
vesznek rszt. Az utbbi vek felismersei alapjn az RNS vilgnak csaldjait tovbb
bvthetjk a npes mikroRNS-ek (miRNS), s a short inhibitory RNS-ek (siRNS)
csoportjval.
A mikroRNS-ek feladata a gnexpresszi finomhangolsa. rdekes, hogy a
nvnyektl a gerincteleneken t az emlskig, a megismert miRNS-medilt szablyoz
folyamatok olyan alapvet.letfontossg funkcik rzkeny belltsban vesznek rszt,
mint az osztds, a sejthall vagy a differencilds. Ma mr tudjuk, hogy az
immunvlasz szinte minden ga miRNS kontrollja alatt ll. Szmos miRNS jelentsgt
bizonytottk daganatokban is, a tumor nvekedst serkent onkognek s a nvekedst
gtl tumorszupresszor gnek szinte mindegyike miRNS kontroll alatt ll.
Kiderlt teht, hogy a rgta ismert transzkripcis faktor-DNS kapcsolds
mellett a gnmkds szablyozsban a mRNS mikroRNS klcsnhats is szerepel,
ami szelektven gtolja, a mRNS-ek fehrjkk val fordtdst (transzlci).
Ma, bioinformatikai becslsek szerint azt tartjuk, hogy a humn gnek igen nagy
hnyada, mintegy 40-50%-a mozaikszeren egyidejleg tbb miRNS sszehangolt
szablyozsa alatt ll, ugyanakkor a miRNS-ek nagy rsze bizonytottan egyidejleg igen
sok mRNS-hez is ktdik. Hallatlanul rdekes az a tbb esetben is igazolt megfigyels,
miszerint biolgiailag egy folyamat elemeit kdol klnbz gneket ugyanaz, vagy
egymssal jelents mrtkben tfed

mikroRNS kszlet szablyozza. A mikroRNS

szablyozs komplexitst sejteti az a tny is, hogy mg a filogenezis sorn a gnek

szma csak kismrtkben, addig a miRNS-ek szma tbb nagysgrenddel emelkedik.
Ugyanakkor, a mikroRNS- (messenger) mRNS heterodimerek a kt RNS szekvencia
fajlagossgn alapul. Ezrt egy adott biolgiai jelensghez kapcsold mikroRNS-ek

11
megismersvel,

szmtgpes adatbzisok rvn is mRNS clpontot kereshetnk

ezekhez, ami akr logikai (in silico) ton is az adott jelensg biokmiai htterre
vonatkozan

adhat

tmpontokat.

Minthogy

miRNS-mRNS

komplex

komplementaritson alapul nagy remnyeket fznek azokhoz a bioinformatikai, in silico

eljrsokhoz, amelyek mintegy prediktljk (megjsoljk) azt, hogy melyik mRNS-hez
melyik miRNS kapcsoldhat s fordtva. Mindez felgyorsthatja majd a gn-csendests
(gene silencing) gnterpis eljrs fejldst.

Szerzett tulajdonsgok is rkldhetnek? A Lamarck-i elv feltmadsa ?

A tradicionlis genetikai szemllet szmra eretnek llts kezd bebizonyosodni, egyes
epigenetikai vltozsok tbb genercin keresztl hatnak. Skandinv adatok mutatnak
arra, hogy fiatal frfiak utdnemzse eltti hezse cskkenti az utdok cuktorbetegsgre
val hajlamt. llatksrletek tansga szerint egyes rovarlszerek alkotja a
vinklozolin, ngy nemzedken t krostotta a hereszvetet, s gtolta a hmivarsejt
termelst. Figyelemre mlt az a mr emltett megllapts is, hogy a dohnyz kismama
hrom genercira okozhat krosodst. Kiderlt, hogy a dohnyz anyk gyermekeinl a
nemdohnyzkhoz kpest msflszeres gyakorisggal fordul el az asztma, de a
nagymama nikotin fggsge is tbb mint ktszeresre nveli az unokkban megjelen
lgti betegsgek kockzatt.
Az epigenetikus rklds megrtsnek modern szemllete

valamelyest

emlkeztethet Lamarck sokat vitatott elmletre a szerzett tulajdonsgok rkldsrl.

Ezt a nzetet ksbb Liszenko s a sztlini diktatrikus voluntarizmus kriminalizlta,
egyttal politikai-ideologisztikus okokbl burzso ltudomnny minstve a genetikt.

Mindez egyrtelmen jelzi az letmd jelentsgt a genetikai httr kvetkezmnyeinek

megvalsulsban. Ez pedig azt jelenti, hogy az egszsgre nevels kardinlis feladat az
egsz trsadalom letminsgt illeten.

12
SZSZEDET

CpG dinukleotid: egy DNS szakaszon belli 5 CG 3szekvencia; a gnexpresszi

szablyozsban fontos DNS metilci clpontja
CpG szigetek: ltalban a gnek 5 vgn tallhat 1 kb-nl rvidebb nem metillt
szakaszok
epigenetika: Olyan krnyezeti hatsok (pl. anyai hats, tpllk, mozgs, gygyszerek,
mrgek, lelki hatsok, fny, stb.) amelyek a DNS nukleotidsorrendjt nem
vltoztatjk, viszont egyb kovalens, a gnmkdsre hat vltozsokat idznek
el (pl. DNS metilci, hiszton acetilci s metilci, telomerz aktivits, stb.)
Epigenetikai: olyan a sejtrl utdsejtjeire tadd vltozs, amely nem a DNS
szekvenciban kvetkezik be, teht nem mutci, hanem legtbbszr DNS
metilci eredmnye
genom: egy sejtorganellum, sejt vagy organizmus teljes rktanyag menyisge,
emberekben kb. 3.2 millird nukleotidbzis/ haplod genom
mikro RNS: Rvid (~22nukleotid), a DNS-rl trd RNS, elalakja hajt-, vgleges
formja egyszl. A mRNS-hez szekvenciaspecifikusan kapcsoldva, annak
transzlcijt (fehrjeszintzis) gtolja
mtDNS: mitokondrilis DNS
Prader-Willi szindrma: Slyos elhzs, rtelmi fogyatkossg, 15q mikrodelci,
genomilis imprinting
siRNS= small interfering RNS: olyan 22-23 nukleotid hossz dupla szl RNS, ami
kpes a vele komplementer mRNS funkcijt gtolni (RNS interferencia)
telomer: A kromoszmk vge, az regeds elrehaladsval fokozatosan rvidl.
Telomra.: a kromoszmk specilis szekvencit tartalmaz vge, feladata a
kromoszmavgek vdelme
telomerz: Az osztdsok alkalmval megrvidl telomreket visszaptl, vd enzim.
Epigenetikai hatsokra (pl. letmd) aktivitsa vltozik.
Transzpozon: ugrl gn, mozgkony genetikai elem
X inaktivci: nnem emlsk kt X kromoszmja kzl az egyik inaktivlsa;
epigenetikus jelensg