Draga Biljo,

Ako imamo mutaciju na genu SETBP1, to znači da imamo genetičku promjenu koja utiče na pravilan
nastanak proteina SETBP1. Protein istog imena kao i gen, SETBP1 je aktivan u mnogim tkivima,
posebno u mozgu i svaka promjena u genu će uticati na protein a time i na funkciju mozga. Mutacije
SETBP1 gena mogu nastati tako što se dio gena umnoži, izbriše ili pogrešno složi i javljaju se na
raznim mjestima u genu. Mutacije nastaju spontano u polnim ćelijama roditelja i bez da roditelji
imaju mutaciju, djeca je mogu imati. Postoje 2 varijante ovog gena i kada jedna “ne radi” tj. Ima
mutaciju u sebi, druga nije dovoljna da napravi dovoljno proteina da bi mozak i drugi organi
normalno funkcionisali. Zato u nalazu piše da je varijanta heterozigotna što znači od različitih zigota,
jedan ima gen koji radi a drugi ne. SETBP1 sindrom nije lako dijagnostigikovati, jer često djeca sa
ovim sindromom imaju normalne nalaze magnetne rezonance, normalan elektroencefalograf koji
snima moždane talase i samo sa testom koji ste vi vjerovatno uradili, a koji skenira sve gene, je
moguće utvrditi šta je u pitanju. Čak i tada, postoje varijante za koje su doktori sigurni da dovodi do
poremećaja i varijante za koje nisu. Takva je i heterozigotna varijanta nepoznatog značaja u genu
SETBP1 koja znači da se ne može sa sigurnošću reći da je mutacija u ovom genu uzrok Petrovih
tegoba, ali kako je napisano u nalazu, slaže se sa većinom karakteristika oboljenja. Pored tegoba koje
je doktorica opisala, kada djeca imaju ovaj sindrom, rečeno je su često hipeaktivni, ne mogu održati
pažnju, mišići su im opušteniji, kratkovidni su ili imaju strobizam i koža im je osjetljiva. Zbog svega
toga, preporučuje se uključivanje nekoliko stručnjaka, pedijatara, neurologa, psihijatara, fizikalnih
terapeuta, logopeda, oftamologa ukoliko je potreban i medicinska genetika, ako je dostupna.
Potrebno je da se prati ishrana, težina, potrebe djeteta i napredak u učenju, pričanju, ponašanju.

Postoji internacionalno društvo SETBP1 Society (https://www.setbp1.org/ ) koje okuplja roditelje sa

djecom, doktore, istraživače i donatore kako bi se što prije našla terapija za ovaj sindrom. Pomažu
naučnicima tako što popunjavaju ankete i prate razvoj djece. Uključeno je preko 160 porodica iz 34
zemlje i našla sam da su najbliži slučajevi iz Sofije u Bugarskoj i Budimpešte u Mađarskoj. Uvezani su i
preko Fejsbuk grupe (https://www.facebook.com/groups/setbp1 ) gdje razmjenjuju savjete i
iskustva.

Doktorica vam je pomenula i slučajni nalaz mutacije u genu SLC13A5. Kada se desi ova mutacija,
protein SLC13A5 gubi svoju funkciju i razmjena materija u mozgu je izmjenjena, što dovodi do
epileptičnih napada koji se obično javljaju u prvim sedmicama života (ne znam da li je to slučaj sa
Petrom) i imaju usporen razvoj, slično kao i kod SETBP1 sindroma. U studijama se navodi da su
problemi sa zubima česti. U tretiranju posljedica ove mutacije, terapija se fokusira na kontrolu
napada lijekovima, ali se i dalje mora mnogo pažnje posvetiti fizikalnoj terapiji, terapiji govora,
razvoju mozga kroz učenje. Spominje se i genska terapija, što je novi pristup da se gen koji ne
funkcioniše zamjeni sa onim koji funkcioniše, zvuči jednostavno ali je vrlo teško to postići i za sada
rade istraživanja na miševima. Za ovaj tip poremećaja nisam pronašla da postoji društvo kao za
SETBP1, ako pronađem, svakako ću vam javiti.

Bilo koja mutacija da je u pitanju, uključivanje u zajednicu koja razumije i dijeli iskustva je sigurno od
pomoći. Ne znam da li već poznajete porodice sa sličnim iskustvima, a ukoliko vam je potrebna bilo
kakva pomoć u pronalasku internacionalnih ili domaćih istraživača, studija i društava koja se ovim
bave, slobodno mi pišite. Ja ću se nastaviti raspitivati i čitati o ovome, a do sad nisam pronašla
nekoga u Srbiji da se ovim bavi, jer mutacija spada u rijetke sindrome.

Puno pozdrava,

Ana