GENETIKA: MENDELOV MODEL

NASLJEĐIVANJA
 Povijesni pregled razvoja genetike

1859. g., C. Darwin – teorija pangeneze

1865. g., G. Mendel – pokusi križanja s vrtnim
graškom

1900. g., znanstvenici podržali Mendelovu teoriju
nasljeđivanja

u nasljeđivanju glavnu ulogu imaju nasljedni faktori

razvoj genetike kao samostalne discipline

molekularna genetika, populacijska genetika,
genetika razvitka, citogenetika
 Mendelovi zakoni nasljeđivanja
 Gregor Mendel – uspješno izveo pokuse križanja i
utemeljio zakone nasljeđivanja
 tijekom reprodukcije se ne prenose svojstva, već
neki stanični element ili čimbenik (gen)
 obični grašak (Pisum sativum) – pratio 7 svojstava
 prednosti graška: promatrana svojstva izražena u 2
alternativna oblika, samooplodna biljka
 svojstva se prenose s generacije na generaciju na
pravilan i predvidljiv način
Monohibridno križanje s dominacijom

7 svojstava su određena dominantnim, odnosno
recesivnim alelima

homozigoti – organizmi koji za neko svojstvo
posjeduju 2 jednaka alela

heterozigoti – za neko svojstvo posjeduju 2 različita
alela

Mendel je križanja započinjao s homozigotima

roditeljska ili parentalna (P) generacija

prva sinovljeva ili filijalna (F1) generacija

F1 generacija je uniformna
 genotip – obuhvaća sve gene koje neki organizam
ima u stanicama
 fenotip – obuhvaća sva svojstva koja su izražena, a
rezultat su djelovanja okoliša na genotip
 dominantni oblik alela
 recesivni oblik alela
 druga sinovljeva ili filijalna generacija (F2) – omjer
3:1
 Geni i aleli

Velikim slovom obilježen je dominantni faktor, a
malim recesivni faktor

monohibridno križanje s dominacijom

danas se zna da su Mendelovi nasljedni faktori geni
koji mogu postojati u 2 alternativna oblika (aleli)

aleli su smješteni na određenom mjestu (lokusu) na
kromosomima

u tjelesnim stanicama aleli su prisutni u paru

multipli aleli
 Tumačenje monohibridnih križanja

u generaciji F2 pojavljuju se oba fenotipa u omjeru
3:1

analiza genotipova daje omjer 1:2:1

metoda tzv. Punnettovog kvadrata

omjer 1:2:1 je rezultat nasumičnog kombiniranja
muške i ženske gamete tijekom oplodnje

prvi Mendelov zakon ili zakon segregacije:
različite oblike nekog svojstva kontroliraju parovi
različitih alela koji se pravilno odvajaju u različite
gamete tijekom mejoze
Povratno ili test križanje
 Dihibridno križanje s dominacijom

nasljeđivanje 2 svojstva

samooplodnjom F1 generacije dobivena je F2
generacija sa četiri različita fenotipa u omjeru 9:3:3:1

tijekom nasljeđivanja se dva svojstva ponašaju
nezavisno jedan od drugoga

pojavile su se kombinacije različite od roditeljskih

drugi Mendelov zakon ili zakon nezavisne
segregacije: prilikom križanja, parovi alela
segregiraju nezavisno jedan od drugoga, tj. potpuno
se neovisno i slobodno kombiniraju
 Geni su na kromosomima
 u svakoj stanici postoje dvije kopije svakog gena i
dvije kopije svakog kromosoma
 parovi alela i dva homologna kromosoma
segregiraju u različite gamete
 nesrodni geni i odvojeni kromosomi se nezavisno
raspoređuju nakon oplodnje
 geni su fizički vezani za kromosome
 prvi pokusi na vinskoj mušici
 Spolno vezani geni
 T. H. Morgan – radio pokuse na vinskoj mušici
 povezanost bijele boje očiju sa spolom
 gen za boju očiju nalazi se na X kromosomu; spolno
ili X-vezani gen
 u vinskoj je mušici nasljeđivanje boje očiju
povezano sa spolom
 otkrivene i druge mutacije u vinskoj mušici
 svaki kromosom sadrži puno različitih gena
Geni na istom kromosomu nasljeđuju se
zajedno
 vezani geni
 vezano nasljeđivanje
 vezana svojstva
 što su geni udaljeniji jedan od drugoga, vjerojatnije
je da će doći do njihove rekombinacije
 međusobna udaljenost gena proporcionalna je
učestalosti prekriženja (crossover) između njih
 linearni poredak gena na kromosomima
 Spolno vezana svojstva u čovjeka
 geni na spolnim kromosomima određuju pojedina
svojstva potomstva
 primjeri bolesti vezanih za mutacije na X
kromosomu: sljepilo za boje ili daltonizam;
hemofilija