GENETIČKO TESTIRANJE

SEMINARSKI RAD

Student: Profesor:
UVOD

Genetičko testiranje ili DNK testiranje je jedno od medicinskih prava iz zdravstvene

zaštite, po kome ukoliko ljekar izrazi sumnju da pacijent ima nasljednu bolest, pruži pacijentu
mogućnost da dobije finalnu dijagnozu neophodnu za pravilan i pravovremen odabir liječenja.
Genetičko testiranje je analiza hromozoma (DNK) i proteina u cilju otkrivanja nasljedno
povezanih bolesti i genotipova mutacija sa određenim metaboličkim fenotipovima ili
kariotipova za kliničke potrebe. Ova vrsta testiranja može dati informacije o ličnim genima i
hromozomima tokom života.
Jedinstvenu kombinaciju gena svi smo naslijedili od naših roditelja. Originalna genetska građa,
zajedno sa uticajem faktora iz okoline tokom života, objašnjavaju razlike između dvije osobe u
izgledu, osjetljivosti na različite terapijske protokole, sklonosti ka bolesti i slično.
Svaki test koji se izvodi u laboratoriji sa ciljem prikupljanja podataka u vezi sa genetikom
pojedinca, naziva se genetički test.
Pored proučavanja hromozoma na nivou pojedinačnih gena, genetsko testiranje u širem smislu
objedinjuje biohemijske testove za moguće prisustvo nasljedne bolesti ili mutantnog oblika
gena koji su povezani sa povećanim rizikom od razvoja genetskih poremećaja. Genetičkim
testiranjem se otkrivaju promjene u hromozomima, genima ili proteinima.
Rezultati genetičkog testiranja su osjetljivi lični podaci, koji se odnose na “biološku privatnost”
testirane osobe. Zbog toga se rezultati genetičkog istraživanja smatraju povjerljivim.

