2011 0001 524 Gyermekgyogyaszat PDF

Gyermekgyógyászat
Maródi, László
Created by XMLmind XSL-FO Converter.

Gyermekgyógyászat
Maródi, László
Publication date 2013-09-01

Szerzői jog © 2013-09-01 László, Maródi; Szerzők
Kivonat
Az alapellátás és a szubspecialitások az önállóság magas fokán, a gyermekgyógyászat egészére gyakorolt

hatásukkal emelik az egységes gyermekgyógyászat színvonalát; ezt bizonyítja e könyv.

Tartalom
1. A könyv szerzői .............................................................................................................................. 1
Előszó a negyedik kiadáshoz ............................................................................................................ vii
Előszó az első kiadáshoz ................................................................................................................. viii
Előszó a második kiadáshoz .............................................................................................................. ix
Előszó a harmadik kiadáshoz .............................................................................................................. x
2. Általános gyermekgyógyászat ...................................................................................................... 11
1. 1. A gyermek, a társadalom és a gyermekgyógyászat ......................................................... 11
1.1. A gyermekkor történelme ....................................................................................... 11
1.2. A mai kor gyermeke ............................................................................................... 12
1.3. A gyermekgyógyászat rövid története .................................................................... 14
1.4. A modern gyermekegészségügy és a gyermekellátás rendszere Magyarországon . 15
2. 2. Gyermekorvosi etika ....................................................................................................... 16
2.1. Etikai alapfogalmak ................................................................................................ 16
2.2. Betegtájékoztatás gyermekkorban .......................................................................... 17
2.3. Etikai dilemmák a csecsemő- és gyermek intenzív ellátásában ............................. 18
2.4. A szervátültetés etikai kérdései gyermekkorban ..................................................... 21
2.5. A genetikai ismeretek etikai vonatkozásai .............................................................. 21
2.6. Szűrővizsgálatok gyermekkorban ........................................................................... 22
2.7. Az őssejt-terápia etikai kérdései ............................................................................. 22
2.7.1. A korlátozott források elosztása az egészségügyben .................................. 23
3. 3. Preventív gyermekgyógyászat és szűrővizsgálatok ......................................................... 24
3.1. Bevezetés ............................................................................................................... 24
3.2. Primer prevenció (megelőzés) ................................................................................ 25
3.2.1. Genetikai betegségek primer prevenciója, optimális családtervezés, genetikai
tanácsadás ............................................................................................................ 25
3.2.2. Helyes táplálkozás, csecsemőtáplálás, szoptatás ........................................ 25
3.2.3. Védőoltások ............................................................................................... 25
3.2.4. K-vitamin prophylaxis ............................................................................... 27
3.2.5. Rachitisprophylaxis .................................................................................... 28
3.2.6. Cariesprevenció .......................................................................................... 28
3.2.7. Jódhiányos strúma megelőzése ................................................................. 29
3.2.8. Balesetek megelőzése ................................................................................ 29
3.2.9. Mérgezések megelőzése ............................................................................ 30
3.3. Szekunder prevenció ............................................................................................... 31
3.3.1. Tömegszűrések hazánkban ......................................................................... 31
3.4. Öröklődő anyagcsere-betegségek újszülöttkori szűrése ......................................... 32
3.5. Tercier prevenció .................................................................................................... 33
3.6. Primordiális prevenció ............................................................................................ 33
3.7. Tanácsadás, gondozás ............................................................................................. 37
3.7.1. A gondozás formái ..................................................................................... 37
4. 4. Az egészséges gyermek fejlődése ................................................................................... 39
4.1. Fejlődési modellek .................................................................................................. 39
4.1.1. A fejlődés mint érés ................................................................................... 39
4.1.2. A fejlődés mint tanulás ............................................................................... 39
4.1.3. A fejlődés mint mások megfigyelése ......................................................... 40
4.1.4. A fejlődés mint konfliktusmegoldás .......................................................... 40
4.1.5. A fejlődés mint kognitív változás ............................................................... 40
4.1.6. Fejlődés a kapcsolatokon keresztül ............................................................ 42
4.1.7. Fejlődés a gyermeket körülvevő rendszerek függvényében ....................... 42
4.1.8. A fejlődés a kognitív idegtudomány szerint ............................................... 42
4.2. A mozgás fejlődése ................................................................................................. 43
4.2.1. Nagymozgás ............................................................................................... 43
4.2.2. Finommozgás ............................................................................................ 45
4.3. Nyelvi fejlődés ........................................................................................................ 46
4.4. Kognitív fejlődés .................................................................................................... 49
4.4.1. Újszülött ..................................................................................................... 50
iii
Gyermekgyógyászat
4.4.2. Egy hónapos kortól 2 éves korig ................................................................ 50

4.4.3. 2–7 év ......................................................................................................... 51
4.4.4. Iskoláskor ................................................................................................... 51
4.5. Pszichoszociális fejlődés ........................................................................................ 52
4.5.1. Csecsemőkor .............................................................................................. 52
4.5.2. Kisgyermekkor ........................................................................................... 53
4.5.3. Óvodáskor ................................................................................................. 53
4.5.4. Kisiskoláskor .............................................................................................. 54
4.5.5. Kamaszkor ................................................................................................. 54
4.6. Az orvos szerepe ..................................................................................................... 55
5. 5. Gyermek- és ifjúságpszichiátria ...................................................................................... 56
5.1. A gyermekpszichiátriai kórképek etiopatogenezise ................................................ 56
5.1.1. A gyermekpszichiátriai betegségek okai .................................................... 56
5.2. A gyermekpszichiátriai betegségek prevalenciája ................................................. 57
5.3. A pszichiátriai kórképek kialakulásának elméleti modelljei .................................. 57
5.4. A gyermekpszichiátria vizsgálómódszerei ............................................................. 59
5.5. A pszichiátriai betegségek osztályozása gyermek- és serdülőkorban ..................... 60
5.6. Mentális retardáció ................................................................................................. 60
5.6.1. Klinikai tünetek a mentális retardáció súlyossága szerint .......................... 61
5.6.2. Terápia ....................................................................................................... 62
5.7. Az iskolai teljesítmények jellegzetes zavarai ......................................................... 63
5.8. A fejlődés pervazív (átható) zavarai és az autizmus ............................................... 63
5.8.1. Infantilis autizmus ...................................................................................... 64
5.8.2. Rett-szindróma ........................................................................................... 65
5.8.3. Dezintegratív zavar (infantilis pszichózis) ................................................. 66
5.8.4. Wing-betegség ........................................................................................... 66
5.8.5. Asperger-szindróma ................................................................................... 66
5.8.6. A pervazív zavarok kezelése ...................................................................... 66
5.9. Hiperkinetikus zavarok (szindrómák) ..................................................................... 67
5.10. Magatartászavar .................................................................................................... 69
5.11. A gyermekkori depresszió .................................................................................... 70
5.12. Szorongásos zavarok a gyermekkorban ................................................................ 72
5.12.1. Az egyes életkorokra jellemző félelmek .................................................. 72
5.12.2. Etiopathogenesis ...................................................................................... 73
5.12.3. A gyermekkori félelmek klinikai megjelenési formái .............................. 73
5.13. Kényszerbetegség ................................................................................................. 75
5.14. Pánikbetegség (epizodikus paroxizmális szorongás) ............................................ 75
5.15. Kötődési zavarok a gyermekkorban ..................................................................... 75
5.15.1. Reaktív kötődési zavar ............................................................................. 75
5.15.2. Gátolatlan kötődési zavar ......................................................................... 76
5.16. Szelektív mutizmus ............................................................................................... 77
5.17. Tic-betegség (Gilles de la Tourette-betegség) ...................................................... 77
5.17.1. Klinikai kép .............................................................................................. 78
5.17.2. Diagnosztika ............................................................................................. 78
5.17.3. Kezelés ..................................................................................................... 78
5.18. A gyermekkori evés és növekedés zavarai ........................................................... 79
5.18.1. Az egészséges táplálkozás ........................................................................ 79
5.18.2. Korai táplálási nehézségek ....................................................................... 79
5.18.3. Rumináció ................................................................................................ 80
5.18.4. Gyarapodási elégtelenség ......................................................................... 80
5.18.5. Pica ........................................................................................................... 81
5.18.6. Anorexia nervosa ..................................................................................... 81
5.18.7. Bulimia nervosa ....................................................................................... 83
5.18.8. Gyermekkori obesitas ............................................................................... 83
5.19. Enuresis nocturna ................................................................................................. 84
5.19.1. Kezelés ..................................................................................................... 85
5.20. Encopresis ............................................................................................................. 86
5.21. A szomatikus betegségek pszichés háttere ........................................................... 86
5.21.1. Pszichés etiológiai tényezők ..................................................................... 87
5.22. Szomatikus kórképek ............................................................................................ 88
iv
Gyermekgyógyászat
5.22.1. Növekedészavar ....................................................................................... 88

5.22.2. Asthma bronchiale ................................................................................... 88
5.22.3. Congenitális szív-ér malformáció ............................................................ 89
5.22.4. Mucoviscidosis ......................................................................................... 89
5.22.5. Epilepszia ................................................................................................. 89
5.22.6. Krónikus hasi fájdalom ............................................................................ 89
5.22.7. Diabetes mellitus ...................................................................................... 89
5.22.8. Crohn-betegség ........................................................................................ 90
5.22.9. Colitis ulcerosa ......................................................................................... 90
5.22.10. Malignus betegségek .............................................................................. 90
5.23. Gyermekpszichiátriai kezelési lehetőségek .......................................................... 91
5.24. Öngyilkosság ........................................................................................................ 91
5.25. Függőségi állapotok .............................................................................................. 93
5.25.1. Gyermekbántalmazás ............................................................................... 93
6. 6. Csecsemőtáplálás ............................................................................................................ 94
6.1. Szoptatás ................................................................................................................ 95
6.1.1. Az anyatej összetétele ................................................................................ 95
6.1.2. A szoptatás ritka biológiai akadályai .......................................................... 97
6.1.3. A szoptatás gyakori társadalmi akadályai .................................................. 98
6.1.4. A szoptatás tápszerrel történő táplálással szembeni előnyei ..................... 99
6.1.5. A szoptatás gyakorlati kérdései ................................................................ 101
6.2. A tápszerrel történő táplálás ................................................................................. 103
6.2.1. A csecsemőtápszerek összetétele ............................................................. 104
6.2.2. Különleges összetételű anyatejpótló csecsemőtápszerek ......................... 105
6.2.3. A tápszerrel történő táplálás gyakorlati kérdései ..................................... 105
6.3. A hozzátáplálás .................................................................................................... 106
6.3.1. A koraszülöttek táplálása ......................................................................... 107
7. 7. Táplálkozási és táplálási zavarok .................................................................................. 108
7.1. A tápláltság megítélésének lehetőségei ................................................................ 108
7.1.1. Antropometriai vizsgálatok ...................................................................... 108
7.1.2. Laboratóriumi vizsgálatok ....................................................................... 109
7.2. Elégtelen súlygyarapodás csecsemő- és gyermekkorban ...................................... 110
7.2.1. Protein–energia malnutritio (PEM) .......................................................... 110
7.3. A táplálkozással kapcsolatos hiányállapotok ........................................................ 114
7.3.1. Nyomelemek ........................................................................................... 114
7.3.2. Vitaminok ................................................................................................ 118
7.4. Vegetáriánus táplálás ............................................................................................ 127
7.5. Alimentáris allergia ............................................................................................. 129
7.5.1. Allergének, keresztreakciók .................................................................... 129
7.5.2. Klinikai tünetek ....................................................................................... 130
7.5.3. Diagnózis ................................................................................................. 132
7.5.4. Kezelés .................................................................................................... 132
7.5.5. Prognózis ................................................................................................. 132
8. 8. Gyermekgyógyászati sürgősségi és intenzív ellátás ...................................................... 132
8.1. Alapvető élettani sajátosságok ............................................................................. 132
8.2. Leggyakoribb sürgősségi kórképek ...................................................................... 134
8.2.1. Újraélesztés csecsemő- és gyermekkorban ............................................. 134
8.2.2. Idegentest-eltávolítás ................................................................................ 143
8.2.3. Traumatológia .......................................................................................... 144
8.2.4. Termikus ártalmak ................................................................................... 147
8.2.5. Akut gyulladásos légúti obstructio .......................................................... 149
8.2.6. Shock ........................................................................................................ 152
8.2.7. Ismeretlen (nem traumás eredetű) eszméletlenség .................................. 159
8.2.8. Kritikus vérzések ..................................................................................... 162
8.3. Az intenzív terápiát igénylő betegségek gyakori állapotsúlyosbító következményei 163
8.3.1. ARDS (Acute Respiratory Distress Syndrome) ....................................... 163
8.3.2. Disseminalt intravascularis coagulatio (DIC) ......................................... 166
8.3.3. Többszervi elégtelenség (MODS) gyermekkorban ................................. 168
8.3.4. Stress-hyperglycaemia ............................................................................. 168
8.3.5. Abdominalis compartment-szindróma .................................................... 169
v
Gyermekgyógyászat
8.4. Az intenzív ellátás fontosabb módszerei és gyógyszerei ..................................... 171

8.4.1. Monitorozás ............................................................................................. 171
8.4.2. A szöveti oxygenisatio biztosításának gyermekgyógyászati vonatkozásai 175
8.4.3. Vasoactiv és inotrop terápia ..................................................................... 183
8.4.4. Az intracranialis hypertensio csökkentése ............................................... 185
8.4.5. Fájdalomcsillapítás .................................................................................. 186
9. 9. Hirtelen csecsemőhalál (Sudden Infant Death Syndrome – SIDS) ............................... 195
9.1. Gyakoriság és előfordulás ..................................................................................... 195
9.2. Etiológia és patogenÉzis ....................................................................................... 195
9.3. Hajlamosító tényezők ........................................................................................... 196
9.4. Rizikócsoportok .................................................................................................... 196
9.5. Diagnózis, differenciáldiagnózis .......................................................................... 196
9.5.1. Megelőzés, otthoni monitorozás .............................................................. 197
10. 10. A folyadék–elektrolit háztartás zavarai ..................................................................... 197
10.1. Élettani sajátosságok ........................................................................................... 197
10.1.1. A test vízterei ......................................................................................... 197
10.2. A testfolyadék elektrolit-összetétele ................................................................... 198
10.2.1. A folyadékterek ozmotikus tulajdonságai .............................................. 198
10.2.2. Volumenszabályozás .............................................................................. 199
10.2.3. Ozmotikus szabályozás .......................................................................... 199
10.3. A sav–bázis egyensúly és zavarai ....................................................................... 201
10.3.1. A szervezet pufferrendszerei .................................................................. 201
10.4. A kálium-anyagcsere sajátosságai ...................................................................... 204
10.4.1. A test káliumtartalma ............................................................................. 204
10.4.2. A kálium-anyagcsere zavarai ................................................................. 205
10.5. A folyadékterek volumenzavarai ........................................................................ 212
10.5.1. Dehydratiók ............................................................................................ 212
10.5.2. A folyadékterápia elmélete és gyakorlata .............................................. 215
10.5.3. Folyadékkezelés pre-, intra- és posztoperatív időszakban ...................... 218
10.5.4. Folyadékterápia újszülöttkorban ............................................................ 218
10.5.5. Hyperhydratio ........................................................................................ 219
10.6. A hyponatraemiák klinikai értékelése ................................................................. 221
10.6.1. A hypernatraemiák klinikai értékelése ................................................... 222
11. 11. Gyermektoxikológia .................................................................................................. 224
11.1. Specifikus toxikológiai ellátás ............................................................................ 232
11.2. Növényi mérgezések .......................................................................................... 235
11.3. Paracetamol (acetaminofen) .............................................................................. 237
11.4. Egyéb fájdalomcsillapítók ................................................................................. 238
11.4.1. Pirazolonok ............................................................................................ 238
11.4.2. Fenacetin ................................................................................................ 238
11.5. Nem szteroid gyulladásellenes szerek (NSAID) ................................................ 238
11.5.1. Szalicilátok ............................................................................................ 238
11.6. Egyéb NSAID-k ................................................................................................. 239
11.7. Antihisztaminok .................................................................................................. 239
11.8. Görcsgátló szerek (antikonvulzánsok) ............................................................... 239
11.8.1. Carbamazepin ......................................................................................... 239
11.8.2. Phenytoin ............................................................................................... 240
11.8.3. Valproa sav ............................................................................................ 240
11.8.4. Egyéb antikonvulzánsok ........................................................................ 240
11.9. TCA- (tri- és tetraciklikus antidepresszáns) mérgezés ...................................... 241
11.10. SSRIs (selective serotonin reuptake inhibitors) okozta mérgezések ................ 242
11.10.1. Egyéb antidepresszánsok ..................................................................... 243
11.11. Antipszichotikumok (neuroleptikumok) ........................................................... 243
11.11.1. Lítium .................................................................................................. 245
11.12. Szedato-hipnotikumok ...................................................................................... 246
11.12.1. Benzodiazepinek (BZD) ....................................................................... 246
11.12.2. Chloral-hydrat ...................................................................................... 247
11.12.3. Meprobamat ......................................................................................... 247
11.13. Barbiturátok ...................................................................................................... 248
11.14. β-blokkolók ....................................................................................................... 249
vi
Gyermekgyógyászat
11.15. Kalciumcsatorna-gátlók (CCB) ........................................................................ 249

11.16. Egyéb antihipertenzív szerek ........................................................................... 250
11.17. β2 receptor agonisták ........................................................................................ 251
11.18. α1 receptor blokkolók ....................................................................................... 251
11.19. Vazodilatátorok ................................................................................................ 251
11.20. Metilxantinok .................................................................................................... 251
11.21. Digitálisz ........................................................................................................... 252
11.21.1. Egyéb antiarritmiás szerek ................................................................... 253
11.22. Antidiabetikumok ............................................................................................. 255
11.23. Toxikus alkoholok ............................................................................................ 255
11.23.1. Etilénglikol, metanol ............................................................................ 256
11.24. Aszfixiát okozó szerek ...................................................................................... 258
11.24.1. Szén-monoxid ...................................................................................... 258
11.24.2. Ciánvegyületek ..................................................................................... 258
11.24.3. Hidrogén-szulfid .................................................................................. 259
11.24.4. Methemoglobinképzők ......................................................................... 259
11.24.5. Szulfhemoglobinképzők ....................................................................... 259
11.25. Egyéb inhalánsok .............................................................................................. 259
11.25.1. Irritáns gázok ........................................................................................ 259
11.25.2. Füstinhalálás ......................................................................................... 260
11.25.3. Szén-dioxid (CO2) ............................................................................... 260
11.26. Hidrokarbonok (hk) .......................................................................................... 260
11.27. Marószerivás okozta sérülések ........................................................................ 261
11.28. Gombamérgezések ............................................................................................ 264
11.28.1. Cyclopeptid csoport ............................................................................. 265
11.28.2. Gyromitrin csoport ............................................................................... 266
11.28.3. Coprinus-szindróma ............................................................................. 266
11.28.4. Muszkarin-szindróma ........................................................................... 266
11.28.5. Pantherina-szindróma ........................................................................... 266
11.28.6. Pszilocibin-szindróma .......................................................................... 266
11.28.7. Orellanin-szindróma ............................................................................. 267
11.28.8. Paxillus-szindróma ............................................................................... 267
11.28.9. Gasztrointesztinális tüneteket okozó gombák ...................................... 267
11.29. Nehézfémek ...................................................................................................... 267
11.29.1. Arzén .................................................................................................... 267
11.29.2. Higany .................................................................................................. 268
11.29.3. Ólom .................................................................................................... 268
11.30. Peszticidek ........................................................................................................ 269
11.30.1. Organofoszfátok ................................................................................... 269
11.30.2. Glyphosate ........................................................................................... 270
11.30.3. Klórozott szénhidrogének .................................................................... 270
11.30.4. Karbamátok .......................................................................................... 270
11.30.5. Alumínium-foszfid ............................................................................... 271
11.30.6. Pyrethrinek és pyrethroidok ................................................................. 271
11.30.7. Etilén-dibromid .................................................................................... 271
11.31. Rodenticidek (rágcsálóirtók) ............................................................................ 271
11.31.1. Cink-foszfid ........................................................................................ 271
11.31.2. Báriumvegyületek ................................................................................ 271
11.31.3. Warfarinok ........................................................................................... 272
11.31.4. Szuperwarfarinok ................................................................................. 272
11.31.5. Nátrium-fluoroacetát ............................................................................ 272
11.31.6. Thallium ............................................................................................... 272
11.31.7. Sztrichnin ............................................................................................ 273
11.31.8. Sárga foszfor ........................................................................................ 273
11.32. Herbicidek, fungicidek ..................................................................................... 273
11.32.1. Dinitrovegyületek ................................................................................. 274
11.32.2. Fenoxiecetsavak ................................................................................... 274
11.32.3. Bipyridilek .......................................................................................... 274
11.32.4. Heterociklikus szerek ........................................................................... 274
11.32.5. Higanytartalmú szerek ......................................................................... 274
vii
Gyermekgyógyászat
11.32.6. Réztartalmú szerek ............................................................................... 274

11.33. Drogtúladagolás ................................................................................................ 275
11.34. Méreggel ölő állatok ......................................................................................... 278
11.35. Antidótumok ..................................................................................................... 283
11.35.1. Részletes antidótumtan ........................................................................ 285
12. 12. Klinikai genetika ....................................................................................................... 289
12.1. Veleszületett fejlődési rendellenességek és betegségek ..................................... 290
12.1.1. A veleszületett rendellenességek osztályozása ....................................... 290
12.1.2. Veleszületett rendellenességek és betegségek egyes etiológiai csoportjainak
genetikai és klinikai jellemzői ........................................................................... 292
12.2. A veleszületett fejlődési rendellenességek és betegségek társadalmi jelentősége. 323
12.2.1. Teendők genetikai betegségek esetén. ................................................... 323
12.2.2. Genetikai betegségek kezelése ............................................................... 325
13. 13. Anyagcsere-betegségek ............................................................................................. 327
13.1. A szénhidrát-anyagcsere zavarai ........................................................................ 328
13.1.1. Galactosaemia ........................................................................................ 328
13.1.2. Veleszületett fruktózintolerancia ............................................................ 328
13.1.3. Glikogéntárolási betegségek .................................................................. 328
13.1.4. Kongenitális glikozilációs defektus (CDG; Congenital Disorder of
Glycosylation) .................................................................................................... 330
13.2. Aminoacidopathiák ............................................................................................. 330
13.2.1. Phenylketonuria ..................................................................................... 330
13.2.2. Tyrosinaemia ......................................................................................... 331
13.2.3. Jávorfaszirup-betegség ........................................................................... 331
13.2.4. Homocystinuria ...................................................................................... 331
13.2.5. Karbamidciklus enzimeinek hibája ........................................................ 331
13.2.6. Nonketotikus hyperglycinaemia ............................................................. 331
13.2.7. Organikus aciduriák, acidaemiák ........................................................... 332
13.2.8. Propionsav-aciduria (ketotikus hyperglycinaemia) ................................ 332
13.2.9. Metilmalonil-aciduria ............................................................................. 332
13.2.10. Izovalerát-acidaemia ............................................................................ 332
13.2.11. Glutársav-acidaemia, I. típus ................................................................ 333
13.3. Lizoszomális tárolási betegségek (LSD) ............................................................ 333
13.3.1. Sphingolipidtárolási betegségek és lipidosisok ..................................... 334
13.3.2. GM2-gangliosidosisok ........................................................................... 335
13.3.3. GM1-gangliosidosis ............................................................................... 335
13.3.4. Niemann–Pick-betegségcsalád ............................................................... 335
13.3.5. Krabbe-betegség (globoid sejtes leukodystrophia) ................................ 336
13.3.6. Gaucher-betegség ................................................................................... 336
13.3.7. Metachromasiás leukodystrophia és a multiplex szulfatázdeficientia .... 337
13.3.8. Fabry-betegség (angiokeratoma corporis diffusum) .............................. 338
13.4. Mucopolysaccharidosisok ................................................................................... 338
13.4.1. Mucopolysaccharidosis I. (MPS I) ......................................................... 341
13.4.2. Mucopolysaccharidosis II. (MPS II.) (Hunter-szindróma) ..................... 342
13.4.3. Mucopolysaccharidosis III. (MPS III.) (Sanfilippo-betegség) ............... 343
13.4.4. Mucopolysaccharidosis IV. (MPS IV.) (Morquio-betegség) ................. 343
13.4.5. Mucopolysaccharidosis VI. (MPS VI.) (Maroteaux–Lamy-betegség) ... 343
13.4.6. Mucopolysaccharidosis VII. (MPS VII.) (Sly-szindróma) ..................... 343
13.5. Lizoszomális glikogenosisok .............................................................................. 343
13.5.1. Pompe-kór .............................................................................................. 344
13.6. Mucolipidosisok ................................................................................................. 344
13.6.1. I-sejt-betegség (mucolipidosis II.) és pseudo-Hurler-polidystrophia
(mucolipidosis III.) ............................................................................................. 344
13.6.2. Lizoszomális glikoprotein degradatio károsodás (glycoproteinosisok) . 344
13.6.3. Mannosidosis ......................................................................................... 344
13.7. Általános gondolatok, kezelési elvek .................................................................. 345
13.8. A mitochondrialis DNS és az oxidatív foszforiláció ......................................... 345
13.9. A mitochondriális DNS pontmutációi okozta kórképek ..................................... 348
13.9.1. Mitochondriális myopathia .................................................................... 348
13.9.2. Melas-szindróma .................................................................................... 348
viii
Gyermekgyógyászat
13.9.3. MERRF-szindróma ................................................................................ 348

13.9.4. Leber-féle herediter opticus neuropathia ................................................ 348
13.9.5. NARP-szindróma ................................................................................... 348
13.9.6. Leigh-féle subacut nekrotizáló encephalomyopathia ............................. 348
13.10. A mitochondriális DNS nagy átrendeződései okozta kórképek ........................ 349
13.10.1. Kearns–Sayre-szindróma ..................................................................... 349
13.10.2. Pearson-szindróma ............................................................................... 349
13.11. Mitochondriális depletiós szindrómák .............................................................. 349
13.12. A mitochondriális zsírsav-oxidáció rendellenességei ....................................... 349
13.12.1. Medium chain (közepes szénatomláncú) ACIL-CoA-dehidrogenáz- (MCAD-)
hiány ................................................................................................................... 350
13.12.2. Multiplex ACIL-CoA-dehidrogenáz-deficientia (II. típusú glutársav-acidaemia)
............................................................................................................................ 350
13.12.3. Karnitin-palmitoil-transzferáz- (CPT) hiány ........................................ 350
13.12.4. Primer karnitinhiány ............................................................................. 350
13.13. Peroxysomalis kórképek ................................................................................... 351
13.13.1. Zellweger- (cerebro-hepato-renalis) szindróma ................................... 351
13.13.2. X-kromoszómához kötött adrenoleukodystrophia ............................... 351
13.13.3. Refsum-betegség .................................................................................. 351
13.14. Rézanyagcsere-zavarok .................................................................................... 351
13.14.1. Menkes-betegség .................................................................................. 351
13.15. Purinanyagcsere-zavarok ................................................................................. 352
13.15.1. Lesch–Nyhan-szindróma ...................................................................... 352
13.16. Vitaminmetabolizmus-zavarok ........................................................................ 352
13.16.1. Biotinidázhiány (multiplex carboxilázhiány) ....................................... 352
14. 14. Neonatológia ............................................................................................................. 353
14.1. Magzati és újszülöttkori fertőzések .................................................................... 353
14.1.1. A magzati élet és a születés körüli időszak ........................................... 353
14.1.2. Az újszülött betegségei ......................................................................... 368
14.1.3. Magzati és újszülöttkori fertőzések ........................................................ 396
15. 15. Fertőző betegségek .................................................................................................... 471
15.1. Antibiotikumterápia gyermekkori akut felső légúti fertőzésekben .................... 471
15.1.1. Az antibiotikumkezelésről általában ..................................................... 471
15.1.2. Akut felső légúti fertőzések antibiotikumterápiája ................................ 471
15.2. Bakteriális fertőzések ......................................................................................... 474
15.2.1. Scarlatina (skarlát, vörheny) .................................................................. 474
15.2.2. Diphtheria (torokgyík) .......................................................................... 477
15.2.3. Pertussis (szamárköhögés) .................................................................... 479
15.2.4. Tularaemia ............................................................................................. 480
15.2.5. Leptospirosis .......................................................................................... 481
15.2.6. Listeriosis ............................................................................................... 482
15.2.7. Tetanus ................................................................................................... 483
15.2.8. Legionellosis .......................................................................................... 484
15.2.9. Mycoplasma- és ureaplasma-fertőzések ................................................. 484
15.2.10. Chlamydia-fertőzések .......................................................................... 486
15.2.11. Lyme-kór (Lyme borreliosis) ............................................................... 487
15.2.12. Tuberculosis (gümőkór) ....................................................................... 488
15.2.13. Syphilis ................................................................................................ 488
15.2.14. Macskakarmolás-betegség ................................................................... 490
15.2.15. Salmonella-fertőzések .......................................................................... 492
15.2.16. Bakteriális dysenteria (shigellosis, vérhas) .......................................... 494
15.2.17. Escherichia coli okozta bélfertőzések ................................................. 494
15.2.18. Campylobacter-fertőzések .................................................................... 496
15.2.19. Yersinia-fertőzések .............................................................................. 496
15.2.20. Cholera ................................................................................................. 497
15.2.21. Enteritis necrotisans ............................................................................ 498
15.2.22. Pseudomembran-colitis ........................................................................ 498
15.2.23. Ételmérgezések ................................................................................... 498
15.2.24. Rickettsia-fertőzések ............................................................................ 499
15.2.25. Toxicus shock szindróma (TSS) .......................................................... 501
ix
Gyermekgyógyászat
15.2.26. Szepszis ................................................................................................ 502

15.3. Vírusfertőzések ................................................................................................... 503
15.3.1. Varicella (bárányhimlő) ........................................................................ 503
15.3.2. Herpes zoster (övsömör) ........................................................................ 509
15.3.3. Herpes simplex vírus fertőzés ................................................................ 509
15.3.4. Mononucleosis infekciósa (Pfeiffer-féle mirigyláz) ............................... 511
15.3.5. Cytomegalovírus .................................................................................... 514
15.3.6. Morbilli (kanyaró) .................................................................................. 515
15.3.7. Rubeola (rózsahimlő) ............................................................................. 517
15.3.8. Erythema infekciósum (megalerythema infantum) ................................ 518
15.3.9. Exanthema subitum (roseola infantum) ................................................. 519
15.3.10. Parotitis epidemica (mumps) ................................................................ 520
15.3.11. Enterovírus-fertőzések ......................................................................... 521
15.3.12. Coxsackie-vírusok okozta megbetegedések ........................................ 521
15.3.13. Poliovírus- (1–3 típus) fertőzések ....................................................... 523
15.3.14. Vírus-gastroenteritisek ......................................................................... 524
15.3.15. Influenzavírus-infekciók ...................................................................... 525
15.3.16. Rabies (lyssa, veszettség) ..................................................................... 526
15.3.17. Vírushepatitisek ................................................................................... 527
15.4. Protozoonfertőzések ........................................................................................... 531
15.4.1. Toxoplasmosis ....................................................................................... 531
15.4.2. Giardiosis (lambliosis) ........................................................................... 532
15.4.3. Amoebiasis ............................................................................................. 533
15.4.4. Cryptosporidiosis ................................................................................... 533
15.5. Férgek okozta betegségek ................................................................................... 533
15.5.1. Ascariasis ............................................................................................... 533
15.5.2. Enterobiasis ............................................................................................ 534
15.5.3. Trichuriasis ............................................................................................. 534
15.5.4. Echinococcosis ....................................................................................... 534
15.5.5. Trichinosis .............................................................................................. 535
15.5.6. Visceralis larva migrans (toxocariasis) ................................................. 535
15.6. Neuroinfekciók ................................................................................................... 536
15.6.1. Meningitis purulenta (gennyes agyhártyagyulladás) ............................. 536
15.6.2. Az idegrendszer vírusinfekciói ............................................................... 539
15.6.3. Myelitis, polyneuritis, Guillain–Barré-szindróma .................................. 542
15.6.4. Az idegrendszer „lassú‖ fertőzései ........................................................ 542
15.7. Bioterrorizmus és fertőző betegségek ................................................................. 542
15.7.1. Anthrax (lépfene, pokolvar, szibériai fekély) ........................................ 543
15.7.2. Pestis ...................................................................................................... 543
15.7.3. Variola vera (fekete himlő) .................................................................... 544
15.8. Appendix ............................................................................................................ 544
15.8.1. Antimikrobás szerek alkalmazása gyermekekben ................................. 544
16. 16. Gyermekgyógyászati laboratóriumi diagnosztika ..................................................... 551
16.1. A laboratóriumi tesztekről általában ................................................................... 551
16.1.1. A laboratóriumi tesztek alkalmazhatósága ............................................. 551
16.1.2. Referenciatartományok .......................................................................... 552
16.1.3. Szenzitivitás és specificitás .................................................................... 554
16.2. A laboratóriumi tesztek eredményeit befolyásoló tényezők .............................. 554
16.2.1. Mintavétel, minták tárolása, minták típusai ........................................... 554
16.2.2. Alvadásgátlók ......................................................................................... 557
16.2.3. Egyéb interferáló tényezők ..................................................................... 558
16.2.4. A szervezetet érő hatások ...................................................................... 558
16.2.5. Gyógyszerhatás ...................................................................................... 559
16.3. Korfüggő változások ........................................................................................... 561
16.4. Betegágy mellett végzett vizsgálatok ................................................................. 562
16.5. Sürgősségi laborvizsgálatok .............................................................................. 568
16.6. Molekuláris diagnosztika ................................................................................... 568
16.6.1. Fehérjék/receptorok analízise ................................................................ 568
16.6.2. DNS-, RNS-analízis .............................................................................. 569
3. II. Speciális gyermekgyógyászati szakterületek ......................................................................... 571
x
Gyermekgyógyászat
1. 17. Immunológia és gyulladásos betegségek ..................................................................... 571

1.1. Immundefektusok ................................................................................................ 571
1.1.1. Az immunrendszer felépítése és működése ............................................. 571
1.1.2. Immundefektusok ..................................................................................... 579
1.1.3. Autoimmun/gyulladásos betegségek ....................................................... 615
1.2. Gyermekreumatológia ......................................................................................... 615
1.2.1. Fiatalkori ízületi gyulladás (juvenilis idiopathias arthritis) ..................... 615
1.2.2. Szisztémás autoimmun betegségek ......................................................... 626
1.3. Lázszindrómák ..................................................................................................... 650
1.4. Autoinflammációs szindrómák ............................................................................ 650
1.4.1. Klasszifikáció ........................................................................................... 651
1.4.2. Patomechanizmus – az IL-1β és az inflammasoma rendszer ................... 652
1.4.3. Familiáris mediterrán láz (FMF) ............................................................. 653
1.4.4. TNF receptor-asszociált periodikus szindróma (TRAPS) ....................... 654
1.4.5. Mevalonát-kináz deficiencia (MKD) ...................................................... 654
1.4.6. Cryopyrin-asszociált periodikus lázszindróma (CAPS) .......................... 656
2. 18. Herediter angioödéma ................................................................................................. 657
2.1. A HANO patomechanizmusa .............................................................................. 657
2.2. Diagnózis ............................................................................................................. 658
2.2.1. Családi anamnézis ................................................................................... 658
2.2.2. Klinikai tünetek ....................................................................................... 658
2.2.3. Laboratóriumi diagnózis .......................................................................... 660
2.3. Komplex ellátás .................................................................................................... 660
2.3.1. Betegtájékoztatás .................................................................................... 661
2.3.2. Kezelés .................................................................................................... 661
2.3.3. Nyomonkövetés ...................................................................................... 662
3. 19. Allergiás betegségek ................................................................................................... 663
3.1. Asthma bronchiale ............................................................................................... 663
3.1.1. Az asthma kezelésének gyakorlata ........................................................... 670
3.1.2. Obstructiv bronchitis ................................................................................ 683
3.1.3. Betegoktatás ............................................................................................ 683
3.1.4. Allergiás rhinitis ....................................................................................... 683
3.1.5. Allergiás conjunctivitis ............................................................................ 689
3.1.6. Gyógyszerérzékenység ............................................................................. 689
3.1.7. Rovarcsípés-allergia ................................................................................. 690
3.1.8. Anaphylaxis ............................................................................................. 691
3.2. Az allergiás betegségek kezelésében alkalmazható gyógyszerek ......................... 693
4. 20. Endokrinológiai betegségek gyermekkorban .............................................................. 698
4.1. A növekedés zavarai ............................................................................................ 698
4.1.1. A testhossznövekedés jellemzői .............................................................. 698
4.1.2. Növekedési elmaradás, alacsonynövés ..................................................... 711
4.1.3. Túlzott növekedés, magasnövés .............................................................. 715
4.1.4. A hypothalamus-adenohypophysis tengely betegségei ............................ 716
4.2. A nemi fejlődés zavarai ........................................................................................ 717
4.2.1. A nemi fejlődés történései. ...................................................................... 717
4.2.2. A gonadalis és genitalis differenciálódás zavarai ..................................... 719
4.2.3. Az intersexualis állapotok csoportosíthatók az ivarmirigyek szerkezete szerint. Így
megkülönböztetünk testicularis, ovarialis, ovotesticularis és kétoldali csíkgonáddal járó
intersexualitast. Mivel az egyedi diagnosztika során a gonádok szövettani vizsgálatánál
könnyebben keresztülvihető a beteg nemi kromoszómáinak azonosítása, a nemi fejlődés
zavarait ennek alapján osztályozzuk (20.7. táblázat). Az e csoportokba sorolt klinikai
entitások genetikai és hormonális háttere részben tisztázott, az azonosításukhoz
szükséges módszerek speciális központokban elérhetők. .................................. 719
4.3. A nemi érés zavarai .............................................................................................. 723
4.3.1. A női nemi érés zavarai ............................................................................ 728
4.3.2. A férfi nemi érés zavarai ......................................................................... 735
4.4. A pajzsmirigy betegségei ...................................................................................... 740
4.4.1. A pajzsmirigyhormonok elégtelen termelése és hatása ........................... 742
4.4.2. A pajzsmirigyhormonok túlzott termelése és hatása ............................... 748
4.4.3. A strúma ................................................................................................... 752
xi
Gyermekgyógyászat
4.5. A kalcium-háztartás és a csont-anyagcsere endokrin zavarai ............................... 755

4.5.1. A kalcium- és a foszfátanyagcsere hormonális szabályozása ................. 755
4.5.2. A Ca- és a P-anyagcsere vizsgálatának lehetőségei ................................ 756
4.5.3. A csontszövet anyagcseréje ...................................................................... 757
4.5.4. A csontanyagcsere vizsgálatának lehetőségei ......................................... 758
4.5.5. A kalcium- és a csontanyagcsere zavarainak osztályozása ...................... 759
4.5.6. Hypocalcaemiák ....................................................................................... 759
4.5.7. Hypercalcaemia ........................................................................................ 764
4.5.8. Rachitis .................................................................................................... 767
4.5.9. Osteoporosis ............................................................................................ 769
4.5.10. Egyéb csontanyagcsere-betegségek ....................................................... 771
4.6. A folyadék-elektrolit-háztartás endokrin eredetű zavarai ..................................... 772
4.6.1. Endokrin hypertensio .............................................................................. 772
4.7. A daganatos betegségek kezelésének korai és késői endokrin következményei .. 782
4.7.1. A sugárkezelés endokrinológiai következményei ................................... 782
4.7.2. Kemoterápiás és glükokortikoid kezelés endokrin mellékhatásai ........... 783
4.7.3. Az irradiációt és kemoterápiát követő hormonháztartás-zavarok kezelése 783
5. 21. Obesitas és metabolikus szindróma ............................................................................ 783
5.1. Bevezetés ............................................................................................................. 783
5.2. Definíció ............................................................................................................... 784
5.2.1. Zsírszövet ................................................................................................. 789
5.3. Prevalencia .......................................................................................................... 790
5.4. Az elhízás etiológiája ............................................................................................ 790
5.4.1. A gyermekkori és felnőttkori elhízás kapcsolata ...................................... 794
5.5. Az elhízás jelentŐsége, következményei ............................................................. 795
5.6. Az elhízott gyermek kivizsgálása, differenciáldiagnózis ...................................... 800
5.7. Terápia ................................................................................................................. 801
5.7.1. Prevenció ................................................................................................. 802
6. 22. Diabetes mellitus és hypoglikémia .............................................................................. 803
6.1. Diabetes mellitus .................................................................................................. 803
6.1.1. Etiológia ................................................................................................... 804
6.1.2. Patomechanizmus .................................................................................... 805
6.1.3. Tünetek ................................................................................................... 805
6.1.4. Diagnózis ................................................................................................ 805
6.1.5. Terápia .................................................................................................... 806
6.1.6. Az inzulinkezelés akut szövődményei ..................................................... 810
6.1.7. Késői szövődmények ............................................................................... 814
6.1.8. Megelőzés ................................................................................................ 814
6.1.9. A diabeteses gyermekek speciális problémái ........................................... 814
6.1.10. 2-es típusú diabetes ................................................................................ 815
6.1.11. Csökkent glükóztolerancia (IGT) és „kóros‖ éhezési vércukor (IFG) .. 815
6.2. Hypoglykaemia .................................................................................................... 815
6.2.1. Újszülöttkori hypoglykaemia .................................................................. 817
6.2.2. Hypoglykaemia csecsemő- és gyermekkorban ........................................ 817
7. 23. A vérképző rendszer betegségei .................................................................................. 821
7.1. A csontvelő működése és zavarai ......................................................................... 821
7.1.1. Az egészséges vérképzés ......................................................................... 821
7.1.2. Csontvelő-elégtelenség ............................................................................ 822
7.1.3. Megaloblasztos anémiák ......................................................................... 826
7.2. A vörösvérsejtek betegségei ................................................................................. 827
7.2.1. A hemoglobinszintézis zavarai ................................................................. 828
7.2.2. Vastúlterhelés .......................................................................................... 830
7.2.3. A hem bioszintézis zavarai ....................................................................... 831
7.2.4. A globin bioszintézis zavarai .................................................................. 831
7.2.5. Hemolitikus anémiák ............................................................................... 835
7.3. A fehérvérsejtek betegségei ................................................................................. 840
7.3.1. A fehérvérsejtek nem klonális rendellenességei ...................................... 840
7.3.2. A vérképző rendszer rosszindulatú betegségei ......................................... 843
7.3.3. Krónikus mieloproliferatív kórképek gyermekkorban ............................. 849
7.3.4. Gyermekkori limfómák ............................................................................ 849
xii
Gyermekgyógyászat
7.4. A hemosztázis zavarai ......................................................................................... 853

7.4.1. A vérlemezkék betegségei ....................................................................... 853
7.4.2. Coagulopathiák ....................................................................................... 856
7.4.3. Thrombózis a gyermekkorban .................................................................. 858
8. 24. Gyermekkori daganatos betegségek ............................................................................ 859
8.1. A gyermekkori daganatokról Általában ............................................................... 859
8.2. A gyermekkor daganatos betegségei ................................................................... 863
8.2.1. Az idegrendszer daganatai ....................................................................... 863
8.2.2. Vesetumorok gyermekkorban ................................................................. 871
8.2.3. Májtumorok .............................................................................................. 874
8.2.4. Lágyrésztumorok ..................................................................................... 875
8.2.5. Malignus csonttumorok ............................................................................ 878
8.2.6. Csírasejtes tumorok .................................................................................. 882
8.2.7. Histiocytosis-szindróma ........................................................................... 884
8.2.8. Ritka gyermekkori tumorok ..................................................................... 886
8.3. A daganatellenes kezelés késŐi mellékhatásai ..................................................... 889
9. 25. A rosszindulatú betegségek genetikai háttere .............................................................. 890
9.1. A rák mint genetikai betegség ............................................................................. 890
9.1.1. Onkogének .............................................................................................. 890
9.1.2. Tumorszuppresszor gének (TS gének) .................................................... 894
9.1.3. DNS-repair gének ................................................................................... 895
9.1.4. A carcinogenezis többlépéses mechanizmusa ......................................... 896
9.1.5. A daganatok genetikai eltéréseinek klinikai jelentősége ......................... 896
9.2. Tumor-specifikus genetikai változások: primer és szekunder kromoszóma- aberrációk és a
háttérben álló molekuláris mechanizmus a leggyakoribb gyermekkori malignus betegségekben
...................................................................................................................................... 896
9.2.1. Akut lymphoid leukaemia (ALL) ............................................................. 896
9.2.2. Akut nem-limfoid (mieloid) leukaemia (AML) ...................................... 899
9.2.3. Mielodiszpláziás szindróma .................................................................... 901
9.2.4. Szolid tumorok ........................................................................................ 902
9.2.5. Összefoglalás ........................................................................................... 904
10. 26. Vérképző őssejt transzplantáció ................................................................................ 904
10.1. Transzplantációs hisztokompatibilitás ................................................................ 905
10.2. Vérképző őssejt-átültetés .................................................................................... 906
10.2.1. Allogén vérképző őssejt-átültetés ........................................................... 906
10.2.2. A csontvelő-transzplantáció korai és késői szövődményei ................... 909
10.2.3. További lehetőségek a csontvelői és perifériás őssejt transzplantációban 909
10.2.4. Köldökvér-őssejt (umbilical cord blood – UCB) transzplantáció ......... 910
10.2.5. Autológ csontvelő- és perifériás őssejt átültetés ................................... 911
11. 27. Szív- és érrendszeri betegségek ................................................................................. 912
11.1. Kardiológiai vizsgálómódszerek ........................................................................ 912
11.2. Az újszülöttkor kardiológiai problémái .............................................................. 917
11.3. Congenitalis vitiumok ........................................................................................ 924
11.3.1. A congenitalis vitiumok epidemiológiája és etiológiája ........................ 924
11.3.2. A congenitalis vitiumok osztályozása ................................................... 925
11.3.3. A congenitalis vitiumok klinikai megjelenési formái ........................... 927
11.4. A szívbetegségek következményei .................................................................... 962
11.5. Egyéb kardiológiai problémák ............................................................................ 965
11.5.1. Akcidentális szívzörejek ........................................................................ 965
11.5.2. Mellkasi fájdalom .................................................................................. 966
11.5.3. Mitralis prolapsus ................................................................................... 966
11.5.4. Marfan-szindróma .................................................................................. 967
11.5.5. Syncope, collapsus ................................................................................. 968
11.5.6. Hypertonia .............................................................................................. 969
11.5.7. Hyperkineticus keringés ......................................................................... 970
11.5.8. Krónikus betegségekhez társuló cardialis szövődmények ...................... 970
11.5.9. Autoimmun betegségek ......................................................................... 973
11.5.10. Krónikus légúti betegségek .................................................................. 973
11.5.11. Szívtranszplantáció .............................................................................. 973
11.5.12. Preventív kardiológia .......................................................................... 974
xiii
Gyermekgyógyászat
11.5.13. Cardiovascularis gyógyszerek ............................................................. 974

11.6. Szerzett szívbetegségek ..................................................................................... 978
11.7. Arrhythmiák gyermekkorban ............................................................................. 987
11.7.1. Regularis ritmus – gyorsult frekvencia ................................................. 988
11.7.2. Regularis ritmus – normális frekvencia ................................................. 991
11.7.3. Regularis ritmus – csökkent frekvencia ................................................ 991
11.7.4. Irregularis ritmus ................................................................................... 993
12. 28. Pulmonológia ............................................................................................................ 995
12.1. Anamnézis és vizsgáló eljárások ....................................................................... 996
12.2. A légutak veleszületett rendellenességei ............................................................ 997
12.3. Újszülött- és csecsemőkori légúti betegségek ................................................... 1000
12.4. Légutak sérülései, intenzív ellátást igénylő állapotok ..................................... 1002
12.5. Légutak fertőzései ............................................................................................ 1007
12.6. Egyéb strukturális légúti betegségek ................................................................ 1013
12.7. Cystás fibrosis ................................................................................................... 1014
12.8. Mellkasi tumorok .............................................................................................. 1016
12.9. Acut respiratiós distress szindróma (ARDS) .................................................... 1017
12.9.1. Irodalom ............................................................................................... 1018
13. 29. Fül-orr-gégészet ...................................................................................................... 1018
13.1. Fejlődési rendellenességek .............................................................................. 1018
13.2. A fül gyulladásos megbetegedései .................................................................... 1018
13.3. Halláscsökkenés ................................................................................................ 1022
13.4. Az orr és az orrmelléküregek betegségei ......................................................... 1025
13.4.1. Fejlődési rendellenességek ................................................................... 1025
13.4.2. Gyulladások ........................................................................................ 1026
13.4.3. Sérülések ............................................................................................. 1027
13.4.4. Daganatok ............................................................................................ 1027
13.5. A szájüreg és a garat betegségei ...................................................................... 1028
13.5.1. Sérülések ............................................................................................. 1028
13.6. Gyulladások ..................................................................................................... 1028
13.6.1. A lymphaticus garatgyűrű gyulladásai ................................................ 1028
13.6.2. Különleges anginák .............................................................................. 1029
13.6.3. Daganatok ........................................................................................... 1030
13.7. A gége betegségei ............................................................................................ 1030
13.7.1. Fejlődési rendellenességek .................................................................. 1030
13.7.2. A gége gyulladásos megbetegedései .................................................... 1031
13.7.3. Daganatok ........................................................................................... 1032
13.7.4. Idegentest a gégében ............................................................................ 1033
13.7.5. Kisgyermekkori stridor, rekedtség ...................................................... 1033
14. 30. Gasztroenterológia .................................................................................................. 1035
14.1. A nyelőcső betegségei ...................................................................................... 1035
14.2. A gyomor betegségei ....................................................................................... 1039
14.3. A vékonybél betegségei .................................................................................... 1042
14.3.1. Malabsorptiós bélbetegségek ............................................................... 1044
14.3.2. Visszatérő hasi fájdalom (RAP) .......................................................... 1059
14.3.3. Krónikus gyulladásos bélbetegségek ................................................... 1060
14.4. A vastagbél betegségei ..................................................................................... 1065
14.5. A máj betegségei ............................................................................................. 1066
14.5.1. Az újszülött- és csecsemőkor májbetegségei – neonatalis cholestasis 1066
14.5.2. Heveny májelégtelenség ....................................................................... 1075
14.5.3. Krónikus hepatitis ................................................................................ 1076
14.5.4. Wilson-kór ........................................................................................... 1076
14.5.5. Májbetegség mucoviscidosisban ......................................................... 1077
14.5.6. A bilirubin-anyagcsere betegségei ...................................................... 1077
14.6. Cirrhosis hepatis szövődményei ...................................................................... 1078
14.6.1. Portalis hypertensio .............................................................................. 1078
14.6.2. Epekövesség gyermekkorban ............................................................... 1079
14.6.3. Májátültetés gyermekkorban ............................................................... 1079
14.6.4. A pancreas betegségei .......................................................................... 1080
15. 31. A vese és a húgyutak betegségei ............................................................................. 1086
xiv
Gyermekgyógyászat
15.1. A vesék és a húgyutak vizsgálata .................................................................... 1086

15.1.1. Rutin és bakteriológiai vizeletvizsgálatok ........................................... 1087
15.1.2. Klinikai kémiai vesefunkciós vizsgálatok ........................................... 1088
15.1.3. Képalkotó eljárások ............................................................................. 1090
15.2. Urológiai fejlődési rendellenességek ............................................................... 1092
15.3. Húgyúti infectiók .............................................................................................. 1092
15.4. Enuresis nocturna ............................................................................................ 1094
15.5. Haematuria ...................................................................................................... 1095
15.6. Glomerularis betegségek ................................................................................. 1095
15.6.1. Heveny glomerulonephritisek ............................................................. 1098
15.6.2. Schönlein–Henoch-purpura ................................................................. 1100
15.6.3. IgA-nephropathia (Berger-betegség) ................................................... 1101
15.6.4. Rapidan progrediáló glomerulonephritis (RPGN) ............................... 1102
15.7. Nephrosis-szindróma ....................................................................................... 1103
15.7.1. Congenitalis nephrosis-szindróma ...................................................... 1110
15.8. Tubulopathiák .................................................................................................. 1110
15.8.1. Diagnózis és típusok ........................................................................... 1110
15.9. Akut veseelégtelenség ...................................................................................... 1112
15.9.1. Akut veseelégtelenséggel járó speciális kórképek .............................. 1116
15.10. Krónikus veseelégtelenség ............................................................................. 1118
15.11. Vesetranszplantáció ........................................................................................ 1119
15.12. Hypertonia ..................................................................................................... 1121
16. 32. Idegrendszeri betegségek gyermekekben ................................................................ 1122
16.1. Bevezetés .......................................................................................................... 1122
16.2. Diagnosztikai folyamat a gyermekneurológiában ............................................ 1123
16.3. Gyermekneurológiai betegségek terápiája, prognózisa ................................... 1125
16.4. Az idegrendszer fejlődési rendellenességei ..................................................... 1125
16.4.1. A velőcsőzáródás zavarai (dysraphismusok) ...................................... 1125
16.4.2. Proliferációs zavarok ........................................................................... 1128
16.4.3. Migrációs zavarok ................................................................................ 1129
16.4.4. Koponyafejlődési rendellenességek ..................................................... 1134
16.5. Perinatális sérülések neurológiai következményei .......................................... 1134
16.6. Epilepszia ........................................................................................................ 1138
16.6.1. Epilepsziás gyermekek terápiája ......................................................... 1140
16.6.2. Néhány epilepszia szindróma részletes leírása .................................... 1143
16.6.3. Provokált (alkalmi) rohamok ............................................................... 1147
16.6.4. Paroxizmális jelenségek differenciáldiagnosztikája ............................. 1148
16.7. Neuromuscularis betegségek ........................................................................... 1149
16.7.1. Diagnosztikai folyamat neuromuscularis betegségek gyanújakor ....... 1150
16.7.2. Motoros agyidegmagvak betegségei ................................................... 1151
16.7.3. Spinális (mellső szarvi) motoneuron károsodások .............................. 1152
16.7.4. Perifériás neuropathiák ........................................................................ 1152
16.7.5. A neuromuscularis junctio betegségei ................................................. 1153
16.7.6. Izombetegségek ................................................................................... 1154
16.8. Mozgászavarok ................................................................................................ 1155
16.9. Gyermekkori fejfájás ........................................................................................ 1157
16.10. Neurocutan betegségek ................................................................................... 1159
16.11. Neuroinfekciók .............................................................................................. 1165
16.12. Neurodegeneratív betegségek ........................................................................ 1165
16.13. Mérgezések és hiányállapotok ....................................................................... 1166
16.14. Demyelinizációval járó kórképek .................................................................. 1166
16.14.1. Guillain–Barré-szindróma (GBS) ..................................................... 1169
17. 33. Gyermekbőrgyógyászat ........................................................................................... 1169
17.1. Az újszülött betegségei ..................................................................................... 1170
17.1.1. Köldökcsonk-gyulladás ........................................................................ 1170
17.1.2. Fungus umbilici ................................................................................... 1170
17.1.3. Impetigo neonatorum, pemphygoid neonatorum ................................ 1170
17.1.4. Erythema toxicum neonatorum ........................................................... 1170
17.1.5. Pelenkadermatitis ................................................................................ 1170
17.2. Fénydermatózisok ............................................................................................ 1171
xv
Gyermekgyógyászat
17.2.1. Napégés, barnulás ............................................................................... 1171

17.2.2. Fotoallergiát okozó szerek .................................................................. 1171
17.2.3. Nem besorolt fénybetegségek ............................................................. 1172
17.3. A faggyú- és a verítékmirigyek betegségei ...................................................... 1172
17.3.1. Faggyúmirigy-rendellenességek .......................................................... 1173
17.4. Gyermek- és csecsemőkori psoriasis (pikkelysömör) ...................................... 1173
17.5. Pityriasis lichenoides varioliformis acuta (Mucha–Habermann-betegség) ...... 1175
17.6. Urticaria ........................................................................................................... 1175
17.7. Herediter angioneurotikus ödéma .................................................................... 1176
17.8. Szerzett angioneurotikus ödéma ...................................................................... 1176
17.9. Ekzema ............................................................................................................ 1176
17.10. Atopiás dermatitis ........................................................................................... 1177
17.11. Gyermekkori hólyagos bőrbetegségek ............................................................ 1179
17.11.1. Intraepidermális hólyagképződéssel járó kórképek ........................... 1180
17.11.2. Subepidermális hólyagképződéssel járó kórképek ............................ 1180
17.12. Baktériumok okozta bőrbetegségek ............................................................... 1182
17.12.1. Bakteriális exanthemák ..................................................................... 1182
17.13. Gombák okozta bőrbetegségek ...................................................................... 1183
17.14. Vírusok okozta betegségek ............................................................................ 1186
17.14.1. Herpes simplex .................................................................................. 1186
17.14.2. Exanthema subitum (roseola infantum) ............................................. 1186
17.14.3. Erythema infectiosum (megalerythema) ........................................... 1187
17.14.4. Varicella ............................................................................................ 1187
17.14.5. Herpes zoster ...................................................................................... 1187
17.14.6. Pseudoangiomatosis .......................................................................... 1187
17.14.7. Dermatitis papulosa infantum ........................................................... 1187
17.14.8. Gyermekkori aszimmetrikus periflexuralis exanthema ...................... 1188
17.14.9. Kesztyű–zokni-szindróma ................................................................. 1188
17.14.10. Pityriasis rosea ................................................................................ 1188
17.14.11. Rubeola (rózsahimlő) ...................................................................... 1188
17.14.12. Morbilli (kanyaró) ........................................................................... 1188
17.14.13. Mononucleosis ................................................................................ 1188
17.14.14. Non-polio-enterovírus szindrómák .................................................. 1189
18. 34. Gyermekszemészet .................................................................................................. 1191
18.1. Fejlődési rendellenességek .............................................................................. 1191
18.2. Koraszülöttek retinaelváltozásai (retinopathia prematurorum – ROP) ............. 1192
18.3. Dacryocistitis neonatorum ............................................................................... 1194
18.4. Hordeolum acutum ........................................................................................... 1194
18.5. Conjunctivitisek ................................................................................................ 1194
18.6. Katarakta .......................................................................................................... 1195
18.7. Uveitisek ........................................................................................................... 1195
18.8. Kancsalság ........................................................................................................ 1196
18.9. Daganatok a szemben és az orbitában gyermekkorban ................................... 1197
18.9.1. Retinoblasztóma ................................................................................... 1197
18.9.2. Rhabdomyosarcoma ............................................................................ 1199
18.10. Veleszületett és infantilis glaukóma ............................................................... 1199
18.10.1. Degeneratio pigmentosa retinae (RP, retinitis pigmentosa, farkasvakság) 1199
19. 35. Gyermeknőgyógyászat ............................................................................................ 1199
19.1. Gyermeknőgyógyászati vizsgáló eljárások ....................................................... 1200
19.2. A nemi szervek fejlődési rendellenességei ....................................................... 1205
19.3. A nemi szervek fertőzéses eredetű betegségei ................................................. 1206
19.3.1. Fertőzéses eredetű nem specifikus vulvovaginitis ............................... 1207
19.3.2. Specifikus vulvovaginitis ..................................................................... 1207
19.4. Vérzészavarok ................................................................................................. 1209
19.5. A nemi szervek sérülései ................................................................................. 1210
19.6. A nemi szervek daganatos megbetegedései ..................................................... 1212
19.6.1. Humán papillomavírus a gyermekgyógyászati gyakorlatban .............. 1214
20. 36. Gyermeksebészet és -urológia ................................................................................. 1215
20.1. Fejlődési rendellenességek sebészi kezelése .................................................... 1215
20.1.1. Újszülöttkori kórképek ........................................................................ 1215
xvi
Gyermekgyógyászat
20.1.2. Csecsemő- és gyermekkori kórképek sebészi ellátása ........................ 1227

20.1.3. A kültakaró fejlődési rendellenességei ................................................ 1238
20.1.4. Végtagok fejlődési rendellenességei ................................................... 1239
20.2. A daganatsebészet általános szempontjai csecsemő- és gyermekkorban ......... 1239
20.3. Gyermekurológia ............................................................................................. 1241
20.3.1. A húgyszervek betegségei ................................................................... 1241
20.3.2. A férfi nemi szervek betegségei .......................................................... 1253
21. 37. Gyermekortopédia ................................................................................................... 1257
21.1. A csont–ízületi rendszer sajátosságai gyermekkorban ..................................... 1257
21.2. Betegvizsgálat ortopédiai betegség esetén ....................................................... 1259
21.3. Csontrendszeri betegségek ............................................................................... 1260
21.4. Neuromuscularis betegségek ........................................................................... 1261
21.5. A csontok és az ízületek gyulladásai ................................................................ 1261
21.6. Daganatok és daganatszerű elváltozások ......................................................... 1262
21.7. A haemophilia ortopédiai vonatkozásai ........................................................... 1262
21.8. A gerinc betegségei .......................................................................................... 1262
21.9. A nyak, a váll és a felső végtag betegségei ...................................................... 1265
21.10. A csípőízület betegségei ................................................................................ 1265
21.11. A térd és a lábszár betegségei ........................................................................ 1268
21.12. A láb betegségei .............................................................................................. 1270
22. 38. A gyermekek rehabilitációja ................................................................................... 1270
22.1. Bevezetés .......................................................................................................... 1271
22.2. A rehabilitációs medicina jellemzői gyermekkorban ........................................ 1272
22.2.1. A fejlődés mint befolyásoló tényező ................................................... 1272
22.2.2. Ápolási szükségletek a rehabilitációban csecsemő- és gyermekkorban 1273
22.2.3. A rehabilitációs ellátás specifikus feltételei ........................................ 1273
22.2.4. A gyermekkorúak rehabilitációja is team munkában történik ............. 1273
22.2.5. Csecsemő- és gyermektáplálás jelentősége .......................................... 1273
22.2.6. A hospitalizáció és a rehabilitáció viszonya ........................................ 1273
22.3. Rehabilitációt szükségessé tevő betegségek, balesetek, rendellenességek és egyéb
állapotok gyermekkorban .......................................................................................... 1274
22.4. Csecsemő- és gyermekkori betegségek és rendellenességek kapcsolatA a prevencióval,
illetve a rehabilitációval ............................................................................................. 1276
22.4.1. Anyagcsere-betegségek és a rehabilitáció ............................................ 1276
22.4.2. Újszülöttkori betegségekés veleszületett rendellenességek és a rehabilitáció
kapcsolata ......................................................................................................... 1277
22.4.3. Fertőző betegségekkel összefüggő rehabilitációs szükségletek ........... 1278
22.4.4. Az allergia és az autoimmun betegségek kapcsolata a rehabilitációval 1279
22.4.5. Táplálékfelvételi, emésztési és ürítési zavarokkal kapcsolatos rehabilitációs
szükségletek ..................................................................................................... 1279
22.4.6. Légzőszervi és egyéb légzészavarok és a rehabilitáció ........................ 1280
22.4.7. Gyermekkori szívbetegségek és a rehabilitáció ................................... 1280
22.4.8. Hematológiai-onkológiai betegségekhez köthető rehabilitációs szükségletek
1281
22.4.9. Vesebetegségek és a rehabilitáció ........................................................ 1281
22.4.10. Idegrendszeri ártalmak és betegség miatt szükséges rehabilitáció ..... 1281
4. Rövidítések ............................................................................................................................... 1284
xvii
A táblázatok listája
2.1. 3.1. táblázat. Dentocar adása az ivóvíz fluoridtartalmától és az életkortól függően .................. 29
2.2. 3.2. táblázat. Intrauterin alultápláltság az alábbi felnőttkori betegségek kialakulásának rizikóját
fokozza ............................................................................................................................................. 34
2.3. 4.1. táblázat. A gyermek fejlődése 5 éves korig ........................................................................ 40
2.4. 4.2. táblázat. A kifejező beszéd alakulása .................................................................................. 48
2.5. 4.3. táblázat. A hallási figyelem és a beszédértés alakulása ...................................................... 49
2.6. 4.4. táblázat. A fejlődési zavarok felismerése ............................................................................ 55
2.7. 5.1. táblázat. Gyakoribb gyermekbetegségek biológiai és organikus összetevői ....................... 86
2.8. ................................................................................................................................................... 95
2.9. 6.2. táblázat. A WHO/UNICEF 10 lépést tartalmazó feladatrendszere a szoptatás elősegítéséhez és az
ún. „bababarát‖ kórházak létrehozásához ......................................................................................... 99
2.10. 6.3. táblázat. A szoptatásnak a tápszerrel történő táplálással szembeni előnyei .................... 100
2.11. 6.4. táblázat. Kritikus tápanyagok a szoptató anya vegetáriánus étrendje esetén .................. 103
2.12. 6.5. táblázat. Az egészséges csecsemő folyadék- és energiaigénye, átlagos napi táplálkozási
gyakorisága és az egy étkezés során elfogyasztott táplálék átlagos mennyisége ............................ 105
2.13. 6.6. táblázat. A különböző táplálékok a koraszülöttek táplálásába való bevezetésének leegyszerűsített
sémája ............................................................................................................................................. 107
2.14. 7.1. táblázat. Ajánlott napi nyomelemmennyiség .................................................................. 115
2.15. 7.2. táblázat. Nyomelemek felszívódásának mértéke vegyes étrendből ................................ 116
2.16. 7.3. táblázat. Nyomelemek felszívódását befolyásoló tényezők ............................................ 116
2.17. 7.4. táblázat. Az alimentáris allergia klinikai tünetei ............................................................. 130
2.18. 8.1. táblázat. A Glasgow Coma Scale csecsemő- és gyermekkorban .................................... 145
2.19. 8.2. táblázat. A koponya- és a gerincsérülés ellátásának lépései ........................................... 145
2.20. 8.3. táblázat. A mellkasi sérülés súlyosságának megítélése ................................................... 146
2.21. 8.4. táblázat. A hypothermiás állapot sürgősségi kezelése .................................................... 147
2.22. 8.5. táblázat. Az égési sérülés elsô ellátásának szempontjai .................................................. 149
2.23. 8.6. táblázat. A croup súlyosságának megítélését szolgáló tünetek (croup-score) ................. 150
2.24. 8.7. táblázat. Az akut asthmás roham súlyossága a tünetektől függően ................................. 150
2.25. 8.8. táblázat. Glasgow Coma Scale (GSC) ............................................................................ 159
2.26. 8.9. táblázat. A fenyegető centrális agyi beékelődés tünetei az agykárosodás localisatiójától függően
......................................................................................................................................................... 161
2.27. 8.10. táblázat. A fenyegető uncalis agyi beékelődés tünetei az agykárosodás localisatiójától függően
......................................................................................................................................................... 161
2.28. 8.11. táblázat. A Lung Injury Score (Murray-index) ............................................................. 163
2.29. 8.12. táblázat. A tüdőkárosodás AECC kritériumai ............................................................... 165
2.30. 8.13. táblázat. DIC hátterében álló betegségek ...................................................................... 167
2.31. 8.14. táblázat. Az intraabdominalis hypertensio (IAH) és abdominalis compartment-szindróma
(ACS) gyakori okai ......................................................................................................................... 169
2.32. 8.15. táblázat. A PRISM score paraméterei és pontértékei .................................................... 173
2.33. 8.16. táblázat. A TISS score elemei és pontértékei ................................................................ 174
2.34. 8.17. táblázat. A pulmonalis ventilatio és perfusio paraméterei ............................................ 177
2.35. 8.18. táblázat. Az oxigénszállítás és az oxigénfelhasználás paraméterei ............................... 178
2.36. 8.19. táblázat. A gépi lélegeztetés indikációi gyermekkorban ............................................... 180
2.37. 8.20. táblázat. Az agyoedema típusai és okai ........................................................................ 186
2.38. 8.21. táblázat. Az analgeticumok javasolt dózisa gyermekkorban ........................................ 187
2.39. 10.1. táblázat. A folyadékterek és az életkor kapcsolata ........................................................ 198
2.40. 10.2. táblázat. A H+-koncentráció és a pH kapcsolata ........................................................... 201
2.41. 10.3. táblázat. A szervezet pufferrendszerei .......................................................................... 202
2.42. 10.4. táblázat. A hypokalaemia okai ...................................................................................... 206
2.43. 10.5. táblázat. A hyperkalaemia okai ..................................................................................... 208
2.44. 10.6. táblázat. A dehydratio okai ........................................................................................... 212
2.45. 10.7. táblázat. Csecsemő gasztrointesztinális szekrétumainak napi mennyisége és elektrolit-
összetétele ....................................................................................................................................... 213
2.46. 10.8. táblázat. Közepesen súlyos dehydratióban szenvedő csecsemő víz- és elektrolithiánya 214
2.47. 10.9. táblázat. A dehydráció klinikai és hemodinamikai jelei ............................................... 214
2.48. 10.10. táblázat. Fenntartási szükségletek ............................................................................... 215
xviii
Gyermekgyógyászat
2.49. 10.11. táblázat. Fenntartható folyadékvolumen. Mennyisége meghatározható a 100 kcal

metabolizálása kapcsán létrejövő víz- és elektrolitvesztés alapján ................................................. 215
2.50. 10.12. táblázat. A hyperhydratio okai .................................................................................... 220
2.51. 11.1. táblázat. Poison Severity Score ..................................................................................... 224
2.52. 11.2. táblázat. A toxikológiai tüneteket okozó szerek csoportosítása .................................... 226
2.53. 11.3A táblázat. Pupillaszűkületet, ill. -tágulatot okozó szerek .............................................. 227
2.54. 11.3B táblázat. A mentális státus változását okozó szerek .................................................... 227
2.55. 11.3C táblázat. Tahi-, ill. bradikardiát okozó szerek ............................................................. 228
2.56. 11.3D táblázat. Generalizált görcsöket okozó szerek ............................................................ 229
2.57. 11.3E táblázat. Izomtónus-változást okozó szerek ................................................................ 229
2.58. 11.3F táblázat. A maghőmérséklet változását okozó szerek .................................................. 230
2.59. 11.4. táblázat. A hipoxia okai és az azok megjelenéséért felelős szerek ............................... 230
2.60. 11.5. táblázat. Gyermekantidótumok ..................................................................................... 233
2.61. ............................................................................................................................................... 241
2.62. 11.7. táblázat. Antipszichotikumok (neuroleptikumok) ......................................................... 243
2.63. 11.8. táblázat. Neuroleptikus malignus szindróma ................................................................ 245
2.64. 11.9. táblázat. Benzodiazepinek (összefoglaló táblázat) ........................................................ 246
2.65. 11.10. táblázat. Barbiturátok (összefoglaló táblázat) ............................................................. 248
2.66. 11.11. táblázat. A Vaughan–Williams szerinti I. és III. osztályú szerek ................................ 253
2.67. 11.12. táblázat. Organofoszfátok ........................................................................................... 269
2.68. 11.13. táblázat. Emberre veszélyes skorpiófajok ................................................................... 280
2.69. 11.14A. táblázat. I. csoportba tartozó antidótumok ............................................................... 284
2.70. 11.14B. táblázat. II. csoportba tartozó antidótumok .............................................................. 284
2.71. 11.14C. táblázat. III. csoportba tartozó antidótumok ............................................................. 284
2.72. 11.15. táblázat. N-acetylcystein (Fluimucil antidotum) kezelési sémája ............................... 285
2.73. 11.16. táblázat. Az etanol adagolása ...................................................................................... 286
2.74. 11.17. táblázat. Ólommérgezés esetén adandó EDTA Kalcium dózisai ................................ 287
2.75. 12.1. táblázat. A genotípus és a fenotípus összefüggése az AB0-vércsoport-rendszerben .... 296
2.76. 12.2. táblázat. A Down-szindrómában érintett gének és funkciójuk ..................................... 309
2.77. 12.3. táblázat. A Turner-szindróma klinikai tünetei .............................................................. 314
2.78. 12.4. táblázat. Multifaktoriális öröklődésű tulajdonságok ..................................................... 319
2.79. 13.1. táblázat. Glikogéntárolási betegségek főbb jellegzetességeinek kivonatolt összefoglalása
(Táblázatmagyarázat: specifikus kezelés alatt enzimpótló kezelés értendő humán rekombináns enzimmel)
......................................................................................................................................................... 329
2.80. 13.2. táblázat. Sphingolipidtárolási betegségek kivonatos összefoglalója ............................. 334
2.81. 13.3. táblázat. Mucopolysaccharidosisok összefoglaló jellegzetességei ................................ 338
2.82. 13.4. táblázat. A klinikai betegségek kialakításában szerepet játszó mtDNS mutációk ........ 347
2.83. 14.1. táblázat. A magzati betegségek diagnosztikájának lehetőségei .................................... 354
2.84. 14.2. táblázat. Veszélyeztetett újszülöttek rizikótényezői ..................................................... 355
2.85. 14.3. táblázat. Az újszülöttkori asphyxia gyakoribb okai ...................................................... 358
2.86. 14.4. táblázat. A foetus asphyxiára adott válaszai ................................................................. 358
2.87. 14.5. táblázat. Apgar-értékelés .............................................................................................. 360
2.88. 14.6. táblázat. Az újszülöttkori resuscitatio során alkalmazott gyógyszerek ......................... 361
2.89. 14.3. ábra. A Dubowitz-vizsgálatban észlelt külső jellegzetességek ..................................... 363
2.90. 14.3. ábra (folytatás) A Dubowitz-vizsgálatban észlelt neurológiai jellegzetességek. A pontszámok
összege megadja a gestatiós kort az alábbi séma szerint (Manual of neonatal care. Little, Brown and
Company, 1980) ............................................................................................................................. 366
2.91. 14.7. táblázat. A tüdőfolyadék és a magzatvíz összetétele .................................................... 368
2.92. 14.8. táblázat. Az RDS fizikai jellemzői ................................................................................ 372
2.93. 14.9. táblázat. Az újszülöttkori légzészavarok okai ............................................................... 372
2.94. 14.10. táblázat. Újszülöttkori apnoét okozó kórállapotok ...................................................... 388
2.95. 14.11. táblázat. Apnoék esetén használható xanthinszármazékok adagolása és toxicitása .... 389
2.96. 14.12. táblázat. A respirációs kezelés szövődményei ............................................................ 392
2.97. 14.13. táblázat. A congenitalis magzati fertőzések kórokozói ............................................... 396
2.98. 14.14. táblázat. A connatalis infekciók etiológiája és kialakulása ......................................... 397
2.99. 14.15. táblázat. A congenitalis toxoplasmosis antiparazitás terápiája 1. ............................... 399
2.100. 14.16. táblázat. A congenitalis toxoplasmosis antiparazitás terápiája 2. ............................. 400
2.101. 14.17. táblázat. A neonatális icterus differenciáldiagnózisa I. ............................................. 411
2.102. 14.18. táblázat. A neonatális icterus differenciáldiagnózisa II. ........................................... 411
2.103. 14.19. táblázat. A penicillinkezelés indikációi congenitalis syphilisben ............................. 418
xix
Gyermekgyógyászat
2.104. 14.20. táblázat. Nosocomiális bakteriális kórokozók újszülöttekben .................................. 432

2.105. 14.21. táblázat. Intravascularis katéterek alkalmazásához kapcsolható szisztémás fertőzések okozói
intenzív újszülöttosztályokon (multicentrikus vizsgálat alapján) ................................................... 433
2.106. 14.22. táblázat. Diagnosztikai teendők érett újszülött hyperbilirubinaemiájakor ................ 439
2.107. 14.23. táblázat. A patológiás indirekt hyperbilirubinaemia rizikófaktorai ........................... 442
2.108. 14.24. táblázat. Érett újszülöttek hyperbilirubinaemiájának kezelése a serum-bilirubinkoncentráció
(µmol/l) függvényében ................................................................................................................... 446
2.109. 14.25. táblázat. Az újszülöttkori anaemiák etiológiai formái .............................................. 448
2.110. 14.26. táblázat. Az újszülöttkori anaemia kivizsgálásának algoritmusa .............................. 452
2.111. 14.27. táblázat. Érett újszülöttek vörösvérsejt normálértékei (Az eredmények az átlagértéket és az
1SD-t tartalmazzák) ........................................................................................................................ 456
2.112. 14.28. táblázat. A transzfúzió indikációi érett újszülöttekben ............................................. 456
2.113. 14.29. táblázat. Az újszülöttkori vérzékenység diagnosztikája ............................................ 457
2.114. 14.30. táblázat. Érett újszülöttek haemostasisvizsgálatainak referenciaértékei megszületéskor és
postnatalis életkorban ..................................................................................................................... 457
2.115. 14.31. táblázat. Újszülöttkori haemostasis-betegségben alkalmazott készítmények dózisai 459
2.116. 14.32. táblázat. Az újszülöttkori DIC etiológiája, tünetei, diagnózisa ................................. 463
2.117. 15.1. táblázat. Az akut otitis media és sinusitis bakteriális kórokozói és azok
antibiotikumérzékenységi jellemzői ............................................................................................... 472
2.118. 15.2. táblázat. A HBV-fertőzés laboratóriumi diagnózisa ................................................... 529
2.119. 15.3. táblázat. A liquor cerebrospinalis gyulladásos idegrendszeri betegségekben ............. 537
2.120. 15.4. táblázat. A bakteriális meningitis leggyakoribb kórokozói és az egyes korcsoportokban
javasolt empirikus terápia ............................................................................................................... 538
2.121. 15.5. táblázat. Az idegrendszeri vírusfertőzések lehetséges kórokozói Magyarországon .... 539
2.122. Antibiotikumok .................................................................................................................... 544
2.123. Antivirális szerek ................................................................................................................. 547
2.124. Antifungalis szerek .............................................................................................................. 548
2.125. Parazitaellenes szerek .......................................................................................................... 549
2.126. Perioperatív antimicrobás prophylaxis ................................................................................ 550
2.127. 16.1. táblázat. Néhány klinikai laboratóriumi paraméter korspecifikus referenciatartománya 563
3.1. 17.1A táblázat. Receptor-ligand interakciók az antigénprezentáló sejtek és a T-sejtek között 577
3.2. 17.1B táblázat. CD4+ helper T-sejtek és azok citokintermelése ............................................. 578
3.3. ................................................................................................................................................. 579
3.4. 17.3. táblázat. A vizsgálat menete immundefektus gyanúja esetén ......................................... 583
3.5. 17.4. táblázat. Immunológiai szűrőtesztek immundefektus gyanúja esetén ............................. 584
3.6. 17.5. táblázat. Megerősítő immunológiai tesztek immundefektus gyanúja esetén .................. 584
3.7. 17.6. táblázat. Primer immundeficientiagének kromoszómalokalizációja ............................... 586
3.8. 17.7. táblázat. B-sejt-defektusok .............................................................................................. 592
3.9. 17.8. táblázat. Szérum-immunglobulinok és B-sejt fenotípusok hyper-IgM-szindrómában .... 593
3.10. 17.9. táblázat. Intravénás immunglobulin-infúzió adásával összefüggő mellékhatások/szövődmények
......................................................................................................................................................... 595
3.11. 17.10. táblázat. Az IVIG- és SCIG-pótlás összehasonlító bemutatása .................................. 595
3.12. 17.11. táblázat. Krónikus mucocutan candidiasis és T H-17 deficiencia primer immundefektusokban
602
3.13. 17.12. táblázat. Az immunreguláció primer defektusai ......................................................... 603
3.14. 17.13. táblázat. A CGD genetikai formái .............................................................................. 608
3.15. 17.14. táblázat. A primer komplement deficienciák öröklődésmenete és gyakoribb klinikai
következményei .............................................................................................................................. 613
3.16. 17.15. táblázat. JIA csoportosítás (ILAR, 2007) .................................................................... 616
3.17. 17.16. táblázat. Reumatológiai anamnézis felvétel ................................................................ 617
3.18. 17.17. táblázat. Ízületi fájdalmat okozó betegségek gyermekkorban .................................... 623
3.19. 17.18. táblázat. Biológiai terápiás lehetőségek juvenilis idiopathias arthritisben .................. 625
3.20. 17.19. táblázat. Szervi érintettség SLE-ben ........................................................................... 627
3.21. 17.20. táblázat. Az SLE diagnosztikai kritériumai (az Amerikai Reumatológiai Kollégium – ACR –
1997-es ajánlása szerint) ................................................................................................................. 628
3.22. 17.21. táblázat. A JDM diagnosztikus kritériumrendszere (Bohan, Peter, 1975) .................. 632
3.23. 17.22. táblázat. A gyermekkori vasculitisek felosztása ......................................................... 638
3.24. 17.23. táblázat. Schönlein–Henoch-purpura diagnosztikus kritériumai ................................ 639
3.25. 17.24. táblázat. A Kawasaki-betegség diagnosztikus kritériumai .......................................... 641
3.26. 17.25. táblázat. A gyermekkori PAN diagnosztikus kritériumai ........................................... 642
xx
Gyermekgyógyászat
3.27. 17.26. táblázat. A gyermekkori Wegener-granulomatózis diagnosztikus kritériumai ........... 643

3.28. 17.27. táblázat. Ismeretlen eredetű láz okai ........................................................................... 645
3.29. 17.28. táblázat. Ajánlott vizsgálatok ismeretlen eredetű láz esetén ....................................... 646
3.30. 17.29. táblázat. Szisztémás autoimmun betegségekben alkalmazott gyógyszerek ................ 647
3.31. 17.30. táblázat. Familiáris autoinflammációs szindrómák ..................................................... 651
3.32. 18.1. táblázat. A HANO és a szerzett inhibitorhiány különböző típusaira jellemző
komplementmintázatok .................................................................................................................. 660
3.33. 19.1. táblázat. Az allergiás eredetű kórképek ........................................................................ 663
3.34. 19.2. táblázat. Főbb allergénforrások ..................................................................................... 665
3.35. 19.3. táblázat. Az asthma diagnosztikájában alkalmazható eljárások .................................... 668
3.36. 19.4. táblázat. Patológiás elváltozások asthmában ................................................................ 668
3.37. 19.5. táblázat. Az asthma súlyossági beosztása a tünetek alapján ......................................... 671
3.38. 19.6. táblázat. Az 5 év feletti gyermekeknek ajánlott kezelés az asthma súlyosságának függvényében
......................................................................................................................................................... 678
3.39. 19.7. táblázat. Az 5 év alatti gyermekeknek ajánlott kezelés az asthma súlyosságának függvényében
679
3.40. 19.8. táblázat. Az asthma akut exacerbatiójának kórházi kezelése ........................................ 682
3.41. 19.9. táblázat. A gyógyszerallergiák leggyakoribb megjelenési formái a bőrön ................... 690
3.42. 19.10. táblázat. Anaphylaxis okai gyermekkorban ................................................................ 691
3.43. 19.11. táblázat. Az anaphylaxis tünetei szervrendszerek szerint ........................................... 691
3.44. 19.12. táblázat. Teendők anaphylaxisban .............................................................................. 692
3.45. 19.13. táblázat. Az allergiás betegségek kezelésében alkalmazott gyógyszerek* ................. 693
3.46. 20.1. táblázat. A testmagasság (testhosszúság) referenciaátlagai és szórásai születéstől 18 éves korig
......................................................................................................................................................... 699
3.47. 20.2. táblázat. A GHRH/GH/IGF-tengely genetikai hibái (gének: betegségek) .................... 709
3.48. 20.3. táblázat. A lassú növekedés, alacsonynövés okai ......................................................... 712
3.49. 20.4. táblázat. A növekedési hormon hiányának okai ............................................................ 713
3.50. 20.5. táblázat. A magasnövés okai ......................................................................................... 715
3.51. 20.6. táblázat. Az adenohypophysis betegségei gyermekkorban ........................................... 716
3.52. 20.7. táblázat. A nemi fejlődés zavarainak osztályozása ....................................................... 719
3.53. 20.8. táblázat. A nemi érettség fokozatai leányban ................................................................ 723
3.54. 20.9. táblázat. A nemi érettség fokozatai fiúban .................................................................... 724
3.55. 20.10. táblázat. A korai emlőfejlődés okai ............................................................................ 729
3.56. 20.11. táblázat. Leányok késői/hiányzó nemi érésének okai ................................................. 731
3.57. 20.12. táblázat. A korai pubarche okai leányokban ............................................................... 734
3.58. 20.13. táblázat. A hirsutismus okai ........................................................................................ 734
3.59. 20.14. táblázat. A petefészek betegségei gyermekkorban ...................................................... 734
3.60. 20.15. táblázat. Fiúk korai genitalis fejlődésének okai .......................................................... 736
3.61. 20.16. táblázat. Fiúk késői/hiányzó nemi érésének okai ........................................................ 737
3.62. 20.17. táblázat. A gynaecomastia okai ................................................................................... 739
3.63. 20.18. táblázat. A congenitalis hypothyreosis etiológiája ...................................................... 743
3.64. 20.19. táblázat. A szerzett hypothyreosis etiológiája ............................................................. 746
3.65. 20.20. táblázat. A hyperthyreosis okai gyermekkorban ......................................................... 748
3.66. 20.21. táblázat. Strúmával járó pajzsmirigybetegségek gyermekkorban ............................... 752
3.67. 20.22. táblázat. Göbös strúmával járó pajzsmirigybetegségek gyermekkorban .................... 754
3.68. 20.23. táblázat. A Ca- és P-anyagcsere vizsgálatának módszerei .......................................... 757
3.69. 20.24. táblázat. A csontanyagcsere vizsgálatának lehetőségei ............................................... 759
3.70. 20.25. táblázat. Az újszülöttkori hypocalcaemiák okai .......................................................... 760
3.71. 20.26. táblázat. A hypoparathyreosis formái ......................................................................... 761
3.72. 20.27. táblázat. A PTH-rezisztencia formái ........................................................................... 763
3.73. 20.28. táblázat. A hyperparathyreosis formái ........................................................................ 764
3.74. 20.29. táblázat. A hypercalcaemia gyakoribb okai csecsemő-és gyermekkorban ................. 766
3.75. 20.30. táblázat. A rachitis kialakulásának okai ...................................................................... 767
3.76. 20.31. táblázat. A hyponatraemia okai ................................................................................... 772
3.77. 20.32. táblázat. A diabetes insipidus formái és okai .............................................................. 773
3.78. 20.33. táblázat. A centralis és a nephrogen diabetes insipidus, továbbá a primer polydipsia
elkülönítése ..................................................................................................................................... 774
3.79. 30.34. táblázat. A mellékvesekéreg betegségei ...................................................................... 775
3.80. 20.35. táblázat. A hyponatraemiára vezető egyes endokrin betegségek elkülönítése ............ 777
3.81. 20.36. táblázat. A hypokalaemiára vezető endokrin vonatkozású betegségek elkülönítése ... 778
xxi
Gyermekgyógyászat
3.82. 20.37. táblázat. Endokrin hypertoniák gyermekkorban ......................................................... 779

3.83. 20.38. táblázat. Fokozott mineralocorticoidhatás okozta hypertoniák ................................... 779
3.84. 21.1A táblázat. A testtömeg-index (BMI) referencia-átlagának és -percentiliseinek alakulása
születéstől 18 éves korig (fiúk) ....................................................................................................... 784
3.85. 21.1A táblázat. A testtömeg-index (BMI) referencia-átlagának és -percentiliseinek alakulása
születéstől 18 éves korig (leányok) ................................................................................................. 786
3.86. 21.2. táblázat. A gyermekkori elhízás osztályozása ............................................................... 791
3.87. 21.3. táblázat. Monogénes elhízás ......................................................................................... 792
3.88. 21.4. táblázat. Néhány dysmorphiás obesitas szindróma jellemzői ....................................... 793
3.89. 21.5. táblázat. A gyermekkori elhízás következményei ......................................................... 795
3.90. 21.6. táblázat. 2-es típusú diabetes mellitus szűrésének kritériumai ...................................... 797
3.91. 21.7. táblázat. Az elhízáshoz kapcsolódó betegségek rizikófaktorainak becsült gyakorisága az
Európai Unió 25 országának elhízott gyermeklakosságában (5–17,9 év) ...................................... 798
3.92. 21.8. táblázat. Metabolikus szindróma kritériumai gyermek- és serdülőkorban .................... 799
3.93. 21.9. táblázat. Klinikai jelek, melyek további kivizsgálást indokolnak gyermekkori elhízásban 800
3.94. 21.10. táblázat. A megelőzés eszközei ................................................................................... 803
3.95. 22.1. táblázat. A diabetes mellitus diagnózisa az éhezési, valamint az oralis glukózterhelés (OGTT)
120. percében mért venás plasmaglukózérték alapján* ................................................................... 805
3.96. 22.2. táblázat. A Magyarországon forgalomban lévő néhány inzulinkészítmény .................. 806
3.97. 22.3. táblázat. A kezelés monitorozása .................................................................................. 809
3.98. 22.4. táblázat. A hypoglykaemia tünetei ................................................................................ 810
3.99. 22.5. táblázat. A hypoglykaemia tünetei ................................................................................ 816
3.100. 22.6. táblázat. Rizikócsoportok újszülöttkori hypoglykaemiában ....................................... 817
3.101. 22.7. táblázat. Csecsemő- és gyermekkori hypoglykaemia ................................................. 817
3.102. 23.1. táblázat. Szerzett csontvelő-elégtelenséget előidéző tényezők ................................... 822
3.103. 23.2. táblázat. Erythrocytosissal járó állapotok és betegségek ............................................ 827
3.104. 23.3. táblázat. Vashiányhoz társuló, a vashiányos vérszegénységet súlyosbító állapotok ... 829
3.105. 23.4. táblázat. A vörösvérsejtmembrán rendellenességeivel járó betegségek ...................... 836
3.106. 23.5. táblázat. A vörösvérsejtek enzimdefektusain alapuló haemolyticus anaemiák ........... 837
3.107. 23.6 táblázat. Microangiopathiás haemolyticus anaemiát előidéző állapotok ..................... 840
3.108. 23.7. táblázat. Az abszolút monocytosis gyakoribb okai ..................................................... 842
3.109. 23.8. táblázat. A limfocitopénia gyakoribb okai .................................................................. 843
3.110. 23.9. táblázat. A cytostaticumok gyakoribb mellékhatásai .................................................. 844
3.111. 23.10. táblázat. Az ALL immunológiai alcsoportjai ............................................................ 846
3.112. 23.11. táblázat. A gyermekkori ALL és AML manifestatiós tünetei ................................... 847
3.113. 23.12. táblázat. Az AML WHO klasszifikációja ................................................................. 848
3.114. 23.13. táblázat. A juvenilis myelomonocytaer leukaemia diagnosztikai kritériumai ........... 849
3.115. 23.14. táblázat. A NHL gyermekkori beosztása (terápiás csoportok) .................................. 851
3.116. 24.1. táblázat. Kivizsgálási menetrend hasi tumor gyanújakor ............................................ 861
3.117. 24.2. táblázat. Gyermekkori központi idegrendszeri tumorok osztályozása, a gyakoribb formák
relatív incidenciája és prognózisa ................................................................................................... 865
3.118. 24.3. táblázat. A neuroblastoma stádiumbeosztása kiterjedése alapján ............................... 868
3.119. 24.4. táblázat. A Wilms-tumor klinikopatológiai stádiumbeosztása .................................... 872
3.120. 24.5. táblázat. A gyermekkori primer májtumorok osztályozása ......................................... 874
3.121. 24.6. táblázat. Primer malignus májtumorra hajlamosító állapotok ..................................... 875
3.122. 24.7. táblázat. A gyermekkori rhabdomyosarcoma szövettani osztályozása, jellemző lokalizációi és
prognózisa ....................................................................................................................................... 876
3.123. 24.8. táblázat. Rhabdomyosarcoma TNM alapú stádiumbeosztása ..................................... 877
3.124. 24.9. táblázat. A gyermekkori csírasejtes (germ cell) tumorok szövettani osztályozása ..... 882
3.125. 24.10. táblázat. A sacrococcygealis, a testicularis és az elülső-felső mediastinalis terimék
differenciáldiagnosztikája ............................................................................................................... 884
3.126. 24.11. táblázat. A histiocytosis-szindróma osztályozása ..................................................... 884
3.127. 24.12. táblázat. MEN-szindrómák ....................................................................................... 888
3.128. 25.1. táblázat. Onkogének csoportosítása intracelluláris lokalizációjuk és funkciójuk szerint 891
3.129. 25.2. táblázat. Tumorszuppresszor gének és kromoszomális lokalizációjuk ....................... 895
3.130. 25.3 táblázat. Primer specifikus kromoszómaeltérések és az immunológiai jellemzők összefüggése
ALL-ben ......................................................................................................................................... 897
3.131. 25.4. táblázat. Az ALL prognosztikai osztályozása (WHO, 2008) ...................................... 898
3.132. 25.5. táblázat. AML sejt- és ágens -specifikus primer és szekunder aberrációi ................... 900
3.133. 25.6. táblázat. A mieloid leukémiák (AML) WHO szerinti osztályozása (2008) ................ 901
xxii
Gyermekgyógyászat
3.134. 25.7. táblázat. Prognosztikailag eltérő citogenetikai alcsoportok ALL-ben és AML-ben ... 901
3.135. 25.8. táblázat. Tumorszuppresszor gének egyes familiáris tumorokban .............................. 902
3.136. 25.9. táblázat. Kromoszómaeltérések egyes szolid tumorokban .......................................... 903
3.137. 26.1. táblázat. A csontvelőből és a perifériás vérből származó őssejtek transzplantációjának
indikációi Indikációk – malignus hematológiai betegségek ........................................................... 906
3.138. 26.2. táblázat. A csontvelőből és a perifériás vérből származó őssejtek transzplantációjának
indikációi (2) Indikációk – egyéb kórképek ................................................................................... 907
3.139. 26.3. táblázat. A köldökvér-őssejt átültetés előnyei ............................................................. 910
3.140. 26.4. táblázat. A köldökvér-őssejt átültetés korlátai ............................................................ 911
3.141. 27.1. táblázat. Kardiológiai vizsgálómódszerek .................................................................. 912
3.142. 27.2. táblázat. A szívműködést meghatározó tényezők újszülöttkorban .............................. 922
3.143. 27.3. táblázat. A keringési elégtelenség okai újszülöttkorban ............................................. 922
3.144. 27.4. táblázat. A keringési elégtelenség kezelése újszülöttekben ........................................ 923
3.145. 27.5. táblázat. Bal-jobb shunttel járó congenitalis vitiumok ................................................ 925
3.146. 27.6. táblázat. Jobb-bal shunttel járó congenitalis vitiumok ................................................ 925
3.147. 27.7. táblázat. Kevert típusú shunttel és cyanosissal járó vitiumok ..................................... 926
3.148. 27.8. táblázat. Balszívfél-obstructióval járó congenitalis vitiumok ..................................... 926
3.149. 27.9. táblázat. Izolált congenitalis vitiumok ........................................................................ 926
3.150. 27.10. táblázat. Ritka, összetett congenitalis vitiumok ........................................................ 927
3.151. 27.11. táblázat. A hypertonia kezelése ................................................................................. 969
3.152. 27.12. táblázat. Jones-kritériumok ....................................................................................... 979
3.153. 27.13. táblázat. Anyagcsere-betegség eredetű cardiomyopathiák diagnosztikai útmutatója * 983
3.154. 27.14. táblázat. Laboratóriumi vizsgálatok anyagcsere-betegség eredetű cardiomyopathiákban*
984
3.155. 27.15. táblázat. Infekciós endocarditis prophylaxisa ........................................................... 985
3.156. 27.16. táblázat. Normális EKG-paraméterek gyermekkorban ............................................. 987
3.157. 27.17. táblázat. Paroxysmalis supraventricularis tachycardia kezelése ............................... 990
3.158. 28.1. táblázat. A normális légzésszámok a különböző életkorokban ................................... 996
3.159. 28.2. táblázat. Az újszülöttkori légzészavarok okai (Machay nyomán) ............................. 1000
3.160. 28.3. táblázat. Tüdőoedema okai a mechanizmus alapján ................................................. 1004
3.161. 28.4. táblázat. A fokozott kapilláris nyomás okai .............................................................. 1005
3.162. 28.5. táblázat. Területen szerzett pneumoniák leggyakoribb okai gyermekkorban életkor szerint
1008
3.163. 28.6. táblázat. Az elülső mediastinum tumorai .................................................................. 1016
3.164. 29.1. táblázat. Középfülgyulladások fajtái ......................................................................... 1019
3.165. 29.2. táblázat. Csecsemőkori halláscsökkenések rizikófaktorai ........................................ 1022
3.166. 29.3. táblázat. Felső légúti obstrukciót és stridort okozó elváltozások .............................. 1034
3.167. 30.1. táblázat. A has felső részére lokalizálódó fájdalmak gyakori okai ........................... 1039
3.168. 30.2. táblázat. A Helicobacter pylori fertőzés kezelési sémái ............................................ 1041
3.169. 30.3. táblázat. A felszívódás szelektív zavarai tápanyagcsoportok szerint ........................ 1057
3.170. 30.4. táblázat. RAP differenciáldiagnózisa ........................................................................ 1059
3.171. 30.5. táblázat. A gyermekkori Crohn-betegség aktivitási index (Pediatric Crohn’s Disease Activity
Index [PCDAI]) ............................................................................................................................ 1062
3.172. 30.6. táblázat. Kóros májműködéssel vagy hepatomegaliával járó anyagcsere-betegségek klinikai
tünetek szerinti típusai .................................................................................................................. 1072
3.173. 30.7. táblázat. Májátültetést igénylő, heveny májelégtelenséget okozó gyermekkori májbetegségek
(161 gyermek) .............................................................................................................................. 1075
3.174. 30.8. táblázat. A gyermek-gasztroenterológiában gyakran használt gyógyszerek fontosabb adatai
1083
3.175. 31.1. táblázat. Az oliguria kvantitatív meghatározása ....................................................... 1112
3.176. 31.2. táblázat. A praerenalis és a renalis veseelégtelenség laboratóriumi differenciáldiagnózisa
1113
3.177. 31.3. táblázat. A vérnyomásértékek kor szerinti változása ................................................ 1121
3.178. 32.1. táblázat. A leggyakoribb velőcsőzáródási rendellenességek (a vastagon szedett kórképeket
részletesen ld. a szövegben) .......................................................................................................... 1126
3.179. 32.2. táblázat. Minimal cerebral damage (MCD) leggyakoribb tünetei ............................. 1137
3.180. 32.3. táblázat. Epilepsziás rohamok nemzetközi klasszifikációja ...................................... 1139
3.181. 32.4. táblázat. Epilepszia szindróma klasszifikáció ........................................................... 1139
3.182. 32.5. táblázat. Elsőként választandó antiepileptikum néhány epilepszia szindrómában .... 1140
3.183. 32.6. táblázat. Epilepsziás roham és status epilepticus ellátásának lépései ....................... 1141
xxiii
Gyermekgyógyászat
3.184. 32.7. táblázat. Gyermekkori paroxysmalis jelenségek, melyek epilepsziás rohamot utánozhatnak
1148
3.185. 32.8. táblázat. A leggyakoribb neuromuscularis kórképek felosztása ............................... 1151
3.186. 32.9. táblázat. A gyermekkori akut és krónikus ataxia differenciáldiagnosztikája ............ 1156
3.187. 32.10. táblázat. Fejfájás esetén mikor végeztessünk képalkotó vizsgálatot? ..................... 1157
3.188. 32.11. táblázat. A gyermekkori fejfájások okai gyakorisági sorrendben ........................... 1158
3.189. 32.12. táblázat. Neurocutan betegségek, előfordulási gyakoriságuk sorrendjében ............ 1160
3.190. 32.13. táblázat. Neuroinfekciók felosztása a pathomechanizmus alapján ......................... 1165
3.191. 32.14. táblázat. A leggyakoribb, központi idegrendszeri tüneteket is okozó anyagcsere-betegségek
1166
3.192. 32.15. táblázat. Demyelinizációval járó leggyakoribb kórképek ....................................... 1167
3.193. 32.16. táblázat. Akut disszeminált encephaomyelitis (ADEM) és sclerosis multiplex (SM)
elkülönítő diagnosztikája .............................................................................................................. 1169
3.194. 38.1. táblázat. Rehabilitációs programok és alprogramok (Rehabilitációs Ellátási Protokollok)
1274
xxiv
1. fejezet - A könyv szerzői
A könyv szerkesztŐje
Prof. Dr. Maródi László tanszékvezető egyetemi tanár
Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék,

Debrecen
A könyv szerzői
Prof. Dr. Al Aynsley-Green
Aynsley-Green Consulting
Prof. Dr. Arató András, egyetemi tanár
Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika,
Budapest
Prof. Dr. Balla György, egyetemi tanár, tanszékvezető
Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum,
Neonatológiai Tanszék, Debrecen
Prof. Dr. Borsos Antal, egyetemi tanár
Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Debrecen
Prof. Dr. Cserháti Endre, egyetemi tanár
Budapest
Dr. Damjanovich Judit, egyetemi docens
Szemklinika, Debrecen
Prof. Dr. Decsi Tamás, egyetemi tanár
Pécsi Tudományegyetem, ÁOK, Klinikai Központ
Gyermekgyógyászati Klinika, Pécs
Dr. Dérfalvi Beáta, egyetemi adjunktus
Semmelweis Egyetem, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika,
Budapest
Dr. Erdős Melinda, egyetemi docens
Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék, Debrecen
1
A könyv szerzői
Dr. Farkas Henriette, egyetemi tanár
Semmelweis Egyetem, III. sz. Belgyógyászati Klinika,
Országos Angioödéma Központ, Budapest
Prof. Dr. Fogarasi András, egyetemi tanár
Magyarországi Református Egyház Bethesda
Gyermekkórháza, Budapest
Dr. Gallai Mária, klinikai főorvos
Budapest
Dr. Garami Miklós, egyetemi docens
Budapest
Dr. Hajdi György, főorvos
Egyesített Szent István és Szent László Kórház-
Rendelőintézet, Budapest
Dr. Halász Zita, egyetemi adjunktus
Budapest
Prof. Dr. Hunyadi János, egyetemi tanár
Bőrgyógyászati Klinika, Debrecen
Prof. Dr. Ilyés István, egyetemi tanár
Családorvosi Tanszék, Debrecen
Prof. Dr. Kappelmayer János, egyetemi tanár, intézetvezető
Klinikai Biokémiai és Molekuláris Patológiai Intézet,
Debrecen
Prof. Dr. Katona Márta, egyetemi tanár
Szegedi Tudományegyetem, ÁOK, Gyermekgyógyászati
Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ, Szeged
Prof. Dr. Kiss Csongor, egyetemi tanár, tanszékvezető
2
A könyv szerzői
Gyermekgyógyászati Intézet, Gyermekhematológiai-Onkológiai Tanszék, Debrecen
Dr. Kovács Gábor, egyetemi docens
Budapest
Dr. Kriván Gergely, osztályvezető főorvos
Egyesített Szent István és Szent László Kórház-
Rendelőintézet, Gyermekhematológiai és őssejt-transzplantációs Osztály, Budapest
Dr. Liszkay Gábor, főorvos
Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza, Budapest
Dr. Machay Tamás, egyetemi tanár
Budapest
Prof. Dr. Maródi László, egyetemi tanár, tanszékvezető
Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék, Debrecen
Dr. Melegh Béla, egyetemi tanár, intézetigazgató
Pécsi Tudományegyetem, ÁOK, Klinikai Központ Orvosi
Genetikai Intézet, Pécs
Dr. Mertz Katalin, közreműködő orvos
Budapest
Dr. Mikos Borbála, osztályvezető főorvos
Dr. Mogyorósy Gábor, egyetemi docens
Gyermekgyógyászati Intézet, Debrecen
Prof. Dr. Molnár Dénes, egyetemi tanár, klinikaigazgató
Prof. Dr. Nagy Kálmán, egyetemi tanár,
3
A könyv szerzői
osztályvezető főorvos
Borsod–Abaúj–Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató
Kórház, Gyermek Onkohaematológiai
és Csontvelőtranszplantációs Osztály, Miskolc
Dr. Novák Zoltán, egyetemi docens
Prof. Dr. Oláh Éva, egyetemi tanár, szakmai igazgató
Gyermekgyógyászati Intézet, Klinikai Genetikai Központ,
Debrecen
Dr. Oroszlán György, egyetemi tanár
Vas Megyei Markusovszky Kórház, Egyetemi Oktatókórház,
Szombathely
Prof. Dr. Pintér András, egyetemi tanár
Dr. Rákóczi Éva, főorvos
Kenézy Kórház Nonprofit Kft., Klinikai Farmakológiai,
Infektológiai és Allergológiai Intézet, Debrecen
Dr. Schultz Károly, főorvos
Tolna Megyei Önkormányzat Balassa János Kórháza
Prof. Dr. Soltész Gyula, egyetemi tanár
Prof. Dr. Sólyom János, egyetemi tanár
Budapest
Prof. Dr. Sulyok Endre, egyetemi tanár
Baranya Megyei Kerpel-Frónius Ödön Gyermekkórház, Pécs
Dr. Szabó J. Attila, egyetemi docens
4
A könyv szerzői
Budapest
Dr. Szabó Teréz főorvos
Magyar Honvédség Honvédkórház, Központi Laboratóriumi
és Diagnosztikai Osztály, Budapest
Dr. Szalai Zsuzsanna, osztályvezető főorvos
Heim Pál Gyermekkórház, Bőrgyógyászati Osztály, Budapest
Prof. Dr. Szepesi Kálmán
Ortopédiai Klinika, Debrecen
Dr. Szőnyi László, egyetemi docens
Budapest
Prof. Dr. Túri Sándor, egyetemi tanár, klinikaigazgató
Prof. Dr. Várkonyi Ágnes, egyetemi tanár
Dr. Vekerdy-Nagy Zsuzsanna, egyetemi docens
Orvosi Rehabilitáció és Fizikális Medicina Tanszék,
Debrecen
Dr. Velkey György, főigazgató
Dr. Vetró Ágnes, egyetemi docens
Dr. Zacher Gábor, egyetemi docens
Péterfy Sándor Utcai Kórház-Rendelőintézet és Baleseti
Központ, Klinikai Toxikológiai Osztály, Budapest
„Tankönyvek betanítására nem kell egyetem és nem kell egyetemi tanár, de igenis kell arra, hogy megtanítson,
5
A könyv szerzői
hogy a tankönyveket és egyéb tudományos műveket hogyan használjuk.”
Eötvös Loránd:
Néhány szó az egyetemi tanítás kérdéséhez
(1887)
6
Előszó a negyedik kiadáshoz
Ma, amikor a frissen végzett orvosok tömeges elvándorlása nemcsak súlyos szakmai problémává vált, de
társadalmi feszültségek forrása lett, nem könnyű előszót írni egy újonnan megjelent tankönyvhöz. Ezt a könyvet
magyarországi betegek gyógyításával és gyermekgyógyászati betegségek kutatásával hazai és nemzetközi
hírnévre szert tett egyetemi oktatók és kórházi főorvosok írták. Mi sem voltunk gazdag pályakezdők, de egy-egy
kivételtől eltekintve föl sem merült, hogy itthon megszerzett tudásunkat másutt alkalmazott orvosként
kamatoztassuk, mint ahogyan sokakban ma sem merül ez fel. A gazdagság kultúra kérdése, és nem az anyagi
jólét határozza meg csupán. Pénz szűkében valahogyan mindig megéltek az emberek, de kultúra hiányában
szellemileg és anyagilag is elsorvadtak. És Magyarországon a nemzeti kultúra, ezen belül az orvosszakmai
kultúra és tudás olyan kincs, amelyet csak itthon lehet megfizetni, külföldön árulni kétes kimenetelű.
Megfontolandó Amerigo Tot magyar származású, Olaszországban tevékenykedő szobrászművész nosztalgikus
gondolata, miszerint „mindenkinek tartozni kell valahova, e nélkül nem élhetjük le az életünket‖. Nyitott és
állandóan változó világunkban is pótolhatatlan értékek a kö-tődés és a lelkiismeretes áldozatvállalás nemcsak az
orvoslásban, de minden más szakmában is. Giuseppe Verdi felvételét a Milánói Konzervatóriumban, amely ma a
nevét viseli, elutasították, és magánúton, vasszorgalommal és a kötődés erős érzésével tanult zenét és
zeneszerzést Itáliában. Későbbi munkáival az olasz nemzet legnagyobb operaköltőjévé vált. A gyorsabb
érvényesülés érdekében nem próbálkozott külföldön, és ké-sőbb a külföld az ő kegyeit kereste. Ez az életpálya
is elgondolkodtatja végző fiatal orvosainkat. A hazai képző-művészet és irodalom jeles képviselőitől is
említhetnénk néhány példát, de joggal tételezhetjük fel, hogy ezek ismertek.
E könyvről pedig beszéljenek a fejezetek, azok írói és az írások tartalma.
Debrecen, 2012. szeptember
Maródi László
vii
Előszó az első kiadáshoz
Ezt a könyvet medikusoknak írtuk, akik tanulmányaik során először kerülnek kapcsolatba a
gyermekgyógyászattal és szeretnének eligazodni annak útvesz-tőiben. Nem gondolom azonban, hogy a
medikusoknak alapvetően más könyv való, mint a gyakorló orvosoknak, legfeljebb rövidebb, lényegretörőbb és
a részletek további megismerésére jobban ösztönző. Azt sem hiszem, hogy a medikus kevésbé kritikus olvasó,
mint a gyakorló orvos. Tapasztalatból tudom, hogy hallgatóink villámgyorsan felismerik és elutasítják a szakmai
felszínességet és a kategorikus dogmákat. Ezért kihívás medikus könyvet szerkeszteni és írni.
Könyvünk az első igazán sokszerzős magyar Gyermekgyógyászat tankönyv, hiszen csaknem minden
fejezetének más az írója. A negyven szerző az általános gyermekgyógyászatban vagy egy-egy
gyermekgyógyászati szakterületen nemzetközileg is elismert szaktekintély. Könyvünk konszenzus könyv is,
hiszen a gyermekgyógyászatot oktató hazai orvosegyetemek mindegyike részt vállalt abban az alkotó
munkában, amely a művet létrehozta.
A beosztás és a szerkezeti felépítés a könnyű áttekinthetőséget szolgálja. Az első rész megismertet az általános
gyermekgyógyászat minden fontos területével, majd a speciális szakterületek tárgyalásának fonalán elvezet a
szakmai határterületekig. Számítunk arra, hogy a könyv olvasói nem sajnálják a fáradságot és többször is
elmélyednek egy-egy látszólag önálló fejezetben, maguk keresik meg és fedezik fel az összetartozó, összefüggő,
a szerkezet kényszerűsége folytán egymástól esetleg távol került részeket. Az ismeretanyag nem korlátozódik
hazai adatokra; gyakoriak az utalások más országokban és földrészeken szerzett szakmai ismeretekre és
tapasztalatokra.
Megvallom, nem csekély szorongással töltött el a feladat, hogy megszerkesszem az új Gyermekgyógyászat

tankönyvet. Munkám előrehaladtával azonban fokozatosan rájöttem, ha szigorúan csak azokat a betegségeket
vesszük, amelyeket meg is tudunk gyógyítani, a kezdetben végtelennek látszó gyermekgyógyászat ösz-
szezsugorodik. Ez a felismerés nem elhomályosította, hanem éppen megerősítette bennem azt a szemléletet és
hitet, hogy a gyermekgyógyászat csak differenciáltan, szakprofil-orientáltan művelhető és fejleszthető, mert az
orvostudomány fejlődésének mai színvonalán csak a szubspecialitásokra orientált kutatások és szakmai
törekvések gazdagíthatják tudásunkat és bővíthetik a valóban meggyógyítható betegségek körét, csökkenthetik
kis betegeink szenvedéseit.
Köszönöm a szerzőtársak megtisztelő együttműködését, a hivatalos és az orvostanhallgató lektorok kritikáit és a

Medicina Kiadó Zrt. munkatársainak segítségét és tanácsait.
Debrecen, 1997. december 7.
viii
Előszó a második kiadáshoz
A gyermekgyógyászat elmélyültebb befogadási formáinál az egyes szakterületek elágaznak, differenciálódnak,
differenciáltan fejlődnek és konkrét célkitűzéseiket konkrét módon alakítják ki. Az egyes szubspecialitások az
önállóság magas szintjét érik el abban a sajátosságban, amelyet a szakmai fejlődés szükségszerűségei hívnak
életre, hogy azután a gyermekgyógyászat egészére gyakorolt hatásuk, befolyásuk révén ismét beletorkolljanak
az egységes gyermekgyógyászat folyamába. A modern gyermekgyógyászat az egyes szakterületek magas szintű
önállóságán és egymáshoz való sokrétű kapcsolatán alapszik, és ebben a kapcsolatrendszerben az alapellátás is
egy sajátos szakterület.
A Gyermekgyógyászat tankönyv ezen koncepció jegyében fogant, és a második kiadás tartalmának,

felépítésének alapgondolata is ez. Könyvünk bővített és átdolgozott kiadása, a tárgyi ismereteken túl, ezt a
szemléletet közvetíti a medikusok és a szakorvosjelöltek felé.
Debrecen, 2001. január
Maródi László
ix
Előszó a harmadik kiadáshoz
A tankönyvek újabb kiadásai az előzőket dicsérik. A GYERMEKGYÓGYÁSZAT 3. kiadása öröm és
megnyugvás lehet az alkotó szerzők számára, mert azt sugallja, hogy amit írtunk, az időtálló. Medikus
tankönyvek esetében örökös talány a terjedelem. Úgy vélem, hogy a gyermekgyógyászatot orvostanhallgatók
számára ma nem lehet 900–1000 oldalnál rövidebb könyvben leírni, lényegesen nagyobb terjedelmű könyv
pedig csak szakorvosoknak szólhat. A terjedelem vonatkozásában a 3. kiadásnál is megtartottuk az arany
középutat, és egyben törekedtünk a tartalmi újításokra. Számos fejezet részletes átdolgozása mellett két új
fejezet van a könyvben: A gyermek, a társadalom és a gyermekgyógyászat és a Molekuláris genetika. A
Növekedés című fejezetet integráltuk a harmadik kiadásban bővebb terjedelmű Endokrinológia fejezetbe. A
szerzői munkacsoport bő-vült Al Aynsley-Green-nel, Sólyom Jánossal és Nagy Lászlóval. Mindannyiunk
vesztesége, hogy Nyerges Gábor professzor, a tankönyv egyik lelkes tisztelője és az első két kiadás alkotó
szerzője, a harmadik kiadás elkészítésében már nem lehetett velünk. Ennél fogva az Infektológia fejezet
szerkezete és tartalma is változott az előző kiadásokhoz képest.
A GYERMEKGYÓGYÁSZAT tankönyv fontos kiegészítői a FARMAKOTERÁPIA tankönyv (szerkesztette:

Bakó Gyula) Gyermekgyógyászati farmakoterápia című fejezete és a Gyermekgyógyászati propedeutikaI.
Szerzőtársaim munkáját és kitartó együttműködését megköszönve mindannyiunk nevében kívánom, hogy a
tankönyv 3. kiadása az eddigiekhez hasonlóan szolgálja a medikusképzést és a szakorvosképzést.
Debrecen, 2005. október
Maródi László
x
2. fejezet - Általános
gyermekgyógyászat
1. 1. A gyermek, a társadalom és a
gyermekgyógyászat
Soltész Gyula, Al Aynsley-Green
A gyermek a nemzet legfontosabb erőforrása, a társadalom jövőjének letéteményese. A gyermekek a népesség

egyötödét alkotják, állampolgárok, akiknek alapvető és koruknál fogva speciális jogaik vannak, amelyek
elismerést és védelmet igényelnek (1997. évi XXXI. törvény).
A gyermekek nem miniatűr felnőttek, egészségük védelme és gyógyításuk csak az egészségügy speciális
alrendszerében, a gyermekgyógyászatban valósulhat meg. A pszichikai egészség védelme pedig már messze
több, mint egészségügyi vagy gyermekgyógyászati feladat. Csak a testileg és lelkileg egészséges gyermekből
lehet egészséges felnőtt. Egyre nyilvánvalóbbá válik, hogy számos felnőttkori betegség eredete a gyermekkorra
vezethető vissza.
Az alábbi rövid történelmi visszatekintés bepillantást enged a régi korok gyermekének sokszor sanyarú
mindennapjaiba, bemutatja a gyermekek lélektelen és döbbenetes kizsákmányolását (gyermekmunka). Leírja a
gyermeksors és a gyermekek egészségének látványos javulását az elmúlt században és különösen az elmúlt
évtizedekben, de rámutat a jelenkor gyermekére leselkedő számtalan veszélyre is, és felteszi a kérdést, vajon
megtesz-e mindent a ma felnőtt társadalma a gyermekekért.
1.1. A gyermekkor történelme

„A gyermekkor történelme egy rémálom, amiből csak a közelmúltban kezdtünk felébredni. Minél távolabb
tekintünk vissza a múltba, annál alacsonyabb a gyermekekről való gondoskodás színvonala, annál gyakrabban
találkozunk a gyermekek meggyilkolásával, bántalmazásával, eltaszításával, terrorizálásával és szexuális
zaklatásával.‖
Lloyd de Mause amerikai pszichológus írta ezeket a felkavaró sorokat egyik nagy visszhangot keltett
tanulmányában az 1970-es évek első felében. Figyelemre méltó, hogy az európai civilizáció alapjának tekintett
ókori görög kultúrában és művészetben alig található gyermekábrázolás. Annál több példát szolgáltatott az ókori
görög és római társadalom az abortusra, a csecsemőgyilkosságra, a rabszolgaságra és a nagyobb gyermekek
kasztrációjára. Hiszen még Európában is csak alig 300 éve tiltja törvény a fiúgyermekek szexuális
megcsonkítását, ami a reneszánsz és barokk kórusmuzsikában a „castrati‖ hangzást volt hivatott biztosítani.
A kereszténységet általában gyermekbarátnak tartjuk, aminek illusztrálására gyakran használják az

Újtestamentum alábbi idézetét: „Ekkor kis gyermekeket hozának hozzá, hogy kezeit vesse azokra, és
imádkozzék‖ (Máté ev. 19. rész 13. bek.). Egyes bibliakutatók szerint azonban ennek az idézetnek lehetséges
egy sokkal sötétebb interpretációja is: Krisztus a gonoszt kívánta kiűzni a gyermekekből, utalva ezzel arra a
történelem során vissza-visszatérő nézetre, amely szerint a gyermekek veleszületetten gonoszok, a bűn és a
gonoszság velük születik.
A gyermekek „eltaszításának‖ jellegzetes példája a dajkaság intézménye volt, ami évszázadokon átívelően
szívósan fennmaradt. A csecsemők és a kisdedek többsége anyjától távol, szoptatós dajkánál töltötte élete első
két esztendejét. A dajkaságból visszatérve a szülői házba egy számára idegen édesanya gondjaira volt bízva.
Ezután sem élt sokáig együtt szüleivel. 6-7 éves korban a szegényebb családok gyermekeit szolgálni küldték, a
tehetősebbek pedig iskolába kerültek vagy kolostorba.
A mai értelemben vett gyermekkorról a könyvnyomtatás feltalálása óta beszélhetünk. Ettől kezdve válhatott a
gyermekkor az olvasás és a tanulás időszakává. A kor két nagy filozófusának, John Locke-nak és Jean Jacques
Rousseau-nak nagy szerepe volt a „gyermekkor‖ modern koncepciójának megalkotásában. Locke elvetette a
„veleszületett gonosz‖ koncepcióját, a gyermek elméjét üres palatáblához hasonlította, és a felnőtteket tette
felelőssé azért, hogy mi kerül felírásra erre a táblára. Ebből az elvből indultak ki további nagyhatású
11
Általános gyermekgyógyászat
gondolkodók, pl. Erasmus, akik megfogalmazták a nevelés és az iskolázás alapvető fontosságát a gyermek
fejlődésében.
Rousseau volt az, aki – összhangban a francia forradalom emberjogi követeléseivel – elsőként érvelt a speciális
gyermekjogok mellett.
Az ipari forradalom időszaka szomorúan meghatározó szerepet töltött be a „gyermekkor‖ történelmében. Az

iparosodó országokban ez a korszak egybeesik a népesség és különösen a gyermeknépesség számának
ugrásszerű növekedésével. A 14 éven aluli gyermekek aránya a népesség közel 40%-át tette ki, ami több mint
kétszerese a mai aránynak.
Az életszínvonali és életmódbeli szélsőséges különbségek a gyermekek életében is jól tükröződtek. Míg a

gazdag családok gyermekei kiemelkedő jómódban és kiváltságokat élvezve éltek, addig a gyermekek többségére
súlyos nyomor várt. A csecsemőhalálozás elérte az 50%-ot!
A korszak talán legmegdöbbentőbb sajátossága a gyermekek lélektelen kizsákmányolása. Korabeli

dokumentumokból tudjuk, hogy egészen fiatal, már 4 éves gyermekeket is bányamunkára kényszerítettek,
leírhatatlan körülmények között. Napi 12–14 órát kellett sötétben, hőségben, gyakori veréssel biztatva
dolgozniuk, állandó balesetveszélyben, korai rokkantságra és rövid életre kárhoztatva.
A magyar iparfejlődésben sem volt ismeretlen a gyermekmunka. Helyzetük nem sokban különbözött az angol
gyermekmunkásokétól Charles Dickens korában. Az 1884. évi magyar ipartörvény elsőként szabályozta a
gyermekmunkát. Alkalmazásukat a 12 éves korhatárhoz kötötte és rövidebb munkaidőt írt elő számukra. Az
1885. évi iparstatisztika szerint – a tanoncokat nem számítva – mintegy tizenkétezer gyermek dolgozott az
iparban. A nagybányai bányákban dolgozó gyermekek, a „zóborlók‖ bőrzsákokban húzták ki az ércet a szűk
tárnákból. 1901-ben a vas- és fémiparban dolgozó munkások 11%-a volt kiskorú. A tanoncok a végsőkig
kizsákmányolt gyermekmunkások szerepét töltötték be, még az 1930-as években is napi 14–16 órát dolgoztak!
A világon ma is minden hatodik gyermek (60%-uk ázsiai) kényszerül munkát végezni, közülük 73 millió
tízévesnél is zsengébb életkorú. Számos fejlett országban mozgalmak indultak a gyermekmunka ellen, ennek
egyik formája a fogyasztók tájékoztatása arról, hogy az általuk vásárolt termékhez nem fűződik gyermekmunka
(www.tudatosvasarlo.hu).
Magyarországon ma a Munka Törvénykönyve tiltja a 14 éven aluliak munkavégzését, és szabályozza a 14–16

éves korosztály munkakörülményeit, ideértve az éjszakai műszak és a nehéz fizikai munka tilalmát. A
gyermekek nem túlórázhatnak.
1.2. A mai kor gyermeke

Míg 150 évvel ezelőtt a 14 éven aluli gyermekek a népesség több mint 40%-át tették ki, ez a szám
Magyarországon ma már csak 16%. A 18 éven aluliak a népesség 21%-át alkotják.
A családok egyharmada gyermektelen, további egyharmadának csak egy gyermeke van, a három- vagy több
gyermekes családok mindössze 7,5%-ot tesznek ki. A szülők jelentős része (16,5%) egyedül neveli gyermekét
(többségükben az anya).
Egyre nő azon házaspárok száma, akik tudatosan nem vállalnak gyermeket. Az Egyesült Államokban TINKER-
eknek (Two Incomes, No Kids and Early Retirement) nevezett „új species‖ jómódú és magas társadalmi
pozícióban lévő egyéneket foglal magába, akik érdektelenek a gyermekek problémáival kapcsolatban, és félő,
hogy ilyen irányban befolyásolják a politikusokat és a döntéshozókat.
Hazánkban a születések száma 1975 óta minden évben csökkent. 1975-ben 194 ezer gyermek született
Magyarországon, 2003-ban már csak 94 ezer. Sajnos az egyre kevesebb újszülött között még mindig jelentős a
kis súlyúak (< 2500 g) aránya (8,7%)
A terhességmegszakítások évi száma az 1970-es 192 ezerről 53 ezerre csökkent.
Amíg az 1900-as évek elején 100 újszülöttből 20–25 nem érte meg az egyéves életkort (a csecsemőhalálozás
200–250‰ volt), addig 1990-re a csecsemőhalálozás 15‰-re csökkent, és a legfrissebb statisztikai adatok
szerint (2009) már csak 5‰ körül van. Az elmúlt száz évben bekövetkező drámai változás főleg a higiénés és a
szociális körülmények, a csecsemőtáplálás javulásának, a halált okozó fertőző betegségek megelőzésének és
kezelésének (védőoltások és antimikrobiális terápia), a közelmúltban a perinatalis halálozás csökkenésének volt
12
tulajdonítható. Manapság a csecsemőkori halálokok közül az igen kis súlyú koraszülöttek betegségei, a
veleszületett fejlődési rendellenességek és az ún. bölcsőhalál vezet.
A gyermekek életkörülményei, tápláltsági állapota és egészsége tehát óriási mértékben javult az elmúlt fél
évszázadban, szinte eltűntek a korábban halálos fertőző betegségek. Az iskolai oktatás általánossá vált, 16 éves
korig kötelező és ingyenes, és tervezik a 18 éves korig tartó tankötelezettség bevezetését.
Kiépült a gyermekjóléti ellátás és a gyermekvédelmi szakellátás rendszere, az óvoda, az iskola, a védőnő, a

nevelési tanácsadó, a családsegítő központ és a gyámügyi igazgatás.
Mindezen hatalmas eredmények ismeretében talán meglepő, hogy hogyan látják a mai gyermekek helyzetét a
gyermekkor történetével foglalkozó kutatók.
Pukánszky Béla, a témakör legjelentősebb hazai szakértője a Szegedi Egyetem Pedagógiai Tanszékének vezetője
2002-ben megjelent, A gyermekkor története című könyvében szemléletesen foglalja össze az ezzel kapcsolatos
modern irodalmat.
A kutatók „változó” és „elveszett” gyermekkorról (1960-tól, ill. 1980-tól) beszélnek. A hagyományos

értelemben vett gyermekkort a család integritásának meg-ingása és a tömegkommunikációs eszközök
radikálisan átformálják, szinte eltüntetik, a gyermekek a szórakoztatóipar céltáblájává válnak. Amerikai szerzők
lehangoló képet festenek a gyermekkor kiüresedéséről, a gyermekek lelkét veszélyeztető káros hatásokról. A
gyermekeknek túl hamar kell szembesülniük a felnőttek kegyetlen világának lelket eltorzító hatásaival, így ők
maguk is hirtelen veszítik el gyermekies vonásaikat és szinte átmenet nélkül válnak felnőtté (pl. a tíz év körüli
gyermekek számára készült egyik magyar társasjátékban politikai napi- és hetilap hirdetéseket helyeztek el).
A fejlett országokban a szülők nagy hányada ma már egyre kevesebb időt fordít gyermekei nevelésére. A szülők
helyét a kortárs csoportok és a tömegkommunikációs eszközök (elsősorban a televízió) veszik át. Ezek azonban
nem a gyermeki értékek konzerválására és fejlesztésére törekszenek, hanem „egy koravén felnőtt modell
sulykolásával deformálják a képernyő előtt ülő gyermekek lelkét‖. (Pukánszky)
Milyen adatok és megfigyelések támogatják ezeket a pesszimista nézeteket?
Ismét kiéleződtek a társadalmi különbségek, évről évre szélesedik a szakadék a leggazdagabbak és a

legszegényebbek között, nő a szegények száma. Egyedül Baranya megyében pl. több mint 8000 szegény sorsú
gyermeket tartanak nyilván.
Az elszegényedett népesség körében nagyobb a kamaszkorú terhesek száma, a koraszülöttek aránya, a

csecsemőhalandóság, az alultápláltság és a hospitalizált gyermekek száma. Számos, esetleg szakmailag már
indokolatlanul vagy vitatható jogosultsággal fenntartott kisvárosi kórházi gyermekosztály létét – legalábbis
részben – a régió rossz szociális helyzete indokolja, a felvett betegek jó része banális hurutos betegségekkel
„szociális indikáció‖ miatt kerül kórházba.
Newcastle-i vizsgálatok megállapították, hogy a szegénynegyedekben élő gyermekek, ahol a gyermekjátszótér

az utca, tízszer gyakrabban szenvednek fejsérülést közlekedési baleset miatt, mint jómódú környezetben élő
kortásaik. A szegénység nemcsak a gyermekek egészségi állapotát befolyásolja hátrányosan, de a társadalmi
hátrányokat is növeli, az iskolázatlanság, a nyomor és a bűnözés melegágya is lehet.
A szegény családokban észlelt alultápláltság mellett a gyermeklakosság egészére a túltápláltság és obesitas

prevalenciájának fokozódása jellemző. Ma a hazai gyermeknépesség mintegy 15%-a túlsúlyos, ill. kövér.
Népegészségügyi jelentőségű problémává nőtt az utóbbi évtizedben gyermek- és serdülőkorban a dohányzás, az

alkohol- és drogfogyasztás. Egy 2005-ben publikált debreceni felmérés szerint minden ötödik 15–18 éves
serdülő rendszeresen dohányzik és minden nyolcadik fiatal heti rendszerességgel fogyaszt szeszes-italt.
Sajnos Magyarországon is megjelent a gyermekprostitúció és a szexuális kizsákmányolást szolgáló

gyermekkereskedelem.
Az erőszak megjelenése a társadalomban növekszik és egyre több erőszakos cselekedetet gyermekkorúak

követnek el. (Angliában ez a szám eléri a 10%-ot!) Évek óta vita tárgya a média és ezen belül a televízió
szerepe. Kiszámították, hogy ha egy gyermek pl. naponta két órát rajzfilmeket néz, akkor évente mintegy 100
ezer erőszakos cselekedettel szembesül a képernyőn. A televízió azonban nem az egyedüli vétkes. Egy friss
angol tanulmány pl. kimutatta, hogy a hagyományos és modern gyermekmesék és gyermekirodalom
13
vetekszenek a televízióval az erőszakos cselekedetek leírásában, és a gyermek képzeletében a hallottak vagy

leírtak alapján megjelenő erőszak romboló hatása erősebb lehet a látotténál is.
A James Bulger kétéves liverpooli kisfiú két tízéves iskolásgyermek által való megkínzása és meggyilkolása
(1993) nyomán támadt felháborodás ráirányította a figyelmet az iskolai közösségen belüli erőszakra. Egy
nyíregyházi felmérés szerint (Figula Erika) a tanulók több mint egytizede rendszeresen terrorizálja, testileg,
lelkileg megalázza gyengébb társait. Az erőszak híre gyakran nem kerül ki a szűkebb közösségből. Ha
lehetősége nyílik rá, csaknem minden második áldozat később maga is agresszorrá válik.
Erőszak a családban
Magyarországon évente csaknem háromezer gyermekbántalmazási esetre derül fény, amelyek leggyakrabban
családon belül történnek. Minden feltárt esetre feltehetően több elhallgatott eset jut. Egyes becslések szerint
minden nap 8 gyermeket bántalmaznak szüleik vagy a felügyeletükke l megbízott felnőttek, és havonta átlag két
gyemeket vernek halálra. Az UNICEF hazánkat a gyermekbántalmazások gyakoriságát és súlyosságát tekintve a
világ legveszélyesebb országai között tartja számon. Az Egyesült Államokban sem jobb a helyzet, a bejelentett
esetek száma, ami itt is csak a jéghegy csúcsa, meghaladja az évi egymilliót.
A magyar felnőttek többsége családi belügynek tekinti a nevelési célú testi fenyítést.
A gyermekbántalmazást különösen nehéz bizonyítani. Az esetek többségében nincs tárgyi bizonyíték, ill.
mentességi joggal nem rendelkező szemtanú. Hallgatnak a szomszédok és az esetleges szemtanúk. Félnek, és
nem akarnak beavatkozni a családok életébe. Az egészségügyben és a gyermekjóléti szolgálatokban dolgozókat
törvény kötelezi a bántalmazás jelentésére, de a kötelességmulasztást nem büntetik.
Gyermekotthonok
A családi erőszak áldozatául esett és a családból kiemelt gyermekek elhelyezéséről a gyermekvédelmi

szolgálatok javaslata alapján a gyámhivatalok döntenek. Némelyek intézetbe, mások nevelőszülőkhöz kerülnek,
úgy fele-fele arányban.
Az állami otthonokban lakó gyermekek nem mindegyike családi erőszak áldozata. Sajnos jelentős részük,
Magyarországon mintegy 150 ezer gyermek, a család szegénysége miatt kerül oda. Az otthonokba került
gyermekek helyzetét a 3 éven aluliak esetében félévente, a nagyobbaknál évente újraértékelik. Az intézetekben
eltöltött idő így is átlagosan három év, szemben a nyugat-európai 6–12 hónapos átlaggal.
Az intézmények sajnos nem tudnak személyre szóló szeretetet nyújtani. Különösen a 3 éven aluli, kötődésre
vágyó kisgyermekeknek nem biztosíthatnak fejlődésüket segítő, érzelmi életüket gazdagító környezetet. Az
érzelmi elhanyagoltságon túl az is előfordult, hogy szexuális és fizikai bántalmazás áldozatává is váltak a
gondozottak.
Mindezek alapján a gyermekpszichiáterek egy része, külföldi példákat követve, bezáratná ezeket az intézeteket.
1967-ben pl. az Egyesült Államokban 270 ezer gyermek lakott ilyen otthonokban, 2002-ben már csak 47 ezer,
annak ellenére, hogy közben az USA lakossága 100 millió fővel növekedett.
A gyermekotthonok intézményének fenntartása Magyarországon mégis szükséges. Egyrészt a nevelő-szülők

aránya legfeljebb csak 10%-kal növelhető tovább, másrészt a fogyatékos, súlyos magatartászavarral és
drogproblémával küzdő gyermek befogadására nem alkalmas a nevelőszülői hálózat.
A nevelőszülőségnek két formája van. Az ún. hagyományos formában a szülő saját hivatásának, munkakörének
ellátása mellett egy vagy két gyermek gondozását végzi nevelőszülői jogviszonyban, és ezért nevelési díjat és
ellátmányt kap. A hivatásos nevelőszülő több gyermek gondozását vállalja, ezért a nevelési díj és ellátmány
mellett fizetést is kap.
1.3. A gyermekgyógyászat rövid története

1969-ben megjelent „Gyermekgyógyászat‖ című tankönyvének bevezetőjében Kerpel-Fronius Ödön tömören
összefoglalta a gyermekgyógyászat és a gyermekkórházak addigi történetét.
Az első gyermekgyógyászati könyvet a perzsa Razes írta a IX. században. Európában 1764-ben, Svédországban
adtak ki elsőként gyermekgyógyászati tankönyvet. Az első önálló gyermekkórházat Párizsban létesítették 1802-
ben. A Pesti Szegény Gyermekkórház megalapítója (1839) Schoepf-Mérei Ágoston volt, akit a magyar
14
gyermekgyógyászat megalapítójának tekintünk. Az első magyar tankönyvet is ő írta 1847-ben, de a három

kötetesre tervezett műnek csak első kötete tudott elkészülni. Korszerű gyermekgyógyászatunk megalapítói
Bókay János és Heim Pál.
Az első szerény gyermekkórházakban fektették le a századfordulótól kezdve a modern gyermekgyógyászat

alapjait, az egyes kórképek klasszikus leírásai is ezekre az időkre tehetők.
A XX. század elejének vívmánya volt a tejhigiéne jelentőségének felismerése és a kórházi asepsis javítása, majd
később a védőoltások elterjedése és a vitaminok felfedezése. Ezt követte a folyadékterápia élettanának és
klinikumának leírása és kidolgozása és az antibiotikumok alkalmazása, amelyek nagyban hozzájárultak a
bélhurut, a fertőzések és a sorvadás gyakoriságának visszaszorításához.
A XX. század utolsó évtizedeiben a gyermekgyógyászati ismeretek olyan mértékben és ütemben gyarapodtak,
hogy egyetlen személy már képtelen volt mindezeket magas szinten elsajátítani. A gyermekgyógyászatban is
megkezdődött – a belgyógyászatban már jóval korábban megfigyelhető – specializálódás, mégpedig többféle
formában.
Az egyes korcsoportokon belüli problémák megoldására jött létre a neonatológia és az adolescens medicina.
Az egyes szervek és szervrendszerek betegségeivel foglalkozó specialisták hozták létre a gyermekgyógyászaton

belül a kardiológiát, a neurológiát, a pszichiátriát, a gyermekfejlődéstant, az allergológiát, a hematoonkológiát, a
nefrológiát, a gasztroenterológiát, a pulmonológiát, az infektológiát, az immunológiát, az endokrinológiát (és
diabetológiát), az anyagcsere-betegségek specialitását és a genetikát.
A gyermekellátás rendszerén belül kialakult specialitások az ambuláns pediátria, a sürgősségi ellátás és az

intenzív ellátás.
Végül a valamilyen fokban károsított gyermekek multidiszciplináris ellátására jött létre a rehabilitáció mint
speciális szakterület.
Az egyes specialitások színvonalas (és költséghatékony) művelése személyi, műszeres, ill. laboratóriumi
hátteret, valamint megfelelő betegforgalmat (kardiológia), regionális és szupraregionális központokban (pl.
hematoonkológia és immunológia) valósítható meg.
Korunk orvoslásának egyik jellemzője, hogy a beteg gyermekek és szüleik egy hányada az ún. alternatív
medicina felé fordul. Ez különösen a ma még nem gyógyítható betegségek esetén van így, de tükröződik ebben
az a hiányérzet is, ami a hagyományos beteg–orvos kapcsolat megváltozása, elsivárosodása, megromlása miatt
alakulhatott ki a betegekben. Nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy a sokszor hosszú időt és türelmet
igénylő anamnézisfelvétel, fizikális vizsgálat és felvilágosítás épp úgy szerves része a modern orvoslásnak, mint
a nagy felbontóképességű képalkotó eljárások, rutin laboratóriumi vagy molekuláris biológiai vizsgálatok.
1.4. A modern gyermekegészségügy és a gyermekellátás

rendszere Magyarországon
A gyermekgyógyászat feladata nemcsak a beteg gyermekek gyógyítása, hanem a gyermek egészséges
állapotának, növekedésének, fejlődésének, táplálásának, családi és szociális hátterének ismerete és nyomon
követése is.
Ezt a feladatot alapszinten a házi gyermekgyógyászok/gyermekorvosok végzik, munkájukat a védőnői hálózat

segíti (kötelező szűrővizsgálatok, védőoltások, D-vitamin-prophylaxis stb.)
A 0–14 éves korú lakosság háromnegyedét gyermekgyógyászati szakvizsgával rendelkező gyermekgyógyászok

(házi gyermekorvosok) egynegyedét „felnőttgyógyász‖ háziorvosok látják el. A területi különbségek e
szempontból azonban óriásiak. A fővárosban és a nagyvárosok jelentős részében a 14 év alatti gyermekek
többsége házi gyermekorvosokhoz kerül, a községekben és falvakban ez az arány jóval kisebb. Országos szinten
a 14–18 éves kor közötti lakosság alapszintű ellátása körülbelül egyenlő arányban oszlik meg a házi
gyermekorvosok és „felnőtt‖-háziorvosok között.
A gyermekbetegek kórházi ellátását a városi és megyei kórházak gyermekgyógyászati osztályai, néhány önálló
gyermekkórház és speciális gyermekintézmény, valamint az egyetemi gyermekklinikák végzik.
15
A beteg gyermek érdeke az, hogy csak akkor kerüljön kórházba, és csak annyi ideig, amikor és ameddig
feltétlenül szükséges. Hazánkban az ún. átlagos ápolási idő a kórházi gyermekosztályokon 5 nap. Szociális okok
mi-att sajnos nálunk a szakmailag indokoltnál több gyermek kerül kórházba, és a finanszírozási szabályok is sok
esetben arra inspirálják az orvosokat, hogy olyanokat is hospitalizáljanak, akiket járóbetegként is el lehetne
látni.
2. 2. Gyermekorvosi etika
Schultz Károly
2.1. Etikai alapfogalmak

Orvosi etika. Az orvosi etika az orvoslás erkölcsi kérdéseivel foglalkozó tudomány, amely Hippokratész-től
ered.
A hippokratészi eskü sok, még ma is érvényes etikai irányelvet tartalmaz; három leglényegesebb eleme:
•a nem ártani elv,
•a jogtalanságot nem elkövetni elv (a hatalommal való visszaélés tilalma),
•a titoktartás kötelezettsége.
Az eskü felfogható egyrészt mint szerződés, másrészt mint etikai kódex, amely előírja az orvosi magatartás
normáit. A görög orvosi etikán kívül természetesen minden nagy világvallás tartalmazza a gyógyítással
kapcsolatos erkölcsi alapelveket. Napjaink gyógyító tevékenységében a tudomány látványos fejlődése
következtében számtalan olyan probléma vetődik fel, amely nem válaszolható meg a „hagyományos etika‖ vagy
a hippokratészi kódex elveire alapozva (pl. szervátültetések, az agyhalál fogalma, in vitro fertilisatio, eutanázia).
Az elmúlt években, különösen az Egyesült Államokban, előtérbe került egy olyan etikai irányzat, amelyet
„világi humanista orvosi etikának‖ nevezhetünk. Ennek az irányzatnak a leglényegesebb sajátossága az, hogy
olyan erkölcsi alapelvekre épül, amelyeket egyrészt a különböző világvallások, másrészt ateista emberek, illetve
széles emberi közösségek egyaránt elfogadnak. Ilyen alapelvek az önrendelkezés és az emberi méltóság
tiszteletben tartása, a szolidaritás, az igazmondás, a titoktartás, az igazságosság, a „nem ártani‖ elv, a „jót tenni‖
elv.
A bioetika fogalma annyiban szélesebb körű az orvosi etikánál, hogy nemcsak az orvosi gyakorlat erkölcsi
kérdéseivel foglalkozik, hanem az ún. élettudományok területeit is magába foglalja, tehát az élő természetet, a
földkerekség egész élővilágát. A bioetika fogalma az 1970-es évek elején született, először Van Rensselaer
Potter amerikai rákkutató használta a kifejezést.
Ma már a világ valamennyi fejlett országában működik bioetikai kutatóintézet, ahol oktatás, kutatás,
továbbképzés és tanácsadás folyik, ezek közül leghíresebb a New York-i Hastings Center.
Paternalizmus. A paternalisztikus felfogás a hippokratészi etika jellemzője. Az orvos atyáskodó szerepet vállal,
aki mindig és minden körülmények között a legjobban tudja, hogy mi jó a betegnek, a beteget nem vonja be a
sorsával kapcsolatos döntésekbe, ezzel a betege szabadságát csorbítja. Kezeli a betegét anélkül, hogy
megkérdezné, beleegyezik-e a szükséges kezelésbe. Az atyáskodó magatartást általában a szülői kötelességek
közé sorolják, de döntésképes személyekkel szemben ez a fajta magatartás etikailag elfogadhatatlan.
Autonómia. Az autonómia vagy önrendelkezés elve a mai kor etikájának központi, meghatározó erkölcsi
alapelve. Lényege az, hogy a döntésképes betegre kell bízni az egészségével kapcsolatos döntés vagy döntések
meghozását saját értékrendje alapján. A betegnek joga van eldönteni azt, hogy mit tesznek vagy nem tesznek
meg testével, joga van a javasolt orvosi kezelést visszautasítani.
Kompetencia. A betegnek az a képessége, amelynek révén megérti, felfogja döntésének következményeit. Csak
kompetens személynek van joga dönteni saját egészségének kérdéseiben. Sok serdülő már megfelel ennek a
követelménynek, de gyermekek (általában 13–14 éves kor alatt) és elmebetegek nem tekinthetők kompetensnek.
Titoktartás. A hippokratészi etika egyik alapelve. Hippokratész óta nem született egyetlen olyan erkölcsi kódex
sem, amely ne kötelezte volna az orvost titoktartásra. Az orvos a betegtől őszinte és részletes információt kap,
16
amely alkalmas a megfelelő diagnózishoz és terápiához, cserébe az orvos elkötelezi magát a beteg titkainak
megőrzésére.
Eutanázia. Az eutanázia fogalom klasszikus jelentése „könnyű, fájdalommentes halál‖. Hangsúlyozni kell,
hogy eutanázia esetén a cselekedetet mindig a humánum, a részvét és a szánalom vezérli. Általában
gyógyíthatatlan betegség, tartós és csillapíthatatlan fájdalom, szenvedés, valamint terminális állapot során
vetődik fel alkalmazása.
Az eutanázia két formáját különböztetjük meg:
•Az aktív eutanázia olyan cselekedet, amely szándékosan halált okoz a tartós szenvedés megszüntetése céljából.
•A passzív eutanázia „meghalni hagyást‖ jelent, az orvos nem alkalmaz életmeghosszabbító terápiát, vagy
megszünteti a már megkezdett kezelést a prognózis teljes kilátástalansága miatt, ill. a beteg iránt érzett
szánalomtól és részvéttől vezetve.
Különbséget kell tenni önkéntes és nem önkéntes eutanázia között is, az előbbit a beteg beleegyezésével, az
utóbbit annak hiányában (eszméletlen beteg, újszülött csecsemő) teszik meg.
2.2. Betegtájékoztatás gyermekkorban

Tájékoztatott beleegyezés (informed consent). Az orvos–beteg viszony egyik legfontosabb erkölcsi alapeleme
a beteg őszinte tájékoztatása, az informálás és beleegyezésének kérése az orvosi beavatkozásokhoz. Ez az
alapelv világszerte a tájékoztatott beleegyezés elveként ismert.
A világ legtöbb országában – így hazánkban is – jogilag 18 éves kortól tekintik döntésképesnek (kompetensnek)
a beteget orvosi beavatkozásokkal kapcsolatban. Ha a beteg ennél az életkornál fiatalabb, akkor kiskorúnak
számít, és a gyógykezelésével kapcsolatos „felvilágosításon alapuló beleegyezést‖ csak a szülő vagy a törvényes
gyám adhat.
Az elmúlt 10 évben világszerte egyre több gyermekorvos jutott arra a felismerésre, hogy a gyermekek már 18
évesnél fiatalabb életkorban is képesek orvosi beavatkozásokkal kapcsolatban racionális döntésekre, megértik az
információkat, és érettek arra, hogy felfogják döntésük következményeit. A gyermekeknek joguk van mint
betegeknek, hogy véleményüket hangoztassák, és ők döntsék el azt, hogy bizonyos esetekben mit tegyenek
velük. A gyermekorvos feladata az, hogy felmérje, rendelkezik-e a beteg gyermek azokkal a képességekkel,
amelyek a döntéshez szükségesek, és bevonható-e a gyermek a döntéshozatalba.
A gyermek döntésképessége. A döntés képessége nem alakul ki minden gyermekben automatikusan az életkor
előrehaladtával. Ezt a képességet tanulni kell, ebben pedig elsősorban a szülő és az orvos segítségére van
szükség. A szülő és az orvos feladata az, hogy a döntések széles skálájából kiválassza azt a gyermek életkorához
igazodó döntési formát, amely megfelel a gyermek képességeinek. Kisgyermek kisebb jelentőségű döntéseket
hozhat, később, ahogyan a gyermek érettebb lesz, komplexebb döntésekre is alkalmassá válik. Az eredmény:
eleinte a gyermek részt vesz a gyógykezelését befolyásoló részletkérdések megbeszélésében, később
beleegyezik olyan döntésekbe, amelyeket a szülők hoztak és javasolnak, majd önállóan dönt.
A gyermek döntésképességét több faktor is befolyásolja: életkora, érettsége, élményei, emocionális stabilitása,
IQ-ja, de azt meghatározni, hogy ezek közül a faktorok közül melyek a legfontosabbak, nagyon nehéz, ezért az
értékelés nem mindig pontos, néha csak megközelítő jellegű lehet.
A gyermek döntésképességének felmérésekor három olyan fontos elem van, amelyet feltétlenül figyelembe kell
venni:
•az egészségügyi probléma megértése,
•az információk elemzésének képessége,
•a szabad választás lehetősége.
Ha a gyermekorvos felmérte a beteg gyermek döntési képességének fokát, akkor a következő feladat bevonni őt
a döntési folyamatba, illetve fejleszteni döntési képességének kapacitását.
17
Hétéves kor alatti gyermek előzetes felvilágosításon alapuló beleegyezését kérni irreális, sokkal fontosabb az
értelmi fejlődési szintjének megfelelő formában megmagyarázni azt, hogy mit tesznek vele, miért kell a be-
avatkozást elvégezni, és a szülő vagy a gyám dönt. 7–14 éves kor között meg kell kérdezni a gyermek
véleményét, beleegyezését bizonyos kezelésekbe, de ebben a korban még a gyermek morálisan nem érett arra,
hogy önmaga döntsön, nevelni kell, tanítani a döntéshozatalra. Ha a gyermek véleménye ellenkező, akkor a
szülő vagy gyám ezt „felülbírálhatja‖, ha a gyermek érdeke ezt kívánja. Itt fontos az orvos–gyermek–szülő
kapcsolat helyes kiépítése. Nem terápiás, ún. kísérleti vizsgálatot azonban a gyermek már ekkor is megtagadhat;
14 éves kor felett terápiás és nem terápiás döntésekben egyaránt a gyermek döntése a fontos, önállóan dönthet,
mint a felnőtt. Ideális esetben a gyermek és a szülők közösen döntenek a gyermeket érintő gyógykezelésekről, a
gyermekorvos pedig mindent elkövet annak érdekében, hogy a közös döntés létrejöjjön és az a gyermek érdekét
szolgálja.
A gyakorlatban a következő konfliktusokkal kell számolni:
•A szülők anyagi, lelkiismereti vagy egyéb okból elutasítják a gyermek számára szükséges, elő-nyös kezelést
(pl. Jehova tanúi elutasítják az életmentő transzfúziót).
•A szülők ellenzik, a gyermek viszont igényli az orvosi beavatkozást.
•A szülők hozzájárulnak, de a gyermek elutasítja a kezelést.
•A szülők véleménye ellentétes, és mindegyik ragaszkodik a saját véleményéhez (pl. az anya hozzájárul, de az
apa elutasítja a gyógykezelést).
Ezekre a problémákra gyakran nehéz egyértelmű választ adni, jogi szempontból azonban vannak olyan
alappontok, amelyek segítenek a döntésben. Az egyik ilyen alappont, hogy külső személy által ésszerűnek ítélt
és a gyermek érdekeit szem előtt tartó döntés előnyt élvez az irracionális vagy a gyermekre hátrányt jelentő
döntéssel szemben. 14 éven aluli gyermeket, amennyiben szülei racionálisnak ítélt és a gyermek érdekeit szem
előtt tartó döntésével szemben ágál, meg kell győzni és meg kell nyerni az orvosi beavatkozáshoz. Abban az
esetben, ha feltételezhető, hogy a szülők szándéka ellentétes a gyermek érdekével, szükségessé válhat eseti
gondnok kijelölése.
Kutatásetika. Terápiás kutatás esetén a kutató a beteg állapotának javulását várja a beavatkozástól, a várható
haszon és kockázat nagysága bizonytalan. Nem terápiás kutatás keretében a résztvevő számára nem várható
haszon, ezért a kockázat–haszon hányados nagyon nagy értékű.
Sok országban gyermeket vagy önálló döntésre képtelen egyént nem szabad nem terápiás kutatásba bevonni.
Többen osztják azonban azt a véleményt, hogy gyermeket is szabad minimális kockázatnak kitenni, bár ennek a
fogalomnak a meghatározása körül elég nagy a vita. Az Egyesült Államokban pl. úgy értelmezik, miszerint a
minimális kockázat nagyjából orvosi rendelőben végzett rutin orvosi vizsgálattal kapcsolatos kockázathoz
hasonló mértékű.
Hazánkban az orvosbiológiai kutatásokkal kapcsolatos 11/1987. (VIII.19.) EüM rendelet kimondja, hogy
kiskorú személyen orvosbiológiai beavatkozás csak gyermekbetegség megelőzése, diagnosztizálása, gyógyítása
vagy rehabilitációja céljából végezhető. 14 éven aluli személy helyett törvényes képviselője adja meg a
hozzájárulást.
Etikailag összetettebb kérdés gyermekek bevonása a kutatásokba. Tisztázásra vár az, hogy meddig terjed a
szülői felelősség, és mely kortól vonható be gyermek a beleegyezés megadásába.
Különböző brit kutatásetikai bizottságok 14 éves kor körül határozták meg a fiatalkorúak kutatásba való olyan
belegyezését, amelyhez már szülői beleegyezés nem kell. Általánosan elterjedt vélemény, hogy a gyermekeknek
meg kell adni az elutasítás lehetőségét, különösen nem terápiás kutatásba, hiszen itt nem lehet azzal érvelni,
hogy a beavatkozást a gyermek érdekében végzik.
2.3. Etikai dilemmák a csecsemő- és gyermek intenzív

ellátásában
Súlyosan károsodott csecsemők és gyermekek intenzív osztályos ellátásakor gyakran vetődik fel a kérdés: vajon
mindenáron életben kell-e tartani a modern intenzív ellátás minden lehetőségét alkalmazva azokat a súlyosan
károsodott csecsemőket és gyermekeket, akiknek a prognózisa teljesen reménytelen?
18
Mielőtt az etikai problémák elemzéséhez kezdenénk, vizsgáljuk meg először azt, mit jelent a „súlyosan
károsodott csecsemő vagy gyermek‖ fogalma. Súlyosan károsodottnak tekinthető az, aki a legkorszerűbb orvosi
beavatkozások nélkül minden valószínűség szerint meghal, akinek a prognózisa az önálló életre,
megismerőképességre, emberi viszonyok kialakítására minden orvosi beavatkozás ellenére reménytelen.
A következő betegségcsoportok vetnek fel etikai dilemmákat:
•igen kis súlyú koraszülöttek (születési súly 500 g alatt),
•súlyos és/vagy többszörös fejlődési rendellenességgel születettek,
•öröklődő, genetikailag meghatározott betegségek egyes súlyos formái,
•súlyos agyi hypoxián átesett csecsemők és gyermekek, irreverzíbilis kóma, agyhalál állapota, perzisztáló
vegetatív állapot,
•rosszindulatú daganatos betegségek végstádiuma.
A súlyosan károsodott csecsemők és gyermekek intenzív ellátása során felvetődő etikai problémák típusai.
Az előbbiekhez vázolt betegségcsoportok kezelése során felvetődő etikai kérdéseket általában két nagy
csoportba oszthatjuk: lényegi (szubsztanciális) kérdések és végrehajtási (procedurális) kérdések.
Már a szülőszobában felvetődik egy igen lényeges kérdés: szükséges-e újraéleszteni minden újszülöttet, vagy
vannak olyan betegségek és állapotok, amikor az újraélesztés az újszülött teljesen kilátástalan prognózisa miatt
felesleges?
Intenzív osztályon ápolt súlyosan károsodott csecsemő és gyermek kezelésekor a lényeges etikai kérdések a
következők:
•Vajon mindenáron életben kell-e tartani minden súlyosan károsodott csecsemőt és gyermeket minden
lehetséges intenzív beavatkozással (műtét, gépi lélegeztetés, dialízis), vagy vannak olyan esetek, amikor ezektől
etikai megfontolások alapján el lehet tekinteni?
•Szükséges-e megkülönböztetést tenni ún. „szokványos‖ és „rendkívüli‖ kezelések között?
•Ha olyan döntés születik, hogy nem alkalmazunk intenzív terápiás beavatkozásokat, akkor egyáltalán milyen
kezelést vagy ápolási tevékenységet folytassunk?
•Megengedhető-e, hogy aktív beavatkozással (pl. nagy dózisú fájdalomcsillapító gyógyszer) siettessük a
súlyosan károsodott csecsemő vagy gyermek halálát? Élesen fogalmazva: elősegítsük-e a halálát vagy hagyjuk
meghalni?
A végrehajtási etikai kérdések szorosan kapcsolódnak a lényegi etikai kérdésekhez. Itt a fő probléma, hogy ki
döntsön az előbbiekben vázolt etikai kérdésekben: a kezelőorvos, a szülő, egy etikai bizottság vagy bíróság?
Ezek a morális dilemmák az elmúlt két évtizedben forró és heves vitákat gerjesztettek a nemzetközi orvosetikai
irodalomban. Orvosok, nővérek, filozófusok, jogászok, teológusok és szülők mind elmondták véleményüket a
súlyosan károsodott csecsemők és gyermekek kezeléséről vagy nem kezeléséről. Bár számos erőfeszítést tettek
valamiféle kompromisszumos megegyezés vagy közös irányelvek elfogadására, ezek nem jártak sikerrel, az
elmúlt években a vélemények még jobban polarizálódtak.
Etikai dilemmák a szülőszobán. Vizsgáljuk meg részletesebben az első lényeges etikai kérdést, amely a
szülőszobán vetődik fel. Szükséges-e újraéleszteni minden újszülöttet, vagy vannak olyan állapotok, amikor az
újraélesztés a károsodott csecsemő teljesen kilátástalan prognózisa miatt (pl. anencephalia, az élettel
összeegyeztethetetlen multiplex fejlődési rendellenességek, életjelenségeket mutató, 500 g alatti koraszülött)
felesleges? Az esetek túlnyomó többségében ez a kérdés nem dönthető el a szülőszobán. Az újraélesztést végző
orvos döntését kétféle bizonytalanság akadályozza: bizonytalan a diagnózis és bizonytalan a prognózis. Nehezíti
a döntést a szülőszoba feszült légköre, ahol rövid vizsgálatok és rövid konzultációk alapján azonnal kell dönteni
az aktív cselekvésről vagy nem cselekvésről, aminek viszont jóvátehetetlen következményei lehetnek. Nincs idő
arra sem, hogy az újszülött szüleivel a kezelőorvos beszéljen és informált véleményüket kérje. A bizonytalanság
miatt a szülőszobán ezért minden újszülöttet minden rendelkezésre álló eszközzel kezelni kell mindaddig, amíg
a modern diagnosztikai vizsgálatok és prognosztikai adatok alapján bizonyossá válik a károsodás mértéke, és el
lehet dönteni azt, hogy feltétlenül folytatni kell-e az életfenntartó kezelést vagy sem. Ha úgy látszik, hogy azt
19
nem érdemes folytatni, akkor a szülőkkel és esetleg etikai bizottság bevonásával hozható újabb döntés, de nem a
szülőszobán, hanem később, az intenzív osztályon.
Etikai dilemmák az intenzív osztályon. A súlyosan károsodott csecsemők és gyermekek intenzív kezelése
során felvetődő erkölcsi kérdéseket kétféle etikai alapelv alapján lehet megközelíteni.
Az egyik alapelv az „élet szentségének‖ (sanctity of life) tiszteletén alapul és azt vallja, hogy minden csecsemőt
és gyermeket, minden emberi életet – tekintet nélkül állapotának súlyosságára – minden lehetőségre álló
eszközzel és mindenáron életben kell tartani.
A másik etikai alapelv az „élet minőségét‖ (quality of life) tekinti alapelvnek erkölcsi döntésekben. Ennek az
alapelvnek egyik nemzetközileg ismert képviselője, McCormick véleménye szerint van olyan „életminőség‖,
amelyben már emberi kapcsolatteremtés vagy emberi viszonyok kialakítása lehetetlen, és ez olyan életminőséget
jelent, amelyben értelmetlen élni. Az orvosi kezelések során elérhetünk egy olyan határhoz, amelyen túl már
minden beavatkozás csak a fájdalom, a szenvedés és a haldoklás folyamatának meghosszabbítását, nem pedig az
élet meghosszabbítását jelenti. Ezen a ponton túl az intenzív kezelés, a beteg mindenáron való életben tartása
már „embertelen‖.
Széles körű nemzetközi felmérések és hazai adatok azt mutatják, hogy az intenzív osztályokon dolgozó
gyermekorvosok túlnyomó többsége bizonyos esetekben erkölcsileg megengedhetőnek tartja az intenzív
beavatkozások mellőzését vagy elhagyását (passzív eutanázia). Ha olyan döntés született, hogy nem szükséges
minden erőfeszítést megtenni egy súlyosan károsodott beteg életben tartásáért, akkor újabb etikai dilemmákkal
kell szembenéznünk. Megengedhető-e ilyen esetekben, hogy aktív beavatkozással siettessük a súlyosan
károsodott csecsemő halálát (aktív eutanázia)? Erre a kérdésre a válasz az orvostársadalom és az egészségügyi
személyzet részéről – ezt nemzetközi felmérések is igazolják – egyértelmű nem.
Az aktív eutanázia bevezetése tagadná az orvostudomány azon legfontosabb tradícióját, amely azt az elvet
vallja, hogy a gyógyítás, a kórházi ellátás és ápolás lényege a segítségnyújtás. Mindenfajta aktív beavatkozás a
halál siettetése vagy előidézése céljából nem illik ide, és súlyos visszaélésekre adna lehetőséget. A tények és a
gyakorlat azt mutatja, hogy az egészségügyi személyzet, az egész egészségügyi ellátás sokat tud nyújtani a
haldokló vagy a tartósan szenvedő betegnek is.
Haldokló csecsemő és gyermek ápolása. Ha olyan döntés születik, hogy egy súlyosan beteg csecse-mő
„agresszív‖ intenzív kezelése értelmetlen és azt nem kell folytatni, akkor ez természetesen nem jelenti azt, hogy
a beteg gondos ápolását is abba kell hagyni!
Orvosok, nővérek és szülők fontos szerepet játszanak az ilyen gyermekek ápolásában és kezelésében. A
haldokló betegeknek a következőket nyújthatják: fájdalomcsillapítás, táplálás, együttlét a beteggel, a beteg
érintése, vigasztalása, biztatása.
Olyan csecsemő és gyermek számára, aki képes a fájdalom érzékelésére (nem eszméletlen), a legfontosabb a
fájdalomcsillapítás. Ez képezi a legelső és legfontosabb ápolási és kezelési elvet! A modern medicina ma képes
bármilyen típusú fájdalom csökkentésére.
Az egészségügyi személyzetnek a haldokló beteget is a legnagyobb gondossággal kell ellátnia. Ha a döntés

megszületett a beteg csecsemő vagy gyermek intenzív kezelésének megszüntetését vagy mellőzését illetően,
akkor a szülők kívánságait messzemenően figyelembe kell venni a beteg haldoklása során.
A beteg gyermeket lehetőleg külön kórteremben helyezzük el, és biztosítsuk a családtagok együttlétét a beteggel
az ápolás során. Ez a hozzáállás az egészségügyi személyzet együttérzését fejezi ki a haldokló beteg gyermek
családja iránt, és segít a gyász elviselésében.
Ki döntsön az etikai kérdésekben? Ha etikai szempontokat figyelembe véve kívánunk válaszolni a feltett
kérdésre, akkor a következő lehetőségek adódnak:
•Az döntsön, aki a gyermek érdekeit a legjobban, legelső sorban képviseli – és ez a szülő, aki a gyermeket
ápolni, nevelni fogja!
•Vállaljon igen fontos szerepet a döntésben az a személy is, aki a gyermek betegségét, a betegség prognózisát
ismeri, és megalapozott szakmai véleményt mond a várható lefolyásról, a betegség kimeneteléről (orvos), és az
a személy, aki közvetlenül részt vesz a beteg ápolásában (nővér).
20
•Olyan személyek véleményét is ki kell kérni, akik a gyermek gondozásában, kezelésében közvetlenül nem
vesznek részt, de pártatlanul ítélik meg a helyzetet, és véleményt tudnak alkotni általános etikai kérdésekben
(lelkész, jogász, filozófus).
A morális dilemmák megbeszélése csak a széles nyilvánosság bevonásával oldható meg megnyugtatóan. Erre jó
példa a több nyugati országban és hazánkban is már bevezetett „kórházi etikai bizottságok‖ működése. Ezekben
az orvosokon kívül ápolók, jogászok, teológusok, filozófusok, sőt laikus (nem egészségügyi) képviselők is részt
vesznek egy-egy bonyolult morális probléma megoldásában. Kívánatos lenne jogilag is szabályozni a súlyosan
károsodott újszülöttek kezelését vagy nem kezelését, és ezt világosan megfogalmazott elvek formájában
nyilvánosságra kellene hozni.
2.4. A szervátültetés etikai kérdései gyermekkorban

A szervátültetés etikailag akkor fogadható el, ha önkéntes, szabad választáson alapul és anyagi ellenszolgáltatás
nélküli (ajándékozás). Szervátültetés lehetséges élő emberből vagy halottból való szervadományozással.
Hazánkban a szervátültetés gyakorlatát az 1997-es egészségügyi törvény XI. fejezete szabályozza.
Élő gyermek szervet nem adományozhat. Az egészségügyi törvény 206. § (l) pontja szerint szervet, ill. szövetet
csak cselekvőképes személy adományozhat. Szövetátültetésnél kivételt lehet tenni [egészségügyi törvény 206. §
(5) pont], ez a kivétel a csontvelő-átültetés, amely lehetséges a törvényes képviselő és a kiskorú adományozó
együttes hozzájárulásával. Ebben az esetben a törvényes képviselő beleegyezése a kórházi etikai bizottság
jóváhagyásával válik érvényessé. A bizottság döntésének meghozatalakor lehetőség szerint a kiskorú személyt is
meghallgatja, és meggyőződik arról, hogy a kiskorú a beavatkozásnak kényszertől, fenyegetéstől,
megtévesztéstől mentesen veti alá magát.
A szervátültetések jelentős részénél olyan elhunyt szerveit használják fel, akit halottnak nyilvánítottak,
agyműködése visszafordíthatatlanul károsodott, beállt az agyhalál. Halottból szerv, ill. szövet eltávolítására
átültetés céljából akkor kerülhet sor, ha az elhunyt életében ez ellen nem tiltakozott (feltételezett beleegyezés
elve).
Tiltakozó nyilatkozatot a cselekvőképes személy írásban vagy szóban tehet. Korlátozottan cselekvőképes
személy (14–18 éves kor) tiltakozó nyilatkozatot törvényes képviselőjének közreműködése nélkül is tehet. A
cselekvőképtelen személy (14 év alatti gyermek) helyett tiltakozó nyilatkozatot törvényes képviselője tehet
[egészségügyi törvény 211. § (l) pont].
A kezelőorvos köteles meggyőződni arról, hogy a beteg életében tett-e tiltakozó nyilatkozatot. Amennyiben az
elhunyt kiskorú volt, és tiltakozó nyilatkozat nem lelhető fel, akkor a szerveltávolítás csak akkor kezdhető meg,
ha ahhoz a gyermek törvényes képviselője írásban hozzájárult.
2.5. A genetikai ismeretek etikai vonatkozásai

Az elmúlt évtizedekben a genetika fejlődése látványosan felgyorsult. A korszerű molekuláris biológia,
genomika (az egész genomra, genetikai állományra kiterjedő) tudománya három területen jelentett áttörést a
biológiában: a biotechnológia, a géndiagnosztika és a génterápia területén. Ezek mindegyike etikai problémákat
vet fel.
A biotechnológia új vegyületek, gyógyszerek létrehozását jelenti. Ezzel egyes gyógyszerek hatékonyabbá és

olcsóbbá válnak. A növényi és állati biotechnológia alkalmas genetikailag módosított szervezetek (GMO:
genetically modified objects) létrehozására, ami segíthet az élelmiszertermelés mennyiségi és minőségi
javításában. Felelőtlenül és kontrollálatlanul használva egészségügyi és ökológiai károkat is okozhat. A konkrét
veszélyek egyike az élővilág biodiverzitásának (biológiai sokszínűségének) csökkenése, amely akár egyes
növény- vagy állatfajok kipusztulásához vezethet. Ha pl. egy növény- vagy állatfaj egyedei ellenállóbak egy
pusztító kártevővel szemben, ez a faj továbbélését biztosítja, ha járvány jelentkezik, ha viszont megjelenik egy
új kártevő, amellyel szemben nem ellenálló, akkor esetleg az egész faj kipusztulhat.
A géndiagnosztika fejlődése is szembetűnő. A gén-amplifikációs (génsokszorozó) technikával teljes genetikai

identifikációt lehet végezni. Az egyre kifinomultabb technikák segítségével genetikai eredetű betegségek,
fertőzések (vérátömlesztésnél bizonyos vírusfertőzések) azonosítása és ellenőrzése lehetséges. Új, személyre
szabott védőoltások kifejlesztése indult el az immungenomika területén.
21
Etikailag nehézzé vált az orvos helyzete abban, hogy mikor, mit mondjon el betegének, mert hiába
hangsúlyozza sokszor tudásunk esetlegességét, a beteg követeli, hogy a tudomány legújabb állása szerint tudjon
a veszélyekről és az esélyeiről. A genetikus szemléletének egyik alapvető tulajdonsága, hogy a genetika mindig
valószínűséget jelent. Egy genetikai rendellenesség embrióban való kimutatásának csak akkor van értelme, ha a
betegség kezelhető. A terhesség alatti genetikai vizsgálat soha nem igazolhat eugenikus (tulajdonságok
kiválasztása, nem meghatározása) célú abortuszt. A felnőt-tek genetikai vizsgálata sem indokolt olyan
esetekben, amikor a kimutatandó betegség nem gyógyítható vagy megfelelő életmóddal kialakulásának esélye
nem csökkenthető.
Több etikai problémát vet fel a génterápia, a gének manipulációjának kérdése is. Génterápia az emberi sejtekbe
való gén- (DNS-szakasz) átvitel, amelynek hatására egy betegség megelőzhető vagy gyógyítható. Egyre több
sikeres génjavító technika létezik, de még mindig messze vagyunk a géngyógyítás igazi sikereitől. Etikailag ma
szinte teljes az egyetértés abban, hogy amennyiben technikailag lehetséges, gyógyítani lehet és szabad a
genetika eszközeivel valamilyen genetikai rendellenességgel járó állapotot, képességeket javítani azonban nem.
Különbséget kell tenni a csírasejtvonalba való beavatkozás (germ line therapy) és a szomatikus génterápia
(somatic cell gene therapy) között. A csírasejtvonalat érintő génterápia az ivarsejteket (gameta) vagy a korai
embriót (zygota) módosítja. A szomatikus génterápia egy már kifejlődött, differenciálódott szervezet sejtjeit
érinti, azért, hogy helyreállítsa a beteg sejtek működését. A csírasejtvonalat érintő génterápia etikai szempontból
kifogásolható, mert a jelenleg rendelkezésünkre álló módszerek a fejlődő embrióra nézve aránytalanul nagy
kockázattal járnak. A szomatikus génterápia erkölcsileg elfogadható akkor, ha olyan öröklött súlyos betegséget
gyógyítanak ilyen módszerrel, amelynek jelenleg nincs más hatékony terápiája (pl. adenozin–deamináz-hiány,
Lesch–Nyhan-szindróma, cysticus fibrosis). Ilyenkor az alkalmazott eljárásnak megfelelő dokumentációval,
ellenőrzéssel és várható pozitív eredménnyel kell rendelkeznie.
2.6. Szűrővizsgálatok gyermekkorban

A szűrővizsgálatok lényege gyermekkorban a betegségek korai, preklinikai – még tünetmentes – fázisának a
keresése bizonyos populáción belül. A szűrést legtöbbször a betegség korai kezelésének lehetősége érdekében
végzik (phenylketonuria, galactosaemia, hypo-thyreosis), de indokolhatja helyes orvosi tanács korai megadása
(familiaris coronariabetegség), esetleg fontos kutatási eredmény reménye.
A szűrési programok megítélésének legfontosabb etikai elvei a következők:
•A szűrési programmal ne idézzünk elő ártalmakat a gyermekben.
•A szűrés során felderített betegség gyógyítható legyen.
•A betegnek vagy törvényes képviselőjének előzetes tájékoztatáson alapuló beleegyezését ki kell kérni.
•A szűrésből származó haszonnak arányosnak kell lennie a kockázattal.
Minden olyan szűrővizsgálat, amely gyógyítható betegséget derít fel, egyértelműen a gyermek érdekét szolgálja.
Etikailag problémát vetnek fel azok a szűrő-vizsgálatok, amelyek valamely öröklődő betegség „carrier statusát‖
vizsgálják, ill. egy későbbi életkorban kifejlődő gyógyíthatatlan betegségre hajlamosító állapotot
diagnosztizálnak. Ilyen esetben a szűrés nem a gyermek érdekét szolgálja, mert stigmatizálja őt, későbbi
életében financiális vagy pszichés károsodást okozhat, károsodhat kapcsolata a családjával, környezetével,
önértékelése csökkenhet. Gyermekek szűrővizsgálata ezért olyan esetben, amikor carrier statust, kezelhetetlen és
késő felnőttkorban manifesztálódó betegséget derítene fel, etikailag nem kívánatos.
2.7. Az őssejt-terápia etikai kérdései

Az őssejtek a legtöbb élőlényben megtalálható sejtek. Képesek a szervezet speciális funkcióit ellátó testi
sejtekké differenciálódni. Két fő típusra oszthatók: az embrionális őssejtek (a blasztocisztákban, hólyagcsíra
állapotban lévő embrió sejtjei), pluripotens sejtek és a szöveti őssejtek (felnőtt őssejtek) a felnőtt szövetekben
találhatók meg, multipotens sejtek.
A szöveti őssejtek a szervezet számos szövetében megtalálhatók, ezek az őssejtek biztosítják a folyamatosan
elhasználódó sejtek újraképződését, három jól ismert és a terápiában alkalmazott őssejtforrás: a csontvelő,
peripheriás vér és a köldökzsinórvér.
22
A köldökzsinórvér-őssejteket emberben először csontvelőelégtelenségben szenvedők kezelésére használták,

mivel a köldökzsinórvér-őssejtek könnyen alakulnak át csontvelősejtekké.
Az őssejteket a károsodott területre juttatva, képesek arra, hogy a károsodott szöveteket regenerálják, újra
életképessé tegyék. A fehérvérűség egyes típusaiban az őssejt-terápia alkalmas a betegek hatékony kezelésére. A
szöveti őssejtek felhasználása kutatás vagy gyógyítás céljából teljesen elfogadott, sőt javasolt.
Az őssejtek gyógyítási céllal történő felhasználásával a tapasztalat alapján cselekszünk, a lényeget, a

mechanizmust, a részleteket azonban nem ismerjük. Nem tudjuk, miként, milyen mechanizmussal alakul az
őssejtekből a sokféle sejt. Nem tudjuk, mi az az információ, amely az őssejtet egyszer ilyen, máskor másmilyen
irányba tereli, differenciálja. Mi a jel, mi a mechanizmus, amely meghatározza a sejtek újdonképződésének
mértékét?
Az őssejt-kutatás eredményei alapján az őssejtek sok más betegségben is hasznosíthatók lesznek, pl.: Alzheimer-
kór, Parkinson-kór, agyvérzés, izomsorvadások, diabetes, szívinfarktus.
Az őssejt-kutatás ígéretes területe a „tissue engineer-ing‖, a szövetek és szervek előállítása őssejtekből.
Célja olyan szövetek előállítása, amelyek segítségével pl. szívbillentyűk, ízületek, porckorongok hozhatók létre,
hogy azután ezeket beültetve átvegyék a beteg szervek funkcióját. A szervpótlás, szervátültetés jelenlegi
problémáinak a többségére megoldást fognak nyújtani a kutatások. Az őssejteknek szerepük lehet a
génterápiában is. Az őssejtben a hibás gének lecserélésével lehetséges a betegek gyógyítása „javított‖ őssejtek
beültetésével (autológ transzplantáció útján).
A köldökzsinórvérből izolált őssejtek felhasználásával kapcsolatban etikai probléma nincs. A saját vérből nyert
(autológ) őssejtek felhasználása a legjobb gyógyítási eljárás, akár a későbbi életkorban is fel lehet használni a
születéskor kinyerhető őssejteket.
Az embrionális őssejtek kísérletes vagy gyógyítási célú felhasználásával kapcsolatban azonban már alapvető
etikai problémák vannak.
Az ember személyes élete egyetlen sejt fázisával kezdődik. Az embrionális őssejtek nyeréséhez egy osztódási
fázisban lévő embrióból 1-2 sejtet ki kell venni, vagyis az embriót el kell pusztítani. Kérdés, honnan származik
az embrió? Lehetséges a lombikbébi-program „felesleges embrióinak‖ felhasználása („Úgyis elpusztulnának,
miért ne használnánk fel őket előbb valami hasznos célra?‖).
A másik lehetőség a művi abortuszok során nyert embriók felhasználása az anya írásos beleegyezésével.
Az embrionális őssejt-kutatás ellenzői szerint a beágyazódás előtti embrió morális státusa egyenlő az élő ember
morális státusával (katolikus egyház). Az embrionális őssejt-kutatás támogatói szerint a korai stádiumban lévő
emberi embriók („sejtszaporulatok‖) nem tekinthetők még élő emberi lénynek, csak később, a magzati élet
későbbi szakaszában, amikor már képesek önálló emberi életre. Az ellentmondásos vélemények ellenére az
embrionális őssejt-kutatás gyorsan terjed és fejlődik világszerte.
2.7.1. A korlátozott források elosztása az egészségügyben

Nincs a világon egyetlen olyan ország sem, amely korlátlan forrásokkal rendelkezne az egészségügyben. A
magas szintű technológiával rendelkező egészségügyi központok száma limitált; nem minden beteg számára
érhető el a szív-, a májátültetés vagy az igen költséges citokinterápia.
A korlátozott források gyakran nehéz etikai dilemma elé állítják a klinikusokat. Előfordulhat, hogy ápoló-,
orvos- vagy műszerhiány tehető felelőssé egyes betegek haláláért, akiket meg lehetett volna menteni. Mit lehet
tenni akkor, ha egy zsúfolt intenzív osztályon már csak egy szabad respirátor van, és egyszerre két súlyos
állapotban lévő újszülött érkezik, és mindkettőnek szüksége lenne gépi lélegeztetésre? Hagyjuk az egyiket
meghalni? Vegyük le a már respirátoron lévő újszülöttek közül azt, akinek a prognózisa a legrosszabb?
Az egészségügyi ellátás egyenlőtlen hozzáférhetősége napjaink egészségügyének egyik legsúlyosabb etikai

problémája. Korlátozott anyagi és tárgyi források esetén a kezelő orvosnak kell eldöntenie, hogy melyik beteg
részesüljön az életmentő kezelésben.
Világszerte alkalmaznak néhány sorolási (szelekciós) szempontot:
23
• Prognózis. Csak azok részesüljenek a korlátozott forrásokból, akiknek a betegsége hosszú távon jó prognózisú.
• Randomizáció. Véletlenszerűen alkalmazott sorsolással választják ki a kezelendő beteget – van egy olyan
formája is, amikor az először jelentkező beteget kezelik, „várakozási listát‖ készítenek a jelentkező betegekről.
• Életkor. Bizonyos életkoron felül nem alkalmazzák a kezelést (pl. művese).
• Piaci mechanizmusok érvényesülése. A források olyan elosztása, amely a beteg fizetőképességén alapul.
Nyilvánvaló, hogy a felsorolt szelekciós elvek mindegyike valamilyen szempontból igazságtalan, mert bizonyos
betegcsoportokat eleve kizár egy-egy kezelésből. Az egészségügyi ellátás annyira alapvető eleme az életnek, és
az ellátáshoz való jog annyira alapvető joga minden egyes állampolgárnak, hogy azt a társadalom minden
tagjának biztosítani kellene!
A betegek általános jogai széles értelemben átfogják az egészséghez és az egészségügyi ellátáshoz való
jogosultságot. A betegek jogaival (egészségügyi ellátáshoz való jog, emberi méltósághoz való jog, a
kapcsolattartás joga, az intézmény elhagyásának joga, a tájékoztatáshoz való jog, az önrendelkezéshez való jog,
az ellátás visszautasításának joga, egészségügyi dokumentációja megismerésének joga, az orvosi titoktartáshoz
való jog) az 1997. évi egészségügyi törvény II. fejezete foglalkozik részletesen.
Egyre több országban terjed az a fajta gyakorlat, amely a különböző egészségügyi szolgáltatások igazságosabb
elosztása és a mindenki számára való hozzáférhetőség biztosítása érdekében az állampolgárok bevonását
(társadalmi vita) javasolja a döntési mechanizmusba.
2.7.1.1. Irodalom
Blasszauer B.: Orvosi Etika. Budapest, 1995. Medicina Könyv-kiadó Rt.
Kovács J.: A modern orvosi etika alapjai. Bevezetés a bioetikába. Budapest, 1997. Medicina Könyvkiadó Rt.
Schultz K.: Etikai dilemmák súlyosan károsodott újszülöttek intenzív kezelése során. Gyermekgyógyászat, 1993.
no. 44. 101–105. p.
Szebik I.: Az emberi génterápia etikai kérdései. Világosság. 2005. no. 1. 25–38. p.
Tuch, B. E.: Stem cells – a clinical update. Australian family physician 2006. no. 35 (a) 719–721. p.
3. 3. Preventív gyermekgyógyászat és
szűrővizsgálatok
Molnár Dénes, Szőnyi László, Velkey György, Pintér Sándor
3.1. Bevezetés
Szőnyi László
A gyermekgyógyászat fejlődése során a gyógyítás (curatio) mellett mindig nagy hangsúlyt kapott a meg-előzés
(prevenció) is. A preventív gyermekgyógyászat mindazon tevékenységeket foglalja magában, melyek az
egészség megőrzését, a betegségek megelőzését, illetve egészségkárosodás esetén az egészség mielőbbi
visszaállítását, a károsodás további súlyosodásának kivédését szolgálják. A megelőzés emberi és gazdasági
szempontból előnyösebb, mint a gyógyítás. A megelőzésminden esetben hasznosabb, hatékonyabb és a
mellékhatás ki-alakulásának kockázata kisebb.
A prevenciónak négy formája ismert:
1.A primer prevenció célja a betegségek kifejlődésének megakadályozása. A primer prevenció általában nem
orvosi eszközökkel történik (helyes táplálás, tanácsadás, az egészségre ártalmas hatások kiiktatása, az
egészségtudatos életmód kialakítása stb.). A primer prevenció másik csoportja kifejezetten orvosi tevékenység,
mely a betegségek kialakulásának megelőzésére és az egészséges fejlődést biztosító tevékenységre alapul.
24
2.A szekunder prevenció a betegségek korai felismerését, időben megkezdett kezelését és lehetőség szerint a
teljes gyógyulás elősegítését jelenti.
3.A tercier prevenció a tartós betegségben szenve-dők életminősége javítására, megtartására vagy romlásának
csökkentésére irányuló tevékenység. Az orvostudomány jelen fejlettségi szintjén a krónikus betegségek
kumulatív gyakorisága jelentősen emelkedett, és emiatt a harmadlagos prevenciónak különösen megnőtt a
jelentősége. A szervátültetettek, a csonkoló traumát átélt gyermekek, a daganatos betegségből meggyógyultak
esetében az életmentő beavatkozást követően a cél az, hogy életük minősége minél közelebb kerüljön
egészséges társaik minőségéhez, és környezetük (óvoda, iskola) el- és befogadja őket. Ebben pótolhatatlan
szerepet játszanak a beteg gyermekek szüleinek társaságai, szervezetei.
4.A primordiális prevenció a kockázati tényezők csökkentését jelenti.
3.2. Primer prevenció (megelőzés)

Csecsemő- és gyermekkorban a betegségek elsődleges megelőzése a leghatékonyabb és legkisebb mellékhatást
okozó egészségügyi tevékenység. Az alapellátásban dolgozó gyermekorvosnak alapvető irányító és ellenőrző
szerepe van, melyet a védőnővel közösen végez. Bizonyos tevékenységet a védőnő önállóan végez, mint az
egészséges táplálkozás, a mindennapos testmozgás, a személyi higiéne megteremtése, az egészséges és
biztonságos környezet kialakítása, a járványügyi és élelmiszerbiztonság megvalósítása, családtervezési
módszerek alkalmazása. Szükséges, hogy az orvos támogassa, ösztönözze a védőnői ellátás igénybevételét,
segítse a gondozott személy és család együttműködésének megnyerését az egészségesebb életvezetésben. Az
újszülött egészségi állapotát jelentősen befolyásolja szülei egészsége, különös tekintettel édesanyja egészségi
állapota. A gyermekgyógyászat erőteljes megelőző szemletét tükrözi, hogy a legfontosabb primer megelőzési
tevékenységek részletes leírása a megfelelő szakterületet ismertető fejezetben található.
A primer prevenció területei:
3.2.1. Genetikai betegségek primer prevenciója, optimális családtervezés,

genetikai tanácsadás
A könyv 12. fejezete részletesen foglalkozik a kérdéssel.
3.2.2. Helyes táplálkozás, csecsemőtáplálás, szoptatás

A könyv 6. fejezete részletesen foglalkozik a kérdéssel.
3.2.3. Védőoltások
A magyarországi védőoltási program az utóbbi évtizedek legsikeresebb, megelőző egészségügyi tevékenysége,
melynek eredményeként számos fertőző betegség megjelenése megszűnt vagy minimálisra csökkent. A magyar
védőoltási programot az Országos Epidemiológiai Központ által készített Védőoltási Módszertani Levélben
foglaltak alapján kell végrehajtani, mely megtalálható a Központ honlapján (http://www.oek.hu). A Módszertani
Levél tartalmában, a védőoltások rendjében és a programokban minden évben történnek változások. A
változások követése minden gyakorló gyermekgyógyász érdeke, mert a szabály be nem tartása súlyos
következményekkel járhat.
I. OLTÁSOKKAL KAPCSOLATOS KONTRAINDIKÁCIÓK
A védőoltásoknak abszolút kontraindikációja nincs. Kevés az a betegség vagy állapot, amely esetében az oltás
kontraindikált.
Általános oltási kontraindikációk:
1.Lázas betegség.
2.Immunológiai károsodás. Élővírus-tartalmú vakcina, illetve BCG nem adható:
–immunhiányos betegségben (celluláris és humorális immundeficienciában: kombinált immundeficiencia,

agammaglobulinaemia stb.) szenvedőknek;
25
–malignus betegség (lymphoma, Hodgkin-kór és más RES-t érintő tumorok, leukémia stb.) következményes
immunszuppressziója esetén;
–terápiás immunszuppresszió esetén (nagy dózisú szisztémás kortikoszteroid-kezelés, sugárkezelés).
3.Súlyos oltási szövődmény korábbi előfordulása. Amennyiben egy oltott személynél az oltás következtében
anafilaxiás reakció, encephalitis/encephalopathia vagy nem lázas konvulzió alakult ki, a későbbiekben nem
szabad ugyanazzal az oltóanyaggal védőoltásban részesíteni.
4.A gyermek neurológiai rendellenességei. Pertussis-komponenst tartalmazó vakcina nem adható klinikai
tünetekkel járó, progresszív idegrendszeri betegségben szenvedő gyermeknek (pl. nem kontrollált epilepszia
stb.). Felmentésre javaslatot az oltás alól kizárólag a klinikai védőoltási tanácsadó orvosa adhat.
5.Várandósság. A terhesség első trimeszterében csak a legindokoltabb esetben végezhetők oltások, akkor, ha a
fertőzés lényegesen jelentősebb veszélyt jelent, mint az oltással összefüggő – esetlegesen fokozott – oltási
reakció vagy oltási szövődmény. Élővírus-tartalmú vakcinák nem adhatók várandós nőnek.
6.A vakcina bármely összetevőjével szembeni túlérzékenység, hiperszenzitív, anafilaxiás reakciók fellépése
esetén.
Az alábbiakban felsorolt állapotok/betegségek nem tekinthetők kontraindikációnak:
–allergia, asztma,
–atópiás dermatitis, alimentáris tojásfehérje-allergia,
–konvulziók a családi anamnézisben,
–lokális szteroidkezelés,
–dermatózisok, ekcéma vagy más lokalizált bőrbetegség,
–krónikus szív-, máj-, tüdő- és vesebetegség,
–neurológiai betegségek stabil állapota (pl. központi idegrendszeri bénulás, kontrollált epilepszia) és Down-
szindróma,
–újszülöttkori sárgaság,
–újszülöttkori kis súly,
–koraszülöttség,
–alultápláltság,
–a gyermek anyatejes táplálása,
–az oltandó anyjának várandóssága,
–betegség inkubációs ideje.
II. SPECIÁLIS CSOPORTOK EGYEDI ELBÍRÁLÁST IGÉNYLŐ VÉDŐOLTÁSAI
7. HIV-fertőzött személyek oltása. Tünetmentes HIV-fertőzött személyek – a BCG, az élő kórokozó tartalmú
hastífusz, valamint a varicella és a sárgaláz elleni oltások kivételével – az indikációnak megfelelően
immunizálhatók. A HIV-fertő-zött anyák újszülöttjei nem részesíthetők BCG-oltásban.
8. Splenectomizáltak védőoltásai. Funkcionális vagy anatómiai léphiány a tokos baktériumokkal szembeni

csökkent védekezőképességgel jár. Tervezett műtét előtt 2 héttel, baleset miatt történt splenectomia után
pneumococcus, H. influenzae és meningococcus infekciók elleni védőoltás ajánlott.
9. Immunkárosodottak. T-sejt-hiánnyal járó állapotnál generalizált TBC-vel lehet számolni, ezért pozitív családi
anamnézisű újszülöttek BCG-oltást addig ne kapjanak, amíg kivizsgálásuk nem zárja ki az öröklött
26
immunodeficienciát. Immunhiányosoknak kontraindikált az élő vakcinák adása. Inaktivált vakcinák adhatók, de

– az immunstátustól függően – gyengébb lehet a vé-dőhatásuk. Az immunizáció eredményességét szerológiai
vizsgálat igazolhatja.
10. Koraszülöttek oltásai. Az életkorhoz kötött kötelező oltásokon kívül célszerű a térítésmentes pneumococcus
vakcinációt, valamint a meningococcus elleni védelmet is felajánlani. Stabil állapotú csecsemő, intézetben fekvő
csecsemő is oltandó. Az egyidőben adott több oltás a koraszülötteknél sem növeli az oltási reakciók
gyakoriságát.
III. ÉLETKORHOZ KÖTÖTT KÖTELEZŐ VÉDŐOLTÁSOK
A.)FOLYAMATOS OLTÁSOK
1. BCG-oltás. Az újszülöttek BCG-oltását a szülészeti intézményben, illetőleg a születést követő 6 héten belül,
folyamatos oltás keretében kell elvégezni. A 2500 grammnál kisebb születési súly nem tekintendő a BCG-oltás
kontraindikációjának.
2. Diftéria–pertusszisz–tetanusz védőoltások acelluláris pertusszisz komponenst tartalmazó oltóanyaggal

(DTPa), a poliomyelitis elleni védőoltások inaktivált poliovírus tartalmú oltóanyaggal (IPV), b típusú
Haemophilus influenzae (Hib) elleni oltások kombinált vakcinával.
a.Az alapimmunizálást betöltött 2, 3, 4 hónapos korban, az első újraoltást betöltött 18 hónapos korban a DTPa,
az IPV és a Hib komponenseket együttesen tartalmazó vakcinával kell végezni.
b.Betöltött 6 éves korban diftéria–pertusz-szisz–tetanusz és poliomyelitis elleni emlékeztető oltás.
3.Egyadagos kiszerelésű morbilli–mumpsz–rubeola (MMR) trivalens oltóanyaggal kell oltani a 15 hónapos

korukat betöltött kisgyermekeket.
B.)KAMPÁNYOLTÁSOK
Az életkorhoz kötött kötelező oltásokat 11 éves kortól iskolai oltások keretében kell elvégezni. A
kampányoltások iskolai osztályokra és nem a tanulói életkorokra vonatkoznak. Az alábbi kötelező védőoltásokat
kell kampányoltások keretében végezni:
1.Az általános iskolák VI. osztályos tanulói diftéria, tetanusz és acellularis pertussis komponenst tartalmazó
oltóanyaggal végzendő (dTap) emlékeztető és MMR újraoltásban részesülnek.
2.Az általános iskolák VIII. osztályos tanulói Hepatitis B elleni védőoltást kapnak.
A Módszertani Levél tartalmazza a megbetegedési veszély (tetanusz, hepatitisz A, veszettség, hastífusz, diftéria,
pertusszisz, kanyaró, mumpsz) esetében kötelező tennivalókat. Ezek közül a HBsAg pozitív gravidák
újszülöttjeivel (súlytól és kortól függetlenül) kötelező eljárást ismertetjük:
1.Hepatitis B immunglobulin születést követő 12 órán belül
2.HB vakcina (0,5 ml) 1. oltás születést követő 12 órán belül
3.HB vakcina (0,5 ml) 2. oltás az 1. oltást követő 1 hónap múlva
4.HB vakcina (0,5 ml) 3. oltás az 1. oltást követő 6 hónap múlva
Azon anyák újszülöttjeinél, akiknél a hepatitisz B szűrővizsgálat eredménye a szülés időpontjában nem áll
rendelkezésre, a hepatitisz B aktív immunizációt kell megkezdeni.
A Módszertani Levél 3. számú melléklete az oltást követő nem kívánatos események bejelentésére alkalmas
nyomtatvány. Az igen nagy számban használt oltások biztonságának megállapításához az esetleges nem
kívánatos események bejelentése rendkívül fontos.
3.2.4. K-vitamin prophylaxis

A könyv 13. fejezete foglalkozik a haemorrhagia neonatorum kórképpel.
27
Jelenleg hatályos szakmai útmutatás szerint:
Koraszülöttek születéskor (6 órán belül) intramuscularisan kapják meg a K-vitamint
–1500 g alatt 0,5 mg,
–1500–2500 g között 1,0 mg mennyiségben.
Érett, egészséges újszülöttek per os kapják a K-vitamint
–születéskor 2 mg-ot,
–1 hét múlva 2 mg-ot; majd havonta 2 mg-ot (kizárólagos anyatejtáplálás mellett). Ha a tápszer vagy főzelék
napi mennyisége meghaladja az összmennyiség 50%-át, nem szükséges a K-vitamin adása.
3.2.5. Rachitisprophylaxis
Molnár Dénes
(A rachitis részletes ismertetése a 7. fejezetben található.)
A D-vitamin-igényt befolyásoló tényezők:
–életkor,
–növekedés intenzitása,
–földrajzi, éghajlati viszonyok,
–urbanizáció,
–táplálkozás,
–napoztatás mértéke,
–szociális viszonyok,
–gyógyszerhatások (antiepileptikumok).
A profilaxis módja kéthetes kortól egyéves korig:
–érett, egészséges csecsemők: 400 NE/nap,
–koraszülöttek: 4000 g eléréséig: 800–1000 NE/ nap,
–4000 g felett: 400 NE/nap,
–hároméves korig 400 NE/nap D-vitamin adása a téli hónapokban javasolt.
3.2.6. Cariesprevenció
A profilaxis módja:
–a kismama helyes táplálkozása,
–helyes csecsemőtáplálás (szoptatás 4–6 hónapos korig, cumiztatás mellőzése, cukormentes folyadékok és
rágásra késztető anyagok adása),
–rendszeres fogmosás fluortartalmú fogkrémmel, helyes technikával, megfelelő fogkefével,
–fluorpótlás (3.1. táblázat).
28
2.1. táblázat - 3.1. táblázat. Dentocar adása az ivóvíz fluoridtartalmától és az életkortól

függően
Az iv ó v í z É letkor szerinti gy ó gyszeradagol á s

fluoridtartalma
0–2 é ves 3–4 é ves 5–6 é ves 7 é ves
0–0,25 mg/l 1 tabl. (0,23 mg) 2 tabl. 3 tabl. 4 tabl.
0,25–0,5 mg/l – 1 tabl. 2 tabl. 3 tabl.
0,5–0,75 mg/l – – 1 tabl. 2 tabl.
A maximális napi fluoridbevitel 0,03 mg/ttkg
3.2.7. Jódhiányos strúma megelőzése

Szőnyi László
A gyermekkori jódhiányos strúma leírását az endokrinológiai fejezet tartalmazza. A kialakuló kórkép és annak
gyakorisága az adott terület jódellátottságától függ. Magyarország területének 80%-a enyhén-mérsékelten
jódhiányos, az Északi-középhegység egyes települései közepesen jódhiányosak. A jódhiányos strúma
gyakorisága országosan 10% körüli. A jódhiányos strúmát első-sorban nem kezelni, hanem megelőzni kell.
Egy felnőtt pajzsmirigyében naponta 90 μg (120 nmol) tiroxin és 6,5 μg (10 nmol) trijódtironin termelő-dik,
melyhez 60–80 μg (kb. 550 nmol) jód szükséges. Tartósan 80 μg/nap jódbevitel alatt jódhiány alakul ki.
Mérsékelt jódhiány esetén jódozott só elegendő a szükséges bevitel eléréséhez, ha naponta egy alkalommal
jódozott só felhasználásával készült meleg ételt fogyaszt a lakosság. Az utóbbi években történt felmérés szerint
Magyarországon a jódozott só fogyasztása az európai átlag felett van. Terhesség, tervezett terhesség és szoptatás
esetén napi 150–200 μg, pubertás során napi 100 μg többletjód szükséges az étrendi jódbevitel mellett.
A WHO és az UNICEF szerint az alábbi napi jódbevitel az optimális:
–csecsemőkorban: 40–50 μg/nap,
–csecsemő-óvodáskorban: 70–100 μg/nap,
–iskoláskorban: 100–200 μg/nap,
–felnőttkorban: 150 μg/nap,
–terhesség idején: 175 μg/nap,
–szoptatás idején: 200 μg/nap.
3.2.8. Balesetek megelőzése

Molnár Dénes
A balesetek a gyermekkori sürgősségi kórképek mintegy 20–25%-át teszik ki. Az 1–18 éves korosztályban a
mortalitás feléért balesetek felelősek. Napjainkban több gyermek hal meg baleset következtében, mint malignus,
fertőző, légzőszervi betegségekben és fejlő-dési rendellenességekben együttvéve. Bár a balestek vezető okai a
gyermekhalandóságnak, és többségük kel-lő odafigyeléssel, körültekintéssel megelőzhető, a társadalom mégsem
fordít elegendő figyelmet a prevencióra.
A balesetek primer megelőzésének formái az alábbiak:
–a gyermekek számára biztonságos otthon kialakítása,
29
–a gyermek környezetében lévő tárgyak biztonságossá tétele (biztonságos ablakok, megfelelő rácstávolságú
ágyak, mérgező anyagok biztonságos tárolása stb.),
–kiemelt fontosságú a közlekedési eszközök biztonságossága és a megfelelő biztonsági eszközök használata

(gyermekülés, kerékpározás közben sisak viselése stb.),
–a gyermekintézmények (óvodák, iskolák) és azok környezetének, valamint megközelíthetőségük biztonságossá

tétele,
–bölcsődei, óvodai, iskolai programok szervezése, tananyagba integrált egészségnevelés,
–serdülők közötti kábítószer-fogyasztás megelőzése társadalmi összefogással,
–szülők nevelése, felvilágosítása (háztartási kockázati tényezők, gyógyszerek, mérgek tárolása, fali elektromos
dugaljak, háztartási gépek, könnyen félrenyelhető ételek, tárgyak stb.).
3.2.9. Mérgezések megelőzése

Velkey György
A gyermekkori balesetek és mérgezések nagy száma és a halálozási statisztikákban elfoglalt vezető szerepe
miatt prevenciójukra az elmúlt évtizedekben világszerte egyre nagyobb hangsúlyt fektetnek. Sajnos
Magyarországon még hiányzik az átfogó, minél több gyermeket, szülőt és pedagógust elérő, hatékony
megelőzési program, pedig ennek közegészségügyi jelentőségét a kötelező védőoltások bevezetésének
prevenciós hatásához lehetne mérni. Gazdaságossága az intenzív jellegű kezelések nagy költségeit és az
idesorolható betegek nagy számát figyelembe véve egyértelmű lenne. Ugyanakkor ettől függetlenül is
hangsúlyoznunk kell a gyermeki élet anyagiakban kifejezhetetlen értékét; ha egy ilyen program csak egyetlen
gyermeket mentene meg a végzetes kimenetelű mérgezéstől, már megérné a „kampánypénzt‖.
A következőkben a tapasztalatok alapján legjobb eredményekkel kecsegtető megelőzési lehetőségeket

ismertetjük.
Primer prevenciónak a mérgezés bekövetkezése előtti megelőzési eljárásokat nevezzük.
Statisztikai módszerekkel a legfontosabb és legve-szélyesebb mérgezések feldolgozhatók, és az így kapott

adatok segítségével a megelőzés legfontosabb irányai meghatározhatók. Magyarországon az intoxikációk
bejelentendők, azonban a jelentési fegyelem hiánya miatt az adatok nem megbízhatók.
A mérgező anyagok egységes, feltűnő, gyermekek által is érthető figyelmeztető jelölése szintén csökkenthetné a
mérgezések számát. A mérgező anyagokat tartalmazó dobozok, üvegek biztonsági jellegű zárral való ellátása
több országban nagyon eredményesnek bizonyult.
Az oktató- és nevelőmunka legfontosabb területe a mindenki által hozzáférhető és használatos

tömegkommunikációs lehetőségek kihasználása lehetne. A televízió és a rádió, az utcai reklámhordozók, a
szórólapok és az írott sajtó ezirányú lehetőségei felbecsülhetetlenek. Nagy jelentősége van a bölcsődei, óvodai
és iskolai, pedagógusok és/vagy szülők számára készített felvilágosító és figyelemfelkeltő programoknak. Az
iskolai tananyagba integrált egészségnevelés (aminek tanmenetében a prevenciós szempontoknak kiemelt helyet
kellene biztosítani) bevezetésének szintén óriási jelentősége lehetne.
A serdülőkori, élvezeti szerekkel történő mérgezések megelőzését elsősorban a társadalom morális helyzetének
javításával és széles körű tájékoztatással lehetne elérni.
A szekunder prevenciós eljárások a mérgezett gyermek minél gyorsabb és hatékonyabb ellátását segítik.
A mérgező vegyszerek és gyógyszerek csomagolásába olyan toxikológiai útmutatás elhelyezése lenne

szükséges, amely tartalmazza az anyag toxikológiai sajátosságait és intoxikáció esetén a legfontosabb teendőket.
A toxikológiai információs szolgálat országos kiépítése és közismertté tétele segíthetne a mérgezések

felismerésében és kezelésében.
Az Országos Munka- és Üzemegészségügyi Intézet Toxikológiai Tájékoztató Szolgálata Budapesten a 2153-733

telefonszámon érhető el. Felvilágosítást ezen kívül a központi toxikológiai osztályokon lehet kapni. Ilyenek:
30
Heim Pál Gyermekkórház, tel.: 210 0720
Központi Honvéd Kórház, tel.: 350 0611
Erzsébet Kórház, tel.: 322 3450
A hánytatás szabályainak széles körű ismerete (így elsősorban az ipecacuanhás módszer elterjesztése) dön-tő
lehetne a méreg felszívódásánek megakadályozásában.
Az egészségügyi szakszemélyzet és az orvosok képzése és továbbképzése, valamint a helyszíni ellátás, a

szállítás és az intézeti ellátás fontos részei a másodlagos megelőzésnek.
A tercier prevenció a mérgezési tünetek kialakulása után a betegség súlyosságának mérséklését jelenti.
3.3. Szekunder prevenció

Molnár Dénes és Szőnyi László
A szekunder prevenció célja a kezelhető betegségek korai stádiumban való diagnosztikája és ezáltal a terápia
időben történő megkezdése, az irreverzíbilis elváltozások kialakulása előtt. A szekunder prevenció módszere a
szűrővizsgálat, mely lehet az egész populációt vagy annak egy jelentős részét átfogó tömegszűrés, illetve csak
veszélyeztetett gyermekekre kiterjedő, ún. célzott szűrés. A kezelhető, súlyos és gyakori kórképek alkalmasak
szűrővizsgálattal történő felismerésre, melyeknek felismerésére rendelkezésünkre áll olcsó, egyszerű és
megbízható laboratóriumi vizsgálat, melynek specificitása (csak az adott betegség pozitív eseteit mutatja ki) és
szenzitivitása (minden beteg egyed esetében pozitív) megfelelő.
3.3.1. Tömegszűrések hazánkban

•Prenatális szűrővizsgálatok:
□UH,
□alfa-fetoprotein,
□choriogonin, terhességspecifikus fehérje, estradiol,
□35 évnél idősebb anyáknál kromoszómavizsgálat chorionból vagy magzatvízsejtekből.
•Újszülöttkori szűrővizsgálatok:
□anyagcsere-betegségek újszülöttkori szűrése (egységesen, szervezetten, országosan, kötelezően),
□érzékszervi károsodások szűrése (lásd 29. és 34. fejezet),
□veleszületett csípőficam (lásd 17. fejezet),
□UH (szív, vese, csípő, koponya).
•Csecsemők szűrővizsgálata 0–11 hónapos életkor között alapellátásban:
□szomatikus fejlődés (testhossz, testsúly, fej- és mellkörfogat),
□pszichomotoros fejlődés,
□látás, hallás (lásd 29. és 34. fejezet),
□veleszületett csípőficam (3 hetes, 3–4 hónapos korban) (lásd 17. fejezet),
□rejtettheréjűség (6 hónapos korban).
•Gyermekek szűrővizsgálata (iskoláskorig a gyermek háziorvos, iskoláskorban az iskola- és ifjúság-

egészségügyi ellátás orvosa végzi):
31
□Egészséges gyermek vizsgálata 1–3 éves korban:
–szomatikus fejlődés,
–pszichomotoros fejlődés,
–szemészeti vizsgálat (kancsalság, visus),
–hallás.
□Egészséges gyermekek vizsgálata 5 éves korban:
–szomatikus fejlődés,
–pszichomotoros fejlődés (szociális fejlettség, érzelmi, magatartásbeli zavarok felismerése),
–vérnyomásmérés.
□Egészséges gyermek vizsgálatainak időpontjai:
–6–18 év között: első osztályban (6–7 éves korban),
–ötödik osztályban (10–11 éves korban),
–kilencedik osztályban (14–15 éves korban),
–tizenegyedik osztályban (17–18 éves korban).
□Az előírt vizsgálatok az alábbiak:
–testi fejlődés értékelése (testmagasság, testsúly, mellkörfogat), elhízás megítélése,
–mozgásszervek vizsgálata (statikai lábbetegségek, tartási rendellenességek, scoliosis, Sheuermann- és Perthes-

kór szűrése),
–fogbetegségek szűrése,
–vérnyomásmérés,
–visus,
–színtévesztés vizsgálata,
–hallásvizsgálat,
–nemi fejlődés ellenőrzése,
–golyvaszűrés.
3.4. Öröklődő anyagcsere-betegségek újszülöttkori szűrése

Szőnyi László
Az egészségügyi miniszter rendelete (44/2007. [IX. 29]) alapján hazánkban minden újszülöttnél kötelező a
kiterjesztett anyagcsere-szűrővizsgálat elvégzése. Az újszülöttkori szűrővizsgálatok végzésére a miniszteri
rendelet két centrumot jelölt ki: Szegedi Tudományegyetem, Gyermekgyógyászati Klinika, és Semmelweis
Egyetem, I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest. A kiterjesztett szűrés a korábban is vizsgált
hipotireózis, galaktozémia, biotinidáz hiány és fenilketonuria mellett további 22 betegség vizsgálatát foglalja
magában.
A kórképek a következők:
32
•Aminosav-anyagcserezavarok (7): fenilketonuria, jávorfaszörp-betegség, tirozinémia I és II típus, citrullinémia

I (argininoszukcinát szintáz hiány, ASS), arginoszukcinát aciduria (arginoszukcinát liáz hiány, ASL),
homocisztinuria.
•Zsírsav-oxidációs zavarok (8) : rövid-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (SCAD), közép láncú acil-CoA
dehidrogenáz hiány (MCAD), hosszú láncú hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz hiány (LCHAD), nagyon hosszú
láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (VLCAD), multiplex acil-CoA dehidrogenáz hiány (MADD v. GA II),
karnitin-palmitoil tanszferáz hiány (CPT-I, CPT-II), karnitintranszport zavara (CT).
•Organikus savak metabolizmusának zavarai (8): béta-ketotioláz hiány, glutársav acidémia 1 típus (GA-I),
isovaleriánsav acidémia (IVA), metilmalonsav acidémia (MMA), propionsav acidémia (PA), 3-hidroxi-3-
metilglutaril-CoA liázhiány (HMG), 3-metilkrotonil CoA karboxiláz hiány (MCC), multiplex karboxiláz hiány
(MCD).
•Endokrin és egyéb anyagcserezavarok (3): hipotireózis, galaktozémia, biotinidáz hiány.
A feleslegesen ismételt vizsgálatok megelőzése céljából a mintavételt a Szakmai tájékoztatóban leírt módon kell
elvégezni. A mintát minden újszülöttől 48. és 72. életóra között kell levenni. Ha az újszülött hazabocsátása 48
órás életkor előtt történik, a mintavételt életkortól függetlenül el kell végezni. Ha a vérvétel idő-pontjáig az
újszülött nem szopott megfelelően, a vizsgálatot 5–7 napos életkor között meg kell ismételni. Fek-vőbeteg-
intézetből korai otthonába bocsátás miatt otthon ismételt vérvétel szükséges. Az otthon született, intézeti
ellátásban utólag sem részesülő újszülött esetében a szűrésről való gondoskodás a szülésnél jelen levő, az
újszülöttet elő-ször ellátó orvos kötelessége.
Koraszülöttség vagy transzfúzió/vércsere, parenterális táplálás. A 32. gesztációs hét előtt született koraszülöttek
esetében a vizsgálatot 2 hetes, valamint a gesztációs időre korrigált szűrési időpontban meg kell ismételni. Ha az
újszülöttnél 48 órás életkora előtt transzfúzió/vércsere vagy parenterális táplálásalkalmazására kerül sor, a
vérmintát még a kezelés megkezdése előtt le kell venni. Parenterális táplálás esetén ismételt vérvétel szükséges
2 hetes életkorban; transzfúzió/ vércsere esetében 2 hetes és 60 napos életkorban.
3.5. Tercier prevenció

Szőnyi László
A tercier prevenció célja a már kialakult, elszenvedett kórkép további következményeinek csökkentése, a
betegségekből fakadó károsodások, a tartós egészségdeficitet okozó (az életminőséget rontó, funkciózavart,
tartós fájdalmat, tartós ellátást okozó) állapotok meg-előzése. Eszköztárába tartozik a hatékony, korszerű,
szövődménymentes gyógyítás és a széles körű rehabilitáció, amivel elkerülhető a definitív károsodások
kialakulása. A gyermekgyógyászati gyógyító munka területén a felnőttkori krónikus betegségek megelőzése
tartozik ide:
–a gyermekkori diabetes egyensúlyban tartása – késői érrendszeri szövődmények megelőzése,
–húgyúti infekciók adekvát kezelése – veseelégtelenség megelőzése,
–epilepszia tünetmentesen tartása – mentális leépülés megelőzése,
–asthma adekvát kezelése – felnőttkori tüdőbetegség, cor pulmonale megelőzése,
–haemophiliás beteg ízületi bevérzésének adekvát kezelése – kontraktúrák megelőzése.
Ártalomcsökkentés, szövődmények megelőzése, rehabilitáció, compliance, adherence, életmódkontroll.
3.6. Primordiális prevenció

Molnár Dénes
A primordiális prevenció olyan intézkedések összessége, amelyek a betegségek kialakulása szempontjából

kockázati tényezőnek tekinthető jelenségek kialakulását akadályozzák meg. Eszközei a jogi szabályozás,
kereskedelmi szabályozás (dohányzás, alkohol), a környezet védelme (környezetbarát közlekedés), etikai
követelmények betartása, társadalmi normák alakítása. Napjainkban a primordiális prevenció részben új
tartalommal gazdagodott: a gyermekgyógyászat új ambíciója, hogy egészséges életmód, egészségtudatos
33
magatartás korai kialakításával, csecsemő- és gyermekkorban induló korai kezeléssel a felnőttkori, idült
betegségek kialakulásának valószínűségét csökkentse.
A felnőttkori betegségek gyermekkori megelőzésének koncepcióját egyre több tudományos adat támogatja,
melyek egyértelműen bizonyítják, hogy sok felnőtt-kori betegség kezdete a gyermekkorra vezethető vissza,
amikor a folyamat még reverzíbilis.
Ezek közé sorolható a magyar lakosságot érintő leggyakoribb problémák jelentős hányada: a szív- és érrendszeri
megbetegedések, az elhízás, a 2-es típusú cukorbetegség, az osteoporosis stb. Az utóbbi idők felismerései
szerint e betegségek megelőzése akkor sikeres, ha minél előbb kerül rá sor: már csecsemő- és gyermekkorban,
sőt akár már a méhen belüli élet során is. Ezért a gyermekgyógyászat nemcsak a gyermekek egészségéért, de a
felnövekvő generáció idősebb kori egészségi állapotáért is felelős.
Régóta ismert, hogy helyes, egészséges táplálkozással, a táplálkozási szokások megváltoztatásával, hiányzó
tápanyagok pótlásával vagy a károsító anyagok eliminálásával betegségek gyógyíthatók, illetve megelőzhetők.
Legjellemzőbb példák erre a rachitis, caries, jódhiányos strúma megelőzése vagy a tejcukor-érzékenység
kezelése.
A 18. század végén, 19. század elején a csecsemő-táplálás a gyermekgyógyászat legfontosabb része volt és
jelentős szerepet játszott a csecsemőhalálozás csökkentésében. Az utóbbi évtizedekben többek között azért
került az intrauterin és korai postnatalis táplálás, illetve tápláltság a reflektorfénybe, mivel számos kutatás
kapcsolatot talált a korai tápláltság és a későbbi élet folyamán kialakuló krónikus, nem fertőző betegségek (ér-
és szívrendszeri betegségek, 2-es típusú diabetes mellitus, magas vérnyomás, elhízás stb.) között.
• Rövid történelmi háttér
Több mint száz évvel ezelőtt figyelték meg és írták le csirkéken az élet bizonyos kritikus periódusaiban a
bevésődés jelenségét. Hogy a táplálkozás is hasonló jelenséget idézhet elő az élet korai, kritikus időszakaiban,
azt McCance figyelte meg állatkísérletekben, majd humán vonatkozásban is az 1960-as években. A
későbbiekben számos állatkísérlet igazolta, hogy a postnatalis túltáplálás fokozza a felnőttkori inzulin- és
koleszterinszintet, a kalóriamegszorítás pedig lassítja az öregedést, amit főemlősökben is igazolni lehetett. Ezen
korai, postnatalis nutriciós hatások értelmezésére Lucas 1991-ben javasolta a programozás elnevezést. Ő és
munkacsoportja, másokkal együtt számos vizsgálatban támasztotta alá a postnatalis gyors utolérő fejlődés,
„catch-up growth‖ szerepét a későbbi életkorban megjelenő „civilizációs‖ betegségek kialakulásában. 1988-ban
jelentek meg Barker munkacsoportjának első közleményei a születéskori fejlettség (testsúly, testhossz) és a
későbbi morbiditási és mortalitási adatok összefüggéséről. E vizsgálatok vezettek az ún. magzati eredet (fetal
origin), valamint később a gazdaságos fenotípus (thrifty phenotype) elméletekhez, melyekkel az intrauterin
alultápláltság kedvezőtlen, hosszú távú hatásait kívánták értelmezni.
A jelen alfejezet célja a méhen belüli dystrophia, valamint a korai csecsemőtáplálás (anyatej vs. formula,
postnatalis utolérő fejlődés) késői hatásaira vonatkozó fontosabb eredmények csokorba foglalása, az ezekhez
kapcsolódó hipotézisek áttekintése, szintetizálása és a lehetséges konklúziók levonása.
• A méhen belüli tápláltság és a későbbi betegségek összefüggése
Az utóbbi évtized orvostudományi kutatásai arra derítettek fényt, hogy bizonyos civilizációs betegségek eredete
a méhen belüli fejlődés zavaraival függ össze. A méhen belüli zavartalan fejlődést a születési súllyal lehet a
legegyszerűbben jellemezni. Az alacsony születési súly nemcsak gyermekkorban, hanem időskorban is
összefügghet az egészségi állapottal. Az alacsony születési súly fokozza számos felnőttkori krónikus, nem fer-
tőző betegség valószínűségét (3.2. táblázat).
2.2. táblázat - 3.2. táblázat. Intrauterin alultápláltság az alábbi felnőttkori betegségek

kialakulásának rizikóját fokozza
a)Hipertónia
b)Kardiovaszkuláris betegségek
c)Csökkent glükóztolerancia, 2-es típusú diabetes mellitus
34
d)Metabolikus szindróma
e)Viscerális elhízás
f)Hiperkoleszterinémia
g)Krónikus tüdőbetegség
Azt, hogy az alacsony születési súly fokozza a fel-nőttkori betegségek kockázatát, elsőként DavidBarker brit
epidemiológus figyelte meg. Nagy-Britannia különböző régióiban jelentősen eltér a szív- és érrendszeri
betegségekkel kapcsolatos halálozási arány. Az 1980-as években a szívbetegségek okozta halálozás ott volt a
legmagasabb, ahol az 1900-as évek első évtizedeiben magas volt az alacsony születési súllyal összefüggő
újszülöttkori halálozás. A vizsgálat idején 60–80 éves emberek esetében Barker és munkatársai igazolták, hogy
a 2500 gramm alatti születési súlyúak esetében a szívbetegség okozta halálozás aránya kétszerese volt a
normális súllyal született egyénekének. Későbbiekben fordított összefüggést találtak a magas vérnyomás, a
csökkent glukóztolerancia, a 2-es típusú cukorbetegség, a metabolikus szindróma, a krónikus tüdőbetegségek, a
visceralis elhízás, valamint a születési súly között is.
Az eredményeket először kétkedve fogadták. Felrótták, hogy a vizsgálat mintaszáma nem volt elég nagy,
pontatlan volt a méhen belüli fejlődési elmaradás jellemzése, s számos egyéb rizikótényező (szociális, gazdasági
körülmények, környezeti tényezők) figyelmen kívül hagyása eredményezte az összefüggést. A 90-es évek
közepétől azonban világszerte számos, jól megtervezett vizsgálatot végeztek. E tanulmányok jól dokumentálták,
hogy fordított összefüggés áll fenn a születési súly és a fentiekben felsorolt betegségek felnőttkori rizikója
között. Koronáriabetegség felnőttkori kockázata a legnagyobb születési súlyúak között körülbelül a felére
csökken a legkisebb születési súlyú egyénekéhez viszonyítva.
Az összes, a „Barker-hipotézist‖ támogató közlemény részletes analízisétől most el kell tekinteni, itt csupán a
magas vérnyomás és a méhen belüli sorvadás kapcsolatát emeljük ki.
Korunk egyik népbetegsége a kórosan magas vérnyomás, ami másodlagosan súlyos érelváltozások – így
szívbetegség – kialakulásához vezet. Ezért érdekes a születési súllyal való összefüggés vizsgálata. Huxley és
munkatársai több mint 440 ezer ember adatait tartalmazó 80 tudományos cikk elemzését végezték el és
megállapították, hogy igen szoros az összefüggés a születési súly és a felnőttkori szisztolés vérnyomás között –
azaz, minél alacsonyabb valakinek a születési súlya, annál magasabb a vérnyomása felnőttkorban. Az
összefüggés az életkor előrehaladtával egyre szorosabbá válik.
• Patomechanizmus
A méhen belüli alultápláltság és a felnőttkori krónikus betegségek közti összefüggés mögött rejlő patofiziológiai
mechanizmusok a mai napig sem teljesen tisztázottak. Az intrauterin eredet (fetal origin) vagy a kicsi baba
szindróma (small baby syndrome) elnevezés nem is utalnak a háttérben rejlő mechanizmusokra. Ezért is
dolgozta ki Barker a takarékos fenotípus elméletet (thrifty phenotype). Ez, ellentétben a takarékos genotípus
(thrifty genotype) elnevezéssel, a környezet fontosságát hangsúlyozza, és magyarázatot adhat arra, miért
emelkedett a krónikus betegségek gyakorisága változatlan genetikai háttér mellett az utóbbi évtizedekben. Az
intrauterin alultápláltság, energia- és oxigénszegény környezet olyan szervi és regulációs mechanizmusokat
gerjeszt, melyek a későbbiekben számos felnőttkori krónikus betegség kialakulásának kedvez (3.1. ábra).
Elsősorban a máj, pancreas, vese, vázizomzat és érrendszer fejlődésében és regulációjában mutattak ki olyan
mélyreható változásokat, melyek későbbi betegségek rizikóját növelik. Újabban azonban állatkísérletek
bizonyították, hogy a méhen belüli alultápláltság a szívizomsejtek számának jelentős csökkenését is előidézi.
35
3.1. ábra. A felnőttkori krónikus betegségek intrauterin eredetének feltételezett mechanizmusa
• A korai csecsemőtáplálás és a krónikus felnőttkori betegségek kapcsolata
Patkányokon végzett kísérletekből már a múlt század első felétől ismert, hogy az energiabevitel megszorítása a
születés utáni periódusban az állatok élettartamát megnyújtja. Későbbiekben hasonló megfigyeléseket tettek
főemlősökön is. A szoptatási periódusban történő túltáplálás patkányokban elhízást, 2-es típusú cukorbetegséget
okozott és tartósan emelte a plazma koleszterin-, inzulinkoncentrációját, vagyis metabolikus szindróma alakult
ki. Intrauterin sorvadt állatokon gyors, utolérő súlygyarapodást produkálva (catch-up growth) a későbbi
kedvezőtlen hatások még pregnánsabban bizonyíthatóak.
De vajon bizonyítható-e a korai utolérő fejlődés káros, késői hatása humán vonatkozásban is? Számos vizsgálat
bizonyította, hogy a gyors, korai postnatalis súlygyarapodás növeli az elhízás kialakulásának rizikóját későbbi
gyermek-, illetve felnőttkorban. A postnatalis gyors súlygyarapodás további kedvezőtlen hatásai az
inzulinrezisztencia növekedése, kardiovaszkuláris betegségek és magas vérnyomás betegség rizikójának
fokozódása, diszlipidémia kialakulása, valamint az endothel funkció károsodása. Hosszútávú, követéses
vizsgálatok egyértelműen mutatták, hogy alacsonyabb kalóriatartalmú korai táplálás és a következményes
lassúbb súlygyarapodás az élet első 2–4 hetében előnyösen befolyásolta a kardiovaszkuláris rizikófaktorokat
(inzulinrezisztencia, plazma lipidek, vérnyomás) 13–16 éves életkorban.
Az anyatej protektív hatása a későbbi elhízás, diszlipidémia, inzulinrezisztencia, 2-es típusú cukorbetegség,
magas vérnyomás kialakulásával szemben is feltehetőleg azzal magyarázható, hogy az anyatejet fogyasztó
újszülöttek kezdeti fejlődése lassúbb (optimális) a tápszert fogyasztókéhoz képest.
A korai, gyors növekedés és a későbbi krónikus betegségek kapcsolata hátterében rejlő élettani és kórélettani
mechanizmusok nem ismertek. Bizonyos, hogy a korai táplálkozási hatások olyan tartós hormonális és
anyagcsere-változásokat, valamint génexpressziós változásokat hoznak létre, melyek további környezeti és
táplálkozási hatásokkal együtt egyes betegségek kialakulásának lehetőségét fokozzák.
• Az intrauterin és a korai gyors súlygyarapodás elméletének látszólagos ellentmondása
A fentiekben elemzett adatok egyértelműen bizonyítják, hogy mind az intrauterin alultápláltság, mind a korai
postnatalis gyors súlygyarapodás egymástól függetlenül is fokozza a későbbi krónikus betegségek rizikóját. Ez a
látszólagos ellentmondás azonban részben feloldható. Az intrauterin sorvadt újszülöttek 80%-a fokozott
postnatalis fejlődést mutat és 1–3 éves életkorra behozza az elmaradást. Feltételezhető tehát, hogy az intrauterin
sorvadás azért mutat kapcsolatot a későbbi krónikus betegségekkel, mivel gyors korai fejlődéssel társul, illetve
fordítva. Az intrauterin sorvadás és a postnatalis gyors, utolérő fejlődés egyes adatok alapján egymás hatását
36
felerősítik. Az intrauterin és extrauterin elmélet, valamint hatásainak lehetséges szintézisét a 3.2. ábra
demonstrálja.
3.2. ábra. Intrauterin alultápláltság és korai csecsemőkori túltáplálás (catch-up growth) hatása a felnőttkori
betegségek kialakulására lehetséges patomechanizmusok
• Az intrauterin sorvadás és a korai, gyors utolérő fejlődés feltételezett egészségügyi hatásai
A létező számítások természetesen csupán statisztikai extrapolációk, azonban érdemes őket megemlíteni. A
postnatalis gyors növekedés 3 Hgmm-es, míg a méhen belüli fejlődés 1 kg-os elmaradása 3,5 Hgmm-es
vérnyomás-emelkedést jelenthet populációs szinten a későbbi életkorban. E látszólag csekély eltérés azonban
biológiailag rendkívül fontos, hiszen a szisztolés vérnyomás 10 Hgmm-es csökkentése populációs szinten a
magasvérnyomás-betegséghez kapcsolódó halálozás 30%-os esését eredményezi.
Egyes számítások szerint pedig a diasztolés vérnyomás 2 Hgmm-rel történő csökkentése a lakosság széles
körében 17%-kal csökkenti a magas vérnyomás, 15%-kal az átmeneti ischaemiás szívrohamok, 6%-kal a
koronáriabetegségek gyakoriságát. A koleszterin 10%-os csökkentése anyatejes táplálással a kardiovaszkuláris
betegségek 25%-os és az ezekből származó mortalitás 13–14%-os csökkenését jelentheti. Természetesen e
számítások hozzávetőlegesek és csak akkor teljesülhetnek, amennyiben megfelelő eszközrendszer áll
rendelkezésünkre, hogy mind az intrauterin, mind a postnatalis fejlődést a lakosság széles körében optimalizálni
tudjuk. Az optimális fejlődés önmagában is nehezen definiálható, főleg a postnatalis fejlődést illetően. Még érett
újszülöttek esetében is nehezen meghatározható, hogy mi jelent már kórosan gyors fejlődést, de ez még inkább
igaz koraszülöttek vagy sorvadt újszülöttek esetében. A teendő és a megválaszolatlan kérdések sora tehát még
számtalan.
3.7. Tanácsadás, gondozás

Pintér Sándor
A prevenció megvalósításának optimális lehetősége a tanácsadás, a gondozás. Ezt a feladatot az orvos és a

védőnő a rendelőben (orvosi, iskolaorvosi) és a gyermek otthonában végzi. A csecsemő és a gyermek időnkénti
rendszeres vizsgálata, a növekedés és a fejlődés folyamatos ellenőrzése, értékelése, a kóros eltérések minél
korábbi felismerése és kezelése teszi jó hatásfokúvá ezt a munkát.
3.7.1. A gondozás formái
37
Praenatalis gondozás. Ajánlatos, hogy a terhesség utolsó harmadában a szülők találkozzanak a születendő
gyermeküket ellátó orvossal és védőnővel. Beszéljék meg a legfontosabb tennivalókat, különös tekintettel a
szoptatásra, annak előnyeire.
Újszülöttgondozás. A prevenció szempontjából különös jelentőségű az újszülöttkor. Minden esetben el kell

végezni az ophthalmia neonatorum elleni prophylaxist, K-vitamint kell adni. Vért kell venni az anyagcsere-
betegségek szűrővizsgálatára. Kötelező a csípőficamszűrés. Szükséges a minimális idegrendszeri károsodások
kiszűrése (korai habilitatio). Hazabocsátás előtt meg kell adni a BCG-oltást. A szülészeti intézetből való távozás
előtt meg kell beszélni a szülőkkel az otthoni ellátást, gondozást. Szükséges, hogy az újszülöttek
hazabocsátásának időpontjáról az alapellátásban dolgozók (orvos, védőnő) értesüljenek. Koraszülöttek, normális
súlyú pathologiás újszülöttek elbocsátására csak a háziorvosi szolgálattal való előzetes egyeztetés után kerülhet
sor. Korai hazabocsátás esetén – a születést követő 96 óra előtt – különös jelentősége van a tanácsadásnak és az
újszülött otthoni ellenőrzésének. Megfelelő otthoni feltételek esetén szabad csak az újszülöttet a betöltött 5. nap
előtt otthonába engedni.
Csecsemőgondozás. A tanácsadást a gyermekgyógyász szakorvos, a háziorvos és a védőnő végzi. A háziorvos

részére nagy segítséget nyújt a Mozgó Szakorvosi Szolgálat (MSZSZ) gyermekgyógyász szakorvosának
konzíliuma. Azokban a körzetekben, amelyekben az MSZSZ nem működik, a szakmai konzíliumot a
csoportpraxis tagjaként tevékenykedő gyermekgyógyász szakorvos biztosítja. A gondozói körzetekben a
területhez tartozó minden megszületett csecsemőt nyilvántartanak. Az orvos és a védőnő közösen és külön-
külön otthonában is rendszeresen meglátogatja a csecsemőt. A szülőket megfelelő tanáccsal látják el, és az
újszülött és a csecsemő gondozásával kapcsolatos legfontosabb tennivalókat megbeszélik. Nagy súlyt kell
helyezniük a helyes táplálásra, a szoptatásra, a csecsemő ápolására (szobahő, fürösztés, öltöztetés stb.).
Folyamatosan ellen-őrzik a csecsemő testi és pszichoszociális fejlődését. Elvégzik a szűrővizsgálatokat,
megadják a védőoltásokat. Figyelemmel kísérik a rachitisprevenciót, ellenőrzik a D-vitamin folyamatos adását.
Az ún. veszélyeztetett csecsemőket külön nyilvántartják, fokozott figyelemmel kísérik, gondozzák.
A gyermekorvosi preventív tevékenység különös feladata az otthon szülésből született újszülöttek ellátása.
Annak ellenére, hogy az egészségügyi ellátásban élenjáró országokban is egyre inkább arra törekszenek, hogy a
terhes anyák intézetben szüljenek, az otthon született újszülöttek ellátásával számolni kell. Az egészségügyi
szolgálatnak – háziorvosoknak és védőnőknek – tudniuk kell az újszülöttellátás feladatait, és csak ezek
ismeretében és az ellátáshoz szükséges egyéb feltételek birtokában szabad vállalni ezt a speciális, nem kis
veszéllyel járó feladatot.
Szakgondozás. Ez az ellátási forma a megelőző gyermekgyógyászat sajátos területe. Speciális szakismeretet,

felszerelést és nagy tapasztalatot igényel. Ebből adódóan általában a jó hatásfokkal működő szakgondozók
nagyobb fekvőbeteg-intézetekben – egyetemi klinikákon, megyei kórházakban – tevékenykednek.
A szakgondozók feladata az idült betegségben szenvedő gyermekek szakkonzultációja, ellátásuk irányítása.

Nem helyes, ha a szakgondozó átveszi az alapellátást végző orvos feladatát. A két szolgálat összehangolt
munkája hozhat csak jó eredményt. A szakgondozottak 60%-a egész életére, 40%-a átmeneti gondozásra szorul.
Meg kell említeni, hogy az egyre javuló egészségügyi ellátás eredményeként még az igen súlyos idült betegek
közül is 80% megérheti a felnőttkort.
A szakgondozás főbb területei:
•allergológia,
•anyagcsere-betegségek,
•endokrinológia
•diabetes,
•gasztroenterológia,
•genetika,
•immunológia,
•kardiológia,
38
•koraszülött-utógondozás,
•nefrológia,
•neurológia,
•onkohematológia,
•pszichiátria,
•pszichológia,
•pulmonológia,
•reumatológia.
4. 4. Az egészséges gyermek fejlődése

Gallai Mária
4.1. Fejlődési modellek

Mindnyájan emberek vagyunk, mégis minden ember más. Az élet egyik legnagyobb, a szemünk előtt
folytonosan ismétlődő csodája, amint az esendő, kiszolgáltatott újszülöttből néhány röpke év alatt a világban
eligazodó, alkotó, logikusan gondolkodó ember formálódik. Mi az, ami bennünk közös, és mégis egyedivé,
megismételhetetlenné tesz? Ezek a kérdések már évezredek óta foglalkoztatják az embereket, és különböző
tudományágak (pszichológia, filozófia, genetika, biológia) és művészetek keresik a kérdésekre a választ. A
gyermeki fejlődés sokféle szempont szerint tanulmányozható. Egyesek az emberi fajra jellemző fejlődést
vizsgálják, mások az egyedi fejlődést alapul véve vonnak le általános következtetéseket. Vannak, akik a
biológiai meghatározottságot tekintik elsődlegesnek, mások a környezet hatását tartják döntőnek.
A fejlődés különböző aspektusainak kutatásából több jelentős elmélet született, amelyek részben kiegészítik
egymást, részben a más szemléletű megközelítés miatt egymásnak ellentmondanak. Az orvosnak és a szülőknek
azért érdemes a fejlődésről és a tanulásról alkotott nézetek történeti alakulásáról informálódni, mert a korábbi
nézetek megismerése által könnyebben értelmezhető számos mai vélekedés és gyakorlat. Ezzel együtt azt is
felismerhetjük, hogy néhány nevelési módszerünk már idejét múlt, vagy rájöhetünk arra, hogy léteznek sokkal
modernebb, hatékonyabbnak tűnő elgondolások és gyakorlatok is. Az orvosok (és segítségükkel a szülők is) a
tudományos ismeretek alapján megfogalmazhatják saját teóriáikat arról, hogy hogyan fejlődnek a gyerekek. Egy
olyan fejlődési elmélet, amelyet – akár több szempont integrációjával – a magunk számára hozunk létre,
támpontot ad a gyakorlat számára. A későbbiekben ez a tudás biztosíthatja, hogy amikor a gyermekük
fejlődésével, nevelésével kapcsolatban a szülők megkeresnek minket, kompetens és előrevivő tanácsadással
segítsük őket.
A főbb fejlődés- és tanuláselméleteket, valamint ezeknek a mindennapi gyakorlatra kifejtett hatását foglaljuk
össze.
4.1.1. A fejlődés mint érés

A legősibb népi megfigyelésben tükröződik az érés-elmélet alapja: ahogy a gyermek nő és erősödik, éppúgy
okosodik. Az elmélet első tudományos képviselője Darwin, aki saját fia megfigyelése közben alkotta meg a
fejlődésre vonatkozó elméletét. Legfőbb képviselője a 20. században Gesell. Az éréselmélet szerint, ahogy az
idegrendszer differenciálódik, úgy formálódik a gyermek magatartása. A gyermek a saját biológiai menetrendje
szerint fejlődik, és a szülőknek az a dolguk, hogy ehhez biztosítsák a megfelelő törődést, mint ahogy a jó kertész
gondozza a növényeit.
A biológiai érés koncepciója meggyőz minket arról, hogy a fejlődésnek van egy „természetes‖, a humán
természetből adódó komponense. Egyúttal segít minket elfogadni és értékelni a gyerekeket olyannak,
amilyenek.
4.1.2. A fejlődés mint tanulás
39
Az éréselmélettel szemben a tanuláselmélet szerint a kellően kontrollált környezetben megfelelő lesz a fejlődés.
Szerintük az egyént az élete folyamán a környezete formálja, többnyire jutalmazás, büntetés formájában. Főbb
képviselői a 17. században Locke, majd a 20. században az amerikai Watson. A tanuláselmélet a taníthatóság
szempontjából nagyfokú optimizmust tükröz, de egyben azt a rejtett üzenetet is hordozza, hogy ha nem
megfelelő a gyermek fejlődése, akkor ezért a környezete a felelős.
A modern tanuláselméletek világosan kimutatják, hogy a gyermek számára biztosítanunk kell azt a tárgyi
környezetet, amely alkalmas az explorációra, és engednünk kell, hogy a gyerekek önállóan kipróbáljanak egy
sor tevékenységet és aktivitást, amely segíti a tanulásukat. Igazolódott, hogy a büntetés nem megfelelő módja a
gyerekek tanításának, de a jutalmaknak, dicséretnek, bátorításnak fontos szerepe lehet, ha megfelelően
alkalmazzuk őket.
4.1.3. A fejlődés mint mások megfigyelése

A szociális tanuláselmélet szerint (kidolgozója Bandura, amerikai pszichológus) a gyerekek tanulásának fontos
formája mások viselkedésének, érzelmeinek, attitűdjeinek megfigyelése. A szociális tanuláselmélet azt igazolta,
hogy a tanulás végbemehet külső megerősítések nélkül is, a gyermek aktív figyelme a döntő a tanulás közben.
Megfigyelték, hogy a gyerekek nem utánoznak bárkit, hanem csak a számukra fontos, pozitív modelleket.
A szociális tanuláselmélet arra hívja fel a figyelmünket, hogy a gyerekek mennyire sokat tanulnak abból, hogy
megfigyelik a környezetüket. Éppen ezért állandóan tudatában kell lennünk, hogy a viselkedésünk,
gondolkodásunk, kapcsolataink stb. minták a gyerekek számára.
4.1.4. A fejlődés mint konfliktusmegoldás

Legfontosabb képviselője Sigmund Freud. Szerinte a neuroanatómiai fejlődésből következően a gyermek
örömkeresése az első életévben a szájra irányul (szopás, ujjszopás), majd az analis régióra és végül a
genitáliákra. A gyermek viselkedését egyik oldalról a gyermek örömkereső magatartása, míg a másik oldalról
ennek a korlátozása, és az ebből eredő konfliktusok határozzák meg. Szerinte az élet első hat évében lezajló
konfliktusok egészséges vagy kóros megoldásai életreszólóan meghatározzák a gyermek fejlődését.
A szintén analitikus szemléletű Erikson 8 stádiumra osztja a fejlődést. Szerinte a fejlődés a csecsemőkortól az
öregkorig tartó, egész életen átívelő folyamat. Minden stádiumot egy fejlődési konfliktus jellemez, melynek
megoldása lehetővé teszi a további egészséges személyiségfejlődést.
Az analitikus szemlélet hívta fel a gyermeki fejlődés kutatóinak figyelmét az emberi motiváció és szándék
fontosságára.
4.1.5. A fejlődés mint kognitív változás

Piaget saját gyermekeinek megfigyelésével és sok-sok fejlődéslélektani kísérlet alapján dolgozta ki elméletét,
mely szerint a gondolkodás a fejlődés előidézője. Az elmélet középpontjában a gyermek világképe áll, Piaget
szavával a séma, amit a gyermek állandó gondolkodással konstruktívan épít. Amikor találkozik egy új
jelenséggel, akkor beilleszti az eddigi tudásába (asszimiláció), vagy átformálja az eddigi világképét úgy, hogy
most már az új jelenség is megmagyarázhatóvá váljon (akkomodáció). Ez a folyamatos adaptáció egész
életünkön át tart.
A piaget-i gyermeket, aki saját maga konstruálja a fejlődését a világban szerzett tapasztalatai által, gyakran
nevezik „magányos megfigyelőnek‖. Gyakran lehet látni a gyerekeket így tevékenykedni, de legalább ennyi
alkalommal láthatjuk őket társas interakciókban felnőt-tekkel, gyerekekkel. A tanulásnak ezt a szociális
dimenzióját emelte ki az orosz pszichológus, Lev Vigotszkij, aki Piaget elméletét átdolgozva lényegesen
nagyobb szerepet tulajdonít a gyermek és szociális környezete közötti kapcsolatnak (4.1. táblázat).
2.3. táblázat - 4.1. táblázat. A gyermek fejlődése 5 éves korig
Időszak Nagymozgás Finommozgás Nyelv Kognitív Pszichoszociális
1. hó flexor tónus kéz ökölben; hangra 20 cm-re fixál; arcot fixál, követ;
dominancia; összerezzen;
fogóreflex differenciálatlan habituáció anyja hangjára
40
sírás megnyugszik
összerendezetlen
végtagmozgás
2.hó ATNR kezét nyitogatja elnyújtott és tárgyat 90°-ban szemkontaktus;

dominancia; torokhangokat követ
ad mosolyog
fejét 45°-ban
emeli
3.hó alkarjára támasz- kezét középre szemével hang azonnal fixál, hangadással
kodik, hozva nézegeti, irányába tekint, 180°-ban követ, a „válaszol‖
szimmetrikus tárgyat megfog gügyög kezében fogott
végtagmozgás; tárgyra néz
fejét stabilan
tartja
6. hó forog, hason biztosan nyúl, sok hangzót leejtett tárgy után az anyához
fekve kéztámasz, fog; hüvelykujj használva néz; a tárgyakat szelektíven
koordinált opponál, tárgyat gagyog, ütögeti, rázza kötődik, mimikát
végtagmozgás; egyik kézből hangosan nevet érti
lábujjait szájba másikba átvesz,
veszi szájba vesz
9. hó négykézlábra áll, mutatóujját a nevére figyel; 2 tárggyal játszik; kukucs-játékot

mászik, esetleg használja; tiltást érti; gesztust utánoz játszik; idegentől
ül, áll elenged, kézzel ciklizál fél
eszik
12. hó ül; áll, 1-2 lépést csippentő fogás; első szavak; funkcionális jó kontaktus-
megtesz halandzsa játék, körformát készség, öröm-
kanállal beszéd, sok szót helyére tesz, megosztás; sze-
próbálkozik ért letakart játékot parációs
megtalál szorongás
18. hó önállóan jár; 3 kockából testrészeit meg- ki-be rámol; házimunkát

ritkán esik; tornyot épít; mu-tat-ja, 15–20 szimbolikus játék utánoz, a család
szót hasz-nál, saját teste életébe
székre mászik zokniját leveszi kérésre képet bevonásával bekapcsolódik
firkál; meg-mutat
2. év jól fut, lépcsőn 5 kockából szavakat szimbolikus játék akaratát kifejezi,

mellélép tornyot épít; kapcsol; kb. 50 babával; ellenkezik;
könyvben lapoz; szót használ, többszörösen paralel játék
tisztán eszik; kétlépéses eldugott tárgyat
kezet mos utasítást megért megtalál
3. év lépcsőn felfelé ollóval vág; 3 szavas 4 kockából szerepjátékot

váltott lábbal gyöngyöt fűz; mondatot mond; vonatot másol; és/vagy
megy; páros ragoz; 250 szót rajzát meg- konstrukciós
lábbal ugrik; 10 kockából használ; „mi nevezi; fej-láb játékot játszik;
triciklizik tornyot épít ez?‖ korszak alakot rajzol; mások érzéseit
formát, nagyságot megérti; tudja a
differenciál, 3-ig nevét, a nemét;
megszámlál szobatiszta
4. év lépcsőn lefelé a ceruzát ujjai 4-5 szavas mon- rajza barátja van;
41
váltott lábbal közt fogja; da-tokban felismerhető, családtagok nevét

megy; egy lábon levetkőzik, beszél, „miért?‖ embert rajzol 3 tudja, gyakori
ugrál egyszerű ruhát korszak, mesét testrésszel; 10-ig félelmek
felvesz mond; 4 színt elszámlál
megnevez
5. év biciklizik, egy önállóan öltözik jól érthetően minta után koc- 4-5 társával
lábon néhány beszél; történetet ká-ból lépcsőt együtt játszik,
másodpercig elmesél; szavak épít; emberrajzán sza-bályjátékot
megáll, jelentését 6 test--rész van; kezd; szexuális
szökdécsel kérdezi 10-ig megszámlál kíváncsiság; ener-
gikus, indulatos
4.1.6. Fejlődés a kapcsolatokon keresztül

Az elmúlt időszakban egyre több bizonyíték van arra vonatkozóan, hogy a gyerekek tanulásában és fejlődésében
mennyire meghatározó az emberi kapcsolatok minősége. A modern kötődéselmélet képviselői (pl. Daniel N.
Stern) a gyerekek tanulásában a szociáliskapcsolatokat látják meghatározónak. Azt állítják, hogy a gyermek
emberi kapcsolatainak minősége alapvető a korai életévek fejlődésében. A fejlődés olyan fontos aspektusai,
mint a pozitív énkép, a másokba vetett bizalom, valamint a saját gondolatokra és érzésekre való önreflexió
kialakulása egyértelműen a pozitív kapcsolatoktól és pozitív élményektől függ.
A személyközi aspektusok fontosságát hangsúlyozó modellek arra hívják fel a figyelmet, hogy a gyerekekkel
való pozitív, hiteles, közvetlen kapcsolatunknak olyan ereje van, amely a gyerekek fejlődését minden területen
elősegíti.
4.1.7. Fejlődés a gyermeket körülvevő rendszerek függvényében

A modern fejlődéselméletek szerint a gyermek fejlődésében a folyamatosan változó, sokszereplős inter-akciók a
meghatározóak. A gyermek elsődleges szocializációs környezete a család, ahol a folyamatos társas interakciók
révén minden szereplő hat a többiekre, együtt alakulnak a családi szokások, szabályok, kommunikációs minták,
szerepek, megküzdési módok, családi elrendeződések stb. Ebből a sokszereplős, dinamikus folyamatból adódik
nemcsak a gyermek, hanem a szülő és a család fejlődése is.
A rendszerszemlélet kiterjesztésével az ökológiai perspektívát képviselő Bronfenbrenner azt állítja, hogy a

gyermek és családja is egy tágabb rendszer része. A gyerek életében fontos intézmények (óvoda, iskola, orvosi
rendelő stb.), a helyi közösség, valamint a társadalom és a kultúra sajátosságai is interakcióba lépnek egymással,
és ez a bonyolult hálózat befolyásolja a gyerek fejlődését.
A rendszerszemléleti modellek arra hívják fel a figyelmet, hogy a gyermek biológiai adottságai
(temperamentuma, kognitív képességei), a már megszerzett készségei, a személyiségjellemzői, valamint a szülő
(illetve tágabban értelmezve a folyamatot: a környezet, a társadalom és a kultúra) jellemzői folyamatosan és
kölcsönösen hatnak egymásra.
4.1.8. A fejlődés a kognitív idegtudomány szerint

Minden változás a tudásban és a viselkedésben egyúttal az idegrendszer változását, fejlődését is jelenti. Az agy
alapvető struktúrája egy hosszantartó folyamat során épül fel, amely a magzati életben kezdődik el és még a
felnőttkorban is folytatódik. Az utóbbi évtizedek tudományos kutatásainak eredményeként igazolódott, hogy
mindannyian egy alapvetően humán környezetre „huzalozott és programozott‖ aggyal születünk, és már
születésünk pillanatában rendelkezünk néhány, az emberi és tárgyi világról szóló alapvető információval. Ezen
az alaptudáson kívül velünk születik egy nagyon hatékony tanulási képesség és a tanulásra való alapvető igény.
A tanulási folyamatban a gyermek a saját megfigyeléseire, tapasztalataira és a körülötte lévő emberek
segítségére támaszkodik. A felnőttek pedig – szintén „programozott módon‖ – önkéntelenül segítenek.
Az utóbbi évek kutatásai alapján bővültek az ismereteink az agy szerkezetének fejlődésével kapcsolatban. Az
újszülött agyában majdnem az összes neuron jelen van, amit valaha is használni fog, de az agya még csak
negyedannyi súlyú, mint egy felnőtté. A növekedés nagy részéért a sejtek közötti nyúlványok bonyolult
hálózatának kialakulása felelős. Születéskor egy neuronnak átlagban 2500 szinapszisa van, ez növekszik a 3. év
végére kb. 15 000-re. Igazolódott, hogy a szinaptikus hálózat kiépülése tapasztalat-függő. Egy inger hatására az
42
egymáshoz hasonló funkciójú sejtek jelzéseket adnak, és azok felé kezdenek nyúlványokat növeszteni, amelyek
saját jeleiket velük egyidőben sugározzák („Fire Together-Wire Together‖ elmélet). A neuronok így kiépülő
hálózata tehát nem véletlenszerű és nem is előre beprogramozott, hanem tapasztalattól formálódik. A kialakult
szinapszisok közül csak azok maradnak meg tartósan, melyeket rendszeresen használunk, a többit a szinaptikus
„visszametszés‖ révén elveszítjük. A felnőtt agya így sokkal specializáltabbá válik, és megnőtt hatásfokkal
dolgozik.
Bár az idegrendszer fejlődése folyamatos és soha nem zárul le az életút során, ahogy a fejlődő agy egyre
komplexebb funkciókra specializálódik, úgy egyre kevésbé van lehetőség át- vagy újrarendezni ezeket a
struktúrákat. Az agyi plaszticitás azt jelenti, hogy az agy struktúrája – és ezáltal a funkciók, képességek,
készségek – mennyire változtatható, rugalmas, vagyis az agy mennyire alkalmazkodóképes. Az agy plaszticitása
kora-gyermekkorban (az első 5–6 évben) a legnagyobb. A specializáltabb agy egyre nehezebb képes a nagyon új
vagy nem várt kihívásokhoz alkalmazkodni.
Az agyunk felépítése az életünk során mindvégig változik, és az eltérő tapasztalatainknak megfelelően

mindnyájunk agya egyedi szerkezetűvé válik. A felépülés jellege hierarchikus, vagyis az alapképességekért
felelős agyi kapcsolatok korábban alakulnak ki, mint a komplexebb képességekért felelős területek. Így ha az
alapképességekért felelős agyi központok kiépülése nem megfelelő, akkor problémák fognak jelentkezni a
komplexebb képességek elsajátításánál. Ez az egyén számára azt jelenti, hogy a későbbiekben sokkal nagyobb
fiziológiai energiát kell mozgósítani a szervezetnek a kompenzációhoz, mintha az alapok komplexebb szinten
állnának. A társadalom számára pedig azt jelenti, hogy későbbi életkorokban több (gyógypedagógiai,
pszichológiai stb.) intervencióra van szükség. Ezek pedig lényegesen költségesebbek, mint a támogató
kapcsolatok és a megfelelő tanulási tapasztalatok biztosítása a koragyermekkorban.
Összefoglalva: Minden szakembernek – valamint a közvetítésünk révén a társadalom minden tagjának –

tudatában kell lennie, hogy a koragyermekkor időszakában szerzett érzelmi tapasztalatok, a családi élet
jellemzői és a környezeti stimuláció minősége egyértelműen befolyásolják (segítik vagy hátráltatják) a gyerekek
agyi struktúráinak a kiépülését, valamint a külső szemmel is megfigyelhető fejlődést. A gyerekek egészséges
fejlődésének érzelmi és kognitív megalapozása és e folyamat segítése, támogatása mindnyájunk közös
felelőssége.
A következőkben a Gesell által javasolt felosztásban mutatjuk be a fejlődés menetét. Fontos szem előtt tartani,
hogy a gyermek egységes egész, aki személyisége minden rezdülésével reagál az őt körülvevő világra. A
fejlődés nem egymástól elszigetelt részterületeken zajlik, hanem kölcsönösen egymásra ható folyamatok
láncolataként jön létre. Nekünk, a gyermeket figyelő fel-nőtteknek jelent könnyebbséget, ha a gyermeki fejlő-
dést részterületekre bontva vizsgáljuk. Az itt megjelölt életkorok az „átlagos‖ fejlődést mutatják. Nincs azonban
átlagos gyerek! Vannak gyorsan fejlődő és lassan érő gyerekek, és van, aki egyes területeken az átlagnál
gyorsabban, más területeken lassabban fejlődik. Nekünk az a dolgunk, hogy a környezet és a támogató
kapcsolatok optimális alakításával elősegítsük a gyermekben rejlő képességek kibontakoztatását.
4.2. A mozgás fejlődése

4.2.1. Nagymozgás
A gyermek fejlődésének látványos és könnyen megfigyelhető területe a nagymozgások alakulása. Nem
elválasztható a többi fejlődési területtől, bizonyos értelemben a többi terület alapját képezi. Különösen fiatal
csecsemőknél láthatjuk, hogy a mozgáson keresztül fej-lődik és nyilvánul meg gondolkodó tevékenységük. A
kisgyermek mozogva, cselekvésen keresztül tanulja a világot. Fontos hangsúlyozni azonban, hogy a gyermekek
mozgásfejlődésében nagy időbeli eltolódások vannak, és meglehetősen tágak azok az időintervallumok, amiket
még normálisnak tekinthetünk. A mozgásfejlődés üteme csak nagyon távoli összefüggést mutat a későbbi
intellektuális fejlődéssel.
Izgalmas megfigyelni, ahogyan filogenetikailag meg-határozott sorrendben kibontakozik a gyermek mozgása: a

fejét tartani nem tudó újszülöttől a mászó, majd két lábon járó kisgyermeken át az örökmozgó ötéves gyermek
harmonikus mozgásáig. Bár a mozgások kivitelezése a serdülőkoron túl is tökéletesedik, körülbelül 15 hónapos
korra minden alapvető mozgásforma kialakul.
Ahhoz, hogy ez a fejlődés bekövetkezhessen, három folyamatnak kell összehangoltan végbemenni:
•a primitív reflexek integrálódásának;
43
•a flexorok és az extenzorok közötti egyensúly kialakulásának;
•az egyensúlyi és kitámasztási reakciók kifejlődésének.
A neuromaturációs érés és a sok gyakorlás eredményeként tökéletesedik a gyermek mozgása. Élmény

megfigyelni a gyermekeket, ahogy hihetetlen kitartással gyakorolnak egy-egy mozgásformát, ezzel
megalapozva a következő mérföldkő megjelenését.
A nagymozgások fejlődését részletesen ismertetjük az önálló járás kialakulásáig, majd rövid áttekintést adunk 5
éves korig (4.1. ábra). A fejlődésmenetet 2 szempont szerint követjük:
•testtartás, testhelyzetek;
•aktív mozgás, helyváltoztatás.
4.1. ábra. A nagymozgás alakulása hason fekvésből
A mozgásfejlődés jóval a születés előtt, méhen belül kezdődik. Ultrahangos vizsgálatokkal már a 7 hetes magzat
spontán mozgását ki lehet mutatni. Nyolchetes korban a végtagokat, fejet és törzset magába foglaló generalizált
mozgásokat láthatunk. Az ujjak nyújtása, hajlítása 10 hetes korban kezdődik. A magzat kezével arcához nyúl, és
időnként ujját szopja. 10 hetes kortól láthatók a lépegetésre és mászásra emlékeztető végtagmozgások.
A méhen belüli nagy aktivitást ismerve nem meglepő, hogy az újszülött egy sor reflexes és akaratlagos
mozgásformával születik. Kezét, lábát hajlítja, nyújtja, fejét kisfokban oldalra fordítja, alkalmanként ujját
szopja. Az eddig felismert több mint 70 primitív reflex közül a fontosabbak: Moro-reflex, kereső és szopó
reflex, fogó reflex, tónusos nyaki reflexek. Az elemi mozgásminták közül kiemelendő az elemi kúszás, mászás
és járás. Az újszülött testtartása szimmetrikus, a flexor tónus dominanciája jellemzi. A hátán fekvő újszülött
karját könyökben behajlítva a mellkasa mellett tartja, kezét ökölbe szorítja, csípője, térde hajlítva. Hason fekve
könyöke behajlítva a mellkas alatt van, térdét a hasa alá húzza, így medencéje a levegőbe kerül, fejét oldalra
fordítja. Az utóbbi évek vizsgálatai azt mutatták, hogy a gyermek számára lényegesen kedvezőbb, ha hátán
fekve tartják, a korábban javasolt hason fektetéssel szemben.
Egy hónapos korában továbbra is a flexor tónus dominál. Hason fekve állát pillanatokra elemeli az ágyáról.
Ölben tartva fejét néhány másodpercig képes megtartani, majd feje elbillen.
A 2 hónapos csecsemő karját, lábát egyre lazábban tartja, fejét szabadon forgatja. Az erősödő extenzió
következtében hason fekve fejét 45 fokban felemeli a felszínről, medencéje kezd lejjebb ereszkedni, válla, karja
előrébb kerül. Hátán fekve, amikor feje a középvonalban van, a végtagjait szimmetrikusan, lazán behajlítva
tartja. Amikor fejét oldalra fordítja, az aszimmetrikus tónusos nyaki reflex dominál, azaz amelyik irányba
fordítja a fejét, azon az oldalon karja kinyúlik, az ellentétes oldalon behajlik (vívóállás). Karjával, lábával
szimmetrikus összerendezetlen mozgásokat végez. Ölben tartva fejét hosszabb ideig képes megtartani, de még
lebillen.
3 hónapos korában a tovább erősödő nyaki extensio következtében hason fekve fejét már 90 fokban emeli. Az
alkarjára támaszkodik, mellkasa kissé elemelkedik. Csípője, térde csaknem teljesen nyújtott, medencéje a
felszínre simul. Háton fekve csökken az aszimmetrikus tónusos nyaki reflex dominanciája. Örömében,
izgalmában karjával „repdes‖, lábával is szimmetrikusan rugdos. Ölben tartva fejét stabilan megtartja. Ébrenlét
idejében már hempergőbe tehetjük, ahonnan jól kilát a világra.
Általában 4 és 6 hónapos kor között fordulnak a csecsemők hasra, majd néhány héttel később vissza. Hason
fekve már nyújtott könyökkel a tenyerén támaszkodik, mellkasa elemelkedik a felszínről. Háton fekve a
csecsemő testtartása szimmetrikus, a korábban jellemző aszimmetrikus tónusos nyaki reflex 4 hónapos korra
integrálódik. Karjával „szélmalom‖-mozgásokat végez, lábával „pedálozik‖. Megtalálja a lábfejét is, és
hosszasan nézegeti, játszik vele, lábujjait szájába veszi. 6 hónapos korban háton fekve fejét képes előre hajlítva
44
kissé megemelni, így kezdeményezi az ölbevevést. Ebben a korban a gyermeknek már nagy a mozgásigénye. A
mozgás fejlődését azzal segíthetjük, ha a gyermek biztonságos térben szabadon mozoghat.
7 és 10 hónapos kor között gyakran látványos a mozgásfejlődés. A gyermek megteszi a földtől való
elszakadáshoz vezető bonyolult út első lépését: négykézlábra emelkedik. Hamarosan ebben a helyzetben előre-
hátra hintázik, ezzel erősítve kezét, lábát, gerincét. Amikor már kellőképpen biztonságosnak érzi az új
egyensúlyi helyzetet, és az izmai is megerősödtek, kb. a 8. hónap körül kúszni, mászni kezd (kezdetben inkább
hátrafelé). Nagy változás ez a gyermek életében. Az eddigi önálló világa, ami addig tartott, amíg a keze elért,
hirtelen hatalmasra kitágul. Nagy felfedezések korszaka kezdő-dik, tele az újdonság izgalmával és veszélyeivel.
Nagyon fontos, hogy biztosítsunk megfelelő teret a mozgásához, de feltétlenül gondoskodjunk a biztonságáról!
Vannak gyermekek, akik nem másznak, hanem a helyváltoztatás más formáit alkalmazzák. Vannak, akik inkább
„kommandós módon‖ kúsznak, vannak, akik félig ülő helyzetben a fenekükön csúsznak, és vannak, akik inkább
felállnak, járnak anélkül, hogy előzőleg más módon közlekedtek volna. Általában a gyermekek a négykézlábra
emelkedést követően hamarosan megtanulnak önállóan felülni. Az ülés új dimenziót nyit meg a világból
számára. Az eddigi horizontális világba belép a függőleges irány is. A tárgyakat, embereket új irányból lehet
megszemlélni, a világ új arcát mutatja be. Amint a gyermek ülése stabilizálódik, és mindkét keze felszabadul a
játékra, attól kezdve többnyire ülve játszik.
10–12 hónapos kor környékén jön el a nagy nap (ami leginkább a szülők számára jelentős), amikor a gyermek
négykézláb helyzetből térdre, majd állásba húzza magát. Kezével erősen kapaszkodva, terpesztett lábbal,
behajlított térddel, gyakran a lábujjaival is kapaszkodva áll. Hamarosan teljes biztonsággal uralja a felállást,
leülést, és megpróbálkozik az ágy szélébe kapaszkodva oldalirányba lépegetni. Soha ne próbáljuk siettetni a
mozgásfejlődést úgy, hogy ültetjük, állítgatjuk a gyermeket.
14 hónapos kor körül a gyermekek veszik a bátorságot, és megteszik az első önálló lépéseket. Néhány gyermek
a felállást követően hamarosan elindul, mások hónapokig mászva közlekednek. Mindkét változat teljesen
egészséges. Hagyjuk a mászni szerető gyermeket, hogy az általa kedvelt módon, szabadon bebarangolja a
világot, és ne próbáljuk kézen fogva járatással „segíteni‖ a gyermeket. A „holdkomp‖ és egyéb járató eszközök
pedig kifejezetten károsak a gyermek mozgása szempontjából. A kezdeti járás még éretlen, széles alapú, teli
talpas, miközben a gyermek könyökben hajlított karjával egyensúlyoz. A következő hónapok során kifejlődik az
érett járás. A felemelt kartartás fokozatosan megszűnik, kialakul a végtagok reciprok együttmozgása. Eközben a
járás alapja szűkül, és megtanul sarokról lábujjhegyre gördítve lépni.
A 2 éves gyermek fut, székre mászik, lépcsőn mellélépve jár, labdát rúg. Két és fél évesen páros lábbal ugrik,
egy lábon néhány másodpercig megáll. 3 évesen triciklit hajt, lépcsőn váltott lábbal közlekedik. 4 évesen egy
lábon ugrál, labdát felső dobással dob. Az 5 éves gyermek örökmozgó, aki a mozgás öröméért rohan, élvezi a
sebességet, ugrál, mászik. A mozgás tovább finomodik az elkövetkező évek alatt. A fiúk általában ügyesebbek
az ugrásban, mászásban, labdadobásban, míg a lányok ügyesebbek a szökdelésben, biciklizésben. Néhány
gyermek kiemelkedő atlétikai készségeket mutat, mások kevésbé harmonikusan mozognak. Bár a mozgás
fejlődése kevésbé függ a környezeti tényezőktől, mint a fejlődés egyéb területei, de a családi és kulturális
hatásoknak is szerepe van abban, hogy milyen mértékben fejlődik ki a gyermek mozgáskészsége.
4.2.2. Finommozgás
A finommozgások alakulása szintén meghatározott sorrendiséget követ, de az egyes mérföldkövek elérésénél
lényegesen kisebb életkori eltéréseket tapasztalunk, mint a nagymozgás esetében. A finommozgás alakulását 4
szempont szerint ismertetjük:
•nyúlás;
•fogás;
•elengedés;
•szem–kéz-koordináció.
Ezt követi egy rövid összefoglaló az érett ceruzafogás kialakulásáig, és rövid áttekintés az önellátás fejlő-
déséről.
Az újszülött kezét ökölbe szorítva tartja, fogóreflexe miatt a tenyerébe helyezett tárgyra ujjai rámarkolnak.
Látótere szűk, és csak a középvonalban, 20 cm távolságban lévő tárgyat, elsősorban emberi arcot képes fixálni,
kis fokban követni.
45
A 2. hónap során a flexor tónus csökkenése miatt lehetővé válik, hogy karjaival oldalt „sepregető‖ mozgást
végezzen, közben kezét lazán ökölben tartja. Ahogy a fogó reflex eltűnik, lehetővé válik a szándékos fogás
kialakulása. Kezdetben a ruháját markolássza, és a véletlenül keze ügyébe került játékot megfogja, de tekintetét
még nem irányítja a játékra. A középről belógatott játékot tekintetével oldalra követi, 6 hetes korától a szobában
mozgó személyeket nézegeti.
A 3 hónapos gyermek a kezét a középvonalba hozza, és elkezdődik a heteken át tartó játék a kezekkel. Ujjait
nyitja, csukja, egyik kezével a másikat megfogja. Amikor színes, érdekes tárgyat mutatunk, a „szemével azonnal
megragadja‖, 180 fokban követi, miközben az általános izgatottság jeleit mutatja, kezével, lábával hadonászik.
Fokozatosan megtanul kezével a játékok felé nyúlni. Kezdetben nem tudja a távolságot felbecsülni, általában a
tárgy mögé nyúl, nyúlása bizonytalan. 4 hónapos korában a megfogott játékot már nézegeti, tekintetével követi.
A játékokat ujjai és tenyere ulnáris oldala közé fogja, hüvelykujja még nem opponál (4.2a ábra). Az apróbb
tárgyak még elkerülik a figyelmét.
5 hónapos korára a közelébe helyezett tárgyakért pontosan nyúl, kezdetben 2 kézzel, később egy kézzel. Most
már a külvilág tárgyai érdeklik, a keze nézegetését elhagyja. Amennyiben 5 hónap után még mindig dön-tően a
kezét nézegeti, ez retardáció jele lehet. 6 hónapos korára kialakul a hüvelykujj-oppozíció. Hamarosan mindent
megfog, amit lát és elér. A játékát egyik kezéből a másikba átveszi, és mindent a szájába vesz. Látása tovább
érik, már meglátja az apróbb tárgyakat is, melyeket „gereblyéző‖ mozdulattal próbál felszedni. 8 hónapos
korában két tárgyat is megtart, a tárgyakat egymáshoz és az asztalhoz ütögeti. Az apró tárgyakat a hüvelykujja
és a mutatóujj oldala közé fogja (éretlen csippentő fogás, 4.2b ábra). Ügyeljünk, hogy mi kerül a gyermek
kezébe, mert az apró tárgyakat lenyelheti, aspirálhatja.
4.2. ábra. A fogás fejlődése a) 4 hónap – ulnaris tenyérfogás; b) 8 hónap – éretlen csippentőfogás; c) 12 hónap –
érett csippentőfogás
9 hónapos korban a mutatóujj „önálló életet‖ kezd, a csecsemő a mutatóujjával közelít a tárgyakhoz. Ekkor
kezdi elengedni a tárgyakat. 10 hónapos korára nagyon élvezi a játékok dobálását, különösen, ha van, aki
felszedegeti számára. Ahogy a manipulációs készsége fejlő-dik, egyre kevésbé veszi szájába a tárgyakat.
1 éves korára látása funkcionálisan hasonlít a felnőttéhez, mind a látótér, mind a látásélesség tekintetében. Az
apró tárgyakat már hüvelykujja és mutatóujja hegye közé fogja. Szeret pakolgatni, tárgyakat egymásba rakni, ki-
berámolni. Az elkövetkező hónapok során hosszasan élvezi a rakosgatást. 14 hónapos korában az elengedése
olyan kifinomulttá válik, hogy 2 kockát egymásra tud rakni.
Másfél évesen 3 kockából épít tornyot, 2 éves korában 5-6 kockából, 3 évesen 9-10 kockából. Rajzolni 2 évesen
kezd, kezdetben többnyire körkörös firkát. 3 évesen firkáját megnevezi, de rajza még nem felismerhető.
Emberrajza tipikusan fej–láb alak. 4 éves korban a gyermek rajza már felismerhető, de még aránytalan (pl. a fák
az égig érnek), és az ábrázolt tárgy részei gyakran nem érintkeznek egymással (pl. a ház teteje lebeg a ház
fölött). 5 éves korban a gyermek úgy rajzolja le a világot, ahogyan ismeri (még nem úgy, ahogyan látjuk), ezért
a rajzain a tárgyak gyakran átlátszóak, egyidejűleg több nézőpontból rajzol. Emberrajza a kezdeti fej–láb
alakból fokozatosan finomodik, 5 éves korban a rajzolt embernek már 6 testrésze van, 6 évesen pedig már ruhát
is rajzol. A kezesség kialakulása a 3–4. évre tehető. A túl korai kézdominancia latens paresis jele lehet.
Iskoláskorra többnyire kialakul a szabályos ceruzafogás, de sok gyermek finommozgása csak később érik meg a
keskeny sorközű íráshoz.
A gondozási műveletekbe egyre aktívabban bekapcsolódik. 8 hónapos korban kezd kézzel enni, 1 éves korára
kanállal próbálkozik, de még kiborítja az étel nagy részét. 18 hónapos korára kialakul a csukló szupinálása, és
most már szabályosan eszik kanállal, pohárból tisztán iszik. Másfél éves korában kezdi egyszerű ruhadarabjait
levenni, 3 éves korára önállóan levetkőzik, 5 éves korára egyedül felöltözik.
4.3. Nyelvi fejlődés

A nyelvi fejlődésen nem csupán a beszéd kialakulását értjük, hanem egy kommunikációs rendszert, ami a
gesztusnyelvet, a szóbeli beszédet és az írott nyelvet foglalja magában. A nyelvi fejlődés elválaszthatatlanul
46
összekapcsolódik az intellektuális és a szociális fejlődéssel. A többi fejlődési részterülethez hasonlóan a nyelv

kialakulása is meghatározott sorrendiséget követ, de kialakulásában a környezet hatásának fontosabb szerepe
van, mint az egyéb területeknek. A gyermek csak a környezetével szoros interakcióban képes elsajátítani a
nyelvet.
Ahhoz, hogy megfelelő beszéd alakulhasson ki, ép hallásra, megfelelő agyi feldolgozó tevékenységre és ép
motoros apparátusra van szükség. Mivel a hallás kisfokú csökkenése is nagymértékben gátolja a nyelvi
fejlődést, az orvos feladatai közé tartozik, hogy minél korábban felismerje az esetleges halláskárosodást. A
hallás fejlődése az alábbi, könnyen követhető menetrend szerint alakul:
• 0–3 hónap: erősebb hangra összerezzen, alvásban megmozdul, felébred, emberi hangra, zenére megnyugszik.
• 3–6 hónap: szemével, fejével a hang irányába tekint, telefoncsengésre reagál, élvezi a hangot adó játékokat.
• 6–10 hónap: nevére figyel, a tiltást érti, szívesen gagyog.
• 10–15 hónap: élvezi a zenét, zenére mozog, ismerős személyekre, tárgyakra mutat, egyszerű szavakat utánoz,
15 hónapos korában már a szom-széd szobából is reagál a hívásra.
Amennyiben gyanú merül fel, hogy a gyermek nem hall tökéletesen, feltétlenül küldjük audiológiai vizsgálatra.
A későn felismert halláskárosodás behozhatatlan hátrányt jelent a gyermek fejlődése szempontjából.
A nyelvi fejlődés alakulását két fő szempont szerint vizsgáljuk:
•befogadó, megértő tevékenység;
•kifejező beszéd.
A csecsemő és szülei a gyermek megszületését követően kezdenek kommunikálni egymással. Jóval az el-ső
szavak megjelenése előtt hangadással, nonverbális jelekkel megtanulják megérteni egymás szándékait, képesek
felhívni egymás figyelmét a környezetükben történő eseményekre, jelezni tudják az érzéseiket, szükségleteiket.
A beszéd kialakulását segíti, ha a gondozási műveletek és játék közben rövid mondatokkal rendszeresen
beszélünk a gyermekhez.
Az újszülött sírását tekinthetjük a későbbi beszéd kezdetének. A sírás mennyisége az élet első heteiben
fokozatosan növekszik, hiszen az újszülöttnek ez a leg-főbb kommunikációs eszköze. Általában a 12. hét után,
ahogy bővül a csecsemő kommunikációs tárháza, csökken a sírás mennyisége. Igyekezzünk megérteni a sírás
okát, vigasztaljuk meg a gyermeket, ha igényli, vegyük ölbe. Ne féljünk az „elrontástól‖.
2 hónapos korban kezd a csecsemő rendszeresen hangot adni. Ezek többnyire elnyújtott magánhangzók (áá, óó,
úú) néha torokhangokkal kombinálva (gii). Örömét leli a hanggal játszásban, és hangadása intenzívebbé válik,
ha a szülők „válaszolnak‖. 4 hónaposan játszás közben hangosan nevet, visongat. 4–5 hónapos kortól bővül a
hangzók repertoárja, kialakul a kb. 9 hónapos korig tartó gagyogás. 8 hónapos korban hangsorokat ismételget,
ciklizál, (da-da-da-da), melyek 10 hónapos korra 2 tagúvá rövidülnek. Ekkor szokták először kimondani a
mama, papa szavakat, de még jelentés nélkül. A beszédértés jóval hamarabb kialakul, mint a beszédprodukció.
A 8 hónapos gyermek már nevére figyel, a tiltást érti, néhány szót megért. Egyszerű utasítást gesztus
segítségével 11 hónapos korban ért. (Pl. az „Add ide a mackót!‖ utasítást megérti, ha közben nyújtjuk érte a
kezünket.) Gesztus nélkül 15 hónapos korára ért. Egyéves korára a passzív szókincse kb. 50 szó.
Az első tudatos szavakat 1 éves kor környékén ejti ki a gyermek. A beszéde ebben a korban jellemzően
halandzsa beszéd, azaz az adott nyelvre jellemző hangzókészlettel és dallammal folyamatosan beszélget a saját
nyelvén. Ebbe a halandzsa beszédbe egyre több értelmes szót sző bele.
A kétéves gyermekek egyre inkább mernek elszakadni az édesanyától, és figyelmükkel a külvilág felé fordulnak.
A világ megértésének és befolyásolásának a leghatásosabb eszköze a beszéd, melynek megtanulása döntően erre
az életkorra esik. Szavak hiányában a gyermek csak azokkal a dolgokkal tud foglalkozni, amiket közvetlenül lát,
elér. A szavak segítségével a gyermek világa hihetetlen mértékben kitágul, részévé válnak olyan dolgok,
események, amelyeket ő maga nem észlel, de a beszéd segítségével mégis megért. Ezzel új dimenzió nyílik meg
a gyermek számára, melynek segítségével az addigi közvetlenül megtapasztalt világon túl az időben és térben
korlátlan világ részesévé válik.
47
A kétéves gyermek kb. 50–100 szót használ, beszéde többnyire egy- vagy kétszavas mondatokból áll. Az
egyszavas mondatok értelmezésében a környezetnek nagy szerepe van. Ha a gyermek pl. azt mondja, hogy „tej‖,
akkor lehet, hogy azt szeretné kifejezni, hogy „kér tejet‖, de lehet, hogy azt, hogy „kiborult a tej‖, vagy azt,
hogy „nincs már tej, mert a cica megitta‖. Az egyszavas mondatok megértéséhez mindig szükség van a szituáció
ismeretére és a gesztusok értelmezésére. Amikor megjelennek a kétszavas mondatok, a környezetnek már sokkal
könnyebb megértenie a gyermek beszédét. A tipikus kétszavas mondatok névszói bővítményből vagy főnév és
ige kombinációjából állnak. Pl. „nagy autó‖, „még hinta‖, „baba eszik‖. A gyermekek pontosabban ki tudják
fejezni magukat, de a kétszavas kijelentések félreérthetősége még mindig korlátozza a beszéd használatát az „itt
és most‖ dolgokra, tevékenységekre.
Átlagosan 2–2 és fél éves kor között jelenik meg a személyes és birtokos névmás használata (először az „én‖,
„enyém‖), mely szoros összefüggésben van a gyermeki éntudat fejlődésével. A névmásokat kezdetben keveri,
saját logikája szerint ragozza pl. „tiem‖, majd hároméves korra kialakul a személyes és birtokos névmások
helyes használata.
A mondat megjelenésével kezdődik a beszéd valódi használata. A hároméves gyermek átlagosan 3-4 szóból álló
mondatokban beszél. Ahogy a mondatok egyre hosz-szabbak lesznek, a ragozás tökéletesedik. Ez az időszak a
kérdések korszaka. A „Mi ez?‖ kérdések özöne segíti a gyermeket az új szavak megtanulásában. Ezt követi
óvodás korban a „Miért?‖ korszak, mely a világ összefüggései között segít eligazodni. Kérdéseire mindig
számára érthetően válaszoljunk, beszélgessünk vele az őt érdeklő témákról.
A 4–5 éves gyermek gazdag szókinccsel beszél, élményeit elmeséli, a felnőtt társalgásba bekapcsolódik. Rövid
mesét elmond, verset, éneket tud. 6 éves kor után a nyelvhasználat döntően kommunikációs célú, azaz kialakul a
szocializált beszéd.
A beszéd hangjainak kiejtése a beszédhasználat során egyre tökéletesedik. Kétéves korban az idegenek a
gyermek beszédének kb. 25%-át értik, míg négyéves korban már csaknem teljesen érthető a beszéd. A kétévesek
általában akkor ejtik helyesen a mássalhangzókat, ha az a szó elején van, a háromévesek már a szóvégi
mássalhangzókat is tisztán ejtik, de a mássalhangzó-torlódásoknál többnyire kihagyják az egyik hangot. (pl.
„taktor‖-t mondanak a traktor helyett.) A két és féltől négyéves korig terjedő időszak az ún. physiológiás
dadogás időszaka, amikor a gyermek gondolati sebességével még nem tud lépést tartani a beszéd tempója. Ez az
átmeneti dadogás magától el szokott múlni, nem szabad kijavítgatni a gyermeket, mert ez állandósíthatja a
problémát. Beszéljünk a gyermekkel lassan, szemébe nézve, és hagyjunk elég időt számára, amikor ő beszél,
hogy ki tudja fejezni magát (4.2. táblázat).
2.4. táblázat - 4.2. táblázat. A kifejező beszéd alakulása
Időszak Hangadás és beszéd
2. hó elnyújtott és torokhangok
3. hó gügyög
6. hó gagyog, hangosan nevet
9. hó ciklizál
12. hó halandzsa
15. hó első szavak
18. hó 15-20 szót használ
2. év kb. 50 szót használ, szavakat kapcsol
3. év 3 szavas mondatotok, „mi ez?‖ korszak, jól ragoz
48
4. év 4-5 szavas mondatok, mesét mond
A gyermekek beszédprodukciójának üteme jelen-tősen eltér egymástól. Van, aki már 18 hónapos korára
gyönyörűen beszél, van, aki csak 2 és fél évesen kezd el folyamatosan beszélni. Általában a lányok hamarabb
kezdenek el beszélni, mint a fiúk. A beszéd megértése viszont közel azonos ütemben fejlődik, és jóval megelő-zi
a beszédprodukciót. A második év folyamán gyors ütemben fejlődik a gyermek beszédértése. Az egyszerű
utasításokat már gesztus nélkül is megérti, fontosabb testrészeit megmutatja, tárgyakat képeskönyvben
megmutat. A kétéves gyermek már megérti a kétlépéses utasításokat pl. „Tedd a ceruzát az asztalra, és hozz egy
zsebkendőt!‖ Hároméves korra a háromlépéses utasítás teljesítése várható. A különböző ragok és névutók
megértése szintén folyamatosan fejlődik, hároméves korra legalább négyféle helyhatározót megért a gyermek
(4.3. táblázat).
2.5. táblázat - 4.3. táblázat. A hallási figyelem és a beszédértés alakulása
Időszak Reakció hangra és beszédre
1 hó hangra összerezzen
3 hó szemével hang irányába tekint
6 hó fejét a hang irányába fordítja
9 hó nevére figyel, a tiltást érti
12 hó „hol van‖ kérdésre tárgyakat, személyeket megkeres
15 hó kérést gesztus segítségével megért
18 hó testrészeit megmutatja, kérésre képet megmutat
2 év kétlépéses utasítást megért
3 év egyszerű mesét, helyhatározókat megért
Előfordul, hogy a gyermek beszédfejlődése elmarad társaitól. A megkésett beszédfejlődésű gyermekek általában
a komminukálás érdekében rendkívül sok erőfeszítést tesznek, és mégis sokszor kudarcot vallanak. Gyakran
tapasztaljuk, hogy ezek a gyermekek hajlamosabbak a dühkitörésre. Fontos, hogy tudatosítsuk a szülőkben,
hogy ez a magatartás nem akaratosság vagy rossz viselkedés, hanem a kommunikációs nehézség miatt
jelentkezik. Amennyiben úgy látjuk, hogy a gyermek nyelvi fejlődésében elmaradt, vagy az alábbi tüneteket
észleljük, forduljunk logopédushoz:
•a gyermek 2 éves korában még egyáltalán nem beszél;
•3 év után még érthetetlen a beszéde, vagy nem beszél mondatokban;
•4 éves korban hibás a mondatszerkesztése, ragozása, vagy kifejezetten dadog, esetleg a szokásostól eltérő
hangszínnel, ritmussal, intonációval beszél;
•bármely életkorban, ha a beszélni tudó gyermek nem mer megszólalni.
A kisiskoláskor fő feladata az írás, olvasás megtanulása. Gyakran látjuk, hogy azok a gyermekek, akiknek a
beszédfejlődése megkésve alakult, az írás, olvasás elsajátításában is lassabban haladnak. Fontos, hogy tegyük
lehetővé számukra, hogy a saját tempójukban tanulhassanak. A túlhajszolt írás-, olvasástanítás kudarcokhoz és
tanulási nehézségekhez vezethet.
4.4. Kognitív fejlődés
49
A gyermek mozgásfejlődése és beszéde a külső szemlélő számára könnyen megfigyelhető, ellenben a

gondolkodás fejlődése belső, láthatatlan folyamatként megy végbe. A megfigyelő – különösen a csecsemők és
kisgyermekek vizsgálatánál – csak a cselekedetekből tud következtetni a mögöttük meghúzódó gondolkodó
tevékenységre. Piaget alkotta meg a klinikai gyakorlatban jelenleg legelterjedtebben használt fejlődéselméletet.
Szerinte az intellektuális fejlődés egy életen át tartó folyamat, amely segíti az egyént a környezethez való
alkalmazkodásban. A gyermek az információkat nem csupán passzív módon fogadja be, hanem kíváncsi,
felfedező lény, aki maga is te-vőlegesen részt vesz a tudás megszerzésében.
4.4.1. Újszülött
Az újszülöttek lényegesen kifinomultabb sensoros észleléssel jönnek a világra, mint ezt korábban gondolták.
Brazelton vizsgálataiból tudjuk, hogy az újszülött születésétől fogva előnyben részesíti a számára szociális
szempontból fontos ingereket. Az emberi arcot 20 cm távolságból fixálja, és követni tudja, mimikát utánoz.
Megismeri az édesanyja hangját, szagát. Megkülönbözteti az ízeket (előnyben részesíti az édeset). Ha többször
alkalmazunk egyfajta ingert, pl. csengő hangját, akkor az ismételt ingerekre egyre kevésbé reagál a gyermek
(habituálódik), de ha változtatunk az ingeren, akkor ismét erőteljesen reagál. Tehát az újszülött a kezdetektől
aktív részese a körülötte lévő világnak, és reakcióit – bár rendkívül szűk keretek között, de – saját maga is képes
befolyásolni.
4.4.2. Egy hónapos kortól 2 éves korig

Piaget az élet első két évét sensomotoros periódusnak nevezi. A tanulást alapvetően 4 folyamat mentén lehet
nyomon követni:
•a tárgyállandóság kialakulása, azaz a tárgyak akkor is léteznek, ha nem láthatók;
•ok-okozati összefüggés megértése, azaz a tárgyaknak funkciója, a történésnek oka van;
•utánzás alakulása;
•szimbolikus játék kialakulása.
A tárgyállandóság alakulása: 6 hónapos kor előtt a gyermek számára, amit nem lát, az nem is létezik. 7–12
hónap között fokozatosan megtanulja, hogy a tárgyak akkor is léteznek, amikor nem látszanak. Ez először a
számára érzelmileg fontos anya személyéhez kötődik a „kukucs játék‖ megjelenésével. Várja a szülő arcának
felbukkanását, és kitörően boldog, amikor meglátja. A saját cselekvéseiben a tárgyállandóság első jele, amikor a
leejtett tárgy után néz. Később részben eltakart tárgyat is felismer, és megtalálja a kendő alá dugott játékot.
Végül 2 éves korára akkor is megtalálja az eldugott játékot, ha letakarás után többször megváltoztatjuk a helyét.
Az okság alakulása: 1 és 4 hónapos kora között a csecsemő megtanulja a számára kellemes testi érzést újból
előidézni. (Pl. a véletlenül szájába került hüvelykujját újból és újból szájba veszi.) 4 és 8 hónapos kora között a
tárgyakkal előidézett véletlen reakciót váltja ki újra meg újra. (Pl. a véletlenül meglökött csörgőt ismételten
lökdösi.) 1 éves korában már nyilvánvalóan céltudatos a tevékenysége. (Pl. ha el akar érni egy játékot, de ezt
akadályozza egy párna, akkor határozott mozdulattal félrelöki a párnát.) Ahogy a gyermek fokozatosan megérti
az ok-okozati összefüggéseket, egyre célzottabb tevékenységeket alkalmaz. A 2. év során felfedezővé válik.
Kíváncsi, mindennel kísérletezik, mindent kipróbál. Már nem a megszokott cselekvésmintákat gyakorolja,
hanem tudatosan új hatást kíván elérni. Ki-berámol, tárgyakat egymásra rakosgat. Másfél éves korában még
próba–szerencse alapon játszik pl. az egymásba rakható kockákkal, de 3 éves kora után már „fejben‖ elvégzi a
próbálgatást, és a megfelelő méretű kockához nyúl. Különböző stratégiákat tud alkalmazni, ha az egyik nem
válik be, másikkal próbálkozik. (Pl. ha hiába ágaskodik, hogy elérje az asztalon lévő cumisüvegét, akkor
megrántja az asztalterítőt, és így szerzi meg az üveget.) 2 éves korára a látszólag nem összefüggő cselekvéseket
is össze tudja kapcsolni, hogy elérje a kívánt hatást. (Pl. kulccsal felhúzza a kisautót, hogy guruljon.)
Utánzás: a gyermek 4 hónapos kora után közvetlenül a bemutatást követően a már a repertoárjában lévő
hangokat, mozdulatokat utánozza. Néhány hónappal később új hangokat, gesztusokat is utánoz, de csak az általa
korábban használt hangokhoz, mozdulatokhoz hasonlót (pl. pápát int, tapsol). 1 éves kor után kezdődik a valódi
utánzás, amikor az ismeretlen szavakat, mozdulatokat is képes leutánozni. Ettől kezdve szinte mindent leutánoz,
a számára érthetetlen szavakat is kimondja. 18 hónapos korára emlékezetből felidéz új szavakat, mozdulatokat.
Minta után kezd építeni (pl. kockából tornyot, vonatot).
50
Játék, manipuláció: az, ahogy a gyermek játszik, a tárgyakkal manipulál, szintén a világ megértését tükrözi. Az
5–6 hónapos gyermek pontosan nyúl és mindent megfog, de a manipulációja csupán néhány tevékenységre
korlátozódik, függetlenül a tárgy funkciójától. A kisautót, a csörgőt, a kanalat vagy a szemüveget egyformán
szájba veszi, rázza, ütögeti, ledobja. 1 éves korára viszont már tudja funkciószerűen használni a játékokat: a
kisautót tologatja, a csörgőt rázza. A következő fejlő-dési fokozat, amikor a gyermek a szociális funkcióval bíró
tárgyakkal szimbolikus játékot játszik. Kezdetben ez a játék önmagára irányul: (a saját füléhez teszi a
játéktelefont, önmagát eteti a babapohárból), majd 18 és 24 hónap között játéka egyre inkább kifelé irányul (a
babáját itatja, altatja). 24–30 hónap között kezdődik a valódi képzeletet igénylő játék, amikor már az egyik tárgy
a másikat helyettesíti (pl. a papírdarabkák a gombócok a játék tányérban), de ez már átvezet minket a következő
fejlődési szakaszba.
4.4.3. 2–7 év
Piaget műveletek előtti szakasznak nevezi ezt a periódust, melyben jellemzően eltér egymástól a 2–4 éves kor
(fogalom előtti, azaz prekoncepcionális kor) és a 4–7 évig tartó (intuitív) periódus, így ezeket külön ismertetjük.
A 2–4 éves gyermek a varázslat világában él. Számára a rajzfilmek mesefigurái élő alakok, akik a tévében élnek,
az élettelen tárgyak pedig gyakran szándékkal cselekszenek. (Pl. a Nap azért megy aludni, mert fáradt.) Sok
gyereknek van képzeletbeli barátja, akivel mindent megbeszél.
Gyakran összekeveri az ok-okozati összefüggéseket, és magára vonatkoztatva magyarázza az eseményeket. Pl. a

testvére azért lett beteg, mert mérges volt rá. Fontos, hogy a szülők tudjanak ezekről a félreértésekről, és legyen
idejük átbeszélni a gyermekkel, különben jelentős bűntudat halmozódhat fel a gyermekben.
Gondolkodásában még az észlelés a meghatározó. Jól illusztrálja ezt Piaget klasszikus kísérlete, mely szerint a
gyermek még nem tudja átlátni, hogy a magas, vékony pohárban ugyanannyi víz van, mint az alacsony,
szélesben. Manipulációja tovább fejlődik. Amíg 2 éves korában 2 kockából épít tornyot, 3 évesen már 5
kockából, 4 évesen pedig 9-10 kockából. Egyszerű alakzatokat (kockából kaput, lépcsőt) minta után is épít.
Formaegyeztetős játékoknál tipikusan előbb megfigyeli, hogy mi hová illik, és csak utána rakja be a megfelelő
helyre (szemben a korábbi próba–szerencse megközelítéssel).
Játékában a szimbolikus játék dominál. Egyre nagyobb szerepet kapnak a társak. Míg a kétévesek inkább
egymás mellett, de egymástól függetlenül játszanak, a 3 évesek már időnként együttműködnek, a 4 évesek pedig
kooperatívan játszanak komplex szerepjátékokat (doktorost, boltost stb.).
A 4–7 éves kor közötti szakasz az intuitív periódus. A gyermek még nem képes analizálni, részekre bontani,
mindig az egészet igyekszik megragadni, érzékelni, átélni. Oksági magyarázatra már megjelenik ugyan az igény,
de gondolkodásába még beleférnek az ellentmondások. (Pl. „Az erdőben milyen állatokkal találkozhatunk?‖
kérdésre felsorolja a farkast, medvét is. Rákérdezésre ugyan tudja, hogy ezek nem élnek nálunk, de válaszában
mégis megjelennek, mert ezektől fél.) A gyermek tudását elsősorban érzelmekkel, indulatokkal megélt
élményei, tapasztalatai formálják, és kevésbé a felnőttektől kapott ismeretek. A további fejlődés során majd a
kapott ismereteknek lesz egyre nagyobb jelen-tősége, melyek így az értelmi fejlődés fontos forrásává válnak.
6–7 éves korára érik meg a gyermek az iskolára. Érdekelni kezdik a számok, a betűk, keresztnevét nagybetűkkel
leírja. A hét napjait, az évszakokat ismeri, a tízes számkörben eligazodik. Örömét leli a fejtörést okozó
játékokban.
4.4.4. Iskoláskor
Piaget a 7–11 éves kort a konkrét műveletek szakaszának, a 11 év fölötti kort pedig a formális műveletek
periódusának nevezi.
Az iskolába kerülés időszakában döntő változások történnek a gyermek gondolkodásában. Egyre élesebben el
tudja különíteni a valóságot a fantáziától, az ok-okozati összefüggéseket egyre jobban érti. Alapvető logikai
műveleteket konkrét tárgyakkal már végre tud hajtani. Képes sorba rendezni, megszámlálni, osztályozni. Már
tudja, sőt meg is indokolja, hogy ha a vizet magas, keskeny pohárba töltjük át, akkor a mennyisége nem
változik. Érdeklődése a külvilág és a természeti jelenségek felé fordul, nagy tömegű információ befogadására
képes. Ugyanakkor absztrakt fogalmak összefüggéseit még nem képes felismerni, ez majd a következő életkor
jellemzője lesz.
51
A 11–12 évtől ismét változás észlelhető a gyermek gondolkodásában. Gondolkodása képes leválni a konkrét
tárgyakról, és a logikai készségeket elvont fogalmakon is tudja alkalmazni. A kamaszt a törvényszerűség, a
szabály érdekli, unja a részleteket. A nemi éréssel egy-időben megindul az értelem gyors érése is. A serdülő-kor
a testi és szellemi érés kora, a két folyamat jól egyensúlyozza egymást.
Az iskolai teljesítményt az osztályzatokkal mérik, de tudjuk, hogy nem mindig a jó tanuló állja meg helyét
később az életben. Hosszan lehet sorolni azokat a híres embereket, akik „megbuktak‖ az iskolában. Csak néhány
nevet felsorolva: Einstein, Thomas Mann, Edison,Darwin, Pasteur, Tolsztoj, Rodin. Segítsünk elfogadtatni a
pedagógusokkal a gyermekek különbözőségeit, hogy lehetőleg minden gyermek a maga tempójában és a maga
módján tanulhasson, hogy minél jobban kiaknázhassa veleszületett képességeit.
4.5. Pszichoszociális fejlődés

Pszichoszociális fejlődésen egyrészt a gyermek személyiségfejlődését, másrészt azt a folyamatot értjük, ahogyan
megtanul a társadalmi elvárásoknak megfelelően viselkedni és beilleszkedni a szorosabb, tágabb környezetébe.
Ezt a folyamatot a bio-pszicho-szociális modell alapján egyrészt a gyermek veleszületett biológiai adottságai,
másrészt a gyermek életében előforduló események, élmények és a környezet együttes hatása alakítja.
A gyermekek veleszületett temperamentumuk szerint 3 csoportba sorolhatók. A „könnyű temperamentumú

gyermek‖ vidám alaptermészetű, gyorsan megtanulja a szabályokat, könnyen alkalmazkodik, szabályos a
biológiai ritmusa. A „nehéz temperamentumú gyermek‖ új ingerek hatására visszahúzódik, gyakran
ingerlékeny, nehezen alkalmazkodik, szabálytalan a biológiai ritmusa. A „lassan felmelegedő gyermek‖ az új
ingerekre (akár pozitív, akár negatív) visszahúzódik, majd ha kellő időt hagynak számára, fokozódó érdeklődést
mutat, alkalmazkodik a környezethez, és bekapcsolódik a tevékenységbe. Ezek a temperamentum jellemzők a
gyermekkoron végig nyomon követhetőek, és befolyásolják a pszichoszociális fejlődést. Fontos, hogy az orvos
ennek tudatában segítse a szülőket a gyermeknevelés kérdéseiben. Tanácsaival támogassa a szülőket abban,
hogy gyermekük temperamentumát megismerjék és elfogadják.
4.5.1. Csecsemőkor
Az élet első hónapjai az anyával való szimbiotikus kapcsolatban telnek. Az anya–gyermek kötődés nem azonnal
alakul ki, hanem érzékeny, kölcsönösen egymásra ható folyamat eredményeként jön létre. A kettő-jük közötti
kapcsolat már méhen belül kezdődik. Amikor az édesanya a magzatmozgások észlelésétől kezdve a gyermekét
önálló lényként kezdi érzékelni, intenzív belső kapcsolatba kerül gyermekével. Az anyában fokozott
érzékenység fejlődik ki, ami a terhesség végére éri el csúcspontját, és a szülést követően néhány hétig tart. A
szülés élménye és a gyermek meglátása katartikus módon beteljesíti a hosszú várakozást. A megszületett
gyermek a szülést követő első órában rendkívül éber, meglepően aktív. Fejét a hang irányába fordítja, arcot
követ, mimikát utánoz, erőteljesen szopik. Ebben a rendkívüli éber állapotban tölt el kb. 40 percet, ami a
leghosszabb éber állapot az első napokban. Ha lehetővé tesszük, hogy ezt az órát anya és gyermeke és lehetőleg
az apa is együtt, zavartalanul töltsék el, akkor segítjük a kötődés kialakulását. Azok az édesanyák, akik „room-
ing-in‖ rendszerben gondozhatják újszülöttüket már az élet első napjaiban, könnyebben alakítanak ki
harmonikus kapcsolatot gyermekükkel, ami hosszú távon is érezteti hatását.
Az első hetekben a szülők ösztönösen érzik, hogyan fokozhatják gyermekük szociális válaszkészségét. A
gyermek arcához közel (20 cm-re) hajolnak, szemöldöküket felhúzzák, nagy szájkerekítéssel óó, áá hangokat
mondanak. Válaszul a gyermek szemét nagyra nyitja, pupillája tágul, szája elkerekedik. Néhány hét elteltével a
csecsemő megtalálja édesanyja szemét, és megkez-dődik a hosszas szemkontaktus időszaka. Aki már átélte ezt a
találkozást, az nem vonhatja ki magát a boldogító érzés alól, amit ez a kapcsolat jelent: itt vagy – itt vagyok – itt
vagyunk.
Hat, de legkésőbb 8 hetes korban megjelenik az első szociális mosoly, amivel a csecsemő a szülőnek válaszol. 3
hónapos korban a szülő kezdeményezésére a csecse-mő mosolyog, hangokat ad, rúgkapál, később ő is
kezdeményezi ezeket az örömteli játékokat. Kölcsönösen kielégítő harmónia alakul ki közöttük. Ebben az
időszakban a csecsemő hasonló módon reagál a hozzá közeledő idegenekre is.
A kötődési folyamat következő állomása, amikor a csecsemő nyilvánvalóan előnyben részesíti az őt

rendszeresen ellátó személyt, többnyire a közeli hozzátartozókat. A 3–6 hónapig tartó időszakban a csecsemők
hamarabb abbahagyják a sírást az édesanya vigasztalására, mint az idegenére, és azonnali, széles mosollyal
reagálnak az ismerős közeledtére. Ez a nyilvánvaló preferencia tovább erősíti a pozitív érzelmi kötést a szülők
és a csecsemő között.
52
A 7–9 hónapos időszakban két fontos jelenség alakul ki. Az egyik az idegentől való félelem, a másik a
szeparációs szorongás. Az idegentől való félelem során a gyermek analizálja az arcot, észleli a megszokottól
való különbséget, és erre aggodalommal, sírással válaszol. Fontos, hogy fokozatosan szoktassuk idegenekhez a
gyermeket, és lehetőleg legyünk mellette, hogy biztonságban érezze magát. A szeparációs szorongás során a
gyermek észleli a különbséget az anya jelenléte és hiánya között, és ez váltja ki a félelmet. Általában 8 hónapos
kor környékén kezdődik, 15 hónapos korban éri él a csúcspontját, és többnyire 2 éves korra lecsökken.
A szoros anya–gyerek kötődéssel az élet első évében kialakul a bizalom és biztonság, ami lehetővé teszi a
gyermek további egészséges személyiségfejlődését, az „ego‖ kialakulásának kezdetét. Ha a bizalom és
biztonság nem alakul ki, akkor a csecsemő félőssé válik, másokat elutasít, és ez a további fejlődését
akadályozza.
4.5.2. Kisgyermekkor
Miután a gyermek megtanult önállóan járni, el tud távolodni az anyjától, és elindul önállóan felfedezni a világot.
Az édesanyát biztos bázisként használja, és gyakran visszatér hozzá, hogy megbizonyosodjon róla, hogy ott van,
számíthat rá. A világ felfedezése közben megtapasztalt örömét megosztja az anyjával. Mutogatással,
hangadással felhívja anyja figyelmét is a számára érdekes dologra, eseményre, és megerősítést vár tőle. A
kisgyermeket belső erő hajtja, hogy birtokába vegye a világot. Fokozatosan megtanulja, hogy befolyásolni tudja
a környezetét. Ez az intenzív törekvés, hogy önállósodjon, és uralja a környezetét, szorosan összefügg a
kibontakozó éntudattal. Ezek a tényezők vezetnek el a 2 évesek világához, amikor a gyermek mindenre „nem‖-
et mond. Így küzdve, küszködve tapasztalja meg, hogy mi is tartozik a hatáskörébe. Fontos, hogy a szülők ne
tiporják le a gyermek kialakulóban lévő függetlenségét, hanem megfelelő korlátozásokkal segítsék az önálló
felfedezést.
A kisgyermekkor egyik jelentős mérföldköve a szobatisztaság kialakulása. Általában 2–3 éves kor között a
gyermekek spontán utánozzák szüleiket, testvéreiket. Engedjük, hogy a gyermek a maga tempójában váljon
szobatisztává. Az a törekvése, hogy a testi funkcióit is önállóan kontrollálja, és az a vágya, hogy megfeleljen a
szülők elvárásának, segíti abban, hogy akár néhány nap alatt szobatisztává váljon, ha kivárjuk a megfelelő
időpontot. Amennyiben a gyermek kontrollálhatja a szobatisztaság kialakulását, akkor a folyamat az énkép
megerősödéséhez vezet, ellenkező esetben tartós konfliktusok forrása lesz.
4.5.3. Óvodáskor
Amíg a tipikus 2 éves gyermek a szüleivel küzd az önállóságért, addig a tipikus 3 éves formálódó egyéniségével
a kortársak világába lép. Óvodáskorban a gyermek kezd ráébredni, hogy önálló egyéniség, azonosul a
konvencionális nemi szerepével, és átformálódik a környezetében élőkhöz fűződő viszonya.
A gyermek érzelemvilága óvodáskorban nagymértékben átalakul. A kiscsecsemő alapvetően csak kétféle

érzelmet tud kifejezni. Ha valami jó számára, akkor elégedett és nevet, ha rossz, akkor sír. A kisgyermek az
érzelmeit már árnyaltabban képes kimutatni. Máshogy viselkedik, amikor haragszik, mintha fél, és másként, ha
örül valaminek vagy amikor a szeretetét akartja megmutatni. Ahogy a gyermek éntudata fejlődik, kezdi
megérteni a mások érzéseit. Vígasztal, ha valaki szomorú vagy megsérült. Megérti, hogy fáj a másiknak, ha
megütik, és ez segít kontrollálni agresszív magatartását. Kezdi megérteni azt is, hogy mi a rossz és mi
helyénvaló.
Óvodáskorra a gyermek többi emberhez fűződő viszonya megváltozik. Eközben kialakulnak (majd az élet során
egyre finomodnak) azok az érzelmek, amik a másik emberhez fűződő kapcsolatainkat szabályozzák. A gyermek
tud gyöngéd vagy agresszív lenni. Büszke, ha valami jól sikerül, és zavarba jön, ha mások nem kívánt figyelme
rá irányul. Féltékeny, ha barátja mással játszik, és eközben ő magányosnak érzi magát.
Az óvodás gyermek gyakran fél: sötéttől, szörnytől, haláltól, és időnként rémálmai vannak. Nagyon fontos
számára a mese, ami segít túljutni ezeken a félelmeken. (Azonosul a legkisebb királyfival, aki sok nehézség árán
leküzdi a sárkányt, és megszabadítja a királylányt.)
Ebben az életkorban a gyermeknek rendkívül élénk a fantáziája. Gazdag képzeletével bonyolult szerepjátékokat
játszik, melyek segítik az érzelmi növekedését, valamint a nemi identitás kialakulását is. Játékában gyakran
csodás történeteket talál ki, vagy olyan szituációkat játszik el, melyekkel meg kell birkóznia, pl. agresszió,
félelmek, személyes kapcsolatok. A gyermek fokozatosan megtanul társaival együtt játszani, a közös fantáziák
segítik a kooperatív játék kialakulását.
53
A gyermek 3 éves kora után átmenetileg erősen kötődik az ellentétes nemű szülőhöz (Ödipusz-komplexus), de 6
éves korára általában az azonos nemű szü-lővel és társakkal azonosítja magát. Gyakori a maszturbáció, ami a
saját testének felfedezéséhez tartozó természetes jelenség.
Az óvodás gyermek örökmozgó, napi 4–5 órát kellene rohangálnia, lehetőleg szabad levegőn. Mindenre
kíváncsi, gyakran követelőző, indulatos. Türelmünk és szeretetünk segít túljutni a magatartási gondokon.
6–7 éves korára érik meg a gyermek személyisége az iskolára. Ilyenkor figyelmét már szándékosan tudja
irányítani, nem kalandozik el olyan könnyen, mint korábban. A szociális elvárásoknak megfelelően viselkedik,
pl. köszön, elnézést kér. Tud az érzelmein uralkodni, kevésbé indulatos, eleven vagy éppen kevésbé szorongó,
félénk. Az iskolaérettség magától alakul ki, siettetni nem lehet. Aki túl korán kerül be az iskolába, a rossz
indítás miatt egész tanulmányi ideje alatt hátrányban lesz.
4.5.4. Kisiskoláskor
A gyermek életének a 7. évétől a 11-12 éves koráig tartó időszaka viszonylag nyugodt kor. Érdeklődése a
külvilág felé fordul, mindenről szeretné tudni, hogy mi micsoda és hogyan működik. Nagy mennyiségű
információ befogadására képes. Mindenfélét gyűjt (szalvétát, bélyeget, lepkét stb.). Gondolatait képes
megosztani, ez segíti a kortársak közötti együttműködést. A „csapatszerveződés‖ időszaka ez, ahol a csapat
szabályait szigorúan be kell tartani. Itt tanulja meg a gyermek a gyakorlatban az alapvető társadalmi
szabályokat, a vezetést, az igazságot, igazságtalanságot, a hűséget stb. A fáradhatatlan tevékenység korszaka ez.
Az óvodás még magáért a mozgás öröméért mozgott, a kisiskolást már az elérendő cél vonzza. Sarkallja a siker,
mindenben első akar lenni.
A gyermek megtanul különbséget tenni az ideális és a valóságos között. Ez tükröződik a szülőkhöz való
viszonyában is, a korábban csalhatatlannak tartott szülők-ről kiderül, hogy ők is követnek el hibákat. Emiatt
átmenetileg elutasíthatja a szüleit, de 9 éves korára általában elfogadja, hogy szülei sem tévedhetetlenek. Az
erkölcsi fejlődésben szintén fontos ez az időszak. A helyes és helytelen dolgokról szóló szülői szabályoknak
korábban csak engedelmeskedett, 9–10 éves korban kezdi ezeket megérteni és elfogadni. Bár a
kortárskapcsolatok egyre fontosabbak a gyermek életében, a legfőbb biztonsági forrást még a család jelenti.
4.5.5. Kamaszkor
A kamaszkor a második születés kora. Az első születéssel világra jött a gyermek teste, a másodikkal
megszületik az önálló személyisége. A kamaszkoron végigvezet a szülőktől való érzelmi elszakadás folyamata.
Ahhoz, hogy megtalálja az utat a többi ember közé és majd vissza a családjához, előbb önmagát kell
megtalálnia.
Kamaszkorban a biológiai érés következtében megváltozik a test és a megindul a szexuális érés. A kamasz
magatartása megváltozik, a néhány hónapja még kedves gyerekből hirtelen érthetetlen idegen lesz a szülők
számára. Indulatait nehezen tudja kontrollálni, látszólag ok nélkül érzelmi viharai dúlnak, mindenen
megsértődik, magába zárkózik. Miközben minden közeledésre „sündisznóként‖ válaszol, ugyanakkor nagyon
igényli az elfogadó szeretetet. Új kapcsolatait az otthonon kívül kortárscsoportokban és családon kívüli
felnőttekkel építi ki. Sóvárog a társak elismerésére, és kerül minden olyan viselkedést, ami nevetségessé teheti
szemükben.
A fiatal kamaszok kortárscsoportjai többnyire azonos neműek. A fiúk „bandába‖ tömörülnek, a lányoknak van
néhány „legjobb barátnője‖. A csoportok zártak, tagjai bizonyos szabályoknak engedelmeskednek: pl. hasonlóan
öltözködnek, egyforma a hajviseletük, azonos helyen találkoznak stb. A 15–16 évesek zárt baráti társaságukba
már bevonják az ellenkező nemű barátokat is. A legtöbb tinédzser ekkor kezdi az udvarlást, együttjárást.
A kamasz önbizalma a végletek között ingadozik: egyszer mindent tudnak, és mindenre képesek, máskor
semmirevaló szerencsétlennek érzik magukat. A „Ki vagyok?‖, „Milyen vagyok?‖ kérdések izgatják őket.
A kamaszok gyakran családon kívüli felnőtt modellt keresnek. Új vallásos nézeteket, életstílust próbálnak ki,
esetleg olyanokat, amik lényegesen eltérnek a családi hagyománytól. Ha a szülők kellően toleránsak gyermekük
kísérleteivel kapcsolatban, akkor várható, hogy néhány év múlva a gyermek „pszichológiailag‖ visszatér a
családba. De ez már egy minőségileg új kapcsolat lesz mindkettőjük számára.
54
A kamasz átmeneti állapotban van, se nem felnőtt, se nem gyerek. Idétlen, lusta, nehezen elviselhető a felnőttek
számára. Nekünk, felnőtteknek az a dolgunk, hogy elviseljük, elengedjük, de ott álljunk a közelében, hogy ha
szüksége van ránk, akkor segíthessük.
4.6. Az orvos szerepe

A gyermekorvos abban a kiváltságos helyzetben van, hogy végigkísérheti, ahogyan a teljesen kiszolgáltatott
újszülöttből a játékos óvodáson át, a sértődős kamasz, majd végül a világot megváltani akaró ifjú kibontakozik.
Fontos, hogy az orvos tanácsaival segítse a szülőket a mindennapi problémák megoldásában. De az is az orvos
feladata, hogy időben észrevegye és a megfelelő segítségforráshoz eljuttassa azt a gyermeket, aki elmarad
fejlődésében.
A gyermekek optimális fejlődése csak testi, szellemi és lelki egységük figyelembevételével biztosítható.
Megfelelő körülmények között a gyermekek a rájuk jellemző egyéni ütemben fejlődnek, de kb. 5 százalékuk
fejlődése megkésve alakul vagy kóros irányú. Ezeknek a gyermekeknek és az őket nevelő családoknak
megfelelő ellátásra van szükségük, mely segíti a gyermekben rejlő képességek kibontakozását, a megfelelő
szülő–gyermek kapcsolat kialakulását, valamint támogatja a családokat a sérült gyermekkel való együttélésből
származó gondok megoldásában. A fejlődési zavarok korai felismerése lehetővé teszi, hogy a gyermek minél
hamarabb az állapotának megfelelő terápiában részesüljön. Az alapos anamnézis, a megfigyelés és a fizikális
vizsgálat többnyire elegendő a súlyosabb problémák felismerésére. Az enyhébb problémák (enyhe értelmi
fogyatékosság, beszédzavar stb.) viszont gyakran elkerülik az orvos figyelmét, ezért alapvetően fontos, hogy
minden gyermek fejlődését rendszeresen monitorizáljuk. Fejlődési zavar gyanúja akkor merül fel, ha a gyermek
a vizsgálat idő-pontjában egy vagy több fejlődési területen megkésett vagy kóros fejlődést mutat. Az elmaradás
mértékétől függően (4.4. táblázat) vagy kontrolláljuk 2–3 hónapon belül vagy továbbküldjük kivizsgálásra.
2.6. táblázat - 4.4. táblázat. A fejlődési zavarok felismerése
Életkor Kontroll Kivizsgálás
0–12 hó 2–3 hó elmaradás 3 hó elmaradás
1–2 év 3–4 hó elmaradás 4 hó elmaradás
A fejlődés folyamatáról szóló modern elméletek számos dologra hívják fel a figyelmet:
Fontos, hogy a gyermek környezetének minden jelentős területét feltérképezzük, és az ezekben fellelhető
kockázati és védőfaktorokat azonosítsuk. Ha nyilvánvalóak a kockázati faktorok, világossá kell tenni a
lehetséges erősségeket, erőforrásokat, védőmechanizmusokat, valamint a szükséges támogatási lehetőségeket is.
Csak így biztosíthatjuk, hogy a rászoruló gyermekek a megfelelő segítségforráshoz jussanak.
El kell különítenünk a kulturális és a szociális háttérből adódó különbségeket a valódi fejlődési problémáktól. A
kulturális különbségek megszüntetésére nem szabad törekedni, csakis a valódi fejlődési lemaradás ad okot
intervencióra.
Monitorozni kell saját reakcióinkat, nézeteinket a kulturális különbségekkel és a fogyatékosságokkal

kapcsolatban. Az előítéletek, sztereotípiák tudatosítása már egy lépés az integrált és inkluzív környezet
kialakítása érdekében. Csakis ilyen szemlélettel segíthetjük a hátrányos helyzetű és eltérő fejlődésű gyermekek
és családjaik megbirkózási képességét és így optimalizálhatjuk fejlődési kimenetét.
55
5. 5. Gyermek- és ifjúságpszichiátria
Vetró Ágnes
5.1. A gyermekpszichiátriai kórképek etiopatogenezise

5.1.1. A gyermekpszichiátriai betegségek okai
Organikus eltérések. Nagyon ritkán fordul elő, hogy gyermekpszichiátriai betegségben egy ok szerepel
előidézőként. A pszichés kórforma nem alkot olyan „betegségegységet‖, mint pl. a vakbélgyulladás, hanem
különböző faktorok együttesen befolyásolják az egyes kórképek kialakulását. Úgy is mondhatjuk, hogy a
gyermekpszichiátriai kórképek létrejöttében biológiai, pszichológiai és szociális befolyások egyaránt és
egyidőben játszanak szerepet.
Genetikai hatások. A kromoszómák és a bennük hordozott génállomány szabályozzák a szervezet működését,

lassíthatják vagy felgyorsíthatják a fejlődés ütemét, és meghatározzák azt, hogy a szervezet milyen módon fog
reagálni a környezet egyes ingereire.
A gyermek későbbi viselkedése szempontjából fontos, hogy milyen adottságokkal jön a világra, milyen a súlya,
bőrszíne, és hogy mindez a családjának mennyiben felel meg. Az egész gyermekkor, serdülőkor és fel-nőttkor
folyamán állandó dinamikus együtthatás van a gének és a környezet között. Új stresszek új genetikai
képességeket aktiválhatnak, amiket a szervezetnek előbb még meg is kell tanulni. Példa erre az inkompatibilis
vérrel történő ismételt transzfúzió. Sok genetikailag determinált betegség csak a későbbi életkorokban
manifesztálódik, és nem tudni, hogy a manifesztáció idejében mennyire van szerepe a környezeti stresszeknek.
Az eddigi vizsgálatok azt mutatták, hogy a gyermek jellemző tulajdonságai közül az intelligencia és a
temperamentum az, ami a legerősebb genetikai befolyás alatt áll. A környezet befolyásoló hatása azonban
ezekben az esetekben sem jelentéktelen.
A temperamentum. Már a születést követően megfigyelhető, hogy a csecsemők nem csak szomatikus és
fiziológiai paraméterekben, viselkedésben (alvási, étkezési minták) különböznek egymástól, hanem spontán
aktivitásuk is eltérő, a különböző ingerekre eltérően reagálnak. Ezek alapján a viselkedés három paramétere
különböztethető meg. A motivációs része, azaz, hogy valaki valamit miért tesz, a tartalmi része, azaz, hogy
valaki mit csinál, és a formai része, azaz, hogy valaki mit hogyan tesz. Ez a harmadik komponens az, ami a
temperamentum befolyása alatt áll.
Temperamentumon leginkább az egyének közötti stílusbeli, formai különbözőséget értjük.
A temperamentum befolyását a későbbi adaptációra a Thomas és Chess által kifejlesztett kétpólusú/easy–

difficult baby skálával vizsgálhatjuk. Segítségével megállapítható, hogy a 3–4 éves korban észlelt
temperamentumbeli jellemzők hozhatók leginkább párhuzamba a serdülőkori, majd fiatal felnőttkori
beilleszkedéssel. Ezek és az ehhez hasonló vizsgálatok alátámasztják azt a feltételezést, hogy a
temperamentumbeli jellem-zők (nehéz természet), ha más tényezőkkel is interakcióba lépnek, elősegíthetik a
gyermekeknél pszichiátriai betegségek létrejöttét.
A központi idegrendszer betegségei. A központi idegrendszer gyulladásai – bakteriális és vírusfertőzései

elsősorban enyhébb-súlyosabb mentális retardációt, tanulási nehézségeket, figyelemzavart, és aspecifikus be-
illeszkedési zavarokat okozhatnak.
A pszichoneuroimmunológia. Az agy és az immunrendszer közötti kapcsolat vizsgálatai arra utalnak, hogy

az emberi viselkedés, a központi idegrendszer és az immunrendszer működése között szoros kapcsolat van.
Számos vizsgálat kimutatta, hogy a korai élet megrázó eseményei – mint pl. az anyától való korai elszakadás –
több hypothalamus által regulált folyamatot befolyásolnak. Megváltozhat a testhőmérséklet, az alvás ritmusa, az
autonóm idegrendszer érése. Ebből következett az a feltételezés is, hogy a korai anya–gyermek kapcsolat
megszakadása az immunfunkciók érésében, működésében is zavarokat okozhat.
C saládi körülmények
A család nagysága befolyását a későbbi fejlődésre több kutató vizsgálta. Úgy tűnik, hogy a sokgyermekes
családokban a csecsemők gondos ellátása és a gyermekek továbbtanulásra való biztatása ritkább, mint a kisebb
56
családokban. A nagyobb családok gyermekei elmaradást mutatnak a beszédfejlődés területén is, feltehetőleg a
szülővel való verbális kommunikáció ritkasága miatt.
A testvérsorban elfoglalt hely is befolyásolhatja a szülő–gyermek kapcsolatot. A legidősebb gyermek

iskolázottsági szintje általában a legmagasabb, de érzelmi zavar is esetükben alakul ki leggyakrabban,
feltehetően a második, harmadik gyermek születése után bekövetkező mellőzés miatt. Az első gyermeket a
legtöbb családban kiemelten kezelik, vele van a szülőknek a legszorosabb érzelmi kapcsolata, és a legerősebb
kontroll alatt él. Így gyakran szorongóvá válik. A többi gyermek esetében a szülők már nem foglalkoznak annyit
a neveléssel, kiegyensúlyozottabbak, jobban bíznak a szülői képességeikben, s a gyermek több szabadságot kap.
A szülői bűnözés szerepét a gyermekkori deliquencia kialakulásában minden vizsgálat egyértelműen

bizonyította. A bűnöző szülők gyermekeinél már az iskolai beilleszkedéssel is komoly nehézségek vannak.
A szülők mentális betegsége is kedvezőtlenül hat az utódok pszichés fejlődésére, de leginkább a

személyiségzavar és a súlyos, visszatérő depresszió vagy érzelmi zavar az, ami ebből a szempontból a
legveszélyesebb.
A szülői nevelői módszerekközül a meleg, korlátozó nevelői attitűd az, amelyben a gyermek függetlensége,
önbizalma, szabálytartása, döntésképessége a legkedvezőbben fejlődik. A megértő, de ráhagyó nevelő mellett,
ahol gyenge a kontroll, a gyermek otthon több agressziót mutat, és gyakoriak az indulatkitörései is. Ezekben a
családokban a szülők türelmük fogytán gyakran inkonzekvens módon erősen büntetővé válnak, s így a gyermek
önbizalmát veszti. A hideg, korlátozó nevelő mellett a gyermeknek nem lesz önbizalma, és gyakran
visszahúzódóvá válik. Az elhanyagoló szülő gyermeke agresszívvá, alacsony önbizalmúvá fejlődik, akiben
megfelelő önkontroll nem alakul ki.
Szociokulturális tényezők. A növekedés előrehaladásával a gyermek kikerül a családi környezetből, s az

óvodában és az iskolában idegen felnőttekkel és gyermekekkel találkozik.
A család, az iskola, az óvoda integrálva van abba a kultúrkörnyezetbe, mely az adott társadalomra jellemző. A
gyermekre hatnak a társadalom által alkotott szabályok, törvények, értékrendszerek, a benne húzódó erővonalak,
a szociális osztályhoz, vallási felekezethez vagy etnikumhoz való tartozás. Ismeretei a világról, amelyben él,
már nemcsak a közvetlen tapasztalatok által bővülnek, hanem a tömegkommunikációs eszközök – a könyvek, a
televízió stb. – segítségével is gyarapodni kezdenek, s mindezek nagymértékben befolyásolják fejlődését.
5.2. A gyermekpszichiátriai betegségek prevalenciája

A krónikus szomatikus gyermekbetegségeknek 0–15 éves kor között 8–12% a prevalenciája. Közülük
leggyakoribb az asthma, ami 2%-ra tehető, ezt követi az epilepszia, majd a szívbetegségek.
Ezzel szemben életkortól, nemtől és szociális helyzettől függően a gyermekek 5–24%-a pszichiátriailag
problémás. Egy 1993-ban 1733 gyermekkel végzett pszichiátriai epidemiológiai vizsgálat azt mutatta, hogy
Szegeden ezeknek a kórképeknek a prevalenciája 24,8%. Életkorokra lebontva pszichiátriai tünetek kialakulása
szempontjából a 11 évesek rizikója a legmagasabb, 1,6-szorosa a 13 évesekének. A 13 évesek rizikója 3,5
szerese a 15 évesekének. Valószínűleg az lehet ennek az oka, hogy a fiatalabb gyermek közvetlenebbül és
nagyobb intenzitással reagál a környezeti pszichés stresszekre, s kevesebb megbirkózási stratégiát sajátított még
el, melyekkel ezeket a negatív életeseményeket közömbösíteni tudná.
5.3. A pszichiátriai kórképek kialakulásának elméleti modelljei

Arra, hogy a fenti etiológiai tényezők hogyan okoznak pszichiátriai betegséget, több elmélet ismeretes. Ugyanis
mind a mai napig nem alkottak olyan általános modellt, amely a felvetődő kérdések mindegyikét vagy akár a
legtöbbjét meg tudná válaszolni. Számos elmélet, ill. megközelítési mód ismert, ezek közül az alábbiakat lehet a
legelfogadottabbnak tekinteni. Közülük a fejlő-dési pszichopatológiai irányzat az, mely integrálni igyekszik a
korábbi teóriákat, s az egészséges gyermeki fejlődésből kiindulva igyekszik magyarázatot találni a pszichiátriai
betegségek kialakulására.
Pszichodinamikus megközelítés. A pszichoanalízis kezdete a 19. századra nyúlik vissza. Freud, a

pszichodinamikus iskola első nagy alakja orvosi modell alapján fejlesztette ki ezt a betegségkoncepciót.
Lényege, hogy a mélyben rejtőző – organikus és pszichológiai – patológiás folyamatok okozzák a felszínen
látható viselkedést, amely zavartnak, patológiásnak imponálhat. Ehhez társul az a feltételezés, hogy a tünetek
önmagukban való kezelése legfeljebb rövid ideig tartó javulást okozhat, s így, ha a mélyben húzódó patológiás
57
folyamat kezelés nélkül marad, tünetváltás következik be. Klinikai modellje szerint a diagnózis célja annak a
kiderítése, hogy mi lehet a betegségért felelős pszichológiai konfliktus. Módszere általában az álom-,
gyermekkorban a játékanalízis. Amikor a terapeuta előtt megvilágosodik a betegség belső dinamikája, azt
megmagyarázza a betegnek, a belátására építve. Ez a belátás a pszichoanalízis központi célja.
Az analízis kritikája: a behavioristák szerint a pszichodinamikus irányzat számos megfigyelhetetlen tényt

tartalmaz és emiatt megalapozatlan. Túl sok következtetést igényel a terapeuta részéről és a teória kísérletes
igazolására csekély a lehetőség. A terápia folyamán a patológiás konfliktusoknak túlzott jelentőséget
tulajdonítanak, és a személyiségfejlődés pozitív aspektusainak kevesebb figyelmet szentelnek. Az analitikus
teóriák leginkább az orvosi modellt tükrözik, amely szintén probléma-, ill. betegségorientált, hisz az
orvostudomány is csak a legutóbbi időkben kezdi a normális funkciókat pozitív aspektusból szemlélni
(preventív medicina, az egészség megtartása, fejlesztése stb.).
Behaviorista megközelítés. A behavioristák a viselkedést nem egyes betegségek tünetének fogják fel, hanem
rossz környezeti adaptációnak, amely változhat, és amely az orvosi modelltől gyökereiben különbözik. A
diagnosztikus címkéket elutasítják, szubjektívnek tartják. Úgy vélik, hogy a gyermek viselkedését normálisnak
vagy abnormálisnak, zavartnak vagy egészségesnek mondani olyan ítéletértékű megállapítás, amely számos
külső tényezőtől függ (pl. kulturális és szociális hatások, szemé-lyes előítéletek stb.). A behaviorista perspektíva
a tanult viselkedést hangsúlyozza. Szerintük ha a személy deviáns viselkedésűvé vált, akkor annak kialakulása a
normális viselkedés kialakulásának szabályait követi, így el is felejthető és helyette új, adaptív viselkedés
tanulható. A terápia lényege a maladaptív viselkedés előzményeinek és következményeinek befolyásolásából és
a modellálásból áll.
A behaviorizmus kritikája: a pszichoanalitikusok szerint a behavior megközelítés csak a tünettel törődik, az

okokkal nem, s ha az okokat nem szüntetjük meg, tünethelyettesítés következhet be. Kritizálják etikai
szempontból is mint beavatkozást az emberi szabadságba azáltal, hogy igyekszik a viselkedést az ellenőrzése alá
vonni.
A kognitív megközelítés. Az esemény észlelése, percepciója és interpretációja jobban meghatározhatja az

egyén reakcióját ugyanarra a szituációra, mint maguk az események. A kognitív teória szerint a viselkedés fej-
lődésében az első lépcső az, amikor az egyén a környezet kognitív reprezentációját önmagában kiépíti. Ez
természetesen nemcsak a külvilági ingerek minőségétől, hanem az egyén idegrendszerének érésétől, épségétől is
függ. Ez a kognitív reprezentáció úgy viselkedik, mint az effektív környezet, motivációkat és érzelmeket
ébreszt, és a viselkedést valamilyen cél felé irányítja. A kognitív mechanizmus tehát az első lépcső a stimulus
(külvilági inger) felől a válasz (látható viselkedés) felé haladva. Általa a stimulus egzakt információvá
dolgozódik fel. Így a viselkedés nem egyedül a külső megerősítésnek vagy a megerősítés hiányának a
függvénye, de nem is egyedül a belső idegrendszeri, szellemi érés eredménye. A hangsúly az intellektuális és
emocionális érési folyamatba foglalt tanuláson van. A kezelés a kognitív folyamat befolyásolásán alapul, ami
véleményük szerint jobban determinálja vagy mediálja a viselkedést, mint a környezeti megerősítők változása.
A terápia során segítik a kognitív ügyesség fejlesztését, alternatívák kidolgozását és a bekövetkező

konzekvenciák mérlegelését. Többféle ezirányú technika létezik.
A kognitív megközelítés kritikája: a legtöbb kritika a belső folyamatot (mint pl. verbális meditáció), ill. annak
megfigyelhetetlenségét érte.
A neurobiológiai irányzat. Elmélete szerint az egyén fejlődése tulajdonképpen belső potenciál, képesség,
amely öröklött befolyások által determinált. Ezek szerint az, amit az individuum genetikusan, kromoszomálisan,
biokémiailag stb. magában hordoz, az prediszponálja pl. affektív viselkedésének fejlődését.
A neurobiológiai irányzat kritikája: bár a biológiai determináció az egyént sokféle viselkedésre alkalmassá vagy
alkalmatlanná teszi, az egyén aktuális magatartása messzemenően függ környezeti tényezőktől és tanulási
faktoroktól.
A humanisztikus megközelítés. Lényege, hogy minden emberben pozitív fejlődési kapacitások rejlenek.
Kóros irányú pszichés fejlődés akkor következik be, ha ezek a humán potenciálok és kapacitások gátlódnak. A
terápia lényege e gátlás kiküszöbölése. A humanisták bevezették a terápia nondirektív modelljét, ahol a kliens
elfogadottnak, kondicionálás nélkülinek érzi magát. Szerintük a terapeutának nondirektívnek kell lennie,
tartózkodnia kell a tanácsadástól, csak segítenie kell kliensét abban, hogy saját korábbi humán kapacitásait
képes legyen visszanyerni.
58
A humanisztikus megközelítés kritikája: a terápia eredményeinek értékelése igen nehéz, hiszen a humanisták
tradicionálisan ritkán találkoznak súlyosabb fokban deviáns vagy beteg személyekkel.
Rendszerszemléletű megközelítés. A pszichiátria egyik új és modern ága a családközpontú pszichiátria,

amely a gyermeket nem izolált egyénként, hanem a „család-rendszer‖ szerves részeként szemléli. Ebből
következik, hogy a legkülönbözőbb zavarok értelmezése és korrekciója is e „rendszer‖ hibáin, ill. e hibák
kiküszöbölésén alapul.
A fejlődési pszichopatológiai megközelítés. A fej-lődési pszichopatológia általános tudomány, ami igyekszik

megértetni a kapcsolatot az egészséges fejlődés és annak maladaptív deviációi között. A betegségek
keletkezéséről nem alkot átfogó teóriát, ehelyett igyekszik a pszichopatológiai jelenségeket a testi, kognitív,
érzelmi és pszichoszociális fejlődés keretében szemlélni. A pszichopatológiai tünetek és történések kifejlődését
olyan nagy változások következményének tekinti, amelyek az egész élet folyamán előfordulhatnak. Mivel az
igazán drámai változások a gyermekkorra a legjellemzőbbek, és ilyenkor a legintenzívebb a fejlődés is, így a
gyermekekkel foglalkozó szakemberek számára különösen fontos az ismerete.
A fejlődési pszichopatológia makroparadigma, amely koordinálja a korábbiakban leírt divergáló teoretikus

modelleket, mikroparadigmákat (biológiai, kognitív viselkedéstudományi, pszichoanalitikus, rendszer- stb.
elméleteket), és így a pszichopatológia fejlődésének integrált tanulmányozását szolgálja a születéstől a felnőtté
válásig.
Kialakulását az tette szükségessé, hogy a kutatók ráébredtek, hogy a 19. századi betegségmodell a továbbiakban
nem állja meg a helyét. Ahhoz ugyanis, hogy a maladaptív viselkedés kialakulását megértsük, a megfelelő
életkorok egészséges történéseinek tükrében kell szemlélnünk őket. Ekkor észrevehetjük, hogy sok érzelmi és
viselkedésbeli eltérés minőségében nem különbözik azoktól, amiket az élet folyamán valamikor, valamilyen
mértékben sok gyermeknél láthatunk. Számos patológiásnak tartott tünet a fejlődés valamilyen fokán
normálisnak minősül, és a fejlődés folyamán vagy ritkábban vagy a fejlődést nem befolyásoló módon fel-
felbukkan. Alapvetően fontos tehát, hogy a normál variánsként jelentkező fejlődési változatokat el tudjuk
különíteni azoktól, amelyek megtörik a fejlődést, vagy patológiás folyamat elindulását jelzik.
5.4. A gyermekpszichiátria vizsgálómódszerei

A vizsgálat menetének flexibilisnek kell lennie, a gyermekhez és családjához kell alkalmazkodnia. Számos
gyermekpszichiáter szereti, ha az első találkozáson az egész család jelen van, mások inkább külön vizsgálják a
gyermeket és külön a szülőt. Általában jobb a szülővel beszélni előbb, jobban tisztázhatjuk a probléma
mibenlétét. Serdülőket azonban kedvezőbb egyedül hívni az első beszélgetésre, különben a gyermek úgy
vélheti, hogy a szülő sokat panaszkodott róla a háta mögött.
Anamnézisfelvétel . A szülővel való beszélgetés során fontos, hogy tisztázzuk a tünet kifejlődését, erősségét,
gyakoriságát, annak spontán javulását vagy rosszabbodását, ill. azokat a próbálkozásokat, amelyeket a szü-lők
tettek, hogy megbirkózzanak a problémával.
A gyermek vizsgálata. Függ a gyermek életkorától, a beszédképességétől, az érzelmi állapotától, a

személyiségétől. Iskoláskor előtt a kapcsolatfelvételre általában a játékot használjuk, bár sok gyermek ebben a
korban is jól kifejezi magát szóban. Nagyobb gyermekek, főképp serdülők esetében a felnőttéhez hasonlók a
vizsgálómódszerek. A vizsgálatnak ki kell terjednie a gyermek megjelenésére, motoros funkcióira, beszédére,
beszéd- és gondolattartalmaira, intellektuális tevékenységére, érzelmi és hangulati státusára, a családjához, az
iskolához való viszonyára, a fantázia és az álmodozás tartalmaira, alvására, viselkedési problémáira, szo-ciális
környezetére, barátaira, hobbijára, érdeklődési körére és arra, hogy volt-e már az otthonától hosszabb ideig
távol. Lényeges kisebb gyermekek játékának a leírása is. A vizsgálatot a szokásos gyermek-belgyógyászati és
gyermekneurológiái státus rögzítésével fejezzük be.
A család vizsgálata. Legjobb feltérképezni mindkét szülő családi hátterét, tisztázni, milyen volt a szülők
gyermekkora. A legnagyobb befolyással a szülők nevelési módszereire ugyanis saját gyermekkori élményeik
vannak. Lényeges, hogy ki a családban a domináns, ki kit nyom el, milyen a szülők házastársi kapcsolata,
milyen a szülőknek a gyermekkel szembeni beállítódása stb.
Pszichodiagnosztikai tesztvizsgálatok . A teszteket gyakorlati alkalmazásuk szerint három nagy csoportra

oszthatjuk.
59
A teljesítményteszteket akkor alkalmazzuk, ha olyan pszichés funkciókat kívánunk vizsgálni, amelyek a

teljesítménnyel mérhetők (memória, figyelemkoncentráció, kreativitás, intelligencia stb.). A klinikai kérdés
ilyenkor az lehet, hogy a vizsgált személy képes-e életkorának, adottságainak, iskolázottságának megfelelő
szinten teljesíteni. Nem szabad elfelejteni, hogy a tesztek eredményei mindig a pillanatnyi produkciós szintet
mutatják, amit sok tényező befolyásolhat (fáradtság, szorongás, szomatikus állapot stb.). Ilyen tesztek pl. a
Binet-, a Wechsler-, a Raven-féle intelligenciateszt, a Bender-próba.
A projektív tesztek a kivetítés (projectio) jelenségére alapoznak. A módszer lényege, hogy a vizsgálat folyamán
a vizsgált személy akarva-akaratlan kivetíti pszichés tartalmait, vágyait, problémáit. Ilyen a Rorschach-teszt, a
C.A.T.-teszt (Children Apperception Test), a Szondi-próba, a PFT (Picture Frustration Test of Rosenzweig).
Gyermekkorban különös jelentősége van a rajzteszteknek (fa-teszt, családrajz stb.) és a játék-diagnosztikának.
A klinikai tünetbecslő skálák, kérdőívek olyan speciálisan összeállított kérdéssorok, amelyeket egy-egy
személyiségvonás, készség vizsgálatára vagy differenciáldiagnosztikai célokra használhatnak (étkezési
tünetbecslő skála, kortárscsoport-integrácós skála, család kohéziós skála, depressziós skála stb.).
5.5. A pszichiátriai betegségek osztályozása gyermek- és

serdülőkorban
A gyermekpszichiátriai betegségeknek még ma sincs egységesen, mindenki által elfogadott osztályozása, de a
néhány éve kialakított multiaxiális rendszerezést általánosan használják. Ez a szisztéma 5 tengelyt tartalmaz,
amelyek mentén minden betegséget klasszifikálni lehet. Európában általánosan elfogadott és hivatalosan
használt a BNO-10. Itt az első axis a klinikai pszichiátriai szindrómákat nevezi meg, a másodikon a specifikus
fejlődési zavarokat tüntetik fel, a harmadikon az intelligencia eltéréseit jelölik, míg a negyedik tengelyen a
szervezet pszichés állapotán kívüli (belgyógyászati) betegségek szerepelnek. Az ötödik tengelyen az
„abnormális‖ pszichoszociális környezeti tényezőket diagnosztizálják. Amerikában és tudományos kutatásokhoz
világszerte a DSM-IV kategorizációs rendszer az általában használatos. A kettő között lényegi differenciák
nincsenek.
5.6. Mentális retardáció

Gyakoriság és epidemiológia . A nagy népességtanulmányok megegyeznek abban, hogy a 70 alatti IQ-val
rendelkező mentális retardáltak száma a populációban 2–3% körüli. Az enyhe mentális retardáció azonban már a
szociális és gazdasági helyzettől függően jelentős eltéréseket mutat. Amerikai tanulmányok az alacsony
szociális helyzetű fekete gyermekek között az enyhe mentális retardációt 7,8%-os gyakoriságúnak találták, míg
a jó szociális körülmények között élők között ez csak 1,2% volt. A súlyos mentális retardáció arányát a szociális
és gazdasági helyzet lényegesen kevésbé befolyásolja.
Etiológia és patogenezis . A mentális retardációt kiváltó etiológiai tényezőket három fő csoportra oszthatjuk:
organikus, poligenikus és környezeti hatásokra.
A gyakorlat számára hasznos tudni, hogy az organikus eredetű mentális retardációk esetében általában súlyos
fokú a szellemi visszamaradottság, az intelligencia kvóciens 30–40 alatti.
Organikus tényezők. Ahhoz, hogy organikus etiológiát feltételezhessünk, az agy károsodott működésének
igazolása szükséges. Ez történhet direkt módon (cerebrális bénulás, epilepszia, hidrokefalusz) vagy indirekt
módon (kongenitális szindrómák dizmorfiás küllemmel).
A súlyos mentális retardációban szenvedő gyermekek 55–75%-ában mutatható ki a kóreredet. Általában

prenatális okok a dominánsak. Az első három leg-gyakoribb ok, amely az esetek 10–15%-át adja, a cerebrális
bénulás, a Down-szindróma és a fragilis X-szindróma. A további esetek 5–10%-át más kromoszomális
rendellenesség, egy génhez kötött megbetegedések, dizmorfiával járó szindrómák és az epilepszia adja. A
perinatális és a posztnatális okok kb. 5%-ban szerepelnek a súlyos mentális retardáció hátterében.
Az enyhe mentális retardációban szenvedő gyermekek 10–25%-ában azonosítható a kóreredet.
Egyes környezeti hatások a prenatális időszakban szintén károsító hatással lehetnek a mentális fej-lődésre.
Nagymértékű alkoholfogyasztás következtében az újszülött dizmorfiás küllemű lehet, és mentális fej-lődése is
károsodik (foetális alkohol szindróma).
60
Az anya vérében a graviditás alatt az emelkedett ólomszint vagy a rossz táplálkozás is negatív hatással van az
intelligencia fejlődésére.
A perinatális tényezőknek inkább járulékos szerepe van a súlyos mentális retardáció kialakulásában, önálló
előidéző okként ritkán szerepelnek. A multivariancia-analízisek kimutatták, hogy a kedvezőtlen perinatális
események azért szerepelnek gyakran a mentálisan retardáltak anamnézisében, mivel gyakran járnak együtt a
szülést megelőzően a terhesség alatt fennálló mentális retardációt előidéző okokkal.
Az az aggodalom, hogy a jól felszerelt perinatális intenzív centrumok kialakítása megszaporítja a mentális
retardációt a túlélők körében, nem teljesen alaptalan. Az alacsony súllyal született újszülöttek átlagos IQ értéke
97,8 összehasonlítva a kontroll csoport 104,8-es IQ-jával. Az igen alacsony születési súlyú csoport (1500
gramm alatt) esetében a cerebrális bénulások valóban gyakrabban fordulnak elő.
Sem a genetikai, sem a környezeti organikus ténye-zők nem feltétlenül hatnak közvetlen módon, hanem
sokoldalú kölcsönhatásba léphetnek egymással. Például a genetikailag determinált anyai hyperfenilalaninaemia
– kezeletlen fenilketonuriás anya esetében – környezeti veszélyeztető tényező a magzat számára, míg a
környezeti ionizáló sugárzás a fogamzás időszakában génmutációt eredményezhet, és így az utód mentális és
fizikális károsodását okozhatja.
Poligenikus befolyások. Számos tanulmány vizsgálja az intelligencia genetikus hátterét. Az ismételt család-,
iker- és adoptációs tanulmányok nagyjából megegyeznek abban, hogy az intelligenciaszint egy adott
populációban kb. 50 %-ban (+/– 20%) genetikailag meghatározott. A súlyos mentális retardációban a
poligenikus átörökítésnek kisebb szerepe van.
Pszichoszociális és kulturális hatások. A tapasztalatok azt mutatták, hogy a rossz szociális körülmények között
élő gyermekek az intelligenciatesztekben rosszabb eredményt mutatnak. Ezen belül is a verbális szubtesztek
alacsonyabb értékeket adnak, mint a performációs altesztek.
A vizsgálatok azt mutatták, hogy a pszichoszociális környezetnek nagy és állandó hatása van az intelligenciára.
0–5 év között van a kritikus periódus az intelligencia fejlődésében, amikor akár a depriváció, akár a fokozott
fejlesztés különös súllyal esik latba. Emellett azt lehet mondani, hogy az intelligencia fejlődése folyamatos
tranzakciók eredménye, amely a felnövekvő gyermek és a környezet között napról napra a felnőtté válásig
folyamatosan zajlik és hat.
Multifaktoriális okok. A fentiekből következik, hogy egy mentális retardált egyénre azt mondani, hogy
károsodása tisztán csak organikus vagy csak familiáris, ill. kulturális etiológiára vezethető vissza, túl egyszerű
volna. Az úgynevezett familiáris, kulturális csoportban lehetséges, hogy bizonyos organikus okok rejtve
maradtak. Megfordítva is igaz azonban. Ha fel is fedeztünk egy organikus okot, amire a mentális retardáció
visszavezethe-tő, az még nem jelenti azt, hogy ebben az esetben a poligenikus vagy a szociális hatások többet
nem lesznek hatással az intelligenciára. Ezen átfedések miatt az a helyes, ha mindig mind a három tényezőt
figyelembe vesz-szük, és próbáljuk megállapítani, hogy az adott gyermeknél milyen mértékben befolyásolják a
fejlődést az organikus, a poligenikus és a pszichoszociális tényezők.
Klinikum, tünettan. A mentális retardáció a szellemi működés lelassulásából vagy elégtelen fejlődéséből
kialakult állapot. Jellemzi a különböző készségek és az intelligencia minden területén megfigyelhető károsodás,
amely a fejlődési időszak alatt manifesztálódik. (Pl.: kognitív, nyelvi, motoros, szociális készségek károsodása).
A retardáció más elme- vagy testi betegséggel együtt vagy anélkül is jelentkezhet. Ugyanakkor a mentálisan
retardált egyéneken az elmebetegségek minden típusát megfigyelhetjük, és az egyéb elmebetegségek
prevalenciája legalább három-négyszer nagyobb, mint a normál populációban. Más kérdés az, hogy ezek az
egyéb pszichés betegségek – az alacsony intellektuális szint miatt – gyakran más megjelenési formát öltenek, s
diagnosztikájuk így lényegesen bonyolultabbá válhat.
5.6.1. Klinikai tünetek a mentális retardáció súlyossága szerint

• Enyhe mentális retardáció (IQ 50–69 között)
Az enyhén retardált gyermekek később kezdenek el beszélni, de legtöbbjük eléri a mindennapi élethez
szükséges beszédkészséget. Általában képesek független életvitelre, az önellátás (evés, tisztálkodás, öltözködés,
széklet- és vizeletürítés), a gyakorlati és háztartás körüli készségek területén annak ellenére, hogy fejlődésük
szintje sokkal lassabb a normálisnál. A fő nehézséget az iskolában a szellemi teljesítményt kívánó feladatok
okozzák, sokuknak különösen sok problémája van az írással és olvasással. A legtöbbjük potenciálisan képes
61
olyan munka elvégzésére, ami inkább gyakorlati és nem szellemi készségeket kíván, beleértve a szakképzetlen
vagy betanított fizikai munkát.
• Mérsékelt mentális retardáció (IQ 35–49 között)
Nyelvi és értelmi képességük fejlődése lassú és korlátozott. Önellátási és mozgáskészségük is visszamaradott,

sokan egész életükön át felügyeletre szorulnak. Az iskolai munkában való előrehaladásuk behatárolt, bár
bizonyos százalékuk képes az olvasáshoz, íráshoz, számoláshoz szükséges alapvető készségek elsajátítására. A
képzési programok lehetőséget adhatnak néhány alapvető készség megszerzésére.
Felnőttként a mérsékelten retardált emberek általában egyszerű gyakorlati munkát el tudnak végezni, ha a
feladatuk pontosan meghatározott, és szakképzett irányítást kapnak.
• Súlyos mentális retardáció (IQ 20–34 között)
Az ezen csoportba tartozók többsége motorosan károsodott vagy más deficitje is van, ami klinikai szempontból
jelentős központi idegrendszeri károsodásra vagy fejlődési rendellenességre utal. Az ilyen egyén nagy
valószínűséggel egész életében állandó támogatást fog igényelni.
• Nagyon súlyos mentális retardáció (IQ 20 alatt)
Az érintettek erősen korlátozott értelmi képességgel bírnak, kevés utasítást értenek meg. A legtöbbjük
mozgásképtelen vagy súlyosan korlátozott mozgásában, incontinens és csak a legalapvetőbb nonverbális
kommunikációs formákra képes. Alig vagy egyáltalán nem képesek alapvető szükségleteik kielégítésére, állandó
segítségre és felügyeletre szorulnak.
5.6.2. Terápia
A szellemi fogyatékosság gyógyszeres kezelése. Maga a mentális retardáció gyógyszeres kezeléssel nem
befolyásolható, és a társuló magatartási zavarok leküzdésére sem ez az első módszer, amit választani kell.
Általában megállapítható, hogy a pszichiátriai képzettség nélküli orvosok a mentális retardáltak számára
lényegesen több gyógyszert és hosszabb időn át írnak fel, mint szükséges volna.
• Neuroleptikumok
A haloperidol és a risperidon a leggyakrabban felírt gyógyszer a mentálisan retardáltak magatartásának

megváltoztatására. A nehézséget különösen az jelenti, hogy azok a dózisok, amelyek az agresszív viselkedést
gátolják, elnyomják a konstruktív magatartást is. Nehezítik ezért a mentálisan retardált tanulását, pedig e
gyermekek tanulási készsége amúgy is csökkent.
• Lithium
Azok a pszichiátriai vizsgálatok, amelyek azt mutatták, hogy a lithium mániánál az agresszív magatartást
csökkenti, indították el a lithiumot útjára a gyermekkori agresszivitás befolyásolására. A terápiás dózis nagy
egyéni ingadozásokat mutat, a terápiás vérszintet 0,7– 1,0 mmol/l között találták.
• Pszichostimulánsok
Egyes vizsgálatok azt mutatták, hogy a pszichostimulánsok (mint pl. a methylphenidate) segíthetnek a
hiperaktív figyelemzavarban szenvedő mentális retardált gyermekek viselkedésének rendezésében.
Habilitáció, rehabilitáció. A habilitáció célja: a szellemi fogyatékos gyermek vagy fiatal közösségbe való
integrálása, képességeinek megfelelő munkavégzés tanítása. Olyan biztonságos, elfogadó környezet biztosítása,
ahol az alapvető emberi szükségletek kielégítésére sor kerülhet.
A szellemi fogyatékosok szocioterápiája és rehabilitációja a gyógypedagógiai speciális nevelésen alapul. A

korai fejlesztő foglalkozások bevezetésével ma már nemcsak az iskoláskorú gyermekek, hanem 3 éves kortól az
óvodáskorúak szervezett oktatása is megoldott. A speciális kisegítő-iskolai oktatás az oktatási törvénynek
megfelelően 18 éves korig történik. A gyermekek többsége családban él, ezért szükséges, hogy a szülők nevelési
attitűdjét is tudjuk alakítani, a nevelési problémák megoldását segíteni.
62
Prevenció. A mentális retardáció prevenciója a multifaktoriális okok elemzésén alapul. Mivel a mentális
retardáció a jelen tudásunk szerint nem gyógyítható, a prevenciónak elsődleges fontossága van. Mindazon
genetikai és környezeti okok kiszűrése és megelőzése, melyet a mentális retardáció kialakulásánál említettünk,
segíthet a visszamaradottság prevenciójában. Ebben segít a lakosság mentálhigiénés kultúrájának javítása, a
genetikai szűrőprogramok maradéktalan megvalósítása, a szülészeti és perinatális kockázatok csökkentése, az
alkoholizmus- és drogellenes küzdelem stb.
5.7. Az iskolai teljesítmények jellegzetes zavarai

Dyslexia. Az olvasászavar gyakori betegség, társadalmunkban komoly hátrányt okozhat. Előfordulási
gyakorisága 4%. Fiúkban háromszor olyan gyakori, mint lányokban.
Diagnózis: az olvasási kvóciens elmarad az intelligencia kvócienstől. A gyermeknek súlyos nehézségei vannak
az olvasással, ugyanakkor fejlődése más területeken korának megfelelő.
Dyscalculia. A második leggyakoribb részképességzavar. Az általános intelligenciaszint normális és ahhoz

képest a számolás mélyen elmarad. A legsúlyosabban általában a szorzásképesség érintett, de a zavar
rendszerint a számolás minden területére kiterjed.
A beszéd és a nyelv specifikus fejlődési zavarai. A beszédzavarok közé tartoznak a nonverbális megértés, a
verbális megértés és a verbális kifejezés zavarai. Általában a beszédbeli kifejezőkészség nem lehet jobb, mint a
megértés, a verbális megértés pedig nem lehet jobb, mint a nonverbális. Oka legtöbbször a központi
idegrendszer sérülése.
• A receptív beszéd zavarai
A szenzoros aphasia esetén a gyermek később kezd el beszélni, az első szavakat későn tanulja meg, károsodott a
mondatszerkesztése, beszédmegértési zavarban szenved, sőt súlyos esetben teljesen hiányzik a beszéd-értése.
• Az expresszív beszéd zavarai
A motoros aphasia a verbális kifejezés izolált zavara. A gyermek a felszólításokat megérti, de szóbeli
kifejezése általában a központi idegrendszer fokális sérülése miatt gátolt.
• Szerzett aphasia epilepsziával (Landau–Kleffner-szindróma)
Ezek a gyermekek hónapokra elvesztik expresszív és receptív beszédkészségüket, típusos esetben görcsök és
átmeneti EEG-eltérések jelentkeznek. Szociális visszahúzódottság, szokatlan viselkedés jelentkezhet, de ezek a
tünetek rendszerint nem súlyosak. A nonverbális kognitív működések épek maradnak.
• Artikulációs zavarokban a beszédért felelős izmok beidegzése károsodott.
A neuronális érés késése/károsodása is okozhatja. Tünetei: a gyermek folyékonyan beszél és beszédértése is

korának megfelelő, csak a szavak kiejtése, formálása nem jó.
Az érzelmileg meghatározott artikulációs késés olyan gyermekekben gyakori, akik az érzelmi érés késésének
egyéb tüneteit is mutatják.
• A dadogás a beszéd folyásának ismételt megakadása egyes hangok ismétlése, elnyújtása vagy blokkolódása
következtében. 2–4 éves gyermekekben a szavak első szótagjának kimondásakor hezitáció, szótagismétlés,
beszédmodulációs zavar gyakran jelentkezik, de ez ilyenkor még fiziológiásnak tekinthető. Oka az, hogy a
gyermek gondolati és verbális kifejezőképessége közt ebben az életkorban még nagy a különbség. Előfordulási
gyakorisága iskolás gyermekekben 1%-ra tehető. Fiúk között 4-5-ször gyakoribb. Okai veleszületett és alkati
tényezők, érzelmi stresszek, szorongás.
A specifikus fejlődési zavarok kezelése: az alapbetegség kezelése mellett gyógypedagógiai, logopédiai

korrekció.
5.8. A fejlődés pervazív (átható) zavarai és az autizmus

Azok a betegségek tartoznak ebbe a csoportba, melyek a gyermek fejlődését minden területen (értelmi, érzelmi
és viselkedési szinten) egyaránt negatív irányba befolyásolják.
63
Gyakoriság és epidemiológia. Azok a tanulmányok, amelyek az autizmus diagnosztikus kritériumait szigorúan

veszik, megegyeznek abban, hogy a betegség ritka, 2-5 tízezrelék arányú. A dezintegratív pszichózis valószínű
10-szer ritkább, mint a szigorú kritériumok alapján diagnosztizált autizmus. Ha azonban a pervazív zavarok
kategóriában gondolkodunk, és az átmeneti és atípusos formákat is ideszámítjuk, gyakorisága 10–70
tízezezrelék. Az epidemiológiai vizsgálatok ugyanis azt mutatják, hogy az atípusos pervazív fejlődési zavarok,
melyek csak részben merítik ki az autizmus differenciáldiagnosztikai kritériumait, sokkal gyakoribbak, mint a
szigorúan vett autizmus.
5.8.1. Infantilis autizmus

A betegséget Kanner írta le elsőként, így gyakran Kanner-féle autizmusként is emlegetik.
Az epidemiológiai vizsgálatok azt mutatják, hogy az autizmus négy-ötször gyakoribb fiúkban, mint lányokban.
Etiológia és patogenezis
Biológiai tényezők. Neurológiai eltérések. Az autisztikus személyeknél a kutatások számos fizikális eltérést, pl.
perzisztáló primitív reflexeket, neurológiai minor anomáliákat (EEG-abnormalitásokat) mutattak, gyakrabban
található közöttük epilepsziás is. Az autisztikus szindróma bizonyos neurológiai betegcsoportokban gyakrabban
fordul elő (kongenitális rubeola, sclerosis tuberosa, fenilketonuria, fragilis X-szindróma, hisztidinaemia,
homocistinuria), másokban pedig ritkábban (Down-szindróma). Az autista betegek esetében gyakrabban
figyelhető meg különféle pre- és perinatalis rizikótényező is.
Genetikai tényezők. A genetikai tényezők szerepére hívja fel a figyelmet az is, hogy a beteg egyének utódainál
gyakoribb az autizmus, mint az egészségeseknél, és gyakoribb a különféle beszédzavar és kognitív probléma is.
Az utóbbi évtizedben egyre több – főleg a dopaminerg rendszer működését befolyásoló – gént gyanúsítanak az
autizmus kialakulásáért, de azt nem mondhatjuk, hogy van egyetlen autizmusra specifikus gén.
Biokémiai eltérések. Bár autizmusban specifikus biokémiai markert kimutatni mind a mai napig nem sikerült, a
vizsgálatok azt mutatták, hogy az autisztikus gyermekek kb. egyharmadában magas a perifériás szerotoninszint,
de ennek jelentősége ma még tisztázatlan. Hyperszerotoninaemia ugyanis akkor is megfigyelhető más
betegségekben (pl. mentális retardációban), ha az autizmussal nem társul.
Az autizmus kialakulásában a dopaminerg rendszer szerepe szintén további fontos területe a kutatásoknak.
Egyes kutatók szignifikánsan alacsonyabb endorphinszintet találtak autisztikus egyénekben.
Neuropatológiai vizsgálatok. A csekély számú neuropatológiai vizsgálat tulajdonképpen specifikus strukturális

defektust kimutatni nem tudott.
Pszichoszociális folyamatok
Családi tényezők. Kezdetben feltételezték, hogy a patogenezis kialakulásában a szülői pszichopatológiának

fontos szerepe lehet. Ma már nyilvánvalónak látszik, hogy az autisztikus gyermekek – képességeik hiányában –
nem képesek viszonozni a meleg szülői odafordulást, gondozást, s emiatt a szülők elvesztik örömüket a
gyermekben, s depresszióssá, szorongóvá válhatnak. Ez azután későbbi nevelői magatartásukra is negatív
hatással lesz.
Környezeti és szociális befolyások. Az autisztikus gyermekek nem alapvetően negativisztikusak. Bizonyos

helyzetekben szokatlanul viselkednek, de viselkedésük számos esetben adaptív kísérletnek tekinthető. Feltehető,
hogy a gyermekek az érzékelés zavara miatt a környezetet zavarba ejtőnek, furcsának észlelik. Ehhez a
másmilyennek érzékelt környezethez azután megpróbálnak a maguk autisztikus módján alkalmazkodni.
Klinikum, tünettan. Megjelenési életkor. Az esetek nagy részében az autizmus a gyermek első vagy
második életévében manifesztálódik. A manifesztációs életkor (pontosabban a felfedezés ideje) fontos a
pervazív fejlődési zavaroknál, mert ez alapján tudjuk egymástól a betegségeket elkülöníteni. Az Asperger-
szindrómát általában később fedezik fel, mint a típusos Kanner-autizmust, hiszen a gyermeknek relatíve magas
az intellektuális szintje, és a beszédkészségük is jó lehet. Dezintegratív betegségben szenvedő gyermekeknél két
vagy több év normál fejlődést követően alakulhat ki autizmusszerű állapot.
Szociális zavarok, hiányok. A betegség döntő tünete az érzelmi kapcsolat zavara. Az egészségesen fejlődő
csecsemő már születése első hetében szociális lény. Az autista szociális fejlődése azonban számos módon
problematikus. Csecsemőkorában az emberi arc látványa csak csekély érdeklődést vált ki belőle, szemkontaktust
64
nem tart, specifikus kötődése az anyához (attachment) nem vagy csak deficitesen alakul ki, és szociális
érdeklődése később is csekély vagy hiányzik.
Kommunikáció. Ha a teljes intelligencia-spektrumot áttekintjük, akkor elmondhatjuk, hogy az autisztikus

gyermekek kb. felénél a funkcionális beszéd nem fejlő-dik ki. Bár az autizmusra általában jellemző a
beszédtanulás megkésése, mégis ennél fontosabb, hogy a kommunikáció minőségileg tér el a normálistól. Sok
autisztikus kisgyermek a zajokra egyáltalán nem reagál, mintha süket volna, míg más hangokra (kedvenc
televízióműsor) azonnal felfigyel. A gesztusok használata is károsodott, különösen a pozitív érzelmeket kifejező
gesztusoké, pl. a szimpátiáé.
Ha a beszéd ki is fejlődik, szociális közlésekre az autisták ritkán használják. Nem bocsátkoznak beszélgetésbe,
gyakran csak egyszerűen egymás mellé helyezik a szavakat. Bár az autisztikus gyermek tesz fel kérdéseket, ezek
a kérdések vagy saját elvont gondolatvilágában születtek (Milyen magas voltál, mikor 2 éves voltál?), vagy
eljövendő eseményekkel vannak kapcsolatban (Mikor lesz ebéd?), ritkán érdeklődnek más hogyléte, gondolata,
érzelmei vagy kedvtelése felől. Néhány autisztikus gyermek beszédes, de ilyenkor beszédük repetitív és gyakran
monológokból áll, válaszra kevéssé várva. Mások – bár képesek beszélni – csak ritkán szólnak egy-két szót, és
akkor is csak kívánságaikat fejezik ki.
Az autisztikus beszédének másik jellemző tulajdonsága, hogy a személyes névmásokat felcserélheti (önmagáról
egyes szám második vagy harmadik személyben beszél). Gyakran megfigyelhető a késleltetett echolalia vagy a
sztereotip beszéd, melyekkel más személyek vagy a televízió szövegeit ismétlik. Ezeket azután értelmetlenül,
közlési igény nélkül, kontextuson kívül, hosszan ismételgethetik. Szokatlan a beszéd ritmusa és intonációja
(gyakran monoton vagy éneklő), a gyermek maga képez szavakat (neologizmák). Fiatal autisztikus
gyermekeknél gyakori az azonnali echolalia (mások szövegének azonnali ismétlése), bár ez más beszédzavarnál
is előfordul.
Beszűkült és repetitív érdeklődés és viselkedés. A sztereotip viselkedés és érdeklődés alkotja az autizmus

harmadik jellemző tünetcsoportját. Ezek a gyermekek hajlamosak arra, hogy a játékokat ne a funkciójuknak
megfelelő módon használják (kivéve az egyszerű mozgásos vagy hangadó játékokat). Ez a viselkedés azonban
fiatalkorban más pervazív fejlődészavarra is jellemző. A sztereotip viselkedés 4–5 éves korban kezd
diagnosztikus értékűvé válni, mikor úgy tűnik, hogy a gyermekek egy-egy játéknak bizonyos részét előnyben
részesítik (pl. egy játék autó kerekét vagy a játékház ajtaját, amit csak nyitnak, csuknak). A babák, mackók
felöltöztetése vagy a spontán képzeletgazdag szerepjáték velük igen ritka, bár néhány autisztikus gyermek képes
arra, hogy egyszerűbb cselekvéseket kivitelezzen (eteti a babát, vagy telefonál). Néhány nagyobb, jobb
intellektusú gyermeknél komplex rutin játékok a babával vagy más játékkal kifejlődhetnek, amelyeket azután
repetitív módon ismételgetnek.
Az autisztikus gyermekek egy része a tárgyak közvetlen érzékelhető (szenzoros) tulajdonságai után érdeklődik.
Megszagolják vagy megkóstolják vagy más módon érzékelik az egyes tárgyakat, amelyek másokban ilyen
irányú érdeklődést nem váltanak ki. Vizuális minták vagy tárgyak megfigyelésére gyakran a perifériás látásukat
használják. Látóterükben gyakran végeznek kezükkel vagy ujjukkal sztereotip mozgásokat. Az önkárosító
viselkedés is gyakori (harapás, fej beütése stb.). Ez a súlyos önkárosító viselkedés más súlyos mentális
visszamaradottságnál vagy szenzoros károsodásnál is előfordul. Autizmusban is leginkább a súlyosan mentális
retardáltak között figyelhető meg. Némely autisztikus szokatlan erős ragaszkodást mutat különös tárgyakhoz
(üvegcserép, autókerék stb.). Az életkor előrehaladtával sok autisztikus gyermekben specifikus érdeklődés
fejlődik ki, mely gyakran repetitív jellegű (térképek iránti érdeklődés, születésnapok megjegyzése, cipőméretek,
menetrend stb.). A fiatalabb gyermekek is mutathatnak hasonló viselkedést, amikor ismételten ugyanazokat a
dolgokat rajzolják le (liftgomb, keresztek, pipa stb.). Ahogy az autista gyermek növekszik, nyugtalanná,
agresszívvé válhat, ha a kialakult szokások megváltoztatására kényszerül (a kenyér nincs a megfelelő módon
levágva, a fürdővíz a kádban nem a megszokott szintig van), vagy ha a környezet megváltozik körülötte
(átrendezik a szobában a bútorokat).
5.8.2. Rett-szindróma
A fejlődés pervazív zavarai közé tartozik a Rett-szindróma is, mely azonban meglehetősen különbözik az
autizmustól. Csaknem kizárólag lányoknál fordul elő, mivel többnyire X-hez kötött domináns öröklődést mutat,
és a folsav anyagcserezavarát okozza. Az első évben a gyermek fejlődése általában normális, de ezután a
fejkörfogat növekedése lelassul, és a következő két évben a gyermek fokozatosan elveszti verbális kifejező és
manipulációs készségét. Sztereotip kézmozgások alakulnak ki, melyek jellegzetesen a test középvonalára
szimmetrikusan történnek, előfordul a kezek benyálazása is. Gyakori a hiperventiláció, és 1–4 éves kor között
általában törzsataxia fejlődik ki. Ahogy a Rett-szindrómás gyermek nő, motoros és mentális visszamaradottsága
65
egyre kifejezettebbé válik, bár szociális érdeklődése a súlyos intellektuális károsodás ellenére némi növekedést
mutat. Bár tipegő- és óvodáskorban a Rett-szindrómás gyermekek mutathatnak autisztikus vonásokat, a
különbségek – elsősorban a szociális kapcsolatteremtés zavartalansága miatt – azért annyira kifejezettek, hogy a
differenciáldiagnózis 4–5 éves kor után nem nehéz. Prognózisa igen rossz, fiatal felnőttkorban a betegek
többsége exitál.
5.8.3. Dezintegratív zavar (infantilis pszichózis)

Dezintegratív pszichózisról akkor beszélünk, ha az egészségesen fejlődő gyermek hirtelen vagy néhány hónap
alatt kifejezett viselkedésváltozást és fejlődési regressziót mutat. A betegség 2 éves kor után kezdődik, gyakran
társul a koordináció zavarával és a hólyagkontroll elvesztésével. A viselkedésváltozások: szociális
visszahúzódás, hangokra való csökkent reagálás, a kommunikáció teljes elvesztése, szokatlan szenzoros
viselkedés, egyszerű rituálék, kéz és ujj sztereotípiák kifejlődése itt is előfordul, de a komplex sztereotip
viselkedési minták hiányoznak (bár egyszerű motoros sztereotípiák előfordulnak). Ez a ritka állapot kanyaró-
enkefalitiszhez, cerebrális lipoidózishoz, leukodisztrófiához vagy más neurológiai állapothoz társulhat, de a
legtöbb esetben oka tisztázatlan. Még azokban az esetekben is, ahol azután progresszív neurológiai betegséget
diagnosztizálnak, kezdetben a vizsgálatok gyakran negatív eredményt mutatnak, és az állapotot hisztériás
reakciónak tulajdonítják. Éppen ezért, ha a gyermek állapota nem javul, a neurológiai vizsgálatokat meg kell
ismételni.
5.8.4. Wing-betegség
Azokat a betegeket soroljuk ebbe a csoportba, ahol a mentális retardáció tünetei mellet autisztikus tünetek is
jelentkeznek. Azaz a gyermekeknek specifikus és súlyos elmaradásuk van a nyelvi kifejezőkészségben, a
szociális interakciók és a játék terén, sztereotip mozgászavaruk kifejezett, de több szociális reciprocitást és
spontán szociális kommunikációt mutatnak, mint a legtöbb autisztikus gyermek.
5.8.5. Asperger-szindróma
Vannak olyan gyermekek, akik korai szociális fejlő-désükben és viselkedésükben autisztikus tüneteket
mutatnak, de óvodáskorban kifejezett nyelvi vagy szellemi problémát nem figyelhetünk meg náluk. Számukra
javasolták az Asperger-szindróma elnevezést. Általában minden területen enyhébb tünetet mutatnak, érdeklő-
désük kevésbé beszűkült, ritkábbak a bizarr viselkedésmódok, mint a klasszikus autistáknál. Általában későbbi
életkorban ismerik fel, kevésbé igényel speciális oktatást, és jobb a prognózisa is, mint a legtöbb autista
gyermeknek. Jelenleg legtöbben az autizmus jó intelligencia mellett előforduló variánsának tekintik.
5.8.6. A pervazív zavarok kezelése

Speciális oktatás. Az autisztikus gyermekek fejlesztésében a speciális oktatás játssza a legnagyobb szerepet.
Megfelelő oktatási hálózat kiépítése igen lényeges, ahol a gyermekek elhelyezése bentlakásos formában,
tartósan megvalósítható. Nagyon fontos, hogy az oktatási program jól strukturált legyen, és számoljon a
gyermek egyéni szükségleteivel.
A család támogatása. A család támogatása sok formában történhet. Magyarországon is önsegítő csoportok,
alapítványok szerveződtek ebből a célból. Lényeges szempont, hogy segítsünk a szülőknek csalódottságukat és
félelmeiket feldolgozni. Meg kell tanulniuk, hogy a gyermekkel szembeni ambivalens érzéseik természetesek,
hogy nincsenek egyedül ezekkel az érzésekkel.
Specifikus kezelések. Az autisták számára számos egyéni terápiát dolgoztak ki. Fontos a beszédterápia, a
foglalkoztató terápia, az egyes biológiai kezelési módok, és az idősebb autisták számára a pszichoterápia. Serdü-
lő, felnőtt autisták esetében fontos a kommunikáció facilitációja.
A magatartás befolyásolása. A gyermekek viselkedésének fejlesztésében a klasszikus és operáns

kondicionálásnak jelentős szerepe van. Az idő strukturálására képes órarend alkalmazásával jó tapasztalatot
szereztek. A szociálisan pozitív viselkedések megerősítésével lehetővé válhat a szociálisan kedvezőtlen
magatartásmódok megszüntetése (megtaníthatjuk a gyermeket arra, hogy a kézfogás jobb üdvözlési mód, mint
az emberek megszagolgatása). Nem beszélő autisták számára a piktogram segítségével kialakított
kommunikáció, strukturált napirend kialakítása nagy segítség lehet.
Gyógyszeres kezelés. Serdülőkoráig a legtöbb autista gyermek részesül valamilyen gyógyszeres kezelésben, de a
kezdeti lelkesedés, mely a gyógyszerekkel szemben megnyilvánult, lényegesen csökkent az utóbbi években.
66
Kontrollált tanulmányok ugyanis azt mutatták, hogy manapság nincs olyan gyógyszerünk, amely az autizmus
alapvető tüneteit befolyásolni tudná.
A korábbi gyógyszerek elsősorban a neuroleptikumok köréből kerültek ki. A haloperidol csökkenti a

sztereotípiákat, az agresszív dühkitöréseket, és úgy tűnik, hogy máig a leghatékonyabb a súlyos
viselkedészavarok kezelésében. Kétségtelen azonban, hogy extrapiramidális mellékhatásai (diszkinéziák,
disztónia) jelen-tősek. Hasonlóan jó eredménnyel alkalmazhatjuk a risperidon készítményeket a fenti tünetek
fennállása esetén, és kevesebb extrapiramidalis mellékhatással számolhatunk.
A stimulánsok hatékonyak lehetnek, különösen enyhe fokban retardált autistáknál. Néhány gyermeknél
diszfóriás hangulatot, a sztereotípiák szaporodását, tic-et provokálhatnak. Így használatuk csak gondos
mérlegelés után javasolt.
Az utóbbi években néhány gyógyszert különösen hatékonynak tartottak autizmusnál. Ilyen a nagy dózisú B6-
vitamin magnéziummal kiegészítve. A megavitamin alkalmazása azonban a legtöbb esetben nem hatékony.
Amióta ismertté vált, hogy az autista gyermekek egyharmadában hyperszerotoninaemia van, nagy várakozással
néztek a fenfluraminkezelés elé. A kontrollált tanulmányok azonban ellentmondó eredményekre vezettek.
Egyes esetekben a kezelés hatására fejlődésről számoltak be, de a szerotoninszint csökkenése és a tünetek
javulása között nem találtak közvetlen összefüggést. Hasonlóképp eredménytelennek bizonyultak a mostanában
sokat reklámozott és igen drága diétás kezelések is.
Antikonvulzáns kezelés természetesen javasolt minden esetben, ha az autizmus tüneteihez epilepsziás görcsök
társulnak, sőt ennek némely esetben az autisták viselkedésére is kedvező hatása lehet.
5.9. Hiperkinetikus zavarok (szindrómák)

Etiológia és patogenezis. A betegség kialakulásában a genetikai komponenseknek nagy szerepük van. Ezt
támasztja alá az, hogy az előfordulása fiúknál lényegesen gyakoribb, mint lányoknál. A szülőknél – különösen a
hiperkinetikus gyermekek apjánál – sok esetben homológ terheltség figyelhető meg.
Organikus eltérések. Vírusenkefalitisz után, a frontális lebeny sérülését követően vagy nehézfémmérgezések
esetén a betegség előfordulása gyakoribb. Így éveken át a „minimális cerebrális diszfunkció‖ egyik tüneteként
írták le.
A perinatális rizikófaktorok nem gyakoribbak, mint más pszichiátriai betegségben szenvedő serdülőknél.
Megállapítható azonban, hogy a hiperkinetikus gyermekek anyjánál a terhesség alatt gyakoribb az erős
dohányzás és a hyperemesis gravidarum.
MR-vizsgálat segítségével azt találták, hogy az egészséges gyermekekhez képest a corpus callosum
megkisebbedett.
PET- és SPECT-vizsgálatok a striátum és a hátsó periventrikuláris területek csökkent és az occipitális területek

átlagon felüli vérátáramlását mutatták, amely methylphenidát-adagolással megszüntethető volt.
A hiperaktív gyermekek EEG-vizsgálata ellentmondásos eredményt mutatott. A brain-mapping vizsgálatok a

frontális területek delta aktivitásának megszaporodását mutatták, amely gyógyszeres kezeléssel reverzíbilis volt.
A gyógyszeres kezelés sikerei olyan elképzelésekhez vezettek, hogy a tünetek a neurotranszmitter-rendszer

diszfunkciójára vezethetők vissza. A dopamin-hipotézis azon a megfigyelésen alapul, hogy neurotoxin 6-
hydorxy-dopamin adása, amely a dopaminerg neuronokat szelektíven roncsolja, állatkísérletekben
hiperkinetikus viselkedést okoz. Ez ellen szól azonban az, hogy a dopamin agonisták, mint a Piribidel,
Levodopa és az Amantadin a hiperkinetikus szindróma kezelésében eredménytelennek mutatkoztak. A
szerotonin-hipotézist támasztja alá az a megfigyelés, hogyha állatkísérletekben a szerotoninerg neuronokat
roncsolják, akkor az állatoknak megnő az aktivitása és az agressziója. Ennek ellenére az olyan anyagoknak, mint
az L-tryptophan és fenfluramin a hiperkinetikus szindrómában nem volt terápiás hatása. Úgy tűnik, hogy azok
az anyagok, amik a monoamino-oxidáse enzimet gátolják – s ilyen a D-amphetamin és a methyl-phenidát is, de
a desipramin és az imipramin is – használhatók sikerrel a hiperkinetikus viselkedészavar kezelésében. Mellettük
az új szelektív MAO-A gátlók, szintén jó terápiás hatásúnak mutatkoztak. Ezek alapján úgy tűnik, hogy a
MAO-hipotézis az, ami a hiperkinetikus viselkedészavar megértéséhez vezet.
67
A 70-es évek óta a hiperkinetikus szindróma magyarázatára neuroimmunológiai okokat is keresnek. Egyes
szerzők úgy vélték, hogy bizonyos élelmiszeradalékok – cukor és foszfát – is felelőssé tehetők a hiperkinetikus
viselkedészavar kialakulásáért.
Klinikai kép. A hiperaktivitás, az impulzivitás és a figyelemzavar a különböző életkorokban különböző

formában nyilvánul meg.
Csecsemőkor. Gyakran panaszkodik a szülő alvászavarról (a csecsemő nagyon keveset alszik, vagy nagyon
rövid időszakokat), étkezési zavarról [a csecsemő alig szopik, sír a szopás alatt, a nap folyamán igen gyakran
kell etetni), túlmozgékonyságról (nem lehet babusgatni), irritábilitásról (nyugtalanság vagy kólika és sírásról].
Tipegő- és óvodáskor. Hiperaktivitás. Ebben az életkorcsoportban hiperaktivitásról akkor beszélhetünk,

hogyha a gyermek mindig rohan, sose sétál, mindig mozgásban van, aktivitásának a célját mindig váltogatja,
ezért úgy tűnik, hogy mozgása, aktivitása teljesen céltalan. A gyermek rendkívül aktív, de rosszul koordinált, és
ezért gyakran balesethelyzetbe kerül.
Az alvászvar a csecsemőkorban észlelthez hasonló. A gyermek keveset alszik, ha alszik, akkor is nyugtalanul és
rövid időperiódusokat, gyakran felsír.
Impulzivitás. Ezek a gyermekek előre megjósolhatatlanul viselkednek. Gyakran kirohannak az utcára,

összetörnek játékokat, megvernek más gyermekeket minden különösebb provokáció nélkül.
Figyelemzavar. A gyermekek ebben az életkorcsoportban az aktivitásukat gyakran váltogatják. Strukturált

feladatok közben csekély a kitartásuk, amit elkezdtek, azt nem fejezik be, nem tudnak egyedül játszani, és
könnyen elterelődik a figyelmük.
Általános iskoláskor. Hiperaktivitás. Számos hiperaktív gyermek állandóan nyugtalan, elhagyja a helyét az
osztályteremben, képtelen végigülni az étkezést, egy játékot eljátszani vagy végignézni egy televíziós
programot. Az aktivitás kifejezett romboló jellege vezeti általában a szülőt vagy a pedagógust ahhoz, hogy
segítséget keressen.
Impulzivitás. Az impulzivitás megfigyelhető a csúnya, befejezetlen, hibával teli házi feladatokon, mivel a
gyermek képtelen lassan, óvatosan, lépésről lépésre dolgozni, előrehaladni. A viselkedés gyakran veszélyessé
válhat, hiszen a gyermek nem gondol tevékenysége következményeire. Magas tetőn sétál, vagy a balkon
párkányán üldögél, vagy elveszi másik gyermek játékát, esetleg cukorkát vagy más játékot lop.
Figyelemzavar. A gyermekek problémamegoldó tevékenységük során gyakran nagyon dezorganizáltak,

komplex ingerekre vagy feladatokra nem tudnak megtervezetten és hatékonyan válaszolni.
Serdülőkor. Hiperaktivitás. A nagymotoros hiper-aktivitás területén jelentős csökkenés figyelhető meg. A

nagyizmok helyett a hiperaktivitás a kisizmokra tevő-dik át (csavargatja az ujját, rázza az egyik lábát, izeg-
mozog a széken).
Impulzivitás. Az impulzivitás veszélyes és szociáli-san maladaptív módon nyilvánulhat meg. Ezek a gyermekek
gyakran az osztály bohócának a szerepét játsszák. Impulzív kiszólásaik, durva tréfáik vannak, és romboló
viselkedést mutathatnak az osztályban.
Figyelemzavar. Jellemzője, hogy a figyelem köny-nyen elterelhető, a gyermek a feladatokat nem képes
befejezni, egy-egy tevékenységre csak rövid ideig tud koncentrálni, és a serdülő állandóan újabb és újabb
aktivitásba kezd. Azokat a feladatokat, amelyek kitartó figyelemösszpontosítást igényelnek, a gyermek nem
képes megoldani. A serdülő a nehezebb feladatot gyorsan feladja, bonyolultabb feladatok megoldására alig-alig
vállalkozik.
Kezelés . A hiperkinetikus gyermek kezelésébe a gyermeket, a szülőt és a tanárt is be kell vonni. A gyermeknek
életkorának megfelelő módon el kell magyarázni, hogy mely területeken igényel segítséget.
Kognitív és viselkedésterápia. A hiperkinetikus gyermekek viselkedésterápiája elsősorban

kontingenciaprogramból és kognitív terápiából áll. A kontingenciaprogram lényege, hogy az operáns
kondicionálás módszerét felhasználva, megerősítőket helyez kilátásba, hogy fejlessze a viselkedés
kormányzását, a koncentrációt és a célvezérelt munkát. A megerősítőket folyamatosan adagolni kell, ezért ez a
módszer igen idő- és személyigényes.
68
További operáns elv a cél fokozatos megközelítése (goal-attachment). Ebben az esetben megfogalmazunk egy
célt, amelyet kicsiny, a gyermek számára elérhető lépésekkel közelítünk meg. Ha az egyszerűbb dolgokat
teljesítette, akkor következhetnek a nehezebb és komplexebb feladatok.
Akognitív tréningekközül iskoláskorban különösen az öninstrukciós tréningek a hatékonyak A kognitív terápia

azon alapul, hogy segítsünk a gyermeknek lelki és szociális konfliktusai megoldásában, és impulzív
dezorganizált viselkedése megváltoztatásában.
Gyógyszeres kezelés. Manapság a hiperkinetikus szindróma kezelésében a methylphenidat a leggyakrabban

alkalmazott gyógyszer. A methylphenidatkezelés mellékhatásai közül az elalvási zavarok, az idegesség és az
aspecifikus tünetek – mint fejfájás, fáradékonyság – említhetők meg. A meglévő tic-ek és sztereotípiák fel-
erősödhetnek. Szorongásos tünetek a terápia hatására gyakran fokozódhatnak. 6 év alatti gyermekeknél
általában a pszichoterápiát részesítjük előnyben.
Ahogy a különböző tanulmányok bizonyítják, a hiperkinetikus szindrómában a triciklikus antidepresz-

szánsoknak is van hatása. Különösen az Atomoxetine-t vizsgálták. A viselkedés javulása gyorsan fellép, és
csaknem olyan jelentős, mint a stimuláns terápiában.
Mindezek alapján elmondhatjuk, hogy az a legjobb terápia, ha a kognitív és viselkedésterápiát gyógyszeres

kezeléssel kombináljuk. A gyermeknek meg kell tanulnia a saját másságával együttélni, önmagát összerendezni,
hiszen a hiperkinetikus szindróma nem csupán a gyermekkor specifikus megbetegedése, hanem olyan állapot,
amely a felnőttkorba is átnyúlva perzisztálni fog.
5.10. Magatartászavar
Magatartászavarról akkor beszélünk, ha a viselkedés a kornak megfelelő szociális elvárások durva áthágásához
vezet, sokkal súlyosabb mértékben, mint egy hagyományos gyermekcsíny vagy serdülőkori lázadás. Izolált
disszociális vagy kriminális cselekedetek önmagukban nem elegendőek a diagnózis használatához.
Gyakoriság: az Egyesült Államokban a zavar elő-fordulási gyakorisága mintegy 10%. A fiúk között
gyakoribb, de az utóbbi években a leányok körében is szaporodik.
Etiológia, patogenezis
Szociokulturális tényezők. Tömegkommunikációs ha-tások. A televízió, a videofilmek, a műholdas csatornák,

számítógépes játékok korunkban elárasztják az embereket a fizikai erőszak bemutatásával. Azokat az agresszív
cselekedeteket, amelyek egy film folyamán megjutalmazódnak, igazolást nyernek, a fiatalok szívesen
utánozzák. Az erőszak gyakori látása a saját agresszivitás megnövekedése mellett mások agresszivitásával
szemben fásulttá, közömbössé tesz: egyre több esetben fogadja el a személy az agressziót mint a konfliktusok
természetes megoldási módját.
Szülői, nevelői hatások. Jól ismert, hogy a nagyon agresszív, antiszociális fiatalok szülei is gyakran nagyon
agresszívek. Konfliktusaik megoldásához gyakrabban alkalmaznak fizikális erőszakot. Az agresszió családi elő-
fordulását nem elsősorban az öröklődés, hanem a szülői viselkedés megtanulása, utánzása vagy más
terminológiával: az agresszorral való azonosulás magyarázza.
Biológiai tényezők. Nem, öröklődés. A legtöbb szerző közös megfigyelése, hogy fiúknál sokkal gyakoribb a
viselkedészavar, mint lányoknál. Szerepet játszhat kialakulásában a temperamentum (difficult baby), a
gondozókkal kialakított kötődés hiányosságai, érzelmi fejlődési késés is.
Szomatikus, neurológiai faktorok – vulnerabilitás. Bizonyos epizodikusan jelentkező agresszív

viselkedésminták kapcsolatban állnak a központi idegrendszer, főleg a limbikus rendszer zavaraival. Emellett
egyes esetekben apró, finom neurológiai tünetek észlelhetők.
Pszichológiai, pszichiátriai tényezők. A legtöbb antiszociális viselkedésű fiatalnál az anamnézisből kiderül,

hogy a fiatal az élet minden területén hosszú ideje beilleszkedési problémákkal küzd. Önértékelésük általában
alacsony, a fiatalok passzívak. Öngyilkossági kísérlet, önsebzés gyakran előfordul, és igen gyakori a depresszió
is. Nem szabad tehát a szuicid kísérletet vagy gondolatot manipulációként vagy komolytalan, teátrális
gesztusként értékelnünk.
Intellektuális tényezők. Különösen a verbális készségek elmaradása figyelhető meg, és ez az alkalmazkodást

jelentősen rontja. Az események, cselekedeteik következményeit nem látják, problémamegoldó készségük rossz.
69
Diagnózis és klinikai kép
A családi körre korlátozódó magatartászavar esetén az agresszív viselkedés csaknem teljesen az otthonra, a
közeli családtagokkal való interakciókra vagy a közös háztartásban élőkre korlátozódik. Az előforduló
viselkedési minták: lopás otthonról (főleg pénz), játékok, ékszerek összetörése, ruhák szétszaggatása, a bútorok
faragása, vésése, értékes tárgyak összezúzása. Mindez sok esetben egy vagy két kitüntetett személy ellen
irányul.
A kortárscsoportba be nem illeszkedők magatartászavara esetén hiányoznak a közeli barátok, a közeli

kapcsolat a kortársakkal. Tipikus viselkedési minták: kötekedés, durvaság, határtalan engedetlenség,
együttműködési képtelenség, az autoritással szembeni ellenállás, indulatkitörések.
A nyílt oppozíciós zavar alapvető tünete a tartósan ellenséges, provokatív és indulatos viselkedés, főleg a
szülőkkel és a tanárokkal szemben. Ezek a gyermekek általában haragtartók, alacsony a frusztrációs
toleranciájuk. Nincsenek viszont súlyos erőszakos cselekedetek, nem észlelhető lopás, támadások, destrukció.
Kezelés . Az esetek nagy részében komplex beavatkozásra van szükség. Lényeges, hogy biztonságos,
megfelelő határokat szabó környezetet biztosítsunk a gyermeknek, fiatalnak. Fontos megjegyezni, hogy a zavar
megoldása nem elsősorban egészségügyi intézmény keretén belül történik. Súlyos esetben a családból való
kiemelésre és speciális nevelőintézetben való elhelyezésre is sor kerülhet.
Gyógyszeres kezelés. A magatartászavar mellett előforduló hangulati hullámzás, hangulatzavar kezelésekor

szükség lehet antidepresszánsok, lithium carbonicum, carbamazepin adására. Figyelemzavar fennállásakor
pszichostimuláns kezelés indokolt. A neuroleptikumok csökkentik az agressziót, hosztilitást, negativizmust és az
impulzivitást.
Pszichoterápia. Kognitiv viselkedésterápiás eljárások, szociális tréning a leghatékonyabbak. A családi

diszfunkcionális interakciók kezelése családterápiával történhet. Igen fontos módszer a szülő-tréning (ami a
szülői készségek fejlesztésével a határszabást segíti és a pozitív visszajelzések gyakoriságát igyekszik növelni).
Csoportterápiával az önképet javíthatjuk, a szociális készségeket fejleszthetjük. Az iskola a gyermekre való
fokozott figyeléssel, egyéni tanulási programmal segíthet.
5.11. A gyermekkori depresszió

A depresszió megjelölés mind egy tünet, mind egy tünetcsoport, azaz szindróma, mind egy nozológiailag jól
besorolható betegség meghatározására szolgál. A depressziós tünet a hangulat jellemzője. A rosszkedv, a
szomorúság, a bánat kifejezésére használjuk. Ezek olyan átmeneti állapotok, amiket a legtöbb ember az élet
különböző szakaszaiban érezhet. Tehát egyáltalán nem lehet patológiásnak tekinteni. A depressziós
szindrómára a rosszkedv, bánat mellett más tünetek is jellemzőek. Ilyen az alvászavar, az étvágytalanság,
boldogtalanság, rossz koncentráció, alacsony önbecsülés, bűntudat, alacsony energetikai szint, pszichomotoros
változások és szuicid ideációk. Ha ez a tüneti kép specifikus etiológiával, időtartammal, prognózissal és a
kezelésre való hasonló reagálással együttesen fordul elő, akkor már nozológiailag depresszió
betegségnekmondható.
A depressziós tünetek fejlődése. A különböző fej-lődési állapotokban a gyermekek szomorúságukat

különbözőképp fejezik ki, és a későbbi életkorokban igyekeznek kontrollálni szomorúságuk kifejezését. Épp így
változik az életkorral az is, hogy fel tudják ismerni mások szomorúságát és hogy igyekeznek a másikat
megvigasztalni.
Gyakoriság. A 10–14 évesek 13%-ban depressziós hangulatról számolnak be, 17%-uknál hiányzik a mosoly.
Ha ugyanezeket a gyermekeket azután 14–15 éves korukban újravizsgálták, azt állapíthatták meg, hogy az
adolescensek több mint 40%-a panaszkodik depressziós érzésekről, és 7–8%-uk öngyilkosságra is gondolt már.
Major depressziós epizódot a pubertás előtti életkorban a populációs minták 3–5%-ában találtak, és ebben az
életkorban a fiúk és lányok száma azonos. A pubertást követően a betegség gyakorisága 10% körülire tehető,
jelentős, 1:3 arányú lány túlsúllyal.
Klinikai tünetek. A depressziós gyermek lehet szomorú, irritábilis vagy dühös az iskolában, ami iskolai
viselkedészavar képében jelentkezhet. Szomatikus panaszokról számolhat be (fejfájás, hasfájás stb.), csökkent
vagy megnövekedett az étvágya, fáradtság, alvászavar egyaránt jelentkezhet. Néhány gyermeknél pszichotikus
tünetek is jelentkezhetnek a hangulatzavarral kapcsolatosan (paranoid doxasmák, akusztikus hallucinációk,
70
önvádlások figyelhetők meg). Másoknál szuicid gondolattartalmak, tervek, kísérlet explorálható. Gyakran
megfigyelhető, hogy a depresszió kialakulása előtt szorongásos tünetei is voltak a gyermeknek. A
viselkedészavarok az oppozíciós zavartól a viselkedészavarig terjedhetnek, melyek hátterében tulajdonképp egy
depressziós zavar húzódhat meg.
A betegség különböző súlyosságú (enyhe, közepes, súlyos, súlyos pszichotikus) lehet, melyet a tünetek
mélysége, intenzitása, tartama egyaránt befolyásol.
Rizikótényezők. Számos rizikótényező ismeretes a genetikai háttértől a halmozódó életeseményekig.

Mindenesetre az tény, hogy a betegség kialakulásában egyaránt szerepe van a biológiai sérülékenységnek és a
környezeti stresszoroknak is.
A befolyásoló környezeti tényezők lehetnek: elhanyagolás, bántalmazás, szülői szerhasználat, házastársi

problémák, alacsony szocio-ökonómiai státus és iskolázottság, szülő, közeli barát, testvér elvesztése.
A genetikai rizikótényezők, úgy tűnik, nagyobb szerepet játszanak a serdülőkorban, mint azt megelőzően. Ekkor
a depressziós szülő mind a biológiai átörökítés révén, mind a depresszív modellnyújtás révén sérülékenyebbé
teheti gyermekét a depresszió kialakulása tekintetében.
Funkcionális MRI-vizsgálatok azt találták, hogy depressziós adolescenseknél kisebb a prefrontális kortex és a
bazális ganglionok, mint egészségeseknél. Korai tanulmányok azt mutatják, hogy ezek az eltérések örökletesek
lehetnek, s így alapjául szolgálhatnak a betegség kialakulásának.
Bizonyos gyógyszerek (glycocorticoidok, immuno-szupresszív szerek, antvirális szerek stb.) és krónikus

betegségek is (mucoviscidosis, juvenilis diabetes, epilepszia, szervtranszplantáció, malignus betegségek stb.)
hajlamosíthatnak depresszióra.
Diagnózis . A gyermekkori depresszió diagnózisa néha nem könnyű, mert megjelenése a fejlődési szinttől
függően számos formát ölthet. Továbbá nehezebb élethelyzetekben csaknem valamennyi gyerek szomorú lehet
átmenetileg, és a normális serdülőkorban is gyakran figyelhetünk meg hangulatingadozást, ellenkezést, dühöt.
Tovább nehezíti a felismerést, hogy a gyermekek és serdülők nem szívesen számolnak be érzelmeikről, gyakran
önmaguktól fel sem ismerik azt. Csak részletes, specifikus kérdések segítségével tudhatjuk meg, ez viszont igen
időigényes lehet. A vizsgáló gyermekgyógyásznak el kell döntenie, hogy az egyes depressziós tünetek jelen
vannak-e a gyermeknél, mennyire befolyásolják ezek a gyermek mindennapjait a korábbiakhoz képest, és hogy
fennáll-e önkárosító vagy szuicid veszély. Az információkat mind a szülőtől, mind a gyermektől be kell
gyűjtenünk ahhoz, hogy döntésünk minél megalapozottabb legyen. Minden olyan gyermeket, akinél hosszabb
ideje áll fenn nyomott hangulat, mely mindennapi aktivitását, teljesítményét rontja, depressziósnak kell
tartanunk. Némelyek félnek ilyen kérdéseket feltenni a gyermekeknek, attól tartva, hogy ezek fognak azután
depressziós hangulatot vagy öndestrukciós viselkedést generálni náluk. Minden erre irányult tudományos
kutatás azonban ennek az ellenkezőjét bizonyította.
A depressziós gyermekeknél észlelhető komorbid pszichiátriai betegségek (figyelemzavar, hiperaktivitás

betegség, szorongásos zavarok, oppozíciós és viselkedészavar stb.) tovább nehezíthetik a diagnózist, elfedve a
betegségek hátterében meghúzódó depressziót.
A gyermekkori depresszió kezelése. A hatásos kezelés kiválasztását meg kell előznie a körültekintő
diagnosztikai munkának. A különböző pszichopatológiai tünetek elemzése, az endogén, az organikus és a
pszichogén kóreredet megítélése után választható a megfelelő terápia.
Enyhe esetben támogató tanácsadás, problémamegoldó beszélgetések a családtagokkal, a betegség mibenlétének

ismertetése elegendő lehet. Ha azonban súlyosabb a tüneti kép, más kezelési módszerekre is szükség lehet.
Három kezelési módszer alapul bizonyítékokon: 1) gyógyszeres kezelés, mely elsősorban a szelektív szerotonin
visszavétel gátló (SSRI) pszichofarmakonok csoportjából kerül ki; 2) kognitív behavior terápia (CBT); 3)
interperszonális terápia (IP).
Gyógyszeres terápiák – antidepresszánsok
•A kezelés stratégiájának megválasztásában fontos szempont, hogy a kezelés kórházban vagy ambuláns
körülmények között történik-e. A kórházi kezelés mellett szól, ha szuicidium veszélye van. A hospitalizáció az
első epizód jelentkezésekor a közvetlen megfigyelés útján a helyes diagnózis felállítását segíti. A betegség
kezdetén a kórházi strukturált környezet hatása előnyös.
71
•Az antidepresszánsok közül a szignifikáns hatás és a kedvező mellékhatás profil miatt az SSRI szerek
alkalmazása a legelőnyösebb. Mellékhatásként szájszárazság, hányinger, tachycardia, obstipatio, fáradtságérzés,
élénk álmok vagy aluszékonyság jelentkezhet. Hazánkban gyermekkorban az antidepresszánsok közül 14 éves
kor alatt csak a fluoxetine van az OGYI által enge-délyezve.
•Újabb vizsgálatok azt feltételezik, hogy valamennyi antidepresszáns gyermek- és serdülő-korban valamennyi
indikációban növeli a szuicid gondolatok gyakoriságát, ezért csak szoros orvosi ellenőrzés mellett adhatók.
•Az antidepresszánsok hatása csak napok, néha hetek múlva jelentkezik a gyógyulás reményét távolítva, és ez a
gyógyszeres terápia önkényes megszakítását, rendszertelen gyógyszerszedést eredményezhet, indokolatlan
gyógyszerváltást sugall.
Pszichoterápia
A gyógyszeres terápia mellett, vagy – enyhe depresszió esetén – a gyógyszerek mellőzésével jelentős szerepük
van a stressz enyhítésére szolgáló, támogató, tanácsadó, a tevékenységet, az aktivitást segítő, a kommunikáció
javítását célzó pszichoterápiás beavatkozásoknak, melyek során a gyermek olyan készségeket és
gondolkodásmódot sajátít el, mely segíthet problémái megoldásában, és hangulata javításában.
Az egyéni pszichoterápiák közül elsősorban a kognitív behavior terápiát találták hatékonynak. Kontrollált
vizsgálatokban még az interperszonális pszichoterápiától várható jó eredmény. Kisebb gyermeknél a
játékterápia, a szülőtréning, és végül, de nem utolsó sorban a családterápia gyógyító szerepét a kezelési
repertoárból nem hagyhatjuk ki.
Kognitív behavior terápia (CBT)
Elméleti alapja, hogy a depressziós gyermekek és serdülők gondolkozásában olyan torzulások (cognitiv
distorsio) vannak, amelyek miatt az élethelyzeteknek inkább a negatív, semmint a pozitív aspektusaira
fokuszálnak. Így aztán a stresszteli életesemények negatív gondolatokat generálnak, mely a depresszió tünet-
együttesét okozza, mely maladaptív viselkedéshez vezet. Így a terápia során a gyermeket megtanítjuk ennek a
folyamatnak a kialakulására, és bizonyos technikák (örömszerző tevékenységek alkalmazása, kognitív
átstrukturálás, gondolatok pozitívba fordítása, relaxációs módszerek elsajátítása) segítségével a depressziós
gondolatok közömbösítésére, s helyükbe új, racionális gondolkodás kialakítására.
Interperszonális terápia (IPT)
A terápia a beteg konfliktuskereső, hosztilis interperszonális kapcsolataira fokuszál, megpróbálva azokat

támogató, együttműködő, megelégedett kapcsolatokká alakítani. Ez új szociális készségek elsajátításából, az
asszertivitás megtanulásából áll. Az IPT esetén a gyermek magát egy nagyobb egység (kortársak, család stb.)
részeként annak kontextusában érzékeli, míg a CBT a gyermek saját belső gondolati folyamataira fokuszál.
5.12. Szorongásos zavarok a gyermekkorban

A klinikai vizsgálatok és a gyakorlati tapasztalatok arra utalnak, hogy a különböző félelmek igen gyakoriak a
gyermeki fejlődés különböző stádiumaiban.
5.12.1. Az egyes életkorokra jellemző félelmek

5.12.1.1. Csecsemő- és óvodáskor
Veleszületett félelmeknekazokat nevezzük, amelyek a születést követően azonnal jelentkezhetnek,

létrejöttükhöz nincs szükség tudatos átélésre. Az eseménnyel egyidőben lépnek fel. Ilyenek a hangos zajokra,
fájdalomra, hirtelen zuhanásra, váratlan mozgásra jelentkező félelmek.
Idegentől való félelem csak a féléves kor környékén jelentkezik. Az ismerős és az idegen megkülönböztetése
már kognitív elaborációt igényel.
Az állatoktól való félelem a korai tipegőkorban lép fel. Az állatok ugyanis gyakran hirtelen zajokat
okozhatnak, vagy váratlan mozdulatokat tesznek. Még a csendes állatoktól is félhet a gyermek, mert idegenek,
ismeretlenek lehetnek.
72
Az óvodáskorban fokozatosan csökken a veleszületett félelmek szerepe, de a fájdalomtól való félelem

megmarad. A memória fejlődésével a félelmek elvesztik szituációfüggőségüket, és a gyermeknél a szocializáció
részeként megjelenik az anticipált félelem. A gyermek félni kezd az esetlegesen bekövetkező fájdalomtól
(orvos), a balesetektől, tűztől. Ezeknek a félelmeknek a kialakulása a szülői intelmek hatására történik.
Ezidőben jelennek meg az első szociális félelmek is (nevetségességtől, hibázástól való félelem). Ebben igen
fontos a környezet reakciója, ahogy a gyermek teljesítményeit fogadja.
5.12.1.2. Iskoláskor
Az iskoláskorra a gyermek félelmei a realitás felé fordulnak. Gyakoribb a közlekedési balesettől, tűztől, testi
sérüléstől való félelem, míg az elképzelt lényektől egyre ritkábban fél a gyermek.
A szociális félelmek közül elsősorban a kortársak elutasításától való félelem vagy az iskolai követelményeknek
való meg nem felelés figyelhető meg.
5.12.1.3. Serdülőkor
A serdülőkor új, az életkornak megfelelő félelmekkel hozakodik elő. Kiteljesednek a szociális félelmek. A
gyermekeknél 14–18 éves kor között egyre inkább elő-térbe kerül a háborútól való félelem. Megjelennek a nemi
szereppel kapcsolatos félelmek, ugyanakkor az iskoláskori szociális félelmek is terebélyesednek. Lényeges
közülük a kortársak elutasításától való félelem, az iskolai teljesítménnyel kapcsolatos félelmek.
5.12.2. Etiopathogenesis
A családvizsgálatok azt mutatták, hogy egyes családokban a félelmi zavarok gyakoribbak. Pánikbetegség,
fóbiák, kényszerek kialakulását a genetikai faktorok valószínűleg befolyásolják. A generalizált szorongás
betegség és a poszttraumás stressz-betegség viszont, úgy tűnik, kevés örökletes komponenst tartalmaz.
Elsősorban a temperamentum (pszichofiziológiai reaktibilitás) az, ami genetikusan befolyásolja a szorongásra
való hajlamot. Az ilyen veleszületett hajlam azután összejátszhat bizonyos környezeti hatásokkal, stresszt okozó
életeseményekkel, vagy helytelen családi interakciós mintákkal, és a gyermeknél szorongásos betegséget
okozhat.
5.12.3. A gyermekkori félelmek klinikai megjelenési formái

5.12.3.1. Szeparációs szorongásos zavar (iskolafóbia)
Epidemiológia. A klinikai betegpopulációban az iskolafóbia incidenciája 1–8%. Nemi különbségek és szociális

osztálykülönbségek nem láthatók, ugyancsak nincs különbség egyedüli vagy testvérekkel rendelkező gyermekek
között. A betegség bármikor megjelenhet az iskolába járás időszakában, a leggyakoribb előfordulás a korai
serdülőkorban észlelhető.
Etiológia, patogenezis. A szeparációs szorongás kialakulásában mind alkati, mind környezeti tényezők
szerepet játszhatnak. Az anamnézisben gyakran megtaláljuk azt, hogy valamely közeli családtag a szorongás
fellépését megelőzően súlyosan megbetegedett vagy bármely okból elhagyta a családot.
Gyakori, hogy a szeparációval már bölcsődés-óvodáskorban is küszködő gyermek félelmei a beiskolázáskor

válnak olyan hevessé, hogy orvosi segítséget igényelnek. Sok esetben a szorongásos állapot megjelenése mögött
közvetlen kiváltó tényezőt nem sikerül feltárni.
Klinikai kép. A szeparációs szorongás a szeretett személytől, többnyire az anyától való elszakadás miatt
jelentkezik, és az enyhe várakozási félelemtől a teljesen kifejlett pánikállapotig terjedhet. A szeparációtól való
félelem megnehezíti, illetve lehetetlenné teszi az óvodában vagy az iskolában való tartózkodást. Mivel a szülő
gyakran maga is szorongó, a gyermek tüneteit így maximálisan elfogadja, s evvel megerősíti.
A kezdet általában fokozatos, és az iskolába indulás körüli nehézségekben mutatkozik először. A gyermek testi
tüneteket említ reggelente, melyek hátterében a sorozatos belgyógyászati vizsgálatok nem mutatnak ki
organikus eltérést. Végül a gyermek kijelenti, hogy nem megy iskolába, mert fél. A betegség hirtelen is kezdőd-
het. Az előzményben iskolaváltoztatást, szomatikus betegséget vagy iskolai szünidőt is gyakran találunk.
Kezelés. Minél hosszabb ideje áll fenn az iskolafóbia, azaz a gyermek minél tovább van távol az iskolától,
annál nehezebb az iskolába járás újbóli beindítása. Súlyos esetekben az iskolafóbia kezeléséhez kórházi felvétel
73
is indokolt. A kórházban természetesen ugyanazok a szeparációs félelmek mutatkoznak, melyek az iskolától

való távollétet indokolták, de ezek kezelése a szakszemélyzet bevonásával könnyít a helyzeten, és a szeparációs
szorongás fokozatos leküzdése lehetségessé válik.
Fontos megismerni azokat a tényezőket, amelyek a szeparációs szorongás aktuális felerősödéséhez vezettek,
hiszen ezek gyakran még a szülő számára is ismeretlenek. A félelmek feldolgozása pszichoterápiában
lehetséges, súlyosabb esetekben gyógyszeres-anxiolitikus kezelés is megfontolandó.
Kognitív és viselkedésterápia
Abban az esetben, ha a gyermek még kicsi, a tünetek enyhék vagy középsúlyosak és relatív rövid ideje állnak
fenn, a kezelés egyszerű lehet, és gyors eredményt hozhat. Pszichoedukáció során a szülőknek el kell
magyarázni a zavar kialakulását és rámutatni arra is, hogy ők maguk milyen szerepet játszanak a szorongás
létrejöttében, illetve fokozásában. Rá kell mutatni arra, hogy fontos az, hogy a gyermek átéljen szeparációs
helyzetet és megtanulja, hogy nem történik semmilyen katasztrófa, ha anyja nincs jelen. Tanácsadással
támogatni kell a normál szeparációs helyzeteket, fokozatosan kialakítva azokat, melyeket a gyermek már el tud
viselni, és ezeket pozitívan jutalmazni.
Gyógyszeres kezelés
Egyes esetekben a pszichoterápia mellett átmenetileg gyógyszer adására is szükség lehet. Egyes szerzők
elsősorban az anxiolitikumoknak tulajdonítanak pozitív hatást, míg más szerzők antidepresszánsok adásával
értek el eredményeket.
5.12.3.2. Fóbiás szorongásos zavar gyermekkorban
Epidemiológia. A specifikus fóbiák ritkák, előfordulási gyakoriságuk 2,4–3,6%.
Klinikai kép. A fejlődési fázisnak megfelelő félelmek felerősödhetnek és annyira tartóssá és kifejezetté
válhatnak, hogy a gyermek alkalmazkodását nagymértékben beszűkíthetik. Az erőteljes szorongás bizonyos jól
meghatározott helyzetekben jelentkezik, amikor is a fóbiát keltő tárgy, személy vagy szituáció (pl. állat, vizsga)
kimutatható. A gyermek vagy serdülő egyébként nem mutat félelmi reakciókat, szociális kapcsolatait csak ritkán
befolyásolják a fóbiái.
Terápia
Viselkedésterápia
A fóbia kezelésében első választásként behavior terápia jön szóba. A fóbiák pontos kiértékelését, felmérését
követően szisztémás deszenzibilizáció, modellálás, illetve ezek kombinációja alkalmazható. A szisztémás
deszenzibilizálásnál a gyermeket megtanítjuk a relaxációra az elképzelt félelmi helyzetben, kezdve a
legenyhébbnél, majd fokozatosan jutunk el a legerősebbekig. A modelltanulás hatása: segít a gyermeknek, ha
megfigyel egy másik gyermeket, aki – félelem nélkül – közelít a rettegett tárgyhoz.
Gyógyszeres kezelés
A pszichoterápia sikertelensége esetén szóba jöhet benzodiazepinkezelés vagy a szorongást kísérő vegetatív
tünetek csökkentésére propranolol adása.
5.12.3.3. Testvérféltékenység zavara
Etiopatogenezis. A kistestvér születése előtt kialakított szülő–gyermek kapcsolat biztonsága védelmet jelenthet
kialakulásával szemben. A terhesség komplikációi már a testvér születése előtt is elvonhatják a figyelmet a
nagyobb gyermekről, aki emocionális hiányállapotba kerülhet, de bekövetkezhet ez az újszülött vagy csecsemő
betegsége, a házasságban jelentkező nehézségek stb. miatt is.
Klinikai kép. A testvérféltékenység jeleként értékelhető gyakran az, hogy a viselkedésben regresszió
mutatkozik, a gyermek csecsemőként viselkedik, újra cumizni akar, enuretikus vagy enkopretikus lesz.
Visszaesés látható gyakran a táplálkozási szokásokban, öltözködésben is. A szülőhöz fűződő kapcsolatát
megrontja állandó ellenkezése, engedetlensége. Gyakorivá válnak az indulatkitörések, szorongás, rosszkedv és
visszahúzódás jelentkezhet. Alvászavarok mutatkozhatnak, a gyermek különösen igényli a szülők figyelmét a
lefekvés körül, illetve azokban az időszakokban, amikor az anya a kisebb gyermekkel lenne elfoglalva.
74
Terápia. Lényeges eleme a szülőkkel történő konzultáció, melynek során megpróbáljuk végiggondolni azokat a
lehetőségeket, amelyek elsősorban a szülői magatartás változtatását jelentik, és melyekkel így a
testvérféltékenység enyhíthető (büntetés helyett az idő-sebb testvér életkorából adódó előnyök hangsúlyozása,
bizonyos regresszív viselkedésmódok átmeneti megengedése után fokozatos visszatérés az életkornak megfelelő
követelményekhez stb.). Súlyosabb esetekben a testvérféltékenységben szenvedő gyermekkel terápiás
foglalkozások javasoltak, melyek során lehetőséget kínálunk érzelmei megfogalmazására, játékban történő
eljátszására és a megoldások kidolgozására.
5.13. Kényszerbetegség
Kényszerszerű jelenségek a normális fejlődés bizonyos szakaszaiban is jelentkezhetnek átmenti jelleggel. A
klasszikus iskoláskori kényszercselekvés szép példája olvasható Radnóti MiklósNemtudhatom... című
költeményében: „az iskolába menvén, a járda peremén, hogy ne feleljek aznap, egy kőre léptem én‖. Ezek a
kényszerek a gyermek életvitelét nem befolyásolják. Betegség esetén azonban a gyermek kényszercselekvései
olyan időigényessé és kellemetlenné válhatnak, hogy komoly szenvedést okozhatnak neki és környezetének
egyaránt.
A kényszergondolat (rögeszme) olyan állandóan visz-szatérő ötlet vagy indíték, ami rátelepül a gondolatokra, a
gyermek ezekkel szemben védtelen, elhárításukra képtelen, s idegennek érzi azokat.
A kényszercselekvés végrehajtója – valamely kényszergondolattól hajtva – úgy érzi, tettével valamely gondolat,
impulzus megjelenését vagy egy elképzelt katasztrófa eljövetelét akadályozhatja meg. A betegnek gyakran
pontos, kidolgozott menetrendje van a végrehajtandó cselekedetek időtartamával, sorrendjével, számával
kapcsolatban.
Epidemiológia. A rögeszmés-kényszeres tünetek együttes előfordulásának gyakoriságát 0,3%-nak találták. A

leggyakoribb kényszerek a szennyeződéssel, piszokkal, a beteg vagy a hozzá közelálló személy sérülésével
kapcsolatosak. A leginkább előforduló kényszercselekvések: mosási, tisztítási rituálék (75%).
Etiopathogenesis. Gyermekeknél és serdülőknél finom neurológiai eltérések gyakran előfordulnak.

Neuropszichológiai tesztek a jobb oldali hemiszferiális funkció enyhe károsodását mutatták ki.
Terápia. A kényszerbetegség kezelésében fő szerep jut a viselkedésterápiás technikáknak. Igen eredményes-

nek bizonyult az ún. válaszprevenció, aminek része a rituális cselekmény (pl. kézmosás) megakadályozása is.
Az utóbbi időben látványosan megnőtt a gyógyszerek szerepe is. Mindeddig a clomipramine, fluoxetine és a
fluvoxamin használatával érték el a legjobb eredményeket. Annak eldöntéséhez, hogy hatásos-e a terápia, a
betegnek legalább 12 hétig a legmagasabb elfogadott dózist kell kapnia.
5.14. Pánikbetegség (epizodikus paroxizmális szorongás)

Olyan ismétlődő, súlyos szorongás, amelynek fellépése nem kapcsolódik valamely meghatározott helyzethez, s
így előre nem jelezhető. Gyakoriak a szomatikus tünetek, az énidegenség (deperszonalizáció)és a valóságérzet
megrendülése (derealizáció). Halálfélelem, az önuralom elvesztésétől, a megőrüléstől való félelem is
jelentkezhet. A betegek gyakran az intenzív osztályokon jelentkeznek, ahol a heves tünetek – cardialis panaszok,
fulladásérzés – hátterében végül is organikus eltérést nem találnak.
Terápia. A gyermek- és serdülőkori pánikbetegség kutatása terén még sok a tennivaló, igen kis terjedelmű a
gyógyszeres kezelésre vonatkozó irodalom is. Egyes közlemények szerint a tricyklicus antidepresszánsok és a
benzodiazepinek alkalmazása eredményes lehet.
5.15. Kötődési zavarok a gyermekkorban

5.15.1. Reaktív kötődési zavar
A reaktív kötődési zavart a megnyugtatásra nem reagáló félénkség, ijedősség, elzárkózás jellemzi. A
gyermeknél nem észlehetők a szülőkkel, gondozókkal való életkornak megfelelő kötődési viselkedések,
szociális válaszkészségük szegényes.
A kórkép súlyossága változó fokú. Három hónapos korban a csecsemőnél nem jelenik meg a differenciált
mosoly az anya, illetve gondozó közeledésére, az anya eltávolodására nem reagál sírással, panaszhangokkal. 4
75
hónapos kor felett nem válik éberré és nem fordul fejével a közeledő gondozó felé. Nem nyúl spontán módon az
anya felé. 5 hónapos kor felett hiányzik a vokális válaszkészség a gondozó felé, hiányzik a gondozóval való
játékaktivitás képessége. Ha közelednek felé, hogy felvegyék, nem nyújtózkodik. Hat-tíz hónaposan képtelen
lehet arra, hogy gondozója felé másszon, vele vizuális és vokális kommunikációt alakítson ki.
Az orvoshoz gyakran csak interkurrens betegség, etetési probléma vagy sérülés esetén jutnak el. Mivel a kórkép
gyakran a szomatikus fejlődés lelassulásával, illetve esetenként elakadásával is jár, felhívhatja rá a figyelmet a
testi növekedés megállása. Jellemző, hogy a hossznövekedés kevésbé lassul le, mint a súlygyarapodás, a
fejkörfogat általában normális.
Epidemiológia. A megjelenés életkora a jelenlegi klasszifikáció szerint 5 éves kor alatti. 5 éves kor felett
súlyosan patogén gondozás mellett sem alakul ki ez a klinikai kép. A prevalenciát kb. 1%-ra becsülik.
Etiológia és patogenezis. Az anyák általában úgy vélik, hogy megfelelően gondozzák gyermeküket, de a direkt
megfigyelés azt mutatja, hogy kevés szemkontaktust használnak, hiányzik a válaszkészségük a gyermek
hangadására, illetve igényeit, kívánságait jelző viselkedésére.
A koraszülöttség nem specifikus módon prediszponál, az elhúzódó inkubátoros kezelés, az anyától való korai
szeparáció tekinthető kóroki tényezőnek. A perinatális intenzív központokban életfenntartó berendezéseken
heteket, hónapokat eltöltő beteg koraszülött csecsemőknél szinte általános, hogy az orvosi-technikai
szempontokhoz képest háttérbe szorulnak a gyermek fejlődéslélektani igényei. Ezek elhanyagolása viselkedési
problémákhoz (irritábilitás), gyarapodási elégtelenséghez, illetve az egészségi állapot javulásának
elmaradásához, esetleg a fizikális betegség exacerbálódásához vezet.
Kezelés. Enyhe esetekben a gyermek kezelése döntően a megfelelő táplálás és súlygyarapodás elérésére, a
malnutritio következményeinek kezelésére irányul. Emellett gondoskodni kell az adekvát anya–gyermek
kapcsolatról.
Csecsemőotthonokban, egyéb intézetekben nevelt gyermekek fokozottan veszélyeztetettek a reaktív kötődési

zavar kialakulására. Fontos hangsúlyozni a kis létszámú, gyermekfalu jellegű, korlátozott számú gondozóval
történő (ideálisan két nevelőszülős) elhelyezés fontosságát a kórkép megelőzésében, kezelésében.
Prognózis. Kezelés nélkül a reaktív kötődési zavar gyakran progrediál. Még azok a gyermekek is, akiket nem
fenyeget malnutritio vagy fertőzés, veszélyeztetettek a szociális, érzelmi és szomatikus fejlődésüket illetően. A
tartós intézeti elhelyezés után (akár négyéves korban) az örökbefogadó családokhoz kihelyezett gyermekek
viselkedészavara is csökkenhet, de a megfelelő társas kapcsolatok kialakítására és fenntartására vonatkozó
készségeik tartósan gyengék maradhatnak. Ha tartós az érzelmi depriváció, felnőttkorban aszociális, ill.
antiszociális személyiségzavar kialakulására hajlamosíthat.
5.15.2. Gátolatlan kötődési zavar

Az első öt életévben alakul ki, s létrejötte után, még a környezeti feltételekben bekövetkezett jelentős fokú
változás esetén is, hajlamos a további fennmaradásra. Kétéves kor körül a gondozóba való „kapaszkodás‖
jellemzi, „folyton rajta csüng‖ és diffúz, válogatás nélküli kötődési viselkedés jellemzi minden személy
irányába, aki a környezetében megjelenik. 4 éves korban a kapaszkodás, tapadósság helyét a figyelem
felhívására való törekvés váltja fel. A gyermek mindenkinek a kedvében igyekszik járni, folyton szerepelni akar,
a „figyelem középpontjában akar lenni‖ – ahogy a gondozók gyakran megfogalmazzák. Ebben az életkorban
továbbra is minden felnőtthöz túlzóan és válogatás nélkül barátságos, távolságot nem tart. A kórképet
legtisztább formában a csecsemőkoruktól intézetben nevelkedő gyermekeknél lehet felismerni, de más
körülmények között is előfordul. Vélhetően részben annak a következménye, hogy a gyermeknek a gondozó
személyek gyakori váltakozása miatt nem volt módja szelektív ragaszkodást kialakítani.
Epidemiológia. A megjelenés életkora a jelenlegi klasszifikáció szerint 5 éves kor alatti. 5 éves kor felett
súlyosan patogén gondozás mellett sem alakul ki ez a klinikai kép. Az előfordulási gyakoriság, a nemek aránya,
családi mintázat jelenleg nem ismeretes.
Etiológia és patogenezis. A kórkép nemcsak intézetben nevelt gyermekeknél jelenhet meg, hanem akkor is, ha
az antiszociális, marginális szülői életvezetés kapcsán gyakran változik a gondozó személy.
Kezelés. Csecsemőotthonokban, egyéb intézetekben nevelt gyermekek fokozottan veszélyeztetettek. Ezért

fontos hangsúlyozni a kis létszámú, gyermekfalu jellegű, korlátozott számú gondozóval történő (ideálisan két
76
nevelőszülős) elhelyezés fontosságát a kórkép kezelésében. Jó hatású a gondozónő bevonása a gyermekkel folyó
pszichoterápiás munkába már a kórházi kezelés idején.
Kognitív-viselkedésterápiás módszerek jól használhatóak a kommunikációs, együttműködési és egyéb társas

készségek javítására, hogy a gyermekek képessé váljanak az ismert és idegen emberek közötti jobb
különbségtételre. Csoportmódszerek, önismereti, kommunikációs, ill. játékcsoportok alkalmazásától is
eredmény várható.
Prognózis. Tekintettel arra, hogy a már kialakult kórkép később ideálissá váló nevelési viszonyok esetén is
perzisztálhat, illetve számos egyéb pszichopatológiai történésre hajlamosít, nem hangsúlyozható eléggé a
megelőzés szerepe. A prevencióban is fontos, hogy a gyermek a szenzitív periódusban minél előbb családias
jellegű intézeti formába, illetve nevelőszülőkhöz kerüljön. Amennyiben 4 éves kor előtt megfelelő környezetbe
kerül, a prognózis relatíve még jó. A négyéves kor után örökbefogadó családokhoz kihelyezett gyermekek
viselkedészavara is csökkenhet, de a megfelelő társas kapcsolatok kialakítására és fenntartására vonatkozó
készségeik tartósan gyengék maradhatnak.
5.16. Szelektív mutizmus

Klinikai kép. A legfontosabb jellegzetesség, hogy a gyermek visszautasítja a kommunikációt a legtöbb
szituációban (iskolában, nyilvános helyeken), általában szinte mindenütt a családon kívül. Enyhébb és
középsúlyos esetekben a gyermek gesztusokkal (bólintással, fejrázással, mutogatással) vagy néhány egyszótagú
szóval kommunikálhat. Súlyos formáknál az otthonon kívüli kommunikációban a nonverbális kommunikáció is
hiányozhat, a gyermek szinte „megdermed‖ a számára szokatlan, új környezetben. A kórkép rendszerint akkor
jelentkezik, amikor a gyermek kortársközösségbe – óvodába, iskolába – kerül.
Epidemiológia . A betegség kialakulása általában négy–öt éves korra tehető, de a gyermek gyakran csak az
iskolába kerülés után kerül orvos elé. Az első osztályos gyermekek hét ezreléke egy szót sem ejtett ki az első
nyolc hétben. A beszédkészség hiánya tehát viszonylag gyakori reakció az iskolakezdésre, de a tartósan
fennmaradó rendellenesség ritka.
Etiológia, patogenezis . Alkati tényezők, beszédfejlődési és artikulációs zavarok, hároméves kor előtti
hospitalizáció vagy trauma, túlvédő szülői magatartás, „gettó-család‖, emigráció tartozik a leggyakoribb
prediszponáló tényezők közé.
Kezelés . A kórkép korai kezelését javasolják, így megelőzhető az állapot krónikussá válása, amikor már
kevésbé reagál a terápiás beavatkozásokra. Komplex terápiás protokolltól, viselkedésterápia, családterápia és
esetenként játék- vagy kreatív terápiák kombinációjától várhatjuk a legjobb sikereket. A már kialakult, súlyos
esetek ekkor is komoly terápiás kihívást jelentenek.
Prognózis . A szelektív mutista gyermekek 5–10 éves követéses vizsgálata azt mutatta, hogy kevesebb, mint
felük gyógyult meg. Jó prognosztikai mutató nem áll rendelkezésre, a 10 éves korra nem javuló kóreseteket
rossz prognózisúnak tartják. Az iskolakezdetkor jelentkező kórformák, ahol a gyermek korábban normálisan
kommunikált, általában jó kimenetelűek. Felnőtt-korig tartó prognosztikai vizsgálatokat nem végeztek.
5.17. Tic-betegség (Gilles de la Tourette-betegség)

A tic hirtelen, gyors, repetitív és önkéntelen, nem ritmusos sztereotip mozgás, illetve hangadási jelenség. Alvás
közben szünetelhet, stressz fokozza, és bár minden esetben ellenállhatatlannak élik meg, rövidebb-hosszabb
időre elnyomható. Gyakori egyszerű motoros tic a pislogás, fej-, nyak-, vállrángatás. Komplex motoros ticek a
grimasz, gesztus, ugrálás, érintés, dobbantás, saját test ütése, harapása. A leggyakoribb egyszerű vokális ticek a
torokköszörülés, krákogás, szipogás vagy vakkantásszerű hang adása. A tic-zavarok átmenetiek és krónikus
lefolyásúak is lehetnek.
Gyakoriság . A tic jelenségek gyakoriak a gyermekek között. Közösségi vizsgálatok alapján a fiúk 1– 13%-a, a
lányok 1–11%-a mutat tic-tüneteket. Az elő fordulási gyakoriság a 7–11 éves gyermekek között a legmagasabb.
Bár a tic-rendellenesség a fiúknál gyakoribb, a legtöbb vizsgálat szerint ez az arány kevesebb mint 2:1.
Etiopatogenezis
77
Organikus idegrendszeri eltérések. Genetikus tényezők.Iker- és családvizsgálatok szerint a genetikus

tényezők sérülékennyé teszik az egyént a Tourette-szindróma és a vele összefüggésben lévő tic-zavarok
tekintetében.
Neurokémiai, neurofarmakológiai adatok. Tic-tüneteket és kényszeres rögeszmés viselkedést mutató

enkefalitiszes betegek vizsgálata kapcsán merült fel annak a lehetősége, hogy a Tourette-szindróma a középagyi
alterált dopaminerg funkciók következménye. Más adatok a centrális dopaminerg funkciókat is felelőssé teszik,
alátámasztva ezt azzal a tapasztalattal, hogy a klinikai próbálkozások során alkalmazott haloperidol és más
neuroleptikumok a dopaminerg D2 receptorok blokkolásán keresztül képesek a Tourette-betegek többségénél a
tic-ek részleges elnyomására. A Tourette-szindróma patofiziológiájában szerepet játszó egyéb tényezők
lehetőségére hívja fel a figyelmet a nifedipin, kalciumcsatorna-blokkoló szer, néhány esetben leírt pozitív
hatása. A preszinaptikus neuronoknál csökkent kalciumbeáramlás vezethet a neurotranszmitter
kiszabadulásának csökkenéséhez, ami a tünetek javulását eredményezheti.
Neuroanatómiai vonatkozások. A Tourette-szindróma és rokon zavarok neuroanatómiai szubsztrátumai minden

valószínűség szerint a bazális ganglionok és kapcsolt struktúrák a középagyban és a cortexben. A bazális
ganglionokat régóta a corticothalamikus körforgás, a motoros kontroll, a szenzomotoros integráció kritikus
pontjának tartják. A thalamikus terület kapcsolata a prefornális és limbikus területekkel erősíti azt az
elképzelést, hogy szerepük van a Tourette-szindróma és a kényszeres rögeszmés betegség patofiziológiájában.
Neuroendokrin vonatkozások. A tic és a Tourette-zavar magasabb prevalenciája a férfiak között összefüggésben

lehet a fejlődő központi idegrendszerrel és a dihydrotestosteron és/vagy más, a nemtől függő faktorok
megemelkedett szintjével.
Perinatális idegrendszeri hatások. Tic-zavarban szenvedő gyermekeknél 1,5-szer gyakoribb volt a terhesség
alatti komplikáció, mint az ilyen rendellenességet nem mutató társaik között. Monozygota Tourette-szindrómás
ikrek között egységesen alacsonyabb volt a születési súly, mint egészséges egypetéjű ikrek esetében.
Pszichoszociális vonatkozások. Tipikus, hogy a tic-exacerbációk stresszteli életesemények után jelentkeznek.

A feszültséggel járó időszakokban – mint amilyen az iskolába kerülés is –, átmenetileg fixálódhat egy
kötőhártya-gyulladást követően a pislogás, vagy a haj szokásos félrelebbentésének mozdulatából a fejrántás.
Pszichogén okként előfordulhat a testvérrivalizáció (fokozott teljesítménykésztetés), vagy a szülők által indukált
túlterhelés, a motoros agresszió beszűkítése található a hátterében.
5.17.1. Klinikai kép

A tic-betegség aktuális klasszifikációja a transiens tic-betegséget, a krónikus motoros vagy vokális tic-zavart és
a Tourette-szindrómát foglalja magába.
Transiens tic-betegség. Egyetlen vagy többszörös motoros és/vagy vokális tic jelenléte jellemzi. A tic-ek
megjelenhetnek napjában többször is, vagy közel mindennap legalább 2 héten keresztül, de 12 egymást követő
hónapnál nem hosszabb ideig. Az előzményben nem szerepel krónikus motoros, vokális tic vagy Tourette-
rendellenesség.
Krónikus motoros vagy vokális tic-betegség. A betegség ideje alatt fennálló motoros vagy vokális (de nem
mindkettő) tic-ek jellemzik. A tic-ek többször jelennek meg egy nap leforgása alatt, vagy közel mindennapos
gyakorisággal, több mint egy éven át.
Kombinált vokális és multiplex motoros tic-betegség (Gilles de la Tourette-szindróma). Jellemzője a

többszörös motoros és egy vagy több vokális tic jelenléte a betegség fennállásának bizonyos ideje alatt, de nem
szükségszerűen egyszerre. A tic-ek egy nap alatt többször is előfordulhatnak (általában rohamszerűen), vagy
közel mindennapos gyakorisággal, esetleg változó módon, több mint egy évnyi periódus során. A tic anatómiai
lokalizációja, száma, gyakorisága, komplexitása, súlyossága az idővel módosul, változik. Mindkét utóbb említett
tic-forma megjelenési ideje is a 21 éves életkor előttre tehető.
5.17.2. Diagnosztika
Az anamnézis, családtörténet, megfigyelés, neurológiai vizsgálat általában elegendő a diagnózis felállításához.
EEG-vizsgálatra, laboratóriumi vizsgálatokra stb. csak atípusos esetekben van szükség.
5.17.3. Kezelés
78
Gyógyszeres kezelés. Csak a relatíve szelektív D2 receptor antagonisták a haloperidol és a pimozid az, amely
hasznosnak bizonyult. A Tourette-esetek egy kisebb részében a clonidin is hatásos lehet (szelektív adrenerg-
receptoragonista). Sajnos az esetek jelentős része teljesen tünetmentessé nem tehető.
Pszichoterápiás eljárások. A tic-zavarok pszichoszociális aspektusaira való tekintettel a kezelés és gondozás a

neuropszichofarmakonok adásán kívül kiterjed a viselkedésterápiára és a szupportív intervenciókra is. Enyhébb
motoros ticeknél jó hatást értek el az „overlearning‖ technikával, mely során az akaratlan mozgást emelkedő
időtartamban naponta több alkalommal akarattal végeztetik a beteggel, így annak akaratlan megjelenését
averzívvá téve.
5.18. A gyermekkori evés és növekedés zavarai

Az evészavar – a csecsemőkortól a felnőtté válásig – minden életkorban előforduló komoly probléma, mely
annak a fejlődési szintnek megfelelő formában jelentkezik, amiben a gyermek van. A pszichobiológiai betegség
legtípusosabb formája, mert bár maga az evés biológiai szükséglet, de szociális és kulturális aspektusai sem
elhanyagolhatók, hiszen az evési folyamattal a gyermek biológiai és érzelmi élete egyaránt szoros kapcsolatban
van.
5.18.1. Az egészséges táplálkozás

Az evés alapvető biológiai funkció, nélkülözhetetlen az élethez. A szoptatás – a mell tejelválasztása –
hormonális ellenőrzés alatt áll, a tejkilövellést a csecsemő szopása stimulálja, amely a tejkiáramlási reflexet
serkenti. Általában megfigyelhetjük, hogy a születés után néhány nappal a csecsemő igényei és az anyai
tejkilövellés között harmonikus kapcsolat alakul ki, mely az attachment (a specifikus ragaszkodás) egyik
megnyilvánulási formája. A mesterségesen táplált csecsemőknél is ehhez hasonlóan kialakulnak a szokásos
étkezési időpontok, s hetek hónapok alatt fokozatosan megnyúlik a késő esti és a kora reggeli étkezés közötti
idő. A csecsemő és a gyermek gondolatában – az anya személye és az étel gyakori társulása miatt – az etetés a
szeretettel (attachment) és az étel megvonása a büntetéssel (detachment) kapcsolódik össze. Hasonlóképpen az
anya is a gyermek jó evését anyai viselkedése jutalmaként, a gyermek szeretetének, ragaszkodásának jeleként éli
meg, míg az étel elutasítását saját elutasításának. Az anya és az étel közötti ilyen szoros kapcsolat miatt azután
az anya–gyermek kapcsolat zavarai gyakran táplálási, ill. táplálkozási nehézségekben nyilvánulnak meg.
5.18.2. Korai táplálási nehézségek

A kisebb átmeneti problémák a csecsemőtáplálásban igen gyakoriak, és különösebb beavatkozás nélkül
rendszerint elmúlnak. Tartós, súlyos nehézségek esetén azonban gondosan elemeznünk kell a helyzetet, mert ha
organikus betegség nincs is a háttérben, az étkezéssel kapcsolatos korai rossz tapasztalatok, szokások később
súlyos viselkedészavart okozhaznak.
A korai táplálási problémák okai. Lényeges a nehézségek gondos feltérképezése és az esetlegesen háttérben
meghúzódó organikus betegségek kezelése. Ha szervi eltérést nem találunk, akkor a pszichoszociális
tényezőknek lehet jelentősége a probléma előidézésében.
• Kedvezőtlen életkörülmények. zsúfolt, egészségtelen lakáskörülmények között gyakoribb a táplálási zavar a

csecsemők között.
• A szociális kapcsolatteremtés nehézségei. A leggyakoribb ezek között a támaszt nem nyújtó férj vagy élettárs
és a betolakodó, kritizáló nagyszülő. A gyakorlatlan, szorongó anya együttérzést és támogatást igényel a
csecsemője születését követő időben, és ez hiányozhat.
• Generalizált anyai szorongás és depresszió. Az anya postpuerperális érzelmi állapota gyakran ingadozó.
Ingerlékenység, apátia, agitált állapotok elég gyakran előfordulnak, melyek a csecse-mőtáplálástól függetlenül is
megfigyelhetők.
Ezek a pszichoszociális problémák gyakran azt eredményezik, hogy az anya olyan szorongó a gyermek etetési
rendjének, az elfogyasztott étel mennyiségének a betartásában, hogy csecsemője is nyugtalanná válik, sokat sír,
megtagadja a szopást, és így olyan viselkedést produkál, ami az anya korábbi szorongását még erősíti, ami során
ördögi kör alakul ki, fokozva a táplálási nehézséget.
A korai táplálási problémák pszichoszociális vonatkozásainak kezelése. Ez természetesen az aktuális

körülmények, az anya szociális, anyagi és érzelmi helyzetének függvénye.
79
• Gyakorlati segítség. Az anya viselkedésének megfigyelése a csecsemő etetése során, s szükség esetén a
helytelen szokások korrekciója. Egy-egy hasznos tanácsot követően a szorongó anya is megnyugodhat, ha siker
koronázza erőfeszítéseit.
• Tanácsadás. A depressziós vagy erősen szorongó anyák megkönnyebbülhetnek, ha együttérző hallgatónak

elmondhatják a csecsemővel kapcsolatos ambivalens érzéseiket. Beszélhetnek arról, hogy aggódnak amiatt,
hogy a szülés következményeként nőiességüket, attraktivitásukat elvesztették, munkahelyük távollétük miatt
bizony-talanná vált.
5.18.3. Rumináció
A csecsemő- és kisgyermekkor táplálkozási zavarai közé tartozik. Meghatározása szerint az elfogyasztott
ennivaló ismételt visszaöklendezése, mely súlycsökkenéshez, illetve az elvárt súlynövekedés elmaradásához
vezet. Általában az első életévben jelentkezik, mentálisan retardált gyermekeknél később is kezdődhet. A
regurgitáló csecsemők jellemző módon az elfogyasztott ételt spontán vagy ujjukat szájukba helyezve
visszaöklendezik, ritmikus nyelv- és állmozgásokkal mintegy megcsócsálják, majd kiengedik szájukból, vagy
újra lenyelik. A jelenség láthatóan szándékos, és örömet okoz a csecsemőnek.
Formái
•A pszichogén forma csecsemőkorban, normális fejlettségi állapot mellett jelentkezik, és hátterében gyakran az
anya–gyermek kapcsolat zavara áll. A csecsemő öningerléshez folyamodik, megkísérli újraélni a táplálási
folyamatot, mely ebben a korszakban egyébként is a legfontosabb gyönyörforrások egyike. A csecsemő a
hányások után éhes marad, emiatt legközelebb nagyobb mennyiségű ételt vesz magához, ezt újabb hányás
követi, alultápláltsága egyre fokozódik.
•Az öningerlő forma mentálisan retardáltaknál fordul elő, gyakorlatilag bármely életkorban, akár a gondozó
felnőtt jelenlétében is.
Kezelés. A multimodális kezelésben pszichodinamikus, viselkedésterápiás és organikus módszereket

kombinálhatunk. Bár a spontán remisszió gyakori, a malnutritio növekedés- és fejlődésbeli elmaradást okozhat,
s mortalitása 25% körüli. A serdülőkori forma kezelése az anorexiában és bulimiában később leírtaknak
megfelelő.
5.18.4. Gyarapodási elégtelenség

A növekedésben és testsúlygyarapodásban való elmaradás születéstől fennállhat, vagy előzetes normál időszak
után jelentkezhet. Organikus és pszichoszociális kórokok válthatják ki, illetve a két tényező társulhat is. Az
organikus okok közé tartoznak anatómiai és élettani anomáliák, a gyomor-bél, kiválasztási rendszer,
idegrendszer és keringési szervek krónikus betegségei, melyek kezelése gyermekgyógyászati feladat.
Epidemiológia. Az 5 éves kor alatt kórházi felvételre került gyermekek között előfordulása 10% körüli az
Egyesült Államokban. A pszichoszociális forma arányát különböző szerzők 45–90%-osnak találták, s kb. 25%-
ban fordulnak elő a kevert kórképek (veleszületett szívhibáknál, veseelégtelenségben, mucoviscidosisban,
aminosavanyagcsere-zavarokban, tumoroknál), melyeknél mindkét tényező kimutatható. (Példaként: számos
veleszületett szívbetegségben a gyermekek fáradékonyak, és az evés kimeríti őket, emiatt étkezési szokásaik
megváltoztatása révén fokozatosan megtanulják a minimálisra csökkenteni kalóriabevitelüket.) A
pszichoszociális gyarapodási zavarok általában 2–3 hónapos kortól 2 éves korig jelentkeznek.
A legfontosabb kiváltó tényezők:
•az anya–gyermek kapcsolat zavara,
•nem megfelelő táplálékbevitel, illetve etetési körülmények,
•érzelmi depriváció,
•a gyermek bántalmazása, illetve elhanyagolása.
Terápia. A legtöbb eset az alapellátásban kezelhető. A feltételezhető organikus betegségek kizárása után a
családi körülmények, szülők kapcsolata, attitűdjei és viselkedése, s leginkább az etetési helyzet megfigyelése
képezik a terápia fókuszát.
80
Az anya súlyosabb depressziója esetén, illetve adott családi és szociális körülmények mellett szükség lehet
szociális munkás tanácsadói tevékenységére, illetve pszichiáter bevonására. Antidepresszív medikáció
indikálható. A kezelés sikerében meghatározó a több szakma képviselőiből álló team együttműködése.
Prognózis. A pszichoszociális gyarapodási elégtelenség adekvát terápia mellett lassú javulást mutat, de a
legtöbb gyermek korához képest alacsony marad. Fejlődési zavarok, későbbi viselkedési és tanulási nehézségek
gyakran előfordulnak. A kora gyermekkori táplálkozási zavarok hajlamosítanak a serdülőkori evés-zavarokra.
5.18.5. Pica
Legalább egy hónapon keresztül táplálékként nem szolgáló anyagok ismételt evése, melyet nem autisztikus
zavar, szkizofrénia, illetve Kleine–Levin-szindróma okoz.
Másfél éves korig nem tekinthető kórosnak ennivalóként nem szokásos anyagok fogyasztása. Néhány
gyermeknél azonban a jelenség felnőttkorban is folytatódhat. Korábban leggyakrabban terhes nőknél, serdülő
lányoknál, chlorosis, bélférgesség mellett fordult elő. Különösen gyakori alultáplált, érzelmileg súlyosan
deprivált kisdedeknél, autisták, szellemi fogyatékosok és pszichotikus gyermekek körében. A gyermekek papírt,
festéket, hajat, szemetet, állati, emberi ürüléket, homokot, kavicsot, rovarokat vagy bármilyen egyéb dolgot
vehetnek a szájukba és ehetnek meg. A normál ennivalóval szemben nincs averzió. Az utóbbi évtizedekben
gyakoribbá vált a pica egyik mai változata, a jég(kocka) és jeges italok excesszív fogyasztása, a pagophagia.
A táplálkozási viselkedés általánosabb zavarára utal az a körülmény is, hogy a gyermekkori pica a serdü-
lőkorban bulimia nervosa kialakulására hajlamosít. Kezelésében a hiányállapot rendezése mellett a háttérben
álló betegségek kezelése, gondozása, biztonságos és stimuláló környezet megteremtése mellett fontos a ve-
szélyes anyagok eltávolítása a környezetből. Viselkedésterápiás módszerek, mint túlkorrekció, a diszkrimináció
megtanítása, differenciált megerősítés hatásosak lehetnek bizonyos esetekben.
5.18.6. Anorexia nervosa

A kórkép általában a pubertás után, az adoleszcenciában indul, önindukálta fogyás, az evéssel szembeni súlyos
averzió, specifikus pszichopatológia és testképzavar jellemzi. A betegek jellegzetes módon tagadják, hogy
soványak lennének, még cachexia esetén is. A betegség túlnyomórészt a női nemet érinti, a menarche késése
vagy szekunder amenorrhoea fennállása szükséges a diagnózis felállításához.
Epidemiológia. A nemi megoszlás aránya kb. 1:12 a lányok javára. Leggyakrabban a 15–24 éves korosztályt
érinti. Az esetek kb. 10%-ában fordul elő a premenarchealis forma. Hazánkban anorexiás attitűdöt a
középiskolás lányok 2,4%-ában találtak.
Etiológia és patogenezis. A patogenetikai ténye-zők kevéssé ismertek, genetikai, hormonális, szociokulturális

faktorokat, a pubertás kríziseinek szerepét vetik fel, specifikus családi interakciós mintázat mellett. A legtöbb
szerző egyetért abban, hogy a kórkép multifaktoriálisan meghatározott, s olyan egyetlen kiváltó ok, mely
általánosítható lenne, valószínűleg nem áll fenn.
Pszichoszociális faktorok. A társadalmi hatások és elvárások kedvező klímát teremtenek a kórkép

kialakulásához. Az incidencia növekedése párhuzamos a karcsúság-eszmény egyre hangsúlyosabbá válásával.
Azokban a kultúrákban, ahol a telt női formák a kívánatosabbak, a kórkép lényegesen ritkább.
Családi faktorok. Az anorexiások gyakrabban kerülnek ki középosztálybeli, művelt, magas morális

elvárásokkal élő családokból. A gyermek szüleit perfekcionistának, teljesítményorientáltnak, versengőnek
láthatja. A túlzottan védett gyermek nem képes megalapozni saját önállóságát, egyéniségét, szülei nem
bátorították az önkifejezésre, érzelmei kommunikálására, úgy érzi, soha nem tud eleget tenni szülei
elvárásainak.
Neurobiológiai szempontok. A betegség kifejlődésében családi halmozódás figyelhető meg, a beteg első- és
másodfokú hozzátartozói között az incidencia magasabb. Ikervizsgálatok egypetéjű ikrek között magasabb
konkordanciát mutattak a kétpetéjűekkel összehasonlítva. Számos szerző az inzulin-leptin rendszer működését
szabályozó gének eltéréseit teszi felelőssé a kialakulásában.
Számos vizsgálat utal a hypothalamus-hypophysis-gonád tengely működészavarára. A legtöbb endokrin és

anyagcsere-eltérés (emelkedett plazma cortisol, CRH, endogen opiát és csökkent szerotoninszint) és a
menstruáció szünetelése másodlagos következménye az éhezésnek.
81
Kezelés
• A kooperáció biztosítása. A betegség természetéből adódóan a beteg minden olyan lépést, mely
súlynövekedést vonhat maga, után igyekszik elkerülni. Gyakran két-három előzetes ülésre is szükség lehet a
kooperáció, a beteg bizalmának biztosítása céljából, mielőtt a terápiát megajánljuk.
• A kezelés helyszíne. Az ambuláns kezelés sikeres lehet, ha a testsúlycsökkenés a 20%-ot nem haladja meg, a
beteg a kezelésre kifejezetten motivált, a család együttműködő, s a tünetek nem régóta állnak fenn. A kórházi
kezelés indikációi a következők:
1)nagyobb fokú fogyás,
2)gyors testsúlycsökkenés,
3)életet veszélyeztető fizikális szövődmények (dehidráció, elektrolitzavarok, EKG-eltérések),
4)szuicid veszélyeztetettség, pszichotikus dekompenzáció,
5)a családi helyzet, szociális körülmények nem teszik lehetővé az ambuláns kezelést,
6)az ambuláns kezelés az adott helyen nem kivitelezhető,
7)hatástalan ambuláns kezelés.
• A normál tápláltsági állapot helyreállítása. Célsúlynak tekintjük azt a testsúlyt, amely mellett a normál
reproduktív funkció visszatér és a csontdemineralizáció rendeződik. A testsúly rende-ződése 6–12 hetet is
igénybe vehet, a célsúly elérése után általában még 2–4 hétig a beteg az osztályon marad.
A szükséges súlygyarapodást leginkább kognitív-viselkedésterápiás módszerekkel tudjuk elérni. Mind pozitív,

mind negatív megerősítők használata hasznos lehet, s a beteg maga ellenőrzi az „étkezési naplóval‖ az
eseményeket. Ez egyben az egyes ételekkel szembeni averzió kognitív korrekciójára is lehetőséget adhat.
Ambuláns program esetén heti két ülés mellett a beteg vezeti az étkezési naplót, melyet az ülések elején
megbeszélnek, s normál étrendet tart. A heti elvárt súlynövekedés alacsonyabb, minimálisan 0,5 kg. Szükség
esetén magasabb energiatartalmú étrend (étrendkiegészítő) javasolható.
Pszichoszociális kezelés. A pszichoterápiás támogatás már a testsúly-normalizálás szakaszában is

nélkülözhetetlen, megalapozza a későbbi belátás orientált terápiás munkát is. A normál testsúly elérése után a
multimodális pszichoterápiás formák kerülnek előtérbe.
A családterápiás ülések segítik a beteget a szeparáció és individuáció folyamatában, önálló döntések

meghozásában, a tünetek javulásában. Serdülőkorú betegeknél, akik betegsége viszonylag rövid ideje áll fenn, a
családterápia különösen hatékony.
Gyógyszeres kezelés. Az anorexia nervosa önmagában nem indikál specifikus pszichofarmakoterápiát. Az

étvágyfokozó szerek hatástalanok. A depresszív tünetek általában a testsúly normalizálódásával rendeződnek.
Ha nem, indokolt lehet triciklikus antidepresszánsok átmeneti alkalmazása. Súlyos szorongásos, kényszeres
jegyek, pszichotikus szintű gondolkodászavar alacsony dózisú neuroleptikumok, trankvillánsok alkalmazását
tehetik szükségessé. Egyes betegeknél a testsúlygyarapodás szakaszában alkalmazott fluoxetin pozitív hatású
lehet.
A krónikusan alacsony testsúlyú, amenorrhoeás anorexiások osteoporosis prevenciója indokoltnak tűnik.

Premenarcheális kórformánál az ösztrogénkezeléssel helyes várni addig, amíg a pubertás megindulásához
szükséges optimális testsúlyt elérik és legalább egy évig tartják a betegek, ez idő alatt a testsúly fenntartását
lehetőleg biztosítani kell.
Utókezelés, esetleges rehospitalizáció. A kórházból való hazabocsátást követően a kórkép kronicizálódási

hajlama miatt tartós ambulanter utókezelés szükséges, általában egy–másfél évig.
Prognózis. Számos betegnél az anorexia nervosa krónikus lefolyású, nem tudják fenntartani normál
testsúlyukat, gyakoriak a depresszív, kényszeres jegyek, a szociális izolálódás. Általában több kórházi kezelésen
estek át, átmenetileg gyarapodott is a súlyuk, de hosszú távú sikereket nem tudtak elérni. A terápiás célok
meghatározásánál figyelembe kell venni, hogy számukra az anorexia nervosa életformává vált. Egyénre szabott
82
kezelési terv és gondos esetvezetés szükséges, esetenként konzíliáriusok bevonásával, átmeneti

hospitalizációval, nappali szanatóriumi elhelyezéssel, egyéni, csoportterápiával, szükség szerinti
gyógyszereléssel.
5.18.7. Bulimia nervosa

Etiológia. A gyermekkori diétázás hajlamosít bulimia nervosára. Egyéb lényegesnek vélt faktorok közé
sorolható a genetikai hajlam (a konkordanciavizsgálatok egypetéjű ikrek között magasabbnak találták
előfordulását, mint kétpetéjűek között) és a gyermekkori szexuális bántalmazás.
Klinikai kép. A következő jellegzetességeknek együttesen kell jelen lenniük, hogy a bulimia nervosa
diagnózisa felállítható legyen:
•állandóan az evéssel való foglalkozás;
•binge eating (nagy mennyiségű étel rövid idő alatti elfogyasztásával járó túlevési rohamok);
•purgálás (a beteg az ételek hízlaló hatása ellen önhánytatással, hashajtó-abúzusssal, illetve gyógyszerek
használatával, mint vízhajtók, étvágycsökkentők, küzd);
•koplalási időszakok beiktatása;
•az alapvető pszichopatológia az elhízástól való beteges félelem, s a beteg olyan éles súlyküszöböt állapít meg
saját maga számára, mely jóval optimális testsúlya alatt van;
•gyakran, de nem mindig, jelen van az anorexia nervosa korábbi epizódja.
Epidemiológia. Nyugat-európai és amerikai adatok azt mutatják, hogy a bulimia leggyakrabban a tízes életévek
végén és a húszas évek elején jelentkezik, 1–4%-os prevalenciával. Extrém ritkán fordul elő férfiakban.
Kezelés. A bulimia nervosa kezelésében a kognitív terápiát részesítik előnyben, A további kezelési lehe-
tőségek közé tartozik a családterápia, csoportterápia (beleértve az idősebb betegek önsegítő csoportjait) és a
dinamikus pszichoterápia. A pszichiáternek kezelnie kell a társuló egyéb betegségeket, mint pl. a depressziót is.
Ez szükségessé teheti gyógyszeres kezelés alkalmazását is.
5.18.8. Gyermekkori obesitas

Az óvodás és iskolás gyermekek 2–15%-a mondható túlsúlyosnak a vizsgálat módszerétől függően. A
gyakorisági csúcs a 7. életév és a 10–12 éves kor között található. Két formája van, az elsődleges és a
másodlagos. A szekunder elhízás – mely oka más szervi betegség (hormonális eltérés, központi idegrendszer
sérülése stb.) vizsgálatunkon kívül esik, evvel a továbbiakban nem foglalkozunk. A primer adipositás – mely a
gyermekek 75–98%-ának az elhízásáért felelős – szintén két csoportra osztható, a hypertrophiás és a
hyperplasiás formára. A hypertrophiás formában a zsírsejtek megnagyobbodása figyelhető meg, míg
hyperplásiás formánál a megszaporodásuk.
Etiopatogenezis
A fejlődési pszichopatológia elmélete. Már a korai csecsemőkorban primer okként említhető a csecsemő
„túletetése‖. Ez rendszerint már a születés után elkez-dődik. A csecsemő hamarosan tapasztalni fogja, hogy
szopás után ellazulttá, nyugodttá és megelégedetté válik akkor is, ha előtte izgatott, nyugtalan, elégedetlen volt.
Ez a tanulási folyamat – mivel főként a csecse-mőkorban igen erősen környezetfüggő – könnyen
meghibásodhat. Az anya tapasztalatlansága, szorongása vagy hiányos, illetve nem megfelelő ismeretei a
csecsemő-táplálásról, vagy az „egészséges csecsemő = kövér csecsemő‖ fogalom éppúgy szerepet játszhat a
kicsi túletetésében, mint mikor az anya saját esetleges agresszív indulatai miatti szorongását a csecsemő
túlféltésén, túl-etetésén, hyperkalorizálásán vezeti le.
A gyermek energiaegyensúlyát hosszú időn át figyelmen kívül hagyó étkeztetés patológiás jelentőséget nyer
azáltal, hogy a szopást az éhségen kívül is gyakran társítja az ellazulással, a szedáló hatással. Így a gyermek
evésre való reakciókészültségét fokozza. A gyermek ugyanis ezt a kellemes ellazult állapotot minél gyakrabban
el szeretné érni. Belső toleranciaküszöbe lesüllyed, és a lehetséges alkalmi kiváltó ingerek száma megnő. Ha
nem érzi magát kellemesen teltnek, azaz ellazultnak, ezt már frusztrációnak éli meg, s enni szeretne. Ez a
táplálékfelvétel kontrollvesztését eredményezi. Emellett úgy tűnik, hogy a gyermek számára az étkezés
83
jutalomként megélt pozitív érzéssé válik, amit egyre jobban kíván. Más szóval a gyermekben szociálisan
elfogadott, de a függőségi állapothoz hasonló vágyódás/kötődés alakul ki az ételhez. Csak akkor érzi magát
kellemesen ellazultnak, ha eszik. Mindezek eredményeként hosszú időn át pozitív energiaegyensúly alakul ki,
ami egyre növeli a súlytöbbletet.
Biológiai teóriák.Az utóbbi időben végzett tudományos kísérletek bizonyítják, hogy a kövér gyermek és kamasz
elhízását nem lehet csupán torkossággal magyarázni. Sok esetben genetikai hajlamosítottság figyelhető meg,
melyhez rossz táplálkozási szokások társulnak. Az egyén alkata (somatotipus) befolyásolhatja az elhízást vagy
soványságot. Az elhízott emberek endomorph csoportba sorolhatók, vagyis somatotipusuk a következő: hordó
alakú mellkas, rövid végtagok. Az ektomorphiás alkatúak között viszont ritkán figyelhető meg elhízás.
A nyugodtságra, ill. a nyugtalanságra való hajlam feltételezhetően örökletes tulajdonság (a

temperamentumjellemzője). Így az az inaktivitás, melyet az elhízottaknál megfigyelhetünk, inkább oka lehet az
elhízásnak, semmint következménye.
Genetikai hajlamosítottságra enged következtetni az elmúlt évtizedek set-point (kiindulási pont) teóriája is.
Eszerint az egyéneknek van egy ideális biológiailag meghatározott súlyuk. Ha eltérnek ettől a ponttól, az
mozgásba hoz egy mechanizmust, mely az egyensúlyi állapothoz való visszatérést eredményezi. Ily módon
hasonlóan működik, mint a termosztát. A teória követői szerint a diétázók vesztett csata előtt állnak a „set-
point‖ kérlelhetetlen nyomása miatt. Ha akármilyen nagy erő-feszítéssel le is fogynak, hamarosan vissza is
fogják hízni a leadott kilókat.
Szociálpszichológiai elméletek. Pszichológiai és környezeti tényezők egyaránt szerepet játszanak az elhízás

kialakításában. Gyermekeknél a szociális és fizikai környezet, amely formálja étkezési szokásaikat, igen
sokrétű: szülők, iskola, társak, tömegkommunikáció stb. A szülői étkezési szokások és minták szó szerinti
minták a gyermek számára, melyek után felépíti a saját szokásait. Ha a minta olyan, amely a magas kalóriájú
ételek kiválasztását és fogyasztását serkenti, akkor valószínű az elhízás. Kövér szülőnek a gyermeke is
valószínűleg kövér lesz. Ha a szülő sem kövér, valószínűleg a gyermek sem lesz az, csupán 7%-ban. Ha az
egyik szülő kövér, a gyermek elhízásának valószínűsége 40%. Ha mindkét szülő kövér, az elhízás valószínűsége
80%.
Társuló pszichés problémák. Számos elhízott gyermeknél a súlyfölösleg mögött pszichés problémák
húzódnak meg. Gyakran vannak kitéve kortársaik csúfolásának és előítéleteknek. Ritka kivétellel negatív az
énképük és alacsony az önértékelésük. Más pszichológiai és szociális nehézségek szintén előfordulhatnak,
amelyek nemcsak a gyermek életét keserítik meg, hanem az elhízást is fokozzák. Társkapcsolataikban
visszahúzódóvá válnak. Megtanulják, hogyan szórakoztassák vagy vigasztalják magukat magányosan is,
gyakran inaktivitást igénylő elfoglaltsággal. Ily módon csökkentik a kalóriafelhasználást, ami további elhízáshoz
vezet.
A terápia céljai
• Csökkenteni a gyermek testének zsírtartalmát. Hangsúlyozzuk, hogy a test zsírtartalmának a csökkenése áll
szemben a testsúlycsökkenéssel. A gyermekek gyakran a növekedés különböző fázi-saiban vannak, a
súlynövekedés természetes ebben a folyamatban, így a súlyt standardként használva nem volna megfelelő a
megközelítésünk a kezelés eredményességének megállapítására.
• Javítani a gyermek pszichés állapotát. A pszichológiai funkciók javítása éppoly fontos – ha gyakran még nem
fontosabb – a kezelés során. Legtöbb gyermek a kezelés kezdetén alacsony önértékeléssel és negatív énképpel
jelentkezik. Néhányuk depressziós, izolációs tendenciák és szociális ügyetlenség észlelhető. Ezeknek a
problémáknak a megoldása nem tűr halasztást, ha tartós eredményt akarunk elérni.
5.19. Enuresis nocturna

Az enuresis a görög terminológiából származik, és szó szerinti jelentése: vizezni, vizet csinálni. Igen gyakori
probléma gyermekek között. Két fő formája a nappali és az éjszakai enuresis (enuresis nocturna et diurna).
Mindkettő felosztható elsődleges (primer) és másodlagos (szekunder) formára. A primer enuretikus sosem volt
hosszabb időn át ágy-, ill. szobatiszta, míg a szekunder enuretikus legalább 6 hónapig képes volt
hólyagműködését kontrollálni. Az enuretikusok feloszthatók aszerint is, hogy bevizelésük funkcionális jellegű,
vagy hátterében urológiai vagy neurológiai okok húzódnak meg.
84
Előfordulási gyakoriság . A bevizelő gyermekek 90%-a funkcionális enuretikus, és 80%-uknál primaer

enuresis áll fenn. Ez azt bizonyítja, hogy az enuresis organikus eredete ritka. Irodalmi adatok szerint az ötéves
gyermekek 20%-a ágybavizelő, tízéves korban kb. 5% és 12–14 éves kor között 2%. A fiú: lány arány 2:1.
Spontán remisszióra 7–12 év között 13–14%-ban, 15–19 éves kor között 14–16%-ban van remény. A spontán
remisszió fogalmát megkérdőjelezi az a megfigyelés, hogy ezek a gyermekek a környezettől – ha nem is
szisztematikusan – de igen sok averzív stimulust kapnak (szülőtől büntetést, kortársak elhúzódnak tőlük, nem
mehet kirándulni, üdülni stb.), s ez egészséges személyiségfejlődésüket károsíthatja.
Etiológia. Az alvás mélységét teszik sokan felelőssé az enuresis kialakulásáért, és az „arousal betegségének‖
tartják. Újabb adatok kevéssé támasztják ezt alá, ugyanis az alvás fázisai és az enuresis közt nem találtak
összefüggést. Egyes adatok az enuresis kialakulásában genetikai prediszpozícióra utalnak, mivel gyakran mutat
családi halmozódást. Más vizsgálatok szerint az enuretikus gyermekek hólyagkapacitása kisebb, mint nem
enuretikus társaiké.
A viselkedés-tanulás modell az ágybavizelést rossz szokásnak tartja, amelyet inadekvát tanulási élmények
és/vagy nem megfelelő megerősítők okoznak. A kontinens gyermeknél ugyanis a telt hólyag gátlást
eredményez, azaz a gyermek visszatartja a vizeletét, amíg a vizelésre alkalmas hely vagy idő el nem érkezett.
Ennek a gátlásnak a kiépítésén alakulnak a különféle viselkedésterápiás technikák.
Az enuresis viselkedés szempontú kiértékelése:
•az enuresis ideje és frekvenciája,
•a vizelés nappali menetrendje,
•hólyagkapacitás.
5.19.1. Kezelés
Gyógyszeres kezelés. Az enuresis nocturna kezelésében számos stimulánst, anticholinerg hatású szert,
tranquillanst, antidepresszanst próbáltak már ki. A leg-gyakrabban használt és legeffektívebbnek tűnő szer az
imipramin hydrochlorid (Melipramin). Hatásmechanizmusa nem tisztázott. Szerepet játszhat benne
hangulatjavítás, alvásmélység-csökkentő, anticholinerg hatása és az is, hogy elősegíti az akaratlagos sphincter-
kontrollt. Bár a kezelés első 2 hetében 85%-ban javul a vizelet-kontroll, de tünetmentesség csak az esetek 30%-
ában áll elő. A gyógyszer elhagyása után 95%-ban relapsus következik be. Az antidepresszánsok közül még az
anafranillal tapasztaltak kedvező hatást.
Hólyagtágítás (retention control training). Ahogy már említettük, a kis hólyagkapacitás oka lehet az enuresis
nocturnának. A hólyagtágítás vagy más néven retenciókontroll-tréning (RKT) gyakorlatok lényege, hogy a
gyermek minél több vizeletet gyűjtsön össze hólyagjában, azaz nappal minél ritkábban vizeljen. Önmagában
alkalmazva kisebb hatékonyságú, mint a következőkben leírásra kerülő vizeletébresztő, ill. száraz-ágy tréning,
de főként nappali enuretikusoknál jó kiegészítő módszer lehet.
Sphincter tréning. A hólyagtágítással együtt alkalmazzuk. Az összegyűjtött vizeletet a gyermek nem egyszerre
üríti ki, hanem a vizeletsugarat ahányszor tudja, megszakítja. Minél több vizeletet gyűjtött össze, annál több
megszakítás lehetséges.
Vizelet-ébresztő. A leggyakrabban használt módszer az enuresis nocturna kezelésében. Lényege, hogy ha

nedvesség kerül a lepedőre vagy a gyermek alsóruhájára, egy megszólaló csengő ébreszti a gyermeket. Ha a
gyermek felébred, elmegy a WC-re, majd tovább alszik. Elméleti alapja az, hogy a kezelés folyamán a
hólyagfeszülés fokozatosan arousalemelkedést fog kiváltani (amit korábban a csengő okozott) és ezért a
gyermek felébred és elmegy vizelni. A kezelés eredményét 5–12 hét kezelés után a tanulmányok 80–90%-osra
teszik. Az átlagos relapsus 41%. Az ismételt kezelést követően a gyermekek 68%-a kontinenssé vált. A relapsus
oka általában a szülő vagy a gyermek compliance-nak hiányából, a kezelés korai elhagyásából vagy a technika
nem megfelelő alkalmazásából ered. Az auditív stimulus inadekvát intenzitása felelőssé tehető a kezdeti
eredmények elmaradásában, de a visszaesésben nem.
Kognitív terápia. Sokan számolták be a pszichoedukációval kombinált önkontroll-technikák jó hatásáról.

Ennek során megismertetjük a gyermeket a vizelettermelődés és -ürítés mechanizmusával, és megtanítjuk egyes
késztetései (köztük vizelési inger) ellenőrzésére.
85
5.20. Encopresis
A gyermekek általában 3 éves korukig válnak székletre szobatisztává. 4 éves kor fölött a beszékelés
mindenképpen kóros, kivéve a mentálisan visszamaradott gyermekeket.
Előfordulási gyakoriság. Fiúk esetében 7 éves korban az encopresis 2–3%-os gyakoriságú, lányoknál 0,7%.
16 éves kor felett gyakorlatilag nem fordul elő.
Klinikai kép. Az encopresist retentiós és nem retentiós formára osztjuk fel aszerint, hogy van-e az ampulla
rectiben extrém mennyiségű székletfelhalmozódás.
A retentiós encopresisnek szervi és pszichológiai eredete egyaránt lehet. Leggyakoribb szervi ok az analis
fissura, mely székelésnél fájdalmat okozhat, s emiatt a gyermek a székelési ingert elnyomja. Hirschsprung-
betegség is lehet a tünet előidézője. Pszichológiai ok, amikor a faeces retentióját a szülő–gyermek kapcsolat
zavarára lehet visszavezetni. Ez a székletürítés negativisztikus megtagadásával kezdődik, ami tiltakozás lehet a
túl korai, erőszakos bilire szoktatás ellen. A visszatartott széklet felgyülemlik, megkeményedik a kitágult
colonban, de mellette a híg, friss széklet az anuson át kicsurog. Így a gyermek nem képes a székelési folyamatot
tovább kontroll alatt tartani, és túlfolyásos incontinentia alakul ki.
A nem retentiós encopresisprimer formájában a gyermek sosem volt bilire szoktatva, a beszékelés születése
óta fennáll. E gyermekek általában mindenfajta szociális viselkedési szabály területén elmaradottak. Ruházatuk
piszkos, elhanyagolt külleműek, iskolakerülők, rossz tanulók. Családjuk általában pszichoszociálisan alacsony
nívón él, gyakori a kriminalitás. A szekunder forma kialakulása hasonló a pszichogén retentiós formához, de itt
a gyermek ahelyett, hogy a székletürítést tagadná meg, nem a megfelelő helyre és időben székel. Ezek a
gyermekek gyakran igen tiszták, jól öltözöttek, jó tanulók és jó magaviseletűek. Sokszor titkolják tünetüket,
eldugják vagy megsemmisítik alsóneműjüket. A gyermekek felében nemcsak a székletürítéssel van baj, hanem a
normális étkezést is megtagadják. Tipikusan kiváló, sikeres tanulók, szemben a primer, nem retentiós
encopreticusokkal.
Kezelés. beöntésekkel eltávolíthatjuk a székletdugót. Salakdús diéta és átmenetileg laxansok alkalmazása

segíthet a rendszeres fájdalommentes székletürítés kialakításában. A normális székelési mechanizmus
kialakítására viselkedésterápiás tréninget sikerrel alkalmazhatunk. A terápia célja, hogy a nadrágba székelés
helyett a bilibe, WC-be történő székelést alakítsuk ki.
Egyes esetekben lényeges a családterápia elkezdése, hogy a gyermek a szülővel való szembenállását
alkalomadtán nyíltabban is kifejezésre juttathassa, levezethesse.
5.21. A szomatikus betegségek pszichés háttere

Szomatikus betegségekhez társuló érzelmi és viselkedészavarok esetén a BNO 10 szerinti kódolásnál az F54-es
kategóriát kell választanunk, és az alapbetegséget a belgyógyászati betegségekhez kell kódolnunk. Az BNO 10
ugyanis nem használja a pszichoszomatikus vagy pszichogén kifejezéseket, mert ezek azt sugallhatnák, hogy a
többi betegségnek, ami itt nem lenne felsorolva, csak és kizárólag organikus eredete van. Ez azonban nem állná
meg a helyét, mert ma már közismert tény, hogy minden betegség gyökere biológiai, pszichológiai és
szocioökonómiai etiológiai tényezőkből táplálkozik. Ez igen széles skálát jelent, a viselkedészavaroktól a rákos
megbetegedésekig.
Jóllehet pszichés és organikus komponensek minden betegségben előfordulnak, relatív fontosságuk az

etiológiában és a kezelésben nem egyforma. A csontszarkóma főleg organikus-biológiai okokra vezethető
vissza, s természetesen kezelésében a fizikális gyógymódok fognak főként szerepet játszani, míg pl. a depresz-
szióban fordított a helyzet. A pszichoszociális faktorok fontossága tekintetében a két véglet között a kutatók
megpróbáltak bizonyos sorrendiséget felállítani (5.1. táblázat).
2.7. táblázat - 5.1. táblázat. Gyakoribb gyermekbetegségek biológiai és organikus

összetevői
Organikus tényezők Betegségek Pszichoszociális tényezők
100% veleszületett fejlődési 0%
86
↑ rendellenességek ↓
rákos megbetegedések
anyagcserezavarok
fertőzések
epilepsia
növekedési zavar
asthma bronchiale
enuresis,
encopresis balesetek
0% érzelmi- és viselkedészavarok 100%
Ez az osztályozás azonban az egyes eseteknél félrevezető lehet. Gyakran előfordul ugyanis, hogy míg
ugyanazon betegségnél az egyik gyermeknél a pszichés tényező a vezető ok, addig a másiknál inkább a
biológiai. Jól bizonyítja ezt az epilepszia és az asthma bronchiale is. Másrészt a betegség lefolyása során a
biológiai és pszichés faktorok szerepe változhat. Például a hisztériás aphoniát kiválthatja egy súlyos
vírusinfekció, de fenntartásában a „beteg-szerep‖ megőrzésének igen nagy fontossága lehet.
5.21.1. Pszichés etiológiai tényezők

Életesemények (life events). A klinikai vizsgálatok azt mutatták, hogy a legtöbb gyermek életében a
megbetegedést megelőzően sűrűsödtek az életesemények. Ez megfigyelhető volt mind az általános
gyermekosztályokon, mind a gyermeksebészeteken. Balesetek előtt, ráknál és thyreotoxicosisnál a szülők
egyaránt az életesemények szaporodását jelezték. Bár a végzett vizsgálatok meggyőzőnek tűnnek, több
szempontot is figyelembe kell vennünk. Ezek a kutatások retrospektívak voltak, és így lehet, hogy a szülők és a
gyermekek is nagyobb jelentőséget tulajdonítottak minden eseménynek a betegség kitörését megelőzően. Az is
lehet, hogy az életesemény egy betegség korai aspecifikus tünete (bágyadtság, rossz közérzet), mely miatt a
gyermek pl. több rossz jegyet szed össze az iskolában. Így ezek az események inkább következményei, semmint
okai a betegségnek. Másrészt néha nem lehet eldönteni, hogy az akut életesemény maga a kiváltó ok-e, vagy a
hátterében meghúzódó krónikus stressz, mely magát az eseményt is kiváltotta (pl. diabetes tör ki a szülők válása
után 2 hónappal. Etiológiai szempontból az életesemény-e a fontos, vagy az annak hátterében lévő tartós családi
feszültség).
A stressz testi betegséget okozó hatásának mechanizmusa
•Az életesemények átélése – főleg a szorongás és a depresszió – a neurotranszmitterek (főleg monoaminok)

koncentrációjában okoz változást. Ez viszont a legkülönfélébb hormonok szekrécióját befolyásolja. A limbikus
rendszer izgatása állatkísérletekben is befolyásolja az adrenalin s más hormonok koncentrációját. Az endokrin
rendszer, illetve az autonóm idegrendszer a gasztrointesztinális, kardiovaszkuláris és az immunrendszer
befolyásolásával szomatizálják a stressz-hatást, és így az életesemények – a környezet – direkt hatással lehetnek
testünk egészségi állapotára.
•A direkt hatás mellett több indirekt is lehetséges. Pl. a depressziós anya a gyermek ételeit rosszul készíti el, s
emiatt a gyermek alultáplálttá válik. Lehet, hogy ingerült, és emiatt a gyermek jóllehet éhes, visszautasítja a
táplálékot. De az is előfordulhat, hogy a gyermek identifikálódik depressziós étvágytalan anyjával.
•Más esetekben a szülők bizonyos testi szenzációknak túl nagy jelentőséget tulajdonítanak, s így a gyermek
szomatikus panaszai felértéke-lődnek és krónikussá válnak (nagyanya gyomorrákban meghalt, így a gyermek
hasfájása igen aggasztó lesz a családban).
87
A gyermek személyisége és pszichobiológiai reaktivitása szintén igen fontos a krónikus betegség kialakulása
szempontjából. Bizonyos kórképek esetében (asthma, ekcéma stb.) örökletes prediszpozícióról beszélhetünk.
Hogy ebből a prediszpozícióból lesz-e betegség, az attól a pszichoszociális háttértől is függ, ahol a gyermek
felnő.
Az egyének a különböző stresszekre azonos, a rájuk jellemző pszichofiziológiai válaszokkal reagálnak (pl.:
fokozott izzadással, szívdobogással, RR-emelkedéssel). Igen szoros kapcsolat képzelhető el tehát az autonóm
idegrendszer stresszre történő reagálása és a gyermek szomatikus betegségei között.
Mindazon pszichoszociális tényezők, melyek a betegség kiváltásában fontosak voltak, legalább olyan fontosak a
fenntartásában. A thyreotoxicosist kiválthatja exogen stresszor is, de a betegség lefolyását az endokrin rendszer
határozza meg akkor is, ha a stressz megszűnik. Első epilepsziás rohamot okozhat vírusinfekció, de azután a
további rohamokat környezeti tényezők is kiválthatják.
Mindezt bonyolítja még az a hatás is, melyet a betegség az egyes családtagokra és magára a betegre gyakorol. A
családtagok reakciója (a betegség tagadása, a félelmek elhallgatása) fokozhatja a testi tüneteket. Különösen
pregnáns ez asthmánál vagy colitis ulcerosánál.
A gyermeknek csökkenhet az önértékelése, önbizalma, mely depresszióhoz vezethet, emiatt csökkenhet az

étvágya, és ez tovább ronthatja fizikális állapotát. A hospitalizáció fokozhatja szorongását, súlyosbítva testi-lelki
állapotát.
Szülői attitűd és viselkedés. A szülő viselkedése hasonló lesz, akár fejlődési rendellenességgel született, akár
krónikus beteg lett a gyermeke. Mindkettő gyászt vált ki, hiszen a szülő elvesztette azt a gyermeket, akit kívánt,
akit örömmel és szeretettel várt. A gyermek nem olyan, amilyet szeretett volna. A felgyógyulása igen sok
teendőt igényel, és akkor sem biztos a kimenetele. A szülő gondoskodását egyaránt gátolja a bizonytalan jövő és
irracionális érzelmei, a szégyenkezés, bűntudat.
A szülő természetes reakciója (gyászreakció) a gyermek betegségére több lépcsőben zajlik. A hír, hogy
gyermeke milyen súlyos beteg sokkhatásként éri, megbénítja. A következő periódusban tagadni igyekszik a
tényt. Hátha tévedtek az orvosok. Összecserélődtek a leletek. Esetleg más orvosokhoz is elviszi a gyermeket.
Majd elfogadja a tényt, és szomorúság vagy harag lesz úrrá rajta. Ezek az érzelmek még gyakran hátráltatják a
reális cselekvésben. Keresi a bűnöst, aki a gyermek betegségéért felelős. Tehetetlenül belesüpped a bánatába.
Az idő során lassan hozzászokik, adaptálódik a gondolathoz, hogy a beteg gyermekkel éljen, és képessé válik a
betegség kívánalmainak megfelelően reorganizálni gyermeke és saját életét.
A szülő reakciója azonban a betegségre maladaptív is lehet. Gyakran overprotektívvéválik, igényein túl is segíti,
gondozza a gyermeket. Minden megerőltetéstől óvja. Máskor extrém módonelmélyül a gyermek tüneteiben,
teljesen identifikálja vele magát. Ennek egyik jele az lehet, ha többes szám első személyben tudósít a gyermek
állapotáról. (Pl.: Ma nem volt rohamunk. Jól aludtunk.) Előfordulhat, hogy valójában nem képes elfogadni a
gyermeket betegen, de emiatt bűntudata van, s ez ismét overprotektivitásban juthat kifejezésre. Máskor ez az
elutasítás abban nyilvánul meg, hogy félreismeri a gyermek szükségleteit, elhagyja a gyógyszert, vagy nem
tartja be a diétás utasításokat. Ezen az úton megindulhat a bűnbakképzés is a családban, hogy vajon ki a felelős a
gyermek betegségéért, kitől örökölhette ezt a bajt.
A beteg gyermek hatása a szülők közötti kapcsolatra különböző lehet. Előfordulhat, hogy a beteg nagyon leköti
az anyát, és így frusztrálttá válik a szülők közti viszony, s hamarosan teherként jelentkezik a gyermek a
házasságban. Máskor viszont inkább összeköti a lazuló párkapcsolatot, és növeli az egymásra utaltságot.
5.22. Szomatikus kórképek

5.22.1. Növekedészavar
(az étkezési zavaroknál tárgyalva)
5.22.2. Asthma bronchiale

Etiológia . A betegség okának a bronchusok veleszületett hyperreaktibilitását tartják. A kialakuló allergia (por,
infekció) hatására fokozódik a bronchusok szűkülete. Pszichés stressz (félelem, izgatottság) vagus izgalmat
okozva szintén a bronchusok szűkületét okozhatják, s így szerepük lehet az asthmás roham kiváltásában.
88
Érzelmi állapot és asthmás roham. Olyan gyermeknél, akinek hajlama van rá, a szülő–gyermek kapcsolat
feszültséggel telítettsége hozzájárulhat a roham létrejöttéhez. A vizsgálatok azt mutatták, hogyha a gyermek
otthonában marad (pollenszám ugyanannyi), de a szülő hosszabb időre eltávozik, a rohamszám csökkenni fog.
Sok asthmás gyermeknél bármilyen izgalom vagy szorongás rohamot válthat ki a vagus izgatása által. Az
érzelmeknek azonban az immunrendszerre gyakorolt hatása sem elhanyagolható (lásd pszichoimmunológia). Így
a gyakori pszichostresszt követő infekciók a betegséget tovább súlyosbíthatják.
Mindezekből az is következik, hogy az, hogy a gyermek egy stresszre asthmás rohammal reagál, nem első-
sorban a stressz milyenségétől függ, hanem a gyermek hajlamától a bronchospasmusra.
Pszichológiai eltérések asthmában. Minél súlyosabb az asthma, általában annál több a pszichopatológiai
tünet. Kevesebb viselkedészavar figyelhető meg viszont, ha erős az allergiás komponens.
Kezelés. Általában helyes, ha a hosszú hospitalizációt kerüljük. Ha a gyermek sok időt tölt
iskolaszanatóriumban, a hosszú idő alatt a család elszokik a felmerülő kisebb problémák önálló megoldásától. A
legkisebb bronchus-sípolás is félelemmel tölti el, és szalad vele az orvoshoz. Ezért nagyon lényeges ezeket a
félelmeket a családdal megbeszélni, csökkenteni orvos dependenciájukat. Erősíteni kell őket abban, hogy a
felmerülő problémákat maguk tudják megoldani.
5.22.3. Congenitális szív-ér malformáció

A szívfejlődési rendellenességgel született gyermek esetében a család nagyon nehéz helyzetbe kerül. A
betegségnek és az esetleges műtétnek is igen bizonytalan a kimenetele. Ezek a szülőben igen nagy szorongást
indukálhatnak, s ezt a kezelőorvosnak meg kell értenie. Segít a szülőnek és a gyermeknek is egyaránt, ha
részletesen elmagyarázzák (megfelelő anatómiai babák segítségével), hogy mi is a rendellenesség lényege, és
milyen lesz a műtét.
A kardiológiai osztályok munkatársai is segítségre szorulnak. A betegségek jelentős részében teljes gyógyulást
nem tudnak elérni, és a műtétek mortalitása sem alacsony. Emiatt emelkedik a feszültség a munkatársak között,
és gyakori lehet a kiégés (burn out).
5.22.4. Mucoviscidosis
Pszichoszociális tényezők. A betegség hosszadalmas lefolyású, és mind a gyermektől mind a szülőtől nagy
türelmet igényel. Rendszeres gyógyszerszedés, légzőtorna javítja a betegség kimenetelét. Mindezek ellenére a
prognózis igen bizonytalan, jó állapotot váratlanul súlyos relapszus válthat fel. Ezek miatt a szülők gyakran
depresszióssá válnak. A gyermekek között gyakoribb a viselkedési rendellenesség. A fiatalabb fiúk a
delikvencia szempontjából veszélyeztetettek. A lányok agresszívvé, veszekedőssé válnak, a nagyobb fiúk
gyakran éretlenek.
Pszichoszociális vezetés . A szülőkkel helyes megbeszélni, hogy a betegség örökletes, és hogy a következő
terhesség esetén mivel számolhatnak. Fontos oldani a bűntudatot, mely a betegség átörökítése miatt bennük él.
Családcsoport formájában helyes feldolgozni, hogy a betegség krónikus, hosszadalmas lefolyású. Fontos, hogy a
gyermek is tudja, hogy olyan baja van, melyben jobb és rosszabb periódusok váltakoznak. Különös
problémaként jelentkezhet a családban, ha az egyik gyermek meghalt, és a másik is beteg.
5.22.5. Epilepszia
Az egyik leggyakoribb krónikus gyermekbetegség. Gyakran társul érzelmi és viselkedészavarral. (Ötször
gyakoribb, mint az egészséges gyermekek között, és háromszor olyan gyakori, mint más krónikus betegek
között.) Főleg akkor számíthatunk pszichopatológiai eltérésekre, ha a bal temporális lebenyben van az
epilepsziás fókusz. Az érzelmi és viselkedészavar frissen diagnosztizált betegeknél is gyakori, de phenobarbital-
és hydantoinkezelés az előfordulási gyakoriságot megemeli és súlyosbíthatja a fennálló tüneteket.
5.22.6. Krónikus hasi fájdalom

Az egyik leggyakoribb gyermekkori panasz. Ha hátterében organikus eltérés nem található, akkor a pszichés
hatásra bekövetkező izomfeszülés, vascularis spasmus lehet az oka. Elképzelhető, hogy a gyermek a nagyobb
szülői odafordulás elérésére normális hasi szenzációit félreismeri, azokat fájdalomként éli meg.
5.22.7. Diabetes mellitus
89
Két formája ismeretes, az inzulin dependens (juvenilis típus) és a nem inzulin dependens. Jelen részben csak az
inzulin dependens diabetes melltusról (IDDM) tárgyalunk.
Lefolyását a negatív életesemények (pszichostresz-szek) is befolyásolják. Ha arra gondolunk, hogy stressz

hatására a cathecolaminok (epinephrin, norepinephrin) termelése megváltozik, akkor ez könnyen érthető, hiszen
ennek a vércukorszint szabályozásában nagy szerepe van.
A betegség hatása a pszichoszociális fejlődésre ma még nem teljesen tisztázott. Úgy tűnik, hogy a hypo- és
hyperglycaemiás rohamok befolyással lehetnek a koncentráló képességre. Minél korábban indult a betegség,
annál több tanulási nehézséggel kell a gyermekeknek szembenézniük. A diabeteszes fiúknál általában gyakoribb
az érzelmi és viselkedészavar. Ezek nem specifikusak a betegségre, minden formában (félelem, depresz-szió,
agresszió, kényszerek, hiperaktivitás, schizoid tünetek) előfordulhatnak.
Kezelés . A betegség kezdetén, ahogy életkora ezt megengedi, helyes a gyermeket megtanítani az injekció
beadására és a vércukor-ellenőrzések elvégzésére. Ez növeli önbizalmát, és javítja az együttműködési készségét.
Fontos a depressziós vagy agresszív tünetek kezelése. Ha családi problémák vannak, helyes ezeket
családterápiás ülések keretében oldani.
A gyermektől, majd serdülőtől nagy önuralmat, fegyelmezettséget kívánó krónikus betegség. Általában
elmondható, hogy serdülőkorra rossz compliance alakul ki, a diétát és a rendszeres ellenőrzéseket a gyermekek
nem tartják be. Ilyenkor a terápiára való motiválás az elsődleges cél.
5.22.8. Crohn-betegség
A pszichoszociális tényezők a vizsgálatok szerint a betegség kiváltásában nem elsődlegesek, de a pszichés
stresszhatásoknak a relapszusok létrejöttében nagy szerepe lehet. Az ilyen gyermekek gyakran kedvetlenek,
depressziósak, de ez inkább a betegség következménye, semmint oka. Az érzelmi zavarok négyszer
gyakoribbak, mint az egészséges populációban. Vezető tünet az alacsony önbizalom.
5.22.9. Colitis ulcerosa

Az 1950–60-as években sok szerző úgy vélte, hogy etiológiájában az elfojtott agresszió és a kényszeres
személyiségzavar az elsődleges. A későbbi vizsgálatok ezeket a feltételezéseket nem támasztották alá, de a
stressz relapszust okozó hatására egyre több az adat. Gyermekeknél gyakori az érzelmi zavar, de ez inkább
másodlagosnak tekinthető.
Kezelésében a támogató pszichoterápia lehet a fontos. Pszichiáterhez csak akkor kell küldeni, ha valóban
pszichiátriai betegség gyanúja merül fel.
5.22.10. Malignus betegségek

Pszichoszociális aspektusok. A központi idegrendszer röntgenbesugárzása az intelligenciatesztekben általában
10 pontos csökkenést eredményez. Ha ez 4 éves kor alatt történik, akkor a károsodás még nagyobb lehet. Az
intelligencia mérése félrevezethet bennünket, mert a megmaradt jó intellektus ellenére is a gyermekeknek nagy
nehézségük lehet az új tananyag elsajátításával.
A gyermek betegsége általában sokkolja a családot. Nem bízik sem a diagnózisban, sem a kezelésben. Fontos
ilyenkor a család részletes felvilágosítása a betegségről, a kezelésről és a prognózisról. Általában nehezen hiszik
el, hogy a kimenetel bizonytalan, és az orvos nem tud biztosabbat mondani. A későbbiek folyamán azonban, a
remissziók és relapszusok átélése után a család lassan visszanyeri stabilitását és hitét a gyógyulásban.
Specifikus stresszek ilyenkor súlyosan érinthetik a gyermeket, családot. Ezek közé tartozik a betegség
félrediagnosztizálása is. Külön megterhelés a gyermeknek a kezelés elején a sok injekció és egyéb fájdalmas
beavatkozás. A fertőzésektől való félelem a gyermekben és családban az iskolától való félelemhez,
iskolaphobiához vezethet.
Kezelés . A diagnózis felállítása után sok időt kell szentelni arra, hogy a családdal megértessük a betegség
mibenlétét és a kezelést. A sokkírozott szülő gyakran képtelen lesz a gyermekkel pozitív kommunikáció
kialakítására, s ebben kell segítenünk neki. Hasonlóképp fontos különösen a fiatal tapasztalatlan szakdolgozók
pszichés segítése, akik kommunikációja a gyermekkel szintén gyakran zavarttá válik.
90
5.23. Gyermekpszichiátriai kezelési lehetőségek

Mivel a gyermekpszichiátriai kórképek csak ritkán vezethetők vissza egyetlen okra, a terápiás beavatkozásokat
is általában kombináltan alkalmazzuk.
Az egyéni pszichoterápia középpontjában a gyermeknek mint egyénnek a megközelítése áll. Számos formája
ismeretes (pszichodinamikus, humanisztikus, kognitív, behaviorista stb.). A terapeuta felkészültségétől, a
betegségtől és a gyermek életkorától függően választjuk meg a kellő formát.
Segítségnyújtás a családnak, családterápia . A családterapeuta a gyermek tünetére úgy tekint, hogy az csak
egyik aspektusa az egész család zavart működésének. Mivel számos esetben a családtagok egymáshoz való
viszonya és a család élete tükröződik a gyermek betegségében, lényeges az ilyen jellegű intervenció.
Csoportterápia. Gyermekek, serdülők és szülők egyaránt kezelhetők csoportban. Ennek lényege, hogy a
csoporttagok interakcióik folyamán segítenek és modellt nyújtanak egymásnak problémáik megoldásában.
Egyben lehetőség is nyílik új magatartásmódok elsajátítására és gyakorlására.
Gyógyszeres kezelés. A gyermeki idegrendszer, szemben a felnőttével, a kifejlődés stádiumában van. Ekkor
következik be a myelinisatio, a strukturális differenciálódás a központi idegrendszerben. A biokémiai
rendszerek egyenlőtlen érése miatt a felnőttkori egyensúly még nem alakult ki, ill. másféle egyensúly van, így
egyes gyógyszereknek a felnőttkorihoz képest paradox hatásai lehetnek. A gyógyszeres beavatkozás során e
rendszerek érésében zavar támadhat, amelynek káros késői utókövetkezményei lehetnek. Ennek
figyelembevételével gyógyszereljük csak a gyermeket. A tünetek, a kórképek függvényében jön szóba
anxiolyticumok, nyugtató-serkentő hatású szerek stb. adása.
Osztályos kezelés. Gyermek- és ifjúságpszichiátriai osztályra akkor vesszük fel a gyermeket, ha betegsége
olyan súlyos, hogy ambulanter kezelése túl bonyolult vagy lehetetlen, ill. ha úgy ítéljük meg, hogy a kiemelés a
családból hosszabb-rövidebb időre a gyógyulást elősegíti, sietteti.
Járóbeteg-ellátó intézetek. Magyarországon a gyermek- és ifjúságpszichiátriai ambuláns betegellátást

elsősorban a Gyermek- és Ifjúsági Ideggondozó Intézetek végzik. Ehhez kapcsolódnak a pszichológiai
tanácsadó intézetek, narkológiai centrumok, nevelési tanácsadók hálózatai és a családsegítő központok. Ezek
minden megyeszékhelyen megtalálhatók. Gyakran igénybe veszik – különösen serdülők – a telefonos lelki
segélyszolgálatot. Feladatuk hármas: a lelki egészség integritásának megtartása, a betegségek megelőzése és a
gyógyítás.
5.24. Öngyilkosság
Gyermekkorban az öngyilkosság ritka, a 10–14 évesek között 1:800 000–1 millió gyakoriságú a halálos
kimenetel, 50 a kísérlet előfordulása. Kb. 7–9 éves kortól a 13. életévig tart az a pszichés munka, melyben a
gyermeknek érett elképzelése alakul ki a halálról és azt mint az élet tényleges végét fogja fel. Addig az
öngyilkossági kísérlet mögött egyértelműen azonosítható halálvágy nincs, a gyermek pl. úgy képzeli, újra
találkozhat meghalt hozzátartozójával („anyu elment, én is elmegyek‖), vagy menekülést, békés, örök alvást
szeretne elérni. Eltekintve a véletlenül bevett gyógyszerektől, komoly öngyilkossági szándék mögött
legtöbbször a gyermek bántalmazása, elutasítása, súlyos pszichoszociális ártalmak állnak.
Serdülőkorban az öngyilkossági kísérletek száma hirtelen megnő és a halálokok sorrendjében a 2-3. helyre
kerül. A szuicidium egyébként a fiatal felnőttkorban a leggyakoribb. Az „öngyilkossági magatartás‖ világszerte
a serdülők kb. 15–25%-át érinti, ennek fele komoly kísérletet követ el. Lányok kétszer több kísérletet követnek
el, a fiúknál viszont több a halálos kimenetel. A lányok tendenciajellegű kísérleteit arra vezetik vissza, hogy
kevesebb eszköz áll rendelkezésükre az agresszív feszültségük levezetésére. Pszichológiai kérdőívekkel
kiderült, hogy adoleszcens korban a fiúk és lányok kb. egyharmada legalább egyszer komolyan gondol
öngyilkosságra.
Okai, kialakulása. A kedvezőtlen családi–nevelési viszonyok elsődleges szerepet játszanak a gyermek szuicid
kísérletének kiváltásában, bár újabban a munkanélküliség is jelentkezik motívumként. Öngyilkosságot
elkövetett fiataloknál nagyobb arányú a csonka család, kb. a családok felénél él csak mindkét szülő együtt, sok
gyermeket anyja egyedül nevel, ill. az apa tartósan hiányzik, több a nevelőintézeti fiatal, és a negatív, hátrányos
hatású életesemények aránya is kb. négyszerese az egészségesek hasonló paramétereivel összehasonlítva.
Jelentős a szülők pszichés zavarainak szerepe: alkoholizmus, személyiségzavar. A szülő szuiciduma mintaként
szolgálhat, továbbá jelentős tényező a fizikális betegségük, valamint a szülő(k) elvesztése. A nevelői anomáliák
91
közül a szülők visszaélő, büntető, elutasító, bűntudatkeltő attitűdjei és a kaotikus nevelési viszonyok emelhetők
ki, ezenkívül fontos lehet a szülők hideg– korlátozó nevelési stílusa. Kiváltó oknak előtérben sokszor áll iskolai
konfliktus, tanár, csalódás barátban vagy partnerben. Provokáló tényező lehet osztálytárs példaadó szuiciduma,
ami labilisabb serdülőknél emocionális terhelés mellett követést, kisebb szuicidum-endémiát válthat ki
(Werther-effektus). Stabil családi háttér esetén ezek azonban önmagukban ritkán vezetnek szuicidumhoz. Az
öngyilkossági kísérletre készülő vagy a kísérleten átesett serdülők a családtól (főleg apjuktól) és kortársaiktól
egyformán elszigeteltnek érzik magukat. Az egyik típusnál jó intellektus mellett túlzottan kritikus, introvertált,
perfekcionista vonásokat találunk, az anamnézisben inkább depresszió deríthető ki, a másik hajlamosító
személyiségtípus impulzív érzékeny, agresz-szív, inkább disszociális előzményekkel, itt a kísérlet sokszor bejárt
út a feszültség levezetésére.
Bár hagyományosan az öngyilkosságot mint a másik (szeretett, gyűlölt stb.) személy ellen irányuló agresszió
megfordításaként fogják fel, újabb személyiségvizsgálatok az autoagresszivitás hipotézisét nem erősítik meg.
Felmérések szerint a szuicid kísérlet jobban összefügg a kísérletező reménytelenség érzésével, nonkonform
személyiségvonásokkal és a „külső kontroll attitűddel‖, mint a dysthymiával, mégis hátterében sok a
felfedezetlen és kezeletlen depresszió.
Kezelése . A szuicidium önmagában krízishelyzetet, ill. kríziskórképet jelent, de az öngyilkosság mögött

keresnünk kell, van-e alapbetegség. Ezek leggyakrabban depresszió, neurózis és disszocialitás. A „cry for help‖,
ill. alarmtünetek csak néhány jellegzetességben különböznek a felnőttkorban észlelhetőktől, mindenesetre
rejtettebbek (intenzív agresszív fantáziák, konkrét öngyilkossági terv, fenyegetőzés, hirtelen visszahúzódás stb.).
Ezek a gyermekeknél megfigyelt pszichoszomatikus-depresszív jegyek. Szerencsére a serdülőket a kísérleteikre
nagyobbrészt jellemző impulzivitás hátráltatja abban, hogy a szuicidumot körültekintő alapossággal intézzék. Ez
azonban, valamint a megtervezetlenség csak a fiatalabb serdülőkre érvényes, idősebb serdülőknél sajnos alapos
tervekkel és sikeres titkolódzásokkal is találkozhatunk. A tettet övező demonstratív, manipulatív vagy a
környezetet büntető motívumok miatt sokszor az orvosok is alábecsülik a kísérlet komolyságát. Öngyilkossági
módszerként a gyógyszerbevétel és -túladagolás (barbiturát, analgetikum, antidepresszáns), valamint
érfelmetszés, ill. a csukló többszörös megkarcolása (karistolás, „falcolás‖) a leggyakoribb, a halálos végű
kimenetelnél a lőfegyver, önakasztás, leugrás magas helyről dominálnak. Újabban a motorkipufogó-gázzal
végzett önmérgezések, valamint a szándékosan előidézett halálos végű motor- vagy autóbaleset-esetek
szaporodnak. A kísérletet övező érzelmi állapotot sokszor öntik szavakba, pl. szégyenérzet, figyelemfelkeltés,
szeretet bizonyítása, lelkiismeret furdalás, belátás ébresztése a másikban stb. Zsarolási motívum disszociális
gyermekek gyakori öndestrukcióira jellemző.
Falcolás. A falcolás nagyfokú gyakorisága miatt érdemel külön tárgyalást. Típusosan fiatal lányok végzik
borotvával, üveggel. Általában pubertás után indul a szokás. A gyermekeknek zavart, deprimált gyermekkoruk
volt: válás, szülők elhalálozása, emocionális melegség hiánya, korai kórházi felvétel, szülői visszautasítás stb.
Alacsony az önértékelésük, érzéseiket nehezen verbalizálják, gyakoriak a kapcsolati problémák. Hangulati
ingadozás gyakori, valamint együttes előfordulás alkohol-, drogfogyasztással és evészavarral.
A kiváltó ok általában izoláció vagy elhanyagoltság érzése. Előfordul, hogy egy kapcsolati probléma olyan
intenzív érzelmeket kelt, amit nem tudnak senkivel közölni. Képtelenek feszültségüket csökkenteni, frusztráltak,
sértődöttek lesznek, visszahúzódnak, deperszonalizációs élmények is kialakulhatnak: a világ távoli, üres, halott.
Az önsértés átmenetileg védelmet jelent a mindent elárasztó nem kívánt érzésekkel szemben, de a bizonytalan
identitású, alacsony önértékelésű serdülő lány számára igen törékeny egyensúlyt jelent. A feszültség
fokozódásával titokban elkezd „falcolni‖, aminek üzenetértéke van mások felé, majd a vér megjelenése
változást, enyhülést, sokszor melegségérzést okoz. Ezt mondják: „úgy érzem, az élet visszatér belém‖. A
deperszonalizáció kínzó üressége megszűnik, az egyén továbbra is bizonyos távolságból, de egyfajta érzelmi
védettséggel, immunitással figyeli a környezet reakcióját, akár ellenséges ez, akár együttérző.
Klasszikus falcolásnál inkább kötődési zavar, mint öngyilkossági motívum áll fenn. A későbbiekben a falcolást
figyelemfelkeltés céljából még többször használhatja, s ezzel szociális előnyt csikarhat ki.
Kezelés. A krízishelyzetben lévő beteggel a teendő-ket és azok sorrendjét a krízisintervenció fogalom keretében
foglalják össze. Az öngyilkossági veszélyt és kísérletet mindig komolyan kell vennünk, még akkor is, ha csak
egyszerű affektív reakciónak tűnik. Gondos mérlegelést igényel, hogy a serdülő megfelel-e az ambuláns intenzív
pszichoterápiás kezelés feltételeinek (bizalmi kapcsolat, kötődés a terapeutához, elégséges önkontroll, előírások
betartása) vagy hospitalizáció szükséges, amit lehetőleg meggyőzéssel próbáljunk elérni. A pszi-choterápia első
fázisában az érzelmi elfogadás és támogatás mellett a gratifikációs igények kielégítése szükséges, később
kerülhet sor konfrontációra, érettebb elhárítások kialakítására, az infantilis vagy narcisztikus igények
redukálására. Fontos legalább az öngyilkossági veszély elhárulásáig a beteg benntartása a terápiás kapcsolatban.
92
A rehabilitációs szakaszban csoportterápia is hasznos. A prognózist a komorbid betegségeken kívül nehezen

változtatható háttértényezők (pszichoszociális stresszorok, izoláció) is ronthatják. Jelentős védőhatást fejtenek ki
a 10–15 éve Magyarország nagyvárosaiban működő telefon-segélyszolgálatok is.
A falcolás esetében gyakori a pszichiátriai kórház személyzetének polarizálódó attitűdje (szimpátia vagy
visszautasítás), ami károsan hathat ki úgy a beteg javulására, mint a stáb kohéziójára. Nehéz befolyásolni,
ismétlődő, néha életveszélyes és meg kell küzdeni a falcoló sokszor ellenséges indulataival is. Felvételre akkor
van szükség, ha a cselekedet nyilvánvalóan szuicid indokból történt, vagy szexuális, étkezési vagy droggal
összefüggő zavarok beavatkozást igényelnek. Ilyenkor határozott magatartás, egyértelmű szabályok, redukált
külső személyi érintkezést biztosító zártabb jellegű intézet jelenthet segítséget. A probléma etiológiájából
biográfiai-analitikus megközelítés következne, de a feltáró, dinamikus pszichoterápia sokszor csalódáshoz vezet.
Ha osztályon észrevesszük, hogy valaki falcolásra készül, a stáb tagjai közül valakinek intenzív kapcsolatba kell
vele lépnie, hogy érzéseit a páciens ki tudja fejezni. Ha megtörtént a csukló karistolása, a sebet el kell látni, de
pozitív megerősítést és ezzel a másodlagos betegségelőnyök biztosítását kerülni kell, s a stábnak realizálni kell,
hogy szuicid kísérletről volt szó.
Kimenetel. A fiatalok fele idővel feladja a szokást, kb. 10% később nagyobb adag gyógyszert vesz be.
5.25. Függőségi állapotok

Kábítószereket ősidők óta használ az emberiség, de a gyermekek és serdülők drogfogyasztásának speciális
jellemzői vannak.
Gyakoriság. Egy 1992-ben hazánkban 5000 általános és középiskolában végzett felmérés alapján 10%-ban
jelezték azt, hogy problémájuk van a drogokkal. A középiskolákban 5–10%-nak találták a próbálkozók és 1–
2%-nak a többször használók arányát.
Formái
Droghasználatról akkor beszélünk, ha bármely drogot nem orvosi–gyógyító célra használunk.
Drogabúzus a drogokkal való visszaélés. A szer használatát a személy egyre kevésbé tudja az ellenőrzése alatt
tartani.
A dependencia már függőségi állapotot jelent, azaz a beteg érdeklődése beszűkül a drog beszerzésére, és lelki
jólléte a drog fogyasztásától függ.
Tolerancia esetén a pszichés hatás eléréséhez egyre emelkedő dózisok szükségesek, a szer elhagyásakor testi
elvonási tünetek lépnek fel.
Elvonási állapot akkor alakul ki, ha a dependens drogélvezőtől részben vagy egészen megvonjuk a szert. Ennek
általános jelei: szorongás, depresszió, alvászavar, ingerlékenység. A tüneteket újabb drog bevétele csökkenti.
A pszichoaktív szerek használóinak felismerése. Legtöbbször a szülők észlelik az első gyanújeleket, de az

iskolában is feltűnhet a fiatal magatartásának megváltozása, tanulmányi eredményének romlása, az
osztálytársakkal és az iskolával való kapcsolat lazulása, hangulatváltozásai, gyakori hiányzásai. Az iskolaorvos
a testi leromlást vagy az akut intoxikációt észlelheti.
Kezelése. Első lépésként a családi, szociális és személyiségtényezők felderítését javasoljuk, a pszichiátriai

zavarok kizárását, majd a kezelés szükségességének eldöntését. Az egyéni és családterápia, csoportterápia
hatékonysága nagyban függ a személy kezelésre való motiváltságától.
5.25.1. Gyermekbántalmazás
A gyermekbántalmazás igen széles területet ölel fel, és a róla szóló irodalom megfogalmazásában gyakran nem
egységes. Ide veszik sokszor a gyermek meggyilkolásától az elhanyagoláson át a teljes ellátásig a
gyermekgondozás számos aspektusát. A sérülések súlyossága és az elkövető szándékos magatartása sokszor
nem áll arányban egymással, egy bőrre fröccsent forró víz viszonylag nagy és súlyos sérülést okozhat a
gyermeknek, míg súlyos lelki sérülést okozó hiányállapotok évekig észrevétlenek maradhatnak a környezet
számára. Bár az adatok azt mutatják, hogy a bántalmazott gyermekek száma növekszik, ha ezt történelmi
perspektívából szemléljük, ez kevésbé mondható el. Azok a törvények ugyanis, melyek a gyermekek jogait
93
biztosítják csak a jelen században kerültek bevezetésre. Azóta van a gyermekek sorsára a közélet nagyobb
figyelemmel.
A bántalmazás formái. Ha a pszichológiai jóllét szemszögéből tekintünk a kérdésre, a bántalmazás

kategorizációja kissé változik. A fizikális bántalmazásnak ugyanis nemcsak azonnali és hosszú ideig tartó testi
következményei vannak, hanem direkt vagy indirekt pszichológiai hátrányai is a lelki fejlődésre. Kiterjedt
égések például nemcsak a testen, hanem a lelken is maradandó deformitásokat okozhatnak. A bántalmazás más
formái testi sérüléseket egyáltalán nem okoznak, mégis befolyással lehetnek a testi fejlődésre. Az éheztetés a
cognitív és az érzelmi élet fejlődését is befolyásolhatja. A szexuális bántalmazás mélyrehatóan
megváltoztathatja a gyermek szociális, érzelmi alkalmazkodását, és súlyos mentális betegséget válthat ki. A
Münchaussen-szindróma by proxy, a csecsemő megfojtása, vagy a magzat intrauterin károsítása az anya
drogfogyasztása által, szintén pszichológiai károsodáshoz vezethet.
A bántalmazás gyakorisága. Nagy-Britanniában a 12 éves korú gyermekek 4%-a nő fel gondozói felügyelet
mellett gyermekbántalmazás gyanúja miatt. Ezek közül egy fizikális bántalmazás és három elhanyagolás miatt
van nyilvántartva. Hasonlóak az USA-beli adatok is.
Rizikótényezők . Az első tényező ebben az a mikroszisztéma, amit a gyermek temperamentuma, megjelenése,

külső belső tulajdonságai jelentenek. Az exoszisztéma a gyermek gondozóinak nevelői stílusát és azokat a
szociális faktorokat öleli fel, mely a szülőket bántalmazásra hajlamosítja. Az egyéni nevelői stílus függ a szülő
tapasztalataitól, melyet saját szülőjétől tanult, mentális képességeitől és szociális helyzetétől. Végül lényeges a
makroszisztéma is, melyben a család él. Ez a kulturális környezetet, a társadalmi tradíciókat a
gyermekneveléssel kapcsolatban, a gyermekvédő törvényeket és hálózatokat jelenti. Ezek az okok azután
sokszoros kölcsönhatásban vannak egymással.
Elsődleges prevenció. Nyilvánvalóan a rizikótényezők kiküszöbölésén alapulhat. A szociális hálózat bő-vítése

sokszor nem éri el a kívánt eredményt, mivel azok a családok, ahol a bántalmazás előfordul, nem veszik
igénybe. Hasonlóképp kevéssé effektív a szülők oktatása, mert leginkább csak a motivált, lelkiismeretes szülők
járnak el rá. Mivel a gyermekbántalmazásnak nincsen egy egyedüli, kizárólagos oka, az elsődleges prevenció a
rizikótényezők felderítésén és azok kiküszöbölésén alapul. Például, ha a szociális támogató háló „lyukas‖, akkor
ennek a megerősítése lehet a cél. A szülőknél a gyakran hiányzó szociális készségek fejlesztése is eredményre
vezethet. Az anyákat már terhességük második harmadában bevonhatják a megelőzésbe egyrészt szociális
támogatással és oktatással. Ezeket a megelőző intézkedéseket sok helyen kiképzett önkéntesek végzik.
Másodlagos prevenció. Azokkal a családokkal történik, akik már bántalmazták a gyermeküket, és félő, hogy
ez ismét megtörténhet. Először is fel kell mérni, hogy a család kész-e a változásra. Mi szükséges ahhoz, hogy
meg tudják változtatni eddigi magatartásukat? A család a gyermek szükségleteit képes-e a sajátja elé helyezni?
Mennyire képesek elfogadni a szülők, hogy a régóta fennálló problémák hátterében sokszor pszichiátriai
betegség, alkoholizmus vagy drogfüggőség áll, melyet szintén kezelni kell? Mennyire képesek a
szakemberekkel való kooperációra? Mennyire flexibilis a család, mennyire nyitott a változásokra? Végül, hogy
a szakembereknek milyen eszközök állnak rendelkezésére ahhoz, hogy képesek legyenek kezelni a komplex
problematikát?
Sajnos a sikeres esettanulmányok ellenére a tömegek kezelése nem megoldott.
5.25.1.1. Irodalom
Vetró Á: Gyermek- és ifjúságpszichiátria. Budapest, 2008, Medicina.
Martin A, Volkmar F.: Lewis’s Child and Adolescent Psychi-atry. 2007, Lippinkott Williams and Wilkins.
6. 6. Csecsemőtáplálás
Decsi Tamás
Az élet első esztendejében az optimális táplálás biztosítása meghatározó fontosságú a csecsemő egészsége, testi
és szellemi fejlődése szempontjából. Az első élet-évben az egészséges csecsemő testsúlya hozzávetőlegesen
megháromszorozódik. Az újonnan képződő szövetek felépítéséhez szükséges elemi építőköveknek
(aminosavaknak, zsíroknak, szénhidrátoknak, ásványi anyagoknak, nyomelemeknek) megfelelő mennyiségben
és arányban kell a csecsemő rendelkezésére állniuk. A csecsemőkorban az akárcsak átmeneti mennyiségi vagy
mi-nőségi tápanyaghiány az élet későbbi szakaszára is áthúzódóan, maradandóan megzavarhatja a csecsemő
94
fejlő-dését. A gyorsan növekvő és differenciálódó idegrendszer különösen érzékeny a nem megfelelő táplálás
károsító hatásával szemben.
Az ember az emlősök osztályába tartozik; az emberi csecsemő természetes táplálási módja a szoptatás. Nem
véletlen, hogy az állatvilág legfejlettebb fajai az emlősök közül kerülnek ki, hiszen az anyatejjel történő táplálás
az újszülött számára a környezethez való alkalmazkodást jelentősen megkönnyíti, így az evolúció során ez
szelekciós előnyt jelent. A szoptatás időszaka egy olyan átmeneti periódus, amikor a csecsemő már ki van téve
különböző környezeti hatásoknak, táplálékát azonban még az anyai szervezetből nyeri. A szoptatás lehetővé
teszi a csecsemő számára az anyai szervezettől függő táplálásról a későbbi, önálló táplálkozásra való fokozatos
áttérést.
Hangsúlyoznunk kell, hogy az egyes emlősfajok tejének az összetétele (a környezet által meghatározott módon)
jelentősen különbözik egymástól. Míg például a sivatagi emlősök teje alacsony zsírtartalmú, vízszerű, addig
egyes sarkvidéki emlősök teje több mint 50% zsírt tartalmaz, és ezért sűrű tejfölnek megfelelő konzisztenciájú.
Mivel a szoptatott csecsemő egyedüli tápláléka az anyatej, az említettnél lényegesen kisebb különbségek is
lehetetlenné teszik a más fajra jellemző összetételű tejjel táplált csecsemő zavartalan fejlődését, sőt legtöbbször
a puszta életben maradását is.
Az anyatej fő összetevőinek megismerése és így az anyatejet helyettesítő táplálék biztosításának a lehetősége az

1900-as évek elejére tehető. Azt megelőzően a nem szoptatott csecsemő csak kivételesen maradt életben; a 19.
század végén Londonban a nem szoptatott csecsemők 10%-a érte meg az első születésnapját. A
csecsemőtáplálás részletkérdéseiben való eligazodást nagyban megkönnyíti annak a ténynek a szem előtt tartása,
hogy a csecsemőnek élete első 4–6 hónapjában a zavartalan fejlődéshez anyatejre vagy azzal szinte megegyező
összetételű táplálékra van szüksége.
6.1. Szoptatás
6.1.1. Az anyatej összetétele
Az anyatej összetételét a tehéntejével történő összehasonlításban érdemes tárgyalni, mivel az anyatej kényszerű
helyettesítésére szolgáló csecsemőtápszer előállításához gyakorlati megfontolásokból a tehéntej kínálkozik a
leginkább hozzáférhető kiinduló alapanyagnak. Az érett, azaz a szoptatás 2–3. hetétől termelődő anyatej és a
tehéntej legfontosabb összetevőit a 6.1. táblázat mutatja.
A lactatio (tejelválsztás) első, kb. öt napjában terme-lődő ún. colostrum (előtej) tápanyag-összetétele a
magasabb fehérje- és ásványianyag-tartalomban és az alacsonyabb zsír- és szénhidráttartalomban különbözik az
érett anyatejétől. Ugyanakkor a colostrum az érett anyatejénél nagyobb koncentrációban tartalmaz
immunglobulinokat, mindenekelőtt IgA-t. Ezért, bár a naponta termelődő colostrum mennyisége viszonylag
csekély, legtöbbször nem több mint 100 ml, a csecsemő bélrendszerének postnatalis adaptatiójában a
colostrumnak jelentős szerepe van. A lactatio 6–15. napja között termelődő átmeneti anyatej tápanyag- és
immun-globulin-tartalma a colostrum és az érett anyatej jellemző összetétele között van.
6.1. táblázat. Az érett anyatej és a tehéntej néhány fontos összetevője
2.8. táblázat -
Összetevő Érett anyatej Tehéntej
Fehérje (g/100 ml) 0,8–1,2a 3,3
Kazein 0,4 2,5
Laktalbumin 0,4 0,2
Laktoglobulin – 0,2
Zsír (g/100 ml) 4,5 3,8
95
Tejcukor (g/100 ml) 7,0 4,7
Ásványi anyag (g/100 ml) 0,2 0,7
Energia (kcal/100 ml) 60–70a 70
a = a tartomány formájában megadott értékek magyarázatát lásd a szövegben 1 kcal = 4,187 kJ
Az anyatej és a tehéntej összetételében a legfontosabb különbség a tehéntej az anyatejénél jóval magasabb

fehérjetartalma. (Megjegyezzük, hogy a nitrogéntartalmon alapuló fehérjekoncentráció-számítás túlbecsüli a
valódi fehérjetartalmat, ugyanis mind az anyatejben, mind pedig a tehéntejben kb. 0,3 g/100 ml nitrogén nem
fehérjemolekulákban, hanem egyéb anyagokban, elsősorban ureanitrogénben és aminosavakban található. Ez
részben azzal az analitikai módszertani sajátossággal magyarázható, hogy az anyatej fehérjetartalmára
vonatkozóan meglepően széles határok, 0,8 g/100 ml és 1,2 g/100 ml közötti értékek szerepelnek a különböző
kézikönyvekben.) A tehéntej valódi fehérjetartalma az anyatejének háromszorosára tehető. Ez a különbség már
önmagában is alkalmatlanná teszi a hígítatlan tehéntejet a csecsemő táplálására, ugyanis a magasabb
fehérjetartalommal járó nitrogénterhelést a csecsemő szervezete nem tudja tolerálni, az ilyen táplálás rövid időn
belül súlyos metabolicus acidosis kialakulásához vezet. Ami a fehérjék minőségi összetételét illeti, a tehéntejben
a kazein a domináló fehérje, míg az esszenciális aminosavakban gazdag laktalbumin koncentrációja csupán fele
az anyatejre jellemzőnek. A tehéntejben lévő laktoglobulin az anyatejben egyáltalán nem fordul elő, és idegen
fehérjeként meghatározó szerepet játszik a tehéntejfehérje-allergia kialakulásában.
A zsírtartalom vonatkozásában nincs lényeges mennyiségi különbség az anyatej és a tehéntej között, azonban az
anyatej zsírösszetétele kedvezőbb a tehéntejénél; az anyatejnek magasabb a telítetlen és alacsonyabb a telített
zsírsavtartalma, és lényegesen magasabb az esszenciális zsírsavak (linolsav és alfa-linolénsav) részesedése.
Újabban előtérbe került a legfontosabb hosszú szénláncú, többszörösen telítetlen zsírsavak (arachidonsav és
dokozahexénsav) biológiai jelentősége az anyatejben, elsősorban a dokozahexénsavnak tulajdonítanak fontos
szerepet a retina és a központi idegrendszer differenciálódásában és fejlődésében. A zsírsavak a tej ízét
meghatározó összetevők. A tehéntej zsírsavösszetétele, így íze is konstans, míg az anyatejben a zsírsavak
mennyisége és aránya az anya táplálkozásától függően napról napra változik. Az ebből adódó változatosság
valószínűleg szerepet játszik a csecsemő étvágyának, telítettségérzésének szabályozásában.
Az anyatej laktóz (tejcukor) tartalma lényegesen magasabb a tehéntejénél. A glükózból és galaktózból álló
laktóz nem csupán energiát szolgáltat, hanem építőkő is, ugyanis a galaktóz kiinduló anyaga a központi
idegrendszer felépítésében fontos szerepet játszó galaktolipidek szintézisének. A csecsemő szervezete számára
energetikailag is kedvező, ha a galaktózt nem kell elemi építőköveiből szintetizálnia, hanem készen megtalálja
táplálékában. Az elmúlt évtized felismerései alapján megkülönböztetett jelentőséget tulajdonítanak az
anyatejben viszonylag igen nagy, 1 g/100 ml körüli mennyiségben megtalálható oligoszacharidoknak (lásd
később).
A tehéntej ásványianyag-, mindenekelőtt kalcium- és foszfortartalma lényegesen magasabb az anyatejénél, és a

hígítatlan tehéntej a nagy ásványianyag-tartalom miatt sem alkalmas a csecsemő táplálására. Ugyanakkor a
tehéntejben alacsony a vas- és réztartalom, és rossz ezeknek az elemeknek a tehéntejből való felszívódása;
tehéntejes táplálás mellett vashiányos anaemia kialakulásával kell számolnunk a vasraktárak kimerülése után, 3–
6 hónapos életkort követően.
Az anyatej jelentős mennyiségben tartalmaz a kórokozókkal szembeni védekezésben szerepet játszó anyagokat,
immunglobulinokat, komplementet, laktoferrint, lizozimeket és élő immunsejteket, macrophagokat, lym-
phocytákat és granulocytákat. Különösen nagy a jelen-tősége az anyatejben lévő secretoros IgA-molekuláknak,
amelyek a baktériumok bélfali nyálkahártyához történő tapadását akadályozzák meg. Az elmúlt évtized fontos
megfigyelése, hogy az anyatejben a szérumkoncentrációnál nagyságrenddel nagyobb mennyiségben
megtalálható a baktériumok felismerésében szerepet játszó ún. CD14 receptor oldható formája, aminek a
szoptatott csecsemő immunitásának a kialakulásában tulajdonítanak jelentőséget. Mindezek az immunológiailag
aktív összetevők a tehéntejből teljes mértékben hiányoznak.
Az anyatej és a tehéntej in vitro mérések alapján meghatározott energiatartalma között nincs lényeges
különbség. Szoptatott csecsemőkön végzett in vivo vizsgálatok újabb eredményei azonban arra utalnak, hogy a
szopás során a csecsemő 100 ml anyatej elfogyasztásával csupán kb. 60 kcal (kb. 250 kJ) energiához jut. Az in
vitro és in vivo eredmények lényeges eltérése minden valószínűség szerint a szopás és a mell mechanikus
96
kiürítése közötti különbséggel magyarázható. Ugyanis a csecsemő a szopás végén ürülő, magas zsír- és
következésképpen magas energiatartalmú anyatejet már általában nem szívja ki teljesen, ugyanakkor a mell
mechanikus kiürítésén alapuló in vitro mérés során ez a frakció is a mintához kerül. A kérdésnek gyakorlati
jelentősége van, hiszen az anyatej helyettesítésére szolgáló táplálék energiatartalmát az anyatej
energiatartalmának mintájára választják meg.
6.1.2. A szoptatás ritka biológiai akadályai

A csecsemő természetes és kívánatos táplálási módja az anyatejes táplálás. Az egészséges csecsemő
szoptatásának biológiai akadálya csak kivételes esetben van, az anya vagy a csecsemő súlyos testi vagy szellemi
betegsége az esetek legfeljebb 1%-ában jelenti a szoptatás kontraindikációját! A szoptatás ritka ellenjavallatait
éppen azért kell az általános orvosnak is biztosan ismernie, hogy a nem kellően megalapozott orvosi ismeretek
miatt egyetlen olyan esetben se hiúsulhasson meg a szoptatás, amikor arra biológiai szempontból lehetőség
lenne.
A súlyos krónikus fertőző betegségek közül az aktív tuberculosis és a humán immundeficiencia-vírus (HIV)
fertőzés a fejlett társadalmakbana szoptatás abszolút ellenjavallatát jelentik. Vannak azonban országok, ahol a
tápanyaghiány és az üvegből történő táplálással járó fokozott fertőzésveszély együttesen olyan nagy
egészségügyi kockázatot jelent, hogy az anyai humán immundeficiencia-vírus fertőzés nem abszolút
ellenjavallata a szoptatásnak. Extrémen rossz higiénés körülmények között ugyanis a csecsemő szoptatás miatt
kialakuló halálos HIV-fertőzésének a kockázata nem nagyobb az üvegből történő táplálás következtében fellépő
bakteriális fertőző betegségek előidézte halálos szövődmények kockázatánál. Az Egészségügyi Világszervezet
álláspontja szerint, az ún. fejlődő országokban a HIV-betegségben szenvedő anya gyermekének
megszületésekor egyénileg mérlegelendő, hogy a szoptatás vagy a tápszerrel történő táplálás jelenti-e a kisebb
kockázatot az újszülött számára. A herpes simplex vírus-1 okozta aktív emlő-laesiót is a szoptatás abszolút
ellenjavallataként szokás említeni, azzal a megjegyzéssel, hogy egyoldali folyamat esetén szóba jöhet a másik
emlőből történő részleges szoptatás.
Minden más anyai fertőző betegségben egyénileg mérlegelendő, hogy a szoptatás kockázata meghaladja-e a
szoptatás elmaradásának bizonyosan hátrányos következményeit (lásd később). A köznapi értelemben súlyosnak
minősülő fertőző betegségek (pl. syphillis, hepatitis infectiosa) mai álláspontunk szerint nem jelentik ugyan a
szoptatás abszolút ellenjavallatát, de a fejlett országokban ilyen helyzetekben általában különösebb mérlegelés
nélkül a tápszerrel történő táplálást szokás javasolni. A kórokozók által előidézett enyhébb betegségek (pl.
hétköznapi vírusfertőzés, tüdőgyulladás) általában nem jelentik a szoptatás akadályát, azonban adott esetben itt
is egyéni mérlegelés válhat szükségessé. Egyfelől igaz ugyanis, hogy mire az anyánál tünetek jelentkeznek, a
csecsemő már valószínűleg szintén érintkezésbe került a kórokozóval. Másrészt azonban a fertőző betegségek
egy részében az expozíció nagyobb mértéke (a szervezetbe jutó kórokozók nagyobb száma, a kórokozókkal való
kapcsolatba kerülés ismétlődése) a betegség súlyosabb lefolyását eredményezheti.
Az anya krónikus nem fertőző betegségében (pl. szívbetegség, vesebetegség) először azt kell eldönteni, hogy a
szoptatással járó megterhelés rontja-e az anya állapotát. Amennyiben nem várható, hogy a szoptatás kedve-
zőtlenül befolyásolja a krónikus betegségben szenvedő anya állapotát, akkor a következő megválaszolandó
kérdés az anyának adott gyógyszeres kezelés a csecsemőre gyakorolt esetleges nemkívánatos hatása. A szoptató
anya által szedett gyógyszerek szinte mindegyike kiválasztódik ugyanis valamilyen mértékben az anyatejbe, és
bejut a szoptatott csecsemő szervezetébe. Ma már magyar nyelven is hozzáférhető olyan kézikönyv, amely
útmutatást nyújt a szoptató anyának adható gyógyszerek megválasztásában.
A szoptatás a kábítószer-függőségben élő anya számára szigorúan ellenjavallt. A szoptató anya által élvezeti
szerként fogyasztott drogok túlnyomó többsége ugyanis bejut az anyatejbe, és a csecsemő szervezetére is kifejti
hatását. A csecsemő különböző szöveteit (első-sorban az agyszövetet) érő közvetlen károsító hatáson túlmenően
azzal is számolni kell, hogy az anyatej közvetítette drogexpozíció a csecsemőben is kábítószer-füg-gőséget
tarthat fenn. Ennek a helyzetnek az a legnagyobb veszélye, hogy a szoptatás hirtelen abbahagyása (például az
anya vagy a csecsemő kórházba kerülésekor) a csecsemőben súlyos, akár életveszélyes elvonási tüneteket
idézhet elő.
A szoptató anya kábítószer-függőségét felismerő orvosnak az a feladata, hogy meggyőzze őt arról, hogy ilyen
körülmények között a szoptatás súlyosan károsíthatja gyermekét. Ha mégsem lehet elérni, hogy a drogot
fogyasztó anya ne szoptasson, akkor pszichiáter szakorvos segítségével kísérletet lehet tenni a drog valamilyen
kevésbé veszélyes szerrel történő helyettesítésére. Ez a szükségmegoldás még mindig jobb, mint az anya magára
hagyása problémájával.
97
Az újszülött betegsége csak kivételesen akadálya a szoptatásnak. A veleszületett fejlődési rendellenességek

közül a szájpadhasadék olyan eltérés, amely sokszor nem teszi lehetővé a zavartalan szoptatást, és amelynek a
műtéti megoldása nem történhet meg újszülöttkorban. A gyomor-bél rendszer egyéb, a táplálást átmenetileg
akadályozó vagy akár lehetetlenné tevő fejlődési rendellenességei általában még újszülöttkorban műtéttel
megoldhatóak, és így legkésőbb néhány hetes életkorban lehetőség nyílhat a szoptatásra.
Az anyagcsere egyes veleszületett zavarai (pl. galactosaemia) azért nem teszik lehetővé a szoptatást, mert az
ezekben a betegségben szenvedő újszülöttek szervezete nem képes a női tej valamelyik alkotórészének a
feldolgozására. A veleszületett anyagcserezavarok azonban ritkák, és a különböző kórképekben a szoptatással
kapcsolatos mai álláspontunk a korábbinál lényegesen megengedőbb.
6.1.3. A szoptatás gyakori társadalmi akadályai

Bár biológiailag minden egészséges anya képes lenne arra, hogy az egészséges csecsemőjét szoptassa, a fejlett
országokban azonban számos társadalmi eredetű tényező csökkenti az anyák szoptatási kedvét és lehetőségét. A
nők nagyarányú munkába állásának következményeként az anyaság mint társadalmi szerep veszített értékéből.
Sok, a szakmájában érvényesülni kívánó anya a szoptatás 6–12 hónapját elvesztegetett időnek érzi; más esetben
a munkából való kiválással óhatatlanul együtt járó anyagi veszteség a visszatartó tényező.
A szoptatási kedv a 20. század során jellegzetes módon változott. Az anyatejpótló csecsemőtápszerek létrejöttét
követően, az elmúlt évszázad 20-as, 30-as éveitől kezdődően a szoptatott csecsemők arányának jelentős
csökkenése volt megfigyelhető a fejlett ipari országokban (6.1. ábra). A szoptatás a csecsemőtápszerrel történő
táplálással szembeni előnyeinek (lásd később) felismerését követően azonban a tendencia megfordult,
napjainkban a csecsemők túlnyomó részét szoptatják, bár az egyes országok gyakorlata közötti különbségek
nagyok.
6.1. ábra. A szoptatás megkezdésének százalékos aránya Észak-Amerikában a 20. század során
Hazánkban az Országos Tisztifőorvosi Hivatal megbízásából készült felmérések adatai szerint 1997-ben az
újszülötteknek csak közel felét táplálták kizárólag anyatejjel 4 hónapos korban, míg 6 hónapos korra ez az érték
körülbelül a csecsemők 1/5-ére csökkent. Az elmúlt tíz évben az adatok javuló tendenciát mutattak: 2000-ben a
4 hónapos csecsemők majdnem 60%-a kapott kizárólagos anyatejes táplálást, ezen arány 2003-ban volt a
legmagasabb, meghaladta a 65%-ot (6.2. ábra). A legfrissebb 2007-es adatok szerint ekkor az első életévüket
betöltött csecsemők 63%-át szoptatták kizárólagosan féléves korig (ld. 6.2. ábra). A szoptatás egyéves koron túl
történő folytatásáról 2005 óta rendelkezünk adatokkal, ez az érték ilyen rövid távlatban is emelkedő tendenciát
mutat, mintegy 4%-kal emelkedett a három év során, jelenleg kb. 33%.
98
6.2. ábra. A 0–4 hónapos és 0–6 hónapos életkorú, kizárólagosan szoptatott csecsemők százalékos aránya az
első életévüket betöltött csecsemők számához viszonyítva
A szoptatás társadalmi akadályainak leküzdéséhez a társadalom egészében érvényesülő hatásokra van szükség.
A 6.2. táblázatban összefoglaltuk a WHO és az UNICEF a szoptatás védelme, népszerűsítése és támogatása
érdekében megfogalmazott, a gyakorlatba viszonylag könnyen átültethető alapelveit.
2.9. táblázat - 6.2. táblázat. A WHO/UNICEF 10 lépést tartalmazó feladatrendszere a

szoptatás elősegítéséhez és az ún. „bababarát” kórházak létrehozásához
1.A szoptatott csecsemőnek ne adjanak cumit.
2.Támogassák a szoptatást segítő anyacsoportok létrehozását és a kórházból távozó anyákat irányítsák ezekhez
a csoportokhoz.
3.Az egészségügy rendelkezzen írásos szoptatási irányelvekkel, melyeket rendszeresen ismertetnek és

megbeszélnek a dolgozókkal.
4.Minden egészségügyi dolgozó kapjon megfelelő gyakorlati felkészítést a szoptatási irányelvek

alkalmazásához.
5.Tájékoztassanak minden várandós anyát a szoptatás előnyeiről és módjáról.
6.Segítsék hozzá az anyákat ahhoz, hogy az újszülöttet már a szülést követő első fél órában a mellükre
tehessék.
7.Mutassák meg az anyáknak, hogyan kell szoptatni, és a tejelválasztást fenntartani, még akkor is, ha az anya
valamilyen okból átmenetileg el lett különítve az újszülöttől.
8.Csak orvosi javaslat alapján kapjon a csecsemő az anyatejen kívül más ételt vagy italt.
9.Legyen általános gyakorlat az anya és az újszülött együttes elhelyezése a nap teljes 24 órájában.
10.Ösztönözzék az anyákat arra, hogy az újszülött igényeinek megfelelően szoptassanak.
6.1.4. A szoptatás tápszerrel történő táplálással szembeni előnyei
99
A tápszerrel táplált csecsemő szoptatott társához viszonyítva számos tekintetben bizonyosan hátrányos
helyzetben van (6.3. táblázat). Ezek a hátrányok részben a használt tápszer eltérő összetételéből, részben pedig a
táplálás kivitelezésének különbözőségéből adódnak. Megfelelő gazdasági körülmények között a mesterséges
táplálásnak a hátrányos következményei nem mutatkoznak meg a csecsemő testi fejlődésében. Azonban még jó
gazdasági feltételek esetében is kimutatható a tápszerrel táplált csecsemőknek a szoptatottakéhoz viszonyítottan
kis mértékben – legalábbis átmenetileg – lassúbb ütemű szellemi fejlődése. A kicsiny különbség egy-egy
konkrét esetben ritkán mutatkozik meg, de csecsemők nagyobb csoportját vizsgálva statisztikai módszerekkel
kimutatható. Összetett jelenségről van szó, ami minden bizonnyal nemcsak a táplálás módjával függ össze,
hanem azt a szociokulturális családi hátteret is tükrözi, aminek alapján a szülők a szoptatás mellett vagy ellene
döntöttek.
2.10. táblázat - 6.3. táblázat. A szoptatásnak a tápszerrel történő táplálással szembeni

előnyei
Szoptatás Tápszerrel történő táplálás
Tápanyag-összetétel élettani az élettanitól eltérő
Sterilitás biztosítása könnyű nehéz
Védő immunfaktorok IgA, komplement hiányoznak
Fajidegen fehérje nincs van
Domináns bélflóra Lactobacillus, Bifidobacterium coliform törzsek
Anya-gyermek kapcsolat igen közeli a táplálás személytelen
A táplálék íze változatos teljesen egyforma
Költségek olcsó drága
Kivitelezés egyszerű bonyolult (megfelelő ivóvizet,

edényeket, forralási lehetőséget
igényel)
Minél rosszabb körülmények között él a család, annál drámaibb módon mutatkozik meg a szoptatásnak a
tápszeres táplálással szembeni előnye, hiszen a rossz életkörülmények között különösen előtérbe kerül a tápszer
elkészítéséhez szükséges higiénés feltételek kérdése (csíramentes ivóvíz, sterilen tartható edények, a tápszer
elkészítésében résztvevők személyi higiénéje). Ezeknek a feltételeknek a biztosítása sokkal nehezebb feladat,
mint a biológiai tényezők által is védett anyamell tisztaságáról történő gondoskodás. Erre a tényre újólag
rávilágított az a tragikus tapasztalat, amikor a fejlődő világ nyomorúságos körülmények között élő családjainak
megsegítésére küldött, kitűnő minőségű csecsemőtápszerből álló adományok a csecsemőkori fertő-ző
betegségek megszaporodásához és a csecsemőhalandóság növekedéséhez vezettek.
A szoptatásnak fontos születésszabályozási szerepe is van, különösen a fejlődő országokban és azokban a

közösségekben, ahol a fogamzásgátlás egyéb módszerei társadalmi vagy vallási okokból nem népszerűek.
Ismert, hogy a rendszeres szoptatással együtt járó prolaktinelválasztás megnehezíti a teherbeesést, bár teljes
biztonsággal nem zárja ki azt. A fejlett országokban a születésszabályozás módszereit nem alkalmazó asszony a
szülést követően átlagosan hat hónappal ismét teherbe esik, ezzel szemben a fejlődő országokban az újabb
fogantatásig átlagosan 15 hónap telik el. A különbség azzal magyarázható, hogy a fejlődő országokban nagyobb
a szoptatott gyermekek aránya, és tovább szoptatják a csecsemőt, mint a fejlett országokban. Így napjainkban a
szoptatásnak fontos szerepe van a fejlődő országok további túlnépesedésének lassításában.
A szellemi fejlődésben megmutatkozó előny mellett a szoptatott csecsemők kevésbé hajlamosak fertőzésekre,
mint a tápszerrel tápláltak. Az elmúlt évtizedben készült szisztematikus áttekintő tanulmányok alapján ma már
kijelenthető, hogy a szoptatás statisztikailag is igazolhatóan jelentős védelmet nyújt a gyomor-bélrendszeri
100
fertőzésekkel és a heveny középfülgyulladással szemben. Ma már az is határozottan kijelenthető, hogy a

szoptatott csecsemőknek mintegy 20%-kal kisebb esélyük van a már gyermekkorban kialakuló elhízásra. Az
elhízás kockázatának csökkentésén keresztül pedig a szoptatás minden bizonnyal csökkenti a 2-es típusú
diabetes mellitus és a hypertensio gyermekkori kockázatát is.
A szoptatás az anya–gyermek kapcsolat legszorosabb formája. A szoptatott csecsemő a fentebb részletezett

biológiai előnyök mellett pszichés fejlődése szempontjából is előnyben van a tápszerrel táplált csecsemő-vel
szemben.
6.1.5. A szoptatás gyakorlati kérdései

Az elméleti ismeretek mellett az orvosnak tisztában kell lennie a szoptatás gyakorlati kérdéseivel is. Különösen
fontos ez a tudás napjainkban a fejlett országokban, ahol a gyermekgondozási ismeretek egyik generációtól a
másiknak történő közvetlen átadása elmarad a kívánatostól. A nem szoptatott csecsemők sajnálatosan nagy
arányának (lásd fentebb) hátterében álló egyik tényező a szoptatás korai időszakában, különösen annak első
napjaiban a csecsemőtápszer hozzátáplálása. A lactatio legfontosabb ingere a szoptatás során a mell kiürülésével
párhuzamosan fokozódó prolaktinelválasztás. A mell rendszeres kiürülésének hiányában a prolaktinelválasztás
és a tejelválasztás csökken. Circulus vitiosus alakul ki, amikor az egyre nehezebbé váló szoptatás miatt egyre
nagyobb mennyiségben kap a csecsemőtápszert, ami tovább rontja a csecsemő szopási kedvét, és így tovább
csökkenti a tejelválasztást. A szoptatás ilyen módon történő meghiúsulása néhány egyszerű szabály betartásával
az esetek túlnyomó többségében megelőzhető.
Mindenekelőtt el kell oszlatni a szoptatással kapcsolatos tévhiteket. Minden egészséges anya képes a
csecsemője számára szükséges mennyiségű tej elválasztására, az emlők mérete nincs összefüggésben a
szoptatásra való képességgel; a mirigyállomány mennyisége közel sem mutat akkora egyéni különbségeket,
mint az emlőn belüli zsírszövet nagysága.
A szoptatás megfelelő technikai kivitelezésére az előkészületeket már a szülés előtt meg kell kezdeni. A leendő
anya a szoptatás időszakára történő lelki előkészítése, a szoptatással kapcsolatos aggodalmak idejekorán történő
eloszlatása az egészségügyi szolgálatnak is alapvető feladata. A szoptatással kapcsolatban gyakran merül fel a
mellizomzat tónusának csökkenésétől és a mell elformátlanodásától való félelem. Az anyát meg kell nyugtatni
arról, hogy megfelelően megválasztott melltartónak a terhesség végén és a szoptatás időszakában történő
viselése mellett ez az aggodalom alaptalan. A szoptatás kiváltotta prolaktinelválasztás elősegíti a mellizomzat
szülés előtti tónusának visszanyerését. Megfelelően összeállított étrend mellett a szoptató anyának az elhízástól
sem kell tartania; sőt, a szoptatás segít a terhesség előtti testsúly minél gyorsabb visszanyerésében. Az orvos
feladata, hogy még a terhesség során meggyőződjék az emlőbimbók szoptatásra való alkalmasságáról. A
visszahúzódott vagy befelé fordult em-lőbimbó megfelelő fizikoterápia alkalmazásával legtöbbször még a
terhesség során teljes mértékben alkalmassá tehető a szoptatásra.
A gyakorlatban a csecsemő első mellre tételére általában 12 órás korig sor kerül. Kívánatos lenne azonban az
első szoptatásig eltelő időt minél inkább lerövidíteni. Ha a körülmények azt lehetővé teszik, célszerű a tisztára
törölt és tiszta kendőbe burkolt újszülöttet rögtön a megszületés után az anya testén úgy elhelyezni, hogy
szájával elérhesse az emlőbimbót.
Az egészséges csecsemő az élet első hónapjaiban napi 7–9 alkalommal szopik. A szoptatás időrendjének
kialakításában két egyenértékű gyakorlat terjedt el. Az egyik álláspont szerint a csecsemőt az első élethetekben
háromóránként kell mellre tenni, és az éjszaka közepére eső táplálást kell legelőször elhagyni. Ennek a
gyakorlatnak a hátránya a szigorú időrend, a csecsemő változó igényének háttérbe szorítása. Ugyanakkor jól
tervezhetővé teszi a csecsemő ellátásával kapcsolatos feladatokat, ami különösen akkor jelenthet előnyt, ha az
anyának több kisgyermek ellátásáról is gondoskodnia kell. Mások azt az álláspontot képviselik, hogy a síró
csecsemőt, – ha a sírás oka más diszkomfort érzéssel nem magyarázható! – mellre kell tenni. Bár így az első
napokban a szoptatások gyakorisága 10–12 is lehet, a csecsemő általában 1–2 héten belül magától választja a
napi 7–9 alkalmat jelentő „élettani‖ szopási gyakoriságot. A két óránál gyakoribb szoptatás azonban már
semmiképpen nem ajánlható, ugyanis ebben az esetben a szoptatás a hypophysis prolaktinelválasztását stimuláló
hatása kisebb mértékű, a csökkent prolaktinhatás pedig a tejelválasztást csökkentheti.
A szopás időtartama csecsemőnként változó ugyan, de normálisan általában nem kevesebb, mint 5 perc és nem
több, mint 20 perc. A túlságosan gyors szopás általában együtt jár nagy mennyiségű levegő nyelésével, ami
haspuffadást és étkezés utáni diszkomfortérzést okozhat. A túlságosan elhúzódó szoptatás az anya és a csecsemő
felesleges elfáradásához vezet, ugyanis a csecsemő az elfogyasztott tejnek legalább 80%-át a szoptatás első 4
percében szopja. Ahogyan nem szabad a még szopó csecsemőt az anyamellről erőszakosan leválasztani,
101
ugyanúgy hasztalan a szopás közben elaludt csecsemőt valamilyen ingerrel felébreszteni és további szopásra
nógatni. Az egy-egy szoptatás során elfogyasztott mennyiség kicsiny különbségei a nap során kiegyenlítődnek.
Ha a csecsemő a szopás során a mellet nem ürítette ki teljesen, akkor kézzel vagy mechanikus eszköz
alkalmazásával kell gondoskodni a mell maradéktalan kiürüléséről, a mellben maradó tej ugyanis csökkenti a
prolaktinelválasztást és következményesen a tejelválasztást is. Az így nyert anyatej hűtőszekrényben jól
tárolható (akár le is fagyasztható) és a későbbiekben felhasználható; így lehetővé válhat, hogy egy-egy
alkalommal más családtag is vállalkozhasson a csecsemő táplálására. A tárolt tejet szűk nyílású üvegből adjuk a
csecsemőnek.
Az első 4–5 napon a rendelkezésre álló anyatej mennyisége a csecsemő folyadék- és energiaigényét nem fedezi.
A csecsemő napi folyadékigénye az 1. életnapon 30–60 ml/ttkg, a 2. életnapon 100–120 ml/ttkg, a 3. életnapon
160–180 ml/ttkg-ra becsülhető; ezt köve-tően hozzávetőlegesen a testsúly 1/6-ának megfelelő folyadékigénnyel
számolhatunk. Az első napokban tehát szükséges a szoptatás melletti folyadék- és energiapótlás. Ennek módja
azonban semmiképpen sem csecse-mőtápszer adása, ugyanis a tehéntej alapú tápszer kicsiny mennyisége is
elegendő ahhoz, hogy a csecsemő szenzibilizálódjék, és tehéntejfehérje-allergia alakuljon ki. Legcélszerűbb az
5%-os oligoszacharid-oldat, például a glükózmolekulákból álló maltodextrin adása, ami nem okoz osmoticus
terhelést, ugyanakkor a vékonybél-nyálkahártya emésztőenzimei könnyen építőköveire bontják.
A tejelválasztás a szülést követően 10 nap alatt éri el az átlagos testalkatú anyára jellemző kb. 700–850 ml/nap
mennyiséget.
A szoptatás melletti folyadékpótlásra általában 4–5 napig van szükség, azt követően egészen 4–6 hónapos korig
az anyatej teljes mértékben fedezi a csecsemő folyadék- és energiaszükségletét (lásd később). Folyadék adására,
„teáztatásra‖ csak akkor van szükség, ha a csecsemőnek az élettaninál nagyobb folyadékvesztesége van, például
láz vagy magas környezeti hőmérséklet miatt. Négy-hat hónapos kortól azonban az anyatej tápanyagtartalma
már nem biztosítja maradéktalanul a csecsemő fejlődését, ezért meg kell kezdeni az étrend szilárd táplálékokkal
történő kiegészítését.
Az anyatejben lévő ösztrogénhormonok az arra hajlamos csecsemőben a fiziológiás icterus elhúzódását

okozhatják, illetve előfordulhat, hogy a növekvő anyatejfogyasztás mellett a néhány hetes csecsemő ismételten
„besárgul‖. E jelenségnek orvosi jelentősége nincs, a korábbi állásponttal ellentétben ma azt tartjuk, hogy
ilyenkor az anya tovább szoptathat. A anyatejes sárgaság minden beavatkozás nélkül néhány nap alatt rendező-
dik.
Még az újszülöttkorban súlyosan beteg érett csecsemők esetében is általában néhány nap vagy legfeljebb egy-
két hét után sor kerülhet a csecsemő mellre tételére. Ebben a viszonylagosan nem hosszú időszakban az anya a
mell mechanikus kiürítésével megőrizheti a tejelválasztást. A szoptatás kontraindikációját jelentő súlyos anyai
betegség is ritka (lásd fentebb), azonban az anya részéről viszonylag gyakran merülnek fel olyan problémák,
amelyek átmenetileg megnehezíthetik vagy meg is akadályozhatják a szoptatást. Leggyakrabban az emlőbimbó
berepedése vagy steril gyulladása teheti fájdalmassá és zavarhatja meg a szoptatást. Ilyenkor a követendő eljárás
nem az érintett mell kímélése, hanem ellenkezőleg, minél gyakoribb és teljesebb kiürítésének és így a szövetek
feszülés alóli felszabadításának a biztosítása. Szerencsére általában néhány nap alatt elmúló kellemetlenségről
van szó csupán. Az anya enyhe, heveny fertőző betegsége miatt csak akkor függesszük fel a szoptatást, ha a
csecsemő még nem fertő-ződött meg. Az ilyen rövid, néhány napos anyai betegségek esetében feltétlenül
törekedni kell a lactatio meg-őrzésére.
Az alkohol és az élvezeti szerként fogyasztott drogok bekerülnek az anyatejbe, ezért fogyasztásuk a szoptatás
időszakában tilos.
Kevésbé súlyos, ám lényegesen gyakoribb gond az anya nem optimális táplálkozásának hatása a szoptatott
csecsemőre. A fejlett országokban rohamosan terjedő-ben vannak az ún. alternatív táplálkozási szokások. Az
Egyesült Királyságban a felnőtt lakosság kb. 10%-a lakto-ovo-vegetáriánus, azaz húsféléket nem eszik, kb. 3%-
a pedig a szó szigorú értelmében vett vegetáriánus, azaz tojást és tejet sem fogyaszt. Kellő gondossággal
összeállított és ásványi anyagokkal, valamint vitaminokkal kiegészített lakto-ovo-vegetáriánus étrend mellett
elképzelhető az anyatej élettani összetételének és így a szoptatott csecsemő optimális fejlődésének a biztosítása.
A szigorú értelemben vett vegetáriánus étrend mellett azonban az esszenciális zsírsavak és hosszú szénláncú,
többszörösen telítetlen zsírsav metabolitok hiányával kell számolni. Ezért a szoptató anyának a lakto-ovo-
vegetáriánus étrend csak kivételesen, optimális szociokulturális feltételek mellett javasolható, a szigorú
vegetáriánus étrend pedig kontraindikált. A vegetáriánus anya csecsemőjét fenyegető leggyakoribb
102
hiányállapotokat a 6.4. táblázat mutatja. Hasonló hiányállapotok kialakulásától kell tartani egyéb különleges
étrendeket (pl. nyerskoszt, makrobiotikus diéta) tartó szoptató anyák csecsemői esetében is.
2.11. táblázat - 6.4. táblázat. Kritikus tápanyagok a szoptató anya vegetáriánus étrendje
esetén
Tápanyag Az esetleges hiány oka Napi szükséglet A hiányállapot

kialakulásának
megelőzése
Energia a növényi eredetű táplálék 120-80 kcal/ttkg1 a táplálék kiegészítése

energiatartalma kicsi növényi olajokkal és/vagy
szénhidrátokkal
Fehérje az esszenciális 2,0 g/ttkg változatos fehérjeforrások

aminosavak hiányozhatnak biztosítása
az étrendből
Kalcium a növények 60–125 mg tejtermékek fogyasztása

kalciumtartalma alacsony
Vas a nem haemhez kötött vas 1,2-1,6 mg/ttkg vas szubsztitúció

felszívódása rossz, a
növényi összetevők
gátolják a felszívódást
D-vitamin a növények és tejtermékek 400 NE D-vitamin szubsztitúció

D-vitamin tartalma
alacsony
B12-vitamin csak a tejtermékekben van 0,1 g/ttkg tejtermékek fogyasztása

elegendő, a növényi
tápanyagokból szinte
hiányzik
1 Fokozatosan csökken az első életévben
6.2. A tápszerrel történő táplálás

A csecsemő nem anyatejjel történő táplálását korábban mesterséges táplálásnak neveztük. Ez a szóhasználat is
jelzi, hogy az anyatej helyettesítésére szolgáló legkiválóbb táplálék sem helyettesítheti azzal egyenértékűen a
szoptatást, csupán pótolhatja az anyatejjel történő, természetes táplálást. A nem szoptatott csecsemő az élet első
félévében történő táplálására a különféle anyatejpótló csecsemőtápszerek szolgálnak.
Az anyatejpótló csecsemőtápszer előállításakor a cél az anyatejhez minél jobban hasonlító összetételű

készítmény létrehozása. Ezt a célt az elmúlt évtizedekben sikerült egyre jobban megközelíteni, azonban még a
távoli jövőben sem remélhető, hogy az anyatejjel egyenértékű tápszer álljon rendelkezésre a nem szoptatott
csecsemő táplálására. Több elvi és gyakorlati oka van annak, hogy az anyatej összetételét nem tudjuk pontosan
biztosítani a csecsemőtápszerben. Mindenekelőtt azért, mert a több tízezer, az anyatej összetételére vonatkozó
vizsgálat ellenére sem ismerjük az anyatej minden összetevőjét és azok pontos arányát. Az anyatej fő
alkotórészeinek mennyisége és aránya hasonló a szélső-ségesen különböző körülmények között élő anyák
esetében is (pl. európai nagyváros és eszkimó halászfalu). Ugyanakkor a kis mennyiségben jelenlévő, de
biológiailag fontos összetevők (pl. vitaminok, nyomelemek) mennyisége jelentősen különbözik az eltérő
körülmények között élő népcsoportok között. Ezért azt mondhatjuk, hogy minden földrajzi környezethez és
életmódhoz más és más anyatejpótló csecsemőtápszert kellene forgalomba hozni.
A csecsemőtápszert állati és növényi eredetű alapanyagokból kell előállítani, így még az anyatej pontos
összetételének ismeretében sem lenne belátható időn belül lehetséges a sok száz alkotórész megfelelő meny-
103
nyiségben és arányban történő összekeverése. Másrészt egy így létrehozott készítményben a különböző
forrásokból származó alkotórészek ún. biológiai hozzáférhe-tősége (emészthetősége, felszívódása) minden
bizony-nyal más lenne, mint az anyatejben.
6.2.1. A csecsemőtápszerek összetétele

Az első, széles körben alkalmazott anyatejet pótló táplálékok az ún. tejhígítások voltak. Ha a tehéntejet azonos
mennyiségű vízzel felhígítjuk, majd 35–40 kcal/100 ml-nek (146–167 kJ/100 ml) megfelelő meny-nyiségű
energiát hordozó szénhidrátot teszünk hozzá, akkor fehérje- és energiatartalmát tekintve az anyatejhez hasonló
oldatot nyerünk.
A feles tejjel történő táplálással már biztosítható a csecsemő túlélése és felnövekedése, optimális fejlődése
azonban nem. A ma rendelkezésre álló csecsemőtápszerek összetételükben sokkal inkább hasonlítanak az
anyatejhez, mint a házi tejhígítással előállított anyatejpótlékok, ezért a tejhígítások alkalmazása nem
javasolható. Sajnálatos tény, hogy a különböző társadalombiztosítási támogatások ellenére a csecsemőtápszerrel
történő táplálás a házi tejhígításnál drágább, ezért a tejhígítások alkalmazása napjainkban sem szűnt meg
teljesen Magyarországon. Bizonyított, hogy a hígított tehéntejjel táplált csecsemőknek nemcsak a tápláltsága és
fejlődése rosszabb, de körükben a gyermekkor későbbi szakaszában nagyobb arányban fordul elő a
tehéntejfehérje-allergia.
A anyatejet pótló csecsemőtápszerek előállításakor az alapanyag rendszerint tehéntej. Vannak országok, ahol
növényi anyagokat is, főként szóját használnak alapanyagként.
A tápszernek a fehérje- és szénhidráttartalmát az anyatejéhez kell közelíteni. A legtöbb csecsemőtápszerben a

fehérjetartalom 1,5 g/100 ml körül van, és a fehérje legalább fele a tej savófrakciójából származik, ugyanis a
tehéntej domináns fehérjéje, a kazein a csecsemő számára nehezebben emészthető. A tápszernek az anyatejénél
nagyobb fehérjetartalmát az indokolja, hogy a tehéntej fehérjéinek hasznosulása rosszabb, mint az anyatej
fehérjéié. A csecsemőtápszerek túlnyomó többsége nem tartalmaz glutént, így a tápszerrel táplált csecsemő
nincs kitéve a gluténszenzitív enteropathia (coeliakia) veszélyének.
A csecsemőtápszerek szénhidráttartalma általában 7 g/100 ml körüli. A tápszerekben a szénhidrát vagy

kizárólag laktóz formájában, vagy a laktóz mellett összetett szénhidrát, legtöbbször malto-dextrin vagy
keményítő formájában van jelen. Az összetett szénhidrátok használatát az indokolja, hogy a bennük lévő glükóz
felszívódása egyenletesebb; ugyanakkor kétségtelen, hogy az anyatej nem tartalmaz ilyen anyagokat. A
szacharóznak és a fruktóznak az édesítő hatása lényegesen nagyobb a laktózénál. A szacharózt és/vagy fruktózt
tartalmazó tápszerből a csecsemő hajlamos az energiaszükségleténél nagyobb mennyiséget magához venni, az
ilyen tápszerek ad libitum alkalmazása mellett a fiziológiásnál nagyobb ütemű súlygyarapodással kell számolni.
A csecsemőtápszerek zsírtartalma 3,5-4,0 g/100 ml. A tápszer előállítása során a tehéntej lipidösszetételét az
anyatej mintájára módosítani kell, és a tehéntej alapú tápszert ki kell egészíteni növényi vagy állati eredetű
esszenciális zsírsavakkal (linolsav, alfa-linolénsav), és egyes újabb vélemények szerint hosszú szénláncú,
többszörösen telítetlen zsírsavakkal is (lásd később). A lipidháztartás fiziológiás posztnatális adaptációjához az
anyatejpótló csecsemőtápszernek koleszterint is tartalmaznia kell.
A tápszerek ásványianyag-tartalma az anyatej és a tehéntej ásványianyag-tartalma között van: általában 0,25–

0,40 g/100 ml. A csecsemőtápszer egyik kritikus alkotórésze a vas, ugyanis míg az anyatejben lévő viszonylag
csekély mennyiségű vas a felszívódást segítő faktorok jelenlétének köszönhetően csaknem 50%-ban felszívódik,
addig a csecsemőtápszerekből a felszívódó vas aránya mindössze 4–8%. Ezért a tápszerek többségének
vastartalma az anyatejének többszöröse.
A csecsemőtápszerek tartalmazzák a csecsemő fejlődéséhez szükséges nyomelemeket és vitaminokat. Az

anyatejpótló csecsemőtápszerek tartalmaznak D-vitamint is, általában 40 NE/100 ml koncentrációban, ezért a D-
vitamin-profilaxis a korszerű csecsemőtápszerrel tápláltak számára felesleges óvintézkedés. Az 1000 ml tápszert
fogyasztó csecsemő napi D-vitamin-bevitele tehát 400 NE, azaz pontosan megfelel a szoptatott csecsemő
számára javasolt külön bevitelnek. A szoptatott csecsemő D-vitamin-szupplementációjának ajánlott dózisa
azonban a valós szükségletnél magasabb, ugyanis figyelembe veszi a napi 1 csepp olajként adott D-vitamin
biológiai hozzáférhetőségének bizonytalanságát is. Az egyenletes D-vitamin-tartalmú tápszerrel táplált
egészséges csecsemőnek ezért akkor sincs szüksége külön D-vitamin-szupplemetációra, ha napi
tápszerfogyasztása nem éri el az 1000 ml-t, D-vitamin-bevitele pedig a 400 NE értéket.
104
Az Európai Unió országaiban érvényes szabvány 53 alkotórész esetében határozza meg a tápszerben kötelezően
megkövetelt minimális mennyiséget, és ezek közül 29 alkotórész esetében az elfogadható maximális
koncentrációt is kiköti. A szabványtól eltérő csecsemő-tápszer természetesen nem hozható forgalomba, így
érthető, hogy a csecsemőtápszerek az élelmiszeripar legszigorúbban ellenőrzött minőségű termékei.
6.2.2. Különleges összetételű anyatejpótló csecsemőtápszerek

Az elmúlt évtizedben Magyarországon is elterjedtek összetételükben különlegesnek mondható anyatejpótló
csecsemőtápszerek. A hagyományos anyatejpótló csecsemőtápszer fehérjetartalmának, zsírösszetételének és
szénhidráttartalmának módosítása különböző speciális előnyöket ígér az ilyen különleges összetételű tápszerrel
táplált csecsemőknek. Bár a részletkérdések tár-gyalása meghaladja egy gyermekgyógyászati tankönyv
célkitűzéseit, azonban a különleges összetételű anyatejpótló csecsemőtápszerek alapelveivel az általános
orvosnak is tisztában kell lennie, hiszen ezek a szülők által szabadon megvásárolható tápszerek nagyszámban
megtalálhatóak a gyógyszertárak és az élelmiszerüzletek polcain egyaránt.
A fehérjetartalmat illetően a tápszerek speciális csoportját alkotják a fehérjéket hidrolizátum formájában

tartalmazó készítmények. Ezeknek a tápszereknek az előállítása során a tehéntej fehérjéit hidrolízis útján kisebb
polipeptidekre hasítják, csökkentve ezzel a fehérjék antigenitását. A nagyfokú hidrolízisnek alávetett
készítmények antigenitása minimális, ezek a tápszerek alkalmasak a tehéntejfehérje-allergiában szenvedő
csecsemők táplálására is. A részlegesen hidrolizált tápszerek antigenitása lényegesen kisebb ugyan a
hagyományos összetételű csecsemőtápszerekénél, azonban ezek a készítmények csak a tehéntejfehérje-allergia
megelő-zésére szolgálnak az arra hajlamos családok csecsemői esetében, a már kialakult tehéntejfehérje-allergia
kezelésére alkalmatlanok. Az újabb vizsgálati eredmények arra utalnak, hogy a fehérjéket hidrolizált formában
tartalmazó csecsemőtápszerek alkalmasak lehetnek a tehéntejfehérje-allergia előfordulási gyakoriságának a
csökkentésére az arra hajlamos családok csecsemői-ben.
A csecsemőtápszer hosszú szénláncú, többszörösen telítetlen zsírsavakkal, azaz dokozahexénsavval és

arachidonsavval történő kiegészítése azért merült fel, mert az anyatej viszonylag jelentős mennyiségben
tartalmazza ezeket az anyagokat. A hosszú szénláncú, többszörösen telítetlen zsírsavakkal kiegészített tápszer
használatának a központi idegrendszer érésére gyakorolt kedvező hatását találták több placébóval kontrollált,
randomizált vizsgálatban, ezért a dokozahexénsavval és arachidonsavval kiegészített csecsemőtápszereknek a
használata elterjedőben van Európában és az USA-ban egyaránt.
Az anyatej viszonylag nagy, a fehérjetartalommal összevethető mennyiségben tartalmaz oligoszacharidokat.

