Pojam bioinformatike

Kako raste naše znanje o životnim i staničnim procesima na molekulskoj razini, rastu i
mogućnosti da čim prije otkrijemo sve genetske promjene, ali i da ih liječimo i, nadaju
se znanstvenici, u budućnosti i spriječimo. Ključnu ulogu u tome igra posebna znanost
– bioinformatika.

Kako čovječanstvo grabi velikim koracima naprijed, razvija se svaka grana našeg društva. Velike
promjene u zadnjih dvadesetak godina doživljava medicina, premda to još nije ništa naprema onome
što se od nje očekuje. Naime, kako raste naše znanje o životnim i staničnim procesima na
molekulskoj razini, rastu i mogućnosti da čim prije otkrijemo sve genetske promjene, ali i da ih
liječimo i, nadaju se znanstvenici, u budućnosti i spriječimo. Jednako je važno znanje o procesima
koji se na genetskom nivou događaju u virusima i bakterijama, koji se konstantno razvijaju i
evoluiraju, stvarajući otpornost prema lijekovima i antibioticima. Želja je znanstvenika da daljnjim
istraživanjima otkriju kako se ponašaju pojedini virusi i bakterije, zašto dolazi do određenih malignih
i genetskih bolesti i kako sve to skupa spriječiti i unaprijediti medicinu na način da broj neizlječivih
i/ili smrtnih bolesti bude što manji.

Biomedicina
Najvažnija znanost koja bi nam to mogla omogućiti je biomedicina, multidisciplinarna znanost koja
istražuje biološke procese u tijelu i stanicama s kemijskog, molekularnog, staničnog, fiziološkog i
medicinskog aspekta. Definicija je široka, ali je biomedicina još šira znanost, u kojoj, mnogi će reći,
leži budućnost. Naime, u biomedicinskim istraživanjima ne pokušavaju se pronaći samo lijekovi za
određene bolesti ili antibiotici za viruse i bakterije, već se pokušavaju dekodirati životni i stanični
procesi na molekularnoj i genetskoj razini. Time bi pak mogli otkriti koji su geni odgovorni za
određene procese ili bolesti, na primjer debljanje ili za rak. Osim toga, cilja se i na otkrivanje kako se
prenose genetski nasljedne bolesti, kako ih uopće detektirati i liječiti.
Biomedicinska istraživanja rezultirala su gomilom podataka o genetici, kompleksnim genomskim
analizama, strukturama i sekvencama proteina i tako dalje. Najveći uspjeh biomedicine je sigurno
Human Genom Project, odnosno mapa ljudskog genoma (genom je sveukupna DNA unutar jedne
stanice, bez obzira na funkciju, građu i aktivnost), koja je svojevrsna karta prema medicini
budućnosti. A da bi Human Genom Project (HUGO), o kome ćemo detaljnije pisati malo kasnije,
uopće bio dovršen, trebalo je obraditi ogromnu količinu podataka. Upravo ta spominjana količina, ali
i raznolikost podataka nastala kao proizvod istraživanja biomedicine zahtijevala je moderan sustav
prikupljanja, spremanja, obrade i dijeljenja tih podataka među znanstvenicima i institucijama.
Naravno, najlakši način za to je automatska obrada, pa je spojem informacijske tehnologije,
računalnih znanosti i biomedicine nastala nova znanstvena disciplina – bioinformatika.

Značaj istraživanja u oblasti biomedicine

Primena i korišćenje rezultata informatike u biomedicinskim naukama,

medicinskoj praksi, odnosno, u pružanju zdravstvene zaštite, počela je skoro paralelno

sa nastajanjem tih rezultata, Holeritove (Herman Hollerit, 1890.) bušene kartice kao

informaciona tehnologija u epidemiološkim i javnozdravstvenim istraživanjima krajem i

početkom ovog veka, npr. Prvi naučni rad iz oblasti medicinske informatike štampan je

još 1959. godine u časopisu Science ( Ledly RS Lusted JB: Reasoning Foundations of

Medical Diagnosis. Science 1959; 130: 9 - 12), a u našoj periodici 1970. ( Pirc B Milat D

Vukmanović Č: Uvjeti za kompjuterizaciju u našem zdravstvu. Narodno zdravlje 1970;

11-12: 377-382). Porast broja publikovanih naučnih i stručnih radova, izrazit poslednjih

godina, uslovio je od 1992. godine, i redovno objavljivanje Godišnjaka (Yearbook) odabranih radova i
rezultata iz ove oblasti. Samo kod nas, u periodu od 1993.-

1995.godine publikovano je preko 100 radova sa problematikom iz oblasti medicinske infomatke.

Medicinska informatika je danas prihvaćena kao bazična medicinska nauka.

Analogija sa drugim bazičnim naukama prepoznaje se u korišćenju prethodnih iskustava i rezultata u cilju
strukturisanja i kodovanja objektivnih i subjektivnih medicinskih nalaza,

čime ih čini pogodnim za analizu, integraciju i dalju upotrebu.

