SVEUILITE U MOSTARU FAKULTET PRIRODOSLOVNO-MATEMATIKIH I ODGOJNIH ZNANOSTI STUDIJ PREDKOLSKOG ODGOJA

SEMINARSKI RAD

PREVENCIJA,OTKRIVANJE I LIJEENJE UROENIH POREMEAJA

Mentor: prof. dr. sc. Mira Klarin Student: Anita Karoglan

Mostar, svibanj 2011.

SADRAJ
1. UVOD..................................................................................................................................3 2. PREVENCIJA UROENIH POREMEAJA.....................................................................4 3. OTKRIVANJE UROENIH POREMEAJA....................................................................5 3.1. Ultrazvuk.......................................................................................................................5 3.2. Amiocenteza..................................................................................................................5 3.3. Analiza uzorka korionskih resica..................................................................................6 4. LIJEENJE UROENIH POREMEAJA.........................................................................7 4.1. Medicinska terapija.......................................................................................................7 4.2. Kirurki zahvati.............................................................................................................8 4.3. Genetiki inenjering....................................................................................................9 5. ETIKA RAZMATRANJA.........................................................................................10-11 6. ZAKLJUAK....................................................................................................................12 7. LITERATURA...................................................................................................................13

UVOD
Tema ovog seminarskom rada je prevencija,otkrivanje i lijeenje uroenih poremeaja koje emo obrazloiti u daljnjoj strukturi ovoga rada, no prije samog lijeenja ui emo u njegovo otkrivanje. Ve od 9 do 11 tjedana trudnoe , ak i u prvim danima nakon zaea omoguuju roditeljima da saznaju o stanju fetusa. Postoji neinvazivan postupak otkrivanja tjelesnih oteenja fetusa pomou ultrazvuka. Pored otkrivanja spola djeteta stupanj preciznosti ove slike otkriva i abnormalni rast glave, kromosomske abnormalnosti, oteenje srca, mokranog mjehura i bubrega i oteenje neuralne cijevi. Dalje, imamo postupak amniocenteze, uzimanje stanica koje se nalaze u amnionskoj tekuini koja okruuje fetus. Kroz trbunu stjenku se provlai igla kako bi se uzele odljutene stanice fetusa zatim se ispituje postoje li kromosomski ili genetski poremeaji. Takoer postoji i analiza koroinskih resica mogue je prikupiti stanice fetusa nego amniocentezom. Kroz rodnicu i vrat maternice se uvlai cjevica i tako se na mjestu na kojem se razvija posteljica uzimaju stanice fetusa. DNA analizom se takoer mogu otkriti manji kromosomski i manji poremeaji. Nakon to se ustanovio problem potrebno ga je to prije i to uinkovitije lijeiti. Postoji vie naina lijeenja uroenih poremeaja, koje emo ponaosob obrazloiti, njihove karakteristike i uinkovitosti.

PREVENCIJA UROENIH POREMEAJA Vie od 90 % djece raa se zdravo i normalno, a velika veina ostalih ima samo manje probleme koji se mogu ispraviti ili e ih dijete prerasti. Ipak mali se postotci mogu pretvoriti u velik broj ljudi. Procjenjeno je da se u SAD-u u jednoj godini raa oko dvjesto tisua djece s uroenim poremeajima. U sadanjosti se ne mogu sprijeiti svi uroeni poremeaji, razlog je to se uzroci nekih ne mogu kontrolirati te se takoer nekih ak i ne znaju. Prenatalna skrb je jako vana za procjenjivanje rizinosti. enama se savjetuje da idu kod lijenika i prije nego zatrudne pa tako imamo i jedan od naina za prevenciju uroenih poremeaja a to je genetsko savjetovanje. Genetsko savjetovanje je savjetovanje buduih roditelja o moguim poremeajima i problemima te vjerovatnosti da se genetski prenese poremeaj. Genetsko savjetovanje se sastoji od niza aktivnosti koje se provode da bi se utvrdilo da li e se dijete roditi zdravo i u kolikoj vjerovatnosti e biti zdravo. To se moe provesti tako da se uini DNA analiza njihove krvi kako bi se utvrdilo da li su nosioci oteenog dominantnog ili recesivnog gena. Ako je jedan roditelj nositelj oteenog dominantnog gena, vjerovatnost da e njihovo dijete izgledati normalno je 50 % ,ako su oba roditelja nositelji vjerovatnost je 75 % . Oteeni geni koji se nalaze na spolnom kromosomu razliito utjeu na vjerovatnost oboljenja,takoer ovisi da li je fetus mukog ili enskog spola, kao i to da li je nosioc majka ili otac.