Ezek a szénhidrátvegyületek a gyomorban és a vékonybélben nem emésztődnek és nem szívódnak fel,
változatlan formájukban eljutnak a vastagbélbe, ahol a Bifidobaktériumok és Lactobacillusok szaporodását
serkentik. Újabb vizsgálati eredmények szerint az anyatejpótló csecsemőtápszer oligoszacharidokkal történő
kiegészítése alkalmas módszer a tápszerrel táplált csecsemő székletflórájának a szoptatott csecsemőjéhez való
közelítésére. Az oligoszacharidokkal kiegészített különleges összetételű anyatejpótló csecsemőtápszerek
használata is terjedőben van.
6.2.3. A tápszerrel történő táplálás gyakorlati kérdései

Az anyatejpótló csecsemőtápszerek energiatartalma 60–75 kcal/100 ml (251–314 kJ/100 ml) között van, azaz
lényegében megfelel az anyatejének, ezért a mesterségesen táplált csecsemő tápszerigénye mennyiségileg
megegyezik a szoptatott csecsemő anyatejszükségletével. Az egészséges csecsemő folyadék- és
energiaigényének alakulását, valamint átlagos napi táplálkozási gyakoriságát és az egy étkezés során
elfogyasztott táplálék átlagos mennyiségét a 6.5. táblázat mutatja. Látható, hogy a ttkg-ra számított folyadék- és
energiaszükséglet és a táplálások gyakorisága az első életév során fokozatosan csökken, az egyszerre
elfogyasztott táplálék mennyisége pedig növekszik. A 6.5. táblázatban feltüntetett értékek tájékoztató jellegű
átlagértékek, az egyéni különbözőségek nagyok, semmiképpen nem szabad ezeket az adatokat valamiféle
minden csecsemő esetében érvényesítendő „menetrendnek‖ tekinteni.
2.12. táblázat - 6.5. táblázat. Az egészséges csecsemő folyadék- és energiaigénye, átlagos

napi táplálkozási gyakorisága és az egy étkezés során elfogyasztott táplálék átlagos
mennyisége
Életkor (hónap) Folyadékigény Energiaigény Napi táplálkozási Egy étkezés során

(ml/ttkg/nap) (kcal/ttkg/nap) gyakoriság elfogyasztott
105
mennyiség (ml)
0–3 150–170 110–120 5–6 120–150
4–6 130–155 100–110 4–5 180–210
7–9 125–145 90–100 3–4 210–240
10–12 110–125 80–90 3–4 210–240
1 kcal = 4,187 Kj
Az üvegből történő mesterséges táplálás gyakorlati kivitelezése sokkal nehézkesebb a szoptatással

kapcsolatosan adódó feladatok elvégzésénél. Az azonnali fogyasztásra alkalmas, folyadék formájában
forgalmazott néhány tápszer annyival drágább, hogy azok rendszeres használata gyakorlatilag nem jön szóba;
legfeljebb különleges helyzetekben, például utazáskor történő alkalmazásuk mérlegelhető. A csecsemőtápszerek
túlnyomó többsége por formájában kerül forgalomba, amit a felhasználás előtt meghatározott mennyiségű
vízben kell feloldani. A tápszer feloldásához a megfelelő minőségű és csíramentes víz biztosítása alapvető
fontosságú. A tápszeroldatot lehetőleg frissen kell elkészíteni, az előre elkészített oldat hűtőszekrényben
legfeljebb 24 óráig és kizárólag akkor tárolható, ha az egyes étkezésekre szánt adagok külön-külön, fedett
üvegben/edényben vannak. Az elkészített tápszeroldat a kórokozók számára kitűnő táptalaj! Hangsúlyozni kell,
hogy minél rosszabb körülmények között él a család, a csecsemő számára a tápszeres táplálás annál nagyobb
fertőzésveszélyt jelent. Az elkészített tápszert langyosan kínáljuk a csecsemőnek, megfelelő csíramentes
táplálóüvegből. A szoptatáshoz hasonlóan, az üvegből történő táplálásnak is kb. 5–20 perc a kívánatos
időtartama.
A csecsemő mesterséges táplálásánál elkövetett leg-gyakoribb hiba a tápszerváltás, azaz az addig alkalmazott
csecsemőtápszernek másik tápszerrel történő indokolatlan felváltása. Miként az anyatej, úgy a korszerű
csecsemőtápszerek is alkalmasak arra, hogy 4–6 hónapos életkorig önmagukban fedezzék az egészséges
csecsemő folyadék- és tápanyagigényét. Az egyes tápszerek közötti különbségek kicsik, bármelyik anyatejpótló
csecsemőtápszer alkalmas egészséges csecsemők táplálására. Ha a mesterségesen táplált csecsemő
étvágytalanná válik vagy egyéb táplálási nehézség lép fel, a jelenségnek rendszerint nem a használt tápszer az
oka. Sokszor valamilyen fel nem ismert szubakut vagy krónikus fertőző betegség vagy a csecsemő ápolásában
elkövetett hiba (pl. túlságosan gyakori táplálási kísérlet) áll a táplálkozási zavar hátterében. Ilyenkor a tápszer
felváltása egy másik hasonló készítményre legfeljebb átmenetileg tűnik eredményesnek, a táplálási nehézség
legtöbbször újra jelentkezik. A mesterséges táplálás megkezdésekor választott csecsemőtápszernek egy másik
tápszerrel való felváltására csak kivételes esetben van szükség, éspedig akkor, ha bebizonyosodott, hogy a
csecsemő túlérzékeny a tápszer valamelyik alkotórészével szemben (pl. laktózintolerantia). Ilyenkor sem másik
anyatejpótló tápszer adása a megoldás, hanem a speciális összetételű gyógytápszerek közül kell a megfelelőt
kiválasztani.
6.3. A hozzátáplálás
A 6 hónapos életkoron túl az anyatej vagy az anyatejpótló csecsemőtápszer már nem fedezi a csecsemő energia-
és tápanyagszükségletét, ezért szükségessé válik a szoptatott csecsemő étrendjének kiegészítése nagyobb
energiatartalmú, általában szilárdabb táplálékokkal, azaz meg kell kezdeni a hozzátáplálást. A hozzátáplálás
megkezdésének időpontját illetően a gyermekgyógyászat álláspontja az elmúlt években némileg megváltozott.
Kiderült ugyanis, hogy nemcsak a túlságosan korán, az élet 3. hónapja előtt megkezdett hozzátáplálás járhat
kedvezőtlen következményekkel, hanem a túlságosan későn, a 7. hónap után megkezdett hozzátáplálás is,
például mindkét esetben megnőhet a coeliakia kialakulásának a kockázata. Ezért egyfajta biztonsági tartomány
megjelölésével ma azt javasoljuk, hogy a hozzátáplálás ne történjen a 4. hónap előtt, de nem maradjon a 6.
hónap utáni életkorra sem.
A szoptatott csecsemőt a korábbinál kisebb gyakorisággal a hozzátáplálás mellett továbbra is szoptatni kell.
Havonta célszerű egy szoptatást szilárd táplálékra vagy ún. elválasztási tápszerre felváltani, így 9–12 hónapos
életkorra befejeződhet a csecsemő elválasztása. Kívánatos is lenne a 9–12 hónapig tartó szoptatás, azonban erre
a gyakorlatban ritkán kerül sor, ugyanis a rendszertelenebb szoptatás kedvezőtlenül hat az anya
tejelválasztására, másrészt hat hónapos életkor körül megindul a fogzás, megnehezítve a szoptatást.
106
Magyarországon ma tucatnyi különböző elválasztási csecsemőtápszer (angol kifejezéssel „follow-on‖ tápszer)

van forgalomban. Ezek a tápszerek mintegy átmenetet jelentenek a szoptatás vagy a korai tápszeres táplálás és a
szilárd ételek fogyasztása között.
A hozzátáplálás során a magyar szokásoknak megfelelően először főzelékfélékből készült pürét célszerű adni,
amit eleinte hetente két alkalommal, később gyakrabban is, hússal, májjal vagy tojássárgájával dúsíthatunk. A
tojásfehérje adását – erős antigenitása miatt – ebben az időszakban kerülni kell. Amennyiben a májjal történő
dúsítást választjuk, lehetőleg fiatal állat máját használjuk, ugyanis a májszövetben az élet során számos toxikus
anyag (pl. ólom, növényvédő szer) halmozódhat fel az azokkal szennyezett környezetben élő állatok esetében.
Ugyanebből az okból – a mai álláspont szerint – a halak májának a felhasználását a csecsemő-táplálásban
(„csukamájolaj‖) szigorúan kerülni kell. A főzelékfélék étrendbe történő bevezetését követően egy következő
szoptatás vagy tápszeres táplálás gyümölcspürével váltható fel.
Napjainkban széles körben terjedő helytelen gyakorlat a gyermekkorban és ezen belül a csecsemőkorban is adott
multivitamin-kezelés. A vitaminok egy része túladagolva kifejezetten toxikus (pl. az A- vagy a D-vitamin), más
részüknek nincs ugyan kimutatható toxicitása, de azok szervezetből való eliminációja felesleges metabolikus
terhelésnek tekintendő. Az anyatej, a tápszer és a jól megválasztott vegyes étrend egyaránt tartalmazza a
csecsemő fejlődéséhez szükséges nyomelemeket is. Ezeknek külön supplementatiója nemcsak fe-lesleges, de
adott esetben kifejezetten káros is lehet. Így például a nem vashiányos csecsemőnek adott látszólag ártalmatlan
szájon keresztüli vaskezelés cinkhiány kialakulásához vezethet, ugyanis a vas és a cink intestinalis felszívódása
között kompetitív antagonizmus áll fenn.
Egyéves kora körül a csecsemő már a család asztalánál ehet, a család többi tagjához hasonló, de természetesen
számára módosított ételeket. A számára készülő ételek erős ízesítése (fűszerezése, édesítése) kerülendő,
helyesebb, ha a csecsemő az ételek természetes ízét kedveli meg. A túlzott édesítés azért sem szerencsés, mert
így a csecsemő hajlamosabb a jóllakottság érzését követően is folytatni az evést. Ha a csecsemő valamilyen ételt
következetesen visszautasít, ne erőltessük annak adását, ugyanakkor lehetőség szerint törekedjünk a minél
változatosabb étrend összeállítására. Az étkezések közötti folyadékfogyasztásra csak melegben, lázas állapotban
van szükség, nem szerencsés a csecsemő megnyugtatását célzó „teáztatás‖. Hangsúlyozandó, hogy az egyéni
különbségek nagyok, mind a csecsemő személyisége, mind pedig a család hagyományai tekintetében, így merev
szabályok előírása fölösleges és inkább káros.
6.3.1. A koraszülöttek táplálása

A koraszülöttek táplálékigénye lényegesen különbözik az időre született, egészséges újszülöttekétől.
Leegyszerűsítve azt mondhatjuk, hogy a koraszülöttek egységnyi testsúlyra számítva szinte mindenből –
energiából, fehérjéből, ásványi anyagokból stb. – lényegesen többet igényelnek, mint az időre születettek. A
különbség elsősorban azzal magyarázható, hogy a koraszülöttek testi fejlődése, azaz az újonnan képződő
szövetek felépülése az időre született újszülöttekénél lényegesen gyorsabb ütemű. Másrészt a koraszülöttséghez
gyakorta társuló különböző betegségek önmagukban is módosítják a táplálékigényt.
A koraszülöttek esetében általában csak fokozatosan, sokszor hetek alatt lehet felépíteni a tápcsatornán keresztül
történő táplálást; a koraszülöttek táplálása fokozatos felépítésének elvi sémáját a 6.6. táblázatban foglaltuk
össze. Látható, hogy az első időszakokban alkalmazott intravénás táplálást csak fokozatosan válthatja fel a
szájon keresztül adott táplálék. Az egyes lépések időtartamát a koraszülött éretlenségének a mértéke és a
koraszülöttséghez társuló betegségek súlyossága határozza meg.
2.13. táblázat - 6.6. táblázat. A különböző táplálékok a koraszülöttek táplálásába való

bevezetésének leegyszerűsített sémája
Sorrend Táplálék
1. lépés Parenteralis glukóz- és elektrolitoldat
2. lépés Részleges parenteralis táplálás (1. lépés + aminosavak

+ vitaminok)
3. lépés Teljes parenteralis táplálás (2. lépés + zsíroldat)
107
4. lépés Minimális enteralis táplálás (3. lépés + 12–36 ml

anyatej naponta)
5. lépés Részleges enteralis táplálás (parenteralis + jelentős

enteralis táplálás)
6. lépés Teljes enteralis táplálás
A koraszülöttek táplálásának pontos megtervezése a csecsemő- és gyermekgyógyász szakorvosok feladata, az

ezzel kapcsolatos szerteágazó ismeretek nem tartoznak az orvostanhallgatók tananyagához. Azt azonban az
általános orvosnak is tudnia kell, hogy a nem szoptatott koraszülöttet legalább addig, amíg testsúlya el nem éri
az egészséges újszülött születési súlyát, a koraszülöttek speciális igényeit figyelembe vevő különleges csecse-
mőtápszerrel és nem az anyatejpótló csecsemőtápszerek valamelyikével kell táplálni.
6.3.1.1. Irodalom
Arató A., Várkonyi Á.: Az egészséges csecsemő táplálása. Gyermekgyógyászat 57: 289–311, 2006.
Decsi T: A csecsemőtáplálás szakkönyve. Dialóg Campus Kiadó, Budapest Pécs, 2001, pp. 1–178.
Decsi T: Az egészséges csecsemő és gyermek táplálása. In: Decsi T (szerk.): A beteg gyermek táplálása.
Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 2009, pp. 19–46.
7. 7. Táplálkozási és táplálási zavarok

Várkonyi Ágnes
7.1. A tápláltság megítélésének lehetőségei

A megfelelő táplálkozás és táplálás alapvető fontosságú a csecsemő és gyermek somatomentalis és pszichés
fejlődése, egészsége szempontjából. Ugyanakkor minden patológiás folyamat hatással van a somatomentalis
fejlődésre, a tápláltsági állapotra. Ezért a csecsemő és gyermek egészségének megítélésekor fontos megál-
lapítani, hogy a tápláltsága és fejlődése korának megfelelő-e. Ennek felmérése különösen nagy jelentőségű a
gasztrointesztinális betegségek és táplálási hibák megállapításában, megfelelő kezelésében, megelőzésében.
Általában véve a gyermek növekedésben való elmaradása a nem megfelelő táplálkozás és/vagy betegség jele. A
tápláltsági állapot megítélésében fontosak a táplálási és szociális anamnézis, a fizikális, az antropometriai és
laboratóriumi vizsgálatok.
A diétás előzmények és a szociális körülmények felmérése fontos adatokat szolgáltat a csecsemő és gyermek
aktuális és megelőző táplálásáról, az elfogyasztott táplálék mennyiségéről, a szoptatás módjáról, az elválasztás
részleteiről, a különböző táplálékok arányairól, az energiabevitelről, a szülő–gyermek, illetve anya– gyermek
kapcsolatról.
A fizikális vizsgálat támpontot adhat a táplálási hiányra, de a többletre is. Gyakran azonban egyértelmű fizikális
tünetek csak hosszan tartó és súlyos malnutritio következtében alakulnak ki. Ezért fontos a részletekre kiterjedő,
alapos vizsgálat, amely magában foglalja az általános megjelenés (aspektus), arc, nyálkahártya, szem, bőr, haj,
kutacs, köröm, ajkak, fogazat, nyelv, nyirokcsomók, zsír- és izomszövet, csontozat, pszichomotoros fejlettség
megítélését.
7.1.1. Antropometriai vizsgálatok

Jól alkalmazhatók a szomatikus fejlődés, a tápláltsági állapot megítélésében, különösen a protein–energia
malnutritio enyhe és középsúlyos eseteiben.
Az adatok elemzésénél nem szabad elfeledkezni a genetikai adottságokról, valamint arról, hogy a mérsékelt
energiahiány esetleg először a fizikai aktivitást befolyásolja és csak később okoz növekedészavart. Számos
hiányállapot korai stádiumban csak laboratóriumi módszerekkel mutatható ki.
108
A mért adatoknak önmagukban kevés értékük van, más adatokkal összevetve kell azokat értékelni. Viszonyítani
lehet a populáció referenciaértékeinek középértékéhez, a percentilis megoszláshoz.
A testhossz csökkent percentilis értéke krónikus malnutritiót tükrözhet.
A testsúlynak a testmagassághoz viszonyított aránya akut malnutritio meghatározására alkalmas, oly módon, ha
a mért, aktuális testsúlyt elosztjuk a mért, aktuális testmagassághoz tartozó elvárt súllyal, és a hányadost
szorozzuk 100-zal. Enyhe malnutritio esetén ez az érték <90%, középsúlyos esetben <80%, súlyos esetben pedig
<70%.
Amennyiben ebből az arányból az elmaradás mértékét adjuk meg, azt fogyási százaléknak nevezzük.
A 10–20 fogyási százalék nem oedemás malnutritio esetén hypotrophiát, 20–30 fogyási százalék atrophiát, míg
a 30 fogyási százalék fölötti érték dekompozíciót jelent.
A bőrredő- (triceps, subscapularis) vastagság meghatározása a zsírszövet mennyiségére utal, és változásának

követése főleg a diétás kezelés hosszabb távú megítélésében hasznos. Az 5 percentil alatti érték jelentős
zsírdepletiót jelez. A karkörfogat mérése alapján a következő képlettel kiszámítható a karizomkörfogat:
karizomkörfogat (cm) = karkörfogat (cm) – {triceps bőrredő (mm) × 0,314}
Az 5 percentil alatti érték a szomatikus fehérjék, a zsír nélküli testtömeg (lean-body-mass) jelentős
megfogyatkozását jelzi.
A nagyobb gyermekek esetén a testtömegindex (body mass index, BMI) is kiszámítható a testsúly és a testhossz
ismeretében, amely a testsúly (kg) és a testmagasság négyzetének (m2) a hányadosa.
7.1.2. Laboratóriumi vizsgálatok

A laboratóriumi módszerek objektívebbek a klinikai vizsgálatoknál és az anamnesztikus adatoknál, valamint a
korai eltéréseket is jól tükrözik. A laboratóriumi lehetőségek célzott kiválasztása és megfelelő interpretálása
elengedhetetlen. A vizsgálatokra a testfolyadékok, vér, vizelet használatosak, ritkábban biopsziás minták és a
haj.
Hiányállapotot okozhat a bevitel hiánya, felszívódási zavar, károsodott transzport, nem megfelelő utilisatio vagy
ezek kombinálódása, melyek között a laboratóriumi vizsgálat nem tesz különbséget. Ezért ezeket biokémiai és
funkcionális tesztekkel kell kiegészíteni, és az étrendi, klinikai információval együttesen kell értékelni.
7.1.2.1. Fehérjemeghatározások
Az összfehérje-meghatározás fontos, de nem elég érzékeny paraméter, mivel emelkedett lehet dehydratio,
emelkedett immunglobulinszint, sőt malnutritio esetén is.
Az albumin vizsgálata informatívabb, jól tükrözi a visceralis fehérjestátust, és a karkörfogattal is jól korrelál. Az
albumin–globulin arány normálisan 1 fölött van, protein–energia malnutritio esetén csökkent.
7.1.2.2. Ásványi anyagok
A vasstátust jellemző főbb paraméterek a szérumvas, vaskötő kapacitás, átlagos vörösvértest-térfogat (MCV),
átlagos vörösvértest-hemoglobinkoncentráció (MCHC), ferritin, transferrin, transferrinsaturatio, transferrin
receptor.
Egyéb ásványi anyagok közül a Zn, Mg, Cu meghatározása gyakran magyarázatot adhat bizonyos
hiánytünetekre.
A szérum Na-, K-, Cl-, Ca-, P-, Mg-szintjének meghatározása rutin vizsgálatok része az aktuális állapot
megítéléséhez.
A szérumlipid és vércukorszint ismerete esetenként fontos lehet.
Ezen a helyen kiemeljük a D-vitamin-státusra vonatkozó alkalikus foszfatáz meghatározását, amely hiány esetén
a legérzékenyebb paraméter és emelkedett, míg a Ca-szint változatlan vagy alacsonyabb, a P-szint alacsonyabb
(az alkalikus foszfatáz változása nemcsak D-vitamin-függő!).
109
A többi vitamin ellátottsági szintjének megítélése (lásd másutt) általában nem tartozik a rutin vizsgálatok közé.
A prothrombinszint-meghatározás zsírfelszívódási zavar gyanúja esetén fontos.
7.1.2.3. Immunfunkciók vizsgálata
Az immunvédekezés és a gastrointestinum kapcsolata jól ismert. Nem meglepő, hogy a primer immunhiány
számos gasztrointesztinális betegség kialakulásában szerepet játszik, és a táplálkozás hibáiból vagy egyéb okból
kialakuló malnutritio másodlagos immunhiányt okoz.
A tápláltsági állapot megváltozása nem azonos mértékben hat az immunrendszer különböző összetevőire. A
malnutritio rendszerint kismértékben hat a humoralis immunitásra, azonban a sejtek által közvetített immunitást
jelentősen deprimálja. A keringő lymphocyták számát, valamint a késői hiperszenzitivitási bőrreakciót célszerű
malnutritio esetén vizsgálni.
Az előbbiekben felsorolt vizsgálatok a gyakorlat számára négy csoportba sorolhatók, melyek segítségével a test
összetételéről tájékozódhatunk:
•Általános testfejlődés: testsúly, testhossz, testhosszhoz viszonyított testsúly és fogyási százalék.
•Zsírszövet: bőrredő (triceps, subscapularis).
•Szomatikus fehérje (zsír nélküli testtömeg): kreatinin–testhossz index, karkörfogat, karizomkörfogat.
•Visceralis fehérje: albumin, transferrin.
7.2. Elégtelen súlygyarapodás csecsemő- és gyermekkorban

7.2.1. Protein–energia malnutritio (PEM)
A hosszabb vagy rövidebb ideig tartó elégtelen fehérje- és energiabevitel következménye a valamilyen mértékű
„rosszul tápláltság‖, amelyet összefoglaló néven protein–energia malnutritiónak (PEM) nevezünk (a protein–
kalória malnutritio, PCM, szinonim elnevezés). Ezt a témakört a korábbi tankönyvek sorvadás, atrophia,
táplálkozási betegségek fejezetként tárgyalták (7.1. ábra).
7.1. ábra. Protein–energia malnutritio
7.2.1.1. A PEM típusai és okai
A PEM egy következményes állapot, amely különböző okokból jöhet létre.
Az elsődleges, primer PEM a minőségileg és/vagy mennyiségileg nem megfelelő táplálkozásból ered. A
szegény, nélkülöző népcsoportokban mindenütt a világon előfordul.
110
A másodlagos, szekunder PEM olyan kóros állapotok következménye, amelyek meggátolják a táplálék bevitelét
és hasznosítását (emésztési és felszívódási zavar), fokozzák az energia- és fehérjevesztést vagy -igényt
(recidiváló és krónikus infekciók, krónikus szervi betegségek, anyagcserezavarok, fejlődési rendellenességek),
ezáltal a gyermek képtelen a megfelelő anyagcsere biztosítására. A két típus gyakran együtt is előfordul (pl.
fertőzéses hasmenés alakul ki az elhanyagolt, rosszul táplált gyermek esetében).
A PEM előfordulhat akut és krónikus formában. Táplálási hiba folytán, de gyakran a gyermekkori súlyos
intenzív ellátást igénylő betegségek következményeként, elsősorban a csecsemő- és kisdedkorban az elválasztás
és a gyors növekedés idején alakulhat ki. Ve-szélyeztetett azonban bármely korcsoport, ha az energiaigény
megnő (serdülő- és öregkor).
A gyermekek fokozott veszélyeztetettségét magyarázza az az ismert tény, hogy a testsúly-kg-ra számított

energiaigényük nagyobb a felnőttekénél, ugyanakkor kisebb az energiatartalékuk. Jól reprezentálják ezt a
következő adatok.
A kisgyermek agya a basalis energia 60%-át, míg a felnőtt agya 20%-át használja fel. Ugyanakkor a zsírszövet 1
éves gyermek esetében a testsúly 20–25%-a, érett újszülöttben 12–16%-a, míg koraszülött esetében csupán 1–
2%-a. A fehérjeraktárak viszonya is hasonló; születéskor 11–12%, mely 10 éves korra 15–18%-ra emelkedik. A
szénhidráttartalom kis mennyiségű és állandó (0,5%). Az ásványianyag-tartalom születéskor 2,5%, mely 10 éves
korban lesz 4–5%. A folyadéktartalom legnagyobb a foetalis életben, születéskor kb. a testsúly 75%-a, amely a
felnőttkorig 55–64%-ra csökken. A folyadékterek megoszlása is változik az életkor előrehaladásával. Az
újszülött kb. 40% extracellularis testfolyadéka 20–25%-ra csökken, és egyidejűleg emelkedik az intracellularis
folyadék.
A testtömeg összetétele leegyszerűsítve a következő:
testtömeg = zsír + intracellularis folyadék +extracellularis folyadék + fehérje + szénhidrát + ásványi anyag.
7.2.1.2. PEM-hez vezető leggyakoribb táplálási hibák
Gyakori az elégtelen mennyiségű fehérjebevitel, pl. a hosszan tartó, 1 éves koron túli szoptatás nem megfelelő
kiegészítő táplálással; helytelenül alkalmazott, nem megfelelően helyettesített étrendi megszorítások, diéták, pl.
allergiák stb. esetén.
A fehérjebevitel lehet elégtelen minőségű is, pl. az állati fehérjék kizárása révén (vegán étrend), amikor az
esszenciális aminosav-összetétel nem kielégítő a táplálkozásban, különösen a növényi fehérjék nem megfelelő
összeválogatása, keverése, komplettálása esetén.
Jellegzetes hibás táplálás a minimális fehérjét tartalmazó, egyoldalú szénhidrátdús étrend (lisztleves, dara,
banán stb.), amelyet a klasszikus gyermekgyógyászat lisztártalomként ismer.
Előbbi esetekben többnyire a hypoproteinaemiás, oedemás malnutritio klinikai képe fejlődik ki, amit
kwashiorkornak nevezünk.
A túlzott és hosszan tartó fehérjedús, szénhidrát-kiegészítés nélküli táplálás (pl. fiatal csecsemő színtejjel való
táplálása) is a fejlődés zavarához vezet. Első klinikai tünete a kemény, rothadásos széklet, amelyben a lúgos
vegyhatás miatt a kalcium a zsírsavakkal mészszappant képez, amely együtt jár a zsírban oldódó vitaminok
felszívódásának zavarával, elégtelenségével. A vizelet koncentrált, karbamid- (urea-) tartalmú, amelyből
keletkező ammónia erős, szúrós szagot ad, irritálja a bőrt, erythema gluteale, ammóniadermatitis alakul ki. Az
állapot tejártalomként is ismert.
7.2.1.3. A PEM klinikai megjelenése
Az egészséges tápláltsági állapot az eutrophia, az ettől eltérő kóros forma a dystrophia.
A dystrophiának különböző fokozatai vannak: a hypotrophia, az atrophia, a decompositio, valamint az

oedemával járó kwashiorkor.
A PEM klinikai megjelenését az határozza meg, hogy melyik életkorban alakul ki, mi a kiváltó tényező, mely
hiánytünet(ek) dominál(nak), a patológiás állapot mióta áll fenn.
111
Az akut malnutritio elsődlegesen a test hosszához viszonyított testtömeg csökkenését vonja maga után a
zsírszövet, valamint a zsírszövetmentes testtömeg megfogyatkozásával. Tehát a testhosszhoz viszonyított
testsúlydeficit, valamint a karkörfogat csökkenése is (főleg csecsemőkoron túl) az aktuális, nem megfelelő
tápláltsági állapotot tükrözi.
Krónikus malnutritio esetén a testhossz elmaradása a kifejezettebb. Tehát az életkorhoz viszonyított

testhosszdeficit általában korábbi és elhúzódó PEM-re utal.
Az életkorhoz viszonyított testmagasság, valamint a testmagassághoz viszonyított testsúly együttes deficitje

hosszabb idejű krónikus és aktuálisan is meglévő tápláltsági hiányt jelez.
A klinikai súlyosságot célszerű több paraméter segítségével jellemezni, azonban leggyakrabban az egészséges,
jól fejlett, ún. eutrophiás hossztárs súlyához viszonyított elmaradás mértékével jellemezhetjük. A
testmagassághoz viszonyított, várt testsúly elmaradásának mértéke az ún. fogyási százalék.
A PEM in utero is kialakulhat, amelynek következtében intrauterin növekedés retardatiója következik be (small-
for-gestational age,SGA-újszülött) és megrövidülhet a gestatiós idő (koraszülött). A pontos mechanizmus nem
ismert, azonban valószínű, hogy az anya hossznövekedésbeni és/vagy testsúlyfejlődésbeni elmaradása, terhesség
előtti tápláltsága a legfontosabb tényezők a proporcionált SGA-újszülöttek esetében.
A terhesség második felében pedig az étkezési hiba diszproporcionált SGA-újszülött fejlődést eredményez. A
placenta-insufficientia is okozhat növekedési retardatiót.
A PEM enyhébb formájában (hypotrophia) a fogyási százalék 10–20. Ilyen esetekben a súlygörbe fokozatosan
ellaposodik, a hossznövekedés kissé elmaradottá válhat. A bőr alatti zsírpárna – főleg a hason és a törzsön –
vékony, az arcon és a végtagokon még megtartott, az izomzat is mérsékelten megfogyatkozott.
A súlyosabb formának (a fogyási százalék 20-nál több) két fő típusa van:
•oedema nélküli malnutritio (atrophia és decompositio),
•oedemás malnutritio (kwashiorkor).
Oedema nélküli malnutritio. Amennyiben a fogyási százalék 20–30 között van, atrophiáról beszélünk.
Elsősorban a csecsemőkorban alakul ki, amikor a fehérje- és teljes energiabevitel inadekvát, de a fehérje–
energia arány megfelelő. A szervezet a zsírraktárakat és a szomatikus izomzatot energiatermelésre használja fel.
Ezért jelentős testsúlyelmaradás, majd hossznövekedésbeli elmaradás is észlelhető. A zsírpárna az egész testről
eltűnik, a csecsemő öreges kinézetű, a bőr rugalmatlan, ráncos, rossz turgorú. Az izomzat és a paren-chymás
szervek is sorvadttá válnak. A szív, a vese, a máj és az agy egy ideig tovább fejlődik, majd szintén sorvad. A
relatíve nagy fej mellett jellemző a „csont–bőr‖ küllem. A szervezet lehűlésre, hypoglykaemiára, fertőzésekre
hajlamos. Ha a sorvadás tovább folytatódik, a fogyási százalék meghaladja a 30-at (decompositio), eltűnik a
Bichat-párna is, az arc beesetté, az arckifejezés riadttá válik.
A sorvadás azon stádiumában, amikor a zsírszövet már felhasználódott, drámai módon folytatódik a
katabolizmus az izomszövet rovására is, mely azonban nem tud lépést tartani az energiaszükséglettel.
Egy kilogramm izomszövet 800 kcal-t képvisel, míg 1 kg zsírszövet 7000 kcal-t. Ez azt jelenti, hogy 1000 kcal-t
1,25 kg izomszövet, míg 0,14 kg zsírszövet biztosít. Ezt az extrém fokú sorvadásos állapotot decompositiónak
nevezzük. Bradycardia, kezdetben kisebb szívdilatatio jön létre, hypothermia, hypoglykaemia, légzésleállás és
halál következhet be.
Oedemás malnutritio (kwashiorkor). (Nem kwashior-kór!) Idősebb csecsemőkön és kisgyermekeken fordul

elő, a kifejezetten fehérjehiányos táplálkozás és/vagy infekció során a kialakuló katabolikus stressz
következményeként. A fokozott szénhidrátbevitel miatt az energiabevitel megfelelő. Kezdetben a vázizom
megmarad, a visceralis fehérjék szintje csökken, fehérjehiány (hypalbuminaemia) jön létre. Az extracellularis
folyadéktér expandál, oedema alakul ki. Az oedema részben a hypalbuminaemia következménye, de
kialakulásához hozzájárul a megnövekedett capillarispermeabilitás, emelkedett kortizol- és antidiureticus
hormon szint is. Az oedema mértékétől függően – szemben a „száraz‖ sorvadással – kövérnek látszik a beteg. A
gyermek sápadt, anaemiás küllemű, a bőr hyperkeratoticus, hyperpigmentált. Az irritatiónak kitett helyeken
(törzs, végtagok) foltos bőrlaesiók, desquamatio, ulceratio fejlődnek ki. (Az oedemás gyermek
bőrelváltozásainak megfigyelésén alapuló leírást tükrözi az afrikai aranypartiak nyelvén vörös gyermeket jelentő
112
kwashiorkor elnevezés is.) A haj törékeny, száraz és ritka, könnyen kihúzható, discolorált. A máj
megnagyobbodott és zsírosan degenerált.
A két típus, az oedema nélküli malnutritio és kwashiorkor sokkal gyakrabban fordul elő keverten, mint izoláltan,
az inadekvát teljes energiabevitel, a csökkent fehérje–energia arány és másodlagos infekciók eredményeként.
Oedema, jelentős testsúlydeficit és hossznövekedés-elmaradás, mérsékelt haj- és bőrtünet, kismértékű
májmegnagyobbodás, zsíros infiltratio észlelhető.
7.2.1.4. Patológia
Súlyos PEM esetén a szervek, szervrendszerek strukturális és funkcionális változása következik be.
Csökken a vese tömege, a plazmaflow, a glomerularis filtratio. Károsodik a tubularis funkció, amely
érzéketlenebbé válik a vazopresszinre, phosphaturia, aminoaciduria jöhet létre.
A teljes és extracellularis folyadékmennyiség növekszik, csökken a szérumalbuminszint és a plazma

kolloidozmotikus nyomása. Az intracellularis folyadék abszolút mennyisége csökkent, a sejt szilárd
állományának arányához viszonyítva pedig megnövekedett. Az intracellularis nátrium- és hidrogénionok
mennyisége emelkedett, míg a kalcium, magnézium, glikogén, valamint a nem kollagén fehérje mennyisége
csökkent. A sejtmembrán permeabilitása megváltozott, a sejtek ATP-termelése elégtelen, károsodott a
nátriumpumpa, a szabad gyökök károsító hatása miatt megváltozik a membránlipid-peroxidáció is.
Az intracellularis káliumhiány minden szervet érint. Az izom, keringő sejtek, csont magnéziumhiányos, viszont
az agy, vese, máj, szív magnézium/nitrogén aránya normális.
A plazma hypoosmolaris és gyakran hyponatraemiás, azonban káliumtartalma általában normális az

intracellularis és a teljes test káliumhiánya ellenére is.
A sejtes immunitás károsodik, a humoralis védekezés általában megtartott.
A thymus és a Peyer-plaque-ok atrophiája jön létre, a cirkuláló T-lymphocyták száma megkevesbedik, a sejt-
funkciók károsodnak.
Az izom kollagén típusú fehérjéje megtartott, a nem kollagén nitrogén mennyisége jelentősen csökken.
Kreatinin-, hidroxi-prolin- és 3-metil-hisztidin-kiválasztás csökkent.
A csontozat érése elmarad, a csontok demineralizálódnak. A fogakon horizontalis zománchypoplasia alakul ki.
A gyomornyálkahártya atrophiás, csökkent secretoros kapacitás észlelhető, hypochlorhydria alakul ki, a

gyomorban gombák és baktériumok szaporodnak el.
A vékonybél atrophiás, motilitása csökken, megnyúlik a tranzitidő. Különböző mértékű villus atrophia alakul ki,
a hengerhámsejtek, a mikrovillusok ellaposodnak, a laktázaktivitás csökken, a glükóz felszívódása zavart. A
baktériumok száma és a szabad epesav mennyisége emelkedik, a zsír, zsírban oldódó és a béloedéma miatt a
többi vitamin, a nyomelemek felszívódása zavart szenved.
Enterális fehérjevesztés alakulhat ki a bakteriális túlnövés miatt.
A pancreas lipáz-, tripszin-, kimotripszin- és amiláz aktivitása a felsorolt sorrendben csökken.
Elhúzódó protein–energia malnutritióban csökken az inzulin szintje és/vagy a hatása, a cirkuláló növekedési
hormon és cortisolszint emelkedik.
Az agy tömege megkevesbedik, sérül a myelinisatio, az agykamrák kitágulnak. Romlik a mentalis funkció,
megváltozik az EEG is.
A szív atrophiás, a szív funkcionális tartaléka és a tüdőventilatio csökken.
Infekciók, hasmenés, nyomelemhiány gyakori.
7.2.1.5. Terápia
Feladatok:
113
Meg kell állapítani, hogy milyen hiányállapotok észlelhetők, elsősorban fehérjék, az energia, a vitaminok és az
ásványi anyagok szempontjából, valamint az esetleges infekció helyét, kórokozóját és antibiotikum-
érzékenységét.
Helyre kell állítani a folyadék- és elektrolit-egyensúlyt. Az albumin kwashiorkorban szívelégtelenséget, tü-

dőoedemát okozhat, ezért nem célszerű i.v. adni. Szükséges a Na-, K-, Mg-, Ca-pótlás. A metabolikus acidosis
korrekciója a folyadéktér- és elektrolit-egyensúly helyreállításával javasolt – bikarbonát adása nem célszerű.
Fehérje- és energiapótlásra van szükség. Súlyos hasmenés jelenlétekor az első 24 órában a per os táplálást fel
kell függeszteni. A következő 24–48 órában fokozatos energia- (50 cal/ttkg) és fehérjebevitelre (1 g/ttkg) kerül
sor, majd 160–180 cal/ttkg energia- és 4 g/ttkg fehérjemennyiségig emelhető. Emellett parenteralis táplálás
indokolt. (Részletes leírását lásd a hasmenések kezelésénél.) A per os tápláláshoz tejalapú, csökkentett
laktóztartalmú tápszerek alkalmazhatók, kivéve a tejallergia esetét, amikor is tejfehérjementes tápszerek adása
szükséges. A tápszereket maltodextrinnel dúsítani lehet, kezdetben folyamatos transpyloricus szondatáplálás is
szükségessé válhat.
A vaskezelés megkezdhető, ha a beteg már kap antibiotikumot, vagy ha az infekció veszélye elmúlt (6
mg/ttkg/nap elemi vas). Fontos a cink supplementatiója (2 mg/ttkg/nap elemi cink).
Vitaminok, főleg A-, D-, K- és B-komplex-vitamin, folsav és magnézium pótlása.
Anaemia esetén, ha a haemoglobin 4 g/dl alatti, teljes vér adása javasolt.
Antibiotikum célzott adása célszerű. A fertőzés ismeretében széles spektrumú antibiotikum javasolt, valamint
gasztrointesztinális antisepsis alkalmazására aerob és anaerob kórokozók ellen ható antibiotikumok.
Klímaterápia: meleg, párás környezet kialakítása szükséges a nagy testfelülettel járó fokozott anyagcsere-
szükséglet és a hőtermelés közötti aránytalanság megszüntetése céljából.
Pszichostimuláció a gondos ápolással, szeretetteljes foglalkozással.
7.2.1.6. Prognózis
A súlyos PEM mortalitása 10–50%. Ez az ellátás színvonalától is függ, azonban számos jel utalhat kifejezetten
rossz prognózisra. Ezek közül legfontosabbak a következők:
•6 hónaposnál fiatalabb életkor.
•30%-nál súlyosabb testmagassághoz viszonyított testtömegdeficit vagy 40-nél több fogyási százalék.
•Súlyos és perzisztáló hasmenés.
•Interkurrens infekció, sepsis.
•30 g/l alatti hypoproteinaemia.
•Hypothermia.
•Hypoglykaemia.
•Májdysfunctio.
•A sav–bázis, elektrolit-egyensúly felborulása.
•Stupor, coma.
7.3. A táplálkozással kapcsolatos hiányállapotok

7.3.1. Nyomelemek
7.3.1.1. Nyomelemek a szervezetben
114
A nyomelem fogalma. A táplálékunk makronutriensekből és mikronutriensekből épül fel. Makronutriensek a

fehérjék, a zsírok és a szénhidrátok. Mikronutriensek a makroelemek, a mikroelemek (nyomelemek) és a
vitaminok. A makroelemek és a mikroelemek együttesen adják az ásványi anyagokat.
A testtömegünk 96%-át organikus (oxigén, szén, hidrogén, nitrogén), 4%-át anorganikus, ásványi anyagok
(mineralia) teszik ki.
•A makroelemek (nátrium, kálium, kalcium, magnézium, klór, foszfor, kén,) melyekből 100 mg-nál többet
igényelünk naponta, mintegy 3,2– 3,8%-ot képviselnek.
•A mikroelemekből, másnéven nyomelemekből a napi szükséglet csupán néhány mg. A mikroelemek

mindegyike 0,01%-nál kevesebb mennyi-ségben vesz részt a teljes testtömeg felépítésében.
A nyomelemek szerepe a szervezetben, nyomelemhiány. A számos nyomelem közül legalább 14 fontos a

magasabbrendű élőlények táplálkozásában. Néhány „új‖ elem biológiai funkciója még nem eléggé ismert.
A 10 jól ismert nyomelem közül 8 (vas, jód, cink, réz, szelén, molibdén, króm, fluor) hiánybetegségért lehet
felelős csecsemő- és gyermekkorban. Kobalthiányt még nem közöltek, mangánhiány-állapot a
gyermekgyógyászatban nem ismert.
A nyomelemeknek jelentős szerepük van az anyagcserében. Legalább egy, de legtöbbnek számos specifikus
élettani szerepe van, enzimrendszerek, anyagcsere-folyamatok nélkülözhetetlen elemei. Hiányuk emiatt
legtöbbször nem specifikus tüneteket eredményez. Változatos, sokféle jelenség hátterében húzódhat meg egy-
egy nyomelem hiánya, és számos nyomelemhiány ugyanolyan vagy hasonló tünetként jelenhet meg. Nehezíti a
problémát, hogy a szervezet nyomelem-ellátottsága, a nyomelemszintek meghatározása sokszor igen
körülményes, nehézkes.
Nyomelemszükséglet. A nyomelemek forrása a táplálék és a környezet. A csecsemő és gyermek

nyomelemszükségletére vonatkozó ajánlások (7.1. táblázat) az anyatej mint a csecsemőtáplálás „gold-standard‖-
jának a nyomelem-összetételéből, valamint ennek a felnőt-tekre való extrapolálásából származnak. Az ajánlott
mennyiségnek meg kell előznie a hiányállapot kialakulását, ugyanakkor a toxikus dózis alatt kell maradnia. Az
anyatej nyomelemtartalma függ a meghatározás módjától és a lactatiós időtől, de lehetnek egyéni eltérések is a
populációban.
2.14. táblázat - 7.1. táblázat. Ajánlott napi nyomelemmennyiség
Életkor Fe (mg) Zn I Se Cu Mn F Cr Mo
(hónap,
év) (mg) (μg) (µg) (mg) (mg) (mg) (μg) (μg)
Csecsemő 6 5 40 10 0,4–0,6 0,3–0,6 0,1–0,5 10–40 15–30

– 0–0,5
– 0,5–1 10 5 5 015 0,6–0,7 0,6–0,1 0,2–1,0 20–60 20–40
Gyermek 10 10 70 20 0,7–0,1 1,0–1,5 0,5–1,5 20–80 25–50

– 1–3
– 4–6 10 109 0 20 1,0–1,5 1,5–2,0 1,0–2,5 30–120 30–75
– 7–10 10 10 120 30 1,0–2,0 2,0–3,0 1,5–2,5 50–200 50–150
– 11 éves 12–15 12–15 150 40–50 1,5–3,0 2,0–5,0 1,5–4,0 50–200 75–250
kor felett
A cink, a réz, a mangán a colostrumban nagyobb mennyiségben van jelen, mint az anyatejben, a króm
mennyisége változatlan.
115
A nyomelemek felszívódása. Testünk nyomelemtartalmának szabályozását nagyrészt a vékonybél

absorptiójának regulatiója eredményezi.
Absorptiójuk mértéke 1–100%-ig terjed. A jód és a fluor sói általában vízoldékonyak, ezért könnyen
felszívódnak, a többi nyomelem vízben kevésbé oldódik, így a táplálék által bevitt mennyiségnek csak kis része
szívódik fel (7.2. táblázat).
2.15. táblázat - 7.2. táblázat. Nyomelemek felszívódásának mértéke vegyes étrendből
Nyomele Fe I Zn Cu Se Mo Mn Cr F
m
Felszívód 10–20 > 90 25 30–40 60–80 80 1–10 1–10 60–100

ás (%)
A nyomelemek felszívódásának helye és pontos mechanizmusa nem minden esetben ismert. A vas, a réz és a jód
a vékonybél proximalis, a króm a jejunum egész területén, a cink, a molibdén, a mangán az egész vékonybél
mentén szívódik fel. A cinkről és a krómról ismert, hogy carrier-mediált, de nem energiaigényes, facilitált
diffúzió útján szívódik fel. A réz carrier-mediált szisztéma segítségével, de aktív transzport módján és kis
mértékben valószínűleg egyszerű diffúzió révén is képes felszívódni. A vas transzferrin-mediált felszívódással
jut a lumenből a keringésbe.
A felszívódást számos tényező befolyásolja, elsősorban diétás faktorok és a szervezet tápláltsága, az esetleges
hasmenés vagy nyálkahártya-károsodás (7.3. táblázat).
2.16. táblázat - 7.3. táblázat. Nyomelemek felszívódását befolyásoló tényezők
1.Az étrend nyomelemtartalma, -mennyisége
2.Oldhatatlan komplexet képező étrendi tényezők (pl. fitát, foszfát, oxalát, rost)
3.Oxidációt befolyásoló tényezők (pl. aszkorbinsav)
4.Nyomelem felszívódását fokozó faktorok (pl. laktóz – réz, aminosav – cink, aszkorbinsav – vas)
5.Nyomelem kémiai formája (pl. hem vas, anorganikus vas)
6.A nyálkahártyán való kompetitív gátlás (pl. vas – cink – réz, molibdén – réz, kobalt – vas)
7.A szervezet tápláltsági állapota, hasmenés, öröklött vagy szerzett intestinalis nyálkahártya-károsodás
A vas vonatkozásában érdekes és fontos tudnivaló, hogy a hem vas, amely a hemoglobinban és a mioglobinban
található, jobban szívódik fel, és étrendi tényezők kevésbé befolyásolják, mint a növényi eredetű, nem-hem vas
felszívódását. Az utóbbi felszívódását fokozza az aszkorbinsav, citromsav és a hús, célszerű tehát pl. a vassal
dúsított cerealiával együtt nagy C-vitamin-tartalmú vagy ascorbinsavval dúsított gyümölcslevet adni.
Vannak nagy vastartalmú ételek (tojássárgája, spenót), amelyek azonban gátolják a vas absorptióját. Ezt a
tojássárgája foszfát-, a spenót oxaláttartalma okozza. A tehéntej vashiányt okozó hatása kettős tényezőn is
alapul; occult intestinalis vérzést okoz, foszfáttartalma a vas felszívódását gátolja.
Olyan vegyes étrendből, ahol a fő fehérjeforrása hús (főként hal vagy csirke), négyszer jobban felszívódik a
nem-hem vas, mint ha tejtermék vagy tojás adja a fehérjét. A teában lévő tannát mintegy 75%-kal csökkenti a
vas felszívódását. Ezért is célszerű a csecsemők folyadékpótlása tea helyett előzetesen felforralt vízzel.
(Emellett a tea egyben felesleges finomítottcukor-forrás is.)
Bizonyított tény, hogy nem helyes szilárd ételt adni a szopással azonos vagy közeli időpontban, mert ez
csökkenti a vastartalmának felszívódását. Az anyatej vastartalma ugyan alacsony (0,05–0,13 mg/100 ml-ben),
116
de sokszorosan jobban szívódik fel (több mint 50%-a), mint egyéb ételeké; ennek számos tényezője közül
említést érdemel az anyatej nagy laktoferrin-, kis foszfát- és fehérjetartalma. Ezért az érett súllyal született,
egészséges, szoptatott csecsemőnek 4 hónapos koráig rendszerint nincs szüksége vaspótlásra.
A cink felszívódását fokozzák az aminosavak és a citrát, csökkenti a fitánsav, diétás rostok, a nyálkahártyán való
felszívódását kompetitíven gátolja a vas és a réz. A búzaliszt kelesztése, azaz élesztővel való fermentálása
azonban a benne lévő fitátszintet csökkenti, ezáltal javul a cink felszívódása. Az anyatej cinktartalma (0,5–1
mg/100 ml) kezdetben nagyobb, később csökken. Az anyatej tartalmazza a cinkfelszívódáshoz szükséges
carrier-fehérjét, ezért jól felszívódik.
7.3.1.2. Nyomelemhiány
Három fő okból alakulhat ki:
•Elégtelen lehet a bevitel a táplálék útján (Fe, Zn, F), generalisalt malnutritio (Fe, Zn, Cu, Se, Cr), tartós
intravenás táplálás (Zn, Cu, Se, Mb, Cr, Fe), geokémiai hiány (I, Se) vagy koraszülöttség (Fe, Zn, Cu, Se?)
miatt.
•Excessiv vesztéssel jár és cinkhiányhoz vezet: krónikus vérzés, jejunostomia, égés, katabolicus állapotok,
sarlósejtes betegség, bizonyos gyógyszerek alkalmazása (penicillamin), cinkuriát okozó májbetegségek.
•Intestinalis malabsorptiós szindrómák, ezek lehetnek veleszületettek és szerzettek.
Veleszületett malabsorptiók
Acrodermatitis enteropathica. Igen jól kezelhető autosomalis recessiv öröklődésű betegség, 1936-ban Brandt
írta le, 1973-ban derült ki a cinkhiánnyal való összefüggése. A betegség típusosan az anyatejről a tehéntejre való
áttérés után manifesztálódik a klasszikus triászban: dermatitis, diarrhoea és alopecia. A dermatitis elsősorban az
orificiumok (száj és anogenitalis régió) táján, néha a szemhéjon, végtagokon és körmök körül is jelentkező
erythema, majd vesiculobullosus, crustosus, squamosus elváltozások.
Menkes-szindróma. Az intestinalis rézfelszívódás szelektív defectusa okozta rézhiány. Ennek következménye

progresszív idegrendszeri degeneratio, abnormális haj, csontelváltozások, kanyargós erek, hypopigmentatio. Az
X-kromoszómához kötött recessiv örök-lődésű betegséget 1962-ben Menkes írta le. Komplex és multiorganikus
rézanyagcsere-zavar, mely során az epithelsejtekben réz rakódik le.
Szerzett malabsorptiók
Lényegesen gyakoribbak, mint a veleszületett nyomelem-hiányállapotok. Elsősorban vas-, cink-, réz- vagy
szelénhiány fordulhat elő.
Steatorrhoeában a cink a zsírral és foszfáttal oldhatatlan komplexet képez, amely az egyik magyarázata a
cinkhiánynak cystás fibrosis esetén. A súlyos vékonybélnyálkahártya-károsodás az oka regionalis enteritis,
intractabilis hasmenés, tejallergia, coeliakia esetén kialakuló cinkhiánynak. Nagymértékű izzadás (pl. forró
égövön) is vezethet cinkhiányhoz, mivel nemcsak a vizelettel és széklettel, hanem a verítékkel is távozhat a cink
a szervezetünkből.
A nyomelemek pótlásában elsősorban a vas és a cink supplementatiójára kell törekednünk.
Bármely krónikus hasmenéses állapotban legalább 5–10 napig cinkpótlást célszerű alkalmazni, amely
normalizálja a cinkstátust, és ezáltal elősegíti a gyógyulást.
A szelén hiánya szubklinikus formában nem okoz klinikai tüneteket, és csak hosszú időtartamú manifeszt
szelénhiány okozza a Keshan-betegség néven ismert cardiomyopathiát. A vörösvértest- vagy szérumszelénszint
monitorizálási lehetőség birtokában súlyos malabsorptióban szelén szubsztitúciója indokolt lehet. A szelén mint
a glutation-peroxidáz enzim részeként a szervezet antioxidáns védekezőképességét jelentősen befolyásoló
tényező.
7.3.1.3. Nem essentialis nyomelemek
A nem essentialis nyomelemek geokémiai eredetű esetleges maradványok vagy a környezeti szennyeződés
indikátorai. Egy részük testidegen, toxikus elem (pl. ólom, higany). Vannak közöttük feltehetően essentialis, ún.
117
ultra-nyomelemek, amelyek a normális étrend és az egészséges szervezet alkotóelemei. Igen kis mennyiségben
vannak jelen, élettani feladataik kevéssé vagy nem ismertek, kezelésre használják ezeket, bár
nélkülözhetetlenségük az egészség fenntartásában nincs bizonyítva. A rendszerint állatmodelleken végzett,
közvetett kísérleti bizonyítékok azt sugallják, hogy fontosak lehetnek az ember számára, de nutritionalis
jelentőségük nincs egyértelműen meghatározva és nehezen megál-lapítható, hogy hiányuk betegségre
hajlamosít-e. Ebbe a kategóriába tartoznak pl. a bór, a szilícium, a vanádium és a nikkel, amelyek egyes ásványi
anyagokat tartalmazó kereskedelmi forgalomban lévő készítményekben is megtalálhatók.
Bór. Élettani szerepét növényekben és állatokban igazolták először. Emberen végzett vizsgálatok igazolták
nutritionalis jelentőségét, de ennek mibenléte nem teljesen tisztázott. Hatással van több szerv – csont, vese, agy
– funkciójára, összetételére.
Fokozza az ösztrogén hormonhatást, csökkenti a kalciumvesztést postmenopausában lévő nőknél, ezáltal

megelőzi az osteoporosist.
Hiányában csökken a szérum 25-hidroxi-kolekalciferol-, coeruloplazmin-, erythrocyta szuperoxid diszmutáz-

szintje, emelkedik a plasmakalcium, szérum-kreatinin, az ureanitrogén-szint, csökken a mentális éberség.
Természetes források: gyümölcsök (szilva, datolya, mazsola), leveles zöldségek, hüvelyesek, mogyoró, méz,
bor, sör.
Szilícium. Valószínűleg fontos az ember számára. A vérplazmában kimutatható, de a legnagyobb

koncentrációban a bőrben és a kötőszövetben van jelen. Szükséges az egészséges kollagén, erős csont
fejlődésében, lehetséges, hogy késlelteti az öregedést, megelőzi az osteoporosist.
Természetes források: ivóvíz, sör, csirkebőr, teljes őrlésű cerealia, gyökeres zöldségek.
Vanádium. Valószínűleg fontos az ember számára. Lehetséges, hogy a haloid (alkálifém és halogén sója)
oxidációjában részt vesz és/vagy a receptor proteinek foszforilációját stimulálja.
Enzimaktiválása révén részt vesz a zsíranyagcserében és egyes hormonok képzésében.
Természetes források: kagyló, gomba, szójabab, fekete bors, kapormag.
Nikkel. Egyes állatokban igazolták esszenciális voltát, emberben nem. Valószínű enzim kofaktor szerepe van
egyes aminosavak és zsírsavak anyagcseréjében. Kevesebb, mint 10%-a szívódik fel; a szervezet nikkeltartalmát
a vese szabályozza.
Természetes források: borsó, bab, teljes őrlésű gabona, mogyoró, csokoládé, kagyló, tea, káposzta, gomba.
7.3.2. Vitaminok
A vitaminok nélkülözhetetlenek az anyagcsere-folyamatokban, a testszövetek strukturális integritásának a
megőrzésében és a fiziológiás adaptációban.
Általában a megfelelő táplálásban részesülő egészséges gyermek egyéves kor fölött nem igényel gyógyszeres
vitaminpótlást, mivel a megfelelő táplálék egyben a vitaminigényt is fedezi. Az egészséges, megfelelően táplált
anya teje is elegendő vitamintartalmú az egészséges csecsemő számára, kivéve a D-vitamint, valamint az első
életnapokat a K-vitamin szempontjából.
Bizonyos körülmények között azonban számolni kell vitaminhiánnyal. Teljes avitaminosis előfordulása ritka,
azonban a hypovitaminosis gyakori.
Számos körülmény prediszponál vitaminhiányra:
•Elégtelen vitaminbevitel: nem megfelelő, egyoldalú, hiányos táplálkozás, nem megfelelően kiegészített
eliminációs diéta vagy az étel vitamintartalmának inaktiválódása miatt.
•Fokozott igény
118
–Hypermetabolicus állapotban: a gyors növekedés, koraszülöttség, terhesség, szoptatás, fizikai megterhelés,

súlyos sérülés, hyperthyreosis, akut és krónikus infekció, májbetegség, egyes veleszületett anyagcserezavarok
(pl. csecsemőkori krónikus laktátacidosisban B1-vitamin-hiány stb.).
–Bizonyos gyógyszerek: ha szedésük enzimindukciót hoz létre (pl. antiepilepticumok indukálják a citokróm
P450 hidroxilációs enzimet, s ezáltal a 25-OH-D-vitamin poláris inaktív formává alakul) vagy a felszívódásával
interferál (sulfasalazin-folsav), vagy absorptióját és metabolizmusát befolyásolja (alkohol – B1-, B2-vitamin).
–Csökkent intestinalis absorptio: leggyakrabban krónikus hasmenés, malabsorptio, dys-bacteriosis esetén.
7.3.2.1. Vízoldékony vitaminok
A C-vitamin és a B-vitamin-komplex tartozik ide.
A B-vitamin-komplex csoportba tartozik a B1- (tiamin), B2- (riboflavin), B3- (niacin), B5- (pantoténsav), B6-
(piridoxin), B12- (cianokobalamin) vitamin, a biotin és a folsav.
Felszívódásuk fő helye a vékonybél, aktívan és pasz-szívan is képesek felszívódni. A szervezetben aktív

formává alakulnak át, és a biokémiai folyamatokban, mint koenzim (kofaktor) szerepelnek. Alapvető
fontosságúak a szénhidrát-, fehérje- és zsíranyagcserében, katalizálják az oxidoredukciós folyamatokat, az
energiatermelést, részt vesznek a transzaminációban, dekarboxilációban, glikolízisben és a vérképzésben.
A szervezetből könnyen kiürülnek, toxikus hatás, túladagolás csak megadózisok tartós fogyasztása esetén
ismert. A folsav görcsöket, a nikotinsav kipirulást, viszketést, májelváltozást, a B6-vitamin progresszív sensoros
ataxiát és az alsó végtagokon helyzet- és vibrációs érzéskárosodást, a C-vitamin vesekőképződést, hányást és
hasmenést okozhat.
B 1 -vitamin (tiamin, aneurin, antiberiberi faktor). A szénhidrát-anyagcsere transzketolálási és

dekarboxilálási folyamataiban vesz részt, nélkülözhetetlen az acetilkolin szintézisében.
Hiánytünet klasszikus formája a beriberi tünetcsoport. A kezdeti tünetek nem jellegzetesek (fáradékonyság,
érdektelenség, ingerlékenység, depresszió, koncentrálóképesség csökkenése, étvágytalanság), majd ké-sőbb
megjelenik a polyneuritis. A beriberi több formája ismert:
• Száraz beriberben a peripheriás neurológiai eltérések főként az alsó végtagon, később a karokon is
jelentkeznek (paraesthesia, lábikragörcs és nyomásérzékenység, csökkent ínreflexek, ataxia, motoros
gyengeség).
•A Wernicke-encephalopathiára nystagmus, ophthalmoplegia, zavart elmeállapot, ingerlékenység jellemző,

aluszékonyság, kóma, majd halál következhet be.
• Nedves beriberiben (cardiovascularis forma) a szív érintettsége dominál, tachycardia, oedema, dyspnoe
jellemző, de lehet oedema nélkül súlyos hypotensio, tejsavacidosis, alacsony vascularis rezisztencia is.
•A csecsemőkori akut formát a (hiányos étkezés vagy alkoholizmus miatt) a tiaminhiányos anya 2–6 hónapos
szoptatott csecsemőjén kialakuló fatális szívelégtelenség, aphonia, mély ínreflexek hiánya jellemzi.
A tiaminstátus monitorizálható a vörösvértest transzketoláz-aktivitás tiaminadás előtti és utáni mérésével.
A tiaminellátottságot befolyásoló gyakoribb tényezők: elégtelen bevitel, alkoholizmus, krónikus hasmenés,

malabsorptio, hyperthyreosis, diabetes mellitus, hiperaktivitás, hosszan tartó parenteralis táplálás.
Napi szükséglet: 0,3–1,6 mg; terápiás dózis: 10–50 mg/nap, 2-3 részletben adagolva. A kezelésre rendszerint 24
órán belül a neurológiai, 24–48 órán belül a szívtünetek, 48–72 órán belül az oedema megszűnnek.
Tiamingazdag táplálékok: tej, tojás, hús, gabonamagvak, gyümölcsök, zöldségek, főzelékfélék, élesztő.
B 2 -vitamin (riboflavin). A színe miatt sárga enzimnek nevezett, hőstabil és fényérzékeny vegyület. A
vékonybél epithelsejtjeiben és a májban foszforizálódik flavin-mononukleotiddé (FMN) és flavin-adenin-
dinukleotiddé (FAD), ezek a szénhidrát-metabolizmus számos redoxfolyamatában nélkülözhetetlen koenzimek.
Hiánytünet lehet: stomatitis angularis, glossitis (a nyelv sima felszínű, „legyalult‖), seborrheás dermatitis (a
nasolabialis redőkön, orrszárnyakon, szemhéjon, fülön, homlokon, heréken, nagyajkakon). A szemtünetek
119
ritkák, photophobia, könnyezés, szemégés, corneavascularisatio, -homály, -ulceratio, praesenilis cataracta for-
dulhat elő.
A riboflavinstátus meghatározására a vörösvértest glutation-reduktáz-aktivitás mérése alkalmas (mely vegyület

flavin-adenin-dinukleotidot, FAD-ot tartalmazó flavoprotein).
Riboflavinellátottságot befolyásoló gyakoribb álla-potok: hyper- és hypothyreosis, diabetes mellitus, krónikus

szívbetegség, krónikus hasmenés, malabsorptio, fototerápia, krónikus haemodialysis, hosszan tartó parenteralis
táplálás.
Napi szükséglet: 0,4–1,6 mg; terápiás dózis: 3–10 mg/nap. Rendszerint 24 órán belül javulás észlelhető.
Riboflavingazdag táplálékok: tej, tojás, hús, gabonamagvak, zöldségfélék, gyümölcsök.
B 3 -vitamin (niacin). A nikotinsav és a nikotinamid biológiailag egyenértékű B3-vitaminként, niacinként

ismert. Szemben a szigorúan vett vitaminokkal, niacint a máj képes előállítani triptofánból. Sok triptofán van a
tojásban és a tejben, de kevés van a kukoricában.
A niacin származékai a nikotinamid-adenin-dinukleotid (NAD) és a nikotinamid-adenin-dinukleotid (NADP)

koenzimek fontosak a sejtanyagcsere redoxfolyamataiban, a DNS-szintézisben.
A niacin az erekre spasmolyticus és vasodilatator hatással van, csökkenti a szabad zsírsav szintet, stimulálja a
gyomornedv-secretiót.
A hiánytünetek pellagra néven ismertek, melynek lehet bőr-, nyálkahártya-, központi idegrendszeri, gyomor-bél
manifestatiója.
A neurológiai tünetek gyakran a bőrtünetek kialakulását követik. Alvás-, figyelemzavar, izgatottság, depresszió
is jelentkezhet (hasonlóak a tiaminhiányban előforduló központi idegrendszeri tünetekhez).
A gyomor-bél manifesztációk nem jellegzetesek a korai stádiumban. A szájüreg, garat, nyelőcső égő fájdalma,
gyulladása (rectum és anus is gyulladt lehet), sőt kiterjedhet a vastag- és vékonybélre, különböző mértékű
boholykárosodást és infiltratiót okozva, mely felelős a hasmenésért. Ez utóbbi gyakran kíséri a bőrtüneteket, és
súlyos, sőt véres is lehet.
A niacinstátusra utal a vizelet N-metil-nikotin-amid-tartalma, mely hiány esetén csökken.
A niacinellátottságot befolyásoló főbb tényezők: malnutritio, fehérjehiányos állapotok, B1-, B2-, B6-vitamin-
hiány, krónikus veseelégtelenség és dialysis, egyes gyógyszerek (antimetabolitok, D-penicillamin stb.).
Napi szükséglet: 10–20 mg; terápiás dózis: 100–300 mg/nap.
Niacinban gazdag ételek: hús, hal, gabonamagvak, zöldségfélék.
B 5 -vitamin (pantoténsav). A koenzim A nélkülözhetetlen része, aktív formája az acetil-koenzim A, mely

elsősorban a Krebs-ciklusban, de a zsírok, szteroidok, porfirinek szintésisében vesz részt.
Hiánytünetei lehetnek: izomgyengeség, rossz közérzet, diszkomfort érzés, „burning feet‖ („égő láb‖)-
szindróma, paraesthesia.
Napi szükséglet: 2–7 mg; terápiás dózis: 50–100 mg/nap.
Pantoténsavban gazdag táplálékok: forrásul szolgálhat minden természetes élelem, főleg a tej, a tojássárga, a
máj, az élesztő.
B 6 -vitamin (piridoxin). Három természetes forma van, melyet B6-vitaminnak tekintünk: a piridoxál,
piridoxin (piridoxol), pyridoxamin. Mind a három anyagból pirioxál-5-foszfát és pirioxamin-5-foszfát
keletkezik.
Fontosak az aminosav-, glikogén-, zsír-, hormonanyagcserében, a serotonin, a hisztamin, az epinephrin, a

norepinephrin és a gamma-aminovajsav képzésében.
Hiánytünetei lehetnek: csecsemőkori görcsök, peripheriás neuritis, dermatitis, anaemia (hypocrom, microcytás).
120
Piridoxinstátus felmérése triptofánnal való terhelés után a vizeletben nagy mennyiségben megjelenő xanturénsav
meghatározásával lehetséges. Piridoxindependens esetben nincs változás.
A piridoxinellátottságot befolyásoló tényezők: gyors növekedés, diétahiba, malabsorptio, máj- és malignus

betegségek, egyes gyógyszerek (INH stb.), hosszan tartó parenteralis táplálás.
Napi szükséglet: 0,5–1,5 mg; terápiás dózis: 10 mg/ nap. Központi idegrendszeri tünet esetén iv. adva prompt
szűnnek a tünetek.
Piridoxintartalmú táplálékok: tej, máj, hús, gabonamagvak, szójabab, zöldségfélék, gyümölcsök.
B 12 -vitamin (kobalamin). Fő szerepe a vörösvértest érésében, a központi idegrendszer anyagcseréjében, a

metilmalonil-koenzim A-mutáz működésében van.
Felszívódása aktív transzport útján a vékonybél terminalis ileum szakaszán megy végbe, a gyomor parietalis
sejtjei által termelt intrinsic faktorral alkotott komplex útján. Nagy dózisú B12-vitamin az intrinsic faktor
hiányában kismértékben passzívan is képes felszívódni.
Hiánytünetei: anaemia (macrocyták, valamint anisocytosis, poikilocytosis, neutropenia, thrombocytopenia,

hypersegmentált neutrophil sejtek, normális reticulocytaszám jellemzi a peripheriás vérképet. A csontvelőben
megaloblastos, óriás metamyelocyták és hypersegmentált megakaryocyták láthatók). Gyengeség, anorexia,
diarrhoea, fájdalmas, vörös nyelv és neuropszichiátriai tünetek széles skálája lehet jelen.
A B12-vitamin-státust a szérum-B12-vitamin meghatározásával lehet monitorizálni; a Schilling-teszt a hiány

okai között is differenciálni tud. Hiány esetén nagymértékű a vizelet metilmalonsav-ürítése.
B12-vitamin-ellátottságot befolyásoló tényezők: a bevitel elégtelensége (vegán étrend), az intrinsic faktor

hiánya, a terminalis ileum felszívódási zavart okozó hiánya, betegsége, de leggyakoribb ok a contaminált
vékonybél-szindróma. Felhasználási elégtelenség is elő-idézheti (antagonisták, szervi betegségek,
szállítófehérje-rendellenesség), fokozott szükséglet (csecsemőkor, parazitás fertőzés, hyperthyreoidismus),
valamint a fokozott kiválasztás (máj-, vesebetegség, szérumfehérjékhez való elégtelen kötődés).
Napi szükséglet: 0,5–4,0 μg; terápiás dózis: 300– 1000 μg/nap a tünetek megszűnéséig heti 2–4-szer (2–4 hétig),
majd havonta 1-szer, ha életreszóló formáról van szó.
B 12 -vitamin-tartalmú ételek csak az állati eredetű élelmiszerek, tej, tojás, hús.
Folsav (pteroilglutaminsav). Aktív formája a tetrahidrofolsav. Fő szerepe az RNS-, DNS-szintézisben van.

Terhes nőknek naponta adott kis adagú folsav csökkenti a spina bifida és egyéb velőcsőzáródási rendelle-
nességek gyakoriságát.
Hiánytünetek: megaloblastos anaemia, sejtes immunzavar.
A folsavstátust a szérum és vörösvértest folsavmeghatározása tükrözi. Folsavhiányban azonban a B12-hiány a

folsav hasznosítását befolyásolja.
A folsavellátottságot befolyásoló tényezők a folsavanalógok (pl. methotrexat) és szulfonamidok gátolják a

dihidrofolsav-reduktáz enzim működését, amely az ak-tív formába való átalakuláshoz szükséges. Egyes anticon-
vulsiv gyógyszerek (phentoin) megakadályozzák a poliglutamát felszívódásra képes monoglutamáttá való
alakulását. Hasonló mechanizmus szerint alakul ki folsavhiány krónikus hasmenés esetén. A kecsketej fő
energiaforrásként való tartós fogyasztása esetén a rendkívül alacsony folsavtartalma miatt hoz létre
hiányállapotot.
Fokozott a folsavigény terhességben, idült haemolyticus anaemiákban, psoriasisban, hosszan tartó dialysis
esetén.
Napi szükséglet: 25–400 μg; terápiás dózis: 0,5–1,0 mg/nap.
Folsavtartalmú táplálékok: máj, élesztő, spenót, brokkoli, gomba.
Biotin. A zsírok és a szénhidrátok metabolizmusához nélkülözhetetlen koenzim. A baktériumok is termelik.
121
Hiánytünetek: nem viszkető, hámló, barnás dermatitis (főleg a fejtetőn, arcon, nyakon, glutealisan, köldök körül,
ágyékban) alopeciával, aluszékonyság, izomfájdalom, hypaesthesia.
Biotindependens állapotban (biotinidáz-defectus esetén) testi és szellemi visszamaradást, alopeciát,

keratoconjunctivitist, izomhypotoniát, ataxiát, immundefektust, dermatitist, organikus savak vizeletben való
kiválasztódását lehet észlelni. A betegség újszülöttkori szűrése megoldott.
Biotinellátottságot befolyásoló tényezők: nyers tojásfehérje biotinantagonista tulajdonságú avidinjének nagy

mennyiségű fogyasztása hiányt okozhat, mely egyébként igen ritka.
Napi szükséglet: 35–200 μg; terápiás dózis: 10 mg/ nap.
Biotintartalmú táplálékok: tej, tojássárga, hús, szója, élesztő, rizs, dió.
C-vitamin (aszkorbinsav). Könnyen oxidálódó, hőre érzékeny vitamin. Az oxidációs folyamatokban részt vevő
hidroxiláló enzimek kofaktora, a kollagén-bioszintézisben, a vas-, a folsav-, a tirozin-, a koleszterin- és a
glukózanyagcserében játszik fontos szerepet. Egyes vitaminokat (mint B1-, B2-, folsav, pantoténsav) védi, míg
a B12-szintet csökkenti a szérumban. Antioxidáns hatású vitamin.
A hiánytünetek legsúlyosabb formája a scorbut. A kezdeti hiánytünetek kevésbé jellemzőek (nyűgösség,

étvágytalanság, anaemia, emésztési zavar), majd a lábak fájdalmassága miatt békatartás kialakulása, a csontok
diaphysisén oedemás duzzanat, a bordákon scorbutos olvasó, combcsont végén néha csonthártya alatti vérzés is
tapintható, mely osteomyelitist vagy traumát utánozhat. A vérzékenység gasztrointesztinális, mucocutan,
subperiostealis vagy haematuria formájában is jelentkezhet. Infekcióra való hajlam, rossz sebgyógyulás,
nyálkahártya-szárazság alakulhat ki.
Aszkorbinsav-ellátottságot befolyásoló tényezők: az anyatej C-vitamin-tartalma normális körülmények között

fedezi a csecsemő igényét, de ha az anya nem fogyaszt elég C-vitamint, a csecsemőnél hiányállapot alakulhat ki.
Mesterségesen táplált csecsemőnek pótlásra van szüksége. Különösen a kizárólag tehéntejjel táplált, 6–12
hónapos csecsemőnél hiányállapot jöhet létre C-vitaminpótlás nélkül.
Fokozott az igény fertőző, hasmenéses betegségekben, vas-, fehérjehiányban, dohányzás esetén.
Napi szükséglet: 35–60 mg; terápiás dózis: 100–200 mg/nap (24 órán belül drámai javulás).
C-vitaminban gazdag táplálékok: zöldségfélék, gyümölcsök.
7.3.2.2. Zsírban oldódó vitaminok
A vékonybélben a táplálék lipidjeivel szívódnak fel és a chylomicronokba épülnek be.
A-vitamin (retinol). A táplálékban két formában van jelen. Az A-vitamin (retinol) állati eredetű, a provitamin
A(karotinoid) növényi eredetű, mely rosszul szívódik fel és részben alakul át A-vitaminná (retinollá) a
vékonybél nyálkahártyasejtjeiben a molekula középen történő hasadása után. A szintetikus vitaminanalógok
(retinoidok) egyre nagyobb szerepet kapnak a bőrgyógyászatban.
A szervezet A-vitamin-készletének jelentős része a májban retinil-palmitát formájában raktározódik, és amikor

szükséges, specifikus fehérjével, az ún. retinol-bindig protein (RBP) 1:1 arányú komplex formájában
szekretálódik.
A táplálék zsír- és E-vitamin-tartalma fokozza a retinol és a karotinoid felszívódását és hasznosulását.
A cink is jelentős szerepet játszik az A-vitamin-anyagcserében. Ismert, hogy a cinkhiány gátolja az A-vitamin-
kötő fehérje (RBP) képződését.
Az A-vitaminnak két fő funkciója van a látásban és a különböző szövetek differenciálódásában. Nagy jelen-
tősége van a rodopszinképzésben, epithelsejtek és mesenchymalis struktúrák (csont, porc) képződésében,
reprodukcióban, gestatióban, növekedésben és fejlő-désben, immunvédekezésben.
A hiánytünetek súlyossága az életkorral fordítottan arányos. Szemtünetei: enyhébb a xerophthalmia, a szürkületi

vakság, conjuctivalis xerosis, majd a Bitot-folt (a temporalis bulbaris conjuctiván, gyakran mindkét szemen lévő
xeroticus foltok, szürkésfehér habos, sajtos küllemű sejtpusztulás, felrakódás) kialakulása. Ezután cornealis
122
xerosis, majd a súlyos formában corneaulceratio és keratomalacia alakul ki, amely heggel gyógyul és vaksághoz
vezet.
Egyéb tünetek: az infertilitas, epithelialis szövetek hyperkeratinisatiója (bőr, húgyivar szervek, tüdő)
vesekőképződés, fertőzésre való hajlam.
A plazmaretinol-szint meghatározása lehetséges.
Napi szükséglet: 250 NE; terápiás dózis: 25 000– 100 000 NE.
A-vitamin forrásul szolgáló táplálékok: tejzsír, tojás, máj, zöldségfélék, gyümölcsök.
Az A-hypervitaminosisakut túladagolás (300 000 NE = 100 000 μg) esetében intracranialis nyomásfokozódás és
hányás formájában nyilvánul meg. Krónikus túladagolás csecsemőkori napi 20 000–60 000 NE, nagyobb
gyermekeken 100 000 NE tartós fogyasztása után jön létre. Ennek következménye a gyér és durva szálú haj, a
szemöldök kihullása, érdes, viszkető bőr, acne, tenyér és talp hámlása, később súlyos fejfájás, gyengeség,
diplopia, pseudotumor cerebri, corticalis hyperostosis, arthralgia, hepatosplenomegalia.
A karotin nagymértékű fogyasztása esetén carotinae-mia alakul ki. A bőr sárga lesz, különösen a tenyéren,
talpon (a sclera nem). Carotinaemia előfordulhat még diabetes mellitus, májbetegség, anorexia nervosa, myx-
oedema esetén, valószínűleg a karotin A-vitaminná való alakulásának zavara következtében.
D-vitamin. Két formája van: a D2-vitamin (ergokalciferol), amely növényi szterolból (ergoszterol) UVB-
sugárzás hatására képződik, és az állati D3-vitamin (kolekalciferol), amely a bőrben a 7-dehidrokoleszterolból
képződik az UVB-sugárzás hatására.
Az ember D-vitamin-ellátottsága két fő forrásból adódik:
•Egyrészt a bőrben az UVB-sugárzásra létrejövő fotokémiai szintetizáció, majd lassú termális izomerizáció
során keletkező D3-vitamin, ahonnan egy alfa2-globulinhoz, ún. D-vitamin-kötő fehérjéhez kapcsolódva kerül a
keringésbe.
•Másrészt a szervezetbe táplálék útján bekerülő D-vitamin (D2, D3), amely aktív transzport révén a
vékonybélben, főleg a duodenumban szívódik fel, majd a chylomicron-frakcióban jut a véráramba.
A D-vitamin a keringéssel a májba jutva 25-hidroxilálódik, ezáltal 25-hidroxikolekalciferol (kalcidiol)

keletkezik, amely a D-vitamin kötőfehérjéhez kapcsolódva visszakerül a keringésbe, ahol főleg ez a forma
található meg. Képződését elsősorban a szubsztrát mennyisége határozza meg. Részt vesz az enterohepaticus
körforgásban és a bélből reabszorbeálódik.
További hidroxiláció során a vesében 1-alfa-hidroxiláz révén aktívabb, hormon természetű anyag, az 1,25-
dihidroxikolekalciferol (kalcitriol) jön létre, amely a vesében kiválasztódik, a vérárammal a bélbe és a
csontokba jut. A képződését elsősorban a szérum ionizált kalciumszintjétől függő parathormon, valamint maga a
metabolit 1,25-(OH)2-D3 regulálja.
Azonban egyéb hormonok is hatással vannak képző-désére, mint az ösztrogén, kalcitonin, növekedési hormon,
prolaktin, inzulin, glukokortikoidok, továbbá a szérum anorganikus, valamint étrendi foszfáttartalom.
Az aktív D-vitamin a kalcium homeostasisra a bél, a vese és a csontokon keresztül hat. A bélben szabályozza a
kalciumtranszportot, elsősorban a transzport és az intracellularis kalciumkötő fehérjék útján. A vesében –
hasonlóan a bélhez – fokozza a kalcium reabsorptióját a tubulusokban, ugyanakkor gátolja az alfa-1-hidroxiláz
aktivitását (az aktív hormon képződését). A csontokban elő-segíti a csontképződést azáltal, hogy stimulálja a
csontképző sejteket (osteoblastokat), amelyek ezáltal több alkalikus foszfatázt és osteocalcint, valamint
kevesebb kollagént termelnek. Emellett stimulálja a mononuclearis sejtek macrophaggá való differenciálódását,
és növeli az osteoclastok számát, amelyek együttesen részt vesznek a csont átépülésében, a kalcium
mobilizációjában.
Az aktív D-vitamin visszahat a parathormonra is, gátolja annak szintézisét és felszabadulását. Amennyiben a D-
vitamin-bevitel nem megfelelő, a D-vitamin aktív metabolitja, az 1,25-(OH)2-D3-szint alacsony, emiatt a
kalcium felszívódása csökken. A plazmakalcium-koncentráció csökken, amely fokozza a parathormon-
termelést. Ez növeli az 1-alfa-hidroxiláz aktivitását a vesében, valamint csökkenti a plazmafoszfát szintet.
123
Mindezen változások együttesen fokozzák az 1,25-di-hidroxikolekalciferol szintézisét, amely a

kalciumhomeostasist helyreállítja.
A kalcium-anyagcserét befolyásoló harmadik legfontosabb tényező a D-vitamin és parathormon mellett, a

pajzsmirigy kalcitonin nevű hormonja, amely szekretálódik, ha a plazma kalciumszintje túl magas, és blokkolja
a D-vitamin és parathormon általi kalciummobilizációt a csontokból.
Hiánytünet: a D-vitamin ásványi anyagcserére gyakorolt hatása miatt hiánya metabolikus csontbetegséget hoz
létre, amely legkifejezettebben gyermekekben rachitis, felnőttekben osteomalacia képében nyilvánul meg.
A sejtnövekedésben és differenciálódásban betöltött szerepe következtében anaemia, a neutrophilek csökkent

phagocytosisa, infekcióra való hajlam és izomgyengeség jöhet létre.
A D-vitamin-státust a szérum alkalikus foszfatáz, foszfát és kalcium mint indirekt paraméterek tükrözik.
A D-vitamin-ellátottságot befolyásoló tényezők: intradermalis képződésre kihat a bőr 7-dehidrokoleszterol-

tartalma, a sugárzásnak kitett bőrfelület nagysága és melaninpigment-tartalma, elsősorban azonban a bőrt érő
UVB-sugárzás mértéke, amely függ a földrajzi szélességtől, az évszaktól és a levegőszennyeződéstől is.
Az étrendi ellátottságot befolyásolja a bevitel mértéke és a hasznosítás. A szoptatott csecsemők esetében a

bevitele is elégtelen, mivel az anyatej 1 litere is csak 22 NE D-vitamint tartalmaz. A steatorrhoea (függetlenül
attól, hogy intestinalis, pancreaticus vagy hepaticus diszfunkció következtében jön létre) csökkent D-vitamin-
felszívódást okoz. Az antikonvulzív gyógyszerek többsége interferál a D-vitamin-anyagcserével, ezért D-
vitamin-supplementatiót igényel.
A rachitis klinikuma három fő tünetcsoport köré sorolható.
Általános tünetek, melyek a kórkép teljes kialakulása előtt megjelennek:
•Fájdalmakkal járó csontdeformitások, növekedéselmaradás.
•Izomgyengeség, amely a haránt- és a simaizomzatban egyaránt kialakul (7.2. ábra).
7.2. ábra. Florid rachitis klinikai képe másfél éves coeliakiás betegen. A jobb kézszáron a rachitis-karperec is
megfigyelhető
Általános tünetek: étvágytalanság, testsúly-gyarapodásbeli elmaradás, ingerlékenység, tarkótáji izzadás (emiatt

tarkótáji kopaszság), légúti tünetek, infectióra való hajlam, anaemia.
124
Csonttünetek: a kutacs tátong, szélei felpuhultak, záródása később következik be. Homlokdudorok kifejezetté
válnak, tarkótáji ellapult koponyacsontokkal együtt négyszögletes koponyaformát ölt (caput quadratum).
Craniotabes: a tarkótáj csontjának elvékonyodása előrehaladott rachitis esetén, a dentitio késik, ill. elhúzódik.
Az epiphysisporcok burjánzása következtében alakul ki a rachitises karperec a csuklón, a rachitises olvasó a
bordaporcok csonthatáránál (7-3a, b ábra). A hosszú csöves csontok lateralis elhajlása, meggörbülése jöhet
létre. Elgörbülhet a gerinc, gibbus vagy súlyos scoliosis alakulhat ki. A szegycsont besüpped (pectus excavatum)
vagy elődomborodik (pectus carinatum). A diaphragma tapadásánál a mellkas alsó nyílásával párhuzamosan
behúzódás ún. Harrison-barázda alakul ki. Hosszan tartó rachitis következtében medencecsont-deformitás
alakulhat ki, a medencekimenet szűkülésével. Ezek következménye a növekedés elmaradása.
7.3. ábra. Florid rachitis röntgenképe (Dr. Beviz J. anyagából)
Radiológiai és biokémiai eltérések: a hosszú csöves csontok metaphysisének mineralisatiós zavarát a térd és a
csukló röntgenfelvételén jól fel lehet ismerni. Kezdeti jelként a hosszú csöves csontok növekedési porcának
meszesedési zóna határa elmosódott, a metaphysis kehelyszerűen kiszélesedett. Később a csontmagvak is
elmosódott határúak és csökkent mésztartalmúak lesznek. A szérumkalciumszint normális vagy kissé csökkent
(normálértéke 2,5 mmol/l), a foszfátszint 1 mmol/l alá esik (normálértéke 1,2–1,8 mmol/l), míg az alkalikus
foszfatáz értéke 5–10-szeresére emelkedett.
Napi szükséglet: egészséges csecsemő és gyermek esetében 400 NE/nap (= 10 μg/nap) (részletes lásd a
Preventív gyermekgyógyászat és szűrővizsgálatok c. fejezetben). Terápiás dózis: endogén képződés és a D-
vitamin-anyagcserét befolyásoló számos egyéb tényező miatt adagolását mindig egyénileg kell elbírálni.
A rachitis jól reagál az oralis D-vitamin-szubsztitúcióra. A napi szükséglet közel tízszeresével kell kezdeni a
kezelést (4–5000 NE/nap), és a hiány súlyosságától függően adni, akár 3–4 héten át. Általában biokémiai és
radiológiai javulás már 1 hét után észlelhető, a teljes radiológiai gyógyulás hónapokat is igénybe vehet.
Lökéskezelés kevésbé indokolt, 50 000 NE-nél nagyobb egyszeri dózis nem ajánlott. Malabsorptio esetén az
ajánlott profilaktikus adag duplája általában elegendő. D-vitamin-anológok használatának nincs előnye egyszerű
D-vitamin-hiány esetén. Magnéziumhiány meghiúsíthatja a D-vitamin-kezelés sikerét. Kalciumsupplementatio
általában nem szükséges, csak kalciumhiányos táplálkozás és hypocalcaemia indokolhatja. Súlyos
125
hypocalcaemiát 1-2 ml/ttkg 10%-os kalcium gluconicum lassú intravénás adásával kell kezdeni, majd 0,5
ml/ttkg/24 óra adagban per os folytatni, amíg a hypocalcaemia rendeződik.
D-vitaminban gazdag ételek: tojássárga, máj, halfélék, D-vitaminnal dúsított tej.
D-hypervitaminosis. A vitamin túladagolása étvágytalanság, hányás, láz, gyengeség, székrekedés, testsúly-

gyarapodásbeli elmaradás, ectopiás calcificatio, nephrolithiasis, polyuria, polydypsia, veseelégtelenség,
azotaemia, hypercalcaemia, hyperphosphataemia stb. tüneteivel járhat.
Kezelés: D-vitamin-adás felfüggesztése, Ca-mentes étrend, kortikoszteroid adása és a vizelet savanyítása.
E-vitamin (tokoferol) . Az E-vitamin-csoportot alfa-, béta-, gamma-, delta-tokoferol alkotja, legaktívabb az

alfa-tokoferol. Hőstabil, atmoszférás oxigén jelenlétében lassan oxidálódik, amely fény, hő, alkalikus hatásra,
valamint vas és rézsók jelenlétében fokozódik.
A tokoferol és észtereinek csak 20–40%-a szívódik fel. A lipidek egyidejű digestiója és absorptiója fokozza a
felszívódásukat, ugyanez a hatása a középláncú zsírsavaknak, ugyanakkor a többszörösen telítetlen zsírsavak
kismértékben gátolják a felszívódást. Megfelelő felszívódásához epe- és pancreasnedv szükséges. A béta-
lipoproteinekkel együtt szívódik fel és főleg a zsírszövetben raktározódik.
Antioxidánsként működik, meggátolja a sejtekben a többszörösen telítetlen zsírsavak lipidperoxidációját, és

megőrzi a sejthártya épségét.
A foetalis életben a placenta visszatartja az E-vitamint, így az újszülött viszonylag hiányállapotban születik. Az
érett újszülött tokoferolszintje az anyatejjel, különösen a colostrum szopásával gyorsan eléri a felnőttét.
A koraszülött E-vitamin-szintje fokozatosan emelkedik, ahogy az emésztési funkció érik. Az 1500 g alatti
koraszülöttek esetében azonban malabsorptióval kell számolni kb. 2–3 hónapos életkorig.
Hiánytünetek: haemolysis, kreatinuria, sima-izomban ceroiddepozitumok, harántcsíkolt izmok gócos necrosisa,

izomgyengeség, cerebellaris ataxia, peripheriás neuropathia (ataxia, nystagnus, areflexia tünetcsoport).
Koraszülöttek esetében 6 hetes kor körül haemolyticus anaemia, hyperbilirubinaemia, reticulocytosis alakulhat
ki. Sejtes és humoralis immunvédekezés egyaránt csökken, gyakori a scleroderma.
Az E-vitamin-ellátottságot befolyásoló tényezők: újszülöttkorban a telítetlen zsírsavak fogyasztása esetén 1 g

PUFA-hoz 0,4–1 mg tokoferol adása szükséges. Csecsemők és idősebbek számára pótlás főleg malabsorptio,
cystás fibrosis, krónikus cholestaticus hepatobiliaris betegségek vagy abetalipoproteinaemia esetén indokolt.
Túlzott vasbevitel súlyosbítja a hiány tüneteit.
Az E-vitamin-státus értékelésére serum alfa-tokoferol-szintje és a vörösvértest-haemolysis teszt alkalmas.
Napi szükséglet: 5–10 mg; terápiás dózis: 10–30 mg/nap (1 NE E-vitamin = 1 mg alfa-tokoferol-acetát).
E-vitamin-forrásul szolgáló táplálékok: tejzsír, gabona- és olajos magvak, zöldségfélék.
K-vitamin. Naftokinongyűrűt tartalmazó vegyületek, több is ismert. A K1-vitamin (fillokinon) a zöld

növényekben fordul elő, transz-izomer és biológiailag ak-tív. A cisz-izomer inaktív. A szintetikus K1-vitamin
cisz-transz izomerek keveréke, újszülötteknek és koraszülötteknek is javasolt. A legújabb készítmények több
mint 95%-a transz-izomer K1-vitamint (fitomenadion) tartalmaz, valamint lecitint és epesavat (melyek kevert
micellás oldatot képeznek a K1-vitaminnal).
A K2-vitamin- (menakinon) család heterogén csoport, a vastagbélben keletkezik a rothasztó baktériumok,

elsősorban az E. coli szintetikus tevékenysége folytán.
A K1-vitamin felszívódásához pancreasnedvre és epére van szükség (K2-vitamin-készítményekből intestinalis

bakteriális hatásra lesz a hatékony K1-vitamin).
A felszívódott vitamin a májban a K-vitamin-ciklusba kerül, és a ribosomákban szintetizálódott fehérjék

oxidatív karboxilálásában mint koenzim vesz részt. Az alvadási faktorok közül a prothrombin (II), a VII, IX, X
és az alvadási rendszer inhibitorai közül a protein C és S bioszintéziséhez, valamint az osteokalcin aktív
peptiddé való transzformálásához szükséges.
Hiánytünetek: hypoprothrombinaemiás vérzések.
126
A K-vitamin-ellátottságot befolyásoló tényezők: a K-vitamin-hiány egészséges gyermekek és felnőttek esetében

gyakorlatilag nem fordul elő a kettős kínálat miatt, mely a táplálékokból és a bélbaktériumok által termelt K-
vitaminból adódik. Gasztrointesztinális betegségek (cystás fibrosis, coeliakia, parazitafertőzések, hasmenés),
antibiotikumok, chemoterapeutikumok, K-vitamin-antagonisták (pl. salicylat), antikonvulsiv gyógyszerek adása,
alfa-1-antitripszin-hiány, epeút-atresia, abetaliproproteinaemia esetén azonban veszélyeztetettek minden
életkorban.
Újszülöttekben hiánnyal kell számolni, mivel a placenta barrierként meggátolja az anya véréből a foetusba való
transzportot. A koraszülöttek mintegy 60%-a pedig K-vitamin-hiányban szenved születésekor.
Az anyatej lényegesen kevesebb K-vitamint tartalmaz, mint a tehéntej, ezért a kizárólag szoptatott csecsemők is
az első élethetekben veszélyeztetettek a K-vitamin-hiány kialakulása szempontjából.
Klinikailag három formája különíthető el az újszülöttkori haemorhagiás betegségnek: korai, klasszikus és késői
morbus haemorrhagicus neonatorum.
•A korai típus az első 24 órában lép fel, az anya által szedett K-vitamin-antagonista gyógyszerek placentán át a
magzatba jutása következtében. A születés után adott K-vitamin már hatástalan. A várható születés előtt két
héttel az anya K-vitamin-profilaxisát meg kell kezdeni.
•A klasszikus típus a 2–7. életnapon lép fel. Az anyától transplacentarisan kapott, az anyatejjel bevitt elégtelen
K-vitamin, az első életnapokban steril bél, a máj éretlensége miatti alacsonyabb prothrombinszintézis együttesen
szerepet játszanak kialakulásában.
•A késői típus 2–12 hetes életkorban, kizárólag női tejjel táplált és előzőleg nem szubsztituált, egészséges
csecsemőkön fejlődhet ki. Szerepe van az elégtelen K-vitamin-bevitelnek, valamint a bélben a bifidus flóra
túlsúlya következtében elégtelen mikrobiológiai bioszintézisnek is.
A K-vitamin-státus monitorizálására indirekt módon a prothrombin alkalmas.
Napi szükséglet: 5–80 μg; terápiás dózis: a kezdő adag 1 mg (maximum 1 mg/ttkg) parenteralisan, a további
adagok a klinikai képtől és alvadási státustól füg-gően.
Profilaxis. Részletesen lásd a Preventív gyermekgyógyászat és szűrővizsgálatok c. fejezetben.
K-vitamin forrásul szolgáló táplálékok: zöldleveles zöldségek, máj.
K-hypervitaminosis szintetikus K-vitamin adásakor alakulhat ki hyperbilirubinaemiát okozva; a természetes K1-

vitaminnak nincs ilyen hatása.
7.4. Vegetáriánus táplálás

A vegetarianizmus hazánkban is tért hódít, nem csupán küzdeni kell ellene, hanem megismerni és különbséget
tenni a különböző formái között. Ez az első fontos lépés, amely lehetőséget ad a megfelelő étrend
összeállítására, megtervezésére és egyes tápanyagok substitutiójára. A vegetáriánusok körében elsősorban
elégtelen energiabevitellel, továbbá kalcium-, vas-, cink-, B12- és D-vitamin-hiány kialakulásával kell
számolnunk az étrend típusától függően.
A gyermekkori vegetarianizmus következményeit elsősorban nem az határozza meg, hogy mit zárnak ki a
gyermek étrendjéből, hanem hogy mit eszik, tehát a diéta alkalmazásának módja, a táplálási javaslatok
elfogadása, a szülői hozzáállás, valamint a diétával együtt járó életvitel és filozófia.
A vegetáriánus életmód a legtöbb esetben a betegség megelőzését célozza, mivel a telített zsírok,
koleszterinbevitel csökkentése, komplex szénhidrátok, gyümölcsök, zöldségfélék fogyasztása, a rosttartalom
növelése az étrendben az egyes betegségek (atheroscleroticus szívbetegség, rák, obesitas, hypertensio,
cholelithiasis) gyakoriságát csökkenti. Sok esetben azonban meghaladja az egészséges táplálkozás céljait, és
ökológiai, filozófiai, vallási, spirituális alapokra épül.
Hagyományos vegetáriánus. A vegetáriánus táplálkozást elsősorban aszerint osztályozzák, hogy milyen

mértékű az állati termékek megszorítása. Ettől függően a vegetáriánus étrendek széles skálája ismert, amely az
egészségestől a rendkívül ártalmas szélsőségek között jelenhet meg.
127
• Lakto-ovo-vegetáriánus az, aki tejet, tejterméket, tojást fogyaszt, azonban húst, halat, tengeri állatot nem.
• Lakto-vegetáriánus tejet és tejterméket fogyaszt, azonban húst, halféléket, valamint tojást nem.
•A totális (szigorú, valódi) vegetáriánus, az ún. vegán egyáltalán nem fogyaszt állati terméket. Mindenféle húst,
halat, tengeri állatot, tojást, tejet és tejterméket kihagy az étrendjéből.
A szoros értelemben vett vegán nemcsak az étrendjéből, hanem az életéből is kiiktat minden állattól származót,
így a bőrt, a gyapjút, a selymet, sőt a mézet is.
Részleges vegetáriánus. A részleges (partialis) vagy szemivegetáriánus étrendje egyéni variációkat tartalmaz.
Bizonyos állati eredetű ételeket, elsősorban vörös húsokat nem fogyaszt, de elfogad néhány állati típusú
terméket, mint a szárnyashúst (pollo-vegetáriánus), halat (peszko-vegetáriánus).
Atípusos vegetáriánus. Ez a forma az utóbbi évtizedekben alakult ki. Hangsúlyozza a természetes,

feldolgozatlan ételek fogyasztását.
•A jógi vegetáriánus lakto-vagy lakto-ovo-vegetáriánus.
•A Krisna-hívő lakto-vegetáriánus diétát tart.
•A zen híve makrobiotikus vegán étrendet, fokozatos megszorítást – 10 fokozatú diétás rendet – alkalmaz.
Édességet, gyümölcsöt nem fogyaszt, bizonyos gabonafélék, főleg barna rizs a fő élelme, és kevés folyadék.
•A fruitarianus főleg gyümölcsöt fogyaszt, de a dió, méz és olivaolaj is megengedett.
A rosszul összeállított, inadekvát diéta, főleg amely a táplálékok nagy részét kizárja az étkezésből – különösen a
totális vegetáriánus és makrobiotikus étrend – veszélyeket rejt magában az energia, a fehérje, a vitaminok, a
nyomelemek hiánya következtében.
Az energiabevitel több okból elégtelen. Egyrészt kevés a táplálék zsírtartalma, valamint a nyers ételek
tömegessége meghaladja a gastrointestinum kapacitását. Elégtelen energiabevitel esetén az étrendi, sőt a
testfehérje katabolizálódik, amely tovább növeli a fehérjebevitel igényét. A fehérje minősége szempontjából a
növényi eredetű fehérje gyengébb értékű, essentialis aminosav-összetétele nem elegendő, emészthetősége rosz-
szabb, egyes növényi fehérjék bizonyos aminosavakból nagyon keveset tartalmaznak. Például a gabonamagvak
(búza, rizs, kukorica) kis lizintartalmúak, de metionintartalmuk nagy, a hüvelyesek magvai kis metionin-,
triptofán- és nagy lizintartalmúak. Szigorú vegetáriánus étrenden még karnitinhiánnyal is számolni kell.
Vegetáriánus diéta 2–3 éves életkor alatt semmiképpen sem ajánlandó, de külön veszélyeket rejt magában a
gyermekkor egyes fejlődési periódusaiban is (pl. serdülőkor). A testsúly kisebb, de méginkább a testmagasság
az átlagosnál alacsonyabb lesz, elsősorban az elégtelen energiabevitel következtében.
Az anyatej és a vegetáriánus táplálkozás. Az anyatej termelődése és a kívánság szerint szoptatott fiatal

csecsemő fejlődése a vegetáriánus anya jól megtervezett étrendje esetén megfelelő. Az anya nem megfelelően
kiegyensúlyozott étrendje esetén az anyatej D-, B12-vitamin-tartalma jelentősen változik, sőt tükrözi az anya
étrendjének, valamint zsírszövetének zsírsav-összetételét annak ellenére, hogy az anyatej zsírtartalma
viszonylag állandó.
A kalciumtartalom az anyatejben viszonylag állandó. Az anya kalciumbevitelének növelése nem fokozza az

anyatejben a kalcium mennyiségét, azonban csökkenti az anya demineralizációját (1200 mg Ca és 400 E D-
vitamin adása naponta ajánlott).
Még a nem vegetáriánus anyák tejének D-vitamin-tartalma is igen kicsi. Az anya D-vitamin-bevitelének
fokozása ugyan növeli az anyatej vitaminszintjét, mely azonban így sem elégíti ki a csecsemő szükségletét.
Az anyatej B12-vitamin-tartalma jelentősen változik az anya táplálkozásának függvényében, tükrözi a serum

B12-szintjét és a szervezet raktárát. A B12-vitamin hiányzik a növényi táplálékokból. Vegan anyának és
szoptatott csecsemőjének naponta pótolni kell a B12-vitamint.
A vegetáriánus anyák tejének fehérjetartalma viszonylag állandó. Aminosav-összetételben azonban változás

mutatható ki, az L-karnitin- és taurinszint alacsonyabb, mint a húst fogyasztó anyák tejében.
128
A kizárólag szoptatott csecsemő fejlődési üteme a 4–6 élethónapos korban kezd lassulni – éppen a csökkenő
energiabevitel miatt. Az elválasztás idején elégtelen energiabevitel a legveszélyesebb a fejlődés szempontjából,
amely a vegetáriánus étrendből adódik. Ez érthető, ha figyelembe vesszük, hogy a gabonafélék, hüvelyesek
energiaértéke csekély. Olaj, margarin, vaj adásával fokozhatjuk az energiabevitelt.
A vegetáriánus csecsemők, gyermekek vashiánya igen kifejezett lehet, mert étrendjük nagymértékben tartalmaz
vasfelszívódását gátló tényezőket, pl. oxalátot (spenót, kakaó, dió, búzacsíra), fitint (gabonafélék), tannint (tea).
A növényi eredetű nem-hem vas kevésbé szívódik fel, és étrendi tényezők is jobban befolyásolják a
felszívódását, mint az állati eredetű hem vas esetében.
Tanácsok vegetáriánus táplálkozás esetén:
•A csecsemő az első életévben fogyasszon > 600 ml anyatejet, csecsemőtápszert vagy szójafehérje-izolátumot
tartalmazó tápszert.
•Amennyiben a tej és tojás fogyasztása szerepel a vegetáriánus gyermek étrendjében, a hiányállapot

kialakulásának veszélye kicsi.
•A tehéntej kizárása esetén szója alapú tápszer adása szükséges legalább 2 éves korig. Metioninnal dúsított
szójafehérje-izolátum megfelelő biológiai értékű fehérjeforrás, a szükséges vitaminokat, ásványi anyagokat
tartalmazza, beleértve a vasat és a cinket is.
•Egyéb tejek, mint a szójatej, mandulatej, rizstej nem megfelelőek 5 év alatti gyermek táplálására.
•Célszerű a különböző táplálékok keverése, ami nagyobb mértékben biztosítja a vitamin-, ásványianyag-
ellátását (pl. bab rizzsel, brokkoli burgonyával). Minőség szempontjából a legmegfelelőbb gabonaféléket,
magvakat, hüvelyeseket, zöldségféléket, diót valamilyen állati fehérjével (pl. tej, sajt, tojás) együtt fogyasztani.
•Minden étkezéshez C-vitamin fogyasztása szükséges a vasfelszívódás javítása érdekében.
•Az energiabevitel fokozására zsíradék, elsősorban vitaminnal dúsított margarin javasolt.
•Legalább 2, de inkább 5 éves korig D- és A-vitamin-pótlás szükséges.
•Állati terméket egyáltalán nem fogyasztóknak B12-vitamin oralis supplementatiója szükséges hetente egyszer.
7.5. Alimentáris allergia

7.5.1. Allergének, keresztreakciók
Allergénként elsősorban fehérjék szerepelhetnek. A tehéntej több mint 25 fajta fehérjéje közül 5 jól ismert
molekulatömeg és allergenitás szempontjából is. Ugyancsak ismertek a tojás, a szója, a hal fő allergénjei. Fontos
tudni, hogy a lecitin szója- és tojásallergia esetén tüneteket okozhat.
Az antigéneket befolyásolják, módosítják az élelmiszer-technológiai eljárások, gyengíthetik, de erősíthetik is

allergenitásukat. Így lehetséges az, hogy bizonyos eljárásokkal kezelt tejek még erősebben allergizálnak, mint a
nyers tej.
A keresztreakciók nehezítik az allergén felismerését, és még bonyolítják az ételallergia kérdését. Keresztreakció

jöhet létre pl. a tehéntej- és a kecsketej-fehérjék esetében. Ezért alakulhat ki már első fogyasztáskor a
kecsketejre is súlyos klinikai reakció. Számos egyéb ok mellett ezért sem ajánlott a tehéntej-allergiások
kecsketejjel való táplálása. Más szempont, hogy a kecsketej egyik fő Toxoplasma-fertőzés forrása lehet.
Tehéntej-allergiásban az állat húsa is reakciót válthat ki, későbbi életkorban pedig inhalatív allergia is felléphet
marhaszőrrel szemben.
Egy adott zöldségre vagy gyümölcsre való túlérzékenység is kiterjedhet a keresztreakciók lehetősége miatt a
növénycsalád egyéb növényeire is. A földimogyoróra érzékenyen reagálhatnak babfélékre, répára érzékenyek
uborkára, paradicsomra is.
Ugyancsak más növényi allergiára is hajlamosíthat keresztreakció révén a pollenosis. Példa erre a zeller–
fűszer–répa–feketeüröm szindróma. Parlagfű által kiváltott rhinitises betegekben gyakran okoz a görögdinnye-
129
túlérzékenységet. Nyírpollen-érzékenyeknél – főleg pollenszezonban – répa, burgonya, alma, mogyoró okozhat

tüneteket.
Gyermekgyógyászati érdekesség, hogy az anyatej idegen fehérjéket tartalmazhat (tej, tojás, glutén,
földimogyoró), melyek a kizárólag szoptatott csecsemők allergiás gasztrointesztinális és bőrtüneteit okozhatja,
mely az adott étel anyai étrendből való eliminációjára jól reagál.
7.5.2. Klinikai tünetek

Az ételallergia klinikai tünetei szerteágazóak (7.4. táblázat), változatosak, ugyanakkor nem
allergénspecifikusak. Nem ismert, hogy a különböző szervi manifesztációk egyike vagy másika miért jön létre,
nem ismert az egyes szervek szelektív reaktivitásának az oka. A klinikai tünetek az életkor változásával
változhatnak, más szervi manifesztációk jelentkezhetnek ugyanarra az ételre a csecsemő- és gyermekkorban.
2.17. táblázat - 7.4. táblázat. Az alimentáris allergia klinikai tünetei
Tünetcsoport Tünet
anaphylaxiás reakciók oralis, pharyngealis viszketés
gastrointestinalis tünetek ajak-, szájnyálkahártya-, nyelvoedema
hányinger, hányás
haspuffadás
hasfájás
akut és krónikus hasmenés
malabsorptio
testsúlyfejlődés elmaradása
intestinalis fehérje-, vérvesztés
colitis
haematochesia
bőrtünetek viszketés
bőrkiütés
urticaria
angiooedema
ekzema (perioralis urtica, perianalis dermatitis,

fülcimpa alatti berepedés)
légúti tünetek congestiv rhinitis
secretoros otitis media
laryngitis
tüsszögés
köhögés
130
bronchospasmus
dyspnoe
egyéb tünetek fejfájás
levertség
irritabilitas
hyperkinesis
ízületi duzzadás és fájdalom
proteinuria
enuresis
anaemia
eosinophilia
thrombocytopenia
A gyermek- és felnőttkori allergia közötti legfontosabb különbség a gyermekkori változékonyságban és a

felnőttkori reaktivitás stabilitásában van.
A klinikai tünetek gyakoriságára pontos adatokat nehéz megadni. Szisztémás reakció megközelítőleg 15%-ban
következhet be. A gasztrointesztinális tünetek a leggyakoribbak, 50–80%-ban, a bőrreakciók 20–40%-ban, a
légúti tünetek 10–25%-ban fordulhatnak elő. Az ételallergiás gasztrointesztinális manifesztációk a
szájnyálkahártyától a végbélig terjedhetnek.
Az orális manifesztáció gyermekkorban ritka, de felismerése fontos. IgE-mediált reakció az ún. oralis allergia
szindróma, amelyet a pollenallergiások viszonylag nagy százalékában bizonyos friss zöldségek, gyümölcsök
válthatnak ki. Többnyire az alma, barack, cseresznye, dió, zeller, répa, paradicsom, édeskömény az oropha-rynx
heves reakcióját provokálja az étellel való kontaktus során, és perceken belül az ajak, szájpad, torok viszketése,
angioedemája alakul ki. Kísérhetik távoli manifestatiók, mint urticaria, conjunctivitis, orbitalis angi-oedema,
asthma, gasztrointesztinális tünetek.
A vékonybél a leggyakrabban érintett gasztrointesztinális szerv, elsősorban a tej-, szója-, gabonaérzékenység

esetén, de hasonló nem-IgE típusú enteropathiát válthat ki a tojás, a hal, a rizs és a csirke is. Ugyancsak nem-IgE
típusú allergiás reakció váltja ki az allergiás enterocolitis, colitis, proctocolitis tüneteit is.
Kevert (IgE és nem-IgE) reakció szerepel az allergiás eosinophil oesophagitis, allergiás eosinophil gastritis és az
allergiás eosinophil gastroenterocolitis kialakulásában.
Amikor egyidejűleg több szervet érint a klinikai manifestatio, szisztémás, generalizált vagy teljestest-reakcióról
beszélünk. Ennek legsúlyosabb formája az anaphylaxia, amikor számos kémiai mediátor (így hisztamin,
prosztaglandinok, leukotriének stb.) hirtelen felszabadulása történik az IgE ellenanyagok által kiváltott reakciók
eredményeként.
Felső légúti oedema, súlyos asthma, keringési collapsus fejlődik ki. Az USA-ból származó statisztika szerint a
dió, a mogyoró, a tengeri állatok (seafood), a tojás, a tej okoz leggyakrabban anaphylaxiás ételreakciót, okozói
azonban a táplálkozási kultúrák szerint változnak.
Erősen ételallergiás egyének esetében az ételallergén levegő általi expozíciója révén is kialakulhat anaphylaxiás
reakció, valamint sensitisatio is lehetséges a levegő közvetítésével, emiatt az adott étel első alkalommal való
fogyasztása is anaphylaxiás rosszullétet válthat ki.
131
Külön érdekes és nehezíti az ételallergia felismerését, hogy létezik olyan forma is, amikor bizonyos étel csak
akkor okoz klinikai tünetet (pl. urtica vagy akár anaphylaxiás reakció), ha az elfogyasztása után néhány órával
később erőteljes testmozgás követi („exercised-induced‖ reakció).
7.5.3. Diagnózis
Az alimentáris allergia diagnózisának alapját a nagyon precíz anamnézisfelvétel, táplálkozási naplóval
kiegészítve, valamint az elimináció és provokáció során észlelt egyértelmű és reprodukálható klinikai tünetek
képezik. A szóbanforgó allergén identifikációját követően az immunológiai reakció kimutatására kell törekedni.
Az orális ételprovokáció történhet nyitott, vak vagy placebo kontrollált kettős-vak módszerrel. Ez utóbbit
elsősorban felnőttek vagy nagyobb gyermekek esetében alkalmazzuk. A provokációt tünetmentes egyénnél,
elimináció után, szoros orvosi felügyelet mellett kell elvégezni. Amennyiben az anamnézisben anaphylaxiás
reakció szerepel, a provokáció kontraindikált.
Egyetlen egyértelmű terhelés elegendő a diagnózis felállításához. Kétség esetén kell ismételni, ekkor lehe-tőség
szerint placebo kontrollált kettős vak próbát alkalmazva.
Az alimentáris allergia pathogenesisében szereplő immunológiai reakció kimutatása nem egyszerű. Számos
lehetőség van, melyek értékelése csak a klinikai adatok egyeztetésével lehetséges.
Bőrpróba, össz-IgE, specifikus IgE, keringő immun-komplexek, leukocyta migratio gátlás, lymphophoblast
transzformáció a leggyakrabban alkalmazottak.
7.5.4. Kezelés
Amennyiben a diagnózis ismert, a terápia „egyszerű‖: a kérdéses ételt vagy ételeket ki kell iktatni az étrendből.
Egy allergén esetén ez lényegesen könnyebb, mint több vagy multiplex allergia fennállásakor. Fontos probléma
lehet az étrendben rejtetten előforduló allergének nem ismerete. Csecsemő- és kisgyermekkorban tej- és
szójaallergia esetén megfelelő tápszerek állnak rendelkezésre, amelyek az igények szerint módosított
szójafehérjét, bovin casein hydrolysatumot, savó fehérje hydrolysatumot, casein-savó fehérje hydrolysatum
keverékét tartalmazhatnak mint fehérjeforrást.
Alimentáris allergia esetén a diéta mellett gyógyszeres kezelésre a nem gasztrointesztinális manifesztációk
(anaphylaxis, asthma, ekzema) esetén lehet szükség.
Fontos szem előtt tartanunk, hogy a terápiának sem-milyen esetben sem szabad rosszabbnak lenni, mint a
betegségnek. Ez a megállapítás fedi azt a gondolatot is, hogy mindig precíz diagnózisra kell törekednünk, és
óvatosnak kell lennünk az alimentáris allergia diagnózisának kimondásával. A szülők körében tendencia a fe-
lesleges és több ételre terjedő diétáztatás, mely a nem megfelelő táplálás, hiányállapot kialakulásának veszélyét
rejti magában.
7.5.5. Prognózis
A táplálékallergia a gyermekkorban az esetek jelen-tős részében és számos allergén vonatkozásában átmeneti.
Különösen a csecsemő- és kisdedkori tej-, tojás- és szójaallergia esetén 1–2 éves diéta után ezek elmúlására
lehet számítani.
A földimogyoróra, olajos magvakra és halra való allergia legtöbb esetben életre szóló diétát igényel.
Gyakori azonban, hogy a táplálékallergiát inhalatív allergia váltja fel.
8. 8. Gyermekgyógyászati sürgősségi és intenzív

ellátás
Mikos Borbála, Liszkay Gábor, Velkey György
8.1. Alapvető élettani sajátosságok
132
A gyermek nem csupán a testméreteiben tér el a fel-nőttől. Minél fiatalabb, annál kisebb tartalékokkal,
kompenzációs képességgel rendelkezik.
Születéskor a szívnek nem teljes tömegét alkotják aktív szívizomrostok, a myocardiocytákban a contractilis
fehérjék aránya a szívtömegnek 30–60%-a. A megfelelő cardiac output biztosítása csak magasabb
szívfrekvenciával lehetséges. Az éretlen szív fokozottan érzékeny a volumenterhelésre, vagalis stimulációra,
exogen norepinephrinre, az inkomplett sympathicus és komplett parasympathicus innervatio miatt. A
„fiziológiás‖ tachycardia nagyobb oxigénfelhasználással jár.
A felnőttekhez képest 2-3-szoros oxigénconsumptio fokozott légzési munkát igényel. A tüdő 1/3-nyi alveolaris
felszíne, az alveolusok változó érettségi foka és felületi feszültsége, a mellkas képlékenysége, a főként
fáradékonyabb II. típusú izomrostokat tartalmazó rekeszizom miatt a légzés gyors, patológiás körülmények
között hamar elégtelenné válik. A chemoreceptorok éretlenségének következménye a légzéskontrollzavar
(apnoe, periodikus légzés, paradox hypoventilatio), a befejezetlen porcosodásé a laryngo-bronchomalacia, légúti
obstructio hajlam. A szűk légutak fokozott ellenállást jelentenek a levegőáramlással szemben. A kevesebb
elasztikus rost miatt a funkcionális reziduális kapacitás (FRC) értéke körül van a záródási kapacitás (closing
capacity: az a tüdővolumen, melynél a légutak összeesnek), ezért könnyen alakul ki atelectasia,
ventilatio/perfusio (V/Q) aránytalanság és hypoxia. A hypoxia további oka lehet – a V/Q csökkenéssel és
shuntkeringéssel járó – pneumonia és pneumothorax, a V/Q növekedést okozó holttérlégzés fokozódása
(pulmonalis embolia). A mellkas szerkezete 1 éves korra stabilizálódik: csökken a compliance és emelkedik a
FRC. A szervezet víztartalma is korfüggő változásokon megy át.
A születéskori magas összvíz megoszlásában domináló extracelluláris tér miatt kis folyadékvesztés is de-
hydratio, shock fokozott veszélyével jár. A növekedési és érési folyamatok anyagcsereigénye mintegy
kétszerese a felnőttekének. Súlyos betegségek (égés, sepsis, po-lytraumatisatio) esetén magasabb a kalóriaigény
(hy-percatabolismus miatt). A fehérjetartalékokkal nem rendelkező szervezet számára feltételesen nem
nélkülözhetővé, életfontossá válhatnak egyes – a későbbi életkorban nem esszentialis – aminosavak (taurin,
glutaminsav). Az izmok fejletlensége, a máj éretlensége nem biztosít szénhidráttartalékot. A glycogenraktárak
rövid tartamú éhezéskor is gyorsan kiürülhetnek, ezért fokozott a hypoglycaemiahajlam.A hőlabilitás a
testtömeghez viszonyított nagyobb testfelszínen fokozott hő-vesztés következménye, hozzájárul a kevés
subcutan szövet elégtelen szigetelő kapacitása. A normothermiához fokozott anyagcsere és oxigénfelhasználás
szükséges, bár a kórosan magas testhőmérséklet is fokozza az oxigénigényt (Celsius-fokonként 10–13%-kal). A
foetalis haemoglobin magas oxigénaffinitása nem támogatja a szöveti oxigénkínálatot, hasonlóan az
alkalosishoz, hy-pocapniához, hypothermiához, és a vér 2,3-diphos-phoglycerat-koncentrációjának
csökkenéséhez. Összességében hatványozott az oxigénhiány veszélye.
A splanchnicus szervek fiziológiás éretlensége miatt a renalis blood flow születéskor mindössze 5–6%-a a
cardiac outputnak, a vese nem teljes hígító és koncentráló kapacitása a salakanyagok, gyógyszerek elhúzódó
extractiójával és eliminatiójával jár. A glomerularis filtratio csecsemőkor végére éri el a végleges hatásfokot. A
gyógyszerek eltérő megoszlása, eliminatiója, gyorsabban és gyakrabban kialakuló relatív túladagolás és toxikus
mellékhatás oka részben a vese, másrészt a máj éretlensége. A máj csökkent enzimatikus és szintetizáló
funkciója miatt a gyógyszerek metabolisatiója, az elégtelen glucuronidatio miatt a conjugatióval történő
eliminatio lassúbb (fiatal csecsemőknél az oxidase-aktivitás mindössze 30–50%-a a felnőttekének). Az alacsony
fiziológiás serum-albumin- és alfa-acido-glucoprotein szint miatt magasabb a szabad gyógyszerfrakció a vérben.
Kisgyermekkorban nagyobb a máj vérátáramlása (a cardiac output 5%-a, felnőttnél 2%-a), gyorsabb a
gyógyszermetabolisatio, ezért átmenetileg nagyobb a dózisigény. A test nagyobb víztartalma miatt nagyobb
distributiós volumen a vízoldékony gyógyszerek adagjának 20–30%-os növelését teszi szükségessé a kívánt
hatás eléréséhez. A gyógyszerek változó hatékonyságában szerepet játszik a receptorok korfüggő száma és
gyógyszeraffinitása is.
A haemostasis vonatkozásában újszülöttkorban a pro- és anticoagulans faktorok – a felnőtteknél alacsonyabb

szintek mellett – egyensúlyban vannak, azonban a stresszel szembeni pufferkapacitás szűk. Három hónapos kor
alatt az antithrombin-III és heparin-kofaktor-II, hat hónapos korig a K-vitamin dependens II., VII., IX., X.,
továbbá az V., XI. és XII. véralvadási faktor szintje fiziológiásan alacsony, a thrombocyták hyporeactivak. Az
antithrombinhiányt az alfa-2-macroglobulin kompenzálja. A thrombinképződés lassú üteme a teljes
gyermekkorra jellemző, és 10–11 éves életkor alatt a protein-C szint is alacsonyabb, amit a magasabb plasma-
thrombomodulin szint kompenzál. A csökkent immunreaktivitás oka a csontvelő éretlensége, az
immunglobulinok, interferon szintézisének csökkent üteme. Következménye a gyakori infectio, és a fertőzések
gyors generalizációja. Egészséges gyermekeknél az immunérés 8–12 éves korra éri el a teljes
immunkompetenciát.
133
A központi idegrendszer a leginkább éretlen megszületéskor, és érési folyamata a leghosszabb megszületés után.
Az agy súlya újszülöttnél a testtömeg 1/10-e, felnőttnél csupán 1/50-e, 1 éves korra megháromszorozódik. A
gerincvelő 1 éves korra éri el végleges pozícióját az első lumbalis csigolya magasságában. A fokozott
permeabilitású vér–agy barrier a gyógyszerek gyors központi idegrendszerbe jutását eredményezi. A képlékeny
és tágulékony, nem elcsontosodott varratokkal rendelkező koponya üregében zajló kórfolyamatok során késve
jelentkeznek az intracranialis hypertensio tünetei. Eltér a fájdalom percepciója is. Az idegrostok myelinisatiója
4–5 éves korra válik teljessé, a rövidebb reflexkör miatt mégis gyorsabban jut a fájdalominger a központba. Az
ingerület a nem myelinizált rostokon is képes haladni. Fokozott a nociceptiv impulzusok intenzitása, és
kiterjedtebb az ún. wide dynamic range (WDR) neuronok befogadó területe, elégtelen a fájdalom attenuálási
képesség – a descendáló inhibitor pályák immaturitása következtében –, továbbá algogenek hatására alvó
nociceptorok aktiválódhatnak. A központi idegrendszer vulnerabilitása a legkülönbözőbb insultusok (trauma,
infectio, hypoxia, hypoglycaemia, electrolyt- és osmolaritászavarok, mérgezések) hatására aspecifikus, életet
közvetve vagy közvetlenül veszélyeztető tünetekben (convulsio, légzészavar, apnoe, coma) nyilvánulhat meg.
8.2. Leggyakoribb sürgősségi kórképek

8.2.1. Újraélesztés csecsemő- és gyermekkorban
Újraélesztéskor (legyen szó akár gyermek- vagy fel-nőttbetegről) nyugodt, határozott, gyors és összehangolt
tevékenységre van szükség. Ez akkor valósulhat meg a legjobban, ha mindenki tudja, hogy mi a feladata, és azt
szakszerűen, gyorsan végzi. Minden újraélesztésnél kell, hogy legyen egy szakember, aki azt irányítja. Ő lehet
orvos vagy egy reszuszcitációs tanfolyamot végzett nővér vagy szakasszisztens, mentőápoló stb. is, függetlenül
a munkahelyi beosztásától. Amennyiben az intézményben reszuszcitációs team működik, az ő helyszínre
érkezésüktől kezdve a tevékenységeket ők irányítják és hangolják össze.
Ma már világszerte lényegi elemeiket tekintve azonos újraélesztési algoritmusokat, protokollokat használnak
(lásd később a 8.1.-8.4. ábrákat).
A reszuszcitáció ABC-jének végrehajtása során, minden betűnél először észlelünk és döntünk, majd
cselekszünk. A betűkhöz tartozó elemek sorrendje azért fontos, mert ezek nemcsak egymás után következő,
hanem egymásra épülő tevékenységek is, melyek sikeressége az előző beavatkozás megtörténtén múlik
(átjárható légutak nélkül nem lehet hatásosan lélegeztetni, megfelelő ventilláció hiányában nem jut el a vérhez
az oxigén stb.).
A gyermekek újraélesztése egyfelől könnyebb, másfelől nehezebb, mint a felnőtteké.
Azért könnyebb, mert gyermekkorban ritka az el-sődleges szívhalál; leggyakrabban légzési elégtelenség vagy
kritikus homeostasis-zavar vezet asystoliához. Ez meghatározza a felnőtt- és gyermekreszuszcitáció közti
legfontosabb különbséget is: míg felnőtt esetében nagyon rövid előkészítést követően a defibrillátornak jut a
főszerep, gyermekek esetében perdöntő az azonnal elkezdett, hatékony lélegeztetés és szívmasszázs. A
szakszerűen végzett lélegeztetés az újraélesztések nagy hányadában önmagában sikerhez vezet.
Másfelől viszont, ha a légzési-keringési elégtelenség már asystoliát okozott, a prognózis sokkal rosszabb (ebben
az esetben a túlélés mindössze 10–20%-os, szemben a „tiszta‖ légzésleállás esetén észlelt kb. 70–80%-ossal).
Az előbbiek miatt gyermekek újraélesztésekor már a pulzustapintás előtt öt kezdő befúvás szerepel.
8.2.1.1. Alapszintű újraélesztés: az ABC lépései
Még az „A‖ betű előtti lépésként fel kell mérnünk, hogy:
•Biztonságos helyszínen vagyunk-e?
•Eszméletlen-e a gyermek?
•Van-e idegentest-aspiratióra gyanú?
•Traumás sérülés észlelhető-e?
Ezek már az első pillanatokban befolyásolják ténykedésünket (pl. nem biztonságos helyszín vagy körülmények
esetén mindenek előtt azt kell biztosítani).
134
Az eszméletlenséget egy hangos, határozott kérdésre (pl. Mi történt? Jól vagy?) és egy fizikai stimulusra (pl. a
váll megszorítása) adott reakció hiányával állapítjuk meg. Ha idegentest-aspiratiót vagy traumát feltételezünk az
anamnézis és/vagy a tünetek alapján, a reszuszcitációt másképp végezzük (lásd később).
Ha ebben a helyzetben egyedül vagyunk a helyszínen, még egy dolgot nem szabad elmulasztanunk: segítséget
kell kérnünk. Ha hallótávolságban van valaki, aki segíthet, akkor könnyű dolgunk van. Ha azonban csak telefon
áll rendelkezésre, akkor – csecsemő- vagy gyermeksérült esetén – meg kell kezdenünk a reanimációt, és
körülbelül 1 perces újraélesztés után telefonálhatunk (kivéve az ismert szívbeteg gyermek esetét, amikor az
elsődleges kamrafibrilláció lehetősége miatt azonnal telefonálunk). (Reanimáció szempontjából csecsemőknek
az 1 éves, gyermekeknek a tinédzserkor alattiakat tekintjük. E fölött már az „azonnal telefonálj‖ szabály lép
érvénybe, amikor csak a telefonálás után kezdjük el a reanimációt. Ez alól is van kivétel: az akut
idegentest/asphyxia, általában a mérgezések és a trauma.)
•A – átjárható légutak
Átjárható légutak biztosításához a gyermeket hanyatt fektetjük, az egyik kezünket az állcsúcsra, a másikat a
homlokra téve a fejet hátrahajtjuk és az állat megemeljük. A szájat szükség esetén kitörölhetjük. Olykor
önmagában a légút átjárhatóvá tétele során megindul a kielégítő mélységű és szaporaságú spontán légzés.
Ha koponya- vagy nyaki gerincsérülést észlelünk, mindent meg kell tennünk azért, hogy a beavatkozások során
a fejet a törzzsel egy vonalban – azzal egy egységet képezve –, arccal előrenéző helyzetben stabilizáljuk.
Ilyenkor legalább három személy (ideálisan négy) szükséges a beteg forgatásához, átfektetéséhez. Ha egyedül
vagyunk és csak a légutakat kell szabaddá tennünk, akkor akármilyen helyzetben fekszik is a gyermek, a
legcélravezetőbb a mandibula előrehúzása és kiemelése (kissé nyitott száj mellett) úgy, hogy a fej közben ne
mozduljon el. (Ha rendelkezésre áll a nyaki gerincet stabilizáló eszköz [Shantz-gallér], azt azonnal helyezzük
fel, valamint a sérültet lehetőleg merev hordágyon [spine-board] helyezzük el és a fő testtájakat [fej, váll,
mellkas, medence, térdek] stabilan rögzítsük.)
•B – befúvásos lélegeztetés
A szabad légút biztosítása után értékeljük, hogy van-e spontán légzés. Ennek során a beteg arca fölé hajolunk
úgy, hogy szemünkkel a mellkasát láthassuk. Ekkor fülünkkel hallhatjuk, az arcunkon érezhetjük, a szemünkkel
pedig láthatjuk, hogy légzik-e a gyermek. Amennyiben eszméletlen, de normális mélységgel és frekvenciával
légzik, további segítség érkezéséig a beteget stabil oldalfekvésbe fordítjuk.
A befúvásos lélegeztetéssel először öt közepesen mély, lassú levegőadagot juttatunk a gyermek tüdejébe (a
későbbiekben pedig 20, illetve újszülötteknél 40–60/ perces frekvenciával lélegeztetünk). Vigyázzunk, hogy ne
fújjunk túl nagy nyomással, mert a cardia megnyílhat, és a beteg hányhat. Amennyiben eszköz nem áll
rendelkezésünkre, a befúvást szájból szájba végezzük, és az orrot közben ujjunkkal zárjuk. Újszülöttek és
csecsemők esetében a legjobb, ha szájunk az orrot és a szájat is befogja. Kezdetben enyhén hyperventilálhatjuk
a beteget, tartósan azonban arra törekedjünk, hogy a mellkas jól láthatóan, de könnyen, mérsékelt kitéréssel
emelkedjen. A hy-pocapnia ugyanis cerebralis vasoconstrictiót okoz, tovább rontva az amúgy is ledált agyi
keringést.
Ha a befúvások közben a mellkas egyáltalán nem emelkedik, akkor pozicionáljuk újra a gyermek fejét,
próbáljuk kiküszöbölni az összes lehetséges hibaforrást, s próbálkozzunk újra, összesen öt alkalommal. Ha
kísérleteink továbbra sem vezetnek eredményre, akkor kezdjük el az idegentest-eltávolítás sémáját.
Ha maszk és lélegeztető ballon, valamint szívó áll rendelkezésre, akkor a fejet az A pontban leírtaknak
megfelelően hátrahajtva nyitjuk a légutakat. Vastag leszívókatéterrel lehetőség szerint szívjuk le a garatot és az
orrot, de a leszívás csak rövid ideig tartson. Ezután a beteg méretének megfelelő maszkot légmentes záródást
biztosítva felhelyezzük az arcra (felső pereme az orrnyeregre, az alsó az állra feküdjön), és a kellő méretű
ballonnal végezzük a lélegeztetést. Általában a nem domináns kéz tartja a maszkot úgy, hogy a 3.–5. ujj a
mandibula basisán támaszkodik, a 2. és az 1. pedig a maszkon nyugszik. Csökkenthetjük a regurgitatio esélyét,
ha egy segítőnk a cricoid porcra folyamatos nyomást gyakorol. Ha oxigénforrás is rendelkezésre áll, akkor
természetesen a lélegeztetés megkezdése előtt csatlakoztassuk a ballonhoz, és minden esetben használjunk
rezervoárt is, hogy 90–100%-os O2-koncentrációt tudjunk biztosítani.
•C – külső szívmasszázs
Az öt kezdő befúvás megtörténte után ellenőrizzük a keringés jeleit: a pulzust, a spontán légzést, köhögést és
mozgást. Gyermekeknél a carotispulzust tapintsuk. Ha az ádámcsutkáról lateralis irányban „lecsúszunk‖, a m.
135
sternocleidomastoideus előtti mélyedésben fogjuk érezni az ér lüktetését. Ha a gyermek mozdulatlan, és nem

találjuk a pulzust, 10 másodpercnél többet ne töltsünk a pulzus keresésével (az apnoés, cyanoticus gyermek
előbb-utóbb úgyis bradycardiás, majd asystoliás lesz). Csecsemők esetében a vastagabb és rövidebb nyak miatt
az a. brachialist ajánlják, melyet mutató- és középső ujjunkkal tapintsunk a felkar középső harmadának medialis
oldalán.
A kompresszió helye minden korcsoportban a középvonalban, a sternum alsó harmadának megfelelő területen
van, nem érintve a processus xyphoideust. Ezt a pontot úgy kereshetjük fel, hogy ujjunkat végig vezetjük a
bordakosár alsó szélén a sternumig, majd itt egy harántujjal fölfelé lépünk. Újszülötteknél vagy kis csecse-
mőknél leghatékonyabban a mellkasának két kezünkkel való átfogásával komprimálhatunk (két
hüvelykujjunknak ilyenkor találkoznia kell a középvonalban), de használhatjuk az egykezes, kétujjas módszert
is. Kisgyermeknél a domináns kezünk hypothenarjával, nagyobbnál a thenarral és a hypothenarral együtt,
tinédzsereknél pedig a felnőtteknél alkalmazott módszernek megfelelően, két egymásra fektetett kezünkkel
végezhetünk szívmasszázst. A kompresszió helye ebben a korcsoport-ban kb. a mellkas közepének megfelelő
terület. Mindig kemény alapon végezzük a reanimációt!
A szívmasszázs mélysége a mellkas nyílirányú átmérője 1/3-ának feleljen meg, frekvenciája újszülöttben
120/perc, később 100/perc. Vigyázzunk, hogy kompressziós szünetben ne dőljünk rá a mellkasra, de ne is
emeljük fel a kezünket róla. Az összenyomás–felengedés aránya kb. 50–50% legyen.
A külső szívmasszázst a lélegeztetéssel felváltva végezzük, s ameddig nincs a betegben intratrachealis tubus,
addig csak kompressziós szünetben adjunk pozitív nyomású lélegeztetést. Csecsemő- és gyermekkorban a
szívmasszázs–lélegeztetés aránya 15:2; felnőtt élesztésekor, egy segítségnyújtó vagy nem egészségügyi
szakember esetén minden esetben: 30:2. Újszülötteknél 1 befújásra csak 3 szívkompresszió jusson. Az
újraélesztést addig végezzük, ameddig:
•a beteg állapotában változás következik be (ekkor újraértékelünk);
•magasabb szintű (mentő) egység meg nem érkezik, illetve
•kimerültünk és nem vagyunk képesek tovább reszuszcitálni.
Az eddigiek az alapszintű újraélesztés (BLS) körébe tartoznak (8.1. ábra); de tudni kell, hogy gyermekekben ez
a szint a legfontosabb: a reanimáció sikere döntően az első perceken múlik.
136
8.1. ábra. Alapszintű újraélesztés csecsemő- és gyermekkorban
8.2.1.2. Emelt szintű újraélesztés
Emelt szintű újraélesztéskor ideális esetben a lélegeztetést és szívmasszázst végzőkön kívül legalább egy
személy jelen van, és magas szintűek az újraélesztés tárgyi feltételei. Ilyenkor 2–3 percen belül EKG-
monitorozás kezdődik, intubálásra, vénabiztosításra és gyógyszerek adására kerülhet sor. Megkülönböztetett
137
figyelmet kell fordítani a légút nyitva tartására és a lélegeztetés hatékonyságának megtartására, ez történhet arc-
vagy larineális maszkkal, intratrachealis tubussal vagy más légútbiztosító eszközzel. Ballonos–maszkos
légzéstámogatással is hosszabb idő áthidalható, nem kell mindenáron törekednünk az endotrachealis intubációra,
különösen, ha a személyi és a tárgyi feltételek nem megfelelőek. A peripheriás vénabiztosításnak (illetve „vénás
kapcsolatteremtésnek‖: intraosszeális punctiónak) 90 másodpercen belül meg kell történnie. Jelenleg gyorsasága
miatt minden korcsoportban az intraosszeális punctiót javasolják első beavatkozásként, és ma rendelkezésre
állnak már azok az eszközök (fúrók, belövők) is, amelyekkel a kemény csontozatú felnőtteknél is alkalmazható
ez a technika. A bevezetés módja: az intraosszeális tűvel (fúróval, belövő készülékkel vagy ezek hiányában
csecsemőknél esetleg vastag vérvételi tűvel) a tuberositas tibiae alatt kb. 2 cm-rel, a cortexre merő-legesen
beszúrva egy zökkenés után juthatunk a medullába. Nagyobbaknál használható még a belboka, illetve a lateralis
femurkondilus feletti terület is. A tű megfelelő (intramedullaris) helyzetét a csontvelő aspiratiójával
igazolhatjuk. A reszuszcitáció gyógyszerei és infúziós oldatai intraosszeálisan beadhatók. Az intraosszeális tűt
24 órán belül lehetőleg el kell távolítani. Ha jól látható valamelyik perifériás véna, természesen az is
használható. A vena saphena magna közvetlenül a belboka előtt fekvő szakaszának megszúrása a vena állandó
helyzete, a jó csontos alap és a tág lumen miatt még „vakon‖ is megkísérelhető.
Ha a reanimáció alatt, legrosszabb megoldásként mégis centralis vénát kell szúrnunk, a legtöbben a v. femoralist
ajánlják, mert ennek punctiója a másik két beavatkozót nem zavarja, és kevés szövődménnyel jár.
Ha a keringés jelei nem észlelhetőek, akkor az EKG-kép alapján kétféle lehetőséggel szembesülhetünk (8.2.
ábra):
•kamrafibrilláció/kamrai tachycardia, röviden: VF/VT vagy
•asystolia/pulzus nélküli elektromos aktivitás (PEA, ilyenkor az EKG-n látható szervezett ritmus ellenére nincs
pulzus).
138
8.2. ábra. Az emelt szintű újraélesztés csecsemő- és gyermekkorban
Asystole vagy PEA esetén a már megkezdett komplex cardiopulmonalis reszuszcitáció mellett 3–5 percenként
adrenalint (Tonogent) adjunk 10 μg/kg adagban. 10 perc után (ha effektív kompressziókat és ventilatiót tudtunk
biztosítani) „vakon‖ adhatunk NaHCO3-at, 1 mmol/kg dózisban, azonban ha mód van rá, e gyógyszert csak a
vérgázértékek ismeretében használjuk. Elsősorban pulzus nélküli elektromos aktivitás esetén, de egyébként is
mindig, a Tonogen adásán kívül azonnal keresnünk és kezelnünk kell azokat az okokat, amelyek keringés-
összeomláshoz vezethetnek (4H és 4T). Pulzus nélküli kamrai tachycardiában vagy kamrafibrillációban (amely
a gyermekkori esetek kb. 10–20%-ában fordul elő) azonnal defibrillálnunk kell a séma szerint 4 J/kg dózisban.
Sikertelenség esetén antiarritmiás szereket adhatunk (amiodaron, esetleg lidocain), de ezek beadására is a
Tonogen utáni körben kerül sor, és a defibrillálások között az újraélesztés folytatódjék tovább.
Tapintható pulzussal járó ritmuszavar esetén is viszonylag könnyű a sémák között eligazodni (lásd a 8.3. ábrát
és a 29. fejezetet).
139
8.3. ábra. Bradycardia és tachycardia sémák tapintható pulsus esetén
Először mindenképpen ellenőriznünk kell, hogy a ventilatio megfelelő-e, szükség esetén O2-t kell adnunk vagy
intubálni és lélegeztetni. Ezután három fő szempont szerint osztályozzuk aritmuszavarokat:
•Gyors vagy lassú ritmusról van szó?
•Okoz-e a ritmuszavar keringési elégtelenséget?
•Milyen a QRS szélessége?
140
Lassú ritmuszavar (bradycardia) és keringési elégtelenség észlelése esetén (ez leggyakrabban

hypoxaemia/shock következménye) gyakorlatilag asystoleként kell kezelni az állapotot, csak a Tonogen
beadását atropin adása követheti. Pacemaker-terápia gyermekkorban elsősorban akkor jön szóba, ha a lassú
szívritmust ingervezetési zavar okozza. Jó keringés megléte esetén azonban sokszor csak observatióra és az ok
felderítésére van szükség.
A tapintható pulzussal járó, gyors ritmuszavarok sürgősségi kezelésekor:
•ha jók a keringési viszonyok és széles QRS-t látunk az EKG-n, venabiztosítás után amiodaront vagy lidocaint
adjunk, amelyeket kétszer ismételhetünk. Sikertelenség esetén adenozinnal egészíthetjük ki a terápiát. Emögött
az a megfontolás húzódik, hogy ezeket a ritmusokat először kamrai tachycardiaként kezeljük (ez a veszélyesebb
forma). Ha a tachycardia nem szűnt meg amiodaron alkalmazására, akkor aberránsan vezetett supraventricularis
reentry mechanizmus lehetősége is felmerül, amely esetben a reentry-kört az adenozin megszakíthatja. Keskeny
QRS és supraventricularis paroxysmalis tachycardiára (SVPT) jellemző klinikai kép (gyermekorban ez a
leggyakoribb ritmuszavar) kezelése (jó keringési viszonyok között) az intravenás adenozin, de megpróbálhatjuk
megoldani úgy is, hogy az arcra jeges vizes kendőt helyezünk. A bulbusokat ne nyomjuk! (Ha P-hullámok
vannak jelen szabályos helyen és frekvenciával, akkor sinustachycardiáról van szó, amely majdnem mindig
tünet, nem elsődleges ritmus-zavar. Ebben az esetben csak a kiváltó okot kell kezelni. Tilos tüneti terápiaként
béta-blokkolót adni, mert ezzel súlyos keringési elégtelenséget idézhetünk elő.)
• Keringési elégtelenség és szervperfúziós zavar (pl. eszméletlenség) esetén azonban már a szinkron
cardioversióra kényszerülünk (0,5-1, maximum 2 J/kg) mind a keskeny, mind széles QRS-sel járó
tachycardiáknál, mert ezek már súlyos homeosztázis-zavart tükröznek és a keringésleállás veszélyével
fenyegetnek. Megtartott tudat esetén a cardioversiót sedálás–fájdalomcsillapítás segítségével végezzük.
Terápiás sikertelenség esetén azonnal, egyébként választott időben mindig konzultáljunk

gyermekkardiológussal.
8.2.1.3. Az újraélesztés gyógyszerei
Adrenalin/epinefrin (Tonogen) – adagja 10 μg/kg. Bejuttatható intraosszeálisan, intravénásan, kivételesen

endotrachealisan is; ez utóbbi esetben adagja 0,1 mg/kg és a gyermek méretétől függően 1–5 ml fiziológiás
sóoldatban hígítandó. Gyors eliminatiója miatt kb. 3–5 percenként ismételni kell mindaddig, ameddig a
szívműködés stabilizálódik és a pulzus tapinthatóvá nem válik.
A gyógyszernek reszuszcitáció alatt elsősorban az alfa-adrenerg hatásait aknázzuk ki:
•a dekompressziós fázis („diastole‖) alatt a splanchnicus, vese-, bőr- stb. erek tónusának emelésével fokozza a
coronariaátáramlást;
•az extracranialis erek szűkítésével fokozza az agyi keringést.
Dobogó szíven fokozza a szívfrekvenciát, a myocardium contractilitasát, de ezzel együtt természetesen a

szívizom oxigénigényét is.
A nátrium-hidrogénkarbonát (bikarbonát, NaHCO3) szerepe bizonytalan a reszuszcitációban, jogosultságát

sokan megkérdőjelezik. Igaz ugyan, hogy a klinikai halál állapotában kialakuló súlyos kevert acidosis a szív
kontraktilitását igen kedvezőtlenül befolyásolja, megfelelő ventilatio, folyadékterápia és keringésbiztosítás
azonban sokszor önmagában elégséges ahhoz, hogy az arteriás pH-érték 7,1 fölé emelkedjen. Másfelől
igazolták, hogy bikarbonát adása után a liquor cerebrospinalisban és intracellularisan (pl. a szívizomsejtekben, a
hepatocytákban) először acidosis alakul ki a membránokat szabadon passzáló CO2 miatt, amelyet csak később
egyenlít ki a szérum alkalikusabbá vált közege. Ezért a NaHCO3 átmenetileg gátolja a sejtek működését, rontja
a szív pumpafunkcióját. Ismert továbbá, hogy az enyhe acidosis javítja az oxigénleadást a szövetekben, és
vannak adatok arra, hogy csökkentheti az ischaemiás– reperfusiós károsodás mértékét is.
Az előbbiek miatt e gyógyszer alkalmazása a vérgázértékek ismerete nélkül csak a legalább 10 percen keresztül
folyamatosan, megfelelően végzett lélegeztetés és szívmasszázs után fontolandó meg a feltételezett metabolicus
acidosis korrekciójára. Adagja 10 percenként 1 mmol/kg. Beadható intravenásan és intraosszeálisan,
intratrachealis tubusba nem. Lehetőleg azonban csak vérgázvizsgálatot követően adjuk, lassan (kb. 2 perc alatt),
ekkor az aktuálisan szükséges mennyiség mmol-ban a 0,3 × ttkg × BE képlet segítségével becsülhető meg.
Gyermekkorban a 4,2%-os oldatot használjuk, melynek 1 ml-e 0,5 mmol-t tartalmaz.
141
Az atropin ma már nem kötelezően használandó gyógyszer (indikációját lásd a 8.3. ábrán). Adagja 0,02 mg/ kg,
de minimum 0,15 mg (kisebb adagnál paradox bradycardia léphet fel), maximum 0,5 mg gyermekkorban, 1 mg
serdülőkorban. Ez a dózis egyszer megismételhető. Beadható intravénásan, intraosszeálisan, esetleg
endotrachealisan, ez utóbbi esetben a gyermek méretétől függően 1–5 ml-ben hígítva. Az ampulla 1 ml-ben 1
mg-ot tartalmaz.
A naloxont opiáttúlsúly, -mérgezés antagonizálásra használhatjuk, adagja sürgősségi körülmények között 0,1
mg/kg, maximum 2 mg. Ebben a dózisban a bekerült opiát összes hatását antagonizálja, de eliminatiója
gyorsabb lehet a kábító fájdalomcsillapítóénál, ezért ismétlésére vagy folyamatos infúzióban történő adására
szükség lehet. Beadható intravenásan, intraosszeálisan, esetleg endotrachealisan, ez utóbbi esetben hígítva. 0,4
és 1 mg/ml-es kiszerelésben kerül forgalomba.
Az amiodaront elsősorban kamrafibrillációban és egyéb ventricularis, de pitvari ritmuszavarokban is jól

használhatjuk. Alfa- és béta-receptor, valamint Na-csatorna blokkoló hatása van. A kifelé irányuló K-áram
gátlása miatt a QT-szakaszt nyújtja, ezért más QT-megnyúlást okozó szerekkel együtt (pl. procainamid) nem
használható. Az AV-csomó és a kamrai ingervezetés gátlásával fejti ki antiarritmiás hatását, de ugyanezek, és a
QT-megnyúlást okozó hatása miatt veszélyes polimorf tachycardiákat is okozhat (proarritmogen hatás). Adagja
5 mg/kg (reanimáció esetén bólusban, minden egyéb esetben 20–60 perc alatt, mert hypotensiót okozhat),
kiszerelése: 150 mg/3 ml ampulla.
Lidocaint kamrai eredetű ectopiás ritmuszavarokban, kamrai tachycardiában, valamint kamrafibrillációban is

adhatunk, 1–1,5 mg/kg-os adagban, 3 mg/kg összdózisig. Jó terápiás hatás esetén 20–50 μg/kg/min adagban
infúzióban is beállíthatjuk, de csökkent szívteljesítmény és májkeringés esetén e tartomány alsó értékeit
célozzuk meg. Intravenás beadás céljára az 1%-os ampullát használjuk, melynek 10 ml-e 100 mg-ot tartalmaz.
Rutinszerűen (profilaktikusan) ne alkalmazzuk, mert negatív inotrop hatású.
Az adenozin a supraventricularis (elsősorban reentry mechanizmussal létrejövő) tachycardiák hatékony

gyógyszere. Mindig nagyon gyors intravenás bolusban adjuk be úgy, hogy utána a kanült még 2–5 ml
fiziológiás sóoldattal is átmossuk, hogy a gyógyszer a lehető legnagyobb mennyiségben jusson közvetlenül a
szív ingervezető rendszeréhez. Adagja 0,1 mg/kg, hatástalanság esetén ezt az adagot duplázni lehet 12 mg
összdózisig. Az ampulla 6 mg-ot tartalmaz 2 ml-ben.
8.2.1.4. Szinkron cardioversio
Szinkron cardioversiót alkalmazunk akkor, ha gyors ritmuszavar esetén az EKG-n a kamraizomzat szervezett,
azonos idejű aktiválódásának jelei látszanak (azaz felismerhető valamilyen QRS-hullám), és a betegnek
tapintható a pulzusa. A szinkronizálással elkerüljük azt, hogy az elektromos impulzus a kamraizomzatot a
relatív refrakter fázisban érje el, ami kamrafibrillációhoz vezethetne. A cardioversio indikációja a sémákról
leolvasható, kezdő dózisa 0,5 J/kg, melyet sikertelenség esetén 1, illetve 2 J/kg-ra emelhetünk. Éber beteg
esetében, ha van hozzá idő és vénakanül, rövid narcosisban/sedálásban végezzük a beavatkozást.
Defibrillálást végzünk kamrafibrillatio és pulzus nélküli kamrai tachycardia esetén 4 J/kg adaggal. Csecsemő
méretű (4,5 cm-es) elektródát használjunk 1 éves kor, illetve 10 kg súly alatt, e fölött azonban már a felnőtt
defibrillátorlapátot kell alkalmazni. A lapátokat elektródazselével bekenve úgy helyezzük fel, hogy a szív a két
elektróda közé essen. Hozzáférhető jelenleg a mellkas megfelelő pontjaira ragasztható defibrilláló elektróda is,
melynek előnye, hogy közben a segélynyújtó (keze) felszabadul. Csecsemők és kisgyermekek esetében az egyik
elektródát a scapulák közé, a másikat praecordialisan is elhelyezhetjük a nagyobb hatásosság érdekében,
azonban ennek kivitele nehézkes lehet folyamatos reszuszcitáció közben. A szokványos elrendezés szerint az
egyik lapát a bal mamilla mellé, az elülső hónaljvonalba, a másik a jobb clavicula alá kerül. Nagyon fontos,
hogy defibrillálás után közvetlenül nincs pulzusellenőrzés, a szívmasszázst azonnal folytatni kell (2 percig) és
mindig a lehető legkevesebb időre szabad csak megszakítani. A monofázisos defibrillátorokat jelenleg
világszerte felváltják a bifázisos készülékek; ennek az árammintának az az előnye, hogy (a gyártó ajánlásának
megfelelő) kisebb összenergia (s így kevesebb károkozás) mellett is sikeres elektromos defibrillációt
eredményez.
A félautomata defibrillátorok is mindenütt elterjedőben vannak. A gépbe épített automatikus ritmusanalizáló

program dönt arről, hogy elektromos shock adása indokolt-e vagy sem, s ezután a (sokszor „laikus‖)
felhasználónak csak engedélyeznie kell a defibrillálást, s a készülék leadja a standard dózisú energiát. A
nyilvános helyeken elhelyezett készülékekre épülő ún. PAD-program (PAD = „public access defibrillator)‖ már
az alapszintű újraélesztésnél belép a túlélési láncba azzal, hogy a defibrillátort időben és térben közel viszi a
142
potenciális áldozatokhoz. A felnőtt félautomata defibrillátorok 1 éves kortól már használhatók, azonban jó, ha
gyermekkorban a gyermekeknek készült speciális energiacsökkentő adaptert alkalmazzuk hozzájuk.
8.2.1.5. Transzkután pacemakerkezelés
Átmeneti megoldásként alkalmazható módszer, melynek lényege, hogy a gyermek mellkasára praecordialisan és
hátul a scapulák közé helyezünk fel egy-egy nagyméretű, öntapadó elektródát, melyeken át adott
pacemakerimpulzussal a szív „befogható‖, vezérelhető. Csak súlyos keringési zavarral szövődő bradycardiában
alkalmazzuk, mert sedálás nélkül igen kellemetlen és bőrsérüléssel járhat. E módszerrel egyébként nem lehetett
javítani az asystoléban elkezdett, egyébként is igen rossz prognózisú újraélesztések sikerességét. 15 kg testsúly
alatt a gyermek méretű elektródákat használjuk.
A jelentős energiával leadott pacemakerimpulzus az EKG-monitoron nagy műterméket okoz, ezért olykor a
pulzus tapintására van szükség annak eldöntésére, hogy a vezérli-e az impulzus a kamrákat.
8.2.1.6. Folyadékterápia a reszuszcitáció alatt
Az újraélesztés helyzete önmagában nem jelenti azt, hogy hypovolaemiát feltételezve folyadékbólust adjunk a
betegnek. A volumenstátus megítélése azonban éppen ezekben a helyzetekben szinte lehetetlen, ezért 10–20
ml/kg fiziológiás sóoldat vagy Ringer-laktát adása megfontolandó az alábbi esetekben:
•a szív- és légzésleállás oka nem ismert (ilyenkor állhat rejtett trauma is a háttérben, pl. bántalmazott gyermek
szindrómában),
•a szakszerűen végzett újraélesztésre a gyermek nem reagál megfelelően.
Természetesen hypovolaemiás légzés- és keringésleállás esetén (trauma, sepsis, gastroenteritis, vérzés stb.) a
hypovolaemia agresszív kezelést igényel (lásd ké-sőbb). Óvakodni kell azonban a túltöltéstől is, mert a
reszuszcitációs körülmények között kialakuló hypervolaemiában a coronariakeringés és a szív pumpafunkciója
elméletileg romolhat a jobb pitvari nyomásemelkedés miatt. Általánosságban elmondható, hogy újraélesztés
alatt fenntartó folyadékellátás céljából az alapmennyiség kb. 2/3-a adandó be, ennyit azonban a gyógyszerekkel
általában be is viszünk. Cukortartalmú oldat adása tilos, glukózt csak dokumentált hypoglykaemia esetén
alkalmazzunk!
8.2.2. Idegentest-eltávolítás
Megfelelő tünetek és anamnesztikus adatok esetén mindig fel kell, hogy merüljön az idegentest-aspiratio
lehetősége, amely kb. 90%-ban 5 éves kor alatt, 65%-ban pedig 1 éves kor alatt fordul elő. Típusosan kisdedek,
kisgyermekek esnek áldozatul, akiknél evés vagy játék, futás (szájukban egy kisméretű tárggyal) közben hirtelen
fuldokló köhögés jelentkezik. Stridor, cyanosis, majd eszméletvesztés alakulhat ki. Ha a légútzáródás komplett,
az apnoe fellépte előtt frustran légzőmozgások észlelhetők, nagyon erős dyspnoés jelekkel vagy paradox
mellkasmozgással. Ilyenkor a közismert idegentest-eltávolítási módszereket kell alkalmazni, az életkornak
megfelelően (8.4. ábra). Teljes légútzáródás esetén, folyamatosan végzett sikertelen idegentest-eltávolítási
kísérletek után, amennyiben semmilyen jobb eszköz nem áll rendelkezésre és nem várható szaksegítség rövid
időn belül, a cricotomia éles késsel vagy ollóval megkísérelhető. Sokkal jobb azonban egy vastag (12 vagy 14
G-s) venás branült vezetni a ligamentum conicumon át a tracheába, melyen át oxigénnel láthatjuk el a beteget,
sőt, egy 3,0-as vagy 3,5-ös méretű tubuscsatlakozóval és öntelődő ballonnal valamennyi légzéstérfogat is
bejuttatható a gyermek tüdejébe. A legmegfelelőbb megoldás azonban a sürgősségi minicricotomiás eszközök
használata.
143
8.4. ábra. Idegentest-eltávolítás csecsemő- és gyermekkorban
8.2.3. Traumatológia
5 éves kor felett gyermekkorban a trauma a legjelentősebb haláloki tényező. E sérüléses kórképekben a
halálozás kb. 70%-áért az elszenvedett koponyatrauma a felelős, ezért a preventív módszerek és eszközök (pl.
bukósisak) fontosságát nem lehet eléggé hangsúlyozni.
144
Sérülés(ek) esetén a beteg első állapotfelmérése a szokványos fizikális vizsgálathoz képest módosul. Mint
minden súlyos állapotú betegnél, itt is a reszuszcitáció ABC-jének megfelelően vizsgálunk, döntünk és
cselekszünk, azonban a komplex cardiopulmonalis újraélesztés teendőin kívül még egyéb életmentő
beavatkozásokra is szükség lehet.
Ezért az első vizsgálat során a következőkre legyünk tekintettel:
•Gyorsan értékeljük azt, hogy megbízható-e a légút (orofacialis traumánál várhatóan nem az), és hogy van-e
stridor. Szükség esetén azonnal (koponya- és nyakigerinc-traumánál a nyakat stabilizálva) intubáljunk és
lélegeztessünk.
•Mérjük fel a légzés frekvenciáját, a légzési hangok intenzitását és szimmetriáját. Szükség szerint azonnal
oldjuk meg a feszülő pneumothoraxot és haemothoraxot. Biztosítsunk pozitív kilégzésvégi nyomást (PEEP-et)
ablakos bordatörésnél.
•Vizsgáljuk meg a szívhangok szaporaságát, erős-ségét, ritmusosságát, a pulzus és a perifériás keringés

minőségét. Mérjük meg a vérnyomást és az oxigénsaturatiót. Szükség esetén azonnal komprimáljuk a mellkast,
csillapítsuk a vérzést, indítsunk shockellenes kezelést vagy végezzünk pericardiocentesist.
•Ezek után rövid neurológiai vizsgálat következik, mely a Glasgow Coma Scale (8.1. táblázat) felvételéből, a
pupillák/szemmozgások vizsgálatából és az izomtónus értékeléséből áll. Beékelődés veszélye esetén (de csak
ekkor) azonnal kezdjünk agyoedema-ellenes terápiát (hyperventilálás, mannitol infúzió).
•Végezzünk el néhány gyors vizsgálatot és beavatkozást! Vegyünk vért és vizeletet sürgős analízisre
(elsősorban: haematocrit, vércsoport, savó a keresztpróbához, vérgáz, elektrolitok, amiláz, vércukor, teljes
vizeletvizsgálat üledékkel). Mérjük meg a testhőmérsékletet. Az aktuális állapotnak megfelelően vezessünk le
gyomorszondát, és katéterezzük meg a hólyagot.
2.18. táblázat - 8.1. táblázat. A Glasgow Coma Scale csecsemő- és gyermekkorban
A vizsgált működés Csecsemő Gyermek
Szemnyitás spontán beszédhangra spontán felszólításra fájdalomingerre

fájdalomingerre nem reagál nem reagál
Verbális válasz szótagot mond, gügyög nyugtalanul összefüggéstelen mondatok, zavaros

sír fájdalomingerre felsír beszéd összefüggéstelen szavak
fájdalomingerre felnyög semmi érthetetlen hangok nem beszél
korának megfelelő
Motoros válasz normálisan, élénken mozog érintést korának megfelelő fájdalmat

lokalizál fájdalmat lokalizál kóros lokalizál fájdalomingertől elhúzódik
flexiós tónus kóros extensiós tónus decortikált, flexiós tartás decerebrált,
nincs válasz extensiós tartás nincs válasz
Az ezt követő részletes fizikális vizsgálatkor – még mindig a sérülésekre koncentrálva – tetőtől talpig fel kell,
hogy mérjük a gyermek állapotát. Súlyponti helyet kap a koponya és a gerinc, az alsó végtag és a medence
csontos sérüléseinek megítélése és a feltételezett vagy nyilvánvaló hasüregi trauma felderítése. Vegyünk fel
célzott anamnézist (ha közben erre még nem volt mód), és kérjünk további (elsősorban radiológiai)
vizsgálatokat.
A sürgős kémiai és eszközös vizsgálatok eredményeit összevetve kerülhet sor a definitív ellátásra. Egyes, akutan
életet veszélyeztető sérülések (pl. hasüregi vérzés) műtéti megoldásával még ezek megvárására sincs lehetőség!
Az ellátási séma főbb lépéseit koponya- és gerinctraumánál a 8.2.táblázatban foglaltuk össze.
2.19. táblázat - 8.2. táblázat. A koponya- és a gerincsérülés ellátásának lépései
Lépés Koponyasérülés
145
1. a fej középállásban való stabilizálása
2. 30 fokban megemelt felsőtest
3. stabil légút biztosítása, oxigén adása
4. CGS (Glascow Coma Scale) 8 vagy ez alatti értéknél

orotrachealisan intubatio, normoxia és normocapnia
biztosítása
5. a volumenstatus rendezése, hogy a betegnek megfelelő

cerebralis perfusiós nyomása legyen. Ez lehetőleg
fiziológiás (esetleg hypertoniás) sóoldattal és/vagy
presszorokkal történik. Hypotoniás vagy cukortartalmú
oldatot ne adjunk!
6. az esetleges hypertensiót ne, vagy csak nagyon

óvatosan kezeljük: a magas-normális tartományt
célozzuk meg!
7. beékelődés veszélye esetén hyperventilatio és mannitol

iv. (0,5 g/kg 20 perc alatt) adása
8. görcsök esetén phenytoin (20 mg/kg telítő dózis iv. 20

perc alatt) adása
Feltételezett/igazolt gerincsérülés
1. gerincágy (gyermekméretű) használata
2. stabil légút, oxigén, szükség esetén orotrachealis

intubálás a fej immobilizációja mellett
3. vénabiztosítás, spinalis shock esetén

krisztalloid/kolloid infusio, esetleg vasoconstrictorok
adása
4. a korábban rutinszerűen alkalmazott 30 mg/kg

methylprednisolon bólus, melyet 5,4 mg/kg/óra infusio
követett, újabb adatok alapján csak minimális klinikai
javuláshoz vezet, mellékhatásai viszont nem
elhanyagolhatók lehetnek
A 8.3. táblázat segítségével ítélhetjük meg a mellkasi sérülés súlyosságát. Ezen állapotok megoldása sokféle
beavatkozást kívánhat meg a reszuszcitációs ABC lépésein kívül; ezek közül csak a tensiós pneumothorax
sürgősségi punctióját vázoljuk. Gyors bőrfertőtlenítés után a 2. bordaközben, a medio-clavicularis vonalban,
csecsemő esetében 22 G, gyermek esetében 18 G méretű venás kanüllel, egy 20 ml-es fecskendővel létrehozott
állandó szívás mellett pungáljuk a mellüreget az alsó borda felső széle mentén. A mellkasba való bejutást egy
zökkenés és a fecskendőbe szabadon szökő levegő jelzi. A műanyagot betoljuk a fémrészről, ez utóbbit pedig
eltávolítjuk. A kanült rögzítjük, és egy háromállású csap, valamint a 20 ml-es fecskendő segítségével szívjuk le
a levegőt. A végleges megoldást természetesen a mellkas becsövezése és állandó szívása jelenti.
2.20. táblázat - 8.3. táblázat. A mellkasi sérülés súlyosságának megítélése
1. Közvetlen életveszélyt jelentő állapotok
146
a)légútzáródás
b)tensiós pneumothorax
c)nyílt pneumothorax
d)masszív haemothorax
e)ablakos bordatörés
f)szívtamponád
2. Potenciálisan életveszélyes sérülések
a)tracheobronchialis sérülés
b)tüdőcontusio
c)myocardium contusio
d)traumás aorta-ruptura
e)traumás rekeszsérv
f)nyelőcsősérülés
3. Közvetlen életveszélyt nem jelent
a)egyszerű pneumothorax
b)kis haemothorax
c)bordatörés
d)mellkasfali zúzódás
e)traumás asphyxia
f)légembólia
8.2.4. Termikus ártalmak

8.2.4.1. Hypothermia
Hypothermia esetében a beteg maghőmérséklete 35 °C alá süllyed. A leggyakoribb baleseti hypothermián kívül
számos akut és krónikus betegség hajlamosít rá. A kora- és újszülöttek, valamint a csecsemők különösen
fogékonyak a lehűlésre. Enyhe hypothermiának számít a 32–35 °C közötti, súlyosnak a 32 °C alatti
maghőmérséklet. Az enyhe és a súlyos hypothermiában a sürgős teendőket a 8.4. táblázat foglalja össze.
2.21. táblázat - 8.4. táblázat. A hypothermiás állapot sürgősségi kezelése
Reszuszcitációs ABC
Speciális szempontok:
•szívmasszázs csak asystolia esetén javasolt, bradycardiában nem
•az adrenalin ismétlési ideje a hypothermia mértékétől függően sokkal hosszabb, mint 3 perc
147
•az antiaritmiás szerek hatástalanok/aritmogének lehetnek, ugyanakkor a legtöbb ritmuszavar a hőmérséklet

emelkedésekor megszűnik
•az újraélesztés befejezéséről csak a normális maghőmérséklet elérése után lehet dönteni
Melegítés (sebessége: 1 °C/óra)
Enyhe hypothermiában külső, illetve az infúzió segítségével végzett melegítés:
•pokróc, hősugárzó, inkubátor stb. használata
•melegített (40–42 °C) intravénás oldatok alkalmazása
Súlyos hypothermiában külső és belső melegítés:·
•pokróccal, hősugárzóval, inkubátorral
•melegített (40-42 °C) intravénás oldatok alkalmazása
•melegített-párásított gáz a lélegeztetőgépből
•intragastrikus, peritonealis és mediastinalis lavázs (invazív, csak súlyos perfúziós zavarral szövődött esetekben
javasolt)
•ECMO: melegített teljes vérrel (speciális személyi és tárgyi feltételeket kíván)
8.2.4.2. Égés
Az égésbetegség súlyosságának megítélésekor elő-ször az alábbi kérdésekre kell a választ keresnünk:
•Vannak-e a légúti égés lehetőségét felvető jelek:
–zárt térben elszenvedett lángégés (ilyenkor szinte bizonyosan),
–megégett arc,
–megpörkölődött orrszőrzet és szempillák,
–fekete, égett, szenes darabkák a garatban vagy az orrjáratokban, esetleg a köpetben,
–stridor vagy rekedtség?
•Van-e neurológiai deficit? (GCS felvétele)
•Van-e a törzsön, mellkason olyan fokú körkörös (restrictiv) égési sérülés, amely a légzést gátolja?
Ha a fentiek bármelyikére igen a válasz, akkor indokolt az orotrachealis intubatio.
Ezt követheti az égett bőrfelület nagyságának felmérése. Az általánosan ismert „9-es szabály‖ csecse-mőkben,
gyermekekben úgy módosul, hogy a fej felülete újszülöttkortól felnőttkorig 19%-ról 9%-ra csökken, egy alsó
végtag felülete pedig újszülöttkortól felnőttkorig 10%-ról közel 18%-ra nő. Pontosabb testfelület-
meghatározáshoz a kézikönyvekben elérhető Lund– Browder-séma használható.
Az égés mélységének megítélésében a következők az irányadók:
• elsőfokú: erythemás, oedemás,
• másodfokú felületes: vörös, nedves, hólyagos,
148
• másodfokú mély: olyan, mint az előbbi, de általában kissé keményebb, piszkosszürke vagy fehéres lepedékkel
fedett,
• harmadfokú: gyöngyházfehér vagy szenes, száraz, oedemás, érzéketlen,
• negyedfokú: elszenesedett csont-, izom- és ízületi sérülés.
Fontos megfigyelnünk, hogy van-e szén-monoxid- vagy cianidmérgezésre utaló jel. (Tartósan volt-e zárt térben
a lángégett gyermek?)
Az égési sérülés első ellátásának szabályait a 8.5. táblázatban tüntettük fel.
2.22. táblázat - 8.5. táblázat. Az égési sérülés elsô ellátásának szempontjai
•kimentés (tűzoltók!)
•reszuszcitációs ABC, a gyermek ruházatának eltávolítása
•bő, tiszta hideg vizes öblítés 20–30 percig
•légúti égettek korai intubálása (lásd előbb)
•nagy lumenű vénás vagy intraosszeális kanül behelyezése csecsemőknél 10%, gyermekeknél 15% égés fölött,
lehetőleg a nem égett területen
•hypotensio esetén 20 ml/kg Ringer-laktát bólus, utána a Parkland-séma szerinti folyadékpótlás (4 ml/kg/nap ×
az égett bőrfelület nagysága %-ban; ennek fele az égéstől kezdődő 8 órában adandó be)
•analgesia/sedatio biztosítása szükség szerint (kábító fájdalomcsillapítók/benzodiazepinek)
•az égett felület fedése száraz, steril gézzel
•intézeti körülmények között escharotomia (az oedémás vagy kéregszerűen megégett szövetek hosszanti
bemetszése a keringés, esetenként a mellkas kitérésének biztostására) szükség szerint a törzsön vagy a
végtagokon
•10% égés felett hólyagkatéter
•20% égés felett gyormorszonda
8.2.5. Akut gyulladásos légúti obstructio

Az életet veszélyeztető akut felső és alsólégúti obstructio olyan dyspnoés roham, amelynek leggyakoribb oka az
infectio, allergia, aspiratio, légúti égés, füstinhalatio. A subepithelialis receptor irritatio és destructio légúti
hyperreactivitást eredményez, melynek következménye az obstructio.
8.2.5.1. Felsőlégúti obstructio
A felsőlégúti obstructio domináló tünete az inspiratoricus stridor, supraclavicularis, supra- és substernalis,

intercostalis retractio, tachydyspnoe, cyanosis, hypoxia, tachycardia és tudati alteratio (ld. 8.4. ábra). A
folyamat előrehaladásával – függetlenül a primer localisatiotól – „kevert‖ típusúvá válik a légzészavar, azaz
felső- és alsólégúti obstructio, in- és exspiratoricus dyspnoe is fellép. Adekvát beavatkozás nélkül a gyermek
kifáradása légzési elégtelenséghez, a hypercapnia vasodilatatióhoz, hypotensióhoz és agyoedemához, a kritikus
oxigénhiány légzés-, majd keringésmegálláshoz vezet. A trachea subglotticus régiójának submucosájában
fellépő oedema a spasticus croup („pseudocroup‖), a supra-glotticus gyulladást epiglottitis, az alsólégutakat is
érintő gyulladást laryngotracheobronchitis (croup) nomenklaturával illeti a szakirodalom. Az epiglottitis
különösképp gyorsan progrediáló akut légzészavar, melynek jellegzetes tünete a nyelészavar, nyálfolyás
149
(drooling), hátreszegett fejjel és előrehajló testtartással történő spontán testhelyzet felvétele (tripod pozíció) (8.6.
táblázat).
2.23. táblázat - 8.6. táblázat. A croup súlyosságának megítélését szolgáló tünetek (croup-
score)
Tünet Pontszám
0 1 2
stridor nincs inspiratoricus in- és exspiratoricus
köhögés nincs rekedt ugató
orrszárnyi légzés – + +
mellkasi behúzódás – jugularis jugularis + sub- és

intercostalis
cyanosis – + környezeti levegőn + 40% oxigén mellett
8.2.5.2. Az alsólégutak obstructiója
Az alsólégutak obstructiójának fő oka az asthma bronchiale. Súlyos akut exacerbatióját régebben status
asthmaticus, újabban akut asthmás roham kifejezéssel jelöljük. Létrejöttében gyulladás, oedema, epithel
desquamatio, eosinophil beszűrődés, nyákdugók játszanak szerepet. Tünetei a korai szakban megnyúlt
exspirium, sípolás, búgás, szörtyzörejek, tachydyspnoe, tachycardia, zaklatottság, az obstructio súlyosbodásával
pulsus paradoxus, mélyülő hypoxia, hypercapnia, tudatzavar, néma tüdő (8.7. táblázat). Súlyos szövődménye
lehet a postobstructiv tüdőoedema. Leggyakoribb tünete a hypoxia, legspecifikusabb jele a habos köpet, a légúti
nyomás megemelkedése, respiratoricus distress, pulmonalis crepitatio és zihálás. Oka a légúti obstructio során
fellépő negatív intrathoracalis nyomás, a Starling-egyensúly felborulása, hydrostaticus és oncoticus
nyomásváltozások, az alveolaris membrán permeabilitásának fokozódása, folyadék accumulatio a tüdő
interstitiumában és alveolusaiban. Keringési hatásaival együtt cardiorespiratoricus katasztrófa állapotába sodorja
a gyermeket.
2.24. táblázat - 8.7. táblázat. Az akut asthmás roham súlyossága a tünetektől függően
Tünetek Súlyosság
súlyos életveszélyes
sípolás hangos nem hallható
nehézlégzés nyugalomban is nyugalomban is
auszkultáció in- és exspiratoricus sípolás, búgás, „néma‖ tüdő

szörtyzörejek
tachypnoe + +++
tudatállapot zaklatottság somnolentia – coma
pulsus paradoxus /Hgmm 10–20 > 20
kilégzési csúcs levegőáramlás/% 50–70 < 50
150
paCO2 / Hgmm < = 40 > 45
sO2 / % 91–95 < 90
paO2 / Hgmm > = 60 < 60
8.2.5.3. A légúti obstructio sürgős ellátása
Gyógyszeres kezelés. Minden dyspnoés roham esetén első teendő a gyermek nyugalmának biztosítása és oxigén
azonnali adása. A 3–6 liter/min arcmaszkon történő oxigénáramoltatással célunk a 92% fölötti oxigénsaturatio
mielőbbi elérése. Kerülni kell a vízszintes fektetést, a szülőtől történő elszakítással okozott pszichés
megrázkódtatás oxigénigényt és légzészavart fokozó hatását. Az azonnali pulsoximeteres oxigénsaturatio- és
szívfrekvencia-monitorozás segítségünkre van az állapotváltozás és a kezelés hatékonyságának nyomon
követésében. Mivel a súlyos nehézlégzéssel küzdő, tachy-pnoés és infectio miatt gyakran lázas gyermek
általában exsiccált, fontos a volumenpótlás. A vénabiztosítást az állapot súlyossága és az életmentő gyógyszerek
vénás adhatósága is indokolja. Domináló felsőlégúti obstructiv tünetek esetén a nyálkahártya-oedemát és -
duzzanatot vasoconstrictio révén csökkentő alfa-agonista szer mind az in-, mind az exspiratoricus légúti
rezisztenciát csökkenti, és javítja a pulmonalis mechanikát. Bronchiolitisben és alsólégúti obstructióban is
alkalmazható. A racem epinephrin (Micronephrin) inhalatiós dózisa 0,05 mg/ttkg/dosi a 2,25%-os oldatból,
0,9%-os NaCl-val 2 ml-re hígítva, és 5–7 l/min oxigénáramlás mellett porlasztva. Rövid felezési ideje miatt 1–2
óránként ismételhető, elhanyagolható bétamimeticus effektusa miatt alig növeli a szívfrekvenciát. Az adrenalin
(L-epinephrin; Tonogen) – gyakoribb és kifejezettebb cardiovascularis mellékhatások miatt – fokozott
óvatossággal adható. A szteroid hasznos kiegészítője a terápiának. Szisztémásan nincs gyors hatása, localis
adással kombinálva gyors és tartósabb effektus érhető el. Dexamethasonból szisztémásan 0,15–0,6 mg/kg,
porlasztva 5–20 mg, budesonidból 2 mg az általában alkalmazott egyszeri dózis, szükség szerint ismételve. Az
inhalatiós steroid előnye a kevesebb mellékhatás. Az alsólégúti obstructio oldására gyógyszeresen a béta-2-
agonisták választandók elsőként. Hatásmechanizmusuk az adenyl-cyclase aktiválásán alapul. A képződő cAMP
gátolja a bronchialis simaizmokban a diacetylglycerol és inositol-triphosphat képződését és az actin-myosin
kapcsolódást. Akut fulladás esetén a rövid és gyors hatású salbutamol-sulphat (Ventolin, Salbutamol), terbutalin
(Bricanyl), fenoterol (Berotec) alkalmazható. A beadási mód a beteg életkorának, állapotának, az ellátási
körülményeknek (prehospitális, hospitális) is függvénye. Együttműködő gyermeknek inhalálva 75–150 μg/ttkg/
adag adható 20 percenként. 0,1–0,15 mg/ttkg salbutamol 3 ml fiziológiás NaCl-ban inhalálva 6-7 l/min
oxigénáramlással jó hatásfokú lehet 10–15 percenként háromszor ismételve, vagy folyamatosan adagolva.
Intravénásan 2-5 μg/ttkg/5 min, vagy 10 μg/ttkg/30 min bolus után 0,1 μg/ttkg/min adagokkal – 20 percenkénti
emeléssel – 4 μg/ttkg/min maximális sebességig javasolt. A mellékhatások (tremor, palpitatio, hypotensio,
tachycardia, hypokalaemia) korai észlelése és elhárítása szoros monitorozást feltételez. Hosszú hatású béta-
agonista asthmás rohamban kontraindikált, veszélyes QT-prolongatio, fatalis cardialis mellékhatás fokozott
kockázata miatt. Újszülött- és fiatal csecsemőkorban – mivel a légúti obstructióban nem a simaizom spasmus
dominál, és változó a bétareceptorok érettsége – nem mindig kellő hatású. Ilyen esetekben – ha az obstructio oka
a nyálkahártya duzzanata – előnyösebb lehet a racem epinephrin. Az anticholinergszerek a gyermekkori asthma
kezelésének fontos szerei. Feltételezik a bétamimeticumoktól eltérő hatáshelyüket és hatásmódjukat. 3–6
hónapos kor között hatékonyabbak lehetnek a béta-agonistáknál. Az ipratropium bromid (Atrovent) elő-nye a
kevés mellékhatás. 250–500 μg/dosi 6 óránkénti inhalatiós adása javasolt. A szteroid kedvező az alsólégúti
obstructio kezelésében is. Csökkenti a microvascularis permeabilitást és az eosinophil sejtek secretióját, fokozza
a bétareceptor-érzékenységet. Hydrocortisonból 2–4 mg/ttkg/4–6 óra, methylprednisolonból 0,5–1,0 mg/ttkg/ 4–
6 óra adása javasolt iv. First line terápia status asthmaticus esetén, mert gátolja a gyulladásos sejteket, a
vascularis leakage-t, nyáksecretiót, cytokin-releaset, mérsékli az epithel disruptiót és ciliaris funkciózavart. Iv.
adás során 6–24, inhalálva 1–1,5 órán belül áll be a hatása, ezért gyakran szendvicstechnikával (egyidejű iv. és
inhalatív) alkalmazzuk. Az inhalatiós adást nagy iv. bolussal (4 mg/ttkg methylprednisolon vagy 10 mg/ ttkg
hydrocortison) kombinálhatjuk bétamimeticumokra nem reagáló súlyos roham esetén. A xanthin származékok
(aminophyllin, theophyllin) régi, elterjedt szerei az asthma kezelésének. A szelektív sympathomymeticumok és
localisan adható glucocorticosteroidok előtt játszottak vezető szerepet az asthma kezelésében. Szűk terápiás
tartományuk, kiterjedt mellékhatásprofiljuk (tachycardia, arrhythmia, hányás, hasi fájdalom, convulsio) miatt
nem első szerei az asthma korszerű kezelésének. Gyermekeknél metabolismusuk nagy egyéni ingadozást mutat,
ezért a terápiás koncentráció csak a vérszint monitorozásával biztosítható. Intravénásan általában 4–6 mg/ttkg
bolus után 1 éves kor alatt 0,1–0,8 mg/ttkg/óra, 1–9 éves kor között 1,0 mg/ttkg/óra, 12 éveseknek 0,7–0,8
mg/ttkg/ óra folyamatos adása javasolt, a standard terápia hatástalansága esetén. A magnézium a simaizmok
relaxatióját idézi elő a kalcium felvételének gátlása révén. Gátolja az acetylcholin- és histamin-releaset is.
Légzésdepressziót, arrhythmiát indukálhat. 25–70 mg/ttkg/20 min intravénás beadása randomizált
151
gyermektanulmányban szignifikánsan javította a pulmonális funkciót. A ketamin nem csupán intravénás

anaestheticum. Erélyes simaizom relaxatio révén oldja a bronchospasmust. Bár hátrányos lehet tachycardiát,
szisztémás vérnyomás- és intracranialis nyomásemelkedést, nyáksecretiót fokozó hatása, 1–2 mg/ttkg iv. bolus,
20–60 μg/ttkg/min folyamatos infúziós adagolás az általános gyakorlatban nem fenyeget veszélyes
mellékhatásokkal, miközben felületes alvás és bronchodilatatio révén összességében csökkenti a beteg
tachycardiáját, oxigénigényét és hypoxiáját. Az inhalatiós anaestheticumok közül a sevofluran bronchodilatator
hatású. Alkalmazása speciális technikai és személyi feltételekhez kötött. Terápiarefrakter esetekben további –
nem általánosan alkalmazható, és változó evidenciájú – kezelési lehetőségként nitrogén-monoxid (NO), hélium-
oxigén keverék (Heliox) inhalatio jöhet szóba.
Intubálás. Felsőlégúti obstructio esetén nem szabad sokáig várnunk a konzervatív terápia hatására, és jól
időzítve, korán kell eszközös légútbiztosítást (intubatiót) végeznünk. Alsólégúti obstructio esetén – ameny-
nyiben annak oka nem idegentest-aspiratio, tüdőoedema, váladékfelszaporodás, nyákdugó, hanem a
bronchospasmus – törekednünk kell az intubatio és gépi lélegeztetés elkerülésére. Alsólégúti obstructio esetén a
hypercapnia és/vagy hypoxia önmagában nem képezi a gépi lélegeztetés indikációját, azonban azonnal intubatio
szükséges légzés- és/vagy keringésleállás, mélyülő tudatzavart okozó hypoxia esetén. Az intubatiót rapid
technikával, legalább 30 másodpercnyi praeoxygenisatio után, nyitott véna birtokában, obstructiót nem okozó
anaestheticummal történő tudatkiiktatás mellett, kíméletesen végezzük. A gyors és kíméletes intubatio egyben
az akut légúti obstructio hatékony prevenciója. A barbiturat (thiopenton) csuklást, köhögést, nyálcsorgást,
cardiodepressiót, a hangszalagok adductióját, az epiglottis hangrésbe esésével akár komplett glottiszáródást
okozhat. Fokozza a laryngealis reflexek aktivitását is, ezért nem előnyös választás. A propofol kiiktatja a
felsőlégúti excitatiót, a hangszalagok abductióját biztosítva könnyen kivitelezhetővé teszi az intubatiót
önmagában adva is. A thiopentonhoz képest a pharyngealis és laryngealis reaktivitást lényegesen jobb
hatásfokkal csökkenti. A ketamin disszociatív anaesthesiát nyújt. A salivatio és garat irritatio anticholinerg
praemedicatióval mérsékelhető. Bronchodilatator hatását az asthmás roham oldásában is kiaknázzuk. A helyi
érzéstelenítő hangszalagokra történő direkt applikációja a felsőlégúti reflexek kiiktatásával véd az intubatio
légúti irritatív szövődményeitől. Bármely szerrel kívánjuk biztosítani a beteg nyugalmát és immobilitását, az
intubatio zavartalan technikai kivitelezéséhez és hemodinamikai hatásának kivédéséhez, célszerű az
anaestheticumot midazolammal kiegészíteni. A midazolam coinductiós szinergista hatásával csökkenti a többi
gyógyszer effektív dózisát, cardio- és cerebroprotectiv, ellazítja a nyaki izmokat, nem okoz mellkasi rigiditást,
így tecnikailag is könnyíti az intubatiót. Fontos azoknak a korspecifikus anatómiai sajátosságoknak az ismerete
és figyelembe vétele, hogy a kisgyermekeknél a szűk légutak, nagy nyelv, nagyívű tarkó, magasan fekvő
gégebemenet miatt mind az arcmaszkos lélegeztetés, mind az intubatio nehezebb, mint a későbbi életkorban.
Csecsemőknél neutrális pozicionálással a hangrés általában jobban látótérbe hozható, mint a fej retroflexiójával,
egyenes lapocú laryngoscoppal a nagy nyelv jobban elkampózható. A szűk choanák a szájon át bevezethető
tubus méreténél kisebb lumenű tubussal passzálhatók. A gége legszűkebb subglotticus szakasza hajlamosít
súlyos akut stenosis fellépésére, ezért alkalmazunk mandzsetta nélküli tubusokat 8–10 éves kor alatt, valamint
kifújási nyomáspróbával ellenőrizzük és biztosítjuk, hogy a tubus ne tapadjon hermetikusan a trachea falához.
Légút nyitva tartásra az oro- és nasopharyngealis tubusok nem biztonságosak. A mechanikus légzéstámogatás
noninvaziv, komplex terápiára nonresponder kritikus esetekben – amikor spontán légzés mellett minimális a
levegő-áramlás és a mellkaskitérés, súlyos cyanosis, hypoxia, mellkasi retractio és progresszív tudatzavar társul
a légzészavarhoz – nem kerülhető el. Törekednünk kell a spontán légzés, és a beteg élettani légzésmintájának
megőrzésére, a beteg légzésmechanikájának követésére és légzési munkájának optimális szinten történő
stabilizálására. A tartósan 100% oxigénnel végzett lélegeztetés absorptiós atelectasiát és a shuntkeringés
veszélyes fokozódását okozhatja, ezért kerülendő.
8.2.6. Shock
8.2.6.1. A shock definíciója, patofiziológiája, gyermekkori sajátosságai
A shock a keringő vérvolumen és az érpálya befo-gadó képessége közt akutan fellépő aránytalanság okozta
hemodinamikai elégtelenség. Szakszerű ellátás hiányában a szervek progresszív károsodásához, majd halálhoz
vezet. Az inadekvát szöveti perfusio és oxygenisatio végső következménye az energiadependens membrán
pumpafunkciók károsodása és a mitochondrialis energiacsőd: az irreverzíbilis sejthalál. Lényege tehát
szövetkárosodáshoz vezető akut keringési perctérfogat (cardiac output: CO) csökkenés miatt fellépő progresszív
cellularis respiratiós zavar. Kórlefolyása némileg eltér a felnőttektől, mert a relatíve nagyobb testvíztartalom
tovább véd a cardiovascularis collapsustól. Ezért késhet a felismerése és terápiája. A hypoxiás-hypoperfusiós
sejtszintű változások viszont már ebben – a hemodinamikailag még relatíve stabil – állapotban zajlanak. A
sejtkárosodás mértékét növeli a fiziológiásan nagyobb nyugalmi anyagcsere, ami nagyobb oxigén- és
substratigénnyel jár, mint az érett, felnőtt emberi szervezetben. A vérnyomást gyermekkorban a CO és SVR
(szisztémás vascularis rezisztencia) határozza meg. A CO főként a szívfrekvencia függvénye, a keringészavar
152
kompenzálása a szívfrekvencia, a vérnyomás megőrzése a SVR fokozásával történik. Az érellenállás

növekedését a sympathicus idegrendszer és angiotensin által közvetített perifériás vasoconstrictio, és a blood
flow átrendeződése hozza létre a nem esszentialis érágakból az agyba, szívbe, tüdőbe és mellékvesébe.
8.2.6.2. Klinikai tünetek és kórlefolyás
Kezdetben jellegtelenek, és attól függően különbözhetnek, hogy a folyadékhiány az intravasalis térre

korlátozódik, vagy érintett az intravasalis és interstitialis tér is. Egyidejű intravasalis és interstitialis
volumendepletio esetén a hypovolaemia, dehydratio (bőrturgor csökkenése, nyálkahártyák szárazsága, szemek,
nagykutacs beesettsége, capillaris újratelődés megnyúlása, végtagok nyirkossága–hűvössége) és szervperfusio
zavar jelei észlelhetők. Fokozott capillarispermeabilitás (égés, anaphylaxia) esetén csak a szervperfusio zavar
tünetei (tudatzavar, oliguria, vérlactat-emelkedés) utalnak a hypovolaemiára. Az aktív cardiovascularis
kompenzáló mechanizmusok révén sokáig megőrzött a normotensio, a hypotensio tehát nem obligát kritériuma a
shocknak gyermekeknél (kompenzált fázis). Nem a vérnyomás, hanem a szervek perfusiójának monitorozása
(tudatállapot, diuresis, capillaris-újratelődés, perifériás pulsus mi-nősége, vér-lactat-sav-bázis státus) a keringés
megítélésének megbízható paraméterei.
A sokszor váratlannak tűnő keringés-összeomlás (dekompenzált fázis) – ami az intravasalis volumen 30– 40%-
ának elvesztésekor lép fel – cardiorespiratoricus, hemodinamikai, haemostaseologiai és egyéb szervfunkciós
zavarokba, végső stádiumban ARDS-be (AdultRespiratory Distress Syndrome), DIC-be (disszeminált
intravasalis coagulopathia) és MOF-ba (Multi Organ Failure) torkollik. A shockos „endotheliopathia‖ az
érfalon zajló másodlagos gyulladásos és metabolicus öngerjesztő folyamatok összessége (8.5. ábra).
8.5. ábra. A shock általános patofiziológiája
8.2.6.3. A shock osztályozása és ellátása
Egyre inkább a hemodinamikai változásokra és azok klinikai megnyilvánulására alapozzák a felosztást.

Áttekinthetőbb, és jelzi az azonnali beavatkozás helyes irányát. Eszerint a kóros preloaddal járó akut
153
keringészavar a hypovolaemiás, a kóros szívizom-contractilitás miatt fellépő a cardiogen, a kóros afterload

indukálta hemodinamikai inszufficiencia az obstructiv, a kóros vascularis tónus talaján manifesztálódó shock
pedig a distributiv shock. Az etiológián alapuló klasszikus osztályozás négy fő shock-formát különít el.
A hypovolaemiás shock. Gyermekkorban a leg-gyakoribb. Abszolút folyadékvesztés (hányás, hasmenés,

vérzés, égési bullába történő plasmakiáramlás, bél-elzáródás során a belekbe kiáramló folyadék, diabeteses
ketoacidosisban a glucosuriával együttjáró polyuria) miatt csökkenő keringő vérvolumen (vénás kínálat) miatt
romlik a szív telődése, csökken az ejectiós frakció, ami a szervek elégtelen vérellátásához vezet. Tünetei az
időfaktor függvényében változnak és súlyosbodnak. A kezdeti szakban az ún.vitális szervek (szív és agy)
keringésének megőrzését szolgáló kompenzációs mechanizmusok (a mellékveséből adrenalinmobilizáció) jelei
észlelhetők: tachycardia, emelkedett vérnyomás, didergés, hűvös végtagok. A kompenzáció kimerülésekor az
értónus csökken, a vérnyomás esik, oligo-anuria, tudatzavar, növekvő kéreg-mag hőmérsékleti grádiens,
megnyúlt körömújratelődés lép fel, végül a szív pumpafunkciójának elégtelensége keringésösszeomlást okoz
(8.6. ábra).
8.6. ábra. A hypovolaemiás shock dinamikája
Elsődleges feladatunk az érpálya gyors feltöltése. Elsősegélyként autotransfusiós pozicionálással átmenetileg

javítható a szív és agy vérellátása. Oxigén adása az elégtelen perfusióból adódó hypoxia miatt alapvető. A
folyadékresuscitatio életmentő, célja legalább 60 Hgmm artériás középnyomás (MAP), és 1,0 ml/ttkg/óra
diuresis elérése. A shocktalanításra alkalmazott infúziós oldatoktól elvárjuk, hogy minél gyorsabban töltsék fel
az érpályát, megfelelő ideig tartózkodjanak intravasalisan, és oncoticus aktivitásuk révén ne diffundáljanak a
környező szövetekbe, vagyis a lehető legkisebb mennyisége a lehető leggyorsabb hatást biztosítsa.
Electrolytmentes oldatok erre nem alkalmasak. Adható izotoniás krisztalloid és/vagy kolloid. A hypertoniás-
hyperosmolaris oldat előnye, hogy a beadásra kerülő kis mennyiséggel akár 6–10-szeres gyors microcirculatiós
volumennövekedés érhető el, oncoticus aktivitása miatt oedema ellenes hatású; javítja a szív pumpafunkcióját.
Vasopressor ultimum refugiumként, volumenrefrakter progresz-szív szisztémás hypotensio esetén, és az érpálya
feltöltése után jön szóba.
Az anaphylaxiás és spinalis (gerincvelői haránt laesio, spinalis érzéstelenítés szövődménye) shock (8.7.
ábra). Oka nem abszolút volumenvesztés, hanem generalizált értónuscsökkenés és az érpálya befogadó
kapacitásának megnövekedése (distributiv shock). Az anaphylaxia azonnali típusú generalizált antigén–antitest
154
reakció során felszabaduló, vasodilatatiót, érpermeabilitás-fokozódást és bronchospasmust okozó mediátorok

(histamin, serotonin, bradychinin) által kiváltott tünetegyüttes. Leggyakoribb antigénstimulusok a rovar- és
kígyómérgek, oltóanyagok, egyes antibiotikumok, helyi érzéstelenítők. Tünetei a reakció intenzitásától függnek.
Enyhe esetben bőrviszketés, exanthemák és oedema, gasztrointesztinális irritáció, súlyos esetben légzési
elégtelenséget okozó laryngo- és/vagy broncho-spasmus, keringés-összeomlás jellemzi. Ellátása: azonnali
allergénelimináció, oxigén, az antigén–antitest reakció és mediátorfelszabadulás megfékezése (szteroid,
antihisztamin), a gégeoedema okozta akut felsőlégúti stenosis esetén eszközös légútbiztosítás, a
bronchospasmus gyógyszeres oldása. A keringés stabilizálását az érpálya feltöltésével és az értónus fokozásával
(vasopressor hatású adrenalin vagy noradrenalin) érhetjük el. Keringés-összeomlás esetén komplex
reszuszcitációt végzünk. A distributiv shockállapotokban a szív megőrzött contractilitása általában nem igényel
gyógyszeres támogatást, ugyanakkor a súlyos, generalizált érparalysis erélyes vasoconstrictor alkalmazását teszi
szükségessé.
8.7. ábra. Az anaphylaxiás shock tünetegyüttese
A cardiogen shock. A szív pumpafunkciójának elégtelensége következtében fellépő, akut szívperctérfogat

csökkenésen alapuló kritikus artériás hypotensio (8.8. ábra). Leggyakoribb oka akut myocardialis infarctus, de
kiválthatja súlyos szívritmuszavar, hypokalaemia és acidosis is. Gyermekeknél ritkább, és inkább veleszületett
szívhiba okozza. Mortalitása a septicus shockhoz hasonlóan magas. Az elégtelen szívcontractiók miatt a bal
kamrában rekedő vérmennyiség rontja a pulmonális vérelfolyást a szívbe, a pulmonális hypertensio
tüdőoedemához vezet. Tünetei: tachypnoe, orthopnoe, dysp-noe, tachycardia, filiformis pulsus, hypotensio,
hideg és nyirkos bőr, a diuresis csökkenése, tudatzavar. A perifériás vénák összeesettek, miközben a jugularis
vénák szinte pattanásig teltek és feszesek. Első ellátásként a pulmonális pangás enyhítésére az emelt felső
testféllel, lógatott végtagokkal történő elhelyezés szükséges. Víz-szintes fektetés és/vagy autotransfusiós
pozicionálás végzetes asthma cardiale rohamot válthat ki. Azonnali oxigénadás mellett többnyire nem kerülhető
el az intubálás és légzésasszisztálás sem. A vénabiztosítás és -fenntartás az inotrop és vasodilatator terápia
kivitelezését szolgálja. A folyadékbevitel fokozott óvatosságot igényel, mert súlyosbíthatja a pulmonális
pangást. A túltöltés, keringésterhelés vészjósló jele a tüdőelárasztás, hepatomegalia és galoppritmus. A
folyadékterápia helyes vezetésében segít az echocardiographia és hemodinamikai monitorozás. A szívizom
contractilitásának javítására gyermekeknél 10–15 μg/ttkg/min dopamin javasolt első választásként, a
volumenstátus korrekcióját követő-en. Hatástalansága esetén adható adrenalin 0,1–2,0 μg/ ttkg/min dózisban.
Amennyiben az inotropia fokozása mellett fontos terápiás cél a perifériás vasodilatatio (főként szívműtéten
átesett betegek korai posztoperatív keringéstámogatásakor), amrinon adható.
155
8.8. ábra. A cardiogen shock kórfolyamata
Az obstructiv shock. Alacsony keringő perctérfogat, shock, és mellkasi fájdalom egyidejű tünetei jellemzik.
Leggyakoribb oka tüdőembolia (leszakadt thrombus, levegő, zsír). A shocktalanítás általános teendői (oxigén,
szívtámogatás) mellett kezelése légembolia esetén a levegő leszívása, thromboemboliánál lysis, anticoagulans,
esetleg sebészi eltávolítás.
156
8.9. ábra. A septicus shock kórfolyamata
A septicus shock. Az intenzív osztályok legnagyobb kihívása, és terápiás kudarca napjainkban is. Incidenciája
folyamatosan növekszik, és a vezető halálok. Kulcsfontosságú az első észlelés időpontja és terápiás kísérlete. A
septicus shockban lévő gyermek szigorúan intenzív osztályon kezelendő. A véráramba törő mikroorganizmusok
szisztémás gyulladásos válaszreakciót (SIRS: Systhemic Inflammation Response Syndrome) indítanak el,
következményes egyidejű disszeminált intravasalis coagulatióval (DIC) és inflammatióval (DII) (8.9. ábra). A
„cytokin-vihar‖-ban mintegy 150 kaszkádszerűen aktiválódó mediátor vesz részt, pro- vagy antiin-
flammatoricus hatással. A kulcsmediátor tumor necrosis faktor-alfa (TNF-alfa) az alvadási rendszer, és számos
további cytokin aktiválása mellett deprimálja a szívizomzatot. Az érpálya tónusvesztésében szerepet
tulajdonítanak egy szabadgyök: a nitrogén-monoxid (NO) kontrollálatlan képződésének, melynek élettani
funkciója az erek nyitva tartásával a megfelelő szervperfusio biztosítása. Túltermelődése esetén az érfali
simaizomtónus kóros mértékű csökkenése hozzájárul a keringési shock kialakulásához. Összességében a
septicus shock komplex hemodinamikai inszufficiencia: generalizált vasoparalysis (distributiv), myocardium
depresszió (cardiogen), kóros capillaris áteresztés (CLS: capillary leak syndroma – hypovolaemiás) egymást
gerjesztő folyamata. A korai szakban a szisztémás érellenállás csökkenését a szívperctérfogat emelkedése
kompenzálhatja (hy-perdynam fázis), majd a pumpafunkció kimerülése hy-podynam keringészavarhoz vezet. A
microcirculatióban sludge, hypercoagulatio rontja a szervek oxigén- és tápanyagellátását, a sejtszintű
anyagcsere-folyamatokat, ami többszervi károsodáshoz (MOF: multi organ failure) vezet. A halálozás a
szervelégtelenségek számának növekedésével nő (3-4 szerv elégtelensége esetén 40– 70%). Kezelése elsődleges
a keringési elégtelenség rendezése, az érpálya gyors feltöltésével. A generalizált vasoparalysis miatt általában
157
korán szükséges az értónus gyógyszeres növelése. Vasopressor általánosságban akkor indokolt, ha agresszív
folyadékresuscitatio ellenére rossz a keringés, nem javul a hypotensio, és a betegnél tüdőoedema jelei
mutatkoznak. Az értónus javítására noradrenalin, adrenalin, dopamin vagy vasopressin adható. Mivel a septicus
shock gyermekeknél 80%-ban nonhyperdynam: alacsony CO-val jár, és csak 20% gyakoriságú a hyperdynam
(magas CO-val és alacsony SVR-vel járó) shock, indokolt a pumpafunkció korai gyógyszeres támogatása
dobutaminnal vagy levosimendannal. A szívizom contractilitásának javítására a hypocalcaemia korrekciója is
fontos. Elkeseredett helyzetekben megkísérelhető 20–60 μg/ttkg/min ketamin. Hatása alfareceptor stimuláción
alapuló vasoconstrictio és vérnyomásemelkedés, pozitív inotrop effektussal a szív pumpafunkciójának javulása.
A vasopressor megválasztása a CO és SVR alapján történhet. Hyperdynam shock esetén monoterápiaként 3–15
μg/ttkg/min dopamin vagy 0,01–0,3 μg/ttkg/min epinephrin, illetve hasonló dózisú norepinephrin vagy
vasopressin adható. Alacsony CO és SVR esetén az inotropia és az értónus javítása elérhető önmagában adott
közepes dózisú dopaminnal, kis dózisú norepinephrinnel vagy nagy dózisú epinephrinnel. A vasopressin
terápiarezisztens hypovolaemiás, kivérzéses és septicus shockban, katecholamin refrakter hypotensio esetén
fiziológiás dózisban (0,01–0,04 U/ min, illetve 0,0003–0,002 U/ttkg/min), resuscitatio során farmakológiás
dózisban (>0,04 U/min, illetve 0,4– 1,0 U/ttkg bolus után 0,2–0,4 U/ttkg/min folyamatos infúzió) adva javítja a
keringési paramétereket. Amennyiben alacsony CO mellett magas a SVR, 3–15 μg/ttkg/ min dobutamin mellett
vasodilatatorként 0,25–1,0 μg/ttkg/ min milrinon (esetleg amrinon, enoximon, dopexamin), vagy a béta-1-
receptorokat cAMP-independens úton stimuláló vesnarinon adható. Egyes phosphodiesterase gátlók (amrinon és
vesnarinon) csökkentik a szisztémás gyulladásos válaszreakció intenzitását is. A szintén phosphodiesterase gátló
pentoxy-phyllin elő-nyös haemorheologiai hatása mellett gátolja a TNF-alfa szintézisét. Ha a hemodinamikai
inszufficiencia adekvát volumen- és vasopressorterápiára nem reagál, oka valószínűleg elégtelen
mellékveseműködés, ezért stressz dózisú (1–2 mg/m2/h) hydrocortison ajánlott (a shock dózisú: 25–50 mg/m2
bolus steroidnak Waterhouse–Friderichsen-szindrómában lehet létjogosultsága). Minden kezeléssel dacoló
esetekben az extracorporalis membran oxygenisatio (ECMO) és folyamatos veno-venosus haemofiltratio
(CVVH) javíthatja a betegek túlélési esélyeit. Agresszív küzdelmet kell folytatnunk egyidejűleg a szisztémás
gyulladás és kontrollálatlan hypercoagulatio megfékezésére. Az infectio eradikációja (sebészi góceliminálás,
erélyes célzott antimicrobás kezelés) nélkül a progresszió törvényszerű. A szisztémás inflammatio
megfékezésének supportiv lehetősége az aspecifikus toxinneutralizáció (intravénás immunglobulin), a TNF-alfa
szintézisének sejtszintű gátlása (szteroid, pentoxyphyllin), az endogen anticoagulans faktor (AT-III, protein C) –
deficiencia exogen substitutiója. Multicentrikus tanulmányok támasztják alá a korai célirányos hemodinamikai
támogatás, alacsony belégzési térfogattal (6 ml/ideális testtömegkilogramm) végzett lélegeztetés, közepes
dózisú szteroid, szoros vércukorkontroll, és a protein-C morbiditást és mortalitást előnyösen befolyásoló hatását
súlyos sepsisben. A 2008-ban közzétett második sepsis guideline terápiás ajánlásai: antibiotikum, tüdő-protectiv
lélegeztetés, folyadék resuscitatio, vasopressor és/vagy inotrop, mélyvénás thrombosis- és stressulcus-profilaxis,
glycaemiakontroll, intravénás immunglobulin, vesepótló kezelés, sedatio és analgesia, extracorporalis membran
oxigenisatio. A protein C-t – vérzési rizikó miatt – nem javasolja. A szteroidot purpurával járó súlyos septicus
shock, krónikus betegség előzetes szteroidkezelése, valamint hypophysis/mellékvese betegség esetén tartja
indokoltnak.
8.2.6.4. A shocktalanítás általános irányelveinek összefoglalása
A shocktalanítás fontosabb általános szempontjai: oxygenisatio, folyadék resuscitatio, vasoactiv terápia. A

shocktalanítás terápiás végpontjai: 2 másodpercnél rövidebb capillaris újratelődési idő, normál pulsus, meleg
végtagok, 1 ml/ttkg/órát meghaladó diuresis, 70%-nál magasabb kevert vénás oxigén saturatio, 3,3–6,0 L/min/
m2 közötti szívindex, és adekvát mentális státus. A volumenbevitellel egyidejűleg adandó az oxigén, hiszen a
keringő vérmennyiség csökkenése törvényszerűen együtt jár az oxigénkínálat csökkenésével. A hypoxia
elkerülése, 80 Hgmm-nél magasabb artériás oxigéntensio biztosítása esszentialis, és abszolút prioritása van,
hasonlóan az oxigénszállító kapacitás, vagyis keringő vérvolumen rapid helyreállításának. A nagy lumenű
nyitott vénás kapu halaszthatatlan és életmentő beavatkozás. Veszélyes időveszteség az összeesett perifériás
vénák hosszadalmas, kudarcra ítélt ismételt punctiojának kísérlete. Az intraossealis punctio gyors, technikailag
egyszerű, szövődménye kevés, lehetővé teszi nagy volumen gyors beadását. Nem a sikertelen vénakanülálási
kísérleteket követően, inkább helyette célszerű választás. A shocktalanításra alkalmazott infúzió
megválasztásában segít a folyadékeloszlás alapvető törvényszerűségeinek ismerete. A 0,9%-os normál salina
általában prioritást élvez. Mivel egyenletesen oszlik el az extracellularis vízterekben, az intravénásan beadott
mennyiség kb. 1/3–1/4 része marad az érpályában. Így a hiány teljes korrekciójához 3-4-szeres mennnyiség
szükséges, ami fokozhatja a coronaria endothel sejtjeinek és a cardiomyocytáknak a duzzanatát, rontva a
myocardium contractilitását. A Ringer-lactat hyposmolaris oldat. Minden veszített volumenre háromszoros
korrekció szükséges belőle. Lactat-tartalma a máj shockos hypoperfusiós enzimfunkció zavara esetén
súlyosbíthatja az acidosist, ami az érsphincterek bénításával fokozhatja a stasist a nutritiv capillarisokban, és
súlyosbíthatja a hypotensiót. Az 5%-os albuminnak a shocktalanításban nincs létjogosultsága. Gyors beadása
158
veszélyes lehet magas kálium tartalma miatt, és sárgaságot indukálhat. Bár hatástartama hosszabb (1,5–4 óra),
volumeneffektusa nem jobb a krisztalloidoknál, capillarisáteresztés esetén elhagyja az érpályát. Ezért a legtöbb
szerző csak harmadik vonalbeli választásként javasolja. A kolloidok között a dextran hatékonyabban növeli az
intravasalis volument, mint a krisztalloid, azonban magas viscositása renalis szövődményt indukálhat;
anaphylaxiát provokáló hatása sem elhanyagolható. Amennyiben alkalmazása mellett döntünk, beadása előtt
dextran haptennel (Promit) csök-kenthetjük az allergiás reakció intenzitását. Haemostasis zavarral 150 000
Daltonnál, anaphylaxiával 75 000 Daltonnál nagyobb molekulatömegű dextran készítmény esetén kell
számolnunk, vérzékenység reális veszélye 1:5-nél nagyobb dextran:vér arány, illetve 1,5 g/ ttkg-nál nagyobb
plasmakoncentráció esetén áll fenn. A hydroxyethylkeményítő (HEK) szintetikus makromolekula, igen hatékony
volumenexpander és rheologiai ágens, tartós volumenhatással. A burgonya alapú készítmények jobban
befolyásolhatják a coagulatiót, ezért a kukorica alapúak előnyösebbek lehetnek. Az első generációs
készítmények lassú degradatio miatt intravasalisan perzisztálnak, kumulálódnak a szövetekben, befolyásolhatják
a veseműködést és a véralvadást. Jobb clearance mellett hasonló hatásúak a második generációs HEK-oldatok.
Normál eloszlású molekulatömeg mellett egyenletesebb volumeneloszlású, kisebb kumulációjú és szöveti
raktározású szerek a harmadik generációs HEK készítmények. A hypertoniás salina 7,2–7,5% NaCl-t és 6–10%
makromolekulát tartalmazó, intravénás oldat, erélyes osmoticus aktivitással. A coronaria és pulmonalis
perfusiót, szívizom contractilitást növeli. 3–6 ml/ttkg bolusban beadva (ún. small volume fluid resuscitation) 7–
12-szeres volumennövelő, a microcirculatiós perfusiót támogató, és oedema ellenes hatást fejt ki. A
krisztalloidok és makromolekulák beadandó nagy volumenével szemben ez a kis mennyiség gyorsan
befecskendezhető, így lerövidíti a kritikus effektív időablakot. Az értónust fokozó hatású endogen hormon: a
vasopressin kiáramlásának stimulálásával is hozzájárul a hypotensio mérséklődéséhez. Nem kívánt hatásai
coronaria steal, hypernatraemia, hyperchloraemiás acidosis, pontin myelinolysis. A vasoactiv szerek között
katecholaminok, és nem katecholamin vasopressorok állnak rendelkezésünkre. Az érpálya feltöltése a
generalizált vasoparalysist önmagában nem oldja meg. Az alfa-adrenerg dózisú dopamin, valamint az adrenalin
és a noradrenalin erélyes vasoconstrictorok, nem kevés mellékhatással. A vasopressin nem katecholamin típusú
pressor. Nem rontja szignifikánsan a splanchnicus és renalis perfusiót, lényegesen kevésbé tachycardizál, a
circulus Willisiiben és pulmonalis erekben vasodilatativ, nincsenek kedvezőtlen metabolikus hatásai
(lactataemia, hyperglycaemia). Emeli az endogen cortisolszintet, és szinergista hatású a katecholaminokkal, így
markánsabb a vérnyomásemelő effektusa. A vasoconstrictorokat a minimálisan szükséges dózisban és ideig
alkalmazzuk.
8.2.7. Ismeretlen (nem traumás eredetű) eszméletlenség

8.2.7.1. Az eszméletlenség (coma) típusai és súlyossági fokozatai
Klinikai megjelenés alapján a tudatzavar lehet hyp-noid: alvásra emlékeztető, ébreszthetetlen állapot, valamint
nem hypnoid: amikor a beteg ébernek tűnik, azonban kontaktusképtelen. A mindennapi gyakorlatban el-
sősorban hypnoid tudatzavarokkal találkozunk. Súlyossági fokozatai Molaret beosztása szerint:
• somnolentia (coma vigil): a tudatbeszűkülés enyhe, a beteg aluszékony, de ébreszthető, ébresztve adekvát a
viselkedése, magára hagyva elalszik, vitális funkciói és protectiv reflexei (garatreflex, nyelés) megtartottak;
• sopor (coma type): a beteg nem ébreszthető, erős fizikális ingerekre csupán elhárító reakciókat mutat;
• coma (coma carus): mély eszméletlenség, a garatreflexek kiesése következtében félrenyelés, az elégtelen
spontán légzés miatt hypoxia veszélye áll fenn;
• coma depassé: a legsúlyosabb tudatzavar, amikor a beteg csak gépi lélegeztetéssel, és gyógyszeres
keringéstámogatással tartható életben. A tudatzavar mélyülésével, súlyosságával arányosan nő a vitális funkciók
veszélyeztetettsége: csökken a spontán légzés, a laryngealis és pharyngealis protectiv reflexek aktivitása.
Következménye kritikus hypoxia, aspiratio, agyoedema, agytörzsi beékelődés, légzés- és keringésleállás. A
beteggel teremthető verbális kapcsolat, tér-, idő- és személyiségbeli orientáció esetén tiszta a tudatállapot.
A tudatzavar súlyosságának megítélésére szolgál a Glasgow Coma Skála (GCS). GCS >12 esetén enyhe, 9–12
között kifejezett, 8 alatt súlyos – azonnali intubatiót igénylő – az idegrendszeri károsodás. Gyermekekre
módosított változatát a 8.8. táblázat tartalmazza.
2.25. táblázat - 8.8. táblázat. Glasgow Coma Scale (GSC)
Életkor < 1 év Életkor > 1 év Pontszám
159
Szemnyitás Spontán Spontán 4
Kiáltásra Felszólításra 3
Fájdalomra Fájdalomra 2
Nincs Nincs 1
Motoros válasz Spontán mozgás Kérés teljesítése 6
Fájdalom lokalizálás Fájdalom lokalizálás 5
Fájdalomra Fájdalomra 4
végtagelhúzás végtagelhúzás
Kóros flexiós tartás Kóros flexiós tartás 3
Kóros extenziós Kóros extenziós 2

tartás tartás
Nincs reagálás Nincs reagálás 1
Verbális válasz Életkor > 5 év Életkor 0–2 év Életkor 2–5 év
Orientált, beszélget Adekvátan gügyög Odaillő szavakat 5

mond
Összefüggéstelenül Sír, de Oda nem illő 4

beszél megvigasztalható szavakat mond
Oda nem illő Fájdalomra sír, Fájdalomra sír, 3

szavakat mond sikoltozik sikoltozik
Érthetetlen hangokat Fájdalomra nyög Fájdalomra nyög 2

ad
Nincs Nincs Nincs 1
Összesen 3–15
Értékelés: < 8 pont: súlyos tudatzavar (neurológiai károsodás) 9–12 pont: közepesen súlyos tudatzavar
(neurológiai károsodás) > 12 pont: enyhe tudatzavar (neurológiai károsodás)
8.2.7.2. A nem traumás coma okai
Számos extra- és intracerebralis ok vezethet eszméletlenséghez. A primer cerebralis okok közt a trauma mellett
leggyakoribb a convulsio, intracranialis–intracerebralis vérzés, gyulladás, tumor, vascularis történés
(transitoricus ischaemiás attack /TIA/, stroke, sinus- és arteria basilaris thrombosis, agyi infarctus). Másodlagos
okok: keringés- és légzészavar, hypoxia, ischaemia, metabolicus és endokrin krízisek, a folyadék- és
electrolitháztartás súlyos zavara, endogen és exogen méreganyagok okozta intoxicatio.
8.2.7.3. Az agykárosodás localisatiójára utaló tünetek
A specifikus neurológiai eltérések a cerebralis károsodás localisatiójának megítélésében vannak segítségünkre.

A hemiparesis és az anisocoria például focalis, az izomtónus csökkenése agytörzsi laesióra, a Cheyne– Stokes
típusú légzés intracranialis nyomásfokozódásra, a Kussmaul-légzés súlyos metabolikus acidosisra hívja fel a
160
figyelmünket. Fontos az agytörzs érintettségének észlelése, mert ez a régió a vitalis funkciók központja. A
közvetlen életveszélyt jelentő herniatio szintjének megállapítása a coma mélységének, a pupillák tágasságának
és reakciójának, a légzés jellegének, a mélyreflexek és izomtónus, valamint a spontán testhelyzet vizsgálatával
lehetséges. A kérgi félteke károsodása decorticatiós, a középagy–felső agytörzs érintettsége decerebratiós
testtartással jár együtt. A fenyegető beékelődés tünet-együttese a herniatio szindróma, lehet centrális és uncalis.
A jellegzetes tüneteket összefoglaló táblázatok (8.9. és 8.10. táblázat) jelzik, hogy a beékelődés nem feltétlenül
jár tág és fénymerev pupillákkal, abszolút bradycardiával és a spontán légzés teljes hiányával.
2.26. táblázat - 8.9. táblázat. A fenyegető centrális agyi beékelődés tünetei az

agykárosodás localisatiójától függően
Károsodás szintje Diencephalon Középagy/híd felső része Híd alsó/nyúltvelő felső

része
Légzéstípus Cheyne-Stokes centrális hyperventilatio irreguláris, kapkodó
Pupilla szűk, reaktív közepesen tág, nem reagál tűszúrásnyi, nem reagál
Oculovestibularis reflex babaszem konjugálatlan mozgások hiányzik
Motoros fájdalom válasz decorticatiós decerebratiós rongybaba
2.27. táblázat - 8.10. táblázat. A fenyegető uncalis agyi beékelődés tünetei az

agykárosodás localisatiójától függően
Károsodás szintje III. agyideg kilépése III. agyideg distalis Középagy/híd felső része
szakasza
Légzéstípus normál centrális hyperventilatio centrális hyperventilatio

vagy Cheyne–Stokes
Pupilla féloldalon tág és renyhe féloldalon tág és mindkét oldalon

fénymerev közepesen tág és
fénymerev
Oculovestibularis reflex babaszem vagy hiányzik hiányzik

dekonjugált mozgás
Motoros fájdalom válasz elhárító mozgás vagy decorticatiós vagy mindkét oldalon
hemiparesis decerebratiós decerebratiós
8.2.7.4. A sürgős ellátás
Elemei az oxigénadás, vénabiztosítás, megfelelő pozicionálás (a beteg megóvása sérülésektől, aspiratiótól,

lehűléstől). Azonnali teendő az életfunkciók: légzés és keringés megítélése, helyreállítása, a tudatállapot és agyi
beékelődési jelek vizsgálata és kezelése. Az eszméletlen állapot életveszély! Diagnosztikai lépéseket az
etiológia tisztázása irányában csak azt követően tehetünk, amikor a beteg állapotának stabilizálásával a
közvetlen életveszélyt elhárítottuk. Ha nincs módunk vércukor-meghatározásra, és/vagy epilepsiás roham
mellett eszméletlen a gyermek, glucose adandó iv. vagy rectalisan 0,5–1,0 g/ttkg dózisban. Gyógyszer-
intoxicatio gyanúja esetén megkísérelhető ex juvantibus opiatantagonista naloxon 0,1 mg/ttkg, és benzodiazepin
antagonista flumazenil (Anexate) 50 µg/ttkg iv. adása. Ha a GCS <9, a légutak nyitva tartására és az adekvát
oxygenisatio biztosítására endotrachealis intubatiót kell végezni. A lélegeztetés paramétereinek
megválasztásában a terápiás végpont 30–35 Hgmm artériás széndioxid-tensio és normoxia. A szisztémás
vérnyomás fiziológiás tartományban stabilizálása alapvető feltétele az agyi perfusiónak, és legalább 60 Hgmm
cerebralis perfusiós nyomást feltételez. Ezért az intravasalis volumen, a hypertensio és hypotensio mielőbb
korrigálandó. Hypovolaemiás eszméletlen betegnél kerülni kell a hyposmolaris infúziót agyoedema veszélye
161
miatt. Fenyegető beékelődés esetén dehydráló kezelésként iv. furosemid (1 mg/ttkg), és mannitol adható (0,2–
0,5 g/ttkg). Terápiarefrakter progresszív malignus agyoedemában jók a tapasztalatok 3–6 ml/ttkg hy-pertoniás
NaCl iv. alkalmazásával.
8.2.8. Kritikus vérzések

Közvetlen életveszéllyel járó állapotok. Okai lehetnek veleszületett és szerzett alvadási faktor deficienciák,
malignus onkohematológiai betegségek, súlyos thrombocytopathiák és thrombocytopeniák, disszeminált
intravasalis coagulopathiát (DIC) okozó kórfolyamatok. Intenzív terápiát leggyakrabban traumás és perioperatív
vérzések igényelnek. Hasonló patofiziológiai folyamatok zajlanak – tragikus kimenetel fokozott veszélyével –
súlyos traumás, intra- és posztoperatív vérzések esetén. A traumás vérzés halálozása 40, a perioperatív vérzésé
10% körüli. A traumás és műtéti érsérülés következtében fellépő lumenes nagy vérzést súlyosbítja a
másodlagosan fellépő coagulopathia, melynek oka többféle:
•a shocktalanítás miatti vérhígulás (dilutiós coagulopathia és thrombocytaszám-csökkenés),
•a hypothermia és acidosis miatt kvantitatív és kvalitatív thrombocyta-funkciózavar, az alvadási enzimek

kinetikájának megváltozása, a fibrinolyticus egyensúly felborulása,
•a súlyos tüdőcontusio és a vér-agy gát sérülése (szöveti thromboplastin-release),
•a máj sérülése/károsodása (alvadási faktorok elégtelen szintézise),
•elhúzódó shock,
•masszív transfusio (dilutio, hypothermia, thrombocyta-funkciózavar, az alvadási faktorok koncentrációjának

csökkenése).
Az intenzív terápia feladatai:
•a vérvesztés,
•a shock,
•a hypothermia,
•az acidosis gyors rendezése,
•a további vérzés megszüntetése.
A vérzés csillapítása történhet szisztémásan és localisan. Kis localis capillaris vérzés helyi haemostaticummal
(Hemostat, Gelfoam, Spongostan, Topostasin, Haemostyptin, Fibrinsealant) is megállítható. Ha a vérzés nagy
nyomású érből történik vagy generalizálódik, helye nem meghatározható. Ilyenkor a haemostasist facilitáló
gyógyszerektől várható hatás.
Súlyos traumás, műtéti, érsérülésből származó vérzés megszüntetése sebészi módszerekkel, az elveszített vér
pótlása csoportazonos vörösvérsejt-koncentrátummal és fagyasztott plasmával lehetséges, kiegészítve kalcium
és thrombocytakoncentrátum adásával. Hemodinamikai instabilitást okozó masszív vérzés esetén azonban nem
áll mindig elegendő idő rendelkezésünkre a vércsoport meghatározásához, másrészt a lumenes vérzés definitív
sebészi megoldását sikertelenné teheti a masszív vérzés, mivel nem található fel a vérzésforrás. Ezekben a
katasztrofális vérzésekben vércsoport-meghatározást nem igénylő, intravénásan gyorsan beadható, azonnali
hatású alvadási faktor készítmények csökkenthetik a vérzés intenzitását, ezáltal stabilizálják a hemodinamikát,
és áthidaló megoldást biztosítanak a vérzésforrás sebészi ellátásáig. Erre a célra szisztémásan alkalmazható
prothrombin komplex koncentrátum(PCC) és recombinans aktivált VII. véralvadási faktor koncentrátum
(rFVIIa). A lumenes vérzések végleges és biztonságos megoldása természetesen a sebészi vérzéscsillapítás, az
alvadást aktiváló gyógyszeres kezelés csak átmeneti megoldást jelent. A rFVIIa viszonylag új vérzéscsillapító
intravénás készítmény. Hatásmechanizmusának alapja a VII. véralvadási faktor (FVII) fiziológiás funkciója. A
FVII a coagulatiós folyamat potens iniciátora. A szöveti faktorral (TF) komplexet képez, és elindítja a
coagulatiót az érsérülés helyén.
A rFVIIa a humán VII. véralvadási faktor szerkezetéhez és hatásához hasonló, de a zymogen formánál tízszer
aktívabb. Csak az érsérülés helyén hat. Egyedülálló tulajdonsága, hogy a FX-től és FIX-től függetlenül képes az
162
alvadás aktiválására. A képződő coagulum a tradicionális alvadéktól eltérő szerkezetű, fibrinolysisnek jobban
ellenálló: ún. „superclot‖. Thrombocytopa-thiában és thrombocytopeniában is elősegíti a véralvadást, egy ligand
lehasítása révén szenzitizálva a vérlemezkék felszínét, megnöveli a procoagulans felületet. Mivel recombinans
DNA-sejttechnológiával állítják elő, fertőzésátvitelnek nincs veszélye. A congenitalis VIII. és IX. faktor
inhibitoros haemophilia, és a Glanzmann-thrombasthenia kezelésének gold standardjaként 90–95%-os
hatékonysággal bevált a vérzések profilaxisára és kezelésére. Európában 1996-ban törzskönyvezték szerzett
FVII-deficiencia kezelésére is. Nem haemophiliás betegek súlyos akut vérzésének csillapítására is hatékony,
csökkenti a transfúziós igényt. Egyre több a klinikai tapasztalat, és igazolt hatékonyság off label alkalmazásával,
konvencionális módszerekkel nem uralható vérzések kezelésében. Nem akkreditált alkalmazásának teoretikus
veszélye az indukált szisztémás coagulatio és a készítmény mellékhatásai. A haemostaseologiai paraméterek
szoros nyomon követése szerint a készítmény nem okoz szignifikáns szisztémás alvadásaktiválódást, és súlyos
mellékhatás ritka (főként thrombosis-rizikófaktorral halmozottan terhelt betegeket fenyeget). Több mint 5000
alkalmazás kapcsán 0,2%-ban észleltek a szerrel feltételezett összefüggésbe hozható nem kívánt hatásokat. A
3,6%-ban közölt mellékhatások: hy-potensio, bőrreakció, láz, fejfájás, epistaxis, serum-fibrinogen csökkenés,
prothrombin idő prolongatio. A rFVIIa hatásának monitorozására nincs specifikus laboratóriumi teszt. Mivel
beadása után az INR suprafiziológiás tartományba emelkedik, mérése segít annak eldöntésében, hogy
thrombosisveszély nélkül beadható-e egy második bolus (ha az INR <100%, igen). Korrekt monitorozás
thromboelastographiával lehetséges. Szóbajövő alkalmazási területe: műtéti és traumás vérzések, súlyos
májbetegséghez társuló coagulopathiás vérzés, oralis anticoagulans indukálta vérzés, masszív
gasztrointesztinális és multitransfusio által okozott uralhatatlan vérzések, haemorrhagiás stroke korai
haematomanövekedéssel járó időszaka. Kontraindikált extrém mértékű TF-expresszióval járó kórállapotokban
(súlyos arteriosclerosis, kiterjedt lágyrészroncsolás, sepsis), a DIC hypercoagulatiós fázisában. Nagy
betegszámon alapuló prospektív csoportkontrollos tanulmányok hiányában ezekben az esetekben
elengedhetetlen a fokozott körültekintés, az egyéni mérlegelés és az indikáció pontos dokumentálása.
8.3. Az intenzív terápiát igénylő betegségek gyakori

állapotsúlyosbító következményei
8.3.1. ARDS (Acute Respiratory Distress Syndrome)
A gyermekkori akut respiratoricus distress szindróma (ARDS: Acute Respiratory Distress Syndrome) 40–70%
mortalitású tüdőkárosodás. Nem szervspecifikus második betegség, melyben a diffúz alveolaris károsodás a
tüdő foltos légtelenségéhez és terápia-refrakter progresszív hypoxiához vezet. Oka direkt pulmonalis betegség és
szisztémás kórfolyamat egyaránt lehet. Leggyakoribb etiológiai tényezői a sepsis, trauma, égés, krónikus
májbetegség egyidejű fennállása, többszervi elégtelenség. Az 1960-as évek végén írták le először. 1988-ban
pontrendszert dolgoztak ki a súlyosság objektív megítélésére (8.11. táblázat).
2.28. táblázat - 8.11. táblázat. A Lung Injury Score (Murray-index)
Komponens Pontszám
Mellkasröntgen
Nincs beszűrődés 0
Egy quadransra lokalizált infiltratio 1
2 quadranst érintő beszűrődés 2
Radiológiai eltérés 3 quadransban 3
Diffúz infiltratio a tüdőben 4
Hypoxaemia: paO 2 /FiO 2
> 300 0
163
225–299 1
175–224 2
100–174 3
< 100 4
PEEP/vízcm
<=5 0
6–8 1
9–11 2
12–14 3
> = 15 4
Pulmonalis compliance ml/vízcm
> 80 0
60–79 1
40–59 2
20–39 3
< 19 4
ÉRTÉKELÉS
Nincs tüdőkárosodás 0
Enyhe–mérsékelt tüdőérintettség 0,1–2,5
Súlyos tüdőkárosodás > 2,5
8.3.1.1. Diagnosztikai kritériumai és nomenklaturája
Diagnosztikai kritériumai és nomenklaturája az elmúlt évtizedekben többször változott. Ma már inkább akut
tüdőkárosodás (ALI: acute lung injury), illetve akut respiratoricus distress szindróma (ARDS) néven definiálják
az artériás oxigéntensio és oxigéntensio/belégzési levegő oxigénfrakció (paO2/FiO2) arány értékének
függvényében. Fontos diagnosztikai kritériuma a kétoldali tüdőinfiltratio, 18 Hgmm-t nem meghaladó
pulmonalis capillaris éknyomás (PCWP), hyalin membrán, és magas tüdővíztartalom (Extravascular Lung
Water: EVLW). A primer (pulmonalis) ARDS a tüdőparenchymát közvetlenül ért károsító hatásra bekövetkező
epitheliumkárosodás, macrophag aktiváció és gyulladásos válaszreakció, a szekunder (extrapulmonalis) ARDS a
szervezetben szisztémásan zajló akut gyulladás másodlagos következménye. Az akut tüdőkárosodás
tulajdonképpen az ARDS-hez vezető kórfolyamat kezdete – enyhe ARDS. ARDS esetén súlyos – shuntkeringés
miatt a FiO2 emelésére nem javuló – hypoxia, merev tüdő (alacsony compliance) és fokozott érpermeabilitás
miatt tüdőoedema: diffúz kétoldali beszűrődés jellemző (súlyos a hypoxia, ha FiO2 = 0,6 mellett a paO2 <60
Hgmm- nél, vagy a paO2/FiO2 <200). Az AECC (American-European Consensus Conference) kritériumok
164
75%-os szenzitivitással és 84%-os specifitással teszik lehetővé az ALI és az ARDS elkülönítését az

extravascularis tüdővíztartalom figyelembe vételével (8.12. táblázat).
2.29. táblázat - 8.12. táblázat. A tüdőkárosodás AECC kritériumai
ALI ARDS
Kétoldali infiltratio Kétoldali infiltratio
PCWP < = 18 Hgmm PCWP < = 18 Hgmm
PaO2 / FiO2 < 300, > 200 Hgmm-nél (PEEP-től PaO2 / FiO2 < 200 Hgmm-nél (PEEP-től függetlenül)
függetlenül)
EVLW > 10 ml/kg Szövettan: hyalin membrán
8.3.1.2. Az ARDS patofiziológiája
Az akut tüdőkárosodás 3 fő szakaszban zajlik. Az insultus után 6–72 órás „lappangási‖periódusban reticularis
infiltratio kezdődik, a hyperventilatio még biztosítja a normoxiát hypocapnia árán. A heveny légzési
elégtelenség stádiumában a tüdőképet hópehelyszerű diffúz kétoldali infiltratio, tejüveg homály jellemzi,
klinikailag tachydyspnoe, és oxigénrefrakter hypoxia észlelhető. 3–7 nap után a fibroproliferativ szakban néma
tü-dő és levegő bronchogramm dominál. Az inflammatoricus-exsudativ szakban fehérjetartalmú, haemorrhagiás
interstitialis és alveolaris oedema jelentkezik, neutrophil sejtek migratiójával, enyhe endothel laesióval (necrosis
és denudatio), hyalin membránképződéssel. Az alveolaris epithel 90%-át kitevő I. típusú sejtek és a
pneumocyták egyaránt károsodnak. A vascularis leak kialakulásáért proinflammatoricus cytokinek, oxidativ
stress, kórokozó-particulumok és az aktivált coagulatio felelős. A 2. héttől a proliferativ fázisban az exsudatum
szervülése a tüdőszerkezet destructiójához vezet, és a capillarishálózat, valamint a tüdő légtere progresszíven
csökken. Általában a 10. nap után kezdődik a fibroticus fázis, melyet a tüdőcompliance csökkenése, a légzési
munka fokozódása, a légzési tidalvolumen beszűkülése, széndioxid-retentio, gázcsereromlás, progresszív
hypoxia, respirator dependencia jellemez. A compliance csökken, a tüdő merevvé válik, a functionalis residualis
kapacitás (FRC) beszűkül, nagy intrapulmonalis shuntök, az alveolusok collapsusa és atelectasia, oedema miatt
– noninvazív módszerekkel nem rendezhető – hypoxia alakul ki. A pulmonalis vascularis rezisztencia (PVR)
növekedése pulmonalis hypertensiót, jobb szívfél terhelést, és a bal kamrai verőtérfogat csökkenését okozza,
komplex cardiorespiratoricus inszufficiencia alakul ki. A resolutiós fázis a legkevésbé feltárt szövettanilag. Ha
teljes a gyógyulás, a radiológiai eltérések maradéktalanul megszűnnek, és a pulmonalis funkciók
normalizálódnak.
8.3.1.3. Az ARDS kezelése
Supportiv és több támadáspontú komplex intenzív terápiát igényel, amely magában foglalja a gyulladásos
folyamat megfékezését, megfelelő szöveti oxygenisatio biztosítását és a hemodinamikai támogatást. Adjuváns
módszerek között vasodilatatorok, corticosteroid, fizioterápia, a resolutio elősegítésére béta-agonisták és
keratinocyta növekedési faktor alkalmazása jöhet szóba. A gyulladás csökkentését célozza az alveolaris oedema
elleni kezelés, a nátrium és klór aktív pulmonalis interstitialis transzportjának gátlása, a fehérjék eltávolítása az
alveolusokból.
Az oxygenisatio javítása gépi lélegeztetést tesz szükségessé 6–8 ml/ttkg lélegeztetési tidalvolumennel. A
tüdőprotectiv, atelectasiákat hatékonyan megnyitó open lung manőver, és a tüdő alveolus toborzással történő
légtartóvá tétele (recruitment), az alveolusok nyitva tartását biztosító magas pozitív végkilégzési nyomás(PEEP)
a leghatékonyabb lélegeztetési technika. A magas intrathoracalis nyomások azonban a szív elégtelen
újratelődését, és a szívindex csökkenését okozzák, ezért a PEEP óvatosan titrált emelése, és a betegek szoros
hemodinamikai monitorozása szükséges. Nem invazív pozitív nyomású lélegeztetés(NIPPV) csak középsúlyos
esetekben válthatja ki az intubálást igénylő lélegeztetési technikákat. Intermittáló pozitív nyomású
lélegeztetés(IPPV) abszolút indokolt GCS < 8,60 Hgmm alatti paO2 vagy 90% alatti saO2, 60 Hgmm-t
meghaladó pCO2 és/vagy 7,25 alatti artériás pH esetén.
A nitrogén-monoxid (NO) potens vasodilatator. Inhalálva nem okoz szisztémás mellékhatást. Javítja a jól
ventiláló alveolusok keringését, csökkenti a shuntöt és a pulmonalis vérnyomást, a tüdőoedemát. Gyermekeknél
165
alkalmazása még nem teljesen tisztázott, de mivel rövid távon javítja az oxygenisatiót, refrakter hypoxaemia
esetén mérlegelhető. A hélium-oxigén keverék (Heliox) alacsony denzitása révén elősegítheti a légutak
megnyitását és a légzőmunka csökkenését. A folyadéklélegeztetés során a perfluorocarbonok a surfactant
funkcióját helyettesítik. Az alveolaris felületi feszültség és intrapulmonalis shunt csökkentésével, az atelectasiák
megnyitásával, és az alveolaris váladék-szövettörmelék eliminálásával javíthatják a gázcserét. Az
extracorporalis technikák (ECMO, veno-venosus bypass) hazánkban még nem általánosan elérhetők.
A folyadék-restrictio csökkenti az oedemát, de csak olyan mértékű lehet, ami mellett még nem romlik a
szisztémás perfusio, a sav-bázis egyensúly és a vesefunctio. Normovolaemia ellenére perzisztáló rossz
szisztémás keringés vasopressor, a szív gyenge pumpafunkciója inotrop szer adását teheti szükségessé. A
vasodilatatorok csökkentik a pulmonalis oedemát. A kevésbé szelektív nitroprussid, hydralazin, alprostadil,
epoprostenol jótékony hatása bizonytalan.
A szisztémás gyulladás által előidézett glucocorticoid-rezisztencia, insensitivitás fontos szerepet játszik az

ARDS progressziójában, ezért szteroid adása mérsékelheti a gyulladás intenzitását. Korai adásakor nőtt a
mortalitás, nagy dózis esetén az infectiók előfordulása, ezért a késői szakban (7 nap után) ajánlott. Nagy dózis
rövid idejű adása terápiarefrakter kritikus esetekben kísérelhető meg.
A resolutiót gyorsíthatják a béta-agonisták, melyek fokozzák a surfactant secretiót, és támogatják a vascularis

integritás helyreállását. A keratinocyta növekedési faktor a II. típusú pneumocyták proliferatióját, és az
alveolaris clearancet fokozza. A C1-esterase inhibitor (C1-INH) a capillaris áteresztést nem specifikusan
csökkenti. Szervátültetésekhez és sepsishez társuló capillaris leak esetén beszámoltak jótékony hatásáról.
A fizioterápia nem mellőzhető része a komplex intenzív kezelésnek. A rotációs ápolás, hason fektetés elő-nyös
az oxygenisatióra, az atelectasiák oldására. Fontos a hypercatabolismus energia- és fehérjeigényének fedezése.
8.3.1.4. Surfactant alkalmazása ARDS-ben
A surfactant az alveolusok fiziológiás funkciójához nélkülözhetetlen speciális lipid-fehérje komplex. Csökkenti

a felületi nyomást, elősegíti a tüdő expansióját a belégzési fázisban, kilégzéskor kivédi az alveolusok
collapsusát. Már 1959-ben közölték, hogy a respiratoricus distress fő oka a pulmonalis surfactant defektusa.
Terápiás alkalmazása újszülöttkori respiratiós distress kezelésében javította a túlélést. Bár a neonatalis RDS-ben
a surfactant szintézisének, míg a későbbi életkorban fellépő ALI-nak és ARDS-nek az etiológiájában a
surfactant aktivitásának gátlása, biokémiai és biofizikai károsodása, valamint a gyulladásos mediátorok miatti
degradatio felelős az alveolusok collapsusáért, a surfactant alkalmazása minden surfactant-pusztulással járó
kórállapotban célszerű lehet. Helyreállítja az alveolaris felszín funkciózavarát, gátolja az alveolaris oedemát,
collapsus és atelectasia kialakulását, védi a tüdőparenchymát a microorganismusok bejutásától. Számos
természetes és szintetikus készítmény forgalomban van. Az alkalmazási módszerek között a bolus instillatio
nagy dózis gyors beadására alkalmas, eloszlása egyenlőtlen, obstructiót okozhat. Kettős lumenű tubuson történő
befecskendezéssel nem kell megszakítani a lélegeztetést, és célzott localis adást tesz lehetővé. Tüdővérzés,
átmeneti légúti obstructio, cerebralis keringészavar lehet a szövődménye. Az aerosolisatio előnye a szer
egyenletes eloszlása, és a kisebb dózisigény, a hatás azonban lassú. A hatástalanság oka lehet elégtelen dózis,
késői (elkésett) alkalmazás, rossz eloszlás, lebomlás, hígulás. A hatás függ az ARDS okától, a tüdőkárosodás
súlyosságától is.
8.3.2. Disseminalt intravascularis coagulatio (DIC)

A DIC az intenzív osztályok talán legveszélyesebb alvadási zavara, amely mindig valamilyen alapbetegség
talaján fejlődik ki. Az egész szervezetet érintő kóros alvadékonyság, mely a kórképre elsődlegesen jellemző,
azért alakul ki, mert
•közvetlen, jelentős szövet- vagy sejtsérülés miatt thromboplasztikus anyagok jutnak a keringésbe, vagy
•valamilyen (kór)élettani hatás miatt a monocyták és/vagy az endothel-sejtek olyan mennyiségű szöveti (TF) és
von Willebrand- (vWF) faktort termelnek, amely már kimeríti a reticuloendotheliális (RES), a fibrinolitikus,
illetve a fiziológiás alvadásgátló rendszer kapacitását az előbbiek „eltakarítására‖.
Amikor az alvadási rendszer annyira (túl)aktiválódik, hogy a véredényekben szabadon, „gátlástalanul‖ kering a
trombin, akkor disszemináltan beindul a fibrinkép-ződés folyamata. Emiatt
•multiplex mikrothrombosisok alakulnak ki következményes ischaemiás gócokkal, veselégtelenséggel,

tudatzavarral, bőrnekrózisokkal stb.,
166
•az alvadási faktorok felhasználódása miatt (a végstádiumban már kontrollálhatatlan) többszörös vérzések
lépnek fel.
Az egyes konkrét kórképekben ez a két alapvető patomechanizmus (időben is) változó mértékben uralja a képet,
a betegség klinikai spektrumát a tünettan állomásain gyorsvonatként átrobogó, fulminánsan lezajló
meningococcus-sepsistől a krónikusan fennálló, többszörös mélyvénás thrombosisokig szélesítve ki.
A DIC alapjául szolgáló betegségeket a 8.13. táblázatban mutatjuk be. Differenciáldiagnózis: súlyos
májbetegség (következményes hyperspleniával és thrombocytopeniával), masszív transzfúzió, primer
fibrinolízis, TTP/HUS spektrum, heparinkezelés és dysfibrinogenaemia.
2.30. táblázat - 8.13. táblázat. DIC hátterében álló betegségek
Szövetsérülés
•súlyos trauma, „crush-injury‖
•központi idegrendszer traumái (pl. áthatoló agyi sérülés)
•hősokk-szindróma
•égés
•intravascularis haemolysis (pl. transzfúziós reakció)
•transzplantátum kilökődése
Daganatok
•carcinomák
•leukémiák (főleg: akut promyelocytás leukémia)
•kemoterápia
•tumorlízis-szindróma
Egyéb
•shock
•szívmegállás
•víz alá merülés, fulladás (főleg édesvíz)
•zsírembolia
•helyi endothel-sérülés (aorta-aneurisma, óriás haemangioma, angiográfia)
•egyes kígyómarások
Infekciók
•Gram-pozitív és Gram-negatív bakteriumok, spirochaeták, rickettsiák, férgek, gombák, vírusok
Nőgyógyászati kórképek
•placenta-rendellenességek, elhalt foetus, abortus, magzatvíz-embolizáció, toxaemia
Diagnózisát a klinikai jeleken kívül az támasztja alá, ha DIC-re hajlamosító alapbetegség mellett mással nem
magyarázható, generalizált vérzékenységet vagy kóros laboratóriumi értékeket észlelünk. Ez utóbbiak közé
167
tartozik a thrombocytopenia, a fibrinogen-szint 1 g/l alá csökkenése, a prothrombin-idő megnyúlása/az INR

növekedése, valamint kissé specifikusabban a fibrin-degradációs produktumok és a d-dimer-szint emelkedése
(ez utóbbiak azonban DIC hiányában is kép-ződnek, ha szervezetben thrombusképződés van!).
A DIC kezelése általában és elsősorban az alapbetegség terápiáját jelenti, kivételt jelentenek a közvetlenül
életveszélyes állapotok. Ilyen esetekben vért, esetleg thrombocytát kell pótolnunk (céltartomány: 40 000– 80
000/μl), és friss fagyasztott plazma adása jön szóba. Ez utóbbinál azonban hatékonyabban emeli a
fibrinogénszintet a krioprecipitátum. A többi alvadási faktor esetében (sem) a normális vérszint elérése a cél (ez
egyébként is enormis mennyiségű plazmát jelentene), mert ezzel egyesek szerint csak „olajat öntünk a tűzre‖,
hanem csak a koagulációs rendszer stabilizálása, az állandó vérzések megszüntetése. Életveszélyes vérzésben a
rekombináns humán VIIa. faktorral lehet eredményt elérni. A kórkép alvadásgátlókkal (pl. heparin) történő
kezelése továbbra is kérdéses, kísérleti stádiumban van.
8.3.3. Többszervi elégtelenség (MODS) gyermekkorban

A szervtámogató, antibiotikum- stb. terápiák fejlő-dése miatt olyan gyermek- és felnőttbetegek is túléltek az
elmúlt 2–3 évtizedben, akik korábban elhunytak volna valamelyik életfontosságú szervük elégtelensége miatt.
Ezekben az általában súlyos sepsisen, traumán, transzplantáción vagy pl. motoros szívműtéten átesett
betegekben sokszor többszervi elégtelenség (MODS) alakul ki. Ez az arány az osztály profiljától, a definíciótól
és az alapbetegségtől függően 6 és 90% között változhat (az utóbbi pl. csontvelő-transzplantáción átesett,
intenzív kezelést igénylő gyermekekben). A kapcsolódó mortalitási adatok is igen nagy szórást (10–90%, az
általános gyermekintenzív osztályon ápoltakban: 12–57%) mutatnak. A halálozás egyébként, akárcsak
felnőttekben, gyermekekben is progresszívan fokozódik az elégtelenné váló szervek számának növekedésével,
viszont MODS nélkül általában alacsony.
Hagyományosan a kórkép definíciója a két vagy annál több szerv elégtelensége, azonban az bebizonyosodott,
hogy igen/nem típusú kategóriák helyett a klinikusnak folyamatos betegség-spektrumban kell gondolkodni.
Ezért pontrendszereket dolgoztak ki (gyermekkorban: PELOD, P-MODS), amelyek segítségével a betegek
súlyosság szerinti osztályozása, illetve prognózisuk előrejelzése megkísérelhető. MODS kialakulására
hajlamosít az egy év alatti életkor és valamilyen krónikus társbetegség (pl. szomatomentalis retardatio) jelenléte.
Vazoparalízis (pl. nitrogen-monoxid túlprodukció miatt) és myocardium-depresszió, megnövekedett kapilláris

permeabilitás, ödéma a szervekben (beleértve a tüdőt: ARDS), a pro- és antiinflammatorikus citokinek, illetve
ezzel szoros kapcsolatban a pro- és antikoaguláns rendszer egyensúlyának felborulása multiplex mikro-
trombózisokkal, a neuroendokrin rendszer alterációja (pl. hypadrenia, euthyroid sick szindróma), a
metabolizmus és az adaptív immunrendszer változásai (pl. immunparalysis) – csak néhány példa azokra az
egymással szorosan összefonódó és egymás hatását erősítő kórélettani folyamatokra, amelyek a többszervi
elégtelenséget jellemzik.
A kórkép kezelésének legfontosabb elemei:
•a szervek perfúziójának és oxigenizációjának korai, adekvát támogatása („célorientált shock-kezelés‖),
•agresszív antibiotikum-terápia,
•az egyes szervek specifikus támogatása (pl. folyamatos vesepótló-kezelés, tüdőprotektív lélegeztetés,
bélboholy-táplálás, hormon-szupplementáció stb.),
•megfelelő táplálás, korszerű transzfúziós terápia, a folyadék-túltöltés elkerülése,
•szorosan a megfelelő céltartományban (ld. e fejezetben máshol) tartott vércukorszint.
8.3.4. Stress-hyperglycaemia
A normoglycaemia a homeostasis fontos eleme. Kórosan alacsony vércukorszint a hypoglycaemia,
neuroendocrin ellenregulációt és neuroglucopeniás tüneteket okoz, beavatkozás nélkül – általában 2,7 mmol/l-
nél alacsonyabb vércukorszint esetén – comához, majd halálhoz vezet. A kórosan magas vércukorszinttel járó
kórállapotok között a diabetes mellitus jól definiált, pontos terápiás végpontokkal egyensúlyban tartható
betegség. A súlyos állapot kapcsán nem diabeteses betegeknél fellépő magas vércukorszint a stress-
hyperglycaemia, növeli a morbiditást és mortalitást, független jóslófaktora a várható kimenetelnek. A stress-
hyperglycaemia az akut insultus által stimulált ellenregulációs hormon- és cytokin release, a gátolt
168
insulinsecretio, és insulinrezisztencia következménye. Elsődlegesen a sejtek túlélését szolgáló célszerű

adaptációs mechanizmus, mert eszszentialis metabolikus szubsztrátot biztosít a sejtek számára. Tartós fennállása
neurológiai, cardiovascularis és immunológiai következményekkel járhat. Agy-koponyasérülésnél növelheti az
ischaemiás régió nagyságát, kérgi lassulást, burst suppressiót, görcsaktivitást indukálhat. A myocardialis
mitochondriumokban oxidativ stress, superoxid- és zsírsavképződés miatt csökken a contractilitás, nő az
oxigénigény. Az endogen NO-pool kimerülése az értónus fokozódásához, az elektromos instabilitás az
arrhythmogen potenciál növekedéséhez vezet. A collagen nem enzimatikus glycosylatiója, a reaktiv
szabadgyök- és sorbitolképződés a pulmonalis és renalis szövetekben okozhat károsodást. Ismert a hy-
perglycaemia és infectiók szoros összefüggése diabetes mellitusban. Részben gyakoribbak és súlyosabbak a
diabeteses betegek fertőzései, másrészt az infectiók felborítják a cukorbetegek szénhidrát-anyagcsere-
egyensúlyát. A hyperglycaemia – complement inaktiválással és a keringő immunglobulinok nonenzimatikus
glycosylatiójával – gátolja a fiziológiás immunválaszt, romlik az opsonisatio, phagocytosis, chemotaxis és
oxidativ burst, csökkent a bacteriostaticus és bactericid aktivitás. Gyermekeknél is megfigyelték stress-
hyperglycaemia esetén a morbiditás és mortalitás növekedését. Kezelése az insulin előnyös anabolicus,
antiinflammatoricus és hepatoprotectiv élettani hatásain alapul. Fokozza az endo-thelialis NO kiáramlását és a
fibrinolysist, gátolja a thrombocyta aggregatiót. A magas trigliceridszint csökkentésével párhuzamosan emeli az
endotoxin scavenger hatással rendelkező HDL- és LDL-koncentrációt a vérben. A sejtek energiastátusát a
pyruvat-dehydrogenase stimulálásával és a lactat-képzés csökkentésével javítja. A Leuven-tanulmány 2001-ben
közölt eredményei szerint a kritikus állapotú betegek stress-hyperglycaemiájának insulinkezelése szignifikánsan
csökkenti a mortalitást, a sepsishez társuló MOF incidenciáját, a sepsis kórházi halálozását, a renalis
szövődményeket, a polyneuropathia (CIP: Critical Illness Polyneuropathy) elő-fordulását, a transzfúziós és
mechanikus légzéstámogatási igényt. Alkalmazásának potenciális veszélye a hy-poglycaemia, súlyos
neurológiai szövődményeket okozhat, főképp a csökkent glycogen rezerv kapacitással rendelkező csecsemőknél
és kisgyermekeknél. A hypoglycaemia felismerését nehezíti a súlyos állapotú betegeknél általánosan
alkalmazott sedo-analgesia, ami elfedheti a tüneteket. Kivédésének és korai észlelésének feltétele a rendszeres,
folyamatos vércukorszint-monitorozás. Újabb vizsgálatok megkérdőjelezik, illetve nem igazolják az intenzív
insulinkezelés mortalitáscsökkentő hatását, azonban bizonyítják a lélegeztetőgépről leszoktatás, az intenzív
osztályos és összkórházi kezelés tartamának rövidülését, valamint a veseelégtelenség kockázatának csökkenését.
Azt biztosan tudjuk, hogy a magas vércukor káros, az insulin előnyös metabolikus és nem metabolikus hatású.
Nem tudjuk azonban, hogy az abszolút vércukor-érték vagy annak ingadozása jelenti-e a veszélyt, hogy a stress-
hyperglycaemia következményei függnek-e az alapbetegségtől, és mi az insulin alkalmazásának ideális terápiás
végpontja. Az újabb feltételezések és vizsgálatok arra utalnak, hogy nem az abszolút vércukor-érték, hanem a
vércukorszint ingadozása, variabilitása és a hyperglycaemia együtt játszanak fontos szerepet a végső
kimenetelben, azaz a mortalitás rizikófaktora a glucose labilitási index (GLI). A korábbi tanulmányok által
megjelölt 4,4-6,1 mmol/l serum-glucose célérték valószínűleg nem ideális, mert növelheti a hy-poglycaemiával
összefüggő mortalitást. A 7,8–10 mmol/l vércukor-célértékig adott insulin, és a vércukor ingadozás elkerülése
együttesen javíthatják a komplex intenzív terápia eredményességét, gyermekeknél azonban még nincsenek
kontrollált tanulmányok.
8.3.5. Abdominalis compartment-szindróma

A compartment-szindróma a zárt anatómiai üregekben fellépő kóros mértékű nyomásfokozódás következménye.
Hasüregi manifesztációja az abdominalis compartment-szindróma (ACS), nem önálló kórkép, hanem más
betegségek szövődménye. Szoros a korreláció az ACS és MOF között, tulajdonképpen az ACS a MOF egyik
motorja. A szervek fiziológiás működését károsan befolyásoló hatásai miatt lényeges beillesztenünk mindennapi
terápiás szemléletünkbe és gyakorlatunkba. Az ACS kritériuma >= 20 Hgmm intraabdominalis nyomás (IAP),
mely új szervfunkciózavarokat/károsodásokat okoz terápia nélkül. A beteg premorbid állapotától függően
alacsonyabb IAP esetén is felléphet ACS. Lényegében „dózis-dependens‖ összefüggés van az IAP és
szervfunkciózavarok között. Az ACS lehet primer, szekunder és rekurráló. Leggyakoribb rizikófaktorait a 8.14.
táblázat foglalja össze. Kettő vagy több rizikófaktor esetén javasolt az IAP monitorozása. Amennyiben nincs új
szervfunkciózavar, és az IAP<10 Hgmm-nél legalább 24 órán át, a mérés tovább nem szükséges. A normál IAP
felnőtteknél kisebb 5 Hgmm-nél, egészséges gyermekek esetén ennél valamivel alacsonyabb. Mérése direkt és
indirekt, folyamatos és intermittáló módszerekkel történhet, transvesicalis vagy transgastricus katéter
segítségével. A transvesicalis módszer népszerűbb és objektívebb. Prediktív értékű az abdominalis
perfusiósnyomás (APP) mérése, ami kalkulálható az artériás középnyomás (MAP) és intraabdominalis nyomás
(IAP) alapján (APP = MAP-IAP), és jobban korrelál a kimenetellel, mint a tradicionális óradiuresis, vér-lactat,
bázishiány és artériás pH.
2.31. táblázat - 8.14. táblázat. Az intraabdominalis hypertensio (IAH) és abdominalis

compartment-szindróma (ACS) gyakori okai
169
Patofiziológia Kiváltó okok
A hasfali compliance csökkenése obesitas, hasfali haematoma és égési sérülés,

pneumoperitoneum, basalis pneumonia, auto-PEEP,
gépi lélegeztetés különösen PEEP-vel, hasi műtét,
prone pozíció
Az intraabdominalis tartalom növekedése gyomor-distensio és paresis, ileus, volvulus,

hasi/retroperitonealis tumor és vérzés, enteralis
táplálás, laparotomia
Folyadék, vér kerülése a hasüregbe májbetegség ascites-szel, abdominalis infectio

(pancreatitis, peritonitis, abscessus), pneumo-és
haemoperitoneum, trauma, peritonealis dialysis,
laparoscopia extrém levegő inflatióval
Capillar leak és folyadékresuscitatio súlyos acidosis és hypothermia, súlyos coagulopathia

következményeként és thrombocytopenia, polytransfusio, súlyos sepsis és
septicus shock, nagy égési sérülés, agresszív folyadék
resuscitatio
Az IAH számos szerv funkcióját rontja. A diaphragma cranialis irányú dislocatiója miatt emelkedik az
intrathoracalis nyomás, ami a szív kompressziójához, és az end-diastolés volumen csökkenéséhez vezet. A
vénás visszaáramlás redukciója miatt csökken a preload és a cardiac output. Primer ACS esetén gyakori a
szekunder ARDS, az IAH csökkenti ugyanis a tüdőben a funkcionális residualis kapacitást, a mellkasi és totál
compliance-t, és „bébi-tüdő‖ kialakulásához vezet. Ezért az IAH indikációját képezi a gépi lélegeztetésnek,
alacsony tidal volumenű, IAP-vel azonos PEEP-lélegeztetési stratégiával. Előnyös lehet átmenetileg
izomrelaxáns alkalmazása a gépi lélegeztetés során, fokozottan ügyelve szövődményeinek (atelectasia,
pneumonia, polyneuropathia, izomsorvadás) elkerülésére. A vese funkciózavara az IAH egyik leggyakoribb
következménye. Renalis vénás kompresszió miatt megnövekvő vénás nyomás miatt romlik a vese artériás
keringése, és a kéregállomány microcirculatiója, amit a direkt kompresszió súlyosbít. A renin-angiotensin-
aldosteron és antidiureticus hormonstimuláció tovább növeli az IAP-t. A vesefunkció beszűkülésekor
rutinszerűen alkalmazott folyadékresuscitatio – oedema révén – súlyosbítja a már fennálló IAH-t. Ezen
szekunder típusú ACS-nek a mortalitása lényegesen meghaladja a primer (abdomino-pelvicus sérülés/károsodás
talaján kialakuló) ACS mortalitását. Terápiásan szükségessé teheti a folyadéktúltöltés kerülését, kolloidok
előnyben részesítését, diureticum adását és ultrafiltratiót. A központi idegrendszer vonatkozásában valószínű az
IAH intracranialis nyomást fokozó hatása, ugyanis kísérletesen direkt összefüggés mutatható ki az IAP és ICP
között. A feltételezés alapja az, hogy az IAH az intrathoracalis nyomás emelésén keresztül emeli a CVP-t, ezért
csökken az agyból a vénás visszafolyás, és az intracranialis vénás congestio agyoedemát okoz. Ezt a hipotézist
megerősíti az a tény is, hogy hasi decompressio, illetve curarisatio hatékony a terápiarefrakter intracranialis
hypertensio (ICH) csökkentésére. Mindezek alapján az ajánlások javasolják intracranialis hypertensio vagy IAH
fokozott kockázatával járó minden – traumás és nem traumás – betegnél az IAP monitorozását, ICH esetén az
IAH és laparoscopia kerülését, IAH fennállásakor a neurológiai státus szoros kontrollját, a hypervolaemia
prevencióját. A sepsis többszörös rizikófaktora az IAH-nak, részben a folyadékresuscitatio, másrészt a
gyulladásos éráteresztés (capillary leak) következtében. IAH mellett a septicus shock folyadékresuscitatiójának
hatékonyságát nem lehet objektíven megítélni a hagyományos hemodinamikai monitorozással, egyidejű IAP
mérés nélkül, és gyakran – pl. a magas CVP-re hagyatkozva – ineffektív shocktalanítás történik,
„alulresuscitáljuk‖ a beteget. Másik hibás gyakorlatként – diuresis hiányában, aminek oka az IAH is lehet
adekvát folyadékresuscitatio elle-nére – túltöltjük a beteget, az IAH ördögi körét tovább gerjesztve, és
hatványozva a mortalitási kockázatot. Haematologiai betegségekben ACS-hez vezethet a növekedési faktor
indukálta capillarisáteresztés, a kemoterápia szövődményei (gastroenteritis, mucositis, ileus), infectiós és
septicus komplikációk, az extramedullaris haematopoesis következményei (hepatosplenomegalia, pulmonalis
hypertensio), őssejt-transzplantációt követő veno-occlusiv betegség. Az újabb szakirodalmi állásfoglalások a
változatos primer kóroki tényezők következtében másodlagosan kialakuló fokozott permeabilitással járó
kórállapotok szervspecifikus definíciójába javasolják – az ARDS és AKI (akut vesekárosodás) analógiájára – az
akut bélkárosodás (ABI: Acute Bowel Injury) és akut intestinalis distressszindróma (AIDS: Acute Intestinal
Distress Syndrome) beiktatását. Az IAH következtében kialakuló szekunder ACS, ABI és AIDS ugyanis
170
független morbiditási és mortalitási rizikófaktor a kritikus állapotú betegek kórlefolyásában, ezért fontos a
felismerése és kezelése.
8.4. Az intenzív ellátás fontosabb módszerei és gyógyszerei

8.4.1. Monitorozás
A monitorozás nélkülözhetetlen része az intenzív terápiának. Biztosítja a beteg állapotának megítélését, a
kórlefolyás és a kezelés hatékonyságának nyomon követését, a halaszthatatlan beavatkozást igénylő
állapotváltozások azonnali észlelését, utal a várható kimenetelre. Összességében diagnosztikai, terápiás és
prognosztikai értéke van. A monitorozás módszerei:
•eszköz nélküli,
•műszeres,
•laboratóriumi,
•pontozási rendszerek.
8.4.1.1. Az eszköz nélküli monitorozás
Lényege és feladata a beteg állapotának folyamatos követése fizikális paraméterek alapján: a beteg viselkedése,
komfortérzete, tudatállapota, reflexek, pupillareakciók, tarkó mobilitása, kutacs elődomborodása vagy
besüppedtsége, bőrének színe, tapintata, turgora, verejtékezése, a nyálkahártyák nedvességtartalma és színe, a
lehellet, a légzés jellege, a szívhangok és pulzus intenzitása, ritmicitása, a has tapintása, a bélhangok, a diuresis:
a vizelet minősége és mennyisége, a székletürítés és a széklet jellege, a gyomortartalom és hányadék összetétele.
Egyszerű, nem műszerigényes, mégis nagy informatív értékük alapján rendkívül fontosak, és nem pótolja
semmiféle korszerű eszköz az ápolószemélyzet mindenre kiterjedő betegmegfigyelésének hasznosságát.
8.4.1.2. A műszeres monitorozás
Nem invazív, valamint invazív módszerekkel teszi lehetővé az egyes szervfunkciók kvantitatív mérését. Az
egyre korszerűbb és magasabb tudásszintű orvosi eszközök széles arzenálja áll rendelkezésünkre.
Noninvazív monitorozás. Az alapvető paraméterek – a szívfrekvencia, légzésszám, oxigénsaturatio, systoles és

diastoles vérnyomás, testhőmérséklet – noninvazív multifunkciós betegőrző készülékekkel folyamatosan
mérhetők.
Pulsoxymetriával az artériás oxigénsaturatiót (saO2) folyamatosan mérhetjük, és információt kaphatunk az

artériás oxigéntartalom becsléséhez. Carboxy- és methaemoglobin, súlyos hypotonia, anaemia és hypothermia
esetén nem megbízható a hypoxia megítélésére.
EKG. A szív elektromos aktivitásának, ingerképzésének és ingerületvezetésének folyamatos követését teszi

lehetővé. A görbe jellegéből következtethetünk a szív oxigénellátottságára és elektrolitzavarokra.
A vérnyomás monitorozása alapvető része a beteg megfigyelésének. Noninvazív, hagyományos mandzsettás

mérés rutinszerű, az artériás kanül segítségével történő invazív nyomásmérés megbízhatóbb.
A capnographia a kilégzett levegőben méri a szén-dioxid partialis nyomását (EtCO2). Maszkos spontán légzés
mellett is mérhető, de intubált betegnél pontosabb eredményeket ad. Értéke hypoventilatio esetén nő,
hyperventilatiónál csökken, utal a cerebralis véráramlásra is.
Az EEG (electroencephalographia) a görcsaktivitás, cerebralis perfusio, idegrendszeri károsodás monitorozását

szolgálja.
Transcranialis Doppler ultrahang (TCD): a nagyerek vérátáramlásának noninvazív megítélésére szolgál.
Az invazív eljárások általában speciális katéterek bevezetését teszik szükségessé, egyben pontosabb
kvantitatív mérési eredményeket nyújtanak.
171
Spirometria, légzési hurokgörbék: a légúti áramlás, nyomás és térfogat monitorozása segítségével lehetséges a
respiratiós terápia korrekt vezetése intubált betegeknél.
Egyszerű és általános a centrális vénás nyomás (CVP) monitorozása, melynek nem annyira az abszolút értéke,
mint dinamikája nyújt hasznos információkat. Mérésével a jobb kamra praeloadja becsülhető meg, és a keringő
vértérfogatra, valamint a jobb kamra funkciójára kaphatunk információt.
Speciális érkatéter bevezetését igénylő pulmonalis capillaris éknyomás (PCWP)- és artériás nyomás- (PAP)
monitorozás súlyos szövődmények veszélyforrása. A thermo- és festékdilutiós módszeren alapuló kevésbé
invazív eljárások kiszorították rutinszerű alkalmazásukat. A thermodilutión és az artériás nyomáshullám
pulzuskontúr analízisén alapuló PiCCO-technika lehetővé teszi az értónus, keringési perctérfogat, ejectiós
frakció mellett a tüdő nedvességének biztonságos, gyors és objektív mérését, hasznos segítségünkre van a
shocktalanítás, keringéstámogatás korrekt kivitelezésében.
Bulbus juguli oxymetria (SjvO2): a cerebralis vénás vér oxigénsaturatiójának mérése a vena jugularis intenába
vezetett katéteren vett vérmintából. Nagyon értékes paraméter a cerebralis perfusio és ischaemia
monitorozására.
Gyomorba vezetett speciális szondán alig invazív módon mérhető a mucosa pH-ja (pHi), ami a
keringésmegingást már olyan korán jelzi, amikor a a szisztémás vérnyomás még normál tartományban van. A
serum-lactat szint mérésénél érzékenyebben utal a szöveti hypoxiára.
Az intracranialis nyomás (ICP) monitorozása az epiduralis, subduralis vagy intraventricularis térbe vezetett
speciális katéterrel lehetséges. Objektív paraméterei nélkülözhetetlenek az intracranialis hypertensio és
agyoedema korrekt kezeléséhez, és lehetővé teszik a terápiás liquorlebocsátást is.
8.4.1.3. A laboratóriumi paraméterek mérése
A laboratóriumi paraméterek mérésének egy része speciális feltételekhez kötött, osztályos meghatározása nem
lehetséges. Diagnosztikus értékük mellett fontosak a szervfunkciók, gyulladás intenzitásának, a
haemostaseologiai státusnak az aktuális megítélésében, intoxicatiók diagnosztikájában, egyes gyógyszerek
vérszintjének mérésével a terápiás tartomány korrekt beállításában és a toxicitás kivédésében. Az intenzív
ellátásban azonnali segítséget jelentenek a bedside módszerek. Az intenzív osztályok alapkövetelménye a
vérgáz-, ion- és vércukor, valamint lactatmeghatározás korlátlan lehetősége. A korszerű diagnosztika ma már
magába foglalja a procalcitonin (PCT)-, interleukin-6 (IL-6) azonnali meghatározását, és a
thromboelastographiát a coagulatiós paraméterek és terápia korrekt nyomon követésére.
A PCT-és IL-6 gyulladásos markerek bedside meghatározási lehetősége rendkívüli jelentőségű, mivel az
intenzív osztályok vezető haláloka a sepsis. Bár ma sem rendelkezünk egyetlen biztos klinikai, illetve biológiai
indikátorral, számos cytokin szintje korrelál a sepsissel és a prognózissal valamilyen mértékben. Minél több
gyulladásos mediátor egyidejű monitorozása történik, annál koraibb és szenzitívebb a diagnózis. Minél
szenzitívebb és specifikusabb markerek kombinációját vizsgáljuk, annál objektívebb diagnózishoz jutunk. A
PCT és IL-6 mérése lehetővé teszi az infectio fennállásának, a kezelés – különösen az empírikusan válaszott
antimicrobás szer – hatékonyságának és a várható kimenetelnek az objektívebb megítélélését. A PCT a sepsis
egyik „sürgősségi‖ paramétere, specifikus a viralis és bacterialis sepsis, szisztémás és localis fertőzés
elkülönítésére. A bacteriaemia után 2–4 órával megemelkedik a vérben, és további alakulása jelzi a terápia
hatékonyságát. Infectio- és súlyosságspecifitása relatív, de jó prognosztikai faktor nem csupán sepsis, hanem
nagy műtétek, polytrauma várható noninfectiv szövődményei és kimenetele tekintetében is. Szenzitivitása 24–
97, specifitása 48–94%. A PCT-Q félkvantitatív gyorsteszt elsősorban tájékozódó vizsgálatot tesz lehetővé, a
LUMITEST PCT heterogén immunassay, a LIAISON-PCT kvantitatív mérést biztosít. Az IL-6
multifunctionalis biológiai-immunológiai aktivitású immunfehérje, fiziológiásan az akut fázisfehérjék
szintézisét, a T- és B-sejtek növekedését, differenciálódását stimulálja. Szenzitív indikátora a gyulladásnak.
Vérszintje megemelkedik égési sérülésben, akut graft rejectióban és súlyos posztoperatív állapotban.
Plasmakoncentrációja ezekben az esetekben lényegesen alacsonyabb, mint sepsisben. PCT-vel együtt vizsgálva,
jelzi a posztoperatív septicus szövőd-ményt, lázas neutropenia esetén a bacteriaemiát és az antibiotikus terápia
hatékonyságát. Vérszintje korrelál a gyulladás súlyosságával, a várható kimenetellel, a betegek aktuális
állapotával és a septicus beteg TNF-alfa szintjével.
A thromboelastographia (TEG) a vér viscoelasticitását, a teljes véralvadási folyamatot, az alvadékképződés

sebességét, és növekedésének ütemét, a coagulum erősségét vizsgálja, megbízhatóbb a hagyományos
coagulogrammnál.
172
8.4.1.4. A pontozási rendszerek mint monitorozási módszerek
További monitorozási módszer a pontozási rendszerek alkalmazása, melyekkel objektív paraméterek

alapján állapítható meg a sérülések (injury score), betegségek (case-mix index), állapot súlyossága, várható
kimenetele. Egyes betegségekre kidolgozott pontrendszerek között gyakran kerül alkalmazásra az asthma-,
croup-, meningococcus infectiós (Niklasson és Glasgow)-, sepsis-, pancreatitis- és MOF-score. Sérülések esetén
a Trauma Score (TS) és az Injury Severity Score (ISS) elterjedt. Az állapot, betegség súlyosságának követésére
alkalmazható a Glasgow Coma Skála (GCS), a Pediatric Risk of Mortality (PRISM) (8.15. táblázat) és az
egyszerűbb Pediatric Index of Mortality (PIM). A beavatkozásokat értékelő pontozási rendszer a Therapeutic
Intervention Scoring System (TISS), a végzett beavatkozások súlyosságának és számának függvényében utal a
betegség súlyosságára (8.16. táblázat). A pontozási rendszerek nem az egyes betegeknél, hanem az egyes
betegségcsoportokra vonatkozóan utalnak a várható kimenetelre. Ezért az adott betegellátó osztály gyógyító
tevékenységének eredményességét, minőségét, költségeit, költséghatékonyságát monitorozzák, lehetővé teszik
az objektív adatokon nyugvó értékelést, összehasonlítást, konzekvenciák levonását a kezelési eredmények
javítása céljából.
2.32. táblázat - 8.15. táblázat. A PRISM score paraméterei és pontértékei
Vizsgált paraméter < = 1 év > 1 év Pontérték
Systoles 130–160 150–200 2

vérnyomás/Hgmm
55–65 65–75 2
> 160 > 200 6
40–54 50–64 6
< 40 < 50 7
Diastoles > 110 > 110 6

vérnyomás/Hgmm
Szívfrekvencia/min > 160 > 150 4
< 90 < 80 4
Légzésszám/min 61–90 51–90 1
> 90 > 90 5
0 0 5
pa02/FiO2 200–300 200–300 2
< 200 < 200 3
paCO2/Hgmm 51–65 51–65 1
> 65 > 65 5
Glasgow Coma Skála <8 <8 6
Pupillák tágak vagy nem egyenlők tágak vagy nem egyenlők 4
173
tágak vagy fixáltak tágak vagy fixáltak 10
Prothrombin idő a kontroll > = 1,5-szerese a kontroll > = 1,5-szerese 2

(PT)/partialis
thromboplastin idő (PTT)
serum-bilirubin 1 hónapos > 60 > 60 6

kor felett/μmol/l
serum-kálium/mmol/l 3,0–3,5 3,0–3,5 1
6,5–7,5 6,5–7,5 1
< 3,0 < 3,0 5
> 7,5 > 7,5 5
serum-kalcium/mmol/l 1,75–2,0 1,75–2,0 2
3,0–3,75 3,0–3,75 2
< 1,75 < 1,75 6
> 3,75 > 3,75 6
serum-glucose/mmol/l 2,22–3,33 2,22–3,33 4
13,87–22,2 13,87–22,2 4
< 2,2 < 2,2 8
> 22,2 > 22,2 8
serum-bicarbonat/mmol/l < 16,0 < 16,0 3
> 32,0 > 32,0 3
2.33. táblázat - 8.16. táblázat. A TISS score elemei és pontértékei
Pontérték Beavatkozás
4 Szívmegállás 48 órán belül, kontrollált lélegeztetés,

varix ballon tamponálása, artériás infusio, pulmonalis
artériás katéter, pitvari és/vagy kamrai pacemaker,
haemodialysis instabil betegnél, peritonealis dialysis,
mesterséges hypothermia, túlnyomásos transzfúzió,
thrombocytatranszfúzió, ICP-monitorozás,
intraaorticus ballon pumpa, sürgős műtét 24 órán belül,
gyomormosás gasztrointesztinális vérzés miatt, akut
endoscopia, > = 2 vasoactiv szer adása
3 Centralis parenteralis táplálás, pacemaker standby,

mellkasi drain, IMV vagy asszisztált lélegeztetés,
CPAP, koncentrált káliuminfúzió > 60 mmol/l, oro-
174
vagy nasotrachealis intubatio, vak intratrachealis

leszívás, folyadékbevitel és -ürítés pontos mérése, 4-
nél több vérgáz-vérkép vagy egyéb laborvizsgálat egy
műszakban, vérkészítmény > 20 ml/ttkg 24 órán belül,
akut iv. gyógyszeradás bolusban, egy vasoactiv szer
infúziója, antiarrhythmiás szer folyamatos infúziója,
defibrillálás arrhythmia miatt, akut digitalizálás 48
órán belül, artériás katéter, perctérfogatmérés,
hypothermiás takaró, diureticum agyoedema vagy
túltöltés miatt, metabolicus alkalosis kezelése,
metabolikus acidosis kezelése, sürgősségi thoraco-,
para-, pericardiocentesis, anticoagulatio (első 48 óra),
vérlebocsátás, > 2 iv. antibiotikum, görcsoldás-
encephalopathia kezelés (első 48 óra), komplikált
orthopaediai húzókezelés
2 > = 2 perifériás katéter, centrális vénás katéter,

haemodialysis stabil betegnél, tracheotomia 48 órán
belül, intubált vagy tracheotomizált beteg, enteralis
szondatáplálás, extra folyadékvesztés pótlása pontos
terv alapján, parenteralis kemoterápia, intravénás
ADH-infúzió, óránkénti neurológiai státus bármely
egymást követő 2 órában, többszörös kötéscsere
1 EKG-monitorozás, vitális paraméterek óránkénti

rögzítése egymást követő 2 órában, egy perifériás
intravénás kanül, krónikus anticoagulatio, standard
folyadékegyenleg, < 5 laborvizsgálat műszakonként,
tervezett iv. gyógyszerelés, tracheostoma kezelése az
első 48 órán túl, decubitus és/vagy ulcus kezelés, rutin
kötéscsere, hólyagkatéter, oxigén maszkon vagy
orrszondán, < = 2 iv. antibioticum, mellkasi
fizioterápia, gastrointestinalis decompressio (pl.
gyomorszonda), perifériás parenteralis táplálás, rutin
ortopédiai húzókezelés
8.4.2. A szöveti oxygenisatio biztosításának gyermekgyógyászati vonatkozásai

Az intenzív betegellátás időben is első helyre tehető feladata a sejtek gázcseréjének (oxigénfelvétel és szén-
dioxid-leadás) biztosítása. Adekvát oxygenisatióról akkor beszélhetünk, ha a szöveti oxigénkínálat kielégíti az
oxigénigényt. Ehhez nélkülözhetetlen a megfelelő alveolaris ventilatio, alveolaris–capillaris oxigéntranszport,
oxigénszállítás, szöveti perfusio/mikrocirkuláció és sejtlégzés. A 8.10. ábra azt mutatja, hogy hogyan csökken
az oxigén parciális nyomása a gáz szervezeten belüli útjának állomásainál (oxigén-kaszkád).
175
8.10. ábra. Az oxigén-kaszkád
8.4.2.1. Oxigénfelvétel
Ahhoz, hogy az artériás vér elegendő oxigént tartalmazzon, szükséges, hogy megfelelő legyen a
•ventilatio,
•az alveolo-kapilláris diffúzió, valamint a
•ventilatio és a perfusio illeszkedése.
Ventilatio. A megfelelő alveolo-kapilláris oxigén-transzport előfeltétele az adekvát alveolaris ventilatio. Az

aktív belégzési és passzív, hosszabb kilégzési fázisból álló ventilatio fenntartásáért a központi idegrendszer, a
harántcsíkolt izomzat, a légutak és a légzőfelület a fele-lős.
A compliance-szal jellemezhetjük a pleuralis nyomásváltozásnak és a tüdő térfogatváltozásának a kapcsolatát. A

8.11.ábrán látható compliance-görbe meredekségéből következtethetünk a tüdő és a mellkas puhaságára,
„engedékenységére‖ – minél laposabb a görbe, ezek annál merevebbek. A légzőrendszer specifikus compliance-
a (compliance/FRC) gyermekkorban általában jobb (nagyobb); a tüdőé viszont csecsemőkortól a felnőttkorig
viszonylag állandó. Egyes betegségekben és állapotokban (ARDS, scoliosis, mellkasi kötés, égés, obesitas stb.),
illetve új- és koraszülöttkorban a légző-rendszeri compliance jelentősen csökkenhet.
176
8.11. ábra. Compliance (nyomás–térfogat) görbe. A görbe meredeksége utal a compliance mértékére
(magyarázat a szövegben). (Guyton, A. C.: Textbook of medical physiology. Saunders, Philadelphia, 1996)
A légutak ellenállása (resistance) a bronchusok sugarától, hosszától, elágazásainak számától, mesterséges

lélegeztetés esetén emellett az endotrachealis tubus átmérőjétől és hosszától, valamint a gázáramlás jellegétől
(laminaris vagy turbulens) és mértékétől függ. A leve-gőáramlással szemben fellépő teljes légzőrendszeri
ellenállásban még a szöveti elasztikus struktúrák méret- és alakváltozása és a gáz gyorsítása (inertia) is szerepel.
5–6 éves korig a légúti ellenállás kb. feléért a kis peripheriás légutak felelősek (felnőttnél csak kb. ötödéért).
Ebben az életkorban ennek a légútszakasznak a betegségei (bronchiolitis, asthma) különösen nagy ellenállás-
fokozódással járnak. Légúti ellenállás-csökkentő hatású a sympathicus idegrendszeri aktivitás és a hypercapnia.
A be- és kilégzési áramlást a compliance és resistance együttesen határozzák meg. E kettőnek a szorzata adja az
időállandót (time constans). Minél hosszabb az időállandó (vagyis minél nagyobb a compliance és/ vagy a
resistance), annál nagyobb az alveolaris telődésre és ürülésre fordítandó idő.
Megfelelő az alveolaris ventilatio, ha a PaCO2 40 Hgmm érték alatt van. Az alveolaris ventilatio (VA) a
percventilatio (VE) és a holttér-ventilatio (VD) különbségéből adódik (VA = VE – VD), tehát a légzésszám, a
légzési volumen (TV – tidal volumen) és a holttér nagysága befolyásolja (8.17. táblázat). A ventilatio
romlásáért tehát ezen tényezők valamelyike felelős.
2.34. táblázat - 8.17. táblázat. A pulmonalis ventilatio és perfusio paraméterei
Paraméter Számítás Normálérték
légzési volumen – VT 5–10 ml/kg
percventilatio – VE VE = légzésszám × VT
holttér-ventilatio – VD < 0,3 × VT
alveolaris ventilatio – VA VA = VE
177
shuntkeringés – Qs 0,03–0,07 × Qt
teljes tüdőkeringés – Qt
Normális légzés mellett légzési munkára szinte kizárólag a belégzési fázisban van szükség. Kóros körülmények
között a munka jelentősen fokozódhat és különösen a rezisztencia növekedésekor a kilégzéshez is kötődhet. A
légzési munka növekedése jelentősen növelheti az egész szervezet oxigénigényét. Elégtelen oxigénellátás esetén
a légzőizmok kimerülhetnek.
Alveolo-kapilláris gáztranszport. Az oxigén és a szén-dioxid diffúzióval az alveolaris tér és a vér között a

magasabb partialis nyomású hely felől az alacsonyabb felé áramlik. A diffúzió egyenesen arányos a partialis
nyomáskülönbséggel, a légzőfelület nagyságával és a gáz oldékonyságával, fordítottan a gáz molekulasúlyával
és az alveolo-kapilláris távolsággal.
Bár a CO2-re vonatkoztatott alveolo-kapilláris partialis nyomáskülönbség kisebb és a gáz molekulasúlya

nagyobb, jelentősen fokozott oldékonysága miatt diffuzibilitása hússzorosa az oxigénnek. A szén-dioxid artériás
partialis nyomása (PaCO2) ezért elsősorban az alveolaris ventilatiótól függ. Az oxigén artériás partialis
nyomását (PaO2) a nagy alveolo-kapilláris partialis nyomáskülönbség miatt elsősorban a ventilatio–perfusio
illeszkedése határozza meg.
A ventilatio és a perfusio illeszkedése. A gázcsere alapvető feltétele, hogy a ventilatio és a perfusio jól
illeszkedjen egymáshoz – vagyis, hogy az alveolus egyszerre legyen jól szellőző és megfelelő keringésű. A
tüdőcsúcs tájékán a ventilatio (V) meghaladja a perfusiót (Q), a tü-dő basisán viszont a perfusio nagyobb. A
normál tüdő teljességére vonatkozóan a V/Q arány átlagosan = 0,8.
Intrapulmonalis shunt esetén a V/Q arány csökken, a vénás, deszaturált és artériás, saturált vér keveredése miatt
hypoxaemia alakul ki. A shuntön keresztüli véráramlás (Qs) teljes véráramláshoz (Qt) viszonyított aránya
normál körülmények között maximum 3–7% (ld. 8.17. táblázat). A fokozott shuntkeringés leggyakoribb okai a
pneumonia, az atelectasia és a pneumothorax. Ilyenkor az alveolusok folyadékkal teltek, illetve összeestek,
miközben van bennük keringés. 15%-ot meghaladó shuntkeringés esetén a légzési munka számottevő
emelkedése következik be.
Amennyiben a ventilatio jelentősen meghaladja a perfusiót (pl. különböző embolisatiók esetén), megnövekedett
holttérlégzésről beszélünk. Ezt a szervezet a percventilatio növelésével igyekszik kompenzálni, ami ismét
kifáradáshoz vezethet.
Több fiziológiai tényező célozza a ventilatiós–perfusiós aránytalanságok kiküszöbölését; így az alulventilált

területek hypoxiája pulmonalis vasoconstrictio révén hypoperfusiót hoz létre, vagy az alulventilált alveolusok
hypercapniája bronchodilatatio révén jobb ventilatióhoz vezet, ugyanakkor az acidosis miatt emelkedett H+-ion-
koncentáció a perfusiót rontja pulmonalis vasoconstrictio révén. Ezen élettani reflexek ellenére az intenzív
ellátásnak jelentős energiát kell fordítani az optimális ventilatiós–perfusiós arány létrehozására (pl. PEEP,
légző-torna, tüdőperfusio javítására irányuló kezelések).
8.4.2.2. Oxigénszállítás
Az oxigén szállítását matematikailag jellemző oxigénszállítási index (DO2I – oxygen delivery index – 8.18.
táblázat) az artéiás oxigéntartalomtól (CaO2 – arterialoxygen content) és a keringési perctérfogattól (CO –
cardiac output) függ. Az elégtelen oxigénszállítás oka tehát az artériás oxigéntartalom csökkenése vagy a
csökkent keringési perctérfogat lehet.
2.35. táblázat - 8.18. táblázat. Az oxigénszállítás és az oxigénfelhasználás paraméterei
Paraméter Számítás Normálérték
arteriás oxigéntartalom – CaO2 CaO2 = (Hgb × 1,34 SaO2) + (PaO2 20 ml/dl

× 0,003)
venás oxigéntartalom – CvO2 CvO2 = (Hgb × 1,34 × SvO2) + 15 ml/dl
178
(PvO2 × 0,003)
arteriovenosus oxigénkülönbség – CaO2 – CvO2 3,5–5 ml/dl

a-vDO2
keringési perctérfogat – CO CO = szívfrekvencia pulsustérfogat 60–90 × szívfrekvencia
szívindex – CI Cl = CO/testfelszín 2,5-3,5 l/min/m2
oxigénszállítási index – DO2I DO2l = CaO2 × Cl × 10 620 ± 50 ml/min/m2
oxigénfogyasztási index – VO2I VO2l = (CaO2 – CvO2) × Cl × 10 120-200 ml/min/m2

O2ER =
oxigénextractiós arány – O2ER (CaO2 – CvO2)/CaO2 × 100 25 ± 2%
vénás oxigénsaturatio – SV02 75% (60–80%)
Rövidítések:
CaO2arteriás oxigéntartalomarterial oxygen content
Hbghemoglobin
COkeringési perctérfogatcardiac output
SaO2arteriás oxigénsaturatioarterial oxygen saturation
DO2Ioxigénszállítási indexoxygen delivery index
PaO2az oxigén arteriás parciális nyomásaarterial partial pressure of oxygen
CvO2venás oxigéntartalomvenous oxygen content
SVO2venás oxigénsaturatiovenous oxygen saturation
PvO2az oxigén venás parciális nyomásavenous partial pressure of oxygen
a-vDO2arteriovenosus oxigénkülönbségarteriovenous oxygen difference
VO2Ioxigénfogyasztási indexoxygen consumption index
O2ERoxigénextractiós arányoxygen extraction ratio
Artériás oxigéntartalom. Az oxigéntranszport döntő mértékben hemoglobinhoz kötve történik. A hemoglobin

oxigénnel való telítettsége (SaO2) elsősorban az oxigén partialis nyomásától függ. Az oxigéntartalom
csökkenéséért tehát a hypoxaemia (PaO2 csökkenés) vagy az anaemia lehet felelős (ld. 8.18. táblázat).
A 8.10. ábrán látható haemoglobin disszociációs görbe mutatja, hogy magasabb PaO2 esetén emelkedik az
oxigénnel telített hemoglobin mennyisége. A disszociációs görbe balra tolódását okozó faktorok könnyebb
oxigénfelvételt és jobb oxigénszállítást eredményeznek. Az oxigén szöveti leadása ugyanakkor ilyen helyzetben
romlik. A görbe jobbra tolódásához vezető faktorok ellenkező hatásúak. Az oxigén felvételét és leadását tehát a
testhőmérséklet, a sav–bázis viszonyok és a PaCO2 jelentősen módosítják. Az optimális szöveti
oxigénellátáshoz ezért ezen tényezők rendezése is szükséges. A csecsemőkor első felében a még perzisztáló
fetalis hemo-globin nagyobb oxigénaffinitása miatt a görbe az életkorral csökkenő mértékben balra tolt.
Keringési perctérfogat. A perctérfogat-csökkenés a microcirculatio szintjén stagnáló áramlásként jelenik

meg. A csökkent keringési perctérfogat okai a romló pulzustérfogat vagy az alacsonyabb szívfrekvencia
(bradycardia) lehetnek. A pulzustérfogatot ugyancsak a szív frekvenciája, valamint a szív ritmicitása, a preload,
179
a szívcompliance, az afterload és a szív contractilitása befolyásolja. E jellemzők részletes tárgyalását lásd másutt
a szövegben.
8.4.2.3. Mikrocirkuláció
A szövetek vérellátása az oxigénfelvételen és -szállításon kívül alapvetően függ a mikrocirkulációtól is. Ezt az
arteriolaris és praecapillaris sphincterek tónusa, illetve annak ritmikus változása (vasomotio) szabályozza. A
véráramlás autoregulatiójának lényege, hogy a fokozott metabolikus aktivitás, elsősorban a szén-dioxid, a laktát,
az adenosin, a hidrogén-ion és a bradykinin vasodilatatiót és fokozott vérátáramlást eredményeznek. Kóros
körülmények között vasoplegia (pl. a fokozott mértékben termelt nitrogén-monoxid, NO hatására), vagy
ellenkezőleg, vazospazmus (pl. endothelin vagy adrenerg-túlsúly jelenlétében), szöveti ödéma, illetve a
nyirokkeringés zavara stb. döntő mértékben ronthatja a sejtek oxigénellátását.
8.4.2.4. Oxigénfelhasználás, sejtlégzés
Minden sejtműködés alapfeltétele az oxigén folyamatos biztosítása az aerob metabolizmus fenntartásához.

Oxigén hiányában a sejtek anaerob glycolysis révén, a piruvátnak laktáttá alakításával képezik az ATP-t. Ez
egyrészt sokkal rosszabb hatásfokú folyamat, másrészt laktacidosishoz vezet, és a NAD+ depletiója révén
blokkolja az aerob glycolysist.
A szöveti oxigénellátás mértékéről az oxigénszállítás önmagában nem ad információt (pl. septicus shockban az
emelkedett DO2 ellenére a vér perifériás bal-jobb shuntje miatt szöveti hypoxia állhat fenn). A globális szöveti
oxygenisatio állapotára a szérumlaktát-szint, a kevert venás vér oxigénsaturatiója (SvO2), az oxigénfogyasztás
(VO2) és az oxigén extractiós hányados (O22ER) szolgáltat információt.
A csecsemők és kisdedek nyugalmi oxigénfogyasztása fokozott, fajlagos energiaigényük a növekedés és a

nagyobb testfelület hőállandóságának biztosítása miatt a felnőttekének majdnem kétszerese.
8.4.2.5. Oxigénkezelés, CPAP, lélegeztetés
Oxigénkezelés. Oxigénterápiával a levegőben levő aránynál (FiO2 = 0,21) nagyobb koncentrációban juttatunk
oxigént a légutakba. Ezzel elérhetjük, hogy a PaO2 és ezáltal a vér oxigéntartalma (CaO2) és az oxigénszállítás
(DO2) javuljon. Egyúttal a pulmonalis vascularis resistentia, a percventilatio csökkenése révén a légzési
munkára fordított oxigénfogyasztás is csökken. A szív jobb oxigénellátottsága a verőtérfogat javulásához és az
arrhythmiák ritkulásához vezethet.
Indikációja minden (a ventilatiós, a keringési, az anaemiás és a toxikus) hypoxia, illetve terápiás hyperoxia
kívánalma. Mellékhatásai a percventilatio csökkenése miatti hypercapnia veszélye, a légutak szárítása és a
hyperoxia esetleges toxikus hatásának következményei. Krónikus hypoxiában különösen figyelembe kell venni
az O2 légzést deprimáló hatását. Konstans, magas FiO2-t nagy gázáramlással működő Venturi-szelepes (25–
60%) vagy rezervoárral ellátott maszkkal (90–95%) tudunk biztosítani. Kis áramlású arcmaszk, orrszonda és
nasopharyngealis szonda használatakor nő a hozzászívott körlevegő (FiO2 = 0,21) aránya, így a FiO2 ilyen
rendszernél, jól záró maszk alkalmazásakor is maximum 0,3–0,6 értéket érhet el.
Folyamatos pozitív légúti nyomás (Continuous Positive Airway Pressure – CPAP). Arc-, esetleg orrmaszk,
ikernasalis CPAP-orreszköz vagy endotrachealis tubus segítségével folyamatosan biztosított pozitív légúti
nyomásérték mellett spontán légző betegnél a kilégzésvégi tüdővolumen, így a funkcionális residualis kapacitás
(FRC) megnő. Ezzel a compliance javul, az atelectasia mérséklődik, a shuntkeringés (Qs/Qt) csökken, ami a
PaO2 javulását eredményezi.
Gépi lélegeztetés. A gépi lélegeztetéssel a ventilatiót pótolhatjuk, illetve javíthatjuk, és a ventilation/perfusio

aránytalanságát kiküszöbölhetjük. A mesterséges lélegeztetés indikációit a 8.19. táblázat mutatja. A gépi
lélegeztetés lehet invazív, illetve noninvazív úton végzett beavatkozás, ez utóbbi esetében pozitív vagy negatív
nyomású. Invazív lélegeztetés esetén intratrachealis tubust, noninvazív beavatkozásnál a CPAP terápiánál
ismertetett maszkokat, illetve negatív nyomást generáló eszközöket használunk.
2.36. táblázat - 8.19. táblázat. A gépi lélegeztetés indikációi gyermekkorban
Abszolút indikáció
180
1.Légzési elégtelenség – pumpafunkció zavara
•központi idegrendszeri okok (légzőközpont depressio, apnoe)
•neuromuscularis betegségek
•a mellkasfal, gerinc betegségei (instabil mellkas, súlyos csontrendszeri eltérések)
2.Légzési elégtelenség – légút/parenchyma betegsége
•légúti okok (laryngitis, epiglottitis, idegentest)
•pulmonalis okok (pneumonia, pneumothorax, bronchiolitis stb.) – parciális légzési elégtelenség: hypoxaemia
(pl. PaO2/FiO2 250 alatt) – globális légzési elégtelenség: hypoxaemia és relatív hypercapnia (pl. pCO 2 60
Hgmm felett egyébként normoventilláló betegben), acidosis (pH: 7,15 alatt)
3.Eszméletzavar, veszélyben lévő légút (GCS 8 és az alatt)
4.A váladék-eliminációra való képtelenség (általában neuromuscularis betegségeknél)
Relatív indikáció
1.A légzési munka csökkentése (poltraumatisatio, súlyos sepsis, shock stb.)
2.Szigorú légzéskontroll (pl. fenyegető beékelődés veszélye, spontán hyperventilláló koponyasérült)
3.Szállítás egyes esetei
4.Terápiarefrakter status epilepticus
Tartós invazív gépi lélegeztetés (gyermekkorban akár 3–4 hét után) tracheostoma készítését teszi szükségessé.
Az egyes gépi üzemmódok részleteit illetően utalunk a megfelelő tan- és szakkönyvekre, itt csak a
gyermekgyógyászati intenzív ellátásban jelenleg már alkalmazott, vagy elterjedőben lévő új
koncepciókat/eljárásokat ismertetjük.
•Az utóbbi évtizedben igen jelentősen megnőtt a noninvazív lélegeztetés szerepe mind az akut, mind a krónikus
légzési elégtelenség terápiájában. A heveny kórképekben több vizsgálat igazolta felnőttekben és gyermekekben
is, hogy a „sima‖ oxigénkezeléshez képest a módszer az invazív gépi lélegeztetési igényt jelentősen
csökkentette. Elsősorban restriktív, de obstruktív típusú tüdőbetegségekben is alkalmazható. Különleges
szerephez jut az immunkompromittáltak és a neuromuscularis betegségekben szenvedők ellátásában. Elsősorban
pozitív nyomású változata terjedt el: leggyakrabban egy- vagy kétszintű pozitív nyomásértéket (CPAP, BIPAP)
alkalmaznak. Az eljárás lényege, hogy nagy be- és kilégzési áramlással, speciális trigger-mechanizmus mellett,
a maszkból történő visszalégzés nélkül, stabil légút és tüdővolumenek, jó hatásfokú gázcsere biztosítható. A
noninvazív lélegeztetés a neonatológiában is egyre nagyobb teret hódít.
•A BIPAP által nyújtott nyomás-stabilitás előnye akut betegségekben, intubált gyermekeknél is kiaknázható,
ilyenkor a páciens spontán légzése szuperponálódhat a beállított gépi nyomásszintekre. Speciális változat a
légúti nyomást felengedő lélegeztetés (airway pressurerelease ventilation – APRV), mely során ciklusonként
hosszabb ideig áll fenn a tüdő disztendált, „nyitott‖ állapota. A spontán légzés itt is „rárakódhat‖ gép által
létrehozott nyomásszintekre.
•A 90-es évektől kezdetben a felnőttgyógyászatban, majd a pediátriában és a neonatológiában is egyre

ismertebbé váltak azok az elvek, amelyek mentén a gépi lélegeztetés által okozott tüdőkárosítás
minimalizálható, a gázcsere és a hosszabb távú prognózis optimalizálható. A „nyitott tüdő” („open lung”)
koncepció azt jelenti, hogy – elsősorban a restriktív típusú, diffúz alveoláris patológiával járó kórképeknél –
optimális (általában relatíve magas) tüdővolumen, illetve PEEP mellett, viszonylag csekély nyomás- és térfogat-
ingadozások segítségével biztosítjuk a gázcserét. A helyesen vezetett hagyományos ventilatiós stratégia esetén a
kimenetel, úgy tűnik, nem különbözik számottevően az elméletileg a legelőnyösebbnek tartható
nagyfrekvenciásoszcillációs lélegeztetés (HFOV) által elérhetőtől. Ez utóbbi során a légzéstérfogatnál is kisebb,
igen gyors volumeningadozást hozunk létre a légutakban, s a gázcsere nem „konvencionális‖ módon megy
181
végbe. Az eljárás a neonatológiában igen elterjedt, de a gyermek- és felnőttellátásban is kiemelt szerephez jut.
Végleges helye még tisztázásra vár az akut légzési elégtelenség gyógyításában.
•A fentiekkel szorosan összefüggő, tüdőkímélő stratégia a lélegeztetés nyomáshatárolása, amellyel a

tüdőszövetben ciklikusan kialakuló túl nagy térfogatok kialakulását, s ezzel a túlzott feszülést igyekszünk meg-
előzni. Ahhoz, hogy ezt a célt elérjük, a gázcsere célértékeiben (PaO2, PCO2,) is megengedőbbek vagyunk,
mint korábban („permisszív hypercapnia‖, enyhe hypoxaemia létesítése).
•A fejlődés fontos területe a gép–beteg szinkrónia, azaz a páciens-triggerelés minőségének javítása. A

lélegeztetőkörben uralkodó nyomás változásán alapuló triggerelésnél talán gyorsabb gépi reakciót tesz lehetővé
az áramlásváltozást érzékelő rendszer. Nagy áttörést hozhat ezen a téren annak az új módszernek a széleskörű
elterjedése, amely a rekeszizom elektromos aktivitásának érzékelésén alapul, s amelynél a lélegeztetés időzítését
és a támogatás mértékét az oesophagusba vezetett speciális elektróda által közvetített jelek vezérlik.
Alkalmazásával javul a gép–beteg szinkronitás; a szedációs igény, a lélegeztetés időtartama pedig csökkenthető.
Előrelépést és biztonságot jelentenek továbbá azok az intelligens szoftverek is, amelyek a beteg belégzési
áramlásigényét és a tüdő aktuális mechanikai sajátosságait folyamatosan figyelembe véve segítik a beállított
lélegeztetési célértékek elérését, csakúgy, mint a grafikus légzésmechanikai monitorozás lehetősége.
•Változtak a gépről való leszoktatás elvei is, a klinikus által vezetett, hagyományos stratégiák helyét újabb
módszerek veszik át (pl. a nyomástámogatás csökkentése helyett a T-darabos, csak tubuson történő leszoktatás
terjedése a gyermekeknél is). Míg az extubálhatóság kritériumait gyermekek esetében sokkal kevésbé sikerült
tisztázni, mint felnőtteknél, a szedálási és leszoktatási protokollok valószínűleg ebben az életkori csoportban is
előnyt jelentenek. Az extubálás előtt több, mint 6 órával adott kortikoszteroid igazolhatóan csökkenti a
beavatkozás után kialakuló légúti obstrukciók előfordulását.
•Ma már több olyan adjuváns terápiás lehetőség is kínálkozik, amely a megfelelő indikációban és dózisban
alkalmazva morbiditási, sőt, mortalitási előnyt is jelenthet a súlyos állapotú gyermeknek. Ilyen a surfactans-, a
nitrogénmonoxid- és a héliumkezelés, valamint válogatott esetekben a hasonfektetés.
•Uralhatatlan légzési elégtelenség és a megfelelő kritériumok fennállta esetén a fejlett országokban ECMO-
kezelést alkalmaznak, melyhez hazánkban egyelőre korlátozott a hozzáférés.
•Az elmúlt évtizedekben világszerte megváltozott a krónikus, az életminőséget jelentősen meghatározó

kórképek társadalmi megítélése. A hagyományos szakmai és közvélekedés, mely szerint a tartósan
lélegeztetettek életminősége nagyon rossz, nagyban csökkentette (illetve sok helyen ma is csökkenti) a
neuromuscularis kórképekben szenvedők esélyét az otthoni ventilatióra. Kérdőíves felmérés során azonban
kiderült, hogy nincs különbség a tartósan lélegeztetett és más, krónikus betegségben (pl. diabetes, ISZB)
szenvedő emberek szubjektíve megélt életminősége között. Noha az előbbiek fizikális mutatói gyengébb
eredményt adtak, a két csoport mentális egészségre és energiára/vitalitásra vonatkozó számértékei hasonlóak
voltak (sőt, még az őket kezelő orvosok saját teszteredményeitől is csak kevés területen tértek el; egyes
pontokon pedig még jobbak is voltak azoknál). A noninvazív (vagy adott esetben invazív), otthon történő
lélegeztetéssel a hypercapniás restrictiv (neuromuscularis) betegek morbiditási, mortalitási mutatói és
életminősége jelentősen javítható. Az eljárás azonban – keletkezésének pillanatától – súlyos szociális, erkölcsi
és ellátásszervezési kérdések tömkelegét hozta létre, nem csak hazánkban. A probléma komplexitását csak
növeli, hogy egy adott betegségben elérhető pszichológiai, mentális, fizikális, szociális életminőség
messzemenően függ az egyén szűkebb (családi) és tágabb (társadalmi, gazdasági, egészségpolitikai)
környezetétől. Mindezektől függetlenül e gyermekek és családjaik egyre fokozódó mértékben igénylik a tartós
lélegeztetést, vállalva a vele járó számtalan nehézséget, olykor szenvedést is.
A gépi lélegeztetés gyakorlata
A lélegeztetőgép beállításakor első teendőnk az üzemmód kiválasztása, majd a lélegeztetési paraméterek

beállítása következik. A paraméterek kiválasztását a beteg és a betegség ismerete határozzák meg (az életkor, a
súly, a diagnózis, a nyugtatás vagy az izomrelaxatio szükségessége és mértéke, a kézi lélegeztetésnél észlelt
légzésmechanikai jellemzők stb.). A gépi lélegeztetés igen veszélyes, invazív orvosi beavatkozás. Csak intenzív
osztályon végezhető, ahol az intenzív ápolás, monitorizálás, diagnosztika és kezelés teljessége biztosított, és a
lélegeztetésben kellő gyakorlat van. A lélegeztetés súlyos mellékhatásokkal járhat, és alkalmazásakor akut
állapotromlás miatt gyakran kényszerülünk életmentő beavatkozások elvégzésére. Ezért a ventilatiós terápiában
részesülő gyermeket igen szorosan kell obszerválni, monitorizálni. A lélegeztetett beteg ápolása speciális
szakápolói tevékenység (gépkarbantartás, párásítás, gyógytorna, inhalatiós kezelés, monitorizálás, akut
helyzetek első ellátása, decubituspreventio stb.), külön kiképzett személyzetet igényel.
182
8.4.3. Vasoactiv és inotrop terápia

A hemodinamika gyógyszeres támadáspontjai a keringő vérvolumen, az értónus és a contractilitás
befolyásolására irányulhatnak. A keringésre ható gyógyszerek fő hatásmechanizmusuk alapján lehetnek inotrop,
antiarrhythmiás, praeload-, afterload- és pulmonalis vascularis rezisztenciát csökkentő gyógyszerek. A választás
és kombináció az egyes vasoactiv szerek keringésre kifejtett hatásainak ismeretében történik.
8.4.3.1. Inotrop szerek
•Digitalis glycosidok
•Katecholaminok: dopamin, adrenalin, noradrenalin, dobutamin, isoproterenol
•Phosphodiesterase-gátlók: amrinon, milrinon
•Intracellularis kalciumérzékenyítő szer: levosimendan
A digitalis glycosid digoxin az intracellularis kalciumszint emelésével fokozza a myocardium contractilitását.

Antiarrhythmiás hatása a sinuscsomóra és AV-csomóra gyakorolt parasympathicus effektus útján érvényesül.
Indikációja a krónikus pumpafunkció elégtelenség hosszú távú kezelése. Akut szívelégtelenségben nem első
választás. Szűk terápiás tartománya könnyen okozhat gasztrointesztinális, neurológiai és kardiológiai
szövődményeket. Intravénás adagolása: a telítő 0,03 mg/ttkg két részletben, 8–12 órás időközzel történő beadása
után 0,015 mg/ttkg napi fenntartó adag 1-2 részletben.
Katecholaminok. A dopamin a természetes transzmitterek (adrenalin és noradrenalin) előanyaga, dózisfüggő

receptorhatásokkal rendelkező katecholamin, közvetve noradrenalint szabadít fel a sympathicus
idegvégződéseken. 1–3 µg/ttkg/min dózisban a DA1-receptorok stimulálásával fokozza a renalis és
mesenterialis véráramlást. 3–10 µg/ttkg/min béta-1-, béta-2- és DA1-receptor agonista hatású, emeli a szív
contractilitását, frekvenciáját és a cardiac outputot, miközben a szisztémás vascularis rezisztencia (SVR)
csökken. A pulmonalis érellenállás (PVR) emelkedhet, ezért számolnunk kell a pulmonalis shunt fokozása, és a
pulmonalis artériás nyomás csökkentése miatt az artériás oxigéntensio csökkenésével. Indikációja ebben a
dózisban elsősorban a cardiogen shock. 10 µg/ttkg/min. fölött erélyes alfa-, enyhébb béta- és dopaminerg
agonista hatásként általános vasoconstrictiót, a PVR további fokozódását, a renalis vérátáramlás csökkenését, a
tachycardia súlyosbodását, a cardiac output csökkenését idézi elő, arrhythmia fokozott kockázatával. Elsődleges
indikációja a septicus shock.
A noradrenalin (norepinephrin) direkt és erőteljes alfa-1- és alfa-2-, enyhe béta-1- és minimális béta-2-stimuláló
hatású. A SVR erélyes emelésével, és a contractilitás kismértékű fokozásával növeli a szisztémás vérnyomást,
csökkenti a cardiac outputot. Az afterload és contractilitás fokozódása myocardialis ischaemiát okozhat, a
vasoconstrictio egyéb szervek perfusióját ronthatja (vesekárosodás, bélnecrosis). Kisfokban tachycardizál, bár
az emelkedő vérnyomás miatt reflexes bradycardia is felléphet. A pulmonalis vasoconstrictio növeli a jobb
szívfél terhelését. MAO-bénítókkal együtt hypertoniás krízis, paravasalis szövetekbe jutva necrosis lehet a
szövődménye. Indikációját főként azok az akut, vasodilatatióval járó kritikus hypotensiv állapotok képezik,
melyek veszélyeztetik az életfontos szervek perfusióját (distibutiv shockok: anaphylaxiás, septicus, spinalis).
Átlagos dózisa 15–30 µg/ttkg/min a minimálisan szükséges időtartamig, mielőbbi fokozatos elhagyással.
Az adrenalin (epinephrin) természetes katecholamin, alfa- és bétahatással emeli az artériás középnyomást,

contractilitást, szívfrekvenciát és szívindexet. Myocardialis ischaemiát indukálhat, nagy dózisban arrhythmogen,
a pulmonalis hypertensio jobb kamra elégtelenséghez vezethet. A SVR-t dózisfüggően befolyásolja, és a SVR,
valamint a CO változásának függvénye a szisztémás vérnyomás alakulása. 10–30 µg/ttkg/min dózisban béta-
agonista hatású, csökkenhet a SVR. 30–150 µg/ttkg/min adásakor a domináló béta-hatáshoz enyhe alfa-agonista
hatás is társul, a vérnyomás kismértékű emelkedésével. 150 µg/ttkg/min fölötti dózisnál az előtérbe kerülő
alfareceptor stimuláció generalizált vasoconstrictiót, a vérnyomás emelkedését, renalis és mesenterialis
ischaemiát, a diuresis csökkenését eredményezi. Nem hemodinamikai hatásai a vércukorszint emelése az
insulinelválasztás gátlása következtében, növekvő szabad zsírsav vérszint a lipolysis fokozása miatt,
lactatacidosis, bronchodilatatio béta-2-receptor stimulálással, antiallergiás-antianaphylaxiás effektus a
mastocyták membránjának stabilizálása révén, a serum-kálium szint megváltoztatása (kezdeti emelkedés a
májból történő felszabadulás, későbbi csökkenés a vázizmok fokozódó kálium-felvétele miatt). Indikációs köre
a keringésmegállás, cardiogen shock, súlyos allergiás reakció és anaphylaxia, súlyos bronchospasmus, spinalis
és epiduralis érzéstelenítés miatti hypotensio. Kezdő iv. dózisa 0,03–0,06 µg/ttkg/min.
183
A dobutamin szintetikus katecholamin származék, direkt béta-1-agonista, enyhe béta-2- és alfa-hatásokkal. A

szívben elsősorban béta-hatással fokozza az inotropiát, és emeli a szívfrekvenciát, melyhez enyhe alfa-1 izgató
hatása is hozzájárul. A perifériás vasodilatatio a béta-2-stimuláció következménye. Emeli a cardiac outputot és
általában a vérnyomást, azonban alacsony SVR és súlyos hypotensio esetén CO-emelő hatása nem mindig
elegendő a hypotensio kompenzálására. Csökkenti a SVR-t és PVR-t. A vese vérátáramlását a dopaminnál
kisebb mértékben növeli. Nagy dózisban arrhythmogen, a coronaria steal myocardialis ischaemiát okozhat.
Mellékhatása a tachycardia, hypokalaemia; tachyphylaxia is előfordulhat 72 óránál hosszabb folyamatos
alkalmazása esetén. Indikációját a magas SVR-vel és PVR-vel járó low cardiac output szindrómák, a sinus
bradycardia, és jelentős hypotensiót/cardiogen shockot okozó AV-blokkok képezik, amikor elsődleges cél a
szívizomzat súlyosan csökkent contractilis erejének növelése. Dózisa: 2–20 µg/ttkg/min.
Az isoprenalin béta-1- és béta-2-agonista. Növeli a contractilitást, cardiac outputot, szívfrekvenciát. A

szisztémás vérnyomást többnyire lényegesen csökkenti, mivel vasodilatativ a szisztémás és pulmonalis erekre.
Potens bronchodilatator. Mellékhatása a hypotensio miatt szervfunkciózavar, myocardialis ischaemia,
arrhythmia, steal jelenségek. Indikációja az atropin refrakter bradycardia, pulmonalis hypertensio jobb kamra
elégtelenséggel, III. fokú A-V blokkban az idioventricularis ritmus gyorsítására, status asthmaticus, alacsony
CO-val járó speciális helyzetek (gyermekkor, kamrai aneurysma resectio utáni állapot a fixált stroke volumen
miatt, szívtransplantatiót követő denervált szív). Adagolása: 50–100 µg/ttkg/min.
A phosphodiesterase gátlók (PDE-III gátlók) kémiailag nem katecholaminok, hatásukat nem a sejtfelszíni
adrenerg receptorokon, hanem az intracellularis cAMP bontásában szerepet játszó PDE-III enzim gátlásával
fejtik ki. Pozitív inotrop és vasodilatator hatásuk van. A CO-t emelik, a SVR-t csökkentik, ezért
alkalmazásukkor a szisztémás vérnyomás általában csökken. A CO emelkedését az afterload és kamrai
falfeszülés csökkenése ellensúlyozza. Pozitív lusitrop hatásuk eredménye a diastolés relaxatio a szívben. A
pulmonalis vasodilatatio a jobb kamrai afterload csökkenését eredményezi. A szívfrekvenciát nem növelik.
Előnyük, hogy a szív utóterhelésének csökkentése következtében a myocardium oxigénfogyasztása nem
fokozódik, hatásuk független a bétareceptorok számától, a katecholaminokkal szinergizmusban pulmonalis
vasodilatatiót hoznak létre, és hatékonyságuk megmarad jobb szívfél elégtelenségben is, arrhythmogenitásuk
kicsi. Mellékhatásuk lehet thrombocytopenia (amrinon 72 órán túli adásakor), hypotensio, tachycardia. Az
amrinon dózisa 0,75–10 μg/ttkg/min, a milrinont 25–50 μg/ttkg/1–10 min telítő dózis után 0,375–0,75
µg/ttkg/min dózisban folytatjuk. Gyermekek septicus shockjának kezelésében – ha alacsony CO mellett magas a
SVR-, 3–15 μg/ttkg/min dobutamin inotropiát fokozó hatásának kiaknázása mellett vasodilatatorként 0,25–1,0
μg/ttkg/min milrinon (esetleg amrinon, enoximon, dopexamin), vagy a béta-1-receptorokat cAMP-independens
úton is stimulálni képes vesnarinon adható. Egyes phosphodiesterase gátlók (amrinon és vesnarinon) csökkentik
a szisztémás gyulladásos válaszreakció intenzitását is.
Pozitív inotrop hatású a myocardium contractilis apparátusában kalcium-érzékenyítő levosimendan. Gátolja a

PDE-III enzim aktivitását is. Az ATP-szenzitív kalcium-csatornákra hatva artériás, vénás és coronaria dilatatív
hatással rendelkezik. Hatása a korai systole fázi-sában a legkifejezettebb, a diastolés szakban a legkisebb. Emeli
a CO-t és szívfrekvenciát, csökkenti a szisztémás és pulmonalis értónust, az artériás középnyomást nem
befolyásolja. Arrhythmogen potenciálja elhanyagolható. Indikációját az alacsony cardiac outputtal járó
kórállapotok, és krónikus szívelégtelenség akut exacerbatiója, szívtransplantatio előtti bridge terápia képezi.
Adagolása: 6–12 µg/ttkg telítő dózis 10 perc alatt, amit 0,1 µg/ttkg/min folyamatos adás követ maximum 48
órán át.
8.4.3.2. Praeload csökkentő szerek: húgyhajtók és vénás vasodilatatorok
Húgyhajtók: furosemid, etakrinsav, spironolacton, hatásukat a keringő vérvolumen csökkentésével fejtik ki.
A vénás vasodilatator nitroglycerin a kamrai töltő-nyomást, SVR-t és PVR-t csökkenti. Coronariadilatator.

Javallata gyermekeknél főként balszívfél-elégtelenségben a kamrai töltőnyomás csökkentése pozitív inotrop
szerrel kombinálva, és a dilatativ cardiomyopathia akut stádiuma. Dózisa 0,5–20 µg/ttkg/min. Mellékhatása
dózisfüggő szisztémás hypotensio, reflex tachycardia, intracranialis nyomásfokozódás.
Afterload csökkentő szerek . Artériás vasodilatatorok, melyek alkalmazása akkor indokolt, ha a szisztémás
érellenállás csökkentése a cél, pumpafunkció-támogatás igénye nélkül. Fő csoportjai: nitrovasodilatatorok
(nitroprussid és nitroglycerin), kálium-csatorna agonisták (hydralazin), alfa-1-adrenerg blokkolók (urapidil),
centrális alfa-2-adrenerg agonisták, kalcium-csatorna blokkolók (verapamil, nifedipin, diltiazem), ACE-
inhibitorok (captopril, enalapril).
184
A nitroprussid nitrogén-monoxid donorként tágítja az artériákat és vénákat, csökkenti az afterloadot és

praeloadot, a szisztémás és pulmonalis érellenállást. Bár erélyes vasodilatator, kritikus mértékben csökkentheti a
jobb kamrai praeloadot, és ventilatio/perfusio aránytalanság okozásával szisztémás hypoxaemiához vezethet.
Kezdő dózisa 0,5 µg/ttkg/min, maximális adagja 15 μg/ ttkg/min. Metabolitjai toxikusak.
A hydralazinhyperpolarisatiót okoz, csökkenti az érfali simaizmokban a kalcium mobilizációját. Csökkenti a

SVR-t, PVR-t, kamrai töltőnyomást, bal-jobb shunt mértékét, növeli a CO-t. Fő indikációja a hypertensio és
dilatativ cardiomyopathia. Iv. dózisa 0,1–0,2 mg/ttkg/ dosi, amit 4–6 µg/ttkg/min folyamatos adása követhet.
Az alfa-1-adrenerg blokkoló urapidil mind az artériás, mind a vénás oldalon hat, módosítja a cardiovascularis
központ aktivitását, csökkenti a szív oxigénigényét. A hypertoniás krízis kezelésének hatékony szere.
Kontraindikált bal kamrai kiáramlási obstructio esetén. Dózisa: 2–4 mg/ttkg/h 15 percig, majd 0,8–1,0 mg/kg/h.
A kalcium-csatorna blokkolók a kalcium beáramlását csökkentik a vascularis endothel, coronaria és az

ingerületvezető rendszer sejtjeiben. A perifériás artériákban és coronariákban változó mértékű dilatatiót, a
myocardiumban, sinus- és AV-csomóban depressziót hoznak létre. A verapamil kifejezett negatív inotrop,
arteriolás vaso- és coronaria-dilatator, a sinuscsomón és AV-csomón automatiát és ingerületvezetést csökkentő,
első-sorban antiarrhythmiás szer.
Az ACE-gátlók (angiotensin-II-convertáló enzim inhibitorai) erőteljes vasodilatatorok és aldosteron-secretio

gátlók. (Mivel a krónikus keringési elégtelenség és pulmonalis hypertensio kezelésének gyógyszerei, részletes
ismertetésüktől eltekintünk, hasonlóan az antiarrhythmiás és pulmonalis antihypertensiv szerek tárgyalásától, a
fejezet nem ilyen irányú célkitűzése mi-att.)
Egyéb vasoactiv szerek. Bár nem tartozik a keringésre ható gyógyszerek klasszikus csoportjába, illetve a
kardiológiai kórképek specifikus kezelési arzenáljába a vasopressin és ketamin, nem primer cardialis eredetű
akut hemodinamikai katasztrófa állapotok egyes eseteiben jó hatásúak lehetnek.
Az izovolaemia kulcshormonjaként ismert vasopressin a cardiovascularis homeostasisnak is esszentialis

hormonja. A sejtek víztartalmának, térfogatának állandóságáért felelős. A vérnyomást az érfali simaizmok V1-
és V2-receptorainak stimulálásával emeli, kevéssé tachycardizál. A vitális vérágyakban vasodilatatióval
biztosítja az életfontos szervek perfusióját, a nem vitális vérágyakban vasoconstrictiót és vérnyomásemelkedést
okoz. A splanchnicus vasoconstrictio és metabolikus mellékhatás enyhébb, mint a katecholaminoké. Csökkenti a
pulmonalis vascularis tónust, javítja a coronariakeringést. Szinergista az exogen katecholaminokkal. A
thrombocyta aggregatiót fokozza. Terápiarezisztens hy-povolaemiás, kivérzéses és septicus shockban,
katecholamin refrakter hypotensio esetén fiziológiás dózisban (0,01–0,04 U/min, illetve 0,0003–0,002 U/ttkg/
min), resuscitatio során farmakológiás dózisban (>0,04 U/ min, illetve 0,4–1,0 U/ttkg bolus után 0,2–0,4 U/ttkg/
min folyamatos infúzió) adva javítja a hemodinamikát. Pontos indikációjának meghatározásához további
vizsgálatok szükségesek. Alternatívája a vasopressin analóg terlipressin, hosszabb felezési idejű, kevesebb a
gasztrointesztinális és myocardialis mellékhatása.
A ketamin intravénás altatószer a mindennapi orvosi gyakorlatban. Elkeseredett helyzetekben 20–60 μg/
ttkg/min alfareceptor stimuláción alapuló vasoconstrictio és vérnyomásemelkedést, pozitív inotrop hatással a
szív pumpafunkciójának javulását eredményezheti.
8.4.4. Az intracranialis hypertensio csökkentése

Az intracranialis hypertensio oka lehet térfoglaló folyamat, emelkedett vénás nyomás (sinusthrombosis),
obstructiós hydrocephalus, liquor túlprodukció és felszívódási zavar, és agyoedema (8.20. táblázat). A magas
ICP az agyi perfusio progresszív elégtelenségén keresztül agyoedemához, az agy tömegének megnövekedésével
agytörzsi beékelődéshez vezető potenciálisan életveszélyes állapot. A kimenetelt súlyosbítja a 60 Hgmm-nél
alacsonyabb cerebralis perfusiós nyomás (szisztémás hypotensio), a hypoxia (paO2 < 80 Hgmm, saO2 < 96%),
25 Hgmm-t meghaladó intracranialis nyomás és GCS < = 8. A terápiás feladatok a normoxia, normovolaemia,
normotensio, normothermia és normoglycaemia, valamint normocapnia (paCO2 = 35–40 Hgmm) és fiziológiás
ICP biztosítása. Minden, ami csökkenti a fizikai aktivitást (pl. sedativum), megszünteti a görcsöt (pl.
anticonvulsivum), és javítja a cerebralis perfusiót (euvolaemia, normotensio), csökkenti az intracranialis
nyomást. Ugyanakkor a hypovolaemia rendezése során 30 Hgmm szisztémás artériás nyomásemelkedés 3–4
Hgmm-rel emeli az intracranialis tensiót, 28 Hgmm alatti artériás széndioxid-tensio 10–12%-kal csökkenti a
cerebralis perfusiót, ezért nem könnyű a helyes kezelés. Első lépés az oxigén-, majd a folyadék-, elektrolit-, sav-
bázis- és szénhidrát-háztartás rendezése. Azonnali intubatio indokolt apnoe, cyanosis, 90% alatti
oxigénsaturatio, aspiratioveszély, és 9 alatti GCS esetén, majd a szisztémás hypotensio és hypovolaemia gyors
185
korrekciója izotoniás, glucose-mentes, legalább 320 mOsm/l plasma osmolaritást fenntartó infúzióval, a
normotensio és megfelelő agyi perfusio mielőbbi elérése érdekében. További nem specifikus terápiás teendők:
• Pozicionálás: az agyi vénák ürülésének elősegítése emelt fejvégű, véna jugularis megtöretést nem okozó
fektetéssel. A Trendelenburg-helyzet kerülendő, mert a vénás agyi visszafolyás gátlásával növelheti az
intracranialis nyomást, súlyosbíthatja az agyoedemát.
• Vízelvonás az agysejtekből: gyógyszeresen Mannisol 0,25–1,0 g/ttkg, oradexon 0,25–1,0 mg/ttkg 6 óránkénti,
furosemid 1 mg/ttkg 12 óránkénti, 7,2%-os NaCl infusio 3–6 ml/ttkg egyszeri adásával az agyoedema
súlyosságának függvényében (glycerin sürgősségi ellátásban nem jön szóba), mechanikusan gépi
hyperventilálással. A hypertoniás NaCl ultimum refugiumként fenyegető beékelődést jelző anisocoriával vagy
tág és areaktív pupillákkal, decerebratiós/decorticatiós tónusfokozódással, a mozgási aktivitás teljes hiányával
járó comás állapotokban kísérelhető meg. 20 Hgmm alatti ICP és adekvát agyi vérkeringés, 35–40 Hgmm
közötti artériás széndioxid-tensio esetén osmoterápia általában nem szükséges. Második vonalbeli lehetőségek a
mérsékelt hy-perventilatio, a barbiturat coma, sebészi decompressio, kontrollált lumbalis liquorlebocsátás. 20
Hgmm-nél magasabb ICP esetén sedatio, euvolaemia, mannisol és az artériás széndioxid-tensio 30–35 Hgmm
közt tartása az elsődleges terápiás cél. Beékelődési tünetek esetén általában nem kerülhető el 100% oxigénnel
történő lélegeztetés, terápiás hypocapnia (25–30 Hgmm paCO2), jótékony lehet a kontrollált hypothermia is.
Nagy dózisú barbiturat tovább csökkentheti a cerebralis vérátáramlást, az agy oxigénigényét és a kritikusan
magas ICP-t. Cerebroprotectiv hatás mellett cardiodepresszív, ezért csak hemodinamikailag stabil betegeknél
alkalmazható EEG-monitorozás mellett, burst suppressióig titrált dózisban, ami kifejezett légzésdepressziót is
okozhat. Indokoltságáról megoszlanak a szakmai vélemények. A midazolam cardio- és cerebroprotectiv,
intravénásan is alkalmazható, rövid hatású benzodiazepin. Sedativ és anticonvulsiv hatásai is előnyösek lehetnek
az agyoedemás betegek kezelésében. A liquor drainage a terápiarefrakter koponyaűri nyomásemelkedés
kezelésének hatékony és biztonságos alternatívája. Nem egyszer elkerülhetővé teszi a nagy halálozású
decompressiv craniectomiát.
2.37. táblázat - 8.20. táblázat. Az agyoedema típusai és okai
Típus Ok
Vasogen a cerebralis capillaris permeabilitás növekedése

(infectio, trauma, toxinok, hypertensio, convulsio)
Cytotoxicus hypoxiás-ischaemiás insultus, alacsony cerebralis

vérátáramlás, energiadeficit (ionpumpaelégtelenség),
infectio, toxinok, status epilepticus
Hypoosmoticus osmoticus dysaequilibrium (hyponatraemia,

hyperosmolaris állapotok inadaequat kezelése)
Interstitialis hydrocephalus (transependymalis interstitialis

folyadékáramlás)
Hydrostaticus az agyi autoregulatio zavara (hypertensio,

hypercapnia)
8.4.5. Fájdalomcsillapítás
8.4.5.1. Általános megfontolások
Bár a fájdalom kevéssé körülhatárolható, és számos tényező által befolyásolt szubjektív érzet, kedvezőtlen
cardiovascularis és metabolikus, sebgyógyulást késleltető, kórházi tartózkodást megnyújtó, a gyermek
pszichoszomatikus fejlődését hátráltató hatásai bizonyítottak. Az adekvát analgesiát hátráltatja a gyermekek
korfüggő önkifejezési, verbális kommunikatív és kognitív készsége. Általában ötéves kor felett – a myelinisatio
komplettálódásával – a fájdalom súlyossága korrelál a fiziológiai és viselkedési paraméterekkel. A fájdalom két
fő típusa a krónikus és az akutfájdalom. Előbbi az idegrendszer patológiás működése, és nincs számottevő
élettani következménye, az életminőséget azonban jelentősen rontja. Az intenzív osztályon kezelt betegeknél
186
akut fájdalommal találkozunk leggyakrabban, melynek somaticus formája jól lokalizálható, a csontokból,
izmokból, bőrből, kötőszövetből, ízületekből ered. A visceralisfájdalom a belső szervekből származik, és rosszul
lokalizálható. Az akut fájdalom jellemzői a tachypnoe, tachycardia, vérnyomásemelkedés, immunsuppressio és
stress azonnali agresszív kezelést igényel. A fájdalom súlyossága határozza meg a csillapítására választott
gyógyszereket és módszereket. Szerteágazó patofiziológiája az alapja a többtámadáspontú, ún.
multimodálisanalgesiának. A komplex fájdalomterápia adjuváns szerekkel kombinált analgeticumok és
nonfarmakológiás módszerek alkalmazását foglalja magába. A hatékony kezelésnek feltétele a fájdalom
erősségének helyes megítélése, valamint a fájdalomcsillapítás effektusának folyamatos ellenőrzése. A fájdalom
erősségének felmérése csecsemők és kisgyermekek esetén a viselkedés (facialis expresszió, testmozgás,
magatartás, sírás), és a fiziológiai jelek (cardiorespiratoricus paraméterek, hormonalis, neurokémiai reakciók)
segítségével történik. Az objektív fájdalom skálák értelmi és felfogó képességet, kommunikációt, kooperabilitást
igényelnek, ezért csak 3–5 éves kortól alkalmazhatók, az egydimenziós pontrendszerek 3 év alatt, a
többdimenziós skálák 5–6 év fölött (Visual Analog Scale: VAS, Smiley Analog Scale: SAS). A fájdalom
kezelésénél hatékonyabb kialakulásának megelőzése. Műtétre kerülő betegeknek pl. ezért adunk már
praeoperative analgeticumot, amit preemptiv analgesiának nevezünk. Ne csak „szükség estén‖ adjuk a
fájdalomcsillapítót. Tervezett, rendszeres, pontos adással érhető el stabil terápiás vérszint. Alkalomszerű adás
esetén nagyobb dózisok is kevésbé hatnak, miközben mellékhatásuk nő. Törekednünk kell arra, hogy az
analgesiát a lehető legkisebb fájdalom árán biztosítsuk a beteg számára. Ha nincs ellenjavallata, első vonalbeli
választás az oralis, sublingualis adagolás. Az oralis opioidok „first pass effektus‖ révén metabolizmuson esnek
át a májban, ezért a per os dózis igény nagyobb, mint sublingualis adáskor. A rectalisan adott gyógyszerek
felszívódása kiszámíthatatlan kritikus állapotú betegeknél. Ép tudatú gyermekek sem mindig kedvelik. A
transdermalis fájdalomcsillapítás dózisa kisgyermekeknél nehezen kiszámítható és titrálható. Az im. módszer
kerülendő, az iv. gyógyszeradást célszerű fenntartani arra az esetre, ha nincs más lehetőség. Alternatívaként
szóbajöhet a folyamatos sc. infúziós adagolás. Az epiduralis analgesia a nagy hasi és mellkasi műtéten átesett,
illetve bélhűdéses betegeknél nem csupán fájdalommentességet biztosít, hanem javítja a cardiorespiratoricus
funkciókat és a splanchnicus perfusiot, csökkenti a postoperativ szövődményeket, respirátor dependenciát, és
gyorsítja a sebgyógyulást. Epiduralis gyógyszeradás válhat szükségessé nagy tumoros fájdalom csillapítására,
nagy dózisú szisztémás opioid elégtelen hatása és súlyos mellékhatásai esetén. Minden gyermek számára
egyénileg kell meghatározni az ideális gyógyszert és módszert. A gyakran alkalmazott analgeticumok dózisát a
8.21. táblázat tartalmazza.
2.38. táblázat - 8.21. táblázat. Az analgeticumok javasolt dózisa gyermekkorban
Hatóanyag Adagolás
Paracetamol per os 15-20 mg/ttkg/4-6 h rectalisan 35-50 mg/ttkg telítő,
majd 15-20 mg/ttkg/6-8 h
Pirazolon származékok
Novamidazophen per os 30 mg/ttkg 4-5 részre osztva im. 10-20 mg/ttkg 1-2×/die
Aminophenazon inj.< 10 ttkg0,1 ml/ttkg
10-20 ttkg1-1,5 ml
20-30 ttkg1,5-2 ml
> 30 ttkg2 ml
Diclofenac per os 2-3 × 0,5-1 mg/ttkg/die rectalisan 2,5 mg/ttkg
Cataflam 1-4 csepp/ttkg/die 2-3 részben 0,5-2,0 mg/ttkg
Ibuprofen 3-8 mg/ttkg/6-8 h 3-4 × 5-10 mg/ttkg/die
Naproxen 2 × 5-7 mg/ttkg/die
187
Piroxicam 1 × 0,4 mg/ttkg
Tenoxicam 0,75 mg/ttkg
Indometacin 3 × 1 mg/ttkg
Ketorolac 2-4 × 0,5 mg/ttkg
Acetylsalicylsav 20-100 mg/ttkg/die 10-15 mg/ttkg/4-6 h
Morfin iv. 0,05–0,1 mg/ttkg/2-4 h infusio 0,02-0,05 mg/ttkg/h im., sc.
0,1-0,15 mg/ttkg per os 0,1-0,2 mg/ttkg
Meperidin iv. 0,8-1,0 mg/ttkg 2 h alatt beadva és im./sc. 3-4 h-ként
Codein per os 0,5-1,0 mg/ttkg/4 h
Methadon iv./per os 0,1-0,2 mg/ttkg/4-10 h 50-100 mg/ttkg/12 h
Nalbuphin iv./im./sc. 0,2-0,3 mg/ttkg/3-6 h 0,04-0,1 mg/ttkg/h
Tramadol 1,0-2,0 mg/ttkg/dosi max.3x iv./im./sc./p. o. bolus: 0,5-2 mg/ttkg
infusio: 0,25 mg/ttkg/h
Piritramid < 20 ttkg0,75 mg
20-50 ttkg1,5 mg
> 50 ttkg3,0 mg
infusio 0,025 mg/ttkg/h
Gabapentin 1. nap 2. nap 3. nap
1 × 200 mg 2 × 200 mg 3 × 200 mg
1 × 300 mg 2 × 300 mg 3 × 300 mg
17-25 ttkg 600 mg 26-36 ttkg 900 mg 37-50 ttkg
1200 mg 51-72 ttkg 1800 mg
8.4.5.2. A leggyakrabban alkalmazásra kerülő fájdalomcsillapító gyógyszerek és módszerek
Nem opioid (minor) analgeticumok. Hatásukat a cyclooxygenase enzim (COX) gátlásán keresztül fejtik ki. Az
enzim két izoformája közül a COX-2 gyulladásos cytokinek és növekedési faktorok hatására indukálható, a
COX-1 constitutiv, állandóan jelen van egyes szervekben. Gátlásuk gyulladás- és fájdalomcsillapító hatást
eredményez. Újabban leírták az enzim további izoformáját is COX-3 néven, és feltételezés szerint a paracetamol
ennek gátlása útján (is) hat. A COX-gátlók enyhe és mérsékelt akut fájdalom csillapítására alkalmasak. A
csoport tagjai a salicylatok, a paracetamol, a nem szelektív és a szelektív COX-2-gátlók. Az acetaminophen
(paracetamol) perifériás hatású anilin-derivátum. Gyulladásos komponenssel nem kísért fájdalom csillapításában
hasznos. Lázcsillapító hatását a hypothalamusban, analgeticus hatását a gerincvelő NMDA-receptorain fejti ki.
Rectalis felszívódása kisebb, mint oralis alkalmazáskor, ezért a dózis a beadás módjától függ. Hagyományos 4
óránkénti 15 mg/ttkg rectalis adáskor lassan érhető el a steady state koncentráció, adekvát analgesiát csak 20
mg/ttkg/dosi-t meghaladó adagok biztosítanak. Rectalisan ezért 35–50 mg/ttkg telítő, majd 6–8 óránként 15–20
188
mg/ttkg fenntartó adag javasolt. Láz- és fájdalomcsillapító hatása közti időeltolódás 60–100 perc. Újszülötteknél
is kedvező tapasztalatokkal alkalmazzák. Mellékhatásként ritkán vese- és csontvelőkárosodás, bőrelváltozás,
bronchospasmus lép fel. Fulmináns májelégtelenséggel napi 150 mg/ttkg-ot meghaladó dózis esetén kell
számolni. A pirazolonok csoportjába tartoznak a noraminophenazon és az aminophenazon hatóanyagú
készítmények. Jó láz- és fájdalomcsillapítók, gyenge gyulladáscsökkentők. Dózisa kisebb gyermekeknek 10,
nagyobbaknak 20 mg/ttkg/dosi naponta két-három alkalommal. Agranulocytosist indukálhatnak, ezért a
nemzetközi gyakorlatból szinte teljesen kiszorultak, hazánkban még népszerűek. A nem steroid gyulladásgátlók
(nonsteroidal antiinflammatory drugs: NSAID-k): önmagukban enyhe és közepes, opiáttal kombinálva súlyos
fájdalom kezelésére alkalmasak. „Plafon-effektusuk‖ miatt meghatározott dózison túl nem növelhető analgeticus
hatásuk. COX enzim gátlók. A hagyományos NSAID-k a COX enzim 1-es és 2-es típusát gátolják, a szelektív
COX-2 gátlók (nabumeton, celecoxib, rofecoxib) a COX-2-t erőteljesebben, mellékhatás-profiljuk kedvezőbb.
Vérzést és gasztrointesztinális irritációt okozó hatásuk az újabb, COX-2-gátláson alapuló készítményeknek
nincs. Gyermekeknél kevés a tapasztalat. Alkalmazásuk fő korlátja a nephrotoxicitás és haemorrhagiás diathesis.
A vese prostaglandin szintézisének csökkentése normál hidráltsági állapotban általában nem jár hátrányos
következményekkel. Akut veseelégtelenség egyéb rizikófaktorának (már meglévő szignifikáns vesekárosodás,
potenciálisan nephrotoxicus gyógyszer szedése, hypovolaemia, szívbetegség, cirrhosis, sepsis) fennállásakor
károsíthatják a veseműködést. A thrombocyta-aggregatiót gátolják, megnyúlhat a vérzési idő. A cytoprotectiv
prostaglandin szintézis gátlás következményének tartják gyomor mucosát károsító hatásukat. Az analgeticus
savak (acetylsalicylsav) hatásmechanizmusa a COX enzim mindkét izoformájának, a prostaglandin szintézisnek,
a fájdalom inger thalamicus terjedésének komplex gátlása. Thrombocyta-aggregatio gátláson alapuló
cardioprotectiv hatásuk is van. Az aspirin gyulladásos fájdalmat csillapító dózisa 4–6 × 10–15 mg/ttkg/die,
antirheumaticumként 70–90 mg/ttkg. Egyes vírusfertőzések (influenza, varicella) kapcsán indukálhatja a magas
mortalitású Reye-szindrómát (súlyos encephalopathia és májműködés zavar), ezért alkalmazása visszaszorult.
A propionsav derivátumok jó fájdalom-, láz- és gyulladáscsökkentők. Az ibuprofen közepes analgeticus hatása

az acetylsalicylsavéval megegyező, gasztrointesztinális vérzést elvétve okoz. Az ibuprofen 3–4 × 5–10 mg/
ttkg/die dózisban enyhe és középsúlyos fájdalmakban, a naproxen 2 × 5–7 mg/ttkg napi adagban elsősorban
juvenilis rheumatoid arthritisben alkalmazható. A diclofenac és a centrális GABA-receptor agonista orphenadrin
kombinációját tartalmazó infúziós készítmény (Neodolpasse) analgeticus és spasmolyticus hatásokkal
rendelkezik. A diclofenac hatóanyaga fájdalom-, gyulladás- és lázcsökkentő, az orphenadrin összetevője
anticholinerg, antihistamin, antidepressans és local anaestheticus, az izomtónus csökkentése nélkül mérsékli az
izomspasmus eredetű fájdalmat. Postoperativ analgesiára jó bevált. Összességében a NSAID-k enyhe fájdalom
esetén önmagukban, nagyobb fájdalmak enyhítésére a multimodális, balanszírozott analgesia additív szereiként
alkalmazhatók, opioid megtakarító hatással.
Opioid analgeticumok. Az opioid receptorokon ható fájdalomcsillapítók. A gyenge opioidok önmagukban

vagy nem opioid analgeticummal együtt adva mérsékelt erősségű fájdalom, az erős opioidok súlyos akut,
valamint daganatos fájdalmak kezelésére alkalmazhatók. Hatásukat az opioid receptorokon agonistaként,
partialis agonistaként vagy antagonistaként fejtik ki. Gátolják a transmitterek felszabadulását, az ingerület
áttevődését és a nociceptiv ingerület szállítását. Csökkentik a szövetekben a nociceptorok szenzitivitását, a
fájdalom percepcióját (tudatosulását és megélését), a fájdalomindukált pszichés és szomatikus reakciókat.
Endogen opioidokat is felszabadítanak. Analgeticus hatásukat elsősorban a µ-receptorokon fejtik ki, ami
együttjár a légzőközpont depressziójával, fizikai dependenciával és euphoriával. Az opioid gyógyszerek a
receptorokhoz kötődésük függvényében különböznek egymástól. A tiszta µ-receptor agonista morfin,
hydromorphon, pe-thidin, fentanyl, methadon analgeticus és légzésdepresszív hatása a dózissal arányosan nő. A
kevert agonista/antagonista nalbuphin esetén – plafon effektus miatt – bizonyos felső dózishatárt elérve a
fájdalomcsillapító és légzésdepresszív hatás nem fokozódik tovább. Ugyanakkor dysphoriát (szorongás,
hallucinatio, rémálmok) okozhatnak. A partialis agonista buprenorphin plafon effektusú légzésdepresszív hatása
miatt biztonsággal alkalmazható analgeticum. Az opioidok nagy dózisú ismételt adásakor tolerancia, tartós
adásakor fizikai függőség alakulhat ki. Ezért célszerű kisebb dózisok mellett – a hatás potencírozására és a
mellékhatások csökkentésére – nem-opioid analgeticumokkal és adjuváns szerekkel kombinációban alkalmazni
őket. Cave! Az erős és gyenge opioidok gyenge opioiddal történő kombinációja esetén a gyenge opioid
csökkenti az erős opioid hatását. Beviteli lehetőségük széleskörű: oralis, rectalis, intramuscularis, intravénás,
subcutan, epiduralis, intrathecalis, transdermalis, transmucosalis, transbuccalis, transnasalis, inhalatiós. Az
intravénás, a subcutan és az epiduralis bevitel történhet speciális eszköz segítségével a beteg által irányítva
(PCA: Patient Controlled Analgesia), amikor a beteg végzi az analgeticum dozírozását önmaga számára,
mikroprocesszor által vezérelt infúziós pumpa sebességének változtatásával. Alkalmazására 6 éves kor feletti
gyermekek is megtaníthatók. Önálló használatára nem képes gyermekeknél a pumpát irányíthatja a szülő
(Parent ControlledAnalgesia) vagy a nővér (Nurse Controlled Analgesia). Erre a technikai kivitelezésre
leginkább alkalmas a morfin, fentanyl, sufentanil, meperidin, nalbuphin, tramadol és ketorolac. Az opioidok
189
fontosabb mellékhatásai: pruritus, sedatio, dysphoria, hányinger, hányás, obstipatio, légzésdepresszió. A

légzésdepresszió naloxon (Narcanti) 1–4, maximum 10 μg/ttkg óvatosan titrált adásával felfüggeszthető, az
analgeticus hatás megszűnése nélkül. A hányinger, hányás megelőzésére és kezelésére adható ondansetron
(Zofran, Emetron 0,1 mg/ttkg), droperidol 5–10 μg/ttkg, metoclopramid (Cerucal, Paspertin 0,1–0,2 mg/ttkg). A
bőrviszketést enyhítheti kis dózisú (0,5-1 mg/ttkg) naloxon, és/vagy antihistamin. A vizeletretentio
hólyagkatéter felhelyezését teheti szükségessé. Bélmotilitást csökkentő hatása rostdús diéta, bő folyadék,
laxativum és motilitás fokozók adásával kezelhető, makacs esetben gyógyszerváltást tesz szükségessé. Az
opioid típusának és kezdő adagjának megválasztása függ a fájdalom súlyosságától, a gyógyszer beviteli útjától
és a gyermek megelőző opioid „expozíciójától‖. Súlyos fájdalom esetén a dózis titrálása szükséges, például
rövid hatású opiat akár kétóránkénti adásával az első 24–48 órában, a fájdalommentesség eléréséig. A PCA
adagolás dózisa az oralis titráláshoz hasonlóan ál-lapítható meg: 0,015–0,025 mg/ttkg morfin bolusok 10–15
percenkénti ismétlésével, illetve 0,01–01,02 mg/ ttkg/h folyamatos adásával. Ha a gyermek fájdalma perzisztál,
a dózist 50%-kal emeljük, majd a fájdalommentesség eléréséig 1–2 óránként 50–100%-kal. A bazális dózist
ennek megfelelően állítjuk be. Ha a gyermek az opioidot 3 hétnél tartósabban kapta, csak fokozatosan szabad
elhagyni (a napi dózis csökkentése másodnaponként 20%-kal; elvonási tünetek esetén még lassabban).
Gyenge (minor) opioidok. Codein: analgeticus hatása a morfinénak 1/8-a, antitussivumként háromszor erősebb.
Jó a rectalis és enteralis felszívódása; intravénásan nem adható. Középerős és erős fájdalmak esetén, perifériásan
ható analgeticummal kombinálva jó hatású. Dózisa 0,5–1,0 mg/ttkg 4–6 óránként. Dihydrocodein: a codeinnél
erősebb, oralisan és parenteralisan is alkalmazható. Tramadol (Contramal): a gasztrointesztinális motilitást és
cardiovascularis rendszert kevéssé befolyásoló, κ- és δ-receptorokon ható tiszta agonista, analgeticus
hatáserőssége a morfinnak 1/4-e, középerős fájdalmat jól csillapít. Csepp és kúp formában is elérhető, oralis és
rectalis felszívódása jó. Bolus dózisa 0,5–2,0 mg/ttkg, folyamatosan 0,25 mg/ttkg/h. Hatástartama a morfinéhoz
hasonló. Tolerancia hosszabb alkalmazás esetén is minimális. Légzésdepresszív hatása a morfinénak 1/5-e.
Gátolja a serotonin és noradrenalin újrafelvételét. Együttadása kerülendő szelektív serotonin újrafelvétel
gátlókkal és tricyclicus antidepressansokkal, serotinin szindróma (nyugtalanság, fokozott görcskészség)
veszélye miatt. Hirtelen elhagyáskor elvonási tünetek jelentkezhetnek. Pszichés dependencia kialakulása is
ismert.
Erős (major) opioidok (narcoticumok, opiatok, major analgeticumok): az akut és krónikus, középerős és erős
fájdalom csillapításának napjainkban is a leghatékonyabb szerei. Támadáspontjuk többirányú. Gerincvelői
szinten a hátsó szarv substantia gelatinosajában koncentráltan elhelyezkedő opioid receptorok aktiválásával a
primer afferens neuronokból érkező nociceptív ingerek továbbhaladását akadályozzák meg. Antinociceptív
hatásukban legnagyobb jelentősége a supraspinalis mechanizmusoknak van. Közvetlen hypothalamus
stimulációval a stress okozta endokrin választ is modulálják. Antinociceptív hatásaik supraspinalis szinten (μ1-,
μ2, κ-, δ-receptorok: analgesia és sedatio), és közvetlen hypothalamicus aktivációval (endokrin stress válasz
csökkenése) érvényesül. Hatásukat potencírozzák a GABA-A-receptor stimuláló benzodiazepinek, a
barbituratok és a propofol. A morfium világszerte legelterjedtebben alkalmazott természetes opium-alkaloid.
Koraszülötteknél felezési ideje hosszú, clearance alacsony, de 2 hetes–2 hónapos életkorra a felnőttekével
megegyezővé válik. Plafon effektusa nincs, adagja az elérni kívánt hatás fokozása érdekében emelhető.
Hatástartama 4–6 óra. A légzésdepresszió beadás után 6 órával a legkifejezettebb. További nem kívánt hatásai:
émelygés, hányás, Oddi és ileocolicus sphincter tónus fokozódása, bőrviszketés, vizeletretentio, székrekedés,
hypotensio, de előfordulhat hypertensio, bradycardia, supraventricularis tachycardia is, myoclonus,
izomrigiditás, myosis, görcsaktivitás, lethargia, somnolentia, tenebrositas. Folyamatos intravénás infúzióban
adva a telítő dózis 50–100 μg/ttkg, amit 10–40 μg/ttkg/h fenntartó adagolás követ. Epiduralis és intrathecalis
adáskor lényegesen kisebb plasmakoncentráció is jobb analgesiát biztosít, mint az egyéb adagolási módok. Az
újszülöttek változó gyógyszerelimináló képessége és légzőközpont érzékenysége miatt 3 hónapos kor alatt
általában kisebb dózisban adandó (1 hónapos kor alatt 4–5, 1–3 hónapos korban 10 μg/ttkg/h), és még az utolsó
adag után legalább 24 órai apnoe monitorozás indokolt. A fentanyl jó zsíroldékonysága révén rendkívül gyorsan
penetrál a vér-agygáton, a morfinnál 75–125-ször erősebb, hatástartama annál rövidebb, sedato-hypnoticus
hatása is van. Transdermalis tapasz formája (Durogesic) krónikus daganatos fájdalom csillapítására alkalmas
inkább. Az alfentanil a fentanyllal kémiailag rokon, annál kisebb analgeticus potenciállal. Rövidebb
hatástartama miatt posztoperatív fájdalomcsillapításra inkább PCA-technikával célszerű alkalmazni.
Bolustechnika esetén légzésdepressziót, apnoét, bradycardiát indukálhat. A sufentanil a fentanylnál 5–6-szor
erősebb analgeticum, eliminatiós féléletideje a fentanyl és alfentanil között van. A remifentanil ultrarövid hatású
szelektív μ-agonista. A nem specifikus szöveti esterase-k gyorsan inaktiválják. Tartósan adható kumuláció
nélkül. A hydromorphon tiszta agonista, 7–10-szer kifejezettebb analgeticus hatással és kedvező
mellékhatásprofillal. A pethidin hatása kb. 1/10-e a morfinénak. Norpethidin metabolitjának convulsiv,
hypotensiv és tachycardizáló mellékhatása kifejezettebb, mint a többi opioidé. A piritramid (Dipidolor) a
morfinnál hosszabb hatású, és kedvezőbb a cardiovascularis rendszerre. Mivel hányingert, hányást is ritkábban
190
okoz, előnyösebb a posztoperatív fájdalomcsillapításban. 20 kg alatt 0,75 mg, 20–50 kg között 1,5 mg, 50 kg
fölött 3 mg a javasolt dózisa; folyamatos infusióban 0,025 mg/ttkg/h. Phenopheridin: a pethidinnel rokon,
százszor erősebb analgeticum. 50%-a convulsiv norpethidinné metabolizálódik. Posztoperatív
fájdalomcsillapításra kis dózisban adva, légzésdepresszív hatása elkerülhető. Dextromoramid: morfin agonista
szintetikus opioid. Gyorsabb hatáskezdetű, 24–42-szer potensebb, a morfinnal azonos hatástartamú és
mellékhatásprofilú. Függőség kockázata nagyobb, mint a többi opioid esetén. Az oxycodon félszintetikus morfin
agonista, annál kétszer erősebb analgeticum, hatásbeállása gyorsabb, euphoria és gasztrointesztinális
mellékhatása enyhébb, a légzésdepresszió hasonló. Hatása kétfázisú: egy kezdeti gyors hartásbeállást elhúzódó
hosszú hatás követ. Adagja 0,05–0,15 mg/ttkg/ dosi. Gyermekeknél kevés a tapasztalat. A methadon (Depridol)
szintetikus opioid agonista. Oralis adáskor a morfinnal azonos hatásfokú analgesiát biztosít, hosszabb
hatástartammal. Kumulatio miatt a modernebb szerek kiszorították. Dózisa 50–100 μg/ttkg 12 óránként. Partialis
agonista/antagonista opioidok a pentazocin, buprenorphin és nalbuphin. A pentazocin agonista hatását a β-,
antagonista hatását a β-1 receptorokon fejti ki. Sedativ, vertigót és dysphoriát okozó hatása kifejezettebb,
hányinger és hányás ritkább, mint más opioidoknál. A buprenorphin a morfinnál 50-szer erősebb, κ-receptor
agonista, μ-receptor antagonista, hatása naloxonnal nehezen gátolható. Erős analgeticum, hatástartama 6–8 óra.
Epiduralisan is adható. Sublingualis tabletta és injekciós forma mellett hozzáférhető transdermalis formája is. A
nalbuphin (Nubain) analgeticus hatása a morfinnak megfelelő, antagonista hatása a nalorphinnak 1?4-e.
Vérnyomást, szívfrekvenciát és pulmonalis tensiót emelő hatása nincs. A μ-receptorokon kifejtett antagonista
aktivitása révén a posztoperatív fájdalomcsillapításban különösen hasznos, mert jó hatásfokú analgesia mellett
felfüggeszti az intraoperative adott opioidok légzésdepresszív hatását. 15 μg/ttkg nalbuphin 90–120 μg/ttkg
fentanyl hatását képes antagonizálni 2–3 órai időtartamra. Intravénás bolusban 4–6 óránként 0,1–0,3 mg/ttkg,
folyamatos infúzióban 0,04–0,1 mg/ttkg/h a dózisa. Transnasalisan adható posztoperatív fájdalomcsillapításra a
szintetikus opioid agonista-antagonista butor-phanol. Preemptiv dózisa 25 μg/ttkg. Hatásbeállása 15 perc,
csúcsanalgeticus effektusa 1-2 óra, biológiai hasznosulása 60–70%. Farmakokinetikája az iv. és im. adotthoz
hasonló. Leggyakoribb mellékhatása a sedatio.
Adjuváns szerek: az analgeticumok hatásának potencírozására szolgálnak.
Anticonvulsivumok: a gabapentin a GABA szerkezeti analógja. A feszültségfüggő Ca-csatornákhoz kötőd-ve

fejti ki gátló hatását. Mellékhatása perifériás oedema, szédülés, aluszékonyság. Carbamazepin: Éles, hasogató
neuropathiás fájdalom, fantomfájdalom kezelésében az amitriptylinhez hasonló effektusú analgesiát nyújt.
Mellékhatásai: gasztrointesztinális irritáció, neutropenia, ataxia.
Antidepressansok: az amitriptylin és a nortriptylin a serotonin és norepinephrin újrafelvételét gátolja. Enyhítik a

depressziós tüneteket. Mellékhatásuk constipatio, vizeletretentio, szájszárazság.
Anxiolyticumok: az izomspasmus és a szorongás oldására alkalmazhatók adjuvánsként. Fokozzák az opioidok

sedativ hatását, tartós alkalmazásuk depressziót okozhat. Kedvelt anxyolyticumok a benzodiazepinek
(midazolam,lorazepam és diazepam).
Alfa-2-adrenerg agonisták: a clonidin (Catapresan) előnyösen csökkenti a beteg opioid igényét. A hátsószarvi
centrális hyperalgesia alakulásában meghatározó „ligand gated glutamat‖ receptorokat blokkolja.
Antihypertensiv és sedativ hatáson túl perifériás, spinalis és supraspinalis támadáspontú. Csökkenti a morfin
indukálta légzésdepressziót, bronchus konstrictiót, a nyáksecretiót és a szöveti oxigénfelhasználást. Endokrin
hatása a növekedési hormon secretiójának fokozása, az insulinelválasztás csökkentése és a sympatho-adrenalis
stresszválasz mérséklése. Epiduralisan fájdalomcsillapító hatása erősebb, mint a bupivacainé. Mellékhatásai: a
szívfrekvencia és vérnyomás csökkentése, dózisfüggő sedatio. Adagja per os és rectalisan 2–6 μg/ttkg 6–12
óránként, iv. és epiduralisan 1–2 μg/ttkg 12 óránként. A dexmedetomidin a clonidinnál szelektívebb, 1 µg/ttkg
initialis bolus után 0,2–0,7 µg/ttkg/h sebességgel adható intravénásan.
Corticosteroidok: fokozott intracranialis nyomás, agyoedema, csontmetastasis, gerinc- és idegkompresz-sziós

eredetű fájdalomban nyújthatnak előnyös coanalgeticus adjuváns hatást.
Helyi érzéstelenítők. Az akut fájdalom hatására perifériás (receptor szintű) és centrális (spinális szintű)
sensitisatio alakulhat ki, melynek következménye lehet primer hyperalgesia (felerősödő válaszreakció a
nociceptív ingerre), allodynia (addig fájdalmatlan inger fájdalomérzetet kiváltó hatása), szekunder hyperalgesia
(hypersensitivitás). Ezért fontos még a minimálisan invazív beavatkozásokat is – amik pedig igen gyakoriak az
intenzív osztályon kezelt betegeknél! – fájdalomcsillapításban végezni. A helyi érzéstelenítés további előnye,
hogy potencírozza a szisztémás analgeticumok effektusát. Kis fájdalommal járó beavatkozásoknál (véna-,
artéria- és lumbalpunctio, csontvelőaspiratio, regionalis blokkok) alkalmazható az EMLA-krém (prilocain-
lidocain keverék), amit 30–60 perccel a tervezett punctio előtt occlusiv kötéssel helyezünk a bőrre. Ha 1–1,5 ml-
191
nyi EMLA-krémet kétórai zárt kötéssel alkalmazunk, az analgesia tartama 90 perc körüli. A korongos forma
használata egyszerűbb. A bőrfelületet 3–4 mm mélységig érzésteleníti, érszűkítő hatása nehezítheti a
vénapunctiót. Kora- és újszülötteknél az alacsony methaemoglobin-reductase aktivitás miatt fokozott a
methaemoglobinaemia kockázata. Sulfonamidot, nitritet, nitrátot szedő gyermekeknél is emiatt kerülendő. A
TAC-oldat (1% tetracain-adrenalin 1:4000 + 4% cocain) – 10 ttkg-onként 1 ml-t alkalmazva a felületen – 10–15
perc hatásbeállás után kb. egyórás fájdalommentességet biztosít. Kontraindikált nyálkahártyák, ujjak és a penis
érzéstelenítésére. A nyálkahártya (száj, urethra) helyi érzéstelenítésére Lidocain spray 4 ml/ttkg és az 1 és 2%-
os Lidocain gél használható. A 4%-os Amethocaine tetracain tartalmú gél az EMLA-krémmel azonos
hatáserősségű. Az ereket tágítja, és megkönnyíti a vénapunctiót. Az ElaMax 4%-os liposomalis lidocain
tartalmú készítmény. A helyi érzéstelenítők iontoforezissel történő bőrbe juttatása mélyebb (8–9 mm) és
gyorsabb (10 perc alatt beálló) hatást nyújt, a gyermekek többsége készséggel fogadja. Az intrapleuralis
analgesia (IPA) a localanaestheticumnak a pleuralis térből parietalis pleura felé történő diffusiója révén
kialakuló intercostalis idegblokk. Alkalmazható többszörös bordatörés miatti instabil mellkas, pancreatitises és
tüdő-, pancreas-, májtumor okozta fájdalom csillapítására, mellkasi és felsőhasi műtét utáni analgesiára. A
centrális (spinalis és epiduralis) idegblokádok közül az epiduralis analgesia (EDA) jöhet szóba intenzív
osztályon fekvő betegek fájdalomcsillapítására. A continua (folyamatos) technika (CEDA) jól irányítható
analgesiára ad lehetőséget. Az inkomplett myelinisatio és rövidebb reflexkör teszi lehetővé, hogy kisebb
koncentrációjú oldatokkal is teljes blokkot érhessünk el, ezért bupivacainból 0,25%-os vagy annál hígabb,
lidocainból és mepivacainból 1%-os töménységű oldat is elegendő. Az epiduralis opioidok tartósabb
posztoperatív analgeticus hatással rendelkeznek, mint a hosszú hatású localanaestheticumok, és nem okoznak
sympathico-motoros blokkot. A légzésdepresszió 10 μg/ ttkg/h naloxonnal megszüntethető.
Konzerválószermentes morfinból 6 év fölött 50 μg/ttkg-t adva, 8–24 órai analgesia érhető el. Az epiduralis
fentanyl nagy lipidoldékonyságú, kevésbé deprimálja a légzést, mint a morfin, hatásbeállása gyorsabb, tartama
rövidebb.
Nonfarmakológiás módszerek. Minden életkorban fontos a komfort biztosításához a zajmentes, otthonos

környezet, kellemes zenével, félhomállyal. Az együttműködő szülő jelenléte önmagában is csökkenti a gyermek
szorongását, félelem- és fájdalomreakcióit, analgeticum igényét; a szülői jelenlét a legerősebb nem gyógyszeres
fájdalomcsillapító. A gyermek kedvenc játéka, játszócumija is fontos része komfortérzetének. Néha célszerű
lehet szakképzett pszichológus bevonása a komplex fájdalomterápiába.
Tumoros fájdalom és életvégi szenvedés enyhítése. A tumoros fájdalom a leggyakoribb fájdalom

gyermekkorban. Okozhatja a tumor inváziója, a kezelés (műtét, kemo-, radioterápia), a diagnosztikus és terápiás
procedúrák (csontvelő-aspiratio, lumbalpunctio, vénapunctio). A tumor propagáció okozhat fájdalmat a
csontokban, gerincvelői kompressziót, elzárhatja a zsigeri szerveket. A tumor elleni kezelés mucositist,
neuropathiát, gastritist, a corticosteroid csontproblémákat okozhat. Első lépcsőként nonopioid analgeticum a
célszerű választás, adjuvánsokkal kombinálva. Ha a fájdalom perzisztál vagy fokozódik, potens opioid javasolt.
Mellékhatásai nonopioidokkal kombinálva enyhíthetők. Végstádiumban bevált a PCA gyermekeknél is. Az
opioid adható nebulizált formában, és transdermalisan is. A daganatos fájdalom kezelése multidiszciplináris
feladat, hatékonysága a gyógyszeres kezelés mellett nonfarmakológiás módszerekkel (hypnosis, biofeedback,
relaxatio) fokozható. Az életvégi, halálközeli fájdalom és szenvedés enyhítésére előnyös a morfin, mert potens
fájdalomcsillapítás mellett sedatiót és euphoriát nyújt a gyógyíthatatlan, szenvedő beteg számára. A terminális
sedatio egyénileg mérlegelhető incurabilis betegségek végstádiumában. Célja a szenvedő gyermek
tűrőképességének felületes alvással és a tudat kiiktatásával történő fokozása.
8.4.5.3. Irodalom
Al-Douri, M.: The Use of Recombinant Factor VIIa in Controlling Surgical Bleeding in Non-Haemophiliac
Patients. Pathophysiol Haemost Thromb 32, suppl 1, 41– 46, 2002.
Ali, N. A., Krinsley, J. S., Preiser, J.-C.: Glucose variability in critically ill patients. In: Vincent, J.-L. (ed.):
Yearbook of intensive care and emergency medicine. Springer-Verlag, Berlin Heidelberg 2009, 728–737. p.
Balla, Gy., Marosi, A., Kardos, M.: Vérzékenység, thrombosis, antithromboticus terápia újszülött-és
gyermekkorban. In: Boda, Z. (szerk.): Thrombosis és vérzékenység. Medicina Könyvkiadó Rt., Budapest, 2006,
267–313. p.
Belda, F. J., Aguilar, G., Ferrano, C.: Variation in extravascular lung water in ALI/ARDS patients using open
lung strategy. In: Vincent, J.-L. (ed.): Yearbook of intensive care andemergency medicine2009. Springer-Verlag
Berlin Heidelberg New York, 2009, 424–433. p.
192
Ben-Abraham, R., Hadad, E., Weinbroum, A. et al.: Vasopressin in cardiac arrest and vasodilatory shock: A
forgotten drug for new indications. IMAJ 2003, 5, 272–276.
Blaskó, Gy.: A haemostaseologia gyógyszertana. In: Boda, Z. (szerk.): Thrombosis és vérzékenység. Medicina
Könyvkiadó Rt. Budapest, 2006, 369–405. p.
Brunkhorst, F. M., Wegschneider, K., Forycki, Z. F. et al.: Procalcitonin for early diagnosis and differentiation
of SIRS, sepsis, severe sepsis, and septic shock. Intensive Care Med 2000, 26, S148–S152.
Budai, E. (szerk.): A gyógyszeres fájdalomcsillapítás irányelvei. In: Pharmindex CMPMedica Információs Kft.,
2007.
Coté, C. J.: Pediatric anesthesia. In: Miller, R.D. (ed.):Anesthesia. Fourth Edition. Churchill Livingstone, 2097–
2124.
Csiba, L., Fülesdi, B.: Sürgősségi ellátás a neurológiában. B+V Lap-és Könyvkiadó Kft., 2000, 43–49. p.
De Laet, I. E., De Wale, J. J., Malbrain, M.L.N.G.: How does intra-abdominal pressure affect the daily
management of my patients? In Vincent, J.-L. (ed.): Yearbook of intensive care and emergency medicine.
Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2009, 629–645. p.
Dellinger, R. P., Levy, M. M., Carlet, J. M. et al.: Surviving Sepsis Campaign: International guidelines for
management of severe sepsis and septic shock. Intensive Care Med 2008 January, 34(1), 17–60.
Az Egészségügyi Minisztérium szakmai irányelve Az akut tüdőkárosodás és az akut respirációs distressz

szindróma kezelésére. Egészségügyi Közlöny 2006, 5, 12.
Egi, M., Bellomo, R., Stachowski, E. et al.: Variability of blood glucose concentration and short-term mortality
in critically ill patients. Anesthesiology 2006, 105, 244–252.
Embey-Isztin, D. (szerk.): Fájdalomcsillapítás. White Golden Book Kft., Budapest, 2009.
Fekete, F., Gyurkovits, K. (szerk.): Gyermekgyógyászati farmakoterápia. B+V Lap-és Könykiadó Kft. 2006,
234–270. p.
Friederich, P. W., Henny, C. P., Messelink, E. J. et al.: Effect of recombinant activated factor VII on
perioperative blood loss in patients undergoing retropubic prostatectomy: a double-blind placebo-controlled
randomised trial. Lancet 2003, 361, 201–205.
Gaini, S., Koldkjaer, O. G., Pedersen, C. et al.: Procalcitonin, lipopolysaccharide-binding protein, interleukin-6
and C-reactive protein in community-acquired infections and sepsis: a prospective study. Crit Care 2006, 10,
R53.
Gendrel, D., Raymond, J., Coste, J. et al.: Comparison of procalcitonin with C-reactive protein, interleukin 6
and interferon-alpha for differentiation of bacterial vs. viral infections. Pediatr Infect Dis J 1999; 18: 875–881.
Gyurkovits, K.: A légzőrendszerre ható szerek farmakoterápiája gyermekkorban. In: Fekete, F., Gyurkovits, K.
(szerk.): Gyermekgyógyászati farmakoterápia. B+V Lap-és Könyvkiadó Kft., 2006, 271–280. p.
Hammerle, A. F.: Decrease of intracranial pressure following a combination of hypertonic saline and HES. In:
Baron, J. F .(ed.): Plasma volume expansion. Arnette Blasckwell, Paris, 1992, 231–233. p.
Hermon, M. M., Golej, J., Burda, G. et al.: Surfactant therapy in infants and children: three years experience in a
pediatric intensive care unit. Shock 2002, 17(4), 247–251.
Himmelseher, S.: Hypertonic saline solutions for treatment of intracranial hypertension. Curr Opin Anaesthesiol
2007, 20, 414–426.
Hirsch, T., Tekulics, P., Újhelyi, E.(szerk.): Gyermekaneszteziológia és gyermekintenzív-terápia. White Golden
Book Kft., Budapest, 2003.
193
Hirshberg, E., Larsen, G., Van Duker, H.: Alterations in glucose homeostasis int he pediatric intensive care unit:
Hyperglycemia and glucose variability are associated with increased mortality and morbidity. Pediatr Crit Care
Med 2008, 9, 361–366.
Holmes, C., L., Walley, K. L., Chittock, D. R. et al.: The effects of vasopressin on hemodynamics and renal
function in severe septic shock: a case series. Intensive Care Med 2001, 27, 1416–1421.
Kirkpatrick, A. W., Balogh, Z., Ball, C. G. et al.: The secondary abdominal compartment syndrome: iatrogenic
or unavoidable? J Am Coll Surg 2006, 202, 668–679.
Laffan, M., O’Connell, N. M., Perry, D. J. et al.: Analysis and results of the recombinant factor VIIa extended-
use registry. Blood Coagul Fibrinolysis 2003, 14 (suppl.1.), S35–S38.
Magyar Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Szakmai Kollégium: A súlyos szepszis és szeptikus sokk
kezelésének szakmai irányelvei. Aneszt Int Ter 2004, Suppl 1.
Malbrain, M. L., Cheatham, M. L., Kirkpatrick, A. et al.: Results from the international conference of experts on
intra-abdominal hypertension and abdominal compartment syndrome. I. Definitions. Intensive Care Med 2006,
32, 1722–1732.
Malbrain, M. L., Chiumello, D., Pelosi, P. et al.: Incidence and prognosis of intraabdominal hypertension in a
mixed population of critically ill patients: A multiple-center epidemiological study. Crit Care Med 2005, 33,
315–322.
Mathew, P., Winter, S. S., Frost, J. D. et al.: Novel applications of recombinant factor VIIa for the management
of pediatric coagulopathic diseases. J Ped Haematol/Oncol 2003, 26 (6), 499–502.
McKiernan, C. A., Lieberman, S. A.: Circulatory shock in children: an overview. Pediatrics in Review 2005,
26(12), 451–460.
Mirski, M. A., Lewin, J. J.: Sedation and pain management in the ICU. In: Vincent, J.-L. (ed.): Yearbook of
intensive care and emergency medicine. Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2009, 881–905. p.
Molnár, Zs.: A gyulladásos válaszmonitorozási lehetőségei. Focus Medicinae 2005, VII(4), 13-16.
Müllner, M., Urbanek, B., Havel, C. et al.: Vasopressors for shock (Cochrane Review). The Cochrane Library,
Issue, 2005 (ISSN 1465-1858).
Nagy, B., V. Oláh, A., Sólyom, E.: Alsó légúti megbetegedések. In: Oláh, É. (szerk.): Gyermekgyógyászati
kézikönyv. Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 2009, 988–1003. p.
Pavlovic, D. B., Kogler, V. M.: Intraabdominal hypertension and abdominal compartment syndrome in intensive
care unit. Signa Vitae 2006, 1(1), 13–15.
Rangel-Castillo, L., Gopinat, S., Robertson, C.S.: Management of intracranial hypetension. Neurol Clin 2008,
26(2), 521–541.
Sinha, S. K., Lacaze-Masmonteil, T., Valls-i-Soler, A. et al.: Surfaxin Therapy Against Respiratory Distress
Syndrome Collaborative Group elt al.: A multicenter, randomised, controlled trial of lucinactant versus
poractant alfa among very premature infants at high risk for respiratory distress syndrome. Pediatrics 2005, 115,
1018–1029.
Smith, M.: Monitoring and managing raised intracranial pressure after traumatic brain injury. In: Vincent, J.-L.
(ed.): Yearbook of intensive care and emergency medicine. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2009, 801–808.
p.
Swamy, M. N. C., Mallikarjun, D.: Applied aspects of anatomy and physiology of relevance to paediatric
anaesthesia. Indian J Anaesth 2004, 48(5), 333–339.
Van den Berghe, G., Wouters, P., Weekers, F. et al: Intensive insulin therapy in critically ill patients. N Engl J
Med 2001, 345, 1359–1367.
194
Velkey, Gy., Mikos, B.: Megfontolt gyorsaság: az ideális gyermekaneszteziológus ismérve? Aneszt Int Ter 2009
39(3), 175–184.
Vlasselaers, D., Milants, I., Desmet, L. et al.: Intensive insulin therapy for patients in paediatric intensive care:
prospective, randomised controlled study. The Lancet, 2009, 373 (9663),547–556.
Zempsky, W. T., Schechter, N. L.: Újdonságok a gyermekkori fájdalomcsillapítás területén.

Gyermekgyógyászati Továbbképző Szemle 2005, 10(1), 21–30.
9. 9. Hirtelen csecsemőhalál (Sudden Infant Death

Syndrome – SIDS)
Oroszlán György
A hirtelen csecsemőhalál (Sudden Infant Death Syndrome – SIDS) vagy bölcsőhalál első leírásával már a
Bibliában is találkozunk (Királyok I. könyve 3.19.). Az esemény Salamonkirály uralkodása idejére, az i. e. 10.
századra tehető. Az azóta eltelt idő során időről időre az érdeklődés középpontjába került ez a szülőknek és
orvosoknak egyaránt nagy megrázkódtatást okozó rejtélyes halál.
Hitelen csecsemőhalálról akkor beszélünk, ha az megelőzően teljesen jó egészségi állapotban lévő csecsemőt
érint, és a leggondosabb patológiai vizsgálattal sem lehet kideríteni a halál okát.
9.1. Gyakoriság és előfordulás

A fejlettebb nyugati országokban, ahol a csecsemő-halandóság a magyarországinál lényegesen kisebb, a hirtelen
csecsemőhalál az egyik leggyakoribb halálok a perinatalis időszakot követően. Országonként változó a
gyakoriság, 1000 élveszülésre 0,2–1,5 eset fordul elő. Magyarországon a SIDS gyakorisága 0,3‰. Ez a 2009.
évi születési számot figyelembe véve közel 30 esetet jelent!
A hirtelen csecsemőhalál legtöbbször az éjszakai órákban következik be, többnyire éjfél és a kora reggeli órák
között. Ebben a napszakban – a vagus-túlsúly miatt – normális körülmények között is kisebb mind a
szívfrekvencia, mind pedig a légzésszám.
Az esetek többsége a téli hónapokban fordul elő. Ez mindenképpen felveti a SIDS esetleges kapcsolatát a légúti
kórokozókkal. Egy tanulmány adatai szerint a SIDS gyakoriságának csökkenése egybeesett a Haemophilus
influenzae B elleni védőoltás bevezetésével. A SIDS legritkábban a júliustól szeptemberig terjedő időszakban
fordul elő.
A nemeket sem egyformán érinti: a fiú/leány arány 3:2, azaz az esetek 60%-ában fiúcsecsemők halnak meg.
A SIDS ritkán fordul elő 2 hetes kor előtt. Az esetek legnagyobb része 2–4 hónapos csecsemőket érint. Ahogyan
az elnevezésből is látszik, a csecsemőkoron túl nagyon ritkán fordul már elő hirtelen, tisztázatlan eredetű halál.
9.2. Etiológia és patogenÉzis

A hirtelen csecsemőhalál etiológiája nem teljesen tisztázott. Számos olyan tényezőről tudunk, amely biztosan
szerepet játszhat a kialakulásban. Egyikről sem lehet azonban teljes biztonsággal kimondani, hogy kizárólagos
oka lenne a hirtelen csecsemőhalálnak. Régi feltételezés, hogy a megnyúlt QT-idő oka lehet a SIDS-nek. Az,
hogy az esetek döntő többségében az éjszakai órákban, alvás közben következik be, gyakoribb alvási apnoékra,
a légzőcentrum fejlődésének kóros voltára utalhat. A centrális apnoe másik oka az agytörzs csökkent perfúziója
lehet, amelyet hason fekvő helyzetben a fej oldalra fordításával provokálni lehet. Az elhunytak agytörzsében
mikroszkópos vizsgálattal astrocytosis, a myelinisatio zavara igazolható. A halál beállta előtti tartósabb
hypoxiára utal az a megfigyelés, miszerint a SIDS-ben meghalt csecsemők üvegtestében nagyobb a hipoxantin
tartalom. Nem zárható ki az sem, hogy légúti obstructio okozza a halált. A száj–garat izomzat, elsősorban a m.
genioglossus kóros beidegzése, ill. működése a felső légutak hirtelen beszűküléséhez vezethet. Ez leg-
gyakrabban az alvás REM-fázisa alatt történik. Újabb kutatások szerint a megváltozott serotonin receptorok is
szerepet játszhatnak a SIDS bekövetkeztében. (A serotonin fontos szerepet játszik az alvás szabályozásában és a
hőháztartás homeostasisában). Egyes gyulladásos markerek (interleukin 10, interleukin 6) felszaporodását
észlelték SIDS-ben elhunytak liquorában. Kimutatták ezen cytokinek génpolimorfizmusát is.
195
Genetikai háttérre utal az is, hogy ikrekben egyidejűleg bekövetkezett SIDS-et is leírtak.
Fontos hangsúlyozni, hogy máig egyik feltételezést sem bizonyították még meggyőzően.
9.3. Hajlamosító tényezők

A hajlamosító tényezők nagy száma is bizonyítja, hogy az igazi okról még ma is csak keveset tudunk. Az esetek
alapos elemzése, a várandósság ideje alatti történések, perinatalis események, környezeti tényezők, táplálás, a
család életmódjára vonatkozó adatok figyelembevételével, a teljesség igénye nélkül sorolunk fel néhányat.
A rossz szociális körülmények között élő családokban, a nagyon fiatal, a várandósság ideje alatt gondozásra
nem járó, nem házasságban élő anyák csecsemői körében halmozottan jelentkezik a hirtelen csecsemőhalál.
Kifejezett a korreláció az anya várandósság ideje alatti dohányzása és a SIDS között. Állatkísérletek is
bizonyítják, hogy a dohányfüst az intrauterin életben gátolja a formatio reticularis fejlődését. A nikotin
metabolizmusában szerepet játszó egyik enzim (flavin-monooxigenáz 3 – FMO3) gén polimorfizmusát igazolták
SIDS-ben elhunyt csecsemőkben. Elhúzódó szülés, koraszülés, intrauterin sorvadás, perinatalis asphyxia, RDS,
gépi lélegeztetés szintén gyakrabban szerepel a SIDS-áldozatok anamnézisében. A korai csecsemőkorban alvás
közben gyakrabban sápadtak vagy enyhén cyanoticusak a majdani SIDS-áldozatok. Apnoe, periodikus légzés,
fokozott verejtékezés is többször fordul elő. A túlöltöztetés, túlmelegedés szintén hajlamosít SIDS-re.
A rövid ideig tartó szoptatás, korai mesterséges táplálás szintén fokozza a SIDS bekövetkeztének veszélyét.
Az utóbbi években számos tanulmány szerzője több százezer csecsemő adatait feldolgozva arra a
következtetésre jutott, hogy a SIDS gyakrabban fordul elő azok között a csecsemők között, akik hason fekve
alszanak. Az így fektetett csecsemők tüdejében a kilégzett gáz visszalégzésével lényegesen nagyobb CO2-
tartalmú levegő kerül. Azt is igazolták, hogy a hason fekvő csecsemők vérgázértékei nemegyszer kóros mértéket
öltenek. A nagyobb pCO2- és kisebb pO2-érték sem vált ki ébredési reakciót, és nem stimulálja a légzést az
esetek egy részében. A legújabb vizsgálatokban azt találták, hogy az oldalt fektetés sem biztonságos, ez az
alvási pozíció is növeli a SIDS kockázatát. Igazolást nyert, hogy a háton fektetés a SIDS gyakoriságát csökkenti.
9.4. Rizikócsoportok
Számos hajlamosító tényező ismert, de az otthoni monitorozás szükségességének eldöntése nehéz feladat. Van
azonban néhány rizikócsoport, amelyek tagjaiban célszerűnek látszik polygraphiás vizsgálat végzése annak
eldöntésére, hogy valóban szükséges-e az otthoni monitorozás.
Majdnem meghalt csecsemők (ALTE – Apparent Life Threatening Events). Olyan csecsemők, akik hosszabb
alvási apnoe után csak akut reszuszcitációnak köszönhetően maradtak életben. Ezek a csecsemők a
későbbiekben is hajlamosak hosszan tartó alvási apnoéra, amelyet a légzés teljes leállása is követhet. Nemritkán
az apnoe és a szívmegállás hátterében gastrooeso-phagealis reflux kiváltotta vagusreflex áll.
A SIDS áldozatainak testvérei. Azokban a csecsemőkben, akiknek testvérei SIDS következtében haltak meg,
kóros légzésmintákat regisztráltak (az újszülöttkoron túl is periodikus légzés, hosszabb légzési szünetek), és
gyakran az átlagostól eltérő szívfrekvencia (bradycardia, tachycardia) jellemezte ezt a csoportot.
Intrauterin sorvadt koraszülöttek. Az agytörzs, a formatio reticularis fejlődésének gátlása, a légzőcentrum

éretlensége lehet az oka annak, hogy ezek a csecsemők nem a fiziológiásnak megfelelően válaszolnak a
belégzett levegő oxigén- és szén-dioxid-tartalmára. Nagyobb pCO2 és a pO2 csökkenése sem ingerli a légző-
központot, hosszabb apnoe, majd légzéskimaradás lesz a következmény.
Újszülöttkorban gyakran apnoés, gépi lélegeztetésben részesültek. A későbbi SIDS-áldozatok egy része
ebből a csoportból kerül ki. Nagy valószínűséggel már az újszülöttkorban jelentkező apnoék egy része a
légzőközpont éretlenségének, rendellenességének következménye.
Bronchopulmonalis dysplasiában szenvedők. A csecsemők szinte mindegyike hosszan tartó gépi

lélegeztetésben részesült.
A SIDS-esetek jelentős százaléka nem tartozik a felsorolt rizikócsoportok egyikébe sem. Ezekben az esetekben
semmiféle hajlamosító tényezőt nem lehet kimutatni.
9.5. Diagnózis, differenciáldiagnózis
196
Csak akkor mondhatjuk ki a SIDS diagnózisát, ha alapos makroszkópos és mikroszkópos vizsgálattal sem
találjuk meg a halál okát. Minden hirtelenül, váratlanul meghalt csecsemő boncolását el kell végezni. Csak így
derülhet fény bizonyos fejlődési rendellenességekre, esetleg korábban fel nem ismert betegségre. Időnként
sérülés, mérgezés vagy gyermekbántalmazás áll a „hirtelen csecsemőhalál‖ hátterében.
9.5.1. Megelőzés, otthoni monitorozás

Tekintettel arra, hogy a SIDS-nek nincs specifikus kezelési lehetősége, rendkívül fontos a megelőzés. A
hajlamosító tényezők ismeretében sok országban erő-teljes kampányt folytatnak a SIDS megelőzésére. Ez a
kampány ott a leghatásosabb, ahol a médiát is sikerült megnyerni erre. Új-Zélandon például az elmúlt tíz év alatt
a SIDS gyakoriságát 3,5%-ról 1%-ra lehetett csökkenteni! A várandósság ideje alatti dohányzás kerülése, a
legalább 6 hónapig tartó anyatejes táplálás (szoptatás) szorgalmazása, a túlmelegedés megelőzése és a háton
fektetés propagálása könnyen megvalósítható feladat. A legtöbb szakember kiemelkedően fontosnak tartja a
biztonságos alvás feltételeinek biztosítását (külön ágyban aludjék a csecsemő, hálózsák, kispárna ne legyen az
ágyban, megfelelő matrac, megfelelő, nem túl meleg szobahőmérséklet).
Fontos a rizikócsoportba tartozók felismerése és alapos kivizsgálása. Az így kiszűrt egyének otthoni
monitorozásával (apnoe-alarm) további SIDS-esetek előz-hetők meg, bár újabban ennek hatékonyságát is
kezdik kétségbe vonni.
9.5.1.1. Irodalom
Kurz, R.; Kerbl, R. Relationship Between the Decrease of Infant Mortality and Sids Incidence in Styria
(Austria). Pediatric Research 1999, 45: 9A p.
Machay T.: SIDS-re hajlamos újszülöttek otthoni ellátása. Gyermekorvos továbbképzés. 2008. 1. sz. 19–23 p.
Rognum I. J., Haynes R. L., Vege A. et al.: Interleukin-6 and the serotonergic system of the medulla oblongata
in thesudden infant death syndroma. Acta Neuropathol. 2009, 118:518–530 p.
Sperhake J. P., Zimmermann I., Püschel K.: Current recommendations on infants’ sleeping position are being
followed – initial results of a population-based sentinel study on risk factors for SIDS, 1996–2006, in Hamburg,
Germany. Int J Legal Med 2009, 123: 41–45 p.
Szántó I.: Csecsemő életveszélyben: egy megválaszolatlan kérdés: a bölcsőhalál. MagyarTudomány 2004. 10.
sz. 1141–1149 p.
10. 10. A folyadék–elektrolit háztartás zavarai

Sulyok Endre, Szabó J. Attila
10.1. Élettani sajátosságok

10.1.1. A test vízterei
A test víztartalma a testtömeg jelentős részét képezi, hányada az életkor növekedésével progresszíven csökken.
A test összvíztartalma (TBW) koraszülöttekben 80%, érett újszülöttekben 75%, csecsemőkben 65%. Felnőtt
férfiakban magasabb, mint nőkben. A vízmentes testtömeget a zsírszövet, ásványi sók és fehérjék adják. A TBW
két frakcióra: a sejtmembrán által elválasztott intracelluláris(ICF) és extracelluláris(ECF)folyadékterekre
osztható. Az ICF-ben zajlanak az életfontos biokémiai reakciók, az ECF a sejtek közvetlen környezetét képezi
és biztosítja a sejtek működéséhez szükséges feltételeket. Az ECF-t a kapillárisfal további két részre, a
plazmavolumenre és az interstitiális volumenre osztja. Szokásos az ECF-nak egy harmadik részét, a
transcellularis folyadékot is elkülöníteni, melyet a plazmától nemcsak a capillaris endothel, hanem az üreges
szervek epithelje is elválaszt. Viszonylag kis volume (a testsúly 2,5%-a) ellenére is jelentős, mert a benne zajló
víz- és elektrolitcsere rendkívül gyors. Az ECF három fő összetevője mellett egyesek külön említik a porc- és
csontszöveti, kötőszöveti állományt, mely az interstitium sajátos részeként bizonyos organikus molekulák
számára nem permeábilis.
Az ECF-volumen a TBW-val párhuzamosan változik; koraszülöttekben és érett újszülöttekben a testsúly 45%,

ill. 40%-át adja, míg idősebb gyermekekben és felnőttekben 25% körüli értéken állandósul. Ez azt jelenti, hogy
197
a fiatal csecsemőkoron túl a TBW jellemző csökkenése teljes egészében az ECF terhére következik be, az ICF
35%-os aránya az életkorral nem változik (10.1.táblázat).
2.39. táblázat - 10.1. táblázat. A folyadékterek és az életkor kapcsolata
Életkor TBW (%) ECF (%) ICF (%)
Koraszülött 80 45 35
Érett újszülött 75 40 35
1–12 hónapos 65 30 35
1–12 éves 60 25 35
Felnőtt férfi 55 25 30
Felnőtt nő 50 20 30
10.2. A testfolyadék elektrolit-összetétele

A testfolyadék elektrolit-összetevői kicserélhető és nem kicserélhető frakciókra oszthatók aszerint, hogy részt
vesznek-e a folyadékterek közötti elektrolitmozgásban vagy sem. A test Na+-tartalmának 60%-a, K+- és Cl–-
tartalmának pedig 88%-a kicserélhető. A nem kicserélhető frakciók állandó szöveti alkotóelemek.
Az ECF-ben meghatározó kation a Na+; a K+, a Ca++ és a Mg++ lényegesen kisebb koncentrációban van jelen.
Az anionok közül a Cl– dominál, ezt követik a HCO–3 és a proteinátok. A meg nem határozott anionok adják az
„anionrést‖, melynek értéke normálisan 12 mEq/l; megkapjuk, ha a mért kationok összegéből levonjuk a mért
anionok összegét; főbb komponensei a szulfát, a foszfát és a különböző organikus savak. Az anionrés
kiszélesedése az utóbbiak felszaporodására utal. Az ECF-ban a Ca++ és Mg++ részben fehérjéhez kötötten
(45%), részben (55%-ban) ionizált formában van jelen. A vénás plazma HCO–3, tartalma magasabb, Cl–
tartalma kisebb, mint az artériás plazmáé. A plazma és az interstitium eltérő fehérjekoncentrációja
eredményeként, a Gibbs– Donnan-egyensúlynak megfelelően a plazmában magasabb Na+ és alacsonyabb Cl–
érték mérhető, mint az interstitiumban. Az ECF főbb összetevőiben jelentős korspecifikus változások nem
következnek be, bár csecsemőkorban a kationok közül magasabb K+, az anionok közül alacsonyabb HCO–3 és
magasabb Cl–, HPO2–4- és organikus savkoncentrációk figyelhetők meg.
Az ICF meghatározó kationja a K+, ezt követi a Mg++ és az igen alacsony Na+ és Ca++ koncentráció. Az
anionok közül legjelentősebbek az organikus foszfátok és fehérjék, igen kis mennyiségben van jelen a Cl– és
HCO–3. Az ECF és ICF ionösszetételében észlelhető feltűnően nagy különbség energiaigényes aktív ion-
transzport, a sejtmembrán szelektív ionpermeabilitása és a Gibbs–Donnan-egyensúly következménye.
Az elektroneutralitás elvének megfelelően mind az ECF-ban, mind az ICF-ban a pozitív és negatív töltésű
részecskék összege azonos, az elektrokémiai grádiensek és az aktív iontranszportok következtében egyensúlyi
helyzet alakul ki.
10.2.1. A folyadékterek ozmotikus tulajdonságai

Az ICF és az ECF közötti sejtmembrán a víz számára szabadon átjárható, ozmotikus vízmozgás a két víztér
között csak akkor következik be, ha a vízterekben a nem permeabilis oldott részecskék koncentrációja
különbözik. Az ozmotikus koncentrációt ezen részecskék száma határozza meg, méretük vagy töltésük
közömbös. A különböző típusú oldatok ozmotikus tulajdonságainak összehasonlítására az oldatok ozmolaritását
használjuk, mely az oldat 1 literében lévő részecskék számát jelöli (mOsm/l) mOsm = mM × n, ahol n a
disszociációs konstans.
Például
5%-os glukózoldat esetében
198
280 mM × 1 = 280 mOsm
0,85%-os NaCl-oldat esetében
145 mM × 2 = 290 mOsm.
A plazma ozmolaritását megközelítőleg a nátrium és kísérő anionjai a Cl– és HCO–3, valamint a glukóz és az
urea-nitrogén koncentrációja határozza meg az alábbiak szerint
Mivel a sejtmembrán a Na+ és kísérő anionjai számára nem permeábilis, a plazma Na+ koncentráció kóros
változásai az ECF és ICF között ozmotikus vízmozgást indukálnak. Magasabb plazma-Na+-koncentráció esetén
az ICF felől az ECF irányába történik a víz áramlása, melynek következtében az ECF volumene nő, Na+
koncentrációja és ozmolaritása csökken, ugyanakkor az ICF volumene csökken, ozmotikus koncentrációja pedig
növekszik. Ellenkező irányú vízmozgás jön létre a plazma-Na+-koncentráció csökkenésekor. Az ozmotikus
vízmozgás mindaddig fennáll, amíg ozmotikus koncentrációkülönbség van az ECF és ICF között. A víz szabad
áramlása az ozmotikus koncentrációkülönbség megszüntetéséhez és új egyensúlyi állapot kialakulásához vezet,
melyre az a jellemző, hogy az ICF részesedése miatt a plazma-Na+-koncentráció kóros változásai
mérséklődnek, illetve normalizálódnak.
Az ozmotikus koncentráció primér változásai mindig a külső környezettel közvetlen kapcsolatban álló ECF-ban
következnek be, ezek a változások az ICF-ben másodlagosak. Kivételesen fordul elő, hogy elsőd-legesen a
sejten belül szaporodnak fel ozmotikusan ak-tív részecskék (pl. intenzív izomtevékenység grand mal
epilepsiában), melyek a sejtek felé irányuló vízmozgást váltanak ki sejtduzzanattal és az ECF hypernatraemiás
volumen csökkenésével.
10.2.2. Volumenszabályozás
A folyadékterek megőrzése szempontjából alapvető jelentőségű a Na+-egyenleg fenntartása. Az ozmotikus
egyensúly fogalmából következik, hogy az ECF Na+-tartalmának csökkenése vagy növekedése azonos irányú
változásokat indukál a folyadékterek egészének volumenében. A folyamatban ozmoregulációs mechanizmusok
is szerepet játszanak, melyek az ECF és ICF közötti vízmozgáson túl a renális tubuláris vízreabsorptiót
módosítják.
Egészséges egyénekben az ECF volumenének növekedése fokozza a renális Na+- és vízürítést, míg ECF-
depléció a renális Na+- és vízürítés csökkenéséhez vezet. Az ozmoreguláció elsődleges feladata a folyadékterek
ozmolaritásának megőrzése, de extrém mértékű volumendeficit esetén az ECF hypoozmolaritása ellenére is
fokozza a renális vízreabsorptiót, íly módon csökkenti ugyan a volumendeficitet, de tovább súlyosbítja a hy-
poozmolaritást.
A folyadékterek volumenszabályozása szempontjából tehát a keringő plazma volumenének van központi

szerepe. A cardiovascularis rendszerben található receptorok érzékelik a volumenváltozásokat, és azoknak
megfelelően megváltoztatják a renális só- és vízürítés mértékét.
A renális Na+-excretió mértékét a Na+ glomeruláris filtrációja és tubularis reabsorptiója együttesen határozzák
meg. A GFR a veseátáramlás és az intraglomeruláris nyomás függvénye, a tubuláris reabsorptiót az adott
nephronszakaszba jutó Na+ mennyisége befolyásolja. Így a proximális tubuláris Na+-reabsorptio a filtrált Na+
mennyiségével (glomerulo-tubuláris egyensúly), a distalis Na+-reabsorptio a distalis tubulusok Na+-terhelésével
(tubulo-tubuláris egyensúly) arányos. Az összefüggés azonban csak tendencia jellegű, a filtráció extrém
változásait nem követik a Na+-reabsorptio azonos ütemű eltérései, és a vizelet végleges Na+ tartalmát egyéb
tényezők, elsősorban a distális tubulusokban ható hormonok határozzák meg. A renális microcirculatio és/vagy
a tubularis reabsorptio közvetlen befolyásolásával a sympathicus idegrendszer, a renin-angiotensin rendszer, az
aldosteron és az ADH csökkenti, a pitvar által termelt natriuretikus peptid, a renális prosztaglandinok és a
kallikrein-kinin rendszer fokozza a renális Na+-ürítést.
10.2.3. Ozmotikus szabályozás
199
A plazma ozmolaritása szűk határok között (280–290 mOsm/l) szigorúan szabályozott. Az ozmolaritás 1%-nyi
változása már aktiválja a szabályozó rendszereket, melyek feladata az eredeti ozmolaritás helyreállítása. A
szabályozó rendszer összetevői: az antidiuretikus hormon (ADH), a szomjúságérzés és a vese koncentráló és
hígító képessége.
Az ozmotikus koncentráció növekedése a receptorsejtek dehydratiója révén stimulálja a hypothalamikus

osmoreceptorokat, és ha az ozmolaritás elér egy kritikus értéket, az ADH-szekreció és a plazma ADH-
koncentráció gyors növekedése következik be. Az ADH-szekréció jellemzésére két paraméter használatos:
•a legkisebb plazmaozmolaritás, melynél a plazmában ADH detektálható (küszöbérték),
•az ADH-koncentráció növekedési üteme a plazmaozmolaritás emelkedésekor.
Az ADH-kiáramlás mértékét a plazma ozmolaritása mellett egyéb tényezők is befolyásolják. Ha az ozmolaritás

növekedése hypovolaemiával vagy artériás hypotensióval párosul, az ADH-szekréció küszöbértéke alacsonyabb
és az ozmolaritás-kiváltotta ADH-növekedés gyorsabb lesz, mint euvolaemiás állapotban. Ennek ellenkezője
figyelhető meg hypervolaemiában vagy arteriás hypertensióban (10.1. ábra). Hypovolaemiában isotoniás
körülmények között is bekövetkezik az ADH-szekréció növekedése, ehhez azonban a keringő vérvolumen
jelentős, 10–15%-ot meghaladó csökkenése szükséges. Ez a megfigyelés is arra utal, hogy az ADH a plazma
tonicitásától függetlenül is fontos tényező az ECF volumenének helyreállításában.
10.1. ábra. A volumen és tensio 20%-os változásának hatása a plasmaozmolaritás és a plasmavasopressin-szint

kapcsolatára. Hypovolaemia/hypotensio esetén a vasopressinszekréció küszöbértéke csökken, és egységnyi
ozmolaritásnövekedéskor nagyobb mértékű vasopressinelválasztás következik be. Ennek ellenkezője észlelhető
hypervolaemia/hypertensio fennállásakor (Robertson, G. L. et al., Am. J. Med. 72: 339, 1982)
Az ADH-szekréció intermittáló vagy folyamatos fokozódása az ozmo- és volumenregulációs rendszerek

aktiválásától függetlenül is bekövetkezhet. Az összefoglalóan nem megfelelő ADH-szekréciós szindrómának
(SIADH, Syndrome of Inappropriate ADH Secretion vagy Schwartz–Bartter-szindróma) nevezett kórállapot
kiváltásában malignus, központi idegrendszeri és légzőszervi megbetegedések és bizonyos gyógyszerek
etiológiai szerepét igazolták.
Hypernatraemia esetén az ADH közvetítette renális vízkonzerválás mellett a szomjúságközpont izgalma és a

fokozott folyadékfelvétel is szerepet játszik a plazmaozmolaritás helyreállításában. Erre azonban csak magasabb
plazma ADH-szintnél kerül sor, miután a renális vízreabsorptio elérte maximumát. A hypothalamikus
200
szomjúságközpont izgalmát a speciális receptorsejtek volumencsökkenése és/vagy a centrális renin-angiotensin

rendszer aktivitásának fokozódása váltja ki.
A plazma ozmolaritásának szűk határokon belül történő megőrzését alapvetően a vese hígító és koncentráló
képessége teszi lehetővé. Folyadékterhelés vagy folyadékmegvonás esetén egészséges egyénekben a vese 50–
1200 mOsm/l ozmolaritású vizelet előállítására képes. Ennek megfelelően egy adott ozmoláris terhelés
kiürítéséhez jelentősen eltérő vizeletmennyiségre lehet szükség. A vese koncentráló képességét két tényező
határozza meg; a vese interstitiumában egy meredek cortico-papilláris ozmotikus gradiens fenntartása és a
terminális nephronszakaszok ADH-kiváltotta vízpermeabilitása. Ez utóbbi reverzíbilis folyamat eredménye. Az
ADH és receptorának kapcsolódása következtében a corticális gyűjtőcsatornákban az adenyl cyclase–cAMP
rendszer aktiválódik, a cAMP-dependens protein kinase specifikus fehérjéket foszforilál, melynek hatására a
cytoplazmában elhelyezkedő sajátos fehérjemolekulák (aquaporinok) a luminális membránba vándorolnak, a
membránban vízcsatornákat képezve a membránt a víz számára szabadon átjárhatóvá teszik. Az ADH-hatás
megszűnésekor a folyamat ellenkező irányú, amely a tubulussejtek vízpermabilitásának megszűnéséhez vezet.
10.3. A sav–bázis egyensúly és zavarai

A testfolyadékok konstans H+-koncentrációja a vitális sejtfunkciók alapvető feltétele. Értékét negatív
logaritmusával, a pH-val szokás jellemezni. A pH és a H+-koncentráció közötti kapcsolatot a 10.2. táblázat
mutatja. Normális körülmények között az ECF és ICF pH-értéke 7,4, illetve 7,1.
2.40. táblázat - 10.2. táblázat. A H+-koncentráció és a pH kapcsolata
20 7,70
40 7,40
50 7,30
60 7,22
70 7,16
80 7,10
100 7,00
120 6,92
10.3.1. A szervezet pufferrendszerei

A testfolyadékokban a szabad H+ mennyisége rendkívül kicsi, nagyrészt anionokhoz vagy töltés nélküli
molekulákhoz kötött. A savak azok a vegyületek, melyek oldatban H+ leadására képesek, míg a H+-akceptorok
a bázisok. A szervezet pufferei H+ felvételére vagy leadására képesek és sav- vagy bázisterhelés esetén
csökkentik vagy megakadályozzák a pH változásait. Az intra- és extracelluláris tér legfontosabb
pufferrendszereit a 10.3. táblázat foglalja össze. Az ECF pufferkapacitásának több mint 9%-át a HCO–
3/H2CO3 adja, de szerepet játszanak a pH megőrzésében a phosphát, fehérje és Hgb-pufferek is. A HCO–
3/H2CO3 rendszer a sejten belüli sav-bázis egyensúly szabályozásában is jelentős: bár az ICF HCO–3
koncentrációja csupán egyharmada az ECF-ban mért koncentrációnak, az ICF nagyobb volumene miatt az ICF-
ben található HCO–3 mennyisége meghaladja az ECF HCO–3 tartalmának 6%-át. Savterhelést követően az ECF
és ICF fiziko-kémiai pufferei azonnal aktiválódnak, a csontrendszer pufferfunkciója azonban (Ca+++ Na+/H+
ioncsere) csak órák múlva válik nyilvánvalóvá és krónikus metabolikus acidosis esetén lesz klinikai
szempontból is meghatározó jelentőségű. A sejt-pH fiziológiás vagy kóros változásainak korrekciójában
energia- és időigényes aktív transzportfolyamatok is részt vesznek. Ezek közül legjelentősebb a Na+/H+-csere,
melyet a K+/H+ és HCO–3/Cl–-csere követ. A transzporterek aktivitása félórán belül éri el maximumát.
201
2.41. táblázat - 10.3. táblázat. A szervezet pufferrendszerei
Extracellularis tér Intracellularis tér Csontrendszer Vizelet
HCO–3 + H+ → H2CO3 HCO–3 + H+→ H2CO3 apatit NH3 + H+ → NH+4
pK = 6,1 pK = 9,2
HPO204– + H+ → H2PO–4 HPO24– + H+ → H2PO–4 HPO24– + H+ → H2PO–4
(anorganikus) (organikus + anorganikus) (anorganikus)
plasmafehérjék Pr– + sejtfehérjék
H+ → HPr
pK = 6,8
hemoglobin Hb– + egyéb anionok– + H+ →
H+ → HbH semleges molekulák
pK = 6,8
pK = a kérdéses gyenge savak disszociációs állandója
A vér-pH-t végső soron a szénsav és a bicarbonát aránya határozza meg, a három változó összefüggését a
Henderson–Hasselbach-egyenlet írja le.
A szénsav disszociációs egyenlete:
CO2 + H2O → H2CO3 → H+ + HCO–3
A tömeghatás törvénye alapján a disszociált és a nem disszociált molekulák hányadosa állandó:
Az egyenletet levezetve és a H+ helyett annak negatív logaritmusát alkalmazva kapjuk a pH-t:
A pK, a normál HCO3–- és a pCO2-értékeket behelyettesítve:
Az egyenletben a 0,03 a CO2 vízoldékonysági faktora, a HCO3– képviseli a sav–bázis egyensúly metabolikus
oldatát, míg a CO2 a respiratorikus komponens. Az egyenletből következik, hogy a fiziológiás, 7,4 értékű pH
feltétele az állandó bicarbonát/szénsav arány, függetlenül azok abszolút értékétől.
10.3.1.1. A sav–bázis egyensúly respiratorikus szabályozása
202
A légzőközpont működése következtében a légzési percvolumen úgy szabályozott, hogy az artériás vér pCO2-
értéke 40 Hgmm, ami a fenti egyenletben 1,2-es nevezőt eredményez. A ventilláció fokozódásakor a pCO2 és a
nevező értéke csökken, a pH alkalosis irányba változik (respiratorikusalkalosis). Hypoventilláció esetén a
pCO22 és a nevező növekedése acidosishoz vezet (respiratorikusacidosis). Metabolikus acidosisban a pH
csökkenése a légzőközpont ingerlésével hyperventillációhoz vezet, és a pCO2 csökkenése mérsékli a pH savi
irányú változását. Metabolikus alkalosisban hypoventilláció mérsékli a pH növekedését.
10.3.1.2. A sav–bázis egyensúly renalis szabályozása
A vese metabolikus vagy respiratorikus alkalozisban az abszolút vagy relatív bikarbonáttöbblet kiürítésével, a
HCO3–/CO2 arány javításával csökkenti a pH változását. A HCO3– ürítése történhet Na+ vagy K+ ionokkal,
vagy HCO3–/Cl- ioncsere útján. Amennyiben a súlyos alkalosis következtében jelentős hypochloraemia és
hypokalaemia áll fenn, valamint a Na+-ürítés depléció és/ vagy fokozott reabsorptió következtében csökkent, a
vese HCO3–-ürítő képessége beszűkül és nő a H+-ürítés (paradox aciduria). A renális HCO3–-ürítés
helyreállítása NaCl + KCl adásával lehetséges.
Metabolikus vagy respiratorikus acidosisban az abszolút vagy relatív HCO3–-hiány pótlására a vese új HCO3–
képzésével reagál, mely szorosan összefügg a H+ renális excretiójával. A tubulus sejtekben a mindig jelenlévő
H2O és CO2-ből a carboanhydrase enzim hatására H2CO3 képződik, mely H+-ra és HCO3–-ra disszociál.
Na+/H+-csere útján a H+ a tubulus lumenébe kerül és kiürül a vizelettel, a HCO3– pedig a plazma HCO3–-
tartalmát növeli. A szekretált H+ nem szabadon ürül, hanem a vizelet puffereihez kapcsolódva képezi a vizelet
titrálható aciditását (HPO42– + H+ → H2 PO–4) és ammonium tartalmát (NH3 + H+ → NH4+). A vizelet
puffereinek az a jelentősége, hogy egy adott vizelet-pH mellett jóval nagyobb mennyiségű H+ ürítésre van
lehetőség, mintha az szabad H+ formájában történne. A vese H+-ürítő és HCO3–-képző teljesítményét a TA+ +
NH4+ – HCO3– összefüggéssel lehet jellemezni.
Fontos megjegyezni, hogy a sav–bázis egyensúly respiratorikus szabályozása perceken belül működésbe lép és
néhány óra alatt eléri maximumát. A renális szabályozás lassúbb, csupán órák múlva kezd működni, és napok
szükségesek maximális teljesítményének eléréséhez.
Metabolikus acidosis . Kialakulhat endogén vagy exogén savterhelés, valamint HCO3–-vesztés következtében.
Az előbbit okozhatják ketontestek (diabeteses ketoacidosis, éhezés, szalicilát, mérgezés), foszfát, szulfát
(uraemia) vagy lactát (szöveti hypoxia) felszaporodása. Az utóbbi (renális tubularis acidosis), vagy
gasztrointesztinális HCO3–-vesztés eredménye (hasmenés, fistulák, szondák). Sajátos forma a dilutiós acidosis,
amikor a plazma HCO3–-koncentráció csökkenését az ECF volumenének gyors növekedése okozza.
Metabolikus alkalosis. Kialakulhat H+-vesztés vagy HCO3–-retenció következtében. H+-veszteséggel

találkozunk a savi vegyhatású gyomorváladék elvesztésekor (hányás, gyomorváladék) és K+-hiányos
állapotokban. K+-deficit esetén részben a sejtek H+-tartalma nő az ECF terhére, részben a renális Na+/K+-
cserét Na+/H+-csere helyettesíti, és pradox aciduria eredményezi a fokozódó alkalosist.
HCO3–-többlethez vezethet a bikarbonát vagy prekurzorainak bevitele (citrát, lactát, gluconát, acetát).
Kontrakciós alkalosisban az ECF volumenének csökkenése és a proximális tubuláris HCO3–-reabsorptio
fokozódása együttesen vezet a plazma HCO3–-koncentrációjának emelkedéséhez.
Respiratorikus acidosis . Hypoventilláció következtében az alveoláris és artériás pCO2 emelkedik. Okozhatja

a tüdő, a mellkas vagy a központi idegrendszer megbetegedése. Renális kompenzáció következtében a plazma
HCO3–-koncentrációja is megnő, amit a Cl–-koncentráció reciprok csökkenése és a renális Cl–-excretio
növekedése kísér.
Respiratorikus alkalosis. Primer hyperventilláció okozza az alveoláris és arteriás pCO2 csökkenése

következtében. Kialakulhat a légzőközpont stimulációja (psy-chogen, szalicilátok, progeszteron) miatt,
reflexesen (hypoxia, egyes tüdőbetegségek) vagy májcomában ismeretlen mechanizmus útján. Amennyiben a
respiratorikus alkalosis tartósan fennáll, a renális kompenzáció a plazma HCO3–-koncentrációját is csökkenti a
Cl–-szint egyidejű emelésével.
10.3.1.3. A sav–bázis egyensúlyzavarok kezelési elvei
A sav–bázis egyensúly primér metabolikus zavarainak respiratorikus kompenzációja és a primér respiratorikus

zavarok renális kompenzációja általában részleges, a pH változásait csak mérsékli, a teljes korrekciót nem teszi
lehetővé. A kóros változások ezért terápiás beavatkozásokat igényelnek. Ezek a sav–bázis egyensúlyzavarokat
kiváltó patofiziológiai történések megszüntetése mellett (pl. insulinkezelés diabeteses ketoacidosisban vagy gépi
203
lélegeztetés légzési elégtelenségben) a kompenzáló mechanizmusok teljesítményének növelését és a sav–bázis

egyensúlyzavarok specifikus korrekcióját is magukban foglalják. A renális kompenzáció javítását is szolgálja a
folyadék- és elektrolithiány pótlása és a perifériás keringési elégtelenség rendezése.
A metabolikus acidosis NaHCO3-kezelésével kapcsolatban tisztázandó, hogy milyen mértékű acidosist, milyen
mennyiségű NaHCO3-tal és milyen ütemben szükséges korrigálni. Általánosan elfogadott, hogy a NaHCO3
korrekció pH 7,20 alatt indokolt az alábbi képlet szerint:
szükséges NaHCO3 (mEq/kg) = elérni kívánt
NaHCO3 (mEq/l) – kezdő NaHCO3 (mEq/l) × f × testsúly.
Az f korrekciós faktor az ECF %-os arányát jelzi. A plazma NaHCO3 15 mEq/l-re történő korrekciója elegendő,
a teljes korrekciót a kompenzációs mechanizmusok végzik. Különösen akkor fontos a részleges korrekció, ha az
acidosis kialakulásában organikus savak felhalmozódása is szerepet játszik, mivel az anyagcsere-folyamatok
rendezése során ezekből is HCO3– képződik. Ilyen meggondolás alapján diabeteses ketoacidosisban NaHCO3-
kezelés megfontolandó, ha a pH értéke kisebb mint 7,00. A NaHCO3-túlkorrekció akut alkalosis és
neuromuscularis tünetek kialakulásával jár, amit az is súlyosbít, hogy a pCO2 emelkedése nem követi a plazma
bikarbonát növekedésének ütemét. Biztonságosnak tűnik 2–4 mEq/kg NaHCO3 4–6 óra alatti infúziója. pH-
meghatározást követően a szükséges módosításokat el kell végezni.
Különös gondosságot igényel a NaHCO3-kezelés megtervezése, ha a metabolikus acidosist respiratorikus

acidosis súlyosbítja (pl. asphyxiás újszülött). Ebben az esetben NaHCO3 adásával tovább növeljük a CO2-
retenciót és az eltérő ütemű CO2 és HCO3– membrán transzport következtében paradox módon súlyosbítjuk az
intracelluláris acidosist. A paradox acidosis megelő-zésére a NaHCO3-kezelés megkezdése előtt megfelelő
ventillációt kell biztosítani.
A respiratorikus alkalosis általában nem igényel kezelést, súlyos esetekben CO2-belégzés, esetleg acetazolamid
adása lehet indokolt. Ez utóbbi a plazma HCO3–-szint csökkentésével mérsékli az alkalosist.
Metabolikus alkalosis NaCl és KCl adásával 3–6 nap alatt rendezhető. Szívsebészeti betegek posztoperatív
ellátásában az alkalosis gyors megszüntetésére 2–4 mEq/kg NH4Cl, vagy arginin HCl alkalmazható 4–6 óra
alatt. A kezelés során a sav-bázis egyensúly paramétereinek ismételt meghatározása és a beteg gondos klinikai
észlelése szükséges.
10.4. A kálium-anyagcsere sajátosságai

10.4.1. A test káliumtartalma
Felnőttekben a test káliumtartalma 50 mEq/kg. Ennek döntő hányada intracellulárisan helyezkedik el, és
mindössze 2%-a található az extracelluláris térben. A magas intracelluláris káliumkoncentráció fenntartása
nélkülözhetetlen a növekedéshez, a fehérje- és nukleinsav-szintézishez, enzimreakciók aktiválásához, a sav–bá-
zis egyensúly fenntartásához és az ingerületátvitelhez.
Mivel a test káliumtartalmának 50–70%-át az izomszövet tartalmazza, értéke jelentősen változik az életkorral, a
zsírmentes testtömeggel és a nemmel. Az új szövetek képződésekor minden gramm nitrogén beépüléséhez 3
mEq káliumra van szükség. Felnőttekben a sejtek káliumtartalma 100–160 mEq/l, újszülöttekben ez az érték
15–30%-kal alacsonyabb. A testsúlyra korrigált káliumtartalom növekedése fiatal csecsemőkben gyorsabb, mint
a későbbi életkorban, a pubertás idején a nemi különbség nyilvánvalóvá válik, és lányokban a test
káliumtartalma elmarad a fiúkban mért értéktől. A plazma-káliumkoncentráció normál értéke 3,5–5,0 mEq/l,
fiatal csecsemőkben magasabb, mint idősebb gyermekekben. Újszülöttekben a plazma káliumkoncentrációja a
gesztációs kor növekedésekor jelentősen csökken; éretlen koraszülöttekben gyakori a hyperkalaemia.
10.4.1.1. Az intra- és extracelluláris tér közötti káliummegoszlás szabályozása
Az intra- és extracelluláris tér közötti kálium- és nátriumgrádiens fenntartása energiafüggő aktív transzport útján
történik. A transzportenzim Na+-K+ATP-ase, az ATP hidrolízise során felszabaduló energia felhasználásával
biztosítja a Na+/K+-cserét. A Na+-K+ATP-ase pumpa aktivitása az érés folyamán fokozódik, feltételezik, hogy
az újszülöttekben mért alacsonyabb értéke felelős lehet az IC K+ csökkenéséért és az EC K+-koncentráció
növekedéséért.
204
A sav–bázis egyensúly változásai alapvetően meghatározzák a K+ szervezeten belüli megoszlását. Acidosisban

a sejtekből K+ áramlik ki, és a plazma K+-koncentrációja emelkedik, alkalosisban a változás fordított irányú: a
sejtek K+-felvétele fokozódik és a plazma K+-koncentrációja csökken. A plazma K+-koncentráció eltérései
kifejezettebbek a sav–bázis egyensúly metabolikus zavaraiban és akkor, ha a pH változásai akutan következnek
be. Érdekes, hogyha a metabolikus acidosist organikus savak felhalmozódása okozza, számottevő K+-mozgás
nem mutatható ki.
A K+ transcelluláris megoszlását számos hormon, így az inzulin, mineralocorticoidok és a katekolaminok is

befolyásolják. Hyperkalaemiában az említett hormonok elválasztása fokozódik, és a magasabb hormonszintek
következtében nő a sejtek K+-felvétele.
10.4.1.2. A szervezet káliumegyensúlyának szabályozása
A káliumegyensúly megőrzésében a renális szabályozás meghatározó jelentőségű. A napi 1–2 mEq/kg K+-
bevitel 90%-át a vese választja ki, és a renális K+-kiválasztás a K+-bevitellel párhuzamosan változik. A vese
K+-excretáló és K+ konzerváló teljesítménye azonban mind mértékében, mind ütemében kisebb, mint a Na+
esetében. K+-restrikciót követően még hetek múlva is megfigyelhető jelentős K+-ürítés, K+-terhelés után pedig
a maximális renális K+-ürítés csak napok múlva következik be. Sómegvonás, illetve sóterhelés esetében a vese
már egy-két nap után gyakorlatilag Na+-mentes vizeletet ürít, és órák alatt eléri Na+-ürítő képességének
maximumát.
A K+ a glomerolusokban szabadon filtrálódik, a filtrált K+ a proximális tubulusokban csaknem teljesen

reabsorbeálódik, ezért a vizelet K+-tartalmát a distális tubulusokban és a gyűjtőcsatornákban bekövetkező
szekréció üteme határozza meg. A K+-szekréció mértékét a sav-bázis egyensúly is befolyásolja: akut acidosis
csökenti, akut alkalosis növeli a renális K+-ürítést. A distális tubuláris Na+/K+-csere mineralocorticoid
szabályozás alatt áll; a reabsorbeált Na+ helyett a tubulus a szervezet K+-ellátottságától függően K+-t vagy H+-t
szecernál.
A gasztrointesztinális rendszer szabályozó szerepe kevésbé jelentős. Átlagos K+-bevitel mellett a széklettel
ürített K+ az összbevitel 10–15%-a. A vékonybélben a K+ passzívan reabsorbeálódik, majd a vastagbélben
szekretálódik, és kialakul a széklet végleges K+-tartalma. A colonban történő K+-kiválasztást a
mineralocorticoid hormonok fokozzák. A gasztrointesztinális K+-vesztést a széklet volumene, összetétele és a
mineralocorticoidok aktivitása befolyásolják. Tartós K+-terhelés és a renális K+-kiválasztás súlyos
csökkenésével járó krónikus veseelégtelenség a colon K+-szekretáló képességét jelentősen fokozza, és a széklet
K+-tartalma többszörösére is növekedhet.
10.4.2. A kálium-anyagcsere zavarai

10.4.2.1. Hypokalaemia
Hypokalaemiáról akkor beszélünk, ha a plasma K+-koncentrációja kisebb, mint 3,5 mEq/l. Kialakulhat elégtelen
bevitel, fokozott renális és/vagy gasztrointesztinális, valamint bőrön keresztül történő veszteség, valamint a K+
szervezeten belüli átrendeződése miatt. A hypokalaemia nem jelent K+-hiányt, azonban a plasma K+ és a sav–
bázis egyensúly egyidejű meghatározásával következtethetünk a szervezet K+-ellátottságára (10.2. ábra). A test
össz-K+-tartalmának bármely adott értékénél a plasma K+-koncentrációja magasabb, ha a pH acidotikus és
alacsonyabb, ha a pH alkalotikus. Az ábrából leolvasható, hogy K+-deficit hiányában pH 7,4 értéknél a plazma
K+ 4,2 mEq/l, acidosisban (pH 7,2) azonban 5,3 mEq/l-re emelkedik, míg alkalosisban (pH 7,6) 3,3 mEq/l-re
csökken.
205
10.2. ábra. A test káliumtartalma, a plasma K+-koncentrációja és a vér pH-értéke közötti kapcsolatot leíró
nomogramm (Winters, R. W. Principles of Pediatric Fluid Therapy. p. 60. Little, Brown and Company, Boston,
1982)
A hypokalaemia leggyakoribb okait a 10.4. táblázat foglalja össze.
2.42. táblázat - 10.4. táblázat. A hypokalaemia okai
I.Redisztribúciós hypokalaemia
•Alkalosis (metabolicus, respiratoricus)
•Insulinkezelés
•Hypokalaemiás periodikus paralysis
II.Renalis káliumvesztés
•Diureticumok
–thiazidok és kacs-diureticumok
–karboanhidrázgátló szerek
–ozmotikus diuresis
206
•Diabeteses ketoacidosis
•Fokozott mineralocorticoid-hatás
–primer hyperaldosteronismus
–Cushing-szindróma
–fokozott ACTH-szekréció
–exogén glucocorticoidok
–congenitalis adrenalis hyperplasia (11- és 17-hidroxiláz-hiány)
•Fokozott renintermelés
–renovascularis hypertensio
–malignus hypertensio
–Bartter- és pseudo-Bartter-szindrómák
–renintermelő tumorok
•Tubulopathiák
–veleszületett
renalis tubularis acidosis
Fanconi-szindróma
magnéziumvesztő nephropathia
–szerzett
obstructiv uropathia
krónikus pyelonephritis
interstitialis nephritis
akut veseelégtelenség diureticus fázisa
antibioticumok és antimetabolitok
III.Extrarenalis káliumvesztés
•Gastrointestinalis vesztés
–hányás
–hasmenés
–malabsorptio
–enteralis fistula
–ureterosigmoidostomia
–hashajtóabususok
•Cutan káliumvesztés
207
–fokozott verejtékezés
–súlyos, kiterjedt égés
A hypokalaemia tünetei . A tünetek annál súlyosabbak, minél gyorsabban alakul ki és minél nagyobb mértékű
a K+-hiány. A neuromuscularis rendszer optimális működésének feltétele egy adott transmembrán K+-
koncentráció grádiens fenntartása. Hypokalaemiában a grádiens értéke megnő, a sejtek hyperpolarizációja
következik be. Mindezek következtében az ingerületvezetés sebessége és az izmok kontraktilitása csökken.
Klinikailag gyakrabban a végtagokra és a törzsre, ritkábban a légzőizmokra kiterjedő izomgyengeség,
paralitikus ileus, az ureter peristaltikájának csökkenése és az erek presszor-reaktivitásának mérséklődése miatt
or-thostatikus hypotensio figyelhető meg. A vázizomzat vér-átáramlása is csökkenhet, ezért jelentősebb
izommunka ischaemiához és rhabdomyolysishez vezethet.
Jellemzőek, az EKG-jeleken jól követhetők és esetenként életveszélyes állapotot okozhatnak a hypokalaemia

cardiális következményei. A hypokalaemia progressziójával az alábbi EKG-elváltozások regisztrálhatók: lapos,
széles T-hullám, megnyúlt QT-idő, süllyedt ST-szakasz, U-hullám megjelenése, széles QRS-komplexus,
prolongált R-R intervallum, bradycardia, atrioventricularis blokk, pitvari és/vagy kamrai arrhythmiák. Különös
veszélyt jelent a hypokalaemiás beteg digitális kezelése, mivel a digitális is csökkenti a szívizom
ingerelhetőségét, ingerületvesztési zavart és arrhythmiát okozhat.
A hypokalaemia anyagcsere hatásai közül a csökkent inzulinszekréció, a beszűkült glukóztolerancia, a

fehérjeszintézis károsodása és a növekedési retardáció említendő. Hypokalaemiában a vese morphológiai és
funkcionális változásai is megfigyelhetők. A proximális tubulusok vacuolás degenerációja, glomeruláris
hyalinizáció, interstitiális fibrosis és tubulus atrófia egyaránt előfordulhat. Jellemző az ADH-rezisztens polyuria
és a vese beszűkült koncentráló képessége.
A polyuria kialakulásában szerepet tulajdonítanak primer polydipsiának is, mely a hypothalamikus

szomjazásközpont angiotensin II stimulációjának a következménye. A veseműködés további sajátossága az ún.
paradox aciduria. A hypokalaemiát kísérő metabolikus alkalosis ellenére a renális ammoniatermelés és H+-
ürítés fokozódik, mert a hypokalaemiás sejtek (így a tubulussejtek) H+-koncentrációja nő, intracelluláris
acidosis alakul ki.
A hypokalaemia kezelése . Enyhe formákban elegendő a p. os K+-bevitel növelése. Ez történhet K+-dús

táplálékok vagy K+-sók (KCl, K-citrát, K-gluconát) adásával. KCl adását követően gasztrointesztinális irritáció,
hányás, pylorus spasmus és ulceráció léphetnek fel.
Súlyos K+-hiány eseteiben és ha az orális K+-bevitel nem megoldható, parenterális K+-pótlás szükséges.
Általános szabály, hogy a K+-pótlás megkezdése előtt, rendezni kell a perifériás keringést és a veseműködést,
valamint a K+-hiányt kísérő acidosist. A biztonságos K+-kezelés további feltétele, hogy az infúziós oldat K+-
tartalma ne legyen több mint 40 mEq/l, és az infúzió üteme ne haladja meg a 0,5–1,0 mEq/kg/óra értéket.
Kivételesen súlyos esetekben a K+-pótlás 2 mEq/kg/óra ütemben 40–80 mEq/l koncentrációjú oldattal is
történhet, de ennek feltétele a folyamatos EKG-regisztrálás és a plazma-K+-koncentráció rendszeres
meghatározása. A K+-egyenleg helyreállítására a napi 2–3 mEq/kg fenntartási K+-szükséglet mellett további 3
mEq/kg K+ adása szükséges a deficit pótlására. Összességében 4–6 mEq/kg/nap dosisú K+ adásával a K+-
egyenleg 2–3 nap alatt biztosítható, ha további jelentős K+-vesztés nem következik be.
10.4.2.2. Hyperkalaemia
Hyperkalaemiáról beszélünk, ha a plazma K+-koncentrációja nagyobb, mint 5,5 mEq/l. A plazma K+

emelkedése nem utal a test K+-tartalmának növekedésére, mert az lehet az IC és EC közötti redistributio
eredménye, másrészt a plazmában lévő K+ csak elenyésző része az egész test K+-tartalmának. A
hyperkalaemiát el kell különíteni a pseudohyperkalaemiától, melyet nem kísérnek a hyperkalaemia klinikai
tünetei vagy EKG jelei. Kialakulásában helytelen vérvételi technika, in vitro haemolysis vagy véralvadás, a
vérminta tartós tárolása, és thrombocytosissal és leukocytosissal járó haematológiai megbetegedések játszhatnak
szerepet. A hyperkalaemia kialakulásáért felelős leggyakoribb megbetegedéseket és klinikai állapotokat a 10.5.
táblázat mutatja.
2.43. táblázat - 10.5. táblázat. A hyperkalaemia okai
208
I.Fokozott káliumterhelés
•Exogen
–oralis supplementatio
–parenteralis káliumbevitel
–konzervvér-transzfúzió
•Endogén
–intravascularis haemolysis
–rhabdomyolysis
–trauma, műtéti beavatkozás
–égés
–tumorlysis
–teljes éhezés
II.Redisztribúciós hyperkalaemia
•Acidosis
•Insulin-, mineralocorticoid- és catecholaminhiány
•β-blockolók és ACE-gátlók
•Izomrelaxánsok (succinylcholin)
•Familiaris periodikus hyperkalaemiás paralysis
III.Csökkent renalis kiválasztás
•Akut veseelégtelenség
•Krónikus veseelégtelenség
•Mineralocorticoidhiány
–Addison-kór
–hypoaldosteronismus
–21-hidroxiláz-hiány
–18-hidroxi-dehidrogenáz-hiány
•A tubularis K+-szekréció zavarai
–pseudohypoaldosteronismus
–obstructiv uropathiák
–vesetransplantatio
–systemás lupus erythematodes
209
•Káliumkímélő diureticumok
A hyperkalaemia tünetei . A tünetek a transmembran K+-grádiens változásával magyarázhatók. A plazma-K+-

koncentráció növekedésével a grádiens csökken, melynek következtében a nyugalmi membránpotenciál
negativitása kisebb lesz. A neuromuscularis sejtek depolarizációja tehát fokozott ingerlékenységet okoz (10.3.
ábra).
10.3. ábra. A plasma Ca++- és K+-koncentrációjának hatása az akciós potenciálra. Hypokalaemia és

hypercalcaemia növeli, hyperkalaemia és hypocalcaemia csökkenti a nyugalmi és küszöbpotenciál közötti
különbséget (Brem, A. S. Disorders of potassium homeostasis. Pediatr. Clin. N. Am. 37:420, 1990)
A hyperkalaemia cardiális tünetei általában 7 mEq/l koncentráció felett alakulnak ki, de toxikus hatás már
alacsonyabb érték mellett is észlelhető, ha a hyperkalaemia gyorsan jön létre vagy egyéb anyagcserezavarok is
kísérik (acidosis, hypocalcaemia). Az EKG-n kezdetben magas, hegyes T-hullám, a P-R távolság megnyúlása és
a QRS-komplexus kiszélesedése látható. Később a P-hullám amplitúdója csökken, majd isoelektromossá válik, a
kamrai átvezetés tovább hosszabbodik, a QRS-komplexus és a T-hullám egybeolvad. Végül 10 mEq/l körüli
K+-koncentrációnál kamrai fibrilláció és asystolia következik be (10.4. ábra). További hyperkalaemiás tünetek
az izomgyengeség, paresthesiák és az ascendáló petyhüdt bénulás. A bénulás a fej-, törzs- és légző izmokat
általában nem érinti.
210
10.4. ábra. A plasma K+-koncentráció-változásainak EKG-jelei
A hyperkalaemia kezelése. A kezelésnek alapve-tően három feladatot kell megoldani:
•a hyperkalaemia toxikus membrán hatásának kivédése,
•a cellularis K+-felvétel elősegítése,
•a test K+-tartalmának csökkentése.
211
•Az ionizált Ca++-szint emelése a küszöbpotenciál negativitását csökkenti, a nyugalmi és küszöbpotenciál

közötti különbséget növeli, ily módon a hyperkalaemia depolarizációs hatását mitigálja (ld. 10.3. ábra). Sür-
gősségi ellátásként ezért elsőként 0,5–1,0 ml/kg 10%-os Ca-gluconicum adandó 5–10 perc alatt. Mivel a hatás
rövid (30–60 perc), a dózis 30 perc múlva megismételhető.
•A sejtek K+-felvétele növelhető iv 0,5–1,0 g/kg glukóz 15–30 perc alatti infúziójával. A glukózinfúziót
általában inzulinnal egészítik ki (1 E inzulin/3 g glukóz). Ettől a kezeléstől 4–6 órás hatás várható. Gyors hatás
érhető el 1–2 mEq/kg NaHCO3 5–10 perc alatt történő iv adásával; a hatás azonban átmeneti, nem haladja meg
a két órát. Újabban 2 mimetikus szerek (Salbutamol) alkalmazásával is jó eredményt értek el.
•Megtartott vesefunkció mellett a test K+-tartalma kacsdiuretikumok adásával is csökkenthető. Egyébként

ioncserélő gyanták (Na-polystirol sulfonát) orális vagy csőre formájában történő alkalmazásától várható jó
eredmény. 1 mEqK+ 1 mEq Na+-ra történő cseréjével 1 g/kg gyantával a plazma K+ 1mEq/l-lel csökkenthető.
Átlagos dózisa 0,5–1,0 g/kg, mely naponta 4–6 alkalommal ismételhető. A leghatékonyabb kezelés a
peritonealis vagy a haemodialysis, melyekkel óránként 10–15 mEq, ill. 50 mEq K+ távolítható el.
10.5. A folyadékterek volumenzavarai

10.5.1. Dehydratiók
Etiológia. Dehydratio kialakulhat elégtelen folyadékbevitel vagy fokozott veszteség következtében; a
leggyakoribb okokat a 10.6. táblázat foglalja össze. Csökkent bevitel esetén a volumenmegőrző mechanizmusok
aktiválódnak, dehydratio csak egyidejű veszteség fennállásakor alakul ki. A fokozott veszteség bekövetkezhet a
gasztrointesztinális rendszeren, a vesén, a bő-rön és a légutakon keresztül. A gyermekgyógyászati gyakorlatban
a gasztrointesztinális veszteségek a leggyakoribbak. A csecsemők gasztrointesztinális szekrétumainak
mennyiségét és összetételét a 10.7. táblázat mutatja. Valamennyi szekrétum K+-ot is tartalmaz, ezért a
gasztrointesztinális eredetű dehydratiók K+-veszteséggel járnak, másrészt a szekrétumok HCO3–- vagy Cl–-
tartalmától függően metabolikus acidosis vagy alkalosis alakul ki. A renális dehydratiók kialakulhatnak
megtartott vesefunkciók mellett vagy a veseparenchyma súlyos károsodása és a vesefunkciók beszűkülése
következtében, amikor a fokozott só- és vízürítést az emelkedett carbamid ozmotikus hatása, a tubulussejtek
károsodása, natriuretikus faktorok jelenléte vagy az ADH-hatás gátlása okozza. Külön csoportot képez a
centrális és nephrogen diabetes insipidus, melyek csak akkor vezetnek dehydratióhoz, ha a folyadékbevitelt
valamilyen külső körülmény megakadályozza. Az insensibilis vízvesztés különösen alacsony súlyú
koraszülöttekben jelentős és azokban a megbetegedésekben, melyekben a bőr barrier funkciója sérül (égés,
gyulladásos kórképek). A perspiratio insentibilist növelik a kedvezőtlen környezeti feltételek és a
testhőmérséklet emelkedése is. A verejtékezés, különösen pancreas cystas fibrosisban, azért vezet gyors
dehydratióhoz, mert a vízvesztés elektrolitveszteséggel is párosul (ld. 10.5. táblázat).
2.44. táblázat - 10.6. táblázat. A dehydratio okai
I.Csökkent bevitel
•Anorexia
•Coma
•Folyadékmegvonás
II.Fokozott veszteség
•Gastrointestinalis
–hányás
–hasmenés
–enterocutan fistulák, drainek
•Renalis Megtartott vesefunkcióval
212
–ozmotikus diuresis (urea, glukóz, mannitol, glicerol, iv. kontrasztanyagok)
–diureticumok (furosemid, thiazidok, ethacrinsav stb.)
–mineralokortikoid-hiány
Beszűkült vesefunkcióval
–krónikus veseelégtelenség
–sóvesztő nephropathiák
–postobstructiv uropathiák Centralis és nephrogen diabetes insipidus
•Bőr és légutak
–magas környezeti hőmérséklet
–pancreas cystás fibrosis
–égés
–gyulladásos bőrbetegségek
2.45. táblázat - 10.7. táblázat. Csecsemő gasztrointesztinális szekrétumainak napi

mennyisége és elektrolit-összetétele
Szekrétum Mennyiség (ml) Na + K + Cl HCO 5
(mEq/l)
Nyál 200 50 20 30 40
Gyomornedv 1440 35 10 180 –
Epe 400 150 10 90 40
Hasnyálmirigy 450 150 10 50 110
Vékonybélnedv 800 140 5 70 75
Vastagbélnedv 100 40 90 15 30
Forrás: Finberg, L. Pathophysiology and pathology of fluid disturbances: clinical understanding. In: Finberg,
L., Kavath, R. E., Fleischman, A. R. (eds): Water and Electrolyte in Pediatrics: Physio-logy, Pathophysiology
and Treatment. p. 73. WB Saunders, Philadelphia, 1982.
Típusok. A plazma Na+-koncentrációja alapján a de-hydratio három típusát különítjük el: isotoniás (plazma-
Na+ 130–150 mEq/l), hypotoniás (plazma-Na+ < 130 mEq/l) és hypertoniás (plazma-Na+ > 150 mEq/l) formát.
Az isotoniás dehydratióra jellemző, hogy a veszteség Na+- és víztartalma arányos, a megmaradt ECF isotóniás,
következésképpen nem jön létre ozmotikus vízmozgás az ECF és az ICF között. A veszteség teljes egészében az
ECF-t terheli, ezért a plazma és a keringő vérvolumen arányos csökkenéséhez vezet. Hyponatraemiás
dehydratióban az elveszített folyadék hypertóniás, ezért a csökkent volumenű ECF tonicitása csökken. A két
folyadéktér ozmotikus koncentráció különbsége miatt az új ozmotikus egyensúly kialakulásáig víz áramlik a
sejtekbe, melynek következtében az ECF hypotoniája mérséklődik, de volumene tovább csökken. Ebben a
dehydratio formában tehát a plazma volumencsökkenése kifejezettebb, és a keringés összeomlása gyorsabban
bekövetkezik, mert egy adott külső folyadékvesztést belső folyadékátrendeződés is súlyosbít. A hypertoniás
dehydratio hypotoniás folyadékvesztés következménye. Az ECF magasabb ozmotikus koncentrációja a
213
folyadékterek átrendeződését indukálja, és az új egyensúlyi helyzet kialakulásáig víz áramlik a sejtekből az

ECF-be. A folyamat végeredménye, hogy a sejtek dehydratiója árán az ECF hypertoniája és volumencsökkenése
mérséklődik, a keringő plazmavolumen sokáig megtartott.
Azonos mértékű, de különböző típusú dehydratióban a víz- és elektrolithiányt a 10.8. táblázatban tüntettük fel.
Látható, hogy hypotoniás dehydratióban lényegesen kisebb volumenű hypertoniás folyadék, hypertoniás
dehydratióban pedig lényegesen nagyobb volumenű hypotoniás folyadék hiánya okoz azonos súlyosságú
klinikai képet, mint isotoniás dehydratióban.
2.46. táblázat - 10.8. táblázat. Közepesen súlyos dehydratióban szenvedő csecsemő víz-
és elektrolithiánya
Dehydratio Plasma-Na + Víz (ml/ttkg) Na + K + (mEq/ttkg) cr + HCO 3

típusa (mEq/l) (mEq/ttkg) (mEq/ttkg)
Isotoniás 130–150 100–150 7–11 7–11 14–22
Hypertoniás > 150 120–170 2–5 2–5 4–10
Hypotoniás < 130 40–80 10–14 10–14 20–28
Winters , R . W .: Principles of Pediatric Fluid Therapy. p. 86. Little, Brown and Company, Boston, 1982.
Klinikai tüntetek. A dehydratio klinikai tünteteit annak súlyossága és típusa egyaránt befolyásolják. A
folyadékvesztés mértékének meghatározása objektíven a testsúlyváltozás mérésével történhet, melyhez azonban
a megbetegedés előtti testsúlyadatok ismerete szükséges. Ennek hiányában az anamnesis, a klinikai kép és a
laboratóriumi eltérések segítenek az állapot megítélésében (10.9. táblázat).
Az enyhe, közepes és súlyos dehydratiót csecsemőben a testsúly < 5, 6–10 és 11–15%-os csökkenése jelzi,
nagyobb gyermekekben ezek az értékek < 3, 4–6 és 7–9%.
2.47. táblázat - 10.9. táblázat. A dehydráció klinikai és hemodinamikai jelei
Enyhe Közepes Súlyos
Testsúly 3–4 (5)% 6–7 (10)% > 10 (15)%
Pulzus norm. (↓) szapora szapora, elnyomható
Vérnyomás norm. (↓) norm. ↓ ↓↓
Nyelv száraz száraz fehér lepedék száraz, tapló barna
Kutacs nívóban besüppedt besüppedt ↓↓
Szemek aláárkolt aláárkolt ↓ beesett
Turgor norm. hasbőr ráncolható hasbőr elemelhető
Bőr meleg hűvös hideg, kapill. újratelődés ↓
Vizelet enyhén csökkent kifejezetten csökkent oligo-anuria
A laboratóriumi eltérések közül a Htc, vvt-szám és plazma protein emelkedés, az etiológiától függő sav–bázis
eltérések, plasma UN és az UN/creatinin arány (> 20) emelkedése jellemző. A vizeletben, ha a dehydratio nem
214
renális sóvesztés következménye, a Na+-koncentráció alacsony (< 10 mEq/l), a vizelet fajsúlya magas (> 1,020).
Hypertoniás dehydratióban a bőr kipirult, meleg tapintatú, turgora kevésbé csökkent. A nyelv bevont, a
nyálkahártyák szárazak. A perifériás keringési elégtelenség tünetei csak kivételesen fordulnak elő. Ezzel
szemben gyakoriak a központi idegrendszeri izgalmi tünetek; a nyugtalanság, a kínzó szomjúságérzés, a tremor,
az izomrigiditás és a convulsiók. Az agyi volumencsökkenés következtében subduralis és intracerebrális vérzés
is kialakulhat. Állatkísérletes adatok szerint igen szoros a kapcsolat a plazma ozmolaritása és az idegrendszeri
tünetek megjelenése között: 330–350 mOsm/ l-nél nyugtalanság, irritabilitás, 370–400 mOsm/l-nél ataxia,
tremor, 400–420 mOsm/l-nél convulsiók észlelhetők, és ennél magasabb ozmolaritás értéknél bekövetkezik a
halál. A laboratóriumi vizsgálatok a 150 mEq/l értéket meghaladó plazma-Na+-koncentrációt, hyperozmolaritást
és mérsékelt haemokoncentrációt mutatnak. Az ADH-aktivitás fokozódása miatt oliguria alakul ki, a vizelet
fajsúlya magas.
10.5.2. A folyadékterápia elmélete és gyakorlata

A folyadékterápiának biztosítania kell a fenntartási víz-, elektrolit- és energiaszükségletet, pótolnia kell a
kialakult deficitet, és fedeznie kell a kezelés során fellépő további veszteségeket:
A fenntartási szükségleteket az élő szervezet kalóriafelhasználása kapcsán keletkező víz- és elektrolitvesztés

pótlása jelenti, ezért ezek értékét 100 kcal-ra korrigálva célszerű megadni. A fenntartási szükséglet
biztosításával szokványos veszteségeket kell pótolni, amelyeket a 10.10. táblázat mutat.
2.48. táblázat - 10.10. táblázat. Fenntartási szükségletek
Víz (ml) Na (mmol) K (mmol)
Perspiratio insensibilis 40 0 0
Vizelet 65 3–4 2–3
Széklet 10 0,1 0,2
Összesen 115 ~4 ~3
Oxidációs víz 10–15 ~4 ~3
Mindösszesen 100 ~4 ~3
Rövid távon az energiabevitellel nem indokolt a leadott energia egészét fedezni, elegendő csupán a ketosis és az
endogen proteinlebontás megakadályozásához szükséges energiamennyiséget (20 kcal) biztosítani 5 g/ 100 kcal
glukóz adásával.
Az előbbieknek megfelelően a fenntartási szükségleteket kielégítő infúziós oldat összetétele a következő: 1000
ml vízben 25 mEq Na+, 25 mEq K+, 50 mEq Cl– és 50 g glukóz. Mivel a fenntartási szükségleteket az
energiaforgalomra korrigálva adjuk meg, a szükségletek konkrét klinikai meghatározásához ismernünk kell a
kezelendő beteg energiaforgalmi viszonyait. A számítás egyszerű, általánosan alkalmazott módját a 10.5. ábra
mutatja. Általánosságban megállapítható, hogy minél kisebb a gyermek testsúlya, annál nagyobb a súlyegységre
jutó napi folyadék- és energiaigénye, amelyet a 10.11. táblázat tartalmaz. A megadott értékek a nyugalmi
energiaforgalomra vonatkoznak, energiaforgalmi változások esetén korrekciójuk szükséges. Láz esetén pl. a
testhőmérséklet l C°-kal történő emelkedéskor az energiaigény 12%-kal nő. Kóros körülmények között a becsült
fenntartási folyadék- és elektrolitszükséglet jelentősen változhat, ezért ilyen esetekben a veszteségek
volumenének és összetételének ismeretében el kell végezni a szükséges korrekciókat.
2.49. táblázat - 10.11. táblázat. Fenntartható folyadékvolumen. Mennyisége

meghatározható a 100 kcal metabolizálása kapcsán létrejövő víz- és elektrolitvesztés
alapján
215
< 10 kg 100 ml/kg
10–20 kg 1000 ml + 10 kg felet minden kg-ra 50 ml/kg (pl.: 20

kg esetén 1000 + 500 = 1500 ml)
> 20 kg 1500 ml + 20 kg felett minden kg-ra 20 ml/kg (pl.: 30

kg esetén 1500 + 200 = 1700 ml)
10.5. ábra. A napi energiaigény meghatározása különböző testsúlyú gyermekekben. A testsúly első 10 kg-jára
100 kcal/ttkg, második 10 kg-jára 50 kcal/ttkg, ezt követően pedig 20 kcal/ttkg energiaigényt számítunk. Ennek
megfelelően egy 25 kg testsúlyú gyermek napi energiaszükséglete: 10 ´ 100 kcal = 1000 kcal + 10 ´ 50 kcal =
500 kcal + 5 ´ 20 kcal = 100 kcal, összesen1600 kcal
A folyadék- és elektrolithiány pótlásakor az alábbi kérdéseket szükséges tisztázni:
•Mikor?
•Mennyit?
•Mit?
•Hogyan?
•Mikor? A dehydratio fennállása esetén vagy normális folyadékháztartás esetén, amikor a per os táplálás és
folyadékfelvétel korlátozott vagy hiányzik. Ilyen lehet pl. műtéti altatás előtti állapot.
•Mennyit? A terápiánk három összetevőből áll. A 10.11. táblázatban leírt fenntartó folyadékmennyiség, amely
minden esetben szükséges. A hiány kezelése, amelynek mértékére a 10.9. táblázatban összefoglalt klinikai jelek
alapján következtethetünk. Számolnunk kell továbbá a folyamatos veszteségekkel, amelyek kórházi
körülmények között pontosan meghatározhatók, mérhetők, más esetben becsülhetők.
216
•Mit? Az előzőekben leírtak alapján a fenntartó folyadék összetétele megfelel 0,25% NaCl-oldatnak. A
gyakorlatban azonban csecsemőknek és kisdedeknek 0,33% NaCl-oldat, gyermekeknek 0,45% NaCl-oldat
adható. A hiánypótlás összetétele a dehydratio típusától függ.
Isotóniás dehydratio esetén 0,9% NaCl-oldatot alkalmazunk.
Hypotoniás dehydratio esetén, amely általában hyponatraemiát is jelent, a hiány pótlása 0,9% NaCl-oldattal
általában rendezi a Na+-deficitet is. A Na+ hiányát egyszerű képlettel számolhatjuk ki:
Na+-hiány = (130 – aktuális szérum Na+) × 0,6 × testtömeg kg
Amennyiben a korrekcióhoz 3%-os NaCl-oldatot használunk (513 mEq/l Na+ és Cl–).
Tehát 23 ml/kg 3%-os NaCl-oldattal a 113 mEq/l plazma Na+-koncentrációt 135 mEq/l-re korrigáljuk. A
hyponatraemia súlyos klinikai tünetei esetén a gyors korrekció indokolt, tünetek hiányában alacsonyabb Na+-
koncentrációjú oldattal 4–8 óra alatt történhet. Vigyáznunk kell azonban, mert a túl gyors korrekció, különösen
akutan kialakult hyponatraemmia esetén, pontin myelinolysist eredményezhet.
Hypertoniás dehydratio során, amely általában hy-pernatraemiáét is jelent TILOS Na-mentes oldat infundálása!
Az agyödéma kialakulásának veszélye miatt a Na-koncentráció nem csökkenhet gyorsabban, mint 12
mmol/l/nap. Az ilyen esetben alkalmazható terápia az intravaszkuláris volumen helyreállítása 0,9% NaCl-
oldattal (20ml/testsúlykg 20 perc alatt). A hiány további kezelésére célszerű 0,45% NaCl-infúzió alkalmazása és
a Na-szint szoros, 3 óránkénti kontrollja. Agyödéma tünetei esetén (központi idegrendszeri görcs), 3% NaCl-
oldatot adhatunk. Ennek 1 ml/testsúlykg alkalmazása a szérum Na+-koncentrációját 1 mmol/l-rel emeli meg.
•Hogyan? A gyermekkorban kialakult dehydratiók legnagyobb része oralis rehydráló folyadékkal rendezhető.
Intravénás pótlásra van szükség a perifériás keringés zavara vagy shock esetén. Továbbá 3 hónapos életkor vagy
4,5 kg testsúly alatt. Végül a szájon át történő folyadékbevitel elégtelensége esetén.
A kezelés fázisai az alábbiak:
• I. fázis (0–4 óra): feladata a keringés rendezése. Már ebben a szakaszban elérendő a perifériás keringés és a
tudatállapot javulása, (vérnyomás, pulzus, capillaris telődés), a vizelet mennyiségének növekedése.
• II. fázis (2–24 óra): elsődleges célja az ECF Na+- és vízhiányának, valamint a sav–bázis egyensúly zavarainak
részleges korrekciója. A kezelés hatására a testsúly nő, a dehydratio klinikai tünetei mérséklődnek, a keringés
stabilizálódik és a diuresis tartósan kielégítő. A sav–bázis egyensúly paraméterei és a plazma Na+-
koncentrációja eléri vagy megközelíti a normális értéket, az urea-N emelkedése is mérséklődik.
• III. fázis (1–4 nap): helyreállítja a K+-egyenleget és teljesen megszünteti az ECF volumen- és Na+-hiányát, és
rendezi a sav–bázis egyensúlyt. Ennek megfelelően a testsúly tovább gyarapodik, a plazma Na+, K+ , urea-N-
koncentrációja és a vér sav-bázis paraméterei normalizálódnak.
• IV. fázis (1–3 hét): az akut betegség következtében depletált zsír- és fehérjekészleteket állítja helyre. A testsúly
lassú, folyamatos növekedése mellett valamennyi plazmaállandó az élettani határokon belül található.
10.5.2.1. A folyadékkezelés gyakorlati kivitelezése
I. fázis. A keringés rendezése, a fenyegető shock megelőzése vagy a már fennálló shock kezelése 10–20 ml/kg
isotoniás NaCl-oldattal, plazmával vagy plazma expanderekkel történik, amely szükség esetén ismételhető.
Acidosis fennállása vagy a gyorsütemű infúzió miatti dilutiós acidosis veszélye esetén az oldat 1000 ml-e 154
mEq Na+ mellett 130 mEq Cl–-t és 24 mEq HCO3-t tartalmazzon. Azonos mennyiségű bicarbonat-prekurzorok
(acetat, lactat, gluconat) használata is elfogadott, ha a perifériás keringés állapota lehetővé teszi ezek
bicarbonáttá történő metabolizációját.
II. fázis. Cél az ECF volumenének és Na+-tartalmának részleges korrekciója, mivel a rendszerint jelenlévő K+-
hiánynak megfelelő intracelluláris Na+-akkumulációval is számolni kell. A K+-pótlás hatására (III. fázis) ez a
Na+-mennyiség elhagyja az ICF-t, és ECF-t terheli. A renális kompenzáció teljesítményétől függő-en ezért
Na+-retenció és oedema alakulhat ki.
III. fázis. A K+-pótlás elméleti és gyakorlati kérdéseit külön fejezet ismerteti.
217
IV. fázis. Az egészséges és sorvadt csecsemők táplálását tárgyaló fejezetre utalunk.
10.5.2.2. Oralis rehydrálás
Orális rehydrálásra a csecsemőkori hasmenést kísérő enyhe vagy középsúlyos dehydrátiók kezelésében van
lehetőség, amikor perifériás keringési elégtelenség még nem áll fenn, vagy kialakulásának veszélye nem
fenyeget és profúz hányás a p. os folyadékbevitelt nem akadályozza. Alkalmazását azt teszi lehetővé, hogy a
gyulladt bélnyálkahártya elektrolit- és vízreabsorbeáló képessége megtartott és megfelelő összetételű
elektrolitoldattal még tovább fokozható. Széleskörű elterjedését az alacsonyabb költségek, a kórházi felvételek
és az intravénás beavatkozások számának csökkenése, valamint az a körülmény magyarázzák, hogy a dehydratio
mindhárom típusában alkalmazható. A kezelés kórélettani alapja, hogy az intestinális epithelsejtek a Na+- K+-
ATPase enzim aktív működése eredményeként elektrokémiai grádienst hoznak létre, és a sejtek luminális
membránján található specifikus karrierfehérjéken keresztül a Na+ valamilyen szubsztráthoz kapcsoltan bejut az
enterocytákba. A sejtekben Na+-szubsztrát disszociáció következik be, majd aktív transzport útján vagy
koncentrációgrádienst követve az egyes összetevők az intercelluláris téren keresztül a kapillárisokba kerülnek. A
Na+-absorptio elsősorban glukózhoz kapcsoltan történik, de szubsztrátként szolgálhatnak egyéb
monosacharidok, aminosavak, peptidek és a Cl– is. A Na+-glukóz kapcsolt transzportja következtében a
bélnedvben jelenlévő glukóz növeli a Na+, a Na+ jelenléte pedig növeli a glukóz intestinalis absorptióját.
A WHO ajánlása alapján az alábbi összetételű elektrolitoldat használata vált általánossá: Na+;90, K+;20, Cl–;80
HCO–;30 mEq/l, glukóz: 2%. Az oldat alkalmazását követő hypernatraemia veszélye miatt alacsonyabb Na+-
tartalmú készítményeket is forgalmaztak. Rehydrálásra jelenleg a 60–90 mEq/l Na+ koncentrációjú, prevencióra
és a rehydratiós kezelés fenntartási fázisában pedig 40–60 mEq/l Na+-koncentrációjú oldat ajánlott. A fenntartó
kezelésre használt oralis rehydráló oldat magasabb Na+-koncentrációját az indokolja, hogy a Na+ intestinalis
absorptiója nem teljes, különösen akkor nem, ha a bélrendszer absorptiv funkcióját gyulladásos megbetegedés
korlátozza. Valamennyi oldat K+- és HCO3–-tartalma megfelel a WHO ajánlásának. Magasabb
glukózkoncentráció a glukóz elégtelen felszívódásához és ozmotikus hasmenés kialakulásához vezethet, ezért
kerülendő. Keményítők alkalmazása előnyösnek látszik, mivel a glukóz lassúbb felhasználása miatt kisebb
osmoláris terhelést jelent.
A rehydratiós kezelés első fázisában 4–6 óra alatt 50–100 ml/kg adandó a választott oldatból, a következő
fázisban a fenntartó szükséglet a székletek számától és jellegétől függően 20–50 ml/kg rehydráló oldattal
egészítendő ki.
10.5.3. Folyadékkezelés pre-, intra- és posztoperatív időszakban

A preoperatív folyadék, amennyiben nincs előzetes veszteség vagy folyadékpótlás, a fenntartó folyadékigényen
alapul. Mennyisége 4ml/testsúlykg/óra, ami megfelel kb. 100 ml/testsúlykg/nap bevitelnek. Gyakorlati
kivitelezése: a műtétig számított éhezessel töltött órák száma × 4 ml × testsúlykg.
Csecsemőknél 10 kg alatt 4 ml/kg/óra a szükséges mennyiség. 10–20 kg között 40 ml + 2 ml/kg/óra a 10 kg

feletti testsúlyra. 20 kg felett 60 ml + 1 ml/kg/óra a 20 kg feletti testsúlyra számítva.
Intraoperatív, kisebb sebészi beavatkozások, megfelelő hidráltsági álapot esetén nem igényelnek folyadékpótlást
(pl. hernia). Hosszabb műtétek esetén csecse-mők igénye 6–8 ml/kg/óra. Kisdedeknél 4–6 ml/kg/óra, míg
gyermekeknél 2–4 ml/kg/óra a szükséges mennyiség. Nagyobb hasi műtétek esetén 8 ml/kg/óra folyadék
adandó. A műtéti beavatkozás során számolnunk kell harmadik térbe történő folyadékvesztéssel is, amely
becsülhető:
1.testfelületi műtét: 1–2 ml/kg/óra,
2.mellkasi műtét: 4–7 ml/kg/óra,
3.hasi műtét: 5–10 ml/kg/óra.
A posztoperatív folyadékterápia során 80ml/kg/óra mennyiséggel számolhatunk. Összetétele megfelel az

életkori sajátosságoknak. Figyelembe kell azonban vennünk, hogy a műtétek során az ADH aktiválódik, ezért
hypoozmotikus oldat adása kerülendő a közvetlen műtét utáni időszakban.
10.5.4. Folyadékterápia újszülöttkorban
218
Újszülöttkorban a folyadékterápia során figyelembe kell venni a fiziológiás ECF-csökkenést az első

életnapokban. Fenn kell tartani a megfelelő szöveti perfúziót biztosító intravasalis volument. A terápia során
figyelnünk kell a megfelelő tápanyagbevitelre és az elektrolit-, valamint sav-bázis egyensúly megőrzésére.
Mindezek miatt az újszülötteket a folyadékterápia alatt folyamatosan monitorizálnunk kell, a következők
figyelembe vételével:
•keringési állapot,
•testtömeg változása,
•szérum-elektrolitszintek változása,
•ürített folyadék mennyisége,
•sav-bázis státus változása,
•megvalósult folyadék- és elektrolitbevitel.
Az első 7 életnapon a testtömeg emelkedése nem kívánatos. Érett újszülöttek testtömege a 3–5. életnapra 5–
10%-kal csökken. Koraszülöttekben ez az arány 10–15% lehet a 7. életnapig. Amennyiben a testtömeg
emelkedik, ennek leggyakoribb oka a túlzott folyadékbevitel, amely gyakran oliguriával fordul elő. Ennek
hátterében a korábbi szisztémás hypotensio áll. Ilyenkor első teendő a folyadékbevitel megszorítása 40–60
ml/kg/nap szinten. Lehetőség szerint az újszülött relaxációjának kerülése és normál vérnyomás és veseperfúzió
esetén húgyhajtó adása.
Testtömeg túlzott csökkenése esetén, amely naponta több mint 5%-os testtömegvesztést jelent, a hirtelen
változások a keringési és ozmotikus státus megingását okozhatják. Ennek hátterében a következő okok
állhatnak:
•extrém kissúlyú koraszülöttek esetén a kontrollálatlan perspiratio insensibilis,
•tartós hypotensiót követően kialakuló tubulopa-thia,
•diabetes insipidus asphyxia/agyvérzés után. A perspiratiós veszteség csökkenthető az inkubátor és/vagy

respirátor párásításával, a test fóliával történő takarásával. A folyadékhiány a testtömeg csökkenése alapján
számítható, így gyakoribb monitorizálás mellett a folyadékbevitel növelése szükséges.
10.5.4.1. Szérum-Na-szintek változása újszülöttkorban
Hyponatraemia leggyakoribb oka a testtömeg növekedése előzőleg túlzott folyadékbevitel és/vagy oliguria
miatt. Kezelése a diurézis rendezéséig folyadékmegszorítás. Azonban ha polyuria és ezzel társult fokozott Na+-
kiválasztás mellett testtömegcsökkenést észlelünk, a folyadékbevitelt és igény szerint a Na+-bevitelt is növelni
kell.
Hypernatraemia (testtömegcsökkenés mellett) leg-gyakrabban iatrogén úton, eltúlzott Na+-bevitel

következtében jelentkezik. Okozhatja azonban perspiratiós veszteség és ADH-hiány is. Ilyenkor a Na+-bevitelt
kell korrigálni a testtömeg változása és a bevitt Na+ mennyisége alapján. A korrekció itt sem lehet gyorsabb,
mint 12 mmol/l/nap Na+-szint-csökkenés.
10.5.4.2. Volumenterápia újszülötteknél szisztémás hypotensio esetén
Az 1. életnapon 10ml/kg 0,9% NaCl-oldat adható 20 perc alatt. Ennek hatástalansága esetén sürgősségi
helyzetben ez a dózis ismételhető. Ezt követően 10 ml/kg/ 30 perc friss fagyasztott plazma vagy a klinikai kép
és laborvizsgálatok alapján (vérkép) vörösvértest-koncentrátum 10 ml/kg/60 perc alatt adható. A 2. életnaptól a
klinikai képtől függően hasonló terápia alkalmazható. A szisztémás hypotensiót azonban a folyadékpótlás
mellett endogén chatocholaminok adásával is kezelhetjük.
10.5.5. Hyperhydratio
Hyperhydratióról akkor beszélünk, ha a test víztartalma fokozott, függetlenül attól, hogy észlelhető-e oedema
vagy sem. A plazma volumene lehet magasabb vagy alacsonyabb, de az egész test Na+-tartalma általában
219
növekedett, de fokozott vízbevitel vagy elégtelen vízürítés esetén enélkül is bekövetkezhet a folyadékterek
expanziója.
A hyperhydratio leggyakoribb okait a 10.12. táblázat foglalja össze. Kialakulhat Na+- és víztöbblet együttes
előfordulásakor vagy csak víztöbblet esetén.
2.50. táblázat - 10.12. táblázat. A hyperhydratio okai
I. Só- és víztöbblet
•Fokozott Na-bevitel
–tápszerek Na-tartalmának növelése
–helytelen tápszerhígítás
–tengervíz-fogyasztás
–koncentrált NaHCO3 alkalmazása
–túlzott plasma- vagy vértranszfúzió
•Steroidhormon-excessus
–primer hyperaldosteronismus
–Cushing-szindróma
–congenitalis mellékvese-hyperplasia (11- és 17-hidroxiláz-hiány)
–tartós steroidkezelés
•Csökkent renalis exkréció
–akut glomerulonephritis
–krónikus veseelégtelenség
–gyógyszerek (nem steroid gyulladásgátlók, antihypertensivumok)
–cardialis decompensatio
–nephrosis-szindróma
–cirrhosis
II. Víztöbblet
•Psychogen polydipsia
•Nagy mennyiségű glukózinfúzió
•SIADH (syndrome of inappropriate ADH secretion)
A hyperhydratio tünetei az alapbetegségtől, a kiváltó tényezőktől és a kóros változások fennállásának idő-

tartamától függenek. A testsúly nő, és ha a folyadéktöbblet az érpályán belül marad, hypertonia, cardialis
elégtelenség és tüdőoedema alakulhat ki. Amennyiben a folyadéktöbblet az ECF egészét terheli, generalizált
oedema, hydropericardicum, hydrothorax és ascites megjelenésével számolhatunk.
A kezelés alapja a só- és vízmegvonás, diuretikumok alkalmazása és dialysiskezelés. A napi folyadékbevitel

nem érheti el a perspiratiós és renális veszteség összegét. A plazma volumencsökkenése esetén sómentes
albumin, supportiv terápiaként digitális vagy antihypertensiv szerek adása lehet indokolt.
220
10.6. A hyponatraemiák klinikai értékelése

A hyponatraemiás beteg klinikai megítélésénél fontos figyelembe venni, hogy a hyponatraemia mindig
valamilyen alapbetegség vagy állapot következtében másodlagosan alakul ki. Tüneteit a kiváltó okok
messzemenően befolyásolják. Másrészt a tünetekre hatással van a hyponatraemia mértéke és kialakulásának
üteme is. A hirtelen (12–48 óra) kialakuló, még mérsékelt hy-ponatraemia is súlyos idegrendszeri tüneteket
okozhat. Az ilyen tüneteket mutató hyponatraemiás állapot maradandó idegrendszeri károsodásokhoz, sőt
halálhoz is vezethet!
A hyponatraemiák osztályozását, diagnosztikájának és terápiájának főbb elveit a 10.6. ábra mutatja.

Kiemelendő, hogy az alacsony plazma-Na+-koncentráció nem jelenti a plazma hypotoniáját, ha hyperlipidaemia
vagy hyperproteinaemia miatt mérünk alacsonyabb Na+-koncentrációt (pseudohyponatraemia), vagy pedig
hyperglycaemia, glycerol vagy mannitol okozza a plazma-Na+-koncentráció csökkenését (fakticiózus
hyponatraemia). Az ECF-ba történő ozmotikus vízmozgás miatt a vércukor 100 mg %-os emelkedésével a
plazma Na+-szintje 1,6 mEq/l-rel csökken.
10.6. ábra. A hyponatraemiák osztályozása, diagnózisa és kezelése (Berr, P. L. Belsha, C. W. Hyponatraemia.

