Nasljedne i prenatalno stečene

bolesti
 Osnovni genetski pojmovi

Fenotip: sveukupnost tjelesnih, morfoloških,

biokemijskih, psihičkih osobina neke osobe u
zdravlju i bolesti
Genotip: splet sveukupnih nasljednih činilaca
Vanjski okolinski čimbenici važni također
 Osnovni pojmovi

Gamete: jajne stanice i spermiji (haploidan broj

kromosoma- 23)
Genetski lokus: fizičko mjesto na kromosomu
koje pripada određenom genu
Aleli: različiti oblici koje može imati jedan te isti
gen na određenom lokusi homolognog para
kromosoma (npr.normalni ili tzv.divlji alel i
patogene ili nepatogene mutacije)
 Pojmovi

Homozigot: ako su na homolognim

kromosomima identični aleli onda je osoba
homozigot za taj gen
Heterozigot: ako je na jednom kromosomu
jedan, a na drugom neidentičan alel
Hemozigot: muškarci su to za X-kromosom
 Pojmovi

Recesivan alel: ako se učinak jednog od gena u

heterozigotne osobe klinički ne očituje nikakvim
učinkom na fenotip
Dominantan alel:Ako ima klinički učinak jedan
alel u heterozigota
Genetski složenac: dva drugačija, geneski
izmijenjena gena na istom lokusu
 Pojmovi

Kodominantan: ako se učinak i jdenog i drugog

gena očituju na fenotipu npr. krvne grupe
Ekspresivnost:stupanj kojom se dominantan gen
očituje u fenotipu nositelja
Fenokopija: fenotipska imitacija genske
anomalije izazvana egzogenim faktorima
(npr.talidomidska embriopatija i Fanconijeva
anemija)
 Pojmovi

Kromosomske anomalije: odstupanja u broju ili

strukturi kromosoma u stanicama, tj.bolest ili
anomalija kao posljedica toga, npr. Down
syndrom, Turner sy.
Genopatije: genske nasljedne bolesti
(monogenski nasljedne-AD,AR,X-vezane, do
danas poznato oko 6600 entiteta)
Poligenske ili multifaktorne bolesti
 Pojmovi

Citogenetska analiza: utvrđivanje broja i

strukture kromosoma-numeričke i strukturne
anomalije;
Nerazdvajanje (nondusjunction) je uzrok
numeričkih anomalija
Strukturne anomalije nastaju zbog lomova
kromosoma (npr. translokacije)
 Down sindrom

Najčešća klinički važna kromosomopatija

Regularni tip i translokacijski tip trisomije
Klinički:mantalna zaostalost, specifična dismorfija glave
i tijela (okrugla glava, oči koso,epikantus,
hipertelorizam,uške loše i nisko, hiperfleksibilni
zglobovi,široke šake,kratki prsti, brazda 4 prsta na
dlanu, klinodaktilija, srčana greška, stenoze i anomalije
crijeva, endokrinopatije, leukemije
 Genetika DS

92% regularni tip trisomije 21 zbog

nerazdvajanja u mejozi gameta
3% mozaicizam
5% translokacijski tip
Incidencija : 1:650
Postupak liječenja: multidisciplinaran pristup,
praćenje
 Ostale kromosomopatije

Trisomija 13- Patauov sindrom (1:5000)

Trisomija 18- Edvardsov siondrom (1:3000)
Turner sindrom:kariotip 45,XO: prognoza ovisi o
dodatnim anomalijama srca, bubrega
 Genetsko savjetovanje ili
informiranje
Pružanje informacija pojedincu ili obitelji o
medicinskim ili općeljudskim problemima u vezi
neke nasljedne bolesti ili anomalije u obitelji
Dobrovoljnost pristupa i individualnost izbora
odluke
 Indikacije za genetsko informiranje

Osobe starije od 35 godina (žene) ili 40 godina

(muškarci)
Osobe iz rizične obitelji
Osobe čija su djeca pogođena nasljednom bolešću
Osobe već oboljele od genetske bolesti
Mirni nosioci kromosomskih abnormalnosti
Osobe sa sterilitetom ili infertilitetom u braku
Osobe s primarnom ili sekundarnom amenorejom
Osobe s neodređenim vanjskim spolovilom
Osobe u konsagvinom braku
Osobe koje su nekontrolirano uzimale lijekove,
bile izlagane X zrakama, radioaktivnim
elementima, ili početkom trudnoće bile u infektu
Genetski informator daje (izračunava rizik ili
vjerojatnost javljanja neke genetske bolesti)
Vjerojatnost je između 1-100%: rizik 1:10 (0,1 ili
10%) je velik, rizik 1:20 (5%) je umjeren, 1:40
(2,5%) je malen
Mogućnost liječenja bolesti modificira rizik
Mogućnost prenatalne dijagnostike mijenja način
i sadržaj savjeta (objektivna dijagnoza bolesti)