NAČINI

NASLJEĐIVANJA
HROMOSOMOPATIJE I
GENOPATIJE
Hromosomske garniture
DIPLOIDNA GARNITURA
 Somatske/tjelesne stanice
 46 hromosoma
 dva hromosoma jednog para-HOMOLOGI HROMOSOMI (očev i
majčin)
Spolni hromosomi-
GONOSOMI/HETEROSOMI

22x2 + XX
Tjelesni
hromosomi-
AUTOSOMI
HAPLOIDNA GARNITURA
 Spolne stanice-gameti
 23 hromosoma

Ženski gameti Muški gameti

22 + x GONOSOM 22 + x ili 22 + y

AUTOSOMI GONOSOM
Načini nasljeđivanja
Postoje:
 Autosomalno dominantno,
 Autosomalno recesivno,
 Nasljeđivanje vezano za spolne hromosome,
 Poligensko nasljeđivanje.
Autosomalno dominantno nasljeđivanje

 Nasljeđivanje osobina određenih dominantnim

alelima gena koji su smješteni na autosomima.

 Vertikalni tip rodoslovnog obrasca.

Karakteristike:
1. Osobina ne preskače generacije.
2. Broj aficiranih muškaraca i žena je približno isti.
3. Neaficirani roditelji imaju samo neaficiranu djecu.
4. Aficirani roditelji mogu imati i aficiranu i neaficiranu
djecu
5. Potomci kod kojih je samo jedan roditelj aficiran
heterozigot, polovina (50%) djece će biti aficirano.
 Autosomno dominantne osobine i bolesti:
Polidktilija, brahidaktilija, krvne grupe, bijeli
pramen u kosi, huntingtonova bolest, tumori
kože, tumor dojke, povišen holesterol,
nepodnošljivost laktoze.
Autosomalno recesivno nasljeđivanje

Nasljeđivanje osobina određenih recesivnim

alelima koji su smješteni na autosomnim
genima.
Samo kod homozigota (aa) za određeni
mutirani gen.
Horizontalni prijenos bolesti.
Karakteristike:
1. Osobina preskače generacije.
2. Aficirana djeca često imaju neaficirane roditelje.
3. Oba aficirana roditelja imaju samo aficiranu djecu.
4. Broj aficiranih muškaraca i žena je približno isti.
5. Aficirane jedinke su češće kod potomaka čiji su roditelji u
srodstvu.
6. Nakon rođenog aficiranog djeteta, svako slijedeće rođeno
dijete ima 25% šanse da bude aficirano.
 Autosomno recesivne osobine i bolesti:
Albinizam, gluhonijemost, anemija srpastih
eritrocita, cistična fibroza.
NASLJEĐIVANJE UVJETOVANO SPOLOM- pojava kad
je alel dominantan u jednom spolu a recesivan u suprotnom.

OGRANIČENOSTI NA SPOL-slučajevi kada osobinu ima

samo jedan spol.

SPOLNO VEZANO NASLJEĐIVANJE-osobine su

uvjetovane alelima gena smještenim na spolnim
hromosomima.
X-vezano dominantno nasljeđivanje

 Osobine su uvjetovanje dominantnim alelima gena

smještenim na X hromosomu.

 Hemizigotni muškarci i homozigotne ili

heterozigotne žene ispoljavaju ove osobine.
Karakteristike:
1. Zahvata oba spola; češće žene.
2. Aficirani muškarci uvijek imaju aficirane majke.
3. Polovina sinova i polovina kćerki heterozigotne
majke je aficirano.
4. Aficirani muškarci predaju poremećaj svim
kćerkama, ali ni jednom od sinova.
X-vezano recesivno nasljeđivanje

 Osobinesu uvjetovane recesivnim alelima

smještenim na X hromosomu.
 Osobinese ispoljavaju kod homozigotnih žena i
hemizigotinih muškaraca, ali ne i heterozigotnih
žena.
Karakteristike:
1. Puno više muškaraca nego žena ispoljava recesivni
fenotip.
2. Nijedan od sinova aficiranog oca neće biti aficiran, ali će
kćeri nositi gen prikriven u heterozigotnom stanju.
3. Polovina djece heterozigotnih majki nosi gen.
4. Muškarci često nemaju aficirane roditelja, ali imaju
aficirane rođake sa očeve strane.
 Spolno recesivne osobine:
Hemofilija, daltonizam, distrofija
Y-vezano nasljeđivanje

 Holandrično

 Osobinesu uvjetovane alelima gena smještenim na

y hromosomu.
 Zahvaćeni su samo muškarci.
Vrste hromosoma

p- kratki krak hromosoma

q- dugi krak hromosoma
Postoje na osnovu položaja centromere:

 Metacentrični hromosomi,
 Submetacentrični hromosomi,
 Akrocentrični hromosomi,
 Telocentrični hromosomi.
Metacentrični hromosomi

 Centromera se nalazi na sredini.

 p=q
 1, 3, 16, 19 i 20
Submetacentrični hromosomi

 Centromera je malo
pomjerena ka jednom kraju.

