OVO JE Google predmemorija ZA http://www.medlink.com/web_content/MLT000QX.asp . .

Da Je kratki
PREGLED web Stranice UDRUZI JE izgledala Dana 8. SVI 2014 19:28:15 GMT Trenutna Stranica možda
se u međuvremenu promijenila. Saznajte Više
su savjet: da biste brzo pronašli svoj ​pojam ZA Pretraživanje na ovoj Stranici, pritisnite Ctrl + F BSG ⌘ -F
(Mac) i upotrijebite traku ZA traženje.

Samo tekstualna inačica

Hypothalamic hamartoma s gelastic napadaja

Suradnici
John F Kerrigan MD , autor. Dr. Kerrigan od Barrow neurološkog instituta u Phoenix Dječje
bolnice i Sveučilišta u Arizoni College of Medic ine nema relevantne financ ijske odnose otkriti.

Jerome Engel Jr. MD PhD , editor. Dr. Engel je David Geffen School of Medicine na Sveuč ilištu u
Kaliforniji, Los Angelesu, nema relevantne financ ijske odnose otkriti.

Bivši autor (i)

Orvar EEG-Olofsson MD PhD i Goran Brandberg MD (izvorni autori)

Datuma objave,
Izvorno objavljen 27. ožujka 2001; zadnji put 16. listopada 2013; istječ e 16. listopada 2016

Ključne točke
• Hypothalamic hamartoma treba uzeti u obzir u svakom djetetu sgelastic napadaji ili rano
središnja preuranjeni pubertet.
• Napadi povezani s hipotalamusu hamartoma rijetko se kontrolira s antiepilepsy lijekova.
• kognitivnim ošteć enjima i psihijatrijski simptomi su uobičajeni bolesna značajke s
hipotalamusa hamartoma i epilepsija .
• Kirurško liječenje hipotalamus hamartoma može kontrolirati napadaje i stabilizirati (ili čak
poboljšati) kognitivni i psihijatrijski simptomi.
• najbolji kirurški pristup je izabrao nakon razmatranja svakog pac ijenta klinički tijek i kirurške
anatomije.

Povijesna napomena i nomenklatura

Prvi opis hipotalamus hamartoma kao uzrok preuranjenog puberteta (a vjerojatno igelastic
napadaji , iako su simptomi nisu bile priznate kao takve) objavljen je u 1934(Le Marquand i
Russell 1934) . Godine 1958, popis i kolege prepoznali povezanost hipotalamusuhamartoma
igelastic napadaji (Popis et al 1958) . Godine 1988, Berković i kolege opisao 4 djec e s
hipotalamusa hamartoma, otporne na tretmanepilepsija , i progresivne neurobihevioralnih
deficiti, pružanje prve konačan opis epilepsije sindroma katastrofalne koju poznajemo i
danas(Berković i dr., 1988) .
Hypothalamic hamartoma može uzrokovati dva različita klinič ke sindrome (Boyko sur 1991;
Valdueza i dr., 1994; Arita et al 1999; Debeneix sur 2001; Jung et al 2003) . Središnja
preuranjeni pubertet povezan je s hipotalamusa hamartoma lezije koje ne polažu anteriorno na
trbušnoj hipotalamusa, u blizini gomolja cinereum i hipofize stabljici. To su bili klasific irani kao
"parahypothalamic " ili "peteljkom" temelji se na lokalnoj anatomije.
Drugi sindrom se sastoji od neuroloških simptoma, obič no počinju s gelastic (smijeh) napadaja,
ali č esto napreduje na dodatne, više onemogućavanjem vrste napadaja, zajedno s kognitivnim
ošteć enjima i simptome u ponašanju. Ove lezije hipotalamič ke hamartoma prič vrstiti posteriorno
u ventralnoj hipotalamusu, u područ ju od mammillary tijela, te je označen kao
"intrahypothalamic" ili "sjede". Približno 40% od hipotalamusa hamartoma pac ijenata s
epilepsijom i središnji prerani pubertet, zbog već e lezije koje su obje prednje i stražnji ravninu
vezanja na hipotalamusu.
Kliničke manifestacije
Hipotalamus hamartoma može uzrokovati središnji prerani pubertet, s uzorkom isosexual
razvoja sekundarnih spolnih karakteristika (tj., abnormalno rano napredovanje kroz normalan
slijed thelarc he, adrenarc he i menarhe vidi s normalnim pubertet). Hypothalamic hamartoma je
osobito č est uzrok središnje preuranjenog puberteta kod male djec e i uvijek bi trebala biti
isključ enaMR mozga kod dječ aka ili djevojč ice s c entralnim preuranjenog puberteta koji su mlađi
od 6 godina(Jung i Ojeda 2002) . Već ina djece sa središnjeg preuranjenog puberteta sama ne
doživljavaju epilepsiju ili druge neurobihevioralnih simptomi navedeno u nastavku. Oko 40%
djece s hipotalamusuhamartoma iepilepsija iskustvo središnja preuranjeni pubertet. Prema
našem iskustvu,gelastic napadaji obično prvi znak u ovoj skupini. Međutim, klinička različitost od
pac ijenta do pac ijenta, jedan od znak značajke hipotalamusa hamartoma sindrom, i iznimke
uobičajenim pravilima kliničkih uvijek treba predvidjeti.
Gelastic napadaji su prototipski vrste napadaja povezan s hipotalamusa hamartoma (Harvey i
Freeman 2007) . Za one pacijente sepilepsija, gelastic napadaji su obično prvi tip oduzimanje i
javljaju vrlo rano u životu. Toč na dijagnoza je č esto odgođena, ali već ina hipotalamusa
hamartoma pac ijenata početi dagelastic napadaje prije 1 godine starosti, a mnogi od njih
poč inju tijekom prvog mjeseca života. Gelastic napadaji su kratki (trajanje je obič no manje od
20 sekundi) i česta (obično s više gelastic napadaja dnevno). Oni mogu oponašati pravi smijeh,
ali č ešće su svojstvene i neraspoložen i na povremeni promatrač, a može sadržavati elemente
bihevioralne mrštenja i plakanja (dacrystic napadaje). Oni mogu ili ne mogu biti povezane s
promijenjenom svijesti, što je č esto teško odrediti u djec e. Oni mogu biti vrlo suptilna, ili čak i
subjektivno, kao "pritisak smijati" kao ictal manifestacije je izvijestio u odraslih(Sturm i dr.,
2000) . Gelastic napadaji rijetko su kontrolirani s antiepilepsy terapije(Tassinari sur 1997;
Freeman i EEG-Olofsson 2007) .
Nažalost, dodatne vrste napadaja razvijaju u 80% pac ijenata. Ti dodatni napadi mogu
onemogućiti.Kompleksni parcijalni napadaji su najč ešć i, a može oponašati napadaje koji
proizlaze iz bilo vremenitim ili frontalnog režnja regijama. Generalizirani vrste napadaja može
sadržavati tonik-clonic , tonik, atonic , ili č ak i izostanak. Teško pogođeni pac ijenti mogu razviti
epileptič ne encefalopatije sa svim znač ajkamaLennox-Gastaut sindrom , uključujući drop
napada(Berković i sur, 2003; Freeman i sur 2003) . Oko 5% djec e s hipotalamusa hamartoma
razvijaju infantilni spazmi(Kerrigan i dr. 2007a) .
Znač ajne kognitivni poremeć aji se pojavljuju u otprilike 80% pacijenata, a može biti
progresivna u do 50% (Quiske et al 2006) . Kada je blaga, poteškoće s brzinu obrade
ikratkoroč no pamć enje su najčešć i. Međutim, 50% od hipotalamusa hamartoma bolesnika s
otporne na tretman epilepsija će pasti u mentalno retardirane rasponu (full-scale kvoc ijent
inteligencije [IQ] ili razvojni kvoc ijent [DQ] manje od 70)(Prigatano et al 2008) . Neki pac ijenti
iskustvo razvojna regresija i gubitak prethodno naučenim sposobnostima, obično se javlja u
vrijeme kada je napadaji pogoršaju.
Psihijatrijski problemi su također čest u skupini bolesnika s hipotalamusa hamartoma i epilepsije
(Veendrick-Meekes et al 2007) . Djeca s hipotalamusa hamartoma i epilepsije mogu opozicijske-
prkosan poremeć aj (83%), defic it pažnje / hiperaktivni poremećaj (75%), poremeć aj ponašanja
(33%), i poremeć aj raspoloženja (17%)(Weissenberger et al 2001) . Rage napadi, koji se sastoji
od agresivnog i ponekad destruktivno ponašanje koje proizlazi iz manjih frustrac ija, su poseban
problem za pacijente s hipotalamusa hamartoma i epilepsije, a ponekad može biti vrlo
onesposobljavanje aspekt bolesti(Ng i dr. 2011) . Bolesnici s hipotalamusa hamartoma i
epilepsije su smanjene kvalitete života povezane sa zdravljem u odnosu na iste dobi djec e s
kronič nimmigrenu i ostale oblike epilepsije(Park et al 2013) .

