Monogenska bolest

u obitelji
Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera Osijek
Medicinski Fakultet Osijek

Lucija Pavković, Doris Perek, Marija Petričević, Deni Plečko, Heike Roklicer
2. godina preddiplomskog studija Medicinsko-laboratorijske dijagnostike
• dr. Twitchellliječnik opće prakse upoznat s
činjenicom da su muž i žena(Krauser) nosioci gena za
srpastu anemiju
• oni imaju samo jedno dijete Andrew(18)
• dr. Twitchell je stekao dojam da Andrew ne zna za
status svojih roditelja ,a on još nikad nije bio testiran
• roditelji se nisu obvezali reći mu o svom statusu
• doktor želi reći Andrewu o bolesti koju nose
njegovih roditelji ,ali uz njihov pristanak
• saznaje da se Andrew želi potajno vjenčati i predlaže
mu da to kaže i svojim roditeljima
• kako reći djetetu informaciju o njegovim roditeljima
bez da roditeljima odaje namjere njihovog sina?
Tumačenje ovog slučaja
• Andrew ima genetski rizik
• Nema simptoma ali ima 66%-tnu šansu biti nosioc
kao njegovi roditelji
• 33% -nema bolest

PITANJE

1.Zašto o ovom problemu nije bilo 2.Zašto gosp. i gđa Krauser nisu
govora ako je Andrew u svojoj upoznali sina sa važnom informacijom o
adolescentskoj dobi mogao postati otac? svom zdravlju?
Dr Twitchell  ne smije odati privatne informacije svojih
pacijenata  informaciju o tajnom vjenčanju ne smije reći
roditeljima  narušava odnos pacijenta i liječnika
Moguće rješenje- ispitati Andrewa zna li nešto o povijesti
bolesti (genetičkih ) u svojoj obitelji

ZNA NE ZNA

Genetsko
savjetovanje i Odbijanje
testiranje testiranja
Family covenant
• obiteljski model skrbi temeljen na zdravstvenom
sporazumu između članova obitelji  definira kako
će se medicinske informacije držati povjerljivima ili
kako će se otkriti drugim članovima obitelji (u
skladu s dogovorenim granicama)
• „Sporazum je utemeljen na obiteljskim vezama
povjerenja i želji da se rod zaštiti od zla.”
• Možemo koristiti temeljne koncepte povjerenja,
izbjegavanja štete i poštovanja autonomnih želja za
rješavanje ovog slučaja
Slučaj Pate v. Therlkel  liječnik je dužan obavijestiti pacijenta na
genetsku bolest  pacijent odgovoran obavijestiti svoju obitelj
Slučaj Safer v. Estate of Pack  liječnička dužnost obavijestiti
samo pacijenta možda nije dovoljna

Oba slučaja imaju značaj samo u svojim državama (Florida i New

Jersey)
 Dr. Twitchell suočen je sa zaprekom

Roditelji ne daju dopuštenje Drew ne želi reći

otkriti situaciju Drewu roditeljima za vjenčanje

Dr. Twitchellu ne preostaje drugo nego

informirati obje strane najbolje što može

Željeni ishod: Drew će reći Krauserima za brak te će

oni njemu otkriti genetsku bolest nakon koje će se on
informirati i odlučiti želi li se testirati ili ne
 Što bi dr. Twitchell trebao učniti?

• Održati sastanak sa članovima obitelji koji daju

pristanak
• Prije sastanka trebao bi obavijestiti Krausere da
razmisle o dolasku i obavještavanju Drewa o
njegovom genetskom risku
• Kako Drew stupa u punoljetstvo moralna je obveza
roditelja informirati ga o njegovim genetskim
predispozicijama
• Drew bi mogao biti potaknut roditeljima otkriti
svoju odluku o vjenčanju
• ako Krauseri odbiju reći Drewu istinu, dr. Twitchell bi
trebao poraditi s njima na njihovoj zabrinutosti i
strahu
• dr. Twitchell može biti posrednik za prenošenje
obavijesti ukoliko Krauseri to ne mogu iznijeti sami
• ukoliko odbiju dr. Twitchell nema više ništa za učiniti
s obzirom da bolest ne predstavlja životnu ugroženost
Drewu

• ukoliko informacija dođe do Drewa te se on odluči

testirati i nalaz dođe pozitivan postoji nova moralna
dilema ako on ne želi informaciju podijeliti sa svojom
budućom ženom