OVO JE Google predmemorija ZA http://emedicine.medscape.com/article/1181649-overview . .

Da Je
kratki PREGLED web Stranice UDRUZI JE izgledala Dana 7. SVI 2014 08:20:19 GMT Trenutna Stranica
možda se u međuvremenu promijenila. Saznajte Više
su savjet: da biste brzo pronašli svoj ​pojam ZA Pretraživanje na ovoj Stranici, pritisnite Ctrl + F BSG ⌘ -F
(Mac) i upotrijebite traku ZA traženje.

Samo tekstualna inačica

Danas
Vijesti
Upućivanje
Obrazovanje
Prijava
Prijaviti

Benigni Djetinjstvo Epilepsija

Autor: Ahmad K Kaddurah, MD; Glavni i odgovorni urednik: Amy Kao, MD više ...

Obnovljeno: 22. listopad 2013

Pregled
Epilepsija se definira kao dva ili više neizazvan napadajima. Različite vrste epilepsije razlikuju u mnogim
aspektima, uključujući (1) dobi od početka, (2) semiologije, (3) nalaza EEG, i (4) ishod. Godine 1987, Freeman i
sur izvijestio da je većina djece s generaliziranih toničko-clonic napadaja imaju benigni razvojni poremećaj koji
smanjuje njihov prag napadaja i da će ga prerasti. [1] Ovaj poremećaj je nazvao benigni djetinjstva epilepsiju i
smatra se da je sekundarna središnji živčanog sustava (CNS) nezrelost.

U ovom članku, izraz benigna epilepsija se koristi da se odnosi na grupu pedijatrijskih epileptičkih poremećaja u
kojem se očekuje otpust i nedostatak značajnog neurološkim posljedicama u većine bolesnika. Ovi poremećaji su
idiopatska, javljaju u inače zdrave djece, a imaju (uz rijetke iznimke) jaka genetska komponenta. Oni su
generalizirane epilepsije, te parcijalne epilepsije. Ove epilepsije su prezentirani u skladu s dobi od početka,
počevši od neonatalnog razdoblja.

Benigni epilepsije u neonatalnom razdoblju

Iako je prognoza novoroenačkih konvulzije i dalje slaba, benigni neonatalnih konvulzija se razlikuju po svojoj
uobičajeno dobru prognozu. Dva sindromi u kojoj nema metabolizma, hipoksično-ishemijske ili strukturna etiologija
očito su benigne obiteljske konvulzije neonatalnih i benigni idiopatskih neonatalne konvulzije. (Što se tiče bivšeg
sindrom, neki autori radije da ga identificiraju pod pojmom obiteljskih neonatalnih konvulzija, odustajanja od
pridjeva benigne .)

Benigni generalizirane epilepsije u djetinjstvu i adolescenciji

To uključuje generalizirani, kao djelomična, epilepsija. Generalizirane epilepsije raspravljali su ograničeni na
djetinjstvu absence epilepsiju, koji se također zove i juvenilnog pyknolepsy absence epilepsiju, također poznat kao
epilepsija s nonpyknoleptic izostanaka ili epilepsije s spanioleptic izostanaka.

Benigne parcijalne epilepsije uključuju benignu djelomičnu epilepsiju od djetinjstva s centrotemporal šiljcima,
benigne okcipitalan epilepsije, i benigne epilepsije s afektivnih simptoma.

Idi na epilepsije i napadaja za opći pregled, i vidjeti sljedeće članke za informacije o tim specifičnim poremećajima:

Prvo Pedijatrijska Zapljena

 Benigni neonatalne Grčevi
Neonatalnih Napadaji
Pedijatrijska Status epileptikus
Mioklona epilepsija Početak je u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu
Maloljetnička mioklona epilepsija
EEG je zajedničko Epilepsija Syndromes
Generaliziranih epilepsija na EEG-u

Benigna obiteljska neonatalne Grčevi

Epidemiologija

U studiji iz Finske, prevalencija točka aktivne epilepsije je utvrđeno da je 3.93 po 1000 u djece u dobi od 0-15
godina; gotovo 1% bolesnika imalo benigne obiteljske konvulzije dojenčad. Na temelju izvješća o 77 slučajeva,
dječaci bili većina (43 dječaka i 34 djevojčica).

Kliničke osobine

Napadi se javljaju u inače zdravih novorođenčadi. Javlja se obično u prvom tjednu života; u 80% pacijenata,
početak je na dan 2 i 3 života. Međutim, napadi mogu se pojaviti u bilo koje vrijeme u neonatalnom razdoblju do
dobi od 3 mjeseca. Napadaji se mogu pojaviti za vrijeme spavanja i budnosti, frekvencija je 3-6 dnevno, a trajanje je
kratak (obično 2-60 a). Vrste napadaja razlikuju; Međutim, napadi najčešće su multifokalne clonic, potom u
frekvenciji od strane žarišna clonic. U većini slučajeva, napadaji su povezane s cijanozom zbog spavanja.
Generalizirani toničko napadaji pojavljuju rjeđe. Napadaji se može istaložiti hranjenja.

Elektroencefalografiju
Benigni obiteljske neonatalne konvulzije su dokazali da se epileptičkih strane elektroklinička korelacije. Sljedeći
promjenjivi obrasci iskazuju u interiktalne encephalography:. (1) normalno, (2) isprekidana, (3) žarišna ili
multifokalne oštrih valova ili epileptična uzoraka, i (4) theta pointu alternanta [2]

Izvijestio ictal elektroencefalogram (EEG) može pokazati bilo žarišne ili generalizirane obrasce. Snimke žarišnim
ictal uzoraka doveli neke autore na pitanje o primjerenosti trenutnoj međunarodnoj klasifikaciji benignih obiteljskih
neonatalnih konvulzija što generaliziranih napadaja. Prijedlog je napravljen da izraz generaliziranog napadaja može
biti asimetrična, vjerojatno zbog nezrelosti corpus callosum ili drugih srodnih struktura sprečava sinkronizaciju. U
elektroklinička odvijaju događaji u benignim obiteljskih neonatalnih konvulzija može pojaviti u drugim vrstama
neonatalnih konvulzija.

Genetika

Benigna obiteljska neonatalne konvulzije je naslijedio kao autosomno dominantno, iako je autosomno recesivni
način nasljeđivanja je prijavljen. Prvi uvjet je vezan na lokus gena na ruci 20q. Međutim, genetska heterogenost je
predložio (a kasnije utvrđeno), nakon identifikacije drugi genski na band 8q24. Oko 80% benignih obiteljskih
neonatalnih konvulzija rodovnice su zbog genetski defekt na 20q13.3.

Godine 1998, geni odgovorni za benignih obiteljskih neonatalnih konvulzija su identificirani kao naponskih kalij-
kanala gena ( KCNQ2 na kromosomu 20q ruku i KCNQ3 na ruke 8Q).

Korelacija između tipa uključuju mutacije KCNQ2 i KCNQ3 i težini fenotipa je nađeno. U kalij-kanalni struje mogu
imati značaj u drugim epilepsija, jer je jedan od antiepileptika, retigabina, aktivira ove struje.

Liječenje

Phenobarbital je najčešće korišteni lijek za liječenje benignih obiteljskih neonatalnih konvulzija; da je učinkovit u
oko 75% pacijenata. valproičnu kiselinu i fenitoin također su pokušali u nekih bolesnika.

Iako je produljena terapija s antiepileptika (AED), nakon prvih nekoliko mjeseci života, vjerojatno nije opravdano,
bolesnika (kada je odgovarajuće dobi) i njihovi roditelji treba savjetovao u vezi s povećanim rizikom od naknadne
napadaja.

Prognoza
Većina autora navodi povoljnu prognozu. U studiji od 69 oboljelih osoba, napadaji zaustavljen 6 tjedana u 68%
slučajeva. Izvijestio raspon učestalosti naknadne epilepsije je 11-22%; Međutim, učestalost naknadne napadaja
nakon prve godine života je izvijestila da se kao visok kao 40%. Rizik od naknadne epilepsije nije ograničen na
benigni obiteljskih novorođenih grčeva povezanih s ruku 20q.

Psihomotorni razvoj je obično normalan. Ronen sur izvijestio da je 7% bolesnika invaliditetom ili blagim kognitivnim
oštećenjima je učenje. [3]

Idi na benigne neonatalnog konvulzije za potpune informacije o ovoj temi.

Benigni Idiopatska neonatalne Grčevi

Benigni idiopatskih neonatalne konvulzije predstavljaju oko 4% neonatalnih konvulzija. Međutim, u literaturi
značajnu razliku u pogledu postojanja (ignorira) i učestalosti (do 38% od grčeva u novorođenčadi) ovog sindroma.

U studiji koja je epilepsija i epilepsija sindroma u djece, benigni idiopatskih neonatalnih konvulzija predstavljao 1%
od epilepsije kod djece mlađe od 16 godina.

