Znanstvena pozadina testa NIFTY

Fragmenti izvanstanične DNK (cfDNA, engl. cell-free DNA) su kratki fragmenti

DNK koji cirkuliraju u krvi. Tijekom trudnoće u krvi trudnice cirkuliraju fragmenti
izvanstanične DNK koji potječu i od trudnice i od fetusa.

Za analizu testom NIFTY potrebna je samo 1 epruveta (10 ml) uzorka krvi trudnice
dobivenog standardnim postupkom vađenja krvi. Izvanstanična DNK iz krvi
trudnice zatim se analizira našom vlastitom tehnologijom za genetsko
sekvenciranje i bioinformatičkom platformom kako bi se otkrilo postoje li kod
fetusa ispitivani kromosomski poremećaji. U slučaju da je prisutan poremećaj u
broju određenog kromosoma, može se detektirati mali višak ili manjak broja tog
kromosoma.

Zahvaljujući tehnologiji koju koristi – masivno paralelno sekvenciranje (MPS,

engl. massively parallel sequencing), test NIFTY vrlo učinkovito može odrediti
prisutnost malog povećanja koncentracije DNK iz određenog kromosoma. Prilikom
analize svakog uzorka testom NIFTY sekvenciraju se milijuni fragmenata DNK
koji potječu i od trudnice i od fetusa. Korištenjem tehnologije sekvenciranja cijelog
genoma i naših 4 različitih naprednih bioinformatičkih algoritama, test NIFTY
može analizirati podatke o cijelom genomu i usporediti kromosome iz analiziranog
uzorka s optimalnim referentnim kromosomima kako bi se iznimno precizno
odredila prisutnost kromosomskih poremećaja. Također, prilikom analize svakog
uzorka određuje se udio fetalne frakcije kako bi se potvrdilo da se u uzorku krvi
nalazi minimalna količina izvanstanične fetalne DNK koja je potrebna za kvalitetno
provođenje analizu.

Za razliku od metode tzv. targetiranog sekvenciranja, koju koriste neki drugi NIPT-
testovi i kojom se ciljano sekvenciraju samo određeni kromosomi, metodologija
testa NIFTY uključuje sekvenciranje cijelog genoma, tj. sekvencira se svih 46
kromosoma, što omogućava iznimno precizne rezultate neovisno o kliničkim
simptomima pacijenta te također pruža mogućnost otkrivanja najvećeg broja
poremećaja, uključujući trisomije autosoma 21, 18, 13, 9, 16, i 22, aneuploidije
spolnih kromosoma i neke mikrodelecije.