1.

Način nasljeđivanja
2. O mutaciji u kojem genu/kromosomskoj regiji se radi? Kakva je vrsta mutacije?
3. Prevalencija oboljenja
4. Koju vrstu testa koristimo u postavljanju dijagnoze oboljenja?
5. Je li moguće testiranje učiniti u RH? Gdje? Ako nije, gdje je najbliži akreditirani
laboratorij u kojem možemo napraviti testiranje?
6. Gdje se nalazi nama najbliži ekspertni centar?
7. Kome sve u obitelji bi trebalo preporučiti testiranje?
8. Je li dostupna prenatalna dijagnostika za ovu bolest? Gdje?
9. Postoji li lijek za ovu bolest?
10. Postoji li u RH udruga oboljelih od ove bolesti?

HURLER SINDROM

1. Nasljeđuje se autosomalno recesivno. Pri začeću, svako dijete čiji su oba roditelja
heterozigoti za IDUA patogensku varijantu gena ima 25% šanse od oboljena, 50%
šanse biti asimptomatski nositelj i 25% šanse da ne oboli i da ne bude nositelj.
2. Radi se o mutaciji gena IDUA koji kontrolira proizvodnju enzima alfa-L-iduronidaze
koji je esencijalan za razgradnju velikih šećernih molekula. IDUA gen smješten je na
lokusu 4p16.3, što je kratki (p) krak komosoma 4 na poziciji 16.3. Poznato je stotinjak
vrsta mutacija uključujući nonsense, missense, splice site, delecijske i insercijske
mutacije koje se nalaze duž cijelog gena.
3. Prevalencija: 1-9 / 1 000 000
4. Dijagnoza se postavlja kliničkim i laboratorijskim testovima i ili identifikacijom
patogenske varijante IDUA pri molekularnom testiranju ili detekcijom deficitne
aktivnosti lizosimskog enzima alfa-L-iduronidaze. Dijagnostika se provodi u četiri
koraka: nespecifični skrining test izlučivanja GAG mokraćom, diferencijacija GAG u
mokraći, analiza enzimske aktivnosti na temelju osnovane sumnje iz drugog koraka
(potvrdni test za nedostatak određenog enzima) te molekularna analiza za
identifikaciju točne mutacije u genu za određeni enzim.
5. Moguće je učiniti testiranje u Zagrebu u Klaićevoj bolnici.
6. Najbliži ekspertni centar nalazi se u Italiji.
7. Genetičko testiranje treba preporučiti partnerima koji imaju obiteljsku povijest te
bolesti.
8. Moguće je napraviti prenatalnu dijagnostiku u Francuskoj, Nizozemskoj, Njemačkoj i
Španjolskoj.
9. Mogućnosti liječenja: enzimska nadomjesna terapija laronidazom, transplatacija
hematopoetskih matičnih stanica, za prevenciju sekundarnih komplikacija
preporučena je profilaksa bakterijskog endokarditisa.
10. U RH ne postoji udruga za obojele od ove bolesti.