Sljedeći kriteriji moraju biti prisutni za dijagnozu:

Normalna trudnoća i dostava

Rođenje nakon 39 tjedna trudnoće
Rođenje Apgar rezultat veći od 8
Zapljena-slobodni interval između rođenja i pojave napadaja
Napadaja na dane 4-6 života (To je početak u 80% slučajeva.)
Normalno neurološka stanja prije i između napadaja (barem na početku napadaja)
Klonička i / ili apneic napadaji (nikad tonik)
Normalni nalaz o biološkim i radiološkim pregledima
Kratke napadaji traju 1-3 minuta
Interiktalno EEG s theta pointu alternanta uzorkom

Što se tiče posljednje stavke gore, theta pointu alternanta uzorak javlja u 60% slučajeva. U EEG nalaz može biti
normalna ili umjereno mijenjati, ali nikada od paroksismalna, neaktivni ili vrsti niskog napona.

Zbog vremena pojave, te napadaji su navedene na početku kao petog dana odgovara. Međutim, ovaj izraz
vjerojatno je pogrešan naziv, a treba izbjegavati. Etiologija je nepoznata; Međutim, cerebrospinalne tekućine
koncentracije cinka je izvijestio da je nizak u nekim slučajevima. Dijagnoza i dalje je jedna od isključenosti, a drugi
etiologije (npr., metabolički, zarazna, strukturna) treba tražiti.

Mutacije gena odgovornih za benignih obiteljskih neonatalnih konvulzija, mogla bi se naći u sporadičnim
slučajevima. To je bio predložen od strane Ishii et al kad su izvijestili mutaciju u KCNQ2 gena u djevojku s
nonfamilial benignih konvulzije. [4] mutacije istog gena također su izvijestili u 4 drugih pacijenata. [5]

Benigni idiopatskih neonatalne konvulzije nose povoljan ishod, sa samo nekoliko pacijenata izvijestio da su
prolazni psihomotornu retardaciju do dobi od 1 godine, febrilnih konvulzija ili afebrile, ili EEG šiljaka bez ikakvih
kliničkih napadajima. Opasnost od kasnog epilepsije je 0,5%.

Sljedeće su razlike između dobroćudnih obiteljskih neonatalnih konvulzija i benignih idiopatske neonatalnih
konvulzija:

Obiteljska anamneza je uobičajeno u benignim obiteljskih neonatalnih konvulzija, ali rijetko (oko 2%) u
benignih idiopatske neonatalnih konvulzija
Benigni obiteljske neonatalne konvulzije javlja ranije (2-3 dana) od benignih idiopatske neonatalnih
konvulzija (4-5 dana)
Upornost konvulzije više u benignim obiteljskih neonatalnih konvulzija
Pojava epilepsije je češća u benignim obiteljskih neonatalnih konvulzija

Idi na benigne neonatalnog konvulzije za potpune informacije o ovoj temi.

Benigni epilepsije u ranom djetinjstvu

Benigni mioklona epilepsija i djece
Od svih miokloničke epilepsija, dobroćudni mioklona epilepsija i djece (također poznat kao benigni infantilno
mioklonom epilepsije) odlikuje se svojim izgledom rano u životu i povoljnom prognozom. To spada u skupinu
primarnih generaliziranih epilepsija i vjerojatno ekvivalent maloljetničkog mioklonom epilepsije. Od svog prvog opisa
strane Dravet i HZMO-a u 1981, opisani su i mnogi drugi slučajevi.

Idi na mioklona epilepsija Počevši od djetinjstva ili ranog djetinjstva i maloljetničke mioklona epilepsija za potpune
informacije o tim temama.

Epidemiologija

U pregledu benigne mioklonom epilepsije kod djece, [6] Dravet i zavod otkrili da Sindrom se javlja u 7% djece s
myoclonus au 2% epileptičnim djece u dobi od 1 do 36 mjesec; 0,39 epilepsije, koji počinju u prvih 6 godina života
su benigni mioklona epilepsija od najranijeg djetinjstva. Muški-to-ženski omjer je otprilike 2:1. Dob početka je
obično između 4 mjeseci i 3 godine. [6] Međutim, kako je izvijestio Rossi i sur, poslije napadaja do 4 godine i 8
mjeseci je moguće. [7]

Genetika

Genetika je nepoznat. U 78 slučajeva, obiteljska anamneza febrilnih konvulzija bio je prisutan u 17% i povijesti
epilepsije zabilježen je u 27%.

Klinički simptomi

Generalizirana mioklone napadaji se javljaju u inače zdrave djece, od kojih su neki (oko 25%) imaju povijest
izoliranih febrilnih konvulzija.

Myoclonia uključuje os tijela i udova, što uzrokuje glava padne, prema gore i / ili prema van pokrete gornjih
ekstremiteta s savijanja u donjim ekstremitetima i mogući valjanje oči. Napadi variraju u intenzitetu od teškog
oblika (primjerice, uzrokujući djetetu da padne iznenada) na blagim oblicima (npr. očiju zatvaranja).

Epizode su kratke, u trajanju 1-3 sekundi. Rjeđe, epizoda može ponoviti do 10 sekundi, a posebno u stariju djecu.
Oni se ne pojavljuju u grozdovima i nije omiljen kod buđenja, nego pospanošću. Budnost može malo smanjiti s
ponovljenim napadima. Napadi nisu povezani s drugim vrstama napadaja kao što su odsutnost ili tonik napadaja.

Elektroencefalografiju

Nalazi interiktalnih budno EEG obično su normalne za dob. Spontani šiljak-val (SW) prazni su rijetki. Gotovo sve
SW i polyspike-wave (PSW) ispuštanja ima neki oblik kliničke izražavanja.

Pospanost i rane faze spavanja aktiviraju generalizirani SW. U laganom snu, što je gotovo uvijek u pratnji
myoclonus. Isprazni postupno nestaju tijekom spavanja s polaganim valovima, kao što to čini myoclonus.

Klinička i EEG fotoosjetljivost su prisutni u trećine pacijenata. Ictal EEG snimke pokazuju generalizirani brzo SW
ili Psw koji prati myoclonus.

U studiji od 22 pacijenata s benignom mioklonom epilepsije kod djece, Darra sur izvijestio da su ictal EEG
ispuštanja su često žarišna, ograničavajući se samo na rolandic i Vertex regijama, te je zaključio da su napadi
rijetko doista generalizirati. [8]

Liječenje

Napadaji se obično kontrolira lako natrijev valproat monoterapijom. Ako napadi ne kontrolira, drugi predloženi
lijekovi su benzodiazepini (tj. klobazam , nitrazepam, klonazepam ) i etosuksimid . Phenobarbital također je
pokušao.

Evolucija i prognoza

Rezultat oduzimanje je povoljna. U myoclonias su nestali u svih prijavljenih bolesnika koji su bili praćeni. U većine
bolesnika, što je trajalo manje od godinu dana, s najdužim trajanjem se do 6 godina i 4 mjeseca. Na dugoročnog
praćenja, 18% pacijenata imalo druge vrste zapljenu, s nekima koji imaju rijetke generalizirani toničko-clonic
napadaja .
Psihološka evolucija pacijenata je nepovoljniji nego što je klinički razvoj napadaja. Godine 1996, Dravet i zavod
napomenuti da je psihološka ishod je normalno u 83% slučajeva u kojima je 69 ishod upravo bio poznat. Međutim,
ovaj rezultat je sporno.

Neki autori su pokazali da je visoka učestalost neuropsihološkog i intelektualnih poremećaja pojaviti u bolesnika s
benignom mioklonom epilepsije povojima. [9, 10] U izvješću Darra et al na 22 pacijenata, 2 imao značajnu
kognitivna oštećenja, a 3 je značajan učenje umanjenja vrijednosti praćenja. [8] ranijoj dobi od početka može biti
jedan od glavnih čimbenika povezanih s manje povoljan ishod. Ostali čimbenici koji mogu uključivati ​k ašnjenje u
liječenju ili učinkovitosti lijekova.

Diferencijalna dijagnoza u benignom mioklonom epilepsije povojima

Klinička slika, kao i pripadajuće EEG, pomažu razlikovati benigni Mioklonični epilepsiju od najranijeg djetinjstva iz
nonepileptic uvjetima i drugim epileptičkih sindroma.

Slijede nonepileptic uvjete koji mogu biti u zabludi za benigne mioklonom epilepsije kod djece:

Fiziološke myoclonus
Benigni nonepileptic myoclonus
Hyperekplexia (uplašiti bolest)
Titraj napade

Epileptički sindromi koji može nalikovati benigni Mioklonični epilepsije povojima uključivati ​s ljedeće:

West sindrom
Teška mioklona epilepsija u povojima
Rani početak Lennox-Gastaut sindrom
Mioklonični-pokretljiv epilepsija (Doose sindrom)

Reflex benigni mioklona epilepsija u povojima

U podskupini bolesnika, mioklone kreteni mogu biti izazvani taktilnog ili iznenadne akustične podražaje, poznatim
kao refleks benigne mioklonom epilepsije povojima. To se može ili ne mora biti povezan sa spontanom jerking.
Iako su neki autori pokušali razlikovati refleksnom benigne mioklonom epilepsije djetinjstva i klasičnom obliku,
Dravet i zavod ne misle kao razlika bila potrebna u svom članku 1996.