Klinička vinjeta
Pacijent je 5-year-old, dešnjak djevojka s poviješću otporne na tretman epilepsija povezana s
hipotalamusa hamartoma. Njezina majka je trudnoća bila normalna, a ona doživjela
nekomplic iran vaginalni porod. Svojevrsna, visoko-stereotipno ponašanje zabilježeno je tijekom
prvog tjedna života, kasnije dijagnostic irano kao gelastic napadaja. To se sastojao od
neisprovoc iranog kikotanje, u pratnji uplašenim pogledom sa širom otvorenih oč iju, i stiskanje od
šakama. To je rijetko trajalo dulje od 15 sekundi, ali je došlo do 40 puta dnevno. Njen rani
razvoj je normalno za dob.
U 3 godine, ona je razvila složene parc ijalne napadaje, obično počinju s gelastic moguć nosti,
ali što je dovelo do uhićenja aktivnosti, ponašanja unresponsiveness, i bulji. Bila je letargično
nakon tih događaja, a ponekad bi spavati. Ona se doživljava i do 5 od njih dnevno. MR mozga
pokazao hipotalamusa hamartoma gotovo punjenje treći klijetke i priključen na lijevoj strani
odmah iznad mammillary tijelu. MR mozga je inače normalno. EEG je pokazao rijetke interiktalno
šiljke iznad lijevog midtemporal regiji. Tri od njezinih uobičajenih gelastic napadaja su uhvać eni,
koji su bili povezani s difuzno i ​nonloc alizing ritmič kim moguć nosti.
Uč estalost napadaja bio nepromijenjen prema ispitivanjima antiepilepsy lijekova uključujući
levetiracetamom, oxcarbazepinom, i topiramat. Ona je opisana kao pogoršava s njom
socijalizacije i ponašanja, s ozbiljnim promjenama raspoloženja i nastupima gnjeva, i ne da se
napredak u učenju i jezič nih vještina. Nije bilo priznati endokrini problemi.
Ona je oc ijenjena u našem centru za kirurško liječenje na 4,5 godina, s do 10 kratkih složenih
parcijalnih napadaja dnevno. Njezina obitelj je zabrinut zbog njezinih soc ijalnih vještina i
neuspjeh bi razvojni napredak. Neuropsihološko ispitivanja pokazala punom mjerilu IQ 82,
verbalnih IQ 82 i performanse IQ 84. Brzina obrade je značajan kao relativne snage. Ona je
imala značajne defic ite s jezikom-based vještina u odnosu na vizualne motorike. Pregled njezinih
filmova na multidisciplinarnom konferenciji pokazao leziju biti Delalande Klasifikac ija Tip II
(Delalande i Fohlen 2003). Na temelju kirurške anatomije (hipotalamus hamartoma lezija
potpunosti iznad poda treć e klijetke i nedovoljno prostora u treć em klijetke za manevar kirurški
endoskop), transcallosal interforniceal pristup je preporučuje za optimalnu resekcija.
Njezin postoperativna Naravno bio uredan, a ona je otpušten na č etvrtom dan nakon
operacije. Ona nije doživio dijabetes insipidus ili očite probleme kratkoroč no pamćenje.
Postoperativni MRI pokazuje da nema zaostalog hipotalamusa hamartoma. Godinu dana nakon
operacije, ona je bila potpuno bez napadaja, uzimajuć i 1 antiepilepsy lijek. Prije tanka za svoje
godine, imala je prekomjernu apetit, a obitelj se borila za održavanje njezine težine. Njezin
sljedeć i EEG je normalan. Ponašanje i socijalizacija su kao normalno za dob, i činilo se da su
napravili neku izgubljenu zemlju sa svojom spoznaje i uč enja. Neuropsihološko Testiranje je u
tijeku u svom lokalnom područ ju.

Etiologija
Genetska osnova za hipotalamus hamartoma za već inu pac ijenata je nepoznat. Međutim,
hipotalamushamartoma je jedan od mnogih fizičkih mogućnosti povezane sa Pallister-Hall
sindrom (OMIM # 146510), koji je poznato da se radi gubitak-funkc ije mutacija u određenim
dijelovima GLI3 gena, faktor transkripcije na hedgehog unutarstanične signalizacije put.
Oko 25% bolesnika sa sporadičnim hipotalamusa hamartoma i epilepsije imaju somatske
(tumor-only) mutac ije unutar GLI3 (Craig i sur 2008; Wallac e et al 2008) . Dodatni kandidati
gena, također eksprimiraju transkripc ijske faktore za koje se zna da su uključeni u razvoj
ventralne prednji mozak, su uključ eni(Kelberman sur 2006; Kerrigan i dr. 2007b) .

Patogeneza i patofiziologija
Patologija. Kaohamartoma , hipotalamič ke hamartoma lezije sadrže normalne-pojavljivanje
(tj. ne razvojno nezreli ili neoplastičnih) stanic e. Međutim, uoč eno komentar kojihipotalamus
hamartoma podsjeća normalno siva tvar nije toč na. Hipotalamus hamartoma sadrže pretežno
(90%), mala neurona (10 do 12 um promjera tijela stanic a) koje se javljaju u skupinama, s
malim brojem izmiješani već ih neurona. Obilje neurona i istaknutost neuronske klastera razlikuju
se od slučaja do slučaja(Coons et al 2007) . Puteva mijeliniziranih vlakana mogu se vidjeti u
neposrednoj subependimalnih regije (tj., na periferiji lezija), ali specifične detalje kako
hipotalamus hamartoma spojiti normalnim moždanim regijama su nepoznati.
Patofiziologija. Hypothalamic hamartoma su povezana sa c entralnim preuranjenog puberteta.
Molekularnih mehanizama kojima je to posredovane su nepoznati. Hipotalamičke hamartoma
lezije univerzalno express gonadotropin-releasing hormon (GnRH ) (iako nema eksperimentalne
podrška za impulsnog otpuštanja GnRH iz hipotalamusa hamartoma kao pretpostavljenog
izvanmaternične generatora). Chan i njegovi kolege otkrili su da je izraz tkiva raznih posrednika
normalnog puberteta nije se razlikovala između tih bolesnika sa i bez povijesti središnje
preuranjenog puberteta, ali da je vezanost lezija nije znač ajno razlikuju. Bolesnici s prethodnom
povijesti središnje preuranjenog puberteta imala hipotalamusa hamartoma da prilogu anteriorno
u regiji gomolja c inereum i hipofize stabljike, dok je onih pacijenata sepilepsija , ali bez
prethodne povijesti središnje preuranjenog puberteta nedostajalo hipotalamusa hamartoma
privrženost toj regiji(Chan et al 2010) .
Hipotalamus hamartoma su suštinski epileptogenom, koji je pokazao oduzimanjem snimke u
kojoj su elektrode kirurški implantiran u hipotalamus hamartoma same lezije (Kahane i dr., 1994;
Munari i dr., 1995; Berković i sur 1997; Kuzniec ky et al 1997) . Sveobuhvatna stanič ni model za
oduzimanje geneze u hipotalamus hamartoma još nije dostupan(Fenoglio et al 2007) . Međutim,
mali hipotalamičke hamartoma neuroni (sadrži približno 90% ukupnih hipotalamusa hamartoma
neurona) pojavljuju se gama-amino-maslač ne kiseline (GABA ) izražava s interneuron poput
fenotipom imaju i vlastite pacemaker poput plamena ponašanje(Wu et al, 2005; Coons sur
2007; Beggs et al 2008) . Isto tako, veliki hipotalamus hamartoma neuron (oko 10% od
ukupnog hipotalamusa hamartoma neurona i vjerojatno eksc itatome projekcija stanica) ima
nezreo funkcionalne osobine depolariziranje i puc aju u odgovoru na GABA agonista(Kim i sur
2008; 2009; Wu i sur 2008) . Nezreli odgovor od velikih hipotalamusa hamartoma neurona može
dovesti do nepovoljnog ravnoteže eksc itatornih i inhibitorni aktivnost koja je nužna značajka
epileptič ki tkiva.

Epidemiologija
Hipotalamičke hamartoma su rijetki. Hypothalamic hamartoma povezana sepilepsija je izvijestio
da je raširenost 1 u 200.000 djece i mladeži u Švedskoj(Brandberg et al 2004) i jednom u
250.000 (hvatanje djec a sgelastic napadaji ) u Izraelu(Shahar et al 2007) . Epidemiološke
studije adresiranje prevalenc iju hipotalamusuhamartoma povezana sa c entralnim preuranjenog
puberteta nisu dostupne. Oko 40% bolesnika s hipotalamusa hamartoma i otporne na tretman
epilepsije imaju povijest središnje preuranjenog puberteta(Freeman i sur 2004) .
Nema priznate etničke ili zemljopisne razlike s obzirom na učestalost hipotalamusa hamartoma.
Skromna (1,5-1) muški prevlast se prijavio u nekim studijama(Munari i dr., 2000; Jung et al
2003) . Broj potpuno asimptomatskih slučajeva je vjerojatno mala, iako je nekolicina tih
pac ijenata koji su se u našem iskustvu kao referalni c entar (manje od 2% od ukupnog broja
slučajeva traže ocjenu). Hypothalamic hamartoma kao sluč ajan nalaz na MRT nije prijavio u bilo
studiji stanovništva bazi.

Prevencija
Ne postoje priznate preventivne mjere za ove kongenitalne malformacije.

Diferencijalna dijagnoza
Preuranjeni pubertet može biti isosexual (rani početak kompletnog razvojnog programa
puberteta) ili izolirani na promjene koje prate abnormalnu proizvodnju ženski spolni steroidni
(thelarc he = grudi i menarhe = žena reproduktivne promjene dovode do menstruacije) ili muški
spol steroida (adrenarc he = pazušne i stidne dlake u oba spola, a promjene koje uključ uju
mošnje i penis u muškaraca). Puna rasprava o diferencijalnoj dijagnozi ranom pubertetu je izvan
opsega ovog sažetka. Konzultacije s pedijatrijskoj endokrinologa preporuča.Hypothalamic
hamartoma je jedan od najčešćih uzroka središnje (isosexual) preuranjenog puberteta kod djece
mlađe od 6 godina. MozakMRI isključ iti Hypothalamichamartoma kao uzrok preuranjenog
puberteta u ovoj dobnoj skupini je naznač eno.
Za pacijente s gelastic napadaji , uvijek se mora isključ iti hipotalamusa hamartoma kao uzrok
s visoke razlučivosti MR. Međutim,gelastic napadaji mogu pojaviti u drugim područjima mozga,
najčešće iz mezijalan vremenskih i frontalnog režnja strukture(Arroyo i sur 1993; Cheung i sur
2007) . Osim hipotalamusa hamartoma, druga patološka stanja javljaju u ili neposredno na
hipotalamusu (npr.karniofaringiom ,Maloljetnik piloc itički astrocitom , očni živac glioma, a koloid
c ista treć e klijetke) obično se ne povezuje s gelastic napadaja.

