2 PREDAVANJE: AUTOSOMNO DOMINANTAN TIP NASLJEĐIVANJA

AUTOSOMNO RECESIVAN TIP NASLJEĐIVANJA

PITANJA NA KOJA BI STUDENT TREBAO ZNATI ODGOVORITI KAD SVLADA GRADIVO OVOG
PREDAVANJA
1. Autosomno dominantni tip nasljeđivanja – koja su obilježja, kako izgleda obiteljsko
stavlo, rizik od ponavljanja u obitelji, što je de novo mutacija, koji je rizik njenog
ponavljanja
2. Penetrantnost – definicija i primjeri
3. Ako je pentetrantnost 75% , kod autosomno dominantne bolesti, koliki je rizik za
potomstvo? Obrazloži.
4. Varijabilnost ekspresije – pojasniti primjerima
5. Plejotropija – definicija, objasniti primjerima
6. Objasni pojam aditivno dominantnog poremećaja (primjer)
7. Objasni pojam nekompletne dominantnosti i kodominantnosti
8. Marfanov sindrom
9. Tuberozna skleroza
10. Treacher Collinsov sindrom
11. Neurofibromatoza tip I
12. Ahondroplazija/hipohondroplazija
13. Autosomno recesivni tip nasljeđivanja – koja su obilježja, kako izgleda obiteljsko
stablo, rizik od ponavljanja u obitelji
14. Objasni pojam pseudodominantnosti
15. Hardy Weinbergova jednadžba – kako izračunati učestalost nositelja u populaciji?
16. Cistična fibroza
17. Spinalna mišićna atrofija
18. Osobitosti i podjela nasljednih metaboličkih bolesti
19. Klinička očitovanja koja pobuđuju sumnju na nasljednu metaboličku bolest
20. Fenilketonurija
21. Genetički skrining – definicija, vrste, primjeri
22. Novorođenački probir
23. Probir nositelja za autosomno recesivne i X vezane bolesti
24. Fenilketonurija
25. Što je to Guthryjev test
26. Galaktozemija
27. Tay Sachsova bolest
28. Mukopolisaharidoze
29. Genetička osnova gluhoće