Benigni djelomična epilepsije s kompleksnim parcijalnim napadajima

Opisao Watanabe et al, [11] složeni parcijalni napadaji često javljaju u klastere, a očituju se na sljedeće načine:

Uhićen motion
Bulji uroka
Smanjena odaziv
Automatizmi s blagim grčevitim pokretima

Značajke benigne djelomičnog epilepsije s kompleksnim parcijalnim napadajima uključuje sljedeće:

Obiteljska povijest benignih napadaja (često)

Normalan razvoj prije početka
Početak je obično u dobi od 3 do 10 mjesec (kreće se do 20 MO)
Nema poremećaji na kojima se temelji
Normalni nalaz interiktalnih EEGs
Dobar odgovor na liječenje
Normalni razvojni ishod

Djetinjstvo Odsustvo Epilepsija

Epidemiologija

Godišnja incidencija je procijenjena na 1-8 na 100.000 u djece u dobi od 0-15 godina, čine 8% slučajeva epilepsije
u djece (vjerojatno) školske dobi. Djevojke čine 60-76% bolesnika. Početak kreće u dobi od 3 do 13 godina, s vrha
u dobi 6-7 godina.
Također pogledajte izostanak napada .

Genetika

Pozitivna obiteljska anamneza epilepsije je prisutan u oko trećine bolesnika. Febrilne konvulzije pojavljuju. Iako je
sugerirao autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja s dobi ovisna pojavnosti, multifactorial uzorak koji uključuje
kombinaciju genetskih i okolišnih čimbenika je vjerojatnije.

Jedan oblik djetinjstva absence epilepsiju, označen ECA1, bio je povezan u bend 8q24. Fong i sur izvijestio ovu
vezu u bolesnika s djetinjstvu absence epilepsiju s toničko-kloničke napadaje. [12]

Drugi oblik, ECA2, u kojem pacijenti imaju izostanaka i febrilnih konvulzija, uzrokovana mutacijom u GABRG2
gena na band 5q31.1. To je opisano u Wallace et al u veliku obitelj od Australiji. [13] Maljević sur izvijestio de novo
mutacija u GABRA1 u bolesnika s djetinjstvu absence epilepsiju. [14]

Treći oblik, ECA3, uzrokovan mutacijom klorid-kanalni gena CLCN2 na band 3q26. Haug et al identificirali mutaciju
ovog gena povezanih s najčešćim vrstama idiopatske generalizirane epilepsije. [15]

Chen i suradnici objavili mutacije u T-tipa, naponskog kalcijevih kanala gena CACNA1H , kodira za alfa-1 H
kalcijevog kanala Cav3.2. Mutacije su prisutni u 14 od 118 bolesnika, ali ne u 230 kontrole. [16]

Druge varijante u CACNA1H gen su identificirani u djetinjstvu absence epilepsiju, što ukazuje da je taj gen je važan
gen osjetljivost u ovom epilepsije sindroma u kineski Han populacije, kao što su objavili Liang et al. [17]

Cav3.2 mutacije i njihovi funkcionalni suzdržavanja efekti također su opisali Khosravani et al [18, 19] i Peloquin et al.
[20]

Audenaert sur ​izvijestio mutaciju u natrij-kanala gena SCN1B u obitelj s febrilnih konvulzija plus rano naletom
absence epilepsiju. [21]

Obilježja oduzimanje

Izostanak napada su početni napadi koji se javljaju u razvojno normalne djece. Napadaji su kratki, najčešće u
trajanju 5-10 sekundi ili 5-30 (S, ovisno o studiji). Napadaji početak i kraj iznenada, često se javlja 10 do 100 puta
dnevno. Napadi se javljaju spontano, ali može se taloži više faktora, uključujući i emocionalno, intelektualno, ili
metaboličkih (npr., hipoglikemija, hiperventilacije) one. Status Nedostatak se javlja u 10% slučajeva.

Glavna značajka izbivanja napadaja gubitak odaziv s prestankom tijeku aktivnosti. Ovisno o popratnih simptoma, 6
vrsta izbivanja napadaja može se utvrditi, kao što slijedi:

Jednostavno odsustvo, manifestira samo kao poremećene svijesti (10%)

Izostanak s blagim napade trzanja komponenti, obično uključuju kapaka (50%)
Odsutnost s atoničke komponentama, što rezultira postepenim spuštanje glave ili ruke (20%)
Odsustvo sa tonik komponenti (rotirajuća oči prema gore)
Izostanak s automatisms koji su ili perseverative (tj. pacijent ustraje u tome što on radi) ili de novo, kao što
su usne smacking ili gutanja (60%)
Odsustvo sa autonomne komponente (npr. zjenice dilatacije, crvenilo, tahikardija)

Elektroencefalografiju

Pozadina je obično normalan, iako blage abnormalnosti mogu se prihvatiti. Interiktalno pojedinačni ili kratke
bilateralne SW ispusta su česte. To su obilniji tijekom non-rapid eye pokreta (REM).

Tijekom ictal razdoblju, izostanak napada su povezane s bilateralno sinkroni i simetrične SW pražnjenja koje
počinju naglo i sinkronizirano na obje hemisfere, ali završavaju manje naglo. SW ispuštanja pojaviti na frekvenciji
od 3 Hz, može usporiti na 2-2.5 Hz prema kraju, i imaju najveću amplitudu u frontocentral regijama.

Prognoza i evolucija

Prognostički parametri trebaju sadržavati napadaja i psihosocijalnu prognozu. Izvijestio postotak pacijenata koji su
postali bez napadaja varira, u rasponu 33 do 79,3%.

Više follow-up, manji postotak pacijenata čiji napadaji su pod kontrolom; mnogi pacijenti razvijaju generalizirani
toničko-klonički napadaji kasnije tijekom epilepsije.

Izostanak napada ustraju u oko 6% slučajeva (iako oni postaju rjeđi). Generalizirani toničko-klonički napadaji
razvijaju u oko 40% pacijenata. Oni su rijetki, lako kontrolira, i uglavnom se javljaju 5-10 godina nakon početka
izostanaka.

Maloljetnička mioklona epilepsija je izvijestio da se javljaju u oko 44% bolesnika koji nemaju otpust svojih
napadaja.

Problemi sa spoznajom, socijalne prilagodbe, odnosno ponašanja nisu rijetki. Takvi problemi se mogu pojaviti u
trećine pacijenata.

Caplan i dr., izvještavanje o 69 pacijenata s djetinjstvu absence epilepsiju i 103 dobne i spolne podudara djece,
pokazalo je da u bolesnika s djetinjstvu absence epilepsiju, 25% imalo suptilne kognitivne deficite; 43% imalo
jezične teškoće; 61% imali psihijatrijsku dijagnozu, pogotovo deficit pažnje i hiperaktivnosti (ADHD) i anksiozni
poremećaji; i 30% je klinički relevantne ponašanju djeteta popis (CBCL) široki Uspjesi u bendu. [22, 2]

Diferencijalna dijagnoza

Djetinjstva absence epilepsiju treba razlikovati od sljedećih uvjeta:

Izostanak napada s krajem adolescentskoj početka

Simptomatski absence epilepsiju (npr., Sturge-Weber sindrom , lipidosis, tumora mozga, i moyamoya
bolesti [23] )
Epilepsija s drugim vrstama ovršnih prethodnih izostanaka jeziku (lošiju prognozu)
Mioklonični izostanaka
Izostanak napada povezana s neobičnim EEG uzorku

Liječenje

Etosuksimid i valproat svaki suzbijanje napadaji odsutnosti u više od 80% pacijenata. Valproat ima prednost
također kontrolira generalizirani toničko-klonički napadaji. Za vatrostalne napadajima, oba lijekovi mogu se
upotrijebiti u kombinaciji. Lamotrigin mogu također biti djelotvorni kao monoterapija. Prema Cochrane Database
pregled uporabe etosuksimid, natrij valproat, i lamotrigina u absans-napadaje, [24] dokaz je nedovoljna da se
preporučiti određeni lijek kao najbolji izbor za kliničku praksu. levetiracetam [25, 26] i zonisamid [27 ] također mogu
biti učinkoviti. Acetazolamide i benzodiazepini, posebno klonazepam, i druge mogućnosti. Ovi alternativni lijekovi
areusefulfor status odsutnosti.

U dvostruko-slijepom, randomiziranom, kontrolirano ispitivanje, Glauser sur odnosu na učinkovitost etosuksimid,

valproična kiselina, lamotrigin i u djece sa novodijagnosticiranim absans-napadaje i otkrili da etosuksimid i
valproična kiselina su učinkovitiji od lamotrigina u liječenju novodijagnosticiranih izostanak napada. [28]

Djeca u istraživanju su nasumce podijeljeni u liječenju s etosuksimid ( n = 156), lamotrigin ( n = 149), ili valproična
kiselina ( n = 148). Nakon 16 tjedana terapije, slobodu-od-neuspjeh stope za etosuksimid i valproične kiseline bile
su slične (53% i 58%) i veći su u odnosu na stopu za lamotrigin (29%).

Maloljetnička Odsustvo Epilepsija

Epidemiologija

Epidemiologija nije dovoljno istražena, ali maloljetnik odsustvo epilepsija je rjeđi od djetinjstva absence epilepsiju.
To je izvijestio da predstavlja 2,4% od epilepsije kod djece u dobi od 0-15 godina, u usporedbi s 12,1% za
djetinjstvo absence epilepsiju. Dob početka je 7 do 16 godina s vrha dobi od 10-12 godina. Spolovi su pogođeni s
jednakom frekvencijom.