Dijagnostički obradom
Magnetska rezonancija. MRI je najprikladniji strukturna slikovne tehnologije za
dijagnostic iranje (ili bez)hipotalamus hamartoma (Freeman i sur 2004; Harvey i Freeman 2007) .
Koronarni, aksijalni, i pregrubo T1-aT2-weighted i tekuć inu oslabljeni inverzije oporavak (FLAIR)
slike preporučuju. Za dijagnostiku i kirurško planiranje, nalazimo koronarni T2 fast spin eho
(FSE) s tankim rezovima i minimalna kriška praznine biti jedan najkorisniji slijed. Uspavljivanje je
obič no potrebno za mlade ili nekooperativne pac ijenata kako bi se smanjila kretanje i dobiti
visoke kvalitete slike.
Preporuč ujemo barem jedan follow-up MRI isključiti progresivnu masovno lezija. Međutim,
postoje č vrsti dokazi da je hipotalamushamartoma ne rastu ili proširenje u odnosu na normalan
rast putanju mozga(Mahachoklertwattana i sur 1993; Turjman i sur, 1996; Freeman i sur 2004)
. Serijski slike obično nije potrebna. Gadolij uprava (kontrast poboljšanje) je preporučio za
početno (ili prve follow-up) imaging studija kako bi isključ ila kontrast poboljšanje lezija.
Hipotalamičke hamartoma lezije ne poboljšala.
Hipotalamus hamartoma imaju karakteristike MRI signal sličan onom normalne sive tvari,
naročito ako su lezije su mali. Veće lezije obič no pokazuju visoku znač ajke signala sa T2-i FLAIR
snimanja u odnosu na normalne sive tvari, koji se povezuje sa smanjenom gustoć om neurona
kao što pokazuje magnetska rezonancija(Amstutz et al 2006) i stereology na patoloških
primjeraka(Kerrigan et al 2012) . Oko 5% od hipotalamusa hamartoma lezije mogu imati
interlezionalnu ciste(Prasad et al 2000) . Hipotalamič ke hamartoma lezije strahovito variraju u
veličini. U našoj seriji od više od 175 slučajeva prolaze kirurško liječenje, srednja hipotalamus
volumen hamartoma lezija 1,74 c m3 (medijan 0,57 cm3; raspon 0,04 do 20,04 c m3 [koriste
tehniku ​za izračunavanje volumena elipsoid, izvedenu iz konvencionalnih mjerenja 3 glavna
sjekire]).
Postoje 2 kliničko (i c linicoradiological) podtipova temelju mjesto u hipotalamusa hamartoma
lezije u odnosu na katu treće klijetke. Ove dvije fcnotipovi prepoznali su više autora tijekom
godina(Boyko sur 1991; Valdueza i dr., 1994; Arita et al 1999; Debeneix sur 2001; Jung et al
2003) .
Prvi se sastoji od središnjeg fenotip preuranjenog puberteta i hipotalamusa hamartoma lezije
koje karakterizira kao parahypothalamic (odnosi se na položaj lezije kao nalazi ispod dna treće
klijetke i obič no ima vodoravnu osnovicu vezivanja na ventralnoj površini hipotalamusu) ili
peteljkom (odnosi se na prisutnost ili stabljike infundibulum koja rezultira u prilogu). Isto tako,
drugi fenotip č ineepilepsije (obično uključ uje gelastic napadaje) i kognitivne i psihijatrijski
simptomi koji prate epilepsiju sa hipotalamusa hamartoma lezije koje karakterizira kao
intrahypothalamic (odnosi se na prisutnost hipotalamusa hamartoma unutar treć e klijetke i ima
barem neke ravnine vezanja na vertikalne zidne [ili zidovi] treće klijetke) ili kitnjaka (koji se
odnosi na široku bazu od vezivanja ili nedostatka peteljka).
Nedavna istraživanja podupire ove koncepte, ali je također stavlja dodatni naglasak regiji
hipotalamusa hamartoma vezanosti uz prednji stražnjih osovina trbušni hipotalamusa. Kod
bolesnika sa središnjom preuranjenog puberteta, č ini se da se univerzalna vezanje hipotalamusa
hamartoma lezije području gomolja cinereum hipofize i stabljike u prednjem hipotalamusu (bez
obzira na prisutnost ili odsutnost peteljka)(Chan et al 2010) . Za bolesnike s epilepsijom, čini se
da postoji univerzalna vezanost za regiju od mammillary tijela u hipotalamusu(Parvizi et al 2011)
. Bolesnici s privrženosti i prednje i stražnje dijelove (korelac iji, što ne iznenađuje, s velikim
hipotalamusa hamartoma lezija) imati i središnju preuranjeni pubertet i epilepsiju (oko 40% od
hipotalamusa hamartoma bolesnika s otporne na tretman epilepsije također imaju povijest
središnje preuranjenog puberteta .) Ukratko, klinički fenotip pac ijenta s hipotalamusa
hamartoma obič no se može predvidjeti uvidom pregrubo MR sekvence.
Već ina hipotalamičke hamartoma lezije nisu poprać eni abnormalnosti nalazi na drugom mjestu
u mozgu. Međutim, oko 5% hipotalamusa hamartoma pacijenata nemate drugih nalaza mozga s
raznolik spektar moguć nosti, obič no malformacija. To uključuje periventrikularnim
nodularHeterotopije , malformac ije kortikalnog razvoja, ili čak Medijalne razvojne nedostatke,
kao što suholoprozenc efalija , optički putdisplazije , ili od disgenezucorpus callosum (Boyko sur
1991; Freeman i sur 2004; Kelberman sur 2006; Ng et al 2008) . Sisodiya i suradnic i predložili
da difuzni moždani anomalije mogu biti prisutni u hipotalamusa hamartoma pac ijenata kada se
ispituje sa sofisticiranim 3-dimenzionalnim slikovne alate koji su osjetljiviji na kortikalne
morfologije nego standardne vizualne analize, no oni nisu bili široko primjenjuje riješiti to pitanje,
ili nač in drugi(Sisodiya et al 1997) .
Kompjutorizirana tomografija slike. CT slike otkriva velike hipotalamičke hamartoma lezije,
ali ne odgovara u potpunosti opisali mekog tkiva masovne lezija u tom području mozga. Osim
toga, mnoge male hipotalamičke hamartoma lezije su propustili u potpunosti s CT. Normalno
snimanje CT-om ne isključ uje dijagnozu hipotalamusa hamartoma.
Elektorencefalogram. IakoEEG je konvencionalna i obično korisne studija za bolesnike s
epilepsijom, postoje ograničenja koja se mora priznati u tumač enju rezultata EEG na pacijentima
sgelastic napadaji i hipotalamus hamartoma(Harvey i Freeman 2007) .
Možda je najvažnije, EEG sa standardnim elektrode plasman znač ajno smanjila osjetljivost za
gelastic napadaji . To je, za bolesnike koji imaju isključ ivo gelastic napadaja (više vjerojatno u
mlađim hipotalamus hamartoma pacijenata), su interiktalno snimke često su normalni(Tassinari
et al 1997) . Ictal snimke, hvatanje gelastic napadaja, često pokazuju nikakve promjene na
istodobnu EEG snimanje(Sher i Brown 1976) . Troester i kolege su izvijestili EEG nalaz na skupini
od 133 hipotalamusa hamartoma bolesnika podvrgnutih presurgical procjenu. Na temelju EEG
vlasišta i standardnim vizualnom analizom, 56% svih pac ijenata doživljava gelastic napadaja (i
75% svih gelastic napadaja) nisu pokazali promjene u EEG-u ictal(Troester et al 2011) .
Interiktalno i ic tal EEG je više vjerojatno da ć e pokazati abnormalnosti u starijih pacijenata s
tipovima dodatni zarobljavanju (Tassinari et al 1997) . Evo, problem je relativni nedostatak
specifičnosti, s raznim žarišnim i generalizirane promjene epileptična(Tassinari sur 1997; Munari i
dr., 2000; Troester et al 2011) . Interiktalno žarišne šiljc i može se vidjeti iz gotovo svake regije
mozga, ali su najčešći tijekom vremenskih regijama, u korelaciji s konc eptom da djelomič ne
napadaje nastale u hipotalamusa hamartoma vjerojatno širiti kroz limbičkih putova i može
oponašatiepilepsija temporalnog režnja (Troester et al 2011) . Generalizirana abnormalnosti EEG
također često promatraju, uključ ujuć i šiljak-val ispuštanja uopć enim, u skladu s epileptičkim
enc efalopatije kao što suLennox-Gastaut sindrom (Berković i dr., 1988; Munari i dr., 2000;
Freeman i sur 2003) . Generalizirana abnormalnosti EEG često korelira sgeneraliziranih napadaja
vrste, uključujući i tonik, atonic , tonik-kloničke, i odsutnosti. Bolesnic i s infantilni spazmi mogu
imati hypsarrhythmia(Kerrigan i dr. 2007a) .
Kirurška implantacija snimanje dubine žice u mozgu, uključujući i plasman u hipotalamusa
hamartoma, pokazalo je da gelastic napadaji (i neke druge vrste napadaja) podrijetlom iz
hipotalamusa sama hamartoma, pokazujući da hipotalamus hamartoma urođeno epileptogenom
(Munari i dr., 1995; Kuzniecky sur 1997; Palmini i dr. 2002; Kahane et al 2003) . Ostali napadi,
č ešće oni s generaliziranim EEG i kliničkih značajki, proizlaze iz neokortikalnoj regijama mozga,
bez pojave u hipotalamusa hamartoma(Munari i dr., 1995; Freeman i sur, 2003; Kahane et al
2003) . To neokortikalne oduzimanje žarišta vjerojatno nastati tijekom vremena kroz proces
poznat kao sekundarne epileptogenesis(Kerrigan et al 2005) . Međutim, napadi koje proizlaze iz
tih dalekih neokortikalne žarišta može nestati tijekom nekoliko tjedana ili mjesec i nakon kirurške
resekc ije hipotalamo hamartoma, proces poznat kao "trč anje dolje fenomena"(Freeman i sur,
2003; Kerrigan sur 2005; Ng et al 2006) . Kao hipotalamus hamartoma je prikladno kirurški meta
za većinu pacijenata, intrakranijalnih snimke s kirurškom implantaciju dubine elektroda obič no ne
preporuč a.
Emisijom jednog fotona kompjutorizirana tomografija. Ictal studije pokazale
hyperperfusion u hipotalamusa hamartoma i talamus(Iannetti sur 1997; Kuzniecky et al 1997) .
To se može smatrati kao neinvazivna ispitivanja potvrdnim ali ne mora se uzeti u obzir
standardne u klinič koj praksi.
Tomografija emisijske tomografije. PET slike nakon primjene 18F-flour-dezoksiglukoze
(FDG ) prikazuje općenito nespecifične znač ajke kad je dobivena tijekom interiktalne države.
Ictal studije s FDG uprave i PET slike su pokazale poveć anu izmjenu tvari u hipotalamus
hamartoma(Palmini sur 2005; Shahar et al 2008) . Kao i kodSPECT ,FDG PET može smatrati
neinvazivna ispitivanja potvrdnim ali ne mora se uzeti u obzir standardne u klinič koj praksi.
Magnetoencefalografija. Magnetic dipole mapping unutar intrakranijski prostora može
identific irati šiljak nastanak roku hipotalamusa hamartoma(Leal i dr. 2002; 2006) .MEG može
smatrati neinvazivna ispitivanja potvrdnim ali ne mora se uzeti u obzir standardne u klinič koj
praksi.