Pediatr. Clin. N. Am. 37:354; 1990)
Diagnosztikájában a plazma Na+-szintjének meghatározása mellett fontos a plazmaozmolaritás mérése, a

volumenstátus leírása (oedema, ascites), a vizelet Na+-koncentrációjának mérése, továbbá az etiológia tisztázása
szempontjából a részletes anamnézisfelvétel. Idegrendszeri tünetek esetén szemfenéki vizsgálat és szükség
esetén akut koponya-CT is szóba jön.
A hyponatraemiák kezelésében rendkívüli körültekintéssel kell eljárni. Agyoedema súlyos tüneteivel járó akut
hyponatraemia gyors korrekciót igényel, míg a tünetmentes vagy csak diszkrét központi idegrendszeri tüneteket
okozó krónikus hyponatraemia még fokozatos korrekció esetében is maradandó agyi laesió kialakulásához
vezethet (osmolaris demyelinisatio). Az infúziós oldat összetételének és az infúzió ütemének korrekt
221
megválasztásához a kórelőzmény, a klinikai kép és a laboratóriumi adatok gondos elemzése, valamint a terápiás
effektus folyamatos monitorizálása szükséges.
Az euvolaemiás hyponatraemiák közül gyakorlati jelentősége miatt röviden összefoglaljuk a nem megfelelő
ADH-szekretiós szindrómát (SIADH). A kórképről akkor beszélünk, ha az intermittáló vagy folyamatos ADH-
szekréció-fokozódás nem ozmotikus vagy volumenstimulusra következik be. Leggyakrabban malignus,
központi idegrendszeri és légzőszervi betegségekben fordul elő, de okozhatják olyan gyógyszerek is, melyek
fokozzák az ADH elválasztását (Chlorpropamid, Vincristin, Vinblastin, Clofibrat, Carbamazepin stb), vagy
potenciálják a hormon renális hatását.
A diagnózis feltételei: hyponatraemia, megtartott vesefunkciók mellett fokozott vízreabsorptio, normális

mellékvese-, hypophysis- és pajzsmirigy-működés, a vizelet magas Na+-koncentrációja, oedema vagy
hypovolaemia hiánya és kedvező terápiás válasz a folyadékbevitel megszorításakor.
10.6.1. A hypernatraemiák klinikai értékelése

A hypernatraemia mindig a plazma ozmolaritásának növekedésével jár, de nem minden hyperozmolaritás jelent
hypernatraemiát. A hypernatraemiát kísérheti a test víztartalmának csökkenése (dehydratio), megőrzése
(normális hydratio) vagy növekedése (hyperhydratio). A hyperozmolaritás differenciáldiagnosztikájának főbb
szempontjait a 10.7. ábra foglalja össze. A hypernatraemiák klinikai jelentőségét gyakori előfodulásuk,
központi idegrendszeri következményeik és a kezelés nehézségei adják. Akut idegrendszeri tünetek észlelhetők
az esetek többségében, ha a plazma Na+-koncentrációja meghaladja a 158 mEq/l-t, és az esetek több mint 10%-
ában maradandó cerebrális laesio alakul ki 160 mEq/l-t meghaladó plazma Na+-szintnél. A sejtek dehydratiója
és az agyvolumen csökkenése következtében a kiserek sérülnek, és vérzések, thrombosisok alakulnak ki. Tartós
hypernatraemiában az agysejtekben protektív osmolok szaporodnak fel (kiemelt szerepet tulajdonítanak a
taurinnak), melyek következtében a sejtek víztartalma és volumene eléri vagy megközelíti az eredeti értéket. A
jelenségnek a kezelés megtervezésében különös szerepe van, mert a hy-pernatraemia gyors korrekciója esetén
nincs elegendő idő az idiogen osmolok inaktiválásához, és agyoedema veszélye fenyeget. Általános kezelési elv,
hogy nem az infúziós oldat hypotonicitása a meghatározó, hanem a korrekció üteme, mely 2–3 napnál nem lehet
rövidebb.
222
10.7. ábra. A hyperosmolaritas differenciáldiagnosztikája (Berl, T., Schrier, R. W. Disorders of water

metabolism. In: Schrier, R. W. (ed) Renal and electrolyte disorders. Little, Brown and Company, Boston, 1986)
A hypernatraemiát gyakran kíséri hypocalcaemia és hyperglycaemia. A hypocalcaemia hozzájárulhat az

idegrendszeri tünetek kialakulásához, ezért kezelése indokolt. A hyperglycaemia patogenezisében
inzulinrezisztenciát feltételeznek; a dehydrált sejtek glukózfelvétele csökkent. Inzulinkezelés azonban nem
javasolt, mert az tovább növelné a sejtek idiogen osmoltartalmát.
10.6.1.1. Irodalom
Winters, R.W.: Principles of Pediatric Fluid Therapy. Little, Brown and Company, 1982, Boston.
Chambers, T. L.: Fluid Therapy in Childhood. Blackwell Scientific Publications, 1987, Oxford.
Ichikawa, I.: Pediatric Textbook of Fluid and Electrolytes. Williams and Wilkins, 1990, Baltimore.
Mestyán Gyula: Só- és vízforgalom: kórélettani és klinikai vonatkozások. Pécsi Orvostudományi Egyetem,
1991, Pécs.
223
Yared, A., Ichikawa I.: Fluid and electrolyte therapy. In: Burg, F.D., Ingelfinger, J. R., Wald, E. R.: Current
Pediatric Therapy. W.B. Saunders Company, 1993, Philadelphia 410–416.
Tulassay T, Szentirmai Cs., Szabó M, Molnár Z.: Folyadékkezelés irányelvei. Fenntartó és hiánykezelés.
Folyadékterápia újszülöttkorban. Elektrolitzavarok. In Tulassay T, Szabó A: Gyermekgyógyászati sürgősségi
protokollok 2. Budapest, 2009, Semmelweis Kiadó, 15–33.
11. 11. Gyermektoxikológia

Zacher Gábor
Biztos minden kolléga egyik leginkább nem közkedvelt pillanata, mikor az anyuka ijedten beront a rendelőbe,
hóna alatt gyermekével, és kapkodva próbálja előadni, hogy a gyermek mit nyelhetett le, de lehet, hogy le sem
nyelte, csak játszott vele. No, itt próbáljon meg bárki is okos lenni. Először a szülőből kell megpróbálni értelmes
mondatokat kihúzni, persze mindezzel párhuzamosan nézzük az áldozatot is.
A gyermekkori mérgezések 10 éves kor alatt szinte mindig szülőhibásak. Ekkora gyermek még nem akar
magának ártani, csak nem tanulta meg a leckét, illetve nem tanították meg neki a felnőttek. Szájba csak az étel
és esetleg a cumi való, más nem. Pontos hazai statisztika nincs, de az USA-ban az 5 év alatti gyermekek
mérgezései teszik ki az összes mérgezési eset több mint 50%-át. A gyerek nem kis felnőtt, ezzel kezdődött
nálunk a gyermekgyógyászat előadás szeptemberben, több mint 20 éve. Nézzünk néhány, toxikológiai
szempontból fontos különbséget:
•az újszülött bőre sokkal fejletlenebb barrierfunkcióval bír (bőrön keresztül jobban felszívódnak egyes szerek),
•az újszülött gyomor-pH-ja 3 éves kor után éri el a felnőttét (gyógyszerek felszívódása),
•az újszülöttek legalább fele csökkent gasztrointesztinális (GI) motilitással bír (gyógyszerek felszívódása),
•kúpok esetén nem mindegy, hogy glikozselatin vagy triglicerid vivőanyagot használunk (az előbbi jobb
felszívódást eredményezhet),
•jelentős a különbség a filtrációban és a tubuláris szekrécióban (gyógyszerek kiválasztódása),
•a májban a citokróm P450 és a fázis II enzimek lényegesebben fejletlenebbek a felnőttéhez képest

(gyógyszerek metabolizmusa).
Mindezektől függetlenül, szerencsére a gyermekkori súlyos mérgezések száma nem közelíti a felnőttekét, de az
utóbbi populációról bátran állítható, hogy mindent, ami szájba vehető és lenyelhető, azt a magyar ember szájba
veszi és lenyeli.
Az első gyors vizsgálat alkalmas a gyermek általános állapotának felméréséhez. A különböző score rendszerek
alkalmasak a gyermek általános állapotának felméréséhez. Erre leginkább bevált a Poison Severity Score (11.1.
táblázat). Ahogy bővülnek a diagnosztikus lehetőségek, úgy pontosítható a diagnózis is. A táblázatban álló
betűkkel szedett elváltozások vizsgálatához, nem kell több felszerelés, mint ami az alapellátásban megtalálható.
Ami azonban mindenképpen javasolható, hogy amennyiben felmerül a mérgezés gyanúja, mindenképpen
érdemes a gyermeket legalább 16 órás kórházi megfigyelésnek alávetni. Amennyiben légzést, keringést nem
észlelünk, haladéktalanul meg kell kezdeni az újraélesztést (11.2. táblázat).
2.51. táblázat - 11.1. táblázat. Poison Severity Score
Enyhe 1 Közepes 2 Súlyos 3
Emésztőrendszer hányás, hasmenés, kifejezett/ elhúzódó masszív vérzés, perforáció

fájdalom irritáció, I fokú hányás súlyos diszfágia
égés a szájban endoszkópia: ulceratív
endoszkópia: eritéma, II–III. fokú égés a szájban transzmurális lézió
ödéma
diszfágia
224
endoszkópia: ulceratív
lézió
Légzés irritáció, köhögés, enyhe elhúzódó köhögés, manifeszt légzési

diszpnoe diszpnoe elégtelenség MRTG:
súlyos kóros tünetek
bronhospazmus stridor
MRTG: enyhe kóros tünet MRTG: közepes tünetek
Idegrendszer álmosság, ataxia, vertigo eszméletlenség- légzésdepresszió extrém

fájdalomérzet rövid apnoe, agitáció GM, státusz
nyugtalanság bradipnoe agitáció, epileptikusz,
delírium
enyhe kolinerg tünetek meningizmus generalizált
konvulzió paralízis vakság, süketség
paresztézia mély kóma (GCS < 8)
elhúzódó kolinerg tünetek
vizuális, audiotorikus
zavar lokális paralízis
Keringés izolált ES bradikardia/tahikardia Lown IV

pitvarfibrilláció I–II° AV-
enyhe hipo- hipertenzió blokk iszkémiás jelek aszisztólia
hipo-, ill. hipertónia
AMI
III° AV-blokk, hipertenzív

krízis
Metabolizmus enyhe sav-bázis zavar sav–bázis zavar (7,15/7,6) pH 7,15 alatt v. 7,7 felett
enyhe elektrolitzavar K 2,5/6,5 K 2,5 alatt v. 7,0 felett
enyhe hipoglikémia rövid hipoglikémia (1,5 alatt)
hipertermia hipoglikémia (2,5 alatt) veszélyes hipo-, ill.
hosszabb hipertermia hipertermia
Máj min. enzimemelkedés (2–5 enzimemelkedés 5–50 × májelégtelenség

×)
Vese min. protein, ill. hematuria masszív protein, ill. anuria

hematuria renalis inszuff.
creat. 200–500 creat nagyobb mint 500
Vér enyhe hemolízis hemolízis, koag. zavar 30– masszív hemolízis, koag.
50% metHb, HbCO 15– zavar metHb nagyobb
10-30% metHb, HbCO 30% anémia, mint 50% HbCO nagyobb
15%-ig thrombocitopénia mint 30% súlyos anémia, -
leukopénia pénia
Izomrendszer enyhe fájdalom CPK 250– rigiditás, faszcikuláció extrém görcsök

1500 rhabdomiolízis (CPK kompartmant szindróma
1500-10 000) CPK nagyobb mint 10 000
Bőr irritáció, I. fokú égés v. II. II. fokú égés 10–50% II. fokú égés nagyobb mint
fokú égés 10%-ig lokális regionális duzzanat 50% III–IV. fokú égések
duzzanat, pruiItusz enyhe közepes fájdalom extenzív duzzanat, légúti
fájdalom maghőmérséklet 29–32 °C obstrukció
között maghőmérséklet 29 °C
225
alatt
maghőmérséklet 32 °C-ig
Szem irritáció, lakrimáció korneaabrázió, pontszerű perforáció

fekély
2.52. táblázat - 11.2. táblázat. A toxikológiai tüneteket okozó szerek csoportosítása
Adrenerg toxinok:
•Asthmagyógyszerek
•Amfetaminszármazékok, kokain
•MAO inhibitorok
•Thyroid hormonok
Antikolinerg toxinok:
•Atropin, scopolamin (növények)
•Antihisztaminok
•Antipszichotikumok
•Ciklikus antidepresszánsok
Antikolineszteráz toxinok:
•Karbamát és organofoszfát inszekticidek
•Nikotinszármazékok
•Muszkarintartalmú gombák
Opioid toxinok:
•Máktea
•Morfinszármazékok
Szedato-hipnotikus toxinok:
•Benzodiazepinek
•Barbiturátok
•Meprobamat (Andaxin)
•Klorálhidrát
•Etanol
•GHB (gamma-hidroxi-vajsav)
Igen fontos a pánik kerülése, mert ez döntési készségünket jelentősen rontja. A főbb toxikológiai tünetcsoportok
összefoglalását tartalmazza a következő, 11.3. táblázat – melyben a tüneteket okozó szereket is feltüntettük – az
első ellátás során jelent nagy segítséget.
226
2.53. táblázat - 11.3A táblázat. Pupillaszűkületet, ill. -tágulatot okozó szerek
Miózis Midriázis
barbiturátok amfetaminszármazékok
karbamátok antikolinerg szerek
clonidin antihisztaminok
etanol kokain
izopropil alkohol triciklikus antidepresszánsok
organofoszfátok dopamin
opiátok, opioidok megvonási tünetegyüttes
fenciklidin (PCP) glutethimid
fenotiazinok LSD
fizosztigmin MAO inhibitorok
pilocarpin PCP
2.54. táblázat - 11.3B táblázat. A mentális státus változását okozó szerek
Beszűkült tudatállapot Agitált állapot Zavartság, delírium
antiarritmiás szerek szimpatomimetikumok alkohol-/gyógyszermegvonás
antihipertenzív szerek adrenerg agonisták antikolinerg szerek
antipszichotikumok amfetaminszármazékok antihisztaminok
ciklikus antidepresszánsok koffein szén-monoxid
bethanechol kokainszármazékok cimetidin
karbamátok ergot alkaloidák nehéz fémek
nikotin MAO inhibitorok lítium
organofoszfátok theophyllinszármazékok szalicilátok
fizosztigmin antikolinerg szerek
pilocarpin antihisztaminok
alkoholok antiparkinson szerek
barbiturátok antipszichotikumok
227
benzodiazepinek spazmolitikumok
y-hidroxi-vajsav (GHB) ciklikus antidepresszánsok
ethklorvinol cyclobenzaprine
analgetikumok p-blokkolók
hasmenés elleni szerek clonidin
cianidok etanol
hidrogén-szulfid szedato-hipnotikumok
hipoglikémiát okozó szerek LSD
lítium marihuána
szalicilátok meszkalin
PCP
pajzsmirigy-hormonok
2.55. táblázat - 11.3C táblázat. Tahi-, ill. bradikardiát okozó szerek
Tahikardia Bradikardia
amfetaminszármazékok antiarritmiás szerek (1a, 1c)
antikolinerg szerek β-blokkolók
antihisztaminok Ca-csatorna-blokkolók
koffein karbamátok
szén-monoxid clonidin
clonidin ciklikus antidepresszánsok
kokain digoxin
cianidok lítium
ciklikus antidepresszánsok metoclopramid
megvonás elleni szerek opiátok, opioidok
efedrin organofoszfátok
hidralazin fizosztigmin
hidrogén-szulfid propoxiphen
228
methemoglobinémia quinidin
PCP
fenotiazinok
pszeudoefedrin
teofillin
pajzsmirigy-hormonok
2.56. táblázat - 11.3D táblázat. Generalizált görcsöket okozó szerek
amfetamin INH
antihisztaminok ólom
antikolinergikumok lidocain
antipszichotikumok lítium
koffein/teofillin metanol
karbamátok organofoszfátok
szén-monoxid PCP
kokain hipoglikémiát okozó szerek
ciklikus antidepresszánsok propranolol
etilénglikol szalicilátok
2.57. táblázat - 11.3E táblázat. Izomtónus-változást okozó szerek
Disztóniás reakciót okozó szerek
haloperidol fenotiazin
metoclopramid risperidon
olanzapin
Diszkinéziát okozó szerek
antikolinergikumok PCP
kokain risperidon
Izomridgiditást okozó szerek
229
fekete özvegy csípése PCP
malignus hipertermia sztrichnin
malignus neuroleptikus szindróma fentanil
2.58. táblázat - 11.3F táblázat. A maghőmérséklet változását okozó szerek
Hipotermia Hipertermia
alkoholok amfetaminszármazékok
barbiturátok antikolinerg szerek
ciklikus antidepresszánsok antihisztaminok
hipoglikémiát okozó szerek kokainszármazékok
opioidok triciklikus antidepresszánsok
fenotiazinok megvonási tünetegyüttes
kolhicin LSD
lítium MAO inhibitorok
malignus hipertermia
PCP
fenotiazinok
szalicilátok
szerotonin-szindróma
A következő táblázatban a leggyakrabban előforduló tünetegyütteseket foglaltam össze.
Jellegzetes következménye a mérgezéseknek a hipoxia, melynek okaiért a 11.4. táblázatban feltüntetett szerek
felelősek.
Igen fontos tudni, hogy vannak olyan szerek, melyek a „normál‖ felnőtt adagban is halálos mérgezést
okozhatnak a gyermeknél. Nagyon frappánsan ezen szerek gyűjtőneve angolul „one pill can kill‖. Mik is ezek a
szerek?
2.59. táblázat - 11.4. táblázat. A hipoxia okai és az azok megjelenéséért felelős szerek
Ok Toxinok
hipoventilláció alkoholok
barbiturátok
benzodiazepinek
230
Botulinum toxin
ciklikus antidepresszánsok
neuromuszkuláris blokád
opiátok, opioidok
szedatívumok/hipnotikumok
kígyómarás
sztrichnin
tetanusz
aspiráció tudatbeszűkülést okozó szerek
pneumónia gyógyszerbevételt követő aspiráció
Hidrokarbon-aspiráció
korom- és füstbelehelés
kardiogén tüdőödéma antiarritmikumok
β-blokkolók
ciklikus antidepresszánsok
verapamil
inert gázok szén-dioxid metán nitrogén propán
nem kardiogén tüdőödéma kokain etilénglikol hidrokarbonok inhalációs sérülés

opiátok, opioidok foszgén paraquat szalicilátok
bronchospazmus β-blokkolók
kokain
heroin
organofoszfátok
füstbelehelés
klórgáz
ammónia
alveoláris bevérzések kokain
antikoagulánsok
trombolitikumok
amiodaron
paraldehid
231
nitrofurantoin
penicillamin
toluol
pneumothorax kokain
centrális vénába történt kábítószer-autoinjekció

kerozin
celluláris hipoxia szén-monoxid
cianid
hidrogén-szulfid
methemoglobin
szulfhemoglobin
Benzocain: fogzáskor használható helyi érzéstelenítő szer, mely szájon keresztül és transzdermálisan is
felszívódik. Anilinra és nitrozobenzénre bomlik, melyek methemoglobin képzők. A methemoglobinémiát 15–
20%-os szintig képes tolerálni a szervezet, mely mindenképpen kezelést igényel (metilénkék, C-vitamin-
megadózis). A benzocainból 100 ml felszívódva súlyos mérgezést okozhat. A methemoglobinémia mellett
szívritmuszavarok kialakulásával is számolni kell.
A kámfor népszerű „légzéskönnyítők‖ alkotója. Ez a lipofil, ciklikus, aromás terpén gyorsan ható neurotoxin,
melyből 1 g halált okozhat. A tünetek: gasztrointesztinális diszkomfort (hányás, hasmenés), agitált állapot,
halmozott görcsrohamok, keringésösszeomlás.
A chloroquin a malária és az amöbiázis ismert és jó gyógyszere, melyből azonban 1 db 300 mg-os tabletta
bevétele 30 kg testsúlyig halálos lehet. Tudat- és ionzavarok jelentkeznek, keringésösszeomlás léphet fel.
A clozapin napjainkban is széles körben használt antipszichotikum. 25 és 100 mg-os tabletta formájában
kapható. 16 éves kor alatt adása kontraindikált. Kétes gyermekgyógyászati népszerűségét a nemrégiben történt
„palacsintás gyilkossági kísérlet‖ kapcsán kapta, mikor a mostohaapa az anya gyermekeit ezzel akarta meg-
gyilkolni. Antikolinerg tünetek és bő nyálzás jellemzi, mely miatt fokozott az aspiráció veszélye. Ne feledjük: a
többi antipszichotikum száraz nyálkahártyákat okoz. 100 mg lenyelése 5 éves korig halálos lehet.
Az imidazolin vegyületek orr- és szemcseppek alkotói, β-2 adrenerg agonisták, perifériás vazokonstrikciót,
hipotoniát, bradikardiát, miózist, központi idegrendszeri depressziót, légzési elégtelenséget okoznak.
Az organofoszfát típusú permetszerek (Unifosz, Lindane) antikolinerg tüneteket, az acetilkolineszteráz enzim

tartós gátlását okozzák. Tüneteket ld. a 11.2. táblázatban.
A Lomotil atropint és difenoxilátot tartalmaz, ezért mérgezés esetén az ópioid és antikolinerg tünetek
dominálnak.
A teabogyóolaj (Wintergreen olaj) metil-szalicilátot tartalmaz, mely szájon át bejutva súlyos

szalicilátmérgezést okozhat acidózissal, légzés- és tudatzavarral.
A ciklikus antidepresszánsok 10–20 mg/kg adagban halálosak, antikolinerg tüneteket okoznak.
11.1. Specifikus toxikológiai ellátás

A specifikus toxikológiai ellátás némi gyakorlatot igényel.
A beteg dekontaminációja nemcsak a hánytatást, gyomormosást foglalja magában, hanem szükség esetén a
külső dekontaminációt, hiszen nem egy olyan toxint ismerünk, amely az intakt bőrről is jól felszívódik. Külön
említést érdemelnek a bőr, a gasztrointesztinális traktus és a légzőrendszer marásos sérülései. Itt sok esetben
232
nemcsak lokális, hanem szisztémás hatásokra is számítani kell (fenol, hidrogén-fluorid). A külső
dekontaminációt nem lehet elég korán megkezdeni és elég sokáig végezni, különös tekintettel a szem
dekontaminációjára. A lenyelt marószer semlegesítése tilos, maximum 1-2 dl víz itatása javasolt a szer hígítása
végett. Tejet, orvosi szenet ne adjunk a betegnek. A hánytatás tilos!
Vaskészítmények, barbiturátok, antikolinerg szerek, antidepresszánsok, opiátok enterohepatikus körforgással

bírnak, így az orvosi szén adagját 4 óránként javasolt ismételten adni. Csak az kezdjen hozzá otthon gyomrot
mosni, aki intézeti körülmények között megfelelő tapasztalatot szerzett ebben.
Amiről viszont hajlamosak vagyunk elfeledkezni, az az orvosi szén adása. Néhány kivételtől eltekintve (nem
biztosított légutak, vérzés és perforáció veszélye esetén, ill. marószer ivását követően) javasolt. Adagja 1g/kg,
de ha kicsit többet kap a beteg, abból nem lesz baj. Célszerű a szuszpenziót előre elkészítve magunknál hordani,
így ha kell, elég felrázni, és lehet itatni a beteggel. Az íze a homokéhoz hasonlít, de a gyerekek szinte
mindegyike kóstolta már ez utóbbit.
A hashajtást dekontaminációs célból törölni kell a toxikológia fegyvertárából. Elhúzódó hasmenést, folyadék- és
ionzavarokat okozhat. Végzése egyértelműen kontraindikált.
Hasznos lehet azonban a bélmosás, mely a sebészetből lett átvéve. Nazojejunális szondán keresztül óránként
500 ml polietilénglikol oldatot adunk folyamatosan, mely a gyomor-béltraktusból nem szívódik fel, csak maga
előtt tol mindent. A bélmosást mindaddig folytatni kell, míg a bélmosó oldat víztiszta nem lesz. Más
folyadékkal tilos a bélmosás végzése, mert a felszívódó anyagok a folyadék- és vízháztartás súlyos zavarát
okozhatják.
Ritka esetben sebészeti beavatkozás is szóba jön dekontamináció céljából, habár sebészeti indikáció nem áll
fenn. Az ilyen műtétek indikációjának felállítása a gyermektoxikológus feladata. Ide tartozik a horgászólom,
függönyólom vagy ólomkatona nyelése. Amennyiben 24–36 óra alatt a lenyelt idegentest nem ürül ki, minden
esetben javasolt sebészeti úton történő eltávolítása, mert ilyen mennyiségű ólom halálos, akut ólommérgezést
képes okozni. Ugyancsak ebbe a kategóriába tartoznak a gyomorban lévő gyógyszer és ételbezoárok, melyből a
toxin folyamatosan szívódik fel, és a gyomormosás negatív eredményt ad. Röntgenvizsgálattal detektálható
jelentős mennyiségű vastabletta is sebészi beavatkozást igényelhet, hiszen lokális felmaródás mellett a
vasmérgezés szisztémás tünetei is megjelenhetnek. Szintén korrozív hatása miatt kell sebészi úton eltávolítani a
24–36 óra alatt nem mozduló gomb- és ceruzaelemeket.
Ha egymás mellé tesszük az antidótumokat és a toxikus károsodásokat okozó vegyületeket, akkor az

antidótumok igen jelentős kisebbségbe kerülnek. A 15000 gyógyszervegyület és a legalább 2 millió egyéb
kémiai anyaggal ellentétben kb. 200-ra tehető az antidótumok száma, és ezek közül is 160–165 speciális
méreggel ölő állatok marása elleni mono- és polivalens antidótum. A 11.5. táblázatban láthatóak a jelenleg
rendelkezésünkre álló antidótumok.
2.60. táblázat - 11.5. táblázat. Gyermekantidótumok
Mérgező anyagok Antidotum Adagolás Gyártmány
Benzodiazepin flumazenil iv. 0,2–0,5 mg Anexate
p-blokkoló glucagon iv. 3–10 mg bolus 70 Glucagen

μg/kg
isoproterenol 0,5–1 µg/min. inf. max. Isuprel

200 µg/min.
p-stimuláns propranolol iv. 0,5–3,0 mg Inderal
esmolol iv. 500 µg/kg/1 perc alatt, Brevibloc

majd 50–100 µg/kg/min.
Botulismus Antitoxin 1-2 ampulla iv. 4 óránként Botulismus Antitoxin
233
4–5 ×
Ca-csatorna-blokkoló calcium-gluconicum 10–20 mg/kg iv. Calcimusc 10°/o
Karbamát atropin 0,02 mg/kg, sze. Atropinum sulf.

ismételhető
Kumarin KI-vitamin 1–5 mg iv. ismételhető Kokanikon MM
Cián, cianid nátrium nitrosum 0,15–0,3 ml/kg 5 perc alatt Nátrium nitrosum
nátrium thiosulphat 1,65 ml/kg, 1 óra múlva Natriumthiosulphat

ismételhető
Digitális Digoxin immun Fab 0,01 × se. digoxin kg iv. Digibind
Etilénglikol etilalkohol 7,5 ml/kg mg iv. Saletanol D 10

telítődózis 10%-os
oldatból, majd 1-2
ml/kg/12 óránként 4 × iv.
fomepizol kezdőadag: 15 mg/kg/30 Antizol

perc, majd 10 mg/kg/12
óránként 4 × iv.
folsav 50 mg iv. 6x Folsaure forte
Amanita phalloides benzylpenicillin 1 ME/kg/nap Penicillin
Heparin protaminszulfát 1 mg 100 NE heparinnal Protamin 1000

ekvivalens
Hidrogénfluorid calcium-gluconicum 0,1–0,2 ml/kg iv. Calcimusc

lokálisan is
Antidiabetikumok glukóz szükség szerint Glucose 40
glukagon 0,05–0,1 mg/kg iv. bólus, Gluca Gen

majd 0,07 mg/h inf.
Isoniacid pyridoxin 1 g/1 g Isoniacid iv. Vitamin B6

ismeretlen adag: 1 g
Metilalkohol etilalkohol iv. 100 ml/h Saletanol D 10
folsav 50 mg iv. 4-6 óránként

Fulsaure forte
Methemoglobin-képzők metilénkék 1-2 mg/kg iv. Metilénkék
Ópiát, ópioid naloxon 0,1 mg/kg, ismételhető Narcanti
Organofoszfát atropin lásd fent Atropinum sulf.
pralidoximchlorid (PAM) 25-50 mg/kg 30 perc alatt, Proto-PAM chloride
234
ismételhető
Paraquat, Diquat Fuller föld 30% oldat/+20% mannisol Fuller Earth
200 ml/1000 ml
200–250 ml 24 óránként
2–3 napig
Réz BAL (dimercaptol) lásd fent
penicillamid 20–30 mg/kg/nap 3 adagra Byanodine

osztva, szájon át
Theophyllin adenosin 3 mg iv. Adenocor
propranolol 0,5–3 mg iv. ismételhető

5–10 perc után
esmolol lásd fent
Vas deferoxamin 15–50 mg/kg/h iv. Desferal
11.2. Növényi mérgezések

Külön kihívás az ellátás bármely szintjén dolgozóknak a különböző növényi mérgezések. Jó segítség lehet a
növény beazonosításában a Kis növényhatározó, Simon Tibor és Csapody Vera könyve. Fontos figyelmeztetni a
szülőket, hogy ilyen esetben elengedhetetlenül fontos a növény egy jellemző részének beszállítása a gyermekkel
együtt. Mindez fontos lehet más egyéb háztartási vegyszerek, toxinok, gyógyszerek esetében is. A továbbiakban
néhány mérgező növény által okozott intoxikáció tünetei és ellátása található.
Tiszafa (taxus baccata): ez az örökzöld, igen lassan fejlődő cserje az egyik legveszélyesebb mérgező növény.
Az édeskés ízű magburkon kívül minden része mérgező. Alkaloidjai: taxin, taxifillin, taxicin és ciánglikozidok.
A mérgezés lefolyása hasonló a digitáliszéhoz.
Kerti tuja (thuja occidentalis): a szinte minden kertben megtalálható cserje vagy fa tobozos hajtása α- és β-
tujont tartalmaz, mely bőrirritatív hatású. Lenyelve lokálisan enyhe felmaródásra kell számítani. Terápiája
tüneti.
Fehér fagyöngy (viscum album): a karácsonyi csokor jól ismert dísze, fehér, nyálkás, édeskés ízű bogyók, a
tűlevelű és lombos fák élősködője. A bogyó nem mérgező, a levél és a hajtás toxikus polipeptidet (viszkotoxin),
lektineket, lignánokat, flavonoidokat tartalmaz. A viszkotoxin kemoterápiás szer, hepatotoxicitást, a többi toxin
hasi fájdalmat, hasmenést okozhat.
Vérehulló fecskefű (chelidonum majus): az egész növény mérgező, különböző alkaloidokat tartalmaz.
Tejnedve alkaloid keveréket tartalmaz, melyek hatása morfin- és sztrichninszerű, lokálisan maró hatású. Nem
véletlen, hogy szemölcsök ecsetelésére is használják. A szisztémás mérgezés igen ritka, mivel a növény büdös
és rossz ízű. Tünetek: hányinger, hányás, akár véres hasmenés, tudatbeszűkülés, görcsök. Kezelése tüneti.
Sisakvirág-félék (havasi és farkasölő sisakvirág, aconitum napellus és a. vulparia): toxikus alkaloidja az

akonitin, melyet a növény különböző részei 0,5–2%-ban tartalmaznak. A súlyos mérgezés prognózisa igen
rossz. Tünetek: lenyelést követően 10–15 perc múlva maró érzés a szájban, a kéz- és lábujjak zsibbadása,
paresztéziák, izzadás, didergés, mindezt hányinger, hányás, vizes hasmenés kíséri. Bénulások, légzésbénulás
jelentkezhet, csakúgy, mint szívritmuszavarok. Kezelése tüneti: magnézium, atropin, lidocain adása jön szóba.
Antidótuma nincs.
Babérmeggy (prunus laurocerasus): ismert díszcserje, toxinja a prunazin és amigdalin, melyek ciano-
glikozidok, mind a levélben, mind a termésben előfordulnak. A mérgezés lefolyása és kezelése megegyezik a
235
ciánmérgezésével. Hasonló cianogén glikozidok vannak a keserű mandula levelében és termésében, valamint a
sárgabarack magjában is. Több mint 60 olyan növénycsalád van, amelyik ciánglikozidot tartalmaz.
Aranyeső (laburnum anagyroides): ennek a sima kérgű cserjének a virága, magja és gyökere tartalmazza
legnagyobb mennyiségben a citizin nevű alkaloidot. Lefolyása a nikotinmérgezéshez hasonlít. Tünetek: rossz
közérzet, hányás, vérhányás, görcsök, légzésbénulás. Terápiája tüneti. Az általánosságban aranyesőnek nevezett
növény nem toxikus.
Foltos bürök (conium maculatum): Platón leírta Szókratész halálát i.e. 399-ban, melyet az athéni állami
méreg, a méregpohár okozott, mely a foltos bürök főzete, mely koniint tartalmaz. Levele a petrezselyemmel
összetéveszthető. Nikotinszerű hatása van, a halál oka légzésbénulás. A beteg tudata mindvégig tiszta. Terápiája
tüneti.
Gyilkos csomorika (cicuta virosa): a növény minden része, de leginkább a gyökere tartalmaz cikutoxint,
cikutolt. Halálos adagja kb. 3 g. Tünetek: hányinger, hányás, tág pupillák, halmozott görcsrohamok,
légzésleállás. Terápiája tüneti.
Ádáz (aethusa cynapium): toxinja az etuzin, etuzanol, koniin, melyet minden növényi rész tartalmaz. Tünetek
és terápia ld. a foltos büröknél.
Magyal (ilex aquifolium): az élénkpiros bogyók és a levél teobromin alkaloidot tartalmaz, mely vízhajtó
hatású. Mérgezés esetén a folyadékvesztést hányinger, hányás, hasmenés is súlyosbíthatja.
Farkaskutyatej (euphorbia cyparissias): euforbon nevű tejnedv, mely lokális felmaródásokat okozhat.
Terápiája tüneti.
Ricinus (ricinus communis): a kutyatejfélék családjába tartozik, termése cseresznye nagyságú, 3 magot
tartalmaz, mely alkaloidja a kémiai fegyverként is használható ricin. A ricin a riboszomális RNS blokkolása
révén gátolja a fehérjeszintézist, így okoz sejthalált. Ép bőrön át is felszívódik! Tünetek:
•keringés: shock,
•légzőrendszer: tüdőödéma, ARDS, légúti gyulladás és nekrózis,
•központi idegrendszer: fejfájás, hallucináció, görcsök,
•gyomor-béltraktus: hasi fájdalom, hányinger, hányás, vérzések, vese- és májnekrózis, veseelégtelenség, ízületi
fájdalmak, cianózis, izomnekrózis.
Farkasboroszlán (daphne mezereum): az élénkpiros termés és a növény minden része tartalmaz mezerint,
mely lokálisan irritációkat okoz, szisztémás tünetei pedig hipertermia, görcsök, szapora szívműködés,
veseműködési zavarok.
Fekete bodza (sambucus nigra): a termések előbb zöldek, majd pirosak, végül feketék. Augusztustól októberig
érnek. Az éretlen termésben szambucin-ciánglikozid, az érett termésben csersavak, olajok vannak. Elsősorban
gyomor-bélrendszeri tünetek jelentkeznek, de éretlen termés fogyasztása esetén ciánmérgezéssel is számolni
kell.
Atropin- és szkopolamintartalmú növények: nadragulya (atropa belladonna), bolondító beléndek

(hysoscyamus niger), csattanó maszlag (datura stramonium), trombitavirágfélék (brugmansia): atropin-
túladagolásra jellemző tünetek, kipirult arcbőr, száraz nyálkahártyák, zavart tudatállapot, a kéz jellegzetes
tollfosztó mozgásai, tág, fénymerev pupillák, hipertónia, tahikardia kíséri. Terápia: fizosztigmin.
Fehér üröm (artemisia absinthium): az abszint magas alkoholtartalmú (60–80%), zöld színű likőr, mely az
ürömfű alkaloidja (tujon) miatt pszichoaktív, hallucinációkat okoz. Túladagolás esetén halmozott görcsrohamok,
zavartság jelentkezhet. Terápiája tüneti.
Őszi kikerics (colchicum automnale): alkaloidja a colchicin. Leggyakoribb mérgezés, hogy levelét a
medvehagyma levelével tévesztik össze. Mérgezése kezdeti szakban az arzénhoz hasonlít (növényi arzén): égő
érzés a szájban, nyelési nehezítettség, hányinger, hányás, hasmenés, sokk, görcsök, bénulások, veseelégtelenség
236
jelentkezik. 3–5 nap múlva csontvelő-károsodás jelentkezik (neutropénia). Terápiája tüneti, ill. hemodialízis a
korai szakban, ill. veseelégtelenség esetén. A csontvelő-károsodás kezelése agranulocitózis esetén széles
spektrumú antibiotikum, granulocitastimuláló faktor.
Májusi gyöngyvirág (convallaria majalis): a növény minden része digitálisz glikozidokat tartalmaz.
Farkasszőlő (paris quadrofolia): az érett bogyó az áfonyával összetéveszthető. Főleg a bogyó és a gyökerek
tartalmaznak paridint és parisztifint (szaponinok). Tünetek: hányinger, hányás, hasmenés, szűk pupillák,
hipotónia, szívritmuszavarok. Terápia: tüneti.
Nárciszfélék (narcissus): hagymáját a vöröshagymával tévesztik össze, lokálisan bőrirritációt okoz,

szisztémásan gyomor-bélrendszeri tünetek, zavartság, bénulások jelentkeznek. Terápiája tüneti.
Foltos kontyvirág (arum maculatum): az érett piros bogyó, a levél és a gyöktörzs aroint tartalmaz. Tünetek
hányinger, hányás, görcsrohamok. Terápia: tüneti.
Ebszőlő csucsor (solanum dulcamara): a piros bogyók szolandint, szolaszodint tartalmaznak, mely gyomor-
bélrendszeri tüneteket, görcsöket, lázat okoz. Terápiája tüneti.
Dohány (nicotinia tabacum): a növény minden része tartalmaz nikotint 0,5–9% közötti mennyiségben. A tiszta
nikotin halálos adagja 40–60 mg. Az intakt bőrről is jól felszívódik, csakúgy, mint a nyálkahártyákról. Enyhe
mérgezés tünetei. Hányinger, hányás, rossz közérzet, fejfájás, hasmenés, kézremegés. Súlyos mérgezés esetén
keringésösszeomlás, halmozott görcsrohamok, légzésbénulás jelentkezik. Terápiája tüneti. Fontos, hogy a bőrre
került nikotint mihamarabb lemossuk szappanos vízzel. Vigyázat, az elsősegélynyújtó is sérülhet!
Filodendron, diffenbachia: oxálsavat és kalcium-oxalátot tartalmaznak, mely erősen irritáló hatású, mind a
bőrön, mind a nyálkahártyákon.
Kroton, mikulásvirág: tejnedve bőrirritáló hatású.
11.3. Paracetamol (acetaminofen)

Népszerű, recept nélkül is kapható, gyenge ciklooxigenáz-gátló tulajdonságú láz- és fájdalomcsillapító. Jól és
gyorsan felszívódik, csúcskoncentrációját 30–120 perc alatt éri el. Felezési ideje rövid (1–3 óra). Terápiás dózis
esetén 95%-ban a májban metabolizálódik, döntően glukuronidáció (60%) és szulfatáció (30%) révén, kis
mennyiségben változatlan formában a vizelettel ürül. Kb. 5%-a a máj citokróm P450 enzimrendszerén keresztül,
3%-a hidroxi-paracetamollá, illetve a toxicitásért felelős reaktív N-acetil-para-benzokinon-iminné (NAPQI)
alakul. A NAPQI a sejtekben lévő redukált glutation hatására paracetamollá redukálódik vagy azzal
konjugálódva 3-glutation-S-il paracetamolt képez. A 3-hidroxi-paracetamol szintén a glutationnal konjugálódva
ürül. Túladagolás esetén az UDP-glucuronil- és szulfotranszferáz enzimek működéséhez szükséges anyagok
elfogynak, a metabolizmus a citokróm P450 enzimrendszer felé terelődik. A sejtek véges glutation készlete
miatt a keletkező reaktív NAPQI a májsejt fehérjék –SH csoportjához kötődik, melynek hatására a fehérjék
működésképtelenné válnak, ami májsejtnekrózishoz vezet. A kevésbé tisztázott vesetoxicitás mechanizmusa
(prostaglandin endoperoxid szintetáz) feltehetően hasonló. Terápiás tartománya szűk. Egyszeri adagja 10–15
mg/ kg, max. napi 3–4 g. Biztosan toxikus dózist jelent 150 mg/kg feletti adag.
A diagnózis az anamnézisen, a klinikumon és a szérumszint-meghatározáson alapszik. Akut mérgezés esetén a

gyógyszer vérszintjének meghatározása a bevételt követő 4 óra (a felszívódás bizonytalansága miatt az első 4
órában a szérumszint meghatározása értelmetlen) után a Rumack–Matthew-nomogram néven elterjedt idő–
koncentráció görbe alapján támpontot ad a bejutott gyógyszer mennyiségére, a várható májkárosodás
valószínűségére és a kezelés szükségességére.
A paracetamolmérgezés klinikai tünetei:
1.(0,5–24 óra): Aspecifikus klinikai tünetek – rossz közérzet, étvágytalanság, hányinger, hányás, ve-rejtékezés –
jellemzik, de lehet teljesen tünetmentes is a beteg.
2.(24–72 óra): Az 1. szakasz tünetei kevésbé kifejezettek. Jobb bordaív alatti fájdalom jelentkezhet.
Megjelennek a hepatorenális károsodás laboratóriumi jelei.
3.(72–96 óra): A maximális hepatorenális károsodás szakasza, mely a tünetmentességtől a fulmináns

májelégtelenségig, veseelégtelenségig terjedhet.
237
4.(4 nap–2 hét): Amennyiben a beteg az előző szakaszt túléli, bekövetkezik a gyógyulás.
Terápia. Gasztrointesztinális dekontamináció: aktív szén 4 órán belül 1 g/kg dózisban hatékony. Az ismételt
adás haszna nem bizonyított.
Intesztinális dekontamináció (bélmosás): extrém mennyiség, koingesztánsok, SR-készítmények bevételekor

egyéni mérlegelés alapján.
Antidótumterápiát ld. az Antidótumok c. részben
Eliminatív eljárások közül a hemodialízis és főként a hemoperfúzió hatékony eljárások a paracetamol

eliminációjában, de rutinszerűen nem alkalmazzák, tekintettel arra, hogy a paracetamolmérgezésnek van
antidótuma.
A tüneti terápia szerepe nem elhanyagolható. Ez kezdetben főként hányáscsillapítást, volumen- és ionkorrekciót
jelent. A kialakult toxikus károsodások kezelése megegyezik az egyéb okból kialakult máj- és vesekárosodás
kezelésével. Összefüggés van a szérum-paracetamolszint, az eltelt idő és a feltételezett májkárosodás között.
11.4. Egyéb fájdalomcsillapítók

11.4.1. Pirazolonok
A metamizol- és aminophenazon-tartalmú szerek tartoznak ebbe a csoportba.
Tünetek: verejtékezés, sápadtság, hányinger, hányás; igen nagy adagok esetén epileptiform görcsrohamok.
Nagy adagokban vesekárosító hatása van (oligo-anuria, fehérjevizelés, vérvizelés. Hosszantartó nagy adagban
történő szedés esetén agranulocitózis kialakulhat.
Terápia: tüneti és szupportív.
11.4.2. Fenacetin
A fenacetin akut túladagolás tünetei: methemoglobinémia, mivel a szer anilinszármazék (terápiát ld. az
Antidótumok c. részben), fülzúgás, látászavarok, aluszékonyság. Súlyos esetben tahikardia, eszméletvesztés.
11.5. Nem szteroid gyulladásellenes szerek (NSAID)

Ebbe a csoportba tartoznak a szalicilátok és sok más egyéb NSAID. Terápiás adagban jól ismertek
gasztrointesztinális és renális mellékhatásaik, melynek oka a cyc-looxygenase- és prosztaglandin-szintézis
gátlása.
11.5.1. Szalicilátok
Toxikus adagja egyénenként változó, általában 150 mg/kg egyszeri adag felett. A toxikus hatások kialakulása
dózisfüggő. Jellemző a gyors abszorpció, gyors megoszlás, alacsony fehérjekötés és a májmetabolizmus. 10%
bontatlan formában a vesén keresztül ürül. 200 mg/dl szérumkoncentráció felett felezési ideje akár 40 óra is
lehet. Ilyen szint felett a vesén keresztüli kiválasztás válik a legfontosabbá.
Akut mérgezés: súlyossága abszolút dózisfüggő és jól korrelál a szérumszinttel. Enyhe mérgezésre 150–300
mg/kg, közepesen súlyos mérgezésre 300–500 mg/kg, életveszélyesmérgezésre több mint 500 mg/kg bevétele
kapcsán számíthatunk.
Tünetek:
•0–300 mg/l szérumszint – nem dózisfüggő hatások (allergia, Reye-szindróma);
•500–750 mg/l szérumszint, enyhe mérgezés, centrális hatások (hiperventilláció, alkalózis, fülzúgás, fejfájás,
hányinger, zavartság);
•750–1000 mg/l szérumszint, közepesen súlyos mérgezés, a fenti tünetek, valamint anyagcsere-változások
(hipoglikémia, szérum-nátriumszint-emelkedés, kiszáradás, ionvesztés, metabolikus acidózis);
238
•1000– mg/l szérumszint, életveszélyes mérgezés, a fenti tünetek, valamint életveszélyes szövőd-mények
(vérzések, koagulopátia, hiperpyrexia, görcsök, arritmiák, máj-veseelégtelenség, légzésdepresszió,
keringésleállás).
Terápia. A diagnózis felállítható az anamnézis, a laboratóriumi eltérések, a klinikai tünetek, és a szérumszint

meghatározásakor (felvételkor és ha kell, 4 és 8 óra múlva). A terápia elsősorban szupportív és tüneti. Acidózis
esetén igen fontos az alkalizálás, hipertermia esetén a fizikális hűtés, a gyomornyálkahártya-védelem (sucralfat,
protonpumpa-gátlók). A hemodialízis-kezelés indikációja a 750 mg/dl feletti szérumszint, az életveszélyes
szövődmények és a konzervatív kezelésre nem reagáló anyagcsere-romlás.
11.6. Egyéb NSAID-k

Gyorsan felszívódnak a bevételt követően, alacsony a megoszlási terük és magas a fehérjekötődésük.
Tünetek. Ritkán okoznak súlyos mérgezést. Hányinger, hányás, hasi fájdalom, fejfájás, hiperventilláció a
leggyakoribb tünetek, mefenaminsav-túladagolás esetén leírtak tónusos-klónusos görcsöket. Phenylbutazon-
túladagolás esetén súlyos esetben előfordulhat metabolikus acidózis, coma, görcsök, májműködés zavarok,
hipotónia, szívritmuszavarok, aplasztikus anémia, agranulocitózis.
Terápia. Tüneti és szupportív.
11.7. Antihisztaminok
Számtalan készítmény OTC kategóriába tartozik ebből a csoportból, de szerencsére hazánkban elég ritka az
antihisztamin-túladagolás. Lázas állapot, allergiák, alvászavarok kezelésére használják. A régebbi szedáló
antihisztaminok (cyproheptadin, diphenylhidramin) túladagolás esetén cholinerg hatással is bírnak, míg az újabb
szerek nem vagy csak minimális antikolinerg hatással rendelkeznek (cetirizine, loratadine, fexofenadine). Az
astemizol és a terfanadin okozhat QT-szakasz-megnyúlást és akár torsade de pointot is, főként erythromycin és
ketoconazole szedése mellett.
Tünetek. Agitáció, zavartság, hányinger, hányás, antikolinerg tünetek (tág pupillák, tahikardia, száraz
nyálkahártyák, delírium, hallucinációk, láz). Súlyos esetekben halmozott görcsroham, rhabdomyolysis és
hipotenzió is megjelenhet. Súlyos diphenylhidramin túladagolás esetén a QRS-komplexum kiszélesedik, kamrai
arritmiák jelennek meg, hasonlóan a triciklikus antidepresz-száns-túladagoláshoz.
Terápia. A vitális paraméterek biztosítása mellett igen fontos a beteg folyamatos monitorizálása, szükség
esetén magnézium adása, kardioverzió, pacemaker. Nyugtalanság, zavartság esetén az első választandó szerek a
benzodiazepinek. Súlyos antikolinerg tünetek esetén a fizosztigmin adása is szóba jön. Benzodiazepin-rezisztens
görcsrohamok esetén feno- vagy pentobarbitál, ill. propofol adása lehetséges. Kamarai tahikardia jól reagálhat
nátrium-bikarbonátra (1–2 mEq/kg).
11.8. Görcsgátló szerek (antikonvulzánsok)

11.8.1. Carbamazepin
A mérgezéstüneteielsősorban anticholinerg tünetekben nyilvánulnak meg, mivel szerkezete hasonlít az
imipraminhoz. A szer szérumkoncentráció csúcs 24 óra is lehet, mert felszívódása igen lassú. Hosszú elimináció
felezési idővel bír (55 óra), aktív metabolittal rendelkezik, melynek felezési ideje 10 óra. Az alapvegyületre és a
metabolitokra jellemző az enterohepatikus körforgás. A mérgezés tünetei enyhe esetben: ataxia, nystagmus,
disztónia, szinusz tahikardia, míg súlyos mérgezés esetén myoclónus, hipertermia, kóma, légzési elégtelenség,
AV-blokk, bradikardia, az EKG-n a QT-szakasz megnyúlása. A kóma ciklikus lefolyású, melynek a felszívódás
elhúzódása és az enterohepatikus körforgás az oka. Mindezek miatt igen magas az aspiráció veszélye! A terápiás
szérumszint 8–12 mg, 8–16 mg/l enyhe mérgezésre, 16–30 mg/l súlyos mérgezésre utal, míg 30 mg/l
életveszélyes állapotot jelent.
Az enterohepatikus körforgás miatt fontos a 4–6 óránkénti szérumszint mérés, mikor is jelentősen különböző
szinteket mérhetünk.
A terápia tüneti és szupportív. Tünetmentes betegeket minimum 6 órán keresztül kell megfigyelni. Specifikus
antidótuma nincs. A kóma ciklikus lefolyása miatt javasolt a beteg szedálása, intubálása, szükség esetén
239
lélegeztetése, bélmosás. Csak a számított eliminációt követően szüntessük meg a narkózist. Súlyos mérgezés
esetén hemoperfúzió végzése javasolt.
11.8.2. Phenytoin
Ezen lassú felszívódású szernél terápiás adagban a csúcskoncentráció 2–7 óra alatt alakul ki, de toxikus
dózisban a felszívódás akár 7 napig is tarthat, ezért elhúzódó mérgezésre kell számítani. Terápiás adagban
felezési ideje 22 óra, de a terápiásnál magasabb vérszintek esetén a felezési idő tovább nőhet. Terápiás vérszint
10–20 μg/ml.
Tünetek. A vezető tünet a központi idegrendszeri depresszió cerebelláris-vesztibuláris diszfunkcióval (ataxia,

nystagmus, diplopia, ophtalmoplegia). A tünetek megjelenése jól korellár a szérumszintekkel:
•20–40 μg/ml szérumszint esetén hányinger, normál tágasságú vagy tág pupillák, nystagmus, diplopia, elkent
beszéd, ataxia, tremor a jellemző.
•40–90 μg/ml szérumszint esetén a fentiek kiegészülnek központi idegrendszeri depresszióval, de

előfordulhatnak paradox tünetek is (zavartság, hallucináció, görcs).
•90 μg/ml szérumszint felett coma és légzésdepresszió is megjelenik.
Kardiotoxicitás ritka p. os túladagolás esetén. Gyors iv. adás esetén (> 50 mg/perc) előfordulhat AV-blokk,
aszisztólia, hipotenzió is.
Terápia. Általános terápiás teendők mellett javasolt az aktív szén adását 2–4 óránként ismételni (1 g/kg),
javasolt a bélmosás. Szívritmuszavarok esetén IB típusú antiarritmiás szereket ne adjunk.
11.8.3. Valproa sav

A szer növeli a GABA-szintet a központi idegrendszerben, és direkt hatással van a neuronok nátrium- és
káliumháztartására is. A szérumkoncentráció-csúcs függ a bevett mennyiségtől. Terápiás adagban 1–4 óra, míg
túladagolás esetén akár 17–20 órára is megnyúlhat. További elhúzódó felszívódás és késői szérumkoncetráció-
csúcs észlelhető retard készítmények bevétele esetén. Hasonlóan változó képet mutat a felezési idő is, terápiás
adag bevétele esetén 10,6 óra, mely akár 30 órára is emelkedhet. A valproa sav gátolja az amino- és zsírsavak
lebontását, mely következtében hiperammonémia jelentkezhet májelégtelenség nélkül.
Tünetek. Túladagolás esetén központi idegrendszeri depressziót észlelünk cerebelláris és vesztibuláris tünetek
nélkül. A túladagolás mértékétől függően enyhe tudatbeszűküléstől a comáig minden tudati szint észlelhető.
Mérsékelt fokú szívritmuszavarok előfordulhatnak.
Terápia. A szupportív terápia mellett magas szérumszint esetén javasolt a hemodialízis végzése, mely jól
csökkenti a szérum valproa sav szintet. Iv. naloxon jelentősen javítani képes a valproa sav okozta tudatzavart. A
hiperammonémia kezelésére L-carnitine adható (50 mg/kg/nap iv. vagy 50–100 mg/kg/nap p. os 2–3 adagban).
A valproa sav lebomlása kapcsán keletkező hepatotoxikus metabolit a 4-en valproa sav. Ez a citokróm P-450-en
metabolizálódik (CYP2E1), ezért hasonlóan az acetaminophen mérgezéshez az N-acetylcystein adása javasolt
(adagolást ld. az Antidótumok c. részben)
11.8.4. Egyéb antikonvulzánsok

Ezen szerekről összességében elmondható, hogy viszonylag kevés információval rendelkezünk túladagolás
esetén.
Gabapentin. Hatásmechanizmusa ismeretlen. Bevételt követően a plazma-csúcskoncentráció 1–3 óra alatt alakul
ki, míg felezési ideje a bevett adagtól függő-en 12–50 óra. Túladagolás tünetei: központi idegrendszeri
depresszió, nystagmus, diplopia, hangulatváltozások. Terápiája tüneti.
Lamotrigin. Hatásmechanizmusa és a túladagolás tünetei megegyeznek a phenytoin-túladagolással. Túladagolás

esetén a phenytoinhoz képest gyakrabban jelentkezhetnek a triciklikus antidepresszáns túladagolásnál is
jelentkező kardiális hatások. Ezek terápiáját lásd ott.
Felbamate. Csakúgy, mint a szedato-hipnotikumok, a GABAA receptorokon hatnak. Egyéb

antiepileptikumokkal együtt szedve fontos, hogy a carbamazepin metabolizmusát serkenti, míg a phenytoinét és
240
a valproa savét gátolja. Túladagolás esetén dózisfüggő a tudatzavar kialakulása (agitáltság, eszméletlenség).
Jelentkezik még nystagmus, ataxia enyhébb esetben. A kialakuló veseelégtelenség oka a megjelenő krisztalluria
(felbamate kristályok).
Topiramate. Teljes hatásmechanizmusa még ismeretlen. A plazma-csúcskoncentráció 2–4 órával a bevételt

követően alakul ki, felezési ideje 18–24 óra. Túladagolás esetén a központi idegrendszeri depresszió a vezető
tünet.
11.9. TCA- (tri- és tetraciklikus antidepresszáns) mérgezés

A halálos gyógyszer-intoxikációk egyik leggyakoribb okai. Gyűrűs, lipidoldékony vegyületek, melyek jól
felszívódnak a gasztrointesztinális rendszerből, de antikolinerg mellékhatásuk a gyomor-bél rendszer motilitását
gátolja, így felszívódásuk lassú, egyenetlen. Enterohepatikus recirkulációjuk jelentős. Felezési idejük hosszú,
megoszlási terük, szöveti kötődésük nagy. Különösen magas koncentrációt érnek el a májban, vesében, tüdőben
és a miokardiumban. Metabolizmusuk során aktív metabolitok keletkeznek. Antidepresszáns hatásukért a
szerotonin és noradrenalin reuptake gátlás a felelős.
Toxikus dózisok: terápiás indexük szűk, könnyen túladagolhatók. 10–20 mg/kg feletti dózis potenciálisan
életveszélyes, bár jelentős különbségek vannak a toxicitásban az egyes TCA-csoportok között.
A mérgezés diagnózisa főként az anamnézisen és a klinikai tüneteken alapszik. A szérumszint és a toxikus

tünetek között nincs szoros összefüggés. 1000 ng/ml fe-letti szérumszint általában súlyos mérgezést jelez, de az
EKG-eltérések és a klinikum jobb indikátorai a mérgezés súlyosságának.
Túladagolás estén 3 toxikus szindróma klinikai tünetei észlelhetők:
• Antikolinerg szindróma (11.6. táblázat)
11.6. táblázat. Antikolinerg szindróma
2.61. táblázat -
Centrális tünetek Perifériás tünetek
Agitáció Hipertenzió
Hallucináció Tahikardia
Konfúzió Hiperthermia
Szedáció Mydriasis
Kóma Száraz, vörös bőr
Görcsök Csökkent gasztrointesztinális motilitás
Vizeletretenció
• Kardiovaszkuláris toxicitás:
–reuptake gátlás korai hipertenzió,
–α-adrenerg blokkoló hatás hipotenzió,
–kinidinszerű hatás ritmuszavarok, vezetési zavarok,
–Na-csatorna-gátlás depolarizációgátlás QRS kiszélesedése,
–K-csatorna-gátlás repolarizáció megnyújtása QT-megnyúlás,
241
–Na-, ill. Ca- (?) csatorna-gátlás negatív inotróp hatás.
• Központi idegrendszeri toxicitás:
–agitáció, konfúzió, letargia, stupor, kóma, konvulzió, myoclonus/choreoathetosis, neuropátiák,

polyradikulopátiák.
Terápia: vitális paraméterek stabilizálását követően, annak monitorozása mellett, dekontamináció, orvosi szén
adása a szer(ek) bevételétől számított 6 órán belül. Ha nincs kontraindikációja, 10–20 mg/kg feletti bevett dózis
esetén gyomormosás javasolt. Az orvosi szén adása a jelentős enterohepatikus recirkuláció miatt 4–6 óránként
ismételten javasolt 0,5 g/kg mennyiségben a gyomor-bél rendszer motilitásának rendszeres ellenőrzése mellett.
Antidótumterápia: a nátrium-bikarbonát hatásmechanizmusa vitatott. Physostigmin hatására a beteg

tudatállapota gyorsan javul, de rövid ideig hat, ugyanakkor fokozza a görcskészséget, és ritmuszavarokat
provokálhat, ezért nem javasolt.
Eliminatív eljárások: plazmaferezisről nem áll rendelkezésre elegendő tapasztalat, de súlyos mérgezésben a
szérumszintet hathatósan csökkenti. Egyéb eliminatív eljárások nem bizonyultak hatékonynak.
Tüneti terápia:
Konvulzió: diazepam (0,1 mg/kg) iv., phenytoin infúzió (15 mg/kg) iv. 30 percig preventív céllal, phenobarbital
(15–20 mg/kg) iv., propofol (2,5 mg/kg bólus, majd 0,2 mg/kg/perc) adagban.
Hipotenzió: krisztalloid, majd kolloid infúzió, alkalizálás (pH 7,45–7,5), nátrium-bikarbonáttal 1–2 mEq/kg
bólusban, majd folyamatos infúzióban a pH alapján titrálva, inotróp szerek (dopamin, dobutamin), vazo-
presszorok (noradrenalin 0, 05–0,15 g/kg/perc, a hatás alapján titrálva).
11.10. SSRIs (selective serotonin reuptake inhibitors) okozta

mérgezések
Fő indikációs területük: major depresszió, minor depresszió/dysthymia, pánikbetegség, kényszerbetegség,
szociális fóbia, anorexia/bulimia, schizoaffektív betegség depressziós fázisa, schizophrenia során fellépő
depressziós tünetcsoport.
Hatásmechanizmusuk: igen nagy szelektivitással gátolják a preszinaptikus idegsejtekből felszabaduló szerotonin

(5-HT) visszavételét (reuptake), jelentősen megnövelve ez által az 5-HT szintjét a szinaptikus résben, ennek
következménye a fokozott szerotoninforgalom.
Hiányzik vagy klinikai mértékben elhanyagolható az antikolinerg, antihisztaminerg és antiadrenerg hatás, így az
ennek köszönhető mellékhatások is.
Farmakokinetika, metabolizmus: a gasztrointesztinális rendszerből jól szívódnak fel, jelentős arányban

fehérjéhez kötődnek (ezáltal inaktiválódnak), a farmakológiai hatást a fehérjéhez nem kötődött, ún. szabad
molekulák fejtik ki. Jelentős részben a májban metabolizálódnak (a paroxetin 65%-a renális úton).
Többségükben aktív metabolitjai is vannak (kivétel: paroxetin, sertralin). Biológiai felezési idejük 1–5 nap,
kivéve a fluoxetin, melynek 8–10 nap is lehet. A fluoxetin aktív metabolittal rendelkezik.
Terápiás indexük széles. Akár a terápiás dózis 10-szeresét meghaladó dózis is tolerálható súlyos toxicitás nélkül.
Túladagolás esetén a halálos kimenetel esélye a hagyományos antidepresszívumokhoz képest nagyságrenddel
kisebb.
A túladagolás tünetei
Központi idegrendszeri tünetek: ataxia, szedáció, kóma, légzésdepresszió, esetenként nyugtalanság, agitáció,
ritkán tremort, görcsrohamot provokálhatnak. Kardiovaszkuláris hatásukáltalában minimális, a fluoxetin
okozhat kis az EKG-n ST-T eltéréseket.
Fluoxetin: a túladagolt gyerekek 90%-a tünetmentes marad.
Fluvoxamin: igen ritkán, nagy adagok bevétele esetén előfordulhatnak halmozott görcsök, hipotónia.
242
Citalopram: 60 mg-nál nagyobb adagok bevétele esetén fordultak elő vezetési zavarok.
Escitalopram: erről az új szerről még elég kevés toxikológiai adat áll rendelkezésre, 600 mg bevétele esetén
észleltek enyhe tüneteket.
Sertralin, paroxetin: igen nagy adagok bevétele mellett jelentkezhet görcsroham.
A szerotonin-szindróma jellemzői a zavartság, hipománia, nyugtalanság, myoclonus, hiperreflexia, diaphoresis,

reszketés, tremor, inkoordináció, hipertermia. Ezt a reakciót láthatjuk, amikor a MAO-inhibitort szedő beteg
SSRI-készítményt vesz be. Leírták olyan betegeknél is, akik különböző SSRI-kombinációt vettek be (kísérő
MAO-bénító használat nélkül).
A diagnózis felállítható, ha túladagolás vagy mérgezés gyanúja merül fel, ha a letargia, kóma vagy görcsroham
tüneteivel jelentkező beteg anamnézisében depresszió miatti kezelés szerepel.
Toxikológiai vizsgálattal mind a szérumból, mind a vizeletből kimutatható, de a szérumszint a terápia

szempontjából nem játszik fontos szerepet.
Terápia: döntően tüneti és szupportív, specifikus antidótum nem áll rendelkezésre. Szerotonin-szindróma
esetén 1-1 közlemény a methysergid, illetve a cy-proheptadin jótékony hatását írta le, valószínűleg ezen
hatóanyag-tartalmú készítmények szerotonin antagonista hatása miatt. Mivel mind fehérjekötődésük, mind
disztribúciós volumenük nagy, így a hemodialízis, hemoperfúzió és a plazmaferezis nem effektív.
11.10.1. Egyéb antidepresszánsok

Bupropion: igen jól felszívódik a gyomor-bél rendszerből, a csúcskoncentrációt 2 óra alatt eléri. Egyes
enteroszolvens szerek akár 6–8 óra múlva érhetik el a csúcskoncentrációt. Erősen lipofil, jól kötődik a
plazmafehérjékhez, megoszlási tere nagy. Lebomlása során aktív metabolitok keletkeznek. A túladagolások 1/5-
ében jelentkezhetnek görcsök, szapora szívműködés. Tüneti terápiát igényel, ún. lipidcsapdaként 100–250 ml
intralipid adása javasolt.
Trazodon: szintén igen jól felszívódó szerről van szó, mely a plazmában a csúcskoncentrációt 1–2 óra alatt eléri,
igen jól kötődik a plazmafehérjékhez, felezési ideje 6 óra. A szerotoin újrafelvételét gátolja, de nem klasszikus
SSRI, mert nincs antimuszkarinerg és antihisztamin hatása. Okoz viszont α1-adrenoreceptor blokádot, és
posztszinaptikus szerotonin2 receptor blokádot, de gátolja a noradrenalin újrafelvételét. Mindezekből
következik, hogy a leggyakoribb észlelt tünet túladagoláskor a hipotónia.
Venlafaxin: szintén igen jól felszívódó szerről van szó, mely a plazmában a csúcskoncentrációt 2 óra alatt eléri,
megoszlási tere nagy (7,5 l/kg). Lebomlása során aktív metabolit keletkezik (O-desmetilvenlafaxin). A
venlafaxin felezési ideje 5 óra, míg aktív metabolitjáé 11 óra. Túladagoláskor dózisfüggő nátriumcsatorna-
blokkot okoz. Legtöbb esetben a túladagoltak tünetmentesek, de súlyos túladagolás esetén (koingesztáns nélkül
is) előfordultak halmozott görcsrohamok, szívritmuszavarok.
Mirtazapin: szintén igen jól felszívódó szerről van szó, mely a plazmában a csúcskoncentrációt 2 óra alatt eléri,
igen jól kötődik a plazmafehérjékhez, lebomlása során aktív metabolit is keletkezik (normirtazapin). Az
alapvegyület felezési ideje 20–40 óra, míg az aktív metabolité 19 óra. Nagy mennyiségek bevétele esetén
észlelhető hipotónia, tudatbeszűkülés.
11.11. Antipszichotikumok (neuroleptikumok)

A legfontosabb antipszichotikumokat a 11.7. táblázatban foglaltuk össze.
2.62. táblázat - 11.7. táblázat. Antipszichotikumok (neuroleptikumok)
Hatóanyag Gyári név Csoport Toxicitás
chlorpromazin Hibernal P E, A, H
chlorprotixen Truxal T E
243
clozapin Leponex D A, H
haloperidol Haloperidol B E
olanzapin Zyprexa D E, A, H
promethazin Pipolphen P A, E
promethazin Tardyl
quetiapin Seroquel D A, H
risperidon Risperdal Egy. E, H
sertindol Serdolect Egy. A, H
thioridazin Melleril P A, H
P: fenotiazin, T: thioxanten, B: butirofenon, D: dibenzodiazepin, Egy.: egyéb E: extrapiramidális hatás, A:

antikolinerg hatás, H: hipotenzió
Hatásmechanizmus: a dopaminerg receptorok gátlása a limbikus rendszer, valamint a bazális ganglionok

területén. A típusos vegyületek antipszichotikus hatása elsősorban a D2, kisebb mértékben a D1 receptorok
gátlásának tudható be. További hatások: α, hisztamin, muszkarinerg és szerotoninerg receptorok gátlása. Az
atípusos vegyületek hatásmechanizmusa eltérő: D5 receptor gátlása limbikus rendszerben (clozapine), 5-HT2
receptor gátlás (risperidone).
Tünetek: antikolinerg hatások: renyhe bélmozgások, ileus, száraz nyálkahártyák, vizeletretenció, szűk vagy tág
pupilla is előfordulhat. Tudatzavarok: agitált állapot, zavartság, de lehet szomnolencia, kóma is. Görcsök
előfordulhatnak, valamint hiporeflexia, pozitív Babinski-reflex, nyelészavarok. A szedatív hatással szemben a
rendszeres szedőknél tolerancia alakulhat ki. Kardiovaszkuláris hatások (általában a típusos vegyületeknél
tapasztalható, elsősorban a fenotiazinoknál): EKG-elváltozások: tahiarritmiák, megnyúlt QRS, hosszú QT-
szindróma, hosszú PR, torsade de pointes, kamrai tahikardia.
Fatális kimenetel ritka, jellemzően arritmiához társulhat, vagy a mérgezés és hosszú kórházi fekvés
szövődményeihez: pneumónia, hipotenzió miatti perfúziós zavarok, szepszis, MOF (sokszervi elégtelenség). A
toxikus dózis széles határok között mozog, a rendszeres szedők „többet bírnak‖.
Terápia: nátrium-bikarbonát perfúzióban adagolva, az elektrolitzavarok rendezése esetén kardioverzió vagy

pacemaker, magnézium-szulfát, Ia-szerek alkalmazása kerülendő, lidocain adható kamrai tahikardia esetén.
Hipotenzió esetén folyadékpótlás, dopamin, ill. noradrenalin. Fizosztigmin adása kerülendő.
Nem ritkán az antipszichotikumot szedő betegek igen kellemetlen gyógyszermellékhatás miatt keresik fel
orvosukat, ezért, habár szigorúan nem tartoznak a toxikológia tárgykörébe, de érdemes tárgyalni ezeket.
Akut disztóniás reakciók. Korán jelentkeznek, az első adag bevételét követően akár 48–72 órával, érinthetik a
nyak, arc, nyelv, állkapocs, szem, has, gerincmenti izmokat. Enyhébb esetekben a kezelés felfüggesztését
követően a panaszok rendeződnek, súlyosabb esetekben anticholinergicumok adására lehet szükség.
Akathisia . Jellemzően néhány hónapos szedést követően alakul ki idősebb betegeknél, extrém motoros
nyugtalansággal jár, differenciáldiagnosztikai nehézséget okozhat. Kezelés: dóziscsökkentés vagy
gyógyszerváltás, esetleg diazepam vagy propranolol.
Parkinsonizmus . Néhány héttől egy–két hónapig terjedő idő alatt alakul ki a terápia kezdését követően, a
tünetek megfelelnek a Parkinson-szindrómának. Kezelés: dóziscsökkentés, gyógyszerváltás vagy a terápia
kiegészítése antiparkinson szerekkel.
244
Tardív diszkinézia . Hónapokkal, évekkel a terápia kezdetét követően alakul ki, potenciálisan irreverzíbilis;
akarattól független arc, nyelv-, ajakmozgások vagy choreiform végtagmozgások jellemzik, gyakran hosszú
kezelést követő adagcsökkentéskor jelentkezik, gyakran dózisemelésre lehet szükség a tünetek mérsékeléséhez.
Kezelés: nem megoldott.
Fontos megemlékezni az egyik legsúlyosabb mellékhatásról, a neuroleptikus malignus szindrómáról, mely akár
terápiás adagok szedése mellett is jelentkezhet. Az eddigi vizsgálatok szerint 0,02–12,2% közötti
valószínűséggel alakulhat ki.
Neuroleptikus malignus szindróma. Leggyakrabban a terápia első hetében jelentkezik, feltehetően a

dopaminrendszer hirtelen aktivitásfokozódásával függ össze, ritkán, de előfordulhat akut túladagolással
összefüggésben is. Jellemzői: tudatzavar, izomrigiditás, hipertermia, vegetatív instabilitás. Szövődmények:
shock, keringésösszeomlás, veseelégtelenség, DIC, tüdőembólia, aspirációs pneumónia (11.8. táblázat).
2.63. táblázat - 11.8. táblázat. Neuroleptikus malignus szindróma
Kritériumok/Okok Prevalencia
A.Súlyos izomrigiditás 97%
Emelkedett testhőmérséklet 98%
Biztosan neuroleptikum/antipszichotikum szedése mellett
B.Kettő vagy több jelenléte az alábbiak közül
Bőséges verejtékezés 98%
Nyelészavar
Tremor
Inkontinencia
Tudatállapot zavara 97%
Beszédzavar
Tahikardia 88%
Hipertónia 61%
Leukocitózis 98%
Emelkedett CK, mioglobin 95%
C.Biztosan kizárható, hogy a fenti tüneteket nem más szerek okozták, vagy kizárható egyéb neurológiai
megbetegedés, ill. egyéb betegségek (vírusos enkefalitisz, katatónia)
Terápia: légútbiztosítás, szükség esetén lélegeztetés, izomrelaxánsok használata (nem depolarizáló szerek:
vecuronium, pancuronium), azonnali hűtés, jeges borogatással, ion- és folyadékkorrekció; bromocriptin (adagja
5 mg 8 óránként nazogasztrikus szondán át), amantadin (2 × 50 mg/nap). Dantrolen hatását a vizsgálatok nem
igazolták.
11.11.1. Lítium
245
Antidepresszánsként 1870 óta, de a mai értelembe vett pszichiátriai szerként a 70-es évek óta használják
bipoláris zavarok kezelésére. Hazánkban Liticarb néven van forgalomba, mely 500 mg lítium-karbonátot
tartalmaz. A lítium antipszichotikus hatását nem pontosan ismerjük. Terápiás tartománya szűk, jól felszívódik a
gyomorból és a vékonybélből, nem kötődik fehérjéhez, megoszlási tere: 0,6–1,0 L/kg, felezési ideje (12, majd
22 óra), nem metabolizálódik, a vesén keresztül ürül jelentős százalékban. Igen kis mennyiségben a széklettel,
verejtékkel is kiválasztódik, valamint kiválasztódik az anyatejbe is. Lítiummérgezésben fontos szerepet
játszhatnak egyéb gyógyszerek is, melyek lassítják az ürülését, így akutan magasabb szérumszinteket
észlelhetünk, és túladagolásos tünetek is megjelenhetnek. Ilyen pl.: ACE-gátlók, clonazepam, diazepam, thiazid
és kacs diuretikumok, MAO inhibitorok, NSAID-ok, olanzapin, fenotiazinok. A lítiumnak antithyroid hatása is
van, akár mixödémás kóma is megjelenhet. A hipothyroidizmus és a lítiummérgezés központi idegrendszeri
tünetei meg-egyeznek.
Akut mérgezést több mint 40 mg/kg bevétele okozhat.
Tünetek. Akut mérgezés esetén korai gyomor-bél rendszeri tünetek jelentkeznek, melyeket központi
idegrendszeri tünetek követnek. Hányinger, hányás, tudatbeszűkülés, tremor jelentkezik enyhe mérgezés esetén.
Közepesen súlyos esetben agitált állapot, delírium, hiperreflexia, hipertónia, beszédzavar, nystagmus, ataxia,
izomfaszcikulációk, Súlyos esetben kóma, bradikardia, görcsök, hipertermia, hipotónia a vezető tünetek.
Choreiform mozgások megjelennek.
Krónikus mérgezés esetén a gyomor-bél rendszeri tünetek hiányoznak. A neurológiai tünetek a jellemzőek.
A lítium terápiás szérum szintje 0,8–1,25 mEq/l. Krónikus mérgezés és enyhe akut mérgezés esetén a
szérumszint 1,5 mEq/l, közepesen súlyos mérgezéskor 1,5–3,0 mEq/l szérumszinteket mérünk, míg súlyos
mérgezés esetén a szérumszint több mint 3 mEq/l. Akut mérgezés esetén a klinikai tünetek nem mindig
korrelálnak a szérumszinttel.
Terápia. A tüneti kezelés mellett igen fontos a beteg megfelelő hidrálása, a vizeletkiválasztás lehetőleg 1–3
ml/kg/óra legyen. Csak lítium bevétele esetén az orvosi szén adása felesleges. Bélmosás javasolt minden olyan
betegnél, ahol folyamatosan emelkedő szérum-lítiumszintet mérünk, vagy retard készítmény bevétele történt. Az
oki kezelés a hemodialízis, ennek indikációi az alábbiak:
•emelkedett szérum-lítiumszint neurológiai tünetekkel (járásképtelenség),
•krónikus mérgezés, mikor a lítiumkoncentráció több mint 3 mEq/l,
•akut mérgezés esetén, ha a lítiumszint több mint 4 mEq/l,
•bármely fokú mérgezéses tünetek, amennyiben veseelégtelenséget, szívelégtelenséget, tüdőödémát, agyödémát

találunk, melyek miatt a megfelelő hidrálás nem kivitelezhető.
A dialízist mindaddig kell folytatni, amíg a szérum-lítiumszint 1 mEq/l alá nem esik, de 6 órával a dialízis
kezelés után ismételt szérum-lítium kontroll szükséges a redisztribúció miatt.
Lítium indukálta diabetes insipidus esetén az amilorid jó hatású.
11.12. Szedato-hipnotikumok
11.12.1. Benzodiazepinek (BZD)
A nyugtató-altatószerek heterogén csoportjába tartoznak. A jellemzően széles terápiás és toxikus index miatt a
leggyakrabban használt pszichotrop gyógyszerek. Egyaránt használhatók szorongásos állapotok, álmatlanság,
izomrigiditás és izomgörcsök, valamint megvonásos tünet-együttes kezelésében. Nagy affinitással kötődnek a
BZD-receptorokhoz, amelyek a központi idegrendszerben (KIR) és a perifériás szövetekben egyaránt
előfordulnak.
Gyorsan felszívódnak az emésztőtraktusból, nagy affinitással kapcsolódnak a keringő fehérjékhez, és jól

penetrálnak a központi idegrendszerbe. A májban metabolizálódnak mikroszomális oxidáció vagy konjugáció
által (11.9. táblázat).
2.64. táblázat - 11.9. táblázat. Benzodiazepinek (összefoglaló táblázat)
246
Hatóanyag Készítmény Plazmafelezési idő Aktív metabolit Ürülés
alprazolam Xanax 6–20 óra van 72 órán belül

vizelettel 80%-ban
chlordiazepoxid Elenium, Librium 5–30 óra – 60%-ban vizelettel
clobazolam Frisium 10–58 óra – 17 napon belül 90%-

ban vizelettel
clonazepam Rivotril 18–45 óra – 70%-ban vizelettel
diazepam Seduxen 20–1 00 óra van vizelettel 70%-ban
midazolam Dormicum 2 óra van 24 órán belül 90%-

ban vizelettel
medazepam Medazepam 1–2 óra van (felezési ideje 75%-ban vizelettel

40–100 óra)
nitrazepam Eunoctin 18–38 óra van (kettő is) 120 órán belül 70%-
ban vizelettel
Tünetek. A klinikai képet a központi idegrendszeri tünetek uralják: ataxia, beszédzavar észlelhető, a tudatzavar
enyhe szomnolenciától mély komatózus állapotig bármilyen formát ölthet. Súlyos esetben a mélyreflexek
renyhék, a corneareflex kiesése, a testhőmérséklet instabilitása, a légzőközpont depressziója vagy bénulása is
előfordulhat, és a gyomortartalom aspirációja súlyosbíthatja a légzési elégtelenséget. BZD-intoxikációban
viszonylag ritkán fordul elő hipotónia, tahikardia. Vese- és májfunkció-zavarok is kialakulhatnak hipoperfúziós
szindróma esetén.
A diagnózis az anamnézis és a klinikai kép alapján általában felállítható és toxikológiai vizsgálattal meg-
erősíthető. A mért gyógyszerszintek nem mindig tükrözik pontosan az intoxikáció súlyosságát, ezért a kezelést a
klinikum alapján kell végezni.
Terápia. Elsősorban szupportív és tüneti. Az antidótumkezelés (flumazenil) csak átmeneti állapotjavulást

eredményez, ezért alkalmazásának csak biztosan enyhe mérgezés esetén vagy kétes esetben, a diagnózis
megállapítása céljából van létjogosultsága. Közepesen súlyos és súlyos mérgezés esetén egyedi mérlegelést
igényel az antidótum használata, csak a haszon–költség mérlegelése után.
11.12.2. Chloral-hydrat
Habár hazánkban napjainkban ritka, mégis kell szót ejteni erről a szerről is, mert tünetei és terápiája különbözik
a többi szedato-hipnotikumétól. Toxikus adagja 1,5 g. Jól felszívódik a gyomor-bél traktusból, gyorsan
metabolizálódik trikloroetanollá, mely aktív metabolit. A lebomlást az alkohol-dehidrogenáz enzim végzi. A
metabolit felezési ideje 8–12 óra, mely túladagolás esetén akár 35 órára is megnőhet. Amennyiben alkohollal
együtt használják, gyors eszméletvesztéshez vezet, mely során az etanol felezési ideje jelentősen megnyúlik.
Tünetek. Tudatzavarokon kívül légzésdepressziót, gyomor-bél rendszeri irritációt, kardiovaszkuláris

instabilitást és ritmuszavarokat okoz. Az enyhe chloral-hyd-rat-mérgezés hasonló a részegséghez, súlyos
mérgezés esetén miózis, hipoventilláció, hipotónia, hipotermia jelentkezik. A chloral-hydrat korrozív szer, mely
miatt oesophagitis, hemorrhagias gastritis jelentkezhet, sőt akár akut hasi tünetek is megjelenhetnek
(perforáció). Csökkenti a szívizom kontraktilitását, megnöveli a miokardium érzékenységét a katekolaminokkal
szemben.
Terápia. Hipotónia esetén a katekolaminok nem javasoltak. Szívritmus zavarok esetén a választandó szerek a
béta-blokkolók. Hemoperfúzió és/vagy hemodialízis kezelés instabil betegek esetén ajánlott.
11.12.3. Meprobamat
247
Terápiás adagban nem okoz alvást. Terápiás szérumszintje 5–30 μg/ml, 30–100 μg/ml közötti szérumszintek
beszűkült tudatállapotot, mérsékelt hipotoniát okoznak. 100–200 μg/ml szérumszint mély kómát, légzészavart,
volumenrezisztens hipotóniát okoz. A tabletta nagy mennyiségben étellel keveredve könnyen bezoárrá állhat
össze, mely gyomormosás kapcsán téves képet adhat (endoszkópos gyomorvizsgálat). Kezelése elsősorban
tüneti és szupportív, mely légútbiztosítást, szükség esetén lélegeztetést jelent. A hipotónia miatt masszív
folyadékpótlás, szükség esetén vazoaktív szerek jönnek szóba. Extra nagy adagok bevétele esetén a hemodialízis
szóba jön, de ezzel kapcsolatban nem áll rendelkezésre elég szakmai tapasztalat.
11.13. Barbiturátok
A barbiturátok hatása: központi idegrendszeri depresszív – dózisfüggő – szedatív, hipnotikus vagy narkotikus
hatás. Antikonvulzívumként is használatosak. Fokozzák az analgetikumok hatását, bár önálló analgetikus
hatásuk nincs (11.10. táblázat).
2.65. táblázat - 11.10. táblázat. Barbiturátok (összefoglaló táblázat)
Hatóanyag Készítmény Plazmafelezési idő Ürülés
amobarbital Dorlotyn, Tardyl 8–40 óra 6 napon belül 80–90%

vizelettel
barbital kombinációkban, 2 nap 2% 8 órán belül, 16% 36

magisztrális szerekben órán belül, 16 nap eltelte
után is detektáható a
vizeletből
butobarbital Belloid 40 óra nagyrészt vizelettel
cyclobarbital Hypnoval Ca 8–17 óra
fenobarbital Sevenal, Sevenaletta, 50–150 óra 16 nap alatt 80–90%-ban

magisztrális készítmények vizelettel
hexobarbital 3–7 óra 24 órán belül 32%-a

vizelettel
Napjainkban a szerek terápiás értéke sokat veszített a jelentőségéből. Az alvászavarok korszerű kezelésében
szerepük elhanyagolható. Egyes kombinált készítmények (Meristin, Germicid, Demalgonil) széles körben
használatosak. A hosszú hatású fenobarbitál (Sevenal, Sevenaletta) ritkán még használatos az epilepszia
betegség kezelésére, de elsősorban az állatgyógyászatban. A toxikus dózis változatos, függ magától a
hatóanyagtól, a beadás módjától és a beteg egyéni toleranciájától. Általában, a toxicitás valószínű, amikor a
dózis meghaladja a hipnotikus dózis 5–10-szeresét. Potenciálisan halálos orális dózis a rövid hatástartamú
szereknél 2–3 g.
A túladagolás klinikai tünetei: enyhe és mérsékelt intoxikációban: letargia, hadaró beszéd, nystagmus, ataxia.
Nagyobb dózisoknál: hipotenzió, kóma és légzésleállás. Mély kómában a pupillák rendszerint szűkek, fényre
renyhén reagálnak, a bulbusok középállásban van-nak, a beteg areflexiás, a légzésleállás halálhoz vezethet.
Hipotermia általában a mély kómában lévő betegeknél tapasztalható, főként, ha az áldozat hideg környezetben
van, mindezt hipotenzió és bradikardia kíséri. A bőrön, elsősorban a nyomásnak kitett területeken jelentkező
bullák jellemzőek, de nem specifikusak.
A diagnózis felállítása rendszerint az anamnesztikus adatokon (gyógyszerbevétel, ismert epilepsziás beteg

eszméletlen állapotban), valamint a klinikumon alapul.
Specifikus szérumszintek: 60–80 mg/l feletti szérum-fenobarbitálszintnél rendszerint kóma, 150–200 mg/l-nél
magasabb szint esetén súlyos hipotenzió észlelhető. Amennyiben a rövid és közepes hatástartamú barbiturátok
szérumszintje, meghaladja a 20–30 mg/l-t, a kóma megjelenése valószínű.
248
A terápia elsősorban tüneti és szupportív: légútbiztosítás, szükség esetén asszisztált lélegeztetés, a kóma,
hipotermia, hipotenzió menedzselése. Antidótum nem áll rendelkezésre. Igen fontos már a prehospitális fázisban
a megfelelő légútbiztosítást követően a gyomormosás, orvosi szén adása. Tekintettel arra, hogy a
barbiturátkészítmények a gyomor ürülését gátolják, ezért a gyomormosás, akár 4–6 órával a bevételt követően is
sikeres lesz.
Eliminációs lehetőségek:
•Vizeletalkalizáció: fokozza a phenobarbital eliminációját a vizeletben (a többi barbiturátszármazékét nem

befolyásolja). Akut túladagolás esetén értéke kérdéses, potenciálisan folyadéktúltöltéshez, tüdőödémához
vezethet.
•4–6 óránként adott orvosi szén csökkentheti a phenobarbital eliminációs féléletidejét, de ez érdemben nem
vezet a kóma tartamának rövidüléséhez.
•Súlyos, szupportív terápiára rezisztens (pl. makacs hipotenzió) esetében hemoperfúzió szükséges.
Igen fontos a beteg megfelelő ápolása, a bullák megnyitása, a kialakult végtagi crush szindróma sebészi meg-
oldása. Az esetek jelentős részében azonban a szövőd-mények így sem kerülhetőek el.
11.14. β-blokkolók
Kompetitív antagonizmus által gátolják a katekolaminok hatását a β-adrenerg receptorokra, ami negatív inotróp,
chronotrop és batmotrop effektusban nyilvánul meg. β2-szelektivitásuk, zsíroldékonyságuk és intrinsic
szimpatomimetikus aktivitásuk tekintetében számos egymástól különböző gyógyszer van forgalomban. Ebből
adódik, hogy a bronchusokra, a központi idegrendszerre, valamint a kardiovaszkuláris rendszerre kifejtett
mellékhatások szerenként igen különböznek egymástól. Szájon át bevéve gyorsan és jól felszívódnak, de a
retard készítmények esetén a toxikus tünetek megjelenésére több órával a gyógyszer bevételét követően kell
számítani. Megoszlási térfogatuk általában nagy, májban metabolizálódnak a nadolol kivételével, mely
bontatlan formában ürül a vizelettel. Felezési idejük változó (3–24 óra), de az esmolol felezési ideje 9 perc (!). A
toxikus dózis tekintetében jelentős egyéni különbségek lehetnek. A terápiás adag 2–3-szorosa súlyos mérgezést
okozhat. Az atenolol és pindolol kevéssé toxikus a többi szerhez képest.
Tünetek . Kardiovaszkuláris toxicitásra utal a hipotenzió és hipoperfúziós szindróma, a bradikardia, az AV-

blokk, a pangásos szívelégtelenség és a kardiogén shock. A nem szelektív származékok, ill. nagyobb dózisok
esetén a β2-szelektív szerek bronchospasmust is okozhatnak, dyspnoéval, légzési elégtelenség tüneteivel. A
központi idegrendszeri tünetek között elsősorban a tudatzavarok, az epileptiform görcsök, a légzésdepresszió és
légzésbénulás érdemelnek említést, amelyek a gyakran fellépő hipoglikémia tüneteit elfedik.
Terápia. Elsősorban tüneti és szupportív, de a glukagont tekinthetjük antidótumnak. Bradikardia esetén az első
választandó szer az atropin 0,01–0,03 mg/kg adagban iv. Bronchospazmus esetén inhalációs bronchodilatátorok
javasoltak. Terápiarezisztens bradikardia és hipotónia esetén 0,5–1 mg glukagon bólus adása, melyet infúzióban
1–2 mg/óra adagban folytathatunk. Vazoaktív szerek közül szóba jön a dopamin, dobutamin, ill. egyre inkább az
isoprenalin, mely adagja esetenként 200 μg/perc is lehet. Gyógyszer refrakter bradikardia esetén külső vagy
transzvenózus pacemaker jön szóba. Kalcium adása is szóba jön kevésbé agresszív módon, mint CCB-mérgezés
esetén. A bikarbonát adásának indikációja megegyezik a TCA-mérgezésben írottakkal. A propranolol mint ezen
család „legtoxikusabb‖ tagja erősen lipofil, megoszlási térfogata nagy, ezért a különböző extrakorporális
eliminációs technikák nem jönnek szóba. A relatív kis megoszlási térfogatú, alacsony fehérjekötődésű, hosszú
felezési idejű szerek (acebutolol, atenolol, nadolol, sotalol, timonol) hemoperfúzióval vagy hemodialízissel
eltávolíthatóak.
Fontos megemlíteni, hogy a tartós hipotónia késői szövődményei (sokszervi elégtelenség) hasonló súlyú
veszélyt jelentenek, mint maga a mérgezés.
11.15. Kalciumcsatorna-gátlók (CCB)

A kalciumcsatornák a szívizom, a simaizomsejtek, a szinuszcsomó, az érfal simaizomzata, a neuroendokrin
sejtek funkcionális aktivitását meghatározó tényezők. Az SA- és AV-csomóban az ingerületvezetést kizárólag a
lassú kalciumáram biztosítja. A CCB-k általánosan különböző mértékben negatív inotróp, szinuszcsomógátló és
ingerületvezetést gátló hatásúak. Ezek a hatások okozzák a hipotenziót és az előre- és hátraható
szívelégtelenséget.
249
Mivel a három fő csoport különböző hatású, ezért túladagolás esetén is más-más vezető tünetek dominálhatnak,
melyeket röviden a következők:
•Fenilalkillaminok (verapamil). Fő hatása a szinusz és AV-csomóra van, mely tünetei elsősorban bradiarritmiák.
•Dihidropyridinek: (nifedipin, nicardipin, nisoldipin, amlodipin, izradipin, nimodipin). A perifériás erek

simaizomzatára hatva értágulatot okoznak (relatív volumen deficit), nagy dózisban kardiális hatásuk is lehet
(negatív inotróp, vezetési zavarok). Jellemző az ortosztatikus hipotenzió és reflex tahikardia, az arc kipirulása. A
nimodipinnek specifikus affinitása van a központi idegrendszer ereihez, így a subarachnoidális vérzés mellett
kialakuló vazospazmust oldja.
•Benzothiazepinek (diltiazem), melyek hatásai átmenetet képeznek a verapamil és nifedipin között, nagy
dózisban mindkét típusú tünetet okozhatja.
A CCB-k gyorsan felszívódnak a bélcsatornából, a mérgezési tünetek 30 perc múlva már megjelennek, míg a
retard készítmények lassabban, így akár 12 órás tünetmentesség előfordulhat, mindnek jelentős first pass
metabolizmusa van, több mint 80%-ban plazmafehérjéhez kötődnek. A májban metabolizálódnak. A toxikus és
terápiás adag közötti különbség kicsiny, sőt kijelenthetjük, hogy a terápiásnál kissé magasabb szintek
okozhatnak súlyos mérgezést is.
Tünetek. Leginkább a keringési és gasztrointesztinális rendszert érintik. Keringési rendszer: bradikard

ritmuszavarok, AV-blokk, AV-disszociáció, EKG-n ST-depresszió, U-hullám, negatív T-hullám, a QRS-
komplexum általában keskeny, miokardium-depresszió, kardiogén sokk, hipotenzió, perifériás vazodilatáció.
Gasztrointesztinális traktus: hányás, hányinger, ileusig fokozódó passzázs-zavar.
Egyéb tünetek: hiperglikémia, metabolikus acidózis (laktát), görcsök, zavartság, kóma.
Terápia. A szupportív kezelés mellett szóba jönnek specifikus terápiák is, úgymint megadózisú kalcium-klorid,
glukagon, kalciumérzékenyítők (levosimendan), 4-aminopyridine, plazmaferezis.
Elsőrendű a vegetatív paraméterek biztosítása, mellyel párhuzamosan kell megkezdeni a specifikus kezelést.
Kalcium-klorid, kalcium-glukonát 0,5–1 g iv. bólusban, néhány perc alatt, mely 5–10 percenként ismételhető. A
megengedett maximális dózis akár 3–5 g is lehet. Ha a ritmuszavar kalcium adására jól reagál, folyamatos
infúzióban adagolható (20–50 mg/kg/óra).
Vazoaktív szerek közül a dopamin és isoproterenol kombinációja javasolt (isoproterenol: 2–10 μg/perc,
dopamin 5–30 μg/kg/perc), mindezek mellett noradrenalin adása is szóba jön. Glukagon adását hasonlóan kell
végezni, mint ahogy azt a béta-blokkoló-mérgezésnél említettem. Inzulin és glukóz együttes adása pozitív
inotróp hatással bír, de a vércukorszintet folyamatosan monitorizálni kell (inzulin 1–2 NE/kg bólus iv, majd
0,5–1 NE/kg/óra infúzióban, glukóz: 10–30 g/óra). Az amrinone a CAMP képződését fokozza a
foszfordieszteráz III. inhibíció révén. Adagolása 1 mg/kg bólusban, majd 6 μg/kg percenként. Szóba jöhet a 4-
aminopyridine, mellyel kapcsolatban verapamilmérgezésben van kevés tapasztalat. Biztató állatkísérletek
folynak a levosimendannal. A szerek magas fehérjekötődése miatt a plazmaferezis szóba jön. Mindezen szerekre
nem reagáló hipotónia esetén szóba jön az intraaortikus ballonpumpa.
Számos CCB-szer ún. retard készítmény, ilyenkor igen fontos lehet a bélmosás.
11.16. Egyéb antihipertenzív szerek

Kacs diuretikumok (furosemid, bumetanid, torsemid, etacryn sav). Túladagolás esetén a folyadék- és
kálium-, magnéziumvesztés miatt lépnek fel tünetek. Már terápiás adagok mellett is felléphetnek enyhe
intoxikációs tünetek. A hipokalémia izomgyengeséget, súlyos esetben flaccid paralízist okozhat, valamint
megjelenhetnek szívritmuszavarok is.
Terápia. Folyadék- és ionpótlás.
Thiazid diuretikumok (hydrochlorothiazid). Túladagolás esetén a folyadék- és kálium-, magnéziumvesztés

jelentkezhet. Terápiája tüneti.
Káliummegtakarító vízhajtók (spironlaktonok, amilorid, triamteren). Az igen ritka túladagolás esetén a

vezető tünet a hiperkalémia. Terápia tüneti.
250
Angiotensin II receptor antagonisták (losartan, eprosartan, candesartan, telmisartan, valsartan,

irbesartan). Újabban diuretikumokkal együtt is kaphatóak (Hyzaar, Diovan HCT, Varexan HCT, Coaprovel,
Atacand, Micardisplus, Pritos plus). Elsősorban vazodilatációt okoznak, mely miatt vérnyomásesés jelentkezhet.
Mindezek mellett hiperkalémia is észlelhető. Terápiája tüneti.
11.17. β2 receptor agonisták

Clonidin. Nem elsősorban vérnyomáscsökkentő-ként használják. Hazánkban nincs törzskönyvezve. Akár 0,1
mg is okozhat halálos túladagolást gyerekeknél. Felezési ideje 12 óra, a bevett adag közel fele bontatlan
formában ürül a vizelettel. Túladagolás esetén a tünetek 30–60 percen belül jelentkeznek.
Tünetek. Szűk pupillák, beszűkült tudatállapot, kóma, bradikardia, hipotenzió. A krónikus szedés hirtelen
megszüntetésekor súlyos hipertenzió jelentkezhet. Hasonló tünetegyüttessel találkozhatunk az immidazolin
típusú orrcseppek okozta túladagolásban (oxymetazolin, tetrahydrozolin).
Terápia. Nagy dózisú naloxon (1–3 mg) adása jön szóba a tüneti terápia mellett.
Methyldopa. Hazánkban Dopegyt néven van forgalomba. Toxikus adag több mint 2 g, halálos túladagolás 25 g
körüli bevett mennyiség esetén fordult elő. Tünetek hasonlóak, mint a clonidin esetében. Naloxon nem hatásos,
tüneti terápia javasolt.
Guanabenz, guanfacin. Guanfacin néven kapható hazánkban az Estulic. 60 mg adása toxikus mennyiség.
Tünetek és terápia ld. methyldopa.
Nitroglicerin. Az érfal simaizomtónusát csökkentik. Vazodilatációs hatásuk jelentősen fokozódik, ameny-

nyiben az erektilis diszfunkcióban használatos sildenafillal, vardenafillal és tadalafillel szedik együtt. Tünetek:
fejfájás, flush, hipotenzió és reflex tahikardia. Terápiája tüneti.
Nitroprussid. A nátrium-nitroprussid egy igen gyorsan ható vazodilatátor, melyet hipertóniás krízisben és
szívelégtelenségben használnak. A túladagolás szinte egyetlen oka a dózistévesztés. A nitroprussid gyorsan
hidrolizálódik, mikor is szabad cianid keletkezik, mely gyorsan átalakul thiocianáttá. Akut ciánmérgezés
előfordulhat rövid idejű, nagy dózisú alkalmazás esetén (> 10–15 μg/kg/perc több mint 1 órán át). A thiocianát a
vesén át ürül, de felhalmozódhat veseelégtelen betegeknél főként elhúzódó infúziók esetén (> 3 μg/kg/perc, 48
órán át). Általában enyhe ciánmérgezéssel kell számolni (fejfájás, hiperventilláció, agitáltság, görcsök,
metabolikus acidózis). Thiocianátakkumuláció esetén szomnolenciára, zavartságra kell számítani, valamint
delírium, tremor, hiperreflexia is megjelenhet. Thiocianát mérgezésre akkor gondoljunk, ha a tudatzavar,
eszméletlenség néhány napon át történő infúzióadás után jelentkezik. Kb. 50–100 mg/l thiocianátszint súlyos
mérgezést jelent.
Terápia. Nátrium-thioszulfát adása javasolt, míg nátrium-nitrózum adásától óvakodjunk, mivel súlyos
hipotóniát okozhat. Tartós nitroprussid adása mellett alkalmanként 25 mg/h adagban hydroxocobalamin
javasolt. Veseelégtelen betegeknél hemodialízis a thiocianát eliminációja miatt szóba jön.
11.18. α1 receptor blokkolók

Prazosin (Minipress, Huma-Prazin), terazosin, doxazosin (Cardura, Doxagal, Doxazosin, Doxicard, Kamiren).
Artéria- és vénatágulatot okoznak, melynek következménye a hipotónia, valamint a reflex tahikardia. Terápia:
tüneti.
11.19. Vazodilatátorok
Hydralazin (Depressan-dihydralazin), minoxidil. Arterioladilatációt okoznak, mely reflex tahikardiával jár
együtt, valamint aktiválják a renin-angiotenzin rendszert. Terápiája tüneti.
11.20. Metilxantinok
A theophyllinszármazékok, a koffein és a theobromin tartoznak ebbe a csoportba. A szer adenozin receptor
antagonista, gátolja a foszfodieszterázt nagy adagban, növeli az intracelluláris cAMP-szintet, emeli az endogén
katekolaminszintet terápiás adagban, és stimulálja a béta adrenerg receptorokat. Felezési ideje 4–6 óra, mely
akár 20 órára is nyúlhat májbetegség, szívelégtelenség esetén. Jelentősen nyújtja még a felezési időt az
251
egyidejűleg szedett cimetidin, erythromycin, fluorokinolok, β-blokkolók is. Akut és krónikus mérgezés fordul
elő.
Tünetek. Akut mérgezés esetén a szérumszint és a klinikai tünetek alapján három csoport különíthető el. 8–10
mg/kg gyógyszer bevétele a szérumszintet 15–20 mg/l-rel, míg kb. 50 mg/kg bevétele 100 mg/l fölé emeli a
szérumszintet, mely akár fatális túladagoláshoz vezethet. Akut mérgezésben három súlyossági fokozat
(szérumszint 20–40, 40–100, ill. 100 mg/l felett) különíthető el. Az első csoportban hányinger, hányás,
tahikardia a jellemző, melyet mérsékelt hipokalémia, hiperglikémia kísér. A második csoportban ezen
tünetekhez hipotónia, kamrai arritmiák, görcsök járulhatnak, míg a legsúlyosabb csoportban status epilepticus
súlyosbítja a képet, mely nem reagál a konvencionális görcsgátló kezelésre.
Terápia. A terápia első lépése itt is a vegetatív paraméterek biztosítása, mellyel párhuzamosan kell végezni a
specifikus terápiát. Konvulzió esetén a phenytoin igen ritkán effektív, thiopental vagy fenobarbitál adása
javasolt, ill. a rhabdomyolysis, hipertermia és acidózis megelőzésére neuromuszkuláris blokád. Ez utóbbi nem
helyettesíti a hemoperfúziót, csak átmenti tüneti megoldás. Profúz hányáskor dopamin antagonista, 5-HT3
antagonista adása javasolt (metoclopramid 1 mg/kg iv, ondansetron). Hipotónia, tahikardia és egyéb
tahiarritmiák elsősorban a β-adrenerg stimuláció miatt alakulnak ki, ezért a választandó terápia a β-blokkolók.
Fontos a szerek óvatos használata asztmás beteg esetén. Első lépésként propranololt adjunk kis dózisban: 0,01–
0,03 mg/kg iv., mely 5–10 perc múlva ismételhető. A teljes β-blokád 0,2 mg/kg adagnál jelentkezik. Ameny-
nyiben elérhető, inkább javasolt az esmolol, mely igen rövid felezési idejű szer, ezért csak folyamatos
infúzióban adható. A kezdeti telítő adag 500 μg/kg/1perc, melyet 50–100 μg/kg/perc adagban folytassunk.
Mivel a theophyllin megoszlási térfogata alacsony (0,5 l/kg), ezért mind hemoperfúzióval, mind hemodialízissel
eltávolítható. A kezelés indikációi: gyógyszerre nem reagáló tünetek, gyorsan romló klinikai állapot.
Enteroszolvens kiszerelés bevétele esetén javasolt a bélmosás.
11.21. Digitálisz
Digitáliszmérgezéssel nem csak gyógyszerbevétel kapcsán kell számolni, hanem bizonyos növények (tiszafa,
gyűszűvirág, leander, májusi gyöngyvirág) véletlen, esetenként szuicid szándékú lenyelése kapcsán is. A
varangyosbékák által termelt bufotoxinnak is van digitálisszerű hatása. A szer jellegzetesen a vékonybélből
szívódik fel, kétrekeszes, változó idejű megoszlással bír, mely miatt a túl korai szérumszintmérés hamis
eredményt adhat; jelentős mennyiség kötődik a vázizmokhoz, ám a szívizom–vázizom arány kiszámíthatatlan (a
szívizom–plazma arány kb. 30:1). A vesén át választódik ki, mely miatt veseelégtelenségben a terápiás adagot
mindenképpen csökkenteni javasolt, ill. folyamatos szérumszint-monitorizálás ajánlott. Megemelkedett szérum-
digoxinszintet mérhetünk amiodaron, cyclosporin, erythromycin, propafenon, quinidin és verapamil egyidejű
szedése mellett.
A mérgezés mechanizmusára jellemző a terápiás hatások felerősödése, valamint a szimpatikus izgalmi tünetek
megjelenése. A digitáliszmérgezés lényege a ritmuszavar. A digitáliszmérgezés bármilyen ritmuszavart tud
produkálni. Az aritmiák kialakulását két fő tényező befolyásolja:
•a szívizomhoz mint receptorhoz kötődő digitáliszmennyiség,
•a miokardium érzékenysége a szívglikozid iránt.
Tünetek. Akut esetben: hányinger, hányás, hiperkalémia, zavartság, delírium, halmozott görcsrohamok,
ritmuszavarok. Ép szívizom esetén: blokkok, kamrai extraszisztolék, esetleg idionodalis ritmus. Ezen okok miatt
minden digitáliszmérgezett betegnél el kell végezni a szív ultrahangvizsgálatát akutan, az állapotfelmérés miatt.
Krónikus mérgezésre jellemzőek a színlátászavarok, gyengeség, hipokalémia, hipomagnezémia és a különbö-ző

ritmuszavarok. Nem ritkán a krónikus mérgezés in-fluenza vagy gasztroenteritisz képét utánozhatja. Jellem-ző
eltérés a sajkaszerű ST-depresszió megjelenése, mely egyértelműen digitáliszmérgezésre utal, de hiánya nem
zárja ki a digitálisz mérgezés jelenlétét (11.1. ábra).
252
11.1. ábra. Junkcionális tahikardia, jellegzetes sajkákkal
Szérumszint. A digoxin terápiás szintje 0,5–2 ng/ ml, míg a digitoxiné 10–30 ng/ml. Túladagolás esetén a
szérumszintmérést a gyógyszer bevételét követően 6– 12 órával kell elvégezni. Mérgezési tünetek
megjelenhetnek terápiás szintek esetén is, de magas szintek mellett is lehet a beteg panaszmentes.
Terápia. A lényege kettős:
•minél kevesebb digitálisz jusson el a miokardiumhoz,
•szívizom érzékenységét a digitálisz iránt minimalizáljuk.
Mindezekre több lehetőség kínálkozik: az általános terápiás elveken túl fontos a 4 óránként ismételt orvosi szén
adása (1 g/kg), szóba jön még a cholestiramin is. Akut mérgezésben hiperkalémia esetén glukóz-inzulin terápia
és nátrium bikarbonát adása jön szóba. Káliumpótlás csak krónikus mérgezésben javasolt. Magnéziumpótlás
05,–1 g/perc adagban mindig szükséges. Antiarritmiás kezelés: bradikardia esetén atropin, pacemaker, AV-
blokk fennállásakor phenytoin, pacemaker, tahikardia esetén MgSO4, phenytoin.
Specifikus antidótum rendelkezésre áll, ennek adagolását ld. az Antidótumok c. részt.
11.21.1. Egyéb antiarritmiás szerek

Ebben a részben a Vaughan–Williams szerinti I. és III. osztályú szerekről lesz szó (11.11. táblázat).
2.66. táblázat - 11.11. táblázat. A Vaughan–Williams szerinti I. és III. osztályú szerek
Gyógyszercsop Gyógyszer Vd (l/kg) Fehérjekötődés Felezési idő Toxicitás

ort (%) (óra)
IA quinidin 1,8–3 74–88 5–12 G, B, H, KA
procainamid 3,3–4,8 15 2–5 B, KT, H
253
disopyramid 0,6–1,5 25–40 5–8 B, KT, H
IB lidocain 1,3 55–79 0,7–1,8
mexiletin 6–10 70 8–17 G, B, H
phenytoin 0,5–0,8 87–93 8–60
tocainid 1,4 10–15 12–15 G, B, H
IC encaidin 2,7–4,3 75–85 2,3 G, B, H, KA
flecainid 9–10 40 12–27 G, B, H
propafenon 2,5-4 77–97 2–10 G, B, H, KA
III amiodaron 18–148 94 3–80 egyszeri B, H, KA

adag
35–68 nap
krónikus szedés
Rövidítések: B. bradiarritmia, G. görcsök, H: hipotenzió, KA: kamrai arritmiák, KT: kamrai tahikardiák.
Az I csoport szerei a Na csatorna gátlók, míg a III csoportba a repolarizációgátlók tartoznak. IA: akciós
potenciál depolarizációs fázisának közepes gátlása, a repolarizáció elnyújtása. IB: akciós potenciál
depolarizációs fázisának enyhe csökkentése. IC: akciós potenciál depolarizációs fázisának erős gátlása a
repolarizációra való hatás nélkül.
IA
Egyéb tünetek: szinusz bradikardia, aszisztólia, PQ-, QRS-, QT-szakasz megnyúlása, polimorf kamrai tahikardia
(torsade de pointes), csökkent miokardiális kontraktilitás, mely az alfa adrenerg és ganglion blokáddal együtt
hipotóniát okoz, melynek lehet következménye tüdőödéma. A quinidin és disopyramid antikolinerg hatással bír,
ezért megjelenhet szájszárazság, tág pupillák, delírium. Az összes szer okozhat görcsöket, kómát, légzési
elégtelenséget. A quinidin mind akut túladagolás esetén, mind krónikus szedés mellett okozhat hányingert,
hányást, hasmenést.
A procainamid aktív metabolittal bír (N-acetylprocainamid).
Terápia. Vezetési zavarok esetén nátrium-bikarbonát, ill. erre refrakter esetekben pacemaker. Mindhárom szer
viszonylag jól dializálható, ezért súlyos, egyéb terápiára nem reagáló esetekben a hemodialízis és/vagy
hemoperfúzió szóba jön.
IB
Tocainid- és mexiletin-túladagolás esetén zavartság, kóma, görcsök jelentkezhetnek AV-blokkokkal,

aszisztóliával, hipotóniával. Terápiája tüneti. A flecainid dializálható.
IC
Tünetek: elsősorban hipotónia, bradikardia, AV-blokkok, aszisztólia. A megnyúlt QT- és QRS-szakasz miatt
kamrai arritmiák előfordulhatnak.
Terápia: tüneti, tocainid túladagolás esetében terápiarezisztens esetekben szóba jöhet hemodialízis kezelés is.
III
254
Akut túladagolást mindeddig amiodaronnnal nem írtak le, krónikus szedés esetén kamrai arritmiák
kialakulhatnak (mono- és/vagy polimorf kamrai tahikardia). Krónikus szedés okozhat pneumonitist,
tüdőfibrózist, fotoszenzitivitást, tremort, ataxiát, perifériás neuropátiát.
11.22. Antidiabetikumok
Ezen szerek mindegyike hipoglikémiát okoz, melynek kialakulása sok faktortól függ. Természetesen iv. adott
inzulin okozza a leggyorsabb hatást, de fontos megemlíteni, hogy a szájon át bevett inzulin hatástalan, így nem
toxikus. A hipoglikémia akár 4–6 órával a gyógyszer bevételét követően is kialakulhat és akár több napig
fennállhat. A terápia szempontjából is a legfontosabb az alacsony vércukorszint rendezése. Gyógyszertanilag
legfontosabb képviselőik az inzulinok, sulfonylureák, és biguanidok.
A hipoglikémia tünetei jól ismertek: zavartság, iz-zadás, agitált állapot, eszméletlenség, coma. Tartósan
fennálló hipoglikémia irreverzíbilis agykárosodást okozhat.
A glukózpótlást mihamarabb meg kell kezdeni. 50– 100 ml 40% glukóz lefolyatása után a fenntartó adag a
vércukorszinttől függően 10%-os glukózoldattal végezhető. Káliumpótlásra is szükség van, 10–20 mmol
kálium-klorid minden 1 l 10%-os glukózoldatban.
Amennyiben az inzulin subcutan vagy im. került beadásra, főként hosszú hatású szerek esetén szóba jön az
injektált terület kimetszése, az inzulindepó sebészi eltávolítása. Erre általában a beadást követő max. 1 órán
belül kerülhet sor.
Glucagon: 0,15 mg/kg, majd 0,05–0,1 mg/kg/óra infúzióban.
Octreotid: gyermekeknél 1–10 μg 12 óránként sc. vagy iv.
Eliminatív eljárások hatástalanok, kivéve chlorpropamid-túladagolás esetén, mikor a vizeletalkalizálás, he-

moperfúzió hatékony lehet.
Metformin-túladagolás esetén a hipoglikémiás tünetek mellett kell számolni laktát acidózis kialakulásával,
főként egyidejű alkoholfogyasztás mellett, ill. ameny-nyiben krónikus vese- vagy májelégtelen betegről van szó.
Oka: a glukoneogenezis csökkenése miatt a felszaporodó prekurzorokból keletkező laktát. A klinikai tünetek
hányinger, hányás, görcsös hasi fájdalom, hasmenés, hiperventilláció, hipotenzió, szívritmuszavarok, szívleállás.
Metformin-túladagolás esetén jelentkező súlyos laktát acidózis halálozása kb. 50%. Terápiája a mihamarabb
megkezdett bikarbonát adása. Terápiarezisztens esetekben hemodialízis, mely rendezheti a metabolikus
acidózist, és eliminálja a metformint. Az életet veszélyeztető agyödéma mannisol és dexamethason adásával
kezelendő.
Egyéb antidiabetikumok (meglitinid, glitazon, α-glukozidáz inhibitorok) túladagolásával kapcsolatban igen

kevés a tapasztalat. α-glukozidáz inhibitor túladagolás esetén a hipoglikémia mellett hasi fájdalom, hányás,
haspuffadás és flatulencia is megjelenhet.
11.23. Toxikus alkoholok

Az alkohol farmakokinetikája. Az alkohol felszívódása 80%-ban a vékonybélből történik. Nagy mennyiségű
tömény alkohol fogyasztása pylorus spazmust okoz, mely késlelteti a gyomor ürülését. A felszívódás
természetesen függ az alkohol fajtájától, az alkohollal együtt fogyasztott ételektől, gyógyszerektől is. Optimális
körülmények között az elfogyasztott mennyiség 80– 90%-a 30–60 percen belül felszívódik. Az elfogyasztott
alkohol kb. 90%-a enzimatikus oxidáción megy keresztül, míg 10%-a ürül bontatlanul a vesén, tüdőn és az
izzadságon keresztül. Az alkohol lebomlása a májban történik, melyben a legfontosabb szerepet az alkohol-
dehidrogenáz enzim játszik. Normál enzimaktivitás esetén a véralkoholszint óránként 15–20 mg/dl-rel csökken.
Klinikai tünetek. A klinikai tünetek jól korrelálnak a véralkoholszinttel. Természetesen egyedi eltérések
lehetnek.
Az akut mérgezéskor jelentkező gasztrointesztinális irritáció hátterében gyakran akut gyomornyálkahártya-

erózió található, mely akár gasztrointesztinális vérzést is okozhat. A hányás következménye lehet aspiráció,
mely légzési elégtelenséget okozhat. A látás- és egyensúlyzavarok vezethetnek eleséshez, sérülésekhez. Az
észlelt nystagmus jelentkezhet az ittasság következményeként. Metabolikus eltérések közé tartozik az észlelt
hipoglikémia, hipokalémia, hipomagnezémia is.
255
Diagnosztika. Az alkoholmérgezés differenciáldiagnosztikája sok buktatót rejthet magában. A beszűkült,

zavart tudatállapotot okozhatja az alkoholfogyasztáson kívül fejsérülés, posztiktális állapot, szepszis, központi
idegrendszeri fertőzés, hipoglikémia, ionzavarok, Wernicke–Korsakoff-szindróma, mérgezések stb. A részletes
betegvizsgálat nem elhagyható. A betegek alkoholos lehelete nem mindig jellemző tünet, hiszen pl. vodka
fogyasztását követően nincs jellegzetes alkoholos lehelet.
Laboratóriumi vizsgálatok. Vércukor, Na-, K-, kalcium-, magnéziumszint, fehérvérsejtszám-meghatározás,

ASTRUP vizsgálat súlyos állapotú betegnél (GCS < 10, PSS:2,3) kötelező. Osmolar gap és anion gap számítása
javasolt, hisz emelkedett osmolar gap-et okozhat pl. a glikolok és egyéb toxikus alkoholok fogyasztása is.
Emelkedett anion gap-et okozhat pl. a metanol, etilén-glikol, INH, theophyllin is.
Osmolar gap: mért–kalkulált osmolalitás, (normál érték –5–+5), kalkulált osmolalitás: 2 × Na v. glukóz/ 18 +
BUN/2,8 = 290 mOsml/l (Na meq/l, glukóz, BUN mg/dl)
Anion gap:Na-Cl-HCO2, normál érték 8–12 meq/l
Gasztrointesztinális tünetek megléte esetén (hasi fájdalom, hányinger) szérum-amiláz és -lipáz-meghatározás

javasolt. Ammóniameghatározás cirrhotikus betegeknél javasolt.
Véralkohol-vizsgálat. Akut vizsgálatra igen kevés esetben van lehetőség, általában csak utólag igazolható az
alkoholfogyasztás ténye ezen vizsgálattal.
Adott véralkoholszintek mellett jelentkező klinikai tünetek:
•0,1–0,5‰nincs alkoholos befolyásoltság
•0,5–1,0‰visus befolyásoltsága
•1,0–1,5‰reakcióidő meghosszabbodik,
gátlástalanság, eufória
•1,5–2,0‰középsúlyos mérgezés, gátlástalan-
ság, meghosszabbodott reakcióidő,
egyensúly-, koordinációs zavarok
•2,0–3,0‰öntudatzavar
•4,0‰ felettkóma, halálos is lehet
Terápia . A vitális paraméterek biztosítása mindenek felett áll. Szükség esetén intubálás, lélegeztetés szükséges.
Lényeges a megfelelő hidráltsági állapot elérése, hisz az alkohol diuretikus hatással bír. A vércukor- és az
ionzavarok rendezése igen fontos. A gyomor kiürítésének csak akkor van értelme, ha az utolsó
alkoholfogyasztástól 1 órán belül vagyunk. Természetesen, ha egyidejű coingestánsok fogyasztása áll fent,
melyek csökkentik a gyomor motilitását, ill. kiürülését, akkor biztosított légutak mellett végezzük el a
gyomormosást. Az alkoholmérgezésnek antidótuma nincs. Extrém mennyiségű alkohol fogyasztása esetén,
mivel az alkohol megoszlási tere alacsony, csakúgy, mint a molekulasúlya, hemodialízis kezelés szóba jön.
Mivel igen nehéz meghúzni a határvonalat az otthon kezelhető részegség és az alkoholmérgezés között, ezért
mindig az lebegjen a szemünk előtt, hogy a beteg mivel jár jobban.
Mind az etanol, metanol, izopropil alkohol és az etilénglikol központi idegrendszeri depresszáns, a depresszáns
hatás a szénatomok számától függ. Minél több szénatomot tartalmaznak a fentebb említett vegyületek, annál
intenzívebb a depresszáns hatás.
11.23.1. Etilénglikol, metanol

Azon betegeknél, ahol megemelkedett anion gap metabolikus acidózist találunk, gondoljunk etilénglikol- vagy
metanolmérgezésre. A klinikai tüneteket először a részegséggel megegyező tünetek uralják, melyek súlyos
esetben akut veseelégtelenséggel egészülnek ki. A vizeletben, már akut esetben is, megjelennek a kalcium-
oxalát kristályok. Súlyos esetben kardiogén és nem kardiogén tüdőödéma is megjelenhet. A halálos adag kb. 30
256
ml. Az etilénglikol önmagában nem mérgező, csak a metabolitok toxikusak. Az etilénglikol jó ízű (édeskés),
nem maró folyadék (11.2. ábra).
11.2. ábra. Az etilénglikol lebomlása
Metanolmérgezésben neurológiai, gyomor-bél rendszeri és szemészeti tünetek jelennek meg. Már akut esetben
is látászavar jelentkezik, amennyiben a pH 7,2 alá esik. Jellegzetes szemtünetek a scotomák, fotofóbia, a szem
fájdalma, látásvesztés, vizuális hallucinációk megjelenése (hóvihart lát a beteg) jellemző. Metanolmérgezésben
megjelenhet hemorrágiás gasztritisz és hasnyálmirigy-gyulladás is. Felezési ideje 12–20 óra, etanol jelenlétében
mindez 30–35 órára emelkedhet.
Izopropil alkohol. Etanolszerű mérgezési képet találunk. A szérum-kreatininszint akut megemelkedése a

karbamid-nitrogén-szint emelkedése nélkül nem ritka, melynek oka az aceton mint metabolit megjelenése (11.3.
ábra).
11.3. ábra. Az etanol lebomlása
Toxikológiai laborvizsgálatok és terápia. Amennyiben a szérum etilénglikol szint 20 mg/dl felett van, specifikus
terápia nem szükséges. 20–50 mg/dl szérumszint között 5 év feletti gyermekek esetén az etanolterápia indokolt.
50 mg/dl-es szint felett a hemodialízis abszolút javasolt. Hasonló szintek érvényesek metanolmérgezésben is.
Mivel a speciális szintmérés nem mindig elérhető, az alábbi gyakorlat javasolt:
Etanol adásának indikációja, amennyiben a plazma-etilénglikol- vagy -metanol-szint több mint 20 mg/dl, ill. az
alábbiak közül legalább kettő fennáll:
•artériás pH <7,3
•szérum-bikarbonát 20 mEq/l
•ozmolár gap >10 mosm/l
257
•vizeletben oxalátkristályok láthatóak
Etilénglikol kimutatására alkalmas a vizelet Wood-lámpás vizsgálata is (hosszú hullámhosszú UV fény, 366
nm). Az etilénglikolba fluoreszkáló anyagot kevernek, így amennyiben a vizelet Wood-lámpa jelenlétében
fluoreszkál, biztosak lehetünk etilénglikol jelenlétében. A speciális antidótumkezelést lásd részletesen az
antidótum fejezetben (etanol, fomepizole). A fomepizole sajnálatosan hazánkban nem elérhető, mely gyermekek
esetében lehet kritikus, hiszen 5 éves kor alatt az etanol adása abszolút kontraindikált. Pyridoxin és thiamin
adása 100 mg-os napi adagban javasolt. Metanolmérgezésben leucovorin adása 6x50 mg/napi adagban indikált.
Hemodialízissel sikerrel eltávolíthatóak a toxikus alkoholok, valamint így korrigálhatóak a metabolikus zavarok
is.
11.24. Aszfixiát okozó szerek

Ebbe a csoportba olyan gáznemű anyagok tartoznak, melyek kémiailag gátolják az oxigénszállítást és/vagy
gátolják az oxigén sejtekbe jutását. Ide tartozik a szén-monoxid (CO), cianid (CN), cianogének, hidrogén-szulfid
(H2S), a methemoglobinképzők (metHgb) és a szulfhemoglobinképzők (SHgb).
11.24.1. Szén-monoxid
Színtelen, szagtalan gáz, mely széntartalmú vegyületek tökéletlen égésekor keletkezik. Fajsúlya megegyezik a
körlevegőével. Szén-monoxid keletkezik a metilén-klorid lebomlásakor is. A szén-monoxid affinitása a
hemoglobinhoz 250-szerese az oxigénének. A kialakult karboxihemoglobin (COHgb) nem vesz részt az
oxigénszállításban. Normális esetben mennyisége nem haladja meg a 2%-ot. A vér karboxihemoglobinszintje jól
korrelál a tünetekkel, persze, mint mindig, itt is lehetnek kivételek.
•enyhe mérgezés: COHgb <30%
•közepes mérgezés: COHgb: 30–40 %
•súlyos mérgezés: COHgb >40%
Tünetek. Enyhe mérgezés esetén a tünetek a kezdetben atípusosak. Fejfájás, hányinger, hányás, rossz közérzet
a jellemző.
Közepes mérgezés esetén a fentiek kiegészülnek az alsó végtagi izmok bénulásával, a tudatzavar mélyül,
szívbetegnél anginás panaszok is megjelennek, inkontinencia.
Súlyos mérgezés esetén eszméletlenség, kóma, halmozott görcsrohamok, súlyos szívritmuszavarok, agyödéma
jelentkezik, melyek gyógyulása nem ritkán maradandó tünetekkel jár együtt.
Krónikus mérgezésre jellemző, hogy a karboxihemoglobinszint alacsony marad (8–12%). Mikor a beteg
elhagyja a gáztért, állapota javul, fejfájása elmúlik, és a gáztérbe való visszatérés után a tünetek ismételten
jelentkeznek.
Terápia. Elsősorban tüneti. A gáztérből való kimentés csak megfelelő felszereléssel (légzőkészülék)
lehetséges. Oxigén adása, szükség esetén lélegeztetés. 100%-os oxigén belélegeztetése 6 óráról 1 órára
csökkenti a COHgb féléletidejét. Hiperbárikus oxigénkamrában (100% oxigén 2–3 atm. nyomáson) a COHgb
féléletideje 20 percre csökken. Mindezek mellet agyödéma csökkentés. Tartós eszméletlenség esetén gondoljunk
crush szindróma kialakulására (szérum-CK- és -mioglobin-szint meghatározás).
11.24.2. Ciánvegyületek
Napjainkban a ciánmérgezés már elég ritkán fordul elő, de vannak speciális esetek, mikor számolni kell vele.
Műanyagok égésekor ciánvegyületek és foszgén keletkezik, mely előbb megölheti az áldozatot, minthogy égési
sérülései vagy CO-inhaláció végezzen vele. Számos gyümölcs (keserűmandula, őszibarack, cseresznye,
sárgabarack, körte) magja tartalmaz kötött állapotban ciánt amygdalin formájában, mely a szintén magban lé-vő
emulsin hatására felszabadul. Hasonlóan ciántartalmú a babérmeggy (prunasin), a linamarin (manióka) is. A
cián inaktiválja a vastartalmú légzőfermenteket. Az artériás és a vénás vér ugyan oxigénnel telített, de a
szövetek nem tudják ezt felhasználni. Jellemzően a vér élénkpiros marad a hullában is, sőt a hullafoltok is
258
élénkpiros színűek. HCN-ból egyetlen légvétellel bejutott 0,04–0,08 g halálos. Orálisan bevitt KCN vagy NaCN
0,25 g-ja halálos lehet.
Tünetek. Tömény HCN belégzése azonnali halált okoz (knock down effektus).Enyhébb esetekben nyál- és
könnyfolyás, arckipirulás, légszomj, görcsrohamok jelentkeznek. Szájon át történő mérgezés esetén (amygdalin,
KCN) a tünetek lassabban fejlődnek ki. Antidótumterápiát lásd az Antidótumok c. részben.
11.24.3. Hidrogén-szulfid
A levegőnél nehezebb, jellegzetesen záptojás szagú gáz. Belélegezve irritáns hatású nyálzást, könnyezést,
fejfájást, köhögést okoz. Súlyosabb esetekben eszméletlenség, hipotónia, görcsök, légzésbénulás jelentkezik.
Terápiájában a 100%-os oxigénnel történő lélegeztetéssel nem érünk el eredményt. Methemoglobinémia

létrehozása javasolt nátrium-nitrosummal. Egyéb irányban tüneti kezelés javasolt (fontos a szem
dekontaminációja).
11.24.4. Methemoglobinképzők
A methemoglobin az oxihemoglobinnal ellentétben a hemoglobin valódi oxidja. A hem ferro vasa az
oxigénatom kapcsolódásakor ferri vassá alakul, a kötött oxigént leadni nem képes. Normális esetben, a
szervezetben kb. 0,5%-ban van jelen a methemoglobin. Az állandóan képződő methemoglobint a
methemoglobin reduktáz visszaalakítja hemoglobinná. Methemoglobinémia akkor alakul ki, ha a reduktáz
rendszer károsodott vagy a képződő methemoglobin mennyisége meghaladja a reduktáz rendszer normális
kapacitását. Methemo-globinképzők a következők: anilin, amin-, nitro- és nitrosovegyületek, a gyógyszerek
közül az antimaláriás szerek, dapson, helyi érzéstelenítők, nitrátok, nitritek, szulfonamidok, fenacetin.
Tünetek. 30%-os metHgb-szint alatt ritkán jelentkeznek panaszok. 15%-os methemoglobin-szint felett cianózis
megjelenik. A 70–80%-os methemoglobin-szint halálos. A beteg vére jellegzetesen csokoládébarna, hipoxiás
tünetek jelentkeznek.
Terápia tüneti, antidótumterápiát ld. az Antidótumok c. részben. 70% körüli methemoglobin-szint esetén még
felnőtteknél is cseretranszfúzió javasolt.
11.24.5. Szulfhemoglobinképzők
A methemoglobinémiánál említett ágensek okozhatnak szulfhemoglobinémiát is. Amennyiben a
szulfhemoglobin szint eléri az 5%-ot, a cianózis már megjelenik. Súlyos mérgezés ritka. Oxigén adása nem
javítja a beteg állapotát. A szulfhemoglobin spontán bomlása várható.
11.25. Egyéb inhalánsok

Ebbe a csoportba számtalan gáznemű anyag tartozik, melyek más fejezetekben is szerepelnek. Az alábbiakról
lesz szó részletesen: szén-dioxid-, klórgáz-, ammónia-, kén-dioxid-, foszgén- és füstinhaláció.
11.25.1. Irritáns gázok

Ebbe a csoportba tartozik a klórgáz, az ammónia, a kén-dioxid és a foszgén. Minden esetben a gázok a
légutakban található vízzel kémiai reakcióba kerülnek, és a felszabaduló maró anyag fejt ki roncsoló hatást.
Tünetek. Könnyen felismerhetőek, lokális irritáció, könnyezés, fájdalom, ingerköhögés. A tünetek igen gyorsan
alakulnak ki. Intenzitásuk függ a belégzett anyag töménységétől is. Némely irritáns gázok kis koncentrációban
is jellegzetes szaggal bírnak. Súlyos mérgezés esetén gégeödéma, gége- és bronhospazmus jelentkezhet, de nem
ritka a toxikus tüdőödéma sem. Egyes szerek jó vízoldékonyságúak (klórgáz, ammónia, kén-dioxid), míg a
foszgén rosszabbul oldódik vízben, így a tünetek is később jelentkeznek, így a gáznak „van ideje‖ eljutni akár az
alveolusokig is. Sőt bekerülnek a tüdőperenchymába és annak károsodását okozzák.
Terápia. A legfontosabb a gáztérből való eltávolítás, mely csak megfelelő légzőkészülékben végezhető. A
kialakult bronhospazmus esetén a beteg kapjon inhaláns β-adrenerg agonistát (salbutamol, terbutalin, fenoterol,
hexoprenalin), szóba jön még a porlasztott 2%-os nátrium-bikarbonát belégzése is. Szteroidok adása is szóba jön
akár iv., akár inhalálva, de hatásuk nem azonnali. Légzési elégtelenség esetén narkózisban intubálás,
259
lélegeztetés. Exogén surfactant és NO-inhaláltatás is szóba jön. Antihisztaminok adásától óvakodjunk, a

Calcimusc pedig szárítja a légutakat, így elősegíti a pörkképződést, adása nem javasolt.
11.25.2. Füstinhalálás
Komplex elváltozás, melynek okai: 350–500 °C-os levegő belégzése, már önmagában is súlyos tüdőkárosító
hatással bír. Mindez kiegészül a belélegzett korom-mikropartikulák hatásával, melyek összeállnak, és
öntvényeket képezve elzárják a légutakat. Mindezeken felül az égési gázok belélegezve további tüdőkárosító és
szisztémás hatással bírnak.
A tünetek könnyen felismerhetőek. Az arcon, szájban, orrnyílásban égési sérülések (orrszőrök lepörkölő-dése
szinte biztos légúti égést jelent). Köhögés, diszpnoe, bronhospazmus, légzési elégtelenség jelentkezik. A
garatűrben és köpetben koromszemcsék láthatóak. Az expozíció és tünetek megjelenése közötti idő néhány
másodperctől percekig tehető. Mindezen tünetek mellett fontos az ASTRUP vizsgálat, mely a légzési
elégtelenség mellett a kóros hemoglobinszármazékokra is felhívja a figyelmet (COHbg). Terápiája elsősorban
tüneti, de gondoljunk ciánmérgezésre is. Fontos a korai bronchoscopia és alveoláris öblítés, melyet az első
napon akár többször is el kell végezni.
11.25.3. Szén-dioxid (CO2)

A körlevegőben is jelenlévő gáz csak több mint 3%-os jelenlét mellett kezd klinikai tüneteket okozni. 15– 30%
körüli töménységben belégzése halált okozhat. A halál oka, hogy elfoglalja az oxigén helyét, így oxigénhiány
alakul ki. Őszi időben a borospincékben nagy mennyiségben keletkezik a must erjedése következtében.
Alacsony széndioxid-koncentráció mellett (3–5%), megemelkedik a légzésszám és nő a pulzus. További
szintnövekedés esetén a tünetek súlyosbodnak, zavartság lép fel, melyet látászavar kísér, anginás tünetek
jelentkeznek. Mindezt eszméletlenség, halmozott görcsroham, légzésleállás követi.
11.26. Hidrokarbonok (hk)

Kémiai szempontból 3 (4) csoportba oszthatóak.
•Alifás hk toxikológiai szempontból csekély jelen-tőséggel bírnak, aspirációjuk tüdősérülést okoz.
•Aromás hk abúzusát nevezzük szipuzásnak.
•Halogenizált hk elsősorban központi idegrendszeri depressziót, szívritmuszavarokat, máj- és veseelégtelenséget

okozhatnak.
•A negyedik csoportba a terpének tartoznak, melyek növényi eredetű hidrokarbonok.
Alifás hk: hexán, bután, izobután, propán, gázolaj, faszéngyújtó folyadék, kerozin.
Aromás hk: benzol, toluol, xylol, fenol, sztirén.
Halogenizált hidrokarbonok: szén-tetraklorid, kloroform, diklorofluorometán, triklorofluorometán,

triklóretán, metilén-klorid.
Terpének: terpentin, kámfor, fenyőolaj.
Toxicitás szempontjából az alábbi szervekre lehetnek hatással:
Légzőrendszer . Aspirációs potenciáljuk annál nagyobb, minél alacsonyabb a viszkozitásuk, minél nagyobb a
felületi feszültségük, minél nehezebben párolognak. Magas aspirációs kockázatú szerek: benzin, gázolaj,
kerozin, szén-tetraklorid. Alacsony aspirációs kockázatú szerek: paraffin, síkosító olaj, hajfixáló, petróleum gél.
Szinte kizárólag a légzőrendszerből képesek felszívódni.
Központi idegrendszer . Erősen lipofil szerek, könnyen bejutnak a központi idegrendszerbe, melyet először
izgatnak, majd gátló hatással bírnak.
260
Kardiális toxicitás . A szívizomzatot a katekolaminok hatásával szemben érzékenyebbé teszik elsősorban a

halogenizált és aromás hk, mely arritmiák kialakulásához vezet.
Bőr, gasztrointesztinális traktus, szem . A hk enyhe korrozív hatással bírnak.
Nem ritka a parenterális bejutás: akaratlagos autóinjekció, magasnyomású szórópisztoly okozta sérülések. Ezen
esetekben lokális gyulladásos és szeptikus tünetek jelentkezhetnek.
Tünetek. Hk-aspiráció esetén a belégzett mennyiségtől függően néhány percen vagy 1–2 órán belül súlyos
légúti szövődmények jelentkezhetnek. Enyhe esetekben ingerköhögés, csuklás, hányinger, hányás, diszpnoe.
Súlyos esetben légzési elégtelenség, tüdőödéma, kémiai pneumonitis jelentkezhet. Mindezek mellett nagyobb
adagok aspirációja esetén központi idegrendszeri tünetekkel is számolni kell. Jellemző a gázolaj vagy benzin
szagú lehelet, csakúgy, mint inhaláció esetén is. Hk-inhalációt követően a központi idegrendszeri tünetek igen
gyorsan kialakulhatnak. Szedáltság, eufória, zavartság, tudatbeszűkülés, kóma és halmozott görcsrohamok is
jelentkezhetnek. Nem ritka a szívritmuszavarok megjelenése sem, mely következtében akár kamrafibrilláció is
kialakulhat („sudden sniffing death szindróma‖). Mivel a hk közül sok szer szobahőmérsékleten elpárolog, ezért
jellegzetesek lehetnek a szájnyálkahártyán, nyelven lévő fagyási sérülések. A hk és gőzeik gyúlékony szerek,
ezért a további sérülések megelőzése végett fontos, hogy a használó ne gyújtson rá! A lenyelt hk csak minimális
hasi diszkomfort érzést okoznak. Hepatotoxicitásra az alábbi szerek esetén kell számítani: szén-tetraklorid,
trikloroetilén, pentán. A metilén-klorid hepatikus metabolizmusa során szén-monoxid keletkezik, mely miatt a
COHgb akár 50%-ig megemelkedhet.
Terápia . Elsősorban tüneti. Aspiráció esetén a korai bronchoszkópia javasolt alapos öblítéssel. A
mosófolyadékban az olajcseppek Sudan-festéssel kimutathatóak. A kialakult hidrokarbon pneumonitis
antibiotikus kezelést nem igényel, csak bakteriális felülfertőződés esetén. Hepatotoxicitás gyanúja esetén N-
acetylcisztein-terápia javasolt (ld. az Antidótumok c. részt). Hánytatás, gyomormosás kontraindikált, orvosi szén
adásának nincs értelme, mert nem tudja megkötni a hk. Fontos a szennyezett ruházat eltávolítása (veszélyes
hulladékként kell kezelni), és a bőr és nyálkahártyák alapos dekontaminációja (szem is!).
Krónikus inhalációs szövődmény a korai demencia, ataxia, és a hexán által okozott perifériás neuropátia.
Krónikus benzininhaláció csontvelő-szupresszióhoz és aplasztikus anémiához vezethet.
11.27. Marószerivás okozta sérülések

Gyermekkori marószer okozta sérülések oka szinte mindig a helytelen tárolás.
A szerek maró hatása függ pH-juktól is. A savakon és lúgokon kívül vannak oxidáló szerek (pl. kálium-
permanganát), melyek szintén súlyos szövetkárosodást okoznak. Az esetek jelentős részében a lokális maró
hatások dominálnak, míg a szisztémás hatások csak nagy mennyiségű marószer megivása után jelentkeznek.
Vannak azonban kivételek, pl. a fenol, a hidrogén-fluorid, mely a lokális sérülések mellett súlyos szisztémás
tüneteket okoz.
A savak koagulációs nekrózist okoznak, melyre jellemző a fehérjék denaturálódása, a kemény száraz pörkök. A
lúgokra jellemző a kollikvációs nekrózis, a zsírsejtek elszappanosodása, kollagéndestrukció, puha, nyúlós
pörkképződés.
A tünetek jellemzőek és könnyen felismerhetőek: felmaródások, nekrózisok a szájban, garatban, retroszternális,

epigasztriális fájdalom, akut hasi tünetek, stridoros légzés, légzési elégtelenség, lecsurgási nyomok. Mindezeket
súlyos esetben shock-állapot, sav–bázis háztartási zavarok is súlyosbíthatják.
A szakszerű elsősegély igen sokat segíthet, de árthat is, és tönkreteheti a további diagnosztikus lehetőségeket.
Tilos a szer semlegesítése, a hánytatás, az esetek 20–30%-ában a beteg úgyis spontán fog hányni. Egyedül a
lenyelt szer felhígítása megengedett, de nem több mint 1–2 dl vízzel. Tej itatása esetén a tejfehérjék
kicsapódhatnak, és az endoszkópos vizsgálatot megnehezítik. Orvosi szén adása felesleges, mert csak
„megfesti‖, befeketíti a szájüreget, nyelőcsövet, gyomrot, így az endoszkópos vizsgálat ellehetetlenül. Fontos a
megfelelő fájdalomcsillapítás. Opiátok adása nem ellenjavallt, mert a korszerű diagnosztikus eszközök
használata mellett az akut hasi tünetek elfedése nem jelentős. Fontos a megfelelő minőségi és mennyiségi
folyadékpótlás.
261
A maró anyag aspirációjakor vagy a maró gőzök belehelésekor könnyen kialakulhat légzési elégtelenség,
toxikus pneumonitis, tüdőödéma. Ilyen esetekben korai narkózis, intubálás és lélegeztetés a választandó
módszer.
A pontos diagnózis felállításának elengedhetetlen része az endoszkópos vizsgálat, mely mind az emésztő- és
légzőtraktusra vonatkozik.
Az alábbiakban a maródáskor keletkező elváltozások súlyossága látható:
••0 negatív vizsgálat
••1 a mucosa ödémája hiperémiája
••2a morzsalékony szövetek, vérzések, eróziók, halovány nyálkahártya, felületes fekélyek
••2b 2a + mély körülírt fekélyek
••3a többszörös összefolyó fekélyek, kis nekrotikus területek
••3b kiterjedt nekrózis, perforáció
A felső gasztrointesztinális rendszer endoszkópos vizsgálatát a sérüléstől számított első 24 órán belül el kell
végezni. Súlyos maródás esetén a „second look‖ vizsgálat csak két hét múlva végezhető. Enyhe felmaródás
esetén 1-2a. „second look‖ vizsgálat nem szükséges.
A légzőtraktus vonatkozásában kijelenthető, hogy amennyiben az epiglottis, a gége nyálkahártyája károsodott,

javasolt a mihamarabbi légcsőmetszés elvégzése. A légcső és a mélyebb légutak sérülése esetén is fennáll a
légcsőmetszés indikációja.
Terápiás ténykedésünket az endoszkópos vizsgálat, a beteg általános állapota együtt határozza meg.
Javasolt az alábbi egyéb vizsgálatok elvégzése:
•vérkép, vércsoport, coagulogram
•ionok, vese- és májfunkciós vizsgálatok
•teljes vizeletvizsgálat
•ASTRUP
•natív hasi és mellkas rtg.
•hasi UH
•maró anyag pH-vizsgálata
A kórlefolyás szempontjából rossz prognózisúnak számít az a beteg, akinél: a kor < 1 év, pozitív peritoneális
jelek, shock index > 1, pH < 7,2, bikarbonát 16 mEq/l alatt van (ASTRUP).
Konzervatív terápia. Természetesen a megfelelő folyadékpótlás, keringéstámogatás, lélegeztetés,

fájdalomcsillapítás mellett protonpumpa-gátlók, sucralfat adása teljes carentia mellett. 1. fokozatú felmaródás
esetén folyékony–pépes diéta 2–3 napig, majd ulcusos diéta 2–3 hétig javasolt. Ilyen esetekben antibiotikum
adása nem jön szóba. 2a. fokozatú maródás esetén 2–3 napos carentiát követően ulcusos diéta. Súlyosabb
esetben parenterális táplálás megkezdése és a lehetőségektől függően akutan jejunális tápszonda levezetése és a
jejunális táplálás megkezdése. Súlyos maródás esetén széles spektrumú antibiotikum adása javasolt. Szteroid
adása kontraindikált, mivel nem tudja megakadályozni a stricturák kialakulását.
Sebészi kezelés
•Akut rezekciós műtétek
–nyelőcső- és gyomoreltávolítás
262
–előbbi kiterjesztése a duodenum eltávolításával
•Táplálást elősegítő beavatkozások
–gyomorsipoly
–jejunális tápszonda
•Szövődmények elhárítása
–nyelőcső-rezekció pótlással
–nyelőcső- és gyomorrezekció pótlással
–megkerülő utak kialakítása
Az akut rezekciós műtétek abszolút indikációja a perforációs jelek megjelenése. Ezek hiányában nincs
egyértelmű recept, hogy mikor kell és javasolt elvégezni. Mindenképpen fontos a szoros konzultáció a sebész,
gasztroenterológus, aneszteziológus és a toxikológus között. Az előbbiekből adódik, hogy a súlyos esetek (≥2b),
csak speciális centrumban láthatók el.
A kontrasztanyagos radiológiai vizsgálatok az endoszkópos vizsgálatok mellett háttérbe szorultak, szerepük a

szűkületek diagnosztikájában igen fontos. A szűkületek kialakulására a harmadik héttől lehet számítani.
Gyógyulás esetén is fontos a sérültek késői ellenőrzése (endoszkópia), mivel a nyelőcső-karcinóma
kialakulásának veszélye marószerivást követően 40x nagyobb, mint egyéb esetekben.
A jövő diagnosztikus lehetőségei közé számít az endoszkópos ultrahangvizsgálat, mely a nyelőcső teljes faláról
ad információt, és a hasüreg diagnosztikus laparoszkópiás vizsgálata, mely a gyomor peritoneális felszínéről
adhat tájékoztatást.
Speciális esetek
Hidrogén-fluorid: a lokális felmaródásokon kívül súlyos szisztémás szövődmények is jelentkeznek.

Mindenképpen kell számolnunk a kalcium-, magnézium- és káliumháztartás zavaraival, mely akár
befolyásolhatatlan szívritmuszavart is jelenthet. Ezért ilyes esetekben p. os 15–20 ml Calcimusc itatása kötelező,
és haladéktalanul meg kell kezdeni a szisztémás kalcium- és magnéziumpótlást is. 10–15 ml Calcimusc, 1 g
MgSO4. Lecsurgási nyomok esetén is számítani kell hasonló jelenségre. Ilyenkor a felmart bőrterületet
infiltrálni kell 0,5 ml/ cm2 Calcimusccal.
Fenol, káliumpermanganát: a lokális tünetek mellett máj- és veseelégtelenség kialakulásával is számolni kell
(májvédelem: Sylmarin, N-acetylcystein, veseelégtelenség: hemodialízis).
Betadin (povidone jodin): nem maró anyag, de a hagyományos jódtinktúra súlyos felmaródásokat okozhat. Ilyen
esetben tej itatása a toxikus jodint jodiddá konvertálja.
Hidrogén-peroxid (H2O2) tömény oldatának ivása esetén a felmaródásokon kívül légembóliára is számítani
kell. Ilyen esetekben a hiperbárikus oxigénterápia jó hatásfokú.
Gombelemek. Gyermekkorban lenyelésük nem csak mechanikus obstrukciót okozhat. Általában fémsók és KOH
vagy NaOH az alkotói, így lokális felmaródások, perforációk is előfordulhatnak.
A 11.4. összefoglaló ábrán látható a marószerivás diagnosztikus és terápiás algoritmusa.
263
11.4. ábra. A marószerivás diagnosztikus és terápiás algoritmusa
11.28. Gombamérgezések
Nem a kés a bűnös, ha sebet ejt. Ez a mondat vonatkozik a gombák okozta mérgezésekre is, hisz a túlzott
önbizalom, a gondatlanság vezethet oda, hogy családok halhatnak meg.
Hazánkban, dacára a rendszeresen elhangzó felvilágosításoknak, minden évben megszedi a maga áldozatát a
gomba. A gombák csak mintegy 3%-a mérgező, mely kisebb szám, mint a mérgező növények aránya a nem
mérgezőekhez képest. A gombamérgezéseket a gombák által termelt toxinok okozzák, nem az élő gombasejtek.
A mérgezéseknek két fajtája van: az egyik a mycetizmus, melyet a gombákban lévő toxin okoz, a másik a
mikotoxikózis, melyet az élelmiszerekben elszaporodó mikroszkopikus penészgombák méreganyagai okoznak.
Nem minden olyan megbetegedést nevezhetünk gombamérgezésnek, melyet gombás étel fogyasztása okoz.
Gyakori gyomorpanaszokat okozhat pl. a nagyobb mennyiségben fogyasztott gombás étel, mivel a gombák
sejtfalanyaga, a kitin nem emészthető, így megárthat, és pl. kisgyermekeknek ne is adjuk. Különösen a rostos
tönk okozhat problémát, így a szegfűgombát csak tönk nélkül árusíthatják. A gomba mint könnyen romló
élelmiszer gyakran okoz ételmérgezést, melyért szintén nem a gombatoxin a felelős, hanem a baktériumok és a
bomló gombafehérjékből felszabaduló biogén aminok.
A valódi gombamérgezést különböző vegyülettípusba sorolható gombatoxinok okozzák, melyek csak bizonyos
gombafajokban vagy -csoportokban fordulnak elő.
A gombamérgezések diagnosztikájában igen fontos szerep jut a gombatoxikológusnak, aki az ételben, ill.
gyomormosó folyadékban lévő gombák spóráit felismeri, így pontosítja a diagnózist. Az amatoxinszint mérése
ELISA-vizsgálattal már szintén megoldott. A gombamorfológiai és szérumszint vizsgálatokat a helyi ÁNTSZ
laborok, ill. az OÉTI végzi folyamatosan.
A 11.5. ábrán a gombamérgezések differenciáldiagnosztikájához szükséges tudnivalókat foglaltuk össze.
264
11.5. ábra. A gombamérgezések differenciáldiagnózisa
11.28.1. Cyclopeptid csoport

A legveszélyesebb mérgezést a gyilkos galóca (Amanita phalloides) és néhány rokon faja okozza. Ehhez
hasonló sejtmérget tartalmaz a fenyő tőkegomba (Galerina marginata) és egyes őzlábgombafajok is (Lepiota).
Háromféle toxincsoportot tartalmaz: amanitin, falloidin, virotoxin. Ezek olyan ciklikus oligopeptidek, melyeket
a szervezet nem tud lebontani. Az amanitin hatása a sejtek DNS-től függő RNS-polimerázának gátlásán alapul,
és a sejtekben ennek következtében megszűnik a fehérjeszintézis. Csak a melegvérű állatok DNS-polimerázára
hat, ezért téves az a nézet, hogy amely gombát megrágott a csiga, az nem mérgező.
Humán mérgezésben az amanitinnek van toxikológiai jelentősége. A mérgezés lefolyása 3 fázisú:
•gasztroenteritisz
•látszólagos remissziós fázis
•máj- és veseelégtelenség
Toxikus dózis: 0,1 mg/kg, vagy 1–2 gombakalap elfogyasztása halálos mérgezést okozhat.
Tünetek. A lappangási idő 12–20 óra is lehet, melyet hányinger, hányás, hasmenés követ. A hasmenés
koleraszerű. Akár 2–3 liter folyadékot is veszthet a beteg. Ilyenkor már orvoshoz fordulnak, ezért már ekkor
fontos, hogy felmerüljön a gombamérgezés diagnózisa. Megfelelő hidrálásra és szupportív terápiára a betegek
állapota rendeződik, és egy látszólagos tünetmentes periódus következik, majd 48–72 órával a gombás étel
elfogyasztása után a máj- és veseelégtelenség stádiuma következik. Ez utóbbi a véralvadási rendszer zavarával,
icterussal, májelégtelenséggel, enkefalopátiával, a vesefunkciók beszűkülésével oligo-anuriával jár együtt. A
tulajdonképpeni 4. fázis a hosszan elnyúló gyógyulás szakasza. A mérgezés letalitása 10%.
Terápia. Dacára a masszív hányásnak, a dekontaminációnak (gyomormosás) lehet értelme. Fontos a gyomor- és
duodenumtartalom folyamatos leszívása, a 4 óránként adott orvosi szén (1 g/kg), mert a toxin entrohepatikus
265
körforgású, így az epében kiválasztódik. Penicillin 1 ME/kg/nap adagban gátolhatja a toxin bejutását a
májsejtekbe. A penicillint célszerű 4–5 napig adni. Penicillinérzékenység esetén fluorokinolonok adása jön
szóba. Ilyen adag penicillin adása mellett számítani kell penicillintoxicitásra. „Májvédő‖ terápia céljából
Sylmarin 20–50 mg/kg, N-acetilcystein (Fluimucil antidot), megadózisú C-vitamin, glukóz-inzulin adása jön
szóba. Mindezek mellett laktulóz, neomycin adása jön szóba (hepatikus enkefalopátia). Az eliminációs
technikák hasznosságát az eddigi vizsgálatok egyértelműen nem bizonyították, de a hemoperfúzió (minél
korábban elvégzendő) radikálisan csökkenti a szérum amanitaszintjét. Kialakult májelégtelenség esetén szóba
jönnek egyéb extrakorporális bridgeing technikák (MARS, Prometheus), definitív májelégtelenség esetén máj-
transzplantáció, ill. hepatocytatranszplantáció.
11.28.2. Gyromitrin csoport

Szintén hosszú lappangási idejű mérgezés a giromitra-szindróma, mely májkárosítás mellett idegrendszeri
tünetekkel is jár. Okozója, a redős papsapka gomba (Gyromitra esculenta) tavasszal terem, (a gyilkos galóca
pedig nyár végén és ősszel). A gyromitrin a máj piridoxál foszfát koenzim és az agy gamma-hidroxi-vajsav
inhibitora, hőre és hosszabb tárolás alatt elbomlik, hatástalanná válik. A mérgezés lefolyása hasonló az INH-
mérgezéshez. Letális dózis: 20–40 mg/kg.
Tünetek. Hányás, hasi fájdalom, vizes hasmenés, delírium, halmozott görcsroham, kóma, hemolízis,
methemoglobinémia, esetenként májelégtelenség.
Terápiája hasonló a gyilkosgalóca-mérgezéshez, ki-egészítve B1- és B6-vitaminnal, melyek antagonistaként

viselkednek. Methemoglobinémia esetén metilénkék.
11.28.3. Coprinus-szindróma
A tintagombák (Coprinus atramentarius, C. insignis) önmagukban nem mérgezőek. Toxinjuk a coprin. A
coprinus-szindróma csak akkor jelentkezik, ha a gombával egyidejűleg alkoholt is fogyasztanak. A coprin az
etanol lebomlását acetaldehid szinten leállítja, mert gátolja az aldehid-dehidrogenáz enzim működését, ezért
acetaldehid-intoxikáció tünetei jelentkeznek, mely teljes mértékig megegyezik azzal, mikor diszulfirámra
fogyasztanak alkoholt. Kipirulás, hányinger, hányás, fejfájás a jellemző tünetek. Terápiája tüneti.
11.28.4. Muszkarin-szindróma
A muszkarin-szindróma nevét a légyölő galócáról (Amanita muscaria) kapta, mivel ebből izolálták először a
muszkarin hatóanyagot. Egyes susulyka gombák (Ino-cybe) és a fehér tölcsérgomba (Clitocybe) tartalmaz
nagyobb mennyiségben muszkarint a következő amanita fajokon kívül: Amanita citrina, A. gemmata, A.
pantherina. Tünetei főként paraszimpatikus idegrendszeri tünetek, izzadás, remegés, hasgörcs, könnyezés,
nyálfolyás. A muszkarin acetilkolineszteráz gátló, mivel ennek szerkezei analógja. Terápiája az atropin.
11.28.5. Pantherina-szindróma
A pantherina-szindrómát a bolondgombának nevezett párducgalóca okozza (Amanita pantherina), lappangási
ideje 0,5–3 óra. A méreg a szimpatikus idegrendszerre hat (gomba atropinnak is nevezik), tünetei felfokozott
érzelmi állapot, hadaró beszéd, motoros izgalom, vitustánc, tér- és időérzékelési zavarok, melyet hosszú
bódulatszerű álom követ. A tüneteket a gomba iboténsav- és muszkazontartalma okozza, mely muscimollá
alakul, mely a gamma-amino-vajsav szerkezeti analógja. Hatása ezen alapul.
Terápia: fizosztigmin.
11.28.6. Pszilocibin-szindróma
A pszilocibin-szindrómát, amelynek elsősorban hallucinogén tünetei vannak, a pszilocin, pszilocibin és
beocystin okozza. Ezen szerek a szerotonin antagonisták, és LSD analógok.
Ilyen mérgezést okoznak a Psilocybe(badargomba),Panaeolus (trágyagomba) fajok, a citromgalóca (Amanita

citrina), valamint a kék színű susulyka (Inocybe cyanescens), láng-(Gymnopilus)és csengettyűgombafajok
(Pluteus salicinus). Rövid lappangási időt követően súlyos pszichotikus tünetek jelentkeznek.
Toxikus adagja 40–60 gomba. Terápiája tüneti.
266
11.28.7. Orellanin-szindróma
Egyes pókhálósgombák (Cortinarius gentilis, C. orellanus, C. splendicus) orellint és orellanint tartalmaznak,
mely nefrotoxikus. 1952-ben ismerték fel egy lengyelországi tömeges mérgezésnél, hogy a betegséget a mérges
pókhálósgomba (Cortinarius orellanus) fogyasztása okozza. A veseelégtelenség a gomba fogyasztását követően
1–2 héttel alakul ki. Ilyenkor a toxint még ki lehet mutatni vesebiopsziával. A toxikus dózis 100–200 g/kg friss
gomba.
Terápiája tüneti, veseelégtelenség esetén hemodialízis. Nem ritka a krónikus veseelégtelenség kialakulása sem.
11.28.8. Paxillus-szindróma
A paxillus-szindróma okozója a begöngyöltszélű cölöpgomba (Paxillus involutus), melyet nem közvetlenül
toxin okoz, hanem a szervezetben immunreakciót vált ki, melynek következménye hemolízis. Terápiája tüneti.
11.28.9. Gasztrointesztinális tüneteket okozó gombák

Gasztrointesztinális szindróma néven összefoglalt gombamérgezések a leggyakoribbak. Közös tünetük a hányás,
hasmenés, hasfájás, egyéb más tünetet nem okoz. Ezen esetekben nem nevezhető meg hatóanyag, hanem
vegyületek több csoportja, főleg a terpenoidok okozzák. A tünetek az étel elfogyasztását követően hamar
jelentkeznek, és többnyire 1–2 napon belül maguktól is gyógyulhatnak.
Ebbe a csoportba igen sok faj tartozik: sárguló (Agaricus xanthoderma), tintaszagú (A. praeclaresquamosus)
csiperke, nagy döggomba (Entoloma sinuatum) és rokon döggombafajok, retekszagú fakógomba (Hebeloma
sinapizans), egyes nagy őzlábgombafajok, csípős ízű pereszkefajok (Tricholoma), csípős tejelő- és
galambgombák, mérgező tinórufajok (Boletus calopus, B. radicans, B. satanas), keserű ízű kénvirággombák,
feketedő nedűgomba (Hygrocybe conica), rossz szagú és ízű fülőkefajok (Collybia confluens, C. hariolorum).
Az aranysárga likacsgomba (Hapalopilus rutilans) fogyasztását követően leírtak hepatorenális szindrómát. A

sárgászöld pereszke (Tricholoma equestre) rhabdo-myolyzist, miokardiumkárosodást okozhat. A Lycoperdon
fajok (pöffeteg) spóráinak inhalálását követően akut allergiás bronchoalveolitis jelentkezik hányingerrel,
hányással, pharingitissel, melyet néhány nap múlva pneumonitis követ. Ezen gombamérgezések igen ritkák, de
nem árt tudni róluk.
11.29. Nehézfémek
A következőkben a 3 leggyakoribb nehézfém okozta mérgezés diagnosztikáját és ellátását tárgyalom.
Napjainkban mind az arzén, ólom okozta mérgezések a háttérbe szorultak, de a higanyvegyületek okozta
mérgezések figyelmet igényelnek, mivel egyes neurológiai betegségek diagnózisa mögött
differenciáldiagnosztikai szempontból meghúzódhat higanymérgezés is. Fontos kapcsolat lehet az amalgám- és
a higanymérgezés között, de napjaink kutatásai egyre inkább arra világítanak rá, hogy nincs kapcsolat a
higanymérgezés és az amalgám fogtömés között, csakúgy, mint az autizmus kialakulásában sem játszott
szerepet az oltóanyagok higanytartalma.
11.29.1. Arzén
Egyes növényvédő, rovarölő szerekben, gyomirtókban megtalálható, csakúgy, mint népi gyógyászati szerek
része is, valamint megtalálható a földkéregben is. Természetes ivóvizünk is tartalmaz arzént, csakúgy, mint
egyes tengeri ételek.
Előfordul szervetlen 3 vegyértékű formában (arzenit), 5 vegyértékű (arzenát) és szerves vegyületek formájában.
Az 5 vegyértékű forma kevésbé toxikus, de a szervezetben átalakul 3 vegyértékű formájúvá. Egyes tengeri
élelmiszerek arzenobetaint tartalmaznak, mely nem toxikus. Arzéngáz keletkezik, ha arzénvegyületek savval
találkoznak.
Az arzén sejtméreg, mely az oxidatív foszforilációt képes szétkapcsolni több helyen is. Jól felszívódik az
emésztőrendszerből és a tüdőből, bőrön át történő felszívódása rossz. A vesén keresztül választódik ki, és a
vegyület fajtájától függően akár 1–2 hónapig is eltarthat teljes eliminációja.
267
Tünetek: fémes szájíz, fokhagyma szagú lehelet jellemző, melyet hasi diszkomfort érzés követ, fájdalommal,
hányingerrel, hányással, hasmenéssel, gyorsan kialakul a hemorrhagias gasztroenteritisz. Mindezt hipotenzió,
kardiogén sokk, kamrai tahiarritmiák kísérhetik.
Megjelenhet mind kardiogén, mind nem kardiogén tüdőödéma. Pancytopenia a mérgezés után 1–2 héttel
jelentkezik. Akut mérgezés esetén nem ritka a delírium, halmozott görcsrohamok, coma. Polineuropátia, mely
elsősorban érzészavarokat okoz, mind akut, mind krónikus mérgezés kapcsán megjelenhet. Vesefunkció zavara
és veseelégtelenség a kialakult hipovolémia következménye, de az arzén direkt vesekárosító hatással is bír
(tubuláris nekrózis). A kialakult hemolízis miatti hemoglobinuria is veseelégtelenséget okozhat. A jellemző
bőrelváltozások 1–6 hét alatt alakulhatnak ki. Leggyakoribb a hiperpigmentáció (mint esőcseppek a poros úton),
tenyér- és talp-hiperkeratózis. Foltos alopecia is megjelenhet, valamint jellemző a körmök ún. Mees-csíkjai,
melyek haránt irányú fehér vonalak.
Toxikológiai laborvizsgálatok. A teljes vér arzénszintje kevéssé jó diagnosztikus eszköz, mint a vizelet-
arzénszint. Az előbbi általában 5 μg/l felett pozitív toxikológiai szempontból. A 24 órás gyűjtött vizeletben 50
μg/l felett beszélhetünk pozitív mintáról. Akut mérgezés esetén az 1000 μg/l feletti szint nem ritka.
Terápia. Fontos a masszív folyadékpótlás, hiszen a folyadékvesztés, akár 2–3 liter is lehet. Natív hasi
röntgenfelvétel kontrasztárnyékot adó arzénvegyület lenyelése után kötelező, és ilyen esetekben az idegentest
sebészi eltávolítása is indokolt, habár akut hasi tünetek nincsenek. A terápia sarokköve a kelátképző szerek
használata. A kelátképző terápiát mindaddig folytatni kell, míg a vizelet-arzénszint nem normalizálódik.
Eliminációs technikák nem alkalmasak az arzénvegyületek eltávolítására, de akut esetben a teljes vércsere szóba
jön.
11.29.2. Higany
Mind elemi, mind szervetlen és szerves vegyületek formájában előfordul. A higany és vegyületei a fehérjék
szulfhidril csoportjaival lépnek kapcsolatba, így gátolják az enzimműködést, fehérjeszintézist. Az elemi higany
szobahőmérsékleten folyékony és könnyen párolog. Mindez nem azt jelenti, hogy egy eltört hőmérőből
kiszabaduló higany gőze már mérgezést okozhat, de nagyobb mennyiségek esetén ezzel számolni kell. Ilyen
esetekben kémiai pneumonitist okoz, melyet toxikus tüdőödéma kísérhet akut gingivitis és sztomatitisz mellett.
Az elemi higany a béltraktusból nem szívódik fel, így mérgezést nem okoz. Megakadhat azonban az
appendixben, így appendicitist okozhat. Igen lassan azonban átalakulhat szerves higanyvegyületté, ezért az
ürülést bélmosással kell elősegíteni. A szerves és szervetlen higanysók a béltraktusból jól felszívódnak és mind
a bőrön, mind a nyálkahártyákon irritatív elváltozásokat okozhatnak.
Szervetlen higanysók fogyasztása hemorrhagiás gasztroenteritiszt, keringési sokkot, akut tubuláris nekrózis
miatt veseelégtelenséget okoz.
Szerves higanysók általában krónikus mérgezést okoznak, mely tünetei: érzészavarok, hallucinációk,
alvászavarok, ataxia, memóriazavarok, hallás- és látászavarok, koncentrációs nehézségek jelentkezhetnek.
Toxikológiai laborvizsgálatok. A teljes vér normális higanyszintje 2 μg/dl, 24 órás gyűjtött vizeletben a normál
mennyiség 50 μg alatt van. Akut mérgezés esetén a teljes vér higanyszintje 100–1000-szeresre emelkedhet.
Krónikus mérgezés esetén, amennyiben a vizeletben a higanyszint 30–50 μg/l közé esik, enyhe
neuropszichiátriai tünetek jelenhetnek meg. 50–100 μg/l szint között mindezt tremor súlyosbíthatja, 200 μg/l
fölött a fenti krónikus mérgezésre jellemző tünetek jelennek meg.
Terápia. Elemi higany lenyelése esetén, amennyiben az ürülés elhúzódó és a vizelet-higanyürítés emelkedik, a
higanyszemcsék eltávolítása sebészi úton javasolt. Kelátképző terápiát lásd az Antidótumok c. részben. N-
acetylcystein adása 5 g/nap adagban mint szulfhidril donor javasolt.
11.29.3. Ólom
Mind elemi, mind szerves és szervetlen vegyületek formájában előfordul. A háztartásban is megtalálható elemi
formában: függönynehezék, horgászólom, ólomkatona, de a sörét is ólomból van. Vas- és kalciumhiány
esetében az ólom felszívódása a béltraktusból jobb, mint normál szintek esetén. A lenyelt ólomkatona vagy
horgászólom súlyos, akár halálos ólommérgezést okozhat. A felszívódott ólom első lépésben a
vörösvérsejtekben raktározódik, majd redisztribúció során eljut a lágyrészekbe, csontba, átjut a vér-agy gáton és
a placentán is. Az enzimek fehérjekomponensének szulfhidril csoportjához kötődik, gátolja a hem bioszintézist.
Elsősorban a veséken át ürül, de kisebb mértékű ürülés a széklettel is megfigyelhető. A gyermekek sokkal
268
érzékenyebben az ólomszint változására, mint a felnőttek. Az akut túladagolás tünetei: encephalopathia,

kómával, görcsökkel, görcsös hasi fájdalom (ólom kólika), anémia, hepatitis, perifériás motoros neuropátia. A
krónikus mérgezés tünetei nem specifikusak. Fejfájás, koncentrációs nehézségek, anorexia, izomfájdalmak,
hányás, paresztéziák. Mindezeket normokróm vagy mikrocitás anémia kíséri, jellemző a vörösvértestek bazofil
punktációja. Akut és krónikus veseelégtelenség jelentkezhet, hipertóniával.
Toxikológiai laborvizsgálatok. A teljes vér „normál‖ szintje kevesebb, mint 5 μg/dl, neuropszichiátriai tünetek
10–20 μg/dl között jelentkeznek. Toxikus tünetek 40–80 μg/dl között megjelennek, míg encephalopathia és
perifériás neuropátia 100 μg/dl felett megjelenik. A szérum cink protoporfirin szint megemelkedik krónikus
mérgezés esetén (>35 μg/dl). A terápia szempontjából fontos a vizelet-ólomszint is.
Terápia. Kelátképző terápiát ld. az Antidótumok c. fejezetben. Görcsök esetében a benzodiazepinek és a

barbiturátok a választandó szerek.
11.30. Peszticidek
Peszticidnek nevezzük azokat a kémiai anyagokat, melyek felhasználásával irtják a mezőgazdasági terményekre
és egészségre ártalmas rovarokat, elpusztítják azokat az élőlényeket és gyomokat, melyek a kultúrnövényeket
károsítják. Ezen különböző kémiai struktúrájú anyagok alkalmazásának alapja, hogy a kártevőkre szelektívek.
Ám ez a szelektivitás nem minden szerre jellemző, így ezen anyagok között igen súlyos, gyakran halálos
mérgezést okozó szerek is vannak.
11.30.1. Organofoszfátok
Lipofil szerek, melyek leggyakoribb oldószerei a petróleumszármazékok, de előfordulhatnak szilárd
formátumban is (granulátum). Fontos a károsító hatás mértékében az oldószer maga. Petróleumszármazékok
esetén ezek aspirációja súlyos pneumonitist okozhat. A mezőgazdaságban lévő rovarölőszerek legnagyobb
csoportját alkotják. Jól felszívódnak a bőrről, kötőhártyáról, gyomorból és tüdőn keresztül. Az általuk okozott
foszfodiészteráz aktivitás-bénítás miatt kolinerg kórkép jön létre.
Néhány fontos képviselőjük a 11.12. táblázatban látható.
2.67. táblázat - 11.12. táblázat. Organofoszfátok
TIO-származékok (kéntartalmú) ANTHIO (formotion) BASUDIN (diazinon) Bi 58 EC (dimetoat) BUVATOX

(fenitrotion) CIDIAL (fentoat) NEVIFOS (foszmetilan)
FOSZFON és FOSZFONSAV-ÉSZTEREK: AZODRIN (monokrotofosz) BIO-STRIP (declorfosz)

DIMEKRON (foszmanidon) UNIFOSZ (diclorfosz)
Hatásmechanizmus: a kolineszteráz enzim irreverzíbilis bénításával okoz tüneteket. Sok szer gyorsan fejti ki
hatását, de vannak erősen lipofil vegyületek (fenitoin), melyek későn kezdődő és elhúzódó tünetekhez vezetnek.
Erősen toxikus szerek: parathion, phoshamidon, isofenophos.
Közepesen toxikus szerek: diazinon, dichlorvos, profenophos.
Gyengén toxikus szerek: malathion, temephos.
Tünetek. Muszkarin tünetek: miosis, nyálzás, köny-nyezés, a beteg székletét, vizeletét maga alá engedi, hányás,
bő bronchiális váladékozás, bronchoconstrictio, bradikardia, hipotónia. A bronchorreat és bronchconstrictiót
súlyosbíthatja a nem kardiogén tüdőödéma, melyet az aspirált hidrokarbon oldószer okozhat. Nikotinerg
hatások: izomfaszcikulációk, görcsök, magas vérnyomás, szapora szívműködés, tág pupillák, gyengeség,
paralízis. Direkt központi idegrendszeri hatások: fejfájás, zavartság, elkent beszéd, súlyos esetben delírium,
pszichózis, görcsök, coma, légzésdepresszió.
Néhány szer késői elhúzódó neuropátiát okoz a 6–21. napon. Az expozíciót követő 1–7. nap között alakul ki az
ún. intermedier szindróma, mely a nyak, törzs, mimikai és proximális végtagizmok paralízise, mely akár légzési
elégtelenséget is okozhat vagy a még meglévőt súlyosbíthatja.
269
A permet inhalálása enyhe szisztémás tüneteket okoz a nyálkahártyák irritációjával. Mivel bőrön át is jól
feszívódnak, ezen esetekben a szisztémás hatások mellett lokálisan a bőr kipirosodására, égő érzésre, urticariára,
angioödémára is kell számítani.
Mivel a szerek jellegzetesen büdösek, és némely szer jellegzetes színnel bír, a tünetek mellett ez is hozzásegíthet
a diagnózis felállításához.
Specifikus laboratóriumi vizsgálat a vörösvértest acetilkolineszteráz szintjének legalább 25%-os csökkenése. A

plazma pszeudokolineszteráz csökkenés is fontos indikátor. Az általános kémiai laboratóriumokban általában ez
utóbbi az elérhető.
•Latens mérgezés: szérum-kolineszteráz aktivitás (SCHEA) 50% 6 óra után is (prognózis jó, gyakran
tünetmentes).
•Enyhe mérgezés: SCHEA a normális 20–50%-a. A beteg járóképes, fáradékony, fejfájás, hányinger, hányás
jelentkezik, hasmenése és hasi görcsei vannak.
•Közepes mérgezés: a beteg járásképtelen, akadozó beszédű, nagyfokú gyengeség, izomrángások, miózis
figyelhető meg.
•Súlyos mérgezés: eszméletlenség, súlyos miózis, izomrángások, flaccid-parézis, akadozó légzés, cianózis,
SCHEA a normál érték 10%-a alatt van.
Terápia. Az általános szupportív terápiás elveken kívül speciális antidótum is rendelkezésre áll, melyet
részletesen ld. az Antidótumok c. részben.
Igen fontos a méreganyag eltávolítása bőrről, kötő-hártyákról. Vigyázzunk, az ellátó is mérgezést szenvedhet a
betegről lemosott mosófolyadéktól!
11.30.2. Glyphosate
Olyan organofoszfát típusú permetszer, mely nem kolineszteráz bénító hatású. Hazánkban Glialka néven
forgalmazzák.
Tünetek. Hányinger, hányás, hasmenés, hipotenzió, máj- és veseelégtelenség jelentkezik. Lokálisan enyhén
maró hatású. Nagy adagok fogyasztása okoz csak mérgezést, mert mind a gyomor-bél traktusból, mind a bőrről
rosszul szívódik fel.
Terápia: tüneti.
11.30.3. Klórozott szénhidrogének

Igen erősen mérgező, környezetszennyező, néhány esetben már betiltott vegyületek. Leggyakrabban olajos vagy
vizes szuszpenzióban hozzák forgalomba. Az alábbiak tartoznak ebbe a csoportba: aldrin, chlordane, DDT
(diklór-difenil-triklór-etán), endosulfan, heptachlor, lindane (gammahexán).
A becsült halálos adag: aldrin, chlordane 1-3 g, lindane 1 g.
Tünetek. Hányinger, hányás, fejfájás, paresztéziák, ataxia, agitáltság. Súlyos mérgezés esetén mioklónusos
csavaró mozgások, halmozott görcsrohamok, coma, légzési elégtelenség, centrális eredetű láz. Máj- és
veseelégtelenség a 3–4. napon megjelenhet. Bőrkontaktus esetén bőrirritációk.
A szerek vizeletből kimutathatóak, de ez ritkán elérhető akut esetekben.
Terápiája tüneti, specifikus antidótum nincs, az eliminációs technikák hatástalanok.
11.30.4. Karbamátok
Reverzíbilis kolineszteráz enzim gátlást okoznak, bőrről, nyálkahártyákról jól felszívódnak.
270
Tünetei megegyeznek az organofoszfát típusú permetszerek okozta mérgezésével. Terápiája is megegyezik az

organofoszfátokéval, de a pralidoxim adása nem indokolt. Theophyllin, succinylcholin és a fenotiazinok adása
kontraindikált. Eliminációs technikák nem javasoltak, tekintettel a reverzíbilis kolineszteráz gátlásra.
11.30.5. Alumínium-foszfid
Színtelen, éghető gáz jellegzetes fokhagyma vagy rothadó halszaggal. Néhány ismertebb szer: Alphos,
Phosfume, Phostox. Pontos hatásmechanizmusát nem ismerjük. A mitokondriális citokrómoxidáz gátlása
következtében sejthipoxia alakul ki, melynek következményei a különböző szervkárosodások. Az ioncsatornák
megváltoztatása miatt miokardiális eredetű vezetési zavarok jelentkeznek. Halálos adagja kb. 50 mg.
Tünetek. Hasi diszkomfort érzés, hányinger, hányás, hasmenés, hipotónia, shock, szívritmuszavarok, köhögés,
dyspnoe, légzési elégtelenség, ARDS, toxikus tüdő-ödéma, kialakulhat metabolikus acidózis. Tünetmentes
beteg, aki alumínium-foszfid gőzét inhalálta, legalább 72 óráig megfigyelendő.
Terápiája tüneti. Ritmuszavarok esetén magnézium-szulfát adása javasolt. Specifikus antidótuma nincs,
eliminációs technikák hatástalanok.
11.30.6. Pyrethrinek és pyrethroidok

Alacsony toxicitású szerek, melyek oldószere leg-gyakrabban valamilyen petróleumszármazék. Igen gyorsan
bomlanak inaktív metabolitokká. Kisgyermekek nem tudják megfelelően hidrolizálni a pyrethroid-észtereket,
ezért az ő esetükben súlyosabb mérgezéssel kell számolni. Nagy adagokban a bőrben paresztéziákat okoznak,
melynek oka a szer direkt hatása a bőridegvégződésekre. Jól felszívódnak a légzőtraktusból és a bélrendszerből,
míg bőrön keresztüli felszívódásuk igen gyenge. Toxikus dózis 100 mg/kg között van. Leggyakoribb szerek:
allethrin, cypermethrin, deltamethrin, permethrin.
Tünetek: nyálzás, hasi görcsök, hányinger, hányás jelentkezhet. Nagy adag okozhat halmozott görcsrohamot,
kómát is. Lokális irritációs tünetek jelennek meg. Inhaláció esetén orrfolyás, mellkasi irritáció jelentkezhet.
Terápia. Nincs specifikus antidótum, a lokális paresztéziák E-vitaminos krémmel kezelendők.
11.30.7. Etilén-dibromid
Kloroform szagú anyag, melyet a mezőgazdaságon kívül a benzin ólommentesítésére, tűzálló ponyvák
impregnálására használnak. A szervezetben aktív metabolittá alakul át, mely irreverzíbilisen gátolja a DNS-
szintézist, így sejthalált okoz. A fő célszerv a máj. Halálos adagja 1 ml. Erős carcinogen hatással bír.
Tünetek: gasztrointesztinális tünetek, fejfájás, gyengeség, láz, hipoglikémia, metabolikus acidózis, sokk, oligo-
anuria, kamrafibrilláció, kóma. Súlyos esetben máj- és izomnekrózis gyakori. Belégzés esetén diszpnoe,
pneumonitis, tüdőödéma, légzésdepresszió jelentkezik.
Terápia: tüneti, antidótuma nincs.
11.31. Rodenticidek (rágcsálóirtók)

Ebbe a csoportba is sokféle vegyületcsoport tartozik, melyek humán toxikológiai jelentősége változó. Vannak
olyan szerek, melyeknek a humán egészségügyben is van jelentősége (warfarin, néhány báriumvegyület), és
vannak olyanok, melyek igen mérgezőek, de a humán mérgezés viszonylag ritka (egyes báriumsók).
11.31.1. Cink-foszfid
Hasonlóan az alumínium-foszfidhoz itt is legelőször gasztrointesztinális tünetek jelennek meg, melyet súlyos
keringési és neurológiai károsodások követnek. Az akut szak túlélése esetén máj- és veseelégtelenséggel kell
számolni. Specifikus antidótuma nincs, tüneti kezelés jön szóba.
11.31.2. Báriumvegyületek
A vízoldékony báriumsók (acetát, karbonát, klorid, hidroxid, nitrát, szulfid) erősen mérgező vegyületek.
Bárium-karbonátot és -kloridot használják rágcsálóirtónak, de tűzijátékok és külsőleg használatos depiláló
szerek része. Hatására a neuromuszkuláris kapcsolatban folyamatos depolarizáció keletkezik, melyet a kialakult
271
hipokalémia súlyosbít. A hipokalémia oly súlyos lehet, hogy akár tetraparézis is megjelenhet a
szívritmuszavarok mellett. 50–100 mg bevétele mellett toxikus tünetek megjelenhetnek, míg a halálos adag a
különböző báriumsók esetében 1–3 g között változhat.
Tünetek: hányinger, hányás, hasmenés jelentkezik, melyet fejfájás, izomgyengeség kísér, tahikard ritmuszavarok
megjelenése gyakori, mely oka elsősorban a súlyos hipokalémia.
Terápia: p. os adható antidótum rendelkezésre áll, ez a magnézium- és/vagy nátrium-szulfát. A gyomor-bél

rendszerben oldhatatlan csapadékot képeznek a lenyelt báriumsóval (rtg-felvételen a precipitátum látszani fog).
Iv. adott magnézium-szulfát kontraindikált, mert a felszívódott és a keringésbe jutott báriumsókkal a vesében
fog oldhatatlan csapadékot képezni, ill. az érpályában is, melynek következménye veseelégtelenség és embólia
lehet. Káliumpótlás a hipokalémia mértékétől függően jön szóba. Az oldható báriumsók dializálhatók, melynek
mihamarabbi megkezdése javasolt, amennyiben a túladagolásra jellemző tüneteket észleljük
(gasztrointesztinális, kardiális tünetek, hipokalémia okozta elváltozások). A gyors káliumpótlás veszélyes!
11.31.3. Warfarinok
Terápiás antikoagulánsként és rágcsálóirtóként is használják. Az utóbbi hatóanyag-tartalma 0,025–0,05%
warfarin. Csak nagy mennyiségek bevétele esetén kell számítani súlyos toxikus tünetekre. A warfarin a K-
vitamin-dependens alvadási faktorokat gátolja (II, VII, IX, X), ezáltal megnő a prothrombin idő, és direkt
károsodik a kapillárisfal. Gyorsan és jól felszívódik a béltraktusból. 6–15 mg/kg orális adag esetén kell súlyos
hatásokra számítani.
Tünetek: bőr alatti bevérzések, hematuria, hemoptoe, meléna, hematemezis jelentkezhet. Súlyos, életet
veszélyeztető szövődmény a masszív gasztrointesztinális vérzés és az intracranialis vérzés.
A terápia kulcsa az alvadási faktorok pótlása és a K1-vitamin adása. A K3-vitamin (menadion) és a K-vitamin
adása hatástalan. Alvadási faktorok pótlására az esetek nagy számában megfelel a friss fagyasztott plazma, de
szóba jöhetnek specifikus alvadási faktorok is (beriplex, prothromplex).
11.31.4. Szuperwarfarinok
Hosszú hatású antikoagulánsok, melyek 4-hidroxikumarin (brodifacoum, difenacoum) vagy indán származékok
(diphacinon, pindone). Elhúzódóbb antikoaguláns hatással kell számolni. Egyszeri bevétel esetén akár hetekre,
hónapokra is megváltozhat az alvadási rendszer. A tünetek és a terápia megegyezik a warfarinoknál leírtakkal.
Mechanikus szívbillentyűvel rendelkező betegek esetében a K1-vitamin adása kontraindikált, itt a választandó a
friss fagyasztott plazma adása.
11.31.5. Nátrium-fluoroacetát
Igen toxikus, íztelen szagtalan fehér por, mely vízben jól oldódik. Mind szájon át, mind inhalálva igen toxikus.
A fluoroacetát fluorocitráttá metabolizálódik, mely gátolja a Krebs-ciklust. 1 mg bevétele is súlyos mérgezést
okoz. Hasonlóan toxikus a fluoroacetamid és a fluoroacetanilid.
Tünetek: hányás, ill. halmozott görcsrohamok kialakulása a jellemző. A bevett vagy belégzett mennyiségtől
függően percekkel a kontaminációt követően megjelenhetnek. A légzési elégtelenség, tüdőödéma gyorsan
kialakul.
Terápia: tüneti terápia jön szóba. Gliceril monoacetát és etanol adásával voltak állatkísérletben sikeres
próbálkozások antidótumként, de szinte az expozícióval egyidőben kellett adni a fenti szereket, hogy némi
effektusuk legyen. A klinikai gyakorlatban nincs jelentőségük.
11.31.6. Thallium
Rágcsáló- és hangyairtóként használják. Nem korszerű szer, sok országban betiltották a thalliumtartalmú
szereket. Szulfát, acetát és karbonát sók formájában terjedt el. A kevésbé vízoldékony szulfid és jodid kevéssé
használatos. Némely homeopátiás szerekben még megtalálható. Enzimműködést gátló hatása van, mely miatt
generalizált sejtméreg. 12 mg/kg adagban már halálos.
Tünetek: mivel nem azonnal hat, előszeretettel használták kriminális célokra. Az akut thalliummérgezés
lappangási ideje 12 óra–10 nap között lehet. Szájszárazság, fémes szájíz, orrfolyás, hányinger, hányás,
272
paresztéziák megjelenése jellemző. Mindezt a végtagok fájdalma, ptosis, ataxia, a haj és testszőrzet feltűnően
gyors kihullása kíséri. Mindemellett láz, elkent beszéd, tremor, choreiform mozgások, görcsök jelentkeznek. A
neurológia tünetek megjelenése az expozíciót követő 2–5. napon kezdődik. Véres hasmenés, shock, tüdőödéma,
légzési elégtelenség, veseelégtelenség okozza a beteg halálát.
Krónikus mérgezés esetén alopecia, bőratrófia, nyálzás, a fogínyen megjelenő kékes csík a jellemző.
Mindezeket a veseműködés zavarai, amenorrhoea, aspermia kísérheti.
Terápia: akut esetben hemoperfúzió vagy hemodialízis javasolt, mely a thallium kb. 40%-át képes eltávolítani.
Mindezek mellett tüneti terápia. Gyomormosáskor nátrium vagy kálium jodid adása szóba jön, mivel kevésbé
oldható thallium jodid keletkezik, mely így akár bélmosással kiüríthető. 1 g orvosi szén 72 mg thalliumot képes
megkötni, ezért ismételt adása igen fontos. Porosz-kék vagy Berlini kék (kálium-ferrocianid) p. os adása szóba
jön, de ez a kezelési mód Európában nem elterjedt. Hatására egy ún. kémiai ioncsere történik, és a thallium a
széklettel kiürül. Adagja 250 mg/kg/ nap 3–4 adagban elosztva mannitolban (50 ml). Általában adására 2–3
hétig van szükség. Mindaddig adandó, míg a vizelet-thalliumkoncentráció 0,5–1 mg/nap értékre nem csökken.
11.31.7. Sztrichnin
A farkasmaszlag (Strychnos nux vomica) alkaloidja. Leginkább kábítószerként fordul elő, a marihuanát, kokain
„ütik fel‖ vele (N-oxystrychnin-sav, brucin). Halálos adagja 1–3 mg.
A sztrichnin kompetitív antagonistája a glicinnek, mely gátló neurotranszmitter. Gyorsan és jó hatásfokkal

felszívódik a gyomorból, orrnyálkahártyáról.
Tünetek: 15–30 perccel a fogyasztást követően kesernyés szájíz, fájdalmas izomgörcsök, generalizált
izomkontrakciók, opisthotónus jelentkezik, mely nem valódi görcsroham, csak tónusos állapot. Az
izomkontrakciót okozhatja hirtelen fény- vagy hanginger is. Rhabdomiolízis, hiperthermia, metabolikus
acidózis, myo-globinuria, veseelégtelenség gyakori. A halált légzési elégtelenség, hiperthermia vagy
veseelégtelenség okozza. A hullamerevség a halál után azonnal beáll.
Terápia: a görcsroham kezelése csak narkózissal, szükség esetén izomrelaxáns adásával oldható meg
(pancuronium). Metabolikus acidózis kezelésére adjunk nátrium-bikarbonátot. Igen fontos a rhabdomyolysis
korai felismerése és kezelése.
11.31.8. Sárga foszfor

Gyantaszerű anyag, mely jellegzetesen fokhagymaszagú. A máj, vese, agy zsíros degenerációját okozza. Halálos
adag 1 mg/kg. A körlevegőn 30 °C felett spontán gyulladás következik be.
Tünetek: szájon át bevéve korrozív hatású (ne mossunk gyomrot). Hányinger, hányás, hasmenés jelentkezik. A
hányadék jellegzetesen fokhagymaszagú. A kiürülő foszfor a körlevegőn, a végbélen át ürülve meg-gyulladhat!
Beszűkült tudatállapot, kóma jelentkezhet. Hipokalcémia, hiperfoszfatémia jelentkezhet. 12 órán belül a halált
befolyásolhatatlan shock állapot okozza, míg későbbiekben máj- és veseelégtelenség.
Terápia: tüneti. Gyomormosást ajánlott kálium-permanganáttal végezni (1:5000 oldat).
11.32. Herbicidek, fungicidek

Az alábbi szerek tartoznak ebbe a csoportba:
•Dinitrovegyületek: Dinitroortocresol (DNOC), dinitrofenol (DNP), pentaklórfenol (PCP)
•Bipyridilek: diquat, paraquat
•Heterociklikus szerek: atrazin, propazin
•Fenoxiecetsavak: 2,4 diklorofenoxiecetsav (2,4-D), 2,4,5 triklorofenoxiecetsav (2,4,5-T), metil-

klororfenoxiecetsav (MCPA), 4-kloro-2-metil-fenoxipropionsav (MCPP)
•Higanytartalmú szerek
•Réztartalmú szerek
273
11.32.1. Dinitrovegyületek
Vízben nem, de szerves oldószerekben jól oldódnak. Az oxidatív foszforilációt gátolják, hipermetabolizmust
okoznak. Halálos adag 1 g.
Tünetek: fejfájás, zavartság, melyet hipertermia, szapora légzés, metabolikus acidózis követ. Jellemző az erősen
sárga vizelet, széklet, majd a bőrszín. A máj- és veseelégtelenség 12–72 órával a fogyasztás után megjelenik.
Súlyos mérgezés esetén ezt a beteg már nem éli meg. Hiperakut szakban görcsök, kóma, tüdőödéma jelentkezik.
A PCP maró hatású anyag.
Terápia: szupportív terápia, melyet agresszív hűtéssel kell kiegészíteni. Lázcsillapítók nem hatásosak. Jeges
fürdő, hűtőborogatás célszerű. A hőtermelés nem befolyásolható izomrelaxánsokkal. Atropin adása
kontraindikált.
11.32.2. Fenoxiecetsavak
Az oxidatív foszforilációt szétkapcsolják, így okoznak sejthalált. Halálos adagjuk 1–2 g.
Tünetek: miózis, hányinger, hányás, hasi fájdalom, hasmenés, láz, hipotenzió, szívritmuszavarok, izomrigiditás,
tüdőödéma, légzési elégtelenség, rhabdomiolízis.
Terápia: megegyezik a dinitrovegyületeknél leírtakkal.
11.32.3. Bipyridilek
Paraquat (Gramoxon). Ammóniaszagú, vízoldékony szer, hazánkban használatát már évekkel ezelőtt
betiltották. Minden élő szervezetre hat, redox folyamatok révén toxikus szabadgyökök képződése történik, mely
gátolja a lipidperoxidációt, így sejtmembrán-károsodás jön létre, melynek következménye sejthalál. 3–5 mg/kg a
halálos adag. Lokálisan maró hatású.
Tünetek: hányinger, hányás, hasmenés, felmaródások a szájban, nyelőcsőben, gyomorban. A gyorsan kialakuló,
szinte befolyásolhatatlan tüdőfibrózis a halál oka. Proteinuria, hematuria, akut tubuláris nekrózis oka a kialakuló
veseelégtelenségnek. 10–30 ml tömény oldat megivása 24 órán belül halálhoz vezet.
Terápia: gyomormosás Fuller-földdel (Bentonit), de ha ez nem áll rendelkezésre, megteszi a normál föld is (első
ellátás). Adagja 100–150 g, melyet az utolsó mosófolyadékkal kell bevinni és bent hagyni a gyomorban.
Hemoperfúzió mint extrakorporális elimináció szóba jön az első 2 órában. Oxigén adásakor a lehető legkisebb
koncentrációt válasszuk. Számtalan terápiával próbálkoztak (megadózisú C- és E-vitamin, N-acetilcystein,
kemoterápia), de egyik sem vezetett eredményre.
Diquat (Reglon). Vízoldékony szer, mely bőrön át nem szívódik fel. Halálos adagja 100 mg/kg.
Tünetek: hányinger, hányás, hasi diszkomfort érzés jelentkezik, mivel ez a szer is maró hatású. Nagy adagok
tüdőödémát, máj- és veseelégtelenséget okoznak. Ellentétben a paraquattal, nem okoz tüdőfibrózist.
Terápia: tüneti. Specifikus antidótum nem áll rendelkezésre.
11.32.4. Heterociklikus szerek

Alacsony toxicitású szerek. Jelentős adag bevételét követően jelentkezhet nyálfolyás, izomgörcsök,
faszcikulációk, ataxia, mérsékelt hipertermia.
Terápia: tüneti és szupportív.
11.32.5. Higanytartalmú szerek

Leggyakoribb csávázó szerek.
Tünet és terápia szempontjából ld. higanymérgezés.
11.32.6. Réztartalmú szerek
274
Jellegzetes kék és szürke kristályok vagy oldat. Leg-gyakoribb vegyület a réz-szulfát (CuSO4, rézgálic). Egyéb
szerek: réz acetoarzenit, réz-oxid, réz-oxiklorid. Jól felszívódnak a nyálkahártyákról, bőrről. 250 mg réz-szulfát
hányást okoz, míg 10 g fogyasztása halált okozhat.
Tünetek: fémes szájíz, epigasztriális égő érzés, hányinger, hasmenés. Réz-szulfát fogyasztását követően a
hányadék jellegzetesen kék színű. Hemolízis, hemoglobinuria, ill. nagy adagok bevétele esetén akut máj- és
veseelégtelenség jelentkezik. Réz-oxid belégzése okozza az ún. fémgőz-lázat, mely lázzal, megemelkedett
fehérvérsejtszámmal, mellkasi fájdalommal jár együtt. Hasonló tünetek észlelhetőek egyéb fémgőzök belégzése
esetén. Bőrrel érintkezve kontakt dermatitisz, a bőr jellegzetes kékesszürke elszíneződése jelentkezik.
Terápia: gyomormosás, ill. tojásfehérje vagy albumin itatása javasolt, melyek oldhatatlan komplexet képeznek a
rézzel, mely így a széklettel kiürül. Tüneti terápia mellett fontos a szérum-rézkoncentráció meghatározása, mely
jobb indikátora a rézmérgezésnek, mint a vizelet-rézürítés. Normál szérum-rézszint 1 mg/l, terhesekben 2 mg/l%
mg/l felett kell toxikus tünetekre számítani. Normál vizelet-rézürítés 33 μg/l, mely Wilson-kórban 600 μg/l-re is
emelkedhet. Korai szakban a hemodialízis jó effektivitású lehet. Kelátképző terápiát ld. az Antidótumok részben
11.33. Drogtúladagolás
Mint minden ellátás során, itt is először osztályozni kell a betegeket (TRIAGE), hiszen nem mindegy, hogy egy
hányós, pánikrohamos alkalmi THC-használóval állunk szemben vagy egy apnoés, cianotikus opiát-
túladagolttal. Erre megfelelő segítség a PSS (Poison SeverityScore), mely a különböző szervek elváltozásait
tárgyalja.
A betegvizsgálat kapcsán vannak egyértelmű jelek, melyek a szerhasználatra utalnak. Ilyenek pl. a használt
fecskendő, koszos kanál vagy üdítős doboz alja, aszkorbinsav, furcsa, idegen kézzel sodort cigaretta, speciális
pipa, de ide tartozhat az üres öngyújtótöltő palack, a széttört öngyújtók (butángáz-inhaláció), ismeretlen fehér
por az orrszőrökbe tapadva.
A szereket alapvetően 4 nagy csoportba soroljuk, és túladagolásukat is ennek megfelelően tárgyalom.
•Major analgetikumok
•Stimulánsok
•Hallucinogének
•Oldószerek, párolgó anyagok
Major analgetikumok közé a morfin típusú vegyületek tartoznak a mákteától a heroinon át a morfiumig.
Tabletta, por, folyadék, tapasz, nyalóka formájában elérhetőek. A túladagolás 4 fő tünete: légzésdepresszió, szűk
pupillák, tudatállapot beszűkülése, klinikai válasz a naloxonra.
Felismerése a legegyszerűbb, mégis az ellátás során több kérdés felmerülhet. Olyan mérgezésről van szó, ami
ellen rendelkezünk antidótummal, mégis azt kell mondanom, hogy a prehospitális szakban bánjunk csínján az
antidótummal. Ritkán derül ki a helyszínen, hogy mennyi volt a hipoxia időtartalma, így a szer hatását „kilőve‖
kapunk egy zavart, hipoxiás beteget, akit a jó oxigenizáláshoz szedálni kell, hogy intubálni lehessen. Legyen ez
a kórházi ellátás feladata, ahol a körülmények jobbak, mint a helyszínen. A helyszíni ellátás feladata a beteg
vitális paramétereinek biztosítása.
Speciális szövődményekkel is számolni kell. Ilyen a nem kardiogén tüdőödéma, melynek oka a hipoxia, melyet
prekapilláris pulmonális hypertonia követ, melynek következménye a csökkent pulmonális kapilláris
permeabilitás, melyet követ a folyadék belépése az alveolusba. Mindezt súlyosbítja a szer hatása az alveoláris
membránra, melyet roncsol. Ne feledjük: itt nem steril oldatról van szó, hanem egy olyan bizonytalan, 8–12%-
os hatóanyag tartalmú oldatról, mely számtalan szeny-nyezőanyagot tartalmaz (baktériumokat, vírusokat,
gombákat is). Ennek az elváltozásnak – mely heroinfogyasztást követően 2 órán belül, metadontúladagolás után
6–12 órával jelentkezhet – a kizárólagos terápiája a lélegeztetés.
Itt kell megemlékeznünk az iv. droghasználókat sújtó különböző fertőző betegségekről, hiszen a betegek 35%-a
hordozza a hepatitis C típusának vírusát, és hazánkban is vannak HIV pozitív iv. droghasználók. Nem ritkán
találkozunk helyi szövődményekkel: tályogokkal, arteriovenózus fisztulákkal, és az ellátás során gondoljunk a
jobb szívfél endokarditiszre is. Elsősorban azonban ne feledkezzünk meg a saját magunk védelméről
(gumikesztyű). Másik rettegett szövődmény a rhabdomyolízis, melynek oka a tartós immobilizáció. A beteg a
275
belövést követően akár órákig is eszméletlen állapotban fekszik, végtagjait komprimálhatja, melynek
következménye az oxigénhiányos károsodás, mikor is izomszétesés következtében myoglobin kerül a
keringésbe, mely eltömeszeli a vesetubulusokat, így veseelégtelenség alakul ki. Mindezt az érintett végtagokban
keringési és beidegzési zavarok súlyosbítják. Kezelése agresszív folyadékpótlásból, alkalizálásból áll, melyet
szükség esetén művesekezeléssel egészítünk ki. Szóba jön a kompresszió alá került területek sebészi feltárása is
(fasciotomia). Ennek a szövődménynek a gyógyulása akár több hónapot is igénybe vehet. Igen fontos, hogy
gondoljunk a függő betegeknél a megvonásra, mert igaz, hogy önmagában ez, ellentétben az
alkoholmegvonással, nem járhat halállal, de szubjektíven a betegnek igen rossz. A megvonási tüneteket kezelni
kell! Lélegeztetett betegnél a fentanyl–midazolam kombináció igen jó (ne feledjük a beteg extra nagy adag
fentanylt is jól tolerál, ellentétben a nem függő beteggel). A tudatállapot javulása esetén a metadonterápia
beállításától várható jó eredmény.
Astimuláns csoportból elsősorban a kokain és az amfetaminszármazékok emelendőek ki.
Akut miokardiális infarktus, stroke, mezenteriális keringészavar, aortadisszekció esetén keressünk a vizeletben
kokaint vagy metabolitjait, ill. első görcsroham, veseelégtelenség, myoglobinuria, rhabdomyolízis felveti a
kokainhasználat gyanúját.
A kokaint leggyakrabban fehér por formájában az orron keresztül szívják fel, de adható iv. is, mikor a hatások
igen hamar jelentkeznek (csak a kar–agy időt kell figyelembe venni). Említést érdemel az igen olcsó és már
nálunk is kapható, ún. szabad bázisú kokain, a crack is, melyet pipában szívnak. A kokain elsősorban
hipertóniát, tahikardiát, hipertermiát, agitációt okoz. Megnöveli a myocardium oxigénigényét, vazokonstrikciót
okoz. Eufóriát, megnövekedett szexuális étvágyat okoz, de használatát követően igen jelentősen megnő a
depresszióra való hajlam. A pupillát csakúgy, mint az amfetaminszármazékok, tágítja, de kisebb mértékben.
Terápiája elsősorban tüneti, nem rendelkezünk specifikus antidótummal. Megfelelő folyadékpótlás, szedálás
(midazolam), a beteg hűtése és a ritmuszavar ellátása a feladat. A kokain okozta myocardiális infarktus
terápiájában óvakodjunk a béta-blokkolók adásától, mert a vazospazmust ilyen esetben β-adrenerg stimuláció
okozza, melyet az β-adrenerg antagonisták szüntetnek és β-adrenerg antagonisták súlyosbítanak. Az ilyenkor
jelentkező tüdőödéma kezelése megegyezik a „konvencionális‖ tüdőödéma kezelésével. Szövődményként itt is
megjelenhet rhabdomyolízis. Kokain okozta malignus hipertermia ellátásában a beteg hűtéséé a fő szerep. Ezen
speciális esetben a további hőtermelés kikapcsolása érdekében javasolt izomrelaxánsok alkalmazása, de csak a
kórházi szakban.
Amfetaminszármazékok. Ebbe a csoportba igen sok szer tartozik, melyek használata azonban nagyjából azonos
klinikai tüneteket okoz. Metiléndioxiamfetamin (MDA), metiléndioximetamfetamin (MDMA), ez az ún. extasy,
metiléndioxietamfetamin (MDEA), trimetoxiamfetamin (TMA), dimetoxiamfetamin (DOM), para-
metoxiamfetamin (PMA), metamfetamin (ICE). Vannak azonban legális vegyületek is, melyeket ebbe a
csoportba sorolunk, pl. metilfenidát (Ritalin), phentermin (Adipex). Fontos megemlíteni, hogy a selegilin
(Jumex) lebomlásakor, mely szelektív, irreverzíbilis MAO-B gátló, amfetamin keletkezik.
Használatukra jellemző a szapora szívműködés, ritmuszavarok, tág pupillák, magas vérnyomás,

folyadékvesztés, következményes veseelégtelenséggel, hallucináció, görcsök.
Nem ritka az intracerebrális vérzés, a sinus trombózis.
Itt sem rendelkezünk hatásos antidótummal, tüneti terápia jön szóba. Az amfetaminszármazékok dializálható
szerek, így masszív túladagolás esetén a hemodialízis kezelés javasolt. Igen fontos a megfelelő folyadékpótlás,
mert a beteg akár 3–4 l folyadékot is veszíthet egy partin. A ritmuszavarok kezelésében a hagyományos
antiarritmiás szerek jönnek szóba. Javasolt a korai kontrasztanyagos CT-vizsgálat elvégzése a központi
idegrendszeri szövődmények felismerése miatt.
Egyre több ún. „biodrog‖ van forgalomban, melyek elsősorban efedra alkaloidokat tartalmaznak. Ilyen pl. a Ma-
huang, mely nem más, mint az Ephedra sinica, mely jelentős mennyiségben tartalmaz efedrint, mely a
különböző amfetaminszármazékok prekurzora. Használatukra a fentebb említett tünetek a jellemzőek.
Ahallucinogének csoportjába szintén számtalan vegyület tartozik. Pl. LSD, cannabis-származékok, meszkalin,
gombák, phencyclidin (PCP), ketamin, gamma-hidroxi-vajsav (GHB), egyéb növények.
Ezen szerekre elsősorban a hallucináció a jellemző, mely bizarr, nem ritkán ön- és közveszélyes magatartási
formákban nyilvánulhat meg.
276
LSD. A vegyületet az 1930-as években szintetizálták, melyet a legerősebb pszichoaktív szerként ismerünk.
Használatakor szimpatikomimetikus tünetek jelentkeznek (tág pupillák, hipertenzió, hipertermia, tahikardia,
piloerekció). Legfőbb veszélye azonban az, hogy „utazás‖ közben a használó olyan tulajdonságokkal véli
felfegyverezni magát, mellyel amúgy nem rendelkezhet (tud repülni, meg tud állítani egy robogó vonatot).
Terápiája elsősorban tüneti, a betegek nem ritkán mega-dózisú szedatívumra szorulnak (diazepam, haloperidol).
Elsősorban „bad trip‖ után a szer használatát követően akár több hónappal jelentkezhet az ún. „flashback‖, mely
1–2 másodpercig tartó látási és tapintási hallucináció.
Cannabis-származékok. Itt is előbb néhány fogalmat kell tisztázni:
•MARIHUANA: fajtától függően 0,5–7% THC-tartalom. Ez a növény szárított levele, virága és szárrésze.
•HASIS: 2–10% THC-t tartalmaz. Ez a virágrész gyantája, levél- és virágtörmelékkel.
•HASISOLAJ: 10–30% THC-t tartalmaz (extrakcióval, desztillációval állítják elő, kátrányszerű koncentrátum).
A THC, a delta-9-tetrahidrocannabiol felelős a hatásokért. Elsősorban cigarettában szíva használják, de igen

ritkán iv. is adják. Hatásai elsősorban az eufória, relaxáció, hangulatváltozás, megváltozott hely- és
időérzékelés, csökkent rövidtávú memória, mozgáskoordináció zavara, étvágynövekedés, nystagmus, tremor,
alkalmanként szorongás, paranoia, hallucináció, letargia. Mindez együtt járhat szinusz tahikardiával, perifériás
vazodilatációval, otrhostatikus hipotóniával, melyet pupillatágulat, conjunctiva-belövelltség, csökkent
könnytermelés és intraokuláris nyomás kísér. Pulmonális akut hatás: tartós bronchodilatáció, köhögés,
felsőlégúti nyálkahártya-irritáció. Krónikus pulmonális hatások lehetnek az obstruktív és restriktív
tüdőbetegségek, csökkent CO-diffúziós kapacitás.
Gasztrointesztinális hatások: száraz nyálkahártya, hányinger a gyakorlatlan használók között, hányáscsillapító

hatás. Endokrin akut hatás: tesztoszteronszint csökken, hipotermia, krónikus esetben abnormális spermiumok
csökkent motilitással, csökkent plazma-prolaktin- és tesztoszteronszint, gynecomastia, tesztikuláris atrófia.
Hematológiai eltérés krónikus használat esetén: csökkent sejtmediálta immunitás.
A szer használata kapcsán jelentkező akut elváltozások kezelése nem tartozik a toxikológia szakmai kihívásai
közé. Tünetileg béta-blokkolók és benzodiazepin származékok jönnek szóba akár szájon keresztül is. A legtöbb
esetben a beteg állapota 2–3 óra alatt rendeződik.
Itt kell megemlíteni, hogy az akut drogtúladagolt betegek diagnosztikájában nagy segítséget nyújtanak a ma már
széles körben elérhető gyorstesztek.
Meszkalin a mexikói peyote kaktusz (Lopophora williamsii) alkaloidja, melyet „lágy LSD‖-nek neveznek.
Használatára LSD-szerű hatások a jellemzőek enyhébb tünetekkel.
Gombák. Szintén Mexikóból származnak a Psylocybe mexicana gomba alkaloidjai (pszilocibin, psilocin,
beocystin). Egyéb gombák pl. vörösbarna haranggomba (Conocybe arrhenii), hegyes badargomba (Psylocybe
semilanceata) és a gyűrűs trágyagomba (Paneolus fimiputris) is tartalmazza. Hatása szintén az LSD-hez
hasonlít, de a tünetek (testi és pszichés) enyhébbek. Kb. 2 szárított vagy friss gomba elfogyasztása elegendő a
hatások megjelenéséhez.
A légyölő galóca (Amanita muscaria) ibotensavat és muscimolt is tartalmaz. A gomba fogyasztásának tünetei:
felfokozott érzelmi állapot, motoros izgalom, vitustánc, tér- és időérzékelési zavarok, mely ataxiával, tág
pupillákkal, mioklónussal, görcsökkel járhat együtt. A kezelése tüneti, de pszichomotoros nyugtalanság esetén
óvakodjunk a benzodiazepinek használatától, melyek a toxicitást fokozhatják. A választott szer a haloperidol.
Fenciklidin (PCP). Angyalpornak hívja a szleng, kémiai szerkezete a fenotiazinokhoz hasonlít, mely
analgetikus, helyi érzéstelenítő, szimpatomimetikus, antikolinerg, dopaminerg hatásokkal bír elsődlegesen.
Elsősorban a bizarr, agresszív hallucinogén élmények miatti kriminális cselekmények következtében kerülnek a
betegek orvoshoz. Fizikális tünetek közül az ataxia, nystagmus, görcsök érdemelnek említést, melyek gyakran
járnak együtt tahikardiával, hipertóniával, bő nyálzással, hányingerrel, hányással. Sok esetben a beteg
lebeszélhető az agresszív cselekményekről, meggyőzhető, azonban jelen esetben nem is szabad ezzel
kísérletezni. Benzodiazepinek, haloperidol, chlorpromazin a választandó szerek, és nem ritkán kell fizikai
erőszakhoz folyamodni, hogy magát a gyógyszert be tudjuk adni a betegnek.
Ketamin. Disszociatív anesztézia céljára igen jól használható (Calypsol inj.), azonban ilyen esetekben a
hallucinogén hatások kivédése céljából benzodiazepint kell adni a betegnek. Az injekciót általában mikohullámú
277
sütőben kristályosítják, ezt követően cigarettában, pipában szívják, vagy intramuszkulárisan, intravénásan adják
be. A tünetek és a terápia megegyezik a PCP-ével. Hatásaiban a deperszonalizáció még intenzívebben
jelentkezik.
Gamma-hidroxi-vajsav (GHB). A gamma-amino-vajsav analóg szert a hatvanas években szintetizálták, igen jó

szedato-hipnotikum, kardiális mellékhatások nélkül. Mind a mai napig a gyermekanesztéziában használják, de
szerepe mellékhatásai miatt egyre kisebb (mioklónus, delírium). Illegális szernek minősül, de prekurzorai nem
(gamma-butirolakton, 1,4 butandiol), melyek a szervezetben GHB-vé alakulnak. A tünetek erősen dózisfüggők,
eufória, kóma egyaránt előfordulhat. Delírium, tónusos-klónusos görcsök, hányás, tahikardia igen gyakran
előfordul. A szer színtelen, szagtalan, íztelen így bele lehet csempészni a kiszemelt áldozat poharába. „Jól
dozírozva‖ szinte passzív eufória alakul ki, mely során a szer hatása alatt álló nem ellenkezik a környezeti
hatásokkal szemben (nemi erőszak erőszakos nyomok nélkül). Gyakori használata tolerancia és dependencia
kialakulásához vezet. Terápiája tüneti, eszméletlen betegnél a légutak biztosítása, folyadékpótlás kötelező.
Görcsroham esetén a benzodiazepinek az elsődlegesen választandó szerek.
A hallucinogének csoportjába tartoznak még különböző növényi alkaloidok, pl.: harmin, mely a golgotavirág
alkaloidja, d-lizergsav-amid, mely a hawai farózsa, ololuique (Rivea corymbosa), hajnalkamag alkaloidja.
Tüneteik hasonlítanak az LSD-hez, de jóval enyhébbek.
Az atropintartalmú növények csoportjába sok hazánkban is előforduló faj tartozik: csattanó maszlag (Datura
stramonium), bolondító beléndek (Hysocyamus niger), nadragulya, angyaltrombita és a mandragóra.
Használatuk jellegzetes atropindelíriumot okoz, melynek tünetei: tudatzavar, hallucinációk, tahikardia,
hipertónia, tág pupillák, száraz, meleg bőr. Terápiája a fizosztigmin, mely igen gyorsan antagonizálja a
tüneteket, de mivel felezési ideje jóval rövidebb az atropinénál, ezért ismételt adása javasolt. A beteg 48–72 órás
kórházi megfigyelése ajánlott. Az atropin csökkenti a bélrendszer motilitását, ezért akár 4–6 órával a szer
fogyasztását követően is sikeres lehet a gyomor kiürítése. Csak monitorizált betegnek adható fizosztigmin, mert
adása alatt ritmuszavarok jelentkezhetnek.
Az „állati‖ hallucinogének csoportjába tartozik a bufotoxin, melyet a varangyosbékák termelnek

bőrmirigyeikben.
Oldószerek, párolgó anyagok. Ebbe a csoportba számtalan legális anyag tartozik, pl.: aerozolok
(fluorokarbonok, izobután), alifás hidrokarbonok (hexán, bután, izopentán), altató gázok (dinitrogén oxidul,
éter, kloroform), aromás hidrokarbonok (toluol, xylol, naftalin), halogénezett hidrokarbonok (szén-tetraklorid,
ketonok [aceton], nitritek [amilnitrit, izobutil-nitrit]). A szerek abúzusát szipuzásnak vagy sniffingelésnek
nevezzük. A vezető tünetek a tudatállapot beszűkülése, légzési elégtelenség, cianózis, szinkópe, hirtelen
szívhalál, ataxia, nystagmus. A szerek krónikus használata aplasztikus anémiát, májkárosodást, látóideg-atrófiát,
demenciát, perifériás neuropátiát, tremort, súlyvesztést, ólommérgezést okozhat. Kezelésük elsősorban tüneti. A
betegek jellegzetes szagot áraszthatnak. Nem ritkák az égési sérülések, mikor a használó szipuzás után rágyújt.
Nitritabúzus során methemoglobinémiával is kell számolnunk, melynek kezelése az iv. adott metilénkék.
11.34. Méreggel ölő állatok

Hazánk földrajzi elhelyezkedése miatt a méreggel ölő állatok szempontjából szerencsés helyzetben van, hiszen
két viperafajon kívül más, emberre veszélyes állattal nem találkozhatunk a természetben. Persze nem szabad
elfeledkezni arról, hogy az utóbbi időben divattá lett a kígyó- és póktartás otthon. Ezen állatokat gyakran
engedély nélkül tartják, és a kellő hozzáértés sincs meg.
Nézzük legelébb a hazai méreggel ölő állatokat. A keresztes vipera (Vipera berus) és a parlagivipera (Vipera
ursini) egyedeivel találkozhatunk. Ezek a kistermetű állatok igyekeznek elbújni az ember elől. Marás igen ritka,
ha betartjuk a szabályokat. Mérgük neurotoxikus és hemotoxikus fehérjéket és enzimeket tartalmaz. A súlyos
marás igen ritka. Jellegzetes tünet az 1 vagy 2 fognyom, mely egymástól maximum 1–1,5 cm-re lehet. Lokális
fájdalom, enyhe vérzészavar, duzzanat, hányinger, hányás, hipotenzió jelentkezhet. A bénulásos tünetek igen
ritkák. Ellenanyag rendelkezésre áll (European Viper Venom Antiserum). A marások nem több mint 5%-ában
van csak szükség ellenanyag adására, és az időfaktor is elég nagy. A marást követően akár 8–10 óra is
rendelkezésre áll, hogy a megfelelő intézménybe kerüljön a beteg.
Pókok: az összes pók rendelkezik méreggel, de a hazai fajok marása csak enyhe lokális tüneteket okozhat
(keresztespók, vízipók, dajkapók, csellőpók). Ezek marásának tünetei a lokális duzzanat, fájdalom, bőrpír.
Kezelése borogatás, szükség esetén fájdalomcsillapítók, antihisztaminok. Igen ritka, hogy szövődményként a
278
kialakult cellulitis beolvad, és tályog keletkezik. Antibiotikum adására csak ilyen esetben van szükség,
természetesen megfelelő sebészeti ellátás mellett.
Medúzák. Főként a meleg tengerekben élnek ve-szélyes fajok, de minden fajjal történő találkozás kellemetlen
emlékeket hagyhat maga után. A legveszélyesebb a portugál gálya (Physalia physalis), a doboz medúza
(Chironex fleckeri) és a csak néhány centiméter nagyságúra megnövő irukanji (Carukia barnesi). A portugál
gálya a hidraállatok osztályába tartozik, mely a csalánozók törzsének része. Testük végéről tapogatók nyúlnak
ki. Ezek külső sejtrétegében csalánsejtek (cnidoblast) vannak, melyek csalántokokká (cnida) állnak össze.
Működésük szerint 3 csoportra oszthatóak: behatolnak az ellenség vagy zsákmány testébe, köréje tekerednek,
vagy hozzájuk ragad a zsákmány. A csalánsejteken finom szőrszerű vagy tüskeszerű nyúlvány található, mely
idegi összeköttetésben van a sejtközponttal. A cnidocil érintése hozza működésbe a csalántokot. A fogófonalak
akár több méterre is megnőhetnek. A méreganyag, mely több komponensű, hisztamint, szerotonint, dopamint,
polipeptideket, proteineket, enzimeket tartalmaz. A világító medúzák családjába tartozik a tengeri csalán
(Chrysaora quinquechirra), a csípős mályva (Pelagia noctiluca), az oroszlánsörény medúza (Cyanea capillata),
melyek csípése igen erős lokális fájdalommal jár. Szisztémás tünetek ritkák. A toxin az intakt bőrről gyorsan
felszívódik. A lokális fájdalom mellett dermatonekrózis, kardiotoxicitás, hemolízis a legjellemzőbb tünet.
Irukanji-szindróma esetén a tünetek erős izom- és hasi fájdalom, kiugró vérnyomás, izomszétesés, tüdőödéma.
Csak a doboz medúza csípése ellen létezik ellenanyag Ausztráliában, hiszen ez a faj ott fordul csak elő. Minden
más esetben csak tüneti terápiát alkalmazhatunk. A csípés lemosása háztartási ecettel jó fájdalomcsillapító
hatású.
A tűzkorall (Milleapora fajok) szintén hidraállat. Fájdalom, csalánkiütés, esetenként hólyagos bőrléziók is
kialakulhatnak.
Férgek. A nyilazó vagy más néven tűzféreg tartozik ide (Hermodice carunculata), mely elsősorban a meleg
tengerek lakója, de előfordulhat a Földközi-tengerben is. Visszafelé álló horgas tüskéi beakadnak a bőrbe,
beletörnek. Toxinja az α-glicerotoxin, mely azonban csak lokális reakciókat okoz (bőrvörösség, fájdalom,
hólyagok). Fontos a betört tüskék eltávolítása.
A tüskésbőrűek törzsébe is tartozik néhány faj, mely kellemetlen meglepetést tud okozni. A tüskéskoronás
csillag (Acanthaster planci), mely toxinja több fehérjét is tartalmaz, a tüskék mirigyes szöveteiben vannak.
Tünete az erős fájdalom, hányinger, hányás, helyi izom- és egyéb lágyrésznekrózis alakulhat ki.
A tengeri sünök okozta sérülés túlnyomó részben nem jár együtt intoxikációval, hiszen a tüskék csak
mechanikus sérüléseket okoznak. A testfelület szilárd függelékei a fogócskák (pedicellaria), melyek működése
olyan, mint a harapófogóé. Némely trópusi faj esetén a fogócskák méregmirigyekkel is kapcsolatban lehetnek. A
szúrás igen fájdalmas, lokális tünetek mellett hányinger, hányás, bénulásos tünetek is kialakulhatnak.
Tengeri ugorkák néhány faja a kloakájukból fehér vagy rózsaszín ún. Cuvier-féle tömlőket képesek kilövellni,
melyek rátapadnak a bőrre. Toxinja a holothurin, mely csak lokális tüneteket okoz. Terápiája tüneti (lemosás,
antihisztaminok).
Pókok: minden faj rendelkezik méreggel, de humán szempontból csak az alábbi fajok marásának van
jelentősége:
•Tölcsérhálós pókok (Atrax, Hadronycha spp.) neurotoxikus hatásokkal bíró robustoxin mérgének fő alkotója,
mely katekolamin „vihart‖ okoz, melynek szívritmuszavarok, tüdőödéma lehet a következménye. A kizárólag
Ausztráliában élő faj marása ellen létezik ellenanyag.
•Fekete özvegy (Latrodectus mactans) Észak-Amerika északi részén, Eurázsiában, Közép-Európában és Kelet-
Ázsiában NEM fordul elő. Több latrodectus faj is él, de ezek méreganyaga a fekete özvegyéhez képest jóval
kisebb károsodást okoz. A földközi-tengeri térségben él a malmignatte (Latrodectus tredecimguttaus). A fekete
özvegy marását követően lokális fájdalomra, neurotoxikus hatásokra kell számítani. Jellegzetes elváltozás a
lactrodectismus, mely a mimikai izmok fájdalmas görcse. Létezik ellenanyag az Egyesült Államokban.
•Banánpókok (Phoneutria spp.). Dél-Amerikában őshonos, neurotoxikus hatások jelentkeznek marását

követően, melyet jelentős fájdalom, alkalmanként tüdőödéma, ritmuszavar kísér. Ellenanyag létezik, de csak
Dél-Amerikában.
•A hegedűhátú pókok (Loxosceles spp.) marása lágyrésznekrózist, sokkot, hemolízist, DIC-et, rhabdomyolysist
okozhat. Kísérleti ellenanyag létezik, de a nekrózist nem tudja befolyásolni. Világszerte több mint 200 faja él,
hazánkban nem őshonos, de a mediterrán országokban már előfordul.
279
A pókokról is elmondható, hogy nem a mérettől függ a toxicitás, hiszen az akár tenyérnyi Tarantulák mérge
emberre nem veszélyes, enyhe tüneteket okoz.
Skorpiók: itt sem mérettől függ az állat mérgének veszélyessége. A következő táblázatban a veszélyes fajok
elterjedése és méreganyagának jellemzői találhatók (11.13. táblázat).
2.68. táblázat - 11.13. táblázat. Emberre veszélyes skorpiófajok
Régió Kardiotoxicitás Neurotoxicitás
Buthus India +++ ++
Mesobuthus India +++ ++
Leiurus Közel-Kelet +++ ++
Androctonus Észak-Afrika +++ ++
Tytius Brazília +++ ++
Centuroides Mexikó - ++
Parabuthus Közép- és Dél-Afrika + ++
Feltalálási helyüknek megfelelően az antidótum is elérhető. Bénulásos tünetek, szívritmuszavar, tüdőödéma a

legveszélyesebb tünetek.
Halak: hazai akváriumokban is láthatóak látványos színű vagy tökéletes mimikrivel rendelkező halak, me-lyek
méregmirigyeket és tüskéket tartalmaznak, melyek közül nem egy képes átütni a búvár ruháját is.
A közeli Adriai-tengerben él a viperahal (Trachinus draco), amely akár 50 cm-re is megnőhet. A döglött hal is
akár 24–36 óráig is veszélyes lehet, hiszen az autolízis során ennyi idő kell, hogy a méreganyag lebomoljon.
Vagyis ne piszkáljuk, fogjuk meg a döglött, partra vetett halat, mert veszélyes lehet. Mérgének fő alkotója a
dracotoxin, mely hőlabilis, membrándepolarizációs tulajdonsággal bír. A toxin hőlabilitását kihasználva az első-
segély igen fontos része, hogy a sérült végtagot 15–20 percre mártsuk 42–45 °C vízbe, mely még nem okoz
sérülést, de fájdalomcsillapító hatással bír. Igen fontos a sebbe beletört tüske eltávolítása, sebellátás, gyulladásos
tünetek esetén antibiotikum adása. A tünetek leggyakrabban helyiek, fájdalom, duzzanat a jellemző. Igen ritka a
kardiotoxicitás (tahikardia, hipertenzió). Súlyos sérülés esetén antidótum rendelkezésre áll.
További veszélyes fajok és jellemzőik:
•Pterois (oroszlánhal, pulykahal, zebrahal)
–Hosszú tüskék, kis méregmirigyek
–A Csendes-óceánban fordul elő
Lokális fájdalom, duzzanat a leggyakoribb tünetek. Szisztémás tünetek igen ritkák (hányinger, hányás,
légzészavar). Terápiája tüneti.
•Scorpaena (skorpióhal)
–Hosszú erős tüskék, közepes méretű méregmirigyek
–Karib-tenger, Atlanti- és Csendes-óceán az élőhelye
Tünetei a lokális fájdalom, ödéma. Szisztémás tüneteket nem okoz.
•Synanceja (kőhal)
280
–Rövid tüskék, igen nagy méregmirigy
–Az Indo-Pacifikus régió az élőhelye
Mérgének legfontosabb összetevője a stonustoxin (6 méregmirigy tartalma már halált okozhat). A stonustoxin
hőlabilis. A lokális tünetek mellett (fájdalom, duzzanat) gyakoriak a szívritmuszavarok, esetenként tüdőödéma.
A meleg vizes első-segélynyújtás mellett a veszélyeztetett területeken (elsősorban Ausztráliában) elérhető a
specifikus ellenanyag.
Néhány állattal történő direkt kontaktus is veszélyes lehet. Ezen fajoknak bőrmirigyei termelnek olyan
anyagokat, melyek a szervezetbe jutva okoznak mérgezést. Lássunk néhány példát:
Dobozhal (Lactophrys triqueter). Bőrmirigyei pahutoxint tartalmaznak, melynek elsődleges feladata az

élősködőktől való védelem, de ha megfogjuk ezt az amúgy békés halat, bőrünkön égő érzés jelentkezik, melyet
akár szisztémás allergiás tünetek is követhetnek. Ellátása tüneti.
Szalamandrák: bőrmirigyeik termelik a toxinokat, melyek védenek a kiszáradás, a mikroorganizmusok és a

ragadozók ellen. A szalamandra bőrmirigyiben termelődő toxinok a batrachotoxin (neurotoxin) és a samandarin
(szteroid alkaloid). Az előbbi jellegzetes bénulásos tünetegyüttest okoz.
A békák toxikológiai jelentőségét jól ismerjük, gondoljunk a nyílméreg békára, amely pazar színekben
pompázik, de pont ez a színorgia hívja fel a ragadozók figyelmét, hogy jobb őt békén hagyni.
A békák a toxinok prekurzorait a táplálékukkal veszik fel. A legfontosabb toxinok az alábbiak:
•tetrodotoxin,
•batrachotoxin,
•pumiliotoxin,
•histrionikotoxin,
•epibatidin, mely 260x potensebb fájdalomcsillapító, mint a morfin.
A kúpcsiga néhány centiméterre megnövő gyönyörű mintájú állat, igen potens mérget rejt. Ez a conotoxin és a
conopressin. Az előbbi a neuromuscularis rendszerben az ideg–izom ingerületátvitelt képes blokkolni, míg a
másik vazopresszinszerű hatású. Ugyancsak ebben az állatban találtak egy ún. sleeper peptidet, mely hosszú,
mély alvást okoz. A conotoxin 15–50 aminosavból áll, ezért a szúrás helyétől igen gyorsan felszívódik, és 5–10
perc múlva már bénulásos tünetek jelentkeznek. Ellenanyag nincs, túlélt marás esetén az izomgyengeség akár
több hónapig is fennállhat.
Hasonlóan szép, de veszélyes lábasfejű a kék gyűrűs octopus, mely karvégtől karvégig nem több mint 20 cm,
testén gyönyörű kék gyűrűk láthatóak. Mérge a maculotoxin, mely hatása a tetrodotoxinra hasonlít. Mivel a
tetrodotoxint általában megesszük (ld. később), a bőrön át bejutó méreg sokkal gyorsabban hat. Tünetei a
gyorsan kialakuló bénulások. A mérgét nem a tapogatókarokkal juttatja be, hanem „harapásával‖, így a nyállal
jut a sebbe a toxin. Az Ausztrália környéki vizekben élő állat toxinja ellen nincs ellenanyag, terápiája tüneti.
A ráják nem csak méretük és formájuk miatt lenyűgözők, hanem egyes fajaik a farkuk hátán és végén mérgező
tüskével is bírnak. Tengeri és édesvízi tüskés rájákat is ismerünk. Az utóbbiak az Amazonas, Orinoco, Niger és
Mekong vizeiben élnek, míg a tengeriek a trópusi vizek lakói. Méretük 30 cm-től 2 m-ig terjedhet. Ez utóbbiak
akár 300 kg-ot is nyomhatnak. A sérülés mechanizmusa leggyakrabban az állatra történő rálépés vagy ráhasalás.
Ilyenkor csap a farkával és a bokatáj, ill. a has és mellkas fala sérülhet. A legnagyobb rája, a manta nem
rendelkezik tüskével. Méregmirigyük nincs, maga a tüske áll vasodentinből, melyekben méregmirigyek vannak,
így a sebbe beletört tövisből szívódik fel a toxin. A tövis mérete 2,5 cm-től 30 cm-ig terjedhet. Hőérzékeny
polipeptid típusú toxinokat tartalmaz, melyek fagyasztáskor és szárításkor is elveszítik hatásukat. Direkt
kardiális hatással bírnak, nem okoznak bénulásos tüneteket. Szívritmuszavart, syncopét okozhat, és igen
lényegesek lehetnek a helyi fertőzéses tünetek. A tövis eltávolítását követően javasolt a seb kimetszése, tetanus
profilaxis, antibiotikum adása.
Persze nem csak a búvárt fenyegeti a mérgezés veszélye, az éhes turistára is leselkedhetnek veszélyek. Akkor
mit együnk és mit ne?
281
A már fentebb említett tetrodotoxin étellel is bekerülhet a szervezetbe. Japánban és most már a világ más tájain
is igen elterjedt a sushi. Nyers hal csemege. Persze nem mindegy, hogy milyen halból és milyen szakács készíti
az amúgy íncsiklandozó ételt. Vigyázzunk a durrogóhal-sushival Ez a hal a népszerű Disney-rajzfilmből, a
Cápameséből is ismert, hiszen „ő‖ a bálnamosó tulajdonosa. Ugyanakkor nem árt tudni, hogy petefészke és
mája magas koncentrációban tartalmazza a toxint. A durrogóhal húsa ehető, de a szakácsra nagy felelősség
hárul, hiszen úgy kell szétbontania a halat, hogy a fenti szervek ne sérüljenek, mert így a halhús szeny-
nyeződhet tetrodotoxinnal. A tetrodotoxin halálos adagja 9 μg/kg, a Na-csatornákat blokkolja csakúgy, mint a
saxitoxin. A toxin elfogyasztása után 10–20 perccel jellegzetes paresztéziák jelentkeznek a szájban és száj körül,
majd a bénulásos tünetek terjednek, míg a halált a légzőizmok bénulása okozza. Mindeközben az „áldozat‖
tudata mindvégig megtartott marad. Specifikus antidótum nem létezik, terápiája tüneti.
Ciguatera-mérgezés. A mérgezés okozói „normális‖, ehető halak, melyek általában a tengeri tápláléklánc
csúcsán helyezkednek el. A toxin lipid oldékony, főzés, sütés nem teszi tönkre. A nagytestű ragadozó halak által
elfogyasztott kisebb halak megeszik a vízben lebegő dinoflagellánsokat, melyek termelik a toxint, így jut be az
emberi szervezetbe. Évente 10–50 ezer körülire tehető a mérgezettek száma. A tettes a Gambierdiscus toxicus és
Ostreopsis lenticularis nevű alga. A toxin LD50 értéke 0,45 μg/kg. A tünetek átlagban 6 órával a hal
elfogyasztását követően jelentkeznek: hányinger, hányás, hasmenés, ill. ezzel párhuzamosan fémes szájíz,
paresztéziák, végtaggyengeség, jellemző az ún. forró-hideg fordított érzés, mikor is a bőrrel érintkező hideg
tárgy égő érzést vált ki az áldozatban. Jellemző a tenyerek, talpak viszketése, mely több hétig is eltarthat. Súlyos
esetben ataxia, hiporeflexia, görcsök, kóma is jelentkezhet. Az akut tünetek 8–10 óra múltán jelentősen
enyhülnek. A mérgezés kimenetele jó, a halálos mérgezés igen ritka. A lezajlott mérgezés a további
mérgezésekkel szemben immunitást nem ad. Specifikus terápiája a mannitol, mely a kialakult axonális ödémát
képes ellensúlyozni. Csak megfelelően hidrált betegnél alkalmazható.
Scrombotoxikus halak közé szintén elsősorban a nagytestű ragadozó halak tartoznak, melyeket nem szakszerűen
tartósítanak, így a halhúsban lévő hisztidin hisztaminná alakul, melynek következménye a súlyos allergiás
reakció. A halhús élvezeti értéke megtartott, az áldozat nem allergiás a hal húsára, hanem maga a szervezetbe
bekerülő hisztamin okozza az elváltozást. A hisztidin–hisztamin átalakulásért baktériumok a felelő-sek. Tüneti
terápiát igényel, ellátása az anafilaxiás reakcióéval megegyezik.
A kagylóevés is rejthet veszélyeket. Itt sem a kagyló a hibás, hanem az általa fogyasztott egysejtű
dinoflagellánsok, melyek több toxint is termelnek. Ilyen pl. a saxitoxin, gonyautoxin, melyek elsősorban
bénulásos tüneteket okoznak. Veszélyes lehet a figyelmeztető tábla ellenére a fertőzött partszakaszon szedett
kagylóból enni. Terápiája tüneti, specifikus antidótum nincs.
Más egyéb halételek elfogyasztását követően kialakult mérgezéseket is ismerünk, ilyenek pl. heringek és a
szardíniák által okozott clupeotoxikus reakció, mikor is a halhús fémes ízű, a tünetek érintik a béltraktust
(hányinger, hányás, hasmenés), a keringési rendszert (syncope) és az idegrendszert is (izomfájdalmak,
bénulások, görcsök). A mérgezés neve a rendszertani besorolásból ered, hiszen ezek a halak a heringfélék
(Clupeidae) családjába tartoznak. A toxin ismeretlen, ellátása tüneti.
Egyes makrélafélék olaja hashajtó hatású, egyes halak nemi szervei szintén mérgezőek (csukafélék, harcsák),
hányingert, hányást, hasmenést okozhatnak, de syncope is kialakulhat. A japán makréla mája A-
hipervitaminózist okoz, melyet bőrelváltozások is kísérnek. Hasonló tüneteket okozhat a jegesmedve májának
elfogyasztása is, melyet ezért az eszkimók kerülnek.
A madárvilágban is találtak méreganyagot. Pápua-Új-Guinea esőerdeiben él két szép, tarka tollú faj, a pitohui
(Pitohui dichorus) és a kék sapkás ifrita (Ifrita kowaldi). A méreganyag neve homobatrachotoxin, mely
megegyezik a nyílméreg békák bőrmirigyei által kiválasztott toxinnal. Az ilyen toxint tartalmazó madarakat a
bennszülöttek nem véletlenül nevezik „szemét‖ madárnak, mert húsa csak a bőr gondos eltávolítása után ehe-tő.
A toxint a madarak szintetizálják, prekurzoraikat fogyasztják táplálékukkal. A mégoly drága élelmiszerként is
ismert fürjek (Coturnix coturnix) is lehetnek veszé-lyesek, hiszen a táplálékként elfogyasztott toxin tartalmú
magvak belekerülnek a madár húsába, így ennek elfogyasztásakor jelentkezhet a coturnizmus. Elsősorban
hysosciamin, coniin és kardiális glikozidok lehetnek a veszélyesek.
Az emlősök között is vannak olyan fajok, melyek lehetnek „mérgesek‖. A közönséges cickány (Crocidura
russula) submandibularis nyálmirigyében hipotenziót és bénulásos tüneteket okozó toxin van. Külön kell szólni
az amúgy ártatlannak látszó kacsacsőrű emlősről (Ornithorhynchus anatinus), mely mindkét hátsó lábán
keratintövis található, mely méregmiriggyel van összeköttetésben. Intenzív, szinte csak morfiumra enyhülő
fájdalom, ödéma, majd izomsorvadás jelentkezhet.
282
A hüllők között találjuk a legtöbb méreggel ölő állatot. A gyíkfélék közül a gila és a mexikóiviperagyík
rendelkezik méregmiriggyel. Érdekességük, hogy a méregfoguk az alsó állkapocsban található. Mérgük vegyes
fehérjekeverék, mely számtalan enzimet is tartalmaz. A gilatoxin és helothermin a két fő komponens. A marás
tünetei az intenzív fájdalom, vérnyomásesés, shock. Igen fontos a szekunder fertőzések megelőzése a tetanusz és
antibiotikum profilaxis. Antidótum nem létezik.
A mérgeskígyókról igen sokat lehet írni, hiszen biológiai és toxikológiai jelentőségük óriási. Évente becslések
szerint 50 000 ember hal meg kígyómarást követő-en. A toxin leggyakrabban marással jut a szervezetbe, de
némely köpködő kobrák 2–4 m-re is biztosan céloznak és szembeköpik áldozatukat, mely következménye akár
vakság is lehet.
4 csoportba soroljuk ezeket a veszélyes állatokat. Viperák (Viperidae), tengeri kígyók (Hydropheidae), mérges
siklók (Elapidae), valódi siklók (Colubridae).
A viperák közé tartoznak a valódi viperák, a csörgőkígyók. A mérges siklók közé soroljuk a kobrákat,
mambákat, korall kígyókat, míg a valódi siklók közé tartozik a kígyók legalább 60%-a.
Általánosságban a kígyók mérge a módosult nyálmirigyekből származik, mely többféle alkotóelemből áll:
általában polipeptidek és proteinek keveréke.
Hatás szempontjából ismerünk idegrendszerre ható mérgeket, melyek az ideg–izom ingerületátvitelt blokkolják.
A toxin perifériásan hat, mert nem tud átjutni a vér–agy gáton. Másik csoportjuk a keringési rendszerre hat,
direkt szívizom-károsító hatással bír. Ismerünk még hemolizineket, melyek a vörösvértestek szétesését okozzák,
myotoxinokat, melyek izomelhalást okoznak. Más toxinok a véralvadásra hatnak, mikor is a vér nem alvad.
Marás esetén az elsősegély legfontosabb eleme a pánik kerülése. Lényeges, hogy a sérült végtagot minél
kevésbé mozgassuk, hiszen az izompumpa segít a toxin szétterjedésében. A seb bemetszése és kiszívása,
kivéreztetése megpróbálható. A végtagra felhelyezett szorító kötés mindenképpen kerülendő. Kígyómarást
követően a sérültnek kórházban a helye. Lehetőség szerint olyan intézménybe kerüljön, ahol felkészültek az
ilyen típusú betegek ellátására. Sebellátás, tetanuszprofilaxis nem maradhat el. A kezelés kulcsa az ellenanyag.
Több mint 160 féle mono- és polivalens ellenanyagot ismerünk. Adott földrajzi környezetben azon ellenanyagok
elérhetőek, mely fajok őshonosak. Nem minden marás esetén szükséges ellenanyag adása. Van az ún. száraz
marás, mikor az állat „csak‖ figyelmeztet, ilyenkor méreganyag nem kerül a sebbe. Az időfaktor is változó,
vagyis hogy mennyi időn belül kell beadni az ellenanyagot. Neurotoxint tartalmazó kígyók marása esetén az
időablak akár 3–5 óra lehet. Egyes fehérjékhez jól kötődő toxinok esetén szóba jöhet a plazmaferezis is, mely
nem helyettesíti az ellenanyag adását, de félmegoldásként szóba jön.
Az adott ellenanyag hatásos, ha:
•spontán vérzések megállnak, coagulopathia 1–6 óra alatt rendeződik,
•a vizelet feltisztul,
•az EKG normalizálódik (10–20 perc),
•a neurotoxikus hatások 1-2 óra alatt rendeződ-nek.
Magának az ellenanyag adásának is vannak veszélyei, hiszen adását követően kb. 25%-ban jelentkezhet
anafilaxiás reakció és 50%-ban szérumbetegség. Mindezek alapján kijelenthetjük, hogy ellenanyag adása csak
olyan intézményben lehetséges, ahol megvannak a feltételei az intenzív betegellátásnak.
Marás szövődményeként (csörgőkígyó) jelentkezhet oly mértékű izomszétesés, mely kompartmant-szindrómát,

valamint a felszabaduló mioglobin veseelégtelenséget okozhat.
11.35. Antidótumok
Mit is várunk el egy antidótumtól? Természetesen azt, hogy a lehető legrövidebb időn belül függessze fel a
méreg hatását.
Természetesen vannak olyan antidótumok (flumazenil, narcanti), melyeket naponta használunk, és olyanok,
melyek használatára évente maximum 1–2-szer kerül sor. Némely antidótum igen drága, szavatossága hamar
lejár, de nem engedhetjük meg azt magunknak, hogy akkor kezdjük megrendelni, mikor szükség van rá. Fontos
283
kérdés, hogy melyik intézet milyen antidótumot tartson. A beszerzési igényt nem az ár, nem a használat
gyakorisága adja meg, hanem az a bizonyos igen gyakran emlegetett időfaktor. A következő 3 táblázatban az
antidótumok úgy vannak csoportosítva, hogy milyen gyorsan van szükség az adásukra, vagyis, hogy az adott
kórkép milyen időablakkal bír (11.14A, B, C táblázat).
2.69. táblázat - 11.14A. táblázat. I. csoportba tartozó antidótumok
Atropin Amilnitrit
Akineton Fizosztigmin
Naloxon Phentolamin
Diazepam Dantrolen
Dicobalt edta Protamin szulfát
Nátrium thioszulfát Na-nitroprusszid
Nátrium nitrosum Hydroxocobolamin
Glucagon Pyridoxin
Kalcium gluconate 4-metylpirazol
Metilénkék Esmolol
Etanol (iv., p. os)
2.70. táblázat - 11.14B. táblázat. II. csoportba tartozó antidótumok
N-acetylcystein Benzylpenicillin
Flumazenil Folsav
Dimercaptol Diqibind
Pralidoxim 4-aminopyridin
Neostigmin
2.71. táblázat - 11.14C. táblázat. III. csoportba tartozó antidótumok
Kelátképzők
Deferoxamin
Méreggel ölő állatok marása elleni speciális szérumok
•I. Azonnali (20 percen belül),
•II. 2 órán belüli,
284
•III. órán belüli.
Mindezekből következik:
•I. csoport – minden sürgősségi ellátó helyen álljon rendelkezésre,
•II. csoport – regionális toxikológiai központban álljon rendelkezésre,
•III. csoport – országos központban legyen elérhető.
Ezzel ellentétben sajnos tudjuk, hogy milyen a valós antidótum-helyzet.
11.35.1. Részletes antidótumtan

N-acetylcystein (Fluimucil antidotum). Ez az amúgy mucolyticum, mely szulfhidril csoport donor
detoxifikálja az acetaminophen intoxikáció kapcsán a toxin lebomlásakor keletkező metabolitokat. A Matthew–
Rumack-nomogram alapján hepatotoxikus szintű acetaminophen mérgezés esetén kötelező adása. Csak iv. adása
javasolt az alábbi sémák szerint (11.15. táblázat):
2.72. táblázat - 11.15. táblázat. N-acetylcystein (Fluimucil antidotum) kezelési sémája
Kezelési séma Összdózis Kezelési idő
iv. NAC –150 mg/kg 200 ml 5%-os 300 mg/kg 20 óra 15 perc
dextrózban 15 percen át
20 h pro t o k o l l
–50 mg/kg 500 ml 5%-os
dextrózban 4 órán át
–100 mg/kg 1L 5%-os

dextrózban 16 órán át
iv. NAC 140 mg/kg 5%-os 980 mg/kg 0

dextrózban 1 órán át, majd
48 h protokoll folytatva 4 órával a
kezelés kezdetét követően
12 fenntartó dózisban (70
mg/kg) 1 órán át 5%-os
dextrózban adva minden
előző dózis kezdetét
követő 4 órával
20 órás protokoll rövid expozíciós idejű mérgezés esetén javasolt (max. 12 óra).
Atropin . Paraszimpatolitikum, mely kompetitíve gá-tolja az acetilkolin hatást a muszkarin receptorokon.

Adásának indikációi:
•a bronchorrea és extrém salivatio kezelése organofoszfát és karbamát inszekticid mérgezés esetén,
•gyógyszer indukálta atrioventrikuláris átvezetési zavar kezelése (digitálisz, β-blokkoló, Ca-antagonista,

fizosztigminmérgezés),
•centrális és perifériás muszkarinerg hatások antagonizálása susulyka és tölcsérgomba fajok mérgezése esetén.
Adagolás:
•organofoszfát és karbamát inszekticid mérgezés: adagja 0,02 mg/kg/h. Akkor megfelelő az atropinizáció, ha a
tüdő felett nem hallunk nedves szörtyzörejeket. Adását folyamatos infúzióban kell folytatni akár 1–3 mg/h
adagban is. Leállítását csak igen óvatosan, fokozatosan végezzük akár 3–4 hét alatt. Napi 4–6 mg adag esetén,
amennyiben a beteg állapota megengedi, adható szájon át is;
285
•gyógyszer indukálta bradikardia, susulyka és tölcsérgomba fajok mérgezése: 0,02 mg/kg max. 0,5 mg.
Kalcium . Olyan kation, mely számtalan enzim, szerv és szervrendszer működéséhez elengedhetetlen.
Adásának indikációi:
•Ca antagonista mérgezéskor kialakuló hipotenzió,
•lokális hidrogénfluorid-kontamináció,
•fekete özvegy (Latrodectus mactans) marását követően a fájdalmas izomgörcsök kezelésére,
•fluorid, oxalát vagy iv. citrát okozta hipokalcémia kezelése,
•súlyos hiperkalémia.
Adása kontraindikált digitálisz intoxikációban észlelt hiperkalémia esetén, mivel súlyos kamrai tahiarritmiákat
okozhat. Kalcium chlorid sókat subcutan vagy intradermálisan ne adjunk hidrogénfluorid okozta sérülés esetén,
mert súlyosbítja a lágyrészkárosodásokat.
Adagolás: Ca antagonista mérgezés: 0,5 g kalcium 10–20 percenként bólusban, de adható 10–20 mg/kg/h
adagban, folyamatos infúzióban a vérnyomás folyamatos monitorizálása mellett.
Lokális hidrogénfluorid-kontamináció: intraarteriálisan 20 ml 10%-os Ca gluconate 250 ml-re hígítva. Lokálisan

subcutan 10%-os Ca gluconate-ot 0,5 ml/cm2 adagban 1–2 óránként a fájdalom csökkenéséig. Lokálisan hazai
gyakorlatban a gél formátum adása nem terjedt el.
Fluoridmérgezés esetén, szájon át kalciumtartalmú antacidum adása javasolt, mely a fluorid ionokkal komplexet
képez, mely így nem tud felszívódni.
Orvosi szén . Általános antidótumként számtalan mérgezésben javasolt adása. Adagja 1 g/kg, melyet szájon át
szuszpenzióban kell beadni. Javasolt előre elkészíteni. Íze semleges, nem kellemetlen, de sok betegnél
észleltünk hányást adását követően. Lítium-, vas-, bórsav-, DDT-, ciánmérgezés esetén adása felesleges,
kontraindikációja a nem biztosított légutak, perforáció, ill. vérzés veszélye, ill. minden olyan mérgezés esetén,
ahol felső endoszkópos vizsgálat elvégzése indokolt.
Carbamazepin-, digoxin-, nadolol-, phenobarbital-, theophyllinmérgezés esetén ne elégedjünk meg egyszeri

adással, hanem 4 óránként ismételjük a kezdő adagot 3-4 alkalommal, mivel ezen szerek enterohepatikus
recirkulációval bírnak.
Etanol . Az etanol adásának orvosi indikációja speciális esetben fennáll. Itt nem csak természetesen iv. adott
steril oldatról lehet szó, hanem szóba jönnek a lehetőleg jobb minőségű, legalább 40%-os alkoholtartalmú italok
is. Indikációja azon toxikus alkoholok által okozott mérgezések, melyek lebomlásában az alkohol és aldehid
dehidrogenáz enzimek szerepet játszanak. 5 éves kor alatt adása kontraindikált. Célszerű a véralkoholszintet
0,1% körül tartani (11.16. táblázat).
2.73. táblázat - 11.16. táblázat. Az etanol adagolása
Telítő adag * Fenntartó adag ** Dialízis alatt
nem ivó 2 1 4
* telítő adag 20 perc alatt, ** fenntartó adag 48 óráig adagok ml/kg-ban vannak, 10% oldatra vonatkoznak
Itt kell említést tenni a fomepizole-ról (4-methylpyrazole), mely kompetitív inhibitora az alkohol dehidrogenáz
enzimnek. Mivel 5 éves kor alatt az etanol adása abszolút kontraindikált, ezen esetekben mindenképpen javasolt
lenne, ha hazánkban is elérhető lenne. Adagolása: 15 mg/kg 100 ml izotóniás oldatban hígítva 30 perc alatt
beadva, majd 10 mg/kg 12 óránként még 4 alkalommal.
Pyridoxin (B6-vitamin) adása is javallt, mely az etilénglikol metabolizmusa során keletkező glikolsav glicin
átalakulást segíti elő. Adagja 5–10 mg iv. napota 4 ×, 3 napig. A B6-vitamin adása isoniazid túladagolás és
monomethylhidrazin tartalmú gombák okozta mérgezések esetén (redős papsapkagomba) gátolja a
286
görcskészséget, mert pótolja a központi idegrendszerben a felhasznált B6-vitamint. INH-túladagolás esetében

ahány mg INH bevétele történt, annyi mg B6-vitamin adása javasolt görcsgátlás céljából. Ismeretlen
mennyiségű INH bevétele esetén legalább 0,5–1 g pyridoxin adása javasolt – konvulzió esetén 3–5 perc alatt iv.
Görcs hiányában 30–60 perc alatt infúzióban.
Kelátképzők . Ebbe a nagy csoportba a különböző fémek toxikus hatásának kivédésére szolgáló vegyületeket
soroljuk, melyek feladata, hogy a fémmel nem toxikus komplexet képezve ürüljenek ki. Ide tartozik pl. a:
Dimercaptol (BAL, British anti-Lewisite), mely arzén-, higany-, ólom- és aranymérgezés esetén használatos.
Jelentősége ott kerülhet előtérbe, hogy a Lewisite hólyaghúzó szerként ismert harci gáz. Hátránya, hogy csak
im. adható és igen fontos közben a vizelet alkalizálása és a folyamatos vesefunkciós vizsgálatok, mert a BAL-
fém komplex a vesében disszociálhat is.
Adagolás: 25 mg/kg/nap 6 adagra elosztva 5 napig im. majd 7–10 napig napi 2 ×. Az injekció igen fájdalmas,
adását lokális szövődmények kísérhetik.
Deferoxamin . Vastartalmú készítmények okozta mérgezés esetén adjuk. Fontos, hogy nem a bevett tabletták
száma a fontos, hanem az elemi vastartalom kiszámítása. Bevett mennyiség alapján:
•20 mg/kg-nál kevesebb elemi vas nem, vagy csak minimálisan toxikus,
•20–60 mg/kg – potenciálisan toxikus (korrozív, gasztrointesztinális hatások, acidózis),
•60 mg/kg-nál nagyobb kifejezetten toxikus (shock, görcsök, parenchimás károsodások),
•200 mg/kg-nál nagyobb – letális.
4 órás se vas szint alapján:
•63 μmol/l (350 μg/dl) – általában nem toxikus,
•63–90 μmol/l (350–500 μg/dl) enyhe-közepes mérgezés,
•90 μmol/l-nél nagyobb (500 μg/dl) súlyos mérgezés.
Adagja: 10–15 mg/kg/h, maximális adag 35 mg/kg/ nap. 100 mg Deferoxamin 8,5 mg elemi vasat köt meg. A
terápiát addig kell folytatni, míg a vizelet rozé színe kivilágosodik, a klinikai tünetek rendeződnek, és a szérum
vas szint 350 μg/dl alá kerül.
DMSA (Succimer). A dimercaptol vízoldékony megfelelője. Szájon át adható.
Adagja: 10 mg/kg 8 óránként 5 napig, majd napi 2 × 2 hétig.
EDTA Kalcium. Ólom-, cink-, mangán- és rézmérgezés antidótuma. Adagja ólommérgezés esetén függ a szérum
ólomszintjétől (11.17. táblázat).
2.74. táblázat - 11.17. táblázat. Ólommérgezés esetén adandó EDTA Kalcium dózisai
Ólom szérum szint Dózis
több mint 100 mg/dl 50 mg/kg/nap 2-3 adagban 5 napig
50-100 mg/dl 20-30 mg/kg/nap 2-3 adagban 3-5 napig
Penicillamin . Mivel csak szájon át adható, csak tartós kezelésre javasolt. Bevétele esetén a gyomor lehető-leg
legyen üres. Ajánlott étkezés után 3 órával, vagy előtte 1 órával bevenni.
•Ólommérgezés: 10 mg/kg/nap.
•Arzénmérgezés: 25 mg/kg/nap 4 adagra elosztva (max. 1 g/nap).
287
•Higanymérgezés: 20–30 mg/kg/nap 4 adagra elosztva.
•Rézmérgezés: 20–30 mg/kg/nap 4 adagra elosztva.
A terápia szükség esetén 3 hónapig is fenntartható.
Szinte mindegyik kelátképző adása esetén számolnunk kell mellékhatásokkal, melyek közül leggyakrabban
nefrotoxicitásra számíthatunk, ezért fontos a megfelelő folyadékbevitel és a vesefunkciók folyamatos
ellenőrzése.
Opiát antagonisták . A klinikai gyakorlat szempontjából a nálunk Narcanti néven forgalomba lévő μ, κ, δ-
receptor kompetitív antagonista szert használjuk. Nincs ópioid agonista hatásuk, így bátran alkalmazhatóak.
Adagja: 0,1 mg/kg iv., max 2 g. A túladagolási tünetek gyorsan antagonizálódnak. Jelentkezhet akut
ópiátmegvonási tünetegyüttes, akut heroin-tüdő is.
Ciánmérgezés antidótumai. A kezelés lényege ket-tős lehet. Egyrészt methemoglobinémia előidézésével cián
methemoglobin komplex alakuljon ki, másrészt hyd-roxocobolamin megadózisának adásával nem toxikus
cianokobalamin keletkezzen. Ez utóbbi esetben legalább 4 g adására van szükség (létezik speciális 2 μg/ampulla
kiszerelésű injekció, gyártója Groupe Lipha).
Sürgősségi ellátás céljából 1–2 amylnitrit ampullát feltörni 2 × 30 másodpercig mélyen belélegeztetni, majd
véna punkciót követően 0,15–0,30 ml/kg nátrium nitrosum 3–5 perc alatt (max. 10 ml). Nátrium thioszulfát
adásával (1,65 ml/kg) a nem toxikus és vesén át gyorsan távozó thiocianát keletkezik.
Speciális kelát terápiaként Kelocyanor adható 100– 300 mg iv., mely során kobaltcianid keletkezik.
Flumazenil (Anexate) . Igen fontos tudni, hogy akár 1–5 órás hatástartama rövidebb lehet, mint a mérgezést
okozó szeré.
Adagja 001–0,05 mg/kg bólus 30 másodperc alatt, mely után a beteg állapota 1–2 percen belül rendeződ-het.
Adható folyamatos infúzióban is ekkor adagja 0,2– 1 mg/óra.
Glucagon. Ez a polipeptid hormon antidótumként pozitív inotróp, chronotrop, dromotrop hatással bír, mely oka
a β-adrenerg stimuláció. Csak parenterálisan adható.
Indikációk:
•β-adrenerg blokkoló mérgezés okozta hipotenzió, bradikardia,
•Ca-csatorna blokkoló mérgezés esetén jelentkező kardiális depresszió.
Adagja 0,05–0,1 mg/kg iv. telítő adagot követően 0,07 mg/kg/óra adagban, folyamatos infúzióban.
Metilénkék. Napjainkban elsősorban sipolyjáratok festésére használják, de redox hatásánál fogva a

methemoglobint hemoglobinná képes konvertálni. Adagja az 1%-os oldatból 1–2 mg/kg lassan iv. Glukóz-6
foszfát dehidrogenáz enzim hiány esetén adása kontraindikált, mert hemolízist okoz. Ezen esetben lehet
próbálkozni megadózisú aszkorbinsav adásával is, de ilyen esetekben a vércsere az egyetlen választható
megoldás.
Fizosztigmin . Reverzíbilis acetilkolineszteráz inhibitor. A megemelkedett acetilkolinszint stimulálja a

nikotinerg és muszkarinerg receptorokat. Áthatol a vér–agy gáton, ezért centrális cholinerg hatása is van. Hatása
adását követően 3–5 perc alatt beáll, 15–40 percig tart. Elsősorban a súlyos anticholinerg szindróma kezelésére
használjuk. Klinikai gyakorlatban elsősorban anticholinerg alkaloidok mérgezését követően adjuk, pl. csattanó
maszlag, bolondító beléndek, trombitavirág, légyölő galóca (magic mushroom). Ezeket elsősorban a bennük
lévő atropin, szkopolamin és hysosciamin hallucinogén hatásai miatt fogyasztják. Veszélye nem első-sorban a
zavartság, delírium, hanem a jelentősen megemelkedett vérnyomás okozta stroke, keringészavarok, valamint a
tahikardia kiváltotta ritmuszavarok. Adagja 0,02 mg/kg 5 perc alatt iv., mely alatt a beteget monitorizálni kell a
kialakuló ritmuszavarok miatt.
Kolineszteráz reaktivátorok, Pralidoxim (2-PAM). Adagolása 25–50 mg/kg 30 perc alatt, mely adag 1 óra
múlva ismételhető. Majd 6 óra múlva, ha a tünetek ismét jelentkeznek az adag ismételhető.
288
Vitamin K 1 (phytonadione) . Esszenciális kofaktor a májban termelődő II, VII, IX, X alvadási faktor
előállításához. Elsősorban kumarin típusú szerek túladagolása esetén használjuk. Egyes „patkánymérgek‖
tartoznak ebbe a csoportba. Természetesen a hiányzó alvadási faktorok pótlására elsősorban a friss fagyasztott
plazma alkalmas, mert a K1-vitamin hatása 1–2 nap múlva jelentkezik és hatásának maximumát 5–10 nap alatt
éri el. Adagolás iv. 0,6 mg/kg.
Szinte külön kasztot alkotnak az antidótumok családjában az immunszérumok. Az elmúlt évtizedek során több
próbálkozás is volt, hogy minél több immunszérum kerüljön bevezetésre, de végül is csak a digoxinspecifikus
antitestek (Digibind) és a csörgőkígyómarás elleni specifikus antitestek terjedtek el. Adásának indikációja a
súlyos digitálismérgezés, mely tünetei súlyos hipokalémia, életet veszélyeztető ritmuszavarok, mely más
kezelésre nem reagál.
Dózisának kiszámítására több képlet áll a rendelkezésünkre:
•Beadandó fiolák száma = bevett mennyiség (mg) × 0,8/0,6 kb. a bevett tablettamennyiség 40%-a.
•Beadandó fiolák száma = se. digoxin (mg/ml) × testsúly (kg)/100.
Amennyiben nem ismert a bevett mennyiség és szérumszintmérésre nincs lehetőség, empirikus terápiaként 1–3
egység adása javasolt.
Octreotid . Szulfonylureák által okozott hipoglikémia kezelésére. Az octreotid szintetikus analógja a

somatostatinnak. Adagja 1 μg/kg. Adagolása mellett folyamatos vércukorkontroll javasolt. Opioid antagonista
hatása is van.
4-aminopyridin (levosimendan) . Gátolja a kalcium beáramlását a sejtfalon keresztül, pozitív inotróp hatású,
mind a hipotenziót, mind az AV-blokkot képes antagonizálni. Jelen kevés tapasztalat ellenére kijelenthetjük,
hogy a verapamil kompetitív antagonistája. Nagy dózisban foszfodieszteráz gátló hatása van, mikor is Ca-
érzékenyítő hatása csökken. Adagolás: 12 μg/kg 10 percig, majd 0,1 μg/kg/perc, maximum 2 μg/kg perc
adagban.
A gyermektoxikológiában leggyakrabban használt antidótumokat a 11.5. táblázat foglalja össze.
12. 12. Klinikai genetika

Oláh Éva
Az emberi genom megismerése, a molekuláris genetikai technikák fejlődése lehetővé tette a genetikai
betegségek hátterében álló eltérések pontos megismerését, a genetikai eltérés és a klinikai kép (genotípus–
fenotípus) összefüggésének tanulmányozását, az azonosnak látszó kórképek genetikai heterogenitásának
feltárását, és a betegségekre jellemző eltérések meghatározása mellett számos betegségben a betegségre való
hajlam genetikai hátterének tisztázását is. Egyre több adat szól amellett, hogy genetikai komponens szinte
minden emberi betegségben fellelhető, s ezek az eltérések egyre pontosabban vizsgálhatók. A betegségek
hátterében álló génmutációk, kromoszóma-rendellenességek mellett mind több gyakori felnőttkori, ún. komplex
betegségben határozhatók meg hajlamosító génmutációk/ génpolimorfizmusok. A betegségek genetikai
hátterének, a klinikai kép és a genetikai eltérések összefüggésének pontosabb megismerése a jövőben várhatóan
a betegségek genetikai alapon történő új osztályozását teszi lehetővé. Mindezek mellett a korszerű molekuláris
genetikai módszerek alkalmasak a normális fejlődés genetikai szabályozásának és a megkésett gyermekkori
fejlődés genetikai okainak megismerésére is.
A genetikai betegségek az öröklődésért felelős anyag, a DNS megváltozásával (mutáció) vagy a genetikai kód
megvalósulásának akadályozottságával, zavarával függnek össze. A genetikai változás jelentheti a mag-DNS
vagy a mitochondriális DNS kóros megváltozását (génmutáció, géndeléció, triplet expanzió, a gén kifeje-
ződésének pl. metiláció okozta megváltozása stb.) vagy a kromoszómák számbeli és/vagy szerkezeti eltéréseit.
Attól függően, hogy a genetikai változás az egyed ivarsejtjében vagy szomatikus sejtjében és az utóbbi az
egyedfejlődés korai vagy későbbi periódusában lép fel, eltérő következményekkel kell számolnunk. Míg az
ivarsejtben bekövetkező mutáció a genetikai károsodást elszenvedő egyedben rendszerint nem vezet
betegséghez, az utódban az öröklött kóros genom veleszületett (congenitális) betegséget/rendellenességet vagy
betegségre való hajlamot eredményez. Ebben az esetben a genetikai eltérés az egyed minden sejtjében jelen van.
Az egyedfejlődés során, a pre- vagy posztnatális életben a szomatikus sejteket érintő mutációk csak az érintett
sejtben és annak utódsejtjeiben jelennek meg, kóros és normális sejtpopulációk egyidejű jelenlétét, ún.
289
mozaikosságot eredményezve (szomatikus mutáció). A kóros sejtpopuláció nagysága a mutáció idejétől függ (a
zigóta korai osztódásainak megzavarása okozta mitótikus rendellenesség nagyszámú kóros sejtet és veleszületett
rendellenességet eredményezhet). Ha a genetikai változás a sejtproliferációt és -differenciálódást, a sejtciklus
szabályozását, a DNS-károsodást javító, repair mechanizmust vagy a sejtelhalást, az apoptózist érinti, kóros
sejtszaporodás okozta malignus klón, daganat keletkezhet. Az egyed intrauterin fejlődését, az egyébként
normális genetikai kód megvalósulását, a morfogenezist megzavarhatják prenatálisan ható környezetiártalmak
(teratogének), amelyek a terhesség idejétől függően zigopátiát (vetélést), embriopátiát (veleszületett
rendellenességet) vagy fötopátiát (veleszületett betegséget) okoznak. Az öröklött kóros genom és a prenatálisan
szerzett eltérések együttesen a születéskor meglévő (már ekkor vagy csak később felismerhető) eltérésekhez,
veleszületett (connatalis) rendellenességekhez és betegségekhez vezetnek. Az intrauterin szerzett kóros
sejtproliferációt kiváltó vagy arra hajlamosító szomatikus mutációk a gyermekkori, rendszerint hatéves kor előtt
fellépő leukémiákban és daganatokban manifesztálódhatnak.
Az örökletes anyag megváltozása (mutáció) vagy a genetikai kód megvalósulásának zavara a fentiek alapján
•veleszületett rendellenességben és betegségben,
•megkésett gyermekkori fejlődésben,
•reprodukciós zavarban,
•daganatos betegségben,
•daganatos betegségre és más gyakori felnőttkori betegségre való hajlamban manifesztálódhat (12.1. ábra).
12.1. ábra. A genetikai betegségek csoportosítása keletkezésük szerint
E fejezetben csupán a veleszületett rendellenességekkel és betegségekkel foglalkozunk. Az onkológiai

betegségek genetikai jellemzői a megfelelő fejezetekben találhatók.
12.1. Veleszületett fejlődési rendellenességek és betegségek

Veleszületett (connatalis) rendellenességek a megtermékenyítéstől a születésig terjedő időszakban
manifesztálódó öröklött (congenitális) vagy a terhesség alatt ható ártalmak (teratogének) hatására keletkező,
illetve az intrauterin fejlődéshez szükséges normális feltételek hiánya miatt kialakuló szerzett rendellenességek,
amelyek születéskor közvetve vagy közvetlenül felismerhetők. Jelentőségüket gyakoriságuk (70–80‰: ezer
élveszületésre 70–80 jut) mellett az adja, hogy a csecse-mőhalálozásnak több mint 20%-áért felelősek, és
nagymértékben hozzájárulnak a koraszülöttek számának növekedéséhez is. Mivel többségében súlyos, stationaer
állapotokról van szó, amelyek nem kezelhetők, legfeljebb a tünetek progressziója lassítható, súlyos lelki, fizikai
és anyagi terhet jelentenek az egyén, a család és a társadalom számára egyaránt.
12.1.1. A veleszületett rendellenességek osztályozása

Aveleszületett rendellenességek osztályozása történhet súlyosság, patogenezis, megjelenés és etiológia szerint.
290
12.1.1.1. Súlyosság szerinti osztályozás
Súlyosság szerint megkülönböztetünk major és minor rendellenességeket.
Major rendellenesség : a beteg életkilátásait, ill. életminőségét jelentősen befolyásoló állapot, amely lehet
letális, súlyos vagy enyhe.
Minor rendellenességek (informatív morfogenetikai variánsok): ártalmatlan, sem funkcionálisan, sem

esztétikailag hátrányt nem jelentő morfológiai eltérések, amelyek patogenetikailag minor malformációk
(négyujj-redő, epicanthus, számfeletti hajforgó stb.), vagy antropometriai variánsok lehetnek. Utóbbiak
méréssel objektíve igazolható jellegek, amelyek a populáció szélsőséges variánsaiként értékelhetők. Egyéni
vagy családi halmozódásuk komolyabb belső szervi rendellenességre hívhatja fel a figyelmet.
12.1.1.2. Patogenezis szerinti osztályozás
Patogenezis szerint a veleszületett rendellenességek lehetnek primer vagy szekunder rendellenességek.
Primer rendellenességről beszélünk, ha a fejlődési folyamatot (morfogenezist) meghatározó genetikai kód

kóros. Primer rendellenesség a malformáció és a diszplázia.
• Malformáció: egy szervnek, a szerv egy részének vagy a test nagyobb részének primer morfológiai defektusa.
• Diszplázia: a sejtek szövetekbe való szerveződésének kóros folyamata, ill. az ily módon kialakuló morfológiai
rendellenesség.
Szekunder rendellenesség keletkezik, ha a morfogenezis, a fejlődés normális menete külső vagy belső
tényezők hatására másodlagosan módosul. Ide tartozik a deformáció és a diszrupció.
• Deformáció: a test egy részének külső (intrauterin kényszertartás, oligohydramnion) vagy belső (beidegzési
zavarok) mechanikai hatások által okozott kóros alakja vagy kóros helyzete, pl. congenitális csípőficam,
dongaláb, arthrogryposis stb.
• Diszrupció: egy szervnek, a szerv egy részének vagy a test nagyobb részének a normális fejlődési folyamatot
követően fellépő szekunder destrukciója. Bekövetkezhet az intrauterin élet bármely szakaszában mechanikai,
vaszkuláris vagy kémiai hatások, esetleg infekció következtében (pl. mechanikai hatásra: amnionszalag-lefűző-
dés, kémiai: Contergan okozta végtagredukció, vaszkuláris: porencephalia, infekció: ependydimitis okozta
porencephalia).
12.1.1.3. Megjelenés szerinti osztályozás
Megjelenésükszerint megkülönböztetünk izolált vagy többszörös fejlődési rendellenességeket.
Izolált rendellenesség: egy szerv vagy szervrendszer egyetlen rendellenessége vagy rendellenességei. Lehet
primer: malformáció vagy szekunder: deformáció, diszrupció (ld. korábban).
Többszörös rendellenesség : két vagy több, anatómiailag és fejlődéstanilag egymástól független szerv
függetlenül kialakuló rendellenessége. Ide tartozik: aszindróma, a szekvencia, az asszociáció és a véletlen
társulás.
• Szindróma: patogenezisüket tekintve közös okra visszavezethető többszörös rendellenességek együttese.

Etiológiai szempontból megkülönböztethető csoportjai:
–egy génpár által meghatározott ártalmak, beleértve a triplet expanzión, valamint az uni-parentális diszómia és
genomikus imprinting jelenségén alapuló állapotokat is,
–kromoszómaeltérések,
–teratogén ártalom okozta,
–ismeretlen etiológiájú kórképek.
• Szekvencia: megjelenésük szerint többszörös, de patogenetikailag egymással összefüggő rendellenességek.
291
– Malformáció-szekvencia: egy adott rendellenesség következményeként létrejött rendellenesség-láncolat (pl.

Robin-szekvencia11, hernia diaphragmatica következményes tü-dőhypoplasiával, spina bifida hydrocephalussal
stb.).
– Diszrupció-szekvencia: amnionszalag-szekvencia, ADAM-tünetegyüttes22.
– Deformáció-szekvencia: olygohydramnion okozta kényszertartások.
• Asszociáció: olyan többszörös rendellenességek, amelyek létrejötte közös kiváltó okkal nem magyarázható,
közöttük következményes láncolati sor sincs, társulásuk azonban gyakoribb, mint az az egyes rendellenességek
gyakorisága alapján várható lenne, pl. VACTERL-asszociáció: vertebrális, analis, cardiális, tracheo-
oesophageális, renális és végtag (limb) malformációk társulása.
12.1.1.4. Etiológia szerinti osztályozás
Etiológia szerint a veleszületett rendellenességek lehetnek genetikailag meghatározottak (öröklött – a genetikai

kód kóros) vagy környezeti ártalmak (teratogének) hatására keletkező intrauterin szerzett eltérések (az örökölt
genetikai változások kiváltásában is meg-előzőleg (az elődökben) környezeti károsító tényezők játszottak
szerepet).
A fentiek alapján a veleszületett rendellenességeknek az alábbi etiológiai csoportjai különböztethetők meg:
Genetikailag meghatározott rendellenességek
•egy génpár által meghatározott rendellenességek,
–hagyományos: génmutáció, deléció stb. okozta kórképek,
–uniparentális diszómia és genomikus imprinting okozta állapotok,
–triplet expanzión alapuló kórképek (anticipáció),
•kromoszóma-rendellenességek,
•mitokondriális kórképek.
Genetikai és környezeti hatások együttesen
•Komplex öröklődésű kórképek (poligénes vagy génpolimorfizmuson alapuló multifaktoriális kórképek).
Teratogének okozta szerzett rendellenességek
•A veleszületett rendellenességekhez sorolandók a teratogének okozta szerzett rendellenességek is, mivel
–azok gyakran genetikai rendellenességek képében jelentkeznek (fenokópia);
–a csecsemők és gyermekek egyes rendelle-nességeit anyai genetikai betegség, pl. phenyl-ketonuria vagy
diabetes mellitus okozza;
–a magzat teratogénekre adott válaszát genetikai tényezők éppúgy befolyásolják, mint az ismert hagyományos
környezeti faktorok, így a teratogén típusa, a dózis, az expozíció ideje, a károsító anyagok placentáris
átjutásának mértéke.
12.1.2. Veleszületett rendellenességek és betegségek egyes etiológiai

csoportjainak genetikai és klinikai jellemzői
12.1.2.1. Egy génpár által meghatározott kórképek
Hagyományos, egy génpár által meghatározott kórképek
1
Robin-szekvencia: mandibulahypoplasia, micrognathia, glossoptosis, lágyszájpad-hasadék
2
amniotic deformity, adhesion, mutilation
292
Az egy génpár által meghatározott örökletes rendellenességre és betegségekre családi halmozódás jellem-ző,
amely halmozódás meghatározott törvényszerűséget mutat. Aszerint, hogy a betegségért felelős génpár
autoszómán vagy nemi kromoszómán helyezkedik el, és domináns vagy recesszív módon hat, e betegségek
négyféle egyszerű mendeli öröklődési módot követnek:
•autoszomális domináns (AD)
•autoszomális recesszív (AR)
•X-kromoszómához kötött recesszív (XR)
•X-kromoszómához kötött domináns (XD)
Egy adott monogénes betegség öröklődési módja egy családon belül a családfavizsgálattal tisztázható. Több
mint 5000 mendeli öröklődésű kórkép ismert. Többségük ritka betegség (kevesebb mint 1:2000 incidencia),
azonban együttesen a morbiditás és mortalitás egyik fontos okát adják és a kórházi felvételek mintegy 5%-áért
felelősek. A monogénes öröklődésű betegségeket a McKusick-katalógus foglalja össze (Victor A. McKusick:
Mendelian inheritance in man. The John Hopkins University Press, Baltimore–London, 11. kiadás, 1994). Egyre
nő azoknak a monogénes öröklődésű rendellenességeknek és betegségeknek a száma, amelyekben a felelős gén
ismert és mutációja azonosítható. A mutáns gén és az általa kódolt fehérje funkciójának megismerése a terápia
számára is új lehetőségeket tár fel. A mutáció ismeretében végzett prenatális genetikai vizsgálat segítségével
újabb beteg utód születése megelőzhető.
12.1.2.2. Autoszomális domináns öröklődésű (AD) kórképek
Az ide tartozó betegségek heterozigóta állapotban, azaz egy kóros gén jelenlétében is manifesztálódnak. A
felelős gének a 22 autoszóma egyikén helyezkednek el, így a betegség nőket és férfiakat egyformán érinthet.
A domináns öröklődésmenet jellemzői:
•A betegség homo- és heterozigótákban egyaránt manifesztálódik.
•Az érintett egyed egyik szülője beteg (kivéve az új mutáció okozta eseteket).
•Bármelyik nemű beteg (heterozigóta) utódai 50%-os eséllyel nemüktől függetlenül betegek.
•A család egészséges tagjainak vagy a beteg egészséges utódainak gyermekei (az új mutációt és csökkent
penetranciát nem számítva) nem lesznek betegek.
•Ha a gyermek betegsége új mutáció eredménye, a következő gyermek kockázata nem nagyobb, mint az átlag
populációban (kivéve ivarsejtek mozaikossága).
•Férfiak és nők egyenlő arányban és egyforma súlyossággal betegedhetnek meg.
•A kóros állapot az egymást követő generációknak vertikálisan átadódik, azaz a betegség minden generációban
megjelenik, a családfán nemzedékátugrás nincs (12.2. ábra).
•Ugyanazon családon belül a betegség súlyossága változó lehet.
•Az új mutációk száma az apa életkorával párhuzamosan nő (pl. achondroplasia, Marfan-szindróma, Apert-
szindróma).
•Az AD öröklődésű betegségek születéskori prevalenciája a monogénes öröklődésű betegségek között a

legmagasabb, 10/1000 (1%).
•Az így öröklődő betegségek quo ad vitam nem súlyosak.
293
12.2. ábra. Az autoszomális domináns öröklődés jellemző családfája: a betegség minden generációban
megjelenik
Látszólag egészséges szülők beteg gyermeke esetén diagnosztikus problémát okozhat és megnehezíti a genetikai
tanácsadást az új mutáció, a csökkent penetrancia és a változó expresszivitás.
Új mutáció: a domináns öröklődésű betegségek bizonyos eseteiben a szülő egészséges, a betegség az utódnak
továbbadott egyetlen ivarsejtben bekövetkező új mutáció eredménye.
Csökkent penetrancia esetén a kóros gén jelen van a genomban, ez azonban a klinikai képben nem
manifesztálódik.
A változó expresszivitás a betegség enyhébb vagy súlyosabb, esetleg eltérő formában való megjelenését jelenti,
ami esetenként megnehezíti a felismerését. Jó példa erre az osteogenesis imperfecta vagy a multiplex endokrin
neoplázia-peptikus fekély szindróma. Ezekben a betegségekben az azonos kóros gént hordozó családtagok
klinikai tünetei jelentős különbségeket mutatnak.
Az ivarsejtek mozaikossága: a megtermékenyítést követően a fejlődő szervezet egy-egy sejtjében bekövetkező

mutáció két vagy több eltérő genotípusú sejtvonal keletkezéséhez, mozaikossághoz vezethet. Az ivarsejteket
érintő mozaikosság esetén a reproduktív korban lévő felnőtt egyidejűleg rendelkezhet normális és kóros allélt
hordozó gamétákkal. Amennyiben ismételten kóros gaméta vesz részt a megtermékenyítésben, egészséges
szülőknek több mint egy beteg gyermeke születhet.
Számos AD öröklődő kórképre jellemző a betegség késői életkorban, harmadik–negyedik évtizedben való
megjelenése, pl. Huntington chorea (oka: triplet expanzió!), felnőtt típusú policisztás vese stb. Ezekben a
betegségekben felmerül a kóros gén kimutatásának szükségessége a betegség manifesztálódása és az utódoknak
való továbbörökítése előtt (preszimptomatikus diagnózis). Erre a molekuláris genetikai módszerek ma már
számos betegség esetében lehetőséget nyújtanak, de a vizsgálatok elvégzése a nem gyógyítható betegségek
esetében komoly etikai dilemmát vet fel.
A domináns mutációk olyan géntermékeket érintenek, amelyek már akkor is klinikai tüneteket eredményeznek,
ha csupán 50%-uk kóros (heterozigóták). A domináns betegségek mutáns génjei kulcsfontosságú
struktúrfehérjéket vagy olyan fehérjéket kódolnak, amelyek összetett anyagcsere-folyamatokat szabályoznak (pl.
membránreceptorok). Az alap biokémiai defektust egyre több dominánsan öröklődő betegség esetében ismerjük.
Néhány gyermekgyógyászati szempontból fontos dominánsan öröklődő betegség: achondroplasia,

craniosynostosisok, osteogenesis imperfecta, Marfan-szindróma stb. Ma már valamennyi említett esetben a
betegségért felelős gén ismert és mutációi kimutathatók (12.3.A, B ábra).
294
295
12.3. ábra. A. Achondroplasia: láthatók a rövid végtagok (főleg a proximális hosszú csöves csontok, a femur és
a humerus) és a nagy koponya.
12.3. ábra. B. Apert-szindróma: craniosynostosis, syndactylia
Nem teljes dominancia. Ha a domináns génre nézve heterozigóta egyén tünetmentes, vagy a homozigóta
betegnél enyhébb tüneteket mutat, nem teljes (inkomplett) dominanciáról beszélünk.
Codominantia. Ebben az esetben adott lókuszon több domináns allél is előfordul, s ezek egyforma erősséggel
érvényesülnek a fenotípusban. A jelenséget az AB0-vércsoportrendszer és a HLA-rendszer örök-lődése
példázza. A 9-es kromoszóma AB0- vércsoportot determináló lókuszán három fő allél IA, IB és i hat genotípust
és négyféle vércsoportot határoz meg (12.1. táblázat). Az IA és IB allélok egyformán dominánsak
(codominánsak) az i recesszív génnel szemben.
2.75. táblázat - 12.1. táblázat. A genotípus és a fenotípus összefüggése az AB0-

vércsoport-rendszerben
Allél Vércsoport
iAiA A
IAi A
IBIB B
IBi B
IAIB AB
ii 0
HLA- (Humán Leukocyta Antigén)-rendszer: a HLA-rendszer a gerincesekre jellemző fő hisztokompatibilitási

rendszer (Major Histocompatibilitási Complex: MHC) emberben előforduló géncsaládja, amely a 6-os
kromoszóma rövid karjára lokalizálódik. Lókuszai három osztályba sorolhatók:
• I. osztály: HLA-A,-B,-C,-E lókuszok, amelyek a sejtfelszínen megjelenő dimer molekula nehéz láncát
kódolják.
296
• II. osztály: HLA-DR,-DQ,-DP: a sejtfelszíni dimer molekula mindkét láncát kódoló gének lókuszai.
• III. osztály: egyes komplementkomponensek polimorfizmusáért felelős lókuszok: C4A, C4B, C2, Bf.
A sejtfelszínen megjelenő HLA dimer molekulákra nagy variábilitás jellemző, amit az egyes lókuszok allotípus
varációi magyaráznak. Az allotípus-variációk blokkban (A, B stb. lókusz alléljei együtt) öröklődnek, s így egy
anyai és egy apai haplotípus határozza meg az egyén fenotípusát (a haplotípusok codominánsan érvényesülnek).
A HLA-sajátosságok meghatározása a korábban elterjedt immunszerológiai módszer helyett ma már az egyes
lókuszok alléljeinek DNS-szekvencia-vizsgálatával történik.
Számos betegségre jellemző, hogy a vártnál gyakrabban társul bizonyos HLA fenotípusokkal. Ez arra utal, hogy
egyes HLA-determinánsok befolyásolják a betegségre való hajlamot, ezért a társulások ismerete segítséget jelent
a genetikai tanácsadásban.
12.1.2.3. Autoszomális recesszív öröklődésű (AR) kórképek
Azok az örökletes rendellenességek, amelyek a felelős génpár mindkét tagjának mutációja esetén, azaz
homozigóta állapotban jelennek meg, recesszív öröklődésű betegségek. A felelős gének az autoszómákon
helyezkednek el, így nők és férfiak egyformán érintve lehetnek.
Az autoszomális recesszív öröklődés jellemzői:
•A betegség homozigótákban manifesztálódik (kivéve: uniparentális diszómia – ld. később!).
•A beteg szülei klinikailag egészségesek (genetikailag rendszerint heterozigóták).
•Ha a házaspár mindkét tagja heterozigóta az adott génre nézve, az utódok 25%-a homozigóta egészséges, 25%-
a homozigóta beteg és 50%-a heterozigóta génhordozó lesz.
•Beteg egyed gyermekei, ha a másik szülő nem beteg és nem heterozigóta, nem lehetnek betegek (kivéve
uniparentális diszómia).
•A családfán horizontális elrendeződés figyelhető meg, a betegség váratlan, előzmény nélküli megjelenése a
jellemző (12.4. ábra). (Ha egy beteg egyed heterozigótával köt házasságot – mi vérrokonság esetén előfordulhat
–, a gyermekek 50%-a lesz beteg, s a családfa a domináns öröklődésre jellemző képet utánozza. Ha mindkét
szülő beteg, minden gyermekük beteg lesz – ez ritkán, csupán enyhe betegség esetében lehetséges).
•A betegség mindkét nemben egyforma gyakoriságú és súlyosságú.
•Ugyanazon családon belül általában egyforma az expresszivitás.
•Vérrokonházassággal a betegség gyakorisága nő.
•Az AR öröklődő betegségek születési prevalenciája nem magas: 2,5/1000 (0,25%).
•Az így öröklődő betegségek quo ad vitam súlyosak.
297
12.4. ábra. Autoszomális recesszív öröklődésre jellemző családfa
Az autoszomális recesszíven öröklődő kórképek klinikailag egyformán súlyosak és korán manifesztálódnak.

Számos összetett malformációs szindróma és a súlyos anyagcsere-betegségek többsége ide tartozik.
Autoszomális recesszív kórképre van gyanúnk, ha egészséges szülőknek több beteg gyermeke van. A recesszív
kórképek az egységes klinikai kép alapján és a legtöbbször rendelkezésre álló biokémiai tesztek segítségével
akkor is diagnosztizálhatók, ha nincs több érintett családtag. A legtöbb recesszív kórkép esetében ismert az
alapvető biokémiai eltérés: a mutáció enzimfehérjék kóros megváltozását eredményezi. A heterozigóta egyed
klinikailag rendszerint egészséges. Mindkét allél károsodásakor (homozigóta állapotban) azonban a
funkciókiesés betegséghez vezet: a blokk előtti metabolit felhalmozódik, a blokk mögötti pedig hiányzik vagy
csökkent mennyi-ségben keletkezik.
Az érintett enzimek egy része a szervezet katabolikus folyamataiban játszik szerepet. Feladatuk bizonyos, a
táplálékkal felvett organikus molekulák, mint a galaktóz (galactosaemia), fenilalanin (phenylketonuria: PKU),
vagy fitánsav (Refsum-betegség) lebontása. E katabolikus betegségek egy speciális csoportjában, a liszoszomális
tárolási betegségekben a mutáció a liszoszómákban működő savi hidroláz aktivitását károsítja. Ezekben az
esetekben a szubsztrát (rendszerint összetett lipid vagy poliszacharid) felhalmozódik az egyes szervek
makrofágjainak liszoszómáiban, a sejteknek habos megjelenést kölcsönözve. Ilyen liszoszomális betegségek pl.
a mukopoliszaharidózisok, mukolipidózisok, glikogén tárolási betegségek stb.
Az AR öröklődésű kórképek többségében a pontos diagnózist a biokémiai vizsgálatok mellett a génmutáció

molekuláris genetikai módszerrel történő igazolása biztosítja. A módszer lehetőséget nyújt a heterozigótaság
kimutatására és a betegség prenatális diagnosztizálására.
Cisztikus fibrózis. A leggyakoribb autoszomális recesszíven öröklődő kórkép, amely leginkább a pancreas, a
tüdők, a belek, az epehólyag és az epididymis nyáktermelését érinti. A betegség lényege, hogy a termelt szívós
váladék az említett szervek mirigyeinek kivezető csöveit elzárja, a parenchima cisztikusan degenerálódik.
Klinikailag a betegség meconium ileusban, besűrűsödött epe szindrómában, krónikus légúti obstrukcióban, sűrű,
nyúlós köpet ürítésében és a pancreas exokrin funkciójának elégtelenségére visszavezethető emésztési zavarban
nyilvánul meg. Jellemző a magas ionkoncentráció a verejtékben (Cl: 45 mmol/l fölött) és a növekedésbeli
elmaradás. A súlyos klinikai tünetek igen korán, legkésőbb a második–harmadik évtizedben halálhoz vezetnek.
A diagnózis az említett klinikai tünetek (meconium-ileus, maldigestio–malabsorptio, krónikus tüdőbetegség)

mellett a verejték vizsgálatán alapul. A betegség molekuláris genetikai jellemzőinek ismeretében a felelős gén
mutációjának kimutatására, a heterozigótaság igazolására és a betegség prenatális diagnosztikájára is lehetőség
van.
298
A betegségért felelős gén, a cisztás fibrózis transzmembrán regulátor gén (CFTR) a 7-es kromoszóma hosszú
karjára (7q31) lokalizálódik. A gén által kódolt CFTR fehérje szerepe a sejtmembránon keresztül történő
iontranszport szabályozása. A 27 exonból álló gén nukleotid szekvenciája ismert. A gén betegséghez vezető
leggyakoribb mutációtípusa a ΔF508, amely a gén 10-es exonjában három bázispár (CTT) delécióját jelenti. A
deléció következtében a CFTR gén fehérje termékének 508. aminosava, egy fenilalanin kiesik. A deléción kívül
a mutációk egyéb típusai (inszerció, splice-mutáció, egyetlen bázis cseréje stb.) is ismertek. A génmutáció
kimutatása polimeráz láncreakcióval (PCR) történik. A módszer a diagnózis megerősítése mellett a
heterozigótaság kimutatására és prenatális diagnosztikára is alkalmas. A génhordozók gyakorisága 1/25, így
minden 625. házasságkötés két heterozigóta között történik. E házasságokból 25–25%-os valószínűséggel
születhet beteg vagy egészséges és 50%-os eséllyel heterozigóta hordozó gyermek. A szülők génhordozó volta
csak egy beteg gyermek születése után derül ki. Ezért a prevenció legcélravezetőbb módja a prenatális
diagnosztika.
Phenylketonuria (PKU). A klasszikus PKU az L-fenilalanin-L-tirozin átalakulást katalizáló fenilalanin-

hidroxiláz enzim hiánya okozta megbetegedés. Az enzimet kódoló gén a 12q24.1 régióba lokalizálódik. A gén
mutációja okozta enzimhiány a fenilalanin és egyéb fenil-származékok (pl. fenilpiruvát) felhalmozódásához és a
tirozin hiányához vezet. A felhalmozódott termékek a vérben és vizeletben kimutathatók. A betegség
születéskori prevalenciája 1/10 000, heterozigóta gyakorisága 1/50.
A hyperphenylalaninaemia mértéke és a fenilalanin-mentes diétára való érzékenység igen változó. Ez arra utal,
hogy minden bizonnyal egynél több allél határozza meg a betegségre jellemző anyagcserezavart.
A PKU atípusos, II. típusában a hiányzó enzim a dihidropteridin-reduktáz, amelynek génjét a 4p15.31-be
térképezték, míg a betegség III. típusa a dihidropteridinszintetáz hiányára vezethető vissza. Az utóbbi
kórképekben a dopamin és szerotonin neurotranszmitterek bioszintézise is kóros. A klasszikus forma a hyper-
phenylalaninaemia kimutatásán alapuló újszülöttkori szűréssel, az atípusos formák a vizeletben ürülő pterinek
(neopterin/biopterin) arányának megváltozása alapján diagnosztizálható.
A klasszikus PKU klinikai tünetei az első életévben válnak szembetűnővé: a fejlődés lelassul, hányások
jelentkeznek, a fejkörfogat növekedése és a mentális fejlődés visszamarad. A gyermek nyugtalan, izomzata
spasztikussá válik, hiperkinézis, myoclonusos görcsök, destruktivitás és beszédfejlődési zavar jelentkeznek.
Jellemző az ekcémára és staphylococcus infekciókra való fokozott hajlam. A melaninszintézis zavara
következtében hajuk világosszőke, szemük halványkék. A nem kezelt esetekben egyre súlyosbodó mentális
retardáció és neurológiai károsodások alakulnak ki, s a beteg 1–2 évtizeden belül meghal.
A diagnosztika eszköze az aminosavkromatográfia és az újabban alkalmazott tömegspektrometria. Újszülöttkori

szűrésre az eddig alkalmazott mikrobiológiai inhibíciós tesztet, a Guthrie-tesztet is a tömegspektrometria
váltotta fel. A szűrővizsgálatra az újszülöttkor 5–6. napján, szűrőpapírra vett vérmintából kerül sor. A teszt
0,240 mmol/l (4 mg/100 ml) fenilalaninszint felett pozitív. Így a teszt találati aránya 99%. A betegség
prenatálisan a magzatvízsejtek vizsgálatával nem diagnosztizálható, mivel a fenilalanin-hidroxiláz kizárólag a
májsejtekben van jelen.
A kezelés lényege a fenilalanin-szegény, megfelelő mennyiségű tirozint tartalmazó diéta: 150–200 mg

fenilalanin/nap, tirozinbevitel, ill. fehérjepótlás (fenilalanin-mentes hidrolizátum vagy aminosav-keverék
formájában) mellett. A fenilalanin szérumszintje az első két évben 0,4 mmol/l alatt tartandó, majd 0,7 mmol/l,
később 1,0 mmol/l szintig emelhető. A kezelés alatt a fenilalaninszint ellenőrzése szükséges. A PKU-s anya
diétás kezelésének elkezdése már prekoncepcionálisan szükséges, egyébként az anyai hyperphenylalaninaemia
teratogén hatása miatt magzati fejlődési rendellenesség (10%-ban microcephalia, 10%-ban szívrendellenesség és
90%-ban mentális retardáció) alakul ki. (A fogamzás után elkezdett diéta már elkésettnek számít, mivel a magas
fenilalaninszint az oogenezist is megzavarja.)
Ismert a PKU kialakulásáért felelős fenilalanin-hidroxiláz gén pontos kromoszomális lokalizációja. Ennek
birtokában restrikciós fragment hossz polimorfizmus (RFLP) segítségével (a módszert ld. a molekuláris genetika
fejezetben) a PKU-s családok 90%-ában mód van a betegség és a heterozigótaság meghatározására. Az
újszülöttkori szűrés mellett ez a prevenció eszköze.
12.1.2.4. X-kromoszómához kötötten öröklődő kórképek
Az X-kromoszómához kötötten öröklődő betegségek felelős génjei az X-kromoszómán helyezkednek el, ezért a
betegség kockázata és súlyossága a két nemben különbözik. Mivel a nők két X-kromoszómával rendelkeznek,
ők a mutáns génre nézve heterozigóták és homozigóták egyaránt lehetnek, így esetükben mind a domináns,
299
mind a recesszív öröklődésmód érvényesülhet. A férfiak ezzel szemben egy X-kromoszómával rendelkeznek,
így egy kóros gén esetében a teljes klinikai kép kialakul tekintet nélkül arra, vajon az adott gén nőkben
dominánsnak vagy recesszívnek bizonyult. Eszerint az X-kromoszómához kötött domináns (XD) vagy recesz-
szív (XR) öröklődés megkülönböztetésének csak nők-ben van értelme. A betegség súlyossága az XR és XD
esetekben eltérő: Az XR relatíve enyhébb, míg az XD súlyos, fiúkban gyakran letális.
Az X-kromoszómához kötött recesszív öröklődés (XR) jellemzői:
•A betegség döntően hemizigótákban manifesztálódik.
•A beteg szülei klinikailag egészségesek (anyja hordozó).
•Heterozigóta (hordozó) nő és egészséges férfi utódai között a lányok 50%-a hordozó, a fiúk 50%-a beteg lesz.
(A családfán az érintett családtagok „ferdén‖ helyezkednek el: a beteg fiú (III/2) hordozó lánytestvérének (III/3)
fia (IV/1) lesz beteg.) (12.5. ábra).
•Beteg férfi gyermekei – ha a feleség nem heterozigóta – nem lehetnek betegek, lányai obligát heterozigóták.
•A család egészséges férfi tagjai nem viszik tovább utódaikra a betegséget.
•Beteg (homozigóta) nő csak beteg férfi és hordozó nő házasságából születhet (manifesztálódhat nőkben a
betegség a homológ X-kromoszómán bekövetkező új mutáció, egyidejű Turner-szindróma, X/autoszóma
transzlokáció vagy a normális X-kromoszómát érintő inaktiválódás esetében is).
•A betegség új mutációként is felléphet.
•Heterozigóta nők a betegség enyhe tüneteit mutathatják (ld. haemophilia A).
•Ugyanazon családon belül férfiakban állandó, nőkben változó expresszivitás (random X-inaktiváció miatt).
•Az XR öröklődő betegségek születési prevalenciája relatíve nem magas: 1,5/1000 (0,15%).
•Az így öröklődő betegségek quo ad vitam egy-aránt lehetnek enyhék vagy súlyosak (12.6. ábra).
12.5. ábra. X-kromoszómához kötött recesszív öröklődés jellemző családfája A családfán az érintett családtagok
„ferdén‖ helyezkednek el: a beteg fiú (III/2) hordozó lánytestvérének (III/3) fia (IV/1) lesz beteg
300
12.6. ábra. Mukopoliszacharidózis II. típusában (Hunter-kór) szenvedő gyermek. A jellemző „gargoyl‖ arc
látható (X-kromoszómához kötött recesszív öröklődés)
Haemophilia A és B. Klinikailag teljesen azonos, vérzékenységgel járó két betegség, amely a VIII. és IX.
alvadási faktor veleszületett hiányára vezethető vissza.
Mindkét alvadási faktor génje az X-kromoszómán található. A haemophilia A ötször gyakoribb, mint a B,
születéskori prevalenciája fiú újszülöttekben 1/25 000. Ennek valószínű oka, hogy a VIII. alvadási faktort
kódoló gén nagy mérete a mutációk előfordulási valószínűségét növeli. A IX. faktort kódoló gén kisebb mérete
elősegítette e gén mutációinak pontos megismerését. A mutáció típusa és a klinikai kép súlyossága között szoros
összefüggés igazolható. A VIII. alvadási faktort kódoló gén mutációi kevésbé ismertek, ezért e betegség
molekuláris diagnosztikája RFLP segítségével biztosítható.
A megelőzést a prenatális diagnosztika biztosítja. A vizsgálat elvégzésére biztosan hordozó anya esetén van
szükség (biztosan hordozó a haemophiliás férfi lánya, az az anya, akinek legalább két haemophiliás fia van,
vagy egy haemophiliás fiú anyja, ha a családban más haemophiliás rokon is van).
Duchenne és Becker musculáris dystrophia. A progresszív izomdystrophia két klasszikus típusa, amelyek a
dystrophin nevű fehérjét kódoló gén eltérő mutációjának következményei.
301
A betegség diagnosztikáját a klinikai tünetek, a pusztuló izomrostokból felszabaduló kreatin-foszfokináz (CPK,

CK) mindkét formában igen magas értéke (10–20 000 E), a myoglobin vérszintjének emelkedése, az EMG-
vizsgálat (alacsony amplitúdójú myogén potenciálok) és az izom szövettani képe (kaliberingadozás, atrophia,
zsír- és kötőszövet-felszaporodás) biztosítják.
A betegség genetikai alapja az X-kromoszóma rövid karjára (Xp21.2) lokalizálódó dystrophin gén defektusa. A
dystrophin génje az eddig ismert legnagyobb gén, amely 2,5 millió bázispárból áll (2,5 Mb), 99%-át nem kódoló
szakaszok, ún. intronok alkotják.
A betegség születéskori prevalenciája 1/2600–2700 fiú újszülött, a heterozigótaság gyakorisága 1/2000 nő. Ilyen
heterozigóta gyakoriság mellett elméletileg 1/4000 születési prevalencia várható. A magasabb tényleges
gyakoriságot az oogenezis és spermiogenezis során fellépő új mutációk nagy száma okozza. Az új mutációk
gyakori létrejöttét a gén nagy méretéből fakadó fragilitás magyarázza. A mutáció az esetek 65%-ában exon-
deléció, 6%-ban duplikáció, de pontmutáció is lehet. A deléciók a gén 5’ és 3’ végén, az 1–10 közötti, ill. a 60
fölötti exonokban kumulálódnak. A gén mutációja Southern blot technikával vagy PCR módszerrel igazolható.
Az újszülöttek szűrésére, az obligát és fakultatív heterozigótaság meghatározására, valamint a prenatális

diagnosztikára a CK- és myoglobinmeghatározás jöhet szóba.
A kezelés lehetőségei igen korlátozottak. A szteroidterápia gyulladáscsökkentő hatása, a pentoxyphillin és béta-

agonisták vérellátást javító hatása lassíthatja a progressziót.
X-kromoszómához kötött domináns (XD) öröklődés
Ha a betegségért felelős domináns gén az X-kromoszómán helyezkedik el, X-hez kötött domináns öröklő-désről
beszélünk. Jellemzői:
•A betegség (jelleg) a hemizigóta férfiakban és a heterozigóta nőkben egyaránt manifesztálódik (így a nők
kétszer olyan gyakran érintettek, mint a férfiak).
•A beteg (jelleghordozó) egyik szülője szintén beteg.
•Heterozigóta nők gyermekei nemtől függetlenül 50% eséllyel betegek.
•Beteg férfi minden lánya beteg lesz, fiai egészségesek.
•A betegség heterozigóta nőkben kevésbé súlyos, mint hemizigóta férfiakban, és nőkben változó expresszivitás
jellemzi.
•A családfán az esetek függőleges elhelyezkedésűek, a betegség minden generációban előfordul (nincs

nemzedékátugrás) (12.7. ábra).
•Vérrokonság nem befolyásolja előfordulásukat.
•Új mutáció lehetőségével számolni kell.
•Az így öröklődő betegségek (jellegek) összesített populációs gyakorisága igen alacsony.
•E betegségek quo ad vitam igen súlyosak, gyakran (főleg hemizigóta férfiakban) már in utero letálisak.
302
12.7. ábra. X-kromoszómához kötött domináns öröklődésre jellemző családfa
X-kromoszómához kötött domináns módon örök-lődik az Xg(a+) vércsoport jelleg, valamint a következő
betegségek: D-vitamin rezisztens rachitis (hypophos-phataemiás rachitis), pseudohypoparathyreosis,
incontinentia pigmenti, orofaciodigitális szindróma, Goltz-szindróma, a hyperammonaemiára hajlamosító és
mentális retardációval járó ornithin-transzkarbamiláz-hiány és a Rett-szindróma stb. A hemizigóta férfiakban
többnyire letális betegség csak heterozigóta nőkben jelenik meg. Ilyenkor a beteg anya lányainak 50%-a beteg.
A beteg anyák esetében gyakori a spontán vetélés, ami a beteg fiút hordozó terhességeknek felel meg. Ezekben
az esetekben kevesebb lesz a férfi a családban a vártnál, de ők valamennyien egészségesek, míg a túlsúlyban lé-
vő nők fele beteg. Az X-kromoszómához kötötten örök-lődő betegségek nőkben változó súlyosságúak. E
variábilitás hátterében az X-kromoszóma embrionális életben bekövetkező inaktivációja (lyonizáció) áll.
Rett-szindróma. A betegség az X-kromoszómán lokalizálódó MECP-2 (metil-CpG kötő fehérjét kódoló) gén
mutációja okozta, fiúkban letális, csak lányokban manifesztálódó betegség. Az érintett lányokra korai normális
fejlődés után 6–18 hónapos kor között kezdődő regresszió, fokozatos leépülés, kommunikációs zavarok
autisztikus vonásokkal és demencia jeleivel a jellemző. Szerzett microcephalia, inadekvát arcmimika, a hasznos
kézmozgások elvesztése, jellegzetes sztereotipiák („kézmosó‖, kéztördelő, tapsoló kézmozgások), a kéz
harapdálása, törzsataxia, időnként hyperventiláció, fogcsikorgatás figyelhető meg. Gyakori az epilepsia, amely
már csecsemőkorban jelentkezhet. Előrehaladott állapotban a betegek alsó végtagi spasticitás és kontrakturák
miatt járásképtelenné válnak. Feltételezik, hogy a neurotranszmitterek (dopamin) anyagcserezavara áll a kórkép
hátterében.
A diagnózis 3–5 éves kor között csak valószínűsíthető. Az EEG alvásban, majd ébrenlétben meredek, illetve
tüske burstökat mutat. A diagnózist a génmutáció kimutatása biztosítja.
12.1.2.5. Y-kromoszómához kötött öröklődés
az emberi Y-kromoszóma szerepe az indifferens gonádtelep testiculáris szövetté történő differenciálódásának

irányítása. Betegségek öröklődésében való részvétele nem ismert. Mindössze egyes jellegek (12E7 sejtfelületi
antigén, szőrös fül, ujjak közötti redő) átörökítésében játszott szerepéről tudunk (12.8. ábra).
303
12.8. ábra. Y-kromoszómához kötött domináns öröklődésre jellemző családfa
12.1.2.6. Uniparentális diszómia – genomikus imprinting
A génexpresszió megváltozásának a hagyományostól eltérő mechanizmusa, amely látszólag ellentmondva az

ismert mendeli szabályoknak, egyes egy génpár által meghatározott betegségek családon belüli váratlan,
szabálytalan megjelenéséhez vezet.
Uniparentális diszómia. A mechanizmus lényege, hogy a gyermek az egyik szülő homológ

kromoszómapárjának mindkét tagját (heterodiszómia) vagy a kromoszómapár egyik tagjának két kópiáját
(izodiszómia) kapja, míg a másik szülő ugyanazon kromoszómájából egyet sem örököl, azaz egy homológ
kromoszómapár mindkét tagja az egyik szülőtől származik. Az ok meiotikus non-diszjunkció. Az izodiszómia
azt eredményezi, hogy a gyermek az adott kromoszóma minden génjére nézve homozigóta lesz. Ha ez a
kromoszóma egy recesszív állapotért/betegségért felelős gént hordoz, az utód homozigóta lesz annak ellenére,
hogy csak az egyik szülő heterozigóta. Így fordulhat elő pl. cystás fibrosis a gyermekben az anya heterozigóta
volta és az anyai 7-es kromoszóma uniparentális diszómiája esetén.
Genomikus imprinting. A genomikus imprinting egy olyan folyamat, amely a gén eltérő expresszióját
eredményezi attól függően, hogy a genetikai anyag az apától vagy anyától származik. Az inaktív allél az
„imprinted‖ allél, amely – az aktív allélpárjához hasonlóan – mendeli módon öröklődik. Több olyan gén ismert,
amelynek normális körülmények között csak az egyik allélje expresszálódik. Ha ez a mintázat – akár az inaktív
allél reaktiválódása, az aktív allél aktivitásának elvesztése vagy az aktív vagy inaktív allélt hordozó
kromoszóma uniparentális diszómiája révén – megváltozik, betegség/rendellenesség alakul ki (pl. a Prader–
Willi-szindróma hátterében az apai aktív gén elvesztése vagy az anyai inaktív megduplázódása: funkcionális
nulliszómia áll, míg Angelman-szindrómában az apai aktív gén megduplázódása vagy az anyai reaktiválódása,
azaz: két expresszálódó allél vezet a betegséghez).
A genomikus imprinting további klinikai következménye, hogy egy adott egyedet, aki pl. egy dominánsan
öröklődő betegséget meghatározó génnel rendelkezik, a gént nem expresszáló hordozóvá alakít úgy, hogy az
továbbra is képes a kóros gént átadni az utódának, akiben a betegség – látszólag egy generáció átugrása után –
újra megjelenik.
A genetikai imprinting egyik központi eleme a DNS metilációja, amely kikapcsolja az érintett lókusz
expresszióját, s ezáltal meghatározza a gén aktív vagy inaktív voltát. Nőkben bizonyos DNS-régiók metiláltak
(ezáltal nem expresszálódnak, inaktívak), míg férfiakban nem (azaz expresszálódnak, aktívak). Emberben az
imprinting a 7-es, 11-es, 15-ös és 16-os kromoszómák egyes génjeit érinti és szerepet játszik az uni-parentalis
diszómia okozta fenotípusos változások létrehozásában.
304
12.1.2.7. Anticipáció – tripletexpanzió
A jelenség lényege, hogy egy betegség az egymást követő generációkban egyre korábban manifesztálódik és
progresszíve egyre súlyosabb formában jelentkezik. A jelenség biológiai alapja, hogy a betegség okát képező
génmutáció egy ismétlődő trinukleotida szekvencia, amely a gén nem transzlálódó régiójában van. Ez a
szegment átíródik mRNS-be, de nem transzlálódik fehérjébe. Az ismétlődő szekvenciák (repeatek) száma
növekedhet az egymást követő generációkban, és ez a szám direkt összefüggést mutat a betegség súlyosságával.
E tripletexpanziónak nevezett jelenség pontos mechanizmusa nem ismert, a tripletek száma azonban fontos az
ismétlődési kockázat megítélésében és a súlyosság előrejelzésében.
Triplet expanzión alapuló betegségek:
•fragilis-X-szindróma (CGG tripletexpanzió),
•dystrophia myotonica (CTG tripletexpanzió),
•spinális és bulbáris musculáris atrophia (Kennedy-féle betegség),
•Huntington-chorea (4p16.3: CAG tripletexpanzió),
•spinocerebelláris ataxia 1-es típusa,
•FRAXE mentális retardáció.
Fragilis-X-szindróma. X-kromoszómához kötött domináns módon öröklődő, főleg fiúkban, de – változó

expresszivitással – lányokban is manifesztálódó kórkép mentális retardációval és jellemző klinikai tünetekkel
(Martin–Bell-szindróma). A betegség hátterében az X-kromoszóma q27.3 régiójának veleszületett törékenysége
áll, amely folsavmentes tápfolyadékban való tenyésztés mellett a sejtek 4–60%-ában citogenetikailag igazolható.
Születéskori prevalenciája: 1/1000 fiú újszülött. A mentális retardációhoz vezető második leggyakoribb ok a
Down-szindróma mögött. A klinikai kép legfontosabb összetevői: mentális retardáció, a motoros fejlődés késése,
a beszéd késése, hyperaktivitás, autizmus, neurológiai tünetek, nagy fej, hosszú arc, nagy fülek, elődomborodó
homlok, hyperextendálható ízületek, fiúkban macroorchidismus.
A kórkép jellemzője, hogy a heterozigóta nők is mutathatnak tüneteket (pl. korai ovariumelégtelenség) és a
tünetmentes férfiak is átvihetik a betegséget. E jelenségre a betegség molekuláris genetikai háttere ad
magyarázatot. A kórkép kialakulásáért az FMR-1 (Fragilis Mentális Retardáció) gén a felelős, amely az X-
kromoszóma fenti régiójába lokalizálódva annak fragilitását okozza. A gén 5’, nem átíródó részén egy instabil
CGG repetitív szekvencia található, amelynek ismétlődési száma és metilációjának foka határozza meg a gén
működését. A normális egyénekben a CGG-szekvencia átlagosan 29-szer (20–50) ismétlődik. A ritkán
bekövetkező első (ún. pre- vagy founder-) mutáció esetében az ismétlődő tripletek száma 52–200. Ez a
tripletszám még mentális retardációval rendszerint nem jár, de alapul szolgál a teljes (full-) mutáció
bekövetkezéséhez. Utóbbi esetben a CGG tripletek száma drámaian emelkedhet, 600–2000 körülire vagy még
magasabbra. Míg az előmutáció leginkább tünetmentes nőkben fordul elő, a teljes mutáció már súlyos mentális
retardációval jár majd minden férfiben és a nők egyharmadában. Minél nagyobb a CGG-amplifikáció, annál
súlyosabb az intellektuális károsodás. Ez elsősorban a férfiakra érvényes, mivel nőkben az X-kromoszóma
random inaktiválódása a klinikai képet módosíthatja. A premutáció incidenciája: 1/400. A full-mutáció döntően
női hordozók férfi utódaiban lép fel, ezért feltételezik, hogy az első mutációból a teljes mutációhoz vezető
tripletexpanzió az oocyta érése során következik be. A full-mutációt hordozó férfiakban a mentális retardáció
kockázata 100%, nőkben 30–50%. A CGG triplet amplifikációját az FMR-1 lókuszhoz közeli promóter régió
hipermetilációja és transzkripciójának hiánya kíséri. Valószínű, hogy a fenotípus-változásért az Xq27.3-ba
lokalizálódó FMR-1 gén funkciókiesése, a géntermék hiánya a felelős. A tripletexpanzió molekuláris genetikai
módszerrel (Southern blot, PCR) igazolható.
A FRAXE mentális retardáció klinikailag megkülönböztethetetlen a Fra Xq27.3 fragilitása okozta Fra-X
szindrómától (FRAXA). A FRAXE a Xq28 lókusszal van összefüggésben.
12.1.2.8. Kromoszómaaberrációk
A kromoszómaaberráció a kromoszómakészlet olyan többletével, hiányával vagy átrendeződésével jár, amely

elég nagy ahhoz, hogy fénymikroszkóppal látható és vizsgálható legyen.
305
A kromoszómakészlet többletével vagy hiányával rendelkező egyéneket kromoszomálisan

kiegyensúlyozatlanoknak nevezzük, míg ha a genomban a teljes kromoszomális anyag jelen van, de
szerkezetileg átrende-ződött formában, kromoszomális kiegyensúlyozottságról beszélünk. A kiegyensúlyozott
aberrációk klinikai következménnyel általában nem járnak, a legtöbb kiegyensúlyozatlan eltérés azonban
mentális retardációt és többnyire súlyos morfológiai eltéréseket eredményez.
A kromoszómaaberrációk a veleszületett fejlődési rendellenességek legsúlyosabb formái, amelyek az élettel

gyakran összeegyeztethetetlenek, ezért többségük már az intrauterin életben kiszelektálódik. Születéskori
prevalenciájuk 6,5‰. Az eltérések nagyjából egyenlően oszlanak meg az autoszómák (1–22) és a nemi
kromoszómák (X és Y) aberrációi között. Az autoszómák rendellenességei közel egyenlő arányban lehetnek
számbeli és szerkezeti eltérések, míg a nemi kromoszómák aberrációi döntően számbeli rendellenességek (12.9.
ábra).
12.9. ábra. Kromoszómaaberrációk megoszlása
12.1.2.9. Számbeli kromoszómaeltérések (numerikus aberrációk)
A számbeli eltérések jelenthetik a haploid kromoszómaszám egész számú többszörösét (polyploidia), vagy
eltérhetnek attól (aneuploidia). A polyploidia leg-gyakoribb formái a triploidia (3n) és a tetraploidia (4n). Az
aneuploidiát egy vagy több kromoszóma többlete (triszómia) vagy hiánya (monoszómia) okozhatja.
A klinikai gyakorlatban látott aneuploidák közel egyenlő számban oszlanak meg a 22 autoszóma és a két nemi
kromoszóma között. A 22 autoszómára jutó eltérések aránytalanul kisebb számát az magyarázza, hogy
legtöbbjük, így a nagy kromoszómák triszómiái és a monoszómiák az élettel összeegyeztethetetlenek, ezért
intraueterin kiszelektálódnak. Így a megszületést követő-en csupán a legkisebb testi kromoszómák, a 21-es, a
13-as és 18-as triszómáival (Down-, Patau- és Edwards-szindróma) s ritkán a nagyobb kromoszómák (pl. 8, 14,
15) mozaik triszómiáival találkozunk. A nemi kromoszómák számbeli eltérései az életet nem veszélyeztetik,
ezért születéskori prevalenciájuk nagyobb.
12.1.2.10. Autoszomális triszómiák
Down-szindróma. A Down-szindróma a mentális retardációk 3–5%-áért felelős. Diagnosztikus és terápiás

lehetőségeink bővülésével e triszómiás betegek életkilátásai jelentősen javultak, várható élettartamuk megnőtt,
ellátásukat mind orvosi, mind társadalmi szempontból biztosítanunk kell. A betegség születéskori prevalenciája
1/700, de megfelelő preventív intézkedések reális lehetőséget nyújtanak e prevalencia csökkentésére.
Az esetek túlnyomó része (95%-a) citogenetikailag egyszerű 21-triszómia (12.10A ábra), míg 3–4%-ban a
transzlokációs formával találkozunk. Utóbbi esetben a 21-es kromoszóma egy másik akrocentrikus
kromoszómára, leggyakrabban a 14-esre vagy 22-esre transzlokálódik. Míg a szabad triszómia új mutációként
jelenik meg, a transzlokációs formát általában egy kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó szülő adja át
gyermekének. A Down-szindrómás, betegek 1%-a igazolhatóan mozaik, azaz 21-triszómiás és normál
sejtvonalak egyidejűleg fordulnak elő. Ez posztmeiotikus (mitótikus) non-diszjunkció eredménye.
306
12.10. ábra. Down-kór
A Down-szindróma tünetegyüttese annyira jellem-ző, hogy a diagnózis a klinikai kép alapján is felállítható
(12.10B ábra): brachycephalia, lapos arcél, ferde szemrések, szivárványhártya-pontozottság (Brushfield-foltok),
epicanthus, hypertelorismus, kis, mélyen ülő fülkagylók, az orr kicsi, az orrgyök benyomott, a szájzug lefelé
néz, a nyelv kilóg a szájból. Az újszülött bőre a tarkóján redőkbe emelhető. A kéz rövid és széles, négyujj-redő
az esetek 50%-ában, clinodactylia szintén 50%-ban látható. Az izomtónus csökkent, az ízületi szalagok lazák, az
ízületek hyperflexibilisek. Az újszülöttkori icterus rendszerint elhúzódó. Gyakori a strabismus, ké-sőbb a
cataracta kifejlődése. Veleszületett szívhiba az esetek 40–60%-ában fordul elő, a duodenum atresia 30-szor
gyakoribb, mint az átlag populációban. A Down-kóros gyermekekben gyakrabban fejlődik ki leukaemia, és
fertőzésekre is hajlamosak. A felsorolt szomatikus tüneteket mentális retardáció kíséri. A Down-kóros fel-nőtt
betegekben Alzheimer-típusú demencia alakul ki évtizedekkel korábban, mint a normális populációban. Az
agyban amiloid plakkok lerakódása figyelhető meg.
A típusos klinikai kép ellenére a kromoszómavizsgálat elvégzése elengedhetetlen a citogenetikai eltérés

tisztázására, a transzlokációs esetek familiaritásának igazolására vagy kizárására. A betegség ismétlődési
307
kockázata a transzlokáció anyai hordozásakor 10%, apai hordozás esetén 2–3%. Ezért transzlokációs Down-
szindróma esetében újabb terhesség esetén a prenatális kromoszómavizsgálat elvégzése indokolt. A szabad
triszómiához vezető non-diszjunkció gyakoribb előrehaladott anyai életkor esetében, sőt újabban az apai életkor
szerepét is bizonyították. A genetikai kockázat az anya életkorával párhuzamosan nő, 40 éves kor felett kétszer
olyan nagy, mint az alatt, és szintén legalább kétszeres az ugyanilyen korú apák esetében. A Down-
szindrómások mintegy 30%-át 35 évnél idősebb anyák szülik. Ezért a 35 év feletti életkorú anyák terhességében
a prenatális kromoszómavizsgálat elvégzése javallt. Nagyon fiatal anyák esetében (20 év alatt) a kockázat
szintén magasabb, de ez nem éri el a prenatális citogenetikai vizsgálat javallatának mértékét (1% alatt).
A Down-szindróma genetikája és a klinikai kép közötti összefüggés tanulmányozása intenzív kutatások tárgya.
Számos gént térképeztek a 21-es kromoszómára, amelyek szerepet játszhatnak a betegség patogenezisében és a
jellemző tünetek kialakulásában (12.11. ábra, 12.2. táblázat).
B. Down-kóros, akut lymphoid leukemiában szenvedő leány: a Down-kór jellemző arcjegyei mellett látható a
hepatosplenomegalia okozta nagy has
308
2.76. táblázat - 12.2. táblázat. A Down-szindrómában érintett gének és funkciójuk
Gén Funkció
GART purinszintézis (mentális retardáció)
CRY A1 SOD 1 alfa-A crystallin protein (szemeltérések) korai

öregedés, mentális retardáció
Ets-2 gén protonkogén (leukaemia)
APP gén amiloidprekurzor, az Alzheimer-kór génje
AD 1 familiaris Alzheimer-kór
Patau-szindróma : oka 13-triszómia, születéskori prevalenciája 0,7/1000 élveszülött. Többnyire non-

diszjunkció következménye, alacsony ismétlődési kockázattal. A nagyobb ismétlődési kockázattal járó
transzlokációs esetek szintén előfordulnak. A legtöbb újszülött órákon vagy heteken belül meghal. A kórkép fő
jellemzője a súlyos mentális retardáció; ehhez az agy szerkezeti rendellenessége: microcephalia és
holoprosencephalia (az előagy fejlődési zavara), koponyán csontdefektus, ajak- és szájpadhasadék, polydactylia,
szem- és veserendellenességek társulnak (12.12A, B, C ábra).
309
310
12.12. ábra. Patau-szindróma
Edwards-szindróma. A 18-as kromoszóma triszómiája, születéskori prevalenciája: 0,12/1000 élveszülött. A

Down-szindrómához hasonlóan a legtöbb eset non-diszjunkció következménye és az incidencia (a keletkező új
esetek száma) nő az emelkedő anyai életkorral. Az ismétlődési kockázat alacsony, kivéve, ha szülői
transzlokáció áll a háttérben. Az érintett csecsemők rendszerint néhány héten vagy hónapon belül meghalnak, de
néha több évig is élnek. A jellemző klinikai tünetek: alacsony születési súly, jellemző arckaracter (lecsapott
homlok, pici szemek, kiugró occiput), ökölbeszorított kezek, a II., IV. és V. ujjak fedik a III. ujjat, kiugró sarok,
növekedési elmaradás, mentális retardáció, szív- és veserendellenességek (12.13A, B ábra).
311
C. Patau-szindrómás csecsemő arca: hypertelorismus, ajak- és szájpadhasadék
12.1.2.11. A nemi kromoszómák számbeli eltérései
Az X- és Y-kromoszóma számbeli eltérései a magzat életét nem veszélyeztetik, ezért születéskori

prevalenciájuk magas (2,5–3‰). Leggyakoribb kórképek:
•Turner-szindróma: X-monoszómia: 45, X
312
•Klinefelter-szindróma: 47,XXY
•Tripla-X-szindróma: 47,XXX
•Dupla-Y-szindróma: 47,XYY
Turner-szindróma. A leggyakoribb nemikromoszóma-eltérés. A felismert terhességek 1,5%-ában, a spontán

abortuszok 10%-ában fordul elő. Születéskori prevalenciája: 1‰. X-monoszómia esetében (az összes eset 60%-
a) hiányozhat az apai vagy anyai eredetű X- vagy apai eredetű Y-kromoszóma. Gyakran a második nemi
kromoszóma nem hiányzik teljesen, hanem azt egy szerkezetileg átrendeződött X vagy Y helyettesíti,
leggyakrabban az X-kromoszóma hosszú karjának izo-kromoszómája (15%), és rövid karjának deléciója (10%).
Mozaikosság: 45,X/46,XX vagy 45,X/47,XXX stb. is gyakori (15%) (12.14A, B, C, Dábra).
12.13. ábra. Edwards-szindróma A. A 18-as kromoszóma triszómiája B. Néhány napos Edwards-szindrómás

újszülött: szembetűnő a lecsapott homlok, a pici szemek, a hypertelorismus, és a micrognathia. Sejthető a bal
kéz jellemző tartása (II., IV. és V. ujj fedi a III. ujjat)
A diagnózis a külső megjelenés jellegzetességei, a kariotípus, a laparoscopiával és esetleg biopsziával igazolt

csíkgonad és a jellemzően magas gonadotropin és alacsony szexuálszteroid értékek alapján állítható fel (12.3.
táblázat). Differenciáldiagnosztikai szempontból az ovarium hypoplasia, az ún. késői pubertás és a hypo-
313
physeális eredetű törpeség említhető. A monogénes meghatározottságú Noonan-szindrómában a külső jelek

hasonlóak, de a gonadok normálisak. Jellemző eltérés az arteria pulm. stenosisa, enyhe értelmi fogyatékosság
kísérheti. Újabban a XII. faktor hiánya okozta haemostasis eltéréseket is leírják.
2.77. táblázat - 12.3. táblázat. A Turner-szindróma klinikai tünetei
Tünet megjelenési helye, betegség Tünet
általános tünet növekedési retardáció
nyak nyaki redő
mellkas pajzs alakú mellkas távol ülő mellbimbó
genitalis traktus csíkgonad
hormonális változások
szexuális infantilismus
gyér szőrzet
gyengén fejlett,
infantilis pszichoszomatikus nem
fej, arc micrognathia epicanthus alacsonyan ülő fül lenőtt haj
bőr cutis laxa, keloidok, pigmentfoltok, körömhypoplasia
vázrendszer osteoporosis
cubitus valgus
IV. metacarpus rövid
szervi rendellenességek hypertonia
lymphoedema
coarctatio aortae
septumdefectus
patkóvese
Hashimoto-thyreoiditis
intestinalis teleangiectasiák
gyakori betegségek középfülgyulladás húgyúti infekció gastrointestinalis

vérzés aneurysmaruptura
foetusban cysticus hygroma a nyakon
újszülöttben lábháti oedema nyaki redő
314
A Turner-szindrómások kezelésének legfontosabb része a korszerű hormonpótlás. A méh, a hüvely és az emlők

növekedésének biztosításához a hiányzó oestrogén pótlása a legfontosabb, amit 10–12 éves kor körül célszerű
elkezdeni. Az oestrogénszubsztitució progeszteronnal és a növekedés serkentésére növekedési hormonkezeléssel
egészítendő ki. Utóbbi hatását szinergista módon serkenti az anabolikus hatású oxandrolon. Rekombináns
humán növekedési hormon–oxandrolon kombinációval jelentős növekedés érhető el. Legnehezebb feladat az
infertilitás kezelése. Kellő hormonális előkészítést követően petedonációval in vitro fertilizáció végezhető.
Előfordul, hogy a 45,X kariotípusú nők kimutatható mozaikosság nélkül is menstruálhatnak és teherbe eshetnek.
Fogamzásaik megoszlása elméletileg: 25–25%-ban XX, XY, XO és YO. Emellett esetükben a 21-triszómia
előfordulása is gyakoribb. Ezért a ritkán bekövetkező spontán terhességek esetében az utódok fokozott genetikai
kockázata miatt prenatális kromoszómavizsgálat javallt.
A csökkent testmagasság, de méginkább az ovarium hiányának és az infertilitásnak a tudata komoly pszichés

terhelést jelent e betegeknek. A pszichológiai gondozás kezelésük nélkülözhetetlen része.
Az interszexuális állapotoknak számos további formája ismert. E helyen gyakorisága miatt csupán a Klinefelter-
szindrómát emeljük ki.
Klinefelter-szindróma. Születéskori prevalenciája: 1/1000 fiú újszülött. Létrejötte anyai életkor-specifikus.
Kromoszómális nem: 47,XXY vagy 48,XXXY. Az esetek 15%-ában 46,XY/47,XXY, vagy egyéb mozaikosság
fordul elő.
Gonadális nem: a herék hypoplasiásak, csökkent az androgéntermelés, a spermatogenezis hiányzik vagy

jelentősen károsodott.
Genitális nem: férfi, a külső nemiszervek rendszerint hypoplasiásak.
Pszichoszomatikus nem: nőies alkat, gyér szőrzet, gynecomastia, esetleg magas növés, cubitus valgus. A plazma
tesztoszteron-szint alacsony, FSH-LH normális, vagy magas. Pszichoszexuális érdeklődésük az egészséges
férfiakra jellemző: házasságot kötnek, az erectio, coitus és ejaculatio problémamentes. Mentálisan általában
épek, személyiségük nem károsodott (12.15A, B, C ábra).
315
316
12.15. ábra. Klinefelter-szindróma
A tripla-X-szindrómaés azXYY-szindróma esetében a klinikai kép nem utal kromoszómaeltérésre. Az előbbi

esetben enyhe mentális retardáció, utóbbiban esetenként fokozott agresszivitás, csökkent intelligencia,
antiszociális magatartás figyelhető meg.
12.1.2.12. A kromoszómák szerkezeti rendellenességei
A szerkezeti eltérések oka mindig kromoszómatörés. Egy részüköröklött, mások új mutációként keletkeznek.Az
újmutációk oka nem ismert. Feltételezzük, hogy azok részben spontán, részben az ivarsejtekre, a zigótára vagy a
korai embrióra ható környezeti ágensek, vegyi ártalmak, ionizáló sugárzás hatására keletkeznek. Az újonnan
keletkező átrendeződések többsége apai eredetű.
A létrejött szerkezeti eltérések lehetnek stabilak, amelyek a sejtoszlások során sejtről sejtre átadódnak, és
labilisak, amelyek a sejtoszlás során elvesznek. Stabil szerkezeti eltérések: deléció, transzlokáció, inverzió,
inszerció. Labilis eltérések: acentrikus fragment, gyűrű-kromoszóma, dicentrikus kromoszóma. (A
gyűrűkromoszóma stabil eltérésként is megjelenhet, jellemző klinikai tünetegyüttest, főleg növekedési
elmaradást eredményezve.)
A mindennapi gyakorlatban a deléciós szindrómák és a kiegyensúlyozatlan transzlokációk változatos tü-

netegyütteseivel találkozunk.
12.1.2.13. Kromoszómaanalízis indikációi a klinikai gyakorlatban
A mindennapi orvosi gyakorlatban a következő esetekben kell kromoszómavizsgálatot végezni:
I. Diagnosztikus céllal a probandban:
•Többszörös (több csíralemezt érintő) fejlődési rendellenesség esetén, főleg ha az mentális retardációval társul.
•Ismert kromoszómaaberrációnak megfelelő klinikai kép, pl. Down- szindróma esetében.
•Arcdysmorphia észlelésekor (3 éves kor alatt, mivel a dysmorphiás tünetek az életkor előre haladtával
fokozatosan eltűnnek).
•Egyéb okkal nem magyarázható mentális retardáció esetén, különösen, ha az minor rendelle-nességekkel társul.
•Növekedésbeli elmaradás okának kiderítésére.
•A nemi differenciálódás zavara esetében.
•Malignus betegség, ill. annak gyanúja esetén a daganatsejtekből a szomatikus mutáció igazolására.
II. Preventív céllal a hozzátartozókban:
•Kiegyensúlyozatlan kromoszómaeltérést hordozó gyermek szüleiben a kiegyensúlyozott kromoszómaeltérés

(hordozás) kimutatására.
•Kiegyensúlyozott kromoszómaeltérést hordozó szülők klinikailag egészséges gyermekeiben (hordozás

kimutatására).
•Ismételt vetélések és halvaszületések előfordulása esetén.
•Infertilitás esetén.
III. Prenatális kromoszómavizsgálat indikációi:
•Kiegyensúlyozott kromoszómaeltérést hordozó szülők terhessége esetén.
•35 évnél idősebb anya terhessége esetén.
•Amennyiben az intrauterin UH-vizsgálat és az anyai szérummarkerek alapján felmerül a magzat

kromoszómaeltérésének gyanúja.
317
12.1.2.14. Mitochondriális öröklődés
A cytoplasmában lévő mitochondriális DNS (mtDNS) 37 gént tartalmaz, amelyek több mint 50 mag-DNS-t
tartalmazó génnel együtt felelősek az oxidatív foszforiláció, az ATP termelő anyagcsereút enzimjeinek
meghatározásáért. A mtDNS mutációja összefüggésbe hozható több krónikus degeneratív betegséggel. Mivel
csak a petesejt visz mitochondriumokat a megtermékenyítésbe, a mtDNS mindig anyai eredetű. Ezért egy olyan
betegség, amit részben vagy teljesen a mtDNS mutációja okoz, anyai ágon öröklődik. A mtDNS mutációs rátája
nagy, a betegségekre a heterogenitás, az extrém változó expresszivitás (heteroplasmia) a jellemző. A betegség
különböző korban és eltérő súlyossággal léphet fel, de lehet tünetmentes is. Minél súlyosabb a betegség, annál
nagyobb a genetikai terheltség, és annál nagyobb a többi rokon kockázata. A mtDNS mutációja azokat a
szerveket érinti legsúlyosabban, amelyek leginkább energiaigényesek. A leg-gyakrabban károsodott
szervrendszerek a központi idegrendszer, az izom és a szív. Az érintett betegek éhezési periódus után kómába
eshetnek, csökken a ketontestképző képességük. További tünetek a cardiomyopathia, izomgyengeség.
A mitochondriális betegségek családfája gyakran zavaros. Sok mitochondriális hiba sporadikus. Az örök-lődő
formák jellemző mintát mutatnak (anyai vagy cyto-plasmatikus öröklődés). Lényege, hogy ezekben a
családokban a beteg nő minden gyermeke megkapja a mutáns mitochondriális gént. Ezzel szemben a beteg férfi
egyetlen gyermeke sem érintett.
Mitochondriális öröklődésű betegségek: Leber-féle opticus neuropathia, myoclonusos epilepsia, Kaerns–Sayre-

szindróma (ophtalmoplegia, retinopathia, AV-blokk, izomgyengeség), MELAS: mitochondriális
encephalopathia, lactát acidosis, stroke-szerű epizódok.
A diagnózis felállításához több szövetből nyert biopsziás anyag egyidejű vizsgálatára, enzimmeghatározásokra
és DNS-analízisre van szükség.
12.1.2.15. Multifaktoriális eredetű genetikai kórképek
Azokat a betegségeket, amelyek létrejöttében genetikai és környezeti tényezők együttesen játszanak szerepet,
multifaktoriális kórképeknek nevezzük. A patogenezis lényege, hogy sok génpár kis, de additív hatása
együttesen hajlamosítja az egyént a környezeti faktorok által kiváltott betegségre. (A Hirschsprung-kór, egyéb
tünetekkel társulva, monogénes szindrómákban is résztünet.)
Minél több a kóros gén, annál nagyobb a genetikai terheltség mértéke. A populáció tagjai a genetikai terheltség
szempontjából a Gauss-görbe mentén helyezkednek el. Balról jobbra haladva a görbe mentén a genetikai
terheltség nő. A kóros gének meghatározott száma egy küszöbértéket jelent. A betegség e küszöbérték körül
manifesztálódik (12.16A, B ábra).
C., D. Klinefelter-szindrómás 5 éves fiú: figyelemre méltó a törzset érintő kövérség, a cubitus valgus
A multifaktoriális öröklődésű tulajdonságok lehetnek minőségi (discontinuus) jellegűek, ezek meghatározott

fenotípussal járnak (pl. szájpadhasadék, bélatresiák) vagy mennyiségi (continuus) tulajdonságok, amelyekhez
megkülönböztető fenotípus nem társul (testmagasság, vérnyomás) (12.4. táblázat). Minőségi jellegek esetén a
betegség vagy jelen van, vagy nincs, ha igen, úgy változó súlyossággal. Pl. az ajak- és szájpadhasadék, amely
lehet egy- vagy kétoldali, érintheti csak az ajkat vagy a szájpadot, súlyos esetben mindkettőt. A szülők többnyire
egészségesek. Számos multifaktoriális öröklődésű kórképre, az ún. felnőttkori komplex betegségekre (essentiális
hypertensio, coronaria szívbetegség, diabetes mellitus, ulcusbetegség, schizophrenia stb.), valamint veleszületett
318
rendellenességekre (ajak- és szájpadhasadék, spina bifida, congenitális szívbetegség stb.) jellemző, hogy egy-
egy családon belül halmozódnak, bár a családfán semmiféle szabályszerűséget nem lehet megfigyelni.
2.78. táblázat - 12.4. táblázat. Multifaktoriális öröklődésű tulajdonságok
Mennyiségi jellegek Minőségi jellegek
– testsúly Veleszületett rendellenességek:
– testmagasság – ajak- és szájpadhasadék
– intelligencia – veleszületett szívbetegségek
– vörösvérsejtméret – velőcső-záródási rendellenesség
– vérnyomás – pylorusstenosis
– bőrszín Gyakori felnőttkori betegségek*:
– rheumatoid arthritis
– epilepsia
– mániás-depresszív elmebetegség
– sclerosis multiplex
– diabetes mellitus
– hyperthyreosis
* Egyre több felnőttkori komplex betegségben igazolódik a multifaktoriális jelleg fentiektől eltérő értelmezése:
ezekben az esetekben a betegségre való hajlamot egy vagy több major génpár allélpolimorfizmusa jelenti,
amelyhez környezeti tényezők provokatív szerepe járul hozzá
Empirikus megfigyelések szerint az elsőfokú rokonok kockázata 1–5%, ritkán 15% is lehet. Az ismétlődési
kockázat családról családra változik. Több beteg gyermek, a szülők érintettsége, valamint a betegség súlyosabb
megjelenése esetén a kockázat nagyobb. A genetikai és környezeti tényezők részvételét a betegség
létrehozásában ikervizsgálatokkal tanulmányozzák és a heritábilitási indexszel (H) fejezik ki.
Egyes multifaktoriális kórképek a két nemben eltérő gyakorisággal fordulnak elő. Így pl. a pylorus stenosis
ötször (5:1000), a Hirschsprung-kór háromszor (3:1000) gyakoribb fiúkban, mint lányokban (1:1000), míg a
veleszületett csípőficamban a lányok hatszor gyakrabban betegszenek meg. Ilyenkor a rokonok kockázata
nagyobb a ritkábban érintett nemben előforduló betegség esetén (nagyobb számú szülői kóros gént feltételez).
A multifaktoriális kóreredet jellemzői:
•A betegség (rendellenesség) sok gén és a környezet kölcsönhatása eredőjeként alakul ki.
•Az egyik szülő 1–5%-ban maga is beteg.
•A betegség ismétlődési kockázata egészséges szülők esetén 1–5%.
•A beteg egyén gyermekei, ha a másik szülő egészséges, 1–5%-ban lesznek betegek.
•A betegség a két nemben sokszor eltérő gyakoriságú.
•A betegség ugyanazon családon belül változó súlyosságú.
319
•A családfa nem jellegzetes.
•A vérrokonsággal a genetikai terheltség és a betegség gyakorisága nő.
•A multifaktoriális kórállapotok összesített populációs gyakorisága magas:
–veleszületett fejlődési rendellenességek: 12/1000 (1,2%)
– komplex betegségek: 150/1000 (15%)
•Az így öröklődő betegségek néhány súlyos fej-lődési rendellenességet nem számítva – quoad vitam – nem
súlyosak, a szokásos sebészi vagy gyógyszeres terápiával befolyásolhatók (12.17A, B, C, D ábra).
320
321
12.17. ábra. Néhány multifaktoriális öröklődésű betegség A. Bőrköldök B. Szájpadhasadék C. Spina bifida a
lumbalis szakaszon D. Omphalokele
Az I-es típusú (inzulindependens) diabetes mellitus heterogén betegség, amelynek legfőbb patológiai
jellemzője a pancreas inzulintermelő bétasejtjeinek szelektív károsodása. A betegség genetikája nem ismert
eléggé. Incidenciája 3/1000. A genetikai prediszpozíció fontos, de a monozigóta ikreknek csak az 50%-a
szenved egyformán a betegségben (konkordáns). A testvérek kockázata 6%, ez HLA-identikus testvérekben
12%-ra nő, ami arra utal, hogy a betegség kiváltásában környezeti tényezők (pl. egy vírusinfekció) szintén
szerepet játszanak. A betegségre való genetikai hajlam mintegy 60–70%-ban HLA által meghatározott, 30–
40%-ban a HLA-régión kívül eső génekkel függ össze. A DR3 és DR4 II. osztály antigénjeivel való összefüggés
igazolt: a betegek 95%-a rendelkezik egyik vagy mindkét antigénnel, szemben a normális populáció 50–60%-os
arányával. Bizonyítékok vannak arra, hogy más, a DQB1 gének alléljei által kódolt II. osztályhoz tartozó
antigének is szerepet játszanak a DR3 és DR4-gyel társuló érzékenység meghatározásában. Ugyanakkor
bizonyos HLA- szerotípusok, így a DRW6, a DR2 és DR7 védelmet jelentenek a diabetessel szemben. Eszerint
az IDDM az MHC II. osztálya molekuláinak rendellenes struktúrájával függ össze.
Újabb linkage analízisek azt igazolták, hogy a DQ bétalánc molekuláin kívül legalább két további, nem HLA-
gén is szerepet játszik a hajlam kialakításában. E gének más kromoszómákon és az MHC-komplextől távol
lokalizálódnak (Idd-3 az 1-es vagy 4-es kromoszómán, az Idd-4 a 17-esen). Emellett a 11p15-be lokalizálódó
inzulin gén 5’ végén kimutatható polimorfizmus is járhat IDDM-al. A gén genomikus imprinting általi
inaktivációját is igazolták. A 19-es kromoszómán lokalizálódó inzulinreceptor gén, valamint a szénhidrát-
anyagcserében részt vevő enzimeket kódoló gének mutációjának szerepe sem zárható ki a betegség
létrejöttében.
12.1.2.16. Teratogének okozta rendellenességek
A terhesség alatt ható endogén és exogén környezeti tényezők (teratogének) magzati következményeivel a
teratológia foglalkozik. A gesztáció első 2–4. hete a preembryonális időszak, amely alatt kialakul az
embryopajzs és a három csíralemez. Ezt a terhesség 5–10. hetéig tartó embryonális periódus követi, ami a
szervek kialakulásának, az organogenezisnek a szakasza. A terhesség végén, a 11–40. hét között foetális
magzati periódusról beszélünk. Ezalatt a már kialakult szervek továbbfejlődése, érése történik.
A terhesség alatt ható környezeti ártalmak hatása az ártalom jellegétől és erősségétől, a behatás időtartamától, a
gesztációs időtől, valamint az anya és a magzatgenotípusa és a környezeti faktorok közötti kölcsönhatástól függ.
A teratogének zavart okozhatnak a sejtek szaporodásában és/vagy sejtpusztulást idézhetnek elő. Klinikai
következményük lehet vetélés, növekedési retardáció, magzati fejlődési rendellenesség, gyulladás, daganatkép-
ződés, valamint az agy in utero fejlődésének zavara miatt kialakuló mentális retardáció, magatartászavar.
12.1.2.17. A teratogén típusa
Lehet:
•intrauterin infekció: rubeola, cytomegalia, toxo-plasmosis,
•fizikai ágens: ionizáló sugárzás, ultrahang, hő, mechanikai hatás,
•kémiai ágens: gyógyszerek, vegyi anyagok,
•anyai betegség és anyagcserezavar: diabetes mellitus, PKU, autoimmun betegség (myasthenia gravis),
dystrophia myotonica, alultápláltság, alkohol, anaemia.
Intrauterin infekció. A terhesség korai szakaszában elszenvedett anyai infekció a központi idegrendszer
szerkezeti károsodását eredményezi, ami neurológiai rendellenességekhez: látáskárosodáshoz, süketséghez vezet
egyéb abnormalitások, pl. congenitális szívbetegség mellett. Ha az anyai infekció a terhesség késői szakaszában
következik be, a kórokozó könnyebben átjut a placentán, ezért az újszülött aktív infekció tüneteivel (hepatitis,
thrombocytopenia, haemolytikus anaemia, csonttünetek és pneumonitis) születik.
Gyógyszerek. Néhány gyógyszer (anticoagulánsok, antimetabolitok, antiepilepticumok, lithium, higany stb.)

magzati károsító hatása bizonyított, mások ártalmatlannak tűnnek, mégis az a követendő politika, hogy a
terhesség alatt minden gyógyszer adását kerülni kell.
322
Napjaink leggyakoribb teratogénje az alkohol. Egyes tanulmányok szerint az alkohol miatt károsodott
csecsemők száma 1:300–1:1000-re tehető. A foetalis alkohol szindrómás gyermekekre pre- és postnatális
növekedési retardáció, mentális károsodás, microcephalia és jellemző arckarakter: rövid szemrés, elsimult
philtrum, vékony felső ajak jellemző. Gyakran figyelhető meg az újszülöttkorban elvonási tünetként értékelhető
remegés.
A hatás erőssége és időtartama . Minél erősebb, tartósabb vagy gyakoribb a hatás, annál súlyosabb
következménnyel kell számolnunk.
A gesztáció ideje . A prenatális fejlődés egyes stádiumaiban ható ártalmak jellegzetes morfológiai
következményekkel járnak. Az ivarsejtek genetikai állományának kóros eltéréseit gametopathiának, a
preembryonális fejlődés rendellenességeit blastopathiának nevezzük. A terhesség 5–10. hete között ható
ártalmak embryopathiát, a terhesség utolsó periódusában hatók pedig foetopathiát okoznak
Gametopathiák: a hím- és a női ivarsejt teratogénekre bekövetkező károsodása. A petesejt szaporodása döntően
az embryonális életben lezajlik, és a leánygyermek megszületése után egy éven belül teljesen befejeződik.
Ezután növekedési és érési periódusok következnek. A petesejt csupán az érési periódusok alatt érzékeny a
teratogén hatásokra. Ezzel szemben a hímivarsejtek szaporodása egész életen át tart, így azok ki vannak téve
teratogén ártalmaknak. Az érett spermium ugyan érzéketlen a teratogén ártalmakra, a spermiogenezis során
azonban károsodhat. Ezért a megtermékenyítés előtt 75 nappal (a spermiogenezis fordulóidejével) a
„férfivédelem‖ is szükséges. Az ivarsejtekre ható ártalmak mutációt, azaz genetikai károsodást okoznak.
Blastopathiák/zygopathiák: a zigóta első osztódásai alatt ható ártalmak nem vezetnek fejlődési
rendellenességhez. E fázisban a „minden vagy semmi‖ törvény érvényesül, miszerint vagy elpusztul a
károsodott zigóta, vetélést okozva (megkésett menstruáció, inapparens terhesség), vagy az épen maradt, még
omnipotens sejtjei átveszik az elpusztultak funkcióját.
Embryopathiák: a terhesség 2. hetétől a 8–12. hétig terjedő periódus alatt, az intenzív organogenezis fázisában
ható ártalmak az éppen differenciálódó sejtcsoportokat károsítják, s így azoknak a szerveknek a súlyos fej-lődési
rendellenességét okozzák, amelyek az adott fá-zisban intenzíven fejlődnek (leggyakrabban a szem, szív és a fül
károsodik). Súlyos ártalom az embrió pusztulásához és spontán abortuszhoz vezethet.
Foetopathiák: a terhesség 8–12. hetétől a születésig terjedő időszakban ható ártalmak hatására keletkeznek,
amikor a magzat intenzív növekedése és érése van elő-térben. Mivel az idegrendszer fejlődése még ebben az
időszakban is folyik, és tart a sejtszintű és molekuláris differenciálódás, a foetopathiák az idegrendszer
károsodásában és a sejtek posztnatális működési zavaraiban nyilvánulnak meg. A legtöbb foetopathia intrauterin
fertőzés (toxoplasmosis, rubeola, cytomegalia stb.) okozta gyulladásos reakció következtében alakul ki. A
jellemző klinikai tünetek: microcephalia, icterus, hepatomegalia, thrombocytopenia, purpurák, chorioretinitis
stb.
12.2. A veleszületett fejlődési rendellenességek és betegségek

társadalmi jelentősége.
12.2.1. Teendők genetikai betegségek esetén.
12.2.1.1. Megelőzés
A veleszületett fejlődési rendellenességek társadalmi jelentőségét több tényező adja:
•E rendellenességek legtöbbje súlyos, stationaer állapot, amely nem gyógyítható, legfeljebb a tünetek
progressziója lassítható, vagy a szövődmények előzhetők meg (kivéve az időben felismert anyagcsere-
betegségek diétás kezelését, valamint a sebészileg korrigálható izolált rendellenességeket).
•A veleszületett rendellenességek a csecsemő-mortalitás több mint 20%-áért felelősek.
•A koraszülöttséghez vezető egyik legfontosabb okot képezik.
•A súlyos rendellenességben szenvedő egyén ellátása, ápolása, gyógyítása súlyos anyagi, fizikai, erkölcsi és
lelki terhet jelent a család és a társadalom számára.
323
E betegek számának és a betegség okozta terheknek a csökkentése csupán hatékony megelőzéssel, pontos
diagnosztikus munkával és a betegek folyamatos ellen-őrzésével, gondozásával, támogatásával lehetséges. E
szerteágazó munka multidiszciplináris megközelítést igényel. Ebben az együttműködésben a genetikai
tanácsadóknak van központi szerepe.
A megelőzés lehetőségei:
• genetikai tanácsadás – prekoncepcionális gondozás, heterozigótaszűrés,
•prenatális szűrés és diagnosztika,
• újszülöttek szűrővizsgálata.
12.2.1.2. Genetikai tanácsadás
A genetikai tanácsadás célja a veleszületett rendellenességek primer és szekunder prevenciója. A megelő-zés

lehet retrospektív és prospektív. Amennyiben egy családban a már előforduló rendellenesség ismétlődését
kívánjuk megakadályozni, retrospektívprofilaxisról beszélünk. A prospektív profilaxis célja az első
rendellenességes gyermek megszületésének megelőzése. Utóbbit célozza a gyakori rendellenességek populációs
szűrése, valamint az idős anyáknál kötelezően elvégzen-dő prenatális kromoszómavizsgálat.
A genetikai tanácsadás feltételei:
•a rendellenesség/betegség pontos ismerete (diag-nózis),
•az adott betegség várható prognózisának és lehetséges terápiájának ismerete,
•a genetikai kockázat ismerete.
Az adott terhesség kockázatának megítélésekor figyelembe kell vennünk:
•az adott betegségre jellemző általános, ún. populációs vagy háttér kockázatot,
•az adott családban, adott betegségre jellemző, az ismétlődés veszélyét jelentő specifikus kockázatot,
•az adott terhességre érvényes aktuális kockázatot.
Genetikai tanácsadás indokolt, ha
•a családban fejlődési rendellenességgel született vagy értelmi fogyatékos gyermek van;
•ha az anya 35 évnél idősebb;
•ha a családban habituális vetélés vagy infertilitás fordul elő;
•ha a terhesség alatti szűrővizsgálatok a magzat rendellenességének lehetőségét vetik fel;
•ha az anyát teratogén hatás érte.
A tanácsadás helyes módja a házaspár felvilágosítása a várható kockázatról, a kezelés lehetőségeiről és a

prognózisról úgy, hogy a döntést mindezek ismeretében a házaspár hozza meg (információval irányított döntés).
12.2.1.3. Prenatális diagnosztika
Az átlagosnál nagyobb specifikus kockázat esetén az aktuális kockázat megállapítására prenatális diagnosztika
végzendő. A prenatális diagnosztikai vizsgálat jelenthet kromoszómavizsgálatot, biokémiai, ill. molekuláris
genetikai vizsgálatot. Amennyiben az aktuális kockázat 5–10% közötti, kis, 10–20% között közepes, 20% fölött
nagy kockázatról beszélünk.
Az egyébként nem rizikóterhességek esetében a veszélyeztetett terhességek kiszűrésére a rendszeres

ultrahangvizsgálat mellett a terhesség első és második trimeszterében meghatározott anyai szérummarkerek
(alfafoetoprotein: AFP, béta-choriogonin, integrin, terhesség-asszociált placentáris fehérje: PAPP)
használhatók. Mind a magasabb, mind a csökkent AFP-szint bizonyítottan értékes segítséget nyújt azoknak a
324
terhességeknek a kiválasztásában, ahol gerinchasadékra (magasabb) vagy kromoszóma-rendellenességre

(csökkent) van gyanú. Azokban a terhességekben, ahol intrauterin retardáció, kóros ultrahanglelet, poly- vagy
oligohydramnion észlelhető, kromoszómavizsgálatot kell végezni, akár az utolsó trimeszterben is. Megtartott
terhesség esetén teendőinket befolyásolhatják az adott genetikai betegségre vonatkozó ismereteink.
12.2.1.4. Teendők újszülöttkorban
Szűrővizsgálatok újszülöttkorban. A szűrés a fel nem ismert betegség kimutatása olyan időpontban, amikor a
betegség még megelőzhető, ill. a tünetek kialakulása még megakadályozható. A szűrésre alkalmas periódus
(szűrési idő) az az időtartam, amely a betegség szű-rőteszttel való legkorábbi felismerhetősége és a diagnózis
szokásos ideje között telik el. A szűrővizsgálatnak tehát meg kell előznie a diagnózis szokásos idejét.
A szűrés feltétele, hogy az adott betegség kimutatására olcsó, tömegméretekben is megbízható, specifikus és
érzékeny teszt álljon rendelkezésünkre. Azt a betegséget érdemes szűrni, ami az adott népességben gyakori,
súlyos és felismerése esetén kezelhető.
A fenti feltételeknek eleget tevő betegségek spektruma országról országra változik. Hazánkban biokémiai és
molekuláris genetikai módszerekkel a következő betegségek populációs szűrése történik: PKU, galactosaemia,
hypothyreosis, biotinidáze-hiány. A cystás fibrosis célzott szűrésére az érintett családok veszélyeztetett
tagjaiban, illetve diagnosztikus célú vizsgálatra a klinikai tünetek és a kóros verejtékteszt alapján az
érintettekben kerül sor. A cystás fibrosis a kaukázusi populáció leggyakoribb genetikai betegsége, 1:2000–
1:1600 incidenciával. A heterozigótafrekvencia: 1:20. A szűrés és diagnosztika legfőbb nehézsége a betegség
heterogenitása: a lehetséges mutációk száma: 300–400. A mutáns allélek mintegy 70%-a ΔF508. További 25–30
mutáció adja a mutáns allélok újabb 15–20%-át. A genetikai vizsgálat negativitása tehát – klinikailag típusos
esetekben – nem zárja ki a betegséget.
Újszülöttkori diagnosztikus vizsgálatok. Közvetlenül a születés után meg kell állapítani egy ismert szindróma
esetleges fennállását, a látott vagy feltételezett rendellenesség etiológiáját, tájékoztatni kell a szü-lőket és a
kezelő orvost a felismert problémák ellátásának módjáról és a várható kimenetelről. Az időben felállított
diagnózis sok felesleges vizsgálattól, bizonytalanságtól és költségtől menti meg a családot. A genetikai
betegségben szenvedők ellátása: az interkurrens betegségek gyógykezelése, a betegek ellenőrzése egész életen át
folytatódik.
12.2.2. Genetikai betegségek kezelése

Vannak olyan genetikai betegségek, amelyek tünetileg vagy akár kuratív jelleggel is kezelhetők. A kezelés
spektruma a hagyományos gyógyszeres és sebészi kezeléstől a génterápia lehetőségéig terjed. A terápiás be-
avatkozás szintjét az határozza meg, hogy mennyire ismerjük a primer genetikai defektust, annak
következményét, a környezeti tényezőkkel való interakcióját és a befolyásolás lehetőségeit.
Hagyományos kezelési lehetőségek. A primer genetikai eltérés specifikus kezelésére ma még a legtöbb
betegség esetében nincs mód. Ezért a hagyományos terápia, amely a tünetek enyhítését és a szövődmények
megelőzését szolgálja, ma is változatlanul fontos és többnyire multidiszciplináris megközelítést igényel. Pl. a
Duchenne musculáris dystrophia kezelése – a gyógyszeres próbálkozások mellett – magában foglalja a
neurológiai és ortopédiai kezelést, a fizioterápiát, a légúti infekciók és cardiális elégtelenség kezelését, a
mozgásképesség segítését, az otthoni környezet átalakítását, az iskoláztatás megoldását, a család segítését, azaz
mindazon beavatkozásokat, amelyek elviselhetőbbé teszik a betegség okozta súlyos terheket. A családokkal és
az egészségügyi ellátással szorosan együttműködő hospice szolgálatok e tekintetben sokat segíthetnek.
Nem hagyományos kezelési lehetőségek. A hagyományos kezelés mellett a genetikai betegségek molekuláris
és biokémiai alapjainak egyre jobb megismerése új terápiás lehetőségeket kínál, sőt esetenként a prenatális
kezelést is lehetővé teszi. A terápiás beavatkozás történhet génszinten, a géntermék (fehérje) szintjén, illetve a
géntermék sejten belüli működésének befolyásolásával.
Génterápia. A genetikai betegségek génterápiával való gyógyításának lehetősége intenzív kutatások tárgya és a
szakmai viták középpontjában áll. Elméletileg a genetikai betegségek génszintű gyógyításának két
megközelítési módja van:
•egyrészt direkt módon késztethetjük a genomot a genetikai defektus kijavítására,
•másrészt funkcionáló donorgént vihetünk be a megfelelő recipiens őssejtbe.
325
Számos kísérletes adat bizonyítja, hogy géntransfer lehetséges. Elérésének egyik módja, amely ma még
emberben nem alkalmazható, hogy a gazdasejteket megfertőzzük a donor-DNS-t hordozó retrovírusokkal.
Ahhoz, hogy a transfer sikeres legyen, a donor-DNS-nek stabilan be kell épülni a gazdasejt genomjába és
megfelelő mértékben ki kell fejeződnie a fertőzött sejtben. Az inszerció okozta mutagenezis veszélyével
számolni kell: a beépült donorgén a gazdagén sérülését okozhatja, s ezáltal egyik genetikai betegség helyett egy
másikat indukálhat vagy daganatos betegség kockázatát növelheti. A humán genom manipulációjának etikai
vonatkozásai is vannak, különösen az idegen DNS ivarsejtekbe juttatása kíván megfontolást. Más, nem vírus
vektorok előállításán dolgoznak a kutatók: a mesterséges kromoszómával mint vektorral végzett állatkísérletek
és a preklinikai vizsgálatok sikerrel kecsegtetnek.
A géntermék pótlása. Agenetikai hiba kijavításának egyszerűbb módja a hiányzó géntermék pótlása. Ez a
stratégia akkor hatásos, ha a géntermék egy keringő peptid vagy fehérje. Ez a pótlás a standard terápia
haemophiliában és növekedési hormon hiányban. A hiányzó intracelluláris enzimek direkt pótlása ma már
számos liszoszomális betegségben (Gaucher-kór, MPS 1-es típus, Fabry-, Pompe-, Niemann-Pick bizonyos
típusa) elérhető. E kórképekben a hiányzó enzim célzottan juttatható be a macrophagokba a molekula mannóz-
terminális részének a macrophagok mannózreceptoraihoz való kapcsolódása révén. A géntermék pótlásának
további lehetőségét a szerv- vagy sejttranszplantáció jelenti, amely a hiányzó génterméket folyamatosan termelő
forrást biztosít.
Az anyagcsere-eltérések befolyásolása. Az enzimhiány okozta veleszületett anyagcsere-betegségek kezelésére

az alábbi lehetőségek állnak rendelkezésünkre:
•enzimaktivitás fokozása: pl. phenobarbiturát indukálja a máj glukoronil-transzferáz enzimjét, s így csökkenti a
keringő nem konjugált bilirubin koncentrációját Crigler–Najjar-szindróma 2-es típusában. A vitaminok bizonyos
enzimreakciókban kofaktorként működnek, és hatásosak lehetnek, ha a fiziológiás szükségletnél nagyobb
dózisban adjuk őket: így pl. homocystinuria javul a B6-vitamin kezelésre, a karboxiláz-hiány biotinra.
•Alternatív anyagcsereút stimulálása: pl. a pyruvát-karboxiláz hiányban a tiamin a pyruvát-anyagcserét a

pyruvát-dehidrogenáz felé tolja el.
•A blokk előtti szubsztrát bevitelének korlátozása: pl. PKU-ban a fenilalanin bevitelének korlátozása vagy
galactosaemiában galaktóz-mentes diéta.
•A felhalmozódott veszélyes szubsztrát kiürítésének elősegítése: pl. a réz kiürítésének fokozása Wilson-kórban a
kelátképző penicillamin adásával; organikus acidózisban peritoneális dialízis vagy hemodialízis végezhető;
hyperuricaemiában a húgysav-exkréció fokozható probenicid adásával, vagy a termelése csökkenthető a xanthin
oxidáz allopurinollal.
•A hiányzó végtermék pótlása: congenitális adrenalis hyperplasia (CAH) különböző formáiban az adreno-
corticalis steroidok bioszintézisének defektusai kezelhetők cortisol vagy – a sóvesztő formában – cortisol és
aldosteron egyidejű adásával. Congenitális hypothyreosis tiroxin pótlással kezelhető. Egyes betegségekben
azonban, pl. oculocutan albinismusban, ahol a melanintermelés hiánya a betegség lényege, a hiányzó végtermék
pótlása nem lehetséges.
Kiváltó környezeti tényezők módosítása. Egyes genetikai betegségek tünetei csökkenthetők az ismert kiváltó
környezeti tényezők elkerülésével. Bizonyos gyógyszerek, így akut intermittáló porphyriában az antikonvulzív
szerek, oestrogének, barbiturátok és szulfonamidok, porphyria cutanea tardaban az oestrogének és az alkohol
porphyriás rohamot váltanak ki. A prima-quine és dapsone, valamint a favabab hemolízist okoznak glukóz-6-
foszfát-dehidrogenáz hiányban. Suxame-thonium nem adható pszeudo-kolineszteráz hiányban, és veszélyeztetik
az altatást myotoniás dystrophiában. A napsugár kerülendő xeroderma pigmentosumban (DNS-repair betegség)
és oculocutan albinismusban a bőrrák kockázatának növekedése miatt.
Sebészi kezelés. A sebészi megoldás nemcsak a kongenitális malformációk megoldásában játszik fontos
szerepet, hanem a genetikai rendellenességek kezelésében is. A congenitális adrenális hyperplasiában (CAH)
szenvedő lányok virilizációs tünetei az androgén szteroidok in utero fokozott termelésének következményei, és
sebészi korrekciót igényelnek. Vannak betegségek, amelyekben a strukturális eltérések csak később alakulnak
ki, mint pl. az aorta dilatáció Marfan-szindrómában. Sebészi beavatkozás válhat szükségessé azokban a
genetikai betegségekben is, amelyek daganatra hajlamosítanak, pl. multiplex endocrine neoplasia szindrómák.
Ezek-ben az esetekben a veszélyeztetett családtagok szűrése korai beavatkozást tesz lehetővé, ami javítja a
prognózist. A már in utero felismert rendellenességek esetében, pl. hátsó urethrabillentyű észlelésekor prenatális
sebészi beavatkozás végezhető.
326
A sikeres diagnózis, a tanácsadás és a genetikai betegségben szenvedő gyermekek és családjuk folyamatos

ellátása a háziorvos, a gyermekgyógyász, a klinikai genetikus, a genetikai tanácsadó orvos és számos specialista
együttműködését igényli.
13. 13. Anyagcsere-betegségek

Melegh Béla
A klasszikusként elfogadható értelmezés szerint az anyagcsere-betegségek hátterében olyan genetikai hiba áll,
amely a hibásan kódolt fehérje, enzim vagy transzporter funkciójának károsodása miatt egy vagy több metabolit
anyagcseréjének károsodását okozza. Ennek következtében egy vagy több metabolit szöveti mennyisége
megnövekszik, a blokád után következőké pedig lecsökken. A vegyületeknek, azok prekurzorainak vagy
metabolikus, esetleg degradációs termékeinek szöveti felhalmozódása, vagy az anyagcsereblokk utániak
esetében azok csökkenése, klinikai betegséghez vezet. Ez a megközelítés, noha jól alkalmazható egy általános
kép kialakításához, a növekvő betegségspektrum kapcsán megismert etiológiai mechanizmusok miatt sem nem
teljes, sem pedig nem általános érvényű. Példaként említhető a metabolikus tünettel is társuló betegségek közül
az egyébként ritka Beckwith–Wiedemann-szindróma, ahol a jól körülírt morfológiai szintű eltérések (a
nagyméretű, esetleg gigantizmusra emlékeztető nagyságú újszülöttben exophtalmus, macroglossia, omphalocele
vagy köldöksérv látható), hypoglycaemiával, azaz anyagcsere szintű eltéréssel is társulnak. Hátterében
imprinting, emellett még két gén metilációs hibája is állhat, azaz a komplex phenotypus és a hátterében álló
genetikai eltérések triviálisan nem illeszthetőek az előb-bi sémába. Tudnunk kell továbbá azt is, hogy az idők
során elfogadott rendszereinkbe egyrészt beágyazódtak bizonyos elkülönítések, másrészt az ismeretanyag
bővülésével egyes betegségcsoportok számára új, az anyagcserecsoporttól független alcsoportot nyitottak más
didaktikai megfontolások alapján, melyek következtében számos betegség, ami kimeríti ugyan az előbb
megfogalmazott kritériumokat, a genetika más fejezeteiben kerülnek tárgyalásra (pl. neurotranszmitterek, a
szignáltranszdukció vagy akár a nem-mendeli öröklésmenetű betegségek egyes variánsai).
A tünetspektrum, ami anyagcsere-betegségre utalhat, széles. Kóros fokú metabolittárolás, amely inkább
összetett molekulák esetében fordul elő, visceromegaliához (hepato- és/vagy splenomegalia, cardiomegalia),
szervi dysfunctióhoz vezet; a csontban lévő kóros tárolás deformitást eredményez. Anyagcsere-betegség
jelentkezhet vagy társulhat somatomentalis tünetekkel; neurológiai és mentalis érintettség jelei mutatkozhatnak;
eltérés lehet a sav-bázis egyensúlyban, elektrolit-háztartásban. Összegezve, a következő manifesztációk illetve
prezentációs tünetek utalhatnak anyagcsere-betegségre: a központi idegrendszer részéről craniomegalia,
hydrocephalus, görcs, az intellektus különböző mély-ségű érintettsége, szemtünetek vagy szemfenéki eltérések,
az acusticus, illetve egyensúlyozó rendszer eltérései, de lehetnek esetenként ritka neurológiai manifesztációk is.
A szív részéről cardiomegalia és következményei, vezetési zavarok, a máj esetében hepatomegalia, a májfunctio
finomabb vagy markánsabb eltérései, melyek emelkedett enzimszintekben vagy akár icterusban is
visszatükröződhetnek. A harántcsíkolt izomzat esetében többségében csökkent spontán izomtónus, ami lehet
már újszülöttkori (floppy baby), vagy csökkent izomerő, csökkent teljesítőképesség fordulhatnak elő.
Öröklésmenetük általában autosomalis recessiv, az ettől eltérőket a fejezetben külön említjük. A heterozygoták
általában egészségesek, bár ritkán bennük is léphetnek fel tünetek; a hibás gén hordozása csökkent
enzimaktivitással párosulhat, ami egyébként a diagnosztikában bizonyos betegségek esetében jól használható;
perifériás vérben, annak magvas elemeiben, amniocentesis vagy chorionboholy-biopsia segítségével lehetséges
a praenatalis diagnosztika.
Fontos világosan látnunk azt, hogy az anyagcsere-betegségek döntő többségének előfordulási gyakorisága
relatíve csekély. Ezt számszerűsítve a konkrét betegséget ismertető irodalom vagy adatbázis valamilyen
formában szokta közölni, feltéve, ha van rá egzakt adat. A „ritka betegségek” (rare diseases, orphan diseases)
több ok miatt is elkülönülnek, és elkülönített kezelésben részesülnek a betegségeken belül. Sajátságos
megközelítésére hozták létre az Orphanet-hálózatot, aminek saját honlapja is van (Humán molekuláris genetika
fejezetben az 1. táblázat); természetesen itt a közös kapocs a ritkaság, ebből fakadóan nem csak az anyagcsere-
betegségek kerülnek ide. Definíciószerűen a „ritka betegségek‖ (orphan diseases) kategóriája az átlag populáció
kis hányadát érinti, ami 1 érintettet jelent 2000 személyből. A ritka betegségek hozzávetőlegesen 10– 15%-a
infekciós eredetű betegség, a maradék háttere genetikai. Az átlag populáció 4–8%-a szenved valamilyen
genetikai eredetű ritka betegségben, ami azt jelenti, hogy pályája során minden gyakorló orvos ezrével
találkozik ide sorolható betegséggel, aminek viszont egy jelentős hányada anyagcsere-betegség. Ezek közül több
olyan, ami irodalmi ritkaság (extrém ritka betegségek) és várhatóan akár több évtizedig nem fordul elő még akár
Magyarországon sem, de nagyon sok olyan van, a ritkák közül a gyakoribbak, amelyik tradicionálisan jól
ismertek, és meghatározható kezelési elvekkel bírnak.
327
A betegségek döntő többségében molekuláris szintű diagnosztika lehetséges. Általánosságban tudnunk kell azt,
hogy amennyiben a betegséget okozó gén vagy gének ismertek, akkor azok szekvenciája rendelkezésre áll, és
letölthető valamelyik molekuláris biológiai adatbázisból (a Humán molekuláris genetika fejezetben az 1.
táblázat). Ma már az automata szekvenálás rutin feladat, a gének egyes exonjainak molekuláris eltérései
könnyen meghatározhatók; általában az adatbázisok maguk is közölhetnek a szekvenáláshoz használható
oligonukleotid szekvenciákat, de ilyenek egyébként is könnyen tervezhetőek az adott szekvencia ismeretében.
Ilyen módon a mutációk nagyobb hányadát kitevő exon és splicing mutációk relatíve könnyen meghatározhatók.
Nagy segítség ezen a téren is, hogy az orvosi adatbázisokban (pl. OMIM, HGMD; ld. 2. táblázat a Humán
molekuláris genetika fejezetben) adatokat szoktak közölni az általánosságban ismert vagy egyes populációk
adott betegségre vonatkozó jellegzetes mutáció profiljáról. Úgyszintén találkozhatunk a genotypus–phenotypus
összefüggést ismertető adatokkal. Sok betegség esetében ugyanakkor számos kóros mutáció szinte ugyanazt a
klinikai megjelenést okozza, függetlenül a molekuláris szintű eltéréstől, tehát nincs genotypus– phenotypus
korreláció. Az adatbázisok közlik az ismert normál variánsokat is, azaz az SNP-ket (single nucleotide
polymorphism), ami nagy segítséget jelent egy szekvenciaértékelés során található eltérés interpretálása esetén.
13.1. A szénhidrát-anyagcsere zavarai

A szénhidrátok metabolismusában részt vevő enzimek döntő többségének hiánya ismert. Az egyes szénhidrát-
enzim defectusok különböző betegségtünetekkel manifesztálódhatnak, ezek lehetnek szervspecifikusak vagy
érinthetnek több szervet is. A fejezetben a leggyakoribb betegségek kerülnek tárgyalásra.
13.1.1. Galactosaemia
A klasszikus galactosaemiát a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz aktivitásának hiánya vagy kóros csökkenése
okozza. Típusosan, a beteg újszülöttekben az anyatejes táplálás megkezdése után, azaz az anyatej
disaccharidjának bevitelének hatására májelégtelenség tünetei jelentkeznek, hepatomegalia, súlyos fokú icterus
lép fel. Később renalis tubularis funkciózavar, csatlakozó acidosis, majd generalisalt glycosuria, aminoaciduria
és proteinuria lép fel. A kép már kezdeti stádiumban is septicus tünetegyüttesnek imponálhat, ugyanakkor
kétségtelen tény, hogy a galactosaemiás újszülöttek egyébként hajlamosak valódi sepsisre is. A társuló cataracta
lehet congenitalis vagy később fejlődhet ki. A laboratóriumi vizsgálatok során a májfunkciós enzimek aktivitása
emelkedett, csökkent a hepaticus alvadási faktorok szintje, emelkedett a konjugált és a szabad bilirubin szintje,
gyakori a hypoglycaemia. Ez utóbbi, ha nem kerül felismerésre, lethális lehet. A vizeletben a galaktóz
kimutatható, ami jól hasznosítható a diagnosztikában; proteinuria is észlelhető lehet. Hyperchloraemiás
metabolikus acidosis előfordulhat. Definitív diagnózis az erythrocyta enzimaktivitás mérésével lehetséges. A
betegséget újszülöttkorban szűrjük (ld. phenylketonuria). A klasszikus galactosaemiának minősített esetben az
enzim aktivitása nulla vagy nyomokban mérhető. Elkülönítenek ún. Duarte-típust (pl. Asn314Asp), ahol olyan
enzim szintetizálódik a mutáció kapcsán, aminek az aktivitása a homozygótákban is csak csökkent. A gén
mutációi populációspecifikusnak tűnnek.
A kezelés a galaktóz eliminálásából áll; hazánkban a részletes diétás útmutatásokat a betegek gondozása során a
szűrést végző központok adják meg. A diétás kezelés hatása drámai lehet, a klinikai tünetek mérséklődnek, majd
megszűnnek, a laboratóriumi paraméterek javulnak.
A meglehetősen ritka galaktokináz és az uridin-difoszfát-galaktóz-4-epimeráz enzim hiányával társuló

betegségeket ma is többen speciális galactosaemia típusként említik, bár azok jelentősen eltérő phenotypust
okozhatnak. Galaktokinázhiányban a galaktóz a szervezetben felszaporodik, ami másodlagosan galaktitol
(dulcitol) képződéséhez vezet. Cataracta és esetenként agynyomás-fokozódás alakul ki, az esetek harmadában
ezek lehetnek a betegség kizárólagos velejárói. Az epimerázhiány lehet teljesen tünetmentes is, de esetenként a
beteg mutathatja a klasszikus galactosaemia tüneteit is.
13.1.2. Veleszületett fruktózintolerancia

A veleszületett fruktózintolerancia, avagy fructosaemia a galactosaemia analógja. A fruktóz-1-foszfát-aldoláz
hiánya miatt létrejövő szöveti fruktóz-1-foszfát akkumuláció jön létre. A vezető tünet a fruktózexpozíciót
követően kialakuló hányás és hypoglycaemia. Májdysfunctio, súlyosabb esetben máj- és veseelégtelenség alakul
ki. A fruktóztartalmú nádcukormegvonás a betegeket tünetmentessé teszi. A gyermekek nagy hányada gyorsan
megtanulja, hogy mi a kerülendő élelmiszer.
13.1.3. Glikogéntárolási betegségek
328
A komplex szénhidrátokat érintő betegségek közül a glikogéntárolási betegségek bírnak a legnagyobb

jelentőséggel. A glikogénből az egyes betegségekben vagy egyáltalán nem vagy csak limitált mértékben
képződik glükóz az egyes enzimek hiányos működése folytán (13.1. táblázat). Ennek megfelelően azokban a
típusokban, ahol a máj érintett, a glükóz májból történő utánpótlásának hiánya miatt klinikai tünet lehet a
hypoglycaemia; ahol az izomzat érintett, az energetikai insufficientia miatt csökken az izomerő és a
következményes funkció; ezekhez a szervi tárolás miatt az adott szerv egyéb működési zavara is társulhat.
2.79. táblázat - 13.1. táblázat. Glikogéntárolási betegségek főbb jellegzetességeinek

kivonatolt összefoglalása (Táblázatmagyarázat: specifikus kezelés alatt enzimpótló
kezelés értendő humán rekombináns enzimmel)
Betegségek Enzim Érintett Klinikai Újszülöttkori Prognózis Specifikus

sejtek, tünetek manifesztáció kezelés
szervek k
I. típus Glukóz-6- Máj, gasztro- Hypoglicaemia, Hypoglicaemi Korai halál

foszfatáz nitesz-tinális laktat acidózis, a, laktat hypoglicaemia
von Gierke traktus, vese, hepatomegalia, acidosis, nem , laktat
throm-bocyták hypotonia, feltétlenül acidózis miatt,
lassult velejárója a késői
növekedés, hepatomegalia gyermekkorba
hasmenés, n hepatoma
vérzészavarok, alakulhat ki
köszvény,
hypertriglicerid
émia,
xantómák
II. típus Lizoszó-mális Minden szerv, Szimmetrikusa Progresszív Kezelés alglukozidáz

a-glüko-zidáz főleg n a mély izmok izomgyengesé hiányában alfa vagy
Pompe harántcsíkolt gyengesége, g, hypotonia, nagyon rossz, alglukozidáz
izom, cardiomegalia, cardiomegalia, általában az béta
idegsejtek szívelégtelensé hepatomegalia első életévben
g, megrövidült halálhoz vezet
PR-távolság
III. típus Debrane-hing Máj, izom Korán kezdődő Általában Általában jó,
(elága-zást hypoglicaemia, nincs amennyiben
Forbes bontó) enzim ketonúria, myopathia
hepatomegalia, alakul ki, a
mely a kor prognózis és a
előrehaladtával kép hasonló
csökken; az V. típushoz
izomgyengeség
jelentkezhet
IV. típus Branching Máj, ideg Néhány Nincs Nagyon rossz,

(elágazást hónapos korban májelégtelens
Andersen beépítő) kezdődő ég miatt 4
enzim májcirrózis, éves kor előtt
korán kialakuló halál
májelégtelensé
g
V. típus Izom-fosz- Izom Fiatal- és Nincs Általában jól

foriláz serdülőkorban tolerálható,
McArdle kezdődő izommunka
329
izomgyengeség kerülése
, fáradékonyság mellett
VI. típus Májfosz- Máj Enyhe Általában Általában jó

foriláz hypoglicaemiás nincs
Hers tendencia
hepatomegaliáv
al, ketonúria
VII. típus Izom-fosz-fo- Izom Klinikailag Nincs Hasonló az V.

fruk-tokináz hasonló az V. típushoz
Tarul típushoz
VIII. típus Foszfori-láz- Máj Klinikailag Nincs Jó

kináz hasonló a III.
típushoz,
myopathia
nélkül
13.1.4. Kongenitális glikozilációs defektus (CDG; Congenital Disorder of

Glycosylation)
A glikoziláció veleszületett defektusa multiszisztémás betegség széles klinikai tünetekkel; több altípusát
különítik el. Biokémiailag a glikoproteinek oligosaccharid oldalláncai nem tudnak kialakulni az azokat létrehozó
enzimek (mint a phosphomannomutase-2, és mannosephosphate isomerase) genetikai hibája következtében;
hibásan strukturált (misfolded), hypoglikolizált fehérjék jönnek létre. Rendkívül súlyos neurológiai kórjelekkel,
psychomotoros retardatióval jár, neonatális kezdetű formájában olivopontocerebelláris atrophia, hypotonia
észlelhető.
13.2. Aminoacidopathiák
Szemben az előbb tárgyalt betegségcsoporttal, az aminosavak, illetve az azok metabolitjait, származékait érintő
anyagcsere-betegségek többségében nem a fokozott sejtszintű makromolekula-tárolás és az ebből fakadó szervi
elváltozások kialakulása a jellemző. Ezekben a betegségekben moláris dimenziókban kisebb eltérések
okozhatnak komoly betegséget, avagy vezethetnek egyenesen lethalis kimenethez.
13.2.1. Phenylketonuria
A phenylketonuria (PKU) a phenylalanin-hidroxiláz hiánya vagy kóros működése következtében jön létre,
amelynek következménye a magas vér-phenylalaninszint (normálisan mérhető érték < 230 μmol/l, itt általában >
600 μmol/l). A phenylalanin kóros mértékben transzaminálódik phenylpiruváttá; phenylecetsav és orto-hidroxi-
phenylecetsav is felhalmozódik, ezek a metabolitok nagy koncentrációban toxikusak. Kezeletlen esetben súlyos
szellemi visszamaradottság alakul ki, amit hiperaktivitás, hirtelen indulatok, esetleg öncsonkítás, epilepsiás
rohamok kísérnek. A betegek somaticus fejlettsége koruknak csaknem megfelelő, a melanogenesis zavara miatt
általában szőke hajúak, világos bő-rűek és kék szeműek, ekzemaszerű bőrbetegségre hajlamosak. Korán kezelt
PKU-ban az intelligencia normális vagy közel normális marad.
A PKU monogénes kórkép, gyakorisága hazánkban 1:10 000 élveszülés. A génje a 12. kromoszóma q22-24.1
régiójában helyezkedik el. Nagyszámú kóros mutációt és következményesen nagyszámú allélikus variánst
ismerünk, azonban Európában 3-4 mutációtípus lefedheti a betegek hozzávetőlegesen 20–50%át.
Szűrésére a bakteriális inhibíciós teszt terjedt el világszerte (Guthrie-teszt, szűrőpapírba szárított vérből).
Nálunk a szűrés ideje az 5. nap érett újszülöttekben, koraszülöttek esetében a 2 hetes életkor; elengedhetetlenül
fontos, hogy a vérvétel az orális táplálás megkezdése után legyen.
Itt látszik célszerűnek utalni arra, hogy világ vezető országaiban fokozatos áttérés történik a
tömegspektrometriás alapú anyagcsere-betegség-szűrésre, erre hazánkban a kezdeti lépések megtörténtek. Ez a
módszer lényegesen megbízhatóbb, gyorsabb és több betegség egyidejű szűrését teszi lehetővé.
330
A kezelés diétás phenylalaninmegszorítást jelent, a lehető legkorábban megkezdve. A diéta akkor hatásos, ha a
vérszint nem haladja meg a 400 μmol/l-t, optimálisan 200–360 μmol/l között ingadozik. Az életkor
előrehaladtával a tolerancia nő, azonban a diéta folytatását tartják szükségesnek tizenéves koron túl is. A PKU-s
beteg terhessége esetén a magzatot mindenképpen fokozott odafigyeléssel kell megvédeni a magas anyai
phenylalaninszinttől, a 300 μmol/l alatt tartott anyai szint védettséget jelent. Ennél magasabb szint veleszületett
szellemi károsodást, microcephaliát, szívbetegséget és alacsony születési súlyt okoz.
13.2.2. Tyrosinaemia
A tyrosinaemia I. típusát a fumaril-acetecetsav-hidroláz hiánya okozza, infantilis formájában korai vese-
érintettséggel, illetve májelégtelenséggel társul; juvenilis típusában később manifesztálódó májcirrhosis alakul
ki.
A II. típust (Richner?–Hanhart-kór) a tirozin-aminotranszferáz defectusa okozza, igen magas

szérumtirozinszinttel jár. A tirozin a sejtekben kikristályosodik, ez a tenyér és a talpbőr jellegzetes gyulladását
okozza. Szemtünetek jelentkeznek, a csecsemőkorban könnyezés és fénykerülés, később szaruhártya-gyulladás,
végül szaruhártyahályog és glaucoma alakul ki. A szellemi visszamaradottság általában enyhe fokú, de lehet
súlyos is.
13.2.3. Jávorfaszirup-betegség
A betegség (maple syrup urine disease, MSUD) elnevezése a betegek vizeletének jellegzetes odorától ered. Oka
az elágazó szénláncú α-ketoacid-dehidrogenáz hibája. Az anyagcserezavar alapvetően a leucin, izoleucin, valin
és ezek α-ketosavainak felhalmozódásával jár; Magyarországon ritka.
A klinikai tünetek és a biokémiai háttér alapján több altípusa különíthető el, melyek közül a leggyakoribbak öt
fő típusba sorolhatók: klasszikus, intermedier, intermittáló, tiaminfüggő és dihidrolipoil-dehidrogenáz-hiányos
típusok. A klasszikus típusban (nincs vagy minimális az enzimaktivitás) újszülöttkorban encephalopathia alakul
ki, mely comához vezet. Ez a forma a legsúlyosabb, a többi kezdete az első két életévre esik. A legsúlyosabb
kimenetelű forma esetén a betegek az élet első hónapjaiban meghalnak visszatérő metabolikus crisisek és súlyos
neurológiai tünetek, görcsök között. A kezelés hosszú távú diétás megszorítást jelent. Tekintettel arra, hogy
maga a biokémiai háttér is komplex (az enzimnek több alegysége és kapcsolt regulatorikus egységei is vannak),
a molekuláris diagnózis a számos szóbajövő allélikus variáns miatt komplex feladat.
13.2.4. Homocystinuria
A cisztation β-szintáz hiánya okozza. A betegségben a homocystin mellett metionin halmozódik fel; fokozott a
homocystin és metionin ürítés, a betegség neve az előbbitől származik. A klasszikus forma klinikai tünetei
között szemtünetek (lencseluxatio, opticus atrophia, retinadegeneratio, cataracta, corneahomály), csontrendszeri
tünetek (osteoporosis, elongált hosszú csöves csontok, arachnodactylia), idegrendszeri tünetek (mentalis
retardatio, convulsiók, pszichiátriai zavarok) és érrendszeri tünetek (a nagy és kis arteriákat érintő
tromboembolisatio, cerebrovascularis történések) szerepelnek.
Differenciáldiagnosztikai jelentősége miatt megemlítendő, hogy több tünete megtalálható Marfan-szindrómában

is. B6-vitamin-kezelés hasznos lehet egyes altípusaiban.
13.2.5. Karbamidciklus enzimeinek hibája

A karbamidciklus öt enzimatikus lépésen keresztül zajlik: karbamilfoszfát-szintetáz, ornitin-transzkarbamiláz,
argininoszukcinát-szintetáz, argininoszukcinát-liáz és az argináz, melyek a karbamidképzésen keresztül
biztosítják a vér normális ammónia- (< 150 μmol/l) szintjét. Az első négy enzim hibája esetén normális súlyú
újszülöttekben az élet első 24–48 órája után acut encephalopathia jelentkezik hányással, hypotoniával, comába
progrediáló lethargiával, görcsökkel. Súlyos hy-perammonaemiával társul (> 700 μmol/l), és kezelés nélkül pár
nap alatt biztosan halálhoz vezet. Tudnunk kell, hogy a kezelési lehetőségek szegényesek, és a valóban teljes
enzimhiány a heroikus próbálkozások ellenére is fatális kimenetelű. Az argináz hiánya az előbbiektől eltérő
tünetekkel jár, nem kíséri súlyos hyperammonaemia, progresszív spasticus quadriplegia és progrediáló mentalis
retardatio jellemzi. Convulsiók gyakran előfordulnak, ataxia és athetosis előfordulnak. Az ornitin-
transzkarbamiláz deficientia X-kromoszómához kötött recessiv öröklésmenetű.
13.2.6. Nonketotikus hyperglycinaemia
331
A ritka nonketotikus hyperglycinaemia (vagy glycin encephalopathia) kórkép elnevezése egyszerűen onnan
ered, hogy szemben a szintén magas szérum-glycinszinttel járó propionát-aciduriával és az egyes ritkábban
előforduló organikus aciduriákkal, ez a betegség nem jár ketosissal. A glycin lebontása mitochondrialis
enzimkomplexekhez kötött folyamat (glycine cleavage sys-tem), ezek működészavara okozza a betegekben a vér
és liquor fokozott glycinszintjét. A leggyakoribb aktivitáskiesés az ún. P-protein-képződés zavarához köthető.
Az érintett újszülöttekben a pár órás és az egyhetes életkor között hypotonia, aluszékonyság, súlyos
myoclonusos rohamok, irregularis légzés jelenik meg. A betegek hozzávetőleg harmada meghal ebben a
periódusban, a túlélőkben mentalis retardatio, epilepsia és cerebralparesis marad vissza.
13.2.7. Organikus aciduriák, acidaemiák

Anyagcserezavar következtében felhalmozódó és/ vagy a vizeletbe nagy mennyiségben kiválasztódó szerves
savak jelenléte alapján különítik el ezt a betegségcsoportot. Legtöbbjük az elágazó szénláncú aminosavak
metabolismusának terméke, vagy a zsírsav-metabolismus hibáinak következménye.
Az elágazó szénláncú aminosavak (valin, leucin és izoleucin) lebontásuk során először a megfelelő 2-oxosavvá
transzaminálódnak, majd oxidatív úton dekarboxilálódnak elágazó szénláncú koenzim-A észterekké. A
leucinból izovaleril-CoA, az izoleucinból 2-metilbutiril-CoA, a valinból izobutiril-CoA képződik külön
enzimkomplexek segítségével. A koenzim-A észterek az intermedier metabolismusba lépnek be.
A táplálékkal felvett propionsavon kívül propionil-CoA képződik még az elágazó szénláncú aminosavak, a
páratlan szénatomszámú zsírsavak és a koleszterin lebontása során. Elsődlegesen a propionil-CoA metilmalonil-
CoA-vá alakul, majd utóbbi szintén enzimatikusan szukcinil-CoA-vá. A reakciósort a propionil-CoA-
karboxiláz, metilmalonil-CoA-racemáz és a metilmalonil-CoA-mutáz katalizálja. A propionsav, illetve
lebomlási termékei csupán nyomokban találhatók normális emberi vér-, vizelet- vagy liquormintákban.
Szerepüket intracellularisan, döntően CoA-észter formában a zsír- és fehérje-anyagcserében töltik be. A
lebomlási sor különböző enzimeinek, illetve kofaktorainak hibái klinikailag hasonló tünetegyüttest hoznak létre,
melynek legfőbb jellemzője a periódusokban jelentkező súlyos metabolikus acidosis.
13.2.8. Propionsav-aciduria (ketotikus hyperglycinaemia)

A betegség klasszikus formája a propionsav-aciduria, magas éhezési keton- és emelkedett glycinszinttel járhat
még a metilmalonsav-, valamint az izovaleriánsav-aciduria és a keto-tioláz-defectus is. A betegség prognózisát
tekintve súlyos, gyakran halálos kimenetelű. A kórképet a propionil-CoA metilmalonil-CoA átalakulás zavara
okozza, legtöbbször újszülöttkorban súlyos metabolikus acidosissal kísért hányás, lethargia, táplálási nehézség,
izomhypotonia, görcsök, acut encephalopathia jelentkeznek, melyeket hyperammonaemia, hy-perglycinaemia és
hyperglycinuria kísér. Ritkán a tünetek később is jelentkezhetnek acut encephalopathia, visszatérő acidoticus
epizódok, fejlődéselmaradás képében. Az acut epizódokat többnyire infectio váltja ki. Idővel progrediáló
mentalis retardatio, agyi atrophia alakul ki. A shubok során a vizelet és a plazma propionsavszintje enormisan
megemelkedett, a pontos diagnózishoz a fibroblastból vagy leukocytából történő propionil-CoA-karboxiláz-
aktivitás meghatározása szükséges.
A kezelés alapját az akut tünetek jelentkezésekor a fehérjemegvonás, majd csökkentett fehérjebevitel, a magas
energiatartalmú parenteralis táplálás, illetve a metabolikus elváltozások korrekciója jelenti.
13.2.9. Metilmalonil-aciduria
A metilmalonilsav- és a kobalamin- (B12) metabolizmus heterogén, komplex zavara. A betegségspektrum a
rövid időn belül fatális neonatális kórformától a benignus, enyhe tünetekkel társuló képig sokféle lehet. Az első
életévben visszatérő hányások, izomhypotonia, metabolikus acidosis, hyperglycinaemia, fejlődéselmaradás
észlelhető, melyet leuko- és thrombocytopenia, hypo-glycaemia kísérhet. Enyhébb forma is lehetséges,
epizodikus acidosissal. A biokémiai diagnózis a vérben és/ vagy vizeletben a magas metilmalonát-szint, illetve -
ürítés mérésén alapul. A biztos kórisméhez fibroblast metilmalonil-CoA-karboxiláz enzimaktivitás mérése
szükséges. Az enzim felépítését tekintve két azonos alegységből áll. Az enzimhiba alapvetően kétféle lehet: az
egyikben az enzimaktivitás teljesen hiányzik (mut0), melynek oka az enzimfehérje teljes hiánya, míg a
másikban (mut–) a strukturálisan károsodott enzim kofaktorral való túltelítés mellett a normális aktivitás 2–
75%-át mutatja. Ez a két csoport egyben megfelel a klinikailag súlyos, illetve középsúlyos, esetleg enyhe tünet-
együttesnek.
13.2.10. Izovalerát-acidaemia
332
Az izovaleril-CoA-dehidrogenáz hiánya jelentkezhet újszülöttkorban mint hányásokkal kísért súlyos

metabolikus acidosis, ami comához és halálhoz is vezethet. Később kezdődő formáiban az acidosis és a hányás
időszakosan jelentkezik, hasonlóan az egyéb organikus acidaemiákhoz. Neutropenia, thrombopenia vagy
pancitopenia kísérhetik. A gyermekek verítéke édeskés illatú lehet az izovalerát jelenléte miatt.
13.2.11. Glutársav-acidaemia, I. típus

A glutaril-CoA-dehidrogenáz hiánya okozza. A tünetek az első két életévben kezdődnek, járhat csak enyhe
acidosissal és mérsékelt encephalopathiával, melyet dyskinesis és dystonia kísér. Macrocephalia gyakori. Ké-
sőbb a tünetek fokozódhatnak, vagy acut Reye-szindrómára emlékeztető tünetcsoport jelentkezhet. A globus
pallidusban sejtvesztés és gliosis alakul ki, illetve a subcorticalis fehérállomány kifejezett spongiosisa figyelhető
meg. A lizin és a triptofán diétás megszorítása jó eredményt adhat, mert a glutarát ezek lebontásának
intermediere.
Valamennyi fenti organikus aciduriában az elágazó szénláncú aminosavak diétás megvonása kedvező, sok
esetben akár látványos is lehet. Karnitin adása detoxikál, mivel sok szerves savval észtert képez a karnitin-
aciltranszferázok segítségével, és a vízoldékony karnitin-észterek a vizeletbe kiválasztódnak.
A diagnosztikában elengedhetetlen a vizeletben a szerves savak profiljának meghatározása gáz-kromatográf

vagy gázkromatográf–tömegspektrográf segítségével; az utóbbi időben a lényegesen nagyobb érzékenységet
mutató elektrospray tandem tömegspektrometriát (ESI MS/MS) használják a diagnosztikában, részben a rutin
újszülöttkori szűrés részeként is. Technikai szempontként mindig szem előtt tartandó, hogy a negatív eredmény
nem zárja ki a betegséget. Rendkívül fontos körülmény, hogy amennyiben a beteget nem tápláljuk, nem is
kötelező a szerves savak felszaporodása. Tudni kell továbbá, hogy a savak nagy hányada a vizeletből szobahőn
relatíve gyorsan elillanhat. Szintén jó tanács, hogy számos gyógyszer, különösképpen több antiepileptikum
önmagában is kóros szervessav-profil kialakulását indukálja. Ezért, amennyiben lehet, a gyógyszerelést a vér-
vagy vizeletvizsgálat előtt ki kell hagyni; ugyanez érvényes az aminosavak vizsgálatára is.
13.3. Lizoszomális tárolási betegségek (LSD)

A lizoszómák olyan intracelluláris organellumok, melyek a biológiai makromolekulák újrahasznosításában
játszanak szerepet. Ezen makromolekulák vagy endogén eredetűek, a sejtkomponensek lebontása (auto-phagia)
során keletkeznek, vagy az extracelluláris térből pl. phagocytosissal felvett makromolekulák lebontásából
származnak. A lizoszomális betegségeket egyrészt csoportosíthatjuk az elsődlegesen tárolt molekulák kémiai
természete alapján (biokémiai klasszifikáció) vagy a károsodott molekuláris sejtélettan alapján (funkcionális
klasszifikáció). A biokémiai csoportosítás az alábbi betegségcsoportokat különíti el:
•sphingolipidosisok,
•mucopolysaccharidosisok,
•glycoproteinosisok,
•lizoszomális glikogenosisok,
•több csoportba tartozó tárolási anyag felhalmozódásával járó kórképek.
A funkcionális klasszifikáció az alábbi rendszerezést alkalmazza:
•egy specifikus savas hidroláz aktivitásának a károsodása,
•egy aktivátorfehérje működésének a károsodása,
•egy lizoszomális membránfehérje vagy transzporter károsodása,
•a lizoszomális fehérjék károsodott poszttranszlációs módosítása,
•a lizoszómák biogenesisének a defektusa.
A két klasszifikációs rendszer együttes alkalmazása közelíti meg legjobban az egyes betegségek patológiai
alapjainak leírását.
333
Mivel a lizoszomális funkció veleszületett hibájával összefüggésbe hozható 70 vagy több betegség klinikai
manifesztációja rendkívül széleskörű, így részletes leírásukhoz utalunk a téma speciális irodalmára, az
alábbiakban csak a leggyakoribb betegségcsoportok kerülnek említésre.
13.3.1. Sphingolipidtárolási betegségek és lipidosisok

A sphingolipidek valamennyi plasmamembránban megtalálhatók, a membránok lipidtutajaiban
koncentrálódnak, és a membránturnover során a lizoszómákban alakulnak át vízoldékony lebontási termékekké.
A sphingolipidtárolási betegségek főbb jellemzőit a 13.2. táblázat foglalja össze. Majdnem valamennyi
betegségre érvényes, hogy az enzimdiagnosztika (leukocytából, chorionból) megoldott, a hordozói státus
kimutatható.
2.80. táblázat - 13.2. táblázat. Sphingolipidtárolási betegségek kivonatos összefoglalója
Betegség Legfőbb tünetek Tárolt anyag Enzimdeficiencia Specifikus kezelés
Tay-Sachs-betegség Mentális retardáció- Gangliozid GM2 Hexózaminidáz A

regressio, görcs,
spasticitás,
cseresznyepiros
foltok a maculán,
vakság, korán
lethalis
Sandhoff– A tünetek hasonlóak GM2 gangliozid, Hexózaminidáz A és

Jatzkewitz-betegség a Tay-Sachs- globozid B
betegséghez, de a
viscerális tárolás
fokozott és a
progresszió rapidabb
Generalizált GM1 Mentális retardáció, Gangliozid GM1 GM1 gangliozid: p-

gangliozidózis regressio, galaktozidáz
hepatomegalia,
csontok érintettek
Niemann–Pick- Máj- és Sphingomyelin Sphingomyelináz

betegség (infantilis lépmegnagyobbodás,
forma) tüdőinfiltráció,
myoclonusok,
mentális retardáció
Krabbe-betegség Mentális retardáció Galaktocerebrozid Galaktocerebrozidáz

(globoid vagy regressio,
leukodisztrófia) neuropathia,
izomhypotónia,
myelin hiánya
Gaucher-betegség Hepatosplenomegáli Glukozilceramid Glukocerebrozidáz imiglucerase,

a, velaglucerase
csonteltérések,
infectióhajlam,
tctpaenia
Metakromáziás Mentális retardáció, Szulfatid Arilszulfatáz A

leukodisztrófia dementia, az
idegrostok cresyl-
334
kékkel sárgás-
barnára festődnek
(metakromázia)
Fabry-betegség Angiokeratómák, Glikoszfingolipid a-galaktozidáz agalsidase-a

cornea- agalsidase-|3
lencsehomály,
paraesthesia,
szívérrendszeri
tünetek, vesetünetek
(Táblázatmagyarázat: specifikus kezelés alatt enzimpótló kezelés értendő humán rekombináns enzimmel)
13.3.2. GM2-gangliosidosisok
Olyan betegségcsaládot tömörítenek, amelyekben a GM2-gangliosidok és annak származékai halmozódnak fel.
Biokémiailag a GM2-gangliosidok hidrolíziséhez egy specifikus kofaktor, a GM2-aktivátor is szükséges. A
kofaktornak komplexet kell képeznie a gangliosidokkal ahhoz, hogy a hidrolízis végbe mehessen. A
hexózaminidáznak két izoenzimje létezik. Csak a hexózaminidáz A szubsztrátja a GM2-gangliosidnak a GM2-
aktivátorral képzett komplexe.
Biokémiai alapon három főbb típus különíthető el:
•a Tay–Sachs-betegség, amelyek esetében a hexózaminidáz A enzim aktivitása jelentősen csökken vagy elvész,
de a hexózaminidáz B funkciója normális marad;
•a Sandhoff-betegség, amelyben a hexózaminidáz A és B enzimek együttesen csökkent aktivitásúak vagy

működésképtelenek;
•Tay–Sachs AB variáns, amelyben a GM2-aktivátor génjében mutáció következik be, aminek

aktivátordeficientia és klinikailag tárolási betegség a következménye, de ugyanakkor in vitro normális a
hexózaminidáz A és B aktivitása.
Összességében mindhárom csoport klinikai tünettana nagyon hasonló, leszámítva, hogy a Sandhoff-típusban a
visceralis tárolás rendkívül kifejezett. A sejtekben a nagymértékű idegszöveti tárolás cytoplasmaticus
membranosus testek megjelenésével jár.
A Tay–Sachs-betegség infantilis formája klinikailag az első életévben kezdődik, a gyors progresszió miatt
ötéves kor előtt halálos kimenetelű. A mozgás ügyetlen, széteső és szegényes, az izomzat hypotoniás. Nevetési
rohamokra emlékeztető epizódok lehetnek. A görcs gyakori, a nervus opticus atrophiája miatt vakság alakul ki,
szemészeti vizsgálattal a maculán cseresznyepiros folt látható, ami hozzávetőlegesen a betegek 90%-ában
fellelhető. Az agyban meglévő fokozott tárolás miatt a koponya nagysága is megnő, macrocephalia alakul ki.
Késői megjelenésű formája is ismert.
13.3.3. GM1-gangliosidosis
A GM1 gangliosid-β-galaktosidáz defectusa. A β-galaktosidáz hibája két különböző klinikai phenotypusban
nyilvánulhat meg, mint a GM1-gangliosidosis, vagy pseudo-Hurler-betegség és a Morquio B betegség (MPS
IVB, ld. mucopolysaccharidosisoknál). Az enzim a GM1 gangliosidról hasít le egy galaktóz oldalláncot, hiánya
következtében a neuronokban elsődlegesen GM1-gangliosid, a visceralis szervekben annak terminalisan
elhelyezkedő galaktosidja halmozódik fel. Nevezik még emiatt viscerális tüneteket mutató Tay–Sachs-
betegségnek is. A klasszikus formában a tünetek általában már megszületéskor vagy korai csecsemőkorban
kezdődnek, a súlygyarapodás és növekedés lelassul, majd a megszerzett képességek is leépülnek.
Hepatosplenomegalia észlelhető, scoliosis, illetve csontrendszeri dysplasia lehetséges. Az agykoponya nagy, az
arc durva megjelenésű, vaskos szemöldökkel, hosszú szempillával. Macroglossia és hirsutismus észlelhető.
Gyakori a köldök- és lágyéksérv. A dysmorphia a kor előrehaladtával egyre szembeszökőbb. Cseresznyepiros
folt a maculán előfordulhat. A visceralis szervek közül a máj, a vese, a lép és a csontvelő is érintett.
13.3.4. Niemann–Pick-betegségcsalád
335
A Niemann–Pick-betegségcsalád A és B típusa a sphingolipidosisokhoz, C és D típusa a lipidosisokhoz

sorolható.
A Niemann–Pick-betegség A és B típusai a savas sphingomyelináz enzim csökkent aktivitására visszavezethető

neuronopathiás és nem-neuronopathiás kórformák. A betegség sokban hasonlít a Gaucher-betegségre, itt is a
jellegzetes szekunder tárolási sejt a macrophag. A betegség klasszikus formáját A típusként vagy infantilis
formaként említik. Ebben a típusban tárolás észlelhető a neuronalis szövetekben és a visceralis szervekben is. A
betegség korán kezdődik, a betegek zöme kis súllyal születik, enyhe fokú hepatosplenomegalia már a
megszületéskor is jelen lehet. A növekedés rendkívül lassú; a has azonban fokozatosan elődomborodik. A
cerebralis sphingomyelin-tárolás miatt strabismus jelentkezhet, a maculán cseresznyepiros folt lehetséges, ami
vaksággal társulhat. Myoclonusos görcs előfordul. A tüdőben történő tárolás miatt radiológiailag diffus
infiltratio, opálosság észlelhető. A betegek fél- és hároméves kor között meghalnak. A B típusban a központi
idegrendszer nem vagy csak mérsékelten károsodik, de a visceralis tünetek az A típushoz hasonlóak. A betegek
megérik a felnőttkort is, a tüdőinfiltratio visszatérő tüneteket okoz. A sphingomyelináz aktivitása csökkent: a B
kórformában 5–10%, míg az elsőként említett A típusban <5% a normálishoz viszonyítva.
A betegség diagnosztikájában az enzimaktivitás mérés mellett jól felhasználható a szerzők után Niemann– Pick-
sejtként emlegetett tárolási aggregátumok jelenléte a monocyta–macrophag sejtekben. Valamennyi
mononuclearis fagocitáló szervben jelen lehetnek. A jellegzetesen habos lipid depositumot mononuclearis
sejtek, avagy a csontvelőben vörösvértestek veszik körül, Szudán-feketével festhetők. Jelenleg nincs még
elérhető specifikus terápia, azonban komoly klinikai kutatások folynak a macrophagokba célzott humán
rekombináns savas sphingomyelináz kifejlesztésére.
A Niemann–Pick-betegség C és D típusa a lipidosisokhoz tatozik, az NPC1 és NPC2 lizoszomális fehérjék

defectusa révén az intracelluláris koleszterin és koleszterin-észterek transzportzavara áll fenn. A betegség icterus
képével jelentkezhet a csecsemőben vagy nagyobb gyermekekben, azonban a kezdeti hepatopathia később javul,
majd megszűnik. Később lépnek fel a kórkép idegrendszeri tünetei: ataxia, görcsök, supranukleáris tekintési
gyengeség és progresszív, diffúz kortikális sérülések. A kórkép progresszív neurológiai leépüléshez, s a 3–4.
évtizedben rendszerint halálhoz vezet. A koleszterin-anyagcserét befolyásoló szokásos gyógyszerek, így a
sztatinok hatástalannak bizonyultak a kezelésében, azonban kedvező kutatások folynak egy szubsztrát
inhibitorként és chaperonként működő iminocukorral (miglustat), mely a kórosan tárolt anyag mennyiségének a
csökkentésével, valamint a reziduális enzimaktivitás fokozásával a neurológiai leépülést lassíthatja (részletesen
ld. A kezelési elvek c. részben).
13.3.5. Krabbe-betegség (globoid sejtes leukodystrophia)

Infantilis formája 3–6 hónapos kor között kezdődik és gyors progresszió után korai halálhoz vezet. A kezdeti
aspecifikus tünetek után a kórkép előrehaladásával súlyos mentalis és motoros károsodás jelei mutatkoznak.
Kezdetben fokozott izomtónus és csökkent ínreflexek észlelhetők, az egyidejű súlyos peripheriás neuropathia
miatt. Később súlyos izomhypotonia alakul ki. Vakság és süketség gyakori. Jellemzője az agyi fehérállomány
progresszív elvelőtlenedése, jellegzetesek a PAS-pozitív gömbszerű histiocyták, a globoid sejtek. Az
enzimdefectus a galaktosil-ceramid-β-galaktosidázt, röviden a galaktocerebrosidázt érinti.
13.3.6. Gaucher-betegség
A Gaucher-betegségben a glucocerebrosidáz (β-glukosidáz) enzim defectusa következtében a glucocerebrosidok
lebontása szenved zavart. A betegség korábbi klasszifikációja 3 altípust különített el az első manifesztáció
megjelenése, a központi idegrendszer érintettsége, valamint a várható élettartam alapján. Ma már nem
alkalmazzák ezt a besorolást, mert számos beteg intermedier phenotypussal bír, mely egyik alcsoportba sem volt
pontosan besorolható. A jelen klasszifikáció egy nem-neuropathiás formát (a klasszikus 1. típust), valamint egy
neuropathiás formát, azon belül egy akut neuropathiás megjelenést (a korábbi 2. típus) és egy krónikus
neuropathiás formát (a korábbi 3. típus) különíti el. A nem-neuropathiás kórforma a leggyakoribb, a komolyabb
neurológiai érintettség hiányában különbözik a többi formától, a tünetek bármely életkorban jelentkezhetnek.
Hepatosplenomegalia, thrombocytopenia, anaemia, leukopenia, fokozott infectióhajlam és csontlaesiók kísérik.
A metaphysisekben, főleg a femur distalis végén, kiszélesedés alakul ki, emellett osteopaenia, osteonecrosis,
krónikus csontfájdalom és akut csontkrízisek, patológiás csonttörések, gyermekkorban növekedési elmaradás
jellemzik a csontérintettséget. A tüdő és az egyéb visceralis szervek esetleges érintettségeinek patológiai alapja
közös, a kóros tárolás. A nem-neuropathiás típusban a progresszió lassú, relatíve hosszú életkort is megérhetnek
a betegek. A betegek mononuclearis phagocytasejtjeiben megtalálhatók a tárolási képződmények, melyeket
Gaucher-sejteknek neveznek.
336
Az acut neuropathiás forma (korábban 2. típus) elő-fordulása jóval ritkább, korai kezdetű és a 2. életévig
általában halálhoz vezet. Két-három hónaposan etetési nehézséggel kezdődik, pszichomotoros retardatio, hy-
potonia, gyakori légúti fertőzések, hepatosplenomegalia észlelhetők, a második félévben spasticitas, dysphagia,
stridor alakul ki bulbaris jelekkel.
A krónikus neuropathiás formában (korábbi 3. típus) a kórlefolyás elhúzódóbb. A variábilis tünetek a születés és
14 éves kor között kezdődhetnek. Lassan fokozódó hepatosplenomegalia, megmagyarázhatatlan lázkiugrások,
vérzési hajlam, visszatérő infectiók észlelhetők. A neurológiai tünetcsoport eléggé változatos lehet, jellemző a
horizontális supranucleáris tekintési gyengeség vagy tekintési apraxia (horizontális szakaszos
szemmozgászavar), emellett enyhe mentalis retardáció, viselkedési zavarok, choreoathetosis, és görcsök
léphetnek fel, azonban normális intelligencia is fennmaradhat.
A Gaucher-sejtek felismerése a csontvelői kenetben vagy a máj-, illetve lépbiopsiás anyagban, nagyban segíthet
a diagnózis felállításában. A sejtek jól elkülöníthetőek a Niemann–Pick-sejtektől: a Gaucher-sejtek rácsos,
hálózatos cytoplasma alapháttérrel bírnak (tehát itt nem habos alapszerkezetű a cytoplasma), ami kékesszürkére
festődik a szokványos May–Grünwald– Giemsa-festéssel. A diagnózis felállításában a klinikai gyanújelek
(hepato-, splenomegalia, pancytopaenia, csontérintettség) mellett számos laboratóriumi paraméter kórjelző lehet,
így a thrombocytopaenia, anaemia mellett az emelkedett tartarátrezisztens savas foszfatáz-szint, szérum-ferritin-
szint, lyzosim, és ACE-szint utalhatnak a betegség fennállására. A konfirmációs diagnózist a leukocytákban
mért β-glukocerebrosidáz aktivitásának meghatározása jelenti (leukopenia esetén bőrbiopsziából nyert
fibroblastokban), így a diagnózis megerősítéséhez nem szükséges csontvelő, máj- vagy lépbiopszia elvégézése.
A β-glukocerebrosidáz kódoló génje az 1. kromoszómán helyezkedik el. A gén mutációjának számos változatát
(eddig több mint 200 mutációját) írták le, a genotypus–phenotypus korreláció sajnos nagyon gyenge. A számos
mutáció miatt a prenatalis diagnosztika arany standardja az amniocentezis.
A Gaucher-kór volt az első lizoszomális tárolási betegség 1991-ben, ahol a helyettesítő enzimterápia
rendelkezésre állt. Jelenleg a standard kezelést a nem-neuropathiás és a krónikus neuropathiás formákban a
humán rekombináns β-glukocerebrosidáz jelenti (mára már több ilyen készítmény is ismert, pl. imiglucerase,
velaglucerase, taliglucerase). Az ismételt intravénás infúzióként adandó készítmény a makrofágokba jut és itt
fejti ki katalitikus aktivitását. A helyettesítő enzimterápia mellett a kóros tárolási anyag keletkezését csökkentő
szubsztrát inhibíciós terápia is elérhető már a betegségben, a miglustat nevű iminocukor 2002 óta indikált enyhe
és mérsékelt nem-neuropathiás felnőtt Gaucher-betegek kezelésében, akik valamilyen ok folytán nem
alkalmasak enzimpótló kezelésre.
13.3.7. Metachromasiás leukodystrophia és a multiplex szulfatázdeficientia

A galaktocerebrosid-szulfát a myelinhüvely alkotó-eleme mind a perifériás idegekben, mind a központi
idegrendszerben. Metachromasiás leukodystrophiában galaktosil-szulfatid, azaz galaktocerebrosid-szulfát
halmozódik fel a központi idegrendszer fehérállományában és a peripheriás idegekben demyelinizációt
eredményezve. Tárolás észlelhető a vesében, a húgyhólyagban és kisebb mértékben a béltractusban is, a húgyúti
tárolás következtében galaktosil- (és kisebb mennyiségben laktosil-) szulfát ürül a vizelettel. A felhalmozódott
anyag a szövetekben metachromasiásan festődik, innen a betegség elnevezése.
A multiplex szulfatázdeficientia a betegség ritka formája, jellegzetessége, hogy az említetteken kívül a

mucopolysaccharidosisok bizonyos vonásait is hordozza: a beteg gyermeknek durva arcvonásai,
hepatosplenomegaliája, csontelváltozásai vannak.
A metachromasiás leukodystrophia bármely életkorban kezdődhet. Az infantilis megjelenésű forma általában a

második életévben kerül felismerésre, 5 hónaptól 8 évig tart a kórlefolyás, mely halállal végződik. A juvenilis
típus 6–10 éves korban jelentkezik, míg a felnőttkori típusban a kórjelek a serdülőkorban indulnak. Szokványos
kezdeti tünet a járászavar, mely ataxia és alsó végtagi pyramis laesio következménye. Ezt mentalis hanyatlás
követi. Fontos tünet a spasticitas mellett jelen lévő hyporeflexia, mint a peripheriás neuropathia jele, a
különböző típusú leukodystrophiákban fordul elő. Bár valamennyi típusban lehetséges, a juvenilis típusban
gyakori a vakság, a beszédkészség elvesztése, paresisek kialakulása, peripheriás neuropathia, valamint görcsök
jelenléte. A felnőttkori típusban gyakori differenciáldiagnosztikai probléma, hogy a betegség sze-gényes
tünetekkel jár, viselkedészavar és dementia áll az előtérben, a progresszió lassú, a további tünetek akár egy
évtizeden keresztül sem jelennek meg. Hatékony kezelés ebben a betegségben sem áll rendelkezésre.
A cerebrosid-szulfát hidrolízissel metabolizálódik emberben, a folyamatot katalizáló enzim az arilszulfatáz A, a

katalízishez szükséges egy nem enzimatikus kofaktor, a szapozin B is. Mindhárom betegség altípusban az
enzimaktivitás drámai csökkenése figyelhető meg. Néhány betegben szapozin B deficientiát is leírtak, a betegek
337
a juvenilis csoportra jellemző tünetekben szenvedtek, az arilszulfatáz A aktivitásuk normális volt. A multiplex
szulfatázdeficientiában egyéb szulfatázok (aril-szulfatáz B és C) aktivitása is csökkent. Fontos tudni, hogy a
keringő arilszulfatáz aktivitása néha egészséges és egyben tünetmentes emberben is rendkívül alacsony lehet. A
jelenség magyarázata az arilszulfatáz gén normálisan meglévő polymorphismusa. Komoly diagnosztikai
nehézséget jelenthet ez bizonyos esetekben, hiszen atípusos klinikai tünetek és csökkent enzimaktivitás együttes
előfordulása esetén hamis diagnózis születhet. Ennek megfelelően, tanácsos izolált leukocytákban vagy
tenyésztett fibroblastokban is mérni az enzimaktivitást.
13.3.8. Fabry-betegség (angiokeratoma corporis diffusum)

A betegség a glikosphingolipid katabolizmus genetikai bántalmának következménye az β-galaktosidáz hiányos
működése miatt. Nemhez kötötten öröklődik, az érintett férfiakban az enzimaktivitás alig mérhető, a hordozó
nőkben csökkent. Az enzimhiba a glikosphingolipid (főleg globotriaosylceramide, Gb3) lerakódásához vezet az
erek simaizomsejtjeiben és endothelsejtjeiben, a ganglionsejtekben, a szívizomsejtekben, a glomeruláris
endothelsejtekben, a glomerulusok és tubulusok epithelsejtjeiben, a szemben és a központi idegrendszerben. A
betegség első tünete általában az alsó végtagban jelentkező erős fájdalomkrízisek (acroparaesthesia), melyet
hőmérsékletváltozás válthat ki, majd hypohydrosis, lázkiugrások, emellett angiokeratomák megjelenése a
glutealis tájékon, alhason és scrotumon. Cornea- és lencsehomály korán kifejlődhet. Később a veseérintettség
miatt proteinuria, progresszív tubuláris funkciózavar, majd veseelégtelenség alakul ki hypertoniával és
uraemiával. Az előbbieken kívül cardiovascularis és cerebrovasculáris tünetek, thrombophiliás szövődmények,
valamint hasmenés, súlycsökkenés és zavart hőérzékelés fordulhatnak elő.
Néhány esetben a heterozygota nők is megbetegedhetnek (acroparaesthesia és angiokeratoma), noha egyébként

a hordozók többsége a csökkent enzimszint ellenére tünetmentes. A betegség génlocusa Xq22. A konfirmációs
diagnosztikát az α-galaktosidáz aktivitásának mérése jelenti leukocytákban vagy tenyésztett fibroblastokban. A
praenatalis diagnosztikában a chorionboholy csökkent enzimaktivitása XY karyotypus mellett kórjelző értékű.
Eddig csak palliatív kezelés állt rendelkezésre (pl. antikonvulzív terápia az acroparaesthesiákra, dialysis
veseelégtelenségben), azonban ma már elérhető oki terápia a betegség kezelésében humán rekombináns α-
galaktosidáz enzimmel. Enzimpótló kezelésként eddig két készítmény került engedélyezésre, agalsidase-α és
agalsidase-β, melyek kéthetente adott infúzióban a hiányzó enzim működését helyettesítik. Emellett
próbálkozások folynak farmakológiai chaperonként működő iminocukrokkal is, melyek bizonyos α-galaktosidáz
enzimvariánsok reziduális aktivitását stabilizálhatják.
13.4. Mucopolysaccharidosisok
A mucopolysaccharidosisok (MPS) a lizoszomális tárolási betegségek olyan csoportját alkotják, amelyben a
glükózaminoglikánok (GAG) lebontása károsodott. A glükózaminoglikánok az extracelluláris mátrix és a
sejtmembránok alkotói, a kötőszövetek, beleértve az ízületek, csontok, szív- és fő artériák fontos strukturális
alkotóelemei. Az enzimdefectus jellege szerint károsodhat a dermatán-szulfát, a heparán-szulfát vagy a keratán-
szulfát catabolismusa külön-külön vagy kombinációban, valamint involvált lehet a kondroitin-szulfát lebontása
is. Általánosságban a GAG-felhalmozódás visceromegaliához, csontdeformitáshoz, ízületi merevséghez,
corneahomályhoz és alacsonynövéshez vezet.
A betegségek hátterében 10 enzimhiba lehetséges, a kórképeket hat típusba soroljuk (13.3. táblázat: I–VII.
típus; egyezményesen V. típust nem különítünk el).
2.81. táblázat - 13.3. táblázat. Mucopolysaccharidosisok összefoglaló jellegzetességei
MPS típus Enzim-de- OMIM szám Glukózami - Szerzői név Jellemző Specifikus
fektus noglikán * klinikai kezelés
tünetek
I. H a-L-iduro- 607014 DS, HS Hurler- Kétéves kor csontvelő

nidáz szindróma előtt lehet
diagnózis, transzplantáció
corneahomály
, laronidase
kyphoscoliosi
338
s, mentalis
retardáció, 10
éves korig
lethalis
I. H/S 607015 Hurler- 2–5 éves laronidase

Scheie- életkorban
szindróma felállítható
diagnózis,
enyhétől
súlyos
sceletalis
érintettség,
corneahomály
I. S 607016 Scheie- Késői laronidase

szindróma corneahomály,
normál
intellektus,
viszonylag
hosszú életkor
II. Iduronát 2- 309900 DS, HS Hunter- 4 éves kor idursulfase

szulfatáz szindróma előtti idursulfase
(súlyos) diagnózis,
corneahomály
Hunter- és
szindróma kyphoscoliosi
(enyhe) s hiánya,
mentális
retardáció, 15
éves kor előtt
exitus
Corneahomály
és
kyphoscoliosi
s hiánya,
enyhe
csontrendszeri
és
respiratorikus
érintettség,
intellektuális
érintettség
nincs vagy
enyhe,
felnőttkort
megérik
III. A. Heparán N- 252900 HS Sanfilippo- Diagnózis 2

szulf-atáz szindróma A éves kor után,
(Szulfa- típus minimális
midáz) fizikális
eltérések, pro
g r esszív
demencia
III. B. a-N-acetil 252920 HS Sanfilippo- Megegyezik
339
glukóza- szindróma B az A típusnál

minidáz típus leírtakkal
III. C. Acetil-CoA: 252930 HS Sanfilippo- Megegyezik

a-glukóza- szindróma C az A típusnál
minid N- típus leírtakkal
acetil-
transzferáz
III. D. N-acetil- 252940 HS Sanfilippo- Megegyezik

glukó-zamin szindróma D az A típusnál
6-szulfa-táz típus leírtakkal
IV. A. Galaktóz 6- 253000 KS Morquio- A kórlefolyás

szulfatáz szindróma A változó,
típus súlyos
csontdeformit
ások lehetnek,
corneahomály,
elvékonyodott
fogzománc,
progresszív
gerincvelői
károsodás
lehetséges
IV. B. p-galakto- 253010 KS Morquio- A kórlefolyás

zidáz szindróma B változhat,
típus corneahomály,
progresszív
gerincvelői
károsodás
lehetséges
VI. N-acetil- 253200 DS Maroteaux– A lefutás galsulfase

galak-tó-- Lamy- változó,
zamin 4-szu- szindróma kyphoscoliosi
lfatáz s,
corneahomály,
cardiopulmon
ális
elégtelenség,
normális
intellektus,
változó idejő
túlélés
VII. p-gluku-ro-ni- 253220 DS, HS, CS Sly-szindróma Hydrops

dáz (neonatális fetalis,
forma) újszülöttkori
elhalálozás
Sly-szindróma Mentális
(infantilis retardáció,
forma) mérsékelt
sceletális
érintettség
340
Sly-szindróma Enyhe fokú

(juvenilis mentális
forma) retardáció
* A tárolt és a vizeletben excesszív mennyiségben jelenlévő anyagok rövidítései: DS: dermatán-szulfát; HS:
heparán-szulfát; KS: keratán-szulfát; CS: kondroitin-szulfát. Specifikus kezelés alatt enzimpótló kezelés értendő
humán rekombináns enzimmel.
A glükózaminoglikánok lebontásában lizoszomális hidrolázok, négy glukosidáz és öt szulfatáz, és egy nem

hidrolizáló transzferáz vesz részt.
13.4.1. Mucopolysaccharidosis I. (MPS I)

A mucopolysaccharidosisok közül a leggyakoribb betegségcsalád, a heparán- és dermatán-szulfát lebontásában
szerepet játszó α-L-iduronidáz enzim csökkent vagy hiányzó működésére vezethető vissza. A lebontatlan GAG-
k felhalmozódása jóformán minden szövetben megtalálható, ennek következtében progresszív sejt-, szövet- és
szervdiszfunkció alakul ki, mely egy adott ponton túl irreverzíbilissé válhat. A klinikai megjelenés rendkívül
széles variabilitást mutat, így a betegség alcsoportjai jelen elképzelésünk szerint inkább egy folytonos spektrum
részeként értékelhetők, a legsúlyosabb klasszikus formától a nagyon enyhe, attenuált formáig, mintsem izolált,
jól elkülönülő entitásokként. Az egyszerűség kedvéért azonban a klasszikus alcsoportokat mutatjuk be az
alábbiakban. Szűrő jellegű diagnosztika a vizelet össz- és frakcionált GAG-meghatározása, mely felvetheti MPS
gyanúját, és a GAG-ürítés mintázata utalhat a kórformára is. Azonban a konfirmációs diagnosztikát itt is az α-L-
iduronidáz enzimaktivitásának mérése jelenti leukocytákban, plasmában vagy tenyésztett fibroblastokban.
13.1. ábra. MPS I-ben szenvedő fiúgyermek (a) és leánygyermek arca (b). Az arcon jellegzetes a mélyen ülő
orrgyök, széles orr, markáns ajkak és elődomborodó homlok mellett előreugró vagy a homlok miatt annak tűnő
szemöldök, ami karakterisztikus megjelenést kölcsönöz. A congenitális inguinális sérv miatt műtét történt; az
izomzat hypotóniás, tömege megfogyott. Kezdődő csont- és ízületi deformitások jelei már kivehetőek, a mellkas
deformitása úgyszintén látható
A korábban a súlyos formában kizárólagos oki terápiát jelentő csontvelő-transzplantáció kiegészült az

enzimpótló kezelés lehetőségével. Enzimpótló kezelés 2003 óta Európában, 2004 óta hazánkban is
rendelkezésre áll már MPS I.-ben (laronidáz, humán rekombináns α-L-iduronidáz hetenként adott intravénás
infú-zióban), és az eddigi eredmények a lizoszomális tárolás javulásáról számolnak be a legtöbb szervben a
központi idegrendszer kivételével. Bár jelenleg a rekombináns enzim nem képes a vér–agy gáton jelentős
341
mennyiségben átjutni, így a neurondegeneráció progreszióját megakadályozni, számos próbálkozás folyik a

központi idegrendszeri tárolás csökkentésére (intrathecalis enzimterápia, kis molekulák, génterápia). A klinikai
adatok MPS I. kezelésében egyértelműen a minél korábban elkezdett terápia hatékonyságát mutatják, így a korai
diagnózis drámai jelentőségű ebben a betegségcsoportban.
13.4.1.1. Mucopolysaccharidosis I. H (MPS I. H) (Hurler-kór)
A betegségcsalád egyik jellegzetes phenotypussal járó, kezelés nélkül korai, általában az első évtizedben
halálhoz vezető, súlyos szervi dysfunctiókban megnyilvánuló formája. A betegek születéskor normális
külleműek lehetnek, azonban gyakori az inguinalis vagy köldöksérv. Általában a tünetek 6–24 hónapos korra
jelentkeznek, ezek a hepatosplenomegalia, csontrendszeri deformitások, macrocephalia és jellegzetes
arcvonások. Rendkívül karakterisztikusak a markáns és a betegségre eléggé jellemző arcvonások: előugró
homlok, lapos, széles orr, megvastagodott, felfelé álló orrlyukak, vastag ajkak, fülcimpák, macroglossia.
Emellett vastag bőr, durva, egyenes szálú, vaskos hajzat, dús, összenövő szemöldök, csontérintettségként a
bordák kiszélesedése, szabálytalan, ovoid csigolyatestek, rövid, széles, szabálytalan kontúrú hosszú csöves
csontok és metacarpusok, proximalisan széles ujjpercek jellemzőek. Az ízületek feszesek, contracturák
alakulnak ki. Csak minimális beszédkészség fejlődik ki; a somaticus fejlődés elmaradása mellett súlyos mentalis
retardatio jellemző. Gyakoriak a visszatérő légúti infectiók, otitisek. A későbbiekben cardialis komplikációk
jelentkeznek (patológiás megvastagodott billentyűk, cardiomyopathia, arrythmiák), gyakran coronaria
insufficientia alakul ki. A corneahomály jellegzetes. A folyamat előrehaladtával a csontrendszeri eltérések egyre
inkább szembeszökők, a képet domináló ízületi elmerevedés a funkciót rendkívül beszűkíti, ezt szokás multiplex
dysostosis névvel jelölni, gerincvelő-kompresszió is kialakulhat. A koponya nagy, a kutacsok korán záródnak, a
sella kimélyedt, a fogak távol ülnek egymástól. Hydrocephalus alakul ki, shunt beültetése válik szükségessé.
Mivel jelenleg a rekombináns enzim nem képes a vér–agy gáton jelentős mennyiségben átjutni, így a
neurondegeneráció progreszióját megakadályozni, Hurler-kórban még mindig a csontvelő-transzplantáció
tekinthető az elsőként választandó, standard kezelésnek, azonban enzimpótló kezeléssel kombinálva (pre- és
poszttranszplant kezelés) a transzplantáció sikere jelentősen növelhető. Azon esetekben, ahol nem kivitelezhető
a csontvelő-transzplantáció, enzimpótló-kezelés megpróbálható.
13.4.1.2. Mucopolysaccharidosis I. H/S (MPS I. H/S) (Hurler–Scheie-betegség)
A phenotypus az MPS I. spektrum két vége között képvisel átmenetet. A kezdeti tünetek 3–8 éves kor között
jelentkeznek, a betegek többsége a felnőttkort megéri. A somaticus tünetek kifejezettek, akár az előbb említett
dysostosis is kialakulhat, azonban az intellektus alig vagy egyáltalán nem érintett. Corneahomály, ízületi
deformitások, halláskárosodás, sőt süketség is kialakulhat, a szívbillentyűk funkcionális zavarai gyakoriak. A
micro-gnathia macroglossiával társul, és ez jellegzetes arcmegjelenést kölcsönöz a betegnek. A variábilis
tünetek miatt ezen betegek gyakran nem vagy későn kerülnek csak felismerésre. A leggyakoribb téves
diagnózisok az alábbiak: juvenilis rheumatoid arthritis, arthrogryposis, degeneratív rheumatoid betegség,
porcbetegség, kötőszöveti betegség, pl. scleroderma, autoimmun betegség.
13.4.1.3. Mucopolysaccharidosis I. S (MPS I. S) (Scheie-szindróma)
Az MPS-nek relatíve enyhe formája, ötéves kor után kezdődik. A dysmorphia enyhe, az intellektus a betegek
többségében normális. A neurológiai tünetek a gyakran előforduló alagút- (carpal tunnel) szindrómára
korlátozódnak, azonban corneahomály itt is jellemző. Az utóbbi két betegség (MPS I. H/S és S) esetében a
várható élettartam közel normális lehet. Enzimpótló terápia (laronidase) az utóbbi két attenuált
betegségcsoportban (MPS I. H/S és S) csökkenti a tüneteket, képes lassítani a betegség progresszióját, és
jelentősen javítja az életminőséget.
13.4.2. Mucopolysaccharidosis II. (MPS II.) (Hunter-szindróma)

Hunter-kórban az iduronát-szulfatáz enzim működése károsodik, dermatán- és heparán-szulfát felhalmozódását
okozva. A klinikai kép alapján két csoportját különítik el, mint a súlyos és az enyhe formát. A súlyos típusban a
központi idegrendszer mindig érintett. Szemben az egyéb MPS-típusokkal, a Hunter-szindróma
öröklődésmenete X-kromoszómához kötött recessiv. Az MPS I. sok tünete felfedezhető az MPS II-ben, de a
corneahomály és a kyphoscoliosis utóbbiban hiányzik. A súlyos típusban durva arcvonások, ízületi contracturák,
alacsony növés, csontdeformitások, alagút-szindróma és mentalis retardatio észlelhető. A betegség 2–4 éves
fiúkban kezdődik. Krónikus diarrhoea lehetséges, amit részben az autonom idegrendszer érintettsége magyaráz.
Hét–nyolc éves kor körül kezdődnek a mentalis regresszió tünetei, később beszédvesztés, majd járászavar alakul
ki, 7–10 éves korban a hydrocephalus már markánsan látható. Az enyhe formában az intellektus alig vagy nem
342
érintett, de a somaticus tünetek kifejezettek. A tünetek később jelentkeznek, mint a súlyos típusban, a betegség
lefolyása elhúzódó, a betegek akár a hetedik évtizedet is megérhetik.
Enzimpótló kezelés (idursulfase) MPS II.-ben is elérhető már.
13.4.3. Mucopolysaccharidosis III. (MPS III.) (Sanfilippo-betegség)

A hibás enzimek a következők: heparán-N-szulfatáz (A típus), N-acetilglükóz-aminidáz (B típus), acetil-CoA:
glükózaminid-N-acetil-transzferáz (C típus) és N-acetil-glükózamin-6-szulfatáz (D típus); a betegségben tárolt,
valamint a veséből a vizeletbe kiválasztott anyag a heparán-szulfát. A betegség jellemzője, hogy a központi
idegrendszeri tünetek súlyosak, a somaticus eltérések enyhék, a corneahomály hiányzik. A klinikai tünetek 2–6
éves kor között jelentkeznek viselkedészavarral, agresszivitással. Hirsutismus, feltűnően dús, vastag szálú,
lenőtt haj, néha már csecsemőkorban feltűnő sűrű, részben összenövő szemöldök figyelhető meg. A
csontrendszeri tünetek ritkák és enyhék. A beszéd fejlődése késik, sok gyermek nem is tanul meg beszélni. A
halláskárosodás enyhe nagyothallástól süketségig terjedhet. Súlyos dementia alakul ki, miközben a beteg
somaticus és fizikai állapota kielégítő. A betegek többsége nem éli meg a 30 éves kort. A phenotypusok
meglehetősen hasonlóak, függetlenül attól, hogy a betegséget melyik enzim hibája okozza.
13.4.4. Mucopolysaccharidosis IV. (MPS IV.) (Morquio-betegség)

A betegséget a keratán-szulfát lebontásának hibája okozza. Két enzimdeficientia vezethet Morquio-szindróma
kialakulásához: az N-acetil-galaktózamin-6-szulfatáz hiánya okozza az A típust, míg a β-galaktosidáz hiánya
vezet a B típus kialakulásához. Mindkét típus jellemzője a súlyos csontdeformitásokkal társuló nanosomia és a
depositumokból fakadó corneahomály, az intellektus megtartott. A csontrendszeri eltérések teljes kialakulásuk
után súlyossá válnak. Az első tünetek 1–3 éves kor között jelentkeznek. Ezek lehetnek genu valgum, kyphosis és
a növekedés lelassulása. A végső kép 3–15 éves kor között alakul ki: törpenövés megrövidült és deformált
mellkassal, a dens epistrophei hypoplasiája, ky-phosis, hyperlordosis, scoliosis, a csigolyák deformatiója, genu
valgum, a csuklóban ulnaris deviatio, a metacarpusok deformitásai megrövidült phalanxokkal, a hosszú csöves
csontok epiphysis deformitasai, kiszélesedett metaphysisek és osteoporosis. Az ízületekben kóros
mozgathatóság jöhet létre a rögzítő szalagrendszerek lazasága miatt, ugyanakkor a nagyobb ízületek (csí-pő,
térd) mozgáskorlátozottá válnak a deformitások miatt. A dens epistrophei hypoplasiája miatt életveszélyes
állapot alakulhat ki, mivel a laza rögzítés atlantoaxialis luxatiót okoz, mely komprimálhatja a gerincvelőt.
A halál a 4. évtizedben következik be, oka a mellkasdeformitás következtében létrejövő cor pulmonale; az
intellektus mindvégig ép marad.
13.4.5. Mucopolysaccharidosis VI. (MPS VI.) (Maroteaux–Lamy-betegség)

A betegséget 1963-ban ismerték fel, egy Hurler-szindrómás küllemű, de normális intellektusú betegben, akinek
a vizeletében dermatán-szulfát ürült. A lizoszomális arilszulfatáz-B (vagy N-acetil-galaktózamin-6-szulfatáz)
hiánya okozza. A somaticus tünetek tehát a Hurler-szindrómára emlékeztetnek. Általában az újszülöttek külleme
normális, esetleg a koponya nagyobb és a mellkas deformált lehet, köldök- és lágyéksérv fordulhat elő. A
növekedés kezdetben megfelelő, de 5–8 éves kor körül lelassul. A corneahomály réslámpával felfedezhető. Az
ízületi mozgások beszűkülése térdben, csí-pőben és könyökben az első életévben kezdődik, ké-sőbb a beteg
jellegzetes, részlegesen flektált csípővel és térddel áll. A kezek karomtartásban rögzülnek, sebészi korrekció
szükséges. A beteg arca néha alig rendelle-nes, azonban durva, Hurler-betegségre emlékeztető is lehet.
Hepatomegalia csaknem mindig, splenomegalia a betegek felében alakul ki. Az aorta és a mitralis billentyűk
megvastagodnak és meszesek, a halált szívelégtelenség okozza. Enzimpótló kezelés rendelkezésre áll MPS VI.-
ban (galsulfase) is.
13.4.6. Mucopolysaccharidosis VII. (MPS VII.) (Sly-szindróma)

A legritkább MPS-típus. Három altípusa különíthető el, a leggyakoribb az infantilis forma. A betegség
leggyakrabban az MPS I. és II. phenotypusára emlékeztet, hepato-splenomegalia, mellkasdeformitás,
köldöksérv, enyhe mentalis retardatio észlelhető. A corneahomály gyakori. Jellemző a granulocytákban durva,
metachromasiásan festődő granulatio, mely a szokványos peripheriás kenetben is felismerhető lehet. A
betegséget leképező állatmodellben kedvező választ írtak le enzimpótló kezelés alkalmazása során.
13.5. Lizoszomális glikogenosisok
343
13.5.1. Pompe-kór
A II-es típusú glikogéntárolási betegség (Pompe-kór) esetén hiányzik vagy csökkent a savas alfa-glukozidáz
enzim aktivitása, melynek következtében a lizoszomákban a glikogén lebontása nem megy végbe. A glikogén
felszaporodása az izmokban, elsősorban a proximális izmokban gyengeséghez, a légzőizmokban légzési
nehézséghez és a szívben cardiomyopathiához vezet.
A csecsemőkori kezdetű forma (infantilis vagy „klasz-szikus‖ Pompe-kór) tünetei a cardiomyopathia,

cardiomegalia, hypotoniás izomzat („floppy baby‖), csökkent izomerő mellett a megvastagodott nyelv,
areflexia, pangás okozta hepatomegalia, nyelési/szopási/etetési nehézség. Jellegzetessége, hogy a betegség
gyorsan progrediál, és a betegek rendszerint nem érik meg az egy-éves kort.
A késői kezdetű (gyermekkori vagy juvenilis) forma a szívet nem érinti, a betegség progressziója bár lassabb
ütemű, de folyamatos és az idő előrehaladtával gyorsul. Progresszív proximális izomgyengeség, bizonytalan,
lábujjhegyen-járás, csökkent mélyreflexek, Gower-jel, lordosis, scoliosis, alvási apnoe, orthopnoe, terhelési
dyspnoe, légúti infekciók, hepatomegalia, etetési nehezítettség, rágási és nyelési nehézségek jellemzik. A
betegség-specifikus enzimpótló kezelést a kéthetente infúzióban adott alglukozidáz alfa és béta jelenti.
13.6. Mucolipidosisok
A mucolipidosis fogalmát Spranger és Wiedemann vezették be egy olyan betegségcsaládot leválasztva az addig
ismert lizoszomális eredetű csoporton belül, melyek viselik mind a mucopolysaccharidosisok, mind a
sphingolipid-tárolási betegségek bizonyos klinikai és biokémiai vonásait.
13.6.1. I-sejt-betegség (mucolipidosis II.) és pseudo-Hurler-polidystrophia

(mucolipidosis III.)
Rokon képviselői az egyébként is meglehetősen ritka mucolipidosis betegségcsaládnak. Mindkettő phenotypusa
erősen emlékeztet a Hurler-betegségre, vagy azzal megegyezhet; azonban nem kíséri kóros mucopolysaccharid-
ürítés. Biokémiai alapjuk, hogy bizonyos lizoszomális enzimek, melyek normálisan a cytoplasmában de novo
szintetizálódnak, nem a lizoszómákba transzportálódnak a membránokon keresztül, hanem az extracellularis
mediumba, így azok nem tudják a megfelelő helyen kifejteni aktivitásukat. Emiatt az érintett sejtek kóros
oligosaccharid-tárolást mutatnak, inclusiós testek jelennek meg, amiket I-sejteknek is neveznek.
13.6.2. Lizoszomális glikoprotein degradatio károsodás (glycoproteinosisok)

A következő két betegséget szintén a lizoszomális betegségek speciális csoportjának lehet tekinteni: ezekben a
lizoszomális glikoprotein degradáció károsodott.
13.6.2.1. Fucosidosis
A fucosidosis oka az egyik lizoszomális hidroláz, a fukosidáz hiánya, aminek következtében több olyan
glikoproteint, glikolipidet és oligoszacharidát tárolnak a sejtek, melyek fukosid-csoportot tartalmaznak. Több
phenotypus csoportra különíthető el a mutáció jellege alapján. A legsúlyosabban érintett betegek tünetei egyéves
kor előtt kezdődnek, psychomotoros retardatio, dysostosis multiplex, durva arcvonások jellemzik,
angiokeratoma lehetséges.
13.6.2.2. Sialidosis
A sialidosis két csoportja különíthető el: az I. típus a betegség enyhébb formáját képviseli; a maculán
cseresznyepiros folt észlelhető, tízéves kor után generalisalt myoclonusok jelennek meg. A súlyosabb II. típus
korábban kezdődik, a mucopolysaccharidosisok több vonása ismerhető fel a markáns visceralis tárolás miatt. A
neuraminidáz hibája okozza.
13.6.3. Mannosidosis
Az α-mannozidáz enzim hiánya okozza, ez a mannózban gazdag oligoszacharidok neurális tárolásához vezet.
Súlyos kisgyermekkori formája a Hurler-kórhoz hasonlít sceletalis deformitásokkal, durva arcvonásokkal,
mentális retardációval és süketséggel. A juvenilis forma enyhébb tünetekkel jár, komolyabb sceletalis
deformitások, durva arcvonások nem jellemzőek, azonban nyelési nehézséggel és halláscsökkenéssel társul.
2001-től α-mannosidosisban is elérhető enzimpótló terápia.
344
13.7. Általános gondolatok, kezelési elvek

Mivel a legtöbb lizoszomális tárolási betegség esetében nincs elérhető oki terápia, a kezelés sokszor a
szupportív és palliatív kezelésekre szorítkozik. A lizoszomális betegségekben kezelést igényelhetnek a hydroce-
phalus, a szemészeti eltérések, a halláskárosodás, az ortopédiai eltérések, a kézen kialakuló alagút-szindróma, a
tüdő- és szívelváltozások. Sok esetben a korai diagnózis nehéz. A jellemző tünetek megjelenése után nagy
segítség a klinikai kép és a kórlefolyás sajátosságainak ismerete. A radiológiai vizsgálat a betegség gyanúja
esetén elengedhetetlen. Ezt követően mucopolysaccharidosis gyanúja esetében a vizeletben az össz-
glükózaminoglikán-ürítést kell meghatározni, majd a vizelet frakcionált vizsgálata következik a kórosan ürített
GAG-típus meghatározására. Ennek eredménye a klinikai és radiológiai leletekkel együtt a diagnózist az esetek
többségében megadja, legalábbis az egyes csoportok egymástól elkülöníthetőek. A pontos diagnózis felállítása
az egyes enzimek aktivitásának meghatározásával történik. Valamennyi aktivitás mérésére felhasználható a
fibroblast vagy a leukocytaszeparátum, szérum vagy plazma magában is alkalmas MPS I., II., III. B és VII.
kizárására vagy megerősítésére. A praenatalis diagnosztika lehetséges amnionsejtekből vagy chorionboholy-
mintából. A hordozói státus megállapítása a hagyományos aktivitásmérések segítségével esetenként lehetséges.
A betegségcsaládra vonatkozó genetikai ismeretek folyamatosan bővülnek, szinte valamennyi génre

vonatkozólag megoldható a molekuláris biológiai diagnosztika. Az egyes betegségekben a hiányzó gén plazmid
vektor segítségével történő bejuttatására tett kísérletek hatalmas irodalmi anyagot ölelnek át, azonban a
génterápiás próbálkozások a gyakorlatban nem terjedtek el. Az enzimpótló terápia rekombináns technikával
előállított, módosított, vénásan bejuttatható, a makrofág rendszerbe és egyéb sejtek lizoszómáiba eljutó, és ott
hatást mutató enzim segítségével bizonyos betegségek esetében rendelkezésre áll (MPS I., II., VI., Fabry-kór,
Gaucher-kór, Pompe-kór, α-mannosidosis), más esetekben előrehaladott stádiumú fejlesztésekről lehet értesülni
(ld. Genzyme honlapja).
Az enzimpótló terápia mellett intenzív kutatás tárgyát képezi egyéb enzimaktivitást fokozó, illetve a kóros
tárolást csökkentő farmakológiai terápiák kifejlesztése. A farmakológiai chaperonok célja, hogy a mutáns
lizoszomális enzim aktív centrumához kötődve segítsék a fehérje megfelelő sejtkompartmentbe, a katalitikus
aktivitás kifejtéséhez szükséges helyre való jutását. Számos iminocukor-vegyülettel folynak klinikai
tanulmányok Gaucher-, Fabry-, és Niemann-Pick C betegségben, egyik előnyük az enzimpótló kezeléssel
szemben, hogy oralisan adható készítmények. A másik terápiás próbálkozás, szubsztrát-inhibíciós terápia, célja
a kórosan tárolt anyag csökkentése a szintézis enzimlépéseinek gátlásával. Bizonyos iminocukor-vegyületekről
derült ki, hogy a glikosphingolipidek bioszintézisének kezdeti lépését szelektíven képesek gátolni, így képesek
csökkenteni a felhalmozódó sphingolipid mennyiségét a sejtben. Főleg a központi idegrendszert érintő
sphingolipidosisokban lehet ennek a terápiának a későbbiekben jelentős szerepe.
13.8. A mitochondrialis DNS és az oxidatív foszforiláció

Az első mitochondrialis betegséget Luft írta le 1962-ben, majd 1981-ben Anderson munkatársaival szekvenálta a
mitochondrialis DNS-t (mtDNS). A mitochondriumok szerepének kutatása a humán pathogenesisben ezután
hatalmas lendületet vett: az évszázad utolsó, nem egészen 20 évében létrejött egy virágzó, a mai napig
lendületes szakterület, amit mitochondrialis medicinaként is emlegettek.
A mitochondriumok épsége elengedhetetlen a sejtek egészséges működéséhez. Ez a metabolikus sokrétűség

fakad abból is, hogy a sejt 104 különböző típusú fehérjéjéből 103 típus, azaz a sejt fehérjefajtáinak 10%-a a
mitochondriumokban is, vagy több enzim esetében kizárólagosan csak a mitochondriumokban található meg. A
mitochondrialis fehérjék nagy többségét nuclearis, kisebb hányadát mitochondrialis DNS kódolja. A nuclearis
genom 3x109 bázispár nagyságú információkészletével szemben a cirkuláris mitochondrialis DNS 16569
bázispár nagyságú. A mtDNS, szemben a nuclearis genommal, rendkívül ökonomikus, alig tartalmaz át nem
íródó intronszekvenciákat. A mtDNS egy kicsi (12S) és egy nagy (16S) ribosomalis RNS-t, valamint 22 transfer
RNS-t kódol, amelyek az intramitochondrialis fehérjeszintézishez szükségesek. Kódolja a légzési lánc, illetve az
oxidatív foszforiláció 13 fehérjéjét. Míg a somaticus sejtekben a nuclearis genom standard számú
kromoszómába tömörülve található meg, a mtDNS száma sejtenként változó. Egy mitochondrium 5–20
cirkuláris DNS-t tartalmaz, és egy sejt százas nagyságrendben tartalmaz mitochondriumot, így a mtDNS
sejtenkénti kópiaszáma ezres nagyságrendben mozog. Az oocitákban ez eléri a százezres nagyságrendet. Az
átörökített mtDNS kizárólag maternalis eredetű.
A szövetek a mtDNS mutációira, illetve annak következményeire különböző mértékben érzékenyek: leg-
érzékenyebb a központi idegrendszer (ezen belül is a nagyagy), kevésbé a harántcsíkolt izomzat, majd a
szívizom, a vérképző szervek, a vese és ritkán a máj. A jelenség magyarázata, hogy minél nagyobb jelentőségű
345
az oxidatív foszforiláció egy szövet energiatermelésében, funkciója annál hamarabb károsodik az oxidatív
energiatermelés insufficientiája miatt.
Amikor a mtDNS mutációja megtörténik, az egészséges és a mutáns alakok egy sajátságos polymorph keveréke
jön létre a sejteken belül, amit heteroplasmiának nevez az irodalom. Somaticus sejtosztódás után a
leánysejtekben a mutáns és az egészséges alakok random módon oszlanak meg, az egymást követő
generációkban egyre inkább elkülönülnek azok a sejtek, melyekben csak vagy döntő többségben mutáns,
valamint más sejtek, melyekben főleg egészséges alakok dominálnak. Az egynemű alakok jelenlétét
homoplasmia néven jelölik, függetlenül attól, hogy az elnevezéssel normális vagy kóros variánsokat illessenek.
Rendkívül tarka kép alakulhat ki sejtről sejtre, illetve szövetről szövetre különböző fokú heteroplasmia miatt. Az
egyes sejtek egyedi sajátosságainak eredője együttesen határozza meg az adott szövettípus biokémiai arculatát,
azaz a szintetizált fehérjék aktivitását és a következményes funkcióbeli sajátosságait. Miután a heteroplasmia
folyamatosan változik a sejtélet során, egy konkrét egyedre vonatkozólag is változik betegség esetén a klinikai
kép. A mtDNS mutációi lehetnek pontmutációk, deléciók, duplikációk és inverziók. A betegségokozó mtDNS-
mutációk előfordulása hozzávetőlegesen 1:5000–10000, egészséges egyénekben 1:200 a polimorfizmusok
gyakorisága.
A mitochondriális betegségek a leggyakoribb öröklött metabolikus betegségek csoportjába sorolhatók, amelyek

a vázizomzat, a szívizom és a központi idegrendszer betegségét jelentik. A tünetek ennek megfelelően e szervek
betegségét tükrözik: izomhypotónia, szívizom funkcionális zavarok és a központi idegrendszer megbetegedései.
Azt mondhatjuk, hogy e szervek (külön-külön vagy együttes érintettsége) betegségei jelentik a klinikai
betegségek több mint 90%-át. Azonban a mtDNS rendellenességei bármely szervben, bármely életkorban
kialakíthatnak eltéréseket, a primér mitochondriális betegségek klinikai prezentációja általában változatos. A
klinikai tünetek sok esetben nem specifikusak, és a felmerülő mitochondriális betegség csak egy a különböző,
lehetséges diagnózisok közül. A mitochondriális betegségek pontos diagnosztizálása a mai napig nehézkes, a
tünetek rendkívül nagy variabilitása, a mitochondriális betegségek molekuláris háttere és az átörökítés
mintázatának sokfélesége miatt. A tünetek értelmezésében az anyai ágú családtagok bevonása és a beteg
különböző szöveteinek vizsgálata nagy segítséget nyújthat. A diagnózis függ a betegen elvégzett rutin
vizsgálatok (hisztokémiai, biokémiai) eredményétől is.
A napjainkban mitochondriális betegségként elkülönített entitások száma több ezres nagyságrendben mozog és
folyamatosan gyarapszik. Hátterükben számos, a respirációs rendszer és az oxidatív foszforiláció defektusát
okozó eltérések állnak. Mivel a mitochondriális metabolizmusban és a mitochondriális működések
szabályozásában a nukleáris genomban kódolt fehérjék is részt vesznek, a mitochondriális betegségek döntő
többségét a nukleáris génekben bekövetkezett mutációk okozzák. A nukleáris géndefektus következtében
kialakult kórképek mendeli öröklésmenetet mutatnak. A mitochondriális betegségek kisebb hányadát a mtDNS
eltérései okozzák. Ezek a kórképek maternálisan öröklődnek (13.2. ábra). Az alábbiakban csupán néhány
gyakrabban előforduló és klasszikusnak tekintett mitochondrialis betegséget ismertetünk, melyek hátterében a
mtDNS variánsai állnak (13.4. táblázat).
346
13.2. ábra. A mitochondriális betegségek csoportosítása és dignosztikus algoritmusa (Az EFNS ajánlása alapján,
módosítva; ld. Ref 4.)
2.82. táblázat - 13.4. táblázat. A klinikai betegségek kialakításában szerepet játszó

mtDNS mutációk
Betegség Klinikai Genotípus Érintett gén(ek) Megjelenési Öröklődés

(OMIM fenotípus forma
azonosító)
Kearns-Sayre- progresszív nagy kiterjedésö ATP8, ATP6, heteroplazmiás sporadikus

szindróma myopathia, (4977 bp) COlll, TRNG,
(530000) cardiomyopathia, mitochondriális TRNR.TRNH, heteroplazmiás sporadikus
ophthalmoplegia deléció TRNS, TRNL,
ND3-5
Pearson- pancytopenia, heteroplazmiás sporadikus

szindróma laktát-acidózis
(557000)
MELAS myopathia, A3243G, T3271C TRNL heteroplazmiás maternális

(540000) eneephalopathia,
laktát-aeidózis,
stroke-szerő
epizódok
MERRF myoclonusos A8344G, T8356C TRNK heteroplazmiás maternális

(545000) epilepszia,
myopathia
NARP (516060) neuropathia, T8993G ATP6 heteroplazmiás maternális

ataxia, retinitis
pigmentosa
MILS (256000) az agyban T8993C ATP6 heteroplazmiás maternális

található
spongiosus
elváltozások
MIDD (520000) diabetes, süketség A3243G TRNL heteroplazmiás maternális
LHON (535000) opticus G11778A, ND1.4, 6 homoplazmiás, maternális

neuropathia G3460A, kis részben
T14484C heteroplazmiás
Myopathia és myopathia, T14709C TRNE homo- és maternális

diabetes izomgyengeség, heteroplazmiás
diabetes
Szenzorineuroná süketség A1555G, RNR, TRNS homo- és maternális

lis hallásvesztés A7445G heteroplazmiás
(580000)
PEO: progresszív externalis ophtalmoplegia; MELAS: mitochondriális myopathia-encephalopathia, laktát-

acidosis, stroke-szerű epizódok; MERRF: myoclonusos epilepsia, csapzott vörös rostok; NARP: neuropathia,
ataxia, r etinitis pigmentosa; MILS: anyai ágon öröklődő Leigh-szindróma; MIDD: anyai ágon öröklődő
diabetes és süketség; LHON: Leber-féle herediter opticus neuropathia; ATP6, 8: adenozin-trifoszfatáz enzim 6-
347
os, 8-as alegysége; COlll: citokróm-c oxidáz 3-as alegysége; TRN*: tRNS gének, ahol G: gliein; R: arginin; H:
hisztidin; S: szerin2; L: Ieuein2; E: glutamat; ND1-6: NADH-dehidrogenáz enzim 1-6 alegységeit kódoló
gének; RNR: 12S rRNS
13.9. A mitochondriális DNS pontmutációi okozta kórképek

13.9.1. Mitochondriális myopathia
Még mindig használatos ez az egyébként gyűjtőfogalomként kezelendő megjelölés. Általában azokban az
esetekben használják, amikor egyéb jelek vagy markerek alapján a mitochondriumok érintettsége az adott
betegségben triviális, de nincs mód a további osztályozásra. Mitochondriális myopathia kezdődhet bármely
életkorban izolált myopathia képében vagy a mitochondrialis betegségek egyéb tüneteivel. A laktát-acidosis
lehet enyhe, ami izommozgásra kifejezettebbé válik. Az újszülöttkori citokróm-C-oxidáz (komplex IV.) hiány
által okozott forma korai súlyos vagy enyhe myopathiát okoz légzészavarral és laktát-acidosissal. Amikor egyéb
szövet érintettsége is társul, a diagnózisban ezt jelezzük (pl. mitochondriális myopathia-encephalopa-thia stb).
13.9.2. Melas-szindróma
Mitochondriális myopathia, encephalopathia, laktát-acidosis, stroke-szerű epizódok, bármely életkorban
kezdődhet, az általában megtalálható mitochondriális tünetek mellett a sajátosság a periodikusan megjelenő,
bénulásra emlékeztető, stroke-szerű tünetek fellépése. Mentalis retardatio vagy regresszió és magatartászavar
megjelenése jellegzetes. Gyakran myopathia kíséri, ami lehet enyhe. Előfordulhat alacsony növés, diabetes
mellitus, hallászavar, enyhe retinadegeneratio és cardialis érintettség. A szérum és a liquor tejsavszintje magas,
agyi atrophia lehetséges. A harántcsíkolt izomban csapzott vörös rostok (ragged red fibres, RRF) láthatók
Gömöri trichróm festés mellett; a nemzetközi irodalomból átvéve erre a „ragged red fibers‖ elnevezés terjedt el.
A betegség hátterében többnyire a mt tRNS-eket kódoló gének mutációi állnak. Az esetek döntő többségében
(80%) a leucin-tRNS-t kódoló gén A3243G transitióját azonosították heteroplazmiás formában, de a betegséggel
összefüggésbe hozták a T3271C, G3252A pontmutációkat is. Ezek mellett egyéb átrendeződés, pl. deléció is
okozhatja a tüneteket.
13.9.3. MERRF-szindróma
Myoclonusos epilepsia, ragged red fibers szindróma, melyet ataxia és mitochondriális myopathia kísérhet.
Jellemző tünetek lehetnek még: grand mal rohamok, halláskárosodás, dementia, opticus atrophia, pan-cytopenia.
A szérum és a liquor laktátszintje enyhén emelkedhet. Az izombiopszia feldolgozásával csapzott vörös rostok
láthatók. A szindróma hátterében leggyakrabban a lizin-tRNS-t kódoló gén A8344G pontmutációja állhat.
13.9.4. Leber-féle herediter opticus neuropathia

A Leber-féle herediter opticus neuropathia (LHON) leginkább a második vagy harmadik évtizedben jelentkezik
a látóideg atrophiája miatt kialakuló hirtelen látásvesztéssel, azonban nagyon ritkán gyermekkorban is
kifejeződhet. A betegség látótérkieséshez és vaksághoz is vezethet. Ezen kívül néhány betegnél
szívritmuszavarok is felléphetnek. A betegség kialakulásában több mitochondriális mutáció is felelőssé tehető,
amelyek leginkább a NADH-dehidrogenáz enzim alegységeit kódoló mitochondriális géneket érintik. Az eddig
azonosított körülbelül húsz mtDNS LHON-mutáció közül a három leggyakoribb mtDNS eltérés: G3460A,
G11778A, T14484C, amelyek a LHON-betegek 90%-ában jelen voltak.
13.9.5. NARP-szindróma
Neuropathia, ataxia, retinitis pigmentosa vezető tünetekkel járó kórkép. Vaksághoz is vezethet. Hisztokémiai
vizsgálata során myopathiára utaló jelek nem mutathatók ki. A tünetek hátterében leggyakrabban az ATP szintáz
enzim 6-os alegységét kódoló gén T8993G transzverziója áll.
13.9.6. Leigh-féle subacut nekrotizáló encephalomyopathia

A jellemzőnek mondható neuropathiás történés jelenléte alapján különül el az egyéb mitochondrialis
betegségeken belül: az agytörzsben és a basalis ganglionok környékén spongiosus elváltozás észlelhető
capillaris proliferatióval. Az infantilis forma a leggyakoribb, mely az első két életévben kezdődik. Acut, subacut
és krónikus formában táplálási nehézség, hányás előzi meg az agytörzsi és cerebellaris tüneteket: ataxia,
szemmozgás-zavar, légzészavar jellemzőek. Dystonia, pyramis jelek, opticus atrophia gyakori. Az acut
348
fulminans forma gyors progresszió után légzészavarral vezet halálhoz. Későbbi formák bármikor felléphetnek.
Mendeli és maternalis öröklésmenetet is leírtak a sporadikus esetek mellett, ami egyébként egyéb mtDNS-t
érintő betegségekben is előfordulhat. A kórkép rendkívül nagy genetikai heterogenitással bír. Hátterében a
respirációs komplexrendszer tagjait (I-IV) kódoló génekben találtak eltéréseket. Leggyakrabban a T8993G és
T8993C mutációkat azonosították, a kórképet azonban okozhatja deléció is. A differenciáldiagnózis sok
progresszív vagy akut neurológiai betegséget magába foglal.
Valamennyi mitochondriális betegségre vonatkozólag fennáll, hogy a kezelési lehetőségek egyelőre

szegényesek. Menadiontól, ami a légzési lánc protontúlterhelését csökkentve javíthatja a károsodott ATP-
képzést, várható javulás. Karnitin adását javasolhatjuk, mely acil-karnitin-képzéssel csökkenti az acilcsoportok
okozta citrátköri gátlást. A somaticus génterápiához viszonyítva relatív elmaradás mutatkozik a mtDNS-
kezeléssel. A sejtekbe juttatott vektorokat nem veszi fel a mitochondrium, ezért megközelítésképpen olyan
klónokat igyekeznek előállítani, melyek a mtDNS szótárát átírják a nuclearis genom értelmezésére.
13.10. A mitochondriális DNS nagy átrendeződései okozta

kórképek
A mitochondriális DNS nagy átrendeződései közé mtDNS-deléciók, -duplikációk tartoznak, melyeket Kearns–
Sayre-szindróma (KSS), Pearson-szindróma és progresszív externalis ophthalmoplegia (PEO) hátterében
azonosítottak. Ezek a kórképek általában sporadikusan fordulnak elő. A defektusok valószínűleg az oogenezis
során keletkeznek. A mtDNS nagy átrendeződéseit KSS és PEO esetében kizárólag izomból, Pearson-szindróma
esetében kizárólag vérből lehet kimutatni.
13.10.1. Kearns–Sayre-szindróma
Olyan tünetegyüttest takar, aminek része progresz-szív externalis ophthalmoplegia és szívérintettség (pl.
vezetési zavar, cardiomyopathia), valamint retinitis pigmentosa, ptosis, liquorfehérje-emelkedés és esetenként
cerebellaris dysfunctio. Lehetséges még halláskárosodás, peripheriás neuropathia, myopathia, mentalis
retardatio, illetve a növekedés visszamaradása is. A tünetek 20 éves kor alatt alakulnak ki. A nők megbetegedése
gyakoribb. Változó mértékű laktát-acidosis előfordulhat. Izombiopsziás mintában módosított trichróm festéssel
csapzott vörös rostok (ragged-red fibres, RRF) láthatók.
13.10.2. Pearson-szindróma
A szindróma vezető tünetei: sideroblastos anaemia, pancytopenia, exokrin pancreas dysfunctio. A plazmában
emelkedett lehet a laktát/pyruvát aránya. A tünetek kora gyermekkorban alakulnak ki, gyakran halálos
kimenetelű. Szövettani képe a mitochondriális myopa-thiáénak felel meg.
13.11. Mitochondriális depletiós szindrómák

A szindrómák autoszomális recesszív öröklésmenetet mutató formái két csoportba sorolhatók: amelyek vezető
tünete a myopathia és a hepatopathia. Mindkét formája érinthet más szöveteket is (agy, vese, szív) széles
fenotipikus spektrumot kialakítva. A myopathiás forma egy-két éves kor körül manifesztálódik és lassan
progrediál. A hepatopáthiás forma esetében a tünetek újszülöttkorban jelennek meg és pár hónap alatt halált
okoznak. Mindkét formára jellemző lehet laktát-acidosis, aminoaciduria, emelkedett kreatin-kináz szint. A
myopathiás forma esetében a vázizomszövetben 14–45%, a hepatopathiás forma esetében a májban 99%
mtDNS-depletio, illetve a respirációs rendszer mitochondriális kódolású alegységeinek csökkent
enzimaktivitása mutatható ki. A szindrómák hátterében a 16. kromoszómán található thymidine kinase gén
defektusát azonosították. Izombiopsziás mintában módosított trichróm festéssel csapzott vörös rostok (ragged-
red fibres, RRF) láthatók.
13.12. A mitochondriális zsírsav-oxidáció rendellenességei

A mitochondriális β-oxidáció folyamata normális körülmények között fontos szerepet játszik az
energiatermelésben; éhezés során a legnagyobb energiaszolgáltatóink a lipidek. Számos szövet, mint a
harántcsíkolt izom és a szívizom nyugalmi energiaigényét zsírsavak égetésével fedezi. Maga a folyamat
összetett, több mint 20 lépésből áll: a zsírsavak felvétele a sejtbe, aktivációjuk CoA-észterekké,
transzészterifikációjuk acil-karnitinné, átjutás a mitochondrium membránján, re-észterifikációjuk acil-CoA-vá,
majd ezt követi az intramitochondriális β-oxidációs spirál. A folyamat során redukált NAD képződik, a
349
termelődött elektronok flavoproteinekre tevődnek át, majd égnek el a terminalis oxidáció során. A májban a
keletkezett acetil-CoA ketontestekké alakulhat a máj redox státusa függvényében. A zsírsav-oxidációs spirálon
belül minden lépést más enzim katalizál, valamint külön enzimek találhatók a telítetlen zsírsavak oxidációjára
is.
13.12.1. Medium chain (közepes szénatomláncú) ACIL-CoA-dehidrogenáz-

(MCAD-) hiány
Az egyik legáltalánosabban előforduló β-oxidációs károsodás. Elsősorban a hepaticus zsírsav-oxidáció
betegsége, de a harántcsíkolt izomzat is érintett lehet. Leggyakoribb tünete az éhezés által provokált epizodikus
hypoketotikus hypoglycaemia, mely 1–2 éves életkorban jelentkezik, ami gyakran hányással és comáig
progrediáló tudatzavarral jár. Az epizódok között a MCAD-hiányos betegek egészségesnek mutatkoznak,
ugyanakkor az esetek egy részében az első epizód is halálos lehet. Hepatomegalia és mérsékelt májfunkció-
pozitivitás gyakori lelet, ezért Reye-szindróma-szerű képben is jelentkezhet. A vizelet szerves sav profil kóros,
másodlagos karnitinhiány alakul ki.
13.12.2. Multiplex ACIL-CoA-dehidrogenáz-deficientia (II. típusú glutársav-

acidaemia)
Hypo- vagy nonketonaemiás hypoglycaemiával, metabolikus acidosissal, a máj zsíros degeneratiójával, renalis
tubuluskárosodással és myocardiumérintettséggel jár. A betegségben az elektrontranszport flavoprotein-rendszer
károsodott. Benignus vesecysta-képződés és vesedysplasia is kísérheti. Bár a betegséget több enzimalegység
hibája is okozhatja, a klinikai kép csaknem ugyanaz. A vizeletben sokféle volatilis, rövid szénláncú szerves sav
ürül, nagyobb mennyiségben (valeriánsav, izovaleriánsav, glutársav, etilmalonsav, adipinsav, szuberát és
szebacát). Újszülöttkori formája súlyos metabolikus acidosissal, hypoketoticus hypoglycaemiával, hyper-
ammonaemiával, hypotoniával és görcsökkel jár. Legtöbbször néhány napon belül halálhoz vezet, ha nem,
súlyos encephalopathia alakul ki. A betegség enyhe formájában visszatérő hányások, coma, az epizódok között
izomgyengeség észlelhető.
13.12.3. Karnitin-palmitoil-transzferáz- (CPT) hiány

A mai ismeretek szerint a CPT két lokalizációban fordul elő. A CPT I. a belső mitochondrialis membrán külső
oldalán, a CPT II. a külső membrán belső oldalán helyezkedik el, azokon a pontokon, ahol a két
membránrendszer egymással érintkezik. Az irodalom elkülönít CPT I. és II. defectust, biokémiailag két külön
CPT-gén ismert. A CPT I. hiány főleg hypoketotikus hypoglycaemia, hepatomegália, esetleg coma tüneteivel
jelentkezik, amit éhezés vagy lázas betegség vált ki. Ismétlődő esetben már akár Reye-szindróma-szerű
epizódok léphetnek fel emelkedett ammóniával és transzaminázokkal.
A CPT II. hiány összetettebb kép formájában jelentkezhet. Lehet pár napos korban fatális kimenetelű hepato-
encephalo-cardiomyopathia a megjelenés: a képet a szívérintettség (szívelégtelenség, vezetési zavarok) és a
központi idegrendszeri tünetek (apathia, görcs) uralják. Az infantilis formában az előzőek mellett még a
harántcsíkolt izomzat betegségére utaló tünetek is megtalálhatók, myoglobinuria is észlelhető.
A CPT II. késői, felnőttkori formája a leggyakoribb előfordulású. Késő gyermekkorban, fiatal felnőttkorban
jelentkezik visszatérő rhabdomyolysis formájában, amit fizikai megerőltetés, lázas betegség vagy éhezés
provokál. Myoglobinuria nagyon jellegzetes, a CPK-szint markánsan emelkedett lehet.
Egyik kórformában sincs specifikus szövettani eltérés a szövetekben, és meglepő módon egyáltalán nem látható
kóros lipid depositio, ami a gátolt zsírégetést tükrözné. A definitív diagnózis az enzim aktivitásának
meghatározása alapján lehetséges; a két enzim hiányának hatalmas genetikai irodalma van a rendkívül összetett
mutációspektrum miatt.
13.12.4. Primer karnitinhiány

Az utóbbi pár év tette világossá, hogy a karnitin-transzport-defectus, az OCTN2 hiány jelenti a valódi primer
karnitinhiányt. A betegség elsődlegesen a szívet és a májat érinti, tehát egy hepato-cardiális tünetegyüttes
képében jelenik meg. A szöveti (elsősorban szív, máj és izom) és a keringő karnitinszint jelentősen csökkent. A
betegek említett szerveiben a karnitinhiány miatt microvesicularis steatosis észlelhető.
Klinikailag gyermekkorban jelentkező cardiomyopathia vagy májérintettség a vezető tünet, esetleg

izomfájdalom és -gyengeség észlelhető, de nem kötelező. Reye-szindrómára emlékeztető hepatocerebrális
350
attackok lehetségesek. Az infectióhajlam fokozott, de az a beteg állapotát jelentősen ronthatja is, akár acut
exacerbatio tünetei is felléphetnek. Hirtelen csecsemőhalál lehetséges. A betegek közvetlen karnitinterápiára
azonnal reagálnak. A képet domináló cardialis tünetek is mérséklődnek vagy akár szanálódhatnak is.
A differenciáldiagnózis szempontjából tudnunk kell, hogy sokkal gyakoribb a másodlagos karnitinhiány, ami
számos betegséghez társulhat (pl. organikus aciduriák), illetve okozhatja bizonyos gyógyszerek alkalmazása is
(pl. valproát, pivalát).
13.13. Peroxysomalis kórképek

A peroxysomák részt vesznek a zsírsavak β-oxidációjában, az igen hosszú szénláncú zsírsavak, a többszörösen
telítetlen zsírsavak, egyes dikarboxi-zsírsavak, a prosztaglandinok és a koleszterin-oldalláncok főként vagy
kizárólagosan a peroxysomákban oxidálódnak. Ugyanitt történik a plazmalogén-bioszintézis kezdőreakciója. A
plazmalogének viniléterkötést tartalmazó foszfolipidek, a myelin alkotórészei. Az epesavképzésnek is van
peroxysomalis fázisa. Az organellum szerepet játszik a hidrogén-peroxid-képzésben és -eliminálásban.
13.13.1. Zellweger- (cerebro-hepato-renalis) szindróma

A leggyakoribb és legsúlyosabb peroxysomalis rendellenesség. Alapja a peroxysomák képződésének zavara, a
ma már közel tucatnyi nagyságrendben ismert különféle gének (peroxin1-26, PEX1 stb.) hibája miatt. Jellemző
dysmorphiás jelek kísérik, mint magas homlok, lapos agyalap, magas szájpad, micrognathia, glaucoma,
nystagmus, lencsehomály, külsőfül-deformitás. A vezető tünet az igen súlyos izomhypotonia, melyet általában
már az első életnapon kezdődő görcsök, retinadegeneratio, pszichomotoros retardatio kísérnek. Az első hónap
során hepatomegalia alakul ki, polycystás vese észlelhető, radiológiailag a patellán és a csípőízületi vápán
meszesedés mutatható ki. Az EEG mindig kóros, multifocalis görcsjeleket tartalmaz. A betegek túlnyomó
többsége nem éri meg a féléves életkort. A genetikai diagnózis rendkívül bonyolult a sokrétű etiológia miatt.
13.13.2. X-kromoszómához kötött adrenoleukodystrophia

Klinikailag számos phenotypusmegjelenés tartozik ide: a gyermekkori cerebrális forma, az
adrenomyeloneuropathia (AMN), az adolescens variáns, a felnőttkori, a csak az Addison-kór formájában
megjelenő típus és a neurológiai tünetek nélküli betegek biokémiai eltéréssel. Az ABCD1 gén hibája okozza,
biokémiailag a peroxisomális β-oxidáció hibája miatt nagyon hosszú szénláncú zsírsavak akkumulálódnak.
Elsődlegesen a mellékvese cortex, a központi idegrendszeri myelin és a testisek Leydig-sejtjei érintettek.
A klinikai kép spektruma rendkívül széles, akár egy családon belüli betegek között markáns eltérések
mutatkozhatnak meg. A mellékvese-érintettség tünetei mellett, ami megfelelhet a klasszikus Addison-
betegségnek, idegrendszeri és viselkedési zavarok jelentkezhetnek, látás- és hallásromlás, az iskolai teljesítmény
hanyatlása, progresszív dementia, majd ataxia, görcsök léphetnek fel. A neurológiai tünetek megjelenése után a
progresszió rendkívül gyorssá válik.
13.13.3. Refsum-betegség
Alapja lehet a fitanoyl CoA hidroxiláz vagy a peroxin-7 (PEX7) hibája, ami kóros szöveti fitánsav-
akkumulációhoz vezet. Ezen ritka elágazó szénláncú sav (3,7,11,15-tetramethyl-hexadekánsav) mennyisége
megemelkedik a fentiekben tárgyalt egyéb peroxysomalis betegségekben is; az emelkedett fitánsavszint mellett
a betegség differenciáldiagnosztikája a klinikai képre épül. Elsődlegesen neurológiai tünetek uralják a
betegséget, mint peripheriás polyneuropathia, cerebellaris ataxia, retinitis pigmentosa, neurogen süketség; ezek
mellett ichthiosis, valamint nem specifikus kardiológiai eltérések vagy akár malformatiók is lehetségesek.
Multiplex epiphysealis dysplasia lehet szembetűnő az érintett betegekben.
13.14. Rézanyagcsere-zavarok
A réz számos metalloenzim esszenciális kofaktora, így normális anyagcsere megfelelő rézbevitel nélkül
elképzelhetetlen. Ugyanakkor fokozott bevitel esetén a réz toxikus is lehet, de kóros tárolás következményeként
is betegség alakul ki. A Wilson-féle hepatolenticularis degeneratióban elsődlegesen hepaticus és agyi tárolás
történik; a betegséget részletesen a gastroenterológiai fejezet tárgyalja.
13.14.1. Menkes-betegség
351
Menkes-betegségben a Cu2+-transport ATPase szintézise gátolt. A Menkes-betegségben komplex réz-

transzportzavar van, a réz felszívódási zavara okoz rézhiányos betegséget, ugyanakkor a réz a mucosasejtekben
lerakódik. A réz eljutása a réz kofaktorú enzimekhez gátolt, ami az idegrendszert és a kötőszövetet érintő
betegséghez vezet. Ezzel párhuzamosan, ugyanannak a hibának a kapcsán a réz intracellularis felvétele
károsodott egyéb szövetekben is, ami a terápiás parenteralis beviteli kísérletek eredménytelenségét okozza. A
tünetekért a réz kofaktorú enzimek működésének zavara a felelős. Jellemző a színtelen, erősen göndör haj,
hypo-thermia és a laza bőr. Újszülött- és pár hónapos életkor között görcsök jelentkeznek, izomhypotoniával.
Osteoporosis, metaphysealis fracturák, húgyúti diverticulumok a betegség szokványos kísérői. Subduralis
effusio nem ritka. A betegség 2 éves kor előtt halálos.
A klinikai diagnózist megerősíti a haj mikroszkópos vizsgálata: pili torti (csavarodott hajszálak), esetleg
trichorrhexis nodosa (törések a hajszálak tengelye mentén). A szérum réz- és -cöruloplazminszint alacsony, a
fibroblastok rézfelvétele fokozott.
A betegségért felelős gén lokalizációja Xq12-q13; az öröklésmenet X-kromoszómához kötött recessiv.

Ugyanennek a génnek a betegsége okozza az occipitális horn szindrómát, amit a Menkes-betegség phenotypus
variánsának tartanak.
13.15. Purinanyagcsere-zavarok
13.15.1. Lesch–Nyhan-szindróma
A betegség a purinváz anyagcseréjében részt vevő enzim, a hipoxantin-guanin-foszforibosil-transzferáz
(HGPRT) részleges vagy teljes hiányának a következménye. Tünetei a hyperurikaemia, choreatetosis,
spasticitas, mentalis retardatio és az öncsonkítási kényszer; később köszvényes arthropathia és vesekövesség. A
betegek megszületéskor normális külleműek, a növekedés féléves kor körül kezd visszamaradni, izomhypotonia,
pszichomotoros retardatio, majd dystonia jelentkezik. A HGPRT 217 aminosavból álló fehérje, a kódoló gén az
X-kromoszómán helyezkedik el (Xq26-27). A betegséghez vezető mutációk heterogének. A nők tünetmentes
hordozók, a diagnosztikában segítség az enzimaktivitás meghatározása erythrocytában. Kezelésében a xantin-
oxidázt gátló allopurinol csökkenti a keringő húgysavszintet, ami javít az ízületi panaszokon.
13.16. Vitaminmetabolizmus-zavarok
Több vitamin metabolizmusának zavara ismert: így ismertek a folsav transzportjának és metabolizmusának
zavarai, a kobalamin anyagcseréjének veleszületett hibái, valamint a biotinmetabolizmus zavarai.
13.16.1. Biotinidázhiány (multiplex carboxilázhiány)

A betegség klinikai tünetei között izomhypotonia, epileptiform görcsök, ataxia, opticus atrophia,
halláskárosodás, egyéb bőrtünetek mellett alopecia és a somaticus fejlődés elmaradása szerepelhet. Kezdődhet
néhány (3–5) hetes korban, de ritkábban később is. A betegekben laktát-ketoacidosis fejlődik ki, amit organikus
aciduria (laktát, β-hidroxiizovalerát, β-metilkrotonil-glycin, β-hidroxipropionsav, metilcitrát) kísér. A definitív
diagnózis az enzimaktivitás mérésével lehetséges a szérumban. A betegség szűrése a hazai újszülöttkori
anyagcsere-szűrőprogram része.
Köszönetnyilvánítás
Köszönettel tartozom Méhes Károly és Kosztolányi György akadémikus uraknak a fejezet eredeti struktúrájának
megírásához nyújtott tanácsaikért. Köszönettel tartozom Komlósi Katalin és Maász Anita kolléganőimnek a
fejezet átdolgozásához nyújtott segítségükért.
13.16.1.1. Irodalom
Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G (2000): Inborn Metabolic Diseases. Heidelberg. Springer-
Verlag.
Finsterer J, Harbo HF, Baets J, Van Broeckhoven C, Di Donato S, Fontaine B, De Jonghe P, Lossos A, Lynch
T, Mariotti C, Schöls L, Spinazzola A, Szolnoki Z, Tabrizi SJ, Tallaksen CM, Zeviani M, Burgunder JM, Gasser
T. EFNS guidelines on the molecular diagnosis of mitochondrial disorders. Eur J Neurol. 2009 Dec;16(12):
1255–64.
352
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, et al (2004): Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease,
8th ed. www.ommbid.com. New York, McGraw-Hill.
Warrel D, Firth J, Cox TM (2009): Lysosomal diseases. New York. Oxford University Press. 1–24 pp.
14. 14. Neonatológia

14.1. Magzati és újszülöttkori fertőzések
Machay Tamás, Balla György, Hajdi György
A neonatológia az újszülöttek megbetegedéseivel és ellátásával foglalkozik. Az újszülöttkor szűkebb értelemben

a betöltött hetedik, tágabb értelemben a 27. napig tart. Perinatalis koron a 28. gestatiós héttől az első hét
életnapig (168 óra) terjedő idő, korai csecsemőkoron a születéstől a befejezett 27. életnapig terjedő idő-
intervallum értendű. Élveszülöttnek tekintünk a születési súlytól függetlenül minden újszülöttet, aki
életjelenséget (szívműködés, légzés, mozgás) mutat.
A neonatológia az elmúlt két évtizedben jelentős fejlődést mutatott; szorosan összefügg a

gyermekgyógyászattal, de annak kissé elkülönült részét alkotja. Ennek oka az, hogy az újszülöttkor számos
biológiai funkciója jelentősen különbözik a csecsemő- és gyermekkortól, azok ismerete speciális tapasztalatot
igényel.
A neonatalis ellátás jelentőségét az adja, hogy a perinatalis kor morbiditása és halálozása kiemelkedően nagy: a
perinatalis időszak betegségei miatt annyian halnak meg, mint a csecsemőkor utáni időszak 40 évében!
A perinatalis és csecsemőhalálozás csökkentése minden társadalom számára kiemelkedő feladat. E mutatók

ugyanis tükrözik egy adott populáció szociális helyzetét, de jelzik az egészségügyi ellátás – ezen belül a
szülészet és a gyermekgyógyászat – szakmai színvo-nalát is. Hazánkban a perinatalis mortalitás és a csecse-
mőhalálozás folyamatosan javul; a sokak számára romló szociális helyzet és az egészségügy jelenlegi állapota
mellett e mutatók javulására szülészeti és gyermekgyógyászati hálózatunk méltán lehet büszke.
14.1.1. A magzati élet és a születés körüli időszak

14.1.1.1. A magzati élet jellemzői
14.1.1.1.1. A magzat betegségeinek felismerése. Intrauterin terápia
A neonatalis megbetegedések jelentős része a magzati korban kezdődik, fontos tehát a gyermekgyógyászok
számára is ezen időszak alapvető történéseinek ismerete.
A magzati élet az organogenesis befejeződésekor, megközelítőleg a 12. terhességi héten kezdődik; a foetus
légzése, táplálása és anyagcsere-termékeinek kiválasztása ettől az időtől kezdve a placentához kötött.
A különböző szervek és szervrendszerek fejlődése a gestatio előrehaladtával párhuzamosan halad, az egyes

rendszerek érnek, az érési folyamat azonban gyakran a szüléskor sem fejeződik be, áthúzódhat a csecsemőkorba.
A vitalis paraméterek érése a gestatio függvényében a következőképpen alakul:
•A 25–26. terhességi héten fejlődik ki az alveolusok vascularisatiója.
•A 26–28. terhességi hét körül indul a II. típusú pneumocytákban a felületaktív anyag termelése.
•A 32–34. hét között a germinalis mátrix ereinek fala megvastagszik, ezután csökken az idegrendszeri vérzések
incidenciája.
•A 32–33. gestatiós héttől jelentősen javul a gastrointestinalis rendszer motilitása.
•Az élet első 2–3 napján alakul ki a hypoxiára adott válasz (hyperventilatio).
A vitalis paraméterek éréséből adódóan az életben tarthatóság határának a 25. gestatiós hetet tartjuk.
Fontos, hogy az orvosok már a magzatot is „páciensnek‖ tartsák, ismerjék fel annak betegségeit, és – ha
lehetséges – azokat kezeljék. A magzati diagnosztika lehetőségeit a 14.1. táblázat foglalja össze.
353
2.83. táblázat - 14.1. táblázat. A magzati betegségek diagnosztikájának lehetőségei
Módszer Diagnosztikai lehetőség
képalkotás (ultrahang) Doppler-ultrahang intrauterin fejlődés fejlődési rendellenességek

magzatvíz mennyiségi eltérései szívfejlődési
rendellenességek krónikus hypoxia
amniocentesis tüdőérettség
cordocentesis infekció (IgM) isoimmunisatiók
anaemiák
haemoglobinopathiák
szövetmintavétel (chorionboholy-trophoblastok, DNS-analízis kromoszóma kariotípus

magzatvízsejtek)
anyai serum-α-fetoprotein ikrek
velőcső-záródási rendellenességek
hepatitis
nephrosis
21-triszómia
szívfrekvencia-monitorizálás foetalis distress (akut – krónikus)
A magzati diagnosztika számos intrauterin megbetegedést és fejlődési rendellenességet bizonyíthat; ezek egy
része intrauterin kezelhető, és a neonatalis ellátást nagyban segíti a születéskor már meglévő intrauterin
diagnózis.
A súlyos, élettel összeegyeztethetetlen fejlődési rendellenességek orvosi megítélésében utalunk az etikával

foglalkozó fejezetre. A döntést itt – orvosi felvilágosítás után – a szülőknek kell meghozni.
A magzati betegségek kezelésének lehetősége korlátozott ugyan, de néha eredményes. A szülészet tudománya
jelenleg a következő lehetőségekkel rendelkezik:
•Az anyai betegségek kezelése és gondozása terhesség alatt (pl. hypertonia, diabetes, infekciók).
•Intrauterin transzfúzió (Rh-isoimmunisatio, anaemia).
•Anyai digitaliskezelés (supraventricularis tachycardia).
•Anyai glucocorticoidkezelés (RDS-prophylaxis).
•Császármetszés (intrauterin hypoxia).
•Egyes fejlődési rendellenességek intrauterin sebészeti korrekciója is megkísérelhető (pl. hernia

diaphragmatica).
A veszélyeztetett újszülött
A terhesség, a szülés és a korai postnatalis kor nagyszámú olyan rizikótényezővel jár, amelyek veszélyeztetik az
újszülötteket. E veszélyállapotok jelenlétében növekszik e korcsoport morbiditása és mortalitása. Szülészeknek
és gyermekgyógyászoknak egyaránt a feladata a veszélyállapotok feltárása és ismerete.
354
Teendők rizikótényezők esetén:
•A placenta gondos megőrzése. Gyakran a szövettani feldolgozás ad útbaigazítást az újszülöttkori patológia

mibenlétére (pl. toxoplasmosis).
•Az újszülött gondos klinikai, laboratóriumi és radiológiai vizsgálata. A korán elvégzett vizsgálatok lehetővé
teszik számos megbetegedés megelőzését (pl. hypoglykaemia) és időben való kezelését (pl. infekciók).
Veszélyeztetett újszülöttre a 14.2. táblázatban felsorolt rizikótényezők fennállása esetén számíthatunk.
2.84. táblázat - 14.2. táblázat. Veszélyeztetett újszülöttek rizikótényezői
Rizikótényezők Veszély az újszülött számára
Anyai rizikótényezők
idős anyai kor kromoszóma-rendellenességek
(35 év felett) intrauterin sorvadás
fiatal anyai kor koraszülöttség
(16 év alatt) intrauterin infekció
dohányzás intrauterin sorvadás
gyakoribb perinatalis halálozás
alkohol, kábítószer foetalis alkohol syndroma
megvonásos tünetcsoport
diabetes mellitus hypoglykaemia
RDS
fejlődési rendellenesség
(pl. szívhibák)
vesebetegség intrauterin sorvadás
húgyúti fertőzés intrauterin fertőzés
sepsis
hypertensio intrauterin sorvadás
foetalis hypoxia
anaemia koraszülöttség
intrauterin sorvadás
asphyxia
isoimmunisatio anaemia
355
hyperbilirubinaemia
hydrops
polyhydramnion fejlődési rendellenesség
(anencephalia, gastrointestinalis
obstructio)
vérzés az utolsó anaemia
trimesterben
idő előtti burokrepedés fertőzés
TORCH TORCH
beteg újszülött valamely hasonló megbetegedések
előző terhességből (pl. RDS) (pl. RDS)
trauma foetalis sérülés, koraszülés
Foetalis rizikótényezők
ikerterhesség koraszülés
RDS
foetofoetalis transzfúzió
szülési sérülés
intrauterin retardatio asphyxia
hypoglykaemia
excessiv foetalis hypoglykaemia
növekedés RDS fejlődési rendellenesség (pl. szívhiba)
fekvési és tartási trauma
rendellenesség asphyxia
ritmuszavarok hypoxia congenitalis vitiumok
polyhydramnion lásd előbb
oligohydramnion intrauterin retardatio hypoplasiás tüdő húgyúti

rendellenesség
A szülésből származó rizikó
356
koraszülés RDS
infekció
asphyxia
túlhordás asphyxia
meconiumaspiratio
rohamos szülés asphyxia
szülési sérülés
elhúzódó szülés asphyxia
meconiumos magzatvíz
előesett köldökzsinór meconiumaspiratio
anyai hypotensio pneumonia
császármetszés asphyxia
asphyxia
RDS
tranzitorikus tachypnoe
analgesia–anaesthesia légzésdepressio
placenta-rendellenesség asphyxia
hydrops
vérzés
Postnatalis rizikótényezők
koraszülöttség RDS
idegrendszeri vérzés
fertőzés
alacsony Apgar-érték (1 perces) asphyxia
RDS
vérzés
alacsony Apgar-érték fejlődési rendellenesség
(5 perces) (pl. hernia diaphragmatica)
bűzös magzat infekció
intrauterin retardatio asphyxia
357
hypoglykaemia
túlhordás asphyxia
14.1.1.2. Asphyxiás újszülött
14.1.1.2.1. Az újszülöttek resuscitatiója
Az újszülöttek intrauterin hypoxia miatt gyakran szorulnak szülőszobai resuscitatióra; nemzetközi adatok szerint
6%-uk igényli a resuscitatio valamely formáját.
A gyorsan felismert és megfelelően kezelt post-asphyxia-szindróma jelentősen csökkenti a perinatalis

mortalitást és a késői (pszichomotoros) károsodások arányát. Ismerete tehát minden gyermekgyógyász számára
rendkívül fontos.
Patomechanizmus. Neonatalis asphyxiához a 14.3. táblázatban felsorolt okok vezethetnek; közülük –

gyakorisága miatt – kiemelendő a placentaris keringés zavara miatt beszűkült foetalis gázcsere és
következményes hypoxia. Foetalis hypoxiára a magzat súlyos patológiás elváltozásokkal válaszol, ezek az
intrauterin életre és a korai újszülöttkorra egyaránt vonatkoznak. A foetalis életben bekövetkező patológiás
elváltozásokat a 14.4. táblázat foglalja össze. Kiemelendő ezekből az acidosis és az emelkedett pulmonalis
nyomás. E kettő következménye az extrauterin életben myocardialis funkciózavar, csökkent perctérfogat és
perzisztáló foetalis keringés, következményes hypoxiával.
2.85. táblázat - 14.3. táblázat. Az újszülöttkori asphyxia gyakoribb okai
Ok Hatás Példa
gyógyszer légzésdepressio anaesthesia
mechanikus vérzés piacentaris keringés megszűnése előesett köldökzsinór abruptio

hypovolaemia placentae placenta praevia
fejlődési rendellenesség cardialis/pulmonalis elégtelenség vitiumok
hernia diaphragmatica
környezeti hypothermia rossz feltételek a szülőszobán
túlhordás pulmonalis hypertensio meconiumaspiratio
infekció pulmonalis hypertensio B típusú Streptococcus sepsis
iatrogen pulmonalis-cardialis collapsus iatrogen pneumothorax
2.86. táblázat - 14.4. táblázat. A foetus asphyxiára adott válaszai
Élettani paraméter Változás
pH ↓
358
pCO2 ↑
pO2 ↓
laktát ↑
serum-K ↑
catecholaminok átmeneti ↑, utána ↓
szívfrekvencia umbilicalis vérátáramlás átmeneti ↑, utána ↓ ↓
perctérfogat ↓
pulmonalis vascularis rezisztencia ↑
jobb–bal shunt ↑
A hypoxia súlyosan megzavarja a születést követő adaptatiót; ennek legsúlyosabb következménye a

légzésdepressio. A hypoxia újszülöttek légzésére gyakorolt hatását a 14.1. ábra szemlélteti. Asphyxiában
született magzat légzése szülés után nem indul meg (primer apnoe). Néhány perc eltelte után az igen súlyos
respiratiós acidosis (pCO3 200–300 Hgmm) hatására néhány nagy légvétel jelenik meg; ez azonban az
asphyxiát nem rendezi (a perzisztáló foetalis keringés miatt a hypoxia továbbra is fennáll). A hypoxia hatására
ezek után ismételt légzésmegállás (szekunder apnoe) jelentkezik; ebben az állapotban a spontán légzés
önmagától már nem indul meg! A régebbi szülészeti nómenklatúra szerint ezen állapotot terminalis apnoénak
nevezték.
14.1. ábra. A percventilatio hypoxiára bekövetkező változása koraszülötteken és felnőtteken. Újszülöttek

légzését a hypoxia gátolja (Charles C. Thomas: The physiology of the newborn infant. Springfield, 1976)
Az intrauterin hypoxia az adaptatio zavarán kívül gyakorlatilag minden szerv károsodását eredményezheti;
közülük legfontosabb a központi idegrendszer sérülése. A hypoxia hatására sérülő nátriumpumpa miatt akut
fázisban emelkedik a neuronokban az intracellularis nátriumszint; a nátrium vizet is visz magával; ennek
következménye súlyos intracellularis oedema. Az akut szakasz gyógyulása után azonban az idegrendszeri
károsodás progrediálhat. A hypoxia hatására ugyanis emelkedik néhány neurotranszmitter intracerebralis
koncentrációja. Közülük az emelkedett glutaminszint hatására megnyílnak a neuronok Ca2+-csatornái, és az
emelkedett intraneuronalis kalciumkoncentráció – a proteáz enzimek aktiválásán keresztül – a központi
idegrendszer sejtjeinek végleges elhalásához vezet.
359
Diagnózis. A post partum hypoxia felismerésére és súlyosságának megítélésére az Apgar-pontozás (14.5.

táblázat) alkalmas. A módszer előnye, hogy egyszerű, gyors és az állapot súlyosságának megítélését is lehetővé
teszi. Súlyos hypoxia diagnózisát állíthatjuk fel 0–3 érték esetén, közepes-enyhe fokú az állapot 4–7 értéknél.
2.87. táblázat - 14.5. táblázat. Apgar-értékelés
Tünet Pontszám
0 1 2
szívfrekvencia hiányzik < 100/min > 100/min
légzés nincs renyhe jó; sírás
izomtónus nincs végtagok flexióban aktív mozgás
légutak leszívására adott nincs grimasz köhögés, tüsszögés

válasz
szín sápadt cyanoticus a végtag cyanoticus a törzs testszerte rózsaszín

rózsaszín
0–3: súlyos asphyxia
4–7: mérsékelt asphyxia
Terápia. Előkészület. A sikeres resuscitacio alapja, hogy a kezelést végző személyeket ne érje váratlanul a
beavatkozás ténye, hanem azt felkészülten várják. Teljes készültséggel várjunk minden olyan szülésre, ahol a
következő áll fenn:
•Koraszülés történik.
•L/S arány 1,5:1 alatt van (ld. később).
•Diabeteses anya szül.
•Hypovolaemiás magzat várható (placenta praevia, abruptio).
•Praeeclampsia, eclampsia esetén.
•Intrauterin hypoxia várható (kóros cardiotocographia, fejbőr-pH).
•Rh-isoimmunisatio diagnózisa bizonyított.
•A szülést vezető kolléga ezt úgy ítéli meg.
A resuscitatióra a következő eszközöket készítsük elő (minimális feltételek):
•Melegítő (bekapcsolt, felfűtött állapotban, 37 °C).
•Laryngoscop.
•Intratrachealis tubusok (2,5–3,0–3,5 mm átmérő).
•Ambu-maszk.
•Kézi resuscitator (Ambu-ballon) O2-rezervoárral.
•Központi oxigén-levegő.
360
•A légutak leszívásának lehetősége (szívó, szívószonda).
•Venapreparálás eszközei (olló, csipesz).
•Venás katéter.
•Gyógyszerek (14.6. táblázat).
A resuscitatio menete. A resuscitatio menetét a 14.2. ábra szerint végezzük. Fontos, hogy a beavatkozás előtt
(30 s alatt) az újszülött állapotát felmérjük, bőrét szárazra töröljük, melegítőasztalra feltessük és felső légutait
leszívjuk. Bradycardia és hiányzó vagy igen felületes légzés esetén intubálunk és lélegeztetünk; ha nincs
bradycardia, akkor maszkon át is biztosíthatjuk a lélegeztetést. Perzisztáló bradycardia esetén szívmasszázst
végzünk.
14.2. ábra. A resuscitatio folyamatának vázlata
Amennyiben az előbbi beavatkozás ellenére az asystolia/bradycardia nem javul, kémiai resuscitatiót kezdünk. A
v. umbilicalis kanülálása utána adható gyógyszerek hatása, adagolása a 14.6. táblázatban szerepel.
2.88. táblázat - 14.6. táblázat. Az újszülöttkori resuscitatio során alkalmazott

gyógyszerek
Gyógyszer Indikáció Adagolás Adagolás Hatás Mellékhatás

módja
atropin bradycardia 0,01–0,03 iv., szívfrekvencia ↑ perctérfogat

mg/ttkg min. intratrachealis csökken
361
dózis: 0,1 mg
epinephrin bradycardia, 0,01-0,03 mg/ttkg iv., szívfrekvencia ↑ hypertensio

szívmegállás intratrachealis kamrai fibrillatio
(Tonogen)
NaHCO3 metabolikus 1-2 mmol/ttkg iv. pH 1 respiratiós

acidosis acidosis,
intraventricularis
vérzés
dextróz (glükóz) hypoglykaemia 0,2 g/ttkg iv. vérnyomás ↑ folyadékterhelés

perfusio ↑
(2 ml/kg 10%-os)
albumin hypotensio, 10–15 ml/ttkg iv. vérnyomás ↑ folyadékterhelés

csökkent perfusio 5%-os oldat perfusio ↑
Narcan anyai anaesthesia 0,1 mg/ttkg iv. légzés akut ↑ megvonásos

tünetek
Az újszülöttek resuscitatiójánál az alábbi szempontokat kövessük:
•Meconium lélegeztetést megelőző leszívása akkor indokolt, ha az újszülött állapota rossz (bra-dycardia, 80%
alatti saturáció).
•100%-os oxigén alkalmazása csak kivételes esetben, igen súlyos hypoxia esetén indokolt; 80% fölé emelkedő
saturáció esetén a lélegeztetést levegővel folytassuk.
•A szívmasszázst két hüvelykujjal végezzük, a többi ujjunk a mellkas hátsó részét fogja át.
•NaHCO3 alkalmazása csak kivételes esetekben, csak érett újszülötteknél, bizonyított, más kezelésre nem
reagáló, súlyos metabolikus acidosis esetén indokolt. E gyógyszer a sejtek membránján nem jut át, tehát csak az
extracelluláris tér acidosisát kompenzájuk! Hatására a metabolikus acidosis respirációs típusra vált, a
felszabaduló CO2 (amely a sejtmembránon át jól diffundál) pedig az intracelluláris acidosist súlyosbítja. Az
emelkedő CO2 növeli az agyi perúziót; ez magyarázza azt a megfigyelést, hogy koraszülötteknél e gyógyszer
alkalmazása fokozza az intraventricularis vérzések számát.
•Volumenpótlás csak igazolt volumenhiány esetén indokolt. Fiziológiás konyhasó, albumin vagy vér adható 10
ml/kg mennyiségben.
Teendők a resuscitatio után. Minden resuscitatión átesett újszülött intenzív ellátást és megfigyelést igényel,
akkor is, ha az sikeres volt. A postasphyxia tünetei (agyoedema, PFC) gyakran csak később alakulnak ki. Újabb
megfigyelések szerint a prognózis javul, ha az as-phyxiás újszülöttek három napig egésztest hypothermiás
(rectalis hőmérséklet 33–34 ºC) kezelésben részesülnek. Ennek feltételei intenzív újszülött osztályokon adottak.
Prevenció. A foetalis hypoxia intrauterin diagnosztika (cardiotocographia, ultrahangvizsgálat) segítségével az

esetek jelentős részében felismerhető. A meg-előzés legjobb módszere a császármetszés. A prevenció részét
képezi a resuscitatióban jártas személyzet biztosítása.
Prognózis. A súlyos intrauterin hypoxia (Apgar 0–3) mortalitása 10–20%-ra tehető. A túlélő újszülöttek
körében 30%-ban lehet késői idegrendszeri károsodásra számítani. Az első életórában megjelenő
görcstevékenység rossz prognózisra utal.
14.1.1.3. Az újszülött állapotának szülőszobai felmérése.
14.1.1.3.1. Az újszülött vizsgálata
Gestatiós kor. Az újszülött szülőszobai vizsgálata során megállapítjuk gestatiós korát. Ennek felmérését a
következők alapján végezzük:
362
•Szülészeti adatok: a gestatiós kor az utolsó menstruatio ideje alapján viszonylag pontosan meghatározható, ez
azonban nem mindig ismert. A korai foetalis ultrahangvizsgálat (a 6–8. terhességi héten) azonban igen jó alapot
nyújt a gestatiós idő pontos meghatározására.
•Az újszülött fizikális vizsgálata: a módosított Dubowitz-pontrendszer segítségével a gestatiós kor jól
meghatározható (14.3. ábra).
2.89. táblázat - 14.3. ábra. A Dubowitz-vizsgálatban észlelt külső jellegzetességek
Pontszámok
0 1 2 3 4
Oedema szembeszökő nincs nincs oedema

kéz-és szembeszökő
lábvizenyő, kéz- és
bemélyedés a lábvizenyő,
tibia felett bemélyedés a
tibia felett
Bőrminőség nagyon vékony, vékony és sima sima, közepesen vastagabb vastag

zselatinózus felületes pergamenszerű
vastag, kiütések repedések és felületes vagy
hámlások, mély repedések
vagy felületes különösen a
kezeken
hámlás
és a lábakon
Bőrszín (nem sötétvörös egyformán halvány sápadt, csak a

síró gyermeken) rózsaszín rózsaszín, fülek, ajkak,
tenyerek, talpak
változó a test rózsásak
különböző
helyein
Bőr áttűnő volta számos vena és venák, néhány nagyér néhány nagyér ér nem látható
(a törzsön) venula látszik mellékágak látható a has homályosan
tisztán, különösen láthatók bőrén látszik a has
a has bőrén bőrén
Lanugo (háton) nincs lanugo bőséges, hosszú, kevesebb kevés lanugo, legalább a hát
vastag az egész szőrzet, csupasz területek fele
háton lanugomentes
különösen a
deréktájon
Talpredők nincs redő a halvány vörös erős csíkok a az elülső határozott, mély
bőrön csíkok a talp talp harmadon barázdák a talp
elülső felén túlterjedő ráncok elülső harmadán
elülső felén túl túl is
is, ráncok a talp
elülső
harmadánál
kisebb helyen
Mellbimbóform mellbimbó alig mellbimbó jól areola szem- areola szem-
363
a látható, nincs körülírt, areola csézett, hegye csézett, hegye

areola sima és lapos, nem emelkedik kiemelkedik,
átmérője < 0,75 ki, átmérője < átmérője > 0,75
cm 0,75 cm cm
Fülkagyló lapos és a fülkagyló a fülkagyló felső a fülkagyló felső

formája formátlan, pereme kis részen része teljes része teljes
pereme alig vagy behajlik terjedelemben terjedelemben
egyáltalán nem részlegesen erőteljesen
hajlik be formált hajlított
Fülkagyló puha, könnyen puha, könnyen porc a kagyló kemény

keménysége hajlítható, nem hajlítható, lassan pereméig ér, de fülkagyló, a porc
ugrik vissza hajlik vissza helyenként eléri a peremet,
puha, gyorsan azonnal
visszaugrik visszaugrik
Genitalék fiú egyik here nincs a legalább az egyik legalább az

scrotumban here magasan a egyik here
lány (félig scrotumban van leszállt a
hajlított, szélesen tátongó scrotumba
abdukált nagyajkak, elő- a nagyajkak
csípőnél) emelkedő csaknem fedik a a nagyajkak
kisajkak kisajkakat teljesen fedik a
kisajkakat
364
365
14.3. ábra. A Dubowitz-vizsgálatban észlelt külső jellegzetességek
2.90. táblázat - 14.3. ábra (folytatás) A Dubowitz-vizsgálatban észlelt neurológiai

jellegzetességek. A pontszámok összege megadja a gestatiós kort az alábbi séma szerint
(Manual of neonatal care. Little, Brown and Company, 1980)
Gestatió 26 28 30 32 34 36 38 40 42 44
s hét
Pont 5 13 20 28 35 43 51 59 61 72
Az újszülötteket a gestatiós kor alapján a következő csoportokba sorolhatjuk:
•Koraszülött (37. gestatiós hét előtt született).
•Érett újszülött (37–42. gestatiós hét között született).
•Túlhordott újszülött (42. gestatiós hét után született).
A gestatiós kort az utolsó menstruatio első napjától kezdődően számítjuk!
Születési súly. Az újszülötteket születési súlyuk alapján is csoportosíthatjuk.
Kis súlyú újszülöttnek tekintjük a 2500 g alatti születési súlyt. Ezeket az újszülötteket a következőképpen
csoportosítjuk:
•A 2500 g születési súly alatti, a 37. gestatiós hét előtt született koraszülöttek (eutrophiás koraszülöttek).
•A 2500 g születési súly alatt, a 37. gestatiós hét után született újszülöttek (érett, intrauterin retardált
újszülöttek).
•A 37. gestatiós hét előtt született és méhen belül sorvadt koraszülöttek (intrauterin retardált koraszülöttek).
A kis súlyú koraszülöttek e besorolására az intrauterin növekedés statisztikai táblázatai alkalmasak (14.4. ábra).
A fizikális vizsgálattal megállapított gestatiós korhoz viszonyítjuk a születési súlyt; ha ez 10 (egyes szer-zők
szerint a 3) percentil alatt van, akkor kimondhatjuk az intrauterin retardáció diagnózisát.
14.4. ábra. A terhességi korhoz tartozó magzati hossz- és súlyértékek statisztikai megoszlása (Fekete M., Járai
I.: Fetal growth and measurement. Perinatal Medicine. Akadémiai Kiadó, 1978)
Az újszülöttek fizikális vizsgálata. Az érett, egészséges újszülötteket a szülőszobán, majd az élet első 3-4.
napján naponta egy alkalommal, a veszélyeztetett koraszülötteket gyakran, néha folyamatosan (esetleg
monitorokkal) vizsgáljuk. A vizsgálat a következőkre terjedjen ki:
366
• Általános állapot. A fizikális aktivitás alvásban gyakran hiányzik, de koraszülöttekben ébrenlét idején is. A
túlhordott újszülöttek éberek, gyakran nyitott a szemük.
• Bőr. A koraszülöttek bőre selymes, oedemás, finom, gyakran lanugóval fedett. Intrauterin retardációban a bőr
alatti zsírszövet kevés vagy hiányzik. Cyanosis és icterus általában patológiás, de a végtagok cyanosisa gyakran
ártalmatlan jelenség.
• Izomzat. Mennyisége intrauterin retardáció esetén megfogyatkozhat. A m. sternocleidomastoideus vérzése és

részleges rupturája torticollist eredményezhet.
• Ízületek. Szabad mozgását és a csípőket (Ortolani-tünet) vizsgáljuk.
• Csontrendszer. Vizsgálata a koponya alakjára, nagyságára (érett újszülötteknél 34–36 cm körfogat) terjedjen
ki. Vizsgáljuk meg a kutacs nagyságát és szintjét a koponyacsontokhoz viszonyítva (hydrocephalus,
microcephalia). A csöves csontok sérülései közül gyakori a claviculafractura. Vizsgáljuk meg a gerinc és a
bordák fejlődési rendellenességeit (pl. meningomyelokele).
• Száj-garat. Nyálkahártyájának cyanosisa vitiumra utalhat. A vizsgálatnál zárjuk ki a fejlődési

rendellenességeket (cheilognathopalatoschisis, choanalis atresia).
• Légzés. Az újszülöttek légzése nyugodt, percenként 30–40. Hallgatózással a tüdők felett érdes légzés hallható.
A légzészavar tünetei „Az újszülöttkori légzészavarok felosztása‖ című fejezetben található.
• Szív. Az újszülöttek szívfrekvenciája 120–140/ min, a szívhangok tiszták. Fontos annak ismerete, hogy a
congenitalis vitiumok jelentős része a korai perinatalis korban nem jár zörejjel.
• Has. Áttapintásával tumorokat találhatunk; a foetalis ultrahangvizsgálat ezeket azonban napjainkban már előre
jelzi. Hepatosplenomegalia congenitalis fertőzést, isoimmunisatiót jelezhet. A köldökcsonk száraz, lobmentes.
• Nemi szervek. A nemi szervek és az emlőmirigyek a placentán keresztül kapott anyai hormonok hatására
megnagyobbodottak, az emlők duzzadtak, néha tejelválasztással. Fiúknál fiziológiás phimosis található;
leányoknál a nagyajkak igen gyakran nem fedik a kisajkakat. A here descensusa a 34. terhességi héten történik
meg. Koraszülött leányoknál a kisajkak is nyitottak.
• Neurológiai vizsgálat. A sensoriumra, az izomtónusra és az ősi reflexekre terjedjen ki. E vizsgálattal

kapcsolatban a fejlődésneurológiai fejezetre utalunk.
• Az érzékszervek vizsgálata. A kötőhártyák álla-potát (conjunctivitis) és a vörös visszfény jelenlétét vizsgáljuk

(cataracta). Megkísérelhető a hallás vizsgálata (zajra kiváltható mozgás).
14.1.1.3.2. Az újszülöttek postnatalis ellátása
Az újszülöttek ellátására az állapot felmérése után, annak függvényében kerül sor. Ennek során a következőket
vegyük figyelembe:
•Az érett, egészséges újszülött a szem- és köldökellátás után édesanyjához kerüljön (ún. rooming-in rendszer). A
kötőhártyazsákba egy-egy csepp 1%-os Argentum aceticum szemcseppet cseppentünk, a köldökre Bar-kapocs
(egyszer használatos műanyag) kerül. Biztosítani kell számára a normális testhőmérsékletet, táplálást és az
infekcióktól való védelmet.
•Rooming-in rendszer hiányában az újszülött újszülöttosztályon ápolható. A kis rizikójú újszülött (túlhordott
vagy légzészavart nem mutató, érett, de intrauterin sorvadt, valamint 2000 g születési súly feletti koraszülött)
patológiás újszülöttosztályra szállítandó; szoros megfigyelést, esetleg te-rápiát igényel.
•Az erősen veszélyeztetett újszülött perinatalis intenzív centrumban (PIC) kezelhető eredményesen. Ide
szállítandók a következő újszülöttek:
–1500 g alatti születési súllyal született (igen kis súlyú koraszülött).
–Súlyos légzészavart mutató újszülött.
–Olyan sebészeti megbetegedésben szenvedő újszülött, amely „indexműtétet‖ igényel (pl. oesophagusatresia).
367
–Shockállapot tüneteit mutatja.
–Resuscitatión esett át a szülőszobán.
Csak a perinatalis intenzív centrumok rendelkeznek azokkal a személyi és tárgyi feltételekkel, amelyek lehetővé
teszik ezeknek az újszülötteknek az eredményes kezelését. E centrumokban felfűtött, üzemkész inkubátorok,
tartós monitorizálás, éjjel-nappal működő radiológiai és laboratóriumi szolgálat, valamint a respiratiós terápia
rendelkezésre áll.
14.1.2. Az újszülött betegségei

14.1.2.1. Újszülöttkori légzészavarok
14.1.2.1.1. Élettani alapok
Az újszülöttek cardiorespiratoricus adaptációja; adaptációs zavarok
Az újszülöttek cardiorespiratoricus rendszere a szülést követően rövid időn belül alkalmazkodik az extrauterin
élethez. Ennek három fő mozzanata a következő;
•Felszívódik a légutakban az intrauterin életben meglévő tüdőfolyadék.
•Az első légvételek során kialakul az alveolaris térben a funkcionális reziduális kapacitás.
•Sokszorosára emelkedik a pulmonalis perfúzió; csökken, majd megszűnik az intrauterin életre jellemző jobb-
bal shunt.
A cardiorespiratoricus adaptáció zavarai súlyos klinikai következményekkel (légzészavar, hypoxia) járnak;

ezeket súlyosbítja az alapbetegség (pl. koraszülöttség, intrauterin infekció, hypoxia), amely az adaptációs zavart
kiváltotta.
A neonatológusok feladata az alapbetegség felismerése és oki kezelése, valamint a cardiorespiratoricus

adaptáció zavarának megszüntetése. Ehhez nélkülözhetetlen az adaptáció élettani hátterének ismerete, amelyet a
következőkben kísérelek meg vázlatosan összefoglalni.
A tüdőfolyadék szekréciója és felszívódása. A magzati életben a légutakat folyadék tölti ki, amelyet
tüdőfolyadéknak (más elnevezéssel transpulmonalis folyadéknak) nevezünk. Ennek mennyisége azonos a
funkcionális reziduális kapacitással, azaz 30 ml/kg. A tü-dőfolyadék folyamatosan termelődik; a szekréció
mennyiségére nézve csupán állatkísérletes adataink vannak, ez 5 ml/kg/órára becsülhető. A folyamatosan
termelődő tüdőfolyadék – a magzati légzőmozgások miatt – kiürül a légutakból, és elkeveredik a magzatvízzel.
A tüdőfolyadék kémiai összetételét – összehasonlítva az egyéb folyadékterekkel – a 14.7. táblázat foglalja

össze. Feltűnő ebben a rendkívül nagy klóriontartalom, amely egyedülálló a folyadékterek között, valamint a
rendkívül kis proteinkoncentráció.
2.91. táblázat - 14.7. táblázat. A tüdőfolyadék és a magzatvíz összetétele
Ion Tüdő-folyadék Interstitium Plasma Magzatvíz
Na (mM/l) 150 147 150 113
K (mM/l) 6,3 4,8 4,8 7,6
Cl (mM/l) 157 107 107 87
HCO3 (mM/l) 3,0 25 24 19
pH (mM/l) 6,30 7,31 7,34 7,02
368
protein (g%) 0,03 3,27 4,09 0,10
A transpulmonalis folyadék elégtelen abszorpciója régen ismert klinikai kórképben, a „wet lung” betegségben
jelenik meg. Erre jellemző a néhány napig tartó, esetleg igen kifejezett tachypnoe, mérsékelt dyspnoe, néha
mérsékelt O2-igény (FiO2 ~ 0,4). A megbetegedés jellegzetes radiológiai képpel jár (14.5. ábra), amely
elkülöníti egyéb légzészavaroktól: a bronchialis-interstitialis kötegezettség fokozott, az interlobaris résekben
folyadékot találhatunk.
14.5. ábra. Wet lung radiológiai képe
Régi klinikai megfigyelés, hogy a „wet lung‖ betegség hajlamosító tényezői között nagy arányban szerepel az
electiv császármetszés, az anyai szedálás és a rohamos szülés. Ennek ismeretében úgy magyarázták e betegség
kialakulását, hogy a tüdőfolyadékot a légutakból hüvelyi szülés során a gátizomzat mellkasra gyakorolt
kompressziója „kipréseli‖, amely pl. császármetszés során elmarad. Mai ismereteink e régi, mechanikus
szemléletet jelentősen módosították. A tüdőfolyadék felszívódásának mechanizmusát a 14.6. ábra szemlélteti. A
transpulmonalis folyadékot az I. típusú pneumocyták folyamatosan termelik, mégpedig aktív klóriontranszport
segítségével. Ezt a szülés – eddig pontosan még nem ismert mechanizmus révén – leállítja, a vajúdás kezdetén
tehát a tüdőfolyadék termelődése megszűnik.
369
14.6. ábra. A tüdőfolyadék felszívódása
A légutakban a vajúdás alatt még meglévő folyadék bekerül az interstitialis térbe, ahonnan a nyirokkeringés
segítségével a vena cava superiorba ürül.
A tüdőfolyadék szekrécióját gátló mechanizmusban biztosan szerepet játszik a β-adrenerg hatás, amely
terápiásan is használható: 2 órával a császármetszés előtt anyáknál alkalmazott β-mimeticus kezelés
szignifikánsan csökkentette a wet lung betegség incidenciáját.
Fontos annak ismerete, hogy a tüdőfolyadék végső felszívódása nem az intravasalis térbe történik – ahogyan azt
régen gondoltuk –, hanem az a nyirokkeringésbe kerül. A 14.7. táblázat adatai szerint az interstitialis és az
intravasalis tér fehérjetartalma gyakorlatilag azonos, a kolloidozmotikus hatásnak tehát nincs szerepe a
tüdőfolyadék felszívódásában. Albumin (vagy egyéb kolloidok) adása a betegség kezelésére tehát indokolatlan
és eredménytelen.
A wet lung betegség jóindulatú, spontán gyógyul, esetleg oxigénkezelést igényel, néha azonban komoly
differenciáldiagnosztikai kérdéseket vet fel. Ennek oka az, hogy súlyos légzészavarok (pl. connatalis
pneumoniák) hasonló radiológiai képpel járnak; a tüdő újszülöttkori megbetegedéseihez gyakran társul a venás
nyomás fokozódása, ez gátolja a tüdő nyirokkeringését, és ez a tüdőfolyadék lassú felszívódását
eredményezheti. A diagnózis tehát csak akkor mondható ki, ha a légzészavarok egyéb okait kizártuk! Ezért is
helytelen a korábban használt tranzitorikus tachypnoe megnevezés, hiszen egy újszülöttkori légzészavar csak
akkor „tranzitorikus‖, ha az már gyógyult; ezt pedig a betegség kezdetén még nem tudjuk biztosan megítélni.
A funkcionális reziduális kapacitás (FRC) kialakulása. A cardiorespiratoricus adaptáció egyik súlyos zavara
az FRC kialakulásának hiánya. Ez az adaptációs zavar koraszülöttekre jellemző, a surfactant hiányára vezethető
vissza. A klinikai képre súlyos, progrediáló légzészavar jellemző, amelyhez kevert (respirációs és metabolikus)
acidosis társul, nagy oxigénigénnyel. A megbetegedés koraszerű kezelés nélkül igen nagy mortalitással jár,
régebben a csecsemőhalálozás egyik fő oka volt.
A klinikai diagnózist a radiológiai vizsgálat erősíti meg. A mellkasfelvételre jellemző a reticulogranularis

rajzolat, amely anatómiailag számos, egymás mögött elhelyezkedő microatelectasiát jelent. Ez előrehaladott
esetben olyan súlyos lehet, hogy a mellkasfelvételen fehér tüdő képét látjuk (14.7. ábra). Itt a szív-tüdő és a máj
egyetlen, fehér röntgenárnyékot mutat.
370
14.7. ábra. RDS radiológiai képe (fehér tüdő)
Az FRC kialakulásának zavara a felületaktív anyag („surfactant‖) hiányára vezethető vissza. Ezen ismeret
birtokában már nem helyes a régebben használt „idiopathiás‖ respirációs distress szindróma‖ (IRDS) elnevezés,
helyette a respirációs distress szindróma (RDS) megjelölést használjuk.
A surfactant termelése az alveolaris hám II. típusú pneumocytáihoz kötött. A surfactant számos komponenst
tartalmaz: 80%-a foszfolipid (legnagyobb részben foszfatidil-kolin és foszfatidil-glicerin), a másik fontos
komponens a proteinek (Sp A, B, C és D). A foszfolipidek szerepe a felületi feszültség csökkentése, a fehérjék
felelősek ennek diszperziójáért, és a szintézis szabályozásában is szerepük van.
A surfactanttermelés a II. típusú pneumocytákban a terhesség 27–28. hetében indul meg, az éretlen, igen-igen
kis súlyú koraszülöttek körében a megbetegedés tehát igen gyakori. Még a 33–34. gestatiós héten is
számolhatunk azonban surfactanthiánnyal, az RDS kialakulásának valószínűsége ilyenkor 2–3%.
Az RDS finom, fizikokémiai jellemzőit és hatásmechanizmusát az utóbbi évek kutatásai tisztázták. A

surfactantben jelen lévő foszfolipidek az alveolaris felszínen helyezkednek el, azt beborítják. A 14.8. ábra
szemlélteti a dipalmitoil-foszfatidil-kolin itteni lokalizációját. A molekula hydrophob része az alveolaris felszín
gázfázisa felé néz, a N-bázis pedig a vízfázisban kötődik, mintegy „lehorgonyozva‖ a molekulát az alveolaris
felszínen. A két palmitinsav-molekula (hydrophob tulajdonsága miatt) jelentősen csökkenti a felületi
feszültséget.
371
14.8. ábra. A surfactant elhelyezkedése az alveolusban. A hydrophob rész (palmitinsav) a gáz, a hydrophil (N-
bázis) a víz felőli oldalon
Az alveolaris felszín felületi feszültségének mértéke a Laplace-törvény alapján magyarázza az RDS kialakulását
(14.8. táblázat). Az alveolus expanziójához – tehát a belégzéshez – szükséges erő egyenesen arányos a felületi
feszültséggel és fordítva az alveolus sugarával. Koraszülötteknél a felületi feszültség – a surfactant hiánya miatt
– magas, az alveolus sugara pedig kicsi. E két fizikai tulajdonságból következik, hogy RDS-ben a légzési munka
sokszorosára emelkedik; ennek klinikai jele a súlyos légzészavar.
2.92. táblázat - 14.8. táblázat. Az RDS fizikai jellemzői
p = 2 × T/r
p: az alveolus felfújásához szükséges nyomás
T: felületi feszültség
r: az alveolus sugara
RDS-szindróma:
•A felület feszültség magas
•Az alveolus sugara általában kicsi
Surfactant hiányában azonban egy másik patofiziológiai változás is létrejön: kilégzés végén az alveolusban
meglévő nyomás nem elegendő az FRC megőrzéséhez, ezért az alveolaris tér minden kilégzésnél összeesik
(14.9. ábra). Az ábra az egészséges és surfactanthiányos tüdő szülést követő változását mutatja. Normális
adaptáció esetén első légvétkor az intrauterin életben még összeesett alveolaris tér megnyílik, ehhez azonban
60– 70 vízcm-es nyomás szükséges. Az első kilégzés után azonban a tüdőben megmarad a FRC, ezért a
következő légvéthez szükséges nyomás már alacsony (5 vízcm). RDS esetén kilégzésben az alveolaris tér
ismételten összeesik, a koraszülött ezért folyamatosan az élet első – magas nyomást igénylő – légzését végzi.
2.93. táblázat - 14.9. táblázat. Az újszülöttkori légzészavarok okai
Pulmonalis Extrapulmonalis
372
Gyakori Légzés mechanikájának zavara
•hyalinmemrán-betegség (RDS) •choanalis atresia
•pneumoniák •garat-gége stenosis/tumor
•meconiumaspiratio-szindróma •tracheastenosis – bronchusstenosis
•tranzitorikus tachypnoe(„wet lung‖) •tracheooesophagealis fistula
•rekesz megbetegedései (hernia diaphragmatica,

paresis, intrathoracalis tumorok, cysták)
•congenitalis lobaris emphysema
Ritka Mellkasi levegőgyülemek
•Wilson–Mikity-szindróma •pneumothorax
•congenitalis adenomatoidmalformatio •pneumomediastinum
•pulmonalis interstitialis emphysema
•pneumopericardium
Veleszületett szívhibák
Shockállapot
Idegrendszer megbetegedései
•vérzés
•postasphyxia-szindróma
Éretlenség
Anyagcsere-betegségek
•hypoglykaemia
•hyponatraemia
•metabolikus acidosis
Hematológiai kórképek
•anaemia
•hyperviscositas
373
14.9. ábra. Az alveolusok mozgása egészséges és surfactanthiányos tüdőben
A légzés elősegítése a surfactant speciális, légzés alatt végbemenő mozgásán is alapszik (14.10. ábra). Belégzés
végére a felületaktív anyag szétterül az alveolaris felszínen, területre vonatkoztatott koncentrációja csökken,
ekkor a felületi feszültség növekszik; a kilégzés azonban passzív folyamat, amely nem igényel légzési munkát.
A kilégzés során a surfactantmolekulák egyre közelebb kerülnek egymáshoz, területre vonatkoztatott
koncentrációjuk növekszik, az alveolaris tér felületi feszültsége gyorsan csökken, a kilégzés végére extrém
alacsony. Ez fenntartja kilégzés végén az alveolaris tér stabilitását, és jelentősen mérsékli a következő
belégzéshez szükséges nyomást.
14.10. ábra. A surfactant elhelyezkedése a légzés során. A légzésben a molekulák comprimálódnak, a felületi
feszültség alacsony. Következmény: FRC megmarad. Belégzési nyomás alacsony
Az RDS kezelésében fontos a patomechanizmus ismerete. E betegség kezelésében alapvető szerepe van a
pozitív kilégzésvégi nyomásnak, amely megakadályozza az alveolaris tér kilégzésvégi collapsusát, valamint a
374
surfactantpótlásnak. E két módszer alkalmazása látványos eredményeket hozott: a korábban igen nagy arányú,
90%-ot meghaladó halálozás 10% alá csökkent, és ezeket a rendszerint igen éretlen koraszülötteket a rövid
gestatiós idő egyéb szövődményei (pl. intraventricularis vérzés) miatt veszítjük el.
A pulmonalis perfúzió emelkedése. A cardiorespiratoricus adaptáció fontos tényezője a foetalis keringés

átállása felnőtt típusúra. Az intrauterin életben a pulmonalis nyomás magas, a perfúzió kicsi (14.11. ábra), és ez
utóbbi a megszületést követően azonnal igen jelentős mértékben, mintegy négyszeresére emelkedik, a nyomás
az arteria pulmonalisban az első néhány légvét során pedig jelentősen csökken. E jelentős, keringésben
bekövetkező változást az arteria pulmonalis végágainak vasodilatatiója eredményezi. Ha ez nem következik be,
akkor a magzati járatokon (foramen ovale, Botallo-vezeték) keresztül a vér a venás rendszerből – a
tüdőkeringést kihagyva – közvetlenül az arteriás rendszerbe kerül, amely súlyos légzészavart és hypoxiát
eredményez. Ezt az adaptációs zavart perzisztáló pulmonalis hypertonia (PPNH) vagy perzisztáló foetalis
keringés (PFC) megnevezéssel jelöljük.
14.11. ábra. A pulmonalis perfúzió változása megszületés után
A tüdőkeringés azonnali fokozódását számos, szülést követő környezeti változás eredményezi, abban szerepet
játszik az emelkedő pH, az alveolaris térbe légzés során bekerülő oxigén, az emelkedő arteriás pO2 és csökkenő
pCO2.
Az utóbbi évek során azonban számos új tényt ismertek fel arról, hogy milyen egyéb változások játszanak
szerepet a pulmonalis nyomás szülést követő gyors csökkenésében. Ezek közül kiemelkedő – és terápiás –
jelentősége is van a tüdővolumen változásának és néhány biokémiai történésnek.
A tüdővolumen pulmonalis vérátáramlásra gyakorolt hatását a 14.12. ábra szemlélteti. Kilégzésben a tüdő
interstitialis erei szűkülnek, rajtuk a perfúzió csekély, ugyanakkor tágak az alveolaris erek, itt jó a vérátáramlás.
375
Mély belégzésben az interstitialis erek kitágulnak, bennük a perfúzió nagymértékű, az alveolaris erek
ugyanakkor összenyomottak, minimális perfúzióval. A légzési ciklusok kezdetén és végén ezért a pulmonalis
vascularis rezisztencia nagy, és a tüdő perfúziója ekkor kicsi. A tüdő vérátáramlása a légzés során egy ideig
azonban emelkedik, optimális a perfúzió, legkisebb a pulmonalis vascularis rezisztencia a légzési ciklus
közepén.
14.12. ábra. A teljes pulmonalis vascularis ellenállás optimális tüdővolumennél kicsi
Azon optimális tüdővolument, ahol a pulmonalis perfúzió ideális, a magas frekvenciájú oszcillációs
lélegeztetésnél használjuk fel. E lélegeztetési formában a tüdő volumenváltozása minimális (0,3–0,8 ml
légvételenként), így az átlagos légúti nyomás emelésével megtalálhatjuk azon optimális tüdővolument, amely
már kielégítő tüdőperfúziót és ezáltal oxigenizációt eredményez.
A pulmonalis perfúzió szülést követő változásában számos biokémiai történés is szerepet játszik, kiemelkedő a
prostaglandin-anyagcsere változása. A prostaglandinok az arachidonsavból képződnek, az arteria pulmonalis
végágainak szülést követő vasodilatatiójában kiemelkedő szerepet játszik a prostagladin I2. Ennek szintézise az
arteriák végágainak endothelsejtjeiben megy végbe, a folyamat az angiotensin II képződéséhez kötött. A
perzisztáló pulmonalis hypertonia sok esetben magyarázható a csökkent prostaglandin I2 szintézissel (14.13.
ábra).
376
14.13. ábra. A pulmonalis vascularis endothel szerepe az angiotensin indukálta prostaglandin I2 (PGI2)
képződésben
A pulmonalis vasodilatatióban komoly szerepe van a nitrogén-monoxidnak (NO). Ennek szintézisét a 14.14.
ábra szemlélteti. A folyamat itt is az endothelsejtekhez kötött; a NO argininből képződik, és e biokémiai reakció
egyik katalizátora az endothelsejtekben a kininogenek oxidációja során keletkező bradykinin. A NO az
endothelsejtekből az arteriák végágainak muscularis rétegéhez diffundál, és azokat tágítja. A NO gáz terápiásan
is felhasználható: kis koncentrációban (5–30 molekula 106 belégzett molekulában) jelentős pulmonalis
vasodilatatiót eredményez.
377
AI: angiotensin I; AII: angiotensin II; ACE: angiotensinkonvertáló enzim; AA: arachidonsav
Az újszülöttek perzisztáló pulmonalis hypertoniája a neonatológia gyakori problémája. E betegség kialakulhat a

tüdőerek intrauterin fejlődési zavara miatt (pl. hernia diaphragmatica, hypoplasiás tüdő), de okozhatja a
pulmonalis vasodilatatio olyan átmeneti zavara is, amelyet valamely megbetegedés okoz. A connatalis
pneumonia és sepsis, a meconiumaspiratio, az RDS, az intrauterin hypoxia, a hyperviscositas-szindróma
gyakran vezet pulmonalis hypertoniához, következményes hypoxiához és légzészavarhoz. Az intenzív ellátás
feladata itt kettős: az alapbetegség gyógyítása és a pulmonalis hypertonia megszüntetése.
További adaptációs zavarok. A korai cardiorespiratoricus adaptáció ezen alapvető zavarai mellett azonban
még számos olyan élettani jellemzőt ismerünk az újszülötteknél, amelyek a légzésben és keringésben komoly
zavarokat okozhatnak. Az adaptáció e – gyakran az élet első néhány hetéig tartó – zavarai a következők:
•A légzés beidegzésének alapvető feltétele az idegrendszer érettsége. Egy légzőmozgás kiváltásához 12 mV

feszültség szükséges; ez a centrencephalonban (nyúltvelő) 200 neuron egy időben történő, másodpercenként 12
000 kisülését feltételezi. A koraszülöttek éretlen idegrendszere (csökkent arborisatio és myelinisatio) erre a
feladatra még gyakran alkalmatlan.
•A légzés szabályozásában fontos tényező a hypoxiára adott válasz: az arteriás pO2-érték csökkenése a
percventilatio exponenciális arányú növekedését eredményezi. A hypoxiának kitett érett újszülöttek életük első
három napján, a koraszülöttek 2 hetes korig hypoxiára nem hyperventilatióval, hanem csökkenő légzéssel és
légzésmeg-állással válaszolnak (ld. 14.1. ábra). Az újszülöttek e sajátos adaptációs zavara nehezen
magyarázható, mivel kísérleti körülmények között emberen kívül más élőlénynél nem hozható létre. E
jelenséget azon élettani vizsgálatok magyarázhatják, amelyek szerint a decorticatio fokozza a légzést,
decerebratio során azonban a légzésvolumen változatlan marad. Feltételezések szerint a decorticatio megszünteti
az agykéreg gátló hatását a légzésre, a decerebratio viszont megszünteti a hypothalamus folyamatos aktiváló
hatását. Az újszülöttek hypothalamusának elégtelen dopaminraktára magyarázza ezt a hypoxiára adott inverz
választ. A hypoxia hatására a hypothalamus dopaminraktára néhány percen belül ki-ürül, és ezek után
megszűnik e struktúra légző-központot aktiváló hatása. Érett újszülöttekben 3 napos kor után, koraszülöttekben
a második élethét végén ez az adaptációs zavar megszűnik.
•A nervus vagusnak (felnőttekkel szemben) jelentős szerepe van az újszülöttek légzésszabályozásában. A

nyomásra érzékeny vagusreceptorok feszülése kilégzést (az aktív légzés megszűnését), a nyomás alól való
felszabadulás belégzést vált ki (Hering–Brauer-reflex). A vagus-afferentatiónak azonban különleges
újszülöttkori sajátosságai vannak. Az ebben az életkorban még igen aktív Hering–Brauer-reflex rövid belégzési
378
idő mellett inverz jelleget mutat, és ez apnoét eredményez. A funkcionális reziduális kapacitás csökkenését (pl.
RDS, pneumothorax) a légzésszabályozásban szereplő baroreceptorok belégzésnek érzékelik, és ennek
következménye apnoe.
•Az újszülöttek – de kiváltképp a koraszülöttek – légzőizomzatának teljesítőképessége korlátozott. A

légzészavarokhoz társuló fokozott légzési munka (amely a normális alapérték 8–10-szerese is lehet) olyan
megterhelést jelent a légzőizomzatra, amelynek az már nem tud eleget tenni. A légzőizomzat „elfáradásának‖
következménye a hypoventilatio, a pCO2-érték emelkedése, sorozatos, egyre mélyülő apnoék, majd a légzés
meg-állása. A légzészavarok e típusa az igen kis súlyú koraszülöttekre szinte kivétel nélkül jellemző.
•Újszülöttkorban a légzésre igen kifejezett hatása van a „viselkedési állapotnak‖. REM alvásban a légzés
irreguláris, nyugodt alvásban szabályos. A korai neonatalis időszakban a REM alvás dominál (az összes alvási
idő 60–70%-a), amely irreguláris légzéssel (5–10 s idejű légzéskimaradások) járhat.
Az újszülöttkori légzészavarok felosztása. A differenciáldiagnosztika alapelvei
Az újszülöttek légzészavarait „respirációs distress” néven foglalhatjuk össze. E megjelölés klinikai diagnózist
jelent, amelyet a 14.15. ábrán látott klinikai tünetek alapján állíthatunk fel. Minden olyan újszülött, aki e
tüneteket mutatja, légzészavarban (respirációs distress) szenved. A respirációs distress szindróma (RDS) a
hyalinmembrán-betegség megjelölésére szolgál.
AA: arachidonsav; EDRF: endothelialis relaxációs faktor (NO)
A légzészavar oka újszülötteknél igen sokféle lehet. Klinikailag is jól használható felosztás szerint
légzészavarhoz vezethet a tüdőparenchyma valamely megbetegedése (pulmonalis eredetű légzészavarok) és
egyéb szervek megbetegedése (extrapulmonalis eredetű légzészavarok). A 14.9. táblázat az újszülöttkori
légzészavarok ez irányú felosztását ismerteti, amelyből kitűnik, hogy igen sok megbetegedés okozhat
légzészavart újszülöttekben; a differenciáldiagnosztikában a szülészeti anamnézist, a fizikális, laboratóriumi,
radiológiai vizsgálatot, valamint speciális eljárásokat vehetünk igénybe.
A szülészeti anamnézisben meglévő egyes anyai megbetegedések jellegzetes újszülöttkori megbetegedésekkel

kapcsolódnak. Diabeteses anya terhessége esetén gyakori az újszülöttkori hypoglykaemia, és növekszik a
hyalinmembrán-betegség incidenciája. Anyai pyelonephritis következménye connatalis bakteriális fertőzés,
anyai hypertonia („toxaemia‖) intrauterin retardációval és hypoxiával társul. A magzatvíz mennyiségi változása
polyhydramnion és oligohydramnion formájában jelentkezhet. Az előbbi oesophagusatresiával, az utóbbi súlyos
vesefejlődési rendellenességgel és (a magzati légzőmozgások gátoltsága miatt) tüdőhypoplasiával társul. Bűzös
magzatvíz intrauterin infekcióra, meconiumos foetalis hypoxiára, meconiumaspiratióra utalhat. Fontos
szülészeti adat a burokrepedés és szülés között eltelt idő; ha ez rövid (<24 óra), akkor nagy a hyalinmembrán-
betegség valószínűsége, ha hosszú, akkor inkább a connatalis infekció (pneumonia) gyakori. Elhúzódó szülés,
medencevégű fekvés esetén gyakoribbak a légzészavart okozó szülési sérülések (traumás idegrendszeri vérzés, a
nervus phrenicus paresise).
379
Az újszülöttek fizikális vizsgálatánál fontos a szülőszobai szondavizsgálat (oesophagus, orrjáratok) és az

újszülöttek klasszifikálása. Eutrophiás koraszülöttek hyalinmembrán-betegségre és idegrendszeri vérzésekre,
dystrophiások hypoglykaemiára, infekciókra és szülés alatti hypoxiára hajlamosak.
A mellkas fizikális vizsgálatánál fontos a megtekintés: sagittalis irányban felfújt mellkas mediastinalis
levegőgyülemre (pneumomediastinum), egyoldali felfújt mellkas pneumothoraxra vagy congenitalis lobaris
emphysemára utal. A tüdő hallgatózásánál győződjünk meg arról, hogy mindkét oldalon van-e légzési hang.
Ennek egyoldali hiánya rekeszsérvre (hernia diaphragmatica) vagy pneumothoraxra, esetleg főhörgő-elzáródásra
és féloldali atelectasiára utal.
A szív fizikális vizsgálatával a cardialis eredetű légzészavarok lehetőségét vethetjük fel. A szív felett hallott
zörejek diagnosztikai értéke szerény: az újszülöttkorban hallható szívzörejek mintegy 1/3-a nem jár vitiummal, a
vitiumos újszülöttek 1/3-ánál nem hallható szívzörej. A vitium lehetőségére inkább O2-kezelésre nem reagáló
cyanosis, tachycardia és alacsony vérnyomás esetén gondoljunk.
A vérnyomás (oscillometriás vagy Doppler-módszerrel mérve) fontos információt adhat – ez azonban függ a
születési súlytól, 1000 g-os újszülött vérnyomása 40/20 Hgmm; a születési súly 100 grammos növekedése
esetén 1 Hgmm-rel emelkedik a vérnyomás. Arteriás hypotensio a bal kamra kiáramlási zavarára vagy shockra
(hypoxia, infekció, vérvesztés, idegrendszeri sérülés) utal.
Hepatosplenomegalia esetén infekcióra, haemolyticus anaemiára (isoimmunisatio) vagy vitiumra gondoljunk.
Az idegrendszer vizsgálatával az intracranialis vérzések által okozott légzészavarok detektálhatók.
A légzészavarok okának tisztázásában nagy segítséget nyújt néhány egyszerű laboratóriumi vizsgálat; ezek
elvégzése újszülöttkori légzészavar esetén kötelező.
A sav–bázis kép és a vérgázértékek vizsgálatakor a hypoxia (lehetőleg arteriás vérminta) a pulmonalis perfúzió
csökkenésére, a CO2-retenció inkább ventilatiós zavarra (pl. a légzés mechanikájának zavara) utal. Az arteriás
vérminta és a belégzett oxigénkoncentráció ismeretében a pulmonalis perfúzió zavara (jobb-bal shunt)
mennyiségileg is kiszámítható (14.16. ábra). Metabolikus acidosis postasphyxia-szindrómát vagy anyagcsere-
betegséget valószínűsít.
380
III. súlyos (2 pont)
Fontos a vérkép vizsgálata: 14 g% alatti hemoglobinérték az első életnapon súlyos anaemiát (vérzés,
haemolysis, infekció) jelent. A fehérvérsejtszám változásából intrauterin infekció jelenlétére következtethetünk.
Az újszülöttek fehérvérsejtszáma normálisan 8,0–18,0 G/l, 70% körüli szegmentált magvú aránnyal. Connatalis
fertőzések (pneumonia, sepsis) leukopeniával és balra tolt vérképpel (a fiatal alakok aránya meghaladja a
granulocyták 20%-át) jár.
A hyalinmembrán-betegség diagnosztikájában fontos a lecitin–szfingomielin arány meghatározása. A lecitin a

pulmonalis surfactant állandó része, koncentrációja azonban a mintavétel helyétől (magzatvíz, gyomorváladék)
és a gestatiós időtől függően változhat. Koncentrációját ezért a magzatvízben mindig állandó mennyi-ségben
lévő szfingomielinhez viszonyítjuk. 2:1 arányú L/S hányados a hyalinmembrán-betegséget kizárja, 1,5:1 arány
bizonyítja.
Ismételt vércukor-vizsgálatokkal a hypoglykaemia diagnosztizálható.
A légzészavarok diagnosztikájának fontos eszköze a radiológiai vizsgálat. Elvégzése minden légzészavarban

kötelező. Segítségével jól diagnosztizálhatók a pulmonalis eredetű légzészavarok, és azok elkülöníthetők a
légzészavarokat okozó extrapulmonalis betegségektől.
Az eddig ismertetett módszerekkel az újszülöttkori légzészavarok legnagyobb része felismerhető. Egyéb

vizsgálatokkal (ultrahang, Doppler-echo, computer-tomographia, MRI) a diagnosztika tovább finomítható.
Respirációs distress szindróma (RDS; hyalinmembrán-betegség)
381
A tüdő éretlenségéből származó, a koraszülötteket érintő súlyos megbetegedés, amely a perinatalis halálozás
egyik fő oka. Az Amerikai Egyesült Államokban évente születő 250 ezer koraszülött közül 50 ezerben
észlelhető e betegség; mortalitása az intenzív ellátás ellenére 10%. Hazánkban évente 2500–3000 koraszülöttet
kezelünk RDS miatt, mintegy 20%-os halálozással.
Etiológia és patomechanizmus. Avery és Mead írta le 1959-ben, hogy RDS-ben csökkent a tüdő felületaktív
anyagának („surfactant‖) mennyisége, és ez az alveolaris tüdőfelszín kórosan emelkedett felületi feszültségéhez
vezet. Ez idő óta ismert, hogy a patomechanizmusban a felületaktív anyag hiánya és a társuló éretlen vascularis
tüdőfejlődés a döntő, nem szükséges tehát a betegséget „idiopathiás‖ jelzővel illetni.
A felületaktív anyag a 16. gestatiós héten kezd szintetizálódni az alveolusok II. típusú pneumocytáiban, a
kiválasztás az alveolaris térbe azonban csak a 28–36. terhességi héten észlelhető, egyre emelkedő mennyi-
ségben. Az alveolusba szekretált felületaktív anyag csökkenti annak felületi feszültségét, és segít stabilizálni az
alveolaris tér kielégítő volumenét.
A felületaktív anyag biokémiailag többkomponensű; a felületi feszültség csökkentésében a foszfatidil-kolin és

dipalmitoil-foszfatidil-kolin (amely lecitinként is ismert) szerepe kiemelkedő. A neutrális lipid tartalom (kb.
10%) mint szubsztrát áll rendelkezésre a további szintézisre. A felületaktív anyag 10%-a protein (A, B, C és D
típusú). A proteinek szabályozzák a surfactant szintézisét és az alveolaris térbe történő kiürülését, és döntő
szerepük van abban, hogy a foszfolipidek filmszerűen szétterüljenek az alveolusok felszínén, és azt bevonják
(diszperzió).
A felületaktív anyag csökkent termelése és az éretlen alveolusok következménye az alveolaris tér nagy felületi
feszültsége; ez atelectasiához vezet, amely tulajdonképpen a funkcionális reziduális kapacitás csökkenését
jelenti. A funkcionális reziduális kapacitás beszű-külése hypoxiát és hypercapniát eredményez.
A hypoxia, a hypercapnia és az acidosis az arteria pulmonalis végágainak constrictióját, pulmonalis hypertensiót

eredményez; ennek következménye a tüdőperfúzió zavara (perzisztáló foetalis keringés) és súlyosbodó hypoxia.
Az acidosis és a hypoxia csökkenti a felületaktív anyag szintézisét és fenntartja a perzisztáló foetalis keringést:
venás vér kerül a foramen ovalén, a Botallo-vezetéken és az intrapulmonalis shuntökön át a nagyvérkörbe. Ez a
circulus vitiosus beavatkozás nélkül légzési elégtelenséghez, keringészavarhoz, majd exitushoz vezet.
A kórszövettanilag hyalinmembránnak nevezett képlet kialakulása másodlagos: légzészavar miatt az alveolusok

igen nagy kitéréseket végeznek, ami az alveolaris capillaris rendszer fokozott permeabilitásához, intraalveolaris
exsudatióhoz vezet. Ez az exsudatum képezi a hyalinmembránt, amely terminális állapotban az alveolus mintegy
2/3-ad részét kitölti. A betegség kezdetén, az úgynevezett funkcionális szakban a hyalinhártya mennyisége
minimális.
Diagnózis. A szülészeti anamnézisben általában alacsony gestatiós kort találunk: a 37. terhességi hét előtt
találkozhatunk e betegséggel, a gestatiós idő csökkenésével egyre nagyobb számban; a 28. terhességi hét alatt
előfordulása 80%-ra tehető. RDS gyakrabban fordul elő diabeteses anyák újszülöttjeinél, ikreknél (B iker veszé-
lyeztetett), császármetszés után, valamint akut foetalis hypoxiánál (kis Apgar-érték). Tartós intrauterin stressz
(pl. toxaemia, idő előtti burokrepedés 24 órával a szülés előtt) csökkenti az incidenciát. Ennek oka az, hogy az
intrauterin stressz glucocorticoidmobilizációt eredményez, amely éretté teszi a II. típusú pneumocyták mű-
ködését.
Légzészavar a szüléskor vagy azt követően néhány órán belül jelentkezik, és gyorsan progrediál. Jellemző a
nyögő légvétel („grunt‖): az újszülött zárt hangrés mellett végzi a kilégzés tekintélyes részét (kb. 70%), ezzel
ezen idő alatt pozitív nyomást hoz létre a tüdőben, fenntartva a funkcionális reziduális kapacitását. A respirációs
zavarhoz halmozott apnoék társulnak.
A légzészavarhoz cyanosis társul, amely O2-belélegeztetésre nem oldódik. Az Astrup-vizsgálat kevert acidosist
(respirációs és metabolikus) és hypoxiát mutat.
Az RDS diagnózisa radiológiai vizsgálat nélkül nem mondható ki. A mellkasfelvétel reticulogranularis
rajzolatot mutat (I. stádium), amely microatelectasiák tömeges jelenlétének felel meg. Ezek között a gázzal telt
nagy légutak jól kirajzolódnak („levegő-broncho-gramm‖, II. stádium). A progrediáló atelectasia miatt a szív
kontúrja a mellkasfelvételen elmosódhat (III. stádium). Igen súlyos esetben a tüdő-, a szív- és a májárnyék nem
különíthető el egymástól („fehér tüdő”, IV. stádium) (14.17. ábra a, b, c, d).
382
114.16. ábra. A jobb-bal shunt mértékének meghatározása. Ismert koncentrációjú oxigén belélegeztetésekor
meghatározzuk az arteriás pO2 értéket. Ennek ismeretében a diagramon leolvasható a shunt mértéke (Benator,
S. R. – Br. J. Anestesiol. 45:722, 1973 – adatainak felhasználásával)
A radiológiai vizsgálat azért nélkülözhetetlen, mert egyéb pulmonalis és extrapulmonalis betegségek (pl.
congenitalis infekciók) is hasonló klinikai tünetekkel járhatnak.
Kezelés. Az RDS kezelésében alapvető a prophylaxis, ezen belül a koraszülés megelőzése. Ha ez nem sikerül,
akkor késleltetni kell a koraszülés lezajlását 24–48 óráig, és az anyának glucocorticoidot kell adni („steroid
RDS-prophylaxis‖). A placentán átjutó glucocorticoid hatására megindul a II. típusú pnemocyták surfactant-
termelése, ehhez azonban legalább 24 óra szükséges.
A felületaktív anyagot a koraszülöttek számára mesterségesen is pótolhatjuk. Igen kis súlyú (1000 g alatti)
koraszülötteknek ez adható azonnal a szülés után, nagyobb súlyú újszülöttnek a diagnózis felállításakor. A
felületaktív anyagot intratrachealis tubuson keresztül juttatjuk az alveolaris térbe, mintegy 30 perc alatt.
Hazánkban sertéstüdőből kivont, természetes surfactant áll rendelkezésre (Curosurf), amely dipalmitoil-
foszfatidilkolint, valamint B és C típusú proteint tartalmaz. Intratrachealisan adjuk, 100–200 mg/kg mennyi-
ségben.
A surfactantkezelés jelentősen csökkenti a morbiditást és a mortalitást, megrövidíti a respirációs kezelés idejét,

és mérsékli a szövődmények számát (mellkasi levegőgyülemek, bronchopulmonalis dysplasia).
A felületaktív anyag exogen bevitele nem pótolja a respirációs kezelést. Erre pozitív kilégzésvégi nyomással
támogatott lélegeztetés (CPAP) alkalmazható; itt az alapfeltétel a jó spontán légzés, ezért e respirációs módszer
inkább a nagyobb súlyú (1500 g születési súly fe-letti) koraszülötteknél eredményes. Kis súlyú koraszülöttek
gépi lélegeztetést igényelnek pozitív kilégzésvégi nyomással (PEEP). E módszerek leírása A respirációs kezelés
alapjai című fejezetben található.
Az oxigén-felhasználást e koraszülötteknél a lehető legalacsonyabb szinten kell tartani, ezért fontos a

thermoneutralis hőmérséklet. A társuló hypovolaemiát intravenás folyadékbevitellel korrigáljuk; ha ennek
ellené-re alacsony marad a vérnyomás, akkor dopamin-kezelés (8 μg/ttkg/perc) szükséges.
Kórlefolyás és prognózis. Az RDS az esetek jelentős részében – az ismertetett kezelés mellett – néhány nap alatt
gyógyul. Az igen kis súlyú koraszülöttek respirációs kezelésének időtartama azonban hosszabb, néha 2 hét. A
prognózist döntően a megbetegedéshez társuló egyéb kórállapotok (intraventricularis vérzés, infekció), valamint
a respirációs kezelés korai és késői szövődményei (kóros mellkasi levegőgyülemek, bronchopulmonalis
dysplasia) határozzák meg. A mortalitás 20%-ra tehető, bronchopulmonalis dysplasia esetén csecsemő- és
gyermekkorban krónikus tüdőbetegségre számíthatunk.
Meconiumaspiratio-szindróma
A meconiumaspiratio-szindróma érett (túlhordott) újszülöttek nagy mortalitással járó súlyos légzészavara, amely
az intenzív ellátás ellenére az érett újszülöttek perinatalis mortalitásának jelentős tételét adja.
Etiológia. Az akut és krónikus hypoxia megindítja a foetus meconiumpassage-át, az ürített meconium

elkeveredik a magzatvízzel. A foetus vagy az újszülött a légvétek során („gasping‖) e kontaminált magzatvizet
383
aspirálja. Az aspiratum légutakat zár el, gátolja a gázcserét, és megzavarja a tüdőperfúzió szülést követő
adaptációját.
Patomechanizmus. A meconiumaspiratio-szindróma patomechanizmusát a 14.18. ábrán foglaljuk össze. Az

aspirált meconium nagy és kis légutakat zárhat el; ezen elzáródás lehet részleges vagy teljes.
384
14.17. ábra d RDS IV. stádium. „Fehér tüdő‖ képe
385
A nagy légutak (trachea, főbronchus) elzáródása akut hypoxiát és hypercapniát eredményez. A

bronchiolusokban lévő meconium a légutakat teljesen elzárhatja, aminek következménye a distalis területek
teljes atelectasiája. A kis légutak részleges, szelepszerű obstructiója a mögöttes alveolaris tér emphysemájához
vezet.
Érdekes klinikai megfigyelés, hogy néha nagy meny-nyiségű meconium aspiratiója sem eredményez komoly
légzészavart, máskor viszonylag kis mennyiség aspiratiója is súlyos hypoxiához és légzészavarhoz vezet. Ennek
oka az aspiratióhoz társuló pulmonalis hypertensio és következményes jobb-bal shunt (perzisztáló foetalis
keringés) mértéke. A megbetegedést a társuló jobb-bal shunt nagysága teheti életet veszélyeztetővé, a társuló
perzisztáló foetalis keringés jelenléte teszi a betegséget „szindrómá‖-vá. A jobb-bal shunt kialakulásában a
hypoxiának (intra- és extrauterin), az acidosisnak és az atelectasiának döntő szerepe van.
A meconiumaspiratio-szindróma gyakran társul kóros mellkasi levegőgyülemekkel; ennek oka az emphysemás

területeken kialakuló alveolaris ruptura. A kórképet gyakran kíséri pneumonia: a meconium kémiai gyulladást
okoz és jó táptalaja a baktériumoknak.
A patomechanizmus tehát komplex, amit a kezelés során szem előtt kell tartanunk.
A meconiumaspiratio-szindróma diagnózisát a szülészeti anamnézis, a klinikai tünetek, a radiológiai kép és a

laboratóriumi vizsgálatok segítségével állapíthatjuk meg.
A szülészeti anamnézisben terhességi hypertonia, meconiumos magzatvíz, túlhordás és hypoxiára utaló

cardiotocogramm szerepel. Klinikai vizsgálattal a meconiumos garatváladék és a súlyos légzészavar a jellemző.
A radiológiai kép atelectasiás-emphysemás vegyes képet mutat (14.19. ábra). A laboratóriumi vizsgálatnál
hypoxia és CO2-retenció észlelhető. Az arteriás pO2-érték – ismert koncentrációjú oxigén belélegeztetése
mellett – megadja annak lehetőségét, hogy felmérjük a társuló jobb-bal shunt mértékét. 100%-os O2
belélegeztetésekor mért 50 Hgmm-es pO2-érték 45%-ot meghaladó jobb-bal shuntre utal (ld. még a 14.16.
ábrát).
386
14.18. ábra. A meconiumaspiratio-szindróma patomechanizmusa
Kezelés. A meconiumaspiratio-szindróma megelő-zésében fontos az intrauterin hypoxia felismerése és a

terhesség időben való befejezése császármetszéssel. A felső légutak és a trachea leszívása az első légvétel előtt
jelentősen javítja a prognózist.
Meconiumaspiratio diagnózisa esetén oxigén adása és gondos monitorizálás indokolt. Ez utóbbi azért is fontos,
mert az alapbetegséghez társuló pulmonalis hy-pertensio akut hypoxiát eredményezhet.
Súlyos hypoxia (arteriás pO2 < 50 Hgmm) és hypercapnia (pCO2 > 60 Hgmm) gépi lélegeztetést tesz
szükségessé. A pulmonalis hypertensio kezelésénél utalunk a megfelelő fejezetre. Fontos a kóros mellkasi
levegő-gyülemek kialakulásának állandó kontrollja és azok kezelése.
Prognózis. A meconium a légutakból meglehetősen gyorsan (3-4 nap) kiürül; szokványos esetekben a prognózis
tehát jó. A megbetegedés mortalitása azonban még mindig nagynak mondható (5–10%). Ennek oka általában a
hypoxiás eredetű agyoedema és myocardialis károsodás.
Az újszülöttek tranzitorikus tachypnoéja
Az érett újszülöttek e légzészavara a korai cardiorespiratoricus adaptáció gyorsan, önmagától gyógyuló zavarára
vezethető vissza.
Etiológiája és patomechanizmusa A cardiorespiratorikus adaptáció című fejezetben található.
Diagnózis. Az érett, mérsékelt dyspnoét és kifejezett tachypnoét mutató újszülöttek (a légzésszám gyakran 80–
100/min) anamnézisében gyakran szerepel császármetszés, anyai szülési fájdalomcsillapítás, rohamos szülés,
anyai diabetes.
387
A mellkas-röntgenfelvételen fokozott bronchialis-interstitialis kötegezettség látható; az interlobaris résekben

gyakran található folyadék. Fontos annak ismerete, hogy a betegség diagnózisának alapja más kórállapotok
kizárása. A transpulmonalis folyadék felszívódását egyéb tényezők (pl. pneumonia, sepsis) is gátolhatják.
Csupán ezek kizárása után mondhatjuk ki ezt a diagnózist.
Hazánkban a neonatológusok e betegséget inkább „wet lung” („nedves tüdő”) elnevezéssel illetik, amely azt
jelzi, hogy a patomechanizmus középpontjában a tüdőinterstitium oedemája áll. Az utóbbi elnevezés jobban
kifejezi a légzészavar lényegét, hiszen egy tachyp-noéról csak akkor mondhatjuk ki a tranzitorikus jelleget, ha
már meggyógyult.
Kezelés. Oxigénbelélegeztetés (40%) hatására a betegség 48 óra alatt gyógyul, a radiológiai kép normalizálódik.
Prognózis. A betegség mindig gyógyul.
Újszülöttkori apnoék
A légzés beidegzésének éretlensége gyakran vezet 20 s-ot meghaladó légzéskimaradáshoz, apnoéhoz. 1250 g
születési súly alatti koraszülötteknél gyakorisága 75% felett van. Az 1500 g feletti koraszülöttek körében
gyakorisága 25%. Következménye hypoxia és idegrendszeri károsodás lehet; felismerése és kezelése tehát
fontos.
Etiológia és patogenezis. Apnoét okozhat számos megbetegedés, amely deprimálja az újszülöttek légzését,
valamint olyan – anatómiai – rendellenesség, amely a légzés mechanikáját zavarja (14.10. táblázat).
2.94. táblázat - 14.10. táblázat. Újszülöttkori apnoét okozó kórállapotok
Anyagcsere-betegség
•hypoglykaemia
•hypocalcaemia
•hyponatraemia
Pulmonalis betegség
•pneumonia
•RDS
A keringés zavara
•perzisztáló foetalis keringés
•nyitott ductus arteriosus
Idegrendszeri kórkép
•örcsállapot
•intracranialis vérzés
•meningitis
Gyógyszerhatás
•sedativumok
•analgeticumok
•prostaglandinok
388
Anatómiai rendellenesség
•choanalis atresia
•micrognathia
•macroglossia
Gastrooesophagealis reflux
Ismert eredetű apnoékon kívül azonban gyakran találunk – inkább koraszülöttekben – olyan
légzéskimaradásokat, amelyek nem magyarázhatók valamely megbetegedéssel. Ezeket az apnoékat
„idiopathiásnak‖ nevezzük; zömmel koraszülöttekben fordulnak elő, ezért „koraszülöttek apnoéja‖ elnevezéssel
is jelöljük ezeket. Eredetük a légzés szabályozásának éretlenségére vezethető vissza.
Az apnoék egy részének oka a légzés szabályozásában szerepet játszó nyúltvelői neuronhálózat
(cardiorespiratoricus központ) éretlensége. A légzéskimaradást ilyenkor bradycardia kíséri. Apnoét okozhat
újszülöttekben a hypoxia, valamint a vagus-afferentatio zavara. Gyakrabban találunk apnoét a REM alvásban
(rapid szemmozgásokkal kísért alvásforma) is. REM alvás észlelhető a koraszülöttek összalvásának mintegy
90%-ában, érett újszülöttekben ennek aránya már csupán 50%. Ez az alvástípus csökkent respirációs aktivitással
jár.
Klinikai tünetek. Apnoe esetén hosszabb időre meg-szűnik a légzés, és ezt bradycardia kísérheti. Az arteriás
pO2-érték és O2-saturatio csökken, cyanosis következik be. A légzéskimaradás izomzathypotoniával és rövid
sensoriumzavarral társulhat. Az apnoe spontán oldódhat, néha azonban a légzés csak bőringerek alkalmazására
vagy maszkos lélegeztetésre tér vissza.
Terápia. Fontos az alapbetegség (pl. hypoglykaemia) oki kezelése. Az apnoék legnagyobb része finom
bőringerek (arc vagy talp simogatása) alkalmazásával megszüntethető. Makacs, visszatérő, a
cardiorespiratoricus rendszer éretlenségéből származó apnoék számát jelentősen csökkenti a
xanthinszármazékokkal végzett kezelés (14.11. táblázat).
2.95. táblázat - 14.11. táblázat. Apnoék esetén használható xanthinszármazékok

adagolása és toxicitása
Gyógyszer Telítő adag (iv.) Fenntartó adag (iv.) Toxicitás
theophyllin 5,5-6,0 mg/ttkg 2 mg/ttkg/12 óra tachycardia, izgatottság,
görcsök, hányás, hasi

distensio
coffein 10 mg/ttkg 2,5–5,0 mg/ttkg/24 óra –
CPAP-kezelés csökkenti az apnoék számát. Az apnoék kis része olyan súlyos lehet, hogy kezelésük csak gépi
lélegeztetéssel lehetséges.
Prognózis. Az idegrendszer érésével párhuzamosan az apnoehajlam csökken; igen éretlen koraszülöttekben

azonban apnoék 3-4 hetes korig is észlelhetők. Azon újszülöttek, akiknél sok és súlyos perinatalis apnoét
észleltek, hajlamosak a hirtelen csecsemőhalál-szindrómára.
14.1.2.1.2. Respirációs kezelés
A respirációs kezelés alapjai
A neonatológia és intenzív újszülöttellátás látványos eredményeket köszönhet a respirációs kezelésnek. E

módszer azonban csak tüneti kezelésnek minősíthető: segítségével képesek vagyunk normális vérgázértékeket
biztosítani a légzészavarban szenvedő újszülötteknek arra az időre, amíg alapbetegségük (pl. RDS) gyógyul. E
389
terápiás módszert a hetvenes évek elején vezették be; hazánkban a perinatalis intenzív centrumok (PIC) 1976-tól
használják széles körben. Az eljárásnak jelentős szerepe van abban, hogy a perinatalis mortalitás a hetvenes
évek első felének 35‰-éről 1996-ra 7‰-re csökkent. A perinatalis mortalitás csökkenése magával vonta a
csecsemőhalálozás jelentős javulását is.
A respirációs kezelés részletes ismertetése meghaladja a gyermekgyógyászati tankönyv kereteit, itt csupán
alapelveket ismertetünk. Fontos azonban annak ismerete, hogy hol és kik végezzék e kezelést.
A módszer olyan centrumokhoz (PIC) kötött, ahol a lélegeztetés mellett éjjel-nappal biztosított a laboratóriumi,
radiológiai és ultrahang-diagnosztika és lehetőleg a gyermeksebészeti háttér. Előnyös, ha a PIC olyan szülészeti
intézményhez van kapcsolva, amely koncentrálja a patológiás terheseket és szülőnőket. Ezzel kikapcsoljuk a
szállítás traumáját és komplikációit. A szülészeti intézményekben működő PIC eredményei ezért mindig jobbak,
mint a gyermekgyógyászati intézményekhez kapcsolt egységeké.
Az eredményes respirációs kezelés nagy tapasztalatot és gyakorlatot feltételez, amelynek megszerzése éveket
vesz igénybe. Fontos tehát, hogy ezt az eljárást néhány centumra koncentráljuk. Tapasztalat hiányában nem
lehet eredményes olyan részleg, amely évente nem végez legalább 100 tartós lélegeztetést.
A pozitív kilégzésvégi nyomás (EEP) szerepe a respirációs kezelésben. A tüdőparenchyma

megbetegedéseiből származó légzészavarok esetében a respirációs kezelést általában EEP-vel végezzük. A
hatásmechanizmust a 14.20. ábra szemlélteti: ha a tüdőparenchyma kilégzésben collabál, akkor ennek oka az
alveolus kis sugara (koraszülöttség) vagy belső felszínének nagy felületi feszültsége (RDS, pneumonia stb.)
lehet; ha kilégzéskor pozitív nyomás irányul az alveolaris tér felé, akkor az alveolusok ebben az időben is nyitva
maradnak (kialakul a funkcionális reziduális kapacitás), ami előnyösen befolyásolja a légzést).
390
14.20. ábra. A pozitív kilégzésvégi nyomás hatása
A kialakuló funkcionális reziduális kapacitás előnyös tulajdonságai a következők lesznek:
•Az arteriás pO2 emelkedik.
•A pCO2 csökken.
•A légzésvolumen csökken.
•A légzési munka csökken.
•A tüdő tágulékonysága (compliance) nő.
391
•A shuntkeringés (jobb-bal) mérséklődik.
A EEP-nak ezenkívül van egy igen előnyös tulajdonsága: reflektorikus úton (n. vagus) szabályossá teszi a
légzést, és csökkenti az apnoék számát. Pozitív kilégzésvégi nyomást tehát gyakran alkalmazunk.
A respirációs kezelés indikációi és feltételei. Fontos a respirációs kezelés helyes indikációja: indokolatlan
kezelés komplikációkkal jár, a későn kezdett terápia pedig gyakran eredménytelen. Indikációi a következők:
•Oxigénkezelés indokolt akkor, ha az arteriás pO2-érték 60 Hgmm alatt van.
•CPAP-kezelés indokolt a tüdőparenchyma betegségeiben akkor, ha
–A pO2-érték 60 Hgmm alatt van oxigénkezelés ellenére.
–A pCO2-érték 60 Hgmm felett van.
•Pozitív kilégzésvégi nyomással végzett gépi lélegeztetés indokolt a tüdőparenchyma megbetegedéseiben, ha
–a spontán légzés elégtelen (> 30 s-os apnoe).
–Az arteriás pO2-érték oxigénkezelés mellett 50 Hgmm alatt van.
–CPAP mellett az állapot romlik.
•Pozitív kilégzésvégi nyomás nélkül lélegeztetünk extrapulmonalis eredetű légzészavarokban (pl. agyvérzés).
Az indikációk mellett a respirációs kezelésnek feltételei is vannak. CPAP-kezelés feltétele a jó spontán légzés;
ezért ezt a módszert csak nagyobb születési súlyú (1500 g felett) újszülötteknél alkalmazzuk akkor, ha spontán
légzésük megfelelő. Az e születési súly alatti koraszülöttek légzészavar esetén gépi lélegeztetést igényelnek.
A respirációs kezelés módjai és technikája
CPAP-kezelés. A beteg légutai előtt állandó gázkeverék áramlik, amely kapcsolt az alveolaris térrel. A
kapcsolat lehet orreszköz vagy intratrachealis tubus. A kilégzőszáron szelep van, amely a rendszerben pozitív
nyomást (néhány vízcm) tart fenn kilégzés alatt.
PEEP-lélegeztetés (positive end expiratory pressure). Gépi lélegeztetés, amelynek során a kilégzés végén
néhány vízcm-es pozitív nyomás marad a lég-utakban. A belégzés itt mechanikus: a respirátor bizonyos
volumenű gázt juttat belégzéskor a tüdőbe (újszülötteknél kb. 7 ml/ttkg), vagy ezt a gáznyomás belégzés alatti
emelésével éri el. Az előbbi a volumen-, az utóbbi a nyomásvezérelt respiráció.
IMV (intermittant mandatory ventilation) és HFV (high frequency ventilation). Mindkettő a PEEP-
lélegeztetés speciális légzésszámmal végzett formája. IMV-lélegeztetésnél a légzésszám kicsi, percenként 10
alatti, mellette az újszülött spontán lélegzik. Indikációs területe a gépi lélegeztetésről való leszoktatás.
A HFV 100 feletti légzésszámot jelent percenként. E módszert akkor alkalmazzuk, ha pulmonalis
hypertensióban alacsony pCO2-értékkel csökkenteni kívánjuk a pulmonalis vascularis ellenállást (ld. shock).
IPPR (intermittant positive pressure respiration). Azonos a PEEP-vel, de a lélegeztetést pozitív végnyomás
nélkül végezzük.
Az eddig ismertetett eljárásokkal a legtöbb újszülöttkori légzészavar eredményesen kezelhető. Néhány alternatív
eljárás válhat azonban szükségessé különlegesen súlyos esetekben. E módszerek rövid ismertetése a neonatalis
sepsis fejezetben található.
A respirációs kezelés szövődményei
A respirációs kezelés szövődményei gyakran életveszélyes állapothoz vezetnek, fontos tehát ezek gyors
felismerése és elhárítása. A szövődményeket a 14.12. táblázat szerint csoportosíthatjuk.
2.96. táblázat - 14.12. táblázat. A respirációs kezelés szövődményei
392
Akut szövődmények Krónikus szövődmények
technikai zavar újszülött betegsége
respirátor hibája atelectasiák bronchopulmonalis dysplasia
tubusdugó kóros levegőgyülemek retinopathia
Az akut szövődmények fizikális és radiológiai vizsgálat segítségével ismerhetők fel. A lélegeztetést

ambuballonnal folytatjuk; ha gyors javulás észlelhető, a hibát a respirátorban (esetleg annak rossz beállításában)
keressük. A ballonos lélegeztetés ellenére rossz állapotnál zárjuk ki a tubusdugó lehetőségét (reintubálás), és
vizsgáljuk meg, hogy mindkét tüdőfélben hallható-e légzési hang. Féloldali gyengült légzés főhörgő-elzáródásra
vagy pneumothoraxra utal.
Fontos a lélegeztetett újszülött időszakos radiológiai vizsgálata; minden olyan esetben készítsünk mellkas-
röntgenfelvételt, amikor betegünk állapotában akut változás történt. A 14.21. ábra a pulmonalis interstitialis
emphysema képét mutatja. A képen látható kerekded-ovoid, emphysemás (fekete) területek az interstitiumban
lévő szabad levegőt jelzik. Ennek mediastinum felé történő vándorlása vezet a pneumomediastinumhoz, majd a
mediastinalis pleura rupturája pneumothoraxhoz.
A respirációs kezelés krónikus szövődményeit a meg-felelő fejezetek ismertetik.
393
394
14.21. ábra. Pulmonalis interstitialis emphysema képe.
14.1.2.1.3. Újszülöttkori tüdőbetegségekhez társuló pulmonalis perfuziós zavar
A tüdőparenchyma megbetegedéseit újszülöttkorban gyakran kíséri pulmonalis perfuziós zavar, amely tartósan
fokozott pulmonalis hypertenziót jelent („persitent pulmonary hypertension of the newborn‖ PPHN). A
pulmonalis hypertensio a még meglévő foetalis járatokon keresztül jobb-bal shunt-töt eredményez, amely
klinikailag súlyos hypoxiában és légzészavarban nyilvánul meg. A nyitott foramen ovalen és ductus arteriosuson
keresztül a vénás vér úgy kerül át a nagyvérkörbe, hogy elkerüli a pulmonális keringést. Ennek következménye
olyan, gyakran súlyos hypoxia, amely általában refrakter az oxigénbelélegeztetésre.
A PPHN kialakulása két különböző okra vezethető vissza. Az adaptációt megzavarhatja olyan akut betegség,
amely átmenetileg vasoconstrictiót eredményez az arteria pulmonalis végágaiban. E vasoconstrictio ideje lehet
rövidebb-hosszabb, de ezen okoknál nem találunk anatómiai elváltozást az erekben. Rövid ideig tartó, átmeneti
PPHN jön létre hypoxia, hypoglycaemia, hypo-thermia és polycythaemia esetén; a kórok megszüntetése esetén a
pulmonalis vasoconstrictio itt azonnal megszűnik. Meconium aspirációja, bakteriális pneumonia és sepsis esetén
a pulmonalis hypertenzió gyakran hosszú ideig tart, de itt sem észlelhető az ereken anatómiai eltérés. Ezen
megbetegedés hosszabb fennállását gyulladásos mediátorok tartós jelenléte (thromboxan) magyarázza,
amelyhez a thrombocyta-aggregáció által okozott microcirkulációs zavar is társul.
A PPHN kialakulásának másik lehetséges oka a tü-dőerek fejlődési rendellenességeire vezethető vissza. A
tüdőerek végágainak simaizomzata egyes esetekben súlyos, oly mértékű hyperthrophiát mutat, amely a lument
beszűkíti, és az izomállomány ráterjedhet az alveolusok szintjén lévő, izomzatot normális körülmények között
már nem tartalmazó erekre. Az izomzat ilyen jellegű hypertrophiája akkor alakul ki, ha a foetalis életben a
pulmonális átáramlás emelkedett. Ilyen helyzetet krónikus hypoxia teremt leggyakrabban; itt a kórosan
emelkedett szisztémás vérnyomás miatt nő meg pulmonalis perfúzió. Egyes szívhibák (pl. tüdővénák
rendellenes visszafolyása, a ductus intrauterin záródása) is hasonló patomechanizmus alapján vezetnek e súlyos
muscularis hyperthrophiához.
A tüdőerek fejlődési rendellenességéhez vezethet a tüdőhypoplasia. A tüdő csökkent fejlődése nemcsak az

alveolaris teret érinti, hanem érrendszerét is, egy tüdőterületen belül (az osztódás redukciója miatt) kevesebb az
erek száma. Ilyen helyzettel találkozunk hernia diaphragmatica esetén, valamint minden olyan esetben, ahol
tüdőhypoplasia alakul ki (pl. Potter-szindróma).
Diagnózis. A PPHN diagnózisa esetén megtaláljuk a jellegzetes anamnaesist és az alapbetegség klinikai képét.
Az újszülött cyanotikus, tachypnoés, és megtalálhatók a dyspnoe jelei is. A szív felett tricuspidalis
insufficienciára jellemző zörej hallható.
A mellkasfelvételen hypoperfundált tüdőt látunk, a szív általában megnagyobbodott.
A jobb-bal shunt-öt vérgázvizsgálattal tudjuk verifikálni: a praeductalis artériás oxygéntensio szignifikánsan

magasabb, mint a postductalis. Hyperventilláció és hyperoxia (FiO2:1,0) együttes alkalmazása esetén az arteriás
pO2-érték PPHN esetén általában emelkedik, ez a cyanosissal járó szívfejlődési rendellenességeknél nem
következik be. A belélegeztetett gázkeverék oxigénkoncentrációjának és az artériás pO2 ismeretében
meghatározható a shunt mennyisége (ld. 14.16. ábra).
A végső diagnózist a kardiológiai ECHO-vizsgálat adja: segítségével detektálható a pulmonalis hypertensio és a

shunt.
Terápia. A kezelésben fontos az alapbetegség ellátása a szakma szabályai szerint.
A betegek részére thermoneutrális hőmérsékletet kell biztosítani, és fontos az invazív beavatkozások számának
korlátozása. Külső ingerek hatására a jobb-bal shunt fokozódik, és azokat néha tartós hypoxia követi. Ezért
kívánatos centrális véna és arteria (lehetőleg az arteria umbilicalis) biztosítása és non-invasiv monitorizálás
(pulsoxymetria és transcutan pO2-pCO2).
Kívánatos ezen újszülöttek szedálása (Fentanyl 2 μg/kg/óra mennyiségben, vagy Morphyn 0,1–0,2 mg/kg bólus,
utána 10 μg/kg/óra) is.
Fontos a keringéstámogatás, amely Dobutamin vagy dopamin tartós infuziójával történik.
395
A hypoxia megszüntetése respirációs kezeléssel lehetséges. Az esetek egy részében a pozitív végnyomással
végzett gépi lélegeztetés elegendő, de ez nem minden esetben szünteti meg a hypoxiát. Ilyen esetekben
hyperventilációt kísérelhetünk meg. E módszer alapja az, hogy alkalosis hatására az arteria pulmonalis végágai
vasodialtációt mutatnak, a hyperventilációt követő respirációs alkalosis tehát csökkenti a pulmonális
hypertenziót. Ilyen esetekben a légzésszámot oly mértékben emeljük (ez gyakran 100/min. feletti légzésszámot
jelent), hogy az artériás pCO2 érték 30 Hgmm körüli legyen. E módszer gyakran megoldja a PPHN-t, azonban
mellékhatásokkal is számolhatunk. Az alacsony CO2-tensio csökkenti az agyi perfúziót, e respirációs eljárás
ezért maradandó idegrendszeri károsodást okozhat.
Súlyos esetekben a magas frekvenciájú oscillációs lélegeztetés, NO-kezelés vagy e kettő kombinációja segíthet.
Extracorporális membrán-oxygenáció (ECMO) a különösen súlyos esetekben indokolt.
Prognózis. A PPHN az intenzív ellátás ellenére magas (5–15%) mortalitással jár. A túlélők között a ké-sői
neurológiai károsodások aránya 20%-ra tehető. Gyakran észlelhető idegi halláskárosodás.
14.1.3. Magzati és újszülöttkori fertőzések

A mindennapos orvosi szóhasználatban együttesen perinatális fertőzések címen említik azokat a magzati és
újszülöttkori infekciózus ártalmakat, amelyeket a fogantatástól kezdve az újszülöttkor végéig az igen különböző
(pathogén) organizmusok sokasága rendkívül változatos módon okoz.
A perinatális fertőzések létrejöhetnek:
• a méhen belül (intrauterin):
–haematogén úton, placentofoetalisan,
–a terhességben frissen akvirált, primer anyai fertőzést követően: congenitalis fertőzések,
–kontaminált magzatvízzel,
–a méh üregébe hatolt kórokozókkal;
• az újszülöttben:
–a szülőcsatornán áthaladva vagy közvetlenül post partum (intranatálisan),
–peripartum zajló anyai fertőzések szülőutakban (is) megjelenő virulens ágensei által: connatalis fertőzések,
–a szülőutakban tünetmentesen jelenlévő (potenciális) pathogén ágensek kolonizációja révén,
–megszületését követően (postnatalisan) általában a 28. postnatalis napig.
14.1.3.1. Congenitalis és connatalis infekciók
Kialakulásuk alapvető kritériuma a várandós anya egyidejű tünetmentes vagy manifeszt fertőzése. Congenitalis
infekció az anyának azon frissen akvirált, leg-főképpen primer fertőzéseiben jöhet létre, amelyekben a
kórokozók a véráramban megjelennek (14.13. táblázat).
2.97. táblázat - 14.13. táblázat. A congenitalis magzati fertőzések kórokozói
Toxoplasma gondii
Rubeolavírus
Cytomegalovírus (CMV)
Varicella-zoster vírus (VZV)
Human parvovírus B19 (HPV B19)
396
Human immundeficientia vírus (HIV)
Treponema pallidum
Listeria monocytogenes
Az anyai viraemia, parazitaemia, bacteriaemia során transplacentarisan a foetalis keringésbe jutott kórokozó az
irányultságának megfelelő szervekbe, szövetekbe szóródik, sokszor azok igen súlyos károsodását okozva. Az
organogenesissel interferáló embryonalis/foetalis fertőzések (rubeolavírus, VZV) a legtöbbször katasztrofálisan
hatnak a magzat fejlődésére.
A connatalis fertőzéseket az anyában egyidejűleg zajló fertőzések véráramban és/vagy rectovaginálisan is

jelenlévő pathogén ágensei okozzák, amelyek leginkább a szülőcsatornán áthaladtában vagy közvetlenül post
partum különböző módon fertőzhetik az újszülötteket (14.14. táblázat). Bizonyos kórokozók esetében (HSV,
enterovírusok) a connatalis fertőzés nem ritkán magas letalitással járó súlyos, disszeminált megbetegedéshez is
vezethet.
2.98. táblázat - 14.14. táblázat. A connatalis infekciók etiológiája és kialakulása
Fertőzött genitális secretummal
mucocután kontaminácival:
Herpes simplex vírus
Chlamydia trachomatis
Neisseria gonorhoeae
ingesztáció útján:
Cytomegalovírus
Fertőzött anyai vér inokulációjával
Hepatitis B vírus
Human immundeficientia vírus
Az anyai fertőzést okozó ágens enterális szóródásával
Non-polio enterovírusok
Non-typhoid salmonellák
14.1.3.1.1. Gesztációs és congenitalis toxoplasmosis
A Toxoplasma gondii világméretű zooanthroponozis részeként az egyik leggyakoribb humán infesztáció

okozója. A humán toxoplasma-fertőzés szerzett és congenitalis formája ismert. Szerzett toxoplasmosisban a
szájon keresztül szervezetbe jutott paraziták az intestinális sejtekben átalakulnak, és végülis sejtinvazív
tachyzoiták formájában a keringésbe kerülve szóródnak testszerte. Kontakt úton emberről emberre nem terjed,
kizárólag transplacentarisan vihető át. A terhességben akvirált toxoplasma-fertőzés immunkompetens anyákban
csakis a magzat számára jelent sokszor súlyos veszélyt.
Pathogenesis. Congenitalis toxoplasmosis kizárólag a fogékony (szeronegatív) anyák terhesség alatt

elszenvedett primer toxoplasma-fertőzése során, trans-placentarisan jön létre. A toxoplasma-fertőzést megelő-
zően már átvészelt, immunkompetens anyákban a kialakult specifikus immunitás teljes biztonsággal zárja ki a
magzat intrauterin fertőződésének lehetőségét.
397
A magzati fertőződés szempontjából kizárólag az anyában zajló parazitaemia döntő, teljesen függetlenül a
klinikai tünetektől. Az anyai parazitaemia során a tachyzoiták először a placentát fertőzik, innen törnek be a
foetalis keringésbe és árasztják el a magzati szerveket. A tachyzoiták minden sejtbe képesek penetrálni, mégis
leginkább a központi idegrendszer és a retina felé igyekeznek. A disszeminációt követően a tachyzoiták
intracelluláris szaporodása a sejtek szétesését s így a parenchyma gócos necrosisát idézi elő. Súlyosan
károsodnak a környező kiserek is, ami infarcerációhoz vezet; az ebből eredő károsodások a központi
idegrendszerben a legsúlyosabbak.
A congenitalis toxoplasmosis létrejöttének kockázata annál nagyobb, minél idősebb a terhesség. A magzatban
kialakult toxoplasma-fertőzés viszont annál súlyosabb formában nyilvánul meg és annál nagyobb arányban,
minél korábbi gesztációs periódusban történt a maternofoetalis toxoplasma-transmissio. A legsúlyosabb
következményekkel a 10. és 26. gesztációs hét között létrejött magzati infekciók járnak. A terhesség vége felé
fertőződött magzatok legtöbbje viszont a születéskor tünetmentes és tartósan az is marad.
A congenitalis toxoplasmosis 1000 élveszülésre számított incidenciája a fejlett világban 1–7 esetre tehető,
hazánkban ez 2,5–3 esetre becsülhető.
Klinikai tünetek. A congenitalis toxoplasmosis csak 10–15%-ban nyilvánul meg már a születéskor vagy az első
néhány hónapon belül klinikailag manifeszt formában. A neonatális periódusban felfedezett enyhébb esetekben
csupán elhúzódó icterus, nem súlyos thrombocytopenia, liquor-pleiocytosis észlelhető, esetleg az izolált
retineális hegek és solitaer intracraniális meszes gócok láthatók. A súlyosabb esetek közel fele koraszülött vagy
intrauterin sorvadt. A nyaki lymphadenopathia mellett a leggyakoribb a hepatosplenomegalia, rendszerint igen
elhúzódó icterus kíséretében. Testszerte megjelenhetnek maculopapuláris kiütések, thrombocytopeniára utaló
petechiák, ecchymosisok. Jellemző a thermolabilitás, ismétlődő hypothermiával.
Congenitalis toxoplasmosisban úgyszólván patho-gnomikus tünet a progresszív, adott esetben rekurráló, nem
ritkán kétoldali chorioretinitis, amelynek kialakulására megfelelő kezelés nélkül a manifeszt és tünetmentes
esetekben egyaránt, számítani kell. A hydroce-phalus internus, sokszor egyetlen észlelhető jelként, a
periventricularis necrosisok következménye. Kialakulhat intrauterin is, a leggyakrabban azonban a neonatális
periódusban válik nyilvánvalóvá, ilyenkor a fejkörfogat rohamosan növekszik, a mentális és motoros funkciók
súlyosan károsodhatnak, végtagbénulások, mono-, hemiparesis alakulhatnak ki. Nem ritkán
ventriculoperitoneális shunt beépítése válik szükségessé. Microcephalia sokkal ritkábban fordul elő, mindig
igen súlyos agyi károsodásokkal a háttérben. Intracraniális calcificatio, elsősorban a cortexben az esetek
háromnegyedében deríthető fel. A chorioretinitis, hydrocephalus és intracraniális calcificatio együttesen alkotja
az ún. „klasszikus triádot”, amely kórjelző a congenitalis toxoplasmosis súlyos, manifeszt formáiban. Mind az
akut, mind a reziduális idegrendszeri károsodásokat gyakran követik többé-kevésbé súlyos convulsiók. Az
egyéves koron alul észlelt tisztázatlan eredetű idegrendszeri tünetek észlelése esetén congenitalis toxoplasma-
fertőzésre is gondolni kell, főleg chorioretinitis egyidejű fennállása esetén.
A generalizált intrauterin toxoplasma-fertőzés legsúlyosabb formáiban pneumonitis, myocarditis, nephrosis-

szindróma is előfordulhat. Súlyos agyalapi károsodások következményeként előfordulhatnak elvétve
neuroendocrin betegségek is (diabetes insipidus, gonadotrop hormonzavar).
Kóros liquorlelet, amely sokszor lymphocytás meningitisre emlékeztet és akár hosszú hónapokig perzisztálhat,
nemcsak a manifeszt formákban, hanem a születéskor tünetmentesnek látszó, ún. szubklinikus esetek közel
felében is kimutatható. A liquorfehérje-szaporulat sok esetben igen kifejezett. Az 1000 mg/dl feletti
liquorfehérje igen rossz prognosztikai jel a kialakuló neurológiai és mentális károsodások gyakoriságát és
súlyosságát illetően.
A szerológiailag igazolt congenitalis toxoplasma-fertőzések 85–90%-a a születéskor tünetmentes. Közülük

elsősorban a koraszülöttekben ölt többé-kevésbé súlyos manifeszt formát a fertőzés az első trimenonban, az
idegrendszer és a szem károsodására utaló tünetekkel. Érettekben néhány hónapon belül többnyire enyhébb
manifeszt forma alakul ki (lymphadenopathia, hepatosplenomegalia, icterus), de egyéves korig idegrendszeri és
ocularis károsodásokra is számítani lehet.
Fokozott figyelmet és folyamatos (szemészeti!) ellenőrzést igényelnek a tartósan tünetmentes congenitalis

fertőzöttek, mivel ezekben is gyakran kialakulhat chorioretinitis, sokszor hosszú évek múltán, akár az
iskoláskorban.
398
A kezeletlen manifeszt congenitalis toxoplasmosis halálozása 20%. Az utóvizsgálatok szerint a súlyos manifeszt
formát átvészeltek több mint háromnegyedében súlyos mentális és pszichomotoros retardáció maradt vissza,
továbbá ezen túlélők fele megvakult, vagy súlyos látásromlást szenvedett el.
Diagnózis. A gesztációs, magzati vagy neonatális toxoplasma-fertőzést klinikailag biztosan igazolni általában
nem lehetséges, a korrekt diagnózishoz laboratóriumi vizsgálatok feltétlenül szükségesek.
A gesztációs primer toxoplasma-fertőzést igazolja az igen magas titerben meghatározott, egyszeri specifikus
IgG-ellenanyagtiter vagy a négyszeres vagy annál nagyobb titeremelkedéssel járó szerokonverzió, továbbá a
specifikus IgM megjelenése. Az IgM azonban nem kizárólagosan csak az akut fázisban lehet jelen. Ilyenkor a
magzat számára potenciális veszélyt jelentő akut anyai fertőzést és a krónikus fázist mielőbb el kell különíteni.
Erre szolgál az anti-P30-IgA/IgM-ELISA meghatározás.
A Toxoplasma gondii izolálása egéroltással vagy szövetkultúrában igen hosszadalmas eljárás, nem a korai
diagnózis eszköze. A PCR-technikával azonban gyorsan kimutatható az antigén a serumból, liquorból,
amnionfolyadékból, vizeletből.
A magzat fertőzöttségének gyanúja is megalapozható az amniocentesissel nyert magzatvízminta PCR-

vizsgálatával. Amniocentesis már a 20. gesztációs hét táján végezhető. Toxoplasma-fertőzöttség gyanúja esetén
szükséges a magzat kéthetenként ismételt ultrasonographiás vizsgálattal történő ellenőrzése is.
Congenitalis toxoplasmosis gyanúja esetén a specifikus IgM- (IgA, IgE) ellenanyagok kimutatása a
köldökzsinórvérben, az újszülött serumában, liquorában általában diagnosztikus értékű, különösen emelkedő
titerek mellett. Az IgM hiánya kizárja a friss fertőzés lehetőségét, hacsak a vizsgálat nem történt túl korán a
fertőzést követően. A születést követő egyszeri IgM-meghatározás esetében ily módon maradhat felderítetlen az
utolsó trimesterben akvirált, a születéskor viszont rendszerint tünetmentes intrauterin fertőzések jó része. A
specifikus IgG-ellenanyagok meghatározása, a congenitalis toxoplasmosis korai diagnózisát illetően alig jön
szóba.
Szemészeti (fundoszkópos) szakvizsgálat már a születéskor is igen fontos. Ezzel jelentősen fokozható a
congenitalis toxoplasmosis felderítésének hatásossága.
A vérkép anaemiát, leukopeniát, eosinophiliát mutat. A thrombocytopenia különösen a szubklinikus esetekben

feltűnően gyakori. A gamma-GT emelkedett értéke a congenitalis toxoplasmosis gyanúját keltő, jellemző, de
nem specifikus laboratóriumi eltérés. A liquor vizsgálata elengedhetetlen! Az extrém mértékű (1000 mg/dl
feletti) proteinszaporulat úgyszólván kivétel nélkül congenitalis toxoplasmosisra jellemző. A liquorban
kimutatható specifikus IgM aktív idegrendszeri toxo-plasma-infekció biztos jele. Igazolt congenitális toxo-
plasmosisban vagy arra gyanús esetekben igen fontos a koponya 2–4 hetenként ismételt ultrahang- (és/vagy CT-
) vizsgálata is.
Terápia és prevenció. A toxoplasmosis antiparazitás terápiájában a pyrimethamin–sulfadiazin kombináció,

valamint a spiramycin hatásossága egyértelműen bizonyított. A pyrimethamin csontvelőt károsító mellékhatása
általában kivédhető folinsav (leucovorin) egyidejű alkalmazásával. Sem a sulfadiazin más sulfonamiddal, sem a
folinsav folsavval nem helyettesíthető.
A várandós anyák antiparazitás kezelése általában a magzat érdekében szükséges. A terhességben a primer
toxoplasma-fertőzés felderítését követően a mielőbb elkezdett spiramycin-kezelés jelentősen csökkentheti a
maternofoetalis transmissio kockázatát. Ezzel végeredményben a congenitalis toxoplasmosis szekunder
prevenciója valósul meg. A spiramycint a terhesség végéig folyamatosan kell alkalmazni, napi adagja nem lehet
kevesebb 3 g-nál.
A congenitalis toxoplasmosis minden igazolt esete, a születéskor manifeszt vagy tünetmentes egyaránt, minél
előbb antiparazitás kezelésben részesítendő. Mind a tünetekkel járó, mind az ún. szubklinikus fertőzésekben
(kóros liquorlelet!) a specifikus kezelés tartama legalább egy év. Nagyon fontos, hogy a megszületéskor
tünetmentes toxoplasmafertőzött is legalább 12 hetes antiparazitás kezelésben részesüljön, függetlenül az
aktuális specifikus szerológiai státusától (14.15. és 14.16. táblázat).
2.99. táblázat - 14.15. táblázat. A congenitalis toxoplasmosis antiparazitás terápiája 1.
Adagolás:
399
Pyrimethamin
az első két nap: 2 mg/ttkg/die
harmadik naptól: 1 mg/ttkg/die
(orálisan, naponta 1 ×)
Sulfadiazin
Spiramycin
100 mg/ttkg/die
(orálisan, naponta 2 ×)
Folinsav (leucovorin)
5–10 mg
(orálisan, hetente 3 ×)
Manifeszt megbetegedésben, 12 hónapig
a kezelés első hat hónapjában:
pyrimethamin + sulfadiazin + folinsav
a kezelés következő hat hónapjában,
havonta váltva:
spiramycin, majd
súlyos esetekben
(> 1000 mg/dl liquorfehérje) az antiparazitás kezelés mellett:
prednisolon 1,0–1,5 mg/ttkg/die
(orálisan, naponta 2×, 3–4 hétig)
2.100. táblázat - 14.16. táblázat. A congenitalis toxoplasmosis antiparazitás terápiája 2.
Szubklinikus fertőzésekben, 12 hónapig
bevezető kezelés:
hat hétig
ezt követően alternálva egyéves korig:
spiramycin, hat hétig, majd
400
pyrimethamin + sulfadiazin + folinsav, négy hétig
Születéskor tünetmentes, szerológiailag igazolt,
congenitalis fertőzöttekben, legalább 12 hétig
pyrimethamin + sulfadiazin + folinsav, 4–6 hétig,
majd
spiramycin, 6–8 hétig
A congenitalis toxoplasmosis primer prevenciója a fogékony várandós anyákban a friss toxoplasma-infesztációk

megelőzését célozza, az alábbi higiénés előírások szigorú betartásával:
•Húsételek csak jól megsütve-főzve fogyaszthatók.
•Nyers húsok feldolgozása után gondos kézmosás és a feldolgozó felületek alapos lemosása szükséges.
•A földön termett gyümölcs- és zöldségféléket alaposan megmosva szabad csak fogyasztani.
•A lakásban tartott macska ürülékét naponta el kell távolítani, de az alom takarítása nem a várandós anya
feladata. A kerti foglalatoskodást kesz-tyűben kell végezni.
14.1.3.2. Gesztációs és congenitalis rubeolafertőzés
A világszerte elterjedt rubeolavírus kizárólag emberi kórokozó. Fennmaradását a természetben elsősorban a

congenitalisan rubeolafertőzést szenvedett fiatal csecsemők biztosítják, akik hosszú ideig nagymennyiségű
vírust ürítve fenntartják a kórokozó folyamatos cirkulációját a populációban. A rubeolavakcináció bevezetése
óta jobbára már csak kisebb lokális rubeolajárványok fordulnak elő, főleg a hosszabb ideig szorosan összezárt
fiatal felnőttek körében.
A gesztációs rubeolafertőzés a várandós anya számára általában teljesen ártalmatlan. A magzatra nézve viszont
rendkívül veszélyes lehet a maternofoetalis fertőzést követő súlyos teratogén károsodások igen magas kockázata
miatt. A praeconcepcionálisan természetes úton szerzett vagy vakcina által indukált specifikus maternális
immunitás teljes biztonsággal védi ki a gesztációs rubeolafertőzést.
Pathogenesis. A rubeolavírus maternofoetális trans-missiója szempontjából kizárólag a viraemia a döntő, amely

mind a tünetmentes, mind a klinikailag manifeszt primer anyai rubeolafertőzéseket kíséri. A gesztációs
rubeolafertőzést követően nem minden esetben szenved fertőzést transplacentarisan az embrió vagy a magzat.
Amennyiben ez bekövetkezik, a foetalis viraemia során minden fejlődő szervbe behatol a rubeolavírus.
Transplacentaris fertőzés a gesztáció első tíz hetében elszenvedett anyai rubeolafertőzéseket követi a
leggyakrabban, az esetek 90%-ában. Ezt követően a 11–14. gesztációs héten 50–60%, a terhesség második
felében 30% körüli a maternofoetális infekció kockázata. A terhességnek minél koraibb szakában következett be
az intrauterin fertőzés, annál súlyosabbak és annál gyakoribbak a káros következmények. A terhesség első tíz
hetében az organogenesissel interferáló embrionális fertőzések a legsúlyosabb teratogén anomáliák együttesét,
az ún. congenitalis rubeola-szindrómát okozhatják. A továbbiakban a terhesség során gyorsan csökken a súlyos
károsodások kockázata, a kialakult defektusok kevésbé súlyosak, és általában már „csak‖ egy-egy szervet
érintenek. A 12. gesztációs hétig rendszerint szívfejlő-dési rendellenesség, a 13–16. héten pedig elsősorban
süketség alakul ki. A terhesség 16. hete után elszenvedett intrauterin rubeolafertőzés általában már nem jár
szembetűnő congenitalis károsodásokkal, de ezek csoportjában is gyakran deríthető fel késői postnatalis
károsodás, leggyakrabban süketség és/vagy mentális retardáció.
Congenitalis rubeolafertőzésben a vírus elsősorban az endotheliális sejtek necrosisát okozza. Ennek obliteratív
angiopathia révén vascularis insufficientia a következménye, amelynek döntő szerepe van a súlyos szervi
defektusok kialakításában. A rubeolavírus ezen kívül direkt cytolysissel gócos sejtdestrukciót is okoz, amely
tovább növeli a különböző szervi károsodások súlyosságát. A rubeolavírus által fertőzött, de el nem pusztított
magzati sejtekben a mitotikus aktivitás lelassul. Ezzel jelen-tősen csökken a magzati sejtszaporodás mértéke,
ami intrauterin atrophiához, majd extrauterin növekedési zavarhoz vezet.
401
A congenitalis rubeolafertőzés krónikus és progresszív természetű. Ebből adódóan a meglévő károsodások

súlyosbodhatnak és új manifesztációk is kialakulhatnak. A congenitalis rubeolafertőzést átvészeltek 50%-a
tünetmentes az újszülöttkorban, de ezeknek több mint fele ötéves koráig károsodásokat is elszenvedhet. Az
intrauterin rubeolafertőzött csecsemők legalább féléves korukig igen nagy mennyiségben ürítik a vírust a
légutakon át és a vizeletükkel. Ezek a csecse-mők potenciális fertőző forrásnak tekintendők, és intézeti
körülmények között egyéves korukig kontakt elkülönítést igényelnek.
Klinikai tünetek. Igen jellemző az esetek háromnegyedében előforduló intrauterin atrophia, illetve retardált
postnatalis növekedés. A születéskor már meglévő vagy az első postnatalis hónapokban leggyakrabban
megjelenő tünetek a hepatosplenomegalia, lymphadenopathia, krónikus rubeoliform exanthema,
thrombocytopeniás purpura, valamint osteopathia a femur distális és a tibia proximális részén. Ezek a tünetek a
congenitalis rubeolafertőzés enyhébb eseteiben strukturális károsodások nélkül észlelhetők a csecsemőkorban.
A congenitalis rubeola-szindrómát (CRS) alkotó permanens szervi defektusok közül a leggyakoribb, az esetek
80%-ában előforduló, gyakran kétoldali, főleg sensoneurális halláskárosodás. A Corti-szerv a 16. terhességi
hétig biztosan, a 20. gesztációs hétig feltehető-en igen érzékeny a rubeolavírus közvetlen károsító hatására. A
rendszerint igen súlyos szív- és nagyérfejlődési rendellenességek az embrionális periódusban fertő-zöttek
legtöbbjében kialakulnak. Leggyakrabban ductus arteriosus persistens fordul elő, amelyhez az arteria pulmonalis
stenosisa és/vagy valvularis hypoplasiája társul. Az ocularis károsodások is a CRS részét képezik. Közülük
leggyakoribb a jellegzetes pigmentációval járó retinopathia. Cataracta az összes congenitalisan fertő-zöttek
egyharmadában fordul elő, az estek 50%-ában kétoldali és gyakran társul microphthalmiával. A CRS jellemzője
még az esetek háromnegyedében előbb-utóbb kialakuló mentális retardáció. Az intrauterin rubeolafertőzés
során azonban az esetek 10–20%-ában a központi idegrendszert ért súlyos károsodás acut
meningoencephalitisben nyilvánul meg már a születéskor. Obligát következménye súlyos psychomotoros
retardáció, gyakran microcephaliával.
A késői kezdetű károsodások a második életévtől a felnőttkorig(!) alakulhatnak ki. Leggyakoribb, az intrauterin
fertőzöttek 10–20%-ában az inzulindependens diabetes mellitus, amely sokszor a fiatal felnőttkorban válik
nyilvánvalóvá. Egyéb endokrin jellegű abnormalitások (hyper- és hypothyreoidismus, növekedési hormon
deficientia) is előfordulnak, de sokkal ritkábban. Szintén a fiatal felnőttkorban fordulhat elő szekunder
hypertonia is, a veseerek károsodása következtében. A késői kezdetű halláskárosodások rendszerint az
iskoláskorban, szinte egy csapásra, hirtelen alakulhatnak ki. A „jóindulatúnak‖ vélt retinopathia is okozhat évek
múltával progresszív látásromlást. A legsúlyosabb, de igen ritka késői idegrendszeri manifesztáció a fiatal
felnőttkorban kezdődő, letális kimenetelű progresszív subacut panencephalitis.
Különösen a születéskor tünetmentes congenitalis rubeolafertőzésre gyanús újszülöttek folyamatos, éveken át

tartó, multidiszciplináris (kardiológiai, audiológiai, szemészeti) ellenőrzést igényelnek. A congenitalis
rubeolainfekció progresszív lefolyását, végső kimenetelét vagy akár a vírusürítés mértékét a jelenleg ismert
antiinfektív kemoterápiás szerek közül egyik sem befolyásolja.
A congenitalis rubeolafertőzés letalitása az életet is veszélyeztető multiplex defektusok és alacsony születési

súly esetén az élet első hónapjában meghaladhatja a 25%-ot.
Diagnózis. A postnatalisan akvirált rubeola diagnózisa a klinikai tünetek alapján megbízhatatlan, ezért a
szerológiai verifikálás minden körülmények között elengedhetetlen. Várandós anyákban a specifikus IgG-
ellenanyagok négyszeres vagy annál nagyobb titeremelkedéssel járó szerokonverziója, valamint a specifikus
IgM kimutatása igazolja a rubeola diagnózisát.
A congenitalis rubeolafertőzést a köldökzsinórvér-ből vagy a serumból kimutatható specifikus IgM-ellenanyag

bizonyítja.
Prevenció. A congenitalis rubeolafertőzés megelő-zésének jelenleg egyetlen biztos módja az aktív immunizáció,
amely megtöri a rubeolavírus naturális cirkulációját, és ezzel minimalizálja a rubeolafertőzés kockázatát az
összpopulációban. Magyarországon 1989-ben vezették be a rubeolavakcináció univerzális formáját. Élő
attenuált rubeolavírustörzset tartalmazó trivalens vakcinával (MMR) alapimmunizálják a kisdedkorúakat, majd
revakcinálják a 11 éveseket. Legalább 80%-os vakcinációs átoltottság mellett drámai módon csökken minden
korcsoportban a rubeola előfordulása, és ezzel a primer gesztációs rubeolafertőzés is csaknem teljesen meg-
előzhetővé válik.
402
A rubeolavakcináció, miután a vakcinavírus képes a placentán is áthatolni, a terhességben nem alkalmazható. A

folyamatos gyermekkori rubeolavakcináció mellett egyelőre továbbra is szükségesnek tartják elsősorban a
szülésen vagy művi vetélésen éppen átesett szeronegatív anyák rubeola elleni vakcinációját.
Gesztációs rubeolában a postexpoziciós passzív immunizálás a foetalis infekció megelőzésére teljességgel

alkalmatlan, miután a magzat transplacentaris fertőző-déséhez vezető viraemiát nem védi ki.
A gesztáció első húsz hetében, az anya szerológiailag igazolt rubeola-fertőzése estén, a terhesség terminálása
ajánlott.
14.1.3.2.1. Perinatalis cytomegalovírus-fertőzések
A cytomegalovírus (CMV) a maternofoetalisan átvihető vírusfertőzések leggyakoribb ismert ágense, egyben a

sensoneurális halláskárosodás és mentális retardáció leggyakoribb infekciózus oka világszerte.
A CMV egyetlen rezervoárja az ember, utánpótlása úgyszólván kimeríthetetlen. A vírus forrása a fertőzött
egyén vizelete, nyála, cervicalis és vaginális secretuma, de fertőzhet a CMV anyatejjel és vérrel is. Horizontális
terjedését felnőttekben nem kis részben a szexuális kontaktus segíti elő.
A populáció többsége élete során többnyire tünetmentesen vészel át CMV-fertőzést, ezt követően a vírus, más
herpesvírusokhoz hasonlóan, látens állapotban, de adott esetben reaktivációra készen élethosszig együttél az
emberi szervezettel. A CMV-fertőzést átvészeltek aránya a populációban régiónként változik, jórészt a szocio-
ökonomikus körülmények függvényeként.
A CMV-szeronegatív (fogékony) várandós anyák primer CMV-infekciója az esetek 95%-ában tünetmentes,

csak ritkán kísérik enyhe mononucleosisra emlékeztető tünetek. Az immunkompetens várandós anya CMV-
fertőzése kizárólag a magzatban okozhat esetenként súlyos károsodásokat.
Pathogenesis. A CMV vertikális transmissiója nem-csak transplacentarisan, hanem intranatálisan, a szülő-

csatornán áthaladva is végbemehet. Postnatalisan a CMV által kontaminált anyatej vagy transfundált vér is
fertőzheti az újszülöttet.
Transplacentaris (congenitalis) CMV-fertőzés átlagosan az összes élveszülöttek 0,6–0,7%-ában fordul elő, ezzel
a leggyakoribb a transplacentarisan magzatra átvihető kórokozó ágensek közül. A CMV sajátossága, hogy
transplacentaris átvitele nem kizárólag csak a primer, hanem a rekurrens (reaktivált) anyai fertőzést követő
viraemia során is előfordulhat. Reaktivált CMV-fertőzés a terhességben az immunkompetens szeropozitív anyák
12–15%-ában fordul elő. Adott esetben a specifikus humorális immunitás nem képes megakadályozni a látens
CMV reaktiválódását és ezt követően annak szisztémás szóródását, a rekurrens fertőzéseket viszont határozottan
attenuálják a specifikus maternális ellenanyagok. Már a születéskor rendszerint súlyos manifeszt formát öltő
esetek csaknem kivétel nélkül primer anyai CMV-infekció következményei. Ezzel szemben a reaktivált CMV
által okozott congenitalis fertő-zések csak kivételesen nyilvánulnak meg már a születéskor manifeszt formában,
késői következményeik sem jelentősek.
A transplacentarisan transmittált CMV, a placenta barrierfunkciójának köszönhetően, csak 40–50%-ban éri el a

magzatot. A foetalis keringésbe került CMV különös affinitással viseltetik a subependymális sejtek, a Corti-
szerv és a hallóideg sejtjei felé. A vírusreplikáció cytolysissel és a kiserek indirekt károsításával gócos
necrosisokat okoz. A CMV gyakran hosszú ideig perzisztálhat úgy a sejtekben, hogy csupán azok szaporodását
lassítja, ami intrauterin atrophiához vezet.
A neonatális manifesztációk, valamint a későbbi maradványtünetek kialakulásának és azok súlyosságának

kockázata nagyobb a terhesség első felében, a 4–24. gesztációs hét között akvirált CMV-fertőzésekben.
Intranatális CMV-fertőzés legfőképpen a rekurrens infekciójukat követően vírust ürítő anyák szülötteiben fordul
elő, meglepően nagy gyakorisággal. A világra igyekvő újszülött ilyenkor a CMV-sal kontaminált
cervicovaginális secretumot ingesztálja, a vírus a szájüreg, a garat vagy a nyelőcső nyálkahártyáján tapad meg.
Postnatalis CMV-fertőzést újszülöttekben az anyatejjel ürülő CMV okoz. Vér vagy sejtes vérkészítmény,
továbbá gyűjtött anyatej is okozhat iatrogén postnatalis CMV-infekciót.
A CMV ürítése congenitalis fertőzésben már rögtön a születés után kimutatható, intra- és postnatalis fer-
tőzésekben viszont csak a 4. postnatalis hét után. A CMV a vizelettel legalább öt évig ürül, a fertőzést követő
403
hat hónapban a legintenzívebben, dokumentált nosocomiális transmissiója viszont ennek ellenére sem fordul
elő. A kézmosás hatásos preventív módszer.
Klinikai tünetek. Újszülöttkorban manifeszt congenitalis CMV-fertőzések. A transplacentaris CMV-

fertőzés az esetek legfeljebb 10%-ában nyilvánul meg már a születéskor vagy az első postnatalis hónapban
klinikailag manifeszt formában. Ezeknek 30–40%-a koraszülött és/vagy intrauterin sorvadt.
A születést követően a leggyakrabban a májenzimek mérsékelt emelkedésével járó hepatosplenomegalia fordul

elő, amely rendszerint hosszú hónapokig fennállhat. Izolált splenomegalia is előfordulhat, a lép nem egyszer
extrém nagyságúra nőhet. Icterus sokszor már az első életnapon kifejezett, jelentős direkt bilirubinszaporulattal.
A hyperbilirubinaemia is hónapokig perzisztálhat. Többé-kevésbé súlyos hepatopathia rendszerint kialakul, de
igen ritkán már az első életnapokban rendkívül súlyos, disseminált intravascularis coagulopathiával, súlyos
vérzésekkel kísért, mindig letális kimentelű májelégtelenség lehet a congenitalis CMV-fertőzés következménye.
Petechiák igen gyakran és már igen korán megjelennek, amelyek ezt követően csak hosszú hónapok múltán
szűnnek meg.
Nem súlyos lefolyású congenitalis CMV-betegségben egyetlen kóros megnyivánulásként is előfordulhat enyhe
hepatitis, esetleg haemolytikus anaemia vagy izolált thrombocytopenia, sokszor petechiák megjelenése nélkül.
Újszülöttkorban a központi idegrendszer CMV okozta károsodásaira az észlelt letargia vagy éppen sikító sírás,
gyenge szopókészség, az izomtónus eltérései hívhatják fel a figyelmet. A születéskor észlelt microcephalia,
amely rendszerint (radiológiailag kimutatható) intracraniális (periventriculáris) calcificatióval társul,
mindenképpen intrauterin lezajlott encephalitisre utal, amelynek törvényszerűen súlyos psychomotoros
retardáció, ritkábban paretikus-paralytikus állapotok, convulsiók a következményei. Súlyos mentális retardáció
néhány éves korban már 40%-ban válhat nyilvánvalóvá.
A neonatális időszakban manifeszt CMV-fertőzést átvészeltekben csaknem kivétel nélkül idegrendszeri

károsodások alakulnak ki. Közülük a leggyakoribb és legjelentősebb az esetek felében kétoldali és
túlnyomórészt progresszív lefolyású sensoneurális halláskárosodás, amely rendszerint csak egyéves kor után
derül ki. Intrauterin CMV-fertőzést követő halláskárosodás folyamatosan kialakulhat később, még az
iskoláskorban is.
Congenitalis CMV-betegségben az esetek 10–15%-ában kialakult chorioretinitis teljesen azonos a congenitalis

toxoplasmosisban észlelt chorioretinitissel, progressziója azonban attól eltérően sokkal ritkábban következik be.
A chorioretinitist is ritkán veszik észre a fiatal csecsemőkorban, a strabismus megjelenése viszont felkeltheti
gyanúját.
A congenitalis CMV-fertőzés az esetek 30%-ában, fogfejlődési zavart, a fogzománc súlyos károsodását is

okozhatja, elsősorban a primer dentitio során. A tejfogak sárgásan elszínezettek, gyorsan lekopnak, eltörnek,
súlyos caries alakul ki.
Újszülöttkorban tünetmentes congenitalis CMV-fertőzések. A primer congenitalis CMV-fertőzöttek 90%-a

a születéskor és általában a fiatal csecsemőkorban tünetmentes, közöttük többnyire intrauterin atro-phia sem
észlelhető. Az első két életév során azonban ezek 10–15%-ában is kialakulhatnak, bár sokkal kisebb arányban,
ugyanolyan károsodások, mint a születéskor manifeszt CMV-fertőzések eseteiben. Relatíve leggyakoribb (7%) a
sensoneurális halláskárosodás. Az első életévben microcephalia is kialakulhat, hozzávetőleg 5%-ban,
legtöbbjében különböző súlyosságú neuromuscularis-mentális retardációval. A chorioretinitis kockázata 1–2%.
Dentális defektus cariessel 5% körül fordul elő.
A CMV reaktivációját követő congenitalis infekciók a születést követően manifeszt formát jóformán sohasem
öltenek, és később kialakuló károsodásokat is csak kivételesen okoznak.
A congenitalis CMV-fertőzések halálozása 20–30%. Sokszervi károsodások következtében a legnagyobb arányú

a halálozás a neonatális periódusban. Az első életév során rendszerint progresszív májkárosodás a vezető
halálok.
Intra- és postnatalis (perinatális) CMV-infekciók. A naturálisan akvirált CMV-fertőzés az esetek túlnyomó

többségében tünetmentes marad. Érett, jó súllyal születettekben nem jár semmiféle később kialakuló
károsodással sem. Feltűnő viszont, hogy a perinatális CMV-fertőzések érettekben is okozhatnak négy hónapos
korukig közel 10%-os gyakorisággal enyhe vagy mérsékelten súlyos, sokszor protrahált pneumonitist.
404
Az intranatálisan fertőződött, 1500 g-nál alacsonyabb súllyal születettekben nagy arányban észlelhető
hepatosplenomegalia, thrombocytopenia, sőt elég gyakran neuromuscularis károsodás is.
Transfusióval közvetített iatrogén CMV-infekció azokban a CMV-szeronegatív anya által világrahozott, igen
alacsony születési súlyú koraszülöttekben fordul elő, akik CMV-szeropozitív donortól származó nagy
mennyiségű vért kaptak. Az ily módon transfundáltak közel fele fertőződik, majd 1–3 hónap eltelte után
haemolytikus anaemia kíséretében igen súlyos pneumonitis alakul ki, 50%-os halálozással.
Diagnózis. A primer anyai CMV-fertőzést a savópárban kimutatott specifikus IgG-szerokonverzió igazolja.