OTKRIVANJE UROENIH POREMEAJA Otkrivanje uroenih poremeaja kod fetusa je znatno napredovalo, pa se tako otvorila mogunost i ranog izljeenja. Vea znanstvena dostignua pomau roditeljima da saznaju o stanju fetusa ve u devetom tjednu trudnoe a ponekad i u prvim danima nakon zaea. Imamo neke tehnike tj. postupke za saznavanje stanja fetusa u ranom razdoblju, a to su : ultrazvuk, amiocenteza i analiza uzorka korionskih resica. 1. Ultrazvuk Ultrazvuk je neinvazivan postupak otkrivanja tjelesnih oteenja fetusa. To je ureaj koji proizvodi valove sline zvunim valovima, pomie se po trbuhu trudnice te odbijanje tih valova stvara sliku fetusa. Stupanj preciznosti ove slike omoguuje nam utvrivanje spola fetusa u razdoblju ve od esnaestog do dvadesetog tjedna. Takoer pomae otkrivanje abnormalnog rasta glave, oteenja srca, mokranog mjehura i bubrega, te nekih kromosomskih abnormalnosti i oteenja neuralne cijevi. Ultrazvuk pomae i kod provoenja ostalih tehnika. 2 . Amiocenteza Amiocenteza je vaan dijagnostiki postupak uzimanja stanica koje se nalaze u amionskoj tekuini koja okruuje fetus. Kroz majinu trbunu stijenku u amoinsku se vreu provlai igla kako bi se uzele odljutene stanice fetusa.te se te stanice ispituju kako bi se utvrdilo da li postoji neki kromosomski ili genetski poremeaj. Primjer toga je da u amionskoj tekuini krui alfa-feto protein kojeg proizvodi fetus i ako fetus ima neke poremeaje razina tog proteina je jako visoka. ene koje su u starijoj dobi oko nekih 35 godina se odluuju na ovaj postupak zato to kod njih postoji vea opasnost od raanja djece sa potekoama a to je primjer Downov sindrom. Iako danas djecu sa Downovim sindromom vie raaju mlae majke ak 80 % djece. Amiocentezom moemo otkriti i genetske poremeaje kao to su anemija srpastih stanica, cistina fibroza i Duchenneova miina distrofija. Ovaj postupak je jako vaan.

3. Analiza uzorka korionskih resica Jedan od vanih postupaka za otkrivanje uroenih poremeaja. Naziva se analiza korionskih resica zato to se dio posteljice naziva korion, a analiza je postupak kojim se omoguuje prikupiti stanice fetusa ranije nego amiocentezom. Kroz rodnicu i vrat se uvlai tanka cjevica i na mjestu gdje se razvija posteljica uzimju se stanice fetusa. Te stanice se ispituju te se utvruje da li postoji neki pormeaj kod fetusa. Kao to se mogu otkriti veliki kromosomski poremeaji tako mogu i mali poremeaji DNA. Analiza korionskih resica moe se provoditi ve od devetog tjedna trudnoe a opasnost od pobaaja kod ovog postupka je 2 %.

