Mutacije i mutageneza

Definicija mutacije

• lat. mutatio – promjena

• materijalne promjene u sastavu genetičke supstance

• nastupa ako mjesto jedne baze u lancu DNK zauzme

druga
• biološka funkcija proteina zavisi od njihovog
aminokiselinskog sastava

• izmjena jedne aminokiseline dovodi do

velikih posljedica

• enzim gubi svoju specifičnu biokatalitičku

sposobnost
Podjela mutacija

Prema dijelu genoma: Prema tipu ćelije:

• genske • tjelesne
• hromosomske • spolne

Prema postanku:

• spontane
• inducirane
Genske mutacije

- Nisu vidljive pod mikroskopom

- Manifestiraju se specifičnim pojavama u fenotipu

- Nalaze se na nivou morfoloških ili fizioloških osobina

Podjela genskih mutacija

• autosomne – mutacije gena koji se nalaze na autosomima

• heterosomne – mutacije gena na heterosomima (polnim

hromosomima)
Razlike između somatskih i germinalnih mutacija
Somatske mutacije Germinalne mutacije

• dešavaju se u tjelesnim • dešavaju se u gametima

ćelijama
• očituju se na potomstvu
• posljedice se ispoljavaju na tim
ćelijama • do manifestacije u fenotipu
• uzrok su različitim može doći nakon više
poremećajima i patološkim generacija
promjenama
• neke vode razvijanju malignih
tumora
Somatska mutacija u genu ćelija tkiva dojke uzrokuje karcinom dojke
Hromosomske mutacije

• zahvataju više materijala

• vidljive pod mikroskopom

Podjela:

- strukturne hromosomske mutacije

- numeričke hromosomske mutacije

Promjene broja hromosoma
• EUPLOIDIJA – obuhvata sve hromosome u hromosomskom setu
• 3n (triploidija)
• 4n (tetraploidija)
• 5n (pentaploidija)

• MOZAICIZAM – pojava da organizmi sadrže dvije linije ćelija koje su

izvedene iz jednog zigota
ANEUPLOIDIJA – zahvata pojedine hromosome u setu

- povećan ili smanjen broj hromosoma

- nastaje nepravilnim razdvajanjem hromosoma tokom mitoze ili

mejoze

- manjak hromosoma je štetniji od viška hromosoma

ANEUPLOIDIJA SPOLNIH HROMOSOMA

• Turnerov sindrom

• Klinefelterov sindrom
ANEUPLOIDIJA AUTOSOMA

• Downov sindrom (trisomija

21. hromosoma)

• Edwardsov sindrom
(trisomija 18)

• Patauov sindrom (trisomija

13)
Hromosomske promjene u strukturi
• DELECIJA – gubitak hromsomskog segmenta kao
posljedica loma hromosoma

• Sindrom mačijeg plača

• DUPLIKACIJA – neki segment prisutan dva ili više puta

• hromosom je duži nego inače

• manje štetno za organizam jer nema gubitka nasljedne tvari

• INVERZIJA – promjena redoslijeda gena (segmenta) koja
nastaje nakon dva loma u hromosomu

• ne mogu se sparivati čitavom svojom dužinom zbog

obrnutog rasporeda gena
• TRANSLOKACIJA – premještanje segmenta iz jednog
hromosoma na drugi homologni hromosom
MUTAGENEZA

- procesi koji vode nastanku mutacija

Hermann Joseph Muller Charlotte Auerbach

• vanjski faktori koji dovode do mutacija – mutageni

• Fizički:
- jonizujuće zračenje
- radioaktivni elementi
- UV zračenje
- pretjerano visoka ili niska temperatura
Mutacije uzrokovane radioaktivnošću
(Černobil)
Hemijski:

• jaki oksidanti ili redukcioni agensi (nitrati, nitriti, reaktivne

vrste kisika)
• pesticidi
• neki prehrambeni aditivi
• organski rastvarači
• lijekovi ( citostatici, imunosupresivi, lijekovi koji sadrže živu)
Biološki:

• Neki virusi (rubeola, influenca)

• Metabolički proizvodi
• Antigeni određenih mikroba i parazita
• genetska mutacija prije 10 000 godina