Prognoza i komplikacije
Za one pacijente s hipotalamus hamartoma i središnje preuranjeni pubertet samo, prognoza je
povoljna. Gotovo svi od tih pacijenata djeluje medicinska terapija s gonadotropin-oslobađajućeg
hormona (GnRH agonista)(Mahachoklertwattana et al 1993) . Jednom normalno raspon dobi za
pubertet je postignut, medicinska terapija je prekinuta, a normalni razvojni program puberteta
događa. Ovi pac ijenti obič no nemaju neurološke probleme kasnije u životu.
U bolesnika s gelastic napadaja, prognoza je vrlo promjenjivo. Bolesnic i s poč etkagelastic
napadaji tijekom adolesc encije ili u odrasloj dobi (oko 10% populacije bolesnika s
hipotalamusuhamartoma iepilepsija ) može imati relativno benignu prognozu i ne mogu ići na
iskustvo drugih vrsta oduzimanja ili kognitivnih problema(Mullati et al 2003) .
Međutim, č ešć i scenarij s hipotalamusa hamartoma i epilepsije je da gelastic napadaji poč eti
rano, prije 5 godina i č esto prije 1 godine starosti. Ovi pacijenti imaju visoki rizik (80%)
vjerojatnost razvijanja dodatnih tipova napadaja, a 50% su klinički tijek skladu s epileptičkog
enc efalopatije, s objektivnim dokazom pogoršanje spoznaje ili ponašanja zdravlje(Berković i dr.,
1988; Kerrigan et al 2005) . Rana intervenc ija s kirurškom terapijom može pozitivno utjec ati na
taj ishod, kao što će biti objašnjeno u nastavku.
Upravljanje
Liječenje.
Središnja preuranjeni pubertet . Bolesnic i shipotalamus hamartoma i središnje preuranjeni
pubertet tretiraju s gonadotropin-oslobađajuć eg hormona (GnRH agonista), obič no s jednom
mjeseč no intramuskularnom injekcijom ili srodnih spojeva leuprolid(Mahachoklertwattana i sur
1993; de Brito i suradnic i, 1999) . Intramišićne depo formulacije Leuprolida dovesti dosljedno
visoku razinu GnRH agonista i maska ​pulsirajuć e oslobađanje GnRH koja je potrebna da se
aktiviraju u pubertet. U rijetkim c entra preuranjeni pubertet pac ijenata koji ne reagiraju na
medicinski (ili su preosjetljivi na GnRH agonista), kirurški resekc ija hipotalamusuhamartoma je na
snazi ​za uhićenje ranom pubertetu. Jednom normalno raspon dobi za pubertet je postignut,
medicinska terapija je prekinuta, a normalni razvojni program puberteta događa.
Gelastic napadaji i epilepsija . Nema objavljenih suđenja (pod kontrolom ili na drugi način)
antiepilepsy terapije lijekovima za hipotalamus hamartoma. Vjerojatno manje od 5% pac ijenata
s hipotalamusa i hamartomaepilepsija optimalno kontrolira na antiepilepsy lijek sam, iako
izvješća upuć ivanje centrima vjerojatno uključ uju utvrđivanje pristranost s obzirom na opisujući
antiepilepsy otpor droga tretman(Kerrigan et al 2005) . Antiepilepsy droge čini se osobito
neučinkovit protiv gelastic napadaja, a oni vjerojatno ne smanjuju učestalost (ne pruža
potpunu kontrolu) za druge vrste napadaja. Nema dokaza za nadmoć nosti jedne antiepilepsy
droge nad drugom, u tom pogledu. Preporuč amo suđenje 2 ili 3 antiepilepsy lijekova prije
donošenja određivanje otpora tretmana i obzirom na kirurško liječenje. Hipotalamičke
hamartoma bolesnic i s epilepsijom obično imaju barem jedan napadaj dnevno (često još mnogo
toga), pa terapijske suđenja antiepilepsy lijekova ne potrajati dugo vremena. Ketogena dijeta je
izbor za liječenje bolesnika s hipotalamusa hamartoma i epilepsije(Chapman i sur 2011) .
Kognitivni deficiti . Svi pacijenti s hipotalamusa hamartoma i epilepsijom treba proći
neuropsihološki proc jenu. Raznolik spektar deficita moguć e je sa normalno da ozbiljno mentalno
hendikepirane(Prigatano et al 2008) . Nema kognitivne intervenc ije koje su spec ifič ne za
hipotalamus hamartoma, ali svijest o defic ita i intervenc ije sa obrazovanja s posebnim
potrebama ili funkcionalne rehabilitac ije preporuč a.
Psihijatrijski simptomi . Psihijatrijski simptomi (najčešć e sastoji od lošeg toleranciju na
frustrac ije i bijes napada, ali s mnoštvom problema koji mogu uključ ivati ​poremećaj raspoloženja
i depresiju, anksioznost, poremećaj defic ita pažnje, i opsesivno-kompulzivni poremećaj) može
biti najviše onemoguć avanje aspekt hipotalamusa hamartoma za neke bolesnici(Weissenberger
et al 2001) . Farmakoterapija za ove ciljne simptoma, koristeć i standardne lijekove, treba uzeti
u obzir kada je to potrebno. Međutim, ne postoje studije koje se bave farmakoterapiji
psihijatrijskih problema u hipotalamusa hamartoma stanovništva.
Neurokirurško liječenje.
Opć i komentari . Kirurški zahvati za hipotalamus hamartoma obič no poduzimaju za liječ enje
vatrostalne epilepsiju. Iz povijesne perspektive, to je u zadnje vrijeme razvija i još uvijek
neriješeno područje u kojem smo se kretali brzo od 1990-ih godina (u kojoj kirurška intervenc ija
bila najč ešće nije moguć e ili je nesmotreni) do 2012 (u kojoj imamo više izbora kirurškog
liječenja) . Novi inovacije su se pojavili redovito tijekom posljednjih deset godina, a danas su
neki od najnovijih i možda najviše obećava inovac ija nedostaje recenziranih dokaze o sigurnosti
i uč inkovitosti(Pati et al 2013) . Prema tome, to je dinamič an prostor.
Važno je prepoznati da neokortikalne resekcija obično nije odgovarajuć i tretman izbor za
pac ijente s hipotalamusa hamartoma i epilepsije. Čak i za one bolesnike s dokazima o
sekundarnoj epileptogenesis, u kojoj se napadaji proizlaze iz neokortikalnoj regijama, ovi napadi
mogu nestati uz uklanjanje ili liječ enje hipotalamus hamartoma lezije (trč anje-dolje fenomen).
Neokortikalne resekcija ima vrlo slab track rec ord za poboljšanje napadaja u bolesnika s
hipotalamusa hamartoma i epilepsije(Casc ino et al 1993) . Čini se vjerojatnim da je kirurško
liječenje u odraslih osoba s višegodišnje epilepsije je povezana s nižom stopom uspjeha i
poveć ane vjerojatnosti od komplikac ija(Drees et al 2012) .
Prirodna povijest hipotalamusa hamartoma povezane s epilepsijom je dinamičan, a ne statič an.
Pac ijenti razviti dodatne vrste napadajima zajedno s kognitivnim i psihijatrijskih problema s
vremenom. Neki pacijenti ć e funkcionalno pogoršati s gubitkom od ranije steč enih vještina i
razvojnih ciljeva. Sekundarna epileptogenesis (što dovodi do rizika od napadaja inic iranje na
udaljenim mjestima) događa tijekom vremena. Prema tome, za one s onemogućiti napadima ili
značajnim kognitivnim oštećenjima ili ponašanju, prije kirurške intervenc ije je navedeno, i
odgođeni kirurški zahvat je treba izbjegavati. Uspjeh operacije za kontrolu napadaja korelira s
mlađoj dobi u vrijeme operacije i kraćeg trajanja životno epilepsije u vrijeme operacije(Ng i dr.
2006; Schulze-Bonhage et al 2008) . Vjerojatnost poboljšanu spoznaje uslijedi hipotalamusa
hamartoma operacije također korelira s mlađoj dobi u vrijeme operac ije(Wethe sur u tisku) .
Neovisni predskazatelj kirurškog uspjeha za kontrolu napadaja je opseg hipotalamusa
hamartoma resekc ija: potpuno resekcija lezije su više vjerojatno da će dovesti u potpunu
kontrolu napadaja(Ng i dr. 2006) .
Odabir jednu najbolju kirurško liječenje za hipotalamusa hamartoma pacijenata temelji se na
uvažavanje njihove prirodne povijesti (stabilnom odnosu pogoršava), koji se, pak, utječe na
stupanj hitnosti za hitnu (resekc ija, isključenja, odnosno toplinske uništenja) u odnosu na
kasniti (gama Nož radiosurgery) učinkovitost. Jednako je važna kirurška anatomija, koji je
jedinstven za svakog pac ijenta.
Klasifikacija i kirurška anatomija . Nekoliko klasifikacijski sustavi su predloženi za hipotalamus
hamartoma(Boyko sur 1991; Valdueza i dr., 1994; Arita et al 1999; Debeneix sur 2001; I
Delalande Fohlen 2003) . Preferiramo sustav predložio Delalande i Fohlen jer je većina izravno
prevodi u c arstvo kirurga. Nesumnjivo drugi klasifikac ijski sustavi će imati prednost u
buduć nosti kao danas nepredviđene moguć nosti liječ enja postanu dostupni.
Tip I . Hypothalamic hamartoma lezija u kojem horizontalna ravnina spajanja je u potpunosti
ispod poda treće klijetke. To bi odgovaralo oznakom "parahypothalamic " i često će se
podudarati s onim lezije koje su "peteljkom." Mnogi od oštećenja koja uzrokuju središnje rani
pubertet bio bi tip I. Međutim, Tip sam lezije sa širokom bazom privrženosti koja uključ uje regija
od mammillary tijela također može uzrokovati epilepsiju.
Tip II . Hypothalamic hamartoma lezija u kojoj postoji vertikalna ravnina privrženosti zidovima
treć e klijetke, potpuno iznad poda treće klijetke. To bi bio klasičan "intrahypothalamic " lezije, i
da će se uvijek smatrati "sjede", jer stabljika i peteljka nije prisutan. To su vrlo povezana s
epilepsijom, a nerijetko povezana sa centralnim preuranjenog puberteta.