Slika 1. Genetsko testiranje

KADA JE POTREBNO GENETIČKO TESTIRANJE?
Genetički test urađen iz medicinskih razloga može da pruži informaciju koja je važna za zdravlje
osobe. Postoje različiti medicinski razlozi za genetičko testiranje. Ukoliko ljekar smatra da bi
uzrok bolesti mogao biti genetičke prirode, može pacijenta da uputi kvalifikovanom ljekaru koji
je specijalno obučen za istraživanje, dijagnostikovanje i liječenje osoba za koje se sumnja da
imaju, ili koje zaista imaju genetički problem. Istorija bolesti će biti pažljivo razmotrena, kao i
ostali simptomi pacijenta, kao i šire porodice pacijenta. Ukoliko se posumnja na specifičnu
genetičku bolest, predlaže se genetički test, da se, ukoliko je dostupan, postavi konačna
dijagnoza.
Kako bi se osiguralo da genetsko testiranje bude što djelotvornije i izvedeno na što primjereniji
način po najvišim standardima, potrebno ga je smatrati sveobuhvatnim procesom, a ne
jednostavnim laboratorijskim postupkom. Taj proces se sastoji iz tri jednako važna dijela:
1. Priprema, informacija i privola
2. Laboratorijska analiza
3. Objašnjenje rezultata i pomoć (medicinska, psihološka, socijalna)
U zavisnosti od situacije u kojoj se obavlja, jedan isti genetički test može poslužiti:
• za otkrivanje uzroka postojećih simptoma bolesti (dijagnostički test),
• za otkrivanje toga da li je neko nosilac nefunkcionalnog gena ili
• za otkrivanje genetskih grešaka kod nerođenog djeteta u toku trudnoće (prenatalni test).
Kako bi se izvršio dijagnostički test kod pacijenta ili analizirao status nosioca kod članova
pacijentove porodice, obično se koristi uzorak periferne venske krvi, dok se u slučaju
prenatalnog genetičkog testa koriste ćelije nerođenog djeteta iz materijala dobijenog
amniocentezom ili prilikom biopsije horionskih resica.
Ukoliko na osnovu kliničkih simptoma, biohemijskih i drugih analiza, postoji jasna sumnja na
samo jedan gen, vrši se ciljani dijagnostički test. Važno je razgovarati sa ljekarom o preciznosti I
obimu genetičkog testa, koji je potrebno obaviti, jer se genetički testovi razlikuju.
Nekad se genetičkim testom identifikuju samo najčešće promjene u određenom genu, a nekada
se analizira cijeli gen. Međutim, u slučaju rijetkih bolesti, simptomi koje ljekar prepozna kod
pacijenta, često ne ukazuju samo na jednu dijagnozu, te postoji sumnja na desetine različitih
gena. U takvim kompleksnim slučajevima radi se analiza jednog po jednog gena, a primjenom
najsavremenijih molekularno – genetičkih metoda, moće se analizirati više gena istovremeno.
Upravo je to i razlog zašto je za obavljanje nekih genetičkih testova potrebno znanje, a za neke
više vremena. U takvim kompleksnim slučajevima, radi se analiza jednog po jednog. Međutim,
kada se istovremeno analizira više gena, rezultati ovog testa najčešće daju inforkaciju samo o
bolesti za koju se test izvodi. Međutim, kada se istovremeno analizira, teško je moguće da jedan
genetički test otkrije rezultate koji ukazuju i na druge bolesti ili stanja.
Nekada se genetičkim testom identifikuju samo najčešće promjene u određenom genu, a
nekada se analizira cijeli gen. Međutim, u slučaju rijetkih bolesti, simptomi koje ljekar prepozna
kod pacijenta, često ne ukazuju samo na jednu dijagnozu, te postoji sumnja na desetine
različitih gena. U takvim kompleksnim slučajevima radi se analiza jednog po jednog gena, a
primjenom najsavremenijih molekularno – genetičkih metoda, može se analizirati više gena
istovremeno. Upravo to je i razlog zašto je za obavljanje nekih genetičkih testova potrebno
manje, a za neke više vremena. Rezultati genetičkog testa najčešće daju informaciju samo o
bolesti za koju se test izvodi. Međutim, kad se istovremeno analizira više gena, teorijski je
moguće da jedan genetički test otkrije rezultate koji ukazuju i na druge bolesti ili stanja.
Rezultat genetičkog testa su identifikovane promjene koje narušavaju funkcionisanje gena i
dovode do razvoja simptoma bolesti – i to barem jedna promjena kod dominantnih bolesti i
barem dvije kod recesivnih bolesti. Različite promjene dovode do različitih posljedica, odnosno
do manjeg ili većeg narušavanja rada gena, i u skladu sa tim, do blažih ili težih simptoma.
Ukoliko je kod pacijenta sa recesivnom bolešću detektovano više promjena, uobičajeno je i
poželjno analizirati roditelje kako bi se potvrdilo da su promjene raspoređene tako da obje
kopije gena kod pacijenta čine nefunkcionalnim. Ukoliko rezultat genetičkog testa potvrdi da
osoba ima nasljednu bolest, ljekar ima zadatak da pruži informacije o kakvoj se bolesti radi, ima
li raspoloživog lijeka ili tretmana, kakva je prognoza i kakve su opcije za planiranje potomstva.
Međutim, ukoliko nije primijenjen genetički test odgovarajuće preciznosti i obima, moguće je da
genetička promjena koja je uzrok simptoma bolesti ne bude identifikovana. Razlog za to može
biti ukoliko je rađen genetički test samo za najčešće mutacije u određenom genu, a pacijent baš
u tom genu nosi neku rijetku promjenu. Takođe, moguće je da pacijent nosi promjenu (npr.
veliku gensku deleciju) za čije otkrivanje je potreban drugačiji metodološki pristup od
upotrijebljenog.
Ukoliko se usljed simptoma bolesti može sumnjati na više različitih gena, odsustvo promjene u
jednom analiziranom genu treba da ukaže na potrebu za analizom srodnih gena. Tehnike koje
se koriste za molekularno – genetičko testiranje, kao i naše znanje genetike rijetkih bolesti brzo
se usavršavaju i napreduju.
Jedna od metoda koja polako ulazi u dijagnostičku primjenu je metoda sekvenciranja nove
generacije (eng. Next Generation Sequencing, skraćeno NGS). Primjenom ove metode u
dijagnostici rijetkih bolesti moguće je u toku samo jedne analize pretražiti sve klinički
relevantne gene (skoro 5 000). U analizi rezultata koja zatim uslijedi, identifikuju se one
genetičke promjene koje su uzročnici postojećih simptoma bolesti. Time se u velikoj mjeri štede
materijalna sredstva, a vrijeme analize se skraćuje na manje od mjesec dana. Iako je nauka
vrtoglavo napredovala posljednjih godina, moguće je da u trenutku sprovođenja genetičkog
testa nisu poznati svi geni koji se mogu povezati sa simptomima primijećenim kod pacijenta.
Naučna istraživanja koja će omogućiti precizniju dijagnostiku su u punom jeku i saznanja o
povezanosti gena i simptoma se redovno opisuju u medicinskoj literaturi.