Genetika

Incidencija epilepsije je povećana u obiteljima bolesnika s maloljetnom absence epilepsiju; Učestalost se čini da
nalikuju da je u djetinjstvu odsutnosti epilepsije. Jedna studija sugerira da su alelne inačice i kainat-receptora
glutamata GluR5 selektivnog gena ( GRIK1 ) na kromosomu pojasno 21q22.1 doprinose veliki genetski
determinantu patogenezi maloljetnih absence epilepsiju povezanih fenotipa.
Klinička slika

Kao što je u djetinjstvu absence epilepsiju, djeca s maloljetnom absence epilepsiju obično su neurološki
normalno. Izostanak napada javljaju u svim slučajevima. U usporedbi s djetinjstvu absence epilepsiju, međutim,
izostanak napada u maloljetničkom absence epilepsiju imaju sljedeće značajke:

Relativna infrequency, sa samo nekoliko epizoda dnevnih

Dulje trajanje, s prosjekom od 16 ± 7 sekundi
Manje oštećenje svijesti
Manje retropulsive u kretanju

Status Odsutnost je relativno čest. Tonik-clonic napadaj može biti predstavljanje obilježje, javlja ubrzo nakon
buđenja. Ova vrsta napadaja javlja u 80% pacijenata. Mioklonični napadaji pojavljuju se u oko 15% pacijenata.

Elektroencefalografiju

Pozadina je obično normalan. Karakteristične su ictal i interiktalno generalizirani simetrične ispuštanja puls i val s
frontalnim akcentima. SW frekvencije obično se brzo pri brzini od 3,5-4 Hz i može se taloži jednostavno
povlačenjem spavanja i hiperventilacije. Osjetljivost je neobična.

Liječenje i prognoza

Valproat je lijek izbora, jer kontrolira izostanaka i druge povezane vrste zapljenu u oko 80% slučajeva.
Levetiracetam može biti učinkovita. [25, 26] tretman izbora uključuju (1), lamotrigin (bilo kao monoterapija ili u
kombinaciji s valproatom), (2) etosuksimid u kombinaciji s valproatom, ili (3) u kombinaciji s acetazolamid
valproata. Dugoročna evolucija nije dobro ustrojen, ali prognoza je lošija od djetinjstva absence epilepsiju.

Benigna epilepsija djetinjstva S Centrotemporal Šiljci

Benigna parcijalna epilepsija djetinjstva, ovaj uvjet, benigna epilepsija djetinjstva s centrotemporal šiljaka (BECCT),
definira se unutar Međunarodne lige protiv epilepsije (ILAE) klasifikacija kao idiopatska dobnu i lokalizacije vezane
epileptički sindrom s kombinacijom kliničkih i značajke EEG se koristi za dijagnozu.

Ovaj epileptički sindrom karakteriziraju kratke, jednostavne parcijalne i hemifacijalni motornih napadaja s
povezanim somatosenzornih simptoma, koji imaju tendenciju da se razvije u generalizirani toničko-clonic
napadaja. EEG pokazuje visoki napon centrotemporal šiljcima često nakon čega slijedi blagi val. BECCT također
poznat kao oralnoj epilepsija, konvulzije, benigni sylvian centrotemporal epilepsije, i benigni rolandic epilepsije.

Ako pacijent ima tipične kliničke povijesti i EEG nalaz i ima uredan nalaz na neurološki pregled, daljnja obrada se
nije naznačeno. Međutim, u prisustvu atipičnim značajkama nenormalnim nalazima ispitivanja, korištenje
magnetskom rezonancom (MRI) je naznačeno. [29]

Benigni rolandic epilepsija je izvijestila da se dogodi u prisutnosti CNS patologije. Međutim, u većini ovih
prijavljenih slučajeva, BECCT je vjerojatno slučajna.

Epidemiologija

BECCT je najčešći epilepsije sindrom u djetinjstvu. U Connecticutu, SAD-u, što predstavlja 9,6% svih epilepsija u
djece u dobi od 0 do 15 godine. Međutim, BECCT i njegove varijante mogu predstavljati 20-25% od epilepsije
dijagnosticiranih slučajeva kod pacijenata u dobi od 5-15 godina.

Studije iz drugih zemalja pokazuju da BECCT račune za 6,5 ​do 16% svih djetinjstva epilepsije. U studiji iz Indije,
međutim, ona predstavlja samo 1,6% od epilepsije u djece mlađe od 16 godina starosti. U studiji iz Italije,
epilepsije s rolandic žarišta činili do 23,9% od epilepsije kod djece u dobi od 4 do 15 godina.

Izvijestio učestalost napadaja kod središnjih vremenitim šiljaka kreće 10,7-21 100.000. Dob nastupa kreće 2 do 13
godina, ali obično je između 4 i 11 godina i učestalost nastanka maksimumima na 5-9 godine. Poremećaj se javlja
češće kod dječaka; Omjer boy-to-girl je 06:04. Studija Kramer et al nisu našli razliku spolova u učestalosti. [30]

Kliničke manifestacije napadaja

Sindrom je nazvao rolandic epilepsije zbog obilježja parcijalnih napadaja uključuju područje oko donjeg dijela
središnjeg gyrus Rolando.

Zajedničko obilježje značajke uključuju sljedeće:

Jednostrano somatosenzornih angažman, govore jezika (povremeno nutarnjih obraze, usne, desni, ili čak i
jednog zuba)
Govor uhićenje
Očuvanje svijesti u većini slučajeva
Udruživanje sline
Tonik ili tonik-clonic proširila na licu

Rjeđe, senzorska proširila na licu ili rukama događa; vrlo rijetko, tipični jacksonian ožujak događa. Ostale
značajke uključuju (1) odsutnost psihičkih simptoma, (2) rijetkost složenih automatisms, i (3) izostanak amnezije i
postiktalna konfuzije država.

BECCT povezana sa sljedećim 3 vrste noćnih napadaja:

Tipični kratki hemifacijalni napadi povezani s govorom uhićenja, slinjenje, i očuvanje svijesti (identičan
dnevnih napadaja)
Napadaji slični onima gore opisano, ali s gurgling / stenjanje buke, gubitka svijesti, i, s vremena na vrijeme,
povraćanje na prestanak napadaja
Generalizirane konvulzije (često sekundarno generalizirani)

Iako somatosenzornih aura je uobičajeno, to je često propustili, jer dijete je mlada i simptomi obično se javljaju
tijekom noći.

Izraz napadaja čini se ovisno o dobi. U starije djece, čiste hemifacijalni napadi su češći, dok je u mlađe djece
Polukuglaste i generalizirane konvulzije su češći.

Napadaji se mogu pojaviti tijekom dana ili noći, iako je u većini djece, napadaji javljaju najčešće tijekom spavanja.
Napadi se javljaju samo tijekom spavanja u 51-80% slučajeva, u oba sna i budnosti u 5-40% slučajeva, a samo
tijekom budnosti u 0-32% slučajeva.

Učestalost napadaja obično je niska. Približno 10-13% bolesnika ima samo jedan napadaj tijekom cijelog tečaja,
bez obzira na to AED terapije; 66% imaju neredoviti napada; i 20% imaju česte napadaje (ponekad i više
napadajima na dan).

Pojava konvulzija u klastere je zajednička. Trajanje napadaja je obično vrlo kratak, u rasponu 3-60 minuta; danji
napadaji znaju biti kraći, pogotovo one senzorska. Međutim, status epilepticus povezani mogu biti otporni na
standardne AED. Jedan slučaj manifestira kao prednji operculum sindroma. Status epileptikus može pojaviti u čak
11% bolesnika. Postiktalna paraliza može pojaviti u 7-21%.

Ostala klinička obilježja

Glavobolja i migrena koje se obično javljaju u bolesnika s BECCT. U jednoj seriji, čestih glavobolja bila prisutna
kod 67% bolesnika s BECCT nakon predstavljanja, a do 80% je migrena izvijestio o follow-up skrb.

Studija slučaja kontrolom, međutim, nisu našli značajne razlike u učestalosti migrena između predmeta i kontrole.

Febrilnih konvulzija povijest nije neuobičajeno u BECCT.

Neuropsihološko procjena

Djeca s BECCT obično pokazuju normalan razvoj i inteligenciju i imaju normalne neurološka ispitne rezultate. S
obzirom na učestalost, BECCT može biti prisutan u razvojno ili neurološki nenormalne djece. Prisutnost razvojne
abnormalnosti ne isključuje dijagnozu BECCT, niti je nužno pogoršati prognozu. Ponašanju i učenju problemi ne
javljaju.

Djeca s BECCT mogu imati problema s visuomotor vještina, visuospacijalne memorije i vještine, jezik i pažnje;
neuropsihološke abnormalnosti su obično prolazni.

Sistematski pregled na pozornosti umanjenja rolandic epilepsije, u kojem Kavros et al ocjenjuje 14 studija,
ustanovljeno je da težina dokaza, definira kao većini istraživanja ocjenjuje se, ukazuju da se pozornost sustavi
umanjena u djece s aktivnim centrotemporal šiljcima. Umanjenja riješili nakon EEG remisiji. [31]
Studija Connolly i sur otkrili da je kvaliteta života u djece s BECCT može biti ugrožena. [32] Kompromis, koji utječe
na područja kao što su nadležnosti i psihosocijalne funkcije, može biti povezana s kognitivnim varijable i
emocionalni učinak djeteta epilepsija o roditelju.