Jelentős IgG-titeremelkedés az esetek túlnyomó többségében reaktivált fertőzésre utalhat. Fontos a CMV-
specifikus IgG-aviditás meghatározása. A terhesség 16–18. hetében talált alacsony IgG-aviditás a primer anyai
fertőzést megbízhatóan igazolja. Magas aviditás alapján viszont friss fertőzés kizárható. A specifikus IgM-
meghatározás nem mindig segít a diagnózis meg-erősítésében. A primer gesztációs fertőzést szenvedett anyák
csupán alig több mint felében mutatható ki specifikus IgM, amely viszont sok esetben még több mint egy évig is
perzisztálhat, nem mellékesen a reaktivált CMV-fertőzésekben is ugyanúgy megjelenhet. A terhesek rutinszerű
CMV szerológiai vizsgálata nem célravezető és nem is ajánlott.
Aktív congenitalis CMV-fertőzés tételezhető fel, ha az újszülöttben a specifikus IgG titere magasabb, mint az
anyában, a specifikus IgM viszont az eseteknek csupán alig több mint a felében mutatható ki. A congenitalis
CMV-fertőzések igazolásához kéthetes életkoron belül szükséges a vírus izolálása, leginkább a vizeletből,
szövetkultúrában. Kéthetes koron túl észlelt vírusürítés már intra- vagy postnatalisan akvirált CMV-infekciókra
is utalhat. A CMV rapid és megbízható kimutatása a serumból, vizeletből, nyálból PCR-technikával is történhet.
A magzat CMV-fertőzöttsége a vírusnak az amnionfolyadékból, leginkább PCR-technikával történő

kimutatásával állapítható meg. Amniocentesis a 21. terhességi hét után végezhető. A kimutatott foetalis infekció
azonban semmiképpen sem utal szükségszerűen kialakuló manifeszt betegsége, amelyet sokkal inkább az
antenatális ultrasonographiás vizsgálatok által felfedezhető magzati károsodások (ventriculomegalia,
intracraniális calcificatio stb.) jelei igazolhatnak.
A congenitalis CMV-fertőzöttek rendszeres (neurológiai, audiológiai, szemészeti) ellenőrzést igényelnek 1, 3, 6

és 12 hónapos korukban, majd évente az iskoláskorig.
A congenitalis CMV-betegség nem specifikus kóros haematológiai eltérései közül leggyakrabban atipusos
lymphocytosis, thrombocytopenia, haemolysisre utaló eltérések fordulnak elő. Általában mérsékelten magasabb
konjugált bilirubinszint és enyhén emelkedett aminotransferase-értékek mindig kimutathatók.
Terápia és megelőzés. Primer gesztációs CMV-fertőzésben a specifikus hyperimmunglobulinok alkalmazása, az

eddigi tanulmányok előzetes eredményei alapján, a várandós anyákban ígéretes terápiás lehető-ségnek tűnik. A
congenitalis CMV-fertőzést hetekkel– hónapokkal követő postnatalis manifesztációkban viszont a specifikus
immunglobulin alkalmazásának terápiás haszna nem valószínű.
A CMV antivirális terápiájára alkalmasnak tartott szerek közül jelenleg a legismertebb ganciklovir
feltételezhető teratogén hatása és toxicitása miatt a terhességben nem alkalmazható. Újszülöttkorúak
congenitalis CMV-betegségében a virostatikus hatású ganciklovirkezeléstől legfeljebb annyi várható, hogy a
rendszerint már irreverzíbilis idegrendszeri károsodások további progresszióját mérsékli. Ganciklovirkezelés
elsősorban az igen alacsony súlyú koraszülöttekben perinatálisan kialakuló súlyos CMV-pneumonitisben vagy
posttransfusiós CMV-fertőzésben ajánlható, amely immunterápiával együtt hatásos lehet. A ganciklovir adagja 6
mg/kg, 12 óránként, hat hétig. Mellékhatásai jelentősek.
Az ubiquitaer CMV horizontális vagy vertikális trans-missiójának hatásos megelőzésére jelenlegi lehetőségeink
elégtelenek. A posttransfusiós CMV-fertőzés meg-előzése céljából sok helyen kizárólag CMV-szeronegatív vért
vagy sejtes vérkészítményt alkalmaznak, függetlenül az újszülött születési súlyától, gesztációs korától és az anya
immunstátusától.
A CMV-szeronegatív egyének praeconcepcionális aktív immunizálása, az anyák primer gesztációs CMV-

fertőzésének megakadályozása céljából, vakcináció útján jelenleg még nem lehetséges.
14.1.3.2.2. Maternális és neonatális herpes simplex vírusfertőzés
A herpes simplex vírus (HSV) által okozott igen gyakori humán fertőzést a populáció közel 90%-a
tünetmentesen vészeli át, majd ezt követően a látenssé vált, de adott esetben reaktivációra kész vírus élethosszig
405
perzisztál az emberi szervezetben. Bizonyos esetekben azonban, mindenekelőtt a világra jövő újszülöttekben, a
HSV-fertőzés sokszor igen súlyos betegség formájában is megnyilvánulhat.
A herpesvírusok családjába tartozó HSV-nak két különböző antigenitású típusa ismert. Az ún. non-genitális
HSV-1 az oropharyngeális, oculáris és központi idegrendszeri fertőzéseket okozza az újszülöttkoron túl, a HSV-
2 rovására pedig a genitális és neonatális fertőzések túlnyomó többsége írható. A HSV horizontális transmissiója
általában szexuális kontaktus során megy végbe.
Terhesség alatt túlnyomórészt a HSV-2 által okozott, genitáliákra lokalizált fertőzések fordulnak elő a leg-
gyakrabban, amelyek nemcsak klinikailag manifeszt, hanem tünetmentes, csak virológiailag identifikálható
formában is megnyilvánulhatnak. Incidenciájuk hozzávetőleg 1%-os a terhesség bármely időszakában.
A genitális HSV-fertőzések lefolyása a várandós anya specifikus ellenanyag-státusától függően alakulhat. A

primer herpeses infekció, amennyiben klinikailag manifeszt formát ölt, súlyos szisztémás tünetekkel és kiterjedt
laesiókkal jár, miután az anya még nem rendelkezik sem HSV-1, sem HSV-2 specifikus ellenanyagokkal. A
non-primer herpeses fertőzés már heterológ (HSV-1) ellenanyagok jelenlétében jön létre, amelyek mitigáló
hatása következtében a klinikailag manifeszt fertőzés lefolyása már sokkal kevésbé súlyos. Homológ
ellenanyagok jelenlétében (HSV-2 szeropozitivitás mellett) észlelhetők a rekurrens, reaktivált herpeses
infekciók, amelyek a klinikailag manifeszt esetekben az előzőeknél lényegesen enyhébb lefolyásúak.
Vertikális transmissio. Az anyában egyidejűleg zajló, klinikailag manifeszt vagy tünetmentes (csak
virológiailag identifikálható) genitális herpes mellett, az esetek 90%-ában intranatálisan következik be, amikor a
világra jövő újszülött a HSV által fertőzött cervicovaginális váladékkal mucocután kontaminálódik. Ritkán, a
cervixből ascendáló fertőzés révén, a HSV in utero is elérheti a magzatot. Kivételesen ritkán a gesztációs primer
HSV-1 vagy HSV-2 fertőzést követő maternális viraemia során a magzat transplacentarisan is fertőződhet és
elvétve rendkívül súlyos congenitalis károsodásokat is elszenvedhet. Az utóbbi 25–30 évben negyvennél nem
több congenitalis HSV-szindrómát azonosítottak.
Pathogenesis. A HSV intranatális átviteléhez a legfontosabb az anyai HSV-ürülés mértéke és időtartama a

szülés ideje körül. Primer, de még non-primer iniciális HSV-fertőzésekben is sokkal hosszabb ideig és sokkal
nagyobb mennyiségben ürül a vírus, mint a rekurrens infekciók esetében. Az újszülött intranatális
fertőződésének kockázata vaginális szülésnél a primer és non-primer genitális herpes klinikailag manifeszt
eseteiben 50%, a tünetmentesen vírust ürítőkben 33%. Rekurrens HSV-fertőzésben ez a kockázat mindössze
3%. Fontos szerepe van a transplacentarisan passzált HSV-specifikus maternális ellenanyagoknak is. Hiányuk
ugyanis, amely a terhesség utolsó heteiben elszenvedett primer anyai HSV-fertőzések után tapasztalható, a
neonatális HSV-fertőzések súlyos lefolyásának valószínűségét növelheti.
Újszülöttekben az intranatálisan akvirált HSV-fertőzésben a vírus többnyire csak az inokuláció helyén – a

bőrön, a conjunctiván és legkevésbé a szájüreg nyálkahártyáján – szaporodik. A lokálisan megtapadt vírus
replikációja epitheliális cytolysist okoz, az elpusztult sejtek helyén alakulnak ki a jellegzetes uniloculáris
herpeses vesiculák. Az intranatálisan HSV-fertőzést elszenvedett újszülöttek hozzávetőleg 25%-ában a HSV
haematogén úton szóródik az újszülött szervezetében. Az extensiv cytolysissel járó vírusproliferatio főleg az
ectodermális eredetű sejtekben zajlik. Az életfontos szervekben ily módon létrejött gócos-haemorrhágiás
necrosisok sokszervi károsodásokkal járó, súlyos szisztémás betegség kialakulásához vezetnek. A központi
idegrendszer újszülöttekben nemcsak haematogén úton, a szisztémás HSV-fertőzés részeként károsodhat, hanem
HSV-encephalitis primeren is kialakulhat, amikor a vírus a neuronok mentén éri el az idegrendszert. A HSV-
fertőzött cervicovaginális secretum aspirációja után igen súlyos pneumonitis is kialakulhat, ebben az esetben a
HSV igen gyorsan és kiterjedten terjed sejtről sejtre a tüdőszövetben.
Klinikai tünetek. Az intranatálisan akvirált HSV-infekció az érintett újszülöttek 40–50%-ában mucocután

manifesztációk formájában nyilvánul meg. Közülük a legjellegzetesebb a vesiculobullosus bőrelváltozás, amely
szőlőfürtszerű rajokban a 7–10. postnatalis napon jelenik meg. Gyakran az intranatális HSV-fertőzés egyetlen
megnyilvánulása. Staphylococcus aureus által gyakran felülfertőződik, különösen koraszülöttekben. A HSV
okozta keratoconjunctivitis, sokszor szintén egyetlen manifesztációként, általában a 2–14. postnatalis napon
jelenik meg. Az oropharyngeális lokalizáció ritka, inkább szisztémás fertőzés részeként vagy HSV-
pneumonitishez társultan észlelhető. A mucocután manifesztációk prognózisa általában jó. Ennek ellenére
feltétlenül szükséges szisztémás antivirális kezelésük. Ezzel lehetségesnek vélik a superficiális manifesztációkat
esetleg követő szisztémás fertőzéseket, valamint a ké-sőbbi neurológiai károsodások kialakulásának kockázatát
mérsékelni.
406
A HSV-fertőzés haematogén disszeminációjának el-ső tünetei (láz, hányás, irritabilitás) a szülést (illetve a
fertőzést) követő 9–11. napon jelentkezhetnek. Hamarosan a máj igen súlyos destrukcióját jelző extrém fokú
icterus, coagulopathia (DIC) alakul ki. A továbbiakban ismétlődő eclampsia, gastroenterális vérzések, shock
állapot jellemzik a bakteriális sepsis képét utánzó fulmináns kórfolyamatot. Főleg a Staphylococcus aureus és a
Gram-negatív bélbaktériumok sokszor valóban okoznak felülfertőződést. A disszeminált esetek
háromnegyedében encephalitis, a fatálisan végződő esetekben pedig úgyszólván kivétel nélkül pneumonitis is
kialakul.
Primer encephalitis az intranatális HSV-fertőzések közel egyharmadában alakul ki, általában a 16–28.
postnatalis napon észlelhető. Mind a haematogén, mind a primer HSV-encephalitisben láz, hányás, irritabilitás,
majd letargia után a befolyásolhatatlan eclampsia a legjellemzőbb, gyakran opisthotonussal. A liquor
fehérjetartalma magas (500–1000 mg/dl), a mononucleáris pleiocytosis mérsékelt. A halálozás 50%, a
túlélőkben kivétel nélkül rendkívül súlyos károsodások maradnak vissza. A haematogén HSV-disszemináció,
valamint a primer HSV-encephalitis a mucocután manifesztációkat követően vagy egyidejű jelenlétükben, de
azok megjelenése nélkül is kialakulhat.
Diagnózis. Várandós anyákban klinikailag csak a markáns tünetekkel járó genitális primer, esetleg non-primer
iniciális infekciók igazolhatók biztosan. Újszülöttekben leginkább a jellegzetes cután manifesztáció észlelése
teszi igen valószínűvé a HSV-fertőzés fennállását.
A HSV-fertőzések korai diagnosztikájában a specifikus szerológiai rutinvizsgálatoknak gyakorlatilag nincs

jelentősége. A szerológiai vizsgálatok újszülöttekben is inkább csak a lezajlott HSV-fertőzés retrospektív
igazolására alkalmasak, éppen ezért terápiás döntés nem függhet azok eredményeitől. Az intranatálisan akvirált
HSV-fertőzést követően az első élethetekben az újszülött specifikus ellenanyagválasza még nem is detektálható,
az IgM típusú ellenanyagok három héten belül, a neutralizáló és komplementkötő ellenanyagok 2–8 hét múlva
mutathatók ki.
HSV-fertőzésekben definitív diagnosztikus módszer a vírus izolálása, amely a legeredményesebb a betegség

első három napjában, lehetőleg még ép vesiculákból vett mintákat inokulálva. Újszülöttben a vérből, valamint a
vizeletből is megkísérelhető a vírus tenyésztése.
A vírustenyésztésnél lényegesen gyorsabb diagnosztikus módszer a virális DNS detektálása a megbízható PCR-
technika segítségével. A liquor PCR-vizsgálata HSV-encephalitis gyanúja esetén nélkülözhetetlen. A késői
terhességben vagy akár a szülést közvetlenül megelőzően a tünetmentes vírusürítés igazolására vagy kizárására
is igen alkalmas a cervicovaginális váladékból végzett PCR-vizsgálat, amely legfőképpen a szülés módjának
megválasztása szempontjából igen fontos.
Terápia. Az újszülöttek HSV-fertőzése esetén a mucocután manifesztációkban is azonnal intravénás

acyclovirkezelést kell kezdeni. Az acyclovir gyakorlatilag mellékhatásmentes, praesumptiv alkalmazása a
virológiai vizsgálatok kezdeményezése után, már a HSV-etiológia gyanúja esetén is ésszerűnek látszik. Az
acyclovir újszülöttkori egyszeri adagja 20 mg/ttkg, naponta háromszor, 8 óránként, legalább egyórás tartós
infúzióban. A kezelés időtartama lokális manifesztációkban legalább 10 nap, disszeminált kórformában
encephalitisben legalább 4 hét. A standard immunglobulinok, de még a specifikus hyperimmunglobulinok
terápiás hatása is változatlanul igen vitatott.
Az újszülöttkori disszeminált HSV-fertőzések halálozása az utóbbi időben valamit javult ugyan, de még mindig
meghaladja az 50%-ot. Az encephalitist túlélőkben szinte kivétel nélkül változatlanul igen súlyos idegrendszeri
maradványtünetek kialakulására kell számítani.
Megelőzés. Az intranatális HSV-fertőzések megakadályozása a természetes szülőutak megkerülésével, az anyai

genitális HSV-infekció szanálásával vagy annak legalább időleges suppressiójával lehetséges. A jelenlegi
álláspont szerint császármetszés az intranatális HSV-fertőzés megelőzésére csak akkor szükséges, ha a szülést
közvetlenül megelőzően vagy 10–14 napon belül a genitáliákon herpeses elváltozásokat láttak, vagy ezek
kialakulását jelző prodromális tünetek jelentkeztek. A harmadik trimesterben észlelt primer genitális herpes
gyógyulása után virológiai vizsgálattal (PCR!) ellenőrizni kell antenatálisan, hogy a vírusürülés megszűnt-e. A
terhességük folyamán genitális herpeses fertőzést átvészelt anyáknak a 36. terhességi héttől acyclovir orális
adását ajánlják, ami hathatósnak tűnik az intranatális HSV-fertőzések megelőzésében.
Az aktív genitális herpesben szenvedő anya, a hygiénés előírások szigorú betartása mellett, magánál tarthatja
potenciálisan különben is fertőzött csecsemőjét. Miután a cután manifesztáció a legveszélyesebb fertőző forrás,
407
a manifeszt HSV-fertőzésben szenvedő újszülötteket az egészségesektől ekülönítetten kell ápolni, egészen

gyógyulásukig. Az ápolószemélyzet herpeses fertő-zése által okozott nosocomiális fertőzés nem gyakori.
A primer vagy rekurrens genitális herpesben szenvedő anya kényszerűen vaginális szüléssel világra hozott
újszülöttjét legalább négy hétig, virológiai vizsgálatokat is végezve, elkülönítetten gondosan követni kell.
14.1.3.2.3. Congenitalis és neonatális varicella-zoster vírusinfekció
Várandós anyákban a primer varicella-zoster vírus- (VZV) fertőzés egyáltalán nem gyakori, következményei
viszont, mindenekelőtt a magzatra, illetve az újszülöttre, de esetenként még az anyára nézve is súlyosak
lehetnek.
A gesztáció bármelyik időszakában elszenvedett anyai varicellában a viraemia során a VZV átjuthat a placentán,
és megfertőzheti a magzatot. A placentofoetalis VZV-fertőzés nem gyakori, de még ezek többsége is látens
marad, károsodást nem okoz. A magzati károsodások jellegét és súlyosságát illetően úgyszólván kizárólag a
terhesség ideje a meghatározó, amelyben az anyai varicellát követő placentofoetalis VZV-fertőzés létrejött.
Immunkompetens várandós anya herpes zostere esetén placentofoetalis VZV-fertőzéstől nem kell tartani,
miután reaktivált VZV-fertőzésben nincs viraemia.
Congenitalis varicella-szindróma. Igen ritkán észlelt kórkép. A korai terhességben, a 8. és 20. gesztációs hét
között lezajlott, az organogenesissel interferáló transplacentaris VZV-fertőzés következménye. A rendkívül
agresszív neurotrop VZV ugyanis, az erőteljesen fejlődő embrionális/magzati idegszövet igen kiterjedt
károsításával, súlyos embriopathiás, teratogén defektusok kialakulásához, többek között a primordiális
végtagbimbók denervációjához vezet. A 20. gesztációs hét után a transplacentaris magzati fertőzés súlyos
károsodásokkal általában már nem jár.
A szindróma igen karakterisztikus jegyei már a születéskor szembetűnnek a rendszerint intrauterin sorvadt
újszülöttben. Az esetek több mint felében látható egy vagy több alsó és/vagy felső végtag paretikus hypo-
plasiája, muscularis atrophiával, különböző deformitásokkal, csökevényes vagy hiányzó ujjakkal. A bőrtünetek
ugyancsak jellegzetesek. Sokszor nagykiterjedésű, rendszerint hypopigmentált, heges bőrelváltozások láthatók
leginkább a csökevényes végtagokon, feltűnően dermatomális eloszlásban. Az ocularis defektusok közül a
chorioretinitis a leggyakoribb. A központi és az autonom idegrendszer súlyos károsodását jelzik sok esetben az
agykérgi atrophiára, cerebelláris hypoplasiára utaló tünetek, valamint a bulbáris paralysis, a Horner-szindróma.
A foetalis VZV-infekció postnatalisan már nem progrediál. A fertőzésekre való hajlam általános, amely a
szindrómában szenvedők korai halálához vezet.
A szindróma diagnózisát a VZV-specifikus IgM kimutatása megerősítheti. Praenatálisan az amniocentesissel

nyert magzatvízmintából végzett PCR-vizsgálat VZV-pozitív eredménye csak magzati fertőzöttséget igazol, az
embriopathiás malformációk fennállását viszont nem bizonyítja. A magzati destrukciók felderítése céljából
végzett sorozatos, antenatalis ultrahang-vizsgálatok gyakorlati haszna szintén igen kevés.
A varicella embriopathia kialakulásának kockázata igen alacsony, ezért a korai terhességben elszenvedett anyai
varicella esetében sem kerül szóba a terhesség rutinszerű megszakítása.
Neonatális varicella. A gesztáció utolsó heteiben, valamint az első postpartum napok során manifesztté vált
anyai varicellában még a VZV transplacentaris transmissiója is végbemehet. A magzati infekció azonban már a
világrajött újszülöttben válik nyilvánvalóvá, hozzávetőleg 20–25%-os gyakorisággal. A neonatális varicella
prognózisa attól függ, hogy az anyában frissen képződött specifikus ellenanyagok átjuthatnak-e még
transplacentarisan a magzatba. Amennyiben az anyai varicella a szülést megelőző héten vagy az első postpartum
napok során manifesztálódik, specifikus ellenanyagok protektív mennyiségben még nem képződhettek és nem
juthattak át a magzatba, ezért az esetleg kialakuló neonatális varicella súlyos, progresszív lefolyására lehet
számítani. Ebben az esetben magas láz mellett öt nap után is újabb erupciók mutatkoznak, a meglévők
pörkösödési hajlam nélkül, felhányt széllel tovább növekednek, gyakran súlyos bevérzésekkel. Hamarosan
súlyos pneumonitis, ritkábban hepatitis alakulhat ki. A progresszív neonatális varicella halálozása kezeletlen
esetekben 30–40%.
A neonatális varicella progresszív lefolyására utaló legkisebb gyanú esetén azonnal intravénás
acycvlovirkezelést kell alkalmazni, legalább 14 napig, 20 mg/ttkg egyszeri adagban, 8 óránként. Időben kezdett
acyclovirkezelés mellett a progresszív varicellának nincs halálozása. A peripartum észlelt anyai varicella
esetében az újszülöttnek élete első 48 órájában varicella-zoster immunglobulint (VZIG) kell adni. Varicellás
anyák újszülöttjeit a megszületés után azonnal szeparált légterű, külön helyiségben kell izolálni.
408
Postnatalis varicella. Érett fiatal csecsemők rendszerint családi környezetben akvirált varicellája az élet első
hónapjaiban általában sokkal enyhébb lefolyású, mint féléves koron túl – feltéve, ha az édesanya élete során
átvészelt varicellát. Még a magzati életben trans-placentarisan kapott specifikus ellenanyagok ugyanis néhány
hónapig mitigálhatják a VZV-fertőzést.
Az újszülöttosztályokra behurcolt varicella sem okoz általában explozív járványokat, miután az érettebb
újszülöttek hozzávetőleg háromnegyedét 4–8 hetes korukig ugyancsak az anyától örökölt specifikus
ellenanyagok védik meg. A 30–32. gesztációs hét előtt születettek azonban még immúnis anyák esetében is
veszélyeztetettek. Maternális ellenanyagokkal nem rendelkezhetnek, mivel azok transplacentaris transportja
előtt jöttek világra. Fogékonynak és így veszélyeztetettnek tekintendők az érettebb újszülöttek közül is azok,
akiknek anyja nem vészelt át varicellát. A fogékonynak tekinthető újszülötteket a VZV-expozíciót követően két
napon belül specifikus immunglobulin (VZIG) védelemben kell részesíteni.
Az aktív varicellás anyától született vagy VZV-expozíciónak más módon kitett azon újszülöttek, akik a VZV-
fertőzést illetően fogékonynak tekintendők vagy szerológiai vizsgálattal annak bizonyultak, izolált légterű,
szigorúan szeparált helyiségben különítendők el.
A csecsemő- és kisdedkorban igen ritkán előforduló herpes zoster esetében a primer VZV-fertőzés még
intrauterin jött létre. A zosteres csecsemők legtöbbjének anamnézisében a terhesség során elszenvedett anyai
varicella deríthető fel.
14.1.3.2.4. Neonatális non-polio enterovírus-fertőzések
A non-polio enterovírusok által időnként halmozottan okozott fertőzések több mint 90%-a tünetmentes marad,
de az alig 10%-ot kitevő manifeszt esetek többsége sem mutat súlyos kórlefolyást – az újszülöttkoron túl.
A neonatális időszakban akvirált non-polio enterovírus-fertőzések viszont kivételes figyelmet érdemelnek,

miután újszülöttekben, különösen az első élethéten, ezeknek a fertőzéseknek legalább fele válik manifesztté,
amelyek háromnegyede súlyos, illetve igen súlyos formában nyilvánul meg, magas halálozással.
Non-polio enterovírusként emlegetjük a coxsackie- és echovírusok számos szerotípusát, amelyeket a poliovírus

speciest is magában foglaló Entero-vírus nemzetség humán enterovírus speciesének négy különböző (A, B, C,
D) csoportjába soroltak be. Világszerte elterjedtek, egyetlen természetes rezervoárjuk az ember. Nagyfokú
variabilitásuk következtében időről időre módosult vagy megváltozott antigenitású törzsek tűnnek fel, amelyek
ellen a populáció még védtelen. A fogékonyak ily módon megnövekedett aránya járvány kitöréséhez vezet,
amely rendszerint nyár végén, ősz elején következik be. A non-polio enterovírusok faeco-orális úton terjednek.
A járványtanilag enterális fertőzés azonban úgyszólván sohasem érinti a gyomor-béltraktust. A szervezetbe
jutott enterovírus a primer viraemia során a tropizmusának megfelelő célszervekbe jut, ahol intenzív
szaporodása kezdődik, amelynek markáns cytolysis, sejtelhalás a következménye.
A gesztációs non-polio enterovírus-fertőzés is tünetmentes az esetek többségében. A késői gesztációs

periódusban viszont, elsősorban coxsackie-vírus által okozott anyai infekció következményeként, előfordulhat
halvaszülés. Ugyancsak a késői gesztációban echovírus-fertőzés is okozhat még az anyában rövid, de súlyos
betegséget, amelyet hirtelen magas lázkiugrás és appendicitisre emlékeztető vagy abruptio placentae gyanúját
keltő heves hasi fájdalom jellemez.
A neonatális non-polio enterovírus-fertőzések túlnyomó többsége újszülöttosztályi járványokból származik.

A manifeszt enterovirális fertőzésben szenvedő vagy a vírust akár tünetmentesen ürítő szülőanya, rendszerint a
szülészeti osztályon, az esetek harmadában-felében elsőként saját újszülöttjét fertőzheti. A vertikális transmissio
az esetek túlnyomó többségében intranatálisan vagy közvetlenül post partum, jószerivel még a szülőágyon megy
végbe, amikor az enterálisan szórt vírussal kontaminált genitális váladékokat az újszülött ingesztálja. Bizonyos
echovírus törzsek esetében ritkán a fertőzést kísérő viraemia során transplacentarisan vagy ennél is ritkábban
chorioamnionitis közvetítésével in utero még a magzat is fertőződhet. A vertikálisan fertő-ződött első eset
rendszerint járványt indít el, amely horizontális (nosocomiális) transmissióval direkt és indirekt kontakt úton
gyorsan terjed, a fertőzöttek több generációját létrehozva.
Minél fiatalabb az újszülött az enterovírus-expozíció idején, fertőzése annál gyakrabban és annál súlyosabb
formában manifesztálódik. A legsúlyosabb kórformák általában a vertikális transmissiót követően, valamint az
első postnatalis napokban horizontálisan transmittált fertőzésekből származnak; ezek az első élethét végéig
lezajlanak. A transplacentaris fertőzést követően már az első 48 órában rendkívül súlyos, letális végő betegség
alakul ki.
409
Az újszülöttek enterovírus-fertőzéseiben igen fontos a specifikus maternális ellenanyagok szerepe. A szülést

több mint egy héttel megelőző anyai enterovírus-infekciókban már protektív mennyiségben képződtek típus-
specifikus ellenanyagok, amelyek transplacentarisan még átjuthatnak a magzatba, ami az újszülött fertőzésének
súlyosságát mérsékelheti. A szülést megelőző 5 napon belül fertőződött anyák esetében az ellenanyagok hiánya,
miután ezek még nem képződhettek hatásos mennyiségben, igen nagy mértékben növeli az újszülöttekben a
súlyos manifesztációk kialakulásának kockázatát.
Klinikai manifesztációk. Leginkább az első két életnap során fertőződött újszülöttekben fordul elő igen
gyakran súlyos, nem ritkán fulmináns lefolyású disszeminált betegség, amelyet a bakteriális sepsistől mind
klinikailag, mind a laboratóriumi leletek alapján nehéz elkülöníteni. A kórokozók különböző coxsackie B és
echovírus törzsek. Az utóbbiak közül mind gyakoribb a legvirulensebbnek ismert echovírus 11, az általa okozott
rendkívül súlyos betegséget foudroyant lefolyású májnekrózis jellemzi, a kialakult coagulopathiát követő
kiterjedt, katasztrófálisan súlyos vérzésekkel. A halálozás meghaladja a 80%-ot.
Az első élethéten túl non-polio enterovírus-fertő-zést – rendszerint horizontálisan – akvirált újszülöttek több
mint a fele tünetmentes marad, a manifeszt esetek kórlefolyása pedig, a myocarditisek kivételével, kevésbé
súlyos, mint az első postnatalis napokban. Egyhetes koron túl a leggyakoribb, az esetek felében előforduló
enterovirális manifesztáció a meningitis „aseptica” és a meningoencephalitis. Lázas kezdet után a tünetek
inkább kialakuló sepsisre emlékeztetnek, hevesebb kezdet ritkábban fordul elő. Meningitisben a liquor
sejtszámszaporulata mérsékelt, de a neutrophil granulocyták markáns túlsúlyával bakteriális meningitisre
emlékeztet. Meningoencephalitisben, amelyet csak coxsackie B vírustörzsek okoznak, a nem egyszer súlyos
idegrendszeri tünetek (coma, eclampsia, góctünetek) ellenére a halálozás csak a más szervek károsodásával
társult esetekben jelentős. A túlélők viszont gyakran idegrendszeri maradványtünetekkel gyógyulnak.
Meningoencephalitis disszeminált betegség részeként vagy myocarditishez társultan is gyakran előfordulhat.
Újszülöttkorban az enterovirális myocarditiseket csaknem kizárólag coxsackie B vírustörzsek okozzák,

rendszerint újszülöttosztályi járványok során. Ellentétben a gyermekekben és felnőttekben észleltekkel,
újszülöttekben a coxsackie B vírusfertőzés mindig igen súlyos szívizomkárosodást okoz. A myocarditis
legtöbbször kiugró magas lázzal hirtelen kezdődik, a progresszió rendkívül gyors. Kétfázisú lázmenet mellett
cyanosis, dyspnoe, tachycardia, cardiomegalia észlelhető, a congestiv szívelégtelenség két nap alatt kialakul. Az
enterovirális myocarditis nemcsak az első két postnatalis napon fertőződöttekben lehet fulmináns lefolyású és a
legtöbbször letális kimenetelű, hanem a második vagy harmadik hullámban horizontálisan fertőzöttekben is
hasonlóan igen súlyos a kórlefolyás. A halálozás 75% körül van.
Többhetes érett újszülöttekben a non-polio enterovírus-fertőzés ritkán okozhat egy-egy hányással, irritabilitással
kísért, csupán néhány napig tartó jellegtelen lázas állapotot is.
Diagnózis és differenciáldiagnózis. Az etiológia tisztázására leginkább a vírus izolálása szolgál, az orr-

garatból, székletből, vizeletből, vérből vagy a liquorból vett mintákból. Gyors etiológiai diagnózis leginkább
PCR-vizsgálattal lehetséges, a szerológiai vizsgálatok erre teljességgel használhatatlanok.
A legsúlyosabb enterovirális manifesztációkat generalizált bakteriális fertőzésektől, továbbá a CMV-, valamint a

HSV-fertőzés disszeminált, fulmináns formáitól kell elkülöníteni. Az enterovirális idegrendszeri
manifesztációkat, a liquorlelet hasonlósága miatt, a bakteriális meningitistől nehéz elkülöníteni. Az újszülöttkori
en-terovirális és herpeses eredetű meningoencephalitis klinikai képe is hasonló, gyors elkülönítésük nem
könnyű.
Terápia és megelőzés. Az enterovirális infekcióknak egyáltalán nincs specifikus antivirális terápiájuk. Az

immunglobulinoknak sincs semmiféle terápiás hatása. A súlyos kórformákban, a differenciáldiagnosztikai
nehézségek miatt, a presumptív antibakteriális és/vagy acyclovirterápia alkalmazása ésszerűnek látszik.
A non-polio enterovírus-fertőzések újszülöttosztályi ismétlődésekor felvételi zárlatot kell elrendelni, miután más
igazán hatásos módszerünk a járvány megakadályozására egyelőre gyakorlatilag nincsen. A manifeszt és a
felderíthető tünetmentes enterovírus-fertőzöttek szigorú különszobás elkülönítést igényelnek.
14.1.3.2.5. Connatalis hepatitis B vírusinfekciók
Az élet első hónapjában hepatotrop ágens által okozott primer hepatitis, sárgasággal is járó klinikai
megbetegedés képében, gyakorlatilag nem fordul elő. Újszülöttekben ezzel szemben gyakori a congenitalis és
connatalis fertőzések nem kizárólag hepatotrop virális, bakteriális és egyéb kórokozói által, rendszerint
generalizált kórfolyamat részeként okozott gyulladásos májkárosodás, az ún. szekunder hepatitis. Az
410
újszülöttkorban egyébként gyakran észlelt icterusnak, amely elsőként a hepatitis képzetét kelti, számos más,
nem infekciózus (haemolytikus, metabolikus, anatómiai stb.) eredetű oka is lehetséges (14.17. és 14.18.
táblázat).
2.101. táblázat - 14.17. táblázat. A neonatális icterus differenciáldiagnózisa I.
Indirekt hyperbilirubinaemia
Az első postnatalis héten
– „Fiziológiás” icterus
– Bilirubin-túltermelésABO/Rh inkompatibilitás Vörösvértestek tömeges szétesése (haematoma, rejtett

haemorrhagia stb.)
– Crigler–Najjar-szindróma
– Pregnandiol („anyatej”) icterus
– Haemolytikus krízis
Congenitalis pyruvat-kinase deficientia
Hereditaer sphaerocytosis
Kéthetes koron túl perzisztáló
–Bilirubintransport elégtelensége(debilitált koraszülöttekben) – Haemolytikus folyamatok
Elliptocytosis
Hamoglobinopathiák
Kevert (direkt és indirekt) hyperbilirubinaemia
„Septikus‖ icterus
Kéthetes koron túl perzisztáló
Hypothyreoidosis
Mucoviscidosis
Hirschprung-betegség
2.102. táblázat - 14.18. táblázat. A neonatális icterus differenciáldiagnózisa II.
Direkt (cholestatikus) hyperbilirubinaemia
Intrahepatikus
Májsejtkárosodás
– Infekciózus okok „Szekunder‖ hepatitisek
Cytomegalovírus
411
Non-polio enterovírusok
Herpes simplex vírus
Treponema pallidum
Toxoplasma gondii
Rubeolavírus
Varicella-zoster vírus
– Metabolikus megbetegedések
Galaktosaemia
Fructose intolerantia
Tyrosinaemia
Alpha1-antitrypsin deficientia
– „Idiopathiás” neonatális hepatitis
Epeút-károsodás
– Epeút aplasia/hypoplasia Alagille-, Byler-szindróma
Extrahepatikus
– Biliaris atresia/stenosis
– Choledochus cysta
Az igazolt hepatotrop vírusok közül az újszülöttekben úgyszólván kizárólag a hepatitis B vírus (HBV)
fertőzésnek van a legnagyobb jelentősége. Az intranatálisan akvirált neonatális HBV-fertőzés azonban
elenyésző kivételtől eltekintve eleve krónikus formát ölt, ami csak hosszú évtizedek múltával vezet sokszor
súlyos „end-stage‖ károsodásokhoz.
A HBV-fertőzés során különleges módon a virális antigén defektív víruspartikulumok formájában is magas
koncentrációban cirkulál a vérben. A felületi antigén, a HbsAg tartós hordozása egyet jelent a HBV-fer-tőzéssel.
A HBV forrása elsősorban a krónikus HbsAg-hordozó, továbbá az aktív hepatitises beteg vére, szerozus
exsudatuma, genitális és egyéb szekrétuma. A HBV terjedésében, legfőképpen globális fennmaradását ille-tően,
a legjelentősebb és legeredményesebb a vertikális transmissio. Az újszülöttkoron túl a HBV intravénás és
mucocután inokulációval, valamint szexuális úton terjed. A HBV-nak cytopathogén hatása nincs, a fertőzött
májsejteket immuneliminációt indukálva pusztítja el.
Minél fiatalabb korban következik be a primer HBV-fertőzés, annál kevésbé nyilvánul meg klinikailag
manifeszt formában, vagyis annál nagyobb a HBV-fertőzés krónikussá válásának kockázata. E szerint a HBV-
fertőzés az újszülöttek esetében 95%-ban, egyéves kor alatt 80%-ban, 1 és 10 éves kor között 40%-ban, de 10
éves kor felett már csak 10%-ban válik krónikussá.
Vertikális transmissio. A HBV a terhesség első és második harmadában csak kivételesen megy át a placentán,
az intrauterin foetalis HBV-infekció rendkívül ritka. Ettől eltekintve a vertikális transmissio, amely
leggyakrabban a krónikus HbsAg-hordozó anyák esetében jön létre, túlnyomórészt intranatálisan és/vagy
közvetlenül post partum történik, a fertőzött anyai vér és genitális szekrétumok inokulációja által, a szüléskor
mikrotraumatizált bőr és nyálkahártyák apró résein keresztül. Az újszülöttek ily módon történő intranatális
fertőződésének kockázata elérheti a 40%-ot, egyidejű-leg kimutatott HbeAg-pozitivitás mellett viszont e
kockázat sokszor 80–90%-ra is nőhet.
412
Intranatális HBV-fertőzés után a HBs-antigenaemia 6–12 hetes inkubáció után lesz csak kimutatható az
érintett újszülöttekben, akiknek 90–95%-ában a legtöbbször évtizedekig tartó HbsAg-hordozás alakul ki, akut
hepatitisre utaló minden klinikai jel nélkül. Minél hosszabb ideig áll fenn a krónikus HBV-infekció, annál
nagyobb a késői, súlyos következményekkel járó manifesztációk kialakulásának kockázata. Ezért jelentenek
ebből a szempontból sokkal nagyobb veszélyt az újszülöttkorban létrejött krónikus HBV-infekciók a felnőtt-
korban szerzettekhez képest.
Az intranatálisan akvirált HBV-fertőzést követően, elenyésző arányban, szabályos inkubációs idő letelte után
három hónapos kor körül icterussal járó enyhe hepatitis jelentkezhet, amelynek gyors lezajlása után rendszerint
szignifikáns anti-HBs-titeremelkedés utal a teljes gyógyulásra. Az intranatális fertőzést követően, szintén három
hónapos kor körül, ritkán fulmináns hepatitis is előfordulhat, amely szinte kivétel nélkül néhány nap alatt
halálhoz vezet.
Az immunprophylaxis megakadályozza a HBV vertikális transmissióját, ami rendkívül fontos összetett célt
szolgál. Ily módon kiiktatható egyrészt a HBV globális terjedésének egyik legfontosabb útja, másrészt meg-
előzhető az újszülöttkori krónikus HBV-fertőzések legtöbbje, azok minden súlyos, gyakran évtizedek múltával
manifesztálódó következményeivel együtt.
Miután leggyakrabban krónikus HbsAg-hordozó anya fertőzi szülés közben az újszülöttjét, ezért feltétlenül
szükséges a szülést megelőzően ezeket az anyákat általános szerológiai szűrővizsgálattal felderíteni annak
érdekében, hogy újszülöttjeik postexpoziciós aktív– passzív immunprophylaxisban részesülhessenek.
A passzív védelem specifikus HB-immunglobulin (HBIG) adását jelenti a szülést követően minél hamarabb, de
legkésőbb 24 órán belül. A HBIG adagja 0,5 ml, az előírt módon alkalmazva. Ezzel egyidejűleg kell beadni –
szigorúan izomba – a HB-vakcina első adagját is, amelyet egy és hat hónapos korban, hasonló egyszeri adagban
meg kell ismételni. A prophylaxis hatásossága vitathatatlan, alkalmazásával a vertikális transmissio csaknem
90%-ban megelőzhető.
A HbsAg-hordozóktól születetteket sem a többi újszülöttől, sem az anyjuktól nem szükséges elkülöníteni.
Hordozó anya esetében a szoptatásnak sincs akadálya, különösen az előírás szerint immunizált újszülöttekben.
Az egyéb hepatotrop vírusok kóroki szerepe a szigorúan vett újszülöttkorban elhanyagolható.
A hepatitis A vírus (HAV) vertikális (orális) transmissiója kivételesen ritkán előfordulhat, leginkább a
peripartum időszakban akvirált anyai A hepatitis során. Az A hepatitisben szenvedő anya újszülöttjének 0,5–1,0
ml standard immunglobulint kell adni, röviddel a szülés után. Az anya HAV-fertőzése, a tapasztalatok szerint,
még szoptatás esetén sem veszélyes a máskülönben egészséges, egészen fiatal csecsemőkre, természetesen
immunglobulin adása és a higiénés rendszabályok szigorú betartása mellett.
Újszülöttosztályokon előfordult HAV-fertőzések esetében a teljes környezetet immunglobulin-védelemben kell

részesíteni. Az ápolt újszülöttek közül a szoros kontaktokat a maximális inkubációs időn belül (40 nap)
elkülönítetten kell ápolni.
A hepatitis C vírus (HCV) vertikális intranatális, vagy transplacentaris transmissiójának kockázata a HCV-
hordozó (PCR-pozitív) terhesek szülötteiben 5– 8%-ra tehető. A gyermekkori HCV-pozitivitás valószí-nűleg
perinatális fertőzés következménye.
A hepatitis E vírus (HEV) bizonyos trópusi régiókban endémiás, de sporadikus, behurcolt esetei bárhol
előfordulhatnak. A HEV-fertőzés kórlefolyása a HAV-fertőzéshez hasonló, leginkább fiatal felnőttekben okoz
általában nem súlyos hepatitist. Igen jelentős kivételt képeznek a terhes nők, akikben feltűnően gyakran, 20–
30%-ban okoz a HEV-fertőzés fulmináns lefolyású, rendszerint halálos végű megbetegedést. Újszülöttkori
vertikális HEV-transmissiót követő manifeszt megbetegedés nem ismeretes.
14.1.3.2.6. Perinatális humán immundeficientia vírusfertőzés
A vertikálisan akvirált humán immundeficientia vírus- (HIV) fertőzésben a magzat és az újszülött még
kialakulatlan immunfunkciói szenvednek súlyos károsodást. Az immunológiai védekezés így már eleve
elégtelenné válik, ami a felnőttkori HIV-fertőzésben észleltekhez képest sokkal gyorsabban kialakuló és sokkal
súlyosabb formában megnyilvánuló klinikai következményekkel jár az újszülöttekben. A HIV által fertőzöttek
jelentős hányadában a szerzett immunhiányos betegség (acquired immunodefeciency syndrome: AIDS) fejlődik
ki.
413
Kórokozó és pathogenesis. A retrovírusok csoportjába tartozó HIV RNS-ből álló genomját körülvevő
strukturális polypeptidek közül legfontosabb a p24 protein, amelynek magas plazmaszintje intenzív HIV-
replikációra utal. Említést érdemel ezen kívül a sejtmembrán gp41 glycoproteinje is, amely erőteljesen
immunogén, az ellene képződött ellenanyagok kimutatása hasznos diagnosztikus módszer.
A fertőzést követő multiplikációja során a HIV első-ként azokat a felületükön CD4 receptort hordozó (CD4+)
T4-lymphocytákat pusztítja, amelyek „helper‖ funkcióval rendelkeznek és sokirányú működésük révén
nélkülözhetetlenek a normális immunválasz létrehozásában és összehangolásában. Ezt követően
láncreakciószerűen súlyos mértékben károsodik a sejtközvetített és humorális immunszisztéma úgyszólván
teljes egésze.
Vertikális transmissio. Az AIDS-ben szenvedő gyermekek több mint háromnegyede 5 éves koron aluli, ami
vertikálisan transmittált HIV-fertőzésre enged következtetni. Az anyai HIV-fertőzés vertikális átvitele történhet
intrauterin (transplacentarisan), a leggyakrabban azonban intranatálisan megy végbe. Postnatalis transmissio a
fertőzött anya tejével, a szoptatás során 5–10 százaléknyi gyakorisággal fordul elő. A HIV-fertő-zés vertikális
átvitelének kockázata 20–40%.
Az újszülöttek több mint kétharmada a terhesség legvégén, de méginkább a vajúdás és a szülés folyamata alatt
fertőződik. A HIV a cervicovaginális szekrétumokban jelen van, a világrajövő újszülött intranatálisan fer-
tőződhet, amikor a kórokozó a szülés közben mikrotraumatizált bőrén és nyálkahártyáin keresztül jut a
szervezetébe, de ezzel együtt a HIV-fertőzött szekrétumokat ingesztálhatja is. Az intrauterin HIV-transmissio az
esetek 20–25%-ában valószínűleg a 16. és a 38. gesztációs hét között következhet be, feltehetően
chorioamnionitis közvetítésével vagy a károsodott placentán keresztül.
Klinikai tünetek. A gesztáció első felében akvirált intrauterin (transplacentáris) HIV-infekció jár a
legsúlyosabb következményekkel, a magzat még ki sem fejlődött immunrendszere úgyszólván működésképtelen
már megszületésekor. Ilyenkor 4–6 hetes lappangás után súlyos lefolyású, gyorsan progrediáló akut kórforma
alakul ki. A gesztáció utolsó harmadában, vagy intranatálisan transmittált, továbbá az anyatejjel postnatalisan
akvirált HIV-fertőzés viszont már jóval hosszabb, 1–2 éves lappangás után vezet lassan progrediáló, kevésbé
súlyos klinikai manifesztációk kialakulásához. Ez a kórforma a gyakoribb, a vertikálisan HIV-fertőzést
szenvedettek kétharmadában fordul elő.
A perinatális AIDS kialakulására kezdetben a „szokványos‖ légúti és hasmenéses betegségek gyakori

ismétlődése hívhatja fel a figyelmet. Csaknem jellem-zőnek mondható viszont a recidiváló, krónikussá váló,
gyógyhajlamot nem mutató otitis media (mastoiditis) és krónikus sinusitis kialakulása. Különösen a korai,
gyorsan progrediáló formában ezek a bakteriális légúti infekciók, valamint a non-typhoid salmonella törzsek
által okozott extraintestinális manifesztációk gyakran életveszélyesen súlyos, septikus formában mutatkoznak.
A virális infekciók közül a primer varicella progresszív lefolyású lehet, ezt gyakran multidermatomális zoster
követi. Az egyidejű HSV-fertőzésnek disszeminált megnyilvánulásai gyakoriak. Előfordulhat CMV által
okozott pneumonitis, hepatitis vagy oesophagitis. Az adenovírus és RSV fertőzések rapid lefolyásúak, gyakran
fatális kimenetellel.
Az immunrendszer progresszív károsodására utaló határozott jel a kora csecsemőkoron túl is hosszan
perzisztáló, gyakran a garatra és a nyelőcsőre is ráterjedő, specifikus kezelésre rezisztens candidiasis
(candidosis). A „közönséges‖ enteropathogének mellett viszont az egyéb protozoonok (Cryptospori-dium,
Giardia stb.) elhúzódó súlyos hasmenést okozhatnak.
Leginkább a korán kialakuló perinatális AIDS-re utaló első markáns megnyilvánulás a Pneumocystis carinii
pneumonia (PCP) mint indikátor betegség, amely leggyakrabban csecsemőkben, 3 és 6 hónapos kor között
fordul elő. Ebben a korban a PCP rapid, fulmináns lefolyású, gyorsan fokozódó tachy-dyspnoe mellett extrém
súlyos hypoxaemia alakul ki, halálozása 60% felett. A Mycobacterium avium-intracellulare által okozott
fertőzés késői szövődmény.
Kizárólag a gyermekkori AIDS-ben, a lassan progrediáló formában, a leggyakoribb HIV-fertőzés által indukált
kórforma a lymphoid interstitialis pneumonia (LIP), egyidejűleg észlelt általános lymphadenopathiával és
hepatosplenomegaliával együtt. Súlyossága változó, lefolyása igen elhúzódó.
A központi idegrendszer károsodása, különösen korai intrauterin fertőzést követően már fiatal csecsemő-ben is
kialakulhat, corticalis atrophia formájában, a motoros és cognitiv funkciók súlyos károsodásával. A lassan
414
progrediáló formában encephalopathia alakulhat ki, súlyosabb eseteiben microcephalia mellett hypotoniával
vagy spastikus bénulásokkal. A szellemi teljesítőképesség beszűkülése általános.
Mindenképpen megtorpan a súlygyarapodás, a növekedéssel együtt, a testsúlyvesztés állandósul („wasting”

szindróma). Igen gyakoriak a legkülönbözőbb, kiterjedt bőrelváltozások, jellemző a hosszú ideig perzisztáló,
non-suppurativ parotisduzzanat. A betegség késői szakaszában a túlélést idült belszervi ártalmak, különösen
cardiovascularis komplikációk súlyosbítják.
Diagnózis. A perinatális AIDS a klinikai történések alapján kezdetben csak valószínűsíthető, a definitív
diagnózishoz specifikus szerológiai és egyéb vizsgálatok szükségesek.
A HIV-fertőzés korai igazolására az újszülött- és csecsemőkorban is alkalmas módszerek egyike a vírus-

specifikus antigének és ellenanyagok (p24, gp41) kimutatása. A leginkább megfelelő azonban a vírus DNS
detektálása PCR-vizsgálattal, amellyel a szerológiailag néma esetek is felderíthetők. Figyelemmel kell kísérni a
CD4+ lym-phocyták számának alakulását is. Csecsemőkben és gyermekekben a 600/mm3 alatti abszolút CD4+
lym-phocytaszám egyértelműen immundeficientiára utal.
A nem specifikus laboratóriumi eltérések közül a vérképben az anaemia és a neutropenia a csontvelő-suppressio

következtében, a thrombocytopenia, sokszor súlyos formában, direkt vírushatásra alakul ki. Kivétel nélkül
extrém mértékű hypergammaglobulinaemia mutatható ki, a májfunkciós vizsgálatok eredményei a normál
értékek többszörösét is meghaladhatják.
Terápia és prevenció. A HIV-fertőzés kezelésére alkalmazott antivirális szerek közül legelterjedtebb a

Zidovudin. A kombinált antiretrovirális kezelés speciális protokollok alapján, csak az erre szakosodott, speciális
gyakorlattal rendelkező intézetben történhet.
A hypergammaglobulinaemia ellenére csecsemő- és kisdedkorban feltétlenül szükséges iv. immunglobulint

adni, 400 mg/kg adagban, havonta. Súlyos thrombocytopenia esetén 1000 mg/kg immunglobulin adása
szükséges, 5 napig.
A PCP terápiájára a trimethoprim-sulfamethoxazol (TMP-SMX) alkalmas, nagy adagban, intravénásan. Minden

HIV-fertőzött anya újszülöttjét 4–6 hetes korától PCP-prophylaxisban kell részesíteni. Egyéves koron túl
500/mm3 alatti CD4+ lymphocytaszám észlelése esetén szükséges a PCP-prophylaxis. A TMP-SMX prevenciós
adagja: 150(TMP)–750(SMX) mg/tfm2/die, két részben, három napig, négy nap szünettel.
HIV-pozitív anyák esetében az anyatejtáplálás alacsony prevalencia esetében – a fejlett országokban – relatíve
komoly kockázatot jelent az újszülött HIV-fer-tőződése szempontjából. Európai körülmények között HIV-
pozitív anyák esetében a szoptatás mellőzendő.
A HIV vertikális transmissiójának mérséklésére ajánlott Zidovudin-prophylaxis hatásosnak bizonyult. A HIV-

fertőzött szülőnő a vajúdás kezdetén 2 mg/kg, majd ezt követően óránként 1 mg/kg Zidovudint kap iv., a szülés
befejezéséig. Újszülöttje élete 8–12. órájától hathetes koráig orálisan kap antiretrovirális szert, 2 mg/kg/die
adagban. Ily módon 25%-ról 8%-ra sikerült a HIV vertikális átvitelét csökkenteni.
Prognózis. A perinatális AIDS-ben szenvedő gyermekek 60%-a öt éven belül meghal. A gyorsan progrediáló
AIDS-ben szenvedők ritkán élik túl a két évet. Az egyéves kor alatt manifesztálódó PCP vagy encephalopathia
igen rossz prognózisra utal.
14.1.3.2.7. Congenitalis humán parvovírus B19 fertőzés
A parvovírusok népes csoportjának legtöbbje veterinaer kórokozóként ismert, a háziasított emlősállatokban

súlyos fertőzéseket okozhatnak. Ezek a fertőzések azonban szigorúan fajspecifikusak, az emberre veszélyt nem
jelentenek. A parvovírus B19 törzs az egyetlen, amelyik kizárólag emberben okoz fertőzést.
Pathogenesis és klinikai megnyilvánulások. A humán parvovírus (HPV) B19 kizárólag az emberi erythroid
precursor sejtekben képes szaporodni, azok pusztulását okozva. Ennek következtében a vörösvértestképzés az
immunválasz kialakulásáig, 4–8 napig, megszakad, ami azonban ép csontvelőműködés mellett esetleg enyhe,
átmeneti anaemiát okoz, észrevehető tünetek nélkül. A rövid erythrocyta élettartammal járó haematológiai
betegségekben azonban a HPV-B19 fertő-zés vörösvértestképzést szelektíve károsító hatása mint súlyosbító
tényező, sokszor életveszélyesen súlyos anaemiát okozhat (tranzitórikus aplastikus krízis).
415
A leginkább iskoláskorú gyermekekben előforduló – gyakran tünetmentes – HPV-B19 fertőzés elsőként

észlelhető megnyilvánulása az igen jellegzetes pillangó alakú bőrpír az arcon, majd ezt követően nagyelemű,
folyton változó exanthema megjelenése testszerte (erythema infectiosum, megalerythema). Az exanthema az
expozíciót követő második héten alakul ki, valószínűleg immunológiailag mediált folyamat eredményeként.
Ilyenkor a beteg már nem fertőz, elkülönítésének nincs epidemiológiai jelentősége.
A terhesség során nem gyakori a parvovírus fertő-zés, a fogékony várandós anyák a környezetükben elő-fordult
erythema infectiosum esetek kapcsán mint családi kontaktok vagy mint gyermekintézményekben dolgozók
fertőződhetnek. A gesztációs HPV-B19 fertőzés klinikailag manifeszt lefolyása vagy a polyarthropathia
gyakorisága a nem terhes felnőttekben észleltektől nem különbözik.
Vertikális transmissio, magzati következmények. A maternális parvovírus fertőzést követő viraemia során a
magzat bármikor a terhesség folyamán transplacentarisan, haematogén úton fertőződhet, aminek gyakorisága
30%-ra becsülhető. Bizonyosnak tűnik, hogy a transplacentaris fertőzések többségének nincsenek káros
következményei a magzat szempontjából, ezek közül hozzávetőleg csak 5%-ra tehető a súlyos magzati ártalmak
prevalenciája. A terhesség első felében a parvovírus-fertőzés következménye spontán vetélés lehet, a második
trimestertől pedig elsősorban hyd-ropsos elhalt magzat vagy koraszülött jöhet világra. Megfigyelték, hogy a
spontán abortust vagy a hydrops kialakulását általában 4–6 héttel előzi meg az anyában észlelt erythema
infectiosum vagy polyarthralgia.
A magzatban keringő parvovírusok is kizárólag az erythroid precursor sejteket támadják meg, intenzív
szaporodásukkal azok lysisét okozva, amit az elégtelen magzati immunválasz nem képes gyorsan meggátolni.
Az ily módon súlyosan károsodott vörösvértestképzés következtében gyorsan igen súlyos anaemia alakul ki, ami
congestiv szívelégtelenség révén végeredményben az interstitialis folyadék extrém fokú felszaporodásához, non-
immun hydrops kialakulásához vezet. Megfigyelték, hogy a harmadik trimesterben akvirált magzati parvovírus-
fertőzés esetenként elhúzódó újszülöttkori anaemia okaként is szerepelhet.
Diagnózis. Az akut infekció igazolására alkalmas specifikus IgM a kiütés kezdetével egyidőben jelenik meg, de
2–3 hónap múlva titere már nem mérhető. A specifikus IgM hiánya a köldökzsinórvérben nem zárja ki a korai
gesztációban lezajlott magzati HPV-B19 infekciót. A definitív etiológiai diagnózis biztos eszköze lehet
leginkább immundeficiens betegekben, de újszülöttekben is a PCR. Nem specifikus, de szenzitív marker az anya
szérumában a foetalis hydrops kialakulását 5–6 héttel megelőzően megemelkedett alpha-foetoprotein szint.
Parvovírus-fertőzést igazoltan elszenvedett terhesekben az esetleg kialakuló hydrops felderítésére sorozatos
antenatalis ultrahang-vizsgálatokat kell végezni.
Terápia és megelőzés. Specifikus antivirális terápia nincs, de immunkompetens egyénekben erre nincs is
szükség. A megelőzés érdekében nem sokat tehetünk, az elkülönítés teljesen felesleges.
14.1.3.2.8. Gesztációs és congenitalis syphilis
A syphilist nem lehet a leküzdött fertőző betegségek közé sorolni, annak ellenére, hogy kórokozója változatlanul
megtartotta kivételes érzékenységét penicillinre, amelyet már több mint fél évszázada alkalmaznak specifikus
terápiájában. Megfigyelték, hogy a congenitalis syphilis incidenciája szorosan korrelál a korai stádiumban lévő
szerzett syphilis gyakoriságával a populációban.
A syphilis kórokozója a Treponema pallidum spirális felépítésű, rendkívül vékony, fénymikroszkóppal nem
látható mikroorganizmus. Kizárólag humán kórokozó, egyetlen természetes gazdája és egyben vektora is az
ember.
A Treponema pallidum fertőzés horizontális terjedése csaknem kizárólag szoros kontaktus, leginkább szexuális
együttlét során, direkt inokulációval valósul meg. A mucocután barrieren átjutott kórokozók már egy-két napon
belül testszerte, minden szervbe szóródnak, de a fertőzés kezdetben tünetmentes. Ez a korai latencia időszaka,
amely szerológiailag is néma. Ezt követi a primer stádium a fájdalmatlan primer affectióval, majd kezeletlen
esetben a syphilis szekunder, disszeminációs szaka következik, amikor a legnagyobb a treponemák
koncentrációja a véráramban. A primer és szekunder szakot együttesen korai syphilisnek nevezik.
A Treponema pallidum fertőzés destruktív hatása histopathológiailag obliteratív endarteritisben nyilvánul meg,
amely minden érintett szervben a kisarteriák endotheljének fibrotikus elfajulását, a lumen proliferatív, körkörös
beszűkülését jelenti.
Gesztációs syphilis. Igazolt, hogy a syphilises terhesek túlnyomó többsége marginális társadalmi helyzetű,
általában rossz szociális körülmények között élő, ezért legtöbbször az antenatális ellenőrzés számára is
416
úgyszólván elérhetetlen. A terhességben akvirált syphilis korai felismerése sem könnyű, miután a szerológiai
vizsgálatok is csak a fertőzést követő 4–8 hét elmúltával válnak pozitívvá.
A kezeletlen gesztációs syphilis sokszor végzetesen befolyásolhatja a terhesség kimenetelét, és súlyosan

károsíthatja a magzatot. A gesztáció első két trimesterében zajló korai syphilisben a terhességek közel fele
vetéléssel vagy halott magzat világrajövetelével végződik. A halvaszülöttek jellegzetesen macerált külleműek,
vesiculobullosus bőrelváltozásokkal, horpadt koponyával kiugróan elődomborodó hassal, valamint a tüdők
obliteratív fibrosisával (pneumonia alba).
Congenitalis syphilis. Elenyésző kivételtől eltekintve az anyai spirochaetaemia során a Treponema pallidum
transplacentarisan éri el a magzatot, a terhesség bármelyik időszakában. A kezeletlen gesztációs syphilis korai
stádiumaiban a magzati fertőződés kockázata akár 100%-os is lehet, következményei pedig annál súlyosabbak,
minél koraibb gesztációs periódusban jött létre a maternofoetalis treponema-infekció.
Congenitalis syphilisben a transplacentaris fertőzést követő szisztémás következmények minden szervrendszert

érintenek, de az organogenesis nem károsodik. A congenitalisan fertőzöttek gyakran koraszülöttként jönnek a
világra, sokszor igen alacsony születési súllyal, jelentős hányaduk intrauterin sorvadt, de postnatalisan is
súlyosan leromlott marad. A korai neonatális mortalitás közel 50%-os, ami jórészt az extrém koraszülöttek
rovására írható.
Congenitalis syphilisben hepatosplenomegalia csaknem minden esetben jelen van már a megszületéskor, de
gyakran már a magzatban is kimutatható. Az esetek harmadában észlelhető icterus penicillinkezelés elle-nére is
sokáig perzisztálhat. Generalizált, fájdalmatlan lymphadenopathia is korán észlelhető. Rendszerint az első
szembetűnő klinikai tünet a rhinitis (coryza syphilitica), a második élethéten alakulhat ki. A rendkívül fertőző
orrfolyás hamarosan igen profúzzá válik, majd később az orr porcos, sőt csontos struktúráját is roncsolhatja. A
bőrön a második élethéten megjelenő erythematosus, maculopapularis kiütés hamarosan vörösesbarnára
változik, a tenyereken, talpakon viszont a jellegzetes induratív erythema alakul ki. Vesiculobullosus
bőrelváltozások (pemphigus syphiliticus) is gyakran láthatók, amelyek megrepednek és helyükön denudált,
később vastag pörkkel borított bőrterületek maradnak vissza. Később a testnyílások körül az igen fertőző
verruco-papulosus képletek (condyloma latum) jöhetnek létre, majd ezekből alakulnak ki a radiálisan futó
fissurák és rhagadok az orificiumok körül.
Kezeletlen congenitalis syphilisben a jellegzetes csontelváltozások leggyakrabban az első két postnatalis hónap
során deríthetők fel, általában csak radiológiai vizsgálattal. A csontok károsodása kezdetben metaphysealis
dystrophia, majd osteochondritis, végül a csöves csontokon, ritkábban a koponyán periostitis formájában
mutatkozik. A csontfolyamat a markáns radiológiai jelek ellenére meglehetősen tünetszegény. Kivétel az
osteochondritis, esetében az érintett végtag mozdulatlan, mint pyogén osteomyelitisben. A penicillinkezelés
általában gyors radiológiai javulást eredményez.
A haematológiai elváltozások igen változatosak. Gyakori a leukocytosis, sőt leukaemoid reakció, de leukopenia
is előfordulhat. A közvetlen postnatális periódusban gyakori Coombs-negatív haemolyticus anaemia
legsúlyosabb következményeként hydrops is kialakulhat. Fiatal csecsemőkorban a krónikus non-haemolyticus
anaemia jellemző. Gyakori a thrombocytopenia is, petechiával, purpurákkal.
Korai congenitalis syphilisben, az esetek egyharmadában, a központi idegrendszer érintettsége is kimutatható,

rendszerint neurológiai manifesztációk nélkül. A liquorban magasabb a proteinszint és a leukocytaszám,
valamint pozitív a VDRL-reakció. Kezeletlen esetekben egyéves kor körül a meningovascularis syphilis ki-
alakulása várható, súlyos idegrendszeri tünetekkel. Ritka ocularis manifesztáció a chorioretinitis.
A congenitalis syphilis kétéves koron túl észlelt késői megnyilvánulásai (lues congenita tarda) igen
jellegzetesek: a maxilla deformitása, benyomott orrgyökkel, az orificiumok körüli rhagadok, fissurák, továbbá a
periostitis miatt megvastagodott csontozat a homlokon vagy a tibián. Késői congenitális syphilisben
pathognomicusnak tartott az igen jellegzetes Hutchinson-triád, amelyet fogfejlődési rendellenesség, keratitis
interstitialis és centrális süketség együttese alkot.
Diagnózis. A syphilis diagnózisában a szerológiai vizsgálatok nélkülözhetetlenek. Az aspecifikus tesztek

(VDRL, RPR) titerei igen jól korrelálnak a syphilis aktivitásával. A specifikus vagy treponemális tesztek (FTA,
FTA-ABS) eredményei csak kvalitatíve értékelhetők, a syphilises folyamat aktivitásának, alakulásának
megítélésére nem alkalmasak, legtöbbnyire csak az aspecifikus szerológiai próbák konfirmálására
használatosak. A gesztációs syphilis kevés késedelemmel történő maradéktalan felderítése csak folyamatos
417
terhesgondozás mellett lehetséges, miután a VDRL/RPR-teszt csak 4–8 héttel a fertőzést követően válik
pozitívvá.
Korai congenitalis syphilis gyanúja merülhet fel ismeretlen eredetű hydrops esetében vagy megnagyobbodott
placenta észlelésekor. Ezeken kívül a perzisztáló, profúz rhinitis, ismeretlen eredetűsúlyos anaemia vagy még a
tisztázatlan sárgaság is gyanút kelthet.
Congenitalis syphilisre gyanús újszülöttekben a közvetlenül postnatálisan végzett VDRL-teszt pozitivitása nem
jelez azonnal és szükségszerűen aktív congenitalis infekciót, a transplacentarisan passzált specifikus anyai
ellenanyagok zavaró jelenléte miatt. Az anyainál legalább négyszer magasabb neonatális VDRL-titer viszont
aktív congenitalis infekciót jelez. A terhesség utolsó heteiben fertőződött újszülöttek a születéskor többnyire
szeronegatívok, a VDRL-teszt 8–10 hét után válik pozitívvá. Szeropozitív újszülöttek esetében a liquor
vizsgálata és szerológiai tesztelése is szükséges. A liquor VDRL-pozitivitása, pleiocytosis és proteinszaporulat
nélkül is neurosyphilist igazol. Feltétlenül szükséges a csöves csontok radiológiai vizsgálatát is elvégezni, az
igen jellegzetes csontelváltozások radiológiai jelei már igen korán megjelenhetnek.
Terápia. A syphilis specifikus kezelésének kizárólagos szuverén szere változatlanul a penicillin. Még a hatásos
dózis sem változott több mint ötven év óta.
Syphilisben szenvedő várandós anyákban, a betegség primer, szekunder és korai látens stádiumában megfelelő a
Magyarországon rendeletileg előírt standard penicillinkezelés (15 napig 1 ME procain-penicillin im., majd 1–4
hetes szünet után ismételve). A lehetőségekhez képest a végsőkig ragaszkodni kell a penicillinhez,
penicillinallergia igazolt eseteiben a deszenzibilizálást is meg kell kísérelni.
Congenitalis syphilisben a penicillinkezelést nemcsak a klinikailag manifeszt esetekben, hanem minden olyan,
akár tünetmentes újszülöttben és fiatal csecse-mőben is haladéktalanul alkalmazni kell, ahol az anyai syphilis
specifikus kezelésével vagy annak hatásosságával kapcsolatosan bármilyen kétség merül fel (14.19. táblázat). A
syphilis kezelésére újszülött- és csecsemő-korban kizárólag az intravénásan alkalmazott kristályos penicillin
felel meg, amelynek egyszeri adagja 50 000 E/ttkg, az első postnatalis héten 12 óránként, majd egy hónapos
korig 8 óránként, ezen túl 6 óránként adva, legalább 14 napig. Congenitalis syphilisben a penicillinkezelés után
három havonként VDRL/RPR-vizsgálat szükséges. Amennyiben nem csökken vagy éppen négyszeresére
emelkedik ezek titere, továbbá ha a hat hónapos korban ismételt liquorvizsgálat még mindig mutat kóros
eltéréseket, az előírt penicillinkezelést meg kell ismételni.
2.103. táblázat - 14.19. táblázat. A penicillinkezelés indikációi congenitalis syphilisben
A. Manifeszt klinikai tünetek és/vagy radiológiai jelek észlelésekor
B. Syphilises anya tünetmentes újszülöttjében, ha
1. a serum VDRL/RPR titere az anyainál legalább négysz -er nagyobb (FTA-ABS pozitivitás)
2. a liquor VDRL pozitív, egyéb kóros eltérés nélkül
3. az anya syphilisét a terhesség alatt
egyáltalán nem kezelték nem penicillinnel kezelték penicillinnel kezelték, de
–nem megfelelő adagban és ideig
–csak a szülést megelőző egy hónapon belül
–ennek dokumentációja hiányzik vagy nem értékel-hető
–a kezelés után a VDRL-titerek nem csökkentek.
Prevenció. A congenitalis syphilis megelőzésében alapvetően fontos a syphilises terhesek gyors felderítése,
majd ezt követően mielőbbi adekvát penicillinkezelésük. Az antenatális szűrővizsgálatok elmaradása csaknem
60%-ban szerepel mint a congenitalis syphilis ki-alakulását befolyásoló legfontosabb kockázati tényező.
14.1.3.2.9. Connatális Chlamydia trachomatis fertőzés
418
A Chlamydia trachomatis a szexuálisan átvihető fer-tőzések egyik leggyakoribb kóroki tényezője. A szülő-
anyák peripartum genitális chlamydia-fertőzése a világrajövő újszülött számára a kórokozóval történő
kontaminálódás komoly kockázatát jelenti.
A Chlamydia trachomatis speciesek számos szerotípusa ismert. Más-más szerotípusok okozzák a trópusi
trachomát, valamint a lymphogranuloma venereumot, míg az ún. urogenitális szerotípusok szexuális úton
terjedve a non-gonococcalis eredetű urethritisek több mint feléért felelősek a fejlettebb országokban. A
Chlamydia trachomatis nőkben az urethra mellett leggyakrabban az endocervixet is megfertőzi.
Várandós anyákban, különösen az adolescens korúakban, a Chlamydia trachomatis kétszer gyakrabban okoz
cervicitist, mint a nem terhes felnőttekben, amely az esetek kétharmadában látens formában zajlik.
Vertikális transmissio. A szülőanya cervicalis Chlamydia trachomatis fertőzése esetén az újszülöttek 60–70%-
a fertőződik, ami elenyésző kivételtől eltekintve intranatálisan (intracervicalisan) következik be. A Chlamydia
trachomatis a nasopharyngeális nyálkahártyán és a conjunctiván tapad meg az újszülöttekben, akik
tünetmentesen jönnek a világra. A chlamydia-fer-tőzött újszülöttek 50–75%-ában conjunctivitis, 25– 30%-ában
pedig pneumonitis alakul ki postnatalisan.
Neonatális következmények. Európai körülmények között az újszülöttkorban észlelhető conjunctivitisek

leggyakoribb kóroki tényezője a Chlamydia trachomatis. Gyakorisága 10–63 esetre tehető 1000 élveszülöttre
számítva. Inkubációs ideje 5–14 nap. Kezdetben csak kevés seromucosus váladékozás, de hamarosan mindkét
szemből bőséges mucopurulens váladék ürül. A szemhéjak megduzzadnak, chemoticussá válnak, esetenként
álhártyás elváltozással, a cornea azonban általában ép marad. A chlamydia-conjunctivitist klinikailag lehetetlen
a gonococcus eredetű conjunctivitistől elkülöníteni.
Az intranatálisan akvirált Chlamydia trachomatis a kora csecsemőkorban előforduló pneumonitisek egyik

leggyakoribb okozója. Előfordulása 3–10 esetre becsülhető 1000 élveszülöttre számítva. A betegség a 6–11.
postnatalis héten kezdődik, megelőzően észlelt conjunctivitissel az esetek felében. Az első tünetek nasalis
obstrukcióra utalnak, jelentősebb orrfolyás nélkül. Ezt követően tachypnoe és egyre fokozódó inspiratorikus
dyspnoe észlelhető, majd erőteljes, szaggatott köhögés lép fel rohamokban, amely pertussisra emlékeztet, de
attól eltérően a köhögés nem „crescendo‖ jellegű, és az ún. „húzás‖ sem kíséri. Igen jellemző a teljesen láztalan
kórlefolyás. A tüdők hallgatózási lelete ritkán bronchiolitisre emlékeztethet, radiológiailag pedig a
hyperexpandált tüdőkben szimmetrikus interstitialis infiltratio látható. A vérképben mérsékelt eosinophilia. A
betegség kezeletlen esetekben igen elhúzódó, sokszor még hat hétnél tovább is eltarthat.
Diagnózis. Neonatális chlamydia-conjunctivitisben a specifikus IgM megjelenése kórjelző titerben

kiszámíthatatlan, a diagnózist megbízhatóan erre alapozni nem lehet. Chlamydia-pneumonitis gyanúját keltő
esetekben viszont a specifikus IgM magasabb (>1:64) titere kétséget kizáróan igazolja a Chlamydia trachomatis
kóroki szerepét.
Terápia. A gesztációs chlamydia-cervicitis gyógyítására ajánlott azithromycinkezelés (napi 1 × 500 mg, 4–5
napig), különösen a terhesség utolsó heteiben, igen hathatós módon akadályozza a chlamydia-fertőzés vertikális
transmissióját.
Neonatális chlamydia-fertőzésekben, conjunctivitisben és pneumonitisben egyaránt, az erythromycin a

választott szer, napi 2–3 × 15 mg/ttkg adagban orálisan, de iv. is, conjunctivitisben 2 hétig, pneumonitisben
legalább 3 hétig. A chlamydia-ophthalmia gyógyítására a lokálisan alkalmazott antibiotikum-készítmények
önmagukban teljességgel elégtelenek. A chlamydia-conjunctivitist az újszülöttosztályon elkülönítve kell kezelni.
14.1.3.2.10. Connatalis Neisseria gonorrhoeae fertőzés
A Neisseria gonorrhoeae által okozott, szexuálisan terjedő betegség a gonorrhoea, a világ fejlettebb régióiban
elsősorban nagyvárosi környezetben, rossz szociá-lis körülmények között, gyakran promiscuitásban élők
körében fordul elő. Hazánkban jelenleg inkább a felgyorsult migratio következtében a gonorrhoea
behurcolásának fokozott veszélye okozhat gondot.
A Neisseria gonorrhoeae (gonococcus) kizárólag humán kórokozó. Horizontális terjedéséhez igen szoros
kontaktus szükséges, amely úgyszólván kizárólag szexuális érintkezés útján valósul meg. A legtöbb
megbetegedés a 25–44 éves, szexuálisan aktív, produktív korcsoportban fordul elő. A primer urogenitális
infekció férfiakban az urethrában, felnőtt nőkben a cervixben alakul ki. Nőkben a gonococcusok a cervixből
ascendálva endometritist is okozhatnak. Ritkán a primer gonococcus-fertőzés haematogén disszeminációja is
előfordulhat.
419
Gonorrhoea a terhességben. Várandós anyákban a gonococcus fertőzés súlyosan veszélyeztetheti a terhesség

kimenetelét. A chorion a 12. gesztációs hét körül, amikor eléri az endometriális deciduát, a cervixből ascendáló
gonococcus-fertőzés gócává válhat, aminek septikus abortus, a burkok idő előtti megrepedése, valamint
koraszülés fordulhat elő, meglehetősen gyakran, az esetek 20–25%-ában.
Neonatális gonococcus-fertőzés. A gonorrhoeában szenvedő szülőnők újszülöttjei, kevés kivételtől eltekintve,

intranatálisan kontaminálódhatnak a fertőzött cervicovaginális váladékkal. Az ily módon létrejött gonococcus-
fertőzés az újszülöttek harmadában–felében szemfertőzés formájában nyilvánul meg, amelyhez gyakran a
gonococcus pharyngeális kolonizációja is társul.
Az újszülöttek gonococcus által okozott kötőhártyagyulladása, az ophthalmobenorrhoea neonatorum, a későn

észrevett esetekben még ma is igen súlyos következményekkel járhat. Lehet egy- vagy kétoldali, a 2–5.
postnatalis napon alakul ki. A kezdetben serosus, majd hamarosan purulens váladékozás egyre bőségesebb, a
szemhéjakon feszes duzzanat, chemosis alakul ki. Kezelés nélkül a gyulladás a subconjunctivális kötőszövetig
penetrál. Elérheti a corneát is, amely kifekélyesedik és perforál. A következmény tartós corneahomály vagy
vakság.
Újszülöttekben az intranatálisan akvirált gonococcus-fertőzés igen ritkán disszeminálódhat is, ami 1–4 héttel a
szülést követően purulens polyarthritis vagy meningitis képében manifesztálódik.
Diagnózis. A gonorrhoea minden formájában, felnőttben és újszülöttben egyaránt, a definitív diagnózis csak a
gonococcus bakteriológiai izolálásával és identifikálásával biztosítható. Ophthalmoblenorrhoeában gyors
praesumptív diagnózis céljából jól használható a purulens exsudatumból készített Gram szerint festett kenetben
az intracellulárisan (leukocytákban) elhelyezkedő, kávébabra emlékeztető Gram-negatív diplococcusok direkt
észlelése. A vizsgálat érzékenysége 90%-os.
Terápia. A gonococcus-fertőzés specifikus terápiájára a legalkalmasabb a ceftriaxon. Szülőanyák nem

komplikált gonorrhoeájában egyszeri 125–250 mg iv. vagy im. adott ceftriaxon hatásosnak bizonyult.
Az ophthalmobenorrhoeás újszülötteket kórházi osztályon kell elkülönítve kezelni. Újszülöttekben is el-sőként

választott a ceftriaxon. Adagja 25–50 mg/ttkg/die intravénásan, conjunctivitisben egy hétig, meningitisben
legalább két hétig. Antibiotikum lokális alkalmazása gonorrhoeás szemfertőzésben egymagában teljességgel
elégtelen, a szisztémás kezelés kiegészítésére viszont szükségtelen. Kis súlyú koraszülöttekben alternatív
antibiotikum a cefotaxim, napi 2–3 × 25 mg/ttkg adagban, intravénásan.
Megelőzés. Az ezüst-acetát 1%-os vizes oldatának alkalmazása jelenleg is előírt az ophthalmobenorrhoea

megelőzésére. Az újszülöttkori gonococcus-fertőzések sikeres megelőzésének talán legfontosabb eleme a
szigorúan végrehajtott antenatalis terhesgondozás.
14.1.3.2.11. Perinatális tuberculosis
A kezeletlen tuberculosisban szenvedő anya megfertőzheti a magzatát már a méhen belül (congenitalis
tuberculosis) vagy a világrahozott újszülöttjét az első postnatalis napok, hetek során (neonatális tuberculosis). A
gesztációs tuberculosis nem gyakori, de prevalenciáját nem ismerjük. Biztosra vehető azonban, hogy az
egészségügyi ellátás számára úgyszólván elérhetetlen, igen rossz szociális körülmények között élő terhes anyák
körében az elhanyagolt Mycobacterium tuberculosis fertőzés nem számít extrém ritkaságnak.
Congenitalis tuberculosis. Igen ritkán előforduló kórkép. Leginkább akkor jön létre, ha primer, korai tbc-
fertőzés esik egybe a terhességgel. Az obligát lymphohaematogén disseminatio során egyéb manifeszt
formákkal (pleuritis, miliaris tbc stb.) együtt placentitis is kialakul. A fertőzött placentából a kórokozók a
magzatba kerülve elsőként a májban telepednek meg. Itt alakul ki a primer complexus, az egyetlen elváltozás,
amely kétségtelenné teszi a placentofoetalisan kialakult congenitalis tuberculosis fennállását. Előfordulhat, hogy
a tbc-bacilus a májon túljutva a foramen ovalen át a nagy-vérkörbe kerül és testszerte szóródik. Kórokozók
kerülhetnek a jobb kamrán át a még kollabált tüdőkbe, szaporodásuk azonban csak a tüdők oxigenizációjával, a
szülés után indul meg. Ilyenkor a tüdőkben alakul ki a primer góc. Előfordulhat, hogy a placenta rupturált
caseosus elváltozásának bennéke kontaminálja az amnionfolyadékot, amelyet a magzat ingesztál.
Klinikai tünetek. A súlyos bakteriális sepsisben vagy más congenitalis infekciókban észleltekhez hasonlítanak,
legtöbbször a 2-3. postnatalis héten jelentkeznek. A congenitalis tuberculosisban szenvedők legtöbbje alacsony
születési súlyú koraszülött. A kórlefolyás súlyosságának mértékét a primer, valamint multiplex tuberculotikus
gócok helye és kiterjedtsége határozza meg. Meningitis alakul ki az esetek felében. A halálozás meghaladhatja
az 50%-ot is. A betegség igen gyakran csak post mortem derül ki.
420
Neonatális tuberculosis. Leggyakrabban az aktív pulmonális tuberculosisban szenvedő anya cseppfertőzéssel,

inhalatív úton, a tüdőn keresztül fertőzi meg újszülöttjét. Igen ritkán fertőződhet az újszülött az anyatejjel,
valamint a traumatizált bőrön, nyálkahártyán keresztül, leginkább circumcisio kapcsán.
A postnatalisan akvirált tuberculosis inkubációs ideje 4–8 hét. Kezdetben étvágytalanság testsúlycsökkenéssel,
majd lázas állapot mellett egyre szaporább légzés, intermittáló cyanosis, valamint anaemia és
hepatosplenomegalia észlelhetők.
Diagnózis. Igen fontos a gümőkórra vonatkozó anyai kórelőzmény ismerete. Meglepő, de az anyáknak nem egy
esetben nincs tudomásuk tbc-s megbetegedésükről. A fertőzést követő 1–3 hónap elteltével a Mantoux-próba
postnatalis tuberculosisban többé-kevésbé megbízható útbaigazítást adhat. Congenitalis tuberculosisban azonban
csak a pozitív Mantoux-reakció fogadható el kórjelzőnek. Definitív diagnózis a Koch-bacilus kimutatásával,
kitenyésztésével biztosítható. Congenitalis tuberculosis gyanúja esetén a máj ultrahangvizsgálata
elengedhetetlen.
Terápia. Anyai tuberculosisban isonicid+rifampicin kombináció adását ajánlják elsőként, 9 hónapig. A

kemoterápiás kezelésben részesülő anya szoptathatja újszülöttjét, az anyatejbe átjutott antituberculotikus gyógy-
szereknek nincs sem toxikus, sem terápiás hatása.
Perinatális tuberculosisban az isonicid (10 mg/ttkg/ die) monoterápiában is igen hatásos, de rifampicinnel
kombinálva is alkalmazzák, legalább kilenc hónapig.
Megelőzés. Kezeletlen aktív tbc-s anyjától az újszülött – BCG-vakcináció és teljes dózisú isonicidkezelés
mellett – szigorúan azonnal elkülönítendő mindaddig, amíg megfelelő kemoterápiás kezelés után az anya köpete
negatívvá nem válik. Hasonlóképpen kell eljárni, ha az újszülött aktív tbc-s családtaggal volt kénytelen
találkozni. A terhesség során antituberculotikus kezelésben részesült anya esetében az újszülöttet profilaktikus
isonicidkeze-lésben kell részesíteni. Az újszülött gümőkóros családi környezetbe csak akkor adható haza, ha a
családtag tuberculosisát teljesen kikezelték, vagy ha jelenleg is folyó kezelés mellett köpete több mint három
hónapja negatív.
14.1.3.2.12. Perinatális mycoplasma-fertőzések
Jelenleg száznál jóval több az identifikált mycoplasma speciesek száma, de humán kórokozóként csak ötnek van
többé-kevésbé tisztázott pathogenetikai szerepe. Közülük a Mycoplasma pneumoniae a legjelentő-sebb, amely
azonban neonatális kórokozóként nem ismeretes. Neonatális fertőzéseket az ún. genitális mycoplasmák,
elsősorban az Ureaplasma urealyticum és a Mycoplasma hominis okozhatnak.
A humán genitális mycoplasmák a szexuálisan aktív minkét nembeli felnőttek alsó urogenitális traktusában
kolonizálódnak. Tünetmentes nők hüvelyéből az Urea-plasma urealyticum 40–80%-ban, a Mycoplasma
hominis, amely egyébként a bakteriális vaginózis obligát kóroki tényezője, 20–50%-ban mutatható ki. A
genitális mycoplasmák, elsősorban az Ureaplasma urealyticum, vertikális transmissiója a kolonizált várandós
anyák által világrahozottak közül leggyakrabban az 1500 g-nál alacsonyabb súlyú koraszülöttekben, valamint
klinikailag manifeszt chorioamnionitis mellett következik be. A vertikális átvitel történhet in utero, a
kontaminált amnionfolyadékkal, valamint intranatálisan.
Bizonyítottnak vélik, hogy az Ureaplasma urealyticum már a gesztáció egész korai szakában, a foetalis
membránok rupturája nélkül is bejuthat az amnionüregbe. Klinikailag inapparens, de ennek ellenére erőteljes
gyulladásos válaszreakciót kiváltó chorioamnionitis alakul ki ily módon, amely végül is a magzatburkok
károsításával jelentősen növeli a magzati halálozás, az idő előtti burokrepedés (PROM) és a koraszülés
kockázatát. A Mycoplasma hominis gyakran izolálható a post partum lázas állapotban lévő anyák
haemoculturájából is, súlyosabb lefolyású betegség (pyogén arthritis, pleuropneumonia) azonban csak igen
ritkán alakul ki a disseminált fertőzés következményeként.
Korábban feltételezték, hogy az Ureaplasma urealyticum, tracheális károsodást okozva, extrém

koraszülöttekben elősegíti a bronchopulmonális dysplasia (BPD) és a krónikus tüdőbetegség (CLD)
kialakulását. Ezt azonban gondosan kontrollált vizsgálatokkal sem sikerült kétséget kizáróan igazolni. Az
Ureaplasma urealyticum kóroki szerepe viszont jelentős neonatális pneumoniában, amely rendszerint in utero
fertőzés eredményeként szintén extrém koraszülöttekben fordul elő.
Sepsis gyanúja miatt végzett vizsgálatok során gyakran izolálható a liquorból Mycoplasma hominis vagy
Ureaplasma urealyticum, szinte kizárólag az igen alacsony súllyal születettekben. Súlyos meningitist azonban
421
csak azokban az extrém koraszülöttekben észlelnek, akik egyébként is súlyos alapbetegségben (agykamrai
vérzés, RDS stb.) szenvednek.
Diagnózis. A genitális mycoplasma-fertőzés gyanúja leginkább az igen alacsony születési súlyú

koraszülöttekben, a szokványos antibiotikumkezelésre nem reagáló sepsis, pneumonia vagy meningitis esetében
merül fel. Terápiás indikációt is jelentő diagnosztikus értéke a színtenyészetben izolált kórokozónak van.
Terápia. Az Ureaplasma urealyticum erythromycinre a legérzékenyebb, clindamycinre azonban rezisztens. A

Mycoplasma hominis az újszülöttkorban alkalmazható antibiotikumok közül csak clindamycinre érzékeny,
erythromycinre(!) viszont rezisztens.
14.1.3.3. Újszülöttkori bakteriális fertőzések
Újszülöttkorban a bakteriális fertőzések iránt megnyilvánuló fogékonyság sokkal kifejezettebb, a kialakult

fertőzések generalizációs hajlama, septikus jellege lényegesen nagyobb arányú, mint a későbbi életkorokban
bármikor.
14.1.3.3.1. Újszülöttkori sepsis és meningitis
A neonatális sepsis, amely legtöbbnyire bakteriális eredetű, gyakorlatilag klinikai fogalom. A bacteriaemia
önmagában nem, csak kóros klinikai tünetekkel együtt jelent sepsist. Jellemzőnek vélt klinikai tünetek
észlelésekor viszont a negatív haemocultura sem zárja ki teljes bizonyossággal a sepsis gyanújának lehetőségét.
Fontos még, hogy az igen súlyos állapotban lévő újszülöttek esetében, különösen az alacsony születési
súlyúakban, a generalizált fertőzés lehetőségét is fenn kell tartani mindaddig, amíg az észlelt kóros elváltozások
non-infekciózus oka egyértelműen nem igazolható.
Az újszülöttkori meningitis elenyésző kivételtől eltekintve a generalizált fertőzést követő bacteriaemia

következménye. Etiológiája és pathogenesise is úgyszólván azonos a neonatalis sepsisével, amelynek így
leggyakoribb és legjelentősebb manifesztációjaként fogható fel.
Pathogenesis. A neonatalis sepsis elméletileg a szervezetnek valamely infekciózus inzultusra adott szisztéás
válaszreakciója, amelyet a kórokozó mikroorganizmus vérben keringő bizonyos sejtfal-komponensei és/vagy
toxikus produktumai gerjesztenek, megegyező-en az idősebb korcsoportok sepsisében észleltekkel. Sepsisben a
kezdeti történések az infektív ágens erélyes eliminációját célozzák. A sepsis progressziója esetén azonban, az
agresszív szekunder endogén mediátorok megjelenésével, már maga a szervezet is súlyos, metabolikus és
haemodinamikai következményekkel járó károsodást szenvedhet. További progresszió esetén markáns
hypotensio is állandósul. Septikus shock alakul ki, amely kezdetben reverzíbilis, folyadékpótlással, megfelelő
medikációval még befolyásolható. Sokszor azonban az egyre súlyosbodó sokszervi károsodások következtében
a septikus shock letális kimenetele elkerülhetetlen. Újszülöttekben a septikus shock, a felnőttekben észleltektől
eltérően, a kezdeti ún. „meleg‖ fázis nélkül alakul ki, az újszülött végtagjai kezdettől fogva hidegek, bőre
cyanotikus, márványozott.
Nem ismeretes, hogy az egyik septikus újszülöttben miért alakul ki meningitis, míg a másikban, hasonló
körülmények között, az nem következik be. Feltételezhető, hogy a tokkal rendelkező baktériumok jobban
ellenállnak a véráramban a phagocytosisnak, és így nagyobb eséllyel juthatnak be a subarachnoideális térbe.
A neonatális sepsis formái. Attól függően más a kórokozók forrása, változik az etiológia, alakul
különbözőképpen a klinikai kép, továbbá a kórlefolyás súlyossága, hogy a septikus folyamat mikor vált
észlelhetővé a postnatalis időszakban. Ennek alapján a neonatális sepsisnek különálló entitásként kezelhető
formái különíthetők el.
Az ún. „korai kezdetű” sepsis az első 3–4 postnatalis nap során legtöbbnyire intranatális fertőzést követően
válik nyilvánvalóvá, ahol a kórokozók forrása csaknem kizárólag a szülőcsatorna. Külön kell említeni az ún.
„igen korai kezdetű” sepsist, amely minden esetben intrauterin eredetű, és már a megszületéskor észlelhető,
vagy az élet első 24–48 órájában alakul ki. Leggyakrabban korai burokrepedés után ascendáló fertőzést
követően vagy ritkábban már a világrajövetelt közvetlenül megelőzően, transplacentarisan jön létre. Mind a
„korai‖, mind az „igen korai‖ sepsis létrejöttében elsősorban az anya részéről megnyilvánuló fertőzést elősegítő
tényezőknek (ld. ott) van a legnagyobb jelentősége. A kórlefolyás különösen „igen korai‖ sepsisben igen súlyos,
amelyet legtöbbször foetalis distress előz meg. Az első napok során kialakult sepsis domináns manifesztációja a
pneumonia.
422
„Késői kezdetű” sepsis a 4. és 28. nap között fordul elő. Kórokozói a napok múlásával már egyre inkább
környezeti fertőző forrásokból származnak, az újszülöttek horizontálisan, kontakt úton fertőződnek. A „késői
kezdetű‖ neonatális sepsis lefolyása már inkább fokális jellegű, kevésbé heves progresszióval. Jellemző
manifesztációja az esetek többségében előforduló meningitis.
Praktikus okokból el kell különítenünk a szorosan vett neonatális perióduson túl megnyilvánuló „igen ké-sői
kezdetű” septikus fertőzéseket is, amelyek szinte kizárólag nosocomiális eredetűek, miután legfőképpen az
intenzív újszülöttosztályokon tartósan életben tartott extrém koraszülöttekben fordulnak elő.
Az újszülöttkori nosocomiális sepsisek gyakoriságának az utóbbi évtizedek során tapasztalt jelentős növekedése
az oka annak, hogy a fejlett világban a neonatális sepsis összes újszülöttre vonatkoztatott prevalenciája az „igen
korai kezdetű‖ sepsisek előfordulásának nagyarányú ritkulása ellenére sem csökkent, továbbra is változatlanul
1–5 eset becsülhető 1000 élve szülésre számítva.
Pathomechanizmus. Elősegítő tényezők. Újszülöttekben a bakteriális fertőzések létrejöttét és azok súlyosságát

a védekező mechanizmusok fogya-tékosságaiból adódó kivételes fogékonyság, az adott kórokozó virulenciája és
a fertőző inokulum nagysága határozza meg. Mindezek mellett igen fontos még a szülőanya, az újszülött,
valamint a környezet részéről megnyilvánuló fertőzést elősegítő tényezők szerepe is, amelyek egyidejű jelenléte
a sokszorosára növelheti a neonatális sepsis kialakulásának kockázatát.
A neonatális kockázati tényezők, a rövid (<37 hét) gesztációs idő, az alacsony (<2500 g) születési súly, szerepe
jól ismert. Minél rövidebb a gesztációs idő és minél alacsonyabb a születési súly, annál magasabb a neonatális
sepsis morbiditása, mortalitása és letalitása. A maternális kockázati tényezők, az elhúzódó vagy pathológiás
szülés, a hosszú ideig (>18 óra) nyitott burok, a chorioamnionitis peripartum jelenléte úgyszólván
elengedhetetlen a korai, de ezen belül is legfőképpen az igen korai kezdetű sepsis létrejöttében. A környezeti
kockázati körülmények mindenekelőtt az intenzív újszülöttosztályokon az igen késői kezdetű (nosocomiális)
sepsisek kialakulását segítik elő (részleteit ld. a nosocomiális infekciók fejezetében).
Etiológia. A világ fejlett régióiban az utóbbi fél évszázad során a leginkább B csoportú streptococcus (group B
Streptococcus: GBS) néven emlegetett Streptococcus agalactiae vált a legjelentősebb neonatális pa-thogénné az
Escherichia coli és az egyéb Gram-negatív bélbaktériumok mellett. Az utóbbi néhány évtized során azonban
rohamosan nő a Gram-pozitív kórokozók, közülük is elsősorban a coagulase-negatív staphylococcusok (CNS)
kóroki jelentősége is. A kórokozók predominanciája a neonatális sepsis különböző formáiban egymástól eltérő.
Újszülöttekben a meningitis etiológiája csak annyiban módosul, hogy a sepsis kórokozóinak irányultsága a
liquorűr felé nem egyforma.
B csoportú streptococcus (GBS). Európai körülmények között napjainkban a leggyakoribb non-iatrogén

neonatális pathogén, de jelentős kóroki tényező még a szülőanyák peripartum genitális fertőzéseiben is. A GBS
számos szerotípusa közül a legvirulensebb a III szerotípus, amely a véráramban sikeresen ellenáll a
phagocytosisnak, így könnyen átjut a vér-agy gáton is.
Magyarországon a várandós anyákban 25–30% a tünetmentes rectovaginális GBS-hordozók aránya. A

kolonizált terhesek 20–25%-ában a GBS, általában tünetmentes bacteriuriában megnyilvánuló húgyúti fertőzést
is okozhat. Ez azért fontos, mert a GBS-bacteriuria elő-fordulása a korai terhességben kétségtelen kapcsolatba
hozható a koraszülések és az idő előtti burokrepedések gyakoriságának jelentős növekedésével.
A GBS jelenléte a szülés idején az anyai genitális traktusban alapvető követelménye annak, hogy a világrajövő
újszülöttben korai kezdetű GBS-fertőzés egyáltalán létrejöhessen. A GBS-hordozó anyák újszülöttjeinek több
mint a fele kolonizálódik a szülőcsatornán áthaladtában, de a GBS sokszor már a méhüregbe ascendálva éri el a
magzatot. A nagyszámú kolonizált újszülött közül csupán 1-2%-ban alakul ki korai (háromnegyed részben igen
korai) kezdetű invazív megbetegedés, de ezek is legtöbbnyire a fertőzést elősegítő maternális tényezők egyidejű
fennállásához kötöttek. Az igen korai kezdetű GBS-sepsis az összes neonatális GBS-sepsis 70%-át, valamint
ezek halálozásának 90%-át teszi ki.
A korai, de legfőképpen az igen korai kezdetű GBS-sepsis manifesztációi közül a leggyakoribb a pneumonia, az
esetek 50–60%-ában. A góc nélküli septicaemia 25–40%-ban, míg a meningitis csak 5–10%-ban fordul elő. A
késői kezdetű GBS-sepsis domináns manifesztációja, az esetek háromnegyedében a meningitis.
Annak ellenére, hogy a fertőzést elősegítő kockázati tényezők szerepe a GBS-fertőzések létrejöttében
kétségtelen, elsősorban a második életnap után megnyilvánuló korai, majd ezt követően a későbbi neonatális
periódusban észlelt invazív GBS-fertőzéseknek csaknem a fele az érett újszülöttek köréből kerül ki.
423
Escherichia coli (E. coli). A GBS után a második leggyakoribb neonatális pathogén. A humán aerob bél-flóra
döntő többségét alkotja, fakultatív pathogén. Számos capsularis antigénje közül a nem mindig jelenlévő K1
antigén a kórokozót különösen ellenállóvá teszi a phagocytosissal szemben. Az ily módon virulensebb K1
antigénnel rendelkező E. coli törzsek (E. coli K1) mindig súlyosabb lefolyású betegségeket okoznak, mint a K1
antigént nélkülözők.
Az E. coli K1 rectalis kolonizációja a szülőnőkben 45–50%-ra tehető a peripartum időszakban. Az E. coli K1

törzset hordozó anyáktól születettek több mint fele kolonizálódik vertikálisan ezzel a törzzsel élete első két
napja során. Az újszülöttek azonban, a nagyarányú kolonizáció ellenére, súlyos manifeszt megbetegedést csak
relatíve ritkán szenvednek el. Az E. coli K1 törzsek igen korai kezdetű sepsist általában nem okoznak, viszont e
törzsek rovására írható az E. coli által a harmadik életnap után okozott összes neonatális meningitis 80%-a és a
sepsisek több mint fele.
Az ún. enteropathogén E. coli (EPEC) törzsek nem okoznak, még életgyenge koraszülöttekben sem,
bacteriaemiával járó súlyos, invazív fertőzéseket.
Listeria monocytogenes. A természetben széles körben elterjedt, fontos veterinaer kórokozó. Sem állatról
emberre, sem emberről emberre közvetlenül nem terjed, kivéve az anya és magzata között zajló vertikális
transmissiót. Terjedésében a legfontosabb tényező a Listeriával kontaminált élelmiszerek fogyasztása.
Intracelluláris organizmus, az általa okozott fertőzés túlnyomórészt sejtközvetített immunválaszt vált ki. Az
emberi összpopulációban nem gyakori a Listeria monocytogenes okozta megbetegedés, ezek egyharmada
viszont a várandós anyák és az újszülöttkorúak köréből kerül ki. Tünetmentes humán hordozása gyakorlatilag
nem jön szóba.
A Listeria monocytogenes a várandós anyákban csak kivételesen okoz súlyos lefolyású fertőzést, amely azonban
az esetek harmadában kimutatható bacteriaemiával jár. A korai terhességben akvirált listeriosisnak septikus
abortus a következménye, később koraszüléssel elhalt magzat jön világra.
Az újszülöttek listeriosisa, amely az esetek háromnegyed részében koraszülöttekben fordul elő, túlnyomórészt
igen korai kezdetű, elsősorban transplacentaris haematogén fertőzés eredménye. Lefolyása a GBS okozta
sepsishez hasonlóan, a legtöbbször rendkívül súlyos. Az anamnézisben jellemző módon gyakran szerepel
influenzaszerű anyai megbetegedés említése a szülést megelőző napokban, hetekben.
Késői kezdetű listeria-fertőzés általában a második élethét után fordul elő, az esetek 95%-ában meningitis
formájában. Itt már lényegesen kisebb a koraszülöttek aránya és a lefolyás közelről sem olyan súlyos, mint a
korai kezdetű formában.
Neonatális listeriosisban kórjelző értéke van a bőrön, köldökzsinóron, placentán vagy a belső szerveken is
észlelhető jellegzetes granulomatosus elváltozásoknak („granulomatosis infantis septica‖).
Haemophilus influenzae. Nem tipizálható törzsei az utóbbi időben egyre gyakrabban okoznak elsősorban
koraszülöttekben, csaknem mindig igen korai kezdetű, fulmináns lefolyású septikus fertőzéseket, igen magas
halálozással.
Staphylococcus aureus. Korai kezdetű invazív neonatális fertőzéseket általában nem okoz. A postnatalis
pneumoniákban eddig is jelentős kóroki szerepe a katéter eredetű súlyos neonatális nosocomiális fertőzésekben
is növekedni látszik. Különösen aggasztó a methicillinrezisztens Staphylococcus aureus (MRSA) törzsek egyre
növekvő prevalenciája. Neonatális osteoarthritisben a predomináns kórokozó. Meningitist csak kivételesen
okoz. Normál újszülöttosztályokon napjainkban is okozhat ritkán, általában enyhe lefolyású, a kültakaróra és
köldökcsonkra lokalizált felületes fertőzéseket.
Streptococcus pyogenes. Újszülöttkorban a kóroki jelentősége ma már elenyésző. Az újszülöttek leggyakrabban

környezeti humán forrásból fertőződhetnek. Sokkal könnyebben telepszik meg a köldökcsonkon, mint a
Staphylococcus aureus. Az omphalitis kialakulásának kockázatával járó nedvező, odorosus köldöksebek
halmozódása az újszülöttosztályon a Streptococcus pyogenes jelenlétére figyelmeztet.
Anaerob baktériumok. Mindenképpen gondolni kell a Bacteroides fragilis kóroki szerepére az enterocolitis
necrotisans perforátióját követő peritonitisben, továbbá congenitalis pneumoniában. Veleszületett
velőcsőzáródási anomáliákban a Bacteroides fragilis, valamint a Clostridium per-fringens okozhat rendkívül
súlyos lefolyású meningitist.
424
Non-typhoid salmonellák. Generalizációs hajlamuk igen kifejezett, különösen az élet első hetében. Az általuk
okozott, legtöbbször súlyos enteritis mellett a még súlyosabb extraintestinális manifesztációk kialakulásának
magas kockázata okoz gondot.
Aerob Gram-negatív bélbaktériumok. A Gram-pozitív kórokozók kétségtelen térhódítása ellenére a

nosocomiális neonatális sepsiseknek még mindig háromnegyedét ezek a coliformok okozzák (a Pseudomonas
speciesekkel együtt). A Klebsiella pneumoniae felelős a coliform bélbaktériumok által okozott intenzív
újszülöttosztályi fertőzések 75%-áért. Törvényszerűen kolonizálódik a hosszabb intézeti ápolásra kényszerültek
székletében. Megbetegítő képessége példátlan, rendszerint explozív járványok formájában egyaránt okoz sepsist
és meningitist, 70% körüli halálozással. A Citrobacter diversus és az Enterobacter sakazaki nekrotizáló
meningitist okoznak, 50%-os halálozással, a túlélőkben agytályogok alakulnak ki. A Serratia marcescens
rendszerint debilitált extrém koraszülöttekben okoz, sokszor igen hosszú ideig perzisztáló járványok során 50%-
os halálozással járó súlyos fertőzéseket, főleg pneumoniát és sepsist. Ritka, de nagyon veszélyes nosocomiális
kórokozó a Flavobacterium meningosepticum. Meningitist okoz, 50%-os halálozással, a túlélőkben kivétel
nélkül hydrocephalus alakul ki.
Pseudomonas aeruginosa. Az elsőként megismert nosocomiális pathogén, kóroki jelentősége csak a fejlett
világban csökkent az utóbbi időben. Előszeretettel kontaminálja a nedves felületeket (lélegeztetők, párásítók
stb.). Újszülöttekben igen súlyos lefolyású sepsist és meningitist okozhat, gyakran járványosan, 70–75%-os
halálozással. Extrém koraszülöttekben, kizárólag az élet első napjaiban, destruktív ophthalmitist is okozhat.
Pseudomonas fertőzésre jellemző a haemorrhágiás necrosisok (ecthyma gangraenosum) megjelenése a bőrön.
Coagulase-negatív staphylococcusok (CNS). Közülük a Staphylococcus epidermidis már egyre több neonatális
intenzív centrumban a nosocomiális bacteriaemiák leggyakoribb kóroki tényezője. Úgy tűnik, hogy a CNS
prevalenciájának, valamint a tartósan életben tartott extrém koraszülöttek számának növekedése egybeesik.
Leggyakrabban az intravascularis katéterekkel kerülnek a keringésbe. A neonatális CNS-fertőzések általában
indolens természetűek, halálozásuk sem jelentős. A leggyakoribb manifesztáció a sepsis, kimutatható góc
nélkül.
Enterococcus faecalis. Főleg az igen alacsony súlyú koraszülött túlélőkben okozhat egyre gyakrabban igen
súlyos sepsist, kimutatható góc nélkül is, de gyakran társul intestinalis sebészi beavatkozásokhoz, valamint a
NEC perforatióját követő peritonitishez.
Klinikai tünetek. A neonatalis sepsis legkorábbi jelei (érdektelenség, erőtlen szopás, csökkent motilitás, „nem
jó benyomást kelt‖) csak folyamatos odafigyelés mellett, elsőként rendszerint az anyának vagy az
ápolónővérnek tűnnek fel.
Láz (>38 C) észlelése újszülöttkorban erősítheti a sepsis gyanúját, de hiánya nem zárja ki azt. Hypothermia
(<36 C) a sepsis jeleként az esetek közel negyedében, mindenekelőtt koraszülöttekben észlelhető.
Korai kezdetű sepsis bevezetőjeként igen gyakori a respiratorikus distress. Az apnoe is jellegzetes, de az inkább
késői tünet. Ugyancsak a korai kezdetű septikus állapotok kialakulását vezeti be a tachycardia (>160/min) és a
tachyarrythmia. Bradycardia inkább az 1500 g-nál alacsonyabb súllyal születettek sepsisében jellemző.
A gastrointestinalis funkciók zavara (regurgitatio, hányás, hasmenés, hasi distensio, icterus) a septikus
újszülöttek felében észlelhető. Izolált hepatomegalia is főleg a korai kezdetű sepsisekben található.
Neonatális sepsisben a petechia, purpura, ecchymosis gyakori bőrtünetek, de csak később, a folyamat
súlyosbodásakor jelennek meg. A bőr márványozottsága, egyre fokozódó cyanosisa már a septikus shock
kialakulásának jelei.
A meningitis klinikai képét újszülöttekben a legtöbbször észlelhető súlyos letargia és tudatzavar, valamint a
nagyfokú irritabilitas teszi markánsabbá. Az esetek felét convulsiók súlyosbítják. Neonatális meningitisben a
kutacs elődomborodása, a képlékeny koponya miatt, csak ritkán észlelhető. A betegség kezdetén a
tarkómerevség ugyancsak rendkívül ritka, későbbi megjelenése az opisthotonussal együtt már ventriculitis
kialakulására utal. Újszülöttekben a meningitis biztos diagnózisa csak a liquor vizsgálata révén lehetséges.
Az intrauterin eredetű, igen korai kezdetű, fulmináns sepsiseket, amelyeket kevés kivételtől eltekintve a GBS
okoz, szinte törvényszerűen foetalis distress, a szülés második fázisában észlelt magzati tachycardia (>180/min),
előzi meg.
425
Diagnózis. Kórjelző specifikus tünetek híján a neonatális sepsis korai felismerése klinikailag általában nem
lehetséges. Még az igen korai kezdetű, igen súlyos sepsis tünetei is utalhatnak más, ugyancsak súlyos, de nem
infekciózus eredetű állapot tüneteire. Ilyenkor mindenekelőtt a maternális fertőzést elősegítő ténye-zők egyidejű
fennállása teheti igen valószínűvé az észlelt súlyos tünetek infekciózus eredetét.
A megbízható definitív etiológiai diagnózis érdekében mindenképpen törekedni kell arra, hogy a
haemoculturához szükséges minta perifériás vénából vett vér-ből származzon. Újszülöttkorban a haemocultura
mellett a liquor vizsgálata is szükséges elvileg minden szisztémás fertőzésre gyanús esetben. Érett
újszülöttekben azonban, akikben a korai sepsis gyanúja egyedül csak a maternális kockázati tényezők meglétére
alapozott, a rutin lumbálpunkció elvégzése meggondolás tárgyát képezheti. Fontos hangsúlyozni viszont, hogy a
késői kezdetű sepsisnek már a leghalványabb gyanúja esetén is feltétlenül szükséges a liquor vizsgálata.
A szülést követő első 12–24 órában a gyomortartalomból és a külső hallójárati bennékből kitenyészett
organizmusok csak a magzat peripartum bakteriális expozíciójára utalnak, pozitív prediktív értékük minimális.
A negatív bakteriológiai eredmények azonban nagy valószínűséggel kizárják a szülés alatt akvirált bakteriális
infekció lehetőségét. A bakteriális inváziót követően a vérben, a vizeletben és a liquorban jelenlévő sejtfal- és
tokantigének gyorsan kimutathatók latexagglutinációs módszerrel.
Az igen korai kezdetű septikus állapotok kivizsgálásakor a vizelet rutinszerű bakteriológiai vizsgálatától
eltekinthetünk. Ilyenkor a vizsgálat elenyésző diagnosztikus haszna nem áll arányban a suprapubikus
hólyagpunkcióval, de még a hólyagkatéterezéssel járó komplikációk kockázatával sem.
Újszülöttekben az összfehérvérsejtszámot mm3-ként 5000 alatt és 20 000 felett tartják kórosnak. A neutropenia
(<1000/mm3) többnyire súlyos infekcióra utal. Jól használható az igen korai kezdetű sepsis és a
hyalinmembrán-betegség elkülönítésére. A fiatal és éretlen neutrophil granulocyták megnövekedett abszolút
száma szintén utalhat újszülöttkori fertőzésekre. Igen szenzitív haematológiai vizsgálat, leginkább korai kezdetű
sepsisben, az I/T ráció (az éretlen neutrophil granulocyták számának aránya a teljes neutrophil
granulocytaszámhoz). A 0,2 alatti (normális) I/T ráció mellett infekció csak igen elvétve fordul elő. A
thrombocytopenia neonatális sepsisben nem korai jel.
Az akut fázis proteinek közül a CRP az egyetlen, amely eredményesen használható a neonatális fertőzések
diagnózisában, miután szérumszintjének emelkedése néhány órán belül megbízhatóan jelzi az infekciózus
inzultust. Késői kezdetű sepsis felderítésében a legeredményesebb a CRP és az I/T ráció együttes meghatározása
és értékelése.
Jelentős haladás a neonatális infekciók korai felismerésében a kizárólag bakteriális invázió által indukált és a
septikus folyamat súlyosságával, annak már egészen korai fázisában szorosan korreláló procalcitonin
szérumszintjének meghatározása. A citokinek közül az IL-6 emelkedett szintje szenzitív módon jelzi a septikus
folyamat kezdetét és súlyosságát, már az első két postnatalis napon is. A CRP, a procalcitonin és az IL-6
szérumszintjeinek együttes meghatározását és értékelését ajánlják, ami az ideálist megközelítő diagnosztikus
lehe-tőségnek mondható.
Terápia. Újszülöttkorban a septikusnak tűnő esetek minél korábban elkezdett antimikrobás kezelése szükséges,
amelyet a diagnózis igazolására várva sem szabad halogatni. A sepsis gyanúját keltő klinikai jel(ek) észlelése
esetén, a fertőzést elősegítő tényezők egyidejű fennállása mellett, azonnal praesumptiv antibiotikus kezelést kell
kezdeni. Korai kezdetű sepsisben elsőként választva elsősorba az ampicillin és gentamycin (vagy netilmicin)
kombináció adása ajánlatos. E szerkombináció mind a vertikálisan transmittált bakteriális pathogénekre, mind a
késői kezdetű (nem nosocomiális) sepsis kórokozóinak többségére hatásos. A presumptiv antimikrobás kezelés,
amennyiben a sepsis gyanúja kizárható, akár 2–3 nap után is abbahagyható.
Korai kezdetű sepsisben elsőként választott szerként rutinszerűen ne adjunk cefotaximot (aminoglycosid
helyett), a szert azonban késői kezdetű sepsisben a meningitisre mint predomináns manifesztációra tekintettel,
alkalmazhatjuk praesumptive is. Nosocomiális sepsis gya-núja esetén harmadik generációs cefalosporinból,
lactamase-rezisztens penicillinből és esetleg aminoglycosidból álló kombináció adása ajánlatos iniciális
terápiára.
Bakteriológiailag igazolt fertőzésben az adott kórokozó ellen leghatásosabb antibiotikum adásával arra kell
törekedni, hogy a lehető legrövidebb időn belül mind a vér, mind a liquor batériummentessé váljon.
426
A neonatális bakteriális meningitis gyógyítására a harmadik generációs cefalosporinok (cefotaxim, ceftriaxon,

ceftazidim) a legalkalmasabbak, miután hatásos kon-centrációban, kitűnően penetrálnak a liquorba.
Alkalmazásuk biztosítja általában a leggyorsabban a liquor sterillé tételét.
A GBS változatlanul érzékeny mind penicillinre, mind ampicillinre, de a megszokottnál nagyobb napi adagok
szükségesek (penicillin: 3-400 000 E/ttkg, ampicillin: 3-400 mg/ttkg). Újszülöttkori Listeria monocytogenes
okozta fertőzésben úgyszólván kizárólag az ampicillin a választható szer, amelyet meningitis esetében ami-
noglycosiddal szükséges kiegészíteni. A CNS, az MRSA törzsek, valamint az enterococcusok egyre inkább már
csak glycopeptid antibiotikumokra érzékenyek.
Az antimikrobás terápia minimális tartama neonatális sepsisben 10–14 nap, meningitisben 14–21 nap, a
haemocultura, illetve a liquor sterillé válását követően. Intracelluláris kórokozók (Listeria) esetében hosszabb
időtartamú kezelések szükségesek.
Adjuváns és supportív terápia. Az IVIG-készítményeket, nem egyértelműen bizonyított hatásosságuk ellenére, a

szerzők terápiás célból elsősorban súlyos fer-tőzésben szenvedő koraszülötteknek ajánlják, maximálisan 500–
1000 mg/ttkg adagban. A standard IVIG hatásossága IgM-dúsítással eredményesen fokozható. A GBS-
vakcinával immunizált önkéntesek plasmapooljaiból nyert immunglobulin jelentős mennyiségben tartalmaz
hatásos terápiára alkalmas specifikus ellenanyagokat. Az egyéb szigorúan pathogén-specifikus humán
monoclonális ellenanyag-készítmények szintén igen aktív protektív tulajdonságokkal rendelkeznek.
Az újszülöttek neutropéniával járó, általában igen súlyos fertőzéseinek gyógyhajlama jelentősen javulhat a
humán haematopoeticus cytokinek (G-CSF, GM-CSF) alkalmazása révén. Mindkét szer jelentősen növeli
újszülöttekben is a csontvelő granulocytatartalékát, valamint a keringő neutrophil granulocyták számát, egyúttal
erősítve azok funkcióit is.
A septikus shock kezelésében az első és legfontosabb elem a folyadék-resuscitatio. Halogatás nélkül vég-zett
elektív endotracheális intubatio és a légzés időben elkezdett mechanikus asszisztálása is rendkívül fontos lehet, a
rossz prognózist jelentő apnoés állapotok és a cardiovascularis collapsus veszélyének elhárítása érdekében.
(Részleteket ld. ott.)
Prevenció. A GBS által okozott neonatális fertőzés megelőzhető chemoprophylaxis alkalmazásával. Az

intrapartum intravénás antibiotikumprophylaxis a legeredményesebb, alkalmazásával csaknem teljes egészében
kiiktatható a GBS vertikális transmissiója, és ezzel a korai és igen korai kezdetű invazív GBS-fertőzések
gyakorisága jelentősen csökken. E prevenció megvalósításához elsőként a várandós anyák általános GBS-
szűrését írják elő a 35–37. gesztációs héten. Az ily módon GBS-hordozónak bizonyult anyák mindegyikének,
kivétel nélkül, GBS-re ható antibiotikum (penicillin vagy ampicillin) adása szükséges. A szülőnőnek a vajúdás
kezdetekor 2,0 g ampicillint vagy 5 millió E penicillint, majd a szülés tartama alatt, 4 óránként ismételve,
ampicillinből 1,0 g-ot, penicillinből 2,5 millió E-et kell adni, minden alkalommal szigorúan intravénásan. Egy
vagy több kockázati tényező (megelőzően születettekben GBS-betegség, jelen terhességben GBS-bacteriuria,
koraszülés) fennállásakor azonban negatív GBS-tenyésztési eredmény esetében is szükséges az intrapartum
antibiotikumprevenció. A módszer hatásossága vitathatatlan. Többéves, széleskörű alkalmazását követő-en
igazolták, hogy az első életnapok során megnyilvánuló invazív GBS-fertőzések incidenciája e preventív
eljárásnak köszönhetően drámai módon (az 1000 élveszü-lésre számított 1,7-ről 0,6-ra) csökkent.
Ugyancsak alkalmasnak vélik a neonatális GBS-fer-tőzések megelőzésére a specifikus hyperimmunglobulinok

és monoclonális ellenanyag-készítmények adását is. A neonatális és maternális invazív GBS-fertőzések 85–
90%-ának megelőzése is lehetségessé válhat a fiatal női populáció pentavalens polysaccharid vakcinával történő
immunizálása révén.
14.1.3.3.2. Neonatális légúti infekciók
Otitis media. Az első postnatalis héten legtöbbnyire sepsishez társul, így kórokozói is megegyeznek a
sepsisével (GBS, E. coli, egyéb coliformok). Kialakulásának kockázatát a prolongált nasotracheális intubatio
nagymértékben növeli, de igen gyakori még szájpadhasadék mellett is. Kéthetes koron túl a későbbi csecse-
mőkorban megszokott kórokozók is megjelennek (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae,
Staphylococcus aureus). Minél fiatalabb az újszülött a dobüregi infekció kezdetekor, annál valószínűbb az otitis
media igen elhúzódó, rekurráló lefolyása. Nem ritka, hogy már 2–3 hetes korban is kialakulhat antrum em-
pyema, amely rendszerint az egyidejűleg meningitist is okozó pneumococcus rovására írható. Újszülöttkorban a
Gram-negatív coliformok és a Staphylococcus aureus által okozott heveny otitis célzott, feltétlenül intravénás
antibiotikus kezelést igényel.
427
Pneumoniák
• Congenitalis pneumoniák. Transplacentaris, haematogén fertőzést követően, generalizált magzati fertőzések

– Toxoplasma gondii, rubeolavírus, CMV, Listeria monocytogenes, Treponema pallidum – részeként jönnek
létre.
• Intrauterin pneumonia. Diagnózisa elsősorban hisztológiai vizsgálattal igazolható, a halvaszülöttek és az

első életnapon elhalt újszülöttek tüdőszövetében észlelt, gyulladásra jellemző sejtes reakció alapján.
Pathogenesisében a foetalis asphyxia játszik döntő szerepet.
• Intranatális (korai kezdetű) pneumoniák. Etiológiájuk és pathogenesisük és így antibiotikus terápiájuk is

úgyszólván azonos a korai kezdetű sepsisével. Túlnyomórészt koraszülöttekben, többnyire már az első 48–72
órában nyilvánvalóvá válnak, súlyos septikus állapot kíséretében. Az esetek háromnegyed részében GBS a
kórokozó, amely mind klinikailag, mind radiológiailag a RDS-hez hasonlít. Neutropenia jelenléte nagy
valószínűséggel a pneumonia gyanúját erősíti. Igen kissúlyú koraszülöttekben az Urea-plasma urealyticum is
okozhat korai pneumonitist.
Adott esetben az intranatálisan akvirált CMV-fertőzésnek is lehet pneumonia a következménye. Ritkán a

szülőcsatornában akvirált HSV-fertőzést is követheti a 3–14. postnatalis napon észlelhető, rendszerint halálos
végő pneumonitis. A Chlamydia trachomatis, az általa intranatálisan kontaminált újszülöttekben, a fiatal csecse-
mőkorban, a 8–12. postnatalis héten okozhat jellegzetes, láz nélkül zajló, igen elhúzódó lefolyású interstitialis
pneumonitist. (Részletesen ld. a chlamydia-fertőzéseknél.)
Az intranatális pneumoniák intenzív osztályi respirációs kezelést igényelnek, részleteit lásd ott.
• Postnatalis (késői kezdetű) pneumoniák. Általában a második élethét után észlelhetők. Kevés kivételtől
eltekintve nosocomiális eredetűek. Kórokozói kizárólag környezeti fertőző forrásokból származnak.
• Bakteriális pneumoniák. Túlnyomó többségük a hosszas intenzív újszülöttosztályi ellátásra szoruló

kora/újszülöttekben fordul elő. Leggyakoribb kórokozóik az ápoltak körében direkt és indirekt kontakt úton
terjedő Gram-negatív coliformok (közülük háromnegyed részben a Klebsiella pneumoniae) és a Pseudomonas
aeruginosa (ld. sepsis etiológiája). A Staphylococcus aureus által okozott konfluáló pneumonia (pleurális
effusióval és empyemával), a 10–14 napos életkor után válik gyakoribbá.
Már a klinikailag gyanús esetekben is azonnal praesumptív antimikrobás kezelést kell kezdeni, harmadik
generációs cefalosporint választva elsőként Staphylococcus aureus fertőzés lehető-sége esetén lactamase-
rezisztens penicillin, Pseu-domonas aeruginosa fertőzés gyanúja esetén pedig ceftazidim alkalmazása ajánlott.
Chlamydia trachomatis okozta pneumonitisben kizárólag macrolid antibiotikum adása jöhet szóba.
• Neonatális víruspneumoniák. Az újszülöttkorban észlelt pneumoniák háromnegyed részét vírusok okozzák,

amelyek közül a leggyakoribb (az esetek 60%-ában) a respiratory syncytial vírus (RSV). Az intenzív
újszülöttosztályokra főleg a téli hónapokban behurcolt RSV sokszor okoz rendszerint magas lázas állapottal,
köhögéssel, gyakran súlyos cyanosissal járó bronciolitist vagy pneumoniát, gyakran kiterjedt járványok során,
magas halálozással. A RSV-fertőzés nem eredményez teljes értékű immunitást, így a gyakori rekurráló
infekciók lefolyása a primer fertőzéshez hasonlóan ugyancsak igen súlyos lehet. A RSV igen kontagiózus. A
fertőzött újszülöttek légúti váladékával ürített nagymennyiségű vírust az ápolószemélyzet terjeszti, elsősorban
kontakt úton, a kontaminált kezeivel. A cseppfertőzés is kétségtelen, de kevésbé jelentős. Újszülöttkorúakban
antivirális kezelés (aeroszolizált ribavirin) általában nem jön szóba. Passzív védelemre legújabban a
palivizumab (humanizált, monoclonalis IgG ellenanyag-preparatum) alkalmazása bizonyult eredményesnek. A
RSV-fertőzöttek szigorú különszobás elkülönítést igényelnek.
A RS vírusnál lényegesen ritkábban okoznak pneumoniát újszülöttkorúakban az entero-, rhino- és adenovírusok.

Az utóbbiak újszülöttekben különösen agresszív természetűek, ritkán, de akkor igen súlyos lefolyású,
rendszerint letális kimenetelű pneumoniát okoznak. A neonatális adenovírus pneumonia, eltérően a többi vírus-
pneumoniától, már az első élethéten kialakulhat és többnyire nem jár köhögéssel.
Újszülöttekben a virális pneumoniának bizonyult esetek egyharmadában radiológiai vizsgálattal a bakteriális

pneumoniákra jellemzőnek tartott lobáris konszolidáció mutatható ki. Az élet első hónapjában akvirált
víruspneumonia általában igen súlyos lefolyású, csaknem minden esetben oxigénterápia, az esetek többségében
pedig intenzív osztályi ellátás, mechanikus lélegeztetés is szükséges.
14.1.3.3.3. Neonatális húgyúti fertőzések
428
Incidenciája az összes újszülöttre vonatkoztatva 0,5–1,0% körüli, de a 2500 g-nál alacsonyabb súllyal
születettekben 5%-nál is magasabb lehet. Fiúkban háromszor-ötször gyakoribb, mint lányokban.
Etiológia és pathogenesis. A kórokozó 85–90%-ban az Escherichia coli. Újabban az intenzív újszülött-

osztályokon ápoltakban katéterek alkalmazása nélkül is megszaporodtak a húgyúti fertőzések. Etiológiájuk is
átalakult, az itt már csak 10–20%-nyi E. coli mellett egyéb más Enterobacteriaceae, enterococcus és egyre
nagyobb arányban Staphylococcus epidermidis mutatható ki.
Újszülöttkorban a húgyutak malformáció nélküli fertőzése leggyakrabban bacteriaemia következménye.

Kialakulásában a legfontosabb elősegítő tényező a hólyag maradéktalan kiürülését akadályozó vesicoureterális
reflux.
Klinikai tünetek és diagnózis. Újszülöttekben a húgyúti infekció fennállásának lehetőségére az egyre fokozódó
étvágytalanság és súlymegállás mellett a szürkés, cyanotikus árnyalatú, sápadt arcszín hívja fel a figyelmet. A
továbbiakban gyakori a hányás és a hasmenés, az utóbbi sokszor egyedüli tünetként. Tisztázatlan hasmenés
esetében vizeletvizsgálatot (is) kell végezni. Gyakori a hepatomegalia és hasi distensio is. Sokszor és gyorsan
alakul ki cholestatikus icterus, főleg E. coli okozta fertőzés mellett. Ilyenkor rendszerint a haemocultura is
pozitív. Megfelelő antibiotikum alkalmazása után az icterus gyorsan megszűnik. Nem minden esetben észlelhető
lázas állapot, de septikus lázmenet is elő-fordulhat, főleg húgyúti malformációkhoz társult esetekben.
A húgyúti fertőzés definitív diagnózisát a megfelelő módon (katéterrel) nyert vizeletből szignifikáns
csíraszámban kitenyészett kórokozó igazolja.
Terápia. Már a húgyúti fertőzés megalapozott gyanúja esetén azonnal praesumptív antibiotikus kezelés
szükséges, amelyre a cefotaxim a leginkább megfelelő, feltétlenül intravénásan adva a terápiás kúra teljes
tartama alatt, minimálisan 7–10 napig. Orális antibiotikum csak profilaktikusan alkalmazható. (A diagnózist,
továbbá az utógondozást illetően ld. a nephrologia fejezetet.)
14.1.3.3.4. Osteomyelitis és septikus arthritis újszülöttekben
A ma már ritkán előforduló újszülöttkori csont-ízületi fertőzés jelentőségét a sokszor igen súlyos reziduális
végtagkárosodások kialakulásának magas kockázata adja.
Etiológia és pathogenesis. A neonatális osteoarthritis predomináns kórokozója a Staphylococcus aureus, az

esetek 50–60%-ában fordul elő. További 10– 15% a GBS, 5–10% pedig a Gram-negatív coliformok rovására
írható, míg a Streptococcus pyogenes kóroki szerepe ma már csak 2–3%-os. Sajátos megnyilvánulás
congenitalis syphilisben a Treponema pallidum által okozott osteochondritis.
Az újszülöttkori osteomyelitis az esetek közel felében multifokális jellegű, legtöbbször haematogén úton jön
létre. Primer gócként gyakran szerepel megelőzően észlelt purulens folyamat (omphalitis, pustulosus
bőrfolyamat). Gyakran alakul ki az umbilicalis vagy femoralis erek katéterizációját követően. Ritkán direkt
inokulációval (calcaneus-punkció!) is kialakulhat osteomyelitis.
A bacteriaemia során a kórokozók a metaphysisben szorosan az epiphysealis (növekedési) porclemez mellett

tapadnak meg, majd ezt szétroncsolva az epiphysisbe hatolnak. A primer góc a vékony corticalison keresztül
áttörhet a subperiostalis térbe, valamint az ízület üregébe is, mivel ebben a korban az ízületi tokok jóval túlérnek
az epiphysiseken. Újszülöttekben így az osteomyelitisek több mint feléhez suppurativ arthritis is társul.
Klinikai tünetek. A neonatalis osteomyelitisek többségében csak nagyon gondos megfigyelés során észlelhető
előbb-utóbb, hogy az újszülött a beteg végtagját kíméli, annak passzív mozgatásakor fájdalmasan felsír. Később
az érintett végtag mozgása teljesen meg-szűnik („pseudoparalysis‖). Pyarthrosis alakulásánál az érintett ízület
környezetében diffúz oedema és lobos duzzanat észlelhető. Főleg a csípő- és vállízület suppurativ folyamata
pathológiás diszlokációval is jár. A neonatális osteomyelitis ritkábban előforduló súlyos formájában már
kezdetben intenzív bacteriaemiával járó septikus folyamatra utaló jelek észlelhetők. Ebben a súlyos formában a
csont-ízületi folyamat mindig multifokális jellegű és más szervekben is vannak abscedáló gócok. A GBS által
okozott, rendszerint solitaer osteomyelitis általában jóindulatú, legtöbbször a humerusban, ritkábban a femurban
alakul ki.
Diagnózis. Legfontosabb eszköze a radiológiai vizsgálat, de csak a betegség 7–10. napjától. Definitív etiológiai
diagnózis távolról sem minden esetben biztosítható, a kórokozó az esetek mindössze 50–60%-ában tenyészthető
ki a vérből. Újszülöttek osteomyelitisében a teljes fehérvérsejt-státus diagnosztikus értéke igen bizonytalan. A
429
CRP-meghatározás eredménye még a leginkább informatív. A vörösvértest-süllyedés még az idő-sebb

osteomyelitises újszülötteknek is csak alig felében emelkedett.
Csökkent motilitású felső végtag észlelésekor felmerül az Erb-típusú bénulás lehetősége is, ez azonban
fájdalmatlan. Radiológiai vizsgálattal észlelt csontdestrukció esetében nem egyszer csak az anamnézis
ismeretében és specifikus szerológiai vizsgálattal zárható ki a congenitalis syphilis gyanúja.
Terápia. Iniciális antimikrobás terápiára penicillinase-rezisztens penicillin, harmadik generációs cefalosporin és

aminoglycosid kombinációja jön szóba. GBS okozta osteomyelitisben penicillin-G vagy ampicillin megfelelő.
Amennyiben MRSA a kórokozó, vancomycin vagy teicoplanin választandó.
Újszülöttekben az antibiotikumot az osteomyelitis kezelésének teljes tartama alatt parenterálisan, mindenekelőtt

intravénásan kell adni. Feltétlenül hosszantartó antibiotikus kezelés szükséges. Staphylococcus aureus és Gram-
negatív coliformok által okozott osteomyelitisben legalább hathetes kezelés szükséges, GBS esetében 3–4 hetes
antibiotikumkezelés is eredményes.
Neonatalis osteoarthritisben a sebészi ellátás ugyan-olyan fontos, mint az antibiotikus kezelés.
Prognózis. Főleg a Staphylococcus aureus okozta fertőzést követő csípő- és térdízületi folyamatoknál gyakori
az ízületek reziduális deformitása, flexiós kontraktúrákkal, az érintett végtag hosszanti növekedésének
zavarával. A GBS okozta osteomyelitisekben sokkal nagyobb a teljes gyógyulás esélye, súlyos reziduális
károsodások nélkül.
14.1.3.3.5. Neonatális enterális infekciók
Infekciózus gastroenteritis az élet első négy hetében, megfelelő higiénés körülmények között, viszonylag ritkán
fordul elő. A hosszantartó intézeti ápolásra kényszerült újszülöttekben viszont az enterális fertőzés jelentős
morbiditási tényező lehet.
Az enterális fertőzések etiológiájában világszerte még mindig jelentős az enteropathogén E. coli (EPEC)
törzsek kóroki szerepe. A faecal-oral úton létrejött EPEC fertőzés indirekt kontakt módon terjed és
mindenekelőtt az intézetben hosszasan ápolt újszülöttkorúak körében okozhat sokszor súlyos járványokat.
Kialakulásának kockázatát a koraszülöttség, az anyatejes táplálás hiánya növeli. Az EPEC-enteritisre jellemző a
láztalanság. A széklet híg, zöldes-nyálkás, jellegzetesen halszagú. Súlyos esetekben hirtelen kezdődő profúz
hasmenés mellett sokszor órák alatt alakul ki toxikus állapot, életveszélyes folyadékveszteséggel.
Az utóbbi időben drámai módon javult az EPEC-enteritisek prognózisa, legalábbis a fejlett világban. Hazánkban
is megszűntek a súlyos EPEC-járványok, intézeti körülmények között is túlnyomórészt csak enyhe lefolyású,
sporadikus esetek fordulnak elő.
A non-typhoid Salmonella-fertőzés újszülöttkorúakban kedvező egészségügyi viszonyok mellett sem ritka.

Elsősorban a szülészeti újszülöttosztályokon fordul elő, ahová jóformán mindig a salmonella-fertőzött szülőanya
hurcolja be. Elsőként saját újszülöttje fertő-ződik vertikálisan, közvetlenül post partum. A direkt kontakt úton
terjedő további fertőzésekkel gyorsan súlyos járvány alakulhat ki, amely igen nehezen eradikálható, több
hullámban hetekig-hónapokig elhúzódhat.
Újszülöttkorban a Salmonella-fertőzés legtöbbször magas lázzal járó, súlyos gastroenteritist okoz. Ezen túl
azonban még ennél is nagyobb veszély, különösen az első két élethéten belül, a salmonellák igen kifejezett
generalizációs hajlama, miután ebben az életkorban bármelyik salmonella törzs képes bacteriaemiát okozni. A
salmonella-fertőzött újszülöttek 10–15%-ában, teljesen függetlenül gesztációs kortól, születési súlytól és egyéb
fertőzést elősegítő tényezőktől, igen súlyos, sokszor hetekig elhúzódó, rekurráló lefolyású septikus állapot
alakul ki, amelyhez az esetek többségében meningitis társul. A letalitás igen magas, 50% körüli. A túlélők
csaknem mindegyikében hydrocephalus marad vissza, gyakran pedig ventriculitis, subduralis empyema alakul
ki.
A Campylobacter jejunifertőzés az első postnatalis héten igen ritka, később sem túl gyakori. Általában jó
általános állapot mellett naponta néhány véres-nyálkás székletürítéssel járó enterocolitisben nyilvánul meg.
Járványokat intézeti körülmények között sem okoz.
A bacilláris dysenteria gyakorisága európai körülmények között ma már összességében sem számottevő. A
többnyire nem súlyos, sporadikus eseteket a legkevésbé virulens Shigella sonnei okozza. Shigella-fertőzés
430
újszülöttkorúakban relatíve igen ritkán fordul elő. Újszülöttosztályokon nosocomiális dysenteria-járvány

kivételesen ritka európai körülmények között.
Újszülöttekben a Pseudomonas aeruginosa gyakran kerül szóba nosocomiális enteritis okaként. Enterotoxint
termelő, malignus törzsei túlszaporodva súlyos choleriform enteritist is okozhatnak, elsősorban az intenzív
osztályokon ápolt koraszülöttek körében, gyakran súlyos járványok során, magas halálozással.
Az intenzív újszülöttosztályokon ápoltakban az abnormálisan kolonizált Klebsiella, Enterobacter, Citrobacter

törzsek etiológiai szerepe csak akkor feltételezhető enteritisekben, ha színtenyészetük izolálható a székletből.
A Clostridium difficile kóroki szerepe nosocomiális neonatális enteritisekben nem valószínű.
Az enteritist okozó virális ágensek közül a rotavírus a leggyakoribb és legjelentősebb, amely túlnyomórészt a 6–
24 hónapos csecsemőket és kisdedeket betegíti meg. Az újszülöttek is ingesztálhatják már közvetlenül post
partum a vírust, ezt követően az újszülöttek nagy része – szerokonverzió által igazoltan – fertőzést szenved, de
túlnyomó többségük tünetmentes marad. A manifeszt formában ritkán megnyilvánuló rotavírus-fertőzés az
újszülöttekben, kevés kivételtől eltekintve, enyhe lefolyású.
Az újszülöttkori enteritisek terápiájában a legfontosabb az elektrolyt- és folyadékveszteség pótlása, ami ebben

az életkorban már enyhe exsiccosisban is (<5% testtömegcsökkenés) biztonsággal legtöbbször csak a szükséges
mennyiségű és ionösszetételű folyadék intravénás bevitelével oldható meg.
Az antibiotikumterápia mindig célzott legyen. Intralumináris fertőzésekben (EPEC) nem felszívódó

antibiotikumot (neomycin, polymyxin) kell adni, orálisan, 3–5 napig. Az enteroinvazív képességgel is
rendelkező kórokozók (salmonellák) esetében viszont jól felszívódó antibiotikum (pl. ampicillin) adására van
szükség. Súlyos neonatális salmonellosisban már elsőként harmadik generációs cefalosporin intravénás adása
szükséges, legalább 2–4 hétig. Campylobacter jejuni okozta enterocolitisben, ha szükséges, kizárólag makrolid
antibiotikum (erythromycin) lehet hatásos.
Az enterális pathogének által okozott manifeszt fertőzést vagy kórokozó-ürítést külön helyiségben elkülönítve
kell ápolni.
A nekrotizáló enterocolitis (NEC) infektológiai vonatkozásai. Általában súlyos lefolyású megbetegedés, az

újszülöttkori morbiditás és mortalitás egyik jelentős tényezője és a neonatális peritonitis leggyakoribb oka. A
vékony- és vastagbél szigetszerű foltokban elhelyezkedő mucosus vagy transmurális necrosisa jellemzi. Kevés
kivétellel az igen alacsony súllyal világrajött koraszülöttekben fordul elő. A NEC multifaktoriális erede-tű
betegség, pathogenesisében kétségtelen a mikróbák szerepe, éppen ezért a NEC eseteit külön szobában
elkülönítve kell ellátni. A primer ischaemiás inzultust követően ugyanis az aktuálisan éppen kolonizált
baktériumok interakciója tovább károsítja az immaturus gastrointestinális rendszert.
14.1.3.4. Nosocomiális fertőzések újszülöttosztályokon
Nosocomiális („hospital aquired‖) fertőzésnek nevezzük a kórházi tartózkodás során, az ápolás, ellátás
keretében akvirált infekciózus ártalmakat.
Újszülöttosztályokon a fertőzések nosocomiális átvitele történhet:
• direkt kontakt úton, fertőzött, illetve kolonizált (ápoló)személyről az újszülöttre;
• indirekt kontakt úton, közvetítő személyek (az ápolószemélyzet kontaminált keze!), közbeiktatott eszközök,
tárgyak által;
• kontaminált vehikulumokkal (infúziós oldatok, parenterális tápfolyadékok, tápszer, gyűjtött anyatej,

dezinficiens oldatok (!) stb.);
• cseppfertőzéssel (légúti vírusok, nasalis hordozók által terjesztett Staphylococcus aureus);
• levegő útján (airborne), aeroszolizált partikulumokkal, volatilis vírusok, elsősorban VZV esetén.
14.1.3.4.1. Nosocomiális fertőzések szülészeti újszülöttosztályokon
Az érett, egészséges újszülöttek közvetlen postnatalis ellátását végző szülészeti újszülöttosztályokon is elő-
fordulhat nosocomiális fertőzés. Leggyakoribb a Sta-phylococcus aureus által okozott, ma már sokkal enyhébb
431
formában, általában sporadikusan megjelenő felületes bőrfertőzés (pemphigoid, bullosus impetigo).

Mindenképpen elkülönítve kezelendők, halmozott elő-fordulásnál az ápolószemélyzet nasopharyngeális szűrő-
vizsgálata szükséges. A Streptococcus pyogenes gyakran telepszik meg a köldökcsonkon és okoz nedvező,
sokszor kellemetlen szagú, gyulladásos elváltozást. A Streptococcus pyogenes explozív természetét ismerve
ilyenkor nemcsak a manifeszt fertőzöttek, hanem a tünetmentes kolonizáltak mielőbbi felderítése és elkülönítése
is szükséges.
A szülészeti újszülöttosztályokon a fertőzött szülő-nők által behurcolt non-typhoid salmonella törzsek, valamint
a non-polio enterovírusok katasztrofálisan súlyos járványokat okozhatnak (ld. a megfelelő fejezeteket).
14.1.3.4.2. Nosocomiális fertőzések intenzív újszülöttosztályokon
Az újszülöttkori nosocomiális (az ún. „igen késői kez-detű‖ fertőzések) túlnyomó többsége az intenzív
osztályokon ápolt, elsősorban igen alacsony súllyal világrajött koraszülöttek köréből kerül ki. Ezek az extrém
koraszülöttek ma már mind nagyobb arányban tartósan életben tarthatók, de a szükséges, tartós hospitalizáció,
az intenzív diagnosztikus és terápiás procedúrák úgyszólván folyamatos alkalmazása rendkívüli módon kedvez a
nosocomiális fertőzések kialakulásának.
Ennek megfelelően ebben a minden szempontból legsebezhetőbb újszülött-populációban a nosocomiális

fertőzések aránya 30% körüli, de az 1000 g-nál alacsonyabb súllyal világrajöttekben az 50%-ot is elérheti. Az
átlagos halálozás 25% körül van.
Elősegítő tényezők. Mindenekelőtt igen fontos az újszülöttek relatív immunológiai éretlensége, amelynek
mértéke a gesztációs kor hosszával fordítva arányos. Szoros összefüggést mutat a nosocomiális fertőzések
kialakulásának kockázatával a rövid gesztációs idő és az alacsony születési súly. Az 1500 g-nál alacsonyabb
súly-lyal világrajött koraszülöttekben alakul ki a neonatális periódusban, valamint a 30 napos koron túl észlelt
súlyos fertőzések 75–80%-a.
Különösen a 32. gesztációs hét előtt születettekben a vékony stratum corneum miatt igen permeábilis köztakaró
nem képes megakadályozni az exogén és/vagy kolonizált pathogének transcután penetrációját. A kórokozó
organizmusok behatolásának esélyeit még tovább fokozza a bőr integritásának szinte folyamatos megbontása, a
sorozatos vénapunkciók, a vasculáris (umbilicalis, mélyvénás) katéterek felhelyezése és tartós alkalmazása.
Fontos kockázati tényező az intravénás hyperalimentáció.
Az elkerülhetetlen endotracheális intubatio és asz-szisztált lélegeztetés endogén és exogén kórokozók alsó

légutakba történő lejutását segítheti elő. Intenzív újszülöttosztályokon a legsúlyosabb nosocomiális infekciók
80%-a a mesterségesen lélegeztetettek közül kerül ki.
Rendkívül fontos prediszponáló tényező a sokszor már közvetlenül postnatalisan szükséges hospitalizáció
következményeként kialakult abnormális primer bakteriális kolonizáció. Ilyenkor a „normális‖ protektív
baktériumflóra helyett az intenzív osztályon prevalens (potenciálisan) pathogén baktériumok (Klebsiella,
Citrobacter, Enterobacter) kolonizálódnak szinte meggátolhatatlanul az ápoltakban. A kolonizált törzsek közül
egyre virulensebbek szelektálódnak ki, amelyek legtöbbször járványosan előforduló, súlyos infekciókat
okozhatnak.
Etiológia és klinikai megnyilvánulások. Bakteriális kórokozók. Miután az intenzív ellátás segítségével

tartósan életben tartott, sokszor súlyosan debilitált újszülöttkorúakban bármely mikroorganizmus jelentős
pathogénné válhat, az intenzív centrumokban akvirált fertőzések kórokozóinak többsége is a korábban fakultatív
pathogénnek vagy saprophytának tartott organizmusok közül kerül ki. Hazánkban ezeknek a nosocomiális
fertőzéseknek jelenleg is még több mint a fele az aerob Gram-negatív bélbaktériumok – az Enterobacteriaceae
csoportba tartozó organizmusok és a Pseudomonas aeruginosa – rovására írható. Emellett a virulens kórokozók
közül szaporodnak a methicillinrezisztens Staphylococcus aureus (MRSA) által okozott fertőzések is. Igen
jelentős, különösen az intravasculáris katéterek alkalmazásával kapcsolatos szisztémás fertőzésekben, a Gram-
pozitív coccusok térhódítása (14.20. és 14.21. táblázat).
2.104. táblázat - 14.20. táblázat. Nosocomiális bakteriális kórokozók újszülöttekben
Gram-negatív bélbaktériumok
Klebsiella spp. > 75%
432
Pseudomonas aeruginosa
Citrobacter diversus et freundii
Enterobacter sakazaki
Acinetobacter baumannii
Serratia marcescens
Flavobacterium meningosepticum
Gram-pozitív coccusok
Coag.-negatív staphylococcusok
Staphylococcus aureus (MRSA)
Enterococcus faecalis
Pathogén gombák
Candida albicans
2.105. táblázat - 14.21. táblázat. Intravascularis katéterek alkalmazásához kapcsolható

szisztémás fertőzések okozói intenzív újszülöttosztályokon (multicentrikus vizsgálat
alapján)
Gram-pozitív coccusok 64%
Staphylococcus epidermidis 34%
Staphylococcus aureus 16%
Enterococcusok
„Viridans‖ streptococcusok
Egyéb streptococcusok
Gram-negatív kórokozók 29%
Klebsiella sp.
Escherichia coli
Pseudomonas sp.
Enterobacter sp.
Acinetobacter sp.
Pathogén gombák 7%
Candida albicans
Az egyes bakteriális kórokozókat és az általuk okozott fertőzések klinikai jellemzőit A sepsis etiológiája című
rész ismerteti.
433
Pathogén gombák. Kizárólagosan nosocomiális kórokozók. A neonatális gombafertőzések 75–80%-ában a

Candida albicans fordul elő. Az elmúlt két évtizedben a súlyos nosocomiális candidafertőzések prevalenciája
megkétszereződött. Újszülöttekben a candidafertőzés halálozása a legmagasabb, 40% körüli.
Három–hat hét intenzívosztályi ápolás után leginkább az 1500 g-nál alacsonyabb súllyal születettek csaknem
fele válik Candida albicans által másodlagosan kolonizálttá. Gombás fertőzésre predesztinál a hosz-szas
antibiotikumkezelés, tartós vascularis katéterek, intubatio és gépi lélegeztetés mellett a megelőző szisztémás
steroidkezelés, valamint a neutropenia. A gombák túlszaporodásának kedvez az intravénás hyperalimentáció,
különösen a hypertóniás glucose-oldatok alkalmazása.
Systemás candidiasis (candidosis) rendszerint öthetes hospitalizáció után alakul ki az extrém koraszülött
túlélőkben. Igen jellemző a thrombocytopenia, amely emelkedett CRP-szinttel együtt fungaemiát valószínű-sít.
Leggyakoribb manifesztáció a meningitis, egyaránt rendkívül súlyos klinikai lefolyással és szövődményekkel. A
cardiovascularis candidiasist rendszerint umbilicalis katéter behelyezése előzi meg. Feltűnően gyakori, közel
50%-ban fordul elő az endophthalmitis. Gyakran kialakulhat renális candidiasis, de nekrotizáló bélfolyamat is,
obligát perforatióval és peritonitissel. Peritoneális dialysist is gyakran követ gombás peritonitis.
A candida-sepsis terápiájában elsőként választott az amphotericin-B. Kizárólag 5%-os dextrose oldatban

adható, 4–6 órás infúzióban, 0,5–1,0 mg/kg napi és 25–30 mg összadagban, legalább két hétig.
Virális ágensek. Intenzív újszülöttosztályokon az oda behurcolt RSV elsősorban, továbbá a HSV, CMV,
valamint a VZV okozhat nosocomiális fertőzéseket. A részleteket illetően utalunk az egyes vírusfertőzéseket
tárgyaló fejezetekre.
14.1.3.4.3. A megelőzés legfontosabb alapelvei
Szülészeti újszülöttosztályokon a nosocomiális fer-tőzések megelőzése érdekében az ápolás során a bőr és a

köldök lehetőségek szerinti szárazon tartására kell törekedni, és az egészséges újszülötteket minél hamarabb
haza kell adni. Nemcsak pszichológiai, de epidemiológiai szempontból is a leginkább megfelelő a szülőanyák és
újszülöttjeik együttes, ún. „rooming in‖ ápolása.
Intenzív újszülöttosztályokon az ápolónővérek létszáma akkor lenne ideális, ha a szakszerű betegmegfigyelés

és -ellátás folyamatossága mellett az előírásos kézmosások és egyéb megelőző hygiénés tevékenységek
maradéktalan elvégzése is biztosítható lenne. Ezek szerint intenzív újszülöttosztályon egy nővér legfeljebb két
újszülöttről gondoskodhat a munkaidejében.
A kézmosás kiemelten a legfontosabb preventív hy-giénés tevékenység. Az osztályra belépve kétperces

antiszeptikus kézmosás szükséges, chlorhexidinnel. Ezt követően az osztályos munka során, minden egyes
beteggel való foglalkozás előtt és után, 15 másodperces kézmosást ajánlanak. Igazolták, hogy ily módon
megbízhatóan eltávolítható a betegektől származó tranzitorikus baktériumflóra.
Intenzív osztályon szigorú előírás, hogy minden újszülött számára nyolcóránként váltott friss textíliaköpenyt
és/vagy minden használat után gondosan dezinficiált plasztikköpenyt kell külön-külön biztosítani. Leginkább
ideális a diszpozibilis köpeny. Szájmaszk viselése csak szigorú protektív izolálásnál, aseptikus procedúráknál
indokolt, de a textilből készült maszk funkcióját nem tölti be. A diszpozibilis filteres maszk a leginkább
megfelelő, de amint átnedvesedett, 15–20 perc múlva azt is cserélni kell. Diszpozibilis sapka csak aseptikusan
végzett beavatkozásoknál szükséges.
A perifériás vagy köldökvéna-katéterek bevezetését antiseptikus kézmosás után steril kesztyűben, maszkban kell
végezni. A centrális vénás katéterek felvezetése csak teljes sebészi sterilitás mellett történhet. A bemeneti
sebzésre és környékére helyezett steril fedőkötést naponta kell váltani.
Infekciókontroll. Intenzív újszülöttosztályon a mucocután minták és a széklet rutinszerű bakteriológiai

vizsgálata értelmetlen, viszont manifeszt fertőzések ismétlődése esetén változatlanul fontosak a „járványos‖
törzzsel kolonizált újszülöttek felderítése céljából, hogy azok elkülönített ápolása megvalósulhasson.
Időszakosan bakteriológiai monitorizálás ajánlatos a részlegen hosszabb idő óta ápoltakban is, az esetleg újólag
behurcolt baktériumtörzsek vagy a megváltozott rezisztenciaviszonyok felderítése végett. Időközönként
szükséges a tárgyi környezet (resuscitaciós felszerelések, zárt és nyitott inkubátorok, fertőtlenítő folyadékok
stb.) bakteriológiai ellenőrzése is.
Elkülönítés. Speciális formája a „cohorting” ápolási rendszer, amely a hospitalizált újszülöttek meghatározott
csoportjainak egymástól gondosan izolált ellátását jelenti, szigorúan megkövetelt külön ápolószemélyzettel.
434
Járványok alkalmával mindenképpen törekedni kell arra, hogy a manifeszt fertőzöttek kiemelése után a
„járványos‖ törzzsel igazoltan kolonizált, vagy egyszerűen az exponált kontaktok, valamint a frissen felvettek
egymástól elkülönített ápolása megvalósuljon.
14.1.3.4.4. Újszülöttek hyperbilirubinaemiája
Az újszülöttkori sárgaság a leggyakoribb újszülöttkori betegségek közé tartozik, a bilirubin felhalmozódása

vezet a bőr és a sclera sárga pigmentációjához (14.22. ábra a, b). Súlyos hyperbilirubinaemiában elsősorban a
központi idegrendszert érintő bilirubintoxicitás alakul ki, az agyban bilirubin halmozódhat fel. A hemproteinek
fokozott lebomlása a leggyakoribb ok, jelentős a májbeli bilirubinanyagcsere-zavar, ritkább a
bilirubinkiválasztás elhúzódása vagy hiánya. Az újszülöttkori icterusok hátterében e tényezők, valamint ezek
kombinációi állnak.
435
14.22. ábra. a Az egészséges újszülött bőre rózsaszínű
A bilirubin-anyagcsere újszülöttkori sajátosságai. Ezek megismerése a helyes diagnózis felállításához és a

megfelelő kezelés alkalmazásához feltétlenül szükséges. A bilirubin a hemproteinek katabolizmusa során
436
képződik. A legjelentősebb hemprotein a haemoglobin, amely a szervezet hemtartalmának több mint 70%-át
alkotja. Mennyiségileg a myoglobin, majd a cytochromok és egyéb hemproteinek következnek, mint pl. az
antioxidáns enzim, a kataláz. A lebomlás során a hem, azaz a vas-protoporfirin IX kiszabadul fehérjekötéséből,
és a reticuloendothelias rendszer veszi fel. A felvételt elősegíti a hemprotein és a hemkötő plasmafehérjék, mint
a haptoglobin és a hemopexin, de teljes vörösvértest-phagocytosis is bekövetkezhet. Mivel a hemmolekula
hydrophob tulajdonságú, cellularis felvétele úgy is lehetséges, hogy a sejtek membránjaiban oldékonysága révén
felhalmozódik. A katabolizmus a lépben és a májban megy végbe, de a szervezet szinte valamennyi sejtje képes
hemlebontásra. Az endothelialis sejtek elhelyezkedésüknél fogva is kiemelkedő szerepet játszanak. A cellularis
felvételt a hem enzimatikus lebomlása követi, amelynek első enzime a microsomalis hemoxigenáz. Az
enzimnek két típusa van, a konstitucionális típus, amely állandóan jelen van, a másik, az indukálható forma
csupán nagyobb hemterhelésnél, ill. stresszhelyzetben jelenik meg a sejtekben. A hemoxigenáz működéséhez
oxigénre, NADPH-ra és magnéziumionra van szükség. Az enzim felnyitja a protoporfringyűrűt, kiszabadul a
szabad vasatom, szén-monoxid és biliverdin keletkezik. A biliverdin azonnal bilirubinná alakul tovább a
biliverdin-reduktáz enzim hatására. Az így létrejövő bilirubin, az indirekt forma, zsíroldékony tulajdonságú,
minden hydrophob környezetben akkumulálódik, a plasma lipoproteinjeiben is megtalálható. Kémiai
tulajdonságainál fogva a szervezet egyik legjelentősebb zsíroldékony antioxidánsa, azonban nagy
koncentrációban, lipidkörnyezetben bilirubinkristályok képződhetnek, sejttoxicitást okozva. A vérplasma
specifikus bilirubinszállító fehérjéje a nagy affinitású kötőhellyel rendelkező albumin. A bilirubin–albumin
komplex a máj bilirubincarrier proteinjéhez jut, amely a hepatocyták membránjának bilirubint kötő és ezt a
hepatocytában felhalmozó fehérjéje. A bilirubin az albumint elhagyja, a carrier proteinre kerül, amely
intracellularisan egy cytoplasmaticus ligandnak, az Y proteinnek adja át a bilirubint. Bilirubinkötő funkciót tölt
be az intracellularis glutation S-transzferáz (ez a máj detoxikáló enzimei közé tartozik). A sejten belüli bilirubin
jelentős aránya, akár 40%-a, elhagyva a hepatocytákat, visszajut a plasmába. A májban rekedt bilirubint a
glukuronil-transzferáz enzim glukuronsavval konjugálja, létrehozva a bilirubin direkt, vízoldékony típusát. Ez a
poláris bilirubinforma a vízterekben halmozódhat fel, az epével választódik ki, megjelenhet a vizeletben is
(14.23. ábra).
b A hyperbilirubinaemiás újszülött bőre diffúzan, sárgán pigmentált
A glukuronil-transzferáz enzim a bilirubin mellett számos anyag metabolizmusában vesz részt, így azok
visszahatnak a bilirubin anyagcseréjére. A bilirubin önmaga indukálja az enzimet, alacsony plasma indirekt
bilirubin szinten a hepaticus glukuronil-transzferáz enzim aktivitása csekély. Nagy plasma-bilirubinkoncentráció
437
enzimindukciót okoz. Fiziológiás körülmények között nem jelenik meg jelentős mennyiségű direkt bilirubin a
plasmában, aránya sohasem éri el az össz-plasmabilirubinszint 10%-át, egyes adatok szerint még az 5%-ot sem.
A májsejtből valószínűleg aktív transzport segíti a direkt bilirubin exkrécióját az epecsatornácskák felé. A
vékonybélből a direkt bilirubin nem tud a vérpályába reabszorbeálódni, a colon baktériumai urobilinogénné
alakítják. A bilirubin enterohepaticus cirkulációja során a direkt bilirubin a vékonybélben hydrolysist szenved, a
β-glukuronidáz a glukuronsavat eltávolítva intestinalis indirekt bilirubint termel, amely felszívódásra képes, és a
vérplasma útján ismét a májhoz jut.
A foetalis élet 12. hete során a bilirubin megjelenhet az amnionfolyadékban, diagnosztikai lehetőséget adva Rh-
inkompatibilitás esetén a foetalis haemolysis súlyosságának megítélésére, követésére. Az indirekt bilirubinnak a
foetusból az amnialis térbe vezető útja még nem pontosan ismert. A legvalószínűbb út a tracheobronchialis
szekréció útján történő bilirubináramlás. In utero a foetus a placentán keresztül szabadul meg bilirubinjától.
Habár a 18. gestatiós hét körül kimutatható a májban a glukuronil-transzferáz enzim aktivitása, ez töredéke a
felnőttének, csak megszületés után fokozódik exponenciálisan. Így a foetus saját hepaticus bilirubineltávolító
mechanizmusára nem támaszkodik. Mivel bilirubinja indirekt, a placentán keresztül választódik ki az anya
keringése felé. Az újszülött ezért ritkán születik icterusszal, a köldökvér bilirubinszintje 80 mol/l alatt van.
Kivételt képez az az eset, amikor a foetus haemolysise súlyos, az indirekt bilirubin szöveti felhalmozódása
kifejezett. Már születéskor sárga újszülöttnél direkt típusú hyperbilirubinaemia is lehetséges, hiszen a
vízoldékony bilirubin nem tudja elhagyni a foetus szervezetét, a placentán keresztül nem megy át az anya
vérpályájába, felhalmozódik a foetus vérében, szöveteinek víztereiben. Anyai icterus indirekt
hyperbilirubinaemia esetén foetalis sárgaságot okoz, mivel a placenta nem barrier a zsíroldékony bilirubinforma
számára. Súlyos esetben a következmény magzati idegrendszeri bilirubintoxicitás, azaz foetalis kernicterus
lehet.
Születés után az újszülött bilirubinképzésének 75%-áért a vörösvértestek haemoglobinjának katabolizmusa a

felelős. Oka az újszülöttek vörösvértestjeinek rövidebb élettartama a felnőttekéhez viszonyítva. Egyéb tényezők
is fokozzák az újszülöttek icterusra való hajlamát. A felnőttekhez viszonyítva az újszülötteknek nagyobb a
keringő vörösvértest-térfogata, bilirubinkiválasztásuk lassúbb, a bilirubint kötő májfehérjék mennyisége
csökkent, kicsi a glukuronil-transzferáz-aktivitásuk, ami a bilirubinkonjugáció elhúzódását okozza. Ez javítható
phenobarbitallal, a legjobb induktor azonban maga a természetes indirekt bilirubin. Nagy plasma direkt bilirubin
koncentráció ritkán fordul elő, ami arra utal, hogy az újszülöttek biliaris bilirubinexkréciója érett. Vizsgálatok
azt mutatják, hogy az exkréció nem éri el az idősebb gyerekek kapacitását, igen fokozott mérvű neonatalis
haemolysisben megjelenhet a plasmában is a direkt bilirubin. Újszülöttekben az enterohepaticus
bilirubincirkuláció is nagyobb arányú, mint a felnőttekben, mivel kevesebb intestinalis baktériummal
rendelkeznek, szervezetükben kevesebb urobilinogén keletkezik. Az intestinalis direkt bilirubin dekonjugálódik
a β-glukuronidáz által, és a vérpályába visszaszívódik.
Fiziológiás neonatalis icterus. Az újszülöttek ún. élettani icterusa két fázisban jelentkezik; az első fázis az élet
első öt napján belül, a második ez után. Érett újszülöttekben két hét alatt lezajlik, koraszülöttek esetében egy
hónapig tarthat. Nem jelentkezik az első életnapon, a plasma bilirubinkoncentrációjának napi emelkedése
kevesebb mint 85 mmol/l, koncentrációja érett újszülöttek esetében 220, koraszülöttekben pedig 250 mmol/l
alatt marad. A plasmabilirubin döntően indirekt típusú, a direkt plasmabilirubin kevesebb mint az összbilirubin
10%-a. Az icterus csúcsa érett újszülöttben az első héten, koraszülöttben a második héten is lehetséges.
Patomechanizmus. A fiziológiás neonatalis icterus első fázisáért a fokozott indirekt bilirubinképződés a felelős,
a második fázisért az elhúzódó hepaticus bilirubinfelvétel, valamint a fokozott enterohepaticus
bilirubincirkuláció. A születés körülményei befolyásolják az icterust. A köldökzsinór késői lefogása,
vákuumextractio, farfekvés, oxytocin használata, epiduralis analgesia elősegíti az icterus kifejlődését. E
tényezők növelhetik a keringő vörösvértest-mennyiséget, haematomákat okozhatnak, vörösvértest-károsodást,
ozmotikus rezisztencia csökkenést idézhetnek elő. Az anyai diabetes mellitus a polyglobulia, hepaticus
éretlenség következtében hajlamosító tényező. A táplálás hiánya, zavara a fokozott enterohepaticus
bilirubincirkuláció miatt növeli a sárgaságot.
Az anyatejes táplálás hajlamosíthat indirekt hyperbilirubinaemiára. Korábban anyai hormonokat feltételeztek

hátterében, amelyek az anyatejjel jutnának az újszülöttbe, és ezáltal a glukuronil-traszferáz-aktivitás gátlódna.
Ezt újabban nem tudták megerősíteni. Valószí-nűleg komplex folyamattal állunk szemben. Az egyik tényező a
telítetlen zsírsavakban gazdag anyatej glukuronil-transzferáz-gátló hatása lehet. Bizonyított a jelen-tősen
megnövekedett enterohepaticus bilirubincirkuláció, mivel a bélben fokozott a β-glukuronidáz-aktivitás,
elhúzódik a meconiumürítés, csökkent az urobilinogénképződés. Ha a plasma bilirubinkoncentrációja
megközelíti a 400 mmol/l szintet, az anyatej 3 napig tartó helyettesítése tápszerrel szignifikáns
438
koncentrációesést eredményez. Gyógyszerek befolyásolják a fiziológiás icterus lefolyását. Nagy mennyiségű K-

vitamin-analógok adása májtoxicitásuk révén hátrányos. Az anyatejjel táplált újszülöttek K-vitamin-substitutiója
szükséges, a helyes dozírozásnak, azaz az 1 mg-os K-vitamin preventív dózisnak, majd a heti egyszeri 1 mg-os
mennyiségnek nincs káros hatása. Curareanalógok és a chloralhydrat – különösen koraszülöttekben – fokozza a
plasmabilirubin-szintet. Direkt hyperbilirubinaemia alakulhat ki chloralhydrat túlzott mérvű alkalmazásakor. A
bilirubin endogén antioxidáns, így felhasználódhat, ha az újszülöttben nagy reaktív oxigéngyök-terhelés van
jelen, így sepsisben, keringési elégtelenségben, aspiratiós szindrómában. Valóban e betegségekben az indirekt
bilirubin plasmakoncentrációja nem emelkedik olyan gyorsan, mint azokban az esetekben, ahol nincs
szabadgyök-teher.
A fiziológiás újszülöttkori icterus diagnózisa kizárásos diagnózis. Az elvégzendő vizsgálatok és az élettani

újszülöttkori icterust alátámasztó eredmények a következők. Normális a vér haemoglobin-, hematokrit-,
reticulocytaértéke, a kvalitatív vérkép. Az újszülött és az anya vércsoportja, a direkt és indirekt Coombs-tesztek
inkompatibilitást, sensibilisatiót kizárnak. A májfunkciós vizsgálatok nem utalnak májsejtkárosodásra. A
hyperbilirubinaemia az icteruson kívül egyéb klinikai tünetet nem okoz (14.22. táblázat).
2.106. táblázat - 14.22. táblázat. Diagnosztikai teendők érett újszülött

hyperbilirubinaemiájakor
Tünet és anamnézis Diagnosztikum
Sárgaság az élet első 24 órájában serum- vagy transcutan bilirubinmérés
vagy
Kifejezett sárgaság bármely életnapon
Fokozódó sárgaság kékfény-kezelés mellett vércsoport, Coombs-teszt, mennyiségi és minőségi

vérkép
CO-haemoglobin, vörösvértestenzimek, 4–24 óránként

serumbilirubin
Vércserehatárhoz közeledő serumbiulirubin reticulocyta, vörösvértestemzimek CO-haemoglobin-,

serumalbumin
Emelkedő direkt bilirubin szint vizeletvizsgálat, sepsisszűrés, cholestasis,

hypothyreosis, anyagcsere-betegségek
Differenciáldiagnózis. Kóros indirekt hyperbilirubinaemia negatív Coombs-teszttel és nagy hematokritértékkel

polyglobuliát jelez, oka in utero foeto-foetalis transzfúzió, materno-foetalis transzfúzió, késői
köldökzsinórlefogás és az in utero retardált foetus lehet. Normális vagy kisebb hematokritérték mellett keresni
kell az akut vérzést, amikor cephalhaematoma, bőrvérzés és egyéb belső szervi vérzések a bilirubin forrásai.
Bilirubinforrás lehet az enterohepaticus bilirubincirkuláció fokozódása anyatejjel tápláltakban, vékony- és
vastagbél-obstructióban, pylorusstenosisban, lenyelt vér emésztése következtében. Indirekt hyperbihrubinaemia
tünete a glukuronil-transzferáz-hiánynak, a hypo-thyreoidismusnak. Diabetes mellitusban szenvedő anya
gyermeke is ebbe a csoportba tartozik, az icterus normális hematokrit mellett is kialakulhat. Jelentős indirekt
hyperbilirubinaemia nagy reticulocytaszámmal isoimmunisatiót jelez, azonban ez a helyzet fennállhat glukóz-6-
foszfát-dehidrogenáz-, piruvát-kináz- és egyéb vörösvértest-enzimdeficientia, valamint a haemoglobinopathiák,
így a thalassaemia esetében is. A disseminált intravascularis coagulatio (DIC) mindkét típusú
hyperbilirubinaemiát előidézheti az alapbetegségtől függően. Fragmentocytosis a DIC, egyéb kóros
vörösvértest-morphologia pedig a sphaerocytosis, elliptocytosis, stomatocytosis, pyknocytosis jele. Direkt
típusú hyperbilirubinaemia intrauterin infekcióra utal, mint toxoplasmosis, cytomegalia, herpes simplex,
syphilis, rubeola, bakteriális sepsis. A fejlődési rendellenességek közül az epeút-atresia gyakori háttérbetegség,
ritkább a choledochuscysta. Direkt bilirubin felszaporodást okoz a cholestasis, a hepatitisek, az α-1-antitripszin-
hiány, a cysticus fibrosis. Az anyagcsere-betegségek közül a galactosaemia, a tyrosinosis, a
hypermethioninaemia leggyakoribb. A neonatalis haemochromathosis hepaticus cirrhosis miatt vezet korai
direkt hyperbilirubinaemiához.
439
A differenciáldiagnosztikai tevékenységre fokozott hangsúlyt kell fektetni azokban az esetekben, amikor a

sárgaság olyan jelenségekkel társul, mint pozitív családi anamnesztikus adat, haemolyticus betegségek, vagy az
icterus már az élet első 24 órájában jelentkezik, sőt akkor is, ha késői jelentkezésű, a harmadik életnapon túl
kezdődik. Figyelmeztető jel a hányás, a lethargia, a táplálási zavar, a láz, a cephalicus sírás, a sötét vizelet, az
acholiás széklet. Az indirekt hyperbilirubinaemiával járó élettani újszülöttkori icterus narancssárga bőrszínt
okoz, és hasonló színű a sclera is. Anaemia fennállása esetén a bőrszín rózsás árnyalata hiányzik, a sárga szín
ilyenkor igen szembetűnő. A bőr zöldes árnyalatú icterusa a direkt típusú hyperbilirubinaemia jelenlétét veti fel,
ami minden esetben kóros. Icterusos lehet a bőr egyéb festékanyagok felhalmozódásakor is, mint a csecsemők
carotinaemiájában, itt azonban a sclera mindig fehér. Újszülöttkorban ezzel nem kell számolni.
Terápia. Számos terápiás eljárás csökkenti a szervezet indirekt bilirubin mennyiségét, amelyet előbb
felsorolunk, majd részletezünk. Fiziológiás hyperbilirubinaemiában alkalmazható a fénykezelés, a fototerápia,
amely az indirekt bilirubint vízoldékony termékké alakítja, ezért nincs szükség a glukuronil-transzferáz enzim
működésére ahhoz, hogy az epén át a bilirubin kiürüljön, a vízoldékony bilirubintermék az enzim nélkül is
megjelenik az epében és a vizeletben. Gyógyszeresen gátolni lehet a bilirubin képződését, ami a hemoxigenáz
enzim gátlását jelenti, valamint fokozni lehet a bilirubin kiürülését a májba történő felvétel és a glukuronizáció
serkentése révén. Időben elkezdett oralis táplálással gátolható az enterohepaticus bilirubincirkuláció,
következménye a plasmabilirubin-koncentráció csökkenése.
A fototerápia bilirubin-fotooxidációt és -izomerizációt okoz az újszülött bőrében (14.24. ábra). Az így

kiválasztódó vízoldékony bilirubin a bélben indirekt bilirubinná alakulhat vissza, és az enterohepaticus
cirkulációban részt vehet. Ezért fontos az enteralis táplálás a fénykezelés során. Az alkalmazott fény lehet
természetes fehér fény, de gyakoribb a kék vagy a zöld fény alkalmazása. A zöld mélyebbre hatol a bőr
szöveteiben. A fényhatás függ az alkalmazott fény erősségétől és a megvilágított testfelület nagyságától. A
leghatékonyabb kombináció a 425–475 nm hullámhosszúságú fény, amelynek erőssége 34 W/cm/nm. Minél
nagyobb testfelületet ér a fény, annál nagyobb mennyiségű bilirubin bomlik le a bőrben. Kétszeres hatás érhető
el, ha a törzs mindkét oldala egy időben besugározható. Erre a szál-optikás, hideg fényt kibocsátó műszerek
alkalmasak. A megvilágítás időtartama is hat a bilirubin fotooxidációjára. A bőrben a bilirubin gyorsan reagál a
fénnyel, azonban a bőrből az érpályába való áramlása lassú, eléri a 2–3 órát is. Így a fényhatás inkább az
áramlás sebességétől függ. Ebből következik, hogy a folyamatos megvilágításnak nincs előnye az
intermittálóval szemben. Elegendő az 1 órás megvilágítás, melyet egy 3 órás szünet követ. Természetesen a
megvilágítás időtartama növelhető, ilyenkor számolni kell a szövődmények gyakoriságának emelkedésével.
Ezek között súlyos nem található. Leggyakoribb a hyperthermia, amelynek elkerülése érdekében a
testhőmérsékletet rendszeresen ellen-őrizni kell.
440
14.24. ábra. Indirekt hyperbilirubinaemiában szenvedő újszülött fototerápiája intenzív újszülöttosztályon
A bőrön keresztüli insensibilis vízvesztés haemoconcentratiót eredményezhet, amely megnövelt

folyadékbevitellel megelőzhető. A folyadékvesztéshez a vizes hasmenés is hozzájárulhat, ami a nem konjugált,
de az epével a belekbe kiválasztott vízoldékony bilirubin intestinalis hatásának tulajdonítható. A fénykezelt
újszülöttek nyugtalanabbak, táplálásuk nehézkesebb, az anya–újszülött kapcsolat is csorbát szenved. A „bronze
baby” szindróma azokban a fototerápiában részesült újszülöttekben alakul ki, akikben a nagyobb bilirubin-
vérkoncentráció cholestaticus elváltozással társul. Ilyenkor az epe nem tudja kiválasztani a fotoizomerizációt és
oxidációt szenvedett bilirubintermékeket (a lumirubint, a bilifuszcint és a réz-protoporfirin IX-et), amelyek
felhalmozódva a bőrben bronzszerű, szürkésbarna pigmentációt hoznak létre. A fénykezelés kihagyása után a
pigmentáció is elmúlik, a szindrómának nincsenek káros következményei. A fény fotodinámiás hatása a DNS-
károsodás. Gyakorlati jelentőségét még nem tudjuk megítélni, mivel nincs bizonyíték arra, hogy a kezelt
újszülöttekben a malignus betegségek gyakorisága a nem kezeltekhez viszonyítva nagyobb lenne. Kimutatható
azonban a bőrben a DNS károsodása és a DNS-hibákat korrigáló enzimek aktivitásának fokozódása. A retinát a
fototerápia során védeni kell. Erre a fényt át nem eresztő, a fototoxikus retinalis károsodást kivédő szemvédő
alkalmas.
A gyógyszeres kezelés során a bilirubin-anyagcserét befolyásoljuk. Az első fázisban a bilirubinképződés

nagyfokú, az ezért felelős enzim a hemoxigenáz, amelynek gátlása csökkenti a bilirubinszintet. Erre alkalmas
gyógyszerek az ón-protoporfirin IX, az ón-mezoporfirin IX és a d-penicillamin. A haemolysis gátlása az első
fázisban előzi meg a hyperbilirubinaemiát. Az intravenás immunglobulin elsősorban az immunhaemolysis
alapján létrejövő vörösvértest-szétesést gátolja, a fiziológiás icterusban nincs terápiás szerepe. A phenobarbital a
bilirubinglukuronizációt indukálja. Mivel a hyperbilirubinaemia első fázisáért a bilirubin túltermelése a felelős
és nem a hepaticus tényezők, ekkor alig hat a phenobarbital. Hatása a második fázisban várható, ahol a májon
keresztüli transzport jelentősége nagy. A táplálás fontos az icterus kezelésében, hiszen a bilirubin
enterohepaticus cirkulációját gátolja, azonban az anyatej fokozhatja is az icterust. Ilyenkor 3–4 napig tartó
tápszeres táplálás csökkentheti a hyperbilirubinaemiát.
A bilirubinszint mindenáron való csökkentése ellen szólnak azok az új megfigyelések, amelyek a bilirubin
előnyös fiziológiai szerepét hangsúlyozzák. A bilirubin a legjelentősebb lipophil, természetes antioxidáns,
amely védi a telítetlen zsírsavakat a reaktív oxigéngyökökkel szemben. Amikor a foetus a relatív hypoxiát
441
jelentő in utero életből a számára hyperoxiás külvilágba kerül, a reaktív oxigéngyök okozta stressz hirtelen
megnő, károsodnak a sejtek biológiai membránjai. Ebben az átmeneti időszakban a bilirubin előnyös lehet.
Patológiás indirekt hyperbilirubinaemia. Mind-azok az indirekt hyperbilirubinaemiák, amelyek a plasma-

bilirubinszint emelkedésében, csúcskoncentrációjában és időtartamában meghaladják a fiziológiai értékeket, a
patológiás indirekt hyperbilirubinaemiák (14.23. táblázat).
2.107. táblázat - 14.23. táblázat. A patológiás indirekt hyperbilirubinaemia

rizikófaktorai
Jelentős rizikófaktorok
•Sárgaság az élet első napján
•Vércsoport-incompatilbilitas szenzibilizációval
•Vörösvértestenzim-zavar, magas CO-haemoglobin
•Koraszülöttség
•Korábbi testvérnek volt kezelést igénylő sárgasága
•Hypothyreoidismus
•Cephalhaemtoma, jelentős szülési sérülések
•Kizárólagos anyatejes táplálás
•Fogyás
Minor rizikófaktorok
•Nagy súlyú újszülött
•Anyai diabetes mellitus
•Anyai életkor 25 év felett
•Fiú újszülött
Patomechanizmus. A magas plasma indirekt bilirubin koncentrációval járó icterus számos betegség része.
A legjelentősebb haemolyticus betegség az Rh-isoimmun neonatalis haemolysis és a következményes icterus.

Ha Rh-negatív anya Rh-pozitív vörösvértestű foetust hordoz, akár 0,1 ml foetalis vér képes az anyát
immunizálni, különösen, ha e kevés foetalis vér ismételten átjut az anya vérkeringésébe. A foetalis vér átjutását
elősegíti a toxaemia, a sectio caesarea, a placenta mesterséges eltávolítása, hiszen ilyenkor transplacentaris
vérzés következik be. A sensibilisatio esélye 7–15%. Újabb inkompatibilis terhesség tovább fokozhatja a
vörösvértest-átjutás esélyét, növeli a sensibilisatiót. Az anyában IgG típusú anti-D ellenanyagok képződnek,
amelyek a placentán keresztül visszajutnak a foetusba, az Rh-pozitív vörösvértestekre kötődnek, létrehozzák a
haemolysist. Minél nagyobb a visszajutott antitest meny-nyisége, annál jelentősebb a haemolysis. Az antitesttel
fedett vörösvértestek a lépben esnek szét. Kifejezetten emelkedett antitesttiter esetén intravascularis haemolysis
is létrejön. Méhen belül a fő probléma a kialakult anaemia, megszületés után a toxikus szintet elérő indirekt
hyperbilirubinaemia. A fokozott erythropoesis meg-próbál lépést tartania a haemolysissel, nagy a reticulo-
cytaszám, magvas vörösvértestek jelennek meg a peri-pherián. A fokozott vörösvértestképzés az extramedullaris
vérképző helyeken is aktív, így a májban, a lépben, a tüdőben. A megnagyobbodott máj ennek köszönhető. A
legsúlyosabb helyzetben a hydrops foetus universalis állapot jön létre, ahol a generalizált oedema, hydrothorax,
ascites a plasma hypoproteinaemiája és alacsony ozmotikus nyomása miatt alakul ki (14.25. ábra). Az
intrauterin hypoxia számos szerv működészavarát eredményezi. A szív, a pancreas, a központi idegrendszer
károsodása súlyosbítja a foetus helyzetét.
442
14.25. ábra. Koraszülött, aki neonatalis Rh isoimmun haemolysis miatt kialakuló hydrops foetus universalisban
szenved. Kifejezett a mellkasfali oedema, a vérzékenység. A súlyos cardiorespiratoricus elégtelenség miatt
mechanikus lélegeztetésben részesül
Az intrauterin életben a magzatvíz bilirubinkoncentrációja jól jelzi a betegség súlyosságát. Annál az anyánál
indokolt amniocentesis, akinek korábbi terhessége során haemolyticus esemény történt, és a gondozás jelenlegi
terhessége alatt indirekt Coombs-teszttel igazolt magas antitesttitert fedett fel. Súlyos esetben intrauterin
transzfúzió segíthet az anaemián. A betegség prevenciójára az anyának adott anti-D ellenanyagot alkalmazzák,
ami 90%-ban megelőzi az anya sensibilisatióját, ha azt közvetlenül a szülés, az abortus vagy az intrauterin
elhalás kialakulása után az anya megkapja. Elve az, hogy az anya szervezetében a beadott ellenanyag eltávolítja
a foetusból átjutott Rh-pozitív vörösvértesteket, még mielőtt azok szenzibilizálnák az anyát. Ezért minden Rh-
negatív vércsoportú anyának Rh-pozitív gyermek születése vagy abortus után 72 órán belül anti-D ellenanyagot
kell adni.
Az anya és magzata közötti AB0-vércsoport-inkompatibilitás állapota az összes terhességeknek körülbelül 20%-

ában található meg, mégis ritka az ezen az alapon kialakuló indirekt hyperbilirubinaemia. Oka nem teljesen
ismert. Az anya természetes anti-A és anti-B ellenanyagai IgM és IgA természetűek, amelyek kialakulásáért
bakteriális és táplálékantigének felelősek, és nem jutnak át a placentán. Bizonyos körülmények között nagyon
magas titert képesek elérni, talán krónikus bakteriális antigénexpozíció hatására, amikor is IgG természetű anti-
A és anti-B ellenanyagok is létrejönnek. Ezek az ellenanyagok viszont már képesek a placentán átjutni,
károsíthatják a magzati vörösvértesteket, és az újszülött haemolysist szenvedhet. Másik fontos tényező az
újszülött vörösvértestjeinek az a sajátossága, hogy a felszíni D antigénnel szemben az A és B antigén
mennyisége változó lehet, így sok esetben alig mutathatók ki. Ilyen helyzetben a vörösvértesthez kevés
ellenanyag kö-tődik, a haemolysis esélye csekély, a direkt Coombs-teszt is sokszor bizonytalan. Ekkor a
vörösvértestek élettartama alig rövidül meg. E tényezők együttesen magyarázzák meg azt a tényt, hogy az AB0-
inkompatibilis terhességek ritkán végződnek súlyos foetalis haemolysissel.
Egyéb vércsoport-inkompatibilitás szintén okozhat haemolyticus icterust újszülöttkorban. A legfontosabb

vörösvértest-alcsoport inkompatibilitás az anti-E, anti-c, anti-Kell antitesteken át vezet a foetus és az újszülött
haemolysiséhez.
443
Újszülöttkori indirekt hyperbilirubinaemia kialakulhat egyéb haemolyticus betegségekben is. Öröklött

vörösvértest-enzimdefektus a glukóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány. Ekkor a vörösvértestek oxidatív
károsodásokkal szemben érzékenyek, így olyan gyógyszerekkel szemben, mint pl. a sulfonamidok, amelyek
metabolizmusa során reaktív oxigéngyökök keletkezhetnek. A gyógyszerek alkalmazása után röviddel
következik be a haemolysis. Herediter sphaerocytosisban, elliptocytosisban már újszülöttkorban jelentkezhet a
haemolyticus anaemia. A thalassaemiák közül az alfa-thalassaemia manifestálódik újszülöttkorban. A béta-
thalassaemia és a sarlósejtes anaemia néhány hónapos korban okoz haemolysist, icterust.
Vérzések, mint a cephalhaematoma, intracranialis vérzések, tüdővérzés az extravascularis haemoglobin

lebomlása következtében vezetnek icterushoz. A neonatalis polyglobulia megnövekedett vörösvértesttömeget,
haemoglobinmennyiséget jelent, amelyből természetesen több bilirubin képződik. Ehhez az állapothoz vezet a
foeto-foetalis, a materno-foetalis transzfúzió, az intrauterin retardáció, a foetopathia diabetica, a késői
köldökzsinór-lefogás. Az újszülött anyai eredetű vért nyelhet le, ami bilirubinforrás lehet, ritka oka a neonatalis
icterusnak.
Fokozott az enterohepaticus bilirubinrecirkuláció intestinalis obstructióban, pylorusstenosisban,

meconiumileusban, Hirschsprung-kórban, paralyticus ileusban, mucoviscidosisban.
A hepaticus bilirubinkiválasztás kóros glukuronil-transzferáz-hiány esetében, amelynek súlyosabb formája az

élet első napjaiban nagyfokú indirekt hyperbilirubinaemiát okoz. Ez az I. típusú Crigler–Najjar-szindróma. A II.
típusúban az icterus később jelentkezik, kevésbé súlyos.
Diagnózis. Az Rh-sensibilisatio következtében jelentkező indirekt hyperbilirubinaemiában már az első napon

bekövetkező kóros icterus mellett az anaemia, a petechiák utalnak az etiológiára is. A haemolysistől függően az
anaemia olyan súlyos fokú lehet, ami sürgős beavatkozást igényel. Ezek az újszülöttek generalizált oedemát is
mutatnak, ami hydrothorax, ascites jelenlétét is felveti. A hepar és a lien megnagyobbodása fizikális vizsgálattal
is szembetűnő. A laboratóriumi vizsgálat megerősíti az icterus tényét, annak indirekt hyperbilirubinaemia
formáját. Ha a haemoglobinkoncentráció 130 g/l alatti, az anaemia súlyos. 60–70 g/l alatti haemoglobinértékek
mellett a hydrops foetus tünetei már kifejezettek. A reticulocytaszám nagy, a kvalitatív vérkép mag-vas
vörösvértesteket mutat. A thrombocytopenia DIC jele is lehet. A coagulatiós zavart fokozza a máj eredetű
faktorok szintézisének csökkent volta. A legsúlyosabb állapotban, a hydropsban, a plasma összprotein-
koncentrációja kicsi, az anaemia miatt transzporthypoxaemia, érpermeabilitási zavar súlyosbítja a vizenyőt. A
sav–bázis anyagcsere kevert típusú acidosist eredményez. A respiratoricus komponensért a tüdő oedemája és a
hydrothorax felelős, a metabolikus acidosis oka a szöveti hypoxaemia.
A direkt Coombs-teszt pozitivitása az anyai eredetű anti-D jelenlétét igazolja.
AB0-inkompatibilitáskor az icterus szintén az első napon megjelenik, ami az anya első újszülöttjén éppen olyan
fokú lehet, mint a később születettekben. Az anaemia súlyossága nem éri el az Rh-sensibilisatióban
tapasztaltakat. Ritka a hydrops kifejlődése. A direkt Coombs-teszt a kevesebb vörösvértesthez kötött ellen-
anyag miatt gyakran nem mutat pozitivitást.
Glukóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzim hiányában a vörösvértestek Heinz-testeket tartalmaznak, ami az oxidált

haemoglobin kicsapódott methaemoglobin formája, jelzi a megrövidült vörösvértest-élettartamot. A
vörösvértestek morfológiája, a haemoglobin-electrophoresis a ritkább haemolyticus betegségek
diagnosztikájában fontos.
Az extravascularis vörösvértest-szétesés vérzések következménye. A bőrvérzések, a cephalhaematoma

diagnosztikája már megtekintéskor lehetséges, szöveti, szervi vérzések képalkotó eljárásokkal fedezhetők fel
(röntgen, ultrahang, computer-tomographia). A veleszületett anyagcsere-betegségekre, a gastrointestinalis
rendszer elváltozásaira és az endokrin kórképekre a társtünetek hívják fel a figyelmet.
Differenciáldiagnózis. A patológiás indirekt hyperbilirubinaemiától a fiziológiás icterust kell elsősorban

elkülönítenünk. Az utóbbi kizárásos diagnózis, hiszen minden olyan sárgaságot idesorolhatunk, ahol
háttérbetegség nem igazolható, valamint a plasma bilirubinkoncentrációja és az icterus időbeni lefolyása az
élettani határértékeket nem haladja meg.
A direkt hyperbilirubinaemia elkülönítése laboratóriumi analízissel, a vizelet és a széklet vizsgálatával

lehetséges. Fontos megjegyezni, hogy bizonyos hereditaer anyagcserezavarok, sőt infekciók, mint maga a
sepsis, járhatnak indirekt, majd direkt hyperbilirubinaemiával. Akkor fejlődik ki a direkt típus, amikor a
444
májérintettség a májsejttoxicitás fázisába jut, a bilirubin glukuronizációja még végbemegy, azonban a máj
paren-chymájának laesiója miatt a direkt bilirubin visszakerülhet az érpályába.
Bilirubintoxicitás – kernicterus. A plasma magas indirekt bilirubin szintje a központi idegrendszerben

lokalizált vagy diffúz bilirubinfelhalmozódást okozhat. A bilirubin leginkább a basalis ganglionokban,
elsősorban a subthalamicus magvakban, a globus pallidusban, az agytörzs magvaiban, a cerebellumban, a
nucleus dentatusban, a vermisben mutatható ki mint sárga pigment. Súlyos esetben idegsejtnecrosis jön létre,
ami a bilirubin-encephalopathia alapja. A bilirubintoxicitás egyéb szerveket is érinthet, így a vese tubulusainak
necrosisát okozhatja, a gastrointestinalis rendszert, a mellékvese, a gonadok parenchymáját károsíthatja.
Hyalinmembrán-betegségben szenvedő koraszülöttek alveolaris exsudatumában is megjelenik. Az indirekt
bilirubin a szervezet hydrophob tereiben felhalmozódhat, és mivel vízoldékonysága semleges pH mellett rossz, a
felhalmozódás helyein aggregátumokat formál. A vér albuminja képes az aggregátumok oldására, az
intracellularisan elhelyezkedő bilirubint azonban már nem képes feloldani, irreverzíbilissé válik a folyamat. A
sejtkomponensekhez kötődő epefesték gátolja a mitochondriumok mű-ködését, a neurotranszmitterek
szintézisét, a membránok transzportfunkcióját, bekövetkezik a sejthalál. A központi idegrendszerben az elhalt
sejtek helyén gliosis alakul ki.
Ahhoz, hogy a bilirubin toxicitása létrejöjjön, több feltételnek kell teljesülnie. A legelső a nagy plasma-
bilirubinkoncentráció. 340–400 μmol/l felett a toxicitás valószínűsége nagy, mivel a plasma
albuminkoncentrációja 400–500 μmol/l körül van, és az albuminmolekula egy nagy affinitású bilirubinkötő
hellyel rendelkezik. Ha az albumin bilirubinkötő kapacitása kimerül, a szöveti bilirubinakkumuláció
bekövetkezik. Az albuminkötő kapacitás csökkenésének legegyszerűbb oka az, amikor a plasma
albuminkoncentrációja csökken. Ez tapasztalható koraszülöttség, táplálási zavar, májlaesio, fehérjevesztés
esetén. A plasma szabad zsírsav koncentrációjának emelkedése csökkenti az albumin bilirubinkötő képességét.
Fiziológiás körülmények között ennek nincs jelentős szerepe, sőt parenteralisan adott lipidkészítmények sem
okoznak gondot, ha a dózis megfelelően van megválasztva. 2–3 g/ttkg/nap dózisban adott Intralipid nem
befolyásolja a bilirubinforgalmat. Az acidosis nem befolyásolja az albumin kötőképességét, ugyanakkor
elősegíti a bilirubin központi idegrendszerben történő felhalmozódását. A gyógyszerek közül a sulfonamidok
vetekszenek a bilirubinkötő helyért, a vancomycin a theophyllinnel együtt okoz hasonló jelenséget. Minderre az
újszülöttkori gyógyszereléskor figyelmet kell fordítani.
A bilirubintoxicitásban kritikus szerepet játszik a vér–agy gát permeabilitása. Vízoldékony anyagok, fehérjék
nem jutnak át rajta, természetesen kivételt képeznek az aktív transzporttal rendelkező molekulák. A
zsíroldékony anyagok szabadon átjutnak, így a bilirubin is. Hypertensio, anoxia, hypercarbia, valamint
hyperosmolaris anyagok – emelve a vér ozmolalitásat – fokozhatják a vér–agy gát permeabilitását, elősegítve
ezzel a bilirubintoxicitást.
Klinikailag a központi idegrendszer bilirubintoxicitását akut és krónikus tünetcsoportra oszthatjuk. A

kernicterus az akut szindrómát jelenti. Az icterusos újszülött életének első néhány napján bágyadt, izomzata
hypotoniás, rosszul szopik. Később, az első hét végére a végtagi izmok hypertoniássá válnak, láz jelentkezik, az
újszülött visítva sír. A hypertonia az extensor izmokban kifejezettebb, ezért fejét hátraszegzi, opisthotonusban
fekszik. Az első hét után tartós, generalizált izomhypotonia lép fel, a folyamat átmegy a krónikus bilirubin-
encephalopathiába.
A krónikus bilirubin-encephalopathia összetett szindróma. Az első életév során a táplálási nehezítettség, a

cephalicus sírás, az izomhypotonia, az élénk ínreflexek, a motoros funkciók fejlődésének elmaradottsága
jellemző. Az extrapyramidalis mozgászavarhoz hallás-, tekintészavar társulhat.
Koraszülöttekben a kernicterus nagyobb veszélyt jelent. Rizikótényezőik a kis Apgar-pontérték, a mechanikus

lélegeztetés, a pneurnothorax, a nyitott ductus arteriosus, infekció, hyperglykaemia, a peri-, intraventricularis
vérzések. E tényezők befolyásolják az albumin bilirubinkötő képességét és a vér–agy gát állapotát.
Terápia. A patológiás indirekt hyperbilirubinaemia kezelésének célja a bilirubintoxicitás megelőzése.

Mindazoknak az eljárásoknak helye van, amelyek a fiziológiás icterus kezelésében szerepelnek, így az oralis
táplálás előnyben részesítése, a fototerápia, a gyógyszeres interventio.
A vércsere a patológiás icterus leghatékonyabb terápiás eszköze. Eltávolítja a bilirubint, a plasmában lévő, még
nem kötött, vörösvértest-ellenes antitesteket, az immunglobulinnal fedett vörösvértesteket, a szabad
haemoglobint, korrigálja az anaemiát, a hypalbuminaemiát. A vércseréhez a vérellátó intézetek által választott
és preparált vérkészítményeket használják. Ha csupán Rh-inkompatibilitás áll fenn, a vércserét Rh-negatív és
AB0-rendszerben csoportazonos vörösvértestekkel végezzük, amelyeket AB0-csoportazonos, anti-D
445
ellenanyagot nem tartalmazó plasmában szuszpendálnak. Amennyiben AB0-inkompatibilitás is fennáll, Rh-

negatív, 0 vércsoportú vörösvértestet tartalmazó vérrel végzik a vércserét. A cseretranszfúzió technikája változó
(14.26. ábra). Általában az újszülött kétszeres vérvolumene szükséges hozzá. Az újszülött vértérfogata
testsúlyának 8–10%-a. Egykatéteres technikában a vena umbilicalisba steril körülmények között behelyezett
katéteren frakcionáltan lebocsátjuk az újszülött vérét, és a rekonstruált vérrel pótoljuk. Érett újszülöttek esetében
egy frakció 20 ml, koraszülöttekben, ill. keringési zavarban szenvedőkben a frakció mennyisége kevesebb, 5–
10 ml. Kétkatéteres technikában a vért a köldökarteria katéterén keresztül folyamatosan engedik le, közben a
köldökvenán át ugyanilyen mértékben pótolják. Ez utóbbi a keringést kevésbé terheli meg. A vércsere idő-
tartama 1–2 óra. A beavatkozás során ellenőrizni kell a cserevér és a test hőmérsékletét, a vércukor, az ionizált
kalcium szintjét, az arteriás és a centralis venás vérnyomást, valamint a haemoglobinkoncentrációt. Szövőd-
ménye lehet akut légzési és keringési zavar, vasospasmus, thrombosis, vérzés és infekciók. Az infekció lehet
hepatitis, CMV, HIV vagy bakteriális eredetű. Fehérvérsejtmentes cserevér alkalmazásával a graft-versus-host
betegség veszélye elenyésző (14.24. táblázat).
14.26. ábra. Újszülöttek vércseréjéhez használt steril, egyszer használatos, gyári csomagolású eszköz, amely
köldökvena-katétereket, fecskendőket, háromosztatú csapot és egyéb eszközöket tartalmaz
2.108. táblázat - 14.24. táblázat. Érett újszülöttek hyperbilirubinaemiájának kezelése a

serum-bilirubinkoncentráció (µmol/l) függvényében
Életnap Fiziológiás icterus Fototerápia 2 óra/8 Intenzív fototerápia Vércsere

óra 4 óra/8 óra
1. nap 60–85 170–260 260–340 340 fölött
2. nap 100–150 170–300 300–410 410 fölött
3. nap és fölötte 130–200 250–370 370–440 440 fölött
446
Direkt hyperbilirubinaemia. Patomechanizmus. Az újszülöttkori direkt hyperbilirubinaemia hátterében

leggyakrabban hepatitis és obstructiv típusú icterus áll, valamint számos egyéb betegség lehetőségével számolni
kell. Epeelfolyási akadályt képeznek: az extrahepaticus és intrahepaticus biliaris atresiák, choledochuscysta,
besűrűsödött epe szindróma, mucoviscidosis, epe-kőbetegség, tumor, haemangioma, lymphadenopathia.
Vírushepatitist hepatitis A, B, C vírus, CMV, EBV, HSV, coxsackie B, kanyaró okoz. Bakteriális kórokozó a
Listeria monocytogenes, a Treponema pallidum és a tuberculosis kórokozói. Bakteriális toxinokon át és sepsist
előidézve májkárosító az Escherichia coli, a Proteus, Pseudomonas és Klebsiella fajok. Toxikus hatású lehet a
tartós parenteralis táplálás, valamint számos gyógyszer. A hereditaer anyagcserezavarok már újszülöttkorban
direkt hyperbilirubinaemiát okozhatnak, így galactosaemia, fructosaemia, tyrosinaemia, alfa-1-antitripszinhiány,
idiopathiás neonatalis haemochromatosis, Gaucher-kór, IV. típusú glycogenosis, Rotor-, Dubin–Johnson-,
cerebro-hepato-renalis szindróma. Direkt bilirubin megjelenhet a vérben indirekt hyperbilirubinaemia esetében
is, ha az súlyos fokú és tartós.
Diagnózis. Elhúzódó neonatalis icterus acholiás széklettel az obstructiv icterus legfontosabb tünete. Ha az
újszülött nem volt sárga, azonban 4–6 hetes korában tartós icterus alakult ki, az epeút-atresia lehetősége igen
nagy. Az is előfordulhat, hogy egyéb típusú icterusszal indul a betegség, a tartós sárgaságot viszont az epeút-
atresia tartja fenn. Sokszor teljes epeút-atresiánál sem látunk acholiás székletet, festenyzettséget a bilirubinnal
átitatott és levált bélhámsejtek okoznak. Epeút-atresiában a bőr változó intenzitású sárgasága ne legyen
megtévesztő, hiszen a fény és a vizelettel ürülő bilirubin a bőr bilirubin- és biliverdintartalmát változtathatja. A
vizeletben a direkt bilirubin mindig megtalálható, az urobilinogén viszont nem. A bőrszín sárgászöldes jellegű.
A máj és a lép megnagyobbodott. A májszél élessé válik jelezve tömöttségét. Ez a cirrhoticus átalakulás fizikális
jele. A tágult hasi venák, az ascites, a maldigestio és malabsorptio miatti malnutritio a végállapot közeledtét
jelzi. A zsírban oldódó vitaminok hiánya a tüneteket színesebbé, súlyosabbá teszi. A laboratóriumi vizsgálatok a
magas serum direkt bilirubin szintet, cirrhoticus stádiumban a kóros transzaminázkoncentrációt mutatják. A 6–8.
élethétre a pontos diagnózist fel kell állítani, mert a cirrhosis a műtét sikerét veszélyezteti. Radiofarmakonnal
végzett májscannel a máj állapotáról, valamint az epekiválasztásról lehet információt kapni. A laparotomia
epeút-atresia kifejezett gyanújakor is elvégzendő, diagnosztikai célt is szolgál. Olyan helyen kerüljön sor a
műtétre, ahol nem csupán a májbiopsiát tudják elvégezni, hanem az anastomosist is el tudják készíteni. A
szövettani vizsgálat intrahepaticus atresia diagnózisához elengedhetetlen.
Choledochuscysta ultrahangvizsgálattal, cholecystographiával, laparotomiával igazolható.
A neonatalis hepatitisek nehezen különíthetők el a biliaris atresiától. Hepatitis esetén az újszülöttek általános
állapota rosszabb. A plasma-bilirubinkoncentráció jelentősen ingadozhat. A serumtranszamináz-értékek igen
korán nagyok, szintén változó intenzitással. Az alfa-fetoprotein-pozitivitás hepatitis mellett szól.
Vírusszerológiai vizsgálattal etiológiai diagnózis lehetséges. Májbiopsia az intrahepaticus epeút-elzáródástól
való elkülönítés végett indokolt. Invazív diagnosztikai beavatkozások előtt a veleszületett anyagcsere-
betegségek (pl. galactosaemia, tyrosinaemia, alfa-1-antitripszin-hiány, mucoviscidosis) kizárására szükség van.
A toxikus, septicus állapotban kialakuló icterus az alapbetegség részeként jelentkezik, diagnosztikája is az
alapbetegség feltárásával lehetséges. Bármilyen eredetű is egy direkt hy-perbilirubinaemiával járó állapot, a
második élethónap előtt diagnózishoz kell jutni.
Terápia. Az extrahepaticus epeút-atresia műtéttel gyakran korrigálható. Ha ez nem lehetséges, vagy az atresia
intrahepaticus, a májtranszplantáció hozhat csak megoldást. A supportiv terápia célja az újszülött, ill. a
csecsemő kielégítő általános állapotban való tartása, a malnutritio megelőzése. Hidrolizált tápszerek,
zsíroldékony vitaminok pótlása az epehiány következtében fennálló maldigestio és malabsorptio miatt
indokoltak.
Hepatitis B infekcióban még az első élethéten belül aktív és passzív immunizálásra van szükség. Egyéb
infekciókban, sepsisben, hereditaer anyagcsere-betegségekben az alapbetegség kezelése egyben a
hyperbilirubinaemia csökkenését is eredményezi. Tartós parenteralis táplálás szövődményeként kialakult
cholestasis ursodesoxycholsavval, a parenteralis táplálás felfüggesztésével gyógyítható.
14.1.3.4.5. Anaemia
Az újszülöttek fiziológiás anaemiája és az anae-mia praematurorum. Patomechanizmus. A foetalis

erythropoesis a szikzacskóban, a 2. és a 10. gestatiós hét között megy végbe. A 10. és a 26. terhességi hét között
a máj a fő vörösvértestképző szerv. A csontvelő a 18. terhességi héten kezd működni, és a 30. hétre az
erythropoesis fő színhelyévé válik. Az erythropoetin foetalis és újszülöttkori szabályozó szerepe különbözik a
felnőttkoritól. A foetus relatív hypoxiában él a megszületés utáni helyzetéhez képest, és valószínűleg ez az oka
annak, hogy az erythropoetin kifejezett anaemia és szöveti hypoxia mellett sem emelkedik arra a vérszintre,
447
amelyet felnőttkorban ilyen helyzetben mérnek. Az erythropoetin a foetalis életben a májban termelődik, a vese
csak a megszületés körül válik a képzés helyévé. A vesében végbemenő szintézis anaemiára és szöveti
hypoxiára érzékeny. A medullaris erythropoesis újszülött esetében is a felnőttekéhez hasonlóan jól válaszol az
erythropoetinindukcióra. Az egészséges újszülött jelentős vasraktárral születik, amelyhez a terhesség utolsó
trimesterében jut a placenta transferrinreceptorának aktív transzportja segítségével. A vasraktár telítettségét a
születéskor mért nagy plasma-ferritinkoncentráció jelzi. Az első életnapi vörösvértestszám 4,7 × 1012/l, a
haemoglobin 165 g/l, a hematokrit 51% körül mozog normálisan. A vörösvértestek relatíve nagyok, 108 fl
térfogatúak. A haemoglobin is sajátságos. Mivel a foetalis életben a haemoglobin F, az extrauterin időszakban a
haemoglobin A a normális haemoglobin, megszületéskor a vörösvértestek mindkét típust tartalmazzák. A
második–harmadik élethónapra a haemoglobin F eltűnik. Súlyos haemolysisben, anaemiában a későbbi
életévekben a haemoglobin F megjelenhet, és az extramedullaris vérképzés beindulhat. A teljes vérben lévő
haemo-globin F erősebben köti az oxigént, mint a haemoglobin A. Ez amiatt van, hogy a vörösvértest 2,3-
difoszfoglicerát-tartalma a haemoglobin F-re nem hat, míg a haemoglobin A-ra igen, csökkentve annak
oxigénaffinitását. Mivel a haemoglobin F oxigénaffinitása nagy, a placentából több oxigént vesz át, az
intrauterin életben ez előny. Megszületés után a tüdő hatékonyabb oxigénforrás, a haemoglobin A affinitása
elegendő, sőt a peripherián könnyebben leadja oxigénjét. Koraszülöttekben a haemoglobin F arány nagyobb,
ezért a tüdőben a vörösvértest oxigénfelvétele jobb, a peripherián való oxigénleadás pedig rosszabb. A foetalis
vörösvértestek élettartama rövidebb, mint az adulté, 90 nap körüli. Ezt a haemoglobin F könnyebb
oxidálhatósága okozza, a reaktív oxigéngyök termelés nagyobb, ami önmaga és a vörösvértestmembrán, a
cytoskeleton destrukcióját eredményezi (14.25. táblázat).
2.109. táblázat - 14.25. táblázat. Az újszülöttkori anaemiák etiológiai formái
Vérvesztés
•Foetomaternalis transzfúzió
•Iker-iker transzfúzió
•Placenta-, köldökzsinór-sérülés, fejlődési rendellenesség
•Cephalhaematoma, subduralis, subarachnoidealis, intraventricularis vérzés
•Lép-, máj-, mellékves-, vese-, gyomor-, bél-, tüdővérzés
•Trauma, haemosasiszavar miatti multiplex vérzés
•Iatrogen ok, mint műtét, vérvételek
Csökkent vörösvértestképzés
•Anaemia praematurorum
•Hiánybetegség
–vas
–folsav
–B12-vitamin
–dysmaturitas-hypotrophia
–krónikus vesebetegség
–malabsorptiós szindrómák
•Infekciók
–parvovirus B19
448
–Toxoplasma gondii, rubeola, CMV, herpes
–bakteriális, protozoon- vagy gombafertőzés
–HIV
•Csontvelőbetegség
–leukaemia, myelofibrosis, tumor
–veleszületett, szerzett aplasticus anaemiák
–Fanconi-anaemia
–Blackfan–Diamond-anaemia
–congenitalis dyserythropoeticus anaemia
ólommérgezés
hemszintézis zavara
–porphyriák
Fokozott vörösvértest-pusztulás
•Immunhaemolyticus anaemia
–Rh-, AB0- és alcsoport-izoimmunizáció
–anyai autoimmun betegségek következménye
–gyógyszer indukálta
•Vörösvértestenzim-deficientia
–glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz
–piruvátkináz
–hexóz-monofoszfát-út enzimei
–glukolitikus enzimek
•Vörösvértestmembrán-defektus
–sphaerocytosis
–elliptocytosis
–stomatocytosis
–poikilocytosis
•Haemoglobinopathia
–sarlósejtes anaemia
–thalassaemiák
–egyéb haemoglobinszintézis-zavar
•Vörösvértest membrán sérülés
449
–mechanikai, hő-, oxidáns hatás, E-vitamin-hiány, DIC, hypersplenia, paroxysmalis nocturnalis

haemoglobinuria következtében
•Anyagcsere-betegség
Megszületéskor a köldökzsinór lefogásának ideje befolyásolja az újszülött vérvolumenét. A placentaris erek 100
ml körüli vért tartalmaznak, amelynek 50%-a egy perc alatt az újszülöttbe jut. Korai lefogással jelentős
vérmennyiségtől esik el az újszülött, későivel pedig polyglobuliás lesz (14.27. ábra a, b). A placenta szintje
fölött tartott újszülöttben a vértranszfer elmaradhat, ami gyakori oka a veleszületett anaemiának.
14.27. ábra.
450
Az első élethetekben fiziológiás körülmények között is jelentős változások következnek be. Az első napon
folyadék lép ki az extravascularis térbe, emelkedik a hematokritérték és a haemoglobinszint, majd mindkettő
fokozatosan csökken, 100–110 g/l haemoglobinkoncentrációra a harmadik hónapra. Ez az anaemia funkcionális
szempontból nem anaemia, ezért is nevezik fiziológiásnak. A peripheriás szervek elég oxigénhez jutnak, a
csecsemő fejlődik, vashiány nem áll fenn. Koraszülöttekben a csökkenés kifejezettebb, 90 g/l a második
élethónapra. A koraszülöttek jelentősebb haemoglobinszint-csökkenéséért a gyors súlygyarapodás mellett
kisebb vasraktáruk és alacsony erythropoetinszintjük felelős (14.28. ábra a, b). Erre utal az a jelenség is, hogy a
kifejezett anaemia, szöveti hypoxia ellenére nincs reticulocytosis.
b Akut intrauterin hypoxia miatt korai köldökzsinór-lefogásra került sor; az újszülött anaemiás, bőre sápadt
Diagnózis. Fiziológiás anaemiában az újszülött jól gyarapszik, eleven, jó étvágyú. Ha az anaemiás újszülött
sápadt, nyálkahártyái, körmei csökkent vérbősé-gűek, bágyadt, étvágytalan, gyarapodása lelassul, súlyos esetben
451
légzési, keringési elégtelenség tünetei mutatkoznak, hasa puffadt, apnoék jelentkeznek, egyéb anaemiatípussal
állunk szemben. Ilyenkor az anaemia tüneteihez az alapbetegség tünetei társulnak. 140 g/l alatti
haemoglobinkoncentráció újszülöttkorban alacsony. Nagy reticulocytaszám, magvas vörösvértestek jelenléte
csak az élet első hetében normális, később kórosnak értékelendő, okot kell keresni. A kvalitatív vérkép, a
serumbilirubin, a haptoglobin, Coombs-teszt, a vasanyagcsere vizsgálata nélkülözhetetlen (14.26. táblázat).
2.110. táblázat - 14.26. táblázat. Az újszülöttkori anaemia kivizsgálásának algoritmusa
Anamnézis, fizikális vizsgálat
•Haemoglobin, hematokrit
Diagnosztikai vizsgálatok
•Vörösvértest minőségi jellemzése, vörösvértest-morfológia
•Kvalitatív vérkép
•Reticulocytaszám és indexek
Kiegészítő vizsgálatok
•Direkt és indirekt Coombs-teszt
•Haemoglobin-elektroforézis
•Indirekt bilirubin
•LDH, haptoglobin
•G6PD-enzim teszt
•Csontvelővizsgálat
•Serum-B12, folsav
•Ozmotikus fragilitás
•Serumferritin, serumvas, vaskötő kapacitás, transzferrin
•Szolubilis transzferrin receptor, vörösvértest ZnPPIX
Speciális vizsgálatok
•Haemoglobin izoelektormos fokuszálás
•Nem stabil haemoglobin vizsgálat
•Citogenetikai vizsgálat
•Membránfehérje-vizsgálat
•Vörösvértestenzim-vizsgálat
Differenciáldiagnózis. Tüneteket mutató anaemia esetében haemorrhagiás, haemolyticus történéseket kell

keresnünk, a csontvelő hypoplasticus működését kell feltételeznünk.
Terápia. Az újszülöttek fiziológiás anaemiája kezelést nem igényel. Vas és E-vitamin pótlásával a haemoglobin
csökkenése nem előzhető meg, hiszen a peripheriás szerveknek nincs több oxigénre szüksége, az erythropoesis
elegendő vörösvértestet képez. Az anyatej vasforrása elegendő, a lactoferrinhez kötött vas hasznosul.
Egészséges vese esetén az erythropoetintermelés idő-ben reagál. Az anaemia praematurorum kezelést igényel.
452
Mivel alapja az erythropoetin hiánya, csak vörösvértest-koncentrátum transzfúziójával vagy erythropoetin

substitutiójával gyógyítható. A vörösvértestpótlás fedezi a természetes hiányt, súlyos állapotú koraszülött
számára a vérvételek által okozott hiányt is. Az erythropoetinhatás normális plasmavasszint mellett jelentkezik,
ebben az esetben szinte mindig szükséges exogén vassubstitutio. Mindkét terápia célja a normális alsó határon
tartani a haemoglobinszintet és a fiziológiás gyarapodás biztosítása.
Haemorrhagiás anaemiák. Patomechanizmus. A haemorrhagia bekövetkezhet in utero, a születés alatt és

postnatalisan. Méhen belül a foeto-maternalis transzfúzió lehet akut és krónikus típusú. Közvetlenül szülés előtt
történő foeto-maternalis transzfúzió vérvesztéses shockot eredményezhet, ha a vérvesztés meghaladja a
vértérfogat 20%-át. Ha a vérvesztés 3 órán belül jött létre, az újszülött haemoglobinja a nagy vérvesztés ellenére
normális. Amennyiben a vérzés korábban alakult ki, vagy krónikus volt, a haemoglobinszint alacsony, az
újszülött anaemiás. Akut esetben a vörösvértestek normochromok, a hypochrom, microcytaer anaemia viszont a
foetalis krónikus vashiányt jelzi. Az anya keringésében haemoglobin F-et tartalmazó vörösvértestek a
Kleihauer–Betke-teszttel kimutathatók. Ez a haemoglobin F savi pH-val szembeni rezisztenciáján alapul. Az
alkohollal fixált és savval kezelt peripheriás vérkenetet eozinnal festve csupán a foetalis, haemoglobin F-et
tartalmazó vörösvértestek festődnek, az anyai, haemoglobin A-t tartalmazók színtelenek. 50 ml foetalis
vérvesztés anaemiát okoz, ez az anyában 1% vérvolument jelent, ami kimutatható. Ikerterhességben a foeto-
foetalis transzfúzió okozhat anaemiát. Ha a transzfúzió krónikus, a donor foetus intrauterin retardált, anaemiás.
Vérzés okozója lehet normális vagy varixos köldökzsinórér-ruptura, placenta praevia, abruptio placentae. Sectio
caesarea során a köldökzsinór vagy a placenta incisiója okozhat vérzést, következményes anaemiát. Az újszülött
belső vérzését, anaemiáját okozhatja traumás szülés következtében kialakuló intracranialis vérzés, óriás
cephalhaematoma, subgalealis, retroperitonealis, lép- és májvérzések. Koraszülöttekben az intraventricularis,
periventricularis vérzések jelentősek. Iatrogen anaemia a súlyosan beteg újszülöttek anaemiája, amelyet a
vérvételek idéznek elő.
Diagnózis. A terhesség lefolyásának, a szülés történéseinek ismerete sokat segít az anaemia, a haemorrhagiás
shock okainak megtalálásában, valamint a gyors beavatkozás kivitelezésében. Mind akut, mind krónikus vérzés
esetében az újszülött shockos állapotban lehet, ilyenkor a fizikális vizsgálattal, a vitális jelek rögzítésével
párhuzamosan kell végezni a resuscitatiót. A terápia hatékonysága is segíti a diagnózist. Külső vérzés esetében a
beavatkozás látványos eredményt hoz, belső vérzés javulása sokkal lassúbb.
Differenciáldiagnózis. A haemolyticus és a hypo-plasticus anaemiák a haemorrhagiás anaemiával szemben

krónikus folyamatok. Haemolysisben igazolni lehet annak okát, súlyosságát, követni lehet az indirekt
hyperbilirubinaemiát. A hypoplasticus anaemia többszörös transzfúzióval tartható csupán egyensúlyban.
Terápia. Az akut, külső vérzésre visszavezethető anaemia transzfúzióval gyorsan rendezhető. Haemor-rhagiás
shockban újra kell éleszteni az újszülöttet. Átjárható légutak után oxigént kell adni, szükség esetén intubálva és
mechanikusan lélegeztetve. Azonnal venát kell biztosítani, a vena umbilicalis katéterezése megfelelő, stabil,
nagy vena. A vércsoport-meghatározáshoz, a vérválasztáshoz és a vitális szempontból fontos laboratóriumi
tesztekhez vért kell venni, majd a centralis venás nyomás megmérése után 20 ml/ttkg 0 Rh-negatív vérrel
sürgősen transzfundálni kell. Ha nincs vér, plasmát vagy 5%-os albumint, végső esetben izotóniás sóoldatot kell
adni a hypovolaemia javítására. Amennyiben a centralis venás és az arteriás vérnyomás nem rende-ződik, a
transzfúzió megismétlendő, 10–20 ml/ttkg dózisban. Az állapot stabil rendeződése után mindent meg kell tenni
a vérzés okának felderítésére. Krónikus haemorrhagiás anaemia ritkábban igényel sürgős transzfúziót. Ha az
újszülött nincs rossz állapotban, a transzfúzió el is kerülhető.
Haemolyticus anaemiák. Patomechanizmus. A haemolysis bizonyítása újszülöttekben nehezebb, mint

felnőttekben, akikben egyértelműen haemolysis az anaemia oka, ha a haemoglobinkoncentráció gyorsan
csökken, nincs vérzés, a reticulocytaszám nagy, a vér szabad haemoglobin tartalma nagy, indirekt
hyperbilirubinaemia áll fenn, a kvalitatív vérkép jellegzetes vörösvértest-morfológiát mutat. Újszülöttekben
fiziológiás a haemoglobinkoncentráció csökkenése, a reticulocytaszám csupán súlyos haemolysisben változik. A
vörösvértestek morfológiája is változatos, különösen koraszülöttekben. A haptoglobin plasmaszintje haemolysis
nélkül is alacsony, szabad haemoglobin pedig normálisan is jelen van. Az indirekt hyperbilirubinaemia számos
ok miatt lehet kórosan magas. Neonatalis haemolysis valószínű abban az esetben, amikor az icterus az első 24
órában már kifejezett.
Immunhaemolysis az alapja az Rh-inkompatibilitás és anyai sensibilisatio talaján kifejlődő neonatalis

anaemiának. Az AB0-inkompatibilitás gyakori, talaján immunhaemolyisis ritkán alakul ki. A két kórkép
neonatológiai jelentősége nem az anaemiában rejlik, hanem kóros indirekt hyperbilirubinaemiát okoznak, ezért
részletesebben az icterusok tárgykörében ismertetjük a két betegséget.
453
Az Rh-immunhaemolysist az anaemia súlyossága alapján három formára lehet bontani:
•Az enyhe formában a haemoglobinkoncentráció nagyobb mint 140 g/l, vércsere nem indokolt. A folyamatot
követni kell, és ha transzfúzióra lenne szükség, Rh-negatív vért kell adni.
•A közepesen súlyos formában az újszülött anaemiás, 140 g/l alatti haemoglobinszintű, nagy a
bilirubinkoncentráció a köldökzsinórvérben, több mint 80 μmol/l. Magvas vörösvértestek, thrombocytopenia,
balra tolt vérkép kíséri az anaemiát. A hepatosplenomegalia kifejezett. Kezelés nélkül kernicterus kifejlődése
valószínű. A terápia során a vércserére gyakran sor kerül.
•A súlyos forma azonos a hydrops foetus universalisszal. A súlyos anaemia szöveti hypoxiát, keringési
elégtelenséget, hypoproteinaemiát, generalizált oedemát okoz. A generalizált oedema kialakulásához hozzájárul
a hypoxia miatti érfalpermeabilitási zavar, ez a „capillary leak‖ szindróma.
AB0-inkompatibilitás esetén az anaemia enyhe, a hyperbilirubinaemia nem teszi szükségessé a vércserét,

hydrops alig fordul elő, a hepatosplenomegalia nem jelentős.
Súlyos immunhaemolysis anti-E, anti-c, anti-Kell, anti-Duffy antitestek esetén jöhet létre. Ez a haemolysistípus
az anaemiák csupán 1–3%-ában játszik szerepet. Anyai autoimmun haemolysis foetalis-neonatalis anaemiát
okozhat, amelyet immun neutropenia, thrombocytopenia kísérhet. Gyógyszer okozta immunheamolysis
penicillinallergiában jöhet létre, ahol az antigén a penicillin és egy vörösvértest-antigén komplexe.
A nem immunhaemolyticus anaemiákat az újszülöttkori indirekt hyperbilirubinaemia differenciáldiagnózisakor

fel kell vetni. Már újszülöttkorban tüneteket okoz a glukóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány, a sphaerocytosis, az
elliptocytosis, a thalassaemiák közül az alfa-thalassaemia. Ez utóbbi súlyos állapothoz vezet, hydrops is
kifejlődhet. A sarlósejtes anaemia az újszülöttkorban még homozigóta esetben sem hoz létre anaemiát, hiszen ez
béta-lánc-betegség, az újszülött pedig jelentős gamma-lánccal rendelkezik, azaz haemoglobin F-fel.
Diagnózis. Az újszülöttkori haemolyticus anaemiák jelentős indirekt hyperbilirubinaemiával és a kernicterus

veszélyével járnak, gyors diagnosztikára van szükség. Már az intrauterin életben fel kell fedezni a haemolysist,
az anaemiát, és monitorizálni kell a bilirubin-szint alakulását. Amnio- és cordocentesissel meg lehet határozni az
anaemia fokát, a bilirubintartalmat, követni lehet a foetus állapotát, meghatározható az optimális születési
időpont. Ultrahangvizsgálat a hydrops jelenlétét felfedi. Megszületés után a sápadtság anaemiát jelez, az
oedema, a légzés- és keringészavar hydropsot, a nagy köldökzsinórvér-bilirubinkoncentráció, a
hepatosplenomegalia Rh haemolyticus betegséget vet fel. A direkt Coombs-teszt pozitív az izoimmun
haemolysisben; a vörösvértest-morfológia, a haemoglobin-electrophoresis és az enzimmeghatározás a hereditaer
betegségekben nélkülözhetetlen. A bilirubin- és a haemoglobinkoncentráció követése a bilirubin-
encephalopathia megelőzése érdekében szükséges.
Differenciáldiagnózis. A haemolyticus anaemiák egymástól való elkülönítése a pontos szülészeti anamnézis, a

vércsoportvizsgálatok, a direkt Coombs-teszt és a speciális vörösvértestenzim-, haemoglobin-altípus
meghatározás birtokában nagy pontossággal lehetséges. A vérvesztéses és a hypoplasticus aneamiák diagnózisa
a vérzés igazolása alapján, valamint csontvelő-vizsgálattal felállítható.
Terápia. Az újszülöttkori haemolyticus anaemiák akut kezelése megegyezik a patológiás indirekt

hyperbilirubinaemia terápiájával, hiszen a bilirubinszint csökkentése mellett ügyelni kell a
haemoglobinkoncentráció fiziológiás szinten való tartására. A vércsere, a vörösvértest-koncentrátummal való
transzfúzió az immunhaemolysis végleges megoldását jelenti, a hereditaer vörösvértest-betegségekben csupán
az anaemia korrekcióját.
14.1.3.4.6. Hyperviscositas-szindróma
Patomechanizmus. Újszülöttekben a hyperviscositas-szindróma, a neonatalis polycythaemia a fokozott

vörösvértestképzés vagy transzfúzió következtében alakulhat ki. A polycythaemia tüneteket egészen széles
határok között mozgó hematokritértékeknél mutat, azonban 65% fölötti értéknél a tünetek egyértelműek. A
magas hematokritértékű vér sűrű, viszkozitása fokozott, a peripheriás keringésben emiatt a véráramlás lassú, a
szövetek kevés oxigénhez jutnak. Normális hematokritérték mellett jó a peripheriás véráramlás, a szöveti
oxigenizáció, az anyagforgalom optimális. A polycy-thaemia nem jelent előnyt az oxigéntranszportban.
A polycythaemia okai közül az első csoportot a fokozott erythropoesissel járó kórképek alkotják. Intrauterin
foetalis hypoxiában az erythropoesissel próbál kompenzálni a foetus (14.29. ábra). Foetalis hypoxiát
454
placentaelégtelenség, anyai szívbetegség, dohányzás okozhat. A foetus ilyenkor retardált. Elégtelen lehet a
placenta keringése postmaturitasban, toxaemiás terhességben.
14.29. ábra. A krónikus intrauterin hypoxia magzati retardációt és a polycythaemia miatt hyperviscositas-
szindrómát okozott. A sovány újszülött bőre vörös, plethorás, végtagjai cyanoticusak, tekintete riadt
Aktív az erythropoesis foetopathia diabeticában, neonatalis hyper- és hypothyreoidismusban, congenitalis

adrenalis hyperplasiában, trisomiákban, pl. Down-szindrómában.
A polycythaemia transzfúzió eredménye a késői köldökzsinór-lefogáskor, a foeto-foetalis transzfúzió esetében.
Diagnózis. A hyperviscositas-szindrómában az újszülött plethorás, cyanoticus. A cyanosis a hyperviscositas és a

peripheriás keringészavar, a stasis következménye. E stasis minden szervben megvan, ezért központi
idegrendszeri tünet a lethargia, majd irritabilitas, convulsio, eszméletzavar, szopási nehezítettség, tremor. A
cardialis elégtelenség a coronariás keringés zavara miatt jön létre. Kialakulhat respirációs distress szindróma. A
necrotizáló enterocolitis a gastrointestinalis tractus, a vesevena-thrombosis a vese kóros állapotához vezet.
Extrém súlyos esetekben acralis gangraena alakulhat ki. A nagy haemoglobintömeg kóros indirekt
hyperbilirubinaemiát okoz. A hematokrit meghatározása megerősíti a diagnózist. A capillaris hematokritérték
nagyobb, mint a venás, ezért ha a capillaris érték 70% feletti, a venás vizsgálatot meg kell ismételni, amely
ilyenkor 65% feletti. A kóros anyagcserehelyzet miatt hypoglykaemia, hypocalcaemia fejlődik ki.
Differenciáldiagnózis. Mivel a tünetek összetettek, számos szerv betegségét utánozza a hyperviscositas-

szindróma, így a központi idegrendszer, a szív, a tüdő, a vese betegségeit. Gondot jelent az is, hogy a
polycythaemia korrigálása nem szünteti meg az összes tünetet, ilyenkor tovább kell keresni a társuló
elváltozásokat. Cyanoticus congenitalis vitiumok újszülöttkorban nem járnak polycythaemiával, a laboratóriumi,
valamint a szívultrahang-vizsgálat gyors differenciáldiagnózist biztosít.
Terápia. Tüneteket mutató, 65%-os vagy nagyobb hematokritértékkel járó hyperviscositas-szindrómát

vércserével korrigálni kell. Köldökvena-katéterrel, de akár peripheriás venán át vért kell lebocsátani, és
plasmával vagy 5%-os albuminoldattal, szükség esetén fiziológiás sóoldattal pótoljuk a volument. A
hypovolaemia kialakulását nem szabad megengedni, mert tovább romlana a peripheria felé haladó
oxigéntranszport.
A parciális vér–plasma csere mennyiségét pontosan ki lehet számolni. A vérvolument, amelyet plasmával kell
kicserélni, a következő képlettel lehet meghatározni:
455
A kívánt hematokritérték 55%. Az újszülött vértérfogata testsúlyának 10%-a.
Tüneteket nem mutató esetekben a preventív vércsere nem egyértelműen hatékony. 70% feletti hematokrit-
értéknél azonban ilyen esetben is javasolt elvégzése.
A kezelés során korrigálni kell a hypoglykaemiát és a hypocalcaemiát. Súlyos esetben mechanikus

lélegeztetésre, keringéstámogatásra is szükség van.
14.1.3.4.7. Újszülöttkori vérzések
Az újszülöttkori haemostasis sajátosságai. A szervek érrendszerének érettsége, a véralvadási faktorok és a

thrombocyták funkcionális állapota együttesen határozza meg az újszülöttek vérzékenységét. A thrombocyták
száma, funkciója egészséges újszülöttekben nem különbözik a felnőttekétől.
A K-vitamin-dependens alvadási faktorok alacsony aktivitásúak, így a II-, VII-, IX- és a X-es faktor. Ezen túl az
V-, XI- és a XIII-as faktor is szignifikánsan csökkent aktivitású a plasmában. Normális a fibrinogen és a VIII-as
faktor szintje. A hatodik hónapos életkorra e faktorok lényegében megközelítik a felnőttkori értékeket. Az
antithromboticus faktorok közül a protein C és a protein S K-vitamin-függő, így újszülöttkorban aktivitásuk
alacsony. Az antithrombin III szintje sem közelíti meg a felnőtt-normálértéket. A fibrinolysis rendszere, a
plasminogenaktiváció megközelíti a felnőttek szintjét. A protrombinidő (PI) az extrinsic aktivációs utat méri,
felnőttekben átlagértéke 12 másodperc, érett újszülöttekben 14, koraszülöttekben 15 másodperc körül van. Az
aktivált parciális tromboplasztinidő (APTI) felnőt-tekben 25–38 másodperc között van, míg érett újszülöttekben
30–55, koraszülöttekben 30–75 másodperc. A trombinidőben (TI) jelentős különbség nincs, 25 másodperc.
Hasonlóan nincs eltérés a vérzési időben, normálisan nem található fibrindegradációs produktum.
Az egyes szervek érrendszere a szerv érettségi fokától függ. Jellegzetes példa az agy periventricularis
érrendszerének állapota, amely koraszülöttekben olyan éretlen, hogy a capillarisok még basalmembrannal sem
rendelkeznek. Hasonló a retina belső felszínének érrendszere. Ezért ezeken a helyeken jellegzetes vérzésformák
alakulhatnak ki.
A megszületés mechanikai stresszel jár. Az érettségtől függően másképpen érintik a szervezetet a különböző
nyomó, húzó erők, hiszen ami érett újszülöttben bevérzést nem okoz, a koraszülöttben súlyos sérülést
eredményezhet. Ezért fontos az atraumaticus szülésvezetés, elsősorban koraszülés esetében (14.27., 14.28.,
14.29., 14.30., 14.31. táblázat).
2.111. táblázat - 14.27. táblázat. Érett újszülöttek vörösvérsejt normálértékei (Az

eredmények az átlagértéket és az 1SD-t tartalmazzák)
Életkor (nap) Haemoglobin (g/L) Hematokrit MCV Reticulocyta
(%) (fL) (%)
1. 190 ± 22 61 ± 7 119 ± 9,4 3,2 ± 1,4
7. 179 ± 25 56 ± 9 118 ± 11 0,5 ± 0,4
30. 142 ± 21 43 ± 6 105 ± 7,5 0,6 ± 0,3
2.112. táblázat - 14.28. táblázat. A transzfúzió indikációi érett újszülöttekben
A hematokrit 35% alatti
456
•Légzési distress szindróma esetében akkor, ha mechanikus lélegeztetés mellett a hematokrit 35% alatti.
•A vérvesztés miatt a hypovolaemiának klinikai tünetei vannak, mint sápadtság, tachypnoe, perfúziós zavar, és
a hematokrit 35% alatti.
A hematokrit 30% alatti
•Az újszülöttnek nincs légzési distresse, azonban sebészi beavatkozásra van szüksége, és hematokritja 30%
alatti
•Tartósan nincs súlygyarapodás, és a hematokrit 30% alatti
2.113. táblázat - 14.29. táblázat. Az újszülöttkori vérzékenység diagnosztikája
Általános állapot Laboratóriumi eredmények Valószínű diagnózis
throm-bocyta-- PI aPTI
szám
Beteg újszülött csökkent megnyúlt megnyúlt DIC
csökkent normál normál thrombocytopenia,

infekció, NEC
vesevena-thrombosis
normál megnyúlt megnyúlt májbetegség
normál normál normál endotheliumbetegség

hypoxia,
koraszülöttség,
acidosis,
hyperosomolaritas
Jó állapotú csökkent normál normál ITP, infekció

csontvelő-érintettség
újszülött
normál megnyúlt megnyúlt haemorrhagia
neonatorum (K-
vitamin-hiány)
normál normál/ megnyúlt megnyúlt congenitalis

faktorhiány
normál normál normált reuma, anatómiai

eltérés
thrombocytopathia
XIII-as faktor hiány
2.114. táblázat - 14.30. táblázat. Érett újszülöttek haemostasisvizsgálatainak

referenciaértékei megszületéskor és postnatalis életkorban
Haemostasisvizsgálat Postnatalis kor
457
1 napos 5 napos 30 napos
PI (s) 13,0 (10,1-15,9) 12,4 (10,0-15,3) 11,8 (10,0-14,3)
APTI (s) 42,9 (31,3-54,5) 42,6 (25,4-59,8) 40,4 (32,0-55,2)
fibrinogen (g/l) 2,83 (1,67-3,99) 3,12 (1,62-4,62) 2,70 (1,62-3,78)
II-es faktor (U/ml) 0,48 (0,26-0,70) 0,63 (0,33-0,93) 0,68 (0,34-1,02)
V-ös faktor (U/ml) 0,72 (0,34-1,08) 0,95 (0,45-1,45) 0,98 (0,62-1,34)
VII-es faktor (U/ml) 0,66 (0,28-1,04) 0,89 (0,35-1,43) 0,90 (0,42-1,38)
VIII-as faktor (U/ml) 1,00 (0,50-1,78) 0,88 (0,50-1,54) 0,91 (0,50-1,57)
vWf (U/ml) 1,53 (0,50-2,87) 1,40 (0,50-2,54) 1,28 (0,50-2,06)
IX-es faktor (U/ml) 0,53 (0,15-0,91) 0,53 (0,15-0,91) 0,51 (0,21-0,81)
X-es faktor (U/ml) 0,40 (0,12-0,68) 0,49 (0,19-0,79) 0,59 (0,31-0,87)
XI-es faktor (U/ml) 0,38 (0,10-0,66) 0,55 (0,23-0,87) 0,53 (0,27-0,79)
XII-es faktor (U/ml) 0,53 (0,13-0,93) 0,47 (0,11-0,83) 0,49 (0,17-0,81)
XIIIa faktor (U/ml) 0,79 (0,27-1,31) 0,94 (0,44-1,44) 0,93 (0,39-1,47)
XIIIb faktor (U/ml) 0,76 (0,30-1,22) 1,06 (0,32-1,80) 1,11 (0,39-1,73)
prekallikrein (U/ml) 0,37 (0,18-0,69) 0,48 (0,20-0,76) 0,57 (0,23-0,91)
AT— 111 (U/ml) 0,63 (0,39-0,87) 0,67 (0,41-0,93) 0,78 (0,48-1,08)
a2-macroglobulin (U/ml) 1,39 (0,95-1,83) 1,48 (0,98-1,98) 1,50 (1,06-1,94)
C1-eszteráz-inhibitor 0,72 (0,36-1,08) 0,90 (0,60-1,20) 0,89 (0,47-1,31)

(U/ML)
ai-antitripszin (U/ml) 0,93 (0,49-1,37) 0,89 (0,49-1,29) 0,62 (0,36-0,88)
heparinkofaktor II (U/ml) 0,43 (0,10-0,93) 0,48 (0,00-0,96) 0,47 (0,10-0,87)
protein C (U/ml) 0,35 (0,17-0,53) 0,42 (0,20-0,64) 0,43 (0,21-0,65)
protein S (U/ml) 0,36 (0,12-0,60) 0,50 (0,22-0,78) 0,63 (0,33-0,93)
plasminogen (U/ml) 0,58 (0,37-0,79) 0,65 (0,42-0,87) 0,59 (0,38-0,80)
TPA (ng/ml) 9,60 (5,00-18,9) 5,60 (4,00-10,0) 4,10 (1,00-6,00)
PAI-1 (U/ml) 6,40 (2,00-15,1) 2,30 (0,00-8,10) 3,40 (0,00-8,80)
458
2.115. táblázat - 14.31. táblázat. Újszülöttkori haemostasis-betegségben alkalmazott

készítmények dózisai
friss fagyasztott plasma 10–15 ml/ttkg/3 óra 6–12–24 óra múlva ismételhető
cryoprecipitatum 10 ml/ttkg/3 óra 12–24 óra múlva ismételhető
vércseréhez vér vértérfogat kétszeresével 3 óra alatt
thrombocytaszuszpenzió 1U/3 ttkg/3 óra 12–24 óra múlva ismételhető
vörösvértest-koncentrátum 10–15 ml/ttkg/3 óra
prothrombin komplex 10ml/ttkg/3 óra 12–24 óra múlva ismételhető

koncentrátum
fibrinogenkoncentrátum 100-200 mg/ttkg
II-es faktor koncentrátum 25-50 U/ttkg
VII-es faktor koncentrátum 12-30 mikrog /ttkg 4 óránként, 3 alkalommal
VIII-as faktor koncentrátum 80–100 U/ttkg első adag
40–60 U/kg fenntartó adag 12–24 óránként
vWf koncentrátum 20–40 U/ttkg VIII:C (ez egyenlő 8–12 óránként

44–88 U/ttkg vWf)
IX-es faktor koncentrátum 100-300 U/ttkg
XI–es faktor koncentrátum 25-50 U/ttkg
XIII–as faktor koncentrátum 25-50 U/ttkg
antithrombin III koncentrátum 60–300 U/ttkg első adag 30–150

U/ttkg fenntartó adag
E-vitamin 25 mg/nap
K-vitamin prophylaxis: 2 mg p. o. kezelés: 1-2 első etetéskor, 1, 4, 8 hetes korban

mg iv
ethamsylate 10 mg/ttkg 4-szer naponta
heparin centrális katéter: 0,25–1,0 U/ml 3–5 3 naponta thrombocytaszám és aPTI

U/óra ellenőrzés
kezelés: 50–100 U/ttkg bolus aPTI 1,5–2-szeres megnyúlásának

elérése a terápia után 4 órával
15–25 U/ttkg/óra fenntartó
kis molekulatömegű heparin 1 mg/ttkg 8 óránként
459
immunglobulin 500 mg/ttkg/3 óra 2 g/ttkg/hét 2 egymást követő napon
aktivált protein C koncentrátum 50-100 U/ttkg
warfarin 0,2 mg/ttkg
rekombináns tPA 0,7 mg/ttkg/30–60 perc, majd 0,2 thrombolysisig

mg/ttkg/óra fenntartó
rekombináns szöveti plasminogen 0,4-0,5 mg/ttkg/30 min
14.1.3.4.8. Szülési sérülésekkel kapcsolatos újszülöttkori vérzések
Cephalhaematoma. A koponya parietalis régiójában, subperiostealisan, a varratok vonalát respektáló benignus

vérzés, ami kétoldali is lehet (14.30. ábra). Oka a szülés alatt elöl haladó koponyát érintő mechanikai stressz. A
trauma a parietalis koponyacsont repedését is előidézheti. A haematoma előemelkedő, feszes, néhány nap alatt
felpuhul, a széleken a periostealis izgalom miatt csontos sánc képződik. Egy-két hónapon belül teljesen
felszívódik.
14.30. ábra. Kiterjedt cephalhaematoma érett, nagy súlyú újszülöttben
Nagy, kétoldali haematoma anaemiát, patológiás indirekt hyperbilirubinaemiát okozhat. Ritka szövődménye az
abscessus. Az abscessus sepsist, meningitist okozhat, különösen akkor, ha fractura is jelen van.
Terápiája során az anaemiát, az icterust kell kezelni. Punkcióját kerülni kell, mivel nagy az ezzel járó infekció
veszélye. Funkció csak abban az esetben indokolt, ha abscessus alakult ki. Problémamentes fractura csupán
observatiót igényel. Szövődménnyel járó esetben a szövődmény kezelése az elsődleges, masszív gennyedés
eltávolítására sebészi feltárással kerüljön sor.
Subduralis haemorrhagia. A mechanikai trauma a koponyán belül a falx és a tentorium szakadását idézheti
elő. A vérzéshez a venás sinusok thrombosisa társulhat. A subduralis térben a hídvenák szakadnak. Mivel
koraszülöttekben a hídvenák nincsenek még nagy számban kifejlődve, ez a vérzéstípus az érett újszülöttek
sajátossága.
460
Klinikai tünetei kezdetben szegényesek: sápadtság, lethargia, irritabilitas, táplálási nehezítettség, hányás, renyhe
Moro-reflex. Később a kutacs kitöltött, a fejkörfogat gyorsan nő, hemiparesis, tekintészavar, pupillareflex-
aszimmetria és convulsio jelentkezhet. Néha hónapok telhetnek el a jelentős központi idegrendszeri tünetek
jelentkezéséig. Komputer-tomographia, koponya-ultrahangvizsgálat alátámasztja a klinikai diagnózist.
Tentorium-, falxszakadáskor csak tünetek esetén indokolt punkció vagy a véralvadék műtéti eltávolítása. A cél a
központi idegrendszeri nyomásfokozódás csökkentése. A subduralis haematoma mindig nyomásfokozódáshoz
vezet, így azt pungálni kell, több alkalommal is. Shunt beültetésére is szükség lehet. A hydrocephalus sú-lyos
szövődmény, amelynek megoldása szintén műtét.
Differenciáldiagnosztikai probléma a ritkán előforduló subarachnoidealis és epiduralis vérzés.
Spinalis epiduralis vérzés. A spinalis epiduralis vérzést mechanikai ártalom, súlyos hypoxia okozhatja.
Jelenlétére a légzőmozgások gyengesége, gépi lélegeztetés esetén a spontán légzés visszatérésének késlekedése,
vizelet-, székletürítési zavarok hívják fel a figyelmet. Vérzéscsillapítás, gépi lélegeztetés, hólyagkatéter-
behelyezés a terápia, majd habilitációs kezelés.
14.1.3.4.9. Központi idegrendszeri vérzések
Periventricularis, intraventricularis haemor-rhagia (PVH/IVH). A PVH/IVH elsősorban a koraszülöttek

központi idegrendszeri vérzése, amely az élet első napjának stresszállapota után alakul ki. 90%-ban az első négy
életnapon klinikai tüneteket mutat, és az első hét végéig progrediálhat. A stresszállapot számos tényező
eredménye, ezért multifaktoriális kórkép. Anatómiai alapja a periventricularis germinalis matrix érrendszerének
éretlensége, a capillarisok basalmembranjának hiánya, az erek fragilitása. Az intravascularis faktorok közül
legfontosabb a véráramlási zavar, mivel hypoxiában, hypercapniában az agyi erek dilatálnak, autoregulatiójuk
megszűnik, és bármilyen vérnyomás-ingadozás csillapíthatatlanul áttevődhet a germinalis matrix éretlen ereire,
ahol rupturát, vérzést okoz. A vérzést elősegíti a coagulatiós faktorok alacsony aktivitása, a capillarisok és a
thrombocyták kóros viszonya, a megnövekedett fibrinolyticus aktivitás. A hypoxiás–ischaemiás állapot
elkerülése e kóros tényezők zömét megelőzi, ettől várható a PVH/IVH gyakoriságának csökkenése. Ha a
hypoxiás–ischaemiás állapot in utero alakul ki, akkor a periventricularis régió lágyulása következik be. A
PVH/IVH következménye lehet az obstructiv hydrocephalus, a nem progrediáló ventriculomegalia,
periventricularis cysta képződése, valamint a vérrög teljes felszívódása funkciózavar nélküli teljes gyógyulással.
Nagy vérzés akut központi idegrendszeri nyomásfokozódással jár, feszül a kutacs, nyitottak a suturák és nő a
fejkörfogat. Gyakoribb a krónikusan kialakuló hydrocephalus, amelyet sorozatos ultrahang- és CT-vizsgálattal
kell követni, mivel a klasszikus tünetek a terápia szempontjából már elkésett állapotban jelentkeznek. Extrém
ventriculomegalia sokszor nem okoz elődomborodó kutacsot, viszont a sokszor kitöltött koraszülött-kutacs nem
jelent hydrocephalust.
Ultrahangvizsgálattal a PVH/IVH négy stádiuma különböztethető meg.
•I. stádium: subependymalis, germinalis matrixvérzés, kamravérzés nélkül.
•II. stádium: intraventricularis vérzés, kamratágulat nélkül.
•III. stádium: intraventricularis vérzés kamratágulattal.
•IV. stádium: intraventricularis vérzés kamratágulattal, valamint az agyállomány bevérzése.
A PVH/IVH diagnosztikájában a képalkotó eljárásoknak van létjogosultsága, szűrni kell a rizikófaktorokkal

rendelkező újszülötteket, a 32. terhességi hét előtt születetteket. Az első vizsgálatra az első négy életnapon belül
kerül sor, majd hetente, különösen pozitív lelet birtokában. Erre a koponya-ultrahangvizsgálat a legalkalmasabb,
ártalmatlan és olcsó. A CT a differenciáldiagnosztikában alkalmasabb, megkülönbözteti a subduralis, epiduralis,
subarachnoidealis, állományi és kamrai vérzéseket, az ischaemiás parenchymás infarctusokat, állományi
cystákat.
A legsúlyosabb klinikai tünetek: coma, apnoe, tónusos extensiós tartás, paresisek. A vércukorszint ingadozó,
elektrolit- és sav–bázis eltérések jelentkeznek, a hypotensio, bradycardia gyakori. Friss esetben végzett
lumbalpunkció rózsaszínű liquort eredményez, míg régebbi vérzés esetén barnás, methaemoglobinos,
haemochromos liquort kapunk.
Terápia. Az ingadozó agyi véráramlást a vérnyomás stabilizálása révén meg kell előzni. A súlyos állapotú
újszülött nyugtatása, a tracheatubus óvatos leszívása kritikus, meg kell előzni az apnoét, a pneumothoraxot, a
461
hy-percapniát. A phenobarbital sedativ hatása előnyös. Az indomethacin nem csupán a Botallo-vezetéket zárja
be, csökkentve ezzel a széles pulsusnyomást, hanem meg-előzi az agyi vérkeringés felgyorsulását, szabadgyök-
fogó hatása révén védi az érfalat. A K-vitamin hatása kétes e vérzéstípusban. Az ethamsylat védi az érfalat,
javítja a thrombocytafunkciót, mellette klinikai tanulmányok szólnak. Az E-vitaminnak mint gyökfogónak
protektív funkciója még mindig kérdéses. Hydrocephalus kialakulása esetén lumbalpunkciók vagy
kamrapunkciók csökkentik az agyi nyomásfokozódást. Sokszor megáll a hydrocephalus felé történő progresszió,
és nincs szükség további terápiára. Ha a progresszió fokozódik, ventriculoperitonealis shunt beültetésére kerül
sor. Extrém súlyos PVH/IVH esetében a halálozás eléri az 50%-ot, és a túlélők körében a hydrocephalus 50%
körüli.
Primer subarachnoidealis vérzés. Az agy convexitasán, a subduralis térben, elsősorban a venák rupturája
következtében létrejövő vérzés, amelynek mechanizmusa nem teljesen tisztázott. Valószínű oka az újszülött
hypoxiás állapota. A felnőttek vérzésével ellentétben jobb indulatú, spontán gyógyulási hajlammal.
Mivel az alapfolyamat, ami a subarachnoidealis vérzéshez vezetett, súlyos tünetekkel jár, ezért felismerése
nehéz. Súlyos vérzés esetén az idegrendszeri tünetek is súlyosak, eszméletvesztés, görcsök, a központi
idegrendszer nyomásfokozódásának tünetei, előemelkedő kutacs, hányás, apnoe, bradycardia, a hypoxia
mélyülése. Enyhébb esetben csupán convulsio van, de akár tünetek nélkül is járhat.
A lumbalpunkció véres liquort mutat. CT-vizsgálattal a fissurákban, a sulcusok mélyén vér látható, és az egyéb
típusú vérzés szintén megítélhető.
Anticonvulsiv terápia, szükség esetén a kialakult hyd-rocephalus kezelése szükséges. Csupán convulsio esetén a
betegek jelentősebb arányban, akár 90%-uk teljesen meggyógyul. A nagy vérzés jelentős halálozással jár.
Intracerebellaris vérzés. A trauma a fő etiológiai faktor, azonban hypoxiás–ischaemiás állapot is okozhatja.

Koraszülöttekben lényegesen gyakoribb, mint érett újszülöttekben. A 32. terhességi hét előtt elérheti a 25%-ot.
Már az első élethéten bekövetkezik, az újszülött apnoéssá válik, bradycardia jelentkezik, a hematokritérték esik.
Coma és halál is bekövetkezhet. Az ultrahang, még inkább a CT és az MR bizonyítja a vérzést. Traumás ok
esetén sebészi beavatkozás szükséges. A túlélőkben quadriplegia, hemiparesis, mentalis retardáció alakulhat ki.
Ritka központi idegrendszeri vérzések. Vascularis fejlődési rendellenességek, congenitalis arterialis

aneurysma, arteriovenosus malformatio újszülöttkorban ritkán vezet intracranialis vérzéshez. Az agytumorok
inkább intracranialis nyomásfokozódást okoznak. A haemorrhagiás infarctusok coagulopathiához, polycy-
thaemiához, meningitishez, sepsishez, hereditaer betegségekhez csatlakozhatnak. Kezelésük az alapbetegség
gyógyításából, a vérömleny sebészi eltávolításából, az esetleges hydrocephalus megoldásából áll.
14.1.3.4.10. Haemorrhagia neonatorum
Klasszikus haemorrhagia neonatorum. Régi megfigyelés, hogy a tehéntejjel táplált újszülöttekben,

csecsemőkben ritkább a vérzékenység, mint az anyatejet fogyasztók esetében. Ebben a K-vitamin játszik
szerepet. A K-vitamin-függő proteinek a májban szintetizálódnak, azonban a vitamin hiányában inaktívak. A K-
vitamin teszi aktívvá őket azzal, hogy mint kofaktor a Ca-kötő helyek glutaminsavjának karboxilációját lehe-
tővé teszi. Ez a folyamat a II-es, VII-es, IX-es és a X-es alvadási faktort érinti. A gyakoriság jelentős, általában
200–400 újszülöttre jut egy eset. A K-vitamin pótlása ezt a típusú vérzékenységet megszüntette. Érett és éretlen
újszülöttek megszületés után 1–2 mg K-vitamint kapnak. A kizárólag anyatejjel táplált újszülöttek heti K-
vitamin igénye 0,5 mg. Csupán a beteg koraszülöttekben hat kevésbé a K-vitamin, ennek oka, hogy a máj nem
termel coagulatiós proteineket. Ezekben az esetekben a K-vitamin mellett friss fagyasztott plasmát is alkalmazni
kell.
A vérzések az első 24 életóra után jelentkeznek. Formái: gastrointestinalis vérzés, bőr alatti suffusiók,
nyálkahártya-, subconjunctivalis vérzések. Ritkák az életet veszélyeztető, nagy, belső vérzések. A PI és az APTI
megnyúlt. 1 mg venás K-vitamin adása után már 4 órán belül kezd normalizálódni a PI és az aPTI. Súlyos
vérzésben vagy annak lehetősége esetén 10 ml/ttkg friss fagyasztott plasma adandó.
Korai haemorrhagia neonatorum. Már az első életnapon bekövetkezik a vérzés. A terhesség során
antiepilepticumokat, antituberculoticumot, cumarin típusú anticoagulansokat szedő anyák gyermekei az
elsősorban veszélyeztetettek. Az antiepilepticum a K-vitamin-metabolizmust, a cumarin pedig a vitamin hatását
befolyásolja, megnyúlt alvadási időket, vérzékenységet okoznak. Az anya terhessége alatt ezért részesüljön K-
vitamin-substitutióban, ill. ha anticoagulatióra van szükség, az heparinnal végzendő. Az újszülött megszületése
után azonnal orálisan 1–2 mg K-vitamint kapjon.
462
A korai haemorrhagia neonatorum tünetei lehetnek: bőr-, köldökvérzések, súlyosabb esetben gastrointestinalis,
végzetes intrathoracalis, intraabdominalis, intra-cranialis haemorrhagiák.
Késői haemorrhagia neonatorum. Az első hónap után is bekövetkezhetnek K-vitamin-hiányos vérzések,

súlyosabbak, mint az előbbi formák. Gyakori a központi idegrendszeri vérzés, a bőrvérzés, a bőr alatti
ecchymosis. Ritka a gastrointestinalis vérzés. A K-vitamin-hiány ezekben az esetekben általában másodlagos.
Mucoviscidosis, epeút-atresia, hepatitis, alfa-1-antitripszin-hiány, coeliakia és egyéb malabsorptióval járó
krónikus hasmenés vezethet a K-vitamin hiányához. A széles spektrumú antibiotikumok a bél
baktériumflórájának kiirtása révén rizikófaktorok. Elhúzódó hasmenés – különösen, ha meghaladja az egy hetet
– csecsemőkorban a K-vitamin intramuscularis pótlását szükségessé teszi.
14.1.3.4.11. Disszeminált intravascularis coagulatio (DIC)
Az intravascularis coagulatio az endothelium funkciójának megváltozása következtében alakul ki, az

anticoagulans vascularis endothelium procoagulanssá válik, aktiválódik a coagulatiós rendszer, majd a
fibrinolysis. Ezáltal felhasználódnak az alvadási faktorok, elsősorban a II-es, az V-ös, a VIII-as és a fibrinogen,
valamint a thrombocyták, a vérkeringésben megjelennek a fibrin-degradációs produktumok. E folyamatot
elindíthatja a shock, a sepsis, az acidosis, a hypoxia, a hypothermia és mindazok a betegségek, amelyek az
újszülött súlyos ál-lapotát fenntartják (14.32. táblázat).
2.116. táblázat - 14.32. táblázat. Az újszülöttkori DIC etiológiája, tünetei, diagnózisa
Etiológia
•Asphyxia
•Shock
•Születési trauma
•RDS
NEC
•Vesevena-thrombosis
•Érkatéterek
•Meconium- vagy magzatvíz-aspiratio
•Hypothermia
•Virális, bakteriális vagy gombás infekció
•Hyperviscositas-szindróma
•Hydrops foetalis
•Thrombophilia
Tünetek
•Az alapbetegség tünetei
•Haemorrhagia
•Purpura
•Purpura fulminans
Laboratóriumi diagnózis
463
•Thrombocytopenia
•Microangiopathiás haemolyticus anaemia
•Megnyúlt PI
•Megnyúlt aPTI
•Alacsony fibrinogen-, V-ös, VIII-as faktor szint
•Alacsony antitrombin III, protein C és protein S szint
•D-dimer, prothrombinfragmentum 1+2, thrombin/ antithrombin III komplex megjelenése
A DIC első szakaszában a hypercoagulatio jellemző, majd az alvadási faktorok consumptiója miatt vérzékennyé
válik a beteg, és terápia nélkül előbb-utóbb vérzések jelentkeznek. A végső stádiumban a fibrinolysis jelensége
kerül előtérbe, bár jelei minden szakaszban megvannak.
Tünetei bőrvérzések, petechiák, szúrcsatornából szivárgó vérzés. A gastrointestinalis vérzés a folyamat

előrehaladtát jelzi. Mivel a DIC hypercoagulatióval indul, és a fibrinolysis aktiválódásától függ a thrombusok
sorsa, előfordulhat jelentős intravascularis thrombusképződés, következménye gangraenás bőrnecrosis, a
vesearteriák és -venák thrombosisa.
Diagnózisát megerősíti a megnyúlt PI, APTI, a thrombocytopenia, a fibrindegradációs termékek megjelenése,

valamint a vörösvértest-fragmentocyta.
A DIC terápiája az alapfolyamat gyógyításával indul. Pótolni kell a véralvadási faktorokat friss fagyasztott
plasmával, a thrombocytákat thrombocytakoncentrátummal. A vércsere sok esetben hatékony. Azokban az
esetekben, ahol a thromboticus jelenségek dominálnak, heparinkezelés hatásos. 15 egység/ttkg/óra infúziós
heparin plasmával és thrombocytával a kóros alvadási folyamatot laboratóriumi követés mellett normalizálhatja.
A terápia 2– 3 nap alatt eredményez javulást, azonban az alapbetegségtől függően a mortalitás neonatalis korban
jelentős.
A lokális intravascularis coagulatio mechanizmusa hasonló a DIC-éhez, azonban lokális keringészavart okoz.
Ez a típusú DIC szerepet játszik a necrotizáló enterocolitis, a vena portae thrombosis, a haemolyticus uraemiás
szindróma, az óriás haemangioma patomechanizmusában.
Kezelése megegyezik a DIC terápiájával: friss fagyasztott plasma és thrombocytapótlás.
14.1.3.4.12. Thrombocyta eredetű vérzékenység
Újszülöttkori alloimmun thrombocytopenia. Amennyiben a foetus thrombocytái a PLA1 elnevezéssel bíró

antigénnel rendelkeznek, és az anya nem, maternalis ellenanyagok képződhetnek ellene, amelyek átjutván a
placentán, a foetusban, valamint az újszülöttben thrombocytopeniát okoznak.
Thrombocyta antigen inkompatibilitás a terhességek 2%-ában fordul elő, a szenzibilizálódás és a

thrombocytopenia lényegesen ritkább, 1 esik 2000 szülésre.
Tünetei változatosak. Sokszor nincs vérzékenység, azonban megjelenhet bőr-, nyálkahártyavérzés. Súlyos
esetben központi idegrendszeri haemorrhagia alakul ki, ahol koponyát érő szülési traumának is szerepe van. In
utero is kialakulhat agyvérzés, az újszülött porencephaliával születik. A thrombocytaszám kicsi, az anya és az
újszülött vérében anti-PLA1 antitestek vannak.
Kezelés. 50 G/l alatti thrombocytaszámnál, amikor vérzéses tünetek is vannak, PLA1 antigén negatív
thrombocytával substitutiót kell végezni. Intravenás immun-globulin, 500 mg/kg/nap két napig hatékony. Az
anyai eredetű ellenanyagok eltűnése 4–8 héten belül bekövetkezik, teljes gyógyulás jön létre.
Az anya újabb terhessége mindig veszélyeztetett terhesség. Az anyai ellenanyagszint és a foetus

thrombocytaszámának alakulása foetalis thrombocytasubstitutiót, anyai venás immunglobulin-kezelést, sectio
caesareát indikálhat. A cél a központi idegrendszeri vérzés elkerülése.
464
Újszülöttkori immun-thrombocytopenia anyai idiopathiás thrombocytopenia (ITP) következményeként.

Aktív ITP-ben szenvedő vagy splenectomián átesett ITP-s anya újszülöttje veszélyeztetett helyzetben van. Ha az
anya ITP-je nem aktív, az újszülött biztonságban van. A foetus, ill. az újszülött thrombocytopeniájáért az anyai
antitestek a felelősek.
A szülés alatti mechanikus ártalom intracranialis vérzést okozhat, ezért a sectio caesarea elvégzése indokolt. A
vérzések kevésbé súlyosak alloimmun-thrombo-cytopenában. 20 G/l thrombocytaszám alatt venás im-
munglobulin adandó az újszülöttnek, 500 mg/ttkg/nap dózisban, 2 napig. Thrombocytasubstitutio ritkán
szükséges, ha azonban elvégzik, nem kifejezetten hatékony, hiszen az anyai eredetű ellenanyagok eltávolítják.
A thrombocytopenia differenciáldiagnosztikájában tekintetbe kell venni az anyai gyógyszerhatások, a társuló

congenitalis abnormalitások, mint kétoldali radiushiány, a Fanconi-anaemia, a congenitalis leukaemia lehe-
tőségét. Újszülöttkorban vérzékenységet okozhat a Wiskott–Aldrich-szindróma, a Glanzmann-thrombasthenia,
anyai aspirinszedés. A leggyakoribb thrombocytopeniás állapot újszülöttkorban is a DIC.
14.1.3.4.13. Neonatalis hypoglykaemia, hyperglykaemia
A terhesség második hónapjában a pancreasban már kimutatható az insulint termelő béta-sejt és a glucagont
termelő alfa-sejt. A foetus vérének insulinszintje magasabb, mint az anyáé, és az egyes szervek sejtjei
insulinreceptorban gazdagok. A foetus az anyától szükségletének megfelelő mértékben kap glukózt. Ez a
glukóz- és insulingazdag helyzet teremti meg a foetus igen intenzív fejlődését. Bár a glucagonvérszint is magas
a foetusban, a hepar glucagonreceptor-száma alacsony, nem érvényesül a glucogenolyticus hatás, a máj növeli
glikogéntartalmát. Szüléskor az epinephrin-, glucagonvérszint nő, az insuliné esik, a máj glikogénraktára kiürül,
és a vércukorszint nő. Ezzel párhuzamosan az insulinreceptor-szám csökken, a glucagonreceptor-szám nő. Úgy
tűnik, hogy a foetus az anabolikus állapotból megszületés után stresszállapotba kerül. Ezért érthető, miért
instabil az újszülött glukózhomeostasisa.
14.1.3.4.14. Hypoglykaemia
Az újszülött agyi metabolizmusa 80%-ban glukózfüggő, ezért az alacsony vércukorszint központi idegrendszeri
tüneteket, elváltozásokat okoz. A 3 mmol/l alatti vércukorszintet már koraszülöttek esetében is alacsonynak kell
tekinteni. Korábban kisebb vércukor-koncentrációt is elfogadhatónak ítéltek.
A hypoglykaemia tünetei a nyugtalanság, majd a le-thargia, a táplálási nehezítettség, súlyosabb esetben apnoe,
cyanosis és convulsio. A hypoglykaemia három fő ok miatt alakulhat ki. A szervezet kis glikogénraktárral
rendelkezhet, hyperinsulinismus állapota állhat fenn, és a glukózképzés szenvedhet zavart.
Kevés számú glikogénraktár miatti hypoglykaemia. A máj glikogéntartalma a terhesség utolsó trimesterében
töltődik fel, ezért koraszülöttekben gyakori a hypoglykaemia, az első életórákban mutatkozhat. Perinatalis
stressz, hypoxia esetén nagy a szervek glukózigénye, amit a glikogénraktárak nem mindig képesek kielégíteni,
ezért a glikogéntárolási betegségek már újszülöttkorban hypoglykaemiát okozhatnak. A glukóz-6-foszfatáz-, a
foszforiláz-, az amilo-1,6-glukozidáz-deficientia hepatomegaliával, hypoglykaemiával jár.
Hyperinsulinismus. A hyperinsulinismus számos kórképben okozhat hypoglykaemiát.
Foetopathia diabetica. A magas anyai vércukorszint a foetusban is magas vércukorszintet okoz, ami a pancreas
béta-sejtjeinek hypertrophiájához vezet. Megszületés után megszűnik a glukózforrás, viszont a
hyperinsulinismus 4–6 órán belül hypoglykaemiát eredményez, annak klinikai tüneteivel.
A foetalis életben a bő glukózforrás és a magas insulinszint a placenta, a máj, a szív, a zsírszövet fokozott
növekedését okozza, így az újszülött mint „large for gestational age‖ gyermek születik meg. Ezekben az
esetekben számolni kell respirációs distress szindrómával, polycythaemiával, hyperviscositassal,
hyperbilirubinaemiával. Mind a foetus, mind az újszülött hypoxiára hajlamos, elektrolitzavarok jelentkeznek,
elsősorban hypocalcaemia. A szív a hypertrophiás cardiomyopathia klinikai és ultrahangképét mutatja, a
decompensatio kialakulása mélyíti a szöveti hypoxiát. Súlyos, az egész terhesség alatt fennálló, nem vagy
nehezen kontrollálható anyai diabetes foetalis congenitalis malformatiót is elő-idézhet. Nem az insulin a
teratogen, hanem a hyper-glykaemia, a hyperketonaemia és a hyperosmolalitas. Sacralis dysgenesis, situs
inversus, ureter duplex, renalis agenesia, anencephalia társulhat a hypoglykaemiához.
Beckwith–Wiedemann-szindróma. A b-sejt-hyper-trophia és a hyperinsulinismus neonatalis hypoglykaemiával,

macrosomiával, macroglossiával, omphalokelével, exophthalmussal jár együtt. A hypoglykaemia korai kezelése
a mentalis retardáció prevencióját jelenti.
465
Hyperinsulinismus okoz hypoglykaemiát erythro-blastosis foetalisban, béta-sejt-adenomában, néhány ter-

hesség alatt szedett gyógyszer esetében.
Hypoglykaemia csökkent glukózképzés követ-keztében. Az intrauterin retardált újszülöttek, koraszülöttek

glikogénraktárai üresek, nem képesek stabil vércukorszintet tartani. A glukoneogenezis zavara is
hypoglykaemiát okoz. Ebben az esetben magas a serumalaninszint, az alanin prekurzor aminosava az endogén
glukózszintézisnek. Ritkán egyéb aminosavanyagcsere-zavar vezethet hypoglykaemiához. A lehű-lés, stressz,
sepsis, a hypothalamus, a hypophysis betegsége, a mellékvese-elégtelenség hypoglykaemiával járhat.
Terápia. Minden újszülöttet, aki hypoglykaemia szempontjából rizikófaktorral rendelkezik, monitorizálni kell.
A foetopathia diabeticában szenvedők, az intrauterin retardáltak és a valódi koraszülöttek az elsősorban
veszélyeztetettek. A súlyos következmények miatt a 3 mmol/l alatti vércukorszintet 5%-os glukózoldattal
kezelni kell. Az adandó mennyiség 6 mg/ttkg/perc körül van a vércukorszinttől függően. Ha stabil vércukor-
koncentrációt nem lehet elérni, és a differenciáldiagnosztika során az endokrin betegségeket ki lehet zárni, a
glucagon és a corticosteroidnak vércukorszintet emelő hatása segíthet.
14.1.3.4.15. Hyperglykaemia
A neonatalis hyperglykaemia a 6 mmol/l feletti vércukorszint. A koraszülötteket veszélyezteti leginkább, akik

parenteralis táplálásban részesülnek és 6–8 mg/ ttkg/perc glukózinfúziót kapnak. A magas vércukorszint
hyperosmolaris állapotot okoz, polyuria, glycosuria, exsiccatio alakul ki, központi idegrendszeri vérzés
alakulhat ki. A sepsis, a stressz, az endotoxin hyperglykaemiát okozhat. Az átmeneti neonatalis diabetes
mellitusban b-sejt-zavar van, az adenilát-cikláz enzim lehet időlegesen deficiens, éretlen.
Terápiájában úgy kell csökkenteni a glukózbevitelt, hogy gondoljunk az alapanyagcsere biztosítására. Ehhez
elegendő folyadék, elektrolit, normális sav–bázis egyensúly és insulin szükséges. A glukózoldat legkisebb
koncentrációja 3%-os lehet. Csak rövid ideig alkalmazzunk glukózmentes infúziót, létjogosultsága extrém
exsiccatióban van. Amennyiben 3–5%-os glukózinfúzió mellett is hyperglykaemia tapasztalható, 0,05–0,1
egység/ttkg/óra gyors hatású insulininfúziót kell adni. Az alapbetegség felfedése, gyógyítása nélkül e komplex
kezelés a neonatalis hyperglykaemiának csak átmeneti rendezését éri el.
14.1.3.4.16. Az újszülöttkori megbetegedések emésztőrendszeri szövődményei
Perforatio ventriculi, a gyomor spontán perforatiója az újszülöttek első élethetében jön létre. 80%-ban a
perinatalis stressz, lokalizált ischaemia vezet a nyálkahártya fekélyéhez, a rupturához. Lehetséges ok a hirtelen
gyomortelődés, nasogastricus szonda irritációja, a nagygörbület izomzatának gyengesége.
A klinikai tünetek súlyosak. Az újszülött a peritonealis izgalom miatt shockos állapotba kerülhet, hányás, hasi
dystensio, respirációs distress jelentkezik. A peritonealis szabad levegő radiológiailag igazolható.
Megoldása shocktalanítás, műtét és antibiotikum adása. A sebésznek mindig több perforatiós helyet kell
feltételeznie. A gyógyulás az alapbetegségtől függ, a műtét több mint 90%-ban sikeres.
Enterocolitis necrotisans (NEC). A leggyakoribb újszülöttkori bélbetegség, amely a terminális ileumot, a

coecumot, a colon ascendenst és colon transversumot és a rectosigmoid területet érinti. Neonatalis intenzív
újszülöttosztályokon 1–5%-ban fordul elő.
Oka még mindig nem ismert teljesen. A bélfal hypoxiás–ischaemiás károsodása igen valószínű. Hajlamosító
tényező a súlyos általános állapot, a cardiorespiratoricus insufficientia, a nyitott Botallo-vezeték, a
polycythaemia, a köldökarteria, -vena katéterezése. Az anyatej vé-dő szerepe valószínű, azonban ezt bizonyítani
még nem sikerült. Mivel halmozott előfordulás bekövetkezhet, az infekciós kórképek közé is sorolható.
Escherichia coli, Klebsiella, Enterobacter, Pseudomonas, Clostridium difficile és Clostridium perfringens
mellett vírusfer-tőzést is feltételeznek, mint corona-, rota- és enterovirusokat. Az endotoxin megkötése
epesavakkal véd a NEC ellen.
A NEC tünetei a betegség súlyossága szerint változnak. Enyhébb esetben táplálási nehezítettség,
gyomorretenció, hasi dystensio, lazább széklet jelentkezik. Az indulás lehet gyorsabb is, véres széklet ürítése,
shock, sepsis képe bontakozhat ki. Sokszor az újszülöttnek nincs is enteralis tünete, apnoés, bradycardiás,
testhő-mérséklete instabil. Fizikális vizsgálattal a belek tágak, peristalticájuk lassú vagy nincs, a hasfal színe
vörhenyes, sárgás, ami a peritonitis jele. A radiológiai vizsgálat kezdetben nem jellemző, dilatált, oedemás falú
belek ábrázolódnak. A biztos diagnózist az intramuralis gázárnyékok jelentik, amelyek gyöngyfüzérszerűen
466
sorakoznak a bélfalban. A gáz bekerülhet a máj epeútjaiba. Bélgangraena, perforatio, peritonitis a legsúlyosabb
klinikai kép (14.31. ábra).
14.31. ábra. Szabad hasűri levegő a rekeszizom alatt, mindkét oldalon. Enterocolitis necrotisans bélperforatióval
és peritonitisszel szövődött esete légzészavarban szenvedő koraszülöttben. Megfigyelhető a tüdő atelectasiája
A terápia szempontjából hasznos három stádiumra osztani a NEC-et:
•Az első stádiumban általános tünetek, hasi dys-tensio, gyomorretenció, lazább székletek vannak, esetleg véres
jelleggel. Ekkor 3 napig az oralis táplálást fel kell függeszteni, antibiotikumot kell indítani.
•A második stádiumban az ileus klinikai képe intestinalis pneumatosis radiológiai jeleivel társul. 7–14 napig
nincs enteralis táplálás, széles spektrumú antibiotikum adandó.
•A harmadik stádiumban shock, DIC, perforatio, peritonitis, pneumoperitoneum jelentkezik, shocktalanítás,

lélegeztetés, perforatio esetén műtét a terápia.
Az enteralisan adott aminoglycosidok nem indokoltak, nem befolyásolják a betegség lefolyását.
A prognózis rossz. A halálozás megközelíti a 40%-ot. Műtét után rövidbél-szindróma, adhaesiók, stricturák
maradhatnak vissza. A tartós parenteralis táplálás cholestasishoz vezethet.
467
Újszülöttkori ascites, peritonitis. Az újszülöttkori ascites kialakulása az esetek jelentős részében in utero
megkezdődik. Része lehet hydrops foetusnak, cardialis decompensatiónak, azonban speciális típusú ascitesek is
kialakulhatnak. Chylosus az ascites a lymphaticus keringés fejlődési rendellenessége következtében. A
punktátum akkor válik jellegzetessé, amikor az újszülött anyatejjel táplálkozik és nő az ascites
trighceridtartalma. A lebocsátás a has feszülésének megszüntetése végett rendszeresen indokolt. A követendő
diéta rövid szénláncú zsírsavak fogyasztása, ami csökkenti a chylus mennyiségét. Spontán gyógyulás
bekövetkezhet.
A vesica urinaria vagy a húgyutak egyéb területén bekövetkező ruptura következménye szintén peritonitis lehet.
Gyakori háttérbetegség az obstructiós húgyúti elváltozás. Az obstructio megszüntetése, a perforatiós nyílás
ellátása végleges megoldást jelent.
Az epés ascites viharos tünetekkel jár. Az általános állapot súlyos, hányás, paralyticus ileus tünetei jelentkeznek.
Oka az epeutak rupturája. Az ascites epés, amit drainálni kell. Az epeutak drainálása laparotomia után
lehetséges.
Ovariumcysta rupturája haemoperitoneummal jár.
Az újszülöttkori peritonitis infekció vagy kémiai ágens következménye. Az infekció oka lehet lokális betegség,
azonban a peritonitis sepsis részjelensége is lehet. A természetes kémiai ágensek közül az epe és a meconium
okoz leggyakrabban peritonitist. A meconiumileust vagy bélatresiát követően kerülnek a has-üregbe.
Feltételezik, hogy a perforatiós nyílás bélfal-hypoplasia talaján jön létre, de kialakulhat túlfeszülés
következtében is. Ha a meconium már in utero a peritonealis űrbe kerül, elmeszesedve steril peritonitist okoz, a
perforatio területe nehezen vagy nem is található meg. A foetus az 5. terhességi hónap után nyeli a magzatvizet,
ezért az in utero perforatio ezen időpont után bármikor bekövetkezhet.
14.1.3.4.17. A köldök és a hasfal betegségei
Granuloma umbilici. Késői köldökzsinór-leválás után a köldök területén sarjszövet képződhet. Ki kell zárni az
urachus és a ductus omphaloentericus fejlődési rendellenességeit. A sarjszövetet ezüst-nitráttal kell kezelni.
Késői köldökzsinór-leválás. 14 nap után is meglévő köldökzsinór kóros. Neutrophil granulocyta funkciózavar
(LAD) állhat a háttérben.
Blenorrhoea umbilici. Serosus, purulens, véres váladék ürül a köldökcsonk leválása után a köldökből, ami
továbbterjedve omphalitishez vezet. Leggyakoribb kórokozója a Staphylococcus aureus. Célzott szisztémás
antibiotikus kezelés mellett lokális antisepticus kezelés szükséges.
Köldöksepsis. A köldökerek mentén bakteriális invasio jön létre. Kialakulhatnak tályogok, bőrre lokalizálódó
phlegmonék, sőt a köldökarterián át scrotalis, inguinalis gyulladásos folyamatok. Szövődménye a peritonitis és a
sepsis.
„Prune belly”-szindróma. A betegség szilvahas-, méginkább aszaltszilvahas-szindrómaként írható le, mivel a

hasfali izomzat hiánya a hasfal bőrét ráncossá teszi, tartása nincs, minden irányban lefittyen, a belek
kirajzolódnak rajta. Társuló fejlődési rendellenesség a cryptorchismus és a húgyutak elváltozása. Ez utóbbi
urethraobstructióból, megacystisből, megaloureterből, a vesék cysticus dysplasiájából áll, amelyek a hasfalon
szintén kirajzolódhatnak. Feltételezik, hogy a nagy hasi tömeget jelentő húgyutak nyomása okozza a hasfal
rendellenességét. Társuló congenitalis betegség a vitium és a gastrointestinalis malrotatio lehet. A betegség
prognózisa a húgyutak obstructiójának fokától, a megoldási lehetőségektől függ. A mortalitása 50% körül.
14.1.3.5. Szülési sérülések
14.1.3.5.1. A koponya sérülései
Caput succedaneum. A szülés során a koponya vagy az arc elölfekvő részén tészta tapintató, oedemás elő-
domborodás keletkezik, amelynek széle lekerekített, és nem respektálja a koponyacsontok határait, azaz a
suturák felett is észlelhető (14.32. ábra). Oka a szü-lőcsatorna falának nyomása által létrejött venás és
lymphaticus pangás. A caput succedaneum kezelést nem igényel, néhány napon belül a vizenyő felszívódik.
Ritkán előfordulhat, hogy az oedema mellett vérzés is kialakul. Ilyenkor a kialakuló indirekt
hyperbilirubinaemia fénykezelést igényelhet. Differenciáldiagnosztikai problémaként a cephalhaematoma
vetődik fel, amikor is a feji terime határai nem haladják meg a suturák vonalát, az elváltozás fluktuál. (A
468
cephalhaematoma és az egyéb központi idegrendszeri vérzések az Újszülöttkori vérzések című fejezetben

szerepelnek.)
14.32. ábra. Nagy súlyú, érett újszülött mentooccipitalisan megnyúlt koponyája, az elölfekvő részen caput
succedaneummal
14.1.3.5.2. Csonttörések
Claviculatörés. Téraránytalanság következtében alakul ki. Sokszor tünetmentes, csupán a később felfedezett
callus utal rá. Gyakran azonban a Moro-reflex során a törés oldali karmozgás elmarad, az újszülött fájdalmasan
sír. A törés helyén a subperiostealis haematoma néha tapintható. Röntgenvizsgálattal a diagnózis megerősíthető.
Mivel ún. zöldgallytörésről van szó, kezelést nem, de kímélést igényel.
Felkartörés. Ritka szülési sérülés, karkifejtéskor jöhet létre. A kar nem mozog, fájdalmas. Rögzítése szükséges.
A humerus epiphyseolysise hasonló módon keletkezik, tünete, terápiája a felkartörésével azonos.
14.1.3.5.3. Peripheriás idegsérülés
Paresis plexus brachialis. Nagy súlyú újszülöttön vagy elhúzódó szülésnél fordul elő a sérülékeny plexus
brachialis vongálódása, szakadása. Az V. és a VI. cervicalis radix sérül leggyakrabban. Ezt felső brachialis
plexus sérülésnek vagy Erb–Duchenne típusú paralysisnek nevezzük. A vállöv és a felkar izomzata bénult, a kar
addukált, befelé rotált, a tenyér pronált helyzetben van. Az ujjak bénulásos tüneteket nem mutatnak. A Moro-
reflex kiváltásakor már feltűnik a bénulás, hiszen a sérült oldalon nincs meg az abductio, majd az adductio. A
markolóreflex a sérült oldalon is tökéletes. Ha a IV. cervicalis radix is sérül, a tünetekhez az azonos oldali
rekesz relaxatiója is társul a nervus phrenicus károsodása következtében.
469
Az alsó brachialis plexus sérülés a Klumpke típus, amelyben a VII. és a VIII. cevicalis radix sérül, aminek
következtében az alkar és az ujjak hajlító-, valamint feszítőizmai bénulnak. Hiányzik a markolóreflex. Társuló
tünetcsoport a Horner-triász lehet.
Ritka a teljes plexus brachialis sérülése, amelynél a tünetek kombinálódnak.
A diagnózis az anamnézis és a tünetek alapján álla-pítható meg. A sérülés jellegét, súlyosságát – azaz hogy
teljes szakadás vagy vongálódás okozza-e a paralysist – MR-vizsgálat mutatja ki. A 2–3. élethéten végzett EMG
a denervatiót bizonyíthatja.
Kezelése során a régebben ajánlott immobilizálás nem mindig előnyös a contracturák miatt. Korai műtét az
idegegyesítést, a késői a contracturák oldását szolgálja. Tökéletes gyógyulás az esetek jelentős számában
bekövetkezik, javulás a második életév során is várható.
Paresis nervi facialis. Szülés alatt az anyai sacrum nyomása okozhatja a peripheriás típusú nervus facialis
bénulást. A tünetek síráskor mutatkoznak a legkifejezettebben, a bénult oldalon a szájzug mozgása elmarad.
Ehhez társul a szemhéj záródásának és a homlok ráncolásának a kiesése. A tünetek gyorsan javulhatnak. Az
elektromos stimulatio nem gyorsítja a gyógyulást. Az arc finom ütögetése, a cornea műkönnyel való védése
jótékony hatású. A tökéletes gyógyulás heteken belül bekövetkezhet, de hónapokra is elhúzódhat.
14.1.3.5.4. Hasi szervek sérülései
Májruptura. A központi idegrendszer vérzéssel járó sérülései után a máj rupturája a leggyakoribb vérzéses
szülési sérülés. Mind feji, mind farfekvés esetén elő-fordulhat. A szülőcsatorna téraránytalansága mellett
hajlamosít rá hepatomegalia, intrauterin asphyxia, koraszülöttség, véralvadási zavar, szívmasszázs. A vérzésnek
két típusa van. Az első a subcapsularis, a másik a májtok szakadásával is járó peritonealis májvérzés. A
subcapsularis vérzés során a vér a májtok alatt helyezkedik el, nem hatol a peritonealis üregbe. Az újszülött
sápadt, tachycardiás, hypotensiós, tachypnoés, nyugtalan, nem táplálható, majd icterusos. Súlyos esetben
hypovolaemiás shock alakulhat ki. A máj megnagyobbodott, a haematoma tapintható, felette a bőr kékes színű.
Ultrahangvizsgálattal a haematoma kimutatható. Konzervatív kezelést igényel, ami a folyamat szoros
követéséből, szükség szerint transzfúzióból áll.
Amennyiben a subcapsularis haematoma a peritonealis üregbe áttör, súlyos hypovolaemiás shock alakul ki, akut
életveszéllyel. A hasüregbe törő vérzés bekövetkezhet közvetlenül a szülés alatt, de az első élethéten is. Az
életmentő terápia a vérpótlás és a májruptura sebészi ellátása.
Lépruptura. A lépruptura önmagában vagy a máj rupturájával együtt következik be. Oka, komplikációja,
valamint kezelése megegyezik a májrupturáéval.
Mellékvesevérzés. A mellékvese bevérzése farfekvéses szülés esetében gyakrabban fordul elő, de oki tényező
lehet a hypoxia, a súlyos stressz, valamint infekció. A későbbi életkorokban röntgenvizsgálattal felfedezett
mellékvese-calcificatio arra utal, hogy korábban, akár újszülöttkorban mellékvesevérzés zajlott le. Így sok
vérzés tünetmentes maradhat. Leggyakoribb tünetei a shock és a cyanosis. Néha a bőr kékes elszínező-dést
mutat a vérzés területében. Ha a mellékvesevérzés gyanúja felvetődik, az hasi ultrahangvizsgálattal igazolható,
és a substitutiós terápia elkezdhető.
14.1.3.5.5. Irodalom
Adams-Chapman, J., Stoll, B. J.: Prevention of nosocomial infection in the neonatal intensive care unit. Curr.
Opin. Pediatr. 2002. 14. 157–164.
Gerdes, J. S.: Diagnosis and management of bacterial infection in the neonate. Pediatr. Clin. North. Am. 2004.
51. 939–959.
Hajdi Gy.: Intrauterin és neonatális fertőzések. EOS 2000 Kft., Budapest. 2006.
Long, S. S., Pickering, L. K., Prober, C. G. (eds.): Pediatric Infectious Diseases. Second Edition, 2003.
Churchill Livingstone. New-York, Edinburgh, London etc.
Remington, J. S., Klein, J. O. (eds.): Infectious Diseases of the Fetus and Newborn Infant. Sixth Edition, 2006.
W.B. Saunders Co. Philadelphia, London, New York etc.
470
15. 15. Fertőző betegségek

Maródi László
Köszönetnyilvánítás
Megköszönöm Dr. Nagy Lászlónak, Dr. Erdős Melindának és Dr. Gulácsy Verának a fejezet megírásában
nyújtott segítséget.
15.1. Antibiotikumterápia gyermekkori akut felső légúti

fertőzésekben
Gyermekkorban, különösen óvodás- és kisiskoláskorban a fertőző betegségek leggyakrabban a felső légutakra
lokalizálódnak és elsősorban vírusos eredetűek. A fertőzések a gyermekek közösségbe adása után gyakrabban
észlelhetők, hiszen a gyermekközösségekben cirkuláló virális és bakteriális kórokozókkal való átfertőződés
elkerülhetetlen. A jelenlegi kötelező védőoltások a fertőzések elenyészően kis számát képesek csak kivédeni. A
alábbiakban a gyermekek leggyakoribb akut felső légúti fertőzéseinek kezelésében az antibiotikumok
alkalmazásának indikációit, elveit és gyakorlatát foglaljuk össze.
15.1.1. Az antibiotikumkezelésről általában

Az antimikróbás szerek alkalmazásában több szempontot is figyelembe kell venni, amelyek a következők:
• A szervezet immunrendszere. Fontos, hogy a beteg immunkompetens-e vagy sérült immunrendszerű. A

csökkent immunitás lehet veleszületett, szerzett (pl. EBV-fertőzés után hónapokig), másodlagos (pl.
citosztatikum vagy immunszuppresszív kezelés következménye) vagy átmeneti. A gyermekek immunrendszere
8–10 éves korra éri el a teljes kompetenciát, de az átmeneti immundefektus 3–4 éves korig különösen súlyos
lehet. Ebben az időszakban a leggyakoribbak a felső légutak virális, ill. bakteriális fertőzései, amelyek
elkülönítése nem mindig könnyű, hiszen a vírusfertőzések nyomán károsodott légúti hámon mind a kolonizáló,
mind az újonnan bekerülő baktériumok könnyebben szaporodnak el, és alakul ki szekunder bakteriális fertőzés.
• A fertőzések helye. A kórokozók jelentős része szervspecifikus fertőzést okoz, ami megkönnyíti az empirikus
antibiotikumválasztást. Pl. az akut bakteriális meningitisek kórokozói, újszülöttkoron túl, a N. meningitidis és az
S. pneumoniae. Ventriculo-peritoneális shunt implantátum esetén a meningitisek leggyakoribb kórokozói a
koaguláz negatív staphylococcusok, elsősorban az S. epidermidis.
• A valószínűsíthető kórokozók spektruma. Akut gennyes otitis vagy sinusitis esetén leggyakoribban a S.
pneumoniae, a H. influenzae és a M. catarrhalis okoz fertőzést. Az akut bakteriális tonsillitis korokozója az
esetek döntő többségében a S. pyogenes. A lokalizáció és az adott régióban leggyakoribb bakteriális kórokozók
ismerete nagyban megkönnyíti az antibiotikumválasztást.
• A kórokozók antibiotikumérzékenysége. Empirikus terápia során olyan antibiotikumot választunk, amely a

szobajövő kórokozók mindegyikére vagy azok közül a legagresszívabb kórokozóra hatékony. Súlyos,
életveszélyes fertőzés esetén (pl. meningitis) az empirikusan alkalmazott antibiotikumoknak minden lehetséges
kórokozóval szemben hatékonynak kell lenniük. Enyhébb fer-tőzések esetén (pl. purulens otitis) bizonyos
kockázat vállalható, és az antibiotikumabusus elkerülésére monoterápiát alkalmazunk, amellyel elsősorban a
pneumococcusokra kívánunk hatni.
• Antibiotikumkezelés költsége. Általános infektológiai alapelv, hogy a legolcsóbb, de még hatékony

antibiotikum a legmegfelelőbb bakteriális infekció kezelésére. Elfogadhatatlan pl. akut felső légúti bakteriális
fertőzésben per os harmadik generációs cephalosporinok alkalmazása.
Összefoglalva: az empirikus antibiotikumterápiában a gazdaszervezet (immunrendszer), a kórokozó és az

antibiotikum tulajdonságainak együttes figyelembe vétele szükséges.
15.1.2. Akut felső légúti fertőzések antibiotikumterápiája

A felső légúti fertőzések az orr és orrmelléküregek, a garatképletek, a gége, a trachea és a főhörgők
nyálkahártyájának és mélyebb szöveteinek gyulladásához, fokozott nyáktermeléshez és csillószőr-
471
diszfunkcióhoz vezetnek. Az ide tartozó leggyakoribb kórképek az otitis media, a tonsillopharyngitis, a

nasopharyngitis, a rhinosinusitis, az epiglottitis, a laryngo-tracheobronchitis.
A fertőzések leggyakoribb kórokozói vírusok (RS vírus, rhino-, parainfluenza- és influenzavírusok,

adenovírusok, Coxsackie A vírus, EB vírus, humán metapneumovírus és bocavírus). A primer bakteriális
fertőzéseket elsősorban a S. pyogenes, a H. influenzae, a M. catarrhalis, a S. pneumoniae és a M. pneumoniae,
míg a szekunder vagy krónikus fertőzéseket a S. pneumoniae, S. aureus és a P. aeruginosa okozzák.
Antibiotikumterápiát Streptococcus angina, gennyes otitis media, bakteriális sinusitis, epiglottitis és bakteriális
tracheobronchitis (tracheobronchitis sicca) esetén alkalmazunk. A leg-gyakoribb felső légúti fertőzések,
amelyek miatt gyermekek antibiotikumkezelésben részesülnek, az akut otitis media, a sinusitis és a tonsillitis,
amelyek antibiotikumterápiáját az alábbiakban foglaljuk össze.
Akut otitis media. A kórokozók kb. 40%-a vírus (rinovírusok, RS vírus, adenovírusok, herpesvírus-6,
bocavírus, EB vírus). Az esetek többi részében el-sődlegesen vagy másodlagosan három patogén baktérium oki
szerepe jön szóba (ld. előbb). Bakteriális otitis mellett szól, ha az általános tünetek (láz, csecsemőkben
nyugtalanság, irritabilitás, gyakori éjszakai felébredés, nagyobb gyermekekben fülfájás, étvágytalanság, hányás)
mellett a dobhártyák skarlátvörös színűek. A „csupán‖ vérbő (rózsaszín) dobhártya – különösen, ha a gyermek
vizsgálat közben sír – nem indokolja a paracentézist és nem utal akut pyogen otitisre. Az elődomborodó és
sárgás-vörös színű dobhártya mögöttes gennygyülemet jelezhet, amely előrehaladott pyogén otitisre utal. A
bakteriális otitis diagnózisához pneumatikus otoscop, ill. akusztikus reflektometria általában nem szükséges. A
kórismét elősegíti, ha az anamnézis gennyes otitisre hajlamosító rizikófaktorokra utal, pl. otitis gyakoribb
előfordulása más családtagokban, az első gennyes otitis jelentkezése már csecsemőkorban, korai mesterséges
táplálás, a gyermek korai közösségbe adása, dohányzás a családban, ill. rossz szociális körülmények, zsúfolt
lakásviszonyok. Az antibiotikumválasztásban a három leggyakoribb bakteriális kórokozó előfordulási
gyakoriságát, rezisztenciatulajdonságait, és a spontán gyógyulás valószínűségét egyaránt figyelembe kell venni
(15.1. táblázat). Ennek alapján empirikus monoterápiaként S. pneumoniae elleni szer választása indokolt.
Tekintettel a spontán gyógyulás valószínűségére, eltekinthetünk a β-laktamáz termelő törzsekkel szemben ható
antibiotikumok első alkalmazásától.
2.117. táblázat - 15.1. táblázat. Az akut otitis media és sinusitis bakteriális kórokozói és
azok antibiotikumérzékenységi jellemzői
Etiológia Penicillin- Rezisztencia- Spontán
(gyakoriság) rezisztencia mechanizmus gyógyulás
S. pneumoniae 2–40% PBP* ritka
(35–40%)
M. catarrhalis 70–80% p-laktamáz > 80%
(15–20%)
H. influenzae 20–30% p-laktamáz > 80%
(15–20%)
* Penicillin binding protein, penicillinkötő fehérje
Egyértelmű klinikai tünetek és dobhártyalelet alapján paracentézis és mikrobiológiai mintavétel szükséges.

Spontán perforáció után a kitenyésző baktériumok között már a külső hallójárat kolonizáló mikrobái is jelen
vannak, ami a terápiában félrevezető lehet. Első választandó antibiotikum az amoxicillin, amely az esetek
túlnyomó többségében hatékony, a rendelkezésre álló készítmények íze a gyermekek számára elfogadható, és a
készítmények ára sem magas. Penicillinrezisztens pneumococcusok által okozott otitisben azonban a
hatékonyság elmaradhat. Az amoxicillint a korábban ajánlott 40–50 mg/kg napi dózis helyett 80–90 mg/kg/24
óra dózisban alkalmazzuk, amellyel a mérsékelten rezisztens pneumococcusok is elölhetők. Fontos terápiás
szempont, hogy a pneumococcusok penicillinrezisztenciájának fokozatai vannak. Penicillinérzékenynek
tekintjük a pneumococcust 0,06 µg/ml MIC-érték alatt, 0,12–0,2 µg/ml MIC-érték mellett mérsékelt
472
rezisztenciáról beszélünk, 0,2 µg/ml feletti MIC-értéknél pedig magas rezisztenciáról. Magyarországon a
pneumococcusok kb. 30–40%-a penicillinrezisztens. Ha figyelembe vesszük a penicillinrezisztencia
gyakoriságát és azt, hogy a pneumococcusok az akut bakteriális otitis media 35–40%-át okozzák, száz otitises
gyermekből kb. 8 esetben nem lesz hatékony az amoxicillin. A penicillinrezisztens törzsek kb. 2/3-a azonban
csak mérsékelten rezisztens, ami azt jelenti, hogy valójában a 100 eset közül csak 2-3 betegben problémás az
amoxicillin első szerként való alkalmazása. Ez önmagában nem indokolja más gyógyszer adását a kezelés első
napjaiban. Azokban az esetekben, amikor az amoxicillin nem hatékony, penicillinázt termelő kórokozok
(Haemophilus és Moraxella) etiológiai szerepe merül fel, amikor β-laktamáz gátló szert (klavulánsav vagy
sulbactam) tartalmazó antibiotikumra való váltás szükséges. Ha az amoxicillin hatástalansága magas
rezisztenciájú pneumococcusok kóroki szerepével függ össze, clindamycin javasolható szájon át,
monoterápiában vagy rifampicinnel kombinálva. A clindamycinkészítményeket rossz ízük miatt a gyermekek
kevésbé tolerálják, ezért szükségessé válthat a parenterális adás is.
Az antibiotikumválasztásban segítséget nyújthat a paracentézis során nyert fülváladék Gram-festése is, mivel a
pneumococcusok Gram-pozitív, a Haemophilus és a Moraxella pedig Gram-negatív kórokozók. Ha egy
régióban magas a pneumococcusok pencicillinrezisztenciája és a fülváladékban Gram-pozitív kórokozók vannak
jelen, a clindamycin első szerként való alkalmazása kivételesen szóba jön. Hangsúlyozni kell azonban, hogy a
clindamycin akut gyermekkori otitis mediában kivételes esetektől eltekintve nem elsőként alkalmazandó szer.
Az amoxicillin-klavulánsav elvileg hatékony lehet mindhárom szobajövő baktériumra, azonban a mérsékelten
rezisztens pneumococcusok kezelésére szükséges nagyadagú amoxicillin bejuttatása arányosan megnövelné a
klavulánsav mennyiséget is, mellékhatásként pedig a gastrointestinalis komplikációkat.
Általánosságban elmondható, hogy a cephalosporinok mellőzhetők az akut otitis kezelésében, a harmadik

generációs orális cephalosporinok pedig, amelyek első-sorban Gram-negatív kórokozok ellen hatásosak, nem a
felső légúti fertőzések antibiotikumkezelésére valók. Ez a cephalosporinokkal szembeni
antibiotikumrezisztencia indukciójának veszélye miatt is kerülendő. Kivételes esetekben azonban, pl. ha a
compliance nem biztosított, megfontolható az egyszeri ceftriaxonkezelés. Itt kell utalnunk arra a szakmailag
indokolatlan terápiás gyakorlatra, amelyben ceftriaxont alkalmaznak enyhe és középsúlyos, otthon kezelt
pneumoniában, amelynek bakteriális etiológiája tapasztalataink szerint általában nincs is alátámasztva sem
radiológiai vizsgálattal, sem laboratóriumi leletekkel. Az utóbbi időben a pneumococcusok
makrolidrezisztenciájának jelentős növekedése tapasztalható, ezért a makrolidok alkalmazása akut otitis
kezelésére nem ajánlható elsődleges szerként. Penicillinallergia esetén clindamycin- vagy sumetrolimkezelést
javaslunk.
A kezelés időtartama általában 5–7 nap. Akut otitis eredményes kezelése után még 4–6 hétig a középfülben
steril folyadék van jelen (otitis media effuzióval), amely diszkomfort érzést, mérsékelt dobhártya-
elődomborodást okozhat, helyi és szisztémás gyulladásos jelek és leletek nélkül; ilyen esetben nem indokolt a
tartós és váltott antibiotikumterápia. Visszatérő bakteriális otitis media megelőzésére javasolható az
influenzavakcina évenkénti adása, a szociális és lakásviszonyok rendezése, az anyatejes táplálás szorgalmazása
és a kisgyermek családjában a dohányzás mellőzése.
Akut bakteriális sinusitis. A sinusitis diagnosztikai kritériuma a legalább 10 napig tartó köhögés és az
orrfolyás. Az azonos etiológia miatt az antibiotikumkezelés megegyezik az akut otitis kezelésével. Első
választandó szer az amoxicillin 80–90 mg/ttkg/nap dózisban, 3 részben, 7–10 napig; penicillinallergia esetén 30
mg/ ttkg/nap clindamycin javasolt. Indokolatlan az antibiotikumkezelés virális rhinosinusitis esetében. A
sinusitis diagnózisában melléküreg-felvétel csak extrém ritka esetben szükséges, és amennyiben képalkotó
vizsgálat mégis indokolt, sinus CT elvégzését javasoljuk. A summatiós felvétel az esetek túlnyomó többségében
semmitmondó és diagnosztikailag értékelhetetlen. A steroidkezelés akut fertőzéses sinusitisben kontraindikált!
Akut tonsillopharyngitis. Az esetek 70%-ában a tonsillopharyngitis virális eredetű, bármilyen életkorban

jelentkezhet, az egész évben előfordulhat, de az őszi–téli időszakban halmozottan fordul elő. A
szájnyálkahártyán gyakran hólyagok és fekélyek láthatóak, antibiotikumkezelés nem szükséges. A
Streptococcus angina 3 éves kor alatt ritka, főleg az 5–15 éves korosztályt érinti. Novembertől májusig
különösen gyakori az elő-fordulása. Jellemző tünetei a hirtelen kezdődő magas láz, a hirtelen kialakuló
torokfájdalom és nyelési nehezítettség, a tonsillákon látható exsudátum, az apró petechiák a lágyszájpadon,
ritkábban a málnanyelv, a hasi fájdalom, a hányás és a fejfájás. A diagnózishoz a torokváladék bakteriológiai
vizsgálata is segítséget nyújt (tenyésztés, strepteszt). A vérképben jellemző a relatív és abszolút neutrophilia, a
vérsejtsüllyedés gyorsulása és az emelkedett CRP. Akut fertőzésben ASO/AST titer meghatározás fölösleges,
jelentőségük a góckutatásban van, de a Streptococcus DNS elleni antitestszint mérése pontosabb módszer.
Differenciáldiagnosztikai szempontból EB vírusfertőzés, mononucleosis-szindróma, vírusos tonsillitisek (főleg
adenovírus-infekció!), diphtheria, gonococcus pharyngitis és Kawasaki-betegség merül fel.
473
A terápia a betegség időtartamát és lefolyását lényegesen nem változtatja meg, de megelőzi a korai suppuratív és
a késői gyulladásos szövődményeket (reumás láz és glomerulonephritis). A javasolt terápia: 40–50 mg/ ttkg/nap
amoxicillin 2 részben 10 napig. Penicillinallergia esetén 15 mg/ttkg/nap clarithromycin 2 részben 5 napig vagy
10 mg/ttkg/nap azithromycin 3 napig, naponta egyszer.
Epiglottitis. Bakteriális kórkép, típusos kórokozója a b típusú H. influenzae (Hib). A kötelező Hib elleni
immunizáció bevezetése óta az epiglottitises esetek száma jelentősen csökkent. Ritkán A csoportú
Streptococcus, S. pneumoniae és M. catarrhalis okoz gégefőgyulladást. A legveszélyeztetettebb korcsoport az
1–4 éves korosztály. A tünetek általában hirtelen kezdődnek, jellemző a magas láz, a torokfájás, a nyelési és
légzési nehezítettség, a rekedtség, a stridor és az elesettség. A légszomj miatt, súlyos esetben a gyermek ülő
helyzetben előre dől. Lázas, rossz általános állapotú, feküdni nem tudó, nyáladzó kisgyermek esetén mindig
gondolni kell epiglottitis lehetőségére is. A torok vizsgálata fulladást okozhat, ezért az kerülendő, ill. nagyfokú
óvatossággal végzendő, lehetőleg olyan helyen, ahol a szükségessé váló intubálás biztosított. Az epiglottitis
intenzív osztályos ellátást igénylő kórkép.
Akut laryngitis és laryngo-tracheobronchitis. Az őszi–téli időszakban, elsősorban vírusok (parainfluenza

vírus, influenzavírus, RS vírus, coronavírus) okozzák, főleg a 6 hónapos–3 éves korú gyermekekben. A
gyermeknek hőemelkedése, mérsékelt fokú láza van, az általános állapot többnyire jó. Típusos esetben a
gyermek éjszaka vagy a hajnali órákban száraz, ugató köhögésre ébred, jellemző a belégzési stridor és a
rekedtség. A felsőbb légutak vírusos fertőzésével, orrfolyással, tüsszögéssel, orrdugulással párhuzamosan is
jelentkezhet laryngitis vagy laryngo–tracheobronchitis, hiszen a légúti vírusfertőzések az anatómiai régiókat
nem respektálják, szemben pl. streptococcus anginával, amely a fertőzések etiológiájának megítélésében igen
értékes szempont. A betegség súlyossága az ún. croup score segítségével mérhető fel. Öt tünet (köhögés,
mellkasi behúzódás, stridor, bőrszín, pulzusszám) mindegyikére 0–1–2 pontot adva és a pontszámot összegezve
eldönthető a hospitalizáció szükségessége, <4 pont esetén vállalható az otthoni ápolás, >7 pont esetén
gyermekinfektológiai osztályos elhelyezés szükséges. A differenciáldiagnózisban elsősorban mérges gázok
inhalációja, idegentest, laryngospazmus, pertussis, diphtheria és gége-trauma merülnek fel. A kezelésben a
száraz és gyulladt nyálkahártyák miatt fontos a hidegpára biztosítása, a gyermek nyugtatása és külön
kórteremben elhelyezése a szülővel. A lázcsillapítás és a folyadékpótlás mellett fontos a lokális steroidkezelés
budesoniddal, porlasztott epinephrin alkalmazása (0,2–0,5 ml Micronephrin), amelyek hatása 2–3 órán át tart.
Rebound effektus lehetőségére gondolni kell, a gyermek intézetben kezelendő. Szükségessé válhat rectalis
(Rectodelt) vagy intravénás (dexamethason) steroidkezelés is. A légúti vírusinfekciók szövődményeként
bakteriális tracheobronchitis alakulhat ki, amely életveszélyes állapot, főként S. aureus infekció esetén, ezért a
staphylococcus elleni szerek alkalmazása mellett, a pörkök miatt kialakuló légúti obstrukció és fulladásveszély
miatt a gyermek intenzív osztályos elhelyezése és megfigyelése szükséges.
15.2. Bakteriális fertőzések

15.2.1. Scarlatina (skarlát, vörheny)
A skarlát a toxintermelő, A csoportba tartozó, β-haemolyticus streptococcus okozta heveny, ragályos
megbetegedés, kiütéssel a törzsön és a végtagokon és enan-themával a lágyszájpadon és a garatban. Legtöbbször
gennyes mandulagyulladással együtt jelentkezik, ritkábban egyéb területen kialakuló streptococcus fertőzés
kísérő megbetegedéseként (pl. sebskarlát) léphet fel.
Fertőzőforrás a skarlátos beteg vagy a tünetmentes hordozó személy. Az átvitel leggyakoribb formája a
cseppfertőzés, de a betegség terjesztésében szerepe lehet a beteg és a hordozó által szennyezett használati
tárgyaknak is. A skarlát az óvodás- és kisiskoláskorúak betegsége, a passzív, anyai eredetű védettség miatt
csecsemőkorban ritka. A hűvös évszakokban a skarlátos megbetegedések száma jelentősen megnő.
A bőrtünetekért a kórokozó által termelt erythrogen toxin (pyrogen exotoxin) a felelős. A toxinképzés képessége
a streptococcus genetikai állományában kódolt tulajdonság, amelyet a kórokozó elveszíthet, illetve más
törzseknek átadhat. A toxin a kiserek falának gyulladását okozva váltja ki a jellegzetes skarlátos bőr-, illetve
nyálkahártyatüneteket. A védettség alapja az antitoxikus immunitás.
Tünetek. A 2–6 napos lappangási stádium tünetmentes. A prodromum hirtelen, magas lázzal, gyakran
hidegrázással kezdődik, nehezített nyelés, rossz közérzet, torokfájdalom, hasfájás, hányás tüneteitől kísérve. Az
átlagosan 24–48 óráig tartó bevezető szakban már látható a jellegzetes „streptococcus angina‖ képe, a
lágyszájpadra lokalizálódó, diffúz, petechiákkal tarkított nyálkahártya-hyperaemia (skarlát enanthema). A
tonsillák gyulladtak, duzzadtak, vörösek, felszínükön gyakran gennycsapok észlelhetők. Az állkapocsszögletben
elhelyezkedő nyirokcsomók megduzzadnak, igen fájdalmasak. A nyelv duzzadt felszínét fehér lepedék fedi
474
(fehér málnyanyelv). A kezdet után 12–24 óra múlva, de legkésőbb a 3. betegségi napon belül megjelennek a
bőrkiütések, a skarlátos exanthemák (15.1. ábra). A kiütések először a hajlatokban (hónaljárok, inguinalis
terület) jelentkeznek, majd tovább terjednek a törzsre és a végtagokra. Klasszikus esetben ezek a
gombostűfejnyi, piros foltocskák olyan sűrűn helyezkednek el, hogy mesz-szebbről nézve diffúz pír látszatát
keltik. Az arcon kiütés nincs, de kifejezett lehet a lázrózsa és a szájkörüli sápadtság. Idővel a nyelvről a lepedék
leválik, és előtűnnek a duzzadt vörös papillák (vörös málnanyelv) (15.2. ábra).
15.1. ábra. Scarlatinás exanthema
475
15.2. ábra. Scarlatinás arc, „málnanyelv‖
Kezeletlen, szövődménymentes esetben a láz 3–5 napig tart, penicillinkezelés mellett a láz 1–2 nap alatt
megszűnik, a kiütés és a toroklob elhalványodik. A gyógyulást követő 2. (esetleg 3–4.) héten az arcon és a
törzsön apró, lemezes, a talpakon és a tenyereken erősebb, lemezes hámlás figyelhető meg.
Napjainkban a túlzott, lázas megbetegedések esetén korán alkalmazott antibiotikumkezelés következtében a

skarlátos betegek száma jelentősen csökkent, és egyre ritkábban találkozunk a „klasszikus‖ skarlát jellegzetes
klinikai képével, a tünetek enyhébb formákban jelentkeznek. A scarlatina maligna (toxica) korábban rettegett
476
formája csaknem eltűnt, bár elhanyagolt esetekben még számolni lehet a súlyos septicotoxicus kórlefolyás
előfordulásával.
Szövődmények. Az időben elkezdett penicillinkezelés mellett a korábban észlelt szövődmények (purulens otitis
media, mastoiditis, sinusitis ethmoidalis, peritonsillaris abscessus, beolvadási tendenciát mutató nyaki
lymphadenitis, szeptikus endocarditis, gyakorlatilag már nem fordulnak elő. Az immunológiai hátterű késői
megbetegedések (febris rheumatica és poststreptococcalis glomerulonephritis) 3–4%-ban előfordulhatnak.
Diagnózis. A diagnózis a klinikai tüneteken alapul. A vérkép és a laboratóriumi leletek – a leukocytosis, a

gyorsult vvt-süllyedés, az emelkedett CRP, a mérsékelten emelkedett szérum bilirubin és az urobilinogenuria – a
bakteriális kóreredetre, illetve a toxin okozta májparenchyma-károsodásra utalnak. A kórokozó kimutatható a
tenyésztés és a gyorstesztek segítségével. Időben alkalmazott antibiotikumkezelés esetén az anti-streptolysin O
(ASO) titeremelkedése mérsékelt lehet, illetve elmaradhat. A gyógyulást követő 3–4. héten, a késői szö-
vődmények kizárása végett, vizeletvizsgálat és kardiológiai ellenőrzés szükséges.
Kezelés. A S. pyogenes máig megőrizte penicillin-érzékenységét. Az antibiotikumkezelés (oralis

penicillinszármazék) célja a klinikai tünetek hevességének csökkentése, a kórlefolyás idejének megrövidítése és
a szövődmények megelőzése. A gyakorlaban ampicillint vagy amoxicillint adunk 10 napig 2 részletben. A
terápia eredménytelensége a penicillinkezelés ellenére sem zárható ki. Ennek számos oka, magyarázata lehet: a
compliance hiánya, a β-laktamáztermelő, kísérő baktériumflóra jelenléte a garatban, a penicillin elégtelen
penetratiója a tonsillaszövetbe és a helytelenül megválasztott antibiotikumdózis. Penicillinallergia esetén
erythromycin vagy egyéb makrolidszármazék adható. Ameny-nyiben a 10 napos penicillinkezelés ellenére a
torokváladék továbbra is pozitív, a kezelést folytatni kell, vagy a terápiát erythromycinre kell átváltani.
Megelőzés. A gyermekközöségbe járó, kontakt gyermekeket penicillinkezelésben kell részesíteni. A beteget a

gyógykezelés időtartamára el kell különíteni, és használati eszközeit fertőtleníteni kell. A beteg hozzátartozói
csak negatív torokváladék-tenyésztés birtokában mehetnek gyermekközösségbe (gyermek-, égési, sebészeti és
szülészeti osztályokra).
15.2.2. Diphtheria (torokgyík)

A diphtheria a Corynebacterium diphtheriae toxinja által okozott heveny, fertőző toxicoinfekció, amelynek
következményeként pseudomembrán-képződés, cardiomyopathia, vesekárosodás (tubulonecrosis), perifériás
idegbénulás (demyelinisatio) alakul ki. A baktérium toxinképzéséért egy lysogen bacteriophag felelős, ez
hordozza és terjeszti a baktériumtörzsek között az exotoxint kódoló gént. A virulenciáért felelős polypeptid
toxin gátolja a gazdaszervezet sejtjeiben a fehérjeszintézist.
A védőoltás bevezetését megelőző időszakban a betegség elsősorban a 15 évesnél fiatalabb korosztályt sújtotta,
jelenleg viszont a csökkent immunitású felnőttek fertőződhetnek újra. A diphtheria a fejlődő országokban
jelenleg is veszélyt jelent, és fennáll epidémia kialakulásának a lehetősége (mint pl. 1990-ben az egykori
Szovjetunió utódállamaiban).
A betegség elsősorban légúti cseppfertőzéssel vagy közvetlen érintkezés útján terjed a beteg és a
kórokozóhordozó ember légúti váladékával vagy a fertőzött bőr-elváltozások exsudatumával. Az endémiás
területeken az egészséges lakosság 3–5%-a hordozhat toxintermelő kórokozót. A baktérium a hordozókban
hónapokig életképes maradhat. Bizonyított tény, hogy a fertőzött tej és élelmiszer is terjesztheti a betegséget.
Európában az utolsó epidémia a II. világháborút követően alakult ki, 3 millió ember megbetegedését okozva. Az
európai országokban, az 1960-ban bevezetett átfogó méretű, aktív immunizálási program következtében a
betegség előfordulása – néhány elszigetelt, behurcolt fertőzéstől eltekintve – megszűnt. A magyar
gyermeklakosság csaknem 100%-a oltott diphtheria ellen, és a kórokozó sem cirkulál a lakosságban.
Tünetek
Légúti diphtheria. Átlagosan 2–4 napos lappangási időt követően jelentkeznek a lokális elváltozások. A
behatolási kapunak megfelelően a tünetek változatosak. Orrdiphtheriában az orrnyílásokban – típusos esetben
az orrszárnyakon és a felső ajkakon – membránkép-ződéssel járó serosanguinosus, purulens eróziók alakulnak
ki. Ez a kórforma újszülöttekben és csecsemőkben gyakoribb. A tonsillaris és pharyngealis diphtheria mindig
torokfájdalommal kezdődik. A kezdeti nyálkahártyapír a gyulladásos oedema miatt a későbbiekben elhalványul.
A dysphagia, a rekedtség és a rossz közérzet nem mindig kísérői a lokális gyulladásnak. Az enyhe pharyngitises
tüneteket egy- vagy kétoldali tonsillaris membránképződés követi. Az álhártya ráterjedhet az uvulára, a
477
lágyszájpadra, az orrgaratra, a hypopharynxra és a gégefőre (gégediphtheria,diphtheriás croup). A

garatdiphtheria jellegzetes szövődménye a lágyszájpad és a garat izomzatának petyhüdt bénulása, amely már az
el-ső betegségnapon bekövetkezhet. A lágyrészek vize-nyője és a nyirokcsomók megnagyobbodása
következtében nyaki duzzanat, úgynevezett „proconsul vagy Caesar-nyak‖ alakul ki. A beteg lehelete édeskés,
„hársillatú‖. A gyulladásos folyamat lokális kiterjedésének nagysága határozza meg az elesettség, a légúti
obstrukció és a toxin okozta szövődmények kialakulásának mértékét. A fulladásveszély a laryngealis
diphtheriában a legnagyobb, és noha a szabad légutak biztosítása és az öntvényszerű álhártya eltávolítása
aktuálisan életmentő beavatkozások, ennek ellenére a későbbiekben az obstrukció ismét felléphet, és a
szisztémás toxikus szövődmények tovább súlyosbíthatják a beteg állapotát.
Cutan diphtheria. Fájdalmatlan, helyileg nem terje-dő fertőzés. A behatolási kapuban szürkés-barnás,
membránnal fedett, felületes bőrfekély keletkezik. Ez a kórforma elsősorban a trópusi területeken elterjedt, és a
bőrt előzetesen ért egyéb fertőzés, sérülés helyén jön létre a kontamináció. A másodlagos légúti kolonizáció,
illetve a toxikus szövődmény ritka.
Egyéb szervek fertőzései. A C. diphtheriae ritkán más testtájékon is okozhat mucocutan infekciót (fül, szem,
nemi szervek, köldökcsonk).
Toxinmediált szövődmények
Toxikus cardiomyopathia a diphtheriás betegek 10– 25%-ában alakul ki és a betegség halálozásának 50– 60%-
áért felelős. A cardiotoxicitás tünetei legtöbbször a fertőzést követően 2–3 héttel jelentkeznek, de felléphetnek
már az első vagy akár a hatodik héten is. Jellemző tünetei a tachycardia, az EKG-elváltozások (meg- nyúlt PR-
intervallum, kóros S- és T-hullám), a dys-rythmiák és az echocardiographiával észlelhető dilatált, illetve
hypertrophiás cardiomyopathia. A súlyos dys-rythmia a fatális kimenetel előjele.
Toxicus neuropathia. Akutan vagy 2–3 héttel az oropharyngealis tünetek megjelenését követően jelentkezik a
pharyngealis, a laryngealis, valamint a facialis idegek gyengesége. A beszéd nasalis színezetű és a nyelés
nehezített. Az oropharyngealis fertőzés után egy héttel–három hónappal szimmetrikus polyneuropathia is
előfordulhat. Ritka esetben a vasomotor központok dysfunctiója hypotensiót vagy szívelégtelenséget
eredményez.
A toxikus nephropathia jellemző tünetei az átmeneti albuminuria és a vizeletüledékben látható hyalin cilinderek,
tubulusepithelsejtek.
Diagnózis. A diphtheria diagnózisának megállapításában elsősorban a klinikai tünetek helyes értelmezése játszik
döntő szerepet. Klinikai gyanú esetében a beteg kezelését azonnal el kell kezdeni, mivel a terápiás késlekedés
rontja a betegség prognózisát. A kórokozó kimutatása és tenyésztése elengedhetetlen diagnosztikus eljárás.
Diphtheria gyanúja esetén kötelező a nasopharyngealis vagy egyéb mucocutan laesióból nyert váladék
mikrobiológiai vizsgálata. A vizsgálati anyagot célszerű az antibiotikumkezelés megkezdése előtt levenni. A
minta lehetőleg tartalmazzon egy darabot az álhártyából is.
Kezelés. A specifikus antitoxin a kezelés leghatékonyabb eszköze. Az antitoxinkezelés módját (im., iv.) és
dózisát illetően a vélemények megoszlanak. A diphtheria antitoxint tartalmazó lószérum helyett, amennyiben
hozzáférhető, alkalmazzunk humán antidiphtheria immunglobulint. A lóantitoxin adását megelőzően intenzív
osztályos háttér mellett el kell végezni az érzékenységi próbát. Az antitoxint meghatározott dózisban, egy
alkalommal adjuk, a toxicitás mértékének, a membrán lokalizációjának és kiterjedésének, továbbá a betegség
idő-tartamának megfelelően.
Az antimikrobás kezelés célja a toxintermelés felfüggesztése, a lokális fertőzés felszámolása és a kórokozó törzs
másokra terjedésének megakadályozása. Az antibiotikumok közül a penicillin (600 000 IE/nap, 7 napig) vagy az
erythromycin adása (40–60 mg/tskg/nap, 7–10 napig) ajánlott. Tüneti kezelésként a heveny szakban szigorú
ágynyugalom szükséges, kiegészítve az esetleg fellépő szív-, és keringéselégtelenség megfelelő terápiájával. A
légúti obstrukciót és az aspirációt intubálással lehet megelőzni. Gondot kell fordítani elegendő folyadék- és
energiabevitelre. Sor kerülhet fájdalomcsillapításra és enyhe nyugtatók adására is.
Megelőzés. A betegséget vagy annak gyanúját azonnal jelenteni kell a közegészségügyi hatóságoknak, és a
beteget el kell különíteni. A beteg közvetlen környezetében élőket fel kell kutatni és a leoltásokat követően,
kemoprofilaxisban (erythromycin), továbbá emlékeztető aktív oltásban kell részesíteni. A tünetmentes
hordozókkal kapcsolatban szintén számos intézkedést írnak elő az érvényben lévő szabályok.
478
A betegség megelőzésének hatékony módja a diph-theriatoxoiddal végzett védőoltás. A diphtheria–pertussis–

tetanus (DPT) és a diphtheria–tetanus (DT) védő-oltások hazánkban az életkorhoz kötött kötelező védőoltások
közzé tartoznak. Miután az oltások nem biztosítanak életre szóló immunitást, fertőzési veszély esetén a
felnőtteket újra kell oltani.
15.2.3. Pertussis (szamárköhögés)

A pertussis heveny, hosszantartó légúti megbetegedés, amelynek lefolyása hurutos, paroxysmalis és oldódási
szakaszokra osztható. A kórokozó, a Bordatella pertussis és parapertussis kizárólag az emberben okoz
megbetegedést. A betegség minden életkorban előfordulhat. A baktérium a légutak csillószőrös hámszövetében
szaporodik. A kórokozó extracelluláris produktumainak hatására a csillószőrös hengerhám elpusztul, lokális
hyperaemia, oedema alakul ki, és a bronchusok lumenében gyulladásos törmelék halmozódik fel, elzáródást,
atelectasiát okozva.
A B. pertussis számos biológiailag aktív anyagot termel, amelyek többsége szerepet játszik a betegség és az
átmeneti védettség kialakításában:
• Pertussis toxin (PT): összetett biológiai hatással rendelkezik (lymphocytosist, továbbá fokozott
histaminérzékenységet és inzulinszekréciót okoz).
• Adenylat-cyclase-toxin (ACT): virulenciafaktor, gátolja a phagocytosist.
• Trachealis cytotoxin (TCT): károsítja a légutak hámsejtjeit.
• Dermonecroticus toxin: asimaizom-kontrakció révén lokális necrosist idéz elő.
Az elmúlt évszázad elején a pertussis morbiditása és mortalitása nagy volt Európában. A betegség gyakran
endémiás jellegű volt. Megfelelő számú és fogékony populáció felnövése során a megbetegedés 3–4 évenként
járványosan jelentkezett. Sem az oltás, sem a lezajlott betegség nem hagy maga után élethosszig tartó
védettséget; a védettség 3–5 év múltán gyengül és 12 év elteltével már mérhetetlen. A contagiositási index
szoros kontaktus esetén közel 90%-os. Az újszülöttek alig rendelkeznek passzív, anyai eredetű immunitással,
így a fiatal csecsemőkorban elszenvedett fertőzés életveszé-lyes lehet. A gyermekkorukban pertussis ellen oltott
fel-nőttek, az idővel csökkenő védettség miatt, szintén megbetegedhetnek. Felnőttekben a pertussis gyakran
atípusosan, makacs bronchitis képében zajlik le, míg időskorban ismét a klasszikus kórlefolyás a jellemző.
A betegség cseppfertőzéssel terjed. A pertussisban szenvedő beteg az inkubációs idő végétől kezdve fertőz. A
fertőzés átadásának lehetősége a catarrhalis szakban éri el csúcspontját és az oldódás szakában fokozatosan
csökken.
Tünetek. A 7–14 napos lappangási idő után hurutos, orrfolyásos tünetek észlelhetők, amelyekhez változó
intenzitással hőemelkedés, tüsszögés és conjunctivitis társul. Ez a prodromalis szakasz (stadium catarrhale),
amely átlagosan 2 hétig tart. A hurutos tünetek enyhülésével száraz köhécselés jelentkezik, majd köhögési
rohamok lépnek fel. Ez a paroxismalis szakasz (stadium convulsionem) 4–6 hétig tart. Semleges külső ingerekre
(fény, hang, szopás, etetés) a beteget fullasztó köhögési roham fogja el, arca elvörösödik, a nyaki vénák
kidagadnak, a szemek előre düllednek és könnyeznek, a nyelv előesik. Az ájulás határán a köhögés alábbhagy,
majd egy hosszú, stridorral kísért inspirium következik. A roham vaskos, viszkózus nyákdugó felköhögésével ér
véget. A rohamot követő hányás minden korosztályban jellegzetes pertussisos tünet. Csecsemőkorban csupán a
fuldoklás tünetei utalnak a rohamra, a köhögés és a belégzési „húzás‖ gyakran hiányzik. A rohamokban
jelentkező kilégzések csúcspontján apnoe léphet fel. A rohamok elfárasztják a szervezetet. Az evési és ivási
kísérletek újabb köhögési attakokat provokálnak, komoly táplálási nehézséget okozva. A köhögés éjszakánként
gyakoribb és hosszabb ideig tart, mint nappal. Extrém esetben napi 40–50 rohammal is lehet számolni. Az
oldódási szakaszban (stadium decrementi) a rohamok gyakorisága és intenzitása fokozatosan csökken; ez a
szakasz kb. 3–6 hétig tart.
Szövődmények. A pertusiss legfontosabb szövőd-ményei az apnoe, a másodlagos infekciók és az erőltetett

köhögés következményei (pl. nyelvfékfekély). Valamennyi korcsoportban a bakteriális pneumonia (H.
influenzae, S. pneumoniae), illetve a felnőttkori respiratiós distress a vezető halálok. A rohamok alatt
megemelkedett intrathoracalis és intraabdominalis nyomás következtében petechiák keletkezhetnek a szemen,
az arcon és a mellkason. Pneumothorax, subcutan emphysema, köldök- és lágyéksérv is kialakulhat. A fiatal
csecsemők központi idegrendszeri tüneteinek hátterében a fuldokláshoz, vagy az apnoéhoz társuló hypoxaemia,
illetve bevérzés áll.
479
Diagnózis. A láz, a rossz közérzet, az izom- és torokfájdalom hiányában kialakuló és egyre intenzívebbé váló
köhögés hallatán a pertussis lehetőségére is gondolni kell. A paroxysmalis szakaszban a tüneteken alapuló
diagnózis felállítása viszonylag könnyű. A hurutos szakasz végén és a convulsiv szakban a vérkép jellegzetes:
relatív és abszolút lymphocytosis látható.
A fertőzés eredetének igazolására a B. pertussis kimutatása az alapvető módszer. A pertussis tüneteit ugyanis
több más baktérium és vírus is okozhatja, ezért a kórokozó kimutatása előtt helyesebb a kórképet pertussis
szindrómaként megjelölni. A baktérium kitenyésztésére ideális mintavétel időpontja a hurutos és a paroxysmalis
szakasz eleje. A kórokozó specifikus genetikai marker PCR segítségével mutatható ki.
A kórokozó ellen termelt számos antitest kimutatása a korai diagnózis szempontjából nem elégséges, miután a
hurutos szakban, illetve a paroxysmalis szak elején még nem jelennek meg az ellenanyagok, de epidemiológiai
szempontból a szerológiai vizsgálatok későbbi elvégzése elengedhetetlen.
Kezelés. Pertussisban a tüneti kezelés (nyugtatók, nyugalom biztosítása, párásítás, elegendő folyadék- és
energiabevitel, nyákszívás, nyákoldás, szükség esetén gépi lélegeztetés) a károsodásmentes gyógyulás
szempontjából kiemelkedő jelentőségű. A pertussisra gyanús esetekben, illetve az igazolt betegségben mindig
kell antibiotikumot adni. A választható szerek közé tartozik az erythromycin és egyéb makroidok, alternatív
szerként pedig a cotrimoxazol. A catarrhalis szakban elkezdett antibiotikumkezelés csökkenti a tüneteket,
lerövidíti a betegség időtartamát és megszünteti az infektivitást.
Megelőzés. A beteget el kell különíteni az erythromycinkezelés kezdetétől számított öt napig. A közeli

kontaktoknak is erythromycint kell szedni 14 napig. A 7 évnél fiatalabb, nem megfelelő mértékben immunizált,
közeli kontaktok soron kívüli pertussisvakcinációját külön rendelet szabályozza. A csecsemőkorban elkezdett,
kötelező immunizálás elsőrendű tényező a jó pertussis elleni küzdelemben. Két fajta vakcina van forgalomban:
elölt, teljes baktériumot tartalmazó készítmény és az ún. acelluláris oltóanyag. Magyarországon acelluláris
komponenst tartalmazó DPT-oltóanyag az életkorhoz kötött, kötelező védőoltások közé tartozik.
15.2.4. Tularaemia
A tularaemia egy Gram-negatív baktérium, a Francisella tularensis által okozott zoonosis. A baktériumot több
mint 100 vadon élő emlősállatból, háziállatokból és arthropodából sikerült kimutatni. Hazánkban első-sorban a
rágcsálók terjesztik a betegséget. Az ember a fertőzött állattal történő kontaktussal, a fertőzött kullancs csípése
révén, ritkábban állatharapás során, illetve kontaminált víz inhalációja és a nem megfelelően hőkezelt hús
fogyasztása következtében fertőződhet. A behatolási kapu a bőr, a conjunctiva, a száj és a légutak
nyálkahártyájának sérülései. A szervezet invasiója lym-phogen, haematogen és bronchogen úton egyaránt
bekövetkezhet.
Tünetek. A lappangási idő néhány órától több hétig tarthat, általában 3–5 nap. Az organizmus behatolását
követően locális erythematosus, maculopapulosus laesio alakul ki, amely a regionális nyirokcsomó
gyulladásával jár együtt (primer complexus). A megbetegedés heves tünetekkel kezdődik, jellemző a magas láz,
a hidegrázás, a myalgia, az arthralgia, a hányinger és a hányás. Az általános tüneteken túl, a betegség a
behatolási kapunak, a szervezet immunstátusának és a kórokozó virulenciájának megfelelően változatos
formákban bontakozhat ki:
• Cutanglandularis (ulceroglandularis) tularaemia. Ez a leggyakoribb és egyben a legjellegzetesebb forma. A

baktérium behatolását követően lokálisan erythematosus, maculopapulosus laesio és regionális lyphadenopathia
észlelhető.
• Oculoglandularis tularaemia. Hasonlít az ulceroglanduláris formához, a primer laesiónak megfelelően a

conjunctiva hyperaemiás és oedemás, ebben az esetben a praeauricularis nyirokcsomók duzzadnak meg.
• Oroglandularis forma. Az ajkakon és a gingiván keletkező ulcus felel meg a primer laesionak, és a nyaki
nyirokcsomók nagyobbodnak meg.
• Thoracalis vagy typhosus forma. A láz hosszadalmas, jellegzetes a száraz köhögés, a retrosternális fájdalom és
a haemoptoe. A mediastinális nyirokcsomók duzzadtak.
• Abdominalis forma. Ez a kórforma a colitis, az appendicitis és a peritonitis tüneteit utánozhatja. A

mesenterialis nyirokcsomók gyulladtak.
480
• Szeptikus forma. A typhoid tularaemia bármely behatolás után felléphet. Tünetei az elesettség, a fejfájás és az
izomfájdalom, a magas láz, továbbá a meningismus, a hepatosplenomegalia, az icterus, a leukocytosis és a
változatos bőrkiütések.
Szövődmény lehet generalizált granulomatosis, veseelégtelenség, hepatitis, pericarditis és endocarditis,

meningitis és encephalitis, továbbá thrombophlebitis és osteomyelitis.
Diagnózis. Az anamnézis (állatokkal történt kontaktus, kullancs vagy más állatok csípése, sebzése) és a lokális
tularaemiára jellemző primer complexus felvetheti a tularaemia gyanúját. A kórokozó kitenyészthető a
sebváladékból, a nyirokcsomóból és a köpetből. A diagnózist az antitestek kimutatása elősegíti.
Kezelés. A betegség kezelésében a tetracyclin, a streptomycin és a gentamycin alkalmazható. A leghatékonyabb

megelőzési módszer az endémiás területeken élő lakosság egészségügyi felvilágosítása és a munkavédelmi
előírások betartása (agrárium, erdőgazdálkodás, húsipar).
15.2.5. Leptospirosis
A leptospirosis az ember és az állatok generalizált fertőzése. A kórokozó, a Leptospira interrogans 200
szerovariánsa különböző állatfajokban fordul elő (pl. a L. icterohaemorrhagica a patkányban, a L. canicula a
kutyában, a L. pomona a sertésben, a L. grippotyphosa az egérben). A baktériumot izolálták már madarakból,
halakból és hüllőkből is. A kórokozó az állatok vesetubulusaiban perzisztál és a vizelettel választódik ki. Tiszta,
vizes közegben (pH < 7) hónapokig életképes marad.
Az emberi fertőzés leggyakoribb forrása az állati vizelettel szennyezett csatorna, természetes, vizes közeg
(öntözési terület, vizes legelő). Emberben a behatolási kapu a bőr és nyálkahártya apró sérülései. A kórokozó
kezdetben a behatolás helyén a szövetben, illetve a regionális nyirokcsomókban szaporodik, majd a véráramba
kerülve eljut a különböző szervekbe (máj, vese, agyhártya). Az alapvető patológiai elváltozás oka kezdetben a
toxikus jellegű szöveti reakció (septicaemiás fázis), a fertőzés második fázisában pedig a generalizált vasculitis
(immunfázis). A beteg vizeletével üríti a kórokozót, ennek ellenére úgy tűnik, hogy az emberről emberre történő
átfertőzés ritka. A legtöbb fertőzés nyáron következik be. Korábban foglalkozási betegségként a me-
zőgazdasági munkások, állattartók, csatornamunkások, bányászok, állatorvosok betegségének tartották, ma a
fejlett országokban a fertőzés legtöbbször szabadidős foglalkozás (turizmus, vízi sportok, kisállattartás) során
következik be.
Tünetek. Noha a különböző szerotípusok által előidézett megbetegedések tünettanilag különbözhetnek

egymástól, mégis a kórkép megnevezésére egységesen a leptospirosis megjelölést használjuk.
Anictericus leptospirosis. A 7–13 napos lappangási időt követően hirtelen láz lép fel, fejfájással és
izomfájdalommal, hányással kísérve („nyári grippe‖). Ebben a fázisban a kórokozó már gyakran megtalálható a
liquorban anélkül, hogy a meningitis tünetei jelentkeznének. Antibiotikumkezelés hiányában a lázgörbe
kétcsúcsú. A kezdeti magas láz 5–6 nap múlva átmenetileg mérséklődik, majd ismét fokozódik. A második lázas
fázis jellegzetes tünetei az alsó végtagokban, a lumbosacralis gerinc mentén, ill. a has területén jelentkező és
egyre kifejezettebbé váló izomfájdalom, a fejfájás, a hányás, a conjunctivalis suffusiók és az orbitafájdalom,
esetleg uveitis. További tünetek lehetnek a generalizált nyirokcsomó-duzzanat és a hepatosplenomegalia. A
bőrlaesiók gyakoriak, amelyek maculopapulosusak, vagy petechiaszerűek. A második fázisban jelentkeznek az
aszeptikus meningitis tünetei, amelyek általában egy héten belül, spontán elmúlnak. A laboratóriumi
eredmények enyhe vagy középsúlyos vese- és májérintettségre utalnak.
Icterusos leptospirosis (Weil-betegség). A leptospirosis legsúlyosabb formája, amely a fertőzött gyermekek

10%-ában fordul elő. A kórokozó legtöbbször a L. icterohaemorrhagica. A kezdeti tünetek csaknem azonosak
az anictericus leptospirosisban észleltekkel, viszont az elsővel gyakran összemosódó második fázis tünetei
súlyosabbak és eltérőek. Az immunfázist a máj- és a veseműködészavarának klinikai és laboratóriumi tünetei
jellemzik. A máj hepatocelluláris károsodásához gyakran társul cholestasis. A vesekárosodás nephritis és/vagy
tubularis necrosis formájában zajlik. Fulminans esetekben haemorrhagiás tünetek és cardiovasculáris collapsus
is előfordulhat.
Diagnózis. Az anamnézis (foglalkozás, szabadidős tevékenység) és a jellegzetes tünetek alapján, az esetek egy
részében már korán felmerülhet a leptospirosis gyanúja. A kórokozó kimutatása (első héten vérből és liquorból,
második héten vizeletből) történhet fáziskontraszt vagy sötétlátóteres mikroszkópos vizsgálattal,
ezüstimpregnációs vagy fluoreszcens ellenanyag technikával, illetve tenyésztés révén. A mikroszkópos
agglutinatiós teszttel (MAT) meghatározható az ellenanyagtiter és a szerotípus. Az agglutininek a betegség
481
második hetében jelennek meg. Az 1:100 vagy ennél magasabb titer, illetve a négyszeres titeremelkedés a friss
fertőzés jele.
Kezelés. A kezdettől számított 4 napon belül elkezdett penicillin- vagy tetracyclinkezelés kedvezően
befolyásolja a kórlefolyást, a később alkalmazott antibiotikumkezelés az akut tüneteket nem mérsékli, de a késői
komplikációk (pl. uveitis) ellen védelmet nyújthat. Leptospirosisban fontos a megfelelő folyadék- és
elektrolitpótlás és szükség esetén az idejében elkezdett dialízis.
Megelőzés. Egyéni védelmet jelenthet az állati vizelettel és a szennyezett vízzel történő kontaktus elkerülése.
Általános védekezésként javasolt a rágcsálók irtása az endémiás területeken. Veszélyeztetett csoportok számára
létezik elölt, polyvalens humán vakcina, de az oltóanyag hatékonysága bizonytalan.
15.2.6. Listeriosis
A listeriosis részben lokális, részben szisztémás tünetekkel járó megbetegedés, amelyre az érintett szervek
kezdeti gennyes, majd később granulomatosus gyulladásos reakciója jellemző. Az emberi megbetegedések
többségét okozó Listeria monocytogenes intracelluláris, Gram-pozitív, pálcika alakú baktérium, amely aerob és
anaerob körülmények között egyaránt jól szaporodik. A külső behatásokkal szemben a kórokozó rendkívül
ellenálló, életképességét a pasztőrözést követően is megőrzi a tejtermékekben, különösen a sajtban és a
hűtőszekrényben tárolt, kontaminált élelmiszerekben (salátában, húsban). A baktérium virulenciafaktora a
listeriolysin, amely a kórokozónak a phagosomából a citoplazmába jutását teszi lehetővé, ezúton biztosítva a
listeriák intracelluláris parazitizmusát és a következményes granulomaképződést. A listeriák a vad- és
háziállatokban egyaránt előfordulnak, de kimutathatók a talajban és a csatornavízben, az állatok hulladékában és
növényzeten egyaránt. Miután a kórokozó ubiquitaer, a fertőzés forrását gyakran nehéz felderíteni. A listeriosis
előfordulása a fiatal- és az időskorban a leggyakoribb. Gyermekkorban az anya betegségének vagy
baktériumhordozásának következményeként a perinatalis infekciók dominálnak. Az immunszupprimált
gyermekek és felnőttek különösen fogékonyak Listeria-fer-tőzéssel szemben.
Tünetek. A beteg immunstátusa és a kórokozó behatolási helyének megfelelően megkülönböztetünk lokális és

szisztémás listeriosist.
Lokális listeriosis
• Cervico-glandularis forma. Az orális fertőzés következménye, jellemző a nyaktájék nyirokcsomóinak

duzzanata.
• Oculo-glandularis forma. A conjunctiva fertőzését követően gennyes kötőhártya-gyulladás alakul ki.
• Bőrlisteriosis. Hámsérülés szolgál a fertőzés behatolási kapujaként, jellemző a helyi pustulosus gyulladás és a
lymphangitis.
Szepszis
• Listeriaszepszisben jellemzőa láz, a splenomegalia, a hypotonia, a shock és több szerv működési elégtelensége.
A letalitás 50%-os. A bacteriaemia következtében önálló kórformaként meningitis is kialakulhat, amely
tünettanilag nem különböztethető meg az egyéb bakteriális meningitisektől. A fertőzés ritka következménye az
agytályog.
Egyéb szervek listeriosisa. A bacteriaemia során a kórokozó a központi idegrendszer mellett egyéb szervekben
is okozhat gyulladást (hepatitis, bronchitis, pneumonia, glomerulonephritis, orchitis, peritonitis, cholecystitis,
endocarditis).
Listeriosis a terhesség alatt. A 2–3. trimesterben a terhesek fertőzésének szokványos megjelenési formája az
influenzaszerű tünetegyüttes, amikor csupán a pozitív haemocultura utalhat a listeriosisra. A korán elkezdet
ampicillinkezelés mellett a terhesség lefolyása legtöbbször zavartalan. Szövődményként placentitis,
endometritis alakul ki, amelynek eredményeként abortusz, illetve koraszülés előfordulhat.
Transplacentaris listeriosis. (Granulomatosis infantiseptica). A 3. terhességi hónap után bekövetkező anyai

fertőzés a magzat listeriosisához vezethet a kialakuló placentaris vérkeringés közvetítése révén. A magzatban
multiplex fertőzéses fészkek találhatók a májban, a lépben, a vesékben, a tüdőben és az agyban, amelyek részben
kis tályogok, részben granulomák. Az intrauterin fertőzött újszülött torkában és bőrén kifekélyesedett papulák
láthatók. A halálozás csaknem 100%-os.
482
Perinatalis listeriosis. Amennyiben a kórokozó az anyai szülőutakban kolonizál és korai burokrepedés alakul ki,
az ascendaló fertőzés érintheti az újszülöttet. A szepszis és/vagy a meningitis tünetei közvetlenül a születés után
jelentkeznek.
Postnatalis listeriosis. A fertőzés az újszülött környezetéből ered és legtöbbször meningitist okoz. A

meningitises tünetek néhány nappal a szülést követően bontakoznak ki. Az újszülöttkoron túl, az egyébként
egészséges gyermek is megbetegedhet listeriosisban, de a betegség főleg a malignus kórképekhez, az
immunszuppresszióval járó állapotokhoz társul.
Diagnózis. A várandós anyák fertőzése, az újszülöttkori szepszis, a malignus betegségben szenvedő idő-sebb
személyek, illetve az immunkárosodott gyermekek szepszise esetében gondolni kell a listeriosis lehetőségére. A
kórismét a L. monocytogenes izolálása biztosítja. A tenyésztéshez mintavétel szükséges számos helyről és
vizsgálati anyagból (cervix, vagina, vér, liquor, magzatvíz, meconium, placenta, lochia, genny, csontvelő,
nyirokcsomó). Diagnosztikailag informatív a méhlepény szövettani vizsgálata. A szerodiagnosztika nem
bizonyult klinikai szempontból hasznosíthatónak. A szerológiai csoportmeghatározásnak epidemiológiai
jelentősége van.
Kezelés. Az aminopenicillin (ampicillin) az első-ként választandó antibiotikum, de az ureidopenicillinek is

hatékonyak. Súlyos esetben az aminopenicillin kombinálható aminoglycosiddal. Penicillinallergia esetén
trimethoprim-sulphamethoxazol (Co-trimoxazol) alkalmazható idősebb gyermekek kezelésére. A kezelés idő-
tartamát a betegség súlyossága határozza meg.
Megelőzés. A terhesek és az immunszupprimált betegek ne fogyasszanak forralatlan tejet és lágy

sajtféleségeket, továbbá tartózkodjanak a fertőzött háziállatoktól. A magzati fertőzés megelőzésére a terhes
anyákat ismeretlen lázas állapot esetén listeriosis irányába is vizsgálni kell. Az intézeti nosocomialis fertőzés
meg-előzésében nagy szerepe van a kézmosásnak.
15.2.7. Tetanus
A tetanus a Clostridium tetani (Gram-pozitív, obligat anaerob spórás baktérium) által okozott, életveszé-lyes,
akut megbetegedés, amelynek valamennyi tünetét egy neurotoxin, a tetanospasmin okozza. A betegségre
jellemző az általános izommerevség és az intermittáló súlyos izomgörcs. A C. tetani általában a talajban, a
háziállatok bélrendszerében és ritkán az ember székletében található. A fejlett országokban a prevenciónak, azaz
az aktív immunizálásnak köszönhetően a betegség ma már ritkán fordul elő. A fejlődő országokban viszont a
tetanus ma is nagy probléma, a leggyakoribb előfordulási forma a neonatalis (köldök) tetanus.
A tetanustoxint a sebzések útján a szövetekbe került, szaporodó vegetatív alakok termelik. A toxin axonon belüli
transzporttal vagy haematogen úton jut el a gerincvelőbe és a spinalis gátló interneuron-rendszerben
akadályozza a neurotransmitterek felszabadulását. A tetanospasmin blokkolja az antagonista izmok gátlásának
normál menetét, amelynek következtében az érintett izmok kontrakcióba kerülnek. A tetanusban a vegetatív
idegrendszer is instabil, jelentős szimpatikus túlsúly alakul ki.
Tünetek. A sérülés és a tünetek között eltelt inkubációs idő 1–55 nap között változhat, az esetek több mint
80%-ában a tünetek 14 napon belül jelentkeznek. A gyakori tünetek közé tartozik a nyugtalanság, az
izomgörcsök miatti fájdalom, a hát, a nyak a combok és a has merevsége. Elsőként jelentkező tünet a szájzár
(trismus), továbbá az arcizmok merevsége, amely a betegnek sajátosan jellemző arckifejezést kölcsönöz (risus
sardonicus). Korai tünet lehet a dysphagia is. A generalizált tetanus kifejlődésével a paraspinalis, az
abdominalis és a végtagizmokban erőteljes spasmus jelentkezik, opisthotonus alakul ki, miközben a beteg
tudatánál marad. A jelentős izommerevség és görcsök miatt felgyülemlő metabolikus energia következtében a
láz akár a 40 °C-ot is elérheti. A hirtelen ingerek – pl. éles fény, erősebb zaj – a diaphragma, a bordaközti
izmok, az epiglottis és a gége görcsét váltják ki, amelynek során hypoxia és légzésmegállás következhet be. A
szimpatikus hyperactivitás tünetei a labilis hypertonia, a tachycardia, az arrhythmia és a profúz izzadás. A teljes
egészében kifejlődött tetanusos tünetek kb. 1 hétig tartanak, majd hetek alatt fokozatosan csökkennek.
Az újszülöttkori tetanus (tetanus neonatorum) a szülést követő 3–12. napon jelentkezik. Jellemző az éhséggel és
sírással kísért egyre nehezebb táplálhatóság, a paralysis vagy mozgáskorlátozottság, az ingerek hatására beálló
merevség és az opisthotonussal vagy anélkül fellépő görcsök. A lokalizált tetanust a sebkörnyéki izmokban
kialakuló intermittáló görcsök jellemzik, a fertőzés esetenként generalizált tetanushoz vezethet. A fejtetanus a
lokalizált tetanus különleges formája, amely a toxinnak az állkapocs-, a szem-, az arc-, a nyelv- és a
garatizomzat agytörzsi innervatiójára gyakorolt hatása következtében alakul ki.
483
Szövődmények. A generalizált tetanus legsúlyosabb szövődménye a légzésmegállás, az aspirációs pneumonia, a

tüdőembólia, a szimpatikus túlsúly vagy a cardiomyopathia miatti szívműködési zavarok és a háti csigolyák
törése.
Diagnózis. A tetanus korai diagnózisa a kórelőz-mény ismerete és a klinikai tünetek alapján történhet. A sebből
származó anyag Gram-festésével nem mindig lehet a C. tetanit láthatóvá tenni, és csak az esetek 30%-ában lehet
izolálni. Bizonytalan esetben a vér antitoxin titerének meghatározása nyújthat segítséget.
Kezelés. A betegség intenzív osztályon történő kezelése tüneti, amely antitoxin (humán tetanus immun-
globulin), izomrelaxánsok és szedatívumok, továbbá szimpatolitikumok adásából áll. Sebészeti beavatkozás és
antibiotikumkezelés segítségével törekedni kell a kórokozó eliminálására a fertőzött területről. Az enyhe esetek
kivételével minden tetanusos betegnek biztosítani kell a légutak szabadságát intubációs csővel vagy szelektív
tracheostomiával, még mielőtt a felső légutak obstructiója bekövetkezne. Gondot kell fordítani a
cardiorespiratoricus monitorozásra, a váladék gyakori le-szívására, a folyadék-elektrolit háztartás fenntartására
és a megfelelő kalóriabevitelre. A klinikai tetanus átvészelése nem hagy maga után természetes immunitást,
ezért még a kórházi tartózkodás folyamán meg kell kezdeni a beteg immunizálását toxoiddal.
Megelőzés. A gyermekek és a felnőttek gyakori sérülése és a C. tetani ubiquitaer volta egyértelműen az aktív
immunizáció fontossága mellett szól. A gyermekek az életkorhoz kötött kötelező védőoltások keretében, a
felnőttek szervezett, illetve alkalomszerű önkéntes oltások révén részesülnek specifikus védelemben. A
tetanusfertőzésre gyanús sérülés alkalmával a sebészi ellátáson kívül a sérültet védőoltásban is részesíteni kell,
amennyiben az immunizációs státusa és a sérülés súlyossága ezt indokolja.
15.2.8. Legionellosis
A Legionellák a legionarius betegségen kívül, influenzaszerű tüneteket (Pontiac-láz) és extrapulmonalis
fertőzéseket (encephalopathia, myocarditis) okozhatnak. Az elnevezés a kórokozó felfedezésének történetéből
származtatható: 1976-ban, az „American Legion‖ veterántalálkozó 4400 résztvevőjéből 182 súlyos, főleg
pulmonális tünetekben megnyilvánuló fertőzést kapott, és 28 beteg meghalt. A Legionella a vízben és a talajban
tenyészik. A kórokozót izolálták már hűtőtornyokból, légkondicionáló berendezésekből, vízvezetékből,
vízcsapokból, szennyvízből, és ezeken a helyeken kell keresni az emberi fertőzések forrásait is. A Legionellák a
természetben autotroph baktériumokkal (pl. vas-mangán baktériumok) együtt fordulnak elő, miután ezek szén-
és energiaforrásként szolgálnak, továbbá az amoebákban (Acanthamoeba, Naegleria fajok) is képesek
szaporodni. A Legionellák nemzetségének több mint 30 faját ismerjük, de a klinikai fertőzések java részét (90%)
a Legionella pneumophila okozza. A fertőzést legtöbbször csak abban az esetben követik klinikai tünetek, ha
rizikótényezők is jelen vannak, mint pl. idült tüdőbetegség, dohányzás, bronchitis, mucoviscidosis, egyéb
krónikus betegségek (diabetes, veseelégtelenség), továbbá immunsuppressio és immunhiányos állapotok. A
betegség manifesztációs rátája 1–9%-ra becsülhető. A tüdő alveolaris macrophagjaiban a Legionellák túlélik a
phagocytosist, majd újabb és újabb sejteket fertőznek meg, és így súlyos, szövetelhalással járó gyulladásos
folyamat alakul ki az alveolusok területén. A tüdő primer gyulladásos gócaiból a kórokozó metastatisalódhat a
bőrbe, a szívbe, májba és a belekbe.
Tünetek. A „klasszikus‖ kórformát az atípusos pneumonia szindróma és az extrapulmonalis tünetek (hasmenés,

hyponatraemia, hypophosphataemia, máj eredetű transzamináz enzimek aktivitásának emelkedése, zavartság,
letargia, veseműködési zavarok) alkotják. A betegség 2–10 napos lappangási időt követően lázzal, fejfájással,
izgatott köhögéssel, mellkasi és izomfájdalommal kezdődik. A radiológiai kép rendkívül változatos,
leggyakrabban a S. pneumoniae-fertőzésben észlelhetőre hasonlít. A L. pneumoniának viszont van egy
sajátossága, amely a differenciáldiagnosztikában hasznosítható: széles spektrumú β-laktám antibiotikumokkal és
aminoglycosidokkal nem uralható a fertőzés.
Diagnózis. A kórokozó kitenyészthető a testváladékokból, a vérből és a szövetekből. A betegség 2–5. napján az

antibiotikummal nem kezelt beteg vizeletéből is kimutatható a baktériumantigén. A lezajlott fertőzés szerológiai
módszerekkel igazolható, de a szerokonverzió gyakran csak a fertőzést követő 5. hét után következik be.
Kezelés. A macrolidek hatékonyak a Legionella-fertőzések kezelésében, súlyosabb esetben rifampicinnel

kombinálva. In vitro hatékonynak mutatkoznak a fluoroquinolonok és a trimethoprim-sulfamethoxazol is.
Súlyos fertőzés vagy elesett beteg esetében az antibiotikumot az első héten ajánlatos parenteralisan adni, és
amennyiben ez hatásosnak bizonyul, akkor a második héten át lehet térni az oralis kezelésre.
15.2.9. Mycoplasma- és ureaplasma-fertőzések
484
A mycoplasmák és az ureaplasmák az egyéb baktériumokkal összehasonlítva kis genommal rendelkező

mikroorganizmusok, nincs sejtfaluk, enzimkészletük redukált és egyben ezek a legkisebb, sejten kívüli
szaporodásra képes baktériumok. A kórokozók, extracelluláris parazitaként az epithelsejtek felszínén
szaporodnak; az epithelsejtekből nyerik a növekedésükhöz szükséges anyagokat, mint pl. a koleszterint, a
zsírsavakat, az aminosavakat és a nukleotidokat.
Légúti mycoplasmák. Az emberi légutakból izolálható öt mycoplasma faj közül a Mycoplasma pneumoniae az
egyetlen humán patogén, amely világszerte elterjedt. A kórokozó cseppfertőzéssel terjed. A fertő-zés átadására
azok a helyek ideálisak, ahol az emberek nagy számban, viszonylag szűk térben, tartósan élnek együtt
(diákotthonok, menekülttáborok, kaszárnyák). Az infekció leggyakrabban az 5–15 éves korcsoportot érinti. Az
öt évnél fiatalabb gyermekekben a fertőzés lezajlása általában subclinicus. A légutakba került kórokozók
rátapadnak a csillószőrös hengerhámsejtekre, és az általuk termelt superoxid molekulák roncsolják a sejteket. A
M. pneumoniae különböző módon interferálva az immunrendszerrel, hideg agglutinin és cirkuláló
immunkomplex-képződést és B-sejt aktiválódást okoz, továbbá gátolja a T-sejt stimulációt.
A M. pneumoniae-fertőzés leggyakoribb klinikai megjelenési formája az „atípusos pneumonia”. 12–20 napos

lappangási idő után hőemelkedés, láz, egyre fokozódó improduktív köhögés és fejfájás jelentkezik. Kezeletlen
esetekben a tünetek 2–6 héten belül maguktól megszűnnek. A baktérium egyéb jellegű légúti betegségeket is
okozhat, pl. pharyngitist, sinusitist, croup-szindrómát, bronchitist és bronchiolitist. Otitis media és myringitis
bullosa is előfordulhat a mycoplasmafer-tőzés kapcsán. A légúti fertőzéseket alkalmanként bőr-, központi
idegrendszeri, haematológiai, cardialis, gastrointestinalis és ízületi tünetek kísérhetik (15.3. ábra).
Feltételezhető, hogy az extrapulmonalis tünetek hátterében autoimmun folyamat áll. Az idősebb gyermekekben
és a fiatal felnőttekben észlelt, erős köhögéssel járó, területen szerzett pneumonia mindig felveti a mycoplasma-
fertőzés lehetőségét. Torokváladékból és köpetből a kórokozó speciális táptalajon kitenyészthető. Az emelkedett
hideg agglutinin titer, a specifikus IgM-antitestek megléte szintén segítséget nyújt a kóreredet tisztázásában. A
M. pneumoniae antigéneket és DNS-t kimutató tesztek eredményes diagnosztikai módszerek.
A kórokozó a tetracyclinre és makrolidszármazékokra egyaránt érzékeny.
15.3. ábra. Dismorph, urticariform, maculopapulosus, erythemas exanthemák Mycoplasma pneumonie fertőzött
beteg bőrén
485
Genitalis mycoplasmák. A M. pneumoniae-val szemben, a M. hominis és az Ureaplasma urealyticum

fakultatív patogén kórokozók, amelyek az urogenitalis traktus epithelsejtjein telepszenek meg, és a férfiakban
urethritist, krónikus prostatitist, a nőkben pedig cervicitist okoznak.
Az utóbbi években vált ismeretessé, hogy az U. urea-lyticum az újszülöttkori fertőzések jelentős kórokozója. A
baktérium a fiatal nők 40–80%-ában a hüvelyből és a cervixből, illetve 3%-ban az endometriumból izolálható.
Ezekből a forrásokból asymptomás chorioamnionitis alakulhat ki. Az intrauterin vagy a szülés alatt bekövetkező
magzati infekció következménye abortusz vagy koraszülés lehet. A fertőzés az újszülöttben pneumoniát okoz, és
az U. urealyticum az IRDS-sel született koraszülöttek bronchopulmonalis dysplasiájának kialakulásában is
szerepet játszik. A kórokozót az újszülöttkori meningitis és szepszis eseteiben is kimutatták. A M. hominis és az
U. urealyticum a különböző testváladékokból kitenyészthető. A kórokozók tetracyclin- és makrolidérzékenyek.
15.2.10. Chlamydia-fertőzések
A humán fertőzésekért a Chlamydia trachomatis, a Chlamydia psittaci és a Chlamydia pneumoniae (TWAR)
fajok felelősek. A trachomatis A–C szerotípusai a kötőhártya krónikus granulomatosus gyulladását, a trachomát
okozzák. A trachomatis D–K szerotípusai (oculogenitalis csoport) által kiváltott megbetegedések a
leggyakoribb szexuálisan átvihető fertőzések közé tartoznak és a férfiak nongonococcalis urethritiseinek kb.
50%-áért felelősek. Nőkben a fertőzés tünetszegényen zajlik le. A fertőzés bekövetkezhet közvetve
váladékkenődéssel, közvetlenül szexuális úton, illetve az újszülött a szülőcsatornában fertőződhet. A C.
trachomatis-fertőzések 4–5%-ban reaktív arthritist okoznak, amelyhez urethritis és conjunctivitis is csatlakozhat
(Reiter-szindróma). A szülés alatt elszenvedett fertőzés következménye a conjunctivitis és a pneumonia. Az
interstitialis pneumonia érett újszülöttekben viszonylag jóindulatúan zajlik le, koraszülöttekben viszont a
fertőzés súlyos tünetekkel jár együtt. A zárványtestes conjunctivitis általában 3–16 hónapon belül spontán
gyógyul, kezelés hatására viszont 2–3 napon belül megszűnik.
A mikrobiológiai diagnózist a kórokozó tenyésztése, az antigén, genetikai markerek és antitestek kimutatása

biztosítja. Az oculogenitalis fertőzésekben a tetracyclinek és a makrolid származékok hatékony szerek. Az
utóbbi alkalmazása akkor élvez elsőbbséget, amikor a tetracyclinkezelés ellenjavallt, pl. terhességben és a
gyermekkori fertőzésben.
A trachomatis L1–L3 szerotípusok, a lymphogranuloma inguinale kórokozói. A fertőzés szexuális kontaktussal

terjed, az okozott betegség Közép-Európában ritkán fordul elő, Ázsiában és Afrikában viszont gyakori. A 3–21
napos lappangási idő után alig észrevehető genitalis ulcus képződik, majd 2–6 hét múlva a környékbeli
nyirokcsomók megduzzadnak, majd beolvadnak és betörnek a szomszédos régiókba. A külső genitalékon és a
perineumon súlyos granulomatosus szövetburjánzás alakul ki. A diagnózis alapja a klinikai kép mellett a
szerológiai vizsgálat és a nyirokcsomó-aspiratumból történő kórokozó-kimutatás. A fertőzés kezelésében a
tetracyclinek, illetve a makrolidok alkalmazhatók.
A Chlamydia psittaci az ornithosis (psittacosis) kór-okozója. A madarak, különösen a papagájok és a galambok

számítanak természetes rezervoárnak. A fertőzött állatok respiratorikus váladékukkal és ürülékükkel terjesztik a
kórokozót. Az ember fertőzése cseppfertőzés vagy szoros kontaktus során következik be. A megbetegedés
gyakrabban fordul elő díszmadártartókban. A nagyüzemi baromfitartó és -feldolgozó üzemekben kisebb
járványok is kialakulhatnak. A betegség emberről emberre ritkán terjed. Az ornithosis hirtelen fellépő lázzal,
továbbá fejfájással és köhögéssel kezdődik. A radiológiai képen a tüdőkben kétoldali, interstitialis beszűrődés
látható. Alkalmanként kisfoltos bőrkiütés is társul a légúti tünetekhez. Szövődményként myocarditis,
encephalitis és hepatitis fordulhat elő. A diagnózist, az epidemiológiai anamnézis és a klinikai tünetek értékelése
mellett, a vizsgálati anyagból (köpet, bronchoalveolaris lavage) történő tenyésztés,antigénkimutatás és a
szerológiai vizsgálatok eredményei biztosítják. A kórokozó érzékeny a tetracyclinre. A terhesek és gyermekek
fertőzésében makrolidkezelést alkalmazunk.
A C. pneumoniae-t (TWAR törzs) először trachomás betegből izolálták az 1960-as években, és csak a későbbi
szerológiai vizsgálatok mutatták ki, hogy ez a kórokozó tehető felelőssé a közösségben szerzett „atípusos
pneumoniák‖ 10–20%-áért, a bronchitisek 10%-áért és a pharyngitisek 4–10%-áért. A lakosságnak a
kórokozóval történő átfertőzése már gyermekkorban megkezdődik, és ez a folyamat a szeroepidemiológiai
adatok alapján 20 éves korra eléri a 60%-ot. A C. pneumoniae-fertőzés patomechanizmusával kapcsolatban
megalapozott és bizonyított ismeretekkel még nem rendelkezünk. A kórokozónak az atherosclerosis
kialakulásában is szerepe lehet.
A betegség tünetei a fertőzés helyének megfelelően változatosak. Jelentkezhet conjunctivitis, rekedtséggel kísért
tracheitis, bronchitis és pneumonia. A fertőzések enyhe lefolyásúak és gyakran hiányoznak a bakteriális
486
gyulladásra jellemző laboratóriumi jelek is, így a fertő-zések egy részében az antibiotikumkezelésre sem kerül
sor. C. pneumoniae-fertőzés is kiválthat reaktív arthritises panaszokat, elsősorban a distalis kisízületekben. A
szerológiai vizsgálatok és a kórokozó kitenyésztése segítenek a diagnózis felállításában. A baktérium érzékeny
tetracyclinekre, erythromycinre, az új makrolidszármazékokra és quinolonra (ofloxacin).
15.2.11. Lyme-kór (Lyme borreliosis)

A Lyme-kór kullancs által terjesztett, baktérium okozta megbetegedés, amelynek korai (bőr, lágyrész) és késői
(központi idegrendszer, szív, ízület) stádiumban jelentkező tünetei vannak. A kórokozók a Borrelia burgdorferi
különböző törzsei. Területenként változó mértékben, a kullancsok átlagosan 15–20%-ban fertő-zöttek a
kórokozóval és csak minden harmadik–negyedik fertőzés okoz megbetegedést. A fertőzés továbbadásának
feltétele, hogy a kullancs több mint 24 óráig táplálkozzon a gazdaszervezetből. A kórokozó rezervoárjai a rőtvad
és a vadonélő rágcsálók. Fő vektorok Európában az Ixodes ricinus, Észak-Amerikában az Ixodes scapularis
(korábbi néven Ixodes dammini) és az Ixodes pacificus, Ázsiában pedig az Ixodes persulcatus. A kórokozó
speciesek is földrajzi megoszlást mutatnak, a B. burgdorferi sensu stricto Észak-Amerikában, míg a B. garinii és
B. afzelii Európában honos. Az Ixodes-lárvák apró méretük miatt (0,5 mm) kis területen fertőznek, ezért főleg a
kisemlősökben honosak. Az emberi fertőzések többségét május végétől július végéig az 1–2 mm nagyságrendű
Ixodes-nympha okozza. Közép-Európában a kullancscsípést követő seroconversio 10%, a klinikai tünetek 2–
5%-os gyakorisággal jelentkeznek, és az iskoláskorú gyermekek kb. 5%-a fertőződött korábban a kórokozóval.
A fertőzés domináló hisztopatológiai tünete a perivascularis mononuclearis (lympho-plasmasejtes) beszűrődés,

amely az immunkomplex-vasculitis szövettani képére emlékeztet.
Tünetek. A kórlefolyásnak több stádiuma ismeretes és elsősorban a bőr, az ízületek, az idegrendszer és a szív
érintett. A kórokozó először a behatolási kapuban szaporodik (korai stádium), ennek a fázisnak a látható jele
(40–60%-ban) az erythema chronicum migrans (ECM) bőrtünete. Az ECM típusos gyűrű alakú kiütés, amely a
csípést követő 7–14. napon jelentkezik és kezelés hiányában, egyre jobban terjeszkedik (15.4. ábra). Az ECM-et
általános tünetek, láz, myalgia, fejfájás és lympadenopathia kísérhetik. Korai bőrtünet lehet továbbá a
lymphadenosis benigna cutis, ami egy kékes-vörös lágyrészcsomócska, és elsősorban a fülcimpán és az
emlőbimbó területén alakul ki. A primer szaporodást követően a baktérium lympho-haematogen úton terjed szét
a szervezetben. Az esetek 90%-ában, az első stádiumot kezelés nélkül is maradványmentes gyógyulás követheti.
Immár ismert a betegség korai disszeminált formája is, amikor a bőrön testszerte számos helyen látható ECM.
Csupán 10–12%-ban jelentkeznek a több szervet – az idegrendszert, az ízületeket, a szívet és a szemet – érintő
tünetek. Ez a késői stádium, a belső szervi Lyme-borreliosis. A késői stádium klinikai tüneteinek megjelenése
átlagosan a kullancscsípést követő, 2–10. héten vagy hónapokkal később várható. A neuroborreliosis
leggyakoribb megjelenési formája a perifériás facialis paralysis. A Borrelia-meningitis lefolyása túlnyomórészt
subakut, és tünetei alapján az aszeptikus meningitisek egyéb formáitól nem különböztethető meg. Az
arthroborreliosisban a nagyízületek, elsősorban a térdízület, intermittáló, mono- vagy oligoarthritise észlelhető.
Antibiotikumkezelés nélkül az arthritis recidiválhat és krónikus lefolyásúvá válhat. A Lyme-carditis viszonylag
ritka. A fertőzés csak elvétve okoz oph-thalmo-borreliosist, amely chorioretinitis, iridocyclitis, keratitis,
szemizombénulás és a neuritis n. optici formájában jelentkezhet. Ez a stádium is hajlamos a spontán
gyógyulásra. Ritka esetben hónapok, évek múltán alakul ki az ízületek és az idegrendszer krónikus, gyulladásos
folyamata (arthritis, mono- vagy polyneuritis, encephalomyelitis). Terhesség alatt, extrém ritka esetben a magzat
diaplacentalisan fertőződhet. A fertőzés átvészelése nem hagy maga után megbízható immunitást, ezért
reinfekció előfordulhat.
487
15.4. ábra. Kullancscsípés következtében kialakuló erythema chronicum migrans a jobb alsó végtagon és a
törzsön. A nyíl a kullancscsípés helyét mutatja (B)
Diagnózis. Az anamnézis (kullancscsípés) és a korai stádium bőr- és lágyrésztünetei diagnosztikus értékkel

rendelkeznek. A Borrelia-szerológia gyakran megtévesztő. Álpozitív eredményt kaphatunk pl. az akut Epstein–
Barr-vírus-fertőzésben és varicella-zoster-vírus-fertőzésen átesettekben. Az antibiotikum korai alkalmazása
mérsékelheti az antitestválaszt. A specifikus IgM- és IgG-antitestek kimutathatók a szérumból, a liquorból és az
ízületi izzadmányból. A Western blot módszer megbízhatóbb a specifikus szérumantitestek jelenlétének
igazolására. Ellentétben sok más fertőzéssel az IgM-antitestek csak 3–6 héttel a fertőzést követően jelennek
meg. Az IgG-antitest évekig–évtizedekig kimutatható, és a betegség előrehaladott állapotában az IgM-antitest is
évekig perzisztálhat. Az antitestek titerértékéből nem következtethetünk a fertőzés időbeliségére, és a
kórlefolyás szerológiai módszerekkel történő nyomon követése is felesleges. Megfelelően kezelt betegekben a
szerológiai leletek nem indokolják az újabb antibiotikumkúrát.
Kezelés. A tünetekkel járó Lyme-borreliosist antibiotikummal kell kezelni. A B. burgdorferi-vel szemben

számos antibiotikum hatékony, így a doxycyclin, az amoxicillin, az azithromycin, a cefuroxim, a cefotaxim és
mérsékeltebben a penicillin. A korai, dermatológiai tünetek oralis antibiotikumokkal (amoxicillin, illetve
gyermekkorban 9 év felett doxycyclin) kezelhetők. A kezelés időtartama ECM esetében 14 nap, a súlyosabb
formában 21–28. A neuro- és arthroborreliosis minden formájában parenteralis antibiotikumkezelés javasolt
(ceftriaxon).
Megelőzés. A megfelelő öltözet csökkentheti a kullancscsípés rizikóját. Kullancsszezonban a gyermeket minden

este tüzetesen át kell vizsgálni kullancsot keresve, miután a megbetegedés lehetősége és a kullancshordozás
időbelisége között szoros összefüggés van. Fontos a kullancs szakszerű eltávolítása. Kullancscsípést követő
profilaktikus antibiotikumkezelés nem indokolt.
15.2.12. Tuberculosis (gümőkór)

A tuberculosis világszerte elterjedt, a kórokozó lassú szaporodása miatt típusosan szubakut vagy krónikus
lefolyású betegség. A kórokozó a Mycobacterium tuberculosis és a Mycobacterium bovis. Az Egészségügyi
Világszervezet adatai alapján a világ lakosságának egyharmada fertőzött M. tuberculosissal, és évente 3
millióan halnak meg a betegségben. Magyarországon a BCG-oltás általános bevezetése óta gyermekkorban ritka
a betegség, és a M. bovis-fertőzés sem fordul elő a szarvasmarha-tuberculosis eradikációjának köszönhetően.
A túlnyomórészt cseppfertőzéssel terjedő M. tuberculosist a tüdő alveolusaiban az alveolaris macrophagok

veszik fel. A kórokozók egy része, lipidekben gazdag sejtfalának köszönhetően, túléli a phagocytosist
(intracelluláris parazita). A baktériumtartalmú macrophagok elpusztulásával a baktériumok újabb falósejteket
fertőznek meg. Az elpusztult macrophagokból felszabaduló gyulladáskeltő anyagok és a celluláris elhárító
mechanizmusok hatására kialakul az aspecifikus gyulladásos góc. A primer gócból a kórokozók az elvezető
nyirokutakon át elérik a regionális nyirokcsomókat, a tüdő fertőzése esetében a hilaris nyirokcsomókat. A
primer góc és a fertőzött nyirokcsomó együtt alkotják a primer complexust. Előfordulhat, hogy a gyulladt,
elsajtosodó nyirokcsomó a hörgőt nyomja, sőt colliqualt tartalma a hörgőbe ürül és a hörgőt elzárva atelectasiát
okoz (epituberculosis). Fiatalabb életkorban az elsődleges gócból haematogen szórás útján akut generalizált
kórkép (miliaris tuberculosis és/vagy meningitis basilaris tuberculosa) alakulhat ki. A primer complexus
kialakulásával az esetek többségében a fertőzés folyamata megnyugszik, noha a gócban a baktérium betokolt
állapotban az egyén élete végéig életben marad. A gyermekkori primer tüdőtuberculosis tüneteit, diagnózisát és
kezelését a „Légzőszervek betegségei‖ c. fejezet tárgyalja. A meningitis basilaris tuberculosa a
neuroinfekciókról szóló alfejezetben kerül részletesebb tárgyalásra. A meg-előzés legfontosabb elemei az
újszülöttkori BCG-vakcináció és a nyílt tuberculoticus betegekkel kontaktusban élő gyermekek INH-profilaxisa.
15.2.13. Syphilis
A syphilis (lues, vérbaj) a Treponema pallidum által okozott, világszerte előforduló, krónikus lefolyású
betegség. A kórokozó a külvilág behatásaival szemben igen érzékeny, ezért emberről emberre (horizontálisan)
csak közvetlen érintkezés (szexuális kontaktus) útján vagy a fertőzött terhesről a placentán át a magzatra
(vertikálisan) terjed.
Noha a T. pallidum jellegzetesen extracelluláris baktérium, a kórokozók többsége a phagocytosis során

elpusztul, mégis néhány baktérium képes intracellulárisan (endothelsejtben, fibroblastban, epithelsejtben,
macrophagban) perzisztálni. A patológiás szöveti elváltozások jellegzetes megnyilvánulási formája a fertőzés
következtében kialakuló periarteritis és az endarteritis obliterans. A későbbi stádiumok patogenezisében a
488
késői típusú allergiás reakció is szerepet játszik, a szövetkárosodás gumma képében jelentkezik. A szerzett
syphilis tünetei általában a fertőzés után 10–90 nappal (átlagosan 3 hét), stádiumokban jelentkeznek.
• Első stádium. A genitálékon – ritkán a szájban – fájdalmatlan, kifekélyesedő papula (ulcus durum) keletkezik,
amelyet a regionális nyirokcsomók fájdalommentes duzzanata kísér. Ez a primer affectio kezelés nélkül is 2–6
hét alatt visszafejlődhet.
• Második stádium (disseminatios szak). A fertőzést követő 1–3 hónap múlva a bőrön maculopapulosus
kiütések, a nyálkahártyákon fehér színű nedvező papulák jelentkeznek, továbbá láz, étvágytalanság, generalizált
lymphadenopathia, fájdalmas ízületi gyulladás, fej- és izomfájdalom észlelhető (15.5. ábra.).
15.5. ábra. Talpi maculopapulák connatalis luesben
• Latens stádium. Ez a betegség tünetmentes, lappangó fázisa. Ez a szak egy évtől akár az élet végéig is tarthat.
A baktérium perzisztál a szervezetben, intermittáló bacteriaemia is kialakulhat, annak ellenére, hogy a
specifikus ellenanyagok jelen vannak a szérumban. Ez a tünetmentesség bármikor véget érhet, akár a lezajlott
második stádiumban észlelt, akár a harmadik stádium új tüneteinek megjelenésével.
• Harmadik stádium (szervi manifesztációs szak). A bőr szintjéből enyhén kiemelkedő barnás-vöröses lencsényi,
babnyi csomók alakulnak ki a felső végtagok, az arc és a hát területén. A harmadik stádiumban megjelennek a
cardiovascularis elváltozások, az endarteritis obliterans és az aneurysma. A neurosyphilis két formája a
progresszív paralysis (elsősorban a homloklebenyt érinti) és a gerincvelő funkcionális zavarával járó tabes
dorsales. A macrophagokból, epitheloid sejtekből, fibroblastokból álló granulomák, a gummák is ennek a
stádiumnak a jellegzetes elváltozásai. A gummák a test csaknem minden részében megjelenhetnek, de
leggyakrabban a csontokban, a bőr és nyálkahártyák területén észlelhetők.
Veleszületett syphilis (lues connata). A megszületést követően, az egy éven belül jelentkező „korai forma‖
megfelel a felnőttkori fertőzés második stádiumának. Tünetei a savós-véres orrfolyás és főleg a tenyéren és a
talpon jelentkező maculopapulosus, vesicularis eruptiók. További kóros jelek a condyloma latum, a
hepatosplenomegalia, a lymphadenopathia és a csont- és ízületi elváltozások.
A „késői forma‖ (lues connata tarda) a felnőttkori betegség harmadik stádiumának felel meg. A gyermek
megszületésekor tünetmentes, és általában csak két év után jelentkeznek a kóros elváltozások. A késői forma
489
tünetei az epiphysis növekedési zavara, a VIII. agyideg károsodása következtében kialakuló halláskárosodás, a
plexus brachialis paralysise (Erb-féle bénulás) és az ún. Hutchinson-triász: benyomott orrgyök, keratitis
parenchymatosa és hordóformájú, lekerekített, félhold alakú vájulatokat mutató metszőfogak.
Diagnózis. Az első (ulcus durum) és a második (nedvező papulák) stádiumban a treponema a váladékból
sötétlátóteres mikroszkóppal vagy immunfluorescens eljárással kimutatható. A szerológiai tesztek segítségével a
következő kérdésekre kaphatunk választ:
•Valóban fertőzött-e a személy?
•Amennyiben igen, akkor kezelést igénylő formával állunk-e szemben?
•A kezelés eredményes volt-e?
A fertőzés során mind a kórokozóból, mind a gazdaszervezet károsodott sejtjeiből lipoprotein válik szabaddá,
amely ellen a szervezet IgM és IgG típusú antitesteket termel. Ezeknek az antitesteknek a kimutatására szolgáló
eljárások a VDRL-, a RPR-, az RPRC- és a TRUST-teszt. A specifikus antitestek kimutatása a TPHA- és a
TPPA-tesztek segítségével történik.
Kezelés. A fertőzési módtól függetlenül a betegség összes stádiumában a legjobban ható antibiotikum a
penicillin. A treponémák generációs ideje 30 óra, a penicillin felezési ideje viszont rövid, ezért a megfelelő
mennyiségű és egyenletes adagolására különös gondot kell fordítani. Általában elmondható, hogy a kezelés a
betegségstádiumokhoz igazodik. A kezelés eredményességét a klinikai tünetek megszűnése, illetve az el-
lenanyagok titerének csökkenése, majd eltűnése igazolja. A penicillinkezelés során az elpusztult baktériumokból
felszabaduló endotoxin lázat, fejfájást és izomfájdalmakat okozhat. Ezt a jelenséget Jarisch–Herxheimer-
reakciónak nevezzük.
15.2.14. Macskakarmolás-betegség
A betegség kórokozóját, a Bartonella henselaet-t, először 1987-ben mutatták ki egy HIV-fertőzésben szenvedő
beteg haemoculturájából. A B. henselae-fer-tőzés az immunszupprimált szervezetben bacillaris angiomatosist,
bacillaris peliosist, lázat és bacteriaemiát okoz, az immunkompetens egyénben viszont a macskakarmolás-
betegség tüneteit váltja ki.
A kórokozó feltehetőleg világszerte előfordul. A B. henselae legfőbb rezervoárja a házimacska. A fertőzés a

macskával vagy kutyával történő közeli kontaktus során következik be. Leírnak eseteket, amikor a fertőzés
tüske- vagy szálkasérülés, rovarcsípés vagy bárányhimlő után alakult ki. A patogenezis függ a kórokozó
biológiai tulajdonságaitól és a szervezet immunstátusától. A B. henselae-fertőzés az immunkompetens
szervezetben granulomatosus, necroticus és suppurativ szöveti elváltozásokat okoz, ezzel szemben
immunszupprimált álla-potokban (főleg HIV-fertőzésben) vasoproliferatív választ indukál.
Tünetek
Típusos forma. Az állattal történt kontaktust, karmolást követően egy héttel az inoculatio helyén, a bőrön
vesicula, pustula, majd papula formájában kialakul a primer laesio. Az elváltozás több hétig is perzisztálhat,
majd nyom nélkül gyógyul. A primer laesio jelentkezhet conjunctivitis és ocularis granuloma formájában, illetve
a szájnyálkahártya fekélyeként is. A karmolást követő hetekben megjelennek a regionális, többnyire egyoldali, a
karmolástól proximalisan elhelyezkedő nyirokcsomó-duzzanatok (15.6. ábra). A betegség kísérő tünetei a láz, a
rossz közérzet, az étvágytalanság, a fejfájás és a hasi, ízületi és izomfájdalmak.
490
15.6. ábra. Regionalis nyirokcsomó-gyulladás macskakarmolási betegségben
Atípusos formák. A leggyakoribb a Parinaud-féle oculoglandularis szindróma, amely a betegek 6–8%-ában

fordul elő. Jellemző a behatolási kapuban elhúzódó conjuctivitis vagy conjunctivális granuloma és a
praeauricularis lympadenopathia társulása. A betegek 2%-ában idegrendszeri kórképek jelentkezhetnek:
encephalopathia, myelitis, polyneuritis, paraplegia, neuroretinitis és agyi arteritis. Az invazívmacskakarmolás-
betegség tünetei az elhúzódó láz, a bőrkiütések, az izom- és ízületi fájdalmak. A lépben, ritkábban a májban
fertőzéses gócok jelennek meg. A fertőzés következményeként előfordulhat még generalizált lympadenopathia
és fogyás.
Diagnózis. A kórokozó kimutatható a biopsziás anyagból a Warthin–Starry-féle ezüstfestéssel és a

nyirokcsomó-punctatumból tenyésztéssel. A specifikus ellenanyagok megjelenése szerológiai vizsgálatokkal
(IFA vagy ELISA) igazolható. A kórokozó specifikus DNS, illetve 16S ribosoma-RNS kimutatása PCR-
módszerrel történik.
Kezelés. Az antibiotikumkezelés hasznosságát ille-tően megoszlanak a vélemények, miután a betegség

kezelések nélkül is meggyógyulhat. A kórokozóval szemben hatékonyak a trimethoprim-sulfamethoxazol, a cef-
triaxon, a cefotaxim, a rifampicin, a tetracyclinek, a makrolidek és az aminoglycosidok. Az általános tünetekkel
vagy elhúzódó formában jelentkező megbetegedésekben a rifampcin adását javasoljuk. Amennyiben a
nyirokcsomó eltályogosodik, a genny aspirációja enyhíti a fájdalmat, de az incisio és a drainálás
következményeként hónapokig perzisztáló sipoly jöhet létre, ezért a nyirokcsomó eltávolítása indokolt.
15.2.14.1. Macskakarmolás-betegség károsodott immunrendszerű betegekben
A bacillaris angiomatosis, amely kezdetben a bőrt, majd a későbbiekben a parenchymás szerveket (lép, máj)
érinti, elsősorban az immunszupprimált, malignus betegségben szenvedőkben és az AIDS-betegekben alakul ki.
A bőrön először papulák láthatók, amelyek a későbbiekben kifekélyesedő csomócskákká formálódnak. A
tünetekért elsősorban a B. henselae felelős, de a betegségnek ezt a sajátos formáját a B. quintana is okozhatja.
A bacillaris peliosisszintén a sérült immunitású betegekben fordul elő gyakrabban, és a kórokozók is azonosak
a bacillaris angiomatosis kórokozóival. A fer-tőzés vasoproliferatiót vált ki. Vérrel telt cysták kép-ződnek a
reticuloendhothelialis elemekkel rendelkező szervekben, elsősorban a májban és a lépben. A kórokozó-
491
kimutatás módszerei megegyeznek a macskakarmolás-betegségben leírtakkal. A kezelésben az erythromycin,

rifampicin, doxycyclin és ciprofloxacin tartós alkalmazása ajánlott.
15.2.14.2. Bacteriaemia, endocarditis infekciósa
A véráramfertőzött betegek egy részében B. henselae, B. quintana és B. vinsonii, a haemocultura negatív

endocarditises betegek egy részében B. henselae, B. quintana és B.vinsonii és B. elizabethae-fertőzés
igazolható. Az úgynevezett „culture-negativ” endocarditis nagyrészt hajléktalanokban és alkoholistákban
fordult elő. A vektor valószínűleg a tetű. A bacteriaemiában szenvedőkben a kórokozó kimutatása tenyésztéssel,
illetve PCR-módszerrel történik. Az endocarditisben az érintett billentyűn a baktérium festése
ezüstimpregnációs módszerrel, illetve a kórokozó-kimutatás PCR-próbával sikerrel jár. A kezelésben a
gentamycin tartós adását javasolják, doxycyclinnel, ciprofloxacinnal vagy rifampicinnel kombinálva.
15.2.15. Salmonella-fertőzések
A világ fejlett országaiban ma már a súlyos typhosus kórképek egyre ritkábbá váltak, az enteritissel járó
salmonellosisok viszont egyre gyakrabban fordulnak elő.
15.2.15.1. Nontyphoid salmonellosis
A kórokozók a Salmonella genus különféle szerotípusai. Közép- és Észak-Európában, továbbá az USA-ban a

bacterialis enteritisek leggyakoribb kórokozója a Salmonella. Európában legtöbbször a S. enteritidis és a S.
typhimurium-fertőzés fordul elő. A fertőzés forrásai a beteg vagy tünetmentesen fertőződött állatok (baromfi,
sertés, szarvasmarha), illetve a beteg, ritkábban a tünetmentes Salmonella-ürítő ember. A betegség legtöbbször
kontaminált és nem megfelelően hőkezelt vagy utólag szennyeződött, állati eredetű élelmiszerekkel terjed. Az
emberről emberre terjedés közvetlen érintkezés során ritka. Alkalmanként az ivóvíz is közvetítheti a fertőzést. A
nontyphoid salmonellosis klinikai lefolyása igen változatos. A tünetek függenek az infektív dózistól, a kórokozó
virulenciájától, továbbá a gazdaszervezet immunstátusától. A betegség az esetek többségében önmagától
gyógyul. A fertőzés legtöbbször az egész tápcsatorna (gyomortól a vastagbélig) nyálkahártyájának gyulladását
okozza. Bacteriaemia bármelyik Salmonella törzs okozta infekcióban kialakulhat, ebből a szempontból
elsősorban a csecsemők és a csökkent immunműködésű betegek veszélyeztetettek.
Tünetek. Az akut gastrointestinalis kórformát a rövid, 8–72 órás inkubációs időt követően fellépő hányinger,
hányás, hasi colica, láz, vizes, néha véres-nyákos hasmenés jellemzi. A heveny klinikai tünetek átlagosan 4–8
nap múlva megszűnnek, de az esetek egy részében a kórokozó még hetekig, hónapokig ürül a széklettel
(átlagosan 5 hétig). A tünetmentes baktériumürítés időtartama, az akut szak tüneteinek súlyosságával
korrelációban van. A kórokozóürítést a fiziológiás bélflóra túlsúlyra jutása szünteti meg (kolonizációs
rezisztencia). A fe-leslegesen adott antibiotikum a normál baktériumflóra és a kolonizációs rezisztencia
gyengítésével meghosszabbíthatja a baktériumürítés időtartamát. Újszülöttekben, kiscsecsemőkben, valamint a
primer vagy szekunder immundeficientiában szenvedő gyermekekben a súlyos klinikai tünetek hetekig is
eltarthatnak. A nontyphoid salmonellosisok 5–10%-ában alakulhat ki átmeneti bacteriaemia szervi lokalizáció
nélkül. A bacteriaemia után a betegek körülbelül 10%-ában kialakulhat az extraintestinalis focalis fertőzés,
miután a Salmonellák sajátossága, hogy szinte bármely szervben képesek áttéteket képezni és helyi suppuratiót
előidézni.
Diagnózis. A különböző klinikai megjelenési formák diagnózisa csak a kórokozó kimutatásával állítható fel. A
kórokozó tenyésztése történhet a székletből, a helyi gennyesedés aspiratumából és a normálisan steril
testfolyadékmintákból. A szerológiai tipizálásnak epidemiológiai jelentősége van.
Kezelés. A szövődménymentes kórformában a kezelés tüneti. A legfontosabb a dehydratio és az

elektrolitzavarok korrekciója, az antibiotikumkezelés felesleges. A csecsemők és a disseminatióra hajlamos
személyek fertőzéseiben, a bacteriaemiában vagy a fertőzés extraintestinalis manifestatióiban viszont
antibiotikumot kell adni. Az elsőként választandó szer az ampicillin, hatékony továbbá a trimethoprim-
sulphamethoxazol kombináció és a chloramphenicol. A multirezisztens törzsek fertőzéseiben hatásosak a
harmadik generációs cephalosporinok. A quinolonok is jó terápiás effektussal rendelkeznek. A Salmonella-
ürítés antibakteriális készítményekkel nem szüntethető meg.
Megelőzés. A salmonellosis előfordulásakor a legfontosabb feladat a fertőzőforrás kiiktatása, a terjedés

megszüntetése és a veszélyeztetett személyek védelme.
15.2.15.2. Typhus abdominalis és paratyphus (enteralis láz)
492
A typhus abdominalist okozó Salmonella typhi és a paratyphus kórokozói, a S. paratyphi A, a S. schottmuelleri

és a S. hirschfeldii csak emberben fordulnak elő, és mindig generalizált, szeptikus megbetegedést okoznak. A
fertőzés faeco-orális úton, kontaminált élelmiszer, víz közvetítésével, továbbá szennyezett tárgyakkal történő
közvetlen érintkezés során jön létre. A kórokozók a distalis ileumban átlépik a mucosát és a macro-phagok
közvetítésével a mesenterialis nyirokcsomókba jutnak. Ezt követően kórokozók a nyirokkeringésen át a
véráramba kerülve elérik a lép, a csontvelő és a máj reticuloendothelialis sejtjeit, amelyekben megtelepednek. A
szervekben végbemenő szaporodás után, a fer-tőzést követő első hét végén ismét bacteriaemia alakul ki, de
ebben a stádiumban az ellenanyagok már megjelennek, ezért a betegség második hetétől kezdve a kór-okozók
eltűnnek a vérből, és csupán az érintett szervekben, a macrophagokban találhatók meg. A szervekben
macrophagokból és lymphocytákból álló ganuloma képződik, ez az ún. typhoma. A letalitás kezelés nélkül 15%,
kezelés mellett 1% alá csökken.
Tünetek. A betegség rendszerint négy szakaszban zajlik le. A 7–21 napos lappangási időt követő prodromalis
stádiumra néhány napig tartó levertség, enyhe pharyngitises, bronchitises tünetek jellemzők. A generalizációs
szakban étvágytalanság, fejfájás, hasi fájdalom, láz jelentkezik. A láz az első hét végére fokozatosan eléri a 39
°C-t, és 7–10 napig continua jellegű marad. A beteg eszmélete ködössé válik, érdeklődése beszűkül. A
lépduzzanat és a relatív bradycardia egyaránt a jellegzetes tünetek közzé tartoznak. A 2. héten, a szervi
manifesztáció szakában a megtámadott szervekben kialakulnak a typhomák. A betegek felében kiütések láthatók
a hasfal bőrén (roseola), amelyek a hajszálerek baktériumtartalmú emboliáinak felelnek meg. A több szervet
érintő typhomaképződés változatos tüneteket okoz: a harántcsíkolt izomzatban lymphocytás beszűrő-dést, a
szívizomban lymphocytás myocarditist, a tüdő-ben interstitialis pneumoniát, a központi idegrendszerben
meningitist. A fertőzés 3. hetében a láz egyenletesen csökken, a beteg állapota fokozatosan javul, a
splenomegalia mérséklődik. Az ekkor jelentkező hasmenéses széklet borsópürészerű. Ebben az időszakban a
typhomák beolvadnak, és így bélvérzés, bélperforáció és peritonitis alakulhat ki. Amennyiben szövődmény nem
lép fel, a tünetek 2–4 hét alatt fokozatosan megszűnnek, a lábadozás szakában a gyengeség és a letargia még
hetekig megmaradhat.
A várandós anya enteralis láza abortuszt, koraszülést eredményezhet. A fertőzés, a terhesség késői szakában is
ráterjedhet a magzatra. Az újszülöttkori megbetegedés általában a szülést követő első három napon belül
jelentkezik, hányás, hasmenés és haspuffadás tüneteivel. Gyakoriak az idegrendszeri eredetű görcsök, a
hepatomegalia, az icterus és a súlycsökkenés. Csecsemők-ben és kisgyermekekben az enteralis láz viszonylag
ritka, a tünetek sajátos módon enyhék, bár szeptikus állapot is kialakulhat. Ebben az életkorban gyakrabban
fordul elő hasmenés, mint a felnőttkori hastífuszban. Egyes esetekben a fertőzésre csak az alsó légúti hurutos
tünetek utalnak. A betegség lezajlását követően a kórokozó-hordozás tartós lehet.
Gyakori szövődmény a bélperforáció, a myocarditis és a központi idegrendszer kóros elváltozása (agyi

thrombosis, cerebellaris ataxia, aphasia, halláskárosodás, psychosis). A fertőzéstől érintett szervekben abscessus
is kialakulhat (cholecystitis, osteomyelitis, purulens arthritis).
A paratyphus klinikai képe teljesen hasonló a typhus abdominaliséhoz, de az esetek többségében a betegség
lefolyása enyhébb.
Diagnózis. A tünetek önmagukban is felvethetik a typhus abdominalis gyanúját, pontos diagnózist azonban csak
a laboratóriumi vizsgálatok nyújtanak. A baktérium az 1. és 2. héten a vérből, a 2. hét végétől kezdve pedig
többnyire a székletből, ritkábban a vizeletből is kimutatható. A legérzékenyebb módszer a csontvelőből történő
tenyésztés, amely 85–90%-ban pozitív eredményt ad. Kezeletlen betegekben a kórokozó kimutatása nélkül is
bizonyító erejű lehet a pozitív Gruber– Widal-reakció. A vérképre kezdetben a leukocytosis, később pedig a
leukopenia és a relatív lymphocytosis jellemző. PCR segítségével a laboratóriumi diagnózis néhány órán belül
felállítható. Az antitestek szerológiai kimutatásának elsősorban epidemiológiai jelentősége van.
Kezelés. Az enteralis láz kezelésében elengedhetetlen az antibiotikum alkalmazása, noha a növekvő rezisztencia
miatt a megfelelő szer kiválasztása gyakran nehézségbe ütközik. Jó hatású a chloramphenicol, az ampicillin és
az amoxicillin, továbbá a trimethoprim– sulfamethoxazol kombináció. A felsorolt szerekre rezisztens törzsek a
harmadik generációs cephalosporinokra rendszerint érzékenyek. A fluoroquinolonok szintén hatékonyak, de
alkalmazásuk csak nagyobb gyermekekben jön szóba. A beteg ellátásában fontos szerepet játszik a supportiv
kezelés, illetve a perforációs szövőd-mények sebészi ellátása.
Megelőzés. Endémiás területeken alapvető fontosságú a közegészségügyi állapotok javítása, a személyi higiénés
rendszabályok betartása, de elsősorban a tiszta ivóvíz biztosítása. Törekedni kell a hordozó személyek-ből a
kórokozó eradikálására, illetve a hordozók életvitelének járványügyi szempontból történő helyes irányítására és
a fertőzés veszélyének kitett emberek fokozott védelmére. A S. typhi ellen több vakcina áll rendelkezésre. Oltani
493
kell a kórokozó-hordozó környezetében élőket, a foglakozásuk révén veszélyeztetetteket és az endémiás

területre utazókat.
15.2.16. Bakteriális dysenteria (shigellosis, vérhas)

A bakteriális dysenteriát a Shigella-genus négy alcsoportra osztható speciese okozza. A hazánkban leg-
gyakrabban előforduló négy species (S. dysenteriae, S. flexneri, S. boydii, S. sonnei) számára az ember az
egyedüli rezervoár. A Shigella saválló, a gyomorsav nem inaktiválja hatékonyan, ezért már kis számú inoculum
is elegendő a betegség kiváltásához. Az 1-es szerotípusú S. dysenteriae termeli, az ún. neurotoxint, a
shigatoxint. Ez egy cytotoxicus protein, amely az enterohaemorrhagiás E. coli shigatoxinszerű toxinjával
azonos. A toxin rendelkezik egy enterotoxicus komponenssel is, amely folyadék-hypersecretiót vált ki a bél
epithelsejtjeiben. A diarrhoea kialakulásában egyéb enterotoxinok is részt vesznek, és ezeket a secretoros hatású
proteineket az összes Shigella species képes termelni. A virulenciafaktorok részben a plazmidon, részben
kromoszomálisan kódoltak. Shigellosisban a legfontosabb patológiás elváltozások a vastagbélben alakulnak ki,
miután a kórokozók az epithelsejtekbe penetrálnak. A mucosában lokális oedema, necroticus gócok és
vérzékeny, mállékony nyálkahártya látható. A fekélyeket pseudomembrán borítja. A Shigellák az elégtelen
higiéné jellegzetes kór-okozói, így a fejlődő országokban gyakran okoznak megbetegedést. A fertőzés módja
faeco-orális, amely legtöbbször szennyezett élelmiszer vagy víz közvetítésével következik be.
Tünetek. Az 1–4 napos incubációs idő után láz, hasi fájdalom (tenesmus) és hasmenés jelentkezik. A has
puffadt, érzékeny, a bélhangok élénkek. A széklet kezdetben vizes, nagy mennyiségű, amelyet nem sokára kis
volumenű, tenesmussal kísért véres-nyálkás székürítés vált fel. A hányás és a gyakori székürítések miatt jelentős
lehet a folyadék- és az elektrolitveszteség. Főleg gyermekkorban a fertőzés extraintestinalis manifesztációjaként,
idegrendszeri tünetek jelentkezhetnek. A görcsök, a fejfájás és a zavartság, a tarkókötöttség, a hallucinációk már
a hasmenést megelőzően is felléphetnek, ezért jelentős differenciáldiagnosztikai nehézséget okoznak. Az
idegrendszeri tünetek háttere számos feltételezés ellenére sem tisztázott. A kezeletlen esetekben a hasmenés 1–2
hétig tart. Krónikus hasmenés ritkán, elsősorban az alultáplált csecsemőkben fordul elő. Szövődmények közül a
leggyakoribb a dehyratio, a veseelégtelenség és a shock okozta halál. Az alultáplált kisgyermekben szepszis és
disseminált intravascularis coagulopathia is kialakulhat. Az 1-es szerotípusú S. dysenteriae okozta fertőzésben
viszonylag gyakori szövődmény a haemolysis, az anaemia és a haemolyticus uraemiás szindróma (HUS); az
utóbbi valószínűleg a shigatoxinnal hozható kapcsolatba.
Diagnózis. A széklettenyésztés nem minden esetben vezet laboratóriumi diagnózishoz. A klinikai tünetek, a
tenesmussal kísért, véres hasmenés, a székletben található fehérvérsejtek, a balra tolt vérkép és a leukocytosis
segíthetnek a kórkép felismerésében. A toxikus és szeptikus tünetekkel járó kórformában a haemocultura
levétele célszerű.
Kezelés. A legfontosabb a folyadék- és elektrolit-háztartás rendezése. Az irodalomban fellelhető, eltérő

vélemények ellenére a shigellosis azon bakteriális enteritisek közé tartozik, amelyekben kifejezetten javasolt az
antibiotikumkezelés. Az antibiotikumterápia mérsékli a tünetek hevességét, annak időtartamát és megrövidíti a
baktériumürítés idejét. A speciesek földrajzi eloszlásának megfelelően a rezisztenciaviszonyok is eltérőek.
Ennek figyelembe vételével a betegség kezelésében alkalmazható szerek az ampicillin, a trimethoprim–
sulfamethoxazol, a cefotaxim és a ceftriaxon (egyéni megítélés alapján a ciprofloxacin, ill. az ofloxacin).
Megelőzés. A megelőzésnek két hatékony módszere van, amely megfelelő propagandával a világ legszegényebb
területén is megvalósítható: a szoptatás és a gyakori kézmosás.
15.2.17. Escherichia coli okozta bélfertőzések

Az Escherichia coli specieshez fakultatív és obligát patogének tartoznak, amelyek különböző
virulenciafaktorokkal rendelkeznek. A virulenciafaktorokért felelős géneket vagy a plazmidok, vagy a
bacteriophagok közvetítik az egyik baktériumsejtből a másikba. A fakultatív patogén törzsek a fiziológiás
bélflóra részét képezik, de a bélből kikerülve az érintett szervekben, szövetekben gyulladást válthatnak ki,
következményes lokális gennyesedést, húgyúti fertőzést, szepszist és meningitist, továbbá nosocomialis
pneumoniát okozva. Az E. coli öt enteropatogén osztályának elfogadott klasszifikációja a következő:
• Enteropatogén E. coli- (EPEC-) fertőzés. Az EPEC az E. coli törzsek közül a legrégebben ismert
enteropatogén kórokozó, amely főleg 2 éves kor alatt okoz megbetegedést. Az ember az egyetlen ismert
rezervoár. A fertőzés direkt kontaktus révén vagy kontaminált táplálék fogyasztásával következhet be. Az EPEC
enterotoxint nem termel, a vékonybél epithelsejtjeihez kapcsolódva okoz diarrhoét. A csecsemőkben pépes,
vizes hasmenés alakul ki. Az EPEC-fertőzésnek a trópusi országokban van különös jelentősége, miután a kísérő
494
betegségek (malária, halmozott parazitás fertőzések) miatt igen gyakran okoz megbetegedést. Ezekben az
országokban az EPEC a csecsemőkori enteritisek több mint 10%-áért felelős. A diagnózis a klinikai képen és a
széklettenyésztés eredményén alapszik. A kezelés lényege a folyadék- és elektrolit-háztartás egyensúlyának
megtartása. Az antibiotikumkezelés szükségességét a betegség súlyossága határozza meg. Mindig figyelembe
kell venni a helyi rezisztenciaviszonyokat, és amennyiben a kórokozó érzékeny, a trimethoprim–
sulfamethoxazol kombináció jó terápiás választás.
• Enteroaggregativ E. coli- (EaggEC-) ferőzés. A kórokozó az EPEC közeli rokona, plazmidkódolt, fimbriákkal
tapad a bélnyálkahártya epi-thelsejtjeihez, és kétféle toxint termel. Az ember az egyetlen rezervoár. A kórokozó
főleg a meleg éghajlatú országokban honos, de behurcolt esetekkel máshol is számolni lehet. A fertőzés a
baktériumot tartalmazó élelmiszer közvetítésével terjed. A betegség elsősorban a csecsemőket és a kisdedeket
érinti, tünetei az elhúzódó jellegű vizes, alkalmanként véres hasmenés és a testsúlycsökkenés. Tekintettel a
legtöbbször elhúzódó jellegű kórfolyamatra, az esetleges folyadék- és elektrolitpótlás mellett a
rezisztenciaviszonyoknak megfelelő antimikróbás kezelés is javasolt.
• Enteroinvasiv E. coli- (EIEC-) fertőzés. A kórokozó invazív tulajdonsága és a sejten belüli szaporodási
képessége részben plazmid, részben kromoszomálisan kódolt sajátosság. A virulenciaplazmid nagymértékben
azonos a Shigellák invazivitását biztosító plazmiddal. Az EIEC extracelluláris produktuma is hasonlít
funkcionálisan a secretoros Shigella-proteinhez. A rezervoár az ember, a fertőzést pedig a szennyezett
élelmiszer és víz fogyasztása okozza. Az EIEC a colon epithelsejtjeibe behatol, majd az enterocyták
károsodásának következtében a nyálkahártya kifekélyesedik. A képződő enterotoxin hatására véres-nyákos
hasmenés és folyadék- és elektrolitveszteség alakul ki. A klinikai tünetek a S. dysenteriae fertőzés tüneteihez
hasonlóak. A bakterológiai diagnózist a kórokozó tenyésztése és invazív képességének sejtkultúrában történő
kimutatása biztosítja. A kezelés lényege ebben az esetben is a megfelelő folyadék- és elektrolitpótlás. A
csecsemő- és kisgyermekkori fertőzésekben, továbbá a komplikált felnőttkori megbetegedésekben
antibiotikumkezelés (ampicillin vagy trimethoprim–sulfamethoxazol) szükséges.
• Enterotoxicus E. coli- (ETEC-) fertőzés. Az ETEC okozza a déli országokba utazók hasmenéses
megbetegedésének egy jelentős részét, és egyben a forró égövi területeken a csecsemő- és kisdedkori
hasmenések egyik leggyakoribb kiváltó ágense. Ezek az E. coli szerocsoportok hőlabil és hőstabilenterotoxint
termelnek, amelyek szerkezetileg és funkcionálisan hasonlóságot mutatnak a choleratoxinnal, illetve a Yersinia
enterocolitica törzs által termelt enterotoxinnal. A toxinoknak nincs cytotoxicus hatásuk, hanem a sejtek
folyadék- és elektrolitfelszívódását zavarják meg. Az ETEC az emberben és a melegvérű állatokban egyaránt
előfordul. A betegség a széklettel szennyezett élelmiszer és víz közvetítésével, faeco-orális úton terjed. A
klinikai kép az aktuális törzs virulenciájától, illetve az infekciós dózis nagyságától függően változó súlyosságú
hasmenésben nyilvánul meg. Az ETEC-fertőzés legtöbbször 5–7 napon belül magától meggyógyul, így a
kezelés lényege a folyadék és az elektrolitok elegendő bevitele. Rövidtávú antibiotikumkezelés (trimethoprim–
sulfamethoxazol) csak a melegégövi országba utazóknak javasolt, csökkentve ezáltal a betegség és a kórokozó-
ürítés időtartamát.
• Enterohaemorrhagias E. coli- (EHEC-) fertőzés. A kórokozónak eddig több mint 160, emberből kimutatott
szerovariánsa ismert. Extracelluláris produktumuk a verotoxin, amely nagy hasonlóságot mutat a S. dysenteriae
exotoxinjához, ezért a toxin megjelölésére újabban a Shigatoxin elnevezést használják. További extracelluláris
produktum a plazmidkódolta EHEC-haemolysin. A Shigatoxin nemcsak a bélnyálkahártya epithelsejtjeihez,
hanem a megfelelő receptorral rendelkező endothelsejtekhez is kapcsolódik. A toxin cytotoxicus hatású. Az
EHEC-haemolysin az erythrocytákhoz kötődve haemolysist okoz, és meghatározó szerepe van a HUS
kiváltásában. A legfontosabb baktériumhordozó állatok a kérődzők, de a kórokozó a sertésben is előfordul. A
fertőzés a baktériummal szennyezett élelmiszerek fogyasztása után következik be. Az emberről emberre történő
átvitel is gyakori. Az EHEC rendkívül saválló, ezért kis csíraszám is elegendő a fertőzés kialakulásához. A 2–5
napos lappangási idő után hasi fájdalom, az esetek egy részében láz, hányás és vizes hasmenés jelentkezik. A
későbbiekben a betegek 20%-ában a széklet véressé válik (haemorrhagiás colitis). Hat évnél fiatalabb
gyermekekben, ritkán felnőttekben is egy héttel a kezdetet követően és legtöbbször a hasmenéses tünetek
elmúltával, a HUS tünetei bontakozhatnak ki (haemolyticus anaemia, thrombocytopenia, uraemia). A capilláris
endothelium károsodása miatt a különböző szervekben microthrombosis alakulhat ki, amely a felnőttekben
thromboticus thrombocytopenias purpurát, cerebralis görcsöket, pancreatitist, diabetes mellitust és
cardiomyopa-thiát okoz. A diagnózis alapja a klinikai kép, a laborkémiai vizsgálatok és a széklettenyésztés
eredményei, továbbá a Shigatoxin-kimutatás. Az antibiotikum adásának megítélése vitatott, miután egyre több,
antibiotikumkezelés mellett fellépő HUS-ról számolnak be. A kezelés a folyadék- és elektrolitpótlásra és a
veseelégtelenség kezelésére szorítkozik. Kerülendő a nyerstej, a mosatlan zöldségfélék és az elégtelenül
hőkezelt húsételek fogyasztása.
495
15.2.18. Campylobacter-fertőzések
A Campylobacter genusba 14 faj tartozik, ezek közül 8 patogén az emberre. Az intestinalis kórforma hátterében
leggyakrabban Campylobacter jejuni-fertőzés áll, de enteritist okozhatnak még a C. coli, a C. laridis és a C.
fetus is. Az extraintestinalis, szisztémás fertőzésekben főleg a C. fetus játszik kóroki szerepet. A C. jejuni az
emberben és az állatokban (elsősorban szárnyasokban) egyaránt előforduló baktérium. A fertőzés a beteg vagy
tünetmentes Campylobacter-ürítő állattal való közvetlen kontaktus során vagy a fertőzött állatok húsának,
termékeinek kezelése közben, továbbá a baktériummal szeny-nyezett és elégtelenül hőkezelt élelmiszerek
fogyasztása miatt következik be. A perinatalis és az emberről emberre terjedő fertőzés ritka. A kórokozó a felső
vékonybélszakasz epeváladékában szaporodik, majd a jejunum, az ileum és a colon területén okoz szöveti
károsodást. A szöveti elváltozás elemei a lamina propria gyulladásos infiltratiója és duzzanata, továbbá a
crypták abscessusa. A bélnyálkahártya elváltozásait és a hasmenést a törzsek által termelt cyto- és enterotoxin
okozza.
Tünetek. Az 1–2 napos inkubációs idő után hő-emelkedés, láz jelentkezik, amelyhez kezdetben vizes, később
véres hasmenés csatlakozik. Gyakori tünet a tenesmus. A Campylobacter enteritis legtöbbször egy héten belül
magától meggyógyul, az eseteknek csupán 10–20%-ában fordulhat elő elhúzódó kórlefolyás. Bacteriaemiát
követően szeptikus tünetek is kialakulhatnak. A C. jejuni- és C. coli-fertőzés ritkán vezet szisztémás
megbetegedéshez, a C. fetus viszont hasmenés nélkül is bacteriaemiát okozhat. Tünetei a láz, a hidegrázás, a
lethargia és a tudatzavar, valamint a hasfájás. A focalis extraintestinalis manifestatiók klinikai megjelenési
formái a meningitis, a pancreatitis, a cholecystitis, a húgyúti fertőzés, az arthritis és a peritonitis. Az
extraintestinalis gócfertőzés többnyire újszülöttekben és immunkárosodott betegekben alakul ki. A betegségek
postinfekciós szövődménye a Guillain–Barré-szindróma. A serdülők és a felnőttekreaktív arthritise
immunmediált szövődmény.
Diagnózis. A diagnózis alapja a kórokozónak a székletből történő kitenyésztése. Létezik szerológiai

diagnosztika is, és a baktériumgenom PCR-próbával is kimutatható.
Kezelés. A szükségletnek megfelelően gondot kell fordítani a folyadékpótlásra és az elektrolitzavarok

korrekciójára. A dysenteriform Campylobacter enteritisben, a bacteriaemiában és az extraintestinális
fertőzésekben javasolt antibiotikumok a makrolidszármazékok, a clindamycin, a ciprofloxacin, a tetracyclin és a
gentamycin.
Megelőzés. A megelőzésben fontos szerepet játszik, a többi enterális fertőzéshez hasonlóan, a csecsemők
megfelelő ideig történő szoptatása és az általános higiénés normák betartása.
15.2.19. Yersinia-fertőzések
A Yersinia enterocolitica és a Yersinia pseudotuberculosis az állatvilágban (emlősök, madarak, rágcsálók)
fordulnak elő. Földrajzilag a szubtrópusi területeken terjedtek el, a trópusokon ritkán vagy egyáltalán nem
találkozhatunk az általuk okozott kórképekkel. A kórokozók a külső hőmérséklettől függően számos
virulenciafaktorral rendelkeznek. A betegség terjesztésében az enteralis fertőzésre jellemző valamennyi
mechanizmus szerepet játszik. Ismeretes az emberről emberre történő fertőzés lehetősége is – így az anya
betegségével összefüggő újszülöttkori fertőzés és a vörösvértesteket tartalmazó készítmények által közvetített,
transzfúziós átvitel. A Y. enterocolitica ritkán vált ki extraintestinalis megbetegedést, de amennyiben a szervezet
immunműködése sérült, generalizált fertőzés is kialakulhat. A baktérium által termelt enterotoxin vizes
hasmenést okoz. Az enteralis szövettani elváltozásokért (ulcerativ ileocolitis, lymphoid hyperplasia, Peyer-
plaque abscessus) a cytotoxinképzés felelős. A Y. pseudotuberculosis-fertőzés leggyakrabban a hasmenéssel
nem járó, pseudoappendicitis-szindróma képében nyilvánul meg. Jellegzetes módon a mesenterialis
nyirokcsomókban necrotisáló granulomák alakulnak ki.
Tünetek. Az enterocolitises kórformát 4–7 napos lappangási idő előzi meg. Tünetei a láz, a hasi colica és a
vizes-nyákos hasmenés. A széklet mononuclearis leukocytákat, ritkábban vért is tartalmaz. Alkalmanként a
hasmenést torokfájás, bronchitis, grippe előzi meg vagy kíséri. A tünetek néhány naptól több hétig is
elhúzódhatnak, de a betegség legtöbbször önmagától gyógyul. A fertőzés a 3 hónaposnál fiatalabb csecsemők
30–40%-ában bacteriaemiát eredményez. Az enterocolitises kórforma elsősorban csecsemők és a gyermekek,
illetve a 30 év feletti felnőttek megbetegedése. Akut terminalis ileitis, lymphadenitis vagy akut/szubakut
appendicitis a Y. enterocolitica-fertőzésben is előfordulhat. A hasonló tüneteket kiváltó Y. pseudotuberculosis-
fertőzés főleg a 6–18 éves férfiak betegsége.
496
Gyermekkorban ritka a szövődmény. A fertőzés utóbetegségeként leírnak myocarditist, erythema nodosumot,

Morbus Reitert, arthritist és arthralgiát (főleg HLA B27-tel társulva). A Y. enterocolitica-fertőzés szórványosan
meningitist és húgyúti infekciót is eredményezhet.
Diagnózis. A hasmenéses kórformában a diagnózis legjobb módszere a széklettenyésztés. Mesenterialis

adenitisre utaló tünetek esetében az ultrahangos vizsgálat informatív értékű. A Y. pseudotuberculotica a
székletből nem tenyészik ki, viszont a mesenteralis nyirokcsomóból a baktérium kimutatható.
Kezelés. A szövődménymentes Y. enterocolitica enteritis magától meggyógyul, az antibiotikumkezelés elő-nye

nem bizonyított. Kezelni kell viszont minden életkorban a tenyésztéssel igazolt septicaemiát, a 3 hónaposnál
fiatalabb, fertőzött csecsemőket, továbbá azokat a betegeket, akikben a hasmenés mellett a terminalis ileitis vagy
a mesenterialis adenitis tünetei is észlelhe-tők. Hatékony szerek a harmadik generációs cephalosporinok, a
fluoroquinolonok, a tetracyclin, és a trime-thoprim–sulfamethoxazol kombináció.
Megelőzés. Az enteralis yersiniosis fertőzőforrása és kórlefolyása a salmonellosishoz hasonló, ezért a

prevenciós lehetőségek is azonosak.
15.2.20. Cholera
A cholera Délkelet-Ázsiában, Dél- és Közép-Amerikában endémiás, de behurcolt esetek Európában is
előfordulhatnak. A kórokozó, a Vibrio cholerae O1 két biotípusa – a klasszikus és az El Tor variáns – csak
emberben okoz megbetegedést. A vibrio virulenciafaktorai a mucinase, amely a kórokozónak az epithelsejtre
való tapadását biztosítja és a toxinreceptorokat szabaddá tevő és egyúttal a toxinkötődést elősegítő
neuraminidase. A fő virulenciafaktor a choleratoxin, amely az ade-nylcyclase rendszer aktiválásával csökkenti a
boholysejtek aktív nátrium- és klórfelszívását, és növeli a klórkiválást, így okozva nagyfokú folyadék- és
elektrolitveszteséget. A cholera vibrio az endémiás területeken a beteg székletétől szennyezett édes és sós
vízben egyaránt előfordul. A kórokozó a savanyú pH-értékekre rendkívül érzékeny. A savanyú gyomorbennék
inaktiváló képessége miatt a tünetek kiváltásához magas infekciós dózisra van szükség. A fertőzés faeco-orális
úton következik be, leggyakrabban kontaminált víz, ritkábban élelmiszerek fogyasztását követően. A hordozók,
illetve a subclinicus esetek sokkal nagyobb szerepet játszanak egy epidémia elindításában, mint maguk a
betegek. A globális környezetszennyezés, a következményes esőzések és áradások kedveznek a cholerajárványok
kitörésének. A kezeletlen, klasszikus cholerás megbetegedés letalitása magas (60%), az El Tor variáns okozta
fertőzésben 15–30%. Megfelelő terápiával a letalitás 1% alá szorítható.
Tünetek. A 2–5 napig tartó inkubációs időt követően jelentkezik a nausea nélküli hányás és a tenesmussal nem
kísért, „rizslészerű”, heves hasmenés. A napi folyadékvesztés 25 liter is lehet. Az extracelluláris folyadékdeficit
és az acidosis mellett, jellemző a hyponatraemia, a hypokalaemia és a hypoglycaemia, amely számos
szövődmény kiváltója lehet. Súlyos esetben a beteg a tünetek jelentkezése után 2–3 órán belül meghal a
kialakuló hypotonia következtében (cholera siderans). Ritkán a halál a diarrhoea kialakulása előtt is beállhat
(cholera sicca). Gyakori a csupán lazább székletürítéssel járó, atípusos kórlefolyás és a tünetmentes hordozás. A
gyermekek cholerája rendszerint súlyos lefolyású.
Szövődmények. A görcsroham, a tudatzavar, a láz, a hypoglycaemia és a halálos kimenetel gyermekekben

gyakoribb, mint felnőttekben. A hypokalaemia következménye a paralyticus ileus, illetve a halálhoz vezető
arrythmia. A cholerában szenvedő, súlyosan hypoglycaemiás gyermekek 14%-a meghal, viszont hypoglycaemia
nélkül a halálozás csupán 0,7%-os. Az elégtelen folyadék- és elektrolitpótlás eredményeként tubularis necrosis
és veseelégtelenség alakulhat ki.
Diagnózis. Endémiás területen, illetve az innen visszatérő, vizes hasmenésben szenvedő beteg esetében mindig
gondolni kell a cholera lehetőségére. A kórokozó a székletből, a gyomortartalomból és a duodenumnedvből
kimutatható, amennyiben a minta megfelelő transportmediumban mihamarabb laboratóriumba kerül. A minta
mikroszkópos vizsgálata már felvetheti a diagnózis gyanúját: függőcsepp-vizsgálattal a mozgó vibriók,
szúnyograj vízióját keltik, továbbá nem láthatók leukocyták és vörösvérsejtek. A tenyésztés speciális
táptalajokon történik. Epidemiológiai szempontból fontos lehet a phagtipizálás és a toxinkimutatás. Az
antitestek kimutatására szolgáló szerológiai tesztek a betegség második hetétől válnak pozitívvá.
Kezelés. A cholera kezelésének alappillére az elvesztett elektrolit és folyadék pótlása intravénásan vagy orális
rehydráló oldat alkalmazásával. Az antibiotikumkezelés másodlagos jelentőségű, alkalmazható a trime-thoprim–
sulfamethoxazol kombináció vagy idősebb gyermekek betegségében a tetracyclin és a ciprofloxacin.
497
Megelőzés. Legfontosabb a vizek szennyeződésének megakadályozása, az élelmezés-egészségügyi előírások

betartása és a hatékony járványügyi intézkedések rendszerének megszervezése. Az elölt kórokozót tartalmazó
védőoltás 3–6 hónapig 50–60%-os védelmet nyújt.
15.2.21. Enteritis necrotisans

Az enteritis necrotisans a vékonybél egy szakaszát érintő, de a bél egész vastagságára kiterjedő vérzéses
necrosis. Kórokozó a Clostridium perfringens. Orális infekciót követően a kórokozó hozzátapad a vékonybél
falához, és súlyos, szöveti elhalást okozó β-toxint termel. Az 1–7 napos lappangási idő után hasi fájdalom,
hányás, distensio és véres, hasmenéses székletürítés jelentkezik. Az esetek egy részében a pneumatosis
intestinalis tünete figyelhető meg. A betegség patomechanizmusa, különösen az oki összefüggés az elégtelenül
hőkezelt sertéshús-fogyasztással, még nem tisztázott. Az epidemiológiai anamnézis során felmerülő diagnózist a
kórokozó kimutatása igazolja. A betegség kezelése penicillin vagy clindamycin adásából, továbbá parenteralis
folyadékpótlásból és a béltraktus gyomorszondával történő tehermentesítéséből áll. Szövődményes esetben
(bélperforáció, súlyos vérzés) sebészi beavatkozás válhat szükségessé.
15.2.22. Pseudomembran-colitis
A Clostridium difficile kóroki szerepét Bartlett és munkatársai tisztázták 1977-ben. A pseudomembran-colitis
kialakulásának feltétele az előzetes antibiotikumkezelés, amely a normális bélflórát megváltoztatva, kedvező
körülményt teremt a C. difficile elszaporodásának. Hajlamosító tényezők lehetnek még az antibiotikum mellett a
methotrexat és az antivirális szerek egy része, az étrendi változás és a bélmotilitás zavarai. Epidemiológiai
megfigyelések igazolták, hogy a kórokozó faeco-oralisan is átadható, főleg kórházi körülmények között. A
tünetekért a baktérium két toxinja (enterotoxin és cytotoxin) felelős. A pseudomembran-colitis tüneteinek
súlyossága változó lehet. Előfordulhat enyhe hasi fájdalom, nem véres, vizes hasmenés, de kialakulhat súlyos
haemorrhagiás colitis is, amelyet szövődmények kísérhetnek (shock, toxikus megacolon, vastagbél-perforáció,
peritonitis, szepszis). A kórokozót a beteg székletéből speciális táptalajon izolálni lehet, és a toxin kimutatható
sejtkultúrában, illetve immunológiai módszerrel. A kezelés alapja a kiváltó antibiotikum adásának
felfüggesztése és amennyiben szükséges, a megfelelő folyadék- és az elektrolitpótlás. Ennek hatására, enyhébb
esetekben, a tünetek két napon belül jelentősen mérséklődnek, ellenkező esetben oralis metronidazolkezelés
szükséges, hatástalanság esetén oralis vancomycin. Amennyiben a gyógyszeres kezelés orálisan nem
kivitelezhető (toxikus megacolon, paralyticus ileus), tanácsos csak metronidazol, parenteralis alkalmazása.
15.2.23. Ételmérgezések
Ételmérgezés vagy a víz által okozott mérgezés gyanúja akkor merül fel, ha két vagy több személy azonos
forrásból származó élelmiszert vagy italt fogyasztva, azonos klinikai tüneteket (hányás, hasmenés, idegrendszeri
tünetek) mutat. A patogenezis, illetve a tünetek súlyossága attól függ, hogy a kórokozónak van-e praeformált
toxinja (pl. S. aureus, B. cereus), illetve rendelkezik-e invazív tulajdonsággal, és milyen csíraszámmal kolonizál
az élelmiszerben (pl. Salmonella). Az ételmérgezést legtöbbször a S. aureus, a B. cereus és a C. per-fringens
toxinjai okozzák.
15.2.23.1. Botulismus
A botulismus a C. botulinum, ritkán a C. butyricum és a C. baratii törzsei által termelt neurotoxin okozta,
neuroparalyticus szindróma. A C. botulinum immunológiai szempontból különböző neurotoxinokat termel (A,
B, C1, C2, C3, D, E, F, G). A humán botulismusban az A, B, C, és ritkán az F toxinok játszanak kóroki szerepet.
A táplálék eredetű botulismus oka, hogy olyan élelmiszer kerül a szervezetbe, amelyben a C. botulinum
elszaporodott és toxint termel. Ezzel szemben az infantilis botulismusban és a sebbotulismusban a kórokozó elő-
ször colonisál a csecsemő intestinalis traktusában, illetve a sérült szövetekben, és csak másodlagosan kerül sor a
toxinképzésre és a toxinresorptióra. A neurotoxin az ember számára rendkívül mérgező, már 1 ng/kg mennyi-
ségben halálos hatású. A toxin irreverzíbilisen kötődik a perifériás cholinerg receptorhoz, blokkolja az
acetylcholin-felszabadulást, aminek következtében zavart szenved a vegetatív és a neuromuscularis
ingerületátvitel. A bénult neuromuscularis junctio elveszti funkcióját, de a motoneuron és a beidegzett izomrost
nem hal el. A regeneráció az új végkészülékek kifejlődésével néhány hét alatt következik be. A legtöbb konzerv
szerepelt már táplálék eredetű botulismus okaként, mégis rendszerint a zöldség- és gyümölcstartalmúak a
felelősek, főleg ha savanyított technikával készülnek. A házilag tartósított élelmiszerek (pácolt sonka, füstölt
töltelékáru) is okozhatnak megbetegedést. A sebbotulismus rendkívül ritka kórkép, bár az utóbbi évtizedekben
egyre gyakoribb a kábítószeresek körében. Az infantilis botulismusban nagy valószínűséggel a méz, illetve
jávorfaszirup közvetítésével kerülnek a spórák a bélrendszerbe.
498
A lappangási idő a toxin típusa szerint változó, általában 0–8 nap között van.
Tünetek
•Ocularis: homályos látás, kettős látás, akkomodáció zavara, tág, fénymerev pupilla,ptosis, strabismus.
•Bulbaris: nyelészavar, beszédzavar.
•Autonóm idegrendszer: szájszáradás, székrekedés, incontinentia.
•Vázizomzat: izomgyengeség, paralysis, dyspnoe.
Az infantilis botulismus gyanúját vethetik fel a következő tünetek: obstipáció, majd a szopási kedv megszűnése,
a mimika hiánya, nehezített nyelés, nyálcsorgás, aspirációhajlam, az egyre ritkábban jelentkező gyenge, esetleg
rekedtes sírás, mozgásszegénység, általános izomgyengeség, nehezített légzés, tág pupilla és ptosis.
Diagnózis. A tiszta sensorium mellett gyorsan kialakuló, descendáló, petyhüdt paresis, a láztalan állapot és a
paraesthesia hiánya felvethetik a botulismus lehetőségét. Az epidemiológiai háttérre csak a részletes
anamnézisfelvétel során derülhet fény. A diagnózis toxikológiai megerősítésére minden esetben törekedni kell.
A toxin kimutatására in vitro ELISA-módszer áll rendelkezésre, de a gyakorlatban a bioassay (egéroltás) is
használatos. A vizsgálathoz szükséges extractum az ételből, a gyomortartalomból, a vérből és a székletből
nyerhető. A C. botulinum kimutatható az élelmiszerből, a székletből és a sebből. A toxikológiai vizsgálatok
eredményére várva elvégezhető az EMG-vizsgálat, amelyet az irodalom értékes diagnosztikus módszerként tart
számon.
Kezelés. A már kialakult tüneteket okilag kezelni nem lehet. A botulismus nem klasszikus fertőző betegség, az
antibiotikumkezelés csak a szövődményekben (aspiráció, pneumonia), illetve egyes ajánlások alapján, a
sebbotulismusban indokolt. A specifikus antitoxin adását felnőttkorban mihamarabb el kell kezdeni. Az
antitoxicus kezelés a lekötődött toxint már nem közömbösíti, a kialakult tüneteket nem befolyásolja, de a
keringésben lévő toxin megkötésével a tünetek progresszióját mérsékelheti. Célszerű a trivalens antitoxin
egyszeri adása, amelynek felezési ideje 5–7 nap. Így a még fel nem szívódott, és a keringésbe később bekerülő
toxin is semlegesíthető. Az infantilis botulismusban az antitoxicus kezelést sokan kontraindikáltnak tartják,
tekintettel a lósavó alkalmazásának mellékhatásaira (anaphylaxia, szérumbetegség). A szupportív kezelés (légzés
védelme, szondatáplálás, bélperisztaltika fenntartása, hólyagatonia és a húgyúti infekció veszélyének
csökkentése, szövődmények megelőzése, kezelése) a beteg sorsát illetően döntő jelentőségű. A megelőzésben az
élelmezés-egészségügyi és -technológiai szabályok betartása, az élelmiszerek kellő ideig történő sütése, főzése
(a toxin 800 °C-on, 30 percen belül inaktiválódik) játszanak fontos szerepet.
15.2.24. Rickettsia-fertőzések
15.2.24.1. Typhus exanthematicus
A kiütéses typhus ma már csak Közép- és Dél-Amerikában, Afrikában és Ázsiában honos. A kórokozó
természetes gazdája az ember, az USA-ban a repülő mókus. A kórokozó a Rickettsia prowazekii (intacelluláris
parazita). A fertőzést a ruhatetű terjeszti. A tetű székletével nagy mennyiségben üríti a kórokozót, amely a
vakaródzás során a szúrcsatornán, illetve a bőr apró sérülésein és a conjunctiván keresztül jut be a szervezetbe.
A beszáradt, kórokozót tartalmazó tetűürülék belégzése is fertőzést okozhat. A baktérium a kis erek területén az
endothelsejtekben szaporodik és érfalkárosodást, microthrombosist okoz. A bőrön maculosus, maculo-
papulosus kiütések, petechiák, illetve ecchymosisok jelentkeznek. Az agyban az érfal endothelkárosodása
cerebrális vérzéshez vezet; a letalitás kb. 4%.
Tünetek. 1–2 hetes lappangási időt követően a betegség magas lázzal, hidegrázással, erős fejfájással,
myalgiával és arthralgiával kezdődik. A láz 2–3 nap után 40 ºC körül állandósul. A megbetegedés 4–5. napján
maculosus exanthema jelentkezik, először a mellkason, a vállövön, a háton, a végtagokon, később a törzsön. A
kiütések színe kezdetben rózsaszínű, majd piros, illetve barnás árnyalatú lesz. A conjunctiva vérbő, rajta és a
szájnyálkahártyán pontszerű bevérzések láthatók, az arc püffedt. Súlyos esetben veseelégtelenség, stupor,
delirium alakulhat ki. A beteg tachycardiás és tachypnoés, és jelentős a hypotensio. A pulmonalis tünetek közül
jellemző a köhögés és a tüdőinfiltrátum radiológiai képe. A központi idegrendszer károsodását jelzi a kábultság,
a makacs fejfájás, a szem fényérzékenysége és a tarkómerevség. Spontán gyógyulás esetében a betegség
második hetének végén a láz hirtelen csökkenésével indul meg a javulás. A kórokozó a primer betegség után
még évtizedekig perzisztálhat az endothel sejtekben. A fertőzés recidivája a primer infekcióra jellemző, de
enyhébb tüneteket okoz (Brill-betegség).
499
Szövődmények. Szövődményei siketség, látáskárosodás, érelzáródás, thrombosis, szöveti necrosis, myocarditis,

valamint uraemia lehetnek.
Diagnózis, kezelés és megelőzés. A kórokozó szerológiai kimutatására alkalmas a Weil–Felix-reakció

(keresztreakció a Proteus OX19 és OX2 szerotípusokkal közös antigénkomponensek között), továbbá az
immunfluorescens-teszt, ELISA. A kóros laboratóriumi leletek közül kiemelhető a gyorsult vérsejtsüllyedés, az
anaemia és a thrombocytopenia, a máj eredetű transz-aminázok emelkedése, továbbá a microhaematuria és a
proteinuria. A betegség kezelésére alkalmas antibiotikumok a tetracyclin, a doxycyclin és a chloramphenicol. A
kiütéses typhus legjobb megelőzési módszere a tetűmentesség biztosítása. Az oltás elölt, újabban már élő
kórokozót tartalmazó vakcinával történik.
15.2.24.2. Ehrlichiosis
Az Ehrlichia fajok (obligát, intracelluláris Gram-negatív baktériumok) az állatvilágban elterjedtek. Az Ehrlichia

chaffeensis (USA, Spanyolország, Portugália) rezervoárja a kutya, a többi humán patogén fajoké pedig a
rágcsálók és feltehetőleg a szarvas. A betegség terjesztésében a kullancsok játszanak szerepet (Amblyomma
americanum, Ixodes scapularis és Ixodes pacificus). A megbetegedések zöme az áprilistól szeptemberig terjedő
hónapokra esik, miután a kullancsok ebben az időszakban a legaktívabbak. A baktériumokat endocytosis útján a
monocyták és macrophagok kebelezik be és terjesztik a szervezetben. A fertőzést követően a lépben, a májban
és a nyirokcsomókban granulomás szöveti gyulladás alakul ki. Attól függően, hogy túlnyomó részben melyik
sejtféleség fertőződik, megkülönböztetünk granulocyta- és monocyta-ehrlichiosist. A fertőzések 60%-a
subclinicus lefolyású.
Tünetek. A betegek több mint 80%-a férfi. A fer-tőzés vezető tünetei a láz (>39 °C), a fejfájás, a myalgia, az
arthralgia, a hányinger és a hányás. Az esetek 50%-ában maculopapulosus exanthaema is észlelhető. Jellemző
tünet továbbá a fokozódó leukocytopenia, a thrombocytopenia és az anaemia. A máj eredetű transzamináz-,
alkalikus phosphatase- és a bilirubinértékek megemelkedhetnek. Kezeletlen esetekben a láz több hétig is
elhúzódik.
Szövődmények. A betegek 15%-ában fordulnak elő szövődmények: veseelégtelenség, disseminalt intravasalis

coagulopathia, tüdő- és gastrointestinális vérzés, cardiomegalia, tudatzavar, agyi görcsök, coma.
Diagnózis, kezelés és megelőzés. Lehetőség van a specifikus antitestek és a kórokozógenom kimutatására. A

betegség kezelésében a doxcycylin, a chloramphenicol, a rifampicin és a ciprofloxacin egyaránt hatásosak. A
megelőzés egyetlen módja a kullancscsípés elkerülése.
15.2.24.3. Q-láz
A Q-láz szisztémás fertőzés, amelynek akut és krónikus lefolyása ismeretes. Ez a világszerte elterjedt
megbetegedés az egyetlen olyan rickettsiosis, amelynek megjelenésével Közép-Európában valóban számolni
lehet. A kórokozó, a Coxiella burnetii endémiásan fordul elő azokon a területeken, ahol a kullancs és az
emlősállatok (elsősorban a szarvasmarha és juh) közötti kórokozó-cirkuláció biztosított. Az ember fertőzése
ritkán áll kapcsolatban ízeltlábú vektorokkal. Az ember legtöbbször por-, illetve aerosolfertőzés során betegszik
meg. A csökkent immunitásúak és a cardiovascularis betegségekben szenvedők, továbbá a műbillentyűt viselők
különösen hajlamosak arra, hogy akut vagy krónikus Q-lázban betegedjenek meg. A betegség patogenezise
kevéssé ismert. A szervezetbe jutott kórokozó a tüdőben pneumoniát okoz, a májban és csontvelőben zajló
fertőzés granulomaképződésre vezet, endocarditisben pedig az aorta- és mitralis billentyűkön multiplex
vegetatio keletkezik.
Tünetek. A Q-láz-pneumonia a betegség akut fá-zisában lép fel és az „atípusos pneumoniák‖ közé soroljuk.
Kísérő tünetek a magas láz, a hidegrázás, a bágyadtság, az izomfájdalom és a hányás. A kór krónikus
lefolyásának (kb. 1%) a jellemző betegsége az endocarditis, amely a fertőzést követően 6 hónappal, de akár 10
év múlva is jelentkezhet. Mind az akut, mind pedig a krónikus fázisban hepatitis előfordulhat.
Diagnózis. A specifikus antitestek a szérumból kimutathatók. A vérsejtsüllyedés gyorsult, a máj eredetű

transzamináz enzimek aktivitása csaknem mindig emelkedett. Endocarditis gyanúja esetében a szívultrahangos
vizsgálat eredménye informatív értékű. (A „steril‖ haemoculturával járó endocarditises esetekben mindig
gondolni kell a Q-láz oki lehetőségére is.)
Kezelés. Elsőként választandó szer a tetracyclin, alternatív lehetőség a chloramphenicol. Endocarditisben a

doxycyclin és rifampicin kombinációs kezelést, rendszeres kardiológiai ellenőrzés mellett hónapokig, évekig kell
folytatni.
500
Megelőzés. A megelőzést nehezíti az a tény, hogy a kórokozót gyakran tünetmentes állatok ürítik, és ráadásul az
ürítő gyakran szeronegatív. Az állatállomány vakcinálása csökkenti az emberi fertőzés rizikóját.
15.2.25. Toxicus shock szindróma (TSS)

A TSS kórokozója elsősorban a S. aureus, de a Streptococcus is lehet. A jól elkülöníthető tünetegyüttest a
kórokozók ma már jól definiált toxinjai (TSST = toxikus shock szindróma toxin,esetenként a Staphylococcus
által termelt enterotoxin) hozzák létre. A toxinok bejutva a keringő vérbe superantigénként hatnak. A
superantigének az antigénkötőhelyen kívül kapcsolódnak a T-sejt receptorokhoz és polyclonalis T-sejt aktivitást
indukálhatnak. A folyamat „citokin-vihart” eredményez, amely a klinikai tünetekért felelős. A szindrómát
leírták pyodermában, sebfertőzésben szenvedő gyermekekben, illetve tampont, vaginalis fogamzásgátló eszközt
használó nőkben. A betegség hirtelen kezdődik magas lázzal, hányással, hasmenéssel, fej-, torok- és
izomfájdalommal. A conjunctivák vérbőek és a bőrön gyakran jelentkezik napégésszerű, scarlatiniform
exanthema. Egy–két hét múlva a kiütések területén a bőr lehámlik. A hámlás elsősorban a tenyereken és a
talpakon kifejezett (15.7. ábra). Gyakran fenyegető gyorsasággal alakulhat ki a shock, lázzal, microcirculatiós
zavarral, tachycardiával, systolés és dyastolés(!) vérnyomáscsökkenéssel kísérve. Szövődményként sok szerv
működési zavara és conpsumptiós coagulopathia alakulhat ki. A kezelés a nagy dózisú β-laktamáz-rezisztens
antibiotikum, clindamycin, valamint súlyos esetben az intravénás immunglobulin és corticosteroid adása mellett,
szupportív és szükség esetén sebészeti ellátásból áll.
501
15.7. ábra. Diffúz talpi erythema toxikus shock szindrómás betegben
15.2.26. Szepszis
A szepszis súlyos, generalizált fertőzés, amelyet legtöbbször baktériumok, illetve alkotórészeik (Gram-negatív
kórokozók esetében az endotoxin, a Gram-pozitívak esetében a lipoteicholsav–peptidoglykan complex)
okoznak. A kórokozók a véráram útján szóródnak a szervezetben. A behatolási kapuban, továbbá a távoli
szervekben gennyes gyulladást keltenek és szisztémás gyulladásos reakciókat („systemic inflammatory response
syndrome, SIRS) váltanak ki. Az események egyik fő mozzanata a gyulladáskeltő és gyulladásellenes cytokinek
felszabadulása a monocytákból és a macrophagokból, a másik pedig a polymorphonuclearis leukocyták és az
502
endothelsejtek aktiválódása és kölcsönhatása. Az aerob és anaerob baktériumok mellett, szepszist okozhatnak a

vírusok, a gombák és a protozoonok is.
Az infekció előidézte SIRS tünetei és laboratóriumi jelei a hypo- vagy hyperthermia, a hyperventillatio és a
tachycardia, a leukocytosis vagy leukopenia és a minő-ségi vérképben az éretlen granulocyták arányának
növekedése. A szepszisre azonban számos egyéb eltérés is utalhat, így az emelkedett CRP- és procalcitonin-, az
emelkedett karbamid-nitrogén- és creatininértékek, a fokozódó inzulinigény, a megváltozott bőrperfusio, a
csökkent vizeletkiválasztás, a sárgaság, a thrombocytopenia és a véralvadási zavarok, a bőrlaesiók, továbbá a
mentális állapot megváltozása. Súlyos szepszisben jellemző az egyes szervek microcirculatiós zavara,
hypoperfusiója. Amennyiben a súlyos szepszisben – az adekvát folyadék- és elektrolitterápia ellenére –
hypotensio alakul ki, szeptikus shockról beszélünk, amely több szerv működési zavarához és azonnali, intenzív
beavatkozás hiányában halálhoz vezethet.
Diagnózis. A szepszis diagnózisa a klinikumon alapszik. A kórfolyamat felismerésében a mikrobiológiai és

kémiai laboratóriumi vizsgálatok eredményei nyújthatnak segítséget. A szepszist újszülöttkorban és
citosztatikummal kezelt gyermekekben különösen nehéz diagnosztizálni.
Kezelés. A szepszis oki kezelése a szeptikus góc sebészi szanálása, amelyet antibiotikumok adásával és nem
specifikus terápiával (folyadékpótlás, lélegeztetés, inotrop és vasoactiv, továbbá immunválaszt erősítő szerek)
kell támogatni. A szupportív ellátásban eredményesen alkalmazható a rekombináns humán aktivált protein C-,
az inzulin- és a korán kezdett, rövid ideig folytatott steroidkezelés.
15.3. Vírusfertőzések
15.3.1. Varicella (bárányhimlő)
A varicella-zoster vírus (VZV) okozta primer fertő-zés klinikai megjelenési formája a varicella. A bárányhimlő
elmúltával a vírus a spinális, sensoros ganglionokban perzisztál. E latens fertőzés a későbbiekben
reaktiválódhat, amelynek következményeként a zoster, az övsömör tünetei jelentkeznek. A vírus
cseppfertőzéssel terjed. A varicella a civilizált országokban endémiás – az őszi–téli hónapok betegsége. A vírus
számára az ember az egyedüli rezervoár. A beteg a kiütéseket megelőző egy–két naptól kezdve az exanthemák
beszáradásáig fertőz. A már pörkös stádiumú varicella nem fertőz. A VZV a nasopharyngeális sejtekből a
regionális nyirokcsomókba, majd onnan a vérárammal a bőrbe jut. Az epitheliális sejtekben degeneratív
elváltozás, illetve vacuolaképződés alakul ki. A vacuolákból keletkező vesiculák sejtnedvvel telnek meg. Az
immunrendszer sejtjei megtámadják a fertőzött sejteket, majd a sejttörmelékek és a fibrin kiválásának
eredményeként pörk kép-ződik.
Tünetek. A lappangási idő 14–16 (8–21) nap. A prodromum a gyermekekben alig észrevehető, enyhe felső
légúti hurutos tünetekben nyilvánul meg. A kiütéseket alkalmanként aspecifikus bőrpír előzheti meg, majd
néhány óra elmúltával a hajas fejbőr, az arc, majd a törzs és a végtagok területén exanthema jelentkezik,
amelyből macula, papula és vesicula alakul ki. A vesiculák a nyálkahártyán és a savós hártyákon is
megtalálhatók. A varicellás hólyagokat reakciós udvar övezi. A vesiculából pustula lesz, és ezt követi a
pörkösödési szak (15.8. ábra). A kiütések 2–3 hullámban jelentkeznek.
503
15.8. ábra. Különböző stádiumú léziók varicellás gyermek bőrén
A kiütésekre jellemző:
•a törzsön sűrűbbek, mint a periférián,
•felszínesen helyezkednek el, harmatcsepphez ha-sonlatosak,
•a vesiculák egyrekeszesek,
•egy időben különböző stádiumú bőrtünet látható.
Szövődmények. Pyogen komplikációk. A bőr rétegei között elhelyezkedő vesiculák lehetőséget teremtenek arra,
hogy a gennykeltő baktériumok (S. aureus, S. pyogenes, H. influenzae) felülfertőzést, cellulitist,
impetiginizálódó varicellát, varicella phlegmonét, varicella pemphigoidot, súlyos esetben toxikus shock
szindrómát és necrotizáló fascitist okozzanak. A varicella átmeneti immunsuppressióval jár, ezért lefolyásával
egybeeső pyogen fertőzések klinikai lezajlása súlyosabb, mint ahogyan ez varicella nélkül várható lenne.
Neurológiai komplikációk. A leggyakoribb idegrendszeri szövődmény a cerebellitis, amely az esetek zömében a

varicella reconvalescens szakában lép fel. Az ijesztő tünetek ellenére jóindulatú, beavatkozás nélkül is 2–3 hét
alatt önmagától gyógyuló betegségről van szó. A cerebellitisnél lényegesen ritkábban fordul elő a varicella
encephalitis. Az elenyészően ritka neurológiai szövődmények közzé tartozik a féloldali bénulással járó
convulsio és a bilateralis striatalis necrosis (15.9. ábra).
504
15.9. ábra. Pozitív Romberg-jel varicella-cerebellitisben
Várandósok varicellája. A terhesség alatti varicella a várandós anyát és a magzatot egyaránt veszélyezteti. A
terhességben az anyai pneumonitis kockázata lényegesen nagyobb, mint az azonos korú, nem terhes nő VZV-
fertőzésében. A terhesség 8. és 21. gestatiós hetében elszenvedett anyai varicella 2%-ban a magzat VZV-
infekcióját okozhatja. A magzatot az organogenesis időszakában érő fertőzés következménye a congenitalis
varicella szindróma. Tünetei: az alacsony születési súly, a depigmentált bőrhegek, az izmok atrophiája, a szem,
az idegrendszer és a végtagok fejlődési rendellenességei. A második–harmadik trimesterben lezajló anyai
varicella magzati kockázata csekély. Ha a magzat fertőződik, csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban zoster
jelentkezik anélkül, hogy az anamnézisben varicella szerepelne. A születés körüli időszak ismét nagy kockázatot
jelent a születendő gyermekre. Az első 10 életnapon belül jelentkező megbetegedést connatalis varicellának
505
nevezzük. Prognózisa abban az esetben rossz, amikor az anyán a varicella a szülést megelőző 4 (–7) napon vagy
a szülést követően 2 napon belül alakul ki, illetve amikor a varicella az újszülöttben az 5–10. életnapon belül
jelentkezik. Ezen esetben a magzat még azelőtt jön a világra, mielőtt a passzívan védő anyai ellenanyagok az
anya szérumában megjelentek volna. Amennyiben a terhes a szülést megelőzően több mint 7 nappal betegszik
meg, akkor az újszülött vagy varicellával születik, vagy a tünetek az első 4 életnapon belül jelentkeznek. A
connatalis varicella ezen utóbbi formájának prognózisa általában jó. A postnatálisan szerzett varicella
leghamarabb a 10. életnap után alakul ki. Érett újszülöttben a prognózis jó. Koraszülöttek esetében az első 6
élethéten belül jelentkező varicella lefolyása legtöbbször súlyos.
Egyéb komplikációk. A varicellával összefüggésbe hozható betegségnek tartják a Reye-szindrómát és a

Guillain–Barré-szindrómát. Leírtak még varicellával összefüggésben arthritist, nephrosist, glomerulonephritist,
hepatitist, pancreatitist, keratitist, retinanecrosist és orchitist (15.10. ábra).
506
15.10. ábra. Bacteraemiával és szepszissel komplikált varicella 3 éves kislányban. A gangréna miatt több ujjperc
amputációja vált szükségessé
507
Varicella-zoster fertőzés sérült immunitásúakban. Ép immunrendszerűekben a VZV-fertőzés legfontosabb

komplikációi a pyogén szövődmények. A komplikációmentesnek tűnő kezdet után, a folyamatos viraemiás
fázisok miatt, nagy arányban halálos kimenetelű viscerális manifestatiók, vérzéses szövődmények jelentkeznek.
A leggyakoribb halálhoz vezető szövődmények a pneumonitis, a fulminans hepatitis és a bélvérzést okozó
intestinalis varicella.
Diagnózis. A klinikai tünetek az esetek többségében egyértelműen utalnak a kórképre. Kétes esetekben
diagnosztikus értékű a VZV-specifikus IgM antitestek kimutatása, ami a varicella esetében mindig, a zoster
esetén viszont csak 50%-ban sikerül. Az IgA típusú ellenanyag szintjének emelkedése mindig igazolható. A
vírusgenom kimutatható PCR próbával.
Kezelés. Szövődménymentes esetben a kezelés tüneti, elegendő a lázcsillapítás, a bőrápolás és a viszketés

enyhítése, de kerülni kell mindenféle lokális bőrkezelést, miután ezek teremtenek legtöbbször alapot a
gennykeltők bejutására. Bakteriális superinfekcióban az antibiotikumkezelés elengedhetetlen. Az acyclovir
hatékony, amennyiben a kezelést a klinikai tünetek megjelenését követő 48 (–72) órán belül elkezdjük. Az
antivirális kezelés abszolút indikációi:
•A progresszív VZ bármilyen jele (függetlenül az immunstátustól, életkortól, egyéb terápiáktól).
•Sérült immunitású/ immunszuppresszív kezelést kapó beteg VZ-fertőzése.
•Perinatális varicella (szüléshez viszonyítva –5, +2 nap).
•VZ-encephalitis, -keratitis.
•Atípusos VZ-fertőzéshez társuló pneumonitis gyanúja/radiológiai jele.
Az acyclovirkezelés relatív indikációi:
•Ép immunitású gyermek, illetve felnőtt súlyos VZV-fertőzése.
•Atípusosan zajló fertőzés progresszív jel nélkül.
•VZV-fertőzés anyagcsere-betegségben (pl. diabetes mellitus).
•VZV-fertőzés krónikus bőrbetegekben.
•Neonatalis varicella.
•Terhesek VZV-fertőzése a 2. trimestertől.
Megelőzés. Expozíciós profilaxis. A kórházban ápolt varicellás, illetve zosteres gyermeket izolálni kell az utolsó
friss efflorescentiát követő 5 napig. Az exponált és fogékony személyt az expozíciót követő 8–21 napig, a
varicella-zoster immunglobulin- (VZIG) kezelés ellenére megbetegedettet pedig 28 napig kell elkülöníteni. A
congenitalis varicella szindróma tüneteivel született újszülött nem igényel izolálást.
Passzív immunprofilaxis (VZIG) indikációi:
•immunhiányos, fogékony gyermek,
•súlyos alapbetegségben szenvedők,
•kórházban ápolt, fogékony gyermek, amennyiben az expositiót követő 8. napig nem lehet otthonába bocsátani,
illetve izolálni,
•varicellakontakt terhes nő és újszülött.
Még nem bizonyított, hogy a terhes nőben, az expozíciót követő 3 (–7) napon belül alkalmazott VZIG-kezelés a
congenitalis varicella szindróma kialakulását egyértelműen megakadályozná. Amennyiben az anya a kritikus
időszakban varicellában betegszik meg, az újszülöttet passzívan immunizálni kell és 10 (–21) napig megfigyelés
alatt kell tartani. Az első gyanús kiütés jelentkezésekor el kell kezdeni az acyclovirkezelést. A terhesség alatt,
illetve a perinatalis periódusban jelentkező anyai zoster nem indokol immunprofilaxist.
508
Védőoltás (attenuált, élővírust tartalmazó vakcina). 72 órán, legfeljebb öt napon belül, védettség alakul ki. Az
oltási indikáció elsősorban az immunszupprimált állapot. A humorális immunitás zavara nem jelent oltási
kontraindikációt.
Kemoprofilaxis. A kemoprofilaxis immundeficientia esetében csak kivételes helyzetben javasolt, pl. abban az
esetben, amikor a későn felismert expozíció miatt a passzív immunprofilaxis már nem tűnik indokoltnak.
15.3.2. Herpes zoster (övsömör)

A zoster a gyermekkorban a VZV-fertőzés ritka megjelenési formája. Miután felnőttekben az övsömör a
recidiváló fertőzés következménye, a kórkép gyermekkori jelentkezése esetében feltételezhető, hogy a primer
infekció latens intrauterin fertőzés, illetve nem diagnosztizált varicella képében zajlott le, vagy
immunglobulinprofilaxis akadályozta a korábban lezajlott VZV-fertőzés klinikai tüneteinek megjelenését.
Tünetek. A felnőttekben megszokott prodromális tünetek (láz, közérzetzavar, a későbbi kiütések helyén
jelentkező neuralgiás fájdalmak), gyermekkorban ritkán jelentkeznek. A kiütések az érintett bőrterületen –
leggyakrabban a mellkasi dermatomáknak megfelelően – kékes-vörös foltok formájában alakulnak ki, majd
néhány óra múlva az érintett területen vesicula képződik. A hólyagok bennéke néhány nap múlva zavarossá
válik, majd a pörkösödik.
Agyidegek zostere:
• N. trigeminus – zoster ophthalmicus: jellemzőek a conjunctivafekélyek, a corneahomály, a szemlencse

károsodása és az iridocyclitis.
• N. maxillaris: a hólyagok az uvulán, tonsillákon helyezkednek el.
• N. mandibularis: a hólyagok a nyelven, a szájfenéken és a buccalis nyálkahártyán jelentkeznek.
• N. vestibulocochlearis: hyper- vagy hypacusis és egyensúlyzavar.
• Ganglion geniculi: az elemi bőrtünetek a hallójáratban és a fülkagylón láthatók, de ráterjedhetnek a processus

mastoideus feletti bőrterületre, és érinthetik a dobhártyát is (zoster oticus). A zoster oticus tünetei mellett olykor
észlelhető az azonos oldali n. facialis bénulása – ezt nevezzük Ramsay–Hunt-szindrómának.
Szövődmények
•A bőrkiütések másodlagos, bakteriális felülfertő-ződése.
•A zoster haemorrhagicus, gangraenosus és generalisatus képe somaticus leromlás során, illetve sejtes
immundeficiens állapotokban jelentkezik.
•A VZ-encephalitis a súlyosan immunsérült betegek életveszélyes szövődménye.
Diagnózis. Jellemző tünetek esetében a diagnózis felállítása nem okoz nehézséget. Amennyiben a klinikai kép
nem egyértelmű, vagy a prodromális neuralgiás fájdalmak belszervi (szív, pleura, peritoneum) elváltozások
gyanúját vetik fel, a kóreredet tisztázásában segíthetnek a szerológiai vizsgálatok.
Kezelés. Legtöbb esetben elegendő a tüneti kezelés, a láz és fájdalomcsillapítás és a lokális szárító vagy
acyclovir tartalmú kenőcsök alkalmazása. Érzékszervi érintettségben és a generalizált formákban az acyclovir
intravénás adása indokolt.
15.3.3. Herpes simplex vírus fertőzés

A herpes simplex-vírus (HSV) számos megbetegedés kórokozója lehet. A tünetek a lokális bőr- és nyálkahártya-
laesiótól a súlyos generalizált fertőzésig terjedhetnek. Az ember megbetegedését két szerotípus, a HSV1 és a
HSV2 okozza.
A HSV1 megjelölésére használatos az „oraltípus‖ jelző is, miután a primer infekció zömmel a szájüregben
zajlik le. A gyermekek többsége 6–10 éves korig átesik a fertőzésen, így a fiatal felnőttek 90%-a specifikus
antitesttel rendelkezik. A fertőzés főleg nyállal, kontakt- vagy cseppfertőzés útján terjed. A HSV2, az
úgynevezett „genitaltípus‖, a fiatal- és felnőttkorban a genitaliák megbetegedésének kórokozója. A nemi
509
váladékok közvetítése révén az átfertőződési ráta pubertásban kb. 20%. A HSV behatolási területén lokális
gyulladásos reakció keletkezik jellegzetes tünetekkel kísérve (papula, vesicula, ulcus, pörk), de a primer fertőzés
gyakran inapparens. A herpesvírusok sajátossága, hogy a primer infekciót követően tartósan megmaradhatnak a
szervezetben. A latens HSV az érző ganglionok sejtjeiben perzisztál, és legtöbbször valamilyen külső tényező
(gastritis, láz, menses, testi és lelki kimerültség, napozás) hatására reaktiválódik, és újból tüneteket okoz.
A primer HSV1-fertőzés klinikai megjelenési formái:
• Gingivostomatitis herpetica. A kisgyermekek HSV1-fertőzésének ez a leggyakoribb megjelenési formája.