Tip III . Hipotalamus hamartoma lezija u kojoj ravnina spajanja je i iznad i ispod poda treć e
klijetke, a time posjeduje ravninu vezanja koja je vertikalno (u trećem klijetke) i horizontalno
(prič vršć en na donju površinu hipotalamusu) . To su veće lezije od tipa II i č esto uključuju
vezanost koja se proteže anteriorno (na dijelu gomolja c inereum) i pozadi (na području od
mammillary tijela). Prema tome, ove hipotalamičke hamartoma lezije često uključuju i središnju
preuranjeni pubertet i epilepsiju.
Tip IV . To su bili obilježeni kao "diva" hipotalamusa hamartoma lezije po Delalande(Delalande i
Fohlen 2003) , ne nudeć i jasne kriterije za granicu između vrste III i IV. Naše istraživanje je
grupa trenutno koristi volumen 4 c m3 kao granica između III i IV (kako je određeno pomoću
volumen elipsoida od 3 glavne osi). Međutim, razmatranja kirurški planiranje za tipove III i IV su
slič ni.
Pterional (orbitozygomatic) pristup . To je bio uobičajeni način resekcijskog hipotalamičke
hamartoma lezije prije 1999(Palmini et al 2002) . Kada se ovaj pristup korišten je za sve
hipotalamusa hamartoma pac ijenata, učinkovitost je niska, a stopa komplikac ija bila
visoka(Palmini et al 2002) . Međutim, za pacijente Tip I (s vodoravnom ravninom privitku ispod
poda treć e klijetke), to je optimalno kirurški pristup. Abla i njegovi kolege skupina od 10
bolesnika u kojih izbor pterional resekcija je individualizirani njihovoj kirurške anatomije(Abla et
al 2011) . S najmanje 1 godine prać enja, 40% su potpuno napadaji (66% onih s 100%
hipotalamusa hamartoma resekc ija). Dodatna 40% su najmanje 50% poboljšana uč estalosti
napadaja. Vidi tablic u 1 za dodatne detalje.
Transc allosal prednji interfornic eal pristup . Ovaj kirurški pristup je razvio Walter Dandy u 1923
za lezije unutar treć e klijetke. Međutim, Jeffrey Rosenfeld u Melbourneu, Australija je prva
koristiti ovaj kirurški pristup za hipotalamus hamartoma(Rosenfeld et al 2001) . Ovaj pristup
"revoluciju" hipotalamusa hamartoma operacije, pod uvjetom da je prvi veliki korak naprijed u
odnosu na kirurško liječenje ove bolesti.
Dvije velike nekontrolirani ishod istraživanja pokazuju slič ne rezultate. Harvey i kolege, s
skupini od 29 bolesnika, izvijestio potpunu kontrolu napadaja u 52%(Harvey i sur 2003) , dok je
Ng i kolege, s 26 bolesnika, izvijestio potpunu kontrolu napadaja u 54%(Ng i dr. 2006) . Deficiti
skratkoročno pamć enje pojavili kao mogući komplikac ija, a preostali postoperativnom umanjenju
kratkoroč nog pamćenja u 8% ispitanika (isti rezultat u oba studija). Vidi tablicu 1 za dodatne
detalje.
Transc allosal resekc ija je mogućnost liječenja za pac ijente koji hipotalamusa hamartoma lezije
s vertikalnim privrženosti zidovima treć e klijetke (Vrste II do IV), posebno za one s velikim lezije
koji popuni treć i klijetke (kao i kod za ilustraciju naveo ranije) ili lezije s obostranom privitku.
Transventric ular endoskopski pristup . Dvije velike nekontrolirani pokusi prijaviti slič ne
rezultate: Proc ac cini i njegovi kolege skupina od 33 bolesnika koji su podvrgnuti endoskopsku
hipotalamusa hamartoma resekcija, uz potpunu kontrolu napadaja-u 49%(Procac cini et al 2006)
, dok su Ng i kolege objavili skupina od 37 bolesnika, s kontrolom kompletan napadaja kod 49%
(Ng i dr. 2008) . Mali ishemijski infarkti talamus (obično asimptomatski i otkriti na difuziji-
weighted postoperativnoMRI ) nastao kao komplikac ija u 30%, vjerojatno zbog traume na malim
perforacija arterije s manipulaciju endoskopa(Ng i dr. 2008) .
Endoskopska resekcija je tretman opc iju za one s manjim Intraventrikularna hipotalamusa
hamartoma lezija (tip II), osobito s onima koji imaju jasno jednostrano baze vezanosti. Vidi
tablicu 1 za dodatne detalje.
Wethe i kolege Barrow nedavno su izvijestili rezultate postoperativnu Neuropsihologijska
testiranje za pacijente s hipotalamusa hamartoma i otporne na tretman epilepsije (Wethe et al
2013) . Od skupini od 32 pacijenata, 63% doživjelo endoskopsku resekcija. Za cijeli skupini, bilo
je statistič ki znač ajno poboljšanje u full-scale kvocijent inteligencije (IQ ), s pre-operativnom
prosjek 83,0 i postoperativnog srednje 91,3 (p <0,001). Za cijeli skupini, nije bilo značajne
razlike za pre-operativnih i postoperativnih rezultate koji se odnose na učenje i pamćenje.
Poboljšanje u kognitivnim funkcijama je vrlo vjerojatno da će se pojaviti u bolesnika koji su bili
mlađi u vrijeme operacije (i imao je kraće trajanje doživotno epilepsije) a kod onih s nižim
rezultatima s pre-operativna testiranja.
U kombinaciji ili organizirali pristup za hipotalamus hamartoma operac ije . Za pac ijente s
hipotalamusa hamartoma Type III i IV, koji imaju vezanost i iznad i ispod normalne pozicije podu
treći klijetke (i, prema tome, imaju okomite i vodoravne plohe privitku), stupili pristup može biti
potrebna, s resekcija od gore (ili bilo endoskopski od transcallosal pristupa) i zatim se odozdo
prema pterional pristupa(Gore et al 2006) . Kao što je, ali ne postoje velike kohorte objavljeni
koji su specifični za priređen pristupa.
Gama nož radiosurgery . Za bolesnike s epilepsijom, uključujući epilepsiju odnose na
hipotalamus hamartoma, gama nožem radiosurgery donosi dozu subnecrotizing zračenja na
odgovorne lezije. Iako je točno stanični mehanizmi su nepoznati, to vjerojatno ne uključuje smrt
živč anih nego čisto modulatorne učinaka(Kerrigan et al 2012) . Profil nuspojava je izvrsna s
malo ili bez rizika od kratkoročnih nuspojava.
Regis i njegovi kolege skupina od 27 bolesnika koji su podvrgnuti Gamma Knife liječenje
hipotalamusa hamartoma i epilepsije, uz potpunu kontrolu napadaja u 37% nakon minimalno 3
godine prać enja (Regis et al 2006) . Abla i njegovi kolege skupina od 10 bolesnika koji su bili
podvrgnuti Gamma Knife operaciju, s 40% napadaji na praćenju(Abla et al 2010) .
Relativna slabost za Gamma Knife radiosurgery kao izbor liječ enja je potrebno č ekati
uč inkovitosti, koja se obič no javlja 6-18 mjesec nakon tretmana. Možda 50% bolesnika će imati
prolazno pogoršanje uč estalosti napadaja tijekom prozor vremena nekoliko tjedana do nekoliko
mjeseci nakon gama nožem operac ije. Prema tome, mi favoriziraju uporabu gama nožem za one
pacijente koji su stabilni, to jest, mogu tolerirati vrijeme čekanja za uč inkovitost. To je više
vjerojatno da će biti slučaj kod bolesnika koji su stariji sgelastic napadaji kao jedini vrste
napadaja. Također treba uzeti u blizine optičkih puteva, koje su posebno radiosensitive
strukture. Vidi tablicu 1 za dodatne detalje.
U međuprostoru radiosurgery . Jedan c entar je izvijestio svoje iskustvo s stereotactic
implantaciju radioaktivnih sjemena (uz naknadni uklanjanje) za liječenje hipotalamusa
hamartoma s epilepsijom(Quiske sur 2007; Sc hulze-Bonhage et al 2008) . U skupini od 24
liječ enih bolesnika, 38% su bili napadaji. Prolazni cerebralni edem je navedeno u 26%. Vidi
tablicu 1 za dodatne detalje.
Stereotactic thermoablation . Ova tehnika koristi isporuka energije fizički zagrijavanje
hipotalamusa hamartoma lezija, što će rezultirati neurona ozljeda i smrti u metu. Ta tehnika ima
prednost da su manje invazivne u odnosu na otvaranje resekcija, ali svejedno nosi rizik od
krvarenja bilo koje prati Stereotactic postupak. To ima prednost u neposrednoj uč inkovitosti za
bolesnike koji su uspješno liječiti.
Kameyama i njegovi kolege skupina od 19 bolesnika koji su podvrgnuti Stereotactic
thermoablation hipotalamusno hamartoma za liječenje otporan epilepsije. S najmanje 1 godine
prać enja, izvješćuju 68% bolesnika su potpuno napadaji s univerzalnim poboljšanje spoznaje i
bez dugoročne preostali utjecaj na kratkoroč no pamćenje(Kameyama et al 2009) . S druge
strane, u skupini od 10 pacijenata, Kuzniec ky i Guthrie izvijestio oduzimanje slobode u 20%
bolesnika(Kuzniecky Guthrie i 2003) . Vidi tablicu 1 za dodatne detalje.
Stereotactic laser posredovane thermoablation u realnom vremenu MR termografije . Ova
kirurška tehnika je najnovija inovacija za liječenje hipotalamusa hamartoma s epilepsijom, koji se
sastoji od stereotactic thermoablation s dodatnim sigurnosnim mjerama u blizini realnom
vremenu rezonance termografije. Ovaj je dodao sigurnosna mjera isključ uje isporuku toplinske
energije za izazivanje kada su parametri temperature postignut na prethodno odabrano
marginama.
Kao što je još, skupina bolesnika liječenih ovim modalitetom nije objavljen. Relativno mali broj
pacijenata su tretirani na dan, neki od kojih se približavaju jedna godina nakon operacije.