Ne postoje dokazi koji ukazuju da BECCT uzrokuje drugi pacijenti imaju abnormalnosti u ponašanju.

Genetika

BECCT smatra se da je genetskog porijekla. Neki bolesnici imaju značajnu obiteljsku povijest epilepsije ili
centrotemporal šiljcima, iako točne frekvencije variraju, s rasponom od 9-59%.

Izolirani EEG abnormalnosti (uključujući rolandic šiljaka) su česti u obitelji bolesnika s BECCT. Jedna studija je
izvijestio da je najmanje jedan bliski rođak imao vremensku šiljak ili SW iscjedak u do 30% obitelji. U drugom
istraživanju, 15% od braće i sestara probanda imala napadaje i rolandic ispuštanja, dok je 19% imalo rolandic
ispuste sami.

Centrotemporal oštar i šiljak na aktivnost EEG je predloženo da se autosomsko dominantno svojstvo s dobi ovisna
pojavnosti. Samo 12% oboljelih osoba, čak su imali napad. Penetraciju je niska tijekom prvih pet godina života,
približno je 50% u dobi između 5 i 15 godina, a onda padne off na nisku vrijednost nakon dobi od 20 godina. Li dani
dijete s EEG svojstvo razvija epilepsiju ovisi o različitim nasljednih čimbenika. Dakle, BECCT je naslijedio
multifactorially nego u autosomno dominantno.

Neki pojedinci s benignim neonatalnih konvulzija kasnije razvile BECCT. Povezanost istraživanja nisu uspjela
uspostaviti odnos između BECCT i benignih obiteljskih neonatalnih konvulzija. Dva loci prije mislilo se da je
povezan s BECCT, ljudskog leukocita antigena (HLA) regija na ruke 6P i fragilnog X položaj, su isključena.

U studiji, Neubauer sur pronašao dokaze za povezivanjem BECCT u regiji na bend 15q14. [33]

Godine 1995, nova autosomno dominantna sindrom karakterizira rolandic epilepsije, usmenog i govora dyspraxia i
kognitivna disfunkcija, s elektroklinička značajke koje su sličili BECCT. Predviđanje kliničke nađen u obitelji
opisanom u studiji, upućuje na to da genetička mehanizam može biti širenje nestabilne ponavljanja tripleta.

Etiologija

BECCT proizlazi iz donjeg dijela središnjeg gyrus Rolando. Jer BECCT ovisi dob, ima jaku genetska predispozicija
i izvrsnu prognozu i javlja se u normalnim strukturno mozgu, što vjerojatno predstavlja nasljedni mozga
sazrijevanje.

Mnoga djeca s EEG crta nikad ne razviju konvulzije. Bilo dijete razvija napadaja ovisi o mnogim čimbenicima, koji
mogu biti nasljedne. Tu mogu biti inhibitorni faktor koji ima sposobnost sprečavanja napadaja, ali može se probila
vanjskih ili unutarnjih elemenata.

Elektroencefalografiju

EEG nalaz u BECCT su prepoznatljiv. Tipičan interiktalno EEG pokazuje centrotemporal šiljaka ili SW, koji su ili
unifocal ili bifocal. Šiljci su obično spor, visoki napon, i difazan. Tipični nalazi su negativni SW s tupim vrhom
prethodi malom pozitivnom valu i nakon toga istaknutog pozitivan val s amplitudom često do 50% od prethodnog
negativnog SW.

Kad SWS su jednostrane, oni su uvijek sinkrono u središnjim i midtemporal područja, iako ponekad različitih
amplituda. Kad bilateralno asinkroni, šiljci razlikuju u frekvenciji i amplitudi od strane na stranu. Oni se mogu
pojaviti pojedinačno ili u skupinama. U oko 40% bolesnika, šiljci su bilateralni o početnim i kasnijim EEG zapisa.

Sleep i pospanost aktivirali šiljaka. Centrotemporal šiljci su prisutni samo tijekom spavanja u čak 30% bolesnika.
Dobiti snimku spavati ako BECCT se sumnja na temelju kliničke kada budni EEG ne otkriva. Ispuštanje Spike nije
značajno promijenjena photic stimulacije ili hiperventilacije.

Rolandic šiljci obično javljaju na normalan pozadini. Kada su šiljci javljaju često, međutim, žarišna pseudoslowing
javlja da je sekundarno u slow-wave komponente šiljaka.

Tipično, centrotemporal šiljci imaju horizontalnu dipol, s maksimalnim elektronegativnosti u centrotemporal regiji i
electropositivity u frontalnoj regiji. To upućuje na zaključak da su šiljci su rezultat generatora koji se nalazi u
donjem rolandic regiji gdje postoji potencijal nula-između frontalnog pozitivnosti i centrotemporal negativnosti.
Rolandic ispuštanja imaju isti dipol polje može se vidjeti u djece bez kliničkih napadaja i kod djece s epilepsijom
koji nemaju tipične benigne rolandic napadaje. Šiljci uključeni u BECCT se može nalaziti u mnogim drugim
područjima od tipičnih središnjih-midtemporal područja.

Morfologija šiljaka (umjesto mjesto) je prepoznatljiv čimbenik u identificiranju iscjedak u suradnji s benignim
rolandic epilepsije. Inzistiranje na centrotemporal mjesto za EEG može dovesti do pogrešne klasifikacije tipa
epilepsije. Izraz benigni žarišna epilepsija od djetinjstva je također bio korišten, a kada iscjedak se nalazi u
centrotemporal regiji, to se zove benigna žarišna epilepsija djetinjstva s centrotemporal (ili rolandic) mjestu.

Diferencijalna dijagnoza

Benigna epilepsija rolandic treba razlikovati od sljedećeg:

Rolandic bodlji i nema napada (često s problemima u ponašanju, glavobolje, ili autonomni disfunkcije)
Rolandic šiljci i povijest prethodnu kalendarsku oštećenje mozga, cerebralna paraliza, ili aktivne lokalne
patologije
Središnja šiljci javlja se obično u Rettovim sindrom i sindrom fragilnog X
Zloćudna rolandic epilepsiju
Psihomotorni napadaji i razvija epilepsija temporalnog režnja
Afazija-konvulzije (Landau-Kleffnerov) sindrom i masivni midtemporal šiljci

Liječenje

S obzirom na benigne prirode stanja, intenzivna terapija nepotrebno. U slučaju rijetkih noćnih parcijalnih napadaja,
uskrata antiepileptika opravdana ako je dijete i obitelj su ugodno s tim pristupom.

Jedno istraživanje pokazalo je da je u liječenih bolesnika s BECCT, učestalost i trajanje napadaja i učestalost
aktivne epilepsije bili nimalo ne razlikuje od one u neliječenih bolesnika sa sindromom.

Ako je navedeno liječenje, karbamazepin je često prvi lijek se pokušao i napadaji obično dobro kontrolirani.
Jednom-dnevno davanje može biti jedini režim potrebno za kontrolu napadaja. Ostali su navodno učinkovite AED
fenobarbital, fenitoin, valproičnu kiselinu, klonazepam, klobazam, gabapentin i sultiam. Levetiracetam može
također biti učinkovit i dobro se podnosi. [34]

Iako je većina pacijenata reagira na nisku dozu jednog lijeka, ima nekoliko napadaje koji su visoko otporni na
lijekove. Nema korelacije je poznat između otpora antiepileptika i konačni ishod.

Trajanje liječenja može biti i kraći u nekim slučajevima od epilepsije u cjelini, a AED može uspješno prekinuti u
bolesnika s normalnim EEG nalaza koji su bili bez napadaja za više od 2 godine.

Prognoza

Općim konsenzusom, prognoza BECCT je izvrsna, kao i gotovo svi pacijenti postigli remisiju po adolescencije. To
uključuje bolesnike čiji napadi su otporne na lijekove.

Meta analiza o tijeku BECCT otkrili da 50% pacijenata bilo je u remisiji po starosti 6 godina; po dobi od 18 godina,
99,8% pacijenata bilo je u remisiji. Rijetko, BECCT se recidiv u odrasloj dobi; oko 2% bolesnika u remisiji BECCT
iskustvo druge vrste napadaja.

Benigni Djelomični Epilepsija djetinjstva S okcipitalan paroksizama

Razumijevanje sindroma benigne djelomičnog epilepsije s okcipi paroksizama (također naziva benigna zatiljni
epilepsiju od djetinjstva) znatno je evoluirala s vremenom. Sindrom, što je prvi put opisao Gastaut, u početku je
bila samo u djetinjstvu sindrom zatiljni epilepsiju priznala ILAE. Ona se odlikuje napadajima koji počinju s
vizualnim simptoma, koji su često popraćeni hemiclonic napadima ili automatisms i, u nekim slučajevima,
migrainous glavobolje. U EEG nalazi su paroksizama ritmičke okcipitalan i stražnji vremenske impulse kada su
oči zatvorene.