Zadivljujući napredak molekularne genetike I biologije, ostavren u drugoj polovini 20. veka

Bio je osnova za spektakularne I značajne prodorene samo u oblasti genetike I proteomike, vec u oblasti
nauke uopšte, a posebno u oblasti biomedicine. S obzirom da u onovi patogeneze raznih oboljenja stoji
poremećaju regulaciji I ekspresiji gena I transdukcijisignala u ćelijama, istraživanja u molekularnoj
biomedicine danas predstavljaju jednu od najpropulzivnijih oblasti svetkse nauke.Živimo u doba
civilizacije u kojoj se javlja sve veci broj multifaktorskih bolesti, čija je patogeneza složena. Molekularna
biomedicine uvodi nove pristupe u savremenu medicine 21-og veka, s ciljem poboljšanja kvaliteta I
efikasnosti preventivne medicine, dijagnostike I terapije, pa time I kliničke medicine.

Pravci istraživanja u savremenoj biomedicini su veoma raznovrsni, I dostignuća iz ovih oblasti počinju da
nalaze svoju primenu u najrazličitijim sferama nuke I svakodnjevnog živta.Ipak, istraživanja koja u ovom
trenutku privlače najveću pažnju I najatraktivnija su kako za javnost tako I za privlačenje kapitalnih
investicija, su istraživanja genoma I proteina(prvenstveno ljudskih) radi primene u medicine u cilju
razvijnja novih lekova I terapija.

Aktuelnu primenjenu I razvojnu oblast biomedicinskih istraživanja predstavljaju biotehnoloska

istraživanja čji je rezultat sinteza novih bioloških aktivnih jedinjenja koja se mogu korititi u terapiji
različitihbolesti.

Nabazi informacija dobijenih na osnovu strukturnih I funkcionalnih ispitivanja genoma kao I

proteomskih istraživanja, u toku narednih deset godina očekuje se značajan napredak u medicine,
farmaceutskoj I prehrambenoj industriji.

Uloga I značaj biomedicinskih istraživanja seogleda u sledećim domenima :

Razvoj I primena predikcionih metoda I preventivnih prisupa u oblasti preventivne medicine

Razvoj I primena efikasnijih dijagnosičkih pristupa, posebno u latentnim fazama bolesti

Značaj za društvo je manja potrošnja neadekvatno odabranih lekova

Značaj za lekare-ciljna genotipizacija pojedinih pacijenata, olakšan izbor leka, posebno za one pacijente,
kojima je potrebna dugotrajna terapija.

Značaj za bolesnika- efikasan dijagnostički terapijski pristup

Uvođenje individualnih medicinskih pristupa u kliničku praksu.

Korišćenje softverskih paketa za obradu I skladištenje dobijenih podataka

Veliki problem se javlja u vezi sa čuvanjem I pristupom podataka, dobijenih svakodnevnim ispitivanjem I
pegledom pacijenata. Rešenje za mnoge problem donela je upotreba računara I posebnih softverskih
paketa za njihovu obradu I skladištenje podataka. Dolazi do smanjenja papirologije koja je veoma
komplikovana za medicinsko osoblje.Skladištenje podataka zahtevaloje standardizaciju podataka. Pod
stndardom mislimo na međunarodno priznatu, obznanjenu objavljenju sistemaizaciju. Bez ovih standara
bila bi neizvodljiva elektronska komunikcija podataka različitih korisnika iz različitih zemalja.Najčešće
korišćen internacionalni standard za elektronsku razmenu podataka je EDIFACT- univerzalni jezik za
razmenu podataka.

Iako je upotreba računara u ovu svrhu donela velike prednosti javili su se I problem u razmeni
podataka.Razmena podataka između nezavisnih računarskih sistema,koja omogućuje korišćenje
informacija od strane svih, unapred određenih, korisnika, još uvek predstavlja problem. Razvitak I
uvođenje ovih softvera I danas je jedan od najvećih izazova I projekata kojim se bave inženjeri
informatike.
Uglavnom svaka medicinska usanova ima individualna softverska rešenja koja e bave obradom I
skladištenjem određenihpodataka, jer ih je puno. U zavisnosti od želja I potreba osoblja interfejs ovih
rešenja može biti različit. Najčešće korišćeni softverski paketi ove vrste su određee elektronske
kartoteke koje služe za isčitavanje određenih podatakao pacijentima, njihovim istorijama bolesti, opštim
podacima, imenima, prezimenima I najrazličitijim podacima koji e mogu naći u softveru takve vrste.

Korišćenje softverskih paketa u istraživanjima

Istraživanja I nova dosignuća u medicine predstavljaju jedan od možda najbitnijih segmenata.Obzirom na

činjenicu da je u medicini još dosta toga nedokučivo I nepoznato upravo najrazličitija istraživanja imaju
cilj da odkriju mnoge tajne medicine koje su za sad apsolutna nepoznanica. Svaki od softvera koji se
koristi u medicinskim istraživanjima predstavlja inovativno rešenje koje bi u nekom period trebalo da na
određeni način dovede istraživače do nekih zaključaka koji ce doprneti razvoju medicine.Neki od
softvera koji se koriste u medicinskim istraživanjima su: program za 2d I 3d simulaciju strujanja
inkompresibilnog viskoznog fluida sa prenosom toplote, program za razne biomedicinske simulacije,
program za različite strukturne analize I slično.