Herpeses hólyagok jelentkeznek a szájnyálkahártyán és a gingiván. A folyamatot láz, felső légúti hurut és nyaki
lymphadenopathia kíséri.
• Herpes labialis. A tünetek a vírusreaktiválódás következtében lépnek fel.
• Vulvovaginitis herpetica. A herpeses szájnyálkahártya-gyulladás során, autoinoculatio okozhatja a genitáliák

fertőzését.
• Paronychia herpetica. A tünetek a fogászok foglalkozási betegségeként jelentkezhetnek, de kisgyermekekben

is megfigyelhetők (ujjszopás).
• Ekzema herpeticum Kaposi. Az atopiás, ekzemás bőrterületre inoculálódott fertőzés, amely torpid lefolyású és
maradó hegekkel gyógyul. Az atopia súlyosságától és kiterjedésétől függően ez a kórforma életveszélyes is lehet
(vírusgeneralizálódás, panvisceralis károsodás, pyogen felülfertő-zés).
• Herpes generalisatus. A generalizált HSV-fertő-zés a sérült immunitásúakban panvisceralis megbetegedést

okoz.
• Conjunctivitis et keratitis herpetica. Kisdedkorban legtöbbször a primer fertőzésnek a szemre történő

autoinoculatiója következtében alakul ki, de recidiváló infekció során is előfordulhat.
• Meningoencephalitis herpetica. A HSV-ence-phalitis mind a primer fertőzésben, mind pedig a

reaktiválódásban felléphet. A kórokozó >90%-ban a HSV1. A kezdet lehet viharos, de észrevétlen is. Az 1–7
napig tartó prodromum után fejfájás, magatartás-változás, beszédzavar, góctünetek, acusticus hallucináció
jelentkezik, majd ki-alakulhat a coma, és a beteg meghalhat.
A HSV2-fertőzés a külső és belső nemiszervek megbetegedését okozza. A fertőzést a regionális nyirokcsomók

duzzanata és rendkívül kellemetlen szubjektív panaszok kísérik. Szövődménye a meningoencephalitis és a
myelitis, továbbá feltételezett az ok–okozati összefüggés a vírusinfekció és a cervix carcinoma között. Ritka
herpeses kórformák még a hepatitis (immundefektus nélkül is kialakulhat), az oesophagitis, a duodenitis és a
homoszexuálisok proctitise.
Herpes neonatorum és újszülöttkori HSV-fertőzés. A HSV2- (ritkán HSV1-) fertőzés haematogen átvitel vagy
ascendáló infekció következménye. A fertőzésre legtöbbször a szülőcsatornában kerül sor, de elvétve
nosocomialis eredetű is lehet (apa, ápolónő). Különösen a koraszülöttek veszélyeztetettek. A cutan formában
hólyagok és hegek láthatók a bőrön, a szájban és a szemen. Az esetek egy részében intracranialis meszesedés és
hepatomegalia is észlelhető. A generalizált „herpes-szepszis‖ gyakran nyálkahártya- és bőrtünetek nélkül
kialakuló, a központi idegrendszert, a májat, a vesét, mellékvesét, a tüdőt és a szívet érintő panvisceralis
folyamat.
Diagnózis. A klinikai tünetek, továbbá a HSV-antigén- és HSV-DNS-kimutatás alapján a kórkép felismerhető és

a kórok igazolható. Idegrendszeri tünetek esetében a liquorvizsgálat mellett a virológiai diagnózis a HSV-DNS
(PCR) kimutatásán alapszik. A képalkotó eljárások (MRI, CT) és az EEG-vizsgálat további segítséget
jelenthetnek a diagnózis felállításában. A HSV első-sorban a temporalis lebenyeket támadja meg.
Kezelés. Az immunkompetens beteg gingivostomatitise tüneti kezelést igényel (parenteralis rehidrálás, táplálás,
localanaestheticum). Súlyosabb kórformában acyclovir adása indokolt. A herpeses paronychia esetében gyakran
szisztémás (gyógyszeres és sebészi) kezelés szükséges. Az ocularis infekció kezelését a szemészeti konzílium
szabja meg. Encephalitisben (gyanú esetében is) és disszeminált kórformában intravénás acyclovirkezelést kell
alkalmazni.
Megelőzés. Immunprofilaxis jelenleg még nem áll rendelkezésre. Expozíciós profilaxisként fontos az általános
higiénés rendszabályok betartása azokon az osztályokon, ahol újszülötteket, illetve immunszupprimált betegeket
510
kezelnek. Primer vagy recidiváló anyai genitalis herpesben a császármetszés indokolt. Megindult spontán
szülést követően a fertőzött anyát és az újszülöttet el kell különíteni. Amennyiben tünetek jelentkeznek, az
acyclovirkezelést el kell kezdeni. Hatékony ak-tív védőoltás Magyarországon még nem áll rendelkezésre, az
USA-ban 12 hónapos kor után adják a csecse-mőknek. Recidiváló genitalis fertőzésben, illetve rizikóbetegek
kritikus fázisában – immunszuppresszió, csontvelő-transzplantáció – kemoprofilaxisként acyclovir adása
javasolt.
15.3.4. Mononucleosis infekciósa (Pfeiffer-féle mirigyláz)

A mononucleosis infekciósa kórokozója az Epstein– Barr-vírus (EBV). A vírus a száj- és garatnyálkahártya
hámsejtjeiben szaporodik. Az epithelsejtek lysisét követően a vírus viraemia útján terjed a szervezetben.
Megfertőzi az EBV-receptorral (CD21) rendelkező B-lymphocytákat, amelyek a fertőzés után lymphoblastoid,
funkcionálisan aktivált, immunglobulint termelő sejtekké alakulnak, és megindul többek közt a hetero-phil
antitestképződés. A polyclonalisan stimulált B-sejt szaporodásnak következményeként nagy számú, aktivált,
cytotoxicus CD8+ T-sejt áramlik a vérbe. Az atípusos mononuclearis sejtek túlnyomó többségét ezek a T-sejtek
alkotják. A fertőzés legyőzésében a celluláris védekezés mellett, csekély mértékben, a humorális immunelhárítás
is részt vesz, hiszen a specifikus IgM antitestek már a betegség kezdetén kimutathatók. A fertőzés kimenetelét
az EBV-t hordozó B-sejtek és a szaporodásukat gátló védekező mechanizmusok kölcsönhatása dönti el. Az
EBV-fertőzés a fejlődő országokban elsősorban a csecsemő- és kisgyermekkorban jelentkezik, a magas
életszínvonalú országokban viszont a primer vírusfertőzés a későbbi életkorra tolódik el. Harmincéves korra
gyakorlatilag az egész lakosság átfertőződik a vírussal. A fertőzések 50%-a inapparensen zajlik le. A vírus
nyállal, szoros oralis kontaktus útján terjed („kissing disease‖). Ismeretes a vérkészítmények által közvetített
fertőzés is. A vírusürítés mind a betegség alatt, mind pedig azt követően, hetekig–hónapokig fennáll. A
fertőzésen átesettek 20–30%-a tartós ürítő.
Tünetek. A lappangási idő felnőttekben 30–50 nap, gyermekekben ennél rövidebb, átlagosan 10–14 nap. A
csecsemő- és kisgyermekkori primer EBV-fertőzések nagy többsége klinikailag tünetmentes. A prodromum 1–2
hétig tart, a beteg rossz közérzetről, gyengeségről, fejfájásról, émelygésről panaszkodik. A későbbiekben a
torokfájdalom intenzitása nő, a láz folyamatosan emelkedik, nyelési nehezítettség, pharyngitis, adenoiditis és
tonsillitis (alkalmanként összefolyó lepedékkel fedve) jelentkezik. Nehezített az orr- és szájlégzés, esetenként
kifejezett felső légúti obstrukciós tünetek észlelhetők. A nyaki nyirokcsomók, a lép és a máj megduzzadnak. A
betegség kezdetén maculopapulosus jellegű kiütések is láthatók az esetek 3–15%-ában. Az ampicillinnel vagy
amoxicillinnel kezelt, mononucleosis infekciósában szenvedő betegek 80%-ában alakulnak ki kiütések az
antibiotikumkezelés következményeként (15.11., 15.12. ábra). A vérben atípusos lymphoid elemek jelennek
meg (ún. mononuclearis sejtek – innen származik a betegség megjelölése is). A gyermekkori EBV-fertőzés nem
jár feltétlenül abszolút lymphomonocytosissal, az atípusos mononuclearis sejtek az esetek egy részében
hiányoznak, de ha megtalálhatók is, arányuk gyakran nem éri el a 10%-ot. Alkalmanként kifejezett hasi
fájdalom, anictericus hepatitis, a máj eredetű transzamináz enzimek aktivitásának emelkedése kísérheti a
kórfolyamatot. A betegség akut szaka szövőd-ménymentes esetben két–három hétig tart. Az akut szak végére a
láz és a torokpír megszűnik, a nyirokcsomók megkisebbednek és a hepatospenomegalia csökken. Amennyiben a
betegnek tosillitis confluense volt, a lepedék általában 5–7 nap alatt válik le. A betegséget alkalmanként
hosszabb-rövidebb rekonvaleszcens szakasz követheti, amelynek jellemző tünete a fáradékonyság.
511
15.11. ábra. Dismorph maculo-papulosus exantema EBV-fertőzött csecsemőben
512
15.12. ábra. Hepatosplenomegalia és exsudativ tonsillitis mononucleosis infekciósában
Szövődmények. A lépruptura általában a betegség második hetében következhet be. Egy esetleges bakteriális
superinfekció leggyakrabban a torokelváltozás felülfertőződésében nyilvánul meg. A kisdedek viszonylag
gyakori otitise feltehetőleg anatómiai okokkal magyarázható. Egyes esetekben bakteriális pneumonia is
513
csatlakozhat a vírusfertőzéshez. A betegség lefolyása során haematológiai elváltozások is jelentkezhetnek. A vér

alakos elemei ellen autoantitestek képződnek, következményes granulocytopeniát, anaemiát, thrombocytopeniát
okozva. Neurológiai szövődmények – meningitis, encephalitis, cerebellaris ataxia, Guillain–Barré-szindróma,
centrális, perifériás mononeuritis, ritkán psychoticus tünetek – az esetek 1–2%-ában fordulnak elő. Cardialis
komplikáció a myo- és pericarditis. EBV-fer-tőzésben nephrosis szindróma és glomerulonephritis is
előfordulhatnak.
EBV-fertőzéshez kapcsolódó kórképek. Az EBV-fertőzés immunszuppresszióban, HIV-fertőzésben gyakran

Burkitt-lymphomával, B- és T-sejtes lymphomával, cervixcarcinomával, a nyelv leukoplakiájával és
myosarcomával járhat együtt. A krónikus aktív EBV-infekció egy sajátos kórforma, amely feltűnő módon
egészséges emberekben alakul ki. Legfontosabb tünetei a recidiváló láz, a splenomegalia, a hepatitis, a
víruspneumonia és az arthralgia. X-kromoszómához kötött lymphoproliferatív betegségben 80%-ban halálos
kimenetelű az EBV-fertőzés. A beteg genetikai sajátossága következtében elégtelen a celluláris védekezés. A
túlélőkben jellemző a hypogammaglobulinaemia, az aplasticus anaemia, a vasculitis és a malignus lymphoma
kialakulása. A halál legtöbbször májnecrosis miatt következik be. A Burkitt-lymphoma Afrika trópusi területein
endémiás, a gyermekkori malignus daganatoknak majdnem a felét teszi ki.A nasopharyngealis carcinoma
leggyakrabban Dél-Kínában, Észak- és Kelet-Afrikában fordul elő.
Diagnózis. A mononucleosis infekciósa diagnózisa a primer EBV-fertőzés igazolását jelenti. Típusos esetben az
anamnézis, a korcsoport és a látható, tapintható tünetek már sugallják a mononucleosis szindróma gyanúját. A
rutin laboratóriumi vizsgálatok azt mutatják, hogy az esetek többségében emelkedett fehérvérsejtszám
észlelhető és az össz-fehérvérsejtszám nagy részét atípusos lymphocyták teszik ki. Megemlítendő, hogy
lymphomonocytosist más fertőzés (primer CMV, rubeola, toxoplasmosis stb.) is okozhat, továbbá
gyógyszerhatás is eredményezhet hasonló vérképelváltozást. Túlságosan „monoton lymphomonocytosis‖-ban,
amelyet leukopenia, thrombocytopenia és haemolyticus anaemia kísér, mindig gondolni kell a rosszindulatú
vérképzőrendszeri betegség fennállásának lehetőségére. A heterophil antitestek kimutatása hasznos
diagnosztikus eljárás. A betegek szérumában megjelenő heterophil antitestek igazolására több módszer is
használatos (Paul–Bunnell–Davidson-módszer, gyors tárgylemez-agglutinációs tesztek). A heterophil antitestek
kimutathatósága nagymértékben függ a beteg életkorától és az alkalmazott módszer érzékenységétől. A fertőzést
követően, EBV-specifikus antitestek jelennek meg a vírus saját antigénjei, az EBV nuclearis antigén (EBNA), a
viralis capsid antigén (VCA) és a vírust produkáló sejtekre jellemző korai antigénkomplex (EA) ellen. A
betegség diagnózisa szempontjából legfontosabb ellenanyagok az anti-VCA-IgM, az anti-VCA-IgG, az anti-EA
és az anti-EBNA. A vírusantigének ellen termelődött specifikus antitestek időbeli megjelenéséből és a
titerváltozásokból következtetni lehet a fertő-zés időbeli lefolyására és egy esetleges malignus szövőd-mény
kialakulására.
Kezelés. A mononucleosis infekciósának nincs specifikus terápiája. A pihenés és a tüneti kezelés képezik az
ellátás alapját. Antibiotikum alkalmazása kizárólag bakteriális szövődményben lehet indokolt. A szövőd-
ménymentes esetekben az acyclovirkezelés felesleges, viszont a fertőzés szövődményes eseteiben indokolt lehet
egyéb terápiás beavatkozások kiegészítőjeként. Steroidkezelés csupán fulladás veszélyével járó, extrém
mértékben megnagyobbodott tonsillák esetében indokolt.
Megelőzés. Az EB-vírussal szemben aktív immunizálásra jelenleg még nincs lehetőség, noha alkalmazása
kívánatos lenne a vírussal kapcsolatos tumorok kialakulásának megelőzésére. Fontos a beteg izolálása a
cseppfertőzés megelőzésére.
15.3.5. Cytomegalovírus
A cytomegalovírusok (CMV) a herpesvírusok családjába tartoznak, és mind az emberek közt, mind pedig az
állatvilágban elterjedtek. A CMV-fertőzés fajspecifikus, így az emberre csak a humán cytomegalovírus-fer-tőzés
jelent veszélyt. A fertőzés legtöbbször klinikailag tünetmentesen zajlik le, de okozhat embryopathiát,
mononucleosisszerű tüneteket, továbbá az immunszupresszióban (transzplantáció) és az AIDS-fertőzésben
szenvedőkben chorioretinitist, colitis ulcerosát, pneumoniát és encephalitist. A lakosság 50–80%-a a 35. életévig
átvészeli a fertőzést. A populáció átfertőződésének mértéke függ a szociális helyzettől. A klinikai tünetek
nemcsak a primer infekcióban, hanem a latens fertőzés reaktiválódásában is kialakulhatnak. A súlyos
betegségek általában a primer fertőzésből erednek. Az elsődleges vírusreplikáció az oropharynx
epithelsejtjeiben történik. A vírus a granulocyták, a monocyták, a T-lymphocyták és a cirkuláló endothelsejtek
segítségével, intracellulárisan terjed a szervezetben (leukoviraemia). A fertőzés immunkompetens
gyermekekben, fiatal fel-nőttekben legtöbbször inapparensen zajlik le, majd a kórokozó élethossziglan perzisztál
a szervezetben. A vírusürítést tartós. A vírus megtalálható a nyálban, a tejben, a cervix- és hüvelyváladékban, a
vizeletben és a spermában, továbbá a székletben és a vérben. A fertő-zés közvetlenül, szoros kontaktus mellett
514
terjed emberről emberre. Közvetítő szerepet játszhatnak a fer-tőzött tárgyak, a transzfúzió és a transzplantált
szervek. Az intrauterin fertőzés legtöbbször az anya primer infekciójának következményeként alakul ki. A
perinatalis átvitel 6 hónapos korig eléri a 10–60%-ot. Fertőzőforrásként szolgál szüléskor a genitalis traktus
váladéka, az anyatej, illetve a környezetben élő vírusürítő személy.
Tünetek. A primer infekció inkubációs ideje függ az infekciós dózistól és a szervezet immunstátusától. A
lappangási idő átlagosan 4–12 hét, reaktiválódó latens fertőzés esetében ennél rövidebb. A CMV-fertőzés jelei
és tünetei a kortól, az átvitel formájától és az egyén immunstátusától függően változatosak.
Gyermek-, fiatal felnőtt- és felnőttkori fertőzések. A fertőzés csupán 1%-ban okoz tüneteket. Jelentkezhetnek
mononucleosisszerű tünetek, általános rossz közérzet, láz, enyhe hepatitis, lymphomonocytosis. Az EBV-
fertőzéssel ellentétben tonsillitis és nyaki lymphadenopathia ritkán észlelhető. Az interstitialis pneumonia
elsősorban kisgyermekkorban jelentkezik.
Ritka tünetek:
•polyradiculitis, chorioretinitis, meningoence-phalitis,
•vasculitis, haemolyticus anaemia, purpura,
•gastritis, oesophagitis, pancreatitis, ulceratív colitis,
•peri-, myocarditis (12%-ban dilatatiós cardio-myopathia).
Intrauterin fertőzés. A lakosság átfertőződöttségi adataiból kiindulva arra lehet számítani, hogy az újszülöttek
1–3%-a már intrauterin átesik a fertőzésen, és így statisztikailag az újszülöttek két ezreléke károsodhat. Az
okozott elváltozások súlyossága általában a terhesség korától, a fertőző mikroorganizmus fajától és
virulenciájától függ. Az intrauterin fertőzés lehetséges következményei a vetélés és halvaszülés, az intrauterin
növekedés zavara, a microcephalia, az intracerebralis meszesedés és a sensoneuralis siketség. A tünetekhez
haemolyticus anaemia, thrombocytopenia, hepatosplenomegalia és icterus társulhat.
A perinatalis fertőzés az újszülött számára legtöbbször nem jár következményekkel és csak ritka esetben alakul
ki pneumonia (esetleg koinfekcció Pneumocystis jirovecii-vel), hepatomegalia, hepatitis és thrombocytopenia.
Vér és vérkészítmények transzfúziója által okozott nosocomialis fertőzés. A fertőzés általában tünetmentes, de
még az egészséges gyermekben és felnőttben is betegség alakulhat ki, amennyiben a fertőzött egyén
szeronegatív.
CMV-fertőzés immunhiányos állapotokban. Immun-sérültekben mind a primer, mind a másodlagos fertőzés

növeli a betegség kockázatát. A primer fertőzés lehetséges következményei a pneumonitis, a hepatitis, az
encephalopathia, a chorioretinitis és a gastrointestinalis betegségek. A szervi tünetek önállóan vagy generalizált
megbetegedés formájában lépnek fel.
Diagnózis. Az aktív CMV-fertőzésben a vírus izolálható a testnedvekből és a biopsziás szövetmintából. A

primer fertőzés igazolható szerokonverzióval vagy az immunglobulin G és M antitestek meghatározásával. A
vírusgenom kimutatható PCR módszerrel. A congenitalis CMV-fertőzésre az amniocentesissel nyert magzatvíz
tenyésztésének eredményéből lehet következtetni. A preanatalisan fertőzött újszülött vizeletében és nyálában a
vírus kimutatható. A vírustenyésztés kombinálható a specifikus antitestek kimutatásával.
Kezelés. Chorioretinitis, ulcerativ colitis, hepatitis esetében a tartós ganciclovir- vagy foscarnet-kezelés
hatásossága bizonyított. A terápiára a tünetek jól reagálnak, de a kezelés felfüggesztésekor gyakran
visszatérnek, továbbá a szerek hosszas alkalmazása esetében fennáll a rezisztencia kialakulásának veszélye.
Megelőzés. A szeronegatív terhesnek különös gonddal kell betartania a higiénés előírásokat. A CMV-mentes
vér és vérkészítmények alkalmazása, és CMV-negatív donortól származó transzplantátumok használata a
megelőzés szempontjából nagy jelentőséggel bír. A hyperimmunglobulinok alkalmazása csökkenti a
recipiensekben a symptomás betegség kialakulásának lehető-ségét, de nem véd meg a fertőzéstől. Az élő,
gyengített vírust tartalmazó vakcina kipróbálása folyamatban van, és az alegység, illetve a rekombináns
vakcinák fejlesztés alatt állnak.
15.3.6. Morbilli (kanyaró)
515
A morbilli cseppfertőzéssel terjedő, rendkívül fertő-ző vírusbetegség, amelyre a lázas, hurutos prodromum,
majd az azt követő kiütéses szak a jellemző. A betegség elsősorban gyermekekben fordul elő. A
megbetegedések gyakoriságának csúcsa a késő téli és a kora tavaszi hónapokra tehető. A beteg a kiütéseket
megelőző 3–5 nap és az azt követő 4–5 nap közötti időszakban fertőzi legjobban környezetét. A vírus a
lappangási idő elején a légutak hámsejtjeiben szaporodik, majd haematogen és lymphogen úton viraemia alakul
ki. A kórokozó a keringéssel a RES sejtjeibe jut, ahol egy újabb szaporodási cikluson esik át. Az inkubáció
végén egyre több virion árasztja el a szervezetet. A gyulladás következtében számos mediátor szabadul fel,
amelyek kiváltják a betegség általános és légúti tüneteit, illetve szerepet játszanak az exanthemák
kialakulásában. A bőrkiütések alapja a bőr kapillárisainak gyulladása. A lezajlott betegség életre szóló
immunitást hagy maga után. A védőoltási érát megelőzően, a morbillin átesettek sorozatos találkozása a
vadvírussal, stabilizálta az egyed védettségét („természetes újraoltás‖). Azokban az országokban, ahol évtizedek
óta alkalmazzák a morbilli-védőoltást, a vadvírus fokozatosan kiszorul a populációból, a mesterséges immunitás
szintje idővel csökken, és így lehetőség nyílik egy második fertőzés kialakulására. Felnőttekben a betegség
súlyosabb tünetekkel zajlik le, mint gyermekekben. A fejlődő országokban a morbillivírus-fertőzés a
gyermekhalandóság egyik leggyakoribb oka.
Tünetek. A 10 napos lappangási időt követően (vér és vérkészítmények, immunglobulin adása esetén az
inkubáció elhúzódhat 3–4 hétig is) jelentkeznek a 3–4 napig tartó prodromális tünetek, a magas láz, a felső lég-
utak hurutja, a conjunctivitis és a fénykerülés, az erő-sen váladékos orr (jellegzetes a hurutos „morbillis arc‖), az
improduktív köhögés, a kifejezetten rossz közérzet és az elesettség. Ebben az időszakban már megfigyelhetők a
Koplik-foltok a buccalis nyálkahártyán, amelyek gombostűfejnyi, hyperaemiával övezett, sárgásfehér
pontocskák a praemolarisokkal szemben. Az enanthema korai diagnosztikus tünet. A prodromum végén, a
fertőzés 14. napján a láz átmenetileg csökken és megjelennek a bőrkiütések. Az exanthemák először a fül
mögött kez-dődnek, majd az arcra, a törzsre és a végtagokra terjednek. A maculopapulosus kiütések kezdetben
élénkvörösek, idővel összeolvadhatnak, különösen az arcon és a törzsön. A kiütéses szak 4–6. napján az
exanthemák elhalványodnak, sárgás-barna színezetet öltenek, a láz fokozatos csökken, a légúti hurutos tünetek
mérséklőd-nek és a közérzet is javul. A kiütések után még 2–3 hétig barna pigmentatio marad vissza, majd
finom hámlás kíséretében ez is eltűnik (15.13. ábra).
15.13. ábra. Morbillis kiütés
A morbillis kiütések külleme változatos lehet:
• Morbilli haemorrhagica – a pontszerű bevérzések megjelenhetnek primeren vagy másodlagosan, a

parainfekciós thrombocytopenia következtében.
516
• Morbilli papulosa – a bőr a kiütések területén kifejezetten „grízes‖ tapintatú.
• Morbilli vesiculosa – a jellegzetes morbillis exanthemák felszínén apró vesiculák jelennek meg.
• Morbilli confluens – az összefolyó kiütések skarlátos pírra emlékeztetnek.
• Morbilli mitigata – enyhe lezajlású forma.
A morbilli kórlefolyása is változatos. A részlegesen védettekben az enyhe tünetekkel járó abortív forma
jelentkezik, amely differenciáldiagnosztikai nehézséget okozhat, és járványügyi jelentősége miatt a kóreredet
szerológiai tisztázása indokolt. A toxikus morbilli (morbilli maligna) az iparilag fejlett országokban alig fordul
elő. A malignus formában a hyperpyrexia, az eclampsia, a súlyos légúti hurutos tünetek és a keringési
elégtelenség, valamint bőrvérzések uralják a klinikai képet; a kórforma prognózisa rossz.
Szövődmények. A morbilli az immunrendszert anergizálva súlyos bakteriális fertőzésekre hajlamosít. A

bakteriális superinfekciók következményeként elsősorban légúti komplikációk lépnek fel. A közvetlen vírus
által okozott szövődmények, a víruspneumonia, az encephalitis, a cerebellitis, a Guillain–Barré-szindróma és a
szubakut sclerotisaló panencephalitis. A tünetek 2–10 évvel a korábban lezajlott fertőzés után fokozatosan
bontakoznak ki.
Diagnózis. A diagnózis elsősorban a klinikai képen nyugszik (különösen a morbillis megbetegedések

halmozódásakor). Differenciáldiagnosztikailag kétes kórformákban segítséget nyújt a specifikus ellenanyagok
kimutatása. A vérképre kezdetben a leukocytopenia jellemző, később pedig a lymphomonocytosis.
Kezelés. Szövődménymentes esetekben a terápia tüneti. Bakteriális felülfertőzésben antibiotikumot kell adni.
Víruspneumoniában az immunglobulin és a ribavirin, meningoencephalitisben a ribavirin, az SSPE-esetekben
az β-interferon alkalmazása javasolható. Rizikóbetegekben (pl. fejlődő országokban) az A-vitamin szedése
mérsékli a tünetek hevességét és csökkenti a letalitást.
Megelőzés. A beteg izolálása nem csupán a környezetet védi a fertőzéstől, de a beteget is óvja a bakteriális
superinfekció veszélyétől. Passzív immunizálásként a nem védett kontakt személyeknek az érintkezést követő 4
napon belül gamma-globulin adható. A trivalens morbilli–mumps–rubeola vakcina hazánkban kötelező
védőoltás 15 hónapos és 11 éves korban.
15.3.7. Rubeola (rózsahimlő)

A rubeolavírus (Togaviridae család, Rubivírus genus) okozta enyhe légúti hurutos tünetekkel és az esetek
többségében kiütéssel járó fertőző betegség. A betegség lefolyása általában jóindulatú, a fertőzés
közegészségügyi jelentősége a vírus magzatkárosító tulajdonságában rejlik. A fertőzés 50%-ban tünetmentesen
zajlik le, így ezek az esetek nem kerülnek felismerésre. Az epidémiák főleg a téli és tavaszi hónapokban
jelentkeznek. Azokban az országokban, ahol bevezették a betegséggel szemben az aktív immunizálást, nagyon
ritkán találkozhatunk a kórképpel. A vírusátadás cseppfertőzéssel vagy transplacentaris átvitellel történik. A
vírus két viraemiás fázis során jut el a légutak hámsejtjeiből a RES-sejtekbe, illetve innen újra a keringésbe. A
második viraemiás fázist követően már jelen vannak a vérben a specifikus ellenanyagok, amelyek valószínűleg
szerepet játszanak a kiütések létrejöttében. A vírusürítés a kiütések megjelenése előtt már egy héttel megindul a
nasopharynxból, és a kiütések megszűnését követően egy hét elteltével fejeződik be.
Tünetek. Az inkubációs idő 2–3 hét. Az 1–3 napos prodromum tünetei a hőemelkedés, esetleg a mérsékelt láz, a
fejfájás és enyhe légúti hurut. A beteg általános állapota jó. Fájdalmas nyirokcsomó-duzzanatok jelentkeznek a
tarkótájon, a fül mögött és a nyakon (Theodor– Klatsch-tünet). A szájnyálkahártya enyhén fellazult,
alkalmanként tűszúrásnyi enanthema mutatkozik a lágyszájpadon (Forchheimer-jel). Az ezt követő kiütéses szak
átlagosan 2–4 napig tart. A kölesnyi–lencsényi, rózsaszínű, papulomaculosus exanthemák először az arcon
kezdődnek, majd gyorsan ráterjednek a törzsre és a végtagokra. A kiütések intenzitása és formája változatos
lehet, sokszor utánozva a morbilli, illetve a skarlát jellegzetes kiütéseit. A torokképletek vérbőek, a conjunctivák
mérsékelten belövelltek, de photophobia nem kíséri. Ízületi fájdalmak főleg a kéz kisízületeiben jelentkezhetnek
(elsősorban a nagyobb gyermekekben és fel-nőttekben). A vérkép jellegzetessége a leukopenia, a relatív
lymphocytosis és a plasmasejt-szaporulat. Ritkán mérsékelt splenomegalia figyelhető meg. Ritka az arthritis, a
thrombocytopenia, az encephalitis, a neuritis, a myocarditis és a pericarditis.
Diagnózis, kezelés, megelőzés. A rubeolavírus-fertőzés gyanúja a környezeti és oltási anamnézis

figyelembevételével a klinikai tünetek alapján merül fel. A végleges diagnózist a specifikus antitestek és a vírus-
RNS kimutatása biztosítja. A kezelés tüneti, lázcsillapításból és az ízületi fájdalmak csökkentéséből áll. Ence-
517
phalitis esetében a vírusencephalitisek általános kezelési elvei érvényesek. Súlyosabb thrombocytopeniában

corticosteroidok adása indokolt lehet. A gamma-globulin rubeolában nem nyújt passzív védelmet, a hazai oltási
rendbe beépített kombinált MMR-vakcina viszont tartós immunitást biztosít.
15.3.7.1. Congenitalis rubeola szindróma
A fertilis korú nők 80–90%-a védett a rubeolával szemben, viszont 10–20%-uk fogékony. A szeronegatív terhes
nő rubeolafertőzése magzatkárosodást okozhat. Az I. trimesterben elszenvedett infekció következménye a
súlyos fejlődési rendellenességekkel járó embryopathia. Amennyiben a fertőzés a terhesség későbbi
időszakában, a II–III. trimesterben következik be, akkor a magzat a rubeola-fetopathia tüneteivel születik. A
terhesség első két hetében szerzett rubeolafertőzés gyakran magzatelhalást, vetélést vagykoraszülést okoz. Az
embryopathiában, az ún. Gregg-féle „triász”-ban, a szem, a szív és a fül fejlődési zavara észlelhető. A
fetopathia tüneteiben a krónikus betegségek jegyei és a szervi funkciózavarok ötvöződnek: microcephalia,
csontelváltozások, hepatomegalia, icterus, thrombocytopenia, chorioretinitis.
A magzati korban elszenvedett rubeolás fertőzés tüneteinek egy része maradó jellegű. A lezajlott vírusfer-
tőzésre jellemző stigmák az újszülöttkorban nem mindig észlelhetők, de a klasszikus rendellenességek hónapok,
évek múltán rendszerint felismerhetővé válnak.
Diagnózis, megelőzés. A diagnózis megállapításának szempontjából fontos az anamnézis, a klinikai kép és a

laboratóriumi leletek együttes értékelése. Diagnosztikus támpontot nyújt továbbá, a specifikus IgM-kimutatás,
illetve az anyai, specifikus ellenanyagtiterek időbeli változása.
A congenitalis rubeola szindróma tüneteivel született gyermek oki kezelésére lehetőség nincs, ezért a folyamatos
és komplex gondozás jelentősége nagy.
A megelőzés leghatékonyabb eszköze a populáció aktív immunizálása és az oltási fegyelem betartása. A terhes
óvakodjon a fertőzésektől. Az anya passzív immunizálásának védőhatása bizonytalan.
15.3.8. Erythema infekciósum (megalerythema infantum)

A kórokozó a Parvoviridae család egyetlen humán patogén tagja, a Parvovírus B19. A vírus világszerte elterjedt,
és a világ lakosságának 50–80%-a átfertőzöttnek tekinthető. A betegség felléphet sporadikusan vagy
endémiásan, ősszel és télen szezonális halmozódás figyelhető meg. Elsősorban az óvodás és a kisiskolás
korcsoport betegsége. Cseppfertőzéssel terjed. A vírus a fertőzést követő 6. naptól kezdve 3–7 napig az orr–
garatváladékból, illetve a vizeletből kimutatható. A vírusok intracellulárisan szaporodnak, majd viraemia során
eljutnak a csontvelőbe, ahol károsítják a vörösvérsejt-praecursorokat, az erythropoesist. Egészséges
személyekben a képződő ellenanyag megakadályozza a vörösvértestképzés tartós gátlását, immunhiányos
állapotokban viszont a praecursorok lysise hetekig eltarthat. A kiütések és a gyakran megfigyelhető arthralgiás
panaszok pontos patomechanizmusa nem ismert, ezeknek a tüneteknek a kialakulásában feltehetőleg
immunkomplex-képződés játszik szerepet. A terhesség alatt elszenvedett anyai fertőzések 20%-ának nonimmun
hydrops, illetve magzatelhalás lesz a következménye. A magzatot érő infekció nemcsak az erythropoesist
gátolja, hanem jelentős haemolysist is okoz.
Tünetek. A 6–10 napos tünetmentes lappangási időt követő rövid, 1–2 napos prodromumban hőemelkedés,
mérsékelt légúti hurutos tünetek, enyhe fejfájás és arthralgiás panaszok jelentkeznek. A maculopapulosus
exanthemák először az arcon jelentkeznek, pillangóformát utánzó szimmetrikus elhelyezkedéssel. Az arcon lévő
kiütések kezdetben különálló foltokat képeznek, majd összefolynak, és vöröses színt öltenek (15.14. ábra).
Jellemző, hogy a perioralis terület kiütésmentes és halvány. Az arcon jelentkező bőrtüneteket hamarosan a
végtagok feszítő felszínén fellépő kiütések követik, és ezzel egy időben a törzsön is rubeoliform exanthemák
jelennek meg. A kiütések 1–2 hét múlva, enyhe korpázó hámlástól kísérve elmúlnak, de előfordulhat, hogy a
későbbiekben fizikai megterhelés és napsütés hatására az exanthemák kiújulnak. Az egészséges gyermekekben
lezajló fertőzések egy részében enyhe anaemia jelentkezhet.
518
15.14. ábra. Kezdetben diffúz erythema, később centrálisan halványodó, kiterjedt rash az arcon szimmetrikusan
erythema infekciósumban
Szövődmények. A fertőzés következményeként a krónikus haemolysissel járó állapotokban aplasticus krízis, a

humorális immunitás zavaraiban pedig krónikus anaemia, esetenként egyéb cytopeniák vagy teljes csontvelő-
szuppresszió alakulhat ki. A fertőzés ritka szövőd-ménye a pneumonitis és az encephalitis.
Diagnózis. A kórkép felismerését a klinikai kép, a jellegzetes exanthemák segítik. Kiütések hiányában vagy
amennyiben az exanthemák atípusosak, a betegség 10. napját követően, vírusellenes IgM és IgG, továbbá a
virális DNS kimutatása igazolhatja a fertőzést. Terhesség alatt lezajlott parvovírus-fertőzésben az
ultrahangvizsgálat, a magzati vérből, a magzatvízből, a csontvelőből történő vírus-DNS-kimutatás, továbbá az
anyai α-foetoprotein-szint emelkedése nyújt támpontot a magzat veszélyeztetettségének megítélésében.
Kezelés. Szokványos kórlefolyásban a kezelés tüneti (láz- és viszketéscsillapítás). Az intrauterin transzfúzió a

fertőzött magzatok letalitását 50%-ról 25%-ra csökkenti. Az immunkárosodott gyermekekben alkalmazott
intravénás immunglobulin-kezelés átmeneti remissziót eredményezhet. Az aplasiás esetekben a transzfúziós és a
szupportív kezelés alkalmazandó a haematológiai státus stabilizálódásáig.
Megelőzés. Specifikus vírusellenes kezelésre, oltásra nincs lehetőség. A terhesek és a veszélyeztetett személyek
kerüljék a fertőzés lehetőségét.
15.3.9. Exanthema subitum (roseola infantum)

Enyhe lefolyású, általában 3 évesnél fiatalabb kisdedeket, illetve csecsemőket érintő megbetegedés. Kórokozója
a humán herpesvírus 6 (HHV-6), 6–8%-ban a vírus 7-es szerotípusa. A fertőzés cseppfertőzés útján terjed,
előfordulása többnyire sporadikus, de alkalmanként a gyermekközösségben kisebb járványt is okozhat. A
megbetegedések főleg ősszel és tavasszal halmozódnak.
Tünetek. A megbetegedés hirtelen, magas lázzal (39–41 ºC) kezdődik, enyhe légúti hurutos tünetek kíséretében.
A gyermek általános állapota jó, de a lázas szak végén a praeeruptiv szakban a kutacs feszes és convulsio
jelentkezhet. Általában a betegség 3. napján a láz kritikusan oldódik, és megjelennek a macularis,
papulomacularis exanthemák. A kiütések először a törzsön, majd a nyakon és a karokon lépnek fel, de
519
ráterjedhetnek az arcra és az alsó végtagokra is. Ritkán nyaki nyirokcsomó-duzzanatok is tapinthatók, de nem
olyan mér-tékben, mint a rubeolában. A kiütések az esetek többségében három napon belül elhalványodnak,
majd pigmentatio hátrahagyása nélkül elmúlnak (15.15. ábra).
15.15. ábra. Roseola infantum jellegzetes bőrtünetei 8 hónapos csecsemőn
Szövődmények. Gyermekekben, felnőttekben ritkán súlyos, disszeminált fertőzést okozhat a HHV-6 fer-tőzés.
Az akut tünetek fulminans hepatitis vagy mononucleosis szindróma képében jelentkeznek. A vírusfer-tőzéssel
kapcsolatban leírtak egyéb szövődményeket is, mint pl. intestinalis intussusceptiót,meningoencephalitist,
pneumoniát,csontvelő-károsodást, retinitist és thrombocytopeniát. Továbbá kóroki összefüggést tételeznek fel a
vírus és a lymphaticus rendszer tumorai között.
Diagnózis, kezelés, megelőzés. A klinikai tünetek – a harmadik napot követő leláztalanodás, majd az
exanthemák megjelenése – elősegítik a diagnózist. Jellegzetes lehet a betegség során a vérkép változása is. A
lázas szak kezdetén leukocytosis és granulocytosis, a láz elmúlásával pedig leukocytopenia és relatív
lymphocytosis észlelhető. A központi idegrendszer fertőzésében a vírus-DNS PCR-rel kimutatható.
A betegség oki kezelésére nincs lehetőség, a convulsióra hajlamosabb csecsemők és kisdedek fertőzésében a
megfelelő lázcsillapítás és esetleg a görcsmegelőzésre szedatívum adása ajánlott.
15.3.10. Parotitis epidemica (mumps)

A mumps a paramyxovírus csoportba tartozó mumpsvírus okozta generalizált fertőzés, amely világszerte
elterjedt és az esetek többségében a nyálmirigyek nem gennyes gyulladásával jár együtt. A fertőzés a széles körű
immunizáció elterjedése előtt az iskoláskorú gyermekeket betegítette meg, jelenleg egyes országokban a fiatal
felnőtteket érinti, feltehetőleg a védőoltási fegyelem csökkenésének következtében. A terjedés történhet
cseppfertőzéssel, a beteg és az inkubációs stádiumban lévő személyek nyálával, kontaminált tárgyak útján,
ritkán a vizelet közvetítésével. A járvány bármely évszakban előfordulhat, de gyakoribb késő télen és tavasszal.
A vírus a szájüreg-, a garat- és az orrnyálkahártya sejtjeiben szaporodik, majd lympho-haematogen úton jut el a
nyálmirigyekbe. A fertőzés generalizálódás során a vírus eljuthat a testisbe, az ovariumba (különösen a
pubertáskorban és felnőttekben), az emlő- és pajzsmirigybe, a hasnyálmirigybe és a központi idegrendszerbe.
520
Tünetek. A lappangási idő 14–21 nap. Gyermekkorban ritka a prodromális tünet, de jelentkezhet láz, nyaki
izomfájdalom, fejfájás és rossz közérzet. Pár órán belül egyoldali, ritkábban szimmetrikus parotisduzzanat
alakul ki. A nyálmirigy felett a bőr melegebb tapintatú. A nyaki nyirokcsomók megnagyobbodhatnak. A Stenon-
vezeték szájadékának környéke duzzadt, hyperaemiás. Az egyoldali parotitis tünetével kezdődő megbetegedések
2/3-ában valamivel később a másik oldali parotis is megduzzad. Egyes esetekben parotitis nem észlelhető,
csupán a submandibularis és sublingualis nyálmirigyek duzzadnak meg. A betegek 50–70%-ában az aszeptikus
meningitises tünetek is jelentkezhetnek. A meningitis kórlefolyása mindig jóindulatú, ezért ma már ezt nem
szövődménynek, hanem a mumps egyik tünetének tartjuk. A nyálmirigyek duzzanata 3–4 nap után fokozatosan
csökken, a fertőzés általános tünetei mérséklődnek, majd elmúlnak.
Szövődmények. A számos, elsősorban az exocrin mirigyeket érintő komplikációk közzé tartoznak az alábbiak:
• Pancreatitis és diabetes mellitus. A mumps során gyakran észlelhető enyhe pancreatitis. A súlyos
megbetegedés ritka. A mumps-pancreatitis tünetei a hányás, az epigastrialis fájdalom és az emelkedett serum
amylase szint. Nagyon ritkán inzulindependens diabetes mellitus alakulhat ki.
• Orchitis, oophoritis. A testisek gyulladása a 15 évesnél idősebb betegek 20%-ában fordul elő és általában
egyoldali. Kétoldali hereérintettséget követő atrophia sterilitáshoz vezethet, az ovariumgyulladásnak viszont
nincs következménye.
• Encephalitis ritkán követi a fertőzést, következménye siketség lehet.
• Terhesség és a mumps. A terhesség első három hónapjában elszenvedett fertőzés növelheti az abortusz
kockázatát. Mumps eredetű embryopathia nem ismeretes.
Diagnózis. A megbetegedések többségében a járványügyi helyzet és a klinikai kép alapján nem jelent
nehézséget a diagnózis felállítása. Kétes esetekben a laboratóriumi vizsgálatok – szérum amylase szint
meghatározás, specifikus IgM és IgG, továbbá vírusgenom-kimutatás – nyújtanak segítséget, miután parotitist
egyéb vírusfertőzés (coxsackie, ECHO, EBV, influenza, parainfluenza) is okozhat.
Kezelés, megelőzés. A mumps kezelése tüneti, láz- és fájdalomcsillapításból áll. Az orchitises tünetek
enyhítésére a herék felpolcolása és hűtőborogatása javasolt, a prednisolonkezelés hatékonysága erősen vitatott.
Α γ-globulin-kezelés nem hatásos sem a betegség megelőzésében, sem a szövődmények számának

csökkentésében. A trivalens morbilli–mumps–rubeola vakcina hazánkban kötelező védőoltás.
15.3.11. Enterovírus-fertőzések
Az enterovírusok a Picornaviridae családba tartozó RNS-vírusok. Az enterovírusokhoz az alábbi alcsoportok
sorolhatók:
•Coxsackie vírusok
•Echovírusok
•Enterovírus 68–71
•Poliovírusok
A humán enterovírusok egyetlen ismert rezervoárja az ember. Az enterovírusok, bár megfertőzik a

gastrointestinalis traktust, tartósan nem telepednek meg. Emberek között faeco-oralis és oro-oralis
(cseppfertőzés) úton terjednek. A vírusok leggyakrabban nyáron és ősz-szel fertőznek. A nagy népsűrűségű,
alacsony szociális színvonalú népességben a fertőzés gyakrabban és fiatalabb életkorban következik be. A
poliovírusok esetében a vírusürítés mind az apparens, mind pedig az inapparens fertőzést követően átlagosan 6–
8 hétig, ritkán több hónapig tart.
15.3.12. Coxsackie-vírusok okozta megbetegedések

• Herpangina. Általános felső légúti hurutos tünetek mellett hólyagcsák jelennek meg a garatíven, az uvulán és a
lágyszájpadon.
• Pharyngitis, tonsillitis, tonsillopharyngitis, nasopharyngitis – „nyári grippe‖.
521
• Pleurodynia (Bornholm-betegség). Jellemző a rohamokban jelentkező, a mellkasra és a has fel-ső részére

lokalizálódó fájdalom. A beteg lázas, sápadt és erősen izzad, kinézete shockszerű lehet.
• Gastroenteritis.
• Abacterialis meningitis. Jellemző tünetek a láz, a meningismus, a fejfájás és a hányás. A kifejezett

izomfájdalmak alkalmanként pseudoparalyticus tüneteket okozhatnak. A liquorban a lymphocytaszám
megszaporodik.
• Myocarditis. Az újszülött- és csecsemőkorban kialakuló coxsackie-myocarditis mortalitása nagy. Amennyiben

az exitus nem következik be, akkor a gyermekek maradványtünetek nélkül gyógyulnak. Felnőttkorban a fertőzés
myocarditist, illetve perimyocarditist okoz. Prognózisa a csecse-mőkori formához képest kedvezőbb.
• Kéz-láb-száj betegség. A kiütések lehetnek generalizált, rubeoliform exanthemák, illetve a szájnyálkahártyán,

tenyereken, lábfejeken megjele-nő papulomaculosus, majd vesiculáris bőrkiütések.
• Echovírus és enterovírus 68–71 fertőzések. Az echovírus fertőzések túlnyomó többsége inapparensen zajlik le.
Ritka esetben a tünetek hasonlítanak a coxsackie-vírus-fertőzések tüneteihez. Az enterovírus 68–71 típusok
conjunctivitist, paralysist, meningoencephalitist, kéz-láb-száj betegséget okoznak. Az enterovírus 72, a hepatitis
A vírussal azonos (15.16. ábra).
522
15.16. ábra. A HBV-fertőzés lefolyása. Kéz-láb-száj betegség: 2–5 mm átmérőjű vesiculák a kezeken, lábakon
és a szájüregi nyálkahártya
15.3.13. Poliovírus- (1–3 típus) fertőzések
523
15.3.13.1. Poliomyelitis (spinalis gyermekbénulás)
A fertőzés forrása és egyben a vírusrezervoár az ember és a majom garatürege. A poliovírus terjedésének a nyári
és a őszi hónapok kedveznek. A fertőzés foeco-oral (székletszennyeződés) és oral-oral (nyál) úton következik
be. A széklettel történő vírusürítés következtében a szennyvíz és a fürdők vize közvetíti az infekciót. A fertőzést
követően a vírus a garat- és bélnyálkahártyában, illetve a környező nyirokszövetekben szaporodik. A kórokozó a
primer viraemia során elárasztja a szervezetet, és újabb nyirokcsomókba kerülve újabb szaporodási fázison esik
át. A szekunder viraemiát követően a vírus eljut a meningealis térbe, a gerincvelő elülső szarv sejtjeibe, kisebb
mértékben a középső és hátsó szarvakba, a dorsalis idegdúcokba, a nyúltvelőbe és az agy egyéb területeibe. A
poliovírusok az idegrendszer sejtjeiben direkt sejtkárosodást okoznak.
Tünetek és lefolyás. A kórkép súlyosságának megfelelően négy lefolyási formát különböztetünk meg:
• Inapparens lefolyás, amely a fertőzések >90%-ára jellemző.
• Abortív forma. Tünetei a láz, a légúti hurut, az émelygés és hányás, a hasi fájdalom, ritkán a hasmenés.
• Meningitis bénulások nélkül. A liquorban a lym-phocyták száma megszaporodik, a klinikai kép az aszeptikus
meningitisnek megfelelő.
• Paralyticus forma. A petyhüdt bénulások első-sorban a végtagok izmait érintik, de a légzőizmok is

bénulhatnak. Súlyos esetekben a polio-myelitis mint meningo-encephalo-myelitis zajlik le. A perifériás idegek
és az agyidegek bénulása egyidejűleg jelentkezik. A cortex nem érintett. Amennyiben a beteg túléli a bénulások
akut szakát, és a kialakult paresises tünetek fél éven belül folyamatosan mérséklődnek, akkor a prognózis
általában kedvező. A betegek 1/3-ában a bénulások élethossziglan megmaradnak.
Postpoliomyelitises szindróma. Ritka esetben, évek múlva, a korábban bénult izomcsoportokban izomduzzanat,
fájdalom, továbbá általános fáradtság jelentkezik, a bénulásos tünetek fokozódhatnak.
A poliovírus természetes fertőzése után kialakuló immunitás humorális és típusspecifikus. Az első életévben az
anyai IgG típusú ellenanyag véd a megbetegedés ellen. A vadvírusfertőzést követő immunitás kétféle módon is
kifejtheti védőhatását. A lokális immunitást főleg a secretoros IgA biztosítja, mivel gátolja a vírusmegtelepedést
a nyálkahártyán.
A szisztémás védekezés kulcstényezője a specifikus IgG, amely a vírusneutralizáció révén megakadályozza a

központi idegrendszer invázióját. A tartós polio-immunitás feltehetőleg az észrevétlenül lezajló újfertőzések
„booster‖ hatásának köszönhető.
Diagnózis. Az aktuális epidemiológiai helyzet, az évszak, a földrajzi hely, az expozíció körülményei, a

lappangási idő és a klinikai tünetek egybevetése és az ebből levont helyes következtetések jelentősen elősegítik
a gyanúdiagnózis felállítását. Vírusizolálásra lehetőség van a torokból és a rectumból (székletből), valamint
egyéb érintett helyekről, majd ezt követően sor keríthető a vírustenyésztésre és a vírus identifikálására.
Lehetőség van polio-specifikus antitestek kimutatására is. A savópárt érdemes levenni és lefagyasztani a
betegség elején, majd két–négy héttel később. Molekuláris biológia módszerrel a vírus–RNS kimutatható.
Kezelés. A poliomyelitis kezelése tüneti és rendkívül összetett, amely magába foglalja a kezdeti intenzív ellátást,
majd a gyakran élethossziglan tartó gépi lélegeztetést és a testi-lelki rehabilitációt.
Megelőzés. A poliomyelitis megelőzésének egyetlen hatásos eszköze a vakcináció. Az inaktivált polio-vakcina

(IPV) és az élő, attenuált, orálisan adható polio-vakcina (OPV) igen hatékonyak, és világszerte az emberiség
rendelkezésére állnak. Hazánkban a csak az IPV az életkorhoz kötött kötelező védőoltások közé tartoznak. A
poliomyelitis világméretű eradikációja várhatóan a közeljövőben megvalósul.
15.3.14. Vírus-gastroenteritisek
A vírus okozta gastroenteritis a fejlett országokban gyakori megbetegedés, a fejlődő országokban a csecse-
mőhalálozás egyik vezető oka. A hasmenést leggyakrabban okozó vírusok a rotavírus az enterális adenovírusok,
ritkábban a calicivírusok és az astro- és coronavírusok. A vírus-gastroenteritisek fertőző forrása a beteg és a
kórokozó-hordozó ember, továbbá a széklettel szeny-nyezett tárgyak, az élelmiszer, az ivóvíz és a piszkos kéz.
A betegség cseppfertőzéssel is terjedhet. A vírusok egyedi megbetegedéseket és nagyobb közösségi járványokat
(kórház, kollégium, oktatási intézmények) egyaránt kiválthatnak. A gyermekpopulációban főleg a rotavírusnak
van kiemelkedő epidemiológiai jelentősége.
524
15.3.14.1. Rotavírus-fertőzés
A rotavírus a három év alatti gyermekek téli hónapokban jelentkező hasmenésének gyakori kórokozója. Négy-
vagy ötéves korra csaknem minden gyermek átesik a fertőzésen. A vírus a tünetek jelentkezését meg-előző és az
azt követő néhány napon belül nagy koncentrációban ürül a széklettel. A fertőzés faeco-orálisan vagy
cseppfertőzéssel terjed. A vírus a vékonybélbolyhok epithel- és attól distalisabban elhelyezkedő sejtjeinek
károsodását okozza. A fertőzés következményeként felborul a folyadékabsorptio és -secretio egyensúlya, és a
szénhidrátok felszívódása is zavart szenved.
Tünetek. Az 1–3 napos inkubációs idő után vizes hasmenés, láz, hányás jelentkezik. A láz és a hányás
legtöbbször 2–3 napon belül megszűnik, de a hasmenés egy hétig is eltarthat. A csecsemők, az alultáplált vagy
más, a bélrendszert érintő alapbetegségben szenvedő gyermekek hamar dehydrálódnak. Az astrovírus-fertő-zés
lefolyása hasonlít a rotavíruséhoz, de enyhébb tünetekkel jár, az adenovírus-enteritis pedig elhúzódóbb jellegű.
Diagnózis. A vírus kimutatható a székletből (ELISA, immun-elektronmikroszkópia, PCR). A betegség 5.

napjától kezdve a szérumban megjelennek a specifikus IgM-antitestek. A virális gastroenteritisek kezelésének
legfontosabb célja, a folyadék- és elektrolit-háztartás egyensúlyának megtartása. A megelőzés legjobb módszerei
az általános higiénés normák betartása, a tiszta ivóvíz és a csecsemők anyatejes szoptatása. A rotavírussal
kapcsolatban az elmúlt évtizedekben két, orálisan adható vakcinatípust fejlesztettek ki.
15.3.15. Influenzavírus-infekciók
Az influenza-szindróma tüneteit számos kórokozó kiválthatja, közülük epidemiológiai szempontból az
influenzavírusok a legfontosabbak. Az influenzavírus-fertő-zések változatos kórtüneteket okozhatnak és
gyermek-, illetve időskorban jelentős morbiditással és mortalitással járnak. Az influenzavírusok az
orthomyoxvírusok közé tartoznak. Szerotípusukat meghatározó két legfontosabb felszíni fehérje a
haemagglutinin és a neuraminidase. Három szerotípus ismert. Az A és B típusok járványokat okoznak, a C típus
sporandikusan fordul elő. Az influenza A vírus képes periodikusan, 10–20 évenként fő antigénjeinek
megváltoztatására, amelynek során új szubtípusok jönnek létre pandémiát okozva („antigenic shift‖). A hosszú
időszakaszonként bekövetkező „nagy‖ antigénváltások mellett rövidebb időközönként kisebb antigénváltozások
is bekövetkezhetnek. Ezeknek a kisebb antigénváltozásoknak a során nem új szubtípusok, hanem a régi
szubtípus újabb variánsai jönnek létre („antigenic drift‖). Az új szubtípusvariánsok megjelenésének a vé-
dőoltásgyártásban van nagy jelentősége. Az influenzavírus-genom szegmentáltsága teszi lehetővé az emberi és
állati vírusok közötti átrendeződést. A valamelyik országra vagy az egész világra kiterjedő, évente előforduló
járványok hátterében egy vagy két praedomináns törzs elterjedése áll. Jelenleg a H1N1 és a H3N2 típusok és a B
törzsek cirkulálnak. Az influenzapandémiák és -epidémiák súlyossága klinikai szempontból változó. Az USA-
ból kiinduló „spanyolnátha‖ 1918–19-ben 20 millió áldozatot követelt. Az 1957-ben fellépő „ázsiai influenza‖
lefolyása ezzel szemben sokkal enyhébb volt. Az influenza nagy contagiositású betegség. A betegek és a
tünetmentes vírushordozók cseppfertőzéssel terjesztik a betegséget. A légutakba került vírus a bronchus
epithelsejtjeiben szaporodik és sejtkárosodást okoz. A vírusfertőzés során a csökkent helyi rezisztencia kedvez a
másodlagos baktériumfertőzések kialakulásának.
Tünetek. Az influenza az egész szervezet megbetegedése. A szokványos „respiratoricus vírusok‖ által okozott
légúti tünetekhez képest az influenza lényegesen súlyosabb tünetekkel jár. A lappangási idő 1–5 nap; a betegség
időtartama 8–10 nap. A betegség kezdete hirtelen, jellemzői a láz, a fejfájás, a végtag- és izomfájdalmak, a
gyengeség, a torokfájdalom és a köhögés. Az orr váladékozása, eldugulása nem jellemző tünet, annál
jellemzőbb viszont a magas lázzal kísért bronchitis. Minden korcsoportban társulhat a bronchitishez laryngo-
tracheitis, ritkábban víruspneumonia. Influenzás kisgyermekekben gyakran a spasticus croup tünetei is
megfigyelhetők. Felléphetnek gastrointestinális tünetek is, émelygés, hányás és hasmenés. Csecsemőkben és
kisdedekben gyakori tünet a pertussisszerű köhögés, kialakulhat továbbá keringési elégtelenség, amelynek
hátterében vasomotorbénulás vagy a coronariakeringés romlása áll.
Szövődmények. Influenzában a leggyakoribb szö-vődmény a sérült hámrétegen keresztül kialakuló bakteriális

fertőzés és a következményes pneumonia. Az influenza különösen súlyos lefolyású cardiopulmonalis
alapbetegségben szenvedőkben. Influenza B fertőzésben előfordulhat myositis. Ritkán észlehető idegrendszeri
szövődmények az encephalitis, a Reye-szindróma és a Guillain–Barré-szindróma.
Diagnózis. A járványügyi helyzet és a klinikai kép alapján a diagnózis legtöbbször megállapítható. A betegség
első három napján a garatöblítő folyadékból és az orrváladékból a vírus kimutatható. A típusspecifikus és a
szubtípusspecifikus antitestek kimutatása megbízható, ezek elsősorban járványügyi jelentőséggel bíró
szerológiai eljárások.
525
Kezelés. A tüneti kezelés (láz- és köhögéscsillapítás, elegendő folyadékbevitel, ágynyugalom, vitaminok)

mellett megelőzésként, illetve a betegség korai szakaszában terápiaként, egyedi esetekben neuraminidázgátlók
alkalmazhatók. Bakteriális szuperinfekcióban az antibiotikumok használata szükséges.
Megelőzés. Járványos időszakban különösen fontos az általános higiénés rendszabályok betartása, a

vitaminokban gazdag táplálkozás és az egészséges testmozgás. Az influenza-védőoltás (elölt vírust tartalmazó
oltóanyag, az éppen uralkodó járvány antigén jellegének megfelelő törzs alkalmazásával) főleg a
rizikóbetegeknek javasolt (időskor, krónikus légúti, szív-, anyagcsere-betegségben szenvedők, tartós
szalicilkezelésben részesülő gyermekek). Élő vírust tartalmazó oltóanyag (orrspray) is rendelkezésre áll (USA-
ban).
15.3.16. Rabies (lyssa, veszettség)

A veszettség a zoonosisok közé tartozó, heveny, valamennyi esetben halálos lefolyású, a központi idegrendszer
károsodásával járó, vírus okozta megbetegedés, amely az emberben és a melegvérű állatokban fordul elő. A
betegséget a Lyssavírus genusba tartozó vírus idézi elő. A különféle állatfajokban való előfordulás alapján
többféle járványforma különböztethető meg. Az urbánus (városi, települési) veszettség fő terjesztői a kutyák és
a macskák. A sylvaticus (erdei) veszettség terjesztői a vadon élő ragadozók (vörösróka, borz, farkas,
mosómedve). A denevérveszettséget a vérszívó denevérek, újabban a gyümölcs- és rovarevő denevérfajták
terjesztik.
A betegség a vírust nyálával ürítő állat harapásával, karmolásával terjed, de a nyálkahártyafelszínre, pl. kö-
tőhártyára, továbbá a bőr microsérüléseibe jutó nyál is fertőzést okozhat. A beteg állatok szokatlan módon
viselkednek – a vadállatok feltűnően szelídek, a háziállatokra viszont az agresszivitás a jellemző.
A neuro-viscerotrop tulajdonsággal rendelkező vadvírus a fertőzés helyén az izomsejtekben szaporodik, majd

idegvégződésre találva, a synapticus axon mentén vándorolva jut el a központi idegrendszerbe. A vírusantigének
bemutatását az immunrendszer megfelelő sejtjei számára az axonon belüli transzport teszi lehetetlenné. Ezért
halálos minden kezeletlen emberi fertőzés. Egy újabb szaporodási ciklust követően a vírus az agyból
centrifugális terjedéssel kerül a nyálmirigybe, a pancreasba, a conjunctiva sejtjeibe és a szőrtüszőkbe. Az
agyvelő kórszövettani vizsgálata során mindenütt, de főleg az Ammon-szarvak, a középagy és a nyúltvelő
szürke állományában az idegsejtek elfajulását (Negri-féle zárványok) és gócos gliaszaporulatot (Babes-féle
csomócskák) lehet megfigyelni.
Tünetek. Emberben a veszettség három szakaszban zajlik le. A lappangási idő rendkívül változó, általában 1–3
hónap, de különleges helyzetekben a betegség lappangási ideje 10 naptól 10 hónapig is eltarthat. Az inkubációs
idő hossza függ a szervezetbe került vírus mennyiségétől, továbbá a behatolási kapu és az agy közötti
távolságtól. A betegségnek rendszerint 2–10 napig tartó bevezető szakasza van. A beteg a behatolási kapu
környékén jelentkező hyperaesthesiáról, lokális viszketésről és égő érzésről panaszkodik. Gyakori aspecifikus
tünet a láz, a rossz közérzet, a fejfájás, az étvágytalanság, a hányás és a nyugtalanság. A prodromumot a
betegség akut neurológiai szakasza követi, amelynek viharos vagy paralyticus formája 2–10 napig tart. A
dühöngő formában szorongás, motoros nyugtalanság lép fel. Az izomgörcsök a garatizmokban jelentkeznek
először. A görcsöket legtöbbször a nyelési kísérlet váltja ki, a görcsölés az egész musculaturára kiterjedhet (a
tetanusra jellemző trismus nem észlelhető). A beteg nem iszik, nem nyel, és csurog a nyála. Ez a víziszony a
viharos formában pathognosticus tünet, hasonlóan az arc legyezésével kiváltható légzésiszonnyal együtt.
Agresszív és depresszív pszichés stádiumok váltogatják egymást. Egyes esetekben meningismust, sőt
opisthotonust is megfigyeltek. A halált megelőző néhány órában a nyugtalanság és a görcsölés megszűnik,
paresis alakul ki, és a beteg comába esik. A betegek 20%-ában az akut neurológiai fázist a renyhe ínreflexekkel
kísért szimmetrikus, felszálló, renyhe bénulás dominálja. Ez a kórlefolyás különösen gyakran jelentkezik a
denevérharapást, illetve az elkésett postexpozíciós profilaxist követően.
A halál az akut szak folyamán a cardiorespiratoricus elégtelenség, illetve e fázist túlélve, a coma szövődményei
(myocarditis, hypophysis működészavar) miatt áll be.
Diagnózis. Az anamnézis és az egyértelmű klinikai tünetek alapján a diagnózist nem nehéz felállítani. A vírus
kimutatható corneahámsejtek kenetéből vagy a hajas fejbőr határáról vett szövetmintából, immunfloureszcens
vizsgálattal. Lehetőség van az antitestek kimutatására is, amennyiben a beteg túléli az akut szakot. A diagnózis
szempontjából fontos a veszettségre gyanús állat vizsgálata. A gyanús állat karanténban megfigyelendő, illetve
az állat agyában szövettani vizsgálattal a betegségre jellemző intracelluláris zárványok kimutathatók. A
veszettségre gyanús agyvelő suspensiójával végzett kísérleti állatoltás diagnosztikai értékét csökkenti az a tény,
hogy eredménye csak hetek múltával bírálható el.
526
Kezelés. A beteg tüneti kezelése intenzív ellátást igényel. Az interferon és a veszettség elleni szérum
használatának eredményessége kérdéses, amennyiben a fertőzés már elérte az idegrendszert.
Megelőzés
• Praeexpozíciós profilaxis. A kutyák nyilvántartása, oltása és a kóbor ebek befogása, tehát a fer-tőzési lánc
megszakítása jelentősen csökkentheti az urbánus veszettséggel kapcsolatos esetek számát. A védekezés
leghatékonyabb módja a leginkább veszélyeztetett állatfajok oralis immunizálása. A foglalkozásuknál fogva
veszélyeztetett dolgozók és a rabies-enzootikus területre utazók védőoltásban részesítendők. A megelőzés
rendkívül fontos eleme az emberek felvilágosítása.
• Postexpozíciós profilaxis. A megelőzés ebben az esetben három, egymást követő módszer alkalmazását,
nevezetesen a karmolások, harapások lokális ellátását, a passzív és az aktív immunizálást jelenti. A gyakorlati
kivitelezés részleteit érvényes rendelkezések szabályozzák. A hazánkban alkalmazott vakcina vagy humán
diploid sejtkultúrákban szaporított és inaktivált vagy csirkeembryo fibroblast szövetkultúrán szaporított és
inaktivált vírustörzset tartalmaz.
15.3.17. Vírushepatitisek
15.3.17.1. Hepatitis A vírus (HAV) fertőzés
A vírus a Picornavírusok közé tartozik, és csak az embert fertőzi meg. A HAV a világon mindenütt előfordul, de
leggyakrabban a fejlődő országokban okoz megbetegedést. A fertőzés faeco-orálisan történik, széklettel
szennyezett élelmiszer, a víz, a kéz és a tárgyak közvetítésével. A vírus a bélből a portális vérkeringés útján a
májba, a hepatocytákba jut, és ezt követően kerül sor a cytotoxicus lymphocyták okozta indirekt
májsejtkárosodásra. A klinikai tüneteket megelőzően a vírus nagy mennyiségben ürül a széklettel, tehát a beteg
már a klinikai tünetek előtt fertőzheti környezetét. Tartós vírusürítés nem alakul ki. A megbetegedés a
felnőttekben heveny tüneteket okoz, de spontán gyógyul. Gyermekekben és fiatalokban a klinikai lefolyás
gyakran asymptomás. Idősekben ritka esetben előfordulhat májelégtelenséget és halált okozó fulmináns
kórlefolyás (0,1%). A terhesség késői szakaszában kialakuló, súlyos lefolyású HAV-fertőzés következménye
koraszülés lehet. A közvetlenül a terminus előtt bekövetkező anyai fertőzés postpartum áttevődhet az
újszülöttre.
Tünetek. A lappangási idő 20–40 nap. A HAV-fer-tőzés prodromális tünetei – az étvágytalanság, a hányinger
és hányás, a gyengeségérzet, a hasi tompa fájdalom, a láz, a hasmenés, az arthralgia és a myalgia – rendszerint
hirtelen jelentkeznek. A szervi lokalizáció szakaszában megjelenik az icterus, az urobilinogenuria, és csökken a
széklet festenyzettsége (hypocholia). A felnőttekkel ellentétben gyermekekben a fertőzés anictericusan zajlik le.
A máj megduzzad, és gyakran a lép alsó pólusa is elérhető. A szervi lokalizáció szakasza 2–3 hétig tart, majd a
sárgaság fokozatosan oldódik, a vizelet világosodik. A reconvalescentia időszakában a májduzzanat megszűnik,
a beteg egészségesnek érzi magát, de fáradékony. A HAV-fertőzés szinte minden esetben teljesen meggyógyul,
a halálos kimenetelű fulmináns hepatitis ritka, és krónikus májgyulladás nem alakul ki.
Diagnózis. A diagnózist az epidemiológiai háttér, a klinikai kép, a biológiai és az immunszerológiai vizsgálatok

összefoglaló értékelése biztosítja. Az emelkedett transzamináz (SGOT, SGPT), alkalikus phosphatase és γ-GT
enzimszintek a májparenchyma gyulladásos folyamatára utalnak, az anti-HAV-IgM jelenléte a szérumban pedig
az aktuális fertőzés jele.
Kezelés. A kezelés tüneti, javasolt a pihenő és a májkímélő étrend. Amennyiben szükséges, pótolni kell a
folyadék- és az elektrolitveszteséget.
Megelőzés. Az aktív immunizálás az endémiás területre utazóknak, a foglalkozásuk miatt exponált

személyeknek, a homoszexuálisoknak és a hemofiliásoknak javasolt. A passzív immunizálásra (γ-globulin) –
első-sorban a gyermekközösségekben – az expozíció után kerül sor.
15.3.17.2. Hepatitis B vírus (HBV) fertőzés
A vírus a hepadnavírus családba tartozik, és az általa okozott betegséget a világ egyik legjelentősebb fertő-
zéseként tartják számon, miután évente 50 millióan fer-tőződnek a vírussal. A krónikus vírushordozók száma
kb. 300 millió és a HbsAg-hordozók 10%-a az elszenvedett fertőzés következtében hal meg (májcirrhosis,
hepatocelluláris carcinoma). A HBV a kontaminált vérkészítmények közvetítésével fertőz, de a vírus a
spermában, a cervixváladékban, a nyálban és a könnyben is megtalálható, ezért oralis és szexuális fertőzés is
bekövetkezhet. Rizikószemélyek a homoszexuálisak és a drogélvezők. A terhesek hepatitise és HbsAg-hordozó
527
állapota nem ritka jelenség. Endémiás területeken a fertő-zés leggyakoribb formája a perinatalis fertőzés. A
verticalis HBV-fertőzések többsége a szülés ideje alatt vagy a korai postpartum időszakban alakul ki, ritkán
transplacentaris átvitel is bekövetkezhet. A perinatális HBV-fertőzést követően az újszülöttek jelentős hányada
(80–90%) tartós HbsAg-hordozóvá válik. A hepatitis B az egyik leggyakoribb nosocomialis fertőzés. Az
egészségügyi dolgozók 6–10-szer veszélyeztetettebbek az átlag populációnál.
A májsejtek károsodását immunmechanizmus hozza létre. A vírussal fertőzött hepatocytákat a cytotoxicus T-

lymphocyták semmisítik meg (néhány mutáns viszont direkt cytopatogén tulajdonsággal rendelkezik).
Kórlefolyás. Az akut B-hepatitis lappangási ideje 1–6 hónap. A HBV-fertőzések 2/3-a subclinicus lefolyású. A
fertőzöttek 1/3-ában a heveny hepatitis tünetei észlelhetők, és viszonylag ritka esetben (0,5–1%) lép fel akut
májelégtelenség. A megbetegedések jelentős részében a tünetek és a panaszok jellegtelenek: étvágytalanság,
hasi fájdalom, hányinger, hányás, esetleg ízületi fájdalmak jelentkeznek. Súlyosabb esetben a láz magas, és 2–3
nap múlva válik láthatóvá a kifejezett sárgaság és a vizelet sötétbarnás elszíneződése. A fertőzések 90%-a
néhány hét, hónap múltán gyógyul. A fertőzést követő perzisztáló viraemia a felnőttek 10%-ában, a
kisgyermekek 30%-ában, a csecsemők és az immunszupprimáltak 90%-ában alakulhat ki. Az idült lefolyás
klinikai megjelenési formái, a viszonylag jóindulatú krónikus perzisztáló hepatitis, illetve a májsejt
pusztulásával és a máj cirrhoticus szöveti átépülésével járó krónikus akut (agresszív) hepatitis. A HBV-fertőzés
extrahepaticus manifestatiói lehetnek az arthralgia, a myalgia, a glomerulonephritis és az exanthema (Gianotti–
Crosti-szindróma) (15.17. ábra).
15.17. ábra. A HBV-fertőzés lefolyása
Diagnózis. A HAV-fertőzéshez viszonyítva a HBV-fertőzésben lényegesen összetettebbek a szerológiai leletek

attól függően, hogy akut, subclinicus vagy krónikus lefolyásról van-e szó. A HBs-antigén kimutatása a fertőzés
tényét igazolja, a Hbe-antigén az akut szakban gyakori, és fertőzöttség magas fokát jelzi. Az anti-HBs jelenléte
a víruseliminatióra utal, de az anti-HBs megjelenése nem jelenti egyértelműen a fertőzés gyógyulását. Sok
528
esetben a szerokonverzió ellenére is ki lehet mutatni a vírus jelenlétét PCR segítségével. Ritka esetben az
„escape-mutansok‖ is perzisztálhatnak annak ellenére, hogy a beteg anti-Hbe- és anti-HBc-pozitív. Ezekben az
esetekben a fer-tőzés – a megváltozott körülmények hatására (pl. immunszuppresszió) – ismét reaktiválódhat.
Az anti-HBc-IgM a friss fertőzés, illetve a krónikus lefolyás fellángolásának a jele. Amennyiben a betegben a
HBs-antigén több mint 6 hónapig perzisztál, akkor krónikus hepatitisről beszélünk. A krónikus hepatitis
kialakulása mellett szól az is, ha a HBV-DNS több mint 10 hétig jelen van a szérumban. A transzamináz
enzimek és a bilirubin szintje emelkedett. A májbiopszia kiemelkedő jelentőséggel bír a gyulladás
progressziójának és a kezelés indikációjának megítélésében (15.2. táblázat).
2.118. táblázat - 15.2. táblázat. A HBV-fertőzés laboratóriumi diagnózisa
Stádium HBsAg HBeAg polimeráz/ anti-HBs anti- anti- anti-HBe A vér

DNS HBdgM HBdgG infektivitás
a
incubatio + +/– +/– – – – – +++
akut + + + – + – – +++
hepatitis
reconvales + + +/– +/– (+)

centia
–korai
–késői – – – + – + + –
–évekkel a – – – +/– – + – –
betegség
után
krónikus ++ + + – + + – ++
aktív
hepatitis
Perzisztáló + + +/– +
hepatitis
HBsAg- + + (+)
hordozó
állapot
védőoltás – – – + – – – –
után
Kezelés. Akut fázisban a kezelés tüneti (kímélő életmód, az alkohol és a májtoxicus anyagok kerülése). Az
utóbbi időkben a gyermekkori krónikus hepatitis B megbetegedésben is alkalmazzuk az α-2a-interferont. A
gyulladásos folyamat progressziójában, a májcirrhosisban, illetve a májtranszplantációt megelőző időszakban
javasoljuk a reverz-transcriptase gátló lamivudin adását, miután a szer csökkenti a vírusreplicatiót és fokozza a
HBV specifikus T-helper választ. Az immunszuppresszív szerek alkalmazásának megítélése nem egyértelmű, az
ajánlások mellett találkozhatunk olyan véleményekkel is, miszerint használatuk rontja a betegség lefolyását.
HBV-fertőzésben májátültetés után a súlyos klinikai és laboratóriumi tünetek ismét kiújulhatnak.
Megelőzés. A megelőzés legjobb módja a lakosság általános vakcinálása (hazánkban az oltási naptárban a
hepatitis B vakcináció kötelező és az ajánlott oltások között szerepel). Fontos a szülést megelőző HbsAg-szűrés.
A HbsAg-pozitív anya gyermekét a szülést követően 12 órán belül aktív és passzív (hyperimmun γ-globulin)
529
immunizálásban kell részesíteni. Ez az utóbbi eljárás alkalmazható a nem, illetve a nem kompletten oltott
személy hepatitis B fertőzésre gyanús sérülése esetében is.
15.3.17.3. Hepatitis C vírus (HCV) fertőzés
A Flaviviridae családba tartozó HCV, a korábban non-A, non-B hepatitisnek nevezett kórkép leggyakoribb
kórokozója. A világon mintegy 200 millió ember fertőzött HCV-vel, Európában a prevalencia 0,2–1%,
Afrikában 17,8%. Az akut hepatitis C – a többé-kevésbé kifejezett klinikai tünetek lezajlása után – jelentős
százalékban krónikus formát ölt. A HCV-viraemia lényegesen kisebb mértékű, mint hepatitis B-ben. Az átvitel
parenterálisan, intravénás drog alkalmazásával és vérkészítmények adásával következik be. A legjelentősebb
rizikócsoportot az intravénás drogélvezők képezik. Az egyéb testnedvek útján történő fertőzés lehetősége
nagyon kicsi. A véradók szűrését megelőzően gyakori volt a vérkészítmények közvetítésével történő fertőzés.
Napjainkban a gyermekkori fertőzések túlnyomó része verticalis jellegű. A krónikus fertőzöttek 30%-ában nem
deríthető ki a fertőzés módja – ezek az ún. cryptogen fertőzések. A HCV feltehetőleg direkt cytopatogén
mechanizmussal okoz májkárosodást, de immunmediált folyamat is kialakulhat.
Tünetek. Az inkubációs idő 3–12 hét. A fertőzöttek legtöbbször tünetmentesek, noha a vérük fertőz. Esetenként
enyhe grippés tünetek jelentkeznek és a transzamináz enzimszintek mérsékelten emelkedettek. A betegek 25%-
ában a kórlefolyás súlyosabb tünetekkel jár. A fertőzések kb. 85%-a perzisztáló jellegű, de csak 15%-ban alakul
ki klinikailag jelentősebb cirrhosis. Ezekben az esetekben a kórjóslat rossz. A HCV-fertő-zés ritka
extrahepaticus manifesztációja lehet az arthritis és a glomerulonephritis.
Diagnózis. Az anti-HCV-pozitivitás a vírussal történt kontaktust igazolja (immunsuppresszióban hiányozhat). A

HCV–RNS jelenléte a szérumban a vírus-szaporodás jele, és amennyiben a vírusgenom három, illetve hat hónap
múlva is kimutatható, akkor a betegség krónikus lefolyású. A HCV-RNS kimutatása különös jelentőséggel bír a
terápia indikációja, illetve a kezelés hatékonyságának ellenőrzése szempontjából. A transzamináz enzimek
aktivitása emelkedett. A HCV-fertőzésben a biopsziás anyag értékelése is rendkívül fontos, miután a gyulladás
szövettani jelei súlyosabbak lehetnek, mint ahogy azt a beteg általános állapota és a transzaminázértékek sejtetni
engednék.
Kezelés. A felnőttek akut hepatitis C fertőzésében α-interferon- és ribavirinkezelés alkalmazható, csökkentve

ezzel a krónikus lefolyás kialakulásának lehető-ségét. A krónikus hepatitis C kezelésében szintén az előbbi
kombinációt alkalmazzák. A gyermekek kombinációs kezelésének eredményességéről világszerte felmérő
vizsgálatok folynak. A terápiás kilátás javulását eredményezheti a hosszú felezési idővel rendelkező PEG-
interferon alkalmazása.
Megelőzés. Jelenleg HCV ellen nincs védőoltás, és a vírus genetikai variabilitása miatt nem is várható a
védőoltás kifejlesztése a közeljövőben. Passzív immunizálásra sincs lehetőség, miután a neutralizáló antitestek
szerepe még nem tisztázott. A prevenció az expozíciós profilaxisra korlátozódik.
15.3.17.4. Hepatitis D vírus (HDV) fertőzés
A HDV egy RNS-vírus, amelyet a HBs-antigén burkol be, és szaporodásához is a HBV jelenléte szükséges. Az
átviteli mód azonos a HBV-fertőzésével. Európa endémiás területe a mediterrán régió, itt a HDV-prevalencia
23%. A két vírus fertőzhet egyidejűleg (koinfekció), illetve a krónikus hepatitis B fertőzés szuperinfekciója
következhet be D hepatitis vírussal. A B vírussal ellentétben a HDV közvetlenül cytopatogén. A legsúlyosabb B
vírus hepatitisek nagy valószínűséggel a HBV–HDV koinfekció következményeként alakulnak ki. Az idült
hepatitis létrejöttének lehetősége koinfekció esetén 10%, szuperinfekció során viszont 90%.
Diagnózis. A szérumban megjelenő anti-HDV-IgM az akut fertőzés, az anti-HDV-IgG pedig a krónikus fertőzés
jele. A HDV-antigén jelenléte a májszövetben immunfestéssel igazolható, és ez az eljárás rendkívül sensitiv és
specifikus. A HDV-Ag szérumból történő kimutatása ritkán sikerül, miután az antigén a fertőzés korai
szakaszában csak rövid ideig detektálható. A HDV-RNS PCR-rel kimutatható.
Kezelés. Oki kezelésre nincs mód. Az α-interferon-kezelés hatékonyságával foglalkozó tanulmányok szerint az
interferon nem biztosítja hosszú távon a kórállapot javulását. A megelőzés legbiztosabb módja a hepatitis B
elleni immunizáció.
15.3.17.5. Hepatitis E vírus (HEV) fertőzés
A calicivírusok közé tartozó HEV az európai országokban ritkán okoz fertőzést. A vírus főleg azokon a területen
endémiás, ahol az egészséges ivóvíz nem biztosított (Ázsia, Afrika, Dél-Amerika). A fertőzés éppúgy faeco-
530
orálisan következik be, mint HAV esetében, érintheti a kontakt családtagokat, és a terhes nőkben gyakran
fulmináns hepatitis okoz. A klinikai kép változatos. Láz, rossz közérzet, hányás, hasi fájdalom, icterus egyaránt
jelentkezhet, de a lefolyás lehet inapparens is. A diagnózist az anti-HEV-IgM vagy a HEV-antigén és a HEV-
RNS kimutatása biztosítja. Kezelése tüneti; oltásra lehetőség nincs. Az endémiás területen élő személyekből
nyert immunglobulin esetleg hatékony lehet.
15.3.17.6. Hepatitis G vírus (HGV) fertőzés
A vírust először a névadó G.B. chicagói sebészorvos vérmintájából mutatták ki. A HGV a HCV-hez hasonlóan a
Flavivírus nemzetségbe tartozik. A linearis burokkal rendelkező vírus egyláncú DNS-t tartalmaz.
Filogenetikailag 4 genotípusa ismert, amelyek a vírushordozók földrajzi származásával összhangban vannak (pl.
Európában a 2-es és a 3-as genotípus honos). A vírus világszerte elterjedt. Az intravénás drogélvezőkben, a
HIV- és a HCV-pozitív személyekben a prevalencia magasabb. A fertőzés módja túlnyomórészt parenteralis. A
vérkészítménnyel történő átvitel rizikója 0,64%-os, a következményes perzisztáló viraemia lehetősége pedig
36%-os. Az anyáról a magzatra, a csecsemőre történő verticalis fertőzés mind az intra-, mind a postpartum
időszakban lehetséges és ismeretes. A fertőzés horizontális átvitele szexuális partnerek között előfordulhat.
PCR-rel a vírus a véradók 1,2%-ában, a hemodializált betegek 3–4%-ában és a drogélvezők 35–50%-ában
kimutatható. A hepatitis G vírus fertőzés gyakran fordul elő HCV-fertőzéssel együtt. A HGV-infekció csak
szórványos esetben jelentkezik az akut hepatitis tüneteivel. A fertőzések 1/3-a perzisztáló viraemiába megy át,
de nincs adat arra nézve, hogy ez a későbbiekben cirrhosist, illetve carcinomát okozna.
15.3.17.7. TT vírus
A TT vírust (Transfusion–transmitted virus) egy poszt-transzfúziós hepatitisben szenvedő beteg véréből

mutatták ki. Eddigi ismereteink alapján a vírus a Circoviridae család egyik humán patogén tagja. A vírus
circularis DNS-t tartalmaz, és jelenleg 4 genotípusa ismert. A transzfúziós átvitel mellett lehetséges a faeco-
oralis fertőzés is, miután a vírus a széklettel ürül. A vírus kimutatása a genom amplifikációjával, PCR
módszerrel történik.
15.4. Protozoonfertőzések
15.4.1. Toxoplasmosis
A kórokozó egy intracelluláris protozoon, a Toxo-plasma gondii. A Toxoplasma az emlősök, a madarak bármely
szervében képes szaporodni. Elsődleges járványtani szerepe a háziállatoknak és a kórokozóval szennyezett
élelmiszereknek van. Az ember fertőzése diaplacentarisan, oralisan, intranasalisan, intraconjunctivalisan és a
sérült bőrterületeken át, kontakt úton történik. A magzati infekció az anyának a terhessége alatt elszenvedett
friss fertőzése következtében transplacentarisan vagy a hüvelyi szülés során alakul ki. Egészséges anyai
immunrendszer esetében a terhességet megelőző Toxoplasma-fertőzés nagyon ritkán okoz magzati ártalmat,
viszont a krónikus fertőzésben szenvedő, károsodott immunitású terhes nő megfertőzheti a magzatát.
A Toxoplasma intracelluláris szaporodása károsítja a gazdasejtet, majd annak pusztulása után a fertőzés tovább
terjed a szomszédos sejtekre. Az érintett szervek szöveteiben necroticus gócok keletkeznek. A kialakult
humorális és celluláris immunitás következtében a kór-okozók részben encystálódnak, illetve elpusztulnak.
Később különböző okok miatt (pl. graviditás, citosztatikus kemoterápia) a betokolt formák fala megrepedhet, és
a szabaddá váló Toxoplasmák új kórfolyamatok elindítói lehetnek. Az immunkompetens személy fertőzése
legtöbbször tünetmentesen zajlik le, de az infekciót kísérheti lymphadenopathia, illetve bármely szerv
károsodása. Károsodott immunrendszer esetében mind a friss fertőzés, mind pedig a latens fertőzés fellángolása
a központi idegrendszer megbetegedését okozhatja. A kezeletlen congenitalis fertőzés során a tünetek a
perinatalis időszakban vagy később, de csaknem mindig meg-jelennek.
Tünetek. Az egészséges immunrendszerű egyének fertőzésének lappangási ideje 1–3 hét. Az infekció
legtöbbször inapparens, esetleg nyaki vagy generalizált nyirokcsomó-duzzanat jelentkezhet. A nyirokcsomók
tömöttek, fájdalmasak, beolvadási hajlam nincs. Egyes esetekben a fertőzés jellegtelen grippés tüneteket idéz
elő. Ritkán fordul elő a magas lázzal, myalgiával, pneumoniával, myocarditisszel, encephalitisszel járó és
legtöbb esetben halálos akut, malignus forma. Ez általában csak akkor fordul elő, ha nagyszámú parazita jut a
szervezetbe.
Az immunszupprimált betegek Toxoplasma-fertőzése legtöbbször fulmináns jellegű, a klinikai képet az

encephalitis, a myocarditis, a pneumonitis és a chorioretinitis tünetei uralják. Az AIDS-betegségben szenvedő,
531
korábban Toxoplasma-fertőzésen átesett személyek 1/3-ában a latens fertőzés reaktiválódása focalis necrotisalo
encephalitist okoz.
Toxoplasmosis a terhesség alatt. A terhes nő Toxo-plasma-fertőzésének leggyakoribb tünete az enyhe grippével

kísért lymphadenopathia. A kezeletlen anyai fertőzések 50%-ában a paraziták átjutnak a magzatba. A terhesség
minél későbbi szakában következik be az infekció, annál inkább nő a magzat fertőzésének a valószínűsége, de a
magzati károsodás rizikója az idő múlásával csökken.
A congenitalis toxoplasmosis következményei, továbbá a tünetek spektruma és gyakorisága rendkívül

változatosak. A neonatális betegség tünetei már az élet első hónapjában jelentkezhetnek, de a későbbiekben is
bármikor kialakulhatnak. A leggyakoribb a subclinicus infekció. Az idegrendszeri károsodás tünetei, mint a
görcshajlam vagy a mentalis retardatio, továbbá a „klasszikus triász‖-ként emlegetett intracerebralis
meszesedés, a hydrocephalus és a chorioretinitis, csak később válnak felismerhetővé. A súlyos, szisztémás
fertőzés tüneteivel – mint a kis születési súly, a hepatosplenomegalia, a thrombocytopenia, a purpura, a
pneumonia és az icterus – csak kevés gyermek születik.
Diagnózis. A toxoplasmosis diagnosztizálására standard szerológiai módszerek állnak rendelkezésre. A modern

módszerek sensitivitása és specifitása igen jó. Az IgG-antitestek a fertőzés lezajlását igazolják. A friss fertőzésre
utaló IgM-antitestek hónapokig perzisztálhatnak. Újszülöttben kimutatott IgM- és/vagy IgA-antitestek a
praenatalis fertőzés szerológiai jelei, hiányuk azonban nem zárja ki a fertőzés lehetőségét. A paraziták, illetve az
általuk okozott jellegzetes szövettani elváltozások a biológiai mintákból hisztológiai vizsgálattalkimutathatók.
Az elmúlt néhány évben a PCR-en alapuló, sensitivnek, specifikusnak és gyorsnak tartott vizsgálati módszerek
terjedtek el. A diagnózis megerősítésében, a meszes gócok kimutatásában jó szolgálatot tesznek a képalkotó
eljárások (CT, MRI). A szem Toxoplasma-fertőzésében jellegzetesek a panaszok és a szemfenéki kép.
Kezelés. Az immunkompetens személy lymphadenitise nem igényel kezelést. Chorioretinitis, encephalitis:

sulfadiazin, pyrimethamin kombináció 3–4 hétig (folsavterápia és vérképellenőrzés mellett). Alternatív kezelés:
sulfadiazin és clindamycin kombináció. Allergia esetében: spiramycin.
Terhes nők akut infekciója esetén a magzat fertőzésének megelőzésére spiramycin adandó a 15. terhességi hétig,
azt követően pedig sulfadiazin és pyrimethamin.
Congenitalis toxoplasmosis: minden fertőzött újszülöttet kezelni kell, függetlenül a klinikai tünetek jelenlététől
vagy hiányától. A terápiát egy évig kell folytatni alternáló kezelési ciklusokban. Az első 6 hónapban per os
pyrimethamint, sulfadiazint vagy hármas sulfonamidokat, továbbá folsavat kell adni. A következő 6 hónapban
ez a séma folytatható vagy havonta spiramycinnel alternálva adható.
A központi idegrendszer fertőzése (AIDS): pyrime-thamin, folsav és sulfadiazin vagy clindamycin kombináció
javasolt. Alternatív kezelés: pyrimethamin, folsav, clarithromycin vagy azithromycin kombináció.
Megelőzés. Fontos a terhesek egészségügyi felvilágosítása és szűrővizsgálata. A terhes nő tartózkodjon a nyers

vagy a nem megfelelően hőkezelt hús fogyasztásától. Kerülendő a friss és főleg mosatlan zöldségfélék
fogyasztása és a macskák ürülékével történő érintkezés.
15.4.2. Giardiosis (lambliosis)

A Giardia lamblia az egyik leggyakoribb gastrointestinalis protozoon, amely a tünetmentes hordozó állapottól
kezdve az akut és krónikus hasmenésen át változatos klinikai tüneteket okozhat. A betegség az egész világon
elterjedt, különösen gyermekkorban gyakori. A fertőzés a széklettel kiürülő cystákkal terjed, részben közvetlen
kontaktussal, részben élelmiszer, víz közvetítésével. A cysták a vékonybél felső szakaszában trophozoita alakot
öltenek és szaporodásnak indulnak. A fer-tőzést követően egy héttel a trophozoiták, majd további 3–4 hét
múltán a belőlük képződött cysták is megjelennek a székletben. A bél-epithelsejtekre tapadt trophozoiták
károsítva az enterocytákat és a bél enzimprodukcióját (microvillusok disaccharidase hiánya) következményes
hasmenést okoznak. A protozoon az epehólyagban is kolonizálhat.
Tünetek. Miután a kórokozó fakultatív patogén, a fertőzés gyakran tünetmentes. Ellenkező esetben átlagosan
egyhetes lappangási idő után hasmenés, láz, hányinger, hányás és hasi görcsök jelentkeznek. A betegség
magától gyógyulhat. Egyes esetekben a fertőzés átmehet krónikus formába, hetekig, hónapokig visszatérő,
enyhe hasmenést és flatulentiát okozva. Az elhúzódó tünetek során gyakran károsodik a bél emésztő-funkciója
és a cukrok, a zsír és a zsírban oldódó vitaminok felszívódása. A fertőzés után gyakori a lactose intolerantia.
532
Felnőttekben viszonylag gyakori az epeutakkal és a májjal összefüggő tünetcsoport, enyhe hepatitis for-
májában.
Diagnózis, kezelés. A székletből a cysták, ritkább esetben a trophozoiták kimutathatók. Kétes esetekben a
kórokozó jelenléte a duodenumnedvben felső gastrointestinalis endoscopiával igazolható. Az eljárást
kefeszegély citológiai vizsgálattal össze lehet kapcsolni. Nagyobb közösségek szűrésére antigénkimutatási
módszerek alkalmazhatók. A fertőzés megbízható gyógyszerei a metronidazolszármazékok.
15.4.3. Amoebiasis
Az Entamoeba hystolytica világszerte előforduló protozoon, leggyakrabban a forró égövi és a szubtrópusi
országokban okoz megbetegedést. A kórokozónak két megjelenési stádiuma van, a vegetatív és a cystás stádium.
Az orálisan felvett cysta membránja a vékony- és vastagbél lumenében felnyílik, és a trophozoiták szabaddá
válnak. A további osztódás során részben magna, részben cysta formátum keletkezik. A tünetmentes hordozók
és a betegek nagy mennyiségben ürítik a cystákat székletükkel. A fertőzés orálisan, szennyezett ivóvíz,
élelmiszerek (zöldségfélék, gyümölcs) közvetítésével terjed. A magna forma a bélnyálkahártya mucosájához
tapad és felszínes, gyulladásos gócot képez. A szöveti destructio a bélizomzatig terjedő fekélyes elváltozásig
fokozódhat (intestinalis amoebiasis). Ritka esetben a fekélyekből a kórokozó a vérkeringésbe kerül és más
szervekbe, pl. a tüdőbe, az agyba szóródik (extraintestinalis amoebiasis).
Tünetek. A fertőzöttek többsége tünetmentes. A tápcsatorna amoebiasia a fertőzést követő két héten belül, de
hónapok múlva is kialakulhat. Tünetei a görcsös hasi fájdalom és a gyakori székletürítés. A széklet véresen
festenyzett és nyákot tartalmaz. Az akut betegség shubokban zajlik le, és a nem kezelt esetekben gyakori a
visszaesés. Előrehaladott gyulladás esetében láz, hidegrázás és fejfájás tarkíthatja a klinikai képet. Néhány
betegben amoeboma, toxikus megacolon, perforáció és peritonitis szövődményként kialakulhat. Az
extraintestinalis, disszeminált fertőzés leggyakoribb megnyilvánulási formája a májamoebiasis. Tüneteinek
megjelenésével csak hónapokkal, évekkel az intestinalis fertőzést követően lehet számolni. Súlyos amoebás
colitis csecsemő- és kisgyermekkorban csak a trópusokon és a szubtrópusokon alakul ki.
Diagnózis. Az anamnézis és a tünetek értékelését követően, a diagnózist a székletből, a szövetbiopsziás

anyagból és a tályogaspirátumból történő kórokozó-kimutatás biztosítja. A kóreredet tisztázásában a szerológiai
tesztek is segíthetnek. Extraintestinalis kórformákban a képalkotó eljárások informatívak.
Kezelés. Az intestinalis és invazív amoebiasisban a szisztémás hatású metronidazol hatékony. Alternatív

szerként a dehydroemetin választható. A diloxanid furoat és a paromomycin csak luminalisan hatnak, ezért csak
a cystaürítő állapot megszüntetésére alkalmazhatók. A májtályog kezelésében a gyógyszeres terápia mel-lett,
esetenként a tályogűr leszívása is szükségessé válhat. Az egészségügyi rendszabályok betartásával, a faeco-
orális fertőzés elkerülésével az amoebiasis terjedése megakadályozható.
15.4.4. Cryptosporidiosis
A protozoont korábban az AIDS-ben szenvedők súlyos hasmenéses kórfolyamataiban, a székletből izolálták.
Azóta kiderült, hogy a protozoon az ép immunrendszerű egyénekben is okozhat megbetegedést. Világméretű
statisztikai adatok alapján a hasmenés miatt kórházban kezelt gyermekek között a Cryptosporidium az egyik
leggyakoribb kórokozó, amely gyakoriságban a rotavírus vagy az E. coli után következik. A fertőzés forrása
legtöbbször a víz, miután a klórozás nem pusztítja el a kórokozót. A protozoon az immunkompetens egyénben
3–14 napig tartó, magától gyógyuló vizes hasmenést okoz. Immundeficiens betegekben viszont krónikus,
perzisztáló enteritis alakul ki, ami felszívódási zavarhoz, fogyáshoz és akár halálhoz is vezethet. A diagnózis
alapja az oocysták kimutatása a székletből. Egészséges immunrendszerű embernek nincs szüksége specifikus
antimikrobás kezelésre. Immunhiányos állapotokban a Cryptosporidium-fertőzés mérséklésére a paromomycin-
és az azithromycinkezelést javasolják.
15.5. Férgek okozta betegségek

15.5.1. Ascariasis
Az Ascaris lumbricoides fertőzést követő klinikai tünetek a vándorló lárvák által okozott tüdőinfiltratióban és az
érett alakok bélkárosító hatásában nyilvánulnak meg. A fertőzés faeco-oralisan, a lárvákat tartalmazó érett
petéknek a bélrendszerbe kerülésével következik be. Az érett petékből kikelő lárvák átfúrják a vékonybél falát,
majd a vénás keringéssel a májba, illetve a tüdőbe jutnak. A tüdőszöveten áttörve a vándorló lárvák az
alveolusokba, a hörgőkbe, majd onnan a tracheán feljutva, ismét a bélbe kerülnek. Tünettana igen változatos,
533
mert a kórlefolyást, a szövődményeken kívül, a férgek száma és a fertőzött egyéni érzékenysége is

befolyásolhatja.
A lárvák tüdőbeli migratiója során részben pneumoniaszerű, részben pedig allergiás reakción alapuló,
asthmaszerű tünetek jelentkeznek. Az érett alakok bélben való tartózkodása hasi fájdalmat, puffadást okozhat.
Toxikus hatásként idegrendszeri és allergiás tünetek jelentkezhetnek. A vérképben jellemző az eosinophilia.
Ritkább szövődményként a mechanikus ileus, az epeutak gyulladása, az appendicitis és a peritonitis említhető
meg. Emberi fertőzésben a peték a székletből kimutathatók. A fertőzés kezelésére a mebendazol használatos.
15.5.2. Enterobiasis
Az Enterobius vermicularis világszerte előforduló féreg, az általa okozott fertőzések elsősorban a meleg
éghajlatú országokban gyakoriak. A fertőzést az embrionált peték lenyelése okozza. A petékből a lárvák a
duodenumban kelnek ki és a coecum felé vándorolnak. Az érett, gravid nőstény az éjszaka folyamán a perianalis
területre sodródik, és ott lerakja a petéit. A cérnagiliszta fertőzésnek nincsenek specifikus tünetei, a legjellem-
zőbb panasz a végbéltáji viszketés és a nyugtalan alvás. A legjelentősebb szövődmény az appendicitis.
Nőgyógyászati tünetekkel jelentkezőknél gyakran megtalálható a féreg petéje a vulván és az anuson. A
székletből mind a féreg, mind pedig a pete kimutatható. Kezelésében a pyrantel pamoat és a mebendazol
használatosak.
15.5.3. Trichuriasis
A trichuriasis azegyik leggyakoribb emberi féregfertőzés, amelyet a Trichuris trichiura okoz. Elsősorban az 5–
15 év közötti korosztályt érinti a fertőzés. Morbiditási adatok nem állnak rendelkezésre, miután ritka a súlyos
kórlefolyás, és az esetek túlnyomó többsége felderítetlen marad. A féreg elsődleges gazdaszervezete az ember.
A fertőzött személy székletével ürülő embrionált peték a szennyezett élelmiszer és víz fogyasztása révén
kerülnek át egy másik szervezetbe. A tápcsatornában, a petékből kibúvó lárvák a coecum és a colon ascendes
területén telepednek meg, szájszervükkel a bélnyálkahártyába kapaszkodva. A fertőzött egyének többsége
panaszmentes, csak súlyos gyermekkori fertőzésben jelentkeznek bélpanaszok, véres hasmenés és anaemia. A
pete a székletből kimutatható, a betegség kezelésére mebendazol alkalmazható.
15.5.4. Echinococcosis
Az echinococcosis a világ leggyakoribb galandféreg-fertőzése. A két faj számos tulajdonságban különbözik
egymástól. Az Echinococcus granulosus (a cystás hydatida kórokozója) szélsőséges körülmények között
(sarkvidéki tundra, észak-afrikai sivatag) is képes szaporodni, végső gazdái a kutyafélék, köztigazdái a
szarvasmarha, a juh, a kecske és az ember. Cystáját erős, kötőszövetes fal határolja. Az Echinococcus
multilocularis (az alveoláris hydatida kórokozója) elsősorban a mérsékelt égöv alatt terjedt el, végső gazdái
elsősorban a rókafélék, ritkán a kutya és a macska, köztigazdái az apró rágcsálók és az ember. A cysták szövetei
gyengén különülnek el a gazdaszervezet szöveteitől, szaporodása a rosszindulatú daganatok terjedéséhez
hasonlítható. Az ember vagy indirekt módon, a köztes formákkal szennyezett étel és víz fogyasztása révén, vagy
pedig közvetlenül, a kutyával, a rókával érintkezve fertőződik.
Az E. granulosus-ra endémiás területeken a fertőző-dés már kora gyermekkorban bekövetkezhet, de a cysták

létezése csak évek múltán észlehető, amikor elég nagyok már, hogy tüneteket okozhassanak. A fertőzés során a
cystás hydatidosis elsősorban a májban jelentkezik, de elhelyezkedhet a tüdőben, az agyban, a csontban és a
reproduktív szervekben is. A betegségre legtöbbször a nyomási tünetek és a lokális érzékenység, ritkább esetben
a haemoptysis és a patológiás csonttörés hívja fel a figyelmet. Az E. multilocularis okozta alveolaris hydatida
betegségben a cystaszövet burjánzik, átszövi a gazdaszervet, és áttéteket képez. A máj érintettsége esetében
jellemző a fokozódó sárgaság, majd a májelégtelenség.
A parazitákat nem lehet könnyen elérhető testnedv-ből kimutatni. A vérképben jellemző lehet az eosinophilia. A
szubjektív panaszok és az objektív klinikai tünetek mellett a diagnózist elősegíthetik a képalkotó eljárások. Bár
a múltban nem javasolták, sőt egyes szakkönyvek napjainkban is kontraindikáltnak tartják, mégis megemlítendő
a szövettani diagnózishoz szükséges cystapunctio, amelyet speciális vékonytű-technikával végeznek ultrahangos
ellenőrzés mellett (ez a módszer egyben terápiás beavatkozásként is alkalmazható a gyógyszeres kezelés
mellett). A szérumvizsgálatok gyakran adnak álnegatív eredményt (főleg a tüdő cystás hydatida betegségében)
és keresztreakciót más parazitákkal.
A cystás hydatidosis kezelésére az albendazol a leghatásosabb szer. A gyógyszeres kezelés mellett csökken a
cysta növekedése, és ha megvalósítható, radikális sebészeti beavatkozással kell eltávolítani a fertőzött szövetet.
534
Az alveolaris hydatidosis gyakran semmilyen módon nem kezelhető, de a betegség korai szakában a radikális
sebészi megoldás még gyógyulást eredményezhet.
15.5.5. Trichinosis
A Trichinella spiralis fertőzés világszerte előforduló megbetegedés. Az emberi fertőzés az elégtelenül hőkezelt,
betokolt lárvákat tartalmazó hús (elsősorban sertéshús) fogyasztásával jön létre. A házisertés, illetve a vaddisznó
a Trichinella-hordozó patkányoktól, illetve rókatetemektől fertőződik meg. A lárvák az emberi béltraktus felső
szakaszában a tokból kikerülve ivarérett férgekké fejlődnek (béltrichinosis). A nőstényekből nagy számú lárva
szabadul ki, amelyek a bélfalat átfúrva a vér- és nyirokkeringés (vértrichinosis) útján a harántcsíkolt izmokba
jutnak (izomtrichinosis). A féreg, illetve a lárvavándorlás a belekben nyálkahártya-gyulladást, a haematogen,
lymphogen szóródás szakaszában oedemával és haemorrhagiával kísért allergiás vasculitist okoznak. A
vázizomzatban a lárvák eosinophil myositist váltanak ki.
Tünetek. A klinikai kép súlyossága az elfogyasztott lárva mennyiségétől függ. A fertőzés intestinalis
szakaszában láz, hányinger, hányás, vizes hasmenés jelentkezik. A fertőzés extraintestinalis szakaszában szintén
a magas, remittáló típusú láz, a periorbitalis és facialis oedema, dyspnoe, rágási-nyelési nehézség, egyes
esetekben a myocarditis, továbbá az exanthemák és izomfájdalmak a jellemző tünetek.
Diagnózis, kezelés. Az anamnézis és a jellegzetes panaszok, tünetek esetében – főleg, ha egyidőben többen is
megbetegednek – gondolni kel a trichinosis lehetőségére. A szerológiai vizsgálatok megerősítik a diagnózist. A
fertőzést követően 3–4 héttel az izombiopsziás anyagban a lárvák esetleg láthatók. A megbetegedettek felében
emelkedettek az izomenzimek szintjei, és gyakran eosinophilia is észlelhető.
A mebendazol eradikálja a bélcsatornából a kifejlett férgeket, az izomzatba került lárvák elleni hatékonysága
viszont kérdéses. A megelőzésben döntő szerepe van a vágóállomány állatorvosi ellenőrzésének. Az Európai
Unión kívülre utazók számára nem tanácsos a nyers, az elégtelenül átsütött, főzött, szárított, illetve a sózott,
pácolt húsételek fogyasztása.
15.5.6. Visceralis larva migrans (toxocariasis)

Az ember fertőzése a kutyákban és macskákban elő-forduló Toxocara cani és Toxocara cati orsóférgek petéinek
lenyelése során következik be. A kutyában a fer-tőzés latens, az állat vemhessége alatt a lárvák
transplacentarisan fertőzik a magzatot. Így érthető, hogy a petéket elsősorban a kölyökkutyák, illetve a szoptatós
nős-tények ürítik az ellést követően fél évig. A lenyelt petéből kialakuló lárvák a tápcsatornán át a vérkeringésbe
kerülnek és eljutnak a májba, a tüdőbe, ritkábban egyéb szervekbe is (központi idegrendszer, szem, vese, szív).
Az emberi szervezetben a lárvák nem tudnak ivarérett féreggé fejlődni, de a szövetekben fél éven keresztül is
vándorolhatnak. A Toxocara-lárvák nagyszámú eosino-phil és mononuclearis, valamint szöveti necrosissal járó
granulomatosus reakciót váltanak ki azokban a szervekben, amelyeken keresztülvándorolnak.
A fertőzés klinikai megjelenési formái:
•rejtett toxocariasis,
•visceralis larva migrans,
•asthma bronchiale,
•neurogen toxocariasis,
•életet veszélyeztető forma.
A tünetek között szerepel a subfebrilitás, a láz, az étvágytalanság és sápadtság, továbbá a hepatomegalia. A

tüdők érintettsége esetében nehézlégzéssel kísért köhögés jelentkezik, sőt a respiratoricus distress súlyos
állapota is kialakulhat. A központi idegrendszer fertőzése generalizált epilepsiás görcsrohamokat provokálhat. A
szem toxocariasisának leggyakoribb tünete a látásélesség csökkenése, a periorbitalis oedema és az endoph-
thalmitis. A lehetséges bőrtünetek a papulák és az urticák. A vérképben leukocytosis (akár 100 000/μl) és masz-
szív eosinophilia látható.
A diagnózis a klinikai tüneteken és a szerológiai teszteken alapul. A betegek jelentős része nem igényel kezelést,
mert a tünetek enyhék és hamar visszafejlődnek. Ha a betegség súlyos, akkor a gyulladáscsökkentő szerek
mellett larvicid hatással rendelkező szerek, pl. albendazol használata javasolt. Elhúzódó kórlefolyás esetén, így
535
a krónikus bronchitis tüneteivel járó fertőzésekben az albendazol és a spiramycin, illetve az albendazol, a

trimethoprim–sulfamethoxazol és a pyrimethamin kombinációk jó hatásúak.
15.6. Neuroinfekciók
Az idegrendszert csaknem valamennyi patogén kór-okozó fertőzheti. A neurotrop kórokozók elsősorban az
idegrendszert támadják meg, míg vannak fertőző ágensek, amelyek az egyéb szervek mellett alkalmanként az
idegrendszert is megbetegítik. Az idegrendszer fertőzéses eredetű károsodását nem minden esetben a kórokozó
lokális jelenléte váltja ki, hanem az ártalom, a szervezet más helyein termelődő, felszívódó és az idegrendszert
érintő toxinhatás eredményeként jön létre. Ilyen betegségek pl. a diphtheria, a tetanus és a botulismus, amelyek
ismertetésére a Neuroinfekciók című fejezeten kívül kerül sor. A poliovírus-fertőzés az enterovírusok
tárgykörének keretén belül kerül tárgyalásra.
15.6.1. Meningitis purulenta (gennyes agyhártyagyulladás)

A purulens meningitis a központi idegrendszer olyan gyulladásos állapotát jelenti, amelyben a bevezető
általános tünetek mellett, a meningeális izgalmi jelek állnak előtérben, és ezeket többnyire az agyműködés
változó mértékű károsodása is kíséri. A gennyes agyhártyagyulladás leggyakoribb kórokozói a baktériumok,
amelyek kórokilag sokkal gyakrabban fordulnak elő, mint a gomba- és a parazitafertőzések. Újszülöttkorban
elsősorban a B-csoportú Streptococcus és az E. coli okoz fertőzést, ritkábban a L. monocytogenes. Csecsemő- és
gyermekkorban a N. meningitidis (Meningococcus) és a S. pneumoniae (Pneumococcus) fertőzés dominál. Az
1990-es évektől bevezetett és széles körben alkalmazott konjugált vakcina miatt a H. influenzae b típusa (Hib)
okozta idegrendszeri fertőzés nagyon ritkán észlelhető. Járványos formában csak a H. influenzae és a N.
meningitidis okoz gennyes agyhártyagyulladást. Jellemző, hogy a tünetmentes baktériumhordozók száma
többszörösen meghaladja a megbetegedettek számát. A két kórokozó cseppfertőzéssel terjed és a légutak
nyálkahártyáján át hatol be a véráramba. A pneumococcus-meningitis gyakran a szervezetben található
elsődleges gócból (otitis, otomastoiditis, sinusitis paranasalis, pneumonia) kiinduló, haematogen szórás
következménye. A dura és a koponyacsont defektusai is megteremthetik a meningitis kialakulásának
lehetőségét. Az újszülöttkori meningitisek kórokozói részben a szülőutakból származnak, részben nosocomialis
eredetűek.
A fertőzés első lépcsője a kórokozók colonisatiója a légutak nyálkahártyáján, majd ezt követi a
baktériuminvasio a vérkeringésbe. Az invasio fontos kofaktora a nyálkahártya integritásának károsodása
(előzetes vírusinfekció, az időjárás fizikokémiai behatásai stb.). Az epithelialis nyálkahártya-barrieren átjutó és a
véráramba kerülő baktériumok számos mechanizmussal rendelkeznek, hogy kivonják magukat a gazdaszervezet
immunválasza, elsősorban az opsonophagocytosis és a komplement-mediált lysis alól. A bacteriaemiát követő-
en kerül sor a vér–agy, illetve vér–liquor gát áttörésére. A bakteriális meningitisben kialakuló patofiziológiai
történések a liquortérbe került baktériumok és a szaporodásuk, illetve a pusztulásuk során szabaddá váló
sejtfalrészek, valamint az általuk kiváltott lokális szervezeti válaszreakciók együttes következménye. A
meningitis felismerésekor ez a kórfolyamat már eljutott egy bizonyos szintig, és a nélkülözhetetlen
antibiotikumkezelés hatására bekövetkező tömeges baktériumszétesés a patológiás cascade-folyamatok
felgyorsulását eredményezi. A behatoló kórokozóval szembeni intenzív immunválasz, a következményes
inflammatoricus folyamatok agyoedémához vezetnek. A fokozódó intracranialis nyomás, karöltve a szisztémás
hypotensióval, a cerebralis perfusiós nyomás csökkenését okozza. A vérellátás csökkenését tovább fokozhatják
az erekben kialakuló thrombusok. A végeredmény az agyi hypoxia és a neuronkárosodás, amelyek kezelés híján
a beteg halálát vagy az idegrendszer tartós károsodását eredményezhetik.
Tünetek. A neonatalis meningitis tünetei aspecifikusak és nem különíthetőek el az újszülöttkori szepszis

klinikai képétől. A fertőzés tünetei lehetnek az irritabilitás, a hőmérséklet-ingadozás (a hypothermia gyakoribb,
mint a láz), a táplálékfelvétel csökkenése, a hányás, az éles sikoly, a feszes kutacs, az opisthotonus és a
convulsio. Tartós öntudatzavar és kóros gastrointestinalis tünetek is felléphetnek.
A csecsemőkori purulens meningitis leggyakoribb tünete a láz, amelyet gyakoriságban a hányás követ. A
csecsemők 40%-ában a kutacs feszes, jellemző továbbá az étvágytalanság, az eszméletzavar és az irritabilitás.
Az életkor növekedésével a tünetek egyre specifikusabbak lesznek. Kialakul a jellegzetes, bakteriális
meningitisre utaló „triász‖: a fejfájás, a meningismus és a láz. Az agyhártyák izgalmát a tarkókötöttség, a
hátfájdalom, a Kernig- és a Brudzinski-jel tükrözi. A N. meningitidis-fertőzésben gyakran látni a bőrön
gyulladásos udvarral övezett petechiákat, és kialakulhat a Waterhouse–Friderichsen-szindróma is, amelyet a
kiterjedt bőrvérzések, necrosisok és a szeptikus shock tünetei jellemeznek. Purpura és bőrvérzés egyébként a H.
536
influenzae- és a S. pneumoniae-fertőzésekben is előfordulhat ritkán. A fokozott intracranialis nyomás és a

megváltozott agyi vérellátás focalis neurológiai tüneteket váltanak ki.
A veleszületett vagy szerzett immunhiányos betegek meningitisének tünetei függenek az immundefectus

formájától, de mindenképpen eltérnek az immuncompetens betegek tüneteitől. A humorális immundefectusban
szenvedők és a splenectomizált betegek meningitisének lefolyása gyakran fulmináns jellegű. Neutropeniás
betegekben a meningeális gyulladás tünetei kevésbé kifejezettek, hiszen hiányoznak a gyulladásos folyamatban
résztvevő sejtek. A celluláris immundefektusban szenvedőket elsősorban az intracelluláris kórokozók –
meningitis esetében a L. monocytogenes – veszélyeztetik.
Diagnózis. Az epidemiológiai anamnézis, a beteg klinikai tünetei és a bakteriális fertőzésre utaló laboratóriumi
eredmények (a leukocytosis, az akut fázis fehérjék és az akut fázis reakciók jelentkezése, illetve
szintemelkedése, az alvadási faktorok kóros értékei) felvethetik az idegrendszer bakteriális eredetű
gyulladásának alapos gyanúját. A bakteriális meningitis diagnózisában a liquor cerebrospinalis (LCS)
morfológiai, kémiai és mikrobiológiai analízise döntő jelentőségű. A jellegzetes LCS-eltéréseket a 15.3. táblázat
mutatja. Az LCS-ből, a festett üledék mikroszkópos vizsgálatával, továbbá az antigénidentifikáció és a
baktériumtenyésztés segítségével a kórokozó jelenléte és milyensége igazolható. Ez utóbbi célt szolgálja a
haemocultura is. Amennyiben lehetséges, mind a liquor levételnek, mind pedig a vérvételnek meg kell előznie
az antibiotikumkezelést, ellenkező esetben a kórokozó kitenyésztése meghiúsulhat. A lumbalpunctio
legfélelmetesebb szövődménye a tonsillae cerebri beékelődése, ezért előzetesen fundusscopiát kell végeztetni. A
purulens meningitisekben a CT- és MRT-vizsgálatoknak csak az elsődleges gócfelkutatásban (pneumococcus-
meningitis!), a gyulladásos folyamat későbbi nyomon követésében és a szövődmények kimutatásában,
dokumentálásában van gyakorlati jelentőségük.
2.119. táblázat - 15.3. táblázat. A liquor cerebrospinalis gyulladásos idegrendszeri

betegségekben
Betegség Sejtszám Üledék Fehérje Cukor
meningitis purulenta ↑↑ PMN ↑↑ ↓↓
meningitis ↑ Mo ↑ N
lymphocytica
encephalitis ↑ Mo ↑ N
meningitis ↑ Mo ↑↑ ↓↓
tuberculosa
abscessus cerebri N/↑ PMN/Mo ↑ N
poliomyelitis N/↑ Mo ↑ N
polyneuritis N Mo ↑↑ N
N: normális; ↑: mérsékelten emelkedett; ↑↑: erősen emelkedett; ↓↓: erősen csökkent; PMN: polymorph magvú
leukocyta; Mo: mononuclearis sejt
Kezelés. A bakteriális meningitis kezelését lehető-leg 30 percen (maximum 60 perc) belül el kell kezdeni
intenzív ellátást biztosító körülmények között. Ez a követelmény elsősorban a meningococcus-fertőzésre
vonatkozik, amikor nemcsak a meningitis, hanem a szisztémás szepszis tünetei is veszélyeztetik a beteg életét.
A vitalis funkciók fenntartása és az agyoedema csökkentése mellett azonnal el kell indítani az
antibiotikumkezelést. A terápia fő célja a liquorűr mielőbbi sterilizálása. Csecsemő- és gyermekkorban a 3.
generációs cephalosporinok közé tartozó ceftriaxon vagy cefotaxim alkalmazása a bakteriális meningitis
standard kezelésének tekinthető. Az újszülöttek és a fiatal csecsemők megbetegedésében az elsőként
választandó szer a cefotaxim, amelyet egy esetleges Listeria-fertőzés lehetősége miatt ampicillinnel
kombinálnak.
537
A kórokozó kimutatását követően, megismerve annak rezisztenciaviszonyait, továbbá megítélve a kezdeti

terápia hatékonyságát, el kell döntenünk, hogy megfelelő-e az empirikusan beállított antibiotikum, vagy
változtatnunk kell az antibiotikumkezelésen. A bakteriális meningitisek empirikus kezelésének lehetőségeit a
15.4. táblázat mutatja.
2.120. táblázat - 15.4. táblázat. A bakteriális meningitis leggyakoribb kórokozói és az

egyes korcsoportokban javasolt empirikus terápia
Életkor Leggyakoribb kórokozók Alkalmazható antibiotikumok
0–4 hét B-csoportú Streptococcus ampicillin + cefotaxim

Escherichia coli Listeria
monocytogenes
1–3 hónap B-csoportú Streptococcus ampicillin + ceftriaxon

Escherichia coli Listeria (vancomycin*)
monocytogenes Streptococcus
pneumoniae Neisseria meningitidis
3 hónap–18 év Neisseria meningitidis cefotaxim vagy ceftriaxon

(vancomycin*)
Streptococcus pneumoniae
Haemophilus influenzáé
immunsuppressio Listeria monocytogenes ampicillin + ceftazidim

Streptococcus pneumoniae (vancomycin*)
Enterobacteriaceae
* Amennyiben penicillin- és cephalosporinrezisztens Gram-pozitív kórokozóra van gyanú
Az antibiotikum adását megelőzően 0–60 perccel elkezdett dexamethasonkezelés jelentősen csökkentheti az

intracranialis nyomást, a gyulladásos folyamatok intenzitását és az agyoedemát. A steroidkezelés hatására
mérséklődnek az akut gyulladás tünetei és csökken a hallóidegsérülés veszélye. A kezelés alapja a beteg
folyamatos, személyes és műszeres észlelése, a folyamatok alakulásának szoros nyomon követése, hogy az
eltéréseket mihamarabb észrevéve megtehessük a szükséges terápiás lépéseket.
A purulens meningitis szövődményei: ventriculitis, szeptikus sinusthrombosis, abscessus cerebri, effusio

subduralis; maradványtünetei: halláskárosodás, ataxia, bénulások, hydrocephalus, epilepszia, mentalis
retardatio. A kórjóslat, a betegség korai felismerése és annak azonnali antibiotikum- és szupportív kezelése
esetében viszonylag kedvező. A legnagyobb halálozással a pneumococcus meningitis jár.
Megelőzés. A betegség specifikus megelőzésére a gennyes meningitiseket (kivéve a B serotípust) 80% fe-letti
arányban okozó három mikroba, a N. meningitidis, a S. pneumoniae és a H. influenzae b ellen hatékony
vakcinákkal rendelkezünk. A H. influenzae és a N. meningitidis okozta meningitises beteggel szoros
kontaktusban lévő gyermekek rifampicinkezelésben részesítendők. A B-csoportú streptococcussal kolonizált
anyák ampicillinkezelése csökkenti az újszülöttekben a baktérium kolonizációját és az infekció veszélyét.
15.6.1.1. Meningitis tuberculosa
Gyermekekben a központi idegrendszer tuberculosisa a primer fertőzés lympho-haematogen szóródása során

alakul ki az agyhártyákban vagy az agykéregben. A tbc-s meningitis a 6 hónapos és a 4 éves kor között a
leggyakoribb, de kialakulhat a primer fertőzés után évekkel is, amikor a subependymalis gócból a kórokozók
betörnek a subarachnoidealis térbe. A tünetek jelentkezhetnek fokozatosan vagy hirtelen. Gyors progresszió
esetében a fertőzés általános tünetei csak néhány nappal előzik meg a hydrocephalus, az agyoedema és az
epilepsziás rohamok kialakulását. A lassú lefolyású kórformában a kezdeti tünetek – a lassan emelkedő láz, az
étvágytalanság, a testsúlycsökkenés, a fejfájás, az ingerlékenység és az aluszékonyság – hetek alatt, fokozatosan
alakulnak ki. Az ezt követő neurológiai tünetek szakában letargia, tarkómerevség, pozitív meningealis izgalmi
tünetek, görcsök és gócjelek észlelhetők. A harmadik, ún. terminalis vagy paralyticus szakban hemiplegia,
paraplegia, decerebratios rigiditás, coma jelentkezik és a vitalis funkciók fokozatos romlása után beáll a halál.
538
A tuberculoticus meningitis korai szakában a diagnózis nehéz, de a beteg otthoni körülményeinek ismerete és az
epidemiológiai anamnézis felvetheti a betegség gyanúját. A diagnózis alapja az LCS vizsgálata és a kórokozó
kimutatása festett kenet, tenyésztés és PCR próba segítségével. A röntgen, a CT- vagy az MRI-vizsgálatokkal a
tüdőben vagy a központi idegrendszerben elhelyezkedő gócok és egyéb strukturális elváltozások
megfigyelhetők.
A kombinációban és tartósan adott antitubeculoticus szerekkel együtt alkalmazott corticosteroidkezelés, a

vasculitis, a gyulladás és végső soron az intracranialis nyomásfokozódás mérséklésével, csökkenti a mortalitást
és a késői neurológiai szövődmények gyakoriságát.
15.6.1.2. A központi idegrendszer gócos, gennyes elváltozásai
Az abscessus cerebri az agyállomány körülírt, tokkal határolt gennygyüleme. A perifocalis oedema fokozza az
intracranialis nyomást, és az agytumor tüneteit utánozhatja. Az empyema subduralis esetében, a gennygyülem a
dura mater és az arachnoida között helyezkedik el; ötéves kor alatt a meningitis következménye is lehet. A
spinalis epiduralis abscessus a dura mater és a csont között alakul ki.
A gócos, gennyes elváltozások polymicrobás eredetűek, okozhatják gennykeltők, aerob és anaerob kórokozók,
ritkán gombák és protozoonok. A kórokozók közvetlenül (műtét, trauma, lumbalpunctio) vagy a szomszédos
területekről (paranasalis sinusitis, otitis, mastoiditis) terjedve kerülnek az érintett helyre. Kialakulásukban
szerepet játszhat még a haematogen szórás a tüdő cryptogen gócaiból, illetve az infectiv endocarditisszel
összefüggő embolia.
Tüneteik gyulladásos idegrendszeri betegségre vagy térszűkítő folyamatra utalhatnak. A diagnózisban az

aktuális vagy hajlamosító betegség felderítése, az LCS-vizsgálat és a képalkotó eljárások segítenek. A kezelést
az idegsebészeti beavatkozás (gennygyülem-lebocsátás, mikrobiológiai mintavétel, góceltávolítás) és az anaerob
baktériumokra is ható, empirikus antibiotikumterápia képezi.
15.6.2. Az idegrendszer vírusinfekciói

Az idegrendszert érő vírusfertőzések elsősorban az akut lymphocytás meningitis, a meningoencephalitis és az
encephalitis klinikai képében jelentkeznek. A kórképeket az idegrendszerben zajló patológiás folyamatok
sokszínűsége és az ezekből eredő változatos klinikai tünetek alapján nem lehet minden esetben egymástól élesen
elkülöníteni. Idegrendszeri megbetegedést számos vírus okozhat. Közép-Európában és hazánkban előforduló
leggyakoribb kórokozókat a 15.5. táblázat foglalja össze. A vírusok között vannak olyanok, amelyek
kifejezetten a neurocytákban szaporodnak és elsősorban az idegrendszer fertőzését okozzák. Ezeket nevezzük
neurotrop vírusoknak. Más vírusok viszont a szervezet egyéb szerveit támadják meg és az idegrendszer
megbetegedését – sajátosságukból eredően változatos gyakorisággal – az alapbetegség szövődményeként idézik
elő (parainfekciósus encephalitis, myelitis, neuritis).
2.121. táblázat - 15.5. táblázat. Az idegrendszeri vírusfertőzések lehetséges kórokozói

Magyarországon
Kórokozó Sajátosságok
Meningitis kórokozói
enterovirusok a leggyakoribb fertőzés, nyáron-ősszel halmozódik
– coxsackie-vírusok
– echovirusok
– poliovirusok
– enterovirus 71
mumpsvírus a mumps tünete
539
HSV2 ritka
adenovirus ritka
lymphocytás choriomeningitis vírus nagyon ritka
Encephalitis, meningoencephalitis kórokozói
HSV1 a leggyakoribb encephalitis (az esetek 50%-a)
mumpsvírus a mumps szövődménye
varicella-zoster vírus immunhiányos állapotban
cytomegalovirus immunhiányos állapotban
rubeolavírus rubeola szövődménye
morbillivírus morbilli szövődménye
kullancsencephalitis-vírus endemiás területeken
rabiesvírus nagyon ritka
A vírusok az idegrendszert haematogén vagy neuralis úton érik el, azonban a bejutásuk és szaporodásuk a
központi idegrendszerben igen differenciált és specifikus folyamat. Egyaránt megfertőzhetik a hajszálerek
endotheliumát vagy a plexus chorioideus sejtjeit. Átjuthatnak a sejtek közötti membránkapcsolatokon, de a
vándorló fehérvérsejtek közvetítésével is bejuthatnak az idegrendszerbe. A neurotrop vírusok által megfertőzött
neurocyták elpusztulnak és helyükön gliasejtekből álló heg alakul ki. A nem neurotrop vírusok legtöbbször nem
a neurocytákban, hanem egyéb sejtekben (oligodendrocyták, Schwann-sejtek) szaporodnak. A fertőzés során
felszabaduló myelin szenzibilizálja az immunrendszert, és az idegrendszer kóros elváltozásait a következményes
autoimmun folyamat idézi elő. A gyulladásos folyamatok az agy- és/vagy a gerincvelő-állomány oedemájával
járnak együtt, amely tovább fokozhatja a károsodás mértékét.
Az idegrendszeri vírusfertőzéseken belül sajátos csoportot alkotnak az ún. lassú vírusfertőzések. A fertő-zés
korán, a klinikai tünetek megjelenését hónapokkal– évekkel megelőzően következik be.Ezek a kórokozók ma
még nem eléggé ismert ingerek hatására és módon reaktiválódnak, és az idegrendszer strukturális és
funkcionális leépülésével járó krónikus betegségeket okoznak.
A vírusok különbözősége miatt az általuk okozott neuroinfekciók epidemiológiája is változatos. A fertőzés

forrása lehet az ember és az állatvilág. A fertőzés módja lehet faeco-oralis, mint pl. az enterovírus-fertőzések
esetében, vagy cseppfertőzés, mint a morbilliben vagy a rubeolában. A rabiesvírus állati harapás, marás, a
kullancsencephalitis-vírus a vektor csípése során fertőzheti az emberi szervezetet. A lymphocytás
choriomeningitis- (LCM) vírus állati széklettel, vizelettel szennyezett étel fogyasztása vagy nyílt sérülésbe jutó
szennyezett por közvetítésével fertőz. A központi idegrendszer vírusfertőzése felléphet sporadikusan,
jelentkezhet járványos formában (pl. enterovirus-infekciók) és az endemiás területeken állandó számban (pl.
kullancsence-phalitis-vírus).
15.6.2.1. Meningitis lymphocytica (serosa)
A lymphocytás meningitis – amennyiben a folyamatot nem kíséri az agyállomány, illetve a gerincvelő

gyulladása – az idegrendszeri vírusfertőzések legenyhébb, jóindulatú és magától gyógyuló formája. A serosus
meningitis gyakori kórokozói az enterovírusok, amelyek májustól októberig kisebb járványokat okozhatnak, és a
fertőzés legtöbbször a „nyári grippe‖ tüneteiben nyilvánul meg. Kiterjedt vakcinálás hiányában a fertőzések
gyakoriságának sorrendjében a második helyen a mumpsvírus áll. Az idegrendszeri fertőzések ritkább kórokozói
közé tartoznak a HSV2-, az adeno-, a lymphocytás choriomeningitis- és a kullancsencephalitis-vírus.
540
A leggyakoribb tünetek az öntudatzavar nélkül jelentkező heves fejfájás, a láz, az enyhe tarkókötöttség, a
hányinger, esetleg hányás és a fénykerülés. Ritkán bőrkiütések is láthatók (coxsackie-vírusok). Az LCM-vírus-
és a kullancsencephalitis-vírus-fertőzésekre gyakran jellemző a kétfázisú lefolyás, a kezdeti légúti hurutos
tüneteket rövid tünetmentes szak után meningitis követi.
Szövődményként encephalitis vagy myelitis alakulhat ki. A diagnózisban a járványügyi helyzet, a klinikai
tünetek, a liquorvizsgálat, a képalkotó eljárások, az EEG-vizsgálat és a víruskimutatás játszanak szerepet.
Differenciáldiagnosztikailag a kórképet el kell különíteni a bakteriális meningitisektől és az idegrendszert érő
egyéb fertőzésektől, kóros állapotoktól.
A kezelés legtöbbször tüneti. Amennyiben a beteg állapota egy héten belül nem javul, felül kell vizsgálnunk
korábbi diagnózisunkat. A bakteriális meningitis lehetőségének a legkisebb gyanúja esetében el kell kezdeni az
antibiotikumkezelést, folytatva azt mindaddig, ameddig a diagnózis megnyugtatóan nem tisztázódik. A HSV-
vagy VZV-fertőzés gyanúja indokolttá teszi az acyclovirkezelést. A mumps-, a morbilli-, a polio- és
kullancsencephalitis-vírus elleni védőoltások a megelő-zést szolgálják.
15.6.2.2. Encephalitis/meningoencephalitis
A vírusos meningoencephalitis az agyhártyát és az agyszövetet érő, akut gyulladásos folyamat. Az enterovírus-

fertőzések-, az enyhe lefolyású meningitistől kezdve a halálos kimenetelű vagy maradó károsodással gyógyuló
encephalitisig, számos kórformát okozhatnak. A HSV1 a gyermek- és a felnőttkori encephalitis viszonylag
gyakori kórokozója. Endémiás területen a kullancsencephalitis-vírus fertőzéssel kell számolni. A varicella-
zoster vírus alkalmanként a bárányhimlő tüneteivel egyidejűleg okozhat idegrendszeri gyulladást. A kórokozók
a központi idegrendszert lympho-haematogen úton vagy axonalis terjedés során (rabiesvírus, HSV-1) érhetik el.
Az agyszövet károsodását egyes esetekben a vírusszaporodás következményeként létrejövő neurondestrukció,
máskor a fertőzésre adott heves immunválasz kiváltotta demyelinisatiós folyamat okozza.
A betegség súlyossága a meninx és a parenchyma érintettségének mértékétől függ, ezt viszont a gazdaszervezet
és a kórokozó sajátossága határozza meg. A betegség prognózisa kiszámíthatatlan. Az enyhe tünetekkel kezdődő
kórfolyamat később halálhoz vezethet, de a magas lázzal és görcsöléssel járó, súlyos kórformából is
maradványtünet nélkül gyógyulhat a beteg.
Tünetek. A betegség hirtelen kezdődik lázzal, fejfájással, hányással, hyperaesthesiával és fénykerüléssel. A

fejfájás legtöbbször homloktáji. Csecsemőkben a kezdeti tünet az ingerlékenység és a letargia. A betegség
súlyosbodásával a tudatállapot romlik, majd görcsökkel kísérve kialakul a stupor. Az idegrendszeri gócjelek
intenzitása változó. Egyes esetekben széklet- és vizeletincontinentia, emocionális labilitás, aphasia és apraxia
észlelhető.
Diagnózis. Alkalmanként már az anamnézis és a klinikai tünetek istámpontot nyújthatnak a kórokozót illetően
(pl. exanthema: morbilli-, varicella-zoster; kullancscsípés: borreliák, kullancsencephalitis-vírus; állati harapás:
rabiesvírus). A liquorvizsgálat az encephalitisben is meghatározó értékű diagnosztikus eljárás (ld. 15.3.
táblázat). A vérképben mérsékelten emelkedettek lehetnek a gyulladásos paraméterek, és típusos tünetnek
mondják a relatív lymphocytosist. Az EEG-vizsgálat lelete legtöbbször kóros. A képalkotó eljárások (CT/MRI)
alkalmazásával az agyi gyulladásos gócok felderíthetők. A kórokozó-kimutatás az esetek kevesebb mint 50%-
ában sikeres lehet az alábbi eljárások segítségével:
• vírus-DNS és -RNS kimutatása a liquorból PCR-rel,
•vírusantigén kimutatás a liquorból,
• intrathekalisan képződő specifikus antitestek kimutatása,
• direkt kórokozó-kimutatás a testnedvekből.
Kezelés. Az acyclovir a HSV- és VZV-fertőzésekben hatásos gyógyszer, ezért az előbbi fertőzések gyanúja
esetében mihamarabb el kell kezdeni a szer adását. Amennyiben a baktériumfertőzés lehetősége sem zárható ki
megnyugtató módon, az antibiotikumkezelés is indokolt. Az enyhe lefolyású esetekben a kezelés a tünetek
enyhítését jelenti. Fontos az ágynyugalom, a beteg zavartalanságának biztosítása. A fejfájást és a lázat nem
aspirin tartalmú láz- és fájdalomcsillapítóval kell mérsékelni. A súlyos fertőzésekben a kezelés célja az
életműködések fenntartása. Az agyoedema kezelésében a glucocorticoidok alkalmazása nem javasolt, mert az
encephalitisben a klinikai hatékonyságuk nem igazolt, másrészt csökkentik a szervezet elhárító tevékenységét.
Szükség esetén osmoticus aktivitású szereket kellalkalmazni. Az anticonvulsiv szerek adására csak halmozott
541
görcsök, pl. status epilepticus esetében van szükség. A heveny központi idegrendszeri betegségekben gyakori
tünet a nem megfelelő ADH-secretio, amelynek felismerése állandó ellenőrzést igényel.
Megelőzés. A potenciálisan központi idegrendszeri gyulladást okozó vírusbetegségek megelőzésének alapja a

lakosság széleskörű vakcinációja (morbilli, rubeola, mumps, poliomyelitis). A sporadikusan vagy endémiásan
fellépő vírusbetegségek (kullancsencephalitis, rabies) elkerülésére elegendő a különösen exponált személyek,
csoportok aktív immunizálása.
15.6.2.3. Kullancsencephalitis
A kullancsencephalitis vírusa az RNS-vírusokból álló flavivírus család tagja. Gazdaállatok lehetnek a sündisznó,
a cickány, a vakondok, továbbá számos háziállat. A fertőzés kullancscsípés közvetítésével terjed. A kullancsok
életritmusának megfelelően a megbetegedések főleg június és szeptember között halmozódnak. A fer-tőzés
alimentáris úton is bekövetkezhet (nyers kecske- és juhtej fogyasztása). A vírus kezdetben a szúrás területén,
lokálisan szaporodik, és a fertőzéstől számított 7–14. napon következik be az első viraemiás szak. A kórokozó a
második viraemia során fertőzi a központi idegrendszert.
Tünetek. A lappangási idő 7–14 nap. A fertőzéseknek csupán 30%-ában jelentkeznek klinikai tünetek, amelyek
lefolyásában két szakasz különíthető el. Az első stádiumban a betegek 90%-ában lázzal járó felső légúti hurutos
tünetek lépnek fel, amelyet fej- és végtagfájdalmak, alkalmanként pedig gastrointestinalis tünetek kísérnek. A
2–4 napig tartó első szakaszt csaknem tünetmentes intervallum követi. A néhány napos tünetmentesség után a
betegek 10%-ában alakulnak ki a központi idegrendszer gyulladásán alapuló változatos klinikai kórformák, a
meningitis, a meningoencephalitis, a meningoencephalomyelitis vagy a meningitis és a radiculoneuritis. A
gyermekekben a fertőzés túlnyomórészt meningitises tünetekben nyilvánul meg. Felnőttekben az encephalitis a
domináló megjelenési forma. A meningitis legtöbbször szövődménymentesen gyógyul. Az encephalitises
kórformában 5–7%-ban maradnak vissza bénulások, amelyek gyógyulási hajlama jó. A diagnózis, a kezelés és a
megelőzés elvei megfelelnek az encephalitis ismertetésében leírtaknak.
15.6.3. Myelitis, polyneuritis, Guillain–Barré-szindróma

Ezeknek a kórképeknek az etiológiája változatos (hereditaer, metabolicus és toxikus betegségek, fertőzések). A
fertőzéses eredetűek patogenezisében feltehe-tőleg szerepet játszanak a vírusinfekciók, amelyek a myelinellenes
autoimmun válasz kiváltásával okoznak idegrendszeri tüneteket. A kórképek részletesebb ismertetése a
neurológiai fejezetben található.
15.6.4. Az idegrendszer „lassú” fertőzései

Ebbe a csoportba sorolhatók az emberi prionbetegségek, amelyeket szubakut spongiform encephalopa-thiának
vagy átvihető neurodegeneratív dementiának is neveznek. A prion nukleinsavat nem, csupán fehérjét
tartalmazó, prion proteinnek (PrP) nevezett kórokozó. A PrP minden állatban megtalálható, ártalmatlan
sejtalkotó fehérje, de abnormis formájának kialakulása betegséghez vezet. Az abnormis PrP hatására egyre több
normális PrP alakul át kóros PrP-vé, és ez a folyamat a sejtek sokaságának károsodását kiváltó láncreakcióba
torkollik, a klasszikus értelemben vett fertőző ágens nélkül. A prionok által okozott neurodegeneratív
betegségek előfordulhatnak sporadikusan, örökletességet mutatva és iatrogen formában. A prionok által okozott
emberi megbetegedés közé tartozik a kuru, a Creutzfeldt–Jakob-betegség (CJD), a Gerstman–Sträussler–
Scheinker-betegség (GSS) és a fatalis familiaris insomnia (FFI). Jellemző neuropatológiai eltérés az idegsejtek
számának csökkenése, a szürkeállomány spongiform degeneratiója, az astrocyták felszaporodása, ritkán plakk-
képződés. A klinikai képre a progresszív dementia, a myoclonus és a cerebellaris tünetek jellemzők.
Az idegrendszer lassú infekciói közé sorolható még számos egyéb kórkép is. A szubakut scelrotisaló
panencephalitist a morbillivírus defektív formájának perzisztáló fertőzése váltja ki. A progresszív rubeolás
panencephalitis rendkívül ritka krónikus encephalitis. A progresszív multifocalis leucoencephalopathiát a
károsodott immunitású betegben a papovavírus okozza.
15.7. Bioterrorizmus és fertőző betegségek

A 21. századnak az emberiséget érintő egyik legsúlyosabb kihívása a bioterrorizmus. A legnagyobb azonnali
veszélyt az anthrax, a pestis, a himlő, továbbá a botulismus, a tularaemia és a haemorrhagiás láz kórokozóival
történő támadás okozhatja. A felsorolt kórképek egy része a fertőző betegségek fejezetében részben önálló
alfejezetként kerülnek bemutatásra, hiszen „békeidőben‖ is számolni lehet felbukkanásukkal, más részük
ismertetését viszont a terrorizmus aktualitása teszi szükségessé.
542
15.7.1. Anthrax (lépfene, pokolvar, szibériai fekély)

Az anthrax akut lefolyású fertőzés, amelyet a Bacillus anthracis (toxinképző, aerob, spórás Gram-pozitív
pálcika) okoz. Közép-Európában ritka megbetegedés, Kelet-Európában, Délkelet-Ázsiában, Dél–Amerikában
endémiás. A spóra vegetatív állapotban háromféle toxint termel, amelyek összehangolt hatása felelős a szöveti
elváltozásokért. A fertőzést a beteg állat és váladékai, illetve az elhullott állatok tetemei terjesztik. A baktérium
leggyakrabban a szarvasmarhát, a juhot, a kecskét, a lovat és a tevét fertőzi meg. Az ember megbetegedése a
fertőzött állatokkal vagy állati eredetű termékekkel (importált szőrme, bőr) történő érintkezés során következik
be, illetve bizonyos munkakörök (szőrme-, bőr- és a gyapjúfeldolgozó-ipar) hajlamosítanak az infekcióra. A
betegség enterális úton, fertőzött hús fogyasztását követően is kialakulhat. Az utóbbi időkben a bioterrorizmus
során vált aktuális problémává a betegség, de a múltban is okozott környezeti katasztrófát, mint ahogy ezt az
1979-ben Szverdlovszkban, egy biológiai fegyvergyárból kiszabadult tömeges spórafertőzés súlyos környezeti
ártalma is bizonyította. Behatolási kapuként szolgálnak a bőr apró sérülései, a spórák inhalációja következtében
a tüdő, illetve fertő-zött hús fogyasztását követően a bélrendszer.
Tünetek. A lappangási idő 2–5 nap.
• Bőranthrax. A behatolás területén viszkető papula, majd véres-savós hólyag keletkezik, amelyet hyperaemiás,
oedemás udvar övez. A folyamat centrumában fekete színezetű necrosis alakul ki – ez a pustula maligna. Kísérő
tünet lehet a lymphangitis és a fejfájás. Kezeletlen esetekben a halálozás 20%.
• Tüdőanthrax. Kezdetben influenzaszerű tünetek észlelhetők, majd súlyos pneumonia, dyspnoe, véres-gennyes
köpet, cyanosis és magas láz jelentkezik. Oedema képződik a nyak, a mellkas és a mediastinum területén. A
lefolyás hyperakut és halálos.
• Bélanthrax. Rendkívül súlyos lefolyású és legtöbbször halálos kimenetelű betegség. Magas láz, heves hasi
fájdalom, ascites, vizes, később véres hasmenés, peritonitis, majd shock követi a fertőzést.
• Anthraxszepszis. Az előbbiekben felsorolt, mindhárom kórformából szepszis alakulhat ki, amely órákon belül
halálhoz vezet. A disszeminált folyamatokhoz csaknem mindig haemorrhagiás meningitis társul.
Diagnózis. A klinikai kép és az anamnézis (foglalkozási expozíció) helyes értelmezése felvetheti a kórkép
lehetőségét. A kórokozó kimutatható (mikroszkópos vizsgálat, tenyésztés) a behatolási kapuból, az érintett
szervekből vett mintából (hólyagbennék, köpet, széklet) és a vérből.
Kezelés. A B. anthracis érzékeny az erythromycinnel, a tetracyclinnel, a chloramphenicollal és a penicillin G-

vel szemben. A fertőzés gyanúja esetében azonnal el kell kezdeni az antibotikumkezelést. A tüdő- és a
bélanthraxban mind a diagnózis felállítása, mind pedig a kezelés elkezdése legtöbbször későn történik. A bőr-
anthrax sebészeti kezelése szigorúan kontraindikált.
Megelőzés. A fertőzött, illetve elhullott állattal kerülendő a felesleges, védőruházat nélküli kontaktus – a
kadávert el kell égetni. Expozíciós profilaxisként doxy-cyclin adása javasolt. Mind az állatállomány, mind pedig
a foglalkozásukból eredően exponált személyek számára védőoltás (élő, attenualt B. anthracis törzs)
rendelkezésre áll.
15.7.2. Pestis
Az elmúlt évszázadokban a „fekete halál‖ gyakran megtizedelte Európa és Ázsia lakosságát. Napjainkban csak
sporadikus, endémiás megbetegedések fordulnak elő. Az Egészségügyi Világszervezet adatai szerint 1980–1994
között kb. 10 000 esetet regisztráltak a világ 20 országában (Afrika, Vietnam, Burma, Kína, USA délnyugati
államai). A kórokozó rezervoárjai világszerte a rágcsálók. A fertőzés természetes körforgása: rágcsáló – bolha –
rágcsáló. Rágcsálópestis nélkül nincs emberi pestis. A kórokozót, a Yersinia pestist a patkánybolha (Xenopsylla
cheopis) viszi át csípésével az emberre. A baktérium kezdetben a regionális nyirokcsomókban szaporodik
(bubopestis). A nyirokcsomók filterkapacitásának csökkenésével a kórokozó a vérkeringésbe jut, másodlagosan
tüdőpestist, illetve pestisszepszist okozva. A tüdőpestis nemcsak haematogen úton, hanem csepp-infekció során
is kialakulhat. A súlyos klinikai tünetekért a kórokozó W-antigénje (endotoxin) a felelős, miután intravasalis
consumptiós coagulopathiát, szeptikus shockot okoz.
Tünetek
543
• Bubopestis. 2–5 napos inkubációs idő után rossz közérzet, fejfájás, láz, hidegrázás, hányás, myalgia lép fel.
Egy nap múlva fájdalmas nyirokcsomó-duzzanatok jelentkeznek a behatolási kaputól függően, az axillaris, az
inguinalis és a nyaki régiókban. Kezeletlen esetben 50–60%-os halálozás várható.
• Tüdőpestis. A fertőzött nyákcseppek (aerosol – bioterrorizmus) közvetítik a betegséget emberről emberre.

Természetes járványok során a tüdőpestises megbetegedések a járvány második felében halmozódnak. Az 1–3
napos lappangási idő után súlyos pneumoniás tünetek bontakoznak ki, láz, dyspnoe és haemophthysis
kíséretében. Ameny-nyiben a beteg 18 órán belül nem kapja meg a megfelelő kezelést, nincs lehetősége a
túlélésre, miután a kezeletlen tüdőpestis letalitása 100%.
Diagnózis, kezelés. A diagnózis felállításában segítséget nyújt az aktuális járványügyi helyzet ismerete és a
klinikai tünetek helyes értelmezése. A kórokozó kimutatható a köpetből, a vérből és a nyirokcsomó-
aspirátumból, festéssel és tenyésztéssel. A szerológiai vizsgálatok csak retrospective igazolják a diagnózist. A
streptomycin az elsőként választandó szer, de a tetra-cyclin és a chloramphenicol is hatékony a kórokozóval
szemben.
Megelőzés. A rágcsáló- és a bolhairtás a megelőzés leghatékonyabb módszerei. A jelenleg használatban lévő,

kétféle, elölt kórokozót tartalmazó védőoltás nem tökéletes. Az élő, avirulens kórokozót tartalmazó vakcina
hatékonyabb. A vakcinák csak a bolhacsípést követő fertőzések ellen védenek, a cseppfertőzéssel szemben nem.
A beteg közvetlen kontaktjai antibiotikumprofilaxisként chloramphenicolt vagy tetracyclint kapnak 7 napig. A
betegeket szigorúan el kell különíteni.
15.7.3. Variola vera (fekete himlő)

A variola vera a Poxvírus variolae által okozott, hólyagos kiütéssel járó, heveny, ragályos megbetegedés. A
fekete himlő a 19. század közepéig rettegésben tartotta Európát, a II. világháború után már csak behurcolt
eseteket regisztráltak. Az Egészségügyi Világszervezet 1967-ben hirdette meg a himlő eradikációs programját,
és 1977-ben javasolta a védőoltás megszüntetését. Vírusrezervoár kizárólag a beteg ember. Az átvitel
cseppfertőzéssel történik, a garatváladék cseppjeinek, illetve a kiszáradt, himlős pörkök porának belégzésével.
Tünetek. Az inkubációs idő kb. két hét. Rossz köz-érzet, láz, heves keresztcsonti fájdalom és torokfájdalom
vezeti be a klinikai tüneteket. Néhány nap múlva a láz mérséklődik, majd ismételten magasabb lesz (kétfázisos
lázmenet). A nyirokcsomók megduzzadnak. Kezdetben a végtagokon és az arcon, majd a törzsön piros foltok,
majd csomócskák jelentkeznek, amelyek rövidesen többrekeszes hólyagokká alakulnak át. Az eruptiók a
nyálkahártyákon is megjelennek. A hólyagok beszáradnak, pörkösödnek és hegesedéssel gyógyulnak. A
klasszikus klinikai kép mellet súlyos szövődményeket eredményező kórlefolyás is kialakulhat. A halálozás 20–
30%-os. A betegség kezelése tüneti. A típusos himlő klinikai diagnózisa a kiütések megjelenése után nem jelent
nehézséget, az enyhe és abortiv eseteké már korántsem könnyű. A diagnózist a vírusantigén kimutatása igazolja.
Járványveszély esetében, az általános meg-előzési intézkedések mellett, a vaccinia–vírust tartalmazó védőoltás
alkalmazható.
15.8. Appendix
15.8.1. Antimikrobás szerek alkalmazása gyermekekben
2.122. táblázat - Antibiotikumok
Hatóanyag Alkalmazási mód Dózis
Aminoglikozidok
Amikacin i.v., i.m. 15–20 mg/kg 3 részben
Gentamicin i.v., i.m. 3–7,5 mg/kg 3 részben
Tobramycin i.v., i.m. 3–7,5 mg/kg 3 részben
Carbapenemek
544
imipenem + cilastatin i.v., i.m. 60–100 mg/kg 4 részben
Meropenem i.v. 60–120 mg/kg 3 részben
Cephalosporinok
Cefazolin i.v., i.m. 100 g/kg 3 részben
Cefalexin p. os 25–50 mg/kg 2 részben
Cefuroxim i.v., i.m. 75–150 mg/kg 3 részben
cefuroxim axetil p. os 20–30 mg/kg 2 részben
Cefprozil p. os 15–30 mg/kg 2 részben
Cefaclor p. os 20–40 mg/kg 2–3 részben
Cefixime p. os 8 mg/kg 1–2 részben
Cefoperazon i.v. 100–150 mg/kg 2–3 részben
Cefotaxime i.v., i.m. 100–300 mg/kg 3–4 részben
Ceftriaxone i.v., i.m. 50–100 mg/kg 1–2 részben
Ceftazidime i.v. 100–150 mg/kg 3 részben
Cefepime i.v. 100–150 mg/kg 3 részben
Lincosamidok
Clindamycin i.m., i.v., p. os 15–40 mg/kg 3–4 részben; 10–25

mg/kg 3–4 részben
Fluorokinolonok
Ciprofloxacin i.v., p. os 20–30 mg/kg 2–3 részben
Makrolidok
Erythromycin p. os i.v. 30–50 mg/kg 2–4 részben 15–50

mg/kg 4 részben
Clarithromycin p. os 15 mg/kg 2 részben
Azithromycin p. os 5–12 mg/kg/die
Metronidazole p. os 15–35 mg/kg 3 részben
Monobactam
Aztreonam i.v., i.m. 90–120 mg/kg 3–4 részben
545
Nitrofurantoin p. os 5–7 mg/kg 4 részben. Profilaxis: 1–2

mg/kg/die
Oxazolidinonok
Linezolid p. os, i.v. 12 év > 30 mg/kg 3 részben 12 év <

20 mg/kg 2 részben
PENICILLINEK
Szélessprektumú
Ampicillin i.v., i.m. p. os 100–400 mg/kg 4 részben 50–100

mg/kg 4 részben
ampicillin-sulbactam i.v. 100–400 mg/kg 4 részben
Amoxicillin p. os 40–90 mg/kg 3 részben
amoxicillin-klavulanát p. os 90 mg/kg (75 mg amoxicillin/ 15 mg

klavulanát) 3 részben
Piperacillin i.v., i.m. 100–300 mg 4–6 részben
piperacillin-tazobactam i.v. 250 mg/kg (225 mg piperacillin/25

mg tazobactam) 3 részben
Penicillin G és V
penicillin g (kristályos) i.v. 25–50–250–400 000 egység/kg 4

részben
penicillin g (prokain) i.m. 25–50 000 egység/kg 1–2 részben
penicillin g (benzathine) i.m. < 27.3 kg → 600 000 egység
> 27.3 kg → 1,2 millió egység
penicillin v p. os 25–30 mg/kg 3–4 részben
Penicillináz-rezisztens
Oxacillin i.v. 100–200 mg/kg 4–6 részben
Rifampin p. os 10–20 mg/kg 1–2 részben
Streptogramin
quinupristin-dalfopristin i.v. 15–22,5 mg/kg 3 részben
Sulfonamidok
trimethropim-sulfamethoxazole p. os 8–20 mg/kg TMP, 40–100/mg SMX

4 részben 5 mg/kg TMP, 25 mg/kg
546
SMX 2 részben
Tertaciklin (> 9 év) i.v. p. os 10–25 mg/kg 2–4 részben 20–50

mg/kg 4 részben
Doxiciklin (> 9 év) i.v., p. os 2–4 mg/kg 1–2 részben
Vancomycin i.v. 40–60 mg/kg 4 részben
2.123. táblázat - Antivirális szerek
Gyógyszer Indikációk Alkal--mazás Dózis
acyclovir Neonatalis HSV-fertőzés iv. 3 hónapos korig: 60

mg/ttkg naponta 3 részre
osztva 14–21 napig
HSV-encephalitis iv. 3 hónapos kortól 12 éves

korig: 60 mg/ttkg naponta
3 részre osztva 14–21

napig 12 év felett: 30
osztva 14–21 napig
Varicella immunhiányos iv. 1 év alatt: 30 mg/ttkg

gyermekben naponta 3 részre osztva
7–10 napig 1 év fölött:

1500 mg/m2 naponta 3
részre osztva 7–10 napig
Herpes-zoster iv. 12 év alatt: 60 mg/ttkg

immunhiányos naponta 8 óránként
gyermekben
7–10 napig 12 év fölött: 30
mg/ttkg naponta 8
óránként 7 napig
HSV-infekció iv. 12 év alatt: 30 mg/ttkg

immunhiányos naponta 3 részre osztva
gyermekben (lokalizált,
progresszív vagy 7–14 napig 12 év fölött: 15
disszeminált) mg/ttkg naponta 3 részre
osztva 7–14 napig
Primer genitalis HSV- iv. 12 év fölött: 15 mg/ttkg

fertőzés naponta 3 részre osztva 3–
5 napig
Visszatérő genitalis HSV per os 12 év fölött: 1000–1200

fertőzés mg naponta 3 részre
osztva 3–5 napig
amantadine Influenza A fertőzés: per os 1–9 éves korig: 5 mg/ttkg

kezelése és prophylaxisa naponta, max. 150 mg
547
naponta 2 részre osztva 10

éves kor felett: < 40 kg: 5
osztva > 40 kg: 200 mg
naponta 2 részre osztva
lamivudine Kr. hepatitis kezelése per os 2 év felett: 3 mg/ttkg

naponta (max. 100 mg
naponta)
oseltamivir Influenza A és B: kezelése per os 1–12 éves korig: < 15 kg:

és prophylaxisa 30 mg naponta 2 × 15–23
kg: 45 mg naponta 2 × 23–
40 kg: 60 mg naponta 2 ×
> 40 kg: 75 mg naponta 2
×
13 éves kor felett: 75 mg

kezelésre naponta 2 ×,
prophylaxisra naponta 1 ×
ribavirin Hepatitis C kezelés per os 25–49 kg: 2 × 200 mg

interferonnal kombinálva
zanamivir Influenza A és B inhalatio 7 év felett: 10 mg naponta

2×
2.124. táblázat - Antifungalis szerek
amphotericin B iv. 3–6 mg/ttkg, óránként 1 Láz, hidegrázás, GIT-

mg/ttkg sebességgel tünetek, fejfájás,
hypotensio, vesefunkció-
romlás, hypokalaemia,
anaemia, arrythmia,
neurotoxicitas,
anaphylaxis
caspofungin iv. 70 mg/m2 telítő dózis, Láz, kiütés, viszketés,

utána 50 mg/m2 naponta 1 phlebitis, fejfájás, GIT-
× tünetek, anaemia.
Cyclosporinnal való
együttes alkalmazása nem
ajánlott, hacsak nem több
a lehetséges előny, mint
rizikó.
clotrimazole per os Mo-n csak GIT-tünetek,

hüvelytablettában és hepatotoxicitas
spray-ben
fluconazol iv. 3–6 mg/ttkg naponta, Kiütés, GIT-tünetek,

egyszeri adag 12 mg/ttkg- hepatotoxicitas, Stevens–
ig súlyos esetben Johnson-sy., anaphylaxis
ketoconazole per os 3,3–6,6 mg/ttkg naponta, Hepatotoxicitas, GIT-

egyszeri adag tünetek, kiütés,
548
anaphylaxis,
thrombocytopenia,
hemolyticus anaemia,
gynecomastia, adrenalis
insuff., card. toxicitas
nystatin per os csecsemők: 200 000 U GIT-tünetek, kiütés

naponta 4 ×,
étkezések után gyermekek:

400 000–600 000 U
naponta 3 ×, étkezések
után
terbinafine per os < 20 kg: 67,5 mg naponta GIT-tünetek, kiütés,

20–40 kg: 125 mg naponta ízérzés zavarok,
> 40 kg: 250 mg naponta cholestaticus hepatitis
voriconazole iv. per os 6–8 mg/ttkg 12 óránként 1 Látászavar,

napig, majd 7 mg/ttkg 2 fényérzékenységi
óránként reakciók, emelkedett
májenzim-értékek
8 mg/ttkg 12 óránként 1
napig, majd 7 mg/ttkg 12
óránként
2.125. táblázat - Parazitaellenes szerek
Hatóanyag Indikációk Alkalmazás, dózis
iodoquinol tünetmentes amoebiasis 30–40 mg/ttkg/nap (max 2 g), 3

dózisban 20 napig
metronidazole közepesen súlyos és súlyos 35–50 mg/ttkg/nap, 3 dózisban, 7–10

amoebiasisban napig
mebendazole ancylostoma caninum infekció 2 × 100 mg naponta kétszer, 3 napig
albendazole ascariasis 400 mg egyszer
mebendazole ascariasis 100 mg napi 2 ×, 3 napig, vagy 500

mg egyszer
albendazole cutan lárva migrans 400 mg/nap, 3 napig
mebendazole Enterobius vermicularis fertőzés egyszer 100 mg, 2 hét múlva

ismétlés
albendazole Enterobius vermicularis fertőzés egyszer 400 mg, 2 hét múlva

ismétlés
metronidazole giardiasis 15 mg/ttkg/nap, 3 dózisban, 5 napig
trimethoprim-sulfamethoxazole pneumocystis jiroveci pneumonia TMP 15 mg/ttkg/nap, SMX 75

mg/ttkg/nap per os, vagy iv. 3–4
dózisban, 2–3 hétig
549
permethrin 5%-os scabies külsőleg
ivermectin scabies 200 mg/ttkg/nap
pyrimethamine toxoplasmosis 2 mg/ttkg/nap 3 napig, majd 1

mg/ttkg/nap 4 hétig 100–200
+ sulfadiazine mg/ttkg/nap 3–4 hétig
mebendazole trichinelosis 200–400 mg napi 3 × – 3 napig,

majd 400–500 mg napi 3 ×, 10 napig
metronidazole trichomoniasis 15 mg/ttkg/nap 3 dózisban, 7 napig
tinidazole trichomoniasis 50 mg/ttkg/nap egy adagban
albendazole echinococcosis (hydatid cysta) 15 mg/ttkg/nap 1–6 hónapig
2.126. táblázat - Perioperatív antimicrobás prophylaxis
Gyógyszer Indikációk Dózis
ampicillin + gentamicin újszülötteken végzett műtétek (< 3 50 mg/ttkg 2,5-3 mg/ttkg

nap)
cefazolin szívműtétek (pacemaker-beültetés) 25 mg/ttkg
vagy 10 mg/ttkg
vancomycin
cefazolin eosophagealis és gastroduodenalis 25 mg/ttkg

műtétek
cefazolin 25 mg/ttkg
epeútműtétek
cefoxitin 40 mg/ttkg
colorectalis műtétek és
magas rizikó esetén: appendectomia 2 mg/ttkg
gentamycin + abdominális ruptura 10 mg/ttkg
clindamycin 50 mg/ttkg
± ampicillin 40 mg/ttkg
cefoxitin vagy cefotetan 2 mg/ttkg
± gentamycin vagy gentamycin + 2 mg/ttkg
clindamycin 10 mg/ttkg
ampicillin + genitourinalis műtétek 50 mg/ttkg
gentamycin 2 mg/ttkg
gentamycin + fej–nyak műtétek 2 mg/ttkg
clindamycin vagy 10 mg/ttkg
550
cefazolin 25 mg/ttkg
cefazolin vagy idegsebészeti műtétek 25 mg/ttkg
vancomycin 10 mg/ttkg
gentamycin, ciprofloxacin, szemészeti műtétek 100 mg subconjunctivalisan

ofloxacin,
tobramycin vagy n
eomycin–gramicidin–polymyxin B
vagy cefazolin
cefazolin vagy orthopediai műtétek 25 mg/ttkg
cefazolin vagy mellkassebészet 25 mg/ttkg
cefazolin traumás seb (nem harapásos!) 25 mg/ttkg
16. 16. Gyermekgyógyászati laboratóriumi

diagnosztika
Kappelmayer János, Szabó Teréz
16.1. A laboratóriumi tesztekről általában

16.1.1. A laboratóriumi tesztek alkalmazhatósága
A klinikai laboratóriumi diagnosztikai vizsgálatok alap-vetően lehetnek a betegágy melletti tesztek (point of
care testing), illetve valós központi laboratóriumi vizsgálatok. Ez utóbbiak három nagy egységbe
csoportosíthatók:
•klinikai kémia,
•hematológia/immunológia,
•mikrobiológia.
Ezen fejezet csak a legfontosabb klinikai kémiai és hematológiai vizsgálatokkal, illetve az azok eredményeit
befolyásoló tényezőkkel, valamint azon speciális szempontokkal foglalkozik, amelyek csecsemő- és
gyermekkorban fontosak. Továbbá összefoglaljuk azokat az újabb, modern módszereket, melyek ma már részei
a klinikai laboratóriumi munkának, és a jövőben még inkább azzá válnak.
A gyermekgyógyászati kórképek jelentős részében a laboratóriumi elváltozások következményei egy

alapbetegségnek (veseelégtelenség, malabsorptio), más részüknek viszont valóban metabolikus alapja van (pl.
diabetes mellitus, hypothyreosis). A laboratóriumi tesztek mindkét csoportban az alábbi területeken
használhatók.
• Diagnózis. A diagnózis gyakran felállítható az anamnézis és a fizikális vizsgálat alapján, a pontos

diagnózishoz az esetek jelentős részében nélkülözhetetlenek a laboratóriumi vizsgálatok is. A diagnózis
felállítása, még ha részdiagnózis is, lehetővé teszi a sürgős – esetleg életmentő – kezelést (pl. hypoglykaemia
vagy hyperkalemia esetén).
551
• Prognózis. A laboratóriumi diagnózishoz használt tesztek prognosztikai információt is nyújthatnak (pl. a

szérumkreatinin vagy cisztatin C koncentráció mérése progresszív vesebetegségben jelzi, hogy mikor van
dialízisre szükség).
• Monitorozás. A laboratóriumi tesztek jelentős részét monitorozásra használják. Ez vonatkozhat a kórkép

lefolyásának követésére (pl. vércukor-meghatározás diabetes mellitusban) vagy a kezelés monitorozására
(diabetesben a glikozilált hemoglobin mérése), de szükség lehet a kezelés szövődményeinek kimutatására is (pl.
cefalosporinkezeléskor létrejövő K-vitamin-hiányos állapot).
• Szűrés. A laboratóriumi teszteket kiterjedten használjuk a még tüneteket nem mutató betegségek
felismerésére is.
16.1.2. Referenciatartományok
A laboratóriumi vizsgálatok eredményeit referenciatartományhoz hasonlítjuk, melyet normál tartománynak is
neveznek. Ez az elnevezés azonban félrevezető, mert a referenciatartomány nagyon gyakran nem- és korfüggő,
így azon érték, ami az egyik beteg esetében még „normálisnak‖ mondható, az egy másik esetében már kóros
lehet.
A referenciatartomány nem minden esetben követi a gaussi eloszlást. Számos vizsgálat pl. alkalikus foszfatáz,
gamma-GT, bilirubin, koleszterin, triglicerid esetén ismert a jobbra ferde (skewed) megoszlás (16.1. ábra). A
referenciatartományok bizonyos esetekben igen széles határok között változhatnak (pl. urea, albumin, TSH),
ilyen esetekben a referenciatatomány felső határa 2–3-szorosa is lehet az alsó határnak. Máskor ez a tartomány
rendkívül szűk (Na, ozmolalitás, pH). Nagyon fontos, hogy az ilyen szűk tartományban regulált anyagok
meghatározására olyan analitikai módszereket használjunk, melyek reprodukálhatósága nagyon jó, így az
analitikai variabilitás nem haladja meg a szűk biológiai variabilitást.
552
16.1. ábra. a, b Gauss-eloszlást (a, felső grafikon) és jobbra ferde megoszlást (b, alsó grafikon) mutató
laboratóriumi paraméterek eloszlási hisztogramjai (A Gauss-eloszlás ábráján feltüntetett s a standard deviáció)
553
Egy betegség gyanújakor vagy egyedi teszteket vagy a laboratóriumi tesztek paneljeit szokás kérni (ld. ké-sőbb).
A laboratóriumi vizsgálatok értékelésekor az egyik legfőbb kérdés mindig az, hogy összeegyeztethe-tő-e az
eredmény a klinikai tünetekkel. Amennyiben igen, úgy további vizsgálatokkal alátámaszthatjuk vagy
finomíthatjuk a diagnózisunkat. Amennyiben a klinikai kép és a laboratóriumi eredmények nem egyeztethetők
össze, úgy az alábbi egyszerű gondolatmenet javasolható megoldásként.
A gyermeknél kóros laboratóriumi eredményt kaptam, melyet a klinikai kép nem igazol.
•Milyen mértékű az eltérés, hány tesztet kértem?
Amennyiben csak néhány tesztben van a referenciatartománytól jelentéktelen eltérés, tudnunk kell, hogy pl. 10
vizsgálat kérése esetén 40% esélyünk van arra, hogy egy kiessen a referenciatartományból, vagyis a mért
patológiás érték nem szükségszerűen takar valamilyen kórképet. Amennyiben az eltérés jelentős, és esetleg több
paraméterben jelentkezik, úgy új minta vételét kell elrendelni és ismételt vizsgálatot kell végeztetni.
Ritkán az is előfordul, hogy valamely ismert kórképben a korábban kóros eredmények javulnak a romló klinikai
állapot ellenére. Pl. diabetes mellitusban eltűnik a glycosuria a GFR jelentős csökkenése miatt, vagy
májbetegségek végstádiumában a korábban észlelt magas transzaminázszintek csökkennek a májsejtállomány
rohamos mértékű csökkenése miatt.
16.1.3. Szenzitivitás és specificitás

Minden vizsgálat (legyen az laboratóriumi, képalkotó vagy fizikális) eredményének értékelésekor tisztában kell
lennünk azzal, hogy milyen a teszt diagnosztikai szenzitivitása és specificitása. A diagnosztikai szenzitivitás a
pozitív eredmények százalékos előfordulása bizonyítottan beteg populációban, azaz a valódi pozitív (VP)
eredmények gyakorisága, míg a specificitás azt mutatja, hogy az egészséges populációban a valódi negatív (VN)
eredmények milyen százalékban fordulnak elő. A 80%-os szenzitivitás azt jelzi, hogy a bizonyítottan beteg
embereknek csak 80%-ában kapunk kóros eredményt, míg a 80%-os specificitás azt jelenti, hogy a teszt alapján
az egészségesek 20%-át is betegnek találjuk. Az ideális diagnosztikai teszt az lenne, ha mind a szenzitivitás,
mind a specificitás 100% lenne. A valóságban egyetlen diagnosztikai teszt sem éri el ezt a szintet, mindegyikkel
kaphatunk álpozitív (ÁP) és álnegatív (ÁN) eredményeket. A laboratóriumi tesztekre jellemző, hogy ha a
diagnosztikai határt túl magasan szabjuk meg, akkor a teszt rendkívül specifikus, de a szenzitivitás alacsony,
míg ha a diagnosztikai határt lejjebb visszük, akkor a teszt szenzitivitását növeljük a specificitás rovására.
A szenzitivitás és specificitás az alábbi egyszerű formulákkal számolható ki.
Az újszülöttkorban végzett szűrőtesztek esetén fontos, hogy a szenzitivitás 100%-os legyen lehetőleg minél
magasabb specificitással. Ugyanis csak ebben az esetben biztosítható az, hogy a betegek közül senkit sem
fogunk egészségesnek nyilvánítani, az egészségesek pedig csak kis százalékban adnak álpozitív eredményt.
16.2. A laboratóriumi tesztek eredményeit befolyásoló tényezők

16.2.1. Mintavétel, minták tárolása, minták típusai
554
16.2.1.1. Mintavétel
A laboratóriumi vizsgálatok eredményét befolyásoló, a tulajdonképpeni laboratóriumi analitikai munkát

megelőző, ún. preanalitikai tényezők közül a nem megfelelő mintavétel az egyik leggyakoribb hibaforrás. A
mintavétel lehetőleg azonosidőpontban, a legtöbb laboratóriumi vizsgálat esetén reggel történik. Különösen
fontos az időpont gondos megválasztása a jelentős diurnális változásnak kitett paraméterek (pl. adrenalin,
ACTH, kortizol) esetében és terápiás gyógyszerszint-meghatározásnál.
A beteg előkészítése, diéta. A vizsgálatok jelentős részét „éhgyomri‖ vérmintából végezzük. Ez

kisgyermekeknél általában nem tartható, mivel a folyadékháztartásuk labilis, és az éhség és a szorongás
rosszullétet is okozhat. Könnyű reggeli és főként igény szerinti folyadékfelvétel ajánlható, hacsak a vizsgálat
speciális előírásai nem kontraindikálják azt.
Mintavétel céljára a minta és a tervezett vizsgálat szempontjából legelőnyösebb adalékanyagokat (pl.

alvadásgátló, glikolízisgátló, antibiotikumot közömbösítő) is tartalmazó speciálismintavevő eszközök kaphatók,
melyek gyakran a minta szakszerű tárolását és szállítását is lehetővé teszik.
A zárt vérvételi rendszer használatával a fertőzésveszély minimális. A vákuumos vérvételi eszközök használata
újszülöttekben és fiatal csecsemőkben nehézségekbe ütközhet. Ilyenkor a szárnyas tű és toldalékok alkalmazása,
vagy a kombináltan (vákuumos, ill. hagyományos fecskendőként is) használható vérvételi rendszer jelentheti a
megoldást.
16.2.1.2. A minták tárolása és szállítása
A laboratóriumi vizsgálatok túlnyomó többségét a mintavétel napján végezzük. A mintavétel többnyire a

vizsgálatot végző laboratóriumban vagy az intézmény osztályain, ambulanciáin történik. A minták szakszerű
szállítása, tárolása a laboratóriumi vizsgálatok eredményét befolyásoló jelentős preanalitikai tényező, ezért
speciális vizsgálatoknál tájékozódjunk a mintaszállítás körülményeiről. Ilyen információkat célszerű a
laboratóriumok honlapjain közzétenni (pl. www.kbmpi.hu honlapon a Diagnosztika/Vizsgálatok/Speciális
mintavétel fejezetben).
Általános szabályként elmondható, hogy laboratóriumi vizsgálat céljára vett mintát a mintavételt követő egy–két
órán belül el kell juttatni a feldolgozás helyére. Amennyiben ez nem lehetséges, vérminta esetében gondoskodni
kell a szérum/plazma és az alakos elemek szétválasztásáról (centrifugálás, leszívás) és a tiszta felülúszó lezárt
csőben megfelelő hőmérsékleten történő szállításáról. A ma általánosan használt vacutainer csövek nagy része
egy szeparátor gélt tartalmaz, mely centrifugálás után elválasztja a szérumot a lecentrifugált sejtektől. A minta
néhány napig 4 °C-on így is eltárolható. Ha előreláthatóan hosszabb tárolásra lesz szükség, ami egyes speciális,
főként immunkémiai vizsgálatok esetén gyakori, célszerű a tiszta, hemolízismentes szérumot vagy plazmamintát
lefagyasztani. Általában elegendő a háztartási mélyhűtő használata (–20 °C).
A teljes vér tárolása, szállítása haematológiai vizsgálatok céljára szobahőn vagy hűtve lehetséges. Bizonyos
vizsgálatokhoz (pl. leukémiatipizálás) történő mintatovábbításkor a hűtés szükségtelen, sőt káros. Mikroszkópos
kenetértékelés frissen kikent natív vércseppből, esetleg 4 óránál nem régebbi, szobahőmérsékleten tartott
EDTA-s vérből lehetséges. Az automata fehérvérsejt-differenciálás a vérvételtől számított 4 órán belül
elvégzendő.
A vérgázanalízis tipikus ágy melletti (POCT) vizsgálat, de szállítása csak anaerob módon kezelt (lezárt végű
kapillárisban) történhet, és így sem tárolható hosz-szan. Ilyen esetben azonban a kombinált vérgáz+ion
analizátorok által mért káliumkoncentráció az esetleg bekövetkező és rejtve maradt hemolízis miatt hamisan
emelkedett lehet, ezért nem értékelhető.
Beszárított vércseppből végezhető örökletes anyagcserezavarok szűrése és a molekuláris genetikai vizsgálatok

egyre szélesebb köre. Ezekhez a vizsgálatokhoz a szűrőpapírra beszárított vércsepp nejlontasakba helyezve,
egyszerű postai borítékban továbbítható a vizsgálatot végző laboratóriumnak.
Mikrobiológiai vizsgálatok céljára a steril mintavevő edényben vagy transzport-táptalajon tartjuk és szállítjuk az
anyagot. Vizelet kivételével a hűtés szükségtelen, sőt hátrányos.
16.2.1.3. A minták típusai
Kapilláris vér. Újszülöttek, fiatal csecsemők vizsgálatakor néhány csekély vérigényű paraméter
meghatározására a sarokból vagy ujjbegyből nyerhető kapilláris vér. A vérvételi terület melegítése a
555
vérátáramlást fokozza, így akár fél–egy milliliter vért is levehetünk. Préselni, nyomkodni nem szabad, mert a
vér alakos elemei sérülnek (hemolízis), és a vérhez nagyobb meny-nyiségű szövetnedv keveredhet. Ez a
vérmintát laboratóriumi feldolgozásra alakalmatlanná teszi, vagy a kapott eredményt lényegesen torzítja. A
kapilláris vérminta vétele általános gyakorlat a hematológiai kórképek monitorizálásánál nagyobb gyermekek
esetén is, hiszen a gyakori mintavétel így kisebb trauma, mint a vénapunkció, és jóval kevesebb a levett
vérmennyiség (16.2A, B, C ábra).
16.2. ábra. Kapilláris minta vételének technikája (A), a levett vérminta (B), valamint az előhígított „poharas
vérkép‖-hez való minta (C)
Vénás vér. Megfelelő perifériás véna punkciójával vagy igen gondosan vénás kanülből, katéterből nyerhető.
Utóbbi esetben nagyon fontos a mintavételt meg-előzően az infúziós folyadékkal kevert vérminta eltávolítása,
hogy az eredmény valóban az in vivo értékeket tükrözze. Tekintettel a vérvételi hibák nagy kockázatára ennél a
módszernél, csak akkor folyamodjunk a kanülből történő vérvételhez, ha a beteg állapota ezt feltétlenül
indokolja.
Artériás vér. Műtőben, intenzív osztályon, elsősorban vérgázanalízis céljára veszünk mintát az artériákból. A
mintavétel megfelelő technikai feltételeket és felkészültséget igényel.
556
Liquor cerebrospinalis. Csecsemő- és kisgyermekkorban gyakran szükséges a liquor laboratóriumi vizsgálata

görcsök okának kiderítésére vagy meningitis gyanúja esetén. Mikrobiológiai vizsgálatok céljára steril, lezárt
kémcsőben, kémiai vizsgálatok céljára nem steril, tiszta csőben érkezhet a minta.
Vizelet. Általános kvalitatív vizsgálathoz – az üledék mikroszkópos megtekintését is beleértve – frissen ürített
vizelet szükséges. Ez lehet tiszta edényben vagy csecsemők vizeletgyűjtő tasakjában felfogott otthoni minta is,
de ilyen esetben gondoskodni kell arról, hogy a minta 2 órán belül a laboratóriumba kerüljön.
Mikrobiológiai vizsgálat céljára steril (műanyag) tárolóedénybe levett, szigorúan középsugár-vizelet alkalmas.
Csecsemők és inkontinens betegek esetében steril vizeletgyűjtő tasak alkalmazható. Szükség esetén katéterrel
vagy suprapubicus punctio segítségével nyerhetünk vizeletet.
Kvantitatív vizeletvizsgálathoz, clearanceszámításhoz a vizelet gyűjtése szükséges. A gyűjtés a vizsgálat céljától

függően különböző időtartamú (6, 12, 24 óra) lehet, és történhet egy vagy két (pl. nappali és éjszakai)
frakcióban. Fontos a gyűjtés időtartamának pontos betartása (pl. reggel 7 órától másnap reggel 6 óráig, hogy
csak 1 reggeli vizeletminta legyen benne) és az adott időszakban ürített vizelet maradéktalan összegyűjtése. A
gyűjtés befejeztével a vizeletet nagyon alaposan össze kell keverni, és a homogén vizeletből a laboratórium által
megjelölt mintamennyiséget a transzportedénybe tölteni. Ezen egyszerűnek tűnő előírások be nem tartása vagy a
beteg túlzott folyadékfogyasztása a laboratóriumi vizsgálatok sikertelenségének leggyakoribb oka!
A vizelet gyűjtése alatt szükség lehet a mérendő paraméter (pl. Ca, katekolaminok, fehérjék) stabilizálására, a
mikroorganizmusok növekedésének megakadályozására. A laboratórium mind a gyűjtés körülményeire
vonatkozó információkat, mind pedig a konzerválószert biztosítja, ezért a gyűjtés megkezdése előtt célszerű
konzultálni a feldolgozást végző laboratóriummal.
Széklet. A laboratóriumban igényelhető speciális tartályban egy mogyorónyi friss székletminta a legtöbb
vizsgálat céljára elegendő.
A vizsgálat iránya lehet:
• Mikrobiológiai vizsgálat – pl. a kórokozó direkt kimutatása mikroszkópos (féregpete, protozoon),

immunológiai (Rotavírus) vagy tenyésztéses (Salmonella) módszerrel.
• Okkult vérzés kimutatása – külön e célra készült, postai szállításra is alkalmas higiénikus mintavevő tartályban
elhelyezett borsónyi székletmintából elvégezhető a vizsgálat. A korszerű immunológiai módszerekkel a human
haemoglobin specifikus kimutatása lehetséges, így szigorú diéta nélkül is értékelhető a vizsgálat.
Egyéb vizsgálati anyagok. Punctatumok, sebváladék, biopsziás anyag amelyekből mikrobiológiai vagy
biokémiai feldolgozást végzünk.
16.2.2. Alvadásgátlók
Ha a vizsgálathoz teljes vér vagy plazma szükséges, a vérmintát antikoagulánst tartalmazó csőbe kell venni.
Ilyen mintát használunk a haematológiai és haemostasisvizsgálatokhoz és néhány klinikai kémiai teszthez
(vérgázok, ammónia, cyclosporinszint meghatározása). Az újszülöttgyógyászatban a rendelkezésre álló vérminta
korlátozott mennyisége miatt gyakran számos tesztet kapilláris teljes vérből végeznek. Az alvadásgátlók közül a
következők terjedtek el a klinikai gyakorlatban.
Heparin. Relatíve fiziológiás alvadásgátló, mely az antithrombin III hatásának fokozásán keresztül hat, kis
mennyiségben a vérben is megtalálható. A laboratóriumi tesztekkel általában nem interferál. Nátrium-, kálium-,
lítium- vagy ammóniumsó formájában kerül forgalomba. Természetesen a nátrium- és kálium-heparinát ezen
ionok koncentrációjának meghatározásával interferál, így ebből a mintából végzett nátrium- vagy
káliummeghatározás nem értékelhető. A heparin a Giemsa-festésnél kékes színű hátteret eredményez. A heparin
gátolja az LDH-t, a savi foszfatázt és a T4, illetve T3 transzportfehérjékhez való kötődést, így a
szabadhormonszintek emelkedését észleljük, mely heparinnal kezelt betegeknél is előfordulhat, és így ezen
betegeknél az fT3 és fT4 szintek óvatosan értékelendőek.
EDTA. Az EDTA kiváló antikoaguláns haematológiai vizsgálatokhoz, mivel a celluláris komponensek

integritását megőrzi. Azáltal hat, hogy az alvadási folyamatokhoz nélkülözhetetlen kálciumot megköti. Az
EDTA – feltehetően a kofaktor fémion megkötése révén – gátolja az alkalikus foszfatáz, kreatinkináz és leucin
aminopeptidáz aktivitást. EDTA-t tartalmazó minta természetesen alkalmatlan kalcium- és vasmeghatározásra
is.
557
Citrát. Kalciummegkötés révén ható antikoaguláns, amelyet a haemostasisvizsgálatra történő mintavételnél

használunk, mivel hatását kalciummal könnyen semlegesíthetjük. Természetesen nem végezhető citrátos
mintából kalciummeghatározás, illetve bizonyos enzimmeghatározások sem. A haemostasisvizsgálatoknál
különösen csecsemő- és újszülöttkorban jelenthet problémát a citráttúlsúly. A normális vér:citrát arány 9:1, mely
azonban a plazmavolumen – illetve hematokrit – függvényében kissé változhat. Amennyiben a hematokritérték
erősen emelkedett (0,6–0,7), a fenti mennyiségű citrát túlságosan sok, hiszen a plazmavolumen lecsökkent, és
csak a plazma alvadását kell meggátolni. Ilyen magas hematokritnál a haemostasistesztekben a citráttúlsúly
miatt hosszú APTI-t, esetleg hosszú PI-t mérhetünk. Ezekben az esetekben a vérmintát általában fele
mennyiségű citráttal elegendő levenni. A százalékos hematokritérték ismeretében a szükséges citrát pontos
mennyisége az alábbi képlettel adható meg.
Citrát (ml) = 1,85 × 10–3 (100 – hematokrit) × plazma (ml)
Egyéb antikoagulánsok. Az oxalátot ma alig használják a klinikai gyakorlatban, a nátrium-fluorid viszont,

miután gátolja a glikolízisben résztvevő enzimeket, jól használható glükóz tartósítására, de a fluorid a
sejtanyagcserét és a sejtmembránt is károsítja, ezért fluoridos plazma nem használható más kémiai összetevők
mennyiségi meghatározására.
16.2.3. Egyéb interferáló tényezők

16.2.3.1. Hemolízis
A hemolízis két módon is befolyásolhatja a laboratóriumi tesztek eredményét. Egyrészt a vvt-kben jelentős
mennyiségben kimutatható anyagok (kálium, magnézium, foszfát, LDH, savi-foszfatáz) onnan felszabadulva
jelentősen megemelik a szérumban mért szinteket. Azon szérumkomponensek, melyek szintje a vörösvértestben
alacsony, a hígulás miatt alacsony értéket mutatnak (nátrium, klorid). A másik mechanizmus, hogy a szérumban
lévő magas hemoglobintartalom – mely 200 mg/l felett szemmel is jól észlelhető – a különböző laboratóriumi
tesztekkel interferál. Ezért például az újszülöttek bilirubinszintjének méréséhez differenciál-spektrofotometriás
eljárást kell alkalmazni, mivel a minta gyakran hemolizált. Fontos tudni, hogy a vvt-kben és thrombocytákban
lévő komponensek (pl. kálium) látható hemolízis nélkül is kikerülhetnek a sejtekből. Ilyen pseudohyperkalemia
jöhet létre ha pl. túl sok idő telt el a vérvétel és a szérum elkülönítése közt, vagy traumás vérvétel után, esetleg
extrémen emelkedett fehérvérsejt- vagy thrombocytaszám esetén. Míg az előbbi két esetben ismételt vérvétellel
a valós káliumérték tisztázható, emelkedett fvs- vagy thrombocytaszám esetén csak a plazmából végzett
vizsgálat ad valós eredményt.
16.2.3.2. Icterus
A szérum általában akkor szembetűnően sárga, ha bilirubin szintje meghaladja a 40–50 μmol/l-es értéket. Az
emelkedett bilirubin többféle laboratóriumi teszt értékelését zavarhatja. A bilirubin fényérzékeny,
szobahőmérsékleten direkt napfényre kitett minta bilirubinkoncentrációja rohamosan csökken. Ezt a
bilirubinmérésnél figyelembe kell venni, és mivel a bilirubin a gyakran kért vizsgálatok közé tartozik, a
szérumot nem szabad fénynek kitett helyen tárolni.
16.2.3.3. Lipaemia
Általában 4 mmol/l körüli trigliceridértéknél a szérum zavarossá válik. Mintavételi problémaként akkor
jelentkezhet a turbiditás, ha zsíros étel fogyasztása után rövid időn belül (2–7 óra) történt a vérvétel. Ilyenkor a
felszaporodó VLDL okozza a szérum egyenletes zavarosságát. Amennyiben az étkezést követően még rövidebb
idő telik el, akkor elképzelhető, hogy a minta állás után feltisztul, és csak a szérum tetején fogjuk a
chylomicronok jelenlétét észlelni. A lipaemiás szérum zavarhatja mind a szubsztrát-, mind az
enzimmeghatározásokat. Különösen gyakran tapasztalunk lipaemiát újszülöttek és csecsemők mintáinak
vizsgálatakor, hiszen a vérvétel a gyakori szoptatások közben történik. Valós lipid-értékeket ilyenkor is csak
akkor kaphatunk, ha hosz-szabb perióduson át (10–12 óra) szüneteltetjük a szoptatást. Az étkezés után történt
mintavétel a triglicerid-értékekben jelentős eltérést eredményez, míg a koleszterinszintet alig emeli, melynek az
az oka, hogy a képződött chylomicronok és a VLDL csak elenyésző mértékben tartalmaz koleszterint.
16.2.4. A szervezetet érő hatások

16.2.4.1. A láz
558
A láz nagyon sok élettani változást eredményez. Kezdetben hyperglykaemia jelentkezik, melynek következtében
az inzulinszekréció fokozódik és javul a glükóztolerancia, de az inzulinszekréció nem szükségszerűen csökkenti
a vércukorszintet, mivel ilyenkor a növekedési hormon- és a glukagonszint is gyakran emelkedik. A láz idején
csökken a tiroxinszint, mely egyébként akut megbetegdésekben láztól függetlenül is létrejöhet. Fertőzést kísérő
lázas állapotban a plazma-kortizolszint magas, meghaladja a normális maximális reggeli értéket. A normális
cirkadián ritmus felborul, és a plazma-kortizolszint délután és este a legmagasabb. A májban fokozódik a
proteinszintézis, melynek következtében az akut-fázis fehérjék (C-reaktív protein, haptoglobin, orozomukoid,
fibrinogén) szintje megemelkedik. A láz gyakran társul hyperventillációval, aminek respirációs alkalózis a
következménye. Az emelkedett pH miatt növekszik a foszfor és egyéb elektrolitok kiválasztása.
16.2.4.2. A trauma és a shock
A biokémiai válasz a kiváltó ok és a stresszt általában kísérő változások együttes eredője. A kortizolszintben 3–
5-szörös növekedés következik be, és jelentősen megemelkedhet a katekolaminok szintje is. A sérülést követően
az extravascularis térbe azonnal folyadék kerül, és a plazmavolumen csökken. Ha ez olyan mértékű, hogy a
keringést is befolyásolja, a glomerularis filtráció is csökken, melynek következtében az urea- és kreatininszint
emelkedik. Amennyiben szöveti destrukció is van, a keringésben megemelkedik az izomban található enzimek
(CK, GOT, LDH) aktivitása. A fokozódó szöveti katabolizmus fokozott oxigénfogyasztással jár és savas
metabolitok kialakulását eredményezi, pl. a laktátszint akár 2–3-szorosára is emelkedhet.
16.2.4.3. Cirkadián változások
A napszakos ingadozások születéskor még nem mutatkoznak, de 3 éves kortól fokozatosan kialakul a fel-
nőttekre jellemző fluktuáció. Ismert a szérum vastartalmának ciklikus változása, a reggeli éhgyomri (8 órás)
értéknél a 14 órakor mért érték akár 50%-kal is kevesebb lehet. Hasonló tendenciájú, de jóval kisebb mértékű
változás figyelhető meg a káliumszintben. A réz szintje és a vaskötő kapacitás ilyen változást nem mutat. A
hormonok napszaki ingadozása közül elsősorban a kortizol és az ACTH emelendő ki, de ismert az aldoszteron,
renin, TBG, növekedési hormon, adrenalin és noradrenalin napszakos ingadozása is.
16.2.4.4. Testhelyzet
A testhelyzet számos laboratóriumi paraméter koncentrációját befolyásolja. A járó- és fekvőbetegtől vett

mintában mért erdmények jelentős eltérést mutathatnak. Álló helyzetben az intravazális folyadék az
intersticiumba lép át, ezért a nem filtrálható nagy molekulatömegű anyagok koncentrációja (pl.albumin) álló
helyzetben emelkedik, míg a 6000-nél kisebb molekulatömegű, szabadon diffundáló molekulák koncentrációja
nem változik.
16.2.5. Gyógyszerhatás
A gyógyszerhatások laboratóriumi vizsgálatának alapvetően két területét kell megkülönböztetni.
•A gyógyszernek terápiás hatékonyságát kívánjuk lemérni laboratóriumi módszerekkel.
•A gyógyszerek milyen – terápiás hatásuktól független – laboratóriumi változásokat hoznak létre.
Míg az előbbi a gyógyszer hatását vagy a kezelés effektivitását teszteli, utóbbi általában a gyógyszer
mellékhatásának következménye.
16.2.5.1. Terápiás gyógyszerszint-monitorozás (TDM)
Egy gyógyszer terápiás hatékonyságának lemérésére több lehetőség kínálkozik, és ezeknek csak egy része a
laboratóriumi megközelítés. A legegyszerűbb lehetőség az, ha a biológiai hatékonyságot tudjuk monitorozni,
mint pl. antihypertensivumkezelésnél a vérnyomásmérés, vagy inzulinkezelés esetén a vércukorszint-
meghatározás. A gyógyszer hatásosságát monitorozzuk akkor is, amikor a haemostasisdiagnosztikában orális
antikoagulánst szedő betegnél prothrombinidő- (PI) meghatározást vagy konvencionális heparinkezelésben
részesülő betegnél aktivált parciális thromboplasztinidő (APTI) meghatározását végezzük. Más esetben viszont
ilyen egyszerű megközelítés nem alkalmazható. Kihasználva azt, hogy a biológiai hatékonysággal sokkal jobban
korrelál a vérben mért gyógyszer-koncentráció, mint a bevett dózis, bizonyos esetekben a vérben, illetve a
szérumban mért gyógyszer-koncentráció, szolgálhat támpontul a terápia ellenőrzéséhez. Ehhez természetesen
néhány dologgal tisztában kell lennünk. Csak olyan gyógyszer szintjét érdemes monitorozni, ahol a terápiás
tartomány relatíve szűk, vagyis ahol kicsi a különbség a minimálisan effektív koncentráció és a már toxikus
szint között, így a toxicitás könnyen kialakulhat. Nagyon fontos ez olyan szerek esetén, mint pl. az
559
antiepileptikumok közül a phenytoin, mely egy bizonyos dózisszint után, annak kismértékű emelése ellenére, a
plazmakoncentráció extrém kiugrását és toxikus tüneteket eredményezhet. Felesleges olyan gyógyszer
koncentrációját mérni, ahol a hatás a szer metabolitjának következménye. A gyógyszerszint-monitorozás
világszerte bevált technika pl. digoxin-, phenytoin-, aminoglikozid antibiotikumok, cyclosporin-, theophyllin-
vagy metothrexatkezelés esetén. A gyógyszerszint-monitorozás különösen fontos lehet több gyógyszer együttes
adásakor, hiszen az egyidejűleg adott gyógyszerek jelentősen befolyásolhatják egymás felszívódását,
megoszlását, metabolizmusát vagy kiürülését. A keringésben lévő gyógyszerek egy része, általában a nagyobb
hányada, fehérjéhez kötött, míg más részük szabad formában van jelen. Biológiai hatékonysága csak az
utóbbinak van. A laboratóriumi vizsgálatokban alkalmazott módszerek általában az összgyógyszerszintet mérik.
A gyógyszerszint meghatározásához meghatározott időben kell levenni a mintát. Egyrészt a gyógyszerszedés
megkezdése óta elegendő időnek kell eltelni ahhoz, hogy ―steady state― állapot jöjjön létre. Ez a gyógyszer
féléletidejének 5-szöröse, mely például a digoxin esetében 5 × 1,6 = 8 nap. Másrészt a gyógyszerek legtöbbjénél
a völgykoncentrációt kell mérni, vagyis a vérmintát laboratóriumi vizsgálatra közvetlenül a gyógyszerbevétel
vagy parenterális beadás előtt kell venni (16.3. ábra).
16.3. ábra. A gyógyszerek plasmakoncentrációjának alakulása a gyógyszeradagolás megkezdése után. A

csúcskoncentrációhoz való mintavétel időpontja nem minden gyógyszer esetén definiálható, ilyen esetekben
csak a völgykoncentráció informatív (Rövidítések – MTC: minimálisan toxikus koncentráció; MEC:
minimálisan effektív koncentráció)
Kivételt jelenthet ezen szabály alól az immunszupresszív szerek, pl. cyclosporine, szintjének mérése, mivel ott
gyakran a csúcskoncentráció, pl. 2 órás érték informatívabb. A metotrexátkezelés esetén valamennyi minta
vétele a gyógyszerbeadás után történik, és itt a TDM-mérés eredménye a normál sejtek védelmére szolgáló
folsavkészítmény (Leucovorin) dózisának megállapításához szükséges.
16.2.5.2. A gyógyszerek által kiváltott hatások laboratóriumi jelei
560
A gyógyszerek a laboratóriumi tesztekkel két módon interferálhatnak:
•A szer vagy metabolitjai in vivo hatnak a vizsgált kémiai, laboratóriumi paraméterre.
•A szer hatása in vitro érvényesül, vagyis a gyógyszer fizikai vagy kémiai sajátossága váltja ki az interferenciát.
Igen ritkán fordul elő, hogy a hospitalizált beteg ne kapjon gyógyszert. Ettől jóval gyakoribb, hogy akár 8–10-
féle gyógyszert is kap a beteg egyszerre. A gyógyszerek hatásai a laboratóriumi tesztekre rendkívül
szerteágazóak. Ennek részletes tárgyalása messze meghaladná e könyv kereteit, ezért itt most csak néhány, a
gyermekgyógyászat szempontjából jelentős hatásra hívjuk fel a figyelmet. Az intramuscularisan adott
gyógyszerek megemelhetik a szérumban a kreatinkináz (CK), laktát-dehidrogenáz (LDH) és aldoláz aktivitását.
A penicillinszármazékok im. adása általában jelentősebb CK-emelkedést okoz. Nagy dózisú penicillin
infúzióban adva hyperkalemiát eredményezhet (1 millió egység penicillin G, 1,7 mmol K-ot tartalmaz).
A penicillin helyett ma gyakrabban adott cefalosporinok viszont nem ritkán K-vitamin-hiányos állapotot hoznak
létre, és jelentős PI- és APTI-megnyúlást okoznak. Számos gyógyszer serkenti a máj mikroszomális
enzimjeinek aktivitását és szintézisét. Minthogy ezek az enzimek nem gyógyszerspecifikusak, a fokozott bio-
transzformáció, illetve a lebontás egyéb molekulákra is kiterjed. Előnyös hatás remélhető az enzimindukciótól
az újszülöttek hyperbilirubinemiájának csökkentésében azáltal, hogy pl. a phenobarbital meggyorsítja a bilirubin
konjugációját.
A gyógyszerek laboratóriumi teszteket befolyásoló sokféle hatását jól szemlélteti a phenytoin. Hosszantartó
kezelés során sok esetben csökken a szérum-kalcium- és -foszfát-szint, míg az alkalikus foszfatáz aktivitást és a
gamma-GT-szintet a már említett enzimindukáló hatás növeli, viszont ugyanez a hatás egyidejűleg csökkenti a
bilirubinkoncentrációt.
16.3. Korfüggő változások

A laboratóriumi vizsgálatok eredményének értékeléséhez gyermekkorban nélkülözhetetlen a beteg életkorának
ismerete. Különösen fontos ez újszülött- és csecsemőkorban, hiszen az intrauterin érési folyamatok jelentős
része a születéskor nem zárul le. Koraszülöttek esetében a helyzet tovább komplikálódik a gestatiós korral.
Egyes paraméterek (pl. véralvadási faktorok) plazmakoncentrációja koraszülöttekben az érett újszülöttekhez
képest „kórosan‖ csökkent, ez a különbség csak 2–3 hónap alatt tűnik el. A továbbiakban a koncentráció a
postnatalis életkornak megfelelően növekszik. Más tényezők esetében kifejezett életkorfüggő eltérést láthatunk
a felnőttkori normálértékekhez viszonyítva, ez azonban a gestatiós kortól független. A szérumenzimek közül a
transzaminázok aktivitása születéskor enyhén meghaladhatja a felnőttkori értéket, de néhány napon belül
normalizálódik. Így ezen enzimek vizsgálata diagnosztikai szempontból jól hasznosítható. A foszfatázok ezzel
szemben az egész növekedési periódus alatt a felnőttkori aktivitás 3–5-szörösét is elérhetik, igen nagy egyéni
különbséget mutatva. Az alkalikus foszfatáz enzim aktivitásának meghatározására a máj és epeutak
betegségeinek differenciáldiagnosztikája, valamint a csontanyagcsere folyamatának vizsgálata céljából gyakran
kerül sor. Az eredmények értékelésékor mindig nagyon gondosan kell mérlegelni a beteg korát, nemét és a
növekedés ütemét. Csak ismételt vizsgálatokkal, az enzimaktivitásnak a kórlefolyás során észlelt változásait és
egyéb kiegészítő vizsgálati eredményeket is figyelembe véve és a klinikai képpel összevetve vonhatók le
megfelelő következtetések a laboratóriumi eredményekből.
A szérumfehérjék közül az immunglobulinok koncentrációja születéskor alacsony. Csak az anyai eredetű IgG
található számottevő mennyiségben az újszülött vérében, az IgM mérhető mennyisége intrauterin infekció
jeleként értékelhető. Az immunglobulinok szintézise a postnatalis élet során indul meg, az anyai
immunglobulinok fokozatos eltűnése mellett.
Egyes metabolitok koncentrációja is eltér a fel-nőttkoritól. A glükóz születéskor a felnőttkori érték fele,
kétharmada körül mérhető. Fontos szem előtt tartani, hogy a neonatalis vörösvérsejtek fokozott anyagcseréje és
az igen gyakori polyglobulia a glükóz in vitro felhasználódásához vezethetnek, amennyiben a vérvétel és a
feldolgozás között hosszú idő telik el. Ennek meg-előzésére a vérvételhez glikolízisgátló vegyület (fluorid)
használata ajánlatos.
Az urea koncentrációja a pozitív nitrogénegyensúlynak megfelelően inkább csökkent. Ugyancsak kisebb a vér
kreatinintartalma, ebben azonban az izomtömeg függvényében jelentős egyéni eltérések mutatkozhatnak.
A referenciatartományok meghatározása a korábban részletezett elvek alapján történik. Meghatározása

gyermekkorban különösen nehéz. Az enzimaktivitást nemzetközi egységben (U/L) határozzuk meg. Egységnyi
561
aktivitásnak felel meg a definíció szerint az enzim által egy perc alatt átalakított anyag mennyisége,
mikromolban kifejezve. Egyes enzimek esetében még azonos hőmérsékleten is a szubsztrát (pl. amiláz) vagy a
reakcióelegyben használt puffer eltérő kémiai tulajdonságai (pl. alkalikus foszfatáz) miatt a különböző
gyártmányú reagensekkel ugyanazon minta mérésekor extrém mértékben eltérő eredményt kaphatunk.
A véralvadási vizsgálatok közül az orális antikoagulánskezelés monitorozása már nemzetközi szabvány szerint
történik, a többi vizsgálatnál a laboratóriumi napi kontroll és „normál‖ érték használata kikerülhetetlen.
Mindezek alapján indokolt, hogy minden egyes laboratórium határozza meg a saját referenciaértékeit, és azt
bocsássa a lelettel együtt a klinikus rendelkezésére.
A következőkben tájékoztató jelleggel közöljük néhány fontosabb paraméter korspecifikus

referenciatartományát, nemzetközi irodalmi adatok alapján (16.1. táblázat).
16.4. Betegágy mellett végzett vizsgálatok

Előnyük a gyors hozzáférhetőség. Sokszor a kezelő-orvos számára egy gyors tájékoztató jellegű vizsgálat
felbecsülhetetlen értékű információt jelent, és meghatározza a beteggel kapcsolatos további intézkedéseket.
Hátrányuk a standardizáció hiánya. Még jól felszerelt és egyébként ellenőrzött központi laboratóriumokban is a
legkevésbé megbízható, sok szubjektív elemet tartalmazó vizsgálatok tartoznak ebbe a körbe.
A vörösvérsejt-süllyedés sebességének meghatározása. A plazma fehérjeösszetételének különböző okokból

bekövetkezett megváltozását tükröző vizsgálat. Infectio, autoimmun és egyéb gyulladásos megbetegedések,
daganat, trauma, műtét utáni állapot magyarázhatja a nem specifikus, de igen érzékeny eljárás pozitivitását. A
különböző gyulladásos markerek diagnosztikai értékelhetőségét is ehhez viszonyítjuk. Hibaforrás lehet a nem
megfelelő vér/citrát arány.
Vizeletvizsgálat. A vizelet vizsgálata általános kvalitatív próbákból és az üledék mikroszkópos vizsgálatából

áll. A klasszikus kémiai „kémcsőpróbákat‖ teljes egészében kiszorították a gyorstesztek. A különböző gyártók
által forgalmazott tesztcsíkok 6–10 paraméter kvalitatív vagy szemikvantitatív vizsgálatát teszik lehe-tővé. A
csomagoláson színes ábrák segítik az értékelést. Használatuk kényelmes, higiénikus, megbízhatóságuk messze
felülmúlja a hagyományos módszerekét. További előnyök: a glükóz kimutatása a sok álpozitív reakciót adó
redukciós próbák helyett specifikus glükóz-oxidáz reakcióval történik. A fehérje, ketontestek, bilirubin és
urobilinogén kimutatása mellett lehetséges a pH, fajsúly meghatározása, fehér- és vörösvérsejtek, baktériumok
jelenlétének kémiai jelzése. A tesztcsíkok (szemi)kvantitatív kiértékelésére leolvasó műszerek is kaphatók (16.4.
ábra).
562
16.4. ábra. Általános vizeletvizsgálat szárazreagens csík műszeres kiértékelésével. A meghatározás pontossága
és objektivitása jobb, mint vizuális kiértékelés esetén
Kenetfestés. Osztályos körülmények között végezhető a kenetfestés és értékelés. Tulajdonképpen az eddigiektől

eltérően már eszközigényes eljárásokról van szó, hiszen szükség van egy mikroszkópra. A haematológiai
vizsgálatok automatizációja az utóbbi években hatalmas fejlődésen ment keresztül. Ma már manuálisan csak
akkor javasolt a sejtszámlálás, ha az valamely technikai probléma miatt az automatával nem kivitelezhető.
2.127. táblázat - 16.1. táblázat. Néhány klinikai laboratóriumi paraméter korspecifikus

referenciatartománya
563
Laboratóriumi teszt Életkori csoport Referenciatartomány
Albumin Újszülött 23–38 g/l
Felnőtt 30–55 g/l
Alkalikus foszfatáz (DGKC- Újszülött ˂ 500 U/l

módszer)
1 hét–1 év ˂ 1000 U/l
2–14 év ˂ 720 U/l
Felnőtt ˂ 100–280 U/l
Ammónia Újszülött ˂ 110 µmol/l
Gyermek ˂ 48 µmol/l
Felnőtt 11–55 µmol/l
Bilirubin (összes) 1. nap ˂ 100 µmol/l
2. nap ˂ 154 µmol/l
3–5. nap ˂ 205 µmol/l
1 hét után ˂ 25 µmol/l
Felnőtt ˂ 20 µmol/l
Fehérvérsejtszám ˂ 6 hónap 6–17,5 G/l
˂ 10 év 4,5–13,5 G/l
˂ 7 év fölött 4,8–10,8 G/l
Glükóz ˂ Újszülött 1,7–3,3 mmol/l
˂ 1 hétnél idősebb 2,9–5,4 mmol/l
Felnőtt 3,6–6,0 mmol/l
Gamma-GT ˂ 1 hónap ˂ 151 U/l
˂ 2 hónap ˂ 11 4 U/l
6 hónapnál idősebb ˂ 50 U/l
Felnőtt 7–50 U/l
GOT (ÁSAT) ˂ 1 hét ˂ 100 U/l
˂ 1 év ˂ 65 U/l
Felnőtt ˂ 40 U/l
GPT (ALAT) ˂ 1 hét ˂ 45 U/l
˂ 1 év ˂ 45 U/l
564
Felnőtt ˂ 40 U/l
Hematokrit ˂ 1 hónap 0,41–0,66
6–12 hónap 0,32–0,42
1–6 év 0,34–0,43
Felnőtt nő 0,36–0,48
Felnőtt férfi 0,40–0,52
Hemoglobin Újszülött 140–205 g/l
˂ 1 hónap 110–171 g/l
12–18 év lány 116–153 g/l
12–18 év fiú 120–164 g/l
Felnőtt nő 120–160 g/l
Felnőtt férfi 135–170 g/l
Húgysav ˂ 1 hónap ˂ 311 µmol/l
Gyermek ˂ 362 µmol/l
Felnőtt nő 140–340 µmol/l
Felnőtt férfi 220–420 µmol/l
Kalcium (összes) ˂ 4 hét 1,8–2,8 mmol/l
2–12 hónap 2,1–2,7 mmol/l
Kálium Újszülött 3,0–6,0 mmol/l
2–12 hó 3,6–5,8 mmol/l
Felnőtt 3,5–5–3 mmol/l
Klorid Újszülött 96–116 mmol/l
1–18 év 96–111 mmol/l
Felnőtt 99–111 mmol/l
Koleszterin < 1 hónap 1,3-4,4 mmol/l
2–12 hónap 1,6-4,9 mmol/l
Felnőtt < 5,2 mmol/l
Kreatinin Újszülött < 75 μmol/l
< 6 év < 52 μmol/l
565
Felnőtt nő < 44–97 μmol/l
Felnőtt férfi 62–106 μmol/l
Kreatinkináz (CK) < 1 hét < 600 U/l
1 hét – 1 év < 240 U/l
Felnőtt < 24–195 U/l
LDH < 2 hét < 1700 U/l
< 2 év < 600 U/l
Felnőtt 230–460 U/l
Nátrium Újszülött 132–147 mmol/l
1–18 év 132–145 mmol/l
Felnőtt 135–150 mmol/l
Thrombocyta-szám Minden életkorban 150–400 G/l
Urea (Karbamid) < 1 év < 1,4–6,8 mmol/l
1–14 év 1,8–6,4 mmol/l
Vas Újszülött 7–45 μmol/l
Gyermek 7–19 μmol/l
Felnőtt nő 7–26 μmol/l
Felnőtt férfi 10–28 μmol/l
Verejtékelektrolit-meghatározás. Tipikus gyermekgyógyászati laborvizsgálat a cisztikus fibrosis

kivizsgálásában alkalmazott verejtékelektrolit-meghatározás, melyre több fajta célkészüléket fejlesztettek ki
(16.5A, B ábra). A vizsgálat 3–5 percig tartó pilocarpin iontoforézissel kezdődik, amit tipikusan az alkar hajlító
oldalán alkalmazunk, szőrmentes felületen, ahol viszonylag nagy a verejtékmirigyek száma. Ezután a stimulált
felületet desztillált vízzel leöblítjük, majd 30–60 percen át gyűjtjük a verejtéket a készülékhez tartozó
gyűjtőfeltét segítségével. Végül közvetlenül meghatározzuk az összegyűjtött verejtékminta kloridion-
koncentrációját, ez 60 mmol/L fölött kóros. Álpozitív eredményt kaphatunk mellékvesekéreg-elégtelenség,
nephrogén diabetes insipidus, hypothyreózis, hypopartathyreózis, malnutrició és egyes örökletes
anyagcserezavarok eseteiben. Álnegatív lehet az eredmény a felszívódási zavar okozta hypoproteinémia miatt
oedemás mucoviscidosisos betegekben.
566
16.5. ábra. Mintavétel verejtékelektrolit-meghatározáshoz (A) és a verejtékelektrolit mérésére szolgáló készülék

(B)
Vércukor meghatározása tesztcsíkkal. Gyakran az analitikailag kevésbé pontos, csak tájékoztató, de gyors
vizsgálat a beteg szempontjából vitathatatlan elő-nyökkel rendelkezik. Használható a rosszullét jellegének
megítélésére – hypo- vagy hyperglicaemia, vagy éppen normális vércukor-koncentráció mellett más okból
fellépő panaszok – illetve cukorbetegek rendszeres otthoni önellenőrzésére. Fontos megjegyezni: a tesztcsík is
lehet hibás, ill. nem megfelelő körülmények között tárolva tönkremehet. A mérőműszert időről időre hitelesíteni
kell. A tesztcsíkkal végzett vizsgálat analitikai pontossága mindig elmarad a laboratóriumi körülmények között
végzett vizsgálatétól, ezért időnként – és a gyógyszerbeállítás idején feltétlenül – szükség van pontos vércukor-
meghatározásra is. A mai POCT-készülékek általában minimális vérmennyiségből akár 8–10 paraméter
567
mérésére képesek. Ennek előnyei elvitathatalanok, ugyanis nagyban meggyorsítja a klinikai döntéshozatalt, és
nagyon kis mennyiségű vérből igen sok adatot tud szolgáltatni, így pl. ideális koraszülöttek–újszülöttek
vizsgálatára, állapotuk monitorizálására.
Azonban a POCT-készülékekkel kapott eredmények csak abban az esetben tekinthetők validnak, ha azt (i)
megfelelően képzett személyzet végzi, akik képzése kiterjed a megfelelő mintavételre és egyéb preanalitikai
szempontokra is; (ii) a készülék rendszeresen karbantartott, és azon megfelelő időnként belső és külső minőségi
kontroll vizsgálatok mérése történik; (iii) a betegeredmények archiválásra kerülnek a laboratóriumi informatikai
rendszerben. Sajnos a hazai gyakorlat még messze áll ezen ideális állapottól, pedig nagyon fontos figyelembe
venni, hogy a POCT-módszerrel végzett vizsgálatok (vérgázok, bilirubin, glükóz stb.) validak legyenek, mivel a
mérések után gyakran azonnal terápiás beavatkozások történnek.
16.5. Sürgősségi laborvizsgálatok

A nap 24 órájában állandóan elérhető, a vizsgálat jellegétől függően maximum 1/2–1 órán belül elvégezhető
meghatározások, melyeknek eredménye az orvosi döntést, beavatkozást jelentősen befolyásolhatja. Általában
súlyos, életveszélyes állapottal kapcsolatba hozható paraméterek.
A sav-bázis anyagcsere vizsgálata célszerűen az intenzív osztályon, perinatalis intenzív centrumban, a beteg
közvetlen közelében történik, így elkerülhetők a minta szállításából, tárolásából adódó hibák, az esetlegesen
bealvadt minta gyorsabban pótolható, és az eredmény is azonnal rendelkezésre áll. Sok esetben egy vérmintából
a vérgázok mellett a legfontosabb ionok (nátrium, kálium, klorid és ionizált kalcium), sőt glükóz és laktát is
meghatározható.
A sürgős vizsgálatok elrendelésekor mindig mérlegelni kell, hogy csak a valóban informatív, legfontosabb
paramétereket kérjük. Egy betegtől 20–25 „sürgős‖ vizsgálat egyidejű elrendelése demoralizál, és technikailag
is lehetetlenné teszi a gyors eredményközlést. Emellett az egyedileg végzett sürgős vizsgálatok anyagköltsége a
sorozatmérések árának többszöröse lehet.
16.6. Molekuláris diagnosztika

Az orvostudomány és ezen belül az újszülött- és gyermekgyógyászati kórképek diagnosztikája az utóbbi
évtizedekben jelentős változáson ment át. Az olyan kórképek laboratóriumi diagnosztikája, mint a cysticus
fibrosis, a Gaucher-kór, a Duchenne-féle izomdystrophia, dystrophia myotonica, a primer immundefektusok, a
21-hidroxiláz-hiány, a haemophilia vagy a fiatalkori thrombosisok hátterének vizsgálata mindaddig nem volt
lehetséges, amíg az elsősorban biokémiai és molekuláris biológiai módszereket alkalmazó alapkutatások
fejlődése ezt lehetővé nem tette. Ma az olyan módszerek, amelyek 10–20 évvel ezelőtt még vagy nem is léteztek
vagy csak a kutatólaboratóriumokon belül voltak használatosak, bevonultak a klinikai laboratóriumokba, és a
mindennapi orvosi diagnosztika részévé váltak. Ez teremtette meg a lehetőséget arra, hogy a betegségek okait
molekuláris szinten keressük, és az addig meglehetősen bizonytalan diagnózisú vagy nem is vizsgálható
kórképek esetében pontos diagnózist tudjunk adni. A molekuláris szintű diagnosztika elsősorban a fehérjék és a
nukleinsavak azonosítása terén ért el kimagasló eredményeket. Ma már elképzelhetetlen a gyermekkori
leukémiák diagnosztikája a felszíni és intracitoplazmatikus markerek analízise nélkül, vagy a Duchenne-féle
izomdystrophia kivizsgálása a megfelelő génszakaszok deléciójának kimutatása nélkül. Ezen fejezet kereteit
messze meghaladó kérdés az, hogy a molekuláris genetika ilyen rohamos fejlődése nem csak a diagnosztika,
hanem a terápia területét is jelentősen befolyásolhatja. A hagyományos gyógyszeres kezelés során a
szervezetben zajló funkciók egyensúlya tolódik el, de a szervezet nem kap új funkciókat. A génterápia a
szervezetben addig nem is létező új funkciókat indít el, olyan esetekben, mint a mono- vagy multigénes
megbetegedések, a rák, szív- vagy szövettranszplantáció. A világon már több száz humán génterápiás vizsgálat
történt, amelyek elsősorban a daganatos megbetegedésekre és a monogénesen öröklődő kórképekre terjednek ki.
A génterápiás eljárások kétharmada az Egyesült Államokban került kivitelezésre, és az összes génterápiás
vizsgálatnak alig több mint 3%-a jutott el a szélesebb körű (III-as fázisú) klinikai kipróbálásig. Így
elmondhatjuk, hogy a génterápiás próbálkozások nem váltották be a hozzájuk fűzött nagy reményeket, és az
utóbbi 3 évben számuk évente már nem is emelkedett. A molekuláris biológiai labordiagnosztika ennél már
jóval előbbre tart. Ezen fejezet röviden össze kívánja foglalni azokat a módszereket, amelyek a molekuláris
szintű klinikai laboratóriumi diagnosztika részét képezik.
16.6.1. Fehérjék/receptorok analízise
568
Western blot. Gyakran szükség van annak kimutatására, hogy valamely fehérje az adott sejt vagy szövet
homogenizátumában jelen van-e vagy hiányzik. Ezen kimutatási eljárások egyik módszere a Western-blotting.
Először a fehérjetartalmú mintákat egy vertikális elektroforézisnek vetjük alá, majd a poliakrilamid gélben lévő
fehérjéket lapszerint egy nitrocellulóz membránra visszük át. A nitrocellulóz papír – mely a gélnél mechanikai
hatásoknak sokkal jobban ellenáll – alkalmas immunreakció kivitelezésére. Ennek első lépésében egy – a
vizsgálni kívánt fehérje ellen termelt – antitesttel inkubáljuk a nitrocellulóz membránt, majd az első antitest
ellen termelt második antitest következik, mely enzimmel jelzett. Az enzim szubsztrátjának hozzáadása után a
reakció vizualizálható lesz, vagyis a kérdéses fehérje – vagy annak fragmentjei – színes sávként tűnnek fel.
Immuncitokémia. Hasonló immunreakciót felhasználva detektálhatók fehérjék sejt- vagy szövetpreparátumon

is. Ilyenkor természetesen az értékelés mikroszkóppal történik. Ezen módszerrel a vizsgálni kívánt molekula
szöveten vagy szerven belüli eloszlásáról is felvilágosítást kapunk.
Áramlási citometria. A felszíni vagy intracelluláris fehérjék kimutatását egyidejűleg különböző egyéb
markerek kombinációjával is elvégezhetjük, így meg tudjuk azt mondani, hogy adott fehérjét milyen típusú
sejtek tartalmaznak. Ha a fenti kettős jelzésű reakciót sejtszuszpenzión végezzük és a mintát áramlási
citométerben analizáljuk, akkor megadható az egyes markerekre jelölődő frakciók százalékos aránya és a
jelölődés intenzitása is, sőt újabban megfelelő kalibráció segítségével a receptorok átlagos sejtenkénti száma.
Ezt a módszert használjuk fel a leukémiák tipizálása vagy a primer immundefektusok diagnosztikája terén.
16.6.2. DNS-, RNS-analízis

16.6.2.1. Sejtciklus-analízis és DNS-index
A humán szomatikus sejtek 2N kromoszómaállománnyal rendelkeznek. A sejtciklus S fázisában a DNS-tartalom

növekszik, és a G2/M fázisban eléri az eredeti mennyiség kétszeresét (4N). A csontvelői vagy tumorsejtek DNS-
analízise a kettős szálú DNS-be interkalálódó festékkel történik, melynek következtében a DNS mennyiségével
arányos fluoreszcencia emittálódik. Ennek alapján megadható a sejtciklus egyes fázisában lévő sejtek százalékos
aránya, illetve a DNS-index, mely a vizsgált sejtpopuláció G0/G1 fázisban lévő sejtjeinek és a kontroll
lymphocyták DNS-mennyiségének hányadosa. Diploid sejtek esetén a hányados közel 1. Hyperdiploiditás
(DNS-index > 1,05) vagy hypodiploiditás (DNS-index < 0,95) fontos prognosztikai faktor leukémiák és szolid
tumorok esetén is.
Southern blot és Northern blot. A genomiális DNS fragmentációja restrikciós endonukleázokkal az első
lépése a Southern blot analízis elvégzésének. A kérdés ilyenkor az, hogy mely restrikciós fragmenshez
hibridizál az adott tisztított próba. A DNS restrikciós fragmenseket gélelektroforézissel elválasztjuk,
denaturáljuk, majd a Western blothoz hasonlóan a nukleinsav fragmenseket egy nitrocellulóz membránon
immobilizáljuk. A nitrocellulózt ezután radioaktívan jelölt nukleinsav szekvenciákkal inkubáljuk. A
komplementer szekvenciák egymáshoz kötődnek, és a kötődést autoradio-graphiás vagy fluoreszcens
módszerrel mutatjuk ki.
A Northern blot esetében a DNS-nél leírtakhoz hasonlóan mutathatjuk ki a messenger RNS-eket. Ez igen ritkán
végzett diagnosztikai eljárás, melyhez először denaturálni kell az RNS-molekulákat, hogy a hidrogénhidak
felbomlásával lineáris molekula jöjjön létre. Ezt követi a gélelektroforézis, a nitrocellulózra történő átvitel, majd
a radioaktívan jelölt DNS-sel történő hibridizáció és autoradiográfia.
Polimeráz láncreakció (PCR). Soha még eljárás nem forradalmasította olyan mértékben a molekuláris
biológiát, mint a PCR. Feltalálóját (Mullis) 1994-ben Nobel-díjjal jutalmazták. A PCR-hoz egy ismert
szekvenciájú DNS-szakasz (templát) szükséges, és két oligonukleotid, mely a DNS-szál 5’ és 3’ végével
komplementer. A PCR-reakció enzime a Taq DNS polimeráz, amely igen nagy hőtűrésű (hőforrásokban élő
baktériumból, a Thermus acquaticusból származik). Ez az enzim végzi a DNS-lánc hosszabbítását a megfelelő
deoxinukleotidok beépítésével. Az első lépésben a kettős DNS-spirált 91–94 °C-on szétválasztjuk, hogy
egyszálú DNS jöjjön létre. A mintát később 50–60 °C-ra hűtjük, hogy az oligonukleotid primerek a megfelelő
szekvenciával össze tudjanak kapcsolódni (hibridizálni). Ezután a DNS-szakaszok szintetizálása történik Taq
polimeráz jelenlétében 72 °C-on. A folyamat végén 2 dupla példányú DNS-hélix áll majd rendelkezésre. Ha ezt
a három lépésből álló folyamatot (denaturáció, hibridizáció, extenzió) megfelelő (n) számú alkalommal
elvégezzük, elméletileg 2n példányt kapunk a kívánt szekvenciából. Ha a PCR-hoz nem egy, hanem több
primert használunk (multiplex PCR), akkor lehetőségünk van arra, hogy több gén amplifikált termékeit, vagy
egy gén különböző szakaszait detektáljuk egyidejűleg. Ez különösen hasznos olyan esetekben, amikor a mutáció
a génnek jó néhány régiójában előfordulhat, mint a Duchenne-féle izomdystrophia esetén. A PCR
nélkülözhetetlen eszközzé vált a fertőző betegségek gyors, pontos etiológiai diagnózisában, a vérkészítmények
569
virológiai szűrésében (HIV, HBV, HCV), klinikai epidemiológiai vizsgálatokban, valamint az öröklődő
betegségek és rizikófaktorok diagnózisában.
A molekuláris biológiai módszerek alkalmazása a gyermekgyógyászati diagnosztikában. A molekuláris

biológiai vizsgálatokhoz általában perifériás vér használatos, melynek fehérvérsejtjeiből nyerjük a szükséges
DNS-t, de ezen kívül egyéb lehetőségek is vannak. A molekuláris biológiai vizsgálatok a diagnosztika számos
területét érintik, mint pl a B- és T-sejt génátrendeződés vizsgálata hemopoietikus zavarokban, a
mycobacteriumok kimutatása molekuláris biológiai módszerekkel, vagy valamely fehérje messenger RNS-nek
kimutatása in situ hibridizációval biopsziás anyagon. Fontos tudni, hogy a molekuláris biológiai vizsgálatok
nem kiegészítő vizsgálatok, hanem sokszor a biztos diagnózis egyetlen letéteményesei, mint pl. cysticus
fibrosisban előforduló mutációk kimutatása, a fiatalkori thrombosisok esetén az V. véralvadási faktor
mutációjának kimutatása vagy anti-HCV-negatív beteg HCV-fertőzöttségének bizonyítása.
16.6.2.2. Irodalom
William J., Marshall: Klinikai kémia. Medicina Kiadó, 2003.
Debreczeni Lóránd, Kovács L. Gábor: Gyakorlati laboratóriumi medicina. Literatura Medica Kiadó, 2008.
Soldin-Brugnara-Wong: Pediatric Reference Ranges. AACC Press, 2003.
570
3. fejezet - II. Speciális
gyermekgyógyászati szakterületek
1. 17. Immunológia és gyulladásos betegségek
Szerkesztette: Maródi László
1.1. Immundefektusok
Maródi László
1.1.1. Az immunrendszer felépítése és működése

A szervezet élettani egyensúlyának biztosításában a neurohormonális szabályozó mechanizmusok mellett az
immunológiai szabályozás játszik meghatározó szerepet, ezért az immunrendszer hiányos működése
(immundeficiencia, ID) vagy kóros regulációja (autoimmunitás és allergia) számos megbetegedés hátterét,
alapját képezi. E betegségek patomechanizmusát csak immunológiai alapismeretek birtokában lehet megérteni.
Biológiai funkciójuknak megfelelően az immunrendszer elemei nem egyetlen szervben tömörülnek, hanem az
egész szervezetben megtalálhatók. A rendszer sejtjei a csontvelői őssejtből származnak. A
limfocitadifferenciálódás menetét szemlélteti a 17.1. ábra.
17.1. ábra. Az őssejt-differenciálódás sémás ábrázolása (A) és a T- és B-limfocita differenciálódás és érés

menete (B)
571
II. Speciális gyermekgyógyászati
szakterületek
Az immunválasz lehet antigénspecifikus (adaptív, szerzett) és antigénre nem specifikus („innate‖, természetes,
aspecifikus). Az immunválaszban résztvevő sejtpopulációkat morfológiai tulajdonságaik, felszíni markereik és
funkcióik alapján különíthetjük el.
1.1.1.1. Aspecifikus (természetes) immunitás
Az aspecifikus immunitásban az NK-sejtek, a granulociták, a mononukleáris fagociták, a dentriktikus sejtek, a

citokinek és a komplementrendszer játszanak fontos szerepet. Szélesebb értelemben az aspecifikus immunitás
részét képezik a bőr és a nyálkahártyák sejtjei és az endotel sejtek, továbbá bizonyos plazmafehérjék
(pentraxinok, collectinek, ficolinok). A kórokozókkal szembeni védekezés első vonalát az aspecifikus
immunitás biztosítja. A vírusok, baktériumok és gombák felismerésében fontos szerepet játszanak azon
sejtfelszíni vagy intracitoplazmatikus receptorok, amelyek nem antigéneket, hanem patogén-asszociált
molekuláris mintázatokat (pathogen-associated molecular pattern, PAMP) ismernek fel mintázatfelismerő
receptoraikkal (pathogen recognition receptor, PRR). Ezen receptorok legismertebb csoportját a Toll-like
receptorok (TLR) képezik, amelyeknek emberben több mint tíz különböző formája ismert.
NK-sejtek. A CD3-CD56+ NK-sejteknek a vírussal fertőzött sejtek és a tumorsejtek elpusztításában van fontos
immunbiológiai és immunpatológiai szerepük. Fcβ receptoraik (CD16) révén részt vesznek az antitestfüggő
sejtes citotoxicitási reakcióban. Az NK-sejtek interleukin (IL)-2 és interferon (IFN)-γ hatására limfokin aktivált
killersejtekké differenciálódnak.
Granulociták. A polimorfonukleáris neutrofil granulociták mikroorganizmusok és gombák fagocitózisára és

elölésére képes sejtek. A granulociták kemotaktikus faktorok (pl. C5a, LTB4, IL-8) hatására kemotaktikus
mozgást végeznek, és nagy számban halmozódnak fel a fertőzés/gyulladás helyén, amelyet az endotelhez való
tapadás segít elő. Az adhézióban jól ismert molekuláris interakciók vesznek részt; különösen fontosak e
tekintetben a selectinek és a β2 integrinek. A granulociták az opszonizált (immunglobulinnal és/vagy
komplementtel fedett) extracelluláris mikroorganizmusokat bekebelezik és intracellulárisan elölik (17.2. ábra).
Fagocitózis során a sejtek fokozzák az oxigén felvételét az extracelluláris térből, és a felvett oxigént reaktív
metabolitokká alakítják át. Az intracelluláris killingben toxikus oxigén metabolitok (pl. O2–, H2O2, OH–)
(17.3. ábra), nitrogén intermedierek, granuláris enzimek (pl. mieloperoxidáz) és mikrobicid anyagok (pl.
defenzinek) vesznek részt. Az eozinofil granulociták fontos szerepet játszanak a parazitás fertőzésekkel
szembeni immunvédekezésben.
NK = natural killer sejt; B = B sejt; T = T sejt; PMN,= polimorfonukleáris neutrofil granulocita, Eo = eozinofil
granulocita, Ba = bazofil granulocita; DC = dentritikus sejt; GM-CSF =granulocita-makrofág kolónia stimuláló
faktor; IL = interleukin; TNF = tumor nekrózis faktor
572
szakterületek
17.2. ábra. A) Immunglobulinnal opszonizált baktérium fagocitózisának lépései. Ig, immunglobulin; B,

baktérium; M, a fagocitasejt membránja; F, fagolizoszóma; 1, opszonizáció; 2, adherencia; 3, internalizáció; 4,
ingestio. B) Neutrofil granulociták kemotaktikus mozgása. Az éles kontúrt adó sejtek 150 mm vastagságú, 3 mm
pórusátmérőjű millipor membránon 3 óra alatt vándoroltak át kemotaktikus ingerek hatására. C) C. albicans
sejteket fagocitáló makrofágok. A candida blastoconidiumok egy részét jól látható fagoszóma membrán veszi
körül, egyes sejtek hifát növesztenek, amelyek áttörik a fagocitasejt membránját. D) Ilja Mecsnyikov (1845–
1916), orosz zoológus, Nobel-díjas (1908, Paul Ehrlich-el megosztva) a fagocitasejtek és a fagocitózis
felfedezője
Mononukleáris fagociták. A monociták és a monociták további differenciálódása során keletkező makrofágok

jelentős fagocita és intracelluláris, valamint extracelluláris killing aktivitással rendelkeznek, az immunválasz
szabályozásában fontos szerepet játszó citokineket (TNF, IL-1) termelnek, emellett a makrofágok részt vesznek
az antigénfeldolgozásban és -prezentálásban is. A szervezetben csaknem minden szervben megtalálható és a
felszíni barrier alatt mintegy védőhálót képező rezidens makrofágok citokinek (IFN-γ, GM-CSF) és bakteriális
lipopoliszacharidok hatására aktiválódnak, ezáltal tumorsejtölő és mikrobicid aktivitásuk fokozódik. A
makrofágok opszonizáció nélkül is képesek felismerni, fagocitálni és elölni élő kórokozókat (pl. candida
fagocitózis a makrofág mannóz receptor vagy dectin-1 receptor részvételével).
Citokinek. Az immunválaszban résztvevő sejtek közvetlen sejt–sejt interakciók és szolubilis mediátorok,

citokinek termelése útján szabályozzák egymás működését, illetve fejtik ki effektor funkciójukat. Ezen
mediátorok közös jellemzője, hogy felezési idejük rövid, és hormonszerű hatásukat vagy közeli sejtekre
(parakrin reguláció) vagy az adott citokint termelő sejtre (autokrin reguláció) fejtik ki. Az interleukinek
meghatározó szerepet játszanak az immunválasz regulációjában, de effektor funkcióikat tekintve is jelentősek.
Az IL-1-et elsősorban a mononukleáris fagociták termelik. Az IL-1 fokozza a T-sejtek IL-2 receptorainak
expresszióját, az IL-2 szekrécióját, a pre B-sejtek érését, szerepe van az endotel sejtek és a leukociták
membránjában lévő telítetlen zsírsavak, mindenekelőtt az arachidonsav metabolitjainak keletkezésében és az
akut gyulladásos válaszreakciók kiváltásában. Mindezek a kollagén- és a csontresorptio fokozódásához
vezetnek. Az IL-1 lázkeltő hatású (endogen pirogen), fokozza az akut fázis fehérjék (pl. C reaktív protein, β-2
makroglobulin, transzferrin) termelését.
Komplement. Az aspecifikus humorális és celluláris immunválaszban egyaránt fontos szerepet kap a

komplementrendszer. Antigén–antitest komplexek képződése a komplementrendszer fehérjéinek ún. klasszikus
aktivációját váltja ki. Egy újabban felismert klasszikus aktivációs út a lektin út; a mannózkötő fehérje (mannose
binding protein, MBP) kalcium jelenlétében két MBP-asszociált szerin proteázzal (MASP) kapcsolódik. A
MASP 40% homológiát mutat a C1r és C1s molekulákkal, és a C1s-hez hasonló módon aktiválja a C4 és C2
573
szakterületek
komplement komponenseket. A láncreakciószerű komplementaktiválódás alternatív úton, immunkomplexek és

MBP nélkül is végbemehet. A komplementaktiváció biológiai szabályozásában inhibitor fehérjék (pl. C1
eszteráz inhibitor) és komplementreceptorok vesznek részt. Az aktiváció eredményeképpen biológiailag aktív,
kemotaktikus (C5a), anafilaktikus (C3a) vagy opszonizáló hatással rendelkező (C3b) hasítási termékek és
membránkárosító hatású, lítikus komplexek keletkeznek (17.4. ábra). Ily módon a komplementrendszer az
antimikrobiális védekező mechanizmusokban, a citolízisben, az immunkomplex patomechanizmusú
betegségekben, a szeptikus sokk és a kötőszöveti betegségek patogenezisében játszik fontos szerepet.
17.3. ábra. Fagocitósis során jelentősen fokozódik a fagocitasejtek oxigénfelvétele az extracelluláris térből. Az
oxigénmolekulák NADPH oxidáz hatására, egy elektron felvétellel szuperoxid-anionná redukálódnak, amelyből
hidrogén-peroxid képződik. Mieloperoxidáz hatására, halid ionok jelenlétében, a hidrogén-peroxidból baktericid
hatású, toxikus oxigéngyökök és vegyületek (hidroxil gyök, hipoklorit, monokloramin) keletkeznek. Krónikus
granulómás betegségben, a NADPH defektusa miatt a fagocitasejtekben nem vagy csak minimális mértékben
keletkezik szuperoxid-anion
1.1.1.2. Specifikus (adaptív) immunitás
Az immunrendszer képes a saját és az idegen anyagok megkülönböztetésére és a nem saját sejtek, kórokozó
mikroorganizmusok és molekuláris szubsztanciák eliminálására. Ha antigének hatolnak át a bőrön vagy a
nyálkahártyán, vagy közvetlenül jutnak be a keringésbe, az antigénfelismerést és -feldolgozást követően az
immunrendszer aktiválódik. Ugyanilyen következménnyel jár, ha saját szöveti struktúrák változnak meg és
válnak „idegenné‖. Az immunológiai aktivációnak a reflexmű-ködésekhez hasonlóan afferens (felismerő),
központi (feldolgozó) és efferens (végrehajtó) szakaszai vannak.
B-sejtek és humorális immunitás. A B-sejt prekurzorokból génátrendeződéssel és szomatikus mutációkkal

alakulnak ki azok a preformált érzékenységgel rendelkező B-limfociták, amelyek közül a perifériás
nyirokszervekben az antigén szelektálja a komplementer antigén-receptorokat hordozó sejteket; ezt követően a
limfociták aktiválódnak, proliferálódnak és sejtklónokat képeznek.
A B-limfociták antigénfelismerő receptora (B-sejt receptor, BCR) a felszíni immunglobulin komplex (17.5.
ábra). Az aktivációs szignált az antigénfelismerő IgM-mel strukturális és funkcionális kapcsolatban álló
IgMα/Igβ heterodimer közvetíti. A B-sejtek nemcsak felismerik az antigéneket és válaszolnak az antigéningerre,
de képesek azok feldolgozására és prezentálására is. Az első antigéningerre a B-sejtek ellenanyag-termelő
plazmasejtekké és memória B-sejtekké differenciálódnak. Antigén hatására először IgM, majd izotípusváltást
követően IgG és IgA immunglobulinok termelődnek. Az IgM → IgG izotípusváltás zavara X-kromoszómához
kötött hyper-IgM-szindrómához vezet.
574
szakterületek
17.4. ábra. A komplementrendszer klasszikus és alternatív reakcióútja. A vastag betűvel szedett hasítási
termékek enzimatikus aktivitással rendelkeznek. MBP = mannóz binding protein; MAS =, MBP asszociált
szerin proteáz
A B-sejt funkciók révén megvalósuló immunitás a humorális immunitás fontos része. A B-sejtes immunválasz
primer fázisában, latencia idő eltelte után, első-sorban IgM ellenanyagok keletkeznek. Ismételt antigéningerre
secunder immunválasz következik be, a specifikus antitestek szintje gyorsabban és magasabbra emelkedik, az
IgM-szintézis rövid ideig tart, és a gyors izotípusváltás miatt döntően IgG és IgA ellenanyagok termelődnek. A
secunder immunválasz hosszabb, és a termelődő antitestek affinitása a kiváltó antigénnel szemben erősebb.
Az immunglobulin molekulák alapegysége két kovalensen összekapcsolt heterodimer, amelyek mindegyike egy
nehéz és egy könnyű polipeptid láncból áll (17.6. ábra). Az antigénnel a molekula Fab szakaszának
hipervariábilis regiója, a komplementaritást meghatározó regió kötődik; az Fc szakasz fontos biológiai
tulajdonságokat, így a placentaris passage-t, a felezési időt, a komplementkötő képességet és az Fc-
receptorokhoz való kö-tődést határozza meg. A nehézlánc (μ, δ, γ, α, ε láncok) szerkezete alapján az
immunglobulinok osztályokba (IgM, IgD, IgG, IgA, IgE) és alosztályokba (IgG1, IgG2, IgG3, IgG4, IgA1,
IgA2) sorolhatók. A secretumokban található IgA két immunglobulin alapegységet tartalmaz, amelyeket egy J
(joining) lánc köt össze. Az IgM molekula 5 alapegységből áll. Bármely osztályba vagy alosztályba tartozó
immunglobulinok könnyű lánca szerkezet szerint κ vagy λ típusú lehet.
575
szakterületek
17.5. ábra. A B-sejtek antigénfelismerő receptora
Az immunglobulinok toxinokat, vírusokat neutralizálnak, opszonizáció révén fokozzák a fagocitózist, antigénnel

kötődve aktiválják a komplementrendszert, növelik a T-sejtek és az NK-sejtek citotoxikus hatását és az allergiás
reakciókban szerepet játszó mediátor anyagok felszabadulását.
576
szakterületek
T-sejtek és celluláris immunitás. A T-sejtek az NK-sejtekkel és a fagocitasejtekkel együtt a celluláris

immunitás effektor sejtjei. A helper T-sejtek (Th) fontos szerepet játszanak a humorális és a celluláris
immunválasz szabályozásában is.
A T-sejtek antigén-felismerő receptora (T-sejt receptor, TCR) a csontvelőben és a thymusban lezajló érési
folyamatok, génátrendeződés és szomatikus mutációk során alakul ki és a BCR-hoz hasonlóan nagyfokú
diverzitást biztosít. A perifériás nyirokszervekben az antigének szelektálják a komplementer TCR-t és aktiválják
az azokat hordozó T-sejteket. Az antigén felismerés HLA korlátozás alatt áll: a CD4+CD8– Th sejtek az MHC
II-vel kapcsolt exogén antigéneket, a CD4-CD8+ citotoxikus T sejtek (Tc) pedig az MHC I-el kapcsolt endogén
antigéneket ismerik fel (17.7. ábra). Az aktivációs szignált a TCR-al strukturális és funkcionális egységben
lévő, több komponensből álló CD3 komplex közvetíti. A TCR és az antigénprezentáló sejt kölcsönhatásában az
MHC-molekulák mellett egyéb kostimulátor molekulák és citokinek is részt vesznek (17.1A táblázat). Aktiváció
során a T-sejtek IL-2 receptort expresszálnak és jelentős mennyiségű IL-2-t termelnek. Az IL-2 meghatározó
jelentőségű a T-sejt aktivációban és proliferációban, amelynek eredményeképpen sejt-klónok keletkeznek és a
T-sejtek effektor (Tc, TDTH) és memóriasejtekké differenciálódnak. A CD4+ helper T-sejtek alcsoportjait és
azok funkcionális jellegzetességeit a 17.1B táblázat mutatja.
17.6. ábra. Az immunglobulin-molekulák alapszerkezete L: könnyű lánc; H: nehéz lánc; Fc: konstans szakasz
Fab: antigénkötő szakasz; CH1, CH2, CH3, CL: a nehéz és könnyű láncok konstans doménjei; VH, VL: a nehéz
és könnyű láncok variabilis doménjei
3.1. táblázat - 17.1A táblázat. Receptor-ligand interakciók az antigénprezentáló sejtek

és a T-sejtek között
Antigénprezentáló sejt T-sejt
MHC II TRC–CD4
577
szakterületek
MHC 1 TCR–CD8
LFA–3 CD2
CD72 CD5
B7 CD28
ICAM–1 LFA–1
LFA–1 ICAM–1
ICAM–1 CD43
CD40 CD40L (gp39)
3.2. táblázat - 17.1B táblázat. CD4+ helper T-sejtek és azok citokintermelése
CD4+ sejt
TH-1 TH-2 TH-17 Treg TH-22
Termelt IFNγ IL-4 IL-17 – IL-22

citokinek
TNF
Funkcionális Gyulladásos Allergiás Testfelszíni Immuntole-rancia Gyulladásos

válaszreakció reakciók válasz-reakció
sajátosság Férgekkel immunvéde-ke-
Sejtmédiáit szembeni zés
immunitás
immunitás
Indukciós IL-l 2 IL-4 IL-6, TGF-α, ?
citokinek IL-27, IL-23, IL-6

TGF-a, TNF
A specifikus immunitásért felelős immunkompetens limfociták állandó keringésben vannak a szövetek és a

perifériás nyirokszervek (nyirokcsomók, lép, tápcsatorna, bőr és légutak nyirokszövete) között. Ez a
limfocitarecirkuláció ad lehetőséget a szervezetbe kerülő antigénnel történő gyors találkozásra.
1.1.1.3. A magzat immunrendszerének sajátosságai
A magzat immunrendszere a második trimenonban már képes antigéningerekre reagálni, a placentagát azonban
a magzat számára antigénszegény környezetet teremt. Bizonyos infekciókkal szemben az anya védettsége is
szolgálja a magzat védelmét, minthogy az anyai IgG típusú ellenanyagok átjutnak a placentán. Anyai IgG
immunglobulinok nyomokban már a 38. gesztációs napon kimutathatók a magzati vérben. Ezt követően az aktív
transzplacentáris IgG transzport a gesztációs korral arányosan, a 22–26. héttől pedig exponenciálisan fokozódik.
Az anyai eredetű IgG immunglobulinok túlnyomó része a 32. gesztációs hét után jut át a magzatba.
A magzat saját immunrendszerének működését jelzi, hogy anyai immunitás hiányában a placentán átjutó
antigénekre IgM típusú ellenanyagok termelése következik be. Mivel az IgM a placentán nem képes átjutni,
jelenléte a köldökzsinórvérben intrauterin antigéningerre vagy infekcióra utal. Anyai immunitás hiányában kis
virulenciájú kórokozók (T. gondii, Rubeola vírus, Cytomegalovírus, herpesvírusok) transzplacentáris úton vagy
578
szakterületek
aszcendáló hüvelyi fertőzés révén a magzat generalizált infekcióját okozhatják, amelyeket a Neonatológia c.
fejezetben tárgyalunk.
1.1.2. Immundefektusok
Immundefektuson a szervezet immun-védekező-rendszerének hiányos működését értjük, ami származhat e
komplex rendszer elemeinek átmeneti, primer, másodlagos, vagy szerzett hiányából vagy funkciózavarából
(17.2. táblázat).
17.2. táblázat. Az immundefektusok felosztása
3.3. táblázat -
Immundefektusok Primer immundefektusok
Átmeneti
Primer 1)Kombinált T- és B-sejt defektusok
2)Az ellenanyagtermelés primer defektusai
3)Komplex immundeficiencia szindrómák
4)Az immunreguláció primer defektusai
5)Fagocitasejt-defektusok
6)A természetes immunitás primer defektusai
7)Komplementdefektusok
8)Autoinflammációs szindrómák
Másodlagos
Szerzett
1.1.2.1. Átmeneti immundefektus
A posztnatális életben az immunrendszer érése a 10–12. életévig tart. Ezt az időszakot, a szervezet
immunkompetenciáját tekintve, átmeneti immundeficiencia jellemzi. Az átmeneti immunhiányos állapot az
újszülöttkorban a legsúlyosabb.
Az újszülöttkor immunológiai sajátosságai. Az újszülöttkor immunológiai sajátosságainak ismerete az

immunbiológiai adaptáció és az újszülöttkorban oly gyakori fertőzések immunpatológiai alapjainak megértése
szempontjából egyaránt fontos.
B-sejt-funkciók. Köldökzsinórvér-limfocitákon vég-zett in vitro vizsgálatok, továbbá in vivo tanulmányok

adatai egyaránt arra utalnak, hogy az újszülöttekben a B-sejtek funkciói még éretlenek. Mitogének hatására a
felnőttek perifériás véréből izolált mononukleáris sejtszuszpenzióban a B-sejtek IgM-, IgG- és IgA-termelő
plazmasejtekké differenciálódnak. Ezzel szemben a köldökzsinórvér mononukleáris sejtjei között, ugyanazon
stimulusra csak IgM immunglobulinokat termelő plazmasejtek mutathatók ki. Felnőttektől származó B-sejt-
szuszpenzióban antigén stimulus hatására mindhárom izotípust termelő plazmasejtek megjelennek. Az
újszülöttek perifériás véréből előállított minták vizsgálata során azonban csak 30%-ban figyelhető meg
plazmasejtek megjelenése. Ezek a plazmasejtek kis mennyiségű IgM immunglobulint szekretálnak.
579
szakterületek
Az újszülöttek immunrendszere in vivo T-dependens antigénekkel szemben képes mindhárom fő

immunglobulin izotípus szintetizálására, a termelődő – fő-ként IgM típusú – immunglobulinok szintézisének
sebessége azonban messze elmarad a felnőttre jellem-zőtől. Ennek hátterében az állhat, hogy a plazmasejtekben
az IgM–IgG átkapcsolás lassan megy végbe.
Vannak olyan antigének, amelyeket az újszülöttek és a fiatal csecsemők immunrendszere még nem képes
felismerni. Az élet első heteiben a legsúlyosabb bakteriális fertőzéseket az E. coli, a B csoportú Streptococcus, a
K. pneumoniae és a H. influenzae okozzák. Ezen piogén kórokozók közös jellemzője, hogy külső poliszacharid
tokkal rendelkeznek, amelyek másfél éves korig T-independens antitestválaszt váltanak ki. Újszülöttekben a T-
independens antitestválasz csökkent vagy teljesen hiányozhat, ami magyarázatul szolgál a fent említett
mikroorganizmusokkal szembeni fogékonysághoz.
Az in vivo kimutatható csökkent B-sejt-reaktivitásban nem lehet figyelmen kívül hagyni az IgG típusú, anyától
származó immunglobulinoknak azt a hatását, hogy megkötik az újszülött keringésébe jutott antigéneket, és
ezáltal csökkentik az antigénstimulus erősségét. Ennél fontosabbnak látszik azonban az a korhoz kötött B-sejt-
deficiencia, amely az exogén antigének nagy hányadával szembeni csökkent reaktivitásban nyilvánul meg.
T-sejt-funkciók. Ugyanazon stimulusra a köldökzsinórvér limfocitái kevesebb limfotoxint, migrációgátló

faktort és IFN-γ-t termelnek, mint a felnőttek sejtjei, az INF-α és -β termelésében azonban ilyen különbség nem
mutatható ki. Az első élethéten az újszülöttek limfocitái kevesebb IL-2-t termelnek, mint a felnőttek sejtjei. Az
újszülöttek T-limfocitái mitogénekkel és hisztokompatibilitási antigénekkel szemben élénk proliferációs választ
mutatnak, antigénstimulációra pedig citotoxikus T-sejtekké differenciálódnak. Az első élethetek során a késői
hiperszenzitivitási reakció renyhébb, mint a csecsemőkor későbbi szakaszán, BCG-vakcinával azonban már
fiatal újszülöttön is kiváltható a sejtközvetített immunitás. Újszülöttekben a perifériás vér limfocitáinak IL-17
termelése kifejezetten csökkent, ami a születés utáni napokban, hetekben megfigyelhető soor immunológiai oka
lehet.
Az NK-sejtek száma és százalékos aránya az újszülöttek perifériás vérében megegyezik a felnőtt kontrollcsoport
adataival, ezen sejtek funkcionális aktivitása azonban kisebb, mint felnőttben.
Fagocitasejt-funkciók. Az újszülöttek granulocitáinak alakváltoztató és adherenciaképessége, valamint in vitro

kemotaktikus aktivitása csökkent. A kemotaktikus faktorok hatására felnőttek sejtjein megfigyelt jellegzetes
membránpotenciál-változások az újszülött granulocitáin nem következnek be, a szolubilis G-aktin lassabban
polimerizálódik F-aktinná, és a citoplazma Ca2+-koncentrációjának emelkedése mérsékeltebb. Mindezek a
szignáltranszdukció zavarára utalnak. Az egészséges újszülöttek granulocitái képesek az oxigénmolekula gyors
metabolizálására, szuperoxid-anion és egyéb toxikus oxigéngyökök termelésére. Stresszállapotokban (pl.
szisztémás fertőzés, súlyos vérzés) azonban az újszülöttek granulocitái korábban mutatják a funkcionális
elégtelenség jeleit, mint a felnőttek sejtjei.
A köldökzsinórvérben a monociták száma 2-3-szor nagyobb, mint a felnőttek vérében. Ezek a sejtek kazein, E.
coli endotoxin vagy S. aureus-al aktivált normál humán szérum hatására csökkent kemotaktikus mozgást
mutatnak, fagocita- és intracelluláris baktériumölő aktivitásukra pedig szelektív deficiencia jellemző. Az
újszülöttek monocitáinak fagocitaaktivitása opszonizált E. coli, S. aureus és Str. pyogenes törzsek esetében
megegyezik a felnőttekével, a III-as típusú B csoportú Streptococcus-ok bekebelezése azonban csökkent. Ez a
szelektív fagocitadefektus nem függ össze a kórokozó opszonizáltságával és az opszonofagocitózisban fontos
szerepet játszó Fcγ- és C3b-receptorok számával.
A köldökzsinórvér és a felnőttvér monocitái által bekebelezett E. coli és Str. pyogenes sejten belüli elpusztítása
megegyező, az intracelluláris S. aureus-szal és B csoportú Streptococcus-okkal szembeni baktériumölő képesség
azonban újszülöttekben csökkent. Elölt, opszonizált S. aureus szuszpenzió membránstimuláló hatására az
újszülött monocitái által az extracelluláris tér-ből felvett O2 és az oda leadott H2O2 az oxigén-dependens
mikrobicid rendszer normális működésére utal.
A limfociták által termelt makrofágaktiváló faktoroknak a köldökzsinórvér mononukleáris fagocitáira gyengébb

a hatása, mint a felnőttek sejtjeire. Ez a citokin aktivációval szembeni hiporeaktivitás különösen súlyos IFN-γ
esetében (17.8. ábra). Mivel az IFN-γ a legfontosabb makrofág aktiváló ágens in vivo, a fenti megfigyelés az
intracelluláris patogénekkel (pl. Listeria, candida) szembeni újszülöttkori fogékonyság hátterének megértése
szempontjából különösen fontos.
580
szakterületek
17.8. ábra. Különböző koncentrációjú interferon-g-val aktivált monocita-eredetű makrofágok szuperoxid-anion

termelése opszonizált C. albicans jelenlétében
Komplementfunkciók. A hemolitikus komplementaktivitás, ugyanúgy, mint a klasszikus komplement-út

komponenseinek szintje az újszülöttek szérumában az anyai értékek 50–60%-ának és az egészséges felnőtt
kontrollcsoport értékei 70–90%-ának felel meg. A születéskor mért összkomplement-aktivitás és az egyes
komponensek szintje az intrauterin szintézist tükrözik, mivel a komplement fehérjék nem jutnak át a humán
placentán. A koraszülöttek szérumában az összkomplement-aktivitás és az egyes komplement fehérjék
koncentrációja alacsonyabb, mint érett újszülöttekben. A 2000 g alatt született újszülöttekben a kvantitatív és a
funkcionális komplementdeficiencia igen súlyos. A fetusz intrauterin gyarapodásának menete nem befolyásolja
a komplement fehérjék szintézisét, ezért az intrauterin retardált újszülöttek szérumának komplement-aktivitása
nem a megfelelő testtömegű hanem a megfelelő gesztációs korú kontrollok adatainak felel meg.
Az alternatív komplementút fehérjéi az újszülöttek szérumában a klasszikus komponensekhez viszonyítva is

kisebb koncentrációban vannak jelen. A komplement alternatív reakcióútja az újszülöttek szérumában
kiváltható, de ennek funkcionális aktivitása sokkal inkább elmarad a felnőttek szérumának aktivitásától, mint a
klasszikus úté. Azon mikroorganizmusok, amelyeknek az opszonizációjához klasszikus komplementaktiváció
szükséges, újszülöttszérum jelenlétében jól fagocitálódnak. Ezzel szemben az olyan baktériumokat, amelyeknek
az opszonizációja alternatív reakcióút függő (pl. E. coli), újszülöttszérum jelenlétében a fagocitasejtek
egyáltalán nem vagy csak igen kismértékben fagocitálják (17.9. ábra).
581
szakterületek
17.9. ábra. Granulociták E. coli fagocitózisa különböző koncentrációjú normál vagy hővel inaktivált (30 perc, 56
ºC) szérum jelenlétében
Összefoglalva megállapítható, hogy az intrauterin immunérés eredményeként az újszülöttben az

immunmechanizmusok már működnek, az immunreakciók csaknem mindegyike kimutatható, az immunrendszer
funkcionális integritása és protektív működése azonban elégtelen.
A csecsemő- és gyermekkor immunológiai sajátosságai. A kisgyermekek, különösen a

gyermekközösségekben élők oly gyakori légúti infekciói lehetnek egyszerűen annak következményei, hogy a
gyermekek a populációban keringő kórokozókkal először találkoznak. Az életkor előrehaladtával a gyermekek
az adott kórokozókkal szemben fokozatosan immunizálódnak. Az immunrendszer jó működésének és érésének
köszönhető az, hogy a gyermekek 10–12 éves korukra a környezetben előforduló leggyakoribb kórokozókkal
szemben védetté válnak.
Vannak olyan antigének is, amelyeket a fiatal csecsemők és gyermekek immunrendszere ismételt expozíciót
követően sem képes felismerni és azzal szemben specifikus immunválaszt kifejteni. Ilyen antigén a poliribozil
ribitol foszfát (PRP), a H. influenzae egyik felszíni antigénje, amely érett immunrendszerrel rendelkező
egyedekben a protektív antitestek termelődését váltja ki; fiatal csecsemők és gyermekek immunrendszere
azonban nem képes a PRP-vel szemben specifikus antitesteket termelni, és ez magyarázatul szolgál arra a
klinikai megfigyelésre, hogy a poliszacharid-tokkal bíró baktériumok oly gyakran okoznak súlyos, életveszélyes
fertőzéseket az első életévek során. A gyermekkor folyamán nemcsak a fertőzések kórokozóinak spektruma,
hanem az ugyanazon etiológiájú infekciók klinikai képe is változik, ami nyilvánvalóan összefügg az
immunmechanizmusok érettségével és az immunreaktivitás fokával.
Nagyobb gyermekekben és felnőttekben az agyhártyák bakteriális gyulladása esetén a jól ismert meningeális
jelek (pl. tarkókötöttség, Kernig-tünet, Brudzinski-tünet) minden betegen megfigyelhetők. Ezzel szemben az
újszülöttek bakteriális meningitiszére az általános állapot rosszabbodása, a szeptikus jelek és tünetek hívják fel a
figyelmet. Az idegrendszerre lokalizált infekció ebben a korban azért ritka, mert az újszülött az antibakteriális
védekezőképesség átmeneti elégtelensége miatt nem képes a fertőzést egy szervre vagy szervrendszerre
lokalizálni.
Csecsemőkben a mononucleosis infectiosa tünetmentes formában vagy mérsékelt lázzal kísért légúti
vírusfertőzés képében zajlik le, és nem alakulnak ki a betegség nagyobb gyermekekben és felnőttekben
megfigyelhető, klasszikus klinikai tünetei. Erre utal az is, hogy a 4–5 éves gyermekek 50–70%-ának vérében
582
szakterületek
EB-vírus-ellenes antitestek vannak jelen. A nagyobb gyermekekben és felnőttekben diagnosztikai jelentőséggel

bíró heterofil antitestek a csecsemő- és a kisdedkorban elszenvedett fertőzést követően csak ritkán jelennek meg.
A hepatitis B vírus által okozott májgyulladást csecsemőkben csak rikán kíséri ikterusz. Jellemző azonban, hogy
az arcon, a tenyereken, a talpakon és a gluteális tájékon nem viszkető, forintosnyi–csecsemőtenyérnyi nagyságú
papulák jelennek meg (Gianotti– Crosti-szindróma). E tünetekhez nyirokcsomó-megnagyobbodás és mérsékelt
fokú májduzzanat társul, amely 2–3 hónapig is elhúzódhat.
A fertőzésekkel szembeni védekezőképesség az első évtized vége körül tekinthető minden szempontból
teljesnek. Ezzel függhet össze, hogy az általános mortalitási görbe olyan parabolához hasonlít, amelynek
mélypontja a 10–12 éves korra esik. A nyirokszövet tömege a testtömeghez viszonyítva ebben az életkorban a
legnagyobb. Ezt megelőzően és követően a mortalitás nagyobb (az újszülöttkor és az aggastyánkor felé haladva
fokozatosan növekszik), a nyirokszövet relatív tömege viszont kevesebb.
1.1.2.2. Primer immundefektusok
A primer immundefektusok az immunpatológiai kórképek között szám szerint a legnagyobb csoportot alkotják.
Jelenleg közel 250 primer immunhiány-betegséget ismerünk, ezek közül 170 betegségben ismert a betegségért
felelős gén is. Az ide tartozó betegségek klinikai jelentőségét tovább növeli, hogy a betegek állandó, egész
életen át tartó gondozásra szorulnak, és a krónikus betegség nemcsak orvosi, hanem pszichológiai,
pszichoszociális, közösségi–társadalmi beilleszkedési problémákat is felvet. A betegek gondozásában az orvosi
ellátás mellett nélkülözhetetlen a szervezett kapcsolattartás a betegközösségekkel, a betegek hozzátartozóival.
Primer immunhiányos betegek gondozására csak jó diagnosztikai felkészültséggel, sok tapasztalattal rendelkező
és a komplex betegellátás minden területét felvállaló munkacsoport alkalmas.
A primer immundefektusok felismerése. A primer immundefektusok felismerését a részletes anamnézis, a

fertőzések etiológiájának, lefolyásának, típusának, lokalizációjának gondos elemzése, az ismételten elvégzett
fizikális vizsgálat, a rutin laboratóriumi vizsgálatok, valamint az in vivo és in vitro immunológiai tesztek segítik
elő (17.3. táblázat).
3.4. táblázat - 17.3. táblázat. A vizsgálat menete immundefektus gyanúja esetén
ANAMNÉZIS
FIZIKÁLIS VIZSGÁLAT
IMMUNOLÓGIAI VIZSGÁLATOK
IN VIVO IN VITRO
1. Bőrtesztek 1.B-sejt tesztek
2. Tesztimmunizáció 2.T-sejt tesztek
3.Fagocitasejt-tesztek
4.Komplement-tesztek
5.A természetes immunválasz tesztelése
A családi anamnézisben gyakran szerepel immundefektus, autoimmun betegség, allergiás hajlam vagy malignus
megbetegedés. Primer immundefektusra utalhat, ha a beteg anamnézisében krónikus étvágytalanság, emésztési
és felszívódási zavar, szomatikus retardáció, vérzékenység, gyakori hőemelkedések és lázak szerepelnek. A
legjellemzőbb a beteg anamnézisében a gyakori, recidiváló, súlyos lefolyású, terápiára rosszul reagáló, változó
lokalizációjú, gyakran maradványtünetekkel gyógyuló fertőzések előfordulása. A fertőzéseket számos esetben
opportunista kórokozók (C. albicans, P. aeruginosa, P. carinii, Cytomegalovírus, atípusos mycobaktériumok)
okozzák. A fertőzések leggyakrabban a légutakat érintik, de lokalizálódhatnak csaknem minden szervrendszerre.
583
szakterületek
A fertőzések lokalizációja, típusa és etiológiája jellemző lehet a primer immundefektusok egy-egy csoportjára.
Krónikus giardiasis és enterovírus meningoencephalitis B-sejt-defektusra, gombás bőr- és nyálkahártya-fertőzés
kombinált immundefektusra, recidiváló stomatitis neutropeniára, S. aureus által okozott májtályog,
nyirokcsomótályog, piogén bőrfertőzések, subcutan tályogok fagocitasejt-defektusra, recidiváló meningococcus
és gonococcus fertőzések késői komplement komponens deficienciára jellemzők.
Az általános klinikai vizsgálat, ezen belül is a fizikális vizsgálat már az immunológiai tesztek elvégzése előtt
felkeltheti a primer immundefektus gyanúját. Parciális oculocutan albinismus Chediak–Higashi-szindrómára,
leukodermák fagocitasejt-defektus talaján kialakuló korábbi subcutan tályogokra, recidiváló stomatitis
neutropeniára, a bőr és a kötőhártyák foltos erezettsége ataxia telangiectasiára, a mérsékelten spasztikus izomzat
purin nukleozid foszforiláz deficienciára jellemzőek. X-kromoszómához kötött agammaglobulinémiában fel-
tűnő a garatmandulák és a nyirokcsomók hipopláziája, ezzel szemben autoszomális recesszív hiper-IgM
szindrómára a tonsillák és a nyirokcsomók kifejezett hiper-pláziája jellemző. Ha ekcémás fiúcsecsemőn
ismételten lépnek fel vérzési tünetek, ez Wiskott–Aldrich-szindrómát jelezhet.
Az anamnézis és a betegvizsgálat alapján célzott in vivo és in vitro immunológiai vizsgálatokat végzünk. Az

immunológiai vizsgálatok lehetnek szűrőtesztek és megerősítő tesztek (17.4. és 17.5. táblázatok).
3.5. táblázat - 17.4. táblázat. Immunológiai szűrőtesztek immundefektus gyanúja esetén
Feltételezett immundefektus Immunológiai teszt
B-sejt-defektus Serum IgM, IgG, IgA, IgE Isohaemagglutinin titer

Diphtheria antitest Tetanus antitest Pneumococcus
antitestek H. influenzae antitest
T-sejt-defektus Abszolút limfocitaszám Tuberkulin bőrteszt Tetanus

bőrteszt Diftéria bőrteszt Candida bőrteszt
Fagocitasejt-defektus Abszolút granulocitaszám NBT-teszt
Komplementdefektus Összkomplement aktivitás
Aspecifikus immundefektus Pneumococcus-specifikus antitesttermelés

Tesztimmunizáció
3.6. táblázat - 17.5. táblázat. Megerősítő immunológiai tesztek immundefektus gyanúja

esetén
Feltételezett immundefektus Immunológiai teszt
B-sejt-defektus B-sejt-markervizsgálatok (mIgD, mIgM, mIgG, mIgA,

CD19, CD20, CD21)
Mutációanalízis
T-sejt-defektus T-sejt-markervizsgálatok (CD3, CD4, CD8, CD56)
Proliferatív assay (mitogén és antigén stimuláció)
Kevert limfocitatenyészet vizsgálata
Adenozin dezamináz aktivitás vizsgálata
Purin nucleozid foszforiláz aktivitás vizsgálata
Mutációanalízis
584
szakterületek
Fagocitasejt-defektus Adherencia
Kemotaxis és random mozgás
Adhezív proteinek kimutatása (CD11b/CD18)
Fagocitózis (élő baktériumokkal, Candidával)
Killing (élő baktériumokkal, Candidával) Szuperoxid

anion termelés
Degranuláció (mieloperoxidáz, γ-glucoronidáz)
Glucose 6-foszfát dehidrogenáz aktivitás
NADPH-oxidáz komponensek kimutatása
Mutációanalízis
Komplement-defektus Alternatív komplement aktiváció vizsgálata
Szérum opszonin aktivitás vizsgálata
Komplement komponensek koncentrációja
Komplement inhibitorok koncentrációja
Mannózkötő fehérje vizsgálata
Mutációanalízis
Aspecifikus immundefektus Citokin termelés PRR-specifikus ligandokkal
Mutációanalízis
A primer immundefektusok korai felismerésének jelentősége. A primer immundefektusok prognózisa annál

rosszabb, minél későbbi életkorban ismerjük fel a betegséget és kezdjük el a kezelést és gondozást. A korai
felismeréssel nemcsak a súlyos infekciók és a következményes, maradó szöveti károsodások előzhetők meg, de
az iatrogén komplikációk is elkerülhetők. Súlyos kombinált immundefektusban a nem irradiált vér transzfúziója
után graft versus host (GVH) reakció vagy betegség alakulhat ki. GVH-betegség alakulhat ki akkor is, ha súlyos
kombinált immundefektus esetén a magzati keringésbe anyai T-sejtek jutnak.
NB: Élő vírust vagy baktériumot tartalmazó vakcinák fatális kimenetelű oltási szövődményhez vezethetnek,
ezért primer immundefektus gyanúja esetén alkalmazásuk kontraindikált!
A diagnózis birtokában lehetőség nyílik genetikai tanácsadásra, hordozó állapot kiszűrésére, prenatális
diagnosztikára és célzott kezelésre. Ma már közel 250 különféle primer immundefektus ismert. Az alábbiakban
néhány gyakoribb primer immundefektus patológiai alapját, diagnosztikáját és terápiáját írjuk le. A teljességre a
betegségek nagy száma és a könyv terjedelmi korlátai miatt nem vállalkozhatunk, de az immundefektusok
további részletei iránt érdeklődő hallgatók számára a fejezet végén irodalmi utalások segítik elő a témakörben
való további elmélyülést.
Kombinált immundefektusok. A kombinált immundefektusok rendkívül heterogén betegségcsoportot

foglalnak össze, amelyben mind a celluláris, mind a humorális immunválasz csökkent, de az immunfunkciók
csökkenésének mértéke az egyes betegségekben eltérő. A legsúlyosabb formákat külön alcsoportként, súlyos
kombinált immundefektusnak nevezzük (severe combined immunodeficiency, SCID). A SCID esetek kb. 2%-
ában retikuláris diszgenezis alakul ki, amelyre a limfoid és a mieloid elemek csaknem teljes hiánya jellemző, a
thymus és a másodlagos nyirokszervek hipopláziásak vagy egyáltalán nem fejlődnek ki. Jellemző a súlyos
csontvelő-hipoplázia vagy -aplázia, amely miatt a citológiai képet a retikuláris elemek dominálják, innen a
betegség elnevezése is. A retikuláris diszgenezishez jellemző módon bilaterális sensorineurális siketség társul.
585
szakterületek
Az autoszomális recesszív öröklődésmenetű betegség genetikai oka a mitokondriális adenilát kináz-2 (AK2)
defektusa.
A többi SCID formában a mielopoezis megtartott. SCID-ben a limfociták száma gyakran (de nem minden
esetben!) csökkent, a limfociták funkciói azonban minden esetben kórosak. Az öröklődésmenet a betegek 50–
60%-ában X-kromoszómához kötött; a betegség fiúkban háromszor gyakoribb, mint leányokban. A SCID egy-
két éven belül letális kimenetelű, ha újszülöttekben vagy fiatal csecsemőkben nem ismerjük fel. Talán nincs még
egy betegség, amelyben a korai felismerés oly mértékben meghatározza a beteg sorsának kimenetelét, mint
SCID-ben. A betegség klinikai manifesztációi már az első élethetekben, de legkésőbb a 3-4. hónapban
mutatkoznak.
Molekuláris alapok. Genetikai és immunológiai kritériumok és enzimvizsgálatok alapján a súlyos kombinált

immundefektusoknak több formája különíthető el. A hasonló fenotípusú betegségek genetikai hátteréről intenzív
kutatások szolgáltattak adatokat az elmúlt években.
A leggyakoribb SCID formában, a perifériás vérben nem mutatható ki T-limfocita, B-sejtek azonban jelen
vannak. Ez a T-B+ SCID forma az összes SCID esetek felében fordul elő (17.6. táblázat). A betegek többsége
fiú, ami X-kromoszómához kötött öröklődésmenetre utal. Ebben a formában a betegség molekuláris alapját az
IL-2 receptor gén (IL2RG) mutációja képezi. A géndefektus miatt nem szintetizálódik az IL-2R gamma lánca. A
gamma lánc nemcsak az IL-2R, hanem több más citokin receptor (IL-4, IL-7, IL-9, IL-11, IL-15) komponense,
érthető tehát, hogy a „közös gamma lánc‖ defektus miért eredményez súlyos immundefektust. A betegség
molekuláris hátterének kutatását nagyban elősegítette, hogy IL2RG deficiencia busset hounds kutyákban is
előfordul.
3.7. táblázat - 17.6. táblázat. Primer immundeficientiagének kromoszómalokalizációja
Immundefektus Lokalizáció
X-kromoszómához kötött agammaglobulinaemia Xq21.3-22
X-kromoszómához kötött hyper-IgM-szindróma Xq26-27
K-lánc-deficientia 2p11
immunglobulin nehéz lánc deficientia 14q32.3
X-kromoszómához kötött SCID Xq13.1-13.3
adenozin-dezamináz deficientia 20q13-ter
purin-nukleozid-foszforiláz deficientia 14q13.1
ataxia telangiectasia 11q22.1
Wiskott-Aldrich-szindróma Xpll .22-11.3
X-kromoszómához kötött CGD Xp21.1
autoszomális recesszív CGD 16q24
– p22 phox deficientia 7q11.23
– p47 phox deficientia 1q25
– p67 phox deficientia
leukocyta-adhezív protein deficientia 21q22.3
586
szakterületek
A betegek kisebb hányadában a T-B+ SCID autoszomális recesszív öröklőésmenetet mutat. Ezen esetekben a
legújabb megfigyelések szerint a JAK3 tirozin kináz defektusa a SCID fenotípus molekuláris alapja. Az
autoszomális recesszív SCID esetek egy részére a génátrendeződésben kulcsfontosságú enzimek, a RAG1 és
RAG2 rekombinázok hiánya miatt súlyos limfopénia jellemző (T-B- SCID). Vannak azonban olyan
autoszomális recesszív öröklődésmenetű SCID esetek, amelyekben a limfocitaszám normális. E csoport kb.
50%-ában a betegséget az adenozin dezamináz (ADA) defektusa okozza (17.10. ábra). Hasonló, de klinikailag
enyhébb a purin nukleozid foszforiláz (PNP) deficiencia fenotípusa. A purin anyagcsere enzimjeinek a
defektusa miatt toxikus metabolitok, dezoxi-ATP és dezoxi-GTP, halmozódnak fel a limfocitákban és ez okozza
a limfociták funkcionális zavarát (ld. 17.10. ábra). Az Omenn-szindróma autoszomális recesszív betegség,
amelyet generalizált, papulózus, hámló, váladékozó eritrodermia, limfadenopátia, hepatosplenomegalia,
krónikus hasmenés, hipoproteinémia, oedema, gyarapodási zavar és kifejezett eozinofilia jellemez (kombinált
immundefektus eozinofiliával). A limfocitaszám a betegek perifériás vérében normális.
17.10. ábra. A purinkatabolizmus vázlata
Klinikai manifesztációk. SCID-ben a súlyos életveszélyes légúti, gastrointestinális vagy idegrendszeri fertőzések
már a korai csecsemőkorban jelentkeznek. Típusos esetben a perzisztáló infekciók, a krónikus hasmenés és a
fejlődésben való visszamaradás jelzik, hogy a beteg SCID-ben szenved. A betegségre tehát minden gyarapodási
zavar miatt kezelt fiatal csecsemő esetében gondolni kell, különösen, ha egyidejűleg infekció és hasmenés is
fennáll. A fertőzéseket jellemző módon alacsony virulenciájú, opportunista kórokozók okozzák. Jellemző a
perzisztáló, masszív soor, a perineális candidiasis, a krónikus vírus infekciók és a P. jirovecii pneumónia. A
virális kórokozók között leggyakoribbak a herpes vírus csoport (HSV, VZV, EBV, CMV), a több szerv egyidejű
megbetegedését okozó adenovírusok és a perzisztáló infekciókat okozó parainfluenza vírusok. Mellkasröntgen-
felvételen thymus árnyék nem látható; a nyirokcsomók hipopláziásak.
Immunológiai leletek. SCID-ben gyakori a limfopénia és az eozinofilia. A limfopénia értékeléséhez tudnunk

kell, hogy fiatal csecsemőkben 3000/μl-nél alacsonyabb limfocitaszám már limfopéniának minősül. Vannak
olyan SCID-típusok, amelyekben a T-sejtek száma nem csökkent, de a T-sejtek funkciója súlyosan károsodott.
A hiperszenzitivitási bőrpróbák negatívak, in vitro T-sejt-poliferáció antigén stimulusra nem következik be. A
candida extractummal végzett bőrpróba már korai csecsemőkorban értékelhető a T-sejt-funkció in vivo
vizsgálatára. DPT immunizáción átesett csecsemőkben tetanus toxoiddal végezhetünk intracutan bőrpróbát.
Pozitív bőrpróba SCID fennállása ellen szól. A beteg hipogammaglobulinémiás, a szérumban IgM és IgA nem
mérhető, az IgG az anyától származik és 3-4 hónap után 1 g/l-nél alacsonyabb a szérumkoncentrációja. A
diagnosztikában a funkcionális immunológiai tesztek és a markervizsgálatok mellett enzimmeghatározások
(ADA, PNP) is szükségesek lehetnek.
Elkülönítő diagnosztika. Az elkülönítő diagnosztikában elsősorban a HIV-fertőzés és a veleszületett anyagcsere-

betegségek jönnek szóba. Az AIDS-pandemia miatt az egyik legfontosabb feladat a SCID és az intrauterin vagy
perinatális HIV-fertőzés elkülönítése. A limfopéniával társuló SCID-ben a CD4+ és a CD8+ T- sejtek depletiója
proporcionált, HIV-infekció esetén azonban diszproporcionált, döntően CD4+ depléció figyelhető meg. Segít az
elkülönítésben az anya és az újszülött szérumában az anti-HIV antitestek, a HIV specifikus antigének és a HIV
587
szakterületek
RNS reverz transzkriptáz PCR-al (RT-PCR) történő kimutatása. A SCID elkülönítendő anyagcsere-
betegségektől, nem immunológiai hátterű gyarapodási zavaroktól is.
Terápia. A SCID-ben szenvedő csecsemők többsége igen jó effektussal kezelhető csontvelő-transzplantációval,

ha a betegséget korán, még a súlyos fertőzések kialakulása előtt felismertük. Ha a csontvelő histocompatibilis
donortól származik (az esetek 20–30%-ában), a kezelés a betegek közel 100%-ában gyógyulást eredményez. Az
elmúlt 10 év eredményei azonban bizonyították, hogy haploidentikus, szülőtől származó, T-sejt-depletált
csontvelővel is igen jó terápiás eredmény érhető el. A SCID-ben szenvedő csecsemők többségében az adaptív
immunitás teljesen hiányzik, így transzplantáció előtt kemoterápiára vagy sugárkezelésre nincs szükség.
Bizonyos SCID formákban, pl. adenozin dezamidáz (ADA) deficienciában enzim szubsztitúciós terápiával
érhető el jó terápiás effektus. Az ADA deficiencia és a közös g-lánc deficiencia (X-SCID) az első primer
immundefektusok, amelyben sikerrel alkalmaztak génmódosított őssejtterápiát a hiányzó génnek a beteg CD34+
sejtjeibe való bejuttatásával.
NB: A SCID-ben szenvedő betegek csak irradiált vérkészítménnyel transzfundálhatók, nem kaphatnak BCG-
vakcinát!
MHC I deficiencia. MHC I defektusban a szomatikus sejtek nem képesek endogén antigént prezentálni. A
betegség molekuláris alapját a TAP2 gén mutációja képezi. A TAP1 és TAP2 molekulák transporter fehérjéket
(TAP) kódolnak.
Az endogen antigének feldolgozása során a proteoszomákban protelitikus enzimek hatására oligopeptid

fragmensek keletkeznek (17.11. ábra). A peptid fragmenseket transzporter fehérjék (TAP1 és TAP2) kötik meg
és juttatják el az MHC I molekulákhoz. Az MHC I molekulákat a beta-2 mikroglobulinnal egy calnexin
elnevezésű fehérje tartja komplexben. Az MHC I antigénnel való kapcsolódás után a calnexin leválik a
komplexről és a komplex a Golgi-apparátuson keresztül a sejtmembránba jut, ahol az antigén az MHC I-el
kapcsoltan expresszálódik.
588
szakterületek
17.11. ábra. Az MHC I antigénkomplex kialakulása és sejtfelszíni expressziója b2M: b2-mikroglobulin; ER:
endoplasmaticus reticulum; M: sejtmembrán
Az érintett betegekben, a késői gyermekkorban, visszatérő, bakteriális légúti infekciók jelentkeznek. Az

immunpatológiai leletek közül a súlyos CD8+ T sejt deficiencia emelhető ki.
MHC II deficiencia. A betegség autoszomális recesszív öröklésmenetet mutat. Klinikailag hasonló a kombinált
immundefektusokhoz, de kevésbé súlyos, mint a SCID.
Molekuláris alapok. Az MHC II molekulák (HLA-DP, DQ és DR) génjeinek átíródását legalább három
promoter génszakasz (Y, X, és S promoterek) szabályozza. Az IFN-γ kezelés hatására a betegek sejtjein nem
jelennek meg MHC II proteinek, de fokozódik olyan fehérjék, ún. transzaktivátorok szintézise, amelyek nem
kötődnek ugyan az Y, X vagy S promoter génszakaszokhoz, de szerepet játszanak az MHC II expresszióban.
MHC II deficienciában a mutáció ezen transzaktivátorok génjein található nem pedig a 6-os kromoszómán
helyet foglaló MHC géneken. Ennek megfelelően az MHC II defektusnak több genetikai formája ismert.
Klinikai manifesztációk. A betegséget klinikailag gyakori felső légúti infekciók, pneumóniák, súlyos elhúzódó
hasmenések jellemzik. Az enteritisek gyakori kór-okozói a candida speciesek és a cryptosporidiumok. A
betegek gyarapodásban elmaradnak. Gyakori a sclerotizáló cholangitis. A SCID-ben szenvedő csecsemőkkel
ellentétben a BCG-oltás nem okoz disszeminált fertő-zést, transzfúzó után GVH-betegség nem alakul ki.
Immunológiai leletek. A betegekben csökkent a CD4+ T-sejtek száma és a késői típusú hyperszenzitivitási
reakció. A B-sejtek száma normális, de a betegek hipogammaglobulinémiásak. A T-sejtek mitogénekre
normális, antigénekre csökkent válaszkészséget mutatnak.
Terápia. A csontvelő-transzplantáció jó terápiás hatású.
A kombinált immundefektusok kezelésének általános elvei
1)A SCID-re gyanús betegek izolálása a fertőzések megelőzése céljából.
2)Infekció kialakulása esetén a kórokozó izolálása és a célzott antimikrobiális kezelés.
3)A betegeken vértranszfúzió csak besugárzott vérrel végezhető.
4)A társuló B-sejt-defektus miatt IVIG kezelés szükséges.
5)A csontvelő-transzplantáció abszolút indikált a SCID különböző formáiban.
6)ADA deficienciában polietilén glikollal kezelt ADA (PEG-ADA) szubsztitúciója szükséges.
B-sejt-defektusok. A primer immundefektusok kb. 50%-a B-sejt-defektus. Az immunglobulinhiány tüneteinek

súlyossága általában összefügg az immunglobulinok szérumszintjével. A B-sejt-defektusok klinikai tünetei az
anyai immunglobulinok katabolizmusát követően, 4–6 hónap után jelentkeznek. Előfordul azonban, hogy a
hipogammaglobulinémia csak nagyobb gyermekekben vagy felnőttkorban manifesztálódik, ezek az ún. késői
kezdetű (late onset) hipogammaglobulinémiák. A fertő-zések leggyakoribb kórokozói a poliszacharid tokkal
rendelkező baktériumok (Str. pneumoniae, H. influenzae, M. catarrhalis, Str. pyogenes, P. aeruginosa). Az
infekciók típusos helye a sino-pulmonális traktus, manifesztációi az otitis media, sinusitis, brochitis és
pneumónia. A szepszis és a meningitis előfordulása extrém ritka.
Fizikális vizsgálattal súlyos perifériás nyirokszövet-hipopláziát találunk és a garatívek között nem észlelhető
tonsillaszövet. Egyébiránt a fizikális vizsgálat infekciómentes időszakban teljesen negatív lehet. Gyakoriak az
autoimmun betegségek, különösen az arthritis, a lupus erythematodes és a gyulladások bélbetegségek. A
visszatérő alsó légúti fertőzések az évek múlásával diffúz bronchiectasiához vezetnek, segment vagy lebeny
resectio válhat szükségessé. Ha egy betegnél bármilyen okból történő kivizsgálás során bronchiectasiára derül
fény, a B-sejt-funkciók vizsgálatát feltétlenül el kell végezni. Az elhúzódó, terápiarezisztens purulens otitis a B-
sejt-defektusok gyakori manifesztációja.
A B-sejt-defektusok többsége X-kromoszómához kötött öröklésmenetet mutat. Az immunlaboratóriumi

vizsgálatokat a szérum immunglobulin izotípusok meghatározásával kezdjük. Az IgG, IgA, IgM koncentrációk
Bruton agammaglobulinémiára, szelektív IgA hiányra, hiper-IgM szindrómára és variábilis immundeficienciára
utalhatnak.
589
szakterületek
A következő diagnosztikai lépés a tesztimmunizáció, amelynek során specifikus antitest koncentrációkat

mérünk immunizált betegek szérumában. A DPT immunizáción átesett betegek szérumában 2 héttel a booster
oltást követően határozzuk meg az antitoxinkoncentrációt. Két évnél fiatalabb gyermekek esetében
tesztimmunizációra jól alkalmazhatók a konjugátum vakcinák. Kétéves koron túl a poliszacharid ellenes
antitestek termelését is vizsgálnunk kell. Erre kiválóan alkalmas a 23 valens pneumococcus vakcina. A
tesztimmunizáció a B-sejtek antitesttermelő kapacitásáról nyújt specifikus információt. Az antitestválasz
vizsgálata ELISA módszerrel történik.
Az IgG alosztályok koncentrációjának meghatározásra a B-sejt-defektusok diagnosztikájában általában nincs

szükség. Ma úgy tartjuk, hogy az IgG alosztály deficiencia inkább epiphenomenon, mint valódi betegség. Az
IgG alosztály meghatározás az egyik legköltségesebb és legkevesebb információt nyújtó vizsgálat a B-sejt-
deficienciák diagnosztikájában.
Átmeneti csecsemőkori hipogammaglobulinémia. A veleszületett B-sejt-defektusokat fontos elkülöníteni az

átmeneti csecsemőkori hipogammaglobulinémiától. Egészséges csecsemőkben is előfordul, hogy az első
élethónapok során az immunglobulin izotípus szintek az anyai IgG katabolizmusát követően kritikusan alacsony
szintre csökkennek. Ha egyidejűleg gyakori fertőzések is jelentkeznek, terápiás kérdésként merül fel, hogy
szükséges-e intravénás immunglobulin tartós adása. A szérum immunglobulinok koncentrációjának
meghatározása itt nem nyújt értékelhető információt, hiszen az IgG értékek mind átmeneti, mind primer B-sejt-
defektusban igen alacsonyak lehetnek. Ilyen esetekben tanácsos a specifikus antitesttermelő képességről
meggyőződni (pl. diphtheria vagy tetanus antitestkoncentráció-meghatározással DPT oltott csecse-mőkben). Ha
a csecsemő fertőzései súlyosak és a specifikus antitestválasz csökkent, 6 hónapon át havonta egy alkalommal
adjunk immunglobulint terápiás dózisban. Ezt követően újabb tesztimmunizációval győződünk meg arról, hogy
van-e funkcionális B-sejt-aktivitás és ha igen, az intravénás immunglobulin szubsztitúció felfüggeszthető.
X-kromoszómához kötött agammaglobulinémia (XLA). Az XLA intrinsic B-sejt-defektus, amelyben a pre-

B-sejtek nem képesek immunglobulint hordozó B-sejtekké differenciálódni, így nem keletkeznek antitesteket
termelő plazmasejtek. Az XLA a B-sejt-deficienciák prototípusa, első leírójáról (Odgen Bruton, 1952), Bruton-
agammaglobulinémiának is nevezzük.
Molekuláris alapok. A betegség molekuláris alapja egy citoplazma protein tirozin kináz, a Bruton tirozin kináz
(BTK) defektusa. A BTK-t kódoló gén, a Btk, az X-kromoszóma hosszú karján található. A gén 37.5 kb
nagyságú, 19 exont tartalmaz, amely közül 18 vesz részt a BTK kódolásában. A BTK 659 aminosavból álló, 77
kDa molekulasúlyú fehérje. A mutációk a Btk gén minden exonját érinthetik.
Klinikai manifesztációk. A betegség tünetei az anyai ellenanyagok katabolizmusa után, a 3–6. élethónapban
jelentkeznek. Az ismétlődő, súlyos, elhúzódó infekciókat vírusok, baktériumok (H. influenzae, Str.
pneumoniae), és protozoonok (G. lamblia) okozzák, változatos légúti és gastrointestinális tüneteket idézve elő.
Bizonyos vírusfertőzésekkel szemben a védekezés általában megfelelő annak ellenére, hogy a betegek nem
termelnek antivirális ellenanyagokat. A morbilli XLA-ban szabályosan zajlik le, de a betegség után a szérumban
nem mutathatók ki ellenanyagok. A B-sejt-defektusokra általában nem jellemzőek a vírusfertőzések, a Bruton-
agammaglobulinaemia azonban kivételt képez: a betegekben ECHO vírusok és Coxsackie vírusok visszatérő
vagy krónikus meningoencephalitist okoznak, amelyek gyakran letális kimenetelűek. Az enterovírusok
dermatomyositishez hasonló betegséget is előidézhetnek. A betegek több mint 1/3-ában alakul ki poliarthritis.
A diagnózist támasztja alá, ha a tonsillák és a nyirokcsomók hipopláziásak, vagy egyáltalán nem láthatók
(17.12. ábra), nem tapinthatók, ha a szérum össz-immunglobulin koncentráció nem haladja meg a 2,5 g/l-t, az
IgG koncentrációja pedig a 2 g/l-t. A betegek perifériás vérében és a csontvelőben nem mutathatók ki
immunglobulint hordozó B-limfociták. A szérumban a specifikus ellenanyagok és az izohemagglutininek
koncentrációja igen alacsony vagy nem is mérhető. Ritka esetben az XLA növekedési hormon hiánnyal társul.
590
szakterületek
17.12. ábra. Bruton-agammaglobulinémiás betegekben infekciómentes időszakban a fizikális vizsgálat egyedüli

pozitív lelete a tonsillaszövet súlyos hipopláziája. Ha a gyermek anamnézisében nem szerepel tonsillectomia és
limfoid hipopláziát találunk, B-sejt-defektusra kell gondolni!
Terápia. Idejében elkezdett és 3–4 hetente adott, intakt IgG-t tartalmazó intravénás vagy subcutan
immunglobulin készítmény 400–600 mg/kg adagban igen jó terápiás hatású. Rendszeres immunglobulin
szubsztitúcióval a progresszív tüdőszöveti károsodás és a bronchiectasia megelőzhetők. Az akut infectiók célzott
antibiotikumkezelése, a fizioterápia és a váladékoldó kezelés (belsőleg vagy lokálisan alkalmazott
expectoránsok) IgG szubsztitúció esetén sem mellőzhetők a betegek kezelésében.
Hiper-IgM szindróma. A betegség lényege, hogy antigén stimulációt követően a B-sejtek nem képesek az IgM
termelésről IgG termelésre átváltani. A betegségnek legalább 6 különböző molekuláris formája ismert (17.13.
ábra). Az öröklődésmenet változó (17.7. táblázat).
591
szakterületek
17.13 ábra. A hiper-IgM (HIGM) szindróma molekuláris formái. TRAF, NIK, NEMO, IKK, NF-kB, AID, UNG
3.8. táblázat - 17.7. táblázat. B-sejt-defektusok
Immundefektus A serum Ig-ok A keringő B-sejtek Öröklődésmenet

koncentrációja száma
XLA Mindegyik izotípus ↓ ↓ X-kromoszómához kötött
ARA Mindegyik izotípus ↓ ↓ Autoszóm recesszív
Hyper-IgM szindróma IgM ↑, IgD ↑, mlglVT ↑, mlgD+ ↑ X-kromoszómához kötött
Variábilis változó, gyakran ↓ normális vagy ↓ Autoszóm recesszív;

immundeficiencia Autoszóm domináns;
Ismeretlen
IgA deficiencia IgA1 vagy IgA2 ↓ normális Autoszóm recesszív;
Ismeretlen
IgG alosztály deficiencia egy vagy több IgG normális Ismeretlen

alosztály ↓
XLA = X-kromoszómához kötött agammaglobulinémia ARA = autoszomális recesszív agammaglobulinémia ↑ =

emelkedett ↓ = csökkent
Molekuláris alapok. A CD40 ligandja, a CD40L, egy 33 kDa molekulasúlyú, II. típusú membrán protein, amely
a TNF proteincsaládba tartozik. A CD40L az aktivált CD4+ T sejtek jellemző markere. A T–B sejt
interakcióban a CD40-CD40L kötődés meghatározó szerepét bizonyítja, hogy CD40L defektusban a B-sejtek
592
szakterületek
antitest termelésében sem in vitro, sem in vivo nem következik be IgM → IgG izotípus-váltás. A CD40L
defektus az X-kromoszómához kötött hyper-IgM szindróma molekuláris alapja (ld. 17.13. ábra). Az
izotípusváltás zavara CD40L vagy CD40 knock out (KO) egerekben mesterségesen is előidézhető; a KO egerek
nyirokcsomóiban T-dependens antigénekre nem jönnek létre centrum germinatívumok. A CD40 által közvetített
szignáltranszdukció molekuláris részleteire irányuló vizsgálatok az elmúlt évtized immunológiai kutatásainak
legizgalmasabb területéhez tartoznak, hiszen az immunológiai aktiváció általános mechanizmusának
megértéséhez nyújtottak új információt.
Klinikai manifesztációk. Az elnevezés miatt itt tárgyaljuk a CD40L és a CD40 deficienciát, amelyek valójában
kombinált immundefektusok, mivel a CD40L-CD40 interakciónak a sejtes immunvédekezésben is fontos
szerepe van. Ezen betegségi formákban opportunista kórokozók (P. jirovecii, Candida) is gyakran okoznak
fertőzést. A CD40L deficiencia neuroendocrin carcinoma kialakulására hajlamosít. Szintén gyakori az elhúzódó,
terápiarezisztens Cryptosporidium bélfertőzés. A CD40L és a CD40 deficienciák adekvát terápiája az őssejt-
transzplantáció.
A betegség egyéb formái klinikailag hasonlóak a variábilis immundefektushoz. A kórképben gyakoriak a virális
és bakteriális etiológiájú légúti fertőzések. Fizikális vizsgálatkor limfoid hiperplázia észlelhető. A betegség
hajlamosít anémiára, trombocitopéniára, autoimmun neutropéniára. A limfoproliferatív kórképek e primer
immundefektusban különösen gyakoriak. A neutropéniával társuló esetekben bakteriális szepszis fordulhat elő.
Immunológiai leletek. A szérumban az IgM és az IgD szint rendszerint emelkedett, az IgG és az IgA szint
azonban jelentősen csökkent, vagy nem is mérhető (17.8. táblázat). Markervizsgálatokkal a perifériás vérben és
a nyirokcsomókban csak IgM-et hordozó B sejtek mutathatók ki. In vitro antigén stimulusra a B-sejtek IgM
immunglobulinokat termelő plazmasejtekké differenciálódnak.
3.9. táblázat - 17.8. táblázat. Szérum-immunglobulinok és B-sejt fenotípusok hyper-

IgM-szindrómában
Betegek Immunglobulinok (mg/dl) B-sejt fenotípusok (%)
Életkor Nem IgM IgG IgA mIgM mIgG mIgA

(év)
16 nő 669 28,4 32,4 22 0 0
2 nő 312 17,4 31,4 16 0 0
Terápia. Az intravénás IgG szubsztitúció indikációja hiper-IgM szindrómában relatív, a fertőzések halmozódása
esetén azonban, különösen az őszi–téli időszakokban jó terápiás hatású 300–600 mg/kg IgG 3–4 hetente. Tartós
immunglobulin-szubsztitúció esetén a betegek szérumában az IgM szint csökken. A légzési akadályhoz vezető
limfoid hiperplázia miatt gyakran válik szükségessé adenotomia vagy tonsillectomia.
Variábilis immundeficiencia (common variable immunodeficiency, CVI). Különböző molekuláris hátterű és

immunpatomechanizmusú B-sejt-defektusok tartoznak ezen szám szerint nagy humorális immundeficiencia
csoportba. Az antitesthiány annak a következménye, hogy antigénstimulusra a B-sejtek nem differenciálódnak
immunglobulint termelő plazmasejtekké.
Klinikai manifesztációk. A variábilis jelző azt jelenti, hogy a betegség súlyossága betegenként változik és
ugyanazon beteg esetében különböző időpontokban eltérő lehet. A betegség mindkét nemben előfordul; a
csecsemőkortól a felnőttkorig bármely életkorban kez-dődhet. Az infekciók az előző kórképekben leírtakhoz
hasonlóak. A késői gyermekkorban diagnosztizált esetekben a betegek anamnézisében krónikus légúti fer-
tőzések szerepelnek, gyakori a vezetéses hallászavar, a dobverőujjak kialakulása és a bronchiectasia.
Gyakran társulnak autoimmun betegségek (hemolitikus anémia, trombocitopénia, arthritis, gyulladásos

bélbetegségek), krónikus hasmenés, malignus betegségek (különösen non-Hodgkin limfóma) és a különböző
szervi lokalizációjú (bőr, gastrointestinális traktus, urogenitális rendszer) carcinomák, továbbá
immuntrombocitopéniás purpura (ITP).
593
szakterületek
Immunológiai leletek. Az immunlaboratóriumi vizsgálatok rendszerint hipogammaglobulinémiára és a

specifikus antitesttermelés zavarára utalnak. A perifériás vérben a B-sejtek száma normális vagy csökkent (ld.
17.7. táblázat), a B-sejtek funkciója azonban minden esetben kóros.
Terápia. Havonként intravénás vagy subcutan immunglobulin adása 400–600 mg/kg/hó dózisban, a szérum IgG
völgykoncentrációtól függően, amely lehelő-leg 6 g/l érték fölötti legyen.
IgA-deficiencia. A szelektív szérum IgA-hiány a leggyakoribb B-sejt-defektus; a felnőtt populációban a

gyakoriság 1:400–1:600.
Klinikai manifesztációk. A legtöbb szelektív IgA-hiányos beteg tünetmentes, de recidiváló légúti,

gastrointestinális és húgyúti virális és bakteriális fertőzések, allergiás, autoimmun és gyulladásos betegségek
gyakrabban fordulnak elő, mint normális IgA-szint mellett. Az IgA-hiány IgG2 deficienciával társulhat.
Immunológiai leletek. Szelektív IgA-hiányról akkor beszélünk, ha a szérum IgA-szint alacsonyabb mint 0,05 g/l.
In vitro a B-sejtek nem differenciálódnak IgA pozitív plazmasejtekké. A szérum IgA-hiány lehet izolált, de
társulhat secretoros IgA-deficienciával is. Ismerünk olyan eseteket, amelyekben a secretoros immunglobulin
hiány normális szérum IgA-szintek mellett fordul elő.
Terápia. A terápia a fertőzések erélyes és célzott antimikrobiális kezeléséből áll. Expectoránsok alkalmazása jó
hatású. Intravénás immunglobulinkezelés akkor jön szóba, ha az IgA-hiány IgG-alosztály deficienciával társul.
Szelektív IgA-hiányos betegekben anaphylaxiás reakciót okozhat IgA-tartalmú vérkészítmények ismételt
beadása. A betegeknek is tudniuk kell, hogy a transzfúziók és plazmakészítmények számukra életve-szélyes
szövődményt okozhatnak.
Az IgA-hiány kezelésére a jelenleg forgalomban lé-vő polivalens immunglobulinkészítmények nem alkalmasak,

mivel ezek IgG-koncentrátumok. Kis mennyi-ségben azonban tartalmazhatnak IgA-t, ezért ismételt beadásuk
szenzitizálhatja a beteget. Azokban az esetekben, ahol az IgA-hiány IgG alosztály deficienciával társul,
szükséges az IG szubsztitúció, de ez intenzív ellátást biztosító intézményben történjen.
Szelektív antitest-deficiencia. Az immundefektusok külön csoportját képezik azok a betegségek, amelyekben

a szérum immunglobulin izotípus és alosztály szintek normálisak, különböző fehérje és poliszacharid
antigénekkel végzett tesztimmunizációra azonban nem következik be specifikus antitest-válasz. A klinikai
tünetek a variábilis immundeficiánciában látottakhoz hasonlóak. Az ilyen esetek felismerése irányította a
gyermek-immunológusok figyelmét arra, hogy a B-sejt-defektusok diagnosztikájában a tesztimmunizáció
nélkülözhetetlen eszköz.
Vannak olyan antitestdeficiencia-szindrómák is, amelyekben a betegek B-sejtjei csak fehérje antigénekre
termelnek antitesteket, poliszacharid antigénekre azonban nem következik be antitestválasz (pl. interleukin-1
receptor-asszociált kináz-4 defektus).
Ritkábban előforduló primer B-sejt-defektusok a γ-lánc deficiencia és az immunglobulin nehéz lánc deficiencia.
A B-sejt-defektusok kezelésének általános elvei: immunglobulin-szubsztitúció
Intravénás immunglobulin- (IVIG) szubsztitúció. Primer B-sejt-deficienciában a ma általánosan alkalmazott

kezelési mód a tartós immunglobulin-szubsztitúció. A kezelésre több tízezer donor plazmájából előállított, intakt
IgG monomereket tartalmazó, aggregátum-mentes, vírusinaktivált intravénás immunglobulin készítményeket
használunk. A készítmények liofilizált vagy oldott formában kerülnek kiszerelésre. Az IVIG dózisa 400–600
mg/kg, 3–4 hetente. Az optimális dózist egyedileg kell megállapítani, mert ugyanazon készítmények hatása
ugyanazon betegségben szenvedő két beteg esetében is eltérő lehet. A dózis beállítása során mindenekelőtt a
klinikai tünetek alakulását, emellett a soron következő infúzió előtti szérum IgG koncentrációt, a
völgykoncentrációt vesszük figyelembe. A megfelelő IVIG-dózis beállítása 4-5 hónapot vesz igénybe.
Vannak olyan primer immunhiányos állapotok, amelyekben az IVIG-et nagyobb adagban kell alkalmaznunk.
Ilyen az XLA-ban előforduló ECHO vírus meningoencephalitis, amelyben extrém magas intravénás
immunglobulin-adagok szükségesek. Ezen esetekben az immunglobulin intraventrikuláris, Ommaya reservoiron
keresztüli alkalmazása is indokolt.
Az IVIG-terápia nem kockázatmentes. Az előállító cégek rendkívül nagy hangsúlyt helyeznek a

vírusinaktiválásra és a víruseliminálásra. Kötelező a felhasznált plazmaminták szerológiai és molekuláris (PCR,
RT-PCR) vizsgálata hepatitis A, B és C vírus, HIV és Parvovírus B19 markerekre. Emellett szigorú előírás a
594
szakterületek
vírusvalidáció, amelynek lényege, hogy ismert számú víruspartikulummal fertőzött plazmamintában a gyártási
technológia menetét laboratóriumi körülmények között rekonstruálva több fázisban meghatározzák a maradék
vírus szennyezettségét, és bizonyítják (validálják), hogy a vírusinaktiváció bekövetkezett.
Az anaphylaxiás és egyéb IVIG-adással összefüggő mellékhatások (17.9. táblázat) immunhiányos betegekben

gyakrabban lépnek fel, mint azokban a betegekben, akiknek immunmoduláció céljából adjuk az IVIG-et.
Mellékhatásokra akkor is számíthatunk, ha a beteg hosszú időn keresztül komplikácómentesen kapta az
immunglobulint. Ezért nem fogadható el az a gyakorlat, hogy a betegek az IVIG-et otthonukban kapják.
3.10. táblázat - 17.9. táblázat. Intravénás immunglobulin-infúzió adásával összefüggő

mellékhatások/szövődmények
Subcutan immunglobulin- (SCIG) szubsztitució. Az IVIG-kezelés hátránya, hogy csak kórházi körülmények
között alkalmazható, gyakori, esetenként súlyos mellékhatásokkal (pl. anaphylaxia) jár, továbbá, hogy az IgG-
szint ingadozó. Az elmúlt 10 évben terjedt el a beteg otthonában, heti gyakorisággal alkalmazott subcutan
immunglobulin- (SCIG) pótlás gyakorlata, amely egyenletesebb szérum-immunglobulinszintet biztosít, rövid és
múló lokális reakcióktól eltekintve súlyos, szisztémás mellékhatása nincs (17.10. táblázat). A betegek
életminőségében az otthon alkalmazott SCIG-kezelés jelentős pozitív változást eredményez. Az eddigi
eredmények arra utalnak, hogy a SCIG-pótlás hatékony és biztonságos alternatívája az IVIG-kezelésnek.
3.11. táblázat - 17.10. táblázat. Az IVIG- és SCIG-pótlás összehasonlító bemutatása
MG SCIG
595
szakterületek
Hatékony dózis 400–600 mg/kg/hó 400–600 mg/kg/hó = 100–150

mg/kg/hét
Alkalmazás módja intravénásan subcutan
Alkalmazás gyakorisága havonta egyszer hetente egy-két alkalommal
Kezelés helye kórházban otthon
Kezelés időtartama több óra 1-2 óra
Mobilitás a kezelés alatt minimális szabad mozgás
Szérum IgG-szint ingadozik stabil
Mellékhatások szisztémás, súlyos is lehet főleg lokális, spontán múló reakciók
A SCIG beadását kisméretű, hordozható, könnyen kezelhető infúziós pumpák segítik. SCIG-pótlás során az egy
helyre beadott folyadék mennyisége átlagosan 10–20 ml, maximálisan 25 ml. Az infúzió beadására alkalmas
testtájak a has, a comb és a kar. Az elágazó szerelékek lehetővé teszik az egy időben akár 2-3 helyen,
párhuzamosan történő infundálást. Az infúzió időtartama átlagosan 1–2 óra, de néhány beteg a hosszabb beadási
időt preferálja. A pumpa használata helyett a saját kezűleg, közvetlenül fecskendőből adagolható injekció is
alkalmazható. Az egyszerű szárnyastű mellett lehető-ség van rövidebb, vékonyabb, derékszögű subcutan tűk
alkalmazására is. A heti dózist egy napon vagy több napra elosztva is be lehet adni. Legújabb tanulmányok
adatai alapján stabil IgG-szinteket lehet elérni kéthetente adott SCIG esetében is. SCIG-szubsztitúcióval
összefüggésben súlyos, szisztémás reakciót eddig még nem írtak le. Az észlelt mellékhatások enyhék voltak (hő-
emelkedés, hidegrázás, gyengeség érzés), az immunglobulin véletlenszerűen kis bőrvénába történő kerülésével
magyarázhatóak. A SCIG-pótlás mellékhatásai közül az infúzió beadási pontján észlelhető lokális reakciók a
legjellemzőbbek (duzzanat, bőrpír, viszketés), de ezek a tünetek is megszűnnek 24 órán belül, nem igényelnek
gyógyszeres kezelést. Ezek a helyi reakciók nem súlyosak, jól tolerálhatóak, általában csak a terápia első két
hónapjában észlelhetőek, a kezelések számának növekedésével mérséklődnek, illetve megfelelő beadási
technika elsajátítása mellett minimálisra csökkenthetők.
IVIG-profilaxis újszülöttekben. Az immunterápia egyik ellentmondásos területe az újszülöttek, különösen a

koraszülöttek súlyos fertőzéseinek IVIG-kezelése. A 90-es években jelentek meg klinikai tanulmányok arra
vonatkozóan, hogy a koraszülötteknek profilaktikusan adott IVIG csökkenti a súlyos fertőzések gyakoriságát. A
kezelésnek racionális alapja van, hiszen a transzplacentáris IgG-transzport döntően a 32. gesztácios hét után
következik be. Vannak azonban olyan klinikai tanulmányok is, amelyek nem erősítik meg az IVIG-kezelés jó
profilaktikus hatására vonatkozó eredményeket, ezért a profilaktikus IVIG-szubsztitúció jótékony hatása kis
súlyú újszülöttekben továbbra is nyitott kérdés.
IVIG-kezelés újszülöttkori fertőzésekben. Kialakult, súlyos újszülöttkori fertőzésekben és szepszisben nem

bizonyított az IVIG-infúzió egyértelműen jó terápiás hatása. Állatkísérletes tanulmányok alapján felmerül az is,
hogy a nagy dózisú immunglobulin újszülöttekben szupprimálja a fagocitafunkciókat és fokozza a szepszis
kockázatát. Mindezek a megfigyelések óvatosságra intenek az IVIG újszülöttkori alkalmazását illetően.
Komplex immundeficiencia szindrómák
Wiskott–Aldrich-szindróma (WAS). A betegség későbbi életkorban manifesztálódik, mint a SCID, de az

évek előrehaladásával már kisgyermekekben is súlyos klinikai tünetek jelentkeznek.
Molekuláris alapok. A betegség X-kromoszómához kötött öröklődésmenetét Robert A. Aldrich írta le 1954-ben.
A WAS gén lokalizációja 1994 óta ismert. A WAS (és az X-kromoszómához kötött trombocitopénia, XLT)
génje az X-kromoszóma rövid karján helyezkedik el a p11.22 régióban. A gén a WAS proteint (WASP) kódolja.
A WASP mindegyik hemotopoetikus sejtvonalban kimutatható, így a B-sejtekben, T-sejtekben, makrofágokban,
neutrofilekben, megakariocita sejtvonalakban és trombocitákban. A WASP főleg a citoplazmában található kis
mennyiségben, a sejtmembránban és elenyésző mennyiségben a sejtmagban.
596
szakterületek
A WASP nem hasonlít egyetlen más, ismert fehérjéhez sem; funkciójáról annyit tudunk, hogy szerepet játszik az
aktin citoszkeleton rendszer működésének szabályozásában. Génmutációt csaknem minden exonon sikerült
kimutatni.
Klinikai manifesztációk. Az Alfred A. Wiskott által 1937-ben leírt jellemző triász: ekcéma, trombocitopéniás
vérzés és fokozott fogékonyság fertőzésekre. NB: Ekcémás fiúcsecsemő gastrointestinális vérzése esetén mindig
gondoljunk WAS lehetőségére is! A trombocitaszám és a trombocitatérfogat meghatározása – a klinikai
tünetekkel együtt – elegendő lehet a diagnózishoz.
Szövődményként súlyos trombocitopéniás vérzés jelenkezhet, és a betegek egy részében splenectomia elvégzése
válhat szükségessé. Gyakori a malignus betegségek, különösen a limforetikuláris tumorok előfordulása, az
autoimmun betegségek, főként a vasculitis és a glomerulonephritis társulása. A súlyos fertőzéseket általában
piogén kórokozók és opportunista mikroorganizmusok okozzák.
Immunológiai leletek. Kezdetben a limfocitaszám normális, de később a progresszív limfopénia miatt súlyos T-
sejt-depléció jön létre. Az abszolút B-sejt-szám rendszerint nem csökken. Az érintett fiúbetegben a szérum IgM-
koncentráció alacsony, az IgG-szint normális, az IgA- és IgE-szintek emelkedettek is lehetnek. A specifikus
antitest-válasz poliszacharid antigénekkel szemben nem mérhető, fehérje antigénekkel szemben csökkent, de
normális is lehet. A T-sejt-funkciók károsodására az in vitro limfoproliferatív válasz zavara utal. A T-sejtekben
a citoszkeleton dezorganizációja mutatható ki, a sejtek felszínén elektronmikroszkóppal nem látható
microvillusok. Utóbbi morfológiai elváltozás a prenatalis diagnosztikához nyújt segítséget. A limfociták
felszínén a szialoglikoproteinek, különösen a CD43, expressziója csökkent vagy hiányzik.
Elkülönítő diagnosztika. A trombocitopénia miatt fontos az ITP-tól való elkülönítése. Segít az elkülönítésben,
hogy WAS-ban a trombociták a normálisnál kisebbek, ITP-ben pedig nagyobbak (a legtöbb hematológiai
automata alkalmas a trombociták nagyságának a meghatározására!).
A WAS-tól klinikailag el kell különíteni az XLT-t, amelyet szintén kisméretű trombociták jellemeznek, és
amely a WAS variánsaként fogható fel. XLT-ben az ekcéma enyhe vagy egyáltalán nem jelentkezik, az
immunfunkciók normálisak vagy mérsékelten csökkentek. További variáns az X-kromoszómához kötött
neutropénia (XLN).
Terápia. A kezelésben első helyen a HLA azonos családi vagy idegen donortól származó őssejt-transz-plantáció
áll, amely végleges terápiás megoldást jelenthet. A haploidentikus csontvelő-transzplantáció eredményei
rosszabbak, mint SCID-ben, ezért ma már nem fogadható el második vonalbeli terápiának. A transz-plantáció
elvégzése előtt fontos a rendszeres havi immunglobulin-szubsztitúció és a fertőzések megelőzése.
Immunglobulinpótlás, az elhúzódó B-sejt-rekonstitúció miatt, a transzplantáció után is, tartósan szükséges.
Trombocitapótlás gyakran válhat szükségessé. Legújabban génmódosított őssejtterápiával sikerült terápiás
eredményeket elérni kisszámú betegben (17.14. ábra).
597
szakterületek
17.14. ábra. Az ekcéma gyógyulása génterápia (GT) után Wiskott–Aldrich-szindrómás betegben A) GT előtt B)
157 nappal GT után C) 283 nappal GT után
Ataxia telangiektázia (AT). Az AT autoszomális recesszív öröklődésmenetű, több szervrendszert érintő,

súlyos lefolyású, progresszív betegség.
Molekuláris alapok. A betegség molekuláris alapja egy protein, az ATM (AT, mutated) hiánya, amelynek a
radiáció indukálta szignál transzdukciós folyamatokban és a genomstabilitás biztosításában van szerepe. A
legújabb vizsgálatok szerint az ATM részt vesz az immun-globulin és a TCR génátrendeződés szabályozásában
is. Az ATM gén a 11-es kromoszómán, a q22-23 régióban található. A betegség pleiotróp klinikai megjelenése
598
szakterületek
és a sokféle sejtfunkciózavar alapján feltételezhető, hogy az ATM protein kináz aktivitású és a szignál
transzdukcióban játszik szerepet.
Klinikai manifesztációk. A betegség legfontosabb neurológiai manifesztációja a progresszív cerebelláris

ataxia. Kezdetben ataxiás járás, majd törzsataxia, végül generalizált neuromotoros diszfunkció alkul ki, amely a
felső végtagokat is érinti, szemmozgászavarokat és beszédzavart okoz. A klinikai tünetek hátterében álló
neuropatológiai elváltozásokra corticális cerebelláris degeneráció jellemző, amely elsősorban a Purkinje-sejteket
érinti. Degeneratív elváltozások a gerincvelőben, az agytörzsben és a perifériás idegekben is megfigyelhetők.
Az oculocutan telangiektázia a betegség típusos manifesztációja, amely értékes diagnosztikai jel egyéb
ataxiáktól való elkülönítéshez (17.15. ábra). A telangiektázia óvodás- és kisiskolás korban alakul ki, elsősorban
a conjunctiván, de a napfénynek kitett helyeken (arc és fül) és a hajlító felszíneken bárhol megjelenhet. A
telangiektázia hasonló az időskorban gyakori capilláris léziókhoz, ezért progerikus jelnek minősíthető. A
sugárkezelésben részesülő betegek bőrén és nyálkahártyáin is kifejlődhetnek AT-ra emlékeztető telangiektáziák.
17.15. ábra. Kétoldali telangiektázia a conjunctiva ereiben ataxia telangiektáziás betegben
A betegségi triász harmadik klasszikus összetevője a celluláris és humorális immundefektus, következményes

fertőzésekkel, amelyek között a leggyakoribbak a sinopulmonális infekciók.
A betegség ritkább manifesztációi a növekedési retardáció, a hipogonadizmus, a progéria, a diabetes mellitus és

a májfunkciózavarok. Malignus transzformáció, leggyakrabban limfóma és akut limfoid leukémia, a gyermekek
10%-ában alakul ki.
A diagnózisban nagy segítséget nyújt a kromoszómainstabilitás vizsgálata. A spontán kromoszómatörések

fibroblaszt és limfocita tenyészetekben egyaránt megfigyelhetők. Jellemzők a transzlokációk, amelyek
elsősorban a T-sejt receptor és immunglobulin nehéz lánc gének töréspontjai mentén alakulnak ki. A
kromoszómatranszlokációk megelőzik és előidézik a limfoid elemek malignus burjánzását. Irradiációt követően
főként a 7-es, 11-es és az X-kromoszómákon figyelhetők meg transzlokációk.
Az AT fenotípusra a kromoszómainstabilitás és a fokozott radioszenzitivitás mellett jellemző a sejttenyészetben

a sejtek rövidebb élettartama, fokozott növekedési faktor igénye, felszíni markereik számának és funkciójának
599
szakterületek
megváltozása, a sejtek kóros morfológiai megjelenése, amely a citoszkeleton strukturális zavarával függ össze.
Heterozigóta génhordozókban is fokozott a radioszenzitivitás és gyakoribb a tumorelőfordulás, különösen a nők
emlőrákja.
Immunológiai leletek. A fertőzések súlyossága nem mindig mutat összefüggést a laboratóriumi módszerekkel
kimutatható immundeficiencia súlyosságával. A legtöbb beteg hipogammaglobulinémiás, a különböző
immunglobulin-osztályok és -alosztályok koncentrációinak csökkenése betegenként változó. A betegek 70%-
ában hiányzik az IgA, 50%-ában az IgG2 és a szerum IgE-koncentráció is többnyire csökkent. Gyakori lelet a
kis molekulasúlyú (7S) IgM.
Felszíni markervizsgálatokkal a B-sejtek száma és aránya általában normális a helper és a citotoxikus T-sejtek
száma azonban csökkent. Antigénstimuláció hatására a T-sejt-poliferáció csökkent. A CD4+/CD8+ T- sejt
szubpopulációk aránya a CD4+ T-sejtek számának csökkenése miatt általában kisebb, mint az egészségesekre
jellemző 2:1 arány. Jellemző, hogy a gamma/delta receptort hordozó T-sejtek aránya magasabb, mint
egészségesekben. Az alfa-fetoprotein koncentráció a betegek szérumában tartósan magas. A thymus szövet vagy
hiányzik vagy csökevényes.
Nijmegen breakage szindróma (NBS). Az NBS autoszomális recesszív öröklődésű, amelyre a súlyos
immundeficiencia, a karakterisztikus fenotípusos jegyek és a különböző fejlődési rendellenességek mellett
fokozott kromoszómatörékenység és radioszenzitivitás jellemző. Az NBS a kelet- és közép-európai, különösen a
szláv (főleg lengyel és cseh) populációban gyakori. A betegség hátterében az NBS1 (NBN) gén mutációja áll. A
gén egy nibrin nevű protein kódolásáért felelős, amely a DNS-repair mechanizmusokban játszik fontos szerepet.
Az immundeficiencia következtében gyakoriak a visszatérő légúti fertőzések, a kromoszómainstabilitás miatt
pedig malignus betegségek, elsősorban limfómák gyakoribb előfordulására kell számítani.
A betegségre jellemző a mentális retardáció, a microcephalia, a típusos madárarc (17.16. ábra), a vékony szálú,
ritkás hajzat, a testszerte elszórtan jelentkező cafe au lait foltok és egyéb pigmentált naevusok, de
pigmenthiányos területek is előfordulnak. A tonsillák hipotrofiásak, jellemző a scoliosis, a syndactilia és az
elhúzódó nemi érés.
17.16. ábra. Tipikus arckarakter Nijmegen breakage szindrómában
Bloom-szindróma (BS). A BS autoszomális receszív öröklődésű, amelyre intrauterin és posztnatális

növekedési zavar, arányos végtagok és törzs és aránytalanul kis fej jellemző. Az arc hipopláziás, az áll feltűnően
kicsiny, a beszédhang magas, cincogó. Az érintett betegek fényérzékenyek. A férfiakban a spermatogenezis
zavara, kisméretű herék, nőkben a menstruációs ciklusok korai elmaradása jellemző. Gyakoriak a malignus
betegségek, a súlyos légúti fertőzések és az inzulinindependens diabetes mellitus. Citogenetikai vizsgálattal
gyakran mutathatók ki intrakromoszomális és interkromoszomális (homológ kromoszómák közötti) kromatid
átrendeződés. A BS génje, a BLM, a 15-ös kromoszóma q26.1 régiójában található. A gént 1995-ben klónozták.
A géntermék egy 1417 aminosavból álló protein, amelynek funkciójáról keveset tudunk. BS-ben
immundeficienciára utalnak a gyakori fül- és alsó légúti infekciók. A szérum-immunglobulinszintek általában
alacsonyak. Az in vivo bőrtesztek csökkent T-sejt-funkciót jeleznek.
600
szakterületek
Di George-szindróma (Di George anomália). A betegséget a fejlődési rendellenességekkel foglalkozó és a

kardiológiai kézikönyvek is tárgyalják, és a betegek gyakran vitium miatt kerülnek kivizsgálásra.
Patológiai alapok. Di George-szindrómában a thy-mus hipopláziája vagy apláziája a magzatot a 6–8. gesztációs
héten ért intrauterin ártalom következtében jön létre. Leggyakrabban a 3–4. kopoltyútasakok sérülnek, de
károsodhatnak az 1., 2., 5. és 6. kopoltyútasakok is. Az embriopátia egyidejűleg más szerveket is, így a szívet, a
nagyereket az oesophagust és a mellékpajzsmirigyet is érintheti. Az anamnézisben gyakori az anyai diabetes és
alkoholizmus, valamint az intrauterin isotretinoin (acne kezelésére alkalmazott szer) expositio a terhesség első
hónapjaiban.
Klinikai manifesztációk. A betegeken tipikus arckarakter figyelhető meg: hipertelorizmus, vékony ajkak, rövid
phyltrum, halszáj, mikrognátia, antimongoloid szemrés, alacsonyan ülő fülek, fülkagyló rendellenesség (17.17.
ábra). A hipoparathyreoidizmus miatt hipokalcémiás görcsök már újszülöttkorban jelentkezhetnek. A T-sejt-
defektus talaján elsősorban vírusos és gombás fertőzések fordulnak elő. A leggyakoribb cardiovasculáris
rendellenesség a truncus arteriosus és a B típusú aorta ív interrupció, de előfordulhat VSD, DBP és Fallot-
tetralogia is.
17.17. ábra. Tipikus arckarakter Di George-szindrómás csecsemőn
Komplett Di George-szindrómában a klinikai kép a SCID-nek megfelelő lehet, súlyos perzisztáló

vírusinfekciókkal, és nem-irradiált vértranszfúzió esetén GVH reakcióval. Ezért fontos, hogy ha a fenti
cardiovascularis rendellenességek miatt a beteget kardiológus látja elő-ször, gondoljon a Di George-szindróma
lehetőségére is.
Immunológiai leletek. Az immunológiai eltérések nagy variabilitást mutatnak. A T-sejtek száma csökkent vagy
normális, az in vivo és in vitro T-sejt-funkciók azonban normálisak, a T-sejt-defektus tehát kvantitatív jellegű és
a maradék thymusszövet nagyságának függvénye. A B-sejtek száma normális, a szérum immunglobulin
koncentrációja normális vagy csökkent.
A betegek többségében ún. parciális Di George-szindróma áll fenn, mérsékelten csökkent T-sejtszámmal és
többnyire normális T-sejtműködéssel. A thymus hipopláziás és a hipopláziás parthyroidea biztosítja a normális
szérum-kalciumszintet.
Terápia. Fetális thymusszövet vagy thymus epithelsejt implantatiótól, diffúziós kamrában fetális thymus-szövet
bejuttatásától és csontvelő-transzplantációtól várható az immunfunkciók és a klinikai állapot javulása.
Hyper IgE – visszatérő fertőzés szindróma (Jób-szindróma). A betegség etiológiájára és

patomechanizmusára vonatkozóan az elmúlt években új adatokra derült fényt. Megállapítást nyert, hogy az
autoszomális domináns és a sporadikus esetekben a STAT (signal transducer and activator of transcription)-3
jelátviteli molekula mutációja okozza a betegséget. A perifériás vérben igen kifejezett Th-17 sejt depléció
mutatható ki. A tünetek már korai csecsemőkorban jelentkezhetnek elsősorban S. aureus és C. albicans okozta,
bőr- és lég-úti fertőzések, hidegtályogok (17.18A. ábra), ekcéma (17.18B. ábra) formájában. A piogén
fertőzések hegesedéssel gyógyulnak, amelyek az arcot eltorzítják. Jellegzetes arckarakter figyelhető meg: magas
homlok, széles orrgyök, széles orrnyílások, vastag alsó ajkak, amelyek együttesen az arcnak egyfajta durva
karaktert kölcsönöznek (17.18C. ábra). A csontosodás zavara mellett jellemző a tejfogak késői elvesztése,
emiatt gyakran figyelhető meg, hogy a fogazat két sorba rendeződik. A betegek egész életük során hajlamosak
fokozott csonttörésre és limfomára. Az ízületek hyperextendálhatók (17.18D. ábra). A vérben eozinofilia,
601
szakterületek
extrém emelkedett IgE-szint, IgE-típusú antistaphylococcus ellenanyagok találhatók. A fertőzések erélyes

antibiotikumkezelésével a prognózis javítható. Az IFN-γ kezelés ezen betegségben is hatékony lehet. A kísérő
B-sejt-deficiencia miatt tartós immunglobulinpótlás is indokolt.
17.18. ábra. Staphylococcus hidegtályog (A), jellegzetes arcvonások (B), súlyos ekcéma (C), és
hiperextendálható ízület (D) hiper-IgE szindrómás betegekben
Krónikus mucocutan candidiasis. A krónikus mucocutan candidiasis, a nyálkahártyák és a bőr krónikus

candidafertőzése, heterogén hátterű betegség, amelyben gyakori a T-limfociták candida antigénekkel szembeni
csökkent reaktivitására. A betegek többségében specifikus hajlamosító okot nem sikerült kimutatni. Az
autoimmun poliendokrin szindróma 1-es típusában a mucocután candidiasis endokrin anomáliákkal, elősorban a
mellékpajzsmirigy és a mellékvese csökkent mű-ködésével, valamint diabetes mellitussal társul. A betegekben
autoantitestek termelődnek az I. típusú interferonokkal szemben. A candidafertőzésekkel szembeni hajlam IL-17
elleni antitestek termelésével és az IL-17-függő testfelszíni antifungális immunvédekezés zavarával függhet
össze. A krónikus mucocutan candidiasis hátterében a Th-17 sejtek depléciója vagy anti-Th-17 autoantitestek
termelése állhat több primer immundefektusban (17.11. táblázat).
3.12. táblázat - 17.11. táblázat. Krónikus mucocutan candidiasis és TH-17 deficiencia

primer immundefektusokban
Immundeficiencia Molekuláris defektus Kórokozó
HIES STAT-3 Candida, Staphylococcus
APS-I AIRE Candida
Dectin-1 deficiencia Dectin-1 Candida
Trichophyton rubrum
CARD-9 deficiencia IL-12p40 CARD-9 Candida

deficiencia
602
szakterületek
IL-12p40 Mycobacterium, Salmonella,

Candida
1L-12R_1 deficiencia 1L-12R_1 Mycobacterium,
Salmonella,
Candida
Az immunreguláció primer defektusai. Az immunreguláció zavarának primer defektusai a primer

immunhiány betegségek egy jól elkülöníthető csoportját képezik. Közel 20 olyan monogénes betegséget
ismerünk, amelyet a természetes vagy az adaptív immunitás szabályozásának zavara okoz. A klinikai tünetek
gondos elemzése nagymértékben elősegíti a háttérben álló molekuláris defektus felismerését.
Hemofagocitás limfohisztiocitózis (HLH). A HLH olyan multiszisztémás betegség, amelynek patológiai

alapja a makrofágok és a CD8+ T-sejtek intenzív és elhúzódó aktivációja és túlzott mértékű proliferációja. A
patológiás folyamatban az NK-sejtek is részt vesznek. Más szóval a HLH az immunrendszer szabályozásának
olyan zavara, amelyben az immunaktivációt követő kontroll mechanizmusok genetikailag sérültek és ez a
természetes és adaptív immunitásban résztvevő sejteket egyaránt érintheti.
Típusos esetben a HLH fő klinikai manifesztációi az elhúzódó láz (>7 nap) és a hepatosplenomegália.
Kezdetben gyakran társulnak neurológiai tünetek is (irritabilitás, hipo- vagy hipertonia, meningizmus,
agyidegbénulás, tudatzavar, görcsök, ataxia). Exantémák, limfadenopátia, laza székletürítések is előfordulhatnak
már a betegség kezdetétől. A betegségi tünetek spontán regressziót mutathatnak, majd ismét kiújulnak.
Laboratóriumi leletek. A rutin vérképvizsgálat leukopéniára, trombocitopéniára, anémiára,

hipofibrinogenémiára, hipertrigliceridémiára, hipoalbuminémiára, hiponatremiára és a májfunkció zavarára utal.
A hemofagocitózis jelei a betegség kezdetén elvégzett csontve-lőbiopsziás mintában nem minden esetben
láthatók.
Molekuláris háttér. A citotoxikus T-limfociták és az NK-sejtek granulum-dependens sejtölő aktivitása

meghatározó jelentőségű a vírusokkal fertőzött sejtek és tumorsejtek eliminálásában és az
immunhomeosztázisban. A HLH-nak több molekuláris típusa ismert. A familiáris hemofagocitás
limfohisztiocitózis (FHL) autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amelynek fő jellemzője a súlyos HLH,
más társuló tünetek (pl. pigmentációs zavar) nélkül. A betegség rendszerint csecsemő- és kisgyermekkorban
kezdődik, de jelentkezhet bármely életkorban, akár in utero is. Az utóbbi miatt a HLH a nem-immun hydrops
foetalis elkülönítő diagnosztikájában is mérlegelendő. A HLH-t csecsemők-ben neonatális szepszistől, akut
májelégtelenségtől, hemokromatózistól kell elkülöníteni. Az FHL fő immunológiai jellegzetessége a csökkent
NK sejt-mediált citotoxikus aktivitás és az anti-CD3-indukált T-sejt citotoxicitás. Az esetek 30–35%-ában a
betegség hátterében a citolitikus effektor perforin deficienciája áll. Az öröklő-désmenet általában autoszomális
recesszív. Az idetartozó betegségi géneket, géntermékeket és immunmechanizmusokat a 17.12. táblázat
mutatja.
3.13. táblázat - 17.12. táblázat. Az immunreguláció primer defektusai
Betegség Gén Géntermék Bőrtünet Mechanizmus Jellegzetesség
FHL1 ismeretlen ismeretlen – ?
FHL2 PRF1 Perforin – ↓limfocita

citotoxicitás
FHL3 UNC1 Munc13–14 – ↓limfocita

citotoxicitás
FHL4 STX 11 Syntaxin 11 – ↓limfocita

citotoxicitás
603
szakterületek
CHS CHS/LYST Lyst Hipopigmentáci ↓limfocita

ó citotoxicitás
GS RAB27A Rab27a Hipopigmentáci ↓limfocita Óriás citoplazma

ó citotoxicitás granulumok
Neurológiai
tünetek
H-PS AP3B Ap3b1 Hipopigmentáci ↓limfocita Neutropenia

ó citotoxicitás
APS1 AIRE AIRE Candidiázis Kóros centrális Endokrinopathia,

tolerancia anti-IFN-a/w
IPEX FOXP3 Foxp3 – Kóros perifériás Endokrinopathia,

tolerancia enteropathia
FHL: familiáris hemofagocitás limfohisztiocitózis; CHS: Chediak-Higashi-szindróma; GS: Griscelli-szindróma;

H-PS: Hermansky-Pudlak-szindróma; APS: autoimmun poliendokrin szindróma; IPEX: immundeficiencia-
poliendokrinopátia-enteropátia-X-kromoszómához kötött.
Chediak–Higashi-szindróma. A betegség autoszomális recesszív öröklődésmenetű, amelynek patognomikus

jelei a neutrofil granulocitákban, limfocitákban, trombocitákban, vesetubulus sejtekben, gyomor mucosa
sejtekben, pancreas sejtekben, Langerhans-sejtekben, Schwann-sejtekben látható óriás citoplazmagranulumok.
Molekuláris alapok. A granulumok a lizoszómák fúziója révén alakulnak ki. A sejtekben magas a cAMP-szint
és kóros a mikrotubulus és a lizoszóma membránfunkció.
Klinikai manifesztációk. Jellemző a bőrön, a hajzaton és az íriszen látható foltos pigmenthiány: parciális
oculocutan albinizmus. A betegek bakteriális fertőzésekkel szemben fogékonyak. Gyakoriak a bőr és a légutak
piogén fertőzései és a gingivostomatitis. A fertőzések leggyakoribb kórokozói az S. aureus és a beta-hemolizáló
Streptococcus-ok. Az évek múlásával hepatosplenomegália, limfadenopátia és különféle neurológiai betegségek
alakulnak ki. Trombocita storage pool deficiencia miatt a betegek vérzékenyek lehetnek.
Immunológiai leletek. A granulociták kemotaktikus aktivitása és baktericid funkciója csökkent, az utóbbi

különösen S. aureus-szal szemben.
Terápia. A profilaktikus és terápiás antibiotikumkezelés mellett nagy dózisú (500 mg/nap) aszkorbinsav klinikai
javulást, a csontvelő-transzplantáció gyógyulást eredményezhet.
X-kromoszómához kötött limfoproliferatív betegség (XLP). David Purtillo 1992-ben írta le az XLP
klinikumát. Az X-kromoszómához kötötten, recesszíven öröklődő betegségre jellemző az Epstein-Barr (EBV)
vírusfertőzésre adott kóros immunválasz és az EBV-fertőzés gyakran halálos kimenetele (FIM, fatal infectious
mononucleosis). Az érintett férfiak az EBV-fertőzésig egészségesek lehetnek. A leggyakoribb klinikai
megjelenési forma a FIM, de az XLP manifesztálódhat diszgammaglobulinémiában és malignus limfo-
proliferatív betegségekben (pl. ileocoecalis limfóma) vagy vasculitisben. A genetikai eltérés hátterében zajló
molekuláris biológiai folyamatok számos ponton tisztázódtak, így például 1998-ban, azonosították a betegségi
gén által kódolt fehérjét, amelyet a kötő receptorról, SLAM-hez (signaling lymphocyte activation molecule)
Asszociált Proteinnek (SAP) nevezünk. A SAP adapter protein, amely több fehérjemolekula komplex
kapcsolódásával beindított szignálkaszkád útján gátolja a Ras által indukált MAP-kináz működését, amelynek
következtében gátlás alá kerül a túlzott T sejtes proliferáció. A 17.19. ábrán egy XLP betegség által érintett
család tagjainak adatai láthatók. Két hemizigóta (II.3, III.1) fiúgyermek fatális mononukleózisban exitált. A
betegségért felelős génhibát (c.47G>A) post mortem, a III.1 beteg nyirokcsomószövetéből kivont DNS-
mintában, továbbá az anya és a nagymama (II.1 és I.1) perifériás fehérvérsejtjeiből izolált DNS-mintában
azonosítottuk. A misszensz mutáció glicin → aszpartát cserét eredményez a SAP molekula primer
szerkezetében, a 16. aminosav pozícióban (17.19. ábra). A hordozó állapot diagnosztizálása lehetővé tette, hogy
a lánytestvérek (II.1 és II.2) igénybe vehessék a prenatalis genetikai diagnosztika lehetőségét, vagyis a 10–12.
terhességi hét során vett korionboholy-mintából a genomikus DNS szekvenálás elvégzését, és így egészséges
gyermekeket szüljenek (III.3 és III.2).
604
szakterületek
17.19. ábra. X-kromoszómához kötött limfoproliferatív betegség (részletek a szövegben). A. családfa; B.

elektroferogram; C. a SAP fehérje aminosav szekvenciája
Autoimmun limfoproliferatív szindróma (ALPS). Az aktivált limfociták programozott sejthalála (apoptózisa)

meghatározó tényező az immunrendszer homeosztázisában. A Fas mediált apoptózis fontos szerepet játszik az
aktivált T-limfociták eliminálásában, a vírusfertőzött és daganatos sejtek elpusztításában. Az apoptózisban
szerepet játszó molekulák károsodása az immunhomeosztázis zavarát és a normális immuntolerancia elvesztését
eredményezi. Az 1967 óta, első leírói után Canale–Smith-szindrómaként ismert, nem malignus limfadenopátia
hátterében először 1995-ben mutatták ki a Fas mediált apoptózisban szerepet játszó fehérjék genetikai
defektusát. A krónikus limfoproliferációval, autoimmun tünetekkel és a kettős negatív (CD4-CD8-) T-sejtek
számának megemelkedésével járó betegséget autoimmun limfoproliferatív szindrómának (ALPS) nevezzük.
ALPS-hoz leggyakrabban a Fas proteint kódoló TNFRSF6 gén mutációja vezet (ALPS IA), de kialakulását
okozhatja a Fas ligand (ALPS IB), ill. a Caspase 10 (ALPS II) fehérjét kódoló gén mutációja is, az esetek egy
részében pedig a jellemző tünetegyüttes hátterében eddig még ismeretlen genetikai károsodás szerepel (ALPS
III). A betegség az esetek többségében autoszomális domináns öröklésmenetű, de ismertek autoszomális
recesszív formák is. A Fas-FasL-mediált apoptózist a 17.20A. ábra szemlélteti.
Klinikum. A betegségre jellemző a generalizált limfadenopátia, a splenomegalia és a hepatomegalia, az

autoimmun mechanizmuson alapuló citopéniák, így az autoimmun hemolitikus anémia, az ITP és a neutropénia.
A kifejezett splenomegalia jelentős diszkomfort érzést okozhat, és traumára lépruptura is bekövetkezhet.
Az ALPS tüneteinek kialakulása és súlyossága még azonos Fas gén mutáció esetén is egyénenként különbözhet.
Míg egyes betegekben masszív limfadenopátia, splenomegalia, súlyos tüneteket okozó autoimmun betegség
vagy limfóma alakul ki, másokban a betegség klinikailag látens és csak laboratóriumi vizsgálattal mutatható ki a
CD4-CD8-negatív T-sejtek számának emelkedése és a csökkent limfocita apoptózis alapján. Az első tünetek
rendszerint 2 éves kor körül jelentkeznek, de a születéstől a késői felnőttkorig bármikor manifesztálódhat a
605
szakterületek
betegség. A limfoproliferáció mértéke az életkor előrehaladtával csökken, az autoimmun tünetek viszont

tartósan perzisztálhatnak. A betegség az élettel összeegyeztethető, de előfordulhat a tünetek súlyosbodása és
korai halálhoz vezető szövődmény kialakulása is, különösen a ritkán előforduló autoszomális recesszív
öröklődésű esetekben, homozigóta vagy összetett heterozigóta állapotban.
17.20. ábra. A FAS-FAS ligand-mediált apoptózis sémás rajza (A) és FAS (CD95) deficienciában szenvedő
beteg jellemző laboratóriumi leletei (B-C)
Laboratóriumi jellemzők. Gyakori az anémia, a trombocitopénia és a neutropénia. Az össz-limfocita-szám

változás nem jellegzetes (előfordulhat limfocitosis és limfopénia egyaránt), de a CD4-CD8-negatív T sejtek
száma minden esetben emelkedett (17.20B. ábra) és in vitro kimutatható a spontán és az indukált apoptózis
csökkenése (17.20C. ábra). A betegekben gyakran emelkedett az IL-10 plazmaszintje és az immunglobulin
izotípusok szintje is. A Coombs-pozitivitás a betegek közel háromnegyedében mutatható ki.
Kórszövettani eltérések. Az elhúzódó limfadenopátia miatt általában sor kerül nyirokcsomó-tűbiopsziára vagy
nyirokcsomó-eltávolításra szövettani vizsgálat elvégzése céljából. Kórszövettani vizsgálattal kizárhatók a
limfómák és a fertőzések (pl. toxoplasmosis). ALPS-ra jellemző szövettani eltérés a paracorticalis régió T-
sejtekben gazdag kiszélesedése, a sejtek többsége CD4-CD8-negatív T-limfocita.
Fas gén mutációk. A Fas proteint a 10q24.1-s régióban lokalizált TNFRSF6 gén kódolja. A betegekben talált
mutációk többsége a Fas intracelluláris doménjét érinti. A legtöbb esetben a betegség dominánsan örök-lődik, a
betegek többsége heterozigóta. Az intracelluláris domént érintő mutációk esetében a sejtek felszínén a vad
típusú és a mutáns Fas együttesen jelenik meg, a Fas expresszió csökkent (17.20D. ábra). A mutációk az
apoptózist elindító molekulák struktúrájában olyan változást idézhetnek elő, amely gátolja a FADD kötését és
így az apoptotikus kaszkád elindítását. Bizonyos esetekben a másodlagos struktúra nem változik meg, ekkor
feltehetőleg a FADD-kötő helyet közvetlenül érinti a mutáció. Egyes elképzelések szerint mivel a funkcióképes
Fas receptor trimer struktúrájú, érthető a heterozigóta-mutációk domináns negatív hatása: az egyenlő mértékben
szintetizálódó ép és kóros Fas proteinek trimerekké történő véletlenszerű összekapcsolódása során nyolcból csak
egy esetben képződik normális szerkezetű, funkcióképes Fas receptor.
Fagocitasejt-defektusok. A fagocitasejtek kvantitatív vagy kvalitatív defektusa következtében a szervezet

piogén baktériumok és gombák (candida, aspergillus) iránt fokozottan fogékonnyá válik, azok visszatérő,
gennyes fertőzéseket, granulómákat okozhatnak a bőrben, a nyálkahártyákon, a nyirokcsomókban és belső
szervekben, leggyakrabban a tüdőben és a májban.
Kongenitális neutropénia. Kongenitális neutropénia esetén a perifériás vérben a neutrofil granulociták

abszolút száma nem éri el az 1,5 G/l értéket. A neutropénia lehet ciklikus, amikoris a kritikus érték alá
606
szakterületek
csökkenés 3–4 hetes időszakonként ismétlődik, és ezen neutropéniás periódusokban jelentkeznek a klinikai
tünetek. A kongenitális neutropéniákon belül elkülöníthető továbbá a Kostman-szindróma, amelyben a
csontvelővizsgálat jellegzetes érési zavart jelez a promielocita-mielocita stádiumban. Az ilyen betegek vérében a
neutrofil sejtek száma rendszerint 0,2 G/l alatt marad.
A klinikai manifesztációk között a visszatérő stomatitis aphthosa, a krónikus gingivo-stomatitis (17.21. ábra), a
piogen bőr- és légúti fertőzések szerepelnek leg-gyakrabban. Kezelésében granulocita kolónia stimuláló faktor
rendszeres adásával (5 μg/kg/nap adaggal kezdve és fokozatosan emelve a dózist a kívánt hatás eléréséig akár
60–80 μg/kg/nap mennyiségig) és a fertőzések célzott kezelésével igen jó eredmények vannak. A G-CSF
kezelés nem csak a granulocitaszámot emeli meg, de fokozza a granulociták baktericid funkciójához szükséges
toxikus szuperoxid- anion termelést is (17.22. ábra).
17.21. ábra. Gingivostomatitis kongenitális neutropéniás betegben
607
szakterületek
17.22. ábra. Congenitalis neutropeniás beteg perifériás véréből izolált granulocyták stimulált szuperoxid anion
termelése kezelés előtt (fehér) és G-CSF kezelés alatt (szürke). A kezelés felfüggesztése a szuperoxid-termelés
visszaesését és a gingivostomatitisek kiújulását eredményezte
Krónikus granulomatózis. A betegség lényege, hogy a fagocitasejt oxidázok (phox) aktivitása hiányzik vagy
jelentősen csökkent és emiatt a granulociták és a mononukleáris fagocitasejtek nem képesek az extracelluláris
térből felvett oxigént toxikus metabolitokká (O2-, H2O2, OH–) redukálni. A defektus leggyakrabban X-
kromoszómához kötött, recesszív öröklődésmenetet mutat, de autoszomális recesszív öröklődésű formái is
vannak (17.13. táblázat). Fiúkban a betegség 5 × gyakoribb, mint lányokban.
3.14. táblázat - 17.13. táblázat. A CGD genetikai formái
Öröklődés Kóros protein Lokalizáció Relatív gyakoriság
XLR citokróm b-558 Xp21.1 ~ 60%
91 kD komponens
AR citokróm b-558 16q2 ~ 4,5%
22 kD komponens
AR citoszól faktor 7q11.23 ~ 30%
47 kD komponens
AR citoszól faktor 1q25 ~ 5,5%
67 kD komponens
608
szakterületek
Klinikai manifesztációk. A betegség tünetei már fiatal csecsemőkorban mutatkozhatnak szeptikus arthritis és
osteomyelitis formájában. Gyakoriak a bőrben, a nyirokcsomókban, a tüdőben jelentkező gennyes gyulladások
(furunculosis, subcutan abscessus, pneumónia, tü-dőtályog). A regionális nyirokcsomók megduzzadnak,
elgennyednek, a máj és a lép megnagyobbodik. Májtályog a betegség prezentációs tünete lehet (17.23. ábra). A
belek és az ureter granulómás gyulladása ileus vagy obstrukciós uropátia kialakulásához vezethet. A
leggyakoribb kórokozók a S. aureus, a Candida-speciesek és az Aspergillus-fajok. Ugyanakkor a cataláz-negatív
Str. pyogenes, Str. pneumoniae, H. influenzae, és E. coli okozta infekciók ritkák, mert ezen baktériumok által
termelt H2O2-t a fagocitasejt felhasználja az intracelluláris killinghez. Jellemző a betegségre az ekcéma, a dys-
trophia és a növekedés elmaradása.
17.23. ábra. Májtályogok krónikus granulomás betegségben szenvedő 19 éves fiúbetegben. A 2,5 éves korban a
betegség prezentációs tüneteiként jelentkező korábbi májtályog hegét fekete nyíl jelzi
Imunológiai leletek. A diagnózis megállapításában egy egyszerű próba, a nitroblue-tetrazolium-teszt gyors

tájékozodást nyújt: az egészséges granulociták a sárga festéket redukálják és az feketéskék szemcsék formájában
jelenik meg a sejtekben. A krónikus granulomatózisban szenvedők granulocitái erre nem képesek. Az in vitro
killing vizsgálatok a granulociták baktériumölő képességének a zavarát mutatják. Mindezek mellett
leukocytosist, anémiát, emelkedett szérum-immunglobulinszinteket, a csontvelőben plazmasejt-szaporulatot
találunk.
Terápia. A fertőzések megelőzhetők tartós trimetoprim-sulfametoxazol kezeléssel. Törekedni kell az akut

fertőzések gyors diagnosztizálására és specifikus kezelésére. A staphylococcus-infekciók kezelésére használható
a rifampicin is. A betegség autoszomális, recesszíven öröklődő formáiban az IFN-γ kezelés fokozza a
granulociták szuperoxid termelését. Az X-kromoszómához kötött formában ez nem következik be, klinikailag
azonban jó hatás itt is megfigyelhető. Az IFN-γ a betegek kezelésében biztonsággal alkalmazható és csökkenti a
súlyos fertőzések gyakoriságát. Adagja 50 μg/m2 szubkután, hetente három alkalommal.
609
szakterületek
Leukocita adhezív proteindeficiencia
Molekuláris alapok. A specifikus immunválasz és az antimikróbás védekező mechanizmusok során egyaránt

nagy jelentősége van a közvetlen sejt–sejt interakcióknak, amelyek adhezív molekulák jelenlétéhez kötöttek. A
β2-integrinek közül ezen interakciókban legnagyobb szerepet játszó struktúráknak, a fagocitasejtek iC3b
receptorának (CD11b/CD18), a C3dg receptornak (CD11c/CD18) és a leukocita funkcionális antigén-1-nek
(CD11a/CD18) a veleszületett deficienciája jól ismert a primer immundefektusok között.
Klinikai manifesztációk. A betegség autoszomális recesszív öröklődésmenetet mutat. A betegségre klinikailag

jellemző a késői köldökzsinórleválás (több mint két héttel a megszületés után), az elhúzódó sebgyógyulás és a
visszatérő, súlyos bakteriális fertőzések előfordulása. A perifériás vérben extrém módon megemelkedhet a
neutrofil granulociták száma (50–80 G/l!).
Immunológiai leletek. Ezen betegségben a 95 kDa molekulasúlyú CD18 molekula szintézise kóros, emiatt a
fenti receptorok nem funkcionálnak a fagocitasejtek felszínén. A súlyos formában az adhéziós molekulák
kevesebb mint 1%-a, az enyhébb formában a normálisnak kb. 10%-a mutatható ki a sejtfelszínen. Az adhezív
folyamatokban szintén szerepet játszó szelektinek közül az E és a P szelektin deficienciája a LAD-2 adhezív
protein hiány molekuláris alapja.
Terápia. Erélyes antibiotikumkezelés kialakult fer-tőzésben és trimetoprim-sulfametoxasol profilaxis az

infekciók megelőzésére. Csontvelő-transzplantáció jó terápiás hatású.
IFN-γ receptor-deficiencia. Erre az immundefektusra jellemző, hogy az immunrendszer genetikai károsodása

mycobaktérium fertőzésekkel szembeni fogékonyságában nyilvánul meg. A betegség autoszomális recesszív
öröklődésmenetű.
Molekuláris alapok. A betegség genetikai alapját az INF-γ receptor alfa-lánc génjének mutációja képezi. A gén
a 6-os kromoszóma hosszú karján helyezkedik el.
A mycobaktériumok az intracelluláris mikroorganizmusok csoportjába tartoznak, elölésük csak aktivált

makrofágokban megy végbe. In vivo a leghatékonyabb makrofág-aktiváló ágens az INF-γ. Az INF-γ-t az
aktivált CD4+ T-limfociták termelik. A limfocita aktivációban azonban meghatározó szerepe van a makrofágok
által termelt IL-12-nek. A makrofág aktiváció tehát szoros CD4+T sejt-makrofág interakciót tételez fel és ebben
az INF-γ és az IL-12 játszanak kulcsszerepet. A betegséget Levin írta le 1995-ben máltai családok megfigyelése
alapján. A kórképre klinikailag terápiarezisztens, letális kimenetelű vagy perzisztáló mycobaktérium infekció
jellemző. Az érintett betegekben a mononukleáris fagocitasejtek endotoxin vagy INF-γ stimulációra kifejezetten
csökkent TNF-α termeléssel válaszolnak. A betegekben a BCG-oltás fatális kimenetelű disszeminált fertőzést
okozhat. Elkülönítő diagnosztikai szempontból SCID, krónikus granulomatózis és transzplacentáris HIV-
infekció merül fel.
IL-12-deficiencia. Holland és munkatársai 1994-ben disszeminált mycobaktérium avium intercellulare

infekciók halmozódását figyelték meg több amerikai családban. A betegek monocitái agonista stimulusokra
csökkent IL-12 termeléssel válaszoltak. A monociták inadekvát IL-12 termelése következményesen alacsony T
sejt-eredetű INF-γ termeléssel jár. A betegek klinikai állapotában az INF-γ adás (50 μg/m2 sc., hetente
háromszor) jelentős javulást eredményezett.
A citokin- és citokinreceptor-defektusok felismerése új utat nyitott a primer immundefektusok megismerésében,

de egyben a kezelésben is, hiszen a rekombináns DNS-technológia lehetőséget ad ezen biológiailag aktív
molekulák terápiás célú előállítására.
Egyéb fagocitasejt-defektusok. A granulocitafunkciók zavarainak hátterében állhat mieloperoxidáz

deficiencia, secunder granulum deficiencia és a glucose-6-foszfát dehidrogenáz deficiencia. Mieloperoxidáz
deficienciára gyakori Candida-fertőzések jellemzők. Specifikus granulum deficienciában a granulociták
kemotaktikus mozgása és baktériumölő képessége egyaránt csökkent. A glucose-6-foszfát dehidrogenáz
deficiencia klinikailag a krónikus granulomatózist utánozza.
A természetes immunitás primer defektusai
IRAK-4 és MyD88 deficienia. PAMP receptorok lehetővé teszik a szervezetbe jutó kórokozók azonnali
felismerését, hatékony és gyors gyulladásos válasz kialakulását és a kórokozók elpusztítását. Ebbe a
mintázatfelismerő receptorcsaládba tartoznak a Toll-szerű receptorok (TLR – Toll-like receptor), amelyek
elsősorban mononukleáris fagociták felszínén expresszálódnak, de megtalálhatók a hámsejteken,
610
szakterületek
endotelsejteken is. Mintázatfelismerő képességük rendkívül széles skálájú, ligandumaik között fehérjék,
lipoproteinek, lipopoliszacharidok és ribonukleinsavak szerepelnek. Ennek köszönhetően nemcsak baktériumok
és gombák, hanem vírusok felismerésére is képesek. Több mint 10 humán TLR-t ismerünk, amelyek ligandum
specificitása jól meghatározott. A transzmembrán TLR-ek közös szerkezeti jellemzője egy extracelluláris
leucinban gazdag domén (LRR – leucin reach repeat, leucin gazdag repetitív szekvenciák) és az intracelluláris
TIR (Toll/IL-1 receptor)-domén. A TLR jelátviteli kaszkádot az intracitoplazmatikus TIR receptor domének
MyD88 (mieloid differenciálódási faktor 88) adapter-molekulával való kölcsönhatása indítja el (17.24. ábra). A
MyD88 haláldoménje révén kapcsolódik a kináz aktivitású interleukin-1 receptor asszociált kináz-4 (IRAK-4)
haláldoménjével, amelynek hatására a TRAF-6 (TNF receptor asszociált faktor 6) molekula közvetítésével NIK
(NF-kB indukáló kináz) protein-kinázok, valamint az IKK (IkBκ-kináz komplex), vagyis IκB-t foszforiláló
kinázok aktiválódnak. Az IκB gátló fehérje foszforilációját követően leválik az NF-κB-ről (nuclear factor κB),
amely a sejtmagba jutva gének átírását indítja el. Ennek eredményeként citokinek (pl. IL-1, IL-6, IL-10, IL-12,
TNF-α) és akut fázis fehérjék képződnek és a sejtmembránon megjelenő kostimulátor molekulák (pl. CD86)
expresszálódnak. A MyD88-tól függő jelátviteli útvonalak az általános gyulladásos válaszreakció részjelenségei.
17.24. ábra. A TLR-mediált jelátvitel sémás vázlata (részletek a szövegben)
611
szakterületek
Invazív Pneumococcus (ritkábban Staphylococcus és más piogén baktériumok) által okozott fertőzések
hátterében IRAK-4 deficientia vagy MyD88 deficiencia is állhat. Az anti-poliszacharid antitesthiány
szindrómában szenvedő ilyen betegek közös jellemzője, hogy infekciók jelentkezésekor rendszerint láztalanok
és a gyulladásos válaszreakció mérsékelt. A klinikai tünetek még invazív fertőzések esetén is renyhék, a betegek
általános állapota kielégítő, legfeljebb hőemelkedésük van. IRAK-4 deficiens betegünk kórlefolyását mutatjuk
be a 17.25. ábrán. A beteg jelenleg 12 éves. A diagnózist követően tartós IVIG-szubsztitúciót kezdtünk, és
újabb invazív fertőzés azóta nem fordult elő. Az eset jól szemlélteti, hogy a „csak infektológiai‖ ellátás nem
elegendő a betegek komplex terápiájához. Mindkét invazív fertőzés maradványtünet nélkül gyógyult, mivel a
gyermek időben megfelelő antibiotikumkezelésben részesült. Az immunológiai diagnózis birtokában azonban:
17.25. ábra. Klinikai kórlefolyás primer IRAK-4 deficienciában
1)hatékony prevenciós módszernek bizonyult az IVIG-kezelés, mivel az anti-pneumococcus antitestek pótlása

ily módon lehetséges és indokolt, még akkor is, ha a beteg nem hipogammaglobulinémiás;
2)az immunológiai diagnózis a beteg definitív diagnózisa, a fertőzés csak következmény;
3)a genetikai diagnózis birtokában lehetőség nyílik genetikai tanácsadásra, a családtervezés segítésére. Az eset
jól példázza azt a szemléletet is, hogy a beteg érdekében minden invazív, súlyos fertőzés primer
immundefektusnak tekintendő mindaddig, amíg az ellentéte nem igazolható.
Komplementdefektusok. A korai komplementkomponensek (C2, C3, C4) veleszületett hiányának gyanúja a

következő kórképekben vetődik fel: recidiváló súlyos bakteriális fertőzések, lupus erythematosus, rheumatoid
arthritis, glomerulonephritis. A lítikus komplex egyes komponenseinek (C7, C8, C9) hiánya esetén elsősorban
visszatérő meningococcus és gonococcus infekciók fordulnak elő. Az egyes komponensek hiányának
öröklődésmenete változó, többségük autoszomális recesszív (17.14. táblázat). A properdin deficiencia X-
kromoszómához kötötten öröklődik.
612
szakterületek
3.15. táblázat - 17.14. táblázat. A primer komplement deficienciák öröklődésmenete és

gyakoribb klinikai következményei
Hiányzó komponens Öröklődés-menet Klinikai következmény
Cl q AR SLE, glomerulonephritis, fokozott

infekcióhajlam
Cl r AR SLE-szerű tünetegyüttes, fokozott

infekcióhajlam
Cls ? SLE-szerű tünetegyüttes, fokozott

infekcióhajlam
C2 AR Invazív bakteriális fertőzések, sepsis,

SLE, glomerulonephritis
C3 AR Invazív bakteriális fertőzések SLE,

glomerulonephritis,
C4 AR SLE, LED, reumatoid arthritis,

glomerulonephritis
C5 AR Neisseria meningitis, sepsis
C8 AR Neisseria meningitis, sepsis,

xeroderma pigmentosum
C9 AR Meningococcus fertőzés
D faktor ? Pyogen fertőzések, Neisseria sepsis
Properdin XR Pyogen fertőzések, Neisseria sepsis
C1 inhibitor AD HANO, autoimmun betegségek
I faktor AR Pyogen fertőzések
H faktor ? Pyogen fertőzések, atípusos HUS
AR: autoszomális recesszív; AD: autoszomális domináns; XR: X-hez kötött recesszív; SLE: systemas lupus
erythe-matosus; LED: lupus erythematosus discoides; HANO: herediter angioneurotikus oedema; HUS:
hemolitikus uraemiás szindróma
C1q deficienciában SLE vagy SLE-szerű tünetegyüttes gyakran fordul elő típusos szerológiai elváltozások
nélkül; gyakori ebben a komplementdefektusban a membránoproliferatív glomerulonephritis is, és esetenként
súlyos invazív fertőzések és meningitis társulnak. A C1r deficiencia gyakran együtt jelentkezik a C1s hiánnyal,
amelynek magyarázata a gének közeli elhelyezkedése a 12-es kromoszómán. SLE és más autoimmun
betegségek ezen komponensek defektusában is jellemzőek, ugyanúgy, mint C2, C3 és C4 hiányban. A C4
komponenst két gén kódolja (C4A és C4B), ezért komplett C4 deficiencia csak akkor alakul ki, ha mindkét gén
mutáns. Izolált C4A és C4B génmutáció a C4 szint részleges csökkenését eredményezi, de a hajlam SLE-re és
fertőzésekre mindkét esetben fokozott.
613
szakterületek
SLE C5-8 deficienciában is előfordulhat, sokkal gyakoribb azonban a visszatérő meningococcus fertőzések
előfordulása az ilyen betegekben. Invazív meningococcus fertőzés az érintettek több mint 50%-ában előfordul,
és gyakori az extragenitalis gonococcus fertőzés is.
A C2 deficienciára különösen jellemző a visszatérő, súlyos invazív fertőzések jelentkezése, amelyeket

leggyakrabban Str. pneumoniae okoz. C2 deficiencia társulhat B-faktor deficienciával is a 6-os kromoszómán
található gének közeli elhelyezkedése miatt. Ilyen esetekben a fertőzéshajlam különösen nagy.
A C3 deficiencia fertőzéses következményei azért különösen súlyosak és gyakoriak, mert a baktériumok

megfelelő opszonizációja sem a klasszikus, sem az alternatív aktiválódás útján nem jöhet létre (ld. 17.4. ábra).
A baktérium fagocitózisa ilyen esetben a természetes immunrendszer sejtjeinek működése révén, azok PRR
receptoraihoz való kötődéssel mehet végbe. Az opszonin független fagocitózisban különösen fontosak a TLR és
a lektin receptorok.
A C9 deficiens betegek CH50 aktivitása a normál érték kb. egyharmadának felel meg. Az ilyen betegekben is
fokozott a hajlam Neisseria-fertőzésekre, különösképpen invazív meningococcus infekcióra. Olyan betegek
esetében, akikben ritka szerocsoportú meningococcus okoz fertőzést, különösen nagy a valószínűsége C5-9
deficienciának.
Az alternatív komplementút komponenseinek defektusai közül a D-faktor és a properdin hiánya hajlamosít

elsősorban bakteriális fertőzésekre. Hasonlóképpen igen súlyos mannózkötő lektin (MBL, mannose binding
lectin) deficienciában és előfordulhatnak visz-szatérő légúti vagy egyéb lokalizáziójú piogén és gombás
fertőzések, különösen, ha más immundefektusa is van a betegnek. A közelmúltban tett megfigyelések alapján az
MBL-asszociált szerinproteáz 2 (MASP-2) deficiencia SLE-szerű tünetegyüttesre és visszatérő pneumococcus
pneumóniára hajlamosít.
A komlementrendszer aktiválást kontrolláló inhibitor fehérjék közül az I-faktor deficiencia visszatérő piogén
fertőzésekre hajlamosít, amely klinikailag leginkább az agammaglobulinémiás és a C3-hiányos betegek
fertőzésére emlékeztet. A betegek kezelésében friss fagyasztott plazma vagy tisztított I-faktor adása jön szóba.
A H-faktor hiány következményei hasonlóak az I-faktor hiányéhoz immunológiailag (alacsony C3 szint és
hemolitikus komplement aktivitás) és klinikailag (súlyos piogén bakteriális fertőzések) egyaránt. Emellett
glomerulonephritis és atípusos hemolitikus urémiás szindróma (HUS) fordulhat elő.
Autoinflammációs szindrómák. A legújabban szintén a primer immundeficienciák közé sorolt

autoinflammációs szindrómákat (lázszindrómák) külön fejezet tárgyalja, hasonlóképpen az autoimmun és
allergológiai betegségekhez és a herediter angioneurotikus oedemához.
1.1.2.3. Másodlagos immundefektusok
Az immunrendszert olyan káros hatások érhetik, amelyek más szervek vagy szervrendszerek betegségeinek
következményei. Az alábbiakban néhány példát sorolunk fel a másodlagos immundeficienciák közül.
1)A limforetikuláris rendszer daganatos betegségeiben, mindenekelőtt Hodgkin-kórban, non-Hodgkin-

limfómában, leukémiában, a celluláris és humorális immunreaktivitás csökkenése miatt a betegek
fogékonyabbak fertőzésekre.
2)A citosztatikus, immunszuppresszív kezelések, amelyeket daganatos és autoimmun betegségekben és

szervtranszplantációk esetén alkalmazunk, növelik a fertőzések iránti fogékonyságot, mert csökkentik a
szervezet humorális és celluláris immunvédekező képességét. Az ilyen betegeket a súlyos bakteriális, virális,
gomba- és protozoon-infekciók egyaránt fenyegetik.
3)A veleszületett aspleniában szenvedők vagy splenectomián átesettek különösen a S. pneumoniae, a H.

influenzae és a N. meningitidis által okozott infekciókra fogékonyak.
4)Fehérjehiány-állapotokban (malnutritio, égésbetegség, proteinvesztő enteropathia, nephrosis-szindróma)

elsősorban a humorális és csak kisebb mértékben a celluláris immunitás zavara alakul ki. Ennek következtében
fokozott fogékonyság észlelhető a bakteriális és a vírusinfekciókkal szemben.
A secunder immundefektusokban az infekciók specifikus kezelésén túl az alapbetegség gyógyítására kell

törekedni. Az immunszuppresszív terápia kapcsán jelentkező infekciók nehéz dilemma elé állítják a klinikust.
Az immunszuppresszív kezelés felfüggesztése az alapbetegség progresszióját okozhatja, folytatása azonban az
614
szakterületek
infekció súlyosabb lefolyását eredményezheti. Ha az infekciót okozó mikroorganizmussal szemben specifikus

antimikrobiális szerrel rendelkezünk, az immunszuppresszív kezelés folytatása mellett kell dönteni.
1.1.2.4. Szerzett immundefektusok
Szerzett immundeficienciában a genetikailag ép immunrendszer funkcionális zavarát valamilyen, az

immunrendszer sejtjeit mint célsejteket közvetlenül károsító ágens váltja ki. Ezen immundeficiencia csoporthoz
tartozik az elsődlegesen a CD4+ sejtek károsításával járó HIV-fertőzés/AIDS vagy az EBV-infekció.
1.1.3. Autoimmun/gyulladásos betegségek

Az autoimmun betegségek az immunpatológia nagy fejezetét képezik. Kevés kivételtől eltekintve a felnőtt-kori,
szisztémás vagy szervspecifikus autoimmun betegségek a gyermekkorban is jelentkezhetnek, de előfordulásuk
ritkább, mint felnőttekben. Mivel a klinikai kép, az immunpatomechanizmus és az immunlaboratóriumi leletek a
gyermekkori és felnőttkori autoimmun betegségek nagy részében megegyeznek, ezeket a betegségeket
könyvünkben külön fejezetben tárgyaljuk, és utalunk a Belgyógyászat tanköny megfelelő fejezeteire.
Könyvünkben külön fejezet foglalkozik az ízületek krónikus gyulladásos betegségeivel, mivel itt a gyermekkori
sajátosságok lényegesen eltérnek a felnőttkori manifesztációktól.
1.1.3.1. Irodalom
Tóth B, et al.: Herpes in STAT1 gain-of-function mutation. Lancet. 379: 2500, 2012.
Maródi, L et al.: The creation and progress of the J Project in Eastern and Central Europe. Ann. N. Y. Acad. Sci.
1238: 65, 2011.
Maródi L., et al.: Novel primary immunodeficiencies relevant to internal medicine: Novel phenotypes. J. Intern.
Med. 266: 502, 2009.
Fischer A. Human primary immunodeficiency diseases. Immunity 2007; 27:835-45.
Maródi L, et al.: Immunological and genetic bases of new primary immunodeficiencies. Nat Rev Immunol 2007;
7:851-61.
1.2. Gyermekreumatológia
1.2.1. Fiatalkori ízületi gyulladás (juvenilis idiopathias arthritis)
Rákóczi Éva, Maródi László
1.2.1.1. Bevezetés
A gyermekkori reumatológiai kórképek közé dön-tően a gyulladásos ízületi és a szisztémás autoimmun

betegségek tartoznak. A nem gyulladásos csont- és ízületi betegségeket illetően utalunk a könyv ortopédia-
fejezetére.
1.2.1.2. Rövid történeti áttekintés
1890-ben Diamantberger közölte az első nagy ösz-szefoglalót a fiatalkori ízületi gyulladásról. Doktori
téziseiben hangsúlyozta a multifaktoriális eredetet, a nyaki gerinc, a temporomadibularis ízület érintettségét.
Rámutatott a kapcsolódó szemészeti tünetre, az iridocyclitisre. 1896-ban George Frederic Still összefoglalója
mérföldkőnek számított a gyermekreumatológiában, aki szétválasztotta a gyermekkori klinikai tüneteket a
felnőttkori manifesztációktól. 1947-ben a kanadai kormány egy kórházat adományozott Angliának Kanadai
Vöröskereszt Kórház néven (Taplow községben), ahol főként a gyermekek reumás lázának ellátása folyt. A
fokozatosan csökkenő esetek száma a fiatalkori ízületi gyulladás irányába fordította az ellátó centrum figyelmét.
A kórház a gyermekreumatológia oktató és kezelő referenciaközpontja lett. 1940 és 1960 között egyre több
közlemény született a gyermekkori krónikus ízületi gyulladásról, de ez a heterogén betegcsoportot magában
foglaló gyermekkori reumatológiai kórkép zűrzavaros viszonyban állt a felnőttkori ízületi gyulladással, az
újonnan leírt reumafaktorral és a különböző betegségmanifesztációkkal.
1.2.1.3. Modern felosztás
615
szakterületek
1956-ban az Amerikai Reumatológiai Testület (ACR) létrehozta az első kritériumrendszert. Ezt hiányosságai és
pontatlansága miatt számos felülvizsgálatnak vetették alá, majd 2001-ben, Edmontonban a Nemzetközi
Reumatológiai Társaságok Szövetsége (ILAR) módosította a kritériumrendszert, és a csoport a juvenilis
idiopathias arthritis (JIA) elnevezést kapta, ezen belül 7 alcsoporttal, amely jellegzetességeit a 17.15. táblázat
részletezi.
3.16. táblázat - 17.15. táblázat. JIA csoportosítás (ILAR, 2007)
Csoport neve Gyakoriság (%) Kor Főbb érintett Kiemelt ANA +

ízületek jellegzetesség,
(év) RF megjelenés
Oligoarticularis 50–60 3–10 <5 ízület: –aszimmetrikus 75–85%

térd,boka, nagyízületi
könyök érintettség,
>5 ízület: –20%-ban uveitis

extendált forma (ANA pozitív)
6 hó után
Polyarticularis 20–30 1–5 >5 ízület RF– 25%

RF–
Gyakori TMI
érintettség
Polyarticularis 5–10 > 10 >5 ízület –főként 75%

RF+ szimmetrikus lányoknál,
kéz kisízületek
érintettsége –progresszív
korai eróziók,
RF+
Szisztémás 10–20 3–5 és Oligo-vagy –láz, bőrtünet, 0–10%

poly-articularis nyirokcsomók,
> 10 arthritis, hepato-
szimmetrikusan, splenomegalia
kis- és serositis, RF–
nagyízületekben
is
Enthesopathias 1–7 >8 Sacro-iliacalis Akut uveitis Negatív

ízület anterior, RF–
Arthritis ~3 7–13 Aszimmetrikus Csak ebben a Lehet pozitív

psoriatrica nagyízületi és kórképben van
kéz-láb dactylitis!
kisízületi
érintettség
Egyéb arthritis ~ 10 ? Perzisztáló Ismeretlen ?

arthritis etiológia,
máshová nem
besorolhatóan
Rövidítések: ILAR = Nemzetközi Reumatológiai Társaságok Szövetsége; ANA + = Antinuclearis antitest; RF –

= Rheuma faktor negatív; RF + = Rheuma faktor pozitív; TMI = temporo-mandibularis ízület
1.2.1.4. Epidemiológia, genetikai tényezők
616
szakterületek
A JIA a leggyakoribb gyermekkori reumatológiai betegség, előfordulása országonként változó. A JIA-incidencia

igen különböző, 1–22/100 000, a prevalencia 8– 150 eset/100 000 között változik. A lányok érintettsége
kétszerese a fiú nemhez viszonyítva, szisztémás formában és spondylarthropathiában a nemek megoszlása
kiegyenlítődik. Korai oligoarticularis JIA-ban lányoknál a HLA-A2, perzisztáló formában pedig a HLA-
DRB1*08, a HLA-DRB1*11, a DQA1*04, a DQA1*05 és a DQB1*04 szerepét emelték ki. Enthesitissel járó
formában a HLA-B27 és a HLA-DRB1*01, valamint a HLA-DQA1*0101 összefüggés emelhető ki. Szisztémás
JIA-ban a HLA-DRB1*11 a genetikai hajlamosító tényező.
1.2.1.5. A betegség patomechanizmusa
A kórfolyamatban döntően immunpatomechanizmus játszik szerepet: a synovialis membrán T-lympho-cyta

infiltrációját feltételezik antigén hatás következtében. Szoros asszociáció van a II. osztályba tartozó HLA-
antigénekkel. A fokozott citokin-, solubilis citokinreceptortermelődés következtében megbomlik az
immunológiai egyensúly; fokozott B-lymphocyta aktiváció jön létre, amely fokozott autoantitest-termelést,
immunkomplex-képződést, komplementaktivációt okoz. A gyulladásos jelenségek a synovialis membránban
pannus kialakulását, subchondralis csont destrukciót és bizonyos esetekben csontos ízületi ankylosist
eredményeznek.
1.2.1.6. Szisztémás JIA
Szisztémás JIA-ban eltérő patogenetikai tényezők szerepelnek, kiemelkedő az interleukin-6 (IL-6) és az

interleukin-1β (IL-1β) citokinek központi szerepe. A növekedés visszamaradását a csökkent inzulinszerű
növekedés faktor 1 szintjével (IGF-1) és a csökkent IGF kötő fehérje 3 szintjével magyarázzák, következményes
osteoporosis és fokozott osteoclast aktivitással. A proinflammatórikus hatású makrofág migráció gátló faktor
(MIF) szintje emelkedett a szisztémás JIA-s betegek keringésében és synovialis folyadékában. Az IL-1β lázat,
emelkedett neutrophyl- és thrombocytaszámot okoz, valamint növeli a keringő IL-6 szintjét. Az NK-sejt
aktivitás és a keringő NK-sejtszám csökkent, a B-sejtszám pedig emelkedett.
Patomechanizmus a nem szisztémás formákban. Az etiológiai tényezők közül fontos kiemelni a genetikai
hajlamot, fertőző ágensek szerepét, a hormonális és a környezeti tényezőket. Emelkedett IL-1, IL-4, IL-6, IL-7,
TNF-α szintek mérhetők a plazmában és a synovialis folyadékban. Az IL-1α és IL-1β citokinszintek emelkedése
szorosan összefügg a betegség aktivitásával. A komplementaktiváció lektin útját érintő genetikai hiba, a mannóz
kötő lektin (MBL) 2 gén 1-es exon mutációjának gyakoribb előfordulását igazolták JIA-ban. A fertőző ágensek
az immunválaszt módosítva gyulladásos betegséghez vezethetnek, ez magyarázza a JIA fokozottabb
előfordulását hypogammaglobulinémiás, IgA-hiányos, C2-deficiens betegekben.
1.2.1.7. Anamnézis: panaszok, tünetek jellegzetessége
A gyermek fájdalma, panasza és válaszai különböznek a felnőttekétől. Sokszor nem panaszkodnak; a szü-lők,
családtagok, az őt jól ismerő óvónő, iskolai tanár az, aki segítséget nyújthat az anamnézis felvételében.
Fontos információs bázis a jól feltett kérdésre kapott válasz (17.16. táblázat). Az elsődleges, hogy eldöntsük,
gyulladásos betegséggel állunk-e szemben, vagy sem. A gyulladást a fájdalom, a meleg tapintatú ízület, az ízület
feletti bőrpír és duzzanat, a mozgásterjedelem beszűkülése jellemzi. Bizonyos esetekben csak egy vagy két tünet
érvényesül a fent felsoroltak közül, és az esetek 1/4-ében nem jelenik meg fájdalom.
3.17. táblázat - 17.16. táblázat. Reumatológiai anamnézis felvétel
Családi anamnézis
Családtagok között előforduló reumatológiai betegségek:
SLE, arthritis, IBD, SPA, psoriasis, uveitis
Tuberculosis a családban
Családtagok között, fiatalkorban előforduló stroke, AMI, mélyvénás thrombosis, vetélés
Környezeti kérdések
617
szakterületek
Új családi esemény: válás, költözés, családtagokban változás, haláleset Külföldi utazás (hová, mikor)
Előző betegségek
Allergia
Hasonló panaszok korábban Immunizációs status Kórházi kezelés, műtétek Kullancscsípés, hasmenés
Jelen betegség
Fő panaszok (fájdalom, láz, kiütés, étvágytalanság, szájszárazság, egyéb reumatológiai panasz)
A tünetek megjelenésének jellege (akut, fokozatos, traumás)
Reggeli ízületi merevség, időtartama
Jelenlegi gyógyszeres kezelés
Korábbi gyógyszeres kezelés
A fájdalom helye, időtartama, hullámzása, jellege
Bizonyos napszak, amikor a fájdalom változik: jobb, rosszabb (reggel, este)
A fájdalom kisugárzása, vándorlása
Az ízület változása (duzzanat, egyéb változás külsőleg)
Funkcionális változás (iskolai, házimunkában, szórakozásban, napi életvitelben)
Van-e valami, ami javít a panaszokon (gyógyszer, lokális kezelés, jegelés, meleg, fizikai aktivitás)
Kísérő tünetek (láz, bőrkiütés, testsúlyváltozás, köhögés, látás-hallásváltozás, rekedtség, száraz szem-száj,
conjunctivitis, hajhullás, szédülés, fejfájás, hasi fájdalom, hasmenés, gyakori fertőzések, ge-ni-tá-lis folyás,
kézujjak színváltozása hidegben, fényérzékenység, gyengeség, alvászavar, depresszió, szorongás, szokások
megváltozása)
Rövidítések: SLE = systemas lupus erythematosus; IBD = irritábilis bél szindróma; SPA = spondylarthritis;
AMI = acut myocardialis infarctus
A növekedési fájdalom gyakori panasz a 3–5 éves, illetve 8–12 éves korú gyermekeknél, amely néhány órával
lefekvés után kezdődik és 15–30 perc után meg-szűnik. Főként a nagyízületeket érinti, leginkább a térdeket, és a
gyermek mindkét végtagját fájlalja, gyakran fokozott fizikai aktivitás után, de reggel sohasem jelentkezik.
1.2.1.8. Mozgásszervi fizikális vizsgálatok
Gyermekekben gyakran a panaszmentes állapot ellenére ízületi mozgásterjedelem-beszűkülés áll fenn. A

fizikális vizsgálatnak körültekintőnek kell lennie. Keresni kell a duzzanatot, a meleg tapintatot, a mozgásbe-
szűkülést. A következőkben kiemelünk két olyan vizsgáló módszert, amelyek a fontos érintett ízületek egy-egy
speciális vizsgáló módszerei:
•temporo-mandibuláris ízület mozgásterjedelme,
•ízületi folyadék vizsgálata.
A temporo-mandibuláris ízület (TMI) testünk egyik leggyakrabban használt ízülete. Szimmetrikus helyzetét
megítélhetjük a fogrések vonalában húzott képzeletbeli tengelyekkel. Nyugalmi fázisban az állkapocs középen
helyezkedik el, a fogak szimmetrikusan, a középvonalban záródnak. Fontos a TMI mozgásterjedelmének
megítélése. Az ízület funkciója akkor teljes, ha a nyitott szájba, a metszőfogak közé három ujj függőlegesen
befér.
618
szakterületek
Ízületi folyadék vizsgálata: az ízületi folyadék részben vagy egészben elsimítja az ízület fiziológiás kontúrjait.
Az ízület ilyenkor enyhén flektált helyzetben van a megnövekedett ízületi rés miatt. Nagy mennyiségű folyadék
megítélése a patella ballotálásával (a patella alatti folyadék a patella megnyomásával annak két oldalára szorul,
majd a nyomás megszüntetésével a folyadék eredeti helyére áramlásával a patellát megemeli) könnyen
megítélhető. Kis mennyiségű ízületi folyadék megítélése nehezebb: a nyújtott helyzetben tartott térdízületben
toljuk át a patella felett és lateralis részén lévő folyadékot a mediális oldalra. Itt enyhén gyakoroljunk nyomást a
folyadékgyülemre, amely visszaáramlik a laterális oldalra.
1.2.1.9. Laborvizsgálatok
A laboratóriumi vizsgálatok nem specifikusak, egyetlen laboreltérés nem bizonyítja, és az esetek döntő
többségében nem is segíti a diagnózist. Néhány speciális laboratóriumi vizsgálat jellegzetes az egyes
alcsoportokban.
• Vérkép: az emelkedett fehérvérsejtszám, a hy-pochrom, normocytaer anaemia, a thrombocytosis a gyulladásos

betegség aktivitásával függnek össze. Az alacsony fehérvérsejtszám a kezelésben alkalmazott bázisterápiás
szerek (methotrexat, sulfasalazin) gyógyszer indukálta csontvelő-szupressziójára figyelmeztet (ld. 17.29.
táblázat). Az alacsony fehérvérsejtszám és thrombocytopenia arthritis klinikai tüneteivel SLE-re irányítja a
figyelmet.
• Gyulladásos paraméterek: a C-reaktív protein (CRP), a vörösvérsejt-süllyedés a gyulladásos betegség

aktivitásáról tájékoztatnak.
• Vaspanel: az alacsony szérum-vasszint és a magas szérum-ferritinkoncentráció a krónikus gyulladás jele,

vashiányos anaemiára az alacsony vas- és ferritinszintek utalnak. Vizsgálatuk fontos, kiegészítő információt
nyújt krónikus gyulladásban.
• Antinukleáris antitest (ANA): a sejtmag különböző komponensei ellen irányuló autoantitestek összefoglaló
neve. Az egészséges gyermekek 15%-ánál pozitív, kis hígításban. Az oligoarticularis JIA csoport 75%-ában, a
polyarticularis formában a betegek közel 50%-ában lehet pozitív. Pozitivitása szorosan kapcsolódik krónikus
uveitis anterior kifejlődéséhez. Álpozitív eredményt láthatunk egyes fertőzésekben (streptococcus, vírus).
• Rheumafaktor (RF): idősebb életkorban (13 év felett) pozitív és aktív, erózióval együtt járó formára utal; a
polyarticularis forma 1/3-ában pozitív, egyúttal rossz prognosztikai jel. Álpozitív eredményt kaphatunk
vírusfertőzés alatt, bakteriális endocarditisben, de ritkán egészséges egyéneknél is.
• Keringő immunkomplex (IC): szisztémás formában emelkedett az elégtelen makrofágfunkció következtében.
• Szérum-komplementszintek (C3, C3d): általában normál értékűek, de emelkedésük a betegség aktivitását

igazolják.
• Ízületi punktátum feldolgozása: ízületi folyadék nyerésekor elengedhetetlen a pontos elemzés. A punktátum
vértartalma utalhat traumára, hemofíliára, coagulopathiára, hemangiomára, pigmentált villonoduláris synovitisre
és lehet arteficiális. Infekció kizárása céljából a synovia Gram szerinti festése, valamint bakteriális tenyésztése
szükséges a kóroki tényező besorolásához. PCR technikával több kórokozó kimutatása megoldható. A sárga,
csökkent viszkozitású synovia, közel 20 000 × 109 G/l leukocytaszámmal (főként polymorphonuclearis
neutrophilek és mononuclearis sejtek) oligo- és polyarticularis JIA-ban jellegzetes lelet.
1.2.1.10. Képalkotó vizsgálatok
Az egyes képalkotó eljárások más és más szövet megjelenítésére képesek, melyek elvégzése alapvető a
diagnosztikában.
Röntgen: a képalkotó diagnosztika elsődleges módszere a radiológiai felvétel, ami a kórlefolyás követésére is
alkalmas. Alapvető a radiológiai elváltozások megítélésére lágyrészduzzanat, ízületi rés szűkülete, csontos
erózió, ankylosis, periosteitis, növekedési zavarok, epiphysealis kompressziós törés, subluxatio, synovialis
ciszták, daganat, osteopenia, illetve osteoporosis kizárására.
Ultrahangvizsgálat: segítségével kimutatható a porcerózió és a folyadékgyülem, amelynek mennyisége

lemérhető, és követhető a betegség progressziója. Segítséget nyújt továbbá azokban az ízületekben tájékozódni
(váll, csípő), ahol nehéz folyadék jelenlétét megítélni. Doppler-áramlás vizsgálattal értékelhetővé válik a
synovium vérellátása.
619
szakterületek
MRI: alkalmazásával láthatóvá tehető a röntgen által láthatatlan csontvelő, hialinporc és a lágyrészállomány.
Megítélhetővé válik a synovialis hypertrophia, a lágyrészduzzanat, a porcos erózió, az ízületi porc integritása,
összességében a patológiás csont–ízületi elváltozások természete (gyulladás, fertőzés, asepticus csontnecrosis,
daganat) igen korai stádiumban. Az MRI a legérzékenyebb radiológiai mutatója a betegség aktivitásának.
1.2.1.11. Csoportosítás szerinti jellemzők
Definíció: legalább 6 hete fennálló és legalább 1 ízületet érintő definitív arthritis 16. életév alatti gyermekben,
minden egyéb ismerten ízületi gyulladást okozó betegség kizárásával.
Csoportosítás:
•Szisztémás forma
•Oligoarticularis forma
•Rheumatoid faktor pozitív polyarthritis
•Rheumatoid faktor negatív polyarthritis
•Arthritis psoriatica
•Enthesitissel járó arthritisek
•Nem differenciált egyéb arthritis
Szisztémás forma. A szisztémás JIA fiúkban és lányokban megközelítőleg egyenlő arányban fordul elő,
általában 5 éves kor alatt vagy a tizenéves kor elején, az összes JIA 10–20%-át teszi ki. Jellemzője az arthritis,
legalább 2 hétig tartó intermittáló láz és a következő tünetek közül legalább egy társul hozzá: múló, változékony
macularis–maculopapularis erythema, generalizált lymphadenomegalia, hepato- és/vagy splenomegalia,
serositis.
Arthritis: oligo- vagy polyarticularis forma jellemző, lehet átmeneti vagy perzisztálhat. Megjelenése a
szisztémás tünetekkel nem mindig párhuzamos, a betegek többségében a betegség kezdete után az első három
hónapban jelenik meg, de előfordulhat akár 9 évvel később megjelenő arthritis is! A leggyakrabban érintett
ízületek sorrendben a csuklók, a bokák, térdek, lábfej, a csípők, a metatasophalangealis ízületek. Az ízületek
károsodása igen rapid lefolyású lehet, destruktív jelleggel (porcvesztéssel, erosiokkal, ankylosissal), a betegség
első 1–2 éve alatt, különösen a csípőkben és a csuklókban. A nyaki gerinc érintettsége a C2-3 területének
megfelelően korai ankylosissal járhat. Ízületi ankylosis főként a kezelésre rosszul reagáló formákban látható.
Krónikus, perzisztáló arthritis az esetek 50%-ában fordul elő. Ha polyarticularis formával társul, a prognózis
rosszabb. A radiológiai eltérések megjelenése korán jelentkezik, a betegek 1/3-ában a betegség megjelenése után
2 éven belül.
Láz: a lázgörbe szeptikus jellegű, a késő délutáni órákban éri el csúcspontját, ez alatt a gyermek elesett állapotú,
egész testben jelentkező fájdalommal, izzadással, majd a nap további részében állapota javul, a láz megszűnik.
Bőrtünetek: az esetek 80–90%-ában látható. Az erythema színe lazacvörös, körkörösen halvány zóna övezi.
Nyomásra elhalványodik, és a bőr felengedése vagy dörzsölése során ismételten megjelenik, ezt Köbner-
fenoménnek nevezik. Az erythemas rash elsősorban a nyakon, törzsön, a végtagokon, a tenyereken, talpakon és
az axillaris régióban jelentkezik. Megjelenése fluktuáló, a láz csúcspontjával párhuzamosan jelenik meg, majd
rövid idő után gyorsan eltűnik. Fontos, hogy a beteget lázas állapotban is megvizsgáljuk, és keressük a típusos
bőrelváltozást!
Belszervi tünetek: az esetek 75%-ában a reticulo-endothelialis rendszer érintettsége generalizált nyirokcsomó-

megnagyobbodásban, hepatosplenomegaliaban nyilvánul meg. A splenomegalia gyakoribb, mint a
hepatomegalia. Szív-, vese-, szemészeti érintettség jöhet létre. Aktív stádiumban a betegek több mint 80%-ában
kis mennyiségű pericardialis folyadék van jelen subklinikus pericarditis formájában. Constrictiv pericarditis,
myocarditis és billentyűérintettség a ritka formák közé tartoznak. Uveitis az esetek kevesebb, mint 2%-ában jön
létre.
Ritka klinikai manifesztációk: az esetek 7%-ában makrofág aktivációs szindróma (MAS) jöhet létre, ritkább
komplikációk továbbá a cutan vasculitis, interstitialis pneumonitis, myositis, glomerulonephritis.
620
szakterületek
Laboratóriumi jellemzők: markáns CRP és wester-green emelkedés, a vérképben leukocytosis, thrombo-cytosis.

A hypochrom normocytaer anaemia hyperferritiniaemiával vaskezelésre nem reagál.
Hypergammaglobulinaemia, hypoalbuminaemia és emelkedett fibrinogénszint, illetve D-dimer emelkedéssel
járó coagulopathia látható. A májenzimaktivitások kisfokban emelkedettek.
Differenciáldiagnosztika: a lázas állapot elkülönítésében a periodikus lázszindrómák, a malignus kórképek

közül leukémia, lymphoma, neuroblastoma jön szóba. A fertőzések között a leggyakoribb vírusos (EBV, CMV,
hepatitis, HIV) és bakteriális (infektív endocarditis, TBC, Bartonella, Mycoplasma, Lyme) ágensek, rejtett
fertőzések, mint tályog, osteomyelitis, a bélfertőzéseket követő reaktív arthritis, valamint a reumás láz kizárása
szükséges. A gyulladásos kötőszöveti betegségek közül fontos kiemelni az SLE-t, a kevert kötőszöveti
betegséget és a fiatalkori dermatomyositist. A vasculitisek közül a Kawasaki-szindróma, a szisztémás
gyulladásos betegségekből pedig leggyakrabban a Crohn-betegség és a sarcoidosis elkülönítése szükséges (ld. a
17.27., 17.28. táblázat).
A betegség lefolyása, mortalitás: a betegek több, mint 50%-ában a tünetek perzisztálnak, és 10 évvel az első
tünetek megjelenése után csak 1/3-uk kerül remisszióba gyógyszeres kezelés nélkül. Általában az ízületi tünetek
perzisztálása marad fenn, de az esetek 25–30%-ában megmaradhatnak a szisztémás tünetek akár 10 évnél
tovább is. Rosszabb kimenetel várható fiúkban, perzisztáló szisztémás tünetek, polyarticularis arthritis esetén,
valamint egy új genetikai faktor, a MIF polimorfizmus (MIF-173*C allél) esetén. A JIA halálozása kevesebb,
mint 1%, de ennek 2/3-át a szisztémás formában szenvedők teszik ki. A halálokok között a MAS, fertőzések,
neurológiai komplikációk, amyloidosis, cardiális komplikációk szerepelnek.
Oligoarticularis JIA. Ebbe a csoportba tartozik a legtöbb beteg, az összes JIA-ban szenvedők 30–60%-a. A fő
jellemzője 1–4 ízület arthritise a betegség első hat hónapjában. A perzisztáló formában a betegség lefolyása
során mindig < 5 ízület lesz érintett, az extendált formában az első hat hónap után > 5 ízületben jelentkezik
arthritis. Oligoarticularis JIA-ban gyakran érintett a temporo-mandibularis ízület.
A betegcsoportból ki kell zárni:
•az első-második ágon családtagoknál bőrgyógyász által diagnosztizált psoriasist,
•HLA–B27 asszociált betegséget első-második ágú családtagoknál,
•RF megjelenését,
•HLA–B27 pozitív, 8 évesnél idősebb fiúgyermek arthritisét,
•szisztémás JIA-t.
Már 3 hónapos korban is indulhat a betegség; a tünetek megjelenésének leggyakoribb csúcspontja azonban az 1–
3 éves életkor. Jellegzetes a lányok predominanciája 3:1 arányban a fiúkkal szemben. Az ízületi gyulladásra
jellemző a nagyízületek (térd, boka, könyök) aszimmetrikus érintettsége.
Ízületi manifesztációk: az esetek 50%-ában a kezdeti tünetek csak egy ízületre, leggyakrabban a térdízületre
lokalizálódnak, a második leggyakoribb érintett ízület a boka, majd sorrendben a kis kézízületek következnek. A
TMI ritkán, a vállak szinte sohasem érintettek. A nyaki gerincben torticollis jelentkezhet.
Szemészeti eltérés, szövődmények: uveitis általában az oligoarticularis esetek 20%-ában jelentkezik ANA
pozitivitással. Ebben a szövődményes csoportban a lányok predominanciája 5–6:1 arányra emelkedik a fiúkhoz
képest. A szemészeti eltérés sokáig tünetmentes, panaszokat csak szövődmény megjelenése esetén okoz. A 7
éves kor alatt megjelenő perzisztáló és extendált, ANA pozitív alcsoportokban szoros szemészeti ellen-őrzés
szükséges 3–4 havonta a kapcsolódó uveitis fokozott rizikója miatt. Az uveitis típusosan anterior megjelenésű,
nem granulomatosus, egy- vagy kétoldali.
Laboratóriumi eltérések: 75–85%-ban kimutatható ANA pozitivitás, ehhez kapcsolódhat krónikus iritis. A
gyulladásos markerek csak kisfokban emelkedettek, a vérkép eltérést nem mutat, a RF negatív.
Differenciáldiagnosztika: trauma, szeptikus és reaktív arthritis, Lyme-kór, idegentest synovitis, pigmentált

villonodularis synovitis, haemophilia, leukémia, degeneratív kórképek (Perthes-kór, Schlatter–Osgood-betegség,
caput femoris epiphyseolysis) kizárása szükséges.
621
szakterületek
A betegség lefolyása: a legjobb prognózis az oligoarticularis csoportban látható, destrukció, deformitás ritkán
fejlődik ki, lokális növekedési zavar azonban előfordulhat. Az extendált forma prognózisa rosszabb. A
prognózist rontja az ANA pozitív esetekhez csatlakozó szemészeti komplikáció, a krónikus iritis következtében
kialakuló látásromlás, esetleg vakság.
Polyarticularis JIA. A polyarticularis csoport két altípusra osztható:
•IgM RF negatív, 5 vagy több ízület érintettsége 6 hónapon át, szisztémás JIA kizárásával (az összes JIA beteg
20–30%-a),
•5 vagy több ízület érintettsége 6 hónapon át, IgM RF pozitív 3 hónap alatt két alkalommal, szisztémás JIA
kizárásával (az összes JIA beteg 5–10%-a).
Tünettan: RF pozitív JIA-ban a fájdalom az első tünet. Általános gyengeség, nem túl magas láz, reggeli ízületi
merevség jellemző. A kis kézízületek szimmetrikus érintettsége, illetve a mindkét oldali felső és alsó végtag
nagyízületi érintettsége figyelhető meg. Az esetek 50%-ában súlyos destruktív arthritis alakul ki. Tinédzser
lányoknál gyakrabban mutatható ki RF pozitivitás. Krónikus uveitis előfordulása kevésbé gyakori.
Laboratóriumi eltérések: a laborleletek szegényesek, kiemelkedő eltérés nem jellemző. Enyhe leucocytosis,
illetve a betegség aktivitása alatt a gyulladásos paraméterek és a szérum-komplementszintek emelkedése
jellemző. Az IgG emelkedett, az ANA 50%-ban pozitív. A DNS ellenes antitest negatív, pozitív eredménye
esetén szisztémás lupus erythematosus (SLE) igazolható.
Képalkotó vizsgálatok: a radiológiai vizsgálatok során porcvesztésre utal az ízületi rés szűkülete. Korai erosiók
láthatók RF pozitív formában, illetve elhúzódó aktivitás során.
Differenciáldiagnosztika: szeptikus infektív arthritis, reaktív arthritis, akut rheumás láz, SLE, dermatomyositis,
scleroderma, Sjögren-betegség, kevert kötőszöveti betegség, szisztémás vasculitis, haemophilia, Hodgkin-
lymphoma, osteosarcoma, Ewing-sarcoma, periodikus lázszindrómák, degeneratív csont–ízületi betegségek
(Perthes-kór, Schlatter–Osgood-betegség: caput femoris epiphyseolysis, chondromalacia, hypermobilitas
szindróma: ld. orthopédiai fejezet) kizárandók.
Arthritis psoriatica. A kritériumok alapján a diagnózis kimondható, ha a 16 évnél fiatalabb gyermeknek

bőrgyógyász által megerősített psoriasisa van és arthritise vagy arthritise, és legalább kettő fennáll a
következőkből:
•dactylitis,
•körömpontozottság vagy onycholysis,
•első ági rokonságban psoriasis.
A többi JIA alcsoport természetesen kizárandó. Lányokban ez a forma gyakoribb. Az arthritis néhány évvel
megelőzheti a psoriasist, de előfordulhat első tünetként körömpontozottság is. Az arthritises tünetek általában 7–
11 év között, a psoriasis 9–13 éves kor között indul. Az esetek 50%-ában először az ízületi, 40%-ában először a
bőrtünet jelentkezik, együttes megjelenés csak 10%-ban van. ANA pozitivitás előfordulhat.
Ízületi érintettség: aszimmetrikus nagyízületi (kezdetben aszimmetrikus oligoarticularis, majd szimmetrikus

polyarticularis) és szimmetrikus kis kéz- és lábízületi érintettség jellemző. A könyökízület gyakran érintett. Az
interphalangealis ízületek és az inak gyulladása kolbászujjat hoz létre. A klinikai kép igen változatos, utánozhat
akár lázzal járó szisztémás formát is. Az arthritis és a psoriasis súlyossága általában nem párhuzamos.
Extraarticularis tünetek: az esetek 15%-ában krónikus iridocyclitis, valamint krónikus bélgyulladás, láz,
pericarditis csatlakozhat.
Radiológiai eltérések: osteopenia, az ízületi rés be-szűkülése, erosiok, destruktív változások, ankylosis látható a
kezekben, a nyaki gerincben, a csípőben.
Enthesopathias arthritis. A JIA ezen alcsoportja leginkább hasonlítható a felnőttkori szeronegatív (IgM RF
negatív) spondylarthritisekhez. Különbözik annyiban, hogy a gyermekkori csoportból kizárták a reaktív
arthritises csoportot. A nemek megoszlása egyenlő, fő-ként 8 éves életkor felett jelentkezik, a tünetek átlagosan
622
szakterületek
a 10–12 éves életkorban indulnak. Ebben a formában az enthesitis és/vagy arthritis mellett legalább kettő
feltételnek érvényesülnie kell a felsoroltak közül:
•sacroiliacalis ízületi gyengeség és/vagy gyulladásos lumbosacralis fájdalom,
•HLA-B27 pozitivitás,
•6 éven túli fiúgyermek arthritise,
•acut uveitis anteriorra jellemző szemtünetek,
•közvetlen hozzátartozónál ismert spondylitis ankylopoetica, enthesitissel járó arthritis, sacroileitis gyulladásos
bélbetegséggel, Reiter-szindróma vagy akut uveitis anterior.
Klinikai kép: legfőbb jellemzője a jellegzetes enthesitis, a gyulladás érinti a szalagokat, az inak csontokhoz
kapcsolódó területének megfelelően. A szalagok kalcifikálódhatnak, majd elcsontosodhatnak. Az enthesitis
leggyakrabban a sarokcsonton jelentkezik, a helyi duzzanat és fájdalmas nyomásérzékenység sántítást,
esetenként akár járásképtelenséget okozhat. Ritkábban előfordulhat a tuberositas tibiae és a nagy trochanter
területén. A perzisztáló enthesitis elmaradást okozhat a növekedésben. Az alsó végtagon a nagyízületi arthritis
aszimmetrikus megjelenésű, gyakori a csípőízületi érintettség, ennek megfelelően jellemző az éjszakai
derékfájdalom.
Extraarticularis tünetek: 5–10%-ban csatlakozik uveitis, amely nem súlyos, helyi kezelésre legtöbbször jól
reagál. A szemtünetek megelőzhetik az ízületi gyulladást. Bizonyos esetekben nemspecifikus bélgyulladás, aorta
insufficiencia, aortitis megjelenhetnek.
Labor: a gyulladás aktivitásának megfelelően emelkedett gyulladásos paraméterek (CRP, We), anaemia látható,
a RF és ANA negatív.
Képalkotó vizsgálatok: a sacroiliacalis ízületben erosio, széli sclerosis látható, melyek kimutatásában csont-
izotópvizsgálatra és MR-vizsgálatra lehet támaszkodni.
Nem differenciált egyéb arthritis. Ebbe a csoportba tartoznak a máshová nem besorolható arthritisek, ismert
etiológiai tényező kizárása után. A gyermekek állandó követése javasolt, a kórlefolyás változása esetén a
diagnózis rendszeres felülvizsgálata, újraértékelése szükséges.
1.2.1.12. Speciális differenciáldiagnosztikai szempontok
A leggyakoribb differenciáldiagnosztikai szempontokat a 17.17. táblázat foglalja össze.
3.18. táblázat - 17.17. táblázat. Ízületi fájdalmat okozó betegségek gyermekkorban
Mechanikai okok
Növekedési fájdalom Hypermobilitás szindróma Perthes-kór
Schlatter–Osgood-betegség Osteoid osteoma Chondromalacia patellae Osteochondritis dissecans

Mucopolisacharidosisok Meniscus sérülés Szalagszakadás
Fertőző ágensek (akut)
Vírusok: EBV, CMV, Parvovírus B19, Hepatitis C
Baktériumok: Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae, Mycobacterium tuberculosis, Borrelia

burgdorferi, Mycoplasma pneumoniae, Neisseria meningitidis, Salmonella, Shigella, Campylobacter, Yersinia,
Bartonella, Chlamydia
Reumás betegségek
Systemas lupus erythematosus
623
szakterületek
Dermatomyositis
Scleroderma
Sjögren-szindróma
Kevert kötőszöveti betegség
Krónikus rekurráló multifokális osteomyelitis (CRMO)
Fiatalkori egyéb spondylarthropathiák
Reaktív arthritisek
Akut reumás láz (Streptococcus pyogenes)
Egyéb betegségek
Pigmentált villonodularis synovitis
Hemofília, sarlósejtes anaemia
Autoinflammatorikus szindrómák
Malignus betegségek: leukémia, lymphoma, Hodgkin-kór, Ewing-sarcoma, osteosarcoma, neuroblastoma
A táblázat csoportosítja a gyermekkori ízületi fájdalmak okait, amelyek differenciál diagnosztikai szempontból
elkülönítendők a fiatalkori ízületi gyulladás kivizsgálása során.
1.2.1.13. Gyógyszeres terápia, betegkövetés
A kezelés sarokpontjai: legyőzni a fájdalmat és a gyulladást, megőrizni a mozgásfunkciókat, elősegíteni a

normál növekedést, és a beteg gyermek életminőségét a legmagasabb szintre emelni, beleértve a pszichológiai
vezetést is. A hosszantartó gyógyszeres kezelés során kiemelt fontosságú a mellékhatások szem előtt tartása,
azok minimalizálása. A gyógyszerek felsorolását, adagolását a 17.29. táblázat mutatja be.
Szisztémás JIA
•Az első 1–2 hétben bevezetett klasszikus non-szteroid gyulladáscsökkentő (NSAID) kezelés elfogadott módja a
terápiának, azonban a gyógyszeres kezelésnél figyelembe kell venni máj toxicitását.
•Testsúlycsökkenés, fokozódó gyengeség és perzisztáló tünetek jelenlétekor, a maximális dózisban alkalmazott

NSAID szteroid kezelésre kell váltani 1-2 mg/ttkg/nap dózisban.
•Magas dózisú szteroiddependens esetekben a kezelést immunszuppresszív (methotrexat, aza-thioprine)

terápiával egészítjük ki.
•A pulzus szteroidkezelést súlyos, szövődményekkel járó esetekben alkalmazzuk (pericarditis, MAS).

Agresszívebb formákban hatékony lehet immunglobulinkezelés is 2 g/kg dózisban 4 hetente szteroidspóroló
hatása miatt is, azonban ez a kezelés az arthritisre hatástalan. További kiegészítő terápiás lehetőségek a
cyclosporin-A vagy a cyclophosphamid. Kivételesen súlyos esetekben autológ hemopoetikus őssejtátültetés
szükséges.
•Biológiai terápia: részletesen lásd az alfejezet végén (ld. 17.18. táblázat)
Oligo-polyarticularis JIA
•NSAID-kezelés alkalmazható szükség esetén vagy tartósan fájdalomcsillapítás és gyulladáscsökkentés céljából.
•Ízületi, hosszúhatású szteroidinjekció triamcinolon hexacetonid formájában, relapsusok esetén évente három
alkalommal ismételhető. Jelentős ízületi folyadékgyülem esetén a punkcióval egybekötött lokális
szteroidkezelés segít a helyi gyulladás leküzdésében. A kezeléssel a betegek 70%-a legalább 1 évig, 40%-a
624
szakterületek
legalább 2 évig remisszióba kerülhet. Az injekció mellékhatása jelentkezhet az esetek 2%-ában subcutan
zsíratrófia formájában.
•A gyakori relapszussal járó oligoarthritises formában, 3-4 ízületet érintő esetben, illetve polyarticularis
formában bázisterápia beállítása válhat szükségessé (salazopyrin, kombinációban leflunomid, methotrexat). A
salazopyrint a betegek 1/3-a nehezen tolerálja. A leflunomid jól tolerálható, de hatékonysága alulmarad a MTX-
tól. A salazopyrin és leflunomid dózisa nem emelhető, a MTX viszont szélesebb adagolási skálával rendelkezik;
nem megfelelő terápiás válasz esetén adagja emelhető heti 2,5 mg-mal. A szájon át adagolt nagyobb dózis
intoleranciája esetén hozzáférhető a MTX subcutan injekciós formája.
•Szisztémás szteroidkezelés beállítása válhat szükségessé súlyos látásromlással fenyegető krónikus iritis esetén,
immunszupresszív kezeléssel is kombinálva.
1.2.1.14. Biológiai terápia
2002-től a biológiai terápia is elérhetővé vált a JIA kezelésében, melyekkel a terápiás tapasztalat fokozatosan
gyarapodik. A nemzetközi és a hazai ajánlásokat, klinikai tanulmányokat figyelembe véve, a 17.18. táblázat
foglalja össze a kezelési lehetőségeket. Több klinikai tanulmány vizsgálta a TNF-α gátló kezelés hatékonyságát
uveitisben. A leghatékonyabb szernek az adalimumab bizonyult, széleskörű alkalmazhatósága érdekében sürgős
ajánlásra lenne szükség. A biológiai terápia során kiemelt figyelmet kell fordítani a látens, reaktiválódó
fertőzések (főként a tuberculosis), daganatok, demielinizációs betegségek megjelenésének fokozott rizikójára.
3.19. táblázat - 17.18. táblázat. Biológiai terápiás lehetőségek juvenilis idiopathias

arthritisben
Hatóanyag etanercept a adahmumab a abatacept tocilizumab anakinra
Biokémia TNF-IgG1 fúziós Humán Humán fúziós Humán sIL-6 és Humán IL-1
protein protein a CTLA- mIL-6 receptor receptor elleni
monoclonalis 4 extracelluláris elleni monoclonalis
domain és az monoclonalis antitest
antitest IgG1 között antitest
Dózis 0,4 mg/kg (max. 40 mg 10 mg/kg 8–12 mg/kg –

25 mg)
Adagolás Hetente 2 ×, sc. 2 hetente, sc. 2., 4. hét, majd 4 2–4 hetente, iv. –
hetente iv.
Kezelési Polyarticularis Polyarticularis Polyarticularis Szisztémás Szisztémás*

csoportok
Hazai Polyarticularis Polyarticularis Polyarticularis Szisztémás JIA 2 Nincs

indikációk, JIA 4 éves kortól JIA 4 éves kortól JIA 6 éves éves kortól
életkori kortól
megkötés
Rövidítések: TNF Tumor-necrosis; JIA, Juvenilis Idiopathias Arthritis; sc, subcután; iv, intravénásan; CTL-4,
citotoxikus T-lymphocyta asszociált antigen 4; sIL-6,
solubilis interleukin-6, mIL-6, membrán interleukin-6; IL-1, interleukin-1
a TNF-α gátló csoport
* Gyermekgyógyászati alkalmazásra II.,illetve III. fázisú klinikai tanulmány van folyamatban
Forrás: www.clinicaltrial.gov és Pharmindex.
1.2.1.15. Betegkövetés
625
szakterületek
A gyógyszeres terápia követése során a gyógyszermellékhatások okozzák a legnagyobb problémát. Intolerancia

esetén gyógyszerváltásra lehet szükség. A beteget gyakran napról-napra követni kell, figyelemmel kísérve a
betegségaktivitás változását. Rossz prognosztikai mutatók szisztémás, extendált oligoarticularis, és
polyarticularis forma, női nem, RF és ANA pozitivitás, magas westergreen, perzisztáló, korai reggeli ízületi
merevség, tenosynovitis, subcutan csomók, erosiok gyors megjelenése a kéz-láb kisízületeiben, csípőérintettség,
generalizált lymphadenopathia. A beteg ellátását minden esetben multidiszciplináris munkacsoportnak kell
végeznie, a pszichológiai vezetést is beleértve.
A gyógyszeres kezeléssel karöltve komplex fizioterápiás kezelés szükséges az ízületi funkciók javítása, az
izomerő megtartása, a deformitások megelőzése, a normál növekedés biztosítása, az életminőség megőrzése,
javítása érdekében. Súlyos deformitások esetén ortopéd sebészeti beavatkozások, plasztikai műtétek jönnek
szóba.
A növekedési elmaradás sok tényezőből tevődik össze. A táplálkozási elégtelenség oka lehet nem megfelelő
kalóriabevitel a betegség aktivitása alatt kialakuló étvágytalanság, illetve gyógyszermellékhatás miatt. JIA-ban
gyakori a megkésett pubertás. Ezekre kiemelten figyelni kell.
A betegég jellegéből adódóan fokozott a rizikó osteopeniára és osteoporosisra. A rendszeres csontdenzitometriás

mérés elengedhetetlen, kalcium–D-vitamin pótlásról nem szabad megfeledkezni.
A család támogatása mindennél fontosabb tényező a gyermek életében. Megfelelő családi edukáció, a szülő
pontos, részletes orvosi tájékoztatása, a prognózis kivetítése, életmód- és pályaválasztási tanácsok segítik át a
gyermeket a betegség okozta nehézségeken és beilleszkedését az egészséges társadalomba.
1.2.2. Szisztémás autoimmun betegségek

Dérfalvi Beáta, Maródi László
1.2.2.1. A szisztémás autoimmun betegségek általános jellemzése
Az autoimmun betegségek az immunpatológia külön fejezetét képezik. Az autoimmun betegségeket

feloszthatjuk szisztémás, valamint szervspecifikus kórképekre, melyek gyermekkorban ritkábban jelentkeznek,
mint felnőttekben. Mivel az immunpatomechanizmus és az immunlaboratóriumi leletek a gyermekkori és fel-
nőttkori autoimmun betegségek nagy részében megegyeznek, ezeket itt csak röviden tárgyaljuk, és utalunk a
társ-diszciplinák ide vonatkozó fejezeteire. A gyulladásos bélbetegségeket, az autoimmun pathomechanizmusú
endokrin és egyéb szervi betegségeket könyvünk más fejezetei tárgyalják.
A szisztémás autoimmun betegségek a genetikailag arra hajlamos egyénekben multifaktoriális okok (infekciók,
hormonális hatások, vegyszerek) és ismeretlen hatások következtében alakulnak ki és sok szervet érintenek. Az
érintetteknél, illetve családtagjaiknál gyakran találunk allergiás, egyéb szervspecifikus vagy szisztémás
autoimmun betegségeket, primer immundefektusokat. A fiziológiás immuntolerancia zavara színes klinikai
képet, különböző súlyosságú betegségeket eredményez.
A gyermekkori szisztémás autoimmun betegségek tünetei rendkívül változatosak. Gyakran lappangva, csak
általános tünetekkel indul a betegség, rossz közérzet, fogyás, fejlődésben visszamaradás, makacs hőemelkedés,
fokozott infekcióhajlam képében. Nemritkán jelentkezhetnek elhúzódó lázzal, ezért ilyenkor
differenciáldiagnosztikai szempontból az ismeretlen eredetű láz kivizsgálási menetére támaszkodhatunk; ld. ott.
Változatos bőrtünetek (vasculitises csomók, fekélyek, papulák, tapintható purpura, livedo reticularis, urticaria,
ery-thema nodosum, Raynaud-jelenség, palmaris erythema, körömágyi elváltozások, alopecia, fényérzékenység,
nyálkahártyafekélyek) jelentkezhetnek. Mozgásszervi tünetek (arthralgia, arthritis, myalgia, myositis) léphetnek
fel. A gyulladás miatt gyakori a hepatosplenomegalia, lymphadenopathia. Hematológiai rendellenességek
(cytopeniák, hemolízis), nephritis, hypertensio, pleura- és tüdőbetegség, szívrendellenesség (pericarditis,
myocarditis, endocarditis), szemrendellenesség (retinitis, episcleritis, iridocyclitis), gastrointestinalis tünetek
(hasi fájdalom, hányás, hasmenés, peritonitis, mesenterialis arteritis, gyulladásos bélbetegség, hepatitis,
pancreatitis), neurológiai eltérések (fejfájás, látászavar, görcsök, coma, viselkedészavarok), arteriás és vénás
thrombosisok léphetnek fel társuló tünetként. A diagnózis felállításánál támaszkodhatunk az egyes betegségek
kritériumrendszereire, azonban nemritkán hónapok, sőt évek telnek el, mire a kórjelző tünetek megjelennek, és
biztosan kimondható a betegség. Ezért a betegeket már gyanú esetén is hosszútávon követni kell. A gyermekkori
kórképeket a krónikus lefolyás és eltérő, gyakran kedvezőtlen prognózis jellemzi.
Kórformák:
626
szakterületek
•Szisztémás lupus erythematosus (SLE)
•Újszülöttkori lupus
•Juvenilis dermatomyositis
•Scleroderma, szisztémás sclerosis
•Kevert kötőszöveti betegség (MCTD)
•Vasculitisek
Az általános vérkép és kémiai vizsgálatok mellett javasolt immunológiai laborvizsgálatok szisztémás

autoimmun betegség gyanújakor a következők:
•We, CRP, prokalcitonin, IgG – a gyulladás megítélésére
•ANA (anti-nukleáris antitest)
•anti-dsDNS (kettősszálú DNS elleni antitest)
•ENA („extractable nuclear antigen‖, azaz sejtmagból kivonható antigén. Összefoglaló neve a sejtmagban
található, nem hiszton típusú, kis molekulatömegű nukleoproteineknek: SS-A, SS-B, Sm, Scl-70, Jo-1, U1-
RNP)
•C3, C4, összkomplement
•lupus antikoaguláns, anti-foszfolipid antitestek, anti-β2 microglobulin
•ANCA (anti-neutrofil citoplazmatikus antitest)
•COOMBS-teszt
•biopszia az érintett szervekből
A kezelésükre használatos szereket a Gyulladásgátló és immunszuppresszív szerek című fejezetben foglaljuk

össze. A betegség súlyosságát, a terápia eredményességét különböző értékelő pontrendszerek segítik
objektívebben megítélni. Ilyenek a CHAQ (Childhood Health Assessment Questionnaire), a beteg (illetve
hozzátartozója) és az orvos által vizuális skálán rögzített VAS (visual assessment scale), GDA (global disease
assessement).
1.2.2.2. Juvenilis szisztémás lupus erythematosus (SLE)
Immunkomplex mediálta, multiszisztémás, hullámzó lefolyást mutató gyulladásos betegség. Az autoreaktív B-

sejt klónok által termelt sejtmagalkotók elleni antitestek immunkomplexeket képeznek, melyek a különböző
szervek kisereinek falában és a kötőszövetben komplement mediálta gyulladást tartanak fenn, melyben a T-
sejtek, B-sejtek és makrofágok egyaránt részt vesznek.
Kialakulásában genetikai tényezők mellett még környezeti hatások, mint UV-fény, infekciók, gyógyszerek
játszhatnak szerepet. A gyógyszer indukálta SLE a gyógyszer elhagyása után teljesen megszűnhet.
Az SLE prevalenciája 5–10/100 000 gyermek. A felnőttkori SLE 40–50/100 000 embert érint, az összes eset
egyötöde indul gyermekkorban. Serdülőkor előtt a lány/fiú arány: 4-5:1 (felnőttkorban 8–10:1).
A változatos klinikai tünetek mellett (17.19. táblázat) az ACR kritériumrendszere segít a betegség
diagnózisának felállításában (17.20. táblázat) (17.26. ábra).
3.20. táblázat - 17.19. táblázat. Szervi érintettség SLE-ben
Vese Izolált hematuria, proteinuria, glomerulonephritis,

hypertenzió
627
szakterületek
Idegrendszer Központi: fejfájás, chorea, görcs, myelitis transversa,

aszeptikus meningitis, kognitiv diszfunkció,
hangulatzavar, pszichózis Perifériás: Guillain–Barré-
szindróma, mononeuritis, polyneuropathia
Gastrointestinalis rendszer Hasfájás, ascites, peritonitis, pancreatitis, hányás,

hasmenés, enteritis, dysphagia, melena
Tüdő Pleuritis, alveolaris vérzés, atelectasiák, akut lupus

pneumonitis, krónikus interstitialis pneumonitis,
recidív pneumoniák, limfocitás interstitialis
pneumonia, tüdőfibrózis, rekeszdiszfunkció,
„shrinking lung syndrome‖, alveolitis, pulmonalis
mikroembolizáció
3.21. táblázat - 17.20. táblázat. Az SLE diagnosztikai kritériumai (az Amerikai

Reumatológiai Kollégium – ACR – 1997-es ajánlása szerint)
Tünet Definíció
1.Arc (pillangó) erythema Lapos vagy a felszínből kiemelkedő, fix erythema

mindkét arccsont és az orrnyereg felett, amely
szabadon hagyja a nazolabialis redőket.
2.Discoid kiütés Felszínből kiemelkedő, papulosus, foltos

bőrelváltozás, amelyet keratotikus hámlás és
follikuláris dugóképződés jellemez. A régebbi
léziókban atrophia és heg alakul ki.
3.Fényérzékenység A beteg vagy az orvos által észlelt szokatlan bőrpír

napfény hatására.
4.Orális/paryngeális ulcus Az orr- vagy a szájüreg területén fekélyképződés,

általában fájdalmatlan, rendszerint a vizsgáló orvos
észleli.
5.Nem-erozív arthritis Két vagy több perifériás ízület gyulladása,

nyomásérzékenység, duzzanat.
6.Pleuritis és/vagy pericarditis a)pleuritis – egyértelmű kórelőzményi adat, mely

pleurális fájdalomra jellemző (légvételre fokozódó,
szegző jellegű), vagy pleurális dörzszörej, vagy
képalkotóval igazolt mellkasi folyadékgyülem
b)pericarditis – jellegzetes EKG-eltérés, vagy a

vizsgáló által hallott pericardiális dörzsölés, vagy
képalkotóval (echocardiographia) igazolt pericardiális
folyadékgyülem
7.Veseérintettség a)perzisztáló proteinúria, amely a napi 0,5 g-ot

meghaladja
b)vizeletüledékben sejtes cilinderek – vörösvérsejt,

hemoglobin, szemcsés, tubuláris vagy vegyes
8.Idegrendszeri manifesztáció a)convulsio – amennyiben provokáló gyógyszer, drog,
628
szakterületek
metabolikus zavar (pl. uraemia, ketoacidosis) és

elektroliteltérés kizárható a háttérben
b)pszichózis – az előzővel azonos tényezők kizárása

esetén
9.Haematológiai eltérések a)haemolyticus anaemia – reticulocytosissal
VAGY
b)leukopenia < 4000/mm3 legalább 2 alkalommal
VAGY
c)lymphopenia < 1500/ mm3 legalább 2 alkalommal
d)thrombocytopenia < 100 000/mm3 kiváltó gyógyszer

nélkül
10.Immunológiai eltérések a)anti-DNS autoantitest, a natív DNS ellen, magas

titerben
VAGY
b)anti-Sm autoantitest pozitivitás
VAGY
c)antifoszfolipid antitest kimutatása
1.magas IgG vagy IgM típusú anti-kardiolipin
2.lupus antikoaguláns kimutatása standard módszerrel
3.ál-pozitív szifilisz szerológiai teszt
11.Pozitív antinukleáris antitest Bármely időben immunfluoreszcens vizsgálattal vagy

más ekvivalens módszerrel emelkedett titerben
kimutatott ANA, provokáló gyógyszer hiányában
Négy kritérium megléte esetén 95%-os valószínűséggel kimondhatjuk az SLE diagnózisát.
629
szakterületek
17.26A ábra. Pillangó erythema
17.26B ábra. SLE. Vasculitis az ujjbegyeken
630
szakterületek
Laborleletekben a leukopenia, thrombocytopenia, gyorsult süllyedés, vizeleteltérések a legjellemzőbbek.

Specifikus immunlaboratóriumi eltérés a pozitív ANA-teszt, gyakran anti-DNS pozitivitással és csökkent C3,
C4 komplement komponensekkel. A lupus nephritis, idült veseelégtelenség jelentkezésekor vesebiopszia során
fénymikroszkópos és immunfluorescens festés segítségével a WHO-felosztás alapján a veseérintettség
besorolható. Ez segít a terápiás tervben és prognosztikai jelentőséggel bír.
Az SLE számos betegséget utánozhat. Kiterjedt laboratóriumi és képalkotó vizsgálatokra van szükség, hogy a
szervi érintettséget tisztázzuk. Vese- és központi idegrendszeri tünetek SLE-re jellemzőek. Negatív ANA-teszt
kizárja az SLE-t. Pozitív ANA esetén fontos a különböző sejtmagalkotók elleni autoantitestek további
vizsgálata, mert az segíthet a különböző szisztémás autoimmun betegségek elkülönítésében. Az SLE
differenciáldiagnózisai: egyéb szisztémás autoimmun betegségek, vasculitisek, malignus betegségek
(leukémiák, limfómák), juvenilis idiopathiás arthritis (szisztémás, polyarticuláris formák), vírusinfekciók.
Szekunder antifoszfolipid szindróma társulhat infekciókhoz, malignus kórképekhez, szisztémás autoimmun

betegségekhez, gyulladásos bélbetegségekhez; leg-gyakrabban azonban SLE-hez. Az antifoszfolipid
szindrómára thrombosisok, ismétlődő patológiás terhességek, közepes vagy magas titerű anti-kardiolipin,
és/vagy anti-beta2 microglobulin antitestek jelenléte, lupus antikoaguláns pozitivitás jellemzőek. Tünetmentes
esetekben is javasolt thrombocyta-aggregáció ellenes kezelés. Thrombosisok esetén tartós antikoaguláció
szükséges (17.27. ábra).
17.27. ábra. Livedo reticularis szekunder antifoszfolipid szindrómával szövődött SLE-ben
A kezelést a betegség súlyossága dönti el, amit a szervérintettség határoz meg. A betegség aktivitásának
változását és a terápia hatásosságát aktivitási indexek (pl. SLEDAI: SLE disease activity index) alapján lehet
értékelni. A kezelés toxicitását próbáljuk a lehető legkisebb mértékre szorítani. Kortikoszteroidokat szinte
minden esetben adni kell, a dózist a betegség súlyosságához szabjuk. Bőrtünetek esetén antimaláriás szerek,
pleuritisben, ízületi érintettség esetén nonszteroid gyulladáscsökkentők, methotrexat adandók. Súlyosabb
tünetek, szteroid mellékhatások esetén egyéb immunszuppresszív szereket alkalmazunk – azathioprint,
veseérintettség és központi idegrendszeri súlyos tünetek esetén cyclophosphamidot. Terápiás alternatívaként
cyclosporin, mikofenolsav jön még szóba. A gyógyszerek adagolását és mellékhatásait a 17.29. táblázatban
mutatjuk be. Tavaszi–nyári hónapokban lényeges a fény-védelem. A betegek pszichés vezetése is sok törődést
igényel, különösen serdülők esetében.
631
szakterületek
SLE-ben a kórlefolyás megjósolhatatlan, gyakran hullámzó vagy progresszív. A kezeletlen esetek halálosak
lehetnek, de előfordul spontán remisszió, évekig tartó lappangás. A betegség prognózisát leginkább a
veseérintettség és az infekciós szövődmények határozzák meg. Az 5 éves túlélési arány 90%, a 10 éves 85%. A
juvenilis SLE hosszú távú szövődményei eredhetnek az alapbetegségből, illetve a tartós, gyakran kombinált
immunszuppresszív kezelés mellékhatásaiból. A szövőd-mények – melyek a mortalitást is nagyban
befolyásolják – a következők: dialízist igénylő krónikus veseelégtelenség, vesetranszplantáció, hypertenzió,
szívelégtelenség, korai atherosclerosis, stroke. Objektíven rögzíthető az irreverzíbilis szervkárosodás mértéke
SLE-ben a SLICC (Systemic Lupus International Collaborating Clinics) indexszel, mely a krónikus szervi
szövődmények jellemzésére alkalmazott pontrendszer.
1.2.2.3. Neonatalis SLE
Újszülöttek, csecsemők ritka, szerzett, átmeneti autoimmun betegsége a transzplacentáris anyai

immunglobulinoknak (IgG) köszönhetően. SLE-ben, Sjögren-szindrómában vagy kevert kötőszöveti
betegségben (MCTD) szenvedő, de gyakran teljesen tünetmentes (!) anyák SS-A, SS-B antitestjei a gyermekben
a következő tüneteket okozzák:
•erythema anulare
•cytopeniák (anaemia, thrombocytopenia, neutro-penia
•hepatitis
•arrythmia, congenitalis szívblokk
A bőrtünetek, a cytopeniák és a májérintettség nem igényelnek kezelést; az anyai antitestek lebomlása után, a 4–
6. hónap körül megszűnnek. A congenitalis szív-blokk az ismerten SS-A/SS-B pozitív anyák újszülöttjeinél 2%-
ban fordul elő. Halálozása magas, ezért születés után azonnal pacemaker-beültetés szükséges.
1.2.2.4. Juvenilis dermatomyositis (JDM)
A JDM egy ritka, ismeretlen eredetű, immunkomplex patomechanizmusú, több szervrendszert érintő betegség, a
harántcsíkolt izmok és a bőr gyulladásával. A gyermekkori forma különbözik a felnőttkoritól. Leglényegesebb
különbségek a felnőttkori formához képest, hogy gyakori és sokszor súlyos vasculitis is jelen van. Gyakori a bőr
és az izomzat kalcinózisa, mely rosszabb prognózist jelent. A polymyositis ritka, de más gyulladásos
kötőszöveti betegségekkel átfedést mutathat. Malignitás szinte soha nincs a háttérben. Incidenciája 2–7/ 1 000
000. Jellemző életkor 4–10 év között.
Lappangva vagy akutan a nyak-, has-, csípőizmok progrediáló izomgyengeségével, fájdalmával indul, jellemző
bőrtünetekkel (szemhéjakon kékeslila elszíneződés, periorbitalis oedema, vasculitis, bőrfekélyek, Raynaud-
tünet, körömágyi tágult kapillárisok) társulva (17.21. táblázat). A betegség indulásakor a gyermekek 10%-a
dyspnoés, mely leginkább a légzőizmok gyengeségének tudható be, hypoxiához is vezethet. Súlyos esetekben a
pharyngeális izmok gyengesége miatt dysphonia, dysphagia és következményes aspirációs pneumonitis
jelentkezhet. Ezeket a betegeket a légzési elégtelenség veszélye miatt intenzív osztályon kell megfigyelni,
szondatáplálásra szorulnak. Arthralgia, arthritis, kontraktúrák, súlyosabb formáknál myocarditis, arrythmiák,
agyi vasculitis, bélperforáció is jelentkezhet (17.28A, B, C ábra).
3.22. táblázat - 17.21. táblázat. A JDM diagnosztikus kritériumrendszere (Bohan, Peter,

1975)
1.Jellegzetes bőrtünetek: szemhéjakon livid heliotrop erythema, periorbitalis oedéma, Gottron-papulák

(erythema, hámlás, pirosas-livid csomók az ujjak, könyök, illetve más ízületek extensor felszíne fölött)
2.A proximális izomzat szimmetrikus gyengesége
3.Egy vagy több izomenzim emelkedett szérumszintje: CK, LDH, GOT, aldoláz
4.EMG elváltozások (myopátia, denerváció)
632
szakterületek
5.Izombiopsziás szövettani vizsgálattal nekrózis és gyulladás igazolható
A jellegzetes bőrkiütés mellé még 2 kritériumnak kell teljesülnie a valószínű és 3 a biztos diagnózis
kimondásához. A diagnózist erősíti még a myositis specifikus autoantitestek (anti-Jo1, anti-Mi2) jelenléte, illetve
izomoedema igazolása MRI-vizsgálattal.
17.28A ábra. Nagyfokú izomgyengeség és fájdalom a nyak és a törzs izmaiban egy 4 éves dermatomyositises
kislánynál
633
szakterületek
17.28B ábra. Heliotrop rash
634
szakterületek
17.28C ábra. Calcinózis a térdízület felett (prof. dr. Maródi László anyagából)
A JDM-nek több alcsoportját különítjük el, mint klasszikus JDM, amyopathiás JDM, vasculopathiás JDM
(legsúlyosabb forma), egyéb kötőszöveti betegségekhez társuló JDM, polymyositis.
A laborleletekben a magasabb izomenzimek mellett a gyulladásos paraméterek nem feltétlenül emelkedettek.

ANA és RF pozitivitás előfordul.
Agresszív és hosszan tartó gyulladáscsökkentő kezelés szükséges a remisszió eléréséhez. Szteroidkezelés p. os

vagy iv. bólusz hónapokon át; súlyos myositis, gastrointesztinális vagy tüdőérintettség esetén cyclophosphamid-
, esetleg intravénás immunglobulin- (IVIG) kezelés szükséges. Fenntartó kezelésként a szteroid mellett
methotrexat, cyclosporin jön szóba.
A JDM lehet monociklusos vagy relapsusokat mutató. Kezeletlen esetben 30% a halálozás; leggyakoribb ok a
bélelhalás, aspiráció, légzési elégtelenség. A betegség elhúzódó aktivitása, a szteroidrezisztencia, a kalcinózis és
a lipodystrophia rossz prognosztikai jelek.
1.2.2.5. Scleroderma – progresszív szisztémás sclerózis (PSS)
A scleroderma ritka kötőszöveti betegség, melyre a bőr megvastagodása, megkeményedése és sclerosisa

jellemző. Patomechanizmusában endothelsérülés, kezdeti gyulladásos reakció, T-sejt-, majd fibroblastaktiváció
jellemző túlzott kollagénszintézissel. Anyai mikrokimérizmus és graft versus host reakciószerű immunológiai
jelenségek is szerepet játszhatnak.
635
szakterületek
Megkülönböztetünk lokális formákat: morphea, linearis scleroderma és „en coup de sabre‖ (fejszecsapás) forma.
A szisztémás forma a progresszív szisztémás sclerosis, mely a bőr érintettsége mellett számos zsigeri szervet
károsíthat. A két megjelenési forma egy széles spektrum két végpontjának felel meg, és köztük az átmenet nem
éles. A lokális scleroderma többnyire jó prognózisú, míg a szisztémás gyakran fatális kimenetelű.
Az etiológia lényegében ismeretlen, kialakulásában környezeti tényezőknek (toxikus olajok), fertőző

ágenseknek (Borrelia burgdorferi), D-penicillinamin kezelésnek és traumának tulajdonítanak szerepet.
A juvenilis lokalizált scleroderma incidenciája 1/100 000. Gyermekkorban a lokalizált forma 10-szer gyakoribb,
mint a szisztémás megjelenés, és nagyon ritka az átmenet a szisztémás formába. A korábbi ismeretekkel
ellentétben a lokális scleroderma nemcsak a bőrre korlátozódik, hanem az érintett gyermekek kb. negyedénél
kell számítani arthritisre, szem- és idegrendszeri érintettségre vagy gastrooesophagealis reflux betegségre. Az
ízületekre, izomzatra is ráterjedő lokális scleroderma kontraktúrákat, atrófiát, végtagnövekedési zavarokat
okozhat. A szintén ritka CREST-szindróma (kalcinózis, Raynaud-jelenség, oesophagus-diszfunkció,
sclerodactylia és teleangiectasiák) a limitált cutan szisztémás sclerosis típusba sorolható. Bármelyik életkorban
kezdődhet, lassan progrediálhat vagy remissziót mutathat. Gyermekekben a szisztémás sclerosis nagyon ritka. A
PSS-es esetek 5–10%-a indul gyermekkorban, juvenilis szisztémás sclerosisnak is hívják újabban. A PSS
krónikus, sok szervet – szívet, tüdőt, gyomor-bélrendszert, vesét – érintő, fibrózist okozó kötőszöveti betegség.
Jellemző immunológiai laboratóriumi eltérés az ANA, RF mellett az anti-centromer és az anti-Scl-70
autoantitestek jelenléte. Tipikus tünetek: a bőr megvastagodása, Raynaud-tünet, lágyrészkontraktúrák,
arthralgia, izomgyengeség és -fájdalom, subcutan kalcifikáció, dysphagia, malabsorptio, dyspnoe (17.29. ábra).
17.29. ábra. Juvenilis szisztémás sclerózis. Sclerodactylia, a II. ujj distalis ujjperce felszívódóban, a PIP és MCP
ízületek kontraktúrában, hyperpigmentált bőrterületek
A morphea és linearis scleroderma kezelésénél első-sorban lokális szteroid krémeket használunk. Amennyiben
egyéb szervi érintettség is társul, methotrexatkezelés kísérelhető meg. Szisztémás sclerosis esetében a
betegséget befolyásoló szer nem bizonyított, többféle immunszuppresszív kezeléssel próbálkozhatunk. A
szervérintettségnek megfelelően vasodilatatorok (bőr), ACE-inhibitorok (vese), proton pumpa inhibitorok
(gastro-esophagealis reflux), endothelin receptor antagonita bosentan (pulmonaris hypertenzio) javasoltak.
636
szakterületek
A juvenilis szisztémás sclerosis prognózisa kedvezőt-len; a bőr zsugorodása kontraktúrákhoz,

mozgáskorlátozottsághoz vezet, a gyomor-bélrendszeri szövődmények miatt cachektizálódhatnak a betegek. A
gyermekkori fő halálokok között szerepelnek a szívet (arrythmiák, szívizomfibrózis, kongesztív
szívelégtelenség), vesét (veseelégtelenség, akut hypertensiv encephalopathia) és a tüdőt érintő szövődmények
(tüdőfibrózis, cor pulmonale). A mortalitás azonban alacsonyabb (90%-os az 5 éves, 80%-os a 10 éves túlélés)
és a tüdőfibrózis is ritkább juvenilis szisztémás sclerosisban a felnőttkori PSS-hoz képest.
1.2.2.6. Kevert kötőszöveti betegség (mixed connective tissue disease – MCTD)
Ritka kórkép, általában a 6 évesnél idősebb lányokat érinti. A klinikai tünetek között láz, lymphadenopathia,
hepatosplenomegalia, arthritis, myositis, Raynaud-jelenség, sclerodermára, SLE-re vagy dermatomyositisre
jellemző bőrtünetek, nyelőcső-dysmotilitás, vese-, tüdő- és szívérintettség, parotisduzzanat és thrombocytopenia
szerepelnek. Átfedő (overlap) szindrómaként is felfogható, amely több szisztémás autoimmun betegség (SLE,
JIA, JDM, SSc, Sjögren) jellemzőit foglalja magába. Immunszerológiai jellemzője a magas titerű anti-RNP
antitest pozitivitás (100%) és RF pozitivitás (70).
Specifikus kezelés nincs, az immunszuppresszió agresszivitását a tünetek és a szervi érintettség súlyossága

szabja meg. Leggyakrabban döntően SLE-szerű vagy sclerodermaszerű képbe megy át, de megfigyeltek
gyógyszer nélkül is tartós remisszióba került betegeket. Mortalitása 3–25% infekciók, súlyos vesebetegség,
pulmonaris hypertenzió, illetve myocarditis következtében. Ez utóbbi szervek gondos követése és időbeni
kezelése szükséges (17.30. ábra)!
17.30. ábra. MCTD. Raynaud-jelenség, a II. és III ujjak deformált körmei az ujjperccsontok resorpcióját jelzik
1.2.2.7. Vasculitisek
A primer szisztémás vasculitisek az erek gyulladásával járnak, mely szűkületek, elzáródás, aneurizmakép-ződés
vagy -repedés során a szövetek, különböző szervek károsodásához vezetnek. Gyakran nehéz a diagnózis
felállítása, mivel a tünetek általában nem specifikusak – bőrtünetek, fáradékonyság, láz, fogyás, irritabilitás –,
illetve egyszerre több szerv is érintett lehet, akár sür-gősségi ellátást is igénylően.
637
szakterületek
A szisztémás vasculitisek heterogén betegségcsoport. Sok gyermekkori multiszisztémás gyulladásos

betegségben találkozunk vasculitises komponensekkel, ezeket azonban a szekunder vasculitisekhez soroljuk.
Többféle besorolási rendszer létezik, amelyek egyrészt az erek méretét, másrészt a gyulladás szövettani
jellegzetességeit (immundepozitumos, granulomatózus, leucocytoclasticus, azaz granulocytabeszűrődéssel járó),
valamint a klinikum sajátosságait veszik figyelembe. Az Amerikai Reumatológiai Kollégium (ACR) és a
Chapell Hill-i konszenzus konferencia klasszifikációs kritériumai a legismertebbek. A következőkben a
gyermekkori szisztémás vasculitisek legújabb, 2005-ben egy nemzetközi gyermekreumatológiai konszenzus
konferencián kidolgozott felosztását és kritériumrendszereit ismertetjük, és jelen fejezetben csak a primer
vasculitisekkel foglalkozunk (17.22 táblázat).
3.23. táblázat - 17.22. táblázat. A gyermekkori vasculitisek felosztása
Döntően nagyér-vasculitis
Takayasu-arteritis
Döntően a közepes nagyságú ereket érintő vasculitis
Gyermekkori polyarteritis nodosa
Cutan polyarteritis
Kawasaki-betegség
Döntően kisér-vasculitis
Granulomatózus
Wegener-granulomatózis
Churg–Strauss-szindróma
Nem granulomatózus
Mikroszkópikus polyangiitis Schönlein–Henoch-purpura Izolált cutan leucocytoclasticus vasculitis

Hypokomplementaemiás urticaria vasculitis
Egyéb vasculitisek
Behçet-kór
Szekunder vasculitisek – infekciókhoz (hepatitis B infekcióhoz társuló PAN is), malignus betegségekhez
társulva, illetve gyógyszer indukálta (hiperszenzitív) vasculitisek
Kötőszöveti betegségekhez társuló vasculitis (SLE, juvenilis dermatomyositis, Sjögren-szindróma,

scleroderma, kevert kötőszöveti betegség)
Központi idegrendszer izolált vasculitise
Cogan-szindróma
Nem besorolható vasculitisek
A különböző vasculitisek előfordulási gyakorisága a gyermekreumatológiai beteganyagban alacsony, 1–6%. A

relatíve gyakori Schönlein–Henoch-purpura és a Kawasaki-kór kivételével a többi primer szisztémás vasculitis
ritkán fordul elő gyermekkorban, de azok morbiditása és mortalitása kimagasló. A vasculitissel kezelt
gyermekek 10–20%-ánál a betegség nem klasszifikálható!
Schönlein–Henoch-purpura. A Schönlein–Henoch-purpura a bőr és a vese kisereinek spontán gyógyuló,

leukocytoclastikus gyulladása IgA depozitumokkal. Kaukázusi populációban ez a leggyakoribb vasculitis
638
szakterületek
gyermekkorban, incidenciája 14/100 000, a vasculitises gyermekek 20–50%-át teszi ki. Kritériumai a 17.23.
táblázatban olvashatók.
3.24. táblázat - 17.23. táblázat. Schönlein–Henoch-purpura diagnosztikus kritériumai
Tapintható purpura és legalább 1 tünet az alábbiak közül:
1.Hasi fájdalom
2.Bármilyen szervból származó, döntően IgA depozitumokat mutató biopsziás minta
3.Arthritis vagy arthralgia
4.Veseérintettség (haematuria és/vagy proteinuria)
Típusosan felső légúti gyulladást követően az alsó végtagokon (a zokni területe alatt, illetve a farpofákon)
tapintható purpurák jelennek meg, amiket arthralgia és arthritis, hasi kólika kísérhet esetenként bélvérzéssel. A
betegek felénél veseérintettség is kimutatható (mikroszkópikus haematuria és proteinuria). Ritkábban a kiütések
kifekélyesedhetnek, súlyos szövődményként intussusceptio, tüdőérintettség vérzéssel, irritabilitás, ritkán
görcsöket okozó encephalopathia és orchitis jelentkezhet (17.31. ábra). Laboratóriumi vizsgálatokkal enyhén
emelkedett gyulladásos paramétereket találunk, a betegek felénél emelkedett IgA-szinttel. A purpura ellenére a
vérlemezkeszám inkább emelkedett. A vizeletet ismételten kell vizsgálni haematuria és proteinuria irányában.
ANA, ANCA negatívak.
A betegség általában enyhe és monociklusos lefolyású, NSAID elegendő az arthralgia fájdalomcsillapítására.

Amennyiben haematuria és/vagy proteinuria jelentkezik, nephrológiai gondozóba kell irányítani a beteget, tartós
fennállás esetén vesebiopszia mérlegelendő. Veseelégtelenség a veseérintettek 1–2%-ánál alakulhat ki késői
szövődményként. Súlyos hasi fájdalom, bélvérzés, nekrotizáló bőrjelenségek, súlyos proteinuria esetén oralis
szteroid adása (1 mg/kg/nap) megkísérelhető. Atí-pusos esetekben bőrbiopszia elvégzése javasolt.
639
szakterületek
640
szakterületek
17.31. ábra. Típusos elhelyezkedésű purpurák Schönlein–Henoch-purpurás betegen
Kawasaki-betegség. Főként 5 év alatti gyermekek szisztémás vasculitise, mely jellemzően a kis- és kö-zepes
erek gyulladását okozza, nem ritkán coronaria-aneurizmák képződésével. A gyermekek nagybeteg benyomását
keltik, irritabilisak, tartósan magas lázuk van bőrkiütéssel, conjunctivitissel, cheilitissel. A Kawasaki-betegség
diagnosztikai kritériumait a 17.24. táblázatban mutatjuk be.
3.25. táblázat - 17.24. táblázat. A Kawasaki-betegség diagnosztikus kritériumai
Min. 5 napja tartó, más okkal nem magyarázható láz és legalább 4 tünet az alábbiak közül:
1.Oropharyngeális nyálkahártya-elváltozások: gyulladt torok és ajkak vagy száraz, berepedt ajkak, epernyelv
2.Kétoldali, nem gennyes conjunctivitis
3.Disztális végtagrészek elváltozásai: kéz-, láboedema és/vagy erythema, általában a körmök körül kezdődő
hámlás
4.Polimorf exanthema (elsősorban törzsön és nem vesicularis)
5.Nyaki lymphadenopathia (diameter > 1,5 cm)
Incidenciája 6–10/100 000 a kaukázusi populációban, de 94/100 000 japán gyermekeknél. A

gyermekreumatológiai vasculitises beteganyag 20–65%-át teszik ki kontinensünkön. Gyakran infekció előzi
meg – etiológiájában szerepet játszhat Streptococcus-, Staphylococcus-fertőzés, illetve vírusok, mint
szuperantigének által kiváltott poliklonalis T- és B-sejt aktiváció.
A klinikai tünetek közé tartoznak az egy hétnél is tovább tartó magas láz, megnagyobbodott nyaki
nyirokcsomók, mucositis tüneteként pedig epernyelv, berepedezett ajkak, conjunctiva-belövelltség: jellemző
bőrtünetek a polimorf exanthema, erythema, majd hámlás a perineumon, oedémás kéz- és lábfejek, később
ujjvégek lemezes hámlása. Gyakran jelentkezik arthralgia, esetleg arthritis. A tünetekhez társulhat orrfolyás,
köhögés, otitis media, pneumonitis, hányás, hasmenés, ileus, sárgaság, dysuria, uveitis, meningizmus, görcsök.
A legsúlyosabb szövődmény a szívérintettség, coronaria aneurizma, myocarditis, pericarditis, myocardiális
infarktus.
A laborleletekben dominálnak az emelkedett gyulladásos paraméterek gyorsult vérsejtsüllyedéssel, magas CRP-

értékkel és a láz megszűnése után elhúzódóan észlelhető thrombocytózissal. Májenzimek megemelkedhetnek, és
steril pyúria is jelentkezhet. EKG- és szív UH-vizsgálatot kötelező elvégezni, mert a kezeletlen esetek
negyedénél jelentkezhet coronaria aneurizma. A Kawasaki-betegség differenciáldiagnózisai: infekciók, egyéb
reumatológiai kórképek (szisztémás JIA, PAN, SLE, reaktív arthritis), gyógyszerérzékenység.
Fontos a korai felismerés és kezelés (az első 10 napon belül) nagydózisú intravénás immunglobulinnal (2 g/kg
12 óra alatt). Ezt ki kell egészíteni a szalicilsav gyulladásgátló dózisával 80–100 mg/kg/nap 4 részletben, majd
leláztalanodás után alacsony thrombocyta-aggregációt gátló adagban (3–5 mg/kg/nap) adjuk tovább. A csak
aszpirinnel kezelt betegségben a coronaria betegség kockázata 20–25%, amit az IVIG-kezelés alkalmazása 2–
4%-ra csökkent. Amennyiben coronaria aneurizma nem igazolható, az aszpirinkezelést a 8. héten befejezhetjük.
Coronariaérintettség esetén rendszeres kardiológiai ellenőrzés szükséges! Refrakter esetekben ismételt IVIG,
esetleg nagydózisú szteroid, illetve cyclophosphamid vagy biológiai terápiák közül infliximab adása jön szóba.
A Kawasaki-kóros gyermekek általános kilátásai jók, a kezeletlen esetekben 1–2%-ában jelentkezik

myocardiális infarktus okozta korai halálozás. A coronaria érintettséggel járó betegeknél felnőttkori
coronariabetegség veszélye fokozott, tartós kardiológiai gondozást igényelnek (17.32. ábra).
641
szakterületek
17.32. ábra. Kawasaki-szindróma tünetei (prof. dr. Maródi László anyaga)
Leucocytoclasticus/hyperszenzitív vasculitis. Kizárólag a bőrre lokalizálódó, papularis vagy hólyagos, esetleg

bevérző, szövettanilag a kiserek falának leukocytainfiltrációjával járó vasculitise. Infekciók, gyógyszerszedés
mellett jelentkezik, de gyakran idiopathiás. A gyulladásos laborparaméterek esetenként emelkedettek lehetnek, a
diagnózist a szövettani eredmény támasztja alá. Jó prognózisú, tüneti kezelés mellett, ritkábban rövid
szteroidkezelés hatására meggyógyul.
Hypokomplementaemiás urticaria vasculitis. Huszonnégy órán túl fennálló urticaria, szövettanilag

leucocytoclasticus vasculitis, alacsony komplement- (C3, C4) szintekkel. Elesettség, emelkedett akut-fázis
paraméterek társulhatnak. Jó prognózisú betegség, rövid szteroidkezelés hatásos.
Polyarteritis nodosa (PAN). Bár a PAN ritka betegség, gyermekkorban gyakrabban fordul elő, mint
felnőttkorban. A betegség megjelenése változatos, az enyhe cutan formától a súlyos multiszisztémásig.
Epidemiológiája, etiológiája, kórélettana ismeretlen. A vasculitises betegek kb. 2–3%-át teszik ki a
polyarteritises gyermekek. Egyes esetekben felmerült a Streptococcus, Staphylooccus vagy más bakteriális
szuperantigének szerepe. A betegek 15%-a p-ANCA pozitív, azaz perinukleáris festődésű anti-neutrofil
citoplazmatikus antitestek mutathatók ki indirekt immunfluorescens festéssel, ami ELISA reakcióval a
myeloperoxidáz (MPO) enzimet jelöli.
A PAN jelentkezhet tapintható fájdalmas csomókkal, livedo reticularissal. Társulhat hozzá myalgia, arthralgia,
hasfájás, fejfájás, valamint általános tünetként fogyás, fáradékonyság, irritabilitás, elhúzódó láz. Nem ritka a
veseérintettség, mononeuritis, köhögés, haemoptysis. A hepatitis B infekcióhoz társuló PAN típusosan lázzal,
gyengeséggel, veseérintettséggel, orchitissel jár. A diagnózisban a kritériumrendszer segít (17.25. táblázat).
3.26. táblázat - 17.25. táblázat. A gyermekkori PAN diagnosztikus kritériumai
Legalább 2 tünet az alábbiak közül:
1.Bőrtünet (livedo reticularis, érzékeny subcutan csomók, egyéb vasculitises eltérések)
642
szakterületek
2.Izomfájdalom, -érzékenység
3.Magas vérnyomás (a gyermekkori percentilisekhez viszonyítva)
4.Mono- vagy polineuropathia
5.Vizeleteltérés és/vagy beszűkült vesefunkció
6.Herefájdalom vagy -érzékenység
7.Vasculitisre gyanús jelek, tünetek bármely más szervben (gastrointestinális, szív, tüdők vagy központi
idegrendszer)
És legalább egy az alábbiak közül:
Biopsziával igazolt nekrotizáló vasculitis a kis- és közepes arteriákban
Angiográfiás eltérések* (aneurizmák, elzáródások)
* Ha az angio-MR negatív, akkor angiográfiával igazolt
A gyulladásos laborparaméterek emelkedettek, hypochrom anaemia jellemző, valamint szervi elégtelenség

leletei. Cryoglobulin kimutatható hepatitis B fertőzéshez kapcsolódó PAN-ban, az autoantitestek negatívak,
ANCA azonban pozitív lehet. Az érintett szervek biopsziás mintáiban nekrotizáló vasculitis igazolható. Angio-
MR-rel, szelektív angiográfiás vizsgálattal láthatóvá tehetők az érintett közepes erek aneurizmái, elzáródásai
(leggyakrabban arteria coeliakia, arteria renalis). Differenciáldiagnosztikai szempontból az SLE és egyéb primer
vasculitisek jönnek szóba.
A PAN kezelésénél, hasonlóan a malignus betegségekéhez, megkülönböztetünk remisszió indukciós, majd

fenntartó kezelést. Általában nagydózisú iv. pulzus szteroid (30 mg/kg) és havi iv. pulzus
cyclophosphamidkezeléssel próbálunk remissziót indukálni. Életfontosságú szervek érintettsége esetén
plazmaferezis is szóba jön, illetve a biológiai terápiák közül infliximab, rituximab. Fenntartó terápiaként
azathioprin, colchicin és alacsony dózisú szteroid javasolt. Mortalitása 10% feletti.
Cutan PAN. A PAN cutan formájánál nincs belső szervi érintettség. A subcutisban fájdalmas csomók
tapinthatók, többnyire Streptococcus-fertőzés után. A gyermek elesett, gyulladásos paraméterei emelkedettek.
Mély bőrbiopszia nekrotizáló nem granulomatózus vasculitist mutat, ANCA negatív. Jó prognózisú, de
hónapokon át nagydózisú szteroidkezelést igényel.
Mikroszkópikus polyangiitis. Kiserek nem granulomatózus nekrotizáló vasculitise, melynél a p-ANCA pozitív
a myeloperoxidáz (MPO) antitestek jelenlétének következtében. Láz, elesettség jellemző. Nekrotizáló
glomerulonephritis jelentkezik hypertenzió, proteinuria, haematuria, oedema, veseelégtelenség tüneteivel,
valamint ehhez társulóan pulmonalis capillaritis, mely haemoptoét, pneumoniát, pneumothoraxot okoz.
Vesebiopszia és mellkas rtg-felvétel segít a diagnózisban. Magas mortalitású, rossz pronózisú, súlyos betegség.
Masszív immunszuppressziót igényel, hasonlóan a PAN-nál leírtakhoz.
Wegener-granulomatózis. Ez a granulomatózus vasculitis főként az alsó-, felső légutakat és a veséket érinti.

Ritka betegség, gyermekkorban a vasculitises betegek 1–2%-át teszi ki. Etiológiája ismeretlen. A diagnózis
felállításához szükséges, gyermekekre validált kritériumrendszert a 17.26. táblázatban mutatjuk be.
3.27. táblázat - 17.26. táblázat. A gyermekkori Wegener-granulomatózis diagnosztikus

kritériumai
Legalább 3 tünet az alábbiak közül:
1.vizeleteltérések
643
szakterületek
2.biopszia granulomatózus gyulladást mutat
3.gyulladás az orrban, sinusokban
4.subglotticus, trachealis, endobronchialis stenosis
5.mellkasröntgen- vagy CT-eltérések
6.PR3-ANCA vagy C-ANCA pozitivitás
Általános tünetként láz, fogyás, elesettség jelentkezik felső- és alsó légúti, vese-, ízületi és bőrtünetekkel.
Gyakori az antibiotikumkezelés mellett nem javuló krónikus, fájdalmas sinusitis, otitis, hallászavar; mély orr- és
szájüregi fekélyek. Az orbita „pseudotumora‖, az orrporcok pusztulását követően „nyeregorr‖, hangszalagok
gyulladása esetén rekedtség kísérheti. Gyermekkorban a gége és a trachea krónikus gyulladása stridorhoz és
tracheaszűkülethez vezethet. A tüdőben is nekrotizáló granulómák képződnek, pneumonia; köhögés, dyspnoe
léphet fel. Az alveolaris capillarisok vasculitise vérköpést, akut életveszéllyel járó tüdővérzést okozhat. A
veseérintettség hypertonia, haematuria, beszűkült vesefunkció képében jelentkezik. Gyakori tünet az arthralgia,
arthritis; jellemzőek a nodularis bőrléziók (17.33. ábra).
17.33. ábra. Mélyre terjedő, kifekélyesedő vasculitis Wegener-granulomatózisban
A gyulladásos laborparaméterek emelkedettek. Típusos a c-ANCA pozitivitás indirekt immunfluorescenciával,

ami az anti-neutrofil citoplazmatikus antitestek citoszolikus mintázatú festődését jelenti. ELISA reakcióval
megerősítve a proteináz 3 (PR3) enzim elleni antitestek mutathatók ki. Mellkas rtg-en multifocalis gócos
árnyékoltság látható. Sinus CT gyulladásos beszűrődést mutat, esetleg glottis-, subglottis-szűkülettel. Biopszia
granulomatózus nekrotizáló vasculitist igazol.
Kezelésében remisszióindukcióként nagydózisú szteroid és cyclophosphamid jön szóba, a biológiai terápiák

közül az infliximab. Fenntartó kezelésként methotrexatot, azathioprint alkalmazunk. Hosszú lefolyású, súlyos
betegség, relapsusokkal.
Churg–Strauss-szindróma. Ritka típus, a vasculitises gyermekek 1%-ánál fordul elő. Éveken át fennálló
allergiás asthma, ritkábban allergiás rhinitis után jelentkezik és jelentős eosinophiliával jár. Eosinophil sejtekben
gazdag infiltrációk jelentkeznek a tüdőben és a gyomor-bélhuzamban, majd szisztémás granulomatózus
kisérvasculitis alakul ki. Változatos tünetekkel járhat: pneumonitis, arthritis, tendonitis, neuropathia, carditis,
coronaritis, glomerulonephritis. Laboratóriumi leletekben jellemző a leukocytosis, 100%-ban eosinophilia és
70%-ban a p-ANCA (MPO) pozitivitás. A betegség prognózisa hasonlít a PAN-hoz, kezelésénél nagydózisú
szteroidot és immunszuppresszív szereket alkalmazunk.
Takayashu-arteritis. Ismeretlen eredetű, az aorta és főbb ágainak szegmentális gyulladásával járó ritka
vasculitis. Az érgyulladásokkal kezelt gyermekek 1–2%-át teszi ki. „Pulzus nélküli betegség‖-nek, aortaív-
szindrómának is nevezik. Az alsó végtagokon mért vérnyomás meghaladja a felső végtagokon mértet. Láz,
fogyás, bőrtünetek, serositis, arthritis, myalgia lehetnek a bevezető tünetek. Neurológiai tünetek jelentkezhetnek
a csökkent agyi és veseelégtelenség, a csökkent vesearteria-vérátáramlás következtében. Aneurizma ruptúra
előfordul. A gyulladásos paraméterek emelkedettek, de nincs specifikus laboratóriumi eltérés. Szteroid- és
kombinált immunszuppresszív kezelés szükséges. Nagy mortalitású, súlyos betegség.
644
szakterületek
Behçet-kór. Mély és fájdalmas, akár heggel gyógyuló szájüregi és genitális fekélyekkel, uveitissel társuló ritka
szisztémás vasculitis forma, mely inkább a második–harmadik évtizedben jelentkezik. Változatos bőrtüneteket
láthatunk: csomókat, erythema nodosumot, pathergiás jelenséget. Ez utóbbi a tűszúrások helyén jelentkező apró
gennyedés. Thrombózisok alakulhatnak ki mind az arteriák, mind a vénák területén. Arthralgia, arthritis, colitis,
központi idegrendszeri tünetek is képezhetik a betegség részét. Emelkedett gyulladásos laborparaméterek
mellett nincs egyéb specifikus lelet.
Nincs elfogadott kezelési séma. A tünetek agresszivitásától és az érintett szervek károsodásától függően
szteroid, cyclophosphamid, azatioprin, cyclosporin A, colchicin, thalidomid, TNF-α gátló kezelés jön szóba. Az
arteria pulmonalis vérzés, vaksághoz vezető uveitis, Budd–Chiari-szindróma, bélperforáció komoly morbiditási
és mortalitási tényezők.
1.2.2.8. Ismeretlen eredetű láz (fever of unknown origine, FUO)
A gyulladásos gyermekreumatológiai betegségek nagyon gyakran indulnak elhúzódó lázzal és általános

tünetekkel, komoly differenciáldiagnosztikai problémát okozva. Ismeretlen eredetű lázról beszélünk rectalisan
mérve 38,3 °C feletti, dokumentált láz esetén, mely egy hétnél (serdülők esetében 2–3 hétnél) tovább tart, és
egyhetes kórházi vagy ambuláns kivizsgálás után sem sikerült azonosítani a láz okát. Okai a gyakoriság
sorrendjében a 17.27. táblázatban olvashatók. A fertőzések általában rejtettebb szervi megjelenésűek, mint pl.
endocarditis, osteomyelitis, mastoiditis, sinusitis, pyelonephritis, cholangitis. Hasi, kismedencei, subphrenicus
tályogok, málytályog, agytályog, fogtályog állhat a háttérben. Immundeficienciában szenvedőknél és
immunszupprimáltaknál opportunista kórokozókkal is számolni kell. A szükséges diagnosztikai vizsgálatokat a
17.28. táblázatban mutatjuk be.
3.28. táblázat - 17.27. táblázat. Ismeretlen eredetű láz okai
Infekciók Vírusok (CMV, EBV, HIV, HBV, HCV)
Baktériumok (Tuberculosis, Salmonella, Borrelia,

Mycoplasma, Chlamydia, Leptospira,
Tularaemia, Brucella, Yersinia, Campylobacter,

Barthonella, Lísteria, Meningococcaemia)
Gombák: Coccidiomycosis, Histoplasma
Protozoonok: Malaria, Toxoplasma, Leishmania
Autoimmun (kötőszöveti) betegségek Juvenilis idiopathiás arthritis szisztémás, ritkábban

polyarticularis forma
SLE
Vasculitisek (Kawasaki-betegség, Polyarteritis nodosa,

M. Behcet, Wegener-granulomatosis stb.)
Sarcoidosis
Morbus Crohn, colitis ulcerosa
Reumás láz
Malignus betegségek Lymphomák, Morbus Hodgkin, leukémia, solid

tumorok (neuroblastoma, Wilms-tumor, pitvari
myxoma)
Gyógyszerek Antimikróbás szerek (cephalosporinok, carbapenemek,

penicillinek, rifampin, szulfonamidok)
(Hosszú időn át szedett szerek is okozhatnak FUO-t. A
gyógyszer megvonása után általában 72 órán belül Antikonvulzivumok (barbiturát, carbamazepin,
645
szakterületek
normalizálódik a testhőmérséklet) phenytoin)
Antihisztaminok, H2-rec blokkolók
Szívgyógyszerek (hydralazin, procainamid, quinidin)
Nonszteroid gyulladácsökkentők (ibupropfen,

salicilátok) Iodidok
Gyógyfüvek, táplálékkiegészítők
Egyéb Mesterségesen keltett láz
Hyperthyreosis
Központi idegrendszer eredetű (hypothalamus) láz
Diabetes insipidus
Autoainflammatórikus betegségek/Peridikus láz

szindrómák (Hyper Ig D-szindróma, CINCA-
szindróma)
TRAPS (tumor nekrózis faktor receptor asszociált

periódikus láz szindróma, PFAPA-szindróma,
familiáris mediterrán láz)
Multiplex tüdőembolia, thrombophlebitis
Haemolitikus epizódok
3.29. táblázat - 17.28. táblázat. Ajánlott vizsgálatok ismeretlen eredetű láz esetén
Laboratóriumi vizsgálatok Gyulladásos paraméterek vizsgálata: We, CRP,

prokalcitonin, teljes vérkép és kenet, thrombocytosis,
vas-paraméterek, IgG.
Ismételt hemokultúrák, vizeletvizsgálat és tenyésztés,

torokleoltás, köpet-, széklettenyésztés.
Rutin kémiai paraméterek vizsgálata, beleértve a

májenzimeket is.
Szerológiai vizsgálatok a 17.27. táblázatban

részletezett kórokozók irányában, az anamnézistől
függően.
Autoimmun laborvizsgálatok (ANA, RF, anti-DNS,

anti-ENA, komplement C3,C4, ANCA).
Ferritin (szisztémás juvenilis reumathoid arthritis).
Pajzsmirigyhormonok.
Tuberculin-teszt.
Képalkotó vizsgálatok Mellkas-rtg (pl.: tbc, vasculitises beszűrődések, hilaris

bilateralis lymphadenopathia sarcoidózisban).
Hasi UH (abscessusok, hematómák, malignus

folyamatok, lymphadenopathia), eltérés esetén
646
szakterületek
CT mérlegelendő.
Szív UH-vizsgálat endocarditis gyanújakor.
Endoscopia gyulladásos bélbetegség gyanújakor.
Egyéb Szemészeti vizsgálat (pl. conjunctivitis Kawasaki-

kórban vagy Leptospira fertőzésben, conjunctiva
petechiák endocarditisben, uveitis vagy sicca tünet
autoimmun betegségekben, chorioretinitis CMV-,
toxoplasma fertőzésben, ptosis retroorbitalis
granulomás betegségben, vagy tumoroknál stb.).
Izotópvizsgálat osteoartikularis infekció, jelölt saját

fehérvérsejtekkel ismeretlen lokalizációjú tályog vagy
tumor lehetősége esetén.
Csontvelővizsgálat leukémiára, egyéb solid tumoros

infiltrációra, mycobacterium-, gomba-,
parazitafertőzésre utalhat.
3.30. táblázat - 17.29. táblázat. Szisztémás autoimmun betegségekben alkalmazott

gyógyszerek
Gyógyszer Hatásmechanizmus Adagolás Legfontosabb Teendő

mellékhatások
Nonszteroid ciklooxigenáz 1,2 naproxen ** 10–(20) gyomornyálkahártya- kiegészítendő

gyulladás- gátlásán keresztül mg/ kg/nap p.os 2 irritáció, tinnitus, savcsökkentő/antacid
csökkentők gyulladásos részletben, (max. hepatitis, interstitialis kezeléssel, vérkép,
mediátorok 1500 mg/nap) nephritis, asthma, májenzimek,
(prosztaglandin, csontvelő depresszió, vesefunkció-kontroll
leukotrién) ibuprofen 30–50– acetilszalicilsav: acetilszalicilsav:
szintézisének gátlása (70) mg/ kg/nap p.os Reye-szindróma, szérumszint
3-4 részletben, (max. naproxen és ellenőrizendő
2400 mg/nap) ibuprofen:
pseudoporphyria
diclofenac 2-3
mg/kg/nap p. os 3
részletben (max 200
mg/nap)
indometacin* 1-3
mg/kg/ nap p.os /per
rect. (max 200
mg/nap)
acetilszalicilsav 80
mg/kg p. os. 4
részletben
meloxicam * 7,5-15
mg/nap p. os.1-2
részletben, (max 0,25
mg/kg/nap)
Szteroidok gyulladásos 0,2–2 mg/kg/nap p. ld. 17.21. táblázat ld. 17.21. táblázat
mediátorok és os, 1–3 részletben,
citokin termelés vagy iv. bólusz 10–
647
szakterületek
csökkentése, sejten 30 mg/kg/nap (max.

belüli jelátvitel 1 g) 3–5 alkalommal
gátlása, naponta vagy más
limfocitaosztódás naponta adva
gátlása
Methotrexat dihidro folsav 7,5–25 mg/m2/hét transzamináz vérkép, májenzimek

reduktáz gátlás- emelkedés, kontrollja,
purin és/vagy p. os, vagy s.c. 1 májfibrózis, GI légzésfunkció
pirimidin bázisok adagban panaszok, kontroll
felépítésének gátlása, nyálkahártyafekélyek
limfocitaosztódás (max. 30 mg/hét) , fejfájás, kiütés,
gátlás, gyulladásos alopecia, leukopenia,
citokin termelés anaemia, fibrotikus
gátlás csomók tüdőfibrózis
Leflunomid Immunmoduláns, 10–25 mg/nap 16 év transzamináz májenzimek

pirimidinszintézis felett emelkedés, fejfájás, kontrollja
gátló, limfocita- hasmenés, hasi
osztódás gátlás fájdalom, kiütés,
hajhullás, teratogén
Azathioprin T-limfocita osztódás 1–2,5 mg/kg/nap p. myelotoxikus, vérkép, májenzimek

gátló os májenzim kontrollja
emelkedés,
hányinger, hányás,
alopecia, infertilitás,
teratogén
Cyclophosphamid limfocita osztódás iv. bolus 500–1000 csontvelő depresszió, vérkép, májenzimek
gátlás mg/ m2/hó, vagy p. kontrollja, (2 G/l fvs,
os 2 mg/ kg/die hepatotoxicitás, és/vagy 100 G/l thr
szám alatt
alopecia, felfüggesztendő!).
Uromitexan adásával
haemorrhagiás a haemorrhagiás
cystitis, cystitis kivédendő.
Max. 15 g/élet
hányinger, hányás,
összadagban adható
teratogén,
leukémia,
neoplasmák,
sterilitás
Cyclosporin A *** szelektív T-sejt 2–5 mg/kg/nap p. os Nephrotoxikus: vérnyomás, máj-,

osztódás gátló kreatinin emelkedés, vesefunkció
hypertonia, gingiva kontrollja, gingiva
hyperplasia hyper- hyperplasia esetén
trichosis, neuro fogápolás,
toxikus: tremor, szájsebészeti
paresthesia, konzílium szérum
májenzim cyclosporin szintet
emelkedés, ellenőrizni! Számos
hyperlipidaemia, gyógyszerrel
hyperuricaemia, interakcióba lép
limfómák
648
szakterületek
Sulphasalazin immunszuppresszív 12,5 mg/kg/nap cytopenia, májenzimek, vérkép

és gyulladásgátló kezdeti adagról
hatása nem pontosan felépítve 50 májenzim kontrollja
ismert. Bélben mg/kg/nap p. os 2 emelkedés,
sulfapiridin + 5- részletben (max. 2 hányinger, hányás, (4 G/l fvs, és/vagy
acetilszalicilsavra g/nap) hasfájás, szédülés,
bomlik, fejfájás, kiütés, 150 G/l thr. szám
antibakteriális, szájnyálkahártya alatt
immunmoduláns fekélyek
felfüggesztendő!)
chloroquine * antimaláriás szerek: 5–7 mg/kg/nap p. os cytopenia, vérkép havonta,

hydroxo- DNS-szintézis, 2 részletben (max. retinopatia, kiütés, színes látótér
chloroquine *** limfocita-osztódás 400 mg/nap) alopecia, vizsgálat/
gátlás neuromuscularis electroretinogram 6–
zavar 12 havonta!
Mycophenolat limfocitaosztódás 1-2 g/nap p. os. 2 gastrointestinalis és vérkép kontroll

mofetil *** gátló részletben hematológiai
mellékhatások
(neutropenia)
E gyógyszerek gyermekkori alkalmazhatósága tekintetében a különböző országok gyakorlata több ponton eltér
mind a törzskönyvezett indikációkat, mind a megengedett alsó életkorhatárt, mind a dózisokat tekintve!
* hazai előirat szerint csak 14, illetve 15 éven felül alkalmazható
** hazai előirat szerint alacsonyabb dózisban engedélyezett
*** szisztémás autoimmun betegségekben, JIA betegségben nem törzskönyvezett
A kezelés az alapbetegség függvénye. A gyermekkori FUO jobb prognózisú, mint felnőttkorban, ahol 30%-a a
betegeknek fel nem ismert betegségben hal meg! Kimenetele az alapbetegségtől függ, és 25%-ban még alapos
vizsgálattal sem deríthető ki a láz oka. Hat hónap után azonban a legtöbb esetben spontán remisszió
tapasztalható. Ha nem sikerült a láz okát tisztázni, akkor a továbbiakban a beteg szoros gondozást igényel!
A gyakori ízületi-, izomérintettség esetén a gyógyszeres kezelést ki kell egészítenünk gyógytornával, esetleg
fizioterápiával.
1.2.2.9. Szteroidkezelés
Hatásmechanizmusa összetett, egyrészt gyulladásgátló; a foszfolipáz A2 gátlásán keresztül mind a

cyclooxigenáz, mind a lipoxigenáz enzimek által katalizált gyulladásos mediátorok szintézisét gátolja. Másrészt
számos citokin és citokin receptor átíródását blokkolja. A betegségektől függően különböző terápiás protokollok
léteznek. Adagja tablettás formában 0,1–2 mg/kg/ die, de lehet alternálva is másnaponta. Bólusz terápia 10–30
mg/kg 3–5 napon keresztül (sziszt JIA, SLE, DM, vasculitisek). Adható még ezen kívül intraartikulárisan,
intraocularisan is. A különböző kortikoszteroidkészítmények melléhatás-spektruma és hatáserőssége különböző,
ez utóbbinál az ekvivalens dózisokat figyelembe kell venni!
Általánosságban elmondható, hogy szisztémás mellékhatásokra 0,2 mg/kg/nap tartós alkalmazása esetén lehet
számítani. A nagydózisú, rövidtávú szteroidkezelésnek kevesebb mellékhatása van, leginkább az infekciós
szövődmények jelentenek veszélyt. A kortikoszteroidok legfontosabb mellékhatásai és a gondozó orvos
feladatai a következők:
1.iatrogén Cushing csökkent glukóztolerancia, szteroid diabetes elektrolit eltérések (Na-retenció,

hypokalaemia), hypertenzió veszélye miatt só- és szénhidrát szegény, K- és Ca-gazdag étrend javaslata mellett
K-pótlás, rendszeresen vérnyomásmérés, vizeletcukor és vércukor kontroll, ha szükséges, inzulinterápia;
2.az immunszuppresszió miatt infekciók esetén fontos a korai antimikróbás terápia és akkor a szteroidot ne
hagyjuk el;
649
szakterületek
3.osteoporosis, osteopenia veszélye miatt a D3-vitamin, Ca-bevitel fokozása, rendszeres testmozgás,

denzitometria végzése javasolt;
4.gastrointestinális ulcus kockázata miatt H2 blokkoló vagy protonpuma gátló, esetleg savcsökken-tő javasolt.
Hasfájás esetén a székletvért vizsgáljuk. Pancreatitist is indukálhat;
5.dyslipoproteinaemia fokozza a coronariabetegségre való hajlamot, ezért diéta, esetleg sztatinok adása
szükséges;
6.hypothalamus–hypophysis–mellékvese tengely szabályozási zavar veszélye miatt tartós szteroidterápia csak

lassan építhető le. Traumák, fertőzések, egyéb stressz-szituációk alkalmával a szükséges kortikoszteroidadag
emelendő! Kihagyása hypadreniás krízist eredményezhet!
További mellékhatások: striák, acnék, lassult sebgyógyulás, fokozott szőrnövekedés (hirsutismus,

hypertrichózis), avascularis csontfejnecrosis cataracta, glaucoma szteroid-myopathia, növekedési zavar, késői
pubarche, menarche, menstruációs zavarok, pszichés zavarok.
1.2.2.10. Biológiai terápiák
Géntechnológiai eljárással előállított specifikus immunterápiák, melyek célzottan egy-egy ponton gátolják a
gyulladásos folyamatot. A biológiai terápiák egyre kiterjedtebb alkalmazása várható a jövőben súlyosabb
poliszisztémás autoimmun betegségekben, például a TNF-α gátló infliximabot és a B-sejt gátló rituximabot
(anti-CD20 antitest) már adják vasculitisekben, dermatomyositisben.
1.2.2.11. Pszichés gondozás
Az éveken át krónikusan és gyakran súlyosan zajló szisztémás autoimmun betegségek gondozása során a
szülőket és életkorától függően a beteg gyermeket is egyértelműen, őszintén és minden részletre kiterjedő-en
tájékoztatni kell a betegség lényegéről, prognózisáról, a kezelés részleteiről és a gyógyszerek várható
mellékhatásairól. A gyermekek életkilátásait nagyban befolyásolja a szülők és a család együttműködése a
kezelőorvossal, ami különösen serdülőknél, rossz prognózisú esetekben fontos. A gyermekreumatológiai
gondozás javarészben járóbeteg-rendelés keretében megoldható, csak súlyos szövődmények esetén indokolt a
kórházi felvétel.
1.2.2.12. Irodalom
Beresford MW, Baildam EM: New advances in the management of juvenile idiopathic arthritis- 1: Non
biological therapy. Arch Dis Child Educ Pract Ed 2009 94:144–150.
Cassidy JT, Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, eds. Textbook of Pediatric Rheumatology, 2005, Elsevier
Saunders.
Cimaz, R., Lehman, T.: Pediatrics in systemic autoimmune diseases, Volume 6 in Handbook of systemic
autoimmune diseases, Amsterdam, 2008, Elsevier.
O’Neil, K.M.: Progress in pediatric vasculitis, Current Opinion in Rheumatology 2009 21:538–546.
Woo, P., Laxer, RM., Sherry, DD.: Pediatric rheumatology in Clinica practice, London, 2007, Springer.
1.3. Lázszindrómák
Erdős Melinda
A láz az egyik leggyakoribb tünet, amellyel a gyakorló orvos találkozik. Gyermekkorban a láz oka legtöbbször
akut fertőzés, a lázas állapot rendszerint rövid ideig tart, és a kórismézés nem okoz nehézséget. Előfordul
azonban, hogy a láz infekcióra utaló tünetek nélkül, visszatérően jelentkezik, és hátterében malignitás vagy
autoimmun folyamat is egyértelműen kizárható. Ilyen esetekben az örökletes lázszindrómák, az ún. familiáris
autoinflammációs szindrómák (FAIS) valamelyik típusának lehetőségére is gondolni kell. A fejezet a
leggyakoribb lázszindrómákat és a terápia lehetőségeit mutatja be, különös hangsúlyt fektetve az elkülönítő
diagnosztika nehézségeire.
1.4. Autoinflammációs szindrómák

650
szakterületek
Az autoinflammációs szindrómák egy gyakori és könnyen felismerhető tünetben, a lázban manifesztálódnak,

ritkaságuk miatt mégis gyakran okoznak komoly diagnosztikai nehézséget. A lázszindrómákra rendszerint már
gyermekkorban kezdődő és egész életen át tartó, visszatérően, krízisszerűen jelentkező, szisztémás gyulladással
és többnyire lázzal kísért epizódok és tünetmentes időszakok váltakozása jellemző. Bár genetikailag
meghatározott kórképek, nem ritka, hogy az első tünet csak serdülő- vagy fiatal felnőttkorban jelentkezik.
Fontos, hogy a láz nem minden lázszindrómának obligát tünete!
A „konstans‖ genetikai defektus ellenére a klinikai tünetekre az epizodikusság jellemző, ami azzal
magyarázható, hogy a tünetek rendszerint trigger faktorok hatására manifesztálódnak. A kiváltó tényezők
sokszor nem nyilvánvalóak és a gondos obszerváció során is rejtve maradnak. Tanácsos a tüneti napló vezetése
és a lázat megelőző időszak eseményeinek pontos feljegyzése. A gyulladásos epizódot prodromális tünetek,
leggyakrabban fejfájás, fáradékonyság és rossz közérzet vezetik be. A lázas periódusban az akutfázis-fehérjék
pozitivitása és a gyorsult vérsejtsüllyedés mellett szisztémás gyulladásra utaló polyserositis, arthritis, hasmenés,
bőr- és szemtünetek jellemzők. Infekció, malignitás vagy autoimmun folyamatra utaló autoantitest- illetve
autoreaktív T-sejtképződés nem mutatható ki. Tünetmentes idő-szakban a gyermekek egészségesnek tűnhetnek,
bár a gyulladásos paraméterek gyakran ekkor is pozitívak. Az éveken át visszatérő gyulladás szövődményeként
látás- és hallászavar, ízületi destrukció, vasculitis, illetve amyloidosis alakulhat ki. Az amyloidosis veszélye
miatt, amely különösen familiáris mediterrán lázban fenyeget, a rendszeres vizeletellenőrzés nélkülözhetetlen.
Az elmúlt évtizedben szinte valamennyi lázszindróma molekuláris genetikai háttere tisztázható volt, és a
biológiai terápiás szereknek köszönhetően új terápiás perspektívák nyíltak. Sajnálatos tapasztalat azonban, hogy
egyre több tisztázatlan eredetű lázas állapotban szenvedő gyermekre próbálják ezen ritka szindrómák
valamelyikét „rábizonyítani‖ és a FUO (fever of unknown origin) esetében javasolt kivizsgálási protokoll
gondos követése helyett a molekuláris genetikai vizsgálatoktól remélik a diagnózist. Törekedni kell arra, hogy a
mutáció analízis vizsgálatok ezekben a kórképekben is a már biztos klinikai diagnózis megerősítését szolgálják.
A jelenlegi ajánlás szerint autoinflammációs szindróma irányú kivizsgálás akkor indokolt, ha a visszatérő láz
okát két éven át nem lehet megállapítani! Eltekintve tehát az autoinflammációs szindrómák már újszülöttkorban
egyértelműen (pl. a dysmorphológiai jelek alapján) diagnosztizálható néhány típusától, visszatérő láz miatt
obszervált kétéves kor alatti gyermek autoinflammációs szindróma irányú kivizsgálása nem indokolt!
1.4.1. Klasszifikáció
A familiáris autoinflammációs szindrómákra korábban az örökletes periodikus (periodic) lázszindróma
elnevezést használták, amely tévesen azt a látszatot keltette, hogy ezekre a kórképekre szabályos időközönként
ismétlődő lázas epizódok jellemzők. Később, az örökletes visszatérő (recurrent) lázszindróma elnevezés terjedt
el, utalva arra, hogy a lázas epizódok ismétlődésében szabályos ciklusosság nem fedezhető fel. Az
autoinflammációs szindrómák kezdetben csak a visszatérő lázszindrómákat foglalták magukba, napjainkra
azonban az ide sorolható kórképek köre jelentősen kibővült és jelenleg négy nagy betegségcsoportot, illetve
konkrét szindrómákat sorolunk ide (17.30. táblázat).
3.31. táblázat - 17.30. táblázat. Familiáris autoinflammációs szindrómák
I.Öröklődő visszatérő lázszindrómák:
1.Familiáris mediterrán láz (Familiar Mediterranean Fever, FMF)
2.Tumor nekrózis faktor receptor-asszociált periodikus szindróma (TNF-Receptor-Associated Periodic

Syndrome, TRAPS)
3.Mevalonát-kináz deficiencia (Mevalonate Kinase Deficiency, MKD)
a)Hyper-IgD szindróma (Hyper-IgD Syndrome, HIDS)
b)Mevalonát aciduria (Mevalonic Aciduria, MA)
4.Cryopyrin-asszociált periodikus lázszindróma/Cryopyrinopathiák/ (Cryopyrin-Associated Periodic

Syndromes /Cryopyrinopathies/, CAPS)
a)Familiáris hideg urticaria/Familiáris hideg autoinflam-mációs szindróma (Familiar Cold Urticaria,
651
szakterületek
FCU/Familiar Cold Autoinflammatory Syndrome, FCAS)
b)Muckle–Wells-szindróma (Muckle Wells Syndrome, MWS)
c)Krónikus infantilis neurológiai-bőr-ízületi betegség/ Újszülöttkorban kezdődő multiszisztémás gyulladásos

betegség (Chronic Infantile Neurological Cutaneous Articular Syndrome, CINCA/Neonatal Onset Multisystem
Inflammatory Disorder, NOMID)
5.NAPS12 deficiencia (NAPS12 Deficiency)
II.Idiopathiás lázszindrómák:
1.Periodikus láz, adenitis, pharyngitis és aphthosus stomatitis (Periodic Fever, Adenitis, Pharyngitis and
Aphthous stomatitis, PFAPA)
2.Juvenilis idiopathiás arthritis (Juvenile Idiopathic Arthritis, JIA)
3.Behçet-szindróma (Behçet Syndrome, BS)
4.Schnitzler-szindróma (Schnitzler Syndrome, SS)
5.Still-betegség (Still Disease, SD)
6.Köszvény (Gout)
III.Immunmediált granulómás betegségek:
1.Blau-szindróma/Korai kezdetű sarcoidosis (Blau Syndrome, BS/Early Onset Sarcoidosis, EOS)
2.Familiáris granulomatosus arthritis (Familiar Granulomatous Arthritis, FGA)
3.Crohn-betegség (Crohn Disease, CD)
IV.Pyogen megbetegedések:
1.Pyogen steril arthritis, pyoderma gangrenosum, acne (Pyogenic Sterile Arthritis, Pyoderma Gangrenosum,
Acne, PAPA)
2.Familiaris visszatérő arthritis (Familiar Recurrent Arthritis, FRA)
3.Krónikus multifocalis osteomyelitis (Chronic Multifocal Osteomyelitis, CRMO)
4.Majeed-szindróma (Majeed Syndrome, MS)5.Interleukin-1-receptor antagonista deficiencia (Deficiency of

Interleukin-1-Receptor Antagonist, DIRA)
1.4.2. Patomechanizmus – az IL-1β és az inflammasoma rendszer

Az autoinflammációs folyamat kialakulása, szemben a klasszikus autoimmun kórképekkel, nem az adaptív,
hanem elsősorban a veleszületett immunitás zavarával magyarázható, amelynek következtében az
immunrendszer „minor‖ stimulusokra is túlzottan reagál, és a kialakuló gyulladásos válaszreakció lecsengése
elhúzódó. Az autoinflammációs szindróma elnevezés is erre, a szervezet saját biológiai adottságából fakadó,
látszólag provokáció nélküli gyulladására utal.
A lázszindrómák egyik mediátora az IL-1β, amelynek nemcsak a láz kialakulásában, hanem a leukocyták
extravasatiójában, a csontresorptióban és az endothelsejtek felszínén az adhéziós molekulák expressziójában is
szerepe van. Az IL-1β inaktív prekurzorként (pro-IL-1β) szintetizálódik, és az IL-1β konvertáló enzim
hasítására válik aktívvá (17.34. ábra). Az NH2-terminalis részükön NOD-LRR konfigurációt mutató proteinek
(pl. cryopyrinek) aktivációját követően a cytosolban egy inflammasomának nevezett multiprotein komplex jön
létre, amelynek aktiválódása IL-1β szekréciót eredményez. A lázszindrómák különböző formáiban a
gyulladásos válaszreakció fenntartásában, a citokintermelésben és az apoptózisban szerepet játszó molekulákat
652
szakterületek
kódoló gének defektusa következtében az inflammasoma rendszer működése kóros, amely fokozott IL-1β
felszabaduláshoz és hatáshoz vezet.
17.34. ábra. Az inflammasoma rendszer
1.4.3. Familiáris mediterrán láz (FMF)

A leggyakoribb autoinflammációs szindróma első-sorban a mediterrán övezetben fordul elő és különösen az
örmény, az arab és a török populációban gyakori; ez utóbbira utal a kórkép másik elnevezése, a „török
vasculitis‖.
Patomechanizmus. Az autoszomális recesszíven öröklődő kórkép hátterében a MEFV (MEditerranean FeVer)

gén mutációja áll, amely a 16-os kromoszómán található. A gén a granulocytákban, a monocytákban, a
dentritikus sejtekben és a synovialis fibroblastokban kifejeződő pyrin vagy más néven marenostrin nevű fehérjét
kódolja. Az ún. „szekvesztrációs hipotézis‖ szerint a pyrin a cryopyrin inflammasoma felépítésében szerepet
játszó fehérjék kompetitív kötése révén megakadályozza az inflammasoma kialakulását. Mutáns fehérje esetén
ez a kompetitív kötés károsodik, amely kóros mértékű inflammasoma képződéshez és IL-1β-aktivációhoz vezet.
A „pyrin inflammasoma hipotézis‖ szerint a pyrin proinflammatorikus hatású és a cryopyrinhez hasonlóan képes
inflammasoma kialakítására. Ebben az esetben a mutáns fehérje patogénfelismerő képessége és kötése kórosan
fokozódik, amely túlzott mértékű gyulladáshoz vezet. Ez az elképzelés magyarázatot ad a mediterrán régióban
az FMF mutációk gyakori hordozására, hiszen a patogének egy bizonyos csoportjával szemben mutatott jobb
immunválaszkészség pozitív szelekciós előnyt jelent a mutációt nem hordozókkal szemben.
Klinikai tünetek. Az FMF fő diagnosztikus kritériumai között a serositisszel vagy synovitisszel kísért
visszatérő láz mellett, az amyloidosis és a colchicine terápiára mutatott klinikai javulás szerepel. A minor
kritériumok között említik az erysipelasszerű bőrtünetet és az elsőfokú rokonok között előforduló mediterrán
lázat. Az első lázas epizódok rendszerint 20 éves kor előtt jelentkeznek, 10–20%-ban már 2 éves kor körül. A
néhány napig tartó láz kiváltó oka lehet infekció, menstruáció vagy emocionális stressz is. A tünetek hetente–3-
4 havonta jelentkeznek, de a tünetmentes időszak több évig is eltarthat. Az FMF legjellemzőbb klinikai tünete a
hasi fájdalom, amely steril peritonitis következménye. Az appendicitist utánzó tünetek a feleslegesen végzett
műtéti beavatkozások veszélyét is magukban rejtik. Gyakori a splenomegalia, a végtagok distalis részére
lokalizálódó fájdalmas erysipeloid erythema és az alsó végtagi nagyízületeket érintő, aszimmetrikus, nem
destruktív, oligo- vagy monoarthritis. Szemérintettség nincs, nyirokcsomóduzzanat nem jellemző. Nem kezelt
esetekben a legsúlyosabb szövődmény a veséket érintő amyloidosis.
653
szakterületek
Terápia. Az elsőként választandó szer a colchicine, amelyet akkor is adni kell, ha a lázas epizódok számában
csökkenés nem észlelhető, mert az amyloidosis és az adhesiók kialakulásának megelőzésében nélkülözhetetlen!
Arthritis esetén non-steroid gyulladáscsökkentőkkel egészíthetjük ki a kezelést; a steroidterápia hatástalan. A
colchicinet interferon-α kezeléssel is kombinálhatjuk, illetve a biológiai terápiás szerek közül több (infliximab,
etanercept, anakinra) monoterápiában vagy colchicinnel kombinálva is hatásos lehet. A vasculitis okozta
perzisztáló lázas myalgia szisztémás steroidkezelésre jól reagál.
1.4.4. TNF receptor-asszociált periodikus szindróma (TRAPS)

A TRAPS a leggyakoribb autoszomális domináns lázszindróma, amely a 12-es kromoszómán kódolt TNFα1
sejtmembrán-receptor (TNFR1) működési zavarának következménye. Az FMF-től való elkülönítésben segít az
autoszomális domináns öröklődésmenet és a steroidterápia hatásossága. Jelentős földrajzi dominancia nem
észlelhető.
Patomechanizmus. Nyugalmi állapotban a TNFR1 nagy része a Golgi-apparátusban tárolódik, és csak kis
számú receptor expresszálódik a sejtfelszínen. A TNFα-kötődését követően a receptor trimerizálódik, amely NF-
κB (nuclearis faktor κB) aktivációhoz vagy apoptózishoz vezet. Fiziológiásan a receptoraktivációt követően egy
metalloproteináz enzim a transzmembrán régióhoz közel lehasítja a receptor extracellularis részét, amely
szolúbilis formában a keringésbe jut. A szolúbilis forma képes TNFα-t kötni, amely megakadályozza, hogy a
citokin az intakt sejtfelszíni receptorokhoz kapcsolódjon, így csökken a TNFα-jelátvitel és a gyulladásos
reakció.
Az ún. „shedding‖ hipotézis szerint mutáns fehérje esetén a sejtfelszíni receptorok hasítása elmarad, így csökken
a szolúbilis TNFR1-szint, amely a TNFα extracellularis semlegesítésének defektusához vezet. A másik ún.
„receptor aggregációs‖ hipotézis szerint a mutáns receptor sejtfelszíni expressziója csökken és a receptorok az
endoplazmatikus retikulumban és a citoplazmában halmozódnak fel, ahol egymással kapcsolódva IL-1β-
képződést indukáló aggregátumokat képeznek. Ez a hipotézis magyarázatot szolgáltat arra a megfigyelésre is,
hogy a TRAPS-ban szenvedő betegekben az IL-1β-blokkolók sokkal hatékonyabbnak tűnnek, mint a TNF-
blokkolók.
Klinikai tünetek. A betegség rendszerint 20 éves kor előtt manifesztálódik, a lázszindrómák között
egyedülállóan elhúzódó, 2–3 hétig tartó, megszakítás nélküli lázas állapot formájában. A gyulladásos epizódok
évente 2–6 alkalommal jelentkeznek. Jellegzetes a kifejezett periorbitalis oedema és a monocytás fasciitis miatt
megjelenő centrifugálisan migráló fájdalmas erythema, amely streptococcus vagy staphylococcus bőrfer-tőzést
utánozhat. Gyakori a conjunctivitis, a myalgia, a nagyízületi fájdalom, valamint a pleuritis miatti mellkasi
fájdalom és dyspnoe. A steril peritonitis okozta hasi fájdalom nem egy esetben tévesen műtéti beavatkozáshoz
vezet. A tunica vaginalis testis gyulladása miatt hereduzzanat jelentkezhet. A betegek kb. 2/3-ában amyloidosis
alakul ki. A többi lázszindrómától való elkülönítést elsősorban a prolongált lázperiódus, a conjunctivitis és a
myalgia segíti.
Terápia. A rövid ideig alkalmazott nagydózisú corticosteroidok és a non-steroid gyulladáscsökkentő

készítmények hatásosak lehetnek. Az etanercept a betegek többségében csökkenti a lázfrekvenciát és az
amyloidosisra nézve is kedvező hatású. Egy másik anti-TNF szer, az infliximab hatástalannak bizonyult, sőt
nem egy esetben a gyulladásos reakció kiújulásához vezetett. Etanerceptrezisztens esetekben a rekombináns IL-
1-receptor-antagonista (IL-1Ra) anakinra lehet eredményes. Fontos a rendszeres vizeletellenőrzés, mert a
proteinuria az amyloidosis első jele lehet.
1.4.5. Mevalonát-kináz deficiencia (MKD)

A MKD a mevalonsavürítés zavarával jellemezhető autoszomális recesszíven öröklődő két kórképet foglal
magába, amelyek hátterében a koleszterinszintézisben szerepet játszó mevalonát-kináz (MVK) enzim defektusa
áll. Valójában ugyanazon metabolikus útvonalat érin-tő anyagcsere-betegség két különböző súlyosságú
formájáról van szó. A mevalonát aciduria (MA) inkább tűnik egy klasszikus anyagcsere-betegségnek, mint láz-
szindrómának, amelyre a hyperimmunglobulin D szindrómával (HIDS) szemben súlyos idegrendszeri
érintettség és korai halálozás jellemző.
Patomechanizmus. A MVK gén mutációja következtében a 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-ból (HMG-CoA)

képződő mevalonsav nem tud tovább alakulni 5-foszfomevalonsavvá, amely a mevalonsav felszaporodásához,
illetve a sejtfunkcióhoz szükséges izoprenoidok hiányához vezet (17.35. ábra). Nem tisztázott, hogy a MVK
deficiencia klinikai következményei a kórosan felszaporodott mevalonsav toxicitásával vagy az izoprenoidok
654
szakterületek
hiányával magyarázhatók-e. A 12-es kromoszómán kódolt enzim működésének zavara pirogén hatású IL-1β-
felszaporodással is jár.
Az pro-IL-1b az IL-1b konvertáló enzim hasítására válik aktívvá. A NOD-LRR proteinek aktivációját követően
a cytosolban cryopyrin inflammasoma képződik. A NOD a fehérjék közötti interakciókban, míg az LRR a
különböző patogének PAMP mintázatának felismerésében fontos. Az „autoinhibitor hurok‖ hipotézis szerint
inaktív állapotban a cryopyrinek NOD és LRR doménjei egy autoinhibitor hatású hurokká kapcsolódnak, amely
megakadályozza a további adapterek kötődését. A lázszindrómák egyes típusaiban (CINCA/NOMID) a NOD
domént érintő mutációk az inhibitor hatású hurokszerkezet kialakulását teszik lehetetlenné, amely túlzott
mértékű IL-1b secretiót eredményez.
Klinikai tünetek. HIDS esetében rendszerint 2 éves kor előtt jelentkeznek a 3–8 hetente visszatérő, 3–7 napig
tartó lázzal, fejfájással és gastrointestinalis tünetekkel járó epizódok. A tünetmentes időszak akár hónapokig,
655
szakterületek
évekig is eltarthat. A többi lázszindrómától való elkülönítést a splenomegalia és a generalizált, fájdalmas

nyirokcsomó-duzzanat segíti. Erythemás maculopapulosus, esetleg urticariform exanthema, szájnyálkahártya,
illetve genitalis fekély és nagyízületeket érintő szimmetrikus oligoarthritis is jelentkezhet. Provokáló tényező
lehet vakcináció, stressz, sebészeti beavatkozás vagy trauma. Az emelkedett szérum IgD-szint oka és
összefüggése a klinikai tünetekkel nem ismert. Fontos, hogy az emelkedett szérum IgD-szint nem obligát
laboratóriumi eltérés és a szérum IgD-szint más lázszindrómákban és gyulladásos állapotokban is emelkedett
lehet.
Az MA-ra már születéskor figyelmeztet a háromszög alakú dysmorph arc és a micro-dolichocephalia

(hosszúfejűség), később a mentális és növekedési retardáció, a táplálási nehezítettség, az ataxia és az
izomgyengeség. Az MA krízisekre 4-5 napig tartó, 4–6 napos időközzel jelentkező láz, hányás, hasmenés,
morbilliform kiütések, nyirokcsomó-duzzanat, ízületi fájdalom és subcutan oedema jellemző. A központi
idegrendszeri képalkotó vizsgálatok cerebellaris atrophiát igazolnak. A heterozigóta hordozók, illetve beteg
magzatok az enzimaktivitás-meghatározás, illetve az amnionfolyadék kórosan emelkedett mevalonsav-tartalma
alapján kiszűrhetőek. A rohamok idején MA esetében a vizelet mevalonsav-tartalma százszor–ezerszer nagyobb
lehet, mint HIDS-ben, illetve MA-ban tünetmentes időszakban is fokozott az ürítés. Jelentős mértékű
mevalonsav-ürítésre tehát csak MA esetében számíthatunk, amely a dysmorphológiai jelek alapján rendszerint
már csecsemőkorban egyértelműen diagnosztizálható. HIDS esetében a mevalonsav-ürítés csak mérsékelten
fokozódik, amely laboratóriumi módszerrel rendszerint nem is kimutatható, ezért HIDS gyanúja esetén a
vizsgálat diagnosztikus célú végzése megkérdőjelezhető.
Terápia. Oki terápia nem áll rendelkezésre, a betegség kezelése tüneti (lázcsillapítás, haematológiai
rendellenességek kezelése stb.). Az elsősorban hypercholesterinaemiában alkalmazott statinok gátolják a HMG-
CoA-reduktáz enzimet, amely a mevalonsav-kép-ződés csökkentésével kedvező hatású lehet.
1.4.6. Cryopyrin-asszociált periodikus lázszindróma (CAPS)

Az autoszomális dominánsan öröklődő CAPS három szindrómát foglal magába, amelyeket hideg indukálta
autoinflammációs szindrómáknak, illetve cryopyrinopathiáknak is neveznek. Valójában egy betegség különböző
súlyosságú formáiról van szó, amelyekre a visz-szatérő láz mellett hasi fájdalom, arthralgia, myalgia és
urticariform exanthemák jellemzőek. Mindhárom kórkép hátterében a neutrophil granulocytákban és a
monocytákban kifejeződő cryopyrin gén mutációja áll.
Patomechanizmus. A cryopyrinek a veleszületett immunitás intracellularis szenzoraiként elsősorban a

monocytákban és a neutrophil granulocytákban expresz-szálódnak. A patogének felismerése a PAMP
(pathogen-associated molecular pattern) mintázat érzékelésével az LRR régióval történik. A fehérje a pyrin
doménen (PYD) keresztül további proteinekkel kapcsolódik, amely az ún. cryopyrin inflammasoma
kialakulásához vezet (ld. 17.34. ábra). A komplex a pro-kaszpáz-1 enzimet aktiválja, amely az inaktív IL-1β
prekurzort (pro-IL-1β) a proinflammatoricus hatású aktív IL-1β citokinné hasítja. A cryopyrinek egy
autoinhibitor hatású hurokkal rendelkeznek, amely inaktív állapotban megakadályozza a további adapterek
kötődését, így a rendszer spontán aktiválódását. A cryopyrin gént érintő mutációk ennek az inhibitor hatású
hurokszerkezetnek a kialakulását teszik lehetetlenné, emiatt a rendszer „felpörög‖ és a szervezet mérsékelt
stimulusokra is túlzott mértékű IL-1β secretióval válaszol (ld. 17.34. ábra).
Klinikai tünetek. Familiáris hideg urticaria/familiáris hideg autoinflammációs szindrómában (FCU/ FCAS) az
első tünet rendszerint már hat hónapos kort megelőzően jelentkezik. A generalizált hideghatást követően percek
vagy néhány óra alatt viszkető csalánki-ütések láthatók, amelyekhez lokalizált oedema, poly-arthralgia és
myalgia társulhat. A szerzett hidegurticariától való elkülönítést segíti, hogy lokalizált hideghatás a tüneteket
nem provokálja. A tünetek súlyossága és a lázas epizód időtartama a hidegexpozíció erősségétől függ. A
hízósejt mediátorok (hisztamin, triptáz) és a cryoglobulinok szintje fiziológiás, amellyel a mastocytosis és a
cryoglobulinaemia kizárható.
A Muckle–Wells-szindrómát (MWS) eredetileg az urticaria, a siketség és az amyloidosis triászaként írták le. A

betegség általában serdülőkorban jelentkezik, 1–2 napig tartó lázzal, amelyhez urticariform exanthemák, uveitis,
conjunctivitis, szájnyálkahártya- és genitalis fe-kélyek, generalizált nyirokcsomó-megnagyobbodás, valamint
fogeltérések társulhatnak. Arthralgia, myalgia és szúró végtagi fájdalom előfordulhat. A tüneteket hideg nem
provokálja. Évek múltán perceptív halláscsökkenés, siketség és amyloidosis alakulhat ki.
A krónikus infantilis neurológiai-bőr-ízületi betegség/újszülöttkorban kezdődő multiszisztémás gyulladásos

betegség (CINCA/NOMID) a CAPS legsúlyosabb formája, amelyre rendszerint már újszülött-, illetve
csecsemőkortól generalizált urticaria, dysmorp jelek és erozív arthritis okozta ízületi deformitások jellemzők. A
656
szakterületek
neurológiai tünetek a krónikus aszeptikus meningitis és az agynyomás-fokozódás következményei. A képalkotó

vizsgálatok általában agykamra tágulatot és centralis atrophiát igazolnak.
Terápia. A betegség mindhárom formájában az el-sőként választandó szer az anakinra, amely az amyloidosisra,
illetve a látás- és hallásvesztésre is kedvező hatású. A nagydózisú, tartós steroidterápia hatásos, de a toxikus
mellékhatások miatt nem elsőként választandó szer. FCAS esetében fontos a hideghatás kerülése.
1.4.6.1. Irodalom
Erdős M, Maródi L: Autoinflammációs szindrómák – visszatérő lázszindrómák. Focus Medicinae, 2010. 1. sz.
3–16. p.
2. 18. Herediter angioödéma

Farkas Henriette
Definíció. Az angioödéma hirtelen fellépő, visszatérően, rohamokban jelentkező, a bőr mélyebb rétegében és a
subcutisban kialakuló duzzanat, amely nem viszket, bőrpír nem kíséri, néha fájdalmas, a submucosát (garat-,
gégenyálkahártya, bélrendszer nyálkahártyája) is érintheti. Kialakulásában olyan vazoaktív mediátorok
játszanak szerepet, amelyek növelik a subcutan és submucosus capillarisok és a postcapillaris venulak
permeabilitását, melynek következtében a plasma a szövetközti térbe áramlik, létrehozva a lokális ödémát.
Az angioödéma kialakulásának patomechanizmusa. A vascularis permeabilitást növekedését kiváltó

mediátorok felszabadulhatnak a mastocytákból és basophilsejtekből IgE mediálta folyamatok vagy direkt
sejtaktiváció révén, illetve a kininrendszer aktiválódása során, de az ödéma lehet idiopatiás is. Az Ige mediált
reakció legfontosabb mediátora a hisztamin, míg a kininrendszer aktiválódása során bradykinin szabadul fel és
ez játszik meghatározó szerepet.
A gyermekkori angioödémák leggyakrabban hisztaminmediált folyamat következtében akutan alakulnak ki,

bizonyos élelmiszerek, gyógyszerek (béta-lactam and sulfonamid, nem-szteroid gyulladáscsökkentők), fizikai
faktorok, infekciók (elsősorban vírusfertőzések), rovarmérgek hatására, általában urticaria is kíséri azokat, de az
esetek 10–20%-ában megjelenhetnek önállóan is, és ritkán átmehetnek krónikus, rekurráló formákba. Azokban a
gyermekekben, akiknek az anamnézisében atópiás betegség szerepel, előfordulásuk gyakoribb. Viszonylag
egyszerűen diagnosztizálhatók: elsősorban az anamnézis alapján, illetve prick-tesztek és in vitro szérumtesztek
segítségével, amelyek az allergénspecifikus IgE antitesteket mutatják ki. Antihisztaminra,
glukokortikoszteroidra, epinephrine jól reagálnak.
A bradykininmediált angiödémák a herediter angioödéma, a szerzett C1-inhibitor (C1-INH) hiány

következtében kialakuló angioödéma és az angiotenzin konvertaló enzim inhibitor (ACEI) okozta angioödéma
tüneteiket tekintve azonosak a hisztaminmediálta angio-ödémákkal, azonban diagnosztizálásuk és kezelésük
alapvetően eltér azokétól. Az ACEI gyógyszerek széleskörben, elsősorban felnőttek kezelésében használatosak,
ezért a gyermekekre vonatkozó adat limitált. A szerzett C1-INH hiányra, amelyek lymphoproliferatív,
autoimmun kórképek, infekciók, tumorok következtében a komplementrendszer klasszikus útjának fokozott
aktiválódása miatt kialakuló fokozott konzumpció révén idéznek elő C1-INH hiányt, illetve létrejöhetnek C1-
INH elleni antitestek képződése következtében, a tünetek felnőttkori megjelenése jellemző, így ezzel a
kórképpel gyermekkorban nem kell számolni.
A herediter angioödéma III. típusának (amelyben a C1-INH fehérje szintje és funkcionális aktivitása is normális
és kialakulásában az esetek 30%-ában a XII. faktor génjének missence mutációja játszhat szerepet, (bár a pontos
patomechanizmus nem ismert) a tünetei ugyancsak felnőttkorban, a 20-as évek után jelentkeznek.
Gyermekekben a kininmediált angioödémák közül elsősorban a herediter angioödéma úgynevezett klasszikus I.
és II. típusa fordul elő. 1888-ban Sir William Osler írta le a betegség klinikai tüneteit, és megfigyelései alapján a
kórképet herediter angioneuroticus oedemának nevezte. Innen ered a HANO mozaikszó. Napjainkban a
herediter angioödéma használatos a nemzetközi irodalomban.
2.1. A HANO patomechanizmusa

A C1-INH serinproteáz a komplement-, véralvadási-, fibrinolitikus-, kinin plasma kaszkád rendszerek
szabályozásában vesz részt. C1-INH deficienciában ezek a rendszerek aktiválódnak, és ennek eredményeként a
nagy molekulasúlyú kininogénből kallikrein hatására bradykinin szabadul fel. Ez a vazoaktív mediátor felelős a
plasma extravasatiojáért és a jellegzetes klinikai tünetek kialakulásáért (18.1. ábra).
657
szakterületek
17.35. ábra. Mevalonát-kináz deficiencia patomechanizmusa
A betegség autoszomális domináns módon öröklő-dik és a génhiba következtében két formája alakulhat ki. A
HANO I. típusban a hibás génről fehérje nem kép-ződik, míg a II. típusban működésképtelen inhibitor
termelődik, emiatt a C1-INH fehérje koncentrációját normálisnak mérjük, sőt gyakran emelkedettnek tűnik, de a
protein funkcióképtelen. Az I. típus a gyakoribb, az esetek kb. 85%-a, míg a II. típus kb. 15%-ban fordul elő. A
HANO prevalenciája becsült nemzetközi adatok alapján: 1:10 000, 1:50 000.
2.2. Diagnózis
A családi anamnézis, a klinikai tünetek, a komplementvizsgálatok és a genetikai vizsgálat alapján a betegség
diagnosztizálható.
2.2.1. Családi anamnézis

Az esetek 75–85%-ában az ödémás tünetek a családtagok körében is előfordulnak. 15–20%-ban a családi
anamnézis negatív, ilyenkor új mutációról van szó.
2.2.2. Klinikai tünetek

Az angioödémás epizódok általában 6–8 éves, illetve adolescens korban lépnek fel először, de bármely
életkorban jelentkezhetnek. Bár a génhiba már születéskor jelen van, újszülött-, illetve csecsemőkorban nagyon
ritkán alakul ki ödémás roham. A tünetek megjelenésének időpontja, gyakorisága, fennállásának időtartama és
roham súlyossága egyénenként változó. Bizonyos hatások befolyásolhatják a tünetek megjelenési időpontját,
mivel rohamot provokáló hatásuk van. A rohamok kiváltásában trauma, pszichés stressz, műtéti vagy
diagnosztikus eljárások a fej-nyak területén, szexuálhormonok fiziológiás változása (pl. pubertas), időjárás,
egyes élelmiszerek és bizonyos gyógyszerek (ösztrogéntartalmú orális fogamzásgátlók, ACE inhibitorok)
játszanak szerepet. Gyermekkorban ezek gyakorisági spektruma kissé eltér a felnőttekétől.
A klinikai tünetek az ödéma lokalizációjától függően két nagyobb csoportba oszthatók.
Subcutan ödémák. A subcutan ödémák gyakran mechanikai hatásra lépnek fel. Kialakulhatnak a végtagokon,
arcon, nyakon, törzsön, genitáliákon. Szemben az urticariával, az angioödéma nem viszket, az elváltozást bőrpír
nem kíséri. Az esetek 40–60%-ában, különösen gyermekek esetében, erythema marginatum jelenhet meg a
bőrön, amely gyakran önállóan is felléphet ödémás roham kialakulása nélkül, és differenciáldiagnosztikai
problémát okozhat, mivel vírus-, illetve bakteriális infekciók kapcsán hasonló bőrtünet alakulhat ki, amit
tévesen urticariának diagnosztizálhatnak. A subcutan angioödéma általában 2–4 nap alatt spontán regrediál, de
súlyosabb esetekben akár egy hétig is perzisztálhat. Az esetek kb. 30%-ában az arc-, ajaködéma progressziója
következtében gégéödéma alakulhat ki.
658
szakterületek
Submucosus ödémák
Felső légutak nyálkahártyája. A felső légutak nyálkahártyáján fellépve, a gégeödéma következtében

fulladáshoz vezethetnek. Ez különösen gyermekek esetében a légutak kicsi átmérője miatt rövid időn belül
bekövetkezhet. Újszülöttben 1 mm nyálkahártya-ödéma 75%-os légúti átmérőcsökkenést okozhat,
gyermekekben ez az érték 44%, míg felnőttekben csak 27%. Az ödéma külső megjelenése azonos az allergiás
eredetű gégeödémával. Gyermekkorban a felső légúti infekciók gyakoribbak és felső légúti ödémát
provokálhatnak.
Gyomor-bélrendszer nyálkahártyája. A gyomor-bélrendszer nyálkahártyájára lokalizálódó ödéma

következtében görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás alakulhat ki a rohamot követő vizes hasmenéssel, néha
a hypovolaemia következtében collapsussal. A hasi rohamot gyakran végtagödéma is kíséri (18.2. ábra). A
tünetek akut hasi katasztrófát utánozhatnak. A betegek hasi ödémás rohamuk során felesleges műtéti
beavatkozásokon eshetnek át, leggyakrabban appendectomián, de több esetben laparatomiára, laparoscopiára is
sor kerülhet. A bélfalödéma intussusceptióhoz is vezethet. Amennyiben a gyermeknek recidiváló hasi panaszai
vannak, amelyek etiológiája ismeretlen, különösen akkor, ha a rosszullétek alatt a hasban ultrahanggal vizsgálva
szabad hasűri folyadék van, HANO lehetőségére gondolni kell. Differenciáldiagnosztikai szempontból lényeges,
hogy az abdominalis roham alatt, bár a fehérvérsejtszám emelkedett lehet, láz nem észlelhető, a gyulladásos
laboratóriumi paraméterek normálisak.
18.1. ábra. Az angioödéma kialakulásának patomechanizmusa C1-INH hiányban
Ismert HANO-s beteg esetében a hasi ultrahangvizsgálat nem specifikus, de szenzitív módszer és
differenciáldiagnosztikus értékű lehet. Hasi ultrahangvizsgálattal a roham alatt szabad hasűri folyadék és
bélfalödéma mutatható ki, amely megfelelő kezelés hatására felszívódik.
Recidivaló hasi panaszok esetén, ha a betegnek ismert gyulladásos bélbetegsége van, különösen a gyakori (1%)
prevalenciájú coeliakia esetében, amennyiben a kezelés, illetve a diéta mellett a panaszok megmaradnak, a
HANO szintén szóba jön. Ez fordítva is igaz, ha a HANO tünetei az alkalmazott kezelés ellenére nem javulnak a
kivizsgálás során, coeliákia, amely gyakran társul immunopatológiai hátterű betegséggel is, kizárandó.
659
szakterületek
Az esetek 1–2%-ában az angioödémás roham más lokalizációan is megjelenhet. Ritkán mellkasi epizód
alakulhat ki, nehézlégzéssel, mellkasi nyomásérzéssel törzsön megjelenő ödémával, vagy anélkül. Központi
idegrendszeri ödéma esetén fejfájás, látászavar, hemi-plegia, epileptiform görcsök is előfordulhatnak.
2.2.3. Laboratóriumi diagnózis

Molekuláris genetikai vizsgálattal és a komplement-tesztek (C1q, C4, összkomplement, C1-INH fehérje
koncentrációja és funkcionális aktivitása) elvégzésével a HANO igazolható. Tekintettel arra, hogy a tünetek
bármely életkorban kialakulhatnak, és életveszélyes állapotot idézhetnek elő, a diagnózis mielőbbi, még a
tünetek megjelenése előtt történő felállítása az elsődleges cél. Abban az esetben, ha a szülők közül valaki
HANO-ban szenved, a születendő gyermek a mendeli öröklődésnek megfelelően 50% eséllyel örökli a
betegséget. A diagnózis felállítható prenatalisan és a születést követően.
Prenatalis diagnosztika. Amennyiben a szülő C1 INH génjében molekuláris genetikai vizsgálattal a mutáció
kimutatható (az esetek 5–10%-ában nem identifikálható a mutáció), akkor lehetőség van a prenatalis
diagnosztikára, bár a betegség súlyossága előre nem jósolható meg.
A HANO diagnózisa a születést követően, a tünetek jelentkezése előtt, amennyiben a szülők közül valaki
érintett. A normál időre született, egészséges újszülöttek köldökzsinórvérében mért komplementfehérjék szintje
alatta marad a felnőttkori szintnek, ezért a vizsgálat fals pozitív eredményt adhat. A komplementfehérjék szintje
nem azonos kinetikával, de a születést követően folyamatosan emelkedik. Fél-egy éves korra eléri a normál
szintet. Határérték körüli C4 és C1-INH fehérjeszintek esetében érdemes a vizsgálatot megismételni egyéves kor
felett is. A különböző C1-INH hiányokban a komplementmintázat gyermekkorban is azonos a felnőttekével,
azaz HANO I típusban a C4, C1-INH fehérje koncentrációja és funkcionális aktivitása csökkent, HANO II.
típusban a C1-INH fehérje szintje normális vagy magas, míg a protein funkcionális aktivitása csökkent, a C1q
midkét típusban a szint normális. Komplementvizsgálattal a betegség diagnosztizálható, nem szükséges
molekuláris genetikai vizsgálat a diagnózis felállításához. Bizonytalan esetekben a mutáció kimutatása
segítséget nyújthat.
Diagnózis felállítása a tünetek jelentkezését követően. Optimális esetben a HANO diagnosztizálására a

tünetek megjelenésekor csak akkor kerülhetne sor, ha új mutációról van szó, vagy a szülők nem ismertek, illetve
valamelyik szülő C1-INH deficiens, de tünetmentes. Ezeket a szempontokat figyelembe véve ez a lehetőség az
esetek kb. 15–25%-ában állhat fenn. Minden ismeretlen eredetű angioödéma esetén a komplementvizsgálat
elvégzése javasolt. Amennyiben a betegség diagnosztizálásra kerül, a komplementvizsgálatokat a tünetmentes
családtagokon is el kell végezni (18.1. táblázat).
3.32. táblázat - 18.1. táblázat. A HANO és a szerzett inhibitorhiány különböző típusaira

jellemző komplementmintázatok
C1-INH fehérje- C1-INH C1 C4 anti-C1-INH

koncentráció antitestek
funkcionális
aktivitás
HANO 1 ↓ ↓ N ↓ nincs
HANO II ↑/N ↓ N ↓ nincs
HANO III N N N N nincs
Szerzett C1-INH ↓ ↓ ↓ ↓ nincs

hiány I
Szerzett C1-INH ↓/N ↓ ↓ ↓ kimutathatók

hiány II
2.3. Komplex ellátás
660
szakterületek
Mivel öröklődő betegségről van szó, és a génterápia lenne a legoptimálisabb és végleges kezelési mód, de ez
még nem elérhető. A HANO a ritka betegségek közé sorolható, magán hordozva annak minden jellemzőjét, így
a betegek leghatékonyabb ellátása speciális centrumokban a legoptimálisabb. A HANO-s gyermekek kezelési
algoritmusa hasonló a felnőttekéhez, de a betegség gyermekkori sajátosságai, illetve a gyermekek életkorából
adódó anatómiai, élettani eltérések miatt a kezelési stratégia kialakításánál számos speciális szempontot
figyelembe kell venni:
•Betegfelvilágosítás, tájékoztatás
•Kezelés
○Profilaxis
–Kiváltó tényezők eliminálása
–Hosszú távú profilaxis
–Rövid távú profilaxis
–Intermittáló profilaxis
○Akut terápia
•Nyomonkövetés
2.3.1. Betegtájékoztatás
A diagnózis felállítása után, a beteg regisztrációját követően az első lépés a beteg, illetve gyermekek esetében a
szülők felvilágosítása a betegség természetéről, valamint az óvodai és iskolai nevelők, a háziorvos és
iskolaorvos írásbeli tájékoztatása. A beteget el kell látni betegtájékoztató kártyával, betegnaplóval, valamint az
ödémás rohamban alkalmazható gyógyszerrel, amelyet a beteg mindig magánál kell, hogy tartson. Érdemes
felhívni a figyelmet a helyi és nemzetközi betegszervezet internetes honlapjaira (www.haenet.hu, www.haei.
org), az itt található információk külföldi utazások alkalmával lehetnek hasznosak.
2.3.2. Kezelés
Profilaxis
Primer prevenció, a kiváltó tényezők elkerülése. Gyerekkorban a mechanikai trauma a leggyakoribb

provokáló tényező. Már csekély mechanikai behatás, pl. írás is ödémát provokálhat. A közösségbe kerülést
követően gyakoriak a légúti infekciók, amelyek szintén kiválthatnak rohamot. Ezek mielőbbi kezelése
csökkentheti a rohamok kialakulását, illetve súlyosságát. Helicobacter pylori fertőzés, a pszichés megterhelés és
lányok-nál a pubertáskori szexuálhormonok, változások szintén potenciális trigger faktorok lehetnek. Tartósan
szeden-dő gyógyszerek bevezetésekor a gondozó orvossal konzultáció szükséges, mivel bizonyos szerek adása
(ösztrogéntartalmú orális fogamzásgátló, ACEI) HANO-ban nem javasolt ödémát provokáló hatásuk miatt.
Hosszú távú profilaxis. Hosszú távú profilaxis bevezetése indokolt, ha az anamnézisben súlyos roham
szerepel, illetve ha gyakoriak a rohamok. A tünetek megjelenési időpontját tekintve 6 éves kor alatt csak ritkán
kerül sor hosszú távú profilaxis bevezetésére, mivel a gyermekek ebben az életszakaszban általában
tünetmentesek, vagy ritkán vannak tüneteik. A jelenleg per os alkalmazott gyógyszerek közül az
antifibrinolitikumok (tranexamsav 20–40 mg/kg/nap vagy az epsilon amino-aminocapronsav 0,17–0,43
g/kg/nap) az elsődlegesen választandó szerek, mivel kevés mellékhatással rendelkeznek. Bár az esetek egy
részében a hatékonyságuk sem éri el a megkívánt szintet. Az antifibrinoitikumok hatástalansága vagy
intoleranciája esetén szükséges lehet attenuált androgének (danazol, stanozolol, oxandrolone) bevezetése. A
minimális hatékony dózis alkalmazásávál (danazol esetén 50–100 mg/nap, max. 200 mg) a mellékhatások
elkerülhetők. Gyermekkorban elsősorban virilizációval, növekedés-, magatartás-, menstruációs zavarral, a
szérum transaminase szintek emelkedésével mint nem kívánatos mellékhatással kell számolni.
C1-INH koncentrátum adása ideális terápia, de heti kétszeri intravénás adagolása nehezítheti a gyermekkori
alkalmazást.
661
szakterületek
Rövid távú profilaxis. Műtéti és diagnosztikus eljárások a fej-nyak területén, beleértve a fogászati
beavatkozásokat, endotrachealis narcosisban végzett egyéb műtéti beavatkozások esetén rövid távú profilaxis
adása indokolt, emelt dózisú androgénnel vagy antifibrinolitikummal a beavatkozás előtt és után néhány napig.
A legbiztonságosabb módszer 500 NE C1-INH koncentrátum adása 1 egy órával a beavatkozás előtt.
Intermittáló profilaxis. Különösen gyermekek esetében hatékony és biztonságos módszer lehet. Ebben az
esetben a gyógyszeres kezelés alkalmazására a prodromális tünetek jelentkezésekor, néhány napig kerül sor.
Amennyiben a kiváltó tényező nem kerülhető el néhány hónapos kezeléssel (az alatt az időszak alatt, amíg a
trigger faktor fennáll), a roham kialakulása kivédhető.
Akut kezelés. Az enyhe ödémás roham (végtag-ödéma, enyhe hasi roham, genitalis ödéma) általában néhány
napon belül spontán regrediál. A submucosus rohamok és a súlyos subcutan ödémák a kezelésére jelenleg a
legmegfelelőbb kezelés a C1 INH koncentrátum (véradók véréből előállított, tisztított, liofilezett C1-INH
kivonat) adása. Az angioödémában alkalmazott szerek (antihisztamin, glukokortikoszteroid, epinpehrine)
hatástalanok. Általában 500 NE (1 ampulla) elegendő a megfelelő terápiás hatás eléréséhez. A tünetek
regressziója 15 perc–egy órán belül megkezdődik, és általában 12–24 óra alatt teljes tünetmentesség érhető el.
Ritkán fordul elő, hogy nagyobb dózis szükséges, ilyenkor általában 4 órán belül újabb 500 NE adása elegendő.
A maximális adag 20 U/tskg. Az alkalmazásnak nincs életkori korlátozottsága. Gyermekek hasi ödémás rohama
során gyakrabban kerülhet sor volumenpótlásra a hypovolaemia okozta keringési elégtelenség miatt. Az ödémás
roham ellátásához szükséges terápia (C1-INH koncentrátum) folyamatos elérhetőségét biztosítani kell a beteg
számára. Amennyiben a C1-INH koncentrátum nem érhető el, 1–2 E friss fagyasztott plazma is adható
életveszélyes állapotban. A jelenleg elérhető másik akut kezelési mód a subcutan alkalmazható, előretöltött
fecskendőben kiszerelt bradykinin B2-receptor antagonista Icatibant. További két új terápiás készítmény a
kallikrein inhibitor, ecallantide és a rekombináns C1-INH törzskönyvezésre került. A fenti három új
gyógyszerrel eddig nem történt gyermekeken végzett klinikai vizsgálat, és gyakorlati tapasztalat sincs.
Remélhetőleg az új terápiás lehetőségek bevezetésével új támadáspontú és új adagolási módú (subcutan
injekció) szerek alkalmazására nyílik lehetőség a HANO-s gyermekek terápiájában és ez még finomabb egyéni
kezelési stratégia kialakítását teszi majd lehetővé.
2.3.3. Nyomonkövetés
Mivel a HANO aktivitása spontán, egyéb kórképek, gyógyszerek hatására fiziológiás élettani hatásokra
változhat, és a rendszeresen szedett gyógyszerek mellékhatásaival is számolni kell, alapvető fontosságú a
betegek folyamatos és rendszeres nyomonkövetése fél–egy évente. Az ellenőrző vizsgálatok során
betegnaplóban regisztrált adatok, valamint a fizikális vizsgálat, laboratóriumi leletek alapján kell bevezetni vagy
módosítani a további kezelést. A kontrollok közti időszakban a telekommunikációt is biztosítani kell. A betegek
pszichológiai támogatásáról is gondoskodni kell.
A korai diagnózissal, a felvilágosítással, az egyénre szabott, megfelelő terápia és életmód kialakításával, a

rendszeres központi gondozással a betegek életminősége lényegesen javítható.
2.3.3.1. Irodalom
Agostoni, A., Aygoren-Pursun, E., Binkley, K. E., és mtsai: Hereditary and acquired angioedema: problems and
progress: proceedings of the third C1 esterase inhibitor deficiency workshop and beyond. Editor Henriette
Farkas. J. Allergy Clin. Immunol., 2004, Sep;114(3 Suppl), S51–131.
Farkas, H., Jakab, L., Temesszentandrási, G., és mtsai: Hereditary angioedema: a decade of human C1-inhibitor
concentrate therapy. J. Allergy Clin. Immunol., 2007, Oct;120(4), 941–7.
Farkas, H., Varga, L., Szeplaki, G., és mtsai: Management of hereditary angioedema in pediatric patients.
Pediatrics. 2007, Sep;120(3), e713–22.
Farkas, H.: Herediter angioneuroticus oedema. Gyerekorvos Továbbképzés, 2007, február VI. évfolyam 1. szám.
Bowen, T., Cicardi, M., Farkas H.: 2010 International consensus algorithm for the diagnosis, therapy and
manag-ement of hereditary angioedema. Allergy Asthma Clin. Immunol. 2010 Jul 28;6(1):24.
Farkas H.: Pediatric hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency. Allergy Asthma Clin. Immunol. 2010
Jul 28;6(1):18.
662
szakterületek
3. 19. Allergiás betegségek

Cserháti Endre
Az allergia fogalmát Clement von Pirquet vezette be, aki a XX. század első évtizedében ezzel a kifejezéssel
jelölte a tuberculosis baktériummal már érintkezett szervezet megváltozott reakcióját a kórokozóból kivont
tuberculinnal szemben. A fogalmat ma szélesebb körben használjuk: betegségek és kórállapotok sorát jelöljük
vele, amelyekben egy adott szervezet másképpen, általában fokozott mértékben reagál a külső antigénekkel
szemben egy ismételt találkozásnál, mint ahogyan azt más emberi szervezetek teszik, és ezen folyamat során
kóros, kedvezőtlen tünetek jelentkeznek.
Általában a 19.1. táblázatban felsorolt betegségeket jelölik az allergiás kórkép elnevezéssel.
3.33. táblázat - 19.1. táblázat. Az allergiás eredetű kórképek
Az allergiás megbetegedéseken belül az 1920-as években Cooke elkülönített egy olyan csoportot, amelyet
atópiás betegségeknek nevezett; ezek főbb jellegzetességei a következők:
•A betegeknél allergiás asthma, allergiás rhinitis és allergiás conjunctivitis, valamint atópiás dermatitis egyaránt
előfordulhat.
•Ezen kórformák közül manifesztálódhat csupán egy, de előfordulhat több is egyidejűleg, vagy az élet során
egymást követve. A leggyakoribb sorrend: csecsemőkori atópiás dermatitis, kisded- és gyermekkori asthma
bronchiale, serdülő- és fiatal felnőttkori allergiás rhinitis, gyakran allergiás conjunctivitissel kombinálódva. A
kórképek megjelenése gyakran eltér a fentiekben leírtaktól; egyes szerzők ezt a szekvenciát nevezték az allergia
„előremenetelésének‖ (allergic march).
•Az említett betegségek egyes családokban halmozottan fordulnak elő a vérrokonok között; ez lehet ugyanazon
betegségi forma csoportos megjelenése, vagy a különböző kórképek egyike-másika mutatkozik a családon belül
nagyobb számban.
•Ma ismereteink szerint az atópiás mechanizmus lényege, hogy ezen egyének a környezeti allergénekkel
szemben excesszív mértékben termelnek IgE típusú ellenanyagot.
3.1. Asthma bronchiale

Definíció. Az asthma a légutak krónikus gyulladásos megbetegedése; a folyamat létrejöttében számos sejt és
sejtelem (elsősorban hízósejt, eosinophil sejt és T-lymphocyta) játszik szerepet. Az érzékenységet mutató
egyénekben a gyulladás ismétlődő nehézlégzéses epizódokat, légzési zavart, mellkasi szorító érzést hoz létre,
ehhez köhögés csatlakozik, ami leggyakrabban éjjel vagy korán reggel jelentkezik. E tünetek mellett észlelhető
a kiterjedt, de mértékében változó légáramlási zavar, pontosabban a légáramlás beszűkülése, amely legalábbis
részben akár spontán, akár kezelés hatására megszűnik. A gyulladás létrehozza és fenntartja azt a légúti
túlérzékenységet (hyperreactivitást), amely különböző külső ingerek hatására jelentkezik.
663
szakterületek
Epidemiológia. Az asthmával való foglalkozás több évezredes történetéből, leszámítva az utolsó 50–100
esztendőt, hiányoznak a speciálisan gyermekekre vonatkozó ismeretek, ajánlások, gyógymódok. A gyermekkori
asthmáról csak az újabb időkben alakult ki orvosi ismeret. A betegséget még a XX. század elején is
bizonytalanul létezőnek vagy legalábbis ritkaságnak tartották. Ugyanakkor figyelemre méltó, hogy Schoepf-
Merei a Pesti Szegénygyermek Kórházban (ma Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika) már kezelt olyan
gyermekeket, kisdedeket, akiken a hörgők spasmusát (bronchitis spasmodica) észlelte, és azt nyákoldókkal és
belladonna-kivonattal – tehát mai szemmel nézve is helyesen – kezelte. A betegség fizikális diagnosztikáját is
ismerte. Mindenesetre a kórkép igen ritka volt, 5 év (1840-es évek) megbízható ambuláns adatai szerint az 5000
megjelent beteg közül mindössze 13 szenvedett ebben a betegségben.
A XX. század második felében világszerte és így hazánkban is rohamosan növekedett az asthmás gyermekek
száma, kezelésük egyre növekvő kihívást jelentett. A gyermekkori asthma ma a korosztály leggyakoribb
krónikus kezelést igénylő betegsége. Előfordulása a technikai civilizáció közepes vagy magasabb szintjén álló
országokban – kérdőíves módszerrel kiderítve – 1– 30%-ig terjed. A világ fejletlen országaiban általában
alacsonyabb prevalenciát regisztrálnak. Egy 2003-ban Budapesten végzett vizsgálat gyermek-háziorvosok által
nyilvántartott asthmát 2,9%-ban talált. A közelmúltban végzett hazai felmérések prepubertásos korban 4,9%-os
előfordulást találtak. Ennek megfelelően (bár az országos reprezentatív adatok ismerete még mindig fájdalmas
hiányossága a magyarországi gyermekpulmonológiának) 60 ezer vagy ennél is több asthmás gyermek
ellátásával és kezelésével kell foglalkozni.
Mindezek az adatok arra utalnak, hogy az asthma előfordulása gyakoribbá vált; több szerző hangsúlyozza, hogy
a betegek kezelésének mértéke a tapasztalat szerint általában nem éri el a szükséges szintet.
Az asthma kialakulásának mechanizmusa. Az asthma kialakulására és az exacerbatiók megjelenésére ható

főbb okok:
•Genetikai hatások.
•A méhen belüli életben allergénekkel történő érintkezés.
•A lélegeztetett újszülötteknél és koraszülötteknél kialakuló tüdőkárosodás.
•Allergének (inhalatio, étel stb.) bejutása a szervezetbe.
•Vírusmegbetegedések (RS-vírus, rhinovírus, coronavírus, adenovírus stb.).
•Fizikai terhelés (elsősorban futás).
•Légszennyeződés (SO2, NO2, O3, környezeti dohányzás, dízel kipufogógázok koromszemcséi stb.).
•Jelentősebb meteorológiai változások.
•Érzelmi stressz (főleg nagyobb gyermekeknél).
•A cirkadián ritmus változása (a legtöbb panasz késő éjjel, kora hajnalban jellemző).
A betegség kóreredetében a genetikai hatások igen jelentősek. Az asthmás gyermekek elsőfokú rokonai (szülők,
testvérek) körében gyakran találunk asthmában vagy egyéb atópiás megbetegedésben szenvedőket. Egy szülő
atópiás betegsége kb. 25%-os valószínűséggel jelenti a gyermekben is hasonló kórforma megjelenését; mindkét
szülő asthmája ezt akár 70%-os előfordulásra is megnövelheti. Az elmúlt évtized kutatásai valószínűsítették,
részben bebizonyították, hogy számos kromoszómán találhatók olyan gének, amelyek az allergiás, atópiás,
asthmás történésekben meghatározó jelentő-ségűek. A megbetegedés kialakulása szempontjából döntően fontos
ilyen jellegű elváltozások nagyszámú variánsai találhatók meg egyes egyénekben, és természetesen az anyai és
apai gének együttesen a patomechanizmusban szerepet játszó tényezők nagyszámú együttesét hozhatják létre.
Az első ilyen genetikai vizsgálatok az 5-ös és a 11-es kromoszóma és a 6-os kromoszómán lévő HLA-lokuszok
szerepét igazolták.
Vizsgálatok bizonyítják, hogy az allergénekkel történő érintkezés az intrauterin életben, elsősorban asthmás,
atópiás anyák magzataiban korai szenzibilizációt indít meg, amelyik már a 17–18. foetalis héten specifikus
ellenanyagok képződésével, szenzibilizált lympho-cyták kialakulásával jár (háziporatka, nyírfapollen ilyen
jellegű szerepét igazolták).
664
szakterületek
Gyermekgyógyászati sajátosság, hogy a koraszülöttség, a légzészavarral járó újszülöttkori állapotok, a gépi

lélegeztetés igénye, a következményes bronchopulmonalis dysplasia obstruktív légúti megbetegedést segít elő.
A patomechanizmus feltehetően nem a megváltozott immunrendszerrel, hanem a tüdő fejlődésének korai
károsodásával függ össze.
Az asthmás reakció kialakulásának legismertebb módja a specifikus allergén és az IgE típusú ellenanyag
sejtfelszínen történő találkozásának hatására meginduló folyamat, amelynek eredményeként cytokinek, egyéb
mediátorok és toxikus fehérjék jutnak ki és megindítják, ill. fenntartják a patológiás folyamatokat.
A gyermekkori asthma bronchiale kiváltásában a legfontosabb szerepet a légutakon (orrnyálkahártya, hörgők) és

a conjunctiván keresztül bejutó ún. inhalatív allergének játsszák. A főbb allergénforrásokat a 19.2. táblázatban
soroljuk fel.
3.34. táblázat - 19.2. táblázat. Főbb allergénforrások
Csoport Előfordulás
Légúti allergének
pollenek
fa éger, nyírfa, mogyoró, olíva
fű angol perje, tarackfű, réti komócsin
gyom parlagfű, útifű, üröm
penészgombák Aspergillus, Cladospora, Alternaria
állati szőr, testváladék macska, kutya, ló, nyúl, tengerimalac, hörcsög
madártoll papagáj, galamb, csirke, kacsa, liba
háziporatka Dermatophagoides pteronyssimus,
D. farinae, tárolási atkák
ízeltlábúak svábbogár
Egyéb allergének
ételek
gyógyszerek
injektált gyógyszerek
rovarcsípés (méh, darázs)
foglalkozási allergének
Dőlt betűkkel jelöljük a Magyarországon előforduló legjelentősebb allergéneket
A pollenek a fákból, füvekből, gyomokból származnak. A világ különböző részein más és más növények
pollenjei felelősek a kialakuló tünetekért. Hazánkban a fapollenekre, amelyek zömmel kora tavasszal jelennek
meg, viszonylag kevesen érzékenyek, a főpollenek (késő tavaszi és kora nyári) viszont gyakori allergének. A
665
szakterületek
gyomnövények a nyár második felében és kora ősszel bocsátják ki a legtöbb pollent, közülük a parlagfűpollen a
legagresszívebb, ez okozza a legtöbb panaszt, de az ürömféleségek szerepe sem elhanyagolható.
A penészgombák a légkör legelterjedtebb allergén természetű partikulumai. Egyes fajták inkább a meleg, száraz
nyári nappalokon, mások a nedves, esős éjszakákon érnek el nagyobb koncentrációt; lakáson belüli
allergéneknek is számítanak. A szobanövények, azok földje, a lakás nedves, nyirkos részei lehetnek
kiindulópontjai a penészgombák előfordulásának.
A melegvérű haszon- és hobbiállatok tolla, szőre, nyála, széklete, vizelete egyaránt tartalmazhat allergéneket. A
hazánkra jellemző körülmények között az emlősök közül a macska, a kutya, a ló, a tengerimalac és a hörcsög
okoz legtöbbször panaszokat. A madarak közül a díszállatként tartott papagáj van az első helyen.
A leggyakoribb lakáson belül előforduló allergén, a háziporatka elsősorban az ágyak matracaiban, a kárpitozott
bútorokban, a szőnyegpadlóban található meg. Az elpusztult atkákból, továbbá azok testexcrementumaiból
szabadulnak fel az antigének.
Valójában a nehézlégzéses epizódok kisebb részét lehet csak a specifikus allergén hatására létrejövő reakció
eredményének tekinteni. Fiatalabb gyermekekben a vírusinfekciók (RS-vírus, rhinovírus, coronavírus,
adenovírus, parainfluenzavírus stb.) váltanak ki a leggyakrabban asthmás tüneteket.
A fizikai terhelés a nagyobb gyermekeknél gyakran oka az asthmás tüneteknek. Ez a gyermekek 60–70%-ában
standard terhelés után bizonyítható. A tünetek a gyermekek életmódját, sportolását korlátozhatják, ill. a fizikai
állóképesség növelésére való törekvést és gyógyszeres kezelést indokolnak.
Az asthmás tünetek kialakulásában és fenntartásában biztosan igazolt szerepe van a következő tényezők-nek:
•Passzív dohányzás.
•A légszennyeződés egyes tényezői (nitrogén-dioxid, dízel üzemanyagú autók kipufogógáza, a gázban lévő
koromszemcsék, 10 μm-nél kisebb oldható részecskék, ózon).
•Meteorológiai változások.
•Emocionális stressz.
•A cirkadián ritmus (a légutak hajnal 2 és 4 óra között a legszűkebbek).
Megalapozott bizonyítékok szerint a magas szintű technikai civilizáció, az ún. „nyugati típusú életmód‖ vagy
„higiénia‖ útján (a gyermekek megóvása az infekcióktól, a védőoltások elterjedtsége, antibiotikumok
alkalmazása, az ipari jellegű környezeti szennyeződés, a manipulált ételekkel való táplálás, az egyénre ható
bonyolult kémiai anyagok stb.) immunrendszerünket modifikálja. A fertőzések elleni T helper 1 típusú sejtek
dominanciája helyett a T helper 2 típusú, az asthmát elő-segítő sejtek és az általuk termelt cytokinek túlsúlya
alakul ki. Ugyanakkor a T helper 3 és T reguláló 1–9-es sejtek (cytokinjeikkel együtt) immuntoleranciát alakít-
hatunk ki és az allergiás gyulladást modifikálhatják.
Gyermekkorban érvényesülő sajátosság, hogy az asthma bronchiale a világ minden részén másfélszer–kétszer
gyakoribb fiúkban, mint lányokban. Újabb adatok igazolják, hogy a fiúk légutai a tüdővolumenhez viszonyítva
szűkebbek, mint a lányokéi; ez a csökkent értékű hör-gőrendszer a jelenség feltehető magyarázata. Nagyobb
gyermekeknél a különbség fokozatosan eltűnik.
Az asthma igazolása. A jellemző elváltozások: az atopia és a légúti hyperreactivitas igazolása. Az

allergéneknek nevezett antigénekkel szemben az atopiás egyén IgE típusú ellenanyagot termel. Atopiás
családokból származó újszülötteknél már a köldökzsinórvérből emelkedett IgE-szint (> 0,5 kU/liter) mutatható
ki, és az atopiás egyének össz-IgE-szintje minden életkorban meghaladja a nem atopiásokon észlelteket. Az
össz-IgE-érték életkorfüggő, 10–14 éves korban a legnagyobb, de a 100 kU/l feletti értékek általában már
atopiás reakcióra utalnak. Az össz-IgE-szintből csak korlátozott értékű következtetések vonhatók le.
Az atopiás állapot kimutatására legalkalmasabbak az azonnali típusú bőrpróbák a legfontosabb légúti

allergénekkel, esetleg ételallergénekkel kiegészítve; ez az allergizáltság (IgE típusú ellenanyag) kimutatásának
leggyorsabb és legolcsóbb módja. 2–3 évesnél fiatalabb gyermekeknél értéke valamivel korlátozottabb,
kifejezett ekzemánál nehezen kivitelezhető, olykor az ismételt karcolások túl nagy emocionális reakciót váltanak
ki a gyermekekből. A vizsgálat lényege: a rovarok fullánkjának behatolását utánzó igen felületes szúrás; a teszt
666
szakterületek
allergénoldat ezen át szivárog be a bőr felületes rétegeibe (prick teszt). A 15–20 percen belül kialakuló urtica
(csalángöb) nagysága és alakja utal az allergizáltságra. Az előbb említett esetekben vagy a bőrpróba-
eredmények megerősítésére igénybe vehető az IgE típusú specifikus ellenanyagok szemikvantitatív vizsgálata a
vérből.
Az atopia mellett az asthmás gyermekekre jellemző a hörgők hyperreactivitása is. Ennek lényege, hogy náluk a
provokáló tényezőkkel szembeni reaktivitás az egészségesekhez viszonyítva fokozott. Az adott gyermek
normálértékeihez viszonyított jelentős csökkenés a vitálkapacitásban vagy a FEV1-ben a nagylégutak
érintettségére, az áramlás–térfogat görbék számadatainak a csökkenése viszont inkább a kislégutak kóros
állapotára utal. Leggyakrabban az erőltetett kilégzés első másodpercére eső levegő térfogatnak (FEV1, forced
expiratory volume/1 sec, forszírozott exspiratoricus volumen/ 1 sec) az eredeti kiindulási értékhez viszonyított
20%-os csökkenését kiváltó ingert nevezik provokatív stimulusnak. Hasonló célt szolgál az erőltetett kilégzés
során mért legmagasabb áramlás (PEF, peak expiratory flow, kilégzési csúcsáramlás) változásainak
meghatározása is.
Számos ingerrel (pl. histamin, acetylcholin, metacholin, leukotrienek, adenosin, hyper- és hypotoniás oldatok,
fizikai terhelés, hideg levegő) kiváltható a bronchusconstrictio, és a reakció mértéke a provokáló anyag
mennyiségével vagy koncentrációjával jellemezhető. A gyakorlatban legtöbbször histamin, acetylcholin,
metacholin vagy carbachol inhalációját használják erre a célra, vagy meghatározott fizikai terheléssel (futás,
kerékpár-ergométer, futószalag stb.) váltanak ki hörgőgörcsöt.
Az asthmás egyénre nemcsak az jellemző, hogy a kívülről jövő ingerekre az egészséges egyénnél hamarabb és
nagyobb mértékű légúti constrictióval reagál, hanem az is, hogy a légutak kalibere egy napon belül is nagyobb
mértékben ingadozik, mint az egészségeseknél. Ha a FEV1 vagy a PEF értékét mérjük, akkor ezen betegeken az
egy napon belüli különbségek gyakran elérik vagy meghaladják a 20%-ot.
Az asthma bronchiale klinikai megjelenése a következő:
•Az anamnézisben ismétlődő, gyakran láztalan, köhögéses (sokszor éjszaka), fulladással, nehézlégzéssel és
sípolással járó rohamok szerepelnek.
•Fizikális vizsgálattal a légúti obstructio jeleként a tüdővolumen megnő, ennek következtében a tüdő feletti
kopogtatási hang dobozos jellegű, a rekesz mélyebben áll, a bordák lefutása vízszintes, a mellkas hordó alakú.
•A szűkült légutakban, amelyeket sűrű, gyakran szívós nyák tölt ki, a kilégzés megnyúlik, az átáramló levegő
hangjelenségeket hoz létre, amelyeket sípolás és búgás formájában észlelünk.
•A súlyos akut asthmás szakaszban a kifejezett nehézlégzés jeleként orrszárnyi légzés, orthopnoe, a légzési
segédizmok használata, tachycardia, esetleg tachypnoe jellemző; az oxigénsaturatio csökkenhet, és súlyos
helyzetben szén-dioxid-retenció is bekövetkezhet.
•A nagyon súlyos asthmások, különösen a régebbi esztendők még szerényebb kezelési lehetőségeinél, nagy
mennyiségű és tartós szájon keresztüli steroidkezelésben részesültek; ezek a gyermekek gyakran mutattak
jelentős súly- és hosszfejlődési retardációt, vagy a steroid-mellékhatás jeleként cushingoid küllemet; mellkasi
deformitások (pl. tyúkmellkas) kialakulása is gyakoribb volt náluk.
Az asthma bronchiale diagnózisának felállításához még a következő vizsgálatok tartoznak:
Mellkasröntgenen típusos esetben fokozottan légtartó, világosabb tüdőmezőt, mélyebben álló rekeszt és
vízszintes lefutású bordákat találunk; előfordul, hogy a szívós, lument eltömeszelő nyákdugók valamilyen
kisebb vagy nagyobb tüdőrészt a légzésből kizárnak, innen a levegő felszívódik, és atelectasiák keletkeznek.
A légzésfunkciót vizsgáló eljárások közül a gyakorlat szempontjából egy-két egyszerű paraméter, a FEV1 vagy
PEF meghatározása általában elegendő. Az egyszerű, otthon is használható eszköz miatt a PEF-meghatározás a
legelterjedtebb. A naponta kétszer, reggel és este mért adatok áttekintése segítségével megállapítható az
asthmára jellemző jelentős egy napon belüli ingadozás, az érték folyamatos csökkenése jelzi az állapot romlását;
a bronchodilatator szer (pl. β2-mimeticum) hatására megfigyelhető 12–15%-os értékjavulás meglévő
obstructióra utal.
Provokációs tesztek: a bronchialis hyperreactivitas következtében az asthmások a légutak kaliberét csökkentő,

már említett viszonylag kisebb ingerekre is kiterjedt hörgőszűkülettel, azaz a légzésfunkciós értékek jelentős (pl.
> 20%-os) csökkenésével reagálnak.
667
szakterületek
A felsoroltakon kívül számos olyan vizsgálati lehetőség van, amely segít az adott asthmás gyermek állapota
súlyosságának pontos besorolásában: a bonyolultabb légzésfunkciós eljárások, az egyéb provokációs
lehetőségek segítségével prognosztikai, klinikofarmakológiai és tudományos megfigyelések végezhetők, de ezek
a gyakorlatban általában nélkülözhetők.
A kilégzett levegő NO-tartalma, a levegő kondenzátumának vizsgálata, az indukált köpet eosinophil sejt
tartalma a betegek nyomon követésében és az irreverzíbilis légúti átépülés (remodeling) felismerésében nyújt
segítséget. Következtetések levonására alkalmasnak ígérkeznek a toxikus proteinek (pl. major basic protein,
eosinophil kationos protein, eosinophil peroxidáz stb.), adhéziós molekulák (ICAM1, VCAM1 stb.), egyes
cytokinek (IL–4, IL–5, IL–10, γ-interferon stb.) meghatározása vérből, vizeletből, nyálból, orrváladékból az
asthmás történések nem invazív megítéléséhez. Mindezek ma részben még inkább tudományos vizsgálatok
céljait szolgálják.
A differenciáldiagnózis érdekében egyéb vizsgálatokra is sor kerülhet, ilyen pl. a mellkasi CT, mágneses
rezonancia (MR) ultrahangvizsgálat, bronchoscopia, EKG, a verejték-ionok vizsgálata stb.
Az asthma diagnosztikájában használt eljárásokat fontosságuk szerint csoportosítva a 19.3. táblázat sorolja fel.
3.35. táblázat - 19.3. táblázat. Az asthma diagnosztikájában alkalmazható eljárások
Alapvető eljárások
Anamnézis
A panaszok jellegének és gyakoriságának meghatározása
Fizikális vizsgálat
PEF vagy FEV1 meghatározása
Lényeges eljárások
Mellkasröntgen (differenciáldiagnosztikai szempontból fontos)
Allergének kimutatása (bőrpróba, specifikus IgE típusú
ellenanyag-meghatározás) A serum-össz-IgE meghatározása PEF napi ingadozásának mérése
Elvégezhető vizsgálatok
•Légzésfunkció
–dinamikus és statikus értékek
–provokációs ingerekre bekövetkezö jelentős értékcsökkenés – bronchodilatatorok hatására értéknövekedés
•Interleukinek, toxikus granulumfehérjék stb. meghatározása
•A kilégzett levegő NO-tartalma, indukált köpet eosinophil sejt tartalma
Az asthma bronchiale patológiáját az asthmás halottak tüdejéből végzett vizsgálatokból ismerjük: a tüdő felfújt,
a nagy- és kislégutak tömve vannak nyákdugókkal. Az elmúlt években a főként felnőtt betegeken elvégzett
tüdőbiopsiás és bronchoalveolaris lavage (BAL) vizsgálatok az élő asthmás betegnél található szövettani képet
is ismertté tették. Jellemzői: a légutak lumene nyákkal kitöltött, gyulladásos sejtek és levált, elhalt epithelialis
sejtek, valamint sejttörmelék helyezkedik el benne; a lég-utak falában eosinophilok, mononuclearis sejtek
láthatók, vasodilatatio, fokozott microvascularis áteresztőképesség és epithelialis leválás jön létre (19.4.
táblázat).
3.36. táblázat - 19.4. táblázat. Patológiás elváltozások asthmában
668
szakterületek
A gyermekkori asthma természetes lefolyása és prognózisa. Az asthma életkori sajátosságai alapján legalább
három jellemző életszakasz különböztethető meg: csecsemő- és kisdedkori (0–3 év), gyermekkori (3–12 év) és
serdülőkori (12–18 év). Az egyes korszakok főbb jellemzői a következők:
•A csecsemő és kisded szűkebb hörgőrendszere, kevéssé rugalmas tüdeje stb. elősegíti a nehézlégzést; a gyakran
virális eredet miatt a téli idő-szakban gyakoribbak a panaszok, fiatalabb csecsemőben a bronchiolitistől a kórkép
alig különböztethető meg. Az IgE típusú allergia szerepe kevéssé mutatható ki, a bőrpróbák gyakran negatívak,
a serum-össz-IgE nem vagy csak mérsékelten emelkedett. A tüdő feletti hallgatódzási lelet gyakran nem
egyértelmű, a betegek a légzésfunkciós vizsgálatoknál még nem kooperálnak; mindennek az eredményeképpen
a megbetegedés aluldiagnosztizált. A gyermekek nehezen tudnak inhalációs gyógyszereket használni, ezért a
kezelés gyakran nem megfelelő és nehézkes.
•A nagyobb gyermekek körében a már említett okok miatt több a fiú beteg, mint a lány, a pubertásban javulási
tendencia van. Az IgE típusú mechanizmus jól kimutatható (pozitívak a bőrpróbák és az egyéb specifikus
ellenanyag-vizsgálatok), a légzésfunkciós vizsgálatok a 6–7 év felettieknél jól kivitelezhetők. Ebben a
csoportban tehát könnyen felállítható a diagnózis; a gyermekek az inhalációs gyógyszereket jól használják.
•Az asthmát a serdülőkorban az jellemzi, hogy a betegek panaszaikat eltitkolják, miközben a szü-lők ellenőrző
szerepe folyamatosan csökken. Ennek része az is, hogy maguknak kell gondoskodniuk a gyógyszerek
bevételéről, és ezt gyakran nem teszik meg vagy elfeledkeznek róla. A fiúknál a már említett javulási tendencia
megváltoztatja a férfiak és nők közötti előfordulás gyakoriságát, a betegség klinikai képe változik, egyesek
tovább javulnak, másoknál – főleg nőknél – a hormonális változásokkal párhuzamosan súlyosbodás következik
be. Mindezek a tényezők együt-tesen az asthmás halál rizikójának valószínűségét növelik, és a betegek
szembekerülhetnek a pszichoszociális beilleszkedés (párválasztás, foglalkozásválasztás) nehézségeivel is, bár a
javuló kezelési lehetőségek ennek jelentőségét csökkentették.
A megbetegedés leggyakrabban a kisgyermekkorban kezdődik, de 20–25%-ban már csecsemőkorban is jelen

van. A kamaszkor tájékán az asthma az esetek 60–70%-ában megszűnik vagy látszatra megszűnik. A súlyos
allergénterhelés, a légszennyezettség és a dohányfüst ellene dolgozik a betegség természetes javulásának. Az
adolescens korban panaszmentessé váltak számottevő része később a felnőttkorban visszaesik.
A felnőttkorba került gyermekkorú asthmások többsége lényegesen kevesebb panasszal, aránylag kevés
gyógyszerrel teljes értékű életet élhet. A felnőtté vált páciensek 10–15%-a küszködik a betegség érdemi
megmaradó tüneteivel és azok következményeivel. E betegeknél a légutakban végleges kóros átépülés
(remodeling) következik be. A gyermek- és fiatalkori asthmás halálozás viszonylag ritka, közülük 1–2% hal
meg a betegségben, ill. annak következményei miatt. A gyermekkori asthmás betegeknél még felnőttkorban is
kimutatható az életminőség bizonyos fokú csökkenése; ez még a gyógyultaknál is megtalálható, mert a félelem a
kiváltó tényezőktől (pl. dohányzás, környezetszennye-ződés stb.) szorongást, túlzott óvatosságot vált ki belő-
lük.
Megelőzés. Az asthmás megbetegedés megelőzésére csupán részleges eredményeket érhetünk el.
Elsődleges prevenció. A cél a megbetegedés kialakulásának prevenciója azoknál, akiknek fokozott a kockázata.
Ezen elsősorban az értendő, hogy a pozitív családi anamnézissel vagy egyéb terhelő tényezőkkel rendelkező
egyének elkerüljék a szenzibilizáló tényezőket: dohányzás a környezetben, szőrös, tollas állatok tartása,
(ellentmondó adatok) jelentős környezeti szennyeződés.
Másodlagos prevenció. A cél a már létrejött szenzibilizációnál a betegség megelőzése. Itt elsősorban arról van
szó, hogy a beteg pozitív bőrpróbái, esetleges egyéb atopiás jelenségek (pl. atopiás dermatitis) fennállásakor az
allergia súlyosbodását csökkenthetjük, pl. H1 antihistaminicumok adásával vagy immunterápiával.
669
szakterületek
Harmadlagos prevenció. A cél a meglévő asthmánál az allergének és a kiváltó tényezők lehetséges kerülése.
Idetartozik a rohamokat kiváltó trigger jelenségek lehető csökkentése (környezeti allergének és „trigger‖
faktorok csökkentése).
Az asthma bronchiale differenciáldiagnosztikája szempontjából a következő kórképek jönnek elsősorban

szóba:
•A volt koraszülöttekben gyakori a bronchopulmonalis dysplasia. A kórkép hasonlíthat a csecse-mőkori légúti

obstructióra, ill. az ilyen betegekben sokkal gyakoribb az asthmás típusú megbetegedés.
•Gyakran észleljük a légutak veleszületett rendellenességeit (trachea-, főhörgő- vagy lebenyhörgő-szűkület,

deformáció); ezek az általában porcgyengeségen alapuló kórállapotok néhány év alatt spontán gyógyulnak.
•A cystás fibrosis tüdőmanifestatiói nagymértékben hasonlítanak az asthma bronchiale tüneteire. Az elkülönítő

kórisme a cystás fibrosis diagnosztikáján (verejtékionok, genetikai vizsgálat, a malabsorptio tisztázása stb.)
alapul. A pulmonalis tünetekhez csatlakozó ismétlődő pneumonia, a testi fejlődés lassult volta is erre a
megbetegedésre hívja fel a figyelmet.
•Döntő és sok esetben sürgős teendő a légutakba került idegentest kizárása.
•Rendellenesen fejlődött nagyér a trachea gyűrű-szerű leszorításával (vascular ring) asthmára emlékeztető
nehezített légzést, stridort stb. hozhat létre.
•Serdülőkorban olykor differenciáldiagnosztikai nehézséget jelentenek a neurotikus jellegű nehézlégzések.
•Bármely életkorban a mediastinalis vagy pulmonalis tumorok, a megnagyobbodott nyirokcsomókkal járó

megbetegedések, az α1-antitrypsin-hiányos állapotok elárasztott tüdővel járó vitiumok, mind-mind asthmára
emlékeztető kórképet hozhatnak létre.
•Fontos a gastrooesophagealis reflux szerepe a gyermekkori asthma fenntartásában; az asthmás gyermekek 2/3-
ában találtak egy vizsgálatnál oesophagus-pH-méréssel jelentős gastrooesophagealis refluxot. Ennek a
kórállapotnak a kezelése a betegek többségében az asthma javulását hozta magával.
3.1.1. Az asthma kezelésének gyakorlata

Az asthma biztonsággal felállított diagnózisán és a súlyosság szerinti besoroláson alapul a kezelés, amelyet
három alapvető lehetőség kombinációjából állítunk össze:
•A környezeti allergének és az asthma exacerbatiót kiváltó (ún. trigger) faktorok lehetséges eltávolítása; az
asthmás állapotot kiváltó légúti – elsősorban virális – infekciók megoldható mértékű elkerülése.
•A légúti gyulladás és a következményes tünetek gyógyszerekkel való megelőzése, ill. kezelése.
•Specifikus immunterápia (allergénvaccinatio), régebbi nevén hyposensibilizálás alkalmazása.
3.1.1.1. A környezeti allergének és „trigger” faktorok csökkentése
A beteg környezetében található allergének eltávolítása gyakran csak részlegesen lehetséges. Az eljárások
indikációja elsősorban az anamnézis segítségével és az azonnali típusú bőrpróbával vagy specifikus IgE-
meghatározással megállapított klinikailag releváns allergénekre vonatkozik. A lakásban tartott hobbiállatok
(macska, kutya, papagáj, tengerimalac stb.) eltávolítása technikailag ugyan egyszerű, de gyakran okoz súlyos
érzelmi konfliktusokat.
Az egyéb allergének (háziporatka, pollen, penészgombák stb.) környezeti csökkentésére alkalmazható

rendszabályok:
Környezetrendezés atkaallergia esetén:
•Allergént át nem engedő anyagból készült matrac, párna, takaró használata a hálószoba minden ágyán.
•Alapos porszívózás hetente (matracot, párnát is); jelenleg legelőnyösebbnek a HEPA (high-efficiency
particulate air) filterrel felszerelt porszívót tartják; az allergiás beteg viseljen maszkot takarításkor, vagy más
takarítson helyette, allergiás gyermek ne legyen a szobában takarításkor és azután még két órán át.
670
szakterületek
•Távolítsuk el a szőnyeget, a tollpárnát, a gyapjútakarót a hálószobából, a tollal töltött ágyneműt szintetikussal

helyettesítsük. A legújabb adatok szerint az atkák a szintetikus párnatöltelékekben jobban szaporodnak, mint a
tollal töltöttekben; a közeljövő vizsgálatai remélhetőleg feloldják ezt az ellentmondást.
•Mossuk ki az ágyneműt 1–2 hetente 60 °C-on.
•A portalanítandó felületeken nedvesen töröljük a port.
•A relatív páratartalom 50% alatt legyen, korlátozzuk a párásítók használatát, ha szükséges, használjunk
páramentesítőket, növeljük a szellő-zést.
•Távolítsuk el a hálószobából a nem mosható porfogó tárgyakat (pl. kitömött játékok, vastag függönyök).
•Atkaölő kémiai anyagok használata segíthet.
•Szenteljünk nagy figyelmet a kárpitozott bútorok portalanítására, porszívózásuk ajánlott.
•A játékállatokat ki kell porszívózni, vagy mély-hűtőbe (–20 °C) kell rakni őket egy éjszakára.
A pollenterhelés csökkentésének lehetőségei:
•Pollen-előrejelzés alapján, ha lehetséges, a pollenforrás (pl. parlagfű) elkerülése, eltávolítása javasolt; nyaralás
tervezésekor is vegyük ezt figyelembe.
•Nagy pollenszám esetén maradjunk lakáson belül, és zárjuk be az ajtókat, ablakokat (autóban is).
•Kerüljük a szabadban való tevékenységet (játék, sport).
•Lakásban, autóban használjunk légkondicionáló és pollenszűrő berendezést.
•Lakáson kívül szemüveggel védjük szemünk kö-tőhártyáját.
•A hajra, arcra került virágporszemektől gyakori arc- és hajmosással szabadulhatunk meg.
A penészgombák környezeti csökkentésének lehető-ségei:
•A gombanövekedés lehetséges forrásait (lakáson belül és kívül) küszöböljük ki.
•Csökkentsük a lakás páratartalmát.
•Maximális szellőzést biztosítsunk.
•A ház körül biztosítsuk a megfelelő vízelvezetést.
•Gombaölő szereket használjunk az érintett helyeken.
•Korlátozzuk a légnedvesítők használatát, és rendszeresen tisztítsuk azokat.
3.1.1.2. Az asthma gyógyszeres kezelése
A tennivaló az Egészségügyi Világ Szervezet (WHO) ajánlásaira (Global Initiative for Asthma, GINA) és ezen
belül a betegség súlyosság szerinti beosztására tekintettel épül fel. Az asthma súlyosságát a 19.5. táblázat
alapján határozzuk meg.
3.37. táblázat - 19.5. táblázat. Az asthma súlyossági beosztása a tünetek alapján
Súlyossági lépcső Tünetek Éjszakai tünetek Kilégzési csúcsáramlás

(PEF)
1. Intermittáló < egyszer hetente legfeljebb havonta kétszer eléri vagy meghaladja a
normális 80%-át,
variabilitás < 20%
671
szakterületek
2. Enyhe perzisztáló egyszer hetente vagy annál több mint kétszer havonta eléri vagy meghaladja a
gyakrabban, de kevesebb normális 80%-át,
mint naponta egyszer variabilitás 20–30% között
3. Mérsékelt perzisztáló naponta vannak panaszok, hetente gyakrabban mint > 60%, < 80%-a a
naponta igényel β- egyszer normálisnak, variabilitás >
mimeticumot, az aktivitás 30%
beszűkült
4. Súlyos perzisztáló a panaszok folyamatosak, gyakoriak < 60%-a a normálisnak,

a fizikai aktivitás
beszűkült variabilitás > 30%
Ez egyszerű módon, a beteg panaszainak regisztrálása és a legalapvetőbb légzésfunkciós adatok segítségével

elvégezhető. Ezen iránymutatás világszerte – szegényebb országokban is – jól alkalmazható, hiszen
gyakorlatilag nem igényel eszközöket, és nem jár költségekkel. A légzésfunkció a már említett kilégzési
csúcsáramlás (peak expiratory flow, PEF) segítségével ítélhető meg. Meghatározása otthon is tartható egyszerű
eszközön alapul. Szükség esetén a reggeli és esti rendszeres meghatározás (minden alkalommal 3 fújás
átlagértéke) megmutatja az adott gyermek normálértékéhez viszonyított eltérést, demonstrálja az asthmás
betegekre jellemző jelentős mértékű – egy napon belül akár 30%-ot is elérő – ingadozást, felhívja a figyelmet a
rosszabbodásra és természetesen a javulásra is.
A légzésfunkciós vizsgálatot 5–6 éves kor felett lehet elvégezni. Ennél fiatalabb gyermek betegségének
súlyosságát és így kezelésének meghatározását enélkül ál-lapítjuk meg. Támpontot jelenthet azonban, ha ilyen
fiatal gyermeknél futás után a tüdőt meghallgatva megnyúlt kilégzést, sípolást és búgást észlelünk.
A beteget mindig a meglévő legsúlyosabb tünetei alapján soroljuk be: pl. a heti több mint egy éjszakai panasz-
roham esetén a mérsékelten súlyos (3. lépcső) csoportba kerül a beteg akkor is, ha a nappali panaszok száma
alapján az enyhe perzisztáló (2. lépcső) csoportba tartozna. Az intermittáló betegségben szenvedő gyermekeket,
ha ritkán van rohamuk, de az súlyos, a további kezelés szempontjából a mérsékelt perzisztáló csoportba kell
sorolni. Tudni kell, hogy a legenyhébb asthmás betegben is lehetnek súlyos rohamok.
Az asthmaellenes gyógyszerek légúti bejuttatása. Az asthmaellenes gyógyszerek jelentős részét inhalációs

úton közvetlenül a légutakba juttatjuk be. Ennek előnye, hogy a szer közvetlenül a hörgőkbe jut, oda, ahol
hatását kifejti. Így jóval kevesebb gyógyszerre van szükség, és a jótékony hatás akár perceken belül is
jelentkezhet. A rövid és hosszú hatású β-mimeticumoknál ez a systemás alkalmazáshoz képest kevesebb
mellékhatást és gyorsabb hatást jelent. Az inhalációs steroidok pedig a mellékhatásoktól való lényegi
mentességet hozzák magukkal a systemás (tablettás, injekciós) készítményekkel szemben. Hasonló módon
juttatjuk be az anticholinergicumokat és az újabban forgalomba kerülő hosszú hatású β-mimeticum + inhalációs
steroid kombinált készítményeket, továbbá a ma már alig használt cromoglycatokat.
Az inhalált glucocorticosteroidok bizonyos hányada a tüdőbe jut, onnan a systemás keringésbe kerül. A be-
lélegzett gyógyszer számottevő hányada a szájban és a garatban rakódik le, innen a beteg lenyeli. Az út további
része a gyomor-bél rendszer, onnan felszívódás, majd a máj passzálása. A korszerű steroidmolekulák 90–99%-a
a májban lebomlik az első áthaladás (first pass) alkalmával. A májból továbbkerült gyógyszer a tüdőből
abszorbeált hányaddal együtt teszi ki a steroid systemás koncentrációját (19.1. ábra). Újabb steroidmolekulák
csupán a tüdőben aktiválódnak, az egyéb helyre (száj, garat, gyomor-bél tractus) került gyógyszernek nincs
hatása, és így nincs mellékhatása; nagyobb gyermekek kezelésében jön szóba.
672
szakterületek
19.1. ábra. Az inhalált glucocorticosteroidok sorsa a szervezetben
Az asthmaellenes gyógyszerek légúti bejuttatása (19.2. ábra) kisebb gyermekeknél és még inkább csecsemőknél
nem könnyű feladat. A folyamatos beteg- és szülőoktatás és az eszközök használatának ellenőrzése
nélkülözhetetlen. Az inhalálandó gyógyszerek részben hajtógázzal ellátott, nyomás alatt lévő tartályok, részben
porkapszulák, amelyek belégzéssel működtethetők (19.3., 19.4. ábra). A klór-fluorokarbon (CFC) hajtógázokat
az ózonréteg károsítása miatt a közeljövőben fokozatosan kivonják a forgalomból. Az ilyen szempontból
veszélytelen hajtógázok (pl. norfluran) bevezetése a gyakorlatba már részben végbement. Ezt a problémát teljes
mértékben kiiktatják a száraz port tartalmazó inhalálóberendezések, amelyekből világszerte számos típus van
forgalomban. Közös tulajdonságuk, hogy maga a belégzés és az ebből származó áramlás juttatja a mikronizált
port a tüdőbe. Kisebb gyermekek számára a szükséges mértékű áramlás aktív létrehozatala problémát jelenthet.
673
szakterületek
19.2. ábra. Asthmaellenes gyógyszer belégzése inhalátor segítségével
674
szakterületek
675
szakterületek
19.3. ábra. Porbelégző készülék; Diskus
19.4. ábra. Belégzőkészülékek. Bal oldalt hajtógázzal működtetett. Jobb oldalt szárazpor-belégző készülék,
Turbuhaler
A Magyarországon legjobban elterjedt szárazpor-inhaláló a Discus (60 adag gyógyszerrel és számlálóval), ill. a
Turbuhaler (100 vagy 200 adag és kijelző, amikor már csak 15–20 adag van a tartályban). A 19.3., 19.4. ábra
mutatja be ezen eszközöket.
A belégzési elősegítő eszközök elsősorban a különféle térfogatnövelők(19.5., 19.6., 19.7. ábra), ezeket a
gyermek szája és a nyomás alatt lévő porlasztandó gyógy-szert tartalmazó tartály közé helyezik. Elősegítik a
helyes belégzést azáltal, hogy a gyógyszer ezekben a térfogatnövelőkben néhány másodpercen keresztül
porlasztott állapotban megmarad, és így a gyermeknek módjában áll azt több belégzéssel a tüdőbe juttatni.
Csecsemőknél és kétéves kor alatti kisdedeknél elsősorban az orrot és a szájat fedő puha maszkkal,
nagyobbaknál szájba vehető csutorákkal ellátott eszközöket használhatunk. Az utóbbi években speciális
szelepekkel ellátott, kisded- és csecsemőkorban is jól alkalmazható térfogatnövelő belégző-berendezéseket
konstruáltak.
676
szakterületek
19.5. ábra. Belégzést elősegítő térfogatnövelő (Nebuhaler) nagyobb gyermekek számára
19.6. ábra. Térfogatnövelő csecsemőknek és kisdedeknek. Felső: Aerochamber. Alsó: Babyhaler
19.7. ábra. Térfogatnövelő (NES, non electronic spacer)
A fiatal csecsemők és kisdedek többsége megtanulja a segédeszközök használatát, olykor azonban elektromos
mechanikus porlasztók alkalmazására is szükség lehet. Ezek a berendezések drágák, használatuk áramforráshoz
kötött, a gyógyszer bejuttatása hosszú ideig tart, de kivételesen mégis ezek jelentik a megoldást. Az elektromos
porlasztók az orrot és szájat takaró, jól simuló műanyag maszkkal használhatók a legfiatalabb korosztálynál,
eszméletlen vagy rosszul kooperáló betegeknél; valamivel idősebbeknél a csutora szájba vételével inhalálható a
gyógyszer.
Rendkívül fontos feladat, hogy a gyermek számára megfelelő, használható gyógyszerbelégzési módot
keressünk, és az eszközök, segédeszközök használatára őket és gondviselőiket jól kioktassuk. Időnként ellen-
őrizni kell, hogy a megtanultakat jól alkalmazzák-e a gyakorlatban.
Az asthma főbb gyógyszereinek jellemzése
• Inhalációs steroidok. Ezek jelentik az asthma legfontosabb kezelési lehetőségét. Segítségükkel – valamennyi
nemzetközi ajánlásban szereplően – az asthmás történések alapját képező gyulladást lehet csökkenteni. A
korszerű készítmények megfelelő bejuttatási eszközökkel hatékonyak, a mellékhatások pedig minimálisak vagy
egyáltalán nincsenek. Általában a gyermekek asthmájában kis vagy közepes adagban (100–400 μg/nap) jól
tolerálhatók, a súlyosabb betegeknek ennél többet is kell adni, de a steroiddózis emelésekor a kiegészítő hosszú
hatású β-mimeticum hozzáadása jelenti általában a kedvező megoldást. Az ilyen adagú alkalmazás mellett a
mellékvesekéreg-suppressio elmarad, a növekedés – ha átmenetileg lelassul is – helyreáll, és utána a várható
felnőtt magasságot érik el a betegek. Az utóbbi években, éppen az előbb említett kedvező együttes hatást
677
szakterületek
figyelembe véve, kombinációs készítményeket hoztak forgalomba, amelyek inhalációs steroidot és hosszú
hatású β-mimeticumot együttesen tartalmaznak (fluticason + salmeterol, ill. budesonid + formoterol). Ennek
előnye az egyszerűbb alkalmazás (1 beszívás 2 helyett), a jobb compliance, bizonyos szinergetikus hatások stb.
Az ún. GOAL (Gaining Optimal Asthma controL) vizsgálat az ilyen kezelési mód határozott előnyét mutatta a
csak steroidterápiával ösz-szehasonlítva. A gyors és tartós hatású β-mimeticumok inhalációs steroiddal
kombinálva a panaszokhoz igazodó rugalmas kezelési lehetőséget jelentenek.
• Oralis vagy parenteralis steroid. Az oralis vagy parenteralis steroidkezelésre a jól beállított asthmás
gyermekeknél csak kivételesen kerül sor, és akkor is igen rövid ideig van rá szükség.
• A leukotrienhatást módosító szerek. A leukotrienhatást módosító szerek az asthma krónikus gyógykezelésének

legújabb, lényeges gyógyszerei. Közülük Magyarországon a leukotrienreceptor-antagonisták használata alakult
ki. A ciszteinil-leukotrienek az asthma valamennyi tünetének létrehozatalában lényeges szerepet játszanak,
termelésüket a corticosteroidok értékelhetően nem csökkentik. A leukotrienantagonisták a receptorokhoz
kötődve a kompetitív antagonizmuson alapulóan akadályozzák meg a leukotrienek kötődését. Oralisan adható
gyógyszerként elmarad a bevitel nehézkessége, eljut a kislégutakhoz – ahová az inhalált gyógyszerek bejutása
lehet bizonytalan is. Klinikai felhasználását megkönnyíti, hogy egyes országokban már 6 hónapos kortól adható
(Magyarországon jelenleg kétéves kortól), és értékelhető mellékhatása nincs. Enyhe asthmában felvetődik a
velük végzendő monoterápia, de elsősorban a steroidkezelés hatékonyabbá tételében, annak csökkentésében
játszanak szerepet, így a nemzetközi ajánlásokban a 2., 3. és 4. súlyossági lépcsőben egyaránt szerepelnek.
Különösen jó hatásuk van fizikai terhelés által kiváltott asthmában – aminek a fontossága gyermekkorban
kiemelke-dő –, valamint a gyermekkorban ritka aspirin-asthmában.
• A β 2 -mimeticumok az asthma legfontosabb tüneti gyógyszerei, és inhalációs steroiddal kombinációban a

gyógykezelés bázisát jelentik. A rövid hatású β2-agonisták az asthmás panasz és roham kezelésének elsőként
választandó gyógyszerei, és egyaránt szerepet játszanak az 1–4. súlyosságú asthmában. Az intermittáló (1.
lépcső) folyamatokban gyakorlatilag az egyetlen gyógyszert jelentik, amelyet a betegnek használnia kell. A
Magyarországon forgalmazott hosszú hatású β2-mimeticumok a formoterol (azonnali hatása is van) és a
salmeterol, amelynek valamivel hosz-szabb idő alatt áll be a hatása. A várható hörgőtágító eredmény 12 óra
hosszat is eltart. Általában az inhalációs steroidokkal együtt alkalmazandó kötelező gyógyszerként a 3. és 4.
lépcsőben. 5 év alatti gyermekeknek adása opcionális. Biztonságosságukat és hatékonyságukat számos vizsgálat
bizonyította, felhívják azonban a figyelmet, hogy túl kevés inhalációs steroiddal vagy anélkül alkalmazva
önmagában elfedi a tüneteket, és eközben az asthmás gyulladás előrehalad. A fizikai terhelés okozta panaszokat
elsősorban az azonnali hatású inhalált β2-mimeticumokkal tudjuk megakadályozni. A gyermekek számára a
sportolást, testmozgást mindenképpen meg kell engedni, a hosszú hatású β2-mimeticumok szedése mellett a
legtöbb gyermek tud sportolni, de szükség esetén a testedzés előtt adott rövid hatású vagy az azonnali hatással is
rendelkező hosszú hatású gyógyszer adásával tudunk sikeres testedzést elérni. Az asthmások közül sokan –
különösen vízi sportokban – érnek el jelentős sikereket, akár olimpiai vagy világversenyeken is.
•A gyermekkori asthma kezelési ajánlataiban helye van a cromoglycatoknak és a theophyllinszármazékoknak;

Magyarországon alkalmazásuk az utóbbi években visszaszorult, ugyanis a cromoglycatokat naponta legalább
háromszor, de inkább négyszer kell adni, és ez a gyakorlatban nem valósul meg. A theophyllinkezelést a
mellékhatások, a serumszint monitorizálásának igénye teszi nehézkessé. Az anticholinergiás szerek
kombinációkban elősegíthetik a β2-mimeticumok hatását.
Az asthma krónikus gyógyszeres kezelése. A GINA ajánlásainak megfelelőén az 5 év feletti gyermekeket az

asthma súlyosságától függően a 19.6. táblázatban foglaltak szerint kell beállítani.
3.38. táblázat - 19.6. táblázat. Az 5 év feletti gyermekeknek ajánlott kezelés az asthma

súlyosságának függvényében
Asthmal é pcs ő Naponta adand ó gy ó gyszerek Egy é b kezel é si lehet ő s é gek
1. Intermittáló asthma nem szükséges panaszokhoz igazodó rövid hatású

β2-agonista
2. Enyhe perzisztáló asthma kis adagú inhalált steroid elhúzódó hatású theophyllin vagy
cromoglycat vagy
leukotrienantagonista
678
szakterületek
3. Mérsékelt perzisztáló asthma kis vagy közepes adagú inhalált közepes adagú inhalált steroid +
steroid + hosszú hatású inhalált β- hosszú hatású theophyllin vagy
agonista közepes adagú inhalált steroid +
hosszú hatású, szájon át adott β2- a g
o n i s t a vagy nagy adagú inhalált
steroid vagy közepes adagú inhalált
steroid + leukotrienantagonista
4. Súlyos perzisztáló asthma nagy adagú inhalált steroid + panaszokhoz igazodó rövid hatású
hosszú hatású inhalált β2-agonista + β2-agonista
egy vagy több a következőkből:
hosszú hatású theophyllin
leukotrienantagonista hosszú
hatású, szájon át adott
β2-agonista oralis steroid
A heveny panaszok megszüntetésére elsősorban a rövid hatású β2-agonistákat naponta legfeljebb 3-4-szer
alkalmazzuk. Mivel a hosszú hatású hörgtágítók között is van olyan (formoterol), amelyik perceken belül hat, a
rövid és hosszú hatású β2-agonisták elkülönítése már kevéssé egyértelmű. Alapelv, hogy ha a beteg jól van,
akkor három hónap múlva a kezelés csökkentése jön szóba.
Az 5 év alatti gyermekeknél az előzőkben megadott gyógyszeres ajánlás kismértékben változik, de a lép-csőbe

sorolásnál a légzésfunkciós értékeket – mivel nem határozhatók meg – nem lehet figyelembe venni (19.7.
táblázat).
3.39. táblázat - 19.7. táblázat. Az 5 év alatti gyermekeknek ajánlott kezelés az asthma

súlyosságának függvényében
Asthmal é pcs ő Naponta adand ó gy ó gyszerek Egy é b kezel é si lehet ő s é gek
1. Intermittáló asthma nem szükséges –
2. Enyhe perzisztáló asthma kis adagú inhalált steroid elhúzódó hatású theophyllin vagy
cromoglycat vagy
leukotrienantagonista
3.Mérsékelt perzisztáló asthma közepes adagú inhalált steroid közepes adagú inhalált steroid +
hosszú hatású theophyllin
vagy közepes adagú inhalált steroid

+ hosszú hatású inhalált β2-agonista
vagy nagy adagú inhalált steroid
vagy közepes adagú inhalált steroid
+ leukotrienantagonista
4.Súlyos perzisztáló asthma nagy adagú inhalált steroid + egy panaszokhoz igazodó rövid hatású
vagy több a következőkből: hosszú β2-agonista
hatású theophyllin hosszú hatású β2-
agonista leukotrienantagonista
oralis steroid
A 3. lépcsőben adható hosszú hatású inhalált β 2 -receptor-agonista, ha ez technikailag jól megoldható
A GINA ajánlásai világszerte a legelterjedtebbek, de több ország gyermekorvos- vagy gyermekpulmonológus-

társaságai ettől kisebb-nagyobb mértékben eltérő javaslatokat tettek. Sok gyermekgyógyász fogadja el Warner
és munkatársai ajánlását, amely háromlépcsős beosztáson alapul. Eszerint a ritka epizodikus asthma (az asthmás
679
szakterületek
gyermekek 75%-ánál fordul elő), a gyakori epizodikus asthma (20%-nál fordul elő) és a perzisztáló asthma (5%-
nál fordul elő) a helyes súlyossági beosztás. A besorolásnál a WHO-ajánlásban említett szempontokon túl
figyelembe veszi a reggeli ébredésnél észlelhető tüneteket, az előző évi kórházi kezelések számát, valamint azt a
tényt, hogy volt-e már a betegnek nagyon súlyos, az életet fenyegető asthmás rohama.
Ez az ajánlás abból indul ki, hogy a gyermekkori asthmások többsége enyhe beteg, számítani lehet a tünetek
megszűnésére, a meglévő tünetek általában jól karbantarthatók, és így a korai steroidkezelés bevezetését
legtöbbször nem tartják indokoltnak. A szerzők szerint főként a fiatalabb betegeknél a cromoglycat legyen az
első választandó preventív gyógyszer, és csak annak 6 hét után észlelt hatástalansága esetén kerüljön sor
corticosteroid bevezetésére.
A második generációs antihistaminok (pl. cetirizin, laevo-cetirizin, loratadin, desloratadin, fexofenadin stb.) jól
alkalmazhatók azoknál az asthmásoknál, akiknek egyidejűleg egyéb atopiás megbetegedése (elsősorban
allergiás rhinitis, ill. conjunctivitis) is fennáll.
Egyes tekintélyes pulmonológusok véleménye szerint az ajánlások nem hozták meg a várt eredményeket, a
betegek nagy részét nem is ezek alapján kezelik, és így a joggal várható eredményesség gyakran elmarad.
Néhány, többek által használt kezelési eljárás asthmásoknál elkerülendő:
•Nyugtatók (adásuk szigorúan tilos).
•Mucolyticus gyógyszerek (a köhögést súlyosbíthatják).
•Fizikális terápia (gyakran rontja a betegek közérzetét).
•Erőteljes folyadékpótlás felnőtteknél és nagyobb gyermekeknél (fiatalabb gyermekeknél és csecsemőknél

azonban gyakran szóba jön).
•Antibioticumok (rohamkezelésben szükségtelenek, kivéve, ha az antibioticus kezelés indikációja más okokból

– pl. egyidejű pneumonia vagy sinusitis – fennáll).
3.1.1.3. Specifikus immunterápia (allergénvaccinatio)
A specifikus immunterápia (SIT) az allergiás betegségek kezelésének hatékony, integrált része, amelyben nagy
tisztaságú specifikus allergént tartalmazó vaccinát emelkedő adagban, majd megfelelő fenntartó dózisban évekig
alkalmaznak a betegség tüneteinek és súlyosságának mérséklése, a gyógyszeres kezelés veszélyeinek és
költségeinek csökkentése, valamint az allergiás beteg életminőségének javítása érdekében. A SIT célja
specifikus immunológiai tolerancia indukálása az alkalmazott allergénnel szemben.
Ezt a terápiát olyan betegeknél célszerű alkalmazni, ahol a tüneteket egy vagy két vezető allergén okozza; a
gyógyszeres kezelés nem elég hatékony vagy a mellékhatások miatt nem alkalmazható, ahol a naponta akár
többször is szükséges gyógyszeres kezeléshez hiányzik az együttműködési készség stb. Az eljárás speciális
tapasztalatot igényel, ezért az indikáció megállapítása és a kezelés lebonyolítása ilyen irányban tapasztalt
orvosokra tartozik és olyan intézményre, ahol a mellékhatások (akár anaphylaxis is) elhárítására teljes
mértékben felkészültek. Az eljárás évtizedeken keresztül kizárólag injekciós kezelést jelentett, az utóbbi
évtizedben elterjedt sublingualis immunterápia hatékony, kevesebb orvosi vizittel jár, elmaradnak az injekciós
szúrások, és ami a legfontosabb, nincs anaphylaxisveszély.
Az allergénvaccinatio a betegség kórokára ható kezelési eljárás, az immunrendszert kedvező irányba (Th2-
túlsúlyról a Th1-dominancia irányába) modulálja, hosszú távúan javítja a betegek tüneteit és egyes adatok
szerint a szénanáthából kialakuló asthma gyakoriságát is csökkenti. Több évig tartó megfigyelések alapján
megállapítható, hogy az ilyen módon kezelt betegeknél újabb allergénekkel szembeni túlérzékenység
kialakulása ritkább, mint az immunterápiában nem részesülők-nél.
3.1.1.4. Az asthma elleni kezelés rövid és távoli céljai
A felsorolt célok elérése ma már a rendelkezésre álló kezelési lehetőségek birtokában reálisan kitűzhető:
•Minimális (ideálisan semmi) krónikus tünet, még éjszakai panaszok sincsenek.
•Igen enyhe, ritka asthmás rohamok.
680
szakterületek
•Nincs szükség sürgősségi vizitekre.
•Az alkalmi β2-agonista-szükséglet csekély.
•Normális tevékenység, beleértve a sportot is.
•A napi PEF-ingadozás kevesebb mint 20%.
•A PEF értéke (közel) normális.
•Gyógyszer-mellékhatás nincs vagy igen enyhe.
Számos vizsgálat támasztja alá, hogy az asthmás gyermekek korai kezelésbe vétele (elsősorban inhalációs
steroidokkal, leukotrienantagonistákkal, allergénvaccinatióval) gátolja a betegség progresszióját, a későbbi
definitív tüdőszövet-károsodás (remodeling) kialakulását. Bebizonyosodott, hogy Japánban az inhalált
corticosteroidok és a leukotrienantagonisták használata érdemben – közel 50%-ban – javította a fiatal asthmások
halálozását. Egyes vizsgálatok alapján az a reális cél is kitűzhető az asthmások egy részénél, hogy teljes
tünetmentességet érjenek el.
A Magyarországon alkalmazott kezelési gyakorlat előterében az inhalált steroidok vannak.
Az asthma elleni kezelési ajánlások folyamatos frissítésre szorulnak. Ezt látjuk a WHO ajánlásainál is,
amelyeket 1995 óta 3 alkalommal is részlegesen átfogalmaztak. Az Egyesült Királyságban is a meglévő
ajánlások folyamatos felújítására törekszenek; mindezek egyik eredménye a WHO-ajánlásban is megjelenő
hosszú hatású β2-agonisták kötelező beépülése az 5 év feletti gyermekeknél a 3. és ebből következően
természetesen a 4. lépcsőbe.
3.1.1.5. Az asthmás roham kezelése
Az asthmás kezelés, amennyiben otthon végezhető, és a beteg nincs túl súlyos állapotban, elsősorban a β2-
agonisták (rövid, ill. gyors hatásúak) viszonylag bőséges adásából áll. A beteg 1 vagy 2 ún. puffot szív be
belőlük, és ezt 20 percenként háromszor megteheti. Az ezután kialakuló helyzet lesz a további kezelésnek és a
tennivalóknak az alapja (19.8. ábra).
681
szakterületek
19.8. ábra. Asthmás roham otthoni kezelése
Azok a betegek, akik kórházi felvételre kerülnek, kórházon belül már az állapot pontos megítélése után intenzív
vagy félig intenzív kezelést igényelnek (19.8. táblázat). Itt a pontos besorolásra a fizikális adatok, az esetlegesen
elvégezhető egyszerű légzésfunkció-vizsgálat, a vérből meghatározott pO2- és pCO2-szint, a tachycardia, az
EKG stb. alapján kerül sor, és a teendő az inhalációs β2-mimeticumok alkalmazása mellett injekciós β3-
mimeticumok, iv. steroid adás, diaphyllininfúzió, oxigénadás, a szükség szerinti mértékű folyadékpótlás. A
legsúlyosabb esetekben intubáció és gépi lélegeztetés jön szóba; erre a gyakorlatban a megfelelően kezelt
betegeknél csak kivételesen kerül sor.
3.40. táblázat - 19.8. táblázat. Az asthma akut exacerbatiójának kórházi kezelése
A súlyos asthmás gyermekre jellemző adatok:PEF < 50%PCO2 > 45 Hgmm
PO2 < 60 Hgmmoxigénsaturatio <90%
Kezelés:
•Nyugtatószer adása tilos!
•Oxigénbelélegeztetés, amíg az oxigénsaturatio >90%
•Rövid hatású β2-agonista-inhaláció + anticholinergicák
•Corticosteroid iv. 6 óránként
682
szakterületek
•Aminophyllin iv.
•Rövid hatású β2-agonista subcutan v. intravénásan
•Folyadékpótlás iv
Kezelés a legsúlyosabb esetekben:
•Intubáció és gépi lélegeztetés (volumenvezérlés alacsony frequentia hosszú kilégzési idő)
Folyamatos monitorizálás szükséges!
A gyermekkori asthma kezeléséhez már jelenleg is kiváló gyógyszerek és egyéb eljárások állnak
rendelkezésünkre, amelyek segítségével ugyan az asthmát meggyógyítani nem tudjuk, de a betegek túlnyomó
részének kiváló életminőséget, közel panaszmentes mindennapokat tudunk biztosítani. Amiért ez nem mindig
valósul meg, az annak a következménye, hogy a betegek lehetséges optimális kezelését az orvosok gyakran nem
írják elő, és a betegek a javaslatokat pontatlanul és részlegesen hajtják végre.
3.1.2. Obstructiv bronchitis

A betegség sokszoros összefüggést mutat az asthmával, és számos nómenklaturális problémát is felvet.
Általában vírusfertőzés (RS vírus, parainfluenzavírus, adenovirus, esetleg rhinovirus) mutatható ki kórokként. A
szerzők olykor bronchitis spasticának, bronchitis asthmaticának vagy az angolszász irodalomban wheezy
bronchitisnek nevezik.
Ma a leghelyesebb olyan, általában vírus eredetű, tünetegyüttesnek tartani, amelynek hátterében ott lehet az
asthma differenciáldiagnosztikájában említett úgyszólván valamennyi kórkép. Ha egy csecsemőnél vagy
kisdednél minimálisan háromszor előfordult, akkor elég nagy a valószínűsége a hosszabb ideig fennálló,
megmaradó obstructiv megbetegedésnek. A betegséget a Pulmonológia című fejezetben tárgyalják
részletesebben.
3.1.3. Betegoktatás
Az asthmagondozás (asthma management) során a betegoktatás alapvető fontosságú, elsődleges célja a
viselkedés és az önmenedzselési képességek megváltoztatása.
A betegoktatás céljai a követezőek:
•A betegek tudásszintjének és együttműködő készségének a növelése.
•Az életminőség és betegelégedettség növelése.
•Racionálisabb gyógyszerfogyasztás kialakítása.
•A betegek aktív részesei legyenek az egészségmegőrzésnek.
•A betegoktatás egyúttal a rhinitis kontrollját jelenti az ismeretek gyarapodása és a viselkedés változása révén.
•A megfelelő terápiás és életmódmenedzsment megakadályozhatja a betegség súlyosbodását.
A betegoktatás során a rendszeres gyógyszerszedőket képessé kell tenni arra, hogy a pontos
gyógyszerismereten alapuló döntést hozzanak. Javítani kell a kommunikációt, a gyógyszerhasználat
hatásfokát. Fontos megjegyezni, hogy az információ egyszeri továbbadása önmagában nem tekinthető
elégségesnek. Lényeges tényező az orvos szándékának elmagyarázása, az orvos–beteg kapcsolat javítása.
3.1.4. Allergiás rhinitis

Az allergiás rhinitis az orr megbetegedése, amely általában allergének hatására alakul ki és az orrnyálkahártya
IgE mediált gyulladásán alapszik. A betegség 1929-es leírásában felsorolja a három alapvető tünetet: tüsz-
szögés, orrdugulás és az orrnyálkahártya váladékozása. Ehhez csatlakozik az orrviszketés.
683
szakterületek
A gyermekkori rhinosinusitis tünete lehet még a köhögés, rossz szájszag, a hátracsorgó váladék, láz, fejfájás,
torokszárazság, garatviszketés, az arc érzékenysége, periorbitális oedema és a szaglás is károsodhat. Az allergiás
rhinitiseseknél sok esetben a kötőhártya is gyulladt (szemvérbőség, könnyezés, szemviszketés). A perenniális
allergiás rhinitist (PAR) a leggyakrabban poratkák és állati szőrök váltják ki, a szezonális allergiás rhinitist
(SAR) a pollen allergének széles köre, így például a füveké, gyomoké (parlagfű, üröm), bokroké, fáké
(mogyoró, nyírfa) okozhatja. A rhinitis és az asthma gyakori együttes előfordulása miatt az „egy légút – egy
betegség‖ elve egységes kezelési stratégiát tesz szükségessé.
A betegséghez gyakran csatlakozik az orrmelléküregek – elsősorban az arcüreg – hurutossága, és a betegek

jelentős részénél allergiás kötőhártya-gyulladást is találunk (conjunctiva, vérbőség, szemváladékozás,
szemviszketés).
Hosszú időn keresztül az allergiás rhinitist szezonális és egész éven át tartó (perenniális) formára osztották fel.
Újabb meggondolások (ARIA 2007, Allergic Rhinitis and its Impact on Asthma) intermittáló négy hétnél
rövidebb ideig tartó és perzisztáló négy hétnél tovább tartó csoportosítást alkalmaznak. Az intermittáló
formában a panaszok hetente négy napnál kevesebbszer jelentkeznek, a perzisztálók pedig hetente négy napnál
tovább tartanak (19.9. ábra).
19.9. ábra. ARIA ajánlás: az allergiás rhinitis osztályozása súlyosság és tartam szerint
Az allergiás rhinitis súlyosságát enyhének, ill. mérsékelt/súlyos megjelenésűnek tartják és ennek megítélésénél a
tünetek jellege és az életminőségre gyakorolt hatása került megítélésére.
Az újabb vizsgálatok szerint az allergiás rhinitist az életminőség szempontjából alulbecsülik. Az allergiás nátha
fizikai, pszichológiai és szociális szempontból a beteg életének változó mértékű restrikcióját jelentheti, a
jövendő pályájára is kihathat, sőt a gyermek gondozójának életvitelét is befolyásolhatja. A nem kellően kezelt
allergiás nátha tünetei tanulási problémákat, alvási zavart okozhatnak.
A betegség gazdasági következményei jelentősek, részben a munkából, tanulásból való kiesés miatt, másrészt a
gyógyszerek ára is terheli a beteget és a biztosítást.
3.1.4.1. Az allergiás rhinitis pathofiziológiája
Az allergiás náthát IgE mediálta, eozinofil sejtes fel-sőlégúti gyulladás jellemzi. Az utóbbi években
bizonyították az endotheliális és epitheliális adhéziós molekulák, kemokinek, citokinek emelkedett szintű
expressióját. A bevándorló leukocitákból és helyhez kötött szöveti sejtekből, pl. hízósejtekből felszabaduló
mediátorok nemcsak a tünetek kifejlődéséért, hanem a nazális nem specifikus hyperreaktivitás kialakulásáért is
felelősek. Az allergének hatására felszabaduló legfőbb mediátorok a hisztamin és a cysteinyl-leukotrienek. A
684
szakterületek
leukotrienek, prostaglandinok és kininek tüneteket okoznak neurális (kolinerg és peptiderg idegekből

felszabaduló neuropeptidek) és vaszkuláris receptorokkal való interakciójuk útján.
Az orr nyálkahártyáján a TH2 sejtekre jellemző citokinek – a T sejtek és hízósejtek által termelt interleukin-4 és
interleukin-5 – emelkedett expressziója figyelhető meg allergiás náthában. A jelenség összefügg az eozinofil
sejtek szelektív odavándorlásával és túlélésével. Az eozinofilek maguk is termelnek citokineket, mint az IL-5 és
a GM-CSF. Az epitheliumból származó citokinek és kemokinek is hozzájárulnak az eozinofil sejtek szöveti
jelenlétéhez, a hízósejtek, a bazofilek és a T sejtek akkumulációjához.
Nem IgE-függő mechanizmusok. Az allergének enzimatikus, proteolitikus aktivitása folytán direkt epithel-
aktiváció jöhet létre, s ez is Th2 immunválaszt eredményezhet. A háziporatka fő allergénje, a Der p 1 például az
epitheliális „tight junction‖, azaz epitheliális sejtek szoros kötődésének megváltoztatásával, az epithel át-
eresztőképességét növeli. A mukozális barrier funkciócsökkenés megnövekedett allergénfelvételhez vezethet az
orrnyálkahártyán, mely IgE választ indíthat el. Ez pedig allergiás légúti gyulladáshoz, légúti
hyperreaktivitáshoz, asthmához vezethet. A károsodott alsó- és felső-légúti mukoza érzékenyebbé válik a
vírusfertőzésekkel szemben, mely az allergizálódás folyamatával interakcióban lehet. Ily módon az asthmarizikó
növekedhet. Az epithelialis barrier integritásáért felelős filaggrin gén mutációja az allergiás rhinitis
előfordulásával korrelál.
3.1.4.2. Remodeling
A gyulladás sok tekintetben hasonló asthmában és rhinitisben, de a nazális remodeling különbözik. Az

epitheliális károsodás minimális rhinitisben, gyermekeknél idevonatkozó adatok egyáltalán nincsenek.
Az allergénexpozíciót követően meginduló gyulladás néhány héten át perzisztál az orrmukozában még akkor is,
ha a beteg nem találkozik az allergénnel és folyamatos alacsony dózisú allergénexpozíció esetén pedig
állandósulhat a gyulladás.
3.1.4.3. Az allergiás rhinitis epidemiológiája
Az allergiás rhinitis előfordulása az utolsó tíz évben megkétszereződött, egyes vizsgálatok szerint
megháromszorozódott. Születéstől 4 éves korig a légúti allergiák aránya 6%, ezen belül a rhinitisé 4%. Hatéves
korra az orvos által diagnosztizált allergiás nátha több mint 40%-os előfordulású is lehet. A világ különböző
részei-ről származó adatok szerint gyermekkorban 2,7–33,2%-os az előfordulása. Az idősebb korcsoportokban
26– 29%-ról számolnak be. Hazánkban 6–14 éves korban 11,8–12,5%-ra, 17–18 éves korban 17,9%-ra, 5–75
évesek között 11%-ra tehető a prevalenciája a legutóbbi felmérések szerint. A széles variáció rávilágít arra, hogy
a genetikai prediszpozíción kívül a környezet rizikófaktorai mennyire fontosak.
3.1.4.4. Az allergiás rhinitis rizikótényezői
Az allergiás megbetegedések, így az asthma és az allergiás nátha is multifaktoriális betegségek, melyeket a

gének és a környezet interakciója vált ki. Szoros familiáris és egyénen belüli halmozódást találunk, mely azt
jelzi, hogy a betegségek etiológiájában átfedések vannak. Az iskoláskor előtt rizikótényezőként tartják számon a
környezeti dohányfüst- és penészgomba-expozíciót. Az utóbbi évtizedekben számos HLA rendszer antigént
azonosítottak, mely a szezonális allergiás nátha kialakulását befolyásolhatja.
A korai rizikótényezőknek minden bizonnyal szerepük lehet a betegség kiváltásában vagy kivédésében
(allergénszenzibilizáció, születés hónapja, higiénés viszonyok), azonban ezek szerepe még nem teljességgel
tárul fel előttünk.
Rizikótényezőt jelenthet az etnikai hovatartozás, de ennél még fontosabb az, hogy milyen életmódot, milyen
környezetben folytatunk.
Allergénexpozíció. Gyermekkorban inhalált és ételallergének jönnek szóba a rhinitis kiváltójaként. A

belélegzett allergének azonosak asthmában és rhinitisben. Lakáson belüliek az atkák, állatszőrök, rovarok,
esetleg növényi eredetűek is lehetnek (pl. lakásban tartott ficus), vagy a döntően lakáson kívüliek, mint a pollen
és penészgombák (lásd részletesen az Asthma bronchiale című fejezetben).
Ételallergének. Az egyéb tünet nélküli allergiás náthások körében az ételallergia ritka. A többszervi allergiások
körében viszont az ételallergia gyakori tünete a rhinitis. Csecsemőkorban a legfőbb allergén a tehéntej és a
szója. A tehéntej-allergiás csecsemők több mint 50%-a szenved rhinitistől.
685
szakterületek
Légszennyező anyagok. Számos tanulmány vizsgálja a kipufogógázok, cigarettafüst, kozmetikumok, erős

fűszerek belégzésének (például bors) szerepét.
Prenatalis és korai postnatalis dohányexpozíció növelheti az allergiás szenzibilizációt. A gyermekek passzív

dohányzása orrtünetekkel járhat, és az otthoni dohányzás igazolhatóan társul a gyermekek asthmájával és
rhinitisével egy általános iskolai felmérés szerint.
A klímaváltozással is számolni kell az allergiás betegségek rizikójának növekedésében. A felmelegedés miatt a

fák, növények virágzása eltolódik, korábban kez-dődik és az időtartama is hosszabb. A növények nagyobb
mennyiségű pollent termelnek, és a megnövekedett hőmérsékleten a pollen allergiakeltő képessége is erősödik.
3.1.4.5. Diagnózis és klinikai lefolyás
Az allergiás rhinitis diagnózisához a következő kritériumoknak kell teljesülniük:
•az allergén egyértelmű azonosítása,
•az allergénnel való expozíció és a tünetek jelentkezése közötti oki kapcsolat megállapítása,
•a betegség kiváltásáért felelős immunológiai mechanizmus igazolása.
A legfőbb követelmény az anamnézis precíz felvétele, beleértve az atópiás családi és személyes kórelőz-ményt
is. A felmerülő alsó légúti tüneteket, bőrjelenségeket vagy pollennel kapcsolatos ételallergiát is fel kell jegyezni.
A csecsemőkorban az orrlégzés akadályozottsága alvási, evési, növekedési rendellenességekben nyilvánulhat

meg. Ha a csecsemő állandóan megszakítja a nyelési folyamatot, ez orrdugulásra is utalhat.
Perzisztáló rhinitisben fül-orr-gégészeti szakorvosi vizsgálat kötelező gyermeknél is, középsúlyos/súlyos

intermittáló rhinitisben feltétlenül ajánlott, enyhe fokú, intermittáló rhinitisben (akár halasztva) ajánlott. Fül-orr-
gégészeti vizsgálat szükséges, ha a kezelés eredménytelen, ha a klinikai kép megváltozik, vagy ha a fül-orr-
gégészeti társbetegség vagy szövődmény gyanúja áll fenn. A kevéssé invazív anterior rhinoscopia
elengedhetetlen vizsgáló módszer. Csecsemők és kisebb orrnyílású gyermekek orrát otoscoppal is meg lehet
nézni. Allergiás gyulladásra jellemző a halvány vagy kékesen áttűnő mucosa, vizes orrváladékkal. A hosszan
fennálló szájlégzés a felsőajak felemelkedéséhez, túlharapáshoz, magasan ívelt szájpadhoz vezethet. Jellemző a
hosszú szempilla, periorbitális kékes-lilás elszíneződés, a kötő-hártya belövelltsége és az allergiás szalutálás,
amelynek során a gyermek alulról felfelé dörzsöli az orrát. Más kórképek kizárására rigid vagy flexibilis
endoscopia is szükségessé válhat. A perzisztáló allergiás náthás betegeket asthma szempontjából is ki kell
vizsgálni, beleértve a nehézlégzésre vonatkozó kikérdezést is, a mellkaskopogtatást, hallgatózást, és ha
lehetséges, a légúti obstrukció bronchodilatátor-kezelés előtti és utáni mérését is. Az asthmás betegek rhinitises
tüneteit se hanyagoljuk el, hogy egyidejű felső- és alsólégúti betegség esetén a kezelés kombinált stratégiáját
alkalmazhassuk. Képalkotó vizsgálatra rendszerint nincs szükség.
Az allergén specifikus IgE jelenlétét igazoló tesztek közül a prick módszerrel, standardizált kivonattal végzett
azonnali típusú bőrpróba elsődleges eszköz az allergia igazolásában. A bőrteszt elvégzésének nincs alsó
életkori határa, azonban fiatal életkorban az ál-negatív eredmények miatt kevésbé informatív eljárás. Ha pozitív,
akkor az atópia nyilvánvalóvá válik, és az allergénnel való szenzibilizáció is. A bőrteszt eredményének
összhangban kell állnia a gyermek panaszaival és tüneteivel. A bőrteszt pozitivitása kisgyermekkorban is teljes
értékű információt szolgáltat. Negativitás esetén, ha a tünetek allergiára utalnak, évente kontrollt végzünk
gyermekeknél.
A bőrteszt kivitelezését befolyásoló gyógyszerek szedésére mindig rá kell kérdezni. Ez különösen igaz a H1-
antihisztaminokra, de más gyógyszerek is érinthetik a bőrpróba eredményét.
A vérből történő, specifikus IgE vizsgálatra csak alkalmilag van szükség: ritkábban előforduló allergénfajta
esetén, illetve gátolt orrlégzéses betegeken, vagy ha bőrpróba valamilyen ok (bőrbetegség) miatt nem végezhető.
Az össz-IgE szérumszintje születéstől (0-1KU/l) kamaszkorig nő, majd lassan csökken és 20–30 éves
korban platót ér el.
Az azonnali típusú allergia diagnózisa nem alapulhat csupán a bőrpróba-pozitivitáson vagy az in vitro teszten,
sem pedig a provokáción. A tünetmentes–szenzibilizált egyénekre különös gondot kell fordítani. Az IgE-
686
szakterületek
kimutathatóság nem jelenti az allergiás betegséget. Számos körülménytől függően (allergén, módszer,
populáció, ország) a tünetmentes egyének akár 43%-ában találhatunk pozitív bőrteszteket.
A két orrfél együttes áramlását orrcsúcsáramlás-mérővel lehet megbecsülni (peak nasal inspiratorikus flow,
PNIF-mérés).
Az allergiás nátha természetes lefolyása. Az bizonyos, hogy az allergiás betegségre való hajlam genetikai,
tehát születéstől fogva jelen van. A betegség tünetei azonban csak később, kettő-négy éves kor után
jelentkeznek. Az allergiás nátha igen gyakran kezdődik kamaszkorban, illetve fiatal felnőttkorban, de idősebb
felnőttkori megjelenése sem ritka.
Differenciáldiagnózis. A kisgyermekkori allergiás nátha differenciáldiagnózisában figyelembe kell venni, az

infekciós (rendszerint vírusos) rhinitist.
Számos más kórkép okoz a rhinitis allergicahoz hasonló tüneteket; pl. az idiopathiás neonatális rhinitis, az
autonóm idegrendszer éretlenségével ill. a gastrooeso-phagealis reflux-szal magyarázható. Az idiopathiás,
vasomotor rhinitis és a nem allergiás rhinitis (NARES: non-allergic rhinitis eosinofiliával) felnőttkorban
gyakoribb. Fiatal gyermekben, 7 éves kor alatt a folyamatos orrdugulást legtöbbször az adenoid
megnagyobbodása okozza. Az orrba dugott idegentest típusosan féloldali orrdugulással jár. Más anatómiai
eltérésnek, mint pl. a septum deviáció vagy orrkagyló hypertrophia, orrdugulás a következménye és rhinitisre
predisponál. Az encephalokelét csecsemőkorban olykor tévesen destruktív rhinitisnek véleményezik. Az
infekciós rhinitis akut vagy krónikus formában jelentkezhet. A túl forró vagy fűszeres ételek az orr nyálkahártyát
ingerelve váltanak ki náthás tünetet. Az ételekkel szembeni valódi allergia tej, tojás szója, búza, sajt érzékenység
formájában jelentkezhet és ritkán rhinitises tüneteket is okozhat. Az orrnyálkahártya egyéb rendellenességei,
mint pl. a ciliáris dysfunkció, exokrin mirigy-rendellenesség és immundeficiencia a nyálkahártya védekezését
gátolják. Csecsemőkorban az immotilis cilia szindróma, idősebb gyermeknél a cisztás fibrosis jelentkezhet
rhinitisszel. Fiatal gyermekben a gyógyszer indukálta rhinitis ritka, így az aspirinintolerancia, nem allergiás
asthma, polyposis triásza idősebb gyermekben fordulhat elő. Gyermekkori krónikus náthában talált nazális
polyposis esetén a cystás fibrosist mindig ki kell zárni. Ismert még a fertőzés utáni nátha, endokrin gyógyszerek
vagy helyi decongestáns által kiváltott rhinitis medicamentosa. A pubertáskorban jelentkező rhinitis egyik
formája a hormonális rhinitis. Congenitális hypothyreosisban az orrkagyló hypertrophia okozhat orrdugulást.
A gyermekkori allergiás rhinitis következményei. A krónikus allergiás nátha és asthma miatt kórházba utalt
betegekben kóros melléküreg rtg. leletet 53%-ban találhatunk, a gyermekek mintegy 27%-ának az arcürege
fedett lehet.
Az orrmelléküregek reális megítélése mai felfogás szerint computertomographiával lehetséges. A gyermekkori

rhinosinusitis és az allergiás nátha társulása esetén az allergiás állapot kezelése is beletartozik a sinusitis
gyógyításába.
Az orrbetegségben szenvedők 60%-a habituálisan szipog. A náthában rendszeresen bekövetkező szipogás a

szekretoros otitis media pathogenezisében szerepet játszik, a negatív nasopharyngeális nyomás következtében.
A három évnél idősebbek krónikus otitis mediájában 40–50%-ban igazolható allergiás rhinitis. A szekretoros
otitis mediások 54%-ának van allergiás rhinitise és/vagy krónikus sinusitise.
Allergiás köhögést a felső és az alsó légutak allergiás reakciói egyaránt okozhatnak. Minden asthmás
köhöghet, azonban ha az asthma egyedüli tünete a köhögés, a kórképet „asthma variánsnak” nevezik. Az
allergiás rhinitisben észlelt váladék-hátracsorgásból eredő köhögéstől nehéz elkülöníteni ezt a formát.
Az alsó légutak érintettsége. Az asthmások 80%-ának van rhinitise, ugyanakkor a rhinitisesek 25–50%-ában
társul a betegséghez asthma is. A mindkét kórképpel kezelt betegeknél a rhinitis 43%-ban jelentkezik először.
3.1.4.6. Az allergiás rhinitis kezelése gyermekkorban
Az allergiás rhinitis csoportosítása, súlyossága alapján, egy több lépéses kezelési megközelítést javasoltak. A
betegség kezelésében a következő fő lépések jönnek szóba:
•Allergén-távoltartás (ha lehetséges) (részletek az Asthma bronchiale című fejezetben találhatók).
•Gyógyszeres kezelés (19.10. ábra). A lépcsőzetes kezelés elveit és a különböző megjelenési formáknál
alkalmazandó terápiát a most említett ábra tartalmazza.
687
szakterületek
19.10. ábra. Az allergiás nátha lépcsőzetes kezelése a tünetek súlyossága és kombinációja szerint
•Immunoterápia (allergiás vakcináció). Az allergiás betegségek kezelése három pilléren (allergénkerülés, tüneti
kezelés és immunterápia) nyugszik, együttes mérlegelésük a kezelő orvos feladata. A specifikus,
allergénkivonatokkal végzett immunterápia allergénvakcináció, rendelkezésre álló hatékony, allergén specifikus
kezelés allergiás betegségekben. Ennek során nagy tisztaságú, specifikus allergénkivonatot (pl. pollen, atka)
emelkedő, majd fenntartó adagban hónapokon– éveken át alkalmaznak az allergiás betegség tüneteinek és
súlyosságának mérséklésére, a gyógyszeres kezelés veszélyeinek és költségeinek csökkentésére, az allergiás
beteg életminőségének javítására.
A tisztított és standardizált kivonatok bevezetésével, az indikáció–kontraindikáció, valamint a gyógyszerfelírás

rendszabályainak szigorú betartásával, az immunterápia allergiás rhinitisben hatásos kezeléssé vált. Az
allergénvakcináció formái:
○a subcutan immunterápia (SIT),
○a lokális immunterápia különböző változatai: nazális és sublinguálisan alkalmazott orális.
•Betegoktatás és nevelés. A betegekkel való folyamatos foglalkozás elkerülhetetlenül fontos lépései a teendők
szóban és írásban való közlése. Ellen-őrző viziteknél a szükséges mértékű ismétlése és kiegészítése ezen
tanácsoknak és előírásoknak.
688
szakterületek
Az allergiás rhinitist kiváltó okok, társbetegségek gondos felderítése és a kezelés különböző módozatainak
pontos beállítása segítségével az allergiás rhinitises betegek túlnyomó többségénél igen jó tüneti eredmény,
megfelelő életminőség érhető el.
3.1.4.7. Irodalom
Aït-Khaled N et al: Global map of the prevalence of symptoms of rhinoconjunctivitis in children: The
International Study of Asthma and Allergies in Childhood (ISAAC) Phase Tree. Allergy. 64,123: 2009.
Bacharier LB, Boner A et al: Diagnosis and treatment of asthma in childhood: a PRACTALL consensus report.
Allergy. 63, 5: 2008.
Bousquet J et al. Allergic Rhinitis and its impact on asthma (ARIA) 2008 Update (in collaboration with the
World Health Organization, GA2LEN. Allergy 63 (Suppl. 86), 8: 2008.
3.1.5. Allergiás conjunctivitis

Az allergiás conjuncitivitis gyakori kísérő betegsége az allergiás rhinitisnek, atopiás mechanizmusú kórkép. Az
allergiás conjunctivitist jellemzi a szezonálisan vagy néha egész éven át jelentkező, váladékképződéssel,
szemvörösséggel és conjunctivalis viszketéssel járó állapot. Megemlítendő néhány, a patomechanizmus
szempontjából fontos tény: egészséges egyéneknél az IgA-t termelő plasmasejtek dominálnak a conjunctivában,
és jóval kevesebb az IgE termelő sejt; allergiás (atopiás) conjunctivitisnél az arány az IgE-termelő sejtek
irányába tolódik el.
A megbetegedés háromféle klinikai formában zaj-lik:
• Szezonális allergiás conjunctivitis. Vizes szemváladék, szemvörösség és conjunctivalis viszketés jellemzi; a

betegség a látást nem alterálja. A szem megtekintésekor enyhe conjunctivalis hy-peraemia, a tarsalis conjunctiva
enyhe duzzanata és a bulbaris conjunctiva chemosisa látható. A cornea a folyamatban nem vesz részt. A tünetek
a betegséget kiváltó pollenszámmal párhuzamos mértékben növekszenek és csökkennek. Terápia: enyhe
tüneteknél nem szedáló antihistamin elegendő, a mastocytastabilizáló szerek kiválóan csökkentik a panaszokat.
A lokálisan hatásos antihistaminicumok és a mastocytastabilizáló szerek jó eredménnyel alkalmazhatók.
Natrium-cromoglycat tartalmú cseppek naponta négyszer adva hatásosak; a szem gyakori vízzel való kimosása
meglepően jó eredménnyel jár, időlegesen eltávolítja a pollent és a mediátorokat; a lokális steroidkezelés
általában felesleges, és a súlyos mellékhatások miatt csak szoros szemorvosi indikáció és felügyelet mellett jön
szóba. Allergénvaccinatiót (immunterápiát) csak allergiás conjunctivitis kezelésére nem alkalmaznak, de az
egyidejűleg majdnem mindig meglévő allergiás rhinitis gyakran indikálja ezt a kezelést.
• Perennialis allergiás conjunctivitis. Az előbbivel azonos panaszokkal jár, ezek viszont az egész éven keresztül
tartanak, és legtöbbször kisebb mértékűek. Leggyakrabban háziporatka okozza, de egyéb perennialis allergén is
kiválthatja. Terápiája ugyanaz, mint a szezonális formában, immunterápia csupán conjunctivitis miatt itt sem
indokolt.
• Vernalis keratoconjunctivitis. Fiúgyermekeknél 5–15 éves kor között szokott előfordulni. A betegre egyéni és
családi atópia jellemző, sokféle bőrpróba pozitív. A keratitis miatt a betegség kezelése és gondozása szemész
szakorvos feladata, mert cromoglycat adásán túl általában nem kerülhető el a lokális steroidkezelés sem.
A gyermekorvosnak általában az allergiás rhinitissel együtt jelentkező allergiás kötőhártya-gyulladást kell

kezelnie. Utóbbi időben világossá vált, hogy ezek a kórképek az asthma bronchialéval meglehetősen nagy
gyakorisággal együtt jelentkezhetnek. Ily módon nem ritkán fordul elő, hogy az asthmás, a rhinitises és a kötő-
hártyát érintő tüneteket egyidejűleg kell kezelni. A gyermekkorú betegek gondozása ilyenkor legalább
konziliáriusi szinten a gyermekekkel is foglalkozó fül-orr-gégész és szemész szakorvos segítségével történik. A
jelenleg forgalomban levő, erre a kórképre ható szemcseppek nagyon jól kiegészítik az allergiás megbetegedés
egyéb kezelési módszereit. A szemészeti panaszok a szezonális allergiás kötőhártya-gyulladásnál, bár nem
veszélyeztetik alapvetően az egészségi állapotot, de főleg a viszketéses komponensek rendkívül kellemetlenek
és így rontják az életminőséget. A lehetséges kezelési eljárásaink nagyon hatékonyak.
3.1.6. Gyógyszerérzékenység
689
szakterületek
A gyógyszerérzékenység fogalmát azokra az esetekre célszerű alkalmazni, ahol kóros immunológiai történések
zajlanak le egy gyógyszer hatására. Ezek viszonylag ritkák – a legtöbb gyógyszermellékhatás túladagolással,
toxicitással, egyéb mellékhatással, gyógyszer-interakcióval vagy gyógyszer-intoleranciával függ össze.
A valódi gyógyszerérzékenység patomechanizmusa különböző lehet: nagy molekulatömegű gyógyszerek

komplett antigénként viselkedhetnek, ilyen pl. a tojáson tenyésztett vaccina; más esetben hapténként
viselkednek és proteinekhez kötött komplexek váltják ki a reakciót (pl. antibioticumérzékenységet); végül egyes
gyógyszerek (pl. opiátok, nem steroid antiinflammatoricus gyógyszerek) közvetlen, nem immunológiai hatással
a hízósejteken váltanak ki mediátorfelszabadulást. A gyógyszerallergiák bőrön megjelenő formáit a 19.9.
táblázatban soroljuk fel. Egyes esetekben a gyógyszerérzékenység a serumbetegség klinikai képében zajlik (láz,
bőrkiütés, ízületi fájdalmak); ez tulajdonképpen a III. típusú túlérzékenységi reakciónak felel meg. Máskor helyi
alkalmazásnál a kontakt dermatitisnek megfelelő IV. típusú túlérzékenységi reakció zajlik le.
3.41. táblázat - 19.9. táblázat. A gyógyszerallergiák leggyakoribb megjelenési formái a

bőrön
Bőrelváltozás Megjegyzés
erythemás maculopapulosus kiütés pl. ampicillin
urticaria, angiooedema sokféle gyógyszer okozhatja
kontakt dermatitis helyileg alkalmazott gyógyszerek hatására
fix exanthema mindig ugyanott jelentkezik, pl. sulfonamidok hatására
erythema multiforme, Stevens-Johnson- szindróma a súlyos bőr- és nyálkahártya-laesiók nem csak

gyógyszerek, hanem mikrobiológiai ágensek hatására
is létrejönnek, gyakran ismeretlen marad a kórok
fényérzékenységi erythema, ekzema, hólyagképződés; leggyakrabban

sulfonamidok és quinolonok okozzák
reakciók
erythema nodosum legtöbbször az alsó végtagon a feszítő oldalon

fájdalmas csomók megjelenése; sulfonamidok,
tuberculosis stb. okozza
A gyógyszerérzékenységi reakciókat az ismert okozó ágens elhagyásával és tüneti terápiával kezeljük. A súlyos
esetekben az Anaphylaxis című fejezetben leírtak az irányadók.
3.1.7. Rovarcsípés-allergia
A rovarcsípések többsége helyi reakcióval jár; ezt általában a rovar által bejuttatott, részben anticoagulans
hatású toxinok okozzák. A létrejövő helyi reakció (urtica, erythema, bulla) általában gyorsan múlik. Az ismételt
csípések eredményeként a reakciók fokozatosan el is tűnhetnek. Ilyenkor blokkoló típusú IgG antitestek
szaporodnak fel, mintegy természetes immunterápia történik. Másoknál szenzibilizáció és kifejezettebb helyi
reakció következik be.
A mi körülményeink között a méh- és darázscsípés okozza a legkifejezettebb reakciókat. Világszerte ezek a

felelősek a legsúlyosabb, az érintettek halálát okozó anaphylaxiás reakciókért; ez a fatális kimenetel nem is
olyan rendkívül ritka. A klinikai kép lehet enyhébb vagy súlyosabb helyi reakció (duzzanat, urtica,
hólyagképző-dés) vagy generalizált reakció (generalizált urticaria, angiooedema vagy anaphylaxis). A reakciók
előzetes szenzibilizációhoz kötöttek és nem az első, csak ismételt csípés után jöhetnek létre.
Egyes egyéneknél (méhészek) az ismételt csípések IgG típusú blokkoló antitestek felszaporodásával járnak, és
így IgE típusú anaphylaxiás reakció nem jön létre. Akinek súlyos reakciója volt, annál bőrpróbával vagy RAST
vizsgálattal lehet igazolni a méh-, ill. darázscsípéssel szembeni keringő IgE típusú ellenanyag jelenlétét.
690
szakterületek
Teendők: a fullánk eltávolítása, helyi fertőtlenítés, antihistaminicumok adása, jeges borogatás, erősebb
duzzanatnál intravénás corticosteroid adása, anaphylaxiás reakció esetén ennek kezelése (lásd az Anaphylaxis
című fejezetben is).
A rizikóhelyzetben lévőket el kell látni epinephrint tartalmazó, bárki által beadható sürgősségi injekciós
készlettel. A Magyarországon kapható ilyen készletek meglehetősen drágák és viszonylag rövid idő alatt lejár a
szavatosságuk. Így azután a szerencsés esetben – ha nem volt rovarcsípés – a fel nem használt és lejárt drága
készletet ki kell dobni. Ha az önbelövős készlet nem elérhető, akkor a betegnek, ill. hozzátartozónak tonogént
tartalmazó ampullát, hígító folyadékot, fecskendőt és tűt kell a rendelkezésére bocsájtani és főleg kitanítani az
egész folyamat elvégzésére. Az ilyen betegek több éven át tartó immunterápiája (allergénvakcinációja)
feltétlenül indokolt; a kezelést erre felkészült intézetekben kell végezni.
3.1.8. Anaphylaxis
Az anaphylaxia súlyos, életveszélyt jelentő generalizálódó vagy szisztémásan fellépő túlérzékenységi reakció,
mely gyakran egyéb allergiás jelenséget is mutató gyermekeknél lép fel és IgE közvetítette reakció az esetek
többségében.
Az allergiás anaphylaxiáról akkor beszélünk, ha IgE, IgG vagy immunkomplex szerepel a

pathomechanizmusban. Vannak nem immunológiai eredetű anaphylaxisok is.
A jelenség sokkos halállal is járhat, pl. az Egyesült Államokban 1 millió lakosra évi egy–három halálesetet
regisztrálnak. Az anaphylaxia okait a 19.10. táblázatban soroljuk fel. Leggyakrabban ételek által okozott ana-
phylaxiával találkozunk.
3.42. táblázat - 19.10. táblázat. Anaphylaxis okai gyermekkorban
•Méh- vagy darázscsípés
•Tojástartalmú vaccina (ritkán igazolható)
•Immunserumok (állati eredetű)
•Röntgenkontrasztanyagok
•Hideg-urticaria
•Immunterápia (hyposensibilisatio)
•Antibioticumok
•Aspirin vagy egyéb lázcsillapító
•Ételek
Az anaphylaxia tüneteit a 19.11. táblázatban soroljuk fel. A hypotonia megítélésénél természetesen figyelembe
veendő a gyermek életkora: 1 éves kor alatt 70 Hgmm-nél alacsonyabb, 1–10 éves életkor között 70 Hgmm + az
években kifejezett életkor kétszerese (pl. 8 éves gyermeknél 70 + 16 = 86 Hgmm).
3.43. táblázat - 19.11. táblázat. Az anaphylaxis tünetei szervrendszerek szerint
Szerv/ szervrendszer Tünetek
szív hypotonia, arrhythmia, szívmegállás
légzőrendszer angiooedema a nyelvben, a garatban, a gégében;

stridor, bronchospasmus, légzésmegállás
bőr exanthema, urticaria, cyanosis, verejtékezés,
691
szakterületek
angiooedema
urogenitalis rendszer incontinentia, székletürítési zavar
gyomor-bél rendszer nausea, hányás, hasmenés, hasi görcsök
központi idegrendszer pánikreakció, convulsio
Az anaphylaxiát az esetek egy részében fél napon belül fellépő második vagy visszatérő reakció is jellemezheti.
Speciális formája az anaphylaxisnak a terhelés kiváltotta forma, amelynél a fizikai erőfeszítés és bizonyos ételek
fogyasztása együttesen felelős az állapot kialakulásáért.
3.1.8.1. Az anaphylaxia kezelése
A kezelés gyors legyen, késedelem nélkül alkalmazzuk. Az alap gyógyszer az adrenalin, amelyhez képest a
többi kezelési formát adjuvánsnak tekintjük.
Az adrenalin adásának abszolút ellenjavallata nincs, ma egyértelműen az intramuscularis adást javasolják.