LIJEENJE UROENIH POREMEAJA 1. Medicinska terapija Zapravo postavlja se pitanje : Postoji li trajno izlijeenje ili ne? , Kako rabiti nove lijekove? Trenutno se najire primjenjuje medicinska terapija. Primjer te terapije je davanje majkama dodatnih vitamina kada se u krvi fetusa otkrije pomanjkanje odreenih enzima. Sredinom 1989. godine opisan je uzbudljiv poetak medicinske terapije. Jedan par roditelja iz Lyona ije je prvo dijete umrlo u dojenakoj dobi zbog nasljednog poremeaja, saznao da fetus koji je majka tada nosila ima isti poremeaj. Poremeaj se sastoji od imunolokog nedostatka zbog kojeg je dijete nezatieno od gotovo svih infekcija. Lijenici su odluili pokuati lijeiti fetus dok je u utrobi. U pupanu vrpcu ubrizgali su imunoloke stanice iz timusa i jetre dvaju pobaenih fetusa. To je bio prvi put da je uinjen takav zahvat. Nakon to se dijete rodilo, ubrizgane stanice su se umnoile . Imamo primjer koji je nedavno otkriven da je kod ena koje imaju AIDS vjerovatnost da bolest prenesu na fetus smanjena ako u svojoj krvi imaju odreena antitijela. Trudnice se mogu imunizirati kako bi se poveao broj antitijela.

2. Kirurki zahvati Drugi nain za lijeenje uroenih poremeaja kod fetusa je lijeenje kirurkim zahvatima. Tu metodu moemo najbolje pojasniti na primjeru a to je iskustvo jedne trudnice koja je ranije rodila dijete s hidrocefalusom, a to je poremeaj kod kojeg dolazi do abnormalnog nakupljanja tekuine unutar lubanje zbog ega nastaju oteenja mozga. Ultrazvunim pregledom otkriveno je da se u glavi fetusa nakuplja previe tekuine te da e ako se lijeenje odgodi do poroda,vjerovatno doi do oteenja mozga. Kirurzi su s pomou dugake uplje cijevi koju su umetnuli kroz stijenku majina trbuha i amionsku vreu, stavili su mali ventil na zatiljak fetusove glave kako bi omoguili otjecanje vika tekuine i time smanjili pritisak na mozak. Fetus je preivio operaciju i daljnji njegov razvoj je bio normalan. Danas lijenici mogu vriti operacije na fetusima kako bi sprijeili oteenja do kojih moe doi zbog poremeaja u urinarnom traktu. Smatra se da e se u bliskoj budunosti mogla lijeiti i oteenja neuralne cijevi.

3. Genetiki inenjering Genetiki inenjering je skup biokemijskih postupaka kojima se izrezuju cijeli geni, njihovi dijelovi ili skupine gena iz DNK jednog organizma i njihovo umetanje u unaprijed odreeno mjesto u DNK drugog organizma. Najvea nada za prenatalno lijeenje uroenih poremeaja. Prvi pokuaj ovog lijeenja proveli su ameriki znanstvenici u rujnu 1990. godine. Taj pokuaj u napravili na etverogodinjoj djevojici koja je patila od nedostatka enzima adenozina deaminaza (ADA),tekog i neizljeivog oboljenja imunolokog sustava. Djevojici su uzete stanice i uz pomo bezopasnih virusa u njih je prenesen potreban ADA gen. Te su stanice zatim ponovo ubrizgane u djetetov krvotok i one proizode potreban enzim. Djevojici e trebati ponovni tretmani, ali znanstvenici trenutano razvijaju tehnike uz iju bi pomo ti ponovni tretmani postali nepotrebni. To bi izveli tako da bi sline postupk eprovodili za vrijeme etalnog razdoblja. Pokuat e zamijeniti stanice fetusa iz kojih nastaju sve ADAproduktivne stanice tako da ove stanice nee umrijeti tijekom pacijentova ivota.