Biomedicinske simulacije

Programi za biomedicinske simulacije imaju značajnu ulogu u biomedicinskim istraživanjima. Jedan od

takvih softvera je program za simulaciju strujanja krvi kroz krvne sudove sa deformabilnim zidovima I
veštacko srce.

Ovaj softver se može koristiti za:

1.Proračun sičućeg napona u zidovima

2.Trodimenzionalnu CFD simulaciju strujanja kroz krvne sudove

3.Deformabilni zidovi, Fluid-solid interakcija

4.Strujanje krvi kroz ljudsku aortu, aortina bifurkacija, bifurkacia karotidne arterije, grananje koronarne
arterije

5.Prikaz nelinearnog ponašanja deformabilnih zidova

6.Dinamika fluida pri strujanju krvi u srcu

Ove mogućnosti softvera predstavljaju numeriče simulacije, I pored ovih mogućnosti softver takođe
omogućava numerička simulacija transporta I razmene mase u krvnim sudovima što obuhvata:

1. Transport makromolekula
2. 2.Razvoj arterosklerote
3. Konvektivno difuzivni transfer mase kroz arteriju
4. Transport kiseonika kroz krv I arterijske zidove
Ove simulacije obuhvataju I analizu skeletnih mišića metodom konačnih elemenata koji
obuhvata: osnovni Hilov trokompnentni model mišića u okviru metode konačnih elemenata,
modeliranje pasivnih I aktivnih uslova, funkcija aktivacije.

Za istraživanje u biomedicini primena softvera može imati višestruki značaj kao :

-Segment kičmenih pokreta- invertebralni disk
-Mehanički odziv segmenata lumbarnih pokreta pri aksijalnom obrtnom momentu
kombinovanim sa kompresijom
-Intradiskusni pritisak, promena sastava vode, mehanički napon, pritisak bubrenja, pritisak
fluida, pomeranje solida, relativna brzina fluida, elektični potencijal
-Složena opterećenja kičme pri dinamičkoj vežbi podizanja

Usoftveru se radi I veliki broj ekspirimentalnih istraživanja:

-Razvoj veštačkog srca, automatska kontrola parametara:frekvencija, zapremisnko strujanje,

pritisak
-Efekti biološki aktivnih molekula (histamine, glucagon…) na izolovani krvni sud I izolovano srce
-Proučavanje transporta u izolovanom srcu
-Razvoj “Stretch sistema”za određivanje I dalje istraživanje mehaičkih I funkcionalnih
karakteristika različitih tkiva kao što su: zidovi unutrašnjih organa ( mokraćne bešike, želudani
zid, duodenalni I zid creva) I krvni sudovi (arterije i vene)

Korišćenje softverskih paketa za dijagnostičke svrhe

Korišćenje softverskih I kompjuterskih metoda u dijagnostičke svrhe je u roteklom period znatno

doprinelo razvoju medicine I ispravnom lečenju pacijenata. Dijagnostika odnosno pravilno
određivanje terapije za lečenje pacijnata. U tom kontestu računari mogu imati itekako veliku
ulogu, a njihova upotreba je itekako korisna. Postoji niz softvera koji se koriste u dijagnostičke
svrhe. Jedan od takvih paketa je program softeho. Program softeho služi za kardiološki
ultrazvučni protocol I namenjen je svakodnevnom radu
kliničara.ehokardiografista.Sveobuhvatno registrovanje ali I pravilno sortiranje podataka tokom
uz-pregleda je od neprocenjivog značaja za pravilnu dijagnostiku kao I za praćenje pacijenata.
Program softeho omogućava veoma pristupačno I brzo korišćenje podataka pri izradi anliza,
naučnoistraživačkih radova I pravilno vođenje medicinske dokumentacije.

Timeline budućnosti

Biomedicina i bioinformatika napravit ću pravu revoluciju u sljedećih 20-ak godina. Francis

Collins, ravnatelj američkog National Human Genome Research Institute, napravio je mali
timeline budućnosti ovih grana znanosti.
Do 2010.
- Genetsko testiranje desetaka različitih stanja
- Brojne javne rasprave oko genetske analize embrija
- Učinkoviti zakoni protiv genske diskriminacije

Do 2020.
- Liječenje karcinoma na temelju genetske analize tumora
- Medicina prilagođena bolesnicima, na temelju genetskih testova
- Bolje metode genetske modifikacije stanica učinit će sigurnijim genetske terapije zametaka
(što ne mora značiti da će se one i provoditi)

Do 2030.
- Sveukupna genetska zdravstvena zaštita
- Prosječna životna dob bit će 90 godina
- Vodit će se ozbiljne javne rasprave oko pitanja o preuzimanju nadzora nad evolucijom i
stvaranju dizajniranih beba