Međutim, ovaj koncept je izazvao Panayiotopoulos u 1989, kada je opisao ranu pojavu sindroma javljaju uglavnom
ictal povraćanja, glavu i devijacija očiju, i, ponekad, duljeg razdoblja gubitka svijesti. Sindrom je kasnije ugrađena u
ILAE kao ranu pojavu djetinjstva epilepsije s okcipi šiljaka (tip Panayiotopoulos). Ovo se također naziva
Panayiotopoulos sindrom. To je potvrđeno od strane mnogih autora, uključujući Panayiotopoulos, Caraballo i dr.,
[35]
i Lada et al. [36] To je utvrđeno da je puno više zajedničkog nego što sindrom prvi prepoznao jedan, koji je sada
poznat kao kasno-napadaj djetinjstva epilepsije s okcipi šiljaka (tip Gastaut).

Prema konsenzus konferencije, [37] Panayiotopoulos sindrom definira se kao "benigna senilne žarišna oduzimanje
poremećaj javlja u ranom djetinjstvu i sredine. Ona se odlikuje napadajima, često dugotrajno, s pretežno
autonomni simptomi, i EEG koji pokazuje kreće i / ili višestruko žarištima, često s okcipitalnog prevlast. " Skupina
međunarodnih znanstvenika na konferenciji zaključio da je sindrom treba klasificirati kao autonomni epilepsije, a
ne kao okcipitalan epilepsije.

Epidemiologija

Benigna epilepsija zatiljni od djetinjstva je rjeđi od BECCT. Prevalencija ovisi o kriterijima za odabir.
Panayiotopoulos sindrom je puno više zajedničkog nego u kasno-nastupajućeg Gastaut tipa.

Kao što je navedeno od strane Panayiotopoulos u 4 nezavisne studije 607 pacijenata, prevalencija
Panayiotopoulos sindrom je utvrđeno da je 2,4 puta niža od one rolandic epilepsije. To znači da oko 6% djece s
napadajima imaju Panayiotopoulos sindrom, uz pretpostavku 15% prevalencije rolandic epilepsije.

Dob početka je 3-6 godina u 80% bolesnika, s prosječnom dobi od 5 godina i niza 1 do 12 godina. Vrsta djetinjstva
okcipitalan epilepsije Gastaut procjenjuje da bi se 2-10% benignih djetinjstva parcijalnih napadaja. Srednja dob
početka je 8 godina, s rasponom od 3-15 godina. Oba spola se čini da se pogođeni s jednakom učestalošću u oba
sindroma, iako to nije prijavio dosljedno.

Klinička slika

U Panayiotopoulos sindrom, konvulzije čine neobičan konstelaciju autonomnih, uglavnom za povraćanje,

simptomi, često s jednostranim odstupanja od očiju i drugih, konvencionalnih, simptoma. Napadi su noćne u oko
dvije trećine pacijenata. Puni emetičko trijada (odnosno, mučnina, napinjanje, povraćanje) kulminira povraćanje u
74% napadaja.

Ostali autonomni simptomi mogu pojaviti, uključujući i promjene boje (pogotovo bljedilo), ali i ispiranje i cijanoza.
Zjeničnog promjene, posebno mydriasis, također se može dogoditi. Manje često, mioza, hypersalivation, i mjehur
inkontinencije dogoditi. Čak i rjeđe, iskazuju crijeva inkontinencije, abnormalno pokretljivosti crijeva, a
cardiorespiratory i termoregulacije promjene.

Kratak dah i neredovito ili otežano disanje je izvijestio da se dogodi u 7% slučajeva. Ictal cardiorespiratory uhićenje
također je izvijestio. Glavobolja i cefaličkom aure koji mogu biti autonomni manifestacije može dogoditi, pogotovo
na početku.

Više konvencionalni simptomi mogu slijediti, uključujući konfuzije ili unresponsiveness, očiju i glave odstupanja na
jednoj strani (60%), širokim otvaranjem očiju, bez odstupanja, govora uhićenja, hemifacijalni grčeva i vizualnih
simptoma ili halucinacijama (6-9%). Napadaji mogu završiti s hemiconvulsions, često s jacksonian ožujku (19%) ili
generalizirane konvulzije (21%). Ictal sinkopa ili syncopelike epizoda je izvijestio da se dogodi u jednoj petini
slučajeva. To očituje kao dijete postaje ne reagira i opušten.

Tipično, napadaji su rijetki, ali dugo; 44% imaju napadaje u trajanju od 30 ili više minuta, koji se sastoji od
autonomni status epilepticus. Hemiconvulsive ili generalizirana konvulzijama statusa epileptikusa je rijetka (2%).
Trećina bolesnika ima samo jedan napadaj. Oko polovica ima 2-5 napadaja. Samo 5% ima više od 10 napadaja.

U kasno-nastupajućeg djetinjstva epilepsije s okcipi šiljaka (tip Gastaut), klinička semiotika je složen i
karakterizira ictal i postiktalna simptoma. Vizualni simptomi uključuju (1) prolazne, djelomične ili potpuni gubitak
vida, (2) elementarne ili složene vizualne halucinacije, i (3) vizualne iluzije (npr. micropsia, metamorfozu). Osnovna
vizualne halucinacije su najčešći i najkarakterističniji ictal simptomi. Radi se o malim, raznobojnih, kružne uzorke,
koji se često pojavljuju u periferiji u vidnom polju, postaje sve veće i množenjem u tijeku napadaja. Nonvisual ictal
simptomi uključuju adversive (versive) oduzimanje manifestira kao tonik odstupanja od glave i očiju. Ovo su
najčešći od ictal motornih fenomena.

Ostala motorna napadaji uključuju (1) hemiclonic konvulzije, (2) složene parcijalne napadaje s automatisms i (3)
uopćenih clonic napadaje. Ostali ictal manifestacije uključuju displaziju i disestezija. Napadi su često dnevne i
obično česti. Oni su obično kratki, u trajanju sekundi na manje od 3 minute. Ostali simptomi uključuju postiktalna,
difuzna, lupanje glavobolju u oko polovice bolesnika i povraćanje u oko 10%. Ictal glavobolja, uglavnom orbitalna, je
rijetkost.
Obično, djeca s oba sindroma imaju uredan nalaz na neurološke preglede. Međutim, kao i kod BECCT, neurološki
poremećaji i poremećaji u razvoju mogu biti prisutni u malom broju djece. To je bio pod utjecajem kriterija za
odabir autora.

Genetika

Prijavljena brojevi se odnose obiteljsku povijest su pogođeni kriterija odabira. Obiteljska povijest napadaja u
otprilike više od trećine slučajeva i migrene u oko 20% slučajeva zabilježena je u bolesnika s krajem-napad
epilepsije djetinjstva s okcipi šiljaka (tip Gastaut). U Panayiotopoulos sindrom, izvijestio obiteljska povijest
epilepsije u rasponu od none do 30% bolesnika i febrilne zapljene 17-25% bolesnika.

Elektroencefalografiju

U kasno-napadaj tipa Gastaut, interiktalno EEG pokazuje normalnu pozadinu i različite paroksizama šiljcima, puls
i val, ili SW s visokom amplitudom obično preko okcipitalan i susjednih područja glave. To bi mogao biti
jednostrana ili bilateralna i sinkroni ili asinkroni. Ispuštanja može pojaviti pojedinačno ili u vlakovima od 1-3 Hz i
obično oslabljena zbog otvaranja očiju i opet se pojaviti sa zatvaranjem očiju.

Okcipitalnog paroksizama zapravo izazvana eliminaciju vizualnog fiksacije i centralnog vida (fiksacija-off
osjetljivosti), a ne tamu. Odgovor na hiperventilacije ili photic stimulacije je promjenjiva. Smeč i val ispuštanja
uopćena, više prazni šiljak-a-val, ili središnje vremenske ili frontalni šiljci su izvijestili. Ictal EEGs pokazuju nagle
okcipitalan ispuštanja.

Interiktalno EEG u Panayiotopoulos sindromom obično otkriva funkcionalne, uglavnom multifokalne, visoke
amplitude s oštrim i sporo-val kompleksa, uz veliku promjenjivost na različitim lokacijama elektroda. Sve regije
mozga su uključene, iako stražnji prevladavaju. Otprilike jedna trećina bolesnika nikada ne pokazuju okcipitalan
šiljcima.

Neki autori su tvrdili da ne ravnati Panayiotopoulos sindrom s okcipitalnog epilepsije. [37, 38] U studiji EEG
promjene uključuju 76 djece s Panayiotopoulos sindroma, Ohtsu sur utvrdili da zatiljni EEG smeč fokus je
najčešće vidi u djece u dobi od 2-5 godina. [39] Frontopolar i okcipitalni smeč uzorak se vidi u napadima u kasnijoj
dobi od početka.

Diferencijalna dijagnoza

Zatiljka šiljci, kao i drugi žarišnim šiljcima, može postojati bez kliničkog epilepsije. Oni također mogu primijetiti
kod djece s oštećenjem vida.