Slika 2. Genetsko testiranje. Trihotest.

GENETIČKI TEST
Genetski test je analiza nekog specifičnog gena, njegovog produkta ili funkcije, ili neka druga
analiza na nivou DNK ili hromozoma, koji ima za cilj da otkrije ili isključi neko oštećenje koje je
vjerovatno povezano sa određenim genetskim poremećajem. Genetski test se razlikuje od
ostalih vrsta medicinskih testova, budući da ne izaziva iste emocionalne, etičke i socijalne
probleme, poput drugih medicinskih testova, zbog:
1. Zloupotreba genetike u prošlosti,
2. Mogućnost otkrivanja genetskog uzroka bolesti iz bilo kojeg tkiva i u bilo koje doba od
trenutka začeća, bez obzira na prisutnost ili odsutnost kliničkih simptoma,
3. Društvene implikacije
• Prediktivan genetski test se odnosi na osobe koje su obično zdrave ili na bolesnike kojima
imaju simptome koji se ne odnose na bolest koja se testira. Međutim, naziv prediktivan genetski
test je bolje upotrebljavati za slučajeve u kojima je rizik na pojavu bolesti znatno povećan ili
smanjen u odnosu na opštu populaciju, ali bez bilo kakvog stepena sigurnosti da će doći do
bolesti.
• Presimptomatski genetski test bi se trebao upotrebljavati za slučajeve u kojima će
abnormalni rezultat testa imati za posljedicu gotovo neizbježan nastanak bolesti u nekom
kasnije periodu života.

ŠTA SE TRAŽI GENETIČKIM TESTOM?

Genetički test je analiza dijela DNK. Njim je moguće otkriti da li postoji promjena u određenom
genu ili hromozomu. Promjena, koja se najčešće zove mutacijom, može zahvatiti sve ćelije
organizma i može biti prenijeta na buduće generacije.

• Kao rezultat mutacija nastaju tri osnovna tipa bolesti:

-Hromozomski poremećaji
Hromozomske abnormalnosti se javljaju kada osoba ima jedan ili više oštećenih hromozoma
(npr.premiještanje dijelova hromozoma ili gubitak dijelova hromozoma), ili kad osoba nema 46
hromozoma. To je slučaj kod pojedinaca sa Daunovim sindromom, koji imaju dodatni
hromozom 21, što čini da oni imaju ukupno 47 hromozoma.
-Monogenske bolesti nastaju kao rezultat promjene u jednom genu, teške su i rijetke, iako
pogađaju milione ljudi širom svijeta. Priroda bolesti zavisi od funkcije koju obavlja mutirani gen.
Svi ljudi imaju dvije kopije – alele svakog gena.
Jedan alel nasljeđujemo od oca, a drugi od majke. Neke monogenske bolesti su povezane sa
promjenama u jednom alelu. Takav slučaj je Hantingtonova bolest koja utiče na koordinaciju
mišića i kognitivne funkcije. Ostale monogenske bolesti se razvijaju samo kada su oba alela
izmijenjena. Osobe sa izmjenama na samo jednom alelu ne obolijevaju, iako nose mutaciju.
Takav je slučaj kod cistične fibroze, hronične bolesti koja pogađa pluća i digestivni sistem. Kada
je samo jedan alel izmijenjen, osobe nisu bolesne, ali nose mutaciju. Oni se nazivaju (zdravim)
nosiocima. Nosioci rijetko imaju simptome bolesti, ali ukoliko dva nosioca imaju zajedničko
dijete, postoji vjerovatnoća od 25% da će dijete naslijediti dvije mutirane kopije gena i zbog
toga oboljeti.
Hromozomi sa dva alela: prvo se uzima uzorak krvi ili pljuvačke i šalje u laboratoriju za
testiranje. Laboratorija najčešće izdaje rezultate testa u pisanom obliku ljekaru, koji je
zahtijevao testiranje i koji će nakon toga razgovarati o rezultatima testa.