 2,4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12,

17, 18, X
Akrocentrični hromosomi

Izrazitarazlika
između p i q kraka.
Imaju satelite.
13, 14, 15, 21, 22, y
Telocentrični hromosomi

 Ne postoji p krak.
Podjela ljudskih hromosoma u skupine:
A: 1, 2, 3
B: 4, 5
C: 6-12
D: 13, 14, 15
E: 16, 17, 18
F: 19, 20
G: 21, 22
H: X,Y
Mutacije

 Promjene u nasljednom materijalu.

 Tihe, neutralne, štetne, letalne, uslovne.
 Autosomne i heterosomne.
 Somatske i germinativne.
 Genske i hromosomske.
Genske/tačkaste mutacije
 Promjene u strkuturi DNK.
 Veličinai broj hromosoma je nepromijenjen (nisu vidljive
pod mikroskopom).
 Delecija- gubitak jednog ili više nukleotida u DNK.
 Adicija (insercija)- dodavanje jednog ili više nukleotida u
DNK.
 Supstitucije
–zamjena jednog nukleotida u DNK drugim;
TRANZICIJA(purin-purin/pirimidin-pirimidin) I
TRANSVERZIJA(purin-pirimidin).
 Hromosomske mutacije

Numeričke Strukturne

Interhromosomske
Aneuploidije

Poliploidije Intrahromosomske
Strukturne hromosomske mutacije

 Posljedica su loma hromosoma koji može biti

posljedica x zračenja ili djelovanja virusa.
 Do ovih mutacija dolazi i zbog grešaka tijekom
crossing overa.
 Intrahromosomske i interhromosomske.
Intrahromosomske:
• DELECIJA,
• DUPLIKACIJA,
• INVERZIJA (pericentrična-mijenja se i oblik hromosoma,
paracentrična-oblik hromosoma ostaje isti).
Interhromosomska:
• TRANSLOKACIJA (uravnotežena/recipročna-ne gubi se
dio hromosoma, neuravnotežena-zamjena i gubitak dijela
hromosoma)
ABCD Normalan
hromosom

ABC Delecija

ABCDD Duplikacija

ACBD Inverzija

ABCDX Translokacija
Numeričke hromosomske mutacije

Promjene u broju hromosoma.

Vidljive su pod mikroskopom.
Aneuploidije i poliploidije.
ANEUPLOIDIJE
 Zahvaćaju pojedine hromosome.
 Posljedica su nepravilnog razvrstavanja hromosoma
tijekom mejoze, nerazdvajanja hromatida tijekom mitoze i
mejoze, a dešavaju se uglavnom zbog greške u funkciji
diobenog vretena.
TRISOMIJA- višak hromosoma u paru (2n + 1)
MONOSOMIJA-manjak hromosoma u paru (2n – 1)
NULSOMIJA- manjak kompletnog para (2n – 2)
POLIPLOIDIJE
 Zahvaćaju cijelu hromosomsku garnituru.
AUTOPLOIDIJE (Endoploidije)- sve hromosomske
garniture od jedne vrste.
Triploidija, tetraploidija,...
Vode povećanju jezgre stanice i tkiva, pa ih kod biljaka ljudi
namjerno izazivaju (GMO).
AMFIPLOIDIJE (Aloploidije)- hromosomske garniture od
dvije različite vrste.
Može se naći samo kod križanaca čiji su roditelji različite
vrste ( konj x magarica= mazga; kobila x magarac= mula).
 Hromosomopatije

 Posljedica grešaka u broju i građi hromosoma.

Edwardov sindrom

 Trisomija 18. para hromosoma.