Tablica 1. Neurokirurškog zahvata za hipotalamus hamartoma

Dob u HH Oduzimanje Kognitivna i Najčešća

kirurgiji veličina učinkovitost psihijatrijska nuspojava
(godina) lezija ishod

Transcallosal interforniceal pristup (Harvey i sur 2003):

N = 29; Prosječno prać enje = 30 mjeseci

4-23 Preč nik Oduzimanje bez NA Prolazna STM 48%

znač i: Raspon 52%
10,0 0,7-4,2 cm Preostala STM 14%
> 90% popusta
24% Mali talamičkih
infarkt 7%
50-90%
smanjenje 10%

Ne poboljšanje
14%

Transcallosal interforniceal pristup (Ng et al 2006):

N = 26; Prosječno prać enje = 20 mjeseci

2,1 do Volumen Oduzimanje bez Kognitivno Prolazna STM 58%

24,2 znači 3,9 54% poboljšanje 65%
znač i: c m3 Preostala STM 8%
10,0 > 90% popusta Bihevioralne
35% poboljšanje 88% Debljanje 19%

50-90% (Proc jena DI 15%

smanjenje za 4% subjektivne
roditelj)
Ne Poboljšanje
8%

Transventric ular endoskopski pristup (Proc acc ini et al 2006):

N = 33; Prosječno prać enje = 19 mjeseci

0,75-34 NA Oduzimanje bez Kognitivno STM NA

znač i: 49% poboljšanje 65%
10,5 Težina dobiti od
Engel klase II i II Bihevioralne 15%
poboljšanje 49% poboljšanje 75%
Panhypopituitarism
Nema poboljšanja (Subjektivno 6%
3% izvješće)
Prolazna DI 3%

Transventric ular endoskopski pristup (Ng et al 2008):

N = 37; Medijan follow-up = 21 mjeseci

0,6-55 Volumen Oduzimanje bez Kognitivno Prolazna STM 14%

median: znači 1.0 49% poboljšanje NA
11,8 c m3 Preostala STM 8%
> 90% popusta Bihevioralne
22% poboljšanje NA Mali talamičkih
 infarkti 30%
50-90%
smanjenje 22% Debljanje NA

Nema poboljšanja
8%

Pterional pristup (Palmini et al 2002):

N = 13; Prosječno prać enje = 32 mjeseci

2,5-33 NA Oduzimanje bez Kognitivno STM NA

znač i: 8.4 15% poboljšanje 100%
Debljanje 8%
> 90% popusta Bihevioralne
38% poboljšanje 100% Mali talamičkih
infarkti 30%
50-90% (Proc jena
smanjenje 23% subjektivne CN III pareza 30%
roditelj)
Ne poboljšanje
23%

Pterional pristup (Abla et al 2011):

N = 10; Prosječno prać enje = 37 mjeseci

,7-42,7 Volumen Oduzimanje bez Kognitivno Prolazna STM 40%

znač i: znači = 2,9 40% poboljšanje 40%
18,3 c m3 Preostala STM 30%
> 90% popusta Bihevioralne
10% poboljšanje 20% Debljanje 40%

50-90% (Subjektivno DI 20%

smanjenje od izvješće)
30%

Ne Poboljšanje
20%

Gamma Knife radiosurgery (Regis et al 2006):

N = 27; Minimalna follow-up 36 mjesec i

3-50 Maksimalni Oduzimanje bez NA Prolazna pogoršanje

znač i: promjer 37% napadaja 15%
19,7 Srednja
1.1c m "Jako puno Prolazna
poboljšalo" 22% poikilothermia 11%

Gamma Knife radiosurgery (Abla et al 2011):

N = 10; Naknadna 18 do 81 mjesec (znač i 43)

5,7 do Volumen Oduzimanje bez Kognitivno Prolazna STM 0%

29,3 Mean = 0,7 40% poboljšanje od
znač i: c m3 30% Preostala STM 0%
15,1 > 90% smanjenje
0% Bihevioralne Težina dobiti od
poboljšanje 50% 20%
50-90%
smanjenje od Prolazna
30% poikilothermia 10%

Ne poboljšanje
 10%

(Za bolesnike bez

naknadnog
kirurški, n = 2)

Stereotactic thermoablation (Kuzniec ky i Guthrie 2003):

N = 10; Follow-up = 18 do 72 mjesec (M = 43,2)

2-30 NA Oduzimanje bez NA Prolazna STM 10%

znač i: 20%
15,9 (Poboljšanje "Most" Prolazna CN III
> 90% popusta pacijenata) pareza 10%
od 30%

50-90%
smanjenje od
30%

Ne poboljšanje
10%

(Za bolesnike bez

naknadnog
kirurški, n = 1)

Stereotactic thermoablation (Kameyama et al 2009):

N = 19; Follow-up = 12 do 132 mjeseci (srednja vrijednost = 37)

2 -36 Maksimalni Oduzimanje bez Kognitivno Prolazna STM 11%

znač i = promjer 68% poboljšanje 100%
16,6 1,4 cm (Prije i poslije Preostala STM 0%
Engel klase II 0% Neuropsihologijska
testiranje, p Prolazna
Engel klase III <0,0001) poikilothermia 21%
32%
Bihevioralne
Ne Poboljšanje poboljšanje 53%
0%

Stereotactic intersticijska radiosurgery (Schulze-Bonhage et al 2008):

N = 24; Follow-up = 12-60 mjeseci (srednja vrijednost = 24)

3-46 Volumen Oduzimanje bez Kognitivno Preostala STM 11%

znač i = 1.2 cm3 38% poboljšanje NA
21,9 (Prije i poslije Prolazni c erebralni
Engel klase II Neuropsihologijska edem 26%
21% ispitivanje;
P = NS na Težina dobiti od
Engel klase III GroupWise osnovi) 21%
21%
Bihevioralne
Engel IV 37% poboljšanje NA

54% tretirati dva

puta

Završne primjedbe. jedan najbolji tretman izbor za svakog pac ijenta ne može biti u
potpunosti temelji na dokazima u ovom trenutku. Klinič ka presuda je potrebno. Head-to-head
suđenja između različitih opcija kirurško liječ enje bolesnika s hipotalamusa hamartoma i
epilepsije vjerojatno su s obzirom na neobič nu prirodu stanja i nedostatka financ ijskih sredstava
za skupim ispitivanjima ove prirode. Osim toga, nove tehnologije u nastajanju sada i vjerojatno
u budućnosti.
Hipotalamičke hamartoma pacijenti su raznolika s obzirom na njihove simptome i njihove
prirodne povijesti. Hipotalamičke hamartoma lezije strahovito variraju s obzirom na njihovu
velič inu, položaj i privrženosti. U skladu s tim, odluka liječ enja treba individualizirati na okolnosti
svakog pojedinog slučaja i struč nost svakog centru(Polkey 2003; Maixner 2006; Rosenfeld
2011; Pričekajte et al 2011) . U idealnom sluč aju, referalnih c entara za hipotalamus hamartoma
trebao biti u mogućnosti ponuditi već inu ili sve modalitete liječ enja, a može se, stoga, bi
najbolje rješenje za svakog pacijenta, bez puno predrasuda za jednu tehniku.

Trudnoća
Žene s hipotalamus hamartoma su sposobni trudnoć e i uspješnog porođaja. Mi nismo svjesni
bilo porodnič arskih pitanja za ovog pacijenta skupini. Za one žene s hipotalamusuhamartoma
pokušavate zatrudnjeti, konzultac ije s reproduktivnog endokrinologa može biti koristan zbog
moguć eg endokrine disfunkcije unutar reproduktivnog osi.

Anestezija
Hipotalamičke hamartoma bolesnici bez prethodne povijesti hipotalamus hamartoma kirurgija
nije vjerojatno da će biti u opasnosti od anestezije. Međutim, hipotalamushamartoma pacijenata
koji su podvrgnuti prije kirurški u hipotalamusu mogu imati nedostatke koji se odnose na natrij i
elektrolita (dijabetes insipidus) ili adrenalne insufic ijenc ije ili štitnjače. Preoperacijski proc jena
za tih mogućih defic ita je naznač eno.

MKB šifre
ICD-9:
Benigni novotvorina mozga: 225,0
Ostali oblici epilepsije i učestale napadaje, bez spominjanja tvrdoglav epilepsije: 345.80

ICD-10:
Dobroć udna novotvorina mozga, supratentorial: D33.0
Epilepsija i epileptič kih sindroma neodređena da li su lokalna ili generalizirana: G40.8

Povezani poremećaji
Epilepsija
Gelastic napadaji
Mentalna retardac ija
Pervazivni razvojni poremećaji
Napadaji

Vezani sažetke
Pozornost defic it hiperaktivnost nered
Poremećajem iz autistič nog spektra
Gelastic napadaji
Neurofibromatozi tip 1
Oral-lica-digitalni sindromi
Patološki smijeha
Gomoljast skleroze kompleks

Diferencijalna dijagnoza
temporalnog režnja lezije
č eonog režnja lezije
moždanom lezija
Pallister-Hall sindrom
Kombinac ija gelastic napadaji i preuranjeni pubertet bez znakovahipotalamus hamartoma
solidan karniofaringiom
hipotalamus glioma
germinom

Demografija
Točnije demografske informac ije potražite na epidemiologije, etiologije i patogeneze i patološku
dijelove ove kliničke sažetku.

Starost
0 - 01 mjeseci
01-23 mjesec i
02-05 godina
06-12 godina
13 do 18 godina

Populacija
Nitko selektivno utjec ati.

Okupacija
Nitko selektivno utjec ati.

Seks
muškarac > žena,> 1,5:1

Obiteljska anamneza
Nijedan

Nasljedstvo
Nijedan

Reference citirane
Abla AA, Rekate HL, DA Wilson, i sur. Orbitozygomatic resekcija za hipotalamus hamartoma i
epilepsija: odabir i ishoda. Childs Nerv Syst 2011; 27:265-77.