Gyermeknél a comb oldalsó részébe érdemes beadni. A rovarcsípés-allergiánál már említett önbelövős készlet
egyszerűbb és gyorsabb beadást tesz lehetővé, de a rovarcsípés-allergiásokéval szemben az egyéb okból
létrejövő anaphylaxiákra általában ritkán kell előre számítani, és így a felkészülés gyakran nem történhet meg.
Az adrenalin dózisa a következő (19.12. táblázat):
3.44. táblázat - 19.12. táblázat. Teendők anaphylaxisban
•adrenalin (Tonogen) adása
–1 mg/ml oldat, 0,01 ml/kg (megfelel 10 µg/kg-nak)l
–15 percenként ismételve 2-3-szor im.; maximális dózis 0,5 mg, azaz 0,5 ml és ezt ismételjük 5–10 percenként
a helyzet stabilizálódásáig
•adrenalin (Tonogen) adása
–0,01 mg/kg Tonogen hígítva lassan iv. beadva vagy pumpával infúzióban
•100%-os oxigén 4–6 l/perc áramlással
•légúti intubáció (tracheotomia)
•H1-antagonisták adása
–chloropyraminium, Suprastin injekció, 0,3–1,0 ml iv.
–promethasinium, Pipolphen injekció, 0,3–1,0 ml iv.
•corticosteroidok adása
•perifériás keringési elégtelenség kezelése – infúzió, plasmapótszerek
–Dopamin
További kezelési eljárások (melyek azonban mindenképpen csak kiegészítik az adrenalinnal történő kezelést) a
folyadék-volumenpótlás, inhalált beta-2-agonista adása (ha a kórforma hörgőgörccsel jár), oxigén adása,
antihisztaminikum adása (hatékonysága csak ki-egészítő szinten jelentkezik, nem helyettesíti az adrenalint),
corticosteroid.
692
szakterületek
Ismétlődő anaphylaxis esetén az előzményben szereplő reakció jellegétől, súlyosságától, megjelenési formájától
függően az önbelövős adrenalin, az antihistamin, az inhalált hörgőtágító készenlétben tartása megfontolandó.
Az anaphylaxis kezeléséhez szükséges gyógyszerek és eszközök részei egy felszerelt rendelőnek.
3.2. Az allergiás betegségek kezelésében alkalmazható

gyógyszerek
A felhasználható gyógyszereket a 19.13. táblázatban foglaltuk össze.
3.45. táblázat - 19.13. táblázat. Az allergiás betegségek kezelésében alkalmazott

gyógyszerek*
Rövid hatású β 2 -agonisták
fenoterol salbutamol Berotec N100 inhalációs aerosol 1–2 puff, max. 8 puff/nap
100 µg/adag Salbutamol 2 mg tbl. 6–12 év: 3–4 × 1 tbl. > 12 év: 4 × 1–
2 tbl. 4 × 200 µg 4 × 100–200 µg
Ventolin Diskus porinhalációhoz
200 µg Ventolin Evohaler
inhalációs aerosol 100 µg
terbutaline Bricanyl 0,5 mg/ml inj. 3 × 0,5 ml 3–12 év: 4 belégzés/nap >
12 év: 4 × 1–2 belégzés/nap
Bricanyl Turbuhaler 0,5 mg/adag
belégzőpor
a β2-agonistákat az asthma akut exacerbatiója esetén ennél nagyobb adagban kell adni
Rövid hatású β 2 -agonisták kombinálva
fenoterol + ipratropium bromid Berodual inh. oldat Berodual N inh.

aerosol
Tartós hatású β 2 -agonisták
salmeterol Serevent 25 µg/adag inh. aerosol 4 év: 2 × 2 adag; 12 év: 2 × 4 adag; 4

év: 2 × 1 adag; > 12 év: 2 × 2 adag
Serevent Diskus por inhalációhoz
50 µg/adag
formoterol (azonnali hatása is van) Oxis Turbuhaler 4,5 µg /adag > 6 év: 1–2 × 2 adag; > 12 év: 2–4 ×
belégzőpor Foradil inh. kapsz. 12 2 adag; gyermek: 2 × 1 kapszula;
µg/kapsz. nagy gyerek: 2 × 2 kapszula
Anticholinergicák
ipratropium bromid Atrovent 0,025% oldat < 6 év: 3–4 × 0,5 ml > 6 év: 3–4 ×
inhalációhoz 1,0 ml
Antiallergiás (membránstabilizáló szerek)
nátrium cromoglycat Intal 20 mg kapsz. 4 × 1–2 kapszula hozzátartozó

inhalációs készülékkel
693
szakterületek
Leukotrienantagonisták
montelukast Singulair 10 mg filmtbl. > 15 év: 1 tbl. este
Singulair junior 5 mg rágótbl. < 15 év: 1 rágótbl. este

Singulair mini 4 mg rágótbl.
2–5 év: 1 rágótbl. este
zafirlukast Accolate 20 mg filmtbl. > 12 év: 2 ×1–2 tbl.
Inhalációs steroidok
budesonide Pulmicort 0,125 mg/ml 2 × 0,125 mg
0,25 mg/ml 2 × 0,25 mg
0,5 mg/ml szuszpenzió porlasztásra 2 × 0,5 mg
Pulmicort 50 µg és 200 µg/adag 100–400 µg/nap két részletben
adapteres inhalációs aerosol individuális adagolás súlyosságtól

Pulmicort Turbuhaler 100, 200, 400 függően
µg/adag
belégzőpor
fluticasone propionat Flixotide 100, 250, 500 (µg) Diskus individuális adagolás súlyosságtól
por inhalációhoz Flixotide Evohaler függően
50, 125, 250 µg
beclometasone dipropionat Aldecin aerosol 200-as adag 2–3 × 1–2 belégzés vagy 3–4 × 2–2
belégzés
Hörgtágító + steroid kombinációs készítmények
budesonide + formoterol Symbicort forte Turbuhaler 2 × 1–2 belégzés, rugalmas

individuális beállítás < 6 év: 2 × 1–2
160 µg budesonide + 4,5 µg belégzés rugalmas individuális
formoterol Symbicort mite beállítás
Turbuhaler 80 µg budesonide
+ 4,5 µg formoterol
salmeterol + fluticasone propionate Seretide 100, 250, 500 Diskus por általában 2 × 1 beszívás, de a
inhalációhoz (salmeterol 50 µg + beállítás individuális
fluticasone 100, 250, 500 µg)
Seretide 50, 125, 250
Evohaler inhalációs aerosol

(salmeterol 25 µg + fluticasone 50,
125, 250 µg)
Per os steroidok
prednisolonum Prednisolon tbl. 5 mg/ttkg naponta
694
szakterületek
methylprednisolonum Medrol tbl. 4, 16, 32, 100 mg 4–32 mg/nap
Metypred tbl. 4, 16 mg 8–96 mg/nap
Injekciós steroidok (intravenásan adhatók)
prednisolonum Di-Adreson F Aquosum inj. 25 mg 12,5–25 mg naponta 1–3 ×
dexamethasonum Oradexon inj. 5 mg 0,5–1 amp. naponta 2–3 ×
methylprednisolonum Solu-Medrol inj. 40, 125, 250, 500, iv. 30 perc alatt infúzióban adandó
1000 mg be
Metilprednisolon-Human inj. 40, 10–30 mg/ttkg

125, 500, 1000 mg
Rövid hatású aminophyllin
aminophyllinum Diaphyllin tbl. 150 mg 3 ×5 mg/ttkg tbl.
Diaphyllin venosum 4,8%-os inj. lassú iv. injekció vagy infúzió, kezdő
adag 4–5 mg/ttkg, legfeljebb 12–15
Diaphyllin végbélkúp 360 mg! mg/ttkg/24 h
csak nagy gyermeknél jön szóba a

nagy adag miatt
Tartós hatású theophyllin, ill. aminophyllin
aminophyllinum Aminophyllinum retard tbl. 350 mg adagját a vérszint alapján kell

beállítani
theophyllinum Euphylong retard kapsz. 100, 250, adagját a vérszint alapján kell
375 mg beállítani,
Egifilin retard kapsz. 50, 200, 300 irányelv: 10–15 mg/ttkg/24 h, 1 éves
mg kor alatt csökkentett adag
Euphylong iv. inj. 200 mg adagját a vérszint alapján kell

beállítani,
Euphylong 100, 250, 375 mg retard
kapszula 4–5 mg/ttkg, 20–30 perc alatt iv.
kez-désnek, majd 12–15 mg/ttkg/24
h
Adrenalin (epinephrin)
epinephrinum Tonogen inj. 1 mg/ml 0,2–1,0 ml a gyermek korától

függően sc. vagy venásan tízszeresen
Anapen 0,3 mg, felhígítva, sz.e. intracardialisan is
adható
Anapen junior inj. 0,15 mg
méh- vagy darázscsípésre anaphy-
laxissal reagálóknak, a beteg vagy
hoz-zá-tartozó által beadható
„belövős‖ inj.
695
szakterületek
racem epinephrinum Micronephrin 0,3 mg 4–8 csepp desztilált vízzel 5 ml-re

hígítva inhaláláshoz; elsősorban
pseudocroup kezelésére
Antihistaminicumok. Nem szedáló, ún. második generációs készítmények
fexofenadine Telfast 120 mg filmtbl. > 12 év: napi 1 tbl.
Telfast 180 mg filmtbl. > 12 év: napi 1 tbl.
loratadine Claratine 10 mg tbl. 6–12 év: fél tbl./nap > 12 év: 1

tbl./nap
Claritine szirup 1 mg/ml
2–5 év: 1 mérőkanál/nap > 6 év: 2
Erolin tbl. 10 mg mérőkanál/nap
Erolin szirup 1 mg/ml adagolás, mint Claritine
cetirizine Zyrtec 10 mg tbl. 1–2 év: 2 ×2,5 mg 2–6 év: 1 ×5 mg

6–12 év: 1 ×10 mg > 12 év: 1 ×10
Zyrtec cseppek és oldat 1 mg/ml mg
Parlazin 10 mg tbl., 10 mg/ml 1–2 év: 2 × 5 csepp 2–6 év: 1 × 10

csepp csepp
> 6 év: 1 × 20 csepp adagolás, mint

Zyrtec
levocetirizine Xyzal 5 mg filmtbl. > 6 év: 1 tbl./nap
desloratadine Aerius 5 mg filmtbl. > 12 év: 1 tbl./nap
szirup 0,5 mg/ml 2–5 év: 1 × 2,5 ml/nap 6–11 év: 1 ×

5 ml/nap > 12 év: 1 × 10 ml/nap
Antiallergiás orrspray
levocabastine Livostin orrspray 3–4 × 1–2 adag mindkét orrlyukba
azelastine Allergodil orrspray 2 × 1–1 adag mindkét orrlyukba
dimetindenum + érszűkítő Vibrocil orrcsepp, orrgél, orrspray 3–4 × 1–2 csepp csecsemőnek
phenylephrin
3–4 × 3–4 csepp,
3–4 × 1–2 puff a sprayből

gyermeknek
Steroidtartalmú orrspray
budesonide Rhinocort Aqua 32 és 64 µg/adag napi 1–2 adag mindkét orrlyukba

orrspray
napi 1–2 adag mindkét orrlyukba
Rhinocort Turbuhaler nazális
belégzőpor
100 μg/adag
696
szakterületek
fluticasone Flixonase orrspray 50 µg/adag 4–12 év: 1 × 1 adag
2 × 1–1 adag > 12 év:
1 × 2–2 adag mindkét orrlyukba
mometasone furoat Nasonex 0,05% orrspray 50 > 6 év: 1 × 2–2 adag mindkét
µg/adag orrlyukba
Vasoconstrictor és decongestans orrcsepek
oxymetazolinum Afrin orrspray 2 × 2-3 puff
Nasivin orrcsepp 0,01, 0,025, 2–3 × 1–2 csepp

0,05%
2–3 × 1–2 puff
Nasivin orrspray 0,05%
Antiallergiás szemcsepp
levocabastine Livostin szemcsepp 2 × 1–1 csepp mindkét szembe
azelastine Allergodil szemcsepp > 4 év: 2–4 × 1–1 csepp
sodium cromoglycate Opticrom szemcsepp, Taleum 4× 1–2 csepp

szemcsepp
spaglumicum Naaxia 4 × 1–1 csepp
iodoxamide Alomide 0,1% szemcsepp > 4 év: 4 × 1–2 csepp mindkét

szembe
emadastine Emadine 0,05% > 3 év: 2 × 1–1 csepp mindkét

szembe
ketotifen Zaditen szemcsepp 0,25 mg/ml, 0,5 > 3 év: 2 × 1–2 csepp mindkét
mg/ml szembe
Immunterápiás (allergénvaccinatióra való) készítmények
Egy részük Magyarországon nem törzskönyvezett; egyedi import formájában különböző gyárak készítményei
subcutan és sublingualis alkalmazásra szerezhetők be. Jelenleg törzskönyvezett készítmények: Pangramin SLIT
cseppek: fûpollen, gyompollen, atka, penészgomba, fapollen, állati epithel allergének elleni kezelésre,
Venomenhal darázs- és méhméreg allergia kezeléséhez (injekciós készítmény), Purethal fûkeverék inj.
Egyéb, légúti allergiás betegségek kiegészítő, tüneti kezelésére szóba jövő gyógyszerek
baktériumlizátumok az Broncho-Vaxom kapsz. felnőtt és kúraszerűen adandó előírás alapján

immunrendszer modulálásához gyermek
Köhögéscsillapításhoz nem asthmás ingerköhögésnél
pentoxyverine Sedotussin csepp 30 mg/ml 2 éves kor alatt is adható 1,5 mg/ttkg
Sedotussin végbélkúp 8 mg és 20 2–6 év: 1,5 mg/ttkg > 6 év: 2

mg mg/ttgk
697
szakterületek
butamirate Sinecod csepp 2 hó–1 év: 4 × 10 csepp
Sinecod szirup 1–3 év 4 × 15 csepp
Sinecod 50 mg depot tbl. 3–6 év: 4 × 25 csepp
3–6 év: 3 × 5 ml szirup
6–12 év: 3 × 10 ml szirup
> 12 év: 3 × 15 ml szirup
> 12 év: 1–2 × 1 tbl.
Mucolyticus és mucoreguláns gyógyszerek
nagyszámú készítmény van forgalomban, obstructiv légúti megbetegedésekben kivételesen van rájuk szükség
(ACC, Mucopront, Ambroxol, Amrobene, Paxirasol stb.)
4. 20. Endokrinológiai betegségek gyermekkorban

Sólyom János, Ilyés István, Halász Zita
4.1. A növekedés zavarai

Sólyom János, Ilyés István
A gyermekkor alapvető jellemzője, hogy ez az életperiódus a növekedés ideje. Bár a testhossz növekedésének
folyamatát számos tényező befolyásolja, a gyermekek többségének növekedése mégis szabályos, előre
megmondható ütemű és végeredményű. Az ettől való eltérés betegség gyanúját kelti, ami mögött számos szerv
érintettsége megbújhat. Közülük csak egy csoportot jelentenek az endokrin rendszer zavarai. Ezért a gyermekek
növekedésének követése a gyermekellátás alapvető követelménye. (A testsúly gyarapodásáról egy másik
fejezetben lesz szó.)
4.1.1. A testhossznövekedés jellemzői

Az érett újszülött testhossza típusosan (kerekítve) 50 cm. A növekedés üteme az első évben a legnagyobb (25
cm), majd fokozatosan csökken a gyermekkorban 6 cm/év körülire. A serdüléskor észlelhető
növekedésgyorsulást lassulás, majd a növekedés befejezése követi. A növekedés követésének három lépcsője (a
mérés, a viszonyítás és az értékelés) módszertanilag jól kidolgozott.
Mérés. Kétéves kor alatt fekve mérjük a testhosszt, ezután állva a testmagasságot. A megkívánt pontosságú
méréshez kalibrált eszköz, standardizált testhelyzet és gyakorlott munkatárs szükséges. Jó a mérési módszer, ha
három független mérés szélső értéke között az eltérés 3 mm-nél kisebb. A növekedési ütem meghatározásához a
két mérés közötti idő minimálisan három, de inkább hat hónap legyen. A növekedési ütem szezonális változása
miatt optimálisnak tekinthető a növekedésnek egy egész éven át történő követése.
Viszonyítás. A mért értéket életkor és nem függő referenciatáblázatok, ill. görbék adataihoz viszonyítjuk. Ezek
átlagokat és standard deviációs (SD) adatokat vagy percentilis (pc) értékeket tartalmaznak. A gyermek aktuális
percentilis értéke összehasonlítandó a szülők percentilis értékével is.
Értékelés. A gyermekek korfüggő, szokványos testmagassága a 3 és 97 pc között van, és típusosan a szülői

percentilis tartományban növekednek. Az ettől való eltérés növekedési zavarra utal.
Ilyenkor először a testarányokat, valamint a biológiai kort jellemző csontfejlettséget (csontkor) vizsgáljuk.
Utóbbi módszere az, hogy a bal kézről készült röntgenképen az egyes csontok fejlettségét elemezzük, és
nemzetközileg elfogadott módon értékeljük. Összesített adatuk táblázat alapján adja meg a csontkort.
4.1.1.1. Hosszpercentilisek az életkor függvényében
698
szakterületek
Egy népességet jellemző testmagassági adatok a genetikai háttértől (etnikai hovátartozás), valamint az
életszínvonaltól függenek. Az utóbbi javulása eredményezte az elmúlt évszázadokban észlelt ún. szekuláris
akcelerációt. A 20. század végén Közép-Európában élő népesség adatait reprezentálják a legújabb
magyarországi adatok (20.1. táblázat,20.1., 20.2., 20.3., 20.4. ábra). Eszerint a 18 éves korban mért
testmagasság középértékei (és referenciahatárai) nőknél 167 cm (155–179 cm), férfiaknál 177 cm (165–189
cm). Ez nőknél a fel-nőttkori („végleges‖) testmagasságot is jelenti, férfiaknál azonban nem, mivel számosan
még 18 éves kor fe-lett is növekednek 1–3 cm-t. Így a fiúk felnőttkori testmagasságának átlaga 179 cm-nek
adódik, ami 12 cm-rel több a leányok értékénél.
3.46. táblázat - 20.1. táblázat. A testmagasság (testhosszúság) referenciaátlagai és

szórásai születéstől 18 éves korig
Esetszám (N) Átlag x – Szórás (SD) Életkor Szórás (SD) Átlag x – Esetszám (N)
(cm) (cm) (cm) (cm)
Fiúk Leányok
2984 50,82 2,18 születéskor 2,07 50,15 2701
2949 54,08 2,22 1 hónap 2,06 53,30 2662
2938 57,44 2,34 2 hónap 2,15 56,42 2653
2927 60,74 2,42 3 hónap 2,25 59,48 2622
2895 63,55 2,49 4 hónap 2,28 62,15 2603
2869 66,06 2,55 5 hónap 2,35 64,52 2577
2838 68,19 2,55 6 hónap 2,45 66,60 2543
2809 71,02 2,63 8 hónap 2,50 69,42 2519
2789 73,63 2,68 10 hónap 2,59 72,03 2480
2807 76,28 2,76 12 hónap 2,68 74,76 2495
2622 79,52 2,98 15 hónap 2,96 78,09 2325
2597 82,44 3,19 18 hónap 3,18 81,15 2294
2543 85,21 3,44 21 hónap 3,37 84,02 2263
2585 87,98 3,60 2 év 3,54 86,88 2304
2351 96,39 4,06 3 év 4,08 95,56 2094
2397 103,06 4,25 4 év 4,25 102,31 2127
2455 109,74 4,66 5 év 4,67 109,07 2207
2469 116,26 4,95 6 év 4,96 115,55 2209
2338 122,70 5,27 7 év 5,29 122,00 2106
699
szakterületek
2313 128,35 5,61 8 év 5,64 127,64 2082
2277 133,79 5,99 9 év 5,98 133,15 2074
2223 138,99 6,34 10 év 6,51 138,84 2022
1697 141,77 6,38 10,5 év 6,68 142,06 1560
1797 144,46 6,68 11 év 6,97 145,48 1644
1665 147,35 6,90 11,5 év 7,18 148,83 1532
1750 150,37 7,26 12 év 7,10 152,01 1618
1604 153,57 7,70 12,5 év 6,93 154,82 1501
1689 157,06 7,95 13 év 6,65 157,33 1589
1552 160,64 8,13 13,5 év 6,36 159,41 1452
1612 164,20 8,09 14 év 6,12 161,07 1530
1165 167,16 7,95 14,5 év 6,15 162,26 1138
1186 169,93 7,57 15 év 6,09 163,38 1161
837 171,92 7,23 15,5 év 5,98 164,22 839
890 173,66 6,93 16 év 6,16 164,92 882
655 174,69 6,74 16,5 év 6,02 165,61 631
692 175,72 6,66 17 év 6,03 165,96 689
485 176,44 6,23 17,5 év 6,09 166,75 467
516 176,92 6,22 18 év 6,13 167,20 523
© Joubert K ., Darvay S ., Ágfalvi R .
700
szakterületek
20.1. ábra. Fiúgyermekek testhosszúságának referenciapercentilisei születéstől 3 éves korig
701
szakterületek
(Készült az Országos Longitudinális Gyermeknövekedés-vizsgálat referenciaértékei alapján; ã Joubert K.,

Darvay S., Ágfalvi R., KSH Népességtudományi Kutatóintézet)
702
szakterületek

703
szakterületek

A testmagasság etnikai különbségei számottevőek lehetnek. Emiatt a különböző etnikai csoportok esetében más
és más percentilis táblázatok használata javasolt (pl. a magasabb észak-európaiak és az alacsonyabb dél-
európaiak, ill. a cigány lakosság számára). Indokolt lehet emellett ún. betegség specifikus percentilis görbék
használata is (pl. Turner-szindrómában).
Minden gyermek testmagasságát évente legalább egyszer célszerű megmérni, és az értéket egy
referenciagörbére rávezetni. Ezen jelölendő a szülők magassága is (nemre korrigálva, azaz fiúknál az apa
magassága, valamint az anya magassága +12 cm, leányoknál az anya magassága és az apa magassága –12 cm).
A korrigált szülői középmagasság kiszámításával pedig egyetlen számmal is jellemezhető a gyermek
704
szakterületek
„célmagassága‖ (az anya és az apa pontosan mért magasságának átlagából 6 cm-t levonunk a leányoknál, 6 cm-t
hozzáadunk a fiúknál). A felnőttkori várható magasság jól becsülhető a gyermek aktuális testmagassága és
csontkora alapján is speciális táblázat használatával.
Ismételt mérésből számolt növekedési ütem is rávetíthető egy referenciagörbére, de ekkor az életkor helyett a
csontkor a viszonyítási alap (20.5., 20.6. ábra). A testfelszín jól becsülhető a testhossz és a testsúly alapján
nomogramok segítségével (20.7., 20.8. ábra). Típusosan 2 éves gyermek testfelszíne 0,5 m2, a 8,5 évesé 1,0 m2,
a 13,5 évesé 1,5 m2, felnőtté 1,7 m2 (ezen belül fiatal felnőtt nőé 1,65 m2, fiatal felnőtt férfié 1,85 m2).

705
szakterületek
(ã Joubert K., Mag K., Darvay S., Ágfalvi R., KSH Népességtudományi Kutatóintézet)
706
szakterületek
(ã Joubert K., Mag K., Darvay S., Ágfalvi R., KSH Népességtudományi Kutatóintézet)
707
szakterületek
708
szakterületek
20.7. ábra. Nomogram a testfelület meghatározására a testhossz és a testsúly alapján 0–4 éves kor között
4.1.1.2. A növekedés genetikai és hormonális háttere
A testhossznövekedés ütemét és a végmagasságot a genetikai háttér szabja meg, és a környezeti hatások

befolyásolják. A környezeti tényezők között a legfontosabbak az életszínvonalból adódó és az esetleges idült
betegségekből következő hatások.
A komplex genetikai háttérre utal az, hogy bár a rokonsághoz tartozók testmagassága nagyon különböző lehet,
mégis a gyermekek testmagassága többnyire szoros összefüggést mutat a szülők magasságával. Számos
növekedést befolyásoló gén szerepe tisztázott. Ezek részben a növekedési faktorok termelésének
szabályozásában játszanak szerepet, részben pedig a célszerv (a hosszú csöves csontok epiphysisében lévő
növekedési porclemezek) működését befolyásolják.
Az előbbi csoportba tartoznak a GHRH/GH/IGF tengely megfelelő működését biztosító gének, köztük az
adenohypophysis sejtjeinek kifejlődéséhez szükséges gének (20.9. ábra), valamint a tengely hormonjainak és
receptorainak génjei (20.2. táblázat). Ezek hibája növekedési hormon hiányt vagy érzéketlenséget okoz. A
növekedési porc megfelelő működéséhez szükségesek pl. a chondrocytákban expresszálódó azon gének,
amelyek hibái az osteochondrodysplasiák több mint 100 formáját okozzák.
3.47. táblázat - 20.2. táblázat. A GHRH/GH/IGF-tengely genetikai hibái (gének:

betegségek)
GH-hiány
•Hypothalamus-hypophysis fejlődési zavara
–HESX1: septo-opticus dysplasia
–PROP1: multiplex pituiter hormon deficiencia
–POU1F1 (Pit1): GH, Prol (TSH) hiány
•Izolált növekedési hormon hiány
–GHRH-receptor: izolált GHD
–GH1: izolált GHD
GH-inszenzitivitás
–GH-receptor: IGF1-deficientia (GH-inszenzitivitás-szindróma, Laron-szindróma)
IGF-szintézis primer defektusa
–IGF1: IGF1-deficiencia
IGF hatástalansága
– IGF1-receptor: IGF1-inszenzitivitás
709
szakterületek
20.9. ábra. Az adenohypophysis fejlődését befolyásoló gének. A HESX1 a korai differenciálódásban játszik
szerepet. Az LHX3 és a PROP1 négy sejttípus fennmaradásához szükséges. A POU1F1 három sejttípus
kifejlődéséhez szükséges
Amíg a csecsemőkori növekedés üteme elsősorban a tápláltságtól függ, addig a gyermekkori növekedés
sebességét szabályozó rendszer központjában a növekedési hormon áll. A növekedési hormon azonban csak
egyik eleme a növekedést szabályozó, kaszkádrendszert alkotó neuroendokrin rendszernek. A hormonszekréció
és a hormonreceptoron való hatás lépcsői a következők: growth hormone releasing hormone (GHRH) →
GHRH-receptor → növekedési hormon (GH) → GH-binding protein (GHBP) → GH-receptor (GHR) →
insulin-like growth factor (IGF-1) → IGF-binding proteinek (IGF-BP) → IGF-receptor (IGF-R) (20.10. ábra).
710
szakterületek
20.10. ábra. A GHRH/GH/IGF tengely működésének hibái
A GH növekedést serkentő hatásának mechanizmusa összetett. Bár hatását főleg a májban termelődő IGF-1-en
keresztül fejti ki, a növekedési lemez chondrocytáira közvetlenül is hat, továbbá stimulálja az IGF-termelést
magukban a porcsejtekben is. A megfelelő növekedés előfeltétele továbbá a normális pajzsmirigyhormon-
termelés. A jó ütemű nemi hormon elválasztás és hatás pedig a serdülőkori növekedés felgyorsulásáért felelős.
4.1.2. Növekedési elmaradás, alacsonynövés

Az alacsonynövés többnyire nem betegség következménye, de a belőle fakadó kisebbrendűségi érzés miatt ez az
egyik leggyakoribb panasz, amellyel a gyermekendokrin rendeléseket felkeresik. Alacsonynak nevezzük a –2
SDS (gyakorlatilag 3 pc) alatti testmagasságúakat. Lassan növőnek pedig azt a gyermeket tartjuk, akinek a
növekedési üteme a –1 SDS (gyakorlatilag 16 pc) alatt van.
711
szakterületek
Okok. A növekedési elmaradás főbb okait a 20.3. táblázat mutatja. Az alacsonynövés hátterében csak az esetek
20%-ában találunk betegséget. A többség a familiáris alacsonynövés és/vagy az alkati lassú növekedés, késői
serdülés kategóriájába sorolható. A kórállapotok között többségben vannak a nem-endokrin okok (malnutritio,
sorvasztó idült cardialis, pulmonalis, gastrointestinalis, hepaticus, renalis betegségek, csontdysplasiák, Turner-
szindróma, anyagcsere- és idegrendszeri betegségek, pszichoszociális depriváció). Az esetek kis hányadát adják
a klasszikus endokrin betegségek (hypo-thyreosis, növekedési hormon hiány), jelentőségük mégis nagy, mivel
hormonpótlással látványosan jól befolyásolhatók. Glucocorticoidexcessus (nagyon ritkán endogen
hypercortisolismus, gyakrabban farmakológiás dózissal való glucocorticoidkezelés) egyéb nemkívánatos hatásai
mellett lassítja a növekedést.
3.48. táblázat - 20.3. táblázat. A lassú növekedés, alacsonynövés okai
Alkati variáns
•Familiaris alacsonynövés
•A növekedés és a serdülés alkati késése
Betegség
•Intrauterin növekedési retardáció (SGA, Silver–Russell-szindró-ma, Prader–Willi-szindróma stb.)
•Táplálék elégtelen bevitele (éhezés) vagy elégtelen felszívódása (coeliakia, mucoviscidosis stb.)
•Súlyos, idült sorvasztó szervi betegség (szívhiba, veseelégtelenség, anaemia stb.)
•Osteochondrodysplasia
•Pseudohypoparathyreosis, D-vitamin-rezisztens rachitis
•Turner-szindróma, Down-szindróma
•Cushing-szindróma
•Hypothyreosis
•A növekedési hormon termelésének hiánya, szabálytalansága (neurosecretoros dysfunctio) vagy

hatástalansága
Megjegyzés: korai serdülés – a növekedés felgyorsulása után – alacsony végső testmagasságra vezet
Bármely eredetű is a lassú növekedés, a kiváltó ok megszűnése után átmenetileg jelentősen gyorsul a növekedés
(ún. kiegyenlítő növekedés, catch up growth). A hormonális zavarok egy részében (pl. korai nemi hormon
túltermelés) átmeneti növekedésgyorsulás után a végső testmagasság lesz kórosan alacsony.
Az alacsonynövés ritka, de figyelemreméltó oka a GH-inszenzitivitás-szindróma. Jellemzője a növekedési

hormon hiányra emlékeztető fenotipus mellett normális vagy magas vér GH-szint. Oka lehet a GH-receptor
hibája (Laron-féle törpeség), az IGF bioszintézisének vagy receptorának hibája. GH-érzéketlenségre vezet a
májbetegség és a malnutritio is.
Van néhány olyan állapot is, amelyekben a GH-hiány relatív vagy csak átmeneti. Ezen ún. funkcionális GH-
hiányos állapotok jellemzője, hogy provokációs próbákban a GH-szint a referenciatartományban van. Közülük a
jelentősebbeket ismertetjük.
Familiárisnak tartjuk az alacsonynövést, ha a szülők is alacsonyak, azonosítható betegség nélkül. Típusos

esetben a gyermek 1-2 cm-rel van a 3 percentilis alatt, és azzal párhuzamosan növekszik. Gyakori kérdés, hogy
egy gyermek pusztán alacsony termete miatt eltanácsolható-e az iskola elkezdésétől. Mivel 6 éves korban a 105
cm-es testhossz (és a 15 kg-os testsúly) felel meg a 3 percentilisnek, az ennél magasabb gyermek iskolába
mehet, ha egyéb akadálya ennek nincs.
712
szakterületek
A növekedés és serdülés alkati késése csak körültekintő vizsgálatokkal és követéssel azonosítható. Auxológiai
jellemzője az, hogy már kisgyermekkortól észlelhető a növekedés fokozatos lemaradása a szülők végső
magassága alapján várhatótól, és ehhez a serdülés késése csatlakozik. Mindezt külső körülmények (táplálkozás,
pszichoszociális helyzet) vagy szervi betegség nem magyarázza. Csontkoruk elmarad kissé az életkortól. Ezek a
gyermekek a serdülés kibontakozása után mégis elérik a szüleik alapján várható, a referenciatartományba eső
testmagasságot. Az állapot fiúknál gyakoribb, és tizenéves korban nekik jelent nagyobb lelki terhet is. Ebben az
esetben nemi hormonok rövid ideig való adása mérlegelendő.
Az intrauterin növekedési elmaradás (small for gestational age, SGA) az esetek egy részében a behozó
növekedés elmaradása miatt alacsonynövéssel jár.
Pszichoszociális depriváció okozta növekedési elmaradás gyanúját keltheti az egyéb okkal nem magyarázható
súly- és hosszfejlődésbeli lemaradás. Jellemzője, hogy a családi, ill. pszichés problémák feltárása és rendezése
után a növekedés felgyorsul.
A növekedési elmaradás ellátása. Az alacsony gyermekek kivizsgálására javasolt algoritmus (20.11. ábra)
első lépése az aktuális testmagasság pontos mérése és a növekedési ütem meghatározása. A kórelőzmény-ből
kiemelendők a növekedést hátráltató betegségekre, gyógyszeres kezelésre vonatkozó adatok. A fizikális
vizsgálatnál fontos a testarányok megállapítása (rövid végtagok?), a tápláltsági állapot rögzítése (extrém
soványság vagy kövérség?), valamint a mentalis teljesítőképesség értékelése (iskolai eredményesség?). Ezután
rejtett szervi betegségek (pl. malabszorbció, anaemia, veseelégtelenség) kizárása következik. Fontos támpont a
csontkor meghatározása. Leányoknál a karyotypus vizsgálata indokolt. Hormonmérésekre (TSH/thyroxin, ill.
GH) csak egyéb okok hiánya esetén kerül sor. A terápia a végső diagnózis függvénye.
20.11. ábra. Alacsonynövés kivizsgálásának algoritmusa. Alacsonynövést jelent a 3 percentilis alatti

testmagasság, lassú növekedést a 10 percentilis alatti növekedési ütem
4.1.2.1. Növekedési hormon hiány
A növekedési hormon hiány (GH-deficientia, GHD) lehet izolált vagy kombinált más hypophysishormonok
hiányával. Fennállhat már az újszülöttben, vagy lehet szerzett a gyermekkor során (20.4. táblázat).
3.49. táblázat - 20.4. táblázat. A növekedési hormon hiányának okai
713
szakterületek
Veleszületett GHD
•Génhibák
– az adenohypophysis kifejlődésének, a hormontermelő sejtek differenciálódásának zavarára vezető génhibák –

a növekedési hormon képzéséhez szükséges gének hibája
•A hypophysis károsodása
–embryonalis károsodás
– megszületés körüli károsodás
Szerzett GHD
•Szervi hiba (hypothalamus, hypophysis megszületés utáni károsodása pl. daganat miatt)
•Működési hiba (a GHRH-szekréció idegi szabályozásának zavara)
Hypothalamicus dysfunctio jöhet létre congenitalisan az agy malformatiói miatt (gyakran a koponya, az arc
középvonalbeli fejlődési rendellenességeivel együtt), vagy szerzetten trauma, infekció, sarcoidosis, tumor- vagy
koponyabesugárzás következtében. Izolált GHD családi halmozódása esetén a GHRH képzés vagy hatás zavara
gyanúsítható. A pituiter GHD egy része genetikai eredetű. A génhiba okozhat izolált GH-hiányt, vagy vezethet
más hormonok hiányával is járó kombinált zavarhoz (multiplex pituiter hormon deficientia).
Előfordul, hogy nem a GHRH/GH-termelés meny-nyiségével van baj, hanem a termelés időbeli zavaráról van
szó. Ilyenkor az egészségesekre jellemző mintázat (alacsony alapértékek között epizodikusan jelentkező magas
GH-csúcsok) helyett közepes GH-koncentráció kis amplitúdójú oszcillációja észlelhető (neurosecretoros
dysfunctio), ami funkcionálisan ineffektív.
Az alacsony gyermekeknél talált izolált, részleges GH-hiány az esetek nagyobb részében a felnőttkorban már
nem mutatható ki.
A súlyos GHD klinikai képe a következő jelekből, tünetekből áll össze. Újszülöttkorban hypoglykaemia és
elhúzódó sárgaság, microphallus, cryptorchismus. Postnatalisan jellegzetes a lassú növekedés, a progresszív
növekedési elmaradás. A csontkor egyre jobban elmarad az életkortól, az arccsontok fejlődésének lemaradása a
legfeltűnőbb (babaarc). Az izomzat kistömegű, de a súlyfejlődés zavartalan, mivel a zsírlerakódás (különösen a
hasban) fokozott. Egyéb hormonok hiányával is járó GHD (kombinált pituiter hormon deficientia) képét a
mentális fejlődés retardációja (TSH/T4 hiány), valamint polyuria (ADH-hiány) színezheti, amihez a serdülés
elmaradása társulhat (FSH/LH hiányra visszavezethető hypogonadismus).
A növekedési hormon hiányos beteg ellátása. A gyermekkori GHD diagnózisa felállításának és GH-kezelés
indításának három kritériuma van:
•A növekedés progresszív elmaradása.
•Más kimutatható ok hiánya.
•Elégtelen GH-termelési kapacitás (stimulációs próbák során a vér GH-szintje nem lép egy meghatározott szint
fölé).
Ezek a kritériumok kellően szenzitívek, de nem specifikusak. Informatív kiegészítő vizsgálat a szérum IGF-1
szintjének mérése. Egyéb hormonok kiesése is vizsgálandó, így TRH-próba keretében a TSH és T4 mérése,
valamint a GH-stimulációs próbaként úgyis elvégzendő insulin-hypoglykaemia során ACTH és cortisol mérése.
A vér növekedési hormon szintjének méréséhez való mintavétel előtt hypothyreosis esetén thyroxinpótlást kell
kezdeni, a serdülés késése esetén pedig nemi hormon adagolás szükséges (priming). A GH-mérésre szolgáló
mintavétel történhet alaphelyzetben (de nem random vérvétel, hanem éjszaka gyakori vérvételek), vagy
stimulációs próba során (insulin-, arginin-, DOPA-próba). GHD-s betegnél a hypothalamus-hypophysis tájék
képalkotó vizsgálata indokolt.
714
szakterületek
A GHD kezelését növekedési hormon pótlással végzik (0,17–0,33 mg/tskg/hét adagban, hét napra osztva,
naponta egyszer s.c. inj.). A GH-val kezelt beteg szoros ellenőrzést, gondozást igényel. Ennek során követjük a
testhossz alakulását. Hatásos a kezelés, ha a növekedési ütem az első évben 8–10 cm-re ugrik, majd a
továbbiakban legalább az életkori középértéknek megfelelő. Gondoskodunk a kiegészítő hormonpótlásról (pl.
pajzsmirigyhormon), valamint figyeljük az esetleges nem kívánt mellékhatásokat. A GHD-betegek kezelés
nélkül nagyon alacsonyak maradnak (nanosomia), kezeléssel elérhetik a szülők magassága alapján várható
testmagasságot. Többszörös hypophysishormon-hiány esetén a többi hormon pótlása is szükséges (pl. a serdülés
aktuális idején a nemi hormonok pótlása).
A felnőttkorba való átmeneti időszakban való ellátás során figyelembe kell venni azt, hogy a növekedési
hormon egyúttal anyagcserét szabályozó hormon is, ezért tényleges, jelentős fokú hiánya esetén adagolása a
növekedés befejezése után is indokolt.
A növekedési hormon adását indokoltnak tartják néhány nem GHD által létrejövő alacsonynövésben is (Turner-
szindróma, idült veseelégtelenség). Nincs egységes álláspont arról, hogy célszerű-e GH-t adni általában
alacsony gyermeknek (pl. ún. idiopathiás, alkati, familiáris alacsonynövésben, Prader–Willi-szindrómában vagy
pl. gyermekkorban is alacsony SGA-betegnek).
4.1.3. Túlzott növekedés, magasnövés

Ha a testmagasság a 97 pc érték fölé esik, magasnövésről beszélünk. Ebből a definícióból adódóan ez
ugyanolyan gyakran fordul elő, mint a 3 pc érték alatti testmagasság. A túl gyors növekedés, ill. magas termet
miatt mégis sokkal ritkábban kérik a gyermekek vizsgálatát, mint alacsonynövésért. A magasnövés oka
többnyire alkati, azaz familiaris, de endokrin oka is lehet (20.5. táblázat).
3.50. táblázat - 20.5. táblázat. A magasnövés okai
Alkati, családi magas termet Hormontermelés vagy -hatás zavara
•GH-t termelő daganat
•hypogonadismus (késői, elégtelen serdülés, pl. Klinefelter-szindróma)
Szindróma részeként
•Marfan-szindróma
•cerebralis gigantismus
•Beckwith–Wiedemann-szindróma
•XYY-szindróma
(A korai serdülés átmenetileg viszonylag magas termettel jár, de a végső testmagasság alacsony)
A foetalis túlzott növekedés és gyarapodás leggyakoribb oka az anyai diabetes. Ismeretesek fokozott
növekedéssel járó szindrómák is (Beckwith–Wiedemann-szindróma, cerebrális gigantismus, azaz a Sotos-
szindróma).
A nemi hormonok túl korai fokozott termelése (komplett vagy inkomplett korai serdülés) felgyorsítja a
növekedést. Ezek a betegek azonban hamar be is fejezik növekedésüket (mindkét nemben az oestrogének
hatására). Késői serdülés átmenetileg alacsony termettel jár, de a növekedésre hosszabb idő áll rendelkezésre,
ezért a végső testmagasság viszonylag nagyobb lesz.
A növekedési hormon túltermelése a GH-t termelő sejtek daganatos burjánzása miatt következik be, ami
gyermekkorban kórosan gyors növekedésre vezet (gigantismus). Ez azonban igen ritka oka a magasnövésnek.
A magasnövés ellátása. A kivizsgálás iránya életkorfüggő, mivel a túlzottan nagyméretű újszülöttnél és

csecsemőnél a szóba jövő betegségek mások, mint a későbbi életkorban jelentkező felgyorsult növekedés esetén
felvetődő állapotok. A magas gyermekek kivizsgálására ajánlott algoritmus a 20.12. ábrán látható. Ha a szülők
715
szakterületek
is magasak, és a fizikális vizsgálat nem utal betegségre, akkor laboratóriumi vizsgálatok nem szükségesek. A
kéz röntgenfelvétele alapján megállapított csontkor segít a várható végső magasság jóslásában. Kóros GH-
excessus diagnózisának alapja az, hogy glukóz adásával sem supprimálható a magas szérum-GH-szint (OGTT
során végig magas GH-koncentrációk mérhe-tők).
20.12. ábra. Magasnövés kivizsgálásának algoritmusa. Magasnövésűnek nevezzük a 97 percentilis feletti

testmagasságúakat
Familiáris magasnövés elsősorban leányok számára okozhat társadalmi beilleszkedési gondot, ezért náluk
mérlegelendő a serdülés spontán megindulása előtt oestrogen adás a növekedésre rendelkezésre álló idő
rövidítése céljából. GH-t termelő hypophysisadenoma azonosítása esetén annak műtéti eltávolítása az első
teendő, de ennek kudarca esetén megkísérelhető a GH-termelés gyógyszeres gátlása (somatostatinanalógok,
dopaminagonisták vagy GH-receptor-antagonisták adásával).
4.1.4. A hypothalamus-adenohypophysis tengely betegségei

Az elmúlt két évtizedben a képalkotó eljárások fejlődése (CT, MR) révén a korábban csak a klinikai kép és a
hormonelválasztás adatai alapján definiált neuroendokrin kórképek diagnosztikája alapvetően megváltozott.
Lehetővé vált a patológiai folyamatok élőben való azonosítása, ami a kezelési stratégiát is átalakította. A 20.6.
táblázat mutatja be e betegségek sorát. Közülük néhányat emelünk ki.
• Septoopticus dysplasia. Az agy középvonali fejlő-dési rendellenessége neurológiai tüneteken kívül GH- és
TSH-hiányra vezet.
• Kallmann-szindróma. Az idegsejt-vándorlási zavar hypogonadotrop hypogonadismust és anosmiát okoz.
• Hypothalamicus hamartoma. Az ectópiás idegszövet valódi, centrális pubertas praecoxot vált ki.
• Craniopharyngeoma. A supraselláris neoplasia diabetes insipidust és növekedési hormon hiányt okoz.
• Germinoma. A pinealis regióban fejlődve idegrendszeri zavarokra vezethet, suprasellarisan viszont korai
serdülést és diabetes insipidust okozhat.
• Langerhans-sejtes histiocytosis. A systemás betegség endokrin komplikációja típusosan a diabetes insipidus.
• Pituiter adenoma. A felnőttkorban gyakoribb, gyermekkorban igen ritka tumor termelhet prolactint, ACTH-t,
GH-t.
3.51. táblázat - 20.6. táblázat. Az adenohypophysis betegségei gyermekkorban
716
szakterületek
Fokozott hormontermeléssel járó állapotok
•Hypophysisadenoma (Prol, ACTH, GH)
•MEN1 (Prol, GH)
Csökkent hormontermeléssel járó állapotok
•Genetikai eredetű fejlődési hibák (lásd a 27.2. táblázatot)
•Szerzett károsodás
–foetalis/perinatalis károsodás
–tumorcompressio
–gyulladásos, infiltrativ folyamatok
–trauma, műtét
–irradiáció
–cysta
–üres sella szindróma
4.2. A nemi fejlődés zavarai

Sólyom János
A nemi fejlődés történései a magzat ivarmirigyének, belső és külső nemi szerveinek kialakulását foglalják
magukban. Erre rakódik rá postnatalisan a pszichoszociális nemi fejlődés és a nemi érés. A nemi fejlődés
zavarai a népesség kis hányadát (kb. 2 ezrelékét) érintik, de esetükben ez az életminőséget jelentősen rontó testi
és lelki következményekkel jár.
4.2.1. A nemi fejlődés történései.

4.2.1.1. Genetikai és hormonális háttér
A nemi determináció és differenciálódás, azaz a nemi fejlődés során dől el, hogy a magzat férfi vagy női
fenotípusúvá fejlődik. A gének meghatározzák, hogy milyen gonad alakul ki. A gonadalis hormonok hatására
pedig két irányban indul el a testi és a lelki fejlődés.
Nemi determináció. A gonádok, a belső nemi csatornák és a külső nemi struktúrák egyaránt a bipotenciális
embrionális szövetekből fejlődnek ki. A folyamat döntő eleme az, hogy kialakul-e hormonálisan aktív
hereszövet. A fejlődés irányát komplex genetikai program szabja meg, amelyben a nemi kromoszómák génjei
kiemelt szerepet játszanak. Az Y-kromoszóma rövid karján lévő gén („Sexet determináló Régiója az Y-
kromoszómának‖, SRY-gén) egy gén-kaszkád része, ami a korai magzati életben here kialakulására vezet.
Nemi differenciálódás. A tesztikuláris hormonok hatására jön létre a férfi genitalis fenotípus. A Sertoli-sejtek
által termelt Müller-cső-gátló-hormon (AMH) megakadályozza, hogy a genitalis csatornából méh alakuljon ki, a
Leydig-sejtek által termelt tesztoszteron (és a belő-le képződő dihidrotesztoszteron) a külső nemi szervek fiússá
válását okozza a magzati élet első harmadában (20.13. ábra).
717
szakterületek
20.13. ábra. A nemi determináció és differenciálódás történéseinek genetikai és hormonális háttere
Here hiányában női nemi differenciálódás következik be. Ahhoz azonban két X-kromoszóma szükséges, hogy a
petefészekben a tüszők kellő számban alakuljanak ki, és apoptosis következtében való elfogyásuk csak az ötödik
évtizedben következzen be. A női genitalis fenotípus a magzati ovariumtól független genetikai program révén
alakul ki. A női nemi hormonok majd csak a serdülés során jutnak szerephez.
Zavartalan, típusos fejlődés esetén a nemi hovatartozás minden szintje egy vonalba esik. Ezek a szintek a
következők:
1.Genetikai (kromoszómális) nem (a nemi kromoszómák XY vagy XX).
2.Gonadalis nem ( here vagy petefészek).
3.Genitalis nem (férfi vagy női belső és külső nemi szervek).
4.Pszichoszociális nem (férfi vagy női nemi identitás, szerep és érdeklődés).
Atípusos fejlődés és így intersex állapot jön létre, ha a fenti négy lépcsőfok bármelyike közti helyzetben van (pl.
XX/XY mozaicizmus, here és petefészek szövet egymás mellett, átmeneti külső nemi szervek), vagy ha az
egyes szintek nem esnek egy vonalba (pl. XY női fenotípussal, vagy XX férfias fenotípussal).
A típusosan férfi és női struktúrák és funkciók között a spektrum folyamatos. Ebből adódóan találkozhatunk
olyan a típusostól csak kissé eltérő variációkkal is, amelyeket nem sorolunk az intersex állapotok közé. Ilyen pl.
718
szakterületek
a koraszülöttek izolált, mérsékelt fokú clitoromegaliája, vagy pl. a glandaris hypospadiasis. Ide sorolhatók a
férfias viselkedésű nők és a nőies lelkületű férfiak is. Ezek mögött endokrin okot általában nem találunk.
4.2.2. A gonadalis és genitalis differenciálódás zavarai

A kóros gonad kialakulásának oka többnyire a nemi kromoszómák számbeli vagy strukturális anomáliája,
ritkábban a nemi determinációban szerepet játszó génkaszkád-rendszer egyik tagjának hibája. A következmény
lehet a gonaddifferenciálódás elmaradása (csíkgonad), a petefészek korai elsorvadása (ovariumstroma tüszők
nélkül), csökkent működésű here kialakulása (dysgeneticus testis), ritkán here- és petefészekszövet együttes
jelenléte (ovotestis).
A genetikailag és gonadalisan női magzatok külső nemi szerve fiús megjelenésűvé válhat (masculinizálódik), ha
a magzati élet során sok androgen termelődik (adrenogenitalis szindróma). Az androgentermelés vagy -hatás
zavara viszont kromoszómálisan és gonadalisan fiú magzatban is a külső nemi szervek elégtelen virilisátiójára
vezet. A különböző eredetű genitalis differenciálódási zavarok hasonló megjelenésűek lehetnek (20.14. ábra).
20.14. ábra. Átmeneti külső nemi szervvel született betegek: a 21-hidroxiláz-hiány, b Parciális gonaddysgenesis,
c Parciális androgeninszenzitivitás
4.2.3. Az intersexualis állapotok csoportosíthatók az ivarmirigyek szerkezete

szerint. Így megkülönböztetünk testicularis, ovarialis, ovotesticularis és
kétoldali csíkgonáddal járó intersexualitast. Mivel az egyedi diagnosztika
során a gonádok szövettani vizsgálatánál könnyebben keresztülvihető a beteg
nemi kromoszómáinak azonosítása, a nemi fejlődés zavarait ennek alapján
osztályozzuk (20.7. táblázat). Az e csoportokba sorolt klinikai entitások
genetikai és hormonális háttere részben tisztázott, az azonosításukhoz
szükséges módszerek speciális központokban elérhetők.
3.52. táblázat - 20.7. táblázat. A nemi fejlődés zavarainak osztályozása
Nemi kromoszóma eltéréssel járó zavarok
•45,X Turner-szindróma és variánsai
•47,XXY Klinefelter-szindróma és variánsai
•45,X/46,XY kevert gonad dysgenesis
•46,XX/46XY (ovotesticularis állapotok)
719
szakterületek
46,XY-al járó zavarok
•A gonad (here) fejlődésének zavarai
–komplett gonad dysgenesis
–részleges gonad dysgenesis
–gonad regresszió
–ovotesticularis állapot
•Az androgen képzés vagy hatás zavarai
–androgen képzés elégtelensége (LH-receptor hiba, 17α-OH-def, 5α-R-def)
–androgen hatás elégtelensége (teljes vagy részleges inszenzitivitás)
•Perzisztáló Müller-cső
46,XX-el járó zavarok
•A gonad (petefészek) fejlődési zavarai
–donad dysgenesis
–ovotesticularis állapot
–hereszövet kialakulása (XX-férfi)
•Androgen túlsúly
–magzati eredetű (11β-OH-def, 21-OH-def)
–fötoplacentális eredetű (aromatáz-def)
–anyai eredetű (anya által termelt, exogen)
A nemi szervek egyéb fejlődési rendellenességei
A nemi fejlődés zavarainak csak egy része manifesztálódik újszülöttkorban a külső nemi szervek átmeneti
jellegével. Az intersex genitaliával született csecsemők sürgős ellátást igényelnek. Az ellátás célja:
•Mielőbb meghatározni a jobb életminőséget biztosító felnevelési nemet.
•Minél pontosabban azonosítani a háttérben lévő betegséget.
•Időben kezelni a gyermek egészségét közvetlenül veszélyeztető kísérő állapotokat (pl. sóvesztés).
•Az ellátás fontos eleme az is, hogy a szülők felvilágosítása az újszülött állapotáról korrekten, megfelelő
empátiával történjen.
4.2.3.1. A gonaddifferenciálódás zavarai
A herék kialakulása a 6. gesztációs héten kezdődik, hormonálisan aktívvá a 7–8. héten válnak, a
testosteronszekréció a 15–16. héten éri el csúcsértékét. A hibás gonadfejlődésnek számos oka lehet, a kórképek
közül két típust emelünk ki.
Teljes (komplett) gonaddysgenesis (CGD). XY-karyotypus ellenére nem alakul ki hereszövet, mindkét oldalon
csíkgonád van. Női genitalis fenotípus, valamint az emlőfejlődés hiánya jellemzi. A szeméremszőrzet
megjelenik az adrenalis androgenek hatására. Malignus tumor kialakulásának veszélye miatt a gonádok
eltávolítandók. Női nemi hormon pótlással a női serdülés jelei kialakíthatók.
720
szakterületek
Részleges (parciális) gonaddysgenesis (PGD). Hátterében 45,X/46,XY vagy 46,XY karyotypus áll. A hibásan
fejlődött here testosteronképzése elégtelen, ezért az embryonalis fejlődés során a külső nemi szervek nem válnak
teljesen „fiússá‖ (kicsi penis hypospadiasissal), a férfias serdülés torpid, a spermiogenesis zavart. A felnevelési
nemet egyénileg kell eldönteni. Leányként való felnevelés esetén a gonadok eltávolítandók. Fiúként való
felnevelés esetén a herék lehozandók a herezacskóba, és húgycsőplasztika végzése szükséges. Részleges Turner-
variáns esetén a várható alacsony testmagasság növekedési hormon adását indokolja. A férfi serdülés androgent
tartalmazó injekciók adásával biztosítható.
4.2.3.2. A steroidhormon-bioszintézis zavarai
Az adrenalis és gonadalis steroidhormonok bioszintézisének első lépései közösek. A további átalakulások attól
függenek, hogy melyik sejtben, melyik enzim génje expresszálódik (20.15. ábra).
20.15. ábra. A steroidhormon-bioszintézis útjai a mellékvesekéregben és a gonadokban
Az androgentermelés hibája mindkét nemben a külső nemi szervek kóros fejlődését okozza. A fokozott
adrenalis androgenképzés a genetikailag leány magzat masculinisatióját okozza. Genetikailag fiúban a
testicularis androgentermelés elégtelensége a foetalis masculinisatio elmaradására vezet.
Congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH). Az ebbe a csoportba sorolt betegségek patomechanizmusának

tengelyében a cortisol-bioszintézishez szükséges öt lépés egyikének veleszületett zavara áll (autoszomális
recesszív öröklésmenettel). A betegségek közös vonása a mellékvese veleszületett megnagyobbodása
(congenitalis adrenalis hyperplasia), és a külső nemi szervek hibás differenciálódásának társulása
(adrenogenitalis szindróma). Gyakoribb előfordulásúak a virilizáló formák (21- és 11β-hidroxiláz defektus),
ritkábbak az elégtelen virilisatiót okozó formák (pl. 17α-hidroxiláz defektus).
Fokozott testosterontermeléssel járó enzimdefektusok
A virilizáló CAH oka többnyire 21-hidroxiláz-, ritkán 11β-hidroxiláz-defektus.
21-hidroxiláz-defektus. A CYP21 gén mutációjára visszavezethető betegség komplex steroidhormon-képzési

zavarral jár (elégtelen aldosteron- és cortisoltermelés, fokozott adrenalis androgenszekréció). A betegség
klasszikus formája esetén leány újszülöttek átmeneti külső nemi szervekkel jönnek a világra (clitoromegalia,
labialis fúzió). A fiú újszülöttön feltűnő jel nincsen. A klasszikus formának két súlyossági fokozata van. Az
enzim közel teljes hiánya az élet első heteiben súlyos sóvesztésre vezet, középsúlyos formájában ez nem
manifesztálódik (egyszerű virilizáló forma). Az adrenalis androgenek visszaszorítása nélkül mindkét nemben
progresszív virilisatio következik be az első életévek során a szeméremszőrzet korai megjelenésével. A betegség
721
szakterületek
enyhe (nem-klasszikus) változata kóros peripubertalis virilisátiót okoz (pubarche praecox, hirsutismus
oligomenorrhoeaval).
A betegség a vér magas 17-hidroxiprogeszteron szint-jének kimutatásával diagnosztizálható. Súlyos enzim-

defektus újszülöttkori tömegszűrés keretében azonosítható. Enyhe formák kimutatásához ACTH-stimuláció
végzendő.
Glukokortikoidpótló kezeléssel kivédhető a nemi fejlődés és a reprodukciós képesség zavara. Postnatalisan

hydrocortisont adunk (12–15 mg/m2/nap három részre osztva). Az adag egyedi finomítása a növekedési-
fejlődési adatok (növekedési ütem, csontkor előrehaladás) és a vér steroidszintjeinek (A-dion, 17-OHP)
figyelembevételével történik. Mineralokortikoidpótlással ellensúlyozható a sóvesztés (fludrocortison 0,05–0,15
mg/nap). Az egyéni adag beállítását renin- és vérnyomásmérések segítik. A feminizáló genitoplastica (a clitoris
corpusának resectiója és a hüvelybemenet kialakítása egy ülésben) 1–2 évesen már elvégezhető, és a gyermek
nemi identitásának időben való kialakulásához ez javasolt is. A betegek egész életükben gondozást igényelnek.
Sürgősségi ellátásuk a hypadreniánál leírtakkal megegyező.
Elégtelen androgénképzéssel járó enzimdefektusok
Az elégtelen testosteronszintézisre vezető 17α-hidroxiláz-defektus és az elégtelen testosteron-

dihidrotesztoszteron átalakulást eredményező 5α-reduktáz- defektus egyaránt a genetikailag fiú és herével
rendelkező magzat külső nemi szerveinek leányosan maradását eredményezi. Leányként való felnevelés esetén a
herék eltávolítandók. Fiúként való felnevelés esetén tizenéves korban androgenkészítmény adása jön szóba.
4.2.3.3. Androgenérzéketlenség
Az androgenreceptor hibája androgeninszenzitivitás-szindrómára (AIS) vezet. A betegség hátterében az X-

kromoszómán elhelyezkedő androgenreceptor gén mutációja áll. Emiatt az XY karyotypusú egyénben – jól
fejlett és testosteront bőven termelő here ellenére – elégtelen magzati masculinisatio és serdülőkori virilisatio
következik be. Ha egyáltalán nincs androgenhatás, akkor a genetikailag fiú fenotípusában teljesen leányos lesz,
a serdülés idején mellfejlődés is jelentkezik a testosteronból képződő oestradiol hatására (komplett AIS,
„testicularis feminisatio‖), ugyanakkor szeméremszőr-zet nem jelenik meg. A rövid hüvely vakon végződik,
uterus nincsen. Felnevelési nemként ilyenkor csak a női jön szóba, a herék eltávolítandók.
Ha az androgenhatás részleges, akkor a fiúgyermek átmeneti külső nemi szervekkel születik (micropenis,
hypospadiasis), serdülése is elégtelen mérvű lesz (parcialis AIS). E betegek fiúként való felnevelése a kevésbé
rossz megoldás. A férfihormonpótlás hatása bizonytalan. Fiúként való felnevelés esetén húgycsőplastica és a
herék lehozatala végzendő. Enyhe formában az egyetlen következmény a spermiogenesis zavara lehet
(infertilitas).
Az interszex beteg ellátása. Ha újszülöttkorban vetődik fel a nemi fejlődés zavarának gyanúja, akkor a
háttérben álló betegség mielőbbi azonosítását az itt bemutatott kivizsgálási algoritmus segíti (20.16. ábra).
Tapintható gonad herére utal. Ha herének megfelelő képlet nem azonosítható, akkor valószínűbb, hogy virilizált
leányról van szó. Mivel ennek oka nem ritkán az életveszélyes állapotra vezető sóvesztő 21-hidroxiláz-defektus,
ennek igazolására vagy kizárására sürgősen 17-hidroxiprogeszteron mérés végzendő. Ezután ka-ryotypus- és
serumtestosteron-vizsgálat segíti a differenciáldiagnosztikát. Hasznos ismeret, hogy egészséges fiú csecsemők
testosteronszintje a második-harmadik hónapban közel olyan magas, mint felnőtt férfiakban. 46,XY karyotypus
mellett alacsony testosteron-szint az élet első három hónapjában gonaddysgenesisre, ill. a testosteron-
bioszintézis enzimdefektusára utal. Magas tesztoszteronkoncentráció ellenére fennálló elégtelen masculinisatio
androgeninszenzitivitást valószínűsít. Primer gonadhiba tizenéves korban az FSH és LH kórosan magas szintjére
vezet.
722
szakterületek
20.16. ábra. Átmeneti külső nemi szervű újszülött kivizsgálásának algoritmusa
Az interszex betegek komplex – gyógyszeres, műtéti és pszichológiai – kezelést igényelnek. Nemi hormon
pótlásra általában csak a serdülési jelek kibontakoztatása céljából kerül sor. A feminizáló, ill. masculinizáló
genitoplastica olyan korán történjen, ahogy az sebésztechnikailag lehetséges. A beteg és családja empátiás lelki
támogatást igényel.
4.3. A nemi érés zavarai

Sólyom János, Ilyés István
A serdülés (pubertas) a szexuálisan éretlen állapotból a potenciálisan fertilis állapotba való átmenet idő-szaka,
amelynek során a másodlagos nemi jelek kibontakoznak. A nemi érés jelentős testi fejlődéssel jár: a növekedés
felgyorsulása, majd leállása, a testösszetétel megváltozása (a zsírpárna vastagodása, az izomtömeg és a csont
ásványi anyag tartalmának növekedése), a fizikai teljesítőképesség fokozódása. Az ifjú- (adolescens) korban
ehhez lelki érés járul: a kognitív fejlődés, a pszichoszociális beilleszkedés és a kulturális elkötelezettség, azaz a
felnőtt viselkedésmód kialakulása.
A nemi érettség testi jelei mindkét nemben 1–5 fokozatba sorolhatók be (20.8., 20.9. táblázat, 20.17., 20.18.,
20.19., 20.20. ábra). A serdülés jellegzetessége a variabilitás. Kezdetének idejét, tempóját és mértékét
alapvetően genetikai tényezők döntik el, de befolyásolják az általános egészségi állapoton, a tápláltságon kívül a
környezeti és társadalmi-gazdasági tényezők is.
3.53. táblázat - 20.8. táblázat. A nemi érettség fokozatai leányban
Az emlő fejlődése (breast, B)
B1Praepubertas: kicsi bimbó, mirigy nem tapintható
B2Induló emlőfejlődés: a bimbó és a bimbóudvar kissé
előemelkedik, a mirigy tapintható (átmérője 1 cm körüli)
B3Domborodó emlő: a bimbóudvar és az emlő kontúrja egy ívben látható
B4A bimbóudvar kiemelkedik: a bimbóudvar kiemelkedése másodlagos domborulatot képez az emlő ívén
B5Érett emlő: a fejlett emlő és a bimbóudvar egyívű domborulatot képez, amelyből csak a bimbó emelkedik ki
723
szakterületek
A szeméremszőrzet fejlődése (pubes, P)
P1Praepubertas: csak piheszőrzet
P2Fanszőrzet megjelenése: néhány (legalább 4-5) pigmentált, vékony, rövid szőrszál a szeméremdombon
és/vagy a nagyajkakon
P3Számos pigmentált, erős szálú, göndörödő szőrszál a szeméremdombon
P4A szeméremdombot és a nagyajkakat fedő, háromszög alakú sűrű szőrzet
P5Felnőtt típusú, a comb belső felszínére is ráterjedő szőrzet
3.54. táblázat - 20.9. táblázat. A nemi érettség fokozatai fiúban
A penis és a scrotum fejlődése (genitalia, G; a zárójelben megadott heretérfogat-érték nem tartozik a

kritériumok közé!)
G1Praepubertas: a kisgyermekre jellemző alakú és méretű fejletlen penis és scrotum (here térfogata 1–3 ml)
G2Induló genitalis fejlődés: a herezacskó megnyúlt, bőre barnás-vöröses színű és vastagabb tapintatú, penis
praepubertasnak megfelelő (here 4-5 ml)
G3Penisnövekedés indul: elsősorban hosszában megnagyobbodott (here 6–10 ml)
G4Glans megnagyobbodása: a penis hossza meghaladja a scrotumot (here 10–15 ml)
G5Érett genitalia: felnőttnek megfelelő alak és méret (penis hossza 8–16 cm, here: 15–25 ml)
A szeméremszőrzet fejlődése fiúban (pubes, P)
P1Praepubertas: csak piheszőrzet
P2Fanszőrzet megjelenése: néhány (legalább 4-5) enyhén pigmentált, rövid, vékony szőrszál a penis töve körül
és/vagy a scrotumon
P3Számos pigmentált, erős szálú, göndörödő szőrszál a szeméremdombon
P4A szeméremdombot és a penis tövét dúsan borító szőrzet
P5Felnőtt típusú és mennyiségű, fordított háromszög alakú szőrzet
P6A szőrzet a köldök felé terjeszkedik
724
szakterületek
725
szakterületek
20.17. ábra. A nemi érettség fokozatai leányban. Az emlők fejlettsége B1-től B5-ig
726
szakterületek
20.18. ábra. A nemi érettség fokozatai leányban. A fanszőrzet fejlettsége P1-től P6-ig
20.19. ábra. A nemi érettség fokozatai fiúban. A fanszőrzet (P1–P5) és a genitalia (G1–G5) fejlettsége
727
szakterületek
20.20. ábra. A heretérfogat növekedése a nemi érés során
4.3.1. A női nemi érés zavarai

4.3.1.1. Leányok serdülésének jellemzői
Leányokban a serdülés kezdetének típusos ideje 10 és 11 év között van (a tolerálható határértékek 8 és 13 év). A
7 és 8 éves kor között induló nemi fejlődést korai normál serdülésnek nevezzük. Leányokban a serdülés első jele
a mellmirigy megnagyobbodása (thelarche) 10,5 éves kor körül észlelhető. Ezt követi a nemi szőrzet
megjelenése (pubarche) 11–11,5 évesen. Az első menstruáció (menarche) típusosan a növekedési csúcs után,
12,5–13 éves kor között jelentkezik (átlagosan 12,8 évesen), vagyis jellegzetesen 2–2,5 évvel a thelarche után.
A nemi érés teljes folyamata 2–5 évet igényel.
A nemi érés (mell- és szeméremszőrzet fejlődés) fokozatai jellegzetes életkorokhoz köthetők (20.21. ábra). A
testmagassághoz hasonlóan az egyes serdülési stádiumokra is megadhatók az életkor-percentilisek, de itt a
túlteljesítők (97 pc felettiek) nem felfelé, hanem az életkor skálán balra helyezkednek el. A serdülés indulási
ideje etnikumtól függően is különböző (az előbbiekben megadott adatok a fehér lakosságra vonatkoznak, afro-
amerikaiaknál általában fél-egy évvel előbb történik mindez), de a nemi érés tempója meglehetősen állandó.
728
szakterületek
20.21. ábra. Lányok nemi érésének mérföldkövei az életkor függvényében
A nemi érés genetikai és hormonális háttere leányokban és fiúkban analóg, de nem mindenben azonos. A
serdülést „biológiai óra‖-ként működő genetikai program indítja be a GnRH pulzusgenerátoron keresztül, a
nemi hormonok közvetítésével. A folyamatban a szervezet tápláltsági állapotának a leptinen keresztül
permisszív szerepe van.
A hypothalamicus GnRH-t szekretáló neuronok az újszülöttkori átmeneti aktivitás után nyugalomba kerülnek,
majd a serdülés előtt újra aktiválódnak. Kezdetben csak hajnalban jelentkeznek kis amplitúdójú szekréciós
csúcsok, majd ezek amplitúdója fokozatosan növekszik, és a csúcsok jelentkezése kiterjed az éjszakáról a
nappalokra is. A pulzáló GnRH stimulálja az FSH és az LH termelését, éspedig kezdetben inkább az FSH-t,
később a serdülés előrehaladtával jobban az LH-t.
Hatásukra leányokban beindul a folliculusok érése (gonadarche). A serdülés során a GnRH napszakos ritmusa
28 napos ciklussá alakul, ami lehetővé teszi a domináns tüsző teljes érését és az ovulációt. A női nemi
hormonok a belső és külső nemi szervek érésére vezetnek (így leányokban a méh megnagyobbodása következik
be), valamint a viselkedés megváltozását provokálják (pl. a szexuális hajtóerő aktiválódása).
A neuroendokrin-ovarialis tengely mellett aktivizálódik a GH-IGF-tengely is, a növekedés gyorsulását okozva.

Hatéves kortól lassan, fokozatosan emelkedik az adrenalis androgének képzése (adrenarche), ami végül a
szeméremszőrzet kialakulására vezet.
4.3.1.2. Korai serdülés leányokban
Ha a mell megnagyobbodása (a mellmirigy tapintható átmérője eléri az 1 cm-t) 8 éves kor előtt észlelhető,
thelarche praecoxról beszélünk. Ha a szemé-remszőrzet 9 éves kor előtt jelenik meg (legalább 4-5 pigmentált,
vastag szőrszál a szeméremtájon), pubarche praecox a helyes megjelölés. A korai serdülés hátterében számos ok
állhat (20.10. táblázat).
3.55. táblázat - 20.10. táblázat. A korai emlőfejlődés okai
Csecsemők korai, átmeneti emlőduzzanata (izolált thelarche
729
szakterületek
praecox) Valódi centralis korai serdülés
•hypothalamus korai érése
•organikus agyi eltérés
Nem-valódi, ovarialis korai serdülés
•autonom ovarialis cysták
•McCune–Albright-szindróma
•oestrogent termelő tumor
Külső eredetű, oestrogenhatású anyag (pl. gyógyszer, növényi
eredetű anyag)
Izolált, átmeneti korai thelarche praecox csecsemőben. Az emlőmirigy mérsékelt fokú duzzanata fél–kétéves
leányokban gyakori jelenség. Ez többnyire nem jár a biológiai érés általános felgyorsulásával (a csont-kor nem
haladja meg lényegesen a kronológiai kort). Mögötte beavatkozást igénylő állapot ritkán van. Valószínűleg az
oestrogentermelés átmeneti, kisfokú fokozódása váltja ki, éspedig arra fokozottan érzékeny leányokban. Ha a
csontkor előreszaladt, akkor további vizsgálatok indokoltak. Kettő- és hétéves kor között induló, progrediáló
mellfejlődés pathológiás folyamatra gyanús.
Valódi, centrális pubertas praecox. Komplett korai serdülésről beszélünk, ha a 8 éves kor előtt induló
mellfejlődéshez a növekedés felgyorsulása társul. Ilyenkor többnyire már 9,5 éves kor előtt a menarche is
jelentkezik. Valódi korai serdülés a hypothalamicus központok aktiválódásának eredménye. (A szeméremszőr-
zet korai megjelenése ettől független folyamat, a mellékvese korai érésével kapcsolatos.)
Az esetek kisebb hányadában mutatható ki mögötte patológiás agyi elváltozás. Ez lehet térfoglaló folyamat
(tumor, hydrocephalus), gyulladás, hamartoma. Néha a központi idegrendszeren kívül induló történés, pl.
átmenetileg fokozott adrenalis androgen képzés váltja ki a hypothalamus korai érését. Többnyire (az esetek
95%-ában) ilyen ok nem azonosítható, ekkor idiopathiás valódi korai serdülésről beszélünk.
Túl korai serdülés az átmeneti pszichoszociális problémákon túl az előnytelenül alacsony végső testmagasság
miatt a serdülés gyógyszeres leállítását indokolja.
Inkomplett, perifériás eredetű korai serdülést gonadotropin independens folyamatok váltanak ki. Thelarche
praecoxot okozhat benignus ovariális folliculuscysta, multicystás ovarium, McCune–Albright-szindróma, ritkán
oestrogent termelő tumor. Az emlők korai megnagyobbodását provokálhatják növényi eredetű anyagok is
(phytooestrogenek pl. müzliben), vagy oestrogent tartalmazó gyógyszerek (pl. ha fogamzásgátló tablettákhoz jut
hozzá egy praepubertasban lévő leány).
A McCune–Albright-szindróma hátterében egy sejtfelszíni receptort, a Gs-fehérje α-alegységét kódoló gén

(GNAS1) aktiváló mutációja áll. A somaticus mutáció magyarázza a klinikai prezentáció nagy változatosságát:
isosexualis korai serdülés mellett a bőrön ún. tejeskávé-foltok észlelhetők, a hosszú csöves csontok és a koponya
fibrosus dysplasiája mutatható ki, és mindehhez fokozott pajzsmirigy-, mellékvesekéreg- és növekedési hormon
termelés csatlakozhat.
A korán serdülő leány ellátása. A diagnosztikus vizsgálatok célja az észlelt jelek, tünetek hátterében álló
kórfolyamat helyének és jellegének tisztázása (intra-cranialis vagy ovarialis betegségek
differenciáldiagnosztikája). Leányok korai emlőfejlődésének kivizsgálására a 20.22. ábrán látható algoritmus
javasolt.
730
szakterületek
20.22. ábra. Thelarche praecox kivizsgálásának algoritmusa. Korai a 8 éves kor előtt induló mellfejlődés.
GnRH-próbában az LH/FSH-hányados magas, ha az LH jobban emelkedik (3–10 szeresre), mint az FSH (csak
2-3 szorosra)
Ha a növekedés felgyorsult és/vagy a csontkor előreszaladt, akkor GnRH-próba keretében a szérum FSH és LH
mérése indokolt. Az LH-csúcs/FSH-csúcs hányadosának értékétől függően választjuk meg a képalkotó
vizsgálatot: magas hányados esetében centrális betegség gyanúja miatt koponya-MR végzendő, alacsony
hányadosnál perifériás folyamat valószínűsége miatt hasi, kismedencei UH-vizsgálat indokolt.
Terápia. Ha a korai serdülés a hypothalamicus központok korai érésével kapcsolatos, és 6 éves kor előtt
manifesztálódik, akkor várhatóan súlyos növekedési zavarra vezet, ezért a serdülési folyamat leállítása javasolt.
Ez GnRH-analóg készítmény adásával érhető el. A depot-készítményt tartalmazó injekciók havonta egyszeri
adásával állandóan magas GnRH-szint jön létre, ami – szemben a pulzáló szintekkel – deszenzibilizálja,
leblokkolja az FSH/LH termelő sejteket. A készítmény éveken át hatékonyan alkalmazható. A végső
testmagasság szempontjából előnyös, ha 12 éves csontkorig folytatjuk a kezelést. A terápia megszüntetését
követően 12–18 hónapon belül a serdülési folyamat újból beindul.
A menses medroxyprogesteron adásával is leállítható. Ez mérlegelendő pl. mentalisan retardált leányokban.

Gonadotropindependens korai serdülés aromatáz-inhibitorral vagy antioestrogen adásával kezelhető. A műtéti
és/vagy gyógyszeres kezelés mellett a beteg és családja pszichológiai támogatást is igényel.
4.3.1.3. Késői (hiányzó, elégtelen mértékű) serdülés leányokban
Késik a mellfejlődés, ha 13 éves korig nem kezdődik el. Ez a női serdülés késését jelenti (pubertas tarda). Késik
a menstruáció ha 15 évesen (ill. a thelarche után 4 évvel) sem jelentkezik (primer amenorrhoea). A mellfejlődés
túl lassú, ha 14,5 éves korra nem éri el a harmadik stádiumot. Előfordul, hogy a megindult nemi érés leáll, a
mellmirigy térfogata csökken, és az addig zajló menstruáció kimarad (szekunder amenorrhoea).
Hormonálisan elsődleges petefészek-elégtelenséget vagy gonadotrophiányt különböztetünk meg (20.11.

táblázat). Primer ovarium-insufficientia gyakori oka a Turner-szindróma, ritkább az ún. rezisztens ovarium
szindróma, amely az LH-receptor hibájára vezethető vissza. Szerzett ovariumelégtelenség oka lehet malignus
betegség miatt alkalmazott irradiáció és kemoterápia. A gonadotrophiány oka ritkán veleszületett
hypothalamicus-pituiter hiba, gyakrabban elégtelen tápláltsági állapottal magyarázható.
3.56. táblázat - 20.11. táblázat. Leányok késői/hiányzó nemi érésének okai
Alkati késői serdülés
Tápláltsági zavarok
•Malnutritio
•Felszívódási zavar (pl. coeliakia)
731
szakterületek
•Anorexia nervosa
•Élsportolók extrém fizikai terhelése (pl. versenyúszók)
Krónikus szervi betegségek (pl. Crohn-betegség)
Endokrin zavar
•Petefészek-elégtelenség
–csíkgonad (Turner-szindróma, komplett gonaddysgenesis)
–postnatalis károsodás (pl. besugárzás, kemoterápia, műtéti eltávolítás)
•LH-hiány (panhypopituitarismus vagy izolált hiány)
•Hyperprolactinaemia
•Hypothyreosis Egyéb (pl. női fenotípus férfi genotípussal)
A serdülés normális variációi közé tartozik az alkati késői serdülés, ami többnyire familiaris. Nem könnyű
elkülöníteni a tartós gonadotropinhiányos állapottól, amíg 14–15 évesen mégis spontán el nem indul a
mellfejlődés. Ezután a nemi érés tempója már a szokásos.
Az adolescensek anovulációja fiziológiás a menarchet követő két évben. Fiatal felnőttek menstruációs ciklusa
átlagosan 28 napos, a referencia tartomány 22– 40 nap. A menarche után egy évvel fennálló cikluszavar a
leányok 85%-ában spontán rendeződik. Ha azonban 3 évvel a menarche után is szabálytalan a ciklus, akkor 50%
az esélye a tartós cikluszavarnak.
Centrális, hypogonadotrop hypogonadismus leányban. Súlyos formájában az elégtelen GnRH-FSH/LH

termelés oestrogenhiányon át vezet a női nemi érés elmaradásához. Ez egyéb pituiter hormonok hiányához
(panhypopituitarismus), vagy a hypothalamus veleszületetten hibás működéséhez (pl. Prader–Willi-szindróma)
társulhat. A serdülés indulása után kialakuló gonadotrophiány a másodlagos nemi jelleg visszafejlő-dését okozza
(pl. hypothalamus károsodása tumor miatt).
Tinédzser leányokban nem ritka az anorexia nervosa miatti hypogonadismus. Alapja a testséma zavarában
megnyilvánuló pszichológiai dysfunctio (kövérnek érzik magukat 17-es BMI alatt is). A progresszív
testsúlyvesztés típusos esetben amenorrhoeához vezet. Az állapot kezelése pszichoterápiával kezdődik, de
gyakran pszichiátriai ellátásra is szükség van.
A GnRH-gonadotropin tengely működésének mérsékeltebb zavara normális oestrogenszint és megfelelő

mellfejlődés mellett hypothalamicus eredetű anovulatióhoz vezethet. Ez a dysfunctionalis méhvérzés egyik oka
lehet. Ellátása és az ovulációindukció orvosi vezetése már túl van a gyermekgyógyászok hatáskörén.
Turner-szindróma. A petefészek-működés primer elégtelensége miatt létrejövő hypergonadotrop

hypogonadismus típusos esete. Gyakorisága 1:2000 leány újszülött. A szindróma feltűnő jelei (alacsonynövés és
hiányzó nemi érés) miatt az érintettek többnyire endokrin zavar gyanújával kerülnek vizsgálatra. A
testhossztengely irányába eső csonthossznövekedés elégtelenségéből és a nyirokerek hibás fejlődéséből adódó
stigmák részletes leirása a fejlődési rendellenességekkel foglalkozó fejezetben található.
Jellegzetes, hogy FSH-szintjük csecsemőkorban és 10 éves kor után igen magas, amit az LH mérsékeltebb
emelkedése kísér. A Turner-szindróma diagnózisának igazolására vagy kizárására olyan citogenetikai
módszerek alkalmasak, amelyek a 45,X kariotípus mozaikos előfordulását is azonosítani képesek (nemi
kromoszómák típusának és számának meghatározása FISH-módszerrel). Gyógyszeres kezelésük (GH,
oxandrolon, oestradiol) egyrészt a növekedés gyorsítását, másrészt a női nemi érés kibontakozását célozza.
Késői vagy hiányzó nemi érés ellátása leányban. A kivizsgálásukra javasolt algoritmust a 20.23. ábra
mutatja. A kórelőzmény felvétele és a fizikális vizsgálat leletei alapján mindenekelőtt súlyos sorvasztó krónikus
betegségek fennállását, ill. a petefészek szerzett károsodását kell kizárni. A differenciáldiagnosztikát a
növekedési ütem megállapítása és a gonadotrop hormonok mérése segíti.
732
szakterületek
20.23. ábra. Leányok késői serdülése kivizsgálásának algoritmusa. Késik a serdülés, ha a mellfejlődés 13 éves
korban sem indult, ill. ha az első menstruáció 15,5 évesen sem jelentkezett. Kicsi a testsúly, ha pl. 15 évesen is
40 kg alatt van
Terápia. A női nemi hormonok elégtelen termelése hormonpótló kezeléssel ellensúlyozható. A női serdülési
jelek indukálása céljából emelkedő adagban adunk oestrogent. A korábbi eljárás szerint a 13 éves kor után
kezdett kezelés két év alatt jutott el a teljes adagig (konjugált oestradiol dózisának 10 μg/tskg/nap adagról 40
μg/tskg/ nap adagra emelésével). A fiziológiáshoz jobban közelítő hatás várható, ha a diagnózis ismeretében
biztosan pótlásra szoruló beteg kezelését már 8 éves korban elkezdjük igen kis adaggal, és csak 13 éves korra
jutunk el a teljes adagig. A növekedéselmaradással is járó Turner-szindrómás leányok esetében viszont a 12
éves kor felett való kezdés javasolt a növekedésre rendelkezésre álló idő megnyújtása céljából. A megfelelő
mellfejlődés után térünk át a progestagennel való kiegészítésre és a női nemi hormonok ciklikus adagolására
(menstruációindukció). Ez a kezelés önmagában nem segít az infertilitáson.
Hypothalamicus hypogonadismusban GnRH pulzatilis adagolásával ovulatio indukálható. Javasolt továbbá,

hogy a hormonpótló kezelést pszichológiai támogatás egészítse ki.
4.3.1.4. Peripubertalis hyperandrogen állapotok leányokban
A szemérem- és a hónaljszőrzet mindkét nemben a mellékvese-működés érése (adrenarche) kapcsán

bekövetkező adrenalis androgen (dehidroepiandroszteron) termelésének fokozódása következtében jelenik meg
(pubarche és axillarche). A végtagok és a hát szőrösödésének foka alapvetően nem függ össze a vér androgen
szintjével. Hypertrichosis elnevezéssel illetjük azt az állapotot, amikor hosszú, pigmentált, sűrűn elhelyezkedő
szőrszálak láthatók a végtagokon, néha a háton, nemritkán a keresztcsont felett. Ez gyakran familiáris
halmozódást mutat, endokrin kivizsgálás nem indokolt.
Normális variációk. Korai adrenalis érés (adrenarche praecox) a szeméremszőrzet megjelenésére vezet már 6–7
éves korban (pubarche praecox), többnyire azonosítható kórfolyamat nélkül. Férfias típusú szőrösödésről
beszélünk, ha a testen elöl a középvonalban (arcon, melleken, hason a köldök alatt) kifejezett szőrzetnövekedés
észlelhető (hirsutismus). Ha ez ciklus zavarral nem jár, és a vér androgen szintje is a referenciatartományon
belül van, akkor idiopathiás hirsutismusnak nevezzük. Feltételezhető, hogy a jelenség a szőrtüszőknek az
androgenek iránti fokozott érzékenységére vezethető vissza, ami alkati adottság. Gyakorisága etnikumonként
változó.
Kóros peripubertalis virilizáció. Ha a pubarche praecoxot progresszív hirsutismus és oligoamenorrhoea

követi, akkor kórosan fokozott androgen termeléssel járó kórkép gyanúja merül fel (20.12., 20.13. táblázat).
Ennek egyik lehetséges oka a nem-klasszikus 21-hidroxiláz defektus. Ritkán előfordulnak androgént termelő
adrenalis vagy ovarialis tumorok is.
733
szakterületek
3.57. táblázat - 20.12. táblázat. A korai pubarche okai leányokban
Korai adrenarche
CAH virilizáló formái
•21-hidroxiláz-defektus
•11β-hidroxiláz-defektus
Androgent termelő adrenalis vagy ovarialis tumor
3.58. táblázat - 20.13. táblázat. A hirsutismus okai
•Idiopathiás hirsutismus (normális ciklus ovulatióval)
•Polycystás ovarium szindróma
•CAH virilizáló formái
–nem-klasszikus 21-hidroxiláz-defektus
•Androgent termelő adrenalis vagy ovarialis tumor
•Androgenhatású szerek (anabolicus steroidok)
A peripubertalisan manifesztálódó hyperandrogen állapot leggyakoribb oka a polycystas ovarium szindróma. A

PCOS összetett genetikai eltérésen alapuló, komplex hormonális zavar. Összetevői a szteroidogenesis
dysregulációja (általában funkcionális ovarialis hy-perandrogenismus), valamint csökkent inzulinérzékenység
hyperinsulinismussal. Klinikai jelei a hirsutismus, az oligoamenorrhoea és gyakran az obesitas. Diagnózisának
kritériuma a krónikus anovulatio és a hy-perandrogenismus egyéb azonosítható ok nélkül. Az esetek egy
részében képalkotó módszerrel a petefészek polycystás átalakulása is kimutatható.
Peripubertalis hyperandrogenismus ellátása leányokban. Peripubertalis virilisatio és/vagy

oligoamenorrhoea esetén kizárandók:
•Virilizáló tumorok.
•Virilizáló CAH.
•Hypothyreosis.
•Hyperprolactinaemia.
Ha a magas androgen- (androstendion, testosteron) szint dexamethasonnal nem supprimálható (azaz ovariális
eredetűnek minősíthető), az LH/FSH hányados magas, és a glukóztolerancia csökkent, akkor obesitas és a
petefészek polycystás morfológiája nélkül is valószínű a PCO-betegség fennállta.
A betegek kezelése a tüneteket kiváltó betegségtől függően műtét (pl. tumor eltávolítás), vagy gyógyszeres
kezelés (pl. hormonpótlás). Egyéb betegségek kizárása után, PCO-betegség diagnózisa esetén antiandrogének
(pl. ciproteron acetat oestrogennel) vagy inzulinérzékenységet fokozó szerek (pl. metformin) adása
mérlegelendő.
4.3.1.5. A petefészek betegségei
A petefészek szerkezeti eltérései (cysták, neoplasiák) kismedencei ultrahangvizsgálattal vizualizálhatók.

Endokrin vonatkozása az oestrogent termelő multicystás ovariumnak és az androgént termelő polycystás
ovariumnak van (20.14. táblázat). (Részletesebb ismertetésükre a Gyermeknőgyógyászat fejezetben kerül sor.)
3.59. táblázat - 20.14. táblázat. A petefészek betegségei gyermekkorban
734
szakterületek
•Cystás elváltozás
– cysta ovarii
–multicystás ovarium
–polycystás ovarium
•Tumor
•Csíkgonad
4.3.2. A férfi nemi érés zavarai

4.3.2.1. Fiúk serdülésének jellemzői
Nemi érés. Fiúk serdülésének első jele a here térfogatának növekedése. A 3 és 4 ml közti határt típusosan 11,5
évesen lépik át (tolerálható határértékek 9 és 14 év). Ezt követi a nemi szőrzet megjelenése és a hímvessző
megnagyobbodása 12–12,5 évesen. A nemi érés további fokozatai jellegzetes életkorokhoz köthetők (20.24.
ábra). Az első pollutio 14 éves kor körül következik be. A férfiasság kibontakozása 2–4,5 évet igényel. Így a
szexuális dimorfizmus férfira jellemző testi jelei (köztük a hang mélyülése, az arcszőrzet megjelenése) 15 éves
korra válnak teljessé. A lelki érés tovább tart, ami átmeneti viselkedési zavarokra vezethet.
20.24. ábra. Fiúk nemi érésének mérföldkövei az életkor függvényében
Fiúkban a serdülés kibontakozása, valamint a növekedés serdüléssel kapcsolatos felgyorsulása, majd leállása
közel két évvel később következik be, mint leányokban. Ennek következménye az, hogy a leányok átmenetileg
(12–13 évesen) fejlettebbek a fiúknál, de a növekedés befejezésekor 16–20 évesen már a fiúk magasabbak (10–
12 cm-rel).
A férfi serdülés genetikai és hormonális háttere számos vonatkozásban analóg a női serdülés történéseivel. A
különbségek fontos eleme az, hogy a fiúk biológiai ritmusai közül törlődik a havi ciklus. A lányokkal analóg
azonban az adrenarche, majd a gonadarche jelentkezése. A lüktetve termelődő GnRH hatására fiúkban is
735
szakterületek
jobban fokozódik az LH, mint az FSH szekréciója. Az LH hatására a Leydig-sejtekben fokozódik a

testosteronképzés. Szintje 20–50-szeresre emelkedik kiváltva a férfi nemi érés jeleit. Az FSH és a lokális
testosteron koncentráció emelkedése a Sertoli-sejtek stimulálásán át beindítja a spermiogenesist, ami ettől
kezdve folyamatos.
4.3.2.2. Korai serdülés fiúkban
Fiúban korainak számít a herenövekedés és a genitalis fejlődés megindulása 9 éves kor előtt. A túl korai
serdülés következménye átmenetileg pszichoszociális beilleszkedési zavar, tartósan pedig a növekedés korai
leállása miatt az alacsony végső testmagasság.
Okok. Valódi korai serdülésről beszélünk, ha a hypothalamicus pulzusgenerátor korai aktiválódása áll a jelenség
hátterében. Erre vezethet alkati (familiáris) adottság, kóros agyi folyamat (pl. tumor), de kiválthatja a biológiai
érés felgyorsulására vezető hatás is (pl. a nemi hormonok átmenetileg magas szintje bármely okból). A
gonadotrop hormonoktól független kórosan fokozott androgentermelés is korai genitalis fejlődést okoz (20.15.
táblázat).
3.60. táblázat - 20.15. táblázat. Fiúk korai genitalis fejlődésének okai
•Valódi centralis korai serdülés
–organikus agyi elváltozás (hamartoma, agytumor, hydrocephalus)
–hypothalamus korai érése (kóros androgenhatás miatt)
•hCG-t termelő tumor
•Here Leydig-sejtjeinek autonóm korai aktivitása
–testotoxicosis
–daganat
•Mellékvesekéreg fokozott androgentermelése
–21-hidroxiláz-defektus
–daganat
Valódi, centralis pubertas praecox fiúban. A komplett korai serdülés jellemzője, hogy mindkét here
megnagyobbodásával indul, majd megjelenik a szemé-remszőrzet és növekszik a penis mérete. A csontkor
akcelerált. GnRH-próbában kifejezett LH-szint-emelkedés észlelhető, továbbá a testosteronszint progresszív
növekedése mutatható ki.
A korai serdülés hátterében fiúknál gyakrabban azonosítható központi idegrendszeri eltérés, mint leányoknál.
Képalkotó vizsgálat derít fényt a tuber cinereum hamartomájára vagy a rosszabb prognózisú astrocytomára,
ependymomára, a n. opticus gliomájára. A centrális korai serdülést kiváltó folyamat azonban a fiúk többségénél
sem azonosítható (idiopathiás valódi korai serdülés).
Nem centralis, inkomplett korai serdülés fiúban. Klinikai jellemzője a pubarche praecox és a
macrogenitosomia a herék megnagyobbodása nélkül. Hormonális jellemzője, hogy GnRH-ra az LH-szint alig
emelkedik, noha a zajló pubertasra jellemzően az androgenszint magas.
Hátterében lehet kóros adrenalis androgenprodukció (virilizáló CAH, mellékvesekéreg-tumor), ilyenkor mindkét
here kicsi marad. Androgent termelő heretumorra utal viszont az, ha a két here térfogata lényegesen különbözik
egymástól. Kivételesen előfordul kétoldali heremegnagyobbodás a hypothalamus érése nélkül is, pl. hCG-t
termelő tumor vagy az LH-receptor konstitutív aktivitása („testotoxicosis‖), továbbá McCune– Albright-
szindróma esetén.
Fiúk korai serdülésének ellátása. Korai nemi fej-lődés jeleinek észlelésekor az első teendő a herék
megtapintása. Ennek eredményétől függően készüljön a kivizsgálási terv (20.25. ábra). Az anamnesis felvétele
736
szakterületek
térjen ki a családtagok serdülési idejére, a központi idegrendszer sérüléseire, nemi hormon expozícióra. A
fizikális vizsgálat tartalmazza a magasságmérést (növekedési ütem), keresendők bőrelváltozások (tejeskávé
foltok, neurofibromatosisos csomók), idegrendszeri eltérések. Csontkor-meghatározás segíti az auxológiai
adatok értékelését. Hormonmérésekre (gonadotropinok és steroidhormonok) csak ezután kerüljön sor.
20.25. ábra. Fiúk korai nemi érésének kivizsgálási algoritmusa. Korai a szeméremszőrzet megjelenése és/vagy a
penisméret növekedése 9 éves kor előtt
Terápia. A valódi centralis korai serdülés tengelyében álló fokozott FSH- és LH-termelés gátolható tartós hatású
(depot) GnRH-analóg adásával. A havonta egyszer im. adott készítmény leállítja a serdülés folyamatát. A
kezelés abbahagyása után a serdülés újraindul. Műtétileg távolítandók el az androgentermelő tumorok. A CAH
kezelését lásd a Nemi fejlődés zavarai c. fejezetben.
4.3.2.3. Késői (hiányzó, elégtelen mértékű) serdülés fiúkban
Későinek tartjuk a férfi nemi érést, ha 14 éves korban még nincs jele a serdülés indulásának (pubertas tarda). Ez
lehet átmeneti állapot, de lehet a pubertalis fejlődés maradandó hiányának jele is. A férfi hypogonadismus a
hereműködés elégtelenségét jelenti, ami vonatkozhat a hormontermelés és/vagy a hímivarsejtképzés zavarára.
Oka lehet a felső szabályozó rendszer hibája (centrális, hypogonadotrop hypogonadismus), vagy a here el-
sődleges károsodása, netán teljes hiánya (perifériás, hy-pergonadotrop hypogonadismus) (20.16. táblázat).
3.61. táblázat - 20.16. táblázat. Fiúk késői/hiányzó nemi érésének okai
Alkati késői serdülés
Tápláltsági zavar
•Malnutritio
•Felszívódási zavar (pl. coeliakia)
Krónikus szervi betegség
•Idült veseelégtelenség
•Veleszületett szívhibák
737
szakterületek
•Mucoviscidosis stb.
Endokrin betegség
•LH-hiány (panhypopituitarismus, izolált LH-hiány)
•Here hibás fejlődése, hiánya, károsodása
–Klinefelter-szindróma
–gonaddysgenesis
–postnatalis herekárosodás
•Egyéb endocrinopathia (pl. hypothyreosis)
Dysmorphiával járó szindrómák
•Prader–Willi-szindróma
•Noonan-szindróma
Következménye alapvetően függ attól, hogy a hypogonadismus mely életkorban jelentkezik. Ha a serdülés
teljesen elmarad, akkor nem alakul ki férfias alkat (eunuchoid jelleg). Ha a serdülés nem kellő ütemű és fokú,
akkor az alkat nem lesz eléggé férfias, egyeseknél emlő-duzzanat (gynaecomastia) is jelentkezhet.
A serdülés késése gyakran jár együtt lassú növekedéssel, egyszerűen alkati adottságokból (constitutional delay
of growth and adolescence, CDGA). Ez a késői serdülés gyakori oka. Jellemzője, hogy 14–16 éves kor között
mégis spontán beindul a serdülési folyamat, és az érintettek 18 éves korukra behozzák növekedési
lemaradásukat is.
Gonadotrophiányos hypogonadismus. A szexuális infantilismus azon formája, amikor a GnRH-FSH/ LH

tengely hibája miatt nincs vagy nem kielégítő mértékű a nemi érés. A gonadotropinhiány lehet izolált, de
gyakrabban a multiplex pituiter hormon deficientia (MPHD) részeként jelentkezik. A betegek egyrészében
azonosítható a génhiba (KAL, DAX-1, PROP1). A gonadotrop hormonok hiányának további oka lehet hypo-
thalamus környéki tumor (pl. craniopharyngeoma), egyéb szövetszaporulat (pl. histiocytosis X), vagy a
hypothalamus más eredetű károsodása (pl. irradiáció miatt).
Fiúk elégtelen serdülése egyes szindrómák részjelensége is lehet. Ilyen pl. a Prader–Willi-szindróma, a
Laurence–Moon-szindróma, a Biedl–Bardet-szindróma. Funkcionális pubertas tardával járhat a hypothyreosis, a
hyperprolactinaemia, továbbá rossz tápláltsági állapotra vezető bármely krónikus betegség.
Klinefelter-szindróma. A hereműködés primer elégtelensége miatt létrejövő hypergonadotrop hypogonadismus

típusos példája. Gyakorisága (1:800 fiú újszülött) ellenére ritkán azonosítják. Elégtelen férfiasodás és
gynecomastia mellett a herék atrophizálódása jellemzi (a herék térfogata átmeneti pubertalis növekedés után 12
ml alá csökken). Magas FSH szintű betegekben a végleges diagnózist a nemi kromoszómák számának vizsgálata
biztosítja A karyotípus 47,XXY. A további részleteket lásd a genetikai fejezetben.
Késői vagy hiányzó nemi érés ellátása fiúban. A kóroki azonosításhoz tisztázandó, hogy idült betegség vagy
malnutritio, illetve herekárosodás fennáll-e. További támpontot jelent a növekedési ütem és a csontkor
alakulásának követése. Basális és post-GnRH FSH/LH szintek is segítenek az eredet tisztázásában (20.26. ábra).
Magas gonadotrop hormon szintek esetén karyotypusvizsgálat végzendő. Alacsony FSH-, LH-válasz esetén a
központi idegrendszer képalkotó vizsgálata indokolt.
738
szakterületek
20.26. ábra. Fiúk késői serdülése kivizsgálásának algoritmusa. Késői a nemi fejlődés, ha a serdülésnek 14 éves
korban sincs jele
Terápia. Ha az alkatinak tartott késői serdülést lelkileg rosszul tűri a 14–15 éves fiú, akkor mérlegelendő
testosteronnak kis adagban történő adása néhány hónapon át a hypothalamus érésének felgyorsítása céljából (50
mg négyhetente, összesen háromszor). Permanens hypogonadismusban folyamatos androgénhormon-pótlás
javasolt általában 15 éves kortól. A fiziológiás folyamat ütemét utánozva az adagot fokozatosan emeljük:
havonta 50 mg-ról indulva két év alatt érjük el a teljes dózist, ami 2–4 hetente 100–250 mg testosteron.
A hypothalamus működészavarából adódó hypogonadotrop hypogonadismus GnRH epizodikus infúziójával is

kezelhető, de ezt ma csak felnőtt betegnél alkalmazzák fertilitásuk időleges visszanyerése céljából.
4.3.2.4. Gynaecomastia
Az emlőmirigy megnagyobbodása gyakran észlelhető fiúkban a serdülés elején. Ez többnyire mérsékelt fokú és
átmeneti (pubertalis gynaecomastia), de nagy lelki terhet jelenthet főleg kövér fiúk számára.
Oka valószínűleg az oestrogen/androgen hányados átmeneti megemelkedése fokozott alkati

oestrogenérzékenységgel együtt. A praepubertasban induló, ill. a gyorsan progrediáló gynaecomastia mögött
azonban néha patológiás folyamat azonosítható. Ilyen lehet a fokozott oestrogentermelés (pl. mellékvese- vagy
heretumorból) vagy az elégtelen testosterontermelés (pl. herekárosodás vagy Klinefelter-szindróma miatt).
Máskor drogmellékhatással magyarázható. Többnyire azonban nem azonosítható az ok. Ilyenkor a háttérben
valószínűleg fokozott aromatázaktivitás vagy az androgenreceptor részleges érzéketlensége áll (20.17. táblázat).
3.62. táblázat - 20.17. táblázat. A gynaecomastia okai
•Pubertalis, átmeneti gynaecomastia
•Klinefelter-szindróma
•Primer hypogonadismus egyéb okból (here szerzett károsodása)
•Oestrogent termelő adrenalis vagy testicularis tumor
•Krónikus májbetegség
•Enyhe androgeninszenzitivitás-szindróma
•Oestrogenhatású szerek, antiandrogenek fogyasztása
739
szakterületek
Kivizsgálás menete. A serdülési jelek rögzítése mellett az FSH, a testosteron és az oestradiol szintjének mérése
informativ (20.27. ábra).
20.27. ábra. Gynaecomastia kivizsgálásának algoritmusa (Gynaecomastia = mellfejlődés férfiben)
Kezelése csak két éven túli fennállása vagy gyors progessziója esetén indokolt. A gyógyszeres kezelés
(clomifen, finasterid, aromatáz gátlók) hatékonysága kérdéses. Végső esetben az emlőmirigy és a körülötte lévő
zsírszövet műtéti eltávolítása jön szóba.
4.3.2.5. A here egyéb betegségei
Maldescensus testis. A herék többnyire a 2–3. trimeszterben vándorolnak a herezacskóba. Koraszülöttek 80%-
ában, érett újszülöttek 97%-ában vannak lent a herék. Ez az arány 99%-ra emelkedik 9 hónapos korra és 99,8%-
ra 18 éves korig. A retractilis herék hidegben felhúzódnak, meleg vízben leszállnak. Ez normális variációnak
tekinthető. A retineált here hibás fejlődésű lehet, ami malignus elfajulásra hajlamosít, ezért mindenképpen
lehozandó a scrotumba, mivel ott vizsgálata könnyebb. Az abdominálisan retineált here és az anorchia
elkülönítésében segít a hCG-próbában kapott testosteronválasz. A here descensuszavarának ellátását lásd az
urológiai fejezetben.
Heretumorok. A Leydig-sejtes tumor korai férfias nemi fejlődést okoz (lásd ott). A csirasejtes tumorokkal és a
here leukémiás infiltrációjával az onkológiai fejezet foglalkozik. Ectopiás mellékvesekéreg-szövet burjánzása
(elégtelenül kezelt CAH-ban) heretumor képét utánozza.
4.4. A pajzsmirigy betegségei

Ilyés István
A pajzsmirigy meghatározó szerepet játszik a jód-anyagcserében és működésének fő funkciója a

pajzsmirigyhormonok, a thyroxin (T4) és a trijódthyronin (T3) képzése. A pajzsmirigyhormonok hatása
alapvető a sejtanyagcsere számos folyamatának szabályozásában, a növekedésben, továbbá az idegrendszer
prae- és postnatalis fejlődésében.
A pajzsmirigyhormonok termelődése és hatása. A pajzsmirigy hormonképzését a thyreotrop hormon (TSH)

hatása és a rendelkezésre álló jódmennyiség szabályozza. A pajzsmirigy follikularis sejtjei a bazális membránon
lokalizált Na/I symporter (NIS) közremű-ködésével, aktív transzport révén veszik fel a jódot. A sejtekben
szintetizálódik a thyreoglobulin (Tg), ami exocytosis útján a follikularis lumenbe kerül. Az apikalis membránon
elhelyezkedő pajzsmirigy-peroxydáz (TPO) enzim a felvett jód oxydációját, majd a Tg thyro-syl gyűrűjeihez
történő kötődését (organifikáció) katalizálja. A keletkezett monojód- és dijódthyrosynok (MIT és DIT)
740
szakterületek
összekapcsolódását is segíti a Tg molekulán, ami a T4 és a T3 képződését eredményezi. A

pajzsmirigyhormonok szekréciója a raktárul szolgáló kolloidból az ún. kolloid-endocytosis folyamata révén
valósul meg: a pajzsmirigysejtbe visszakerült kolloid hydrolysisét követően szabaddá váló T4 és a T3, s a MIT
és a DIT is, a keringésbe kerül. A MIT és DIT dejodinációját követően a jód a pajzsmirigysejtekbe kerül vissza.
A pajzsmirigyhormon-képzés fő regulátora a TSH. A TSH molekula és a többi hypophysis glycoprotein hormon

közös α és specifikus β alegységből áll. Hatásait a thyreocyták specifikus receptoraihoz kötődve fejti ki. A TSH-
receptor (TSH-R) a G-proteint kötő receptorok családjába tartozik; hét transzmembrán egységből áll, melyeket
extra- és intracellularis kacsok kapcsolnak össze, s ezt a transzmembrán szakaszt aminoterminalis extracellularis
és carboxyterminalis intracellularis szakasz egészíti ki. A G-protein az intracellularis jelátviteli
mechanizmusban játszik szerepet. A TSH cAMP jelátviteli úton a Tg, TPO és NIS gének működésére hatva
fokozza a jódfelvételt, az organifikációt, a pajzsmirigyhormon-képzést és szekréciót. Stimulálja a follikularis
sejtek proliferációjat és növekedését. A TSH szekréciója a hypothalamikus thyreotrop releasing hormon (TRH)
pozitív és a pajzsmirigy hormon negatív feedback kontrollja alatt áll. A TRH fokozza a hypophysis TSH
szintézisét, a pajzsmirigyhormon pedig a hypothalamus és a hypophysis szintjén hatva a TRH és a TSH
szekrécióját egyaránt csökkenti.
A pajzsmirigy T4-t és T3-t egyaránt képez, a biológiailag hatékonyabb T3 négyötöde azonban a pajzsmirigyen
kívül (főleg a májban) dejodináció útján képződik a T4-ből. A T3 a thyronin molekula külső gyűrűjének a
dejodinációja révén keletkezik, a belső gyűrű dejodinációja pedig a hormonalisan inaktív reverse (r) T3 képző-
dését eredményezi. Az egyes szövetek eltérő és változó dejodináz enzim-aktivitása sajátos adaptív
mechanizmust jelent, ami a szükségletnek megfelelő pajzsmirigyhormon kínálat biztosításában játszik szerepet.
A T4 és a T3 kötőfehérjékhez kapcsolódva jut a célsejtekhez. A pajzsmirigyhormonok kötőfehérjéi a thyroxin-
kötő globulin (TBG), praealbumin és az albumin, közülük a TBG a legfontosabb kötőfehérje. A
pajzsmirigyhormon-hatás a szabad hormonfrakció függvénye.
A pajzsmirigyhormon-hatás specifikus nuclearis pajzsmirigyhormon-receptor (TR) működése révén jut

érvényre: A TR a nuclearis receptorok nagy családjába tartozik, a szteroid-hormon, a D-vitamin és a retinoid
receptorokkal együtt. E receptorok ligand regulálható transzkripciós faktorok: kötik a ligandot és kapcsolódnak
a target gének enhancer elemei DNA szakaszaihoz. A hormon-receptor kötődés ezúton a pajzsmirigyhormon
dependens gének transzkripciós aktivitását befolyásolva vezet a hormonhatás kialakulásához. A
pajzsmirigyhormon fokozza a hőtermelést, a víz- és az ion-transzportot, gyorsítja a substrat turnovert, az
aminosav és a lipidanyagcserét, potenciálja a catecholamin-hatást. Csecsemő- és gyermekkorban a növekedés és
az idegrendszeri fejlődés szabályozásában játszik meghatározó szerepet.
A pajzsmirigy embriogenezise és perinatalis működése. A magzati pajzsmirigy szöveti szerkezete a 10–12.

gesztációs hétre alakul ki s a pajzsmirigy képessé válik a hormontermelésre. Ezt követően a hypothalamus-
hypophysis-pajzsmirigy tengely működésének funkcionális érése következik be, ami a hormonképzés
fokozódásában és a reguláció kialakulásában nyilvánul meg. A fejlődés nem autonóm módon történik, a
placenta az anyai T4 számára átjárható. A pajzsmirigyhormon-hatásra az idegrendszer fejlődéséhez már a
magzati fejlődés korai szakaszában szükség van. Ezt a periódust az idegsejtek multiplikációja, migrációja és az
idegrendszer strukturális organizációja jellemzi, az ehhez szükséges T3 mennyiség az anyai T4 forrásból
származik. A késői magzati szakaszra a gliasejtek multiplikációja, migrációja és a myelinizáció folyamata
jellemző, a szükséges T3 mennyiséget ekkor már az anyai forrás mellett a magzat saját T4 termelése is
biztosítja. Az idegrendszer fejlődésének postnatalis szakaszát pedig a funkcionális érés jellemzi, az ehhez
szükséges T3 mennyiség az újszülött saját T4 képzéséből (és addicionálisan exogen T4 forrásból) származik.
Mindez azt jelenti, hogy a magzat illetve az újszülött idegrendszeri fejlődését a magzati fejlődés korai
időszakában az anyai hypothyroxinaemia, későbbi időszakában a magzati pajzsmirigyműködés különböző
eredetű zavarai, a postnatális életben pedig az újszülött nem kezelt hypothyreosisa veszélyeztethetik.
A megszületést követően az újszülött pajzsmirigy-működésében drámai változás következik be. A TSH-szint 30

percen belül az extrauterin környezet hatására jelentős mértékben megemelkedik, s ezt a T4-szint számottevő,
mintegy 50%-os emelkedése követi. A TSH és a T4 szint a 4–5. életnapra csökken az újszülöttkor további
szakaszában észlelhető értékekre. A koraszülöttek esetében a változások iránya azonos, a mértéke azonban
kevésbé kifejezett. Az újszülöttkort követően a csecse-mő- és a gyermekkor folyamán a pajzsmirigyhormon-
szintek és a TSH-koncentráció további, de igen mérsékelt csökkenése következik be.
A pajzsmirigyműködés vizsgálatának lehetőségei. A pajzsmirigy működésének vizsgálatában a

hormonvizsgálatok állnak az első helyen. A T4, a T3 és a TSH szérumkoncentrációját általában
radioimmunoassay-vel (RIA) vagy a telítési analízis más módszerével határozzák meg. A T4 és a T3 mérési
módszerek az össz-pajzsmirigyhormon koncentráció meghatározására alkalmasak. Eredményeiket a
741
szakterületek
pajzsmirigyhormon-kötő fehérjék koncentrációjának eltérései torzíthatják, és megváltoztathatják az össz- és a

szabad pajzsmirigyhormon szintek arányát. A pajzsmirigyhormonoknak anyagcsere szempontból viszont csak a
szabad, kötőfehérjékhez nem kapcsolt frakciója a hatásos, ezért a szabad pajzsmirigyhormon szint ismerete nagy
fontosságú. Ma már a szabad T4 (fT4) és a szabad T3 (fT3) szérum koncentrációja közvetlenül meghatározható.
A thyreotrop releasing hormon (TRH)teszt végzése a TSH szérum szintjének TRH-készítmény adása (iv. 7
μg/ttkg) után történő vizsgálatát jelenti. Alkalmazásának jelentősége a gyermekkori hypothyreosis-formák
differenciális diagnosztikájában van. Primer hypothyreosisban a basális TSH szint emelkedett, a TRH adása
utáni TSH válasz pedig fokozott és elhúzódó. A szekunder (hypophyser eredetű) és a tercier (hypothalamikus
eredetű) hypothyreosis a basális TSH meghatározása alapján nem különíthető el, mert mindkét formában
csökkent TSH-szint mérhetű. A TRH-teszt végzésekor azonban szekunder hypothyreosisban számottevő TSH
válasz nem következik be, míg a tercier formában a normális vagy később jelentkező válasz kimutatható. A
TRH-teszt végzését a hyperthyreosis diagnosztikájában ma már a szenzitív TSH meghatározás feleslegessé
teszi, mert e módszerrel a kis TSH-koncentrációk is mérhetők.
A pajzsmirigy képalkotó eljárásai közül az ultrahangvizsgálat elsőként alkalmazandó, mert noninvazív és

sugárterheléssel nem jár. Nemcsak a pajzsmirigy nagyságának megállapítását teszi lehetővé, de a szöveti
szerkezet megítélését is, s felvilágosítást ad a nyaki nyirokcsomók állapotáról is. A thyreoiditisek és a göbös
pajzsmirigy-elváltozások diagnosztikájában kiemelt szereppel bír. A pajzsmirigy szcintigráfiás vizsgálata 99-m-
Tc-pertechnáttal a gyermekkorban is alkalmazható eljárás, a radiojóddal végzett vizsgálattal azonos képet ad, de
kisebb sugárterheléssel jár. Végzése a göbös pajzsmirigy-elváltozások diagnosztikájában fontos. A pajzsmirigy
malignus elváltozásának gyanúja esetén szükség lehet a 99-m-Tc-MIBI szcintigráfia végzésére is.
A különböző pajzsmirigy autoantitestek kimutatására számos módszert dolgoztak ki. A gyakorlatban leg-inkább
a pajzsmirigy-peroxydáz (TPO) és a thyreoglobulin (Tg) elleni autoantitestek és a pajzsmirigystimuláló
immunglobulin (TSI) vizsgálatát alkalmazzák. A TPO autoantitest meghatározásának a thyreoiditisek
diagnosztikájában kiemelt szerepe van, mert eredménye jól korrelál a vékonytű aspirációs cytológiai vizsgálat
leletével. A kemiluminescens immunoassay módszere rekombináns TPO-t használ, ami magas specificitást és
szenzitivitást biztosít. A TSI vizsgálatára a kompetitív radioreceptor assay (TRAK) eljárást alkalmazzák.
A pajzsmirigy vékonytű-aspirációs cytológiai vizsgálata a gyermekkorban is alkalmazható eljárás. A vizsgálat a

pajzsmirigy gyulladásos betegségeinek felismerésében és a göbös pajzsmirigy-elváltozások differenciális
diagnosztikájában, a malignitás megítélésében nyújt nagy segítséget.
A pajzsmirigyműködés zavarainak áttekintése. A pajzsmirigy-működés gyermekkori zavarai számos

szempont szerint, így a megjelenés időpontja, a patogenetikai tényezők és a szóba jövő patomechanizmusok, a
morfológiai eltérések és a pajzsmirigyfunkciók alakulása alapján egyaránt osztályozhatók. A
pajzsmirigybetegségek manifesztációja szerint beszélhetünk újszülött- és csecsecsemőkori, gyermek- és
serdülőkori kórformákról. Az etiológiai felosztás nagy csoportjai a jódhiány, mint meghatározó jelentőségű
exogen tényező miatt kifejlődő, a genetikai zavarok következtében kialakuló és az autoimmun
patomechanizmus alapján létrejövő pajzsmirigybetegségek. A funkcionális alapon történő felosztás pedig
hyperthyreosissal, euthyreosissal és hy-pothyreosissal járó betegségeket különít el. Ezen beosztások bemutatása
helyett a pajzsmirigybetegségeket gyakorlati szempontból hypothyreosissal, hyperthyreosissal és strúmával járó
kórformákra osztva ismertetjük, utalva az átfedésekre.
4.4.1. A pajzsmirigyhormonok elégtelen termelése és hatása

A hypothyreosis congenitalis és szerzett formákra osztható aszerint, hogy a pajzsmirigyműködés csökkenése
már a megszületéskor észlelhető vagy csak később alakul ki. A két forma elkülönítése az eltérő prognózis miatt
indokolt.
4.4.1.1. Congenitalis hypothyreosis
Definíció, gyakoriság. A congenitalis hypothyreosis (CH) mindazon hypothyreosis-formák összessége, melyek

esetében a pajzsmirigyműködés csökkenése már a megszületéskor kimutatható. A pajzsmirigyműködés
elégtelensége magának a pajzsmirigynek, ritkábban a hypophysisnek vagy a hypothalamusnak a károsodása
miatt következik be, és eszerint primer, szekunder vagy tercier hypothyreosisról beszélünk. A CH gyakorisága
az újszülöttkori szűrővizsgálatok eredményei alapján 1:3000–5000-re tehető.
Osztályozás. Az egyes formák különböző etiológiai tényezők következtében jöhetnek létre (20.18. táblázat). A
primer formák között leggyakrabban a pajzsmirigy fejlődési zavara (dysgenesis) szerepel okként: a mirigy teljes
742
szakterületek
vagy részleges hiánya és rendellenes elhelyezkedése (pl. a thyreoidea lingualis) egyaránt előfordul. A
dysgenesis többnyire sporadikus megjelenésű, további hányada familiáris. A pajzsmirigy szöveti fejlődésének
szabályozásában transzkripciós faktorok (TTF-1, TTF-2, PAX-8) szerepét bizonyították. E faktorok
képződésének genetikai hibái a pajzsmirigy dys-genesisét okozzák. A TTF-1 génjének (14q13-21) deléciója
hypothyreosist okoz, s respirációs szindrómával is együtt jár, a TTF-1 pulmonális expressziója miatt. A TTF-2
gén (9q22.3) mutációi athyreosis és pajzsmirigy ectopia kialakulásához vezet, s szájpadhasadék is társulhat. A
PAX-8 gén (2q12-14) mutációja pedig a pajzsmirigy hypoplasiáját, hemiagenesiáját és ectopiáját okozza,
vesefejlődési rendellenesség, cryptorchismus is társulhat.
3.63. táblázat - 20.18. táblázat. A congenitalis hypothyreosis etiológiája
Primer hypothyreosis
•A pajzsmirigy dysgenesise
–aplasia, hypoplasia, ectopia
•A pajzsmirigyhormon-szintézis veleszületett zavarai
–a jódfelvétel zavara
–a jódorganifikáció zavara
–Pendred-szindróma
– dejodináz-defektus
–a thyreoglobulinszintézis hibája
•A TSH-érzékenység csökkenése
•Transplacentalis faktorok
•Jódhiány
Szekunder és tercier hypothyreosis
•Hypophysishypoplasia
–a TSH csökkent elválasztása
•Hypothalamusfejlődési zavar
–a TRH-termelés csökkenése
Pajzsmirigyhormon-rezisztencia (generalizált forma)
A pajzsmirigyhormon-szintézis zavarai hátterében is számos genetikai eltérést mutattak ki. A natrium-jodid-

symporter (NIS) a jód aktív transzportját szabályozó fehérje. A NIS gén (19p12-13.2) több mutációja ismert,
melyek a jódfelvétel (jodináció) csökkenését, strúma és hypothyreosis kialakulását okozzák. A pajzsmirigy-
peroxidáz (TPO) haem-tartalmú glycoprotein, a jód oxydációját és a jódthyrosinok összekapcsolását katalizálja.
Génjének (2p25) mutációi az organifikáció (jodizáció) defektusához vezetnek. Az ún. pendrin fehérje génjének
(7q31) is számos mutációja ismert, melyek következménye az organifikációs zavar congenitalis strúmával és
halláscsökkenéssel (Pendred-szindróma). A thyreoglobulin (Tg) a pajzsmirigyhormon szintézis matrixát képezi.
A Tg gén (8q24,2-24,3) mutációi kóros thyreoglobulin-képződéshez vezetnek, s a pajzsmirigy-hormon szintézis
csökkenése következtében hypothyreoid strúma alakul ki. A TSH-receptor (TSH-R) génjének (14q31) mutációi
csökkent pajzsmirigyhormon-képzést okoznak, mert a TSH-érzékenység csökkenése következik be.
A congenitalis hypothyreosis oka a jódhiány is lehet. Szerepe az anyai és a magzati pajzsmirigyműködés

kapcsolatának ismeretében értelmezhető. A magzati fejlő-dés korai szakaszában az idegrendszer normális
fejlődéséhez a placentán átjutó anyai T4 forrás feltétlenül szükséges. A súlyos jódhiány anyai
743
szakterületek
hypothyroxinaemiával jár, ami a központi idegrendszer korai károsodásához és magzati hypothyreosishoz vezet.
A magzati fejlődés ké-sőbbi időszakában a T4 forrást az anyai és a magzati T4 együtt biztosítja. A jódhiány
azonban a magzat pajzsmirigyműködését károsíthatja, s ez zavart okozhat az idegrendszer fejlődésében.
Egyes gyógyszerek szedése a terhesség alatt, továbbá az anyai radiojód-terápia is congenitalis hypothyreosist
okozhat. Hypothyreosishoz vezet a TSH-receptort blokkoló anyai antitestek (TRB-Ab) transplacentalis átvitele
is.
A szekunder és a tercier hypothyreosis a hypophysis vagy a hypothalamus defektusai következtében alakul ki.
Mindkét típus esetében öröklött és szerzett formák egyaránt előfordulnak. A hypophysis hormonok kombinált
hiánya részjelenségeként létrejövő hypothyreosis öröklött formáit a PIT1, a PROP1, az LHX3 és a HESX1
transzkripciós faktorok génjeinek mutációi okozzák. Ezek a faktorok a hypophysis fejlődésében játszanak
szerepet, s a mutációk esetén a hypophysis hormonok képződése elégtelen lesz. A TSH hiány az újszülött- és a
csecsemőkorban még nem észlelhető, a gyermekkor folyamán alakul ki. A centrális congenitalis hypothyreosis a
TRH-receptor génje (8q) mutációjának következménye is lehet. A TSH-gén (1p22) mutációja okozta forma is
ismert, amit abnormális szerkezetű β-TSH jellemez. Ezekben a formákban izolált centrális hypothyreosis áll
fenn.
A congenitalis hypothyreosis sajátos formája a pajzsmirigyhormon-rezisztencia, amikor is TH-R működésének

genetikai zavara következtében a hypothyreosis tünetei alakulhatnak ki, noha emelkedett pajzsmirigyhormon-
szintek észlelhetők (ld. később).
Tünetek, klinikai kép. Megszületéskor a congenitalis hypothyreosis tünetei nem feltűnőek, nem típusosak, sőt
hiányozhatnak is. A mozgásszegénység, a hypothermiára való hajlam, az etetési nehézség már az első héten
feltűnhet; hasi distensio, hányás, obstipáció is jelentkezhet. A kutacsok tágak, a varratok szélesek. Elhúzódó
sárgaság gyakran észlelhető. A következő hetekben bővül a tünetek köre. Jellemző a nagy alvásigény, a kevés,
rekedt sírás, a feltűnő „jóság‖. Megtekintéskor puffadt, bamba arcot, távol ülő szemeket, nyitott szájat, nagy,
előeső nyelvet figyelhetünk meg. Gyakran találunk köldöksérvet, hideg, száraz bőrt, lassú reflexeket. Néhány
hónapos korban már a klasszikus klinikai tünet-együttes figyelhető meg: a fentiek mellett feltűnő a szellemi
elmaradás, lassú a statikai fejlődés, erősen késik a fogzás, és súlyossá válik a növekedés elmaradása.
A diagnózis, ha a betegség gyanúja felmerül, az alacsony pajzsmirigyhormon-szint és – primer hypothyreosis

esetén – a szérum emelkedett TSH-koncentrációjának kimutatásával bizonyítható. A TRH-teszt az egyes
hypothyreosis-formák elkülönítésében nyújt segítséget. Kimutatható a csontérés retardációja; e célra az élet el-
ső heteiben-hónapjaiban a femur distalis és a tibia proximalis epiphysisének vizsgálata használható. A
dysgenesis egyes formáiban az ultrahang vizsgálat és a 99mTc-mal végzett szcintigrafia segíti az elkülönítést; a
hormonképzés zavarai pedig csupán speciális laboratóriumi vizsgálatokkal bizonyíthatók és különíthetők el.
Újszülöttkori szűrővizsgálat. Minthogy a kezelésbe vétel ideje a prognózis szempontjából meghatározó, s mert a
betegség tünetei az első élethetekben nem specifikusak, e gyakori betegség újszülöttkori szűrése feltétlenül
indokolt. Ez a 3–5. életnapon szűrőpapírra levett vérminta T4- vagy TSH-tartalmának meghatározásával
végezhető el. Az utóbbi módszer érzékenyebb és pontosabb. A szűrőprogramok napjainkban ezért erre a
metodikára épülnek (a hazai kötelező szűrés is), noha a szekunder és a tercier hypothyreosis kimutatására nem
alkalmas. Ezek a formák azonban az összes congenitalis hypothyreosis-esetnek csupán kb. 5%-át teszik ki, és
szerencsére általában súlyos mentális retardációval nem járnak. Az újszülöttkori tömegszűrés során kiemelt,
congenitalis hypothyreosisra gyanús csecsemőknél végzendő vizsgálatokat a 20.28. ábra mutatja.
744
szakterületek
20.28. ábra. A congenitalis hypothyreosis (CH) újszülöttkori szűrése alapján kiemelt betegek további vizsgálata
Terápia. Az újszülöttkorban kiszűrt vagy később diagnosztizált esetek kezeléseszintetikus levothyroxin (L-T4)
készítménnyel történik. A szintetikus T4, melynek egy része a keringésben T3-má alakul, egyenletesebb T3- és
T4-szintet biztosít, mint a T3 készítmény, ezért előnyösebb. Dózisa az első hónapokban 10 μg/ ttkg/nap, mely 3
éves korra 4–6 μg/ttkg/nap, 5 éves korra pedig 3–5 μg/ttkg/nap adagra csökkenthető. Újszülött kezdeti
vizsgálatait javasolt öt napon belül elvégezni a terápia korai indítása érdekében.
A kezeléshatásossága a fizikális jelek változásán jól lemérhető. A csecsemő élénk lesz és aktív, étvágya javul,
obstipációja megszűnik. Elveszti myxoedemáját, növekedni kezd, csontérése meggyorsul. Megváltozik az
arckarakter és az egész megjelenés. A terápia hatása a növekedés és a csontérés ütemének követésével, valamint
a szérum pajzsmirigyhormon-szintjének és TSH-koncentrációjának időnkénti meghatározásával ellen-őrizhető.
A prognózist a központi idegrendszer pajzsmirigyhormonok hiányában kialakult károsodásának súlyossága

határozza meg. Ez messzemenűen a diagnózis felállításának időpontjától és az adekvát kezelés indításától, majd
folytatásától függ. Befolyásolja azonban a pajzsmirigyműködés magzati károsodásának mértéke is, mivel az
agyfejlődés pajzsmirigyhormon-függő szakasza már a megszületés előtt megkezdődik. Korán kezdett
hormonpótló kezelés közel normális pszichoszomatikus fejlődést biztosít.
4.4.1.2. A koraszülöttek átmeneti pajzsmirigyműködési zavarai
A koraszülöttek pajzsmirigy-funkciói a hypothalamus–hypophysis–pajzsmirigy tengely éretlenségét tükrözik. A

hypophysis és a pajzsmirigy hormonképzése az érett újszülötthöz viszonyítva egyaránt csökkent mértékű, s a
pajzsmirigy hormonképzését szabályozó feedback mechanizmusok éretlenek. A T4 dejodinációja relatíve
kevesebb T3 és több rT3 képződését eredményezi, az I. típusú dejodináz rendszer éretlensége miatt. A
koraszülöttek pajzsmirigye a csökkent vagy a fokozott jódkínálatra egyaránt kifejezetten érzékeny.
Koraszülöttek átmeneti hypothyroxinaemiája gyakori eltérés. A hypothalamus–hypophysis–pajzsmirigy tengely

éretlenségének következménye. Az alacsony T4 szint mellett normális TSH-érték jellemzi. A második-harmadik
hónapra általában megszűnik. Ellenőrzése ajánlott, kezelésének szükségessége vitatott.
Az átmeneti primer hypothyreosis hátterében jódhiány, antithyreoid hatású szer, blokkoló antitest állhat. Az
alacsony fT4 szint mellett emelkedett TSH-érték jellemzi. Pajzsmirigyhormon-kezelést igényel.
Az átmeneti emelkedett thyreotropinaemia jódhiány vagy akut jódterhelés következménye. Az emelkedett TSH-
szint mellett normális fT4 érték észlelhető. Kezelést nem igényel.
745
szakterületek
A koraszülöttek „low-T3”-szindrómája a T4-T3 átalakulás éretlenségének következménye, kialakulásához

infekció, műtéti stressz, malnutríció is hozzájárulhat. A hatodik-hetedik hónapra megszűnik.
4.4.1.3. Pajzsmirigyhormon-rezisztencia
A pajzsmirigyhormon-hatás a specifikus pajzsmirigyhormon-receptor (TR) működése révén következik be. A

TR-nak négy izoformja van. A β-isoformok génjének mutációi felelősek a pajzsmirigyhormon-rezisztencia
(RTH) kialakulásáért. Az RTH jellemzője az egyes szövettípusok különböző mértékű érzéketlensége
pajzsmirigyhormonokra. A generalizált rezisztencia (GRTH) esetén a pajzsmirigyhormon-rezisztencia általános,
a szelektív vagy hypophyser rezisztencia (PRTH) esetén pedig a hormonhatás csak a hypophysisben nem jut
érvényre.
A GRTH esetében klinikailag az érintettek többségében euthyreosis észlelhető, mert az emelkedett

pajzsmirigyhormon-szint kompenzálja a hormon iránti csökkent érzékenységet. Más esetekben strúma,
figyelemdeficittel járó hyperaktivitás, szomatikus és növekedési retardáció, lassú csontérés fordulhat elő, magas
thyroxin és normális vagy kissé emelkedett TSH-szint mellett. A pajzsmirigyhormon-hatás perifériás jelzői (pl.
SHBG, CPK) nem emelkedettek. A PRTH esetében viszont hyperthyreosis észlelhető, akár már az
újszülöttkorban is (ld. a hyperthyreosis-formák között).
4.4.1.4. Szerzett hypothyreosis gyermekkorban
A szerzett hypothyreosisnak a gyermekkorban is számos oka van (20.19. táblázat). A primer forma a súlyos
jódhiánnyal jellemzett területeken gyakran kialakul, a nem jódhiányos területeken viszont leggyakrabban
krónikus autoimmun thyreoditis következménye. Létrejöhet thyreoidectomia miatt, amit pl. hyperthyreosis,
pajzsmirigytumor vagy thyreoglossus cysta miatt végeztek. A hypothalamus és a hypophysis szerzett károsodása
is TSH-hiányt eredményezhet, amihez a többi hypophysis hormon elválasztásának elégtelensége társulhat. A
tumorok közül a craniopharingeoma emelhető ki, infekciók (meningitis), granulomatosus betegségek, irradiáció,
trauma említhető még.
3.64. táblázat - 20.19. táblázat. A szerzett hypothyreosis etiológiája
Primer formák
•Jódhiány
•Autoimmun thyreoditis
•Thyreoidectomia utáni állapot
Szekunder és tercier formák
•Hypophysislaesiók (hypophysistumor, műtét)
•Hypothalamuslaesiók (agyalapi térszűkítő folyamatok, irradiáció)
A szerzett hypothyreosis tünetei nem olyan kifejezettek, mint a congenitalis formáé, de a testhossznövekedés
lelassulása, szellemi tunyaság és testsúlyemelkedés esetén gondolni kell hypothyreosisra is. Az állapot
azonosítását követő szubsztitúciós kezelés általában a pszichoszomatikus fejlődés normalizálódására vezet.
Juvenilis lymphocytás thyreoiditis. A pajzsmirigy akut, szubakut és krónikus gyulladása egyaránt

állományának megnagyobbodásához és funkciójának megváltozásához vezethet. Gyermekkorban az akut és
szubakut thyreoiditis ritka; a krónikus juvenilis lym-phocytás thyreoiditis (JLT) viszont nem jódhiányos
vidékeken a gyermekkori euthyreoid strúma leggyakoribb oka.
Definíció. A JLT a felnőttkorban észlelhető Hashimoto-thyreoiditis gyermek- és fiatalkori változatának

tekinthető. Autoimmun megbetegedés, a pajzsmirigy-gyulladás szövetdestrukciót okozó folyamata
hypothyreosishoz vezet. A JLT a szerzett hypothyreosis legfontosabb forrása. A családi előfordulás gyakran
kimutatható, a lányok érintettsége gyakoribb.
Kóreredet. A JLT az autoimmun endokrin betegség prototípusa. A patogenesisben a kiinduló pontot az

immunrendszer genetikailag meghatározott zavara képezi. A betegség kialakulása specifikus
746
szakterületek
hisztokompatibilitási antigének (maior hystocompatibility antigens – MHC) jelenlétével függ össze: a HLA-B8
és a HRA-DR5 antigén hordozók között gyakori. Az immunreguláció zavara miatt károsodik a T
szuppresszor/cytotoxicus sejteknek az a kontrolláló hatása, mely a B sejteknek a T helper sejtek (Th2) általi
aktivációját féken tartja. Ennek következtében a plasmasejtekké átalakult B sejtekben a különböző pajzsmirigy-
autoantigének ellen antitestek termelése indul meg. Emellett a T sejtek (Th1) által termelt lymphokinek a
macrophagokat cytolyticus és egyben antigenprezentáló sejtekké alakítják. Mindezek következménye az
autoimmun pajzsmirigygyulladás szövetdestrukciót okozó folyamata, ami előrehaladva a thyreocyták és a
follikulusok károsítása révén hypothyreosist eredményez. A szövetpusztulásban az apoptosis fontos szerepet
játszik. A patológiai képet a folliculusok pusztulása, a lymphocytás infiltráció és a változó mértékű fibrosis
jellemezi.
Klinikum. A JLT legfontosabb klinikai jele a pajzsmirigy tömött, néha aszimmetrikus, legtöbbször fájdalmatlan,
de kissé érzékeny megnagyobbodása. A mirigy felszíne egyenetlen tapintású; a göb nem jellemző. A strúma az
esetek többségében észrevétlenül alakul ki, néha azonban gyorsan fejlődik ki.
A JLT-ben számos thyreoidea autoantigénnel szemben termelődött autoantitest mutatható ki. Fontos, hogy a
microsomalis, illetve az ezzel azonosnak bizonyult TPO-autoantitest kimutathatósága és a cytológiai lelet között
szoros korreláció mutatható ki. A thyreoglobulin antitest diagnosztikus értéke lényegesen kisebb. Az egyéb
autoantitestek (az ún. második kolloid antigénnel, pajzsmirigyhormonokkal és a thyreocyták membrán-
komponenseivel szemben termelődő ellenanyagok) vizsgálatára a gyakorlatban nem is kerül sor. Kimutathatók
lehetnek a TSHR elleni autoantitestek (TSI) is, melyek döntően blokkoló, ritkábban stimuláló hatásúak,
utóbbiak a kezdeti hyperthyreosissal járó JLT esetekben észlelhetők. A thyreoidea autoantitestek kimutatása
különböző módszerekkel lehetséges. A korszerű módszerek specificitása és szenzitivitása a korábbi eljárásokét
lényegesen meghaladja.
A pajzsmirigyfunkciók alakulása a betegség lefolyását tükrözi. A diagnózis felállításának időpontjában a

hormonvizsgálatok leggyakrabban euthyreosist igazolnak. Ritkán a betegség kezdeti szakaszában enyhe
hyperthyreosis észlelhető (Hashitoxicosis), amit a TSH receptor ellen termelődött stimuláló autoantitestek és a
thyreocyták károsodása miatt keringésbe került pajzsmirigyhormonok váltanak ki. Lehetséges, hogy a JLT
felismerésekor már kompenzált, szubklinikus hypothyreosis mutatható ki, amikor a normális szabad
pajzsmirigyhormon koncentráció mellet már emelkedett TSH szint észlelhető. Előfordulhat továbbá, hogy már
az első vizsgálatkor manifeszt hypothyreosis áll fenn, amit a csökkent szabad pajzsmirigyhormon-szintek és
emelkedett TSH koncentráció jeleznek. A patológiai folyamat állomásai az esetek többségében az euthyreosis, a
szubklinikus hypothyreosis, majd pedig a manifeszt hypothyreosis. A gyermekek kisebb hányadánál azonban a
betegség viszonylag hamar és spontán kialszik, másoknál évekig észlelhető, de az euthyreoid állapot fennmarad.
A hypothyreosis kialakulását 5 éves periódusonként 10–20%-ra teszik.
A JLT diagnosztikájában az előzményi adatok közül a pozitív családi anamnézis és a normális jódellátottságra
utaló adat nagyfontosságú. A jellegzetes klinikai kép észlelése esetén megítélésünket segíti a TPO-autoantitestek
emelkedett szintjének kimutatása, továbbá az inhomogenitást vagy echoszegény területeket kimutató ultrahang
vizsgálati eredmény. A típusos klinikai kép, a jellegzetes ultrahang vizsgálati eredmény és a pozitív antitest-
vizsgálati eredmény alapján a diagnózis már felállítható. Kétes esetben segíthet a vékonytű aspirációs cytológiai
vizsgálat is, a lymphocyta-infiltráció kimutatásával. A pajzsmirigy funkcionális állapota fT4 és TSH méréssel
ítélhető meg. Fokozott működésre utaló lelet esetén a pajzsmirigy-stimuláló autoantitest is vizsgálandó. Az
euthyreoid diffúz strúma vizsgálatát a 20.29. ábra mutatja be.
747
szakterületek
20.29. ábra. Az euthyreoid diffúz strúma vizsgálata
A JLT-ben kialakuló hypothyreosis kezelése szintetikus pajzsmirigyhormon készítménnyel, L-T4 adásával

történik. A vélemények a kezelés indítása kérdésében megoszlanak. Egyik álláspont az L-T4 kezelést már az
euthyreosis stádiumában indokoltnak látja, és az ún. isohormonális kezelés elve alapján ettől az euthyreosis
fennmaradását várja. A másik álláspont a betegség önkorlátozó jellegét hangsúlyozza, és a kezelés indítását csak
akkor látja indokoltnak, ha a hormonvizsgálat a szubklinikus hypothyreosis egyértelmű kialakulását jelzi (a
szérumban a T4 szint még normális, de a TSH már emelkedett, 6 és 10 mE/l között van). Minthogy a rendszeres
gondozás mellett a szubklinikus hypothyreosis fennállására időben fény derül, ezért ezen álláspont követése
biztosíthatja a kezelés időben történő elkezdését.
4.4.2. A pajzsmirigyhormonok túlzott termelése és hatása

A hyperthyreosis gyermek- és serdülőkorban leg-gyakrabban a Graves–Basedow-kór részjelensége. Az egyéb
formák ritkábban fordulnak elő (20.20. táblázat). Hyperthyreosist okoz a pajzsmirigy autonom adenomája,
enyhe és átmeneti hyperthyreosissal járhat a szub-akut thyreoiditis és a krónikus lymphocytás thyreoiditis is. A
TSH által indukált hyperthyreosis TSH-t termelő hypophysis tumornak vagy a hypophysis szelektív
pajzsmirigyhormon rezisztenciájának következménye lehet. Újszülöttkori hyperthyreosis leginkább az anyai
Graves–Basedow-kór következménye, de ismert a nem autoimmun újszülöttkori hyperthyreosis is.
3.65. táblázat - 20.20. táblázat. A hyperthyreosis okai gyermekkorban
•Graves–Basedow-kór
•Autonom pajzsmirigy-adenoma (Plummer-kór)
•Thyreoiditis hyperthyreosissal
–Szubakut thyreoditis
–Juvenilis lymphocytás thyreoiditis
•TSH-indukált hyperthyreoisis
–TSH-t termelő hypophysistumor
–A hypophysis szelektív pajzsmirigyhormon-rezisztenciája
•Újszülöttkori hyperthyreosis
748
szakterületek
–Anyai Graves–Basedow-kór
–Nem autoimmun hyperthyreosis
(TSH-receptor gén aktiváló mutációja)
4.4.2.1. A Graves–Basedow-kór
Definíció, sajátosságok. A Graves–Basedow-kór a pajzsmirigy fokozott működése, ami stimuláló antitestek

hatására következik be. Felnőttkorban a betegség teljes képéhez a hyperthyreosis mellett a progresszív
exophtalmus és a praetibialis myxoedema is hozzátartozik; az előbbi gyermekkorban viszonylag ritka és
enyhébb, az utóbbi pedig gyakorlatilag nem észlelhető.
Kóreredet. A Graves–Basedow-kór autoimmun endokrin megbetegedés. A hyperthyreosist a

pajzsmirigyhormon-képződés fokozódása váltja ki, ami a pajzsmirigy TSH-receptoraihoz kötődő antitestek
hatására következik be. Ezen thyreoideastimuláló immunglobulinok (TSI) IgG természetűek; a különböző
kimutatási módszerek szerint elnevezett stimuláló ellenanyagok (pl. TRAK) a TSI-nek felelnek meg. A Graves–
Basedow-kórban, amint a krónikus lymphocytás thyreoiditisben is, a pathogenetikai alapot az immunrendszer
el-sődleges zavara képezi. Ezt jelzi a HLA II. osztályú antigénekkel való összefüggés: a betegség a HLA-B és a
HLA-DR5 antigént hordozók között gyakoribb. Az immunregulációnak a celluláris és a humorális immunitást
egyaránt érintő komplex zavara mutatható ki: a szup-presszor T-lymphocyták funkciózavara a B-sejt-működés
megváltozása révén a TSI termelődéséhez vezet. A két betegség közötti átmeneti formák is ismertek.
Tünetek. A betegség általában ingerlékenységgel, idegességgel, a hangulat labilitásával, az iskolai teljesítmény

romlásával kezdődik. Súlyvesztés következik be, noha az étvágy jó. Fokozott izzadékonyság, a meleggel
szembeni intolerancia, szívdobogásérzés, hasmenésre való hajlam is szerepelhet a panaszok között. Feltűnik a
strúma megjelenése, s kisebb-nagyobb mértékű exo-phthalmus is észlelhető lehet. Vizsgálatkor emellett
mérsékelt fokú systolés hypertensiót, széles pulsus-amplitúdót, tachycardiát találunk. A tenyér nedves, finom
hullámú tremor is látható. Az esetek egy részében kimutatható a Graefe-, a Stellwag- vagy a Moebius-tünet:
lefelé tekintéskor a bulbus mozgását a felső szemhéj késve követi; a pillacsapások ritkák; a konvergencia nem
teljes. A betegség hosszabb fennállása esetén a növekedés és a csontkor is akcelerált.
Diagnózis. A betegség diagnózisának felállításában először is az előzményi adatokra és a fizikális vizsgálat

eredményeire támaszkodhatunk. Alapvető továbbá a hyperthyreosis fennállásának bizonyítása és a TSI
kimutatása. A szérum fT4 és TSH koncentrációjának mérése a hyperthyreosis bizonyítására és a TSH-
szuppresszió kimutatására alkalmas. A szenzitív TSH mérés az enyhébb esetek megítélésében is feleslegessé
teszi a korábban alkalmazott TRH-teszt végzését. Szükség lehet a T3-szint meghatározására is, mert egyes
esetekben a T3 emelkedés jelezheti először a hyperthyreosist, másrészt az ún. T3-hyperthyreosis a
gyermekkorban is előfordulhat. A pajzsmirigy-autoantitestek közül – hyperthyreosis fennállása esetén – a TSI
kimutatása bizonyító értékű. E célra számos módszer áll rendelkezésre, a gyakorlatban a legelterjedtebb a
kompetitív receptor assay (TRAK). Az egyéb autoantitestek kimutathatóságának aránya változó és vizsgálatuk
diagnosztikus értéke csekély. A hyperthyreosis differenciáldiagnosztikájában alkalmazott vizsgálatokat a 20.30.
ábra mutatja.
749
szakterületek
20.30. ábra. Hyperthyreosis esetén végzendő vizsgálatok
Kezelés. A betegség kezelésében a rendelkezésre álló lehetőségek: a thyreostaticus kezelés, a műtéti megoldás
és az izotópterápia közül történő választás kérdése vitatott. Az európai gyakorlat a gyógyszeres kezelést részesíti
előnyben, ami a pajzsmirigyhormonok szintézisét csökkentő készítmény és a hormonhatás kialakulását
befolyásoló β-blokkoló alkalmazását jelenti. A hazai forgalomban lévő thyreostaticumok a methymasole és a
propylthiouracil. Az előbbi kezdő dózisa általában 0,5 mg/ttkg/nap, az utóbbié 5 mg/ttkg/ nap. A kezdő dózis az
euthyreosis elérésével párhuzamosan később fenntartó adagra csökkenthető. Tekintettel a betegség gyermek- és
serdülőkorban észlelhető self-limiting voltára és hosszú lefolyására, a hormonszintézist blokkoló készítmény
alkalmazására évekig szükség lehet, a β-blokkoló adása viszont csak az euthyreosis eléréséig indokolt. A
hormonszitézist gátló gyógyszerek mellékhatása leucopenia, agranulocytosis lehet, hepatotoxicitás, inkább
thiouracyl készítmény esetében, szintén előfordulhat. A fenntartó thyreostatikus kezelés akkor fejezhető be, ha a
TSH-szuppresszió megszűnik és a TSI szintje normalizálódik. A thyreostatikus kezelés fenntartó adagban
történő folytatása során, vagy akár annak körültekintő abbahagyását követően is, a hyperthyreotikus tünetek
fellángolása következhet be, ami a terápiás dózisra történő visszatérést teszi indokolttá. A thyreostaticus
kezelésnek az euthyreosis elérését követően pajzsmirigy-hormon adásával történő kiegészítését (kombinált
kezelés), amit korábban a TSH szintjének visszaszorítása céljából végeztek, ma már nem alkalmazzák. A
thyreostaticum adekvát fenntartó dózisa ugyanis a hormonszintek rendszeres ellenőrzése alapján jól
megválasztható (adaptív kezelés), s a TSH-szint emelkedése így kivédhető s biztosítható az euthyreosis.
A műtéti kezelés indikációját a gyermekkorban a thyreostaticus terápia sikertelen volta, az együttműködés

hiánya, esetenként a golyva igen nagy mérete adja. Mellékhatások (leucopenia, thrombocytopenia) miatt a
gyógyszeres kezelést gyermekkorban ritkán kényszerülünk abbahagyni. A választott műtéti megoldás általában
a subtotalis thyreoidectomia. Műtéti előkészítésre ma inkább használják a β-blokkoló szereket, mint a jódot. A
műtét az esetek túlnyomó hányadában megszünteti a hyperthyreosist. A hypoparathyreosis, a recurrens-paresis
gyakorlott sebésznél ritka szövődmények. A posztoperatív hypothyreosis viszonylag gyakran bekövetkezik, de
pajzsmirigyhormon-kezeléssel rendezhető.
A radioaktív jódkezelést gyermekkorban általában ellenzik. Alkalmazása után felnőttekben a hypothyreosis

gyakorisága meghaladja a subtotalis strumectomiát követő posztoperatív hypothyreosisét. Gyermekkorban a
tartózkodás oka inkább a sugárkárosodás veszélyének hangsúlyozása. Bár ennek realitását az USA-ból származó
eddigi tapasztalatok nem bizonyítják, az izotópkezelést gyermekkorban az európai szakmai ajánlás csak a végső
esetre tartja fenn.
4.4.2.2. Autonom pajzsmirigy-adenoma
Definíció. A pajzsmirigy autonom adenomájáról akkor beszélünk, ha az általában szoliter, ritkán multiplex
adenoma a TSH hatástól függetlenül működve excesszív mennyiségű pajzsmirigyhormont termel (toxikus
adenoma). A TSH-képződés visszaszorul, s a környező pajzsmirigyszövet hormontermelése lényeges mértékben
lecsökken. A pajzsmirigy autonom adenomája a gyermekkorban nagyon ritkán előforduló megbetegedés, a
gyermek- és serdülőkori hyperthyreosis ritka oka.
750
szakterületek
Patogenezis. A betegség patogenezisében korábban a pajzsmirigy tartós stimulációra adott válaszreakciójának

tulajdonítottak fontos szerepet, a jódhiány hatását s a hyperplasia és az adenoma kapcsolatát hangsúlyozták. Ma
a TSH receptorának (TSH-R) és a TSH-hatás kifejlődésében résztvevő Gsα-protein aktiváló mutációinak a
szerepét tartják meghatározónak, s szerepet tulajdonítanak az ún epigenetikus hatásoknak is. Az autonom
pajzsmirigy adenoma kialakulásáért hozzávetőlegesen az esetek 80%-ában a TSH-R, 20%-ában pedig a Gsα-
protein szomatikus mutációi tehetők felelőssé. A szomatikus aktiváló mutációk kialakulását a jódhiány
epigenetikus hatásként segíti elő.
Tünetek, diagnosztika. A pajzsmirigy autonom adenoma esetén fizikális vizsgálattal a göbös strúma és a
hyperthyreosis tünetei együtt észlelhetők. Az ultrahangvizsgálat a göbös elváltozást, a pajzsmirigyhormon
vizsgálat pedig a hyperthyreosis fennállását erősíti meg. Autoimmunitásra utaló adatok nem nyerhetők. A
szcintigráfia az adenoma excesszív hormontermelése miatt fokozott izotópfelvételt, a „forró göb‖ képét mutatja.
A környező szövet izotópfelvétele viszont kifejezetten csökken, tükrözve a visszaszorított TSH szint miatt
csökkent hormontermelést.
Kezelés. Az autonom pajzsmirigy adenoma terápiája a gyermekkorban is sebészi, ami a forró göb enukleációját
jelenti.
4.4.2.3. Újszülöttkori hyperthyreosis
Az újszülöttkori hyperthyreosison a gyakorlatban az anyai Graves–Basedow-kór következtében az újszülöttben

kialakuló hyperthyreosist értjük. Emellett azonban már újszülöttkorban hyperthyreosis észlelhető az ún. non-
autoimmun hyperthyreosis eseteiben és a pajzsmirigyhormon-rezisztencia szelektív formájában is, ezek a
kórképek azonban nagyon ritkán fordulnak elő.
Újszülöttkori hyperthyreosis az anyai Graves– Basedow-kór következtében.
Definíció, pathogenesis. A betegség lényege, hogy a Graves–Basedow-kórban szenvedő anyából a TSH receptor
ellenes stimuláló ellenanyagok a placentán a magzatba átjutva a magzat majd az újszülött pajzsmirigyének
hyperthyreosisban megnyilvánuló működészavarát okozzák, annak autoimmun megbetegedése nélkül. A
betegség kialakulására elsősorban a terhességük folyamán Graves–Basedow-kór miatt kezelésben részesült
anyák újszülöttjei esetében számíthatunk, de bekövetkezhet akkor is, ha az anyai előzményben korábban a
Graves–Basedow-kór sikeres gyógyszeres, radiojód vagy műtéti kezelése szerepel.
Kórlefolyás, tünetek. Az érintett újszülöttekben a hyperthyreosis eltérő időpontokban következhet be. A tünetek
már az élet első óráiban észlelhetők, ha a TSI a magzati életben jelentős mennyiségben jutott át a placentán, és
az újszülött pajzsmirigyére kifejtett stimuláló hatás már a magzati életben is érvényesült. Ha az anya a terhesség
során thyreostatikus kezelésben részesült, a készítmény a magzat pajzsmirigy működését is blokkolta. Ez a hatás
a megszületést követően már nem érvényesül, s a stimuláló anyai antitestek hatására a 3–5. életnapon
bekövetkezik a hyperthyreosis. A placentán azonban nemcsak a stimuláló, hanem a blokkoló antitestek is
átjuthatnak, s az újszülött pajzsmirigy működése ezek hatása eredőjeként alakul. Ha a gátló antitestek aránya
számottevő, előfordulhat, hogy a stimuláló antitestek hatása csak később jut érvényre, s a hyperthyreosis csak az
első élethetekben jelentkezik.
Az újszülöttkori hyperthyreosis súlyos betegség. Az érintett újszülött nyugtalan, tachycard, légzészavarral

küszködik. A bőre meleg, kipirult. Exophthalmusa vagy strúmája lehet. Az első időszakban a keringési
elégtelenség kialakulásának veszélye áll fenn. Emiatt gyors diagnózis és célzott, intenzív kezelés szükséges. A
hyper-thyreosis tünetei spontán megszűnnek, amint az anyai immunglobulinok szintje csökken.
Diagnosztika. Az előzmények pontos tisztázása nagy fontosságú. Az anyai Graves–Basedow-kór előzményi

adata már a terhesgondozás során komolyan értékelendő, s fel kell készülni az újszülött hyperthyreosisára. A
diagnózist az újszülött fizikális vizsgálata és a gyors hormon-meghatározás biztosítja, még ha a pajzsmirigy-
stimuláló autoantitest bizonyító eredménye nem is áll azonnal rendelkezésre.
Kezelés. A gyógyszeres kezelés első lépése a fokozott pajzsmirigyhormon-hatást mérséklő β-blokkoló terápia
haladéktalan elkezdése. A propranolol előnye, hogy a T4-T3 átalakulást is csökkenti, 2 mg/kg/nap dózisban
alkalmazható. Az újszülött pajzsmirigy kifejezetten érzékeny a jód pajzsmirigyhormon-szintézist csökkentő
hatása iránt, jódkezelés során az fT4 és fT33 szint monitorozása szükséges. A hormonképzés propylthiouracillal
és methimasollal is csökkenthető. A TSI szintjének csökkentésére immunglobulin készítmény iv. adásával is
próbálkoztak. A TSI mennyiségének csökkenésével párhuzamosan a kezelés fokozatosan elhagyhatóvá válik.
751
szakterületek
A non-autoimmun hyperthyreosis újszülöttkori formája. A non-autoimmun hyperthyreosis a TSH-receptor

germinális mutációi következtében kialakuló autoszomális domináns módon öröklődő ritka betegség. Már az
újszülöttkorban manifesztálódik, majd permanensen fennáll. Diagnosztikus jelentőségű, hogy a hy-perthyreosis
fennállása mellett TSI nem mutatható ki. A betegség már az újszülöttkorban kezelést igényel, aminek lényege a
pajzsmirigyhormon-képzés és hatás csökkentése.
Újszülöttkori hypertyreosis a pajzsmirigyhormon-rezisztencia szelektív formájában. A

pajzsmirigyhormon-rezisztencia lényege, hogy a TR nem képes a hormon-kötésre, s a szelektív formában a
pajzsmirigy hormon a hypophysisben nem tudja a gátló hatását kifejteni. Ennek következménye a TSH szint
emelkedése és hyperthyreosis kialakulása. A nagyon ritka kórkép már az újszülöttkorban manifesztálódhat.
Kezelése trijodothyroacetiacid (TRIAC) adásával történik.
4.4.3. A strúma
A strúma vagy golyva a pajzsmirigy megnagyobbodását jelenti csupán, ami már a gyermekkorban észlelhető
lehet. Nagyságának megítélésére a WHO-beosztása alkalmazható. Eszerint 1. fokú strúmáról beszélünk
mérsékelten megnagyobbodott, tapintható pajzsmirigy esetén: 1/a fokozatról akkor van szó, ha a strúma
hátrahajtott fejjel sem látható, 1/b fokozat fennállásakor a tapintható pajzsmirigy hátrahajtott fejjel már látható,
de normális fejtartás esetén nem, 2. fokú strúma jól látható normális fejtartás esetén is, a feltűnően nagy strúmát
pedig a 3. fokozatba soroljuk.
A gyermekkori strúma számos szempont szerint, így a megjelenés időpontja, a patogenetikai tényezők, a
pajzsmirigyfunkció alakulása alapján osztályozható. A strúmával járó legfontosabb pajzsmirigybetegségeket a
20.21. táblázat mutatja be. Ezek közül a Hashimoto-thyreoiditist és a Graves–Basedow-kórt már ismertettük.
Strúmával járnak a pajzsmirigyhormonok képzésének, elválasztásának és transzportjának zavarai. A strúma
leggyakoribb oka a jódhiány, és említést érdemelnek a nodosus strúma gyermekkori esetei is.
3.66. táblázat - 20.21. táblázat. Strúmával járó pajzsmirigybetegségek gyermekkorban
•A hormonbioszintézis veleszületett zavarai
•Jódhiányos strúma
•Juvenilis lymphocytás thyreoiditis
•Graves–Basedow-kór
•Göbös strúma
•Pajzsmirigytumorok
4.4.3.1. A pajzsmirigyhormonok képzésének, elválasztásának és transzportjának örökletes

zavarai
Osztályozás. A hormonszintézis, a szekréció és a transzport zavarai ritkán előforduló örökletes betegségek. A

hormonszintézis zavarait a congenitalis hypothyreosis primer formái között tekintettük át. A szekréció zavarát
okozza a ritka proteáz enzim-hiány, amikor a T4 thyreoglobulinról történő lehasadása akadályozott. A
transzport-fehérjék elváltozásai esetén pedig a kórosan stabil hormonfehérje-kötődés miatt lesz elégtelen meny-
nyiségű a hatásos szabad hormon-frakció.
Klinikum. Mindezen formákban a strúma rendszerint congenitalis. A szérum fT4 és fT3 koncentrációja
alacsony, és emelkedett a TSH-szint észlelhető. Előfordulhat, hogy újszülöttkorban még nem észlelhető hypo-
thyreosis, a hormonképzés csak később dekompenzálódik. Az egyes formák speciális laboratóriumi
vizsgálatokkal, erre felkészült intézetben különíthetők el. A pajzsmirigyhormon pótlására folyamatosan szükség
van.
4.4.3.2. A gyermekkori jódhiányos strúma
Definíció. A jódhiányos strúma a pajzsmirigynek a nem kielégítő jódbevitel következményeként kialakuló

megnagyobbodását jelenti, rendszerint az euthyreoid status megmaradása mellett. A jódhiányos strúma a
752
szakterületek
jódhiánybetegség egyik megnyilvánulási formája. Ha a jódbevitel a szükséglettől rendszeresen elmarad, már a

gyermekkorban jódhiányos strúma alakul ki.
Epidemiológia. Azokon a vidékeken, ahol a talaj és az ivóvíz jódszegénysége folytán a jódfelvétel elégtelen,
megjelenése endémiás mértékű. A leggyakoribb hiány-állapotok közé tartozik, a jódhiányos strúmások száma a
világon százmilliókra tehető. Gyermekkorban a jódhiányos strúma az elégtelen jódbevitellel jellemzett
területeken az euthyreoid strúma leggyakoribb oka. Lányokban gyakrabban észlelhető és gyakoribb az iskolás-,
illetve a pubertáskorban. A connatalis forma súlyos jódhiány esetén látható.
Patogenezis, patomechanizmus. A jódhiányos strúma adaptációs betegség: a hormonszintézishez szükséges

optimális jódmennyiség hiánya a pajzsmirigy működésében jellemző változást okoz, ami a jódanyagcsere
minden lépésének felgyorsulásában nyilvánul meg. A pajzsmirigy a csökkent jódkínálat ellenére ily módon
biztosítja az euthyreosist. A jódhiányhoz történő adaptáció a T3 képződés preferenciájához vezet: szérum T4
szintjének kisfokú csökkenése mellett a T3 szérumkoncentrációja kissé emelkedik, s emelkedés következhet be
a TSH-szintben is. A golyvaképződés fő tényezőjének általában a pajzsmirigy TSH általi hyperstimulációját
tartják: a TSH fokozza a jódanyagcsere minden lépését, s jódhiányhoz történő adaptáció lényegét éppen ez
jelenti. Bizonyított a pajzsmirigy autoregulációjának szerepe is, melynek folyamatát a pajzsmirigy csökkent
jódtartalma indítja el. Ezúton a golyvás pajzsmirigy TSH iránti érzékenysége fokozódik, s normális TSH- szint
mellett is bekövetkezik a pajzsmirigyvolumen megnövekedése. Emellett a golyvaképződésben leírták a
jódhiányhoz ún. autonómia révén történő adaptáció jelenségét is: a jódhiány a TSH hatástól független
multifokális sejtproliferációt eredményezhet. Ez az adaptációs forma azonban inkább már a felnőttkorban
észlelhető. A golyvaképződésben a növekedési faktorok szerepét is igazolták. Ezen faktorok hatásai egyrészt
összefüggenek a pajzsmirigy jódtartalmának alakulásával, másrészt modulálják a TSH pajzsmirigyre kifejtett
hatását. Végezetül bizonyított, hogy a jódhiányos strúma kialakulását környezeti és örökletes tényezők is
befolyásolják. Az előzők azáltal, hogy hatásuk a jódhiánnyal együtt additív a golyvaképződésben, utóbbiak
pedig a hormonképzés módosítása révén mintegy genetikus predispozíciót teremtenek a golyvaképződés
számára.
Tünetek, klinikai kép. A gyermekkori jódhiányos strúmát a pajzsmirigy mindkét lebenyének általában
szimmetrikus, fájdalmatlan megnagyobbodása jellemzi. A tapintás során egyenetlenség vagy göb nem
észlelhető. Az ultrahangvizsgálat homogén szerkezetet és a normális méretet meghaladó pajzsmirigyvolument
mutat. Klinikailag és a pajzsmirigyműködés vizsgálata során euthyreosis igazolható. Az euthyreosisra jellemző
határakon belül, a T3 képződés preferenciája következtében, az össz- és a szabad T4 koncenráció csökkenése, az
össz és a szabad T3 szint növekedése észlelhető a normális zóna felső régiójába eső TSH szinttel. A vizelet
jódkoncentrációjának meghatározásával a csökkent jód-ürítés igazolható.
Diagnosztika. A diagnózist a jódhiányt valószínűsítő anamnesis, a strúma tapintási lelete, a hormonszintek

vizsgálata, esetleg a jódürítés mérése alapján állíthatjuk fel. Az ugyancsak euthyreoid strúmával járó JLT esetén
a pajzsmirigy felszíne egyenetlen lehet és tapintáskor érzékenység észlelhető, az ultrahangvizsgálat
inhomogenitást, az autoantitestek vizsgálata pedig emelkedett szintet mutat. Az euthyreoid diffúz strúma
vizsgálati lépéseit a 20.29. ábra mutatja.
Kezelés. A jódhiányos strúma terápiájában a jódkezelést és a szintetikus pajzsmirigyhormon adását

alkalmazzuk. A jódpótlás dózisa gyermekkorban 50–150 μg/nap. Az L-T4 visszaszorítja a TSH szekrécióját,
ugyanakkor hozzájárul a szervezet pajzsmirigyhormon-szükségletének biztosításához. Dózisa 25–75 μg/nap. A
kezelés folytatásakor a túladagolás tüneteire ügyelni kell. A jód + L-T4 kezelés alkalmazása is lehetséges. Az
eredményt a fizikális vizsgálattal, a strúma nagyságának ellenőrzésével és a hormonszintek követésével
ítélhetjük meg.
Prevenció. A pajzsmirigy ugyan mérsékelt jódhiány esetén a strúmával történő adaptáció révén általában
biztosítani tudja az euthyreosist, a golyvaképződés prevenciója mégis fontos feladat. Jódhiányos területen 10–
20 mg kálium-jodid 1 kg konyhasóhoz történő adása lényeges mértékben csökkenti a golyvafrekvenciát. A
primer prevenciónak egyéb módszerei is ismertek (pl. a kenyér és az ivóvíz jódozása). Az iskoláskorban végzett
golyvaszűrő vizsgálat a strúmás gyermekek kezelésbe-gondozásba vételét biztosítja és a szekunder prevenció
hatékony módszere.
4.4.3.3. Göbös strúma, pajzsmirigytumorok
A pajzsmirigyben tapintható göbös elváltozás a gyermek- és serdülőkorban nagyon ritkán észlelhető. Ha mégis
előfordul, igen különböző természetű lehet (20.22. táblázat). Göbös strúma képében észlelhetjük a pajzsmirigy
dysgenesisét, abscessusát, szubakut vagy krónikus gyulladásos folyamatát. Göbös tapintatot adhatnak a
753
szakterületek
pajzsmirigy cystái, továbbá a multinodularis strúmák, s a hyperthyreosis tüneteit okozó aktív funkcionáló göbök
(Plummer-kór). Göbös strúmaként jelentkeznek a különböző (follicularis, embryonalis, foetalis és Hürtle-sejtes)
benignus adenomák. A pajzsmirigy göbös elváltozásának többségét a follicularis adenomák és a kolloid cysták
teszik ki. Gyermek- és serdülő-korban is előfordulhatnak azonban a pajzsmirigy malignus tumorai, amelyek
papillaris, follicularis és medullaris carcinomák egyaránt lehetnek. Utóbbi forma a parafollicularis vagy C
sejtekből indul ki, a multiplex endocrin neoplasia-2 (MEN2) szindróma összetevőjeként fordulhat elő.
3.67. táblázat - 20.22. táblázat. Göbös strúmával járó pajzsmirigybetegségek

gyermekkorban
•Pajzsmirigy-dysgenesis
•Abscessus
•Szubakut vagy krónikus thyreoiditis
•Cysta
•Multinodularis strúma
•Autonom adenoma
•Benignus adenomák
•Papillaris, follicularis carcinoma
•Medullaris carcinoma
Diagnosztika. A pajzsmirigy göbös elváltozása természetének tisztázása nagy fontosságú, mert az adekvát
kezelés alapja csak a korrekt diagnózis lehet. A legfontosabb kérdés, hogy malignus tumor fennállásáról van-e
szó. Segíthet az anamnesis: a nyaki régió előzetes besugárzása, medullaris carcinoma vagy phaeochromocytoma
a családban. Fontos a fizikális vizsgálat lelete is: mucosalis neuromák észlelése, a göb tapintata: a benignus
adenomák tapintata puhább, mint a malignusaké; akörnyezethez rögzült terime, metastasisra gyanús elváltozás,
a pajzsmirigy göb gyors növekedése malignus tumor mellett szól. A laboratóriumi vizsgálatok közül elsőként az
fT4 és a TSH-szint meghatározását és a thyreoidea autoantitestek vizsgálatát szükséges elvégezni. Informatív
lehet a szérum thyreoglobulin és calcitonin szintjének mérése is. Az ultrahangvizsgálat elkülöníti a cysticus és
szolid elváltozásokat. A szcintigrammon az adenomák és a carcinomák hideg, a funkcionáló csomók meleg
göbként ábrázolódnak. Hasznos információt nyújt a vékonytű-aspiratiós citológiai vizsgálat is, negatív
eredménye azonban nem zárja ki a malignitást. Hyperthyreosis és meleg göb észlelés esetén a göbös elváltozás
dekompenzált volta a T3-szuppresszió hiányával igazolható. A medullaris carcinoma gyanúja esetén a calcitonin
szintjének meghatározása mellett a RET-oncogen mutációjának vizsgálata is segíthet (ld. később a MEN2
szindrómát). A göbös strúma vizsgálatának lépéseit a 20.31. ábra mutatja.
754
szakterületek
20.31. ábra. A göbös strúma vizsgálata. Medullaris pajzsmirigy-carcinomára (MTC) utaló adatok: magas
calcitoninszint, RET-oncogen mutáció
A terápiát a vizsgálati leletek határozzák meg. Cysticus elváltozás leszívással esetleg meg is oldódik,
szklerotizáló eljárás is alkalmazható. Ismételt feltelődés esetén a műtét nem kerülhető el. Benignus adenomára
gyanús göb elsőként L-T4-gyel kezelendő. A dekompenzált funkcionáló adenoma (Plummer-kór) is műtéti
megoldást kíván. Soliter hideg göb tumorra gyanús egyéb adattal műtétet indokol; ennek kiterjedtségét az
intraoperatív diagnózis szabja meg. Malignus pajzsmirigytumor esetében általában a pajzsmirigyszövet total
vagy közel teljes eltávolítását javasolják, bár az 1 cm-nél kisebb átmérőjű, nyirokcsomó nélküli cc. esetén
egyesek csak lebenyeltávolítást végeznek. A differenciált pajzsmirigyrákok műtétét követően a gyermekkorban
is körültekintő utókezelésre van szükség. Ez magában foglalja radiojód-scan és szükség esetén az ablatív
radiojód kezelés elvégzését és az ún. szuppresszív L-T4-terápia indítását. A szérum Tg szint segít a
szövetmaradvány megítélésében. Az L-T4-kezelés sTSH vizsgálattal ellenőrzendő; az érték 0,05–0,1 mU/l
legyen. Fontos a fizikális és UH ellenőrzés is. A MEN-2 szindróma által érintetett család tagjaiban a medullaris
pajzsmirigycarcinoma veszélyére utaló lelet (emelkedett szérum calcitonin szint vagy RET-oncogen mutáció)
esetén teljes pajzsmirigy-eltávolítás szükséges, aminek elvégzése már ötéves kor körül ajánlott.
4.5. A kalcium-háztartás és a csont-anyagcsere endokrin zavarai

Ilyés István, Sólyom János
A szervezet kálcium (Ca) és foszfát (P) készletének, valamint a vér Ca- és P-koncentrációjának állandóságát
hormonális reguláció biztosítja, ami három hormonnak: a parathyreoideákban termelődő parathormonnak
(PTH), a vesében létrejövő 1,25-(OH)2-cholecalciferolnak és a pajzsmirigy C-sejtjei által elválasztott
calcitoninnak az együttműködése révén valósul meg. A fejlődő szervezet csontanyagcseréjét jelentős
funkcionális változások jellemzik. A Ca-homeostasis nemcsak a szérum ionizált Ca-tartalmának pontos
kontrollálását, hanem a csontrendszer integritásának hosszú távú fenntartását is szolgálja. A szabályozás
különböző eredetű zavarai egyaránt okozhatják a Ca- és P-anyagcsere és a csontanyagcsere betegségeit.
4.5.1. A kalcium- és a foszfátanyagcsere hormonális szabályozása

A szervezet Ca-készletének mintegy 99%-a a csontokban helyezkedik el, foszfát és hydroxyl ionokhoz kötve,
hydroxyapatit formájában. Ez a vegyület tartalmazza a szervezet foszfátkészletének 85%-át. A Ca-tartalom
további 1%-a pedig az exracelluláris térben és a sejtekben található. A szérumban a Ca-nak mintegy fele ionizált
formában, több mint harmada fehérjéhez kötve, kis hányada pedig komplex só formájában van jelen. Az ionizált
Ca számos élettani folyamatban játszik meghatározó szerepet, pl. az ingerületvezetésben, az izomkontrakcióban,
a véralvadásban és enzimek működésében. A fehérjéhez kötött Ca jelentős hányada albuminhoz kötve van jelen,
755
szakterületek
így a kötött és ezáltal az össz-Ca mennyiségére az albuminkoncentráció befolyással van. A citráthoz, szulfáthoz
stb. kötött Ca jelentősége nem számottevő. A szérum Ca-koncentrációjának állandóságát biztosító szabályozás a
benne szerepet játszó hormonok hatásainak eredőjeként, továbbá a csont, a bél és a vese működésének a
változása révén valósul meg.
A parathormon a mellékpajzsmirigyek fő sejtjeiben termelődő, 84 aminósavból álló polypeptid hormon. Génje a

11. kromoszóma rövid karján helyezkedik el. Szintézise során először a 115 aminósavból felépülő pre-pro-PTH
keletkezik, ami a 23 aminósavval rövidebb pro-PTH-ná, majd érett PTH-ná alakul. A PTH a fő sejtek szekréciós
granulumaiban tárolódik, és hypocalcaemia hatására választódik a keringésbe. A hypocalcaemiát a fősejtek
falában lévő ún. Ca-érzékelő receptor (CaSR) érzékeli. A CaSR a G-proteinnel kapcsolt receptorok családjába
tartozik (ld. korábban). A keringésben többféle PTH-fragmens található, melyek metabolizmusa és biológiai
hatása különböző. A PTH biológiai hatása a Ca-szint növelése, ami a PTH molekula N-terminalis végének 34
aminosavához kötött. A PTH hatását specifikus receptorokhoz kötődve fejti ki. A PTH-receptor is a G-
proteinnel kapcsolt receptorok családjába tartozik. A PTH fő célszervei a csont és a vese. A PTH a csontokból
Ca-t mobilizál. A vesében a distalis tubulusban fokozza a Ca-reabsorptiót, ezáltal csökken a Ca-kiválasztás; a P-
reabsorptiót viszont a proximális tubulusban csökkenti, s emiatt a P-ürítés fokozódik. A PTH fokozza az 1,25-
(OH)2-cholecalcipherol renalis képződését (e szempontból a PTH a D-vitamin trophormonjának is tekinthető), s
ezúton közvetve növeli az intestinális Ca-felszívódást.
Az 1,25-(OH)2-cholecalciferol (calcitriol) szteroid-hormon. Prohormonjai a D2-vitamin (ergocalcipherol), ami

egy növényi sterolból, és a D3-vitamin (cholecalciferol), ami a bőrben az ultraibolya sugarak hatására a 7-
dehydrocholesterinből képződik. A cholecalciferolt a májban a microsomalis 25-hydroxyláz enzim 25-hydroxy-
cholecalciferollá alakítja. Majd a vesében további hydroxyláció következik be: a proximális tubulus
mitochondriumaiban az 1-alfa-hydroxyláz enzim hatására létrejön az élettanilag aktív 1,25-dihydroxy-
cholecalciferol (1,25-dihydroxy-D-vitamin). Képződését a hypocalcaemia, a PTH és a hypophosphataemia
stimulálja. Az 1,25-dihydroxy-D-vitamin hatását specifikus intracelluláris receptorokhoz kötődve fejti ki,
melyek ugyanazon receptorcsaládba tartoznak, mint a szteroidhormonok, a pajzsmirigyhormon és a retinsav
receptorai. E receptorok hormonkötő, DNA-kötő és N-terminális szakaszból állnak. A hormon-receptor kötődést
követően a komplex a cytoplasmából a nucleusba kerül, itt más gének promoter régióinak D-vitamin responsív
elemeihez kapcsolódik. A kapcsolódás géntranszkripcióhoz vezet, s különböző fehérjék termelése indul be. Az
1,25-dihydroxy-D-vitamin receptorai a bél, a csont és a vese sejtjeiben, de egyéb sejtekben is kimutathatók. Az
aktív D-vitamin fő hatása az intestinális Ca-felszívódás fokozása, növelve a Ca-kötő fehérje (calbindin)
képződését. Növeli emellett a P felszívódását is. A vesében (a PTH-hoz hasonlóan) fokozza a Ca-reabsorptiót és
(a PTH-tól eltérően) a P-reabsorptiót is. Direkt hatásként a csont mineralizált matrixából Ca-t és P-t mobilizál, s
hozzájárul ezzel az extracellularis Ca és P koncentráció növeléséhez. A legfontosabb szerepe azonban az
indirekt csonthatása: a szükséges Ca- és P-mennyiség biztosításával lehetővé teszi a csontszövet normális
mineralizációját, és ez által megvédi a szervezetet a rachitisre vagy osteomalaciára jellemző változások
kialakulásától.
A calcitonin a pajzsmirigy parafollicularis vagy C sejtjei által termelt polypeptid hormon. Génje ugyancsak a
11. kromoszóma rövid karján helyezkedik el. A calcitonin 32 aminosavból álló polypeptid, a molekula
aminoterminális részén az 1-7 disulfid-híd gyűrűt képez. A hormon képződése a preprocalcitoninon és a
procalcitoninon át történik. Szekrécióját a Ca, emellett gastrointestinális hormonok (gastrin, cholecystokinin,
glucagon) stimulálják. Hatását az osteoclastok és a renális tubularis sejtek specifikus receptorain fejti ki. A vér
Ca-koncentrációját csökkenti; hatásának lényege a csont resorptiónak, az osteoclastok aktivitásának gátlása,
emellett a Ca és P excretiónak a fokozása. Mindazonáltal a Ca és P anyagcsere szabályozásában meghatározó
szereppel nem rendelkezik.
A vér Ca-tartalmának csökkenése (hypocalcaemia) a PTH-elválasztás fokozódásához vezet. A PTH a

csontresorptio révén Ca-t mobilizál, csökkenti a Ca-kiválasztást, s – az 1,25-(OH)2-cholecalciferol
elválasztásának fokozása révén – növeli a Ca felszívódását. Ezzel egyidejűleg a P-kiválasztás, a visszaszívás
csökkenése miatt, a PTH hatására fokozódik; ehhez viszonyítva a csontokból történő P-mobilizáció nem
jelentős. A vér Ca-tartalmának fokozódása (hypercalcaemia) esetén ellenkező irányú változások következnek
be.
4.5.2. A Ca- és a P-anyagcsere vizsgálatának lehetőségei

A Ca- és P-anyagcsere vizsgálata során a szérum Ca- és P-koncentrációjának, valamint alkalikus foszfatáz
enzim aktivitásának a meghatározása alapvető vizsgálati módszerek. Ha a szérumfehérjék (különösen az
albumin) koncentrációja normális, az össz-Ca-koncentráció jó tükrözője a szérum ionizált Ca-
756
szakterületek
koncentrációjának. Megbízhatóbb az ionizált Ca-koncentráció direkt mérése. Az alkalikus foszfatát aktivitása

kifejezetten korfüggő.
A Ca és a P vizelettel ürített mennyiségének meghatározása is az alapvizsgálatok közé tartozik. Gyermekkorban

a vizelettel ürített Ca és P mennyisége testtömeg-egységre vonatkoztatva is megadható. A Ca ürítést emellett a
kreatinin ürítéshez viszonyítva is célszerű megadni (mmol Ca/mmol kreatinin). A P ürítés pedig a tubularis
visszaszívás arányával jellemezhető: TRP = vizelet-P × szérum-kreatinin/vizelet-kreatinin × szérum-P (normál
érték: 76–92%).
A PTH szérum koncentrációjának meghatározása direkt méréssel történik, radioimmunoassay,

immunradiometria vagy kemilumineszcencia módszerével. A nehézséget a vérben keringő számos PTH
fragmentum jelenti: az N-terminális fragmentumok biológiailag ak-tívak, gyorsan lebomlanak, a C-terminalis
fragmentumoknak nincs biológiai hatásuk, lassan bomlanak le. Emiatt a parathyreoidea működést az intakt PTH
kimutatására alkalmas módszer eredménye tükrözi. A szérum 25-OH-D3 mérése terjedőben van, a calcitriol
mérés csak kevés helyen érhető el. A szérum calcitonin meghatározás a csontanyagcsere vizsgálatában ritkán
alkalmazott eljárás.
A Ca- és P-anyagcsere vizsgálatának módszereit a 20.23. táblázat mutatja be.
3.68. táblázat - 20.23. táblázat. A Ca- és P-anyagcsere vizsgálatának módszerei
Szérumvizsgálatok
•Az össz Ca-koncentráció mérése
•A P-koncentráció mérése
•Az alkalikus foszfatáz aktivitásának meghatározása
Ca- és P-ürítés a vizelettel
•Napi Ca-ürítés
•Ca/creatinin hányados
•Napi P-ürítés Tubularis P-reabszorpció
Hormonvizsgálatok
•PTH
•25 (OH) D3-vitamin
•1-25 (OH)2-D3-vitamin
•Calcitonin
4.5.3. A csontszövet anyagcseréje

A csontszövetben zajló csontképződés és resorptio folyamatában az osteoblastok és az osteoclastok szerepe
meghatározó. Az osteoblastok mesenchimális praecursor sejtekből alakulnak ki. A csontszövet organikus
matrixát képezik, amibe a Ca és a P hydroxyapatit formájában deponálódik. Az osteoclastok multinuclearis
óriássejtek, melyek mononuclearis haemopoetikus őssejtek-ből képződnek. Enzimjeik révén a csontszövet
osteoid mátrixának resorptiójára képesek.
A hosszú csontok növekedése az enchondrális csontképződés révén következik be. A növekedési zóna
chondrocytái proliferálódnak, oszlopokba rendeződ-nek, hypertrofizálódnak, s fehérjéket szintetizálva
extracellularis matrixot képeznek. A porcos matrix calcifikálódik, miközben a chondrocyták apoptosisa
következik be. A pusztuló chondrocyták angiogen faktora érképződést indukál és az osteoblastok megjelenését
váltja ki. Az osteoblastok osteoid szövetet képeznek. Ennek kalcifikációja révén jön létre a primer spongiosa,
ami a mineralizált porc- és az azt körülvevő mineralizált osteoid állományból áll.
757
szakterületek
A csontok vastagságbeli növekedése a modelling folyamata révén következik be, az adott csont két oldalán
elhelyezkedő osteoblastok és osteoclastok működésének eredménye. A csont cortexének külső felszínén az
osteoblastok csont-matrixot képeznek, majd mineralizálják azt. Ugyanakkor az endocorticalis felszínen az
osteoclastok resorbeálják a csontállományt. A folyamat során rendszerint kevesebb csontállományt resorbeálnak
az osteoclastok, mint amennyit képeznek az osteoblastok, s ezáltal növekszik a csontszövet mennyisége.
A régi csont resorptiója és az új csont képződése folytonos folyamat, amit csontszöveti remodelling névvel
illetnek. Négy fázisa van: az aktiváció, a csont-resorptio, a visszafordulás és a csontképződés. Az aktiváció
fázisában a nyugvó csontfelszínen az osteoclastok inváziója következik be, aminek eredménye a csont-resorptio
fázisa. A visszafordulás fázisában a csont-resorptio területén osteoblastok jelennek meg, melyek a csontképzés
fázisában osteiod matrixot termelnek, ami azután mineralizálódik.
Az osteoblastok és az osteoclastok működésében, a csontanyagcsere szabályozásában szisztémás

hormonhatások és lokális tényezők együttesen játszanak szerepet. A szisztémás hormonok egy része az
extracellularis Ca koncentráció szabályozásában vesz részt, más részük pedig a csontsejtek működésére van
befolyással, a Ca homeostasis szabályozásában nincs szerepük. Az első csoportba tartozó PTH, 1,25-dihydroxy-
D-vitamin és a calcitonin szerepét már vázoltuk. A második csoportba a növekedési hormon, a glucocorticoidok,
a nemi hormonok és a pajzsmirigyhormonok tartoznak. A GH a csontok hossznövekedésének fontos
stimulátora, a csontképződést az osteoblastok 1-es típusú procollagén szintézisének növelése révén fokozza. A
GH hatását a májban képződött IGF-1 mediálja. A GH azonban közvetlenül is hat a növekedési zónára, és az itt
lokálisan termelődő IGF-1 paracrin, illetve autocrin módon is fokozza a csontképződést. A ún. kettős effector
hypothesis szerint a GH a lokális hatása révén a nyugvó chondrocytákat a proliferatív stádiumba juttatja, az
IGF-1 képződés fokozása útján pedig a chondrocyták hyperthrophiáját és a csontképződés fokozódását idézi elő.
A glucocorticoidok a csontnövekedést lassítják. A csontképzést az osteoblast precursor sejtekre hatva direkt
módon csökkentik, s gyengítik a csontképződés GH-IGF-1 stimulációját is. A csont-resorptiót pedig indirekt
módon, a Ca felszívódás csökkentése útján fokozzák. A nemi hormonok, az oestrogenek és az androgenek
szerepe a növekedés fázisában a normális csontfejlődésben alapvető: fokozzák a pubertáskori növekedési
gyorsulást, de jelentős a hatásuk az epiphysis fugák záródásában is. A pajzsmirigyhormonok a csontnövekedést
fokozzák, a növekedési zónára kifejtett direkt hatásuk és a GH-IGF-1 stimuláció fokozása révén. Fokozott
termelődésük a csont-turnover növelése útján csontritkulást idéz elő. A csontanyagcserére ható lokális ténye-
zőket a helyileg képződő növekedési faktorok, az autocrin és paracrin hatások jelentik. Fontosabb
csontanabolikus faktorok: az insulinszerű növekedési faktorok (IGF-1, IGF-2), a fibroblast-, vérlemezke-,
epidermális eredetű növekedési faktorok (FGF, PDGF, EGF), a transzformáló növekedési faktor-beta (TGF-
beta) és a csont morfogenetikus fehérjék (BMP). Fontosabb csontresorptív faktorok: az interleukin-1 (IL-1), az
interleukin-6 (IL-6) és a tumornecrosis faktor-alfa (TNF-alfa).
4.5.4. A csontanyagcsere vizsgálatának lehetőségei

A csontanyagcsere folyamatában olyan anyagok képződnek és metabolizálódnak, melyek a csontanyagcsere
markereiként szolgálnak. A csontképződés markerei az alkalikus foszfatáz aktivitása, az osteocalcin és a
prokollagén I peptidek koncentrációja a szérumban. Az össz alkalikus foszfatáz aktivitás meghatározása helyett
a csontspecifikus enzimaktivitás vizsgálata ajánlott. Az osteocalcin az osteoblastok által termelt nem kollagén
természetű fehérje, ami a csont matrixába épül be. Egy része a keringésbe kerül, s a csontképződés aktivitását
tükrözi. A prokollagén I peptidek, melyek aminó és carboxyterminálisok lehetnek (PINP és PICP), a
prokollagén hasadása révén keletkeznek és jutnak a keringésbe. A kollagén szekréció, így a csontképződés
mértékére utalnak. A csont-resorptio markerei a vizelet Ca/creatinin hányadosa, továbbá a hydroxyprolin és a
hydroxylysin, a pyridinolin és a deoxypyridinolin, az N-telopeptid és a C-telopeptid vizsgálata. A hydroxyprolin
és a hyd-roxylysin a kollagén bontás termékei, a vizeletből határozhatók meg. A pyridinolin és deoxypiridinolin,
a kollagénláncok közötti keresztláncok, a kollagén bomlása után a kerigésbe jutnak, majd a vizelettel
kiválasztódnak. A telopeptidek a kollagén fibrillumoknak keresztláncokkal érintkező végei, melyek a kollagén
bontása után megmaradva szintén a keringésbe kerülnek és a vizelettel kiválasztódnak. A keresztláncok és a
telopeptidek a plazmából és a vizeletből egyaránt meghatározhatók.
A metabolikus csontbetegségek vizsgálatában a csont ásványi anyag tartalmának vizsgálata a gyermekkorban is

fontos módszert jelent. A denzitometria gyors és kis sugárterheléssel járó vizsgálóeljárása a kettős energiájú rtg.
absorptiometria (DEXA) vagy kettős foton absorptiometria (DPA). A lumbalis gerincen vagy a csípőn végezve
a mérést (az ún. area-denzitásból) a csontdenzitást kapjuk meg, de a teljes test ásványi anyag tartalma is
meghatározható. Gyermekkorban a mérési eredményeket az életkor, a testtömeg és a pubertas stádiuma
számottevően befolyásolja. Az értékelésre a gyermekkorban a T-score nem alkalmazható, az a Z-score alapján,
az életkorhoz viszonyítva történik: ha a Z-score –2 alatt van, az életkorhoz képest kisebb csontdenzitás ál-
lapítható meg. A kiértékeléshez alkalmazott referencia adatbázis meghatározó jelentőséggel bír. A csontdenzitás
758
szakterületek
meghatározására alkalmas az ún. perifériás kvantitatív computer tomográfia (pQCT) módszere is, amivel az
alkar distális végén volumetriás denzitásmérés végezhető. A kvantitatív ultrahang- (QUS) vizsgálat módszere is
felhasználható a csontdenzitás mérésére.
A csontanyagcsere és a csontdenzitás vizsgálatának lehetőségeit a 20.24. táblázat mutatja be.
3.69. táblázat - 20.24. táblázat. A csontanyagcsere vizsgálatának lehetőségei
A csontképződés markerei
•Szérumvizsgálatok–Alkalikus fosztatáz aktivitás–Osteocalcin koncentráció–Prokollagén I peptidek (PINP,

PICP)
A csontresorpció markerei
•Vizeletvizsgálat
–Ca/creatinin hányados
–hydroxyprolin, hydroxylysin
–pyridinolin, deoxypyridinolin
–telopeptidek
•Szérumvizsgálatok
–pyridinolin, deoxypyridinolin
–telopeptidek
A csont ásványianyag tartalmának vizsgálata
•Kettős energiájú rtg abszorptiometria (DEXA)
•Kvantitatív CT (pQCT)
•Kvantitatív UH (QUS)
4.5.5. A kalcium- és a csontanyagcsere zavarainak osztályozása

Az ásványi anyagcsere zavarai prenatalis, perinatalis vagy postnatalis inzultusok eredménye, melyek genetikai
vagy táplálkozási eredetűek, vagy pedig interkurrens betegségekhez kapcsolódnak. A kalciumháztartás
zavarának fontos jele a vér Ca-szintjének változása, emiatt a kálciumanyagcsere zavarait a Ca-szint alapján
célszerű csoportosítani. Így pl. a parathormon termelésének és hatásának elégtelensége hypocalcaemiára,
kórosan fokozott szekréciója hypercalcaemiára vezet. Az ennél gyakoribb D-vitamin-hiányos rachitisben a csont
struktúrájának megváltozása megelőzi a vérkémiai változásokat. Az egyéb metabolikus csontbetegségekben
pedig nem jellemző a vér Ca- és P-szintjének eltérése. A kálcium- és csontanyagcsere zavarait a következők
szerint ismertejük: hypocalcaemiák, hypercalcaemiák, rachitis, osteoporosis, egyéb csontanyagcsere-betegségek.
4.5.6. Hypocalcaemiák
A gyermekkori hypocalcaemia okai rendkívül szerteágazóak. A gyakorlati betegellátás szempontjából közülük
az újszülöttkori hypocalcaemiák, a hypoparathyreosis, és a PTH-rezisztencia emelhetők ki. Népegészségügyi
jelentősége miatt a rachitis ismertetése kiemelten történik.
4.5.6.1. Újszölöttkori hypocalcaemia
Nem egységes kórkép; egyes formáit a fellépés ideje szerint különböztetjük meg (20.25. táblázat). A korai
forma esetében a tünetek az első három életnapon észlelhetők, a késői formák a 4–21. napon manifesztálódnak,
egy részük hosszabb ideig is fennállhat (elhúzódó formák).
759
szakterületek
3.70. táblázat - 20.25. táblázat. Az újszülöttkori hypocalcaemiák okai
Korai hypocalcaemia (1–3. nap)
•Anyai betegségek
–diabetes mellitus
–terhességi toxaemia
–hyperparathyreosis
Az újszülött betegségei
–kis születési súly
–asphyxia, RDS, sepsis
Késői hypocalcaemia (a 4. naptól)
•Túlzott foszfátbevitel
•Magnéziumhiány
•D-vitamin-hiány
•Hypoparathyreosis
A korai forma kialakulásában fontos, hogy a terhes anya parathyreoidea működésére a hyperfunkció jellemző.
Emiatt az újszülött parathyreoideái hypofunkciósak: a szérum-Ca-szint az első életnapon csökken, a PTH-szint
alacsony. Később a parathyreoidea-működés fokozódik, s a szérum Ca-szint normalizálódik. Ezt a folyamatot
számos tényező zavarhatja meg. A korai újszülöttkori hypocalcaemia terhességi toxaemia, placentaris
rendellenességek, anyai diabetes és hyperparathyreosis esetén észlelhető: az első két esetben a
szövetpusztulással járó hyperphosphataemia, a többiben az anyai hy-percalcaemia miatt. Az asphyxia, sepsis,
RDS is a hyper-phosphataemia révén okoz hypocalcaemiát, míg az acidosis bikarbonát-korrekciója a Ca csontba
épülésének fokozása útján.
A késői forma, a 4–21. nap közötti hypocalcaemia oka vagy a fokozott foszfátbevitel vagy pedig Mg-hiány. Az
újszülöttkori relatív hypoparathyreosis ugyanis viszonylag alacsony glomerularis filtrációs rátával társul, s a
túlzott foszfátfelvétel hypocalcaemia kialakulásához vezethet. Erre mesterséges táplálás esetén, a nagyobb
foszfátterhelés miatt számíthatunk. A hypomagnesaemiát a magnesium intestinális felszívódásának vagy renális
reabsorptiójának congenitális defektusai okozhatják. A következményes hypocalcaemia a csökkent PTH
elválasztás vagy elégtelen válaszreakció miatt alakul ki.
Az elhúzódó formák hátterében az újszülött hypoparathyreosisa vagy D-vitamin-hiánya állhat. A congenitalis

hypoparathyreosis formáit és a D-vitamin-hiány kérdését később tárgyaljuk.
A tünetek a korai formák esetében aspecificusak: lethargia, hasi dystensio, etetési nehézség, hányás, irritabilitas,
convulsiók. A késői formákban a pozitív Chvostek- és Trousseau-tünet (ld. később) is észlelhető lehet, az
irritabilitas és a fokozott izomtónus mellett. Convulsiók is felléphetnek; ezek általában fokálisak, de multifokális
vagy generalizált forma vagy myoclonus is előfordulhat.
A diagnózist a klinikai tünetek észlelése mellett a hypocalcaemia kimutatása és a tünetek iv. Ca-ra bekövetkező
megszűnése biztosítja. A szérum P-, Mg- és alkalikus foszfatáz vizsgálata, EKG végzése (megnyúlt Q-T
intervallum), a korai formákban az anyai Ca- és P-értékek ismerete is segíthet.
A kezelés 10%-os Ca-gluconat iv. adásából áll; 1 ml/ perc sebességgel maximum 1,5 ml/ttkg dózis adható a
szívműködés monitorozása mellett. Bradycardia jelentkezésekor a beadást abbahagyjuk. Ha hypomagnesaemia
is fennáll, 0,2 ml/ttkg 50 % magnéziumszulfát adandó i.m.
4.5.6.2. Hypoparathyreosis
760
szakterületek
Hypoparathyreosisról akkor beszélünk, ha a PTH hatásának elmaradása következtében kialakult

hypocalcaemiával járó kórállapot csökkent PTH elválasztásra vezethető vissza. A betegség ritkább, mint az
újszülöttkori hypocalcaemia, és a gyermekkor folyamán bármikor előfordulhat. Ugyanakkor sokkal gyakoribb,
mint a gyermekkori hyperparathyreosis. A PTH elválasztás csökkenése különböző okok miatt következhet be.
Egyes formáit a 20.26. táblázat mutatja be.
3.71. táblázat - 20.26. táblázat. A hypoparathyreosis formái
Veleszületett formák
•Parathyreoidea aplasia
–X-kromoszómához kötött recesszív
–Autoszómális domináns
•Szindrómák
–DiGeorge-szindróma – HDR-szindróma
–Kearns–Sayre-szindróma
–Kenny–Caffey-szindróma
–Barakat-szindróma
•Sporadikus
–Idiopathiás forma
Szerzett formák
•Autoimmun hypoparathyreosis
•Thyreoidectomia következménye
•Idiopathiás forma
A congenitalis forma a parathyreoideák hibás fej-lődésének következménye. A parathyreoideák izolált hiánya

esetén az öröklődés X-hez kötött recesszív vagy autoszomális recesszív egyaránt lehet. Hypoplasia vagy aplasia
a DiGeorge-szindróma részeként is előfordulhat. A hypoparathyreosis mellett szívfejlődési rendellenességek
(Fallot-tetralogia, aortaív-abnormalitások), thymus aplasia vagy hypolasia és a T-sejtek működészavara is
észlelhetők. A tünetegyüttes öröklődése autoszomális domináns, kromoszóma deléciók mutathatók ki a 22q11
locuson. A HDR-szindrómában a hypoparathyreosis idegeredetű siketséggel (deafness) és dysplasiás vesékkel
(renal disease) együtt fordul elő. A 10. kromoszóma rövid karján deléciók mutathatók ki. A hypoparathyreosis
komponense lehet a mitochondrialis géndefektusok okozta neuromyopathiáknak is, pl. a Kearns-Sayre-
szindrómának. A szindrómát a hypoparathyreosis mellett még a progresszív ophtalmoplegia, retinopathia és
cardiomyopathia is jellemezi. A hypoparathyreosis a Kenny–Caffey-szindrómának is részét képezi. További
összetevői az alacsony növés, az osteosclerosis, a hosszú csöves csontok corticalis megvastagodása. A Barakat-
szindróma a hypoparathyreosis, az idegeredetű siketség és a nephrosis társulását jelenti. A sporadikus esetek
hátterében congenitalis rubeola is állhat.
A szerzett forma gyakoribb, legtöbbször a pajzsmirigy és a mellékpajzsmirigy műtéte okozza, s lehet a

mellékpajzsmirigyeket érintő destruktív folyamatok következménye is. Nem ritkán a parathyreoideák
autoimmun eredetű károsodása Addison-kórral, thyreoiditisszel, ritkán diabetesszel, anaemia pernicosával
társulhat. Chronicus mucocutan candidiasis és az ectodermalis dystrophia tünetei is előfordulhatnak: ez a
tünetegyüttes az APECED (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) szindróma.
Általában először a mucocutan candidiasis jelentkezik, majd a hypoparathyreosis tünetei válnak észlelhetővé, a
hypadrenia pedig csak évek múlva alakul ki. Az APECED-szindróma a 21. kromoszóma q22.3 régióján
lokalizált autoimmun regulátor (AIRE-1) gén mutációi következtében alakul ki. (Ld. még a hypadreniával
foglalkozó részt is). A fentieken kívül előfordulhatnak ún. idiopa-thiás esetek is.
761
szakterületek
A hypoparathyreosis klinikai képe a hypocalcaemia megnyilvánulásaiból és az egyes formák csatlakozó

tüneteiből tevődik össze. Izomfájdalmak, rángások, paraesthesiák fordulnak elő. Felismerhetők lehetnek a latens
tetania tünetei: Chvostek-tünet – a n. facialis kilépési helyét megütve beidegzési területén rángást látunk;
Trousseau-tünet – a kart vérnyomásmérővel leszorítva a kézen őzfejtartás jelentkezik; peroneus-tünet – a n.
peroneus megkopogtatása a fibula külső felületén a láb flexióját és abductióját váltja ki.
A tetania manifeszt tünetei is észlelhetők lehetnek: a carpopedalspasmus, a laryngealis stridor és convulsiók.

Utóbbiak motoros nagyrohamok, petit mal attackok, fokális görcsök egyaránt lehetnek. Fejfájás, pangásos
papilla fordulhat elő. A szellemi fejlődés retardált lehet. DiGeorge-szindrómában visszatérő infekciók fordulnak
elő, az immunfunkciók zavara mutatható ki, s a thymus árnyéka a rtg.-n hiányzik. A hypoparathyreosissal járó
egyéb szindrómákban a jellemző szomatikus anomáliák és szervi eltérések csatlakozása alakítja ki a klinikai
képet.
A hypoparathyreosis diagnózisa a hypocalcaemia és a hyperphosphataemia kimutatásával, továbbá a PTH

meghatározásával állítható fel. A PTH-szint vagy nem mérhető, vagy a hypocalcaemiához képest alacsony.
Exogen PTH-ra a szérum Ca-szint emelkedése, a phosphaturiának és a cAMP vizelettel ürített mennyiségének a
fokozódása következik be. Az EKG-n a QT-távolság megnyúlása észlelhető. A vér-pH és HCO3-koncentráció, a
vesefunkciók és az alkalikus foszfatáz aktivitás vizsgálata segít a rachitogen, a hyperventilációs, a hányással
kapcsolatos ún. gastricus és a chronicus veseelégtelenség okozta tetania-formák elkülönítésében. A
hypocalcaemia mögött álló betegségek differenciális diagnosztikáját a 17.32. ábra mutatja be.
20.32. ábra. A hypocalcaemia eredetének vizsgálata
A kezelés manifeszt tetania esetén iv. 10%-os Ca-gluconat adásával kezdődik, mint az újszülöttkori
hypocalcaemiában. Ezután a Ca oralis bevitelére térünk át, ami Ca-lacticum vagy -gluconat formájában
történhet. A hypoparathyreosis oki terápiáját a PTH adása jelentené, de ilyen készítmény még nem áll
rendelkezésre. A kezelésben D-vitamin-származékok alkalmazhatók: a dihydrotachysterol (DHTS), az
alfacalcidiol és a calcitriol. A DHTS olcsó és könnyen hozzáférhető, de ma már az alfacalcidiol és a calcitriol is
elérhető. DHTS-ből kezdetben nagyobb (1–5 mg/nap) adagra van szükség, később általában kisebb dózis (0,5–
1,5 mg/nap) is elegendő. Az alfacalcidiol és a calcitriol dózisa 0,5–2,0 μg/nap. E készítményekkel és Ca-
bevitellel tünetmentesség érhető el. A hypoparathyreoticus beteg szoros ellenőrzése szükséges. Ennek alapja a
szérum-Ca-szint követése, a cél a 2,0–2,25 mmol/l Ca-koncentráció elérése és szinten tartása. Szükséges a
762
szakterületek
vizelet Ca-ürítés rendszeres vizsgálata is: a vizelet Ca/creatinin arányt 0,7 mmol/mmol érték alatt szükséges
tartani. A szérum Ca-koncentráció és a vizelet Ca-ürítés megfelelő beállítása esetén a hypercalcaemia miatt
előforduló vesekárosodás (nephrocalcinosis) ritka szövődmény. Hypercalciuria jelentkezésekor thiasid típusú
diutetikum adandó. Normocalcaemia esetén észlelt hyperphosphataemia kezelésére pedig orálisan adható
foszfátkötő antacidok alkalmazhatók.
4.5.6.3. PTH-rezisztencia (pseudohypoparathyreosis)
A betegség lényege, hogy a PTH hatásának elmaradása a célszervek PTH iránt fennálló érzéketlenségének
következménye. Az, hogy a célszervek érzéketlensége valamely hormonnal szemben endokrin betegség kiváltó
oka lehet, elsőként éppen a PTH-val kapcsolatban merült fel. Ma már a PTH-rezisztencia számos formája ismert
(20.27. táblázat).
3.72. táblázat - 20.27. táblázat. A PTH-rezisztencia formái
Pseudohypoparathyreosis I. típus (Albright-féle osteodystrophia)
•Pseudohypoparathyreosis I/a
–komplett forma: hypocalcaemia, osteodystrophia, szomatikus eltérések
–hypocalcaemiával nem járó forma (pseudo-pseudohypopara thyreosis
•Pseudohypoparathyreosis I/b
–szomatikus eltérésekkel nem járó forma
–szelektív renalis rezisztencia (pseudo-hypohyperpara thyreosis)
•Pseudohypohyperparathyreosis I/c
–többszörös hormonrezisztenciával járó forma
Pseudohypoparathyreosis, II. típus (cAMP- érzéketlenség)
Az I. típusa az Albright-féle hereditaer osteodys-trophiának (AHO) felel meg. Alapja a célszervekben PTH-
receptorok jelátvitelének abnormalitása, ami a Gsα-protein mutációinak a következménye. A GNAS-1 gén a 20.
kromoszóma q13.2 regiójában található. A mutációk következtében legtöbbször a hypocalcaemia, az
osteodystrophia és a jellegzetes szomatikus tünetek (l. később) együttesen észlelhetők (I/a. forma). Előfordul
továbbá, hogy a szomatikus jelek megvannak, de a Ca-anyagcsere eltérései nem mutathatók ki (pseudo-
pseudohypoparathyreosis). A pseudo-hypoparathyreosis I/a formája és a pseudopseudo-hypoparathyreosis
hátterében ugyanazon mutációk állhatnak. Magyarázatot jelent, hogy az I/a típus maternalis, a pseudo-
pseudohypoparathyreosis paternalis transzmisszió eredménye. Egyes esetekben a pseudohypoparathyreosis
biokémiai eltérései szomatikus tünetekkel nem társulnak, és a Gsα-protein aktivitás is normális (I/b. forma). Az
érintettek esetében gyakran csak szelektív renális PTH rezisztencia áll fenn, s a megemelkedett PTH-szint a
csontokban hyperparathyreosisra jellemző elváltozásokat (pseudohypohyperparathyreosis) okoz. A PTH-
receptor inaktiváló mutációjának lehetősége merült fel, azonban ilyen mutáció igazolása mindeddig nem járt
sikerrel. A betegség I/c formáját azok az esetek jelentik, akik az AHO szomatikus jelei és hypocalcaemia mellett
a többszörös hormonrezisztencia tüneteit is mutatják, azonban a Gsα-protein defektusa nem igazolható. A PTH
rezisztencia mellett a TSH, a gonadotropinok, a vasopressin és a glucagon rezisztencia fordulhat elő. A
pseudohypoparathyreosis II. típusa pedig tulajdonképpen cAMP-inszenzitivitás; PTH-ra képződik cAMP, de
ennek anyagcserehatása elmarad. A felsorolt formák közül az I/a. típus a leggyakoribb.
Klinikai kép. A hypocalcaemiás AHO eseteiben a hypocalcaemia tünetei és az osteodystrophia mellett számos
szomatikus tünet együttese is megtalálható. Jellemző az alacsony termet, a kerek arc, az obesitas, a rövid
(negyedik és ötödik) kéz- és lábtőcsontok. A fogzás késik. A bőr alatt és a bazális idegdúcokban meszesedés
fordulhat elő. A koponyatető rtg.-en vastag. Mentális retardáció, idegi eredetű halláscsökkenés is társulhat. A
normocalcaemias AHO esetében ugyanezen tünetek normális Ca-szinttel együtt észlelhetők. Más esetekben csak
biokémiai eltérések mutathatók ki, a szomatikus jelek nélkül.
763
szakterületek
A diagnózisban a fizikális jelek, a hypocalcaemia és a hyperphosphataemia észlelése mellett az emelkedett

szérum-PTH-szint kimutatása a döntő (ld. 20.32. ábra). A renalis rezisztencia az Ellsworth–Howard-teszttel
igazolható: PTH-ra elmarad a phosphaturia. Az egyes típusok elkülönítésében fenotípus, a hypocalcaemia, a
csonttünetek, egyéb hormonális eltérések figyelembe vétele segíthet.
A hypoparathyreosis hypocalcaemiás formáinak kezelése egyezik a hypoparathyreosis kezelésével.
4.5.7. Hypercalcaemia
Gyermekkorban a hypercalcaemia ritkábban fordul elő, mint a hypocalcaemia. A hyperparathyreosis típusosan
magas szérum Ca-szinttel jár, csecsemő- és gyermekkorban azonban többnyire más áll a hypercalcaemia
hátterében. Az egyes formák ismertetését a hyperpathyreosissal kezdjük, majd az elsődlegesen nem
parathyreoidea eredetű hypercalcaemia-formákat foglaljuk össze.
4.5.7.1. Primer hyperparathyreosis
A primer hyperparathyreosis a szervezet igényeit meghaladó parathormon termelés, ami hypercalcaemiát okoz.
Újszülöttkorban anyai hypoparathyreosis esetén fordulhat elő. A familiáris benignus hypercalcaemia (FBH)
ritka megjelenési formája lehet (ld. később). A későbbi életkorban a parathyreoideá(k) hyperlasiája illetve
adenomája okozhatja a PTH szekréció autonom fokozódása révén. A familiáris parathyreoidea hyperplasia
öröklődése autoszomális domináns. Az adenoma izoláltan fordul elő, vagy multiplex endocrine neopla-sia –
MEN része (20.28. táblázat).
3.73. táblázat - 20.28. táblázat. A hyperparathyreosis formái
Primer hyperparathyreosis
•Veleszületett formák
–anyai hypoparathyreosis
–familiaris parathyreoidea-hyperplasia
•Szerzett formák
–parathyreoidea-hyperplasia
–parathyreoidea-adenoma
sporadicus
familiaris (MEN 1 és MEN 2)
Szekunder hyperparathyreosis
•Renalis osteodystrophia
Tercier hyperparathyreosis
Multiplex endocrin neoplasia (MEN) szindróma. A parathyreoidea-adenoma multiplex endocrin

adenomatosis részeként is előfordulhat. A MEN-1. típusában (Wermer-szindróma) a következő szervekben
alakulhatnak ki tumorok: parathyreoidea, enteropancreatikus neuroendokrin rendszer (pl. insulinoma),
adenohypo-physis (pl. prolactinoma). Ezekhez további tumorok társulhatnak (pl. carcinoid-tumorok).
Hyperparathyreosis a betegek 95%-ában jelentkezik. Autoszomális domináns öröklődésű kórkép, a 11.
kromoszóma hosszú karján elhelyezkedő menin gén mutációi okozzák. A MEN-2A. típusában (Sipple-
szindróma) pedig a pajzsmirigy medullaris carcinomája mellett phaeochromocytoma és ritkán parathyreoidea
adenoma is található. A hyperparathyreosis viszonylag ritkán fordul elő, a kórkép vezető tünete a C-sejtekben
keletkező és távoli metastázisokkal halált is okozó medullaris pajzsmirigy carcinoma. A MEN-2B. típusában a
phaeochromocytomával és a pajzsmirigy medullaris carcinomájával nyálkahártya neuromák társulnak,
hyperparathyreosis nem észlelhető. A MEN-2. típusai is autoszomális domináns öröklődésű szindrómák, a RET-
764
szakterületek
onkogen mutációi okozzák. A szindrómák ismerete az endokrin tumorok társulása miatt fontos. A génmutációk
azonosítása a karrier status kimutatására alkalmas.
Klinikai kép. A primer hyperparathyreosisban gyakran általános tünetek észlelhetők: gyengeség, étvágytalanság,
hányás, obstipáció fordul elő. A betegség lehető-ségét a hypercalcaemia észlelése veti fel. A PTH emelkedett
szintje miatt ugyanis hypercalcaemia továbbá hypercalciuria hypophosphataemiával és hyperphos-phaturiával
észlelhető. A vesékben elmeszesedés következhet be, kőképződéssel. Polyuria és polydypsia észlelhető.
Osteoporosis, gyakran cystás osteodystrophia (a Recklinghausen-féle osteitis fibrosa cystica generalisata)
mutatható ki. A beteg testi és szellemi fejlődésében visszamarad, idegrendszeri tünetek és pszichés zavarok is
előfordulhatnak.
A diagnózisban a Ca- és P-anyagcsere jellegzetes eltérése mellett a szérum emelkedett PTH-szintjének

kimutatása meghatározó (20.33. ábra). A hypercalcaemia mellett a referencia tartomány felső részébe eső PTH
szint már diagnosztikus értékű. Az emelkedett alkalikus foszfatáz aktivitás és osteocalcin szint fokozott csont-
turnovert tükrözhet. A röntgenvizsgálat lelete alapján elkülöníthető a D-vitamin-túladagolás okozta fokozott
csontdensitastól. A FBH-tól történő elkülönítést pedig segíti, hogy ott számottevő klinikai tünetek nem
észlelhetők, a PTH szint (a ritka újszülöttkori eseteket leszámítva) nem emelkedett és hypocalciuria mutatható
ki. A PTH túlprodukciót okozó elváltozás lokalizálása céljából UH, CT, MR, radioaktív szelén-methionin
szcintigrafia végzésére lehet szükség.
20.33. ábra. A hypercalcaemia eredetének vizsgálata
Terápia. A primer hyperparathyreosis kezelése sebészi. A műtét során a túlműködő mellékpajzsmirigy

azonosítása izotópos detektálással lehetséges. A műtét hatásosságát az intraoperatív PTH-mérés igazolja.
4.5.7.2. Szekunder és tercier hyperparathyreosis
A hyperparathyreosis ezen formái a hypocalcaemia következtében alakulnak ki. Szekunder

hyperparathyreosisra vezet a rachitis és a hyperphosphataemiás chronicus veseelégtelenség. A renalis
osteodystrophia kialakulásának elsődleges oka, hogy az 1α-hidroxiláció károsodása miatt az 1,25-(OH)2-
cholecalcipherol termelődése zavart szenved. Ez a Ca felszívódásának kifejezett csökkenését okozza. A
csökkent glomerularis filtráció következtében pedig foszfát-retenció következik be. Mindezen hatások
szekunder hyperparathyreosist eredményeznek. A hypocalcaemia aktív D-vitamin adásával rendezhető. Tercier
hyperparathyreosisról akkor beszélünk, ha a hosszabb ideig fennálló szekunder hy-perfunkció regulációtól
független túlműködéssé alakul át. A szérum PTH szintje extrém magas. Rendszerint műtéti megoldás szükséges.
4.5.7.3. Nem parathyreoidea eredetű hypercalcaemiák
765
szakterületek
Okok, kórformák. A nem parathyreoidea eredetű hypercalcaemiák közül csecsemőkorban a subcutan

zsírnecrosis, a D-vitamin-túladagolás okozta hypercalcaemia, a Williams-szindróma és a familiaris
hypocalciuriás hypercalcaemia említhető. A gyermek- és serdülő-korban pedig D-vitamin intoxicatio, thiasid
diuretikumok használata, immobilizició, sarcoidosis és malignus betegségek járnak hypercalcaemiával (20.29.
táblázat).
3.74. táblázat - 20.29. táblázat. A hypercalcaemia gyakoribb okai csecsemő-és

gyermekkorban
Csecsemőkorban
•Subcutan zsírnecrosis
•D-vitamin-túladagolás
•Williams-szindróma
•Familiaris hypocalcuriás hypercalcaemia
•Hyperparathyreosis
Gyermekkorban
•D-vitamin-intoxikáció
•Thiazid diureticumok
•Immobilizáció
•Sarcoidosis, malignus betegségek
•Hyperparathyreosis
A hypercalcaemia kialakulásának mechanizmusa. A subcutan zsírnecrosisban észlelt hypercalcaemia

kialakulásában a trauma mellett a macrophagok fokozott D-vitamin szintézise játszik szerepet. A D-vitamin
túladagolás dózistévesztés következménye lehet. A Williams-szindróma autoszomális dominánsan öröklődő
betegség, eseteiben a 7-es kromoszóma q11.23 régióján fellelhető elastin gén deléciói mutathatók ki. A
familiaris hypocalciuriás hypercalcaemia is autoszomális domináns öröklődésű kórkép, a CaSR 3. kromoszómán
elhelyezkedő génjének mutációja okozza. Hasonló klinikai kép a 19. kromoszóma két génjével összefüggésben
is észlelhető. A D-vitamin-intoxicatio baleset vagy tudatosan nagy adag alkalmazásának következménye. A D-
vitamin-toxicitás részeként észlelt hypercalcaemia a fokozott csontresorptio következménye. A thiazid
diuretikumok fokozzák a Ca renális tubularis resorptióját és csökkentik a plasma volument, ezáltal
hypercalcaemia kialakulásához vezethetnek. Az immobilizáció csökkenti a csont mineralisatióját,
hypercalcaemiával és hypercalcuriával jár. Cerebrális bénultak, gerincsérültek, trauma miatt inmobilizáltak
esetében fordul elő. A granulomatosus betegségekben, pl sarcoidosisban, tuberculosisban, macska-karmolási
betegségben hypercalcaemia, hypercalcuria fordulhat elő. Ezen esetekben a monocyták 1α-hidroxiláz aktivitása
fokozott. Tumoros betegségekben pedig a PTH-hoz hasonló hatású polypeptid (parathormon related peptid –
PTHrP) szekréciója a csontresorptio és a renalis Ca-reabsorptió fokozása révén vezet hypercalcaemiához.
E hypercalcaemia-formák tünetei változatosak. Klinikailag étvágytalanság, hányás, hányinger, obstipatio

jellemzi. Diabetes insipidusszerű nephropathia jelenhet meg. A vesében mészlerakódás mutatható ki, kő-
képződés következhet be, cornea-meszesedés is előfordulhat. Csökkent izomerő, apathia, zavartság léphet fel.
Az EKG-görbén a QT-szakasz megrövidülését észlelhetjük. Mindemellett fellelhetők az alapbetegség tünetei is.
A Williams-szindrómát a mentális retardáció, a jellegzetes fókaarc (behúzott orrgyök, pisze orr,
hypertelorismus), cardialis anomaliák (aorta- vagy peripheriás pulmonalis stenosis) együttese jellemzi. A
hypocalcuriás hypercalcaemia viszont tünetmentes lehet.
A diagnosztikában a hypercalcaemia kimutatása a kiinduló pont, fontos az előzmények gondos elemzése, az

alapbetegség figyelembevétele, továbbá a Ca- és P-anyagcsere célzott vizsgálata. A hypercalcaemiával járó
állapotok elkülönítését a 20.33. ábra mutatja be.
766
szakterületek
A kezelésben fontos a Ca-bevitel csökkentése, Ca szegény étrend és bő folyadékbevitel. A kiürítés sóinfúzió és

calciouretikus kacsdiutetikumok (Furosemid) adásával gyorsítható (a diuretikum adása kövesse az infúzió
adását). Glucocorticoid kezeléssel pedig a felszívódás és a csontból való kilépés is csökkenthető. Súlyos, életet
veszélyeztető esetben peritonealis vagy haemodialízis alkalmazása is szóba jöhet.
4.5.8. Rachitis
A rachitis a növekedésben lévő csontszövet elégtelen mineralizációjának és az osteoid állomány
felszaporodásának a következménye, csak a növekvő gyermekek esetében előforduló csontanyagcsere-zavar.
Etiológia és pathomechanizmus. A zavartalan mineralizáció feltétele a testnedvek optimális Ca- és P-tartalma.

D-vitamin-hiányában a Ca és a P felszívódása a szükséglethez viszonyítva csökken. Ez a csontszövet
ásványianyag-tartalmának nem megfelelő ütemű növekedéséhez vezet. A szabályozás ugyanis a szérum Ca
koncentrációt ezen az áron képes a fiziológiás tartományban tartani, ugyanakkor a kompenzáló
hyperparathyreosis miatt csökken a szérum P-szintje.
Az 1,25-(OH)2-cholecalcipherol képződése a szintéziséhez rendelkezésre álló prekurzorok függvénye. Ezek az

ultraibolya sugarak hatására a bőrben kép-ződnek vagy a táplálék D-vitamin tartalmából, illetve az exogen D-
vitamin bevitelből származnak. A D-vitamin-hiány mellett zavart lehet az 1,25-(OH)2-cholecalcipherol
szintézisének és a hormonhatás kialakulásának folyamata is. A rachitis nem csak a fentiek következménye lehet,
kialakulásának okait a 20.30. táblázat tartalmazza. Négy csoportját a D-vitaminnal kapcsolatos zavarok mellett
a Ca-hiány, P-hiány és az alkalikus foszfatáz zavara képezi.
3.75. táblázat - 20.30. táblázat. A rachitis kialakulásának okai
A D-vitamin-felvétel és -anyagcsere zavarai
•D-vitamin-hiány
–anyai elégtelen D3-vitamin-ellátás
–étrendi elégtelenség
–napfényhatás hiánya
•D-vitamin felszívódásának zavara
–malabsorptiós kórképek
gluténszenzitív enteropathia
epeút-elzáródás
•D-vitamin-bioszintézis elégtelensége
–szerzett 25-hidroxiláz-hiány
májbetegségek
hypoparathyreosis
–veleszületett 1α-hidroxiláz-hiány (D-vitamin-dependens rachitis I-es típusa)
–szerzett 1α-hidroxiláz-rendellenesség
krónikus veseelégtelenség (renalis osteodystrophia)
hypoparathyreosis
a célszervek PTH-rezisztenciája
•D-vitamin megváltozott metabolizmusa
767
szakterületek
–anticonvulsiv kezelés
•D-vitamin-rezisztencia
– D-vitamin-dependens rachitis II-es típusa
Kalciumhiány
•Elégtelen Ca-bevitel
•Hypercalciuria
Hypophosphataemia
•Familiaris hypophosphataemia
•Renalis tubularis rendellenesség
–Fanconi-syndroma
•Elégtelen foszfátbevitel
Hypophosphatasia
Az elégtelen anyai D3-vitamin ellátás a transzplacentális átvitel nem kielégítő volta miatt már congenitalisan
vagy a korai csecsemőkorban manifesztálódó rachitishez vezet. A koraszülöttek szegényes D-vitamin raktára
mellett a rapid növekedési rátájuk miatt a szükségletük is fokozott. Ha az exogen D-vitamin ellátottság nem
optimális, a napfény UV sugarainak hiánya is hozzájárulhat a rachitis kialakulásához.
A zsírban oldódó D-vitamin praecursorok felszívódása steatorrhoeában, glutenszenzitív enteropathiában, cystás

fibrosisban, obstructív biliáris betegségben tökéletlen. Az anticonvulsív kezelésben részesülő csecse-mők és
gyermekek esetében viszont a gyógyszerek enzimindukciós hatása miatt az aktív D-vitamin lebomlása
felgyorsul és rachitis alakul ki.
A cholecalcipherol májban és vesében történő hidroxilációjának zavara következhet be máj- és

vesebetegségekben. A veleszületett 1α-hidroxiláz hiány D-vitamin dependens rachitist okoz (I. típus). Az 1α-
hidroxiláció hypoparathyreosisban és pseudohypoparathyreosisban is csökkent.
A célszervek 1,25-(OH)2-cholecalcipherollal szemben fennálló érzéketlensége miatt is D-vitamin-dependens

rachitis alakulhat ki (II. típus).
A Ca-hiányos rachitis az elégtelen Ca-bevitel következtében fejlődik ki, trópusokon élő, rossz szociális helyzetű
gyermekek körében gyakori. Hypercalciuriás állapotokban is kialakulhat.
A hypophosphataemia, ami a P csökkent felszívódásának és/vagy a csökkent renális reabsorptiónak a

következménye lehet, szintén rachitis kialakulásához vezet. Öröklődő forma a hypophosphataemiás rachitis
(foszfát-diabetes). A hypophosphataemiás rachitis komplex renális tubularis elégtelenség részeként is
megjelenhet (Fanconi-szindróma).
A hypophosphatasia esetén is rachitisszerű klinikai kép észlelhető.
Az öröklődő rachitisformákat az alábbiakban külön is összefoglaljuk.
D-vitamin-dependens rachitis, I. típus (VDRR-I). A korábban pseudo-D-vitamin-hiányos rachitisnek nevezett

betegség alapja az 1α-hidroxiláz enzim veleszületett hiánya. Oka az 1α-hidroxyláz gén mutációja, melyet a 12.
kromoszóma q14 régióján lokalizáltak. A betegség öröklődése autoszomális recesszív. A rachitis klinikai,
radiológiai és biokémiai jelei adekvát D-vitamin-ellátás ellenére is súlyos formában észlelhetők.
D-vitamin-dependens rachitis, II. típus (VDRR-II). A célszervek D-vitamin iránti érzéketlenségének

következménye. Hátterében a D-vitamin specifikus receptorainak hiánya, azok csökkent kötőképessége és az
aktív D-vitamin nuclearis transzlokációjának zavara egyaránt állhat. Klinikailag sem egységes kórkép; súlyos
rachitises tünetek jellemzik.
768
szakterületek
Hypophosphataemiás rachitis. Hyperphosphaturiával, hypophosphataemiával, kifejezett rachitises tünetekkel

járó ritka betegség, amit korábban primer D-vitamin-rezisztens rachitisnek nevezetek. Öröklődése X
kromoszómához kötött domináns. A primer defektust a vese tubularis foszfát-reabsorptiójának csökkenése
(foszfát-diabetes) képezi, ami az X kromoszóma p22.1 régiójában elhelyezkedő foszfát-reguláló gén (PHEX)
mutációinak következménye.
Hypophosphatasia congenita. Autoszomális recesszív öröklődésű ritka enzymopathia. A 1. kromoszóma p34-

36 régióján lokalizált TNSALP (tissue non specific alkaline phosphatase) gén mutációi okozzák. A csökkent
enzimaktivitás az ossificatiós folyamatok zavarát okozza. Rachitisszerű csontelváltozások és alacsony szérum
alkalikus foszfatáz aktivitás, növekedési retardáció jellemzik.
A rachitis betegellátása. A rachitis klinikai képe a beteg korától és a mineralizációs zavar súlyosságától függ.
A koponyán a craniotabes a legkorábbi tünet. Az occipitális csont pingponglabdaszerűen benyomható. A két
tuber frontale az osteoid szövetszaporulat miatt előre boltosul, az occipitalis terület pedig ellaposodik, a
koponya oldalról nézve négyzet alakú lesz (caput quadratum). A mellkason a csont–porc határon kialakuló
duzzanatok hozzák létre a rachitises olvasót, a rekeszizom húzó hatása váltja ki a tapadása területén a Harrison-
barázdát, emellett tyúkmell is kialakulhat. A végtagokon jellegzetes a bokák és a csuklók epiphysis duzzanata,
később O- vagy X-láb is kialakulhat. A gerincoszlopon kyphosis, scoliosis fejlődhet ki, s létrejöhet a rachitises
szűkmedence is. A fogzást késés és sorrendiségi zavar jellemzi. Az izomzat petyhüdt, az ízületek lazák.
Általános tünetként gyarapodásbeli elmaradás, anaemia, légúti tünetek, infectióra való hajlam észlelhető.
A másodlagos rachitis-formákban az alapbetegség (felszívódási zavar, májbetegség, glomerulopathiák) tünetei

is észlelhetők.
A rachitis diagnózisa az előzmények ismeretén, a fizikális vizsgálat leletein, a vérkémiai eltéréseken, de

elsősorban a radiológiai elváltozásokon alapszik. Tisztázandó a D-vitamin ellátás módja és rendszeressége,
továbbá a rachitis alapját képezhető betegségek fennállása. Számba veendők a rachitist alátámasztó tünetek. A
szérum Ca-koncentrációja többnyire normális marad, a P-koncentráció csökken, az alkalikus foszfatáz szintje
pedig emelkedik.
A csukló és a boka röntgenvizsgálata szabálytalan és kiszélesedett epiphysist ábrázol, a csontosodási magvak

megjelenése késik, a csontok mészszegények. D-vitamin-hiányos rachitist igazol, ha közepes mennyiségű D-
vitamin adására a csontok rachitikus léziója radiológiailag gyorsan gyógyul.
A D-vitamin-hiány okának tisztázáshoz és a ritkább rachitisformák diagnosztizálásához további vizsgálatok

szükségesek. Így pl. hypophosphataemiás rachitisben a P-koncentráció kifejezetten alacsony. A másodlagos
rachitisformák lehetőségét specifikus laboratóriumi vizsgálatok eredményei támaszthatják alá, aminek elemei a
25-OH-D, a 1,25-(OH)2-D és a PTH mérése (ld. a 18.32. ábrát).
A rachitis megelőzése és kezelése D-vitamin készítményekkel történik. A D-vitamin-hiány legjobb elhárítása a

megelőzés. Az egészséges fehér újszülöttek, csecsemők napi 400 NE D3-vitamint kapjanak, mérsékelt égövön
élő feketék és koraszülöttek szükséglete napi 800 NE. Gyermekek – legalább a téli időszakban – napi 1000 NE
D3-vitamin adásában részesüljenek. Malabsorptióban a napi adag 2000–2500 NE legyen.
Az aktív rachitis kezelése a kiváltó októl s a rachitis formájától függ. D-vitaminhiányos rachitis fennállásakor
naponta 4–5000 NE D3-vitamin adandó 3-4 héten át, súlyos esetben még nagyobb dózis is indokolt lehet. Ezt
követően a megelőzésre alkalmazott adagok adhatók. A parenterális lökéskezelés ma már nem ajánlott. A D-
vitamin malabsorptiója által okozott rachitis esetén a D3-vitamin terápiás adagja 10–25000 NE is lehet naponta.
Ezzel szemben Ca-hiányos rachitisben a Ca-adagolás segít (24 héten át naponta 1000 mg napi több részletben).
A veleszületett vagy szerzett 1α-hidroxiláz elégtelenségben szenvedők kezelése alfacalcidiol vagy calcitriol
kezeléssel történhet. A D-vitamin-dependens rachitis II. típusában is az aktív D-vitamin nagy adagjaival
próbálkozhatunk. A hypophosphataemiás rachitisben foszfátpótlás biztosítandó (30–60 mg/kg/nap), amit
calcitriollal együtt szükséges adni.
4.5.9. Osteoporosis
Az osteoporosis a csonttömeg és a minerális denzitás csökkent voltát jelenti, ami gyermekkorban is a csonttörés
fokozott kockázatával jár. Primer és szekunder formái különíthetők el. A primer formák az osteogenesis
impefecta és az idiopathiás juvenilis osteoporosis.
Osteogenesis imperfecta. A gyermekkori osteoporosis ritka öröklődő formája.
769
szakterületek
Pathogenesisének lényege az I. típusú kollagén szintézisének mennyiségi és minőségi zavara. Az I. típusú

kollagen molekulája két alfa-1 és egy alfa-2 proteinből áll. Ezeket a COL1A1 és COL1A2 gének kódolják,
melyek a 17. kromoszóma q21.3-22 illetve a 7. kromoszóma q22.1 régiójában találhatók. E gének mutációi
(eddig több mint 200 mutációt írtak le) felelősek a betegség kialakulásáért.
Az osteogenesis imperfecta (OI) tünetei rendkívül változatosak. A klinikai megjelenés és az öröklődés típusa
szerint négy forma különíthető el.
Az I. típusú OI-t a mérsékelt osteopenia, kis törési gyakoriság, csontdeformitások, kék sclera, esetenként
süketség jellemzi. Lényeges növekedési retardáció nem alakul ki. Öröklődése autoszomális domináns.
A II. típusú OI általában az élet első napjaiban halálhoz vezet, a kialakuló súlyos légzőszervi szövődmény miatt.
Gyakori törések, a csontrendszer extrém fokú gyengesége jellemzi. Öröklődése autoszomális recesz-szív, de
autoszomális domináns is lehet.
A III. típusú OI-t a gyakori csonttörések következtében létrejövő, egyre súlyosabb deformitások, és a
növekedési porc ismételt törései miatt kialakuló alacsony testmagasság jellemzik. Dentineltérések is
előfordulnak. Az öröklés módja autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns.
A IV. típusú OI-t is a csontdeformitások, törések, növekedési elmaradás, fogeltérések, halláscsökkenés

jellemzik. Öröklődése autoszomális domináns.
A diagnózis döntően a klinikai tüneteken alapszik. A radiológiai vizsgálat az általános osteopaenia jeleit és a
gyakori törések következtében kialakult deformitásokat mutatja. A laboratóriumi vizsgálatok kevés segítséget
adnak: az alkalikus foszfatáz aktivitása és a vizeletben a hydroxyprolin ürítése emelkedett lehet. Az egyes
típusok pontos azonosítását molekularis genetikai vizsgálatok biztosíthatják.
A kezelés ma még csupán tüneti. Ortopaediai, rehabilitációs és fogászati gondozás szükséges. A

biszfoszfonátkezelés ígéretesnek tűnik, de még további tanulmányok szükségesek.
Idiopathiás juvenilis osteoporosis. A pubertást megelőző időpontban fellépő, ismeretlen etiológiájú

osteoporosis, a csontképződés átmeneti zavara képezi a pathológiai alapját. A derék, a csípők és a lábak
fájdalmával jelentkezik. A csontfájdalmak miatt mozgáskorlátozottság alakulhat ki. Minimális erőbehatásra a
hosszú csöves csontok és a gerinc törései következhetnek be. Az új csontok callus nélkül formálódnak.
Kezelésében calcitoninnal, calcitriollal, fluoridokkal egyaránt szerény eredmények érhetők el. A pubertást
követően viszont spontán drámai javulás következik be.
Szekunder osteoporosisok. Etiológia. Másodlagosan számos betegség következtében alakulhat ki osteoporosis

a gyermekkorban is. Az osteoporosis ilyenkor a csontképződés és a csontresorptio egyensúlyzavarának
következménye, ami számos ok miatt bekövetkezhet. Az endokrin betegségek között említhetők a késői
pubertás és a hypogonadismus hyper- és hypogonadotrop formái, a hyperthyreosis, a növekedési hormon hiány,
a fokozott glucocorticoid hatás (a Cushing-szindróma és a glucocorticoid kezelés), a szerv transz-plantációkat
követő gyógyszeres kezelés. A hematológiai betegségek közül az acut lymphoid leukaemia és a thalassaemia
emelhető ki. Osteoporosis alakulhat ki gyulladásos bélbetegségekben (a Crohn-betegségben és colitis
ulcerosában), továbbá a gluten-sensitív enteropathiában. Észlelhető lehet autoimmun betegségekben, így a
juvenilis arthritisben. Előfordulhat krónikus vese- és májbetegségekben, anorexia nervosában is.
Tünetek. Az osteoporosis lehetőségére a hátfájás, a járáskor észlelt fájdalom és a minimális traumák kapcsán
bekövetkező törések hívják fel a figyelmet.
A diagnosztikában a lehetséges okok széles skálája miatt elengedhetetlen az előzmények gondos elemzése. A
következő lépések a csontrendszer radiológiai vizsgálata, a csontdenzitás megítélése és a Ca- és csontanyagcsere
laboratóriumi vizsgálata. Szükséges a lehetséges alapbetegség irányába végzett részletes vizsgálatok elvégzése
is.
A gyermekkori szekunder osteoporosis kezelésére vonatkozóan egyértelmű szakmai ajánlások nem állnak
rendelkezésre. A törések és a következmények orto-paediai ellátása, az adekvát fájdalomcsillapítás, a
fizioterápia és a gyógytorna folytatása alapvető. Az optimális D-vitamin és Ca bevitelt, illetve a szükséges
szupplementációt biztosítani kell. Az állapot hátterében álló alapbetegség adekvát kezelése is elengedhetetlen.
Ha szteroid indukált osteoporosis áll fenn, a glucocorticoid dózis a lehetségesig történő csökkentése és alternáló
adása szükséges. Késői pubertás esetén a pubertás indukciója szükséges. A calcitonin kezelés előnyös voltát
770
szakterületek
gyermekkori osteoporosisban kisebb tanulmányok bizonyítják. A felnőttek osteoporosisában sikeresen adott

biszfoszfonátok gyermekkorban nem alkalmazhatók, ebben a korcsoportban nincsenek engedélyezve.
4.5.10. Egyéb csontanyagcsere-betegségek

4.5.10.1. Fibrosus csontdysplasia
A fibrosus monostoticus vagy polyostoticus csont-dysplasia ritka csontbetegség, mely már a gyermekkorban
észlelhető. Gyakran a McCune–Albright-szindróma részjelenségeként fordul elő. A szindrómát a fibrosus
csontdysplasia mellett a bőrön látható cafe au lait foltok és a változatos megjelenésű endocrinopathia
(isosexualis pubertas praecox, gyakran hypersomatotropismus, hyperthyreosis, hyperadrenocorticismus)
jellemzi. Kialakulása a Gsα-protein génje szomatikus mutációira vezethető vissza. A GNAS-1 gén a 20.
kromoszóma q13.2 régiójában található. A mutációk következtében az osteoblastok képződése szenved zavart: a
trabeculák vékonyak, a fibrosus szövet bőséges és felrostozott. Renális foszfátvesztés is előfordul, ami
hypophosphataemiás csontvesztéshez vezet. A csontdysplasia fájdalommal, törésekkel, deformitásokkal,
idegkompresszióval jár. Leggyakoribb a koponya és a csövescsontok érintettsége. A csontléziók kezelése
megoldatlan, calcitriol és foszfát adása javítja a hypophosphataemiás csontvesztést.
4.5.10.2. Osteopetrosis
Az osteopetrosis vagy „márványcsont betegség‖ sclerotizáló csontbetegség. Kialakulásának lényege, hogy az

osteoclastok fejlődési zavara vagy csökkent funkcionális kapacitása miatt a csontresorptio folyamata hiányzik
vagy tökéletlen. A genetikai defektust a T-sejt immunregulator-1 fehérje génjének és a clorid csatornát kódoló
CLCN7 génnek a mutációi jelentik. A felnőttekben előforduló, autoszomális domináns örök-lődésű típus
benignus forma, nem jár súlyos tünetekkel. A gyermekkorban észlelhető, autoszomális recesszív öröklődésű
típus viszont a malignus formát jelenti, ami a csecsemő és a korai gyermekkorban súlyos tünekkel jár, akár
fatális is lehet. Az osteopetrosis okozta csontszövet szaporulat érintheti a paranasalis sinusokat, az os
mastoideust, s infekciókat tarthat fenn. Beszűkítve az agyidegek csatornáit, agyidegbénulásokat okoz. A csöves
csontokban a csontvelő kompressziója következik be. Anaemia, vérzések, infectiók, sepsis léphetnek fel. A
csontok radiológiailag tömörnek tűnnek, de törékenyek. A csontresorptio károsodása miatt hypocalcaemia és
szekunder hyperparathyreosis alakulhat ki. A kezelésben nagydózisú calcitriol adásával, recombinans human
interferon-γ adásával próbálkoznak. A csontvelő- transzplantáció eredménye biztató.
4.5.10.3. Sceletalis csontdysplasiák
A sceletalis dysplasiák a csontstruktúra általános betegségét jelentő kórképek heterogén csoportját képezik,
növekedési retardációban, csontdeformitásokban és funkcionális zavarokban nyilvánulnak meg. Több mint 230
sceletalis dysplasiát írtak le, 4000–10 000 születésre esik egy eset.
E kórképek feloszthatók aszerint, hogy döntően a végtagok vagy a törzs rövidülése észlelhető, hogy a dys-plasia
epiphysealis, metaphysealis vagy diaphysealis megjelenésű, továbbá hogy a koponya vagy a gerinc érintettsége
kimutatható-e, végül hogy milyen mutációk állnak a háttérben. A sceletalis dysplasiák első csoportját a
transmembran receptorok mutációi következtében kialakuló betegségek képezik. Közülük az achondroplasiát és
a hypochondroplasiát említjük. További csoportot alkotnak a kollagen vagy a porc-matrix proteinek betegségei.
Az osteogenesis imperfecta egyes formáit a gyermekkori osteoporosisok között már tárgyaltuk; itt csupán a
spondyloepiphysealis, a Schmid-féle metaphysealis és a multiplex epiphysealis dysplasiákat említjük röviden. E
kórformákban a csontrendszer morfológiai eltérései és a növekedési retardáció állnak előtérben.
Achondroplasia. Autoszomális dominans öröklődé-sű kórkép. A fibroblast growth factor receptor-3 (FGFR-3) a
4. kromoszóma p16 régióján elhelyezkedő génjének mutációi következtében alakul ki. Az esetek többsége
sporadikus megjelenésű, új mutáció következménye. A betegek megjelenése jellegzetes. A végtagok súlyos fokú
rövidsége, normális törzs, kifejezett lumbalis lordosis, nagy fej, előre boltosuló homlok jellemzi. A növekedési
retardáció kifejezett. A mentális funkciók normálisak. A végmagasság 100–140 cm körüli.
Hypochondroplasia. Gyakran a FGFR-3 mutációjának következménye, az esetek egy részében genetikai eltérés
nem mutatható ki. Öröklődése autoszomális domináns. A klinikai kép az achondroplasiára emlékeztet. A
tünetek azonban később jelentkeznek és enyhébbek. A végtagok rövidségével járó alacsony növés a pubertás
során válik kifejezetté. A fiúk 140–160, a lányok 130– 150 cm végmagasságot érnek el.
Spondiloepiphysealis dysplasia. Autoszomalis dominans öröklődésű csontdysplasia-formák együttese. A 12.

kromoszóma q13 régióján található kollagen II receptor (COL2A1) mutációinak következménye. A csigolyák
771
szakterületek
laposak, a súlyos kyphoscoliosis miatt a törzs lényeges megrövidülése is észlelhető. A növekedési retardáció
kifejezett. Myopia, halláscsökkenés, zománc hypoplasia fordul elő.
Schmid-féle metaphysealis dysplasia. Autoszomalis dominans öröklődésű csontdysplasia. A 6. kromoszóma

q21-22 régióján lokalizált kollagen X receptor (COL10A1) mutációinak következménye. A metaphysisek
kiszélesedése, rövid végtagok, a tibiák görbülete s mérsékelt fokú növekedési retardáció jellemzi.
Multiplex epiphysealis dysplasia. Autoszomalis domináns öröklődésű kórkép, multiplex epiphysealis dys-
plasiás elváltozás, a végtagok mérsékelt fokú rövidültsége jellemzi, a gerinc nem érintett. A 19. kromoszóma
p12 régióján található, a porc oligomer protein képző-déséért felelős gén (COMP) mutációi okozzák.
4.6. A folyadék-elektrolit-háztartás endokrin eredetű zavarai

4.6.1. Endokrin hypertensio
Ilyés István
Az extracellularis folyadéktér nagyságának és összetételének állandóságát a volumen- és az ozmoreguláció

biztosítja. A volumenreguláció szabályozásában a renin-angiotensin-aldosteron rendszer, az ozmoreguláció
szabályozásában pedig a vasopressin (antidiureticus hormon, ADH) elválasztás szerepe alapvető. A
neurohypophysealis rendszer és a mellékvesekéreg betegségei ezért gyakran vezetnek a folyadék-elektrolit
háztartás zavarára, a víz- és nátriumkészlet más eredetű eltérései viszont másodlagosan a vasopressin- és az
aldosterontermelés változását okozzák.
A folyadék- és nátriumháztartás endokrin szabályozása. A neurohypophysealis rendszer szerepe. A plasma

ozmolaritásának szabályozásában a hypothalamus paraventricularis és supraopticus neuronjaiban termelődő és a
hypophysis hátsó lebenye által elválasztott ADH-nak van elsődleges szerepe. Ha a plazma ozmolaritása
növekszik, fokozódik az ADH képződése és elválasztása. Az ADH a vasopressin-receptorokhoz (AVPR2)
kapcsolódik, s az aquaporin-2 és az aquaporin-4 közreműködésével a distalis tubulusokban a víz reabsorptióját
fokozza. Ez az ozmolaritás helyreállítását célozza, egyben a vízveszteséget csökkenti. A vízegyensúly
szabályozásában a szomjúságnak is fontos szerepe van. A hyperosmolaritás a szomjúság érzését fokozza, amit
folyadékfogyasztás követ.
A mellékvesekéreg szerepe. Az extracelluláris tér volumenének szabályozásában a renin-angiotensin-aldosteron

rendszer működésének van elsődleges szerepe. Ha az extracellularis tér volumene számottevően csökken, a
mellékvesekéreg zona glomerulosájában az aldosteron szecréciójának növekedése következik be. A
volumencsökkenés hatására először a vese juxtaglomerularis apparátusában fokozódik a renin termelése. A
renin proteáz enzim, az angiotenzinogénen, egy nagy molekulasúlyú glycoproteinen, fejti ki hatását. Ennek
révén az inaktív angiotensin-I dekapeptid keletkezik, amely azután a konvertáló enzim hatására angiotensin-II
oktapeptiddé alakul. Az angiotensin-II az aldosteron-bioszintézis fontos szabályozó faktora. Az aldosteron
szekrécióját az adrenocorticotrop hormon is stimulálja. Az aldosteron és a renin elválasztását az atriális
nátriumuretikus peptid csökkenti. Az aldosteron a mineralocorticoid receptorokhoz kötődik, hatására a vese
distalis tubulusaiban a Na-reabsorptió fokozódik, ami az extracellularis tér volumenének növekedését
eredményezi.
Az aldosteron és a vasopressin hatása összehangolt: a volumencsökkenés a Na és a víz reabszorpcióját egyaránt

fokozza, expanziója csökkenti; hyperosmolaritas az ADH elválasztását fokozza, az aldosteronét csökkenti,
hyposmolaritas esetén a változások fordítottak.
A folyadék- és elektrolit-háztartás endokrin ere-detű zavarainak áttekintése. A vasopressintermelés vagy -

hatás elégtelensége (diabetes insipidus) a bekövetkező vízvesztésen keresztül hypernatraemiára vezet.
Aldosteron hiányában vagy csökkent hatása esetén, ill. a natriureticus peptid túltermelésekor Na-vesztés
következik be, az ADH-túlprodukció fennállásakor pedig a vízretenció fokozódik; a Na-vesztés és a vízretenció
egyaránt hyponatraemiát eredményez. A különböző kórállapotokban kialakuló és az endokrin betegségekben
fellépő hyponatraemia okait a 20.31. táblázaton mutatjuk be. A hypokalaemia számos okát, köztük a hy-
pokalaemiát eredményező endokrin betegségeket „A folyadék-elektrolit háztartás zavarai‖ fejezetben lévő 10.4.
táblázat sorolja fel. Ezek közül a mineralocortikoidok túlzott termelése vagy hatása következtében létrejövő
hypokalaemiás állapotok típusosan hypertensióval is járnak (ld. a 20.38. táblázatot).
3.76. táblázat - 20.31. táblázat. A hyponatraemia okai
772
szakterületek
Sóvesztés
•Diureticus kezelés
•Sóvesztő nephropathia
•astrointestinalis veszteség (diarrhoea)
•Veszteség a verejtékkel (cystás fibrosis)
•Congenitalis adrenalis hyperplasia
–21-hidroxiláz-hiány
–3β-dehidrogenáz-hiány
•Aldosteron-bioszintézis zavara
•Pseudohypoaldosteronismus
•Egyéb mellékvesekéreg-betegség
–congenitalis adrenalis hypoplasia
–adrenoleukodystrophia
–mellékvesevérzés
–autoimmun hypadrenia
Vízretenció
•Túlzott ADH-szekréció (SIADH)
4.6.1.1. A vízforgalom endokrin zavarai
4.6.1.1.1. Diabetes insipidus
A diabetes insipidus a szervezet vízmegőrző képességének rendellenessége, polyuriával és polydipsiával járó

kórkép, amit az ADH relatív vagy abszolút hiánya (centralis diabetes insipidus) vagy a vesetubulusok ADH
iránti érzéketlensége (nephrogen diabetes insipidus) okoz. A zavart az ép szomjazási központ kompenzálni
képes, fokozott vízbevitel hiányában azonban exsiccatio alakul ki. A diabetes insipidus formáit a 20.32. táblázat
foglalja össze.
3.77. táblázat - 20.32. táblázat. A diabetes insipidus formái és okai
ADH-hiány: centralis diabetes insipidus
•Congenitalis
–familiaris
–fejlődési zavar
•Szerzett
–daganatos betegség
–reticuloendotheliosis
–meningitis, encephalitis
773
szakterületek
–trauma, vérkeringési zavar
ADH-érzéketlenség: renalis diabetes insipidus
•Congenitalis
•Szerzett
–vesebetegségek, gyógyszerhatás
Centralis (cranialis) diabetes insipidus. Kiváltó okai sokrétűek. A familiáris forma X-hez kötött recesszív
vagy autoszomális domináns öröklődésű lehet. Az előbbi forma alapja nem ismert, az utóbbit a vasopressin-
neurophysin gén mutációi okozzák. E forma esetén a tünetek általában a 6. hónap és a 6. év között jelentkeznek.
További örökletes forma a Wolfram-szindróma (diabetes insipidus, diabetes mellitus, opticus atrophia és
süketség együttese, DIDMOAD), genetikai alapja még nem ismert. Egyes fejlődési zavarok (pl. septo-opticus
dysplasia) is congenitalis diabetes insipidust okoznak. A szerzett formák okai között daganatos betegség
(craniopharyngeoma, glioma, metastasis), trauma, vérkeringési zavar, reticuloendotheliosis, meningitis,
encephalitis egyaránt szerepelhet. Idiopathiás sporadikus forma is előfordul.
A klinikai tünetek az ADH-hiány és a supraopticohypophysaer rendszer károsodását kiváltó alapbetegség

symptómáiból adódnak. A polyuria és a polydipsia nagyfokú lehet: a vizelet napi mennyisége a 3 l-t
meghaladja, de 10 l-t vagy többet is elérhet. A gyakori éjjeli vizelés tűnhet fel először. Ha a folyadékbevitel
akadályozott, vagy a szomjazásközpont is sérült, hypertoniás dehydratio alakulhat ki, lethargiával, soporral,
comával. Az alapbetegségtől függően változatos kombinációban észlelhetők neurológiai, visualis és endokrin
tünetek, hiszen a TSH-, GH- és gonadotrophormon-hiányához vezető elváltozások gyakran ADH-hiánnyal is
járnak.
A diagnosztika első lépéseként célszerű azokat a kórképeket elkülöníteni, amelyek polyuriát okozhatnak:
diabetes mellitus, krónikus vesebetegségek kompenzáló polyuriás szaka, primer hyperaldosteronismus, hy-
perparathyreosis. Fontos a vizelet alacsony sűrűségének és ozmolaritásának, a szérum normális vagy emelkedett
Na-koncentrációjának és ozmolaritásának kimutatása. Segít a szomjazási és az ADH-próba. Nagy segítséget
nyújt, ha elérhető, a plazma ADH-koncentrációjának meghatározása. Az etiológiai diagnózishoz radiológiai,
neurológiai, szemészeti vizsgálat és a társult endokrin eltérések kimutatása is szükséges. A polyuriák
elkülönítését a 20.33. táblázat mutatja be.
3.78. táblázat - 20.33. táblázat. A centralis és a nephrogen diabetes insipidus, továbbá a

primer polydipsia elkülönítése
Kórkép A vizelet ozmolaritása A diuresis DDAVP MRI-lelet

szomjazásra adására
Centralis diabetes változatlan csökken hyperintense signal

insipidus
Nephrogen diabetes változatlan változatlan normális

insipidus
Primer polydipsia emelkedik csökken* normális
* hyponatraemia veszélye
A kezelésben oki terápiára törekedjünk. Ha ez nem lehetséges, a kezelés célja a diuresis mérséklése. Két
szintetikus készítmény: a dDAVP és a lysin-vasopressin áll rendelkezésre. Az előbbi hatástartama kedvezőbb,
orrcsepp, nasalis spray és tabletta formájában is elérhető. A hatásos dózist egyedileg kell megállapítani.
Nephrogen diabetes insipidus (NDI). Az ADH termelése és elválasztása érintetlen, oka a célszerv, a distalis
vesetubulusok ADH érzéketlensége. A betegség veleszületett vagy szerzett lehet. A veleszületett forma X-
kromoszómához kötött recesszív vagy autoszomális recesszív öröklődésű betegség. A előbbi oka a specifikus
774
szakterületek
receptort (arginin-vasopressin-receptor-2, AVPR2) kódoló gén mutációi, az utóbbié az ADH-dependens

vízcsatornát (aquaporin-2, AQP2) kódoló gén mutációja. Posztzigótikus mutáció esetén az AVPR2 gén hibája
mozaikus jellegű, ami részleges NDI-ra vezet. A betegség szerzett formái krónikus vesebetegségek,
elektrolitzavarok (hypercalcaemia, hypokalaemia), gyógyszerhatás (lithium) esetén fordulnak elő.
A nephrogen diabetes insipidus tünetei a centralis formáéval egyezők. Veleszületett formájában a polyuria
rendszerint már csecsemő- vagy korai gyermekkorban manifesztálódik. Gyakran a csecsemők bizonytalan
eredetű láza, exsiccatiója és hypernatraemiája hívja fel rá a figyelmet. A kórismét az exogen ADH-ra elmaradó
válasz alapján állíthatjuk fel. A diagnosztika fontos feladata a szekunder formát kiváltó betegség azonosítása.
A betegség kezelését a magas folyadékbevitel és sószegény, nem túlságosan fehérjedús diéta alkalmazása jelenti.
Gyógyszeresen Na-depléciót okozó diureticumok (thiazidok, furosemid, spironolacton) és non-steroid
gyulladásgátlók (indomethacin) használata segíthet.
4.6.1.1.2. Vasopressintúltermelés
Az ADH elválasztásának zavara, amikor az ADH-túltermelés nem ozmotikus hatásra következik be: a
vízretenció és a hyposmolaritás nem csökkenti az ADH-elválasztást, az extracellularis tér expanziója viszont az
aldosteron-termelés csökkenését váltja ki (syndrome of inappropriate ADH secretion, SIADH).
Etiológia. A kórkép gyermekkorban súlyos pulmonális és központi idegrendszeri betegségek (tüdőtumor,

meningitis, encephalitis, agydaganat, fejsérülés, agyvérzés) esetén látható leginkább. Újszülöttkorban
asphyxiához, hyalinmembrán-betegséghez, agyvérzéshez társulhat.
Tünetek. A vízretenció miatt bekövetkező súlygyarapodás és a hyponatraemia jellemzi. Ha a hyponatraemia

gyorsan alakul ki, vízmérgezés tünetei lépnek fel: eszméletlenség, convulsiók és coma.
Diagnózis. A szindróma azonosítását az alacsony serumozmolalitás mellett észlelt magas vizeletozmolalitás

biztosítja, amit az emelkedett ADH-szint kimutatása támogat.
A terápia első lépése a folyadékbevitel megszorítása. A hypertoniás sóoldat infundálásakor fokozatosság és

körültekintés szükséges, mert a serum-Na-szint gyors emelése bénulásokat okozó pontin myelinolysist válthat
ki. Az ADH-hatás gátlása lithiummal vagy demeclocyclinnel megkísérelhető. Újabban az antidiureticus hatást
blokkoló vasopressinreceptor (AVPR2) antagonisták alkalmazásával próbálkoznak.
4.6.1.2. A nátrium- és káliumforgalom endokrin zavarai
A nátrium- és a káliumforgalom endokrin zavarainak kialakulásában kiemelkedő a mellékvesekéreg

betegségeinek szerepe. Az aldosteron elégtelen termelése vagy hatása sóvesztő szindrómára vezet. A
mineralocorticoidok túlzott termelése hypokalaemiát és hypertensiót okoz. A mellékvesekéreg betegségeinek
áttekintését a 20.34. táblázat tartalmazza. A következőkben a sóvesztő szindrómát és a hypadreniával járó
állapotokat mutatjuk be, továbbá a hypokalaemia endokrin vonatkozásait tekintjük át. A mellékvesekéreg
hypertoniával járó betegségeit az Endokrin hypertensiók c. részben ismertetjük.
3.79. táblázat - 30.34. táblázat. A mellékvesekéreg betegségei
Elégtelen hormontermelés
•Akut primer mellékvesekéreg-elégtelenség (Waterhouse– Friderichsen-szindróma)
•Krónikus primer mellékvesekéreg-elégtelenség
–congenitalis (AHC, X-ALD)
–szerzett (Addison-kór: autoimmun adrenalitis, infekció okozta károsodás)
•Szekunder/tercier hypadrenia
–congenitalis (pl. MPHD egyes formái)
–szerzett (hypothalamus/hypophysis károsodása, hosszú glu-cocorticoidkezelés leállítása)
775
szakterületek
•Izolált hypoaldosteronismus
Túlzott hormontermelés
•Cushing-szindróma (cortisolt termelő mellékvesekéreg tumor)
•Virilizáló vagy feminizáló mellékvesekéreg-tumor
•Conn-szindróma
•Glucocorticoiddal supprimálható hyperaldosteronismus
Elégtelen és túlzott hormontermelés
•Congenitalis adrenalis hyperplasia–21-hidroxiláz defektus–11β-hidroxiláz-defektus–17α-hidroxiláz-defektus–

3β-hidroxiszteroid-dehidrogenáz-defektus
Sóvesztő szindróma. Sóvesztő szindrómában nátriumion- és vízvesztés mellett kálium- és hidrogénionretenció

jön létre. Hátterében a vesetubulusok sejtjeiben zajló ioncsere súlyos zavara áll, amit renalis vagy adrenalis
betegség okoz. Klinikai tünetei és vérkémiai jellemzői: a súlyállás hyperkalaemiával, majd súlyesés hy-
ponatraemiával és többnyire metabolikus acidosissal, amely hypovolaemián át a keringés összeomlásához vezet.
Az adrenalis sóvesztő szindróma típusosan a fiatal csecsemőkorban (3–8. héten) manifesztálódik. Oka lehet a
mellékvesekéreg működésének teljes kiesése, izolált aldosteronhiány vagy az aldosteronhatás csökkenése, de
leggyakrabban a steroid-bioszintézis komplex zavara (congenitalis adrenalis hyperplasia) okozza.
Hypadrenia. A mellékvese-működés akut elégtelensége (Waterhouse–Friderichsen-szindróma) bármely

életkorban kialakulhat. Újszülöttben kétoldali mellékvesekéreg-vérzés, csecsemőben meningococcus-sepsishez
csatlakozó mellékvesekéreg-károsodás okozhatja. Az adrenalis hypoplasia congenita (AHC) ritka kórképét a
mellékvese fejlődésében szerepet játszó DAX-1 mutációi idézik elő, súlyos kombinált aldosteron- és
cortisolhiánnyal jár. Az adrenoleukodystrophia (X-ALD) az adrenoleucodystrophia-proteint (ALDP) kódoló
gén mutációinak következménye, központi idegrendszeri progresszív demyelinisatio és mellékvese-elégtelenség
kombinációja jellemzi. A familiaris glucocorticoidhiány (FGD) egyik lehetséges oka az ACTH-receptor hibája
az MC2R-gén mutációja következtében.
A szerzett, primer, krónikus lefolyású hypadrenia (Addison-kór) többnyire autoimmun adrenalitis

következménye. Gyakran autoimmun polyendocrinopathia (APS) részeként észlelhető. Egyik formája a APS1
vagy APECED, gyermekkorban manifesztálódik. Fő összetevői a mucocutan candidiasis, a hypoparathyreosis és
a hypadrenia. Az autoimmun regulátor (AIRE-1) gén mutációi következtében alakul ki, autoszomális recesszív
öröklődésű betegség. A APS2 összetevői a hypadrenia, a thyreoiditis és az 1-es típusú diabetes mellitus.
Felnőttkorban manifesztálódik, öröklődése polygénes. Az APS3-ban a mellékvese autoimmun destrukciója nem
fordul elő; összetevői a thyreoiditis, vitiligo, anaemia perniciosa. Felnőttkorban manifesztálódik, öröklődése
polygénes.
Az elégetelen aldosterontermelés vagy -hatás egyéb okai. Újszülöttek és fiatal csecsemők sóvesztő
szindrómájának gyakori oka a 21-hidroxiláz- defektus (ismertetését ld. az ezzel együttjáró nemi
differenciálódási zavarnál). Ritkábban okozza az aldosterontermelés vagy -hatás izolált zavara.
Az izolált hypoaldosteronismus oka az aldosteron-szintetáz (CMO) gén hibája. Fiatal csecsemőkortól észlelhető,
néha csak mérsékelt fokú sóvesztő szindróma képében.
A pseudohypoaldosteronismusban normális aldosteronképződés mellett az aldosteronhiány tünetei észlelhetők a

distalis tubulusok válaszképtelensége miatt. A betegség autoszomális domináns formájának oka az aldosteron-
receptorok (MR) öröklött hiánya, de a renális tubuláris aldosteronérzékenység csökkenése a vese és a húgyutak
szerzett megbetegedéseiben is előfordul. Az autoszomális recesszív forma az epitelialis Na-csatorna (ENaC)
egyik alegységének hibájára vezethető vissza. Az MR-hiba enyhe sóvesztésre vezet, az ENaC hibája súlyos
nátriumvesztéssel jár az egész életen át.
A sóvesztő szindróma és a hypadrenia ellátása. Az aldosteronhiány klinikai tünetei a kialakulás

gyorsaságától és súlyosságától függenek, és a megjelenést a társuló endokrin eltérések is színezik.
776
szakterületek
Így a 21-hidroxiláz defektusban kóros virilisatio kíséri. A congenitalis adrenalis hypoplasiában és az acut
mellékvese-elégtelenséget okozó egyéb kórképekben a jellemző folyadék- és elektrolitelváltozások mellett a
glucocorticoidhiány tünetei: hypoglykaemia, hypotensio, infekciók kiváltotta shock is fellelhetők.
Ezzel szemben az Addison-kór tünetei inkább fokozatosan kezdődnek, és kivételes az ún. Addison-krísis
jelentkezése. Először az asthenia, a fogyás, az adynamia, az izomgyengeség tűnik fel. A vérnyomás alacsony,
gyakori az orthostaticus hypotensio. Jellemző a bőr pig-mentáltságának fokozódása az ízületek, a köldök és a
genitalék körül. Hyponatraemia, hyperkalaemia, mérsékelt exsiccatio mutatható ki. A vizelet Na-tartalma nagy.
Hajlam van hypoglykaemiára, a terhelési görbe lapos. Az Addison-krízis életveszélyes állapot, amelyet
elesettség, nagyfokú hyponatraemia, súlyos exsiccatiós keringési zavar és acidosis jellemez.
A mellékvesekéreg-elégtelenség diagnózisát az aldosteron- és a cortisoltermelés elégtelenségének kimutatása

igazolja. Az előbbit a folyadék- és elektrolit-háztartás jellegzetes eltéréseinek észlelése, a csökkent
aldosteronszint mellett az emelkedett plasma renin aktivitás (PRA) kimutatása biztosítja. Az etiológia tisztázása
további vizsgálatokat igényel. A CAH diagnosztikájáról már szóltunk; az emelkedett 17-hidroxiprogeszteron-
szint kimutatása diagnosztikus jelentőségű. A bioszintézis egyéb zavarait csupán speciális szteroidmetabolit-
meghatározások tisztázhatják. Azokban a kórformákban, ahol a cortisolszintézis zavara is feltételezhető,
diagnosztikus jelentőségű a csökkent cortisol- és az emelkedett ACTH-szint észlelése, valamint annak
kimutatása, hogy exogen ACTH-ra a cortisolszint emelkedése elmarad. Az Addison-kór etiológiája mellékvese-
funkciós, továbbá radiológiai és antitestvizsgálatokkal, s az autoimmun endocrinopathia-szindróma részét
képező betegségek kimutatásával közelíthető meg.
Az aldosterontermelés vagy -hatás elégtelenségéből adódó, hyponatraemiával járó betegségek elkülönítését a

20.35. táblázat mutatja.
3.80. táblázat - 20.35. táblázat. A hyponatraemiára vezető egyes endokrin betegségek

elkülönítése
A hyponatraemia Aldosteron PRA 17-OHP Cortisol

oka
Hypoaldosteronismu ↓ ↑ normális normális

s
Pseudohypoaldostero ↑↑ ↑ normális normális

nismus
CAH sóvesztő ↓ ↑ ↑ ↓
formája
Congenitalis ↓ ↑ normális ↓
adrenalis hypoplasia
Rövidítések – PRA: plasma renin aktivitás, 17-OHP: 17-hidroxiprogesteron; ↑ emelkedett; ↓ csökkent
Terápia. Az akut mellékvesekrízis komplex és intenzív kezelést igényel. Konyhasó-glukóz oldat infúzióval
rendezhető a folyadék-elektrolit zavar. Ezt hydrocortison parenteralis adásával egészítjük ki (bólusban 6
hónapos korig 12,5 mg, 6 hó–5 éves korban 25 mg, 5–10 évesnek 50 mg, efelett 100 mg, majd infúzióban
testsúlytól függően 1–3 mg óránként). A hypadrenia fenntartó kezelése: oralis hydrocortison (10–15 mg/m2/
nap) és fludrocortison (0,1–0,2 mg/nap) adása. A szokványos sóbevitelen felül napi 0,5–1,0 g konyhasó
biztosítása mérlegelendő az első életévben. Pseudohypoaldosteronismusban csak bő NaCl bevitelnek van
értelme.
A hypokalaemia endokrin vonatkozásai. A mineralocorticoidok túlzott termelése vagy hatása miatt létrejövő
hypokalaemia hypertensióval is jár, emiatt a primer hyperaldosteronismus, továbbá a 11β-hidroxiláz- és a 17α-
hidroxiláz-defektus kórképeit az endokrin hypertensioval foglalkozó fejezetben tárgyaljuk. Nem jár
hypertensióval a Bartter-szindróma.
777
szakterületek
Bartter-szindróma. A juxtaglomerularis apparátus hyperplasiája hyperreninaemiával és

hyperaldosteronismussal. Hátterében a Henle-kacsban található basolateralis kloridcsatorna autoszomális
recesszíven öröklő-dő dysfunctiója áll. Az elégtelen NaCl-reabszorpció hy-povolaemiához vezet, ami a renin-
angiotensin-aldosteron rendszer fokozott aktivitását okozza, és ez hypokalaemiát eredményez. A Gitelman-
szindróma a nátrium-klorid kotranszporter hibájára vezethető vissza.
Endokrin eredetű hypokalaemiában szenvedő beteg ellátása. Tünetek. A mineralokortikoid túltermelés

hypokalaemiát és metabolicus alkalosist okoz. Izomgyengeség, hyporeflexia, csökkent gastrointestinalis
motilitas észlelhető, bénulások következhetnek be. Az EKG-n széles T-hullámok, megnyúlt QT-szakasz, súlyos
esetben low voltage van. A K-hiányos nephropa-thia ADH-rezisztens polyuriához és hypostenuriához vezet.
Komplett 17α-hidroxiláz-hiányban fiúknál elégtelen virilizáció észlelhető, lányoknál a nemi érés késik. A
Bartter-szindrómára a növekedésbeni elmaradás és a késői pubertás is jellemző.
A diagnózisban a klinikai tünetek mellett a serumelektrolit-vizsgálat eredménye fontos. Az elkülönítés további

szempontjait a 20.36. táblázat mutatja be. A PRA vizsgálata, továbbá a serum aldosteron- és cortisolszintjének
meghatározása nyújt segítséget. Primer hyperaldosteronismusban, 11β- és 17α-hidroxiláz-hiányban a PRA
csökken, Bartter-szindrómában emelkedett. A két enzimdefektusban a DOC koncentrációja emelkedett, a serum
cortisol-szintje pedig csökkent, primer aldosteronismusban és Bartter-szindrómában ezen steroidokban nincs
eltérés. Bartter-szindrómában vesebiopsiával juxtaglomerularis hyperplasia igazolható. A mellékvese-adenoma
lokalizálásában vagy a hyperplasia kimutatásában képalkotó módszerek segítségét is igénybe kell venni.
3.81. táblázat - 20.36. táblázat. A hypokalaemiára vezető endokrin vonatkozású

betegségek elkülönítése
A hypokalaemia Aldosteron DOC PRA Cortisol

oka
Primer ↑ normális ↓ normális

hyperaldosteronismu
s
11β-OHD vagy 17α- normális ↑ ↓ ↓

OHD
Bartter-szindróma ↑ normális ↑ normális
Rövidítések – PRA: plasma renin aktivitás; ↑ emelkedett; ↓ csökkent; 11β-OHD: 11β-hidroxiláz-defektus; 17α-
0HD: 17α-hidroxiláz-defektus
A primer hyperaldosteronismus kezelése sebészi; hyperplasia esetén aldosteron-antagonista (spironolacton)

adása jön szóba. A 11β-hidroxiláz- és a 17α-hidroxiláz-defektus kezelése glucocorticoid pótló terápia. Bartter-
szindrómában a K-pótlás mellett aldosteronantagonisták adhatók és segíthetnek esetleg a
prosztaglandinszintézist gátló szerek is.
4.6.1.3. Endokrin hypertensio
Gyermekkorban normálisnak tekintjük a vérnyomást, ha a vizsgált gyermek vérnyomásértéke a nemnek és az

életkornak megfelelő 90-es percentilis érték alatt van. Ha a vérnyomás a 90-es percentilis érték fölé esik, de a
95-ös percentilis értéket nem haladja meg, magas normális vérnyomásról beszélünk. Magas vérnyomásnak
(hypertensiónak) tekintjük, ha a vérnyomás meghaladja a 95-ös percentilis értéket. Magas és/vagy kövér
gyermekek esetében a nemnek és testmagasságnak megfelelő percentilis értékek alkalmazása indokolt (lásd A
vese és a húgyutak betegségei című fejezetet is).
A gyermekkori endokrin eredetű hypertensiók áttekintése. Gyermekkorban az endokrin eredetű hy-pertensio

ritka, gyakoriságát a szekunder hypertensiók néhány százalékára teszik. Az endokrin hypertoniák osztályozását
a 20.37. táblázat mutatja be. A mellékvese eredetű hypertoniaformák fokozott glucocortikoid-, fokozott
mineralocorticoid- vagy fokozott catecholamin-hatásra vezethetők vissza. Külön forma a gyermekkorban is
észlelhető metabolikus szindróma részét képező hypertonia, és a renalis és renovascularis hypertonia is külön
csoportot képez.
778
szakterületek
3.82. táblázat - 20.37. táblázat. Endokrin hypertoniák gyermekkorban
•Fokozott glucocorticoidhatás okozta hypertonia
•Fokozott mineralocorticoidhatás okozta hypertonia
•Fokozott catecholaminhatás okozta hypertonia
•A metabolikus szindróma részét képező hypertonia
•Endokrin tényezők renalis és renovascularis hypertoniában
•Egyéb endokrin hypertoniák: hyperthyreosis, hyperparathy-reosis, fogamzásgátlók okozta hypertonia
4.6.1.3.1. Adrenocorticalis hypertensio
Fokozott glucocorticoidhatás okozta hypertoniák. A fokozott glucocorticoidhatásra visszavezethető

hypertonia Cushing-szindróma eseteiben és hosszan tartó corticosteroidkezelés kapcsán fordul elő.
Cushing-szindróma. Klinikai formák. A Cushing-szindróma a mellékvesekéreg túlműködésének, a cortisol

kórosan fokozott termelésének következtében kialakuló tünetegyüttes, mely a gyermekkorban ritkán fordul elő.
A hypophysis ACTH-t termelő adenomái a gyermekkorban meglehetősen ritkák, a mellékvesekéreg primer
elváltozásai relatíve gyakoribbak; a nodularis hyperplasia, az adenoma és az adenocarcinoma egyaránt
előfordul.
Tünetek. A Cushing-szindrómás gyermek jellegzetes megjelenését a holdvilágszerű arc, a felső testfélre

lokalizálódó obesitas, az élénkvörös striák adják. A hy-pertonia mellett néha hypernatraemia, hypokalaemia,
polycytaemia észlelhető; gyakori a glükóztolerancia csökkenése.
Diagnosztika. A diagnózis a klinikai tünetek észlelése, a hormonvizsgálatok eredményeinek és a képalkotó

eljárások leleteinek értékelése alapján állítható fel. A hormonvizsgálatok közül alapvető a cortisol serum-
koncentrációjának és vizelettel ürített mennyiségének meghatározása. A plasma-ACTH koncentrációjának
mérésével és a dexamethason-suppressiós teszt elvégzésével a mellékvese-tumor, ill. a hypothalamus-
hypophysis eredetű hyperstimuláció különíthető el. A hypothalamicus és a hypophysaer eredet megítélésében a
corticotrop releasing factorral (CRF) végzett dinamikus teszt nyújt segítséget. A mellékvesekéreg-adenoma és -
carcinoma pedig az exogen ACTH-ra adott kortizolválasz vizsgálatával különíthető el (utóbbi esetben nincs
emelkedés). A mellékvesekéreg elváltozásainak vizsgálatában az UH, a CT és az angiographia, a hypothalamus-
hypophysis vizsgálatában inkább az MRI nyújt segítséget.
Kezelés. A Cushing-szindróma kezelése az etiológia függvénye. A Cushing-betegséget okozó ACTH termelő

hypophysis-adenoma eseteiben a transsphenoidealis adenomectomia a választandó eljárás. A sikeres
beavatkozás aránya gyermekkorban 90% körüli. Az esetek egy részében az adenoma kiújulására, illetve
panhypopituitarismus kialakulására lehet számítani. A hypophysis külső irradiatiójának eredményeit a
stereotaxiás módszer alkalmazása javította; az elülső lebeny funkciók károsodása, főként a GH-elválasztás
csökkenése előfordulhat. A mellékvesekéreg tumorai által okozott Cushing-szindróma esetében sebészi
eltávolítás szükséges. Ha a tumor teljes eltávolítása nem lehetséges, a kortizol-szintézist csökkentő mitotan
adása, illetve kon-vencionális kemoterápia folytatása javasolt.
Hosszú ideig tartó glucocorticoid-kezelés következtében az ún. iatrogen Cushing-szindróma alakulhat ki,
melynek a hypertonia is részét képezi. Megelőzése érdekében fontos a legkisebb hatásos szteroiddózisok
alkalmazása és alternáló kezelés folytatása.
Fokozott mineralocortikoidhatás okozta hyper-toniák. A mineralocorticoidreceptorhoz kötődő aldosteron,

DOC és cortisol (valamint a szintetikus corticosteroidok) egyaránt okozhatnak hypertensiót (és hypokalaemiát)
(20.38. táblázat).
3.83. táblázat - 20.38. táblázat. Fokozott mineralocorticoidhatás okozta hypertoniák
•Aldosterontöbblet
779
szakterületek
–primer aldosteronismus (Conn-szindróma)
–glucocorticoiddal gyógyítható aldosteronismus (GRA)
•DOC-többlet
–11β-hidroxiláz-defektus
–17α-hidroxiláz-defektusú
•Cortisoltöbblet
–látszólagos mineralocorticoid-túltermelés szindróma (AME)
Fokozott aldosterontermelés. Primer hyperaldosteronismus (Conn-szindróma). Gyermekkorban leginkább a

mellékvesekéreg ismeretlen eredetű hyperplasiája miatt észlelhető, felnőttkorban inkább a mellékvesekéreg
adenomája okozza. Hypertensio, hypokalaemia, metabolikus alkalosis jellemzi. A PRA csökkent. A
glucocorticoiddal orvosolható (remadiable) aldosteronismus (GRA, más néven dexamethasonnal supprimálható
hyperaldosteronismus) hátterében egy olyan hibridgén áll, ami ACTH-tól függő aldosteron túltermelésre vezet.
A kialakuló hypertonia dexamethason adásával visszaszorítható.
Szekunder hyperaldosteronismus. A vese juxtaglomerularis rendszerének tumora és a Wilms-tumor

renintúltermelés révén okoznak hyperaldosteronismust és volumenhypertensiót.
Fokozott DOC-termelés. A 11β-hidroxiláz defektusban szenvedők a congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH)

eseteinek 4–5%-át adják. Az enzim a cortisol és az aldosteron bioszintézisében egyaránt részt vesz. Hiánya vagy
csökkent aktivitása (a cortisol-képződés csökkenése miatti ACTH túlprodukció révén) az androgenképzés
felgyorsulását és adrenogenitalis sydroma kialakulását okozza. A 11-deoxycorticosteron felszaporodása pedig (a
metabolit számottevő mineralocorticoid hatása miatt) hypertonia kialakulásához vezet.
17α-hidroxiláz-hiány. Ez az enzim a 17-OH-progeszteron és a 17-OH-pregnenolon képződéséhez szükséges:

hiányában a cortisol- és az androgen-szintézis károsodik. Az ACTH-nak a cortisolhiány miatti fokozott
elválasztása a dezoxikortikoszteron és a kortikoszteron termelését fokozza. A PRA csökkent.
Látszólagos mineralocorticoid-túltermelés (apparent mineralocorticoid excess, AME). Autoszomális

recesszív öröklődésű enzimopathia. A 11β-hidroxiszteroid-dehidrogenáz hiánya következtében a cortisol a
renalis mineralocorticoidreceptorokhoz kötődik, és ezáltal mineralocorticoidhatást vált ki. Az így kialakuló hy-
pertensio dexamethason adásával visszaszorítható.
Liddle-szindróma. Hypertensióval járó, látszólag adrenalis betegség. Patogenetikai lényege az epithelialis Na-
csatorna állandó aktiváltsága miatt fennálló kóros Na-retenció, amit alacsony PRA és aldosteronkoncentráció
kísér.
Adrenocorticalis eredetű hypertonia ellátása. A fokozott glucocorticoid hatás okozta hypertonia-formák

diagnosztikáját és kezelését már összefoglaltuk. A fokozott mineralocorticoidhatás miatt kialakult
hypertoniaformák diagnosztikájában alapvető, hogy egyidejűleg hypokalaemia és metabolikus alkalosis is
észlelhető, valamint alacsony a PRA. Az egyes formák elkülönítésében az előzmény, a specifikus tünetek, a
hormonvizsgálatok és a képalkotó eljárások segítenek. A családi elő-fordulás az öröklődő formák lehetőségét
veti fel (GRA, AME, Liddle-szindróma). A lányok virilisatiója, a fiúk macrogenitosomia praecoxa vagy korai
látszólagos nemi érése a 11β-hidroxiláz-hiány lehetőségére utal. Leány fenotípus esetén 17α-hidroxiláz-defektus
bújhat meg az állapot mögött. Ezek gyanúja esetén a serum és vizelet szteroidprofil-vizsgálata nyújt segítséget.
Ha az aldosteronszint emelkedettnek bizonyul, a primer hyperaldosteronismus lehetősége miatt ultrahang-, CT-
és MR-vizsgálatok végzendők. Az AME-ben és a Liddle-szindrómában nem emelkedett az aldosteron-szint. A
dexamethasonsuppressió a GRA fennállásának bizonyítására alkalmas. A mineralocorticoidhatás indukálta
hypertoniák differenciálására szolgáló vizsgálatokat a 20.34. ábra mutatja be.
780
szakterületek
20.34. ábra. Hypokalaemiával járó hypertonia vizsgálata
A fokozott mineralocorticoidhatás miatt kialakult hypertoniaformák kezelése az etiológia függvénye. Az

aldosteron-termelő adenomák sebészeti megoldást igényelnek. GRA esetében kisdózisú glucocorticoidkezelés
szükséges. A 11β-hidroxiláz és 17α-hidroxiláz-defektus esetén éppen glucocortikoid adásával lehet a
hypertensiót és a hypokalaemiát rendezni. AME-ban segíthet a cortisoltermelés suppressiója dexamethasonnal,
spironolacton-blokád is hasznos lehet. Liddle-szindrómában káliummegtartó diuretikumok (triamteren,
amilorid) adandók.
4.6.1.3.2. Adrenomedulláris hypertensio
A chromaffin rendszer tumorai közül a phaeochromocytoma emelhető ki. Catecholamintermelés miatt

hypertensiót okozhat még neuroblastoma, ganglioneuroblastoma, ganglioneuroma és sympaticoblastoma is.
Phaeochromocytoma. Gyermekkorban ritkán elő-forduló tumor. A mellékvese velőállományából, a sym-

pathicus lánc mentén elhelyezkedő chromaffinsejtek-ből egyaránt kiindulhat, és ectopiás elhelyezkedéső is
lehet. Gyermekkorban fiúkban gyakrabban fordul elő, és az egyoldali megjelenés mindkét nemben gyakoribb.
Tünetei catecholamin túlprodukcióra vezethetők vissza: fejfájás, szívdobogás, hypertonia, elsápadás, ve-
rejtékezés, hányinger, hasi fájdalom, emocionális labilitás. Gyermekkori sajátság, hogy állandó és intermittáló
tünetek egyaránt észlelhetők lehetnek.
A betegség lehetősége a klinikai tünetek alapján merül fel. A diagnózis a panaszok, a VMA-próba pozitivitása
és a catecholaminok koncentrációjának, ill. a vizelettel ürített mennyiségének emelkedése alapján állítható fel. A
tumor lokalizálásában segíthet az UH-, a CT- és az MR-vizsgálat. Kiemelhető a metajodobenzilguanidin-scan
szerepe, és szükség lehet angiographiára és esetleg a mellékvesevénák metabolitmeghatározással egybekötött
katéterezésére is. A kimutatott tumort – α- és β-adrenerg blokkolókkal végzett előkészítés után – műtéti úton
kell eltávolítani.
4.6.1.3.3. Egyéb endokrin hypertoniák gyermekkorban
Hypertonia mint a metabolikus szindróma komponense. A gyermekkorban is észlelhető metabolikus szindróma

egyik összetevője a hypertonia. Kialakulásában a hyperinsulinaemia szerepe meghatározó.
Endokrin tényezők a renalis és a renovaszkuláris hypertonia kialakulásában. A renalis és renovascularis

hypertoniák a szekunder hypertoniák külön csoportját alkotják. Itt csak megemlítjük, hogy kialakulásukban
vasoconstrictiós és volumentényezők egyaránt szerepelnek (renin-angiotensin és a kallikrein-bradykinin
rendszer, az aldosteron, valamint a pitvari natriuretikus peptid hatása). A gyermekkori szekunder hypertoniák
kivizsgálásában fontos, hogy magas PRA-aktivitás esetén a renális vagy renovascularis eredet vizsgálandó.
781
szakterületek
A hyperthyreosis esetek jelentős hányadában a gyermekkorban is hypertonia észlelhető, mert a

pajzsmirigyhormonok a catecholaminérzékenység fokozása révén systolés hypertensiót okoznak. Az
alapbetegség kezelésére a hypertonia rendeződik.
A hyperparathyreosisban is kialakulhat hypertonia, mert a PTH a reninképzést stimulálja. Az alapbetegség

kezelésére a vérnyomás normalizálódik.
Fogamzásgátlók szedése a serdülőkorban hypertoniát okozhat, mert az ösztrogen fokozza a reninszubsztrát

produkcióját. A korszerű készítmények esetén ilyen hatással kevésbé kell számolnunk.
4.7. A daganatos betegségek kezelésének korai és késői

endokrin következményei
Halász Zita
A daganatos betegségek felismerésének és kezelési lehetőségeinek gyors fejlődése a megbetegedések túlélési

arányának jelentős javulásához vezetett. A kezelések hormonháztartást érintő, többnyire késői mellékhatások
időben történő felismerése és korai kezelése napjainkban az onkológiai betegek gondozásában fokozott
hangsúlyt kap. Az endokrin zavar az esetek jelentős részében az endokrin szerv vagy szervek elégtelen
működésében, ritkább esetben hormontúltermelés formájában nyilvánul meg. Egyes kezelések az endokrin
szervek morfológiai eltérését eredményezhetik.
4.7.1. A sugárkezelés endokrinológiai következményei

A sugárkezelést követő endokrinológiai eltérések jellegét és súlyosságát befolyásoló legfontosabb tényezők az
életkor, a besugárzott régió, az alkalmazott irradiációs dózis, azonos összdózis esetén a frakciók száma, a
sugárkezelés citosztatikus kezeléssel történő kombinálása, intracraniális besugárzás esetén a beteg neme. A
koponya, a nyak és a teljestest besugárzást követően részleges vagy panhypopituitarismus alakulhat ki.
Irradiációs hatásra legérzékenyebbek a hypophysis növekedési hormont termelő sejtjei, a károsodás izolált vagy
többszörös hormonhiánnyal járó növekedési hormon hiányt eredményez. A károsító hatás súlyosságától füg-
gően a többi hormon szekréció zavara jellegzetes sorrendet követ, súlyos esetben a növekedési hormon
elégtelenséghez gonadotrop hormon hiány (FSH, LH) társulhat. Az agyalapi mirigy ACTH és TSH termelő
sejtjeinek károsodásával csak nagy irradiációs dózis alkalmazásakor kell számolnunk. A növekedési hormon
termelés elégtelensége az esetek jelentős részében a besugárzást követően 5 éven belül manifesztálódik,
melynek klinikai tünete nyitott epiphysis fúgák esetén a növekedési ütem lassulása.
Ötezer cGy összdózis felett a gonadotrop hormon elégtelenség kialakulásának valószínűsége megközelíti a
100%-ot. Kisebb irradiációs dózis alkalmazása azonban a hypophysis-gonad tengely aktiválódását gátló
szabályozó mechanizmusok károsítása következtében centrális pubertás praecox kialakulásához vezet
(leányoknál 1800 cGy, mindkét nemben 2400 cGy felett). Koponyabesugárzást követően a növekedési hormon
hiány és a centrális pubertás praecox egymással kombinálódhat, ez esetben a növekedési hormon hiányt a
megfelelő vagy gyorsult növekedési ütem elfedheti. Kezelés alatt a só-vízháztartás zavara, SIADH kialakulhat,
de a koponyairradiáció tartós ADH szekréció zavart az esetek jelentős részében nem eredményez. Egyes
esetekben az onkológiai kezelést követően a hypothalamicus károsodás következtében kialakuló jelentős
testsúlygyarapodás, elhízás alakul ki.
Viszonylag kis irradiációs dózis alkalmazásakor fej-nyak besugárzást követően a pajzsmirigy állományában
cysticus elváltozás, benignus göb vagy fibrosis kialakulása gyakori. Legsúlyosabb szövődmény a pajzsmirigy-
carcinoma kialakulása, a látencia idő 6–48 év. Leggyakoribb a multicentrikus, nagyra növő, hisztológiailag
papilláris carcinoma. A pajzsmirigy állományát érintő nagy irradiációs dózis a pajzsmirigy állományának
pusztulásához vezet. Az irradiáció fokozott mellékpajzsmirigy-működést eredményezhet.
A gonadokat is érintő besugárzási mező esetén a gonadok hormontermelésének elégtelenségével, csírasejt

károsodással kell számolnunk. Leányokban a petefészek-károsodása mellett a méh vaszkuláris ellátottsága is
zavart szenvedhet. A besugárzással szemben legérzékenyebbek a spermatogoniumok. Lokális 1000–2000 cGy
egyszeri dózis végleges azoospermát eredményez.
Az említett szervi károsodásokon kívül irradiációt követően komplex hatás köveztében, melynek legfontosabb
összetevői a táplálkozási elégtelenség, a nem kielégítő fizikai aktivitás és elégtelen D-vitamin-hatás, de
csontmineralációs zavar kialakulásával is számolni kell.
782
szakterületek
4.7.2. Kemoterápiás és glükokortikoid kezelés endokrin mellékhatásai

A kemoterápiás szerek a hormonok termelődését, hatását és metabolizmusát több ponton megváltoztatják. A 6-
merkaptopurin, busulphan és glükokortikoidok centrális hypadrenia kialakulását eredményezhetik. Egyes
kemoterápiás szerek a kezelés idején ADH-túltermelés következtében fejfájást, hányingert, idegrendszeri
tünetekkel járó klinikai képet eredményezhetnek. A kemoterápiás szerek megváltoztathatják a
pajzsmirigyhormonok képződését, transzportfehérjéhez való kötődésüket és metabolizmusukat.
Legáltalánosabban ismert a kemoterápiás szerek gonadkárosító hatása. A gonadkárosodás mértéke fiatalabb

életkorban kisebb. A károsodást a gonadotrop hormon szintek emelkedése jelzi, azonban a hormonszint
változásának mértéke a gonadkárosodás fokát nem tükrözi. Az állapot átmeneti vagy végleges egyaránt lehet. A
menopausa tüneteinek megjelenése azonban végleges gonadkárosodásra utal.
4.7.3. Az irradiációt és kemoterápiát követő hormonháztartás-zavarok kezelése

A kezelés megegyezik az egyéb okból kialakuló endokrinológiai diszfunkciók terápiájával. Egyes esetekben
azonban a hormonszubsztitúció alkalmazása fokozott óvatosságot igényel (pl. növekedési hormon kezelés
tumoros megbetegedést követően). A hormonkezelés ellenőrzése során gondot jelenthet az onkológiai terápia
következtében kialakuló feed-back szabályozás károsodása. A kezelésekkel összefüggésben kialakuló, az
endokrin rendszert érintő mellékhatások a legtöbb esetben hosszú látencia idő elteltével jelentkeznek. A
rendszeres endokrinológiai kontroll a betegek gondozásának fontos részét képezi.
4.7.3.1. Irodalom
Sólyom J.: Gyermekgyógyászati diagnosztika és hormonvizsgálatok. Budapest, 1998., Medicina.
Péter F. (szerk.): Gyermekendokrinológia. Budapest, 2010., Semmelweis.
Sperling, M. A. (ed.): Pediatric endocrinology. Philadelphia, 2002., Saunders.
Raine, E. R., Donaldson, M. D. C., Gregory, J. W., Savage, M. O., Hintz, R. L.: Practical endocrinology and
diabetes in children. 2nd ed. Oxford, 2006., Blackwell.
Brook, C. G. D., Brown R. S.: Handbook of clinical pediatric endocrinology. Oxford, 2008., Blackwell.
5. 21. Obesitas és metabolikus szindróma

Molnár Dénes, Arató András
5.1. Bevezetés
Az elhízás a gazdaságilag fejlett országokon túlme-nően már a fejlődő országok lakosságát is egyre fokozódóbb
mértékben érinti és a világ leggyakoribb táplálkozási betegségévé vált. Sajnos ez a tendencia a gyermek- és
adolescenskorú lakosságot sem kerülte el az utóbbi évtizedekben. Éppen ezért az elhízás globális „járványáról‖
beszélnek a szakemberek, és a WHO az elhízást betegséggé nyilvánította 1998-ban.
A gyermekkori elhízás jelentőségét tovább növeli erős kapcsolata a felnőttkori elhízással és az elhízáshoz
társuló betegségekkel. Számos, másodlagos endokrin- és anyagcsere-eltérés és pszichoszociális következmény
alakul ki már gyermekkorban, melyek rövid és hosszú távú következményei az elhízott gyermek egyénisége és
egészsége szempontjából meghatározóak.
Az egészségügyi szakemberek, sőt a civil szféra is felismerte az elhízás veszélyeit. Megalakultak a nemzeti
elhízástudományi társaságok (köztük a Magyar Elhízástudományi Társaság és azon belül gyermekgyógyász-
munkacsoport) és azok nemzetközi szervezetei. 1990-ben jött létre a gyermekkori elhízással foglakozó orvosok,
epidemiológusok, antropológusok szervezete a „European Childhood Obesity Group (ECOG)‖ (bővebb
információ a www.ecog-obesity.eu internet címen).
A jelen fejezet rövid áttekintést kíván nyújtani a gyermekkori elhízásról, annak érdekében, hogy a jövő
orvosainak, gyermekorvosainak felhívja a figyelmét ezen jelentős népegészségügyi problémára, segítséget
nyújtson a differenciáldiagnosztikában és a kezelésben.
783
szakterületek
5.2. Definíció
A súlyos elhízás diagnózisa a hétköznapi ember számára is könnyű, de enyhe esetekben még a szakember
számára is jelentős problémát okozhat. A pontos definíció azonban nélkülözhetetlen annak meghatározására,
hogy kit kell kezelni és kit nem, kiket kell az egyes intervenciós programokba bevonni. Fontos továbbá, hogy a
különböző vizsgálatok (akár epidemiológiai, akár klinikai) összehasonlíthatók legyenek. Az elhízás alap
meghatározása szerint kövérnek tekintendő az, akinek test zsírtartalma a normálisnál nagyobb.
Ezen definíció hiányossága az, hogy a test zsírtartalom-eloszlása és normál tartománya nem ismert pontosan,
mivel a test zsírtartalmának pontos meghatározására alkalmas legtöbb módszer vagy túl bonyolult vagy túl
költséges (Testsűrűségmérés [hidrosztatikus vagy leve-gő kiszorításos módszerrel], izotóp dilúció, DEXA [dual
x-ray absorptimetry – kettős energiájú röntgen-abszorpciometria], TOBEC [total body electric conductivity –
teljes test elektromos vezetőképesség], CT, MRI stb.) ahhoz, hogy nagy epidemiológiai vizsgálatokban
alkalmazható legyen. Az olcsó, nagy beteganyagon alkalmazható módszerek viszont kevésbé megbízhatók
(bőrredőmérés), vagy nem rendelkezünk megfelelő referenciaértékekkel (bioelektromos impedancia). A
módszertani problémák áthidalására ideiglenes indexeket és határértékeket fogadtak el (Rohrer-index:
testtömeg/testmagasság3, Ponderozitás-index: testmagasság3/ testtömeg, BMI (body mass index – testtömeg-
index): testtömeg/testmagasság2 (kg/m2), amelyek közül a testtömeg-index (BMI) a legszélesebb körben
elfogadott és használatos. Gyermekkorban a BMI az életkorral és nemek szerint jelentősen változik, ezért a
felnőttkorban megszokott határértékek (BMI 18,5–24,9 = normál, BMI 25–29,9 = túlsúly, BMI 30–39,9 =
kövér, BMI ? 40 = extrém kövérség) helyett BMI percentilis táblázatok használata szükséges.
Veszélyeztetettnek kell tekinteni azokat a gyermekeket, akik BMI-értéke a populációra specifikus, nemre, korra
vonatkozó 75–90 percentilis érték közé esik. Túlsúlyos az, akinek BMI-értéke 90–97 percentilis érték közé esik,
és elhízott az, akinek BMI-értéke meghaladja a 97 percentilis értéket. A magyar gyermekek BMI-
referenciaértékeit a 21.1A, 21.1B táblázatok és a 21.1. és 21.2. ábrák mutatják Megjegyzendő, hogy nincs teljes
konszenzus annak tekintetében, hogy a 95 vagy a 97 percentilist válasszuk határértéknek. Újabban Cole T. és
mtsai hat ország, nagy, reprezentatív vizsgálati adatai alapján életkorra és nemre specifikus határértékeket
dolgoztak ki, mely határértékek a 18 éves életkor 25-ös és 30-as BMI-értékeinek felelnek meg (a közlemény
letölthető a Nemzetközi Obesitas Ellenes Munkacsoport – International Obesity Task Force honlapjáról;
www.iotf.org internetcímen). Ezen új határértékek már széles körben használatosak, és összehasonlíthatóvá
teszik a különböző országok adatait.
3.84. táblázat - 21.1A táblázat. A testtömeg-index (BMI) referencia-átlagának és -

percentiliseinek alakulása születéstől 18 éves korig (fiúk)
Életko Esetszá Átlag Szórás Percentilisek (kg/m 2 )

r m
x– (SD) 3 10 25 50 75 85 90 97
(N)
(kg/m 2
)
Születé 2984 12,80 1,22 10,73 11,34 12,02 12,77 13,54 13,98 14,30 15,03
skor
1 hónap 2949 13,95 1,22 11,75 12,43 13,12 13,89 14,73 15,18 15,51 16,40
2 hónap 2938 15,29 1,32 12,93 13,67 14,44 15,25 16,10 16,62 16,96 17,80
3 hónap 2927 16,04 1,41 13,63 14,33 15,10 15,96 16,90 17,45 17,84 18,74
4 hónap 2895 16,50 1,45 14,04 14,74 15,55 16,40 17,37 17,93 18,36 19,42
5 hónap 2869 16,71 1,46 14,20 14,90 15,72 16,64 17,65 18,15 18,56 19,56
6 hónap 2838 16,85 1,48 14,29 15,00 15,84 16,80 17,76 18,29 18,66 19,73
784
szakterületek
8 hónap 2809 17,13 1,51 14,56 15,20 16,09 17,07 18,06 18,65 19,02 20,00
10 2789 17,24 1,50 14,69 15,39 16,21 17,17 18,17 18,73 19,14 20,16
hónap
12 2807 17,19 1,49 14,64 15,40 16,17 17,07 18,11 18,73 19,13 20,27
hónap
15 2622 16,97 1,48 14,51 15,19 15,95 16,83 17,83 18,48 18,91 20,10
hónap
18 2597 16,78 1,48 14,30 15,05 15,77 16,69 17,64 18,28 18,66 19,84
hónap
21 2543 16,57 1,48 14,06 14,84 15,58 16,45 17,45 18,04 18,45 19,57
hónap
2 év 2585 16,35 1,48 13,88 14,64 15,37 16,18 17,21 17,79 18,25 19,40
3 év 2351 15,93 1,44 13,51 14,30 15,00 15,82 16,72 17,27 17,62 18,93
4 év 2397 15,67 1,48 13,26 13,99 14,71 15,55 16,46 17,00 17,46 18,82
5 év 2455 15,56 1,58 13,08 13,83 14,54 15,39 16,32 16,94 17,42 18,89
6 év 2469 15,66 1,80 13,12 13,77 14,52 15,38 16,48 17,13 17,67 19,62
7 év 2335 15,91 1,99 13,20 13,88 14,62 15,56 16,67 17,59 18,27 20,66
8 év 2306 16,37 2,29 13,40 14,16 14,93 15,91 17,05 18,33 19,12 21,96
9 év 2274 16,89 2,61 13,65 14,37 15,25 16,32 17,71 19,14 20,20 23,81
10 év 2222 17,50 2,96 13,85 14,65 15,58 16,78 18,60 20,47 21,40 25,33
10,5 év 1689 17,83 3,16 13,97 14,78 15,72 17,00 19,08 20,93 22,05 26,12
11 év 1794 18,17 3,32 14,06 14,94 15,94 17,30 19,59 21,36 22,66 26,72
11,5 év 1662 18,54 3,48 14,20 15,10 16,17 17,59 20,06 21,77 23,30 27,32
12 év 1749 18,85 3,57 14,40 15,25 16,40 17,95 20,45 22,14 23,80 27,86
12,5 év 1601 19,22 3,62 14,66 15,45 16,70 18,29 20,80 22,48 24,18 28,34
13 év 1687 19,52 3,58 14,95 15,75 17,06 18,60 21,05 22,80 24,51 28,65
13,5 év 1549 19,79 3,54 15,19 16,05 17,38 18,92 21,28 23,08 24,74 28,92
14 év 1611 20,00 3,51 15,50 16,45 17,70 19,23 21,45 23,33 24,93 29,06
14,5 év 1166 20,28 3,37 15,81 16,82 18,02 19,52 21,70 23,56 25,10 29,12
15 év 1188 20,52 3,36 16,08 17,15 18,35 19,85 21,92 23,75 25,25 29,15
785
szakterületek
15,5 év 837 20,75 3,27 16,45 17,45 18,63 20,13 22,10 23,92 25,40 29,20
16 év 890 20,99 3,18 16,81 17,80 18,86 20,42 22,30 24,05 25,55 29,25
16,5 év 654 21,35 3,30 17,11 18,08 19,15 20,71 22,53 24,16 25,73 29,30
17 év 692 21,57 3,24 17,30 18,29 19,38 20,97 22,81 24,23 25,90 29,37
17,5 év 485 21,76 3,01 17,50 18,45 19,70 21,22 23,06 24,28 26,02 29,45
18 év 516 21,90 3,11 17,66 18,60 19,88 21,41 23,20 24,29 26,20 29,60
Az Országos Longitudinális Gyermeknövekedés-vizsgálat referencia-adatai alapján.
KSH Népességtudományi Kutatóintézet
3.85. táblázat - 21.1A táblázat. A testtömeg-index (BMI) referencia-átlagának és -

percentiliseinek alakulása születéstől 18 éves korig (leányok)
Életko Esetszá Átlag Szórás Percentilisek (kg/m 2 )

r m
x– (SD) 3 10 25 50 75 85 90 97
(N)
(kg/m 2
)
Születé 2701 12,71 1,15 10,67 11,27 11,93 12,67 13,45 13,90 14,23 14,97
skor
1 hónap 2661 13,69 1,15 11,60 12,28 12,90 13,67 14,45 14,85 15,27 16,06
2 hónap 2653 14,83 1,21 12,60 13,29 13,98 14,73 15,54 16,08 16,40 17,24
3 hónap 2622 15,52 1,34 13,30 13,96 14,62 15,41 16,35 16,88 17,23 18,19
4 hónap 2602 16,00 1,37 13,70 14,36 15,08 15,87 16,82 17,35 17,77 18,72
5 hónap 2577 16,26 1,42 13,92 14,59 15,31 16,12 17,12 17,68 18,10 19,16
6 hónap 2543 16,43 1,45 14,05 14,75 15,50 16,34 17,36 17,92 18,37 19,40
8 hónap 2519 16,72 1,47 14,26 14,95 15,73 16,62 17,63 18,24 18,63 19,69
10 2480 16,88 1,48 14,31 15,06 15,89 16,76 17,76 18,37 18,73 19,89
hónap
12 2495 16,84 1,50 14,32 15,05 15,83 16,73 17,73 18,30 18,73 19,94
hónap
15 2325 16,64 1,48 14,23 14,88 15,63 16,51 17,48 18,12 18,55 19,76
hónap
786
szakterületek
18 2292 16,47 1,50 14,06 14,71 15,46 16,35 17,31 17,96 18,35 19,52
hónap
21 2261 16,26 1,49 13,85 14,53 15,22 16,12 17,11 17,74 18,12 19,31
hónap
2 év 2303 16,09 1,48 13,71 14,36 15,10 15,99 16,94 17,51 17,95 19,12
3 év 2094 15,71 1,50 13,28 14,00 14,77 15,61 16,57 17,15 17,54 18,80
4 év 2127 15,54 1,56 13,10 13,77 14,51 15,39 16,40 16,94 17,42 18,72
5 év 2206 15,44 1,68 12,90 13,61 14,32 15,26 16,28 16,94 17,39 19,17
6 év 2209 15,55 1,88 12,88 13,61 14,32 15,25 16,42 17,16 17,80 19,74
7 év 2102 15,75 2,08 12,91 13,62 14,41 15,38 16,64 17,62 18,34 20,53
8 év 2077 16,18 2,34 13,00 13,75 14,60 15,60 17,18 18,36 19,20 21,49
9 év 2071 16,65 2,58 13,15 13,95 14,80 15,90 17,86 19,16 20,02 22,65
10 év 2022 17,18 2,84 13,44 14,32 15,25 16,45 18,54 19,89 21,05 24,10
10,5 év 1555 17,47 2,97 13,60 14,54 15,48 16,72 18,85 20,32 21,51 24,76
11 év 1641 17,87 3,13 13,80 14,75 15,74 17,13 19,24 20,84 22,05 25,40
11,5 év 1531 18,24 3,26 14,05 15,00 16,03 17,54 19,63 21,36 22,53 26,05
12 év 1614 18,68 3,29 14,38 15,33 16,42 18,05 20,09 21,74 22,96 26,53
12,5 év 1494 19,07 3,27 14,65 15,71 16,80 18,42 20,55 22,10 23,40 26,94
13 év 1586 19,52 3,26 15,05 16,10 17,29 18,91 21,00 22,44 23,89 27,26
13,5 év 1448 19,89 3,25 15,48 16,56 17,73 19,21 21,34 22,75 24,28 27,60
14 év 1525 20,22 3,25 15,83 16,90 18,03 19,60 21,62 23,05 24,57 27,90
14,5 év 1137 20,52 3,22 16,10 17,20 18,39 19,84 21,90 23,33 24,87 28,18
15 év 1160 20,77 3,32 16,35 17,48 18,66 20,15 22,12 23,58 25,09 28,40
15,5 év 840 20,98 3,15 16,54 17,76 18,93 20,42 22,30 23,81 25,23 28,70
16 év 883 21,09 3,07 16,76 17,98 19,09 20,60 22,50 24,03 25,38 28,90
16,5 év 633 21,20 3,11 16,94 18,18 19,23 20,74 22,63 24,22 25,48 29,09
17 év 691 21,32 3,11 17,12 18,30 19,38 20,80 22,73 24,39 25,60 29,20
17,5 év 465 21,48 3,08 17,31 18,40 19,46 20,82 22,83 24,54 25,67 29,27
787
szakterületek
18 év 520 21,56 3,05 17,44 18,52 19,54 20,84 22,87 24,67 25,77 29,30
Az Országos Longitudinális Gyermeknövekedés-vizsgálat referencia-adatai alapján.
KSH Népességtudományi Kutatóintézet
788
szakterületek
21.1. ábra. Fiúgyermekek BMI percentilisértékei születéstől 18 éves korig

5.2.1. Zsírszövet
A zsírszövet két típusát különböztetjük meg. A barna zsírszövet a hőtermelés fontos helye. Képes az ATP-
szintézis helyett hőt termelni és ezáltal energiát leadni. Felnőtt emberekben létezése kérdéses. A magzatban és
újszülöttekben kimutatható. Ezen fejezetben a zsírszövet másik típusával, a fehér zsírszövettel foglalkozunk
röviden, hiszen ennek felszaporodása vezet elhízáshoz. A gyermek- és serdülőkor egyes szakaszaiban a test
789
szakterületek
zsírtartalma jelentősen változik. A zsírszövet születéskor a testtömeg 12%-a, féléves korra az arány 30%-ra
emelkedik, tízéves korra 18% körüli értékre csökken. A pubertás kezdetétől a zsírszövet részaránya fiúkban
inkább csökken, leányokban emelkedik. Férfiakban a zsírszövet a testtömeg 15–18%-át, nőkben 20–25%-át
teszi ki.
Korábban a zsírszövetet metabolikusan inaktív, energiaraktározó (zsírraktározó) szervnek tartottuk. Mára

bebizonyosodott, hogy az anyagcsere-folyamatokat aktívan befolyásoló, endokrin szervről van szó. A zsírszövet
működésének számos élettani és kórélettani folyamatra hatása van, többek között az energiahomeosztázisra, a
glukóz- és lipid-anyagcserére, a sejtproliferációra, a gyulladás folyamatára és az immunológiai funkciókra.
A zsírszövet alapvető funkciója az energia tárolása és szükség esetén annak mobilizálása. A működés irányát a
lipogenezis és lipilízis aránya határozza meg. A lipogenezis során a trigliceridet maga a zsírsejt szintetizálja, a
sejtbe jutó zsírsavakból és a glukóz lebontásából származó alfa-glicerofoszfátból. A lipogenezis legfőbb
regulátora az inzulin: fokozza a glükóz zsírsejtbe jutását és a zsírsavtermelést a lipopritein lipáz aktivitásának
növelése révén. A lipolízis során trigliceridből zsírsav és glicerin jut a keringésbe. A lipolízis legfőbb fokozói a
katekolaminok. Az inzulin antilipolitikus hatású.
A zsírszövetben számos endokrin, illetve parakrin hatású adipokin (leptin, adiponektin, visfatin, rezisztin, renin,
angiotenzin I, II stb.), citokin (tumor nekrózis faktor-alfa, interleukin-6, interleukin-8 stb.), kemokin (monocita
kemotaktikus protein, eotaxin stb.), hemosztatikus marker (plasminogen aktivátor inhibitor-1 stb.) termelődik,
melyek részletes tárgyalására a jelen fejezet keretében nincs mód kitérni, közülük csupán néhány fontosabbat
említünk röviden.
A leptin 167 aminosavból álló 16 kDa molekulasúlyú polipeptid hormon, mely elsősorban a fehér zsírszövetben,
de a barna zsírszövetben, placentában, magzatban, gyomorban is termelődik. Leptin receptor szinte minden
fontosabb szervünkben kimutatható. Fő élettani hatása a táplálékfelvétel csökkentése. A hypothalamus nucleus
arcuatusában csökkenti a neuropeptid-Y szintjét. Ez nemcsak étvágycsökkenéshez vezet, de a szimpatikus tónus
fokozása révén az energiafelhasználás is fokozódik. Humán obesitasban a zsírszövet felszaporodása miatt a
leptinszint emelkedett, következményes leptinrezisztenciával. Csökkent leptinszint, illetve hatás fertilitási
zavarhoz, az immunválasz csökkenéséhez vezet.
Az adiponektin 30 kDa molekulasúlyú polipeptid hormon, csak a zsírszövetben termelődik. Az adiponektin

receptor-1 az izomszövetben, míg az adiponektin receptor-2 a májban expresszálódik. Az adiponektin fokozza
az inzulinérzékenységet, és csökkenti a zsírszövet mennyiségét. Elhízásban hipoadiponektémia a jellemző, mely
összefüggésben áll az inzulinrezisztencia és a metabolikus szindróma kialakulásával.
A rezisztin főként a zsírszövetben termelődő 12 kDa polipeptid hormon. Főleg állatkísérletek alapján
feltételezik, hogy hatására az inzulinérzékenység és a glukóztolerancia csökken. Humán epidemiológiai
vizsgálatok nem igazolták egybehangzóan a rezisztinexpresszió, valamint a keringő rezisztinkoncentrácó és az
elhízás, valamint inzulinrezisztencia közti kapcsolatot.
5.3. Prevalencia
Az elhízás prevalenciája az elhízás definíciójához alkalmazott módszerektől és határértékektől függően
nagymértékben változik, és az egyes felmérések eredményei éppen ezért nehezen összevethetőek. Egy azonban
bizton állítható: az elhízás a leggyakoribb nem fertőző krónikus kórállapot, és prevalenciája világszerte, így
hazánkban is növekszik. Pécsi iskolás gyermekeken végzett vizsgálatok szerint (triceps bőrredőmérés alapján)
az elhízás prevalenciája 11,8%-ról (80-as évek eleje) 16,3%-ra (90-es évek eleje), majd 20,2%-ra (2003)
emelkedett.
A legutóbbi (2005) a fővárosban végzett vizsgálatok szerint a túlsúly és elhízás gyakorisága 7–14 éves iskolások
között 18,1 és 7,4% volt fiúk között, valamint 19,6 és 6,3% leányok között.
A legkorábbi alarmírozó eredmények az Egyesült Államokból érkeztek. Az 1970-es évektől folyamatosan

végzett reprezentatív vizsgálatok azt igazolták, hogy a túlsúlyos és elhízott gyermekek száma egyenletesen és
meredeken emelkedett. 1974 és 2009 közötti időszakban a túlsúly + elhízás gyakorisága megháromszorozódott
(14,2%-ról 48,4%-ra), míg az elhízás gyakorisága ötszörösére emelkedett (5,6%-ról 30,8%-ra). Az utóbbi két
esztendőben (2008, 2009) néhány európai országban (Svájc, Svédország, Franciaország) a gyermekkori elhízás
prevalenciájának stagnálását, illetve csökkenését észlelték.
5.4. Az elhízás etiológiája

790
szakterületek
Az elhízás az életkor, a zsírlerakódás lokalizációja szerint, valamint az etiológia szerint osztályozható.

Gyermekkorban ez utóbbi a leginkább célravezető. Az elhízásnak két nagy csoportját különböztetik meg (21.2.
táblázat). Az ún. egyszerű (exogén, idiopathiás) elhízás körébe tartoznak azon elhízásformák, ahol az ok még
pontosan nem ismert (környezeti és genetikai).
3.86. táblázat - 21.2. táblázat. A gyermekkori elhízás osztályozása
A)Egyszerű elhízás
1.Szocioökonómiai faktorok
2.Életmódbeli sajátosságok (csökkent fizikai aktivitás, túlzott energiafogyasztás, zsírdús ételek fogyasztása
stb.)
3.Genetikai tényezők (hajlamosító gének): 127 kandidátus gén és elhízás fenotípusai között találtak kapcsolatot
B)Másodlagos elhízás
1.Neuroendokrin okok: hypothalamicus, hypothyreosis, polycystás ovarium szindróma,

pseudohypoparathyreosis, hypogonadismus, növekedési hormon hiány, insulinoma
2.Mozgáskorlátozottság: izomdystrophiák, myelodysplasia, egyéb gerincvelői betegségek, mentális retardáció

stb.
3.Pszichiátriai rendellenességek: depresszió, pánikbetegség stb.
4.Iastrogén okok: steroidok, thyreoidea ellenes gyógyszerek, valproátsav (Convulex) stb.
5.Genetikai okok:
a.Kromoszóma számbeli eltérései: Down-szindróma, Klinefelter-szindróma
b.Elhízással járó ritka szindrómáka (csupán néhányat sorolunk fel): Prader–Willib, Bardet–Biedlc (14 genetikai
típusa ismert: BBS1–14), Cohend, Alströme, Summit-szindrómaf
c.Újabban leírt monogénes ártalmakg: corticotropin-releasing hormon receptor 1 és 2 gén, g-protein kapcsolt
receptor 24 gén,leptin és leptin receptor gén, melanocortin 3 és 4 receptor gén, neuro t r op tirozin kináz
receptor 2 gén, prohormon konvertáz 1 gén, pro-opiomelanocortin gén mutáció
a
43 elhízással járó, mendeli öröklődésmenetet követő szindróma esetében ismert, a genetikai hiba
b
Mendelian inheritence in man (MIM) szám: 176270; Imprinting defektus: apai 15q11–13 szegment deléció,
uniparentalis disomia (maternalis) vagy reciprok transzlokáció okozza
c
MIM szám: 209901, 606151, 600151, 600374, 603650, 604896, 607590, 608132; Régen Laurence–Moon–
Bardet–Biedl-szindróma néven volt ismert. Ma már a két szindrómát elkülönítik egymástól. Csak a BBS társul
elhízással. Autosom recesszív; BBS1 – 11q13.1, BBS2 – 16q13, BBS3 – 3p13-12, BBS4 – 15q22.3-23, BBS5 –
2q31, BBS6 – 20p12.2, BBS7 – 4q27, BBS8 – 14q32.11, BBS9 – 7p14, BBS10 – 12q, BBS11 – 9q33.1, BBS12 –
4q27, BBS13 – 17q23, BBS14 – 12q21.3 szegmentre lokalizált
d
MIM szám: 216550; 8q22.2 szegmentre lokalizált
e
MIM szám: 203800; 2p13.1 szegmentre lokalizált
f
MIM szám: 272350; hasonló a Carpenter-szindrómához; a genetikai hiba lokalizációja nem ismert
g
Eddig összesen ~200 eset ismert. Leggyakoribb a melanocortin 4 receptor gén mutációja (korai, extrém
obesitas esetén 1–6% a mutáció frekvenciája).
Genetikai okok. A genetikai kutatásoknak köszönhetően egyre nő azon másodlagos elhízásformák száma,
melyeknek ismert az öröklődésmenete és a pontos genetikai háttere. Ennek ellenére még mindig csak az
791
szakterületek
elhízottak 2–5%-a tartozik az utóbbi csoportba, vagyis a jelentős genetikai kutatási eredmények sem hoztak
jelentős áttörést, és a mai napig az elhízás a multifaktoriális betegségek archetípusa maradt. Az elhízással
kapcsolatos genetikai ismereteink az elmúlt esztendőkben jelentősen bővültek. A közelmúltban leírt monogénes
elhízásformákat azonban csupán néhány tucat családban sikerült kimutatni. A monogénes, nem dizmorfiás
elhízásra jellemző a recesszív öröklődés, az elhízás ext-rém foka, a korai kezdet, valamint a hyperphagia mellett
valamilyen neuroendokrin rendellensség (hypogonadismus, hypogenitalismus, mellékvesekéreg-elégtelenség,
hypothyreosis, vörös haj) megléte. Kivétel ez alól a melanocortin-4-receptor (MC4R) deficiencia, mely
domináns öröklődéső (a heterozigóták is elhízottak), nem befolyásolja a reprodukciót, növekedés akcelerált, a
test zsírtartalma mellett a zsírmentes testsúly is emelkedett. Az MC4R deficiencia a leggyakoribb monogénes
elhízás, mely a korai életkorban kezdődő, extrém elhízásban szenvedők 1–6%-át érinti. Relatív gyakoriságát
feltehetően a heterozigóta jellege tartja fenn, illetve az, hogy nem befolyásolja a reprodukciót.
A monogénes elhízásformák jellemzőit a 21.3. táblázat, néhány obesitas szindróma klinikai jellemzőit pedig a
21.4. táblázat mutatja be.
3.87. táblázat - 21.3. táblázat. Monogénes elhízás
Érintett gén Lokusz Fenotípus
Leptin 7q31.3 Normál születési súly, korai1, extrém

fokú2 elhízás, kifejezett hyperphagia,
hypogonadotroph hypogonadizmus,
hypogenitalizmus,
hyperinsulinaemia, előrehaladott
csontkor, gyakori fertőzések (T-sejt
szám és funkció ↓)
Leptin receptor 1p31 Hasonló a leptin hiányhoz + enyhe

alacsony növés, enyhe centrális
hypothyreosis
POMC 2p23.3 ACTH hiány, vörös haj, igen fehér

bőr (kaukázusi populációban), enyhe
centrális hypothyreosis, korai súlyos
elhízás, hyperphagia
PCSK 1 5q15-q21 Újszülöttkori hasmenés, visszatérő

hypoglycaemia, endokrin
diszfunkciók: alacsony cortisol,
hypogonadotroph hypogonadizmus,
korai, súlyos elhízás
MC-4R 18q22 Fokozott hossznövekedés,

testzsírtartalom mellett a zsírmentes
testsúly is emelkedett, súlyos
hyperinsulinaemia, enyhe centrális
hypothyreosis, fokozott
csontsűrűség, mérsékelt
hyperphagia, a fenotípus
felnőttkorban enyhébb
MC-3R 20q13.2-ql 3.3 Apa és leánya került leírásra,

különböző mértékű elhízással és
inkább fokozott
insulinérzékenységgel, jellemző
fenotípus nélkül
CRHR1-2 17q12-q22, ill. 7p14.3 Korai, elhízás, hyperphagia
792
szakterületek
GPR24 22q13.2 Korai, súlyos elhízás
SIM 1 6q16.3-q21 Korai, súlyos elhízás, enyhe

hyperphagia, előrehaladott csontkor
NTRK 2 9q22.1 Korai, súlyos elhízás, kifejezett

hyperphagia, psychomotoros
retardáció
1
< 5 év,
2
BMI SD-score > 2,5;
POMC = proopiomelanokortin; PCSK1= prohormonkonvertáz-1; MC-4R (3R) = melanokortin-4-receptor (3-

receptor); CRHR1-2 = corticotropnin -releasing hormon-1 és 2 receptor; GPR24; g-protein kapcsolt receptor
24 (melanocortin koncentráló hormon receptor 1); SIM 1 = single-minded (drosophila); NTRK 2 = neurotrop
tirozin kináz 2 receptor.
3.88. táblázat - 21.4. táblázat. Néhány dysmorphiás obesitas szindróma jellemzői
Szindróma Tünetegyüttes
Prader–Willi Újszülött- és csecsemőkorban etetési nehézség,

izomhypotonia, később hyperphagia, alacsony növés,
acromicria, hypogonadotroph hypogonadismus,
hypogenitalismus, mentalis retardatio, dysmorphiás arc
Bardet-Biedl Mentalis reatrdatio (enyhe), dysmorphiás végtagok,

tapetoretinalis degeneráció, hypogonadismus, cong.
szívhiba, nephropathia
Albright-féle herediterosteo-dystrophia Alacsony növés, brachydactylia, skeletalis defektusok,

szaglászavar, lágyrész ossificatio, egyes hormonok
iránti rezisztencia (pl. parathormon)
Alstrom Retinadystrophia, neuroszenzoros süketség, diabetes,

primer hypogonadismus férfiakban, nőkben nem
Cohen Kiálló középső metszőfogak, ophtalmopathia,

microcephalia
MEHMO mus, mentalis retardatio, epilepszia, hypogonadis-

microcephalia
Borjeson-Forssman- Mentalis retardatio, hypogonadismus, nagy fülek
A humán elhízás 95%-át adó, ún. exogén elhízás genetikai hátterére vonatkozóan a mai napig szerény tudással
rendelkezünk. Ikervizsgálatok, valamint az örökbefogadott gyermekek, valódi szüleik és az örökbefogadók
vizsgálata egyértelműen bizonyították az elhízás genetikai hátterét. A nagy családi genomvizsgálatok igazolták,
hogy a 2, 10, 11 és 20-as kromoszómákon egy vagy több a test zsírtartalom-regulációjáért felelős major gén
található. Nem tudjuk azonban pontosan, hogy melyik gén melyik mutációja van az elhízással leginkább
összefüggésben. Számtalan ún. kandidátus (hajlamosító) gén is ismert, melyek minor gének, hiszen
polimorfizmusaik egy része elhízással kapcsolatba hozható. Feltételezhető, hogy egyes hajlamosító gének a mai,
modern, az elhízást elősegítő, támogató környezetben jutnak érvényre, és ez okozza az elhízás járványszerű
terjedését.
793
szakterületek
Környezeti hatások szerepe az egyszerű elhízás kialakulásában. Elhízás a termodinamika törvénye

értelmében akkor jöhet létre, ha a bevitt energia és az energialeadás különbsége több nullánál (szervezet
energiafokozódása = energiafelvétel – energialeadás). A felesleges energia zsír formájában szervezetünkben
felhalmozódik. A kérdés, hogy mely tényezők alakítják az előző egyenlet összetevőit úgy, hogy az eredmény
pozitív lesz, azaz szervezetünkben folyamatosan energia halmozódik fel. A genetika szerepéről az előzőekben
szó volt. Köztudott azonban, hogy a genetika tölti meg ugyan a puskát, de környezeti tényezők határozzák meg,
hogy a fegyver elsül-e. Ezt a felfogást látszik alátámasztani, hogy az utóbbi 30–50 évben az elhízás
prevalenciája meredeken emelkedett, míg a populáció genetikai állománya változatlan maradt.
Energiafelvételünk (táplálkozásunk) és az energialeadásunk (fizikai aktivitás) egyensúlyát pozitív irányban
befolyásoló külső tényezők összességét elhízást támogató környezetnek (obesogenic environment) nevezzük,
melynek csupán egyes elemeinek felvillantására vállalkozhatunk.
A munkafolyamatok gépesítése miatt a lakosság elenyésző százaléka végez fizikai munkát. A munkahelyek és
iskolák távolsága a lakóhelyektől, valamint a gyalogos és kerékpáros közlekedés veszélyei, az időhiány arra
kényszerítik az embereket, hogy tömegközlekedési eszközöket használjanak, gyermekeiket autóval,
iskolabusszal szállítsák a tanintézményekben. Épített környezetünk (mozgólépcsők, liftek stb.), háztartási gépek,
a televízió széleskörű elterjedése is mind inaktivitásra inspirál bennünket. A másik oldalon a ránk kényszerített,
sokszor kikerülhetetlen környezeti hatások (mindkét szülő dolgozik – ezért egyre kevesebben főznek otthon,
gyorséttermek sokasága és olcsósága, az ételadagok folyamatos növekedése, a médiumokból ránk özönlő,
zömében egészségtelen termékeket reklámozó hirdetések), úgy manipulálják étkezési szokásainkat, hogy nagy
kalóriasűrűségű és magas glikémiás indexű ételeket fogyasszunk. Az elhízást támogató környezet feltételezett
hatását a BMI-re a 21.3. ábra szemlélteti.
21.3. ábra. BMI alakulása az elhízást támogató környezet és genetikai hajlam függvényében
5.4.1. A gyermekkori és felnőttkori elhízás kapcsolata

Régebbi felfogás szerint a csecsemőkori elhízás zsírszövet-hiperpláziához vezet és ezért ennek kezelése nehéz,
valamint nagy valószínűséggel perzisztál felnőtt-korban is. Újabb tudományos vizsgálatok igazolták, hogy a
zsírsejtek telődésének bizonyos fokán minden életkorban beindul a zsírsejtek újdonképződése és
következésképpen kialakul a zsírszövet-hiperplázia. Az is igazolódott, hogy a csecsemő- és kisdedkori elhízás
csupán mintegy 25%-ban, míg a serdülőkori elhízás 80%-ban perzisztál felnőttkorban is.
A gyermekkori elhízás felnőttkorban való fennmaradását az életkoron kívül az elhízás mértéke is jelentősen
befolyásolja. Azon gyermekek, akiknek BMI SD-score értéke 2,0–2,5 közé esik, mintegy 40%-a marad kövér
felnőtt. Akik SD-score értéke > 4,0, azoknak több mint 90%-a lesz elhízott felnőtt.
Hosszú távú (30–57 év) követéses vizsgálatok adatai alapján úgy tűnik, hogy a gyermekkori elhízás a fel-
nőttkori BMI-értéktől függetlenül is szignifikánsan növeli az össz morbiditást és mortalitást, ezen belül is el-
sősorban a kardiovaszkuláris morbiditást és mortalitást. Összefüggés volt kimutatható a gyermekkori elhízás és
794
szakterületek
colorectalis carcinoma (férfiaknál), valamint az artritis (nőknél) rizikója között is. Az áttekintett 8 hosszú távú
követéses vizsgálat közül 6 talált pozitív összefüggést a gyermekkori elhízás és a felnőttkori morbiditás és
mortalitás között, és csupán 2 végződött negatív eredmény-nyel. Mindezek alapján kimondható, hogy a
gyermekkori elhízás megelőzése, illetve sikeres kezelése a fel-nőttkori elhízás és az elhízáshoz kapcsolódó
betegségek megelőzésének egyik kiemelten fontos eszköze lehet.
5.5. Az elhízás jelentŐsége, következményei

Bár az elhízáshoz kapcsolódó betegségek felnőttkorban manifesztálódnak, a gyermekkori elhízást több okból is
komolyan kell venni:
•A kövér gyermekek mintegy 25–80%-ában az elhízás perzisztál.
•A serdülőkori elhízás a későbbi testsúlytól függetlenül is jelentősen befolyásolja a felnőttkori mortalitást és

morbiditást.
•A kövér gyermekekben is kimutatható a szív-érrendszeri rizikófaktorok jelenléte, illetve halmozódása

(hipertónia, hiperinzulinémia, csökkent glukóztolerancia, diszlipidémia).
•Az elhízás egyes következményei már gyermekkorban is jelentkeznek (21.5. táblázat)
3.89. táblázat - 21.5. táblázat. A gyermekkori elhízás következményei
Rövid- és középtávú következmények Hosszútávú következmények
Pszichoszociális zavarok Elhízás perzisztálása
Megváltozott fizikai megjelenés Korai komorbiditások perzisztálása
Pubertas zavarai Kardiovaszkuláris rizikófaktorok perzisztálása
Mozgás nehezítettség Kardiovaszkuláris betegségek
Tanulási zavarok 2-es típusú diabetes mellitus*
Ortopédiai komplikációk Steatosis hepatis, cholelithiasis*
Metabolikus és hormonális eltérések Hormon dependens daganatok
Emelkedett vérnyomás Szocioökonómiai hátrányok
Polycystás ovarium szindróma Proteinuria és szegmentális glomerulosclerosis*
Éjszakai hipoventilláció
Pseudotumor cerebri
Bőrgyógyászati betegségek
*
Elsősorban felnőttkorra jellemző, de már gyermekkori elhízásban is leírták.
Az elhízás pszichológiai vonatkozásai. Az elhízás talán leggyakoribb következménye gyermekkorban

pszichoszociális. A kövér gyermekekkel szembeni diszkrimináció már a korai életkorban fellelhető. Számos
vizsgálat bizonyította, hogy már a gyermekek érzékenyítettek a kövérséggel szemben és kulturális
preferenciákat építenek be a soványság irányában. Tíz-tizenegy éves fiúk és leányok inkább választanak barátot
különböző fogyatékossággal rendelkező gyermekek közül, mint az elhízottak közül. Az elhízottakkal
kapcsolatos előítéletek, diszkrimináció életkortól, nemtől, szocio-ökonómiai státustól függetlenül megtalálhatók,
795
szakterületek
és komoly pszichológiai stresszt jelentenek az érintetteknek. Egyes vizsgálatok szerint már hat-tíz éves
gyermekek negatív tulajdonságokkal, mint „lustaság, tunyaság, butaság‖, asszociálják a kövérséget. A
diszkrimináció következménye, hogy a kövér gyermek általában a fiatalabb korosztályból tud csak barátot
szerezni, akik büszkék arra, hogy idősebbel játszhatnak. Az elhízás negatív megítélése ellenére a fiatal
gyermekek önértékelése még nem sérül, de adolescenskorra már kialakul a negatív én-kép, depresszió jelei
mutathatók ki. Azon gyermekekben, akiknek súlygyarapodása az átlagosnál gyorsabb, sokkal gyakoribbak a
tanulási problémák. A kövér középiskolások esélye az egyetemre kerülésre kisebb, mint nem kövér
kortársaiknak. Az egyetemi populációban is alulreprezentáltak az elhízottak. Hasonló diszkriminációt írnak le az
irodalomban az elhízottak foglalkoztatottsága vonatkozásában is. Annak eldöntése, hogy a tanulási problémák
az alvási apnoék következményei-e vagy pszichés okokra vezethetők vissza, további vizsgálatokat igényel.
Egyáltalán a gyermekkori kövérség és pszichoszociális nehézségek közti oki kapcsolat bizonyítására is
prospektív vizsgálatok szükségesek.
Növekedés, fejlődés. Az egyszerű elhízásban szen-vedő gyermekek általában magasabbak, csontkoruk elő-
rehaladott és nemi érésük korábban következik be nem kövér kortársaikhoz viszonyítva. A hossznövekedés
felgyorsulása a fokozott súlynövekedést követi.
A korán érő gyermekek között gyakoribb a felnőtt-kori elhízás, bár általában már a nemi érés előtti időben is
fokozott testzsír észlelhető a korai érőknél. A testzsír, illetve BMI korai (hatéves kor alatt) emelkedése (early
adiposity rebound) serdülőkori és fiatal felnőttkori adipositas jelzője lehet. Igen ellentmondásos a
testzsírtartalom és a menstruáció összefüggése, miszerint egy bizonyos kritikus testzsírtömeg szükséges a
menstruáció beindulásához, illetve fenntartásához. Eszerint a testzsírtartalom csökkenés az oka a secunder
amenorrheanak anorexia nervosában és a testzsír idő előtti fokozódása lehet az oka a korai menarchénak korai
érőkben. Az újabb megfigyelések, melyek szerint leptinnel kezelt egerek korábban válnak fertilissé, mint a
kontrollok, azt sugallják, hogy a testzsírtartalom a leptinszint befolyásolásán keresztül fejti ki hatását a
fertilitásra.
Zsírmáj, epekőbetegség. Magas májenzimértékek gyakori kísérői a gyermek- és serdülőkori elhízásnak.

Nagyszámú japán gyermeken tett megfigyelés szerint a kövér gyermekek mintegy 10%-ában észlelhető enyhe
transzaminázszint-emelkedés, mely gyakran társul szövettani eltéréssel (zsírmáj, zsíros degeneráció, fibrotikus
degeneráció és cirrhosis). A zsírmáj kialakulásában a gyakran észlelhető hiperinzulinémia (vide infra) is fontos
szerepet játszhat. A sikeres fogyókúra a májenzimeket normalizálja.
A fokozott koleszterinszintézis és az epe fokozott koleszterintelítettsége kövér felnőttekben a cholelithiasis

gyakoriságának növekedéséhez vezet, melyet érdekes módon tovább fokozhat a fogyókúra. Gyermekekben és
serdülőkben az epekő keletkezése relatíve ritka, de az észlelt epekőbetegek 50%-a kövér.
Pseudotumor cerebri. Az emelkedett intracraniális nyomással járó pseudotumor cerebri ritka jelenség
gyermekkorban. Főbb prezentációs tünetei a fejfájás, látásromlás vagy vakság és papillaoedema. Az esetek
túlnyomó többsége adolescenskor előtt alakul ki, és a betegek 50%-a elhízott. Az elhízás mértéke azonban, úgy
tűnik, nem befolyásolja a betegség kialakulásának gyakoriságát. A látásromlás vagy vakság veszélye indokolttá
teszi a betegség agresszív kezelését.
Alvási apnoe. Az alvási apnoe a másik olyan következménye a gyermekkori elhízásnak, mely sürgős és
agresszív kezelést indokol. Az alvási légzészavar gyakorisága 7%-ra tehető kövér gyermekek körében, azoknál
azonban, akiknek anamnézisében alvás alatti légzési zavarok szerepelnek, és relatív testsúlyuk meghaladja a
150%-ot, egyharmadában alvási apnoe mutatható ki. Sem az elhízás súlyossága, sem az anamnézisben szereplő
légzési problémák nem korrelálnak az obstrukció fokával. Alvási apnoéban szenvedő gyermekeknél gyakori a
neurocognitiv deficiencia. Az elhízásban észlelhető hipoventillációs szindróma és az alvási apnoe közti
kapcsolat nem egyértelmű. A hipoventillációs szindróma oka és következménye is lehet az alvási apnoenak.
Hipoventillációs szindrómára kell gondolni akkor is, ha a vérnyomás napi ritmusa eltűnik, illetve az
antihipertenzív kezelés hatása nem megfelelő.
Ortopédiai következmények. A csontok és porcok teherviselő képessége nem alkalmas jelentős túlsúly
hordására, ezért a gyakori ízületi fájdalmakon és pes planuson kívül számos egyéb ortopédiai szövődmény társul
a gyermekkori elhízáshoz. Fiatal gyermekeknél a túlsúly a tibia görbületét okozhatja, melynek következtében a
tibia proximális metaphysise medialisan túlnő, ez okozza az ún. Blount-betegséget. A combfej epiphyseolysis a
növekedési porcra ható fokozott erő, azaz túlsúly következménye: a combfej epiphyseolysises esetek 30–50%-a
túlsúlyos. Mivel a Blount-betegség kiújulásra hajlamos és a bilaterális combfej epiphyseolysis veszélye nagy, ha
már egyik oldalon korábban volt epiphyseolysis, akkor azonnali és tartós súlycsökkentés szükséges ezen
esetekben.
796
szakterületek
Polycystás ovárium betegség (PCOD). A PCOD felelős a nők amenorrheájának 25%-áért, azonban nem
minden nő, akinek polycystás ováriuma van szenved a fenti betegségben. Felnőtt nők között, akik teljesen
egészségesnek gondolták magukat és nem igényeltek menstruációs zavarok, infertilitás vagy hirsutismus miatt
kezelést, 14%-uknak volt ultrahanggal kimutatható polycystás ováriuma. A betegség pontos patomechanizmusa
nem ismert. A szindróma teljes klinikai képéhez amenorrhea, obesitas, hirsutismus és csökkent fertilitás tartozik.
A betegekben azonban nem mindig jelentkezik az összes szimptóma. Elhízás a PCOD-s betegek mintegy 41%-
ában észlelhető. A diagnózishoz a klinikai tüneteken kívül az emelkedett LH:FSH arány (> 3) és enyhén
magasabb plazma tesztoszteron szint szükséges. Bár gyakran kapcsolódik PCOD-hez elhízás, a pontos
kórélettani háttér tisztázatlan. Legújabban az insulinrezisztenciát és a következményes hiperinzulinémiát teszik
felelőssé a legtöbb tünet kialakulásáért.
2-es típusú diabetes mellitus és elhízás. A 2-es típusú diabetes mellitus (T2DM) általában a felnőttek
betegsége, és igen ritka a gyermeklakosság körében. Az elhízás gyakoriságának emelkedésével a T2DM
prevalenciája is robbanásszerűen növekedett a felnőtt populációban. Több kultúra összehasonlító vizsgálata
szerint az elhízás mértéke (BMI) és a T2DM prevalenciája között szoros, pozitív öszefüggés mutatható ki. Az
újonnan diagnosztizált gyermek cukorbetegek 8–45%-ában T2DM volt a diagnózis az Egyesült Államokban és
egyes bennszülött törzseknél a serdülők 5%-a T2DM-ban szenved. Japán iskolás gyermekek körében a T2DM
incidenciája 0,2-ről 7,3/100,000-re emelkedett 1976 és 1995 közti időszakban. Hasonló incidenciaemelkedésről
számolt be az Amerikai Diabetes Társaság is (0,7/100 000 1982-ben; 7,2/100 000 1994-ben). Hazai adatok
szerint kövér gyermekek között a csökkent glukóztolerancia és a T2DM prevalenciája 14,9 és 1,9%-nak adódott.
Mindezek alapján a T2DM szűrése azon gyermekeknél, akik bizonyos kritériumoknak megfelelnek, (21.6.
táblázat) indokolt.
3.90. táblázat - 21.6. táblázat. 2-es típusú diabetes mellitus szűrésének kritériumai
–Túlsúly (BMI > 85 percentilis vagy testhosszra vonatkoztatott testsúly > 85 percentil vagy a relatív testsúly >
120%)
Plusz bármelyik kritérium az alábbiak közül:
–Diabetesre vonatkozóan pozitív családi anamnézis (testvér, szülő, nagyszülő)
–Fokozott rizikójú etnikumhoz való tartozás
–Inzulinrezisztencia tünetei vagy olyan betegség mely inzulinrezisztenciával járhat (acanthosis nigricans,
hipertónia, dis-zlipidémia, PCOS)
Szűrés legkorábbi ideje: 10 éves életkor vagy a pubertas kezdete
Szűrés ismétlése: 2 évente
Teszt: éhgyomri plazma glukóz*
*
A hivatalos ajánlással szemben per os glukóztolerancia elvégzését inzulinszint-meghatározással tart
indokoltnak a szerző. 2-es típusú diabetes mel-litus szűrésével egyidejűleg a metabolikus szindróma szűrése is
javasolt.
Kardiovaszkuláris kockázati tényezők, metabolikus szindróma. Az elhízáshoz kapcsolódó megbetegedések

közül a legnagyobb népegészségügyi jelen-tősséggel a kardiovaszkuláris betegségek bírnak.
A 80-as években kiderült, hogy egészségügyi szempontból nagy szerepe van az elhízás típusának. A hasra,
törzsre terjedő, ún. centrális vagy android („férfias‖) típusú elhízás az, amelyik kardiovaszkuláris és
cerebrovaszkuláris betegségekre hajlamosít. A csípőre, combra lokalizálódó, ún. perifériás vagy ginoid („nőies‖)
típusú elhízás inkább csak esztétikai probléma, „legfeljebb‖ a visszeresség gyakoribb ezen esetekben. A
zsigerek zsírszövete igen érzékeny a különböző zsíroldó és bontó stimulusokra, így a felszabaduló zsírsavak
nagy mennyi-ségben árasztják el a májat és az izomzatot, ahol különböző anyagcsere-folyamatokat indukálnak:
•csökken a vázizomzatban a cukorfelhasználás,
•a májban fokozódik a cukor-újdonképződés (aminosavakból és tejsavból), valamint a triglicerid termelődése,
797
szakterületek
•csökken az inzulin degradációja és az ún. védő (HDL) koleszterin képződése.
Eközben több inzulin termelődik, de a sejtek érzéketlenebbé válnak az inzulinnal szemben. Ezen metabolikus
kaszkád végeredményeként egy a kardiovaszkuláris megbetegedések szempontjából igen veszélyes állapot
alakul ki, melyet metabolikus szindrómának neveznek (centrális típusú elhízás, hipertónia, hiperinzulinémia,
csökkent glükóztolerancia vagy nem inzulindependens diabetes mellitus, diszlipidémia). Elhízott gyermekekben
is gyakran kimutatható a szív-érrendszeri rizikófaktorok jelenléte, illetve halmozódása (metabolikus szindróma)
(21.7. táblázat).
3.91. táblázat - 21.7. táblázat. Az elhízáshoz kapcsolódó betegségek rizikófaktorainak

becsült gyakorisága az Európai Unió 25 országának elhízott gyermeklakosságában (5–
17,9 év)
Legalacsonyabb becsült Érintett

prevalencia elhízott gyermekek
között (Európa 25 országában; gyermekek száma
IOTF # )
(millió)
Emelkedett triglicerid 21,5% 1,09
Emelkedett össz-koleszterin 22,1% 1,12
Emelkedett LDL-koleszterin 18,9% 0,96
Alacsony HDL-koleszterin 18,7% 0,95
Magas vérnyomás 21,8% 1,11
Csökkent glukóz tolerancia 8,4% 0,42
Hyperinsulinaemia 33,9% 1,72
2-es típusó diabetes mellitus 0,5% 0,027
Metabolikus szindróma* (+3) 23,9% 1,21
Nem alkoholos zsírmáj 27,9% 1,42
Emelkedett aminotranszferáz 12,8% 0,65
#
International Obesity Task Force;
*
Metabolikus szindróma definíciója: az alábbi eltérések közül 3 együttes megléte – magas vérnyomás, centralis
elhízás, csökkent HDL-koleszterin, emelkedett triglicerid, emelkedett éhgyomri vércukor.
A hipertónia, emelkedett vércukor- és húgysavszint együttes előfordulását már a múlt század első negyedében
közölték. 1980-ban Németországban metabolikus szindróma néven (Das Metabolische Syndrome) már leírásra
került. Széleskörű figyelmet azonban csak 1988 után kapott, mikor Reaven az X-szindróma elnevezést javasolta
és a metabolikus eltérések fő okaként az insulinrezisztenciát jelölte meg. A jelenleg hivatalos elnevezés:
metabolikus szindróma.
Metabolikus szindróma diagnosztikája, kritériumrendszerei. A metabolikus szindróma definícióját illetően

sem felnőtt- sem gyermekkorban nincs konszenzus, számos kritériumrendszer használatos. Fel-nőttkorban a
legyakrabban használt és leginkább használatos kritériumrendszer a WHO (World Health Organization) és az
ATP III (National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III) által ajánlott. Gyermekkorban a
legújabb ajánlás az IDF-től (International Diabetes Federation) származik, a leggyakrabban használt pedig a
798
szakterületek
Cook és mtsai által ajánlott definíció (21.8. táblázat). Cook definíciója szerint a metabolikus szindróma akkor
állapítható meg, ha a 21.8. táblázatban felsorolt 5 kritériumból legalább 3 kimutatható. Az IDF
kritériumrendszere viszont alapkritériumnak minősítette a centrális elhízást. Eszerint metabolikus szindróma
fennállása akkor állapítható meg, ha a centrális elhízás mellett legalább további két kritérium kimutatható. A
jelenleg használatban lévő kritérumrendszereknek számos hibája van:
3.92. táblázat - 21.8. táblázat. Metabolikus szindróma kritériumai gyermek- és

serdülőkorban
Cook és mtsai kritériumrendszere (3 vagy annál több kritérium az alábbiak közül)
Abdominális elhízás Derékkörfogat ≥ 90 percentil
Emelkedett trigliceridszint 10 év felett ≥ 1,24 mmol/l
10 év alatt ≥ 0,99 mmol/l
Csökkent HDL-koleszterin < 1,03 mmol/l
Emelkedett vérnyomás Szisztolés és/vagy diasztolés ≥ 90 percentil
Emelkedett éhgyomri vércukorszint > 6,1 mmol/l
IDF* kritériumrendszer
Abdominális elhízás + 2 vagy több kritérium az Derékkörfogat ≥ 90 percentil

alábbiak közül
Emelkedett trigliceridszint > 1,7 mmol/l
Csökkent HDL-koleszterin < 1,03 mmol/l
Emelkedett vérnyomás ≥ 130 Hgmm szisztolés és/vagy
≥ 90 Hgmm diasztolés
Emelkedett éhgyomri vércukorszint > 5,6 mmol/l
*
IDF = International Diabetes Federation.
Megjegyzés: 10 éves életkor alatt az IDF szerint a metabolikus szindróma nem állítható fel, 16 éves kor felett az
IDF felnőttekre vonatkozó kritériumait kell alkalmazni.
1.Az ajánlott kritériumok határértékei különböznek az egyes definíciók szerint.
2.Az egyes kritériumok (lipek, vérnyomás stb.) referenciaértékei az életkorral változnak. Populációra, nemre,
életkorra vonatkozó referenciaértékekre lenne szükségünk, melyek sok esetben nem állnak rendelkezésre.
3.Az éhgyomri vércukorérték gyermekkorban ritkán kóros. Sokak szerint a glukózterhelést köve-tő 120 perces
vércukorérték sokkal informatívabb lenne.
4.Az IDF definíció szerint a metabolikus szindróma diagnózia 10 éves életkor alatt nem állítható fel.
5.A metabolikus szindróma diagnózisa nem stabil. Egy 2007-ben adolescenseken végzett vizsgálat szerint
ismételt vizsgálat alkalmával a páciensek fele kategóriát vált – a negatívak pozitívvá válnak és fordítva.
6.Felmerül további biomarkerek (mikroalbuminuria, egyes adipokinek stb.) felvétele a kritériumrendszerbe.
799
szakterületek
7.Metabolikus szindróma nem kövér egyénekben is előfordul (metabolikusan kövér).
8.A diagnózis bizonytalanságai ellenére a metabolikus szindróma nagy kardiovaszkuláris kockázattal járó
állapotok közé tartozó komplex anyagcsere-betegség, ami gyakorisága miatt kiemelt gyakorlati jelentőséggel
bír. Nagy európai populációkon végzett vizsgálatok szerint a metabolikus szindróma gyakorisága 12–17 éves
adolescensek között 1–1,4%. Európai elhízott gyermekek körében ez definíciótól függően 16–36% között
mozog. A metabolikus szindróma szűrése ezért minden gyermeknél ajánlott, akiknél a 2-es típusú diabetes
mellitus szűrése indokolt (ld. 21.6. táblázat).
5.6. Az elhízott gyermek kivizsgálása, differenciáldiagnózis

Az egyszerű elhízás adja a gyermekkori esetek mintegy 95%-át. A másodlagos elhízási formáktól való
elkülönítés algoritmusát a 21.4. ábra szemlélteti. Az első fázis az alapellátásban történhet, míg a második fázis a
megfelelő szakgondozók feladata. A genetikai és az endokrin kórképek kivizsgálásának menetét illetően utalunk
a megfelelő fejezetre.
21.4. ábra. Elhízott gyermek kivizsgálási sémája
Mindenesetre részletes kivizsgálás szükséges a 21.9. táblázatban felsorolt esetekben. Genetikai okra kell
gondolni, ha az elhízás korán (< 6 év) kezdődik és extrém fokú (BMI > átlag + 4SD).
3.93. táblázat - 21.9. táblázat. Klinikai jelek, melyek további kivizsgálást indokolnak
gyermekkori elhízásban
•Glükozúria
•Hipertónia
800
szakterületek
•Fejfájás, látászavar
•Hiperlipidémiára pozitív családi anamnézis
•Korai kardiovaszkuláris esemény a családban
•Diszmorfiás jelek
•Menstruációs zavar
•Hirzutizmus
•Acanthosis nigricans
•Mentális retardáció
•Korai extrém elhízás
5.7. Terápia
1. Másodlagos elhízási formáknál az alapbetegség kezelése az elsődleges.
2. Tradicionális kezelés
Az egyszerű elhízás esetében gyermekkorban a mérsékelten csökkentett energiatartalmú (ideális testsúlyra

számított napi energia igény, mínusz 200–500 kcal [Napi energia igény = alapanyagcsere × 1,4 (inaktív) vagy ×
1,6 (aktív); alapanyagcsere (kJ) = 50 × testsúly(kg) + 30 × magasság(cm)–144,5 × életkor(év)–550 × szex (0
fiúk és 1 leányok esetében)+594], sosem kevesebb mint 1000 kcal), zsírszegény (a táplálék zsír
energiaszázaléka < 30%) diéta és a rendszeres fizikai aktivitás (lehetőleg naponta, de legalább hetente öt
alkalommal aerobic típusú testedzés, alkalmanként 45–60 perc időtartamban) a kezelés választandó módja. Még
fejlődésben lévő gyermek esetében a cél a súlystagnálás (hossznövekedés mellett) vagy lassú, fokozatos, de
folyamatos súlycsökkenés (testsúlycsökkenés < 0,5 kg/hónap) a gyermek optimális fejlődésének megtartása
mellett. Növekedésben lévő gyermekeknél a testsúly stagnálása is fogyást jelent! A hossznövekedés befejezését
követően se haladja meg a súlycsökkenés üteme a 0,5 kg-t hetente. A súly normalizálását viselkedésterápia és
pszichológiai kezelés segítheti. Sohasem szabad teljesíthetetlen elvárást megfogalmaznunk a gyermek, illetve a
szülő számára. Az elhízáshoz társuló betegségek megelőzése szempontjából már a 10% relatív túlsúlycsökkenés
is eredménynek tekintendő, feltéve, hogy ezt sikerül is megtartani. A kezelésnek mindig hosszú távúnak kell
lennie (évek), és a család bevonása nélkülözhetetlen.
Nagyon alacsony kalóriatartalmú diéta különböző formái (400–1000 kcal/nap) gyermekkorban csak intézeti
körülmények között és extrém, az egészséget súlyosan veszélyeztető szövődmények megléte esetén javasolt.
3. Gyógyszeres kezelés
A közelmúltig két gyógyszer volt forgalomban Magyarországon, a szibutramin (Reductil) és a

tetrahydrolipstatin (Orlistat, Xenical).
A szibutramin a terápiás hatását elsősorban az aktív másodlagos és elsődleges amin-metabolitjai révén fejti ki,
melyek a noradrenalin, szerotonin (5 hidroxitriptofán; 5 HT) és a dopamin újrafelvételének inhibitorai. Az
emberi agyszövetben az 1-es és 2-es metabolitok in vitro 3-szor erősebben gátolják a noradrenalin és a
szerotonin újrafelvételét, mint a dopaminét. A szibutramin csökkentette az étvágyat és főleg széhidráttartalmú
ételek fogyasztását. Tizenkét éves kortól, megfelelő indikáció alapján, felírható volt. 2010 elején az Európai
Gyógyszerhatóság (EMA) azonban felfüggeszteni javasolta a szibutramin tartalmú gyógyszerek forgalomba
hozatali engedélyét. A felfüggesztés oka egy hatéves vizsgálatsorozat során tapasztalt súlyos szív- és érrendszeri
mellékhatások előfordulásának fokozott kockázata volt. Az Országos Gyógyszerészeti Intézet az EMA
ajánlásával összhangban felfüggesztette a forgalomban lévő, szibutramin hatóanyag tartalmú készítmények
forgalomba hozatalát.
Tetrahydrolipstatin (Orlistat, Xenical) 12 év feletti gyermekeknek rendelhető, sőt újabban recept nélkül is
kapható gyógyszer. A tetrahydrolipstatin a pankreász lipáz enzim gátlása révén drasztikusan csökkenti az
elfogyasztott zsírok felszívódását és ezáltal az energiabevitelt. Gyermekekben azonban a gastrointestinalis
801
szakterületek
mellékhatások (haspuffadás, hasmenés, incontinencia) korlátozták alkalmazhatóságát. Ismert mellékhatása volt,

hogy a zsírban oldódó vitaminok szintjét jelentősen csökkenthette. Az utóbbi években toxikus májkárosodásokat
jelentettek a gyógyszert szedőknél. A toxikus májkárosodás és a tetrahydrolipstatin-kezelés közötti összefüggést
jelenleg is vizsgálják.
Ezek alapján jelenleg gyermekkorban gyógyszeres terápia nem javasolható. Leptin adása csupán az igen ritka
leptinhiány okozta elhízásban indokolt és eredményes.
4. Gyomorballon
Az intragastricus ballont endoscopiás eszközzel helyezik a gyomorba, ahol az csaknem kitölti azt. Az
éhségérzetet csökkenti és az egyszerre elfogyasztható táplálék mennyiségét korlátozza. Általában olyan
pácienseknél alkalmazható, akik későbbiekben sebészi terápiában (gyomorszűkítő műtét) részesülhetnek.
5. Sebészi terápia
Manapság általában az ún. reverzíbilis, gyomorszű-kítő műtéteket végzik, melynek során eltávolítható és
igazítható gyomorgyűrűt helyeznek fel. Ennek indikációja még serdülőkorban is igen limitált. Csak
hagyományos terápiára rezisztens, jelentős egészségkárosodással fenyegető extrém elhízásban van helye, ha a
páciens együttműködése biztosítható.
5.7.1. Prevenció
A prevenció három formája különböztethető meg.
•Primer prevenció célja az új esetek (incidencia) számának csökkentése.
•A szekunder prevenció célja a már kialakult elhízás kezelése, amely sikeresség esetén az elhízás gyakoriságát
(prevalencia), illetve súlyosságának mértékét csökkenti.
•A tercier prevenció fő célja az elhízás kóros következményeinek a csökkentése.
Gyermekkorban mindenképpen a korai, primer meg-előzést kell előtérbe helyezni. Az első, hatékony lépéseket
csecsemő-, gyermek- és ifjúkorban kell megtennünk, hiszen csak így várható, hogy elkerüljük mindazon
betegségeket, amelyek a felnőttkorban a betegségi és halálozási statisztikák élén állnak. Sőt, ha igazán az elején
akarjuk kezdeni, akkor – mint már láthattuk –, a magzati élet optimális feltételeinek a megteremtésével is
foglalkoznunk kell. Ugyanis alapvetően fontos, hogy a gyermeket váró anyák mindent megtegyenek annak
érdekében, hogy kilenc hónapra, normális fejlettségű újszülöttnek adjanak életet. Ebben segít a megfelelő
terhesgondozás, az alkoholos italoktól és a dohányzástól való teljes tartózkodás, beleértve a passzív dohányzást
is.
A második lépés az anyatejes táplálás. Optimális, ha a csecsemőt legalább négy, de inkább hat hónapig
kizárólag anyatejjel táplálják. Az anyatej mind az 1. típusú, mind a 2. típusú cukorbetegség ellen bizonyos fokú
védelmet nyújthat. Az elválasztás és a szilárd ételekre való áttérés csak ezt követően, fokozatosan történjen. A
tápszeres táplálást az első hat hónapban lehetőleg kerülni kell.
A következő nagyon fontos dolog a gyermek egészséges életmódra nevelése és egészséges táplálása. Az
egészséges életmód egyik alapja a minél több mozgás; ez egyben minden kisgyermek természetes törekvése is.
Rendkívül fontos, hogy a későbbiekben ez a mozgás-igény fennmaradjon, kielégítést nyerjen, és a rendszeres
mozgás, fizikai aktivitás a gyermek és ifjú életformájává váljon. Ezért legtöbbet a szülők, nagyszülők tehetnek,
de elsőrendű feladata ez az iskolának és az ifjúsági szervezeteknek is. Nagyon fontos az inaktív órák számának
csökkentése, vagyis a televízió, videó, számítógép előtt eltöltött idő redukálása. A jövő generáció
egészségesebbé válásához társadalmi összefogás szükséges. Ami a táplálást illeti, rendkívül fontos a minél
cukorszegényebb, az édességeket lehetőleg mellőző, sok gyümölcsöt, zöldséget, főzeléket tartalmazó étrend. A
gyermeknek nincs nagyobb édességigénye, mint amennyire édes az anyatej. Ha mesterségesen nem szoktatjuk
rá az édességek élvezetére, megmarad ennél a mérsékelt édességigénynél. Szülők, rokonok, barátok, nagyszülők
tehetik a legtöbbet a gyermek egészséges táplálkozása érdekében. Ha valaki ilyen körülmények között éli
gyermek- és ifjúkorát, nagy esély van arra, hogy meg-őrizze normális testsúlyát.
Ahhoz, hogy a megelőzés hatásos legyen és az egész populációra kiterjedhessen, az alábbi fontos
szempontoknak kellene megvalósulniuk:
802
szakterületek
1.A résztvevők – élelmiszeripar, élelmiszer-kereskedelem, közétkeztetés, reklámipar és a média; illetve szülők

(család), tanárok (iskolák, óvodák), közegészségügyi szakemberek, várostervezők, közlekedésmérnökök,
fogyasztóvédők és más civil szervezetek képviselői – összehangolt, együtt-működő, közös stratégián alapuló,
hosszantartó munkája.
2.A megelőzés eszközei teljes spektrumának egyidejű, hatékony módon történő alkalmazása. Konszenzus van
abban, hogy az elhízottság terjedésének lassításához, majd visszafordításához több társadalompolitikai eszköz
párhuzamos alkalmazása szükséges (21.10. táblázat).
3.94. táblázat - 21.10. táblázat. A megelőzés eszközei
•Terhesség alatti táplálkozás optimalizálása.
•Helyes korai csecsemőtáplálás elterjesztése.
•Fizikai aktivitás fokozása.
•Egészséges táplálkozási szokások széleskörű elterjesztése.
•Gyermekeket célzó élelmiszer-reklámok szabályozása.
•Egészséges étrendbe illeszthető élelmiszerek választékának növelése.
•Egészséges étrendbe illeszthető élelmiszerek fogyasztásának elősegítése pénzügyi politikával.
•Élelmiszercímkék információtartalmának javítása.
•Stresszhelyzetek kezelésének javítása.
•Egészséges életmódra nevelés.
5.7.1.1. Irodalom
Burniet, W., Cole, T., Lissau, I., és mtsai (eds.): Child and adolescent obesity. Cambridge, 2002, University
Press.
Ilyés, I., Blatniczky, L., Tobisch, B.: Obesitas, metabolikus szindróma. In Péter Ferenc (szerk.): Gyermek
endokrinológia. Budapest, 2010, Semmelweis Kiadó, 371–384. p.
Molnár Dénes: Az elhízás megelőzésének fontossága, lehetőségei az egyes életszakaszokban. Gyermekkor. In.
Antal, E., Bende, J., Biacs, P. és munkatársai (szerk.): Legyen egyensúlyban! Budapest, 2010, Melánia Kiadó
Kft., 99–108. p.
Olds, T., Maher, C., Zumin, S. és mtsai.: Evidence that the prevalence of childhood over weight is plateauing:
data from nine countries. Int. J. Pediatr. Obes, 2011; 6: 342-60.
6. 22. Diabetes mellitus és hypoglikémia

Soltész Gyula
6.1. Diabetes mellitus

A diabetes az egyik leggyakoribb krónikus gyermekkori betegség. A kezelés életfontosságú, és jelen tudásunk
szerint életre szóló, ráadásul fájdalmas és időigényes, önfegyelmet és kiegyensúlyozott étrendet igényel.
A diabetes diagnózisát sajnos a diabeteses gyermekek és serdülők egy része csak igen nehezen vagy egyáltalán
nem képes elfogadni. A szülők és a család számára a gyermek diabetese lelki és anyagi teher, próbára teszi a
szülők egymás közötti kapcsolatát, feszültségeket kelthet és váláshoz vezethet.
803
szakterületek
A magyarországi diabeteses gyermekek túlnyomó többsége 1-es típusú (inzulindependens), de a serdülő-korú

kövér gyermekek között a 2-es típus is előfordul (ld. később), és találkozhatunk ritkább, monogénes formákkal
is. Cystás fibrosisban, pancreatitist követően is kialakulhat diabetes, illetve átmeneti hyperglykaemia és diabetes
fejlődhet ki szteroidkezelés után is.
Hazánkban a gyermekkori diabetes epidemiológiájával kapcsolatban megbízható adatokkal rendelkez-zünk. Az

újonnan felismert gyermekek adatai évtizedek óta a Gyermekdiabetes Szekció égisze alatt működő regiszter
központi adatbázisába kerülnek. Az Egészségügyi Minisztérium 2007-től a gyermekkori diabetest a
bejelentendő betegségek körébe sorolta és a Pécsi Gyermekklinikát bízta meg a regiszter irányításával, ahol az
EURODIAB epidemiológiai hálózat központja is van. Az incidencia az elmúlt 30 évben Magyarországon
mintegy három-négyszeresére nőtt, jelenleg évente 100 000 gyermeklakosból mintegy 12–16 új eset kerül
felismerése, ami kb. egy ezrelékes prevalenciának felel meg, azaz ezer 15 évnél fiatalabb gyermekből egy az
ismert diabeteses. A diabetes világszerte nemcsak gyakoribbá vált, hanem az incidencia emelkedésével
párhuzamosan az is megfigyelhető, hogy egyre fiatalabb életkorú gyermekek betegszenek meg. Ennek számos
kedvezőtlen következménye van. Kisgyermekkorban a tünetek alapján a diabetes nehezebben ismerhető fel (pl.
a pelenkát viselő csecsemő vagy kisded polyuriája hosszabb ideig elkerülheti a szülő figyelmét), előfordul az is,
hogy az új diabeteses kisgyermek már későn, súlyos, ketoacidoticus állapotban kerül kórházba, és sajnos a késői
microvascularis szövődmények rizikója is megnőhet.
6.1.1. Etiológia
Az 1-es típusú diabetes etiológiája és genetikája nem teljesen feltárt. Jelenlegi ismereteink szerint a hajlam
genetikailag meghatározott, de kialakulásához kül-ső környezeti hatások is szükségesek, amelyek a
feltételezések szerint egy hosszú, évekig tartó autoimmun folyamatot indítanak el, és ennek végeredménye a
hasnyálmirigy inzulint termelő béta-sejtjeinek a pusztulása.
Az 1-es típusú diabetes multifaktoriális és poligénes megbetegedés, a genetikai hátteret számos, hatásában
különböző erősségű (gyenge, közepes és erős hatású) gén alkotja. Ezek a gének egymással és a patogén
környezeti tényezőkkel is komplex kölcsönhatásban vannak.
Nagyon fontos leszögezni, hogy a diabetesre hajlamosító génvariánsok (allélek) penetranciája csekély (még az
ún. erős hatású HLA géneké is), ezért még a betegségre hajlamosító alléleket hordozó egyéneknek is csak kis
százalékában alakul ki a betegség.
A genetikai prediszpozíció elsősorban a 6-os kromoszóma rövid karján elhelyezkedő, a HLA rendszer II.
osztályába tartozó DR és DQ géncsoportokhoz kötött. Ezen gének által kódolt fehérjék integráns részei a
sejtmembránnak, fontos szerepet játszanak az immunológiai folyamatokban, pl. az antigén-prezentálásban. A
magyar népességben a diabetesre hajlamosító haplotípusok megoszlása általában az európai lakosságénak felel
meg és tükrözi a környező népcsoportokkal az elmúlt hosszú évszázadok során bekövetkezett jelentős
keveredést. A leggyakoribb diabetogén haplotípus (DRB1*03-DQA1*0501-DQB1*0201) pld. azonos a
Földközi-tenger-menti országokban élők legnagyobb rizikót hordozó haplotípusával.
A hajlamosító haplotípusok hordozása a diabetesrizikó (relatív rizikó) jelentős, mintegy 3–17-szeres

növekedésével jár. A diabetes prevalenciája (abszolút rizikója) hazánkban viszonylag alacsony, 15 éven aluli
gyermekekben pl. 0,1 százalék körül van, ezért a relatív rizikó akár húszszoros növekedése is csak mintegy 2%
körüli abszolút rizikót jelent.
A diabetes hajlamot fokozó haplotípusok mellett ún. védő HLA-haplotípusok is léteznek.
A DRB1*1501-DQA1*0102-DQB1*0602 haplotípus védő hatása például igen erős, de a magyar népességben

számos más haplotípus is erős védő hatással bír (relatív rizikó 0,5–0,1).
Érdekes jelenség, hogy a hajlamosító haplotípusok hatása recesszív, míg a protektíveké domináns módon
jelentkezik.
Az utóbbi években más kromoszómákon is felfedeztek olyan DNS-szakaszokat, amelyek hordozása fokozhatja
vagy csökkentheti a diabetesre való hajlamot. A legfontosabbak ezek közül: az inzulingén átíródását szabályozó
génszakasz, a CTLA4 gén, a PTPN22 gén és a legújabban azonosított IFIHI gén.
A genetikai tényezők szerepére már a HLA gének felfedezése előtt is felhívta a figyelmet a betegség családi
halmozódása. Ugyanakkor éppen a családvizsgálatok, az egypetéjű ikerpárok vizsgálata mutatott rá a környezeti
tényezők fontosságára: egypetéjű ikrekben az 1-es típusú diabetes konkordanciája mindössze 20– 50%-os. Az
804
szakterületek
elmúlt évtizedekben, számos országban megfigyelt jelentős incidencianövekedés is a környezeti tényezők

szerepére utal.
A felgyorsult intrauterin (nagy születési súly) és postnatalis súly- és hosszfejlődés, az idősebb anyai életkor (a
szülés idején), a korai tehéntejfehérje és cerealia-bevitel pl. fokozza, az anyatejtáplálás és az optimális D-
vitamin-ellátás pedig csökkentik a diabetes rizikóját.
A genetikailag hajlamos egyénekben a külső, környezeti tényezők által elindított autoimmun folyamat
mechanizmusa még sok vonatkozásban tisztázatlan. A béta-sejtek pusztulásáért valószínűleg cellularis
immunfolyamatok felelősek. Ugyanakkor számos keringő autoantitestet sikerült azonosítani (insulin auto-
antitestek, glutaminsav decarboxylase-, inzulinoma-asszociált protein 2 béta-, és cink-transzporter 8 ellenes
antitestek), amelyek akár már hosszú évekkel a betegség kialakulása előtt is kimutathatók.
Diabeteses gyermekekben az átlagosnál gyakrabban fordulnak elő egyéb autoimmun betegségek (pl. autoimmun
thyreoiditis, hyperthyreosis, coeliakia stb.) is.
6.1.2. Patomechanizmus
A patomechanizmus az inzulin hiányából vezethető le. Az inzulin secretiójának kiesése mind a szénhidrát-,
mind a fehérje- és a zsíranyagcserében mélyreható változásokat okoz, catabolicus folyamatokat indít el. A
glucogenolysis fokozódása és a peripheriás glükózfelhasználás csökkenése miatt hyperglykaemia, majd, ha a
vércukorszint a veseküszöbértéket meghaladja (kb. 10 mmol/l), glucosuria alakul ki. A fehérje- és
zsírcatabolismus révén glükózprekurzor szubsztrátok (glikogén aminosavak és glicerol) keletkeznek, ami
(hepaticus gluconeogenesis) további vércurkorszint-emelkedéshez vezet. Végül a lipolysis fokozódása a
ketonsavak (β-hidroxivajsav és acetecetsav) felszaporodását, ketosist, majd ketoacidosist eredményez.
6.1.3. Tünetek
A tünetek többsége a patofiziológiai folyamatok ismeretében könnyen érthető. Az esetek túlnyomó többségében
a néhány hetes anamnesisben jellemző a 3P: polyuria, polydipsia és polyphagia, amit testsúlyveszteség,
fáradtság, hasi fájdalom, személyiségváltozás, enuresis, vulvovaginitis, látászavarok, elhúzódó sebgyógyulás
kísérhetnek. Az igen jellegzetes tünetek ellenére sajnos nem ritka a diagnosztikus tévedés, illetve a késői
diagnózis, különösen csecsemőkorban, illetve akkor, ha a gyermek már a ketoacidosis fenyegető tüneteivel kerül
orvoshoz. Meningitis, encephalitis, Reye-szindróma (tudatzavar), pneumonia (Kussmaul-légzés) és appendicitis
(hasi fájdalom és hányás a ketosis miatt) a gyakoribb diagnosztikus csapdák.
6.1.4. Diagnózis
A glucosuria, ketonuria és hyperglykaemia alapján a diagnózis minden további vizsgálat nélkül felállítható.
Csak tünetmentes, illetve tünetszegény esetekben van szükség az ismételt pre- és postprandialis
vércukormérésre, illetve oralis glükózterhelésre (1,75 g/ttkg, maximálisan 75 g glükóz) (22.1. táblázat).
3.95. táblázat - 22.1. táblázat. A diabetes mellitus diagnózisa az éhezési, valamint az

oralis glukózterhelés (OGTT) 120. percében mért venás plasmaglukózérték alapján*
Csoport Vénás plasmaglukózszint éhezési OGTT 120. perc

(mmol/l)
egészséges < 6,1 < 7,8
„kóros‖ éhezési vércukor (IFG) 6,1–7,0
csökkent glukóztolerancia (IGT) 7,8-11,1
diabetes mellitus > 7,0 > 11,1
* Egyértelmű tünetek, ill. masszív hyperglykaemia hiányában
805
szakterületek
Átmeneti glucosuria és hyperglykaemia előfordulhat akut lázas állapotok, súlyos égési sérülés, nagyobb
műtétek, generalisalt convulsio, szalicilát-intoxikáció, glükózinfúzió kapcsán, és redukáló anyagok (pl. C-
vitamin) jelenléte a vizeletben ál-glükózpozitivitást okozhat (Nylander-próba). Inzulinkezelés elkezdése ilyen
esetekben csak hosszabb megfigyelés (órák, napok) és kellő mérlegelés után indokolt. Néhány héttel a fenti
betegségek gyógyulása után javasolt az oralis glükózterhelés elvégzése.
6.1.5. Terápia
A terápia fő elemei:
•inzulinkezelés;
•megfelelő étrend és táplálkozás;
•rendszeres testmozgás;
•betegnevelés, oktatás, pszichés támogatás.
Inzulinkezelés. Az inzulinigény kezdetben jelen-tős (1–1,5 E/ttkg naponta), de általában a kezelés kezdete után
néhány hét alatt jelentősen csökken (részleges remissio), egészen kivételes esetben átmenetileg inzulin nélkül is
normoglykaemiás maradhat a beteg. Néhány hónap, esetleg 1–2 éven belül azonban az inzulinszükséglet ismét
nő és rendszerint 0,7–1,0 E/ttkg/nap körül stabilizálódik. A pubertás idején átmenetileg újabb inzulinigény-
növekedéssel kell számolni.
A diabeteses gyermekek inzulinkezelése bioszintetikus, humán inzulinkészítményekkel és inzulinanalógokkal,

ill. derivátumokkal történik.
Az inzulinkészítmények prototípusa az ún. „kristályos inzulin‖ (vizes oldatban átlátszó folyadék). Subcutan
beadását követően hatása átlagosan kb. 30 perc múlva kezdődik, hatásának csúcsa 1–3 óra között várható és
hatástartama 5–7 óra.
A felszívódás késleltethető, a hatástartam növelhető protamin vagy cink hozzáadásával. Ezek a preparátumok
tejszerű emulziók, beadás előtt gondos keverés szükséges.
Újabban az inzulinmolekula módosításával ún. analóg inzulinkészítményeket állítottak elő. Az „ultragyors‖

analógok felszívódása gyorsabb, hamarabb bekerülnek a keringésbe, mint a kristályos inzulin, hatásukat szinte
azonnal ki tudják fejteni, de hatástartamuk rövidebb. Az ún. bázis-analógok pedig a cink- és protamin-
inzulinoknál egyenletesebb, elhúzódó, akár 24 órás széruminzulin-szintet biztosítanak. Néhány fontosabb
inzulinkészítmény farmakokinetikai tulajdonságait a 22.2. táblázat mutatja be.
3.96. táblázat - 22.2. táblázat. A Magyarországon forgalomban lévő néhány

inzulinkészítmény
Kiszerelés, fajta Hatáskezdet, perc Hatás Hatástartam, óra
maximum,
óra
Gyorshatású humán ampulla 30–40 1–3 5–6

inzulinok, étkezés
előtt 30 perccel cartridge
adagolva
penfill
Ultra gyorshatású aszpart inzulin 5–15 ¾–1½ 2–3

analóg inzulinok, penfill lispro inzulin
étkezés előtt 10–15 cartridge glulisin
perccel adva inzulin patron
806
szakterületek
Közepes hatású NPH ampulla 60–120 6–8 12–15

inzulinok
cartridge
penfill
Hosszú hatású glargin inzulin 60–90 10–16 22–24

analóg inzulinok patron detemir
inzulin penfill 45–60 8–12 16–24
Humán gyorshatású 30:70 ampulla 30–40 2–8 8–12

és NPH inzulin (leggyakrabban
keverékek használt
keverékarány)
Jelenleg több, mint húszféle inzulinkészítmény kapható, elméletileg tehát nagyszámú kezelési kombináció
elképzelhető, a gyakorlatban azonban néhány jól bevált kezelési séma, ill. azok kombinációja terjedt el.
Kisgyermekeknél, akik remisszióban vannak, kielégítő glycaemiás helyzet érhető el napi két alkalommal (reggel
és este) alkalmazott gyárilag előkevert inzulinkészítmény-nyel is. Nagyobb gyermekek már a kezelés kezdetén
(és a remissziót követően a kisgyermekek is), az ún. bázis-bólus terápiában részesülnek. Ez általában napi egy
(esetleg kettő) tartós hatású (bázis) inzulin és a főétkezések előtt alkalmazott gyors vagy ultragyors hatású
inzulin (bólus) adását jelenti, ami a fiziológiás inzulinelválasztás algoritmusát hivatott utánozni: étkezés után
(postprandiálisan) jelentős inzulinválasz, étkezések között és éjszaka egyenletes, alacsony inzulinelválasztás.
Az inzulin beadására használt eszközök. Az inzulin beadása subcután történik hagyományos mű-
anyagfecskendő, „inzulin-töltőtoll” vagy inuzulinpumpa segítségével.
A műanyag injekciós fecskendők helyett ma már a félautomata „inzulin-töltőtollak”-at használjuk.
Az inzulin mértékegysége a nemzetközi egység (NE). Az inzulinampullákban és az „inzulin-töltőtollakban‖

használt patronokban az inzulinkoncentráció egységesen 100 NE/ml.
Inzulinpumpa. A miniatürizált, portabilis készülék subcutan katéteren keresztül juttatja az inzulint a páciens
szervezetébe. Az inzulinpumpával megvalósított inzulinkezelés lényegében nem más, mint a fentiekben már
taglalt bázis-bólus kezelés egyik formája. A lényegi különbség az, hogy az ún. bázis inzulinszükségletet nem a
naponta egyszer vagy kétszer befecskendezett bázisinzulin biztosítja, hanem „folyamatos‖ infúzió formájában a
bőr alá bejuttatott ultragyors hatású inzulin. A „folyamatos‖ szó azért került idézőjelbe, mert ez valójában nem a
kórházakban használatos folyamatos (intravénás) infúzió, hanem a pumpa bizonyos időközönként (ez a
gyakoriság a bázis adagjától és a pumpa típusától függ) mini bólusokat adagol a bőr alá, amelyek a véráramba
bejutva a „valódi vénás‖ infúzióhoz hasonló egyenletes inzulinszintet biztosítanak. Ezzel a módszerrel tehát az
étkezések közötti időszakban és éjszaka potenciálisan egyenletesebb inzulinszint biztosítható, mint az ún.
bázisinzulinokkal.
A felszívódást a beadott készítmény farmakológiai tulajdonságai mellett bizonyos fokig a subcutan zsírszövet
vastagsága, a beadás helye (a hasfal bőre alá beadott inzulin felszívódása a leggyorsabb), valamint a bőr hő-
mérséklete is befolyásolja, és az inzulin felszívódását a végtag keringését fokozó izommunka, illetve masszázs
felgyorsíthatja.
Az inzulin beadási helyét (hasfal, felkar, comb és a gluteális régió) a lipohypertrophia (inzulincsomó)
kialakulásának megelőzésére rendszeresen változtatni kell.
Az inzulinkezelés beállítása gyermekdiabetológus specialista feladata. Hazánkban a diabeteses gyermekek

többségének gondozását diabetológus szakképesítéssel rendelkező gyermekgyógyász specialisták végzik a
Magyar Diabetes Társaság (MDT) által akkreditált gondozó központokban (minden megyében van legalább egy
ilyen gondozó), ahol a specialisták munkáját minősített szakdolgozók, dietetikusok és pszichológusok segítik.
A cél az (amelyet a MDT és a MGYT közös Gyermekdiabetes Szekciója is zászlajára tűzött), hogy a diabeteses
gyermekek ellátása az országban minden gondozóhelyen azonos szempontok szerint, magas szakmai
színvonalon, és lehetőleg egységes formában történjék. Ezt szimbolizálja a Szekció logója is (22.1. ábra) (ld.
ké-sőbb: A kezelés monitorozása).
807
szakterületek
22.1. ábra. Glycaemiás cél a közel normoglycaemia, a 7%-os HA1c szint elérése
Étrend, táplálkozás. Nem diabeteses szervezetben az étkezések közötti időszakban és éjjel a hasnyálmirigy
inzulintermelése egészen minimális, az étkezések alkalmával viszont az elfogyasztott táplálék mennyiségétől és
összetételétől (szénhidrát-, fehérje- és zsírtartalmától) függően gyorsan fokozódik, és megakadályozza a
vércukorszint jelentős vagy tartós emelkedését.
Diabetes esetén a szervezet saját inzulintermelését injekcióval bejuttatott inzulinnal helyettesítjük, de a

fiziológiás viszonyokat nem tudjuk tökéletesen utánozni. Ebből következik, hogy a diabeteses csak úgy képes a
jelentősebb vércukorszint-emelkedést megelőzni ha:
•a gyorsan felszívódó és a vércukorszintet gyorsan növelő szénhidrátokat (cukrok) kiiktatja az étrendjéből;
•a többi szénhidrátot (keményítő- és rosttartalmú szénhidrát) pedig többszöri étkezéssel fogyasztja el, az egyes
étkezéseket úgy elosztva, hogy azok a beadott inzulin adagját és felszívódását figyelembe véve minél kisebb
vércukorszint-emelkedést okozzanak.
A diabetes terápiájának egyik alappillére az inzulinkezelés és az étkezés összehangolása. Ettől eltekintve a

diabeteses étrend alig különbözik a nem diabeteses gyermek étrendjétől, és normális testsúly esetén a diabeteses
egyén elfogyasztott táplálékának energiaértéke is megegyezik vagy nagyon hasonló a nem diabetesesével,
illetve a saját korábbi (a diabetes kialakulását meg-előző) energiaigényével. A jelenleg elfogadott ajánlások
szerint az elfogyasztott össz-energiaérték szénhidráttartalma 50–55% (komplex és rostdús), fehérjetartalma 15–
20% és zsírtartalma 25–30%.
808
szakterületek
A javasolt maximális koleszterinbevitel < 300 mg/ nap, a telített–telítetlen zsírsav arány = 1:1.
Testmozgás, sport. A diabetes nem indokolja a testmozgás, sporttevékenység elhanyagolását, abbahagyását.

Éppen ellenkezőleg, a rendszeres testmozgás az egészség megőrzésének, a jó beállításnak is szerves része.
Az izommunka azonban növelheti a hypoglykaemia veszélyét. A testmozgás során élénkebbé válik a végtagok
és az egész test vérkeringése, ezáltal a beadott inzulin felszívódása is felgyorsul, az inzulin vérszint nő, ami
önmagában is vércukorszint-csökkentő hatású. Továbbá az izommunka a vérből is von el cukrot. A folyamatok
eredményeképpen a vércukorszint csökkenése igen jelentős lehet, és hypoglykaemia alakulhat ki. A
hypoglykaemia megelőzésére előre látható, tervezett tartós izommunka (pl. egész napos kirándulás) esetén a
napi inzulinadagot az igénybevételtől függően szükséges csökkenteni. Mivel a hosszan tartó izommunka
kimeríti az izmok glikogénraktárait, és újra feltöltődésük akár fél–egy napig is tarthat, a hypoglykaemia
veszélye a testmozgás befejezése után is megmaradhat, és ezért még a kirándulást követő nap inzulinszükséglete
is kisebb lehet a szokásosnál.
Rövidebb ideig tartó mozgást vagy sporttevékenységet megelőzően az izommunkával elégetett energia
szénhidrát- és energiamennyiségének megfelelő étel elfogyasztása szükséges. Ennek mennyisége függ az
izommunka intenzitásától, az egyén testméreteitől és kondíciójától is.
Miután egész napos, tartós testmozgás esetén nem mindig sikerül pontosan megbecsülni a szükséges
inzulinadag-csökkentés mértékét, fel kell készülni arra is, hogy szükség lesz a szénhidrátbevitel növelésére is.
Kifejezett hyperglykaemia (vércukor > 15 mmol/l) esetén az intenzív testmozgás további vércukorszint-
emelkedéssel járhat! Ez elsősorban akkor következhet be, ha az inzulinbevitel nem volt elégséges, de az intenzív
testmozgás okozta fokozott katekolaminkiáramlás is hozzájárulhat ehhez.
Betegnevelés, oktatás, pszichés támogatás. A kezelés sikere – számos más betegséggel szemben –
nagymértékben függ a betegtájékoztatás hatékonyságától, a gyermek és családja együttműködésétől, a családi
közösség stabilitásától, intelligenciájától, személyiségé-től (pl. önfegyelem) és motivációjától.
Az eredményes kezeléshez kimerítő ismeretek szükségesek a diabetes kezelésével, az inzulinkészítményekkel, a

testmozgás vércukorszintet befolyásoló hatásával és a hypoglycaemia elhárításával kapcsolatban. A családnak
és a gyermeknek (életkorától függően) jelentős ismeretanyagot kell elsajátítania és ezt többé-kevésbé önállóan
kell alkalmaznia Mindez a gondozócsoport részéről intenzív és folyamatos ismeretátadó, oktató tevékenységet
és pszichés támogatást tételez fel.
A páciensedukációt speciális, a diabeteses gyermekek és szüleik számára készült kiadványok is segítik (Fövényi
József és Soltész Gyula: Az inzulin-kezeltek kézikönyve, Blatniczky László: Cukorbeteg a gyermekünk, Békefi
Dezső: Gyermekkori diabétesz), az országos terjesztésű laikus-folyóiratok (Cukorbeteg Élet és Diabetes) önálló
gyermekdiabetes rovatai rendszeresen tartalmaznak ismeretterjesztő cikkeket, és a világhálón is elérhetők
gyermekdiabetessel (is) foglalkozó oldalak (www.diabet.hu, www.diab-barat.hu, http://diabetesonline.hu,
www.gyermekdiabetesz.hu).
Minden évben több diabetes gondozó szervez nyári (és téli) edukációs táborozásokat és családi hétvégéket.
A kezelés monitorozása. Mivel az inzulinkezeléssel csak az inzulintermelés kiesése pótolható, és a β-sejt másik
fontos, ún. glükózszenzor funkciójának helyreállítása vagy helyettesítése ma még nem lehetséges, az
inzulinkezelés hatását rendszeresen monitorozni szükséges. A monitorozás lehetőségeit a 22.3. táblázat mutatja.
3.97. táblázat - 22.3. táblázat. A kezelés monitorozása
Módszer Információ
Glykaemiás helyzet
Vércukor megelőző perc
Vizeletglükóz megelőző órák (indirekt)
809
szakterületek
Glikált plazmafehérje (fruktózamin) megelőző 1–3 hét
Glikált hemoglobin (HbA 1c) megelőző 6–12 hét
Ketonaemia
Vizeletketon megelőző órák (indirekt)
A vér és vizelet cukor-, valamint a vizelet ketontartalmának vizsgálata enzimatikus tesztcsíkok és hordozható
fotométerek segítségével ma már nemcsak a kórházi laboratóriumban, hanem a gyermek otthonában, nyaralás
idején, utazás közben stb. is kivitelezhető. A vércukorvizsgálathoz szükséges kapillaris vércsepp nyeréséhez
(ujjbegy, fülcimpa stb.) pedig a fájdalmat mérséklő automata szerkezeteket fejlesztettek ki.
Holter-szerű monitorozás is lehetséges. A subcutan elhelyezett enzim elektróda több napon keresztül képes az
interstitialis (szöveti) folyadék glükózkoncentrációjának folyamatos mérésére. Ez a technika segíthet a még
gyakori vércukorméréssel is nehezen felismerhető hyper- vagy hypoglycaemiás periódusok felderítésében. A
folyamatos szöveti glükózmonitor (glükózérzékelő vagy szenzor) inzulinpumpával kombinált változata, az ún.
szenzoros pumpa. A szenzor miniatűr rádióadója a mérési eredményeket a pumpához küldi, és az értékek annak
kijelzőjén leolvashatók. Továbbfejlesztett változatában a szenzoros pumpa alacsony szöveti glükózértéknél
riasztási jelzést ad, és ha a páciens erre nem reagál, akkor a pumpa automatikusan leállítja az inzulin további
infúzióját.
A vércukorszint hosszú távú megítélését a glikált plazmafehérjék (fruktózamin) és a glikált hemoglobin

(HbA1c) mérése teszi lehetővé. A plazmafehérje-, illetve hemoglobinmolekulákhoz kötött glükóz mennyisége
az átlagos vércukorszint függvénye. A fehérjék felezési idejének (néhány hét), illetve a vörösvértestek
élettartamának (2–4 hónap, átlagosan 3 hónap) megfelelő idő-szak vércukorszintjéről visszamenőlegesen, tehát
ezen glikált molekulák vizsgálatával tájékozódhatunk. A mérési eredmények a glikált plazmafehérjék és
hemoglobin (HbA1c) százalékos arányát adják meg. Ez utóbbi egészséges egyénekben az összhemoglobin
mintegy 4– 6%-át teszi ki, ami diabetesesekben két-háromszorosára is emelkedhet.
A hazai diabeteses gyermekek számára minden inzulinkészítmény, inzulinadagolási eszköz és vércukormérő

készülék elérhető, térítésmentesen vagy tetemes OEP-támogatással.
6.1.6. Az inzulinkezelés akut szövődményei

Hypoglikaemia. A hypoglykaemia az 1-es típusú diabetes leggyakoribb akut komplikációja. A súlyos hy-
poglykaemia életveszélyes állapot, a gyakori és hosszan tartó hypoglykaemia cerebralis károsodást okozhat. A
gyermekek és szülők súlyos hypoglykaemiától való félelme háttérbe szoríthatja a késői microvascularis szövőd-
mények megelőzését célzó törekvéseket is.
A diabeteses gyermek hypoglykaemiájának (exogen inzulin által kiváltott hypoglykaemia) tünetei nagyrészt
megegyeznek a spontán („endogen‖) hypoglykaemia tüneteivel (22.4. táblázat). További tünetek lehetnek:
paraesthesia, transiens hemiparesis, éjszakai rémálmok, hasi fájdalom és bizarr viselkedés.
3.98. táblázat - 22.4. táblázat. A hypoglykaemia tünetei
A neuroglükopenia tünetei
fejfájás
irritabilitás
gyengeség, fáradtság
szédülés
zavartság
810
szakterületek
magatartászavar
éhségérzet
látászavar
hányinger, hányás
görcsök
coma
Adrenerg ellenregulációs tünetek
tachycardia
palpitatio
sápadtság
verítékezés
mydriasis
tremor
Gyakran fordulhat elő éjjel, alvás közben és esetleg több órás hypoglykaemiás állapot is felismeretlen maradhat.
Ilyenkor éjszakai izzadás, reggeli fejfájás és fáradtság hívhatja fel a figyelmet az éjszakai hypoglykaemiára.
A hypoglykaemia leggyakoribb oka gyermekkori diabetesben az intenzív testmozgás, izommunka, amit nem
előz meg megfelelő extra energia-/szénhidrátbevitel, illetve inzulindózis-csökkentés. További gyakori ok az
étkezések elmulasztása, illetve az inzulin és étkezés nem megfelelő összehangolása. A fokozott testmozgás és
alkoholfogyasztás együttes hatása súlyos hypoglykaemiás epizódot eredményezhet.
A diabetes több éves fennállása után azonban a jól együttműködő és fegyelmezett betegnél is súlyos hy-
poglykaemia fordulhat elő az ellenregulációs mechanizmusok károsodása (a glukagon-, illetve
adrenalinelválasztás elégtelen fokozódása), illetve az ún. hypoglykaemia-felismerési képtelenség (a
figyelmeztető tünetek fel nem ismerése) kialakulása miatt.
A felismerési képesség tompulása rövid ideje tartó diabetes esetén is megjelenhet ismételt hypoglykaemiák
következtében. Ezek megszűntével az állapot rendeződik.
A hypoglykaemia akut ellátásának sémáját a 22.2. ábra tartalmazza.
811
szakterületek
22.2. ábra. Diabeteses gyermek hypoglykaemiájának kezelése
Biztonság. Az inzulin-kezelt diabetesesnek a hypo-glycaemia elhárítása céljából mindig magánál kell tartania
készenléti (életmentő) csomagját, ami diabetes azonosító kártyát („Diabeteses vagyok…‖), szőlőcukrot és
glucagon-kit-et tartalmaz.
812
szakterületek
Somogyi-jelenség. A világszerte ismert kémikus-diabetológus Somogyi Mihályról elnevezett, a múlt század

harmincas éveiben leírt jelenség. A beteg által, különösen éjjel, alvás közben esetleg fel sem ismert hy-
poglykaemiát (hormonális ellenreguláció) jelentős és tartós hyperglykaemia követheti. Tipikusan az éhomi
magas vércukorértékek mögött rejtőzhet Somogyi-jelenség, és amennyiben az éjszakai vércukormérések ezt
igazolják, akkor elkerülhető az a hiba, hogy az ébredési hyperglykaemia miatt a beteg reggeli inzulinadagját
növeli, holott valószínűleg a lefekvés előtti bázisinzulin dózisát kellene csökkentenie.
Ketoacidosis. A ketoacidosis a diabetes legsúlyosabb, potenciálisan életveszélyes, akut szövődménye.

Gyermekkorban a ketoacidosis kifejlődését legtöbbször intercurrens infectio okozza. A láz, stress, bakteriális
toxinok stb. hatására fokozódik vércukorszintet emelő és a ketogenesist stimuláló (kontrainzuláris) hormonok
szekréciója, és relatív inzulinhiány alakul ki. A következményes hyperglykaemia osmoticus diuresist okoz
jelentős víz- és elektrolitveszteséggel (nátrium és kálium), amit kezdetben a gyermek polydipsiával kompenzál.
A ketogenesis fokozódása ketonaemiához, ketoacidaemiához vezet, aminek a következménye acetonszagú
lehelet, Kussmaul-légzés, hasi fájdalom és hányás lesz. A bőr és nyelv száraz, a turgor csökkent, a végtagok
cyanoticusak lehetnek, a pulzus könnyen elnyomható és szapora. A hányás megindulása után a gyermek állapota
gyorsan rosszabbodik, mert a dehydratio miatt csökken a glomerulusfiltratio és ezáltal a ketonsavürítés is.
A ketoacidosist sajnos gyakran még ma is késve ismerik fel, és a gyermekek életveszélyes állapotban
kerülhetnek kórházba, különösen akkor, ha ez a diabetes első manifesztációja.
Mivel inzulinpumpa kezelésnél ultragyors (és igen rövid hatástartamú) inzulint alkalmaznak, a pumpa meg-
hibásodása esetén néhány óra alatt jelentős hyperglykaemia és ketosis alakulhat ki.
A leggyakoribb diagnosztikus csapdák a következők:
•gastroenteritis, appendicitis, acut has (hányás, hasi fájdalom);
•pneumonia (pl. Kussmaul-légzés, esetleg cyanosis);
•meningitis, encephalitis és Reye-szindróma (comás állapotok).
A diagnózis a betegágy mellett a kapilláris vérmintából meghatározott vércukorszint- és a vizeletketon-vizsgálat

alapján percek alatt felállítható.
A ketoacidosis laboratóriumi diagnózisának kritériumai:
•hyperglykaemia,
•ketonuria,
•pH < 7,30,
•standard bikarbonát szint < 15 mmol/l.
Ha a pH érték 7,10 alatt van, akkor súlyos ketoacidózisról beszélünk.
A terápia célja:
•a folyadék- és elektrolithiány (nátrium és kálium) pótlása;
•az inzulinhiány megszüntetése;
•a kiváltó okok azonosítása és megszüntetése;
•iatrogen szövőmények (hypoglykaemia, hypokalaemia, agyoedema) elkerülése.
A kezelés alapelve a folyadék-, elektrolit- és inzulinhiány egyenletes, lassú ütemű pótlása, a gyors változások
elkerülése (pH, vércukor, osmolalitas és extracellularis tér). Az inzulininfúzió átlagos üteme 0,1 E/ttkg/ óra,
bikarbonát adására csak az igen súlyos esetekben van szükség, rendkívül fontos viszont a kálium folyamatos
pótlása, amit akkor kezdünk el, ha a vizeletürítés beindult. A kezelés alatt a beteg szoros megfigyelése, valamint
a vércukor-, elektrolit- és pH-szint rendszeres ellenőrzése szükséges.
A nonketoticus hyperosmolaris diabeteses coma a gyermekkorban ritkán fordul elő.
813
szakterületek
A diabeteses ketoacidosis megelőzése. A ketoacidosis a modern kezelés ellenére is súlyos, életveszé-lyes

állapot. Sajnos még ma is halnak meg gyermekek ketoacidosisban, illetve a kezelés során kialakult
agyoedemában, ezért rendkívül fontos a ketoacidosis kialakulásának megelőzése. Mivel kialakulása egyrészt
inzulinhiány, másrészt a kontrainzuláris hormonok hypersecretiójának a következménye, a megelőzés elvei ezek
megszüntetését célozzák. Ketosis, fenyegető ketoacidosis esetén kizárólag gyorsan felszívódó
inzulinkészítményt adunk, a korábbinál gyakrabban, lehetőleg a has bőre alá és az inzulin felszívódását
melegítéssel és masszázzsal is próbáljuk fokozni.
Mivel a leggyakoribb kiváltó ok az infectio, ennek korai és hatásos kezelése (lázcsillapítás, antibiotikum stb.) a
megelőzés fontos eszköze. Az ilyenkor gyakori étvágytalanság ellenére is biztosítanunk kell (gyakori kínálás) a
megfelelő szénhidrát-, folyadék- és elektrolitbevitelt. Étvágytalan gyermeknél az inzulin elhagyása a
hypoglykaemiától való félelem miatt azonban súlyos hiba, ketosishoz, ketoacidosishoz vezethet.
6.1.7. Késői szövődmények

A gyermekorvos csak ritkán találkozik a diabetes ún. késői microvascularis szövődményeivel, a nephropa-
thiával, a retinopathiával és a neuropathiával. Ezek korai felismerését segíti az 5 éves betegségtartamot, illetve a
pubertás lezajlását követően évente javasolt szemészeti és vizeletvizsgálat (microalbuminuria). Az elmúlt évek
kutatásai egyértelműen feltárták a tartós hyperglykaemia és a szövődmények közötti régóta feltételezett
közvetlen oki kapcsolatot. Tartós normoglykaemiával egyrészt megelőzhető a szövődmények kialakulása,
másrészt a már kialakult szövődmények (egy bizonyos korai stádiumban) vissza is fejleszthetők.
A diabeteses gyermekek testvérei között az 1-es típusú diabetes előfordulása 2–4%-os, és ebben a
nagyságrendben mozog (tehát az átlagnépességhez viszonyítva lényegesen nagyobb) a diabetes rizikója az
utódokban is. Ha az apa a diabeteses, a rizikó nagyobb, mint a diabeteses anyák gyermekeiben, akiket viszont
terhesség alatti tartós hyperglykaemia esetén a foetopathia diabetica fenyeget (ld. a Neonatológia c. fejezetben).
A modern kezelés és páciensedukáció lényegesen javította a diabeteses gyermekek kilátásait a késői

komplikációkat illetően is, de a gyermekek és serdülők egy jó része sajnos ma sem képes a normoglycaemia
vagy a normoglycaemiát megközelítő anyagcserehelyzet elérésére és tartós fenntartására.
A diabetes kezelésében a végleges megoldást csak az inzulintermelő bétasejt-pótlás hozhatja. Számos

kutatócsoport dolgozik az ún. mesterséges β-sejt kifejlesztésén (folyamatosan és tartósan vércukrot mérő, és az
igényeknek megfelelően automatikusan inzulint adagoló készülék), és intenzív kutatás tárgya az őssejt-terápia
is.
6.1.8. Megelőzés
A diabeteses anyagcserehelyzet tartós normalizálásának jelenlegi nehézségei, költségei, mellékhatásai, a
diabetes incidenciájának növekedése, valamint a diabetes késői szövődményei egyre inkább előtérbe állítják a
megelőzés fontosságát. Diabeteses egyének genetikai és immunmarkerek segítségével azonosított nagy rizikójú
elsőfokú rokonaiban számos próbálkozás történt az autoimmun folyamat korai stádiumban (még
normoglykaemiás állapotban) történő feltartóztatására. Ezek azonban sajnos egyelőre sikertelenek maradtak.
6.1.9. A diabeteses gyermekek speciális problémái

Serdülőkor. A serdülőkorral járó somaticus, pszichés és pszichosomatikus változások nagymértékben és
sokszor kedvezőtlenül befolyásolhatják az anyagcserehelyzetet.
Csökken a szöveti inzulinérzékenység, következésképpen nő az inzulinszükséglet. Nem ritka az obezitás

kialakulása, különösen leányokban, ami tovább fokozza az inzulinrezisztenciát.
Megváltozhatnak az étkezési szokások, fokozódhat a rendszertelenség.
A menstruációs ciklus alatt változik, többnyire nő az inzulinigény.
A diabetessel szembeni „kamaszkori lázadás‖ az önmonitorozás elhanyagolásához, az inzulinkezelés

elhagyásához vagy ellenkezőleg, az inzulin túladagolásához vezethet.
Pályaválasztás. Mai felfogásunk szerint a legtöbb pálya a diabetesesek számára is nyitva áll. Természetesen ki
kell zárni azokat a foglalkozásokat, amelyekben az esetleges hypoglykaemia okozta öntudatvesztés a páciens és
814
szakterületek
környezete számára komoly veszélyeztetést, jelenthet. Ilyenek pld. a gépipar, a magasban végzett munka, a
hivatásos járművezetés stb.
6.1.10. 2-es típusú diabetes

A magyarországi gyermeklakosságban ritkán, de egyes népcsoportokban, pl. a japán és az észak-amerikai indián
gyermekekben és serdülőkben gyakrabban fordul elő. A betegek 80–90%-a kövér, a betegség általában
tünetszegény, de infectióhoz, stresszhez társulva ketoacidosis is kifejlődhet.
Az etiológia ismeretlen, a genetikai tényezők fontosságát hangsúlyozza az egypetéjű ikrekben megfigyelt 100%-
os konkordancia. A környezeti tényezők közül a túltápláltságnak és a kevés testmozgásnak tulajdonítanak
szerepet.
A kezelés alapelvei: az energiabevitel mérséklése, testmozgás és egészséges életmód, szükség esetén oralis
antidiabeticus készítmények (Metformin), illetve subcutan inzulin.
6.1.11. Csökkent glükóztolerancia (IGT) és „kóros” éhezési vércukor (IFG)

Az IGT (Impaired Glucose Tolerance) és az IFG (Impaired Fasting Glucose) a normális glükóz-homeostasis és a
diabetes közötti átmeneti anyagcserehelyzet jellemzésére szolgáló fogalmak (ld. 22.1. táblázat). Nem önálló
kórképekről van szó, hanem olyan anyagcsere-állapotokról, amelyek a diabetes és cardiovascularis betegségek
kialakulása szempontjából rizikótényezőknek tekinthetők (lásd még metabolicus X-szindróma).
A kamaszkorban és a fiatal felnőttkorban a csökkent glükóztolerancia (IGT), és a 2-es típusú diabetes

gyakorisága megnő, elsősorban obezus egyénekben, akiknek 10–15%-ában mutatható ki IGT, ill. mintegy 2%-
ukban tünetmentes 2-es típusú diabetes.
6.2. Hypoglykaemia
A hypoglykaemia az egyik leggyakoribb csecsemő- és kisgyermekkori anyagcsere-, illetve hormonzavar.
Gyakorisága mellett jelentőségét az a körülmény adja, hogy a hypoglykaemia acut életveszélyes állapot,
visszatérő vagy perzisztens hypoglykaemia pedig maradandó cerebralis károsodást okozhat, kiterjedt
idegsejtpusztulással.
Egészséges egyénben a vércukor-koncentráció a glükózprodukció és -utilizáció közötti finom egyensúly

eredményeképpen csak szűk határok között (3–7 mmol/l) változik. A szervezet elsődleges glükózforrása a
táplálékok szénhidráttartalma, de az étkezések közötti és az éjszakai (éhezéses) periódusban a szervezet (első-
sorban az agy) glükózszükségletét endogen forrásokból fedezi. Az elsődleges glükózraktár a májglikogén,
éhezés során a vércukorszint-csökkenést először a májglikogén lebomlása (glycogenolysis), majd a
glükózprekurzorokból (glicerol, alanin, tejsav, piroszőlősav) a májban végbemenő szintézis (gluconeogenesis)
akadályozza meg. A normális éhségadaptáció másik fontos mozzanata a zsírok mobilizációja. A szabad
zsírsavak nem előanyagai ugyan a gluconeogenesisnek, de a mitochondrialis béta-oxidációjuk során keletkező
acetil-koenzim A (CoA) fontos szerepet tölt be a gluconeogenesisben és ketontestképzésben, továbbá a zsírok
lebomlásakor keletkező glicerol glükózzá alakulhat.
A glükózhomeostasis hormonális szabályozását az inzulin és az inzulinantagonista hormonok biztosítják. Az

inzulin gátolja a glycogenolysist, gluconeogenesist, lipolysist és ketogenesist, serkenti a glikogénszintézist és a
perifériás glükózfelhasználást. Az ún. „ellenregulációs‖ hormonok, a glukagon, az adrenalin, a kortizol és a
növekedési hormon az inzulinnal ellentétes hatásúak.
E rövid áttekintésből is érthető, hogy a csecsemő- és gyermekkori hypoglykaemia etiológiája,

patomechanizmusa és patofiziológiája nem egységes, a glükózszintézis zavara (pl. glikogén-szintetáz-hiány), az
elégtelen glikogénlebontás (pl. glikogéntárolási betegségek) vagy gluconeogenesis (pl. a kulcsfontosságú
enzimek veleszületett hiánya) és a zsírsav-oxidáció zavara (pl. a béta-oxidáció veleszületett enzimdefectusai)
egyaránt hypo-glykaemiát okozhatnak. Hypoglykaemiához vezet továbbá a galaktóz-glükóz (galactosaemia) és
a fruktóz-glükóz (fruktózintolerancia) átalakulási zavar (22.3. ábra). Hypoglykaemia következik be akkor is, ha
a glukoregulációs hormonok közötti egyensúly megbomlik pl. hyperinsulinismus, kortizol-, növekedési hormon-
és glukagonhiány és végül bizonyos aminosavanyagcsere-zavarok is hypoglykaemiát eredményezhetnek (pl.
jávorfaszirup-betegség, metilmalonsav-aciduria).
815
szakterületek
A glükóz az agy nélkülözhetetlen energiaforrása, ezért a hypoglykaemia „fiziológiás‖ definíciója az a

vércukorküszöb-érték, amelynél már idegrendszeri funkciózavar mutatható ki. A legújabb neurofiziológiai
vizsgálatok alapján minden 2,6 mmol/l alatti vércukorérték hypoglykaemiaként értékelhető. Ez az új definíció a
neonatológiában még nem általánosan elfogadott.
22.3. ábra. A hypoglykaemiával járó szénhidrátanyagcserezavarok
Az újszülött-, csecsemő- és kisgyermekkori hypoglykaemia tüneteit a 22.5. táblázat tartalmazza. A tüneteket

aszerint csoportosítottuk, hogy azok elsősorban a cerebralis glükózhiány (neuroglycopaenia) vagy az
ellenregulációs hormonok fokozott elválasztásának következményei-e.
3.99. táblázat - 22.5. táblázat. A hypoglykaemia tünetei
Újszülöttkor Csecsemő- és gyermekkor
neuroglykopenia tünetei adrenerg ellenregulációs tünetek
tremor fejfájás tachycardia, palpitatio
apnoe irritabilitás sápadtság
cyanosis gyengeség, fáradtság verítékezés
hypotonia szédülés mydriasis
kóros sírás zavartság tremor
tachypnoe magartászavar
816
szakterületek
sápadtság éhségérzet
irritabilitás látászavar
táplálási nehézség hányiger, hányás
convulsio görcsök
coma coma
A gondos anamnesis, a tünetek leírása, a fizikális vizsgálat és a „lépésről lépésre‖ történő megközelítés a
legbiztosabb út a diagnózishoz. Igen fontos a gyermek életkorának figyelembevétele, és ennek alapján indokolt
a hypoglykaemiás állapotok felosztása újszülöttkori (1 hónapnál fiatalabb csecsemő), valamint csecsemő- és
gyermekkori hypoglykaemiákra.
6.2.1. Újszülöttkori hypoglykaemia

Az újszülöttkori hypoglykaemia számos okból kitüntetett figyelmet érdemel. Az élet első napjaiban a hypo-
glykaemia gyakoribb, mint az élet során bármikor. Továbbá, az újszülöttkori hypoglykaemia az esetek
többségében átmeneti jelenség. Végül a hypoglykaemia tünetei ebben az életkorban nem specifikusak (ld. 22.1.
táblázat), sőt az újszülött csecsemő a hypoglykaemia elle-nére tünetmentes maradhat.
A terhességi és szülési anamnesis, valamint a fizikális vizsgálat alapján a hypoglykaemia szempontjából

veszélyeztetett rizikócsoportok különíthetők el (22.6. táblázat). Ezen rizikócsoportokban a születést követő első
3 napon tünetmentesség esetén is rendszeres vércukorszint-monitorizálás (2, 4, 6, 8, 10, 12, 18, 24 és 72 órával a
születés után) szükséges. Az átmeneti újszülöttkori hypoglykaemiás csecsemők túlnyomó részében nincs
szükség részletes endokrinológiai vagy biokémiai vizsgálatokra. A legfontosabb a glükóz biztosítása a cerebralis
károsodás megelőzésére (intravenás glükóz bolus, majd infúzió, korai táplálás).
3.100. táblázat - 22.6. táblázat. Rizikócsoportok újszülöttkori hypoglykaemiában
Fokozott glukózfelhasználás Csökkent glukóztermelés
átmeneti újszülöttkori hyperinsulinismus (HI) szülési asphyxia
diabeteses anya újszülöttje éhezés
erythroblastosis foetalis neonatalis sepsis
Beckwith–Wiedemann-szindróma (exomphalos– congenitalis vitium

macroglossia–gigantismus)
anyai β-mimeticus terápia hypothermia
intrapartum anyai glukózinfúzió dysmaturitas
6.2.2. Hypoglykaemia csecsemő- és gyermekkorban

A súlyos újszülöttkori hypoglykaemia a harmadik életnapon túl is perzisztálhat, illetve csecsemők és gyermekek
anamnesisében hallhatunk újszülöttkori hypo-glykaemiáról (22.7. táblázat). A diagnosztikus elvek azonosak a
korán vagy a későbbi gyermekkorban manifesztálódó hypoglykaemia esetén. Az anamnesis felvételét a
terhességi, illetve szülési eseményekkel kezdjük. A nagy születési súly (macrosomia) organikus
hyperinsulinismusra utalhat. A családban csecsemőhalál vagy metabolicus acidosis veleszületett
enzimdefectusra hívhatja fel a figyelmet.
3.101. táblázat - 22.7. táblázat. Csecsemő- és gyermekkori hypoglykaemia
817
szakterületek
Fokozott glukózfelhasználás Csökkent glukóztermelés
β-sejt-dysregulatiós szindróma (nesidioblastosis) veleszületett anyagcserezavar
insulinoma •szénhidrát-anyagcsere
gyógyszer által provokált hyperinsulinismus –glikogéntárolási betegségek
hypoglykaemia diabetes –a hepaticus glukoneogenezis zavarai
mellitusban •aminosav-anyagcsere
–jávorfaszörp-betegség
–metilmalonsav-ürítés
•zsírsavanyagcsere
–a zsírsav-oxidáció zavarai
hormondeficientia
•hypopituitarismus
•hypadrenia
egyéb állapot
•ketoticus hypoglykaemia („felgyorsult éhezés‖)
•alkohol indukálta hypoglykaemia
•Reye-szindróma
•salicylatmérgezés
A csecsemő- és gyermekkori esetekben fontos felderíteni, hogy milyen időbeni összefüggés áll fenn a hy-
poglykaemiára utaló tünetek és az étkezések, az elfogyasztott táplálék összetétele, valamint az éhezés idő-
tartama (éhségtolerancia) között.
Galactosaemiában a tünetek már az újszülöttkorban megjelennek (az anyatej, illetve mesterséges táplálást
követően). Fruktózintoleranciában (és fruktóz-1,6-difoszfatáz-elégtelenségben) a tüneteket gyümölcscukor
(fruktóz) vagy répacukor (szacharóz = fruktóz + glükóz) fogyasztása provokálja.
A csecsemő- és gyermekkori hypoglykaemiás állapotok többségében a hypoglykaemia az ún. postabsorptiv

vagy éhezési periódusban (pl. éjjel, hajnalban és a reggeli órákban) jelentkezik. Az éhségtűrés tipikusan
minimális (2–4 óra) 1. típusú glikogéntárolási betegségben (lásd ott) és súlyos hyperinsulinismusban. Általában
az étkezést követően valamivel hosszabb idő után (6–24 óra) következik be a hypoglykaemia glikogén-
szintetáz-defectusban, a gluconeogenesis enzimdefectusaiban, hormonelégtelenségben és az ún. „ketoticus‖
hypoglykaemiában.
Veleszületett anyagcserezavarok esetén (ha a tünetek nem közvetlenül a szülés után jelentkeznek) a hy-
poglykaemiát rendszerint catabolicus stresszhelyzetek (láz, fertőzés, éhezés, trauma, égési sérülés) provokálják.
A családi és szociális háttér ismerete is lényeges információt adhat, hiszen az inzulin és az oralis
antidiabeticumok (hipoglikémizáló ágensek) okozta hypoglykaemia („Münchhausen syndrome by proxy‖, a
szülő által előidézett szindróma) a gyermekkel való visszaélés egyik jól ismert formája.
Az alacsony termet, elmaradt csontkor és hypoplasiás genitaliák (fiúkban) congenitalis hypopituitarismusra, a

fokozott pigmentatio Addison-betegségre utalhat.
818
szakterületek
Hepatomegalia glikogéntárolási betegség, a gluconeogenesis enzimdefectusai, illetve galactosaemia irányába

terelheti figyelmünket. Alacsony termet, előredomborodó nagy has extrém hepatomegaliával tipikusan Gierke-
betegségre (1-es típusú glikogéntárolási betegség), illetve recidiváló infectiókkal kombinálódva annak 1b
típusára jellemző.
Az anamnesist és a fizikális vizsgálatot követően át kell gondolni azokat a diagnosztikus lépéseket, amelyek a
korrekt diagnózishoz vezethetnek.
Diagnózis. Vérminta a hypoglykaemia időpontjában. Az aktuális (hypoglykaemiás) vércukorszint igazán csak

az egyéb metabolitok és hormonok koncentrációjának ismeretében értékelhető. A hypoglykaemia idő-pontjában
nyert vérmintából meghatározott glükóz-, metabolit- és hormonkoncentráció alapvetően fontos információt
szolgáltathat. A vérmintát a spontán hypoglykaemia kialakulásának időpontjában (illetve az ún. diagnosztikus
éhezés végén), a vércukorszint korrekciója, a hypoglykaemia kezelése előtt szükséges levenni. Minimálisan
javasolt vizsgálatok: vércukor, plazmainzulin-ketontestek, szabad zsírsavak és kortizol. A hypoglykaemia idején
gyűjtött vizeletminta vizsgálata (ketontestek, redukáló anyagok, galaktóz és fruktóz, organikus savak, acil-
karnitin) további lényeges információt szolgáltathat.
A hypoglykaemiához vezető anyagcsere-, illetve hormonzavarok jelentős részében a hypoglykaemia ketosissal

jár (pl. glycogenosisok, a gluconeogenesis enzimzavarai, cortisolhiány). Egyes hypoglykaemiás gyermekekben
azonban nem mutatható ki semmi kóros a ketosison kívül. Ilyen esetekben valószínűleg az éhségtolerancia
csökkenéséről, az éhségadaptációs mechanizmusok felgyorsulásáról van szó, a diagnózis ún. „ketoticus
hypoglykaemia”, illetve „felgyorsult éhezés”.
Sokszor az anamnesis, fizikális vizsgálat és a hypo-glykaemiás állapotban nyert vér- és vizeletminta vizsgálata
és értelmezése elegendő a diagnózis felállításához. Például hyperinsulinismusban az alacsony vércukorszinthez
viszonyítva magas az inzulin- és C peptid-szint és alacsony a szabadzsírsav- és ketontestszint. Ha további
vizsgálatok szükségesek (diagnosztikus éhezés, provokációs és terheléses vizsgálatok, enzimvizsgálatok,
molekuláris genetikai vizsgálatok, képalkotó eljárások stb.), akkor a csecsemőt, illetve gyermeket – a normo-
glykaemia biztosítása mellett – haladéktalanul az ezen vizsgálatokban járatos szakintézetbe kell szállítani.
Terápia. A hypoglykaemia terápiája egyrészt a vércukorszint mielőbbi normalizálását, másrészt a

hypoglykaemiát kiváltó ok (okok) megszüntetését jelenti.
Az aktuális hypoglykaemiás epizód kezelése: intravenás glükóz bolus (0,2 g/tskg), illetve az ezt követő
folyamatos glükózinfúzió, mintegy 6 mg/tskg/min kezdő ütemben.
A specifikus oki terápiát a pontos diagnózis határozza meg. Hyperinsulinismusban a képalkotó eljárások
segítségével igazolt insulinoma, illetve az ún. focalis laesio (ld. később) eltávolítása végleges gyógyítást jelent.
Hormondeficiens állaptokban (kortizol, növekedési hormon) substitutiós kezelés, enzimdefectusokban speciális
étrend szükséges.
A hypoglykaemiát okozó betegségek egy részében a közelmúltban sikerült a patogenetikai háttér molekuláris
szintű feltárása. Kiderült pl. az, hogy organikus hy-perinsulinismusban az esetek jó részében az
inzulinelválasztás zavarát a β-sejt-membrán káliumcsatornájának hibája okozza.
Előfordulás. A perzisztens csecsemő- és gyermekkori hyperinsulinaemiás hypoglykaemia (HI) pontos

prevalenciája nem ismeretes. Becsült gyakorisága 1/50 000-re tehető, más szóval Magyarországon évente
néhány eset előfordulása várható. Feltehetően azonban ezek sem mindig kerülnek felismerésre, és egy részük
még a diagnózis felállítása előtt exitál. Az esetek egy másik részében a diagnózis csak késve születik meg,
amikor a hypoglycaemia már súlyos cerebrális károsodást okozott.
Az esetek többségében a hypoglycaemia már az újszülött- és korai csecsemőkorban jelentkezik.
A HI patofiziológiai lényege az aktuális vércukorszinttől független, szabályozatlan inzulin hypersecretio. A

vércukorszint csökkenésével párhuzamosan (pl. az étkezések közötti időszakban, ill. a rövid éjszakai éhezés
során) nem következik be az egészséges csecsemőkre és gyermekekre jellemző inzulinszint-csökkenés,
hypoglykaemiás állapotban is magas az inzulinszint. Az ugyanazon vérmintából meghatározott glucose- és
inzulinszintek értékelésénél azonban szem előtt kell tartani, hogy már mérsékelt inzulinszint-emelkedés is
hyperinzulinismusra utal. Olyan esetek is ismeretesek, amikor inzulin hypersecretio nem volt kimutatható, de a
C-peptid-szint ismételten magas értéket mutatott. Az inzulin lipolysist és ketogenesist gátló hatása miatt
hypoglycaemiás állapotban alacsony a szabad zsírsav- és ketontest-koncentráció is. A diagnózis tehát a
819
szakterületek
hypoglykaemia időpontjában nyert vérminta inzulin, C-peptid, szabad zsírsav és ketontest koncentrációjának
meghatározásával felállítható.
A fokozott inzulintermelés miatt a máj glycogenraktárai túltelítettek, a hypoglycaemiás állapotban beadott

glucagon hatására az egészségesekhez viszonyítva jóval jelentősebb vércukorszint-emelkedés következik be.
További fontos diagnosztikus információ a hypoglykaemia fenntartásához szükséges glucose-infusiós ütem

meghatározása. Egészséges csecsemőkben a normális endogén glucose képzés ütemének megfelelő, mintegy 4–
8 mg/kg/min. ütemű glucose-infusióval fenntartható a vércukorszint (természetesen szájon keresztüli bevitel
nélkül). HI-ban ez az érték a normális többszöröse is lehet, de 8 mg/kg/min feletti glucose infusiós igény már
diagnosztikus értékűnek tekinthető.
Mindezekre a vizsgálatokra csak az ilyen esetek ellátásában gyakorlattal rendelkező speciális endokrin/
anyagcsere osztályok vállalkozhatnak, és a HI-ban szenvedő csecsemők ellátása neonatológiai, ill. általános
gyermekgyógyászati szempontból akkor tekinthető optimálisnak, ha ezek a csecsemők a persistáló vagy
recurráló hypoglykaemia felismerése után további kivizsgálásra szakintézetbe kerülnek. A neonatológus és a
nem specialista gyermekgyógyász legfontosabb teendője a normoglycaemia fenntartása glucose-infusióval.
Mai ismereteink szerint, bár a patogenetikai háttér heterogén, az esetek jelentős részében az inzulinelválasztás
zavarát, a β-sejt-membrán káliumcsatornájának genetikailag meghatározott hibája okozza.
A β-sejt insulinsecretiójának élettani stimulusa a vércukorszint- és a következményes intracelluláris glucose-

koncentráció emelkedése. Ennek eredményeképpen fokozódik a sejten belüli glucose metabolismus, ami maga
után vonja az intracelluláris ATP szintjének növekedését. Ennek hatására a plasma membrán ATP dependens K-
csatornái bezáródnak. A KATP csatornák záródása a membrán depolarizációját okozza, és ennek hatására
megnyílnak az ún. „voltage-dependent‖ Ca-csatornák. Ezt calciumbeáramlás, az intracelluláris calciumszint
emelkedése és következményes insulinsecretio-fokozódás követi. A functionális KATP csatorna integritásához a
K-csatornát alkotó két alegység az ún. sulfonyl urea receptor 1 (SUR1) és az ún. Kir 6.2 alegységek zavartalan
funkciója szükséges. Elméletileg tehát mindkét alegységet kódoló gén mutációja a csatorna aktivitásának
csökkenésével, a KATP csatorna tartós bezáródásával, ill. a Ca-csatorna tartós nyitva maradásával, és ennek
következtében inzulin hypersecretióval járhat. Az utóbbi néhány évben számos munkacsoport írta le a HI mind
sporadikus, mind autosomalis recessive öröklődő formájában a SUR1 és a Kir 6.2 fehérjéket kódoló gének
(ABCC8 és KCNJ11) mutációit.
1998-ban hyperammonaemiával társuló HI-ról számoltak be. Ezekben az esetekben mind az inzulin hy-
persecretiót, mind a hyperammonaemiát a glutaminsav dehydrogenase gén olyan mutációja okozza, ami az
enzimaktivitás fokozódását eredményezi (gain of function mutation). A gén mind a máj, mind a β-sejtekben
történő expressziója lehet az egyidejű hyperinsulinaemia és hyperammonaemia magyarázata. A
hyperammonaemia ezekben az esetekben általában nem súlyos (szérum ammóniaszint 120 és 200 μmol/l között)
és cerebralis tünetekkel nem jár. Egyes esetekben az insulin hypersecretiót a glucokinase gén enzimaktivitást
fokozó mutációja okozza. A glucokinase génnek az enzimaktivitás elvesztését okozó mutációi a monogénes
diabetes (az ún. maturity-onset diabetes of the young = MODY) egyik formájának kialakulásáért tehetők
felelőssé. Az elmúlt években számos újabb, hyperinsulinaemiás hypo-glykaemiát okozó génmutációt írtak le, de
az esetek egy részében a genetikai háttér még nem ismert.
Szövettanilag a betegségnek két fő típusa ismeretes, a diffúz és focalis laesio. A génmutációk és a pancreas
hisztológia között bizonyos összefüggés figyelhető meg. A fent ismertetett mutációkban és számos újabban leírt
mutációt hordozó betegek többségében is a minden béta-sejtet érintő ún. diffúz patológia észlelhető. Focalis
laesio esetén (2–10 mm átmérőjű adenomatosis) pedig az ABCC8 és KCNJ11 gének paternális mutációját
valamint magában a focalis laesio-ban a 11p5.1-11p15.5 kromoszóma régió uniparentalis disomiáját írták le.
Gyógyszeres és sebészeti kezelés. Már a molekuláris genetikai háttér felismerése előtt, az esetek egy jó része
eredményesen volt kezelhető az insulinsecretiót csökkentő diazoxiddal, és ma is ez az elsőként választandó szer.
Ma már tudjuk, hogy a diazoxid hatása a KATP csatorna megnyitásán keresztül érvényesül. A KATP csatorna
megnyitása ugyanis a β-sejt-membrán hyperpolarisatióját, a Ca-csatorna zárását és ezáltal az insulinkiáramlás
csökkenését eredményezi. A diazoxidot általában a hatását fokozó chlorothiaziddal együtt alkalmazzuk. Ez
mérsékli a diazoxid folyadékretenciót okozó mellékhatását is.
A diazoxidra nem reagáló esetekben már a mutáció-analízissel valószínűsíthető a focalis laesio, amit képalkotó
eljárással (18FDOPA-PET) igazolhatunk. A focalis laesio laparascopos eltávolítása teljes és végleges
gyógyulást jelent.
820
szakterületek
Ha a genetikai vizsgálat és a képalkotó eljárás „diffúz‖ hisztológiára utal, és a diazoxid hatástalan, akkor
gyakori étkezések mellett alkalmazott Octreotid kezeléssel megkísérelhető az insulin hypersectetió mérséklése
abban a reményben, hogy egy idő után a hypoglycaemiahajlam csökken.
Ca-csatorna-gátló szerek adásával is próbálkoztak, az esetek többségében azonban ez hatástalannak bizonyult.
A gyógyszeres terápiára nem reagáló esetekben, az agykárosodás megelőzésére szubtotális, illetve közel-totalis
pancreatectomia indokolt. Ennek következménye pancreatopriv diabetes mellitus kialakulásának veszélye és az
exogén pancreas funkció kiesése.
Prognózis. A csecsemő- és gyermekkori hypoglykaemiás állapotok nagy részében, ha a hypoglykaemia

felismerése és adekvát kezelése időben megtörténik, a prognózis jó. Ennek elmulasztása esetén azonban,
különösen a csecsemőkori recurrens és perzisztens hypoglykaemiás állapotokat követően, a maradandó
cerabralis károsodás veszélye igen nagy.
7. 23. A vérképző rendszer betegségei

Kiss Csongor, Kovács Gábor
7.1. A csontvelő működése és zavarai

7.1.1. Az egészséges vérképzés
A vérképzés teljes élettartamunk során képes biztosítani a vér valamennyi alakos elemét, egészséges fel-nőtt
emberben naponta mintegy százmilliárd vérsejtet. Az egyedfejlődés során első vérképző szervünk a szikhólyag,
amelynek szerepét a 6. gesztációs héttől az embrionális máj és lép, a 20. gesztációs héttől a csontvelő veszi át,
amely a megszületésre a vérképzés kizárólagos helyévé válik. Fokozott vérképzéssel járó kórál-lapotokban a
vérképző szövet újból megjelenhet az ébrényi vérképző szervekben, a májban, lépben és a nyirokcsomókban. Az
aktív vörös csontvelő a gyermek csontvázának lényegesen nagyobb hányadát tölti ki, mint a felnőttének: egy 15
kg súlyú gyermek vörös csontvelőmennyisége mintegy 1,0–1,4 kg – csaknem azonos egy 70 kg súlyú felnőtt
1,2–1,6 kg-os csontve-lőtömegével.
A csontvelő strukturálisan és funkcionálisan magasan szervezett szövet. Hierarchikus rendjének (23.1. ábra)
csúcsán a vér valamennyi alakos elemének képzésére képes, pluripotens hematopoetikus progenitor sejt, a
vérképző „őssejt‖ áll, amelynek osztódását követően az utódsejtek vagy elkötelezetté válnak és megkezdődik
differenciálódásuk, érésük, vagy az önmegújulás folyamata során megőrzik pluripotenciájukat és csaknem
korlátlan osztódó képességüket. Az önmegújulás biztosítja a vérképző rendszer életen át tartó utánpótlását, a
differenciálódás és érés folyamata az érett végtermék sejteket: a vörösvérsejteket (vvs), a neutrofil (Ne),
eozinofil (Eo), bazofil (Ba) granulocitákat, monocitákat (Mo), trombocitákat (Thr), valamint T- és B-
limfocitákat (Ly). A morfológiailag még meg nem különböztethető progenitor sejteket in vitro kolónia esszé
segítségével azonosítjuk. A tenyésztő módszerek mellett a progenitor sejtek felszíni és intracelluláris
molekuláinak, differenciálódási antigénjeinek immunológiai vizsgálata – az immunfenotípus meghatározása – is
segíti a besorolást. A morfológiailag már azonosítható, még osztódásra képes előalakokat prekurzor sejteknek
nevezzük. Az osztódásra képes, „mitotikus kompartment‖ sejtjeiből érési folyamat révén még a csontvelőben
alakulnak ki a „maturációs kompartment‖ tovább már nem osztódó sejtalakjai és az érett végtermék sejtek,
amelyek a keringésben, illetőleg a szövetek között töltik be élettani szerepüket. A vérképzés-szabályozásban
lényeges szerepet játszik a csontvelői stroma, a hematopoetikus mikrokörnyezet. Az érettebb előalakok
szaporodását és differenciálódását, az érett végtermék sejtek funkcióját alapvetően befolyásolják az egymással
és a szervezet egyéb humorális szabályozó rendszereivel kölcsönhatásban álló hematopoetikus citokinek.
Közülük a granulocita kolónia-stimuláló faktor (G-CSF), a granulocita-makrofág kolónia-stimuláló faktor (GM-
CSF), az eritropoetin (EPO), az interferonok (IFN) és az interleukin (IL)-2 terápiás fegyvertárunk részévé
váltak. Klinikai kipróbálás alatt áll az IL-3, IL-11, a trombopoetin (TPO) és az őssejt faktor (SCF). Az érett
végtermék sejtek közül a vörösvérsejtek és a vérlemezkék átömlesztése terjedt el. Ritkábban granulociták és
limfociták transzfúziójára is sor kerül. A vérképző őssejteket autológ és allogén átültetések, elterjedtebbé vált
nevén csontvelő-transzplantáció (CSVT) keretében alkalmazzuk terápiás célból. A klinikai felhasználás
lehetőségét a közeljövőben valószínűleg bővíteni fogja a vérképző őssejtek in vitro tenyésztésének,
szaporításának, valamint génterápiás módosításának lehetősége és a közelmúltban felismert
transzdifferenciálódási képességük. Ez utóbbi jelenség azt fedi, hogy a vérképző őssejtek vagy a velük együtt
szeparálható egyéb őssejtek nemcsak a vér alakos elemeit képzik, hanem egyéb ektodermális, mezodermális és
endodermális eredetű szöveteket is képesek felépíteni.
821
szakterületek
23.1. ábra. Az egészséges vérképzés sematikus ábrázolása
7.1.2. Csontvelő-elégtelenség
A vérképzés elégtelen működését az őssejtek betegsége, szabályozásuk rendellenessége vagy a hematopoetikus
mikrokörnyezet károsodása idézheti elő. Az örökletes vagy szerzett kóroki tényezők hatására elégtelenné válhat
mindhárom csontvelői sejtvonal képzése. A mielo-, az eritro- és a trombocitopoezis egyidejű alulműködése
aplasztikus anémiát idéz elő. Sejtvonal-hipoplázia szindrómákban a vérképzés gátlása egy vagy két sejtvonal
elemeire terjed ki. A csontvelő elégtelen működése következtében kialakult citopéniákat megkülönböztetjük az
érett alakos elemek fokozott pusztulásával járó kórfolyamatoktól, hiányállapotoktól, a csontvelőt infiltráló
betegségektől, valamint egyéb olyan állapotoktól, mint idült fertőző betegség, kábítószer-abúzus, amelyek a
szervezet általános leromlásához vezetnek (23.1. táblázat).
3.102. táblázat - 23.1. táblázat. Szerzett csontvelő-elégtelenséget előidéző tényezők
•Ionizáló sugárzás
•Gyógyszerek és vegyszerek
–antikonvulzív gyógyszerek
–antireumás gyógyszerek (arany vegyületek)
822
szakterületek
–benzol, egyéb szerves oldószerek
–citosztatikumok
–klóramfenikol
–inszeticidek, peszticidek
–non-szteroid anti-inflammatorikus gyógyszerek
–egyéb gyógyszerek és vegyszerek
•Vírusok
–Epstein-Barr vírus
–hepatitis C vírus
–parvovírus B19
–human immundeficientia vírus
•Immunpatomechanismusú betegségek
–eozinofil fasciitis
–hipogammaglobulinémia
– runt betegség
•Terhesség
•Paroxismusos nocturnalis haemoglobinuria
•Idiopátiás
7.1.2.1. Szerzett aplasztikus anémia
Diagnózis, epidemiológia. A csontvelő hipocelluláris, a perifériás vérben pancitopénia észlelhető. Örökletes

tényezőkre utaló adatokat nem találunk. A kórjóslatban, kórlefolyásban és kezelésben mutatkozó különbségek
miatt az enyhe és közepesen súlyos betegséget megkülönböztetjük a súlyos aplasztikus anémiától (SAA),
amelyről az alábbi három diagnosztikus kritérium közül legalább kettő egyidejű teljesülése esetén beszélünk.
•Súlyos neutropénia – az abszolút neutrofil granulocitaszám (ANC) kevesebb, mint 0,5 G/L;
•súlyos trombocitopénia – Thr < 20 G/L;
•anémia – a korrigált hematokrit (Ht) értékre vonatkoztatott retikulocita (Re) arány kisebb, mint 1%.
Az SAA incidenciája Európában és Észak-Amerikában mintegy 2–6/1 000 000. A betegség férfiakat és nőket
megközelítőleg azonos arányban érint. Az SAA letalitása magas, kezelés nélkül néhány hónapon belül halálhoz
vezet. A betegség kórjóslata elsősorban nem az ártalom természetétől, hanem annak súlyosságától függ.
Etiológia. Az adott betegség kórokát sokszor nehéz azonosítani, mivel a betegeket általában többféle lehetséges
ártalom éri (ld. 23.1. táblázat). Idiopátiás aplasztikus anémia esetében a csontvelő elégtelen mű-ködését
előidéző ártalmat nem ismerjük, az esetek egy részében a vérképzés szabályozásának zavara játszik szerepet.
Tünetek. A beteg általános állapota többnyire súlyos. A vérszegénység következtében sápadt, fáradékony, a
fizikai megterhelést nem tolerálja. Fokozódik a bakteriális és gombás fertőzések iránti fogékonyság, a beteg
gyakran lázasan jelentkezik, a szájüreg kifekélyesedhet. A lázas infekció tovább rontja a keringés és a légzés
működését. A trombocitopénia jellegzetes vérzéses tünetek kialakulásához vezet.
823
szakterületek
Kezelés. Alapvető a vérképzést gátló kóroki tényező(k) kiiktatása. Súlyos aplasztikus anémiában mintát
küldünk HLA tipizálásra, és immunmoduláns kezelést indítunk antilimfocita/antitimocita globulin (ALG/ ATG),
cyclosporin A és nagy dózisú 6-metilprednisolon adásával. Ez a kezelés elsősorban rövid kórtörténető, friss
esetekben sikeres. Nem javuló betegekben allogén CSVT-t végzünk. Nemcsak az aplasztikus anémia, hanem
egyéb, másodlagos csontvelő-elégtelenséggel járó betegség – leukémia, szolid tumorok – kezelésének is
nélkülözhetetlen része az erőteljes szupportáló terápia. Két fő eleme a vérkészítmények alkalmazása és a lázas
neutropéniás beteg antiinfektív kezelése.
Transzfúziós terápia. Stratégiáját alapvetően befolyásolja a kezelési terv. Amennyiben allogén CSVT
végrehajtását tervezzük, úgy a HLA-szenzitizáció elkerülése érdekében kerüljük a rokon donoroktól származó
készítményeket. Választott, szűrt, sugárkezelt vérkészítményeket rendelünk. Ezzel csökkentjük a transzfúziós
reakciók és szövődmények, így a fehérvérsejtekkel átvihető vírusfertőzések és a transzfúzióval előidézett graft-
versus host betegség (GVHD) kockázatát.
A vörösvérsejtpótlást csoportazonos, választott vvs-koncentrátummal végezzük. A cél a beteg fizikai és szel-

lemi teljesítőképességének megtartása, a kardiovaszkuláris szövődmények megelőzése, amelyet többnyire 90–
100 g/L-es hemoglobin- (Hgb) szint mellett érünk el. Gyakori transzfúziók esetén vastúlterheléssel kell
számolnunk és keláló kezelést alkalmaznunk.
Súlyos trombocitopéniás vérzések esetén trombocita-szuszpenziót adunk. A vérzések megelőzésének és

ellátásának fontos eleme a helyes szájhigiéne, a sérülések kerülése, a gondos sebellátás, valamint lokális
hemostiptikus szerek alkalmazása. Nyálkahártya-vérzések mérséklésére alkalmas az antifibrinolitikus hatású ϶-
ami-no-kapronsav és tranexam sav.
A lázas, neutropeniás beteg antiinfektív kezelése. A fertőzések gyakran tünetszegényen jelentkeznek, az első,
olykor egyetlen tünet a láz lehet. A beteg gondos és gyors vizsgálatát, mikrobiológiai mintavételt követően
haladéktalanul empírikus antibiotikumkezelést indítunk. A fertőzések kiváltásában megközelítőleg azonos
gyakorisággal vesznek részt a Gram-pozitív és Gram-negatív baktériumok. Külön figyelmet kell szentelnünk az
úgynevezett „probléma‖ kórokozókra, így a methicillin-rezisztens Staphylococcus törzsekre, a Pseudomonas
aeruginosára, a széles spektrumú béta-laktamáz termelő (ESBL) és egyéb opportunista kórokozókra. Az előbbi
két baktérium kóroki szerepére különösen centrális vénakanült és ventrikulo-peritoneális shuntöt viselő betegek
esetében kell gondolnunk. Antibiotikumválasztásunkat alapvetően befolyásolja a beteg állapota. Alacsony
kockázatúnak minősítjük azokat a lázas neutropéniás betegeket, akiknek az általános állapota, légzőszervi
működése és keringési paraméterei jók és stabilak, abszolút neutrofil számuk > 0,5 G/L. Fertőzésüknek nincs
kimutatható szervi lokalizációja, és korábban nem voltak Pseudomonasszal, Aspergillus törzsekkel kolonizálva.
Ezeknek a betegnek első választásként cefuroximot, ceftriaxont vagy ciprofloxacint rendelünk. Súlyos esetben,
magas rizikójú neutropéniás betegnek ceftazidim vagy cefepime monoterápiát indítunk, esetleg aminoglükozid
antibiotikummal (amikacin, netilmicin) kombinálva. Első választásként jöhetnek még szóba a carbapenemek
(imipenem vagy meropenem) vagy a tazobactammal kombinált piperacillin. Gyaníthatóan Staphylococcus-
eredetű súlyos fertőzésben vancomicint is tartalmazó kombinációt választunk. A kórlefolyás és a tenyésztési
eredmények birtokában szükség esetén kiegészítjük vagy megváltoztatjuk az eredetileg választott terápiát, de az
antibakteriális spektrum szűkítése az „áttöréses‖ fertőzés veszélye miatt nem célszerű. Amennyiben a kórokozót
nem sikerül azonosítani, és a beteg 48–72 órán túl is lázas, úgy szisztémás gombafertőzésre kell gyanakodnunk,
és a kezelést kiegészítjük antifungális gyógyszerekkel. Ezek közül elsőként fluconazolt, amphotericin B-t vagy
voriconazolt választunk. Anaerob fertőzés gyanúja, így perianális cellulitis, gingivostomatitis esetén a kezelést
carbapenemekkel vagy piperacillin/tazobactammal vagy metronidazolt, clindamycint tartalmazó kombinációval
kezdjük. Pseudomembranás enterocolitis (Clostridium difficile infekció) esetén a kezelést metronidazollal vagy
orális vancomicin adásával kell kiegészíteni. Az antimikrobiális kezelést a beteg láztalanná válását követő 2–5
napig folytatjuk. A neutrofil sejtek regenerációját gyorsítja, mű-ködésüket serkenti az adjuváns G-CSF kezelés.
Hipogammaglobulinémiás, szeptikus lázas neutropéniás betegnek intravénás immunglobulin (IVIG)
készítményt adunk. A fertőzés megelőzésének legfontosabb eleme az általános higiénés szabályok – kézmosás!
– szigorú betartása. Emellett bizonyítottan hatékony a sulfame-thoxazole/trimethoprim kombináció a
Pneumocystis Jiroveci fertőzés megelőzésére, valamint a specifikus IVIG készítmények alkalmazása Varicella-
zostervirus (VZV), illetőleg Cytomegalovirus (CMV) fertőzés profilaxisára. A manifeszt VZV fertőzés letalitása
immunszupprimált egyénekben magas, őket a Herpes Simplexvírus fertőzésekben is hatékony acyclovir
kezelésben részesítjük. Klinikai tüneteket okozó CMV fertőzésben ganciclovirt adunk önállóan vagy specifikus
IVIG készítménnyel együtt.
7.1.2.2. Szerzett sejtvonal-hipopláziák
824
szakterületek
Lefolyásuk lehet enyhe, átmeneti, de pusztító is, mint az SAA. Előfordulhat, hogy a betegséget kezdetben
csupán egyetlen csontvelői sejtvonal elégtelen mű-ködése jellemzi, míg a kórlefolyás későbbi szakaszában
további sejtvonal(ak) gátlása is megfigyelhető.
A mieloid sejtvonal szelektív gátlását elsősorban fer-tőző betegségek és gyógyszerek okozzák. Az enyhe
reverzíbilis neutropeniát a fehérvérsejtek nem-klonális betegségeinél tárgyaljuk. Az előrehaladott, súlyos
szepszisben a neutropéniát több tényező, közöttük a csontvelő gátlása, idézi elő. Alacsony ANC, monocitózis,
enyhe felszínes bőr- és nyálkahártya-fertőzések, mérsékelt splenomegalia jellemzik az idült idiopátiás benignus
neutropeniát. A csontvelő elégtelenséget előidéző gyógyszerek és vegyszerek nemcsak SAA-t, hanem
agranulocitózist is okozhatnak. A súlyos neutropenia váratlanul, néhány nap alatt alakul ki. A betegség letalitása
magas, meghaladja a 30%-ot. A terápia megegyezik az SAA kezelésével.
Az izolált vörösvérsejt apláziát (pure red cell aplasia, PRCA) a perifériás vérben anémia és reticulocitopénia, a
csontvelőben eritroblasztopénia jellemzik. A kiváltó okok között gyógyszerek (elsősorban diphenyl-hydantion
és valproát), súlyos malnutritio, terhesség, thymoma és immunpatomechanizmusú betegségek szerepelnek. A
vírusfertőzések közül a hepatitis és HIV-infekciók mellett bizonyossá vált a Parvovirus B19 kór-oki szerepe. Ez
a vírus a humán eritroid prekurzor sejtekben szaporodik. Egészséges vérképző- és
immunrendszerűgyermekekben erythaema infectiosumot (megalerythaema), felnőttekben enyhe, lázzal,
artropátiával járó betegséget okoz. Hemolitikus anémiás betegekben tranzitorikus aplasztikus krízist (TAC),
vírusneutralizáló antitestet nem termelő, sérült immunitású betegekben idült PRCA-t idézhet elő. A betegség
kezelésében jó eredmény érhető el IVIG adásával. A kisdedkor ritka betegsége a gyermekkori tranzitorikus
eritroblasztopénia (transient erythroblastopenia of childhood, TEC). A kórtörténetben gyakran vírusfertőzés
szerepel. A betegség általában egy-két hónap alatt spontán gyógyul.
7.1.2.3. Örökletes csontvelő-elégtelenséggel járó kórképek
A három csontvelői sejtvonalat érintő örökletes mű-ködési zavarok még ritkábbak, mint a szerzett kórformák.
Első tüneteik már csecsemő- és kisdedkorban jelentkezhetnek. Korai felismerésüket megkönnyíti, ha a családi
orvos gondol rájuk, és idejekorán szakvizsgálatra irányítja a beteget. A Fanconi-anémia (FA, konstitucionális
aplasztikus anémia) jellegzetessége a fejlődési rendellenességek és a csontvelő elégtelen működésének
egybeesése. A betegségre újszülöttkorban hyperpigmentatio, a radius és a hüvelykujj hiánya, microce-phalia
vagy egyéb csontvázrendszeri eltérés, húgyúti vagy gasztrointesztinális fejlődési rendellenesség hívják fel a
figyelmet. Az első hematológiai tünet az enyhe trombocitopenia, amelyet négy–öt éves kortól egyre
rohamosabban progrediáló pancitopenia követ. A gyermekek hossznövekedése retardált. A betegség jellegzetes
laboratóriumi tünete a spontán és indukált kromoszómatörékenység. A genetikai instabilitással hozható
összefüggésbe rosszindulatú betegségek gyakoribb elő-fordulása. A kezeletlen betegek medián túlélési ideje 16
év. Hatékony kezelési eljárást ma az allogén CSVT jelent. Az androgén terápia javítja a hematológiai tüneteket,
azonban a túlélési időt nem nyújtja meg. Az esetek mintegy felében társul csontvelő-elégtelenséggel a dys-
keratosis congenita (DC). A betegségnek X-hez kötött recesszív, autoszomális recesszív és autoszomális
domináns öröklésmenetű formáit ismerjük. Jellegzetes a felső testfél hiperpigmentációja, a körmök disztrófiája
és a nyálkahártyákon megjelenő leukoplakia. Konstitucionális pancitopeniák oka több más ritka szindróma
lehet, esetleg a beteg nem sorolható ismert szindrómákba, a családi halmozódás utal az örökletes jellegre.
Veleszületett neutropénia a vezető hematológiai tünete a hasnyálmirigy exokrin működészavarával, valamint

metafizeális chondrodisztrófiával járó, autoszomális recesszív öröklésmenetű Shwachman–Diamond-
szindrómának. A veleszületett agranulocitózis mellett limfopenia és immundeficiencia jellemzi a retikuláris
diszgenézist. Kora csecsemőkorban súlyos neutropeniával, gennyes fertőzésekkel manifesztálódik az
autoszomális recesszív öröklésmenetű Kostmann-szindróma. A mieloid differenciálódás folyamata a
promielocita sejtek szintjén akad meg. A betegség kedvezően reagál tartós G-CSF kezelésre. A betegség akut
mieloid leukaemiába torkollhat. Ciklikus neutropeniában az ANC jellegzetes, típusosan 21 napos ciklusokból
álló hullámzást mutat. A neutropenia mélypontja idején a betegekben szájnyálkahártya-léziók léphetnek fel a
regionális nyirokcsomók megnagyobbodásával. Kezelésében G-CSF-t alkalmazhatunk. Az autoszomális
recesszív öröklésmenetű porc-haj hipopláziát enyhe neutropenia mellett rövid végtagok, törpenövés, finom
szálú hajazat és a VZV fertőzés iránti fokozott fogékonyság jellemzik.
Diamond–Blackfan-anémiában (DBA) már újszülött-, illetőleg csecsemőkorban jelentkezik a normo-króm,

makrocitás vérszegénység. Gyakori fejlődési rendellenességek társulása: a kenderkóc-szerű haj, a pisze orr, a
telt felsőajak és a hypertelorismus együttes jelentkezése jellegzetes „intelligens‖ megjelenést kölcsönöz. A
perifériás vérképet retikulocitopenia, a csontvelőt az eritroid elemek teljes hiánya jellemzi. Autoszomális
recesszív és domináns, valamint X-hez kötött recesszív öröklésmenetű forma egyaránt előfordul. A
glükokortikoid-kezelésre reagáló betegek életkilátása és életminősége jó. A glükokortikoid-rezisztens betegek
825
szakterületek
rendszeres vérátömlesztésekre szorulnak. Számukra az allogén CSVT eredményezhet gyógyulást. A

kongenitális dizeritropoetikus anémiának (CDA) három alcsoportját különítjük el öröklésmenetük, morfológiai
jegyeik és laboratóriumi leleteik alapján. Közös jellemzőjük az ineffektív eritropoezis, azaz a csontvelői eritroid
hiperplázia ellenére a betegek vérszegények és retikulocitopeniásak. Szabálytalan a proeritroblasztok és
eritroblasztok morfológiája, sok a többmagvú eritroid elem. A betegek többségében enyhe, középsúlyos icterus,
splenomegalia is megfigyelhető.
A vérlemezke képzés veleszületett betegsége a „thrombocytopenia with absent radii” (TAR)szindróma, amelyet
trombocitopenia és a radiusok hiányának társulása jellemez. A jellegzetes fejlődési rendellenesség és a
vérzékenység alapján a betegek már újszülöttkorban felismerhetők. Szemben a FA-s, DBA-s és 18-triszómiás
betegekkel, akiknél a radiusok hiányához a hüvelykujjak hiánya is társul, TAR-ban a pollux mindig megtartott.
A betegség a csecsemőkoron túl enyhe lefolyású, a 100 G/L-körüli trombocitaszám korlátozásmentes életmódot
tesz lehetővé. Elvégezhetők a szükséges ortopédiai korrekciós műtétek is. Egyéves korig rendszeres vérlemezke
pótlással kell a 10–15 G/L-es trombocitaszámot biztosítani.
7.1.3. Megaloblasztos anémiák

Közös biokémiai jellegzetességük a vérképző progenitor és prekurzor sejtek DNS-szinézisének zavara, amely
károsan befolyásolja mindhárom csontvelői sejtvonal működését. Legszembetűnőbb az eritropoezis zavara,
amelyet makrocitás, hiperkróm anémia jellemez: a betegségcsoport a vérszegénység jellegzetes kategóriáját
képviseli. A sejtnövekedés és osztódás élettani egyensúlya megbomlik, a kóros eritriod prekurzor sejtek, a
megaloblasztok sejtmagja „éretlen‖ a megfelelő fejlettségi stádiumú normoblasztokkal összehasonlítva: a
sejtmagok nagyobbak a várt méretnél, kromatin szerkezetük fellazult, vakuolizált. A viszonylag zavartalanul
folyó RNS- és fehérjeszintézis miatt a sejtek térfogata nagy, a citoplazma „érett‖. Morfológiailag ezt a
jellegzetes sejmag-citoplazma aszinkróniát értjük megaloblasztos vérképzés alatt. A csontvelő hipercelluláris. A
megaloblasztok pusztulása kifejezettebb, mint a normoblasztoké. Az ineffektív eritropoezis magyarázza a
betegek emelkedett laktát dehidrogenáz (LDH) szérumszintjét, enyhe-közepes hiperbilirubinémiáját. A
perifériás vérben a vörösvérsejtek átlagos hemoglobintartalma (MCH) és átlagos térfogata (MCV) meghaladja
az életkori normálértéket, alakjuk mérsékelten szabálytalan, átmérőjük változó (anizopoikilocitózis). Az érett
neutrofil granulociták sejtmagja hiperszegmentált. Megaloblasztos vérképzéshez vezet valamennyi ártalom,
amely megzavarja a vérképző sejtek DNS-szintézisét. A két leggyakoribb ok a B12-vitamin (kobalamin) és a
folsav sejtszintű hiánya. A sejtszintű vitaminhiányhoz vezető állapotok és betegségek alapvetően négy csoportba
sorolhatók: elégtelen bevitel, fokozott igény, felszívódási zavar vagy inadekvát utilizáció.
7.1.3.1. B12-vitamin-hiány
A kobalaminigényt rendes körülmények között a kiegyensúlyozott diéta fedezi. Fő forrás az állati fehérje,
különösen a parenchimás zsigerek tartalmazzák gazdagon. A növényi táplálék mikroorganizmusai
vegetáriánusok számára is számottevő kobalaminforrásul szolgálnak, hacsak – a fejlett ipari országok
szabványainak megfelelő – élelmiszeripari feldolgozás során el nem távolítják azokat a zöldségfélékről és
növényi magvakról. A B12-vitamin felszívódásához szükséges intrinzik faktor immunpatomechanizmusú
destrukcióján alapuló anaemia perniciosa jellegzetesen az időskor betegsége. A B12-vitamin – és a folsav –
felszívódásának zavarát emésztőszervi betegségek okozzák. A kobalamintranszportban és metabolizmusban
szerepet játszó fehérjék örökletes hiánya különböző súlyosságú megaloblasztos anémiához, emellett metaboliás
acidózishoz, neurológiai tünetek jelentkezéséhez vezet. A vérben, a vizeletben és a likvorban felszaporodik a
homocisztein és a metimalonsav. A genetikai ártalom valamennyi ismert esetben autoszomális recesszív
öröklésmenetű.
Újszülöttkori kobalaminhiány. A kobalaminhiányos anyák újszülöttjei alacsony kobalamintartalékkal jönnek

világra, ráadásul a hiánybeteg anya teje nem alkalmas a megfelelő pótlásra. Klinikailag a gyarapodás hiányát
tapasztaljuk. Későbbi csecsemőkorban válik nyilvánvalóvá a motoros és mentális teljesítmény elmaradása. A
hiányállapot korai szakaszában még nem nyilvánvalók a megaloblasztos vérképzés jelei, enyhe vagy
középsúlyos pancitopenia észlelhető.
A megelőzés és kezelés elsődleges eleme a helyes csecsemő- és gyermektáplálás. Amennyiben a

kobalaminszükséglet diétásan nem biztosítható, parenteralis hidroxo- vagy cianokobalamin szupplementációra
van szükség. Metilmalonil CoA mutáz hiányos betegek esetében a fehérjemegszorító diéta vezet a tünetek
mérséklődéséhez.
7.1.3.2. Folsavhiány
826
szakterületek
Etiológia, klinikai kép, kórlefolyás. Anyatejjel táplált csecsemők és egészséges egyének kiegyensúlyozott
diétája általában biztosítja a napi 3 μg/ttkg (csecsemőkben és kisdedekben 3,5 μg/ttkg/nap) szükségletet. Kevés
folsav jut a szervezetbe mennyiségi malnutritio esetén. Folsavhiányosakká válhatnak a csökkent veleszületett
tartalékok és az anyatej alacsony folsavszintje miatt a folsavhiányos anyák újszülöttjei. Nem alakul ki klasszikus
megaloblasztos anémia, a vérszegénységéhez többnyire neutropenia és trombocitopenia is társul, a csecsemő
vérátömlesztésre szorulhat. A minőségi táplálkozási hibán alapuló folsavhiányos megaloblasztos anémia
iskolapéldája a csecsemők és kisdedek – kizárólagos – kecsketejtáplálása. Folsavhiány alakulhat ki fokozott
igény esetén. A veszélyeztetett csoportot koraszülöttek, parenterálisan táplált, intenzív osztályon kezelt
újszülöttek, hemolitikus anémiás, antiepileptikumokat szedő, hepatitises, HIV-fertőzött, AIDS-es betegek
képviselik. A felszívódás zavara idézhet elő folsavhiányt malabszorpciós szindrómákban. Megaloblasztos
anémia, diarrhoea, szájfekélyek, a testsúly stagnálása és progresszív neurológiai tünetek jellemzik a többnyire
rokonházasságból született gyermekek herediter folsav-malabszorpcióját. A folsavmetabolizmus örökletes
zavara a metilén tetrahidrofolsav reduktáz hiány (MTRD). A légzési zavarok, görcsök, microcephalia, ritkábban
motoros retardáció, járászavar már a csecsemőkorban jelentkeznek. A betegség kórlefolyása súlyos, nehezen
befolyásolható.
Megelőzés, kezelés. Hiányos folsavbevitel esetén a teendő a megfelelő diéta beállítása. Fokozott folsavigényt
napi 1 mg per os bevitele bőségesen fedez, a súlyos malabszorpciós betegeknek napi 5–15 mg-ot adunk. Nem
védi ki a toxikus tüneteket a folsavszupplementáció folsavantagonista vegyületek alkalmazása esetén. Ezek a
gyógyszerek a dihidrofolsav reduktáz (DHFR) gátlása révén interferálnak a DNS-szintézissel és vezetnek a sejt
pusztulásához. A citosztatikumként és immunszuppresszív gyógyszerként alkalmazott metotrexát mellékhatásai
a szérumszint függvényében adagolt tetrahidrofolsavval előzhetőek meg. A parazita sejtek, illetőleg baktérium
sejtek DHFR-át gátló gyógyszerek (prymethamine, trimethoprim) affinitása lényegesen kisebb a humán DHFR-
hez, azonban folsavhiányos betegek deficitjét fokozhatják.
7.2. A vörösvérsejtek betegségei

A vörösvérsejtek képzését, anyagcseréjét, élettani működését és pusztulását érintő kórfolyamatoknak két
következménye lehet: a vérszegénység (anaemia) vagy az eritrocitózis (polycythaemia, polyglobulia). Ez utóbbi
állapot a vérszegénységnél lényegesen ritkábban fordul elő, okait a 23.2. táblázatban tüntettük föl. Az ösz-
szetett etiológiájú újszülöttkori hiperviszkozitás szindrómával a tankönyv neonatológiai fejezetében
foglalkozunk.
3.103. táblázat - 23.2. táblázat. Erythrocytosissal járó állapotok és betegségek
Szöveti hypoxia
Materno-foetalis transzfúzió
Foeto-foetalis transzfúzió
Újszülöttkori hyperviscositas szindróma
Hypobaricus hypoxia
Haemoglobinopathiák
Cyanoticus vitiumok
Krónikus restrictiv tüdőbetegségek
Paraneoplasiás szindróma
Polycythaemia rubra vera
Iatrogen ártalom
Az anaemia a szervezet vörösvérsejt-tömegének, összhemoglobin-tartalmának csökkenése, amelyet a perifériás

vér hemoglobin- (Hb) koncentrációjával, hematokrit- (Ht) értékével és a vörösvérsejtszámmal (vvs)
jellemezhetünk. A viszonyítás alapjául szolgáló „normál‖ értékek az életkortól és a nemtől függenek. Az érett,
827
szakterületek
egészséges újszülött köldökzsinórvérének átlagos hemoglobin- (Hb) koncentrációja 168 g/L (Ht: 0,53). A Hb-
szint az első három életnapon mintegy 10 g/L-rel tovább emelkedik, majd fokozatosan csökken. A szöveti
oxigén tenzió gyors posztnatális emelkedése gátolja az EPO elválasztását. Az eritropoietikus aktivitás
csökkenése, a magzati vörösvérsejtek fokozott szétesése, a folyadékháztartás posztnatális adaptációja, valamint
az érpálya térfogatának gyors növekedése miatt a hemoglobinszint 8–12 hetes kor között éri el élettani
mélypontját átlagosan 114 g/L értékkel (Ht: 0,35). A jelenséget az élettani vagy trimenon anémia, amely
egészséges csecsemők esetében nem indokol semmiféle beavatkozást. Volt koraszülöttek és patológiás
újszülöttek Hb-szintje ekkor az egészséges kortársakénál mintegy 20– 30 g/L-rel alacsonyabb lehet, és a
vérszegénység klinikai tünetei miatt vörösvérsejtpótlásra szorulhatnak. Az EPO-elválasztás 110 g/L-es
hemoglobinszint alatt újból fokozódik, majd a vörösvérsejttömeg fokozatosan, a serdülőkor végére eléri a
felnőtteket jellemző mértéket. A felnőtt nők átlagos hemoglobinszintje 140 g/L (Ht: 0,41), a férfiaké 155 g/L
(Ht: 0,47). A gyermekkorra jellemző alacsonyabb Hb-szintet a szövetek jobb oxigénellátottsága ellensúlyozza.
Más esetekben – így magas hegyvidéken, cianotikus szívbetegségben, idült légző-szervi elégtelenségben,
hemoglobinopátiákban – a szövetek megfelelő oxigénellátottságát csupán a „normál‖ értéknél magasabb Hb-
szint képes biztosítani. Lényeges tehát felismernünk, hogy a vérszegénység funkcionális fogalom és tüneti
kórisme, amelyet elsődlegesen vérképzőszervi betegségek, másodlagosan egyéb szervek, szervrendszerek
betegségei idézhetnek elő.
Az anémiákat didaktikus szempontból a vörösvérsejtek térfogata és vérfestéktartalma alapján három csoportba

soroljuk. Megkülönböztetünk hipokróm, mikrocitás (alacsony MCH és MCV), normokróm, normocitás (normál
MCH és MCV) és hiperkróm, makrocitás (magas MCH és MCV) vérszegénységet. Az MCH és MCV
értékeket, amelyeket korábban a Hb koncentrációból, a hematokritból és a vörösvérsejtszámból számítottuk ki, a
napjainkban használatos hematológiai automaták meghatározzák. Az előző fejezetben elemeztük a csontvelői
progenitor sejtek összetett zavara miatt kialakuló hipoplasztikus és megaloblasztos (hiperkróm, makrocitás)
anémiákat. Itt a Hb-szintézis zavarait és a vörösvérsejtek fokozott szétesésével együtt járó gyermekkori
anémiákat tárgyaljuk. Előbbiek jellegzetesen a hipokróm, mikrocitás, utóbbiak többnyire a normokróm,
normocitás vérszegénység csoportjába tartoznak.
7.2.1. A hemoglobinszintézis zavarai

7.2.1.1. Vashiányos anémia
Definíció, osztályozás, epidemiológia. A vashiány (sideropenia) legenyhébb formájában, vas deplécióban

(prelátens vashiányos anémia) a szervezet vastartalékainak csökkenését még nem kíséri a vastartalmú,
biológiailag aktív molekulák (hemoglobin, mioglobin, vastartalmú enzimek) szintjének csökkenése. A
vasraktárak kiürülését követően a szervezet a rendelkezésre álló nyomelemet elsősorban a Hb-szintézishez
használja fel. Ekkor már enyhe klinikai tünetek léphetnek fel, noha a Hb-szint még nem csökken (látens
vashiányos anémia). További vashiány elégtelen Hb-képzéshez, manifeszt vashiányos vérszegénység (anaemia
sideropenica) kialakulásához vezet. A vashiány a kérdés népegészségtani fontosságának felismerése, a helyes
táplálási elvek népszerűsítése, a vassal dúsított csecse-mőtápszerek és cereáliák elterjedése ellenére a
gyermekkori vérszegénység leggyakoribb oka hazánkban és világszerte.
Etiológia és patomechanizmus. Vashiány kialakulásához hiányos vasraktárak, fokozott igény, elégtelen

vasbevitel, felszívódási zavar, illetőleg vérvesztés vezethetnek. Egyidejűleg általában két vagy több tényező
egybeesése miatt jön létre vashiány. A koraszülött, az intrauterin retardált, a vashiányos anya terhességéből
világra jött, a perinatális vérzést elszenvedett újszülöttek raktározott vasmennyisége nem fedezi a kora
csecsemőkori igényeket. A testtömeg gyarapodása miatt fokozott igény jellemzi az egész gyermekkort,
különösen a gyors növekedéssel járó életszakaszokat, a csecsemőkort és a pubertást. Fokozott igény jellemzi a
stimulált eritropoezissel járó állapotokat. A korszerű táplálkozás-élettani ismeretek alapján csecsemőkorban nem
javasoljuk a tehéntej fogyasztását. A tehéntej, ebben az életkorban, gyakran idéz elő steril bélfal-irritációt,
aminek okkult gyomor-bél vérzés lehet a következménye. Másfél-két éves kisdedek esetében is gondolnunk kell
vashiány lehetőségére, ha a gyermek naponta több mint fél liter tejet, tejterméket fogyaszt. A tehéntej
vastartalma ugyanis csekély, telítőértéke viszont számottevő, így kiszoríthatja a diéta vasbevitel szempontjából
(is) előnyös elemeit. Háromévesnél idősebb gyermek vashiányos vérszegénysége hátterében idült vérvesztés
vagy felszívódási zavar lehetőségére kell gondolnunk.
Klinikai tünetek. A szülő számára gyakran nem szembetűnők. A gyermekek súlyosabb esetekben is meglepően
tünetszegényen viselik, jól kompenzálják az anémiát. A kórismét a figyelmes orvos – laboratóriumi leletekre
támaszkodva – általában egyéb ok miatt történő kivizsgálás kapcsán állapítja meg. A figyelemfelkeltő tünetek
közé tartozik a csecsemők és kisdedek pszichomotoros retardációja, nyűgös, nyugtalan viselkedése, súlyosabb
esetben testi fejlődésük elmaradása. A vas hiányában kialakuló pszichomotoros és kognitív funkciózavar nem
828
szakterületek
csak az anémia következtében romló szöveti oxigén ellátottsággal magyarázható. A fejlődő idegrendszerben
elhúzódó enyhe vashiányos vérszegénység mellett is kialakulhat kismértékű, irreverzíbilis károsodás. Nagyobb
gyermekek esetében fáradékonyság, a fizikai teljesítőképesség beszűkülése figyelhető meg. A sápadtságot
elsősorban a nyálkahártyákon, a körmök alatt, az ajakpíron és a fülcimpákon értékelhetjük. A glossitis,
stomatitis és dysphagia triádja a Plummer–Vinson-szindróma. Serdülő leányokban jellegzetes az angulus
infectiosus oris és achlorhydria társulása (régi, találó orvosi nevén „Chlorosis”, „M. virginorum”).
Deformáltak lehetnek a körmök (platonychia, koilonychia). Jellegzetes tünet a szokatlan, gusztustalan,
egészségtelen anyagok (mész, föld, papír) iránt megnyilvánuló étvágy, a pica, illetőleg ennek különös formája, a
jégéhség (pagophagia). A sclerák kékesen elszíneződhetnek. Súlyos vashiányos vérszegénységben – egyéb
súlyos anémiákhoz hasonlóan – szívdobogás-érzés, tachycardia, tachydyspnoe, pangásos szívelégtelenség egyéb
tünetei, collapsus jelentkezhetnek. Sérülékennyé válik az eritrociták sejtmembránja. A rövidülő vörösvérsejt-
élettartam fokozza a vérszegénység mértékét. Csökken számos molekula, így elsősorban a zsírok, az A-vitamin,
a xilóz és a vas felszívódása, beszűkül a laktóztolerancia. Tartós vashiány esetén a szervezet fogékonyabbá válik
a fertőzések iránt (23.3. táblázat).
3.104. táblázat - 23.3. táblázat. Vashiányhoz társuló, a vashiányos vérszegénységet

súlyosbító állapotok
•Fehérje-energia malnutritio
•Vitaminhiányos állapotok
–folsavhiány
–A-vitamin-hiány
–B1-vitamin-hiány
–C-vitamin-hiány
–D-vitamin-hiány
–E-vitamin-hiány
•Nyomelemhiányos állapotok
–Cu-hiány
–Zn-hiány
•Ólommérgezés
Laboratóriumi leletek. A prelátens vashiányos anémiát normál Hb-koncentráció, Ht- és szérum-

vaskoncentráció (SeFe) jellemzi. A vasraktárak hiányára az alacsony transzferrin-szaturáció (< 16%) és szérum-
ferritinszint (< 10 μg/L) utalnak. Látens vashiányos anémiában a SeFe-szint is alacsony (< 10 μmol/L).
Manifeszt vashiányos vérszegénységben a kóros vérkémiai leletek mellett kicsiny a Hb- és a Ht-érték. A vvs
többnyire az életkori normál tartomány alsó határát éri el. Az anémia jellegzetesen hipokróm, mikrocitás. A
vörösvérsejtek mérete változó (anisocytosis). A jelenségre a vörösvérsejtek átmérőjének eloszlását jelző, a
normál tartományt meghaladó, úgynevezett „red cell distribution width‖ (RDW) érték utal, amelyet a
hematológiai automaták többsége meghatároz.
Differenciáldiagnózis. A hipokróm mikrocitás anémiák közül a vasraktárak egyedül a vashiányos anémia

esetében telítetlenek. A vasraktárak telítettsége nem minden esetben ítélhető meg a szérum-ferritinszint alapján,
mivel a ferritin pozitív akut fázis fehérjeként viselkedik, így koncentrációja jelentősen megemelkedik
fertőzésekben, gyulladásos állapotokban, valamint májbetegségekben és neuroblastomában. Ha az elkülönítő
kórisme szempontjából nélkülözhetetlen a vasraktárak telítettségének és a raktározott vas celluláris
lokalizációjának megítélése (anaemia sideroblastica gyanúja esetén), úgy a csontvelő vizsgálata során berlini-
829
szakterületek
kék reakciót végzünk. A gyermekkor második leggyakoribb vérszegénysége a – heveny vagy idült –
fertőzésekhez társuló immun-inflammatorikus anémia. A gyulladásos mediátorok hatására a szervezet
vastartalma átrendeződik: a vas a lebomló hemoglobinból nem az eritroblasztokba, hanem a retikuloendoteliális
sejtek vasraktáraiba jut. Az utilizációs zavar laboratóriumi képe jellegzetes: az anémia mikro- vagy normocitás.
A vasraktárak telítettségét az alacsony SeFe ellenére normális vagy magas transzferrin-szaturáció és ferritinszint
jelzik. A vaspótlás bevezetése nem célszerű, mivel a fer-tőzés gyógyulását, a gyulladás megszűnését követően a
vas újból hozzáférhetővé válik a Hb-képzés számára. A felesleges vaspótlással csak a szervezet vastúlterhelését
érhetjük el, illetőleg súlyosbíthatjuk a fertőzést kísérő lobos folyamatot. A thalassaemiák a jellegzetes klinikai
kép és labortóriumi leletek alapján különíthetők el. A vas mellett egyéb tápanyagok, nyomelemek és vitaminok
hiánya, valamint a hem bioszintézis zavarai is hipokróm mikrocitás anémiát idéznek elő (ld. 23.3. táblázat).
Vashiány és folsavhiány társulása esetén a perifériás vérkenetben a hipokróm vörösvérsejtek mellett
hiperszegmentált neutrofil leukocitákat látunk.
Megelőzés és kezelés. Az élettani diétás vasszükséglet csecsemőkorban 1,0 mg/ttkg/nap, kisgyermekkorban 10

mg/nap, 10 éves koron túl fiúk számára napi 12 mg, leányok számára napi 15 mg. A csökkent vasraktárral
világra jött kis súlyú újszülöttek fokozott, 2,0–4,0 mg/ttkg/nap, igényét 1 hónapos életkoron túl gyógyszeresen
vagy vassal megfelelően dúsított tápszerrel biztosítjuk. Az anyatej kiváló biológiai hozzáférhetőségű
vastartalma egészséges, jól fejlődő csecsemő számára 4–6 hónapos korig önmagában is kielégítő forrás. Az
anyatejben található vasat követően a hem-vas felszívódása a legkedvezőbb. Az enyhe vashiányos anémia
megfelelő diéta mellett spontán gyógyulhat, ugyanis a vasraktárak kiürülésével párhuzamosan fokozódik a vas
felszívódása. Amennyiben a diétás forrás nem elégséges, ferroszulfát tartalmú vaskészítményt rendelünk.
Csecsemő- és kisdedkorban a szokásos napi adag (6 mg/ttkg) általában cseppek formájában, naponta két részre
osztva, az étkezések előtt fél órával juttatható be. A hazánkban forgalmazott készítmények 1 mL-ben (20 csepp)
50 mg elemi vasat tartalmaznak. Az orális vaspótlást a csecsemők és kisdedek többnyire jól tolerálják,
székrekedés előfordulhat. A szülőt meg kell nyugtatnunk a széklet sötét elszíneződése miatt. Óvodás- és
kisiskoláskorban a szirup gyógyszerformát részesítjük előnyben. Serdülőknek tablettát vagy kapszulát írunk elő.
Ebben az életkorban a gyakran fellépő hasi panaszok miatt többnyire 2–3 mg/ttkg (legfeljebb 100 mg) napi
vasbevitel tolerálható, amelyet 2-3 részre osztunk. A felszívódást rontja, de a mellékhatásokat csökkenti, ha a
készítményt étkezés közben adjuk.
A parenterális vaspótlás kényelmetlen, anaphylaxiás szövődmény veszélyével jár, drága és nem várható a
vérszegénység gyorsabb rendeződése. Alkalmazása ritkán, fekvőbeteg intézetben súlyos felszívódási zavar vagy
„non-compliance‖ miatt indokolt. Parenteralis adagolással 2,5 mg/ttkg elemi vas a Hb-szintet mintegy 10 g/L-rel
emeli, a vasraktárak telítése további 10 mg/ttkg vaspótlást igényel. Vérátömlesztésre igen súlyos vashiányos
anémia, nyilvánvaló szöveti hipoxia esetén (többnyire 40–50 g/L-es Hb-szint mellett) lehet szükség. Pangásos
szívelégtelenség veszélye vagy tünetei miatt a szokásosnál kisebb dózisú (3–8 ml/ttkg) csoportazonos
vörösvérsejt-koncentrátumot transzfundálunk, szükség esetén húgyhajtó adagolásával.
A vaspótlással párhuzamosan fokozódik a folsavigény (1 mg/nap). A vaspótlás mellett nem szabad

megfeledkeznünk a vashiány állapothoz vezető alapbetegség tisztázásáról és gyógykezeléséről! A vaspótlás
bevezetését követően egy héttel várjuk a retikulocitaszám, egy hónappal a hemoglobinszint jelentős, mintegy 10
g/L-es emelkedését. A vérszegénység általában 3–4 hónapos pótlást követően szűnik meg. A pótlást a
vasraktárak feltöltéséig, további egy hónapon át folytatjuk.
7.2.2. Vastúlterhelés
Etiológia és patomechanizmus. Örökletes formája, a hereditaer haemochromatosis fokozott vasfelszívódás
következtében alakul ki. A betegség öröklésmenete recesszív autoszomális, az 5–7% gyakorisággal elő-forduló
hibás gén a 6-os kromoszóma rövid karján helyezkedik el, szoros kapcsolatban a HLA-A lokusszal. A
vastúlterhelés szerzett formája a haemosiderosis. A vasfölösleg fokozott intesztinális abszorbció vagy
parenterális vasbevitel következtében alakul ki. Előbbi jellemzi az eritroid hiperpláziával járó állapotokat. A
fokozott parenterális vasbevitel jatrogén, ismételt vérátömlesztések következménye: 1 E vörösvérsejt
szuszpenzió 225 mg elemi vasat tartalmaz. Vastúlterhelés 20 E-t meghaladó vér transzfúziója esetén
(csecsemőknél 20 transzfúziót követően) várható. A szövetekben hemosziderin rakódik le, ami károsoítja
működésüket.
Klinikai tünetek. Alattomosan, későn okoz komoly tüneteket. A hasi diszkomfort érzés, fáradékonyság, rossz
közérzet korán fellépő, de nem specifikus tünetek. A hemosziderin-depozíció tünete a bőr és nyálkahártyák
hiperpigmentációja. A májban fibrózis alakul ki, az endokrin szervek közül elsősorban a hasnyálmirigy és az
agyalapi mirigy működése károsodik. A szív hemosziderózisa súlyos cardiomyopathiát okoz. Fokozódik az
opportunista ferőzések iránti fogékonyság.
830
szakterületek
Kezelés. Hereditaer haemochromatosis, porphyria cutanea tarda esetében a vastúlterhelést hetente végzett
vérlebocsátással csökkentjük. Transzfúzió-dependens betegek vastúlterhelésének megelőzésére, illetőleg
kezelésére a keláló desferrioxamint alkalmazzuk lassú, 9–12 órás intravénás vagy szubkután infúzió formájában,
25–50 mg/ttkg/nap mennyiségben.
7.2.3. A hem bioszintézis zavarai

7.2.3.1. Eritropoetikus porfíriák
A hem bioszintézis útvonalában szerepet játszó enzimek deficienciája következtében a szövetekben

felszaporodik a porfirinek, illetőleg prekurzoraik (δ-aminolevulinsav és porfobilinogén) mennyisége, egyúttal
fokozódik kiválasztásuk mértéke a széklettel és a vizelettel. A porfíriák vezető tünetei a bőr fényérzékenysége
és az idegrendszeri zavarok. A betegséget előidéző egyes enzimek szöveti kifejeződése alapján hepatikus és
eritropoetikus formákat különböztetünk meg. Itt a ritka, de csecsemőkorban jelentkező eritropoetikus porfíriákat
tárgyaljuk.
A kongenitális eritropoetikus porfíria (CEP) a porfirinogén III koszintáz deficienciája következtében kialakuló
autoszomális recesszív betegség. A gyanút a pelenka barnás-rózsaszín elszíneződése kelti fel. Hamar fellép és
igen súlyos bullózus léziókkal jár a fotoszenzitív dermatosis. Patognomikus elváltozás a fogak ultraibolya
fényben észlelhető pirosas színe, az eythrodontia. A betegekben hemolízis tüneteit figyelhetjük meg. A
csontvelőt eritroid hiperplázia jellemzi, amely patológias törésekhez vezethet. A kezelésben a napfénytől,
traumáktól való védelem mellett vérátömlesztés, splenectomia jön szóba. Az utóbbi időben magas dózisú orális
aktív szén adagolás kedvező hatásáról számoltak be. A CEP-pel azonos klinikai tünetekkel jár az
uroporfirinogén dekarboxiláz deficienciája következtében létrejövő, autoszomális recesszív
hepatoeritropoetikus porfíria (HEP). A ferrokelatáz hiányában létrejövő, autoszomális domináns módon
öröklődő eritropoetikus protoporfíria (EPP) bőrtünetei valamelyest enyhébbek, mint CEP és HEP esetében.
Gyakran és szokatlanul fiatal életkorban keletkeznek epekövek. A fényvédelem és hipertranszfúzió mellett a
tünetek mérséklődése várható tartós β-karotén kezeléstől (120–180 mg/nap).
7.2.3.2. Ólommérgezés
A hem bioszintézisét több ponton is megzavarja az ólom. A foglalkozási ártalomként (saturnismus) jelentkező
lassú, kumulatív mérgezésben kialakuló anémia hipokróm mikrocitás. Az általában enyhe vagy középsúlyos
vérszegénységnél súlyosabb szövődmény az encefalopathia és nephropathia. A keláló szerek alkalmazásából
álló és diuretikus kezelés is elsősorban a központi idegrendszeri szövődmény, valamint a veseelégtelenség
elhárítására irányul. Akut vagy szubakut mérgezést többnyire a táplálékkal bejutott ólom okoz. A neurológiai és
nefrológiai tünetek mellett általában súlyos hasi colica és hemolízis is fellépnek. Patognomikusak a gingivákon
megfigyelhető ólomvonalak. Mind a heveny, mind az idült ólommérgezés jellegzetes hematológiai tünete a
vörösvérsejtek bazofil pontozottsága. Az ólommérgezés gyakran vashiányos anémiával társul, különösen
hátrányos társadalmi helyzetű csoportokban kell számolnunk vele.
7.2.3.3. Szideroblasztos anémiák
A hem bioszintézisének összetett, nem pontosan tisztázott zavara jellemzi a szideroblasztos anémiák heterogén
csoportját. Az ineffektív eritropoezissel járó betegségcsoport közös jellemzője a „gyűrűs‖ szideroblasztok
jelenléte a csontvelőben. A berlini kék reakcióval kimutatható jelenséget az eritroblasztok sejtmagját
gyűrűszerűen körülvevő, vasat tartalmazó mitokondriumok adják. A perifériás vérben anémiát,
retikulocitopeniát találunk. Örökletes és szerzett formáit ismerjük. Az előbbi X-hez kötött öröklésmenetet mutat.
A primer, szerzett szideroblastos anémia a mielodiszpláziás szindrómák (MDS) csoportjába tartozó klonális
vérképző-szervi betegség. A másodlagos kórformák kémiai anyagok – így alkohol, INH, cikloszerin,
klóramfenikol, citosztatikumok – csontvelőtoxicitását, illetőleg fertőzések, idült gyulladások következményeit
reprezentálják. A kezelés általában tüneti. Az anémia korrekciója miatt rendszeres vérátömlesztés szükséges,
amely gyakran vezet vastúlterheléshez. A betegek egy része kedvezően reagál nagydózisú piridoxin (50–100
mg/nap) kezelésre.
7.2.4. A globin bioszintézis zavarai

Az örökletes anémiáknak ezt a heterogén csoportját a hemoglobin tetramer molekula egy vagy több fehérje
láncának rendellenessége jellemzi. Idáig több mint 500 féle különböző Hb-variánst fedeztek fel. A genetikai
ártalom következménye lehet mennyiségi rendellenesség: a thalassaemia szindrómákat normális globinláncok
kép-zésének teljes vagy részleges hiánya okozza. A strukturális hemoglobinopátiákban megváltozott
831
szakterületek
tulajdonságú, normális mennyiségű globinlánc termelődik. A megváltozott szerkezet négy, klinikai szempontból
elkülöníthető betegségcsoportot alkot: a sarlósejtes szindrómákat, az instabil hemogolbinopátiákat, a
megváltozott oxigén affinitás következtében kialakuló familiáris eritrocitózisok és familiáris cianózisok
csoportját. A mennyiségi és minőségi eltérések együttesen fordulnak elő talasszémiás hemoglobinopátiákban,
amelyeket kóros szerkezetű, rövid élettartamú globinláncok termelődése jellemez.
7.2.4.1. Thalassaemia-szindrómák
Az emberiség leggyakoribb géndefektuson alapuló betegségcsoportja, előfordulásuk hazánkban sem ritkaság. A

heterozigóta thalassaemiás egyénekben a maláriafertőzés kevésbé súlyos következményekkel jár, mint a vad
típusúakban, ezért a maláriafertőzött vidékeken („malária-övezet‖) a thalassaemia-szindrómákért, valamint a
hasonló módon szelekciós előnyt képviselő sarlósejtes vérszegénységért és glükóz-6-foszfát dehidrogenáz-
hiányos hemolitikus anémiáért felelős hibás gének frekvenciája magas és rögzült. A klinikai tünetek az elégtelen
Hb-képzésből, illetőleg a globin alegységek kiegyensúlyozatlan felszaporodásából erednek. Az előbbi hipokróm
mikrocitás anémiát, az utóbbi ineffektív eritropoezist és hemolízist okoz. Az állapot súlyossága a csupán
laboratóriumi tüneteket okozó, enyhe formától a kezelés nélkül már magzati, illetőleg kora csecsemőkorban
halálhoz vezető súlyos betegségig terjed. Az egyes kórképeket az érintett globinláncok szerint nevezzük α-, β-,
illetőleg δβ-thalassaemiáknak (az ε és ξ láncok képződésének súlyos zavara intrauterin elhaláshoz vezet).
7.2.4.2. β-thalassaemia
Etiológia, patomechanizmus és diagnózis. A 11-es kromoszómán lokalizálódó β-globin gén mutációja idézi
elő. A hibás gének sokfélesége miatt a klinikai tünetek változatosak, széles határok között mozognak.
Thalassaemia majorban (Cooley-anaemia) mindkét allélon hibás gén található: a β-globin képzés hiányzik (β0-
thalassaemia homozigóták) vagy az élettani szint 5–30%-ára csökken (β+-thalassaemia homozigóták és β+/β0
kevert heterozigóták). A súlyos hipokróm mikrocitás vérszegénység szöveti hipoxiát eredményez, amely szervi
károsodásokat okoz növekedési retardáció, szívizom-károsodás, fertőzésekre való fokozott hajlam formájában.
Az EPO-szekréció serkentése az eritropoetikus sejtek expanziójához, a csontvelő űrtartalmának növekedéséhez,
csontdeformitások kialakulásához, csontritkuláshoz, törékenységhez vezet. Fokozódik a vas felszívódása, amely
vastúlterhelést eredményez. Ennek mértékét tovább fokozza a gyakori vérátömlesztés. A normálisan termelődő
α-láncok megfelelő mennyiségű β-lánc hiányában kicsapódnak és a zárványtesteket képeznek. A vörösvérsejtek
morfológiája szabálytalan (poikylocytosis), jellegzetesek a „könnycsepp‖ sejtek, céltábla sejtek és az igen
vékony, „gyűrött‖ sejtek, a leptocyták. Számos magvas vörösvérsejt is kikerül a keringő vérbe. A kórismét
alátámasztja a HbA (α2β2) hiány miatt kompenzatórikusan magas HbA2 (α2δ2)- és HbF (α2γ2)-szint. A
diagnózis biztonsággal a β-globin gén szekvenálásával állapítható meg.
Klinikai tünetek, kórlefolyás. A mintegy féléves korig jelentős mennyiségben termelődő HbF jelenléte miatt a
Cooley-anémiás újszülöttek nem vérszegények. A sápadt, nyugtalan csecsemővel általában féléves kor után
fordulnak orvoshoz. A Hb-szint ekkor már jellegzetesen 30–40 g/L. A súlygyarapodás lassul vagy megáll. Az
ineffektív eritropoezis és a hemolízis következtében enyhe icterus lép fel. A has a máj és a lép
megnagyobbodása miatt elődomborodik. Gyakori a korai epekő-képződés. A splenomegaliához hypersplenia
társulhat, amely tovább fokozza az anémiát és enyhe leuko- és trombocitopéniát is okoz. Oldalirányú
koponyaröntgen felvételen jellegzetes a koponyacsont „hajkefe‖-szerű megjelenése (23.2. ábra). Az epiphysis
fugák korai záródása a hipoxiával, a hipogonádizmussal és az inzulinrezisztencia következtében kialakuló
szénhidrát-anyagcserezavarral együtt hozzájárul a kezeletlen Cooley-anémiás betegek szomatikus
retardációjához. Lányoknál késik a menarche, a későbbi életkorban gyakori az oligo-, illetőleg az amenorrhoea.
Az emlők fejletlenek maradnak. Fiúknál is késik a pubertas, kevésbé kifejezettek a másodlagos nemi jellegek. A
kezeletlen Cooley-anémiás betegek átlagos túlélési ideje 4 év. A kezelt betegekben a vastúlterhelés okozza a
legsúlyosabb szö-vődményeket. Parvovirus B19 fertőzés következtében súlyos aplasztikus krízis léphet fel. A
szövődmények következtében a kezelt betegek is ritkán élik meg a harmadik évtizedet.
832
szakterületek
23.2. ábra. Thalassaemiás gyermek oldalirányú koponyaröntgenfelvétele. Jól látható a kiszélesedett diploe és a
jellegzetes „hajkefe‖-rajzolat
Kezelés. A Hb-szint 95–100 g/L érték körüli szinten tartása rendszeres vérátömlesztésekkel – hipertranszfúziós
protokoll – javítja a szöveti oxigén ellátást, gátolja az excesszív eritropoezist, így meghosszabbítja a beteg
életét. A megnövekedett folsavigényt napi 1 mg fedezi. A vastúlterhelés megelőzése érdekében nélkülözhetetlen
az egyidejű tartós keláló kezelés. Hyper-spleniás betegek transzfúziós igényét csökkenti a splenectomia. A
splenectomián átesett betegeket postsplenectomiás szepszis veszélyezteti. A hidegrázással, fejfájással kezdődő,
6–12 órán belül súlyos shockhoz, disseminalt intravascularis coagulatióhoz, halálhoz vezető fertőzést tokképző
kórokozók váltják ki. A műtét elvégzésének lehetőleg 6 éves életkor utánra történő halasztásával, a műtét előtt
alkalmazott S. pneumoniae, H. influenzae és N. meningitidis elleni vakcinákkal, a műtétet követően bevezetett
per os penicillin profilaxissal a postsplenectomiás szepszis előfordulása csaknem teljesen megszüntethető. A
betegek, illetőleg a szülők figyelmét fel kell hívni arra, hogy láz esetén haladéktalanul jelenjenek meg orvosi
vizsgálaton. Súlyos Cooley-anaemiában allogén CSVT végzése indokolt.
A homozigóta vagy kevert heterozigóta β-thalassaemiás betegek mintegy 10%-ában a tünetek enyhébbek, mint
Cooley-anaemiában, rendszeres transzfúziók adására nincs szükség. A kórkép a thalassaemia intermedia. Egy
hibás β-globin gén öröklése enyhe hipokróm mikrocitás anémiát, thalassaemia minort okoz. A Hb-szint mintegy
10–30 g/L-rel kevesebb az életkornak és nemnek megfelelő átlagértéknél. Az érintett egyének többnyire
panaszmentesek, a vérszegénységet általában egyéb okból végzett vizsgálat során fedezik fel. Az anémia
vérvesztés vagy terhesség kapcsán súlyosbodhat. Ekkor vérátömlesztésre lehet szükség. Az MCH és az MCV
értékek kisebbek, mint vashiányos anémia esetén. A vörösvérsejtszám – ellentétben a vashiányos anémiával – a
normál tartomány felső határának felel meg vagy enyhén emelkedett. Ha az orvos vashiányos vérszegénységre
gondol, és vas adását kezdi meg, a hemostátus nem javul lényegesen. A fokozott vasfelszívódás miatt a tartós
vaspótlás vastúlterhelést idézhet elő. A kórismét a mérsékelten emelkedett HbA2 és HbF-szintek (3,5–7,0%,
illetőleg 1,0–5,0%, rendre) támasztják alá és a genetikai eltérés molekuláris kimutatása igazolja.
7.2.4.3. α-Thalassaemia
Elsősorban negrid, ázsiai illetőleg mediterrán (eredetű) népességet érintő betegségcsoport. A 16-os
kromoszómákon található 2-2 α-globin gén károsodása következtében csökken az α-globin láncok mennyisége,
amelyek a HbF molekula felépítésében is részt vesznek. Így az α-thalassaemia szindrómák már a magzati
életben, illetőleg újszülöttkorban jelentkezhetnek. Egy allél deléciója eredményezi a csöndes, tünetmentes
833
szakterületek
hordozó állapotot, az α-thalassaemia-2-jelleget. Két hibás allél – α-thalassaemia-1-jelleg – enyhe, panaszokat

nem okozó hipokróm mikrocitás anémiát idéz elő. Három hibás allél öröklése vezet a HbH-betegséghez,
amelyben a szabad β-láncok alkotnak tetramert (HbH). Thalassaemia intermediára emlékeztető enyhe
hemolitikus anémia alakul ki, a betegek megérhetik a felnőtt-kort. Az α-globin gének teljes hiánya esetén szabad
γ-globin láncok akkumulálódnak és formálnak tetramert (Hb Barts), amelyek igen nagy affinitással kötik az
oxigént. A súlyos szöveti hipoxia fötális hidropszot okoz, a magzatok általában terminus előtt, gyakran halva
születnek. Az élve világrajött újszülöttek súlyosan ödémásak, anémiásak (Hb-szint 30–100 g/L), súlyos
hemolízis tünetei észlelhetők, jelentős a hepatosplenomegalia. A perifériás vérkenetben kifejezetten hipokróm,
mikrocitás vörösvérsejtek, céltábla sejtek, magvas vörösvérsejtek láthatók. A kórképet a negatív Coombs-teszt
alapján különíthetjük el a súlyos izoimmun hemolitikus anémiáktól. Az újszülöttek vércsere-transzfúziót,
később rendszeres vörösvérsejtpótlást igényelnek.
7.2.4.4. Sarlósejtes szindrómák
Etiológia és pathomechanizmus. Diagnózis. A sarlósejtes betegség két minőségileg kóros globin gén – és
közülük legalább egy sarlósejtes gén – öröklése által jellemzett hemogobinopátia. A β-globin gén 6-os
kodonjában bekövetkezett mutáció miatt a sarlósejtes hemoglobinban (HbS) a glutaminsavat valin (α2β26Val),
a HbC molekulában lizin (α2β26Lys) helyettesíti. A sarlósejtes hemoglobinból dezoxigenáció hatására rosszul
oldódó HbS kristályok képződnek, amelyek a vörösvérsejteket károsítják, morfológiájukat in vitro jellegzetesen
megváltoztatják (sarlósejtek), in vivo mikrocirkulációs zavarhoz és szervi károsodásokhoz vezetnek. Egy kóros
β-globin allél öröklése fehérjeszinten HbAS-képződéshez vezet, ami tüneteket nem okoz (sarlósejtes jelleg).
A manifeszt betegség leggyakoribb típusai:
• hemoglobin SS-betegség (klasszikus sarlósejtes anémia; α2β26Val/α2β26Val),
• hemoglobin SC-betegség (α2β26Val/α2β26Lys),
• hemoglobin S-thalassaemiák.
Az egyes variánsok Hb-elektroforézissel és a β-globin gén szekvenálásával kórismézhetők. A 8. és 10.

gesztációs hét között chorionboholy-biopszia segítségével prenatális diagnosztikára is lehetőség nyílik.
Klinikai kép. A betegség klinikai megjelenése még azonos molekuláris hátterű esetekben is rendkívül
heterogén. Az idült hemolitikus anémia képe mellett, amelyet heveny hemolitikus shubok súlyosbíthatnak.
Jellegzetesek a hosszabb-rövidebb tünetszegény periódusokat megszakító, súlyos akut panaszokkal járó
„krízisek” vagy „epizódok”. Sarlósejtes anémiás betegek gyakori szövődménye a sepsis, a meningitis és az
osteomyelitis. A leggyakoribb kórokozók S. pneumaoniae, H. influenzae, E. coli, S. aureus és Salmonella
törzsek. A súlyos fertőzéseket követő, második leggyakoribb halálok fiatal sarlósejtes gyermekekben a
sequestratios crisis. Általában vírusbetegséghez kapcsolódva a lép órákon belül jelentősen megnagyobbodik, a
Hb-szint rohamosan 10–20 g/L körüli értékre zuhan súlyos hipovolémiás shockot okozva. Az akut mellkasi
szindróma összetett patomechanizmusú állapot. A beteg heves mellkasi fájdalmat érez. A mellkasröntgen
felvételen pneumonia, tüdőinfarktus, illetőleg csontvelői infarktushoz társuló zsírembolizáció együttese okoz
beszűrődést. Az infiltrátum a környezetében ischaemiát idéz elő: az érintett szövetek kapillárisaiban a
vörösvérsejtek rugalmatlan sarlósejtekké alakulnak át. A sarlósejtes metamorfózis az érrendszer mechanikus
károsításával és az oxigén-szállítóképesség beszűkülésével tovább rontja a kórfolyamatot. Különösen súlyos
következményekkel jár a vaso-occlusiv crisis, ha az érelzáródás a központi idegrendszerben következik be. Tíz
év alatti sarlósejtes anémiás gyermekekben gyakoribb a vaso-occlusiv stroke, idő-sebbekben az agyvérzés.
Fájdalmas priapismus lép fel, ha a sarlósejtek a corpus cavernosum visszaáramló keringését akadályozzák. Az
ismételt vaso-occlusiv crisisek hatására a lépben infarktusok keletkeznek, 1/2–6 éves kor között a fertőzés
kockázatát növelő funkcionális asplenia jön létre. A korai kórismézés és a korszerű kezelés a sarlósejtes anémia
letalitását az első 5 életévben 25%-ról 3%-ra csökkentette. A betegek megfelelő gondozás mellett megérhetik a
felnőttkort. Késői szö-vődmények a szomatikus retardáció, a pangásos szívelégtelenség, a veseelégtelenség, az
alszárfekélyek, az aszeptikus femurfej necrosis és a retinopathia.
Kezelés. Krízisek alatt vérátömlesztéssel csökkentjük a hipoxiát és javítjuk a mikrocirkulációt. Sequestratiós

crisisben létfontosságú a gyors, nagymennyiségű volumenpótlás, a shocktalanítás. Vaso-occlusiv crisisekben is
fontos a bő folyadékbevitel, és erőteljes fájdalomcsillapításra van szükség. Lényeges a fertőzések korai
felismerése és a haladéktalan empírikus anti-infektív kezelés bevezetése. Súlyos, de még jó általános állapotú
betegben allogén CSVT elvégzését fontolhatjuk meg. A krízisek hatékony kezelése mellett fontosak a
széleskörű egészségmegőrző programok, a komplex: neurológiai, szemész, ortopéd, fogászati, pszichés és egyéb
834
szakterületek
gondozás. A prevenció egyik leglényegesebb eleme a bakteriális fertőzések megelőzése, a kötelező és a célzott
védőoltások megadása, az antibiotikumprofilaxis. Fontos a tápláltsági állapot ellenőrzése és a megfelelő
tápláltság biztosítása.
Instabil hemoglobinopátiák (veleszületett Heinz-testes anémiák). Az eddig felismert több mint 100 instabil
hemoglobinopátia autoszomális domináns módon öröklődik. A betegek csaknem kivétel nélkül heterozigóták,
akikben az instabil hemoglobin az összhemoglobin-mennyiségnek csupán 10–30%-át alkotja. A klinikai
megjelenés változó, a legenyhébb formák tünetmentesek, súlyosabb esetekben idült hemolitikus anémiát
észlelünk. Az extrém instabil hemoglobinvariánsok thalassaemia-szindróma képében manifesztálódnak.
Jellegzetes lelet a Heinz-testek kimutatása a perifériás vérkenetben. A kezelés általában tüneti. Néhány beteg
állapotát javítja a splenectomia. A kóros oxigén affinitású hemoglobinvariánsok általában nem okoznak
hemolízist. A fokozott oxigénkötő képesség egyetlen tünete az emelkedett EPO-szinttel együtt járó eritrocitózis
lehet. Vérlebocsátást szükségessé tevő hiperviszkozitás-szindróma ritkán lép fel. Lényegesen kevesebb a
csökkent oxigén affinitású variánsok száma. A betegek enyhén anémiásak, cianotikusak. Közérzetük, általános
állapotuk többnyire kifogástalan.
7.2.4.5. Methemoglobinaemia
Etiológia, patomechanizmus. A molekuláris oxigén reverzíbilis kötésére nem képes, a hem vasat oxidált
állapotban (Fe+++) tartalmazó methemoglobin az egészséges szervezetben is folyamatosan képződik, azonban
mennyisége nem haladja meg az 1%-ot. Methemoglobinémiában a szint oxidáló toxinok vagy örökletes
rendellenesség hatására megemelkedik. Az örökletes formák oka vagy kóros Hb variánsok – HbM – jelenléte,
vagy az oxidált hem vas redukálásában szerepet játszó enzimek, a citokróm b5, a citokróm b5 reduktáz és a
NADPH-flavin reduktáz hiánya, csökkent aktivitása. A szerzett forma kiváltásában szerepet játszó vegyületek
nitro-, hidroxi- vagy amino-csoportot tartalmaznak. Különösen fogékonyak az újszülöttek és csecsemők,
akikben típusosan nitráttal vagy nitrittel szennyezett víz, általában ásott kútvíz, illetőleg az ezzel elkészített
tápszer elfogyasztását követően lép fel toxikus methemoglobinaemia. A methemoglobinszint kóros emelkedését
hasmenős csecsemők endogén nitrittermelése exogén terhelés nélkül is okozhatja.
Klinikai kép. A betegek cianotikusak. HgbM-betegségben a bőr szójaszósz színű. Klinikai állapotuk lényegesen
jobb, mint amilyennek a cyanosis mértéke alapján várnánk. Kivételt képeznek a kedvezőtlen életkilátású II-es
típusú citokróm b5 reduktáz hiányos betegek, akiknél a cyanosishoz microcephalia és központi idegrendszeri
tünetek is társulnak.
Kezelés. A szerzett methemoglobinémiás betegnek 1%-os metilénkék infúziót adunk 1–2 mg/ttkg dózisban,
amennyiben a methemoglobin szintje meghaladja a 30%-ot. Az örökletes methemoglobinémiás egyének
többnyire nem igényelnek kezelést. Szükség esetén – általában kozmetikai indikáció alapján – a
methemoglobinszintet napi 200–500 mg C-vitamin, esetleg 100–300 mg metilénkék per os adásával 5–10%
között lehet tartani.
7.2.4.6. Karboxihemoglobinémia (szénmonoxid-mérgezés)
A CO affinitása a hem vashoz mintegy 200-szorosa a molekuláris oxigénének. A CO-mérgezés klinikai tünetei
arányosak az expozíció mértékével és tartamával. Már 5% karboxihemoglobin gátolja a látókéreg és a
halántéklebeny működését, 8% hangulati és alvászavarokat okoz, 20–30% fejfájással, gyengeséggel jár, 40–
60%-os érték súlyos tudatzavart, halált okoz. A kezelés maszkos, esetleg túlnyomásos oxigén-belélegeztetésből
áll.
7.2.5. Hemolitikus anémiák

