Professional Documents
Culture Documents
Podaci o kolegiju (kratak opis kolegija, ope upute, gdje se i u kojem obliku organizira nastava, potreban
pribor, upute o pohaanju i pripremi za nastavu, obveze studenata i sl.):
Tijekom ovog kolegija studenti e biti upoznati s problematikom vezanom uz kromosomske, genske i
epigenetike poremeaje te mogunostima i metodama njihovog dijagnosticiranja.
Sadraj kolegija:
-Kromosomske mutacije
Numerike i strukturne aberacije kromosoma. Uzroci kromosomskih aberacija. ISCN nomenklatura.
Kromosomski sindromi.
-Genske mutacije
Tipovi genskih mutacija. Spontane i inducirane mutacije. imbenici koji induciraju mutacije (fiziki, kemijski i
bioloki mutageni).
-Tipovi nasljeivanja
Mendelsko nasljeivanje (autosomno i spolno vezano) i ne-mendelsko nasljeivanje (mitohondrijsko,
uniparentna disomija i fenomen genomskog upisa, dinamike mutacije , mozaicizam). Poligensko i
multifaktorijalno nasljeivanje.
-Onkogenetika
Genetska osnova maligne transformacije. Protoonkogeni i mehanizmi njihove aktivacije. Tumor-supresorski
geni. Poremeaji kontrole staninog ciklusa. Evolucija malignog procesa.
1
-Populacijska genetika
Karakteristike populacije u ravnotei. Hardy-Weinbergovo naelo. Faktori koji mijenjaju genetsku
ravnoteu. Genski polimorfizmi. Znaaj populacijsko-genetikih istraivanja u medicini.
-Prenatalna dijagnostika
Invazivne metode (biopsija korion frondozuma, amniocenteza, kordocenteza), indikacije za invazivnu
dijagnostiku, neinvazivne metode: ultrazvuk (ultrazvuni biljezi za kromosomopatije), biokemijski probir u
prvom i drugom tromjeseju trudnoe (biokemijski biljezi MS-AFP, hCG/slobodni -hCG, nE, PAPP-A,
inhibin-A), analiza fetalnih stanica u majinom serumu, preimplantacijska dijagnostika, organizacija
prenatalne skrbi (nisko rizine/visoko rizine trudnoe).
-Genetiko savjetovanje
Postavljane dijagnoze, odabir dijagnostike metode, izraunavanje rizika i davanje genetike informacije u
skladu s osnovnim etikim principima i metodama genetikog savjetovanja. Specifini problemi u
genetikom savjetovanju (nepenetrantnost gena, varijabilna ekspresija, fenokopije, genetika heterogenost,
konsagvinitet, lano oinstvo).
Nastavni plan:
Popis predavanja (s naslovima i pojanjenjem):
P 1. Osnove medicinske genetike
Ishodi uenja:
Objasniti osnovne principe medicinske genetike i njenu primjenu u dijagnostici i terapiji danas.
2
delecije, intersticijske delecije, prstenasti kromosom, izokromosom, pericentrine i paracentrine inverzije,
reciprone i Robertsonove translokacije).
Objasniti i analizirati posljedice razdvajanja trivalenata i kvadrivalenata u mejozi kao i rjeenje inverzijske
petlje u mejozi.
P 10. Tipovi nasljeivanja i najee nasljedne bolesti humane populacije: Ne-Mendelsko i multifaktorsko
nasljeivanje.
Ishodi uenja:
Znati razlikovati monogenske i poligenske bolesti s aspekta izrauna rizika i davanja genetike informacije u
sklopu genetikog savjetovanja.
Upoznati se i usvojiti znanje o specifinim problemima u genetikom savjetovanju (nepenetrantnost gena,
varijabilna ekspresija, fenokopije, genetika heterogenost, mitohondrijsko nasljeivanje, uniparentna
disomija i fenomen genomskog upisa, dinamike mutacije, mozaicizam).
Razumijeti osnovne principe multifaktorskog nasljeivanja te razliite pristupe u istraivanju gena kandidata
u sloenim bolestima (studije genetike povezanosti, asocijacijske studije).
3
Ishodi uenja:
Definirati temeljna etika naela
Opisati i definirati postavljanje dijagnoze, odabir dijagnostike metode, izraunavanje rizika i davanje
genetike informacije u skladu s osnovnim etikim principima i metodama genetikog savjetovanja.