Abla AA, AG Shetter, SW Chang, i sur. Gama nož operacije za hipotalamus hamartoma i
epilepsija: Izbor strpljivi i ishoda. J Neurosurg 2010, 113 (Suppl) :207-14.

Amstutz DR, Coons SW, Kerrigan JF, Rekate HL, Heiserman JE. Hypothalamic hamartoma:
Korelacija MRT i spektroskopskih nalaza s tumora glija sadržaja. AJNR Am J Neuroradiol 2006;
27:794-8.

Arita K, F Ikawa, Kurisu K, et al. Odnos između magnetska rezonancija nalaza u kliničkim
manifestacijama hipotalamusno hamartoma. , J. Neurosurg 1999; 91:212-20.

Arroyo S, manje RP, B Gordon, et al. Veselje, smijeh i gelastic napadaji. Mozak 1993; 116:757-
80.

Beggs J, Nakada S, Fenoglio K, Wu J, Coons S, Kerrigan JF. Hypothalamic hamartoma povezana

s epilepsijom: ultrastrukturne znač ajke. J Neuropatpl Exp Neurol 2008; 67:657-68.

Berkovic SF, Andermann F, Melanson D, et al. Hypothalamic hamartoma i ic tal smijeha:

evoluc ija karakterističnim epileptički sindrom i dijagnostič ke vrijednosti magnetskom
rezonancom. Ann Neurol 1988; ** 23:429-39.

Berković SF, Arzimanoglou, Kuzniecky R, Harvey AS, Palmini, Andermann F. Hypothalamic

hamartoma i napadi: liječiti epileptič ki encefalopatija. Epilepsia 2003; 44:969-73.

Berković SF, Kuzniec ky RI, Andermann F. Human epileptogenesis i hipotalamus hamartoma:

nova lekcija iz eksperimenta prirode. Epilepsia 1997; 38 (1) :1-3.
Boyko OB, Curnes JT, Oakes WJ, Burger PC. Hamartoma od gomolja c inereum: CT, MR, i
patološkog nalaza. AJNR Am J Neuroradiol 1991; 12 (2) :309-14.

Brandberg G, Raininko R, EEG-Olofsson O. Hypothalamic hamartoma s gelastic napadaja u

švedskim djece i adolesc enata. Eur J Peadiatr Neurol 2004, 8 (1) :35-44.

Casc ino GD, Andermann F, Berkovic SF, i sur. Gelastic napadaji i hipotalamič ke hamartoma:
evaluacija bolesnika podvrgnutih kronične intrakranijski EEG prać enja i ishod kirurškog liječenja.
Neurologija 1993; 43:747-50.

Chan YM, Fenoglio KA, Paraschos S, et al. Preuranjeni pubertet povezan s hipotalamusa
hamartoma korelira s anatomskim značajkama, ali ne s izrazom GnRH, TGFa, ili KISS1. Horm Res
Peadiatr 2010; 73:312-9.

Chapman KE, Kim DY, Rho JM, Ng YT, Kerrigan JF. Ketogena dijeta u liječ enju napadaja
povezanih s hamartoma hipotalamusa. Epilepsija Res 2011; 94:218-21.

Cheung CS, Parrent AG, Burneo JG. Gelastic napadaji: nije uvijek hipotalamus hamartoma.
Epileptički Disord 2007; 9:453-8.

Coons SW, Rekate HL, Prenger EC, et al. Histopatologija hipotalamusa hamartoma: Studija 57
predmeta. J Neuropatpl Exp Neurol 2007; 66:131-41.

Craig DW, itty, Panganiban C, et al. Identifikacija somatskih kromosomske abnormalnosti u

hipotalamo hamartoma tkiva na lokusa GLI3. Am J Hum Genet 2008; 82:366-74.

Debeneix C, M Bourgeois, Trivin C, Sainte-Rose C, Brauner R. Hypothalamic hamartoma:

Usporedba kliničke slike i magnetske rezonanc e slike. Horm Res 2001, 56 (1-2) :12-8.

de Brito VN, Latronico AC, Arnhold IJ, et al. Liječenje gonadotropinom ovisan rani pubertet zbog
hipotalamusa hamartoma s gonadotropin otpuštajući hormon agonističnog depo. Arc h Dis Child
1999; 80 (3) :231-4.

Delalande O, Fohlen M. isključivanje kirurško liječenje hipotalamusa hamartoma u djec e i odraslih

osoba s vatrostalne epilepsije i prijedlog nove klasifikacije. Neurol Med Chir (Tokyo), 2003; 43
(2) :61-8.

Drees C, Chapman K, Prenger E, et al. Oduzimanje ishod i komplikacije sljedeć e hipotalamusa

hamartoma liječenje u odraslih: endoskopski, otvorene, i Gamma Knife postupaka. J Neurosurg
2012, 117 (2) :255-61.

Fenoglio KA, Wu J, Kim ne Y, et al. Hypothalamic hamartoma: zmima unutarnje epileptogenesis.

Semin Pediatr Neurol 2007; 14:51-9.

Freeman JL, Coleman LT, Wellard RM, et al. MR, Tatjana je epileptogenom hipotalamusa
hamartoma: analiza 72 sluč ajeva. Am J Neuroradiol 2004; 25:460-2.

Freeman JL, EEG-Olofsson O. Gelastic napadaji. U: Engel J Jr., Pedley TA, urednic i. Epilepsija:
Opsežan udžbenik. 2nd Ed. Philadelphia: Lippinc ott Williams & Wilkins, ** 2007:619-23.

Freeman JL, Harvey AS, Rosenfeld JV, Wrennall JA, Bailey CA, Berković SF. Generalizirana
epilepsija u hipotalamus hamartoma: evoluc ija i postoperativna razlučivosti. Neurologija, 2003;
60 (5) :762-7 **.

Gore PA, Nakaji P, Deshmukh V, Rekate HL. Sinkroni endoskopiju i mikrokirurgiji: Nova strategija
za pristup složene klijetki lezije. J Neurosurg (6 Suppl Pediatric s) 2006; 105:485-9.

Harvey AS, Freeman JL. Epilepsija u hipotalamus hamartoma: klinič ki i EEG karakteristike. Semin
Pediatr Neurol 2007; 14:60-4 **.
Harvey SA, Freeman JL, Berković SF, Rosenfeld JV. Transc allosal resekc ija hipotalamusa
hamartoma u bolesnika s epilepsijom tvrdoglav. Epileptički Disord 2003; 5:257-65.

Iannetti P, Spalic e, Raucc i U, Atzei G, Cipriani C. Gelastic epilepsiju: ​video EEG, MR i obilježja
SPECT. Mozak Dev 1997; 19 (6) :418-21.

Jung H, SR Ojeda. Za nastanak preuranjenog puberteta u hipotalamus hamartoma. Horm Res

2002, 57 (Suppl 2) :31-4.

Jung H, Probst HR, Hauffa BP, cistektomija Partsch CJ, Dammann O. Udruga morfoloških obilježja
s preuranjenim pubertetom i / ili gelastic napadaja u hipotalamus hamartoma. J Clin Endocrinol
Metab 2003; 88:4590-5.

Kahane P, Ryvlin P, Hoffmann D, Minotti L, Benabid AL. Od hipotalamusa hamartoma da kore:

ono što se može naučiti iz dubine snimke i stimulacije? Epileptič ki Disord 2003; 5 (4) :205-17.

Kahane P, L Tassi, Hoffmann D, et al. Krize dacrystiques et hamartome hypothalamique: propos

d'une promatranje video stereo-EEG. Epilepsija 1994; 6:259-79.

Kameyama S, Murakami H, Masuda H, Sugiyama I. Minimalno invazivna magnetska rezonancija

vođena Stereotactic za uporabu radiofrekvencijskog spektra za thermocoagulation
epileptogenom hipotalamusa hamartoma. Neurokirurgiju 2009; 65:438-49.

Kelberman D, Rizzoti K, Avilion, et al. Mutacije unutar Sox2/SOX2 su povezane s poremeć ajima
u hipotalamo-pituitarno-gonadalne osi u miševa i ljudi. J Clin Invest 2006; 116:2442-55.

Kerrigan JF, Kruer MC, Corneveaux J, et al. Kromosomske abnormalnosti u 6p25.1-25.3

identificira lokusa s osjetljivosti za hipotalamus hamartoma povezane s epilepsijom. Epilepsija
Res 2007b; 55:70-3.

Kerrigan JF, Ng Y, Chung S, et al. Hipotalamus hamartoma: model subkortikalnom

epileptogenesis i enc efalopatiju. Semin Pediatr Neurol 2005; 12:119-31 **.

Kerrigan JF, Ng Yt, Prenger E, Krishnamoorthy KS, Wang NC, Rekate HL. Hypothalamic
hamartoma i infantilne spazme. Epilepsia 2007a; 48:89-95.

Kerrigan JF, Parsons, riža SG, et al. Hipotalamičke hamartoma: neuroparologijskih moguć nosti sa
i bez prethodne gama nožem radiosurgery. Stereo Func t Neurosurg 2012, 91 (1) :45-55.

Kim DY, Fenoglio KA, Kerrigan JF, Rho JM. Bikarbonata doprinosi GABAA receptor-posredovane
neuronske eksc itacije u kirurški reseciranih ljudskih hamartoma hipotalamusa. Epilepsija Res
2009; 83:89-93.

Kim DY, Fenoglio KA, Simeone TA, et al. GABAA aktivaciju receptorima-posredovane L-tipa
srč anih kalcijskih kanala uzrokuje ekscitaciju neurona u kirurški reseciranih ljudskih hamartoma
hipotalamusa. Epilepsia 2008; 49:861-71.

Kuzniec ky R, B Guthrie, Mountz J, et al. Intrinzična epileptogenesis od hipotalamusa hamartoma

u gelastic epilepsije. AnnNeurol 1997; 42:60-7 **.

Kuzniec ky RI, Guthrie BL. Stereotac tic kirurški pristup hipotalamusa hamartoma. Epileptički
Disord 2003; 5:275-80.