Potencijalna korist od genetičkog testiranja

Genetičko testiranje se u genetičkoj medicinskoj dijagnozi koristi:
• za procjenjivanje ranjivosti od nasljednih bolesti,
• za uklanjanje neizvjesnosti u vezi sopstvene bolesti ili bolesti djeteta,
• za određivanje roditeljstva djeteta (genetske majke i oca),
• za određivanje predaka određenih osoba ili bioloških odnosa između ljudi,
• za neke specifične bolesti, jer omogućava postavljanje dijagnoza genetičkog poremećaja I
omogućava adekvatno liječenje (ukoliko je dostupno) ili preventivne mjere (ako su moguće).

Ograničenja i mogući rizici genetičkog testiranja

U moguća ograničenja i rizike genetičkog testiranja spadaju:
• Čekanje rezultata genetičkog testiranja i preuzimanja rezultata može izazvati niz miješanih
emocija, kao što su stres, zabrinutost, olakšanje ili osjećaj krivice,
• Nemogućnost da se uvijek genetičkim testom potvrdi dijagnoza, odgovarajuća terapija,
• Nemogućnost genetičkog objašnjenja za određene bolesti iz različitih razloga (test možda još
uvijek nije dostupan ili još uvijek nije razvijen zbog toga što nije identifikovana genetička osnova
bolesti),
• Nemogućnost predviđanja za neke bolesti, za koje je identifikovana genetička osnova bolesti,
da će testirana osoba biti pogođena težim oblikom bolesti,
• Otkrivanje genetičkih podataka o drugim članovima biološke porodice – sa kojima testirana
osoba dijeli neke genetičke karakteristike – naročito u vezi njihovog genetičkog rizika na razvoj
bolesti. U ovom slučaju postavlja se pitanje da li ostali članovi porodice testirane osobe žele da
znaju tu informaciju?
• Otkrivanje porodične tajne povezane sa očinstvom I usvajanjem.
Moguće posljedice genetičkog testiranja mogu biti opsežne i kompleksne, tako da obuhvataju
više nego ono što podrazumijevamo pod pojmom osnovne zdravstvene zaštite. Zato etička,
socijalna i pravna pitanja moraju biti u središtu razmišljanja svih zdravstvenih radnika, koji se
bave ili dolaze u kontakt s područjem genetičkog testiranja.
Posebno su zahtjevna područja prenatalne dijagnostike, uključujući preimplantacijsku genetičku
dijagnostiku, dijagnostičko testiranje kod maloljetnih i presimptomatsko testiranje.

Slika 4. Genetičko testiranje iz zdravstvenih razloga

-Odluka pacijenta da se testira

Nije lako odlučiti se na testiranje. To je lični izbor. Svako je slobodan da donese odluku da li će,
ili neće, tražiti genetičko testiranje, kao i da li želi ili ne želi biti obaviješten o rezultatima
testiranja. Zbog toga je veoma važno dobiti jasnu i potpunu informaciju, da se mogu postaviti
sva pitanja koja pacijent želi, kako bi otklonili svaku dilemu i sumnju prije odluke.
Genetičko testiranje djece uvijek se mora oprezno izvoditi. Uobičajeno je da djeca i adolescenti
genetički testiraju samo ukoliko hitni preventivni postupci ili način liječenja zavise od rezultata
testiranja. U slučaju da testiranje nije hino (npr. bolest se pojavljuje tek kod odraslih ili liječenje
može biti otpočeto prije tog vremena), obično se testiranje odgađa sve dok maloljetnik nije
dovoljno star za samostalno donošenje odluke.