4
Objasniti mehanizam nastanka balansiranih i nebalansiranih gameta u mirnih nositelja translokacija.
5
Usporediti primjenu konvencionalnog i Real-time PCR.
Znati odabirati prikladnu dijagnostiku metode za detekciju pojedinih genskih mutacija.
Obveze studenata:
Studenti tijekom nastave polau dva meuispita (test I i II) na kojima mogu sakupiti do maksimalno 70
bodova. Test I i II sadre 40 pitanja. Na meuispitu I provjeravat e se znanje steeno kroz sve oblike
nastave izvedene zakljuno s predavanjem br. 7, vjebom br. 2 i seminarom br. 2. Drugi meuispit e, po
istom principu, biti provjera znanja koje slijedi nakon prvog testa.
Bodovi steeni na testovima pretvaraju se u ocjenske bodove na sljedei nain:
0 19 = 0 bodova
20 - 22 = 20
23 25 = 23
26 28 = 26
29 31 = 29
32 34 = 31
35 37 = 33
38 40 = 35
Studenti koji su negativno rijeili test na meuispitu imaju pravo ponovo pristupiti testiranju nakon zavrene
nastave. Pravo na ponovno polaganje meuispita imaju i studenti koji iz opravdanog razloga nisu bili u
mogunosti pristupiti provjeri znanja tijekom nastave te oni koji su proli test, ali nisu zadovoljni postignutim
rezultatom. U potonjem sluaju priznaju se rezultati ponovljenog testiranja. Na prvom roku popravnog
testiranja polae se prvi meuispit, a na drugom roku drugi meuispit.
Ispit (nain polaganja ispita, opis pisanog/usmenog/praktinog dijela ispita, nain bodovanja, kriterij
ocjenjivanja):
ZAVRNI ISPIT
Na zavrnom (pismenom) ispitu provjeravaju se kljune, specifine kompetencije koje se utvruju za svaku
cjelinu. Zavrni test ima 60 pitanja, a kriterij za dobivanje bodova je 50% tono rijeenih pitanja. Bodovi
steeni na zavrnom testu pretvaraju se u ocjenske bodove na sljedei nain:
0 - 29 = 0 bodova
30 = 15
31 = 15,5
32 = 16
33 = 16,5
....................
60 = 30 bodova
Tko moe pristupiti zavrnom ispitu:
Studenti koji su tijekom nastave ostvarili 50 - 70 bodova
Studenti koji su tijekom nastave ostvarili 40 - 49,9 bodova (kategorija FX;nedovoljan)
Student koji tono rijei 50% testa dobiva maksimalno 10 bodova i zavrnu ocjenu dovoljan (2); E.
6
Tko ne moe pristupiti zavrnom ispitu:
Studenti koji su tijekom nastave ostvarili 0 - 39,9 bodova. U tom sluaju zavrna je ocjena
nedovoljan (1) F, a student mora predmet ponovno upisati naredne akademske godine.
KONANA OCJENA je zbroj ECTS ocjene ostvarene tijekom nastave i na zavrnom ispitu:
Utorak
04.10. 2016. P4 (10.15-11.00) Prof.dr.sc. B. Brajenovi-Mili
04.10. 2016. P5 (11.15-12.00) Prof.dr.sc. B. Brajenovi-Mili
04.10. 2016. S1 I / II / III Dr.sc. Nina Pereza
(12.15-13.45) Dr.sc. Sergej Nadalin
Dr.sc. Jadranka Vranekovi
7
Srijeda
05.10. 2016 P6 (10.15-11.00) Prof.dr.sc. A .Bureti-Tomljanovi
05.10.2016. P7 (11.15-12.00) Prof. dr. sc. A .Bureti-Tomljanovi
S2 I / II / III Doc.dr.sc. N. Starevi izmarevi
(12.15-14.30) Dr.sc. Jadranka Vranekovi
Dr.sc. Nina Pereza
etvrtak
06.10. 2016. V2 I / II / III /I V Dr.sc.Jadranka Vranekovi
(12..15-14.30) Dr.sc. Nina Pereza