Leal AJ, Dias AI, Vieira JP. Analiza EEG dinamike epileptične aktivnosti u gelastic napadaja
koriste razgradnju u nezavisnih dijelova. Clin Neurophysiol 2006; 117:1595-601.

Leal AJ, Passao V, Calado E, Vieira JP, Silva Cunha JP. Interiktalno smeč EEG izvor analiza u
hipotalamus hamartoma epilepsije. Clin Neurophysiol 2002; 113:1961-9.

Le Marquand HS, Russell DS. Slučaj pubertas praec ox (macrogenitosomia praec ox) u dječ aka
povezan s tumorom na podu treći klijetke. Izvješć a Reading, Engleska Royal Berkshire bolnici
1934; 35:31-61.

Popis CF, Dowman CE, Bagchi BK, et al. Posterior hipotalamičke hamartoma i gangliogliomas
uzrokuju prerani pubertet. Neurologija 1958; 8:164-74.

Mahachoklertwattana P, Kaplan SL, Grumbac h MM. Oslobađa luteinizirajuć i hormon hormona

koje luče hipotalamus hamartoma je kongenitalne malformac ije: prirodne povijesti. J Clin
Endocrinol Metab 1993; 77:118-24.

Maixner W. Hypothalamic hamartoma - kliničke, neuroparologijskih i kirurške aspekte. Childs

Nerv Syst 2006; 22:867-73.

Mullati N, Selway R, Nashef L, et al. Klinič ki spektar epilepsije u djece i odraslih osoba s
hipotalamusa hamartoma. Epilepsia 2003; 44:1310-9.

Munari C, Kahane P, Franc ione S, et al. Uloga hipotalamusa hamartoma u genezi gelastic
odgovara (studijskih Video-Stereo-EEG). EEG Clin Neurophysiol 1995; 95:154-60.

Munari C, Quarato P, Kahane P, et al. Gelastic i dacrystic napadaji. U: Lüders HO, Noac hter S,
urednika. Epileptič ki napadaji: Patofiziologija i klinič ku simptomatologiju. Churchill Livingstone:
New York, NY, 2000.

Ng YT, Hastriter EV, Wethe J, et al. Kirurška resekc ija hipotalamusa hamartoma za teške
simptome u ponašanju. Epilepsija Behav 2011; 20:75-8.

Ng Yt, Rekate HL, Prenger EC, et al. Transcallosal resekcija hipotalamusa hamartoma za upornu
epilepsije. Epilepsia 2006; 47:1192-202.

Ng YT, Rekate HL, Prenger EC, et al. Endoskopska resekcija hipotalamusa hamartoma za
vatrostalne simptomatske epilepsije. Neurologija 2008; 70:1543-8.

Palmini, Chandler C, Andermann F, et al. Resekcija lezije u bolesnika s hipotalamusa hamartoma

i katastrofalne epilepsije. Neurologija 2002, 58 (9) :1338-47.

Palmini, van Paessc hen W, Dupont P, Van Laere K, Van Driel G. Status gelastic us nakon
vremenske lobektomije: ictal FDG-PET nalaza i pitanje dvojnog patologije uključ uje
hipotalamič ke hamartoma. Epilepsia 2005; 46:1313-6.

Park C, Wethe J, Kerrigan JF. Smanjena kvalitetu života u djec e s hipotalamusa hamartoma i
otporne na tretman epilepsije. J Dijete Neurol 2013, 28 (1) :50-5.

Parvizi J, Le S, Foster B, et al. Gelastic epilepsije i hipotalamus hamartoma: Neuroanatomske

analiza ošteć enja mozga u 100 bolesnika. Mozak 2011; 134:2960-8.

Pati S, Sollman M, Fife TD, Ng YT. Dijagnoza i upravljanje epilepsiju povezan s hipotalamusa
hamartoma: sustavni pregled temelji na dokazima. J Dijete Neurol 2013, 28 (7) :909-916.

Polkey CE. Resective operaciji hipotalamusa hamartoma. Epileptički Disord 2003; 5 (4) :281-6.

Prasad S, Shah J, Patkar, et al. Div hipotalamus hamartoma s cističnom promjene: Izvješće o
dva slučaja i pregled literature. Neuroradiology 2000; 42:648-50.

Prigatano GP, Wethe JV, Gray PA, et al. Intelektualno funkcioniranje u presurgical bolesnika s
hipotalamusa hamartoma i vatrostalnog epilepsije. Epilepsija Behav 2008; 13:149-55.

Proc acc ini E, Dorfmuller G, Fohlen M, Bulteau C, Delalande O. Kirurško liječ enje hipotalamusa
hamartoma s epilepsijom: stereoendoscopic pristup. Neurokirurgiju 2006, 59 (ONS Suppl 4):
ONS336-46.

Quiske, Frings L, Wagner K, et al. Kognitivne funkc ije u maloljetnih i odraslih bolesnika s
epilepsijom gelastic zbog hipotalamusa hamartoma. Epilepsia 2006; 47:153-8.
Quiske, Unterrainer J Wagner K, et al. Procjena kognitivnih funkc ija prije i poslije stereotactic
intersticijske radiosurgery od hipotalamusa hamartoma u bolesnika s gelastic napadaja.
Epilepsija Behav 2007; 10:328-32.

Regis J, Scavarda D, Tamura M, et al. Epilepsija se odnosi na hipotalamus hamartoma: kirurških

postupaka s posebnim osvrtom na gama nožem operacije. Childs Nerv Syst 2006; 22:881-95

Rosenfeld JV. Razvoj tretmana za hipotalamus hamartoma: osobna odiseja. Neurosurg Focus
2011, 30 (2): E1.

Rosenfeld JV, Harvey AS, Wrennall J, et al. Transcallosal resekc ija hipotalamusa hamartoma, uz
kontrolu napadaja, kod djec e s gelastic epilepsije. Neurokirurgiju 2001; 48:108-18.

Sc hulze-Bonhage, Trippel M, Wagner K, et al. Rezultat i prediktori intersticijske radiosurgery u

liječ enju gelastic epilepsije. Neurologija 2008; 71:277-82.

Shahar E, Goldsher D, Genizi J, Ravid S, Keidar Z. nerješivih gelastic napadaji tijekom

djetinjstva; ictal pozitron emisijske tomografije (PET) pokazujuć i epileptiformno aktivnost unutar
hipotalamič kog hamartoma. J Dijete Neurol 2008; 23:235-9.

Shahar E, U Kramer, Mahajnah M, et al. Pedijatrijska-napad gelastic napadaji: kliničkih podataka

i rezultata. Pediatr Neurol 2007; 37:29-34.

Sher PK, Brown SB. Gelastic epilepsija: Napad u neonatalnom razdoblju. Am J Dis Child, 1976;
130:1126-31.

Sisodiya SM, Slobodan SL, Stevens JM, et al. Rasprostranjena moždani strukturne promjene u
dva bolesnika s gelastic napadaja i hipotalamusa hamartomata. Epilepsia 1997; 38:1008-10.

Sturm JW, Andermann F, Berković SF. "Pritisak se smijati": neobič no epileptič ki simptom
povezan s malim hipotalamusa hamartoma. Neurologija 2000; 54:971-3.

Tassinari CA, Riguzzi P, Rizzi R. Gelastic napadaji. U: Tuxhorn I, Holthausena H, Boenigk H,

urednici. Pedijatrijski epilepsija sindroma i njihovo kirurško liječ enje. London: John Libbey,
1997:429-46.

Troester M, Haine R, Chapman K, et al. EEG i video-EEG oduzimanje nadzor ima ograničenu
korisnost u bolesnika s vatrostalne epilepsije povezane s hipotalamusa hamartoma. Epilepsia
2011; 52:1137-43.

Turjman F, Xavier JL, Froment JC, Tran Minh-VA, David L, Lapras C. Kasno MR praćenje
hipotalamusa hamartoma. Childs Nerv Syst 1996; 12:63-8.

Valdueza JM, Cristante L, Dammann O, i sur. Hypothalamic hamartoma: s posebnim osvrtom na

gelastic epilepsije i operacije. Neurokirurgiju 1994; 34 (6) :949-58; Rasprava 958.

Veendrick-Meekes MJ, Verhoeven WM, van Erp MG, van Blarikom W, Tuinier S.
neuropsihijatrijskih aspekti bolesnika s hipotalamusa hamartoma. Epilepsija Behav 2007; 11:218-
21.

Pričekajte SD, Abla AA, Killory BD, Nakaji P, Rekate HL. Kirurški pristupi hipotalamusa
hamartoma. Neurosurg fokusiranje 2011, 30 (2): E2.

Wallace RH, Freeman JL, Shouri MR et al. Somatske mutacije u GLI3 može uzrokovati
hipotalamusa hamartoma i gelastic napadaje. Neurologija 2008; 70:653-5.

Weissenberger AA, Dell ML, Liow K, et al. Agresija i psihijatrijski komorbiditet kod djec e s
hipotalamusa hamartoma i njihovih neutjecanim braće i sestara. J Am Ac ad Dijete Adolesc
Psychiatry 2001, 40 (6) :696-703.
Wethe JV, Prigatano GP, Gray J, K Chapple, Rekate HL, Kerrigan JF. Usporedba unaprijed u
odnosu na post-kirurških kognitivne funkc ije kod bolesnika s hipotalamusa hamartoma i
vatrostalnog epilepsije. U tisku.

Wethe JV, Prigatano GP, Gray J, et al. Kognitivnih prije i nakon kirurške resekcije za hipotalamus
hamartoma i epilepsije. Neurologija 2013, 81 (12) :1044-50.

Wu J, DeChon J, Xue F, et al. GABAA receptor-posredovane ekscitaciju neurona u disociranom

iz ljudskih hamartoma hipotalamusa. Ekspert Neurol 2008; 213:397-404.

Wu J, L Xu, DY Kim, et al. Elektrofiziološka svojstva ljudskih hipotalamusa hamartoma.

AnnNeurol 2005; 58:371-82.

** Reference posebno preporučuje autor ili urednik za opće čitanje.

To je jedan od nekoliko klinič kih sažetaka izvorno razvijen kao službenim opisima epileptič kih
napadaja i sindroma pod pokroviteljstvom Međunarodne lige protiv epilepsije (ILAE) Task Forc e
o razvrstavanju i terminologiju. To je sada održava MedLink u dogovoru s ILAE i mogu više ne
odražavaju službeni stav ILAE.