-Vrste testova
Skrining novorođenčeta se primjenjuje neposredno nakon njegovog rođenja za otkrivanje
genetičkih poremećaja, koji se mogu liječiti u ranom životnom dobu. U Sjedinjenim Američkim
Državama, godišnje se rutinski ovim testom pregledaju milioni beba. Sve države testiraju
novorođenčad za fenilketonuriju.

Dijagnostičko testiranje se koristi za utvrđivanje ili isključivanje određenih genskih ili

hromozomskih poremećaja. U mnogim slučajevima, genetičko testiranje se koristi za potvrdu
dijagnoze kad se sumnja zasniva na fizičkoj mutaciji i simptomu.
Dijagnostičko testiranje se može obaviti bilo kada tokom života neke osobe, ali nije dostupno za
sve gene ili sve genetske poremećaje. Rezultati dijagnostičkih testova mogu uticati na lični izbor
zdravstvene zaštite i liječenje bolesti.
Testiranje nosioca se koristi za identifikaciju osoba koje nose jednu kopiju mutacije gena koji je
tada prisutan u dva primjerka ili u homozigotnom stanju, uzrokuje genetski poremećaj.
Ovakvo testiranje se preporučuje osobama koje u porodičnoj istoriji imaju genetski poremećaj i
ljudima iz etničkih grupa sa povećanim rizikom od posebnih genetskih poremećaja. Ako se
testiraju oba roditelja, mogu se pružiti informacije o riziku para da imaju dijete sa genetskim
poremećajem, kao što je npr. cistična fibroza.
Preimplantacijska genetička dijagnostika se izvodi na novozačetim ljudskim embrionima prije
implantacije u matericu, kao dijela postupka oplodnje in vitro.
Prenatalna dijagnostika se koristi za otkrivanje promjena u fetusnim genima ili hromozomima
prije rođenja. Ova vrsta testiranja se nudi parovima sa povećanim rizikom bebe za genske ili
hromozomske poremećaje.
U nekim slučajevima, prenatalno testiranje može smanjiti neizvijesnost para ili im pomoći da
odluči da li će prekinuti trudnoću. Međutim, test ne može otkriti sve moguće nasljedne
poremećaje i urođene defekte.
Intuitivno i presimptomsko testiranje se primjenjuje za otkrivanje gena povezanih sa
poremećajima koji se javljaju nakon rođenja, često kasnije u životu. Ovi testovi mogu biti od
pomoći ljudima koji imaju člana porodice sa genetskim poremećajem, ali koji u vrijeme
testiranja nemaju njegova obilježja.
Intuitivno testiranje može otkriti mutacije koje povećavaju šanse za razvijanje poremećaja kod
osobe sa genetskom osnovom, kao što su određene vrste raka.
Presimptomskim testiranjem može se odrediti da li će se kod osobe razviti genetski poremećaj,
kao što su hemohromatoza (poremećaj preopterećenja željezom), prije nego što se pojave znaci
ili simptomi. Rezultati prediktivnog i presimptomskog testiranja mogu pružiti informacije o
riziku osobe od razvijanja određenog poremećaja i pomoć u donošenju odluke o medicinskoj
njezi.
Farmakogenomika je vrsta genetskog testiranja koje određuje uticaj genetskih varijacija kao
odgovor na lijekove.

Slika 5. Farmakogenomika

Uzimanje porodične anamneze. U medicinskoj genetici uzimanje porodične anamneze je jedan

od osnovnih metoda obrade pacijenata. Svrha anamneze je dobijanje podataka o porodici i
oboljelima. Izrada heredograma je važan momenat u procesu genetskog savjetovanja, a pri
tome se služimo uobičajenim simbolima, koji jednostavno i jasno pokazuju ponašanje bolesti u
porodici.
Postavljanje pouzdane dijagnoze. Pouzdana dijagnoza je u samom fokusu genetskog
savjetovanja. Bez pouzdane dijagnoze ne može se ni početi sa genetskim savjetovanjem. Da bi
se postavila prava dijagnoza, obavljaju se razne pretrage i ispitivanja, kao što su standardna
mjerenja u dismorfologiji, specijalni genetski testovi, kao što su analiza hromozoma, analiza
dermatoglifa, DNK analize i drugo. Dijagnozu treba saopštiti što je prije moguće, a da to ne utiče
na tačnost dijagnoze.