Anita Barii, dr.med
Dr.sc. Sergej Nadalin
Petak
07.10. 2016. P8 (10.15-11.00) Prof.dr.sc. Smiljana Risti
07.10. 2016. P9 (11.15-12.00) Prof.dr.sc. Smiljana Risti
S3 I / II / III Dr.sc. Jadranka Vranekovi
(12.15-13.45) Doc.dr.sc.N.Starevi izmarevi
Dr.sc.Ivana Babi Boovi
Ponedjeljak
10.10. 2016. P10 (10.15-11.00) Prof.dr.sc. Smiljana Risti
V3 I / II / III / IV Doc.dr.sc. N.Starevi izmarevi
(11.15-13.30)
Dr.sc. Sergej Nadalin
V3 IV Dr.sc. Nina Pereza
(12.15 14.30) Dr.sc. Ivana Babi Boovi
MEUISPIT I (15.00-15.45)
Utorak
11.10. 2016. P11 (10..15-11.00) Prof.dr.sc. Borut Peterlin
P11 (11.15-12..00) Prof.dr.sc. Borut Peterlin
S4 I / II / III Dr.sc. Sergej Nadalin
(12..15-13.45) Dr.sc. Nina Pereza
Dr.sc. Jadranka Vranekovi
V4 I (14.15-16.30) Dr.sc. Nina Pereza
V4 II (16.30-18.45) Dr.sc. Jadranka Vranekovi
Srijeda
12.10. 2016 P12 (10..5-11.00) Prof.dr.sc. Saa Ostoji
P13 (11.15-12.00) Prof.dr.sc. Saa Ostoji
V4 III (12.15-14.30) Dr.sc. Nina Pereza
V4 IV (14.30-16.45) Dr.sc. Jadranka Vranekovi
etvrtak
8
13.10. 2016. P14 (10.15-11.00) Prof.dr.sc.B. Brajenovi-Mili
P14 (11.15-12..00) Prof.dr.sc.B. Brajenovi-Mili
P15 (12.15-13.00) Prof.dr.sc.A. Radoji Badovinac
P16 (14.15-15.00) Dr.sc. Ivana Babi-Boovi
P16 (15.15-16.00) Dr.sc. Ivana Babi-Boovi
Petak
14.10. 2016. P17 (10.15-11.00) Prof.dr.sc. Saa Ostoji
P17 (11.15-12.00) Prof.dr.sc. Saa Ostoji
P18 (12.15-13.00) prof.dr.sc. Miljenko Kapovi
S5 I / II / III Dr.sc.Nina Pereza
(13.15-14.45) Dr.sc.Sergej Nadalin
Anita Barii, dr.med.
Ponedjeljak
17.10. 2016. MEUISPIT II
9
Broj sati Mjesto odravanja
SEMINARI (tema seminara)
nastave
S1 I Kliniki primjeri numerikih kromosomskih aberacija 2 Klinika za ginekologiju i opstetriciju
S1 II Kliniki primjeri numerikih kromosomskih aberacija 2 Zavod za biologiju i medicinsku genetiku
S1III Kliniki primjeri numarikih kromosomskih aberacija 2 Predavaona br. 6
S2 I Kliniki primjeri strukturnih kromosomskih aberacija 3 Klinika za ginekologiju i opstetriciju
S2 II Kliniki primjeri strukturnih kromosomskih aberacija 3 Zavod za biologiju i medicinsku genetiku
S2 III Kliniki primjeri strukturnih kromosomskih aberacija 3 Predavaona br. 6
S3 I Kliniki primjeri monogenskih i poligenskih bolesti 2 Klinika za ginekologiju i opstetriciju
S3 II Kliniki primjeri monogenskih i poligenskih bolesti 2 Zavod za biologiju i medicinsku genetiku
S3 III Kliniki primjeri monogenskih i poligenskih bolesti 2 Predavaona br.6
S4 I Kliniki primjeri neklasinog nasljeivanja 2 Klinika za ginekologiju i opstetriciju
S4 II Kliniki primjeri neklasinog nasljeivanja 2 Zavod za biologiju i medicinsku genetiku
S4 III Kliniki primjeri neklasinog nasljeivanja 2 Predavaona br. 6
S5 I Nasljedni oblici raka 2 Klinika za ginekologiju i opstetriciju
S5 II Nasljedni oblici raka 2 Zavod za biologiju i medicinsku genetiku
S5 III Nasljedni oblici raka 2 Predavaona br. 8
Ukupan broj sati seminara 11
10
TERMINI ZAVRNOG ISPITA
1.
2.
3.
4.
5.
11