Benigna epilepsija zatiljni djetinjstva treba razlikovati od ostalih simptomatskih oblika okcipitalnog režnja napadaja
zbog temeljne patologije (npr. atrofično Neoplastična, degenerativnih). Primjeri uključuju sljedeće:

Sturge-Weber sindrom
Epilepsija s bilateralnim okcipitalan kalcifikacije
Kasno infantilno neurona ceroid lipofuscinosis
Hematom
Gomoljast skleroze
Kortikalni displastične tumori
Upalni procesi
Mitohondrijski encephalomyopathies

Pažljivo neurološki pregled, razvojna povijest i oslikavanje mozga su potrebne kako bi potvrdili ili isključuje
postojanje benigne primarne okcipitalan epilepsije.

Benigna epilepsija zatiljni djetinjstva treba razlikovati od drugih oblika primarne djelomičnog epilepsije (npr.
BECCT).

Migrene i epileptički sindromi mogu biti zbunjeni i često koegzistiraju.

Liječenje

Karbamazepina može biti lijek izbora, iako gotovo sve klasične antikonvulzivi (npr. fenobarbital, valproat,
benzodiazepini) su na snazi.
U Panayiotopoulos sindrom, obrazovanje o prirodi i prognozi sindrom je kamen pravilnog upravljanja. Redovita
antiepileptik droga tretman je vjerojatno najpogodnije rezervirana za one djece kod kojih napadaji su neobično
često ili tužan ili su na neki drugi način značajno uplitanje u životu djeteta.

Produljeno napadaji mogu biti tretirani s spašavanja benzodiazepina. Nema dokaza koji pokazuju da je bilo
posebno anticpilcptički lijek je učinkovitija od bilo kojeg drugog. [37] Iako su mnogi autori preporučuju
karbamazepin kao lijek izbora, u rijetkim slučajevima ovaj lijek pogoršava napadaje. [40]

Prognoza

Prognoza je obično dobar, ali je povoljnija sa Panayiotopoulos sindroma, što se smatra kao izrazito benigne stanju
unatoč visokoj učestalosti autonomni status epilepticus. Učestalost napadaja, kao što je već rečeno, vrlo je niska.
Oduzimanje otpust najčešće javlja u roku od 1-2 godina napadaja i povremeno do 8 godina, kao što je izvijestio u
nizu koju Caraballo. [35] Neki pacijenti mogu razviti i druge vrste zapljenu, uglavnom povezane s godinama
napadaje, kao što su benigni rolandic napadaja. U kasno-nastupajućeg djetinjstva epilepsije s okcipi šiljaka (tip
Gastaut), otpust se može pojaviti u 50-60% slučajeva, često unutar 2-5 godine od pojave.

Benigna epilepsija S afektivne simptome (Benigni Psihomotorni

Epilepsija)
Godine 1995, Della Bernardina sur opisao skupinu od 26 djece s kompleksnim parcijalnim napadajima u kojima
afektivne simptome (pretežno strah) bili su glavna klinička obilježja. Djeca su bila u dobi od 7 do 17 godina.

Epidemiologija

Dob početka u istraživanju kretala dva do devet godina, bez seksualne sklonosti.

Klinički podaci

Dominantna značajka napadaja u studiji Bernardini je iznenadna teror ili strah u pacijenta, manifestira vrišti ili
deranja ili po pozivu pacijenta za ili prianja na njegove ili njezine majke. Pacijenta terorizira ekspresija povezana
ponekad žvakanja, gutanja, potreseno je smijeh, uhićenje govora, sline, oplakivanje, ili autonomni manifestacija
(npr., bljedilo, znojenje, bol u trbuhu).

Povezane promjene u svijesti došlo bez potpunog gubitka svijesti. Prosječno trajanje događaja je 1-2 minuta.
Postiktalna letargija je povezana s događajima. Ne tonik, atonic, ili tonik-clonic napadaji su izvijestili.

Genetika

Obiteljska anamneza pozitivna u 38% slučajeva. Pet od 26 djece u studiji Bernardina imali povijest febrilnih
konvulzija.

Elektroencefalografiju

U studiji Bernardini, aktivnost u pozadini je normalno. Sedamdeset i tri posto pacijenata imalo spori smeč ili sporih
valova koja uključuju frontotemporalne i Parijetotemporalna područja jedne ili obje hemisfere. Ostale abnormalnosti
uključuju jednostrano ritmičku frontotemporalne ili Parijetotemporalna SW i kratke bljeskove generaliziranih
šiljastim valova (samostalno ili u suradnji s navedenim poremećajima).

Prognoza

U studiji, naravno od sindroma čini se da je benigni; 3 bolesnika nikada nije dobio tretman. Dvadeset i jedan
bolesnik reagirao na lijekove protiv epilepsije (obično karbamazepina ili fenobarbitala). U dva slučaja, rijetki napadi
trajao mjesecima ili godinama, unatoč liječenju, ali u konačnici je nestao.

Suradnik informacije i objavljivanje

Autor
Ahmad K Kaddurah, MD docent, Odjel za pedijatriju i ljudski razvoj, Michigan State University College of
Human Medicine; Direktor za dječju neurologiju, Hurley Medical Center Ahmad K Kaddurah, MD je član
sljedećih medicinskih društava: American Academy of Neurology , American Academy of Pediatrics , američki
kliničku neurofiziologiju Society , American Medical Association , i Child Neurology Society objavljivanje: Ništa
otkriti .

Koautor (s)
Bhagwan sam Moorjani, MD, FAAP, faan Consulting osoblje, Odjel za neuroznanost, ravnatelja, Odjela za
neuroznanost, Zavod za evocirani odgovor Laboratory, dječje National Medical Center Bhagwan I Moorjani, MD,
FAAP, faan je član sljedećih medicinskih društava: American Academy of Neurology objavljivanje: Ništa otkriti.

Specijalnost Urednički odbor

James J Riviello Jr., MD George Peterkin obdareni Katedra za pedijatriju, profesor pedijatrije, Odjela za
neurologiju i razvojnu neuroznanost, profesor neurologije, Peter Kellaway Odsjeka za neurofiziologiju, Baylor
College of Medicine; Načelnik neuropsihologiju, ravnatelj epilepsiju i neurofiziologija program, Texas Dječje
bolnice James J Riviello Jr., MD je član sljedećih medicinskih društava: American Academy of Pediatrics
objavljivanje: ažurnim Royalty Svojstvo

Francisco Talavera, PharmD, dr. sc gostujući docent Sveučilišta u Nebraski Medical Center College of
Pharmacy; Editor-in-Chief, Medscape Drug Reference objavljivanje: Medscape Plaća za zapošljavanje

Glavni i odgovorni urednik

Amy Kao, MD prisutni neurolog, dječje National Medical Center Amy Kao, MD je član sljedećih medicinskih
društava: American Academy of Neurology , American Academy of Pediatrics , američki epilepsiju društva , i
Child Neurology Society Objava: Ništa otkriti.

Reference
1. Freeman JM, Tibbles J, Camfield C, Camfield P. Benigna epilepsija djetinjstva:. Nagađanja i njegove
posljedice Pediatrics . Lipanj 1987, 79 (6) :864-8. [Medline] .

2. Schneebaum-Sender N, Goldberg-Stern H, Fattal-Valevski, Kramer U. li normalizirajuće

electroencephalogram u benigne dječje epilepsije s centrotemporal šiljcima pobaciti pozornost deficit
hiperaktivnost nered?. Pediatr Neurol . Listopad 2012, 47 (4) :279-83. [Medline] .

3. Ronen GM, Rosales, Connolly M, Anderson VE, Leppert M. Oduzimanje obilježja na kromosomu 20
benigne obiteljske konvulzije dojenčad. Neurology . Srpnja 1993, 43 (7) :1355-60. [Medline] .

4. Ishii, Fukuma G, Uehara, Miyajima T, Y Makita, Hamachi, et al. De novo KCNQ2 mutacija otkrivena u ne-
obiteljskih benignih neonatalnih konvulzija. Brain Dev . Siječnja 2009, 31 (1) :27-33. [Medline] .

5. Claes LR, Ceulemans B, Audenaert D, L Deprez, Jansen, Hasaerts D, et al. De novo KCNQ2 mutacije u
bolesnika s benignim neonatalnih konvulzija. Neurology . 14. prosinca 2004, 63 (11) :2155-8. [Medline] .

6. Dravet C, zavod M. Benigna mioklona epilepsija u povojima. Adv Neurol . 2005; 95:127-37. [Medline] .

7. Rossi PG, Parmeggiani, Posar, Santi, Santucci M. Benigna mioklona epilepsija: dugoročno follow-up od
11 novih slučajeva. Brain Dev . Studenoga 1997, 19 (7) :473-9. [Medline] .

8. Darra F, Fiorini E, L Zoccante, Mastella L, Torniero C, Cortese S, et al. Benigni mioklona epilepsija u
povojima (BMEI): uzdužna elektroklinička Studija od 22 slučajeva. Epilepsia . 2006, 47 Suppl 5:31-5.
[Medline] .
 9. Mangano S, Fontana, Cusumano L. Benigna mioklona epilepsija u povojima:. Neuropsihologijska i
bihevioralni ishod Brain Dev . Travnja 2005, 27 (3) :218-23. [Medline] .