Patomechanizmus, klinikai kép, laboratóriumi leltek. Ha a vörösvérsejtek fokozott pusztulása miatt a Hb
lebontása meghaladja a máj bilirubin konjugáló és kiválasztó kapacitását, indirekt hyperbilirubinaemia lép fel, a
beteg subicterusossá, icterusossá válik. Fokozódik az epefesték és a metabolitok képződése, kiválasztása: a
széklet és a vizelet sötét, a vizeletben a normálist meghaladó mértékű urobilinogént lehet kimutatni. A
hemolízist kiváltó tényező természetétől, intenzitásától és tartamától függő mértékű splenomegalia alakul ki.
Fordítva, nem hematológiai kórfolyamat miatt megnagyobbodott és „túlműködő‖ lép (hypersplenia) a
hemolitikus anémia oka lehet. A hevenyen fellépő hemolitikus krízist icterus, a splenomegalia hirtelen
fokozódása, hidegrázás, láz, erős deréktáji és hasi fájdalom jellemzik. Súlyos szövődmény a keringés
összeomlása, hyperkalaemia, oliguria, anuria jelentkezése, DIC fellépése. Idült hemolízisben gyakori a korán
fellépő epekőképződés. A fokozott sejtszétesés miatt magas az LDH-szérumszint. A vörösvérsejtek többnyire
extravaszkulárisan, a mononukleáris fagocita rendszer sejtjeiben pusztulnak. Ritkább a hevenyen fellépő,
835
szakterületek
intravaszkuláris vörösvérsejt-szétesés, amelyet az előbbiek mellett haemoglobinaemia, haemoglobinuria, idült

körülmények közt haemosiderinuria jellemeznek. A szervezet kompenzáló törekvését jelzi a hiperaktív
eritropoezis. A perifériás vérben a hemolízis kóreredetétől és mértékétől függő retikulocitózis észlelhető, a
csontvelő vizsgálatára ritkán van szükség. Amennyiben a fokozott vörösvérsejtképzés lépést tart a pusztulás
mértékével, úgy a Hb-szint nem csökken lényegesen, a hemolízis kompenzált, ellenkező esetben a beteg
vérszegény. Az anémia jellege, a thalassaemia-szindrómákat kivéve normocitás, normokróm. A vörösvérsejtek
élettartama és a destrukció helye radioizotópos módszerekkel határozható meg. A Parvovirus B19 által okozott
aplasztikus krízis (TAC) diagnosztikus problémát jelenthet, ha a beteget első alkalommal a hiporegeneratív
anémia állapotában látja az orvos.
Osztályozás. A fokozott pusztulás kóroka kereshető a vörösvérsejtekben – intrinzik hemolitikus anémiák – vagy
azoktól független, külső tényezőkben – extrinzik hemolitikus anémiák. A hemoglobinopátiák mellett intrinzik
hemolitikus anémiát okoz a vörösvérsejtek anyagcseréjében szerepet játszó enzimek elégtelensége, valamint a
sejthártya-rendellenességek. Extrinzik hemolitikus anémiát okozhatnak immun-mediált mechanizmusok,
valamint a vörösvérsejteket érő mechanikus károsító hatások, fertőző és mérgező ágensek. A hemolitikus
anémia elkülönítése az ugyancsak hiperregeneratív heveny vérvesztéses anémiától általában nem okoz
nehézséget. Fokozott hem katabolizmust és tüneteit észleljük az ineffektív eritropoezissel járó állapotokban is. A
pontos kórok felderítése az eltérő terápiás konzekvenciák miatt nélkülözhetetlen.
7.2.5.1. Hereditaer spherocytosis (HS, congenitalis haemolyticus icterus)
Etiológia, diagnózis. Szemben a „malária-övezetben‖ elterjedt hemoglobinopátiákkal, a HS a skandináv

országokban a gyakori, és előfordulása dél felé haladva csökken. A betegek több mint háromnegyedét
autoszomális domináns öröklésmenet, mintegy 20–25%-át autoszomális recesszív öröklésmenet jellemzi.
Mindkét öröklésmenetű forma esetében a vörösvérsejt sejthártyájának stabilizálásában szerepet játszó
membránfehérjék, az ankirin (8p11.2), a spektrin (1q22-25), illetőleg a protein 4.2 (15q14-15) génszintű hibája
játszik kóroki szerepet. A betegek egy részében jelentkező HS új mutáció eredménye. A HS jellegzetes
laboratóriumi tünete a hemolízis általános tünetein túl a mikroszferociták jelenléte, amely csak kifogástalan
minőségű kenetben értékelhető! A helyes kórisme megállapításában segít a magas (>360 g/L) átlagos
korpuszkuláris hemoglobinkoncentráció (MCHC), valamint a fokozott ozmotikus fragilitás kimutatása. Az
egyéb, jellegzetes morfológiájú vörösvérsejtekkel jellemezhető sejtmembrán rendellenességek, így
elliptocitózis, ovalocitózis, stomatocitózis, akantocitózis örökletes és szerzett formái sokkal ritkábbak, mint a
HS (23.4. táblázat).
3.105. táblázat - 23.4. táblázat. A vörösvérsejtmembrán rendellenességeivel járó

betegségek
•Örökletes primer sejtmembránbetegségek
–hereditaer sphaerocytosis
–hereditaer elliptocytosis
–hereditaer stomatocytosis (hydrocytosis)
–hereditaer xerocytosis (desiccocytosis)
–hereditaer abetalipoproteinaemia
–chorea-acanthosis-szindróma
–McLeod-szindróma
•Örökletes betegséghez társuló szekunder sejtmembráneltérések
–thalassaemia
–sarlósejtes anaemia
–egyéb haemoglobinopathiák
836
szakterületek
–piruvát-kináz-hiány
–koleszterin-aciltranszferáz-hiány
•Egyéb kórállapotokhoz társuló szerzett sejtmembráneltérések
–malnutritio
–hypomagnesaemia
–hypophosphataemia
–uraemia
–májbetegség
Klinikai kép. A domináns forma lefolyása általában nem súlyos. Enyhe anémia a vezető tünet, amelyet
gyakoriságban mérsékelt icterus és splenomegalia követnek. A tünetek már újszülöttkorban jelentkezhetnek: az
élettani mértékét meghaladó icterus általában 2 napos életkorban lép fel és elhúzódó lehet. Mértéke fototerápia
bevezetését, ritkábban vércsere-transzfúzió elvégzését teheti szükségessé. Ebben az életkorban a szimptómás
ABO-inkompatibilitás képezhet differenciáldiagnosztikai nehézséget, mivel ABO-inkompatibilitás esetén a
direkt Coombs-teszt gyakran csak enyhén pozitív, és a kenetben mikroszferociták csakúgy előfordulnak, mint
HS-ban. A későbbi életszakaszokban a beteg hemolitikus anémiája általában kompenzált. Többnyire
vírusfertőzésekhez, lázas állapotokhoz vagy jelentős fizikai megterheléshez csatlakozva jelentkeznek enyhe
hemolitikus krízisek. Gyakori a korai epekőképződés és előfordulhatnak aplasztikus krízisek. Az autoszomális
recesszív öröklésmenetű betegek már csecsemőkorukban súlyos transzfúzió-dependens anémia miatt kerülnek
gondozásba.
Kezelés. A fokozott folsavigény miatt pótlás szükséges 1 mg/ttkg/nap adagban. Dekompenzált anémia esetén
transzfúziót kell adnunk. A transzfúzió-dependens betegekben keláló kezelést kell alkalmaznunk. Mindkét
öröklésmenetű kórforma kedvezően reagál splenectomiára, mivel a mikroszferociták a lép speciális
mikrokörnyezetében szekvesztrálódnak. Splenectomiát követően fokozódik a mikroszferociták aránya a
kenetben, de a betegek tünetmentessé válnak.
7.2.5.2. A vörösvérsejtek enzimzavarai
Etiológia és patomechanizmus. Az érett vörösvérsejtek életképességének megőrzéséhez, élettani mű-

ködésükhöz viszonylag szerény biokémiai háttér elégséges: az anaerob glikolízis az Embden–Meyerhof-
útvonalon, az aerob glikolízis a hexóz-monofoszfát (HMP)-sönt útján valósul meg. A HMP-sönt energiát és az
oxidatív sztresszel szemben védelmet nyújtó NADPH-t termel. A vörösvérsejtek anyagcseréjében közremű-kö-
dő valamennyi enzim (23.5. táblázat) defektusa congenitalis (nonspherocytaer) haemolyticus anaemia
formájában jelentkezik. Az öröklésmenet általában autoszomális recesszív – egy normálisan működő allél
terméke elégséges a zavartalan anyagcseréhez. A betegek általában kevert heterozigóták. A hemolízis és az
anémia foka széles skálán változhat a génhiba természetétől függően. A súlyos, életveszélyes hemolízissel,
icterusz-szal, anémiával járó formák újszülöttkorban a leggyakoribbak, ekkor vércsere-transzfúzió is
szükségessé válhat. A későbbi életkorokban oxidáló hatású gyógyszerek, vegyszerek és élelmiszerek,
stresszhelyzetek, fertő-zések, terhesség súlyosbíthatják a tüneteket. A splenectomia nem szünteti meg – de
javíthatja – a tünetek intenzitását, csökkentheti a transzfúzió-igényt.
3.106. táblázat - 23.5. táblázat. A vörösvérsejtek enzimdefektusain alapuló haemolyticus

anaemiák
•Piruvát-kináz-hiány
•Hexokinázhiány
•Glukózfoszfát-izomeráz-hiány
•Foszfofruktokináz-hiány
837
szakterületek
•Fruktóz-difoszfát-aldoláz-hiány
•Triózfoszfát-epimeráz-hiány
•Foszfoglicerát-kináz-hiány
•Glukóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány
•γ-glutamil-cisztein-szintetáz-hiány
•Glutation-szintetáz-hiány
•Glutation-peroxidáz-hiány
•Glutation-reduktáz-hiány
•Adenozindezamináz-hiány
•Adenilát-kináz-hiány
•Pirimidin-5’-nukleotidáz-hiány
7.2.5.3. Glükóz-6-foszfát dehidrogenáz (G6PD) hiány
Az emberiség közel 1/10-ét érinti az X kromoszómán kódolt, a HMP-sönt működésében résztvevő enzim
hiánya, alacsony aktivitása. A két leggyakoribb kóros variáns közül az afro-amerikai népesség között elterjedt
„A-mínusz‖ izoenzim oxidáló tulajdonságú gyógyszer- és vegyszerexpozíció, így például antimaláriás
gyógyszer, naftalin, infekció és műtéti beavatkozás kapcsán kiváltott heveny intravaszkuláris hemolitikus epizód
jelentkezéséért felelős. A hemolízis alkalmával készített perifériás kenetben jellegzetesek a „félre tolt‖
hemoglobintartalmú „hólyag‖ sejtek. A vizeletben haemoglobinuria figyelhető meg. A hemolízis önkorlátozó,
mivel a shub alkalmával kompenzatórikusan felszaporodó retikulociták és fiatal vörösvérsejtek számottevő
G6PD aktivitással rendelkeznek. A Földközi-tenger vidékén élő és az onnan elszármazott lakosság körében a
„mediterrán‖ izoenzim fordul elő gyakran. A hemolízist – az oxidáló hatású gyógyszerek és vegyszerek mellett
– jellegzetesen a fava bab fogyasztása váltja ki (favismus). A hemolitikus epizódok általában súlyosabbak és
gyakoribbak, mint az A-mínusz izoenzim variánssal rendelkező betegekben, mivel a mediterrán izoenzim
enzim-aktivitása a fiatal vörösvérsejtekben is alacsony.
7.2.5.4. Immunhemolitikus anémiák
A vörösvérsejtek immunpatomechanizmusú pusztulását allo- és autoantitestek idézhetik elő. Kimutatásukra, a

direkt és indirekt antiglobulin (Coombs) teszt alkalmas. Alloantitestek passzív és aktív szenzitizáció során
jelenhetnek meg a szervezetben. Föto-maternális vércsoport inkompatibilitás esetén az anya keringésébe került
magzati vörösvérsejtek az anyát szenzitizálják. Az IgG típusú anyai antitestek a placentán át a magzatba
visszajutva az újszülöttek hemolitikus betegségét (morbus haemolyticus neonatorum) okozzák. Aktív
alloszenzitizáció inkompatibilis vér átömlesztését, AB0/Rh-inkompatibilis szerv- és csontvelő-transzplantációt
követően alakul ki.
7.2.5.5. Autoimmun hemolitikus anémia (AIHA)
Etiológia és patomechanizmus. A gyermekkori AIHA-t az esetek többségében az Rh-rendszer antigénjei ellen

termelődő IgG típusú meleg hemagglutininek okozzák. Az immunglobulinnal és komplementtel borított
vörösvérsejtek pusztulása döntően extravaszkulárisan, a lépben történik. A kórformával gyakran légúti vírusos
megbetegedéseket követően találkozunk. Az IgM típusú hideg hemagglutininek gyermekkorban ritkák,
többnyire az I/i vércsoport antigénekkel reagálnak. Anti-I antitest jellemzi a M. pneumoniae fertőzéshez társuló
AIHA-t, anti-i mutatható ki mononucleosis infectiosaban. Hideg hemagglutinin-betegség felléphet CMV-
fertőzéshez és parotitis epidemicahoz társulva. A Donath–Landsteiner hideg hemolizin atípusos, anti-P
specificitású IgG antitest, amelyet in vitro különösen kifejezett komplementaktivaló képesség, klinikailag
intravaszkuláris hemolízis jellemez. Eredetileg veleszületett és szerzett syphilises betegekben írták le,
napjainkban elsősorban vírusfertőzésekhez társulva észleljük. Látens T antigén-specifikus ellenanyagok
idézhetnek elő immunpatomechanizmusú hemolízist neuraminidázt termelő kórokozók (Clostridium speciesek)
által okozott heveny gyermekkori bakteriális fertőzésekben. Gyakran ki lehet mutatni vörösvérsejtekhez
838
szakterületek
kötődött ellenanyagokat és komplement komponenseket HIV-fer-tőzött egyénekben, AIDS-es betegekben,

azonban klinikai tünetekkel járó hemolízis ritkán fordul elő. H. in-fluenzae B fertőzésben a kórokozó
poliszacharid tokja kötődik a vörösvérsejtek felszínéhez, és a tok antigén ellen termelődött antitestek idézik elő
a hemolízist. AIHA jelentezhet önállóan és poliszisztémás autoimmun betegségek, így szisztémás lupus
erythaematosus, neonatális lupus szindróma tüneteként. Evans-szindrómában az autoimmun hemolízishez
immunpatomechanizmusú trombocitopénia és az esetek felében neutropénia társul. Felléphet primer
immundefektusokhoz és malignus betegségekhez társulva, főként akut lympho-blastos leukaemiában,
lymphomákban.
Klinikai tünetek, kórlefolyás. Gyermekkorban az AIHA általában hevenyen kezdődik. A Hb-szint órákon,
napokon belül jelentősen esik. A sápadtság általában megelőzi az icterus jelentkezését. A beteg általában
hepatosplenomegaliás, vizelete sötét. A hemolitikus epizódot hasfájás, derékfájás, láz előzheti meg, illetőleg
kísérheti. Az általános tünetek a folyamat súlyosságától függenek. Enyhe hemolitikus anémias beteg esetleg
csak fáradékonyságról panaszkodik, masszív hemolízishez tachycardia, pangásos szívelégtelenség, hipoxia jelei
társulhatnak. Hideg hemagglutinin betegségben Raynaud-jelenség figyelhető meg. A vírusbetegségekhez társuló
AIHA kórlefolyása változó súlyosságú, gyakoribbak az enyhe esetek, a beteg többnyire spontán gyógyul. A 6
hónapnál hosszabban fennálló eseteket nevezzük idültnek. A krónikus AIHA a gyermekek egy részében
meggyógyul, másokat perzisztáló hemolízis vagy intermittáló relapszusok jellemeznek. A gyermekkori AIHA
letalitása mintegy 9–19%. A beteg halálát akut hemolitikus epizód során súlyos anémia vagy a társult
trombocitopéniából eredő vérzés okozhatja. Az idült kórforma miatt splenectomián átesett betegekben a
fulmináns bakteriális szepszis szerepelhet halálokként.
Kezelés. Az enyhe esetek nem igényelnek kezelést. Jelentős vérszegénységet okozó hemolízis esetén első
választásként gükokortikoidokat adunk. A kezelés történhet hagyományos protokoll szerint (prednisolon 2– 10
mg/ttkg per os) vagy „megaglükokortikoid‖ terápiaként (6-metilprednisolon 100 mg/m2 infúzióban 3 napon át).
A kezdeti magas dózist fokozatosan csökkentjük a szükséges minimális fenntartó adagra, amelyet lehetőség
szerint alternálva adagolunk. Fulmináns hemolitikus shub esetén szükség lehet vörösvérsejtpótlásra, IVIG-
kezelésre (1 g/ttkg/nap 5 napon át), terápiarefrakter esetekben immunmoduláns kezelésre (plazmaferezis,
cyclosporin A, anti-CD20 monoklonális antitest). A transzfúziós terápiához sokszor nehéz megfelelő vért
választatni, mivel az ellenanyag az Rh lokusz olyan epitópja ellen irányulhat, amely minden donor
vörösvérsejtjén megtalálható. Ilyen esetben a véradó intézettől a beteg ABO- és Rh-vércsoportjával megegyező
„legalkalmasabb‖ vér kiválasztását kérjük, amelyet sokszor mosott vörösvérsejt szuszpenzióként adunk be.
Hideg hemagglutinin-betegségben fontos, hogy a vérkészítményt 37 °C-ra előmelegítetten adjuk. Gondosan
monitoroznunk kell a bevitt–ürített folyadékegyensúlyt. Makacs, krónikus AIHA esetén a lépeltávolítás
általában mérsékli a hemolízis intenzitását.
7.2.5.6. Paroxizmusos nocturnalis haemoglobinuria (PNH)
Az eritroid, a mieloid, a megakariocita sejtvonalak és az endotél sejtek működését érintő szerzett klonális
betegség. Valamennyi életkorban felléphet, gyermekekben ritkább, mint felnőttekben. A betegség lényege, hogy
károsodik a membránfehérjéket a sejthártyához kapcsoló glikozil-foszfatidil-inozitol (GPI) szintézise,
„levedlenek‖ a GPI által „horgonyzott‖ sejtfelszíni fehérjék. A vörösvérsejtek „decay accelerating factor‖ (DAF,
CD55) és „membrane inhibitor of reactive lysis‖ (MIRL, CD59) „komplement-defenzív‖ fehérjéinek hiánya
komplement-mediált enyhe–mérsékelt intravaszkuláris hemolízist okoz. A CD55 és CD59 kifejeződés
csökkenésének kimutatása áramlási citometriával diagnosztikus értékű. A sejtpusztulást fokozza a közeg
savanyú kémhatása. Ezen a hatáson alapszik a betegség kimutatásának hagyományos laboratóriumi módszere, a
Ham-teszt: savanyított friss savóban in vitro hemolízis váltható ki. A savanyú kémhatás szerepével
magyarázható a betegség korábban kardinálisnak tartott tünete, az éjszakai órákban jelentkező hemolízis és
haemoglobinuria. A jelenség nappal is bekövetkezhet. A hemolízishez trombocitopénia és leukopénia társul,
gyakori a mélyvénás trombózis, a stroke. A csontvelő többnyire hipercelluláris. Az esetek ötödében a betegség
csontvelői aplázival társul – SAA-ban a PNH klónt keresni kell! Fokozott a rosszindulatú vérképzőszervi
betegségek, elsősorban MDS és akut mieloid leukaemia kockázata.
A kezelés vezető eleme a vérátömlesztés mosott, választott készítménnyel. Prednisolon (napi 1 mg/ttkg/ nap),
illetőleg anabolikus szteroidok alkalmazása csökkentheti a transzfúziós igényt. Súlyos csontvelő-hipo-pláziával
szövődött esetek allogén CSVT-t igényelnek.
7.2.5.7. Nem-immun patomechanizmusú hemolitikus anémiák
Vörösvérsejt-pusztulás és hemolízis következhet be veleszületett és szerzett vitiumokhoz társulva, motoros

szívműtéteket követő posztperfúziós szindrómában, kitartó kocogás, futás, menetelés (mars haemoglobinuria),
839
szakterületek
karatézás, kongadobolás után. A hőtrauma szferocitózist és intravaszkuláris hemolízist okoz kiterjedt

égésbetegségben. Ozmotikus shockhatás miatt lép fel hemolízis nagy mennyiségű édes- illetőleg sósvíz-
aspirációt követően. A mikrocirkuláció zavaraiban (23.6. táblázat) a vörösvérsejtek a részben obliterált kis
ereken áthaladva fragmentálódnak. A fragmentociták (schizociták) a vérkenetben kimutathatók. A folyamat
intravaszkuláris hemolízis tüneteivel jár: mikroangiopátiás hemolitikus anémia.
3.107. táblázat - 23.6 táblázat. Microangiopathiás haemolyticus anaemiát előidéző

állapotok
•Haemolyticus uraemiás szindróma (HUS)
•Thromboticus thrombocytopeniás purpura (TTP)
•Disseminált intravascularis coagulatio (DIC)
•Vasculitisek
•Hypertensiós microangiopathia
•Malignus hypertensio
•Terhességi eclampsia
A gyermekkor jellegzetes mikroangiopátiás hemolitikus anémiája a hemolitikus urémiás szindróma (HUS,

Gasser-szindróma). A betegség elsősorban csecsemő- és kisdedkorban jelentkezik. Azonos patomorfológiai
jegyekkel, mikrovaszkuláris vérlemezke-aggregátumok képződésével jár, de általában idősebb életkorban lép fel
a trombotikus trombocitopéniás purpura (TTP, Moschcowitz-szindróma). A HUS tünetegyüttesét a
mikroangiopátiás hemolitikus anémia, a trombocitopénia és az akut veseelégtelenség képezi. A TTP klinikai
triádját a schizocitás hemolitikus anémia, a súlyos trombocitopénia és a központi idegrendszeri iszkémia tünetei
képezik. A betegek kisebb részének láza és mérsékelt vagy súlyos fokú veseelégtelensége is van (TTP-pentád).
A HUS-esetek 80%-ában a kórelőzmény hasmenésre derít fényt (diarrhoea /D/+HUS). A kóros történések
beindításáért a Shiga- – más néven verotoxint termelő enterális baktériumokkal történő – fertőzés a felelős. A
hasmenéssel nem társuló kórformában (D-HUS) nem ismerjük a betegség kiváltó tényezőjét. A TTP
kiváltóoka(i) ismeretlen(ek). A jellegzetes eltérésként észlelhető rendellenes megoszlású von Willebrand-faktor
multimerszerkezetet mátrix metalloproteináz rendellenesség következményének tartjuk. A HUS kezelése
elsősorban tüneti, erőteljes szupportálást feltételez, TTP-ben plazmaferezissel kivitelezett masszív
plazmapótlástól várhatunk kedvező eredményt.
7.2.5.8. Hypersplenia
Kóros mértékben fokozódik a lép filtráló funkciója. A vörösvérsejtek szekvesztrációját változó mértékű anémia
és hemolízis kíséri, amelyhez trombocitopénia és leukopénia társulhat. Leggyakrabban a portális keringés
zavarában (v. portae, v. lienalis thrombosis, májcirrózis), raktározási betegségekben, perzisztáló
vírusbetegségekben tapasztaljuk. A klinikai képet az alapbetegség uralja, a kezelést is elsősorban az
alapbetegség szabja meg. A következményes pancitopénia általában mérsékelt. Súlyos anémia esetén szóba jön
a splenectomia.
7.2.5.9. Infekciós eredetű hemolitikus anémia
A vörösvérsejtek közvetlen parazitafertőzése révén okoz hemolízist és jelentős splenomegaliát a malaria és a

babesiosis. Clostridium-fertőzésekben a kórokozókból felszabaduló toxinok és enzimek károsítják a
vörösvérsejteket.
7.3. A fehérvérsejtek betegségei

7.3.1. A fehérvérsejtek nem klonális rendellenességei
Az immunrendszer specifikus és nem specifikus sejtes elemeinek abszolút száma és aránya jellegzetesen alakul
számos kórállapotban, betegségben. Az egyes fehérvérsejtek hiánya, illetőleg megszaporodott száma lényegesen
840
szakterületek
módosíthatja az alapbetegség kórlefolyását, kórjóslatát. Meghatározásuk fontos segítséget nyújt a helyes

kórismézéshez.
Neutropeniás állapotok. A csecsemő- és kisdedkort a felnőttkorhoz viszonyítva enyhe neutropenia jellemzi

1,0–5,4 G/L-es (cca 30%-os) nadírral, amely fokozatosan emelkedik a felnőttkori 1,8–7,7 G/L-es (cca 60%-os)
normál értékre. Az immunpatomechanizmusú neutropenia az AIHA-hoz hasonlóan izoimmun vagy autoimmun
szenzitizáció következménye lehet. Izoimmun neonatális neutropeniában a magzati fehérvérsejt antigének ellen
termelődő anyai ellenanyag a placentán át jut a magzatba. Az érintett újszülötteknél néhány napos életkorban
kritikusan csökken az ANC és főként cutan bakteriális fertőzések (S. aureus, E. coli, β-hemolizáló
Streptococcus törzsek) jelentkeznek. A neutropeniát monocytosis és eosinophilia kíséri. A csontvelőben izolált
mieloid hiperpláziát látunk az érett formák depléciójával („balra tolt‖ mieloid sor). Az anyai IgG félélet-
idejének megfelelően az ANC 7 hetes korra normalizálódik. Későbbi életkorban lázas transzfúziós reakció
kiváltásában játszanak szerepet a recipiens anti-HLA, illetőleg donor granulocita ellenes ellen-anyagai (ha nem
leukocita-mentesített, szűrt vérkészítményt használtunk). Neutrofil leukocita-ellenes autoantitestek idézik elő a
monospecifikus jelenségként vagy poliszisztémás autoimmun betegség részjelenségeként észlelt autoimmun
neutropéniát. Az enyhe, reverzíbilis neutropénia (ANC = 1,5 G/L, csecsemőkorban = 1,0 G/L) többnyire
vírusfertőzés (hepatitis, influenza, morbilli, RSV-infekció, varicella), ritkábban bakteriális fertőzés (brucellosis,
paratyphus, typhus, rickettsiosis, tbc, tularaemia) következménye. A csontvelő következményes működési
zavaraiban, így citosztatikus kezelést, CSVT-t követően másodlagos neutropeniát észlelünk. A krónikus
idiopátiás benignus neutropénia kóroka ismeretlen, súlyos klinikai tünetek nem kísérik.
Neutrophilia. Két alapvető élettani mechanizmus vezet a keringő neutrofil sejtek számának jelentős
emelkedéséhez (ANC > 8,0 G/L, újszülöttekben > 13,0 G/L):
•Mobilizáció a perifériás granulocita „pool‖-ból, illetőleg a csontvelői raktárból. Az előzőt epinephrin, az

utóbbit G-CSF, GM-CSF és glükokortikoidok mediálják. Akut neutrophilia fizikai igénybevételt,
stresszhelyzetet követően perceken belül kialakulhat.
•Létrejöhet a csontvelői neutrofil kompartment valóságos expanziója következtében.
A szisztémás lobos válasz szindróma (SIRS) során felszabaduló gyulladásos citokinek váltják ki a neutrofiliát
bakteriális fertőzésekben (piogén mikroorganizmusok, leptospirák, mycobacteriumok), necrosissal kísért
gyulladásos folyamatokban. A vírusfertőzések közül a HSV, VZV, rabies fertőzéseket kíséri neutrophilia,
amelyet egyes enterovírus fertőzések korai szakaszában is észlelhetünk. Reaktív leukocitózis, leukaemoid reactio
figyelhető meg bakteriális sepsis (különösen S. aureus, S. pneumoniae) kezdeti szakaszában (az előrehaladott
sepsist neutropénia jellemzi), szisztémás mycosisokban, protozoonosisokban, májelégtelenségben, diabeteses
ketoacidosisban, azotaemiában, Down-szindrómás újszülöttekben. Neutrophilia jellemzi az újszülötteket: 12
órás életkorban az ANC 7,8–14,5 G/L. Krónikus neutrophiliát észlelünk splenectomiát követően, funkcionális
aspleniában, perzisztáló gyulladásokban, fertőzésekben, krónikus vérvesztésben, elhúzódó glükokortikoid
kezeléssel társulva, inveterált szorongásban.
A neutrophil granulociták funkciózavara. Élettani működésük több ponton sérülhet. Az érfalon történő
tovagördülés („rolling‖), az adherencia, a migráció, a kemotaxis, a fagocitózis, a degranuláció és az
inracelluláris „killing‖ különféle veleszületett és szerzett zavarait a tankönyv immunológiai fejezete tárgyalja.
Az eozinofil granulociták eltérései. Élettani szerepük kettős:
•Szabályozzák (mérséklik) a korai típusú túlérzékenységi reakció intenzitását.
•Fontos protektív hatást fejtenek ki az invazív metazoás parazitákkal szemben.
A tartós, kifejezett eozinofília (hypereosinophil szindróma, HES) szövetkárosodást okozhat, így a Löffler-féle
endomyocardialis betegséget vagy a trachea epithelium citopátias disztrófiáját. Az eozinofil granulociták
progenitor sejtjeit elsősorban az IL-5, kisebb mértékben az IL-3 és a GM-CSF serkentik. Az eosinophilia
leggyakoribb oka a fejlett ipari országokban az allergia. Akut allergiás rohamban az abszolút eozinofil szám
elérheti a 20 G/L-t. Idült allergiában ritkán haladja meg a 2 G/L-t. Jelentős eozinofíliával járhatnak a parazita
infestatiók, külünösen a Toxocara canis fertőzés. Nem vált ki eozinofíliás választ a Giardia lamblia, az
Enterobius vermicularis és a Trichiuris trichiuria. A gombafertőzések közül eosinophilia jellemzi a
coccidiomycosist és a pulmonáris aspergillosist. Jellegzetes az eosinophilia scarlatinaban és Chlamydia eredetű
pneumoniában. Eozinofília társulhat malignus folyamatokhoz, különösen Hodgkin-limfómához, gyomor-
bélrendszeri gyulladásokhoz egyéb immunpatomechanizmusú betegségekhez, stenosissal járó congenitalis
841
szakterületek
vitiumokhoz, peritoneális dialízishez. Fokozott glükokortikoid hormon és epinephrin kiáramlással járó (stress)
szituációk és heveny gyulladásos állapotok eosinopeniát okoznak.
A bazofil granulociták eltérései. A bazofil granulociták és szöveti formájuk, a hízósejtek (mastocyták) az I-es
típusú, közvetlen túlérzékenységi reakció effektor sejtjei. A hisztaminkiáramlást nem csak IgE antitestek
válthatják ki. Bekövetkezhet spontán módon vagy jatrogén ártalomként – így túl gyorsan beadott i.v.
vancomycin hatására. Basophilia jellemzi a hiperszenzitivitási reakciókat, colitis ulcerosát, rheumatoid
arthritist, tbc-t, influenzát, varicellát. A krónikus mieloid leukaemiában felszaporodó bazofil sejtek klonális
természetűek. Glükokortikoid kezelés, thyreotoxicosisbasophilopeniát okoz.
A monocita/makrofágok eltérései. Működésük elemzése meghaladja a fejezet kereteit. A neutrofil

granulocitákkal közös progenitor sejtek szaporodását a GM-CSF, a monocita prekurzor sejtekét a GM-CSF
mellett a sejtvonal-specificus M-CSF serkenti. Ez a két hematopoetikus citokin az érett monocita/makrofág
sejtek működését is serkenti. Ellentétben a neutrofil granulocitákkal, a monocitákat a csontvelő nem tárolja,
képződésüket követően azonnal a vérpályába kerülnek. A relatív monocytosis jellegzetes esete így a csontvelői
hipoplázia regenerációjának korai szakasza, amikor a granulocitaszám emelkedését a monociták megjelenése
előzi meg. Az újszülöttkorban magas abszolút monocitaszám (1,0 G/L) fokozatosan éri el a felnőttkorra
jellemző 0,4 G/L értéket, így az abszolút monocytosist az életkor függvényében lehet helyesen értékelni (23.7.
táblázat). Monocytopenia figyelhető meg endotoxémiában és glükokortikoidokkal kezelt betegekben.
3.108. táblázat - 23.7. táblázat. Az abszolút monocytosis gyakoribb okai
•Granulomatosus betegségek
–tbc
–syphilis
–sarcoidosis
–colitis ulcerosa
–Crohn-betegség
•Infekciók
–infektív endocarditis
–listeriosis
•Gyulladásos állapotok
–polysystemás autoimmun betegségek
–ismeretlen eredetű láz
•Rosszindulatú daganatos betegségek
–lymphomák
–carcinomák
•Vérképzőszervi betegségek
–krónikus neutropenia
–postsplenectomiás állapot
A limfociták eltérései. A limfociták élettani működésének és nem klonális betegségeinek ismertetése az

immunológia területe. Ebben a fejezetben a perifériás vérben észlelhető számbeli eltérések gyakoribb okait
ismertetjük. Limfocitatúlsúly jellemzi fiziológiásan a csecsemő- és kisdedkor vérképét. Mértéke 6 hónapos
korban éri el csúcspontját (4,0–13,5 G/L, cca 60%), majd csökken fokozatosan a felnőttkorra jellem-ző 1,0–4,8
842
szakterületek
G/L-es (cca 35%-os) értékre. Enyhe lym-phocytosis – esetleg átmeneti, enyhe morfológiai atípia („virociták‖) –
társul jellegzetes módon a vírusfertőzések zöméhez. Kifejezett a lymphocytosis mononucleosis infectiosa
szindrómában. Az EBV mononukleózisban látható monocitoid, atípusos limfociták kisebbik hányadát a fertőzött
B-sejtek, nagyobbik hányadát a vírus-specifikus citotoxikus T-limfociták (CD 8-pozitív sejtek) képezik. Az
atípusos limfociták mellett monociták, plazmasejtek teszik jellegzetesen „színessé‖ a mononukleózisos beteg
perifériás vérképét. Jelentősen emelkedett a limfocitaszám akut infectiosus lymphocytosisban. A
vírusfertőzésekhez társuló betegségben a limfocitaszaporulatot CD4-pozitív, „helper-inducer‖ típusú sejtek
adják. A heveny bakteriális fertőzések közül kizárólag a pertussisra jellemző a lymphocytosis. Krónikus
bakteriális fertőzések – tbc, brucellosis – tartós lymphocytosissal járnak. Az endokrin zavarok közül
lymphocytosissal társul a thyreotoxicosis és az Addison-kór. Relatív lym-phocytosis jellemzi a neutropeniás
állapotokat. A lym-phocytopenia gyakoribb okait a 23.8. táblázatban tüntettük fel.
3.109. táblázat - 23.8. táblázat. A limfocitopénia gyakoribb okai
•tbc
•autoimmun betegségek
•immundefektusok
•Hodgkin kór
•aplasztikus anémia
•CSVT utáni állapot
•hiperkorticizmus
•glükokortikoid terápia
•ductus thoracicus drenázs
•intestinalis lymphangiectasia
7.3.2. A vérképző rendszer rosszindulatú betegségei

7.3.2.1. A fehérvérsejtek klonális betegségei
7.3.2.1.1. Leukémia
Mérsékelt égövi, fejlett országokban a gyermekkori daganatos betegségek mintegy 30%-át a leukémia képezi.
Hazánkban évente 60–80 új eset jelentkezésével kell számolnunk. A gyermekkori leukémia leggyakoribb típusa
– az újszülöttkoron túl – az akut limfoblasztos leukémia (ALL). Az akut mieloid (non-limfoid) leukémia
(ANLL) előfordulása az újszülöttkoron túl mintegy ötöde az ALL-es eseteknek. A connatális leukémia
többnyire AML. A krónikus mieloid leukémia (CML) – juvenilis és felnőttkori típusa együttesen – a
gyermekkori leukémiás esetek mintegy 5%-át képezi. A hatvanas évekig a leukémia gyógyíthatatlan
betegségnek számított. A mai kezelési módszerek alkalmazásával a gyermekkori ALL-s betegek közel 80%-a,
az AML-s betegek mintegy 40–50%-a tartós túlélő. Ennek ellenére a leukémia az egyéb gyermekkori
rosszindulatú daganatos betegségekkel együtt a vezető halálokok közé tartozik a fejlett országokban –
hazánkban a második helyet foglalja el a baleseti halálesetek mögött.
A leukémia a humán limfo-hematopoetikus rendszer rosszindulatú klonális betegsége. Adott beteg

leukémiasejtjei egyetlen transzformált progenitor sejtből származnak, amelynek élettani proliferációs és
differenciálódási programja genetikai károsodások sorozata nyomán siklott ki. A leukémiás sejtpopuláció sok
tekintetben megőrzi a normál vérképzésre jellemző hierarchikus struktúrát. A neoplasztikus klón fenntartásáért
és expanziójáért az önmegújulási és maturációs képességgel egyaránt rendelkező leukémia-őssejtek felelősek. A
belőlük keletkező leánysejtek további mitózisokra már csak korlátozott mértékben képesek, s a terminális
osztódást követően éppúgy elpusztulnak – többnyire apoptózissal – mint az élettani érett végterméksejtek. A
leukémiasejtek immunfenotípusát többé-kevésbé annak a sejtféleségnek a differenciálódási (CD) antigénjei
jellemzik, amelynek szintjén a transzformáció bekövetkezett (B-sejtes, T-sejtes, mieloblasztos, monoblasztos
stb.). Kevert sejtes leukémiában mieloid és limfoid sajátosságok szimultán megjelenését figyelhetjük meg.
843
szakterületek
A transzformált klón visszaszorítja az élettani vérképző elemeket. A betegekben a normális vörösvérsejtek,

leukociták és trombociták hiánya vérszegénységhez, infekciók, vérzések jelentkezéséhez vezet. A
leukémiasejtek a csontvelő és a nyirokszervek mellett más parenchymás szerveket is infiltrálnak, ezáltal
jellegzetes szervi manifesztációkat is észlelhetünk.
A leukémia pontos etiopatogenezise ismeretlen, mai tudásunk szerint a leukemogenezis több lépéses folyamat,
amelynek során az érintett vérképző progenitor sejt legalább két ponton károsodik. A leukemogén tényezők
között tartjuk számon a genetikai prediszpozíciót és az egyedet, illetőleg szüleit ért bizonyos környezeti
ártalmakat. A gyermekkori rosszindulatú megbetegedések genetikai hátterét és a genetikai elváltozások
diagnosztikai szerepét, kórjóslatot és kezelést befolyásoló hatását tankönyvünk külön fejezetében foglaljuk
össze.
A normál és leukémiás progenitor sejtek sejtciklusa közötti különbségek kiaknázásán alapszik mai, kombinált
citosztatikus kezelési stratégiánk, amelynek célja a leukémia sejtek eradikációja. A korszerű terápiás elvek
betartásával a leukémiás sejtpopuláció tökéletes kipusztítása elvileg és gyakorlatilag egyaránt lehetséges. A
gyógyulás első mérföldköve a remisszió elérése. Komplett klinikai és hematológiai remisszióról (KKHR)
beszélünk, ha a beteg már tünetmentes, perifériás vérében már nem találhatók blaszt sejtek, az ANC > 0,5 G/L,
Thr > 100 G/L, a csontvelő normocelluláris és a non-eritroid blaszt sejt arány nem haladja meg benne az 5%-t.
Ekkor tehát már nincs számottevő mennyiségű leukémiasejt a betegben, azonban érzékeny sejt- és molekuláris
biológiai módszerekkel kevés maradék leukémiasejt – minimális reziduális betegség (MRD) – az esetek egy
részében még kimutatható. A MRD kimutatása korszerű áramlási-citometriás és genetikai módszerekkel (FISH,
PCR) ma már a kezelés megtervezésnek és a kórjóslatnak alapvető eleme.
A kemoterápia intenzitásának határt szabnak a citosztatikumok toxikus mellékhatásai (23.9. táblázat). A

mellékhatások által okozott szövődmények mérséklése érdekében napjaink és a közeljövő feladata, hogy minél
pontosabban minél több prognosztikai csoportot definiáljunk, és az adott leukémia-altípus prognózisához
szorosan alkalmazkodó protokollokat dolgozzunk ki és alkalmazzunk. A citosztatikumok toxicitása érthetővé
teszi, hogy az antileukémiás kezelésnek a citosztatikumterápiával egyenrangúan fontos eleme a támogató
(szupportáló) kezelés, amelyet a SAA alfejezetben már részletesen tárgyaltunk.
3.110. táblázat - 23.9. táblázat. A cytostaticumok gyakoribb mellékhatásai
•Korai mellékhatások
–hányinger, hányás
–láz
–kiütés
–anaphylaxiás reakció
–phlebitis
•Késleltetett mellékhatások
–extravasatiós necrosis
–szekunder csontvelő-elégtelenség
–alopecia
–mucositis
–hypoproteinaemia
–coagulopathiás vérzés
–diabetes mellitus
–akut haemorrhagiás pancreatitis
844
szakterületek
–icterus
–hyperaciditas, fekélybetegség
–tubulopathia
–tudatzavar
–görcsök
–hangulat- és viselkedészavar
–perifériás neuropathia
–obstipatio
–paralyticus ileus
–elektrolitzavarok
–hypertonia
–ritmuszavarok
Akut életveszélyes állapotot képvisel a leukémia manifesztációjakor a hiperleukocitózis-szindróma. ALL-es

betegek 9–13%-ában, AML-es betegek 5–22%-ában, CML krónikus fázisában csaknem valamennyi beteg
esetében a perifériás leukocitaszám meghaladja a 100 G/L-t. A leukosztázis intrakraniális vérzést, trombózist,
tüdővérzést, ARDS-t, oliguriát okozhat. Fontos a beteg azonnali nagymértékű hidrálása – 3000 ml/m2/nap –,
vérzés esetén trombocitapótlás bevezetése, friss fagyasztott plazma (FFP) adása. Megkezdjük a haladéktalan, de
kíméletes, lassú citoredukciót – a tumorlízis-szindróma veszélye miatt – kis dózisú, monoterápiás formában
alkalmazott citosztatikummal vagy leukaferezissel. A tumorlízis-szindróma a daganatos sejttömeg gyors
szétesését követő, a vese kiválasztó kapacitását meghaladó, hyperuricaemia, hyperkalaemia és hyper-
phosphataemia triádja. A manifesztációs tünet általában a haematuria, cristalluria, oliguria, amely, ha nem
megfelelően kezeljük, akut veseelégtelenségbe progrediálhat. Elhanyagolt, rosszul kezelt késői esetekben
metasztatikus kalcifikációt, aritmiát, szívmegállást, görcsöket észlelhetünk, disszeminált intravaszkuláris
koaguláció (DIC) is jelentkezhet. Fontos az állapot megelőzése a megfelelő hidrálással, a vizelet alkalizálásával,
vízhajtással. A hyperuricaemia ellensúlyozására allopurinolt vagy a húgysavat direkten bontó urátoxidázt
adunk. Amennyiben a vizeletürítés ezek ellenére sem éri el a 100 ml/m2/h mennyiséget, vizelethajtást is
alkalmazunk. A megfelelő folyadékmennyiség biztosítása, a vizelet alkalizálása a terápia további intenzív
szakaszaiban is nélkülözhetetlen.
Megfelelő figyelmet kell fordítanunk a beteg diétájának összeállítására, melynek magas energiatartalmúnak, de
könnyen emészthetőnek kell lennie. Szteroidot, aszparaginázt kapó betegek esetében fontos a krisztalloid
szénhidrát-bevitel megszorítása. Tranziens diabetes fellépte esetén inzulinkezelést vezetünk be. A szomatikus
szupportálás, agresszív fájdalomcsillapítás, gondos ápolás – atraumatikus, minimális számú invazív
beavatkozás, mozgatás, decubitus profilaxis – mellett egyenrangúan fontos a betegek és hozzátartozóik pszichés
problémáinak kezelése, szorongásaik, félelmeik oldása, szociális rehabilitációjuk mihamarabbi megkezdése. A
leukémias gyermekek diagnosztikája és komplex kezelése csak felkészült, kellő tapasztalattal rendelkező
központokban folytatható eredményesen.
Gyermekkori akut limfoblasztos leukémia (ALL). Változatos tünetekkel jelentkezhet. Néha tünetmentes
gyermek véletlen vérképvizsgálata során ismerjük fel, máskor akut életveszélyes formában lép fel a betegség. A
leggyakoribb panaszok, prezentációs tünetek – rossz közérzet, fáradékonyság, sápadtság, anaemia, láz, makacs
fertőzések, bőr- és nyálkahártyavérzések – a csontvelő infiltrációjából, a normál vérképzés visszaszorulásából
erednek. Ugyancsak gyakori (30–40%) a limfoid szervek és a máj infiltrációjából eredő hepatosplenomegalia és
lymphadenopathia – mértékük arányos a teljes leukémiás sejttömeggel. A szimptómák egy részéért a
leukémiasejtek extramedulláris inváziója felelős. A központi idegrendszer érintettsége diffúz és fokális
neurológiai tünetekkel járhat, gyakoriak az agyi nyomásfokozódás jelei, ritkábban agyidegbénulásokat
észlelünk. A liquorban többnyire pleocytosist találunk, a sejtek blaszt morfológiájúak. A testisek infiltrációja
egy- vagy kétoldali fájdalmatlan heremegnagyobbodásként jelentkezik. Valamivel ritkább az ovariumok
érintettsége. A vesék a diagnózis megállapítása idején gyakran infiltráltak, de megnagyobbodásuk csak
845
szakterületek
képalkotó eljárásokkal észlelhető, panaszt, tünetet ritkán okoz. Gyakori panasz a csontfájdalom, az ízületek
duzzanata. Mellkasröntgen-felvételen első mediastinális térfoglalást okoz a T-sejtes ALL-re jellemző
thymusmegnagyobbodás. Az abdominalis nyirokcsomók, a gasztrointesztinális rendszer limfoid szöveteinek
infiltrációja érett B-sejtes ALL-re jellemző. A leukémiasejtek infiltrálhatják a szem kép-leteit és a bőrt is.
A perifériás vérben általában normochrom normo-cytas anaemiát, thrombocytopeniát találunk. A fehérvérsejtek

száma széles határok között változhat, nem mindig észlelhető emelkedett fehérvérsejtszám. Gyakori a
neutropenia, sőt az alacsony fehérvérsejtszám is (az esetek kb. egynegyede). Leukopéniás betegek perifériás
vérkenetében nem feltétlenül találunk blaszt sejteket (aleukémiás leukémia). Az ALL-s gyermekek 10%-ának
nincs kimutatható eltérése a perifériás vérben a prezentációkor. A diagnózis felállításához elengedhetetlen a
csontvelő vizsgálata. A csontvelői aspirátum festett kenetében általában reziduális normális haematopoieticus
elemek mellett csaknem homogén, az egészséges csontvelőhöz viszonyítva monomorf, blaszt sejtes infiltrációt
látunk. Leukémiát gyanítunk, ha a csontvelői atípusos, non-erythroid blaszt sejtek aránya meghaladja az 5%-ot,
de a diagnózis kritériuma a legalább 25%-os blasztos infiltráció.
Differenciáldiagnózis. A klinikai tünetek és a perifériás vérkép alapján az ALL-t általában az idiopátiás

trombocitopéniás purpurától (ITP), aplasztikus anémiától, mieloproliferativ betegségektől, mononucleosis
infectiosa szindrómától, bakteriális és vírusfertőzésekhez társuló leukemoid reakcióktól, szeptikus
neutropeniától, juvenilis rheumatoid arthritistől (JRA), limfómáktól, AML-től, CML akcelerációs fázisától,
mielodiszpláziás szindrómáktól, neuroblasztómától kell elkülönítenünk.
A pontos diagnózishoz és a prognosztikai szempontból fontos alcsoport-besorolás céljából igénybe vesszük az

immunfenotípus-vizsgálat, a citokémiai reakciók, a cito- és molekuláris genetikai analízis segítségét.
A CD antigének, valamint az ugyancsak immunológiai módszerekkel vizsgált sejtfelszíni HLA-DR,

immunglobulin (SmIg), intracitoplazmatikus μ nehézlánc (cμ) és nukleáris terminális dezoxiribonukleotid
transzferáz (TdT) expressziója alapján az ALL sejteket a B-, illetőleg T-limfoid fejlődési sor jellegzetes érési
stádiumai szerint osztályozzuk (23.10. táblázat).
3.111. táblázat - 23.10. táblázat. Az ALL immunológiai alcsoportjai
B sejtvonal
„konszenzus markerek‖ cy/sm* CD79a, CDI9
Pro-B-ALL „konszenzus markerek‖, + HLA-DR, TdT
Common-ALL előbbiek, + CD10
Pre-B-ALL előbbiek, +cy/μ* CD10±
érett B-ALL CD79a, CD19, HLA-DR+, CD10±, + sm μ és sm κ*

vagy sm λ*
T-sejtvonal
„konszenzus marker‖ cy/sm CD3
Pro-T-ALL cy CD3, + CD7, TdT
Pre-T-ALL előbbiek, + CD2, CD5
Intermedier-T-ALL előbbiek, + CD1 a, ± CD4 és CD8
Érett-T-sejtes-ALL CD3, + CD4 vagy CD8 és TCRαβ** vagy CD3, +

TCRγδ**
846
szakterületek
*
cy: intracitoplazmatikusan, sm: sejtmembránon kimutatható differenciálódási (CD) antigének vagy
immunglobulin láncok (μ, illetőleg κ és λ nehéz illetőleg könnyű láncok). A cy/sm megjelölés nélkül feltüntetett
markerek közül a CD és a HLA-DR antigének a sejtfelszínen, a TdT a sejtmagban fejeződik ki.
**
TCRαβ/γδ: αβ vagy γδ szerkezetű T-sejt receptor.
Kedvezőtlen kórlefolyással társul a nagy leukémiás sejttömegre jellemző magas perifériás blaszt szám és
organomegália, a két évnél fiatalabb és 6 évesnél idő-sebb életkor, a T-sejt markerek, bizonyos genetikai
eltérések [hipodiploid kromoszóma-összetétel v. a t(9;22) és t(4;11)], az in vivo vagy in vitro
glukokortikoidrezisztencia, a meningeális érintettség. Kedvező prognosztikai faktor a gyors terápiás válasz, a
hiperdiploid kariotípus (>50 kromoszóma) és a női nem.
A beteg állapotának stabilizálásával párhuzamosan meg kell kezdeni a citosztatikus kezelést tekintet nélkül a
csontvelő-depresszió laboratóriumi jeleire, hiszen az anémiát, granulo- és trombocitopéniát a csontvelő
leukémiás infiltrációja okozza. A – sok más ország számos nagy gyermek-hematológiai központjával együtt –
hazánkban alkalmazott BFM-protokoll szerinti kezelés a kíméletes citoredukció és az adott betegség
rizikófaktorainak biológiai megítélése céljából 1 hetes emelkedő dózisú prednizolon monoterápiával kezdődik.
Az indukciós kezelés 4 hete alatt a prednizolon mellett az ALL-ben legeffektívebbnek talált citosztatikumokat
alkalmazzuk: vinkrisztint, doxorubicint, L-aszparaginázt, ill. a későbbiekben ciklofoszfamidot és citarabint. Az
indukciós kezeléssel párhuzamosan megkezdjük a központi idegrendszeri profilaxist a beteg életkorától függő
dózisban adagolt intratekális metotrexát formájában. Az indukciós kezelés végén csontvelővizsgálatot végzünk
a remisszió megállapítására. A remissziós ráta 95%. Az indukciós kezelés második szakaszában, az
intenzifikáció során három más típusú citosztatikumot, ciklofoszfamidot, citozin-arabinozidot és 6-
merkaptopurint adunk a primer gyógyszerrezisztens sejtek elpusztítása céljából. A konszolidációs kezelésre a
hematopoetikus regeneráció számára időt biztosító terápiás szünet után nagydózisú, szisztémás és intratekális
metotrexát kezelést adunk 24 órás infúzió formájában bő folyadékbevitel és alkalizálás mellett. Ez a kezelési
szakasz a kedvezőtlen farmakokinetikájú szervekben (központi idegrendszer, szemek, testisek, ovariumok,
ízületek) szolgáltat ki hatékony kezelést. Ezt követően az indukciós kezeléshez hasonló késői intenzifikációs
kezelést alkalmazunk, amelyhez a közepes rizikójú T-ALL-s és magas rizikójú betegek preventív kraniális
irradiációja (12 Gy) csatlakozik. A protokollt fenntartó kezelés zárja per os 6-merkaptopurin/metotrexát
adásával a kezelés megkezdésétől számított 2 esztendő leteltéig. A kemoterápiás kezelésre nem jól reagáló, ill.
recidiváló esetekben allogén (testvér vagy idegen donor) csontvelő-átültetés jön szóba.
Prognózis. A mai terápiás gyakorlat szerint kezelt gyermekkori ALL-s betegek mintegy 80%-ánál várható
tartós, recidívamentes túlélés. A haláloki tényezők között vezető helyen szerepelnek a betegség, illetőleg a
kezelés kezdetén fellépő szövődmények, a súlyos csontvelő-depresszió fázisában jelentkező infekciók, valamint
a relapszus. Kedvező terápiás válasz, ill. jó prognosztikai faktorok mellett a túlélés meghaladja a 90%-ot, míg a
kezelésre nem jól reagáló, ill. nagy rizikójú betegek túlélése kb. 50%.
Gyermekkori akut mieloid leukémia (AML). A gyermekkori AML manifesztációja hasonlít a gyermekkori
ALL-re (23.11. táblázat). Az elkülönítésben az ALL, illetőleg az ALL differenciáldiagnózisánál felsorolt
betegségek és állapotok jönnek szóba. A diagnózis felállításában alapvető a csontvelő vizsgálata, illetőleg
extramedulláris manifesztáció esetén az érintett szerv szövettani vizsgálata. Az AML klasszifikációja a WHO-
kritériumok alapján (23.12. táblázat), elsősorban a genetikai tulajdonságok figyelembevételével történik, amely
egyúttal a prognózis szempontjából is értékes támpontot nyújt. A kórismézést alátámasztja a blasztsejtek
morfológiai és immunológiai vizsgálata. A citogenetikai analízis értékes segítségül szolgál mind a
klasszifikáció, mind a helyes terápia megválasztása szempontjából. Diagnosztikai és prognosztikai szerepüket
tankönyvünk genetikai fejezete tárgyalja.
3.112. táblázat - 23.11. táblázat. A gyermekkori ALL és AML manifestatiós tünetei
Tünet ALL (%) AML(%)
hepatosplenomegalia 68 70
láz 61 34
sápadtság 55 25
847
szakterületek
vérzés 48 33
ízületi vagy csontfájdalom 38 18
étvágytalanság, fogyás 33 22
gyengeség, fáradékonyság 30 19
lymphadenopathia 15 14
idegrendszeri tünetek ritka 10
bőrinfiltratio ritka 5 (M4, M5)
gingivahyperplasia elvétve 8 (M4, M5)
3.113. táblázat - 23.12. táblázat. Az AML WHO klasszifikációja
1. AML visszatérő citogenetikai eltérésekkel
•AML t(8;21)(q22;q22)- AML1(CBFA)/ETO
•Acut promielocitás leukémia: AML t(15,17)(q22,q12)-PML/RARA és variánsai
•AML abnormális csontvelői eosinofiliával: inv(16)(p13;q22),t(16,16)(p13,q22)-CBFB/MYH11
•AML t(11q23)-MLL gén abnormalitás
2. AML több sejtvonalat érintői diszpláziával
•Elsődleges mielodiszpláziás szindrómával (MDS)
•Elsődleges mielodiszpláziás szindróma nélkül
3. Terápia indukált AML (MDS-sel)
•Alkiláló ágensek által kiváltott
•Topoizomeráz II: által indukált
4. Egyéb csoportba nem sorolható AML (FAB-M0-M2; M4-M7)
A kezelés döntően nagy adagú citosztatikumok blokkszerű alkalmazásából áll. Az indukció célja itt is a
remisszió elérése. Bázisgyógyszerei a citozin-arabinozid (ARA-C) és az antraciklin antibiotikumok valamelyike.
A kraniális profilaxis érdekében intratekális ARA-C-t alkalmazunk az életkortól függő dózisban. Magas kezdeti
perifériás leukocitaszám (> 50 G/L) vagy jelentős organomegália esetén citoreduktív előfázisként mérsékelt
dózisú tioguanint és ARA-C-t alkalmazunk. A csontvelői regeneráció megindulását követően konszolidációs
kezelés, majd intenzifikáció következik (szintén blokk-kezelések formájában). A magas rizikójú, az indukciós
kezelésre komplett remisszióba nem jutott betegeknél, esetükben lehetőség szerint allogén csontvelő-átültetés is
történik. Az intenzív terápiás szakasz alatt tovább folytatjuk az intratekális kezelést, majd annak végén preventív
kraniális irradiáció is történik az életkortól függő dózisban. A fenntartó kezelést 1 éven át kapják a betegek per
os tioguanin és 4 hetente alkalmazott s.c. ARA-C blokkok formájában. A kezdeti klinikai tünetek súlyossága és
az agresszív indukciós kezeléssel együtt járó csontvelői aplázia még hangsúlyosabbá teszi a citosztatikum
kezelés előtt megkezdett és a terápia valamennyi szakaszában folytatott erőteljes szupportáló kezelés
következetes alkalmazásának fontosságát. Az akut promielocitás leukémiás (APL, M3) betegek remisszió
indukciójára transz-retinsav (ATRA) terápiát alkalmazunk, amelyet kombinált citosztatikumkezelés követ.
848
szakterületek
Prognózis. Az indukciós kezelés remissziós rátája 70–80%, a tartós túlélés 40–50%. Vezető haláloki tényezők a
vérzés, infekciók és a relapszus. Rossz prognózisú betegek, ill. relapszus esetén szintén allogén csontvelő-
átültetés jön szóba.
7.3.3. Krónikus mieloproliferatív kórképek gyermekkorban

A krónikus mieloid leukémia (CML) gyermekkorban kétféle betegségként, adult (krónikus granulocitás
leukémia, CGL) és juvenilis (JCML) típusú CML-ként jelentkezhet. A CGL hematológiai tüneteit, kórlefolyását
és biológiai tulajdonságait illetően megegyezik a felnőttkor betegségével, amelyet belgyógyászati tankönyvek
ismertetnek. JCML az első életévek során léphet fel. A betegségben a CFU-GM sejtek hiperszenzitívek a GM-
CSF serkentő hatására. A klinikai képet láz, perzisztáló infekciók, súlystagnálás, organomegália, vérzések,
bőrkiütések fellépte jellemzi. A perifériás vérben anémiát, trombocitopéniát, mérsékelt leukocitózist (15–85
G/L) látunk sok éretlen mieloid sejttel, monocitával, magvas vvt-kel. Patognómikus az emelkedett HgbF szint
(medián 38%). A csontvelőben mieloid hiperplázia és megakariocita hipoplázia észlelhető. A sejtek nem Ph-
pozitívak, egyéb klonális kromoszómaeltérések előfordulhatnak (23.13. táblázat) A betegség konvencionális
kezeléssel fatális lefolyású, kuratív megoldást az allogén CSVT jelent.
3.114. táblázat - 23.13. táblázat. A juvenilis myelomonocytaer leukaemia diagnosztikai

kritériumai
Minimális diagnosztikai feltételek (valamennyi szükséges)
•Monocytózis a perifériás vérben (> 1 G/L)
•A csontvelői non-eritroid blasztok aránya < 20%
•t(9;22) hiánya
További jellegzetes eltérések (legalább 2 szükséges)
•Az életkorhoz viszonyítva magas HgbF-szint
•Leukocitózis a perifériás vérben (> 10 G/L)
•Éretlen fehérvérsejtek a perifériás vérben
•Citogenetikai eltérések (–7, 7q vagy egyéb)
•A mieloid progenitor sejtek in vitro GM-CSF-túlérzékenysége
A mielodiszpláziás szindrómak (MDS) a vérképző rendszer heterogén, idült lefolyású, klonális betegségei,
amelyek igen gyakran transzformálódnak akut leukémiává.
Kezelésükben a kemoterápián kívül a csontvelő-átültetés (allogén) kap szerepet. Részletes ismertetésük a

belgyógyászat tárgykörébe tartozik.
Policitémia véra, esszenciális trombocitémia és agnogén mieloid metaplázia/mielofibrózis gyermekkorban igen

ritkán fordul elő, krónikus limfoid leukémiával (CLL) gyermekkorban nem találkozunk.
7.3.4. Gyermekkori limfómák

A nyirokcsomó daganatos betegségei a gyermekkori rosszindulatú daganatok 8–10%-át alkotják. Körülbelül
fele-fele arányban fordul elő Hodgkin-limfóma, ill. non-Hodgkin-limfóma (NHL). Magyarországon ennek
megfelelően évente 20-30 új limfómás gyermekbeteget regisztrálunk.
A felnőttkori formákhoz képest a Hodgkin-limfóma hasonló lefolyást és formákat mutat, a túlélési mutatók
kedvezőbbek gyermekkorban, mint idősebb korban.
A gyermekkorban előforduló NHL-k viszont eltérő spektrumot mutatnak a felnőttkori formákhoz képest. Szinte
kizárólag agresszív, nagy malignitású limfómák fordulnak csak elő, melyek intenzív kemoterápiára igen jól
reagálnak, és a túlélés 80–90% körüli.
849
szakterületek
Hodgkin-limfóma. A limforetikuláris rendszer daganatos megbetegedése. A betegség incidenciája 5–8/ 1 000

000 gyermek lakos. Csecsemő- és kisgyermekkorban ritkán fordul elő, leggyakoribb az adoleszcensekben és
fiatal felnőttekben. Gyermekkorban valamivel több fiút érint, mint leányt (fiú–lány arány: 1,8:1).
A betegségnek 4 fő hisztológiai alcsoportja van (limfocitatúlsúly, noduláris szklerózis, kevert sejtes,

limfocitadepléció). Gyermekkorban több kedvező (limfocita-predominancia, ill. noduláris szklerózis) szövettani
alcsoport fordul elő, ami részben magyarázhatja a fel-nőttekhez képest kedvezőbb prognózist.
Tünetek. A tünetek közül a nyirokcsomó-megnagyobbodás a jellemző. A nyirokcsomók általában

fájdalmatlanok, tömöttek, alapjukkal és egymással összekapaszkodnak. A duzzanat lassan növekszik, sokszor
hónapok telnek el a diagnózis felállításáig.
Az egyéb tünetek közül mellkasi lokalizáció esetén megemlítendő a köhögés, dyspnoe, dysphagia, esetleg vena
cava superior szindróma.
Hasi érintettség esetén esetleg hepatomegalia, diszkomfort érzés, haspuffadás, hypersplenia jelentkezhet.
Az általános, ún. „B‖ tünetek a betegek kb. 1/3-ában figyelhetők meg, és a betegség előre haladott állapotát
jelzik: láz, fogyás, izzadás, viszketés, gyengeség.
Lokalizációt tekintve leggyakrabban a nyaki (40– 50%) és a mellkasi (40%) nyirokcsomók érintettek. Izoláltan a
hasban és egyéb területeken ritkán fordul elő. Jellemző a betegségre, hogy az extranodális, extralimfatikus
szerveket viszonylag ritkán érinti, általában a nyirokszervekre korlátozódik (legfeljebb lokális szöveti
terjedéssel).
Ritkán érintettek lehetnek a csontvelő, a bőr, a csontrendszer. Jellemző még a betegségre, hogy kifejezett
immunszuppresszív állapottal jár, valamint az autoimmun paraméterek emelkedettek lehetnek.
Diagnózis. Minden esetben a nyirokcsomó szövettani vizsgálatán alapul. Nem elfogadható a vékonytű-
aspiráció, lehetőleg a teljes nyirokcsomó eltávolítása szükséges. Izolált mellkasi manifesztáció esetén
megkísérelhető a core-biopszia (vastagtű). Sok esetben az első biopszia nem ad egyértelmű diagnózist, ilyenkor,
a panaszok perzisztálása esetén, néhány hét, hónap múlva a biopszia megismétlendő!
A laboratóriumi tünetek közül megemlíthető a magas vérsejtsüllyedés, az emelkedett LDH, húgysav, anémia,
limfocitózis, eozinofilia, gammaglobulinémia, esetleg magasabb szérum-rézszint.
Minden esetben CT-vizsgálattal kell tisztázni a betegség kiterjedését (legalább mellkas + has). Limfangiográfiát
és diagnosztikus laparotomiát, splenectomiát manapság már csak igen ritkán végzünk.
A betegség stádiumbeosztását az Ann-Arbor-i klasz-szikus rendszer szerint végezzük.
Kezelés. Gyermekkorban a kezelésben döntő a kemoterápia. Még a lokalizált betegség esetében is ezt
részesítjük előnyben a kevesebb késői mellékhatás miatt.
A kezelés stádiumtól függően 2–6 blokk-kezelésből áll. A fő szerek: prednizolon, vinkrisztin, adriamycin,
prokarbazin, etopozid, ciclofoszfamid.
Még a recidiváló esetek is jól kezelhetők (70%-os eredmény) kemoterápiával. Az ilyenkor alkalmazott szerek:
ifoszfamid, etopozid, bleomycin, dakarbazin, adriamycin.
A kemoterápiás kezelésnek általában kevesebb korai mellékhatása van, mint a leukémia kezelésnek.
Természetesen az immunszuppresszió és a csontvelő-depresszió itt is kialakul, de kevesebb a fertőzés és
kevesebb vérkészítményre is van szükség.
A kezelésben egyre inkább a késői mellékhatások megelőzésére törekednek. Főleg a termékenyítőképesség

megőrzése a fiúknál komoly probléma. Ezen kívül főleg a sugárkezelésnek vannak jelentős késői szövőd-
ményei (tüdő, szív, pajzsmirigy). A második tumor igen gyakori (10–15%!) az alkilálószerek alkalmazása miatt.
Sugárkezelésre csak reziduális tumor esetében, ill. recidíva esetén kerül sor.
Amennyiben a kemoterápiás kezelés után a képalkotókkal reziduális tumorszövet sejthető, akkor az érintett
nyirokrégió besugárzása szükséges. Általában késői recidívák esetén a sugárkezelés már fontos része a
terápiának (a kemoterápia mellett). Sokszor még a többszörös recidívák is jól kezelhetők.
850
szakterületek
Korai relapszusban és masszív reziduális betegség esetén megaterápia őssejt védelemben (autológ
csontvelő/perifériás őssejt-átültetés) javasolt.
Prognózis. A betegség túlélése gyermekkorban igen jó. A 10 éves túlélés is 90% felett van (Magyarországon
92%). A recidiváló esetek is jól kezelhetők, 70–80%-os gyógyulás érhető el ezen betegekben.
A fontosabb prognosztikai faktorok a következők:
• jó prognózis: izolált nyirokcsomó-betegség, kedvező szövettan, jó terápiás válasz;
• rossz prognózis: disszeminált betegség, bulky mediasztinális tumor, limfocita depléciós szövettan, magas
LDH, magas IL-2 receptor szint, magas ferritin, rossz terápiás válasz.
Az autológ transzplantáció szélesebb körű alkalmazásával az eredmények tovább javíthatók.
Az utóbbi években a kezelés késői mellékhatásainak kivédésére irányulnak az új terápiás próbálkozások.
Non-Hodgkin limfóma (NHL). A betegség incidenciája 6/1.000.000 gyermek lakos.
Leginkább 7–11 éves korban fordul elő. Több fiút érint, mint leányt (fiú–lány arány: 3:1).
Gyermekkorban szinte kizárólag az agresszív, nagy malignitású formák fordulnak elő. A klinikai, terápiás
beosztás a 23.14. táblázatban látható .
3.115. táblázat - 23.14. táblázat. A NHL gyermekkori beosztása (terápiás csoportok)
I. II. III.
(a betegek 20–30%-a) (a betegek 50–60%-a) Nagysejtes, anaplasztikus
Limpfoblasztos limfóma (TdT+) B-ALL (Ki1+)
Burkitt-lymphoma
Burkitt-szerű ly.
T-sejt, pre-B (FAB L1,2) CD19+, SIg+ T-, B-, O-sejtes
(FAB L3)
Perifériás T-sejtes limfóma Perifériás B-sejtes limfóma Limfohisztioctás limfóma
(centroblasztos-centrocitás)
immunoblasztos limfóma
Mediasztinális primer nagy
B-sejtes limfóma
A beosztás a kezelés szempontjából meghatározó jelentőségű, a különböző csoportok (I., II., III.) eltérően
kezelendők.
A limfoblasztos formák klinikai viselkedésüket tekintve az akut leukémiához állnak közel. Általában a
leukémia/limfóma közös elnevezést is szokás használni.
Leukémiának akkor hívjuk a betegséget, ha a csontvelőben több mint 25% blaszt található (ld. 23.10. táblázat).
Tünetek. A tünetek közül a nyirokcsomó-megnagyobbodás szintén jellemző. A duzzanat általában gyorsan

növekszik, napok alatt diagnózishoz kell jutni és a kezelést gyorsan el kell kezdeni!
851
szakterületek
Az egyéb tünetek közül mellkasi lokalizáció esetén szintén megemlíthető a köhögés, dyspnoe, pleurális
folyadék, esetleg vena cava superior szindróma.
Hasi érintettség esetén hepatomegalia, icterus, hasi terime, bélelzáródás, invagináció, ascites jelentkezhet. Az
általános, ún. „B” tünetek csak a betegek kb. 10%-ában figyelhetők meg.
Lokalizációt tekintve ritkább a nyaki (15%) és a mellkasi (25–30%) érintettség. Gyakori a hasban (30– 35%).
Jellemző a betegségre, hogy gyakori az extranodalis, extralimfatikus manifesztáció (15%).
Érintettek lehetnek: orbita, paranazális szinuszok, parotis, gingiva, pajzsmirigy, emlő, tüdő, lép, vese, gonádok,
központi idegrendszer (3–8%), csont (2–5%), csontvelő (15–20%).
Diagnózis. Itt is minden esetben a nyirokcsomó szövettani vizsgálatán alapul. Nyirokcsomó-eltávolítás vagy
core-biopszia szükséges. Nagyon fontos az immunhisztokémiai és genetikai vizsgálatok elvégzése!
A laboratóriumi tünetek közül megemlíthető a magas vérsejtsüllyedés, az emelkedett LDH- (fontos

prognosztikai faktor!), húgysav-, anémia, magasabb szérum bilirubin- és CA-125- (tumormarker) szint.
Minden esetben CT-vizsgálattal kell tisztázni a betegség kiterjedését, valamit kötelező a csontvelővizsgálat és a
lumbálpunkció.
A betegség stádiumbeosztását itt is az Ann-Arbor-i klasszikus rendszer szerint végezzük, azzal a különbséggel,
hogy a nagy kiterjedésű mellkasi v. hasi betegség (bulky) a III. stádiumba sorolandó.
Kezelés. Gyermekkorban a kezelésben itt is döntő a kemoterápia. Sugárkezelésre csak igen ritkán kerül sor.
Központi idegrendszeri érintettségnél koponyabesugárzás ajánlott (a rendszeres intratekális kezelések mellett).
A kezelés a limfoblasztos csoportban a leukémia-protokoll szerint történik (I. terápiás csoport), és így összesen
két évig tart (ld. korábban).
A II. és III. terápiás csoportban a kezelés stádiumtól függően 2-6 blokk-kezelésből áll. A fő szerek: prednizolon,
vinkrisztin, adriamycin, ciklifoszfamid, metho-trexat, citozin-arabinozid (a blokkok hasonlítanak a nagy-rizikójú
ALL-ben alkalmazott blokkokhoz).
Sugárkezelés általában nem indikált, de ha a terápia befejezése után kimutatható rezidum van, akkor szóba jön.
Primer mediasztinális nagy B-sejtes limfóma esetén a primer tumor besugárzása javasolt a kemoterápia után.
Ilyen esetekben még első remisszióban autológ csontvelő-transzplantáció (TPL) is lehetséges (rossz prognózisú
betegség).
Újabban monoklonális ellenanyag terápiával is próbálkoznak. A kezelés lényege, hogy a lymphomasejtek

felszínén meglévő valamelyik marker (általában CD20) ellen specifikus ellenanyagot termeltetnek, ami aztán
csak ezen sejtekhez kötődik és elpusztítja azokat. Kemoterápiás szert is lehet kapcsolni az ellenanyaghoz,
amivel a terápiás hatás tovább növelhető. Az első klinikai eredmények igen biztatóak agresszív limfómák esetén
is. Manapság már egyre több terápiás protokoll tartalmaz monoklonális ellenanyag kezelést.
Recidivák esetén a felnőttkorban használt klasszikus protokollok is szerepet kapnak (CHOP, BACOP, DHAP,
Dexa-BEAM).
Relapszusban megaterápia őssejt védelemben (auto-lóg csontvelő/perifériás őssejtátültetés) szintén javasolt, sőt
bizonyos esetekben allogén (idegen donoros) átültetés is szóba jön.
Csontvelő-átültetéssel a recidiváló betegek jelentős része meggyógyítható! Az 5 éves túlélés TPL-val kb. 70%,
míg csak kemoterápiával 10–20%.
Prognózis. A betegség összesített túlélése gyermekkorban 70–80%, sőt a B-sejtes betegségekben 90%!
A fõbb prognosztikai faktorok:
•lokalizáció:
○ jobb prognózis: izolált nyirokcsomó, naso-pharynx, lokalizált extralimfatikus manifesztáció, lokalizált hasi
érintettség
852
szakterületek
○ rossz prognózis: disszeminált betegség, KIR-érintettség, csontvelő-érintettség, nagy tumortömeg, tüdő- v.

bőrérintettség
•szövettan
•LDH-szint
•terápiás válasz
7.4. A hemosztázis zavarai

A hemosztázis feladata, hogy a folyékony halmazállapotban keringő vér alvadását lehetővé tegye, amint
érsérülés történik, illetőleg, hogy az alvadás folyamatát a sérült érszakaszra és közvetlen környezetére
lokalizálja. Az egyensúlyt a pro- és antikoaguláns fehérjék és fibrinolitikus faktorok élettani kölcsönhatása tartja
fenn. Felnőttekben és nagyobb gyermekekben az egyensúly stabil. Újszülöttkorban, különösen patológiás
újszülöttek, koraszülöttek esetében a pro- és az antikoaguláns tényezők eltérő aránya miatt az egyensúly labilis,
vérzéses jelenségek és thrombosis egyaránt könnyebben következik be. Hasonlóképpen, bizonyos patológiás
folyamatok esetében, például disseminalt intravascularis coagulatióban a pro- és anticoagulans tényezők
egyaránt consummalódnak, s az alacsonyabb szintek mellett nehezen áll be az egyensúly, így vérzések és
thromboticus események következhetnek be a betegben. A haemorrhagias diathesis alapulhat az erek, a
trombociták és a folyékony fázis fehérjéinek a működészavarain. A vaszkuláris vérzékenység gyermekkorban
ritka. Bőr- és nyálkahártya-vérzések jellemzik a vasculitis szindrómákat, a Schönlein–Henoch-purpurát,
scorbutot, a kötőszövetek egyes örökletes vagy szerzett rendellenességeit, így az Ehlers–Danlos-szindrómát és
az autoimmun kórképeket, amelyeket tankönyvünk egyéb fejezetei tárgyalnak.
7.4.1. A vérlemezkék betegségei

7.4.1.1. Immunpatomechanizmusú trombocitopeniák
Idiopátiás (immun) trombocitopéniás purpura (ITP). Jellemzően az egyébként egészséges gyermeknél

hirtelen, váratlanul lépnek fel vérzéses tünetek: a bőrön purpurák, felszínes suffusiók, a nyálkahártyán petechiák
láthatók (23.3. ábra). Előfordulhat epistaxis, menorrhagia. Súlyos, akár a beteg életét veszélyeztető, de ritka
szövődmény a gasztrointesztinális vérzés, a haematuria, a központi idegrendszeri vérzés. A manifesztációt 1–3
héttel gyakran vírusos betegség előzi meg. Gyermekkori ITP-ben fiúk és lányok érintettsége egyforma
gyakorisággal fordul elő, a betegség 2 és 4 éves kor között halmozódik.
853
szakterületek
23.3. ábra. ITP-s gyermek purpurái
A vérképben általában a trombocitopenia az egyetlen kóros eltérés – az ITP és az AIHA együttes jelentkezése az
Evans-szindróma. Az ITP-s beteg kenetében kevés, de az átlagosnál nagyobb, fiatal vérlemezkét látunk, enyhe
eosinophilia előfordulhat. A csontvelőben típusos esetben fokozott gyakorisággal látunk megakariocitákat.
Ritkán megakariocitopenia is előfordulhat, ha az autoantitestek kötődnek a megakariocitákhoz és ezáltal
képződésüket gátolják vagy citotoxikusak. Az emelkedett vérlemezke-asszociált IgG- (PAIG-) szint kimutatása
alátámasztja a kórismét, de nem eléggé specifikus.
Az ITP-t el kell különítenünk a hiporegeneratív ál-lapotoktól, így aplasticus anaemiától, amegakaryoctás

thrombocytopeniáktól, leukaemiától, valamint a nem immun eredetű vérlemezke-destrukcióval járó
betegségektől és az öröklött vagy szerzett trombocita-funkciózavaroktól. Különösen fontos a csontvelővizsgálat
elvégzése és a leukaemia kizárása akkor, ha az ITP-s beteget kortikoszteroidkezelésben kívánjuk részesíteni,
ugyanis a tartós szteroid monoterápia kedvezőtlenül befolyásolja az ALL kórlefolyását.
A gyermekkori ITP általában jóindulatú, az esetek mintegy 80%-ában 6 hónapon belül spontán gyógyuló
betegség. A gyógyulás folyamatát relapszusok, exacerbációk szakíthatják meg. Ezek gyakran heveny
vírusfertőzésekhez társulva lépnek fel. Gyakoribb a krónikus ITP kialakulása a hosszú kórelőzményű folymatok,
az 1 évesnél fiatalabb és a 10 évesnél idősebb betegek esetében. A ritka letális szövődményt az ITP-s esetek
<1%-át kísérő központi idegrendszeri vérzés adja. Különösen nagy az intrakraniális vérzés veszélye kiterjedt
nyálkahátyavérzések, fundusvérzés esetén.
A kezelés célja az életveszélyes központi idegrendszeri vérzés megelőzése, a vérvesztés mérséklése, illetőleg a
korlátozásmentes életmód helyreállítása. Ma a gyermekkori akut ITP két elfogadott, egyaránt és egyen-lő
mértékben eredményes terápiája a kortikoszteroid- és az intravénás immunglobulin- (IVIG) kezelés. Előb-bi
esetben 100 mg/m2 6-methylprednisolont adunk 3 napon át infúzióban, majd legalább 4 héten át folytatjuk
csökkenő dózisban, per os. IVIG-kezelés során 800 mg/ttkg immunglobulint adunk infúzióban. Amennyiben a
Thr-szám nem emelkedik 30 G/L fölé, a kezelést 72 óra múlva megismételjük. Szteroidrezisztens esetek
kedvezően reagálhatnak IVIG-kezelésre és fordítva. Thr-szuszpenzió adására csak súlyos, életveszé-lyes vérzés
esetén kerül sor, mivel a donor-vérlemezkét az autoantitestek éppoly gyorsan eliminálják, mint a saját
854
szakterületek
trombocitákat. Fontos a beteg életmódjának helyes megválasztása: 100 G/L alatti Thr-szám esetén nem
javasoljuk küzdősportok, biciklizés folytatását. 50 G/L-nél kisebb Thr-szám esetén kifejezetten kímélő
életmódot javaslunk.
Krónikus ITP. A 6 hónapnál tovább perzisztáló ITP-t nevezzük idültnek. Spontán gyógyulás ez idő után még
lehetséges, de valószínűsége lényegesen csekélyebb, mint akut ITP esetében. Az akut formához hasonlóan
gyakran reagál kortikoszteroid- vagy IVIG-kezelésre, de a terápiás effektus gyakran átmeneti. Szteroidkezelés
esetében a gyógyszer adagját a lehető legalacsonyabb szinten kell tartani a mellékhatások minimálisra szorítása
céljából. Csökkenti a szövődményeket az alternatív adagolási mód. IVIG-t kapó betegek rendszeres kezelésre
szorulhatnak. Krónikus ITP-s betegek 60–70%-ában kuratív beavatkozás a splenectomia, amelyet a
postsplenectomiás sepsis veszélye miatt megfelelő immunizálást követően, lehetőleg 6 éves kor után végzünk el.
A splenectomiát követően gyakran tapasztalunk átmeneti thrombocytosist, amelynek mértéke az 1000 G/L-t is
elérheti. A jelenség nem társul fokozott trombóziskockázattal, kezelést nem igényel. A terápiarefrakter krónikus
ITP-ben a vinca alkaloidok, cyclosporin-A, azathioprin, cyclophosphamid, anti-Rh(D) antitest, danazol adása
szakellátó intézetben egyedi megfontolást igényel.
Neonatalis ITP. ITP-s anya autotestjei a placentán átjutva súlyos magzati trombocitopeniát, perinatális vérzést
okozhatnak. Az ITP-s terhes anya gondozása haematológus belgyógyász és szülész közös feladata. Az
újszülöttet vérzéses manifesztáció esetén IVIG-gel kezeljük. Intrakraniális vérzés esetén Thr-szuszpenziót is
adunk.
Neonatalis alloimmun trombocitopenia. Mintegy 5000 élveszülésenként esik egy eset. A morbus
haemolyticus neonatorummal analóg mechanizmus alapján a magzati Thr antigének – többnyire a HPA1 antigén
– ellen az anya, aki nem hordozza az adott antigént, a placentán átjutó IgG allonatitesteket termel. Az
alloantitestek a magzatban izolált, átmeneti, súlyos trombocitopeniát okoznak. Típusosan az újszülött érett,
egyébként egészséges, de súlyos trombocitopeniája következtében kiterjedt petechiás, purpurás vérzései vannak.
Az anya Thr-száma normális, anamnézisében ITP-re utaló adat nem szerepel. A kezelés, a vérzéses jelenségek
csökkentésének legeredményesebb módja a célantigént nem tartalmazó Thr-szuszpenzió adása. A
legkönnyebben hozzáférhető forrás az anya, akitől ferezissel egészségének veszélyeztetése nélkül kellő
mennyiségű Thr nyerhető.
Gyógyszermediált trombocitopenia. A gyógyszerek hiporegeneratív és destruktív trombocitopeniát egyaránt

előidézhetnek. A destruktív forma általában immunpatomechanizmusú, amelyet gyógyszer–gyógyszer ellenes
ellenanyagból álló immunkomplexek közvetítetnek, vagy gyógyszerindukált Thr-neoantigének, illetőleg Thr-
autoantitestek váltanak ki. Leggyakrabban heparin, quinidie, penicillinszármazékok, digoxin, anti-epilepticumok
okozzák. A ritka heparinindukált trombocitopenia (HIT) trombotikus epizódként (HITT) manifesztálódhat.
Nem immunpatomechanizmusú trombocitade-strukció. A mikroangiopátiás hemolitikus anémiához

hasonlóan, ahhoz társulva trombocitopenia fordul elő HUS-ban, TTP-ben, DIC-ben, cianotikus kongenitális
vitiumokban. A patológiás újszülöttek trombocitopeniája összetett, nem pontosan tisztázott etiológiájú. A
Kasabach–Merritt-szindrómában a pusztulás és szekvesztráció helye a típusosan a végtagok bőrén észlelhető
óriás arteriovenózus hemangioma. Venás malformációk enyhe, lokalizált konzumpciós koagulopátián alapuló
trombocitopeniát okozhatnak.
Trombocitafunkció-zavarok. A Thr-k kvalitatív zavarait általában enyhe vérzéses tünetek jellemzik.

Gyakoriak az egyént ért trauma mértékével arányban nem álló, felszínes bőr- és nyálkahártya-vérzések, a
menorrhagia. Súlyosabb, nehezen csillapítható vérzések sérülésekhez, sebészi, fogászati beavatkozásokhoz
csatlakozóan fordulnak elő. Jellegzetes lelet a megnyúlt vérzési idő, amelyet helyesen Ivy szerint, 40 Hgmm-re
felfújt mandzsetta alkalmazása mellett, az alkaron, standardizált eszközzel ejtett kicsiny, 1 mm mély bőrsebzés
vérzési idejének meghatározásával mérünk. Mértéke normálisan < 10 min. Fontos szempont, hogy a
meghatározás során ne távolítsuk el a formálódó primer trombust (ne töröljünk bele a sebzésbe). A diagnózis
meg-erősítése és az egyes formák elkülönítése céljából arra felkészült hemosztázis-laboratóriumban
trombocitaaggregációs és „release‖, illetőleg más speciális vizsgálatok elvégzése szükséges. Fontos az
aprólékosan gondos sebellátás, a postextractiós seb zárása szövetragasztóval. Súlyos vérzések esetén Thr-
szuszpenziót adunk.
A Bernard–Soulier-szindróma autoszóm recesszív megbetegedés. Jellemző az enyhe trombocitopenia, a Thr-k

feltűnően nagyméretűek. Hiányos a Thr-k gliko-protein (Gp) Ib/IX és GpV tartalma. A GpIb, a von Willebrand-
faktor receptora nélkülözhetetlen a normális Thr adhézióhoz.
855
szakterületek
Glanzmann trombaszténiában az aggregációhoz szükséges, integrin típusú fehérjékből felépülő GpIIb/IIIa

complex, a fibrinogen receptor hiányzik. A vérzéses jelenséget aktivált faktor VII készítménnyel csillapíthatjuk
eredményesen, amelyet biotechnológiai úton állítanak elő (hrFVIIa).
Thr-funkció zavarral jár a vérlemezkék ADP-t és ATP-t raktározó dens (d) granulumainak hiánya. A defektust
„storage pool deficientia”-nak nevezzük, örökletes és szerzett formái egyaránt léteznek. A dens granulumok
hiánya, enyhe haemorrhagias diathesis, tirozináz-pozitív oculocutan albinismus és szöveti ceroid felhalmozódás
jellemzi az autoszóm recesszív módon öröklődő Hermansky–Pudlak-szindrómát. Storage pool deficiencia társul
Chediak–Higashi-szindrómához is. A Thr-specifikus fehérjéket raktározó a-granulumok hiánya jellemzi a
szürke trombocita-szindrómát.
Normál granulumtartalom esetén is hiányos lehet és ezáltal enyhe vérzéses tünetekhez vezethet, az ADP, az
ATP és egyéb bioaktív anyagok felszabadulása a Thr-kból. Ezeket az állapotokat nevezzük „release zavar‖-
oknak. A leggyakoribb release zavart az acetylsalicylsav okozza, amely irreverzíbilisen gátolja a Thr-k
ciklooxigenáz enzymjét. Hasonló, „aspirin-like”-szindrómát enzimdefektuson alapuló örökletes betegség is
képes előidézni. A trombociták funkciójával interferáló gyógyszerek közé tartoznak a non-steroid anti-
inflammatorikus gyógyszerek, a penicillin és cephalosporin antibiotikumok, különösen a carbenicillin 600
mg/ttkg-t és a penicillin G 300 000 E/ttkg-t meghaladó dózisban. A hemosztázis komplex zavara, közöttük a
Thr-k kvalitatív defektusa észlelhető uraemiában és májbetegségekben.
Thrombocytosis. A magas trombocitaszám leggyakoribb oka gyermekkorban a reaktív thrombocytosis,

amelynek hátterében gyulladás, fertőző betegség, immunpatomechanizmusú betegség, Kawasaki-szindróma
állhat. A thrombocytosis mértéke általában arányban áll a kiváltó ok intenzitásával. Enyhe thrombocytosissal jár
a vashiányos vérszegénység, az EPO-kezelés. Tumorok esetén általában paraneopláziás jelenségről van szó.
7.4.2. Coagulopathiák
A véralvadást elősegítő prokoaguláns faktorok közül csaknem valamennyi inaktív prekurzor molekulaként van
jelen a vérben. A véralvadási folyamat beindulását követően az inaktív prekurzorok szekvenciálisan
aktiválódnak. Az aktív prokoagulánsok szerin proteázként (faktor II, X, VII, IX, XI, XII, praekallikrein) vagy
kofaktorként (faktor VIII és V) működnek. Előbbieket szerin proteáz inhibitorok (antitrombin, α2
makroglobulin, C1 inhibitor), a kofaktorok működését protein C gátolják. A prokoaguláns faktorok deficienciája
haemorrhagiás diathesisként, az antikoaguláns tényezőké trombózisként manifesztálódhat. Általánosságban
elmondhatjuk, hogy a koagulációs zavarokat mély, szervi vérzések jellemzik, szemben a trombocita típusú
felszínes vérzéses jelenségekkel.
Haemophilia A és B (faktor VIII és IX deficiencia). A haemophilia a leggyakoribb örökletes vérzékenység

felnőtt- és gyermekkorban egyaránt: mintegy 5000 férfi közül érint egyet. Az esetek 80–85%-a haemophilia A
(faktor VIII deficiencia), 15–20%-a haemophilia B (faktor IX deficiencia). Mindkét betegség X-hez kötött
recesszív módon öröklődik, az esetek mintegy 30%-a új mutáció eredménye.
A kórismézés a véralvadási vizsgálatok alapján történik: a vérzési idő normális és a protrombin idő (PI) is. Az
aktivált parciális tromboplasztin idő (APTI) jelentősen megnyúlt. Specifikus vizsgálatokkal megadható a
hiányosan működő faktor reziduális aktivitása. A faktor VIII és IX kódoló génjeinek vizsgálata szerint részleges
vagy teljes deléciók, stop kodont inzertáló pontmutációk, valamint repetitív elemek inzerciója eredményezi az
érintett alvadási faktor hiányát vagy inaktivitását. Mivel jelentősen elmarad trombinképzés az egészségesek
trombingenerácójától, vérzés következhet be minimális, akár észre sem vett trauma hatására is.
Kezelés nélkül a zárt térben bekövetkező vérzéseket (haemarthros, izomzat közé hatoló vérzés, intrakraniális
vérzés) a tamponád csökkenti, egyúttal szervi diszfunkciót eredményezve. A nyílt sebek elnyúlóan vérezhetnek
jelentékeny vérveszteséget okozva. A képződött alvadék sérülékeny, gyakori a rávérzés. A betegség súlyosságát
a faktor hiányának mértéke határozza meg. Súlyos haemophiliában a faktorszint < 1%, középsúlyos esetben 1 és
5% közötti, enyhe betegségben > 5%. Circumcisio az esetek egyharmadában jár vérzéssel, a haemophiliás
újszülöttek 1–2%-ánál következik be központi idegrendszeri vérzés. Gyakoribb a nehezen felszívódó, esetleg
kétoldali cephalhaematoma. Egyéb gyakori prezentációs tünetek a sérülékenység, amely különösen a gyermek
járni tanulásának idején lehet szembeötlő, valamint a szájüregi és egyéb gastrointestinalis vérzések. Megfelelő
kezelés nélkül az ízületi vérzések krónikus arthropathia, arthrosis kialakulásához vezetnek. Ha bekövetkezik, a
központi idegrendszeri vérzés lethalitasa magas, túlélés esetén súlyos neurológiai maradványtünetek ronthatják
az életminőséget.
856
szakterületek
A kezelés alapját napjainkban a korszerű, biztonságos – HBV-, HCV-, HIV-vírusokra is szűrt donorokból
származó, virusneutralizációs technológiával vagy biotechnológiai úton előállított faktorkoncentrátumok korai
terápiás alkalmazása képezi. Súlyos, korábban még nem kezelt haemophiliás betegek („PUP‖) esetében
lehetőség van prevenciós faktorpótlás bevezetésére is. 1999 óta törvényi szabályozás teszi lehetővé a haemo-
philiás betegek otthonkezelését. Enyhe és középsúlyos vérzésekben általában 20 E/ttkg faktor VIII
koncentrátum (haemophilia B-ben 20-30 E/ttkg faktor IX koncentrátum) egyszeri parenterális adása biztosítja a
kívánt 20–30%-os faktorszintet. Életveszélyes vérzésekben, major sebészeti beavatkozások előtt a cél a 100%-
os faktorszint elérése és biztosítása. Ízületi vérzések esetén a faktorpótlás mellett – és csakis azt követően –
fontos a vérömleny leszívása, az érintett ízület nyugalomba helyezése, majd a vérzés megszűntét követően
fizioterápiája. Ha a vérzés következetesen egy bizonyos ízületet („célízület‖) érint, szóba jön annak orthopédiai
műtétes kezelése (synoviectomia). Külön figyelmet kell fordítani a haemophiliás betegek fogászati ellátására, a
védőoltások szakszerű megadására. A beteg gondozását haemophilia-szakellátóhely irányítja.
Gátlótestes haemophilia. Haemophilia A-s betegek mintegy 15%-ában, haemophilia B-s betegekben ennél
lényegesen ritkábban életük folyamán gátlótestek jelennek meg a – számukra idegen antigenitású – faktor VIII-
cal, illetőleg IX-cel szemben. Alacsony gátlótest titerű (< 10 Bethesda E) haemophilia A-s betegek kedvezően
reagálnak nagydózisú, folyamatosan adott humán faktorkoncentrátumra. Magas gátlótest titerű haemophilia A-s
betegek és gátlótestes haemophilia B-s betegek vérzése aktivált protrombin komplex koncentrátummal, vagy
hrFVIIa készítménnyel csökkenthető.
Faktor XI deficiencia (haemophilia C). Enyhe– középsúlyos vérzéssel járó, autoszom recesszív betegség. Az
APTI általában igen jelentősen megnyúlt, megnyúlásának mértéke nincs arányban a faktor XI szintjével és a
betegség súlyosságával. 10–15 ml/ttkg friss fagyasztott plazma (FFP) általában elégséges módon megemeli a
faktor XI szintet. A faktor féléletideje hosz-szú (>48 h), így gyakori pótlásra általában nincs szükség.
A von Willebrand-kór genetikailag és klinikailag heterogén, autoszomálisan öröklődő betegség. Mintegy 1%-
os prevalenciája valószínűleg alábecsült adat, mivel az enyhe esetek felderítetlenek maradnak, a közepesen
súlyos és súlyos formák diagnosztikájára sincs minden laboratórium felkészülve.
A von Willebrand-faktor (vWf) 12-es kromoszómán elhelyezkedő génje kizárólag endothel sejtekben, valamint
trombocitákban és prekurzoraikban fejeződik ki. A gén terméke, a vWf nagy, mintegy 300 kDa molekulatömegű
fehérje, amely élettani körülmények között különböző méretű multimerek formájában van jelen a plazmában. A
vWf kettős szerepet tölt be. A sérült sub-endotheliális mátrix és a trombociták glikoprotein Ib receptora között
„hidat formálva‖ alapvető szerepet tölt be a primer trombus képződésének első lépésében, az adhézióban.
Emellett mint a faktor VIII transzport fehérjéje, döntően határozza meg annak stabilitását.
A haemorrhagiás tünetekkel járó betegséget a vWf mennyiségi és minőségi zavarai egyaránt előidézhetik. A
leggyakoribb, a betegek mintegy 70%-ot magában foglaló I-es típusú von Willebrand-kórban egyenletesen
alacsony a normális megoszlású vWf multimerek szintje. A betegek mintegy 5%-át a vWf kóros szerkezete és
működése jellemzi (II-es típus). A legtöbb II-es típusú esetben a nagy, az adhézió szempontjából legaktívabb
multimerek szintje alacsony. Ritka a kimutatható vWf teljes hiányával járó III-as típus. A trombocita-típusú von
Willebrand-kórt a vWf receptorának minőségi zavara jellemzi. A von Willebrand-kór leggyakrabban autoszóm
domináns öröklésmenetet mutat, a súlyos III-as típusú betegek homozigóták vagy kevert heterozigóták lehetnek.
A von Willebrand-kóros betegek vérzési ideje megnyúlt. Többnyire mérsékelten csökkent a faktor VIII szintje,
kóros a vWf aktivitását jellemző risztocetinnel inducált trombocitaaggregáció (RIPA). A diagnózist biztosítja a
vWf (vWf:Ag) immunológiai meghatározása és a risztocetin kofaktor esszé. Az egyes típusok elkülönítése a
különböző méretű multimerek gélelektroforetikus szétválasztásával lehetséges.
A von Willebrand-kór heterogenitásának megfelelő-en széles skálán mozog a betegség tüneteinek súlyossága.
Gyakoriak a gasztrointesztinális vérzések, az epistaxis, a bőr és a nyálkahártyák sérülékenysége. Nőbetegek
gyakran menorrhagiájuk, illetőleg a bő és elhúzódó menstruációs vérzés talaján kialakult vashiányos anaemia
miatt fordulnak orvoshoz. A III-as típusú von Willebrand-kóros betegekben a vérzések sérülés nélkül, spontán
bekövetkezhetnek, mértékük súlyos, életveszé-lyes is lehet. Az alacsony faktor VIII szint miatt a
haemophiliában észlelt mély és ízületi vérzések is előfordulhatnak.
A kezelés célja a vérzések kontrollálása. I-es típusú von Willebrand-kóros betegek vWf és faktor VIII szintjét a
raktározott faktorok mobilizálása révén hatékonyan emeli a nasalis spray formájában és infúzióban
alkalmazható 1-deamino-8-D-arginin vasoprassin (DDAVP). A von Willebrand-kór egyéb típusaiban a
DDAVP-kezelés eredménytelen, sőt a IIB altípusban trombocitopenia, illetőleg trombózis veszélye miatt
ellenjavallt. Ezek a betegek faktorpótlást igényelnek. Erre a célra megfelelő mennyiségű nagy méretű vWf
857
szakterületek
multimereket tartalmazó faktor VIII koncentátumot használunk. III-as típusú von Willebrand-faktoros betegek
vérzését hrFVIIa készítménnyel, thrombocyta típusú von Willebrand-kóros betegek vérzéses manifesztációit
Thr-szuszpenzió adásával kontrolláljuk. A DDAVP-kezelés, illetőleg faktorpótlás mellett elengedhetetlen a
megfelelő sebellátás. A nyálkahártyavérzések csillapítására alkamas az ϶-aminocapronsav és a tranexámsav. A
menorrhagia kontrollálása nőgyógyászati hormonkezelést tehet szükségessé.
Hypofibrinogenaemia, afibrinogenaemia. Fibrinogénhiányos újszülöttekben gyakori a gasztrointesztinális

vérzés, illetőleg a vérzéses szülési trauma. A fibrinogén hiánya vagy csökkent szintje a későbbi életkorokban
haemophiliaszerű vérzéseket okozhat. A betegek koagulogramjában a PI, APTI és thrombinidő (TI) egyaránt
megnyúlt, a fibrinogénszint alacsony vagy nem mérhető. A terápia a pótlásból áll (FFP).
Az örökletes coagulopathiák ritka oka a faktor V, X és VII hiánya. A pótlásra FFP, protrombin komplex
koncentrátum, illetőleg hrFVIIa alkalmas. Elhúzódó sebgyógyulás, a köldökcsonk késői leválása jellemzi a
faktor XIII hiányos betegeket. A kontakt faktorok (faktor XII, praekallikrein, nagy molekulatömegű
kininogén)hiánya csupán in vitro okoz megnyúlt APTI-t, haemorrhagiás manifesztációval nem jár, kezelést nem
igényel.
Szerzett coagulopathiák. A K-vitamin hiányában elmarad a K-vitamin dependens faktorok (II, VII, IX, X,
protein C és protein S) karboxilálása. A betegség első-sorban újszülöttkorban jelentkezik, a morbus
haemorrhagicus neonatorum tüneteit, megelőzését és kezelését a tankönyv neonatológiai fejezete részletesen
tárgyalja.
Disseminalt intravascularis coagulatio (DIC). A DIC-hez vezető kórélettani történéseket mikrovaszkuláris

trombózis indítja el, amely koagulációs faktorok konzumpciójához vezet. A prokoaguláns rendszer aktiválását
számos különböző alapbetegség iniciálhatja, így sepsis, hipotenzív shock, masszív trauma, daganatos betegség,
újszülöttkori hypoxia, acidosis. A DIC klinikumát, különösen gyermekkorban, a vérzés uralja. Akut
meningococcaemiában észlelhető purpura fulminans mikrovaszkuláris trombózis következménye.
A DIC lefolyását tekintve lehet akut vagy krónikus. Laboratóriumi vizsgálatok során trombocitopeniát,
megnyúlt PI-t és APTI-t találunk, alacsony a fibrinogén, megnövekedett a D-dimer koncentrációja. Akut DIC-
ben megrövidült a TI. A kenetben mikroangiopátiás hemolízisre utaló schizocitákat (fragmentocitákat) látunk.
Mérsékelten magas a szérum bilirubin koncentrációja és az LDH aktivitása.
A kezelésnek elsősorban az alapbetegség gyógyítására kell irányulnia. Szükség van FFP és általában Thr-
szuszpenzió adására. Újszülöttkorban vércsere-transzfúziót végzünk. Manifeszt trombotikus esemény kapcsán
szükség lehet heparinkezelés bevezetésére 100 E/ttkg telítő dózist követően 15 E/ttkg/h dózisban vagy kis
molekulatömegű heparinkészítmény formájában. Újabb terápiás lehetőségként antitrombin-koncentrátum,
protein C-koncentrátum adása jön szóba.
7.4.3. Thrombózis a gyermekkorban

Gyermekkorban visznylag ritkán fordul elő trombózis, a heterogen kórkép részletes tárgyalása a belgyógyászat
feladata. Két korosztály képviselői, az újszülöttek és a serdülők a leginkább veszélyeztetettek. Újszülöttekben,
különösen patológiás állapotokban labilis a pro- és antikoaguláns tényezők egyensúlya. Számos környezeti
hajlamosító tényező (újszülöttkorban: stasis, hy-poxia, acidosis, centrális vena kanül, phlebitis, serdülőkben:
túlsúly, dohányzás, ösztrogénhatás) fokozza a trombózis kockázatát. A klinikailag manifeszt esetek hátterében
gyakran kongenitális – esetenként akár multiplex – deficiencia, így valamely antikoaguláns tényező
(antitrombin, protein C, protein S) hiánya, dysfibrinogenaemia, aktivált protein C (APC) rezisztencia (Leiden-
mutáció) vagy a protrombin gén mutációja áll. A jelenség a thrombophilia. A szerzett hajlamosító tényezők
közül kiemeljük a lupus antikoagulánst, amely in vitro normál plazmával nem korrigálható APTI-megnyúlást, in
vivo trombózist okozhat. A jelenségért felelős antifoszfolipid antitestet nem csak SLE-s betegekben észlelhetjük.
A gyermekkori trombózis kezelésében hagyományos, nem frakcionált, újabban egyre inkább kis
molekulatömegű heparint, tartós antikoagulálására kumarinszármazékot használunk. Antikoaguláns deficitencia
esetén lehetőleg pótolnunk kell a hiányzó faktort. Akut mélyvenás trombózis esetén szóba jöhet a thrombus
sebészi eltávolítása (thrombectomia) vagy oldása streptokinase-zal.
7.4.3.1. Irodalom
Nathan DG, Oski FA: Hematology of Infancy and Childhood. 4th Edition, WB Saunders Co., Philadelphia,
1993.
858
szakterületek
Pizzo PA, Poplack DG: Priinciples and Practice of Pediatric Oncology 4th edition, Lippincott Williams and
Wilkins, Philadelphia, 2002.
Müller J, Kovács G, Jakab Zs, Rényi I, Galántai I, Békési A, Kiss Cs, Nagy K, Kajtár P, Bartyik K, Masát P,
Magyarossy E: Hazai eredmények az ALL-BFM 95 protokollal akut limfoblasztos leukémiás gyermekek
kezelésében. Orvosi Hetilap 146: 27–32, 2005.
Matolcsy A, Udvardy M, Kopper L: Hematológiai betegségek atlasza. Medicina, Budapest, 2006.
Boda Z: Thrombosis és vérzékenység. Medicina, Budapest, 2006.
Lehoczky D: Hematológiai betegségek kezelése. A Szakmai Kollégium és a Tudományos Társaság kezelési

javaslata. Documed, Budapest, 2006.
Kiss C, Jakab Z, Bakos-Tóth M, Bartyik K, Békési A, Galántai I, Garami M, Kriván G, Magyarosy E, Masát P,
Nagy K, Oláh É, Ottóffy G, Péter G, Rényi I, Kajtár P, Kovács G: Rosszindulatú daganatos megbetegedésben
szenvedő gyermekbetegek komplex kivizsgálása, gyógykezelése és gondozása Magyarországon.
Gyermekgyógyászat 59: 137– 142, 2008.
Oláh É: Gyermekgyógyászati kézikönyv. 2. bővített és javított kiadás. Medicina, Budapest, 2009.
8. 24. Gyermekkori daganatos betegségek

Garami Miklós, Nagy Kálmán, Kiss Csongor
8.1. A gyermekkori daganatokról Általában

A gyermekonkológia korunk orvostudományának kiemelkedő sikertörténete. A biológiai alapismeretek bő-
vülésével, a diagnosztikus és terápiás lehetőségek fejlő-désével párhuzamosan a XX. század második feléig
csaknem kivétel nélkül fatális gyermekkori rosszindulatú daganatos betegségek az esetek többségében
gyógyíthatóvá váltak. A tradicionális daganatellenes kezelés eszkalációjával nem várható a gyógyulási
eredmények további lényeges javulása. Előtérbe került a daganatok komplex etiológiájának és
patomechanizmusának vizsgálata, amelynek segítségével a daganat természete molekuláris szinten is
megismerhető. A molekuláris genetikai szintű jellemzés, a korszerű képalkotó vizsgálatokkal nyomon követhető
korai terápiás válasz alapján olyan kockázat-arányos kezelési protokollok alakíthatók ki, amelyek segítségével a
túlkezelés és az alulkezelés káros következményei egyaránt megelőzhetők, megválaszthatók az optimális
kezelési módszerek és a legalkalmasabb, lehetőség szerint molekulárisan célzott gyógyszerek. Célunk, hogy a
túlélési arányok további javulásával párhuzamosan egyre jobb életminőséget biztosítsunk a gyógyult
gyermekbetegeknek és családjuknak mind testi, mind lelki tekintetben.
Epidemiológia. A betegek 5 éves teljes túlélési ideje meghaladja a 70%-ot: napjainkban átlagosan 1000 fiatal
felnőtt közül egy gyermekkori daganatos betegség gyógyult túlélője. A látványos fejlődés ellenére a fejlett ipari
országokban a balesetek után továbbra is ez a betegségcsoport szedi a legtöbb áldozatot a gyermekek között. A
gyermekkori daganatos betegségek a ritka betegségek csoportjába sorolhatók. A 0–14 éves korcsoportban az
életkorra standardizált átlagos éves tumorincidencia 120,7/millió. A hazai új daganatos betegek száma ebben a
korosztályban a gyermeknépesség csökkenése következtében az elmúlt 10 év során 270/évről 225/évre csökkent
annak ellenére, hogy az éves átlagos incidencia a 70-es évek közepe óta egyenletes, évi 2,6%-os, szignifikáns
növekedést mutat. Az új, a gyermekellátásba kerülő betegek számát növeli, hogy a világtendenciának
megfelelően a serdülők kezelését hazánkban is egyre nagyobb arányban a gyermekonkológusok látják el.
A gyermekkori daganatok számos tekintetben eltérnek a felnőttkori kórképektől. Különbözik a rosszindulatú

megbetegedések spektruma (24.1. ábra). A 0–14 éves korosztályban a leukaemia incidenciája a legnagyobb –
37,3/millió. Világszerte a központi idegrendszeri daganatok állnak a második helyen. Incidenciájuk hazánkban
nagyobb, mint máshol – 31,6/millió értékkel csaknem eléri a leukaemia gyakoriságát. A jelenség okát nem
ismerjük. Ezeket a perifériás idegrendszer daganatai: 12,5/millió, a lymphomák: 12,2/millió, és a gyermekkori
vesetumorok: 8,8/millió követik. Közülük neuroblastomával és Wilms-tumorral (hasonlóan a sokkal ritkább
retinoblastomához és hepatoblastomához) felnőttkorban csak elvétve találkozunk. A serdülőkorban a
lymphomák gyakoriság tekintetében helyet cserélnek a leukaemiával. Megnő a csírasejtes daganatok, a csont- és
a lágyrészsarcomák incidenciája. Egyre markánsabban jelentkeznek az endokrin szervekből kiinduló tumorok.
Megjelennek a 0–14 éves gyermekek között kivételes ritkaságnak számító emlő-, gyomor-bélrendszeri és
uterustumorok. Még a morfológiailag azonos rosszindulatú megbetegedések biológiai viselkedése sem azonos a
859
szakterületek
különböző életszakaszokban. Így például jelentősen eltér a connatális, a csecsemőkori, a gyermekkori és az idős
felnőttkori akut lymphoblastos leukaemia kórlefolyása, kórjóslata. A másfél évesnél fiatalabb csecsemők és
kisdedek neuroblastomája a viszonylag kedvező gyógyhajlamú tumorok közé tartozik, ellentétben az idősebbek
megbetegedésének elkeserítő prognózisával.
24.1. ábra. Gyermekkori rosszindulatú megbetegedések előfordulása hazánkban 2001–2008 között (Forrás:
Országos Gyermektumor Regiszter, összeállította: Dr. Jakab Zsuzsa)
Diagnosztika. A gyermekkori daganatok felléphetnek néhány nap alatt, viharosan progrediáló tünetekkel, akár
az életet közvetlenül veszélyeztető állapot formájában: így hyperleukocytosis szindróma, vena cava superior
szindróma, beékelődéses tünetek. Más esetekben – éppen ellenkezőleg – lassan, alattomosan, nehezen
felismerhetően jelentkezik a betegség. A tüneteket meghatározzák a primer tumor típusa, elhelyezkedése, az
esetleges áttétek, illetőleg az egyes daganatok által termelt vagy indukált biológiailag aktív anyagok. Előbbiek
térfoglalást és fájdalmat okoznak, a környező szervek, szövetek működési zavarát idézik elő, utóbbiak
paraneopláziás tünetek formájában jelentkeznek. A gyermekkori rosszindulatú megbetegedések
szűrővizsgálatok keretében elvégzett korai diagnosztikája labordiagnosztikai és képalkotó módszerekkel
egyelőre nem biztosítható. Néhány ország a csecsemőkori neuroblastoma népesség szintű szűrésére tett
próbálkozást. Ezek nem hozták meg a kívánt eredményt, nem javították a gyógyulási statisztikát. Még a
gyermekkori daganatos betegség jelentős kockázatával terhelt családok szűrővizsgálatával kapcsolatban sem
alakult ki világszerte egységes álláspont. A jó megoldást a családi orvos és a gyermekek, szülők ideális
kapcsolata jelenti. A szokatlan, sokszor a nem specifikus, a gyerekek karakterétől eltérő magatartás, apró
fizikális jelek összessége indokolttá teszi a gondos fizikális vizsgálatot, és ezt követhetik a ma egyre
általánosabbá váló képalkotó és laboratóriumi vizsgálatok. Így a korai stádiumban felismert gyerekkori
daganatok aránya jelentősen növelhető.
Daganatos betegségre jellemző gyanújelek, általános tünetek:
•Spontán nem múló, gyógyszeres kezelést igénylő fájdalom.
•Étrendi kihágással, fertőzéssel nem magyarázható hányogatás.
•Elhúzódó, többször visszatérő, makacs fertőzésekhez társuló, különösen pedig fertőzéssel nem magyarázható
tartós hőemelkedés, lázas állapot.
•Gyengeség, erőtlenség, a fizikai terhelhetőség csökkenése. A korábban aktív gyermek indokolatlanul lefekszik,
állóképessége egyre szembeszökőbben marad el kortársaiétól.
•A súlyvesztés a felnőttéhez viszonyítva sokkal súlyosabban értékelhető, figyelembe kell venni, hogy
gyermekkorban a testsúly növekedése természetes, a súlyállás önmagában gyanújel lehet.
860
szakterületek
•A has megnagyobbodása olyan jel, amelyet nyilvánvalósága ellenére is csak ritkán vesznek észre. Kisgyermek
fürdetésekor a has áttapintása során észlelt rendellenes szövettöbblet fel kell, hogy keltse daganatbetegség
gyanúját!
•Galuskás beszéd tartós kialakulása, nyelészavar, nyálcsorgatás.
•Fertőzéssel, a környező szervek gyulladásával nem magyarázható tartós lymphadenopathia – különösen, ha a

nagyobb nyirokcsomók nem a nyakon tapinthatók, növekednek és nem fájdalmasak.
•A vizelet elakadása vagy ellenkezőleg: csepegése.
•A székürítés jellegének, ütemének étrendi okokkal, fertőzéssel nem magyarázható tartós megváltozása.
•Testnyílásokból előtüremkedő szövettöbblet („kinövés‖), tartós váladékozás, különösen, ha sanguinolens

jellegű.
•Bármilyen jellegű, traumával, más betegséggel nem magyarázható vérzés.
•A tartós improduktív köhögés, lázzal, hőemelkedéssel vagy anélkül elsősorban a gátorban zajló daganatos
folyamat lehetőségét vetheti fel.
•Sántítás, csontfájdalom az érintett testrész teljes áttapintását igényli. Egy héten túli fennállása röntgenfelvétel
készítésének szükségességét veti fel.
•A szemteke mozgásának, a szemüreghez való viszonyának, a két oldal szimmetriájának megváltozása.

Strabizmus fellépése korábban nem kancsító idősebb csecsemőben, kisdedben retino-blastoma korai tünete
lehet. Az ilyen gyermekek haladéktalan szemészeti szakvizsgálata indokolt altatásban végzett fundoszkópiával,
ultrahangvizsgálattal!
Daganatra utaló gyanú esetén a további kivizsgálást haladéktalanul specialistára kell bízni. A magyar
gyermekonkológiai munkacsoport 7 központjában, Budapesten (2), Debrecenben, Miskolcon, Pécsett, Szegeden
és Szombathelyen teljesen egységes elvek, protokollok és ajánlások alapján folyik a gyermekek kivizsgálása,
gyógykezelése és gondozása. Ezekben az intézményekben az ország minden lakosa számára elérhető
távolságban állnak rendelkezésre a kellő tapasztalattal rendelkező, kompetens szakorvosok és valamennyi
szükséges vizsgálómódszer. Egy hét–10 napon belül a szükséges biopsia vagy akár a kuratív műtéti beavatkozás
elvégezhető, ennek eredményeként pontos diagnózishoz jutunk, amely megalapozza a későbbi kezelést (24.1.
táblázat).
3.116. táblázat - 24.1. táblázat. Kivizsgálási menetrend hasi tumor gyanújakor
Sorrend Vizsgálat Megjegyzés
1. óvatos fizikális vizsgálat Wilms-tumor esetében a tumor

erőteljes fizikális vizsgálata,
tapintása, nyomkodása rupturához, a
daganatsejtek szóródásához
vezethet!
2. vérkép, vörösvérsejtsüllyedés anaemia, thrombocytopenia

csontvelő-infiltratióra utalhat,
emelkedett süllyedés
neuroblastomára lehet jellemző
3. vizeletvizsgálat haematuria Wilms-tumorra utalhat,

proteinuria lehet kompressziós
eredetű vagy társulhat Hodgkin-
lymphomához
4. hasi UH-, CT-vagy MR-vizsgálat felvilágosítást ad: a tumor méretéről,
861
szakterületek
lokalizációjáról, esetleges
mésztartalmáról, amely
neuroblastomára vagy teratomára
jellemző, a veséhez való viszonyáról
(pl. Wilms-tumor) a nagyerekhez
való viszonyról, a műtéti megoldás
lehetőségéről
5. 24 órás vizeletgyűjtés katecholaminok és metabolitjaik

ürítésének vizsgálata, emelkedése
neuroblastomára, esetleg
phaeochromocytomára lehet
jellemző
6. mellkasröntgen-vizsgálat, CT felvilágosítást ad esetleges tüdő-

vagy mediastinalis metastasisok
jelenlétéről (pl. neuroblastoma vagy
Wilms-tumor), számáról,
kiterjedéséről, esetleges
operabilitásáról
7. csontvelővizsgálat leukaemia és csontvelőt infiltráló

tumorok, pl. neuroblastoma,
osteosarcoma, Ewing-sarcoma és
lymphoma esetében patognosztikus
lehet
8. szérummarkerek vizsgálata neuronspecifikus enoláz (NSE):

neuroblastoma; LDH, ferritin:
neuroblastoma, lymphoma; AFP,
CEA, β-hCG: csírasejtes tumorok,
hepatoblastoma
9. csontscintigraphia esetleges csontáttétek létét mutatja,

pl. neuroblastoma,
rhabdomyosarcoma, primer
extraossealis Ewing-sarcoma
esetében
10. metajodobenzilguanidin- neuroblastomában diagnosztikus

scintigraphia (MJBG) értékű, a primer tumort és áttéteit
képes kimutatni
A daganatok kezelésének általános elvei. A gyermekkori daganatok természete, alapvetően a gyermekélet

perspektívája érthetővé teszi, hogy a gyermekonkológia elsődleges célja a teljes gyógyulás elősegítése. Ezt a
célt, mai tudásunk szerint, alapvetően a daganatsejtek teljes elpusztításával, a malignus folyamat eradikálásával
lehet elérni. A cél elérését szolgáló terápiás arzenál három fő eleme a sebészet, a sugárkezelés és a kemoterápia.
Utóbbi terápiás modalitás szerepe egyre hangsúlyosabbá vált az elmúlt évtizedek során, mivel alkalmazása
lehetővé tette a csonkoló sebészi beavatkozások csaknem teljes elhagyását, valamint a gyermek fejlődésben lévő
szöveteit különösen károsító, a második malignitás kockázatát emelő sugárkezelés intenzitásának és
céltérfogatának redukcióját. A kemoterápiás kezelést a nyirokszervi malignitások, a lymphomák többségében
kuratív eljárásként, az egyéb, szervhez kötődő, úgynevezett „solid‖ tumorok többségében a sebészi beavatkozást
megkönnyítő, elősegítő neoadjuváns, más kifejezéssel preoperatív, illetőleg annak radikalitását erősítő adjuváns
kezelésként szolgáltatjuk ki sugárkezeléssel egybekötve vagy anélkül.
Az élet megőrzése mellett egyenrangúan fontosnak tartjuk az életminőség védelmét, helyreállítását. Ezért a
három terápiás modalitást olyan kombinációban és intenzitással alkalmazzuk, amely figyelembe veszi a daganat
agresszivitását és kiterjedését, a beteg életkorát. Az optimális kezelés megtervezését és kivitelezését egységes
hazai és nemzetközi protokollok szerint folytatjuk. Túlkezeléssel ugyanis a mellékhatások és szövődmények
862
szakterületek
gyakorisága és súlyossága fokozódik feleslegesen, míg az alulkezelt daganat nem pusztul el, perzisztál vagy
recidivál és egyre terápiarezisztensebbé válhat. A mellékhatások és szövődmények megelőzésének,
mérséklésének másik módja a beteg szervezetének védelme, támogatása. Az úgynevezett „szupportáló‖ kezelési
eljárásokat ezért joggal említjük azonos szinten a sebészi beavatkozással, a sugárterápiával és a kemoterápiával.
Napjainkra a gyermekonkológiában is egyre rohamosabban jelennek meg a „célzott‖ kezelést lehetővé tévő
biológiai hatásmódosítók, amelyek szelektívebb daganatpusztító és az ép sejteket, szöveteket kímélő hatással
kecsegtetnek, mint a kemoterápiás arzenál konvencionális „fegyverei‖, a citosztatikumok. Az új típusú
gyógyszerek fejlesztése során figyelembe vesszük a malignus klón és az azzal kölcsönhatásban álló, a daganat
felépítésében részt vevő egyéb elemek, így stromasejtek és mátrix, vaszkuláris elemek, tumorinfiltráló
immunsejtek sejtbiológiai és molekuláris sajátságait. A biológiai hatásmódosítók egy csoportja molekuláris
célpontokra hatva segíti elő a daganatsejtek differenciálódását, fékezve ezáltal szaporodásukat. Más molekulák
fontos, a daganatra jellemző jelátviteli útvonalakkal interferálnak, antitestként a daganatsejtek jellegzetes
sejtfelszíni antigénjeit veszik célba, gátolják a solid tumorok növekedéséhez nélkülözhetetlen érújdonkép-
ződést.
Az elmúlt két évtizedben a túlélési eredmények javulásához jelentős mértékben járultak hozzá a sejtterápiás
eljárások. Napjainkban alapvetően vérképző őssejtek átültetését végezzük autológ vagy allogén formában.
Előbbi mieloablatív, „megakemoterápia‖ kiszolgáltatását teszi lehetővé, utóbbinak saját, immunmechanizmusú
daganatellenes – graft-versus-leukaemia, graft-versus-tumor – hatása is van. Előrehaladott klinikai kipróbálás
alatt állnak az „edukált‖, azaz tumorantigénnel szenzitizált dendritikus sejtekkel, természetes (NK) és limfokin-
aktivált ölő sejtekkel (LAK) végzett terápiás beavatkozások. A közeljövő ígéretét képviselhetik a
mesenchymális őssejtek és a genetikailag módosított őssejtek alkalmazása.
Új megközelítést képvisel a daganatellenes kezelésben az a szemlélet, amely egyes tumorokra úgy tekint, mint
idült betegségekre, amelyeket, mert a beteg ve-szélyeztetése nélkül nem lehet egy műtéttel vagy néhány
hónapos intenzív kezeléssel eradikálni, folyamatosan kezelni kell. Ez a „metronómikus‖ terápia kis dózisú
citosztatikumokat, differenciálódást indukáló és angiogenezist gátló vegyületeket alkalmaz éveken át, kombinált
formában.
A daganatos gyermek ellátása nem szorítkozhat az intenzív kezelés időszakára, hanem több évet átfogó
gondozási programra kell kiterjednie. Betegünket 5 év visszaesésmentes időszak után tekinthetjük
alapbetegségéből gyógyultnak. A gondozás időszaka alatt fel kell mérnünk és idejekorán kezelnünk kell az
esetlegesen kialakult késői mellékhatásokat és szövődményeket, támogatnunk kell a gyermek és családja lelki
regenerációját és társadalmi visszailleszkedését. Csak a minden tekintetben rehabilitált gyermeket tekinthetjük
teljes mértékben egészségesnek! Célunk sikeres megvalósításához nem elégséges a gyermekonkológus munkája.
Neki kell irányítania, koordinálnia a feladat sikeres elvégzéséhez hozzájáruló szakemberek, a nővérek, a
szakasszisztensek, a szakorvosjelöltek, a társterületek szakorvosainak, a kutatóorvosok, a gyógyító csapatban
részt vevő pedagógusok, pszichológusok, fizioterapeuták, dietetikusok, adminisztrátorok, informatikusok és
szociális munkások összehangolt tevékenységét. Hatékony együttműködést kell kialakítania a családorvossal és
védőnővel, akik az otthontartózkodás idején észlelik, kezelik a gyermeket. Világviszonylatban és hazánkban
egyaránt gyermekek ezrei bizonyítják, hogy ilyen nagy terhelést jelentő kezelések után lehet ép lélekkel teljes
életet élni.
8.2. A gyermekkor daganatos betegségei

8.2.1. Az idegrendszer daganatai
8.2.1.1. Központi idegrendszeri daganatok, agydaganatok
Epidemiológia. A gyermekkori agydaganatok előfordulása közel azonos az akut leukaemia gyakoriságával, és

mivel a gyógyíthatóságuk aránya kisebb, ellátásuk mindenféleképpen a legjelentősebb daganatkezelési
problémák közé tartozik Éves incidenciájuk 25/1 millió gyermek. A sajátos lokalizáció a korszerű képalkotó
eljárások ellenére nehézségeket okoz, de az utóbbi években a jobb felismerés miatt egyre több a sebészileg jól
kivehető, korán felismert agytumor.
Etiológia, genetika. Az agydaganatos gyermekek kevesebb mint 10%-ában alakul ki a daganat valamilyen
előzetesen meglévő, genetikai eltérést is okozó jól meghatározott betegségben. Néhányat azonban ki kell
emelnünk közülük. Ilyen a neurofibromatosis I. és II. típusa, amelyekben a neurofibromák, a gliomák, az
astrocytomák, a meningeomák, a spinalis ependymomák gyakorisága nagyobb. Medulloblastoma és astrocytoma
gyakori Turcot-szindrómában (adenomatosis, polyposis coli), ahol a tumor kiváltásában szerepet játszó kóros
863
szakterületek
gén jól meghatározható (APC, hMRhl, hPMS2), valamint Li-Fraumeni-szindrómában (ez a P53 gén mutációja
alapján jön létre, és benne más testtájakon lokalizálódó elváltozások, így sarcomák, carcinomák gyakorisága is
nagyobb).
Szerepet játszhat az agydaganatok kialakulásában az ionizáló sugárzás. Központi idegrendszeri besugárzást

kapó akut lymphoid leukaemiások körében az agytumorok előfordulása nagyobb, mint az egészséges
populációban.
A primer immundeficientiák és az agydaganatok manifestatiója között is összefüggés van. Nagyobb mértékű az

agytumorok előfordulása Wiskott–Aldrich-szindrómában és ataxia teleangiectasiában. Néhány daganat esetében
familiaritást is ki lehet mutatni, elsősorban embrionális tumorok és gliomák előfordulásakor.
Az agydaganatok klinikuma. Az élet első évében a supratentorialis daganatok dominálnak, később ez az arány
megfordul, és a gyermekkori tumorok több mint a fele az agy össztömegéhez képest kicsiny intratentorialis
részből ered. A supratentorialis tumorok közül a leggyakrabban manifestálódó tumorféleségek a gliomák, az
ependymomák, a primitív neuroectodermalis tumorok, a plexus choroideus tumorok. Az infratentorialis tumorok
többségében medulloblastomák, cerebellaris astrocytomák, ependymomák, fokális vagy diffúz előfordulású
agytörzsi gliomák. Az agytumorok hisztológiai malignitása viszonylagos. Sajátos elhelyezkedésük miatt szinte
mindig malignusan viselkednek. A medulloblastoma és a primitív neuroectodermalis tumor tekinthető a
gyermekkorban előforduló leggyakoribb malignus agydaganatnak.
Az intracranialis manifestatiójú daganatok viszonylag ritkán okoznak extracranialis manifestatiót, de

megjelenésük a csontvelőben nem kizárt (pl. medulloblastoma). Bizonyos daganatok (lymphomák,
neuroblastoma, Ewing-sarcoma) viszont központi idegrendszeri metastasist okoznak.
Klinikai tünetek. Az agydaganatok tünettana kétféle csoportra osztható.
Általános tünetek (ezek a koponyaűrön belüli térfoglalásból adódnak):
•Fejfájás, szédülés, hányinger (jellemzően reggeli, esetleg hányinger nélküli sugárhányás).
•Homályos látás, papillaoedema (a központi idegrendszeri nyomásfokozódás tünete lehet).
•Elődomborodó kutacs, tarkókötöttség.
•Ataxia.
•Magatartásváltozás.
•Teljesítményromlás.
•Étvágytalanság, fogyás.
•Láz.
•Görcsök, nyugtalanság.
•Magas vérnyomás, szívritmus-zavar (típusosan bradycardia), irregularis légzés.
Specifikus tünetek (elsősorban a daganat lokalizációjából adódnak):
•Supratentorialis tumorok esetén egyéves kor alatt a kutacsok záródásának a hiánya.
•A koponyavarratok szétnyílása.
•A koponya megszokottnál intenzívebb növekedése.
•A későbbiekben görcsök, hemiparesis (sensoros, ill. motoros kiesések).
•Frontális tünetek, agresszivitás, intellektuális zavarok.
•Chiasmatalis előfordulás esetén látászavar.
864
szakterületek
•Okozhat a tumor fokozott hormontermelést vagy éppen hormontermelés-kiesést, ami pubertas praecoxot,
növekedési zavart vagy diabetes mellitust idézhet elő.
lnfratentorialis tumoroknál a koordinációs zavarok (törzs- és végtag ataxia, Romberg-pozitivitás, romló

célkísérletek, nystagmus), agyideg-tünetek, látászavar és látásvesztés, ill. agytörzsi érintettség esetén légzési és
keringészavarok, hosszúpálya-tünetek jelezhetik központi idegrendszeri daganat megjelenését. A klinikai
tünetek közül feltétlenül ki kell emelni a fejfájást, amely bármely más előbb felsorolt klinikai tünettel
kombinálódva agydaganat jele lehet, és azonnali gyermekneurológiai kivizsgálást igényel. A családi orvos
feladata felhívni a szülő figyelmét, hogy a fájdalomcsillapítót igény-lő, éjszaka is jelentkező fejfájások és a
közérzetet és a magatartást kevéssé befolyásoló, spontán múló, sokszor pszichoszociális hátterű panaszok között
a szülők a gyermek magatartásának jobb nyomon követésével éles különbséget tehetnek (24.2. táblázat).
3.117. táblázat - 24.2. táblázat. Gyermekkori központi idegrendszeri tumorok

osztályozása, a gyakoribb formák relatív incidenciája és prognózisa
Szövettani típus Relatív incidencia Várható túlélés
I. Infratentorialis tumorok
benignus cerebellaris astrocytoma 10–20% 80%

(l–ll)
medulloblastoma (PNET, primitív 10–20% 50–70%

neuroectodermalis tumor)
ependymoma (malignus és 5–10% 25–60%

benignus, I–IV)
agytörzsi glioma (benignus és 10–20% < 25%

malignus astrocytoma, I–IV, IV =
glioblastoma multiforme)
II. Supratentorialis tumorok
benignus astrocytoma (l–ll) 15–25% 50–80%
malignus astrocytoma (lll-IV, 10–15% < 35%

glioblastoma multiforme)
PNET 30–50%
ependymoma 40%
craniopharyngeoma 6–9% 80%
meningeoma
csírasejtes tumorok (germinoma,

teratoma)
opticus-glioma > 50%
pinealis tumorok (pinealoblastoma, 0,5–2%

PNET, pineocytoma)
865
szakterületek
plexus choroideus tumorok

(papilloma, carcinoma)
Diagnózis. Agydaganat gyanúja esetén a gyermekgyógyászati és neurológiai vizsgálat által felvetett alapos
gyanút szemészeti vizsgálat követi, amely központi idegrendszeri nyomásfokozódást vagy a szemmozgás-zavar
alapján agyideg-tüneteket tárhat fel. Ezt követik a képalkotó eljárások, computer-tomographia, mágneses
rezonancia vizsgálat, csecsemőknél elsődleges diagnosz-tikai eszköz a kutacson keresztüli ultrahangvizsgálat.
Lumbalpunctiót kellő megalapozottsággal, gyermekneurológiai és szemészeti vizsgálat után, a liquorban
vélhetőleg előforduló tumorsejtek gyanúja esetén kell végezni. A laboratóriumi vizsgálatok értékei hormonter-
melő tumorok esetén vihetnek közelebb a diagnózishoz.
Egy-egy eset teljes diagnosztikai feltárását idegsebész, radiológus, gyermekonkológus konzílium követi. Ennek
eredménye alapján meghatározzák a tumor lokalizációját, kiterjedését, kapcsolatát a központi idegrendszer más
területével, esetleges multifokalitását, mérlegelik a műtéti megoldás lehetőségeit, a radikális megoldás
következtében esetleg kialakuló maradandó idegrendszeri változásokat. Összességében ezek határozzák meg a
későbbi beavatkozást.
Malignus agydaganat esetén a gerinc képalkotó vizsgálatát az esetleges tumorszóródás miatt mindig kötelező
elvégezni.
Sebészi terápia. A sebészi terápia a központi idegrendszeri daganatok meghatározó beavatkozása. Mai tudásunk
szerint a gyógyulást messze a legalapvetőbben befolyásoló kezelési forma (24.2. ábra). Ennek megfelelően a
műtéti beavatkozás helye, időpontja a gyermek sorsát meghatározó tényező. A sebészeti beavatkozást
specializált centrumban jelentős gyermek-idegsebészeti tapasztalattal rendelkező orvos végezheti. Magyarország
bármely területéről nagyon rövid idő alatt elérhető ilyen centrum. A beteg előkészítése általános állapotának
javítására, ill. fenntartására irányul. A legfontosabb teendők: dehydrálás, görcsoldás, véna biztosítása,
hányáscsillapítás, a folyadék-elektrolit háztartás rendezése.
24.2. ábra. Frontális astrocytoma (műtét előtt és után)
A műtétet az ideggyógyászati, idegsebészeti munkacsoport, a radiológiai és gyermekonkológiai terápiás

egységek jó kommunikációján alapuló terápia követi. Magyarországon Schuler és munkatársai eredményes, a
hazai körülményekhez megfelelően alkalmazkodó kemo- és radioterápiás protokollt dolgoztak ki. Az elmúlt
évek érezhetően javuló klinikai eredményei a centrumokban végzett és egységes terápiás elveken nyugvó
kezelésnek köszönhetők. A sebészi terápiát a radioterápia követi, ahol a pontos sugártervezés nemcsak a
gyógyulás egyik feltétele, hanem a maradványtünetek minimalizálásának is központi eszköze. Magyarországon
létjogosultsága lenne a modern koponyabesugárzást biztosító eszközök mellett is központilag kontrollált
sugártervezésnek. A sugárkezelés 3 éves kor felett gyakorlatilag minden agydaganatnál elvégzendő beavatkozás.
A dózis meghatározását a radiológus a tumorra és a teljes craniospinalis axisra határozza meg. Az összdózis
elérheti az 50 Gy-t. Az irradiációt hosszabb kemoterápiás szakasz követi, mely kis és nagy rizikójú
866
szakterületek
agydaganatcsoport között tesz különbséget. De meghatározó lehet a kemoterápia vonatkozásában a hisztológia

is, amely bizonyos szövettani típusokban a kemoterápia lerövidítését, más szerek alkalmazását, ill. teljes
elhagyását indokolja.
A legnagyobb gyakoriságú medulloblastoma ciklikus elrendezésű kemoterápiája egy évre terjed ki. Ezen idő-
perióduson belül 3 hetes szünetekkel több kemoterápiás ciklust kapnak a betegek. A protokoll jól meghatározza
a daganat folyamatos nyomon követését, amelyet a klinikai vizsgálat és a képalkotó eljárások biztosítanak. A
cytostaticus kezelés leggyakrabban alkalmazott szereit (metotrexat, vincristin, cyclophosphamid, BCNU,
vepesid, cisplatin, carboplatin) vagy monoterápiában vagy különböző kombinációkban alkalmazzák a kezelés
során. Ez a beavatkozás kemoszenzitivitást mutató pimeren inoperabilis agydaganatok esetében is szóba jön.
Nagy rizikójú esetekben a kemoterápiás ciklusok után adott nagydózisú cytostaticum az azt követő őssejt-transz-
plantációval tovább növeli a gyógyulás lehetőségét.
A kezelés során a szülő és a gyermek sokoldalú rehabilitációt és intenzív pszichológiai támogatást igényel.
Képalkotó eljárások elvégzése esetén a radiológiai konzílium mellett a gyermekonkológusnak mindig igénybe
kell vennie gyermekidegsebész konzíliumát is.
Prognózis. Az elmúlt években a malignus agydaganatok kezelési eredményei elsősorban az intratentorialis

lokalizációjú medulloblastoma esetében jelentősen javultak, és a hosszú távú túlélés az 50–70%-ot is elérheti. A
tumorok jobb genetikai, molekuláris genetikai megismerése újabb terápiás lehetőségeket biztosíthat, hasonlóan a
tumorok specifikus képi megjelenítését eredményező izotópdiagnosztika változásához. A kevésbé vagy csak
átmenetileg kemoszenzitív tumorok (primitív neuroectodermalis tumor, plexus choroideus carcinoma,
glioblastoma) prognózisa rosszabb, és a kimenetel még egyértelműbben a sebészi beavatkozás
eredményességétől függ. A primeren inoperabilis, elsősorban agytörzsi kiindulású daganatok kimenetelét csak
szövettani megismerésük és a daganattípusra kidolgozott speciális kezelési terv javíthatja.
A medulloblastomákra kidolgozott magyarországi kezelési protokoll hosszú, közel egyéves kemoterápiás

időszakot tartalmaz. Ez remélhetőleg csökkenteni fogja az akár 4-5 év múlva is előforduló recidivák lehetőségét.
A nem operabilis vagy teljesen el nem távolítható multitopicus kemorezisztens tumorok prognózisa rosszabb,
ezekben a gyógyulás valószínűsége jóval 20% alatt van.
Gondozás, ellenőrzés. Gyermekkorban a teljes megélt életre való törekvés a szülők, az orvosok, a
pszichológusok közös felelőssége. Meghatározó a gyermekrehabilitációs osztályok ilyen irányú tevékenysége is.
A rehabilitációs szakembert a kezelés legkorábbi periódusában be kell vonni, és a rehabilitációs terápiát a
javulás legkisebb lehetőségéig folytatni kell. Különösen fontos a gyermekek izomzatának, mozgásának,
szemészeti státusának lehetőség szerinti teljes rendezése. Az agydaganatok kemo- és sugárterápiája több késői
mellékhatást okozó beavatkozás, ezért a gyermek központi idegrendszeri státusán túl a belszervi és érzékszervi
mellékhatásokat is folyamatosan, 5–7 éven keresztül nyomon kell követni (szív-, vese-, máj-, tüdő-, gonadalis
eltérések, látás-, hallásvizsgálat).
8.2.1.2. Neuroblastoma
A neuroblastoma (hasonlóan az azonos eredetű ganglioneuroblastomához és ganglioneuromához) a gerinc két

oldalán lévő sympathicus ideglánc ganglionjaiból, ill. a mellékvese velőállományából származik. Szövettanilag,
molekuláris genetikailag és ennek megfelelően klinikailag is az egyik legváltozatosabb megjelenésű tumor.
Sajátos klinikai lefolyását mutatja, hogy az egyéves kor után megjelenő neuroblastoma és ganglio-
neuroblastoma (szemben az egyéves kor alatt jelentkezővel) disseminált formájában a legrosszabb indulatú
gyermekkori daganatok közé tartozik. Így a daganat életkori megjelenése ma is az egyik legfontosabb
meghatározója a túlélésnek.
Epidemiológia. Neuroblastoma az összes gyermekkori tumor 8–10%-a, ami Magyarországon 15–20 daganat
évenkénti megjelenését jelenti. Valójában a daganat lényegesen gyakoribb. Egyéb okokból elhalt csecsemők
boncolása során neuroblastomás csomókat minden 400. boncoláskor találtak. Az egyéves kor alatt jelentkező
neuroblastomák többsége azonban spontán kiérésre hajlamos, így az ebben az életkorban észlelt daganatokból
csak kis számban lesz manifest malignus tumor. A neuroblastoma tipikus gyermekkori tumor, a betegek 98%-át
ötéves kor alatt diagnosztizálják, ritkán számolnak be fiatal felnőttkori előfordulásról.
A daganat biológiája. A daganat biológiailag is jól jellemezhető és ezek a jellemzők ma fontos támpontot
nyújtanak a kezelés mikéntjéhez és a betegség kimenetelének megítéléséhez.
867
szakterületek
DNS-index (DI). Flow cytometriás analízissel mérve a sejt DNS-tartalma arányos a modális
kromoszómaszámmal. Ha nagyobb DNS-tartalmat mérünk, a sejtek kromoszómaszáma a normálistól eltérően
nagy. Nagy DNS-index (DI l-nél nagyobb) csecsemőkorban jó prognosztikai jel, valószínűsíti a kemoterápiára
adott jó választ és a jó prognózist. A diploid kromoszómaszám (DI = 1) rosszabb kimenetelt jelent. Egyéves kor
felett a DNS-index jelentősége sokkal kisebb, értéke klinikailag nem releváns.
MYCN-amplifikáció és -expresszió. A MYCN protooncogent (ismert még mint N-myc) a 2-es kromoszóma
rövid karján lévő regio tartalmazza. A kezeletlen neuroblastomák mintegy 25%-ában észlelhető MYCN-
amplifikáció. Megfelelő kópiaszám mellett megjelenése egyértelműen rossz prognosztikai jel és ma a kezelést
alapjaiban meghatározó tényező. Ezzel a biológiai jellel a klinikum is jól korrelál, mert a nagymértékű MYCN-
amplifikáció nem csak előrehaladottabb stádiumú betegséget, de gyorsabb tumorprogressziót és rosszabb
betegségkimenetelt is jelent.
A kiegyensúlyozatlan 17q nyerés, ill. az 1. kromoszóma p részének deléciója szintén rossz prognosztikai jelként
értékelhető, bár klinikai jelentőségük a MYCN protooncogen amplifikációjánál jelentősen kisebb.
Patológia. A neuroblastoma egyike a kis kereksejtes tumoroknak. Ebbe a csoportba tartozik még a Ewing-
sarcoma, a primitív neuroectodermalis, differenciálatlan lágyrész-sarcoma és a non-Hodgkin-lymphoma.
A tumornak három klasszikus hisztopatológiai formája van:
•Neuroblastoma.
•Ganglioneuroblastoma.
•Ganglioneuroma.
A neuroblastomától eltérően a ganglioneuroma szövettanilag teljesen kiérett, jóindulatú daganat. A

ganglioneuroblastoma egyes helyeken teljes kiérést mutat ganglioneuroma irányában, míg más területeken
egyértelműen malignus neuroblastokból álló sejtcsoportok találhatók benne. Vagyis a daganatban benne rejlik a
kiérés lehetősége, hogy a teljesen differenciálatlan sejtek érett ganglionsejtekké, neuropil és Schwann-sejtekké
alakuljanak át. A neuroblastoma és a ganglioneuroblastoma klinikailag malignus tumor. A daganat e típusaiban
a gócosan (többször a kemoterápia hatására) előforduló érett sejtek mellett egyértelműen malignus sejtcsoportok
is előfordulnak. A tumor gócos kiérése nem változtat annak rendkívül rosszindulatú jellegén. A szövettan
alapján belátható prognózis megítélésére Shimada és munkatársai osztályozási rendszert dolgoztak ki, ez ma is a
legelterjedtebb az előnyös, ill. nem előnyös kimenetelű tumor hisztológiai szétválasztására.
K1inikum. A retroperitonealis kiindulású tumor legtöbbször nagy hasi rezisztenciaként jelenik meg. Gyakran
átmegy a rekeszen. Az izolált mellkasi előfordulása egyéves kor alatt gyakoribb. A daganat szeszélyes
megjelenési formája, gyors növekedése a gerinccel, a nagy erekkel kapcsolódása miatt nagyon gyakran nehezen
operálható. Így korai felfedezése elemi érdekünk lenne. Sajnos egyéves kor felett a has áttapintásakor észlelt
tumor már igen előrehaladott, esetleg metastatizáló folyamatot jelenthet. Egyéves kor alatt mellkasi előfordulású
tumornál nem ritka a gerincvelői propagatio, és ilyen esetekben a csecsemőt csak az azonnali műtét mentheti
meg a kialakuló gerincvelői harántlaesiótól. A daganat a catecholaminmetabolizmus végtermékeit,
homovanilinsavat (HVA), vanilinmandulasavat (VMA) termel, amelyek paraneoplasticus tüneteket okoznak, és
esetenként megkönnyíthetik a klinikai diagnózist. A paraneoplasticus tünetek közé láz, izzadás, kipirulás,
fejfájás, collapsus, myoclonus, opsoclonus tartozik. Neuro-blastomára kisgyermeknél mellkasi, hasi térszűkítés
gyanújakor mindig gondolni kell. A szokatlan viselkedés, az indokolatlan, gyakori elesés, az átlagosnál jóval
intenzívebb izzadás is felkeltheti a gyanút. Differenciáldiagnosztikája ritkán és akkor is elsősorban leukaemia és
Wilms-tumor vonatkozásában jelent problémát. Ha a primer tumor kicsi, és a korai disseminatio miatt a
csontvelői infiltratio igen masszív, leukaemiát utánozhat. A leukaemia immunológiai, genetikai és molekuláris
genetikai diagnosztikája megóv a tévedéstől. Wilms-tumor esetében előfordulhat, hogy radiológiai vizsgálatok
sem adnak megnyugtató támpontot a két daganat elkülönítésére. Csontmanifestatiók esetén osteomyelitistől,
juvenilis idiopathiás arthritistől kell elkülöníteni, megfelelő jártassággal rendelkező gyermekgyógyásznak ez
ritkán okoz gondot.
Klinikai és laboratóriumi kivizsgálás. Daganat gyanúja esetén a tumor morfológiai és laboratóriumi jellemzése a
kezelés szemléletét és nem utolsósorban a terápiát meghatározó tényező. Minél jobban ismerjük a daganat
kiterjedését, biológiai jellemzőit, annál hatékonyabb lesz a daganat elleni terápia (24.3. táblázat).
3.118. táblázat - 24.3. táblázat. A neuroblastoma stádiumbeosztása kiterjedése alapján
868
szakterületek
1.lokalizált tumor, teljes sebészeti eltávolítás
2.lokalizált tumor teljesen vagy részben eltávolítva, a tumorral azonos oldali nyirokcsomó érintett
3.nem eltávolítható tumor, meghaladja a középvonalat
4.disseminált daganat távoli nyirokcsomó-, csont-, csontvelő-, máj-, bőr- stb. metastasissal
4S.lokalizált tumor (1, 2 st.) disseminatióval (bőr, máj, csontvelő), egyéves életkor előtti megjelenéssel
Neuroblastoma gyanújakor elvégzendő vizsgálatok:
•A tumor kiterjedésének, manifestatiós helyeinek vizsgálata: mellkasfelvétel, hasi UH, CT, MRI, MIBG,
99technécium-csontscintigraphia.
•Az izotóp-kötött MIBG- (metil-jodo-benzilguanidin) scintigraphia a tumorsejtek catecholamintermelő

képességét használja ki, így a gócos, metastaticus elváltozások kimutatására fokozottan alkalmas.
•A tumor biológiai értékelése céljából végzett vizsgálatok: fenitin, neuronspecifikus enoláz, laktát-dehidrogenáz
(a nagy értékek rosszabb prognózist jelentenek), MYCN-amplifikáció, kromoszómavizsgálat a tumorból.
Terápia. Alapja a tumor teljes, korai eltávolítása. Különösen fontos a korai műtét thoracalis manifestatio esetén
csecsemőkorban, amikor a daganat intraspinalis terjedésének fennáll a veszélye. A kemoterápia intenzitása,
hossza, gyógyszer-összetétele rizikófüggő. Kis rizikójú a daganat, ha a 1., 2., 4S-es stádiumba tartozik és
MYCN-amplifikációt nem mutat. Közepes rizikójú a 3., 4., 4S stádiumba tartozó tumor MYCN-amplifikáció
nélkül. Az 1. stádium kivételével az MYCN-amplifikált tumorok a nagy rizikójú csoportba tartoznak. A
rizikócsoportba tartozást az előnyös vagy előnytelen hisztológia és az életkor is módosíthatja.
Egyes stádiumba tartozó, sebészileg teljesen eltávolított tumor esetén, amennyiben a daganat MYCN-
amplifikációt nem mutat, a műtét után további kemoterápiás vagy radioterápiás kezelés nem szükséges. Távoli
metastasist adó, sebészileg teljesen vagy részben eltávolított, de MYCN-negatív tumorok esetén a kemoterápia
intenzitása, ill. a radioterápia alkalmazása összefügg a reziduális tumor nagyságával, elhelyezkedésével. A
lokális-regionális vagy távoli metastasist adó MYCN-pozitív tumorok esetén kombinált kemoterápia (vincristin,
etoposid, cyclophosphamid, platinaszármazékok) után haemopoeticus őssejtgyűjtés következik. Maradék tumor
esetén a sebészi eltávolítást ismételten meg kell kísérelni. A gyűjtött, szükség szerint tumor-mentesített és
lefagyasztott őssejt-populáció lehetőséget ad megakemoterápia és haemopoeticus őssejt-transzplantáció
elvégzésére. Ezután a kezelést biológiai terápiával, tumorantigén-specifikus (GD2) antitest-kezeléssel vagy cisz-
retinsav-terápiával egészítjük ki.
A betegség kimenetele. Egyéves kor alatt MYCN negatív tumorok esetén a prognózis igen jó (80–90%-os
gyógyulás). Az egyéves kor a prognózisban jelentős választóvonal. Egyéves kor felett jelentkező, MYCN-
pozitív, előnytelen szöveti klasszifikációjú tumorok esetén a megakemoterápiával és őssejt-transzplantációval
kiegészített kezelés is csak 35–40%-os arányú tartós betegségmentes túlélést, ill. gyógyulást valószínűsít.
A neuroblastoma szűrése. A tumor homovanilinsavat és vanilinmandulasavat termel, amely a vizeletben

kimutatható. Így elvileg vizeletszűréssel a betegség akár igen korai stádiumban felismerhető.
8.2.1.3. Retinoblastoma
Patológia, epidemiológia. A gyermekkor leggyakoribb intraocularis, kezelés nélkül fatális kórlefolyású,

rosszindulatú tumora neuroepithelialis eredetű, a retina prekurzorsejtjeiből származik. Endophytikus formája az
üvegtest és a retina belső rétegei felé terjed, az exophytikus növekedési típus a subretinalis tér felé tör, és korai
retinaleválást eredményezhet. Diffúzan infiltratív és primeren multifokális formái is ismertek. Éves incidenciája
kb. 1/15 ezer élveszületés, a gyermekkori daganatos betegségek 2–4%-át alkotja. A hazai incidenciát nem
ismerjük pontosan, mert a kizárólag szemészeti intézetekben kezelt betegeket nem jelentik be következetesen a
Gyermektumor Regiszterbe. A betegség 70%-ban unilaterális, 30%-ban bilaterális. Bármely életkorban
kialakulhat, de a betegek 80%-a 5 évesnél fiatalabb, az unilaterális forma leggyakrabban kisdedeket (24–29
hónap), a bilaterális forma idősebb csecsemőket (8 hónap) érint.
Genetika. A retinoblastoma sporadicus és herediter formái ismeretesek. Az öröklődő forma unilaterális (ilyenkor
gyakran multifokális) és bilaterális is lehet, az unilaterális, unifokális betegség általában sporadikus, míg a
869
szakterületek
bilaterális mindig örökletes. A két forma epidemiológiai, klinikai genetikai jellegzetességeinek elemzése
vezetett a Knudson–Strong-hipotézishez (1971). A „kettős csapás‖ (double hit) elmélet szerint retinoblastoma
kifejlődéséhez a sejtet érintő legalább két, egymástól független mutációt okozó „találatra‖ van szükség. Az első
mutációt a herediter formában a csírasejt hordozza, a második mutáció szomatikus, egy retinasejtben jön létre.
Sporadikus formában mindkét mutáció szomatikus. Később citogenetikai, majd molekuláris genetikai
vizsgálatok azonosították a 13-as kromoszóma 13q14 régiójában található retinoblastoma gént (RB1). A
herediter retinoblastoma autoszomális domináns öröklődést mutat, a gén penetranciája mintegy 80– 100%-os. A
konstitucionális RB1 mutáció fokozza a második malignitás, így osteosarcoma, lágyrész-sarcoma kialakulásának
kockázatát – különösen, ha a beteget daganatkeltő ártalom, például sugárhatás érinti. A retinoblastomás betegek
mintegy 3%-ában mutatható ki a 13. kromoszóma hosszú karjának konstitucionális deléciója, amely a
retinoblastoma mellett somatomentális retardációval és faciális dysmorphiával együtt járó 13q14-deléció
szindrómát okozza. Retinoblastomás beteg családtagjai számára javasolt a genetikai vizsgálat és tanácsadás.
Bilaterális retinoblastomából gyógyult egyén gyermekében 50%-os valószínűséggel alakul ki a betegség,
unilaterális forma esetén az utódnál 5–6%-os a valószínűség. Familiáris formában az utódok szoros szemészeti
ellenőrzése 5 éves korig szükséges.
Klinikai tünetek, diagnózis. A leggyakoribb tünet a pupilla területén szabad szemmel is jól észlelhető, de
különösen villanófénnyel készült fényképeken feltűnő – vörös helyett – sárgásfehér visszfény (leukocoria,
„macskaszem-tünet‖) az egyébként tünetmentes kisgyermeken (24.3. ábra). Sajnos ebben a stádiumban az
érintett szemnek már nincs érdemleges visusa. A második leggyakoribb tünet a strabismus, amely korábban már
nem kancsalító csecsemőben, kisdedben lép fel. Jelentőségének felismerése nem hangsúlyozható kellő-képpen,
mert az ebben a stádiumban retinoblastomával diagnosztizált szemek egy része még megmenthető! A fájdalmas
szekunder glaucoma, conjunctiva-erythaema, vakság már mindig előrehaladott betegséggel társul. Az
extraoculáris terjedés idejekorán felismert betegség esetén ritka. A daganatsejtek infiltrálják a n. opticust,
érintetté válhatnak az agyburkok, a liquorkeringés útján áttétek képződhetnek a központi idegrendszerben. A
herediter formában megfigyelhető a c. pineale primer érintettsége is („trilaterális‖ retinoblastoma). Egyéb szervi
áttétek még ritkábbak, előrehaladott, illetőleg recidív esetekre jellemzők lehetnek a csont- és májmetasztázisok,
a csontvelőinfiltráció.
24.3. ábra. Leukocoria, „macskaszem-tünet‖ (retinoblastoma)
Retinoblastoma gyanúja esetén altatásban végzett ophthalmoscopia szükséges speciális szemészeti

vizsgálóeljárásokkal kiegészítve. A betegség kiterjedésének megítélésére orbita- és koponya-MR, illetőleg CT
szükséges. Az orbitán túlterjedő folyamat gyanúja esetén liquor- és csontvelővizsgálatot is kell végeznünk.
Enucleatio esetén a szövettani vizsgálatnak különös gondossággal kell kitérnie a n. II csonkjának érintettségére.
Lokalizált, a n. II-re nem terjedő daganat esetén a túlélés kitűnő (>95%), a n. II. metszésvonalának érintettsége
870
szakterületek
esetén 23%. Elkülönítendő betegségek: congenitalis cataracta, perzisztáló fötális erezettség, koraszülöttek
retinopathiája, coloboma, Coats-betegség, toxocariasis, toxoplasmosis, cysticercosis, endophthalmitis, uveitis.
Stádiumbeosztás, kezelés. Számos, nem egységes stádiumbeosztás született; a kezelés szempontjából

legfontosabb az intraoculáris és az extraoculáris formák elkülönítése. Az intraocuáris retinoblastoma
kezelésének célja kettős, egyrészt a beteg gyógyulása, másrészt a minél teljesebb látás megőrzése. A kezelési
tervet gyermekonkológusnak és retinoblastoma ellátásában jártas szemésznek közösen kell kialakítania!
Unilaterális, unifokális betegségben, masszív szemérintettség esetén enucleatio végzendő. Kis kiterjedésű,
alkalmas lokalizációjú retinoblastoma-gócok kezelése fokális szemészeti eljárásokkal, így cryoterápiával, lézer-
fotokoagulációval, radioaktív implantátumokkal végzett brachyterápiával sikeres lehet. Közepes méretű,
önmagában lokális terápiás eljárással nem kezelhető góc(ok) esetén az enucleatio mellett mérlegelhető lehetőség
a kombinált citosztatikus kezelés (bázisgyógyszerek: carboplatin, cyclo-phosphamid, etoposid, vincristin)
adjuváns vagy neoadjuváns alkalmazása. Az eljárás az utóbbi évtizedben egyre inkább felváltotta a külső
sugárforrásból végzett radioterápiát, amelyet a sugármezőben kialakuló osteosarcoma, illetőleg lágyrészsarcoma
fokozott kockázata terhel. Különösen szóba jön a kombinált kezelés szükségessége unilaterális multifokális,
illetőleg bilaterális betegségben. Utóbbi esetben a súlyosabban érintett szemet általában enucleálni kell.
Extraocularis tumor esetében általában enucleatio, tumorágy-irradiáció, kombinált szisztémás kemoterápia és a
metasztázis lokalizációjának megfelelő kiegészítő kezelés (pl. központi idegrendszeri érintettségnél irradiáció,
intrathecalis kezelés) szükséges.
8.2.2. Vesetumorok gyermekkorban

A vesetumorok és köztük a Wilms-tumor a gyermekkori (15 éves kor alatt) daganatok 6–7%-át adják. A Wilms-
tumor az első olyan gyermekkori daganat volt, amelynek kombinált sebészi, cytostaticus és radioterápiás
kezelése átütő sikert hozott. 1975-től a betegség prognózisa folyamatosan javult, jelenleg a betegek közel 90%-a
gyógyíthatóvá vált.
8.2.2.1. Wilms-tumor
Epidemiológia. Az egyik olyan gyermekkori daganat, amely lányokban kissé nagyobb gyakorisággal fordul elő,
mint fiúkban. Ez az arány különösen egyértelmű a daganat kétoldali megjelenésekor. A Wilms-tumor a 3 és 4
éves kor közötti periódusban a leggyakoribb. Kétoldali Wilms-tumorok esetén a manifestatio még korábbi.
Megjelenése esetenként jól ismert veleszületett fejlődési rendellenességekhez kapcsolódik. A szindrómákhoz
kapcsolódása nem véletlen, a daganat kialakulása esetenként jól magyarázható genetikai rendellenességek
alapján jön létre. Ezek közül kettőt emelünk ki:
•WAGR-szindróma (Wilms-tumor, aniridia, a genitalia-húgyutak fejlődési rendellenesége, mentalis retardáció).
•Hasonlóan gyakran kapcsolódik a daganat a Beckwith–Wiedeman-szindrómához (macroglossia, omphalokele,

visceromegalia, hemihypertrophia).
Molekuláris biológia, szövettan. A Wilms-tumor egyike azoknak a daganatoknak, ahol a kettős oncogen hatás
számos esetben bizonyítható. Az első, oncogenitast megalapozó, de azt még ki nem váltó tényező lehet
prezygoticus vagy postzygoticus. Prezygoticus tényező többféle lokalizációjú tumor kialakulását valószínűsíti,
mivel így a genetikai ártalommal gyakorlatilag minden sejt sérül. A daganatképződést elindító második
mutációs esemény klinikailag megjeleníti a tumort. Ez a daganatkeletkezési elmélet a problémát kicsit
leegyszerűsíti, mégis ezen a vezérfonalon jutottak el azokhoz a genetikai ártalmakhoz, amelyek a Wilms-tumor
patogenezisében jelentős szerepet játszanak. A ll-es kromoszóma p13-as regiójában lévő WT1 gén és a ll-es
kromoszóma p15-ös regiójában lévő WT2 gén igazoltan szerepet játszhat a daganat létrejöttében. A WT1 gén
kimutatása kétoldali Wilms-tumorokban tovább erősíti ezt a tényt. A daganat az összes eset 1-2%-ában családi
előfordulású, a valószínűsíthető öröklésmenet autoszomális domináns.
A klasszikus megjelenésű Wilms-tumor szövettanilag háromfázisú, három különböző sejtcsoportból áll. Ezek a
blastema, a stroma- és az epithelialis sejtek. Egy-egy sejtcsoport azonban uralkodó lehet, ennek megfelelően a
daganatnak bifázisos vagy monofázisos jellege is lehet. A monofázisos átalakulás stroma jelleggel világos sejtes
vesesarcomához, más esetben rhabdomyosarcomáboz közel álló rhabdoid vesetumorhoz vezet. Az anaplasticus
magváltozások megjelenése a Wilms-tumort szövettanilag kedvező, ill. kedvezőtlen csoportra osztják. A
domináló anaplasia általában magasabb stádiummal, de nagyobb cytostaticumérzékenységgel jár.
Klinikai megjelenés, kivizsgálás, stádiumbeosztás. Típusos esetben a has gyors növekedése hívja fel a figyelmet
a tumorra (24.4. ábra). Kísérő tünetként láz, vérszegénység, magas vérnyomás jelentkezhet. Nagy, mérsékelten
871
szakterületek
tömött daganat, nem mozdul el a légző-mozgásokkal. Gyakran társul hozzá veseregiobeli nyirokcsomó-
megnagyobbodás; emiatt a daganat az esetek egy részében átlépi a középvonalat. Nem ritka a tumorhoz társuló
thrombusképződés a vena renalisban, ill. a vena cava inferiorban. Venás obstructio okozza a daganat
megjelenésére jellegzetes varicokelét is. A korábban már említett fejlődési rendellenességek ugyancsak
felhívhatják a figyelmet a tumor esetleges előfordulására.
24.4. ábra. Wilms-tumoros gyermek tumortól elődomborodó hasa
A Wilms-tumor differenciáldiagnosztikája nem bonyolult. Elkülöníteni elsősorban a neuroblastomától és az

embrionális, csírasejtes tumoroktól kell. Operálható hasi daganatot általában elsődlegesen meg kell műteni, a
Wilms-tumor kivétel ebben a tekintetben. Neuroblastomától a radiológiai kép nem mindig különíti el, ilyenkor a
műtétet kell választani.
A tumorra specifikus laboratóriumi vizsgálat nincs.
Az alapkivizsgálásba vérkép, a máj-, vesefunkció felmérése, vizelet-, serumkalcium-, foszfor-, véralvadási

vizsgálat tartozik.
A hasi ultrahangvizsgálat megjeleníti a tumort, a computer-tomographia (CT) feltárja kiindulási helyét, három
dimenzióban mért nagyságát, kapcsolatát a májjal, az erekkel. Az ultrahang segít tisztázni thrombus jelenlétét a
vena cava infeliorban és a vena renalisban.
Mellkasi CT készítésének szükségessége hosszú ideig vitatott volt. A Wilms-tumor tüdőmetastasisa kerek,
környezetétől jól elválik, és az esetek többségében a tüdő állományából jelentős tüdőszövet-veszteség nélkül
kihámozható. Így korai felismerése fontos lenne. A nagyobb metastasisok jól megjelennek a mellkasfelvételen,
a tüdő állományában lévő kisebb, 1 cm körüli áttétek, ha nincsenek a mellkasfal közelében, CT-n is nehezen
ítélhetők meg (pl. érátmetszet hasonló képet ad). Összességében a mellkas-CT kellő kritikával értékelve segít a
daganat kiterjedésének megítélésében.
Világos sejtes sarcoma esetén a csontok izotópos vizsgálata, ill. agyi mágneses rezonancia (MR-) vizsgálat is
hozzá tartozik a daganat kivizsgálásához. A daganat stádiumbeosztása a 24.4. táblázaton látható.
3.119. táblázat - 24.4. táblázat. A Wilms-tumor klinikopatológiai stádiumbeosztása
872
szakterületek
I.a tumor teljesen eltávolítható, nem érinti a tokot és nem tört be a vesesinus erekbe
II.a tumor meghaladja a vesét, de teljesen eltávolítható; a metszés környezetében nincs tumor, de előfordulhat
tokinfiltratio vagy vesesinusér-érintettség
III.makroszkópos vagy mikroszkópos maradék tumor, a peritoneum érintett, regionalis nyirokcsomó-metastasis
IV.haematogen szórásból eredő metastasis, hason kívüli nyirokcsomóáttétek (tüdő, agy, csont, máj)
V.kétoldali Wilms-tumor a betegség kezdetén
A daganat prognózisa. A Wilms-tumorok prognózisát a stádiumon kívül számos más tényező is befolyásolja.
Rizikófaktor a beteg életkora, korai manifestatio elő-nyösebb. A hisztológiai altípust sokan jelentéktelennek
tartották, ma az anaplasia mértékét igen jelentős prognosztikai faktorként értékelik. A kimenetelt meghatározó
tényezők közé tartozik a cytostaticus kezelésre adott korai válasz. A tumor genetikai eltérései és a prognózis
közötti összefüggést számtalan közlemény tárgyalja. A kapcsolatrendszer nehezen átlátható. Manifest fejlődési
rendellenességekhez társuló Wilms-tumor rosszabb prognózist sejtet. A magasabb stádium, a kétoldali
megjelenés természetesen prognózist rontó tényező, de jelentőségük nem abszolút. Kitartó kezelés – ha sikerül
tumormentességet elérni – még kiterjedt daganat esetén is elhozhatja a teljes gyógyulást.
A vesetumorok terápiája. A vesetumorok primer műtéti kezeléséről megoszlanak a vélemények. Elsősorban az

Egyesült Államokban a daganatot elsődlegesen megoperálják. A magyarországi gyakorlat a praeoperativ
kemoterápia elvégzését vette át. Az első lépés annak eldöntése, vajon Wilms-tumornak felel-e meg a hasi
daganat. Ezért a képalkotó vizsgálatok elvégzése után gyermekonkológus, radiológus és sebész konzílium dönt a
terápiás program első lépéséről. El kell különíteni a neuroblastomától, mivel ezt a tumort biopsia nélkül
elsődlegesen cytostaticummal kezelni a prognózist súlyosan rontó tényező. A neuroblastoma korai hisztológiai
képe, genetikai, molekuláris genetikai vizsgálata meghatározza a kezelés mikéntjét. Ezért bizonytalan esetben a
műtétet kell választani. Ha nagy valószínűséggel bizonyítható, hogy a tumor a veséből indul ki, praeoperativ
kemoterápiát végzünk (vincristin, actinomycin). A praeoperativ kemoterápia Wilms-tumor esetén több előnnyel
jár. Csökkenti az inoperabilis tumorok számát. Jelentősen mérsékli a műtét kapcsán bekövetkező tumorszóródás
valószínűségét. A hegesedés miatt kétségtelenül nehezíti valamelyest a műtét technikai kivitelezését. A
praeoperativ kemoterápia általában négy hétig tart, és a daganat kiterjedésének folyamatos ellenőrzése mellett
megy végbe. Progresszió esetén a kemoterápiát meg kell szakítani, és a tumorresectiót azonnal el kell végezni.
A sebészi terápiának Wilms-tumor esetén fontos és sajátos szempontjai vannak. Műtét kapcsán meg kell ál-
lapítani a tumoros veséhez tartozó daganatosan érintett nyirokcsomók számát, kiterjedését. A retroperitonealis
nyirokcsomók dissectiója nem javítja a prognózist, így az nem ajánlott. A sebésznek tapintással a műtét kapcsán
meg kell győződnie arról, hogy a daganatos vesével ellenoldali vese tumorosan érintett-e vagy sem. A vese
áttapintása az utolsó lehetőség ennek kizárására. A daganatos vese a műtét során teljes eltávolításra kerül. Az
erek lekötése előtt tapintással meg kell győződni a tumor vena renalis, ill. vena cava inferior felé terjedéséről.
Sajátos műtéti helyzet áll fenn kétoldali tumor esetén. Ilyenkor a daganatosan kiterjedtebben érintett vesét teljes
egészében el kell távolítani, a másik oldalon pedig partialis nephrectomiát kell végezni. A kétoldali érintettség
önmagában csak mérsékelten rontja a prognózist. Kétoldali Wilms-tumoros betegek is viszonylag nagy
arányban (70%) meggyógyulnak. A Wilms-tumor leggyakrabban a tüdőbe metastatizál. A metastasis
eltávolítását a beteg általános állapotától függően, de lehetőség szerint a cytostaticus kezelés korai szakaszában
kell elvégezni. A beteg teljes tumormentesítéséért távoli metastasis (tüdő, máj) és ismételt recidiva esetén is
mindent meg kell tenni, mert kitartó kezeléssel a betegek egy része nem csak túlél, de véglegesen
meggyógyulhat. A Wilms-tumor sugárérzékeny daganat. Az európai gyakorlatban nem terjedt el a praeoperativ
irradiáció, de a tumorágyra adott műtét utáni besugárzás (1000–2000 cGy) része az európai protokolloknak. A
kemoterápia stádium- és szövettanfüggő. Előnyös hisztológia, kisebb kiterjedésű daganat esetén vincristin,
actinomycin kombinációval teljes gyógyulást lehet elérni. Anaplasticus Wilms-tumor, világos sejtes sarcoma,
rhabdoid tumor esetén epirubicin, VP16 (etoposid), ifosfamid alkalmazásával lehet növelni a kezelés
hatékonyságát. A Wilms-tumor volt az első gyermekgyógyászati daganat, amelyről bebizonyosodott, jól
válaszol a kombinált kemoterápiára. Az eredményes kezelés azt a felelősséget is hordozza, hogy a kezelést úgy
kell megválasztani, hogy minimálisra csökkentsük a terápia okozta késői károsodás veszélyét.
8.2.2.2. Mesoblastos nephroma
873
szakterületek
Igen ritka, általában congenitalis tumor formájában jelentkező elváltozás. Jellemzően solitaer, infiltrativ,
kötőszöveti és izomelemek között nephronokat körülzáró, leiomyomára vagy leiomyosarcomára emlékeztető
tumor.
Általában nephrectomiával gyógyítható, prognózisa jó, intraoperativ tumorruptura esetén azonban

intraabdominalis recidiva előfordulhat.
8.2.2.3. Nephroblastomatosis
Lényege egy vagy mindkét vesében észlelt, általában multifokális, tumorszerű elváltozás, amely szövettanilag a
36. gestatiós hétnek megfelelő érettségű metanephricus szövetet tartalmaz. Kísérő elváltozásként Wilms-
tumoros betegek 25%-ában megfigyelhető, egy vagy mindkét vesében, és post mortem leletként a perinatalisan
elhaltak 1%-ában írták le. Jelentőségét az adja, hogy egyesek szerint az elváltozásokból a későbbiekben
neoplasticus aktiválódással Wilms-tumor alakulhat ki. A gyakorlatban mindez azt jelenti, hogy pl. bilateralis
nephroblastomatosissal társult unilateralis Wilms-tumor esetén az ellenoldalon is számolni kell Wilms-tumor
képződésével.
8.2.2.4. Vesecarcinoma (hypernephroma, Grawitz-tumor)
Ritka, elsősorban tizenévesekben előforduló, a fel-nőttkori formának megfelelő tumor. Első tünete általában a
haematuria és hasi, alhasi fájdalom, tapintható tumor nem jellemző.
Terápiája radikális nephrectomia, előrehaladottabb esetben immunterápia (alfa-interferon, interleukin-2,

lymphokinek által aktivált NK-sejt-reinfúzió) és biomodulans kezelés (tirozinkináz-inhibitorok) járhat átmeneti
eredménnyel. Cytostaticus kezelés és sugárkezelés kedvező hatása nem bizonyított.
Prognózisa gyermekekben sem kedvező, az 5 éves túlélése egyes irodalmi adatok szerint 56%.
8.2.3. Májtumorok
Epidemiológia, genetika. A primer malignus májtumorok a gyermekkori malignitások mindössze 1,2–5%-át
alkotják, gyermekkorban is jóval ritkábbak, mint az egyéb malignus tumorok májmetastasisai (24.5. táblázat). A
primer májtumorok mintegy egyharmada benignus, ezen belül is leggyakoribb a korai csecsemőkorban
manifestálódó hamartoma, haemangioma és haemangioendothelioma. A vascularis eredetű tumorok általában az
első életévben spontán regrediálnak, azonban ritkán, amennyiben a tumor nagy mérete miatt keringési szö-
vődményekkel fenyeget, steroid- és rekombináns -interferon kezelés eredményes lehet.
3.120. táblázat - 24.5. táblázat. A gyermekkori primer májtumorok osztályozása
Malignus májtumorok Benignus májtumorok
Epithelialis eredetű
hepatoblastoma adenoma
hepatocellularis carcinoma fokális nodularis hyperplasia
Mesenchymalis eredetű
rhabdomyosarcoma haemangioma
angiosarcoma haemangioendothelioma
differenciálatlan sarcoma hamartoma
A gyermekkori malignus májtumorok két leggyakoribb formája a hepatoblastoma (incidenciája 0,9/1 millió
gyermek) és a hepatocellularis carcinoma (incidenciája 0,7/1 millió gyermek). A hepatoblastoma a
csecsemőkor betegsége, a betegek átlagos életkora 1 év, a hepatocellularis carcinomás betegek átlagos életkora
12 év. Mindkét tumor előfordulása bizonyos társuló rendellenességekhez, betegségekhez kötötten gyakoribb
(24.6. táblázat).
874
szakterületek
3.121. táblázat - 24.6. táblázat. Primer malignus májtumorra hajlamosító állapotok
Hepatoblastoma Hepatocellularis carcinoma
hemihypertrophia májcirrhosis (α1-antitripszin hiány, biliaris atresia)
Beckwith–Wiedemann-szindróma krónikus hepatitis
vesefejlődési rendellenességek glycogenosis
familiaris adenomatosus polyposis a családi tyrosinaemia

anamnézisben
Fanconi-anaemia (tartós androgenkezelés)
lipidtárolási betegség
A hepatoblastoma általában korábban ép májszövetben alakul ki, a hepatocellularis carcinoma viszont

jellemzően a már károsodott máj betegsége.
Patológia. A hepatoblastoma általában a máj jobb lebenyéből kiinduló, primeren egygócú, differenciálatlan
embrionális és foetalis májsejteket tartalmazó tumor. A hepatocellularis carcinoma jellemzően többgócú, a máj
mindkét lebenyét érintő, szövettanilag a felnőttkori májcarcinomára hasonlító, differenciáltabb tumor.
Klinikai tünetek, diagnózis. A hepatoblastoma jellemzően 2 év alatti kisdednél észlelt tünetmentes hasi terime,
hepatomegalia formájában manifestálódik. Anorexia, hányás, hasfájás, icterus az előrehaladott tumor tünetei.
Pubertas praecox β-hCG-t szekretáló hepatoblastoma esetében előfordulhat. Osteopenia csontfájdalmakkal,
patológiás törésekkel a betegek 20%-ában jelentkezik.
A hepatocellularis carcinoma tüneteit gyakran elfedik az ismert, krónikus májkárosodást okozó alapbetegség
tünetei. Jellemző az icterus.
Diagnózis. Májtumor gyanúja esetén hasi ultrahang-, natív hasi röntgen-, CT/MRI-vizsgálat igazolja az
intrahepaticus eredetet. Mindkét májtumorra jellemző laboratóriumi eltérések a normochrom normocytaer
anaemia, a thrombocytosis és az emelkedett májfunkciós enzimszintek (AST, ALT, ALP). A májtumorok
hasznos tumormarkere a serum-α-fetoprotein, amelynek koncentrációja a hepatoblastomák 60–70%-ában,
hepatocellularis carcinomák 50%-ában emelkedett értéket mutat, és kiválóan alkalmas a betegség lefolyásának
követésére, reziduális tumor, ill. recidiva észlelésére. A hepatocellularis carcinoma jobb prognózisú, ún.
fibrolamellaris típusára jellemző a serumban a B12-vitamin-kötő fehérje telítetlen formája szintjének
megemelkedése.
A májtumorok elsősorban tüdőáttéteket képeznek, így a metastasisokat mellkasi röntgen-, ill. CT-vizsgálattal
keresik.
Kezelés, prognózis. Hepatoblastoma végleges gyógyulásának feltétele a tumor teljes sebészi eltávolítása. Mivel
a tumor a diagnóziskor sebészileg gyakran nem resekálható, viszont kemoterápiára jól reagál, ezért a kezelés
általában praeoperativ kemoterápiával indul. A cytostaticus kezeléssel operabilissá tett tumorok totális
exstirpatióját postoperativ kemoterápia követi. Májtumorok kezelésében a cisplatin és doxorubicin kombinációja
bizonyult hatékonynak. Hepatoblastomás betegek 3 éves tumormentes túlélése teljes tumoreltávolítást követően
mintegy 60%, ennek sikertelensége esetében mindössze 7–22%. Ezért inoperabilis, de metastasismentes
tumorok szokásos kezelésének ma már reális alternatívája a májtranszplantáció elvégzése.
A hepatocellularis carcinoma kezelése a hepatoblastomáéhoz hasonló, eredményei azonban jóval szerényebbek,

a betegek gyógyulási aránya kb. 20–25%. Viszonylag jó eredményekről számolnak be kemoembolizációval,
mely embolizáló anyag és kemoterapeutikum beadásából áll az arteria hepaticába.
8.2.4. Lágyrésztumorok
Rhabdomyosarcoma
875
szakterületek
Epidemiológia. A rhabdomyosarcoma 15 éves kor alatt a leggyakoribb lágyrész-sarcoma, az összes gyermekkori

malignitas 5–8%-át alkotja. Az esetek 70%-a 10 éves kor alatt alakul ki, incidenciájában két csúcs figyelhető
meg: 2–5 éves kor között és adoleszcens életkorban.
Epidemiológiai megfigyelések szerint rhabdomyosarcoma gyakrabban fordul elő neurofibromatosisban,

Beckwith–Wiedemann-szindrómában, foetalis alkohol-szindrómában és húgy-ivarszervi fejlődési
rendellenességekhez kapcsolódóan.
Genetika. Epidemiológiai vizsgálatok a gyermekkori rhabdomysarcoma kialakulásának hátterében is felvetették

genetikai tényezők szerepét. 1969-ben Li és Frau-meni számolt be több olyan családról, amelyekben az anyában
mellrák, a gyermekben embrionális rhabdo-myosarcoma fordult elő. Később ezekben a családokban leírták
egyéb tumorok, így csonttumorok, glioblastoma, tüdőrák és leukaemiák fokozott, általában 45 éves kor előtti
kialakulását. Ma már tudjuk, hogy a Li–Fraumeni-szindrómának nevezett, családon belüli fokozott
daganatképződéssel járó kórkép hátterében a p53 tumorsuppressor gén 17p kromoszóma regióban elhelyezkedő,
csírasejtszinten megnyilvánuló, autoszomális dominánsan öröklődő mutációja figyelhető meg. Tumormintákban
megfigyelt egyéb jellegzetes citogenetikai eltérés az alveolaris rhabdomyosarcomára jellemzőnek vélt
transzlokáció a 2-es és 13-as kromoszóma hosszú karjai között: t(2;l3), valamint a némileg jobb prognózisra
utaló t(1;13). Prognosztikai jelentőségű rhabdomyosarcoma esetében is a tumor DNS-tartalma és p-glikoprotein-
expressziója. A neuroblastomához hasonlóan a hyperploiditas itt is kedvezőbb, a multidrogrezisztencia pedig
kedvezőtlen prognózisra utalhat. A rhabdo-myosarcoma és a lágyrésztumorok egyben jellegzetes, ún. második
tumorok is, amelyek pl. korábbi besugárzási területen évtizedekkel az elsődleges tumor kezelése után is
kialakulhatnak.
Patológia. A gyermekkori lágyrésztumorok 50%-a rhabdomyosarcoma, amely primitív, harántcsíkolt

izomsejteknek megfelelő elemeket is tartalmazó mesenchymalis szövetből indul ki. Elnevezésével ellentétben
gyakran ered olyan szervben vagy szövetben, pl. a hólyagban, ahol normális körülmények között harántcsíkolt
izom nem fordul elő. Számos szövettani típusának elkülönítését prognosztikai jelentőségük teszi indokolttá
(24.7. táblázat).
3.122. táblázat - 24.7. táblázat. A gyermekkori rhabdomyosarcoma szövettani

osztályozása, jellemző lokalizációi és prognózisa
Szövettani típus Relatív gyakoriság Jellemző lokalizáció Jellemző életkor Prognózis

(%) (év)
botryoid 6 hólyag, vagina, 0–3, 4–8 kedvező

nasopharynx
embryonalis 57 fej–nyak, húgy-ivar 3–12 közepes

szervek
alveolaris 19 végtagok, törzs 6–21 kedvezőtlen
differenciálatlan 10 végtagok, törzs 6–21 igen rossz
egyéb 8 végtagok, törzs 6–21 kedvezőtlen
Az embrionális rhabdomyosarcoma mikroszkópos képe igen jellegzetes, dús, a myxoid stromában viszonylag
szétszórtan láthatók a hosszúkás, helyenként izomrostokra hasonlító mintázatban elhelyezkedő tumorsejtek. A
botryoid altípusra a myxoid stroma kifejezett dominanciája jellemző. Ezzel szemben az alveolaris formában
kerekded tumorsejtek tömörülése, solid vagy alveolusokat mintázó elrendeződése, szegényes stroma jellemző.
Lokalizáció, klinikai tünetek. Rhabdomyosarcoma a testben bárhol kialakulhat. A primer tumor lokalizáció
szerinti osztályozása, egyben leggyakoribb megjelenési formái:
•Orbita.
•Fej-nyak regio, parameningealis lokalizáció (pl. középfül, paranasalis sinusok).
876
szakterületek
•Fej-nyak, nem parameningealis lokalizáció (arc, fejbőr, gége, orrgarat).
•Húgy-ivarszervi tumorok: hólyag és prostata, vagina, vulva, uterus, paratesticularis elhelyezkedés.
•Végtagok.
•Egyéb lokalizáció (törzs, mellkas, intraabdominalis, retroperitonealis, kismedencei, perinealis perianalis,

paravertebralis).
A változatos lokalizációnak megfelelően a rhabdo-myosarcoma prezentációs tünetei is igen változatosak

lehetnek. Így az orbitalis tumorok gyakran proptosissal, ophthalmoplegiával, szemizombénulással, strabismussal
jelentkeznek. Az orrgarat és a sinusok tumorai nehezített orrlégzést, orrfolyást okozhatnak, de recidiváló
sinusitis, agyidegbénulás is kialakulhat. A parameningealis tumorok a koponyacsontok destructiója révén
közvetlenül terjednek a központi idegrendszerbe, így gyakran agyidegbénulás, ill. koponyaűri nyomásfokozódás
tüneteivel manifestálódnak. A középfül tumorai fülfolyást, krónikus otitist okoznak, a n. facialis paresise
gyakori tünet. A garat, gége tumorai rekedtséggel, krónikus köhögéssel, nyelészavarral jelentkeznek. A húgy-
ivarszervi daganatok jellemzően haematuriát, húgyúti obstructiót, székelési–vizelési nehézségeket okoznak, de
előfordulhat polypszerű növedék kitüremkedése is a hüvelyből. A törzs, a végtagok tumorai általában
fájdalmatlan duzzanattal jelentkeznek. A rhabdomyosarcoma igen agresszív, nagy invasiós készséggel
rendelkező daganat. Metastasisok diagnóziskor a betegek 20%-ában vannak jelen, gyakorta képződnek a
tüdőben, a nyirokcsomókban, a csontokban és a csontvelőben, ritkábban a májban, a központi idegrendszerben.
Diagnózis. A diagnózis első lépése a tünetek alapján elvégzett képalkotó vizsgálat, az érintett regiónak
megfelelő ultrahang-, CT-, MRI-, röntgenfelvételek elkészítése. Az általában traumásnak feltételezett eltérés
miatt elvégzett vizsgálat eredménye tereli a gyanút tumor irányába. A végleges diagnózist általában csak biopsia
és szövettani vizsgálat adhatja meg. Gyakran még a patológus számára sem egyszerű feladat egyéb gyermekkori
tumorok, így a neuroblastoma, lymphoma, Ewing-sarcoma elkülönítése. Lágyrészsarcoma diagnózis
felállításával egyidejűleg a tumor kiterjedésére vonatkozó vizsgálatokat is el kell végezni. Ilyenek a
csontvelőpunctio vagy -biopsia, csontscintigraphia, a primer tumor által érintett regio és a mellkas CT/MRI-
vizsgálata.
Stádiumbeosztás. A rhabdomyosarcoma prognózisát a betegség kiterjedése, a primer tumor lokalizációja és a

tumor szövettani altípusa egyaránt nagymértékben befolyásolja. Mindezek figyelembevételével számos
különböző stádiumbesorolás született. Korábban a sebészi eltávolíthatóságot alapul vevő, tehát postoperativ
jellegű stádiumbeosztás, a Rhabdomyosarcoma Munkacsoport által megalkotott ún. IRS (Intergroup
Rhabdomyosarcoma Study) staging system volt használatos. Ma inkább a praeoperativ állapotot rögzítő
egységes, a tumor kiterjedése, a nyirokcsomó-érintettség mértéke és a távoli metastasisok megléte alapján
osztályozó ún. TNM alapú IRS-beosztás használata javasolt (24.8. táblázat).
3.123. táblázat - 24.8. táblázat. Rhabdomyosarcoma TNM alapú stádiumbeosztása
Stádium Jellemzők
1. lokalizált folyamat, a következő regiókban: fej–nyak

(kivétel a parameningealis lokalizáció), orbita, húgy-
ivarszervek (kivéve hólyag és prostata)
2. lokalizált folyamat (5 cm-nél kisebb primer tumor,

regionalis nyirokcsomók nem érintettek) az 1.
stádiumból kizárt regiók valamelyikében
3. 5 cm-nél nagyobb kiterjedésű lokalizált folyamat,

és/vagy regionalis nyirokcsomó-érintettség
4. diagnóziskor észlelhető távoli metastasisok
Kezelés. A rhabdomyosarcoma kezelése multimodális megközelítést igényel, irányítása, koordinálása a

gyermekonkológus feladata, de gyermeksebész, sokszor plasztikai sebész és gyermek-radioterapeuta gyakran
ismételt közreműködése is nélkülözhetetlen. A korszerű kezelés elvei: korlátozott radikalitású sebészeti terápia,
877
szakterületek
alapja az intenzív kemoterápia és a kiegészítő sugárterápia. A kezelés általában a primer tumor sebészi
feltárásával kezdődik. Cél a tumor lehetőleg teljes műtéti kiirtása, azonban a csonkoló jellegű műtétektől
hatékony kemoterápia birtokában ma már általában eltekintenek.
Így pl. orbitatumorok esetében nem végeznek primeren exenteratiót, hólyagtumoroknál hólyagkiirtást,
végtagtumoroknál amputatiót, és mindig elsődleges cél a funkció megőrzése és a megfelelő kozmetikai
eredmény biztosítása. A sebészeti terápia szemléletváltását az igen eredményes kemoterápia tette lehetővé. A
kezelés súlyponti része tehát a postoperativ kemoterápia, amelynek intenzitását és időtartamát a betegség
stádiuma és egyéb rizikófaktorok határozzák meg. A leghatékonyabb gyógyszer-kombináció az ún. VACA-
ciklus, amely vincristin, actinomycin, doxorubicin és cyclo-phosphamid 3 hetenkénti adását foglalja magába.
Hosz-szabb prognózisú formákban alkalmazott gyógyszerkombináció az ún. EVAIA ciklus, amelyben
vincristin, actinomycin és doxorubicin mellett VP-16 is szerepel, a cyclophosphamidot pedig ifosfamid váltja
fel. Metastaticus és recidiv rhabdomyosarcomában experimentális kemoterápia alkalmazása (pl. topotecan),
valamint nagy dózisú myeloablativ kezelést követő autolog csontvelő-transzplantáció jelenthet reményt. A
rhabdomyosarcoma kemoszenzitivitása mellett igen jól reagál sugárterápiára is. Ugyanakkor, szintén elsősorban
a lokalizációból adódóan, a sugárterápia ebben a betegcsoportban súlyos késői mellékhatásokkal járhat, pl.
cataracta, arc-aszimmetria, torzulások kialakulásával. Így a korszerű gyermekonkológia a rhabdomyosarcoma
kezelésében ma a sugárkezelést is elsősorban tartalékfegyverként reziduális tumor és rossz prognózisú esetek,
recidivák eseteire tartogatja. A főként az Egyesült Államokban alkalmazott, sokak által ma is vitatott, ún.
korlátozott radikalitású elsődleges kezelés célja a betegek számára megfelelő későbbi életminőség biztosítása,
még akkor is, ha ezzel a megközelítéssel vállaljuk azt, hogy a betegek nagyobb százalékában lehet recidivára
számítani.
Prognózis. A betegség legfontosabb prognosztikai tényezője a klinikai stádium, azonban ettől részben független
kedvezőtlen faktor az alveolaris és differenciálatlan szövettani típus és a parameningealis, a végtagi és a törzsi
lokalizáció. A kezelésre adott jó terápiás válasz, a tumormentesség elérése a gyógyulás alapfeltétele. Az 5 éves
tumormentes túlélés valószínűsége az 1. stádiumban 73%, a 2. stádiumban 65%, a 3. stádiumban 44%, a 4.
stádiumban 20%, recidiv betegeknél kevesebb mint 15%.
Egyéb lágyrésztumorok
Ebbe a kategóriába olyan malignus tumorokat sorolunk, amelyek primitív mesenchymalis szövetből
származtathatók, de rhabdomyoblast irányú differenciálódást nem mutatnak. Izom-, kötő-, ill. zsírszöveti,
támasztószöveti (synovia, fascia) és érszöveti eredetű neoplasiák tartoznak ebbe a csoportba, amelyek a
gyermekkori malignitasok mindössze 3%-át alkotják. Előfordulásuk gyakoribb Li–Fraumeni-szindrómában és
neurofibromatosisban. Jellemzően inkább felnőtt-, mint gyermekkori tumorok, de prognózisuk gyermekkori
előfordulás esetén kedvezőbb. Ritka előfordulásuk és számtalan típusuk miatt minden beteg individualizált
kezelést igényel.
Szövettani típusok. Ebbe a csoportba a következő, ritka tumorok sorolhatók: fibrosarcoma, neurofibrosarcoma
(malignus schwannoma), leiomyosarcoma, liposarcoma, synovialis sarcoma, haemangiopericytoma, alveolaris
lágyrészsarcoma, malignus fibrosus histiocytoma, desmoid tumor (fibromatosis).
8.2.5. Malignus csonttumorok

Gyermekkorban a malignus csontdaganatok viszonylag ritkák. Az új malignus megbetegedések megközelítőleg
10%-át teszik ki. Két leggyakoribb forma az osteosarcoma és a Ewing-sarcoma, ritkábban találkozunk a csontok
non-Hodgkin-lymphomájával, fibrosarcomájával és a chondrosarcomával.
Osteosarcoma
Epidemiológia. Az osteosarcoma a leggyakoribb gyermekkori primer malignus csonttumor, éves incidenciája 2-

3/1 millió gyermek. A megbetegedés több mint 85%-ban 30 éves kor előtt jelentkezik, a legnagyobb
előfordulási gyakoriságot a 10 és 20 év közötti korosztályban észlelték.
Genetika, etiológia. A malignus csontdaganatok etiológiája alapvetően nem ismert, a növekedés folyamatával
való kapcsolatra utalhat azonban, hogy az osteosarcoma előfordulási gyakoriságának maximuma a prepubertás
és a pubertás idejére esik, sőt a pubertás kezdetének megfelelően előbb a lányok, majd a fiúk mutatnak nagyobb
gyakoriságot. Többször érint magas termetű egyéneket. (Nagytestű kutyafajtákban pl. bernáthegyiekben a többi
fajtához képest fokozott, 200-szoros gyakoriságot figyeltek meg.).
878
szakterületek
Osteosarcomára való fokozott genetikai hajlamot hereditaer retinoblastomás betegekben igazoltak, akikben ez a
tumor előfordul második malignitasként. Így a 13-as kromoszóma q14 lokuszának szerepe osteosarcoma
kialakulásában is valószínűsíthető. Li–Fraumeni-szindrómában, a p53 tumorsuppressor gén mutációja esetén is
gyakrabban fordul elő osteosarcoma.
Röntgensugár-terápia kapcsán észlelték osteosarcoma kialakulását. Egyes betegségek (Paget-kór, fibrosus

dysplasia, csontinfarctus, osteochondroma és osteoblastoma) szövődményeként is jelentkezhet, de a
keletkezésben apróbb traumák szerepét sem lehet kizárni.
Patológia. Az osteosarcoma primitív mesenchymalis sejtekből származtatható, melyekre osteoid anyag képzése
jellemző. A tumor makroszkóposan általában tömör, fehér, kemény képződmény, mikroszkóposan sarcomatosus
stromában daganatos osteoid jelenléte figyelhető meg. A feltételezetten pluripotens mesenchymalis őssejt adott
tumorban megfigyelt differenciálódási iránya alapján különíthetők el az osteosarcoma szövettani altípusai,
ilyenek az osteoidot bőségesen képző, leggyakoribb osteoblastos forma, a chondroblastos, fibroblastos és a ritka
teleangiectaticus formák.
Lokalizáció, klinikai tünetek. Rendszerint a hosszú csöves csontok metaphysealis területe, leggyakrabban a
femur distalis vége, a tibia és a humerus proximalis része érintett. Ritkán a csípőcsont, a fibula, a kéz-, a
lábcsontok képezik a primer daganat kiindulási pontját. Különleges típust képvisel a klasszikus, nagy
malignitasú, sejtdús formával szemben a jellegzetesen paraostealisan vagy periostealisan a csontfelszínen
kialakuló, sejtszegényebb ún. paraostealis osteosarcoma. Erre a típusra lassú progresszió, jó prognózis
jellemző. Szintén ritka, de jó prognózisú forma az állkapocs osteosarcomája, amely főleg az idősebbek
betegsége. Rossz prognózissal jár viszont a primeren multifokális kiindulású tumor.
A legtöbb csonttumor a laesio helyének megfelelő-en fájdalommal, gyakran lokális duzzanattal, hyperaemiával
hívja fel magára a figyelmet, amelyet az érintett végtag mozgásának beszűkülése kísér, nemritkán a
meggyengült csont patológiás törése az első tünet. Az osteosarcoma és a Ewing-sarcoma eseteinek alig 10%-
ában észlelhető regionalis nyirokcsomó-megnagyobbodás. A tumort körülvevő lágyrészek különböző mértékben
involválódhatnak, esetenként a betegség a tüdő, ritkábban egyéb testtáj metastasisa formájában jelentkezik. A
tumorszövet szóródásának sajátos formája a velő-űrön keresztül terjedő, ugyanazon csont másik szakaszán
jelentkező ún. skip metastasis.
Diagnózis. A diagnózis első lépése az érintett csontregio hagyományos röntgenfelvételének elkészítése. A

radiológiai jeleket a csontproductio és -destructio aránya szabja meg. A metaphysisre korlátozódó formától
egészen a corticalist áttörő, lágyrészeket involváló, periostealis reakcióval, csontképződéssel járó forma is elő-
fordulhat. A röntgenképre a Codman-féle reaktív háromszög (elemelkedő periosteum), „napkitörés‖ (a
corticalisra merőlegesen csontképződés) és ritkábban a hagymahéj-szerkezet (parallel csontképződés) jellem-
zők. A primer tumor kiterjedését és a lágyrészek érintettségét az érintett végtag, regio CT- vagy MRI-
vizsgálatával határozhatjuk meg. Az esetleges metastasisok kimutatása céljából mellkasi CT és csont-
scintigraphia (99mTc) szükséges.
A végleges kórismézéshez a tumorból nyílt vagy vékonytűs biopsia szükséges; ennek eredményét a radiológiai
képalkotó eljárások (röntgen, ultrahang, izotóp-csontscintigraphia) leleteivel kell összevetni.
Differenciáldiagnosztikailag el kell különíteni első-sorban Ewing-sarcomától, egyéb malignus tumorok

csontmetastasisaitól, Langerhans-sejtes histiocytosis okozta csontlaesiótól, osteoblastomától, gyógyuló csont-
cystától, aneurysmalis cystától, osteomyelitistől, traumás csonttöréstől.
Kezelés. A kórisme és a betegség stádiumának (staging) megállapítása után terápiás tervet kell felállítani, amely
multidiszciplináris megközelítés keretében sebészi, kemoterápiás és esetenként radiológiai kezelést foglal
magába. A legtöbb esetben a terápia célja a teljes gyógyulás elérése, csak az igen kiterjedt, súlyos esetekben
szorítkoznak palliatióra. A multimodális, többféle természetű gyógyító beavatkozást ötvöző terápiás
intézkedések első lépéseként többnyire praeoperativ, ún. neoadjuváns kemoterápiával kíséreljük meg a
tumorszövet volumenredukcióját és az operatív eltávolítás esélyeinek javítását. A daganatnak a primer
kemoterápia során észlelt válaszkészsége hasznos prognosztikai tényező. A tumor eradikációját, tekintettel az
osteosarcoma relatív sugárrezisztenciájára, többnyire sebészi módszerrel végzik, amelyet a mikroszkopikus
maradványok elpusztítása céljából további, ún. adjuváns kemoterápia követ. A feltételezések szerint ugyanis a
betegség észlelésekor a legtöbb esetben már disseminált, bár klinikailag még „néma‖ micrometastasisokra kell
számítanunk.
879
szakterületek
Praeoperativ kemoterápia hatására a tumor jelentős reductiója, ritkán teljes gyógyulása következhet be. Ezután
(vagy ritkán első lépésként) a tumorszövet exstirpatiójára kerül sor, rendszerint sebészi úton, amputatio vagy en
bloc resectio módszerével – lehetőség szerint in toto, a határoló ép szövet vékony rétegével együtt. A megoldás
a tumort hordozó csont teljes eltávolítása, mely a végtag sarcomák esetében az esetek többségében a
végtagmegtartó műtéttel lehetséges. Ilyenkor az eltávolított végtagrészt a szervezet más helyéről, rendszerint az
épp végtag fibulájából kivett csonttal pótolják. Ha amputatióra kerül sor, a tumortól 7-8 cm-re proximalisan
haladó amputatio is kielégítő eredményt adhat (pl. a femur közepét vagy distalis harmadát érintő osteosarcoma).
A femur proximalis harmadában található elváltozás esetén disarticulatio, esetleg hemipelvectomia jön szóba. A
tibia vagy a fibula megbetegedésekor térd feletti amputatio is szükséges lehet.
A műtétet postoperatív kemoterápia követi, ebben a legtöbb kezelési protokoll szerint nagy dózisú methotrexat
és Ca-leukovorin, doxorubicin, cisplatin és ifosfamid kombinációi kapnak szerepet.
A pulmonalis metastasisok kezelésére elsődlegesen nagy dózisú kemoterápiát alkalmaznak, kedvező esetben
sebészi eltávolításuk is megkísérlendő, amennyiben a tüdőn kívül egyéb góc nem mutatható ki.
Rehabilitáció. A betegek ellátásában részt vevő szakemberek közül nem hiányozhat a gyógytornász, aki a
protézis használatának betanításában, a mozgásfunkciók minél teljesebb helyreállításában nyújt nélkülözhetetlen
segítséget. A betegség, a kemoterápia, az elvesztett funkciók okozta lelki megterhelés feldolgozásában
pszichológus működik közre.
Prognózis. Az adjuváns kemoterápiával kiegészített kezelés esetében az osteosarcoma esetében 75–85%-os

tartós túlélési arány érhető el. Tüdőmetastasisok megjelenése kedvezőtlen prognosztikai faktor, de nem jelent
feltétlenül végzetes kimenetelt. Általánosságban a csontváz axialis területein jelentkező csonttumorok sebészileg
kevésbé hozzáférhetők, ezért kedvezőtlenebb kórjóslatúak. Egyes szerzők a kezelés során normális szintre
csökkenő, tumormarkerként értékelhető alkalikus foszfatáz enzim aktivitást pozitív kórjóslattal hozzák
összefüggésbe. A legmegbízhatóbb prognosztikai faktornak a tumor mérete és szövettani képe mellett egye-lőre
a kemoterápiára mutatott válaszkészsége bizonyult.
Ewing-sarcoma
Epidemiológia. A második leggyakoribb gyermekkori csontdaganat, éves incidenciája kb. 0,6/1 millió. A
Ewing-sarcoma-megbetegedések 75%-a a 20. életév előtt következik be, a gyakoriság a 10. és 15. életév között
a legnagyobb. Fiúk hozzávetőlegesen másfélszer olyan gyakran betegszenek meg Ewing-sarcomában, mint a
leányok.
Genetika, etiológia. Citogenetikai vizsgálatokkal a Ewing-sarcoma eseteinek zömében jellegzetes reciprok

kromoszomális transzlokációt sikerült kimutatni: t(11;22)(q24;q12). Ugyanezen elváltozást más kis/kerek sejtes
sarcomákban is észlelték, ami szoros kapcsolatukra utal. Bizonyos protooncogenek (c-myc, c-myb, c-mil/raf-1)
következetes előfordulását is észlelték ezekben az esetekben.
Patológia. A Ewing-sarcoma általában a csontok velőüregéből indul ki, és innen terjed a csontkéreg áttörésével
a környező lágyrészekbe. Makroszkóposan szürkésfehér, lágy, vérzéseket, necrosisokat tartalmazó képződmény.
Mikroszkópos vizsgálattal monoton rétegekbe rendeződött, kicsi, hyperchromaticus, PAS-pozitív
(glikogéntartalmú) kerekded tumorsejteket találunk; ritkán rozettaképződés figyelhető meg, ami metastaticus
neuroblastomás góc benyomását keltheti. Más kis/kerek sejtes sarcomáktól való elkülönítésében
immuncitokémiai és egyéb tumormarker-vizsgálatok segítenek.
A Ewing-sarcoma eredetét illetően számos feltételezés született. A legújabb adatok szerint legvalószí-nűbb a
tumor neurogen származása. Ezen elmélet szerint a Ewing-sarcoma és a ritka előfordulású ún. PPNET
(peripheriás primitiv neuroectodermalis tumor) primitív postganglionaris parasympathicus neuronokból ered.
Újabb patológiai besorolás alapján Ewing-sarcoma-családról beszélhetünk, ebbe a csoportba a csontból kiinduló
és a primeren lágyrész eredetű extraossealis Ewing-sarcomán kívül a PPNET, a csontok egyéb primitív
kereksejtes tumorai és a nem myogen lágyrészsarcomák tartoznak.
Klinikai tünetek, lokalizáció. A betegség az érintett terület fájdalmas, hyperaemiával kísért duzzanatával
jelentkezik; nem ritka láz, anaemia, leucocytosis sem. Viszonylag ritkán történik patológiás törés.
Leggyakrabban a medence, a femur, a tibia, a fibula, a bordák, a scapula, a csigolyák és a humerus érintett. A
primer tumor jellemző módon lapos csontokban vagy a csöves csontok diaphysealis területén jelentkezik,
szemben a jellegzetesen a csöves csontok metaphysiséből kiinduló osteosarcomával. Igen ritkán a primer
880
szakterületek
megbetegedés extraskeletalis gócból indul. A Ewing-sarcoma gyorsan terjedő betegség, metastasisok elsősorban
a tüdőben és multiplexen a csontrendszerben képződnek, de jellegzetes a diffúz csontvelői érintettség is.
Diagnózis. A diagnózis első lépése itt is általában az érintett régió fájdalma miatt elvégzett röntgenvizsgálat. A
radiológiai képet a kis volumenű csontleépülés mellett fennálló periostealis csontképzés (hagymahéj-szerkezet)
uralja, ami az osteomyelitistől való elkülönítést alaposan megnehezítheti. Jellegzetes a csontdestructio foltos,
„molyrágásszerű‖ képe. A környező lágyrészek változó mértékű érintettsége igen jellemző. A tumor
intramedullaris kiterjedését és a lágyrész-érintettség mértékét CT- vagy MRI-vizsgálattal határozzuk meg (24.5.
ábra). Bár a radiológiai kép igen jellegzetes lehet, a diagnózis felállításához szövettani vizsgálat szükséges.
A metastasisok keresését mellkas-CT-vel és teljes csontváz-scintigraphiával végzik. A csontvelő érintettségének

kizárására aspiratiós citológiai vizsgálat szükséges.
24.5. ábra. Ewing-sarcoma: bal femur MR-képe (T1, ill. kontrasztanyagos felvételek)
Az emelkedett LDH-aktivitásnak a kórjóslat meghatározásában van szerepe.
Differenciáldiagnózis szempontjából elkülönítendő a krónikus osteomyelitis, a neuroblastoma metastasisa, a

lymphoma.
Kezelés. A Ewing-sarcoma kezelésének alapelve, hogy a betegséget mindig systemásnak kell tekintenünk, még
akkor is, ha távoli metastasisra utaló eltéréseket nem találunk. Ezért a terápia két fő, egyenértékű célkitűzése
legyen az ún. lokális kontroll, vagyis a primer tumor eradikálása és a lokális recidiva megelőzése, valamint az
ún. systemás kontroll, amelynek célja a disseminatio megakadályozása. A kezelés fő pilléreit itt is a sebészi, a
radio- és a kemoterápia képezik. A legtöbb kezelési protokoll itt is neoadjuváns, praeoperativ kemoterápiát
követő sebészi eltávolítással indul. Tekintettel a Ewing-sarcoma sugárérzékenységére (szemben az
osteosarcomával), a primer tumor kezelésének fontos eleme a radioterápia, amely lehet prae- és postoperativ is.
A Ewing-sarcoma kemoterápiájában vincristin, actinomycin D, cyclophosphamid, etoposid és doxorubicin

bizonyult hatásosnak számos, lényegében hasonló hatású terápiás protokoll épül e szerek kombinált adagolására.
Az actinomycin D és az adriamycin az irradiáció effektivitását is növeli, így a kétféle terápiás modalitás
hatékonyan kombinálható. A kemoterápia praeoperativ, melyet a sebészi beavatkozás követ. Ez után
postoperativ kemoterápiában, ill. súlyosabb esetekben intenzív kemoterápia után őssejt-autotranszplantatióban
részesülnek a betegek.
Metastasisok megjelenése igen rossz előjel: nagy dózisú kemo- és radioterápia szükséges, amely kedvező
esetben a góc(ok) resectiójával egészíthető ki. Az adjuváns kemoterápia ellenére kialakuló gócok rendszerint
rezisztensek a korábban alkalmazott ágensekre, kezelésükben alternatív és kísérleti módszerek ajánlhatók.
Primeren nagy kiterjedésű, metastaticus, ill. recidiv esetekben megaterápia és autolog csontvelő-transz-plantáció
jön szóba.
881
szakterületek
Prognózis. A lokalizált megbetegedések kórjóslata 60–70% közötti túlélést mutat, a metastasisokkal járó
esetekben a definitív gyógyulási ráta 20–30% körül van.
A recidiváló esetek prognózisa általánosan jobb, mint a kemoterápia alatt kialakuló újabb elváltozásoké. Igen
kedvezőtlen az általában inoperabilis, medencecsontot érintő tumor kórjóslata. Az LDH nagy aktivitása nagyobb
tumortömegre, rosszabb prognózisra utal.
Egyéb orsósejtes tumorok
Ebbe a kategóriába a chondrosarcoma, a fibrosarcoma és a malignus fibrosus histiocytoma tartozik.
A chondrosarcoma kevésbé differenciált formájának kezelésére az osteosarcoma terápiájával lényegében

azonos alapelvek szerint kerül sor, az érettebb hisztológiai természetű változatok esetében esetenként még az
adjuváns kemoterápiától is eltekintenek.
A fibrosarcoma és a malignus fibrosus histiocytoma rendszerint amputatiót tesz szükségessé, adjuváns

kemoterápiájuk vincristin, actinomycin-D, cyclophosphamid és adriamycin kombinációján alapul.
A csontok non-Hodgkin-lymphomája
Ebbe a kategóriába a csontokban jelentkező histio-cytás lymphoma tartozik, amely a leukaemiás konverzió
jelentős kockázatát jelenti. Többnyire egy csontot, ritkán többet érint. Kezelése középpontjában az irradiáció áll,
a leukaemiás conversiót mutató esetekben kemoterápia szükséges.
Óriássejtes csonttumor
Agresszíven növekvő, potenciálisan malignus csontdaganat, amely elsősorban a 17 és 40 év közötti korosztályt

érinti. Az eltávolítás módja komplett excisio vagy curettage, irradiáció csak a jelentős funkciókieséssel
fenyegető sebészi beavatkozások helyett alkalmazandó.
Aneurysmalis csontcysta
Az óriássejtes csonttumorhoz hasonló képet mutathat; sebészi megoldást igényel.
Eosinophil granuloma
Az eosinophil granuloma (lásd histiocytosis-szindróma) ellátása sebészi curettageból és/vagy irradiációból áll.
Újabban methylprednisolon intracavitalis alkalmazásától észleltek pozitív hatást.
8.2.6. Csírasejtes tumorok

Patogenezis, morfológia. Az embrionális fejlődés során a csírasejtek (germ cell) a 4 hetes embrió
szikzacskójából 6 hetes korra vándorolnak a későbbi testisek, ill. ovariumok germinalis epitheliumába.
Feltehetően rendellenesen migráló sejtcsoportokból alakulhatnak ki a későbbiekben az extragonadalis
lokalizációjú csírasejtes daganatok. Csírasejtes tumorok a gonadokban és jellegzetesen a sacrococcygealis
regióban, a retroperitoneumban, a mediastinumban, a nyakon és az agy pinealis regiójában fordulnak elő. A
csírasejtes tumorok az ősi, pluripotens csírasejtből származtathatók, a különböző – embrionális és extrém
brionalis – differenciálódási stádiumokban megrekedt sejtekből képződnek, és igen változatos szöveti
szerkezetű, benignus, malignus és kevert tumorokat alkothatnak (24.9. táblázat).
3.124. táblázat - 24.9. táblázat. A gyermekkori csírasejtes (germ cell) tumorok

szövettani osztályozása
Szövettani típus Daganat
I. teratoma
A: érett
B: éretlen (differenciált malignus teratoma, MTD)
882
szakterületek
C: teratoma malignus csírasejtes elemekkel, a II–V.

szövettani típusra is jellemző elemeket is tartalmaz
(intermedier malignus teratoma, MTI)
II. germinoma
III. embryonalis carcinoma (differenciálatlan malignus

teratoma, MTU)
IV. szikhólyag eredetű tumor (endodermalis sinus tumor)
V. choriocarcinoma (trophoblastos malignus teratoma,

MTT)
VI. gonadoblastoma
VII. polyembryoma
A multipotens csírasejtekből embrionális carcinoma, az unipotens csírasejtektől seminoma, dysgerminoma,

germinoma, a trophoblast sejtekből chorio-carcinoma, a szikhólyag sejtjeiből endodermális sinustumor indulhat
ki. A teratomák mindhárom csíralemezből kidifferenciálódott sejtekből állnak, lehetnek jó- vagy
rosszindulatúak, azonban a jóindulatú teratomákban is gyakran találhatóak malignus részek.
Epidemiológia. A csírasejtes tumorok a gyermekkori malignitasok közel 3%-át alkotják, incidenciájuk 15 éves
kor alatt 3/1 millió. A betegség előfordulása két csúcsot mutat, 3 éves kor alatt és 12 éves kor után. A korai
halmozódásért a leggyakoribb csírasejtes tumor, a mintegy 80%-ban benignus szövettanú sacrococcygealis
teratoma felelős, a későbbi csúcsot az adoleszcens korra jellemző testicularis tumorok, illetve az ovariumok
germinomái okozzák. Germinalis tumorokra hajlamosító kórképek a gonadok dysgenesisével járó
kromoszómarendellenességek, így a Klinefelter-szindróma, a 46XY női fenotípussal társuló gonaddysgenesis,
valamint az ataxia teleangiectasia.
Klinikai tünetek, diagnózis. A csírasejtes tumorok 40%-a a sacrococcygealis regióra lokalizálható.

Túlnyomórészt újszülött leánycsecsemőkben figyelhető meg, általában benignus hisztológiájú érett vagy éretlen
teratoma. Előfordul még endodermalis sinustumor is ebben a regióban. A mediastinalis teratomák a felső elülső
mediastinum típusos tumorai. Tünetei a bronchuscompressióra jellemzőek, köhögés, asthma, haemoptoe.
Malignusak és benignusak egyaránt lehetnek, előfordulhatnak peri- és intracardialisan is.
Az abdominalis teratomák jellegzetes lokalizációja retroperitonealis, de a májban, a hasfalban, a prostatában, az

uterusban, a vaginában, a hólyagban is előfordulhatnak.
A fej-nyaki regio teratomái általában veleszületett nasopharyngealis, orbitalis vagy nyaki, nagy kiterjedésű solid
vagy cysticus terime formájában manifestálódnak. Általában benignusak, de légzési, etetési nehézségeket
okozhatnak.
A primer intracranialis tumorok mintegy 1%-a csírasejt eredetű. Jellemző a pinealis, supra- és infrasellaris
germinoma, az embrionális carcinoma vagy teratoma. Klasszikus tünetek a harmadik agykamra obstructiója
szekunder hydrocephalusszal és Parinaud-szindrómával, diabetes insipidusszal.
Az ovariumtumorok a csírasejtes tumorok egyharmadát alkotják, a benignusak előfordulása 10 éves kor alatt
jellemző, a malignusak inkább a pubertas környékén halmozódnak. 65%-uk benignus teratoma, 5%-uk éretlen
teratoma, 30%-ban malignusak. A malignus formák jellemzően dysgerminoma, endodermalis sinustumor, ill.
több malignus komponenst (choriocarcinoma, endodermalis sinustumor, embrionális carcinoma) is tartalmazó
teratoma képében jelentkeznek. A daganat gyakran hatalmas, cysticus képletként észlelhető, amely akut hasi
tüneteket, torquatiót okoz. Bilateralis is lehet. A germinoma ovariumban való megjelenése esetén dys-
germinoma elnevezést kap. A csírasejtes tumorok mellett az ovariumban stromaelemekből kiinduló, gyakran
endocrin tüneteket produkáló tumorok (Sertoli-, Leydig-sejtes tumor, granulosa-theca sejtes tumor), valamint
epithelialis eredetű carcinoma, fibrosarcoma fordulhatnak elő.
883
szakterületek
A testis tumorai 4 éves kor alatt és serdülő-, ill. fiatal felnőttkorban gyakoriak, 80%-ban malignusak. Az
endodermalis sinustumor (korábbi elnevezése infantilis vagy embrionális adenocarcinoma) gyermekkorban a
leggyakoribb malignus, a teratoma a leggyakoribb benignus heretumor. Jellemző tünet a lassan növő,
fájdalmatlan, solid testicularis terime megjelenése. Malignus heretumor, elsősorban germinoma valószínűsége
retineált herében 20–40-szeresére növekszik, de gyakoribb cryptorchismusos beteg később helyére hozott
heréjében is. A testicularis germinoma más néven seminomaként ismert. Dysgeneticus gonadokban, általában 46
XY, ill. 46 XY/45 X0 karyotypus mellett alakul ki a betegek mintegy egyharmadában gonadoblastoma (24.10.
táblázat).
3.125. táblázat - 24.10. táblázat. A sacrococcygealis, a testicularis és az elülső-felső

mediastinalis terimék differenciáldiagnosztikája
Sacrococcygealis Testicularis Elülső mediastinum
meningomyelokele torsio thymus
anus imperforatus infarctus bronchogen cysta
pilonidalis cysta epidydimo-orchitis struma
tályog lipoma haematoma sérv enteralis cysta lipoma
lymphangioma hydrokele lymphangioma
chondroma leukaemia/lymphoma thymoma
óriássejtes tumor paratesticularis T-sejtes lymphoma/leukaemia
neurogen tumor rhabdomyosarcoma
A germinalis eredetű tumorok diagnosztikájának fontos eleme a serum-tumormarkerek vizsgálata. Az α-

fetoprotein (AFP) termelése malignus csírasejtes tumorokra, elsősorban endodermalis sinustumorra, embrionális
carcinomára jellemző. A β-hCG-szint emelkedése choriocarcinomában és trophoblast elemeket tartalmazó
egyéb tumorokban is megfigyelhető, pubertas praecox tüneteit okozhatja.
Kezelés, prognózis. A lokalizált tumorok kezelésének alapja a sebészi eltávolítás. Mivel ezek a tumorok
kemoterápiára igen jól reagálnak, a sterilitást okozó csonkoló műtéteket ma már lehetőség szerint el kell kerülni.
Malignus ovariumtumor esetében unilateralis oophorectomiát, heretumornál unilateralis orchiectomiát
végeznek. Malignus elemeket tartalmazó csírasejtes tumor esetében cytostaticus kezelés is indokolt. Az
alkalmazott kombinációk általában a fertilitas megőrzése mellett hatékonyak, a leggyakrabban adott szer a
cisplatin, az etoposid és az ifosfamid. A betegségek prognózisa még metastaticus esetekben is jónak mondható.
A malignus csírasejtes tumorok túlélése stádiumtól, szövettani típustól, lokalizációtól függően 80–95%.
8.2.7. Histiocytosis-szindróma
Patológia. Különleges, heterogén betegségcsoport, amelynek kezelése ma is többnyire a gyermekonkológus
feladata, holott ma már tudjuk, hogy az ide sorolható kórállapotok többsége nem malignus betegség. A
histiocytosis-szindrómába tartozó kórképek közös sajátossága a monocyta-macrophag sejtvonal sejtjeinek az
érintett szövetekben történő, ismeretlen eredetű felszaporodása. Nem tartoznak tehát ide olyan, másodlagos
histiocyta-felszaporodással járó, egyébként jól definiált kórállapotok, mint pl. a graft versus host betegség vagy
a lipoidosisok.
A histiocytosisok korszerű osztályozás szerint három fő osztályba sorolhatók, a korábban histiocytosis X

(Hand–Schüller–Christian-betegség, eosinophil granuloma, Letterer–Siwe-betegség) néven ismert kórkép ma az
1. osztályt alkotja, és Langerhans-sejtes histiocytosisnak nevezzük (24.11. táblázat).
3.126. táblázat - 24.11. táblázat. A histiocytosis-szindróma osztályozása
884
szakterületek
I. osztály II. osztály III. osztály
Kórképek
Langerhans-sejtes histiocytosis IAHS: infekcióhoz társuló malignus histiocytosis

(LCH)
IAHS: infekcióhoz társuló akut monocytás leukaemia (M5)
valódi histiocytás lymphoma
Az elváltozások szövettani jellemzői
Langerhans-sejtek Bierbeck- morfológiailag normális reaktív macrophagok vagy előalakjaik

granulumokkal macrophagok daganatos sejtproliferatiója
erythrophagocytosissal, az egész
RES-rendszer érintett
A histiocytosis feltételezett patomechanizmusa
a normális antigénprezentáló ismeretlen antigénstimulusra (FEL) neoplasia: autonom, kontrollálatlan

Langerhans-sejt ismeretlen eredetű vagy fertőző ágensre (IAHS) adott clonalis sejtproliferatio
immunológiai stimulációja, histiocyta-sejtválasz; az
szabályozási zavar erytrophagocytosis feltehetően
erythrocytára abszorbeált
antigéneket vagy az aktivált
macrophagok kóros
immunregulációját jelentheti
I. osztály
Langerhans-sejtes histiocytosis. Klinikai tünetek. A klasszikus histiocytosis X klinikai formái tartoznak ebbe a
betegségcsoportba, amelyeknek lényege az ún. Langerhans-típusú, antigénprezentáló vagy dendriticus sejtek
aktiválódása és szöveti felszaporodása. Oka feltehetően ismeretlen antigénstimulus. A betegség maga inkább
tekinthető immunregulációs zavarnak, mintsem malignitasnak. Lefolyására a ritka fulmináns esetek kivételével
inkább a krónikus recidiváló-remittáló forma jellemző, gyakori a spontán remissio. Incidenciája 3-4/1 millió 15
év alatti gyermek, leggyakoribb 1–2 éves korban.
Klinikai manifestatiója szerteágazó, számos szervet érinthet. Csecsemőkben általában generalizált, lázzal,
fáradékonysággal, fejlődésben való lemaradással járó, rosszabb indulatú, gyakran életfontosságú szervi
funkciókat (máj, tüdő, csontvelő) érintő kórforma figyelhető meg. Nagyobb gyermekekben a csontokra
lokalizált, benignus kórlefolyás jellegzetes. A csontok érintettsége csontfájdalmakat, csigolyacompressiót,
patológiás töréseket okozhat. Jellemző a koponyacsontok osteolyticus, gyakran többszörös laesiója, tapintható
csonthiányok keletkezhetnek. A csonthiányokat gyakran granulomatosus lágyrészduzzanat kíséri.
Csecsemőkorban a bőr általában érintett, diszkrét barnásszürke papulosus exanthema, petechiák, valamint a
hajas fejbőr seborrhoeásnak tűnő dermatitise jelentkezhet. A bőrelváltozás hallójáratba terjedése krónikus
fülfolyást okozhat, gyakori a krónikus otitis media, mastoiditisre utaló tünetek. Retroorbitalis infiltratio okozza a
szintén jellegzetes, egy- vagy kétoldali proptosist. A csontvelő érintettsége anaemiát, leukopeniát,
thrombocytopeniát eredményez, amely masszív splenomegaliához vezethet extramedullalis vérképzés
következtében. A tüdő érintettsége restrictiv légzésfunkciós eltéréseket okoz, a mellkas-röntgenkép interstitialis
infiltratiót mutat az alveolusok Langerhans-sejtes infiltratiója következtében. Súlyos esetben dyspnoe,
tachypnoe, fibrosis, légzési elégtelenség alakul ki. Hepatomegalia ascitesszel, valamint krónikus nyaki
lymphadenopathia a jellegzetes prezentációs tünetek. A központi idegrendszerben a neurohypophysis
érintettsége gyakori, diabetes insipidust okoz. Panhypopitualismus is kialakulhat, de jellemzőbb az izolált
növekedési hormon hiány. Emellett a betegség granulomatosus elváltozásokat okozhat a szájpadláson, a
mandibula, ill. maxilla destructiója révén a fogak lazulásához vezethet.
Diagnózis, kezelés. A betegség diagnózisa az érintett szövetből (pl. bőr, nyirokcsomó) vett biopsiával állítható
fel. Izolált csontérintettség esetén a továbbiakban elegendő az elváltozás eltávolítása curettage-zsal.
885
szakterületek
Intratumoralis lokális szteroidkezelés, a csont kis dózisú röntgenbesugárzása szintén alkalmazható. Systemás
kórforma esetében hosszan tartó szteroidkezelés és kis dózisú cytostaticus pulzusterápia kombinációja
alkalmazható etoposid, vinblastin, methotrexat adásával. Fulminans vagy refrakter esetekben csontvelő-
transzplantáció, interferon-, ill. cyclosporinkezelés tűnik ígéretesnek.
Prognózis. A fulminans, csecseműkori forma mortalitása ma is igen nagy, 50%-os. A 2 éves koron túli, szervi
diszfunkciót nem mutató betegek 5 éves túlélése jóval kedvezőbb, 90%-os. Ugyanakkor a hosszan túlélőkben is
számítani kell a betegség gyakori, ismételt fellángolásaira, amelynek eredményeképpen a betegek mintegy
felében alakulnak ki maradandó károsodások, pl. növekedési zavar, diabetes insipidus, mentalis retardáció.
II. osztály
Familiaris erythrophagocytás lymphohistiocytosis (FEL). Ritka, autoszomális recesszíven öröklődő,

fulminans lefolyású betegség. Prezentációs tünete ismeretlen eredetű láz, hepatosplenomegalia, súlycsökkenés,
maculopapulosus kiütések. Kezelése szteroiddal, etoposiddal és ciclosparinnal ajánlott. Gyógyulás csak őssejt-
transplantatióval lehetséges, mely az esetek 50- %-ában jár eredménnyel.
Infekcióhoz társuló haemophagocytosis-szindróma (IAHS). EBV-, CMV-, gombafertőzésekhez társulóan

írták le, immunsupprimált egyénekben. Tünetei a FEL-éihez hasonlóak, coagulopathiával, májfunkciós
zavarokkal. Amennyiben az infekció kezelhető és az immunsuppressio felfüggeszthető, a betegség supportiv
kezelés mellett gyógyul.
8.2.8. Ritka gyermekkori tumorok

A gyermekonkológus ritkán, de mégis találkozik jellemzően felnőttkori daganatos betegség gyermekkori
manifestatiójával. Ezekre a tumorokra nagy általánosságban a felnőttkorihoz hasonló kórlefolyás jellemző,
kezelésük is hasonló. Ebben a fejezetben néhány olyan tumort emeltünk ki, amelynek gyermekonkológiai
megközelítése, ellátása a felnőttkori formáétól eltér. Nem térünk tehát külön ki a típusosan felnőttkori
carcinomákra, így bronchus-, gyomor-, vastagbél-, emlő- stb. tumorokra, ezeket illetően utalunk a megfelelő
belgyógyászati tankönyvekre.
8.2.8.1. A fej-nyak régió tumorai
Nasopharyngealis carcinoma. A serdülő- és fiatal felnőttkor betegsége. Elsősorban Észak-Afrikában és

Délkelet-Ázsiában gyakori, kialakulásának hátterében Epstein–Barr-vírus-infekció mellett a füstölt, sózott halak
nagyobb mértékű fogyasztásának és a rasszbeli hajlamnak tulajdonítanak jelentőséget.
A betegség első tünete általában a nyaki lymphadenopathia, emellett hypacusia, lágyszájpad-bénulás, a

mandibularis regio fájdalma (Trotter-triád) jelentkezhet. További tünetei a rekedtség, trismus, véres orrfolyás,
orrüregi obstructio, nasalis hang, krónikus otitis media, agyidegbénulások.
Differenciáldiagnosztikailag ebben a regióban parameningealis rhabdomyosarcomától, Burkitt-lymphomától,

juvenilis angiofibromától kell elkülöníteni.
Kezelése elsősorban sugárkezelés, kiegészítve kemoterápiával. A betegek 5 éves túlélése stádiumtól füg-gően
40–80%.
Szájüregi daganatok. Ritka tumor a fogzománc fejlődésével kapcsolatos, a mandibulából vagy maxillából
eredő ameloblastoma. A nyálmirigyekben a benignus elváltozások gyakoribbak (így mucokele, pleomorph
adenoma és haemangioma, lymphangioma), de ritkán előfordul malignitas is, így parotiscarcinoma,
rhabdomyosarcoma.
Gégetumorok. A benignus elváltozások általában polypok és papillomák, a malignusak közül a leggyakoribb a

rhabdomyosarcoma, ritka a laphámrák.
A gége papillomatosisa benignus epithelialis burjánzás, amely humán papillomavírus-infekció következtében

alakul ki. Kezelése sebészi, ill. α-interferon. Hosszan tartó formái laphámrákká alakulhatnak.
Pajzsmirigytumorok. A pajzsmirigy daganatai benignus adenomák vagy malignus carcinoma.
Pajzsmirigy-carcinoma. A gyermekkori tumorok kb. 1,5%-át alkotja, elsősorban 7–12 éves leányok betegsége.
Kialakulásában a nyaki regio besugárzásának szerepe bizonyított, az irradiáció és a tumor keletkezése közötti
886
szakterületek
átlagos lappangási idő 7 év. A medullaris pajzsmirigy-carcinoma familiaris előfordulása MEN IIA és IIB
szindrómában autoszomális domináns öröklésmenettel ismeretes.
A gyermekkori pajzsmirigy-carcinoma a felnőttkorihoz hasonló szövettani típusokba sorolható, 70%-ban

papillaris, 20%-ban follicularis, 5–10%-ban medullaris, igen ritka az anaplasticus. Klinikai tünetei a
fájdalmatlan pajzsmirigygöb és az elülső nyaki lymphadenopa-thia. Az endokrin vizsgálatok euthyreosist
igazolnak, a pajzsmirigy-scintigraphia hideg göböt mutat.
A diagnózist általában vékonytű-biopsia igazolhatja.
Pajzsmirigy-carcinoma papillaris és follicularis formájában tumormarkerként vizsgálható és követhető a serum

thyreoglobulin-koncentrációja, amelynek fokozott szekréciója ezekre a tumorokra jellemző. Medullaris
pajzsmirigy-carcinomában a serumcalcitonin vizsgálata nyújthat segítséget.
A kezelés sémája lobectomia vagy radikális thyroidectomia az érintett nyaki nyirokcsomók dissectiójával,
amelyet a maradék pajzsmirigy- és tumorszövet ablativ dózisú radiojodid kezelése követ. Ezután élethosszig
tartó hormonsubstitutio kezdhető TSH-supprimáló adagban.
A legtöbb esetben már diagnóziskor találunk nyirokcsomó-metastasist, de tüdőmetastasis sem ritka. Ennek
ellenére a differenciált pajzsmirigy-carcinoma prognózisa gyermekkorban igen biztató, a 10 éves túlélés 80–
90%.
8.2.8.2. A mellkas tumorai
Gyermekkorban is előforduló tumor a mesothelioma, amely a pleuráról, a pericardiumból és a peritoneumból

indulhat ki, benignus és malignus formái ismertek.
Thymustumorok. A thymus primeren malignus laesiói a lymphoma, a csírasejtes tumorok, a carcinoid, a

carcinoma, a thymolipoma és a thymoma. A thymoma neoplasticus epitheliumot tartalmazó, gyermekkorban
ritka thymus tumor, amellyel számos autoimmun kórkép, leggyakrabban myasthenia gravis, hypoplasticus
anaemia és hypogammaglobulinaemia hozható összefüggésbe.
A szív tumorai. A szív tumorainak mintegy fele benignus myxoma, de előfordul még neurofibroma, ill.
teratoma, mesothelioma, rhabdomyoma, haemangioma, leiomyoma, valamint malignus tumorok metastasisai,
pl. leukaemiás, lymphomás pericardialis invasio, effusio.
Tüneteik: arrhythmia, cardiomegalia, pericardialis folyadékgyülem, decompensatio.
8.2.8.3. Az emésztőrendszer daganatai
A felnőttkori gyomor-bél rendszeri carcinomák gyermekkorban rendkívül ritkák, ebben a regióban Burkitt-
lymphoma, neuroblastoma, teratoma, lágyrészsarcomák jellemzőek.
8.2.8.4. Endokrin tumorok
Mellékvese-carcinoma. A mellékvese-carcinoma a fiatal felnőttkor betegsége, de gyermekekben is elő-fordul,

elsősorban hemihypertrophiával és más fejlő-dési rendellenességgel együtt. A betegek 70%-ában
hormontermelésből eredő endokrin tüneteket okoz.
Jellemző tünet a Cushing-szindróma és a virilisatio, gyakran a kettő kombinációja. Elsősorban a hasonló

tüneteket okozó benignus mellékvese-adenomától kell elkülöníteni.
A lokalizált formák terápiája sebészi eltávolítás, a metastaticus esetek prognózisa igen rossz. A
mellékveseszövetet szelektíven elpusztító l,l-diklorofenil-dikloroetán, mitotán, valamint platinaszármazékok,
doxornbizin, ifosfamid alkalmazása eredményes lehet.
A betegség 5 éves túlélése mindössze 20%.
Phaeochromocytoma. A mellékvesevelőből vagy a sympathicus ganglionok chromaflinsejtjeiből kiinduló

tumor, amely catecholaminokat, így adrenalint, noradrenalint és dopamint szekretál. Gyermekkorban ritka, 6–14
éves korban fordul elő, a tumorok kevesebb mint 10%-a malignus.
887
szakterületek
Előfordulása lehet sporadicus vagy familiaris autoszomális domináns öröklésmenettel, MEN IIA és IIB
részeként. Emellett gyakrabban alakul ki phacomatosisokban, így neurofibromatosisban, sclerosis tuberosában,
Hippel–Lindau- és Sturge–Weber-szindrómában. A tumorok 85%-a a mellékvesevelőre lokalizálható, általában
kicsiny, erősen vascularizált képződmény, gyakran multicentrikus vagy bilateralis.
Ritka, malignus formái távoli áttéteket (pl. máj, csont, tüdő, agy) képezhetnek.
Tünetei lehetnek az állandóan meglévő arterialis hypertensio és paroxysmalis, vérnyomáskiugrással járó

rosszullétek. A paroxysmusok során a betegek fejfájásról, izzadásról panaszkodnak, sápadtak, de abdominalis és
mellkasi fájdalmak, látászavarok, hányinger, hányás, tremor, szorongás is jelentkezhet. Előfordulhatnak a
krónikus hypertensiónak megfelelő szemfenéki eltérések, orthostaticus hypotonia.
A diagnózis a vizelet 24 órás katecholamin-ürítésének meghatározásával lehetséges (lásd neuroblastoma).

Gyermekkorban elsősorban neuroblastomától kell elkülöníteni. Glucagon és histamin adásával a rosszullétek
provokálhatók. Az β-receptor-antagonista phentolamin jelentős, hirtelen tensiocsökkenést okoz
(phentolaminpróba). A tumor lokalizálása CT-, ill. MRI-vizsgálattal lehetséges, segítséget nyújthat az MIBG-
scintigra-phia is.
Kezelésére a diagnózis felállítását követően α- és β-adrenerg-blokkoló hatású szereket adunk, amelyek

védelmében műtéti eltávolítás kísérelhető meg. Az inoperabilis esetek tartós adrenerg-blokkoló kezeléssel
tünetmentessé tehetők.
Carcinoid. A carcinoidok ritka tumorok, melyek leginkább a vékonybél Kulschitzky-sejtjeiből indulnak ki, s
biogen aminokat (vasoaktiv intestinalis peptid histamin, serotamin stb.) secretálnak. Az esetek többségében az
appendix táján helyezkednek el, s általában benignusak, de metastasisokat is képezhetnek. Kipirulással,
diarrhoeával, malabsorptióval, bronchospasmussal, hypotoniával, glucose-intoleranciával járhatnak. Terápiája
elsősorban sebészi, multifocalis vagy metasztatikus esetben is a tumorok teljes kiirtására kell törekedni.
Eredménytelenség esetén kemoterápia (glatinaszármazékok, Ifosfamid, Doxorubicin, Dacarbazin) alkalmazható,
de a prognózis igen rossz.
Familiaris endocrin neoplasia-szindrómák. Ebbe a betegségcsoportba familiarisan halmozódó, örök-lődő

endokrin neoplasiák sorolhatók. A neoplasia jelentheti az adott endokrin szerv hyperplasiáját, benignus
adenomáját vagy carcinomáját.
Három különálló multiplex endocrin neoplasia syndroma (MEN) ismeretes (24.12. táblázat). A MEN I, IIA és a
IIB esetek 50%-a, autoszomális dominánsan öröklődik.
3.127. táblázat - 24.12. táblázat. MEN-szindrómák
Kiindulási szerv MEN I (Werner- MEN MA (Sipple- MEN IIB

szindróma) szindróma)
hypophysis prolactinoma
somatotropinoma
corticotropinoma
pajzsmirigy C-sejt-hyperplasia medullaris carcinoma

medullaris carcinoma
mellékpajzsmirigy hyperplasia adenoma hyperplasia adenoma
mellékvesekéreg hyperplasia adenoma
mellékvesevelő phaeochromocytoma phaeochromocytoma
gastro-entero- gastrinoma insulinorna

pancreaticus egység VIPoma glucagonoma
888
szakterületek
egyéb lipoma carcinoid mucosa-neuroma

ganglioneuroma +
marfanoid habitus
A tünetek az endokrin manifestatiótól függenek, a kezelés az elváltozások szövettani jellegétől.
8.2.8.5. A bőr daganatai
Melanoma malignum. A melanoma a leggyakoribb gyermekkori bőrdaganat, előfordulása elsősorban

dysplasiás naevus szindrómában és óriás, ún. Tierfell-naevusokkal társulóan figyelhető meg, amely naevusok
10%-ában kell későbbi malignisatióval számolni.
A betegség kórlefolyása, kezelése a felnőttkori formáéval egyező.
8.3. A daganatellenes kezelés késŐi mellékhatásai

A gyermekkori daganatos betegségek gyógyulási aránya összességében meghaladja a 60%-ot, egyes tumorok
esetében 90% fölött van. Ennek köszönhetően 2000-re a világon minden ezredik fiatal felnőtt gyermekkori
malignitas túlélőjévé vált. Ugyanakkor felvető-dik a kérdés, hogy ezek a fiatalok milyen árat fizetnek a
gyógyulásért, vagyis az orvostudomány az életük megmentésén kívül milyen további életminőséget tud
számukra biztosítani.
A daganatellenes terápia késői mellékhatásán általában tartós, irreverzíbilis és/vagy progresszív, a kezelés akut
szakaszában gyakran még nem manifestálódó elváltozásokat értünk, amelyek leggyakrabban a fejlődő szervezet
növekedését, a termékenységet, valamint a neuropszichés funkciókat érintik.
Növekedés. Az alacsonynövés központi idegrendszeri irradiáció gyakori következménye. Elsősorban

agytumoros és akut lymphoid leukaemiás, újabban egésztest-besugárzáson átesett, csontvelő-transzplantált
betegeket is érint. Agytumoros betegek 30–35, ALL-es betegek 10–15%-ában számíthatunk alacsonynövésre. A
növekedésbeli elmaradásért a sugárkezelés okozta növekedési hormon (GH-) hiány, a gerincoszlopot érő
sugárzás és a koponyabesugárzott gyermekeknél tapasztalt korai pubertás egyaránt felelőssé tehető.
Neuropszichiátriai következmények. A túlélő agytumoros betegek 8–50%-ában, ALL-es betegek 8– 30%-

ában mutathatók ki neuropszichiátriai következmények. Ezek általában intelligenciadeficit, tanulási zavarok
formájában mutatkoznak, de előfordul halláscsökkenés, vakság és más, az alapbetegség által meghatározott
neurológiai deficit. Gyakoriak az emocionális és szocializációs problémák is. A központi idegrendszeri
szövődmények kialakulásában szintén az irradiáció és az intrathecalis, valamint nagy dózisú methotrexat-
kezelés szerepe hangsúlyozandó.
Pajzsmirigyfunkció. A nyaki regio besugárzására Hodgkin- és non-Hogdkin-lymphomák, valamint fej-nyaki

tumorok kezelése során kerülhet sor. Következményként a betegek 40–90%-ában alakul ki a későbbiekben
hypothyreosis, de gyakori a pajzsmirigy-carcinoma és a benignus, göbös pajzsmirigy-elváltozások kép-ződése
is.
Gonaddysfunctio. A gyermekkori daganatos betegségek kezelésében alkalmazott kombinált cytostaticus terápia

sterilitást okozó hatása az alkalmazott szerek csírasejt-károsító hatásának függvénye. Gonadkárosodást
okozhatnak az alkiláló hatású szerek, elsősorban a cyclophosphamid, a chlorambucil, a nitrosourea-származékok
(BCNU, CCNU), valamint a procarbazin, a vinblastin, a cisplatin és a cytosin-arabinosid. A gonadok terápiás
besugárzására akut lymphoid leukaemia testicularis infiltratiója, ill. kismedencei tumorok besugárzása során
kerülhet sor. A testisek közvetlen irradiációja adott sugárdózis felett szinte minden esetben későbbi
azoospermiához és súlyos Leydig-sejt-dysfunctióhoz vezet, a kemoterápia esetében megállapítható, hogy a még
prepubertásban lévő testiseket kevésbé károsítja. Az ovariumok irradiációja is dózisfüggően, de kisebb
százalékban okoz végleges sterilitást, a kialakuló amenorrhoea sokszor reverzíbilis. Hasonlóan kevésbé
érzékenyek az ovariumok a kemoterápia sterilizáló hatására is.
A malignus betegségen átesett egyének fertilitása összességében az átlagnépességnél kisebb mértékű,

ugyanakkor a megszületett utódokban nagy statisztikai vizsgálatok sem tudtak több fejlődési rendellenességet
vagy fokozottabb daganatos hajlamot igazolni.
889
szakterületek
Cardiotoxicitas. A cytostaticumok közül az anthracyclinek, így a doxorubicin és a daunorubicin cardiotoxicus

hatásúak, krónikus cardiotoxicitasuk általában irreverzíbilis, progresszív, gyakran végzetes kimenetelű
cardiomyopathia formájában jelentkezik. Az anthracyclinek cardiotoxicitása kumulatív dózisuk függvénye,
echocardiographiás eltérések a betegek 20–25%-ában alakulnak ki.
Csont- és izomrendszeri deformitások. Már igen kis dózisú irradiáció is gátolja az érintett csontregio
növekedését, és súlyos, a növekedés folyamán progresszíven manifestálódó deformitásokhoz vezethet. Ilyen pl.
a kyphoscoliosis, a craniofacialis aszimmetria, a végtagrövidülések.
Egyéb szervi károsodások. A mellkas irradiációja, valamint bleomycin, BCNU és CCNU adása restrictiv
légzésfunkciós eltéréseket, súlyos esetben tüdőfibrosist okozhat. Veseelégtelenség, glomerularis károsodás a
cisplatin, tubulmis laesio az ifosfamid hatására alakulhat ki. A cyclophosphamid, valamint az ifosfamid
jellegzetes toxicitása a haemorrhagiás cystitis következtében kialakuló zsugorhólyag. Hepatotoxicitas, máj
fibrosis 6-merkaptopurin- és methotrexat-kezelések következménye lehet.
Második malignitas. A gyermekkori malignus betegség túlélőinek 3–12%-ában a diagnózist követő 20 évben
második malignus betegség alakul ki. Ez az átlagpopulációhoz képest 10–20-szoros kockázatnövekedést jelent.
Gyakori második malignitasok: akut myeloid leukaemia alkilálószerekkel végzett kemoterápiát, valamint
besugárzást követően, az irradiációs mezőben ki-alakuló osteosarcoma és lágyrészsarcoma, pajzsmirigy-
carcinoma.
Mindeme késői hatások relatív gyakorisága és összetettsége (ugyanazon betegben több késői hatás is
jelentkezhet) nélkülözhetetlenné teszi a daganatos betegség miatt kezelt gyermekek időben elkezdett és hosszú
ideig folytatott orvosi és pszichológiai rehabilitációját.
9. 25. A rosszindulatú betegségek genetikai háttere

Oláh Éva
9.1. A rák mint genetikai betegség

A rák mindennapi szóhasználatunkban azoknak a betegségeknek az összefoglaló elnevezése, amelyeket egy
felgyorsult, kóros, kontrollálatlan sejtszaporodás, egy sejtburjánzás jellemez. A felszaporodott sejtek kiszorítják
a normális sejteket, beszűrik a környező szöveteket, betörnek az érpályába és távoli áttéteket, metasztázisokat
képeznek.
A kóros sejtburjánzás oka a sejtszaporodás és sejtelhalás (sejthalál, apoptosis) egyensúlyának felborulása, amit a
sejtosztódások kóros felgyorsulása, vagy a sejtelhalás elmaradása vagy elégtelen volta okoz. Ez rendszerint
akkor következik be, ha a sejtben genetikai károsodás, illetve genetikai károsodások (mutációk) lépnek fel. Azt
mondhatjuk, hogy a daganatok létrejöttének, a normális sejt malignus sejtté történő transzformációjának
hátterében a kiindulásul szolgáló sejt, az ún. progenitor sejt genetikai megváltozása áll. Nem minden genetikai
károsodás vezet malignus folyamathoz. A daganatok keletkezésében azok a genetikai károsodások játszanak
szerepet, amelyek a sejtosztódás, a sejtdifferenciálódás, a sejtciklus szabályozásában, a sejthalál (apoptosis)
folyamatában játszanak szerepet. Emellett a sejtek öregedésében, a daganat invazivitásának, áttétképző
képességének meghatározásában, a daganatok vérellátását biztosító erek képződésének segítésében, vagy
gátlásában közreműködő gének hatása sem elhanyagolható. Természetesen nemcsak magában a daganatsejtben,
hanem a daganatot környezetű szövetekben is változások mennek végbe, proteázok, citokinek stb. keletkezése
és hatása segíti vagy gátolja a daganatok terjedését.
A felelős gének közül a három legfontosabb géncsoport a következő:
•a tumor képződését kiváltó, elősegítő onkogének,
•a daganat keletkezését gátló, azzal szemben védelmet jelentő tumor szuppresszor gének,
•a genetikai hibák kijavításáért felelős DNS repair gének.
9.1.1. Onkogének
A protoonkogének bizonyítottan rákkal társuló, dominásan ható gének, amelyek nem aktivált állapotban az
eukaryota sejtekben normálisan is jelen vannak. Az onkogének normális megfelelői a protoonkogének, amelyek
890
szakterületek
a sejtosztódást, a sejtciklust szabályozó jelátviteli út komponenseit kódolják: lehetnek növekedési faktorok, azok
receptorai, jelátviteli molekulák (G-proteinek, transzdukciós fehérjék) és a magban ható, a DNS-replikációt és
RNS-szintézist közvetlenül szabályozó magfehérjék, transzkripciós faktorok (25.1. táblázat). E komponenseket
kódoló protoonkogének mutációja a normális génfunkció megváltozását, a protoonkogének működésének
deregulációját, onkogének keletkezését eredményezi (onkogénaktiválódás). A génfunkció meny-nyiségi,
minőségi, vagy a sejtciklushoz viszonyított idő-beli megváltozása egy felgyorsult, „onkogén irányította‖
sejtosztódást, sejtszaporodást eredményez.
3.128. táblázat - 25.1. táblázat. Onkogének csoportosítása intracelluláris lokalizációjuk

és funkciójuk szerint
Növekedési faktorok sis, hst, int2
Növekedési faktor receptorok erbB, neu, fms, ros, trk, met
Transductiós fehérjék abl, src, ras, tch, fes, ps, fgr, mos, raf, mil/mht
Szekunder messengerek
Magfehérjék myc, fos, jun
Az onkogénaktiválódás történhet pontmutáció (pl. ras aktiválódás hólyagrákban, vastagbélrákban),

génamplifikáció (pl. N-myc megsokszorozódása neuroblastomában), vagy kromoszómaaberráció révén. Utóbbi
jelentheti egy kromoszóma- vagy kromoszómarész többletét (triszómia, duplikáció), ami a gén dózis növelése
révén vezet annak fokozott expressziójához, vagy kromoszómaátrendeződés (transzlokáció, inverzió, inszerció)
okozta onkogénaktiválódást. A transzlokáció okozta onkogénaktiválódás a génfunkció minőségi vagy
mennyiségi megváltozását eredményezheti. Előbbire jó példa a krónikus myeloid leukémia (CML) jellemző
aberrációja, a Ph kromoszóma: t(9;22), utóbbit pedig a Burkitt-lymphoma/B-sejtes leukemia típusos t(8;14)
transzlokációja példázza.
Ph kromoszóma: t(9;22)(q34;211): A 9q34-ben lokalizálódó ABL onkogén a 22q11 BCR régiójával

rekombinálódik. Az átrendeződés eredményeként egy fúziós (hibrid) gén (BCR/ABL, vagy BCR/ABL/BCR)
keletkezik a 22-es kromoszómán (Ph kromoszóma), amely a normális 4,5 kba RNS helyett egy 8,5 kba méretű
RNS-t és egy 210 kDa molekulatömegű fehérjét kódol (az eredeti ABL által kódolt fehérje: 145 kDa). Az utóbbi
tirozinkináz aktivitása a kulcslépés a CML elindításában (25.1 A, B ábra).
891
szakterületek
25.1A ábra. A t(9;22)(q34;q11) transzlokáció: kariogram
892
szakterületek
25.1B ábra. Molekuláris átrendeződés a t(9;22) transzlokációban
t(8;14)(q24;q32): A transzlokáció lényege, hogy a 8q24-ben található c-Myc onkogén a 14q32 immunglobulin
gén nehéz láncának konstans régiója mellé helyeződik. Az immunglobulin gén promóter régiójának hatására
transzkripciója 30–100-szorosára nő, nagymennyiségű fehérjeterméket eredményezve (ld. az Akut lymphoid
leukaemia (ALL) c. fejezetrészben, 25.2. ábra).
893
szakterületek
25.2. ábra. Molekuláris átrendeződés a t(8;14)(q24;q32) transzlokációban
Az onkogénaktiválódás említett két mechanizmusának egyike számos tumor-specifikus transzlokációban

igazolást nyert.
Az onkogének dominánsan ható gének. Hatásuk kifejlődéséhez elegendő az egyik allél károsodása. Mutációjuk
szomatikus sejtekben következik be, ezért nem öröklődnek.
9.1.2. Tumorszuppresszor gének (TS gének)

A TS gének a daganat keletkezését gátló, a daganatos proliferációt gátló gének. A sejtciklus G1 és S fázisa
határán hatnak. A sejt genetikai károsodása esetén leállítják a sejtciklust mindaddig, amíg a hiba kijavításra nem
kerül („kapuőr‖ funkció: „gatekeeper‖ gének). Amennyiben a hiba kijavítása elmarad, sejtelhalást (apoptosist)
indukálnak. Ily módon védik a genetikai állomány épségét („gondnoki‖ funkció: „caretaker‖ gének). Hatásuk az
onkogénhatás gátlásán, illetve az apoptosis elősegítésén alapszik. Károsodásuk, funkcióvesztésük esetén e védő-
hatás kiesik, és daganat keletkezik.
Recesszíven ható gének: azaz a daganat keletkezéséhez mindkét allél károsodása szükséges. Ez két egymást
követő lépést feltételez. Ez a szolid tumorok keletkezésének Knudson által leírt „kétlépéses‖ mechanizmusa. Az
első lépés (egyik allél funkcióvesztése) bekövetkezhet valamely szomatikus sejtben. A mutáció ez esetben nem
894
szakterületek
öröklődik. A bekövetkező második mutáció az adott egyén adott sejtjéből kiinduló daganatot indukál, a tumorok
sporadikus megjelenését eredményezve. Amennyiben az első lépés (az egyik allél funkcióvesztése) ivarsejtben
következik be, a kóros allél öröklődik, s az utód minden sejtjében kimutatható lesz. Ez még nem vezet daganat
keletkezéséhez, de hajlamosít arra. A második allél funkcióvesztése („heterozigótaság elvesztése‖) klinikailag
manifeszt daganatot eredményez (familiáris tumorok).
A TS gének funkcióvesztése történhet a gén mutációja vagy deléciója révén. Amennyiben az első lépés deléció,
a szomszédos gének egyidejű elvesztése miatt veleszületett, klinikailag jellemző tünetegyüttesek (szindrómák)
jönnek létre (pl. a WAGR: Wilms-tumor-aniridia-gonadoblastoma-mentális retardáció). E tünetek már
születéskor felismerhetők, s a gyermek Wilms-tumor kialakulása szempontjából veszélyeztetett voltára hívják
fel a figyelmet. A tumor keletkezésének két lépése lehetőséget ad a megelőzésre: a familiáris esetekben a
veszélyeztetett családtagok első mutációjának kimutatása vagy a kísérő tünetek felismerése a daganatra
hajlamos gyermek szoros ellenőrzését, így a tumor korai felismerését és eredményes kezelését teszi lehetővé.
A TS gének öröklött mutációi a daganatok családi halmozódásához, ún. „rákos család‖ szindrómákhoz
vezethetnek (25.2. táblázat).
3.129. táblázat - 25.2. táblázat. Tumorszuppresszor gének és kromoszomális

lokalizációjuk
Daganat Tumorszuppresszor gén Kromoszomális lókusz
daganatok és haemoblastosisok p53 17p13.1

széles skálája
retinoblastoma
osteosarcoma RB1 13q14
Wilms-tumor Wt-1 11pl 3
hepatoblastoma
rhabdomyosarcoma Wt-2 Wt-3 11p15 16q
neurofibromatosis 1-es típus NF-1 gén 17
coloncarcinoma DCC 18q21
emlőcarcinoma BCRA 1 17q21.2
familiáris colon adenomatosis/ MCC APC 18q21

polyposis (FAPC)
9.1.3. DNS-repair gének

A sejt genetikai állománya épségének megőrzéséért felelős („caretaker‖, „gondnok‖) gének. Hatásuk az egész
sejtciklus alatt érvényesül, de döntően a DNS megduplázódása idején, a G2 fázisban van szerepük. A DNS-
repair gének nem onkogének. Amennyiben azonban károsodnak és funkciójuk kiesik, olyan mutációk fellépését
teszik lehetővé, amelyek daganatot indukálhatnak. Recesszíven ható gének. Örökletes hibájuk homozigóta
állapotban jellemző tünetekkel és súlyos daganatra való hajlammal járó kórképeket, ún. DNS-repair
szindrómákat eredményez: ataxia teleangiectasia, Bloom-szindróma, Fanconi-anaemia, xeroderma
pigmentosum. Citogenetikai vizsgálattal a kromoszómák törékenysége és rendellenes osztódások
(endoreduplikáció) mutathatók ki. Valamennyi említett betegség felelős génje/génjei ismert(ek), mutációik
kimutathatók. Prenatális vizsgálat segítségével az érintett családokban lehetőség van újabb beteg gyermek
születésének megelőzésére.
895
szakterületek
9.1.4. A carcinogenezis többlépéses mechanizmusa

A daganatsejtekben nem egy, hanem rendszerint több genetikai eltérés mutatható ki. A genetikai változások
társulnak, s gyakran egyik gén mutációja indukálja a következő változását. Ebben a folyamatban a TS gének
funkcióvesztéssel járó mutáció társulnak onkogének aktiválódásával, majd DNS-repair gének károsodásával. A
daganat tehát számos lépésen keresztül válik a kezdeti jóindulatú daganatból invazív, áttétet képező malignus
sejtburjánzássá. A daganat keletkezésének e több lépéses mechanizmusa lehetőséget kínál a megelőzésre: egy
korábbi genetikai eltérés kimutatása az egyén veszélyeztetett voltának kimutatásával lehetőséget nyújthat a
további genetikai károsodások késleltetésére, megelőzésére, s a betegség fellépése esetén a beteg adekvát
kezelésére.
9.1.5. A daganatok genetikai eltéréseinek klinikai jelentősége

A daganatos sejtben kimutatott genetikai eltérések alapvető szerepet játszanak a betegség patogenezisében.
Meghatározzák a tumorsejt biológiai viselkedését, a sejt–sejt közötti interakciót, a tumor invazivitását,
metasztatizáló képességét és terápiaérzékenységét. Többségük jellemző az adott daganatra, sőt esetenként (pl. a
leukémiás esetében) a betegség altípusára is. Egyre több esetben van mód a genetikai eltérés következményének
célzott terápiás befolyásolására (pl. Ph pozitív leukémiákban tirozinkináz inhibitorok alkalmazása). A genetikai
eltérések ismerete ezért gyakorlati jelentősé-gű, kimutatásuk közvetlen segítséget nyújt a klinikusnak a
diagnózis megerősítésében, a prognózis előrejelzésében és az adekvát terápia megválasztásában.
Ma már a genetikai vizsgálat a legtöbb daganat esetében a diagnosztika része. A kromoszómaszintű genetikai
változások citogenetikai, a génszintűek molekuláris genetikai módszerekkel közelíthetők meg. A hagyományos
kromoszómaanalízist fluoreszcensz in situ hibridizációval (FISH) és molekuláris genetikai módszerekkel
egészítjük ki. A genetikai eltérések kimutatására a spontán osztódó daganatsejtek (csontvelői blasztsejtek,
daganatos nyirokcsomók vagy biopsziával nyert tumorszövet) szolgálnak.
A továbbiakban az egyes gyermekkori rosszindulatú betegségek genetikai jellemzőit foglaljuk össze.
9.2. Tumor-specifikus genetikai változások: primer és szekunder

kromoszóma- aberrációk és a háttérben álló molekuláris
mechanizmus a leggyakoribb gyermekkori malignus
betegségekben
A malignus transzformáció hátterében a kiindulásul szolgáló sejt genetikai megváltozása áll. A genetikai
károsodás bekövetkezhet gén- vagy kromoszómaszinten. Kimutatásuk magukból a spontán osztódó
daganatsejtekből történik. A gyakorlatban a hagyományos kromoszómavizsgálattal kezdjük, majd ennek
eredménye alapján folytatjuk a vizsgálatot a molekuláris genetikai változások kimutatására. A látott
kromoszómaaberrációk értékelése során figyelembe kell vennünk, hogy a daganatsejtek morfológiailag és
genetikailag rendszerint heterogének. A tumorsejtekben kimutatott kromoszómaaberrációk egy része
közvetlenül összefügg a daganat keletkezésével (primer aberrációk), míg mások a folyamat progressziója során,
a genetikailag már instabil sejtben másodlagosan, ún. klonális evolúció során keletkeznek. A primer aberrációk
jellemzőek a daganattípusra, s amennyiben a betegek nagy százalékában igazolhatók, diagnosztikus értékűek. A
szekunder kromoszómaeltérések a betegség progresszióját jelzik, s agresszívebb kezelés bevezetésére hívják fel
a klinikus figyelmét.
9.2.1. Akut lymphoid leukaemia (ALL)

Kombinált intenzív kemoterápiával és megfelelő szupportív kezeléssel ma az ALL-es betegek 80%-a
gyógyítható. A betegek egy még mindig jelentős hányadát azonban ma is elveszítjük a terápiával dacoló
alapbetegség vagy az agresszív kemoterápia súlyos mellékhatásai, csontvelő aplasia, s a következményes
cytopenia okozta vérzések és infekciók miatt. A terápiás eredmények további javítása csupán a differenciált, a
kellően, de nem túlzottan agresszív, individuálisan megválasztott kezeléssel érhető el. Ehhez már kezdetben el
kell különítenünk a jobb és a rosszabb prognózisú eseteket. Számos klinikai tanulmány igazolja, hogy a kezdeti
kariotípus-eltérés minden más klinikai és hematológiai jellemzőtől független, megbízható prognosztikai
paraméter.
Akut lymphoid leukemiában a betegek mintegy 70%-ában igazolható klonális kromoszómaeltérés a diagnózis
idején. A látott primer aberrációk mintegy fele jellemző a tumorsejtre, azaz sejt-specifikus. A sejt-specificitás
896
szakterületek
ebben a betegségben azt jelenti, hogy szoros összefüggés figyelhető meg az aberrációk típusa és a blaszt sejtek
immunológiai jellemzői (B- vagy T-sejtvonal, differenciáltsági szint) között (25.3. táblázat).
3.130. táblázat - 25.3 táblázat. Primer specifikus kromoszómaeltérések és az

immunológiai jellemzők összefüggése ALL-ben
Primer specifikus aberráció Immunológiai fenotípus Szekunder aberráció
t(9;22)8q34;q11) B-sejt prekurzor kettős fenotípus
t(8;14)(q24;q32) B-sejt +8
t(2;8)(p12;q24) +21
t(8;22)(q24;q11) +4
t(4;11)(q21;q23) B-sejt prekurzor, +6
kettős fenotípus +10
t(1;19)(q23;p13) pre-B sejt +14
14q11 eltérései T-sejt +17
inv(14)(q11;q32) +18
t(8;14)(q24;q11) +20
t(11;14)(q23;q11) +X
t(10;14)(q24;q11) r(7)
del(4q) i(17q)
del(6)(q21)
del/t(7p)/(7q)
del/t(9p) cALL, T-sejt
del/t(12p) cALL, pre-B, B-sejt
t(1;18) T-sejt
+5
A primer specifikus aberrációk számbeli és szerkezeti eltérések lehetnek.
1. A szerkezeti eltérések többsége transzlokáció. Leg-többjük specifikus immunfenotípussal társul, és

diagnosztikus és prognosztikai értékű. E gyakorlati jelen-tőségük mellett a transzlokációk molekuláris analízise,
a háttérben álló génátrendeződések megismerése betekintést enged a betegség patogenetikai történéseibe.
A legfontosabb sejtspecifikus aberrációkat a 25.3. táblázatban foglaltuk össze.
B-sejtes leukemiában szenvedő betegek többségében 8;14 transzlokációt, kisebb részükben 2;8 és 8;22
transzlokációt látunk. Az említett aberrációk mindegyikében a 8-as kromoszóma q24-es régiójába lokalizálódó
c-MYC onkogén egy, a partner kromoszómán lévő immunglobulin génnel, a 14q32-ben található Ig nehézlánc μ
génjével (ld. 25.2. ábra), a 2p11-be lokalizálódó κ könnyű lánc, ill. a 22-n található λ könnyű lánc génjével
897
szakterületek
rekombinálódik (ld. 25.3. táblázat). A végeredmény mindhárom esetben a c-myc transzkripciójának jelentős,
30–100-szoros fokozódása.
Hasonlóképpen, T-sejtes leukemiában azok a kromoszómális régiók érintettek, ahová a T-sejtek

differenciálódásáért felelős T-sejt receptor (TCR) gének lokalizálódnak: a 14q11 (TCR α δ), a 7p15 és 7q35
(TCR β és γ) lókuszok, ill. a T-sejt növekedési faktort (TCGF) hordozó 4q régiója rekombinálódnak egy
onkogént hordozó génszakasszal.
Az említett B-, és T-sejt specifikus aberrációkra szigorú sejt-specificitás a jellemző. Mi a magyarázata az

aberrációk e szigorú sejt-specificitásnak?
A B- és T-sejtek érésük során egy fiziológiás génátrendeződési folyamaton esnek át (VDJ átrendeződés, majd
izotípusváltás). Mindkét folyamatot rekombinázok katalizálják. A transzlokációk töréspont-analízise azt
igazolta, hogy a töréspontok és a rekombinázok hasítási helyei megegyeznek, azaz ugyanazok az enzimek,
amelyek a fiziológiás génátrendeződési folyamatot katalizálják, elősegítik a transzlokációk keletkezését. A
transzlokációk tehát a rekombinázok hibás működésének eredményei, azok funkcionális kisiklásai.
Bifenotípusos, hibrid akut leukemiában a t(9;22) és a – főleg csecsemőkori esetekben gyakori – t(4;11) a
leggyakoribb eltérés. Pre-B-sejtes esetekben a t(1;19) a jellemző. A normális kariotípusú commonALL-es
betegek egy részében csak molekuláris módszerrel kimutatható 12;21 transzlokáció igazolható, amely kedvező
prognózissal társul.
2. A számbeli eltérések között a modális (uralkodó) kromoszómaszám szerint diploid (46 kromoszóma, normál
kariotípus), hipodiploid (46-nál kevesebb), hiperdiploid A (47–50 között), hiperdiploid B (50 fölött),
pszeudodiploid (46 kromoszóma szerkezeti eltérésekkel) és közel haploid (23 körüli kromoszómaszám)
csoportokat különítünk el.
A kezdeti citogenetikai eltérés alapján az ALL-nek ma több mint 30 prognosztikailag eltérő alcsoportját
különböztetjük meg. A citogenetikailag normális és kóros betegek elkülönítése után a kóros csoportból
kiemeljük azokat, akik specifikus szerkezeti eltérést hordoznak, a többi beteget a modális (uralkodó)
kromoszómaszám szerint a fent említett csoportokba osztjuk. Az egyes citogenetikai alcsoportok között
szignifikáns prognosztikai eltérés igazolható: az 50 fölötti kromoszómaszámú, hiperdiploid B csoportba tartozó
és a t(12;21) transzlokációs (TEL/AML1 átrendeződésű) betegek túlélése szignifikánsan jobb, a pszeudodiploid
betegeké szignifikánsan rosszabb, mint a normális kariotípusú, diploid betegeké. A pszeudodiploid csoport
foglalja magába a specifikus transzlokációval és delécióval járó eseteket. Ez a csoport természetesen
prognosztikailag heterogén, hiszen az egyes aberrációk a prognózist egyedileg eltérő módon befolyásolják. A
citogenetikai eltérések prognosztikai értékét a WHO által ajánlott prognosztikai beosztás is figyelembe veszi
(25.4. táblázat).
3.131. táblázat - 25.4. táblázat. Az ALL prognosztikai osztályozása (WHO, 2008)
•B-sejtes leukemia/lymphoma visszatérő genetikai eltérésekkel
–t(9;22)(q34;q11): BCR/ABL1
–t(v;11)(v;q23): MLL átrendeződés változó partner kromoszómákkal
–t(12;21)(p13;q22): TEL/AML1 (ETV6-RUNX1)
–hiperdiploiditás
–hipodiploiditás
–t(5; 14)(q31;q32):IL3-IGH
–t(1;19) (q23;p13.3):TCF3-PBX1
•B-lymphoblastos leukemia/lymphoma „nem osztályozott‖
•T-lymphoblastos leukemia/lymphoma
898
szakterületek
•T-sejt receptor géneket érintő transzlokációk:
–α, β receptor (14q11.2), α receptor (7p14–15), β receptor (7q34–36)
9.2.2. Akut nem-limfoid (mieloid) leukaemia (AML)

Az akut nem-limfoid (mieloid) leukemia keletkezése szerint lehet primer és szekunder. Szekunder mieloid
leukemia egy primer malignus betegség gyógyulása után 10–15 évvel lép fel. Kialakulása összefügg a primer
betegség kezelésére használt kemo- és radioterápiával, de esetenként a csak sebészileg kezelt daganatot
követően is felléphet (genetikai hajlam?). A primer leukemia lehet de novo, vagy kialakulhat mielodiszpláziás
szindrómát követően. A de novo fellépő leukemia egyes eseteiben környezeti karcinogén expozíció igazolható,
míg más esetekben provokáló faktor nem ismert (25.3. ábra).
25.3. ábra. Az AML etiológiai alcsoportjai
Akut nem-limfoid leukemiában (AML) a primer specifikus aberrációk lehetnek sejt- és ágens-specifikus
aberrációk. A sejt-specifikus aberrációk a karcinogén expozícióval összfüggésbe nem hozható primer de novo
ANLL-ra jellemzők (a gyermekkori megbetegedések többsége ide tartozik), míg a mielodiszpláziás szindrómát
(MDS) követően fellépő, vagy mutagén/ karcinogén expozícióval összefüggésbe hozható primer, valamint a
szekunder AML-ben az ágens-specifikus aberrációk bizonyultak gyakorinak.
A sejt- és ágens-specifikus aberrációk egyike az AML megfelelő etiológiai csoportjában a betegek 65–70%-
ában kimutatható.
A sejt-specifikus aberrációk összefüggést mutatnak a blasztsejtek morfológiai jellemzőivel. Legtöbbjük pontos

törésponttal jellemezhető transzlokáció, amelyek nagy részében már a molekuláris mechanizmust is tisztázták
(ld. 24.19. táblázat).
A legfontosabb sejt-specifikus aberrációk a következők:
M 1-ben a Ph transzlokáció: t(9;22), és a 8-as triszómia a leggyakoribb eltérés.
Fiatal felnőttek Auer-pálca pozitív M2 típusú leukémiájában a 8;21 transzlokáció a jellemző. Gyermekekben
gyakoribb, 50 év fölött ritka. Előfordulása földrajzi területenként különböző.
Az M3 FAB típusú leukemia transzlokációja a t(15;17)(q22;q11), amelyben az APL elnevezésű onkogén a

retinsav-receptor génjével (RARA) rekombinálódik. A retinsav-receptor gén érintettségével függhet ösz-sze,
hogy a retinsavkezelés e betegségben a leukémiás sejtek normális funkciójú végsejtekké való differenciálódását
indukálja. Ez az első olyan terápiás megközelítési mód, amely a genetikai változásnak megfelelő célzott
kezelésnek tekinthető.
M 4-ben – rendszerint kóros csontvelői eozinofiliával kísérve – a 16-os kromoszóma átrendeződéseit (16q22-t
érintő deléció, transzlokáció, inverzió) látjuk. Az aberráció kedvező prognózissal jár.
M 5-ben a 11q23-at érintő eltérések (transzlokációk és deléciók) igazolhatók. Leggyakrabban a típusos

transzlokációnak tekinthető t(9;11)(p22;q23)-at látjuk. Ebben az átrendeződésben a 11q23 töréspontba
lokalizálódó MLL (mixed line leukemia) onkogén van érintve.
M 6-ban következetesen megjelenő specifikus eltérést nem ismerünk.
Az M7 a 3-as kromoszóma eltéréseivel társul: (inv(3)(q21;q26), t(3;3)(q21;q26).
899
szakterületek
A sejt-specifikus aberrációk a prognózist egyedileg eltérő módon befolyásolják: a t(9;22), és a 11q eltérései
kedvezőtlen kórlefolyásssal társulnak, míg a t(8;21), a t(15;17), de leginkább a 16-os kromoszóma eltérései
kedvező prognózist jelentenek.
Az ágens-specifikus aberrációk leggyakrabban a 7-es vagy 5-ös kromoszóma teljes vagy részleges elvesztése: –
7/del(7q),–5/del(5q), és a 8-as triszómia. az ANLL megfelelő etiológiai alcsoportjaiban a morfológiai
jellemzőktől függetlenül, azaz valamennyi morfológiai alcsoportban megfigyelhetők (az M2 kivételével) (ld. a
25.5. táblázatot). Jelenlétük kedvezőtlen prognózist: rapid kórlefolyást és terápiarezisztenciát jelez.
3.132. táblázat - 25.5. táblázat. AML sejt- és ágens -specifikus primer és szekunder
aberrációi
FAB típus Primer aberrációk Szekunder aberrációk
sejtspecifikus ágens-specifikus
M, t(9;22)(q34;q11) +8
t(4;11)(q21;q23)
inv(3)(q21;q26)
+8
M2 t(8;21)(q22;q22) –Y
M2, Ba t(6;9)(p23;q34) +8
t/del(12)(p11–13)
M3,M3v t(15;17)( q22;q12) +21
M4 +4 –7/del(7q) –7/del(7q)
M4, Eo inv/del(16)(q22) –5/del(5q) i(17q)
M4, Ba t(6;9)(p21-22;q34) +22
M5 a t/del(11)(q23) i(17q)
M5 bPha t(9;11)(p21;q23) del(20q)
t(11;19)(q23;p13) t(1;3)(p32;q21)
t(10;11)(p11-p15;q23) t(1;7)(q10;p10)
t(11;17)q23;q21–25)
t(4;11)(q21;q23)
t(8;16)(p11;p13)
M6 ?
M7 inv(3)(q21;q26)
A mieloid leukémiák WHO szerinti prognosztikai osztályozását a 25.6. táblázat mutatja.
900
szakterületek
3.133. táblázat - 25.6. táblázat. A mieloid leukémiák (AML) WHO szerinti osztályozása
(2008)
I.AML visszatérô genetikai eltérésekkel (de novo AML)
t(8;21)(q22;q22)
t(15;17)(q22;q11-12)
inv(16)(p13;q22) vagy
t(16;16)(p13;q11)
MLL (11q23) eltérések
II.AML több sejtvonal diszpláziájávalNem sejt-specifikus
III.Kemoterápia által indukáltgenetikai eltérések:
AML és MDS3q-, –5/5q-, –7/7q-, 11q-,
IV.AML másképp nem osztályozott12p-, –18, –19, 20q-, +21,
V.Down-szindrómához társuló mieloproliferatív betegségt(1;7), t(2;11), komplex
VI.Blasztos plazmocitás dendritikussejt neoplazma
Az akut leukemia mindkét formájában (AML és ALL) prognosztikailag eltérő genetikai alcsoportok
különböztethetők meg (25.7. táblázat).
3.134. táblázat - 25.7. táblázat. Prognosztikailag eltérő citogenetikai alcsoportok ALL-

ben és AML-ben
Legjobb Jó Közepes Rossz Legrosszabb
ALL hiperdiploid B hiperdiploid A t(1;19) t(8;14) t(4;11)

diploid
(> 50) del(12p) t(9;22) komplex
del(6q) t(12;21) t/del(14)(q11)
t(5; közel haploid
14)(q31;q32):
AML 16q eltérései t(8;21) t(8;21),–Y t(9;22) –7/del(7q)
t(15;17) t/del(11)(q23) –5/del(5q)

komplex
+8
A citogenetikai alcsoportok prognosztikai különbsége e betegségekben azt jelenti, hogy azok eltérően reagálnak
a ma használatos terápiás protokollokra. Az általunk jó prognózisúnak tartott csoportok esetében a ma
alkalmazott terápiás módszerek alkalmasak a genetikai változás és azok anyagcsere-következményeinek
befolyásolására, míg a rossz prognózisú csoportban e terápia elégtelen. Joggal feltételezhető, hogy a genetikai
eltéréseknek megfelelően megválasztott terápiával a ma rossz prognózisúnak tartott csoport is jó prognózisúvá
tehető, s hogy a jövőben az eltérő genotípus csak eltérő terápiát fog jelenteni.
9.2.3. Mielodiszpláziás szindróma

Mielodiszpláziás szindrómában a betegek 30–70%-ában igazolható klonális kromoszómaeltérés. Az aberrációk
spektruma megfelel az AML ágens-specifikus aberrációinak. Leggyakrabban az 5-ös és a 7-es kromoszóma
901
szakterületek
teljes vagy részleges elvesztését (-5/5q-,-7/7q-), a 8-as triszómiát, a t(1;3)-at, valamint a 20q, 11q és 12p deléciót
vagy az utóbbi kettő transzlokációját látjuk. Az aberrációk nem specifikusak a MDS egyes FAB szerinti
alcsoportjaira, de azokban eltérő gyakorisággal figyelhetők meg. Az a tény, hogy a gyermekkori MDS-ben is
kimutathatók ágens-specifikus aberrációk (–7, +8) arra utal, hogy e korcsoportban sem zárható ki a környezeti
mutagén/karcinogén hatások etiológiai szerepe.
9.2.4. Szolid tumorok

A szolid tumorok többségében egy tumorszuppresz-szor gén (TS) elvesztése (deléciója) vagy mutációja okozta
génfunkció kiesés az alapvető genetikai eltérés. Leginkább tanulmányozott a retinoblastoma, ahol a 13q14
régióba lokalizálódó Rb1 gén, valamint. a Wilms-tumor, amelynek kialakulásért a 11p13 régióba térképezett
Wt-1 gén funkcióvesztése a felelős. A tumor kialakulásához a TS gén mindkét alléljének funkcióvesztése
szükséges (25.4. ábra). Az említett tumorok familiáris, örökletes formáiban a TS gén egyik alléljének
funkciókiesése (deléció, mutáció vagy metiláció révén) már az ivarsejtben bekövetkezik, s így az egyed minden
szomatikus sejtjében kimutatható. Ez még nem jelent daganatot, de hajlamosít arra. A tumor
manifesztálódásához a másik allél funkciókiesése is szükséges („heterozigótaság elvesztése‖). Ezekben az
esetekben a daganatra való hajlam dominánsan, azaz 50%-os valószínűséggel öröklődik. A sporadikus
tumorokban a TS gén mindkét alléljének funkciókiesése a tumor kiindulásául szolgáló sejtben következik be, s
nem öröklődik. Ez a szolid tumorok létrejöttének legáltalánosabb mechanizmusa. Egyes familiáris tumorok
felelős tumor szuppresszor génjeit a 25.8. táblázat foglalja össze.
25.4. ábra. A Wilms-tumor kialakulásának kétlépéses mechanizmusa
3.135. táblázat - 25.8. táblázat. Tumorszuppresszor gének egyes familiáris tumorokban
Szindróma Felelős gén
Familiáris retinoblastoma Rbl
Wilms-tumor Wt-1
Li Fraumeni p53
Familiáris adenomatosus polyposis coli APC
Herediter nem-polyposisos vastagbélrák MLH1, MSH2, MSH6 PMS1, PMS2
902
szakterületek
Emlő- és petefészekrák BRCA1, BRCA2
Von Hippel-Lindau VHL
Cowden PTEN
Ismereteink gazdagodásával nyilvánvalóvá vált, hogy esetenként ez a mechanizmus a fentieknél bonyolultabb,

mivel a daganat létrehozásában egynél több génpár (rendszerint egy vagy több onkogén és egy vagy több TS
gén) játszik egyidejűleg szerepet. Jó példa erre az adenomatosis polyposis coli, amelyben az 5q21-be
lokalizálódó APC tumorszuppresszor gén funkciókiesését, a ras onkogén aktiválódása, a DCC (18q21) és p53
(17p) tumorszuppresszor gének funkcióvesztése követi.
A fentiekhez hasonlóan a legtöbb benignus és malignus daganatban a tumorszuppresszor gének elvesztését

okozó deléció vagy monoszómia a primer specifikus kromoszómaeltérés, esetenként azonban transzlokációk is
kimutathatók (25.9. táblázat).
3.136. táblázat - 25.9. táblázat. Kromoszómaeltérések egyes szolid tumorokban
Tumor típusa Kromoszómaátrendeződés
Alveolaris rhabdomyosarcoma t(2;13)(q37;q14)
Coloncarcinoma 1-es szerkezeti eltérések
•del(5q)
7-es, 12-es triszómia
•del(17p)
•del(18q)
Emlőcarcinoma 1-es szerkezeti eltérések
•t/del(16q)
Ewing-sarcoma/ neuroepithelioma t(11;22)(q24;q12)
Hólyagcarcinoma 1-es szerkezeti eltérések
•i(5p)
7-es triszómia
•9-es monoszómia
11-es szerkezeti eltérések
Kissejtes tüdőrák •del(3)(p14p23)
Lipoma t(12)(q13–14) gyűrűkromoszómák
Melanoma malignum •t/del(1)(p12–22)
t(1;19(q12;p13)
•t/del(6q)/i(6p)
903
szakterületek
7-es triszómia
Meningioma •22-es monoszómia
Neuroblastoma •del(1)(p31–32)
dmin/HSR
Petefészek-carcinoma 1-es szerkezeti eltérések t(6;14)(q21;q24)
Prostatacarcinoma •del(7)(q22)
•del(10)(q24)
Retinoblastoma 1-es szerkezeti eltérések
•(6p)
•del(13)(q14)/–13
Vesecarcinoma •t/del(3)(p11–21)
t(5;14)(q13;q22)
Wilms-tumor 1-es szerkezeti eltérések
•t/del(11)(p13)
• a genetikai anyag elvesztésével járó aberrációk
9.2.5. Összefoglalás
Az utóbbi évtizedekben a daganatgenetika, a citogenetika és molekuláris genetika területén elért óriási fej-lődés
eredményeképpen egyre több daganat-specifikus genetikai eltérés vált ismertté: specifikus
kromoszómaaberrációk és génátrendeződések, amelyek diagnosztikus és prognosztikai értékőek akut és
krónikus leukemiában; diagnosztikus értékűek számos szolid tumorban (elsősorban csont- és
lágyrésztumorokban); kulcs-információt nyújtanak csontvelő-transzplantációban, és amelyek elvezetnek a
tumoros állapot kialakulásáért felelős patomechanizmus megismeréséhez. E tumor-asz-szociált genetikai
változások új terápiás célpontot jelenthetnek, alapot teremtenek a genotípusnak megfelelően megválasztott,
célzott kezelés megtervezéséhez, ami a túlélők számának növelése mellett a terápia toxikus mellékhatásainak
csökkentése révén a túlélők életminőségének javítását is lehetővé teszi.
10. 26. Vérképző őssejt transzplantáció

Nagy Kálmán, Kriván Gergely
A szerv- és szövetátültetések az elmúlt évtizedekben jelentősen megnövelték olyan betegek életben maradási
esélyeit, akik korábban az adott szerv irreverzíbilis morfológiai és funkcionális változása miatt meghaltak. A
szerv- és szövetátültetések között gyakorisági sorrendben a csontvelő-, a vese-, a máj-, a szív-, a szív-tüdő-, a
pancreasátültetések váltak egyre gyakoribbá. Az őssejtek származási helye alapján csontvelő-átültetésnek is
nevezett vérképző őssejt átültetés története több mint 40 éves múltra tekint vissza, és az elmúlt évtizedekben
rutinszerűen alkalmazott terápiás eljárássá vált számos malignus és nem malignus hematológiai kórkép,
veleszületett immunhiányos és tárolási betegségek, valamint egyes szolid tumorok kezelésében. Az első sikeres
átültetés (Gatti, 1968) óta világszerte robbanásszerűen nőtt a transzplantációs centrumok és az elvégzett
beavatkozások száma. Az EBMT (European Group for Blood and Marrow Transplantation, Európai Vérképző
Őssejt Transzplantációs Társaság) adatai szerint 2009-ben 47 ország 469 transzplantációs központjában mintegy
25 ezer átültetést végeztek el. A beavatkozások kétharmada saját őssejtek visszaadásával járó, úgynevezett
autológ, egyharmada pedig más személyből származó őssejtekkel végzett, allogén átültetés volt.
904
szakterületek
A szervátültetések fejlődését nagyban elősegítette a biológiai és a klinikai orvosi tudomány haladása (pl. a
hisztokompatibilitási rendszer felismerése, a csontvelői prekurzorok biológiájának, a szervek és szövetek
kriobiológiájának, konzerválásának megismerése, műtéti technikák megújítása, az aneszteziológiai módszerek
fejlesztése, új immunszuppresszív és antimikróbás gyógyszerek megjelenése). Ugyanakkor a szerv- és
szövetátültetések a számos új biológiai és orvosi problémán túl (pl. graft versus host reakció, a beültetett szervek
rejectiója, poszttranszplantációs immunológia és infektológia) újabb orvosetikai kérdéseket vetettek fel, továbbá
a jelentkező költségek miatt az orvoslás gazdasági hátterének kérdéseit is feszegetik.
10.1. Transzplantációs hisztokompatibilitás

A szöveti egyezés csaknem minden szerv és szövet átültetése szempontjából kívánatos lenne, de ennek mértéke
az egyes szervek esetében eltérő jelentőségű. A csontvelő olyan sejtek képzési helye, amelyek funkciójuknál
fogva minden szervben és szövetben megjelennek, ezért érthető, hogy e szövet átültetésekor a lehető
legnagyobb mértékű hisztokompatibilitási egyezés kívánatos. A hisztokompatibilitási antigének a 6-os
kromoszóma rövid karján vannak kódolva. A HLA A, B, C antigének az ún. I-es osztályú antigének, a II-es
osztályú antigéneket a HLA DR, DQ és DP jelzéssel jelölik. A HLA-antigének nagyfokú polymorphismust
mutatnak. Öröklődésük a haplotípus kapcsolódás következtében panel jellegű, így a HLA A, B, C és DR
lokuszokra vonatkozóan két eltérő variációjú panelt örökölnek az utódok (26.1. ábra).
26.1. ábra. Hisztokompatibilitási antigénrendszer
Az apa és az anya által átörökített panelek az utódokban szabadon rekombinálódnak. Ezért egy beteg számára
mintegy 25% eséllyel találunk egyező testvérdonort; az esély annál nagyobb, minél nagyobb számú testvér él
egy családban. A HLA A, B, C, azaz az I-es osztályú molekulák az intracellulárisan termelődő fehérjékkel
kapcsoltan ismerik fel a CD8+ T-sejteket. A HLA-peptid komplex csak akkor vált ki CD8+ T-sejtaktivációt, ha
a komplex nem saját elemeket tartalmaz. Például a sejt vírusinfekción esett át, és a felszínén a vírusgenom által
kódolt vírus-specifikus, nem saját fehérjék jelennek meg. A II-es osztályú molekulák ezzel szemben kívülről a
sejtekbe phagocytosis vagy endocytosis kapcsán bekerülő fehérjék peptidjeihez kapcsolódnak, és ezzel CD4+ T-
sejtaktivációt váltanak ki. Ilyen jelenség játszódik le pl. bakteriális fertőzés esetén. Amíg egy vírusfertőzés során
mintegy 30 különböző víruspeptid-HLA komplex vált ki CD8+ T-sejtaktivációt, addig egy transzplantációból
származó HLA-peptid komplexnek mintegy 3000 variációja van, és vált ki CD8+ T-sejtaktivációt. Érthető, hogy
a szervezet mennyivel hevesebben reagál élő, idegen sejtek nagy tömegű transzplantációjára, mint egy
vírusfertőzésre. A csontvelő eredményes megtapadásának feltétele az, hogy a donor és a recipiens a HLA I-es és
II-es osztályú antigénekben teljes egyezést mutasson, így a keletkező HLA-peptid komplex azonos azzal,
amelyet a recipiens immunrendszere tolerál. A HLA-A, B, C rendszer szerológiai módszerekkel történő
vizsgálata nem elegendő az egyértelmű kompatibilitás felmérésére. Ennek oka, hogy az egyes allélek nem
egyedi determinánsok, hanem allél-csoportokat reprezentálnak, ezért a major hisztokompatibilitási antigének
905
szakterületek
egyezése nem jelent tiszta kompatibilitást. A nagy felbontású DNS-technikák elterjedésével pontosabb egyezés
biztosítható, amely nagymértékben javította az ún. idegen (nem rokon) donoros transzplantációk túlélését.
A családi donorral nem rendelkező betegek további egyharmadának találnak megfelelő idegen donort a
világszerte regisztrált 14 millió önkéntes donor közül. Ugyanakkor az alkalmas idegen donor megtalálásának
esélye az etnikai tényezőktől függően országonként változik. Magyarországon az idegen donoros
transzplantációk aránya gyermekkorban 2004-ben 56%, 2008-ban már 71% volt, de a gyermekek mintegy 20%-
ában a regiszterekben sem sikerült alkalmas donort találni. Különösen nehéz helyzetben vannak a ritka HLA
típussal rendelkező személyek, vagy a donorregiszterekben alul-reprezentált, etnikai kisebbségekhez,
rasszokhoz tartozó betegek. Az idegendonor-keresés még kedvező HLA típus esetén is időigényes, általában 3–
4 hónapig tartó folyamat, amelyet a transzplantációra váró betegek jelentős része nem tud megvárni (például
agresszíven zajló malignus betegségek vagy súlyos veleszületett immundefektusok). E betegek számára
alternatív megoldást jelenthet a köldökvér-őssejt transzplantáció. A köldökvér-őssejtek gyűjtése a születést
követően feleslegessé vált méhlepényből és a hozzá tartozó, elvágott köldökzsinórból történik, tehát teljesen
veszélytelen mind az anya, mind újszülött gyermeke számára.
10.2. Vérképző őssejt-átültetés

A vérképző őssejt-átültetés lényege a csontvelőben jelen lévő ún. CD34+, CD38- őssejtek átültetése. Ezek a
sejtek az ún. őssejtek, amelyek egy része differenciálódó osztódásokon keresztül a vérben keringő sejteket hozza
létre, másik része a csontvelő folyamatos megújulását biztosítja. Ezért nem a teljes csontvelő, hanem az őssejtek
és a korai érési alakok átültetésére törekszünk. Az őssejtek nemcsak a csontvelőből gyűjthetők, hanem
megfelelő előkészítés után a perifériás vérből is. Daganatos betegségekben autológ transzplantáció céljára a
kemoterápiás kezelést követő granulocyta kolónia-stimuláló faktor (G-CSF) injekciók segítségével rendszerint
elegendő mennyiségű CD34+ őssejt mobilizálható, majd legyűjtés után fagyasztva tárolható. Újabban, rosszul
mobilizáló betegeknél az őssejteket a csontvelői stromában lehorgonyzó CXCR4 chemokin – SDF-1α (stróma
eredetű faktor-1α) kölcsönhatás gyógyszeres gátlásával nagy mennyiségű CD34+ sejt juttatható a keringésbe.
Az allogén őssejt-transzplantáció önkéntes donoraitól előzetes G-CSF adás után szintén könnyen és csekély
kockázattal gyűjthetünk a transzplantáció elvégzéséhez elegendő őssejtet. A nagyobb sejtszámnak és az érettebb
sejtösszetételnek köszönhetően a perifériásőssejt-átültetés az esetek többségében gyorsabb megtapadást tesz
lehetővé, mint a teljes csontvelő-átültetés; ugyanakkor a nagyobb számú differenciáltabb progenitor sejttartalom
megnöveli a beavatkozás immunológiai kockázatát (graft versus host betegség).
10.2.1. Allogén vérképző őssejt-átültetés

Az allogén átültetés során a beteg (recipiens) a kóros saját csontvelő elpusztítása után egy másik személytől
(donor) kap vérképző őssejteket. A módszer indikációja nagyon sokféle lehet (26.1., 26.2. táblázat). A transz-
plantáció a leghatékonyabb gyógyítási lehetőség a csontvelő elégtelen működésének kezelésére (pl.
pancytopenia, aregenerativ anaemia). Hasznos módszer clonalis csontvelői malignitások (leukémiák)
eredményes gyógyítására is. Megoldást jelenthet az immunrendszer veleszületetten hiányos működésének
végleges gyógyítására (súlyos kombinált immundefektus), öröklött anyagcsere-betegségek esetén pótolhatja azt
a sejtfunkciót, amelynek hiánya a kóros állapotot létrehozta.
3.137. táblázat - 26.1. táblázat. A csontvelőből és a perifériás vérből származó őssejtek

transzplantációjának indikációi Indikációk – malignus hematológiai betegségek
Betegség Remissziós Allogén Autológ

állapot
testvér MUD/1ag MMUD/>1ag
rokon rokon
AML Cr1 (low risk) GNR GNR GNR GNR
CR1 (high risk) S CO (S) GNR S
CR1 (VHR) S S CO GNR
CR2 S S S S
906
szakterületek
> CR2 CO D D GNR
ALL CR1(low risk) GNR GNR GNR GNR
CR1 (high risk) S CO (S) CO GNR
CR2 S S CO CO
> CR2 S S CO CO
CML Krónikus fázis S S CO CO
Előrehaladott S S D GNR
NHL CR1 (low risk) GNR GNR GNR GNR
CR1 [high risk) CO CO GNR CO (S)
CR2 S S CO CO (S)
Hodgkin-kór CR1 GNR GNR GNR GNR
Első relaps./CR2 CO D GNR S
MDS S S D GNR
Jelmagyarázat: AML: akut myeloid leukémia, ALL: akut lymphoid leukémia, CML: krónikus myeloid leukémia,
NHL: non-Hodgkin lymphoma, MDS: myelodysplasia, CR: teljes remisszió, MUD: HLA-identikus idegen donor
(matched unrelated donor), MMUD: HLA- nem identikus idegen donor (mismatched unrelated donor), S:
standard terápia, CO: klinikailag választható lehetőség, D: kísérleti (developmental), GNR: általában nem
ajánlott (generally not recommended), NA: nem ér-telmezhető, HR: nagy kockázatú csoport, VHR: igen nagy
kockázatú csoport
3.138. táblázat - 26.2. táblázat. A csontvelőből és a perifériás vérből származó őssejtek

transzplantációjának indikációi (2) Indikációk – egyéb kórképek
Betegség Allogén Autó lóg
testvér MUD/1ag rokon MMUD/ > 1ag

rokon
Súlyos primer S S S NA
immundefektusok
Thalassaemia major S CO GNR NA
Aplasztikus anaemia S S CO NA
Fanconi-anaemia S S CO NA
Blackfan-Diamond- S CO GNR NA
anaemia
907
szakterületek
Osteoporosis S S S NA
Autoimmun GNR GNR GNR CO

betegségek
Csírasejtes tumorok GNR GNR GNR CO
Ewing-sarcoma (HR D GNR GNR S

or > CR1)
Lágyrész-sarcoma D D GNR S
(HR or > CR1)
Neuroblastoma (HR) CO GNR GNR S
Neuroblastoma CO D D S
>CR1
Wilms-tumor >CR1 GNR GNR GNR CO
Agytumorok GNR GNR GNR CO
Jelmagyarázat: CR: teljes remisszió, MUD: HLA-identikus idegen donor (matched unrelated donor), MMUD:
HLA- nem identikus idegen donor (mismatched unrelated donor), S: standard terápia, CO: klinikailag
választható lehetőség, D: kísérleti (developmental), GNR: általában nem ajánlott (generally not recommended),
NA: nem értelmezhető, HR: nagy kockázatú csoport
Az allogén vérképző őssejt-átültetés kivitelezése. Az átültetéseket az alapbetegség nyugalmi állapotában (ún.

remissziójában) lehet a legnagyobb gyógyulási eséllyel elvégezni.
Előzetes részletes kivizsgálást és előkészítést követően a betegek rosszul működő vagy leukémiás vérképzését,
daganatos sejtjeit kombinált sugár- és gyógyszeres kezeléssel elpusztítják (ún. kondicionálás), majd bejuttatják
az egészséges őssejteket. A meglévő daganat (maradékbetegség) elpusztításán túl a kondicionálás feladata a
graft befogadásához elegendő immunszup-presszió létrehozása, illetve a donorsejtek számára szükséges
csontvelői tér felszabadítása is. A különböző indikációk miatt végzett átültetéseknél eltérő kondicionáló
kezeléseket alkalmaznak. Akut lymphoid leukémiában a leggyakoribb előkészítési forma az 1000–1300 cGy
egésztest besugárzást követő 2 × 60 mg/tskg cyc-lophosphamid kezelés.
A transzplantáció eredményességét jelentősen befolyásoló HLA inkompatibilitáson túl figyelembe kell venni az
AB0-vércsoport-eltéréseket is. A donor graft vörösvértestjeinek, ill. plazmájának eltávolításával meg-előzhető a
súlyos haemolyticus reakció. A perzisztáló vírusinfekcióval (herpes vírusok, pl. cytomegalovírus) fertőzött
donorsejtek transzplantációja a korábban szeronegatív recipiensben súlyos betegséget okozhat, amelynek
megelőzésére szintén fel kell készülni. Csontvelő-transzplantáció esetén problémát jelenthet a donor és a
recipiens közötti nagy testsúlykülönbség. Mivel a donortól műtéti körülmények között általában 10–15
ml/recipiens tskg csontvelőt veszünk le, ezért ha a donor súlya jelentősen kisebb, autotranszfúzióval kell
mérsékelni a csontvelő levételekor elszenvedett vérveszteséget. A megtapadást befolyásolja a csontvelő magvas
sejt tartalma (3–5 × 108/recipiens tskg), CD34+ sejtszáma és a kolóniaképző egységek száma is. A legyűjtött
vérképző őssejteket centrális katéteren keresztül, transzfúzióval juttatjuk be a recipiensbe.
A donorsejtek megtapadásáig (azaz 2–3 hétig) tartó teljes aplasiában a külvilágból származó életveszélyes
fertőzések megelőzése végett a betegeket elkülönítve, steril körülmények között ápolják.
A saját mikroorganizmusokkal szembeni védelmet szolgálja az ún. dekontaminálás, amely a nyálkahártyákon és

a bőrön található kórokozók számát csökkenti. E célból a recipiens antibiotikum-, antimycoticum-, esetenként
antivirális kezelést kap. A beteg számára a transzplantáció alatt hyperalimentatiót kell biztosítani, amely
energiadús steril étrenddel és parenteralis táplálással érhető el.
908
szakterületek
A csontvelő megtapadásának legelfogadottabb kritériuma a perifériás vér fehérvérsejtszáma és abszolút

granulocytaszáma. Optimálisnak tekinthető a megtapadás, ha a beteg fehérvérsejtszáma 1000/μl fölé (abszolút
granulocytaszám > 500/μl) emelkedik a transzplantációt követő 30 napon belül. A későbbi megtapadás
önmagában nem jelenti a transzplantáció eredménytelenségét, de növeli a poszttranszplantációs szövődmények
számát.
A donor eredetű, új fehérvérsejtek megjelenésével sem áll rögtön helyre a megfelelő immunválaszkészség, ezért
a betegeket az átültetés után hosszú hónapokig, sokszor évekig is, immunhiányosnak kell tekinteni, és
fokozottan óvni kell a fertőzésektől. A fertőzésekkel szembeni fogékonyság az allogén átültetések utáni első
száz napban a legnagyobb. Különösen nagy veszélyt jelentenek a sarjadzó (candida) és a fonalas (aspergillus)
gombák, valamint egyes herpes (CMV, EBV)- és légúti vírusok (adeno, RSV, influenza). A nagydózisú
(myeloablatív) radio-kemoterápia számos akut mellékhatáson kívül hosszantartó, késői szövődményeket is
eredményez.
10.2.2. A csontvelő-transzplantáció korai és késői szövődményei

Akut graft versus host reakció (GvH). A donor T-sejtek a recipiens és a donor közötti antigénkülönbségeket
felismerve aktiválódhatnak, és ún. graft versus host betegséget (GvHD) okozhatnak. A transzplantációs
morbiditás és mortalitás hátterében elsősorban e szövődmény áll. A reakció az allogén transzplantációk 50–
70%-ában fordul elő, és 10–20%-ban halálos kimenetelő. Egypetéjű ikertestvérek esetében gyakorlatilag nem
jelentkezik, súlyossága idegen donoros transzplantáció esetén kifejezettebb, mint családi donor esetén, hiszen
kialakulását elsősorban a HLA-kompatibilitás mértéke határozza meg. Lefolyása enyhíthető, ha inkompatibilitás
esetén a graftban csökkentik a T-lym-phocyták számát. A T-lymphocyta depletálás azonban rontja a csontvelő
megtapadási esélyét. A GvHD első-sorban a bőrt, májat és a beleket megtámadó, néha igen súlyos, életveszélyes
állapot, amelyet immunszuppresz-szív szerekkel kell megelőzni és kezelni (például szteroid, cyclosporin A és
methotrexat). Az immunszuppresz-szív kezelés tovább gyengíti transzplantációs előkezelés vagy az
alapbetegség miatt egyébként is csökkent működésű immunrendszert, ezért a beteg tartósan és folyamatosan
fogékonnyá válik a környezetből és a saját szervezetből érkező mikroorganizmusokkal szemben.
Ugyanakkor a korlátozott mértékű GvH-reakció malignus betegségek esetén előnyös lehet, ugyanis a
maradékbetegséget a donor sejtek által közvetített graft versus tumor hatás kontrollálja. E hatás hiánya nagy
statisztikák szerint növeli az alapbetegség kiújulásának (például a leukémia-relapszus) esélyét.
Krónikus graft versus host betegség. A krónikus GvH-betegség a vérképző őssejt-transzplantáció kapcsán
kialakuló és tartósan fennálló immunszabályozási zavar. Az eredményesen transzplantáltak között hat hónappal
a beavatkozás után 30–40%-ban jelenik meg. Gyermekeknél ritkábban fordul elő, mint felnőttekben. Változatos,
limitált és extenzív kiterjedésű formában jelenhet meg. A klinikai kép a szisztémás és szervi lokalizációt mutató
autoimmun betegségekre (vasculitis, SLE, Sjögren-szindróma, uveitis stb.) emlékeztet. Ennek megfelelően
kezelésükre szteroidot, immunszuppresszív hatású szereket és extracorporális fotoferezist használnak. Noha az
extenzív formák súlyos morbiditással járnak, mégis – leukémiák esetén – az alapbetegség visszatérésének
esélyét csökkentik.
A vérképző őssejttranszplantáció késői szö-vődményei. A transzplantáció során alkalmazott kezelések késői

szövődmények forrásai lehetnek. Leggyakrabban különböző endokrin rendellenességek, elsősorban az irradiáció
mellékhatásaként létrejövő növekedéselmaradás figyelhető meg. Nem ritka a hypogonadismus, késői szexuális
érés, cataracta és a veseműködési zavarok előfordulása. A transzplantáció még nem ismert mértékben, de
fokozhatja a szekunder malignitások kialakulását.
10.2.3. További lehetőségek a csontvelői és perifériás őssejt

transzplantációban
A HLA-barrier átlépése, vagyis részben kompatibilis (1-2-3 antigénben eltérő) vagy haploidentikus (félig
egyező) transzplantáció esetén súlyos, az esetek döntő többségében halálos kimenetelű graft versus host reakció
jelentkezik. A transzplantáció sikerét ilyen esetekben a graft összetételének megváltoztatásával, így a CD34+
sejtek kiválasztásával (pozitív szelekció) vagy a GvH reakcióért felelős T-sejt populáció eltávolításával (negatív
szelekció) növelhetjük. A gyakorlati tapasztalatok szerint, ha a perifériás vagy csontvelői graft CD3+ T-
lymphocyta tartalma nem haladja meg az 1 × l05/tskg-ot, a graft versus host reakció valószínűsége minimálisra
csökkenthető (GvH-küszöb). Ugyanakkor, ha a CD34+ sejtszám magas (> 10 × 106/tskg), a megtapadás a HLA-
inkompatibilitás ellenére is biztosítható, és a transzplantáció eredményes lehet. Figyelembe kell venni, hogy a T-
sejt depletált graftok megtapadása lassúbb, az immunrekonstrukció hosszabb, valamint a beültetett graft
kilökődésének esélye is nagyobb.
909
szakterületek
A kóros csontvelő teljes elpusztítása agresszív kemo-radioterápiával érhető el, amely rossz általános állapotú,
társbetegségekkel terhelt (és idős) betegeknél elfogadhatatlan transzplantációs kockázatot jelentett. Ugyanis az
átültetést követő szövődmények gyakoriságát és súlyosságát nagymértékben az alkalmazott előkészítő
(kondicionáló) kezelés határozza meg. E probléma megoldására újabban egyre elterjedtebben alkalmazzák a
csökkentett intenzitású előkészítéssel végzett (nem myeloablatív, ún. „mini‖) transzplantációkat, amelyek
kevésbé toxikusak, ezért rosszabb állapotú vagy kísérőbetegségekkel rendelkező betegeknél is alkalmazhatók. A
csökkentett intenzitású (elsősorban immunszuppresszív) előkészítés nem irtja ki a recipiens teljes vérképzését,
de lehetővé teszi az idegen graft megtapadását és funkcionálását (kevert chimerismus). A későbbi kezelések
során az immunszuppresszió változtatásával és donorlymphocyták infúziójával (DLI) a vérképzést a donorsejtek
javára változtathatjuk (teljes chimerismus). Továbbá a donor T-sejtek által biztosított a graft versus leukémia
(GvL) hatással a maradékbetegség kontrollja is biztosítható.
10.2.4. Köldökvér-őssejt (umbilical cord blood – UCB) transzplantáció

A magzati életben az ős- és progenitor sejtek nagyszámban találhatók meg a keringésben, és csak születés után
horgonyoznak le a csontvelőben. Így közvetlenül a születés után a köldökzsinórból és a placentából legyűjtött
köldökvér elegendő őssejtet tartalmazhat az allogén transzplantáció számára. E megfontolásokra alapozva,
évekig tartó multicentrikus kutató- és előkészítő munka után Párizsban E. Gluckman és munkacsoportja 1988-
ban egy 5 éves Fanconi-anaemiás gyermeknél elvégezte az első köldökvér-őssejt átültetést; a donor a beteg
HLA-identikus testvére volt. A gyermek meggyógyult, és a módszer gyorsan terjedt, a 90-es évek közepén két
munkacsoport már nagyobb számú, idegen köldökvér-őssejt donoros átültetésről számolt be. A köldökvér-őssejt
átültetések elterjedését nagymértékben segítette a közösségi köldökvérbankok elterjedése; jelenleg több mint 50
bankban kereshetünk megfelelő mintát a betegek számára. Másrészt az átültetésekkel kapcsolatos
tapasztalatokat összegző széles adatbázis, az EBMT részeként működő Eurocord létesítése jelentett nagy
előrelépést. Az Eurocord adatbázisában jelenleg 47 európai és nem európai ország 437 transzplantációs
központja által jelentett családi és idegen donoros köldökvér őssejt-transzplantációk eredményét és adatait
dolgozzák fel, és teszik közzé.
3.139. táblázat - 26.3. táblázat. A köldökvér-őssejt átültetés előnyei
1. Egyszerű és kockázatmentes levétel.
A köldökvér-őssejteket a szülést követően, a köldökzsinór punk-ciójával gyűjtik le, ezért a donor (és
édesanyja) számára semmiféle veszéllyel nem jár.
2. Gyors hozzáférés.
A sejteket lefagyasztva tárolják, a HLA tipizálás és a vírusmarkerek vizsgálata a levételt követően megtörténik,
ezért a minta szükség esetén azonnal rendelkezésre áll. Míg az önkéntes idegen donoroknál a donáció egészségi
okokból vagy visszalépés miatt meghiúsulhat, ez a köldökvér-betétek esetében nem fordul elő.
3. Kis toxicitás.
A köldökvér-őssejteket kis volumenben tárolják, ezért a felolvasztást követően csekély toxikus (DMSO)
kockázatot jelentenek a recipiens számára.
4. Alacsony fertőzésveszély.
Az újszülött in utero kis valószínűséggel fertőződött vírusokkal, ezért a transzplantáció szempontjából fontos
vírusok átvitelének kockázata minimális.
5. Kevesebb graft-versus-host betegség.
A köldökvér graft alloreaktivitása kisebb, mint a felnőtt donorokból származó graftoké, ezért még HLA-eltérés
esetén is alacsonyabb az akut és a krónikus graft-versus-host (GvH) betegség kockázata.
6. A köldökvérben nagy számban találhatók primitív, nagy re-populáló képességgel, illetve in vitro proliferatív
potenciállal rendelkező progenitor sejtek.
910
szakterületek
A köldökvér-őssejt átültetésnek számos előnye van (26.3. táblázat), és viszonylag kevés tényező korlátozza a
beavatkozást (26.4. táblázat). A fagyasztva tárolt minták azonnal rendelkezésre állnak, így a transzplantáció
szükség esetén néhány héten belül elvégezhető. További komoly előny, hogy a köldökvér graft gyengébb
alloreaktivitása miatt a graft versus host betegség kockázata kisebb, ezért az eredmények egy antigénkülönbség
és teljes HLA-egyezés mellett azonosak. Ugyanakkor a szülést követően levett minta őssejttartalma limitált,
amely rendszerint 40 kg-os testtömeg alatti recipiens transzplantációjához elegendő. Két köldökvér graft
beadásával vagy az őssejtek tenyésztésével e gátló ténye-zők is kiiktathatók.
3.140. táblázat - 26.4. táblázat. A köldökvér-őssejt átültetés korlátai
1.Korlátozott őssejttartalom, lassabb megtapadás.
A beadott őssejtszám alapvetően befolyásolja a megtapadást, a fehérvérsejt- és thrombocytaszám emelkedés

gyorsaságát. A szülést követően levett köldökvér-őssejt minta sejtszáma korlátozott, általában 1 × 10 9
magvassejt-tartalommal, amely rendszerint 40 kg-os testtömeg alatti (általában gyermekkorú) reci-piens
transzplantációjához elegendő. Az őssejtek in vitro szaporítását célzó próbálkozások mindeddig nem jártak
átütő eredménnyel.
2.Viszonylag kevés klinikai tapasztalat.
A több tízezer idegen donoros csontvelő- és perifériás őssejt-át-ültetéssel szemben napjainkig mintegy 6000
köldökvér-őssejt átültetést végeztek.
3.Donor lymphocyta infúziók (DLI) adása nem lehetséges.
A donor lymphocyta infúziók alkalmazásával egyes kórképekben (például CML) a relapszus

megakadályozható, és a megtapadás elősegíthető. A gyermekkorú köldökvér-donortól lymphocyta sejtek nem
kérhetők.
4.Viszonylag szűk közösségi köldökvér-őssejt hozzáférési lehe-tőség.
A világszerte regisztrált mintegy 14 millió idegen donorral szemben a jó minőségű, nagyszámú sejtet
tartalmazó köldökvér betétek száma viszonylag csekély (mindössze 400 ezer).
Az allogén vérképző őssejt átültetésen átesett betegek életkilátásai
A vérképző őssejtátültetés prognózisa gyermekkorban jobb, mint felnőttkorban. A korábban nem transzfundált
aplasticus anaemiások hosszú távú túlélése eléri a 80%-ot. Hasonlóan sikeresek az immundefektusokban
(elsősorban súlyos kombinált immunhiányban) végzett transzplantációk. Vérképzőrendszeri rosszindulatú
betegségekben a transzplantáció kórjóslatát jelentősen befolyásolja a beteg beavatkozás előtti állapota. Az
ismételt recidívák után végzett átültetések eredményei rosszabbak. Nagy malignitású akut lymphoid leukémia
első remissziójában végzett vérképző őssejt-átültetés után a gyógyulási esély meghaladja az 50%-ot. A késői
szö-vődmények lehetősége gyermekeknél és serdülőknél különösen fontos kérdés, ezért a transzplantáció
melletti döntés meghozatalakor figyelembe kell venni azt, hogy átültetést csak olyan esetben végezzünk, amikor
a beavatkozástól várható eredmény egyértelműen meghaladja a hagyományos kezeléssel várható gyógyulásét.
10.2.5. Autológ csontvelő- és perifériás őssejt átültetés

Elsősorban egyes szolid tumorok és lymphomák kezelésében alkalmazott eljárás. Az autológ őssejt-átültetés elvi
alapját az a tény képezi, hogy a citosztatikumok adagjának növelésével a szokványos dózisokra rezisztens
tumorsejtek elpusztíthatók. Ugyanakkor e gyógyszerdózisok myeloablatív hatását azzal küszöbölik ki, hogy a
citosztatikus kezelés előtt a beteg vérképző őssejtjeit legyűjtik (elsősorban a perifériás vérből, ritkábban a
csontvelőből), és a visszaadásig megfelelő körülmények között tárolják. Autológ átültetéseknél fennáll a
veszély, hogy a legyűjtött autológ graft kis meny-nyiségben daganatsejteket is tartalmaz, amelyek a felolvasztást
követően visszakerülnek a szervezetbe. A tumorkontamináció kiküszöbölésére a graftot a tárolás és visszaadás
előtt tisztítani lehet (purging). A tisztításra alapvetően két lehetőség van: pozitív szelekcióval a CD34+ őssejtek
izolálhatók, negatív szelekcióval a daganatsejtek távolíthatók el az ellenük termelt monoclonalis antitestek
segítségével.
911
szakterületek
Az autológ őssejt átültetés technikai kivitelezése. A nyolcvanas években kifejlesztett technika segítségével
rendszerint a keringő vérből aferezissel megfelelő számú (>3 × 106/tskg) CD34+ sejtet gyűjtenek. A sejteket a
visszaadásig –197 °C-on, folyékony nitrogénben tárolják. A tumoreltávolító megakemoterápia
daganatspecifikusabb, mint az allogen csontvelő-átültetés során alkalmazott kondicionáló kezelés. A 6–8 napos
tumoreltávolító kondicionáló kezelés után a mononuclearis sejtpreparátumot hirtelen felmelegítve, közvetlenül
intravénásan juttatják be a betegbe. Optimális esetben a beteg fehérvérsejtszáma a 9–14. nap között 1000/μl fölé
emelkedik, az abszolút granulocytaszám meghaladja az 500/μl-es értéket.
Az autológ őssejt-átültetés elsősorban a hagyományos módszerekkel már nem kezelhető, recidiváló Hodgkin- és
non-Hodgkin-lymphoma, a távoli metasztázisokkal rendelkező, IV. stádiumú neuroblastoma és Ewing-sarcoma,
valamint egyes központi idegrendszeri daganatok terápiájában lehet eredményes.
Tekintettel arra, hogy a beteg a saját, immunológiailag toleráns vérképző őssejtjeit kapja vissza, ezért graft
versus host reakció vagy graft versus tumor hatás nem várható. Következésképp a poszttranszplantációs idő-
szak kevesebb szövődménnyel jár, mint allogén átültetés esetén. Ugyanakkor az alacsony (mindössze 1–2%-os)
transzplantációs halálozással szembeállítható a GvH hiánya miatti magas relapszus arány.
A hiányzó graft versus tumor hatás miatt az autológ transzplantációk sikere nagymértékben függ attól, hogy a
beavatkozás tumormentes állapotban, azaz teljes remisszióban történik-e. E viszonylag biztonságosan
alkalmazható eljárással a komplett remisszióban transz-plantált recidiváló non-Hodgin-lymphomák egy
részében 70% körüli betegségmentes túlélést figyeltek meg. Továbbá, a hagyományos kezeléssel mindössze
20%-os gyógyulási hajlamot mutató IV. stádiumú neuroblasztomában autológ transzplantációval közel 50%-os
túlélés érhető el.
10.2.5.1. Irodalom
Gluckman E., Broxmeyer H., Auerbach H. és mtsai.: Hematopoietic reconstitution in a patient with Fanconi’s
anemia by means of umbilical-cord blood from an HLA-identical sibling. N Engl J Med. 321(17):1174–8, 1989.
MacMillan M., Weisdorf D., Brunstein C. és mtsai.: Acute graft-versus-host disease after unrelated donor
umbilical cord blood transplantation: analysis of risk factors. Blood. 113(11):2410–5, 2009.
Ljungman P., Bregni M., Brune M. és mtsai.: Allogeneic and autologous transplantation for haematological
diseases, solid tumours and immune disorders: current practice in Europe 2009. Bone Marrow Transplant.
45:219–234, 2010.
Apperley J (ed): Haematopoietic Stem Cell Transplantation. The EBMT Handbook (5th Edition), 2008.
European School of Haematology.
11. 27. Szív- és érrendszeri betegségek

Katona Márta, Mogyorósy Gábor
11.1. Kardiológiai vizsgálómódszerek

A diagnózis felállításában a részletes anamnézis és az alapos fizikális vizsgálat elengedhetetlen. Nagy segítséget
nyújtanak az egyes betegségre jellemző klinikai tünetek. A szívbetegségek döntő többségében szívzörej vagy
arrhythmia hallható, cyanosis, dyspnoe, illetve tachypnoe látható. Az elégtelen súlygyarapodás, illetve a
visszatérő légúti infectiók, terhelésre jelentkező légszomj, mellkasi fájdalom, syncope szintén felkelthetik
congenitalis vitium (CV) vagy egyéb szívbetegség gyanúját.
A 27.1. táblázatban felsorolt vizsgálómódszerek segítségével bármely cardiovascularis betegség diagnózisa

felállítható.
3.141. táblázat - 27.1. táblázat. Kardiológiai vizsgálómódszerek
•Anamnézis
•Fizikális vizsgálat
912
szakterületek
•EKG
•EKG Holter-monitorizálás
•Mellkasröntgen
•Vectorcardiographia
•Phonocardiographia
•Vérnyomásmérés
•Vérnyomás 24 órás monitorizálása (ABPM)
•Laboratóriumi tesztek
•Doppler-echocardiographia
•Foetalis echocardiographia
•Computer-tomographia
•Mágneses rezonancia vizsgálat
•Izotópos vizsgálómódszerek
•Szívkatéterezés, angiocardiographia
•Elektrofiziológiai vizsgálat
•Szívizom-biopsia
•Digitalis subtractiós angiocardiographia
Anamnézis. Rokonházasság, a terhesség I. trimesterében teratogén hatások, terhesség alatti vírusfertőzések,

anyai betegség, terhesség alatti kábítószer-, alkohol-, cigarettaabusus, családban már előfordult CV, terhesség
alatt szedett gyógyszerek okozhatnak veleszületett szívfejlődési rendellenességet.
Fizikális vizsgálat
Inspectio (megtekintés):
•a beteg általános állapota (jó, elesett, súlyos, chronicus beteg benyomását keltő stb.), a beteg tápláltsági foka,
minor vagy major anomáliák, homloktáji izzadás;
•a beteg viselkedése, testtartása (pl. guggolás – Fallot IV);
•bőrszín (cyanosis, plethora, sápadtság, szürkeség);
•légzés: dyspnoe, tachypnoe, orrszárnylégzés, mellkasi behúzódás;
•intenzív praecordialis pulsatio;
•capillaris-újratelődés (megnyúlt).
Auscultatio (hallgatózás):
A szív felett:
•szívhangok intenzitása, kettőzött vagy ékelt volta, click (protosystolés vagy mesosystolés csattanás) megléte;
•arrhythmia fennállása, fajtája;
913
szakterületek
•szívzörej megléte, intenzitása, punctum maximuma, típusa (systolés ejectiós, systolés regurgitatiós, diastolés,
systolo-diastolés continua, sys-tolo-diastolés fűrészelő).
A tüdő felett:
•dyspnoe, szörtyzörejek, sípolások.
Hallgatózási pontok. A szív hallgatózása során a következő 5 pontot feltétlenül meg kell hallgatni (27.1. ábra),
hogy figyelmünket ne kerülje el semmilyen fontos információ, amelyből a fennálló szívbetegségre következtetni
tudunk:
•bal parasternalis IV–V (szívcsúcs) – mitralis pont;
•parasternalis III (Erb-pont) – az aorta, illetve bizonyos congenitalis vitiumok területe (pl. VSD);
•bal parasternalis II – az arteria pulmonalis területe;
•jobb parasternalis II – az aorta területe;
•jobb parasternalis IV–V – a tricuspidalis billen-tyű területe.
27.1. ábra. Hallgatódzási pontok a szív felett
914
szakterületek
Szívzörejek intenzitása:
1/6 –rendkívül halk, alig hallható zörej;
2/6 –azonnal hallható, halk zörej;
3/6 –hangos szívzörej;
4/6 –hangos szívzörej, amely surranást is okoz;
5/6 –nagyon hangos szívzörej, de csak fonendoszkóppal hallható;
6/6 –nagyon hangos szívzörej, amely akkor is hallható, ha a fonendoszkópot néhány cm-rel elemeljük a
mellkasfaltól.
Palpatio (tapintás):
•szívcsúcslökés (intenzív);
•surranás (szűkület, shunt fölött észlelhető);
•has (hepato-, splenomegalia);
•peripheriás pulsus (radialis, femoralis) gyenge, peckelő, eltérő intenzitású;
•oedema (újszülöttben ritka);
•nyaki venák teltsége (centralis venás nyomásra utal).
Percussio (kopogtatás). A szív nagyságának a megítélésére: újszülött- és csecsemőkorban nem igazán

használható módszer a kicsiny mellkas miatt, nagyobb gyermekeken azonban már igen. A tüdő vizsgálatához
azonban ebben az életkorban is igen fontos információ nyerhető a kopogtatással (tompulat, pneumothorax stb.).
Electrocardiographia (EKG). Nem specifikus, noninvasiv vizsgálómódszer, amely a szív elektromos

működéséről ad információt. Ritkán diagnosztikus értékű. A szívfrekvencia, a tengelyállás, az ingerképzési és az
ingerületvezetési zavarok, bizonyos anyagcsere-, illetve elektrolitzavarok, kamrai vagy pitvari hypertro-phia
állapíthatók meg a segítségével. A csecsemő- és gyermekkori sajátosságok ismerete (frekvencia, tengelyállás,
pitvar-kamrai átvezetési idő, jobb szívfél dominancia, incomplett jobb szárblokk, T hullám alakja, nagysága és
iránya a mellkasi elvezetésekben stb.) nélkülözhetetlen az EKG helyes interpretálásában.
Terheléses EKG. Kerékpár-ergométerrel vagy futópadon mért fizikai munka során készített EKG. Különösen
alkalmas módszer a szívbetegek terhelhetőségének a megítélésére (pl. műtét utáni esetek), mellkasi fájdalom,
arrhythmia, ischaemia kimutatására, ill. sportolási engedély elbírálása.
EKG Holter-monitorizálás. Tartósan, 12–24 órán keresztül regisztrált EKG, amely a beteg testére csatolt
kisméretű készülék segítségével történik. Az elemzést számítógép segítségével végzik. A viszonylag ritkábban
jelentkező arrhythmiák (pitvari vagy kamrai extrasystolia, supraventricularis tachycardia, QT megnyúlás stb.)
detektálásában van nagy jelentősége.
Mellkas-röntgenvizsgálat. A szív alakja, nagysága, különösen újszülött- és csecsemőkorban fizikális

vizsgálattal nem ítélhető meg objektíven. Erre a célra, valamint a tüdő vascularisatiójának a vizsgálatára a
radiológiai módszer elengedhetetlen. A mellkas-röntgenvizsgálat segítségével kizárhatók a primer pulmonalis
parenchyma betegségek, illetve bizonyos jellegzetes szívconfiguratiók („hollandi facipő‖ = Fallot-tetralogia,
„fekvő tojás‖ = teljes nagyér-transpositio, „hóember‖ = teljes tüdővena-transpositio) a diagnózis felállítását
nagymértékben elősegítik. Csecsemőkorban a thymus hyperplasia keltheti falsul cardiomegalia gyanúját. A tüdő
fokozott vascularisatiója bal-jobb shunttel járó CV-ra, a csökkent vascularisatió jobb-bal shunttel járó CV-ra
utal.
Vektorcardiographia (VKG). Ma már az ultrahang birtokában kevésbé használatos kardiológiai

vizsgálómódszer, amellyel a szív tengelyállásából lehet következtetni a fennálló betegségre; primum és
secundum típusú pitvari septum defectus elkülönítésére igen alkalmas módszer volt az echocardiographia
elterjedése előtt.
915
szakterületek
Phonocardiographia (PKG). A szívhangok és zörejek grafikus regisztrálása révén tökéletesíti a hallgatózást. A

hangjelenségek fellépési idejét, intenzitását és jellegét rendkívül pontosan ábrázolja. Haemodinamikai
információ is nyerhető vele. Az ultrahang elterjedése óta kissé háttérbe szorult.
Vérnyomásmérés (RR). A systemás vérnyomást különböző módon mérhetjük meg: hallgatózással (Riva–
Rocci-módszer), flush módszerrel (a sápadt végtag kipirulása), illetve digitalis kijelzésű vérnyomásmérővel.
(Technikai kivitelezését ld. Maródi L. Gyermekgyógyászati propedeutika.) A négy végtagon mért
vérnyomásmérés javasolt coarctatio aortae kizárása céljából.
Vérnyomás 24 órás monitorizálás (ABPM = Ambulatory Blood Pressure Monitoring). Tartósan, 12–24
órán keresztül, bizonyos időközökben mért vérnyomásértékek alapján objektíven lehet kizárni vagy igazolni
hypertonia fennállását. Az ún. „fehérköpeny (pszichés stressz kiváltotta) vérnyomás-emelkedés‖ igazolható e
módszerrel.
6 perces séta-teszt. Megfelelően kooperáló gyermek esetében a terhelhetőség megítélésére szolgál (pl.
pulmonalis hypertensio, szívműtét utáni állapot).
Laboratóriumi tesztek
Sav–bázis és pO 2 -vizsgálat. Acidosis (pH < 7,35) és hypoxia (újszülöttekben pO2 < 50 Hgmm, nagyobb
gyermekekben pO2 <90 Hgmm) esetében cardialis vagy pulmonalis eredetű hypoxia a legvalószínűbb, amelyet
el kell különíteni a rendelkezésre álló diagnosztikus eszközök segítségével.
Pulzoximetria: az oxigénsaturatio vizsgálata. A hemoglobin oxigéntelítettségéről ad információt.

Újszülöttkorban 88–95%, koraszülöttben 85–93% közötti saturatiós érték felel meg normoxiának, míg nagyobb
gyermekben, a felnőttekhez hasonlóan 90% feletti érték a normális. A négy végtagon mért oxigénsaturatio
ductus-dependens CV-ok vizsgálatában ad hasznos információt.
Hyperoxia-teszt (HOT). Ma már csak akkor végezzük ezt a diagnosztikus tesztet, ha nem áll rendelkezésre
Doppler-echocardiographia, hogy el tudjuk különíteni a pulmonalis eredetű cyanosist a cardialis eredetűtől. A
hypoxiás, de spontán légző újszülöttel 5–10 percen át 100%-os oxigént lélegeztetünk be, és arteriás pO2, illetve
sav–bázis vizsgálatot végzünk előtte is és közvetlenül utána is. A pulmonalis parenchyma betegségekben az elő-
zőleg csökkent pO2 (< 50 Hgmm) jelentősen (legalább a kétszeresére) emelkedik. Intracardialis jobb-bal shunt
esetében nincs szignifikáns változás a pO2 értékében.
Hyperoxia hyperventilatiós teszt (HHT). A pulmonalis vascularis betegség és az intracardialis jobb-bal shunt
elkülönítésére szolgáló invasiv diagnosztikus teszt, amelyet csak érett újszülöttben szabad végezni. Perzisztáló
foetalis keringésben szenvedő újszülöttek 100%-os oxigénnel történő erőteljes lélegeztetése (hyperventilálása)
maszkon vagy tubuson át 5–10 percen keresztül a pO2 szignifikáns emelkedését eredményezi, ugyanis a
hyperoxia és az alkalosis tágítja a pulmonalis arteriolákat. Jobb-bal shunttel járó CV-ok esetében ez nem
következik be.
Echocardiographia. A cardiovascularis betegségek diagnosztikájában ma már nélkülözhetetlen noninvasiv,

rutin vizsgálómódszer, amely a betegágy mellett is végezhető. A Doppler-echocardiographia (DE) elterjedése
forradalmasította a kardiológiai diagnosztikát.
M-módozatú echocardiographia. A szívüregek átmérője, a falvastagságok mérhetők, falmozgások, billentyűk

alakja, mozgása, bal kamrai systolés funkció (ejekciós frakció, kontraktilitás), pericardialis folyadék megléte
vizsgálható.
Kétdimenziós echocardiographia. Parasternalis, apicalis, suprasternalis és subcostalis nézetekben a szív és a

nagyerek anatómiája, illetve azok bármilyen strukturális elváltozása tisztázható vele, működés közben. Azaz
nem állóképről adunk információt, mint pl. a mellkasröntgen esetében, hanem a mozgó szívet tudjuk vizsgálni
(CV, illetve egyéb organikus szívbetegség [cardio-myopathia, carditis, pericardialis folyadék, tumor stb.])
igazolása vagy kizárása lehetséges.
Doppler-echocardiographia (M-módozatú, kétdimenziós, színkódolt és szöveti Doppler). Haemodinamikai

vizsgálatra alkalmas; rendellenes véráramlás (shunt, regurgitatio, insufficientia), szűkületeken a
nyomásgrádiens, ill. a kisvérköri nyomás mérhető vele, valamint a falmozgások is vizsgálhatók.
916
szakterületek
Transoesophagealis echocardiographia. Az ultrahang transducere flexibilis endoscophoz van erősítve, amelyet

az oesophagusba vezetve a szívről és nagy-erekről jó minőségű képet lehet nyerni, amely a trans-thoracalis
echocardiographiával egyébként nem lehetséges (pl. tüdővénák, szokatlan lokalizációjú ASD stb.).
Foetalis echocardiographia (FE). Az antenatalis diagnosztika szerves részét képezi ez a noninvazív

vizsgálómódszer, amellyel a magzati cardiovascularis rendellenességek nagy pontossággal vizsgálhatók. A 14.
gestatiós héttől kezdve a magzati arrhythmia jól detektálható vele. A 16. és a 24. gestatiós hét között már igen
jól látható a magzati szív struktúrája, illetve az esetleges rendellenességek. A FE indikációja: magzati rendelle-
nesség (arrhythmia, hydrops, cardiomegalia, kromoszóma-rendellenesség, egyéb fejlődési rendellenesség), anyai
betegségek (diabetes mellitus, hyperthyreosis, CV, teratogen hatások) és familiáris tényezők (CV, egyéb
genetikai betegségek). Olyan fokozott rizikójú terhességekben végezzük, ahol felmerül a gyanú, hogy a foetus
szívbetegségben szenved. Bizonyos esetekben szükség lehet rá, hogy a terápiát már az intrauterin életben
elkezdjük (pl. magzati supraventricularis tachycardia, hydrops foetus).
Computertomographia (CT) és mágneses rezonancia vizsgálat (MRI). A CT noninvasiv, költséges

vizsgálómódszer, amelyet viszonylag ritkán alkalmaznak a kardiológiai vizsgálómódszerek között.
Az MRI viszonylag új, a kardiológiában még nem széleskörben alkalmazott noninvasiv, költséges
vizsgálómódszer, amely segítségével rendkívül pontos információ nyerhető az egyéb módszerekkel nem
hozzáférhető képletekről, részletekről. Nem szabad szem elől téveszteni, hogy a CT rendkívül nagy
sugárterhelést jelent.
Izotópos vizsgálómódszerek. Az izotópvizsgálat a sugárterhelés miatt invazív módszer. Főként a myocardium

betegségei (myocardialis infarctus, cardiomyopa-thia, ischaemia) vizsgálatára javasolt. Az ejectiós frakció, a
szívizomzat globális és regionális contractiós ereje, a szívizomzat egyes területeinek a vérellátása, a perctérfogat
és CV-okban a shuntök nagysága és iránya határozható meg a segítségével.
Diagnosztikus célból végzett szívkatéterezés. Invazív vizsgálómódszer, amelyet ma már a jó minőségű

Doppler-echocardiographiás eszköz birtokában egyre ritkábban végzünk diagnosztikus célból. Az újszülöttkori
és csecsemőkori szívkatéterezések döntő többsége valamilyen beavatkozás (Rashkind-atrioseptostomia, ballonos
valvuloplastica, stentimplantatio, coil embolisatio stb.) céljából történik, anesztézia szükséges.
A szívkatéterezés során az alábbi vizsgálatokat végezzük el:
•oxigénsaturatiós vizsgálat az egyes szívüregekből vett vérmintából;
•nyomásmérés az egyes szívüregekben és nagyerekben;
•pulmonalis és systemas vascularis rezisztencia számítás;
•rendellenes áramlás, shunt nagyságának mérése;
•angiocardiographia;
•eszközös beavatkozás (ballonos dilatatio, coil embolisatio, stentimplantatio, biopsia stb.).
Elektrofiziológiai vizsgálat. Invazív vizsgálómódszer szívkatéterezéssel egybekötve, a különböző

ritmuszavarok esetén a kóros ingerképzés helye, illetve az ingervezetési zavar típusa pontosan tisztázható, ennek
alapján az adekvát terápia is megválasztható. Supraventricularis tachycardia bizonyos eseteiben a rendellenes
ingervezető nyaláb katéteres ablatiója végezhető.
Szívizom-biopsia. Invazív vizsgálómódszer, szívkatéterezés során vezethető fel az erre a célra alkalmazott
speciális eszköz (bioptom), amely segítségével meghatározott területről szövetdarab vehető ki. Súlyos szö-
vődmények társulhatnak hozzá, ezért az indikációja rendkívül szigorú. Különböző szívizombetegségek
(cardiomyopathia, tumor, kötőszöveti betegségek, myocarditis) gyanúja esetén a diagnózis pontosan felállítható,
illetve a terápia a szövettan ismeretében megválasztható.
Digitalis subtractiós angiocardiographia (DSA). Ugyancsak invazív beavatkozás, a szívkatéterezéshez

hasonló; egy nagy venába vagy arteriába beadott kontrasztanyaggal a kívánt szívüreget vagy nagyeret nagy
pontossággal lehet ábrázolni meghatározott időben készített sorozatfelvételek segítségével.
11.2. Az újszülöttkor kardiológiai problémái
917
szakterületek
A keringés adaptációja. A keringés átrendeződése az intrauterin életből az extrauterin életbe az emberi

szervezetben végbemenő legbonyolultabb élettani változás, amelyet számos tényező befolyásol, és gyakran
kórosan megy végbe (27.2. ábra). Normális adaptáció esetén a foetalis shuntöknek (foramen ovale, ductus
arteriosus, ductus venosus, arteriae umbilicales és vena umbilicalis) záródnia kell, illetve a pulmonalis
vascularis rezisztenciának csökkennie kell. Ebben a rendkívül összetett folyamatban anatómiai tényezők (a
tüdőerek érettsége), hormonok (prosztaglandinok, endothelin, nitrogén-monoxid, angiotenzin), környezeti
tényezők (arteriás pO2 és pCO2, pH, hematokrit) és idegrendszeri tényezők (hypothalamus, agytörzs, reflexek,
chemoreceptorok, baroreceptorok) vesznek részt. A köldökzsinór átvágása után az alacsony vascularis
rezisztenciájú placenta hiánya miatt a keringés átrendeződik az újszülöttben, a vena umbilicalis keringésének
megszűnése miatt a ductus venosus záródik, a systémás vascularis rezisztencia emelkedik. Az első néhány, kellő
mélységű légvétel után a foetalis életben az alveolusokban mindig jelen levő magzatvizet elsősorban az
amiloridszenzitív epithelialis Na-csatornák vezetik el. Az alveolusok levegővel telnek meg, és megkezdődik a
gázcsere. Születéskor a kisvérköri és a nagyvérköri nyomás azonos, 3 óra múlva azonban már szignifikáns a
különbség, normális esetben a pulmonalis vascularis rezisztencia csökken, és így a kisvérköri nyomás is
jelentősen csökken. Ennek következtében a tüdőn átáramló vér mennyisége kb. 6–8-szorosára növekedik, amely
ahhoz szükséges, hogy a gázcsere, azaz az oxigénfelvétel és a széndioxid-leadás zavartalan legyen. A parciális
oxigéntenzió emelkedése és a keringő prosztaglandin-E csökkenése eredményezi, hogy a ductus arteriosus
záródik. A kisvérköri nyomás csökkenése pedig a foramen ovale záródásában perdöntő.
918
szakterületek
Rövidítések – jps: jobb parasternalis; bps: bal parasternalis
A pulmonalis vascularis rezisztencia kb. 2 hónapos kor végére esik le a felnőttéhez hasonló értékre. Ha a
kisvérköri nyomás nem változik vagy nem csökken megfelelő mértékben, a foetalis shuntök továbbra is nyitva
maradnak, rajtuk jobb-bal irányú áramlás történik, a beteg parciális oxigéntenziója nem emelkedik, a foetushoz
hasonló értékű (25–30 Hgmm), akkor ún. perzisztáló foetalis keringésről beszélünk.
Perzisztáló foetalis keringés (PFC). A perzisztáló foetalis keringés (PFC), másnéven újszülöttkori pulmonalis
hypertensio súlyos betegség, magas a mortalitása (27.3. ábra). Többnyire érett újszülöttekben fordul elő,
akiknek az anamnesisében intrauterin vagy intrapartum hypoxia, ill. intrauterin fertőzés (pl. Streptococcus-B)
szerepel.
919
szakterületek
Rövidítések – AO: aorta; AP: a. pulmonalis; D: ductus arteriosus; BK: bal kamra; JK: jobb kamra; DV: ductus
venosus Arantii; VCS: vena cava superior; VCI: vena cava inferior; JP: jobb pitvar; AOD: aorta descendens
A PFC klinikai képe megtévesztésig hasonlít a jobb-bal shunttel járó CV-okra: súlyos fokú cyanosis, tachypnoe,
dyspnoe, esetleg halk szívzörej jellemzi. A mellkasi röntgenképen feltűnő a hypovascularizált tüdő. Elkülönítése
DE, illetve HHT segítségével lehetséges. Ezek a betegek minden esetben gépi lélegeztetést igényelnek a
pulmonalis hypertensio miatt.
A PFC kezelésében a respirátorkezelés mellett a tüdőarteriolák tágítása szükséges. Pulmonalis vasodilatator az

oxigén, a hypocapnia, az alkalosis, illetve számos gyógyszer (nitrogén-monoxid, E típusú proszta-glandinok,
Hibernal, nitritek, magnézium, Sildenafil, Bosentan stb.). A pulmonalis ereket szűkítik a hypercapnia, a
hypoxia, a lehűlés, illetve az alfa-receptor-agonisták, ezeket lehetőség szerint el kell kerülni.
Az inhalációs nitrogénmonoxid-kezelés jelen-tősége a pulmonalis hypertensio kezelésében. Furchgott és

Zawadzki fedezte fel 1980-ban az endo-thelium eredetű relaxatiós faktort, amely nitrogén-monoxid (NO) néven
vált ismertté az irodalomban.
920
szakterületek
A NO a vascularis endothelsejtekben L-argininből képződik nitrogén-monoxid-szintetáz segítségével. A NO

tulajdonképpen egy szabad gyök, ami igen gyorsan elbomlik. Mivel páratlan elektron, ezért más molekulákkal
képes reakcióba lépni. A tüdő endothelsejtjeiben keletkezik és a vascularis simaizomba diffundál, ahol aktiválja
a guanilciklázt, emelkedik a ciklikus guanozin-monofoszfát-szint, amely vasodilatator hatású. Rendkívül fontos
intracellularis mediátor az érrendszerben, a vascularis rezisztencia komplex szabályozásának mediátora. Igen
fontos szerepe van a megszületés után a magzati vérkeringés adaptatiójában.
Roberts és Kinsella alkalmazta elsőként sikeresen pulmonalis hypertensióban szenvedő emberi újszülöttekben,
akikkel 5–20 ppm dózisban endotrachealis tubuson át inhaláltattak NO-t, és néhány nap múlva jelentősen
csökkent az addig emelkedett kisvérköri nyomás.
A mai ismereteink alapján a NO az egyik szelektív pulmonalis vasodilatator, amely a systemás érrendszerre nem
fejt ki kedvezőtlen mellékhatásokat.
Hypoxiás myocardialis lézió. Intrauterin vagy intrapartum kialakult hypoxia következtében, gyakran
cardiopulmonalis resuscitatiót igénylő újszülöttekben fordul elő, akiknek az 5 perces Apgar-értéke kisebb, mint
5. Ez olyan transitoricus vagy permanens szívizomzat-károsodás, amely a papillaris izmok, illetve a
myocardium működési zavarát eredményezi, a szívizomzat kontraktilitása jelentősen csökken.
A klinikai képre jellemző a szekunder tricuspidalis és/vagy mitralis insufficientia következtében súlyos
keringési elégtelenség: generalisalt oedema vagy tüdő-oedema alakulhat ki. Fatalis esetekben a myocardium
necrosisa is létrejöhet, amely hasonló a felnőttkori myocardialis infarctushoz. Emelkedett a CPK, az LDH,
illetve a myoglobin MB frakciója.
Az atrio-ventricularis billentyűk insufficientiája miatt hangos holosystolés zörej hallható a jps és/vagy a bps III–
IV-ben. Jelentős hepatomegalia is kísérheti. Az EKG-n kifejezett repolarisatiós zavar, ST-depressio, negatív T-
hullámok láthatók. A mellkasröntgenképen cardiomegalia és kisvérköri pangás, esetleg tüdőoedema igazolható.
Kezelése folyadékmegszorítás, Digoxin, Dobutrex, Dopamin, Furosemid, KCl, pozitív végnyomású gépi
lélegeztetés.
Ductus Botalli persistens (PDA). Igen gyakran fordul elő respiratiós distress szindrómában szenvedő, gépi
lélegeztetett koraszülöttekben. Megkülönböztetjük a PDA ún. silent vagy asymptomás formáját, amely az
emelkedett kisvérköri nyomás miatt jobb-bal vagy csak kisfokú bal-jobb shuntöt okoz. A betegség javulásával
párhuzamosan kerül előtérbe a másik forma, a symptomás PDA, amelyre jellemzőek a nagy bal-jobb shunt
okozta klinikai tünetek; a szív felett systolo-diastolés continua zörej hallható, intenzív praecordialis pulsatio és
hepatomegalia tapintható, a pulsus peckelő, a vizeletürítés csökken, oedema is kialakulhat. Jellemző a
respirátorfüggőség, illetve spontán légzés esetén apnoék jelentkezhetnek. Az EKG-n tachycardia, bal pitvari
terhelés, illetve a subendocardialis ischaemia miatt ST-depressio látható a V1 és V2-ben. A
mellkasröntgenképen cardiomegalia és a tüdő fokozott vascularisatiója, kisvérköri pangás látható. A DE
diagnosztikus értékű, a ductus arteriosus vizualizálható, illetve Dopplerrel a kóros áramlás detektálása kórisme
értékű.
A ductus arteriosus bizonyos tényezők hatására tágul (prosztaglandin-E, hypoxia, acidosis, szabad
oxigéngyökök), míg más tényezők hatására szűkül (oxigén, Indomethacin, Ibuprofen). A gyógyszeres kezelés
során megkísérelhető a ductus arteriosus farmakológiai zárása, amely többnyire az első 6 héten belül effektív. A
prosztaglandin-antagonista Indomethacin és Ibuprofen per os vagy iv adása a koraszülöttek döntő többségében
zárja a Botallo-vezetéket. Koraszülöttekben a nyitott ductus arteriosus számos szövődmény forrása lehet
(intracranialis vérzés, retrolentaris fibroplasia, eneterocolitis necrotisans, bronchopulmonalis dysplasia). Műtét
akkor indokolt, ha a koraszülött respirátorfüggő, illetve a gyógyszeres kezelés hatástalan. A keringési
elégtelenség kezelése a bal-jobb shunttel járó CV-okban alkalmazott terápiával megegyezik.
Keringési elégtelenség újszülöttkorban. A koraszülött, illetve az érett újszülött szívműködése számos

tekintetben különbözik a felnőttétől; a szív adrenerg innervatiója éretlen, a verőtérfogat lényegesen kisebb, a
perctérfogat és a szívizomzat oxigénfogyasztása pedig nagyobb. Ezt csak úgy tudja biztosítani, hogy a
szívfrekvencia jóval magasabb (120–160/min), a szív szinte állandóan a maximális teljesítményt nyújtja, ezért
nagyon kicsi a systolés és a diastolés tartalékkapacitás. A szív-működést, illetve a perctérfogatot meghatározó
ténye-zők hasonlóak a nagyobb gyermekekéhez, illetve a fel-nőttekéhez (27.2. táblázat). A cardiovascularis
rendszer stresszhez történő adaptációja fokozatosan alakul ki a megszületés után. A keringés már nagyon hamar
rendkívül labilissá válhat a különböző kórállapotok kiváltotta stresszhelyzetekben, anélkül is, hogy organikus
szívbetegség állna fenn (27.3. táblázat). A veleszületett szívfejlődési rendellenességek közül a nagy bal-jobb
921
szakterületek
shunttel járó CV-ok és a balszívfél-obstructióval járó CV-ok okozhatnak súlyos fokú keringési elégtelenséget
újszülöttkorban. A ritmuszavarok között a tachycardiával járó formák (W-P-W-szindróma, supraventricularis
tachycardia) vezet cardialis decompensatióhoz.
3.142. táblázat - 27.2. táblázat. A szívműködést meghatározó tényezők újszülöttkorban
Preload
–venás visszaáramlás
–bal kamrai végdiastolés nyomás
–pulmonalis capillarisnyomás
–kamrai compliance
Afterload
–perifériás vascularis rezisztencia
Contractilitas
–a szívizomzat összehúzódási ereje
Szívfrekvencia
–újszülött 100–160/min
–kisded 90–110/min
–gyermek 80–90/min
–serdülő 60–80/min
3.143. táblázat - 27.3. táblázat. A keringési elégtelenség okai újszülöttkorban
Primer pumpafunkció-zavar
–myocarditis
–cardiomyopathia
Szekunder pumpafunkció-zavar
–hypoxia
–acidosis
–hypoglykaemia
–hypocalcaemia
–hypophosphataemia
–hypomagnesiaemia
–túlzott folyadékbevitel
–fájdalom
Bal-jobb shunttel járó congenitalis vitiumok
922
szakterületek
Bal szívfél obstructióval járó congenitalis vitiumok
Tachyarrhythmia
–WPW-syndroma
–supraventricularis tachycardia
Az újszülöttkori keringési elégtelenség kezelésében törekedni kell az oki terápiára, azaz a kiváltó ok
felismerésére és annak megszüntetésére (27.4. táblázat). A keringési elégtelenség kezelése történhet
farmakológiai úton, illetve CV esetén műtétileg, a kiváltó ok megszüntetésével (bal-jobb shunt zárása,
balszívfél-obstructio megszüntetése).
3.144. táblázat - 27.4. táblázat. A keringési elégtelenség kezelése újszülöttekben
A contractiós erő növelése
pozitív inotrop szerek
–digitalis: Digoxin
–catecholaminok: Dopamin, Dobutrex, Isoproterenol, Tonogen
–foszfodiészterázgátló: Amrinon, Milrinon, Enoximon
A fokozott preload csökkentése
–folyadékmegszorítás
–diureticumok: Furosemid, Hypothiazid, Verospiron
A fokozott afterload csökkentése
–ACE-gátlók: Tensiomin, Enalapril
–vasodilatatorok: Hydralazin, Nitroprussid
A szív frekvenciájának növelése
–pozitív inotrop szerek: Dopamin, Dobutrex, Isuprel, Tonogen
A szív frekvenciájának csökkentése
–digitalis: Digoxin
–β-blockolók: Metoprolol, Propranolol
–kalciumantagonisták: Nifedipin
–egyéb antiarrhythmiás szerek: Propafenon, Amiodaron, Adenosin
Hypovolaemiás shock
–megnövelt folyadékbevitel: vér, plasma, volumenpótló
Adjuváns kezelés
–légzéstámogatás: oxigén, respirátor
–megfelelő testhelyzet (megemelt felsőtest)
923
szakterületek
–adekvát energiabevitel
Az emelkedett preload (fokozott centralis venás nyomás, kisvérköri, illetve nagyvérköri pangás) csökkentése
folyadékmegszorítással, illetve diureticumokkal lehetséges. A diureticus kezelés során az elektrolitzavar
korrekciója (káliumpótlás) rendkívül fontos. A fokozott afterload csökkentése (pulmonalis, illetve systemás hy-
pertonia, balszívfél-, illetve jobbszívfél-obstructio) vasodilatatorok alkalmazásával, ill. szívműtéttel érhető el.
A szív csökkent pumpafunkciója esetén (carditis, cardiomyopathia, nagy bal-jobb shunt) a contractiós erő
pozitív inotrop hatású szerekkel növelhető.
A tachycardia (P > 160/min) negatív chronotrop szerekkel (digitalis, béta-blokkoló) csökkenthető, míg a
bradycardia (P < 60/min) pozitív chronotrop szerekkel (katecholaminok) javítható. Újszülöttkorban a tartósan
alacsony (60/min alatt) szívműködés pacemakerimplantatio indikációja.
A keringési elégtelenség kezelésének egyik sarkalatos pontja a beteg mindenkori szükségletének megfelelő
folyadékbevitel. Hypovolaemiás shockban volumenpótlók (vér, plasma, plasmaexpander), míg hypervolaemia
esetén folyadékmegszorítás indokolt.
Gyakran szükség lehet a keringés támogatása mellett a légzés támogatására is, oxigén adására, illetve a
legsúlyosabb esetben gépi lélegeztetés alkalmazására is. Tüdőoedema esetén a pozitív végnyomású lélegeztetés
jó hatású.
11.3. Congenitalis vitiumok

11.3.1. A congenitalis vitiumok epidemiológiája és etiológiája
Incidencia. A CV-ok előfordulási gyakorisága az élve születettek között 8/1000. A korrekcióra (szívműtét vagy
intervenciós szívkatéterezésre) szoruló esetek gyakorisága 5/1000 az élve születettekre vonatkoztatva. Az összes
veleszületett fejlődési rendellenesség 30%-a CV. Ez a szám korábban állandónak bizonyult a különböző
földrészeken, jelenleg az antenatalis diagnosztika fejlő-dése miatt ez változó (bizonyos nagyon súlyos CV-os
magzatok nem születnek meg).
Az összes CV kb. 80%-át a következő 8 szívfejlődési rendellenesség alkotja:
•kamrai septumdefectus,
•ductus Botalli persistens,
•pitvari septumdefectus,
•Fallot-tetralogia,
•pulmonalis stenosis,
•coarctatio aortae,
•aorta stenosis és
•teljes nagyér-transpositio.
A maradék 20% lényegesen ritkábban előforduló, többnyire rendkívül komplex betegség.
A CV-ban szenvedő betegek kb. 1/3-ánál még az első életéven belül szívműtét szükséges az életben
maradáshoz. A betegek kb. 1/4-e nem éri meg az egyéves kort (ezeknél a csecsemőknél általában egyéb súlyos
fejlődési rendellenesség(ek) is fennáll(nak) vagy komplex szívhibák). A CV-mal világrajött újszülöttek kb.
20%-a kis súlyú, 2500 g alatti, főként dysmaturus, ritkábban koraszülött. A CV-ban szenvedő betegek kb. 6–
10%-ában kromoszómaaberratio is igazolható.
Etiológia. A CV-ok az esetek döntő többségében multifaktoriális eredetűek. Néhány esetben azonban az
organogenezis legkritikusabb fázisában (18–60. nap) egyetlen tényező is teratogen hatású lehet. Környezeti
faktorok (alkohol, dohányzás, amfetamin, Diphedan, lítium, nemi hormonok, A-vitamin, reténsav), vírusfertő-
924
szakterületek
zések (cytomegalovírus, rubeola), anyai betegségek (diabetes mellitus, hyperthyreosis, phenylketonuria,

epilepsia, systemás lupus erythematodes) is okozhatnak veleszületett szívfejlődési rendellenességeket.
Szezonalitás is megfigyelhető: bizonyos congenitalis vitiumok halmozódva jelentkezhetnek a különböző

évszakokban. Az asszisztált reprodukciós technikával fogant magzatokban a fejlődési rendellenességek
prevalenciája kétszeresére emelkedik, így a CV-ok gyakorisága is nő. Egyre inkább előtérbe került azonban a
genetikai tényezők szerepe. Egyrészt az elmúlt évek kutatásai rávilágítottak, hogy a CV-ok szinte minden
formája esetében familiaritás kimutatható. Azonos családokban ugyanannak vagy más CV-nak az előfordulása
egyre gyakrabban kimutatható. A CV ismétlődésének a kockázata tehát jóval nagyobb, mint ahogyan azt eddig
gondoltuk (5–15%).
Másrészt a kromoszóma-rendellenességekhez nagyon gyakran társul CV (M. Down = 21-es trisomia, Edwards-
szindróma = 18-as trisomia, Patau-szindróma = 13-as trisomia, Turner-szindróma = 45,X, CATCH 22 = a 22-es
kromoszóma microdeletiója, CV, abnormális facies, thymus-hyperplasia, cleft (hasadt) szájpad, hypocalcaemia).
11.3.2. A congenitalis vitiumok osztályozása

Bal-jobb shunttel járó congenitalis vitiumok. A bal-jobb shunttel járó CV-okra jellemző a fokozott tü-
dőkeringés (27.5. táblázat). A betegek dyspnoésak, tachypnoésak, szívzörej is hallható, hamar alakulhat ki
keringési elégtelenség, illetve pulmonalis hypertensio, amelynek irreversibilis formája az ún. Eisenmenger-
szindróma inoperábilis. A betegek átmenetileg gyógyszeres kezelésre jól reagálnak, azonban a pulmonalis
hypertensio elkerülése nagy volumenű bal-jobb shunt esetében kizárólag palliatív vagy teljes korrekciós szív-
műtéttel lehetséges.
3.145. táblázat - 27.5. táblázat. Bal-jobb shunttel járó congenitalis vitiumok
•Kamrai septumdefektus
•Ductus Botalli persistens
•Pitvari septumdefektus
•Canalis atrioventricularis communis
•Truncus arteriosus communis
•Atriopulmonalis fenestratio
Jobb-bal shunttel járó congenitalis vitiumok. A CV-ok ezen csoportjára jellemző a csökkent tüdőkeringés, a
cyanosis, tachypnoe és a szívzörej (27.6. táblázat). Olyan ductus-dependens CV-ok tartoznak ide, amelyekben a
tüdőkeringés teljesen vagy nagymértékben a ductus nyitva maradásától függ. A ductus arteriosuson tehát bal-
jobb irányú áramlás van, az aorta felől az arteria pulmonalis felé áramlik a vér. A hypoxia miatt a betegek
rosszul fejlődnek, a polyglobulia miatt embolisatióra hajlamosak. Kezelésükben a tüdőkeringés javítása az
elsődleges cél, kezdetben farmakológiai úton E típusú prosztaglandinnal, majd palliatív szívműtéttel (Blalock–
Taussig-anastomosis). Későbbi életkorban a fennálló anatómiai rendellenesség teljes korrekciójára kell
törekedni.
3.146. táblázat - 27.6. táblázat. Jobb-bal shunttel járó congenitalis vitiumok
•Fallot-tetralogia
•Kritikus pulmonalis stenosis
•Pulmonalis atresia
•Tricuspidalis atresia
•Ebstein-anomália
925
szakterületek
Kevert típusú congenitalis vitiumok (bal-jobb shunt és jobb-bal shunt). Ezekben a CV-ban dominál a cyanosis
az intracardialis jobb-bal shunt miatt, azonban keringési elégtelenség is társul hozzá, amely egyébként nem
jellemző a cyanoticus CV-ra (27.7. táblázat). A tüdőkeringés a társuló egyéb szívfejlődési rendellenességektől
függ. A két pitvar között létesített nyílás (Rashkind-atrioseptostomia) életmentő beavatkozás újszülöttkorban. A
betegek számára a teljes korrekciós szívműtét teljes gyógyulást, a palliatív szívműtét pedig megfelelő minőségű
további életet biztosít.
3.147. táblázat - 27.7. táblázat. Kevert típusú shunttel és cyanosissal járó vitiumok
Teljes nagyér-transpositio
–VSD-vel
–coarctatio aortae-vel
Teljes tüdővena-transpositio
–supracardialis típus
–cardialis típus
–infradiafragmaticus típus
Balszívfél-obstructióval járó congenitalis vitiumok. Olyan ductus-dependens CV-ok tartoznak ide, ahol a
systemás keringés a ductus arteriosus nyitva maradásának a függvénye, a ductus arteriosuson tehát jobb-bal
irányú keringés van, a vér az arteria pulmonalis felől áramlik az aortába (27.8. táblázat). A megszületéskor még
magas kisvérköri nyomás nem csökken az adaptáció során, hanem továbbra is rendkívül magas marad.
3.148. táblázat - 27.8. táblázat. Balszívfél-obstructióval járó congenitalis vitiumok
•Praeductalis coarctatio aortae
•Aortaív-interruptio
•Kritikus aortastenosis
•Hypoplasiás bal szívfél szindróma
Ha a ductus arteriosus záródik, a beteg meghal. Erre a csoportra jellemző az újszülöttkorban kialakuló rendkívül
súlyos cardialis decompensatio, az ún. cardiogen shock: sápadt, szürkés bőrszín, tachypnoe, kifejezett
hepatomegalia, rossz peripheriás keringés. Ez a kritikus állapot gyógyszeres kezeléssel is csak átmenetileg
befolyásolható.
A betegek életben maradása a születés után elkezdett prosztaglandin-E1 infúzió adása, illetve az azonnali
palliatív vagy teljes korrekciós szívműtét függvénye.
Izolált congenitalis vitiumok. Az izolált CV-okhoz tartozó betegségeket a 27.9. táblázat foglalja össze.
3.149. táblázat - 27.9. táblázat. Izolált congenitalis vitiumok
•Valvularis és/vagy infundibularis pulmonalis stenosis
•Valvularis aortastenosis
•Coarctatio aortae
Ezek a CV-ok általában újszülöttkorban nem okoznak panaszt, gyakran csak kisdedkorban vagy gyermekkorban
kerülnek felfedezésre, az elváltozás súlyosságától függően. A betegek eleinte jól fejlődnek, cyanosis, illetve
926
szakterületek
keringési elégtelenség rendkívül ritkán fordul elő. Az anatómiai elváltozás műtéti megoldása helyett
napjainkban előtérbe került az interventiós kardiológia, azaz a thoracotomia nélkül végzett műtéti beavatkozás:
a szűkület ballonos tágítása, amely palliatív vagy végleges megoldást eredményezhet.
Ritka, összetett congenitalis vitiumok. Ezek a CV-ok nagyon ritkán fordulnak elő (27.10. táblázat), a
prognózisuk azonban általában rendkívül rossz. Minden esetben szívműtét szükséges az életben maradáshoz,
vannak azonban olyan CV-ok, melyekben a palliatív vagy korrekciós szívműtét ellenére is igen rosszak az
életkilátások (Ivemark-szindróma – abdominalis heterotaxia/a hasi szervek lokalizációja a normálistól eltérő, pl.
bal oldali máj, ill. jobb oldali lép és gyomor vagy szimmetrikus máj), összetett CV, asplenia vagy polysplenia).
3.150. táblázat - 27.10. táblázat. Ritka, összetett congenitalis vitiumok
•Ivemark-syndroma
•Univentricularis szív
•Vascularis gyűrű
•Rendellenes coronaria-eredés (Bland–White–Garland-syndroma)
11.3.3. A congenitalis vitiumok klinikai megjelenési formái

Kamrai septumdefectus (VSD). A leggyakoribb CV, az összes szívfejlődési rendellenesség 25–30%-a (27.4.
és 27.5. ábra). Többnyire a kamrai septum membranosus részén helyezkedik el, azonban ráterjedhet a
muscularis septumra is. Az előbbiek az ún. perimembranosus defectusok. Ritkábban a muscularis septum alsóbb
részén, illetve ún. subarterialisan helyezkedik el. Több VSD (ún. „svájci sajt‖ defectus) együttes előfordulása is
ismeretes. A defectuson át a vér a bal kamrából a jobb kamrába, onnan pedig a tüdőerekbe áramlik, amely
következtében pulmonalis hypertensio (PH) alakulhat ki. A pulmonalis hypertensio kialakulása a defectus
nagyságának, illetve az eltelt időnek a függvénye.
927
szakterületek
27.4. ábra. Kamrai septumdefektus
928
szakterületek
Rövidítések – AO: aorta; AP: a. pulmonalis; BK: bal kamra; JK: jobb kamra; VCS: vena cava superior; VCI:
vena cava inferior; BP: bal pitvar; JP: jobb pitvar; AOD: aorta descendens
A VSD az újszülöttkorban CV miatt jelentkező keringési elégtelenség leggyakoribb oka. A nagy bal-jobb
shunttel járó VSD hemodinamikailag akkor válik jelen-tőssé, amikor az újszülöttkori pulmonalis vascularis
rezisztencia csökken, és a bal-jobb shunt miatt a tüdőn átáramló vér jelentősen megnövekszik. Ez kb. 6–8 hetes
korban következik be. Ekkor a tüdő elárasztódik, a beteg dyspnoéssá válik, keringési elégtelenség alakul ki;
hepatomegalia, oliguria, oedema, illetve súlygyarapodás lép fel annak ellenére, hogy a beteg nehezen táplálható.
A nagy bal-jobb shunt légúti fertőzésekre hajlamosít, gyakoriak a bronchitisek, illetve a recidiváló pneumoniák.
A diagnózis felállítása az esetek döntő többségében már a hallgatózási lelet alapján is lehetséges, annyira
jellegzetes a bps III–IV-ben hallható holosystolés zörej.
Nagy VSD esetén a mellkasröntgenképen cardiomegalia, illetve fokozott tüdővascularisatio, az EKG-n mindkét
kamra hypertrophiája látható.
A DE segítségével a defectus lokalizációja és nagysága pontosan látható, illetve egyéb társuló rendellenességek
is igazolhatók, valamint a kisvérköri nyomás is megmérhető.
A keringési elégtelenség kezelésében pozitív inotrop hatású szerek (Digoxin, Dopamin, Dobutrex), diureticum
(Furosemid, Verospiron, Hypothiazid), KCl-pótlás, illetve az afterload csökkentése (Tensiomin, Enalapril)
alkalmazhatók.
Kis defectus spontán záródása várható, műtét semmiképpen nem indokolt akkor sem, ha a defectus nem záródik,
ugyanis ezekben az esetekben pulmonalis hypertensio veszélye nem fenyeget. Azonban ezekben az esetekben is
indokolt az endocarditis profilaxis. A közepes, illetve a nagy defectusok műtéti zárása indokolt, mielőtt még a
pulmonalis hypertensio irreversibilissé válna és kialakulna az ún. Eisenmenger-szindróma, azaz a shunt
megfordulása. Ekkor a betegség már inoperabilis. Az Eisenmenger-szindróma megelőzhető; minden bal-jobb
shunttel járó CV-os betegben indokolt a kisvérköri nyomás noninvazív ellenőrzése DE-vel. Ma már nem
szükséges szívkatéteres vizsgálat a defectus nagyságának, lokalizációjának kimutatására, illetve a kisvérköri
nyomás kvantitatív meghatározására és a szívműtét indikációjának a felállítására a jó minőségű DE birtokában.
Kezelés. Már újszülöttkorban is a teljes korrekciós műtét az ideális, bizonyos tényezők miatt (koraszülöttség,
infekció stb.), azonban gyakran csak palliatív megoldást végeznek. Az arteria pulmonalis szűkítése (banding)
révén csökkentik a fokozott tüdőkeringést, és ezzel megelőzhető az Eisenmenger-szindróma kialakulása.
Későbbi életkorban a szűkítő gyűrű levétele és a defectus zárása szükséges.
929
szakterületek
Ductus Botalli persistens (patent ductus arteriosus [Botalli], PDA). A leggyakoribb CV-ok egyike (27.6. és
27.7. ábra), jelentkezhet izoláltan, gyakran azonban összetett CV részét képezi. Igen gyakran fordul elő
kissúlyú, gépi lélegeztetett koraszülöttekben is. Különbséget kell tenni azonban az érett újszülöttek, illetve a
csecsemőkben diagnosztizált PDA és a koraszülöttekben előforduló PDA között. Az előbbi CV, amely műtétet
igényel. Az utóbbi a magzati vérkeringés maradványa, amely a fokozott kisvérköri vascularis rezisztencia, a
keringő prosztaglandinok és a hypoxia miatt marad nyitva respiratiós distressz szindrómában szenvedő
koraszülöttekben.
A Botallo-vezeték általában a megszületés után az első 24 órán belül záródik. Ha a záródáshoz szükséges szövet
hiányzik, akkor a constrictio elmarad, és kialakul a PDA. A nyitott Botallo-vezetéken át a vér az aortából az
arteria pulmonalisba áramlik, ezáltal a tüdő-erek, a bal pitvar és a bal kamra volumenterhelése fokozódik.
930
szakterületek
Rövidítések – VSD: ventricularis septumdefektus; JK: jobb kamra; BK: bal kamra; JP: jobb pitvar; BP: bal
pitvar
Rövidítések – BP: pal pitvar; DB: ductus Botalli persistens; AO: aorta; AP: a. pulmonalis; BK: bal kamra; JK:
jobb kamra; VCS: vena cava superior; VCI: vena cava inferior; JP: jobb pitvar; AOD: aorta descendens
Klinikai kép. Típusos hallgatózási lelet a bps II–III-ban hallható systolo-diastolés continua zörej. A pulzus
peckelő, gyakran intenzív praecordialis pulsatio látható, illetve tapintható. Nagy volumenű bal-jobb shunt esetén
hamar alakul ki keringési elégtelenség; a tüdő felett szörtyzörejek hallhatók, hepatomegalia tapintható, oligo-
anuria jelentkezik. Az EKG-n bal pitvari terhelés, illetve biventricularis hypertrophia látható. A
mellkasröntgenkép megnagyobbodott szívet és elárasztott tü-dőt mutat.
A DE diagnosztikus értékű. Már az 1–2 mm széles ductus arteriosus is kimutatható, a Doppler pedig igazolja a
ductus arteriosusban, illetve az arteria pulmonalisban a kóros turbulens áramlást.
Terápia. A PDA gyógyszeres kezelése indomethacinnal az első hat héten belül hatásos koraszülöttekben. A
prosztaglandin-antagonista szer (Indomethacin, Ibuprofen) a ductus arteriosus falában levő receptorokra hatva,
annak constrictióját idézi elő. A keringési elégtelenség kezelése pozitív inotrop szerek, diureticum és
folyadékmegszorítás révén történik. Koraszülöttekben műtéti indikációt képez a cardialis decompensatio, illetve
a respirátorfüggőség. A ductus arteriosus ligaturája vagy thoracoscopos zárása érklippel a CV-os betegekben az
első életév betöltése előtt mindenképpen indokolt, a nagyságától függetlenül is, mert az endocarditis veszélye
fokozott még a kis átmérőjű ductus arteriosus esetében is.
Újabban a Botallo-vezeték szívkatéterezés útján történő zárása egy speciális eszközzel (parányi spirál – coil
embolisatio vagy esernyő) egyre gyakoribb eljárás az interventiós kardiológiában.
Pitvari septumdefectus (ASD). Az egyik leggyakrabban előforduló bal-jobb shunttel járó CV, amelynek
többféle formája ismeretes. Attól függően, hogy a defectus a pitvari septum melyik részén helyezkedik el,
megkülönböztetünk secundum típusú ASD-t, amely a fossa ovalis területén, primum típusú ASD-t, amely a
pitvari septum alsó részén, valamint az ún. sinus venosus típusú ASD-t, amely a septum felső részén a vena cava
superior vagy a vena cava inferior beömlésénél van. Az izolált ASD újszülöttkorban ritkán kerül felfedezésre,
931
szakterületek
keringési elégtelenség kialakulása nem jellemző. A hallgatózás során a bps II–III-ban systolés ejectiós zörej,
illetve szélesen kettőzött 2. hang hallható, a semilunaris billentyűk aszinkron történő záródása miatt. Az EKG-n
inkomplett jobbszár-blokk, nagy defectus esetén jobbkamra-hypertrophia látható. A mellkasröntgenképen a
defectus nagyságától függően cardiomegalia, illetve a tüdőerek fokozott vascularisatiója látható. DE-vel
pontosan lemérhető a defectus nagysága, lokalizációja és a bal-jobb shunt mértéke, illetve a jobb kamrai
diastolés terhelés, és a paradox septummozgás kimutatható.
Fontos a pulmonalis venák vizsgálata, mert sinus venosus típusú ASD esetében gyakori a részleges tüdővena-
transpositio.
Terápia. A defectus műtéti zárása indokolt, a be-avatkozás időpontja a defectus nagyságától függ, a mű-tét
többnyire nem sürgető, mert pulmonalis hypertensio kialakulásának veszélye rendkívül csekély. A közepes,
illetve nagy bal-jobb shuntös betegek az iskoláskor előtt műtétre kerülnek.
Egyre gyakrabban alkalmazzák a defectus thoracotomia nélkül történő katéteres zárását egy speciális eszközzel
(Amplatz-eszköz).
Canalis atrioventricularis communis (CAVC). A CAVC (27.8. és 27.9. ábra) igen gyakori Down-szindrómás
újszülöttekben (az esetek 30%-a). A kamrai septum beáramlási részén levő defectus (VSD) és a pitvari septum
alsó részén levő, primum típusú pitvari septum defectus (ASD I.) együttes előfordulása, amelyhez a mitralis
billentyű hasadtsága is társul. A hasadt mitralis billentyű következménye változó mértékű mitralis insufficientia.
A CAVC endocardialis párnadefectus néven is ismeretes. Megkülönböztetjük a CAVC komplett (VSD, ASD I.,
hasadt mitralis billentyű) és inkomplett (ASD I., hasadt mitralis billentyű) formáját.
932
szakterületek
Rövidítések – AP: a. pulmonalis; AOD: aorta descendens
933
szakterületek
Rövidítések – JP: jobb pitvar; BP: bal pitvar; BK: bal kamra; JK: jobb kamra; VCS: vena cava superior; VCI:
vena cava inferior
A komplett forma korán okoz keringési elégtelenséget, és a gyógyszeres kezelés ellenére hamar alakul ki
pulmonalis hypertensio, illetve műtét nélkül Eisenmenger-szindróma.
Hallgatózási lelet: hangos holosystolés zörej a bps III–IV-ben, diastolés telődési zörej, pulmonalis hypertensio
esetén ékelt egyes 2. hang. Az EKG-n bal deviatio, inkomplett jobbszár-blokk, illetve jobbkamra-hypertrophia
mutatható ki. A mellkasröntgenképen cardiomegalia és a tüdő fokozott vascularisatiója látható. DE-vel a
diagnózis pontosan felállítható, a defectusok nagysága és lokalizációja pontosan tisztázható, a pulmonalis
nyomás, illetve a mitralis insufficientia súlyossága Doppler-vizsgálattal kvantitatíve mérhető.
Terápia. Gyógyszeres kezelése hasonló a bal-jobb shunttel járó CV-okéhoz. Műtét: ideális megoldás a korai
(újszülöttkori, illetve fiatal csecsemőkori) primer korrekció; a defectusok zárása és a mitralis billentyű
plasztikája (később műbillentyű is szükségessé válhat). Palliatív beavatkozás az arteria pulmonalis szűkítése
(banding), amely megakadályozza a pulmonalis hypertensio kialakulását, illetve irreversibilissé válását.
Truncus arteriosus communis (TAC). Az aorta és az artéria pulmonalis közös törzzsel ered, ebből válik ketté
a két nagyér (27.10. és 27.11. ábra). Különböző típusait különböztetjük meg, attól függően, hogy az arteria
pulmonalis egy közös törzzsel (I. típusú) vagy a két arteria pulmonalis külön egymás mellett (II. típus), vagy
külön egymástól távol (III. típus) ered a truncusból. Minden esetben társul hozzá kamrai septumdefectus is,
amely fölött a truncus lovagol, azaz a közös törzs mindkét kamrából ered. Rendkívül hamar alakul ki keringési
elégtelenség, illetve pulmonalis hypertensio.
934
szakterületek
Rövidítések – CAVC: canal is atrioventricularis communis; JP: jobb pitvar; BP: bal pitvar; BK: bal kamra; JK:
jobb kamra
935
szakterületek
Rövidítések – TR: truncus arteriosus; AO: aorta; AP: a. pulmonalis; BK: bal kamra; JK: jobb kamra; VCS: vena
cava superior; VCI: vena cava inferior; BP: bal pitvar; JP: jobb pitvar
Az EKG-n bal pitvari terhelés és biventricularis hypertrophia látható, a mellkasröntgenképen pedig

cardiomegalia, keskeny középárnyék és fokozott vascularisatio (I. típus) vagy csökkent vascularisatio (II. és III.
típus). A DE diagnosztikus értékű, a kamrai septum kiáramlási részén elhelyezkedő defectuson át a bal-jobb
irányú shunt jól kimutatható, illetve a mindkét kamrából eredő egyetlen nagyér, a truncus arteriosus és az abból
kettéágazó aorta és arteria pulmonalis is identifikálható.
Az I. típusú truncus arteriosus klinikai képére jellemzőek a bal-jobb shunttel járó CV-okra jellegzetes tünetek.
A keringési elégtelenség gyógyszeres kezelése a bal-jobb shunttel járó CV-okban alkalmazott terápiával
megegyezik.
A pulmonalis hypertensio megelőzése érdekében minél előbb kell a műtétet elvégezni, lehetőleg teljes
korrekciót (Rastelli-műtét) extracorporalis keringésben (a pulmonalis törzs leválasztása és homograft [cadaver]
billentyű beültetése, valamint a kamrai defectus zárása), vagy palliatív megoldásként szóba jön az arteria
pulmonalis szűkítése is, majd későbbi életkorban a teljes korrekciós műtét.
Aorticopulmonalis fenestratio. Ritka CV (27.12. és 27.13. ábra), az aorta és az arteria pulmonalis külön
törzzsel ered, de a billentyű szintje fölött egy bizonyos szakaszon hiányzik mindkét érnek a fala, ablakszerű
összeköttetés van a két nagyér között, amely nagy bal-jobb shuntöt okoz, a vér az aortából az arteria
pulmonalisba áramlik, és hamar alakul ki pulmonalis hypertensio.
936
szakterületek
Rövidítések – TR: truncus arteriosus; AO: aorta; BK: bal kamra; JK: jobb kamra
937
szakterületek
Rövidítések – AO: aorta; AP: a. pulmonalis; BK: bal kamra; JK: jobb kamra; VCS: vena cava superior; VCI:
vena cava inferior; BP: bal pitvar; JP: jobb pitvar; AOD: aorta descendens
A klinikai tünetek megtévesztésig hasonlítanak a ductus Botalli persistens képére, azonban a betegség
súlyosabb, sokkal hamarabb alakul ki keringési elégtelenség, illetve irreversibilis pulmonalis hypertensio. A
hallgatózási lelet hangos, systolo-diastolés continua zörej, pulmonalis hypertonia esetén a II. hang ékelt, peckelő
pulzus és intenzív praecordialis pulsatio tapintható. Gyakoriak a légúti infectiók, a betegek nehezen táplálhatók.
Az EKG-n bal pitvari terhelés és biventricularis hy-pertrophia látható. A mellkasröntgenképen cardiomegalia és

rendkívül fokozott vascularisatio látható. A DE diagnosztikus értékű, a kóros összeköttetés pontos helye és
nagysága kimutatható, valamint a kisvérköri nyomás meghatározható.
A keringési elégtelenség átmenetileg gyógyszeres kezeléssel javítható, azonban a gyorsan kialakuló pulmonalis
hypertensio veszélye miatt az extracorporalis keringésben végzett teljes korrekció jelenti az adekvát kezelést.
Teljes nagyértranspositio (transposition of the great arteries, TGA). Az egyik leggyakoribb, cyanosissal
járó CV (27.14., 27.15. és 27.16. ábra). D típusú transpositio magyarázata: a nagyerek D típusú transpositiója
esetén az aorta a jobb kamrából, az artéria pulmonalis pedig a bal kamrából ered, lefutásuk párhuzamos, nem
keresztezik egymást. A shunt kevert típusú, jobb-bal shunt ventriculo-arterialis szinten és bal-jobb shunt pitvari
szinten. A keringés tehát nem folyamatos (ún. 8-as alakú), hanem két izolált vérkör alakul ki a ductus arteriosus,
illetve a foramen ovale záródása után, az újszülött pedig meghal, hacsak nem társul hozzá VSD, illetve ASD,
illetve nem végzünk sürgősségi életmentő beavatkozást (Rashkind-atrioseptostomiát, mű-tétnek minősülő
intervenciót).
938
szakterületek
Rövidítések – AO: aorta; AP: a. pulmonalis
939
szakterületek
Rövidítések – AO: aorta; AP: a. pulmonalis; BK: bal kamra; VCS: vena cava superior; VCI: vena cava inferior;
BP: bal pitvar; AOD: aorta descendens
Rövidítések – AO: aorta; AP: a. pulmonalis; BP: bal pitvar; BK: bal kamra
A klinikai képre jellemző a súlyos, diffus cyanosis és a halk (nem mindig hallható) systolés zörej. A radiológiai
kép típusos esetben, ún. „fekvő tojás‖ konfigurációt mutat (27.17. ábra), a tüdő vascularisatiója a ductus
940
szakterületek
arteriosus nyitottságától függően fokozott vagy csökkent. Az EKG-n jobb pitvari terhelés és jobbkamra-hyper-
trophia látható. A DE diagnosztikus értékű; a hátsó (bal) kamrából eredű nagyér bifurcatiója az arteria
pulmonalist identifikálja, a nagyerek párhuzamosan futnak le. A pO2 igen alacsony, 25–30 Hgmm, és nem
emelkedik a HOT, illetve a HHT során sem, a ductus arteriosus és/vagy a foramen ovale záródása esetén súlyos
metabolicus acidosis alakul ki.
Rövidítések – JP: jobb pitvar; JK: jobb kamra; BP: bal pitvar; BK: bal kamra
A klinikai képre jellemző a súlyos, diffúz cyanosis, amely oxigén adására sem javul. Sőt az oxigén adása
egyenesen káros lehet, hiszen a ductus arteriosus záródását előidézve, fatalis következményekkel jár. A betegek
fáradékonyak, rosszul esznek, súlygyarapodásuk nem megfelelő. Későbbi életkorban a hypoxia hatására
dobverőujjak és óraüvegkörmök alakulnak ki, illetve a betegek fogazata gyakran carieses.
Terápia. Újszülöttkorban palliatív beavatkozásként a ductus arteriosus prosztaglandin-E1 (Prostin) infúzióval

történő nyitva tartása, illetve szívkatéterezéssel a két pitvar között ballonos katéterrel a septum kiszakítása, ún.
Rashkind-atrioseptostomia végezhető.
Az újszülöttkorban végzett anatómiai korrekció, az ún. arteriás switch (váltó) műtét az ideális műtéti megoldás,
amely során megcserélik a nagyereket, az aortát a coronariákkal együtt visszaszájaztatják a bal kamrába, az
arteria pulmonalist pedig a jobb kamrába.
Korábban a végleges megoldást a csecsemő-, illetve kisdedkorban végzett Senning-műtét jelentette, amely során
a pitvarok vérét átterelik az ellentétes oldali kamrába. Így funkcionálisan helyreáll a normális keringés, de a
941
szakterületek
jobb kamra marad a systemás kamra, ez pumpálja továbbra is az aortába az oxigenizált vért. Későbbi életkorban
azonban ez számos szövődmény forrása lehet (arrhythmia, jobbszívfél-elégtelenség stb.).
Korrigált nagyér-transpositio (kTGA). Az L típusú transpositio magyarázata: a nagyerek ún. L transpositiója

lényegesen ritkábban előforduló CV, amelyben nemcsak a nagyerek, hanem a kamrák is fordított helyzetűek a
primitív szívcső forgási rendellenessége következtében (kamrainversio). Az aorta elöl helyezkedik el, az elöl
fekvő, de az anatómiai bal kamrából (mitralis billentyűje van) ered. Az arteria pulmonalis hátul ered a hátulsó,
de anatómiai jobb kamrából (tricuspidalis billentyűje van). Többnyire kamrai defectus és pulmonalis stenosis is
társul hozzá, ez az oka a cyanosisnak, illetve a szívzörejnek. Az EKG-n jellemző a bal deviatio, jobbkamra-
hypertrophia és a Q-hullám a V1-ben. Gyakori a teljes A-V blokk is, ebben az esetben pacemaker implantatio
szükséges. A mellkasröntgenképen a szív nagysága és a tüdő vascularisatiója a társuló rendellenességek
függvénye. A társuló rendellenesség műtéti korrekciója indokolt.
Teljes tüdővéna-transpositio. A négy tüdővéna nem a bal pitvarba, hanem a jobb szívfélbe ömlik többnyire
egy közös, ún. confluens venán keresztül (27.18. ábra). A legsúlyosabb esetekben a beszájadzásnál szű-kület
van, amely a prognózist nagymértékben rontja.
27.17. ábra. A mellkas-röntgenfelvételen ún. „fekvő tojás‖ konfigurációjú szív és hypovascularizált tüdő képe
látható 3 napos leány újszülöttben
A bal pitvar telődése a foramen ovalén át a jobb pitvarból történik. A shunt kevert típusú, bal-jobb shunt van a
tüdővénák beömlésénél és jobb-bal shunt pitvari szinten. Három típusa ismeretes, a supracardialis típusban a
942
szakterületek
tüdővénák a vena cava superiorba vagy vena anonymába (27.19. ábra), a cardialis típusban a jobb pitvarba, az
infradiaphragmaticus típusban pedig a rekesz alatt a vena cava inferiorba vagy a vena portae-ba ömlenek
(27.20. ábra). A jobb szívfél jelentősen megnagyobbodott. Ha a foramen ovale bezáródik, akkor az újszülött
meghal. Sürgősségi palliatív életmentő beavatkozás a Rashkind-féle atrioseptostomia.
Rövidítések – CV: confluens v. pulmonalis; JP: jobb pitvar;JK: jobb kamra; BP: bal pitvar; BK: bal kamra; AO:
aorta; AP: a. pulmonalis; VCS: vena cava superior; VCI: vena cava inferior; AOD: aorta descendens
943
szakterületek
Rövidítések – PV: confluens vena; JP: jobb pitvar; BP: bal pitvar
Az EKG-n jobb pitvari terhelés és jobbkamra-hypertrophia látható, a mellkasfelvételen a szív jelen-tősen

megnagyobbodott, a supracardialis formában ún. „hóember‖ szívkonfiguráció látható, amely a középárnyék
felső részének a kiszélesedése miatt alakul ki. A DE diagnosztikus értékű, igen nagy segítséget nyújt a
tüdővenák beszájadzásának a lokalizálásában, a pitvari szintű jobb-bal shunt kimutatásában, valamint a
prognózist nagymértékben rontó esetleges tüdővéna-szűkület igazolásában.
A klinikai képre jellemző a halk systolés zörej, de az is előfordul, hogy semmilyen szívzörej sem hallható
(„néma szív‖). A cyanosis enyhe általában; ha tüdővéna-obstructio is fennáll, akkor súlyos fokú. Hamar alakul
ki keringési elégtelenség, amely kezelése megegyezik a bal-jobb shunttel járó CV-oknál leírtakkal.
Műtét nélkül a betegek az első életév betöltése előtt meghalnak, nagyon hamar alakul ki pulmonalis hypertensio.
Palliatív beavatkozás a Rashkind-féle atrioseptostomia, amely biztosítja, hogy a bal pitvarba is kerüljön vér. A
kezelés extracorporalis keringésben végzett teljes korrekciós műtét, amelynek mortalitása jelentősen csökkent az
elmúlt években. Ma már sikeresen operálják a korábban csaknem mindig lethalis infradiaphragmaticus formákat
is.
Fallot-tetralogia (tetralogy of Fallot, TOF). Az egyik leggyakoribb jobb-bal shunttel járó CV (27.21., 27.22.
és 27.23. ábra). Az infundibularis és valvularis pulmonalis stenosis, kamrai septum defectus, dextroponált
(lovagló) aorta és a jobbkamra-hypertrophia együttes fennállását Fallot-tetralogiának nevezzük. A pulmonalis
stenosis miatt a VSD-n át jobb-bal shunt jön létre, ezért a betegek kifejezetten cyanoticusak. A tüdőkeringés a
pulmonalis stenosis súlyosságától függően csökkent. Az extrém súlyos pulmonalis stenosissal (ún. „kritikus
pulmonalis stenosis‖) járó forma ductus-dependens, a tüdőkeringés a ductus arteriosus nyitva maradásának
feltétele, ugyanis a jobb kamrából a vér anterográd irányban nem jut ki a tüdőbe a szűkület miatt. Ha a ductus
arteriosus záródik, a beteg meghalhat, vagy ún. cyanoticus roham alakul ki. Az oxigénhiányra a szervezet
fokozott vörösvértest-termeléssel válaszol, amely növeli a thrombosis és a vérzékenység veszélyét.
944
szakterületek
Rövidítések – CV: confluens pulmonalis venás törzs; VP: vena portae; JP: jobb pitvar
945
szakterületek
Rövidítések – JP: jobb pitvar; JK: jobb kamra; BP: bal pitvar; BK: bal kamra; AO: aorta; AP: a. pulmonalis;
VCS: vena cava superior; VCI: vena cava inferior; AOD: aorta descendens
946
szakterületek
Rövidítések – JK: jobb kamra; BK: bal kamra; AO: aorta
Az EKG-n jobb deviatio és súlyos jobbkamra-hy-pertrophia látható. A mellkasröntgenképen a szívcsúcs

megemelt és lekerekített, a pulmonalis ív hiányzik, a szívöböl bemélyedt („hollandi facipő‖ vagy „úszó kacsa‖
konfiguráció), a tüdő hypovascularizált. A DE diagnosztikus értékű; a kamrai septum kiáramlási részén levő
defectus, a lovagló aorta, a jobb kamra megnagyobbodása kimutatható, a pulmonalis stenosis súlyossága meg-
határozható, illetve a pulmonalis erek hypoplasiája igazolható.
A klinikai képre jellemző a cyanosis, fáradékonyság, elégtelen súlygyarapodás, kisded- és gyermekkorban a

dobverőujjak és az óraüvegköröm, valamint a Fallot-tetralogiás betegekre igen jellegzetes testtartás, a guggolás,
amely csökkenti a légszomjat (a systemas vascularis rezisztencia növekedése miatt csökken a jobb-bal shunt). A
hallgatózás során a bps II–IV-ben hangos holosystolés zörej hallható, itt surranás is tapintható. Keringési
elégtelenség nem jellemző erre a betegségre.
Életveszélyes szövődmény az ún. cyanoticus roham, amely során a jobb kamra kiáramlási traktusa teljesen
elzáródik (infundibularis pulmonalis atresia), és a tüdő-keringés megszűnik, ezekben az esetekben sürgető a
palliatív szívműtét elvégzése.
A hypoxia hatására kialakuló polyglobulia hajlamosít az emboliaképződésre, ezért a betegek megfelelő

hidráltsága, és a thrombocyta aggregatio gátlása (Aspirin) rendkívül fontos. Életveszélyes szövődmény az
agytályog kialakulása, lázas, idegrendszeri tüneteket mutató beteg esetében gondolni kell rá.
947
szakterületek
A súlyos Fallot-tetralogia kezelésében a tüdőkeringés fokozása farmakológiai (Prostin) vagy műtéti úton
(Blalock–Taussig-anastomosis: a bal arteria subclavia és a bal arteria pulmonalis között shunt létesítése)
szükséges lehet már újszülött- vagy csecsemőkorban. Későbbi életkorban teljes korrekciós műtéttel az anatómiai
viszonyok helyreállítása lehetséges.
A késői prognózis általában jó, évek múlva azonban jobbszívfél-elégtelenség, ill. ritmuszavar alakulhat ki.
Kritikus pulmonalis stenosis (kPS). Rendkívül súlyos pulmonalis stenosis, amelynek a következménye a
kifejezett jobbkamra-hypertrophia, illetve a szekunder tricuspidalis insufficientia és pitvari szinten a foramen
ovalén át jobb-bal shunt.
Mérsékelt fokú cyanosis és tachypnoe jellemzi a klinikai képet, valamint a pulmonalis billentyű hallgatózási
területén hangos ejectiós systolés zörej, a tricuspidalis billentyű helyén pedig holosystolés zörej hallható,
gyakran hepatomegalia is tapintható.
Az EKG-n súlyos jobbkamra-hypertrophia és jobb pitvari terhelés látható. A mellkasröntgenképen

hypovascularizált tüdő, gyakori a jobb pitvari megnagyobbodás, és megemelt lekerekített szívcsúcs, amely a
jobbkamra-hypertrophia következménye. A DE diagnosztikus értékű. A heges, vaskos pulmonalis billentyű, a
szűk annulus és a súlyos jobbkamra-hypertrophia jól kimutatható.
Kezelés. Ballonos valvuloplasticával az esetek döntő többségében a betegek elkerülhetik a műtétileg végzett
valvulotomiát (Brock-műtét).
Pulmonalis atresia (PA). A pulmonalis billentyű imperforált, nem tud kinyílni, és a jobb kamra kifolyó traktusa
zárt (27.24. ábra). A vér a jobb kamrából vagy a társuló VSD-n át ürül a dextroponált aortába (extrém Fallot-
tetralogia), vagy kamrai septum defectus hiányában regurgitál a jobb pitvarba. A pulmonalis erek többnyire
hypoplasiásak, a tüdőkeringés jelentősen csökkent. A hallgatózás során systolo-diastolés continua zörej hallható,
amely a nyitott ductus arteriosus következménye. A mellkasröntgenképen kifejezetten hypovascularizált tüdő és
súlyos jobbkamra-hypertrophia látható, a szívcsúcs megemelt és lekerekített („hollandi facipő‖ konfiguráció).
Az EKG-n jobbkamra-hypertrophia látható. A DE hasonló a kritikus pulmonalis stenosisnál leírtakhoz, de a
jobb kamrában anterográd áramlás Dopplerral nem detektálható, a pulmonalis erek retrográd úton telőd-nek, a
ductus arteriosuson át az aortából.
948
szakterületek
Rövidítés – AO: aorta
Kezelés. A ductus arteriosus farmakológiai nyitva tartása Prostinnal életmentő, a Blalock–Taussig-anastomosis

elvégzéséig szükséges az adása a tüdőkeringés biztosítása céljából. Későbbi életkorban kielégítően fejlett
centralis pulmonalis arteriás rendszer esetén cadaver homograft billentyű beültetésével és a VSD zárásával
korrigálható a CV. Ha a pulmonalis atresia VSD nélkül, ép kamrai sövénnyel társul, a prognózis kevésbé
reményteljes. Ún. egykamrás palliatív műtéttel (cavopulmonalis anastomosis vagy Glenn-műtét, illetve
atriopulmonalis anastomosis vagy Fontan-műtét segítségével küszöbölik ki a jobb kamra hiányzó működését
(ventricularis bypass).
949
szakterületek
Tricuspidalis atresia (TA). Viszonylag ritka CV (27.25. és 27.26. ábra), a tricuspidalis billentyű zárt, nem
átjárható, ezért a vér a jobb pitvarból a foramen ovalén át a bal pitvarba kerül. A jobb kamra csökevényes, a bal
kamra jelentősen nagyobb. Igen gyakran társul hozzá VSD, az arteria pulmonalisba a kamrai septum defectuson
át telődő jobb kamrából jut a vér. Az esetek 30%-ában a nagyerek transzponált helyzetűek. Hallgatózás során a
VSD-re jellemző, hangos holosystolés zörej dominál. Az EKG-n bal deviatio és balkamra-hypertrophia képe
látható, miközben a beteg cyanoticus. A mellkasröntgenképen cardiomegalia és a társuló rendellenességektől
függően hyper-vagy hypovascularisatio látható.
VCS: vena cava superior; VCI: vena cava inferior
950
szakterületek
VCS: vena cava superior; VCI: vena cava inferior
Terápia. Palliatív beavatkozás a Rashkind-féle atrioseptostomia, azaz a két pitvar közötti sövény kiszakítása
ballonos katéterrel, illetve VSD hiányában a ductus arteriosus Prostinnal történő nyitva tartása, hogy a tüdő
vérátáramlását biztosítsuk, illetve palliatív shunt-műtét, a Blalock–Taussig-anastomosis készítése életmentő.
Későbbi életkorban a Fontan-műtét (atriopulmonalis anastomosis) javít lényegesen az egyébként rossz
prognózisú betegségen.
Ebstein-anomália. Ritka szívfejlődési rendellenesség (27.27. és 27.28. ábra), a tricuspidalis billentyű septalis
és posterior vitorlája nem az annulus fibrosusról ered, hanem mélyen a jobb kamracsúcs közelében. A jobb
kamra ürege igen csökevényes, mert a kamra egy része funkcionálisan jobb pitvarként működik. A jobb pitvar
óriási mértékben megnagyobbodott, a súlyos tricuspidalis insufficientia és az ennek következtében a magas jobb
pitvari nyomás miatt pitvari szinten jobb-bal shunt alakul ki. A tüdőkeringés jelentősen csökkent.
951
szakterületek
Rövidítések – JP: jobb pitvar; JK: jobb kamra; BP: bal pitvar; BK: bal kamra
952
szakterületek
VCS: vena cava superior; VCI: vena cava inferior; AOD: aorta descendens
Klinikai kép. Változó mértékű cyanosis, tachypnoe, fáradékonyság. Gyakran társul hozzá ritmuszavar, W-P-W-
szindróma vagy supraventricularis tachycardia. A hallgatózás során a súlyos tricuspidalis insufficientia miatt
hangos, holosystolés zörej hallható. Az EKG-n súlyos jobb pitvari terhelés dominál. A mellkasröntgenképen
minden irányban jelentősen megnagyobbodott szív látható, valamint hypovascularizált tüdő. A DE
egyértelműen igazolja a tricuspidalis billentyű vitorláinak a szívcsúcs felé helyezettségét, a megnagyobbodott
jobb pitvart és a tricuspidalis insufficienciát. A súlyos forma már antenatalisan is jól kimutatható. A vetélések
hátterében gyakran szerepel Ebstein-anomália.
Terápia. Palliatív beavatkozás a tüdőkeringés javítása céljából a ductus arteriosus nyitva tartása Prostinnal,
illetve a Blalock–Taussig-shunt. A csaknem mindig társuló keringési elégtelenség miatt folyadékmegszorítás,
pozitív inotrop szerek és diureticum adása indokolt. Későbbi életkorban a tricuspidalis billentyű plasticája,
esetleg billentyűprotézis jelent megoldást.
Praeductalis coarctatio aortae (CoA). Gyakori ductus-dependens CV (27.29. és 27.30. ábra), amelyre
jellemző a bal szívfél obstructiója. Az aorta isthmusán súlyos fokú szűkület a ductus arteriosus eredése előtt, az
aortaív gyakran hypoplasiás, az aorta descendens pedig a ductus arteriosuson át az arteria pulmonalisból telődik.
Gyakran társul hozzá aortastenosis, ill. bicuspidalis aorta billentyű. Súlyos fokú pulmonalis hypertensióval és
jobbkamra-hypertrophiával jár. Társulhat hozzá VSD is.
953
szakterületek
Rövidítések – JP: jobb pitvar; BK: bal kamra
954
szakterületek
Rövidítések – D: ductus arteriosus; JP: jobb pitvar; JK: jobb kamra; BP: bal pitvar; BK: bal kamra; AO: aorta;
AP: a. pulmonalis; VCS: vena cava superior; VCI: vena cava inferior
A klinikai képre jellemző a nagyfokú tachypnoe, halk szívzörej, ez azonban nem minden esetben hallható, az
alsó végtagokon a pulzus nem tapintható, a felső végtagokon pedig peckelő jellegű. Jellemző a disszociált
cyanosis: az alsó testfél szürkébb, mint a felső testfél, tekintve, hogy az előbbi desaturált vért kap. A ductus
arteriosus záródása esetén az addig viszonylag jó állapotban levő újszülöttnél viharos állapotromlás és shock
alakul ki, súlyos keringési elégtelenséggel. Az EKG-n jobbkamra-hypertrophia látható, a mellkasröntgenképen
pedig kifejezett cardiomegalia. Pulzoximetriával a jobb karon mért oxigénsaturatio (preductalis hely) magasabb,
mint a bal karon, törzsön, ill. az alsó végtagokon (postductalis hely). A DE diagnosztikus értékű, az aorta
descendensen a szűkület kimutatható, Doppler-vizsgálattal a gradiens meghatározható, ill. a ductus arteriosuson
a jobb-bal shunt kimutatható.
Kezelése azonnali szívműtét, az aortaív szűkületének resectiója és reanastomosisa vagy plasticája, illetve a
ductus arteriosus ligaturája.
Az újszülöttkorban végzett műtét után gyakori a residualis coarctatio aortae, amely később ballonos tágítást
igényelhet, ill. gyermekkorban a hypertonia, amely gyógyszeres kezelést tesz szükségessé.
Aortaív-interruptio (AoIr). Ritka ductus-dependens CV (27.31., 27.32. és 27.33. ábra), extrém fokú coarctatio
aortae-nak tekinthető. Az aorta ascendens nem folytatódik az arcus aortae-ban, belőle ered a truncus
brachiocephalicus és többnyire a bal a. carotis. Az aorta descendens az arteria pulmonalis és a szélesen nyitott
ductus arteriosus egyenes folytatása, innen ered a bal a. subclavia. Súlyos fokú pulmonalis hypertensio és
kifejezett jobbkamra-hypertrophia társul hozzá, amelynek oka, hogy az interruptio miatt az aorta descendens az
arteria pulmonalisból telődik a ductus arteriosuson át. A keringés csak akkor kielégítő, ha a kisvérköri nyomás
magasabb (suprasystemás), mint a systemás nyomás. Ez ugyanis az aorta descendens telődésének a feltétele.
955
szakterületek
Rövidítések – BP: bal pitvar; AO: aorta
956
szakterületek
AP: a. pulmonalis; VCS: vena cava superior; VCI: vena cava inferior; AOD: aorta descendens
Rövidítések – JP: jobb pitvar; AO: aorta
Klinikai kép. Dyspnoe, tachypnoe, systolés zörej, ékelt 2. hang, hepatomegalia, korán kialakuló cardialis
decompensatio.
957
szakterületek
Az EKG-n jobbkamra-hypertrophia látható, a mellkasröntgenképen változó nagyságú szív, a társuló egyéb

anomaliáktól függően.
Terápia. A ductus nyitva tartása Prostinnal palliatív beavatkozás. A mortalitás igen magas a pulmonalis hy-
pertensio miatt. Az aorta ascendens és az aorta descendens műtéti egyesítése a hiányzó szakasz kipótolásával
igen magas mortalitású műtét, bizonyos esetek inoperabilisak.
Kritikus aortastenosis (kAoS). Az aortabillentyű extrém fokú szűkülete miatt a bal kamra kifejezett hy-
pertrophiája és dilatatiója alakul ki, amelynek oka, hogy a bal kamrának nagyon nagy erőt kell kifejtenie, hogy a
gyakran csak gombostűfejnyi szűkületen átpréselje a vért (27.34. és 27.35. ábra). Súlyos szekunder mitralis
insufficientia és jelentős fokú bal pitvari megnagyobbodás társul hozzá.
Rövidítések – AP: a. pulmonalis; AOD: aorta descendens
958
szakterületek
Klinikai kép. A hallgatózás során a jps II-ben, illetve bps III-ban systolés ejectiós zörej és protosystolés
csattanás hallható. A peripheriás pulzus mind a négy végtagon nagyon gyenge. Az újszülöttekben hamar
kialakul hypovolaemiás shock, súlyos metabolicus acidosissal társulva. Gyakran surranás is tapintható a
jugulumban. Az EKG-n súlyos balkamra-hypertrophia, gyakran bal kamrai strain (negatív T-hullámok a SI, V5
és V6-ban láthatók). A mellkasröntgenképen cardiomegalia látható. A DE diagnosztikus értékű. A szűk annulus,
a vaskos aortabillentyű, annak a dómszerű beboltosulása jól látható. Doppler-vizsgálattal a gradiens
megmérhető.
A keringési elégtelenség kezelésében a pozitív inotrop szerek adása tilos, mert fokozzák a bal kamrai kiáramlási
obstructiót. Diureticum, folyadékmegszorítás, oxigén adása javíthat az állapoton, azonban a gyógyszeres
kezeléstől lényeges javulás nem várható. A műtéti beavatkozásig a ductus arteriosus nyitvatartása
prosztaglandin-E infúzióval életmentő.
Kezelésében a ballonos valvuloplastica, illetve a mű-tétileg végzett valvulotomia jelent palliatív vagy végleges
megoldást.
Hypoplasiás balszívfél-szindróma (HBS). Az aortabillentyű atresiáját vagy súlyos stenosisát, valamint a

mitralis billentyű atresiáját vagy súlyos stenosisát és a bal kamra üregének rendkívül csökevényes voltát
(együttes előfordulását) nevezzük hypoplasiás balszívfél-szindrómának (27.36. ábra), amely korábban még
inoperabilis szívfejlődési rendellenességnek számított, ma már azonban egyre több helyen operálják,
extracorporalis keringésben végzett palliatív szívműtétek sorozatával a betegek életkilátásai javíthatók, majd
később szívtranszplantációra kerülhetnek. Magzatban a HBS foetalis echocardiographiával jól
diagnosztizálható.
959
szakterületek
Az újszülött rendkívül tachypnoés, gyorsan shockos állapotba kerül, sápadt, szürkés bőrszín, nagyfokú
tachydyspnoe, extrém hepatomegalia és súlyos fokú oedema jellemzi a klinikai képet. Többnyire az első héten,
de általában egy hónapon belül a gyógyszeres kezelés ellenére is halálhoz vezető betegség.
Az EKG-n extrém jobb deviatio és jobbkamra-hy-pertrophia, a bal oldali elvezetések csökkent volta és súlyos
repolarisatiós zavar látható. A mellkasröntgenképen óriási, golyó alakú szív dominál, amely kitölti az egész
mellkast, valamint fokozott a vérbőség a tüdőben, amely vénás pangás következménye.
960
szakterületek
A DE-vel pontosan vizualizálható a bal szívfél billentyűinek csökevényes volta, a rudimenter bal kamra és az
extrém méretű bal pitvar és jobb kamra, valamint pitvari szinten a bal-jobb shunt, mivel a bal pitvarból a vér
nem tud a csökevényes bal kamrába ürülni.
Terápia. Palliatív gyógyszeres kezelés a ductus arteriosus Prostinnal történő nyitva tartása, amelyen keresztül
retrograd módon, az arteria pulmonalis felől a ductus arteriosuson át telődik az aorta ascendens, a nagyerek és az
aorta descendens desaturált vérrel.
Néhány vezető szívsebészeti centrumban az ún. négylépcsős Norwood-műtéttel 5–8 éves életben maradást értek
el a HBS-ben szenvedő betegeknél. Az újszülöttkori szívtranszplantáció jelentősen javíthatja a HBS
prognózisát, azonban ezt a világon még kevés helyen végzik.
Ha egy családban már előfordult HBS, akkor a következő terhességekben foetalis echocardiographia végzése
feltétlenül indokolt. A szülők kérésére, orvosi indikáció alapján a terhesség megszakítása mérlegelendő.
Valvularis és infundibularis pulmonalis stenosis. A pulmonalis billentyű megvastagodása, amelyhez gyakran

társul a jobb kamrai kifolyó tractus izomzatának, az ún. infundibulumnak a megvastagodása is. A betegek
többnyire panaszmentesek, állapotuk a szűkület súlyosságától függ. Hallgatózás során a bps II-ben sys-tolés
ejectiós zörej és valvularis stenosis esetén protosystolés csattanás is hallható, a 2. hang szélesen ket-tőzött. Az
EKG-n jobbkamra-hypertrophia látható. A mellkasröntgenképen a pulmonalis ív elődomborodása jellemző, DE-
vel a jobb kamra és az arteria pulmonalis között levő nyomásgrádiens pontosan meghatározható, ill. a
jobbkamra-hypertrophia kimutatható.
Terápia. Ha a szűkület okozta nyomásgrádiens eléri az 50–60 Hgmm-t, akkor ma már a korábbi műtéti
megoldás helyett a ballonos valvuloplastica a választandó módszer.
Valvularis aortastenosis (AoS). Az aortabillentyű heges, vaskos, a semilunaris billentyűk összenövése miatt
gyakran bicuspidalis. A szűkület mértéke az élet folyamán fokozódhat a billentyű megvastagodása és
meszesedése révén. Serdülőkorban és felnőttkorban hirtelen halál is előfordulhat, különösen sportolás kapcsán.
A hallgatózás során a jps II-ben, a bps III-ban systolés ejectiós zörej hallható, amely gyakran vezetődik a
carotisok felé. A stenoticus billentyű nyílása protosystolés csattanást okoz. A zörej punctum maximuma helyén
surranás is tapintható. Az EKG lehet teljesen normális vagy bal pitvari terhelés és balkamra-hypertrophia,
legsúlyosabb esetben a V5 és V6 elvezetésekben negatív T-hullámok (bal kamrai strain) látható. A
mellkasröntgenképen az aorta ascendensen poststenoticus dilatatio, illetve a bal kamra hypertrophiája látható. A
DE alkalmas a billentyű anatómiájának a megítélésére, a balkamra-hypertrophia kimutatható, Doppler-
vizsgálattal a szűkület mértéke pontosan meghatározható.
Terápia. Gyógyszeres kezelés nem igazán befolyásolja a hemodinamikai viszonyokat. Pozitív inotrop szerek
adása tilos. Súlyos szűkület (> 60 Hgmm) esetén ballonos valvuloplastica vagy extracorporalis szívműtét
(valvulotomia, homograft billentyű, műbillentyű) indokolt. Endocarditis-profilaxis minden esetben szükséges. A
betegeket tiltani kell az erős fizikai terheléstől.
Coarctatio aortae. Az aorta szűkülete a ductus arteriosus beszájadzásának a magasságában, amely kezdetben
tünetmentes lehet. A pulzus a felső végtagon jól, az alsó végtagon gyengén vagy egyáltalán nem tapintható. A
felső végtagon hypertonia, az alsó végtagon hypotonia igazolható. A hallgatózás során halk vagy kö-zepes
erősségű systolés ejectiós zörej hallható, amely hátul az interscapularis térben is hallható. Az EKG lehet
normális vagy balkamra-hypertrophiát mutat.
Az évek során jó collateralis keringés alakulhat ki, amely a mellkasröntgenképen is kimutatható, a bordákon
benyomat, usuratio látható. A nyeletéses vizsgálat során a mellkasfelvételen fordított 3-as alakú benyomat
jellemző.
Terápia. A szűkület műtéti kimetszése a diagnózis felállításakor indokolt, mert a hypertonia fixálódhat, és a
műtét után is megmarad. A szűkület ballonos dilatatiója is sikeresen alkalmazott kezelési eljárás, főleg a már
korábban operált beteg recoarctatioja esetén.
A betegek ellenőrzése a műtét után is rendszeresen szükséges, mert residualis coarctatio vagy recoarctatio
lehetséges, ezek ballonos dilatatióval rendkívül eredményesen kezelhetőek.
Ivemark-szindróma. Abdominalis heterotaxia (heterotaxia = valamely szerv rendellenes elhelyezkedése vagy

transzpozíciója;itt situs inversus totalis vagy situs ambiguus), valamint összetett CV együttes előfordulása.
961
szakterületek
Aspleniával járó formák. A lép hiányzik, a máj középen van, szimmetrikus, mindkét oldalon háromlebenyű a
tüdő, valamint dextrocardia vagy mesocardia és összetett congenitalis vitium igazolható. Morfológiailag 2 jobb
pitvar van (jobb pitvari isomeria). A prognózis nagyon rossz, a lép hiánya miatt az infectio gyakori.
Polyspleniával járó forma. Több, kis lép található, a máj a bal oldalon van vagy szimmetrikus, a tüdő mindkét
oldalon kétlebenyű, a vena cava inferior hiányzik. Összetett CV társul hozzá, a szív helyzeti rendellenességével
együtt. Morfológiailag két bal pitvar van (bal pitvari isomeria).
Univentricularis szív. Vagy mindkét atrioventricularis billentyű egy közös kamrába nyílik, vagy csak egy AV
billentyű van, a másik atresiás. Rendszerint egyetlen csökevényes kamrából ered az egyik nagy arteria. A
nagyerek gyakran transzponált helyzetűek, illetve gyakori a pulmonalis stenosis előfordulása is. A tüdő
keringése attól függ, van-e pulmonalis stenosis. Ha nincs, akkor a tüdő elárasztódik, ha van, akkor a cyanosis
dominál. A palliatív kezelés a tüdőkeringés fokozását vagy annak csökkentését szolgálja. A prognózis nem jó.
Terápia. Bizonyos esetek későbbi életkorban Fontan-műtétre alkalmasak. Egyes szívsebészeti centrumokban a
szívtranszplantáció új perspektívát nyitott ezen korábban nagyon rossz prognózisú betegek számára.
Vascularis gyűrű. Az aortaív rendellenességeinek csoportja, ahol egy kettős aortaív közrefogja a tracheát és
nyelőcsövet, ezáltal inspiratoricus stridort és nyelési nehézséget okozva. A diagnózis felállítása a belégzési
stridor, a kóros nyeletéses radiológiai vizsgálat és szívkatéterezés során végzett angiographia alapján történik. A
CV jól operálható, a prognózis jó, ha időben történik a műtét (a trachea irreversibilis károsodása előtt).
Rendellenes coronariaeredés (Bland–White– Garland-szindróma). A bal a. coronaria az arteria

pulmonalisból ered. Születés után a pulmonalis nyomás csökkenésével az áramlás megfordul, és a vér a jobb a.
coronariából az anastomosisokon át a bal a. coronariába áramlik. A myocardium vérrellátása romlik, ischaemiás
szívbetegség, illetve szívinfarctus is kialakulhat. A klinikai képre jellemző a fiatal csecsemőkorban kialakuló
súlyos cardialis decompensatio. Az EKG-n látható mély Q-hullámok patognosztikus értékűek. A
mellkasröntgenképen kifejezett cardiomegalia látható. DE-vel congestiv cardiomyopathia gyanúja merül fel. A
rendelle-nes coronaria eredés vizualizálása diagnosztikus értékű.
Kezelése: a műtét elvégzéséig a keringést támogató szerek életmentők. A bal a. coronaria aortába történő
átszájaztatása teljes gyógyulást eredményezhet.
11.4. A szívbetegségek következményei

Cardialis decompensatio (CD). A szívműködést meghatározó tényezők bármely életkorban a preload, az
afterload, a kontraktilitás és a szívfrekvencia. Ezen tényezők bármelyikének kóros volta keringési
elégtelenséghez vezethet. A cardialis decompensatio (CD) pathomechanizmusában neurohormonalis aktiváció, a
renin-angiotensin-aldosteron rendszer, a sympathicus idegrendszer, az antidiureticus hormon, a natriureticus
peptidek (ANP, BNP), az endothelin, az inflammatios cytokinek, a nitrogén-monoxid és a szabad oxigéngyökök
játszanak szerepet.
A CD lényege az előrefelé elégtelenség és a hátrafelé pangás, azaz a keringéssel előrefelé nem jut elegendő
vérmennyiség, míg hátrafelé torlódik a vér. A cardialis decompensatio lokalizálódhat izoláltan csak a jobb
szívfélre, amely következtében a tüdőbe nem jut elegendő vér, míg testszerte oedema, pangásos máj és lép,
anasarca észlelhető. Ha a cardialis decompensatio csak a bal szívfélre lokalizálódik, akkor az aortába, és így az
egyes szervekhez nem jut elegendő vér, míg hátrafelé a kisvérkörben pangás van, és könnyen tüdőoedema
alakulhat ki. Az esetek döntő többségében a két vérkör keringési elégtelensége kombinálódik, és a generalisalt
oedema és kisvérköri pangás együttesen jelentkezik. Az elégtelen keringés a szöveti perfúzió zavarát okozza,
amelynek következménye súlyos metabolikus acidosis és hypoxia.
A klinikai képre jellemző a tachycardia, galopp ritmus, nyugtalanság, tachypnoe, dyspnoe, bordaszéli
behúzódások, orrszárnyi légzés, köhécselés, a tüdő felett pangásos szörtyzörejek, hepatosplenomegalia, fokozott
izzadás, táplálási nehézítettség, csökkent vizeletürítés.
Kezelés. A cardialis decompensatio olyan akut életveszélyes állapot, amely kezelés nélkül halálos kimenetelű
lehet. A cardialis decompensatio kezelésében alapvető szempont a kiváltó ok megszüntetése. Nincsen általános
kezelési séma, hiszen ami az egyik betegségben életmentő kezelés, az a másikban fatalis következményekkel
járhat. Pontosan tudnunk kell a fennálló kóros hemodinamikai eltéréseket, és azokat kell célzottan kezelni.
962
szakterületek
A myocardium kontraktilitásának csökkenése esetén a pozitív inotrop szerek életmentűek, vannak azonban
bizonyos CV-ok, ahol adásuk kontraindikált. A bal szívfél vagy jobb szívfél súlyos obstructiója esetén
ugyanezek a szerek a beteg halálát idézhetik elő, ugyanis a kamrai contractiós erő fokozódása miatt növekedik a
kiáramlási pálya szűkülete, és a beteg meghalhat (ezért pl. súlyos valvularis aortastenosis, pulmonalis stenosis
vagy obstructiv cardiomyopathia esetében a digitalis alkalmazása kontraindikált).
A folyadékmegszorítás az emelkedett preloaddal járó állapotokban elengedhetetlen, míg a hypovolaemiás shock

okozta keringési elégtelenségben fatalis kimenetelű lehet.
Gyakran szükség van többféle gyógyszer együttes alkalmazására is, így a contractiós erő növelése mellett pl. az
afterload csökkentése (digitalis és vasodilatator) vagy a preload csökkentése (digitalis és diureticum) is
szükséges lehet. A CD kezelésében szigorú indikációval már gyermekkorban is lehet létjogosultsága béta-
blokkoló adásának, amely a sympathicus idegrendszer fokozott aktivitását csökkenti.
A hemodinamikai viszonyok, a szív systolés és diastolés működése noninvasiv módon DE segítségével

rendkívül pontosan vizsgálható és a szükséges cardiovascularis szerek megválaszthatók (ld. a 27.3. táblázatot).
A keringésre ható gyógyszerek mellett szükség lehet a légzés támogatására, antibiotikum adására a megfelelő
táplálás és a szükséges hőmérséklet biztosítása mellett.
Pulmonalis hypertensio. A pulmonalis hypertensio (PH) főként a nagy bal-jobb shunttel járó CV-okban
kialakuló reversibilis vagy irreversibilis elváltozás, de társulhat chronicus tüdőbetegségekhez is
(mucoviscidosis, bronchopulmonalis dysplasia), illetve ritkán elő-fordulhat idiopathiásan is (27.37. ábra).
Normálisan a kisvérköri nyomás nem haladja meg a 25 Hgmm-t, a 30–60 Hgmm közötti érték közepes, míg a
60 Hgmm fölötti érték súlyos pulmonalis hypertensióra utal.
963
szakterületek
A tünetekre jellemző a dyspnoe, tachypnoe, különböző mértékű cyanosis, fáradékonyság, a légúti infectiókra
való fokozott hajlam, az elégtelen súlygyarapodás, súlyos esetben tüdőembolisatio. Jellegzetes hallgatózási lelet
az ékelt, egyes 2. hang a bps II-ben, a pulmonalis hallgatózási területén, amelynek oka a semilunaris billentyűk
azonos időben történő záródása. Gyakran hallható halk, systolés ejectiós zörej, valamint diastolés zörej is. A
mellkas gyakran deformált, előemelkedő, ún. „szívpúp‖ látható.
Az EKG-n jobbszívfél-túlsúly, jobb deviatio, jobb pitvari terhelés és jobbkamra-hypertrophia képe látható. A
mellkasröntgenképen a pulmonalis ív gyakran elő-domborodó, a tüdővascularisatio fokozott, ún.
centroperipheriás discrepantia figyelhető meg, amely a már irreversibilis kisvérköri hypertensio radiológiai
jellemzője. Folyamatos hullámú DE-vel a kisvérköri nyomás a tricuspidalis insufficientia mérésével, VSD
esetében a két kamra közötti nyomáskülönbségből, nyitott ductus arteriosus esetén pedig az aorta és az arteria
pulmonalis közötti nyomás különbségéből kvantitative pontosan meghatározható. A pulmonalis hypertensióra
jellemző tág arteria pulmonalis, a gyakran társuló pulmonalis insufficientia és a jobbkamra-hypertrophia jól
vizualizálható DE-vel.
A pulmonalis hypertensio kezelésében elsődleges szempont a prevenció, így a műtétet igénylő bal-jobb shunttel
járó congenitalis vitiumok kiszűrése és az idő-ben történő megfelelő szívsebészeti beavatkozás elvégzése.
964
szakterületek
Gyógyszeres kezelése korábban nem volt megoldott, bár többféle próbálkozás ismeretes (prostacyclin,
kalciumantagonisták, alfablokkolók (Tolazolin), magnéziumszulfát, Nitrolingual, egyéb nitritek, Sildenafil stb.).
Ezek nem szelektíven hatnak, nemcsak a kisvérköri vascularis rezisztencia csökken, hanem a nagyvérköri
vascularis rezisztencia is csökken, így hypotensiót is okozhatnak. A szelektív pulmonalis vasodilatatort, az
inhalatios nitrogén-monoxidot főként újszülöttkorban használják, elsősorban a funkcionalis pulmonalis
vasoconstrictio kezelésében sikeres. Az újabban alkalmazott endothelin antagonista Bosentan jelentős javulást
eredményezett és új fejezetet nyitott az eddig rendkívül rossz prognózisú betegség életkilátásaiban.
A krónikus cyanosis szövődményei. A tartósan fennálló hypoxia hatására vontatottá válik a somaticus fejlődés,
kialakulnak a dobverőujjak és az óraüvegköröm. A fogazat carieses. A fokozott vörösvértestképzés miatt nő a
vér viszkozitása és az emboliára való hajlam. A betegeket a műtét előtt gyakran haemodilutiós kezelésnek kell
alávetni, hogy a műtét közben a kóros reológiai viszonyok ne okozzanak szövődményt. A tartós hy-poxia a
betegek szellemi képességeire is hat, gyakori a mentalis retardatio.
Kezelés: a vashiány pótlása, szükség szerint haemodilutio, valamint a fokozott folyadékbevitel a megfelelő
hidráltság biztosítása céljából (a cyanoticus betegek könnyen exsiccálódnak, ami hemokoncentrációhoz vezet).
Megelőzés: időben történő palliatív vagy teljes korrekciós beavatkozás, gyakori, kis mennyiségű, energiadús,
könnyen emészthető táplálék, a fogak rendszeres szakszerű gondozása. Thrombocytaaggregatiót gátló szerek
(pl. Aspirin protect, Colfarit) alkalmazása javasolt.
Cyanoticus roham. Akut életveszélyes állapot, amely leggyakrabban kritikus pulmonalis stenosissal járó CV-
okban alakul ki. A rendkívül súlyos, ún. kritikus pulmonalis arteria szűkület teljesen elzáródik, azaz
funkcionálisan atresiává alakul, és a tüdőkeringés meg-szűnik. A cyanosis mélyülése, illetve a shock miatt
sápadt bőrszín, eszméletvesztés, illetve görcsök jelentkeznek. Súlyos metabolicus acidosis kíséri. Rendkívül
jellemző tünet, hogy az addig jól hallható, hangos systolés ejectiós vagy holosystolés zörej teljesen eltűnik. A
roham oldódásával a zörej újra megjelenik.
Kezelése: megelőzés, a pulmonalis keringés javítása farmakológiai (Prostin) vagy műtéti (Blalock–Taussig-,
Waterstone–Cooley-anastomosis, Brock-műtét) úton. Az akut rohamban Dolargan, béta-blokkoló, phenylephrin,
NaHCO3 adása jó hatású, az oxigén adása is indokolt. Cyanoticus roham kialakulása azonnali szívmű-tétet
indokol.
Agyi szövődmények. Ezeknek a kialakulására a polyglobulia, a fokozott viszkozitás, illetve hányás, hasmenés
kapcsán fellépő exsiccatio hajlamosít. Cyanoticus CV-ban szenvedő betegnél jelentkező idegrendszeri tünetek
(hemiplegia, görcs, aluszékonyság) esetén feltétlenül gondoljunk rá, és kezdjük el a beteg ilyen irányú
kivizsgálását.
Agyi szövődmények lehetnek:
•agytályog,
•agyi embolia,
•mozgászavar (paraplegia, tetraplegia, hypertoniás izomzat),
•görcsök – epilepsia,
•mentalis retardatio.
Kezelés: műtét, illetve megeőzés (thrombocytaaggregatio-gátlás aspirinnal). Antibiotikum, anticoagulans

kezelés (Fraxiparin, heparin, Syncumar), anticonvulsiv szerek (Gardenal, Convulex, Seduxen, Diphedan,
Tegretol), fizioterápia, ill. habilitációs tréning szóba jön.
11.5. Egyéb kardiológiai problémák

11.5.1. Akcidentális szívzörejek
Ártalmatlan szívzörejről akkor beszélünk, ha a hangjelenség hátterében organikus szívbetegség nem mutatható
ki, és a szívműködés normális. Csecsemőkorban is előfordul, kisdedkorban gyakoribb, az iskolás gyermekek kb.
60%-ában hallható, serdülőkorban lényegesen ritkábbá válik. Az ártalmatlan szívzörejek döntő többsége
systolés zörej, amelynek intenzitása változik a testhelyzettel, illetve az életkorral. Az akcidentális zörejek
965
szakterületek
esetében DE-vel normális nagyságú szívüregek és normális véráramlás igazolhatók, strukturális vagy
hemodinamikai rendellenesség biztosan kizárható.
Fajtái:
• Still-zörej vagy ún. „pengő húr‖ zörej – zenei jellegű systolés zörej a bps III-ban.
• Pulmonalis kiáramlási zörej – a leggyakoribb ártalmatlan szívzörej, már újszülöttkorban is igen gyakran
előforduló, halk systolés ejectiós zörej a bps II-ben.
• Carotis feletti zörej – a nyakon, főként jobb oldalon a carotis felett hallható systolés zörej.
• Nyaki venás morajlás – testhelyzettel változó, ülve hangosabb, fekve halkabb, a supraclavicularis, illetve az
infraclavicularis árokban hallható systolo-diastolés zörej.
• Cardiorespiratoricus zörej – ritkán előforduló, extracardialis eredetű zörej, amely a légzésfázisokkal mutat
szoros összefüggést.
11.5.2. Mellkasi fájdalom

Serdülőkorban gyakran előforduló, legtöbbször benignus jelenség, amelynek hátterében általában nincs
organikus szívbetegség, és kezelést sem igényel. Gyakori mitralis prolapsusban is, amely az esetek döntő
többségében ártalmatlan és nem szükséges a gyógyszeres kezelése. Lényegesen ritkábban társulhat azonban
organikus betegségekhez is: lehet cardialis eredetű (carditis, pericarditis, arrhythmia, súlyos mitralis prolapsus,
Kawasaki-betegség, cardiomyopathia, ischaemia), lehet pulmonalis eredetű (pleuritis, pneumothorax), mellkasi
izomfájdalom kiváltotta (Bornholm-betegség, pleurodynia), lehet gastrointestinalis eredetű (gastro-oeso-
phagealis reflux, oesophagitis, idegentest) és lehet pszichés eredetű is.
Lehetőleg törekedni kell az oki terápiára és az alapbetegséget kezelve kell megszüntetni a kiváltó okot.
11.5.3. Mitralis prolapsus

Igen gyakori, főként leányokban előforduló elváltozás (27.38. ábra), többnyire az ínhúrok megnyúlnak,
ritkábban a papillaris izmok dysfunctiója miatt az atrioventricularis billentyű egyik vagy mindkét vitorlája
systoléban a bal pitvar felé prolabál. Az esetek döntő többségében benignus elváltozásról van szó, amely
kezelést nem igényel.
966
szakterületek
Súlyosabb esetben, ha a billentyűk nem zárnak tökéletesen, mitralis regurgitatio is társul hozzá, és keringési
elégtelenség alakulhat ki. Palpitatio, ill. ritmuszavar is kísérheti, kamrai extrasystolia vagy paroxysmalis
tachycardia formájában.
Típusos hallgatózási lelete a mesosystolés click és a telesystolés, ritkábban holosystolés zörej. Gyakran elő-
fordul, hogy nincs semmilyen hallgatózási lelete.
A diagnózis felállításában a DE-nek kiemelkedő szerepe van.
Kezelés az esetek döntő többségében nem indokolt, palpitatio, nyugtalanság esetén enyhe sedativum, vagy
Magne B6, súlyos mitralis insufficientia esetében a keringési elégtelenség kezelése, illetve ritmuszavar esetén
antiarrhythmiás szerek, leggyakrabban béta-blokkoló jó hatásúnak bizonyult.
Mitralis regurgitatio esetén endocarditis-profilaxis indokolt, mert különösen foghúzás esetén a bakteriális
endocarditis veszélye jelentősen megnő.
11.5.4. Marfan-szindróma
Autosomalis dominánsan öröklődő, generalizált kö-tőszöveti betegség, amelyhez súlyos cardiovascularis
rendellenességek társulhatnak (27.39. ábra). A betegek phenotypusára jellemző a magas, vékony testalkat,
arachnodactyliával. Marfan-szindrómában szinte kivétel nélkül minden esetben előfordul mitralis prolapsus,
gyakran mitralis insufficientiával kísérve. Nem ritka a tricuspidalis billentyű prolapsusa sem (27.40. ábra).
Gyakori az aortagyök dilatatiója, gyakran progresszív aortainsufficienciát eredményezve, legsúlyosabb esetben
aortadissectio is létrejöhet, amely heves mellkasi fájdalmat okoz és gyakran fatalis.
Rövidítések – BK: bal kamra; AO: aorta
967
szakterületek
Rövidítések – MP: mitralis prolapsus; BP: bal pitvar; BK: bal kamra; AO: aorta
Hallgatózás során mesosystolés click és telesystolés vagy holosystolés zörej hallható.
A diagnózis felállítása a DE segítségével történik.
Gyakori elváltozás a szemlencse-luxatio.
Kezelés. Keringési elégtelenség esetén digitalis, vízhajtó, elektrolitpótlás, ACE-gátló, illetve szükség szerint
antiarrhythmiás kezelés javasolt.
Bizonyos műtéti beavatkozások (pl. foghúzás, szájsebészeti műtét, tonsillectomia), illetve magas láz esetén
endocarditis-profilaxis céljából amoxicillin, penicillinérzékenység esetén makrolid antibiotikum adása indokolt.
A műtétet igénylő esetek prognózisa rossz, mortalitásuk magas.
11.5.5. Syncope, collapsus

Hirtelen jelentkező, rövid eszméletvesztés, amelynek hátterében számos kiváltó ok állhat; a vegetatív
idegrendszer működési zavara, cardialis ok, csökkent perctérfogat, arrhythmia (hosszú QT-szindróma),
metabolicus ok, neurológiai és pszichés tényezők.
A kivizsgálás során EKG, terheléses EKG, mellkas-röntgenvizsgálat, DE, vérnyomásmérés, elektrolit- és

vércukorvizsgálat, szemészeti vizsgálat, EEG, agyi CT, illetve MRI, valamint pszichiátriai konzílium ajánlott.
Infantilis syncope. Csecsemő-, illetve kisdedkorban előforduló eszméletvesztéssel, cyanosissal, esetleg görccsel
járó állapot, amely leggyakrabban légzésvisszatartás kapcsán jelentkezik. Kezelésében fizikális ingerek
alkalmazása jön szóba, gyógyszer nem javasolt, de neurológiai betegséget ki kell zárni.
Az autonom idegrendszer működési zavarán alapuló syncope. Carotis sinus hyperaesthesia, fájdalom,
trauma, légzésvisszatartás kapcsán alakulhat ki.
Cardialis eredetű syncope. Ritmuszavarok (brady-, tachycardia, hosszú QT), megnyúlt pitvar-kamrai
átvezetés, mitralis prolapsus, illetve bizonyos cardiovascularis gyógyszerek hatására alakulhat ki.
968
szakterületek
Kezelése. Bradyarrhythmia esetén pacemaker-implantatio jelenti a végleges megoldást. Mitralis prolapsus esetén
Magne B6, ill. béta-blokkoló (Betaloc) jó hatású.
Metabolicus eredetű syncope. Bizonyos anyagcsere-változások, mint pl. hypoglykaemia, hypovolaemia, illetve
hypoxia kapcsán is létrejöhet az ájulás.
Kezelés: a metabolicus eltérés korrekciója, illetve oxigén adása.
Neurológiai és pszichés eredetű syncope. Szédülés, idegrendszeri tumor, hisztéria, illetve hyperventilatio
kapcsán gyakran alakul ki eszméletvesztéssel járó rosszullét.
Kezelés. Ideggyógyászati, idegsebészeti, illetve pszichiátriai kezelés.
11.5.6. Hypertonia
Magas vérnyomás esetén a vérnyomás értéke tartósan az életkorra és nemre jellemző 95-ös percentil fe-lett van.
Normális az a vérnyomás, amely tartósan az életkornak és nemnek megfelelő 90-es percentil érték alatt van (ld.
a nefrológiai és endokrinológiai fejezetet). Az újszülött- és gyermekkori hypertonia döntő többsége szekunder
eredetű (75–80%-a renalis), sajnos azonban az essentialis hypertonia is egyre gyakrabban kez-dődik már
serdülőkorban.
Cardiovascularis eredetű hypertonia. Az újszülött-, csecsemő- és gyermekkori hypertonia hátterében

leggyakrabban coarctatio aortae, az arteria renalis szű-külete, illetve a vesevena thrombosisa áll.
Koraszülöttekben a köldökarteriás katéter vezethet hypertonia kialakulásához.
A hypertonia legtöbbször nem okoz panaszt és rutin vizsgálat során vagy véletlenül kerül felfedezésre. Ha
klinikai tünetek is kísérik, akkor már jelentősen előrehaladott a betegség. Fejfájás, hányás, fáradékonyság,
polyuria és látási zavarok jelentkezhetnek.
Szövődmények: fáradékonyság, csökkent terhelhe-tőség, agyvérzés (elsősorban koraszülöttekben), hemi-plegia,

irreversibilis szemfenéki elváltozások, látászavar.
Kezelés: törekedni kell az oki terápiára (27.11. táblázat), a kiváltó ok megszüntetésére (pl. coarctatio aortae
műtéti megoldása, köldökarteriás katéter eltávolítása).
3.151. táblázat - 27.11. táblázat. A hypertonia kezelése
Farmakoterápia
–sedativumok: Elenium, Grandaxin
–β-blokkolók: Propranolol, Trasicor, Betaloc
–diureticumok: Furosemid, Hypothiazid, Verospiron
–ACE-gátlók: Captopril, Enalapril
–kalciumcsatorna-blokkolók: Corinfar, Plendil, Lacipil
–α-blokkolók: Prazozin
–vasodilatatorok: Hydralazin
–hypertoniát kiváltó szerek (koffein, kóla, steroid) elhagyása
Műtéti terápia
–coarctatio aortae (resectio)
–a. renalis szűkület ballonos dilatatiója, műtéti megoldása
969
szakterületek
A hypertonia kezelésében az egészséges életmódnak rendkívül nagy szerepe van (egészséges táplálkozás,
rendszeres testmozgás, obesitas prevenciója). A gyógyszeres kezelés során az elsőként választandó szerek:
Magne B6, enyhe sedativum, béta-blokkoló (Betaloc ZOK) vagy béta-blokkoló és diureticum (Hypothiazid,
Furosemid), béta-blokkoló és ACE gátló (Tritace, Tensiomin, Enalapril stb.), ill. receptorblokkoló, kalcium-
antagonista (Nifedipin, Amlodipin, Plendil, Lacipil stb.), ill. alfa-blokkoló (Nepresol, Depressan, stb.). A
hypertonia diagnózisának a felállításában a 24 órás vérnyomás ABPM (ambulatory blood pressure monitoring)
vizsgálata igen eredményesnek bizonyult. Mindenképpen tisztázni kell a hypertonia eredetét, és a terápiát ennek
ismeretében kell beállítani.
11.5.7. Hyperkineticus keringés

Serdülőkorban előforduló állapot, amely a vegetatív idegrendszer működési zavarán alapul. Tachycardia,
izgatottság, alvászavar, fáradékonyság jellemzi.
A differenciáldiagnózisban hyperthyreosis, carditis, cardiomyopathia, anaemia, autoimmun, illetve malignus

daganatos betegségekre kell gondolni.
Kezelése: enyhe sedativumok, a vegetatív idegrendszerre ható gyógyszerek (Magne B6, Grandaxin), esetleg
béta-blokkoló (Betaloc, Trasicor). Rendszeres, nem megerőltető sportolás kedvező hatású lehet.
11.5.8. Krónikus betegségekhez társuló cardialis szövődmények

Az egyes krónikus betegségek cardialis szövődményeit részletesen lásd a megfelelő fejezetekben. Itt csupán
vázlatát adjuk a szükséges teendőknek.
Uraemia. Az uraemiás betegekben leggyakrabban előforduló cardiovascularis tünetek a hypertonia, illetve a

pericardialis folyadék (27.41. ábra).
27.41. ábra. Az echocardiographiás képen a subcostalis négyüregi nézetben jelentős mennyiségű folyadék
látható uraemiás betegben
Az ún. uraemiás cardiomyopathia a krónikus veseelégtelenségben szenvedő betegekben alakul ki, a tartós
anaemia, a hypertonia, a haemodialysishez szükséges arteriovenosus fistulán létrejövő bal-jobb shunt, bizonyos
metabolicus eltérések (magas BUN-, kreatinin-, foszfátszint, alacsony kalciumszint) hatására.
970
szakterületek
A krónikus vesebetegek haláloki satisztikájában a cardiovascularis megbetegedések vezető szerepet játszanak

már gyermekkorban is. Törekedni kell az uraemiás cardiomyopathia kialakulásának a megelőzésére:
erhythropoietin- (EPO) kezeléssel az anaemia kivédésére, a hypertonia kezelésére, a keringés támogatására
pozitív inotrop hatású szerekkel. Az irreversibilis cardiovascularis szövődmények kezelésében leghatásosabb a
prevenció, azaz a vesetranszplantáció.
Malignus hematológiai és onkológiai kórképek
A cardiovascularis szövődmények osztályozása:
•primer cardialis tumorok,
•szekunder cardialis tumorok (metastasis),
•cytostaticumok cardiotoxicus hatása (akut, krónikus),
•ritmuszavar,
•congestiv cardiomyopathia,
•pericardialis folyadék,
•cardialis decompensatio.
Kezelés:
•műtét (a tumor eltávolítása vagy resectiója),
•cytostaticus kezelés mellékhatásának megelőzése (Cardioxan a cardiotoxicitás kivédése céljából újabban már
nem ajánlott mellékhatásai miatt),
•a myocardium kontraktilitásának javítása pozitív inotrop szerekkel,
•keringési elégtelenség esetén: Digoxin, diureticum, vasodilatátor adása,
•antiarrhythmiás szerek.
Anyagcsere-betegségekhez társuló szívbetegsé-gek
A cardiovascularis szövődmények előfordulnak:
•Enzimdefectusok esetén:
–Glycogenosis–hypertrophiás cardiomyopa-thia (27.42. ábra),
–citokróm-C-oxidáz-defectus – dilatativ cardiomyopathia;
971
szakterületek
Rövidítések – PF: pericardialis folyadék; JP: jobb pitvar; JK: jobb kamra; BP: bal pitvar; BK: bal kamra
•Tárolási betegségek esetén:
–mucopolysaccharidosis: billentyűdegeneratio (stenosis) (27.43. ábra).
Rövidítések – JK: jobb kamra; BK: bal kamra
Kezelés: speciális diéta, enzimsubstitutio, keringéstámogatás.
972
szakterületek
Megelőzés: szűrűvizsgálatok, intrauterin diagnosztika.
11.5.9. Autoimmun betegségek

Az autoimmun betegségekhez társuló hypertonia és pericardialis folyadék, illetve autoimmun eredetű
cardiomyopathia diagnózisának felállítása a vérkép, a vörösvérsejt-süllyedés, immunglobulin-meghatározás,
egyéb immunológiai vizsgálatok, EKG, mellkas-röntgenvizsgálat, DE, vesefunkciós vizsgálatok alapján
történik.
Kezelés: immunsuppressiv terápia, keringéstámogatás, antihypertensiv szerek.
11.5.10. Krónikus légúti betegségek

A krónikus légúti betegségekben (pl. mucoviscidosis, bronchopulmonalis dysplasia, 27.44. ábra) az ismétlődő
infectiók (obstructiv bronchitis, pneumonia), illetve a kialakuló légúti deformitások (bronchiectasia,
emphysema), a jobb szívfél terhelése fokozatosan alakulnak ki. A kezelés ellenére irreversibilissé válhatnak (cor
pulmonale), és a betegség prognózisát alapvetően megszabják.
Rövidítések – JK: jobb kamra; BK: bal kamra; BP: bal pitvar; AO: aorta
Cardialis elváltozások:
•jobbszívfél-elégtelenség,
•pulmonalis hypertensio,
•cor pulmonale.
Kezelés: keringéstámogató szerek, oxigén adása, diureticum, koraszülöttekben antioxidáns terápia (E-vitamin,
C-vitamin), kíméletes, szinkronizált lélegeztetés.
11.5.11. Szívtranszplantáció
Gyermekkorban, sőt már újszülöttkorban is egyre gyakrabban alkalmazott sebészi kezelés az összetett,
inoperabilis congenitalis vitiumokban, illetve egyéb szerzett, végstádiumban levő szívbetegségekben (pl.
973
szakterületek
dilatatív cardiomyopathia). Rutinszerű alkalmazását a donor szív hozzáférhetősége gátolja leginkább. Donorként
a gyermek intenzív osztályokon kezelt olyan betegek jönnek szóba, akiknél az agyhalál beálltát egy szakértő
bizottság által, szigorú kritériumok alapján állapították meg, leggyakrabban valamilyen elszenvedett trauma
kapcsán. A szívtranszplantáción átesett betegek túlélése egyre javul, a kilökődés veszélyét az adekvát
immunsuppressiv kezelés jelentősen csökkenti.
Indikáció:
•újszülöttkorban:
–hypoplasiás balszívfél-szindróma;
•gyermekkorban:
–dilatatív cardiomyopathia végstádiumában,
–komplex, inoperabilis congenitalis vitium,
–mucosviscidosis (szív-tüdő transzplantáció).
Terápia: immunsuppressiv kezelés (cyclosporin, steroid stb.).
Szövődmény: akut vagy krónikus rejectio, transplantatum coronaria arteriopathia, infectio.
11.5.12. Preventív kardiológia

Antenatalis szűrővizsgálatok: foetalis echocardiographia:
•az inoperabilis vagy műtét ellenére is igen rossz prognózisú CV-ok kiszűrése,
•a terhesség terminálása,
•az életveszélyes magzati supraventricularis tachycardiák in utero terápiája (pl. az anyának adott Digoxinnal).
Iskolai szűrővizsgálatok
•hypertonia,
•triglicerid, koleszterin, HDL-koleszterin,
•fiatalon myocardialis infarctuson átesett vagy abban elhunyt betegek családtagjainak szűrése.
Endocarditis profilaxis:
•bal-jobb shunttel járó CV-ok,
•valvularis aortastenosis,
•mitralis prolapsus.
Cytostaticummal kezelt daganatos betegek:
•rendszeres DE vizsgálata, a dilatativ cardiomyopathia prevenciója.
Sportolók kardiológiai vizsgálata:
•életveszélyes ritmuszavarok (Holter EKG, terheléses EKG),
•cardiomyopathia, ill. rendellenes coronaria (DE) szűrése.
11.5.13. Cardiovascularis gyógyszerek

11.5.13.1. Pozitív inotrop hatású szerek
974
szakterületek
Digoxin
Dózis:
–0,01–0,04 mg/kg iv., im., per os (telítő dózis 24– 48 óra alatt),
–0,001–0,01 mg/kg fenntartó dózis.
Mellékhatás: hányás, ritmuszavar, digitalistoxicitás (EKG: PQ megnyúlás, ST depressio, kamrai extrasystolia,

kamrai tachycardia).
Dopamin
Dózis:
–1–4 μg/kg/min iv. infúzió – dopaminerg hatás.
–5–10 μg/kg/min iv. infúzió – béta-adrenerg hatás.
–15–20 μg/kg/min iv. infúzió – alfa-adrenerg hatás.
Mellékhatás: tacycardia, peripheriás vasoconstrictio, hypertensio, fokozott diuresis.
Dobutrex
Dózis:
–5–10 μg/kg/min iv. infúzió – béta-adrenerg hatás.
–10–20 μg/kg/min iv. infúzió – alfa-adrenerg hatás.
Mellékhatás: tachycardia, hypertensio, arrhythmia.
Isuprel
Dózis:
–0,05–0,1 μg/kg/min iv. infúzió.
Mellékhatás: tremor, hányás, tachycardia, arrhythmia.
Tonogen
Dózis:
–0,1 ml/kg iv. (1:10000 hígítású), percenként ismételhető.
Mellékhatás: tachycardia, vérnyomás-emelkedés.
Atropin
Dózis:
–0,01 mg/kg iv.
Mellékhatás: tachycardia, görcs, mydriasis, palpitatio.
11.5.13.2. ACE-gátlók
Captopril
Dózis:
–0,1–1,0 mg/kg per os.
975
szakterületek
Mellékhatás: hypotensio, kipirulás, neutropenia, gastrointestinalis panaszok.
Enalapril
Dózis:
–0,1 mg/kg per os.
Mellékhatás: hypotensio, fejfájás.
11.5.13.3. Vasodilatator hatású szerek
Hydralasine
Dózis:
–0,1–0,5 mg/kg iv., im., per os.
Mellékhatás: tachycardia, palpitatio, fejfájás.
11.5.13.4. Vízhajtók
Furosemid
Dózis:
–1–3 mg/kg iv. im., per os.
Mellékhatás: hypokalaemia, hypocalcaemia, hyponatraemia, alkalosis, nephrocalcinosis, általános gyengeség.
Hypothiazid
Dózis:
–3 mg/kg per os 2 részletben.
Mellékhatás: hypokalaemia, alkalosis, hyperglykaemia.
Verospiron
Dózis:
–1–3 mg/kg per os 3 részre elosztva.
Mellékhatás: hyperkalaemia, dehydratio, hyponatraemia, gynecomastia.
11.5.13.5. Prosztaglandin-antagonista
Indomethacin
Dózis:
–0,2 mg/kg iv. vagy per os 12 óránként 3 alkalommal.
–0,1 mg/kg iv. vagy per os naponta egyszer 6 napon át.
Mellékhatás: oliguria, UN-emelkedés, vérzékenység.
Ibuprofen
Dózis:
–10 mg/kg, majd 5 mg/kg p. o.
976
szakterületek
11.5.13.6. Antiarrhythmiás szerek
Betaloc
Dózis:
–0,1–0,2 mg/kg/dosi p. o.
Mellékhatás: fáradékonyság, szédülés, bradycardia.
Propranolol
Dózis:
–0,01–0,2 mg/kg/dosi iv. 10 perc alatt, per os.
Mellékhatás: hypotensio, hányinger, hányás, bronchospasmus, A-V blokk.
Adenosin
Dózis:
–0,1 mg/kg gyors bólus, 0,2 mg/kg ismételhető.
Verapamil
Dózis:
–0,1 mg/kg iv. 2 perc alatt, 30 perc múlva ismételhető.
Mellékhatás: bradycardia, szívmegállás.
CAVE: újszülöttekben szívmegállást okozhat, antidotum: calcium gluconicum 200 mg/kg iv.
Rhythmonorm
Dózis:
–0,2 mg/kg iv.
Lidocain
Dózis:
–1 mg/kg iv., ismételhető 10 perc múlva.
11.5.13.7. Volumenpótlók
5%-os Human Albumin
Dózis:
–10 ml/kg iv.
Mellékhatás: cardialis decompensatio, túlérzékenység, urticaria.
Ringer-Laktát
Dózis:
–10–20 ml/kg.
Mellékhatás: cardialis decompensatio.
977
szakterületek
11.5.13.8. Egyéb szerek
Aspirin
Dózis:
–3–5 mg/kg per os.
Mellékhatás: Reye-szindróma, vérzés, bronchospazmus.
Prostin
Dózis:
–0,025–0,05 μg/kg/min.
Mellékhatás: apnoe, bradycardia, görcs, diarrhoea, infectio.
Inhalatiós nitrogén-monoxid
Dózis:
–5–20 ppm inhalative.
Mellékhatás: methaemoglobinaemia, tüdővérzés, vérzékenység.
Kálium-chlorid
Dózis:
–1–2 mEq/kg/die infúzióban vagy per os.
Mellékhatás: hyperkalaemia, gastrointestinalis panaszok.
Nátrium-bikarbonát
Dózis:
–1 mEq/kg i.v. vagy per os.
Mellékhatás: alkalózis.
11.6. Szerzett szívbetegségek

Mogyorósy Gábor
Akut rheumás carditis. A fejlett országokban ma már ritkaságnak számít az akut rheumás láz, és még
ritkábban fordul elő, hogy a betegség cardialis érintettséggel járjon. A betegség jelentőségét az adja, hogy késői
szövődményként mitralis stenosis, insufficientia vagy aortastenosis alakulhat ki.
A betegség β-hemolizáló A csoportú Streptococcus-fertőzés szövődménye. Fontos befolyásoló tényező a

szociális helyzet, mivel szegények között a rheumás láz jóval gyakoribb. A családi halmozódás pedig arra utal,
hogy genetikai prediszponáló tényezőkkel is számolni kell. A rheumás lázban szenvedők körülbelül felében
alakul ki carditis.
A patomechanizmus még nem tisztázott. A legvalószínűbb, hogy a Streptococcus ellen termelt bizonyos
antitestek keresztreakciót adnak a szív antigénjeivel, és így autoimmun mechanizmus révén fejlődik ki a szív
mindegyik rétegét érintő gyulladás. A szívizomban kereksejtes infiltratiót, oedemát láthatunk. A gyulladt
szövetekben létrejött hegesedés következményei az Aschoff–Talalayev-csomók.
Hároméves kor alatt ritkán fordul elő. Streptococcus-infectiót követő 10–21 nap múlva kezdődnek a tünetek. A
leggyakoribb, hogy a nagyízületekre terjedő arthritis az első manifesztáció. A rheumás láz diagnózisát a Jones-
kritériumok segítségével állíthatjuk fel (27.12. táblázat).
978
szakterületek
3.152. táblázat - 27.12. táblázat. Jones-kritériumok
Major kritériumok Minor kritériumok
polyarthritis láz
carditis arthralgia
chorea korábbi rheumás láz vagy rheumás carditis
erythema marginatum emelkedett vérsejtsüllyedés
subcutan csomók CRP-pozitivitás
megnyúlt PR-idő az EKG-n
Streptococcus-fertőzést megerősítő tényezők
emelkedett ASO-titer
pozitív torokváladéktenyésztés
nemrég lezajlott scarlatina
A diagnózishoz 2 major kritérium vagy 1 major és 2 minor kritérium megléte szükséges. Emellett a
Streptococcus-infekció bizonyítása fontos
Cardialis szövődményre utaló tünetek:
•Tachycardia, mely láztalan vagy alvó állapotban is észlelhető.
•Szívzörej:
–systolés zörej a szívcsúcson a mitralis regurgitatio következtében,
–ritkábban protodiastolés zörej jelenhet meg a bal parasternalis III. bordaközben az aortabillentyű-insufficientia
következtében,
–pericardialis dörzszörejek hallhatók.
•Cardiomegalia.
•EKG-eltérések közül a legjellegzetesebb a PR-idő megnyúlása. Kevésbé specifikus a T-hullámok lelapulása, a

QT-idő megnyúlása.
•Echocardiographia hasznos segítség a mitralis regurgitatio kimutatásában. Emellett kevés pericardialis

folyadékra, a kontraktilitás mérsékelt csökkenésére derülhet fény.
Amennyiben a carditis krónikussá válik, a hegesedés következtében mitralis stenosis, aorta stenosis, pitvari
ritmuszavarok, thromboemboliás szövődmények alakulhatnak ki. A két utóbbi a mitralis stenosis miatt kitágult
bal pitvar következménye.
Laboratóriumi tesztek közül hagyományosan az antistreptolysin O (ASO) titert vizsgáljuk (érzékenysége 80–
85%), azonban az antidesoxyribonuclease B, anti-hyaluronidase, antistreptokinase, és az anti-DNS-szint is
emelkedik. Az említett paraméterek együttes mérésével növelhetjük a vizsgálat érzékenységét.
Terápia. Az ágynyugalom fontos az akut gyulladásos tünetek megszűnéséig. Penicillin 1,2 millió egység
egyszer im. vagy 10 napig szájon át történő adása szükséges a Streptococcus-infectio eradikációjához.
Penicillinallergia esetén clarithromycin 10 napig vagy azithromycin 5 napig történő adása választható.
Gyulladáscsökkentő kezelésként szalicilát (Aspirin) adása javasolt 100 mg/tkg/nap dózisban 4 részre elosztva. A
megfelelő szalicilátvérszint 20 mg/100 ml. A szalicilátkezelést a gyulladásos paraméterek teljes
979
szakterületek
normalizálódásáig adjuk, majd fokozatosan építjük le, közben ügyelve a betegség reaktiválódási lehetőségére. A
szalicilát gastrointestinális mellékhatásokat és a májenzimek emelkedését okozhatja.
Középsúlyos vagy súlyos carditis esetén szteroidkezelést kell alkalmaznunk (prednisolon 2,5 mg/ttkg/nap) 2–3
hétig, majd szalicilátterápiára váltunk. Ha a szívelégtelenség tünetei megvannak, akkor azt a szokásos módon
kell kezelnünk.
Prevenció. Minden gyermeknek, aki rheumás lázon esett át, rheumás profilaxisban kell részesülnie:
•penicillin 1,2 millió E im. 4 hetente vagy
•orális penicillin 200 000–250 000 E 2-szer naponta.
A fenti kezelést 21–25 éves korig kell folyamatosan alkalmazni. Ha billentyűérintettség kimutatható, akkor
egész életen át indokolt a folytatása.
Penicillinallergia esetén makrolid antibiotikum (pl. erythromycin) választható.
Akut myocarditis. Pontos prevalenciája nem ismert, gyermekkorban viszonylag ritka.
A leggyakoribb kórokozók az enterovírusok (Coxsackie B1-5, A4-5, echovírusok). Emellett számos egyéb vírus
(adeno, influenza, mumps, human herpesvírus 6, parvovírus B19), baktérium (Streptococcus, Meningococcus,
Salmonella typhi) és a rheumás láz szerepelhet etiológiai faktorként. Immunszupprimált egyéneknél számos
szokatlan kórokozó (pl. gombák) is okozhat myocardialis infiltratiót.
Szövettanilag a szívizomrostok oedemája, necrosisa, kereksejtes és polymorphonuclearis infiltratiója látható,

melyet a késői fázisban hegesedés követ. A kórokozó direkt károsító szerepe mellett bizonyos esetekben
autoimmun válasz provokálása révén okoz gyulladást.
Hányás, hasmenés gyakran megelőzi a szívelégtelenség tüneteit. Nem ritka, hogy a keringési elégtelenség
(cardiogen shock) hirtelen következik be, más esetekben 2–3 nap alatt alakulnak ki a cardialis decompensatio
tünetei (tachycardia, tachypnoe, szürkeség, tompa szívhangok). Ritkábban a ritmuszavarok legkülönbö-zőbb
formája lehet az első tünet: sinus tachycardia, melyet nem indokol az alacsony láz, hőemelkedés, emellett
ingervezetési zavarok, AV-blokk jelentkezhet. Előfordulhat, hogy kamrai tachycardia az első jele a
myocarditisnek.
Az EKG-n low-voltage, ST-T hullámeltérések, pitvari hypertrophia, megnyúlt QT-idő látható. A mellkasfelvétel
kissé nagyobb szívet és pulmonalis pangást mutat. Az echocardiographia hasznos vizsgálat, mivel érzékenyen
mutatja a bal kamra csökkent kontraktilitását.
A szív eredetű enzimek meghatározása nem tartozik a diagnosztika legfontosabb lépései közé. Az esetek
jelentős részében a szív eredetű enzimek (pl. CK-MB) és a troponin aktivitása változó mértékben
megemelkedik.
A kórokozó azonosítása érdekében fontos a székletből, torokváladékból a baktérium, illetve a vírus izolálása. A
vér szerológiai vizsgálata is hasznos, a négyszeres titeremelkedés az akut és a konvaleszcens fázis között
megerősíti a diagnózist.
A szívizom-biopszia is felmerül a diagnózis pontosításában, azonban a magas tévesen negatív eredmény,

valamint a viszonylag kicsi terápiás konzekvencia miatt nem végzik rutinszerűen. Újabban a szív-MR-vizsgálat
egyre szélesebb körben terjed el a myocarditis diagnózisában.
A decompensatio kezelése a legfontosabb. ACE-gátló, diureticumok, oxigén adása és a nyugtatás fontos kezdeti
lépések. Digitalisból a szokásos adag felét adjuk, mivel a gyulladt myocardium rendkívül érzékeny, és hamar
kialakulhatnak a toxikus tünetek. Cardiogen shock, csökkent veseperfusio állapotában alacsony dózisú dopamin
(1–3 μg/ttkg/perc) és dobutamin (5–10 μg/ttkg/perc) adása javasolt. Acidosis, hypocalcaemia korrekciójáról sem
szabad elfeledkeznünk. A myocarditist leggyakrabban vírusok okozzák, azonban ha bakteriális fertőzésre van
gyanúnk, antibiotikum adása szükséges.
A szteroid adása az akut szakban általában nem ajánlott (kivéve a rheumás carditis eseteiben). A szubakut
szakban a myocardium funkciójának rendeződéséig, mintegy fél évig indokolt lehet a szteroidkezelés.
980
szakterületek
Kontrollált tanulmányok eddig nem igazolták az immunszuppresszív kezelés hatásosságát. Egyesek felvetik
intravénás immunglobulin adását az akut szakban. Hatásossága ma még nem egyértelműen bizonyított.
A betegek egy része meghal az akut szakban. A betegek másik részében a bal kamra funkciójának kisebb-
nagyobb mértékű károsodása marad vissza. Veszélyes késői szövődmény lehet a dilatativ cardiomyopathia
kialakulása. A betegek közel fele maradéktalanul gyógyul.
Endocardialis fibroelastosis. Feltételezik, hogy intrauterin vagy születést követően elszenvedett vírusfertőzés
következménye. A veleszületett szívhibák kevesebb mint 1%-át teszik ki.
Az endocardium feltűnő megvastagodása, a bal kamra izomzatának hypertrophiája, valamint interstitialis

hegesedése figyelhető meg. A következmény dilatált, rossz systolés funkciójú bal kamra.
A tünetek általában csecsemőkorban jelentkeznek. Tompább szívhangokat hallunk, és a szívcsúcson systolés

zörej lehetséges a mitralis regurgitatio következtében. A szívelégtelenség tünetei jelen lehetnek. Az EKG-n bal
kamrai strain jelei láthatóak. Strainről beszélünk, ha a QRS-hullám és a T-hullám tengelye több mint 90 fokkal
eltér egymástól. Echocardiographiával dilatált, rossz systolés funkciójú bal kamrát látunk. Sokszor látható a
vastag, fokozott echogenitású endocardium. A dilatatio következtében mitralis regurgitatio is kialakul.
Differenciáldiagnosztika: vitium, coronariafejlődési rendellenesség, anyagcsere-betegség talaján kialakult

myocardiumbetegségek.
Anticongestiv (szívelégtelenség elleni) kezelést kell folytatnunk akkor is, ha nincs kifejezett decompensatio, de
echocardiographiával látható a csökkent balkamra-funkció.
Kevés esetben látunk teljes gyógyulást, az esetek nagy részében a prognózis rossz. Ilyenkor csak a szív-
transzplantáció jelenthet megoldást. Az elmúlt években a fejlett országokban a betegség gyakorisága csökkent,
egyesek ezt az MMR védőoltás elterjedésének tulajdonítják.
Primer dilatativ cardiomyopathia. Az etiológia nem tisztázott. Valószínű, hogy korábban lezajlott vírus-
myocarditis lehet a kiváltó tényező. Ma már tudjuk, hogy az esetek 20–30%-ában a genetikai tényezőknek is
fontos szerepe van. A HLA-DR4 genotípus esetében gyakoribb a dilatativ cardiomyopathia. Jól ismert az
anthracyclinek által okozott cardiomyopathia, mely részben dózisfüggő, és évekkel a kezelés után is kialakulhat.
A dilatativ cardiomyopathia gyermekkori incidenciája 0,57–2,6/100 000 gyermek.
A szívizomrostok degeneratiója, interstitialis fibrosis és a maradék izomrostok hypertrophiája jellemzi a képet.

A kamrák dilatáltak, működésük igen rossz.
Autoimmun mechanizmus is szerepet játszik az esetek egy részében.
A betegség a fokozatosan kialakuló cardialis decompensatio, illetve az egyéb okból történő vizsgálat során
észlelt cardiomegalia révén derül ki. A szívhangok tompák. Gyakran III. szívhang válik hallhatóvá. Az EKG-
felvétel nagy amplitúdójú QRS-komplexusokat, bal kamrai hypertrophiát, ST-T hullámeltéréseket mutat. Az
echocardiographia dilatált, csökkent funkciójú bal kamrát és bal pitvart mutat, másodlagosan kialakult mitralis
regurgitatióval.
Gondot jelenthet az endocardialis fibroelastosistól való elkülönítés. Ebben az életkor segíthet, azonban terápiás
szempontból nincs jelentősége.
Anticongestiv kezelés mellett szükség lehet az anticoagulans terápiára is a kamrai thrombusok kialakulásának
megelőzésére. Ha lehetőség van rá, szívtranszplantáció jelenthet megoldást.
Hypertrophiás cardiomyopathia. A betegség autosomalis dominans öröklődést mutat, de nem ritka az új

mutáció sem. A betegség tünetei nem jelentkeznek minden kóros gént hordozó egyénen (inkomplett
penetrancia) és a betegség súlyossága is változó lehet (variancia az expresszióban). A serdülőkorban jelentkező
hirtelen halál egyik, viszonylag gyakori oka. Prevalenciája 2,5/100 000-re tehető.
A bal és a jobb kamra falának, de elsősorban a kamrai septum extrém fokú hypertrophiája (27.45. ábra)
jellemzi. Szövettanilag a szívizomrostok hypertrophiája és ösz-szerendezetlensége mutatható ki. A septum
hypertro-phiája és a mitralis billentyű elülső vitorlájának anterior irányú elmozdulása a bal kamrai kiáramlás
obstructióját okozhatja az esetek egy részében (obstructiv típus).
981
szakterületek
27.45. ábra. A cardiomyopathia típusai
A gyermekek nagy része tünetmentes, és általában systolés zörej miatt kerülnek vizsgálatra. A bal kamrai
kiáramlási pálya fölött hallhatunk systolés zörejt, mely ülve hangosabbá válik. Mitralis regurgitatio is
lehetséges. Az EKG bal kamrai hypertrophiát mutat. Jellemző V5–6-ban a mély Q-hullám, mely a septum
hypertro-phiájára utal. Fontos, hogy kizárjuk, nem vitium (pl. aortabillentyű-stenosis) miatti másodlagos
hypertrophiáról van-e szó. Ha ismert hypertrophiás cardiomyopathiás gyermeknél tünetek jelentkeznek
(dyspnoe, syncope, mellkasi fájdalom, palpitatio), azt mindig komolyan kell venni, mert az a hirtelen halál
előjele lehet.
A nehéz fizikai aktivitástól való tartózkodás fontos a hirtelen halál veszélye miatt.
Terápia. Béta-blokkoló (pl. metoprolol 1–5 mg/ttkg/ nap két részre osztva) vagy kalciumantagonista kezeléssel
mérsékelhetjük a kiáramlási obstructiót, és az idejében elkezdett kezelés mérsékelheti a progressziót. Súlyos bal
kamrai kiáramlási obstructióban a műtéti myectomia is szóba jön. Az életveszélyes ritmuszavarok kivédésére
újabban a páciens testébe beültethető defibrillátort (ICD) alkalmaznak.
982
szakterületek
A betegség az életkor előrehaladtával progrediál.
Restrictiv cardiomyopathia. Ritka megbetegedés. A kamrai izom merev, jó kontraktilitású, azonban az

elernyedési képessége csökkent. Rendszerint normális tágasságú kamrákat és igen tág pitvarokat látunk.
A kép constrictiv pericarditisre emlékeztethet, viszont az echocardiographia során itt nem látunk fokozott
echogenitású, vastag pericardiumot.
Anyagcsere-betegség okozta cardiomyopathia. Számos anyagcsere-betegség jár együtt a myocardium

laesiójával (27.13. és 27.14. táblázat), mely utánozhatja bármelyik cardiomyopathia képét. Ezen betegségek
közül terápiás jelentősége csak néhánynak van (pl. karnitinhiányos szindróma, Pompe-betegség).
3.153. táblázat - 27.13. táblázat. Anyagcsere-betegség eredetű cardiomyopathiák

diagnosztikai útmutatója*
EKG-jellemzők
•Közös jellemző
–bal kamra hypertrophia „strain‖** jelekkel vagy anélkül
•Óriás QRS rövid PR-idővel
–glycogenosisok
–citokróm-c-reduktáz koenzim hiány
•Myocardialis infarctus jellemzők
–gangliosidosisok terminalis stádiumában
•Feltűnően nagy T-hullámok
–carnitinhiány
•Életveszélyes arrhythmiák
–többszörös koenzim-A-dehidrogenáz zavar
–X-kromoszómához kötött mitochondrialis cardiomyopathia
–mitochondrialis lipidtárolási zavar
Echocardiographiás jellemzők
•Infiltrativ cardiomyopathia képe (hypertrophiás cardiomy-opathia képe fokozott echogenitású izomzattal)
–Pompe-kór
–glycogenosis III. típus
–lysosomalis glikogéntárolási betegség savi maltáz hiány nélkül
–mitochondrialis lipidtárolási defektus
–citokróm-c-reduktáz koenzim hiány
–citokróm-c-oxidáz hiány
–citokróm-aa3-oxidáz hiány
–Leigh-szindróma
983
szakterületek
–többszörös koenzim-A-dehidrogenáz zavar
•Dilatativ cardiomyopathia képe
–gangliosidosis
–„cardialis‖ glycogenosis
–X-kromoszómához kötött mitochondrialis cardiomyopathia – 3-ketotioláz-hiány – carnitinhiányos szindrómák
* Kohlschütter és Hausdorf (1986) nyomán

**
„Strain”-ről beszélünk, ha a QRS - és a T-hullám tengelye több mint 90º-kal eltér egymástól
3.154. táblázat - 27.14. táblázat. Laboratóriumi vizsgálatok anyagcsere-betegség eredetű

cardiomyopathiákban*
Vizsgálat típusa Vizsgálat klinikai hasznossága
EMG myopathiák (Pompe-kór, mitochondrialis betegségek)
Röntgen (oldalirányú lumbalis gerinc felvétel) multiplex dysostosis (raktározási betegségek)
Vér
carnitin carnitinhiány
aminosavak aminosaveltérések
vérgáz, anion gap szerves sav defektusok
laktát, piruvát szerves sav defektusok, laktát-acidosis,
lymphocyták, leukocyták biokémiai vizsgálata Leigh-szindróma
Pompe- és egyéb tárolási betegségek
specifikus enzimvizsgálat
Vizelet
aminosavak aminosaveltérések
szerves savak szerves sav defektusok
oligoszacharidok Pompe- és egyéb tárolási betegségek
Bőrbiopsia
morfológiai vizsgálat tárolási betegségek
fibroblasttenyészet specifikus enzimvizsgálat
Izombiopsia
morfológiai vizsgálat myopathiák
biokémiai vizsgálatok myopathiás típusú carnitinhiány,
984
szakterületek
mitochondrialis defektusok
*
Kohlschütter és Hausdorf (1986) nyomán
Vitium lehetőségét mindig ki kell zárni, mivel másodlagosan ezek is okozhatnak szívizombetegséget, azonban
ilyenkor a terápiás megközelítés és a prognózis is más.
Infectiv endocarditis. A betegség etiológiájában két tényező, a strukturális szívanomália és a bacteriaemia

szerepel.
Észak-amerikai adatok szerint 1800–4500 kórházi felvételre esik egy eset.
A leggyakoribb kórokozó változatlanul a Streptococcus viridans, ezt a Staphylococcus aureus és a Streptococcus

faecalis követi. Szívműtétek után a koaguláz-negatív Staphylococcusoknak van jelentősége. Bár változatlanul
ritka a gomba-endocarditis, azonban az elhúzódó intenzív terápiában részesülő újszülöttek esetében (pl.
szívműtét után) a Candida fajok okozta endocarditis jelentősége nő. Minden congenitalis vitium hajlamosít
infectiv endocarditis kialakulására, kivétel csupán a secundum típusú pitvari septumdefectus. Csecsemő-korban
ritka az endocarditis, felnőttkorban viszont gyakoribb, mint gyerekeknél.
A patomechanizmus megértése szempontjából fontos, hogy ahol a vér áramlásában turbulencia keletkezik, ott a
nagy sebességű vérárammal érintkező endotheliumon kialakul a lehetőség a baktériumok megtelepedésére.
Mindig az alacsonyabb nyomású üregben tapadnak meg a baktériumok. Például kamrai defectus esetén a jobb
kamrában, nyitott ductus arteriosus esetén pedig az arteria pulmonalisban.
A diagnosztika szempontjából fontos az anamnézisben szereplő fogászati beavatkozás, tonsillectomia, szív-

műtét. Elhúzódó láz, anaemia, splenomegalia, a bőrön, a conjunctiván, a szájpadon és a körömágyak alatt lévő
petechiák hívhatják fel rá a figyelmet. Embolisatio útján idegrendszeri tünetek is kialakulhatnak. A klasszikus
bőrtünetek (Osler-csomó, Janeway-tünet, szálkaszerű vérzés a köröm alatt) ma már nagyon ritkák. A
laboratóriumi vizsgálatok közül a gyorsult vvs-süllyedés, a leukocytosis, a microhaematuria fontos
diagnosztikus támpont. Echocardiographiával a nagyobb vegetatiók jól láthatók. A diagnosztika legfontosabb
kulcsa a legalább 4–6 alkalommal megismételt hemokultúra.
Terápia. Legalább négyhetes célzott antibiotikus kezelésre van szükség. A hemokultúra eredményének meg-
érkezéséig penicillin–aminoglikozid (esetleg oxacillin–aminoglikozid) kombinációval kell a terápiát indítani.
Bizonyos esetekben a vegetatio műtéti eltávolítása is szóba jön. Az antibiotikumok alkalmazása óta a prognózis
jó, a gyógyulási esély kb. 80–85%.
Endocarditis-profilaxis. Az újabb irányelvek szerint (AHA 2007, NICE 2008) a korábbinál sokkal szű-kebb
betegkörben indokolt az endocarditis profilaxis alkalmazása (27.15. táblázat). A profilaxis lényege, hogy olyan
beavatkozásoknál, amelyek potenciálisan bacteri-aemiával járnak, a veszélyeztetett gyermekeknek
antibiotikumot kell kapniuk úgy, hogy a potenciális bacteriaemia idejére terápiás vérszintet biztosítsunk.
Szívműtétek esetén Staphylococcus aureus ellen irányul a profilaxis.
3.155. táblázat - 27.15. táblázat. Infekciós endocarditis prophylaxisa
Az alábbi kórállapotokban indokolt:
•Műbillentyű beültetés
•Korábban elszenvedett endocarditis
•Veleszületett szívhiba az alábbi esetekben:
–nem korrigált cyanoticus szívhiba a palliatív megoldásokat is beleértve
–idegen anyag felhasználásával korrigált szívhiba (műtét vagy intervenciós katéterezés) a korrekciót követően
6 hónapig
–residuum az idegen anyag felhasználása közelében (endothel képződés gátlása)
985
szakterületek
•Szívtranszplantáció után észlelt billentyűhiba
•Szerzett billentyűbetegség stenosissal vagy regurgitatioval
A következő beavatkozások esetén szükséges:
•Gingivasérüléssel járó fogászati beavatkozások
•Alsó vagy felső légúti intervenciók nyálkahártya-sérüléssel (biopsia vagy tonsillectomia, adenotomia)
•Fertőzött bőr vagy a musculoskeletalis rendszeren végzett invazív beavatkozásokNEM szükséges profilaxis:
•Gastrointestinalis vagy húgyúti műtét vagy endoscopos beavatkozások során
Antibiotikumprofilaxis kivitelezése:
Amoxicillin 50 mg/kg szájon át 1 órával a beavatkozás előtt (Felnőtt: 2,0 g)
ha szájon át nem adható gyógyszer:
Ampicillin 50 mg/kg i.v. 30 perccel a beavatkozás előtt. (Felnőtt 2,0 g)
Penicillinallergia esetén:
Clindamycin 20 mg/kg szájon át a beavatkozás előtt (felnőtt 600 mg)
Azithromycin vagy clarithromycin 15 mg/kg szájon át 1 órával a beavatkozás előtt (felnőtt 500 mg)
Pericarditis. Leggyakrabban vírusok okozzák, de rheumás carditis, bakteriális fertőzés (Staphylococcus aureus,
Streptococcus pneumoniae), tuberculosis is lehet az etiológiai tényező. Ez utóbbi constrictiv pericarditist is
okozhat. Pericarditis alakulhat ki szívműtétek után (postpericardiotomiás szindróma), mellkasi irradiatio,
kötőszöveti betegségek és uraemia következtében is. Kevés folyadék esetében nem észlelünk lényeges változást
a szív működésében. Nagy mennyiségű folyadékgyülem esetében pericardialis tamponád is kialakulhat.
A láz, mellkasi fájdalom a diagnosztikát is segítő jellemző tünet. Kevés folyadék esetén pericardialis
dörzszörejeket hallunk. A vérsejtsüllyedés gyorsult. A pericardialis tamponád jelei: halk, tachycardiás
szívhangok, ülő helyzetben is telt nyaki venák, hepatomegalia, paradox pulsus (belégzésben gyengébben
tapintható). Mellkasfelvételen jelentős folyadék esetén „vizesüveg‖ vagy „sátor‖ alakban megnagyobbodott
szívet látunk. Az EKG-n az akut szakban a minden elvezetésben látható ST-elevatio, később pedig a T-hullám
inversio a jellem-ző. Pericardialis folyadék esetében low voltage jelenhet meg. Az echocardiographia hasznos
eszköz a folyadék és a tamponád jeleinek kimutatására.
Terápia. Nem-steroid gyulladáscsökkentők alkalmazhatók enyhébb esetekben. Szteroidterápia szükséges lehet

rheumás pericarditis vagy postpericardiotomiás szindróma esetében. Ha tamponád jeleit észleljük vagy
bakteriális pericarditisre van gyanúnk (septicus lázmenet), akkor pericardiocentesis vagy sebészi feltárás
szükséges. Bakteriális pericarditisben 4 hétig célzott antibiotikus terápiára van szükség.
Kawasaki-szindróma. A Kawasaki-szindróma ismeretlen etiológiájú betegség, mely főleg 5 év alatti

gyermekeken fordul elő.
Incidencia: 6–9/100 000 öt éven aluli gyermek (Egyesült Államok).
A betegség patomechanizmusában a fő szerepet a kis erek vasculitise, perivasculitise játssza. Jellemző tünete a
láz, kétoldali conjunctivitis, az ajkak és a szájnyálkahártya gyulladása, tenyerek–talpak erythemája, majd
hámlása, morbilliform exanthemák és a nyaki lymphadenopathia. A betegség jelentőségét elsősorban a cardialis
szövődmények adják. Az akut szakban pericarditis, valvulitis, myocarditis alakulhat ki, majd a harmadik–
negyedik héten a coronariák proximalis szakaszának tágulata vagy aneurysmája az esetek 15–25%-ában
figyelhető meg, azonban a kis erek perfusiós zavara sem ritka. A coronariaaneurysma thrombosis következtében
el is záródhat, és így hirtelen halálhoz vezethet.
A diagnosztika a következő hat alapvető klinikai tünetre épül:
986
szakterületek
•láz, amely legalább öt napig tart,
•kétoldali conjunctivitis,
•stomatitis,
•tenyerek, talpak erythaemája, duzzanata, hámlása,
•bőrkiütések,
•nyaki lymphadenopathia.
A hat tünet közül öt megléte szükséges a diagnózis felállításához.
A laboratóriumi vizsgálatok közül az emelkedett vérsejtsüllyedés és a 10–15. naptól észlelhető thrombocytosis a

legjellemzőbb. Az echocardiographiának kitüntetett jelentősége van a cardialis szövődmények, el-sősorban a
coronariaaneurysma felismerésében.
A terápiában a szalicilátkészítmények és az intravenás immunglobulin bizonyult egyértelműen hatékonynak.

Szalicilát adása 100 mg/ttkg/nap dózisban szükséges a láz megszűnéséig. A láz megszűnését követően 8 hétig
10 mg/ttkg/nap dózist alkalmazunk. Ha coronariaaneurysma észlelhető, akkor az utóbbi alacsony dózisú
szalicilátot addig alkalmazzuk, amíg echocardiographián észlelhető az elváltozás.
Az immunglobulin-terápia drámaian csökkentette a cardialis szövődmények gyakoriságát, fontos azonban, hogy

az akut szakban adjuk, amíg a láz és a magas vérsejtsüllyedés fennáll. Újabban egyszeri 2 g/ttkg dózisban
alkalmazzuk, melyet 12 óra alatt adunk be.
A prognózis szempontjából kedvező, hogy a betegséget követő első évben a coronariaeltérések döntő többsége
regrediál. Ha ez nem történik meg, a rendszeres kardiológiai ellenőrzés fontos. Az utóbbi esetben alacsony
dózisú szalicilát tartós adása indokolt, ugyanis a coronariathrombosis veszélye később is fennáll. Tartós
szalicilátterápiában részesülő gyermekeknél indokolt az influenza elleni védőoltás alkalmazása a Reye-
szindróma kockázatának csökkentésére.
11.7. Arrhythmiák gyermekkorban

Ritmuszavarokkal nem ritkán találkozunk a gyermekkorban. A gyermekkardiológiai esetek közel 10%-át a
ritmuszavarok jelentik. Ezek többsége szerencsére jóindulatú, azonban fontos felismernünk a súlyos, életet
veszélyeztető ritmuszavarokat.
A ritmuszavarok diagnosztikájához feltétlen szükséges néhány alapvető EKG-paraméter ismerete. Mindezeket a

27.16. táblázatban foglaltuk össze. A ritmuszavarok ismertetésénél a szokásostól eltérő, Garson által ajánlott
diagnosztikus algoritmus menetét követjük (27.46. ábra).
3.156. táblázat - 27.16. táblázat. Normális EKG-paraméterek gyermekkorban
Életkor Szívfrekvencia PR-intervallum QRS-intervallum
alvás közben ébren nyugalomban
újszülött–2 év 60–120 90–160 0,08–0,15 0,03–0,08
3–10 év 50–110 65–135 0,09–0,16 0,04–0,09
11–15 év 40–100 60–120 0,09–0,18 0,04–0,10
987
szakterületek
27.46. ábra. Az arrhythmiák diagnosztikus szempontú megközelítése
11.7.1. Regularis ritmus – gyorsult frekvencia

Az R–R távolság ingadozása nem haladja meg a 0,08 másodpercet, ugyanakkor a szívfrekvencia az életkornak
megfelelő normálértéknél gyorsabb (27.47. ábra).
988
szakterületek
27.47. ábra. Reguláris ritmussal, gyorsult frekvenciával járó ritmuszavarok
Sinus-tachycardia. Magas szívfrekvencia jellemzi, amely azonban nem haladja meg a 230/perc, két hónapos
kor felett pedig a 210/perc frekvenciát. A P-hullámok rendszerint jól felismerhetők, vektoruk 0–90° között van.
Kiváltó okok a következők lehetnek: fizikai megterhelés, stressz, láz, decompensatio, shock, thyreo-toxicosis,
phaeochromocytoma, gyógyszerek.
Terápia: a kiváltó okot kell kezelni.
Supraventricularis paroxysmalis tachycardia. Hirtelen kezdődik, hirtelen fejeződik be, tarthat percekig,
órákig vagy akár napokig. A szívfrekvencia 200– 300/perc, és a roham alatt meglepő állandóságot mutat. A P-
hullám rendszerint nem látható. Vagotonizáló eljárásokra vagy visszatér a sinusritmus, vagy ha ez sikertelen,
átmeneti lassulást nem tapasztalunk, mint sinustachycardiában. 70–80%-ban egészséges szívű gyermekeknél
fordul elő. A strukturális szívhibák közül pitvari septumdefectus, Ebstein-anomalia, mitralis billentyű prolapsus,
cardiomyopathia kísérője lehet. A ritmuszavar hátterében az esetek döntő többségében „reentry mechanizmus‖
áll. A „reentry‖ feltétele egy gyors és egy lassú ingerületvezető pálya. Fiziológiás körülmények között a
refrakter periódus megakadályozza, hogy a különböző időben érkező ingerület a másik pályán visszafelé
989
szakterületek
vezetődjön. Pitvari extrasystole (koffein, extrém vagotonia vagy sympaticotonia) azonban lehetővé teszi, hogy
az egyik pályán lefutó ingerület a másik pályán visszafelé terjedő hullámot hozzon létre, és ezáltal ugyanazon
ingerület ismételten aktiválja a szív izomzatát, és az ingerület zárt pályán körben forog. A „reentry‖
leggyakrabban járulékos ingervezető pályák segítségével (AV reentry) alakul ki, de létrejöhet az AV-csomóban
is (AVNRT). Ez utóbbi idősebb gyermeknél gyakori. Paroxysmalis supraventricularis tachycardiák 20–30%-
ában WPW-szindróma megléte igazolható.
A paroxysmalis supraventricularis tachycardia kezelését a 27.17. táblázatban foglaljuk össze.
3.157. táblázat - 27.17. táblázat. Paroxysmalis supraventricularis tachycardia kezelése
•Vagotoniás eljárások
–jéggel teli zacskót nyomhatunk az arcra 15-30 másodperce
–Nagyobb gyerekeknél a Valsalva-manőver
–Adenozin 0,1 mg/kg kezdő dózis gyors, intravénás bolusban
–hatástalanság esetén 0,25-0,35 mg/kg-ig emelhető (max. 12 mg!).
•Ha véna nem biztosított vagy az adenozin hatástalan
–szinkronizált kardioverziót kell alkalmazni 0,5–1 J/kg dózisban
–Sikertelenség esetén 2 J/kg dózissal ismételhető a kardioverzió.
•Amiodaron (5 mg/kg 20 perc alatt iv.)
•Propafenon (0,2–2 mg/ttkg iv.)
Prognózisa általában jó, különösen azokban az esetekben, ahol a ritmuszavar 4 hónapos kor előtt kezdő-dött.
Újabban lehetőség van a járulékos nyaláb szívkatéteres ablációjára WPW-szindrómában és az AV-csomó
reentry bizonyos formáiban, ha azok gyakori panaszokat okoznak, illetve jelentős kockázattal járnak: például
sport, veszélyes munkahely, nagyon gyorsan vezető járulékos nyaláb (roham alatt 270/min feletti frekvencia).
Az utóbbi kamrafibrilláció veszélyét hordja magában WPW-szindrómás betegeknél.
Repetitív pitvari ectopiás tachycardia. Nem rohamszerű, hónapokig, évekig fennálló, időnként sinusütésekkel
felváltott periódusokból áll. A pitvari frekvencia 150–250/perc, időről időre gyorsul vagy lassul (warm up – cool
down effektus). A ritmuszavar hátterében ectopiás góc fokozott aktivitása áll. Fontos jellegzetessége, hogy míg
az AV csomó reentry típusú pitvari tachycardiák általában hirtelen megszűnéssel reagálnak adenosin adására,
addig pitvari ectopiás tachycardia esetében csak átmeneti lassulással számolhatunk.
Terápiásan nehezen befolyásolható, viszont a prognózisa általában jó, serdülőkor táján gyakran spontán
megszűnik. Fontos azonban szem előtt tartani, hogy a krónikusan fennálló tachycardia szövődményeként
cardiomyopathia alakulhat ki! A kamrafunkció követése ezért fontos és annak romlása esetén a
frekvenciakontroll érdekében digoxin, amiodaron vagy radiofrekvenciás abláció alkalmazható.
Junctionalis ectopiás tachycardia. A supraventricularis tachycardiák legritkább típusa. Szívműtétek után

jelentkezhet, de ismert congenitalis formája is, gyakran társul vitiumhoz. A junctionalis ritmus ilyenkor
gyorsabb, mint a sinuscsomó ritmusa, ezért legfőbb jellemzője az AV-disszociáció. Adenosin adása egyértel-
művé teszi az atrioventricularis disszociációt, de a ritmuszavart nem szünteti meg.
Terápiásan nehezen befolyásolható, amiodaron vagy a propafenon hatásos lehet. A congenitalis forma
prognózisa kedvezőtlen, a szívműtétek után jelentkező esetek rendszerint átmenetiek.
Pitvari flutter fix II. fokú (Mobitz 2) blokkal. Jellemzője a „cápafog‖ alakú meredek felszálló és kevésbé
meredek leszálló szárú F-hullámok megjelenése. Rendszerint változó arányú Mobitz 2 típusú AV-blokkal jár
együtt. A pitvari frekvencia 300/perc, a kamrai 150/ perc körüli. Előfordul újszülötteken, társuló vitium nélkül
vagy a pitvarokat jelentősen érintő szívműtéteket követően. Szívműtét után jelentkező pitvari flutter esetében a
990
szakterületek
sinuscsomó-betegség lehetőségét ki kell zárni. A pitvari flutter leghatásosabban (R-hullámmal szinkronizált!)

elektromos kardioverzióval szüntethető meg.
Kamrai tachycardia. Kamrai tachycardiáról beszélünk, ha a kamrák a His-köteg elágazása alatti területről
jutnak ingerületbe, a kamrai extrasystolék három vagy több ütésből álló sorozatot alkotnak, a sorozat
frekvenciája 120/perc vagy ennél több. A QRS-hullám deformált és kiszélesedett (ritkán a QRS-hullám normális
idejű, de ilyenkor is a sinusütésektől eltérő alakú). Megkülönböztetünk hosszan tartó (sustained) és nem hosz-
szan tartó (nonsustained) kamrai tachycardiát. Az utóbbi 3–30 ütésből álló sorozatból áll, keringés-összeomlást
rendszerint nem okoz. Acceleralt kamrai ritmusról beszélünk, ha a frekvencia nem haladja meg a 120/perc
értéket.
A kamrai ritmuszavarok prognózisa, illetve a terápiás teendők döntően attól függenek, hogy sikerül-e a
háttérben kiváltó okot igazolnunk. Az idiopathiás kamrai tachycardia fiatal csecsemők és gyermekek között
fordul elő és rendszerint benignus, jellemző rá a viszonylag alacsony frekvencia. Hosszú QT-szindróma,
cardiomyopathia, myocarditis, a mitralis billentyű prolapsusa, szívtumor, operált vitium (Fallot-tetralogia), jobb
kamrai arrhythmogen dysplasia lehet a kamrai tachycardia hátterében. Fontos anamnesztikus adat, ha a
családban 40 éves kor alatt hirtelen szívhalál fordult elő. Általánosságban elmondható, hogy ha az említett
tényezők közül valamelyik igazolható, a ritmuszavar prognózisa rosszabb, a hirtelen halál veszélye nagyobb.
Akut kezelésként lidocaint adunk 1 mg/ttkg dózisban intravenásan, melyet 5 perces szünetekkel, két alkalommal
megismételhetünk. Ezt követően 20–50 µg/ ttkg/min fenntartó adagolást alkalmazhatunk. Sikertelenség esetén
elektromos cardioversiót kell végeznünk 0,5–2 J/ttkg dózissal. A tartós kezelés szempontjából a béta-blokkolók,
az Amiodaron, illetve a Sotalol jó hatásúnak bizonyult, azonban e kezelés beállítása már kardiológus feladata. A
páciens testébe ültethető defibrillátor (ICD) ma már gyermekkorban is hozzáférhető terápiás lehetőség.
Supraventricularis tachycardia aberrans vezetéssel. Ritkán supraventricularis tachycardia is járhat

kiszélesedett QRS-hullámmal. Nehéz az elkülönítése a kamrai tachycardiától. Segítséget jelenthet, hogy
jellemző a jobb Tawara-szár blokk morfológia. Amíg nem vagyunk biztosak a diagnózisban, kamrai
tachycardiaként kell eljárnunk.
11.7.2. Regularis ritmus – normális frekvencia

Normális frekvencia mellett is előfordulhat ritmuszavar. A leggyakoribb az I. fokú pitvar-kamrai (AV-) blokk
lehet.
I. fokú pitvar-kamrai (AV-) blokk. A PR-idő az életkorra jellemző normális értéknél hosszabb. Előfordulhat
egészséges gyermekeknél is vagotonia következtében, azonban carditis, digitalismérgezés is lehet az ok. A
vitiumok közül az atrioventricularis septumdefectusokhoz nemritkán társul megnyúlt PR-idő. 24 órás EKG-
tesztet (Holter) és terheléses EKG-t érdemes végezni a blokk progressziójának kizárására. A beteg követése
indokolt, mert idővel a blokk progrediálhat.
11.7.3. Regularis ritmus – csökkent frekvencia

Csökkent frekvenciával járó regularis ritmuszavarokat mutat a 27.48. ábra.
991
szakterületek
27.48. ábra. Reguláris ritmussal, csökkent frekvenciával járó ritmuszavarok
Sinusbradycardia. A szívfrekvencia a korra jellemző normálérték alatt van. Minden QRS-t P-hullám előz meg,
melynek frontalis tengelye 0–90° között van. A sinusbradycardia lehet normális variáns, különösen aktív
sportolóknál, de számos kóros állapot kísérője lehet (emelkedett intracranialis nyomás, garat ingerlése, hasi
dystensio, icterus, hypothermia, hypoglykaemia, hypercalcaemia stb.). Külön hangsúlyozni kell a szív-műtétek
után észlelt bradycardiákat, mivel a sinuscsomó sérülése miatt „sick sinus szindróma‖ alakulhat ki. A terheléses
EKG rendkívül érzékeny vizsgáló eljárás: amennyiben fizikai aktivitás fokozására a szívfrekvencia nem
emelkedik 100/perc fölé, „sick sinus szindrómára‖ kell gondolnunk. A pitvari és a junctionalis pótritmus a
sinusbradycardiához hasonlóan a sinuscsomó depressiójának a jele.
Mobitz 2 típusú II. fokú AV-blokk. Minden második, harmadik vagy negyedik pitvari ingerület terjed át a
kamrákra. Rheumás láz, myocarditis, Lyme-kór, szívsebészeti beavatkozás után figyelhetjük meg.
Gyógyszermérgezés (digoxin, béta-blokkoló, calciumcsatorna blokkoló) is lehet a blokk oka. Hosszú QT-
szindróma is társulhat AVblokkal. Fontos a beteg követése, mivel a blokk progrediálhat. Ebben az esetben
pacemaker beültetése szükséges.
III. fokú AV-blokk. A pitvarokból az impulzus nem jut át a kamrákra. A pitvarok és a kamrák egymástól
függetlenül működnek, a kamrai frekvencia alacsonyabb a pitvarinál. A III. fokú vagy komplett AV-blokk
veleszületett és szerzett formáját különítjük el.
Congenitalis III. fokú AV-blokk. Viszonylag gyakran fordul elő SLE-ben szenvedő anyák gyermekeiben. Már a
magzati életben felhívja rá a figyelmet a lassú szívfrekvencia. Congenitalis AV-blokkban a társuló vitium és a
korai csecsemőkor jelenti a fokozott kockázatot. Társuló vitium nélkül az esetek kétharmada tünetmentes.
992
szakterületek
Súlyos bradycardia (ébren 50/perc, alvás alatt 40/ perc, újszülöttben 55/perc, congenitalis vitium társulása esetén
70/perc alatti szívfrekvencia), dekompenzáció vagy syncope fellépte esetén pacemaker beültetése indokolt.
Szerzett III. fokú AV-blokk. Leggyakrabban szívmű-tét után találkozunk vele. A betegek egy részénél a blokk
átmeneti, a műtétet követő tíz napon belül a normális atrioventricularis átvezetés helyreáll. Amennyiben a műtét
után két hét múlva is fennáll a vezetési zavar, végleges pacemaker beültetése indokolt.
Ahogy a Mobitz 2 típusú blokkok esetében, rheumás láz, myocarditis, Lyme-kór, gyógyszermérgezés (digoxin,
béta-blokkoló, kalciumcsatorna-blokkoló) is lehet az oka a szerzett komplett AV-blokknak.
11.7.4. Irregularis ritmus

A ritmus irregularitása lehet folyamatos vagy intermittáló.
11.7.4.1. Folyamatosan irregularis ritmus
Folyamatosan irregularis ritmusokat ábrázol a 27.49. ábra.
27.49. ábra. Folyamatos irreguláris ritmussal járó ritmuszavarok
Sinusarrhythmia. Leggyakoribb a légzési arrhythmia, amikor a frekvencia az inspiratio végére gyorsul, míg
kilégzéskor lassul. A belégzéskor csökkenő vagustónus a magyarázata.
Ingerképző centrum vándorlás (vándorló pacemaker). Az ingerképzés helye a sinuscsomó és az AV-csomó

között folyamatosan vándorol. A P-hullám alakja folyamatosan változik, időnként nem is látható. Rendszerint
fiziológiás jelenség. Ha a frekvencia nagyon alacsony, sick sinus szindróma lehetőségét ki kell zárni.
Pitvari fibrillatio. A P-hullámok hiánya, az igen szabálytalan, gyorsan változó fibrillatiós hullámok jellemzik.
Az R–R távolságok irregularisak. Gyermekkorban nagyon ritka. Carditis, pitvari tumor, digitalisintoxicatio,
hyperthyreosis következménye lehet.
993
szakterületek
Mobitz 1 típusú II. fokú AV-blokk (Wenckebach-periodicitás). A PR-idő folyamatosan hosszabbodik, míg
egy supraventricularis ingerület nem tevő-dik át a kamrákra, majd a ciklus kezdődik elölről. Digitalisszal kezelt
betegnél a toxikus szint jele lehet.
Előfordulhat egészséges szívű gyermekekben is, azonban 24 órás EKG és terheléses EKG-tesztet érdemes
elvégezni a progresszió kizárására.
11.7.4.2. Intermittálóan irreguláris ritmus – korai ütés
Az R–R távolságok állandóak, időnként egy-egy eltérő ütés látható, amely lehet korai vagy késői (27.50. ábra).
27.50. ábra. Intermittálóan irreguláris ritmus korai ütéssel
Korai pitvari contractio (pitvari extrasystole). Korai P-hullámot látunk eltérő vektorral, amelyet QRS-
komplexus követ. Többnyire egészséges szívű gyermekeken észleljük, és klinikai jelentőségük nincsen. Elő-
fordulhat azonban elektrolitzavar, pitvari tágulat, szív-műtét következtében is.
Korai kamrai contractio (kamrai extrasystole). Kiszélesedett, bizarr, a normálistól eltérő morfológiájú QRS-
komplexusokat látunk, melyeket nem előz meg P-hullám. Lehet uniform (azonos gócból kiinduló) vagy
multiform (több gócból kiinduló). Előfordulhat bigeminia (minden második ütés ES), trigeminia (minden
harmadik ütés ES) vagy kapcsolt ütés (2 ES egymás után). A kamrai extrasystolék okai és kivizsgálási menete
994
szakterületek
lényegében megegyeznek a kamrai tachycardiánál leírtakkal. Jóindulatú kamrai extarsystolia terhelés hatására
megszűnik, organikus szívbetegség a háttérben nem mutatható ki. Ilyen esetben kezelés nem szükséges.
11.7.4.3. Intermittálóan irregularis ritmus megkésett ütéssel
Az egyenletes ritmust időnként egy-egy megnyúlt R–R távolság szakítja meg (27.51. ábra). A háttérben az
ingerképzés és vezetés depressziója áll. Alvás közben egészséges gyermekeken is előfordul 1–1 pitvari, illetve
junctionalis pótütés, de extrém vagotonia, elektrolitzavar, hypoxia, intracranialis vérzés következtében is
jelentkezhet.
27.51. ábra. Intermittálóan irreguláris ritmus megkésett ütéssel
11.7.4.4. Irodalom
Wilson, W et al.: Prevention of Infective Endocarditis Circulation. 2007; 116:1736–1754.
National Institute for Health and Clinical Excellence: Prophylaxis against infective endocarditis. 2008.
www.nice.org.uk/CG064
12. 28. Pulmonológia

Novák Zoltán
A méhen kívüli életünk az első légvételekkel kez-dődik, és a légzés, a gázcsere a legalapvetőbb élettani
funkciónk marad az életünk során. Ugyanakkor a légutak akut és krónikus betegségei, az ezekből eredő tünetek
a leggyakoribb okot jelentik, amivel az orvost a betegek felkeresik, ezért ezek alapjainak ismerete
elengedhetetlenül fontos valamennyi orvos számára.
995
szakterületek
12.1. Anamnézis és vizsgáló eljárások

A megfelelő anamnézis felvétele során számos kérdést tisztázni lehet (láz jelentkezése, jellege, a tünetek
jelentkezésének ideje, variabilitása, napszakos, szezonális ingadozása, addig alkalmazott gyógyszerek
hatékonysága, köhögés, fulladás megléte és jellege), melyet igen gondos fizikális vizsgálatnak kell követnie.
• Megfigyelés. Az enyhe nehézlégzés, esetleges cianózis, orrszárnyi légzés felismerésére, légzésszám

megállapítására szolgál. Ez utóbbi megfigyelésének különösen nagy jelentősége van, hiszen eszköz igénye
nélkül, a legegyszerűbb légzésfunkcióként, jól jellemzi a beteg állapotát. Az egyes életkorokra jellemző
légzésszámok a 28.1. táblázatban láthatók.
3.158. táblázat - 28.1. táblázat. A normális légzésszámok a különböző életkorokban
< mint 2 hó< mint 60/perc
2–12 hó< mint 50/perc1–5 év< mint 40/perc
6–8 év< mint 30/perc
• Hallgatózás. Normális légvételek mellett kezdjük a tüdő részletes hallgatózását, a patológiás légzési hangok,
oldalkülönbség, aszimmetria felismerésére. Ezt követően szólítsuk fel a beteget mély be- és kilégzési manőverek
végzésére, hogy a légúti obstrukció jeleit, illetve a légutak falának részleges összeesését könnyebben
felismerhessük. Csecsemőknél és kooperációra még nem alkalmas gyermekeknél ezt egy speciális manőverrel
próbáljuk meg helyettesíteni. A két tenyerünket a mellkas elülső és hátulsó felszínére helyezve, a
fonendoszkópot az ujjaink között tartva, kilégzéskor egy enyhe nyomást alkalmazunk a mellkasfalra, mely
erőteljesebb kilégzést eredményez. Ugyanakkor a belégzési manőver is erő-södik ezzel a fogással, ezáltal jobban
hallhatóvá válnak a belégzési zörejek is.
• Kopogtatás. Összehasonlító és topografikus kopogtatást alkalmazva igyekszünk megállapítani az észlelt

elváltozás jellegét, helyét, nagyságát, az oldalkülönbséget.
Laboratóriumi vizsgálatok. Néhány alapvető laboratóriumi teszt elvégzése segíthet a légúti betegség
diagnosztikájában, azonban nincs olyan rutin teszt sorozat, amit valamennyi légúti betegnél alkalmazni kellene.
• Gyulladásos paraméterek meghatározása vérből. A fehérvérsejtszám, kvalitatív vérkép, vérsejtsüllyedés, a C

reaktív protein, prokalcitonin, segítenek a bakteriális és virális légúti fertőzések elkülönítésében. Az emelkedett
gyulladásos paraméterek, balra tolt vérkép, inkább a bakteriális, míg lymphocytosis, alacsonyabb gyulladásos
paraméterek inkább virális fertőzésre utalnak.
• Köpettenyésztés. Megfelelő kivitelezés esetén segíthet a légúti betegségek kórokozójának a kimutatásában.