Nedijagnostičko testiranje uključuje:

Forenzično genetičko testiranje upotrebljava sekvence DNK u otkrivanju osoba u pravne svrhe.
Za razliku od opisanih testova, forenzička ispitavanja se ne koriste za otkrivanje gena povezanih
sa bolešću. Ovom vrstom testiranja može se otkriti kriminalna radnja ili žrtve katastrofa,
isključujući ili implicirajući zločin osumnjičenika, odnosno uspostave bioloških odnosa između
ljudi (na primjer, roditelji – potomci).
Testiranje roditeljstva je vrsta genetskog testa preko posebnih DNK markera za identifikaciju
istih ili sličnih obrazaca nasljeđivanja između povezanih osoba. Na osnovu činjenice da smo svi
pola naše DNK naslijedili od oca, a pola od majke, analitičari DNK testova omogućuju osobama
da pronađu podudarnu DNK sekvencu u nekom od visoko raznovrsnih markera za zaključak o
povezanosti.
Genealoško DNK testiranje služi za određivanje predaka etničkih loza, prilikom rekonstrukcije
genealoškog stabla.
Istraživačko testiranje uključuje: pronalaženje nepoznatih gena, proučavanje kako geni djeluju i
unapređuje razumijevanje genetskih poremećaja. Preduzima se i kao dio istraživačke studije i
obično nije dostupno pacijentima ili njihovim zdravstvenim organizacijama.

-Pravo na genetičko savjetovanje kao jedno od medicinskih prava mogu ostvariti sva lica
koja zbog mogućih ozbiljnih posljedica razmišljaju o genetičkom testiranju. Njega sprovode
specijalno obučeni profesionalci koji savjetovanoj osobi mogu dati objektivnu informaciju, koja
treba da pomogne ne samo njemu, već i njegovoj porodici da donesu odluku o genetickom
testiranju.
Genetički test je analiza dijela DNK neke osobe, kojom je moguće otkriti da li postoji promjena
u određenom genu ili hromozomu. Promjena koja se najčešće naziva mutacijom, može zahvatiti
sve ćelije organizma i može biti prenijeta na buduće generacije.
Genetičko savjetovanje je oblik medicinskog savjetovanja, koje treba da pruži odgovarajuću
medicinsku i pravnu pomoć, kako bi se on odlučio na genetičko testiranje, kao lični izbor.
Čovjek je kao humano biće od naših roditelja (predaka) naslijedio jedinstvenu kombinaciju
gena, originalnu genetsku građu, koja je neprestano pod uticajem faktora iz okoline tokom
ljudskog života. To objašnjava razlike između dvije osobe u izgledu, osjetljivosti na različite
terapijske protokole, sklonosti ka bolestima i drugim karakteristikama. Pri tome treba imati u
vidu da razlika u genima ima samo djelimično uticaj na mogući razvoj većine bolesti, jer faktori
kao što su istorija bolesti, način i uslovi života i spoljašnja sredina takođe imaju važnu ulogu.
Iako postoje različiti medinski razlozi za genetičko testiranje, jedan od primarnih je otkrivanje
genetičkih problema, koji su u velikom broju slučajeva u pozadini oko 8 000 rijetkih bolesti, ili
kod pacijenata koji su zbog ograničenih mogućnosti dijagnostike godinama bez dijagnoze
bolesti, pa samim tim i bez pravilnog liječenja.