ETIKA RAZMATRANJA Mogunost otkrivanja abnormalnog razvoja potie mnoga etika pitanja kao to su: - kakve su posljedice znanja? - Pobaaj? - Kako postupiti s jako oteenim novoroenetom? Dananjim tehnikama prenatalnog dijagnosticiranja moe se otkriti prisutnost anemije srpastih stanica, Huntingtonova koreja, Downov sindrom, Cistina fibroza i brojne druge bolesti. Najee se postavlja pitanje o posljedicama znanja. Kakve utiske to znanje moe ostaviti na dijete pa tako i na nas? Ako nije mogue lijeenje postavlja se pitanje pobaaja ? Pobaaj je sigurno jedna od tema u kojoj emocije ubiju svaku argumentiranu raspravu, a pitanje je moe li se argumentirana rasprava i provesti. To je tema koja se moe promatrati sa mnogo pozicija i onda ljudi izaberu koje je manje zlo od svih zala koje se u ovome podruju nude. Dvije strane su najee strana koja tvrdi da je pobaaj ubojstvo nasuprot strani koja majci ostavlja pravo na izbor. Cijela reenica ovih ljudi bi glasila: majino pravo na izbor legalnoga ubojstva. Legalno je ubojstvo pravno gledajui jednako smrtnoj kazni u nekim zemljama. Zemlje sa smrtnom kaznom njome najee kanjavaju najtee prekritelje zakona dok majke legalno ubijaju svoju djecu. Organizacije koje tite ljudska prava najee su protiv smrtnih kazni i za pravo na pobaaj. Poprilino udno jer su i jedan i drugi sluaj ubojstva i te udruge u jednome sluaju zastupaju pravo osuenika na ivot dok neroenom djetetu oduzimaju to isto pravo. Nije li pravo toga djeteta da ivi jednako pravu svakoga ovjeka da ivi. Ona druga strana e tu rei da to dijete nije ovjek. No, nova istraivanja i rengenske snimke jasno pokazuju izraze lica u utobi koje govore da se dijete mrti, da osjea neke stvari. I bez tih dokaza sa sigurnou moemo utvrditi da je fetus ovjek u nastajanju. Da li biti za pobaaj ili protiv? Ljudski treba biti protiv ubojstva maloga djeteta, ali politiki treba biti za pravo na izbor.

10

Tu imamo primjer kada su predsjednici George Bush, koji je zabranio istraivanja s fetalnim tkivom, te Bill Clinton koji je tu zabranu ukinio te dananji predjednik Barack Obama koji ostaje pri toj odluci. Takoer smatra da se dvije strane pobaaja nikad nee sloiti, ali da se mogu sloiti da je to teka odluka koju ena treba donijeti. Moje je miljenje da bi otklanjanjem ekonomskih problema majkama olakali taj izbor i da bi one birale ivot, jer svako maleno dijete koje ima uvjete za svoj napredak je, zaista, dar majke za cijelokupno ovjeanstvo. Tree ali i ne manje vano pitanje je: kako postupiti sa jako oteenim novoroenetom ? Ovo pitanje je jako sporno kod etikih razmatranja. Vezano za ovo pitane imamo primjer tj. sluaj Baby Jane Doe. Baby Jane Doe se rodila na Long Islandu 1983. godine s hidrocefalusom, spinom bifidom i mikrocefalijem. Njezini roditelji su mogli birati izmeu dvije mogunosti. Prva je da odobre operaciju pomou koje bi ona preivila vie od dvadeste godine bila paralizirana, teko retardirana i trpjela jake bolove. Druga mogunost je da odustanu od operacije i ona bi preivila do najdalje svoje tree godine. Njeni roditelji su izabrali drugu mogunost. Jedni su smatrali da o tome nisu smjeli odluivati samo roditelji, drugi su pak bili na njihovoj strani. Odluke o ivotu i zdravlju fetusa su jako emocionalne i ugraene u drutvena, etika i moralna uvjerenja, vrlo su osobne i uvijek e postojati te dvije strane. Sa razvojem tehnologije ovo pitanje e se ee pojavljivati.

11

ZAKLJUAK
Iako se preko 90% djece raa zdravo i normalno jako je vano upuivanje i savjetovanje buduih roditelja o genetskim oboljenjima i o vjerojatnosti (mogunosti) da svojim potomcima prenesu genetske poremeaje. Pored nasljednih oboljenja isto tako je bitno da ovjek sam ne dovede u pitanje zdravlje svog djeteta infektivnim bolestima kao npr. rubeola, herpes, gripa i zaunjaci, taksoplazma, prehrana, majina iskustva i stres, droge i kemijske tvari iz okoline, lijekovi, kofein i sl. Oito da su sva od ova etiri naina lijeenja uinkovita kao to se to vidi iz priloenih primjera, samo ovisno koji od ovih naina pacijentu bolji, ovisno o njegovu sluaju i mnogim drugim faktorima.

12

LITERATURA
Berk E. Laura , Psihologija cjeloivotnog razvoja Brkovi , D. Aleksa , Razvojna psihologija Internet,

13