4.

PREDAVANJE: NEMENDELSKI OBLICI NASLJEĐIVANJA

PITANJA NA KOJA BI STUDENT TREBAO ZNATI ODGOVORITI KAD SVLADA GRADIVO OVOG
PREDAVANJA

1. Objasni način nasljeđivanja dinamičkih mutacija i pojam anticipacije, primjer bolesti

2. Sindrom fragilnog X – osnovna klinička obilježja kod muških i ženskih osoba koje su
oboljele i koje su nositelji
3. Ako je majka nositeljica premutacije u FMR1 genu (sindrom fragilnog X) kakvi su mogući
ishodi njenih trudnoća (za mušku i žensku djecu)
4. Ako je otac nositelj premutacije u FMR1 genu (sindrom fragilnog X) kakvi su mogući
ishodi u potomstvu (za mušku i žensku djecu)
5. Mitohondrijski tip nasljeđivanja – opiši osobitosti, pravila nasljeđivanja
6. Objasni pojam heteroplazmije
7. Klinički simptomi mitohondrijskih bolesti
8. O čemu ovisi klinička slika mitohondrijskih bolesti
9. Najčešći sindromi uzrokovani mutacijama mitohondrijske DNA
10. Uniparentna disomija – definicija, podrijetlo uniparentne disomije i primjer bolesti kod
koje se javlja
11. Heterodisomija i izodisomija – kako nastaju i koje su kliničke implikacije
12. Mozaicizam – definicija i primjer bolesti uzrokovane kromosomskim aberacijama ili
genskim mutacijama
13. Genomsko utiskivanje (imprinting) - definicija, mehanizam nastanka
14. Klinički primjeri genetičkog utiskivanja (imprintinga)
15. Prader Willijev i Angelmanov sindrom
16. Oligogeno nasljeđivanje