 47, XX + 18
 47, XY +18
 1: 6000
 Višestruke anomalije
 Češće kod djevočica, retardiranost, patuljasti rast, samo oko
10% preživi prvu godiu života ali ostaju izrazito mentalno
zaostali.
Patau sindrom
 Trisomija 13. para hromosoma.
 47, XX + 13
 47, XY + 13
 učestalost 1: 5000
 Teške anomalije srca, mozga,
rascjepi usana, polidaktilije.
 Smrtnost uglavnom u prvoj
godini života (90% umire do
druge godine).
Angelmanov
sindrom
 Delecija
ili neekspresija 7. gena 15.
majčinog hromosoma.
 Teške tjelesne i mentalne
poteškoće, odbacivanje hrane,
trzaji, napadi slični epilepsiji,
kratak životni vijek, oslabljena
motorika i artikulacija govora, bebe
izrazito vesele i nasmijane.
Downov sindrom
 Trisomije
21. para
hromosoma.
 47, XX + 21
 47, XY + 21
 Retardacija,
sterilnost, kraći
životni vijek.
Turnerov sindrom

 Monosomije heterosoma kod žena.

 45, X ili 44, XO
 Izostanak ciklusa, nerazvijenost
dojki, sterilnost.
Klinefelterov sindrom
 Trisomija heterosoma kod muškaraca.
 44 + XXY ili 47, XXY
 Feminiziranost, sterilnost.
BAROVO TJELAŠCE- kondenzirani X hromosom koji se
nalazi u stanicama koje sadrže više od jednog X hromosoma.
Zdrava žena ima jedan X i jedno barovo tjelašce. Žena sa dva
barova tjelašca je "super žena" tj. ima trisomiju heterosoma
(gonosoma). Zdravi muškarci nemaju barovo tjelašce, a
prisustvo jednog upućuje na Klinefelterov sindrom.
"Super žena"

 44 + XXX
 Mentalno retardirane sa raznim
nepravilnostima.
 Uglavnom sterilne (neke su
fertilne; ovaj se poremećaj
prenosi na potomstvo), višeg
rasta, slabijih motoričkih
vještina, razmaknutih očiju.
Sindrom mačijeg plača

 Delecija p kraka 5. para hromosoma (10 hromosom=

 46, XX, 5p-
 46, XY, 5p-
 Česta smrt embrije, izrazit tjelesni i umni poremećaj, kratak
životni vijek.
 Mozaicizam

 Posljedica mutacija u zigoti pa embrion buduće jedinke stvara

dvije linije stanica (normalne i mutirane). Različita boja očiju-
jedno plavo jedno smeđe.
 Genopatije

 Posljedice mutacija gena, te nedostatka enzima.

Hemofilija
 Nemogućnost zgrušavanja krvi.
 Posljedica je mutacije gena na spolnom X hromosomu, a pošto
muškarci imaju samo jedan X češće obolijevaju.
Žene (XX)
AA-dominantni ("zdravi") geni zdrave
žene
Aa- žena heterozigot (zdrava, ali prenosi
bolest)
aa-bolesna žena
Muškarci (XY)
A-zdrav muškarac
a-bolestan muškarac
DALTONIZAM-nemogućnost razlikovanja boja.
DISTROFIJA-slabost skeletnih mišića.
ALBINIZAM-nedostatak pigmenta.
ANEMIJA SRPASTIH ERITROCITA- stvaranje
hemoglobina S, mijenjanje oblika eritrocita u
srpasti, brže propadanje eritrocita, otežana
cirkulacija.
GALAKTOZEMIJA- nakupljanje galaktoze u
tkivima što vodi umnoj retardaciji i ranoj smrti.
ALKAPTONURIJA- genopatija uslijed koje
nedostaje enzim oksidaza za potpunu razgradnju
hemogentizinske kiseline (međuprodukt razgradnje
tirozina), pa se ona izlučuje mokraćom. Mokraća
potamni na zraku, posljedica alkaptonurije-artiritis.
FENILKETONURIJA- povišen fenil alanin u krvi
koji se pretvara u fenil pirogroždžanu kiselinu koja je
toksična za živčano tkivo.
 Otprilikejedno od 200 djece rađa se s hromosomskim
nepravilnostima.
 Citogenetička istraživanja pokazuju da 10% spermija
zdravih, plodnih muškaraca ima neku hromosomsku
anomaliju.
 Naprvi dan proljeća, 21. marta, obilježava se Dan
Downova sindroma jer do tog poremećaja dolazi na 21.
hromosomu.
 Albinizam je nepravilnost koje se očituje nedovoljnim
stvaranjem pigmenta za boju kose, kože i šarenice. Nositelji
takvih gena imaju bijelu kosu, svjetliju kožu i crvene oči.
 Obitelj iz 19. stoljeća engleske kraljice
Viktorije prvi je opisani spontani
prenositelj gena; tako se hemofilija
prenijela u rusku, njemačku i
španjolsku kraljevsku obitelj. Zbog toga
se hemofilija naziva i "kraljevska bolest".