-Pravo na informacije o genetičkom testiranju

Svako je slobodan da donese odluku da li će, ili neće, tražiti genetičko testiranje, kao i da li želi
ili ne želi da bude obaviješten o rezultatima testiranja. Zbog toga je veoma važno da on
pravovremeno dobije jasnu i potpunu informaciju, i da može postaviti sva pitanja koja želi kako
bi otklonili svaku dilemu i sumnju prije nego što se odluči za genetičko testiranje. Neke od tih
informacija koje savjetovana osoba može da dobije su:
• Da čekanje rezultata i preuzimanje rezultata genetičkog testiranja može izazvati niz miješanih
emocija kao što su stres, zabrinutost, olakšanje ili osjećaj krivice. Izuzetno je značajno pažljivo
razmotriti moguće posljedice, bez obzira da li je dobijena vijest dobra ili loša;
• Da genetičkim testom može da se potvrdi dijagnoza, ali da odgovarajuća terapija nije uvijek
moguća, zbog trenutnog nivoa razvoja medicinske nauke;
• Da nije uvijek moguće obezbijediti genetičko obavještenje za određene bolesti iz različitih
razloga;
• Da za neke bolesti za koje je identifikovana genetička osnova bolesti, nije moguće predvidjeti
da li će osoba biti pogođena težim oblikom bolesti;
• Da rezultati genetičkog testa mogu otkriti genetičke podatke o drugim članovima biološke
porodice (sa kojima ispitanik dijeli neke genetičke karakteristike), naročito u vezi njihovih
genetičkih rizika za razvoj bolesti;
• Da rezultati testa ponekad mogu otkriti porodične tajne povezane sa očinstvom i usvajanjem
djeteta;
Imajući sve ovo u vidu, u periodu odlučivanja veliku pomoć treba savjetovanom licu da pruži
genetičko savjetovanje, koje uzima u obzir situaciju i potrebe savjetovane osobe, i u skladu sa
tim joj pruži informacije o svim opcijama koje su danas dostupne. Pri tome, savjetodavac ne
smije da pokuša da na bilo koji način utiče na ličnu odluku savjetovane osobe.
U okviru genetičkog savjetovanja može biti uključena i profesionalna psihološka podrška, kako
prije, tako i nakon genetičkog testiranja, ukoliko se savjetovana osoba odluči za test, kako bi mu
ta podrška pomogla da se uspješno nosi sa rezultatima.
Ova podrška može da uključi i razgovor i objašnjenja o rezultatima testiranja i članovima
porodice – prije, u toku i nakon genetičkog testa.
ZAKLJUČAK
ZNAČAJ GENETIČKOG TESTA:

Genetički test, osim karakteristika koje ima svaki laboratorijski test, ima i važne različitosti. Suprotno
od većine laboratorijskih pretraga, nalaz genetičkog testiranja je konačan; utvrđena mutacija ostaje u
nasljednom zapisu cijeli život. Osim toga, moguće je da su zahvaćeni i srodnici, a genetička
promjena može se prenijeti i na potomke. Genetički testovi često se izvode od zdravih osoba, bez
znakova bolesti na koju se testiraju, a posebnu važnost ima i genetičko testiranje još nerođenog
djeteta.

Kao I kod drugih laboratorijskih testova, za evaluaciju genetičkog testa je važna i analitička i klinička
valjanost.

Mjere za evaluaciju testa su:

- osjetljivost,

- specifičnost,

- pozitivna i negativna prediktivna vrijednost.

Analitička osjetljivost genetičkog testa je vjerovatnost da se testom nađe mutacija koja bi se

trebala naći, a analitička specifičnost je vjerovatnost da test ne nađe mutacije koje su odsutne.

Klinička osjetljivost je vjerovatnost pozitivnog rezultata uz prisutnosti bolesti, a specifičnost je

mogućnost negativnog rezultata u odsutnosti bolesti.

Pravilna obrada pojedinca u procesu genetičkog testiranja je multidisciplinarna. Proces genetičkog

testiranja sa svojim posljedicama za pojedinca, njegovu porodicu i potomke nije zaključen s
rezultatom testa. U rješavanje pojedinih slučajeva trebali bi se uključiti zdravstveni radnici različitih
specijalnosti, kako bi interdisciplinarnim pristupom zajedno izašli u susret svakom pojedincu ili
njegovoj porodici, kad god je potrebna njihova pomoć.