10. Lopes AF, Simões MR, JP Monteiro, Fonseca MJ, Martins C, Ventosa L, et al. Intelektualno
funkcioniranje u djece s epilepsijom:. Frontalni režanj epilepsiju, djetinjstvo odsustvo epilepsije i
dobroćudni epilepsije s Centro-vremenski šiljcima zapljeni . 12. kolovoz 2013; [Medline] .

11. Watanabe K, Yamamoto N, Negoro T, Takaesu E, K Aso, Furune S, et al. Benigni kompleksne parcijalne
epilepsije u ranom djetinjstvu. Pediatr Neurol . Srpanj-kolovoz 1987, 3 (4) :208-11. [Medline] .

12. Fong GC, Shah PU, Gee MN, Serratosa JM, Castroviejo IP, Khan S, et al. Djetinjstvo odsutnost epilepsije
s tonik-clonic napadaja i elektroencefalogramu 3-4 Hz-klasu i multispike-spori val kompleksa:.
Povezivanje na kromosomu 8q24 Am JHum Geneta . Listopada 1998;. 63 (4) :1117-29 [Medline] . [Cijeli
tekst] .

13. Wallace RH, Marini C, Petrou S, Harkin LA, Bowser DN, Panchal RG, et al. Mutant GABA () receptora
gama2-podjedinica u djetinjstvu absence epilepsiju i febrilnih konvulzija. Nat Geneta . Svibnja 2001, 28 (1)
:49-52. [Medline] .

14. Maljević S, K Krampfl, Cobilanschi J, Tilgen N, S Beyer, YG Weber, et al. Mutacija u GABA () receptor
alfa (1)-podjedinica je povezan s absence epilepsiju. AnnNeurol . Lipanj 2006, 59 (6) :983-7. [Medline] .

15. Haug K, M Warnstedt, Alekov AK, Sander T, Ramírez, Poser B, et al. Mutacije kodiraju CLCN2 naponski
kanal klorida su povezani s idiopatskom generalizirane epilepsije. Nat Genet . Travnja 2003, 33 (4) :527-
32. [Medline] .

16. Chen Y, Lu J, Pan H, Zhang Y, Wu H, Xu K, et al. Povezanost između genetske varijacije CACNA1H i
djetinjstva odsutnosti epilepsije. AnnNeurol . Kolovoz 2003, 54 (2) :239-43. [Medline] .

17. Liang J, Zhang Y, J Wang, Pan H, Wu H, Xu K, et al. Nove varijante u genu CACNA1H identificiran u
djetinjstvu odsutnosti epilepsije. Neurosci.Lett Lett . 2. listopada 2006;. 406 (1-2) :27-32 [Medline] .

18. Khosravani H, Altier C, Simms B, Hamming KS, Snutch TP, Mezeyova J, et al. Gating učinke mutacija u
Cav3.2 T-tipa srčanih kalcijskih kanala povezanih s djetinjstvu absence epilepsiju. J Biol Chem . 12.
ožujka 2004, 279 (11) :9681-4. [Medline] .

19. Khosravani H, Bladen C, Parker DB, Snutch TP, McRory JE, Zamponi GW. Učinci Cav3.2 kanala
mutacija povezanih s idiopatske generalizirane epilepsije. AnnNeurol . Svibnja 2005, 57 (5) :745-9.
[Medline] .

20. Peloquin JB, Khosravani H, Barr W, Bladen C, Evans R, Mezeyova J, et al. Funkcionalna analiza Ca3.2
T-tipa srčanih kalcijskih kanala mutacija povezanih s djetinjstvu absence epilepsiju. epilepsija . Ožujka
2006, 47 (3) :655-8. [Medline] .

21. Audenaert D, Claes L, Ceulemans B, Löfgren, Van Broeckhoven C, De Jonghe P. brisanje u SCN1B je
povezana s febrilnih konvulzija i rano-nastupajuće odsutnosti epilepsije. Neurology . 23. rujna 2003, 61 (6)
:854-6. [Medline] .

22. Caplan R, Siddarth P, L Stahl, Lanphier E, P Vona, Gurbani S, et al. Djetinjstvo odsutnost epilepsija:.
Ponašanja, kognitivne i jezične komorbiditet Epilepsia . Studenoga 2008, 49 (11) :1838-46. [Medline] .

23. Kikuta K, Takagi Y, Arakawa Y, Miyamoto S, Hashimoto N. Odsustvo epilepsija povezana s moyamoya
bolesti. Prikaz slučaja. J Neurosurg . Travnja 2006, 104 (4 Suppl) :265-8. [Medline] .

24. Posner EB, Mohamed K, Marson AG. . Etosuksimid, natrijev valproat ili lamotrigin na odsutnost napadaja
u djece i adolescenata Cochrane Database Syst Rev . 19. listopada 2005; CD003032. [Medline] .

25. Di Bonaventure C, Fattouch J, Mari F, G Egeo, Vaudano AE, Prencipe M, et al. Kliničko iskustvo s
levetiracetamom u idiopatske generalizirane epilepsije prema različitim sindrom podtipova. epileptičnih
Disord . Rujna 2005, 7 (3) :231-5. [Medline] .

26. Verrotti, Cerminara C, Domizio S, Mohn, Franzoni E, Coppola G, et al. Levetiracetamom u odsutnosti
epilepsije. Dev Med Dijete Neurol . Studenoga 2008, 50 (11) :850-3. [Medline] .

27. Wilfong, Schultz R. Zonisamid za odsutnosti napadaja. Epilepsija Res . Mar-travanj 2005, 64 (1-2) :31-4.
 [Medline] .

28. [Najbolji dokaz] Glauser TA, Cnaan A, Shinnar S, Hirtza DG, Dlugos D, Masurom D, et al. Etosuksimid,
valproična kiselina, lamotrigin i u djetinjstvu absence epilepsiju. N Engl J Med . 4. ožujka 2010;. 362 (9)
:790-9 [Medline] . [Puni tekst] .

29. Pardoe HR, Berg AT, Archer JS, Fulbright RK, Jackson GD. Neurorazvijajuća osnova za BECTS: potvrda
strukturne MRI. epilepsiju Res . Srpnja 2013;. 105 (1-2) :133-9 [Medline] . [Puni tekst] .

30. Kramer U, Nevo Y, Neufeld MY, Fatal, Leitner Y, Harel S. Epidemiologija epilepsija u djetinjstvu: skupina
od 440 uzastopnih bolesnika. Pediatr Neurol . Siječnja 1998, 18 (1) :46-50. [Medline] .

31. Kavros PM, Clarke T, Strug LJ, Halperin JM, Dorta NJ, Pal DK. Pozornost umanjenja rolandic epilepsije:
sistematski pregled. Epilepsia . Rujan 2008, 49 (9) :1570-80. [Medline] .

32. Connolly AM, Northcott E, Cairns DR, McIntyre J, Christie J, Berroya, et al. . Kvalitete života djece s
benignim rolandic epilepsije Pediatr Neurol . Listopad 2006, 35 (4) :240-5. [Medline] .

33. Neubauer BA, Fiedler B, Himmelein B, Kämpfer F, Lässker U, Schwabe G, et al. Centrotemporal šiljci u
obitelji s rolandic epilepsije:. Povezanost s kromosomu 15q14 Neurology . Prosinca 1998, 51 (6) :1608-
12. [Medline] .

34. Verrotti, Coppola G, Manco R, G Ciambra, Iannetti P, Grosso S, et al. Levetiracetamom monoterapija za
djecu i adolescente s benignim rolandic napadajima. zapljene . Travnja 2007, 16 (3) :271-5. [Medline] .

35. Caraballo R, Cersosimo R, Medina C, Fejerman N. Panayiotopoulos tipa benigna djetinjstvo zatiljni
epilepsija: prospektivno istraživanje. Neurology . 24. listopada 2000, 55 (8) :1096-1100. [Medline] .

36. Lada C, Skiadas K, Theodoruom V, Loli N, Covanis A. Studija 43 pacijenata sa sindromom

Panayiotopoulos, zajednički i benigna djetinjstvo oduzimanja osjetljivosti. epilepsija . Siječnja 2003, 44 (1)
:81-8. [Medline] .

37. Ferrie C, Caraballo R, Covanis, Demirbilek V, Derventa, Kivity S, et al. Panayiotopoulos sindrom: Pogled
konsenzus. Dev Med Dijete Neurol . Ožujka 2006, 48 (3) :236-40. [Medline] .

38. Panayiotopoulos CP. Autonomski napadaji i autonomni status epileptikus svojstven djetinjstva: Dijagnoza
i upravljanje. Epilepsija Behav . Lipanj 2004, 5 (3) :286-95. [Medline] .

39. Ohtsu M, Oguni H, Hayashi K, Funatsuka M, Imai K, Osawa M. EEG u djece s ranim nastankom
sindroma dobroćudni zatiljni oduzimanje osjetljivosti: Panayiotopoulos sindrom. Epilepsia . Ožujka 2003,
44 (3) :435-42. [Medline] .

40. Kikumoto K, Yoshinaga H, Oka M, Ito M, Endoh F, Akiyama T, et al. EEG i oduzimanje pogoršanje
izazvano karbamazepina u Panayiotopoulos sindroma. epileptičnih Disord . Ožujka 2006, 8 (1) :53-6.
[Medline] .

Medscape Reference © 2011 WebMD, LLC