Csecsemőkben és kisdedekben nem használható eljárás. Bakteriológiai tenyésztésre alkalmas a köpet, ha
mikroszkópban megvizsgálva, a kenetben 25-nél több fehérvérsejtet és 25-nél kevesebb lelökődött hámsejtet
találunk.
• Artériás vérgázanalízis. Ennek meghatározása segít a légúti zavar fokának megállapításában.
• Verejték-klór kimutatása. Ez a nem invazív, olcsó és igen érzékeny diagnosztikus teszt alkalmas a cystas
fibrosis igazolására.
• Allergológiai tesztek. Mind a bőrpróba, mind a megfelelő indikációval végzett specifikus IgE kimutatása az
allergológiai diagnosztika alapvető eszközei.
• Immunglobulin-értékek meghatározása. A kvantitatív immunglobulinok mérése az immunhiányok

diagnosztikájában nélkülözhetetlen.
Légzésfunkciós tesztek. Amint korábban már említettük, a legegyszerűbb, minden rendelőben elvégezhető
légzésfunkció, a légzésszám megállapítása. Nagyobb, 5-6 éves életkor feletti, kooperációra már képes
gyermekeknél elsősorban a spirometria terjedt el a mindennapi gyakorlatban. A kisebb gyermekeknél számos
egyéb légzésfunkciós vizsgálattal próbálkoznak, melyek közül a capnographia és a kényszerített oscillatiós
technika a legígéretesebb.
996
szakterületek
Légzésfunkció végzésének általános indikációi:
•A légúti funkció zavar jelenlétének és mértékének megállapítása.
•A diszfunkció természetének meghatározása:
○Obstruktív
○Restriktív
○Kevert
•A légúti obstrukció helyének megállapítása:
○Centrális
○Perifériás
•Elkülöníteni a fixált és reverzíbilis légúti zavarokat.
•Követni a légzési zavar súlyosbodását vagy javulását.
•Megállapítani egy kezelés hatékonyságát.
•Meghatározni a légutak túlérzékenyégét.
•Monitorozni különböző egyéb kezelések (pl. besugárzás, cytostaticumok) hatását a légutakra.
A légzésfunkció zavarai a következők lehetnek:
•Ventiláció zavara.
•Eloszlás (disztribúció) zavara – a pulmonális véráramlás és a belélegzett levegő egyenlőtlen eloszlása.
•Tüdőkeringés (perfúzió) zavara.
•Diffúzió zavara.
Képalkotó eljárások. Legfontosabb a mellkasröntgen, melynek végzésére gyakran van szükség a légúti
betegségek diagnosztikájában. A finomabb strukturális eltérések tisztázására mellkas CT- és MR-vizsgálatra,
perfúziós és/vagy inhalációs tüdőszcintigráfiára is szükség lehet.
Bronchoszkópia, biopszia. A fejlődési rendelle-nességek, anatómiai malformációk, idegentest-aspiráció, csilló-

rendellenesség kimutatására, illetve aspiráció esetén a megoldására.
Bronchoalveolaris lavage (BAL). A vizsgálat során nyert folyadék citológiai vizsgálatára, sejtek, gyulladásos
faktorok kimutatására elsősorban disszeminált tü-dőbetegségek diagnosztikájában alkalmazzuk.
Pleurális folyadék vizsgálata. A kóros pleurális folyadékgyülem elkülönítő diagnosztikájának, esetleges

kórokozó kimutatásának fontos eszköze.
12.2. A légutak veleszületett rendellenességei

Sok teória létezik a veleszületett malformációk magyarázatára. Az utóbbi évek kutatásai szerint leginkább a tüdő
fejlődésében szerepet játszó szignálfehérjék, retinolsavak, a tüdő növekedési faktorainak zavara okozhatja.
Laryngomalatia. A felső légutak leggyakoribb fej-lődési rendellenessége, mely az esetek zömében szerencsére
enyhe folyamat, és a megfigyelésen kívül egyéb teendőt nem igényel. Belégzési stridor jellemzi, mely síráskor,
légúti fertőzések kapcsán felerősödik. Az esetek jelentős részében 1–1,5 éves korra a tünetek spontán
megszűnnek.
Tracheastenosis. A tracheaszűkület önálló betegségként vagy egyéb szindrómák részjelenségeként fordul elő.
Így tracheastenosissal járhat a Down-szindróma, a chondrodystrophia. Intra- és extramurális okok lehetnek a
997
szakterületek
háttérben. Intramurális okként a porcok fejletlensége, puhasága okozhatja. Más esetben egy vagy több porc
rendellenessége, C porc helyett körkörös jelenléte gyűrűként szűkíti a lument. Ez utóbbi az esetek 80
százalékában szívfejlődési rendellenességgel társul. Extraluminalisan, külső leszorítás révén, bármilyen képlet
szűkítheti a tracheát. Ilyen mechanizmussal okoznak szűkületet a rendellenes érgyűrűk (vascular ring), melyek
közül a kettős aortaív a leggyakoribb. Extrathoracalis trachea rész szűkületére inkább inspiratorikus stridor, míg
az intrathoracalis lokalizációjú rendellenességre inkább kilégzési zihálás, sípolás és stridor a jellemző. Az esetek
egy részében a szűkület az életkor előrehaladásával javul, ekkor beavatkozást nem igényel. Enyhébb esetekben
nyákoldó kezelés, fertőzések elleni védelem és observatio javasolt. A súlyos, apnoékkal járó vagy tartós
ventillációt igénylő trachea- és főhörgő-stenosisok esetén, amennyiben lehetséges, műtéti megoldás jöhet szóba.
Ennek alternatívájaként, válogatott ese-tekben, a szűkült szakaszt áthidaló és egyben tágító toldalék, „stent‖
beültetés is megkísérelhető.
Tracheooesophagealis fistula. A harmadik leggyakoribb nyelőcsőfejlődési rendellenesség, amikor rendellenes

összeköttetés alakul ki a trachea és az oesophagus között. Étkezéskor, elsősorban folyadék fogyasztása kapcsán
jelentkező köhögés, fulladás, visszatérő pneumoniák hívhatják fel rá a figyelmet. A diagnózis felállítása néha
nem könnyű, bronchofiberoscopiával a rendellenes nyílás a tracheában felfedezhető. Korábban megoldása csak
műtéti úton volt lehetséges. Néhány éve bevezetett eljárással, bronchoscopia segítségével a fistulába bejuttatott
speciális ragasztó segítségével a járat zárható.
Hörgőfejlődési rendellenességek. A lebeny- és segmentumhörgők fejlődési rendellenességei gyakran rejtve

maradnak, mivel az esetek egy részében klinikai tüneteket nem okoznak. Ugyanakkor a váladék pangása és
befertőződése miatt visszatérő pneumoniák hátterében állhat. A leggyakoribb hörgőfejlődési rendellenességek a
következők, melyek bronchológiai vizsgálatokkal kimutathatók:
•Tracheális hörgő.
•Abnormális segmenthörgő eloszlások.
•Számfeletti lebeny- és segmenthörgő.
A visszatérő légúti fertőzések kezelésén, hosszabb ideig alkalmazott nyákoldó kezelésen kívül egyéb teendőt
nem igényelnek.
Tüdőagenesia. A retinolsav szerepét a tüdő fejlő-désében már az 1940-es években felfedezték. Azóta
állatkísérletekben igazolták, hogy receptorának hiánya számos tüdőfejlődési rendellenességgel jár. A kétoldali
agenesia extrém ritka, az élettel nem összeegyeztethető és egyéb rendellenességgel, például anencephaliával
társul. A teljes egyoldali hiány gyakoribb, mint egy izolált lebeny hiánya. Egyoldali agenesia esetén a hosszú
távú túlélés attól függ, hogy egyéb anomáliával, szívfej-lődési, urogenitális fejlődési rendellenességgel együtt
jár-e. Oesophagus atresiával a VACTERL asszociáció vagy szindróma részjelensége.
Praenatalis ultrahang-diagnosztikával már a méhen belül kimutatható. Ennek hiányában sokáig rejtve is
maradhat. Később, mellkas-röntgenfelvételen az ép tüdő megnagyobbodottnak látszik, részben hernializálódik a
kóros oldalra. A középárnyék a kóros oldalra áthúzott. Ezen a területen gyengült légzés hallható, és tompulat
kopogtatható. Ultrahang és mellkas-CT erősíti meg a diagnózist. Kezelésében elsősorban a fertőzések
megelőzése fontos.
Tüdőhypoplasia. A tüdőhypoplasia szinte kivétel nélkül a tüdőerek hypoplasiájával jár. Számos oka lehet, így
súlyos oligohydramnion, nagy tracheooesophagealis fistula, veleszületett diaphragma hernia, achondroplasia,
omphalocele. Klinikailag súlyosabb hypoplasia esetén a mellkas jelentősen kisebb, jellemzően harang alakú,
kifejezett tachydyspnoe, légzési elégtelenség jellemzi. Enyhébb formában tachypnoe, elsősorban terhelésre
jelentkező dyspnoe hívhatja fel rá a figyelmet. Mellkasröntgen, scintigraphia, CT erősíti meg a diagnózist.
Congenitalis lobaris emphysema. Az elnevezés valamelyik, leggyakrabban a bal felső, ritkábban a jobb
középső és felső lebeny felfúvódását jelenti. A kóros lebeny a szomszédos tüdőlebenyt komprimálva atelectasiát
okozhat. Patológiailag két típusát szokás megkülönböztetni. Az egyik esetben a kóros lebenyben az alveolusok
száma normális, csak jelentősen felfúvódik (lobaris overinflatio), a másikban az alveolusok száma is jelentősen
megnőtt (polyalveolaris lebeny). Az első eset hátterében bronchomalatia, bronchogén cysta miatt kialakuló
szelepes hörgőszűkület állhat. A polyalveolaris forma pathogenesise nem ismert, valószínűleg azt is méhen
belüli átmeneti hörgőszűkület okozhatja. Diagnózisa röntgennel felállítható. Spontán is rendeződhet, de
bronchoscopos leszívásra, esetleg a kóros lebeny sebészeti eltávolítására is szükség lehet. Újszülöttkorban a
998
szakterületek
barotrauma következtében kialakult interstitalis em-physemától kell elkülöníteni. Igen nagy lobaris emphysema
azonos oldali pneumothorax képéhez is hasonlít, de azzal ellentétben a collabált tüdő kontúrja itt nem látható.
Cysticus adenoid malformatio. A hörgőfa fejlő-désében bekövetkező stop következményének tartják. Újabban
inkább congenitális légúti malformáció néven említik, miután nem minden típusa cysticus és mirigyes jellegű.
Öt altípusát különítik el (Stocker 0–IV). Az I. típus a leggyakoribb, az összes eset mintegy 50 százaléka.
Általában korai csecsemőkorban jelentkezik légzési elégtelenséggel, de ritkábban nagyobb gyermekeknél, sőt,
felnőtteknél is kialakulhat visszatérő légúti fertőzések formájában. Röntgennel diagnosztizálható, kevésbé
típusos esetben mellkasi CT-re is szükség lehet. Tüneteket okozó formában műtétet igényel, általában
lobectomia a legeredményesebb beavatkozás.
Tüdősequestratio. Rendellenes tüdőrészlet, mely a hörgőfával nincs kapcsolatban. Attól függően, hogy a
viscerális pleura révén kapcsolódik-e a szomszédos lebenyhez, intra- és extralobaris formáját szokás
elkülöníteni. Közvetlenül az aortából kapja az artériás vérellátását, bár különböző egyéb variációk is
előfordulhatnak. Leggyakrabban a bal alsó tüdőfélben található, nagyon gyakran szövődik
rekeszrendellenességekkel Az esetek egy része tünetekkel nem jár, de visszatérő fertőzések, azonos
lokalizációjú tüdőgyulladások ismétlődése esetén gondolni kell rá. Mellkasröntgen, CT, ultrahang, MR,
angiographia, bronchographia segít a diagnózisban. Enyhe, tünetszegény formában megfigyelés, súlyosabb
esetben a kóros ér embolisatiója, lekötése, thoracoscopiás resectio elvégzése válhat szükségessé.
Rekeszsérv. A rekesz fejlődési rendellenessége, amely során hasi szervek kerülhetnek a mellüregbe, a tüdő
kompresszióját, hypoplasiát, atelectasiát, pulmonaris hypertensiót okozva. A praenatalis ultrahang-diagnosztika
fejlődésével általában már intrauterin kórismézik. Ilyenkor egyéb fejlődési rendellenességeket (szív, nagyér,
idegrendszeri, kromoszóma) is keresni kell, mert ezek jelenléte jelentősen rontja a beteg túlélését. Az intrauterin
diagnózis azért is fontos, mert születés után légzési zavar esetén alkalmazott ballonos lélegeztetés a mellüregben
lévő hasi szervek disztenzióját, így a tüdő kompresszióját fokozva, rontja a későbbi túlélés esélyeit.
Amennyiben intrauterin nem kerül felismerésre, az újszülöttkorban jelentkező légzési zavar miatt elvégzett
mellkasröntgen segít a diagnózis felállításában. A kóros oldalon különböző hasi szervek jelenhetnek meg a
mellkasban, a tüdő kifejezett kompresszióját, atelectasiát okozva (28.1. ábra).
999
szakterületek
28.1. ábra. 19 hónapos gyermek, bal oldali rekeszsérv. A bal rekesz kontúrja nem jól vehető ki. Többszörös,
vékony falú üregárnyék gyanúja a bal tüdő területén (Forrás: Kósa–Novák–Székely: A gyermekkori
tüdőbetegségek röntgenatlasza)
A beteg sorsát a tüdő állapota dönti el. Oxigénhiány esetén azonnali intubáció, megfelelő oxigénsaturatio
biztosítása, pulmonaris hypertensio kezelése, ugyanakkor a barotrauma elkerülésére alacsony nyomású
lélegeztetés javasolt. A beteg stabilizálása után műtéti korrekciót végeznek.
12.3. Újszülött- és csecsemőkori légúti betegségek

Újszülöttkorban légzészavar számos pulmonalis és exrapulmonalis ok miatt bekövetkezhet, melyeket a 28.2.
táblázatban foglaltunk össze. Ugyanakkor a légúti betegségek az újszülött morbiditás és mortalitás leggyakoribb
okai.
3.159. táblázat - 28.2. táblázat. Az újszülöttkori légzészavarok okai (Machay nyomán)
Pulmonális Extrapulmonális
–Respiratoricus distress szindróma (RDS) –choanalis atresia
–Meconium aspiráció szindróma –légúti stenosisok
–Tranzitorikus tachypnoe –tracheo-oesophagealis fistula
–Pneumoniák –rekesz megbetegedései
–Ritkább (adenomatoid malformatio) –intrathoracalis tumorok, cysták
–congenitalis lobaris emphysema
–pneumothorax
–pneumomediastinum
–pulmonális interstitialis emphysema
–pneumopericardium
–veleszületett szívhibák
–anyagcsere-betegségek
–idegrendszeri megbetegedések
–haematológiai kórképek
Respiratoricus distress szindróma. Újszülöttkorban a leggyakoribb ok, mely légzési elégtelenséghez vezet.
Részletesen másik fejezetben tárgyaljuk.
Meconium aspiratios szindróma. Érett (túlhordott) újszülöttek magas mortalitással járó súlyos légzés-zavara.
Intrauterin akut vagy krónikus hypoxia következtében beindul a fetus meconium passage-a, a meconium
elkeveredik a magzatvízzel, és a magzat ezt a magzatvizet aspirálja. Ez a légutakat elzárva gátolja a gázcserét,
és megakadályozza a tüdő megfelelő adaptációját, gátolja a surfactant-szintézist. Diagnosztikájában a szülészeti
anamnézis ismeretén kívül az elvégzett mellkasröntgen is segíthet, amelyen vegyesen atelectasia és emphysema
látható, laboratóriumi vizsgálattal hy-poxia és CO2 retenció észlelhető. Kezelése a megelőzés mellett megfelelő
oxigenisatio biztosításából, a pulmonalis hypertensio kezeléséből és keringés támogatásából áll.
1000
szakterületek
Újszülöttkori tranzitorikus tachypnoe. Méhen belül az alveolaris epithelsejtek folyadékot termelnek, mely
kitölti a légutakat. A folyadék az intrauterin életben folyamatosan termelődik, majd kiürül az amniális űrbe.
Koraszülöttek és császármetszéssel született újszülöttek között gyakori a transpulmonalis folyadék lassú
felszívódása, mely „nedves tüdőhöz‖ (wet lung) és tachypnoéhoz vezet. Ugyanezt eredményezi, ha egyéb hatás,
például anyai narcosis, koraszülöttség miatt a tüdők expansiója akadályozott. A diagnózis a kifejezett
tachypnoe, oxigénlélegeztetésre gyorsan szűnő cyanosis alapján, és egyéb, hasonló tüneteket kiváltó
kórállapotok kizárását követően állítható fel. Mellkas-röntgenfelvételeken fokozott bronchiális-interstitialis
kötegezettség látható. Kezelése oxigénbelélegeztetés, melyre gyorsan rendeződik. Prognózisa jó, mindig
meggyógyul.
Újszülöttkori pneumónia. A fertőzés már az intrauterin életben transplacentárisan, a szülés alatt vagy a szülést
követően éri a magzatot, illetve újszülöttet. A különböző időpontban kialakuló fertőzések kórokozói nem
azonosak. Transplacentáris fertőzéseket a Haemo-phylus influenzae, Mycobacterium tubercolosis, Toxo-plasma
mellett gyakran vírusok (Rubeola, Cytomegalovirus, Herpes simplex) okozzák. A szülés alatt kialakuló
infekciók leggyakoribb kórokozója a B típusú beta-haemolysaló Streptococcus. Később gyakran nosocomialis
fertőzésekre kell számítanunk.
Kialakulásában szerepet játszik az újszülött, főként a koraszülött immunológiai éretlensége, a csökkent

granulocyta migratio. Az újszülöttkori pneumóniák kifejezett alveolaris exsudatióval, oedemával járnak, mely
atelectasiát, interstitialis gyulladást eredményez. A kórképet pulmonalis hypertensio is súlyosbítja. Tünetei
rendkívül változatosak. Enyhe táplálási nehezítettségtől hő-mérsékleti instabilitáson (hypo- vagy hypertermia)
keresztül akár súlyos, életveszélyt okozó légzési elégtelenségig fokozódhatnak. Diagnózisában a gyulladásos
vérkép, kórokozó-kimutatás segíthet. A mellkasröntgen sokszor nem jellemző, inkább RDS vagy interstitalis
folyamat látszatát kelti. Kezelése az igen fontos prevenció mellett célzott antibiotikus kúrából, az oxigenisatio
biztosításából, keringéstámogatásból áll. Pulmonalis hy-pertensio esetén magas frekvenciájú oscillácios
lélegeztetés (HFO) és nitrogén-monoxid (NO) alkalmazása javasolt.
Bronchopulmonalis dysplasia (BPD). Az igen kissúlyú, immaturus koraszülöttek 25–50 százalékában

előfordul, de 500–750 g születési súly között gyakorisága a 80%-ot is elérheti. Oka a tüdő éretlensége és a gépi
lélegeztetés miatti, akut tüdőkárosodást eredményező volumentrauma. Ennek során oxigén-szabadgyökök
szabadulnak fel, melyek krónikus gyulladást eredményeznek. Ennek következtében intra- és extraluminarisan
obstructio, interstitalis oedema, majd fibrosis alakul ki. Emiatt a kisvérköri resistentia fokozódik, amely cor
pulmonale-t eredményez. BPD-re érdemes gondolni, ha az RDS miatt lélegeztetett koraszülött a gyógyulás után
is respirator- és oxigénfüggő marad, de a diagnózist a mellkas-röntgenfelvétel igazolja. Ennek során az egyes
stádiumoknak megfelelően kezdetben RDS-hez hasonló kép, majd fátyolozott tüdő, levegő bronchogramm, ezt
követően atelectasiás és emphysemás területek láthatók, végezetül súlyos tüdőfibrosis és oedema képe alakul ki.
A BPD kezelésében a megelőzés igen fontos. Első-sorban az RDS megfelelő profilaxisa, ha ennek ellenére már
kialakult, az RDS kíméletes gépi lélegeztetése segít a BPD megelőzésében. Az antioxidánsok alkalmazásával,
szteroidkezeléssel nem sikerült kialakulását megakadályozni, azonban legújabb vizsgálatok az A-vitamin
adásának kedvező megelőző hatásáról számoltak be. A már kialakult BPD kezeléséhez hosszú hetekre,
hónapokra van szükség. Ennek során a kielégítő oxigénellátást gépi lélegeztetéssel, oxigén adásával érjük el. A
tü-dőoedema csökkentésére diuretikumokat, a broncho-spasmus csökkentésére hörgőtágítókat adunk. A szteroid
hatása nem egyértelmű.
A betegség kimenetele változó, de jelentős százalékban súlyos, maradandó károsodásokkal kell számolni. A
kóros tüdőfunkció, a hyperreaktív hörgők miatt később obstructiv légzési zavarok, terhelésre jelentkező,
kifejezett nehézlégzés, oxigénhiány alakulhat ki. Otthoni oxigénkezelésre is szükség lehet.
Pneumomediastinum. A mediastinumban szabad levegő felhalmozódása spontán, traumás okból, például

oesophagus perforatio miatt vagy lélegeztetés kapcsán léphet fel. Diagnózisa mellkas-röntgenfelvétellel történik
(28.2. ábra). Tünetet abban az esetben okoz, ha a felgyülemlett levegő komprimálja a szívet és a nagyereket.
Specifikus kezelése nincs, spontán felszívódik.
1001
szakterületek
28.2. ábra. 4 napos újszülött, pneumomediastinum, subpulmonalis pneumothorax. Mediastinalis levegőgyülem,

mely a thymust mindkét oldalon kontrasztosan kirajzolja. Szívcsúcs mellett és a rekesz felett vékony levegő
intenzitású árnyék látszik (Forrás: Kósa–Novák–Székely: A gyermekkori tüdőbetegségek röntgenatlasza)
12.4. Légutak sérülései, intenzív ellátást igénylő állapotok

A sürgősségi ellátás a közvetlen életveszéllyel, maradandó károsodással fenyegető heveny betegségi állapotok
időben történő felismerésére és adekvát, késedelem nélküli kezelésére irányul. Nemcsak intenzív osztályon,
hanem az élet bármely területén minden orvos ellátási kötelezettségét jelenti. Elsődleges célja, hogy az
életfontos szervek működését – a rendelkezésre álló lehető-ségek keretén belül a legmagasabb színvonalon –
fenntartsa.
Füstbelégzés, légúti égés. A nagy kiterjedésű égések halálozási okaként 50–80%-ban a füstbelégzés és légúti
égés következtében kialakult károsodások szerepelnek, melyek a következők:
Asphyxia. A leggyakoribb halálok zárt térben történő égési sérülés, füstbelégzés következtében. A sérült
környezetében rohamosan csökkenő oxigénkoncentráció miatti hypoxia, a vér oxigénszállító kapacitását
károsító szén-monoxid, a belélegzett mérgező gázok szívteljesítményt csökkentő hatása, a hypoxia miatt a
mentális és fizikális képességek gyors csökkenése jellemzi.
Direkt hőhatás. Elsősorban a felső légutak sérülnek így, mivel egyrészt ezek felmelegítése miatt az alsóbb
struktúrák felé a leadott hő csökken, másrészt a hő hatására a hangrés reflexesen zárul, védelmet nyújtva a
subglottikus területeknek. A tüdők károsodása elsősorban forró gőz belégzésekor alakul ki, mivel ennek 4000-
szer nagyobb a hőszállító kapacitása, mint a száraz levegőnek. Erythema, obstruktív tünetek, életet azonnal
veszélyeztető légúti oedema alakulhat ki, így fontos a gyors felismerés.
Szénmonoxid-mérgezés. A széntartalmú anyagok tökéletlen égése során képződő színtelen, szagtalan, nem
irritáló gáz 240-szer erősebb affinitással kötődik a hemoglobinhoz, mint az oxigén, és így annak nagy részét a
1002
szakterületek
kötésből leszorítja. Ugyanakkor az oxihemoglobin disz-szociációs görbét balra tolja, így a kötésben maradt
oxigént a hemoglobin a szövetek felé nehezebben adja le, ami tovább rontja a szöveti oxigenizációt. A szén-
monoxid kötődik a myoglobinhoz és a sejten belüli citokróm oxidáz rendszerhez is, ezzel csökkentve a sejtek
oxigenizációját. A mérgezés mértéke lehet:
•enyhe (20% alatti HbCO) – fáradékonyság, fejfájás, dyspnoe, látásélesség csökkenése;
•közepes (20–40% HbCO) – hányinger, erős fáradékonyság, ingerlékenység, látászavar;
•súlyos (40–70% HbCO) – zavartság, hallucinációk, ataxia, tüdőoedema jelei, görcsök, collapsus, coma;
•azonnali halálhoz vezethet (70–80% HbCO).
Diagnózis és prognózis szempontjából fontos a HbCO direkt mérése. Kezelése hiperbarikus oxigén adása.
Kémiai hatás. A mérgező gázok összetételét az elégett anyagok kémiai összetevői határozzák meg. Gyakran
kimutatható mérges gázok a szén-dioxid, kén-dioxid, cianidok, alkoholok, nitrogén-oxidok, aldehidek.
Stone a füstbelégzés következtében kialakult tüdő-károsodás 3 stádiumát különítette el:
•Legsúlyosabban károsodott betegeknél az expozíciót követő 1–12 órán belül gégeoedema, bronchospasmus,
tüdőbeszűrődés következtében légzési elégtelenség alakul ki. 48 órán belül az esetek 80–90%-ában letális.
Intubáció, tracheostomia, hörgtágító kezelés a teendő.
•Tüdőoedema az expozíció után 6–72 órán belül alakul ki. Folyadékmegszorítás, diuretikumok adása, a légzés
támogatása szükséges.
•Légúti szűkület, másodlagos tüdőgyulladás a kezdettől számított 60–120 órán belül, leggyakoribb pathogének a
Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa. Nyákoldás, antibiotikum adása javasolt.
Valamennyi stádiumban a megfelelő folyadékterápiára ügyelni kell, hogy az egyébként is fenyegető tüdő-
oedemát elkerüljük. Szteroidkezelés kontraindikált.
A nem túl gyakori cianid gázmérgezés, mely polimerek égésekor keletkezik, jelentőségét az adja, hogy
belégzése azonnal halálhoz vezethet, és hatékony antidótum adása életmentő lehet.
Idegentest-aspiratio. Leggyakrabban 3 éves életkor alatti, már tipegő kisdedeknél fordul elő idegentest-
aspiratio, de bármely életkorban találkozhatunk vele. A gyermekek a legkülönbözőbb tárgyakat teszik a
szájukba, amelyek hirtelen síráskor, nevetéskor, eleséskor a lég-utakba kerülhetnek. Az anatómiai viszonyoknak
megfelelően az esetek nagyobb részében a jobb főhörgőbe jut az idegentest. Az aspiratiónak, azonnali
beavatkozás hiányában, három fázisát különíthetjük el. Az első fázis az aspiratio után azonnal jelentkezik, heves
légúti tünetek, hirtelen kezdődő köhögés, fuldoklás, sípolás, esetleg cyanosis képében. Ezt egy nyugalmi,
tünetmentes fázis követheti, mely percektől akár hónapokig is eltarthat, függően a lokalizáció helyétől, az
aspirált tárgy méretétől, jellegétől, a kialakult szűkület mértékétől és az okozott gyulladás súlyosságától. A
nyugalmi fázisban az aspiratum azonban bármikor ismét elmozdulhat, azonnali ismételt súlyos tüneteket
okozva. A harmadik szakasz az aspiratum hatására kialakult légúti gyulladás következménye, melyet köhögés,
visszatérő lázas állapotok, recidiváló pneumoniák, fokozott légúti váladékkép-ződés, akár asthmatikus tünetek is
jellemezhetnek.
Aspiratio kialakulását különböző kórállapotok, neurológiai betegségek, craniofaciális malformatiok,

tracheooesophagealis fistula, gastrooesophagealis reflux, elősegíthetik.
Diagnosztikájában a gondos anamnézis felvételének, illetve a fizikális vizsgálatnak igen fontos szerepe van. A
tüdők felett hallgatózással elsősorban az oldalkülönbség hívhatja fel rá a figyelmet. Mellkas-röntgenátvilágítás
során a sugárfogó idegentest látható. Ennek hiányában a felfújt tüdőrészletek vagy ellenkezőleg, atelectasiás
területek mellett belégzéskor a mediastinum kóros mozgása (pozitív Holzknecht–Jakobson-tünet) igazolhatja a
diagnózist. Ilyenkor belégzéskor emphysema esetén az ellenkező, míg atelectasia esetén a kóros oldal felé tér ki
a középárnyék. Fontos azonban azt megjegyezni, hogy negatív mellkasröntgen nem zárja ki az aspiratio
lehetőségét, ezért aspiratio gyanújakor minden esetben bronchoscopia elvégzése szükséges. Merevcsöves
bronchoscoppal a diagnózis felállítása mellett az aspiratum el is távolítható. Különösen fontos a növényi
magvak minél hamarabb történő eltávolítása, mivel a légutak nedves közegében lassan megduzzadva, teljes
elzáródást okozhatnak. Az idegentest-eltávolítást követően a légutak gyorsan regenerálódnak, de olyan
1003
szakterületek
esetekben, amikor a teljes eltávolítás bizonytalan, vagy szűkületet okozó irritáns anyag volt az idegentest,
ismételt bronchoscopiára is szükség van.
Az idegentest-aspiratio megelőzésére a veszélyes anyagok (mogyoró, mandula, növényi magvak, pattogatott

kukorica, rágógumi, kemény cukrok) 4-5 éves életkor alatti kerülése javasolt.
Tüdőoedema. A gyermekkori intenzív ellátásban gyakori problémát okozó tüdőoedema különböző okokból az
alveolusokba, bronchiolusokba történő folyadék-áramlás révén kialakuló állapotot jelent: kóros meny-nyiségű
folyadék halmozódik fel a tüdő extravasalis tereiben.
Normális körülmények között is állandó folyadékforgalom van a tüdőkapillárisok és alveolusok között, melyet
az egymással szemben ható erők egyensúlya és a folyadék áramlásában részt vevő struktúrák intakt állapota tart
fent. A kapillárisokból filtrálódó folyadék az interstitiumba kerül, melyből egy rész visszaszívódik, másik részét
a nyirokkeringés elszállítja a szisztémás keringésbe, kisebb része az alveolusok faláról elpárolog.
Az egyensúlyt fenntartó strukturális összetevők a következők:
•Vasculáris: a kapillárisok, kisebb tüdő arteriolák és venulák, ezek endothel sejtjei.
•Interstitalis: kollagén matrix, fibroblast nyúlványok, polimerizált mukopoliszaharidák.
•Nyirokkeringés.
•Alveoláris: epithel sejtek, az alveolusokat borító surfactant.
Az előbbieknek megfelelően kóros folyadékfelszaporodás alakulhat ki, ha az egymással szemben ható erők
egyensúlya felborul vagy az alveolokapilláris barriert alkotó struktúrák bármelyike károsodik.
Általában keringési vagy neurocirculatios collapsushoz társul és különböző kórképek végstádiumának felel meg.
Számos ok vezethet kialakulásához, melyek közül a patomechanizmus alapján történő csoportosítást a 28.3. és
28.4. táblázatban foglaltuk össze.
3.160. táblázat - 28.3. táblázat. Tüdőoedema okai a mechanizmus alapján
Tüdőoedema okai a mechanizmus alapján:
•Fokozott hidrosztatikus nyomásgrádiens
•Fokozott kapilláris nyomás (ld. részletesen a 28.4. táblázatban)
•Csökkent interstitialis nyomás
•Alsó és felső légúti obstrukció
•Tüdő reexpanziója
•Fokozott permeabilitás
•Pneumonia
•ARDS
•Generalizált szepszis
•Aspiráció
•„Csaknem‖ megfulladás
•Füstbelégzés, toxikus anyagok belélegzése
•Légúti égés
1004
szakterületek
•Oxigéntoxicitás
•Hiperszenzitív reakciók
•Csökkent onkotikus nyomásgrádiens
•Csökkent intravascularis onkontikus nyomás
•Hypoalbuminaemia
•Folyadéktúltöltés
•Fokozott interstitials onkotikus nyomás (megnövekedett permeabilitás miatt)
•Csökkent nyirokdrenázs
•Veleszületett pulmonaris lymphangiectasia
•Tüdőtranszplantáció után
•Bizonytalan vagy kevert mechanizmus
•Neurogén
•Narkotikumok rendszeres használata
3.161. táblázat - 28.4. táblázat. A fokozott kapilláris nyomás okai
Fokozott kapilláris nyomás okai:
•Fokozott szisztémás artériás nyomás
•Coarctatio aortae
•Renális hypertenzio
•Emelkedett bal pitvari nyomás
•Mitrális billentyű betegségei
•Cor triatriatum
•Emelkedett pulmonaris vénás nyomás
•Pulmonaris vénaelzáródás
•Mediastinalis tumor, fibrosis
•Emelkedett bal kamrai végdiasztolés nyomás
•Aortabillentyű betegsége
•Cardiomyopathia
•Myocarditis
•Myocardiális ischaemia
•Pericarditis
•Ritmuszavarok
1005
szakterületek
Az oedemát kiváltó alapbetegség tünetein kívül hirtelen kialakuló nehézlégzés, a légzési segédizmok fokozott
működése, köhögés jellemzi, mely során gyakran habos, rózsaszínű köpet ürül. A gyermek sápadt, cyanotikus.
Mellkasa felfújt, a tüdők felett sípolás, nedves szörtyzörejek hallhatók. Hypoxaemia mellett kezdetben a
hyperventilatio miatt hypocapnia lehet, de az állapot előrehaladásával hypercapnia, respirációs acidózis alakul
ki, mely később laktát acidózis miatt kombinálttá válik és súlyosbodhat. Röntgenképen kezdetben a tüdők
hyperexpanziója látható és később alakul ki a diffúz, gyakran pillangó alakot mutató perihilaris infiltrátum.
Kezelése komplex. A kiváltó betegség kezelésén kívül az oxigenizáció biztosítása, szükség esetén gépi
lélegeztetéssel, pozitív inotrop szerek, diuretikumok adása, sav-bázis korrekció mellett fontos a fájdalom és
szorongás csillapítása.
Tüdővérzés. A légutakból származó, esetenként az alveolusokat, bronchiolusokat is kitöltő nagyobb mértékű

vérzés. Életet veszélyeztető állapot. Gyermekkorban elsősorban újszülöttkorban találkozunk vele. A tü-
dőoedemánál részletezett mechanizmushoz hasonlóan ahhoz, hogy a vér az alveolusokba juthasson, a következő
tényezők játszanak szerepet:
•Nyomásviszonyok változása.
•Barrier elégtelen működése.
•Tüdőszövet károsodása.
Tüdővérzéshez vezető kórállapotok:
•Veleszületett vagy szerzett, balszívfél-elégtelenséghez vezető cardiopulmonális rendellenességek.
•Fertőzések: pneumonia, tüdőtályog, később cys-tas fibrosis, bronchiectasia.
•Immunológiai eredetű kórképek – Goodpasture-szindróma, Wegener-granulomatosis, polyarteritis nodosa,

Henoch–Schönlein-purpura, lupus részjelenségeként találkozhatunk vele.
•Tumorok – sarcoma, Wilms-tumor, bronchus ade-noma, haemangioma.
•Lehűlés.
•Alvadási zavarok.
•Mellkasi sérülések.
A gyermek hirtelen sápadt, dyspnoés, cyanotikus lesz, és a shock klinikai tünetei alakulnak ki. Vizsgálatkor a
szájból vagy az endotracheális tubusból rózsaszín vagy pirosan festenyzett váladék szívható le. A tüdő
hallgatózásakor nedves szörtyzörejek, gyengült légzés hallható. Mellkas-röntgenfelvétel esetleges hyperinfláció
mellett diffúz infiltrációt mutat. Laboratóriumi értékek közül a haematokrit és vérkép rendszeres vizsgálata
segíthet a vérzés mértékének és progressziójának megítélésében.
A kezelés ebben a kórképben is komplex, az alapbetegség terápiáján túl az oxigenizáció biztosítása, szükség
szerint lélegeztetés, pozitív inotrop szerek, friss fagyasztott plazma adása, nagyobb gyermekeknél sürgősségi
bronchoscopia végzése szükséges. Ha lehetséges, sebészeti ellátás történik a vérzés okának feltárására és
megoldására.
Tüdőembolia. Az arteria pulmonalis ágainak részleges vagy teljes elzáródása, melyet különböző odasodródott
embolusok – leggyakrabban thrombusok, lipid részecskék vagy levegő – okoznak. Embolia alatt általában
thromboemboliát értünk, mivel ez a leggyakoribb. Gyermekkorban relatíve ritka, általában ugyanazon okokra
vezethető vissza, mint a felnőtt esetek. Leggyakrabban a következő állapotokban fordul elő:
•Érfalkárosodás miatt – sebészeti, elsősorban medencei beavatkozások, katéterezések, intravénás kanülök,

művesekezelés következtében.
•Vénás keringés lassulása – immobilizáció, a vérviszkozitás bármely okból bekövetkező fokozódása.
•Vér fokozott alvadékonysága – műtétek, sérülések, véralvadásgátlók (antithrombin III, protein C, protein S)
veleszületett hiánya.
1006
szakterületek
•Zsírembólia – sérülés, csonttörés.
•Légembólia – vénák, főként nyaki vénák sérülése.
A tünetek súlyosságát az arteria pulmonalis elzáródásának a mértéke határozza meg. A nagyobb ágak elzáródása
a tüdőkeringés közel 50%-ának a kiesését és igen gyorsan, heves tünetek között a gyermek halálát okozhatja. A
kisebb ágak akár teljes elzáródása esetén is következményes necrosis csak az esetek kb. egynegyedében fordul
elő a jó kollaterális keringés miatt. Nehézlégzés, heves mellkasi fájdalom jelentkezik, a beteg sápadt,
verejtékezik, vérnyomása csökken. Dyspnoe, ta-chypnoe, tachycardia, köhögés, ritkábban véres köpet is
jelentkezhet. Tüdők hallgatózási leletére a nedves szörtyzörejek, gyengült légzési hang jellemző. Véres köpet
jelentkezése már következményes infarktus jele. Mellkas-röntgenfelvétel inkább csak hasonló klinikai tüneteket
okozó egyéb kórképek kizárására alkalmas. Segíthet a diagnózisban a ventillációs–perfúziós scintigraphia, MRI,
spirál CT, pulmonális angiographia. Ki-egészítő vizsgálatok közül fontos a D-dimer meghatározás: alacsony
értéke a thromboembolia ellen szól. A kezelés célja az életfontos funkciók fenntartása, megfelelő oxigenizáció
biztosítása, a thrombus oldása és az ismétlődés megakadályozása. Alvadásgátló-kezelésként heparint már gyanú
esetén, a biztos diagnózis felállítása előtt célszerű elkezdeni. A thrombolysis urokináz, streptokináz vagy
rekombináns szöveti plazminogén aktivátor alkalmazásával végezhető. A komplex kezelés ellenére mortalitása
15–16%.
12.5. Légutak fertőzései

WHO-adat szerint a világon évente 4 millió 5 évesnél fiatalabb gyermeket vesztünk el légúti fertőzés miatt. A
felső légutak betegségei egyéb fejezetekben találhatók.
Az alsó légúti traktus fertőzései
Akut bronchitis. A felső légúti vírusinfekciók gyakran terjednek lefelé a légutakban és érintik a bronchusok
mucosáját. Kezdetben ezt száraz köhögés jellemzi, amely néhány nap múlva produktívvá válik. A beteg eleinte
tünetmentes, legfeljebb enyhe hőemelkedése van. A tüdő felett kezdetben érdes légzés hallható, mely a váladék
megjelenésekor nedves szörtyzörejekbe megy át, időnként sípolás, búgás is jelentkezik. Kezelésként csak tüneti
szerek javasoltak. A köhögés csillapítása csak száraz, kínzó köhögés esetén javasolt, egyébként a váladék
pangását és felülfertőződését eredményezheti. A primer bakteriális bronchitis – a szamárköhögés kivételével –
igen ritka gyermekkorban.
Akut bronchiolitis. Ez a leggyakoribb, súlyos akut légúti infekció. A laryngo-tracheobronchitishez hasonlóan

epidémiásan is jelentkezhet, rendszerint a téli hónapokban. A csecsemőket és kisdedeket érinti. Az esetek
többségében a kórokozó a Respiratory syncytial vírus, de okozhatják para-influenza-, influenza-, rhino- és
adenovírusok. A gyulladás nagyobb részt a bronchiolusokat érinti, a cilia elvesztéséhez, oedemához és
necrosishoz vezet. Az epitheliális sejtek elhalnak, és a sejtes törmelék, valamint a sűrű váladék elzárja a lument.
A betegség náthás tünetekkel kezdődik, kialakul az izgatott köhögés, szapora légzés, táplálási nehézség a
következő 2–3 nap alatt. Olykor a betegség enyhe, viszonylag gyorsan meggyógyulhat, de máskor progrediál, és
ilyenkor fokozott légzési nehezítettség és cyanosis észlelhető. Ezek a betegek tachypnoésak, emellett a tüdő
légzési amplitúdója megnagyobbodott, emiatt a tüdő hy-perinflatiója alakul ki. A mellkas hordó alakú, a nyaki
vénák elődomborodnak, a máj lefelé tolódik, és a beteg tachycardiás. A tüdő felett nagy kiterjedésben crepitatio
hallható, különösen az exspiratio alatt. A mellkasröntgen megerősíti a tüdő hyperinflatiójának képét, ez
komplikálódik a tüdő egyes területeinek a kollapszusával, amelyet a retineált szekréció okoz. A betegségért
felelős vírus kimutatható a nasopharingeális aspiratum immunfluorescens vizsgálatával, UV-mikroszkóp
segítségével, ahol az epitheliális sejtekben vírusaggregátumok láthatók.
A kórházi kezelés feltétlen indokolt, lázcsillapítás, váladékszívás, oxigénadás szükséges. Szteroid és hörgő-
tágítók hatása kérdéses.
Pneumoniák. A tüdő lebenyeinek, lobulusainak, az alveoláris tereknek és interstitiumának, bronchiális és

peribronchiális részeinek vírusok, baktériumok, ritkán gombák és protozoonok által okozott gyulladása.
Létrejöhet inhaláció, micro- vagy macroaspiratio, haematogén vagy direkt ráterjedés útján. Kórlefolyás szerint
lehet akut, szubakut és krónikus, az infiltrátum jellege alapján lobaris, bronchopulmonaris és interstitialis,
klinikai kép alapján típusos és atípusos, a kiváltó ágens akvirálása szerint területen vagy kórházban szerzett,
aspiratiós és csökkent védekezőképességű betegeken kialakuló.
Pneumonia kialakulását különböző tényezők elősegíthetik:
1007
szakterületek
•shunt a légutakban (intubáció, gégemetszés) – filterfunkció nincs;
•csökkent köhögési reflex vagy effektivitás – pl. neurogén okból;
•aspiratio;
•mucociliáris funkció csökkenés – infekció, dohányzás, kémiai ingerek hatására;
•celluláris és/vagy humorális immundefektus és szuppresszió;
•légúti parenchyma változás – anatómiai rendellenességek.
A területen szerzet tüdőgyulladások leggyakoribb okát életkor szerint a 28.5. táblázat mutatja.
3.162. táblázat - 28.5. táblázat. Területen szerzett pneumoniák leggyakoribb okai

gyermekkorban életkor szerint
Életkor Baktérium Vírus Egyéb
0–2 nap B csop. Streptococcus
1–14 nap E. coli, Klebsiella RSV, parainfluenza CMV, Chlamydia trachomatis

adenovirus Ureaplasma urealyticum
S. aureus, Mycoplasma pneumoniae
B csop. Streptococcus
14–60 nap S. aureus,
S. pneumoniae,
H. influenzae
2 hó–5 év S. pneumoniae RSV, adenovirus Influenza

A, B
H. influazae
S. aureus
5–18 év S. pneumoniae M. Influenza A, B Mycoplasma pneumoniae

catarrhalis Chlamydia pneumoniae
Chlamydia psittaci
Legionell pneumophilia
Vírus-pneumoniák. A primer vírusinfekció leterjedhet a légutakon keresztül a tüdőkbe, bármely életkorban, de

különösen az első életévben. Ezekben a csecsemőkben a pneumonia súlyos keringési elégtelenséget is okozhat.
A leggyakoribb kórokozók a Respiratory syncytial vírus, az influenza-, a para-influenza- és az adenovírusok. A
klinikai vizsgálat, hallgatózással, sokszor nem eléggé informatív, a mellkasröntgenen azonban foltos árnyékok
mutathatók ki.
Specifikus kezelése nincs, lázcsillapítás, párásítás, oxigénbelélegeztetés lehet szükséges. Lefolyása általában
enyhe, de bakteriális felülfertőződése bármikor bekövetkezhet.
Bakteriális pneumoniák. Baktériumok 20–30%-ban szerepelnek pneumonia kórokaként. Sporadikusan egész

évben jelentkezhetnek, de a vírusok szervezetet legyengítő hatása, a légúti hám és csillók károsítása miatt
vírusfertőzéseket követően téli, kora tavaszi halmozódása megfigyelhető. Az általános (láz, levertség) és légúti
tünetek (köhögés, szapora légzés, orrszárnyi légzés, nyögdécselés) mellett más szervek tünetei is felléphetnek.
Így idegrendszeri (fejfájás, aluszékonyság, tarkókötöttség), gyomor-bélrendszeri (hasi fájdalom, hasmenés,
hányás), kardiális (tachycardia, decompensatio). Újszülöttkorban elsősorban a septicus jelek dominálnak,
ilyenkor a légúti tünetek hiányozhatnak is. A diagnózis a klinikai jelek, laboratóriumi értékek (gyorsult
1008
szakterületek
süllyedés, emelkedett CRP-érték, leucocytosis, balratolt vérkép) és a tüdő felett hallható crepitatio, hörgi légzés
vagy gyengült légzés, valamint kopogtatással észlelhető tompulat alapján általában nem nehéz, azonban
kétirányú mellkasröntgen-felvétel végzése szükséges. Bakteriológiai vizsgálat történhet hemokultúrából és a
felső légúti traktusból vett váladékmintából.
Pneumococcus pneumonia. A Streptococcus pneumoniae a leggyakoribb másodlagos patogén a tüdő-

fertőzésekben, de esetenként drámai súlyosságú primér betegséget is okozhat lobáris vagy szegmentális
beolvadással.
B-típusú Haemophylus influenzae pneumonia. Ez a második leggyakoribb bakteriális pneumonia. A

mellkasröntgen inkább bronhopneumoniát mutat, mint jól körülírt lobáris pneumoniát. Jelentősége a HIB oltás
bevezetése óta jelentősen csökkent, egyéb szerotípusok légúti vírusfertőzések esetén másodlagosan vagy
krónikus tüdőbetegség talaján fordulnak elő.
Staphylococcus pneumonia. A néhány hetes csecsemőkben vagy a mentálisan károsodott gyermekekben

előfordulhat koaguláz pozitív Staphylococcus aureus infectio, mely a tüdőben nagy kiterjedésű beolvadást, ill.
abscessusokat okoz. Az érintett gyermekek általában 12 hónaposnál fiatalabbak. Rendszerint akut, súlyos
állapotban vannak, perifériás shock tünetét mutatják, társult szeptikémiával. Közülük kerülhetnek ki a
„majdnem elvesztett gyermek‖ szindrómába tartozó esetek. Más csecsemők nem mutatnak ilyen akut klinikai
reakciókat, de a mellkasröntgenen is súlyos tüdő-érintettség észlelhető. Egyes tüdőterületek felett hyper-inflatio
észlelhető. A tüdő felett crepitatio hallható, kopogtatással tompulat észlelhető. A mellkasröntgenen a tüdő egyes
területeinek a beolvadása figyelhető meg egy vagy több tályogüreggel. A pleurális effusio és az empyema
szintén gyakori jelenség. Nem egyszer pneumothorax alakul ki. Ezen betegek légzési és keringési
elégtelenségben szenvednek, rapid kórlefolyást mutatnak. Az üregárnyékok 2–6 hónapig is fennállhatnak.
28.3. ábra. 4 éves fiú, pleuropneumonia jobb oldalon (Forrás: Kósa–Novák–Székely: A gyermekkori
1009
szakterületek
Mycoplasma pneumonia. A Mycoplasma pneumonia mint kórokozó főleg idősebb, 5–15 éves kor közötti
gyermekeknél fordul elő, és a légúti infekciók széles variációit okozhatja. A leggyakoribb tünetek: általános
gyengeségérzés, étvágytalanság, fejfájás, láz, torokfájdalom, amelyeket köhögések kísérnek, véresen tingált
nyálkás köpettel. A tüdő hallgatózásakor esetenként finom crepitatio hallható. A mellkasröntgen nagy
kiterjedésű diffúz árnyékokat mutat, vagy esetenként lobáris vagy szegmentális érintettséget. A diagnózis
tenyésztéssel, a specifikus antitestnek a szérumban való kimutatásával lehetséges.
Pneumoniát okozó egyéb kórokozók lehetnek még: az A-csoportú Streptococcus-β-haemolyticus, az E.coli, a

Pseudomonas és a Klebsiella infekciók.
A pneumonia diagnosztikájában javasolt vizsgáló eljárások:
•Fizikális vizsgálat.
•Kétirányú mellkas-rtg-felvétel.
•Laboratóriumi vizsgálatok: fehérvérsejtszám, kvalitatív vérkép, vérsejtsüllyedés, C reaktív protein,

hemokultura, köpetvizsgálat (nasopharyngeális leoltás általában nem korrelál – kivétel krónikus tüdőbeteg,
például CF).
•Szerológiai vizsgálatok atípusos pneumonia gyanújakor.
A bakteriális és mycoplasma pneumoniák kezelése a tüneti kezelés mellett a feltételezhető vagy igazolt
kórokozók érzékenységének és az állapot súlyosságának megfelelően megválasztott, legalább 7–10 napig tartó
antibiotikus kúrából áll. Empirikus terápiaként otthon szerzett pneumonia esetén elsősorban a Streptococcus
pneumoniae és a Mycoplasma pneumoniae ellen hatékony antibiotikumok kombinációja, amoxicillin,
amoxicillin-klavulánsav, cefuroxim, ceftriaxon, illetve makrolidek adása javasolt.
Tuberculosis. A tuberculosis (tbc) a Mycobacterium tuberculosis által okozott, többnyire idült lefolyású
fertőző megbetegedés. 2007-ben világszerte több mint 13 millió tbc-s beteget tartottak számon, és 9 milliót
meghaladó új megbetegedést regisztráltak. Korábban hazánkban népbetegségnek számított, majd a
megbetegedések száma jelentősen csökkent. Az 1990-es évek első felében az incidencia valamelyest
emelkedett, de 1995 óta ismét javulás mutatkozik. Hazánk az alacsony (< 20 beteg / 100 000 lakos)
fertőzöttségű országok közé sorolható. A Mycobacterium tuberculosis terjedésének fő útja a fertőzött
váladékcsepp inhalációja. A Mycobacterium tuberculosis bovis a fertőzött tehéntejjel is átvihető, amely a tej
pasztörizálásával megelőzhető. A fer-tőzés lefolyását a szervezetbe kerülő kórokozók száma, virulenciája és a
szervezet ellenálló képessége határozza meg. A fertőzést általában nem kíséri betegség. A tbc kialakulására
hajlamosítanak az alultápláltság, egyéb fertőző betegségek (kanyaró, szamárköhögés), malignus betegségek,
diabetes mellitus, a védekezés hiányállapotai (AIDS, sejtes immundefektus), immunosuppressio.
Primer tuberculosis. Az első fertőzést követően alakul ki, a betegnek primer komplexusa van, vagy olyan
elváltozása, amely ebből direkt ráterjedés, hörgbetörés, lymphogen vagy hematogen szórás következtében
alakult ki. Kezdetben tünetmentes, később subfebrilitás, láz, gyengeség, rossz közérzet, köhögés jelentkezik. A
tüdőben beszűrődés látható, és a hylusi nyirokcsomó megnagyobbodott. Alapvetően jó prognózisú, kis
reziduummal, sokszor spontán is gyógyul. Jellegzetes formái:
• Epituberculosis: a megnagyobbodott mellkasi nyirokcsomók nyomják a közelükben lévő hörgő-ket, ezáltal

atelectasiát okoznak az érintett tüdő-részletben. A sajtos nyirokcsomó tartalma betörhet a hörgőbe, és ezáltal
pneumoniát, hörgi szóródást okoz. A beteg lázas, köhög, a tüdő felett sípolás, búgás hallható. A
differenciáldiagnózisban bakteriális pneumonia-, toxoplasma-, cytomegalovírus-, EB-vírus fertőzéseket,
malignómákat, szarkoidózist kell kizárni.
• Miliaris tuberculosis: a csecsemők és a kisdedek betegsége. A baktérium haematogen szóródása nagy számú
egyforma granulomát okoz a tüdő-ben. Hirtelen kezdődik, magas láz, gyengeség, étvágytalanság, tachypnoe,
dyspnoe, köhögés, valamint a tüdő felett diffúz szörtyzörejek jellemzik. A beteg anaemiás, fokozott a
vörösvértest-süllyedése, hepatosplenomegalia észlelhető. Lokalizálódhat csak a tüdőre, de kiterjedhet a
szervezet egészére is. A 28.4. ábrán miliáris tbc röntgenképe látható.
1010
szakterületek
28.4. ábra. 8 éves, lány, miliaris tbc. Mindkét tüdőt apró, puha,kölesnyi (milium) gócok borítják. Érdemes
megfigyelni, hogy a széleken, a bordák közti háromszögek szabadok (Forrás: Kósa–Novák–Székely: A
gyermekkori tüdőbetegségek röntgenatlasza)
Postprimer tuberculosis. A postprimer tuberculosis esetén a kórokozóval korábban már megismerkedett

szervezetet éri az újabb fertőzés a primer tuberkulózis lezajlását követően évekkel, akár évtizedekkel később. A
serdülőkor és a felnőttek betegsége. A fertőzés létrejöhet endogén reaktiváció (korábbi „alvó‖ kórokozók ak-
tívvá válása) vagy exogén reinfekció (új fertőzés) révén.
A primer tbc-től eltérően csak néhány lokalizációban fordul elő (tüdőben, csontban, ízületben és igen ritkán
urogenitálisan), haematogen szóródás, így extrapulmonalis formák kialakulása lényegesen ritkább. Jellemzi a
cavernaképződési hajlam, ami igen magas fertőzési kockázatot jelent (28.5. ábra). Spontán gyógyulás lehet, de
megfelelő kezeléssel is nagyobb residuummal gyógyul, krónikussá válhat és kiújulhat.
1011
szakterületek
1012
szakterületek
28.5. ábra. 17 éves lány, tbc. Cavernás elváltozás jobb oldalon a felső és alsó lebenyben. Vastag falú caverna a
jobbalsó lebeny és többszörös üregárnyék a felső lebeny területén (Forrás: Kósa–Novák–Székely: A
gyermekkori tüdőbetegségek röntgenatlasza)
A tbc az esetek 90–95%-ában pulmonalis betegség, de egyéb extrapulmonalis formák is elfordulnak. Ezek a
következők: meningitis basilaris, pleuritis tuberculosa, lymphadenitis tuberculosa, csont- és ízületi tbc, húgy-
ivarszervi tbc.
Meningitis basilaris tuberculosa. Haematogen szóródás révén a kórokozó a központi idegrendszerbe és az

agyburkokra is eljut, ott keletkeznek a tuberculomák. Súlyos, életveszélyes állapot. A basális agyhártyákon
vastag exsudatum képződik, amely károsítja az ereket, összenyomja az agyidegeket és elzárja a liquorkeringés
útját. A lappangási periódus 2–4 hét. Ezalatt a gyermek apathiás, étvágytalan, romlik az iskolai teljesítménye,
szubfebrilitása van, fejfájás, hányás jelentkezhet. A második szakaszban tarkókötöttség, egyéb meningeális
izgalmi tünetek, agyidegbénulások, aphasia, görcsök jelentkeznek. A harmadik szakaszban diffúz agyi
működészavar jelentkezik, kóma, szabálytalan légzés, kitágult pupillák figyelhetők meg. A liquorban igen
alacsony a cukor, a liquorban állás közben finom fibrinháló alakul ki.
Diagnózis. A tuberculosis diagnózisa a klinikai jelek és a veszélyeztetettség felismerésén túl a következő

vizsgálatokra épül: hypererg tuberculin (Mantoux-próba), mellkasi röntgenkép jellegzetes elváltozásai,
baktérium kimutatása, Ziehl–Nielsen-festés, tenyésztés, PCR (polymerase chain reaction). A következő
váladékokat érdemes vizsgálni: köpet, gyomormosó folyadék, csecsemőknél akár másnaponta 3-szor
bronchusváladék, bronchoalveoláris mosófolyadék, liquor. Az immundiagnosztikai vizsgálatok közül az
interferon-gamma tesztek terjedtek el a napi gyakorlatban. Ezek a beteg véréből izolált T-sejtek Mycobacterium
proteinek hatására kialakuló interferon-gamma termelését mérik különböző módszerekkel.
A tuberculosis kezelésekor az antituberculotikus gyógyszereket a következő négyes kombinációban

alkalmazzuk 2 hónapig: isoniazid (INH) – rifampicin (RMP) – ethambutol (EMB) – pyrazinamid (PZA). Ezt 4
hónapos INH + RMP kezelés követ. Rezisztens esetek, elsősorban az igen komoly gondot jelentő multidrug
rezisztens fertőzések kezelése többszörös tenyésztést követően, az érzékenységnek megfelelően, intézeti
körülmények között történjen. Sebészi kezelésre ritkán, beolvadt nyirokcsomó vagy caverna esetén lehet
szükség.
Az első kezelés az esetek döntő többségében 6–8 hónap alatt a beteg teljes gyógyulását eredményezi. Gyógyult
a beteg, ha a tbc-vel kapcsolatos tünetei meg-szűntek, a bakteriológiai tenyésztés eredménye negatív és
radiológiailag aktivitásra utaló jelek már nincsenek. Utókezelésként a recidíva veszélyének csökkentésére sokan
1 éven át monoterápiát, elsősorban INH-kezelést javasolnak. A meningitis basilaris kezelése: 12 hónapos
antituberkulotikus kezelés mellett szteroid adása is javasolt 4–8 héten át, majd fokozatosan leépítve.
Megelőzés. A tuberculosis megelőzésében primer és szekunder prevenciót szokás megkülönböztetni. A primer a

fertőző gócok felszámolásából, a betegek kontaktjainak felkutatásából és kezeléséből, a specifikus profilaxisból
(BCG oltás), ernyőfénykép-szűrésből és a szervezet ellenálló képességének fokozásából áll. A szekunder
prevenció a kontakt és a fertőzött, de tünetekkel még nem rendelkező egyedek gyógyszeres kezelését jelenti.
Ilyenkor 6 hónapon át INH-kezelést alkalmazunk szoros kontroll, időnként megismételt Mantoux-próba,
esetleges rtg-vizsgálat mellett. INH-rezisztencia esetén RMP-kezelés ajánlott.
12.6. Egyéb strukturális légúti betegségek

Csillórendellenesség. Az emberi testnek számos epiteliális felszíne csillókkal, borított. A csillókkal fedett
epiteliális sejtek az agykamrák felszínén elősegítik a cerebrospinális folyadék keringését, az ováriumvezetékben
a petesejtet mozgatják a méh felé, és végül, de nem utolsósorban „tisztára söprik‖ a légutakat. A csilló a
hosszában végighúzódó kilenc pár jellegzetes elhelyezkedésű perifériás és két axonemának nevezett centrális
microtubulusból áll. Ezek egymáshoz viszonyított elmozdulása hozza létre a jellegzetes csillómozgást. A csillók
rendellenességeinek két alapvető formája ismeretes:
•primer ciliaris dyskinesia (PCD) – veleszületett rendellenesség, a csillók strukturális hibája, melynek
következtében a csillók működése és így a mucociliaris clearence kóros. Magába foglalja a Kartagener-triaszt is,
ami situs inversus, sinusitis maxillaris és bronchiectasia együttes megjelenéséből áll. A PCD viszonylag ritka és
irreverzíbilis elváltozás;
•szekunder ciliaris dyskinesia (SCD) – fertőzések, allergének, izgató gázok, dohányzás hatására kialakuló
kórkép. A PCD-vel szemben gyakori és reverzíbilis rendellenesség.
1013
szakterületek
A PCD és SCD klinikai tünetek alapján nem különíthetők el egymástól. Klinikai megjelenésükre a korai
gyermekkortól ismétlődő felső és alsó légúti infekciók, krónikus orrfolyás, krónikus sinusitis, otitis media
halláscsökkenéssel, bronchiectásiához vezető krónikus bronchitis jellemző. Férfi és női infertilitás is
előfordulhat. Diagnózis szacharin-teszt, nyálkahártya-biopsia szövettani vizsgálatával, újabban a kilégzett
nitrogén-monoxid (NO) csökkenésének kimutatásával történhet. Kezelésében fontos a légúti infekciók esetén
korai és agresszív antibiotikus kezelés, váladékoldó adása, mellkasi fizioterápia, hörgőtágítók alkalmazása,
fertőzések megelőzése védőoltással. Fontos a megfelelő felvilágosítás, a dohányzás és izgató gázok kerülése.
Bronchiectasia. A bronchiectasia a tüdő alsó szegmentjeinek, bronchusainak cisztikus tágulata, amely krónikus
tályogokhoz vezet, purulens, bűzös köpettel, esetleg hemoptoeval társul (28.6. ábra).
28.6. ábra. 14 éves, fiú, bal oldali bronchiectasia. Bal oldali bronchogramon a basalis hörgők hengeres tágulata
és összecsapzottsága látszik (Forrás: Kósa–Novák–Székely: A gyermekkori tüdőbetegségek röntgenatlasza)
Komplikációja lehet számos légúti betegségnek, mint pl. a szamárköhögés, a kanyaró és a bakteriális
pneumonia. Az általános táplálkozás javulásával és a széles spektrumú antibiotikumok alkalmazásával egyre
ritkábban fordul elő, kivéve a cystás fibrosist és az immundefektust, amelyeknek ez gyakori komplikációja. A
konzervatív kezelés fertőzések esetén ismételt 2–3 hetes antibiotikus kúrából, folyamatos nyákoldásból, a
váladékürülést biztosító pozicionálásból, fizioterápiából és roborálásból áll. Egyoldali, jól körülhatárolható és
konzervatív kezelésre nem javuló brochiectasia műtéti megoldása szükséges.
12.7. Cystás fibrosis
1014
szakterületek
Leggyakoribb genetikai betegség a kaukázusi populációban. Előfordulása: hazánkban 1/4000. Heterozygota

gyakoriság 1/25. Kórfolyamat lényege a sejtmembránokban elhelyezkedő, a kloridcsatornák működéséért
felelős fehérje, a transzmembrán regulátor protein különböző mértékű károsodása, illetve hiánya. A mirigysejtek
apikális felszínén a kloridionok és a víz nem jutnak megfelelő mértékben a váladékba, ezért a secretum sűrű,
viszkózus, tapadós. A betegség genetikai háttere: a 7-es kromoszóma hosszú karján lokalizált mutáció,
leggyakoribb a delta F508 gén mutációja, de már több mint 1500 mutációt leírtak. Öröklődésmenete:
autoszomalis recesszív. Praenatalis diagnosztika molekuláris biológiai módszerrel lehetséges.
A kórkép legjellegzetesebb vonása a külső elválasztású mirigyek működészavara. Az exokrin mirigyek kivezető
járataiban felhalmozódó, kórosan sűrű váladék elzáródást, funkciózavart, krónikus gyulladást és a
mirigyállomány fokozatos pusztulását, majd fibrotikus átalakulást okoz. A bélrendszer működészavara alakul ki
legelőször. A kóros váladék miatt tapadó, gumiszerű meconium bélelzáródást okozhat már a megszületést
követően (sőt, akár intrauterin is!). A légzőszervi tünetek a csecsemőkor második felében jelentkeznek. A ve-
rejtékben magas a sótartalom, amelynek oka a klór permeabilitás zavara a verejtékcsatornák epitheliumában.
Előfordulhat, hogy csak az egyik vagy másik szervrendszer érintett, ilyenkor a részleges vagy inkomplett
kórforma megjelölést használjuk.
Klinikai tünetek: a betegek több mint 90%-ban mutatnak valamilyen légúti tünetet. Gyakori, kínzó, tapadós,
sűrű köpet ürítésével járó produktív köhögési rohamok jelentkeznek. Később ezek állandósulnak, tachypnoe,
dyspnoe, obstruktív jelek kísérik a köhögést. Krónikus hypoxia jeleként dobverőujj alakul ki, az állapot
súlyosbodását a felfújódott, hordó alakú mellkas, fáradékonyság, kifejezett légszomj jelzik. A mellkasröntgen a
betegség progressziójának megfelelően különböző elváltozásokat mutat. Kezdetben negatív, majd minimális
felfújtság, bronchoalveolaris kötegezettség, később foltos atelectasia, majd emphysema, segment vagy egész
lebenyre kiterjedű atelectasia alakul ki. Legsúlyosabb stádiumban bronchieactasia, nagy kiterjedésű infiltráció,
atelectasia, degeneratív elváltozások uralják a képet. A köpetből készített bakteriológiai vizsgálat rendszerint
Haemophilus influenzaet vagy Staphylococcus aureust mutat. Későbbiekben ezek helyét a Pseudomonas
aeruginosa veszi át (28.7. ábra).
28.7. ábra. 19 éves, lány, cystas fibrosis (CF, Mucoviscidosis) végstádium. Mindkét tüdőben diffuse
emphysemás területek, fibroticus kötegek, apró gócok (Forrás: Kósa–Novák–Székely: A gyermekkori
Az emésztőrendszeri panaszok gyakorisága megközelíti a légúti tünetekét és komplex emésztési rendellenesség

képében jelentkeznek. A legkorábbi gastrointestinalis manifesztáció az újszülöttkori bélelzáródás vagy
meconium ileus. Az életveszélyes szövődmény oka a béltartalom olyan fokú folyadékvesztesége, ami a be-
sűrűsödést okozza. Ritkán a bélfal perforációja következtében meconium peritonitis is kialakulhat. Epebe-
sűrűsödés miatt az újszülöttkori sárgaság elhúzódó lehet. Rectalis prolapsus is kialakulhat a betegek 20%-ában.
Korán elkezdett enzimpótló kezelés nélkül típusos malabsorptiós kép alakul ki (elmaradt növekedés,
elődomborodó has, gyakori bűzös, zsíros széklet ürítése). A fehérje- és zsírfelszívódás zavara miatt hiányállapot
1015
szakterületek
jelentkezik (vitaminok, fehérje, vas, véralvadási faktorok). Később a máj diffúz károsodása, focalis biliaris
cirrhosis alakul ki. Ritkább bélmanifesztáció lehet az invaginatio, a subacut appendicitis és a duodenum
gyulladása. A pancreas fibrózisa következtében immunreaktív tripszin, szérumfehérje emelkedése figyelhető
meg és inzulinhiányos diabetes mellitus alakulhat ki a 10. életév után. A fiúk sterilek lesznek, a lányok fogamzó
képessége is jelentősen csökken.
A diagnózis felállításának a verejtékvizsgálat a legalkalmasabb módszere. A mintavétel különböző

módszerekkel történhet, legelterjedtebb a pilokarpin-iontoforézis. Pozitív a lelet, ha a verejték nátrium illetve
klórtartalma a 60 mmol/l koncentrációt ismételten meghaladja, a 40–60 mmol/l határértéknek tekinthető. A
széklet mikroszkópos vizsgálatával zsírglobulusokat lehet kimutatni. A tripszinaktivitás negatív. A diagnózist
meg-erősítheti a duodenumban is hiányzó tripszinaktivitás. Géndiagnosztika több centrumban hazánkban is
elérhető, de a klinikai kép és verejtékvizsgálat jelentőségét nem csökkenti.
A betegség gyógyításában elsősorban a légúti tünetek kezelésére kell koncentrálnunk, mert a légutak állapota
határozza meg a beteg túlélési idejét. Ez a légúti váladék kiürítésének elősegítéséből (nyákoldó, fizioterápia,
megfelelő hidráltság), fertőzés, illetve pseudomonas kolonizáció esetén célzott antibiotikus kúrákból, légúti
ostrukció kezeléséből (hörgőtágítók) áll. A hiányzó emésztési enzimek, vitaminok, telítetlen zsírsavak
pótlásával, sópótlással az emésztési zavarok jól kezelhetők. A szövődmények mielőbbi felismerése és kezelése
mellett, a krónikus és egyelőre gyógyíthatatlan beteg pszichoterápiája egészíti ki a komplex terápiát. Az utóbbi
néhány évtizedben a betegek túlélése jelentősen meg-nőtt, a korábban csak néhány évet megért gyermekek
egyre nagyobb hányada éri meg a felnőttkort.
12.8. Mellkasi tumorok

A mellkasi tumorok nagy százaléka az elülső, középső és hátsó mediastinumban helyezkedik el, csak kis
százalékukat találjuk a tüdő állományában, a szívizomzatban, illetve a pericardiumban. A tüdő primer
rosszindulatú daganatai, az adenoma, carcinoma és sarcoma ritkák, a másutt elhelyezkedő tumorok azonban a
tü-dőben, illetve a pleurán okozhatnak metastasisokat. A tüdőben áttétet adó daganatok a következők:
•Wilms-tumor
•Osteosarcoma
•Ewing-sarcoma
•Lágyrész-sarcoma
•Csírasejtes tumorok
•Hepatoblastoma
•Hepatocelluláris carcinoma
•Nasopharyngeális carcinoma
Az elülső mediastinumban elhelyezkedő daganat vagy cysta lehet jó- és rosszindulatú, felsorolása a 28.6.
táblázatban látható. Sokszor más okból készített mellkas-röntgenfelvételen talált tünetmentes elváltozás, máskor
hirtelen jelentkező köhögés, csuklás, nyelési zavar vagy nyelési, visszatérő mellkasi fájdalom és nyomásérzés,
stridor, bronchus kompresszió miatt visszatérő gyulladásos tünetek hívhatják fel rá a figyelmet.
3.163. táblázat - 28.6. táblázat. Az elülső mediastinum tumorai
Jóindulatú Rosszindulatú
Bronchogen cysta Acut lymphoid leukaemia
Lymphadenopathia Non-Hodgkin-lymphoma
Sarcoidosis Hodgkin-lymphoma
1016
szakterületek
Thymus hyperplasia Teratoma
Lipoma Thymoma
Lymphangioma
Struma
A hátsó mediastinumban elhelyezkedő térfoglaló folyamatok leggyakrabban neuroblastomák, de előfordul

primitív neuroectodermalis tumor is. A jóindulatú elváltozások enterogen cysták. A daganatok kimutatásában a
mellkas-röntgenfelvétel mellett az ultrahang- és CT-vizsgálatnak, bronchoscopiának van jelentősége.
Kezelésükben megfelelő protokollok alapján cytostaticumok adása, sugárterápia és műtéti eltávolítás
alkalmazandó.
12.9. Acut respiratiós distress szindróma (ARDS)

Az ARDS különböző okok következtében kialakuló klinikai szindróma. Előzőleg egészséges tüdőben
különböző hatásokra bekövetkező, nem szíveredetű diffúz alveolokapilláris károsodás, tüdőoedema és
intrapulmonális shuntkeringés következtében kialakuló progresszív légzési elégtelenség. Heveny módon
kezdődik és már korai életkorban is kialakulhat. Az alveoláris károsodás ugyan diffúz, de nem egyforma
mértékű a különböző tüdőterületeken. Az ARDS direkt és indirekt tüdőkárosodást követően egyaránt
kialakulhat. A betegség leggyakoribb okai:
•infectiók (pulmonalis, extrapulmonalis sepsis – egyik leggyakoribb ok, 40%),
•aspiratio (gyomorsav-aspiratio – Mendelson-szindróma),
•mellkasi sérülés (többszörös bordatörés, contusio),
•füstmérgezés, mérgező gáz belégzése,
•disseminált intravascularis coagulatio (DIC),
•hypovolaemiás shock,
•csaknem fulladást okozó vízi baleset,
•gyógyszer-túladagolás,
•reperfúziós tüdőoedema (tüdőtranszplantáció, pulmonalis embolectomia után),
•többszervi károsodás (multiorgan failure) részeként.
A neutrophil granulocyták akivációja, marginálódása és az érből történő transzmigrációja központi szerepet

játszik az ARDS gyulladásos folyamataiban. Különböző hatásokra hatékony mediátorok, proteolitikus enzimek,
reaktív oxigén intermedierek, oxigén szabadgyökök, arachidonsav metabolitok, thrombocyta aktiváló faktor
(PAF), tumor necrosis faktor alfa (TNFα), interleukinok aktiválják a granolocyákat, illetve károsítják az ér
endothelt, csökkentik a surfactant aktivitást és járulnak hozzá a patológiai történésekhez. Klinikailag rövid ideig
a beteg tünetmentes lehet, illetve az ARDS kiváltásában szerepet játszó alapfolyamat tünetei dominálnak, és a
radiológiai kép is negatív lehet. Néhány óra vagy maximum egy-két nap után a betegség progrediál, egyre
fokozódó tachypnoe, dyspnoe, tachycardia, cyanosis alakul ki. A beteg hypoxaemiás, de a tachypnoe miatt még
hypocapnia, respiratiós alkalosis észlelhető. Ké-sőbb egyre súlyosabb hypoxaemia, emelkedő PaCO2 jellemző,
a tüdő rugalmassága jelentősen csökken. A kialakuló tüdőoedema miatt nedves szörtyzörejek hallhatók.
Mellkas-röntgenfelvétel először finom retikuláris beszűrődést, majd kétoldali interstitialis és alveoláris
árnyékoltságot mutat. Légzésfunkciós vizsgálattal restriktív légzészavar mutatható ki. A betegég
előrehaladásával mélyülő hypoxia – mely a fokozódó shuntkeringés következtében már az egyszerű
oxigénpótlásra refrakter – hypercapnia, a röntgenképen diffúz interstitiális fibrosis képe alakul ki. Kezelésekor
intenzív osztályos elhelyezés szükséges megfelelő monitorizálással. Az alapbetegség kezelése mellett minél
hamarabb meg kell kezdeni az ARDS terápiáját is, mely oxigénlélegeztetésből, kardiális támogatásból,
gyulladás ellenes szteroidkezelésből, surfactant pótlásból, vasodilatatorok adásából, fertőzések antibiotikus
1017
szakterületek
kezeléséből álló komplex feladat. A kezelés ellenére a betegség mortalitását a különböző közlemények 29–90%
között írják, átlagosan meghaladja az 50%-ot.
12.9.1. Irodalom
Cserháti E., Gyurkovits K., Nagy B (eds): Gyermekkori lég-zőszervi megbetegedések. Medicina, 2003.
Kendig’s: Disorders of the Respiratory Tract in Children. Seventh edition. B. Saunders Company, 2005.
Maródi L.: Gyermekgyógyászat. Medicina, 2006.
Novák Z.: A légutak és a tüdő betegségei. In: A gyermekgyógyászat alapjai orvostanhallgatóknak. Ed: Túri S.
Medicina, 2008.
Rogers MC: Textbook of Pediatric Intensive Care. Fourt edition Williams and Wilkins, 2007.
Taussig LM, Landau LI: Pediatric respiratory medicine. Second edition. Mosby Elsevier, 2007.
13. 29. Fül-orr-gégészet

Mertz Katalin
13.1. Fejlődési rendellenességek

A fül fejlődési rendellenességei sokfélék lehetnek, és mivel gyakran társulnak egyéb congenitalis anomáliákhoz,
ezek kivizsgálása is javasolt. Attól függően, hogy mely területet érint az elváltozás, a következmény vezetéses,
idegi vagy kevert típusú halláscsökkenés lehet.
Fistulák, cysták. A külső fület érintő, periauricularisan elhelyezkedő fistulák, cysták sebészi eltávolítása csak
panasz esetén (időnkénti váladékozás, gyulladás) szükséges.
A külső fül alaki rendellenességei. A szokottnál nagyobb (macrotia) vagy elálló fülkagyló csak kozmetikai
problémát okoz, amelyek sebészi megoldására általában iskoláskor előtt kerül sor. Sebészileg nehezebben
megoldható problémát jelent a csökevényes (microtia) vagy hiányzó (anotia) fülkagyló. Ezen fülkagyló-
elváltozásokhoz gyakran társul a külső hallójárat atresiája.
A külső hallójárat atresiája. Egy- vagy kétoldali, csontos vagy membranosus formája ismert. A csontos
elzáródás gyakoribb, hozzá általában a középfül fejlődési rendellenességei (hallócsontok deformáltsága, kóros
összenövése) társulnak. Diagnosztikáját a modern képalkotó eljárások (CT), ill. audiológiai vizsgálómódszerek
segítik elő. Terápiája sebészi.
A belső fül rendellenességei. Az izoláltan csak a belső fület érintő fejlődési rendellenességek veleszületett,
általában kétoldali idegi halláscsökkenést okoznak, amelyhez ritkán a vestibularis rendszer károsodása is
társulhat.
13.2. A fül gyulladásos megbetegedései

A külső fül gyulladásos betegségei
Otitis externa. A külső fül, azaz a hallójárat baktériumok okozta gyulladásának két formáját, a diffúz (otitis
externa diffusa) és a körülírt otitis externát (otitis externa circumscripta vagy furunculosa) különböztetjük meg.
Kialakulásában a hallójárati normál flóra megváltozása vagy exogen fertőzés a felelős. A gyermekekre jellemző
szűkebb hallójárat miatt a hallójárati hám rosszul szellőzik, felázottabb, savköpenye sérül, így a kórokozók
könnyen bejuthatnak a mélyebb rétegekbe. Ezt fokozhatja a viszketés miatti fülpiszkálás is. Leggyakoribb
kórokozók: P. aeruginosa, P. mirabilis, Klebsiella pneumoniae, S. epidermidis, streptococcusok.
Klinikai tüneteire jellemző az erős fájdalom, amely a tragus érintésekor vagy a fülkagyló mozgatásakor a
legkifejezettebb. A lobos, megvastagodott hám miatt a hallójárat beszűkülhet, gyakran törmelékeny, purulens
váladék tölti ki. A csecsemő- és kisgyermekkori hallójárat-gyulladásokat gyakran kíséri peri-, de főleg
retroauricularis nyirokcsomó-duzzanat.
1018
szakterületek
Otomycosis. Nem ritka a hallójárat gombás fertő-zése, az otomycosis, melyet általában Candida vagy
Aspergillus okoz.
Kezelése: helyileg a gondos és kíméletes tisztítás (kitörlés, szívás), a gyulladt hám fertőtlenítő oldatos ecsetelése
(Betadine oldattal), ill. Burow oldatos (aluminium aceticum tartaricum solutum) és/vagy antibiotikum vagy
antimycotikum gézcsíkkal való laza tamponálása. Súlyosabb esetben az előbbi kezelést szisztémás antibiotikum
adásával, esetleg párakötéssel egészítjük ki.
Myringitis. A myringitis a dobhártya gyulladása (myringitis bullosa). Vírusos felső légúti infekciókhoz társulva
általában 4-5 éves kor felett jelentkezik.
A klinikai tünetekre a hirtelen fellépő erős fülfájdalom jellemző, amelyet a dobhártya rétegei között kialakuló
savós vagy véres bennékű bullák megjelenése okoz. Ez otoszkópos vizsgálattal diagnosztizálható.
Kezelése elsődlegesen fájdalomcsillapításból áll. A bullák megnyitása nem szükséges, de enyhíti a fájdalmat.
A középfül gyulladása (otitis media). A középfül gyulladása az otitis media, az egyik leggyakoribb betegség
gyermekkorban, általában felső légúti infekciókhoz társul. Incidenciája 6–18 hónapos és 4–6 éves kor között a
legnagyobb. Lefolyásuktól függően akut, recurrens, szubakut és krónikus (serosus vagy purulens) formákra
oszthatjuk (29.1. táblázat).
3.164. táblázat - 29.1. táblázat. Középfülgyulladások fajtái
Akut otitis media 3 hét → Szubakut otitis 3 hónap → Krónikus otitis

→ media → media
serosus otitis media serosus otitis media
↓ purulens otitis media
purulens otitis media – mesotympanalis
recurrens akut otitis – cholesteatomás

media
krónikus adhezív
otitis media
tympanosclerosis
Kialakulásában a fülkürt elégtelen működésének van elsődleges szerepe, amelyet annak kórosan nyitott vagy
zárt állapota hozhat létre. Az előbbi esetben (pl. szájpadhasadékos gyermek) az orrgarat szabadon közlekedik a
dobüreggel, így a fertőzött orrgarati váladék akadálytalanul bejut a középfülbe. A fülkürt kóros elzáródása lehet
intrinsic – a nyálkahártya gyulladásos vagy allergiás reakció következtében kialakuló duzzanata miatt – vagy
extrinsic – pl. adenoid vegetatio, ritkán orrgarati tumor esetén. Az Eustach-kürt elzáródásánál a dob-üregben
negatív nyomás alakul ki, amely egyrészt exsudatum képződéséhez, másrészt a fertőzött orrgarati váladék
középfülbe történő aspirációjához vezethet.
Akut otitis media. Az akut otitis media korai formáiban a dobüregi váladék még rendszerint savós (otitis media
acuta serosa), de az esetek nagyobb részében igen gyorsan gennyessé válik (otitis media acuta purulenta). A
betegségre hirtelen kezdődő, általában erős fülfájás, halláscsökkenés és láz jellemző. E tünetek mérsékeltebb
formában, esetleg alig észrevehetően is jelentkezhetnek, ha a gyermek a korábban kialakult felső légúti hurut
miatt már antibiotikumkezelés alatt áll.
A diagnózis az otoszkópos vizsgálat alapján lehetséges. A dobhártyaképre – kezdődő otitis media esetén –
annak fokozott erezettsége, a folyamat előrehaladtával a transzparencia csökkenése jellemző. A dobhártya
fénytelenné, vaskossá válik, a dobüregi váladék miatt elő-domborodik. Pneumatikus fültölcsérrel végzett
vizsgálatnál mozgathatósága minden esetben csökkent (29.1. ábra).
1019
szakterületek
29.1. ábra. Pneumatikus fültölcsérrel vizsgáljuk a dobhártya (1) mozgathatóságát nagyítólencsén (3) keresztül.
A ballon (4) összenyomásával és felengedésével a hallójáratban (2) a levegő nyomásváltozását és a dobhártya
mozgását idézzük elő
Akut otitis mediában a dobüregi váladékból leggyakrabban kitenyésző kórokozók a S. pneumoniae. a H.

influenzae és a M. catarrhalis. Koraszülötteknél és újszülötteknél gyakrabban találkozunk Gram-negatív
bélbaktériumokkal, mint E. coli, Klebsiella, Proteus.
Érdemes megemlíteni, hogy az utóbbi 15–20 évben az akut otitisek kezelésében bizonyos szemléletváltás
tapasztalható. Az újabb antibiotikumok megjelenésével ezeket részesítjük előnyben, és a paracentesis indikációs
területe egyre szűkebb határok közé szorul.
Az antibiotikumkezelés mellett a paracentesist indokolja a szubakut és krónikus serosus otitisek meg-előzésére

való törekvés, és azon tapasztalatok, miszerint az akut otitises gyermekek állapotán a paracentesis és a dobüregi
drainage biztosítása jelentősen javít. Eltekinthetünk a paracentesistől az akut otitisek kezdeti stádiumában,
amikor a dobhártya még csak erezettebb, inkább behúzódott vagy normális szintben áll. Ezekben az esetekben
antibiotikumkezelést indítunk, általában amoxicillinnel, legalább 7–10 napig. Amennyiben ennek megkezdése
után néhány nappal a kezdeti tünetek (otalgia, láz) még fennállnak, vagy a dobhártyakép a folyamat
rosszabbodására utal, a paracentesis elvégzése javasolt; indokolt továbbá minden olyan esetben, amikor:
•A dobhártyakép purulens dobüregi váladék jelenlétére utal.
•A dobhártyakép alapján „csak‖ antibiotikumkezelést indítanánk, de a gyermek nagyon elesett, súlyos beteg
benyomását kelti.
•Ismert immunhiányos betegről van szó.
•Koraszülött vagy fiatal csecsemő a beteg.
•Szövődményes otitisek esetén (pl. meningitis, n. facialis bénulás egyidejű fennállása).
•Akut mastoiditisnél.
A paracentesist majd minden esetben dobüregi szívással és a váladék mikrobiológiai vizsgálatával egészítjük ki
(29.2. ábra). Ha a kezdeti antibiotikumkezelés elégtelennek bizonyul, lehetőségünk nyílik a terápiát célzott
antibiotikummal folytatni.
1020
szakterületek
29.2. ábra. A dobhártyán készített myringotomiás nyílásra (1) helyezett steril fülészeti szívóval (2) eltávolítjuk a
dobüregi váladékot. Ez részben terápiás hatású, részben a mikrobiológiai vizsgálathoz szükséges anyagvételt (3)
teszi lehetővé
Recurrens otitis media. Amennyiben az akut otitises epizódok évente 4–5 alkalommal ismétlődnek, recurrens
otitis mediáról beszélünk. A gyakori recidivák hátterében elsősorban orrmandula-hypertrophia, immundeficiens
állapotok, felső légúti allergiás betegségek, a gyermekközösségekben elszenvedett gyakori fel-ső légúti hurutok
állnak. A recidiv akut otitisek a klinikai tüneteket, ill. a dobhártyaképet tekintve megegyeznek az akut
otitiseknél tárgyaltakkal.
Az akut epizódok kezelésén kívül a hajlamosító tényezők felderítése és gyógyítása a recurrens otitisek
terápiájában alapvető jelentőségű. Jó hatású a megnagyobbodott orrmandula eltávolítása. A profilaktikus
antibiotikum- (általában amoxicillin) kezelés a téli és a tavaszi hónapokban segíthet az akut epizódok
kivédésében. Ez a terápiás dózis felét jelenti, naponta egyszer adva, akár több hónapon keresztül.
Szubakut, ill. krónikus serosus otitis. A szubakut (az akut szak lezajlása után 1–3 hónapig fennálló) és
krónikus (3 hónapon túl is fennálló) serosus otitis az akut otitis media lezajlása után a dobüregben visszamaradó
izzadmány miatt alakul ki. Nemegyszer találkozunk tünetszegényen, fülfájás nélkül kialakult esetekkel is.
Klinikai tünetek: a fülben teltségérzés, sokszor nehezen észrevehető, enyhe–közepes fokú halláscsökkenés,
ritkábban fülzúgás, szédülés. A krónikus formákban a halláscsökkenés miatt magatartászavarokkal, a
beszédfejlődés elmaradásával találkozhatunk. A dobhártya általában tompa fényű, mérsékelten behúzott vagy
normális helyzetű. Mozgathatósága csökkent. Bizonyos esetekben, amikor a transzparenciája megtartott, a dob-
üregben folyadéknívó, esetleg levegőbuborék látható.
Diagnózisában a dobhártyaképen kívül a tympanometriás vizsgálat jelentős.
Terápia. Az esetek egy részében az izzadmányos középfülgyulladás spontán megoldódik. 2–3 hetes terápiás
dózisú amoxicillinkezelés jó hatású. Paracentesis és dob-üregi szívás indokolt, ha a spontán regresszió vagy az
antibiotikumkezelésre történő javulás elmarad. Ilyen esetekben is a kiváltó ok felismerése és kezelése javasolt.
Ha ezek ellenére a dobüregi izzadmány rövid időn belül ismét kialakul és perzisztál, ventillációs
(myringotomiás) tubus beültetése ajánlott 3–6 hónapos időtartamra.
1021
szakterületek
Krónikus purulens otitis media. A krónikus purulens otitis mediára maradandó dobhártya-perforáció, az
időszakonkénti purulens fülfolyás és az enyhe vagy közepes fokú vezetéses halláscsökkenés jellemző. Attól
függően, hogy a perforáció a dobhártya mely részén helyezkedik el, megkülönböztetünk mesotympanalis és
epitympanalis vagy cholesteatomás formát.
Kezelésük műtéti, amely a gyulladásos folyamat szanálását és a funkció megtartása érdekében a tympano-
plasticát tartalmazza.
Krónikus adhezív otitis media. A krónikus adhezív otitis mediát és a tympanosclerosist a krónikus otitisek
reziduális állapotának tekinthetjük.
Kezelésük igen nehéz, ezért kialakulásukat kell lehetőleg megelőzni.
Mastoiditis. A processus mastoideus akut vagy krónikus gyulladása. A középfülgyulladások valamennyi

formájánál a mastoidealis sejtrendszer is bizonyos mértékben érintett. Az akut mastoiditis ostitisszel járó
formáját manifest mastoiditisnek is nevezzük. A kórfolyamat lényege, hogy a gyulladás a mastoidealis sejteket
elválasztó csonttrabekulákra ráterjedve azok beolvadását okozza. Gyakran jár subperiostealis tályogképződéssel.
A klinikai képre jellemző az 1–2 nappal korábban megjelenő fülfájás, láz, amely a megkezdett
antibiotikumkezelés ellenére tovább fokozódik, valamint a csecsnyúlvány felett kialakuló bőrpír és duzzanat. Ez
a fülkagylót előre és lefelé nyomja (,‚elálló fül‖). A nyomásérzékenység maximuma retroauricularisan, a
planum mastoideum felett van. A hallójárat általában süppedt, gyakran sűrű gennyel kitöltött. A dobhártya
vaskosabb lehet. A hallás az érintett oldalon mindig csökkent. A betegek elesettek, bágyadtak.
A diagnózist általában a klinikai kép alapján állítjuk fel, de segíthet a mastoidealis terület CT-vizsgálata és a
vérképvizsgálat is.
Kezelése a mielőbbi műtétből (mastoidectomia) és intravénás antibiotikum adásából áll.
A suppurativ középfülgyulladások szövődményei. A középfülgyulladások szövődményeit intratemporalis

(mastoiditis, arcidegbénulás, labyrinthitis, petrositis) és intracranialis (meningitis, extraduralis vagy subduralis
abscessus, focalis otogen encephalitis, agytályog, sinus sigmoideus thrombosis, otogen hydrocephalus)
csoportokra oszthatjuk. Több szövődmény egyidejű előfordulása sem ritka.
A diagnózis felállításában a klinikai képen kívül CT-, ill. MRI-vizsgálatnak van elsődleges szerepe.
A terápia minden esetben széles spektrumú intravénás antibiotikumkezelésből és az esetek döntő többségében
mastoidectomia elvégzéséből áll. Szükség lehet idegsebészeti beavatkozásra is.
A belső fül gyulladása. A belső fül gyulladása – amely általában szövődményként jelentkezik – lehet
bakteriális vagy virális, károsíthatja elsődlegesen a cochleát vagy a vestibuláris apparátust, így halláskiesést
vagy egyensúlyzavart okozhat.
13.3. Halláscsökkenés
A hallás meghatározó szerepet játszik a beszéd fejlő-désében, kialakulásában, ami az élet első 3 évében
nagyrészt lezajlik. Ezért fontos a halláscsökkenések mielőbbi felismerése és a kezelés megkezdése.
A veleszületett idegi halláscsökkenések előfordulási aránya 0,5–1:1000 élveszületés. Az értékek országonként

változhatnak. Erre hajlamosítanak intrauterin korban a különböző anyai fertőzések (rubeola, CMV, herpes),
toxikus ártalmak, perinatalisan a koraszülöttség, a kis születési súly a hyperbilirubinaemia, ototoxicus
gyógyszerek (pl. aminoglycosidok) adása. Az iskoláskor eléréséig az idegi nagyothallás arányát tovább növelik
(kb. 2%o) a különböző infekciók (pl. meningitis, menigoencephalitis, mumps) és toxikus ártalmak, autoimmun
és anyagcsere-betegségek. Az újszülött- és kisgyermekkori idegi halláscsökkenések mintegy feléért e környezeti
okok tehetők felelőssé, a másik felét genetikai elváltozások okozzák (29.2. táblázat).
3.165. táblázat - 29.2. táblázat. Csecsemőkori halláscsökkenések rizikófaktorai
Környezeti tényezők: Intrauterin
1022
szakterületek
•Anyai fertőzések (p1. rubeola, CMV, herpes)
•Toxikus ártalmak (gyógyszerhatás)
•Anyai diabetes
Perinatalis
•Koraszülöttség
•1500 g alatti születési súly
•Hyperbilirubinaemia
•Kis (< 4) Apgar-érték
•Tartós gépi lélegeztetés
•Születési traumák, hypoxia
Postnatalis
•lnfekciók (p1. meningitis, mumps)
•Ototoxicus gyógyszerek
•Koponyatrauma
•Anyagcsere-betegségek
•Autoimmun betegségek
•Leukaemia, daganat
Genetikai elváltozások:
Családi anamnézis – ha a családban előfordul veleszületett nagyothallás
A családi halmozódás hívhatja fel a figyelmet a genetikai eredetű idegi halláscsökkenésre. Ezek mintegy 2/3
része nem társul egyéb klinikai tünetekkel, ezért nem-szindrómás halláscsökkenésnek nevezzük. Ezen
halláscsökkenésekért felelős gének azonosítása a kilencvenes évek elején kezdődött, és napjainkban is tart. Az
egyéb klinikai tünetekkel is társuló, a genetikai halláscsökkenések mintegy egyharmadát kitevő szindrómás
halláscsökkenések régebb óta ismertek. Több mint 400 formáját írták le. Ezekben az esetekben a
halláscsökkenés igen nagy változatosságot mutat. Lehet egy- vagy kétoldali, szimmetrikus vagy aszimmetrikus,
vezetéses, percepciós, stabil vagy progrediáló. Klinikai szempontból célszerű a genetikai eredetű
halláscsökkenéseket az öröklésmenet szerint is csoportosítani: autoszomális domináns, autoszomális recesszív,
X-kromoszómához kötött és mitokondriális. Ezek legismertebb formái:
Szindrómás halláscsökkenések:
Autoszomális domináns:
•Treacher–Collins-szindróma (a külső és a középfül fejlődési rendellenessége – vezetéses halláscsökkenést

okoz).
•Branchio-oto-renalis szindróma.
•Waardenburg-szindróma (nagyothallás és hypertelorismus, iris heterochromia).
Autoszomális recesszív:
•Usher-szindróma (nagyothallás és retinitis pigmentosa).
1023
szakterületek
•Pendred-szindróma (nagyothallás és golyva).
•Jervell- és Lange–Nielsen-szindróma (nagyothallás és szívizom-ingerületvezetési zavarok).
X-kromoszómához kötött:
•Alport-szindróma (nagyothallás és veseelégtelenség).
•Norrie-szindróma (nagyothallás és vakság).
Nem-szindrómás halláscsökkenések:
A nem-szindrómás halláscsökkenések mintegy 80%-a autoszomális recesszíven öröklődő. Nagyszámú –

mintegy 200 gén felelős a hallásért. Ezen gének azonosítása napjainkban is folyik. A legrégebben ismert és
legjelentősebb az úgynevezett GJB2 (Gap Junction protein, Beta 2) gén. Ez a gén felelős a connexin 26 fehérje
szintéziséért. A GJB2 gén mutációja esetén kóros connexin 26 fehérje képződik, melynek következtében a
belsőfülben sérül a káliumion-csatorna. Ennek következtében alakulnak ki a súlyos, süketséggel határos,
kétoldali, már a születéskor meglévő idegi halláscsökkenések. Ezen genetikai hiba a veleszületett, nem-
szindrómás halláscsökkenések több mint a felénél kimutatható.
A halláskárosodás szempontjából veszélyeztetett gyermekek objektív hallásszűrésére az utóbbi években egyre

szélesebb körben elterjedt módszer az otoakusztikus emisszió (OAE) kimutatása. Ennek lényege, hogy a
hallójáratba juttatott hang hatására a csigában elhelyezkedő külső szőrsejtek aktívan összehúzódnak, ezzel egy
igen kis intenzitású hangot bocsátanak ki. A hang retrográd úton a hallócsont-láncolaton és a dobhártyán
keresztül a hallójáratba vezetődik, ahol detektálható. A módszer előnye, hogy gyorsan, egyszerűen kivitelezhe-
tő, altatást nem igényel, és pozitív esetben – amennyiben emisszió kimutatható – biztosak lehetünk abban, hogy
a gyermeknek nincs 30–40 dB-nél nagyobb fokú halláscsökkenése. Ha nem kapunk emissziós választ, az lehet
technikai probléma is, de többször, különböző időkben megismételt eredménytelen vizsgálatok esetén agytörzsi
kiváltott potenciál vizsgálat (BERA: Brain Evoked Response Audiometry) elvégzése szükséges. Ha a BERA
vizsgálat is megerősíti a halláskárosodás gyanúját, javasolt elvégezni a genetikai vizsgálatot. Amennyiben
kimutatható a GJB gén genetikai hibája, biztosan veleszületett, kétoldali közepes–súlyos fokú halláscsökkenése
van a csecsemőnek. Ezzel megkímélhetjük a további vizsgálatoktól, és elkezdhetjük a mielőbbi
hallásrehabilitációját. A technika nagyfokú fejlődése az utóbbi évtizedekben lehetővé tette a belső fül eredetű
kétoldali nagyfokú halláscsökkentek és süketek műtéti kezelését cochlearis implantációval. Ennek lényege,
hogy az irreverzíbilisen károsodott belső fül működését egy, a csigába behelyezett elektróddal helyettesítjük. Ez
a környezetből származó, elektromos impulzusokká átalakított hangingerekkel közvetlenül a hallóideget, ill. a
ganglion spirale sejtjeit ingerli. Ez a hallópályán keresztül a hallókéregbe kerül, és akusztikus élményt okoz. A
műtétet részletes kivizsgálás előzi meg, és sokszor éveken át tartó rehabilitáció követi. A minél korábban
megvalósított implantáció elősegíti a hallópálya kialakulását. Az ingerület indukálja a synaptogenesist és a
myelinisatiót, valamint csökkenti a hallópályák retrográd degenerációjának esélyét. Hatékonyabb beszédfejlő-
dést eredményez, és lényegesen jobb lesz a gyermek beszédérthetősége is. A műtét akár egyéves kor körül,
esetleg ennél fiatalabb korban is elvégezhető, de igen gondos előkészítést igényel. Kisgyermekeknél gyakori a
gennyes középfülgyulladás, ami fokozhatja a meningitis kialakulásának veszélyét. Ez megfelelő
óvintézkedésekkel és védőoltásokkal (elsősorban Streptococcus pneumoniae elleni vakcinációval)
nagymértékben csökkenthető (29.3. ábra).
1024
szakterületek
29.3. ábra. Cochlearis implantáció
Enyhe (15–40 dB) és közepes (40–60 dB) fokú, sokszor fluktuáló vezetéses halláscsökkenést lényegesen
nagyobb arányban, akár 10–20%-ban is találunk a kisdedek, az óvodás- és kisiskoláskorúak körében. Ezeket a
gyakori felső légúti megbetegedések, középfülgyulladások okozzák. Ezek felismerése nem nehéz a klinikai
tünetek, ill. a dobhártyakép, valamint a dobüregi nyomásmérés (tympanometria) alapján.
13.4. Az orr és az orrmelléküregek betegségei

13.4.1. Fejlődési rendellenességek
Az orr fejlődési rendellenességei aránylag ritkák. A congenitalis orrközépvonali elváltozások – mint a dermoid,
a glioma vagy az encephalokele – jelentőségét az adja, hogy összefüggésben lehetnek az intracraniummal. A
diagnózis felállításában a képalkotó eljárásoknak (CT, MRI) van elsődleges szerepük.
1025
szakterületek
Choanalis atresia. Az orr veleszületett elváltozásai közül a leggyakoribb. Előfordulása kb. 1:5000 élveszülés.
Az elváltozás lehet egy- vagy kétoldali, csontos vagy membranosus.
Egyoldali atresia sokszor hosszabb ideig nem kerül felismerésre. Egyoldali krónikus orrfolyás hívhatja fel rá a
figyelmet. Kétoldali formája rögtön a születést követően súlyos légzési problémát okoz, mivel az újszülöttek
nem képesek szájon át lélegezni. Az állapot sírásra oldódik, majd a sírás abbahagyásakor ismét kialakul.
A diagnózis felállítását a klinikai kép, az orrlégzés vizsgálata, az orron át bevezetett vékony szonda elakadása,
de legpontosabban a CT-vizsgálat biztosítja.
Terápia. Kétoldali atresia esetén azonnali beavatkozásként biztosítjuk a száj nyitva tartását (pl. Mayo-tubussal),
esetleg intubálnunk kell a gyermeket. Az első hetekben a táplálást szondán keresztül kell végezni az aspiratio
veszélye miatt. Az atresia transnasalis perforációja a membranosus elzáródást megoldhatja, a csontos elzáródás
ismételt beszűkülése gyakori. Tracheotomiára ritkán van szükség.
13.4.2. Gyulladások
Rhinitis. A rhinitis az orrnyálkahártya gyulladása, amelynek akut és krónikus formája ismert.
Etiológiáját tekintve az akut esetek legnagyobb része virális, ritkán bakteriális. Gyakori az allergiás eredetű
rhinitis is (ld. 19. fejezet). A „közönséges náthát‖ leggyakrabban rhinovirus, corona- és adenovirus okozza.
Rhinitis lehet az egyedüli bevezető tünete a mumpsnak, rubeolának, kanyarónak, poliomyelitisnek,
mononucleosisnak és hepatitisnek is.
Akut rhinitis klinikai tünetére eleinte orrdugulás, vizes, majd a későbbiekben nyákos-gennyes orrfolyás
jellemző. Kisebb gyermekeknél láz, nagyobbaknál inkább csak hőemelkedés lehet. Jellemző a fejfájás, rossz
köz-érzet, izomfájdalom, étvágytalanság. E tünetek 3–4 nap alatt fokozatosan oldódnak.
Kezelése tüneti. Orrcsepp, paracetamol adása enyhíti a panaszokat. Csecsemőknél, kisdedeknél hasznos az
olivás orrszívó használata.
A krónikus rhinitisek hátterében mindig keresnünk kell valamely hajlamosító tényezőt, kiváltó okot. Leg-
gyakrabban a melléküregek krónikus gyulladása, krónikusan gyulladt, megnagyobbodott orrmandula, allergia,
ritkábban orrsövényferdülés, mucoviscidosis, ciliaris dyskinesis okozhatja. Újszülöttkori orrváladékozásnál
congenitalis syphilisre, csecsemő- és kisgyermekkori krónikus rhinitisnél Streptococcus pyogenes fertőzésre
vagy ételallergiára kell gondolni.
Terápiája: a kiváltó okok kezelésére, ill. megszüntetésére irányul.
Sinusitis maxillaris és ethmoiditis. Az orrmelléküregek gyulladásai közül kisgyermekeknél a sinusitis

maxillaris és az ethmoiditis fordul elő. A sinus frontalis és sphenoidalis gyulladása ritka, és csak 6–8 éves kor
után kell rá számítani. Rhinitisekhez gyermekkorban gyakorlatilag mindig társul a melléküregek
nyálkahártyájának érintettsége is. Arcüreggyulladás esetén a kezdeti hurutos tünetek kialakulása után 10 nappal
még fennáll a gennyes orrváladékozás, köhögés, főként nappal. Orrtükrözéssel orrcsepp becseppentése után a
középső orrkagyló alól gennycsorgást láthatunk. Ritkán akutan is kialakulhat a melléküregek gennyedése, amely
magas lázzal, sinusitis maxillaris esetén arcfájdalommal, ethmoiditis esetén a belső szemzug fájdalmával,
duzzanatával jár.
Kóreredet. Bakteriális infekció okozza, leggyakoribb kórokozó a S. pneumoniae (20–30%), a H. influenzae (15–
20%), a M. catarrlialis (15–20%) és a S. pyogenes (5%), hasonlóan az akut otitis mediához. Elhúzódó esetekben
inkább S. aureus, S. α-haemolytieus és M. catarrhalis, valamint anaerob baktériumok okozzák a fer-tőzést.
Arcüreggyulladásra hajlamosít minden olyan tényező, amely az orrlégzést gátolja (orrmandula-túltengés,
septumdeviatio), atopiás megbetegedések (asthma, allergiás rhinitis), ismétlődő felső légúti infekciók
(közösségbe járó gyermekek), immunhiányos állapotok, cysticus fibrosis, ciliaris dyskinesis.
A klinikai tünetekre az elhúzódó, bő gennyes orrfolyás, inkább nappal jelentkező köhögés, esetleg hő-
emelkedések, bűzös lehelet, reggelenként észlelhető fájdalmatlan periorbitalis duzzanat jellemző.
Az orrtükrözés diagnosztikus értékű lehet, ha az orrnyálkahártya orrcseppel való lohasztása után a középső
orrkagyló alatt genny jelenik meg. A hagyományos röntgenvizsgálatok értékelhetősége vitatott a gyermekkori
sinusitisek megítélésére, mind álnegatív, mind álpozitív eredményekkel találkozhatunk. A CT-, ill. MRI-
1026
szakterületek
vizsgálat értékesebb információt ad, és a rostasejtek, a homloküreg és az iköböl megítélésére csak ezek
alkalmasak.
Kezelése. 2–3 héten át antibiotikum adása javasolt. Az elsőnek választandó antibiotikum itt is általában az
amoxicillin, de a β-laktamáz-termelő H. influenzae és M. catarrhalis törzsek miatt amoxicillin + clavulanat
(Augmentin) vagy cephalosporinok adása válhat szükségessé. Az orrnyálkahártya oedemájának csökkentésére
adott orrcseppek, ill. antihistaminok terápiás hatását gyermekkori sinusitisben többen vitatják. Három év alatti
gyermekeknél a többszöri olivás orrszívás gyorsítja a gyógyulást.
Arcüregöblítés indokolt az előbbiekben ismertetett terápia ellenére nem gyógyuló esetekben, szövődmények
megjelenésekor.
Ha az arcüreggyulladás recidivál vagy krónikussá válik, a megnagyobbodott orrmandula eltávolítása vagy egyéb
hajlamosító tényezők kimutatása és kezelése szükséges.
Orrpolypositas. Ha a krónikus nyálkahártya-gyulladás következtében orrpolypositas is kialakul, a gyermeket

cysticus fibrosis irányában ki kell vizsgálni.
Kezelése: szteroidtartalmú orrcsepp alkalmazása megkísérelhető, de ennek eredménytelensége esetén a polypok

orrendoszkópos sebészi eltávolítása javasolt.
Az orr- és orrmelléküreg-gyulladások szövőd-ményei. Az orr- és orrmelléküreg-gyulladások lokális

szövődményei lehetnek orrpolypok, mucokele, pyokele, osteomyelitis.
Orbitalis szövődmény a cellulitis és a periorbitalis abscessus.
Intracranialis komplikáció lehet a meningitis, az agytályog, az epiduralis és subduralis tályog, a sinus

cavernosus thrombosis. A rhinogen intracranialis szövőd-mények életveszélyes állapotok. Külső műtéti feltárást
– idegsebésszel együtt –, masszív antibiotikumkezelést igényelnek.
Szisztémás komplikáció az alsó légutak megbetegedése, krónikus bronchitis (sinobronchitis), esetleg

bronchiectasia.
13.4.3. Sérülések
Orridegentest. Az orridegentest aránylag gyakori kisgyermekeknél. Egyoldali, sokszor bűzös orrfolyás és
orrlégzési gátoltság hívhatja fel rá a figyelmet. Szakszerű (Jansen-horoggal, szívóval) mielőbbi eltávolítása az
aspiráció veszélye miatt indokolt.
Orrvérzés. Az orrvérzés általában az orrpiszkálás okozta nyálkahártya-sérülés miatt alakul ki. Hajlamosít
orrvérzésre a száraz levegő (téli, fűtéses időszakban), a felső légúti infekció, különböző eredetű
thrombocytopeniás állapotok, hypertensio, veseelégtelenség. Az orrtükri kép alapján ki kell zárjunk egyéb
vérzést okozó elváltozásokat, mint pl. a congenitalis éranomáliát vagy a kamaszodó fiúknál előforduló juvenilis
angiofibromát.
Orrcsonttörés. Az orr sérülései közül gyermekkorban az orrcsonttörés a leggyakoribb. Diagnózisában az

oldalirányú röntgenfelvételnek van elsődleges szerepe. Orrtükrözéssel elsősorban az orrsövény állapotát –
esetleges septumhaematoma jelenlétét – vizsgáljuk.
Kezelése dislokált törés esetén repositio, amelyet gyermekeknél intratrachealis narcosisban végzünk. Nem
igényel kezelést a dislocatio nélküli orrcsonttörés. Amennyiben a septumon kiszélesedést, haematomát látunk,
antibiotikumkezelés és a haematoma incisiója szükséges.
13.4.4. Daganatok
Az orr és az orrmelléküregek daganatai gyermekkorban ritkán fordulnak elő. Lehetnek jóindulatú elváltozások,
mint haemangioma, angiofibroma, papilloma, glioma, encephalokele. A malignomák közül a
rhabdomyosarcoma a leggyakoribb, de előfordulnak egyéb sarcomák, carcinomák, esetleg lymphomák is.
Klinikai tünetei az egyoldali orrdugulás, az orrváladékozás, a vérzés. A diagnózis felállításában az orr és

melléküregek endoszkópos vizsgálatának és a képalkotó eljárásoknak (CT, MRI) van nagy jelentősége.
1027
szakterületek
Kezelésük az elváltozás jellegétől függően lehet sebészi, citosztatikus vagy sugárkezelés.
13.5. A szájüreg és a garat betegségei

13.5.1. Sérülések
Maró anyagok okozta sérülés, forrázás. Gyermekeknél gyakori forró folyadék vagy maró anyagok okozta
sérülés. Tünetei: fájdalom a szájban és a garatban, bő nyálképződés, a nyelés akadályozottsága. A hy-peraemiás
nyálkahártyán hólyagképződés, fehéres lepedék észlelhető.
Terápia: sok vizet vagy tejet kell itatni a gyermekkel, savak semlegesítése nátrium-bikarbonáttal, lúg
semlegesítése híg ecetoldattal, citromlével lehetséges.
Idegentest. Kisebb hegyes idegentestek, halszálka, tű, üvegszilánk stb. a tonsillákba, a nyelvgyökbe, a
valleculákba ékelődhetnek be.
Terápia: az idegentestet fogóval eltávolítjuk.
13.6. Gyulladások
13.6.1. A lymphaticus garatgyűrű gyulladásai
Akut tonsillitis. Az akut tonsillitis magas lázzal kez-dődik, nyelési fájdalommal jár. Lepedékes nyelv, foetor ex
ore és a regionális nyirokcsomók fájdalmas duzzanata észlelhető, a beszéd nehezített. A tonsilla folliculusokban
fehéres sárgás pontocskák jelenhetnek meg: tonsillitis follicularis, vagy a lacunáknak megfelelően nagyobb
sárga foltok: tonsillitis lacunaris.
Előfordul, hogy a lepedékek összefolynak, és a tonsilla egészét sárgásfehér lepedék fedi: tonsillitis confluens. A
kórokozó rendszerint A csoportú Streptococcus β-hemolyticus, ritkábban H. influenzae, Staphylococcus,
Pneumococcus, esetleg E. coli lehet.
Terápia: antibiotikum (penicillin vagy ampicillin), bőséges folyadékbevitel.
Adenoiditis acuta. Az adenoiditis acuta a garatmandula gyulladása, rendszerint a tonsilla palatina

(torokmandula) gyulladásával együtt fordul elő. Csecsemőknél és kisgyermekeknél izoláltan is kialakulhat igen
súlyos állapotot okozva.
Tonsillitis lingualis. A tonsillitis lingualis a tonsilla palatina gyulladásával együtt fordul elő hasonló tünetekkel.
Pharyngitis lateralis. A pharyngitis lateralis az oldalsó garatkötegek gyulladása a tonsillitis palatina acutához
hasonló tünetekkel. Hyperaemia, sárgás pontszerű lepedék itt is előfordulhat.
Az akut tonsillitis helyi szövődményekéntperitonsillaris abscessus, általános szövődményeként sepsis

fordulhat elő. Postanginás komplikáció lehet rheumás láz, polyarthritis rheumatica, endo-, myo- és pericarditis,
glomerulonephritis, gócnephritis.
Peritonsillaris abscessus. A peritonsillaris abscessus általában egyoldali, de igen ritkán mindkét oldalon
előfordulhat. A gyulladás ráterjed a tonsillát körülvevő kötőszövetre, és peritonsillaris infiltratio jön létre, majd
néhány napon belül abscessus képződik.
A diagnózist az egyik oldali tonsilla, a lágyszájpad és uvula nagyfokú duzzanata, hyperaemiája és előboltosulása
biztosítja.
Terápia. Az antibiotikumkezelés csak a peritonsillitis kezdetekor akadályozhatja meg a tályog kifejlődését.

Peritonsillaris abscessus terápiája a tályog incindálása vagy az abscess-tonsillectomia.
Retropharyngealis abscessus. A retropharyngealis abscessus viszonylag ritkán fordul elő. A retropha-

ryngeumban lévő nyirokcsomók elgennyedése okozza tonsillitis, illetve garatinfekció után. Gyermekeknél el-
sősorban az első két életévben fordul elő. A garat hátsó falának fájdalmas elődomborodása légúti szűkületet,
nehézlégzést okoz, magas lázzal.
1028
szakterületek
Diagnózisában a garat megtekintése és oldalirányú nyaki röntgenfelvétel segít.
Terápia: antibiotikumkezelés mellett a beolvadt tályog incisiója lógó fejtartásban, intratrachealis narcosisban.
A tonsillák hyperplasiája. Önmagában nem betegség, hanem fokozott immunbiológiai aktivitás morfológiai
következménye. A megnagyobbodott torokmandulák légzési és nyelési akadályt képezhetnek. Az
orrgaratmandula nagyfokú megnagyobbodása (vegetatio adenoaes) esetén az orrlégzés gátolt, ezért a gyermek
nyitott szájjal lélegzik. Tipikus adenoidos arc észlelhető, bamba arckifejezés, nyitott száj, elsimult nasolabialis
redők, húzott orrszárny kiálló felső metszőfogak. A megnagyobbodott orrgaratmandulát rhinoscopia
posteriorral, endoscoppal, ujjal való betapintással, esetleg oldalirányú röntgenfelvétellel mutathatjuk ki.
Differenciáldiagnosztikailag choanalis atresia, orrüregi idegentest, orrgarati fibroma, malignoma jön szóba.
Terápiája: műtéti eltávolítás.
Az adenotomia indikációi:
•Orrlégzési akadályt képező hypertrophia.
•Recidiv és elhúzódó középfülgyulladások.
•Vezetéses halláscsökkenés.
•Recidiv és elhúzódó nátha, köhögés.
•Recidiv és elhúzódó arcüreggyulladások.
Krónikus tonsillitis. A tonsillák gócszerepe miatt nagyon fontos bizonyítani a krónikus tonsillitis meglétét.
Ennek diagnosztizálása nem könnyű feladat. Az évi 2-3 akut tonsillitis, foetor ex ore, megnagyobbodott nyaki
nyirokcsomók, a tonsillákról vett baktériumtenyésztés pozitív eredménye, fáradékonyság, bizonytalan eredetű
subfebrilitas, esetleg étvágytalanság utalhat a krónikus tonsillitisre.
Terápiája: tonsillectomia.
A tonsillectomia indikációi:
•Recidiváló tonsillitisek (évente 4-5 alkalommal tonillitis, follicularis).
•Krónikus tonsillitis.
•Gócbetegségek (febris rheumatica, glomerulonephritis stb.).
•Peritonsillaris abscessus.
•Tonsillaris sepsis.
•Légúti obstructiót okozó hypertrophia.
•Tumor gyanúja.
Tonsillectomiát gyermekkorban lehetőleg 4–5 éves kortól javasoljuk. Hároméves kor alatt csak nagyon ritkán,
általában obstruktív alvási apnoét okozó hypertro-phia esetén válhat szükségessé. A műtétet minden esetben
intratrachealis narcosisban végezzük.
13.6.2. Különleges anginák

Angina monocytotica. A belövellt, fibrines lepedékkel fedett tonsillák mellett mérsékelten nyomásérzékeny
nyaki nyirokcsomók észlelhetők. A mononucleosis infectiosa részjelensége.
A kórokozó az Epstein–Barr-vírus.
A diagnózist a nyirokcsomó-duzzanat és a jellegzetes angina megjelenése, a vérkép (monocyták és atypusos

lymphocyták), valamint a Paul–Bunnel-reakció pozitivitása adja.
1029
szakterületek
Terápiája: tüneti (lázcsillapítás, fájdalomcsillapítás).
Herpangina. A tonsillák hyperaemiásak, duzzadtak. A lágyszájpadon, a garatíven hólyagcsaképződés

figyelhető meg.
Kórokozó a coxsackie A vírus.
Terápiát nem igényel.
Angina agranulocytotica. Magas láz, hidegrázás, elesettség, súlyos általános tünetek észlelhetők. A tonsillákon
és a garatnyálkahártyán fekélyek, necrosisok figyelhetők meg. Hátterében hematológiai kórképek, leukotoxicus
gyógyszerártalom állhat.
Terápiája az alapbetegségtől függ.
Plaut–Vincent-angina. Csak az egyik tonsilla palatinán észlelhető általában szürkésfehéres lepedék, ritkábban
exulceratio. Az azonos oldali állkapocsszögleti nyirokcsomók duzzadtak.
A kórokozók spirillumok és egyidejűleg a Bacillus fusiformis.
Terápia: antibiotikum (penicillin).
Mycosis tonsillae (soor, candidiasis). Könnyen letörölhető fehéres felrakódás észlelhető a tonsilla palatinán,
enyhébb nyálkahártya-belövelltséggel.
Terápia: lokális antimycoticumkezelés: borax-glycerin, Nystatin.
13.6.3. Daganatok
Juvenilis angiofibroma. A juvenilis angiofibroma elsősorban fiatal fiúkon fordul elő. Felnőttkorban spontán
regresszióra hajlamos. Hátterében hormonhatás (oestrogen) okozta hyperplasiás reakciót feltételeznek. Fontos
tünete a fokozódóan gátolt orrlégzés, a gyakori gennyes rhinosinusitis, orrvérzések, fejfájás. Az orrgaratot
szürkésvörös, erezett tumorszövet tölti ki. A juvenilis angiofibroma szövettanilag jóindulatú, de destruktív
növekedése miatt klinikailag malignusnak tekinthető.
A diagnózist rhinoscopia, endoszkópos vizsgálat, röntgenvizsgálat, angiográfia és CT biztosíthatja.
Terápiája műtéti. Megkísérelhető a hormonterápia, de az eredmények bizonytalanok.
13.7. A gége betegségei

13.7.1. Fejlődési rendellenességek
Congenitalis légúti szűkületet leggyakrabban a gége fejlődési rendellenességei okozzák. Bár az elváltozások már
a születéskor is jelen vannak, nem ritka, hogy a klinikai tünetek – mint a légúti obstructio, a stridor – csak
néhány héttel vagy hónappal később jelentkeznek, amikor a csecsemő aktivitása fokozódik, vagy egy felső
légúti infekció a megszokottnál súlyosabb formában zajlik le.
Laryngomalacia. A gége eredetű congenitalis stridorok legnagyobb részét a laryngomalacia okozza. Az

elváltozás lényege, hogy a supraglotticus gégeporcok fejletlensége miatt belégzésnél az epiglottis és az
aryepiglotticus redő behúzódik a gége lumenébe, ami jelentős szűkületet okoz.
Klinikai tünete az inspiratorikus stridor, amely a testhelyzet változtatásával enyhül (hason fekve, hátrahajtott
fejnél) vagy fokozódik (hanyatt fekve). Etetésnél, sírásnál a panaszok fokozódhatnak. A sírási hang tiszta, a
gyermek jól fejlődik.
Diagnózisa a klinikai képen túlmenően direkt laryngoscopiás vizsgálattal lehetséges.
Kezelése: a folyamat jóindulatú, kb. 18 hónapos korra a panaszok jelentősen csökkennek vagy megszűnnek,
ezért aktív beavatkozásra nincs szükség.
1030
szakterületek
Diaphragma laryngis. A laryngealis redő (diaphragma laryngis) a gége hámfejlődési rendellenessége, általában
glotticus, ritkábban subglotticus helyzetű, és a hangrést elölről szűkíti be. Lehet egész vékony, hártyaszerű, de
vaskos is. Kiterjedésétől függően okoz különböző súlyosságú légzési nehezítettséget, rekedtséget.
Terápiája sebészi.
Hangszalagbénulás. A születéskor fennálló hangszalagbénulás lehet egy- vagy kétoldali. A bilateralis forma
szerencsére sokkal ritkább, és súlyos légúti obstructiót okoz. Hátterében centralis neurológiai elváltozásokat (pl.
hydrocephalus) kell keresnünk. Az egyoldali formánál perifériás neurológiai elváltozás állhat a háttérben.
Sérülhet a n. recurrens a nyaki szakaszon (pl. szülésnél), a szív és a nagyerek fejlődési rendellenességeinél a
mediastinalis szakaszon.
A klinikai tünetek egyoldali bénulásnál gyenge, leheletszerű sírási hang és aránylag kielégítő légzés. Az
inspiratorikus stridor csak nagyobb aktivitásnál vagy infekció kapcsán fokozódik. Ezzel szemben kétoldali
hangszalagbénulásnál a sírási hang tiszta, éles, de kifejezett nyugalmi stridor van.
Diagnózisa nem könnyű. A merev eszközzel végzett direkt laryngoscopia során több a tévedési lehetőség,
legalkalmasabb a flexibilis laryngoscopos, endoscopos vizsgálat.
Terápia. Az esetleges kiváltó okok kivizsgálása, annak kezelése. Egyoldali bénulás különösebb beavatkozást
nem igényel. Kétoldali bénulásnál tracheotomia indokolt. Mind az egy-, mind a kétoldali forma spontán
gyógyulási hajlama jó.
Congenitalis subglotticus stenosis. A subglotticus elváltozások közül a congenitalis subglotticus stenosis, azaz
a gyűrűporc hypoplasiája körkörös, merev szű-kületet okoz a hangszalagok alatt. A stridor általában bifázisos,
és infekciók jelentősen súlyosbíthatják az állapotot. Koraszülöttek tartós intubálása után is hasonló tünetek
jelentkezhetnek – bár sokszor csak hónapokkal később –, amit a submucosa megvastagodása okoz.
Diagnózisához direkt laryngoscopiára van szükség.
Kezelés. Spontán javulási tendenciát mutat. Infekció kapcsán erélyes antibiotikum-, esetleg szteroidkezelés,
inhalálás javasolt. Tracheotomiát igénylő súlyos stenosissal ritkán találkozunk.
Subglotticus haemangioma. A másik, valamivel ritkább subglotticus szűkületet okozó elváltozás a sub-
glotticus haemangioma. A hangszalagok alatt, az esetek nagyobb részében bal oldalon bedomborodó, puha, a
vizsgálóeszközzel (optika, bronchoscop) könnyen feltárható terime. Az esetek kb. 50%-ában találunk
haemangiomát a bőrben is.
Klinikai tüneteire a bifázisos stridor, az érdes sírási hang jellemző. Sírásnál vagy erőlködésnél a haemangioma
fokozottan telődik, ami a légúti szűkületet súlyosbítja.
A diagnózist endoszkópos vizsgálat biztosítja, amit a cutan haemangioma jelenléte megerősít. Hisztológiai
vizsgálat a vérzés veszélye miatt nem ajánlott!
Kezelés. A folyamat spontán regressziót mutat kb. 1,5–2 éves korra. Ritkán előfordul olyan súlyos formában is,
hogy tracheotomiára van szükség. A gégehaemangioma kezelésében a szteroidok és α2-interferon jó hatását is
leírták. Sebészi kezelésére CO2-lézer a legalkalmasabb.
13.7.2. A gége gyulladásos megbetegedései

Csecsemők és kisgyermekek gégegyulladása súlyosabb klinikai tünetekkel, általában a légutak obstrukciójával
jár. Ennek oka a gégén belüli szűkebb anatómiai viszonyok és a laza, oedemára hajlamos nyálkahártya. Stridor,
dyspnoe aránylag hamar kialakul.
Akut légúti obstrukciót okozó gégegyulladások lehetnek: supraglotticusan az epiglottitis, subglotticusan a

laryngitis subglottica (pseudocroup) és a bakteriális laryngotracheitis (laryngotracheitis maligna sicca).
Differenciáldiagnosztikai szempontból itt is meg kell említenünk a retropharyngealis abscessust, amely klinikai
tüneteit tekintve nagyon hasonló lehet az előbbiekhez. A védőoltások bevezetése óta a diphtheria előfordulása
igen ritka, de mint differenciáldiagnosztikai lehetőség, gondolnunk kell rá.
1031
szakterületek
Epiglottitis. Az epiglottitis a gégefedő akut gyulladása, még ma is a legveszélyesebb akut kórképek közé
tartozik. Az utóbbi években kötelezően bevezetett immunizálás óta az epiglottitisek száma jelentősen csökkent.
2 és 6 éves kor között fordul elő leggyakrabban.
Kórokozója több mint 90%-ban a B típusú H. influenzae, ritkábban β-haemolyticus Streptococcus és

Pneumococcus is lehet.
Tünetei jellegzetesek, és igen gyorsan kialakulnak. Magas láz, nyelési képtelenség (a beteg a nyálát csorgatja),
súlyos inspiratoricus stridor, dyspnoe jellemzi. A gyermek bacteriaemiás, igen elesett, csendes, szürkésen sápadt
(a bacteriaemia miatt). Hangja – ha tud beszélni – gombócos. Sokszor a stridor jellegzetesen szaggatott, a beteg
„röfögő‖ hangot ad légvételnél, ami a duzzadt epiglottis beszívásából, „kattogásából‖ ered. A gyermek kissé
előredőlve, kezével maga mellett megtámaszkodva ül. A fekvő helyzet tovább rontja a légzést, akár
légzésleállást is eredményezhet. Fontos tudnunk, hogy ha az idő előre haladtával az inspiratoricus stridor
látszólag csökken, a gyermek „csendesebbé‖ válik, ez soha nem tekinthető a folyamat javulásának, hanem
nagyfokú kimerültség jele, és cardiorespiratoricus összeomlás veszélyét rejti! Az epiglottitis gyanúját fel kell
vetnie az orvosban a gyermek megtekintése és az anamnézise (hirtelen kezdet, láz). A további vizsgálat – mint
pl. toroknézés – csak azonnali intubálásra (ennek sikertelensége esetén a tracheotomiára) felkészült helyen
végezhető!
A diagnózist a nyelv lenyomásakor láthatóvá váló, kifejezetten lobos, cseresznyére emlékeztető színű,
oedemásan duzzadt epiglottis biztosítja. Oldalirányú röntgenfelvételen is jól ábrázolódik a duzzadt epiglottis
(„hüvelykujj‖- tünet), de a gyakorlatban ennek elvégzésére általában nincs idő.
Kezelése azonnali intubálásból, iv. antibiotikumok (cephalosporinok) adásából és szedálásból (ha nehezen tűri
az intubált állapotot) áll. Extubálásra 2–3 nap után kerül sor.
Megelőzése az utóbbi években bevezetett HIB-vaccinával való immunizálásból, ill. a 4 évnél fiatalabb kontakt
gyermekek esetén profilaktikus antibiotikum adásából áll.
Laryngitis subglottica. A laryngitis subglottica (pseudocroup) előfordulása sokkal gyakoribb, mint az

epiglottitisé, és mortalitása lényegesen kisebb. Leg-gyakrabban 1–3 éves kor között fordul elő. Általában
vírusos infekció (parainfluenza-, influenzavírus) okozza. Kialakulhat bárányhimlő vagy kanyaró után is. A
gyulladás az egész laryngotrachealis területet érinti, de a vezető tünetet – a légúti obstrukciót – a subglotticus
régió nyálkahártyájának kifejezett oedemája okozza.
A klinikai képre jellemző, hogy néhány napos felső légúti hurut után sokszor éjszaka, hajnalban kezdődő érces,
száraz, ugató jellegő köhögés jelentkezik, légzési nehezítettséggel. A stridor fokozatosan alakul ki, eleinte
inspiratorikus, majd bifázisos. Általában mérsékelt lázzal jár. A gyermek inkább kipirult, nyugtalan, sírása
rekedtes. Hátán fekszik, ellentétben az epiglottitises gyermekkel. A nyugtalanság fokozódása, az orrszárnyi
légzés, supra- és substernális behúzódás, a pulzus- és a légzésszám emelkedése a hypoxia jele. A cyanosis,
perioralis sápadtság már késői tünet.
A diagnózis felállításában elsősorban a klinikai tünetekre támaszkodunk. Ezen tünetek súlyossága alapján
történik az állapotfelmérés, az ún. croup score (0–10 pontig) megítélése. Direkt laryngoscopiára csak ritkán, az
esetleges intubációnál van szükség. Ilyenkor a hangszalagok alatt mindkét oldalról bedomborodó, élénkvörös
nyálkahártya-duzzanat látható.
Kezelésében alapvető fontosságú a nyugodt környezet biztosítása, lehetőség szerint az édesanya jelenléte. Enyhe
esetekben (1–2 score) fiziológiás sóoldattal való hideg párásítás, bő folyadékbevitel mérsékli a tüneteket.
Középsúlyos esetben (3–5 score) jó hatású a Racepinephrine inhaláció. Antibiotikum adása nem szükséges, mert
sem az alapfolyamatot nem gyógyítja, sem a bakteriális felülfertőződést nem védi ki. Azon súlyos esetekben
(score >5), ahol az inhalációs kezeléstől a tünetek nem javulnak, szteroid parenteralis adása javasolt 0,15–0,6
mg/kg dózisban. Ez lehet Rectodelt (prednisonum micronisatum) végbélkúp, vagy iv. Oradexon (dexamethason)
vagy Di-Adreson F aquosum (prednisolon natrium succinat) a légúti obstrukció csökkentésére. Azon súlyos
esetekben, ahol az előző kezelések ellenére továbbra is kifejezett nehézlégzés, tachycardia, fokozódó
nyugtalanság, tudatzavar alakul ki, szükség lehet intubatióra (csak relaxációs narkózisban!).
Bakteriális laryngotracheitis. A bakteriális laryngotracheitist a Pulmonológia című fejezetben tárgyaljuk.
13.7.3. Daganatok
1032
szakterületek
Recidiváló légúti papillomatosis. A recidiváló légúti papillomatosis (juvenilis gégepapillomatosis) leg-

gyakoribb gégedaganat gyermekkorban. Szövettanilag ugyan jóindulatú, de nagy a recidivakészsége, és
ráterjedhet a légcsőre és hörgőkre is.
Etiológiájában a HPV (humán papillomavírus) szerepe feltételezhető.
Klinikai tüneteire a rekedtség, esetleg afónia és a légúti obstrukció jellemző.
A diagnózist direkt gégetükrözés és biopsia adja. Az endoszkópos képre az egyenetlen felszínű, rózsaszínes-
vöröses, kemény tapintatú terime jellemző. Leggyakoribb megjelenése a glotticus regióban van, de a recidivák
során akár supra-, akár subglotticus irányba is terjedhet.
Kezelése többrétű, elsősorban a szabad légút biztosítása és a recidivák lehetőség szerinti megelőzése, ill.
ritkítása. Leginkább elfogadott a papilloma eltávolítására a CO2-lézerrel végzett vaporisatio, de ezt megelőzően
mikrofogóval biopsiát kell venni. Tracheotomia nem ajánlott, mert fokozza a légcsőbe és a hörgőkbe történő
szóródás lehetőségét.
A recidivák megelőzését különböző antivirális szerek adásával próbálják elérni. Az L-interferon bevezetéséhez
nagy reményeket fűztek világszerte, de több intézményben elvégzett nagyszámú vizsgálat alapján átmeneti
javulástól eltekintve hatásosságát megkérdőjelezik.
13.7.4. Idegentest a gégében

Gyermekeknél a szájban tartott apróbb tárgyak, magvak hirtelen légvételnél (pl. a gyerek sírni vagy köhögni
kezd) a légutakba aspirálódhatnak. Kisebb tárgyak általában valamelyik főhörgőbe jutnak, így kevésbé okoznak
akut obstruktív tüneteket. Nagyobb vagy éles, hegyes tárgyak elakadhatnak a gégebemenetben, hangszalagok
szintjében, amit elősegíthet az élénk glottisreflex. Ez sokszor teljes obstrukciót okoz. Erős vagus-reflex hatására
ún. „bólus halál‖ is felléphet. Amennyiben nem okoz teljes elzáródást a gégében elakadt idegentest, erős
köhögési rohamok, rekedtség vagy afónia jellemzi a klinikai képet.
Kezelés. Teljes obstrukciónál elsősegélyként megpróbálhatjuk a Heimlich-féle műfogást (hirtelen nyomást

gyakorolva a mellkasra vagy epigastriumra, a tüdőből kiáramló levegő kimozdíthatja az idegentestet). Ha
eszközös beavatkozásra lehetőségünk van, laryngoscopos feltárásra (maszkos vagy iv. narcosisban) és az
idegentest eltávolítására van szükség.
Az alsó légúti idegentestet a Pulmonológia című fejezetben tárgyaljuk.
13.7.5. Kisgyermekkori stridor, rekedtség

Lehet inspiratoricus, azaz belégzésnél hallható. Ez általában hangos, mélyhangú. Supraglotticus és glotticus
szűkületekre jellemző (pl. laryngomalacia, epiglottitis). Az exspiratoricus stridor kilégzésnél hallható, általában
sípoló-búgó jellegű légzési hang. Ez a kisebb bronchusok, bronchiolusok szűkületeire jellemző (pl. asthma,
mélyen lévő idegentest). A ki- és belégzésnél egyaránt hallható fújó jellegű hangot bifázisos stridornak
nevezzük. Ezzel a glotticus, de főleg a subglotticus és trachealis szűkületeknél találkozunk.
A stridorhoz gyakran egyéb klinikai tünetek is társulnak. Így a köhögés, amely ha harsány, ugató jellegű, akkor
subglotticus gyulladásra, a trachea szűkületére utal.
A rekedtség mindig a hangszalagok érintettségét jelzi, amely lehet gyulladásos, traumás eredetű (pl. intubáció
után), de okozhatja tumor (pl. papilloma) vagy bénulás is.
Etetésnél, szopásnál elengedhetetlen a jó orrlégzés. Ennek hiányában, de bármely légúti obstructiót okozó
állapotban – etetésnél ismétlődő aspiráció történhet.
A dyspnoe, azaz nehézlégzés (amit orrszárnyi légzés, bordaközi, sternalis és jugularis behúzódás jellemez) nem
feltétlenül jár együtt a stridorral. Lehet a légzés hangos anélkül, hogy nehezített lenne, azonban fennállhat
dyspnoe stridor nélkül is.
A stridornak – mint klinikai tünetnek – a megítélésekor figyelembe kell venni annak súlyosságát, jellegét,
kialakulásának körülményeit: fokozatosan vagy hirtelen kezdődött, infekcióhoz társult-e, valamint aspiráció
lehetősége felvetődik-e? Összefügg-e étkezéssel, sírással, mozgással, egyéb elváltozásokkal (cardialis,
neurológiai megbetegedések)? Köhögés társul-e a tünetekhez? Elő-ző betegségekre (pl. intubálás) rá kell
1033
szakterületek
kérdezni. A nem gyulladásos eredetű, stridoros tüneteket mutató csecsemőket – ha jól fejlődnek és nem
dyspnoésok – elég szorosabban obszerválni. Amennyiben a csecsemő fejlő-désében elmarad vagy dyspnoés,
endoszkópos vizsgálatot (laryngoscopia és bronchoscopia) kell végezzünk a pontos diagnózis és a terápiás
lehetőségek megítélésére.
Felső légúti obstrukciót és stridort okozhatnak fejlődési rendellenességek, gyulladás, idegentest, trauma és
daganat (29.3. táblázat).
3.166. táblázat - 29.3. táblázat. Felső légúti obstrukciót és stridort okozó elváltozások
Congenitalis elváltozások
Supralaryngealis
•Nasalis obstrukció
– choanalis atresia, encephalokele
•Macroglossia
–cretenismus, lymphangioma, haemangioma
•Craniofacialis anomáliák
–Pierre–Robin-szindróma,
–Treacher–Collins-szindróma
• Congenitalis cysták (pl. ranula)
Supraglotticus
•Atresia laryngis
•Laryngomalacia
•Epiglottis cysta
Glotticus
•Atresia, diaphragma laryngis
•Hangszalagbénulás (egy- vagy kétoldali)
Subglotticus
•Stenosis (gyűrűporc-hypoplasia)
•Haemangioma
Gyulladások
Supralaryngealis
•Retropharyngealis abscessus Supraglotticus
•Epiglottitis Glotticus és subglotticus
•Laryngitis subglottica
•Bakteriális laryngotracheitis
1034
szakterületek
Neurológiai elváltozások
•Hangszalagbénulás
Daganatok
Supralaryngealis
•Angiofibroma juvenile
Supraglotticus
•Lymphangioma
•Haemangioma
•Chondroma
Glotticus, subglotticus
•Haemangioma
•Papillomatosis
Idegentest
Supraglotticus
Glotticus
13.7.5.1. Irodalom
Charles D. Bluestone, MD, Sylvan E. Stool, MD, Margaret A Kenna, MD: Pediatric otolaryngology.
Philadelpia, 1996, WB. Sauders Company.
Ralf F. Wetmore, MD., Harlan R. Munktz, MD, Trevor J. McGill, MD: Pediatric otolaryngology, Principles
and Practice Pathways. New York, 2000, Thieme.
Byron J. Bailey: Head & Neck Surgery – Otolaryngology, Section II: Pediatric Otolaryngology. Philadelphia,
2001, Lippincott Williams & Wilkins.
Siegel RM: Acute otitis media guidelines, antibiotic use, and shared medical decision-making. Pediatrics. 2010
Feb; 125(2): 384–6. Epub 2010 Jan 25.
Manarey CR, Westerberg BD, Marion SA: Clinical decision analysis in the treatment of acute otitis media in a
child over 2 years of age. The Journal of Otolaryngology. Hamilton: Feb 2002. Vol. 31, Iss. 1; pg. 23.
Jason H Franklin, Paul A Marck: Outcome analysis of children receiving tympanostomy tubes. The Journal of
Otolaryngology. Hamilton: Oct 1998. Vol. 27, Iss. 5; pg. 293, 5 pgs.
Kishon-Rabin L, Taitelbaum R, Muchnik C, Gehtler I, Kronenberg J, Hildesheimer M: Development of speech

perception and production in children with cochlear im-plants. Ann Otol Rhinol Laryngol Suppl. 2002 May;
189: 85–90.
14. 30. Gasztroenterológia

Arató András, Szőnyi László
14.1. A nyelőcső betegségei
1035
szakterületek
Gastro-oesophagealis reflux (GOR). Az elmúlt egy-két évtizedben ez a motilitási zavarok közé tartozó kórkép
egyre inkább a gyermekorvosok érdeklődésének a középpontjába került, miután kiderült, hogy gyakran fordul
elő a csecsemő- és gyermekkorban. A betegség felismerését a korszerű diagnosztikus módszerek alkalmazása,
elsősorban a 24 órás oesophagus pH-mérés, jelentősen megkönnyítette. A GOR lényege az, hogy
gyomortartalom kerül az oesophagusba, ami az elfogyasztott ételeket és italokat, a gyomornedvet, sőt duodeno-
gastricus reflux esetén a pancreasnedvet és epét is tartalmazhatja.
Az etiológia nem pontosan tisztázott. Kimutatható, hogy az alsó oesophagealis sphincter tónusát csökkentik a
zsíros ételek és a csokoládé, a gyógyszerek közül pedig az anticholinerg szerek, a kalciumcsatorna-blokkolók, a
dopamin és a theophyllin. Az esetek többségében azonban a kiváltó ok tisztázatlan marad. Újabban ismertté
vált, hogy tejallergia esetén is gyakoribb a GOR előfordulása. Nem tudjuk, hogy ilyenkor mi vezet az alsó
oesophagealis sphincter tónusának csökkenéséhez. Genetikai tényezők szerepe eddig nem ismert.
A patomechanizmusban alapvető szerepe van az alsó oesophagealis sphincter tónuscsökkenésének és az

oesophagusból a regurgitált gyomortartalom lassult ürülésének. Újszülöttkorban ennek a sphincternek a tónusa
fiziológiásan is csökkent. Az elégtelen sphincterfunkció hátterében anatómiai rendellenesség is állhat,
leggyakrabban hiatus hernia. GOR-ban a motilitási zavar lehetőséget teremt arra, hogy a gyomorsav a nyelő-cső
nyálkahártyáját károsítsa és oesophagitist okozzon.
A GOR klinikai tüneteinek felismerése a diagnosztika alapvető részét jelenti. Csecsemőkorban gyakori és
jellemző tünet a bukás, amely lényegében regurgitatio, és sokszor általános irritabilitás is jelentkezhet. Ha más
tünet nem kíséri és a súlyfejlődés is normális, akkor szövődménymentes GOR-ról beszélünk. Kisdedekben fontos
elkülöníteni a pszichogén alapon jelentkező ruminatiót, aminek a lényege a gyomortartalom öningerlés által
akaratlagosan előidézett regurgitatiója.
Hányás és émelygés gyakori következménye a GOR-nak. A sorozatos hányások malnutritiót okozhatnak,

aminek következtében súlyesés, anaemia és fej-lődésbeli elmaradás jöhet létre. Gyermekkorban gyakori az
epigastrialis vagy retrosternalis fájdalom és a gyomorégés. Amennyiben oesophagitis vagy strictura is kialakul,
nyelési nehezítettség is felléphet. Az oesophagitis súlyos formában haematemesist és melaenát is okozhat. Az
utóbbi időben az is nyilvánvalóvá vált, hogy a GOR nem csupán ezekkel a szokásos tünetekkel járhat, hanem a
reflux következtében számos olyan kórkép is kialakulhat, aminek a patogenezisében a GOR extra-oesophagealis
manifesztációinak is fontos szerepe van. Annak felismerése, hogy az ilyenkor fellépő szerteágazó tünetegyüttes
hátterében GOR is állhat, alapvető jelentőségű a helyes terápia kialakításában. Bár a GOR és az obstruktív légúti
kórképek között csak ritkán mutatható ki direkt oki kapcsolat, mégis a reflux mint járulékos tényező gyakran
hozzájárulhat a tünetek súlyosságának a fokozódásához. Az ehhez vezető patogenetikai mozzanatok közül
említést érdemel a légutak gyulladásának létrejötte a refluxanyag aspirációja révén. Az alsó légutakba kerülő
minimális savmennyiség fokozza a kis bronchusok ingerlékenységét, aminek a következménye azok fokozott
obstructiója. Asthmás betegekben az oesophagus savexpozíciója vagus közvetített reflexes úton is fokozhatja a
légutak ingerlékenységét és így az obstructiót. Az obstruktív légúti betegségek kedveznek a GOR
kialakulásának is, mivel a felfújt tüdők lenyomják a rekeszt és az intraabdominalis nyomás jelentős mértékben
növekszik, ami rontja az alsó oesophagus sphincter (LES) zárófunkcióját. Több, az asthma kezelése során
használt gyógyszer (theophyllin, beta2 agonisták) is csökkenti a LES tónusát.
A GOR neurológiai tünetekkel is társul, így például dystoniával és opisthotonussal Sandifer–Sutcliffe-

szindrómában.
A csecsemőkori apnoe is társulhat gastro-oesophagealis refluxhoz. Típusosan a GOR-ral kapcsolatos apnoe

röviddel a táplálás után lép fel éber állapotban. Jellemző, hogy a riadtnak tűnő csecsemőben enyhe cyanosis
alakul ki ilyenkor, ami a laryngospasmus következménye. Általában ezek az epizódok néhány másodpercen
belül spontán megszűnnek. Az ALTE (apparent life-threatening event = nyilvánvaló életveszélyes epizód)
olyan, csecsemőkorban előforduló ijesztő esemény, amire jellemző az elhúzódó apnoe, a bőrszín változása
(cyanosis, sápadtság vagy plethora) és a csökkent vagy fokozott izomtónus. Az állapot azonnali beavatkozást
igényel. Az első epizód általában egy és két hónapos kor között lép fel, nyolc hónapos kor után már csak ritkán.
Bizonyítottnak tekinthető, hogy az ALTE ismétlődhet és az is, hogy ALTE jelentkezése esetén gyakoribb a
hirtelen csecsemőhalál (SIDS = sudden infant death syndrome) előfordulása is. Egyes csecsemőkben, akik
anamnézisében ALTE szerepelt, az oesophagusba kerülő sav obstruktív apnoéhoz vagy oxigéndeszaturációhoz
vezetett. Ez arra utal, hogy GOR esetén az ALTE-t laryngospasmus válthatja ki, ami a laryngealis, a
pharyngealis és az oesophagealis kemoreceptoroknak a savtartalmú refluxanyaggal történő stimulációja
következtében jön létre.
1036
szakterületek
A GOR kórismézésében a legnagyobb jelentősége a 24 órás oesophagus-pH-mérésnek van. Ilyenkor az

oesophagus alsó részében elhelyezett vékony elektróddal 24 órán keresztül regisztráljuk a nyelőcsőben a
vegyhatást. A pH 4 alatti érték feltétlenül kóros. A 24 órás refluxepizódok számából, időtartamából és
gyakoriságából a diagnózis egyértelműen felállítható. Fontos adat az összesített savexpositiós (pH < 4) idő a 24
órás vizsgálati idő százalékában, másnéven a refluxindex. Egyéves kor alatt 8% feletti, egyéves kor felett pedig
3% feletti refluxindex GOR-ra utal. Ha a klinikai tünetek alapján oesophagitis lehetősége merül fel, akkor
feltétlenül elvégzendő a felső endoscopia a gyulladás mértékének a megítélésére.
A GOR elhúzódó fennállásakor Barrett-oesophagus is kialakulhat, amikor is a gyomornyálkahártya columnaris

epitheliuma a nyelőcső alsó szakaszára is kiterjed az állandó savexpositio következtében. A kontrasztanyagos
nyeletéses vizsgálat nem alkalmas a GOR kórismézésére. Akkor szükséges csak elvégezni, ha a reflux
hátterében anatómiai rendellenesség sejthető. Ezzel a vizsgálattal tudjuk megítélni a nyelőcső és a gyomor
fundusa által bezárt ún. His-szöget. Ha e szögnek a nagysága növekszik, mint pl. hiatus hernia esetén, akkor az
alsó oesophagussphincter tónusa is csökkent. A manometriás vizsgálatokkal pontosabban meg tudjuk határozni
a nyelőcső és a cardia tónusát, a mindennapi diagnosztikában azonban típusos esetekben nincs szükség az
alkalmazásukra.
A terápia számos lehetősége áll rendelkezésre. Enyhe esetekben, különösen csecsemőknél, jó hatás érhető el a
helyes pozicionálással, a 30 fokos, anti-Trendelenburg-helyzetben való hason fektetéssel. A megfelelő
elhelyezés csökkenti a cardiára ható hidrosztatikus nyomást, másrészt a gravitáció révén a regurgitálódott
gyomortartalom hamar kiürül a nyelőcsőből. Ezt a kezelést azonban napjainkban csak a GOR súlyosabb
formáiban ajánljuk, mivel a hason fektetett csecsemőkben a hirtelen csecsemőhalál előfordulását gyakoribbnak
találták. Kedvező hatású az ételek sűrítése, erre alkalmas pl. a szentjánoskenyérfa magjából készített kivonat,
amivel a csecsemőtápszereket sűríthetjük. Célszerű a gyakori és kis adagokkal történő etetés.
Amennyiben az előbbi kezeléssel nem érünk el megfelelő eredményt, akkor alkalmaznunk kell az ún.
prokinetikus szereket, amelyek fokozzák a nyelőcső perisztaltikáját és az alsó oesophagus-sphincter tónusát. A
korábban elterjedten használt cisapridot nemrégiben kivonták a forgalomból, mivel egyes esetekben a QT-idő
megnyúlását okozta, aminek a következtében súlyos kardiológiai szövődmények is kialakulhattak. Továbbra is
alkalmazható azonban a dromperidon (0,5 mg/kg adagban naponta 3–4 alkalommal) és a metoclopramid (0,05–
0,1 mg/kg adagban, naponta háromszor).
Ha így sem érünk el tünetmentességet, akkor a kezelést savszekréciót gátló szerekkel is szükséges
kiegészítenünk, hogy a regurgitált gyomortartalom kevésbé irritálja a nyelőcső nyálkahártyáját. Alkalmas lehet a
kezelésre a H2-receptor-antagonista ranitidin, aminek az adagja 10–15 mg/ttkg/nap, de súlyosabb esetekben
hatékonyabb a protonpumpagátló omeprazol adása (0,6–1,0 mg/ttkg/nap). A konzervatív kezelés legtöbbször
eredményes.
Refrakter esetekben azonban sebészi megoldás, leggyakrabban a Nissen-féle fundoplicatio jön szóba. A műtét
lényege, hogy a gyomor fundusát mandzsettaszerűen a cardia köré húzzák, s ott öltésekkel rögzítik, így a cardia
zárófunkciója jelentősen javul. Neurológiailag sérült gyermekekben, akikben a GOR gyakori szö-vődmény,
sokszor csak a műtét korai elvégzése szünteti meg a panaszokat.
A gyakori és kis adagú étkezés egyben a GOR prevencióját is jelenti. A tünetek helyes értékelése, a GOR korai
diagnózisa lehetővé teszi, hogy a betegség súlyos szövődményeit megelőzzük.
A prognózis többnyire jó, a csecsemőkori esetek gyorsan és nyomtalanul gyógyulnak. A későbbi életkorban a
javulás már elhúzódó, s hosszú ideig kell fenntartó kezelést alkalmaznunk, amire a cisaprid a legalkalmasabb.
Achalasia (cardiaspasmus). Ez a ritka kórkép szintén a motilitási zavarok közé tartozik. Legtöbbször a fiatal
felnőttkorban kezdődik, de jelentkezhet korábban, akár csecsemőkorban is.
Az etiológia ismeretlen, pontos genetikai meghatározottságról nem tudunk, bár egyesek familiáris
halmozódásról számoltak be.
A patomechanizmus alapvető tényezője az alsó oeso-phagussphincter csökkent perisztaltikája, aminek

következtében gátolt a tápanyagok gyomorba kerülése. Gyakran az egész oesophagus motilitása csökkent.
A betegség legjellegzetesebb tünete a dysphagia. Posturalis manőverek, így például a vállak hátrafeszítése
könnyíti a nyelést. Az étel az oesophagusból órákkal az elfogyasztás után is regurgitálhat. A táplálkozási
nehezítettség miatt malnutritio és növekedésbeli elmaradás alakulhat ki, retrosternalis fájdalom és légúti tünetek
1037
szakterületek
is jelentkezhetnek. A diagnosztika fontos része a nyeletéses röntgenvizsgálat, amelynek során tág, leve-gőt nem
tartalmazó oesophagus látható, a cardia pedig igen szűk.
Az achalasia kezelésében a különböző, a simaizom relaxációját célzó gyógyszeres kezelések (pl. isosorbide-
dinitrate, calciumcsatorna-blokkolók, botulinum-toxin) többnyire nem járnak sikerrel, ezért a legtöbb esetben a
műtéti beavatkozás elkerülhetetlen. A sebészi kezelés első lépéseként megkísérelhető az oesophagus alsó
részének, a cardiatájéknak a ballonos dilatációja. Sikertelenség esetén szükségessé válhat a transabdominalis
oesophago-cardiomyotomia elvégzése.
A korai kezelés a későbbi szövődmények legjobb prevencióját jelenti. Ha a betegséget hamar felismerjük és
kezeljük, a prognózis jó. A kezelés szövődményeként azonban gastro-oesophagealis reflux is kialakulhat.
Eosinophil oesophagitis. Ennek a kórképnek a jelentősége az utóbbi időben egyre inkább előtérbe került,
hiszen gyakorisága jelentős növekedést mutat. Leg-gyakrabban hatéves kor alatt jelentkezik. Az etiológia nem
pontosan ismert, de ételallergének oki szerepe a legvalószínűbb. A patomechanizmusban IgE és nem IgE
mediált allergiás mechanizmusok egyaránt szerepet játszanak. A betegekben sokszor egyéb allergiás kórkép, így
asthma bronchiale, atopiás dermatitis vagy allergiás rhinitis is fennáll.
A kórkép leggyakoribb prezentációs tünetei a hányás, regurgitáció, etetési nehezítettség és a dysphagia. Sokszor
nehézséget jelent a klinikum alapján az elkülönítés a gastro-oesophagealis refluxtól. A diagnózis felállításához
elengedhetetlen a felső endoszkópia elvégzése és az annak során az oesophagus nyálkahártyából nyert biopsziás
minta szövettani elemzése. Az endoszkópos képre előrehaladott esetben jellemző, hogy az oesophagusban
koncentrikus gyűrűk figyelhetők meg. A szövetmintában eosinophil infiltráció látható, nagy felbontású
fénymikroszkópos vizsgáltnál az eosinophil sejtek száma látóterenként nagyobb mint 20.
A kezelésben az eliminációs diéta és az szteroidok orális vagy inhalatív alkalmazása jön szóba. Csecsemők-ben,
kisdedekben a legjobb eredmény aminosav-keveréket tartalmazó tápszerek alkalmazásával érhető el.
Korrozív oesophagitis. A nyelőcső lúgos vagy savas vegyhatású kémiai anyagok által okozott károsodása
legtöbbször háztartási baleset következtében jön létre. Napjainkban már nem annyira gyakori, hiszen a
nátronlúgot már gyakorlatilag nem használják, és a korszerű mosóporok szerencsére nem okoznak olyan súlyos
károsodást, mint régebben a lúg- vagy tömény sósavmérgezések. A lúgos vegyszerek a nyelőcsőben
kollikvációs nekrózishoz (elfolyósodó nyálkahártya elhalás) vezetnek, a savas vegyszerek pedig koagulációs
nekrózist idéznek elő. A marószermérgezés után nem szabad gyo-mormosást végezni, mert az jelentősen
fokozza a szö-vődmények kialakulását (perforáció, szűkület). A mérgezés után 24 órán belül elvégezhető az
endoszkópiás vizsgálat, ezt követően azonban már nem ajánlott a perforáció veszélye miatt. A nyelőcső-
károsodás súlyosságát illetően három stádiumot különböztetünk meg.
•I. fokozat: a nyálkahártya duzzadt, belövellt, a gyulladásos elváltozások a mucosát érintik, hámhiány nincs.
•II. fokozat: a nyálkahártyán fekélyek, fibrines lepedék, egyes helyeken pedig elhalás figyelhető meg.
•III. fokozat: fekélyek, elhalások a nyelőcső falának minden rétegében.
A korrozív oesophagitis gyógyulása jelentős hegesedéssel jár, aminek következtében szűkület alakulhat ki.
Amennyiben a nyálkahártyán erosiók, fekélyek, vérzések és fibrines lepedék látható (II. stádium), akkor a
szájon keresztüli táplálást 48 órára fel kell függeszteni. Ha ezalatt nem alakul ki perforácó, akkor elkezdhető a
folyadékkal, majd pépes ételekkel történő táplálás. Extenzív nekrózis esetén hosszantartó intravénás táplálás
szükséges és széles spektrumú antibiotikum adása is indokolt. Ilyenkor szteroid adása is indokolt, mert az
csökkenti a szűkületek kialakulásának az esélyét. Szűkületek kialakulásakor szondás vagy ballonos tágítások
javasoltak, s amennyiben azok nem adnak kielégítő eredményt, sebészi megoldás is szóba jön.
Pepticus oesophagitis. Ez a gyakran felismerésre kerülő kórkép gyakorlatilag mindig gastro-oesophagealis

reflux következtében alakul ki. A patomechanizmus kiemelést érdemlő mozzanata, hogy ritkább, de elhúzódóbb
refluxepizódok nagyobb valószínűséggel hoznak létre pepticus oesophagitist, mint a gyakoribb, de rövid
tartamúak.
A tünetek között leggyakoribb a regurgitatio és a hányás. A hányadék savhematinos lehet. Dysphagia is

jelentkezhet, ami miatt csökkenhet a táplálékbevitel, ami súlyeséshez vezethet.
A diagnosztika nélkülözhetetlen része az oesophagoscopia. Az endoscopos lelet, valamint a biopsiás mintából

végzett szövettani vizsgálat alapján a kórisme felállítható.
1038
szakterületek
A terápia megegyezik a gastro-oesophagealis reflux kezelésével és a legjobb prevenció a gastro-oesophagealis

reflux korszerű kezelése.
Megfelelő kezelés esetén a prognózis jó.
Barrett-oesophagus. Elhúzódó gastro-oesophagealis refluxbetegség esetén az oesophagus distalis részén a

nyálkahártyán hengerhám-metaplasia alakulhat ki, amit Barrett-oesophagusnak nevezünk. Gyermekkorban
előfordulása ritka, többször előfordul oesophagus atresia műtéti megoldása után vagy nyelőcsőszűkület esetén.
Szövettanilag legalább négyféle metaplasia forma különíthető el. Gyakorlati jelentősége az intestinalis típusú
metaplasiának van (speciális hengerhám kehelysejtekkel és villosus struktúrával), mivel ilyenkor nagy az
adenocarcinoma kialakulásának az esélye.
A nyelőcső fertőzései. A nyelőcső fertőzéses megbetegedései többnyire immundeficiens állapotokban alakulnak

ki, így viszonylag gyakran találkozhatunk velük malignus betegségben szenvedő, cytostaticumokkal kezelt
gyermekekben. A herpes simplex vírus leginkább a nyelőcső felső és középső harmadában okoz vesiculákkal és
felszínes, fibrinnel fedett fekélyekkel járó elváltozásokat. Ilyenkor acyclovir adása szükséges. A bakteriális
fertőzések irodalmi ritkaságnak számítanak.
A leggyakoribb a candida albicans okozta moniliasis, amire igen jellemző a multiplex fehér színű plakkok
megjelenése álhártyával. A nyálkahártya igen sérülékeny. A diagnózis felállításában alapvető jelentősége van a
felső endoszkópia során vett biopsziás minta szövettani elemzésének és a tenyésztésnek. A gombás oesophagitis
kezelésében normális immunfunkciójú gyermekben az orális nystatin vagy fluconazol adása indokolt, míg
immundeficiensekben a fluconazol vagy a liposzomális amphotericin adása ajánlott.
14.2. A gyomor betegségei

Korábban a gyomorbetegségeket, az acut gastritisektől eltekintve, meglehetősen ritka kórképeknek tartották a
gyermekkorban. Napjainkra ez a nézet jelen-tősen módosult, hiszen egyre gyakrabban mutathatók ki már ebben
az életkorban is a gyomor krónikus gyulladásos és fekélyes megbetegedései. Ebből következik, hogy elhúzódó
és ismételten jelentkező gyomortáji fájdalmak esetén ezekre a kórképekre is gondolni kell. Fontos
hangsúlyoznunk azonban, hogy a kizárólag a köldöktájékra lokalizálódó fájdalmak hátterében ritkán igazolható
gyomorbetegség, és legtöbbször egyéb organikus eltérés sem mutatható ki. A has felső részére lokalizálódó
fájdalmakat sem mindig gyomorbetegségek okozzák (30.1. táblázat).
3.167. táblázat - 30.1. táblázat. A has felső részére lokalizálódó fájdalmak gyakori okai
•Oesophagitis
•Gastritis
•Duodenitis
•Ulcus duodeni
•Ulcus ventriculi
•Pancreatitis
•Epeútbetegség
–cholelithiasis
–cholecystitis
•Vesebetegség
–pyelonephritis
–a pyeloureteralis határ szűkülete
•Krónikus vastagbélgyulladás
1039
szakterületek
Gastritis chronica, Helicobacter pylori fertő-zés. A krónikus gastritist gyermekkorban korábban ritka
megbetegedésnek tartották. Elvétve észlelték autoimmun betegség részeként és anaemia perniciosában.
Ugyancsak ismert volt a benignus hypertrophiás gastropathia (Menetrier-betegség) és az eosinophil sejtes
gastritis. Ez utóbbi betegségben gyakran atopiás tünetek is megfigyelhetők. Az utóbbi évtizedben vált ismertté a
krónikus gastritis kiváltásában egy fontos kóroki tényező, a Helicobacter pylori (Hp) fertőzés.
A gastritiseket a hisztológiai lelet alapján feloszthatjuk akut vagy krónikus gastritisekre. Az akut gastritisre
jellemző a nyálkahártya oedemája és a neutrofil granulocyta infiltráció. Más felosztás az atrophiás jelek megléte
alapján megkülönböztet atrophiás és nem atrophiás alcsoportot, illetve a kiváltó okok alapján kémiai, eosinophil
és a nem szteroid gyulladásgátlókkal (NSAID) összefüggő gastritist.
Napjainkban a gastritisek csoportosítására főleg az ún. Sydney-klasszifikáció vált elfogadottá, aminek az a

lényege, hogy a különböző patológiás elváltozásokat topográfiai, morfológiai és etiológiai tényezők alapján írja
le. Ez a felosztás lokalizáció szerint megkülönbözteti az antrumot és a corpust, a szövettani eltéréseket pedig,
több szempont figyelembe vételével, szemikvantitatív módon enyhének, közepesnek vagy súlyosnak írja le. A
legfontosabb vizsgált szempontok közé a gyulladás formája, az aktivitás, az atrophia, az intestinalis metaplasia
és a Helicobacter pylori jelenléte tartozik.
A krónikus gastritisek etiológiájában mai ismereteink szerint ennek a Gram-negatív baktériumnak van a
legfontosabb szerepe. A fejlett országokban, különösen gyermekkorban a Hp előfordulása ritkább, mint a fejlő-
dő országokban. Az életkor előrehaladásával a Hp-infectio gyakorisága mindenhol növekedést mutat.
A patomechanizmus sok összetevője vált ismertté. Lényeges kiemelni, hogy a Hp ureáztermelő képessége
következtében a gyomor erősen savi közegében is életképes. Ez az enzim az ureából ammóniát szabadít fel, ami
védi a baktériumot a gyomorsav agresszív hatásától. A Hp-nek szerepet tulajdonítanak a fekélybetegség ki-
alakulásában is, mivel az általa kiváltott gyulladás jelentősen csökkenti a gyomor és a duodenum nyálkahártya-
védelmét a gyomorsavval szemben.
A baktérium leggyakrabban superficialis antrum gastritist hoz létre, a nyálkahártyában jelentős lym-
phocytabeszűrődéssel. A CD4 sejtek számának felszaporodása miatt a lamina propriában a CD4/CD8 arány
emelkedik. A nyálkahártya epithelialis sejtjei kifejezett HLA II antigén expressziót mutatnak, ami az ép
gyomornyálkahártyára nem jellemző.
Hasonlóan a más okból létrejött krónikus gyomorgyulladásokhoz, a Hp által okozott krónikus gastritisre is
jellemző az epigastrialis fájdalom és a hányás. A gyomorsavvizsgálat szinte teljesen kiszorult a diagnosztikus
módszerek közül. Ez annak tulajdonítható, hogy önmagában a savszekréció mértékéből messzemenő
következtetést nem lehet levonni. A vizsgálatnak egyedüli létjogosultsága a Zollinger–Ellison-szindróma
igazolásában van, ilyenkor már az éhgyomri savelválasztás is maximális és tovább már pentagastrinnal sem
stimulálható.
A diagnosztika legmegbízhatóbb módja a felső endoscopia során a gyomorból vett biopsiás mintában a krónikus
gyulladásra utaló eltérések kimutatása. Hp-fertőzés esetén a baktérium a szövetmintában kimutatható. Gyors
tájékozódásra alkalmas az ureázteszt. A módszer a baktérium azon tulajdonságán alapul, hogy az képes bontani
az ureát, és a felszabaduló ammónia által okozott pH-növekedés színreakcióval kimutatható. Szerológiai
vizsgálattal a serumban Hp elleni IgG ellen-anyagot lehet kimutatni. A specifikus ellenanyag jelenléte alapján
nem lehet egyértelműen elkülöníteni az aktív fertőzést és a korábban lezajlott infectiót, mivel az ellenanyagtiter
a fertőzés után csak hónapokkal csökken. Jól használható újabban a fertőzés kimutatására a Hp antigének
detektálása a székletben. Szűrésre a stabil izotópot tartalmazó 13C-urea kilégzési teszt jól alkalmazható.
Amennyiben a gyomorban Hp van jelen, a tesztanyag-elfogyasztás után 13CO2-ra és ammóniára bomlik az
alábbi képlet szerint:
1040
szakterületek
A stabil izotóppal jelölt szén-dioxid a kilégzett levegőben kimutatható, s így ez a noninvazív módszer alkalmas
a fertőzés igazolására. A módszert korábban azért nem lehetett széles körben alkalmazni, mivel a stabil izotópok
kimutatásához tömegspektrográfra volt szükség. Napjainkban azonban lehetőség van a stabil izotóp
detektálására a jóval olcsóbb berendezést igénylő nem diszperzív infravörös spektrometriával. Fontos
megjegyezni, hogy a 13C-urea-kilégzési teszt a Hp-eradikáció után rögtön normalizálódik, tehát a terápia meg-
ítélésének nyomon követésére is alkalmas.
Hp-fertőzés esetén a terápia célja a baktérium eradikációja, ami gyógyszerkombinációk alkalmazásával érhető
el. Az elterjedtebb kezelési sémák a 30.2. táblázatban láthatók. Korábban a kezelés bizmut, amoxicillin és
metronidazol együttes adásából állt. Később kezdtük alkalmazni a savszekréciót gátló szereket, mivel a gyomor
savtartalmának csökkenése elősegíti, hogy az antibiotikum kifejtse a hatását a gyomornyálkahártyán. A 30.2.
táblázatban ismertetett kezelési sémákat egy-két hétig kell alkalmazni. Az újabb vizsgálatok szerint már
egyhetes terápiával is elérhető a Hp-eradikáció. Az egyes Hp-törzsek gyakrabban rezisztensek a metronidazolra.
Ritkábban mutatható ki rezisztencia a claritromycinre, míg az amoxicillinre gyakorlatilag mindig érzékeny a
Hp-baktérium.
3.168. táblázat - 30.2. táblázat. A Helicobacter pylori fertőzés kezelési sémái
Gyógyszerkombináció Dózis Helicobacter pylori eradikáció (%)
omeprazol + clarythromycin + 2 × 0,3 mg/ttkg + 2 × 15 mg/ttkg + 90

amoxicillin 3 × 20 mg/ttkg
omeprazol + metronidazol + 2 × 0,3 mg/ttkg + 2 × 15 mg/ttkg + 85

3 × 20 mg/ttkg
amoxicillin
ranitidin + clarythromycin + 2 × 0,3 mg/ttkg + 2 × 15 mg/ttkg + 90

3 × 20 mg/ttkg
amoxicillin
ranitidin bizmut-citrát + 2 × 400 mg/ttkg + 2 × 15 mg/ttkg + 90

3 × 20 mg/ttkg
clarythromycin + amoxicillin
omeprazol + clarythromycin + 2 × 0,3 mg/ttkg + 2 × 15 mg/ttkg + 97

tinidazol 3 × 20 mg/ttkg
A prevenció célja a Hp-fertőzés gyakoriságának csök-kentése, a jó higiénés helyzet biztosítása. A megelőzésben

fontos a családtagok szűrése is, bár vitatott, hogy pozitív esetben, klinikai tünetek megléte nélkül is indokolt-e a
kezelés. A Hp okozta gastritis megfelelő kezelése a későbbi fekélybetegség kialakulásának a prevencióját
jelenti, sőt szerepet játszhat a gyomorcarcinoma megelőzésében is.
Ha az eradikációs kezelést előírás szerint betartják, a prognózis jó. Indokolt a fertőzésen átesett betegek
évenkénti szűrővizsgálata. Hosszú távú nyomon követésre a szerológiai vizsgálat is alkalmas, rövid távú
ellenőrzésre azonban a 13C-urea-kilégzési teszt a legmegbízhatóbb.
Fekélybetegség. Az utóbbi időben ez a betegség egyre gyakrabban jelentkezik fiatal életkorban is. Az
endoscopos vizsgálat elterjedése is elősegítette, hogy a betegséget gyermekkorban is gyakrabban kimutathassuk.
Az etiológia összetett. Jelentős szerepe van a Hp-fertőzésnek, különösen a duodenalis fekélyek kialakulásában.
A gyomorfekélyek kiváltásában elsősorban a nem szteroid gyulladáscsökkentők játszanak szerepet. Az ulcus
létrejöttében jelentősége van a stressznek. Újszülöttkorban stresszfekély gyakran figyelhető meg traumás szülést
követően, respiratiós kezelés közben, sepsis és hypoglykaemia esetén. A fekélybetegség keletkezésében
genetikai tényezőknek is szerepük van. Az ulcusos gyermekek 25 százalékának van olyan elsőfokú rokona,
akiben ulcusbetegség előfordult. Egypetéjű ikrekben a kórkép konkordanciája 50%. A felnőttkori és a
gyermekkori ulcusbetegség egyaránt gyakrabban fordul elő 0 vércsoportúakban, valószínűleg azért, mert a
gyomornyálkahártyájuk epithelialis sejtjeihez könnyebben kötődik hozzá a Hp.
1041
szakterületek
A patomechanizmusban meghatározó a gyomorsav szerepe. A Hp-fertőzés csökkenti a gyomor- és duodenum-

nyálkahártya védelmét a gyomorsavval szemben, és megnő a fekély kialakulásának a kockázata. A szteroidok és
a nem szteroid gyulladáscsökkentők is csökkentik a nyálkahártya rezisztenciáját a savi behatással szemben.
Stresshelyzetekben fokozódik a gyomorsavtermelés, amely önmagában is növeli a fekély kialakulásának
valószínűségét. Zollinger–Ellison-szindrómában a több-nyire az endocrin pancreasban elhelyezkedő gastrinoma
igen nagy mértékű gyomorsav-szekréciót idéz elő. A szindrómára jellemző a sokszoros fekélyképződés.
A fekélybetegség tünetei kisebb gyermekekben kevésbé jellegzetesek, nagyobbakban azonban már hasonlóak a
felnőttekben megszokottakhoz. A nem specifikus tünetek közé tartoznak a hányás, az étvágytalanság és a
többnyire epigastrialis hasi fájdalom. Kisgyermekkorban generalizált hasi fájdalom is jelentkezhet, ami nem
mutat összefüggést az étkezéssel. Kisdedekben a betegség első tünete lehet a hirtelen kezdődő haematemesis.
Nagyobb gyermekekben már jellemzőbb az epigastrialis fájdalom, ami éjszaka vagy a kora reggeli órákban
jelentkezhet. A fájdalom az étkezés után csökken, máskor pedig fokozódik. Előfordul, hogy a betegség nem
okoz jellegzetes tüneteket, s csak a beteg fokozatosan kialakuló anaemiája tűnik fel.
A diagnosztika tehát nem alapozható kizárólag a jellegzetes klinikai tünetekre, és amennyiben fekélyre van
gyanú, elengedhetetlen az endoscopia elvégzése. A kontrasztanyagos gyomor-röntgenvizsgálat nem alkalmas a
fekély diagnózisára, mivel sok esetben nem mutatja ki a felületes ulceratiót. Az endoscopiás vizsgálat során
biopsiás minta vétele is szükséges, amiből igazolható a Hp jelenléte is.
Az utóbbi két évtizedben a terápia igen sokat fej-lődött. Korszerű savszekréciót gátló szerek állnak
rendelkezésünkre, amelyek közül a leghatékonyabbak a protonpumpa-bénítók. Ezek a készítmének igen
hatékonyan gátolják a gyomor savszekrécióját, hiszen a savszintézis utolsó lépését, H+/K+ ATPase pumpa
működését gátolják, függetlenül attól, hogy a gyomor parietális sejtjeiben milyen mechanizmus indította el a
fokozott savképzést. Az omeprazol már csecsemőkortól is adható napi 1 mg/kg per os adagban. Ha a
savszekréciót folyamatosan gátoljuk, akkor újabb fekély nem alakul ki. Hp-fertőzés fennállása esetén azonban
csak annak eradikációja teszi lehetővé, hogy a gyomorsav-szekréciót gátló kezelés abbahagyása után se
recidiváljon a betegség. Ha a Hp-fertőzés nem eradikálható, akkor a savszekréciót gátló kezelést folyamatosan
kell alkalmaznunk. Fontos kiegészítő kezelést jelentenek, különösen stresszulcus és nem szteroid
gyulladásgátlók által okozott fekélyek esetén, az ún. nyálkahártya-bevonószerek. Ezek közé tartozik a sucralfat,
amiből 5 ml naponta 2–3 alkalommal jó terápiás hatású. A savközömbösítő szerek kevésbé hatékonyak, mint a
savszekréciót gátló gyógyszerek.
A prevenció fontos eleme a Hp-infectio korai felismerése és kezelése, valamint a szteroidok és a nem szteroid
gyulladásgátlók megfontolt alkalmazása. Ezeket a szereket célszerű savszekréciót gátló készítmények
védelmében adni. Az újszülött és csecsemőkori stresszulcusok kivédésére is előnyös stresszhelyzetekben (pl.
súlyos acidosis és hypoxia) a kezelés kiegészítése H2-receptor-blokkolókkal.
A korszerű gyógyszerek alkalmazása mellett a prognózis igen jó, az esetek többségében a konzervatív kezelésre
teljes gyógyulás következik be.
14.3. A vékonybél betegségei

Míg a felnőttekben a vékonybél betegségei ritkán fordulnak elő, gyermekkorban igen gyakoriak és a gyermek-
gasztroenterológiai kórképek jelentős hányadát képezik. A vékonybél patológiás eltérései általában akkor
vezetnek felszívódási zavarhoz, ha a felszívó felületnek több mint a fele sérült. A vékonybél nemcsak az
emésztésben és felszívódásban játszik alapvető szerepet, hanem fontos immunszerv is, a mucosalis
immunrendszer központi része. A vékonybél strukturális felépítését mutatja vázlatosan a 30.1. ábra.
1042
szakterületek
1043
szakterületek
30.1. ábra. A vékonybél szerkezetének vázlatos ábrázolása
A vékonybél funkciója. A vékonybél döntő szerepet játszik a tápanyagok emésztésében és felszívódásában. A

vékonybél-nyálkahártya felszívó felülete a Kerckring-redők, a boholystruktúra és az epithelialis sejtek apicalis
részén elhelyezkedő microvillusok révén igen nagy. A microvillusokban helyezkednek el a diszacharidáz
enzimek, így a laktáz, a szacharáz és a maltáz, amelyek a diszacharidákat bontják monoszacharidokra. A laktóz
glükózból és galaktózból, a szacharóz glükózból és fruktózból, míg a maltóz két glükózból épül fel. A keletkező
monoszacharidok a fruktóz kivételével aktív transzport révén szívódnak fel, amihez elengedhetetlenül szükséges
a bolyhokat borító epithelialis sejtek épsége és normális működése. Az egyes tápanyagok a vékonybél
különböző szakaszain szívódnak fel, az aminosavak, monoszacharidok, zsírok és a vitaminok többsége már a
jejunumban abszorbeálódik, míg az epesavak és a B12-vitamin csak az ileum alsó részén.
A vékonybél-nyálkahártya lamina propriájában számos IgA és IgG tartalmú sejt van, amelyek szekretoros IgA-t
és IgM-et termelnek. Az immunglobulinok a béllumenbe kerülve védelmet jelentenek a táplálék antigénekkel,
valamint a kórokozókkal szemben, azokhoz kö-tődve megakadályozzák az epithelsejtekhez való tapadást, ezt
nevezzük immunexclusiónak. A vékonybél organizált nyirokstruktúrái közé tartoznak a Peyer-plakkok. Itt
történik az immunrendszer és az antigének első találkozása. Az antigénfelvétel a Peyer-plakkokat fedő speciális
sejteken, az M-sejteken keresztül zajlik. Az antigén feldolgozását követően elkötelezett lymphocyták alakulnak
ki, amelyek a nyirokkeringésen és a véráramon keresztül eljutnak a különböző szervek nyálkahártyáiba, így
többek között a vékonybél-nyálkahártyába is. Itt az antigénnel történő másodszori találkozás során a már
elkötelezett B-lymphocyták plasmasejtekké alakulnak át. Az általuk termelt szekretoros immunglobulinok a
lumenbe kerülve a már említett immunexclusióban vesznek részt. Ha az immunexclusio nem optimális, akkor az
antigének vagy a kórokozók megtapadnak az epithelfelszínen, és átjutnak a vékonybélnyálkahártya-barrieren.
Ilyenkor a nyálkahártya lamina propriájában levő IgG-tartalmú sejtek lépnek működésbe, és specifikus IgG
immunglobulinokat termelnek, amelyek az antigénekhez kötődnek, s azokat semlegesítik. Ez a semlegesítés
azonban már nem észrevétlen, mivel az IgG-t tartalmazó immunkomplexek komplementet aktiválnak, ami
gyulladásos folyamatot indít be.
A normális bélflóra mint természetes antigének sokasága fontos szerepet játszik a bél immunrendszerének
érésében, elsősorban az orális tolerancia kialakulásában. Újabban derült ki, hogy a helper sejtek között
megkülönböztethetők citokin mintázatuk alapján Th3 és T regulátor 1 (Tr1) sejtek is. Az előbbiek transforming
growth factor b-t, az utóbbiak pedig IL-10-t termelnek, amelyeknek nagy jelentősége van az orális tolerancia
kialakulásában. Régóta ismert jelenség, hogy az ételek antigénjével történő találkozásnál az immunrendszer
általában specifikus toleranciát generál. Ezt a jelenséget orális toleranciának nevezzük, és az a legtöbb szolubilis
antigénnel kiváltható. Természetesen a bélbe kerülő patogen kórokozókkal szemben nem alakul ki tolerancia,
hanem aktív immunválasz jön létre. Ebben az antigének eltérő szerkezete is szerepet játszik. Toleranciát
általában oldható antigének váltanak ki, míg az aggregált antigének immunaktivációt hoznak létre. Ennek a
bonyolult rendszernek a kedvező irányú befolyásolásában igen fontos szerepe van a normális csecsemőkori
mikroflórának is
14.3.1. Malabsorptiós bélbetegségek

Malabsorptiós szindróma és krónikus hasmenés. A malabsorptiós tünetegyüttest felszívódási zavar hozza
létre, ami szűkebb értelemben azt jelenti, hogy a lebontott tápanyagok a vékonybél-nyálkahártyán keresztül nem
szívódnak fel. Tágabb meghatározás szerint azonban azok a kórképek is ide tartoznak, amelyek során a
tápanyagok emésztési zavar miatt nem bomlanak alkotórészeikre, mint például a máj és az exocrin pancreas
betegségeiben, s ezért nem tudnak felszívódni.
A malabsorptiós szindróma leggyakoribb tünete a krónikus hasmenés. Krónikus hasmenésről akkor beszélünk,
ha a beteg több mint két hétig naponta többször ürít vizes, más esetekben nagy tömegű, zsíros székletet. A
malabsorptiós szindróma tünetei közé tartoznak a haspuffadás, az anaemia és a vitaminhiány. Súlyos és
elhanyagolt esetekben fejlődésbeli elmaradás, teljes leromlás és atrophia alakulhat ki.
A krónikus hasmenéseknek azt a csoportját, ami súlyos malnutritióhoz vezet s kezeléssel befolyásolhatatlan,
intractabilis hasmenéseknek nevezzük. Korábban a krónikus hasmenések többsége ebbe a csoportba tartozott,
ma már azonban ritka az olyan kórkép, aminek specifikus kezelése nincs. Ez utóbbiak közé tartozik a
congenitalis microvillus-atrophia és az autoimmun enteropathia. A továbbiakban részletesebben ismertetjük az
egyes, malabsorptióhoz vezető kórképeket.
Szénhidrát-felszívódási zavarok. Az ide tartozó kórképek közül leggyakoribb a laktózmalabsorptio, ritkább a

szacharóz és a maltóz felszívódási zavar.
1044
szakterületek
Az etiológia ismert, lényege valamelyik diszacharidáz enzim hiánya, aminek következtében a diszacharidák
nem tudnak monoszacharidákra bomlani. A diszacharidáz enzimek a vékonybél-nyálkahártya felszíni
epithelialis sejteinek apicalis részén, a kefeszegélyben találhatók (ld. 30.1. ábra). A laktózt glükózra és
galaktózra bontó laktáz felszínes elhelyezkedése érthetővé teszi, hogy ez az enzim igen sérülékeny. Számos
olyan kórképben, amelyben a vékonybél-nyálkahártya sérül (pl. coeliakia, tejallergia, enteralis fertőzések),
másodlagos laktózmalabsorptio alakul ki. Sokkal ritkább a laktáz veleszületett, genetikailag meghatározott
hiánya, amely autosomalis recessiv öröklődésű kórkép. Szacharóz- és maltózmalabsorptióban nem a szerzett,
hanem a congenitalis forma a gyakoribb. Az öröklődésmenet autosomalis recessiv. A felnőttkori
laktózfelszívódási zavar előfordulása az egyes népcsoportokban igen eltérő, 1–95 százalék között változik,
északról dél felé haladva nő az előfordulási arány, de kialakulásában genetikai tényezőknek is szerepük van. A
skandináv országokban alig fordul elő, míg Etiópiában a népesség túlnyomó többségét érinti. Ilyenkor általában
csak 5 éves kor után csökken a laktáz enzim működése. Az autosomalis recessiv módon öröklődő
glükóz/galaktóz malabsorptio előfordulása irodalmi ritkaság. Ilyenkor a diszacharidáz enzimek működése
normális, de a képződött monoszacharidok nem képesek felszívódni.
A mono- és diszacharid-malabsorptio patomechanizmusában fontos, hogy a mono- vagy diszacharidák a

vékonybélben nem képesek felszívódni, és tovább jutnak a vastagbélbe. Ezek a kis molekulatömegű, s így
ozmotikusan aktív anyagok a vastagbélben gátolják a víz visszaszívódását, ami hasmenéshez vezet. A vastagbél
baktériumflórája a fel nem szívódott cukrokat bontja, aminek során rövid szénláncú zsírsavak, valamint
hidrogén- és metángázok képződnek. Ennek következtében a széklet vegyhatása savanyú lesz.
A diagnosztika rendszerint nem okoz nehézséget. A jellegzetes tünetek, így a híg, vizes hasmenés, haspuffadás
és savanyú vegyhatású széklet alapján már valószínűsíteni lehet a betegséget, de a pontos kórisme felállításához
el kell végezni a kilégzési hidrogén tesztet. A vizsgálat azon alapszik, hogy szénhidrát-felszívódási zavarokban a
vastagbélben keletkező hidrogéngáz felszívódik a vérbe, majd a vérárammal eljut a tüdőbe, s megjelenik a
kilégzett levegőben. Értéke normálisan nem haladja meg a 20 pars per mille értéket (ppm), azaz a levegő
egymillió molekulájában a hidrogénmolekulák száma nem több húsznál. Ha a gyanúba fogott diszacharid
beadása után 1–2 órával a kilégzett levegő hidrogéntartalma kórosan megemelkedik, ez az adott diszacharid
malabsorptiójára utal. A tesztet 10 kg alatt 2 g/ttkg, 10 kg felett 1,75 g/ttkg diszacharid beadásával végezzük. A
vizsgálat alkalmas az orocoecalis tranzitidő mérésére is, ha a tesztanyag olyan diszacharidot tartalmaz, amit a
szervezet normális körülmények között sem tud bontani (pl. cellobióz, laktulóz). A beadástól a kilégzett levegő
hidrogéntartalmának a megemelkedéséig eltelt idő megadja a tranzitidőt. Amennyiben a tesztanyag beadása után
korán, 10–15 perc múlva már magas a kilégzett levegő hidrogéntartalma, az azt jelzi, hogy a vékonybélben
kórosan emelkedett a csíraszám, tehát kontaminált vékonybél-szindrómáról van szó.
A terápia attól függ, hogy a diszacharid felszívódási zavar elsődleges vagy másodlagos. Másodlagos szénhidrát-
malabsorptióban azt az alapbetegséget kell kezelni, aminek a következménye a szénhidrát-felszívódási zavar.
Így elérhető, hogy a vékonybél-nyálkahártya regenerálódása után a diszacharidák felszívódása is
normalizálódjon, addig azonban indokolt a diétából a megfelelő szénhidrát megvonása. Laktózmalabsorptio
esetén az optimális kezelést az jelenti, hogy a tejhez, tápszerekhez béta-galaktozidáz enzimet keverünk (100
mg/100 ml tej), ami a laktózt bontja. Congenitalis laktózmalabsorptióban szenvedő, szoptatott csecsemőknél is
jól alkalmazhatjuk ezt a módszert. Ilyenkor a készítményt szoptatás közben kevés lefejt anyatejben elkeverve
kell beadni.
Az egyes vékonybélbetegségek megfelelő kezelése egyben a másodlagos szénhidrát-felszívódási zavarok

prevencióját is jelenti.
A prognózis másodlagos szénhidrát-felszívódási zavar esetén igen jó, az örökletes formákban egész életen át
kerülni kell a megfelelő cukrot, laktózmalabsorptio esetén folyamatosan kell bevinni a béta-galaktozidáz
enzimet.
Coeliakia. A coeliakia a vékonybél-nyálkahártya atrophiájával járó klasszikus malabsorptiós kórkép. A tünetek

első leírását 2000 évvel ezelőtt Arateus adta. A betegség viszonylag gyakori, incidenciája hazánkban 1 ezrelék
körül mozog. Megjegyzendő azonban, hogy ez a szám csak a klinikai tünetekkel járó coeliakia gyakoriságát
mutatja. Populációszűrések alapján igazolódott, hogy a betegség tényleges előfordulási aránya ennél sokkal
magasabb, 0,5% körülire tehető. A kórkép általában a csecsemőkor második felében, illetve a kisdedkorban
jelentkezik, de kezdődhet később is, sőt előfordul, hogy csak a felnőttkorban manifesztálódik.
Az etiológia csak 1950-ben tisztázódott, amikor a holland Dicke megállapította, hogy a coeliakia kiváltásáért a
búzában, az árpában, a rozsban és a zabban levő sikér (gluten) egyik fehérjecsoportja, a gliadin felelős. A
betegség kialakulását genetikai tényezők is befolyásolják, amit az is jelez, hogy a betegek elsőfokú rokonainak
1045
szakterületek
kb. 10%-ában mutatható ki a kórkép. Genetikai vizsgálatok alapján ismert, hogy a coeliakiások többségében
kimutatható a HLA B8, DR3 és DR7 antigén, a betegek egy csoportjában pedig a HLA DR5 és DR7. A DQ2
antigén gyakorlatilag minden coeliakiásban elő-fordul. A coeliakiára hajlamosító HLA-DQ alfa/béta
heterodimert a DQA1*0501 és a DQB1*0201 allélek kódolják. A gliadinszenzitivitás kialakulására a genetikus
meghatározottság mellett valószínűleg környezeti faktorok is hajlamosítanak. Feltételezhető az adenovírus 12
szerotípussal történt fertőzés szerepe a coeliakia kiváltásában immunológiai keresztreakció révén, ugyanis a
vírus E1b proteinjének aminosav-szekvenciája 12 aminosav hosz-szúságú szakaszon homológ az A-gliadinéval.
A patomechanizmus pontosan nem ismert, de az bizonyosra vehető, hogy immunológiai tényezők szerepet
játszanak a gliadin vékonybélnyálkahártya-károsító hatásában. Kiderült, hogy a coeliakiás betegekben
kimutatható endomizium elleni ellenanyag a szöveti transzglutamináz, vagyis egy autoantigén ellen termelődik.
A transzglutamináz elleni immunreakció feltétlenül szerepet játszik a coeliakia kialakulásában, ami ezen újabb
felismerés tükrében autoimmun betegségnek tekinthető. A transzglutamináz képes önmagához kötni a gliadint,
és így egy transzglutamináz–gliadin neoantigén komplex jön létre. A lamina propriában természetesen léteznek
B-sejtek, amelyek képesek felismerni a transzglutaminázt, de normális körülmények között a helper T-sejtek
nem indukálják a specifikus B-sejtek ellenanyag-képződését. A transzglutamináz– gliadin komplexet azonban a
B-sejtek felveszik, feldolgozzák és bemutatják a gliadinspecifikus CD4+ T-sejteknek is. Azokat természetesen
csak akkor tudják aktiválni, ha gliadin a DQ2 vagy DQ8 hisztokompatibilitási antigénekhez kötődik. Ebben az
esetben a T-sejtek aktiválódnak és cytokineket termelnek, amelyek aktiválják a bemutató B-sejteket, amelyek
ezután antiendomysium antitesteket fognak termelni. Tehát a gliadin mint trigger, coeliakiában erőteljes
autoimmun folyamatot indít be.
A gliadin lebontása során egy olyan 33 aminosavat tartalmazó gliadinpeptid is képződik, amit a béllumenben
található emésztőenzimek és az epithelialis sejtek kefeszegélyének peptidáz enzimei nem képesek lebontani.
Egészségesekből és gliadinmentes diétát tartó coeliakiásokból vett ép biopsziás mintákból izolált brush border
enzimek ezt a 33 aminosavat tartalmazó peptidet több mint 20 óra alatt sem voltak képesek elbontani, míg a
kontroll peptidek túlnyomó többsége ezen idő alatt már teljes mértékben lebomlott. Bebizonyosodott, hogy
coeliakiásokban ez a peptid képes kiváltani az intestinalis CD4+ T-sejtek aktivációját is transglutamináz enzim
jelenlétében. Ez a peptidszakasz három olyan epitopot is tartalmaz, amelyek a specifikus T-sejteket aktiválni
tudják a coeliakiás betegekben. Jellemző erre a peptidre még, hogy nagy mennyiségben tartalmaz prolint és
leucint. Természetesen ez a peptid még lebontásra kerülhet a vékonybél-nyálkahártya felszínét borító epithelialis
sejteken történő transzcelluláris passzázs során is, hiszen prolil peptidáz enzim aktivitás az epithelialis sejtekben
is kimutatható volt. Ennek ellenére a legfrissebb vizsgálatok során úgy tűnik, hogy coeliakiásokban ennek a
peptidnek az intracellularis bontása kisebb mértékű a kontrollokhoz képest.
A betegség klasszikus formájára jellemző a gyarapodási zavar, a gyakori, nagy tömegű, zsíros és bűzös
székletürítések, a puffadt has, a hasfájás, a gracilis végtagok, a jellegzetes apathia, a szekunder vitaminhiányok
és vashiány következtében kialakult tünetek, így többek között a rachitis, a vérzékenység és az anaemia.
A diagnosztika ilyenkor egyszerű. Napjainkban azonban már ritkán jelentkezik a kórkép ezekkel a jellegzetes
tünetekkel. Ennek az az oka, hogy a csecsemők étrendjébe a gliadin bevezetésére újabban később kerül sor és
ismert, hogy minél későbbi a gliadinbevitel, annál később és enyhébb tünetekkel indul a betegség. Jelentkezhet a
coeliakia monoszimptómás formában is, így például az egyetlen tünet lehet a növekedésbeli elmaradás. A
betegség „csendes‖ formában is perzisztálhat, klinikai tünetek nélkül, és ilyenkor csak a szerológiai
szűrővizsgálatok vetik fel a coeliakia gyanúját. A vékonybél-nyálkahártya ilyen esetekben is boholy-atro-phiát
mutat. Latens coeliakiáról akkor beszélünk, ha egy betegben egy bizonyos időpontban a vékonybél-nyálkahártya
szöveti szerkezete gliadintartalmú étrend fogyasztása mellett nem mutat fénymikroszkópos eltérést, majd a
későbbiekben mégis boholyatrophia alakul ki, ami gliadinmentes diétán normalizálódik.
A laboratóriumi eltérések közül jellemző az alacsony serum-összfehérje- és -vasszint; alacsonyabb lehet a

serumkalciumszint is. A széklet zsírtartalma jelentősen meghaladja az elfogadható 4 g/nap értéket. Coeliakiás
betegekben szinte mindig kimutatható a vékonybél-nyálkahártya aktív transzportjának a zavara. A d-xilóz-teszt
kóros eredményt ad. Ez a pentóz az intermedier anyagcserében nem vesz részt. Felszívódásához a vékonybél
nyálkahártyájának aktív transzportja szükséges. Amennyiben a per os beadást követően egy órával a serum d-
xilóz-koncentrációja 1,3 mmol/l-nél alacsonyabb, valószínűsíthető a felszívódás zavara. Szerológiai vizsgálatok
is rendelkezésre állnak, amelyek segítik a coeliakia diagnózisát; így coeliakiások serumában kimutathatók IgG
és IgA antiendomizium, antiretikulin és antijejunalis antitestek, amelyek mindegyikének a szubsztrátja a szöveti
transzglutamináz.
A diagnosztikában legjobban az antiendomizium antitestek kimutatása használható fel. Ennek a vizsgálatnak a

specificitása és szenzitivitása megközelíti a száz százalékot. A kórismézésben újabban a diagnosztikában jó
1046
szakterületek
hatásfokkal alkalmazzák a közvetlenül az antitransz-glutamináz ellenanyagok kimutatására alkalmas transz-

glutamináz-tartalmú ELISA kiteket is.
A coeliakia diagnózisához azonban ma még elengedhetetlen a vékonybél-biopsia elvégzése. A vékonybél-

nyálkahártya szöveti szerkezete jelentősen eltér a normálistól, subtotalis vagy totalis boholyatrophiát mutat, azaz
a bolyhok erősen ellapultak vagy nem is láthatók, ugyanakkor a Lieberkühn-crypták megnyúltak és
hypertrophiásak (30.2. és 30.3. ábra). Az intraepithelialis lymphocyták száma is megemelkedik az
egészségesekéhez képest (30.4. és 30.5. ábra). Mindezek az elváltozások azonban nem specifikusak a
coeliakiára, megfigyelhetők többek között tejallergia enteralis formájában, giardiasisban, postenteritis
szindrómában és egyes immunhiányos állapotokban is. Ezért kizárólag a boholyatrophia alapján egyértelműen,
egyetlen biopsia alapján nem állítható fel a coeliakia diagnózisa. Coeliakiában a vékonybél-nyálkahártya
epitheliumában megemelkedik az intraepithelialis gamma/delta receptor pozitív T-lymphocyták száma, ami
specifikusan erre a kórképre jellemző, de patogenetikai szerepe még nem pontosan tisztázott. Ezeknek a
sejteknek szerepük lehet az oralis tolerancia kialakulásában. Elképzelhető, hogy számuk emelkedése
coeliaciában védekezőmechanizmust jelent és lehetővé teszi, hogy az autoimmun folyamat kevésbé intenzív
formában jelentkezzen.
A Kerckring-redők, a bolyhok és a microvillusok révén a vékonybél felülete hatalmas mértékben megnövekszik.

Az epithelialis sejtek között helyezkednek el az intraepithelialis lymphocyták (IEL). A lamina propriában
nagyszámú lymphocyta és plazmasejt figyelhető meg
1047
szakterületek
30.2. ábra. Másfél éves coeliakiás gyermekből a kezelés megkezdése előtt vett vékonybél-biopsiás minta szöveti
képe. Megfigyelhető a totalis boholyatrophia és a Lieberkühn-crypták hypertrophiája (hematoxilin-eozin festés,
250´ nagyítás)
1048
szakterületek
1049
szakterületek
30.3. ábra. Normális vékonybél-nyálkahártya szöveti szerkezete (hematoxilin-eozin festés, 250´ nagyítás)
1050
szakterületek
30.4. ábra. Fagyasztott készítmény kétéves coeliakiás gyermek vékonybél-nyálkahártyájából a kezelés

megkezdése előtt. A festést indirekt peroxidáz módszerrel végeztük, a T-sejtek kimutatására alkalmas anti-CD3
monoclonalis antitest felhasználásával. Megfigyelhető, hogy a felszíni epitheliumban az intraepithelialis T-
sejtek száma jelentősen felszaporodott (250 ´ nagyítás)
Fontos hangsúlyozni, hogy számuk gliadinmentes diétán is magas marad. A gamma/delta T-sejtek száma latens
coeliakiában is emelkedést mutat, amikor a boholystruktúra egyébként normálisnak tűnik.
Korábban a coeliakia diagnózisához minden esetben három vékonybél-biopsia elvégzését tartották

szükségesnek. Az első a kezelés megkezdése előtt történt, majd egyéves gluténmentes diéta után végezték a
második biopsiát. Amennyiben ekkor normalizálódott a vékonybél-nyálkahártya szöveti szerkezete, akkor
gliadinterhelést kezdtek. A gliadinterhelés során történt a harmadik vékonybél-biopsia vagy a klinikai tünetek
fellépésekor, vagy tünetmentesség esetén is legkésőbb a terhelés elkezdése után két évvel. Ha a terhelés alatt
elvégzett biopsiás minta ismét boholyatrophiát mutatott, akkor a coeliakia diagnózisa egyértelműen bizonyított
volt. Amennyiben a vékonybél-nyálkahártya szöveti szerkezete 2 éves glutenterhelés után is normális maradt,
akkor a coeliakia lehetőségét kizárták.
Mára a diagnosztika az igen specifikus és szenzitív szerodiagnosztika birtokában jelentős mértékben

egyszerűsödött. Egy vékonybél-biopszia elvégzése is elegendő. Amennyiben ilyenkor boholyatrophiát találunk
és a gliadinmentes diéta bevezetése hatására gyors klinikai javulás következik be és a szerológiai vizsgálatok is
negatívvá válnak, egyértelműen felállíthatjuk a coeliakia kórisméjét. Korábban a vékonybél-biopsiás mintát
speciális kapszulával vettük a jejunum kezdeti szakaszából, a ligamentum Treitz-nek megfelelően. Napjainkban
a mintavétel gyakorlatilag mindig felső endoszkópia során a duodenumból történik. Az endoszkópiás mintavétel
előnye, hogy a szem ellenőrzése mellett több biopsziát is vehetünk, és egyidejűleg lehetőség van a nyelő-cső és
a gyomor vizsgálatára is.
A korábban leírtakból következik, hogy a coeliakia differenciáldiagnosztikájában fontos elkülöníteni a tej-

allergia enteralis formáját, a giardiasist és a postenteritis szindrómát, ami az esetek többségében nem okoz
nehézséget.
Bizonyos betegségekben, pl. inzulindependens diabetes mellitusban, szelektív IgA-hiányban, fogzománc-

rendellenességben, Down-szindrómában, ismeretlen eredetű krónikus hepatitisben gyakoribb a coeliakia
előfordulása. Ilyenkor a coeliakia általában csendes formában jelentkezik, malabsorptiós tünetek nélkül, így
ezekben a betegcsoportokban feltétlenül indokolt a szerológiai szűrővizsgálat elvégzése. Indokolt a
szűrővizsgálat a coeliakiás betegek elsőfokú rokonaiban is. Dermatitis herpetiformis Duhringban, ami a
gluténszenzitív kórképek közé tartozik, az esetek többségében kimutatható a coeliakiára jellemző vékonybél-
nyálkahártya károsodása.
A terápia a gluténmentes diéta betartása. A gyermek nem fogyaszthat búza-, árpa-, rozs- és zabtartalmú ételeket.
A coeliakiások ételeinek elkészítéséhez rizsliszt, sárgaborsóliszt, szójaliszt és kukoricadara használható fel. A
diéta tartását megnehezíti, hogy az egyes élelmiszertermékek csomagolásán összetételük nincs mindig
feltüntetve, így csak az Országos Élelmezésügyi Tudományos Intézet hivatalos listáján szereplő gluténmentes
készítmények fogadhatók el valóban gluténmentesnek. Korlátlanul fogyaszthatók a burgonya- és a hústartalmú
ételek. Természetesen kivételt képeznek azok a húskészítmények, pl. a hurkák, amelyek gliadintartalmú
alapanyagokat is tartalmaznak. Tejet és tejtermékeket is korlátozás nélkül fogyaszthatnak a coeliakiás betegek,
kivéve a manifest coeliakiát, amikor a vékonybél-nyálkahártya károsodása miatt szekunder laktózmalabsorptio
is fennáll. Ilyenkor általában néhány hétig laktózmentes diéta tartása is szükséges.
Felmerültek az utóbbi években újabb terápiás lehe-tőségek is a coeliakia kezelésére.
Elméletileg elképzelhető lenne a szöveti transzglutamináz aktivitásának a blokkolása, de ez a gyakorlatban azért

nem jöhet szóba, mert ennek az enzimnek fontos szerepe van a bélnyálkahártya integritásának a biztosításában.
Ugyancsak szóba jöhet a gliadin peptidekkel szembeni T-sejt tolerancia kialakítása. Itt azonban az jelenti a
szinte leküzdhetetlen nehézséget, hogy nagyszámú glutenpeptiddel szemben lenne szükséges toleranciát
kialakítani.
Egy bakteriális enzim a prolil endopeptidáz képes bontani és így hatástalanítani az említett 33 aminosavat
tartalmazó peptidet, mint ahogy az állatkísérletes vizsgálatok során bizonyítást nyert. Ezt az enzimet
Flavobacterium meningosepticum-ból nyerték. Így elvileg lehetséges ennek a bakteriális enzimnek az
alkalmazásával a coeliakiások számára toxikus gliadin peptid lebontása. Tehát a jövőben szóba jöhet a
1051
szakterületek
bakteriális prolil-endopeptidáz enzim orális alkalmazása, bár egyes peptidek a természetes immunrendszert
befolyásolják, s elképzelhető, hogy azok az enzimkezelés után is patogének lehetnek.
Természetesen a fentiek ismeretében lehetséges útnak tűnhet a kezelésben és a prevencióban olyan gabonafélék
előállítása géntechnológiával, amelyek nem tartalmazzák ezt a toxikus glutenszakaszt.
A coeliakia prevenciója nem lehetséges, de a gluténtartalmú ételek későbbi bevezetésével elérhető, hogy a
betegség később és enyhébb tünetekkel jelentkezzen. Gluténtartalmú ételek adása csak 6 hónapos kor után
javasolt.
A prognózis a gluténmentes diéta pontos betartása esetén jó, a gyermekek optimálisan fejlődnek és
tünetmentesek. A diéta betartását szerológiai vizsgálatokkal célszerű ellenőrizni. A diéta nyomon követésére
legjobban alkalmazható az antiendomizium, illetve az anti-transzglutemináz antitestek vizsgálata. Az antitestek
titerértékei jó korrelációt mutatnak a vékonybél-nyálkahártya aktuális állapotával. Nagyobb gyermekekben
előfordulhat, hogy a diéta megszegése nem jár látszólag súlyosabb következményekkel. A diéta tartása azért
igen fontos ilyenkor is, mivel a diétát nem tartó coeliakiásokban a későbbiekben szignifikánsan magasabb a
lymphomák gyakorisága, mint az átlag populációban, gluténmentes diétán viszont a tumorok incidenciája nem
mutat növekedést. Ugyancsak gyakori kezeletlen coeliakiásokban a későbbiekben osteoporosis, meddőség és
ideg-rendszeri szövődmények kialakulása.
A tejallergia enteralis formája. A tehéntejfehérje-allergia igen szerteágazó tüneteket okozhat; így gyakoriak a
bőr- és légúti manifesztációk, pl. az ekzema, az urticaria és az obstructiv bronchitis, de előfordulhat
anaphylaxiás shock is. Sokszor a tejallergia kizárólag enteralis tünetekkel jár.
Az etiológia ismert, a tejallergia tüneteit a tehéntej fehérjéi váltják ki, leggyakrabban az alfa-laktalbumin, béta-
laktoglobulin és a kazein. Genetikai tényezők szerepét jelzi, hogy amennyiben mindkét szülőben előfordult
atopiás betegség, akkor a tejallergia kialakulásának a valószínűsége 23%, míg egyébként csak 2–3% körüli.
A patomechanizmus nem minden részletében ismert. A gastrointestinalis tünetek jelentős részében a kóros
történések hátterében a IV. típusú, nem Ig-E mediált sejtközvetített immunreakció áll. Erre utal az a
megfigyelés, hogy az enteralis tünetekkel járó tejallergia esetén a lymphokinek, így pl. a leukocytamigratiót
gátló faktor és a tumornecrosis faktor-alfa felszabadulása fokozott. Ez utóbbi növeli az újszülött- és csecsemő-
korban egyébként is nagyobb bélpermeabilitást, s ezáltal még több idegen fehérje képes felszívódni a bélen
keresztül, ami erősíti a kóros tüneteket előidéző immunreakciót. A táplálékok által kiváltott gastrointestinalis
reakcióknak csak egy kis része IgE mediált, ilyen mechanizmussal alakul ki az azonnali gastrointestinalis
hiperszenzitivitás, amire jellemző a hányiger, hányás és hasi fájdalom jelentkezése az allergén elfogyasztása
után már 1–2 órával, hasmenés pedig már 4–6 óra után kialakulhat. Végül előidézhet a tehéntejfehérje expozíció
kevert (IgE és nem IgE közvetített) reakcióval allergiás eosinophil oesophagitist, allergiás eosinophil gastritist
és allergiás eosinophil gastroenterocolitist is.
A tünetek közül a legjellegzetesebbek a hasmenés, a haspuffadás, a súlyállás vagy súlyesés, de előfordulhat

véres széklet is tejallergia által kiváltott colitisben. Elhanyagolt esetben súlyos sorvadás alakulhat ki.
Tejallergiát kiválthat kizárólagosan szoptatott gyermekekben az anyatejjel bekerülő minimális tehéntejfehérje-

mennyiség is.
A diagnosztika egyedüli megbízható módját az jelenti, ha a tehéntejfehérje-tartalmú ételek eliminációjára a

tünetek megszűnnek, majd a tejexpositióra ismét jelentkeznek. A klinikai diagnosztikát nem helyettesítheti
semmiféle egyéb módszer, így a szerológiai vizsgálatok sem. A tejallergia enteralis formájában általában nem
mutatható ki az azonnali allergiás reakcióra jellemző tejfehérje elleni specifikus IgE. A tejfehérje-ellenes IgG
antitest titeremelkedése nem bizonyítja a tej-allergia fennállását. Amennyiben a csecsemőben a feltételezett
tejallergia kifejezett enteralis tünetekkel jár, akkor a tehéntej-provokációval várni kell, mivel a terhelés igen
súlyos klinikai állapotot idézhet elő. Célszerűbb ilyen esetekben a terhelést 6 hónapos kor után elvégezni. A
provokációt orvosi felügyelet mellett kell elkezdeni, mivel a tej adása ritkán anaphylaxiás shock tüneteit is
okozhatja. Az orvosi megfigyelés lehetővé teszi a tünetek objektívebb értékelését is.
A tejterhelést bőrpróbával célszerű kezdeni, s amennyiben kifejezett lokális reakció alakul ki, akkor azt nem
szabad folytatni. Ha nincs reakció, akkor a terhelést 5 ml tej adásával kezdjük, majd az adagot fokozatosan
emeljük. Gastrointestinalis tünetek egy hét után is jelentkezhetnek, tehát csak több mint egy hétig tartó
provokációval igazolhatjuk vagy zárhatjuk ki egyértel-műen a tejallergia lehetőségét.
1052
szakterületek
A tejallergia enteralis formájában a vékonybél-nyálkahártya szöveti szerkezete többnyire kóros; partialis vagy
subtotalis boholyatrophia mutatható ki. Amennyiben a csecsemő a tehéntej mellett már gluténtartalmú
táplálásban is részesült, akkor nehéz lehet a coeliakiától való elkülönítés.
A differenciáldiagnózisban segítségünkre vannak az antiendomizium vagy antitranszglutamináz szerológiai

vizsgálatok, amelyek coeliakiában pozitívak.
A terápia a tejmentes diéta bevezetésén alapul. Ha fiatal csecsemőről van szó és mód van rá, akkor legjobb
visszatérni az anyatejes tápláláshoz. A nőitej előnyös tulajdonságait azonban kedvezőtlenül befolyásolhatja, ha a
szoptató anya nagy mennyiségű allergén tulajdonságú fehérjét fogyaszt, mivel ezek átjuthatnak az anyatejbe. Ha
az anyatejes táplálás az anya szigorú diétája mellett is tüneteket okoz, akkor aminosavkeveréket tartalmazó
tápszer adása szükséges. Ha az anyatejes táplálás nem lehetséges, akkor extenzíven hidrolizált tápszerek adása
jön először szóba. A hidrolizátumok előállítása különböző fehérjék – tejsavó, kazein, szója – nagyfokú
hidrolízisével történik. Ezek a tápszerek már az esetek 90 százalékában nem váltanak ki allergiás reakciót, mivel
az extenzíven hidrolizált készítményekben a fehérjéket hőkezeléssel és enzimes hidrolízissel oligopeptidek és
aminosav szintig bontják. Az oligopeptidek molekulasúlya 1500 Daltonnál alacsonyabb. Amennyiben az
extenzíven hidrolizált tápszerek alkalmazása mellett sem szűnnek meg a tünetek, akkor át kell térni az
aminosav-keverék tartalmú tápszerre. Szójatápszerek adása nem javasolt, mert nagyon gyakori tejallergiásokban
a szójaallergia előfordulása is.
A prevenció legfontosabb része a 6 hónapos korig tartó kizárólagos anyatejes táplálás, ami még fokozottabban
indokolt allergiás hajlamú családok csecsemői-ben. Hat hónapos kor után a tehéntejfehérje adása már ritkábban
vált ki súlyos allergiás tüneteket.
A prognózis jó. A gastrointestinalis tünetekkel jelentkező tejallergia az esetek túlnyomó többségében már 2 éves
kor előtt megszűnik.
Egyéb enteralis tünetekkel járó ételallergiák. Enteralis allergiás tüneteket okozhat többek között a tojás, a hal,
a rizs, a szója és a csirkehús.
A patomechanizmus és a diagnosztika hasonló, mint a tejallergiában.
A terápia lényege az allergiás tüneteket okozó táplálékfehérje kivonása a diétából. A legalább négy hónapig
tartó kizárólagos anyatejes táplálás a legjobb prevenció, hiszen az első hónapokban a makromolekulák még in-
takt formában is könnyen felszívódhatnak a vékonybél-nyálkahártyán keresztül, s ezért könnyebben alakulhat ki
allergiás reakció.
A táplálékfehérje-allergiák többsége 2 éves kor körül legtöbbször megszűnik, tehát a prognózis az esetek
többségében jónak mondható. Ritkábban azonban az ételallergiák 2 éves koron túl is fennmaradnak vagy
későbbi életkorban kezdődnek.
Postenteritis-szindróma. Ez a tünetegyüttes fő-ként csecsemőkben és kisdedekben fordul elő. Jellemző, hogy

általában baktériumok vagy vírusok által okozott enteritist követően az enteritises tünetek elhúzódnak, és a
hasmenés két héten túl is perzisztál.
A betegség alapját az enteralis infectio okozta nyálkahártya-károsodás képezi, ami a vékonybél bakteriális
kontaminációjához vezet és másodlagos laktózmalabsorptiót okoz. Hajlamosít a kórkép kialakulására a szelektív
IgA-hiány.
A patomechanizmus fontos mozzanata, hogy a nyálkahártya károsodása miatt nagy mennyiségű antigén jut a bél
lumenéből a keringésbe, amely szisztémás szenzitizációhoz vezethet, következményes másodlagos
fehérjeszenzitív enteropathiát, leggyakrabban tehéntejfehérje-allergiát okozva.
Jellemző az elhúzódó hasmenés, ami fogyást okoz. Elhanyagolt esetekben a kórkép súlyos leromláshoz,
malnutritióhoz vezethet.
A diagnosztika a pontos anamnézisen alapul. Fontos feltárni, hogy a betegséget acut gastroenteritis vezette be. A
szekunder laktózfelszívódási zavar igazolására laktózterhelés elvégzése szükséges. Indokolt a serum-IgA-szint
ellenőrzése is. Sok esetben nehéz az elkülönítés más malabsorptiót létrehozó betegségektől, így a coeliakiától,
primer tehéntejfehérje-allergiától és a paraziták okozta kórképektől.
1053
szakterületek
A terápia lényege a megfelelő diéta. Fontos a laktózmentes étrend bevezetése. Ha a tünetek erre nem szűnnek,
akkor tejmentes diéta szükséges; célszerű a fehérjehidrolizátumokat tartalmazó tápszerek adása. Ha a tünetek
nem múlnak el, gondoljunk a vékonybél bakteriális kontaminációjának a lehetőségére is, és annak igazolása
után az ott leírtaknak megfelelő kezelés szükséges.
A prevenció célszerű módja az acut gastroenteritisek számának a csökkentése a csecsemő- és kisdedkorban. Ezt
segíti elő a korszerű csecsemőtáplálási irányelvek betartása, így a hat hónapos korig tartó kizárólagos anyatejes
táplálás is.
A prognózis jó, a postenteritis-szindróma a megfelelő kezelés mellett általában néhány hét alatt gyógyul.
Giardiasis. A Giardia lamblia igen elterjedt parazita, különösen rossz higiénés körülmények között. Csecsemő-
és kisdedkorban gyakori etiológiai tényező a malabsorptiós szindróma hátterében, gyermekközösségekben
sokszor tömegesen fordul elő.
A patomechanizmus lényege, hogy a trophozoita alakok a vékonybél-nyálkahártyához tapadnak és azt

közvetlenül károsítják, gyakran kiterjedt nyálkahártya-felületet elfoglalva, csökkentik annak szabad felszívó
felületét.
A giardiasis tünetei közül legjellemzőbbek az elhúzódó hasmenés, a haspuffadás és a malnutritio. Sokszor

előfordul azonban, hogy a parazita tünetmentesen tartósan jelen van a vékonybélben.
A diagnosztika lényeges része a protozoon kimutatása a székletből vagy a bélnedvből. A széklet negativitása
nem zárja ki biztonsággal a giardiasis lehetőségét, ezért gyanú esetén a diagnózishoz szükséges a
duodenumnedv vizsgálata is. Ha a felszívódási zavar kivizsgálása során vékonybél-biopsia is történik, a biopsiás
mintából vett lenyomati kenetben a Giardia kimutatását is meg kell kísérelni.
A terápia oki, leghatásosabb a metronidazol adása, 15 mg/ttkg/nap adagban, naponta 2 részre elosztva 5 napig,
majd 10 nap szünet után a kezelés megismétlendő. Rezisztens esetekben pyrimethamin adása javasolt. Ez a
kezelés 50–75 mg/kg egyszeri dózisban is az esetek többségében eredményes. Gyógyszeres kezelésre nem
javuló tünetek esetén tanácsos a beteg részletes gasztroenterológiai kivizsgálását elvégezni, mert a perzisztáló
giardiasis hátterében primer vékonybélbetegség vagy immundefektus húzódhat meg.
A prevenció elengedhetetlen része a családtagok, illetve közösségben a társak vizsgálata és kezelése.
A giardiasis prognózisa megfelelő kezelés és a reinfectio megakadályozása esetén jó.
Kontaminált vékonybél szindróma. Normális körülmények között a vékonybélnedv kevesebb, mint 104/ml
baktériumot tartalmaz. Malabsorptiós szindrómát gyakran okoz a vékonybél baktériumokkal történő
kolonizációja. A vékonybélben a baktériumproliferatiót több tényező gátolja, így a normális
gyomorsavelválasztás, az intestinalis motilitas és az ileo-coecalis billentyű működése, ami gátolja a baktériumok
ascensióját a vastagbélből.
Az etiológia ennek megfelelően többrétű; a betegség létrejöhet hypaciditasban, a vékonybél motilitasi

zavarában, rövidbél-szindrómában, különösen akkor, ha bélresectio kapcsán az ileo-coecalis billentyűt is
eltávolították. Az anatómiai rendellenességek és egyes sebészi beavatkozások megszakítják a bél normális
motilitását és stasishoz vezetnek, ami a baktériumok felszaporodását idézi elő. Az intestinalis motilitási zavarok
szintén a bélnedv pangása révén vezetnek a csíraszám növekedéséhez. Koraszülöttekben különösen gyakran
alakulhat ki bakteriális kontamináció, mivel ilyenkor még az éretlen bélben a migráló motoros komplexumok
nem teljesen fejlődtek ki. Természetesen kontaminált vékonybél szindrómával akkor is számolnunk kell, ha
normális védekező funkciók mellett a felső bélszakaszokba a megszokottnál több baktérium kerül. Ez
előfordulhat coloenteralis fistula kialakulása esetén, pl. Crohn-betegségben vagy az ileocoecalis billentyű
eltávolítása után.
A patomechanizmus összetett, szerepet játszanak benne a bakteriális enzimek, amelyek károsíthatják a

vékonybél-nyálkahártya epitheliumát, elsősorban a kefeszegélyt. A baktériumtoxinok a bélben fokozott
elektrolit- és vízsecretiót váltanak ki. A mikroorganizmusok a konjugált epesavakat dekonjugálják. Az ily
módon képződött szabad epesavak nem képesek a zsírok emulgeálására, így a zsírfelszívódás zavart szenved. A
szabad epesavak a terminalis ileumból nem tudnak felszívódni, a vastagbélbe kerülve pedig fokozzák annak
motilitasát, ami a hasmenést még intenzívebbé teszi.
1054
szakterületek
A kórkép tünetei közé tartozik a steatorrhoea és a hasmenés. A diagnosztika legmegbízhatóbb módja a

szondával vett bélnedvben a csíraszám meghatározása, ami kóros esetben 104/ml felett van. Ez azonban invazív
vizsgálat és igen jó aerob és anaerob mintavételi technikát igényel. A gyakorlatban ezért inkább az indirekt
diagnosztikai módszerek jönnek szóba. Ilyen a laktulóz vagy glükóz adása után végzett kilégzési hidrogén teszt.
Kóros esetben a kilégzett levegőben már a beadás után 10–15 perccel megemelkedik a hidrogén kon-centrációja.
Megbízható módszer a stabil 13C-izotópot tartalmazó glicinnel konjugált epesavval végzett vizsgálat. Ha a
glikokolátot a baktériumok bontják, akkor a jelölt glicin felszabadul, majd felszívódik és metabolizálódik, s a
keletkező 13CO2 a kilégzett levegőben megjelenik, s ott kimutatható tömegspektrográffal vagy újabban a
sokkal olcsóbb infravörös stabil izotóp analizátorral.
A terápiában legjobb eredmény a metronidazol (20 mg/ttkg/nap) + colymicin (250 000 IU/ttkg/nap) 10 napig
tartó kombinált alkalmazásával érhető el. A kezelésben sulfamethoxazol és trimethoprim együttes adása is szóba
jön. Ha a bakteriális kontamináció hátterében sebészeti betegség húzódik meg, akkor annak a megoldása
szükséges.
A prognózis megfelelő kezelés esetén jó. Ha a szindróma hátterében anatómiai ok mutatható ki, akkor többszöri
recidívára számíthatunk.
Rövidbél-szindróma. A rövidbél-szindrómában a malabsorptio bélresectio következtében jön létre.
A gyermekkori bélresectiót szükségessé tevő okok két fő csoportba sorolhatók. Az egyikbe a veleszületett
fejlődési rendellenességek tartoznak, így a gastroschisis és a bélatresiák, a másikba pedig a gyulladásos
kórképek, leggyakrabban a nekrotizáló enterocolitis és a Crohn-betegség.
A patomechanizmus meghatározó tényezője, hogy az absorptiv felület jelentős csökkenése következtében,

annak kiterjedésétől függően átmenetileg vagy véglegesen, felszívódási elégtelenség alakul ki. A kórképet
sokszor súlyosbítja a rövidbél-szindrómában gyakori vékonybél-kontamináció.
A klinikai kép középpontjában a felszívódási zavar tünetei, és a jelentős fokú malnutritio állnak, a diagnosztika
ezek felmérésére irányul. Jellemző a kórképre az igen rövid tranzitidő és az emésztetlen táplálékot tartalmazó
széklet.
A terápia döntő fontosságú része, hogy a bélresectio után a lehető legkorábban kezdődjön az enteralis táplálás,
ami az intestinalis adaptáció legfőbb stimulátora. A vékonybél-nyálkahártyára kifejtett trophicus hatása révén
eredményes a glutamin és a poliaminok adása. Vékonybél-kontamináció esetén annak a kezelése is szükséges.
Igen rövid bélszakasz esetén nincs mód a kizárólagos enteralis táplálásra, ilyenkor a parenteralis táplálást
állandóan fenn kell tartani. Általános szabályként elfogadható, hogy ha újszülöttkorban történt bélrezekció
esetén 25 cm-nél hosszabb vékonybél maradt és az ileocoecalis billentyűt is sikerült megtartani, akkor jó esély
van arra, hogy a beteget teljesen le tudjuk választani a parenteralis táplálásról. Ha a Bauhin-billentyűt is el
kellett távolítani, akkor hasonlóan kedvező prognózis csak 40 cm-nél hosszabb vékonybél megmaradása estén
várható.
Ha az intestinális adaptációra a megmaradt bélszakasz igen kis mérete miatt nincs remény, a jövőben a
megoldást a sikeres vékonybél-transzplantáció jelentheti, aminek az eredményei azonban ma még sehol a
világon nem kielégítőek a gyakori immunrejectio miatt.
A prevenció lehetőségei behatároltak. Szerzett bélbetegségek esetén törekedni kell a minél hatékonyabb
belgyógyászati kezelésre, hogy elkerülhetővé váljanak a nagy kiterjedésű bélresectiók.
Fehérjevesztő enteropathiák. Fehérjevesztést számos gastroenteralis kórkép okozhat, több olyan is, amit külön
fejezetekben tárgyalunk. Hypoproteinaemiás oedema észlelése esetén enteralis fehérjevesztés lehetőségére
feltétlenül gondolnunk kell a vese- és májbetegségek, valamint a malnutritio mellett.
Az etiológia sokféle. Okozhatják a boholyatrophiával járó kórképek, a vastagbél gyulladásos betegségei, és a

centrális nyirokerek obstructióját vagy a centrális venás nyomás emelkedését létrehozó állapotok. A primer
intestinalis lymphangiectasia is oka lehet a nagymértékű enteralis fehérjevesztésnek.
A patomechanizmus lényege, hogy a bélnyálkahártya sérülése vagy a nyirokerek obstructiója miatt enteralis
fehérjeexsudatio jön létre. Primer intestinalis lymphangiectasiában a vékonybél-nyálkahártya nyirok-erei
ismeretlen okból tágultak, faluk könnyen sérülhet és a zsírban és fehérjében gazdag nyirok a béllumenbe kerül.
1055
szakterületek
A tünetek közül a legjellemzőbb a hypoproteinaemiás oedema, előfordulhat ascites és pleuralis folyadékgyülem

is. Többnyire megtalálhatók az enteralis fehérjevesztést létrehozó alapbetegségek tünetei.
A diagnosztika lényege az enteralis fehérjevesztés kimutatása. Erre kiválóan alkalmas a széklet alfa-1-
antitripszin-tartalmának a vizsgálata. Enteralis fehérjevesztésnél ez a fehérje mint serumösszetevő a
béllumenbe kerül, s antitripszin hatása révén nem bomlik le, s így a székletben kimutatható. Abban az esetben,
ha a fehérjevesztés a nyirokcapillarisok megrepedése miatt következik be, akkor jellemző a vérben
lymphocytopenia is.
A terápia elsősorban a kiváltó alapbetegség kezeléséből áll, amennyiben az lehetséges. Intestinalis lym-
phangiectasia esetén közepes szénláncú zsírsavakat tartalmazó trigliceridek (MCT = medium chain triglyceride)
adása szükséges. Ezek a zsírok nem a nyirokcapillarisokon, hanem a portalis rendszeren keresztül szívódnak fel,
így csökken a nyirokerek terhelése. Az esszenciális zsírsavak per os beviteleléről azonban ilyenkor feltétlenül
gondoskodni kell.
A prevenció lehetőségét az enteralis fehérjevesztést okozó alapbetegség korai felismerése képezi.
A prognózis az alapbetegség függvénye, primer intestinalis lymphangiectasiában MCT-tartalmú diéta mellett jó.
Intraktábilis hasmenések. Az intraktábilis hasmenések csoportjába több különböző, már a kora csecse-
mőkorban induló olyan kórkép tartozik, amelyek közös vonása, hogy terápiásan gyakorlatilag alig
befolyásolható a hasmenés, s a beteg életben tartásához nélkülözhetetlen a teljes parenterális táplálás. A
csoportba tartozó néhány jelentősebb kórképet az alábbiakban röviden tárgyaljuk.
Congenitalis microvillus atrophia. A vékonybél-nyálkahártya jellegzetes ultrastrukturális elváltozásával járó és

intraktábilis hasmenést okozó kórképet Davidson írta le először 1978-ban. Az etiológia és a patomechanizmus
nem ismert. A kórkép genetikailag meghatározott, autosomalis recessiv módon öröklődik.
Jellemző a betegségre a születéstől fennálló súlyos hasmenés és a fejlődés leállása.
A diagnosztika alapja a vékonybél-biopsiával vett minta szövettani elemzése. Fénymikroszkóposan jellemző a

boholyatrophia, amit nem kísér a Lieberkühn-crypták hyperplasiája. Az epithelialis sejtek apicalis részében
PAS-pozitív granulumok figyelhetőek meg. Elektronmikroszkóposan a legjellemzőbb eltérés, hogy az
epithelialis sejtek felszínén a microvillusok hiányoznak vagy deformáltak, apicalis részükben pedig microvillus
inclusiók mutathatók ki.
Oki terápia nem lehetséges, a prognózis igen rossz. A betegek csak teljes parenteralis táplálással tarthatók
életben.
Intestinalis epithelialis dysplasia (Tufting enteropa-thia). A kórképre jellemző, hogy a befolyásolhatatlan vizes
hasmenés már az első életnapokban elkezdődik. A vékonybél-nyálkahártya különböző súlyosságú atrophiája
mindig kimutatható és típusos a felszíni epithelialis sejtek dezorganizált elhelyezkedése, több helyen ezek a
sejtek boholyszerű képet (tufting) mutatnak. Ezt valószínűleg a bazális membrán szerkezeti változása idézi elő a
kóros az a2b1 integrin és a desmoglein expresszió következtében.
Autoimmun enteropathia. Ez az intractabilis hasmenések közé tartozó kórkép egyre gyakrabban kerül
kórismézésre. Az etiológia ismeretlen, genetikai meghatározottság nem ismert. A patomechanizmusban
autoimmun folyamatok játszanak alapvető szerepet.
A fő tünetek a súlyos hasmenés és a sorvadás. A vékonybél-nyálkahártya szöveti szerkezete subtotalis villus

atrophiát mutat. Az az autoimmun enteropathiára utal, hogy míg egyéb boholyatrophiával járó kórképekben az
intraepithelialis lymphocyták száma növekszik, addig ebben a betegségben csökken.
Az autoimmun enteropathia lehet az IPEX szindróma egyik megnyilvánulása is. A tünetegyüttesre jellemző az
immunreguláció zavara, a poliendocrinopathia, az enteropathia és az X kromoszómához kötöttség. A regulátor
T-sejtek zavarát a FOXP3 gén mutációja okozza.
A diagnosztika alapvető része azonban a keringő auto-antitestek s közöttük az antiepithelialis antitestek

kimutatása.
A terápia nem megoldott, allergénszegény diéta és szteroidkezelés is megkísérelhető. Újabban jó eredményeket

láttak ciklosporin adásától.
1056
szakterületek
A prognózis rossz. Amennyiben a kórkép befolyásolhatatlan, teljes parenteralis táplálás alkalmazása szükséges.
Szelektív felszívódási zavarok. Az eddigiekben a congenitalis szénhidrát-felszívódási zavarok kivételével

olyan kórformákat tárgyaltunk, amelyekben a felszívódás generalisalt zavara áll fenn. Előfordulnak ritkán olyan
felszívódási zavarok is, amikor csak egy-egy tápanyag absorptiója szenved zavart. Ezek a betegségek
genetikusan meghatározottak.
A legfontosabb kórképeket a 30.3. táblázat foglalja össze.
3.169. táblázat - 30.3. táblázat. A felszívódás szelektív zavarai tápanyagcsoportok

szerint
Tápanyag Tünetek Terápia
Aminosavak, fehérjék
enterokinázhiány, hypoproteinaemia, oedema, pancreasenzim-preparátum

tripszinogénhiány hypotrophia
nikotinsav, nagy fehérjetartalmú
Hartnup-betegség (neutrális cerebellaris ataxia, pellagraszerű diéta
aminosavak) bőrelváltozások
vizelet alkalizálása
cystinuria methioninmalabsorptio vesekövesség
methioninszegény diéta
hasmenés, mentalis retardáció,
convulsiók
Szénhidrátok
glukóz-galaktóz malabsorptio hasmenés, haspuffadás, görcsös a megfelelő szénhidrát megvonása

hasi fájdalom
szukrózmalabsorptio
laktózmalabsorptio
maltózmalabsorptio
Zsírok
abetalipoproteinaemia fejlődésbeli elmaradás, kis zsírtartalmú diéta, E-vitamin,

steatorrhoea, ataxia, neuropathia, essentialis zsírsavak pótlása
retinopathia, acanthocytosis,
cirrhosis
Vitaminok
B12-vitamin-malabsorptio megaloblastos anaemia, krónikus B12-vitamin parenteralis pótlása

hasmenés
congenitalis intrinsic faktorhiány folsav pótlása
vagy az intrinsicfaktor/B12-vitamin anaemia, hasmenés
komplexmalabsorptiója
folsav-malabsorptio
Nyomelemek
cink, acrodermatitis acralis és a testnyílások körüli cinkpótlás
1057
szakterületek
dermatitis
enteropathica réz, Menkes-betegség réz parenteralis adása
alacsonynövés, göndör haj,
cerebellaris degeneratio
Elektrolit
klór, klorid-diarrhoea születéstől súlyos vizes hasmenés elektrolitpótlás, NaCl és KCl 1:2
arányban
Krónikus, nem specifikus hasmenés (tipegők hasmenése, Toddler’s diarrhoea). Ez a hasmenéssel járó,
krónikus, nem specifikus kórkép, amelyik soha nem okoz malabsorptiót, megfelel a felnőttkori „colon
irritabile‖-nek, s mivel főként csecsemő- és kisdedkorban jelentkezik, a tipegők hasmenésének is nevezik.
A kórkép etiológiája nem tisztázott, kialakulásában genetikai tényezők nem ismertek.
A patomechanizmus részét képezheti a vékonybél-nyálkahártya fokozott prosztaglandin E2 termelése, ami

fokozza a bél motilitasát és a bélnyálkahártya szekrécióját, s így hasmenést okoz. A kórkép kialakulásában
szerepe lehet a fokozott folyadékfelvételnek és a csökkent zsírbevitelnek is. Valószínű, hogy a nagymennyiségű
fruktóz fogyasztása is hozzájárul a tünetek kialakulásához.
A diagnosztika alapvető fontosságú része a tünetek pontos értékelése. Jellemző a naponta többszöri
székletürítés. A széklet laza, nem vizes, benne sokszor megfigyelhetők emésztetlen főzelékmaradványok, így pl.
borsó vagy sárgarépa, feltéve, hogy ezeket etették a kisgyermekkel. Sokszor a széklet nyákot is tartalmaz. Időn-
ként a hasmenés obstipatióval váltakozhat. Durva rostos étrend adása fokozhatja a hasmenést. A lazább
székletek következtében igen gyakori a glutealis dermatitis kialakulása.
A kórkép legfontosabb jellegzetessége, hogy a hasmenés ellenére a gyermek fejlődése normális, általános
állapota jó. Ki kell zárni a felszívódási zavar lehetőségét, különösen fontos elkülöníteni a giardiasist és a
szénhidrát-malabsorptiót.
Terápia az esetek döntő többségében nem szükséges. Fontos a szülők megnyugtatása, hogy a gyermekük
lényegében egészséges. Bélmotilitást csökkentő gyógyszerek adását kerüljük. Amennyiben a gyermek túl sok
folyadékot fogyaszt, akkor annak korlátozása javasolt. Különösen kerülendő a magas fruktóztartalmú
gyümölcslevek mértéktelen fogyasztása. Újabban kis dózisú szalicil adásától láttak jó eredményt. A szalicil a
bélnyálkahártya prosztaglandinszintézisének gátlása révén fejti ki hatását.
A prognózis igen jó, az életkorral a hasmenés csökken, általában ritkán észlelhető a kórkép hatéves koron túl.
Vékonybél-transzplantáció. Az emberben végzett első vékonybéltranszplantációk a múlt század hatvanas és

hetvenes éveiben sikertelenek voltak, és a betegek többsége néhány napon belül meghalt súlyos akut rejectio
vagy szepszis következtében. Nagyjából ebben az időszakban kialakult a teljes parenteralis táplálás
módszertana, ami lehetővé tette a vékonybélműködés elégtelenségében szenvedő gyermekek és felnőttek hosszú
távú túlélését viszonylag jó életminőséggel. Ké-sőbb azonban kiderült, hogy a tartós parenteralis táplálásnak
hosszú távon igen súlyos, az életet veszélyeztető szövődményei alakulhatnak ki, amelyek közül a
legjelentősebbek a májkárosodás, a csontmetabolizmus súlyos zavara és a sorozatos thrombosisok. A
kilencvenes évek elején két újabb felismerés a vékonybél-transz-plantációt ígéretessé tette a végállapotú
vékonybél-elégtelenség kezelésére. Egyrészt kiderült, hogy a vékonybél-átültetéssel együtt végzett
májtranszplantáció esetén a graft túlélés javul, másrészt a tacrolimus (FK 506) kezelés bevezetése jelentősen
csökkentette a rejectiók számát. Így a vékonybél-transzplantációt gyakrabban kezdték alkalmazni. Napjainkra az
egész világon végzett vékonybél-transzplantációk száma 1500 felett van, amelyeknek több mint a felét
gyermekekben végezték, az ötéves túlélés 50 százalék körül mozog. Hazánkban vékonybél-transzplantáció még
nem történt.
Hangsúlyozandó, hogy egyéves kor alatt a vékonybél-transzplantáció súlyosabb kockázatot jelent, mint a
későbbi életkorban. Ezért törekedni kell arra, hogy ezt a beavatkozást a csecsemőkoron túli időpontra toljuk ki,
de addig a parenteralis táplálást mindenképpen biztosítani kell. Feltétlenül indokolt a transzplantáció elvégzése,
ha a parenteralis táplálás kivitelezése már nem lehetséges. Ilyen helyzet leggyakrabban a parenteralis táplálás
miatt kialakuló progrediáló májbetegség következtében jön létre. Súlyos gondot jelenthet a centralis vénás
hozzáférés hiánya, ami sorozatos vénás thrombosisok következtében alakulhat ki, vagy az ismétlődő
katéterszepszis. Ugyancsak indokolt a vékonybél-transz-plantáció, ha a parenteralis táplálás mellett
1058
szakterületek
elkerülhetetlenek az ismétlődő súlyos metabolikus zavarok és a dehidrációs állapotok. Abban az esetben, ha az

intestinalis elégtelenség májbetegség nélkül áll fenn, akkor az izolált vékonybél-transzplantáció elvégzése
javasolt.
Intestinalis transzplantáció leggyakrabban, az eseteknek nagyjából 2/3-ában rövidbél-szindróma miatt történik.

A vékonybél-transzplantációknak nagyjából a 10%-a történik súlyos motilitási zavar miatt. Ebbe az indikációs
csoportba tartozik a kiterjedt Hirschsprung-betegség és a krónikus intestinalis pseudoobstructio szindróma
(CIPO).
Végül az intestinális transzplantáció harmadik nagy indikációs körét a csecsemőkori intraktábilis hasmenések
jelentik. Közülük jelenleg kettőt fogadnak el transzplantációs indikációnak, a congenitalis microvillus atrophiát
és az epithelialis dysplasiát (tufting enteropathia).
A vékonybél-átültetés kontraindikációi hasonlóak a más szervek transzplantációjánál követettekkel. Az alapelv

mindenképpen az, hogy olyan gyermeket érdemes kiválasztani a transzplantációra, akinek van esélye arra, hogy
a beavatkozás révén az életminősége javuljon. Ezt figyelembe véve ellenjavallt a transzplantáció congenitalis
vagy szerzett eredetű súlyos neurológiai károsodás esetén és életveszélyes extragastrointestinalis betegség
fennállásakor. Ugyancsak kontraindikált a beavatkozás veleszületett vagy szerzett immunológiai betegségekben
és inoperábilis tumorok esetén. A műtét elvégzését kontraindikálhatja az is, ha a betegnek a korábbi sorozatos
trombózisok következtében már nincs megfelelő kanülálható vénája a centrális vénás hozzáféréshez, ami
elengedhetetlen a transzplantációt követő 6 hónapban.
A gyomor- vagy jejunalis szondán keresztül történő folyamatos, infúziós pumpával történő enterális táplálást a
transzplantációt követő 5–7. nap után lehet elkezdeni, addig természetesen teljes parenteralis táplálásra van
szükség. Ilyenkor elemi diéta alkalmazása indokolt 2–3 hétig. Ezt követően a táplálékbevitelt fokozatosan
bővíteni lehet, és át lehet térni az orális bevitelre. A parenteralis táplálás akkor szüntethető meg, ha már a beteg
teljes kalóriaigényét az enterális bevitel fedezi, ennek az időpontja azonban széles határok között változhat.
14.3.2. Visszatérő hasi fájdalom (RAP)

A visszatérő hasi fájdalmat sokféle néven emlegetik. A nemzetközi irodalomban a „recurrent abdominal pain‖
elnevezés terjedt el, amit RAP-nak rövidítenek. Használatos azonban még a pszichés hasi fájdalom, a nem
organikus hasfájás és a funkcionális hasi fájdalom megjelölés is. A RAP-ot több mint negyven évvel ez-előtt
Apley írta le, és meghatározása szerint ezt a diagnózist akkor állíthatjuk fel, ha a hasi fájdalom minimum három
hónapja legalább havonta egy alkalommal jelentkezik, és olyan intenzív, hogy a gyermek mindennapos
tevékenységét kifejezetten gátolja. A RAP a funkcionális gasztroenterológiai kórképek közé tartozik. Azóta a
gasztroenterológiában egyre több funkcionális kórképet definiáltak kizárólag tünetegyüttes alapján, amelyeket
az első konszenzuskonferencia helye alapján Róma kritériumoknak neveztek el. A Róma II. kritériumok már
osztályozták a gyermekkori funkcionális gasztroenterológiai betegségeket is, s a közelmúltban történt meg azok
további pontosítása (Róma III. kritériumok). A gastrointestinalis rendellenesség hátterében ilyenkor nem
igazolható gyulladás, anatómiai és anyagcsere-eltérés, valamint daganatos elfajulás sem.
Mai ismereteink szerint a RAP a 3 és 15 éves kor közötti gyermekek 10–20%-ában jelentkezik. Gyakoribb
lányokban, az előfordulási arány 5:3 a lányok javára. Az esetek 5–10 százalékában mutatható ki valamilyen
organikus ok a tünetek hátterében. Az esetek 30–50 százalékában a RAP csak rövid ideig áll fenn, de 50–70
százalékban a tünetek hosszú évekig jelentkeznek és elhúzódhatnak a felnőttkorig is.
A fájdalom jellege gyakran tompa, néha görcsös, többnyire a köldök körül jelentkezik. A fájdalom intenzitása az
enyhétől a súlyosig változhat, időtartama igen széles határok között ingadozik, egy perctől egy napig is tarthat
(legtöbbször < 1 óra). Gyakorisága is változó. Felléphet naponta, de egyes esetekben csak havonta egyszer.
Émelygés, sápadtság, néha hányás is kísérheti. A rohamok között nincs fájdalom. A hasi fájdalom nem mutat
összefüggést az étkezéssel, a fizikai aktivitással vagy a stresszel. Gyakran társulnak hozzá egyéb tünetek is, így
fejfájás, émelygés, vertigo, lesápadás és fáradtság.
3.170. táblázat - 30.4. táblázat. RAP differenciáldiagnózisa
Gyakori megbetegedések
•Irritabilis bél szindróma
1059
szakterületek
•Székrekedés
Kevésbé gyakori betegségek
•Laktózintolerantia
•Húgyúti infekció
•Helicobacter pylori fertőzés
•Coeliakia
Ritka megbetegedések
•GOR
•Ételallergia
•Hepatitis
•IBD
•Bakteriális contaminatio
•Epekő
•Malrotatio
•Szexuális bántalmazás
•Epilepsia
•Pancreatitis
•Yersinia, Campylobacter infekció
Fontos ismerni azokat a figyelmeztető jeleket, amikor a hasi fájdalmak organikus eredetére kell gondolnunk.
Ilyenkor jellemző, hogy a beteg a fájdalomtól éjszaka is felébred, anorexia és sorozatos hányások is fellépnek,
növekedési elmaradás is észlelhető, vagy haematochezia jelentkezik. Jellegzetesen organikus eredet mellett szól,
ha a hasi fájdalom inkább az epigastrialis tájékon jelentkezik, illetve ha irradiáló jellegű. Négyéves kor alatt
gyakoribb az organikus okok előfordulása a RAP hátterében, legtöbbször a húgyúti infekciók, a malrotatio, a
cysták, az invaginatio vagy ételallergia okozza a panaszokat. Négyéves kor felett azonban már ritkább az
organikus ok előfordulása hasi fájdalom esetén. Organikus ok gyanúja esetén a differenciáldiagnózisban a 30.4.
táblázatban feltüntetett betegségeket kell figyelembe venni.
Amennyiben a hasi fájdalom hátterében valamilyen organikus ok mutatható ki, akkor annak a kezelése indokolt.
Ha a vizsgálatok alapján az organikus háttér lehetősége kizárható, akkor elsősorban pszichológiai gondozás
indokolt.
14.3.3. Krónikus gyulladásos bélbetegségek

Az ebbe a betegségcsoportba tartozó két kórkép, a Crohn-betegség és a colitis ulcerosa az utóbbi évtizedekben
egyre gyakrabban lép fel már gyermekkorban is. Mindkét betegség igen változatos tünetekkel jelentkezhet,
számtalan szövődmény kíséretében. A korábban reménytelennek tűnő betegségek az utóbbi évtizedekben az
újabb és korszerűbb gyógyszerek elterjedésével és a modern sebészi eljárások alkalmazásával egyre jobban
kezelhetővé váltak.
Crohn-betegség. A Crohn-betegség a gastrointestinalis tractus krónikus, ismeretlen eredetű gyulladásos

megbetegedése, ami szemben a colitis ulcerosával, a gyomor–bél rendszer bármelyik szakaszán felléphet. Fő
lokalizációja az alsó vékonybélszakasz és/vagy a vastagbél. Megjelenése általában segmentalis és a bélfal
minden rétegét érinti. Jellemző a kórképre a granuloma- és fistulaképződés, és gyakori a szűkületek és a
1060
szakterületek
tályogok kialakulása. Az utóbbi évtizedekben a gyermekkori Crohn-betegség incidenciája közel

megduplázódott, jelenleg 3,1:100 000-re tehető.
A Crohn-betegség etiológiája és patogenezise az évtizedek óta tartó széleskörű kutatások ellenére sem pontosan
ismert. Az azonban biztosnak mondható, hogy létrejöttében a hajlamosító genetikai faktorokon kívül, eddig nem
ismert exogen és endogen trigger faktoroknak és a bél mucosalis immunrendszerének olyan interakciójára van
szükség, ami permanensen fennálló gyulladásos folyamat kialakulásához vezet. A Crohn-betegek
egyharmadában a 16-os kromoszómán elhelyezkedő CARD15 gén (NOD2) mutációja mutatható ki.
Amennyiben mindkét allélen ezen gén mutációja észlelhető, akkor a Crohn-betegség kialakulásának a relatív
kockázata 30–40% körül van. A genetikai meghatározottságra utal az is, hogy egypetéjű ikerpárokban a Crohn-
betegség konkordanciája 36%, kétpetéjűekben pedig csupán 4%.
Alapvető jelentőségű annak az eldöntése, hogy a patológiás folyamat egy állandó kóros stimulus hatására jön
létre, vagy egy normális körülmények között is jelenlévő tényező hoz létre indokolatlanul erélyes reakciót. Az
előbbi esetén feltételezhető valamilyen luminális tényező (enterális flóra megváltozása, diétás komponens)
szerepe, míg az utóbbi esetben a bélnyálkahártya-barrier károsodása vagy a mucosalis immunreguláció zavara
vezethet a kóros folyamatok kialakulásához. Az eddigi kutatási eredmények alapján az tűnik a
legvalószínűbbnek, hogy a gyulladásos bélbetegség, így a Crohn-betegség kialakulásában is, az egyébként
normális bélflórára adott inadekvát erős immunreakcióé a főszerep. Erre utal az is, hogy a Crohn-betegségben
gyakori CARD15 gén mutáció következtében egy olyan fehérjének változik meg a struktúrája, ami fontos
szerepet játszik egyes baktériumkomponensek intracelluláris felismerésében.
A diagnosztika nehéz, mivel a betegek túlnyomó részében a tünetek alattomosan kezdődnek és nem
specifikusak. A leggyakoribb tünetek közé tartozik a hasi fájdalom, az étvágytalanság, a rossz közérzet, a fogyás
és a láz. Gyakran az egyetlen prezentációs tünet a növekedésbeli elmaradás és a pubertás késése. Előfordulhat
még véres széklet is, perianalis fekélyek, fissurák és fistulák is kialakulhatnak. A vörösvérsejt-süllyedés és a
fehérvérsejtszám általában magas, az akut-fázis fehérjék (C-reaktív protein, orosomucoid) szintje emelkedik.
Jellemző az alacsony serumvas-érték, s többnyire B12- és folsavhiány is kimutatható, így gyakori az anaemia is.
Extraintestinalis tünetek is előfordulhatnak, gyakran észlelhető arthritis, erythema nodosum és uveitis. A Crohn-
betegség gyanúját a fentebb tárgyalt tünetek és laboratóriumi vizsgálati eredmények felkeltik, de a diagnózis
felállításához elengedhetetlenek a képalkotó vizsgálatok, valamint az endoscopia és a hisztológiai vizsgálat.
Ultrahanggal sokszor kimutatható az érintett bélfal, többnyire a terminalis ileum megvastagodása, ami jellemző
a betegségre, valamint a betegség szövődményeként kialakult abscessusok. Korábban a szelektív enterographiát
alkalmaztuk a a diagnosztikában, aminek során a a kontrasztanyagot duodenumszondán közvetlenül juttattuk a
vékonybélbe, s így az jobban dúsult a terminalis ileum tájékán. Kimutathatók voltak így a betegségre jellemző
eltérések, többek között a nyálkahártya ún. utcakőrajzolata, a szűkületek és a mély ulceratiók, valamint a
fistulák. Napjainkban azonban minden esetben MR-vizsgálattal tudjuk ezeket az eltéréseket kimutatni.
A diagnosztikában legfontosabb az endoszkópos vizsgálat. Elsősorban a colonoscopia informatív, de a felső

endoszkópiát is el kell végezni minden esetben, hiszen így felderíthetők az esetleg tüneteket nem okozó
gyomor- és nyelőcső-elváltozások is. Az endoszkopós vizsgálatokat gyermekkorban altatásban végezzük, a
vizsgálat megfelelő előkészítést igényel. A vizsgálat előtti két napon a gyermek már csak folyékony, pépes ételt
fogyaszt, és a vizsgálat előtti napon X-Prep egyszeri adásával (1 ml/kg) érjük el a vastagbél kiürülését. A
colonoscopia előnye, hogy a vizsgálat során a nyálkahártya közvetlenül megtekinthető, és biopsziás minták is
vehetők. Amennyiben a vékonybél endoszkópos vizsgálatára van szükség, akkor ma már lehetőség van az ún.
kapszuláris endoszkópia elvégzésére, aminek során a betegnek egy 11 × 26 mm-es nagyságú kapszulát kell
lenyelni, ami tartalmazza a videokamerát, a fényforrást és a működéséhez szükséges elemet. A kapszula
segítségével a korábban az endoszkópia számára gyakorlatilag megközelíthetetlen vékonybélterületekről is
kapunk telemetrikus úton regisztrált felvételeket, aminek nagy jelentősége van a Crohn-betegség
diagnosztikájában.
A terápia lehetőségei az utóbbi évtizedben jelentő-sen javultak. A cél a betegség aktivitásának a megszüntetése
és minél hosszabb remisszió elérése, s ezáltal a megfelelő növekedés és fejlődés biztosítása. A terápia
hatékonyságának megítélésben jól használható a gyermekkori Crohn-betegség aktivitási index, amit a 30.5.
táblázat mutat. Az index 0 és 100 közötti értéket vehet fel. A klinikai kép és a PCDAI aktivitási index
változásából el lehet dönteni, hogy a kezelés eredményes volt-e. A kiindulási PCDAI érték legalább 15 pontos
csökkenése esetén javulásról, 10 pont alá csökkenésekor pedig remisszióról beszélünk.
A betegség középsúlyos és súlyos szakaszában a leggyorsabb javulás prednisolon adásával érhető el (1–2
mg/ttkg/nap). Súlyos esetben a szteroid intravenásan is adható. Ügyelni kell a szteroid mellékhatásaira. Ulcus
megelőzésére gyomorsav-szekréciót gátló kezelés javasolt, elengedhetetlen a káliumpótlás is. Újabban
1061
szakterületek
rendelkezésre állnak olyan szteroidszármazékok is, amelyek szisztémás hatása a rossz felszívódás
következtében csekély (beclomethason, budesonid), viszont lokálisan jó hatásúak. Ezek a gyógyszerek
colonérintettség esetén klizmában és kúpban is adhatók. A budesonid szteroid vegyületnek az a nagy előnye,
hogy a gastrointestinalis tractusból nehezen szívódik fel, de a nyálkahártyára kifejti a hatását. A felszívódott
budesonid igen gyorsan metabolizálódik, így a szisztémás hatása csekély, vagyis ezen szer alkalmazásával a
szteroid-mellékhatások jelentős mértékben csökkenthetőek.
Enyhébb esetekben elég az 5-aminoszalicilsav (5-ASA), illetve származékainak adása (50–75 mg/ttkg/ nap). A
speciális bevonatot nem tartalmazó 5-ASA csak vékonybél-érintettség esetén adható, mivel a vékonybélben
felszívódik és nem jut el a vastagbélbe. Ha a betegség a vastagbélre lokalizálódik, akkor salazopyrin adása
célszerű, mivel abból az aktív hatóanyag, az 5-ASA csak a colonban szabadul fel az azokötés bakteriális bontása
révén. Igen előnyös az etilcellulóz-bevonatú 5-ASA-készítmény, amelyből a hatóanyag fokozatosan szabadul fel
a vékonybél felső részétől a tápcsatorna teljes hosszában, s így mind a vékonybélben, mind a vastagbélben
hatékony koncentráció érhető el. Prednisolon mellett is szükséges az aminoszalicilát-készítmények adása, mivel
így az előbbi fokozatos leépítése során is biztosított a remisszió fenntartása.
Súlyos esetekben már a szteroiddal együtt érdemes elkezdeni az azathioprin (2 mg/ttkg/nap) vagy a 6-
mercaptopurin (1,5 mg/ttkg/nap) adását. A terápiát előnyösen egészíti ki a metronidazol is (15 mg/ttkg/nap),
különösen perianalis fistulák jelenléte esetén. Terápiára rezisztens esetekben, különösen a Crohn-betegség
fistulaképződéssel járó formáiban jó eredmények érhetők el az anti-tumor necrosis alfa (anti-TNF, infliximab)
kezeléssel.
3.171. táblázat - 30.5. táblázat. A gyermekkori Crohn-betegség aktivitási index

(Pediatric Crohn’s Disease Activity Index [PCDAI])
1. ANAMNÉZIS enyhe, aktivitást súlyosabb, aktivitást
Hasfájás: nincs: 0 pont, nem zavar: 5 pont, zavar: 10 pont
Székletszám naponta 0 pont
0–1 ×, nem véres 5 pont
1–2 ×, kissé véres vagy 2–5 ×, híg 10 pont
Nagyobb vér, vagy 6-nál több híg 0 pont

vagy éjjeli hasmenés
5 pont
Gyermek általános állapota („well-
being‖) 10 pont
Jól van, aktív
Időnként rosszul van,

aktivitáscsökkenés
Gyengén van, kifejezett

aktivitáscsökkenés
2. LABORATÓRIUMI 30–33% között 2,5pont, 29% alatt 5 pont

VIZSGÁLATOK
20 alatt 0 pont, 20–50 között:2,5 pont,50 fölött 5
Hematokrit: 34% fölött 0 pont, pont
31–34 között 5 pont,
We (mm/ó) vagy CRP (mg/l): 30 alatt: 10 pont
Albumin (g/l): 35 fölött 0 pont,
3. FIZIKÁLIS VIZSGÁLAT súlyállás, 1–9% súlycsökkenés: 5 súlycsökkenés 10% vagy

pont,
1062
szakterületek
Súlyfejlődés 1-2 SD között 5 pont, több: 10 pont
Megfelelő gyarapodás: 0 pont, 0 pont 2 SD-nél nagyobb: 10 pont
Hossznövekedés elmaradása 1-2 alig váladékozó fistula: 5 pont, 5 pont
1 SD-nél kisebb: 0 pont, 1db: 5 pont, 10 pont
Has tapintása aktív fistula, tályog: 10 pont
Nem érzékeny, terime nincs Kettő vagy több: 10 pont
Érzékenység vagy terime, hasfájás

nélkül
Érzékenység/hasfájás, tapintható
terime
Perirectalis elváltozás
Nincs: 0 pont,
Extraintestinalis manifesztáció
(38,5 feletti láz min. 3 napja, pl.
arthritis, uveitis, erythema
nodosum, pyoderma gangrenosum)
Nincs: 0 pont,
Az infliximab dózisa 5 mg/kg intravénásan, ezt a dózist az indukciós kezelés során a 0., 2. és 6. héten kell
alkalmazni. Az infúziós kezelés után négyórás kórházi megfigyelés után bocsátható a beteg otthonába.
Amennyiben ez az indukciós kezelés eredményes, akkor a fenntartó terápiát 8 hetes időközökben kell folytatni
ugyancsak 5 mg/kg dózisban. Ha az indukciós kezelés eredménytelen, akkor további infliximabkezelés nem
indokolt.
Az infliximabkezelés kontraindikált az alábbi állapotokban:
•Az infliximabkezelés mellett többnyire szükséges a korábban bevezetett immunszuppressziós kezelést

folytatni.
•Súlyos egyéb fertőzések (szepszis, tályog és opportunista fertőzések).
•Súlyos passzázs-zavart okozó szűkület.
•Malignitásra utaló tünet jelenléte.
•Közepes vagy súlyos fokú szívelégtelenség.
A kezelésben igen fontos a megfelelő táplálékbevitel, hiszen a betegségben megfigyelt gyakori növekedésbeli
elmaradás a csekély energia- és proteinbevitel következménye. Súlyos esetekben célszerű magas
energiatartalmú enteralis tápszerek alkalmazása. Speciális formulák is alkalmazhatók erre a célra, amelyek
fehérjehidrolizátumokat tartalmaznak, a zsírtartalom jelentős részét pedig MCT fedezi. Újabb vizsgálatok
szerint azonban nem bizonyítható az elemi diéta előnye a polimerrel szemben. Ha a megfelelő táplálékbevitel
másképpen nem biztosítható, akkor nasogastricus szondatáplálás alkalmazása szükséges, ami pumpa
segítségével éjszaka is végezhető. Célszerű, hogy az energiabevitel az életkori szükséglet 140%-a legyen.
Ha a belgyógyászati kezelés nem vezet eredményre, akkor sebészi megoldás jön szóba, aminél az a cél, hogy
minél kisebb bélszakasz kerüljön eltávolításra. Sebészi beavatkozás szükséges stricturák, abscessusok és fistulák
esetén. Ha a strictura csak kis szakaszokra terjed ki, akkor célszerű a stricturoplastica, amivel a resectio
elkerülhető. A beavatkozás lényege, hogy a szűkület helyén a belet a serosa felől hosszanti irányban bemetszik,
majd a sebszéleket haránt irányban összevarrják, ami által a béllumen átmérője megnő.
1063
szakterületek
A prevenció a recidívák elkerülését jelenti. Ebben döntő szerepe van az optimális fenntartó kezelés
alkalmazásának és a megfelelő táplálás biztosításának.
A prognózis nem mondható jónak, hiszen a betegség soha nem gyógyul meg teljesen, csak remisszióba jut.
Hosszú remissziók azonban helyes kezeléssel elérhetők, s a későbbi életkorban a recidívák kevésbé súlyosak.
Sebészi beavatkozás után többnyire remisszió következik be, de két éven belül az esetek 30%-ában relapsus
jelentkezik.
Colitis ulcerosa. Erre a kórképre a vastagbél és a rectum hyperaemiával, ulceratióval és oedemával járó
krónikus gyulladása jellemző, ami csak a mucosára és a submucosára terjed. Ritka esetben érintett lehet a
terminalis ileum is, azonban további bélszakaszokra a betegség nem terjed ki. A betegség az esetek 14%-ában
kezdődik gyermekkorban, incidenciája 16 éves életkor alatt 1:100000.
Az etiológia ismeretlen. Genetikai tényezőknek szerepe van a betegség kialakulásában, hiszen a betegek
családjában gyakrabban fordul elő gyulladásos bélbetegség. Egypetéjű ikerpárokban a betegség konkordanciája
16%, kétpetéjűekben pedig 4% colitis ulcerosa esetén.
A HLA-B27 antigén előfordulása esetén gyakoribb a betegség, ami ilyenkor a spondylarthritis ankylopoeticához
társul.
A patomechanizmus jobban ismert. Az immunreakcióknak alapvető szerepük van a gyulladás kiváltásában. A

nyálkahártyában az IgG-tartalmú sejtek számának jelentős szaporulata észlelhető, aktív betegség esetén mindig
kimutatható a colonnyálkahártya epitheliumának HLA II antigén expressiója. A HLA II expressiót mutató sejtek
antigénprezentációra képesek, és így jelentős szerepük lehet a fokozott immunreakcó előidézésében.
A betegség jellemző tünetei közé tartozik a hasmenés, a gennyes, véres székletek ürítése és a tenesmus.
Növekedési elmaradás ritkább, mint Crohn-betegségben. A betegség ritkán fulminans tünetekkel, toxicus
megacolon képében jelentkezik. Jellemző ilyenkor a haspuffadás, a bélhangok nem hallhatók, elektroliteltérések
mutathatók ki. Gram-negatív sepsis és masszív vérzés is felléphet. Könnyen vezet az állapot colonperforatióhoz.
Viszonylag gyakoriak az extraintestinalis manifesztációk, így a már említett spondylarthritis ankylopoeticán
kívül előfordulhat primer szklerotizáló cholangitis, krónikus aktív hepatitis, uveitis, valamint erythema
nodosum, pyoderma gangrenosum és psoriasis is.
A diagnosztika a fenti tünetek helyes értékelése és az alábbiakban részletezett laboratóriumi, radiológiai,

endoscopos és hisztológiai vizsgálatok alapján nem jelent nehézséget. A betegség kiterjedésének a pontos
felmérésére colonoscopia elvégzése szükséges. Az endoscopiás képre jellemző a nyálkahártya diffus
erythemája, a petechiák, vérzések és a sekély ulceratiók, amelyek gyakran konfluálnak. A fekélyek szélén a
normális szövetet határoló granulatiók adják a pseudopolyp képét. Az endoscopia során vett biopsiás mintában
általában kimutathatóak a cryptaabscessusok, az epithelium károsodása és a kehelysejtek eltűnése.
A vastagbél vizsgálatában a colonoscopia jelentős mértékben csökkentette az irriogoszkópia indikációját. A

kettős kontrasztos irrigoszkópia csak akkor jön szóba, ha a colonoscopia elvégzése nem volt lehetséges
technikai okokból a colon egész területén. Megállapítható lehet a betegség kiterjedése, láthatók az ulceratiók és
a pseudopolypok, valamint a haustratio eltűnése.
A colitis ulcerosa differenciáldiagnosztikájában fontos a kórokozók által okozott colitisek felismerése a

széklettenyésztés alapján és a Crohn-betegség elkülönítése. Csecsemő- és kisdedkorban fontos kizárni a
tejallergia által kiváltott allergiás colitist is.
A colitis ulcerosa enyhe és középsúlyos eseteiben a terápia bázisa a sulfasalazin, amiben az aktív hatóanyag az
5-ASA, szokásos adagja 50–70 mg/ttkg/nap. Sok esetben a betegek a sulfasalazint rosszul tűrik, ami többnyire a
sulfapyridin komponens által kiváltott mellékhatások következménye. Ilyenkor célszerű a diazokötéssel
konjugált két 5-ASA-molekulát tartalmazó olsalazin adása. A kezelés jól kiegészíthető 5-ASA-tartalmú
kúpokkal és klizmákkal. Szteroid is adható klizmában. Jól alkalmazható a csak lokálisan ható és csak minimális
szisztémás hatást kiváltó budesonid.
A betegség súlyos formájában szisztémás szteroid adása szükséges. A kezdő adag prednisolonból 1–2 mg/
ttkg/nap. Egyidejűleg 5-ASA-tartalmú gyógyszer adása is indokolt. Javulás esetén a szteroid adagját
fokozatosan csökkentjük, általában heti 20 százalékkal. Fulminans esetekben parenteralis szteroidot kell adni, a
per os táplálást le kell állítani, s ügyelni kell a megfelelő intravenás fehérje-, elektrolit- és folyadékpótlásra.
Remisszió esetén fenntartó kezelés szükséges, amire az 5-ASA-tartalmú készítmények alkalmasak.
1064
szakterületek
Szteroiddependens esetekben a kezelés kiegészítése jön szóba azathioprinnel vagy 6-mercaptopurinnal, a Crohn-
betegségnél említett adagokban.
Terápiára rezisztens, fulminans esetekben cyclosporin adása is megkísérelhető. Colitis ulcerosa súlyos eseteiben
is jó hatású lehet az anti-TNF (infliximab) kezelés, de ennek a készítménynek az alkalmazást ebben az
indikációban az OEP jelenleg még nem támogatja.
Amennyiben a konzervatív kezelés eredménytelen, illetve ha szteroiddependens állapot alakul ki jelentős

növekedésbeli elmaradással és a pubertás késésével, akkor sebészi megoldás jön szóba. Ez általában teljes
colectomiát jelent. Lehetőség van arra is, hogy a rectumnyálkahártya eltávolítása után a rectumcsonkhoz
szájaztassák az ileumot ilealis pouch képzéssel, s így legtöbbször a continentia megtartható.
Colitis ulcerosában a betegség hosszan tartó fennállása esetén nő a daganatos elfajulás kockázata.
A prevenció lényeges része így 10 évnél hosszabb fennállás esetén a rendszeres, legalább évente egy
alkalommal végzett endoscopiás vizsgálat. Így a tumoros elfajulás felismerhető és a teljes colectomia
elvégzésével a beteg gyógyítható.
A prognózis colitis ulcerosában jónak mondható. A kezeléssel az esetek túlnyomó többségében remisszió érhető
el, de gyakori a recidíva. A kétéves kor előtt kezdődő esetekben a prognózis rosszabb. A teljes colectomia
gyógyuláshoz vezet, de fontos a rectum mucosájának az eltávolítása is, a malignus elfajulás megelőzésére. A
kizárólag a rectumra lokalizálódó proctitisek prognózisa a legjobb, általában 6–12 hónap alatt teljes gyógyulás
következik be.
14.4. A vastagbél betegségei

A vastagbél betegségei ritkábbak a csecsemő- és gyermekkorban, mint a vékonybél betegségei. Leggyakrabban
a colon és a rectum gyulladásos megbetegedéseivel találkozunk. Az előzőekben részletesen tárgyaltuk a
krónikus nem specifikus gyulladásos bélbetegségeket, amelyek közül a colitis ulcerosa gyakorlatilag a vastagbél
gyulladása, és a Crohn-betegség is sokszor érinti a colont. Ebben a fejezetben tárgyaljuk az allergiás colitist és
az obstipatiót.
Allergiás colitis. Ebben a főként az első életévben jelentkező kórképben a rectum vagy a colon gyulladása a
táplálékkal bekerülő valamelyik fehérje által kiváltott kóros immunreakció következtében jön létre. Az első élet-
évben a colitisek leggyakoribb oka az allergiás colitis.
Az etiológia ismert, sokféle táplálékfehérje válthatja ki, így a tojás, hal, szója, de messze leggyakrabban a
tehéntejfehérje. Ez utóbbiak közül legtöbbször a béta-laktoglobulin vált ki allergiás colitist. Allergiás colitis
szoptatott csecsemőkben is kialakulhat, ugyanis az anyatejjel a csecsemő szervezetébe kerülhetnek az anya által
fogyasztott táplálékfehérjék is.
A patomechanizmus egyik meghatározója az intestinalis barrier éretlensége a csecsemőkorban. A patológiás

állapot létrehozásában IgE-mediált, immunkomplexek által okozott és sejtközvetített immunreakciók egyaránt
szerepet játszanak. Az immunreakciók jellemző következménye az eosinophil sejtek felszaporodása a
bélnyálkahártyában. Az ezekből a sejtekből felszabaduló mediátorok, így az eosinophil kationos protein,
thrombocytaaktiváló faktor, leukotriének nagymértékben hozzájárulnak a kóros elváltozások kialakulásához.
Az allergiás colitis leggyakoribb tünete a véres széklet. A tünetek megjelenése és az azokat kiváltó étel bevitele
közötti idő lehet igen rövid is, 6–12 óra, de legtöbbször hosszabb, akár több hét is. A peripheriás vérben észlelt
eosinophilia és a székletmintában kimutatható nagyszámú eosinophil sejt valószínűsítheti a diagnózist.
Colonoscopia során felmérhető a gyulladás kiterjedése. A szövettani vizsgálat során kimutatható az eosinophil
sejtek számának az emelkedése a bélnyálkahártyában.
A differenciáldiagnózis során fontos elkülöníteni a fertőzések okozta enterocolitiseket, a colitisszel járó

Hirschsprung-betegséget és a krónikus nem specifikus bélgyulladásokat.
A terápia lényege a tüneteket kiváltó tápanyag eliminációja. A kezelésben a legjobb eredmény aminosav
keveréket tartalmazó tápszer adásával érhető el. Anyatejjel táplált csecsemőknél az szükséges, hogy az anya
kerülje diétájában a tüneteket kiváltó ételt. Amennyiben ezt követően sem szűnnek meg az allergiás colitis
tünetei, indokolt az anyatejes táplálás leállítása és aminosav keverék tartalmú tápszer alkalmazása.
1065
szakterületek
A prevenció lényeges része a 6 hónapig tartó kizárólagos anyatejes táplálás és az idegen fehérjék minél későbbi
bevitele.
A prognózis jó. Egy-másfél éves koruk után a kisdedek a tüneteket kiváltó ételeket általában már jól tolerálják.
Obstipatio. Heti háromnál ritkább és nehezített székletürítés esetén beszélünk obstipatióról, ami igen gyakori
tünet a gyermekkorban. A széklet többnyire kemény, de híg székürítések is időnként jelentkezhetnek.
Az etiológia szerteágazó. Az obstipatiót okozhatják organikus eltérések, így mechanikus okok (atresiák,
stricturák), neurogén okok (pl. Hirschsprung-betegség, neuronalis intestinalis dysplasia), valamint simaizom-
gyengeség, ami általában metabolicus és endocrin eltérések következtében alakul ki (hypercalcaemia, hypo-
thyreosis, diabetes insipidus, renalis tubularis acidosis). Az obstipatiók döntő többségében azonban organikus
ok nem mutatható ki. Ilyenkor funkcionális vagy habitualis székrekedésről beszélünk.
A patomechanizmus az organikus okból létrejött obstipatio esetén könnyen érthető. A béltartalom továbbítása
mechanikus okok vagy a bélfal motilitásának zavara miatt gátolt. A habitualis obstipatio kialakulása nehezebben
magyarázható. Szerepet játszik a kiváltásában a rostszegény diéta, a kevés mozgás és a nem megfelelő
szobatisztaságra szoktatás, valamint igen sokszor pszichés tényezők.
A diagnosztika nem jelent nehézséget. Egyes esetekben megtévesztő lehet a hasmenések előfordulása, így
például Hirschsprung-betegség szövődményeként enterocolitis alakulhat ki. Habitualis obstipatióban pedig a
székletrögökkel telt ampulla feletti szakaszon a széklet elfolyósodhat, s ún. túlfolyás következhet be, amit a
gyermek sokszor nem is észlel. Ez a tünet élesen elkülönítendő az encopresistől, amit székletürítési érzés kísér.
Organikus ok feltételezhető, ha az obstipatio születéstől jelentkezik, a gyermek nem fejlődik jól, a növekedés
elmarad. Nagyfokú haspuffadás Hirschsprung-betegségre jellemző. Döntő fontosságú a rectalis vizsgálat
elvégzése. Hirschsprung-betegségre jellemző a szűk, üres rectum, míg habitualis obstipatiónál az ampulla telt.
Az irrigoscopia és az anorectalis manometria is segíthet a Hirschsprung-betegség kimutatásában, de annak
egyértelmű igazolása csak a rectumbiopsia alapján lehetséges. A ganglionsejtek hiánya a submucosus plexusban
egyértelművé teszi a diagnózist, ugyancsak jellemző a nyálkahártya kolinészteráz enzim tartalmának
emelkedése.
A terápia organikus ok esetén az alapbetegség kezeléséből áll. Habitualis obstipatio esetén fontos elérni, hogy a
rectum a székletürítések között üres legyen. Ez enyhébb esetekben biztosítható glicerines végbélkúppal. Ha ez
nem jelent megoldást, akkor beöntésekkel szükséges a végbelet kitisztítani. Ezt követően arra kell törekedni,
hogy a székletürítés rendszeressé váljon, és a széklet ne legyen kemény. Jó hatású a bő folyadékbevitel és a
rostdús diéta. Sok rostot tartalmaznak a főzelékfélék közül a hüvelyesek, a gyümölcsök közül pedig a szilva és a
sárgabarack. Jó hatású a teljes őrlésű gabonatermékek adása. Kakaó, csokoládé és cukorka fogyasztása nem
javasolt. A székletürítést könnyíti a paraffinolaj és a laktulóz adása, az utóbbi osmoticus hatásánál fogva lágyítja
a székletet. A terápia elengedhetetlen része a napi azonos időben történő székletürítésre szoktatás.
A legjobb prevenció a helyes toilettraining és a rostdús diéta alkalmazása.
A prognózis organikus ok esetén az alapbetegségtől függ. A habitualis obstipatio gyakran egész életében elkíséri
a beteget súlyos organikus károsodás nélkül.
14.5. A máj betegségei

A csecsemő- és gyermekkori májbetegségek kóroki és prognózis tekintetében jelentősen különböznek a
felnőttkorban jelentkező kórképektől. A leggyakoribb felnőttkori kórképek gyermekkorban nem vagy nagyon
ritkán fordulnak elő (alkoholos májbetegség, epekövesség). Icterus szempontjából az ember életének
legfontosabb periódusa az újszülöttkor, hiszen az újszülöttek jelentős százalékában észlelhető különböző
mértékű és típusú icterus. A kórképek között számottevő arányban fordulnak elő öröklődő anyagcsere-
betegségek. A biliaris atresia talaján kialakuló májzsugor nagyon rövid idő alatt (1–2 év) válik végállapotúvá. A
májátültetés, az immunológia és molekuláris genetika újabb eredményei a gyermekhepatológiát a
gyermekgyógyászat egyik leggyorsabban változó subspecialitásává tették.
14.5.1. Az újszülött- és csecsemőkor májbetegségei – neonatalis cholestasis

Az újszülöttek és csecsemők epekiválasztó rendszere különösen érzékeny a legkülönbözőbb károsító hatásokra.
Az újszülött máj a károsító tényezőkre nagyon hasonló klinikai képpel, újszülöttkori epepangással, neonatalis
cholestasissal válaszol. Cholestasis alakul ki az extra- vagy intrahepaticus epeutak elzáródása, hypoplasiaja, a
1066
szakterületek
hepatocyták kiterjedt necrosisa, a máj parenchyma károsodása esetén. A biliaris excretio és/vagy szekréció
károsodása következtében a serumban felszaporodik a direkt reakciót adó bilirubin. Direkt vagy konjugált
hyperbilirubinaemiáról akkor beszélünk, ha a serum direkt bilirubin aránya meghaladja a 25 μmol/l értéket,
illetve icterus esetén a direkt bilirubin aránya meghaladja az összbilirubin 15%-át. A neonatalis cholestasisra a
direkt hyperbilirubinaemia mellett emelkedett serumtranszferáz-érték (SGOT, SGPT), világos színű széklet,
sötét színű vizelet, bilirubinuria, hepatomegalia, különböző mértékű vérzékenység jellemző. A viszketés
általában hiányzik az első hónapokban. A vizelet színe mindig sárga, azonban a csecsemők fokozott diuresise
miatt a felnőttek direkt hyperbilirubinaemiájára jellemző sötétbarna vizeletszín nem jelenik meg, de nem is
színtelen, mint az általában jellemző az egészséges csecsemők vizeletére. Súlyos cholestasis esetén a széklet
acholiás, fehér színű, sohasem sárga vagy zöld.
Neonatalis cholestasis esetén az eltérő kezelési mód miatt a klinikai gyakorlatban két kérdésre kell gyorsan
választ adni:
•Van-e az újszülöttnek az életét veszélyeztető, de kezelhető betegsége, mint pl. galactosaemia, sepsis vagy
coagulopathia?
•Biztonsággal kizárható-e a biliaris atresia?
A neonatalis cholestasis gyakorisága 1:2500–1:4000. A pontos diagnózis ritkán állítható fel a klinikai
gyakorlatban rendszeresen használt vizsgálatokkal és gyakran kényszerülünk speciális laboratóriumi, képalkotó
vagy más konzíliumra. A klinikai kép alapján sokszor nehéz eldönteni, hogy epeútbetegség vagy
parenchymakárosodás áll a háttérben. A kivizsgálást előre elkészített terv alapján javasolt végezni a jelentős
vérigény miatt. A kivizsgálás hosszadalmas és időnként eredménytelen. Az esetek megközelítően 25–30%-ában
az ok az extrahepaticus epeutak elzáródása. A többi esetben a cholestasis a máj parenchymakárosodása talaján
alakul ki (30.6. ábra).
A neonatalis cholestasis kezelését az etiológia határozza meg. Az extrahepaticus epeutak betegségeinek kezelése
sebészi. Az intrahepaticus epeutak és a parenchyma betegségeinek terápiája belgyógyászati. Mind az epeút-,
mind a parenchymakárosodás talaján kialakult neonatalis cholestasis kezelésére igaz, hogy az
ursodesoxycholsav az epeelfolyás megkönnyítésével enyhítheti a tüneteket, a felszívódási zavar következtében
kialakuló malnutritio megelőzése, illetve mérséklése céljából hiperkalorizálás. MCT és a zsíroldékony
vitaminok supplementatiója javasolt.
14.5.1.1. Az epeutak betegségei
Biliaris atresia (BA). Az ismeretlen aetiológiájú BA az epe ürülésének képtelensége az epeutak elzáródása,
destructiója vagy hiánya miatt. Gyakorisága hazánkban 1:14 000 körüli. Ez a leggyakoribb, életet ve-szélyeztető
májbetegség csecsemő- és gyermekkorban. A gyermekkori májtranszplantációk indikációja több mint 50%-ban
BA.
Jelenlegi ismereteink szerint patomechanizmus tekintetében 4 csoport különíthető el:
•A kromoszómák számbeli és szerkezeti eltérése igazolható az esetek 1–2%-ában.
•Egyéb szervek jelentős fejlődési rendellenessége, mint a vena cava inferior hiánya, situs inversus, malrotatio
20–25%-ban társul BA-hoz. Ezekben az esetekben a károsító hatás ideje feltételezhetően egybeesik az
organogenesis idejével.
•A harmadik csoportban (2–5%) a társuló anomaliák (pl. intestinalis atresia) alapján a noxa az organogenesis
után hatott. Ezekben az esetekben a károsító hatás ischaemia lehet.
•A negyedik csoportban a BA-hoz nem társul fej-lődési rendellenesség. Itt vírusinfectio,

immunpatomechanizmusú károsodás vagy egyéb, eddig ismeretlen tényező szerepel feltételezett okként.
1067
szakterületek
30.6. ábra. A neonatalis cholestasis formái
A patológiai vizsgálatok arra utalnak, hogy az elzáródás az epeutak obliteráló gyulladása következtében alakul
ki. A folyamat intrauterin vagy a neonatalis időszakban kezdődik. A betegek 30%-ának kezdetben festenyzett a
széklete, majd acholiássá válik. A folyamat intrahepaticus irányban terjed, ott infiltratiót, gyakran óriássejtes
átalakulást, epeút-proliferatiót, kifejezett cholestasist okoz. Végül biliaris cirrhosis alakul ki, annak ösz-szes
következményével együtt.
A fiziológiás icterus elhúzódása az első klinikai jel, ezért BA-ra minden 14 napos, hyperbilirubinaemiás
csecsemő esetén gondolni kell. A BA-ban szenvedő gyermekek születési súlya normális. Az icterus kezdetben
általában mérsékelt, a serum direkt bilirubin szintje 100 μmol/l körüli. A vizeletben bilirubin minden esetben
kimutatható. A csecsemő általános állapota, gyarapodása, fejlődése 6 hetes korig teljesen normális. A súlyos
betegség egyetlen jele az icterus, ezért ezt a két vizsgálatot (serum- és vizeletbilirubin) minden 2 hétnél idősebb,
icterusos gyermek esetében el kell végezni. Fokozatosan hepatomegalia, majd splenomegalia alakul ki. Az első
hetekben a serumban a konjugált bilirubin aránya csupán 50–70% körüli. A 10. hét után az arány 90% felettivé
alakul. A serum-bilirubinkoncentráció emelkedése progresszív, de a napi ingadozás elérheti az 50 μmol/l-t is. A
serumtranszferáz és különösen az alkalikus foszfatáz és gamma-glutamil-transzpeptidáz értékek mindig
emelkedettek. Hat hónapos–egyéves korban a már kialakult cirrhosis és zsírmalabsorptio következményei egyre
súlyosabb tüneteket okoznak. Viszketés jelenik meg, mely egyre kínzóbb lesz. Kezelés nélkül a halál 1 éves kor
után gastrointestinalis vérzés, infectio, krónikus májelégtelenség, sokszervi elégtelenség miatt következik be.
Nagyon kevesen érik meg a 3 éves kort.
A diagnózis felállításában a morfológiai vizsgálatok a döntőek. Az ultrahangvizsgálat nyújtja a legtöbb

információt az epeutak szerkezeti rendellenességeinek megítélésében. A bizonytalan esetek egy részében
izotópvizsgálat segít eldönteni, hogy a cholestasis teljes vagy részleges elzáródás miatt alakult-e ki.
Phenobarbital (5 mg/ttkg/nap) adása három napon át a vizsgálat előtt megkönnyíti a parenchymás kiválasztást.
Javasolt az izotóp beadását követő 24. órában az izotóp kimutatását megkísérelni a belekben. Szövettani
vizsgálattal a portalis tractus fokozott fibrosisa, lymphoedemája, kiszélesedése, kereksejtes infiltratiója, az
epeutak proliferatiója figyelhető meg. A laparatomia elvégzése indokolt minden perzisztáló direkt
hyperbilirubinaemiás és acholiás székletű csecsemő esetében, akinél fertőző, familiaris, anyagcsere vagy
endokrinológiai ok kizárható, a májbiopsia lelete megfelel extrahepaticus biliaris atresia által okozott szöveti
elváltozásnak és epeürülés nem igazolható a rendelkezésre álló módszerekkel (izotópvizsgálat, epe kimutatása
dudenumnedvből). A laparatomiát olyan intézetben kell elvégezni, ahol a tapasztalt sebész szükség esetén a
terápiát jelentő Kasai-műtétet is elvégzi. A Kasai-műtét lényege a portoenterostoma létrehozása, aminek révén
az epe a májból a porta hepatison át a hozzákapcsolt Y Roux-kaccsal a jejunumba jut.
A laparotomia során észlelt lelet alapján a BA 3 típusa különíthető el.
•I. típus – a ductus choledochus elzáródott, a proximalis epeutak átjárhatók.
•II. típus – a ductus hepaticus elzáródott, de a proximalis ductusok (jobb és bal ductus hepaticus) a portánál
átjárhatók.
•III. típus – a jobb és a bal ductus hepaticus a porta hepatisnál elzáródott.
Az I. és II. típust korábban „korrigálható‖ biliaris atresiának nevezték. Nagyszámú eset vizsgálata szerint a
biliaris atresiák 12%-a esik ebbe a két csoportba.
1068
szakterületek
Ha a laparotomia során sikerül átjárható epeutat találni a porta hepatishoz, hepatico-jejunostomia végezhető. Az
epe a májból a megmaradt, átjárható epeúton át a hozzá kapcsolt Y Roux-kaccsal a jejunumba jut. Ha a
laparotomia során nem sikerül átjárható epeutat találni, portoenterostomia kialakítása javasolt (30.7. ábra).
Ebben az esetben az epe a májból közvetlenül a portához illesztett bélbe (Y Roux-kacs) jut. Ha a máj és az
epehólyag között az epeutak átjárhatók, porto-cholecystostomia végezhető.
30.7. ábra. A portoenterostomia műtét vázlata
A posztoperatív időszak leggyakoribb szövődménye a bakteriális cholangitis, amely a betegek több mint
felében kialakul és leggyakoribb a műtét utáni első hónapban. Lázzal, visszatérő vagy fokozódó sárgasággal,
sepsis tüneteivel jelentkezik. Mindig széles spektrumú antibiotikumkezelést igényel a kórokozónak, helyi
érzékenységnek megfelelően. A cholangitist kezdetben nehéz elkülöníteni banális vírusinfectióktól. Ebben segít
a hemokultúra, esetleg májbiopsia elvégzése. A folyamatos antibiotikumprofilaxisról és a nagy dózisú
szteroidadásról a tapasztalatok általában kedvezőek.
Minden, epeelfolyást nem biztosító esetben cirrhosis alakul ki. A kifejezett malabsorptio, a megváltozott
anyagcsere miatt fehérje–energia hiány állapota alakul ki súlyos hypotrophiát és főként a zsíroldékony
vitaminok felszívódási zavara miatt, vitaminhiányt okozva. A malnutritio a transplantatio és a műtét utáni
időszak szövődményeinek kockázatát jelentősen növeli.
A prognózist a Kasai-műtét időpontja döntően befolyásolja. A 6–8 hetes kor előtt végzett műtét eredményei a
legjobbak. Ritka a négy hónapos kor után elvégzett sikeres műtét. A műtét sikere centrumonként különböző.
Nagyobb számú eset tapasztalataival rendelkező centrumok eredményei jobbak. A tartós epeelfolyást biztosító
sikeres műtétek aránya 10–60% közötti.
A műtét után antibiotikum, ursodesoxycholsav, MCT-tartalmú táplálék és a zsírban oldódó vitaminok adása
javasolt. Epeelfolyás nélküli esetekben javasolt konzultálni májátültetést végző központokkal, mert a
transzplantációt a hypotrophia és fejlődési megtorpanás előtt javasolt elvégezni.
Intrahepatikus epeút-hypoplasia – Alagille-szindróma. Normális szerkezetű májban az interlobularis epeutak

és a portalis tractusok számának aránya 0,9 és 1,8 között van. Ha ez az arány kisebb mint 0,6, intrahepaticus
epeút-hypoplasiáról beszélünk (30.8. ábra). A paucity of the intralobular bile ducts, ductularis hypoplasia
kifejezések ugyancsak ezt a betegséget jelölik. Ha az eltérés jellegzetes extrahepaticus tünetekkel jár, akkor a
betegséget Alagille-szindrómának nevezik (30.9. ábra). A szindróma incidenciája 1:100 000 körüli. Ez
bizonyosan alábecsült arány, mert csak a súlyos megjelenésű betegségeket számítják ide, melyek esetében a
diagnózis biztosan felállítható. Autosomalis domináns öröklődést tételeznek fel igen változó expresszivitással. A
kórképért felelős gén, a JAG1 gén a 20-as kromoszóma rövid karján helyezkedik el és a transzmembrán fehérjék
csoportjába tartozó fehérjét kódol. Az új mutációk aránya bizonytalan, 15–50% közöttinek becsülik.
1069
szakterületek
30.8. ábra. Az intrahepaticus epeút-hypoplasia vázlatos rajza. A rajz egymáshoz kapcsolódó májlebenyeket
mutat a portalis tractus és a vena centralis jelölésével. A portalis tractusok több mint felében hiányzik az epeút
A diagnózis a krónikus cholestasis, a jellegzetes szövettani lelet és az extrahepaticus manifesztációk alapján

állítható fel. A betegség csecsemőkori hepatitis szindróma képében jelentkezik az esetek 90%-ában. A
cholestasis gyakran súlyos, a széklet acholiás. A klinikai kép azonos lehet biliaris atresiával. Az esetek 25%-
ában a jellemző szövettani eltérések csak 6 hónapos kor után alakulnak ki. A biliaris hypoplásiához
cardiovascularis, csont-, arc- és szemrendellenesség társulhat (ld. a 30.9. ábrát). Cardiovascularis eltérés az
esetek több mint 90%-ában szerepel. Legjellemzőbb anomalia az arteria pulmonalis peripheriás stenosisa. Az
esetek 3/4-ében jellegzetes az arc: magas homlok, enyhe hypertelorismus, mélyen ülő szemek, keskeny, hegyes
áll, lapos orrgyök. Minden második betegben csontrendszeri eltérés található. A gyermekek növekedésben és
motoros fej-lődésben elmaradtak. Az esetek 12–14%-ában cirrhosis alakul ki.
1070
szakterületek
33.9. ábra. Alagille-szindróma: jellegzetes arc, pillangócsigolyák és embryotoxon posterior
A terápia azonos a krónikus cholestasis kezelésével. Ursodesoxycholsav, esetleg rifampicin adása csökkenti a
kínzó viszketést. Májcirrhosis kialakulása esetén indokolt a májtransplantatio elvégzése.
Számos, ismert etiológiájú kórképben a májbetegség szövettani képe intrahepaticus epeút-hypoplasiának

megfelelő:
•Down-szindróma,
•intrauterin vírus- (rubeola, CMV) infectio,
1071
szakterületek
•alfa-1-antitripszin-hiány,
•peroxisomalis betegségek (Zellweger-szindróma),
•transplantatiót követő kilökődés,
•graft versus host betegség.
Izolált eltérésként is előfordul krónikus májbetegségekben mint nem szindrómás intrahepaticus epeút-
hypoplasia. Ennek a ritka betegségnek az etiológiája ismeretlen. A testvérekben leírt esetek alapján genetikai ok
tételezhető fel. Az esetek többsége progresszív lefolyású és 3 éves korban májelégtelenséggel végződik, de
leírtak gyógyult eseteket is.
14.5.1.2. Parenchymakárosodással járó kórképek.
14.5.1.2.1. Csecsemőkori hepatitis-szindróma
A csecsemőkori hepatitis-szindróma (CHS) fogalmába tartoznak azok a cholestasissal járó kórképek, melyekben
az epeutak obstructiót okozó betegségei és az intrahepaticus epeutak hypoplasiája biztonsággal kizárható. Noha
a szindróma elnevezése – hepatitis – gyulladásos eredetre utal, az etiológia csupán a kórképek egy részében
infectio. CHS képében rendkívül sok betegség jelenhet meg.
A CHS diagnózisa direkt hyperbilirubinaemia, transzferázérték-emelkedés, bilirubinuria, esetenként

vérzékenység, hypoglikaemia alapján állítható fel. Általában a fiziológiás sárgaság elhúzódik, de lehetséges,
hogy az icterus 6–8 hetes korban vagy később jelenik meg. Súlyos cholestasis esetén a széklet acholiás.
Hepatomegalia rendszerint kialakul, míg splenomegalia csak az esetek 50%-ában. A májfunkciós laboratóriumi
vizsgálatok az ok kiderítésében nem segítenek, szerepük a betegség követésére szorítkozik.
A terápia az etiológiától függ. A kezelés ismeretlen ok esetén ursodesoxycholsav, cholestyramin, phenobarbital,

valamint energiadús, közepes szénláncú zsírsavakat tartalmazó táplálék, zsíroldékony vitaminok substitutiójából
áll. A betegség prognózisa változó.
Fertőzés következtében kialakuló hepatitis. A perinatalisan kialakult hepatitist connatalis hepatitisnek

nevezik. Direkt hyperbilirubinaemia megjelenése esetén az első diagnosztikus tevékenység a kezelhető,
bakteriális infectiók, mint sepsis, toxoplasmosis, listeriosis, syphilis kimutatása. Gram-negatív fertőzés esetén az
icterus kialakulásának patomechanizmusában szerepe van az endotoxinnak, mely bénítja a hepatocyta
canalicularis membránjában lévő egyik transzportert. A bakteriális infekció gyógyulása után az icterus gyógyul.
CHS-t okoznak vírusok, mint CMV, EBV, rubeola-, adeno-, echovírus, a herpes csoport több tagja, valamint a
hepatitis A, B és C. A hepatitis B fertőzés kivételével a krónikus fertőzés általában ritka. Perinatalis fertőzések
gyakran okoznak súlyos, több szervrendszert érintő betegséget, mégis a májkárosodás ritkán irreverzíbilis. A
terápia az infectio kezelése.
Öröklődő kórképek. A herediter betegségek egy részében a máj betegsége határozza meg a kórképet, míg más
esetben a máj és epeutak betegségének jelentősége lényegesen kisebb a klinikai kép alakításában.
Veleszületett anyagcsere-betegségek. A kóros máj-működéssel vagy hepatomegaliával járó veleszületett

anyagcsere-betegségeket a 30.6. táblázat foglalja össze, amelyek részletes ismertetése más fejezetben található.
3.172. táblázat - 30.6. táblázat. Kóros májműködéssel vagy hepatomegaliával járó

anyagcsere-betegségek klinikai tünetek szerinti típusai
Hepatomegalia hypoglykaemiával, görcsökkel
•Glycogenosis I., III. típus
•Hyperinsulinismus
•Glukoneogenezis zavara
Csecsemőkori hepatitis-szindróma
1072
szakterületek
•Fructosaemia
•Galactosaemia
•Tyrosinaemia I. típus
•Neonatalis haemochromatosis
Cholestasis és fejlődési elmaradás
•α1-antitripszin-hiány
•Byler-kór
•epesav-anyagcsere zavar
•peroxisomalis kórképek
•Niemann–Pick-betegség C típus
Reye-szindrómához hasonló kórképek
•Organikus aciduria
•Az ureaciklus zavarai
•A zsírsav-oxidáció betegségei
A diagnosztikát nehezíti, hogy előrehaladott májkárosodás esetén sok, nem specifikus tünet, laboratóriumi
eltérés jelenhet meg, mint hyperammonaemia, hyperlactataemia, galactosuria, glycosuria, fructosuria, hypo-
glykaemia, hypertyrosinaemia, hypermethioninaemia. A májbetegségek, illetve a döntően májbetegséget okozó
veleszületett anyagcsere-betegségek négy klinikai formában jelennek meg (az első három újszülött- és
csecsemőkorban, a negyedik csecsemőkor után okoz tüneteket).
•Súlyos hypoglykaemia, eszméletvesztéssel, hepatomegaliával. A tünetek különösen fiatal csecsemőkorban

életveszélyesek lehetnek.
•Májelégtelenség kiterjedt hepatocellularis necrosissal. A neonatalis haemochromatosis rendszerint az élet első

hónapjaiban halálhoz vezető, májelégtelenséggel járó betegség, melyre rendkívüli mennyiségű vas raktározása
jellemző a májban és egyéb szervekben a lép és a reticuloendothelialis rendszer kivételével. Az etiológia csupán
az esetek egy részében ismert. Családi előfordulás gyakori, autosomalis recessiv örök-lődésmenetet mutat. A
diagnózis felállításában a magas serum-ferritinszint segít. Születés után, sepsisre jellemző tünetekkel kezdődhet.
A máj vastartalma a normálisnak 5–10-szerese. Egyedüli eredményes terápia a májátültetés, bár az utóbbi
években erélyes antioxidáns-kezelés jó hatását is leírták.
•Döntően cholestasis, fejlődési és gyarapodási elmaradással.
•Reye-szindrómára jellemző tünetek. A veleszületett anyagcsere-betegségek egész sora jelentkezhet a Reye-

szindrómához hasonlóan. Az akut anyagcsere-összeomlást rendszerint infectio, ritkábban gyógyszer adása váltja
ki. A kóros idegrendszeri tünetek mellett májkárosodás is igazolható transzferázszint-emelkedéssel,
hyperammonaemiával, ketoacidosissal, normális serum-bilirubinszinttel, a máj zsíros degeneratiójával. A terápia
az akut szakban tüneti.
Kromoszómaaberrációk. A 13-as és 18-as trisomiák 20–30%-ához társul csecsemőkori májbetegség.
A biliaris transzport zavarai. Az autosomalis recessiv öröklődést követő betegségek másik neve progresszív
familiaris intrahepaticus cholestasis (PFIC). Jellemző az alacsony vagy normális serum gamma-glutamil-
transzpeptidáz szint, mely nem várt eredmény a súlyos cholestasis miatt. Jellemző az alacsony serum-
koleszterinszint is. A ritka kórképek oka a hepatocyta canalicularis membránjában elhelyezkedő transzporterek
kóros működése.
A PFIC-nek három típusa van.
1073
szakterületek
•A PFIC I. a Byler-betegséggel azonos. A kóros gén a 18-as kromoszómán található. Ez a gén kódolja a
benignus recurraló intrahepaticus cholestasist is. A diagnózisra a jellemző tünetek alapján gondolhatunk:
csecsemőkorban megjelenő és változó mértékű icterus, hepatosplenomegalia, fejlődésbeni súlyos elmaradás,
kínzó viszketés, gyakori lazább széklet, emelkedett serum alkalikus foszfatáz, normális vagy alacsony serum-
gamma-GT- és koleszterinszint. A parciális epediversio jó hatásúnak látszik, melynek során egy béldarab
közbeiktatásával stomán keresztül az epe egy részét kivezetik. Kezelés nélkül a betegek általában
gyermekkorban meghalnak, kevesen érik meg a 20 éves kort.
•A PFIC II. génje a 2-es kromoszómán található, mely egy epecanaliculus transzportert kódol. A kórkép kis
mértékben eltér a PFIC I. típustól. Ebben a betegségben a májátültetés jó hatású.
•A progresszív familiaris intrahepaticus cholestasis III. típusa (PFIC III.) emelkedett serum-gamma-GT-szinttel
jár és a sárgaság kevésbé kifejezett, mint a viszketés.
Alfa-1-antitripszin hiány. Az alfa-1-antitripszin (AAT) a proteáz inhibitorok családjába tartozik. Legfontosabb

feladata a neutrofil granulociták proteinázainak gátlása. Az AAT molekula mutációinak száma 100 feletti. A vad
allél a PiMM. Az AAT kodominánsan öröklődik, így mindkét allél tulajdonsága megjelenik az utódban. A PiZ
variáns csecsemőkorban májbetegséget, fiatal felnőttkorban pulmonalis emphysemát okoz. A PiZZ homozigóták
l0–l5%-ában alakul ki különböző súlyosságú májbetegség. A további 85–90% nem lesz májbeteg. A májbeteg
gyermekek egy részében májelégtelenséghez vezető májzsugor alakul ki csecsemőkorban. Ez az oka annak,
hogy az európai származású emberek körében a leggyakoribb, májátültetést indokoló veleszületett anyagcsere-
betegség az AAT-hiány. A PiZ heterozigota hordozás májbetegséget okozó hatása a szakirodalomban nem
eldöntött kérdés.
A variánsok földrajzi megoszlása különböző. A PiZZ prevalenciája Európa észak-nyugati részén a legmagasabb,
1:1639. Magyarország a PiZ allél tekintetében a közepes gyakoriságú országok közé tartozik, 1:11086. Évente
egy AAT-hiányban szenvedő májbeteg csecsemő várható hazánkban. A májbetegség rendszereint jóindulatú, és
csak kivételes esetben van szükség máj-átültetésre. A tüdőbetegség kialakulása a dohányfüst kerülésével
késleltethető, illetve megelőzhető.
Endokrinológiai betegségek. CHS tüneteivel több endokrinológiai betegség kezdődhet. A gyors diagnózis a
kezelés megkezdése miatt fontos. A hypothyreosis indirekt hyperbilirubinaemiával is jár. Hypoparathyreosis,
hypoadrenalismus, diabetes insipidus szintén okozhat CHS-t.
Parenteralis táplálás következtében kialakult cholestasis. A teljes parenteralis táplálás során kialakuló
májbetegség patomechanizmusában szerepet játszik a katéterrel összefüggő infectio, az intravenásan bevitt
tápanyagok hatása, az oralis táplálás hiánya. Az első tünetek a parenteralis táplálás 10–180. napja között
jelennek meg általában, koraszülöttek esetében korábban, érett újszülöttekben később.
A diagnózis a klinikai kép alapján állítható fel.
A terápiában a legfontosabb szempont az orális táplálás minél korábbi bevezetése. Cirrhosis kialakulása után az
egyetlen lehetőség a májátültetés. Ha rövidbél-szindróma miatti parenteralis táplálás következtében alakult ki a
májbetegség, bél és máj együttes transplantatiója a megoldás.
Egyéb, CHS-t okozó állapotok. Keringési zavar és hypoxia következtében kiürülhetnek a máj glikogénraktárai,
hyalindegeneratio alakul ki, infarctussal, necrosissal. A terápia az alapbetegség kezelése, mert a hypoxiához
társuló hepatológiai eltérések a fenntartó ok megszűnése után reverzíbilisek.
A besűrűsödött epe szindrómában az ok általában a jelentős mértékű haemolysis. A patomechanizmus alapja az,
hogy a bilirubin konjugációja nagyobb mértékű, mint excretiója. A klinikai kép CHS-ra jellemző. A prognózis
jó.
SLE betegségben szenvedő mater újszülöttjében az anyai antitestek CHS-t okozhatnak. Neonatalis kezdetű
szklerotizáló cholangitis csecsemőkori hepatitis tüneteivel jelentkezhet.
Idiopathiás vagy cryptogen csecsemőkori hepatitis. Az idiopathiás vagy cryptogen csecsemőkori hepatitis
szindróma esetén az etiológia ismeretlen marad. A CHS 30–35%-a tartozik ebbe a csoportba. Az arányt
jelentősen befolyásolják a populáció genetikai összetétele, környezeti tényezők, valamint a kivizsgálás idején
rendelkezésre álló diagnosztikus lehetőségek. Feltételezhető, hogy az ok fel nem ismert infectio vagy
veleszületett anyagcsere-betegség. A betegek rendszerint koraszülöttek, az icterus már a második héten
megjelenik és hónapokig tart. A diagnózis minden ismert kórok kizárása után állítható fel. A terápia azonos a
1074
szakterületek
cholestasis és májbetegség tüneteinek kezelésével. Cirrhosis ritkán alakul ki. A hosszú távú prognózis nagyon
különböző lehet.
14.5.2. Heveny májelégtelenség

A heveny májbetegségeket döntően vírusfertőzések okozzák, ezért a kórkép részletes tárgyalása az infektológiai
fejezet része. Az esetek egy töredékében heveny májelégtelenség (HME) alakul ki. Ezekben az esetekben a
májbetegség első tüneteit követő 8 héten belül hyperbilirubinaemia, kifejezett serumtranszferázszint-emelkedés
és a máj szintetikus kapacitásának jelentős csökkenése (Quick-idő 40%, serumkolinészteráz-szint 2500 U/l alá
csökken) következik be. Ha a fentiekhez hepaticus encephalopathia is társul, fulminans májelégtelenségről
(FME) beszélünk.
A heveny májelégtelenség etiológiája sokféle lehet. Gyermekkorban a leggyakoribb ok vírusinfectio, melyet a

gyógyszer/méreg által okozott heveny májelégtelenség követ. Az anyagcsere-betegségek megjelenése
életkorfüggő. Csecsemőkorban a galactosaemia, fructosaemia, neonatalis haemochromatosis, légzési lánc
betegség, Niemann–Pick-betegség C típusa, míg 4 éves koron túl a Wilson-kór lehet felelős HME
kialakulásáért. Autoimmun hepatitis döntően serdülőkorú leányokban jelentkezik. Lokális vagy szisztémás
keringési zavart követően kialakuló ischaemiás károsodás következménye is lehet HME. Igen ritkán infiltratív
betegségek is okozhatnak HME-t. A 30.7. táblázat 161 gyermek májátültetést igénylő fulmináns
májelégtelenségének okait tartalmazza.
3.173. táblázat - 30.7. táblázat. Májátültetést igénylő, heveny májelégtelenséget okozó

gyermekkori májbetegségek (161 gyermek)
Betegség Gyakoriság (%)
vírushepatitis 61
gyógyszer okozta májelégtelenség 14
Wilson-kór 6
hypoperfusio 3
leukaemia 2
autoimmun hepatitis 2
újszülöttkori haemochromatosis 2
ismeretlen ok 10
A patomechanizmus alapja kiterjedt hepatocyta necrosis következtében kialakult súlyos májműködési zavar. Az
egészséges máj szövettani képét 85%-ban hepatocyták alkotják. HME esetén ez az arány 15–30%-ra csökken.
Regeneratiós jelek nem láthatók. Gyulladásos infiltratio alakulhat ki mind a portalis területen, mind pedig a
parenchymában.
A diagnózis a klinikai kép és a laboratóriumi leletek alapján állítható fel. A májelégtelenség tünetei órák,
máskor hetek alatt alakulnak ki étvágytalanságot, hányást, hasfájást, esetenként tudatzavart okozva. A máj
nagyságának gyors csökkenése rossz jel. Hyperbilirubinaemia, kifejezett transzferázszint-emelkedés,
vérzésekben is megnyilvánuló coagulopathia alakul ki esetleg hypoglykaemiával vagy hyperammonaemiával. A
kialakult coagulopathia miatt májbiopsia gyakran nem végezhető el.
A HME-ben szenvedő gyermek minden esetben intenzív osztályon történő elhelyezést igényel. Oki kezelésre
ritkán van mód. A tüneti terápiát az életveszélyes állapotok kezeléséről szóló fejezet tartalmazza. Ha a vitális
paraméterek gondos monitorozása alapján alkalmazott kezelés eredménytelen marad, sürgős májátültetés
elvégzése szükséges. A prognózis a kialakuló szö-vődmények súlyosságától és a kezelés hatékonyságától függ.
1075
szakterületek
A túlélési arány transzplantáció nélkül 6–30% közötti. Az utóbbi években jelentős erőfeszítések történtek
extracorporalis májpótló kezelés bevezetésére, a regeneratio megindulásáig, változó eredménnyel.
14.5.3. Krónikus hepatitis

A hosszabb ideje fennálló (korábban ez 6 hónap volt), laboratóriumi eltéréssel és szövettani elváltozással járó
májgyulladást krónikus hepatitisnek nevezzük. A klinikai tünetek megjelenésekor a szövettani vizsgálat már
irreverzíbilis károsodást mutathat, ezért a biopszia elvégzésével a 6 hónapos időtartamot megvárni a mielőbbi
kezelés megkezdése érdekében nem szabad.
Krónikus hepatitist okozhat vírusfertőzés (HBV, HCV, HBV+D), autoimmun folyamat (autoimmun hepatitis,
nem specifikus bélgyulladáshoz társuló hepatitis, primer szklerotizáló cholangitis), Wilson-kór, mucoviscidosis,
biliaris ok vagy gyógyszer.
A korábban használatos krónikus perzisztáló hepatitis és krónikus aktív hepatitis elnevezés a fibrosis mértékét
nem, csak a gyulladásos aktivitás fokát jelezte. A új patológiai osztályozás pontos választ ad a folyamat
gyulladásos aktivitásának mértékére és a fibrosis kiterjedésére is.
A diagnózis felállítását nehezíti, hogy a krónikus hepatitis jelentkezése nagyon különböző lehet: heveny
májelégtelenség, varixvérzés vagy más okból végzett kivizsgálás során észlelt kóros laboratóriumi eltérés. A
folyamat krónikus jellegére utal a kicsiny, kemény, esetleg göbös tapintatú máj, a megnagyobbodott bal lebeny,
a splenomegalia, a csökkent tömegű izomzat.
A vírusinfectio talaján kialakult krónikus hepatitisek hazánkban gyermekkorban ritkák. A kórképek szerológiai
vizsgálattal igazolhatók. Bizonyos esetekben javasolt a gyermekkori terápia, mely interferon- és orális
antivirális kezelésből áll.
Az autoimmun májbetegségek csoportjába három kórkép tartozik:
•autoimmun hepatitis,
•primer cholangitis sclerotisans (PCS),
•májátültetés után jelentkező de novo autoimmun hepatitis.
Az autoimmun hepatitis gyermekkorban ritka. Két típusa ismert. Az I. típusú autoimmun hepatitis általában
serdülőkorú lányok betegsége és antinuklearis antitest és simaizom-ellenes antititest pozitivitással jár. A II.
típusra máj/vese microsomalis antitest pozitivitás jellemző. Immunszuppresszív kezelésre jól reagálnak. A PCS
ismeretlen okú, krónikus cholestasissal járó májbetegség, melyre az intra- és extrahepaticus epeutak progresszív,
gyulladásos, fibrosissal járó károsodása jellemző. Az ursodesoxycholsav adása jó hatású. Az
immunszuppresszív kezelésről a tapasztalatok megoszlanak.
14.5.4. Wilson-kór
A Wilson-kór (WK) gyermekkorban minden parenchymás májbetegség tüneteit utánozhatja. Az esetek 50%-a
pubertáskor előtt manifesztálódik idegrendszeri tünetek nélkül vagy nagyon szerény idegrendszeri tünetekkel
(viselkedés megváltozása, tanulmányi eredmény romlása, írás megváltozása). A betegség korai felismerése
fontos, mert hatásosan kezelhető. A WK prevalenciája 1:30 000 és 1:100 000 közötti. A kóros gén a 13-as
kromoszóma hosszú karján található. Ez kódolja a rezet transzportáló P-típusú ATPázt, melynek kóros
működése felelős a betegség tüneteiért. A betegség autosomalis recessiv módon öröklődik. Ma már több mint
200 mutációt írtak le, mely a klinikai megjelenés meglepő változékonyságát magyarázhatja. Magyarországon a
H1069Q mutáció a leggyakoribb.
A patogenezis alapja a kóros réztranszport miatt kialakuló rézaccumulatio. WK-ban csökken a réz biliaris
excretiója és sérül a réz beépülése a cöruloplazminba. A nem cöruloplazminhoz kötött réz kezdetben a májat,
majd a többi szervet is, így az idegrendszert és a vesét károsítja. A máj réztartalma a normális érték 50-szerese
lehet. A gyors rézfelszabadulás haemolysist okozhat. A máj szövettani képe tünetmentes állapotban
(tünetmentes testvér esetében) microvesicularis steatosist mutat kezdődő fibrosissal. Később krónikus hepatitis –
változó mértékű hepatocellularis necrosissal –, majd cirrhosis alakul ki.
A diagnózis felállítása nagy körültekintést igényel. Pubertás előtt a WK általában májbetegség tüneteivel
jelentkezik. Minden 4 évesnél idősebb gyermek esetében, akinek ismeretlen etiológiájú, különböző súlyosságú
1076
szakterületek
májparenchyma-károsodása van, gondoljunk WK-ra. Erősíti a gyanút, ha az anamnesisében ismeretlen okú

haemolysis, személyiségváltozás, iskolai teljesítményromlás, arthralgia, albuminuria, pancreatitis szerepel.
Jellemző szemészeti lelet a Kayser–Fleischer-gyűrű, amit barnászöldes pigmentlerakódás okoz a cornea hátsó
felszínéhez közel, a Descemet membránban. Kezdetben csak félhold alakú az eltérés. Ha komplett gyűrű
mutatható ki, akkor az régóta tartó betegségre, súlyos rézterhelésre utal. Hétéves kor előtt azonban csak ritkán
észlehető, tehát a Kayser-Fleischer-gyűrű hiánya nem zárja ki a betegséget. Megbízható vizsgálat a máj
réztartalmának megállapítása (Wilson-kórban fokozott). Kifejezetten emelkedett a d-penicillamin terhelésre
jelentkező vizeletréz-ürítés. WK-ban emelkedett a 24 órás vizeletréz-ürítés. Alacsony serum cöruloplazmin-
szint WK mellett szól. A serum-rézszint WK-ban magas, míg más okú heveny májelégtelenségben normális
vagy alacsony. Mindazonáltal a serum-réz WK-ban széles határok között mozog, ami diagnosztikus értékét
csökkenti. Kelátképző gyógyszer adása vagy súlyos esetben transplantatio a választandó terápia. A d-
penicillamin mellékhatásának jelentkezése esetén helyettesíthető trientinnel vagy cinkkel. A kezelés
hatékonysága ellenőrizhető a vizelet-rézürítés csökkenésével.
Kezeletlen esetben a prognózis rossz, a májbetegség progrediál, és megjelennek az extrahepaticus tünetek, mint
albuminuria, heveny haemolysis, arthralgia, láz, visszatérő hasfájás, személyiségváltozás. Az időben megkezdett
orális kezelés általában megfelelő hatékonyságú. A tünetmentes testvérek kivizsgálása kötele-ző. Esetükben az
időben megkezdett kezeléssel a tünetek megjelenése megelőzhető.
14.5.5. Májbetegség mucoviscidosisban

A mucoviscidosist részletesen a tüdőbetegségekkel foglalkozó fejezet tárgyalja. Itt csak a hepatológiai
vonatkozások szerepelnek. A máj megbetegedése mucoviscidosisban sokféle klinikai formában jelenhet meg, és
az életkor előrehaladtával egyre gyakoribbá válik. A májérintettség aránya fiatal felnőttkorban 25–35% körüli.
A legsúlyosabb forma, a portalis hypertensióval járó májzsugor gyakorisága gyermekkorban 0,5–1% közötti. A
következő klinikai formákat lehet elkülöníteni:
•Csecsemők elhúzódó direkt hyperbilirubinaemiája.
•Hepatomegalia és súlyos steatosis hepatis.
•Cirrhosis hepatis.
•Epeutak károsodása.
Csecsemők elhúzódó direkt hyperbilirubinaemiája. Az esetek több mint 50%-ában az anamnesisben

meconiumileus szerepel. Hathetes kor előtt a verejték-elektrolit-vizsgálat álnegatív eredményt adhat, így kétes
esetben annak későbbi megismétlése javasolt. A májbetegség sokat javulhat, teljes gyógyulást is leírtak.
Hepatomegalia és súlyos steatosis hepatis. Első tünete lehet a mucoviscidosisnak. Enzimpótlás, megfelelő
táplálás mellett a hepatomegalia általában reverzíbilis. Ebben a formában cirrhosis nem alakul ki.
Cirrhosis hepatis. Kezdetben csak kis területen alakul ki focalis cirrhosis. Fokozatosan egyre nagyobb területet
foglal el, és kialakul a cirrhosis hepatis annak összes szövődményével együtt. A klinikai képet a portalis
hypertensio határozza meg életveszélyes vérzésekkel. Ez általában iskoláskorban következik be. Ebben a
formában indokolt lehet a májátültetés. A májátültetés a máj megbetegedését gyógyítja, de a mucoviscidosist
(pancreaselégtelenség, tüdőbetegség) nem. A túlélők életminősége és tüdőfolyamata lényegesen javul máját-
ültetés után.
Epeutak károsodása. Az epeutak károsodása gyakori mucoviscidosisban, de ritkán okoz tüneteket. A 12 év

feletti, mucoviscidosisban szenvedő betegek 6–12%-ának van tünetmentes epeköve. Ritkán epeút-obstructiót is
okozhat a nyákdugó vagy a fibroticus pancreas által komprimált ductus choledochus. Az utóbbi években a
terápia kiegészült ursodesoxycholsav adásával, 15–20 mg/ttkg/ nap adagban a laboratóriumi eltérések javulását
okozza.
14.5.6. A bilirubin-anyagcsere betegségei

A bilirubin-anyagcsere betegségeiben az eltérés a bilirubinmetabolizmusban van és a máj egyéb funkciója
normális. Az öt kórkép közül három indirekt (Gilbert-szindróma, Crigler-Najjar I. típus, Crigler–Najjar II. típus)
és kettő direkt hyperbilirubinaemiával (Rotor-szindróma, Dubin–Johnson-szindróma) jár. A kórképek közül a
Gilbert-szindróma a populáció 5%-ában mutatható ki, míg a további 4 betegség rendkívül ritka.
1077
szakterületek
A Gilbert-szindróma kialakulásában szerepet játszik az uridin-difoszfát-glukuronil-transzferáz enzim csökkent

aktivitása. A diagnózist általában serdülőkorban állítják fel, mely felveti a nemi hormonok szerepét a
patogenezisben. Az icterus mértéke igen változó és éhezés, infekció, fizikai terhelés fokozza. A prognózis jó,
sem az élet tartamát sem az élet minőségét károsan nem befolyásolja.
14.6. Cirrhosis hepatis szövődményei

A májcirrhosis gyermekkorban is a májbetegségek irreverzíbilis végállapota. Definíciója, patológiája, klinikai
tünetei, szövődményei és prognózisa nagyjából azonosak a felnőttkori májzsugoréval.
A májzsugor etiológiája bizonyos életkori jellegzetességeket mutat.
Újszülött- és csecsemőkorban a biliaris atresia mellett leggyakrabban a veleszületett anyagcsere-betegségek

okozhatnak májzsugort, mint galactosaemia, fructosaemia, Niemann–Pick-betegség C típusa, alfa-1-anti-tripszin
hiány, neonatalis haemochromatosis, I. típusú tyrosinaemia és Byler-kór. A kisded- és gyermekkorban kialakuló
májzsugor oka lehet több veleszületett anyagcsere-betegség: IV. típusú glycogenosis, alfa-1-antitripszin hiány,
késői kezdetű I. típusú tyrosinaemia stb.
Biliaris cirrhosis alakulhat ki szklerotizáló cholangitis, choledocholithiasis, epeútszűkület/elzáródás,

intrahepaticus epeút-hypoplasia, pancreastumor, histiocytosis X talaján.
A postnecroticus cirrhosisok etiológiája a felnőttekével azonos. A kórok tisztázása definitív cirrhosis esetén is
rendkívül fontos, különösen a veleszületett anyagcsere-betegségek esetén, az esetleges diétás kezelés, valamint a
genetikai tanácsadás miatt.
Malnutríció. A csecsemő- vagy kisdedkorban kialakult májzsugor súlyos növekedési és fejlődési elmaradással,
hypotrophiával jár, melynek kezelése a terápia fontos része. Az energia–fehérje malnutríció oka elégtelen
táplálékfelvétel, étvágytalanság, malabsorptio és maldigestio, valamint a máj súlyos működési zavara
következtében kialakult kóros anyagcsere. A cholestasissal járó kórképekben a zsíroldékony vitaminok
károsodott felszívódása miatt súlyos vitaminhiány (rachitis, vérzékenység) alakulhat ki. Krónikus májbeteg
csecsemők és gyermekek nyugalmi energiaigénye egészséges társaikhoz képest másfélszer–kétszer több.
Jelentős enteralis energiabevitel gastrointestinalis mellékhatások nélkül csak glükóz-polimer, malto-dextrin
adásával érhető el. A fejlődő szervezetnek 1-2 g/ttkg fehérje adására szüksége van. Cholestasis esetén közepes
szénláncú zsírsavak adása javasolt, melyek felszívódása epe nélkül is megfelelő. Sokszor a csecsemő a
szükséges mennyiségű táplálékot nem eszi meg, ilyenkor enteralis szondatáplálás szükséges. Ascites esetén a
teafogyasztás meny-nyiségének ellenőrzése javasolt, mivel túlzott mértékű fogyasztása a hasvizenyő
mennyiségét fokozhatja.
14.6.1. Portalis hypertensio

A vena portae-ban a nyomás normális felső határértéke 8 Hgmm. Ha ez az érték tartósan 12 Hgmm feletti,
portalis hypertensióról beszélünk. Az áramlási akadály elhelyezkedése szerint a portalis hypertensio oka lehet
praehepaticus (pl. vena portae thrombosis, kompresszió), intrahepaticus (pl. cirrhosis hepatis, májfibrosis) és
posthepaticus (pl. venae hepaticae elzáródás). Gyermekkorban az ok 5–40%-ban extrahepaticus ok, míg
felnőttkorban ez az arány 10% alatt van. Praehepaticus elzáródást okozhat a vena portae congenitalis agenesiája,
aplasiája, cavernosus tágulata. Vena portae elzáródás alakulhat ki újszülöttkori köldöksepsis miatt
köldökkatéterezést követően. Évtizedekkel ezelőtt a vena portae elzáródásnak ez volt a leggyakoribb oka. Ma
ritkaság számba megy. Intrahepaticus obstructio tüneteit okozza a venae hepaticae terminalis ágainak
elzáródása, mely gyógyszer (pl. cyclophosphamid), gyógynövénytea, irradiatio után alakulhat ki. A Budd–
Chiari-szindróma a nagy venae hepaticae ágak elzáródásával kezdő-dik, és azt követően terjed a thrombosis
intrahepaticus irányba. Oka lehet fokozott thrombosiskészség, myeloproliferativ betegség, retroperitonealis
fibrosis.
A diagnózis az esetek egy részében gastrointestinalis vérzés vagy tünetmentes splenomegalia kivizsgálása során
derül ki. Máskor bőrvenatágulat, ascites, hyper-splenismus utal portalis hypertensióra. A diagnózis
megerősítésében és a folyamat követésében nagy szerepe van a Doppler-ultrahangvizsgálatnak.
A portalis hypertensio prognózisát a szövődmények és azok között is a varixok állapota határozza meg. Az
oesophagusvarix-vérzés ma is jelentős mortalitással jár.
1078
szakterületek
A terápia célja a portalis rendszerben uralkodó nyomás csökkentése és a szövődmények (ascites, varixvérzés)
kezelése. Az oesophagusvarix-vérzés kezelésében leghatásosabb módszer az endoscopos sclerotherapia. A
vasopressint fokozatosan felváltja a kevesebb mellékhatással járó somatostatinkezelés. Bizonyos esetekben
szükség lehet átmeneti megoldásként ballontamponádra. Gyermekek esetén a legmegfelelőbb az egy ballonos
Linton-szonda, melynek ballonja a gyomorban komprimálja az ereket, és így meggátolja a nyelőcsővena
gyomorból történő telődését, és nem okoz légzészavart. Hátránya, hogy ha nem sikerül a telődést meggátolni, az
oesophagusvarix tovább vérzik. Gyermekek esetében a transjugularis intrahepaticus porto-systemás shunttel
(TIPS) kevés, de kedvező a tapasztalat. A vérzések veszélye miatt szaliciltartalmú lázcsillapítók adása
kerülendő.
A felnőttek esetében hatásosnak bizonyult nem-szelektív béta-blokkolók adásával gyermekeknél nincs elegendő
tapasztalat.
14.6.2. Epekövesség gyermekkorban

Az ultrahangvizsgálat széles körű alkalmazása során derült ki, hogy az epekövesség gyermekkorban nem
tartozik a rendkívüli ritkaságok közé. Korábban csak a tüneteket okozó epeköveket diagnosztizálták.
Az etiológia és patogenezis bizonyos életkori sajátosságokat mutat. Csecsemőkorban az epekőképződés fokozott

kockázatát jelentik a sepsis, a parenteralis táplálás, a nekrotizáló enterocolitis, az ileum betegségei. Ezekben az
esetekben a lithogen hatás oka az epe-excretiót serkentő enteralis stimulus hiánya és az epesavak sérült entero-
hepaticus körforgása. Bakteriális fertőzések, bizonyos gyógyszerek (pl. ceftriaxon) szintén növelik az
epekövesség kialakulásának kockázatát. Kisdedkorban a legfontosabb rizikótényezők a mucoviscidosis és a
biliaris betegségek. A gerincvelő betegségeiben, kezeletlen coeliakiában, diabetes mellitusban az epekő
kialakulására hajlamosít az epehólyag renyhe motilitása. Iskoláskorban és ifjúkorban a haemolysissel járó
betegségek és a serdülőkori terhesség a legfontosabb kockázati tényezők.
Az ultrahangvizsgálat a diagnózis felállításához elegendő. Az epekövesség gyermekkorban általában

tünetszegény. A leggyakoribb panasz, az esetek mintegy 60%-ában a visszatérő hasfájás, mely általában köldök
körüli vagy a jobb bordaív alatti lokalizációjú. Az esetek 1/3-ában hányás, valamint intermittáló, enyhe icterus is
megjelenhet. Koleszterinkövek esetében ursodesoxycholsav (10 mg/ttkg/nap) terápia hatásos lehet. A
csecsemőkorban kialakuló epekövek egy része spontán feloldódik. A tünetmentes epekő normális laboratóriumi
értékekkel nem jelent sürgős műtéti indikációt, de ki kell oktatni a beteget, illetve a szüleit a lehetséges
panaszokra. Műtéti megoldás szükséges a panaszt okozó cholelithiasis, valamint a pigmentkövek esetén.
14.6.3. Májátültetés gyermekkorban

Az első májátültetést 1963-ban egy 3 éves, biliaris atresiában szenvedő gyermek esetében végezték az Amerikai
Egyesült Államokban. Az első sikeres máj-átültetésre 4 évet kellett várni. Az azóta eltelt 47 év alatt több mint
100 000 májátültetést végeztek a világ több mint 300 centrumában. Hazánkban 1995 óta van lehetőség
májátültetésre. Nemzetközi tapasztalat szerint az éves igény 1 millió lakosra számítva 10–15. Ennek ötöde
gyermek. A szervátültetés iránti igény fokozatosan nő, míg a donorok száma lényegesen nem változik. Mindez
jelentősen fokozza a szervhiányt.
Májátültetés gyermekkorban a következő öt betegségcsoportban javasolt:
• Krónikus, végállapotú májbetegség, cirrhosis hepatis. A májzsugort kiváltó betegség nagyon különböző lehet.
Gyermekkorban a leggyakoribb ok a biliaris atresia. A csecsemő- és gyermekkori májtranszplantációk több mint
a felében ez az indikáció. További aetiológiai tényező lehet vírusfertőzés, autoimmun hepatitis, öröklődő
anyagcsere-betegség (Wilson-kór, alfa-1-antitripszin-hiány, mucoviscidosis, IV. típusú glycogenosis) talaján
kialakult cirrhosis.
• Heveny májelégtelenség. Ennek oka lehet mérgezés (paracetamol, gombaméreg), vírusfertőzés (hepatitis A, B,
C, non A-G ) vagy az esetek harmadában ismeretlen ok.
• Máj eredetű öröklődő anyagcsere-betegségek közül azok, melyekben a transzplantáció megfelelő korrekciót
jelent (neonatalis haemochromatosis, I. típusú tyrosinaemia, karbamid-ciklus zavarai).
• Primer májtumorok azon esetei, melyekben nem végezhető el resectio és nem mutatható ki extrahepaticus
tumor.
1079
szakterületek
• Súlyos tünetekkel járó, az élet minőségét lényegesen rontó, nem progresszív májbetegség, melyben a tünetek
más módon nem befolyásolhatók. Ebbe a csoportba tartozik a kínzó viszketéssel járó Alagille-szindróma.
Kontraindikált az átültetés, ha van adekvát, alternatív kezelési mód vagy más szerv elégtelensége esetén vagy ha
a műtét eredménye nem lesz megfelelő a már kialakult extrahepaticus károsodás miatt.
A májátültetés előtti részletes kivizsgálással együtt javasolt speciális oltási rend megvalósítása is.
A májátültetés alkalmával a beteg máját egészben kiveszik, és helyére a donor mája (graft) kerül.
Csecsemőkorban a donornak megfelelő méretű egész szerv nagyon ritka. Ez a szükség vezetett a segment trans-
plantatio technikájának kifejlesztéséhez, melynek során általában a máj II. és III. segmentumát ültetik be. Ez a
módszer tette lehetővé májátültetés esetében is az élő-donor-transplantatiót.
A korai posztoperatív időszak szövődményeit jelen-tősen befolyásolja a gyermek műtét előtti állapota
(malnutritio, veseelégtelenség, sepsis, gépi lélegeztetés), a beültetett graft minősége, a műtét sebészi
szövődményei (vérzés, thrombosis) és a gyógyszer-mellékhatások (cyclosporin által kiváltott veseelégtelenség).
A műtét utáni első hónap szövődményei közé tartozik a heveny kilökődés, a bakteriális, gomba-, majd
vírusfertőzések. Az immunsuppressiv kezelés mellékhatása, lymphoproliferativ betegségek kialakulása, késői
epeútszűkületek, arteriás vagy venás thrombosisok a késői szövődményekhez tartoznak.
A műtét utáni egyéves túlélés 90% feletti, az ötéves túlélés 70–80% közötti az évek óta sok műtétet végző, jó
centrumokban. A gyermekek műtét után egy évvel egészséges társaik életét élhetik a rendszeres
gyógyszerszedés és időnkénti ellenőrző vizsgálat kivételével.
14.6.4. A pancreas betegségei

Gyermekkorban a pancreas szerzett betegségei ritkábbak, mint a felnőttkorban, gyakran találkozunk viszont
örökletes kórképekkel. Ebben az életkorban exocrin pancreaselégtelenség leggyakrabban cysticus fibrosis
következtében jön létre.
A pancreas exocrin betegségeinek diagnosztikája. Az enzimelválasztás vizsgálata: direkt módszerekkel a

duodenumszondával vett mintában vizsgáljuk a tripszin-, lipáz- és amilázaktivitást éhgyomorra és zsírt,
szénhidrátot és fehérjét tartalmazó tesztétel elfogyasztása után (Lundh-teszt). Exocrin pancreaselégtelenségben
már az éhgyomri értékek is alacsonyak és a stimulációra nem kapunk jelentős emelkedést.
A pancreas enzim- és bikarbonátelválasztásának stimulására jól alkalmazható a pankreozimin-szekretin teszt is.

A pankreozimin stimulálja a pancreas enzimelválasztását, a szekretin pedig növeli annak bikarbonáttartalmát.
Az újabban alkalmazott indirekt módszereknek igen nagy előnye, hogy a duodenumszondázás elkerülhető. Ezek
közé tartozik a paraaminobenzoesav- (PABA) teszt. Amennyiben a duodenumnedv tartalmaz elegendő tripszint,
akkor a dipeptidhez peptidkötéssel konjugált para-aminobenzoesav felszabadul, felszívódik, és így a vérben,
illetve a vizeletben jelentős koncentrációban mutatható ki. Jól alkalmazható a stabil izotópot tartalmazó 13C-
triolein-vizsgálat is. Megfelelő lipázelválasztás esetén a tesztanyag felszívódik, és a szervezetben szén-dioxidra
és vízre bomlik, és így a 13CO2 megjelenik a kilégzett levegőben.
Székletzsír-vizsgálat. Átlagos zsírbevitel mellett a széklet napi 4 g-nál nem tartalmaz több zsírt. Emelkedését
nemcsak a lipázhiány okozhatja, hanem létrejöhet a vékonybélnyálkahártya-károsodás okozta felszívódási
zavarokban is.
Serumenzim-vizsgálatok. Az amiláz és lipáz szintje pancreatitisben jelentősen megemelkedik. A plasma

immunoreaktív tripszintartalma már újszülöttkorban is megemelkedik mucoviscidosis esetén.
Verejtékvizsgálat. A verejték Cl-koncentrációja 60 mmol/l felett kóros; ez mucoviscidosisra utal.
Képalkotó vizsgálatok. Ultrahangvizsgálattal durvább, CT- és MR-vizsgálatokkal finomabb eltéréseket tudunk

kimutatni. A képalkotó vizsgálatoknak elsősorban a pancreastumorok diagnosztikájában van jelentő-ségük.
Endoscopos vizsgálat. Az endoscopos retrograd cholecysto-pancreatographia (ERCP) invazív módszer, de

pontos felvilágosítást ad a pancreasvezeték (Wirsung) és ágainak lefutásáról, a módszer kisebb tumorok
kimutatására is alkalmas.
1080
szakterületek
Akut pancreatitis. Az akut pancreatitis a hasnyálmirigy heveny gyulladása, ami különböző mértékben károsítja
a pancreast, a pancreas körüli szöveteket és esetleg más távoli szerveket is. Enyhébb esetekben mikroszkóposan
interstitiális oedema és a pancreas körüli szövetekben enyhe zsírnecrosis figyelhető meg. A súlyosabb
esetekben, necrotisalo pancreatitis esetén, a parenhyma és a peripancreaticus szövetek necrosisa nagy
kiterjedésű, és ha az erek falának erosiója is bekövetkezik, akkor vérzések keletkeznek (hemorrhagiás
pancreatitis).
Vírusok (mumps, rubeola, Coxsackie B, hepatitis A és B, influenza), a hasat ért tompa trauma és a pancreast
károsító gyógyszerek (prednisolon, azathioprin, thiazidok, valproat, sulfosalazin) okozhatják. Előfordulhat még
ascariasisban és cholelithiasisban a pancreasvezeték obstructiója következtében, valamint autoimmun
kórképekben. Ritkán herediter formák is megfigyelhetőek.
A patomechanizmus lényege, hogy a gyulladás következtében a pancreasszövetben a proenzimek, így a

tripszinogén is, könnyen aktiválódnak és destructiv önemésztés indul el.
A betegség tünetei az enyhétől a fulminansig váltakoznak. Jellemző a tompa, máskor heves és szünet nélkül
fennálló hasi fájdalom, ami a hátba sugárzik. A fájdalom jelentkezhet az epigastrumban a bordaív alatt bal
oldalon és lehet övszerű. Jellemző az anorexia, a hányinger és a hányás. Súlyos esetben ascites is kialakulhat, a
has puffadt, hashártyaizgalom tünetei észlelhetők, shock, dysp-noe és coma is felléphet. Előfordulhat
oliguria/anuria, melena és haematemesis is. A pancreatitis későbbi szö-vődménye lehet a pancreas pseudocysta
képződése. A mumps pancreatitis tünetei többnyire enyhék.
Fizikális vizsgálattal az epigastrium nyomásérzékenysége, a hasfal rigiditása és haspuffadás észlelhető.

Jellemző, hogy bélhangokat alig vagy egyáltalán nem hallunk. Előfordulhat ascites és icterus is. Súlyos esetben
a csípők felett és a periumbilicalis régióban a hasfal kékes elszíneződése látható (Gray–Turner-, illetve Cullen-
tünet).
A diagnosztika a sokszor bizonytalan tünetek alapján nem könnyű. Hagyományosan a pancreasenzimek, el-
sősorban a szérum amiláz és lipáz szintjeit vizsgálják, amik akkor utalnak a betegségre, ha legalább a normális
érték 3-4-szeresére növekszenek, de megjegyzendő, hogy ennek a vizsgálatnak sem a specificitása, sem a
szenzitivitása nem kielégítő. Gyermekekkori akut pancreatitisben ezek az értékek az akut fázisban is az esetek
33–45%-ában normális értéket adhatnak. Ma már a modern immunvizsgálatok a fehérjebontó enzimek mérését
is lehetővé teszik, aminek az eredményei magas fokban szenzitívek és specifikusak. Jól alkalmazható a
diagnosztikában a tripszin, az elasztáz, a kimotripszin és a karboxipeptidáz A és B szérum szintjének a
vizsgálata.
A hasi ultrahangvizsgálat során felismerhető a pancreas duzzanata és a pseudocysta is. CT elvégzése csak akkor
szükséges, ha az ultrahangvizsgálat nem ad lehetőséget a pancreas állapotának pontos megítélésére.
A terápia lényege a szájon keresztüli táplálás leállítása és gyomorszondán keresztül a gyomortartalom

folyamatos leszívása. Gondoskodni kell az intravenás folyadékpótlásról, haemorrhagiás pancreatitisben
transzfúzió adása is szükséges lehet. Parenteralis táplálás szükséges a klinikai és laboratóriumi eltérések
normalizálódásáig. Alkalmazható az intrajejunalis táplálás is, különösen az elhúzódó esetekben. Prospektív,
randomizált vizsgálatok eredményei azt mutatják, hogy az intrajejunalis táplálékbevitel legalább olyan
eredményes, mint a parenteralis táplálás. Az orális táplálás visszaállításának időpontjában nincs egységes
álláspont. Mindenképpen várni kell vele addig, míg a paralyticus ileusra utaló tünetek megszűnnek. Fontos a
fájdalomcsillapítás. A tünetek megszűnése után a per os táplálás akkor kezdhető el, ha a beteg tolerálta a
nasogastricus szonda lezárását.
A prognózis jelentős mértékben függ a kiváltó októl. Legkedvezőbb mumps esetén, ekkor a pancreatitis
legtöbbször nyomtalanul gyógyul. Nekrotizáló pancreatitis esetén a kórkép átmehet krónikus hasnyálmirigy-
gyulladásba, amit jelez az ultrahangvizsgálatnál a pancreasban megjelenő calcificatio. Ilyen lefolyás esetén a ké-
sőbbiekben tartósan fennálló emésztési zavar és pankreatogen diabetes is kialakulhat. Haemorrhagiás
pancreatitisben a mortalitás 50% feletti is lehet.
Krónikus pancreatitis. Előfordulása gyermekkorban még ritkább, mint az akut pancreatitisé.
Az etiológia sokféle, lehet hyperlipidaemia, hyperparathyreosis és autoimmun betegség, de előfordul idiopathiás

forma is. Genetikai meghatározottság is kimutatható, ilyenkor jellemző az autosomalis domináns öröklődés.
A patomechanizmus fontos tényezője az elhúzódó gyulladás, aminek következtében a pancreas emésztő-

enzimeinek elválasztása csökken, ami emésztési zavart okoz.
1081
szakterületek
A tünetek közül jellemző a visszatérő tompa hasi fájdalom és a steatorrhea.
A diagnosztikában segítséget jelentenek a pancreas-funkciós tesztek, így a PABA-teszt, vagy a 13C-triolein-

kilégzési teszt, a széklet zsírtartalma magas. A hasi ultrahangvizsgálat során sokszor pancreascalcificatio
mutatható ki. Indokolt a serumlipidek, a kalcium és a parathormon vizsgálata. Rekurráló, krónikus esetekben
fontos az epeutak és a pancreasvezeték vizsgálata ERCP-vel.
A terápia leglényegesebb része a pancreasenzimek pótlása és a zsírszegény diéta. Amennyiben az alapbetegség

ismert, akkor annak a kezelése szükséges, ami egyben a recidivák prevencióját is jelenti.
A prognózis általában jó, gyakori azonban a recidíva.
A pancreas működésének zavara cysticus fibrosisban. Az etiológia az utóbbi 15 évben tisztázódott. Lényege
a CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance protein) gén valamilyen mutációja. A gén a 7-es
kromoszómán helyezkedik el, s ma már több mint 1200 mutációja ismert. Ez a gén kódolja a legkülönbözőbb
szervek epithelialis sejtjeinek apicalis membránjában elhelyezkedő egyik fehérjét, ami lényegében a
kloridcsatorna. A kórkép genetikusan determinált, autosomalis recessiv öröklődésmenetet mutat.
A patomechanizmus legfontosabb mozzanata, hogy a CFTR-potein hiánya vagy zavart működése következtében
olyan generalizált elektrolittranszport-zavar jön létre, ami az exocrin mirigyek viszkózus nyákelválasztásához és
következményes obstructiójához vezet. A pancreas működési zavarát a kivezetőcsövek obstructiója okozza,
aminek következtében károsodnak a ductalis és centroacinaris sejtek. A zsír és fehérje emésztésének zavara csak
akkor következik be, ha már az exocrin pancreas 90%-a elpusztult.
A tünetek közül újszülöttkorban legjellegzetesebb a meconiumileus, amikor a viszkózus meconium elzárja a

vékonybeleket. Csecsemő- és kisgyermekkorban az exocrin pancreaselégtelenség tünetei dominálnak. Jellemző
a krónikus hasmenés, nagy tömegű zsíros székletek, valamint a haspuffadás és a malnutritio. Gyakran észleljük
a zsírban oldódó vitaminok hiányára jellemző tüneteket. Gyakori szövődmény a rectumprolapsus a nagy tömegű
székletek és a gyenge izomzat következtében. Érdekes, hogy az étvágy a legtöbb esetben jó, szemben más
malabsorptiós kórképekkel. Nagyobb gyermekekben a fenti tünetek mellett előfordulhat heves hasi fájdalom
kíséretében meconium-ileus ekvivalens szindróma is, aminek kialakulásában szerepet játszik a bélbe kerülő
besűrűsödött secretum és a nagy mennyiségű emésztetlen táplálék.
A diagnosztikában legfontosabb a verejtékvizsgálat. Ritkán álpozitív esetek is előfordulhatnak, így

újszülöttekben, mellékvesekéreg-elégtelenségben, renalis diabetes insipidusban, Byler-kórban és néha más
okból kialakult felszívódási zavarokban. A DNS-vizsgálattal a CFTR gén mutációjának kimutatása
egyértelművé teszi a diagnózist. Negatív eredmény azonban nem zárja ki a mucoviscidosis lehetőségét, hiszen a
CFTR génnek nagyszámú mutációja létezik, s nem mindegyik kimutatása lehetséges. A korábban ismertetett
funkcionális tesztek pozitivitása megerősíti a diagnózist.
A terápia összetett feladatot jelent. Előnyös a magas energiatartalmú, proteinben dús és normális zsírtartalmú
diéta. A zsír egy részét célszerű MCT-vel fedezni, ami lipáz hiányában is fel tud szívódni. A modern
pancreasenzim-készítmények intestinosolvens granulumokat tartalmaznak, s így megfelelő mennyiségben jutnak
a duodenumba. Kisgyermekek részére a kapszulák felbonthatók, s tartalmuk étellel elkeverve fogyasztható.
Újabban vált ismertté, hogy a nagy dózisú enzimpreparátumok colon-stricturákat okozhatnak, ezért 10 000 IU
lipáz/ttkg/napnál magasabb adag nem javasolt. A zsírban oldódó vitaminok pótlása is fontos, általában a
normális adag kétszeresének a bevitele szükséges. A meconiumileus kezelésében gastrographinos beöntés,
illetve annak sikertelensége esetén műtéti megoldás jön szóba. Meconiumileus ekvivalens szindrómában is jó
hatású lehet a gastrographinos beöntés, krónikus esetben oralis acetilcisztein-terápia és a pancreasenzim-pótlás
helyes beállítása javasolt.
A prognózis a cysticus fibrosis azon formáiban, amikor csak az exocrin pancreaselégtelenség tünetei
észlelhetők, jó. Megfelelő kezelés mellett a gyermek tünetmentes, és a súlyos malnutritio tünetei megelőzhetők.
Schwachman-szindróma. Ez a tünetegyüttes ritkán fordul elő, incidenciája 1:100 000, de mégis a gyermekkori
exocrin pancreas elégtelenség második leggyakoribb oka.
Az etiológia ismeretlen, a kórkép genetikailag meghatározott, autosomalis recessiv öröklődésmenetet mutat.
A patomechanizmusban szerepe van az exocrin pancreas hypoplasiájának.
1082
szakterületek
Az exocrin pancreaselégtelenség tünetei mindig kimutathatók. Jellemzőek a hematológiai eltérések, leg-

gyakrabban neutropenia észlelhető, így érthető az infectiók gyakori előfordulása. Ritkábban jelentkezik
thrombocytopenia és hypoplasticus anaemia. Lympho-proliferativ betegségek is kialakulhatnak. Gyakran
megfigyelhetőek csontfejlődési zavarok is. Növekedési elmaradás minden esetben előfordul.
A diagnosztika a pancreas exocrin elégtelenségének kimutatása és a társuló egyéb eltérések alapján viszonylag
könnyű.
A terápia a pancreasenzimek supplementatiójából és a zsírban oldódó vitaminok pótlásából áll. A hematológiai

eltérések specifikus kezelése nem lehetséges, infectiók esetén antibiotikumok adása indokolt.
A prognózis nem jó, ha gyakoriak a fertőzések. Egyéb esetekben az életkor előrehaladásával spontán javulás is
bekövetkezhet. A növekedés elmaradása nem befolyásolható.
A következőkben összefoglaljuk a gyermek-gasztroenterológiában használt gyógyszerek fontosabb adatait

(30.8. táblázat).
3.174. táblázat - 30.8. táblázat. A gyermek-gasztroenterológiában gyakran használt

gyógyszerek fontosabb adatai
Név Dózis Kiszerelés Mellékhatások
5-aminosalicylsav 50–70 mg/kg/nap 3-4 tabletta, kúp, clysma fejfájás, émelygés,

dózisra elosztva allergiás exanthema,
bronchospasmus,
pancreatitis
A-vitamin 5000–10 000/nap olaj étvágytalanság,

májkárosodás
amoxicillin 3 × 20 mg/kg tabletta, kapszula, szirup exanthema, hányás,

hasmenés, igen ritkán
Stevens–Johnson-
szindróma
arginin készítményfüggő infúzió, por
azathioprin 2 mg/ttkg/nap tabletta csontvelő-suppressio,

hányás, hasmenés,
bőrkiütés, arthralgia
budesonid 3–9 mg/nap reggelente 1 tabletta, clysma steroid-mellékhatások

dózisban gyakorlatilag nem
jelentkeznek
clarithromycin 2–3 × 15 mg/ttkg tabletta, szirup hányinger, hányás, hasi

fájdalom, allergiás
bőrreakció, ritkán
átmenetileg SGOT-
emelkedés
cholestyramin 50–300 mg/ttkg/nap 2–4 por obstipatio, flatulentia,

dózisra elosztva hányinger, hányás,
hasmenés, steatorrhoea,
osteoporosis, szédülés,
fejfájás
1083
szakterületek
cizaprid 0,2 mg/ttkg, naponta 3–4 × tabletta, szirup a QT-idő megnyúlása,

hasmenés
cyclosporin 2–5 mg/nap porampulla, szirup, reverzíbilis

kapszula, ivóoldat nephrotoxicitás,
hypertrichosis,
gingivahypertrophia,
gastrointestinalis zavarok,
allergiás bőrtünetek,
fejfájás, lymphoma
D-1-α-vitamin 50 ng/ttkg/nap tabletta hypervitaminosis
diosmeticum 1–2 tasak por nem ismeretes
d-penicillamin 10 mg/ttkg/nap, 3 részre kapszula hányinger, hányás, SLE-

elosztva tünet-együttes
drotaverin 6 éves korig naponta 2–3 × ampulla, tabletta fejfájás, hányinger,

20–40 mg, 7–14 év között vérnyomáscsökkenés
3–4 × 40 mg
E-vitamin 50–400 IU/nap kapszula hypervitaminosis
furosemid 1–3 mg/ttkg/nap, tabletta, ampulla émelygés, hányás
3 részre elosztva
glicerines végbélkúp 2g kúp végbél-irritatio
interferon hetente 3 5×MU/m2 6 ampulla influenzaszerű tünetek,

hónapon át anorexia
K-vitamin 2,5–5 mg/nap tabletta hypervitaminosis
Kreon 1000–2000 lipáz kapszula gyomorpanaszok,

székrekedés, fibrotizáló
egység/1 g zsír vagy colitis túladagolás esetén
8000–10 000 lipáz
egység/kg/nap
lactulose 1 éves kor alatt 5 ml/nap, szirup puffadás, hasmenés

1–6 év között 5–10
ml/nap, 7–14 év között
10–15 ml/nap
metoclopramid 0,1–0,2 mg/ttkg/dosi ampulla, tabletta fáradtság, szédülés,

hypotonia,
extrapyramidalis tünetek
metronidazol 15 mg/ttkg/nap tabletta, szirup keserű szájíz, hányinger,

étvágytalanság, ataxia,
neuropathia, bőrkiütés
1084
szakterületek
misoprostol 2–4 × 200 μg tabletta hasmenés, hasi fájdalom,

bőrkiütés
octreotid 1 g/ttkg/dosi bolusban, ampulla lokális reakció az injekció

majd 1 µg/ttkg/óra helyén
infúzióban folytatni
omeprazol 0,6 mg/kg/nap kapszula hasmenés, fejfájás,

dyspepsia, bőrkiütés
papaverin 1 éves kor alatt 20–40 ampulla, tabletta gyengeség, szédülés,

mg/nap, 2–6 év között 80 bőrtünetek, collapsus
mg/nap, 7–14 év között
80–160 mg/nap
paraffinum liquidum 3–7 év között 3 × 5–10 ml, olaj aspiratio esetén lipoid-
7 év felett 3 7,5–15 ml pneumonia, számos
gyógyszer felszívódását
gátolja (pl. vas,
szívglikozidok)
pinaverin 3-4 × 1 mg/ttkg tabletta emésztési zavarok
prednisolon 1–2 mg/kg tabletta elektrolitzavar, hypertonia,

osteoporosis, ulcus,
fertőzések,
mellékvesekéreg-atrophia,
növekedési elmaradás,
akut pancreatitis,
intracranialis
nyomásfokozódás
propranolol 1-2 mg/ttkg/nap, 3 részre tabletta álmosság

elosztva
ranitidin 6 mg/kg/nap dózisban 6–8 tabletta a májfunkciós értékek

hétig átmeneti emelkedése,
thrombocytopenia
ranitidin bizmut-citrát 2 × 1 tabletta tabletta gastrointestinalis

panaszok, hányinger,
hányás, székrekedés
rifampicin 5–15 mg/kg/nap kapszula hányinger, hányás,

fejfájás, urticaria,
transzaminázszint-
emelkedés, a veseműködés
zavara
sucralfat 2–3 × 1 g granulátum, szirup enyhe obstipatio,

exanthema
sulfasalazin 50–75 mg/kg/nap tabletta, kúp, clysma étvágytalanság, hányinger,

exanthema,
granulocytopenia,
thrombocytopenia,
1085
szakterületek
haemolyticus anaemia,
perifériás neuropathia,
SLE, Lyell-szindróma
tacrolimus 0,14 mg/ttkg/dosi 2 × kapszula vesekárosodás,

naponta neurotoxicitás
tinidazol 2 × 25 mg/kg tabletta gastrointestinalis

panaszok, leukocytopenia,
ritkán allergiás reakció
ursodesoxycholsav 10 mg/kg/nap kapszula viszketés, hasmenés
verospiron 3–5 mg/ttkg/nap, 3 részre tabletta

elosztva
14.6.4.1. Irodalom
Kleinman E, Goulet O-J, Mieli-Vergani G, Sanderson JR, Sherman P, Shneider BL.: Pediatric Gastrointestinal
Disease. Fifth Edition. BC Decker Inc, Hamilton, Kanada, 2008.
Gyermekgasztroenterológia (szerk.: Arató A., Szőnyi L.), Medicina, Budapest, 2003.
Arató A.: Gyermek-gasztroenterológiai farmakoterápia. In: Farmakoterápia (szerk.: Bakó Gyula) Medicina,
Budapest, 2010. pp. 457–463.
Dezsőfi A, Arató A.: Gasztroduodenális megbetegedések gyermekkorban. Eur J Gastroenterol Hepatol

(Magyar Kiadás) 2007, 11, 161–165.
15. 31. A vese és a húgyutak betegségei

Túri Sándor
Az extrauterin élet kezdetétől a vesefunkció, a víz- és elektrolit-homeostasis jelentős változásokon megy

keresztül. Az újszülöttek vesefunkciója csökkent, ami megmutatkozik a magasabb serum urea-N- és a
foszfátszintekben, illetve az alacsonyabb plasmabikarbonát-koncentrációban.
Bár a nephronképzés még a születés előtt befejező-dik, az újszülött vese a felnőtt vese sejttömegének és
sejtszámának kevesebb mint 20%-át tartalmazza, és a vese vérátáramlása (renal blood flow, RBF) a fokozott
renalis vascularis rezisztencia miatt alacsonyabb.
Az időre született újszülöttek glomeularis filtratiós rátája (GFR) 20 ml/perc/1,73 m2, amely csak a második
életévben éri el a felnőttre jellemző > 80 ml/perc/1,73 m2 értéket.
Az újszülöttek testfelszíne a testsúlyukhoz képest nagyobb, ezért a fokozott anyagcsere, inszenzibilis

vízveszteség és a per os folyadékfelvétel önkontrolljának hiánya fokozza a készséget a dehydratióra, az
extrarenalis azotaemiára és a hypovolaemiás shockra. Mindezek következtében fiatal csecsemőkorban rapidan
kialakulhat az acidosissal, az uraemiával és hyperkalaemiával jellemzett akut veseelégtelenség.
A vese-, illetve húgyúti betegségek a gyermekkori betegségek közül gyakoriság szerint a respiratoricus
kórképek után a 2. helyen szerepelnek, így a háziorvosi, illetve a gyermekorvosi gyakorlatban naponta elő-
fordulnak.
15.1. A vesék és a húgyutak vizsgálata

A vizelet-mintavétel lehetséges a periurethralis tájék lemosása és gondos dezinficiálása utáni („lemosott‖)
középsugarú vagy katéteres, illetve a suprapubicus régióban történő hólyagpunctiós módszerrel. Csecsemők és
újszülöttek esetében steril zacskóba lemosott, gyűjtött vizeletet veszünk, ügyelve a kontamináció elkerülésére.
1086
szakterületek
15.1.1. Rutin és bakteriológiai vizeletvizsgálatok

A rutin vizeletvizsgálat magában foglalja a fehérje kimutatását 20%-os szulfoszalicilsavval, a pyuria jelzését
Donné-reagenssel (20%-os kálium-hidroxid), a cukorürítés vizsgálatát Nylander-reagenssel, a vizelet
urobilinogén-tartalmát, továbbá a vizelet üledék- vagy a natív vizelet fehérvérsejtszám- (fvs) és
vörösvértestszám- (vvt) meghatározását mikroszkópos módszerrel. A natív (nem centrifugált) vizeletben az fvs-,
illetve vvt-számot 20/mm3 felett tartjuk kórosnak. A rutin vizeletvizsgálat céljára újabban elterjedtek a
tesztpapírcsíkok is, de csak kvalitatív értékelésre alkalmasak. A proteinuria és a glycosuria mértékének
kimutatására megbízhatóbb a gyűjtött vizeletből történő kvantitatív meghatározás. A pyuria, illetve a haematuria
értékelésében a mikroszkópos módszer a döntő.
A centrifugált (10 percig 1500 rpm fordulatszámmal) vizelet üledékvizsgálatával az fvs-eken és a vvt-ken kívül
láthatunk még vese-, illetve hólyaghámsejteket, kristályokat, baktériumokat, gombasejteket és cilindereket
(31.1. és 31.2. ábra).
31.1. ábra. Vizeletüledék: fehérvérsejtek pyelonephritisben. A sejtek citoplazmája szemcsézett (400 ´ nagyítás)
(Dr. Tislér András felvétele, SOTE I. számú Belgyógyászati Klinika)
1087
szakterületek
31.2. ábra. Glomerularis eredetű haematuria. A vörösvértestek morfológiája károsodott, szemben a nem
glomerularis eredetű haematuriával, ahol ép vörösvértestek láthatók. A nyílhegyek acanthocytákat mutatnak
(400 ´ nagyítás) (Dr. Tislér András felvétele, SOTE I. számúBelgyógyászati Klinika)
A haematuria lehet makroszkópos (nephritisben, haemorrhagiás cystitis esetén, illetve a húgyutak laesiójakor)
vagy gyakrabban mikroszkópos (pl. hypercalciuria. Schönlein–Henoch-purpura, glomerulonephritisek). A
vizelet-vörösvértest-morfológia segítségével elkülöníthető a glomerularis eredetű haematuria (zsugorodott vvt-
ek, ld. 31.2. ábra) a nem glomerularistól (ép vvt-ek).
A „steril‖ körülmények között levett vizeletből baktérium-, illetve gombatenyésztésre, valamint antibiotikum-
rezisztenciavizsgálatra is küldünk mintát. A lemosott vizeletben észlelt bacteriuriát 105/ml csíraszám vagy
efelett tekintjük kórosnak (szignifikánsnak), mivel ezzel a technikával elég nagy a kontamináció veszélye. A
hólyagpunctiós módszerrel vett vizeletben észlelt bacteriuria bármely csíraszám esetén kóros. Az antibiotikum-
rezisztenciavizsgálat a célzott antibakteriális kezeléshez szükséges.
15.1.2. Klinikai kémiai vesefunkciós vizsgálatok

Proteinuria. Többnyire 24 órás gyűjtött vizeletből vizsgáljuk. Értéke normálisan negatív, de nemritkán látunk
egészségesnek tartott gyermekek vizeletében is 100 mg/24 óra mértéket meg nem haladó proteinuriát. A
klasszikus glomerularis vesebetegségeken (nephrosis-szindróma, glomerulonephritis) kívül átmenetileg és enyhe
formában előfordulhat még lázas betegségekben, fizikai megterhelések után, illetve orthostaticus formában. Az
utóbbira jellemző, hogy a gyermek reggeli első vizelete negatív, a proteinuria csak járkálás után mutatható ki.
Különböző mértékű fehérjeürítés észlelhető még súlyos hydronephrosisban, veseelégtelenségben, valamint
enyhébb formában pyelonephritisben és néhány tubularis betegségben is.
Glycosuria. Aminoaciduria. Kimutatása szintén pontosabb a gyűjtött vizeletből. Eredete lehet primer, (tubularis
reabsorbtiós zavar esetén), vagy szekunder, amikor a serumérték is magas és a filtrált glükóz, illetve aminosav
mennyisége meghaladja a tubularis reabsorbtiós maximumot.
Vizelet-pH. A normál vizelet-pH 5 és 7 között van, azonban az étrend ezt jelentősen befolyásolja. Húgyúti
infectióban, illetve állás közben lúgosodhat, ezért a pH csak friss vizeletből vizsgálandó. Renalis tubularis
acidosis kimutatására – ha a vizelet-pH lúgos – ammónium-klorid-terheléssel acidifikációs tesztet végezhetünk.
1088
szakterületek
Ammónium-klorid hatására a vér savanyú vegyhatású lesz, és ha ezt nem kíséri a vizelet párhuzamos
acidifikációja, a háttérben tubularis bikarbonátvesztés lehet.
Vizeletkoncentráló képesség. A distalis tubulusok és a gyűjtőcsatornák vízreabsorbtiós képességére utal az

éjszakai folyadékmegvonás utáni reggeli első vizelet sűrűsége (fajsúlya) (normálérték: > 1,020) vagy
osmolalitása (>800 mOsm/kg H2O) vagy elektromos vezetőképessége (> 25 milisiemens, mS). A vizeletfajsúly-
vizsgálatnál pontosabb a vizeletosmolalitás és az elektromos vezetőképesség mérése. A két utóbbi módszer
eredményei között szoros korreláció van, azonban az elektromos vezetőképesség meghatározására szolgáló
konduktométer az ozmométernél sokkal olcsóbb és egyszerűbben kezelhető készülék. Eddigieknél még
pontosabb információt ad a DDAVP- (8-deamino-arginin-vazopresszin) próba, amikor az éjszakai
folyadékmegvonás és vizeletvétel után csecsemőknek és kisdedeknek 2, nagyobb gyermekeknek 3 puff
antidiureticus hormon sprayt (Minirin) adunk intranasalisan, és 3-szor kétórás időközönként további
vizeletfrakciókat veszünk. A reggeli első vizelet koncentrációja a saját ADH-termelésre, a későbbi frakcióké a
distalis nephronszakasznak a beadott hormonra való válaszkészségére utal.
A normálérték: >1000 mOsm/kg H2o, illetve >33 mS. Akut pyelonephritisben a vizeletkoncentráló képesség
többnyire 2–4 hónap alatt normalizálódik (a DDAVP-próba eredménye 1000 mOsm/kg H2O fölé kerül). Ez a
krónikus pyelonephritisben nem javul, a hydronephrosissal társult esetekben pedig még alacsonyabb, mint a
hydronephrosissal nem kombinálódott akut pyelonephritisben, és ezt követően is tovább romlik (31.3. ábra).
31.3. ábra. A vizeletkoncentráló képesség változása (DDAVP-próbával) pyelonephritisben. Az akut nephritises

betegek vizeletkoncentráló képessége 2–6 hónap alatt normalizálódik, krónikus pyelonephritisben ez idő alatt a
DDAVP-próba eredménye nem javul, hydronephrosissal társult pyelonephritisben pedig tovább csökken
Glomerularis filtratiós ráta (GFR). Kiszámítása leggyakrabban a következő képlet alapján történik:
U × V/P
[U = a vizeletkreatinin-koncentráció, V = az 1 perc alatt ürített vizelet (ml) (24 órás vizeletgyűjtésből számolva),
P = a plasmakreatinin-koncentráció.] Az endogén kreatinin clearance kiszámításánál fontos feltétel, hogy a
percdiurézis 1 ml/min-nál nagyobb legyen. Mivel ez az érték 1,73 m2 testfelületre adja meg a GFR-t, ezért a
gyermek testhossza és a testmagassága alapján kiszámított tényleges testfelületre átszámoljuk a gyermek GFR-
1089
szakterületek
jét. Kisgyermekek esetében a pontos vizeletgyűjtés gyakran komoly nehézségekbe ütközik. Egy megközelítő
GFR számítható a plasmakreatinin és a testmagasság adatából (Schwarz-formula):
A K értéke μmol/l kreatinin esetén:
< = 1 év, alacsony születési súly29
> = 1 év, normál születési súly40
2–12 év49
Speciális szakterületek. A GFR még pontosabb meghatározásához használható a krómium-51-EDTA vagy a

99Tc-DTPA intravénás injekciója utáni vérkoncentráció mérése.
15.1.3. Képalkotó eljárások

Hasi ultrahangvizsgálat. Segítségével megállapítható a vesék száma, mérete, alakja, az üregrendszer tágassága
(31.4. ábra), a kéreg- és a velőállomány szerkezete, valamint az ureterek tágassága. Telt hólyag esetén
vizsgálható annak mérete, a hólyagfal vastagsága és ürítés után a residualis vizelet mennyisége.
DDAVP: dezamino-arginin-vazopresszin (normálérték 1000 mOsm/kg felett) 1 Akut pyelonephritis 2 Krónikus

pyelonephritis 3 Hydronephrosissal társult pyelonephritis
1090
szakterületek
DTPA radioizotópos renographia (DTPA [diaminotetraethylpentaacetic acid] scan). Mindkét vesére

vonatkozóan dinamikus képet kapunk az intravenásan befecskendezett izotóp-kontrasztanyag kiválasztásáról. A
görbe felszálló szára megfelel az érfázisnak, amely alatt az izotóp-kontrasztanyag a veseerekben bedúsul. A
leszálló szár megfelel a kontrasztanyag eliminációjának, amely normálisan exponenciális jellegű, obstructio
esetén akkummlációs típusú (31.5. ábra).
31.4. ábra. Vese-ultrahangvizsgálat vesicoureteralis refluxban. A súlyos reflux miatt az ureter és a pyelon,
valamint a vesekelyhek is kitágulnak
A vizsgálat indikációja a húgyúti obstructio gyanúja, amely az ultrahanggal üregrendszeri tágulatot mutat. A
vizsgálat során a kiválasztást reprezentáló görbe csúcsán 1 mg/ttkg furosemidet adunk, amely valódi obstructio
esetén az izotópgörbén akkumulációt okoz. Funkcionális vizeletelfolyási zavar esetén (pl. az ureterperisztaltika
insufficiens volta miatt) a furosemid után a görbe gyorsan leszáll.
DMSA-vesescintigraphia (DMSA [dimercaptosuccinic acid] scan). Statikus képet ad a vesékről. Indikációja a

vesehegesedés gyanúja, a működő vesenagyság megítélése (31.6. ábra).
1091
szakterületek
DTPA: diamino-tetraetil-pentaecetsav, diamino-tetraethyl-pentaacetic acid
Mictiós cysto-urethrographia. Katéteren keresztül hígított kontrasztanyaggal töltjük fel a húgyhólyagot, és

közben röntgen-képerősítőn figyeljük a kontrasztanyag esetleges regurgitatióját az uretereken át a vesék felé.
Ezután a katétert eltávolítjuk, és a mictio során tanulmányozzuk az urethra alakját, illetve az esetleges vesico-
ureteralis reflux mértékét. Indikációja: vesico-ureteralis reflux és/vagy subvesicalis akadály gyanúja.
Intravenás urographia. Iv. urographia során az intravenásan beadott röntgen-kontrasztanyag kiválasztását

vizsgáljuk. Indikációja a pyeloureteralis és a juxtavesicalis stenosis gyanúja, a működő vesék számának és
nagyságának megítélése.
Computer-tomographia (CT)/mágneses rezonancia (MR). A vesedaganat és egyes fejlődési rendellenességek

tisztázásában nyújtanak segítséget.
Veseangiographia. Kontrasztanyagos veseérvizsgálat. Indikációja renovascularis hypertonia, veseérfej-lődési

rendellenességek gyanúja.
15.2. Urológiai fejlődési rendellenességek

Az urológiai fejlődési rendellenességeket és az urolithiasist a gyermeksebészeti fejezetben tárgyaljuk. A vesico-
ureteralis reflux gyermek-belgyógyászati vonatkozásairól azonban röviden itt is szólunk.
Vesico-ureteralis reflux (VUR). Az ultrahangvizsgálattal veseüregrendszeri és/vagy uretertágulat, a DTPA

radioizotópos renographián elhúzódó, illetve szakaszos ürülés, a mictiós cystourethrographián a
kontrasztanyagnak a hólyagból a vesék irányába történő regurgitatiója látható. Üregrendszeri tágulat a III-V.
fokozatú refluxban látható progresszív mértékben, az V. fokozatban már nem ismerhető fel a 3 kehelycsoport,
az ureter is erősen dilatált és kanyargós.
Mivel a VUR az esetek többségében idővel spontán megszűnik (leginkább az I–IV. fokozatú), és a
vesehegesedés kialakulása szempontjából az infectio a döntő kóroki tényező, ma a kezelés főleg konzervatív:
tartósan este egy adag antibakterilás szer (Nitrofurantoin, Sumetrolim, amoxicillin-clavulánsav, cefuroxim).
Mindemellett a VUR jelentős kóroki tényező, kezelése és gondozása nem negligálható. A betegeket félévente
ultrahang-, évente izotóp-renographia, másfél évente mictiós cysto-urethrographiás vizsgálattal ellenőrizzük, a
havonkénti vizeletkontroll mellett. Azon esetekben, akikben ezek ellenére recidivál az infectio vagy fokozódik a
VUR, ott műtétre kerül sor.
Urológiai rendellenességgel társult pyeloneph-ritisek. A fejlődési rendellenességgel társult pyeloneph-ritis

okozta vesehegesedés következménye még súlyosabb, mint az önálló pyelonephritisé.
A kezelés többnyire parenteralis antibiotikumokkal (aminoglikozidok, cephalosporinok, Augmentin) vagy ezek

kombinációjával történik. A műtétileg még nem korrigált obstructiv uropathiák esetén a vizelet sterillé válása
után fenntartó adagban per os folytatjuk az antibakteriális kezelést.
Az urológiai rendellenességgel társult pyelonephritisek súlyos esetben gombás eredetűek is lehetnek rendszerint
számos bakteriális fertőzés és széles spektrumú antibiotikus kezelések után. Ilyen esetben a javasolt kezelés iv.
amphotericin B, Ancotil vagy Diflucan.
Gondozás. Az urológiai rendellenességgel társult és még nem operált pyelonephritises esetekben havonta
vizeletkontroll, negyedévente hasi ultrahang, évente DTPA izotóp-renographia, DMSA-scintigraphia, VUR-ban
kétévente mictiós cystourethrographia javasolt. A beteg közben folyamatos antibiotikum-profilaxisban részesül.
Az urológiai műtét után 3–6 hónappal egyszer ultrahang, DTPA-scan, VUR esetén mictiós cystourethrogra-phia,
operált stenosis után intravenás urographia javasolt.
15.3. Húgyúti infectiók

Előfordulás. Gyakori és fontos gyermekgyógyászati betegségek. Érinthetik az alsó és a felső húgyúti tractust, az
előbbi esetén cystitisről, az utóbbiban pyelonephritisről beszélünk. A nem vagy rosszul kezelt pyelonephritis
súlyos vesehegesedéssel járhat, amely zsugorveséhez, hypertoniához és veseelégtelenséghez vezethet. Bár az
iskolás lányok 1–2%-a, a fiúk 0,2%-a aszimptomatikus bacteriuriás, ma már az általánosan elfogadott, hogy az 5
évesnél fiatalabb gyermekekben van a legmagasabb rizikója a vesehegesedés kialakulásának. Így az iskolások
1092
szakterületek
tömeges szűrővizsgálatát ma nem tartják indokoltnak. Újszülöttek és 5 évesnél fiatalabb gyermekek ismeretlen
eredetű láza esetén viszont indokolt a vizeletvizsgálat.
Klinikai tünetek. Újszülöttek esetén elhúzódó sárgaság, jelentős súlycsökkenés, sepsis. Kisgyermekeken nem
specifikus tünetek lehetnek a súlygyarapodásban való elmaradás, irritabilitás, láz, hányás és hasmenés. A steril
vizeletvétel nehézségei miatt újszülöttek és kisdedek esetén indokolt lehet a hólyagpunctio. Nagyobb
gyermekeken már a klinikai tünetek alapján elkülöníthető a pyelonephritis a cystitistől. Pyelonephritisben
deréktáji fájdalom, láz, rossz közérzet, sápadtság, fokozott vérsejtsüllyedés, magasabb peripheriás
fehérvérsejtszám, balratolt vérkép. Cystitisben gyakori vizeletürítés (pollakisuria) – esetleg – fájdalmas vizelési
inger (dysuria) a jellemző. Előfordul azonban, hogy – főleg recidívák esetén – a pyelonephritis klinikailag
tünetmentes, a cystitis pedig rossz közérzettel jár.
Laboratóriumi eltérések. A vizeletben mindkét esetben > 20/μl feletti leukocyturia és szignifikáns (> 105/ml)
bacteriuria van. Pyelonephritisben csökkent a vizelet koncentrálóképessége a tubulointerstitialis nephritis miatt,
míg cystitisben ez normális. A GFR, illetve a serumkreatinin mindkét betegségben normális. A
veseparenchyma-károsodással járó urológiai rendellenességekben (hydronephrosis, polycystás vese) és a
korábbi pyelonephritisek miatt kialakult vesehegesedések következtében a vizelet-koncentrálóképesség még
tovább csökken, így ezek a betegek polyuriások (ld. 31.3. ábra). Bő folyadékfelvétel (> 3 liter/m2/nap) mellett a
serum kreatinin- és urea-N-értéke sokáig normális marad, bár a kreatinin clearance előbb vagy utóbb jelentősen
csökken. A még működő glomerularis állomány túlterhelése miatt egy idő után a vizeletben megjelenik a
proteinuria, amely rossz prognózist jelent.
A húgyúti infectióra hajlamosító tényezők. A húgyúti infectiók leggyakoribb kórokozói a bélbaktériumok. A

betegek egy része fogékonyabb a húgyúti infectiókra. Ennek oka lehet a vizelet elfolyási zavarát okozó húgyúti
obstructio: vesico-ureteralis reflux, pyelo-ureteralis stenosis, juxta-vesicalis szűkület vagy subvesicalis stenosis.
Hajlamosító tényezők lehetnek még a polycystás vese és a hólyagkiürítési zavarok. Az urológiai fejlődési
rendellenességek fiúkban 3-szor gyakoribbak, mint leányokban, így a fiúk húgyúti infectiója esetén nagyobb
valószínűséggel lehet urológiai okra számítani. Minden bizonyított húgyúti infectióban hasi ultrahangvizsgálatra
van szükség. Komplikált, lázas húgyúti infectióban (pyelonephritisben) ultrahangvizsgálat, majd a
pyelonephritis lezajlása után mictiós cystourethrographia, az ultrahangon észlelt gyanú vagy recidíva esetén
DMSA-scintigraphiás, üregrendszeri tágulat esetén funkcionális (DTPA) scintigraphiás vizsgálat szükséges. A
vesico-ureteralis reflux (VUR) gyakoribb, mint a pyeloureteralis stenosis és a juxta-vesicalis szűkület.
Ha az ultrahangvizsgálattal üregrendszeri tágulatot mutató esetekben a VUR-t kizártuk, intravenás urographiát

végzünk a pyelo-ureteralis és a juxtavesicalis stenosis kimutatása céljából.
Leányok recidiváló húgyúti infectiójának hátterében a fenti etiológiai faktorok kizárása mellett gondolni kell az
obstipatióra is. Az ampulla rectiben pangó székletből a sphincter ani időnkénti ellazulása miatt
székletfoszlányok kerülhetnek a kislányok fehérneműjére, onnan a széklet a hüvelybemeneti régióra jut, és a
Gram-negatív baktériumok kolonizálódhatnak a periurethralis régióban. Kimutatták, hogy a pyelonephritist
okozó baktériumok fokozott adherenciát mutatnak az uroepithelialis sejtekhez.
Kezelés. Az antibakteriális terápiát célzottan antibakteriális rezisztenciavizsgálat alapján kell végezni. Mivel
azonban ez legalább 48 órát vesz igénybe, a kezelést a jelentkezés napján a klinikai tünetek és a pyuria alapján
elkezdjük egy olyan antibakteriális szerrel, amelyre a kórokozó valószínűleg érzékeny, és a bakteriológiai
eredmény után, ha kell, módosítunk a terápián. A súlyos pyelonephritises esetek – ide számítva a csecsemő-,
illetve újszülöttkorú betegeket is – parenteralis kezelést igényelnek; aminoglikozid, cephalosporin, ampicillin
vagy carbenicillin a választható készítmények. Septicus állapotban ezek kombinációjára lehet szükség legalább
10 napig. A kevésbé súlyos klinikai tüneteket okozó pyelonephritisben oralisan Zinnat, Sumetrolim,
Amoxicillin. Unasyn, Augmentin, Nolicin a leggyakoribb választott szer 2 hétig. Az akut infectio kezelésének
befejeztével vizelet rutin és bakteriológiai kontrollvizsgálatot végzünk. Amennyiben ennek az eredménye
negatív, a vizelet steril, a korai recidívák kivédésére – főleg az ismétlődő húgyúti infectiós esetekben még
további 2 hétig Cephalosporin, Sumetrolim, Unasyn, Nolicin vagy Nitrofurantoin formájában fenntartó adagú
kezelést folytatunk. A cystitisben 5 napos, teljes adagú, célzott antibakteriális kezelést adunk.
Prevenció. A húgyúti infectio recidíváinak megelő-zése szempontjából döntő a hajlamosító tényezők (fejlődési
rendellenességek) felismerése, és azok kezelése.
A húgyúti infectiók prevenciója szempontjából figyelni kell még a gyermekek rendszeres napi székletürítésére,
az elegendő folyadékbevitelre, a megfelelő vizeletürítési technikára, ha kell, 5 perccel az első után egy második
1093
szakterületek
vizeletürítési kísérletre (ultrahanggal kimutatott residualis vizelet esetén), a megfelelő higiénére és az irritáló
anyagok (habfürdő, nejlon fehérnemű) kerülésére.
Nagyobb gyermekeknél előfordulhat urethralis szindróma gyakori, fájdalmas vizeléssel negatív

vizelettenyésztési eredménnyel. Ennek oka lehet vírusinfectio, vulvitis, balanitis, perinealis candidiasis, rossz
higiéné, illetve contact szenzitivitás. Az aszimptomatikus bacteriuria szűrése költséges, és a kezelés előnye nem
bizonyított.
15.4. Enuresis nocturna

Lényege az éjszakai vagy a nappali alvás közben fellépő akaratlan vizeletürítés, amelyet általában ötéves koron
túl tekintenek kórosnak. Súlyossága a havonta egy-két alkalomtól a minden éjszakai többszöri előfordulásig
változhat. Lehet primer, ha a beteg soha nem volt szobatiszta, és szekunder, ha előtte legalább fél évig
tünetmentes volt. Kombinálódhat ébrenlét alatti enuresissel (enuresis nocturna et diurna, vizeletincontinentia),
amelynek többnyire urológiai oka van. Az enuresis nocturna lehet monoszimptómás vagy egyéb tünetekkel
társult (pl. encopresis, húgyúti infectio).
Előfordulás. A hétéves populáció 10%-ában, a 12 évesek 3%-ában és a 16–20 évesek 1%-ában fordul elő. A
fiúk és a leányok közötti gyakorisági arány 2:1. A leggyakoribb okok a következők:
•rossz szokások (jelentős mennyiségű folyadékfogyasztás este, késői lefekvés). Ezekben az esetekben nem
egyszer a családi anamnesis is pozitív;
•személyiségi, viselkedési zavarok (stress, családi konfliktus, depressio);
•endocrin ok: az enuresis nocturnás gyermekek jelentős hányadában az éjszakai antidiureticus hormon (ADH)
termelődés csökkent, így az éjszakai vizeletkiválasztás fokozott;
•húgyúti infectio;
•urogenitalis fejlődési rendellenességek (pl. VUR, ureterokele);
•a húgyhólyag beidegzési zavarai (m. detrusor instabilitása, hiperaktivitás, a m. detrusor és a m. sphincter nem
összehangolt működése);
•a gerinc, illetve a központi idegrendszer károsodása (velőcső-záródási defektusok, perinatalis cerebralis laesio
többnyire enuresis diurnával is társul);
•egyéb tényezők (helminthiasis, vulvitis, obstipatio).
Erősen vitatott a mély alvás szerepe, mivel a legtöbb gyermek mélyen alszik és mégsem enureticus. Másrészt az
enuresis az alvás minden fázisában előfordulhat.
Diagnosztika. A legfontosabb a gondos anamnesisfelvétel: a tünetek kezdete, típusa (diurna, nocturna,

kombinált), gyakorisága, életmód, napi szokások, familiaritás, otthoni, iskolai körülmények, a vizeletürítés
módja, a folyadékfogyasztás mennyisége és napi eloszlása, obstipatio, encopresis, helminthiasis. A szekunder
enuresis vagy incontinentiával társult primer enuresis esetén minden életkorban részletes kivizsgálás indokolt.
Ezzel szemben primer monoszimptómás enuresis nocturna esetén a beteg jelentkezésekor alapvizsgálatot
javaslunk, amely a részletes anamnesisből, fizikális vizsgálatból, a folyadékforgalom megméréséből, a vizelet
fajsúly-, fehérje-, cukor-, üledék- és bakteriológiai, valamint hasi ultrahangvizsgálatból áll. Az utóbbival a
vizelés utáni residualis vizelet mennyiségét is megállapítjuk. Ne mulasszuk el a hólyagkapacitás megmérését. A
vizsgálathoz hozzátartozik a pszichoszomatikus fejlettség felmérése is. Az ADH adásával egybekötött
vizeletkoncentrálási próba (DDAVP-teszt) során, ha az ADH adása előtti vizeletkoncentráció alacsony (<7 50
mOsm/I vagy a fajsúly <1 020), és ezek ADH-ra jelentősen megemelkednek, ez a gyermek csökkent éjszakai
ADH-termelésére utal. A nappali vizeletürítés után is jelentkező vizeletcsepegés felveti a vaginába vagy a
gáttájékra szájadzó ectopiás ureter lehetőségét, amely gyermekurológiai ellátást igényel.
Terápia. A sebészeti beavatkozást igénylő elváltozások kizárása után lehet szó a konzervatív kezelésről. A siker
érdekében döntő, hogy a gyermek jól kooperáló legyen, így ötéves kor előtt ritkán vállalkozunk a kezelésre. A
folyadékbevitel főleg délelőtt és koradélután legyen, és nem lefekvés előtt. Igyekezünk az alvási időt
meghosszabbítatni. Két-három hét környezetváltoztatás (a szülők nélkül) kedvező hatású lehet. A
hólyagkapacitás, amely ilyenkor többnyire kicsi (< 200 ml), nappali vizelet-visszatartással fokozható.
1094
szakterületek
A pszichoterápia a gyermek pozitív hozzáállásának kiépítésével, az önbizalom fokozásával, megfelelő szülői

kooperációval eredményes lehet. Az enuresis alarm készülék az utóbbival jól kombinálható.
A húgyúti infectiók, az urológiai fejlődési rendelle-nességek, a helminthiasis és az obstipatio természetesen

célzott kezelést igényelnek, amelynek eredményessége esetén az enuresis is megoldódik.
Gyógyszeres kezelést választunk, ha az éjszakai vizelet sok és alacsony koncentrációjú, a szintetikus ADH-
készítmények kedvező hatásúak lehetnek (Minirin spray vagy Minirin tabletta, Desmopressin spray). Az ADH-t
3 hónap múlva megpróbáljuk elhagyni, recidíva esetén 12–18 hónapig folytatjuk. Ez a terápia az endogén ADH-
termelést nem szorítja vissza, mellékhatásai nem jelentősek. Hypertoniában, mucoviscidosisban kontraindikált.
Hólyagbeidegzési zavarok esetében a terápia megválasztása előtt jó szolgálatot tehet az urodynamiás vizsgálat.
Az anticholinerg gyógyszerek közül a legjobban bevált az oxybutinin hydrochlorid (Ditropan), adásának
indikációja:
•gyakori kis mennyiségű vizelés (kis kapacitású hólyag), gyakori erős vizelési késztetés (primer hiperaktív
hólyagműködés);
•szekunder hiperaktív hólyagműködés (krónikus cystitis, neurológiai betegségek);
•enuresis nocturna, ha ez nem a csökkent ADH-termelés következménye.
Triciklikus antidepresszánsok (Melipramin, Noveril) korábban széles körben alkalmazott indikációja a mély
alvás befolyásolása volt, a mai álláspont szerint azonban nem indokolt és a súlyos mérgezés veszélye miatt lehe-
tőleg kerülendő.
15.5. Haematuria
A haematuria előfordulhat izoláltan vagy társulhat systemás betegséghez (pl. Schönlein–Henoch-purpurához),
akut glomerulonephritishez, vesekövességhez, hy-perkalciuriához, obstructiv uropathiához, vesetumorhoz
(Wilms-tumor), hydronephrosishoz. A vizelet vörösvértest-morfológiai vizsgálattal észlelt károsodott
vörösvértestek glomerularis eredetű haematuriára, az ép vörösvértestek postglomerularis eredetű haematuriára
utalnak (ld. 31.2. ábra, a nyíllal jelölt vörösvértestek). A vizeletüledékben talált vörösvértest-cilinderek és a
jelentős proteinuria glomerularis laesiót jelentenek, az egyidejű pyuria és bacteriuria húgyúti infectiót jeleznek.
Hasi ultrahangvizsgálattal ki kell zárni a vesék, illetve a húgyutak pathologiás elváltozásait. Obstructio
gyanújakor az izotóp-renographia akkumulációs típusú görbét mutat. A cystoscopia ritkán indokolt, legfeljebb,
ha a vizeletsugár eleje vagy a vége véres, ami húgyhólyag eredetű haematuriára utal.
Perzisztáló vagy rekurráló haematuriák. Nagy beteganyagon végzett hazai retrospektív felmérés szerint a
perzisztáló vagy rekurráló izolált haematuria 3– 12 éves korban a leggyakoribb. Nincs különbség a fiúk és a
leányok aránya között, néha évekig elhúzódhat, az esetek többségében spontán megszűnik. Különböző mértékű
GFR-csökkenés kialakulása 15 év távlatában 10%, a krónikus dialysist igénylő esetek aránya 2%, a mortalitás
0,5%. Ha a haematuria proteinuriával társul, erős a gyanú a glomerularis betegségre, és indikált a vesebiopsia.
A perzisztáló haematuriák hátterében az említett hazai vizsgálat szerint 20%-ban szerepel hypercalciuria
(vizelet Ca/kreatinin > 0,7).
Légúti infectiók után jelentkező recurrens vagy perzisztáló makroszkópos haematuria IgA-nephropathiára
(Berger-betegség) utalhat. Az egyéb tünetekkel nem szövődött perzisztáló, mikroszkópos haematurás (>100
vvt/μl) esetek egy részének hátterében a vesebiopsiás anyag elektronmikroszkópos feldolgozása a glomerulus
basalmembrán elvékonyodását jelentő vékony basalmembrán szindrómát mutatja. Ha a haematuria familiaris és
percepciós típusú halláscsökkenéssel társul, erős a gyanú az Alport-szindrómára. A diagnózist a vesebiopsiás
anyag elektronmikroszkópos feldolgozása erősíti meg: a glomerulus basalmembrán elvékonyodott, másutt
kiszélesedett, illetve felrostozódott. A betegség familiaris, a diagnózis genetikai vizsgálattal is megerősíthető. A
fiúk általában súlyosabban érintettek, mint a lányok, mert 18–20 éves korukra dialysist igénylő krónikus
veseelégtelenség alakul ki náluk.
Akut haemorrhagiás cystitist a bakteriális fertőzésen kívül okozhat vírusinfectio is (adenovírus 11). Cyc-
lophosphamid-kezelés szövődménye is lehet.
15.6. Glomerularis betegségek
1095
szakterületek
A glomerularis betegségek klinikailag jelentkezhetnek nephritis vagy nephrosis-szindróma formájában,

szövettanilag akár azonos vagy hasonló kép mellett. A 31.7. ábrán bemutatjuk a normál glomerulus szövettani
szerkezetét. A heveny nephritis súlyosság szempontjából széles skálán jelentkezhet a monoszimptomás
haematuriától a dialízist igénylő akut uraemiáig.
1096
szakterületek
31.6. ábra. A DMSA-vesescintigraphia a működő vese-parenchyma méretének és működésintenzitásának

jelzésére szolgál. A képen bal oldalon normális, jobb oldalon diffúzan alacsonyabb izotópbeütés és az alsó pólus
kiesése látható súlyos hegesedés miatt
A glomeruláris károsodás okai lehetnek genetikai, immunológiai vagy coagulatiós betegségek.
A glomerulus genetikai betegsége származhat:
1.A DNS exonjában bekövetkező mutációból, amely azokat a riboszómákat kódolja, amelyek a glomerulus, az
interstitium vagy a tubuláris epitelium fehérjéit képezik.
2.A DNS transcriptióját szabályozó regulátor gének mutációjából.
3.Az RNS transcriptumok kóros változásaiból.
4.A fehérjék abnormális posttranslatiós módosulásából.
A glomerulonephritisek leggyakoribb oka az immunológiai károsodás. Ennek két fő mechanizmusa:
1.A klasszikus komplementaktiváció, amely az antigén–antitest immunkomplex folyamatokban játszik szerepet.
2.Az alternatív properdin mechanizmus, amelyet a polysaccharidok és az endotoxin aktiválnak.
Mindkét folyamat a sejtmembrán lysiséhez vezet. A komplementaktiváció legkárosabb terméke a C3 aktivációja

során keletkezik – köztük az anaphylatoxin –, amely stimulálja az érfal kontraktilis fehérjéit, fokozza a
vasculáris permeabilitást és egy kemotaktikus faktort (C5a). Ez utóbbi aktiválja a neutrophil sejteket és a
macropagokat, amelyekből kiszabaduló anyagok károsítják a vascularis sejteket és a basalis membránt.
A koagulációs rendszer aktiválódhat közvetlenül az endothel sejt károsodás után, amely érinti a thrombogén
subendothelialis réteget, ez beindítja a coagulatiós cascadot. Az aktiváció történhet közvetve is a
komplementaktiváció után. Fibrindepozitumok keletkeznek a glomeruláris kapillárisokban vagy a Bowman-
űrben kialakult félholdakban. A koagulációs folyamat aktiválhatja a kininrendszert, amely szintén kiválthatja a
kemotaktikus és az anaphylatoxinszerű faktorok kép-ződését.
Morfológiailag megkülönböztetünk:
1.Mesangialis sejt betegségeket: IgA nephropathiát, IgM nephropathiát, mesangioproliferativ

glomerulonephritist, II. típusú lupus nephritist, diabeteses nephropathiát.
2.Epithelialis sejt károsodást: membranosus nephropathiát, minimális elváltozást, focalis segmentális

glomerulosclerosist, V. típusú lupus nephritist, diabeteses nephropathiát.
3.Endothelialis sejt károsodást: infekcióhoz társult glomerulonephritist, mesangiocapillaris glomerulonephritist,

III., ill. IV. típusú lupus nephritist, anti-glomerularis basalmembran betegséget, vasculitist és
cryoglobulinaemiát, haemolyticus uraemiás szindrómát.
Ha a glomeruláris ultrafiltrátumban abnormális mennyiségű fehérje vagy sejtek vannak, a félhold- (crescent)
képződés valószínű, amely a Bowman-kapszulában keletkezik a parietális sejtek proliferációja révén. A crescent
a glomerulonephritis számos formájában kialakulhat (rapidan progrediáló glomerulonephritis), amely a
Bowman-űrben jelentkező fibrindepozíció következtében fejlődik ki. A crescent tartalmaz fibrint, proliferáló
epitheliális sejteket, ezen sejtek által termelt basal membranszerű anyagot és macrophagokat, amelyeknek fontos
szerepe van a glomeruláris károsodásban. Napok–hetek alatt a félholdat kötőszövet tölti ki (fibroepitheliális
félhold). Ez általában a glomerulus elzáródásához vezet.
Az akut glomerulonephritis bizonyos formáiban a vérsejtek (neutrophilok, eosinophilok, basophilok,

mononukleáris sejtek) exsudációja látszik. A GBM megvastagodhat az immunkomplexek depozíciója miatt,
vagy amikor a subendothelialis résben az endothel sejtek és a GBM között mesangialis sejtek és matrix rakódik
le. Ilyen látható a membranoproliferativ glomerulonephritis I-es típusában.
A sclerosis a glomerulusokban látható hegszövet. A tubulointerstitialis fibrosis azon glomeruláris betegségekben

alakul ki, ahol progresszív vesekárosodás jelentkezik.
1097
szakterületek
15.6.1. Heveny glomerulonephritisek

Az akut glomerulonephritis a vese immunpathomechanizmusú, heveny gyulladásos folyamata. A szövettani
elváltozás többnyire vagy kizárólag a glomerulusokban látható. Felléphet bakteriális, vírus- vagy
parazitainfectiók után, de jelentkezhet szisztémás betegség részeként is. A leggyakoribb az A csoportú béta-
haemolyticus Streptococcusok által kiváltott nephritis: az akut poststreptococcalis glomerulonephritis (APSGN).
Az esetek fele teljesen tünetmentes. A leggyakoribb a kisiskolás években; a fiú–leány arány 2:1.
Patomechanizmus. Az APSGN és az egyéb akut nephritisek többsége immunkomplex eredetű betegség. Erre
utal a betegség első két hetében észlelt alacsony serumkomplement 3 (C3) szint. Az akut glomerulonephritises
betegekből izolált Streptococcus törzsekről kimutatták, hogy egy olyan sztreptokinázt termelnek, amely
antitesttel komplexet képezve, de önállóan is képes kötődni az emberi glomerulusokhoz. A patomechanizmusra
vonatkozóan két fő teória ismeretes. A nephritogen Streptococcusok által termelt antitestek keresztreakciót
adnak egy vagy több veseantigénnel, ami glomeruluskárosodáshoz vezet. Ezt támogatja az a megfigyelés, hogy
számos hasonlóság van egyes Streptococcus komponensek és a humán veseszövet között. A másik teória szerint
a Streptococcus antigének és antitestjeik a keringésben immunkomplexeket képeznek és a glomerulusokban
lerakódnak. Ezt támogatja az a megfigyelés, hogy a legtöbb beteg vérében Streptococcus antigént tartalmazó
keringő immunkomplexeket lehet kimutatni. A cellularis immunmechanizmus részvételére utal a glomerulusok
monocytákkal és helper T-sejtekkel történő infiltratiója (31.8. ábra).
Rövidítések – E: a glomeruluscapillaris fenestrált endotheliuma; AA: afferens arteriola; EA: efferens arteriola;
PO: podocyták; GBM: glomerulus basalis membrán; PT: proximalis tubulus; M: mesangialis sejt; EGM: extra
glomerularis mesangialis sejt; G: szemcsés sejt; MD: macula densa; F: lábnyúlványok; N: sympathicus
idegvégződés; US: vizelettér
Az APSGN immunfluoreszcenciás vizsgálatával IgG és C3 depozitumok mutathatók ki a glomerulus

basalmembrán mentén, és a mesangiumban fibrinogén és C3 látható.
Klinikai tünetek. Típusos esetben a pharyngitis és a nephritis között néhány naptól 3 hétig tartó latenciaperiódus
telik el.
1098
szakterületek
Főbb klinikai formái a következők:
Akut nephritis. Jellegzetes klinikai tünetei: haematuria. oliguria, oedema és hypertonia, mérsékelt proteinuria,
és csökkent serumkomplementszint gyakran kimutatható. A nem specifikus klinikai tünetek a gyengeség, rossz
közérzet, étvágytalanság, hányinger, hányás, deréktáji fájdalom.
A folyadékretentio következtében oedema alakul ki az arcon, a szemek körül és statikai viszonyok miatt a
bokában. Ezen kívül jelentős, akár 1-2 kg is lehet a latens oedema. A proteinuria legtöbbször nem súlyos, így az
oedemában kevés szerepe van. A nátrium- és folyadékretentio nemcsak oedemát, hanem hypertoniát, keringési
elégtelenséget és encephalopathiát is okozhat.
A vérnyomás az esetek többségében emelkedett, akár súlyos is lehet és csak részben volumenexpansiós eredetű.
Az alacsony frakcionált nátriumkiválasztásnak szerepe van a betegség patomechanizmusában.
Hypertensiv encephalopathia. Az akut nephritis legsúlyosabb korai szövődménye, az esetek 5%-ában fordul
elő. A nagyon magas vérnyomás cerebralis vasodilatatiót és a vér–agy gát károsodását okozza. A túlfeszített
arteriolákból történő plasmaszivárgás miatt agy-oedema alakul ki központi idegrendszeri tünetekkel: fejfájás,
hányás, sensoriumcsökkenés, confusio, vizuális zavarok, aphasia, a memória elvesztése, coma és görcsök.
Keringési elégtelenség. Enyhe formában a legtöbb betegen jelentkezik a klinikai felvétel idején. Dyspnoe,
köhögés, a tüdő feletti tompult kopogtatási hang pleuritisre, a szívmegnagyobbodás, a fokozott venás nyomás
congestiv szívelégtelenségre utal. Ez azonban ritkán alakul ki az előzőleg normális cardiovascularis állapotú
gyermekeken.
Egyéb tünetek. A betegség elején a betegek többnyire sápadtak, amelynek oka részben a vér felhígulása,
részben pedig a bőr capillarisainak az oedema által történő compressiója. A deréktáji fájdalom oka valószínű-leg
a veseparenchyma oedemája következtében kialakult vesecapsula-dystensio.
Atípusos formák. Az APSGN lehet klinikailag aszimptomatikus, jelentkezhet congestiv szívelégtelenség,

hypertensiv encephalopathia vagy izolált haematuria formájában, a nephritis többi tünete nélkül. A vese
szövettani képe azonban ezekben az esetekben is proliferativ glomerulonephritist mutat.
Laboratóriumi vizsgálatok. Az akut nephritis diagnosztikus kritériuma a vizeletben kimutatható haematuria és

vörösvértest-cilinderek. Nagyon fontos a vizeletüledék mikroszkópos vizsgálata, mert pl. a
granulocytacilinderek jelenléte nem APSGN, hanem más eredetű nephritis mellett szól. A vizeletet frissen kell
vizsgálni, mivel állás közben az alkalikussá váló vizeletben a vörösvértest-cilinderek szétesnek. A glomerularis
eredetű haematuriában a vörösvértestek sokszínű morfológiai elváltozásokat mutatnak, míg a postglomerularis
eredetűek sértetlenek. A mikroszkópos haematuria rendszerint a 6. hónapra eltűnik, de néha sokkal tovább is
eltart. Ha perzisztáló proteinuriával társul, a vesebi-opsia mérlegelendő. A proteinuria többnyire kevesebb, mint
1 g/24 óra. Legtöbbször 2–3 hónapon belül elmúlik. Változó mértékű azotaemia általában kimutatható, a GFR
80%-os csökkenésekor hyperphosphataemia, hy-perkalaemia és metabolicus acidosis is jelentkezik.
Az anti-sztreptolizin O (ASO) titer a pharingitis kezdete után 10–14 nappal kezd emelkedni, a 3–5. héten
tetőzik, majd a következő 1–6 hónap alatt lecsökken. Ha a beteg az infectio kezdetétől penicillinkezelést kap, az
ASO-emelkedés elmaradhat. A pyoderma eredetű APSGN-ben az ASO-titer sokszor nem magas. Nincs
korreláció az antitesttiter és a betegség súlyossága között. Az akut nephritisek többségében a C3 értéke
csökkent, a krioglobulinszint emelkedett. A diffus proliferativ glomerulonephritisben a krioglobulinok eltűnése
egybeesik a proliferativ elváltozások javulásával. A vérsejtsüllyedés fokozott.
Differenciáldiagnózisban a Schönlein–Henoch-purpura, IgA-nephropathia, Alport-szindróma, vékony

basalmembrán-szindróma, familiaris benignus haematuria jön szóba.
Terápia. Hypertensiv encephalopathiában bevált az intravenás diazoxid (3–5 mg/ttkg) furosemiddel (2 mg/ ttkg
kombinálva). Alternatív lehetőségként hatásos a Nitroprussid Na infúzió 1–8 μg/ttkg/perc adagban szoros
vérnyomáskontroll mellett, mert hypotoniát okozhat. Az akut hypertensiv krízis lezajlása után a mérsékeltebb
hypertonia angiotenzinkonvertáló enzim (ACE) inhibitorokkal, illetve kalciumcsatorna-blokkolókkal vagy béta-
blokkolókkal kezelhető. Keringési elégtelenségben folyadék- és sómegszorítás, valamint furosemid szükséges.
Súlyos hyperkalaemia és acidosis esetén peritonealis dialysis vagy intravenás kanülön keresztül ultrafiltráció és
haemodialízis javasolt.
A korai antibiotikumterápia nem védi ki az APSGN kialakulását, mégis célszerű a streptococcus-fertőzést

kezelni. Penicillinprofilaxist a korai rekonvaleszcencia idején alkalmaznak, az elhúzódó kezelés nem indokolt.
1099
szakterületek
Ha az oliguria 2 hét után is perzisztál vagy progrediál, indikált a vesebiopsia, hogy lássuk a glomerularis laesio
típusát. Az APSGN ritkán átmehet rapidan progrediáló glomerulonephritisbe.
Gondozás. Az akut fázis utáni első 6 hónapban 4–6 hetenkénti vizelet- és vérnyomáskontroll szükséges. Ezt
követően 3 havonta ellenőrizzük a gyermeket, amíg a vizelete tartósan negatívvá nem válik, és a vérnyomása
normalizálódik. Ezután évente egyszeri kontroll elegendő.
Prognózis. Az akut fázis 1–3 hét alatt zajlik le, és a gyógyulás 6–12 hónapot vesz igénybe. A gyermekkori
APSGN gyógyulási aránya 90–95%, és 5–10%-ban válik krónikussá. Az akut szakban a mortalitás 0–7%,
amelyben a vezető ok a hypertensiv encephalopathia, a szívelégtelenség és a sepsis.
15.6.2. Schönlein–Henoch-purpura
Gyermekkorban ez a leggyakoribb vasculitis. Szisztémás betegség, mivel többszervi manifesztációval
jelentkezik. Schönlein írta le először a purpurával társult arthralgiát. Később Henoch beszámolt az abdominalis
colicával és melenával társult purpurás eseteiről, és megemlíti a nephritist mint szövődményt. Az irodalomban
találkozhatunk az „anaphylactoid purpura‖, valamint a „rheumatoid purpura‖ elnevezésekkel is.
Etiológia. A kóreredet sokféle lehet, a leggyakoribb a felső légúti infectio (béta-haemolyticus Streptococcus,
Mycoplasma pneumoniae, adeno-vírus), de lehet varicella, rubeola, rovarcsípés, hideghatás vagy
gyógyszerszedés, sőt az esetek jó részében ismeretlen.
Patomechanizmus. A szövettani vizsgálat a mesangialis régióban, a bőrcapillarisokban és a jejunumban intenzív

IgA és kevesebb IgG, C3 és properdin depositiót mutat. A serumban emelkedett az IgA- és a krioglobulin-
koncentráció, az IgA-tartalmú immunkomplexek titere. Ezek alapján – valószínűleg az IgA-szintézist
szabályozó mechanizmus zavara miatt – a mucosa antigénstimulációja fokozott IgA-termelést és IgA-
immunkomplexek képzését idézi elő. Ezek a komplexek fennakadnak a glomeruluscapillarisokon és a
mesangiumban. A nagy számban megjelenő macrophagok pedig proliferativ és exsudativ elváltozásokat idéznek
elő fibrindepositióval. A vasculitis és a glomerularis laesio patogenezisében a vazoaktív endoperoxidoknak is
szerepe van.
Klinikai tünetek. Az egyes szervi manifesztációk száma határozza meg a betegség súlyosságát.
•Szimmetrikusan elhelyezkedő maculopapularis purpurák láthatók glutealisan és a végtagok feszítő oldalán. A

betegségre karakterisztikus, hogy a purpurák közepe bevérzett.
•Két–három napig tartó arthritis a nagy ízületekben, a boka-, esetleg a kéz oedemája.
•Hasi fájdalom, melena, haematemesis, a bélfal haemorrhagiája és oedemája.
•Nephropathia, az esetek 30%-ában fordul elő; a következő formái lehetnek:
○mikroszkópos haematuria – átmeneti vagy tartós,
○makroszkópos haematuria – kezdeti vagy rekkuráló,
○perzitens súlyos proteinuria (rendszerint mikroszkópos haematuriával),
○nephritis-szindróma,
○nephrosis-szindróma,
○kevert típusú nephritis-nephrosis-szindróma.
A purpurák több shubban is megjelenhetnek és barna színű folt hátrahagyásával tűnnek el. Az ízületi
manifesztáció enyhe és maradványtünet nélkül elmúlik. A hasi panaszok oka a serosán kialakult vasculitises
purpura. A Schönlein–Henoch-szindróma kimenetelét dön-tően a vesemanifesztáció határozza meg. A
vesebiopsia nephrosis-szindróma vagy rapidan progrediáló glomerulonephritis esetén indokolt. A szövettani kép
változhat a minimális elváltozástól a focalis vagy a diffus mesangialis proliferatióig, amely a Bowman-tok alatti
epi-thelialis félholdképződéssel is kombinálódhat. Az utóbbi esetben, ha a látott glomerulusoknak legalább a
70%-ában félholdképződés (crescent) mutatható ki, rapidan progrediáló glomerulonephritisről beszélünk (31.9.
1100
szakterületek
ábra). Ezekben az esetekben jelentős proteinuria (> 2 g/ nap), haematuria, oliguria és progresszív azotaemia van
változó mértékű hypertoniával.
31.8. ábra. Postmenopausalis glomerulonephritis. A glomelurus igen sejtdús, a capillariskapcsokat neutrophil

granulociták tömeszelik el, mesangialis sejtszaporulat is fennáll. (Hematoxilin-eozin, 40 ´) (Dr. Iványi Béla
felvétele, SZTE Pathologia)
Terápia. Az enyhe esetek általában kezelést nem igényelnek, még az ágynyugalom sem rövidíti meg a lefolyást.
A vizeletet rendszeresen ellenőrizni kell. Bár a súlyos hasi fájdalom és hányás is maguktól elmúlnak, mindez
gyorsítható szteroid néhány napos adásával. A hypertensio, ha jelentkezik, többnyire só- és vízretentiós eredetű
és átmeneti. Ilyenkor a só- és vízbevitel csökkentése és furosemid elegendő. Encephalopathia veszélye esetén
aggresszívebb kezelés szükséges. A nephritis kezelése tüneti. A nephrosisos formákban a prednisolon
kombinálva cyclophosphamiddal vagy chlorambucillal vagy azathioprinnal részleges vagy teljes remissiót
eredményezhet. A félholdképződéssel járó, rapidan progrediáló glomerulonephritises esetekben pedig
plasmaferesis, methylprednisolon és/vagy cyclophosphamid IV pulzuskezelés javasolt.
Prognózis. Ha a vesefunkció két év után is normális, a progresszió nem valószínű. A legrosszabb prognózisa a
kevert típusú nephritis-nephrosisos és a nephrosisos formáknak van. Ezekben a veseelégtelenség kialakulásának
veszélye >50%, illetve 40%. A vesebiopsia támpontot ad a prognózishoz és a kezeléshez.
15.6.3. IgA-nephropathia (Berger-betegség)

A Schönlein–Henoch-nephropathiához szövettanilag, immunológiailag nagyon hasonló, amelyben azonban
izoláltan csak a vesemanifesztáció jelentkezik, bár coeliaciával együtt is előfordulhat. Az IgA-nephropathia
legtöbbször krónikus lefolyású, lassú progressziójú betegség. Klinikai típusai hasonlóak a Schönlein–Henoch-
nephropathiáéhoz. Felnőttkorban gyakoribb, mint a gyermekeken, bár a biopsia hiányában a tünetszegény esetek
nem kerülnek felismerésre (31.10. ábra).
1101
szakterületek
31.9. ábra. Schönlein–Henoch-nephritis. A mesangium mérsékelten kiszélesedett, a nyílhegy környezetében kis

félhold (Jones-ezüst, 40´ nagyítás) (Dr. Iványi Béla felvétele, SZOTE Pathologia)
15.6.4. Rapidan progrediáló glomerulonephritis (RPGN)

Gyermekkori előfordulása ritka, a fiúk és a leányok aránya egyforma. A biopsiás anyag fénymikroszkópos
vizsgálatával a látott glomerulusoknak legalább a 70%-ában félholdképződés látható.
Etiológia. Lehet primer, idiopathiás, társulhat Strep-tococcus-betegséghez, IgA-nephropathiához,

membranoproliferativ glomerulonephritishez, membranosus nephropathiához és szisztémás betegséghez (pl.
systemás lupus erythematodes, Schönlein–Henoch-purpura, polyarteritis nodosa, Wegener-granulomatosis).
Immunfluoreszcenciával három típus különíthető el:
•Immunkomplex-típus.
•Glomerulus basalmembrán antitest képződés által kiváltott RPGN, ilyenkor az immunfluoreszcenciás festéssel
lineáris immundepositio látható végig a glomerularis basalmembrán mentén (anti-GBM betegség).
•Idiopathiás, amikor nincs kimutatható immunkomplex a glomerulusban.
Patomechanizmus. Közös tulajdonság a három típusban, hogy a GBM a plasma összetevőire áteresztővé válik.
Ezek az anyagok kikerülnek a Bowmann-űrbe. A glomeruluskárosodásban szerepet játszanak az ellenanyagok,
az immunkomplexek, a reaktív oxigéngyököket és proteolyticus enzimeket termelő neutrophilok, a
thromboxánt, szerotonint, thrombocytaaktiváló faktort, thrombocyta eredetű növekedési faktort felszabadító
vérlemezkék, a macropnagok és T-sejtek, amelyek pedig a limfokin release-ért felelősek. A félhold alak
macrophagokból, epithelialis sejtekből és fibrobfastokból áll. A jelenleg elfogadott álláspont szerint a fibrin és
egyéb plasmakomponensek felhalmozódnak a Bowmann-űrben és phagocytosisra stimulálják a macrophagokat.
Az utóbbiak és a mesangialis sejtek procoagulans hatásúak. A fibroblastok hatására a crescentek idővel egyre
kevésbé sejtes, mint inkább fibrosus összetételűvé válnak, főleg Ill-as típusú kollagént tartalmaznak.
A klinikai tünetek akut nephritis-szindróma formájában kezdődnek: haematuria (gyakran makroszkópos),

proteinuria, azotaemia, hypertonia, anaemia. Egyide-jűleg azonban a beteg súlyos nephrosis-szindróma tüneteit
is mutatja. Az oliguria és az azotaemia fokozódik és elhúzódóvá válik.
1102
szakterületek
Laboratóriumi eltérések: masszív proteinuria. makro- vagy mikroszkópos haematuria dysmorphiás

vörösvértestekkel, gyakran leukocyturia, hyalin és szemcsés cilinderek. Normocytaer normochrom anaemia,
enyhe haemolysissel, mérsékelt thrombocytopenia. A GFR 50% alá csökken, hyperkalaemia és hyponatraemia,
hyperphosphataemia alakul ki acidosissal. A proteinuria miatt hypoalbuminaemia és emelkedett
serumkoleszterin-szint észlelhető. Ha a nephritis immunkomplex által mediált betegség, a serumkomplement
rendszerint alacsonyabb, keringő immunkomplex és krioglobulin mutatható ki. Az anti-GBM betegségben anti-
GBM antitestek vannak a keringésben. Idiopathiás crescent nephritisben, mikroszkópos polyarteritisben és
Wegener-granulomatosisban az antineutrophil cytoplasma antitestek (ANCA) szintje emelkedett.
Terápia. Az esetek többsége dialysist igényel. Különösen az oliguriás stádiumban az azotaemia, a folyadék- és
sóretentio miatt. Az alapbetegség kezelésére korábban nagy reményeket fűztek a prednisolon, egyéb
immunosuppressiv szer (per os cyclophosphamid, chlorambucil, azathioprin, anticoagulans (heparin),
thrombocytaaktiváció gátló (dipiridamol) kombinált kezeléshez. A vérzékenység miatt a terápia nem vált igazán
népszerűvé. Hatásosnak bizonyult a methylprednisolon pulzusterápia (iv. 30 mg/ttkg, maximum 1 g
másnaponta, összesen 6 alkalommal). Ezt követően naponta 2 mg/ ttkg per os prednisolon 1 hónapig, majd
ugyanez a dózis másnaponta 1 hónapig, végül havonta fél adaggal csökkentve fokozatosan elhagyjuk a kezelést.
Az immunsuppressiv kezelést gyakran plasmaferesissel kombináljuk, amellyel a keringő immunkomplexeket és
anti-GBM antitesteket, valamint a keletkező gyulladásos és vazoaktív mediátorokat távolítjuk el. A fenti terápiát
szükség esetén antihypertensiv és diureticus szerekkel kombináljuk.
15.7. Nephrosis-szindróma
A gyermekkori nephrosis-szindróma viszonylag ritka, az előfordulása 2/100 000 gyermek. A leggyakoribb 1 és
5 éves kor között. A fiúk és a leányok közötti arány 2,5:1.
Etiológia. A primer nephrosis-szindróma oka ismeretlen. Szisztémás betegségekhez is társulhat, pl. szisztémás
lupus erythematodes, Schönlein–Henoch-purpura, juvenilis rheumatoid arthritis, periarteritis nodosa.
Patomechanizmus és szövettani típusok. A primer idiopathiás nephrosis-szindróma patomechanizmusa az egyes

szövettani típusoknak megfelelően különböző. A főbb típusok a következők.
Idiopathiás nephrosis-szindróma (INS). A nephrosis-szindrómás gyermekek 90%-a ebbe a csoportba tartozik,

amelynek tehát az okát nem tudjuk. Három hisztológiai típusa van:
• Minimális elváltozás (minimal change neph-rotic syndrome). Ebbe a csoportba a gyermekkori nephrosis-
szindrómás esetek 85%-a tartozik. Fénymikroszkópos vizsgálattal a glomerulusok normálisnak látszanak, vagy
némi mesangialis sejt- és matrixszaporulatot mutatnak. Az immunfluoreszcenciás elváltozások típusosan
hiányoznak. Elektronmikroszkópiával az epithelialis sejtek lábnyúlványainak összeolvadását láthatjuk (31.11.
ábra). Bár a proteinuriához vezető veselaesio pathogenesise nem ismert, kimutatták, hogy a glomerularis
basalmembrán strukturális változásai miatt elveszíti negatív elektrosztatikus töltését. Így az ugyancsak negatív
töltésű proteinmolekulákra ható taszító erő megszűnik. A folyamat beindításában részt vesz a cellularis
immunrendszer. A T-lymphocyták aktiválódnak és felismerik a veseantigéneket. Eközben lymphokineket
szabadítanak fel, amelyek károsítják a glomerulus basalmembrán glikoprotein-szintézisét és elektrosztatikus
töltését. MCNS-n kívül hasonló mechanizmust tételeznek fel focalis segmentalis glomerularis sclerosisban
(FSGS) és membranosus glomerulonephritisben (MGN) is. A mesangialis proliferatio és sclerosis valószínűleg
másodlagos a glomerularis basalmembrán-károsodás után. Az MCNS-ben megbetegedett gyermekek több mint
95%-a reagál szteroidterápiára.
1103
szakterületek
31.10. ábra. IgA-nephritis. Fénymikroszkóppal mesangialis proliferativ glomerulonephritis észlelhető: a

mesangiumot sejt- és matrixszaporulat szélesíti ki, a kacsokban nincs gyulladásos exsudatio (PAS, 40 ´) (Dr.
Iványi Béla felvétele, SZTE Pathologia)
Mesangialis proliferáció (az összes INS esetek 5%-a): fénymikroszkóposan jellemzi a mesangialis sejtek és
matrix diffúz felszaporodása. Az immunfluoreszcenciával IgM és/vagy IgA depozitumok vannak.
Elektronmikroszkópiával a mesangialis sejtek és a matrix felszaporodása, valamint az epithelialis sejtek
lábnyúlványainak fúziója látható. Ezen csoport eseteinek mintegy 50%-a reagál szteroidra.
• Focalis segmentalis glomerulosclerosis (FSGS). Az összes INS esetek 10%-ában mutatható ki.
Fénymikroszkópos vizsgálattal a glomerulusokban mesangialis proliferáció és segmentalis hegesedés látható.
Az előbbi típussal ellentétben igen rossz prognózisú betegség. Kezdetben csak néhány juxtamedullaris
glomerulusban látható hegesedés, többnyire az érpólus (az a. afferens és az a. efferens beszájadzása) közelében.
Innen ered a focalis segmentalis elnevezés. Sub-endothelialisan hyalin halmozódik fel, a capillarislumen
elzáródik. A focalis sclerosis pár év alatt diffúzzá és globálissá válik. Eközben progresszív tubularis atrophia
alakul ki (31.12. ábra).
1104
szakterületek
31.11. ábra. Minimal change nephropathia elektronmikroszkópos képe. A podocyták lábnyúlványai folytonos
réteget képeznek (csillag). A glomeruluscapillarisban 3 vörösvértest (6000 ´ nagyítás) (Dr. Ormos Jenő
felvétele, SZOTE Pathologia)
A kezdeti klinikai kép nagyon hasonló az MCNS-éhez, azonban az FSGS-esetek kevesebb mint 20%-a reagál
szteroidra, 1/3-ukban 5 éven belül veseelégtelenség alakul ki, és 1/3-ukban marad a perzisztáló súlyos
proteinuria. Immunfluorescens mikroszkóppal IgM és C3 festődés látható a segmentalis sclerosisban.
Elektronmikroszkópos vizsgálattal a glomerulus segmentalis hegesedése és a kapillaris lumen elzáródása
figyelhető meg. Hasonló elváltozások alakulnak ki a HIV-pozitív és a vesico-ureterális refluxos esetekben,
valamint intravénás heroinabusus során. Az FSGS eseteknek mindössze 20%-a reagál a szteroidkezelésre.
• Diffúz mesangialis proliferatív glomerulonephritis. Minden glomerulus érintett. A mesangiumsejtek száma

megszaporodott, emellett immunoreaktív T-sejtek és monocyták infiltratiója és immunglobulin-depositio
látható. A mesangiumsejt-proliferatióban jelentős szerepe van a proinflammatiós citokineknek (interleukin 1,
tumornecrosis faktor és interleukin 6). Klinikailag ezeket a betegeket nem lehet elkülöníteni az MCNS-től, és a
prognózisuk is hasonló.
• Membranoproliferativ glomerulonephritis (MPGN). Szövettanilag három típusa van. Az I. típusban

subendothelialisan immunkomplex-depositumok láthatók. A serumban klasszikus komplementaktiváció zajlik
(31.13. ábra).
1105
szakterületek
31.12. ábra. Focalis segmentalis glomerulosclerosis. A glomerulusban segmentalis hegesedés, kacskitapadás

(nyílhegyek) (hematoxilin-eozin, 40 ´ nagyítás) (Dr. Iványi Béla felvétele, SZOTE Pathologia)
A II. típusban az elektronmikroszkópos felvételen a glomerulus basalis membrán lamina densájában

elektrondenz depositumok láthatók, és a vérben alternatív komplementaktiváció történik (31.14. ábra). A III.
típusban a glomerulus basalis membran lamina densája szétszakadt. Az immun-depositumok subendothelialisan,
subepithelialisan és a mesangiumban vannak. Az MPGN II. típusában a serum C3 faktor általában alacsony. A
legújabb adatok szerint az MPGN-ben szenvedő betegek 40–50%-ában veseelégtelenség alakul ki.
1106
szakterületek
31.13. ábra. Membranoproliferativ glomerulonephritis I. típusa. A glomerulusok lebenyezettek a glomerulus-

kacsokra is ráterjedő intenzív mesangialis sejtszaporulat miatt (Trikróm, 40 ´) (Dr. Iványi Béla felvétele, SZTE
Pathologia)
• Membranosus glomerulonephritis (MGN). Gyermekkori nephrosis-szindrómák 2–6%-ában lehet kimutatni,

felnőtteken sokkal gyakoribb. Előfordulhat önállóan (primer, idiopathiás forma) vagy társulhat infectiókhoz
(hepatitis B), immunológiai, autoimmun (systemás lupus erythematodes, Crohn-betegség) és daganatos
betegségekhez, illetve gyógyszeres kezeléshez (D-penicillamin). Az immunfluoreszcens festéssel a glomerularis
basalmembrán mentén végig granularis immundepositumok láthatók. Az elektronmikroszkópos vizsgálat szerint
ezek az elektrondenz depositumok subepithelialisan helyezkednek el. A mesangium többnyire normális.
Klinikai tünetek: az INS gyakoribb a fiúkon, mint a leányokon (2:1), és leggyakrabban 2 és 6 éves kor között
fordul elő, de jelentkezhet már 6 hónapos korban és az egész felnőtt korban. 6 éves kor alatt az INS betegek 85–
90%-a MCNS. Az INS-nek adolescens korban 20–30%-os a gyakorisága. Az FSGS főként a hatévesnél idősebb
gyermeken fordul elő. Az incidenciája az utóbbi években növekedett, főleg az afroamerikaiakon és a hispán
népcsoportban.
A nephrosis-szindróma klasszikus tünetei: súlyos proteinuria (> 2 g/24 óra), hypoalbuminaemia, oedema főleg
az arcon a szem körül, a lábszáron és a bokában (31.15. ábra). Súlyosabb esetben oliguria, ascites, pleuralis és
pericardialis folyadék jelentkezik. A vizeletben ürített fehérjemolekula nagyságától függően a protein-uria lehet
szelektív, amikor csak kis molekulájú fehérje ürül a vizeletben, vagy nem szelektív, amikor a vizeletben kis és
nagy molekulájú fehérje egyaránt kimutatható. Szelektív proteinuria látható MCNS-ben, míg nem szelektív a
proteinuria FSGS-ben, MPGN-ben és RPGN-ben. A hypoalbuminaemiával párhuzamosan megemelkedik a
serum koleszterin-, a triglicerid-, az alacsony denzitású (LDL) és a nagyon alacsony denzitású (VLDL)
lipoprotein koncentrációja. Ezek a lipoproteinek megjelennek a mesangiumban is, amely kifejezetten súlyosbítja
a szövettani elváltozást. A folyadékretentióval párhuzamosan hyponatraemia alakul ki, amely azonban főleg
dilutiós eredetű. A téves módon NaCI-adással korrigált laborlelet következményeként a vízzel együtt a NaCI is
az extravascularis térbe kerül, amely miatt az extravascularis oncoticus nyomás magasabb lesz, mint az
intravascularis. Ezáltal terápiarezisztens oedema alakul ki. Súlyos esetben a kifejezett extravascularis
folyadékretentio ellenére jelentős intravascularis volumencsökkenés lehet, amely a vese-vérátáramlás és a
clearance romlásához vezet. A betegek anaemiásak, amelynek oka részben a vashiány és a serumtranszferrin-
koncentráció csökkenése. A thrombocyták aggregatiója fokozódik, ebből fokozott mértékű thromboxán
szabadul ki, amely glomerularis vasoconstrictiót okozhat. A szövettani típustól függően a glomerularis funkció
1107
szakterületek
csökkenése mellett romlik a vizeletkoncentráló képesség is, ennek megfelelően a szövettani vizsgálattal
tubularis atrophia és interstitiumkárosodás mutatható ki. A tubulusok funkcionális és morfológiai
elváltozásainak prognosztikus jelentősége is van. Ezek a tünetek főleg az FSGS, MPGN, MSGN és Schönlein–
Henoch-nephrosisban láthatók, az MCNS-ben nem.
31.14. ábra. Denz depozitum betegség (membranoproliferativ glomerulonehritis II. típusa).

Elektronmikroszkóppal a glomerularis basalis membran (a képen fekete) átalakulása észlelhető (20 000 ´) (Dr.
Ormos Jenő felvétele, SZTE Pathologia)
A nephrosis-szindróma klasszikus tünetei kombinálódhatnak nephritises jelekkel, például mikroszkópos

haematuriával, mérsékelt hypertoniával, azotaemiával, ez a jellemző MPGN esetén. Ilyenkor a serum-C3
csökkenése megerősíti a gyanút a szövettani eltérés típusára, egyértelmű diagnózist azonban csak a vesebiopsia
révén kaphatunk. Hasonlóan kevert típusú „nephroso-nephritises’’ klinikai kép látható RPGN esetén is.
Megjegyezzük, hogy félholdképződés több-kevesebb arányban a legtöbb szövettani típushoz társulhat (MPGN,
IgA-nephropathia, Schönlein–Henoch-nephritis, MSGN), mint ahogy az egyes szövettani entitások ugyanabban
a vesében kombinálódhatnak is.
Anorexia, hasmenés, hasfájás gyakoriak, a hypertonia és a makroszkópos hematuria ritka. A súlyos ödéma
differenciáldiagnózisa lehet fehérjevesztő enteropathia, májelégtelenség, congestiv szívelégtelenség, akut és
krónikus glomerulonephritis és proteinmalnutríciók. Ezeket a diagnózisokat főleg egyéves kor alatt lehet
számításba venni.
Diagnózis. A vizeletben 3+ – 4+ proteinuria van az esetek 20%-ában mikroszkópos hematuriával. A reggeli első
vizelet fehérje/kreatinin nagyobb, mint 2,0, a napi vizeletfehérje-ürítés felnőttben nagyobb, mint 3,5 g/24 h és
gyermekekben 40 mg/m2/h. A szérumkreatinin többnyire normális, de lehet emelkedett is a csökkent
veseperfúzió miatt az intravaszkuláris volumenkontrakció miatt. A szérumalbumin-szint többnyire kevesebb,
mint 2,5 g/dl. A szérumkoleszterin- és trigliceridszint fokozott a koleszterint megkötő alacsony albuminszint
miatt. A komplement C3, C4 frakciók szintje normális. A vesebiopszia a legtöbb esetben nem szükséges a
diagnózishoz.
Kezelés. A betegség kezdetétől nátriummegszorítást kell alkalmazni az étrendben, amelyet a gyógyulás után
normalizálunk. Fontos a naponkénti testsúlymérés és a vizeletfehérje-meghatározás. A legtöbb klinikus az
ödéma csökkentésére diuretikumot ad, de szoros kontroll szükséges a thromboemboliás szövődmények
lehetősége miatt. Súlyos ödéma esetén a folyadékbevitelt is meg kell szorítani, a scrotumot alátámasztani. A
diuretikumok közül a hydrochlorothiazid (10 mg/kg/dosi) vagy a furosemid (1-2 mg/kg iv 12 óránként) adása
1108
szakterületek
ajánlott. Amikor a parenterális diuretikumok önmagukban már nem hatásosak, 5%-os humán albumint (0,5 g/kg
1–2 óra alatt) megpróbálhatunk, amely után 1-2 mg/kg furosemidet adunk i.v. A volumenstátust, a
szérumelektrolit-egyensúlyt, a vérnyomást szorosan monitorizáljuk. A gyors parenterális albuminterápia
szövődménye lehet a szimptomatikus folyadéktúlterhelés hypertoniával és szívelégtelenséggel.
Az egy és nyolc év közötti INS-ben szenvedő gyermekek nagy valószínűséggel reagálnak szteroidra. Ezért
ezekben az esetekben a szteroidkezelés vesebiopszia nélkül elkezdhető. Azokban az esetekben, amikor az
MCNS kevésbé valószínű (hematuria hypertonia, azotémia, hypocomplementémia és a beteg 1 évnél fiatalabb
vagy nyolc évnél idősebb), jobb, ha az immunoszuppresszív kezelés elkezdése előtt vesebiopsziát végzünk.
A prednisolon dósisa 60 mg/m2/nap (a maximális napi dózis 80 mg 2-3 részre osztva) legalább 4 hétig. Jó
bizonyítékok vannak arra, hogy a 6 hetes prednisolonterápia ugyanebben a napi dózisban a relapszusok
előfordulását csökkenti, bár a szteroid okozta mellékhatások valószínűsége nőhet. A gyermekek 80–90%-a már
2 hét alatt jól reagál a szteroidkezelésre (3 egymást követő napon fehérjementes a vizelet). Az első 6 hetes
prednisolonkúra után áttérünk a másnaponta alkalmazott 40 mg/m2 adagra. Egy hónap múlva ezt az adagot is
csökkenteni kezdjük, s 2 hónap alatt elhagyjuk. Azok a betegek, akik 8 hét szterodterápia után is proteinuriások
maradnak, szteroidrezisztensek, és diagnosztikus vesebiopsziát kell náluk végezni.
Számos esetben a nephrosisból remisszióba került gyermekek relapszust szenvednek el: a 4–4 hetes kezelés
esetén 60–80%-uk, a 6–6 hetes kezelés után csak 30–40%. Relapszus esetén a napi prednisolonkezelést elöről
kezdjük és addig folytatjuk, amíg ismét remisz-szióba kerül (3 egymást követő napon a vizeletfehérje-vizsgálat
negatív eredményű. Azokat a betegeket, akik a másnaponkénti prednisolonkezelés alatt vagy annak befejezése
után 28 napon belül recidiválnak, szteroiddependensek hívjuk. Azokat a betegeket, akik prednisolonra jól
reagálnak, de egy éven belül legalább 4x recidiválnak, gyakran recidiváló nephrosis-szindrómásoknak hívjuk.
Azok a betegek, akik 8 hetes kezelés után sem kerülnek remisszióba, szteroidrezisztens nephrosis-
szindrómásoknak nevezzük. Ez utóbbiak 80%-a FSGS vagy MPGN, 20%-a MCNS vagy mesangialis
proliferativ (MSGN).
A szteroiddependens, gyakran recidiváló, illetve szteroidrezisztens esetekben (többnyire vesebiopszia után)

átválthatunk az alternatív kezelési módszerekre, különösen ha a szteroidtoxicitás tünetei (cushingoid
megjelenés, hypertonia, catarracta, növekedésben való elmaradás) látszanak. A cyclophosphamidterápia
megnyújtja a remissziós időszakot, csökkenti a recidivák számát a szteroiddependens és a gyakran recidiváló
nephrosis-szindrómában. A potenciális mellékhatásokat (neutropénia, varicella, haemorrhagiás cystitis, alopécia,
sterilitás, a malignus betegségek későbbi rizikója) gondosan figyelni kell. A dózis 2-3 mg/kg/24 óra 8–12 hétig.
Ezalatt az alternatív szteroidkezelést folytatják. Ha a perifériás fehérvérsejtszám 5000/mm3 alá esik, a cyclo-
phosphamidkezelést abba kell hagyni. További lehető-ség a nagy dózisban adott IV methylprednisolon (30
mg/kg másnaponta 6 alkalommal). Ezután a dózist 18 hónap alatt csökkentjük le és abbahagyjuk. Egy-egy
szelektált esetben az első 8–12 hétben cyclophosphamidot is adunk. A cyc-losporin (3–6 mg/kg/24 óra napi 2
részletben) vagy a tacrolimus (0,15 mg/kg/24 óra napi két részletben) szintén hatásos a remisszió idejének
meghosszabbításában és a szteroid adagjának csökkentésében vagy elhagyásában. A potenciális mellékhatások
nephrotoxicitás, hypertonia, hirsutismus, gingiva hy-perplasia. A mycophenolát szintén hatékony a remisszió
idejének meghosz-szabbításában, de mindhárom utóbbi szer abbahagyása után fennáll a recidíva esélye.
Angiotenzin konvertáló enzim inhibitorok vagy angiotenzin II receptor blokkolók segíthetnek a proteinuria
csökkentésében.
Terápia. A prednisolon adagja nephrosis-szindrómában (ha egyéb immunsuppressiv szerrel nem kombináljuk) 4
hétig 60 mg/m2 naponta, majd 4 hétig 35 mg/m2 másnaponta. Ezután abbahagyják a kezelést. Finn szerzők
szerint a prednisolon azonnali teljes elhagyása a szteroidvérszint hirtelen csökkenése miatt a nephrosis-
szindróma relapszusát okozhatja. Ezért sokan fokozatosan, további 4–6 hét alatt hagyják el a prednisolont. A
prednisolon mellé a beteg napi 1 g káliumot is kap, amellyel kompenzáljuk a szteroid káliumürítő hatását. Újabb
adatok szerint az intenzifikált szteroidkezeléssel (6 hétig naponta, 6 hétig másnaponta adják az előbbi dózist)
tartósabb remisszió érhető el.
A gyakran recidiváló (> 4/év, a szteroiddependens és a szteroidrezisztens esetekben vesebiopsiát végzünk a

szövettani elváltozás fajtájának pontosabb tisztázására. A többszöri recidíva miatt alkalmazott szteroid
kumulatív dózisa cushingoid tüneteket („holdvilágarc‖, hirsutismus, striák, elhízás a törzsön), hypertoniát, még
súlyosabb esetben femurfejnecrosist okozhat. Gyakran recidiváló MCNS-ben kedvező hatású a profilaktikusan
alkalmazott levamisolkezelés (2,5 mg/ttkg másnaponta, 6–12 hónapig) a peripheriás fehérvérsejtszám
rendszeres ellenőrzése mellett.
1109
szakterületek
A gyakran recidiváló és a szteroiddependens nephrosis-szindrómás esetekben vesebiopszia után (FSGS, MGN,

MPGN, MSGN) cyclophosphamidot (2 mg/ttkg 12 hétig, 3 mg/ttkg 8 hétig) vagy chlorambucilt (0,2 mg/ttkg 8–
12 hétig) adunk. További recidíva után megpróbálhatjuk a cyclosporin A-t 5 mg/ttkg adagban 1 évig. Az
utóbbival a vérszintet rendszeresen ellenőrizni kell. A cyclosporin előnye, hogy a többi immunsuppressiv
szerekkel szemben specifikusan a T-lymphocytákra hat, nincs csontvelő-károsító hatása. Tartósan adva azonban
a cyclosporin A nephrotoxicus lehet. A gyógyszer befejezése után pedig a számos betegben a nephrosis-
szindróma recidivál, ilyenkor újra kezdjük a cyclosporint vagy a szteroidot. A szteroidrezisztens nephrosis-
szindrómában – vesebiopszia után – hasonló kezelések között választhatunk, a kimenetel azonban főleg FSGS-
ben jóval kedvezőtlenebb. A FSGS-sal járó szteroidrezisztens nephrosis-szindrómások egy részében az NPHS2
gén mutációját mutatták ki (a gén a glomerularis podocin termeléséért felelős). Ezek a betegségek semmilyen
immunoszuppresszív terápiára nem reagálnak.
Kiegészítő kezelés. Angiotenzinkonvertáló enzim (ACE) inhibitor az a. efferensben vasodilatatiót idéz elő, ezzel
csökkenti az intraglomerularis nyomást, a filtratiós arányt és ezáltal a proteinuriát. A thrombocytafunkciót gátló
szerekkel (pl. Dipiridamol) csökkentjük a fokozott thrombocytaaggregatiós készséget. Több adat utal arra, hogy
a thrombocyták szerepet játszanak az FSGS progressziójában.
A korábban alkalmazott fehérjedús étrend helyett ma a mérsékelt fehérjebeviteli megszorítást alkalmazzuk (2

g/ttkg/nap), mivel az újabb vizsgálatok alapján a proteinuria a fehérjedús étrenden fokozódhat, viszont a serum-
összfehérjeszint nem normalizálódik.
Prognózis. Az MCNS prognózisa a legjobb a gyermekkori nephrosis-szindrómák között, 90%-uk szteroidra jól
reagál. A focalis sclerosisos esetek kétharmada nem gyógyul meg, egyharmaduk 5 éven belül dialysisdependens
veseelégtelenségbe kerül. Az MPGN-esetek 40–50%-a 10 év alatt uraemiás lesz. Az MSGN- és az IgM-
nephropathiás esetek prognózisa jobb, mint az előzőeké. Az MGN kimenetele változó.
15.7.1. Congenitalis nephrosis-szindróma

Az első életévben jelentkező nephrosis-szindróma szövettanilag többféle lehet.
Finn típusú congenitalis nephrosis-szindróma. Hazánkban igen ritka. Autosom recessiv módon örök-lődik.
Jellemző a megnagyobbodott placenta, a születéstől meglévő oedema.
Diffúz mesangialis sclerosis (francia típusú con-genitalis nephrosis-szindróma). Előfordulása szintén ritka.
Mindkét típus rezisztens az immunsuppressiv kezelésre.
Minimális elváltozás. Szteroidra, illetve immunsuppressiv szerekre jól reagálhat.
Focalis segmentalis glomerularis sclerosis. Az immunsuppressiv kezelés eredménye kétséges.
Infantilis típusú nephrosis-szindróma. 4–12 hónapos korban kezdődik, a családi anamnesis negatív. A
vesebiopsia legtöbbször diffúz mesangialis sclerosisnak megfelelő képet mutat, de előfordulhat MCNS, illetve
FSGS is A nephrosis szteroidra reagálhat, a veseelégtelenség kialakulása ritka. Néhány esetben azonban a
folyamat terápiarezisztensnek bizonyul.
Terápia. Valamennyi esetben biztosítjuk a megfelelő táplálást (fiatal csecsemők esetében anyatej, később fő-
zelékkel és gyümölccsel kiegészítve), az oedema és a hypertonia kontrollja, az infectiók (penicillinprofilaxis) és
a thrombosis megelőzése (alacsony dózisú aspirin) mellett. A súly- és hosszfejlődés biztosítása érdekében aktív
D3-vitamin (1,25-dihydroxi-cholecalcipherol, Rocaltrol), foszfátkötő szerek (kalcium-karbonát), essentiális
aminosavak ketoanalógja (Ketosteril) javasolt.
15.8. Tubulopathiák
Előfordulásuk viszonylag ritka. Csoportosításuk részben a defektus helye, részben az ürített anyagok fajtája,
egyedi vagy többes megjelenése szerint történhet.
15.8.1. Diagnózis és típusok

15.8.1.1. Proximalis tubulus
Specifikus transzportdefektusok
1110
szakterületek
Renalis glycosuria. Többnyire aszimptomatikus.
Cystinuria. Következménye vesekövesség lehet. Javasolt a bő folyadékbevitel és a vizelet alkalizálása.
Primer hyperoxaluria. Az oxalát a glicin-glioxalát oxidatív deaminációjából származik legalább kétféle

enzimblock következtében.
•1. típus: májspecifikus, peroxisomalis alanin-glioxalát aminotranszferáz defektus,
•2. típus: glioxalát reduktáz defektus.
A túlzott mennyiségű oxalát a kalciummal oldhatatlan komplexet képezve kicsapódik a vesében, a tüdőben és
más szövetekben, és progresszív veseelégtelenséget okoz. Piridoxinkezelés oxalátszegény diétával enyhítette, de
nem oldotta meg a betegséget. Máj-vese transz-plantáció korrigálja a metabolicus defektust.
Hartnup-betegség. Klinikai tünetei pellagra, cerebellaris ataxia, mentalis retardatio.
Familiaris hypophosphataemiás rachitis. A foszfátvesztés miatt a klinikai kép megfelel a D-vitamin-

rezisztens rachitisnek. A serum 1,25-(OH)2-kolekalciferol-szint alacsony, amelynek oka valószínűleg a magas
tubularis foszfátkoncentráció által okozott 1α-hidroxiláz-block. Kezelése foszforszupplementáció (1–3 g/nap) és
calcitriol (40 mg/kg/nap), ha a serumkalciumszint alacsony.
Proximalis tubularis acidosis. A bikarbonát-reabsorptio a proximalis tubulusokban csökkent, amelynek

következménye hyperchloraemiás acidosis, hypokalaemia, fejlődésbeli elmaradás, ritkán nephrocalcinosis lehet.
Ha a defektus izolált, a prognózis jó. Kezelés bikarbonát- és káliumpótlás, amely szerencsés esetben 2 éves kor
után már el is hagyható. Komplexebb esetekben (Fanconi-szindróma) phosphaturia, glycosuria, aminoaciduria is
társul a tubularis acidosishoz, amikor a prognózis rosszabb is lehet.
Generalizált transzportdefektusok. Generalizált transzportdefektusok esetén a proximalis tubulusokban a

glükóz-, az aminosavak-, a foszfát- és a bikarbonát-reabsorbtio csökkent. A klinikai diagnózisok a következők
lehetnek:
Cystinosis. Autosom recessiv módon öröklődik.
•Felnőtt-típus: cisztindepositio a corneán, a granulocytákban és a fibroblastokban vesebetegség nélkül. Relatíve

jóindulatú, ritka állapot.
•Adolescens típus: az előbbihez hasonló, de enyhe fokú Fanconi-szindrómával és mérsékelt veseelégtelenséggel.

A növekedés normális.
•Infantilis típus: ez a leggyakoribb és legsúlyosabb típus. Minden sejt lysosomájában cisztin raktározódik, amely
fokozatosan a sejt pusztulásához vezet. Következménye rachitis és 6–12 éves korban veseelégtelenség. Kezelés:
foszfociszteamin kedvező hatású. A progresszív esetekben krónikus dialysisre és máj-vese transz-plantációra
van szükség.
Lowe-szindróma. Nemhez kötött, recessiv módon öröklődik, főleg a szemet, az agyat és a vesét érinti.
Jellemzői: congenitalis cataracta, glaucoma, mentalis retardatio és hypophosphataemiás rachitis. Az arcon
epicantusredő, előredomborodó homlok látható. Magas serum alkalikus foszfatáz szint, tubularis acidosis. Az
anya lencséjében pontszerű homály látható. Kezelése alkáli- és foszfátpótlás, valamint D-vitamin-terápia.
Fanconi-szindróma. Komplex tubuIaris transzportzavar: hyperphosphaturia, glycosuria, aminoaciduria,

tubularis acidosis. Következménye fejlődésbeli elmaradás és rachitis. Kezelése alkáli-, foszfátpótlás és D-
vitamin.
15.8.1.2. Distalis tubulus
Nephrogen diabetes insipidus. Az I. típusban a tubulushám adenil-ciktáz enzimje érzéketlen az antidiureticus

hormonra, nem termelődik ciklicus AMP (cAMP), amelynek következménye a polyuria, polydipsia, dehydratio,
hypernatraemia, hyperchloraemia, láz és a fejlődésbeli elmaradás.
A II. típusban van cAMP-termelés, de nincs hatása a víztranszportra. Mivel az esetek egy részében fokozott
prosztaglandin E ürítést lehetett kimutatni, amely kompetitív módon elhasználja a ciklikus AMP-t az
1111
szakterületek
antidiureticus hormon elől, ilyenkor a prosztaglandinszintézis-gátló indomethacinnal a folyamat kedvezően

befolyásolható.
Distalis tubularis acidosis (I. típusú tubularis acidosis). A nem kompenzált bikarbonátvesztés miatt a
proximalis tubularis acidosis transitoricus jellegével szemben ez perzisztens. Következménye nephrocalcinosis
és rachitis. A beteg folyamatos bikarbonátpótlásra szorul, de a prognózis viszonylag jó. Kimutatása bikarbonát-
teszttel. Proximális tubularis acidosisban a plasmabikarbonát-szint normalizálódásához 2-3 mE/kg/24 h
bikarbonát szükséges. Ez a dózis distalis tubularis acidosisban sokkal nagyobb (> 10 mE/kg/24 óra). A
klasszikus ammónium-klorid-teszt súlyos acidosist okozhat. Klinikai használatra nem ajánlott.
Bartter-szindróma és Bartter-szerű szindrómák. Klasszikus jellemzői a hypokalaemia, az alkalosis, a

fokozott kálium- és klórürítés, valamint az ADH-rezisztens polyuria. Nemritkán kimutatható a nátriumvesztés,
illetve az esetek 50%-ában hypercalciuria. Jellegzetes még a hyperaldosteronismus és a hyperreninaemia
normális vérnyomással, illetve a fokozott prosztaglandin E2 és F2α ürítéssel. A juxtaglomerularis apparatus
hyperplasiás. Ezek a gyermekek már csecse-mőkorban rosszul fejlődnek, később is alacsony növésűek,
székrekedésük, gyakori hányásuk van, polydipsiásak és rachitisük lehet (ld. endokrinológiai fejezet). Terápia:
prostaglandinszintézis-gátlók, káliumkonzerváló diureticumok és kálium adása.
15.9. Akut veseelégtelenség

Az akut veseelégtelenség a vesefunkció gyors csökkenése, amely a nitrogén-anyagcsere termékeinek
akkumulációjához és a folyadék–elektrolit egyensúly felborulásához vezet. A minimális vizeletmennyiség,
amely a napi sókiválasztáshoz feltétlenül szükséges 300 ml/m2/24 óra (csecsemő esetében 15–20 ml/ttkg/24
óra) (31.1. táblázat).
3.175. táblázat - 31.1. táblázat. Az oliguria kvantitatív meghatározása
Életkor ml/m 2 /24 óra ml/ttkg/24 óra
újszülött < 12
csecsemő < 180 < 15–20
gyermek < 240 < 10–15
Etiológia és pathogenesis
• Praerenalis azotaemia. Ha a vese perfúziós nyomása csökken, a renal blood flow (RBF) és a GFR is csökken,
annak ellenére, hogy a vizelet mennyisége látszólag megfelelő. Ennek okai: folyadékveszteség (gastroenteritis,
diabetes, égési sérülés, ileus, vérzés), szívelégtelenség (congestiv szívelégtelenség, pericardialis tamponád,
sepsis, shock) vagy hypoalbuminaemiás állapotok (nephrosis-szindróma, májelégtelenség).
• Renalis azotaemia. A veseelégtelenségnek intrarenalis oka van: vascularis (vesevena-thrombosis, arteriás

occlusio, haemolyticus uraemiás szindróma, thromboticus thrombocytopeniás purpura, nyitott szívműtétek után
kialakult posthypoxiás, illetve reperfusiós szindróma), glomerularis (akut glomerulonephritis), tubularis
(nephrotoxicus gyógyszerek, akut interstitialis nephritis, urát-nephropathia) és kialakulhat praerenalis
veseelégtelenség után másodlagosan.
• Postrenalis azotaemia. Okai: a hátsó urethrabillentyű hypertrophiája vagy szerzett urethraob-structio (pl.
urolithiasis).
Diagnózis. Az anamnesisben hasmenés, hányás, gyenge vizeletsugár vagy gyógyszerszedés szerepelhet. A

fizikális vizsgálat során figyelni kell a hidráltság mértékére, a vese, illetve a hólyag megnagyobbodására. Az
állapotváltozás megítélését elősegíti a gondos monitorizálás: a naponta történő súlymérés, bevitt–ürített
folyadékegyensúly, vérnyomás, centralis vénás nyomás, peripheriás és centralis hőmérséklet folyamatos
regisztrálása. Az oliguria korcsoportok szerinti meghatározása a 31.1. táblázatban látható.
Laboratóriumi eltérések:
1112
szakterületek
•a serumkreatinin és az -urea-N progresszíven emelkedik;
•a serum káliumszintje emelkedik, a nátriumszintje normális vagy csökkent;
•egyre súlyosabb metabolicus acidosis alakul ki;
•a serum húgysav- és az anorganikus foszfor értéke emelkedik, a kalciumszint csökken;
•a vérkép az alapbetegségtől függően lehet balra tolt és a vérsejtsüllyedés fokozott.
A 31.2. táblázatban feltüntetett laboratóriumi vizsgálatokkal a praerenalis és a renalis azotaemia nagy

valószínűséggel elkülöníthető.
3.176. táblázat - 31.2. táblázat. A praerenalis és a renalis veseelégtelenség laboratóriumi

differenciáldiagnózisa
Laboratóriumi jellemző Praerenalis Renalis
vizeletüledék normális cilinderek
vizeletkreatinin > 1000 μM < 700 μM
vizeletozmolalitás > 500 < 350
vizelet-Na < 20 μM > 40 μM
vizelet/plasma kreatinin > 40 < 20
vizelet Na/K <1 >1
frakcionált Na-exkréció <1 >3
frakcionált Na-exkréció (FeNa) = vizelet-Na × plasmakreatinin/ vizeletkreatinin × plasma-Na
A praerenalis és a renalis oliguria elkülönítésében segítségül szolgálhat a mannitolteszt: 60 ml/m2 adagban 30

perc alatt beadott 12,5%-os mannitol infúziója után az oliguria praerenalis eredetére utal, ha az ürített
vizeletmennyiség >12 ml/óra/m2. A próba 1 mg/ttkg furosemiddel is elvégezhető.
A postrenalis azotaemia oka lehet húgyúti obstructio, amelynek felismerésében döntő segítséget ad a hasi
ultrahangvizsgálat. Ennek eredményétől függően további képalkotó eljárásokra lehet szükség.
Kezelés
Folyadékháztartás és a keringés rendezése. Ha az akut veseelégtelenség folyadékdepléció következménye

(shock hypovolaemiával), alacsony a vérnyomás és a centralis venás nyomás (CVP), nagy a rectalis és a köpeny
hőmérséklet közötti különbség. Ilyenkor volumenexpandereket adunk, pl. rheomacrodexet, gelatint vagy 5%-os
albumint (10 ml/kg dózisban), amelyet szükség esetén megismételünk, illetve normál infúzió adásával
kombinálunk, amíg a CVP 5–10 vízcm, a vérnyomás csecsemő esetében > 40 Hgmm, gyermek esetében >80
Hgmm nem lesz. Ennél több albumin infúziója súlyosbíthatja a shocktüdőt, mivel a plasma osmolalitasának
emelkedésével fokozódik a vízbeáramlás az intravascularis térbe, és a túl gyorsan kialakuló hypervolaemia
tüdőoedemát okozhat. Az acidosist is rendezni kell, mert csökkenti a szív contractilitasát.
Ha a megfelelő folyadékbevitel ellenére a vérnyomás alacsony marad, pozitív inotrop szerek adása szükséges. A
dopamin 2 μg/ttkg/perc adagban már javítja a veseperfusiót, de a szisztémás vérnyomás emeléséhez 5–10
μg/ttkg/ perc adagra lehet szükség. Mivel a dopamin lúgos pH-n inaktiválódik, nem tanácsos Na-bikarbonáttal
együtt adni.
1113
szakterületek
Ha a peripheriás perfusio gyenge marad (nagy a centralis és a peripheriás hőmérséklet közötti differencia) annak
ellenére, hogy a keringő volumen normális, akkor a vasodilatator hydralazin (0,2 mg/ttkg) megoldhatja a
peripheriás vasoconstrictiót.
Ha a CVP normális vagy fokozott (shock volumentúlterheléssel), egyidejűleg folyadékelvonásra és dopamin

adására lehet szükség. A dobutamin javítja a shockkezelés hatásfokát. A béta1-, béta2- és alfa-receptorokra hat,
de nem okoz noradrenalin-felszabadulást.
A folyadéktúlterhelési állapot fokozott CVP-vel és oedemával csökkenthető 1–5 mg/ttkg iv. furosemiddel. Ha
erre nem javul a beteg állapota, indikált a dialysis.
A fenntartó folyadékbevitel mértéke egyenlő az ismert mennyiségű folyadékürítések, illetve -veszteségek,

valamint az inszenzibilis folyadékveszteség összegével. Az inszenzibilis folyadékveszteség 300 ml/m2/24 óra,
amely láz esetén °C-onként 13%-kal nő. A láz összefügg az alapanyagcsere változásával. Minden 1 °C-kal
történő testhőmérséklet-emelkedés hatására 12%-kal növekszik az alapanyagcsere.
Elektrolit- és sav-bázis zavarok kezelése. Hyperkalaemia. Ha a beteg serum-K+-szintje > 7,5 mmol/l, és ennek
megfelelő EKG-tünetei vannak (extrasystolék, nagy amplitúdójú T-hullám), gyors beavatkozásra van szükség.
10% kalcium-glukonát 0,5 ml/ttkg adagban 5–10 perc alatt effektív a szív ritmuszavarainak megelő-zésében,
illetve kezelésében. 8,4%-os nátrium-bikarbonát-oldat (1-2 mmol/ttkg) csökkentheti a serumkáliumszintet
acidosis esetén. 0,5 g/ttkg/óra glükóz (25%-os infúzió 2 ml/ttkg) szükség esetén inzulinnal adva (0,1 E/ ttkg/óra
iv.) egy órán belül csökkenti a hy-perkalaemia hatását. Calcium resonium 1 g/ttkg oralisan vagy rectalisan 4 óra
alatt 1 mmol-lal csökkenti a serum-K+-értéket. A peritonealis dialysis (PD) hatásának kezdete 2 óra, a
haemodialysisé (HD) 15 perc. Így az előbb részletezett hyperkalaemiakezelést még a dialysis bevezetése előtt
indokolt elkezdeni. A serumelektrolit-koncentráció 3 óránként ellenőrizendő. Ha a > 6,5 mmol/l feletti
serumkálium-szint a konzervatív módszerekkel nem csökkenthető, indikált a dialysis.
Hyponatraemia. Társulhat kóros neurológiai tünetekkel, görcsökkel főleg 120 mmol/l alatti értéknél. Okozhatja
folyadéktúlterhelés, amikor a kezelés a folyadék eltávolítására irányul. Gastrointestinalis úton jelen-tős
folyadék-, illetve nátriumveszteség is bekövetkezhet. A nátriumhiány a következő formula segítségével
kiszámítható:
Na-deficit (mmol) = (140 – aktuális SeNa) × 0,6 × ttkg
Az első 24 óra alatt a nátriumhiány felét kell pótolni, majd az állapotot újra értékelni.
Hypocalcaemia. Tünet esetén 0,5 ml/ttkg 10%-os kalcium-glukonát adható iv. bolusban 5–10 perc alatt.
Acidosis. Ha a vér-pH 7,0–7,2, és a beteg nem hy-pervolaemiás, 2 mmol/ttkg nátrium-bikarbonát azonnali

kezelésként beadható. A teljes hiányt a következő formula segítségével számíthatjuk ki:
NaHCO3-deficit (mmol) = (24 – aktuálisan mért bikarbonátérték) × 0,3 × ttkg
Ezen mennyiség felét infúzióban adjuk 4–6 óra alatt, majd a sav–bázis státust ellenőrizzük. A nátrium-
bikarbonátot óvatosan adjuk iv., különösen újszülötteknek és csecsemőknek, mivel nátrium- és
folyadéktúlterhelést okozhat. Ha a vér-pH 6,8–7,0, illetve a beteg hypervolaemiás, a dialysis legtöbbször
elkerülhetetlen.
Hyperurikaemia. Peritonealis dialysis javasolt > 700 μmol/I esetén. Alacsonyabb értékeknél allopurinolkezelés
jöhet szóba.
Hypertensio. Előidézheti folyadéktúlterhelés, amelyet a folyadékbevitel megszorításával és diureticummal kell

kezelni. Sürgősségi terápia: diazoxid 2-3 mg/ttkg iv. vagy Labetalol infúzió 1–3 mg/ttkg/óra. Alternatív
megoldás: Nitroprussid Na 0,5–0,8 μg/ttkg/perc iv. szoros vérnyomáskontroll mellett. A mérsékeltebb
hypertensio kezelésére egy béta-blokkoló ajánlható (pl. Inderal 1 mg/ttkg) vasodilatatorral vagy anélkül (pl.
hydralazin 0,5–5 mg), és/vagy angiotenzinkonvertáló enzim inhibitor (captopril, enalapril) vagy
kalciumcsatorna-blokkoló (pl. nifedipin, Verapamil retard, amlodipin).
Diéta. A helyes táplálás nagyon fontos, hogy meg-előzzük a katabolizmust. Legalább az életkornak megfelelő
energiát meg kell kapnia a betegnek, amely leginkább zsír és szénhidrát formájában biztosítható. Gyakran
használnak glükóz polimert és zsíremulziókat. Az ételek fehérje-, foszfát- és elektrolittartalmát gyakran és
1114
szakterületek
gondosan ellenőrizni kell, mivel közülük sok veseelégtelenségben nem alkalmazható. Az energiaszükséglet
kiszámítása:
0–10 kg = 100 cal/ttkg,
10–20 kg = 1000 cal + 50 cal/ttkg (a 10 feletti ttkg-okra),
20 kg = 1500 cal + 20 cal/ttkg(a 20 feletti ttkg-okra).
A katabolikus állapotok vagy az elégtelen energiabevitel fokozzák az acidosist.
Dialysis. A dialysis indikációja:
•nem kontrollálható folyadéktúlterhelés;
•befolyásolhatatlan acidosis;
•tünetekkel járó elektrolitzavar, amely más módszerekkel nem korrigálható;
•szimptómás uraemia;
•dializálható toxin;
•anuria (nem obstructiós eredetű).
Peritonealis dialysis (PD). Az akut uraemia kezelésére preferált módszer különösen újszülöttek, csecse-mők és
kisgyermekek esetében. Előnye, hogy nem igényel arterio-venosus fistulákat, drága intravenás kanülöket és
művese-felszerelést. Így bármely osztályon alkalmazható. Előzetes szedálás után szigorúan asepticus
körülmények között helyi érzéstelenítést alkalmazva egy kis iv. tűn keresztül feltöltik a hasüreget fiziológiás
sóoldattal vagy dializáló oldattal. A hasüreg disztendálásának célja a katéter bevezetésének megkönnyítése és a
zsigerek perforálásának elkerülése. Ha a PD-re előre láthatóan csak 4–5 napig lesz szükség, elegendő trokár
segítségével egy merev polietilén katéter bevezetése. Mivel ezzel a katéterbevezetéssel egy idő után szivároghat
a PD-folyadék, amely a peritonitis veszélyével is jár, választhatjuk a Seldinger-technikát, amelynek lényege egy
subcutan alagút készítése, mielőtt a katéter átjut a peritoneumon. Erre a célra flexibilisebb katétert használnak.
Ha a PD-re várhatóan hosszabb ideig lesz szükség, egy tartósabban benn hagyható katétert ültetnek be,
többnyire Seldinger-technikával. Ezen katéterek közül a legelterjedtebb a Tenckhoff-katéter, amelyen két
mandzsetta van, az egyik közvetlenül a bőr alatt, a másik a peritoneum felett, kivédendő a baktériumok
peritonealis űrbe történő bejutását. Ez a katéter a Seldinger-módszerrel kombinálva akár krónikus PD-re is
alkalmas. A PD-oldat elektrolit-összetétele megegyezik a seruméval, de káliummentes és a
glükózkoncentrációja 1,5 és 3,8 g/100 ml között változik. A súlyosan anoxiás beteg nem képes a laktát
metabolizmusára, ilyenkor ehelyett bikarbonátot tartalmazó dializáló oldatot használunk. A szokásos módszer
szerint az óránkénti ciklus során 25–30 ml/ttkg dializáló oldatot engednek be a hasüregbe 10 perc alatt, 30 perc
benntartás után mintegy 20 perc alatt draináljuk a hasüreget. Ha a betegnek légzési vagy keringési zavara van,
kisebb volumeneket használunk. A dializáló folyadék glükózkoncentrációját az ultrafiltratiós igénytől függően
választjuk meg. A töményebb glükózkoncentrációjú oldat az osmoticus hatásánál fogva több vizet képes elvonni
a peritoneumon keresztül a szervezetből.
Hemodialysis (HD). A HD-hez megfelelő érbemenethez van szükség, amely lehet sebészileg kialakított
arteriovenosus shunt vagy az azonnal használható intravenás kanül. A HD elsősorban nagyobb gyermekeken
használható az érbemenet kisgyermekeken való kialakításának nehézségei és a keringés instabilabb jellege
miatt. A maximális extracorporalis vérmennyiség nem lehet több mint a beteg keringő vérmennyiségének (80
ml/ttkg) 10%-a. Az optimális típusú dializátort és a vérszereléket a beteg mérete szerint választjuk ki. A beteg
vére a dializátor semipermeabilis capillarisaiba jut, ahol átfiltrálódik a beteg véréből a kálium, a foszfor, a
kreatinin, az ureanitrogén és a húgysav. Ultrafiltratióval néhány óra alatt több liter víz eltávolítható a betegből,
de ez nem haladhatja meg a testsúly 5%-át. Akut veseelégtelenségben a gyermekeket naponta 1-2 óráig
dializáljuk. Az utóbbi években általánossá vált a korábbi acetátos HD helyett a bikarbonátos HD, amelyet a
gyermekek jobban tolerálnak.
Haemofiltratio. Egy arteria és egy vena közé szerelékkel hemofiltert illesztenek: folyamatos arterio-venosus
haemofiltratio (continuous arterio-venosus hemofiltration – CAVH) vagy veno-venosus haemofiltratio
(continuous veno-venosus haemofiltration – CVVH). Ez az extracorporalis kezelés elterjedőben van a
gyermekgyógyászatban, beleértve az újszülötteket is, akiknél a PD esetleg nem végezhető, cardiovascularisan
1115
szakterületek
instabilak és nem tolerálják a HD-t. Minimális haemodinamikai megterheléssel jár, viszont kiváló ultrafiltratiós
képessége van, és csak kicsi extracorporalis volument igényel. Hátránya, hogy a kezelés közben alvadásgátlásra
van szükség. A módszer művesegépet nem igényel, a beteg szíve hajtja a vérét. Az ultrafiltratumot gyári
elektrolitoldatokkal részben pótolják, amely táplálás céljából végezhető hyperalimentatiós folyadékokkal is. Ezt
a kezelést nem csak akut veseelégtelenségben, hanem elektrolitzavarban is használjuk.
Gyógyszerek adagolása: a veseelégtelenség megváltoztatja a legtöbb gyógyszer metabolizmusát, így azok

adható dózisa jelentősen csökken.
15.9.1. Akut veseelégtelenséggel járó speciális kórképek

Vesevena-thrombosis. A gyermekkori esetek 90%-a egyéves kor alatt fordul elő. Ezen belül is az újszülöttkori
manifesztáció a leggyakoribb. Ebben a korban a főbb hajlamosító tényezők: az anya diabetes mellitusa,
koraszülöttség, dehydratio, röntgenkontrasztanyagos vizsgálatok, érendothelsérülés pl. szívkatéterezés kapcsán.
Ezenkívül nephrosis-szindróma bizonyos eseteiben (főleg membranosus nephropathiában) jelentkezhet.
Diagnózis. A klasszikus tünetek: tapintható hasi rezisztencia, haematuria, thrombocytopenia. A vese

megnagyobbodása és a thrombocytopenia órák alatt fokozódik, az érintett vese kifejezetten fájdalmas. Anuria
esetén a haematuria rejtve marad, és ez jelenthet kétoldali thrombosist. Doppler-ultrasonographiával a
vesekeringés zavara jól követhető, amely jelentősen megkönnyíti a diagnózist. Egyéb laboratóriumi eltérések:
metabolicus acidosis, fokozódó azotaemia.
Differenciáldiagnózis: hydronephrosis, polycystás vese, Wilms-tumor, subcapsularis vérzés, mellékvesevérzés,

veseruptura. Mindezek a Doppler-ultrahangvizsgálattal elkülöníthetők.
Terápia. A supportiv kezelés mellett döntő a korai diagnózis és ennek megfelelően a heparinizálás. Infúziós
pumpában 150–300 E/4 óra heparin adása mellett (újszülött esetén) a trombinidőt megnyújtjuk a kontroll 4-5-
szörösére; és ezt a vizsgálatot 4 óránként ismételjük. Közben a vizelet mennyiségét, a thrombocytaszámot, a
vesefunkciót naponta ellenőrizzük. 2–3 naponta ultrahangvizsgálatot végzünk. Anuria, uraemia esetén a beteg
peritonealis dialysisre is szorul. Sikeres kezelés esetén a tünetek 2 hét alatt jelentősen javulnak.
Prognózis. A korán felismert esetekben időben elkezdett heparinkezelés mellett a prognózis még kétoldali
thrombosisban is jó. Ellenkező esetben a betegek meghalnak.
Haemolyticus uraemiás szindróma. A gyermekkori akut veseelégtelenségek 31%-áért a haemolyticus

uraemiás szindróma (HUS) a felelős. A klinikai kép haemolyticus anaemia, thrombocytopenia,
microangiopathia, akut uraemia és neurológiai tünetek együtteséből áll.
Etiológiája sokféle: verotoxintermelő Escherichia coli 0157, illetve Shigella baktérium, neuraminidázt termelő
baktériumok és vírusok, gyógyszerek (cyciosporin, mitomicin C stb.), systemás lupus erythematodes, tumorok,
transzplantáció, glomerulonephritis.
Patológiai alapja: diffúz intravascutaris coagulatio, arterialis és glomerularis thrombosissal, fibrinoid

necrosissai, a tubulusokban akut tubularis necrosissal.
Kialakulása komplex. A verotoxin, shigatoxin vagy neuraminidáz okozta endothelialis sérülés a kaszkádok
sorozatát indítja be, amelyek hatása összeadódik a betegség gyors progressziója során. A neutrophil leukocyta
szaporulat és aktiváció következtében ezen sejtekből proteolyticus enzimek és oxigéngyökök (hidrogén-
hiperoxid, hidroxil és szuperoxid-gyökök) szabadulnak ki, amelyek tovább károsítják az endotheliumot és
aktiválják a thrombocytákat. A thrombocytaaktiváló faktor a thrombocyták aggregatióját indukálja, amelyekből
származó tromboxán és szerotonin tovább fokozza a thrombocytaaggregatiót. Egyidejűleg von Willebrand-
faktor és VIII. faktor multimer szaporodik fel a vérben, amely fokozza a thrombocyták érfalhoz történő
adhézióját. A sérült érfal prosztaciklintermelése jelentősen csökkent, sőt a beteg plasmájából hiányzik a
prosztaciklinstimuláló faktor, illetve prosztaciklintermelést gátló faktort lehet kimutatni. Ezzel kiesik a
prosztaciklin értágító és thrombocytaaggregatiót gátló hatása. Az érfalsérüléshez a citokinek is hozzájárulnak
(interleukin 1, tumornecrosis faktor). A diffus intravascularis coagulatio (DIC) miatt az alvadási faktorok szintje
is jelentősen csökkent, ugyanakkor fokozott fibrinolysis alakul ki a fibrindegradatiós termékek szaporulatával. A
DIC miatt csökkent a szervek vérátáramlása, amely azotaemiát, központi idegrendszeri tüneteket és sok esetben
más szervi funkció károsodását okoz. A vesében a glomerularis vérátáramlás és funkció csökkenése mellett a
hy-perurikaemia miatt jelentkező fokozott húgysavürítés és húgysavkristály-kicsapódás és tubulushám-sérülés
súlyos és kiterjedt tubuluskárosodást okozhat a meglévő vasculitis mellett. A haemolysisben jelentős szerepe
1116
szakterületek
van az oxidatív stressznek, amely a vörösvértestek fokozott glutation- és hemoglobin-oxidációját okozza. A

lipidperoxidáció eredményeképp a vörösvértest-membránban szaporodik a malonil-dialdehid-tartalom, emiatt a
vörösvértestek elvesztik deformabilitásukat, ez fokozott haemolysishez vezet.
A leggyakoribb forma az ún. típusos HUS, amely véres diarrhoea után akutan jelentkezik, sokszor endémiásan.
Bár viharosan kezdődik, többnyire jó prognózisú. Okozhatja verotoxin és shigatoxin.
Az atípusos HUS oka lehet többek között egy neuraminidáz termelő mikroorganizmus. A neuraminidáz hatására
az endothelsejtek, vvt-ek, a leukocyták és a thrombocyták elvesztik sialoproteintartalmukat a sejtmembránból.
Ez a sejtmembrán mélyebb rétegeiben lévő Thomsen-, Friedenreich-antigén felszínre kerülését eredményezi. Az
előbbi antigénnek megfelelő plasma antitest miatt a vörösvértestek agglutinálódnak.
Az atípusos HUS másik, ún. sporadikus formájában a pathogenesisben szerepet játszik a csökkent
prosztaciklintermelés vagy annak rapid degradatiója és a thrombocytaaggregáló faktor. Ez a forma lassan,
larváltan kezdődik, eleinte a tünetek aszinkron manifesztációjával. Gyakoriak az idegrendszeri tünetek és az
EEG-eltérések. Többnyire nagyobb gyermekeken, illetve felnőtteken fordul elő. Prognózisa rosszabb, mint a
típusos HUS-é.
Amíg az endémiás esetek többnyire csecsemő- és kisgyermekkorra esnek, a sporadikus formák általában 6–9
éves korban fordulnak elő.
Terápia. A legfontosabb a korán bevezetett dialysis, amelyet akár 300–400 μmol/l-es serumkreatinin-értéknél is
érdemes elkezdeni, ismerve a betegség rapid progresszióját. A haemolyticus anaemia miatt a beteg ismételten
vörösvértestmassza-transzfúziókra szorul. A típusos HUS-esetek többnyire gyógyulnak erre a kezelésre. Az
atípusos HUS-esetekben kedvező fordulatot hozhat a plasmaferesis, amely a prosztaciklintermelést gátló
plasmafaktorok, a thrombocytaaktiváló faktor és még számos más káros hatású mediátor és citokin
eltávolításával elősegítheti a gyógyulást. A friss fagyasztott plasma infúziójával a hiányzó plasmafaktorok (pl.
prosztaciklinstimuláló faktor) pótolhatók, bár ennek jelentő-ségéről megoszlanak a vélemények. Az
antikoaguláns, illetve fibrinolysist gátló kezelés, valamint a szteroidterápia nem váltották be a hozzájuk fűzött
reményeket. Mások és saját tapasztalataink szerint is a szabadgyökfogó nagy adagú E-vitamin-kezelés néhány
esetben jó hatásúnak bizonyult. A rendkívül gyorsan metabolizálódó, ugyanakkor mellékhatásai miatt
(vasodilatatio, hypotonia) nem veszélytelen prosztaciklininfúzió indikációjáról megoszlanak a vélemények.
Thromboticus thrombocytopeniás purpura (TTP). Az előbbihez klinikailag hasonló kép, amelyben a HUS-ra
jellemző tünetek mellett súlyos peripheriás keringési zavar, láz idegrendszeri tünetek is vannak. A TTP is
indulhat larváltabb formában, és prognózisa is rosszabb, mint a típusos HUS-betegeké. Néhány esetben a HUS,
illetve a TTP familiarisan halmozottan jelentkezik, amely a hajlamosító tényezők genetikai prediszpozíciójára
utal.
Posthypoxiás akut veseelégtelenség. A hypoxiás ártalom a gyermekkori akut veseelégtelenség számos

formájában szerepet játszik. A perinatalis asphyxia, az újszülöttkori respiratós distress szindróma, a resuscitatio,
a különböző folyadékdepléciós, illetve shockállapotok, a kombinált szívfejlődési rendellenességben szenvedő,
nyitott szívműtéttel operált gyermekek mind jelöltek a hypoxiás vesekárosodás kialakulására. A hypoxia miatt a
vesekéreg felé vezető erek vasoconstrictiója és a vesekéreg ischaemiája következik be. Egyidejűleg azonban a
tubulusok vérellátásának csökkenésével a tubulushám is gyorsan károsodhat, különösen a proximalis
tubulusokban. A sejtek makroergfoszfát-készlete csökken, amely jelentősen hozzájárul a veseelégtelenség
elmélyüléséhez. A tubulusokban húgysavkicsapódás következik be, és húgysavas nephropathia alakul ki. A
nyitott szívműtét befejezésekor az eredeti vérkeringés helyreállásával az oxigénben gazdagabb vér elárasztva a
szöveteket az anyagcsere-folyamatok élénkülését váltja ki, amely reaktív oxigéngyökök felszabadulásához
vezethet (reperfusiós szindróma), és a hypoxia által kiváltott vesekárosodás további elmélyülését okozza.
A gyermekkori posthypoxiás akut veseelégtelenség több szervrendszert érintő, heveny, súlyos állapot:
szívelégtelenség, keringési rendellenességek, légzési elégtelenség, idegrendszeri görcsök, agyidegbénulás,
központi idegrendszeri károsodások (hypoxia, vérzés, agy-oedema), gastrointestinalis vérzés, haemolysis,
infectiók, máj- és pancreaskárosodás.
A főbb biokémiai elváltozások: metabolicus acidosis, azotaemia, hyperurikaemia, hyperkalaemia, hyponatrae-

mia, hypocalcaemia, hyperglykaemia, hypertrigiyceridaemia, hypoproteinaemia. A volumeneltérések mindkét
irányban életveszélyesek. A hypervolaemia agy-oedemát, keringési elégtelenséget, tüdőoedemát, légzési
elégtelenséget, hypertensiv encephalopathiát okoz. A hypovolaemia hypoxiás agykárosodáshoz, vesekéreg-
ischaemiához, hypoxiás tubularis laesióhoz vezet.
1117
szakterületek
Kezelés. A folyadék–elektrolit háztartás zavara, az akut uraemia, az acidosis és a hyperurikaemia valamennyi

szervrendszer működését károsan befolyásolja, amelynek kezeléséhez tartósan fenntartható, stabil dialysis
szükséges. Ez elvileg lehet haemodialysis vagy peritonealis dialysis. A peritonealis dialysisnél (PD) jó
tapasztalatok vannak a krónikus ambuláns peritonealis dialysishez (CAPD) használt zárt rendszerű
felszereléssel. A PD-folyadék glükózkoncentrációjának változtatásával a beteg oedemáját le tudjuk szívni.
Kezelése egyszerű, csecsemők és súlyos szívbetegek egyaránt jól tolerálják. A módszer a betegágy mellett
bárhol alkalmazható. Ezzel a kezeléssel az intravenásan nem befolyásolható súlyos acidosis, illetve
elektrolitzavarok is jól korrigálhatók. Mindemellett az előbbiekben részletezett tüneteknek megfelelően a
kezelés komplex. PD-nél újabb, bár lényegesen költségesebb módszer a folyamatos arteriovenosus
haemofiltratio. Ez a kezelés szintén hatásos a hypoxia, a hypoxia + reperfusio okozta akut veseelégtelenség
terápiájában.
Akut tubularis károsodás és necrosis. Az akut tubularis necrosis (ATN) létrejöhet tartós hypoperfusio, nem
korrigált vérzés, gastrointestinalis folyadékveszteség, tubularisan ható toxinok, tubulointerstitialis betegségek és
sepsis okozta hemodinamikai változások következtében. Az ATN gyakran multifaktoriális.
A leggyakoribb iatrogen nephrotoxinok az aminoglikozidok, az amphotericin B, a tumorellenes szerek, a

cyclosporin A, a röntgenkontrasztanyagok, a nem szteroid típusú gyulladáscsökkentő gyógyszerek.
Erőteljes hidrálás és vizeletlúgosítás és kalcium-leukovorin kezelés csökkentik a methotrexat által okozott

veseelégtelenség előfordulását. Bármilyen eredetű hypovolaemia fokozza a gyógyszerek toxicitásának
veszélyét.
Allergiás interstitialis nephritis. Kialakulhat a nem szteroid típusú gyulladáscsökkentők,

penicillinszármazékok, cephalosporinok, szulfonamidok, diureticumok, phenitoin, allopurinol, carbamazepin és
clofibrat kezelés során.
A teendő a gyanúsított gyógyszerterápia leállítása. A szteroid kedvező hatású lehet, esetenként a beteg
dialysiskezelést igényelhet.
Crush-szindróma. Intravascularis haemolysis, illetve rhabdomyolysis szintén okozhat akut tubularis

károsodást, vasoconstrictio és a bomlástermékek tubularis occlusiója révén. Hasonló következménye lehet a
nagyfokú izomkárosodással járó balesetnek, amikor is akut tubularis necrosisnak megfelelő Crush-szindróma
alakul ki.
Postinfectiós akut tubulointerstitialis nephritis. Kialakulhat A csoportú béta-haemolyticus Streptococcus,

Streptococcus-pneumoniae, mononucieosis infectiosa, toxoplasmosis, brucellosis és a legkülönbözőbb
vírusfertőzések után.
Tumorlysis-szindróma. Különösen rapidan növő tumorok, non-Hodgkin-lymphomák és leukaemiák aggresszív

kemoterápiája során okozhat veseelégtelenséget. Ezért a megelőzés részeként a betegek a kemoterápia előtt
allopurinolt, illetve azt követően folyadéklökést és diureticumot, valamint Na-bikarbonátot kapnak. A cél a
vizelet-pH 7 fölé vató emelése, hogy csökkentsük a húgysavkicsapódást és a kalcium-foszfát-depositumok
lerakódását a vesetubulusokban és a nephrocalcinosis kialakulásának veszélyét.
15.10. Krónikus veseelégtelenség

Előfordulása gyermekkorban sokkal ritkább, mint a felnőtteknél. Egymillió lakosra évente 1,2 új regisztrált
krónikus uraemiás gyermek jut. Jellemzője a progresz-szív azotaemia, végstádiumban anuria, acidosis,
hyperkalaemia, hyperphosphataemia. A tünetek addig nem jelentkeznek, amíg a vesefunkció 60–80%-ra be nem
szűkül. A kezdet néha nagyon bizonytalan, a vizelet lehet negatív, de mindenképpen isostenuriás, mert a
tubularis koncentrálóképesség nem működik. Feltűnik a gyermek növekedésben való elmaradása, anorexiája,
nicturiája. Más esetekben egy húgyúti infectio vagy egy sóvesztés vagy egy extrarenalis infectio által előidézett
fokozott katabolizmus, hányás és rapid GFR-csökkenés hívja fel a figyelmet a veseelégtelenségre.
Etiológiai faktorok. Krónikus glomerulonephritis 32,3%, pyelonephritis és húgyúti malformatio 21,9%,

herediter familiaris vesebetegségek (pl. Alport-szindróma) 16,1%, a vese hypoplasiája vagy dysplasiája 12,1%,
a vese egyéb betegségei (pl. Schönlein–Henoch-szindróma) 12,5%, ismeretlen eredetű veseelégtelenség 5,1%
gyakorisággal szerepelnek a nemzetközi statisztikák szerint.
1118
szakterületek
Klinikai tünetek és kezelés. Növekedésbeli elmaradás, amelynek okai az alacsony energiabevitel, étvágytalanság,
károsodott tápanyagfeldolgozás, anaemia, acidosis, só- és folyadékveszteség. Kezelése: növekedési hormon,
energia- és vitaminpótlás, csökkentett fehérjebevitel, esszenciális aminosavpótlással, nátrium-bikarbonát és
aktív D3-vitamin-supplementatio, korai dialysis.
Renalis osteodystrophia okai a foszfátretentio, a D-vitamin-metabolizmus defektusa és a szekunder

hyperparathyreoidismus. Kezelése a foszfátbevitel megszorítása, aktív D3-vitamin és foszfátkötők (Ca-
karbonát).
Anaemia okai a csökkent eritropoietintermelés a vesében, a hiányos táplálkozás és a haemodialysis alatti

vérveszteségek. Terápiája eritropoietin-, szükség esetén vas-, folsavbevitel, vértranszfúziók.
Hypertensio okai a sóretentio, a fokozott renin-aldoszteron termelés és a folyadéktúlterhelés (az oliguria miatt).
Kezelése a NaCl-bevitel megszorítása, diureticumok, antihypertensiv szerek (ld. akut veseelégtelenség),
dialysis-ultrafiltratio, végső esetben nephrectomia.
Cardiomyopathia okai a rendszeres hypervolaemia (az oliguria miatt), a hypertensio, az anaemia, a

hyperparathyreoidismus. A rendszeres szívultrahang-kontroll mellett a hypertonia és a hypervolaemia
csökkentése, valamint az eritropoietin-kezelés segíthet. A folyamatos ultrafiltratio miatt a PD kedvezőbb, mint a
HD.
600–700 μmol/l serumkreatinin-érték esetén ajánlatos a krónikus dialysis előkészítése. Kisebb gyermekek
esetében főleg a folyamatos ambuláns peritonealis dialysis (CAPD) a preferált módszer Seldinger-technikával
behelyezett hajlékony katéterrel (legtöbbször Tenckhoff-katéterrel) és zárt rendszerű CAPD szerelékkel, illetve
oldattal. Nagyobb gyermekeken alkalmazható a haemodialysis is arterio-venosus fistulán vagy intravenás
kanülön keresztül. (A dialysis előkészítésének leírását ld. akut veseelégtelenségről szóló fejezetrészben).
A mai fejlett CAPD- és HD-technikák mellett a gyermekek lehetőség szerinti rehabilitációjára törekszenek (pl.
iskolai tanulmányok folytatása). Ez az időszak a transzplantáció előtti átmeneti periódusnak tekintendő, amely
azonban sok év is lehet. Mindezek miatt a gyermek és a családja intenzív pszichoszociális támogatásra szorul.
15.11. Vesetranszplantáció
Az utóbbi tíz évben a szignifikánsan javuló vese-transzplantációs eredmények jelentős mértékben hozzájárultak
a gyermekkori végstádiumú veseelégtelenség sikeres megoldásához. Egyes amerikai adatok szerint a halottból
(cadaver) beültetett vese (graft) egyéves túlélése 92%, a kétéves 87%, az ötéves 80%-os gyakoriságú. A
vesetranszplantáció a krónikus uraemia kezelésének végleges megoldásaként alapvető minőségi változást hoz
nemcsak a veseműködés helyreállásában, hanem az egész szervezet életműködéseiben: vvt-képzés (az
erythropoietin-termelés révén), a növekedés (a növekedési hormon hatása iránti érzékenység helyreállása miatt),
a hyperparathyreoidismus (a foszforkiválasztás normalizálódása következtében), a renalis osteopathia (a D-
vitamin vesében történő hidroxilációjának beindulása révén), az uraemiás cardiomyopathia (többek között a
folyadékretentio, a hyperparathyreoidismus és az anaemia megszűnése következtében). A gyermekek fizikai és
szellemi aktivitása, teljesítőképessége normalizálódik. Mindez jelentősen könnyebb életvitelt hoz a családoknak
is.
A vesetranszplantáció történhet élő donortól és az agyhalál állapotában lévő személytől.
A sikeres transzplantációt befolyásoló tényezők:
• A recipiens életkora, testsúlya. Magyarországon a vesetranszplantáció kivitelezésének alsó határa technikai

szempontból jelenleg a recipiens 10 kg-os testsúlya, de számos nyugati országban újszülötteket is sikeresen
transzplantálnak.
• A donor életkora. Megdőlt az a korábbi vélemény, amely szerint a gyermek recipiens csak gyermekdonortól
kaphat tartósan jól funkcionáló vesét. A 3 évesnél fiatalabb donorok alkalmazása a vascularis thrombosis, a
húgyúti malformatiók veszélye és a gyakoribb graftelégtelenség miatt ma már nem szerepel a gyakorlatban.
• A vörösvértest vércsoportantigének kompatibilitása. Az ABO- és az Rh-vércsoportoknak egyezniük kell a

donor és a recipiens között. Ha a preformált isohaemagglutininek reagálnak az antigénnel a vascularis
endotheliumon, az thrombosishoz és a graft elvesztéséhez vezet.
1119
szakterületek
• A HLA-vércsoportok egyezése. Mind az élődonortól származó, mind a cadaverből transzplantált vese

működőképessége jelentős mértékben függ a HLA-antigén-egyezéstől a donor és a recipiens között. A
donorfehérje proteolizált fragmentumai (peptidek) kötődnek a főbb histocompatibilitási molekulákhoz (major
histocompatibility molecula, MHC), és a sejt felszínén expresz-szálódnak. Ezeket az MHC molekulákat,
amelyek az emberi leukocyták felszínén is megtalálhatók, human leukocyta antigéneknek (HLA-antigének)
nevezik. Ezek az MCH antigének a 6. kromoszómán vannak kódolva. Az utóbbi gének felelősek az MHC I., II.
és III. osztályainak proteinszintéziséért. Az MHC I. osztályainak antigénjeit a legtöbb sejt és szövet tartalmazza.
Az MHC I. osztálya további típusokra osztható: HLA-A, -B és -C, amelyeken belül szubtípusokat
különböztetnek meg. A leggyakoribb a HLA-A2 szubtípus. Az MHC-I (vagy HLA-I) osztály antigénjei peptid
antigéneket prezentálnak a recipiens T lymphocytái szubpopulációjának, amely speciális funkciókra képes, mint
a cytotoxicitás és a suppressio. Ha a recipiens T-lymphocytái ezeket az antigéneket idegennek ismerik fel, azok
aktiválódnak, proliferálódnak és az immunrendszer különböző típusú sejtjeinek termelését idézik elő. A HLA-C
antigének kevésbé erős allogén választ képesek kiváltani, mint a HLA-A és a HLA-B antigének, így a
transzplantáció előtti donor–recipiens közötti HLA-típus-egyeztetésnél az utóbbiak fontosabbak. Az MHC II.
osztályának molekuláit csak néhány sejttípus: a B-lymphocyták, a macrophagok, a monocyták és a follicularis
dendriticus sejtek képesek expresszálni. Indukálhatják interferon és más immunológiai ágensek, amelyek
számos más sejttípuson jelen vannak, így a T-lym-phocytákon, az endothelsejteken, a vese tubularis sejteken és
a pancreas sziget sejteken. Az MHC II. osztály molekuiái szintén 3 típusba oszthatók: HLA-DR, HLA-DP és
HLA-DQ. Az MHC II. vagy HLA II. osztály molekulái szintén antigéneket prezentálnak a helper-T-
lymphocytáknak, amelyek ennek hatására proliferálnak, erősítik és koordinálják az immunválaszt. A HLA-DR
antigének a legerősebb inducerek a proliferatív válaszban, így ebből az osztályból ezek a legfontosabbak a
transzplantáció előtti HLA-típus-egyeztetés során. A fentiek alapján érthető, hogy a recipiensével teljesen
egyező HLA-A, HLA-B és HLA-DR antigén génlocusokkal beültetett graft túlélése sokkal valószínűbb, mint
annak hiánya esetén. Miután minden egyén mindkét szülőjétől örökölt egy-egy génlocust mindegyik HLA-
típusból, így a recipiensben és a donorban is mindegyik HLA-típusból egy génlocuspár van jelen. Ezért a
maximális egyezés a donor és a recipiens között (például egypetéjű ikrek esetén) valójában 6 génlocus egyezését
jelenti. A gyakorlatban azonban 4, illetve 3 génlocus egyezése már ideálisnak mondható. A vese mint erősen
vascularizált szerv különösen érzékeny a preformált antitestek jelenlétére. Az endothelsejtek felszínén lezajlódó
antigén–antitest reakciók kilökődési reakciót okoznak. Ezért még a transzplantáció előtt ki kell zárni a
donorspecifikus humoralis szenzitizációt. A donor HLA-antigénjeivel szemben a recipiens vérében jelen lévő
antitestek transzplantáció előtti kiszűrésére szolgálnak a keresztpróbák. Ilyen HLA-szenzitizációt okozhatnak
korábban kilökődött transzplantátumok, terhességek, vér-transzfúziók és esetenként bakteriális infectiók (egyes
baktériumok és HLA-antigének közötti hasonlóság miatt).
• A recipiens immunválasza. A fiatal gyermekekben magasabb számban jelen lévő CD-4 pozitív T-lymphocyták
és az emelkedett CD-4/CD-8 arány miatt a recipiensek immunválaszkészsége nagyobb, mint az idősebbekben.
Ezért intenzívebb immunsuppressióra szorulnak. A felnőttekéhez hasonlóan kombinált immunsuppressiós
kezelést alkalmaznak. Közvetlenül a transzplantáció után, amíg a vizeletképzés be nem indul, antilymphocyta
vagy antithymocyta globulint (polyclonaalis antitest) vagy OKT3-at (monoclonalis antitest) alkalmaznak.
Ezután kezdik a cyclosporinkezelést először nagyobb dózissal, majd ezt a kívánatos vérszinthez igazítva
fokozatosan csökkentik. Kiegészítésként a beteg szteroidot is kap. Ezt gyakran azathioprinnal vagy újabban
mycofenolat-mofetillel (MFM) kombinálják, amellyel a garft túlélési eredmények továbbjavultak.
A graft túlélését beíolyásoló tényezők:
• Hyperakut rejectio. A transzplantáció előtt végzett keresztpróbák révén szerencsére ritkán fordul elő. Ha
jelentkezik, röviddel a revascularisatio után kezdődik. A vese pár perccel az érleszorítások felengedése után
lággyá, cyanoticussá válik. Ez jelentkezhet később is, az első 48 órán belül. A kiváltó ok, hogy a preformált
anti-HLA-antitestek a vascularis endotheliumhoz kötődnek, aktiválódik a complement cascade, amely súlyos
endotheliumkárosodást, thrombocytaaggregatiót, fibrindepositiót, thrombosist okoz, és a vér-átáramlás drámai
csökkenése révén a vesefunkció rapid összeomlását idézi elő. Hyperakut rejectio a cellularis immunrendszer
oldaláról is beindulhat. A kezelésre aggresszív immunsuppressiv terápiát alkalmaznak: anti-lymphocyta antitest,
plasmapheresis, pulsus methylprednisolon.
• Akut rejectio. A graftot a gazdaszervezet mononuclearis sejtjei (T-helper és cytotoxicus lym-phocyták, B-

lymphocyták, plasmasejtek, mono-cyták, macrophagok) infiltrálják. Ezen metabolikusan aktív sejtek és
cytokinjeik szöveti oedemát, haemorrhagiát, a polymorphonuclearis sejtek akkumulációját okozzák és beindítják
a coagulatiós cascade-ot vascularis endothelialis proliferatióval és tubularis necrosissal. Klinikailag a
vizelettermelés akutan lecsökken, a serumkreatinin és a testsúly (a folyadékretentio miatt) meg-nő. A beteg
hypertoniás, lázas, a graft érzékeny és megnagyobbodott. Fontos a gyors és pontos diagnózis és az erélyes
immunsuppressiv kezelés (methylprednisolon pulsus, OKT3).
1120
szakterületek
• Krónikus rejectio. Lassan, alig észrevehető módon, de feltartóztathatatlanul romlik a vese funkciója. Oka
immunológiai és nem immunológiai folyamatok. A fő jelenség a kisarteriák intimájának fibrines obliterativ
elváltozása, amelynek a kialakulásában szerepet játszhatnak a lokális monocytainfiltratiók, immunglobulin és
complement depositiók. Hozzájárulhatnak előzetes akut rejectiók, a hypertonia, oxidatív stressz folyamatok.
Kezelése csak tüneti módon lehetséges fehérjebevitel megszorításával, diureticus szerekkel.
• Cyclosporin-nephrotoxicitas. A szer vérszintjét rendszeresen ellenőrizni kell. A magas cyclosporin-szint

arteriola afferens vasoconstrictiót, glomerularis ischaemiát, hypertoniát, ritkán thromboticus microangiopathiát,
magnézium- vagy foszfátvesztést és tubularis acidosist okoz.
Az alapbetegség visszatérése. A glomerularis betegségek közül a transzplantáció után recidiválhat a focalis

segmentalis glomerulosclerosis, a membranoproliferativ glomerulonephritis, az IGA-nephropathia, a Schönlein–
Henoch-szindróma, haemolyticus uraemiás szindróma, systemás lupus erythematodes, congenitalis neph-rosis-
szindróma, daganatos betegségek, diabetes mellitus, oxalosis, cystinosis.
15.12. Hypertonia
A gyermekkori vérnyomásmérés gyakran hibás, mert a gyermek nyugtalan, a vérnyomásmérő készülék és a
mandzsetta felnőttekre méretezett, az alacsony értékeket nehéz korrektül megmérni. Csecsemőkön és
kisgyermekeken a Doppler-módszer a megbízhatóbb. A vémyomásérték a korral, a testmagassággal és a
testsúllyal növekszik (31.3. táblázat).
A kövér felkarúakon az érték arteficialisan magas lehet. Gyermekek vérnyomásmérésekor gyakori jelenség a
„fehérköpeny-hypertonia‖. Ennek kizárására alkalmas az ambuláns vérnyomásmérő monitor. 6 éves kor alatt
azonban a beteg kooperációjának hiánya miatt ez sem használható. A határérték hypertoniás gyermekek (a 31.3.
táblázatban a normál átlag ±2 SD) korai észlelése – különösen, ha a családi anamnesis is pozitív – nagyon
fontos, mert felnőttkorra ezek az esetek a rizikócsoportba kerülnek, amikor ischaemiás szívbetegség és
cerebrovascularis betegség alakulhat ki.
Etiológia. Nagy nemzetközi felmérések szerint az enyhe vagy aszimptomatikus hypertonia többnyire essentialis.
Ezzel szemben a szimptómás hypertensio mögött legtöbbször szervi ok van: 74%-ban veseparenchyma, 14%-
ban coarctatio aortae, 5%-ban renovascularis és 6%-ban endokrin és egyéb eredetű (Cushing-szindróma,
phaeochromocytoma, Bartter-szindróma).
Klinikai tünetek. Állandó fejfájás, szédülés, zavart látásélesség, irritabilitás, görcsök és egyéb neurológiai jelek.
Szív- és vesebetegségek esetén mindig ellenőrizzük a vérnyomást. Periódusokban jelentkező palpitatio és
verejtékezés pheochromocytoma gyanúját vetik fel. A normál- és a határérték vérnyomásértékek a 31.3.
táblázatban láthatók.
3.177. táblázat - 31.3. táblázat. A vérnyomásértékek kor szerinti változása
Életkor (év) Normális átlag Normális átlag + 2 SD (Hgmm)
(Hgmm)
systolés diastolés systolés diastolés
0–2 95 55 110 65
3–6 100 65 120 70
7–10 105 70 130 75
11–15 115 70 140 80
Diagnózis. Javasolt vizsgálatok a fizikális vizsgálat, a 4 végtagon vérnyomásmérés, 24 órás ambuláns

vérnyomás-monitorizálás (ABPM monitor), vér-, vizeletvizsgálatok, vesefunkciók, és bakteriológia.
1121
szakterületek
Az Amerikai Gyermekorvos Társaság és az Amerikai Gyermekhypertonia Társaság közös ajánlásai a szakszerű

vérnyomásméréshez:
•A mandzsetta szélessége a vállcsúcs és a könyök közötti távolság felénél mért felkarkörfogat 40%-a legyen.
•A mandzsettában levő ballon hossza minimum a felkarkörfogat 80%-a legyen.
•A vérnyomásmérés történhet fekvő, ülő és álló helyzetben.
•A vérnyomásérték 5 perc különbséggel 3 ugyan-olyan pozícióban történt mérés átlaga.
•A mandzsettából történő levegőkiengedés sebessége 3–5 Hgmm/s legyen.
•A systolés értéket az első hang megjelenésekor, a diastolést a hang eltűnésekor olvassuk le.
•A normálérték az életkor szerinti percentil 90%-ánál kevesebb. A magas normálérték az életkor szerinti
percentil 90–95% között található. A magas vérnyomás az életkor szerinti percentil 95%-a felett van. Mivel a
magas, illetve kövér gyermekek normálértékei magasabb tartományba esnek, ezért újabban a normálértékeket
nem az életkor, hanem a testmagasság szerint határozzák meg.
Speciális vizsgálatok: vizelet-17-ketoszteroid, serum-kortizol (Cushing-szindróma kizárására), vizelet-vanil-

mandulasav, serum- és vizelet-katecholaminok (pheo-chromocytoma gyanúja miatt), renin (peripheriás vérből,
majd a vese-angiographia során a vena renalisból és a vena cavából).
Képalkotó eljárások: EKG, cardiosonographia (a coarctatio aortae vagy aortastenosis kizárására), hasi
ultrahangvizsgálat, diuresis kamera DTPA scan, amelyet Tensiomin oralis adása után megismételnek
(renovascularis hypertoniában a renographiás kép a Tensiomin adása után romlik), DMSA scan (vesehegesedés
gyanúja esetén), az a. renalis Doppler-ultrahangvizsgálata, vese-angiographia (renovascularis hypertensio
gyanújakor), hasi CT (mellékvesetumor gyanúja esetén).
Szemfenékvizsgálattal előrehaladott hypertoniában tág, kanyargós erek láthatók.
Kezelés. Nefrológussal vagy hypertonia-szakemberrel történő konzultáció után a következő gyógyszercsoportok

között választhatunk: béta-blokkolók, vasodilatatorok, kalciumcsatoma-blokkolók, angiotenzinkonvertáló enzim
inhibitorok, alfa- + béta-blokkolók, diureticumok. A betegeket a terápia beállítása után lehetőleg ABPM-
monitorral ellenőrizzük, majd a háziorvos bevonásával gondozzuk.
16. 32. Idegrendszeri betegségek gyermekekben

Fogarasi András
16.1. Bevezetés
A gyermekneurológia a központi és perifériás idegrendszer gyermekkori betegségeivel foglalkozik. Jelen-
tősége, hogy sok krónikus betegség tartozik ide (pl. epilepszia, izombetegségek, maradandó agykárosodások), e
gyermekek gondozása pedig nem csak naprakész szakértelmet, de a beteggel és családjával való tartós,
bizalomra épülő együttműködést is igényel. A neurológiai kórokok miatt gondozott gyermekeknél gyakran
társulnak más szervek betegségei is (gondoljunk a sok szervet érintő anyagcsere-betegségekre vagy az értelmi
fogyatékos gyermekek belgyógyászati kísérő betegségeire), emiatt a társszakmák képviselőivel való együttmű-
ködés szintén alapvető fontosságú.
Ha megnézzük egy hazai gyermekneurológiai osztály éves betegforgalmát (32.1. ábra), akkor látható, hogy az
organikus betegségek közül görcsállapotokkal (epilepsziával és annak differenciáldiagnosztikájával, bizonytalan
paroxysmalis rosszullétekkel), a kognitív fej-lődés zavaraival, illetve neuromuscularis betegségekkel
találkozunk leggyakrabban. Mint a legtöbb szakterületen, itt is egyre gyakrabban derül fény pszichoszomatikus
tünetképzésre a krónikus panaszok hátterében. Ez egy általános gyermekosztályon leggyakrabban hasfájás
formájában, neurológia osztályon krónikus fejfájás, magatartászavar, súlyosabb esetben pszichogén rohamok
formájában jelentkezik. Gyermekneurológiai ambulanciákon a betegforgalom negyedét is kitehetik a
pszichoszomatikus tünetekkel jelentkező betegek.
1122
szakterületek
32.1. ábra. A Bethesda Gyermekkórház Neurológiai osztályának 2011. évi forgalma
16.2. Diagnosztikai folyamat a gyermekneurológiában

Az anamnézisfelvétel során fontosak lehetnek nem csak a szülő megfigyelései, de a gyermek szubjektív
panaszai is, amit türelmes kikérdezéssel már óvodáskortól feltárhatunk. Különös jelentőséggel bír a perinatalis
anamnézis gondos felvétele, nem csak a szülészeti zárójelentés elolvasásával, hanem az édesanya részletes
kikérdezésével is (az Apgar-értékek nem mindig relevánsak, a zárójelentések pedig gyakran nem adnak
teljeskörű felvilágosítást a perinatális eseményekről). Nélkülözhetetlen ismernünk a gyermek korai fejlődését
(pszichomotoros fejlődés, nagymozgások, beszéd, szobatisztaság kialakulása). Ugyancsak fontos a családi
anamnézis részletes feltárása, melyhez meg kell nyernünk a hozzátartozók bizalmát. Olyan részletek érdekelnek
bennünket ugyanis, melyekről általában nem szívesen számolnak be a családtagok (rokonházasság, pszichiátriai
és neurológiai betegségek, házastársi, illetve szülő-gyermek kapcsolat zavarai, családi konfliktusok stb.).
A gyermekneurológiai vizsgálat legfontosabb ele-mei a tudatállapot, viselkedés, mentális státus megítélése,

illetve a koponya-, agyidegek, izomerő-, izomtónus-, érzőkör- és reflexvizsgálatok elvégzése és leírása. A beteg
gyermek általános állapota, illetve a szülőknek feltűnő viselkedésváltozás (pl. irritabilitás vagy aluszékonyság)
gyakran fontosabb információ lehet, mint a kisgyermekeknél – kooperáció hiányában – gyakran nehezen
vizsgálható érzés- vagy parézisvizsgálatok. A vizsgálat életkorspecifikus részleteit illetően utalunk a
gyermekgyógyászati propedeutikai tankönyvek megfelelő fejezeteire.
A specifikus laboratóriumi és műszeres vizsgálatokat az egyes betegségcsoportoknál említjük meg. A

belgyógyászati kivizsgálásokhoz képest neurológiai betegségek gyanújakor gyakrabban kerül sor
liquorvizsgálatra (lumbalpunctio), elektrofiziológiai mérésekre (elektro-enkefalográfia-EEG, elektromiográfia-
EMG, elektroneurográfia-ENG és kiváltott válasz [evoked potential-EP] vizsgálatokra), illetve a központi
idegrendszer képalkotó vizsgálataira. Utóbbiak közül megkülönböztetünk az agyi szerkezetet bemutató
strukturális vizsgálatokat (pl. UH, CT, MRI) (32.2. ábra), illetve a működésre utaló funkcionális vizsgálatokat
(pl. funkcionális MRI-, diffúziós MRI-, MR-spectrosopia, angio-MR, PET-vizsgálat) (32.3. ábra).
1123
szakterületek
32.2. a-d ábra. Agyi strukturális képalkotó vizsgálatok. Koponya-ultrahang (a), CT (b) és MR- (c) felvétel
ugyanarról az agyi régióról, összehasonlítva az anatómiai agyszelettel (d). Jól látható, hogy a kamrák méretének
megítélésére vagy tumor kizárására a CT (és részben az ultrahang) is alkalmas, az agyszerkezet finom
eltéréseinek elemzésére (pl. fejlődési rendellenességek) azonban csak az MR
1124
szakterületek
32.3. a-e. ábra. Agyi funkcionális képalkotó vizsgálatok
16.3. Gyermekneurológiai betegségek terápiája, prognózisa

Az idegrendszer irreverzíbilis károsodása és korlátozott regenerálódási képessége miatt a gyermekneurológus
által diagnosztizált kórképek jelentős részét sajnos még ma sem tudjuk meggyógyítani. Ilyenkor a progresszív
betegség lassítását (pl. anyagcsere-betegségben diéta), a tünetek megszüntetését (pl. antiepileptikum szedése
mellett rohammentesség), vagy az idegrendszeri károsodás okozta állapot javítását (pl. gyógytorna,
gyógypedagógiai fejlesztés) tűzhetjük ki célul. Ugyanakkor fontos tudni, hogy vannak életkorhoz kötött
idegrendszeri betegségek, melyeket idővel „kinőhetnek‖ a gyermekek (ilyen pl. a leggyakoribb gyermekkori
epilepszia-szindróma, a benignus centrotemporális epilepszia).
16.4. Az idegrendszer fejlődési rendellenességei

Rendkívül komplex az a fejlődési folyamat, amíg az embrió dorsalis részén lévő ectodermából kialakul a
nagyagyból, kisagyból, agytörzsből és gerincvelőből álló központi idegrendszer. A 3. embrionális héten induló
és az első életévekig tartó folyamat szinte bármelyik pontján történhet olyan zavar, amelyik fejlődési
rendellenességhez vezet. Ebben a fejezetben csak a leggyakoribb rendellenességeket foglaljuk össze. Klinikai
jelentőségük, hogy a gyermekkorban induló epilepsziák, illetve az értelmi fogyatékosság jelentős részének
hátterében agyi fejlődési rendellenességek állnak.
16.4.1. A velőcsőzáródás zavarai (dysraphismusok)

Számos hipotézis – köztük a folsavhiány, egyes gyógyszerek szedése – ismert arra vonatkozóan, hogy miért
nem záródik tökéletesen a velőcső a megtermékenyülés utáni 3–4. héten. A zavar típusától függően különböző
mértékű és így eltérő súlyosságú klinikai tünetek jelentkezhetnek az egyes kórképek esetén (32.1. táblázat)
(32.4. ábra).
1125
szakterületek
3.178. táblázat - 32.1. táblázat. A leggyakoribb velőcsőzáródási rendellenességek (a

vastagon szedett kórképeket részletesen ld. a szövegben)
Spina bifida occulta
Meningocele
Myelomeningocele
Kipányvázott gerincvelő (tethered cord) szindróma
Encephalocele Anencephalia Myeloschisis Syringomyelia
1126
szakterületek
1127
szakterületek
32.4. ábra. Spina bifida, meningocele, myelomeningocele
Spina bifida occulta. A hátsó csigolyalemezek záródási zavara, mely nem jár együtt a gerincvelő vagy a dura
előboltosulásával. Többnyire tünetmentes egyénekben, röntgenfelvétel mellékleleteként derül rá fény vagy a
lumbosacralis terület bőrelváltozásai hívják fel rá a figyelmet. Ez utóbbi jeleket (hemangioma, értágulatok,
bőrfüggelék, szőrnövekedés a záródási zavar felett) soroljuk a rejtett dysraphiák közé.
Meningocele. A velőcsőzáródási rendellenességek következő fokozata, amikor a nyitva maradt csigolyalemezek

között előboltosul a dura, de a gerincvelő intakt. Ha nyitott, a fertőzésveszély miatt azonnali műtétet igényel. Ha
bőrrel fedett tömlőt észlelünk, a műtét előtt gondosan elemzett koponya- és gerinc-MR-felvétel szükséges.
Egyrészt a gyakran társuló hydrocephalust keressük, másrészt gondosan ellenőrizni kell, hogy nincs-e további
gerincvelő fejlődési rendellenesség (pl. kipányvázott gerincvelő vagy syringomyelia, esetleg kisfokú gerincvelő
protrusio), melynek műtéti megoldása egy ülésben elvégezhető.
Myelomeningocele. A dysraphismusok legsúlyosabb formája, előfordulási aránya korábban 1:1000 volt, az

AFP- és UH-szűrés elterjedése mellett jelentősen csökkent. A gerinc bármelyik szakaszán előfordulhat, de az
esetek háromnegyedében a lumbosacralis szakaszon jelentkezik. A kialakuló neurológiai, urogenitális és
gastrointestinalis tünetek a myelomeningocele magasságától függnek. Az alsó sacralis szakaszon létrejött
rendellenesség széklet-/vizeletincontinentiát és perineális érzéskiesést okoz, normál motoros funkciók mellett. A
középső lumbális gerinszakasz záródási hibái emellett alsó végtagi petyhüdt parézissel, érzéskieséssel, valamint
egyéb deformitásokkal (dongaláb, csípőficam) járnak. Az esetek kb. 80%-ában a koponya-MR hydrocephalust
és a kisagyi tonsillák herniációját (lesüllyedését az öreglyuk síkja alá az agytörzs kompressziójával) mutatja. A
komplex tünetegyüttest II. típusú Arnold– Chiari-malformációnak nevezzük. Chiari-krízisről akkor
beszélünk, ha a nyomás alatt lévő agytörzs életveszélyes légzési és nyelési elégtelenséget okoz. Terápia: sürgős
idegsebészeti beavatkozásra van szükség, mely a myelomeningocele zárásából áll, az idegelemek minél jobb
megkímélése mellett. A fővárosban megszervezett myelomeningocele program keretében az első életnapon
megtörténik a kivizsgálás (a neurológiai státus részletes felmérése) és a műtét. A mozgássérülés, a társuló
rendellenességek és az inkontinencia miatt ezen gyerekek egész életükben multidiszciplináris ellátást és
komplex rehabilitációt igényelnek. Többségük kerekesszékkel közlekedik és önkatéterező, alapbetegségük
leggyakoribb következménye a rendszeresen visszatérő húgyúti infekció és a súlyos scoliosis.
Kipányvázott gerincvelő (tethered cord) szindróma. Lényege, hogy a gerincvelő nem az L-II. csigolya
vonalában, hanem attól distálisabban végződik, és heges végével rögzül az alsó lumbális vagy sacralis csigolyák
magasságában. A beteg növekedésével párhuzamosan a kipányvázott gerincvelő vongálódik és neurológiai (alsó
végtagi bénulás, inkontinecia) vagy ortopéd tüneteket okoz. Ilyen tünetek esetén mindig keressük a fejlődési
rendellenességre utaló bőrtüneteket (ld. rejtett dysraphiák).
16.4.2. Proliferációs zavarok

A neuronok és gliasejtek kialakulásának zavarai tartoznak ide, e fejlődési rendellenességek micro- vagy
macrocephalia kialakulásához vezethetnek. Microce-phaliáról akkor beszélünk, ha a fejkörfogat a 3-as percentil
alatt van. Általában az idegsejt proliferáció megrekedése hozza magával a csontos koponya növekedési zavarát,
de előfordul agypusztulás miatti microcephalia is. Előbbire a genetikai szindrómák (pl. triszómiák), illetve a
teratogén ágensek (radioaktív sugárzás, alkohol), utóbbira a perinatalis kórképek (hypoxia, infectio) a
leggyakoribb példák. Gyakran azonban nem találjuk az okot (idiopathiás forma), feltehetően ezekben az
esetekben eddig még ismeretlen genetikai eltérés áll a háttérben (32.5. ábra).
1128
szakterületek
32.5. ábra. Microcephaliával járó súlyos komplex fejlődési zavar csecsemőben. Az agytörzs és a corpus
callosum életkornak megfelelő képet mutat, a kisagy kissé atrófiás, a nagyagyféltekék pedig rendkívül
hypopláziásak
Macrocephalia esetén a fejkörfogat nagyobb a 97-es percentilis értéknél. Legtöbbször olyan tárolási
betegségekben találkozunk vele, ahol a lebonthatatlan anyagcseretermék az idegsejtekben halmozódik fel,
következményes agytérfogat-növekedést és macrocephaliát okozva (pl. mucopolisacharidózisok).
16.4.3. Migrációs zavarok

Migrációnak azt a folyamatot nevezzük, melynek során a neuronok a germinális mátrixból a cortexbe
vándorolnak. Egy részük fiziológiásan a fehérállomány területén marad (ők alkotják a basalis ganglionokat).
Elő-fordulhatnak azonban kisebb vagy nagyobb neuroncsoportok, melyeknek migrációja megtorpan és elakad a
cortexbe való megérkezés előtt. Ha ez egy körülírt területen jelentkezik, akkor fokális kortikális diszpláziáról
beszélünk (32.6. ábra). Neurológiai deficit tüneteket ritkán, epilepsziát azonban gyakran okoznak.
Ha a migrációs zavar nem körülírtan, hanem a teljes agyállományban alakul ki, band heterotopiáról beszélünk,
mely az MR-felvételen a jellegzetes „double cortex” formájában jelentkezik (32.7. ábra). Ez a rendellenesség
különböző súlyosságú értelmi fogyatékossággal és epilepsziával járhat, ma már genetikai háttere is ismert
(doublecortin gén).
1129
szakterületek
1130
szakterületek
32.6. ábra. (a) Bal temporális és (b) frontomediális fokális kortikális dysplasia. Az elsőre nehezen észrevehető
fejlődési rendellenességre az elmosódott szürke- és fehérállományi határ hívja fel a figyelmet, melyet a
neuronok migrációs zavara okoz. Klinikailag mindkét gyermeknél súlyos gyógyszerrezisztens epilepsziát és
értelmi fogyatékosságot okozott az eltérés. Epilepsziaműtét (a dysplazia rezekciója) után a gyermekek
rohammentessé váltak
32.7. ábra. Band heterotopia (double cortex) MRI képe T1 súlyozott felvételen. Komplex migrációs zavar; a
neuronok egy része nem jutott ki a cortexbe, ezért látható egy második kortikális csík a fehérállományban
Shizencephaliáról akkor beszélünk, ha a migrációs folyamat során hasadék alakul ki valamelyik féltekében.
Lehet zártajkú, ha a hasadék nem éri el a kamrát, és nyíltajkú forma, amikor a hasadék és a kamra közlekedik
egymással. A lissencephalia egy súlyos, az előbbieknél korábban kialakuló fejlődési rendellenesség, melynek
során nem indul be a barázdálódás (gyrificatio), azaz a gyrusok és sulcusok kialakulásának folyamata. A
koponya MR-felvétel egy első trimeszter végén lévő magzati agynak megfelelő szerkezetet mutat (32.8. ábra).
A jelenség jelentkezhet izoláltan, de része lehet a LIS-1 gén deléciója miatt kialakuló, dysmorphiával járó
Miller–Dieker-szindrómának is.
1131
szakterületek
32.8. ábra. Lissencephalia. Jól látható a gyrusok és sulcusok teljes hiánya
Érdekes jelenség, amikor a migrációs zavar súlyos, nagy kiterjedésű, de csak az egyik féltekére korlátozódik. Ez
a félteke kórosan megnagyobbodott, és súlyos lissencephaliás vagy egyéb dyspláziás képet mutat (32.9. ábra).
Ez a jellegzetes MR-képpel járó ún. hemimegalencephalia súlyos újszülöttkori epilepsziával jár. A folyamatos
görcsöket legtöbbször csak epilepszia mű-téttel (hemispherotomia) lehet leállítani, a műtéti idő-pont
megválasztása azonban nehéz döntés. A jobb kognitív kimenetel érdekében minél korábban kellene elvégezni a
beavatkozást, amely azonban csecsemőkorban meglehetősen magas rizikójú beavatkozás lehet.
1132
szakterületek
32.9. ábra. Hemimegalencephalia. A bal féltekében normál rajzolat, jobb oldalon megnagyobbodott félteke és
kiterjedt dysgenezis képe (3 napos újszülött MRI-felvétele)
Fontos tudni, hogy gyakran egészséges embereknél is megfigyelhetünk „néma‖, klinikai tüneteket nem okozó
fejlődési rendellenességeket. Koponya-MR készítésekor gyakori melléklelet például a subarachnoideális cysta
(32.10. ábra), mely önmagában nem okoz semmilyen neurológiai deficittünetet. Jelentősége, hogy társulhat a
szomszédos agyállomány kortikális dys-pláziáival, amit ilyenkor különös figyelemmel keresünk.
1133
szakterületek
32.10. ábra. Klinikai tüneteket nem okozó gyakori variáns: subarachnoideális cysta (T2 súlyozott MRI-felvétel)
16.4.4. Koponyafejlődési rendellenességek

Egy vagy több koponyavarrat idő előtti csontosodása különböző típusú koponyafejlődési zavarokat, úgynevezett
craniosynostosisokat eredményezhet. A sutura sagittalis elzáródása scaphocephaliát (ez a leggyakoribb), a
sutura coronalis korai elcsontosodása pedig bra-chycephaliát hoz létre. Valamennyi sutura idő előtti záródása
értelemszerűen microcephaliát fog okozni.
A craniosynostosisok kb. 10%-ában egyéb fejlődési rendellenességek is megfigyelhetők, komplex szindrómákat

hozva létre. A maxilla hypoplasiájával és hallászavarral társuló coronalis sutura elzáródás az autoszomális
domináns öröklődésű Crouzon-szindróma, míg az Apert-szindróma arcfejlődési rendellenességgel és
syndactiliával jár együtt.
Amennyiben a craniosynostosis akadályozza az agy növekedését, a mentalis retardatio megelőzésére

idegsebészeti beavatkozás (koponyarekonstrukció) szükséges még csecsemőkorban.
16.5. Perinatális sérülések neurológiai következményei
1134
szakterületek
A perinatális időszakban számos olyan veszély fenyegeti a magzatot és újszülöttet, melyek idegrendszeri
károsodáshoz vezethetnek. Az utolsó trimeszterben jelentkező ártalmak közös vonása, hogy koraszülést
indukálhatnak. A koraszülött több szempontból is ki van téve központi idegrendszeri sérülés veszélyének. A
még éretlen magzat idegrendszere szintúgy éretlen, és sokkal érzékenyebben reagál bármilyen perinatális
traumára vagy hypoxiás állapotra. A magzati agy vérellátása fokozatosan fejlődik a terhesség alatt, és csak az
érett újszülöttben éri el végleges formáját. Előtte az agyi erek igen vékonyak, szakadékonyak és – különösen az
agykamrák körüli artériák – csak egy nyugalmi állapotban szükséges oxigénigény ellátására alkalmasak. Ha egy
éretlen koraszülöttnél a legkisebb stressz is jelentkezik (pl. rohamos szülés, placentaelégtelenség stb.), ez a
vérellátás kevésnek bizonyul, és a kamrák körüli agyterület átmeneti hipoxiát szenved el, súlyosabb esetben az
agykamrákba törő vérzés is jelentkezhet. A perinatalis oxihénhiány és vérellátási zavar talaján kialakult agyi
károsodásokat hypoxiás-ischaemiás encephalopa-thiáknak (HIE) nevezzük. A klinikai tünetek és EEG-jelek
alapján enyhe, mérsékelt vagy súlyos fokú HIE-ról beszélünk. A periventriculáris fehérállományban (a capsula
internában) futnak az agykéreg mozgató mezőjéből kiinduló pyramis pályák. Ezek hipoxiás vagy agyvérzés
okozta károsodása az ellenoldali izmok tartós bénulását és izomtónuszavarokat okozhat. Az így kialakuló
állapotot cerebrális parézisnek (CP) nevezzük. A 32.11. ábrán jól megfigyelhető a kamrák körüli
fehérállomány egy részének lágyulásos károsodása (periventricularis leucomalatia), illetve a következményes
felszívódás és porencephaliás ciszta kialakulása.
1135
szakterületek
1136
szakterületek
32.11. ábra. Perinatalis hipoxia miatt kialakult periventricularis leukomalatia (a), majd az elpusztult
agyállomány helyén kialakult porencephaliás cysta (b) MRI-képe
Amennyiben a pályákon kívül a szintén az agykamrák közelében elhelyezkedő basalis ganglionokat is károsodás
éri, akkor a cerebral pareticus betegben mozgászavart, extrapyramidális túlmozgásokat fogunk észlelni. Az
állapot mechanizmusából következik, hogy a CP nem kell, hogy értelmi fogyatékossággal járjon, akkor sem, ha
a külső tünetek (nyelészavar miatt nyálfolyás, mozgatórendszer károsodása miatt súlyos beszédzavar) elsőre ezt
a benyomást keltik. Ha azonban a pyramidális vagy extrapyramidális rendszer károsodását a szürkeállomány
(cortex) pusztulása is kíséri, akkor következményes mentális retardatio is kialakulhat.
A gyermekkorban induló mozgászavarok leggyakoribb oka a CP, gyakorisága 2–4‰. Bár hátterében leg-
gyakrabban a szülés körüli oxigénhiányra gondolunk, egy többtízezres populáción végzett prospektív vizsgálat
kimutatta, hogy csak kb. 10%-uk szenvedett el perinatalis asphyxiát, a többieknél fejlődési rendellenesség vagy
intrauterin infekció szerepelt etiológiai faktorként. A CP-t a kialakult motoros tünetek és funkciók alapján
osztályozhatjuk. A parézis 90%-ban spasticus, 10%-ban pedig petyhüdt formában jelentkezik. A hemiparesis
első tünete a túl korai kezesség kialakulása lehet (normálisan egy csecsemőnek még nincs kézpreferenciája),
egyértelmű pareticus tünetek csak később alakulnak ki. A járás késik (18–24 hónap) és az érintett oldalon utána
is spiccelve, lábujjhegyen jár a beteg. Diplégia esetén az alsó végtagok érintettek kifejezettebben,
„köszönhetően‖ annak, hogy a lábhoz tartozó pályák a capsula interna periventricularis (tehát rosszabb
vérellátású) részén futnak. Ha a paraspinális izomzat is érintett, nemcsak járásképtelenség alakul ki, hanem
ültetni sem lehet majd a gyermeket. A végtagok spasticitása mellett súlyos fájdalommal járó, kóros csípő-
adductio is kialakulhat. A CP legsúlyosabb formája a mind a négy végtagot érintő tetraparesis, mely a lézió
kiterjedése miatt többnyire értelmi fogyatékossággal és gyakran epilepsziával is társul.
Cerebrálpareticus gyermekek kb. 10%-ában nem a pyramispálya-sérülés okozta spasticitás, hanem basalis
ganglion eredetű extrapyramidális tünetek dominálnak: athetoid vagy choreo-athetoid CP-ről beszélünk (az
extrapyramidalis mozgászavarokat ld. e fejezet 873. oldalán). A nyaki hypotonia és az állandó túlmozgások
miatt komoly evés- és nyelészavarral jár ez a típus. Korábban, az Rh-vércsoport inkompatibilitás miatti
hyperbilirubinaemia és az agytörzsi magvakat következményesen károsító magicterus (ún. kern-icterus) volt a
leggyakoribb oka ennek a CP-típusnak. A ma már rendelkezésre álló, anyának adható anti-D ellenanyagnak
köszönhetően csak elvétve találkozunk ezzel az etiológiával.
Bár az agyi károsodás egy adott időpillanatban alakul ki, a CP tünetei nem stagnálnak, hanem idővel változnak.
Egyrészt fokozódhatnak a kiscsecsemőben még csak jelzett tünetek, másrészt az agyi plaszticitás miatt lehetőség
van a kóros tünetek csökkentésére és a károsodott funkciók javítására. A cerebral pareticus gyermekek
gondozása és fejlesztése mindenhol team-munkát feltételez: gyermekneurológus, gyógytornász,
gyógypedagógus, pszichológus, ortopéd, idegsebész és rehabilitációs szakemberek bevonásával. Hazánkban a
fejlesztés több irányzata is megjelenik: a Katona-féle neurohabilitáció, a Pető-féle konduktív pedagógia, a
Dévény-féle manuális terápia és a gyógypedagógiai fejlesztések egymást kiegészítő komplementer alkalmazása
folyamatban van. A fejlesztésekről, gyógyszeres és sebészi terápiákról részletesen ld. A gyermekek
rehabilitációja c. fejezetben.
A kamrába törő vérzések másik nagy veszélye lehet, hogy az alvadt vérrel keveredő liquor elfolyási akadályt
hoz létre, ami hydrocephalus kialakulásához vezet. Ez egyrészt létrejöhet hirtelen, súlyos agynyomás-
fokozódást és életveszélyes állapotot okozva, másrészt kialakulhat lassan, alattomosan, hatalmasra növő
agykamrákat és így a normális agyszövet elvékonyodását, következményes értelmi fogyatékosságot okozva. A
jelenséget természetesen nemcsak agyvérzés, hanem más – az agyvíz elfolyását akadályozó – tényező (pl.
daganat) is kialakíthatja (ld. 32.21 d. ábra).
Ha a hydrocephalust időben észleljük, shunt-műtéttel előzhetjük meg az agyállomány további károsodását.

Legelterjedtebb a ventriculo-peritoneális shunt használata, melynek során a felesleges liquor a hasüregbe
vezetődik el, és felszívódását a hashártya biztosítja. Bizonyos esetekben kevésbé invazív megoldás, a III.
agykamra fenesztrációja is elvégezhető endoscopos beavatkozással. Kis súlyú koraszülötteknél pedig átmeneti
megoldás lehet a subgaleális shunt (időszakosan beültetett reservoir a fejbőr alatt) elkészítése.
Minimal cerebral damage (MCD). Klinikai tünetegyüttes, melynél képalkotó vizsgálattal egyértelmű agyi
sérülést nem tudunk kimutatni, ugyanakkor a perinatális anamnézis jelezhet kisebb fokú hypoxiát. Pszicho-
organikus szindrómaként (POS) is említi a szakirodalom. A szindróma tüneteit a 32.2. táblázatban foglaltuk
össze. Az adott részképesség-kiesésnek megfelelő specifikus gyógypedagógiai fejlesztést igényel.
3.179. táblázat - 32.2. táblázat. Minimal cerebral damage (MCD) leggyakoribb tünetei
1137
szakterületek
1.A figyelem összpontosításának zavara
2.Teljesítményzavarok, gyors elfáradás
3.Hypermotilitás
4.A motoros koordináció zavara
4.1.Finom motorika (ujjak, mimika)
4.2.Gyenge grafomotorika. (írás, rajz)
5.Hibás alakfelismerés
6.Emocionális labilitás
7.A szociális érzék zavara
8.Memóriazavarok, olvasászavar, beszédmegértés zavara
Környéki idegek perinatális sérülései. A plexus brachiális vongálódása és a plexus nervi facialis nyomása
okozta parézisek részletes leírását ld. a Neonatológia. Magzati és újszülöttkori fertőzések c. fejezetben.
16.6. Epilepszia
Az epilepszia az agy egyes területeinek kóros működése miatt kialakuló és rohamok formájában jelentkező
betegség. Epilepsziás görcsnek vagy rohamnak egy adott rosszullétet nevezünk, míg epilepszia betegségről
akkor beszélünk, ha valakinek több alkalommal jelentkezett nem provokált rosszulléte. A provokált rohamokhoz
a valamilyen külső tényező által kiváltott görcsöket soroljuk (pl. lázgörcs, villogó fény, alkoholfogyasztás, drog-
vagy gyógyszermegvonás, illetve alváshiány okozta roham). Az epilepszia gyermekkori előfordulása igen
magas (1%), felnőttkori gyakorisága 0,5% körül van. Az alkalmi rosszullétek aránya még ennél is magasabb, a
lázgörcs prevalenciája például 3–4%.
Az epilepszia okai sokfélék lehetnek. A betegek egy részénél agyi lézió (fejlődési rendellenesség, gyulladás,
oxigénhiány, vérzés, anyagcsere-betegség, illetve trauma) okozza, más gyermekeknél genetikai eredetű
görcskészség áll a betegség hátterében. A génhiba általában valamelyik ioncsatorna, neurotranszmitter vagy
receptor kóros működését, ezen keresztül a neuron potenciáljának eltolódását és fokozott izgalmi készségét
okozza. A genotípus–fenotípus összefüggés azonban jóval ellentmondásosabb más genetikai betegségekhez
képest. Például a Na-ion csatorna működéséért felelős SCN1A gén hibás működését leírták egyszerű lázgörcsös,
de súlyos epilepszia szindrómában szenvedő gyermekekben, sőt azok egészséges családtagjaiban is.
A rosszullét típusa attól függ, hogy az agy mely részéről indul, majd mely területeket von be a roham. A
rohamjelenségek megfigyelése és leírása (a rohamszemiológia) a videó-EEG vizsgálatok megjelenése óta
rengeteget fejlődött. Az egész agyat bevonó rosszullétek úgynevezett generalizált tónusos-klónusos rohamok
(korábbi nevén grand mal vagy GM rohamok) formájában jelentkezhetnek, ami eszméletvesztéssel,
elvágódással, az egész test tónusos megfeszülésével, majd ritmusos rángásával jár. Kisebb területen zajló
rohamok enyhébb tünetekkel, egy-egy izomcsoport megfeszülésével (tónusos roham), megrándulásával
(mioklónus) vagy ritmusos rángásával (klónus) járnak. Előfordul, hogy csak a beteg által leírt, a szemtanú
számára nem érzékelhető szubjektív érzésekkel találkozunk, megtartott tudatállapot mellett. Ez utóbbi jelenséget
– mely gyakran egy roham bevezető tünete – aurának nevezzük. Az epilepszia egyik gyakori gyermekkori
formája az absence roham, ami tudatzavarral, a beszéd vagy cselekvés néhány másodpercig tartó
megakadásával jelentkezik, majd a pillanatnyi kihagyás után a gyermek folytatja korábbi tevékenységét.
Vegetatív rohamnak az autonóm idegrendszert érintő epilepsziás jelenségeket (pl. kipirulás, lesápadás,
tachycardia, vizelési inger a roham alatt) nevezzük, pszichés rohamnak pedig az elsősorban félelemérzéssel
járó rosszulléteket. Főként csecsemőkorra jellemző az epilepsziás spazmus, ami a karok felrántásával és a törzs
flexiós megfeszülésével járó rohamsorozat. Komoly sérüléseket okozhat az izomtónus villanásszerű
elernyedésével és többnyire eséssel járó atóniás roham. Legtípusosabb azonban, hogy egy epilepsziás
rosszullét – az egyes agyi régiókat „bejáró‖ útja alapján – változatos, egymást követő jelenségből álló
rohamszemiológiát produkál (32.3. táblázat).
1138
szakterületek
3.180. táblázat - 32.3. táblázat. Epilepsziás rohamok nemzetközi klasszifikációja
I.PARCIÁLIS (FOKÁLIS) ROHAMOK
Szimplex parciális (megtartott tudattal járó) rohamok
Motoros rohamok
Szenzoros rohamok
Vegetatív rohamok
Pszichés rohamok
Komplex parciális (tudatvesztéssel járó) rohamok
Fokálisan induló, szekunder generalizálódó rohamok
II.GENERALIZÁLT ROHAMOK
Absence rohamok
Generalizált tónusos-klónusos (korábban grand mal: GM) rohamok
Tónusos rohamok
Klónusos rohamok
Mioklónusos rohamok rohamok
Epilepsziás spazmusok (korábbi elnevezése: infantilis spazmus)
III.NEM KLASSZIFIKÁLHATÓ ROHAMOK
Ha epilepsziás vagy arra gyanús rosszullét(ek) miatt vizsgálunk egy gyermeket, a legfontosabb feladat, hogy
eldöntsük: epilepsziás rohamról vagy valamilyen azt utánzó paroxizmális jelenség(ek)ről van-e szó (ld. 32.7.
táblázat). Ha megbizonyosodtunk a roham epilepsziás eredetéről, és kizártuk a provokált vagy alkalmi rohamok
lehetőségét, akkor megpróbáljuk besorolni valamilyen epilepszia szindrómába (32.4. táblázat). Ebben az
anamnézisfelvétel (családban halmozottan előforduló epilepszia, rohamok indulásának ideje, gyakorisága,
típusa, az értelmi fejlődés üteme, perinatális események), a neurológiai vizsgálat (góctünetek), illetve az EEG-
és a koponya-MR-vizsgálat segít a legtöbbet. Az epilepszia szindróma meghatározásának nem elméleti
jelentősége van; ez fog segíteni az optimális gyógyszerválasztásban és a betegség prognózisának
meghatározásában is.
3.181. táblázat - 32.4. táblázat. Epilepszia szindróma klasszifikáció
IDIOPATHIÁS FOKÁLIS IDIOPATHIÁS GENERALIZÁLT
Benignus centrotemporális epilepszia* Benignus újszülöttkori görcsök
Benignus epilepszia occipitális tüskékkel Kisgyermekkori absence epilepszia*
Landau–Kleffner-szindróma Juvenilis absence epilepszia*
Juvenilis mioklónus epilepszia*
Epilepszia ébredési grand mal rohamokkal
SZIMPTÓMÁS FOKÁLIS * SZIMPTÓMÁS GENERALIZÁLT
1139
szakterületek
Frontális lebeny epilepszia West-szindróma*
Temporális lebeny epilepszia Lennox–Gastaut-szindróma*
Parietális és occipitális lebeny epilepszia Mioklónus-asztatikus epilepszia

Hemiszferiális epilepszia
Mioklónusos absence epilepszia
Az epilepszia szindrómákat két tengely mentén osztjuk, összesen négy csoportba. Lehetnek idiopathiásak, ha
nincs MR-lézió, vagy szimptómásak, ha van agyi sérülés. Másrészről pedig a klinikai és EEG-jelek alapján
lehetnek fokálisak vagy generalizáltak. A táblázat a ma ismert kb. 40 szindróma közül csak a leggyakoribb
formákat tartalmazza.
A * -gal jelölt szindrómákat részletesen is ld. a szövegben
Epilepszia gyanúja esetén a kórfolyamat felderítésében az EEG-vizsgálat elvégzése biztosítja a legnagyobb

segítséget. Fontos tudni ugyanakkor, hogy sem szenzitivitás, sem specificitás szempontjából nem 100%-os
megbízhatóságú módszerről van szó: az éber állapotban készült EEG az epilepsziás betegek kb. 20%-ánál nem
mutat eltérést, ráadásul egészséges (sosem rohamozó) egyének néhány százalékában is találunk epileptiform
EEG-jeleket (ún. EEG-mintahordozás). Ha az éber EEG negatív, de alapos a gyanúnk epilepsziára, következő
lépésként alvásos EEG-vizsgálatot végzünk, mely nagyobb eséllyel mutathatja az epileptiform aktivitást.
Fokális rohamjelenségek vagy EEG-tünetek esetén képalkotó vizsgálatot végzünk. A CT inkább csak durva
elváltozások (pl. tumor) kizárására szolgál, csak akkor végezzük el, ha MR-vizsgálatra nincs lehetőségünk. A
nagyobb felbontású MR-vizsgálattal a finomabb eltéréseket (pl. fejlődési rendellenesség, hipoxiás károsodás) is
ki lehet mutatni (ld. 32.2. ábra). Ha az MR-vizsgálattal sem észlelhető – mikroszkópikus, sejtszintű – agyi
eltéréseket keresünk, funkcionális képalkotó vizsgálatot (pl. PET) is készíthetünk (ld. 32.3. ábra).
16.6.1. Epilepsziás gyermekek terápiája

Rohammegelőzés. Epilepszia betegség esetén, ha a rosszullét ismétlődésének komoly esélye van,
rohammegelőző gyógyszer, antiepileptikum felírására kerül sor. A meghatározott epilepszia szindróma alapján
választunk gyógyszert. Az epilepsziás gyermekek kb. harmadánál elsőre nem sikerül a pontos szindróma-
klasszifikáció, ilyenkor legalább a rohamtípus alapján (fokális vs. generalizált) próbálunk dönteni. A
leggyakoribb epilepszia szindrómákban elsőként választandó gyógyszerekről a 32.5. táblázat tájékoztat. Ha az
első antiepileptikum nem hatásos vagy mellékhatásokat okoz, megpróbáljuk lecserélni más monoterápiára.
Politerápiának (két-három különböző antiepileptikum együttes adásának) csak a súlyos, gyógyszerrezisztens
esetekben van létjogosultsága. A táblázatban szereplő szerek mellett leggyakrabban használt modern
antiepileptikumok: lamotrigine (Lamictal, Lamolep), levetiracetam (Keppra), oxcarbazepin (Trileptal, Apydan),
topiramat (Topamax, Etopro), gabapentin (Neurontin) és zonisamide (Zonegran), lacosamide (Vimpat). Régebbi
vagy mellékhatásokat okozó, ezért inkább csak gyógyszerrezisztens esetekben használatosak a clobasam
(Frisium), clonazepam (Rivotril), primidon (Sertan), phenytoin (Di-phedan) és felbamat (Taloxa).
3.182. táblázat - 32.5. táblázat. Elsőként választandó antiepileptikum néhány epilepszia

szindrómában
Epilepszia szindróma Hatóanyag Gyári név
Fokális epilepsziák carbamazepin Tegretol
Generalizált epilepsziák valproát Convulex, Orfiril
West-szindróma vigabatrin ACTH Sabril Synachten
BCTE valproát sulthiam Convulex, Orfiril Ospolot
Iskoláskori absence ethosuximid Petnidan
1140
szakterületek
Csecsemőkori epilepsziák (ha nem phenobarbitál Sevenaletta

West-szindróma)
Ismeretlen szindróma valproát Convulex, Orfiril
A gyermekkori epilepsziák kb. 80%-a jóindulatú, ami azt jelenti, hogy gyógyszerszedés mellett nem jelentkezik
újabb rosszullét, de az antiepileptikum kihagyása görcsöt provokálhat. Az epilepsziás gyermekek közel fele
pedig serdülőkorra „kinövi a betegséget‖, de a gyógyszer elhagyása ilyenkor is csak fokozatosan, a
kezelőorvossal megbeszélt ütemben, EEG-ellenőrzés mellett történhet. Bizonyos – főként genetikai eredetű –
epilepsziák egész életen keresztüli gyógyszerszedést igényelhetnek. Bár a mai korszerű antiepileptikumok
szedése mellett jóval ritkábban jelentkeznek mellékhatások, rendszeres gyógyszer-vérszint ellenőrzéssel és
egyéb laborvizsgálatokkal (vérkép, májfunkció, vesefunkció) próbáljuk még biztonságosabbá tenni az éveken–
évtizedeken át tartó gyógyszerelést.
Epilepsziás roham ellátása. Az antiepileptikumok szedése ellenére is előfordul roham a betegek kb. 20%-ában.
Roham közben próbáljuk megvédeni a beteget a sérülésektől, illetve alkalmazzuk az alapvető elsősegélynyújtási
lépéseket; elsősorban a légzés és szívműködés ellenőrzését, a stabil oldalfekvést. A nyelv esetleges
megharapását úgysem tudjuk megakadályozni, ezért a rohamozó beteg szájába ne tegyünk semmilyen tárgyat.
Rohamoldásként gyorsan felszívódó szereket használunk; elsőként a laikusok által is használható rectális
diazepam készítményeket (Diazepam, Stezolid). Status epilepticus kialakulás esetén vénás szerek állnak
rendelkezésünkre. A benzodiazepinek, phenobarbital és phenytoin hatóanyagú készítmények mellett ma már
vénás kiszerelésű valproát és levetiracetam is elérhető (32.6. táblázat). Újszülöttek esetében nagy dózisú B6-
vitamin is kipróbálandó a pyridoxin-dependens görcsök kivédésére. Status epilepticusról beszélünk, ha a roham
legalább 30 percig tart vagy újraindul anélkül, hogy a beteg tudata feltisztulna. Rezisztens status epilepticus –
különösen a grand mal status – életet ve-szélyeztető állapot, intenzív osztályos kezelést, szükség esetén
anesztéziát igényel.
3.183. táblázat - 32.6. táblázat. Epilepsziás roham és status epilepticus ellátásának

lépései
Lépcső Teendő Megjegyzés
1.Elsősegély-nyújtás átjárható légutak, fejtrauma Beteg szájába ne tegyünk tárgyat

megakadályozása, stabil
a nyelvharapás megakadályozására!
oldalfekvés, O2-adás
2.Rectalis diazepam 10 kg testsúly alatt: 5 mg Légzés kielégítő? A rohamleállás

után is
10 kg testsúly felett: 10 mg
ellenőrizzük!
Egyes országokban midazolam-

orrcsepp
kiszerelést is használnak első

gyógyszerként.
3.Vénás benzo-diazepin diazepam (Seduxen) vagy Im. adott szereknek status

epilepticusban
clonazepam (Rivotril) vagy
nincs értelme! Megfelelő
lorazepam (Magyarországon gyakorlattal a midazolam
nincs forgalomban) már ebben a lépcsőben is

használható.
1141
szakterületek
4.Vénás antiepilep-tikum phenytoin (Epanutin) A kialakult agyödéma miatt

dehidrálás
(ritkán: valproát,
(mannit) is javasolt.
levetiracetam)
5.Vénás anesztézia midazolam (Dormicum) vagy Intenzív osztályos háttérrel és

lehetőség
propofol (Diprivan) vagy
szerint EEG-monitorizálással.
phenobarbital (Sevenal, Gardenal)
Epilepsziasebészet. A gyógyszerrel nem gyógyítható betegek egy részénél az epilepsziás góc eltávolítása a
rohamokat megszüntetheti vagy jelentősen mérsékelheti. Az időben elvégzett műtét előnye több ponton is javítja
a beteg életminőségét: rohammentesség, értelmi fejlődés és szocializáció, toxikus gyógyszerek felfüggesztése,
kevesebb kórházi felvétel. A műtéti kivizsgálás legfontosabb eleme, hogy megállapítsuk: az MR-en észlelt agyi
eltérés (lézió) egybeesik-e az ún. rohamindító zónával. Ebben a tartós videó-EEG-monitorizálás segít
bennünket, melynek során napokon keresztül folyamatosan rögzítjük az EEG-jeleket és a gyermek viselkedését
a rohamok alatt (32.12. ábra). Az iktális (roham alatti) EEG csak akkor segít a roham lokalizálásában, ha az a
felszínhez közel eső területekről indul. Ugyanakkor az agy mélyén, rejtett régiókban zajló roham gyakran nem
ad értékelhető rohammintát. Ilyenkor jön segítségünkre a roham-videó elemzése: a rosszullét szemiológiájából,
néha egészen apró jelekből következtethetünk arra, hogy melyik lebenyben zajlik a roham. Amennyiben sikerült
igazolnunk, hogy a rohamok indulási helye egybeesik az MR-lézióval, és a lézió eltávolítása várhatóan nem
okoz károsodást, megtörténhet a műtét. Az epilepsziás gyermekek terápiájában ma világszerte egyre nagyobb
szerepet kap a műtéti megoldás.
32.12. ábra. Epilepsziás roham rögzítése videó-EEG-monitorizálás során. A képen látható a görcsölő beteg (bal
kéz tónusos roham), a beteget tesztelő EEG-asszisztens, illetve a videóval szinkron rögzített EEG, mely a jobb
temporális elektródák felett mutat rohammintát (kék színű elvezetések)
Egyéb terápiák. Ha sem gyógyszeres, sem műtéti terápia nem jön szóba, súlyos esetekben próbálkozhatunk a
magas zsír- és alacsony szénhidráttartalmú ún. ketogén diéta bevezetésével. Pontos hatásmechanizmusát nem
ismérjük, talán a vér pH-jának eltolásával befolyásolja az epilepsziát (metabolikus acidózist hoz létre).
1142
szakterületek
Újabb invazív lehetőség a nervus vagus stimuláció (VNS), mely a vagus idegre helyezett elektródán keresztül
alacsony feszültségű árammal ingerli az agyat, így próbálva csökkenteni a rohamszámot vagy leállítani az éppen
kezdődő rosszullétet.
Életmód. A legtöbb epilepsziás betegnek nincs szüksége szigorú életmódbeli megszorításokra, egyedül az olyan
helyzeteket kell kerülnie, ahol egy váratlan rosszullét veszélyes lehet (ezért tilos a fára mászás, szertorna,
felügyelet nélküli úszás és fürdőzés, illetve a forgalmas helyeken történő kerékpározás). Ugyanakkor bizonyos
sportokat (pl. atlétika, labdasportok) kifejezetten ajánlunk, hiszen a közösségi és sikerélményekre különösen
nagy szüksége van minden krónikus betegséggel élő gyermeknek.
Epilepszia és értelmi fogyatékosság. Epilepsziás betegeknél több mechanizmusa is lehet az értelmi

fogyatékosság kialakulásának. Leggyakoribb, hogy ugyanaz az alapbetegség (pl. a hypoxiás károsodás vagy az
agyi fejlődési rendellenesség) okoz lassabb kognitív fejlő-dést, amely egyben az epilepsziás rohamokért is
felelős. A terápiarezisztens epilepsziás betegeknél a gyakori rohamok is vezethetnek értelmi fogyatékossághoz,
a hypoxiás epizódok (GM rohamok esetén), illetve a görcsök okozta neuronkárosodáson keresztül. Végül arra is
mindig gondolnunk kell, hogy nem a nagy dózisban adott antiepileptikum mellékhatása okoz-e fejlődésbeli
elmaradást. Bár a mai modern antiepileptikumok már jóval gyengébb szedáló mellékhatással rendelkeznek, mint
a néhány évtizeddel korábban alkalmazottak, erre az összefüggésre is figyelni kell, különösen, ha sokféle
gyógyszert és régóta szed a beteg.
Sajnos a legtöbb ember nem rendelkezik elegendő információval ezzel a gyakori betegséggel kapcsolatban, ami
előítéletekhez, hamis megállapításokhoz vezet. Sokan gondolják tévesen, hogy az epilepszia egyenlő az
elmebetegséggel vagy mentális retardációval. Nem minden értelmileg fogyatékos embernél alakul ki epilepszia
és az epilepsziás gyermekek nagyobb része ép intellektussal rendelkezik, ezért fontos, hogy
gyermekgyógyászként ismerjük e tényeket, és így segíthessünk az epilepsziával élőket megbélyegző téves
információk eloszlatásában.
16.6.2. Néhány epilepszia szindróma részletes leírása

Benignus centrotemporális epilepszia. A leg-gyakoribb, egyben legjobb prognózisú gyermekkori epilepszia.
2–14 (leggyakrabban 5–9) éves kor között kezdődik alvásból induló facio-brachiális rohamokkal. Féloldali száj-
és nyelvzsibbadás, nyálfolyás, majd féloldali arc- és karrángás jelentkezik. Mivel a roham többnyire alvásból
indul és szekunder módon generalizálódik, a szülők nem mindig látják a roham kezdetét, és megtévesztő módon
csak a generalizált tónusos-klónusos rohamról számolnak be. A rosszullétet átmeneti dysarthria és szájzug-
aszimmetria követheti. Az életkor, a normális pszichomotoros fejlődés, a rohamszemiológia és a jellegzetes
EEG-kép (32.13. ábra) alapján állítjuk fel a diagnózist. Valproát, sulthiam vagy carbamazepin terápiát állítunk
be. Mivel a betegek 20%-ának gyógyszerszedés nélkül sem ismétlődik rohama, ezért sokan várnak az
antiepileptikum beállítással az első rosszullét után. Gyakorlatilag mindenki kinövi a betegséget, és 2–3 év múlva
óvatosan elhagyható az antiepileptikum.
1143
szakterületek
32.13. ábra. Jobb oldali centrotemporális tüskék sorozata. Az EEG-felvételen látszik, hogy a tüskék maximuma
a T4 (jobb temporális) és a C4 (jobb centrális) elektródáknál van
Absence epilepsziák. Néhány másodpercig tartó, tudatzavarral, megrekedéssel (a francia „absence‖ szó
„távollét‖-et jelent), időnként ritmusos pislogással járó rohamokat észlelünk ebben az epilepszia-formakörben.
Az EEG-kép itt is jellegzetes (32.14. ábra). Általában az első antiepileptikumra (valproát vagy ethosuximid)
rohammentessé válnak a gyógyszer nélkül akár napi 100 rosszullétet is produkáló betegek. Az absence
epilepsziákat az indulási életkor alapján osztjuk további altípusokba. A kisgyermekkori forma kinőhető, a
serdülő-korban induló juvenilis absence esetében viszont egy életen át tartó gyógyszeres kezelésre van szükség.
1144
szakterületek
32.14. ábra. Absence epilepsziában típusos 3 Hz-es, generalizált tüske-hullám minta. Generalizált, mert minden
elektródánál látjuk, 3 Hz-es, mert másodpercenként kb. 3 db tüske-hullám jelentkezik (a teljes kép egy 10 mp-es
szakaszt mutat)
Juvenilis mioklónus epilepszia. Mioklónusos és GM rohamok jellemzőek ebben a genetikailag igazolt (6p21
locus) epilepsziában. Serdülőkben, 12–16 éves kor között, a reggeli felkelést követő első órában jelentkeznek
kisebb-nagyobb végtagrándulások. Típusos panasz, hogy a reggeli ital kilöttyen a csészéből, vagy a reggeli
fogmosás közben nagyokat rándul a kéz. A mio-klónusok indulása és az első GM roham megjelenése között
akár hónapok is eltelhetnek; fontos, hogy nagyroham miatt kivizsgált serdülőknél kérdezzünk rá a reggeli
mioklónusokra. Valproát monoterápia mellett rohammentessé válik a betegek jelentős része, de a gyógyszert
életük végéig szedni kell, amiről nehéz a kamaszokat meggyőzni. Rohamrecidíva jellemzően bulik alatt vagy
után jelentkezik, ahol az alvásmegvonás, az alkoholfogyasztás, az alkohol miatti gyógyszerkihagyás, illetve a
diszkók villogó fénye egyszerre szerepelhet mint provokáló tényező.
32.15. ábra. Az O1 (bal occipitális) elektródából induló ritmusos rohamminta occipitális lebeny epilepsziában
Szimptómás fokális epilepsziák. Ide tartoznak az agyi léziók (pl. fokális kortikális diszplázia, benignus
tumorok) okozta epilepszia szindrómák, melyeket az érintett lebenyről nevezünk el. Kitüntetett szerepe van a
temporális lebenynek, ahol a leggyakoribbak az epileptogén léziók. Típusos formája a hippocampalis sclerosis
okozta mediális temporális lebeny epilepszia szindróma (32.16. ábra). Itt egy kisgyermekkori noxa (lázgörcs,
hypoxia, encephalitis) indítja be az érzékeny vérellátású hippocampus lassú sorvadását, majd elmeszesedését,
gyógyszerrezisztens epilepsziát okozva serdülő- és felnőttkorban.
1145
szakterületek
32.16. ábra. Bal oldali hippocampalis sclerosis képe a FLAIR jelmenettel készült MR-felvételen. Látszik, hogy a
bal hippocampus sokkal jelgazdagabb (világosabb), mint a jobb
A West-szindróma egy klasszikus példája annak, hogy az epilepszia típusa mennyire függ az életkortól.
Gyakorlatilag bármilyen agykárosodás, a néhány cm-es diszpláziától a kiterjedt hypoxiás-ischaemiás
encephalopathiáig lehet etiológiai tényező. A szindróma első tünete, hogy a csecsemő pszichomotoros fejlődése
4–8 hónapos kor között leáll, majd spazmusokból álló rohamsorozat jelentkezik. A spazmus általában az axiális
izomzat rövid flexiójából áll, ami vállemelések, fejbiccentések sorozataként jelentkezik. 10–50 ilyen spazmus
követi egymást néhány percen keresztül. Az életkor, a mentalis retardatio, az epilepsziás spazmusok és a
típusos hypsarritmiás EEG-kép (32.17. ábra) együtt adják a West-szindróma diagnózisát. Régebben az
idiopathiás epilepsziák közé sorolták, azonban az MR-készülékek felbontásának fejlődésével ma már 80%-ban
találunk agyi léziót. Terápiája általában gyógyszeres (vigabatrin, ACTH, immunglobulin), körülírt lézió
esetében sebészi. Prognózisa – a sebészi eseteket kivéve – általában kedvezőtlen: a terápia hiába állítja le a
rohamokat és rendezi az EEG-képet, az agyi fejlődés igen ak-tív szakaszában induló epilepszia többnyire
irreverzíbilis kognitív károsodással jár. Nem ritka, hogy néhány év rohammentesség után új szindróma képében
jelentkezik az epilepszia (pl. Lennox–Gastaut-szindróma vagy valamilyen szimptómás fokális epilepszia
formájában).
1146
szakterületek
32.17. ábra. West-szindrómára jellemző hypsarritmia: rendezetlen háttér, magas amplitúdójú, multifokális,
folyamatos tüskézés. Egy ilyen „rendetlen‖ EEG-t látva könnyű megérteni, hogy a megrekedt kognitív fejlődés
miért része a szindrómának
Lennox–Gastaut-szindróma. 2–7 éves korban primer epilepsziaként vagy korábban West-szindrómás

betegekben jelentkezhet ez a mentális retardatióval, rendezetlen EEG-képpel és többféle, gyógyszerrezisztens
roham formájában jelentkező betegség. Etiológiája többnyire ismeretlen. Mioklónusos, absence, tónusos, eséssel
járó atóniás (ún. drop attack) és GM rohamok váltják egymást a 3-4 féle antiepileptikum-politerápián lévő
betegekben. Prognózisa kedvezőtlen, csak kevés gyermeket tudunk hosszú távon rohammentessé tenni. A
sikeres epilepsziasebészeti esetek irodalmi ritkaságnak számítanak, de mindig alaposan keresnünk kell az
esetleges agyi léziót.
16.6.3. Provokált (alkalmi) rohamok

Alkalmi provokált rohamoknak a külső tényezők által kiváltott rosszulléteket nevezzük. Leggyakoribb
provokáló tényezők a láz, kialvatlanság, stressz, bizonyos epilepszia szindrómákban a villogó fény. A lázgörcs
típusosan 9 hónapos és 5 éves kor között jelentkezik. Megkülönböztetünk egyszerű és komplikált lázgörcsöt.
Egyszerű a lázgörcs, ha magas (>39 °C) láz mellett, generalizált tónusos-klónusos formában néhány
másodpercig, esetleg percig tart és aznap nem ismétlődik. Komplikált lázgörcsről beszélünk, ha az alábbi
tulajdonságok közül legalább egy jelen van:
•a rosszullét időtartama meghaladja a 15 percet,
•alacsony láz vagy hőemelkedés mellett lép fel,
•aszimmetrikus tünetekkel jelentkezik,
•aznap ismétlődik,
•fokális neurológiai tünetek kísérik (pl. roham utáni átmeneti parézis).
Az egyszerű lázgörcs ismétlődési esélye egy adott gyermek életében kb. 30%, fiatalabb betegben és komplikált
lázgörcs esetén gyakoribb. Bár a lázgörcs többnyire ártalmatlan jelenség, mindig ki kell zárnunk neuroinfekció
lehetőségét. Lumbalpunkció és liquorvizsgálat különösen megfontolandó, ha a lázgörcs
1147
szakterületek
•egyéves kor alatt jelentkezett,
•nehezen tisztul fel utána a beteg,
•illetve, ha bármilyen, meningitisre utaló tünetet észlelünk (ld. Fertőző betegségek c. fejezet).
Egyszerű lázgörcs esetén a gyors és hatékony lázcsillapításon, az alapbetegség kezelésén és a szülő

megnyugtatásán kívül más teendőnk nincs. EEG-vizsgálatra vagy neurológiai konzíliumra csak komplikált vagy
többedszerre jelentkező lázgörcs esetén van szükség.
16.6.4. Paroxizmális jelenségek differenciáldiagnosztikája

Paroxizmális jelenségnek hívunk minden, hirtelen induló és leálló, a viselkedés vagy tudatállapot
megváltozásával járó eseményt. Gyermekkorban számos olyan paroxizmális jelenséget ismerünk, melyek
szemiológiája könnyen összetéveszthető epilepsziás rohammal. Kérdéses helyzetekben a videó-EEG-vizsgálat
segíthet, legtöbbször azonban elegendő a szülők beszámolója vagy egyre gyakrabban az általuk készített házi
videófelvételek megtekintése (32.7. táblázat).
3.184. táblázat - 32.7. táblázat. Gyermekkori paroxysmalis jelenségek, melyek

epilepsziás rohamot utánozhatnak
Periodikus csecsemőkori mozgások, pl. jaktálás (ritmusos
bólogató mozgás)
Alvási mioklónus
Affektív apnoe
Alvászavarok (pl. pavor nocturnus, somnambulizmus)
Migrén (e fejezet 890. oldalán)
Extrapyramidális eredetű mozgászavarok (e fejezet 873. oldalán) mioklónusok dystóniák tic
Vércukor- és ion-háztartás zavarai (A folyadék-elektrolit háztartás zavarai c. fejezet)
Kardiológiai okok (hypotonia, ritmuszavarok) (Szív- és érrendszeri betegségek c. fejezet)
GOR (a savas reflux kiváltotta fájdalomra adott reakciók)
(Gasztroenterológia c. fejezet)
Benignus paroxismális vertigo (e fejezet 888. oldalán)
Gratificatio (kisdedkori maszturbáció)
Pszichogén rohamok, tetániás rosszullét
Alvási mioklónus. Az egészséges emberek nagy részénél jelentkezik elalváskor vagy az ébredési fázisban
fiziológiás végtag-mioklónus. Ez az ártalmatlan jelenség csecsemőkben és kisgyermekekben még erőteljesebb,
hosszabb és ritmusosabb lehet, ami megijesztheti a szülőket. Ébresztésre rögtön leáll.
Affektív apnoe („breath-holding spell‖). Főként csecsemőkorban jelentkezik: egy erőteljesebb sírás vagy
hisztizés végén a gyermek „elfelejt‖ levegőt venni, lesápad, eszméletét veszti. Hátterében a légzőközpont
éretlenségét és kóros reflexválaszokat feltételeznek. Jóval ritkábban nagyobb gyermekeknél is észlelhetjük,
ekkor már enyhébb és nem sírás, hanem ijedtség, fájdalom válthatja ki. A hosszabb rosszullétek ijesztőek, de
sosem okoznak hipoxiás károsodást. A jelenséget hónapok- évek múltával kinövik a gyermekek.
Alvászavarok. Az éjszakai paroxizmális jelenségeket sokszor nehéz elkülöníteni a szintén éjszakai alvásban
jelentkező frontális lebeny epilepsziás rohamoktól. Gyermekkorban pavor nocturnus-szal (éjszakai rémálom)
1148
szakterületek
találkozhatunk leggyakrabban: a gyermek felkel, kinyitja a szemét, kiabál, dobálja magát, a külvilágra nem
reagál, majd visszaalszik és amnéziás a történtekre. Másik gyakori jelenség az alvajárás (somnambulizmus),
amikor kiabálás helyett egy komplex cselekvést hajt végre a beteg (eszik a konyhában, kimegy WC-re stb.),
miközben nem lehet vele kontaktust teremteni. Gyógyszeres terápiára nincs szükség, pavor esetén érdemes
keresni az esetleges lelki okokat (pl. szorongás).
Gratificatio (kisdedkori maszturbáció). Elsősorban csecsemő- vagy kisdedkorú lányokban jelentkezik a lábak
összeszorítása, ritmusos összedörzsölése formájában, akár órákon keresztül is. Tónusos vagy klónusos
rohamnak szokták gondolni, videófelvétel alapján az epilepszia kizárható.
Pszichogén rohamok. Epilepsziás rohamot „utánzó‖, de nem epilepsziás eredetű rosszullétek. Kisebb
részükben szándékos cselekvés: a gyermek így próbálja felhívni magára a figyelmet vagy szeretetet kicsikarni
szüleitől. Az esetek többségében valamilyen komplexebb pszichológiai, esetleg pszichiátriai probléma áll a
háttérben, ezért ezen szakemberek bevonása feltétlenül szükséges. Sokszor nem könnyű az epilepsziától való
elkülönítése és évekig kaphatnak antiepileptikumot olyan gyermekek, akiknek csak pszichogén rohamuk van.
Nehezítheti a helyzetet, hogy sokszor keverednek a valódi epilepsziás és a pszichogén rosszullétek ugyan-annál
a betegnél.
16.7. Neuromuscularis betegségek

Neuromuscularis rendszeren a harántcsíkolt izmokat és a hozzájuk tartozó gerincvelői és agyi szabályozás alatt
álló idegpályákat értjük. A cortex elsődleges motoros mezőjéből vagy az agytörzsben található
agyidegmagvakból kiinduló és a gerincvelő megfelelő kötegein lefutó motoros pályákat felső motoneuronnak,
a gerincvelő mellső szarvából induló és a harántcsíkolt izmokat a neuromuscularis junction keresztül elérő
motoros pályákat pedig alsó motoneruonnak nevezzük. Izomgyengeséggel, bénulással, izomtónuszavarral járó
neuromuscularis kórkép alakulhat ki a rendszer bármelyik elemének károsodásakor (32.18. ábra).
1149
szakterületek
32.18. ábra. Neuromuscularis rendszer részei
16.7.1. Diagnosztikai folyamat neuromuscularis betegségek gyanújakor

A bevezetésben ismertetett anamnézisfelvétel, illetve vizsgálatok mellett neuromuscularis betegség gyanújakor
további specifikus vizsgálatokat végezhetünk el. Mivel e betegségek nagyobbik része örökletes, fontos a
részletes családi anamnézis felvétele, a consanguinitás kizárása. A szokásos vizsgálatok mellett az alábbiakra
lehet szükség a pontos diagnózis felállításában:
Laboratóriumi vizsgálatok. A creatin-kináz (CK) emelkedett lehet minden, az izmok szétesésével,

átépülésével vagy gyulladásával járó betegségben. Bár a CK a vázizomzat mellett megtalálható a
szívizomsejtekben és az agyban is, ritkán van szükség az izoenzimek szeparált meghatározására. Laktát-
dehidrogenáz, (LDH), vizeletvizsgálat (myoglobinuria kizárására) és a szérum ionszintek meghatározása
segíthet egyes izombetegségek elkülönítésében.
Elektrofiziológiai vizsgálatok. Az idegvezetési vizsgálatok (ENG) a perifériás (motoros és szenzoros) idegek

vezetési sebességét méri. Általában felszíni elektródákkal végezzük, az egyik pontot ingerelve mérjük az
ingerület érkezésének idejét a távoli pontban. A perifériás idegek betegségében meglassult idegvezetési értéket
mérhetünk. Az electromyographia (EMG) során tűt szúrunk az izomba, és az onnan származó elektromos
potenciál tulajdonságait elemezzük relaxált és kontrahált állapotban. A kapott görbék karakterisztikája
specifikus lehet egyes izombetegségekre.
1150
szakterületek
Képalkotó vizsgálatok: az izmok MR-vizsgálata kevésbé elterjedt, noha néhány – izomsorvadással vagy
gyulladással járó – kórképben specifikus képet adhat a témában jártas radiológus számára.
Molekuláris genetikai vizsgálatok: definitív diagnózist adhat egyes örökletes izombetegségekben, ahol ismert
a betegségért felelős gén.
Szövettani vizsgálatok: izombiopszia, illetve vele egy ülésben végzett idegbiopszia (n. suralisból) mutathatja a
legspecifikusabb eltérést azokban az esetekben, amikor a molekuláris genetikai vizsgálatok nem visznek előre.
A 32.18. ábra részletesen mutatja be a neuromuscularis rendszer felépítését, a 32.8. táblázat pedig hogy milyen
betegségek lépnek fel a rendszer egyes elemeinek károsodásakor. A cortexet és a gerincvelő pályáit érintő
kórképek nem tartoznak ide, ezeket különállóan tárgyaljuk.
16.7.2. Motoros agyidegmagvak betegségei

Gyermekkorban ritka, szerzett károsodások: tumorok, vasculáris léziók tartozhatnak ide. A központi
idegrendszert érintő tárolási betegségek az agytörzsi magvakat is károsíthatják, de a súlyos általános tünetek
többnyire elfedik az agytörzsi tüneteket. További részleteket illetően utalunk a neurológiai tankönyvek
megfelelő fejezeteire.
3.185. táblázat - 32.8. táblázat. A leggyakoribb neuromuscularis kórképek felosztása
1.Központi idegrendszer (motoros agyidegmagvak) betegségei
Tumoros, vasculáris károsodások, tárolási betegségek
2.Spinális (mellső szarvi) motoneuron károsodások
Öröklött: spinális muscularis atrófia (több altípus)
Szerzett: Guillain-Barré szindróma (e fejezet 896. oldalán)
3.Perifériás neuropathiák
Öröklött neuropathiák
Herediter motoros szenzoros neuropathiák (több altípus)
Refsum-betegség
Friedreich-kór
Szerzett neuropathiák
Trauma
Bell-parézis
Diabeteses
4.A neuromuscularis junctio betegségei
Myastheniák
5.Izombetegségek
Izomdisztrófiák (Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss, con-genitális izomdisztrófiák)
Myotoniák (izom-membrán betegségei)
Myotonia congenita
1151
szakterületek
Dystrophia myotonica
Periodikus paralysisek (Hypo- és hyperkalaemiás forma)
Malignus hyperthermia (ld. Gyermekgyógyászati sürgősségi és intenzív ellátás c fejezet)
Congenitális myopathiák
Dermatomyositisek
16.7.3. Spinális (mellső szarvi) motoneuron károsodások

16.7.3.1. Öröklött forma: spinális muscularis atrófia (SMA)
Ezt az autoszomális recesszív módon öröklődő betegségcsoportot a mellső szarvi motoneuronok ismeretlen
mechanizmusú degenerációja okozza. A progresszív folyamat már magzati korban elkezdődik, és a súlyosabb
formákban halálos kimenetelő izomgyengeséget okoz. A tünetek indulása és a progresszió mértéke alapján
három altípusát különböztetjük meg. Legsúlyosabb formája az I. típusú SMA (Werdnig–Hoffmann-kór),
mely már néhány hetes korban floppy baby (súlyosan hypotóniás „rongybaba‖) tünetekkel, etetési, majd
hamarosan légzési elégtelenséggel jár. Az intrauterin indulás miatt a beteg újszülöttek egy részében veleszületett
kontraktúrák vagy végtagfejlődési rendelle-nességek (pl. dongaláb) figyelhetők meg. Mivel a betegség nem
érinti a cortexet és az agyidegmagvakat, jó intellektus és arcmimika figyelhető meg a békalábtartásban fekvő,
paradox légzést mutató csecsemőnél. Az idegvezetési sebesség megtartott (hiszen maga a perifériás ideg ép), az
EMG azonban denervatióra utaló jellegzetes képet mutat. Az izombiopszia szövettani képe is jellegzetes
(izomrost-atrófia), de definitív diagnózist molekuláris genetikai vizsgálattal állíthatunk fel. Specifikus terápiája
nincs, a betegek nagyobbik részét kétéves kor előtt elveszítjük. A tartós lélegeztetés megkezdése minden
esetben egyedi etikai megfontolást jelent, hiszen a betegség progresszív volta miatt e gyermekek életük végéig
lélegeztető gépre szorulnak. Az elmúlt évtized óta már hazánkban is vannak otthonukban ápolt és lélegeztetett,
több éves korig túlélő Werdnig–Hoffmann-kóros gyermekek.
A II. típusú SMA (intermedier forma) tünetei féléves kor után indulnak és lassabban progrediálnak. Vezető
tünet az izomgyengeség, az ízületi lazaság és a következményes scoliosis. Általában 10 éves koruk előtt
elveszítjük őket.
A III. típusú vagy juvenilis SMA (Kugelberg–Welander-szindróma) a legenyhébb lefolyású forma.

Csecsemőkorban még tünetmentesek, és megtanulnak járni is, majd egy részük kerekesszékbe kényszerül.
Differenciáldiagnosztikai problémát jelent ebben a formában a pseudohypertrófia (mint az izomdisztrófiákban),
illetve az izomfasciculatio, mely először tremorra emlékeztet.
16.7.3.2. Szerzett formák
Poliomyelitis (Heine–Medin-kór). A gerincvelő motoros magcsoportját megtámadó vírusfertőzéssel az

átoltottság óta gyermekkorban gyakorlatilag nem találkozunk. Az utolsó hazai járvány az 50-es években zajlott,
felnőtt túlélőit krónikus osztályokon ápolják. A betegség részletes leírása a Fertőző betegségek c. fejezetben
található.
Guillain–Barré-szindróma (GBS). A perifériás idegek demyelinizációjával járó és felszálló bénulást okozó

kórképet e fejezet 896. oldalán tárgyaljuk részletesen.
16.7.4. Perifériás neuropathiák

Az érintett idegek funkciójának megfelelően bármilyen motoros, szenzoros vagy vegetatív tünet előfordulhat.
Mivel az alsó végtagot a gerinvelőtől való nagyobb távolsága miatt hosszabb idegek érik el, itt erősebbek a
motoros tünetek (kivájt talp, szteppelő járás). Ugyanezért a szenzoros tünetek (zsibbadás, fájdalom) is a disztális
területeken lesznek kifejezettebbek. Az izmok beidegzésének sérülése miatt hypotonia és izomatrófia alakul ki,
illetve nem válthatók ki a sajátreflexek sem. Az idegvezetési vizsgálatok megnyúlt vezetési sebességet, az
izom– ideg biopsziás elektronmikroszkópia pedig a rostok megkevesbedését vagy a demyelinisatiót jelezheti.
1152
szakterületek
Az örökletes formák közé tartozik a herediter motoros szenzoros neuropathiák (HMSN) három altípusa,
valamint a fitánsav felszaporodása okozta Refsum-betegség (ld. Anyagcsere- betegségek c. fejezet) és a
spinocerebellaris degeneratióval járó Friedreich-kór.
16.7.4.1. Szerzett neuropathiák
Traumás sérülések, melyek közül gyermekgyógyászati vonatkozása miatt a szülési sérülésekből eredő plexus-
bénulás emelendő ki. A C V-VI. gyök sérülése okozza az Erb-Duchenne típusú felső brachiális formát, míg a C
VII-VIII. vongálódása esetén a Klumpke típusú alsó brachiális plexus sérüléssel találkozunk. Tünetei és
terápiája a neonatológiai fejezetben található.
Faciális parézis (Bell-parézis). Akutan jelentkező egyoldali perifériás faciális parézis, mely többnyire
vírusfertőzés után néhány héttel jelentkezik. Leggyakoribb herpes- és varicellainfekció után, de
kullancsszezonban Lyme-kór részjelensége is lehet. A n. facialis ágai ellátási területének megfelelően a
homlokráncolás, a szájzug mozgása, illetve a szemzárás lehet aszimmetrikus. Feltehetően a n. facialis
postinfectiós oedemája (beszorul a Fallot-csatornába) vagy demyelinizációja okozza a tüneteket.
Terápia. Ha az akut herpeszinfekciót kizártuk, a korán indított immunglobulin vagy orális prednisolone
gyorsíthatja a gyógyulást. Krónikus esetekben a steroid kevésbé hatásos, ekkor gyógytornával, elektromos
ingerléssel próbálkozhatunk. A szem kiszáradásának meg-előzésére műkönny adandó. Általában
maradványtünetek nélkül gyógyul, de előfordulnak recidív esetek is.
Neurofibromatosis. Autoszomális domináns örök-lődésű neurocután betegség, ahol a perifériás idegek mentén
megjelenő neurinomák és schwannomák okozhatnak multiplex idegkárosodást. Részletesen ld. a 891. oldalon e
fejezetben.
16.7.5. A neuromuscularis junctio betegségei

A myastheniák a harántcsíkolt izmok gyors kifáradásával járó krónikus betegségek, melyek lényege a
neurotransmitter ACh működési zavara. Patomechanizmusa szerint lehet öröklött vagy autoimmun típus,
lokalizáció szerint pedig oculáris, bulbáris és generalizált formát különböztetünk meg. Leggyakoribb formája a
juvenilis myasthenia gravis, melyben csökkent a posztszinaptikus motoros véglemez ACh-érzékenysége. Egy
autoimmun-mediált folyamat miatt receptorkötő antitestek termelődnek, és ezek csökkentik a szabad ACh-
receptorok számát. Az autoimmun mechanizmusban felvetik a thymus kóroki szerepét: a thymus és a
harántcsíkolt izmok antigénjei hasonlóak, ezért a thymus ellenes antitestek bekötődhetnek a motoros véglemez
receptoraihoz is. A lányokban lényegesen gyakoribb betegség vezető tünete a fizikai terhelésre jelentkező
izomfáradékonyság. Elsőként a szemkörüli, majd a szemmozgató izmok merülnek ki, ptosist, illetőleg diplopiát
okozva. A bulbáris érintettség nyelészavart, nasalis beszédhangot, csecsemőkben halk sírást okozhat, a mimikai
izmok gyengesége, majd a betegség fokozatos generalizálódásával előbb a proximálisabb végtagövi, ké-sőbb a
distalisabb végtagizmok mutatnak tüneteket. Jellegzetes a myastheniások tekintete: a ptosis miatt kissé
hátraszegett fejjel néznek előre. A klinikai tünetek és a jellegzetes (ún. kifáradásos) EMG-lelet vetik fel myas-
thenia gyanúját, melyet Tensilon-próbával igazolunk. Ennek lényege, hogy gyorshatású cholinesteráz gátlót,
edrophonium cloridot (Tensilon) juttatunk be vénásan, és figyeljük a klinikai reakciót. Myasthenia mellett szól a
teszt, ha néhány percen belül egyértelműen enyhülnek a tünetek: a beteg nagyra nyitja a szemét, a hangszín
rendeződik, a csecsemő hangosan sír. Fontos, hogy a Tensilon-próbát megfelelő, ha lehet, intenzív osztályos
háttérrel végezzük, mert a cholineszteráz-túladagolás veszélyes szívritmuszavarokhoz vezethet.
Terápia. Cholineszteráz-gátló pyridostigmint (Mestinon) adunk, melynek dózisát és napi elosztását a klinikai
tünetekhez kell alakítani. Nehezen beállítható vagy rosszul együttműködő betegnél fordulhat elő a
cholineszteráz-gátló túladagolása, ami cholinergiás krízishez vezethet (antidotuma: atropin). Cholineszteráz-
gátlókra nem kielégítően reagáló betegeknél steroidterápia javasolt, mely mérsékelheti az autoimmun
mechanizmust. Makacs esetekben a keringő antitestek csökkentése érdekében thymectomia elvégzése,
plasmaferezis vagy intravénás immunglobulin adása jöhet szóba.
Tranziens neonatális myasthenia gravis. Myas-theniás édesanyák újszülöttjei az élet első heteiben my-
astheniás tüneteket mutathatnak a maternális keringő antitestek miatt. Enyhébb esetben izomhypotonia és
gyengeség, súlyosabb esetben nyelészavar vagy lélegeztetést igénylő légzészavar is jelentkezhet. Az antitestek
eltűnésével a tünetek is megszűnnek. Fontos elkülöníteni a congenitalis vagy familiáris myasthenia gravistól,
mely autoszomális recesszív öröklődésű, és enyhe (többnyire csak ocularis), de gyógyszerre kevéssé reagáló
tünetekkel jár.
1153
szakterületek
Botulizmus. A Clostridium botulinum toxinja gátolja az Ach-felszabadulást a motoros véglemezen, ami

myastheniához hasonló, de gyorsabb és jóval súlyosabb lefolyású kórképet hoz létre, gastrointestinalis
tünetekkel (hányás, hasmenés) kísérve. Részletesen ld. a Fertő-ző betegségek c. fejezetben.
16.7.6. Izombetegségek
Duchenne- és Becker-féle izomdisztrófia. Mindkét betegség X-hez kötött recesszív módon öröklődik,
ugyanazon a génlókuszon (Xp21). Különbség a betegség lefolyásának súlyosságában van.
A Duchenne-féle izomdisztrófia a súlyosabb és jóval gyakoribb kórkép, minden 3500 fiú újszülöttre jut egy
beteg, ami Magyarországon évi 10–15 megbetegedést jelent. Az X kromoszómán található dystrophin gén
felelős a hasonló nevű izomfehérje termeléséért, ami ebben a betegségben zavart szenved. Az első klinikai
tünetek 2–6 éves kor között jelentkeznek, ennél hamarabb csak a pozitív családi anamnézis miatt elvégzett
serum-CK vizsgálat magas értéke hívhatja fel a figyelmet a betegségre. Időben kezdenek járni a gyermekek, de
Trendelenburg jellegű járást észlelünk. Másik típusos tünet a Gowers-jel, amikor földön ülésből csak a saját
lábán „felkapaszkodva‖ tud felállni a gyermek. A betegség patomechanizmusának lényege, hogy dystro-phin
hiányában a harántcsíkolt izmok kötőszövetesen átalakulnak, megvastagszanak. Ez a pseudohyper-trophia
(„pseudo‖, mert nem valódi izomzatnövekedésről van szó) legkifejezettebb a m. gastrocnemiusban, ezért az
alszárak megvastagodása a következő gyanús tünet (32.19. ábra). Folyamatos progresszió mellett az arc- és
nyelőizmok kivételével az összes izmot érinti az átépülés, így fokozatosan súlyos scoliosis, lordoticus tartás,
scapula alata, mellkasdeformitás, kontraktúrák, az immobilitás miatt osteoporosis alakul ki. Enyhe értelmi
fogyatékosság, tanulási zavar is kísérheti. A gyermekek 10 éves kor körül járásképtelenné válnak, a
cardiomyopathia és a légzésgyengeség miatt légúti infekciók következtében 18–20 éves korukban elveszítjük
őket.
32.19. ábra. A m. gastrocnemius kötőszövetes átépülése miatt kialakult pseudohypertrophia Duchenne-féle

izomdisztófiában
Diagnosztika. A típusos klinikai tünetek vagy a pozitív családi anamnézis veti fel a betegség gyanúját, melyet az
extrém magas, akár 10 000 IU/l CK érték erősíthet meg. A szakirodalom ebben a fázisban dystrophin gén
mutáció analízist javasol, ha ez nem elérhető, elektrofiziológiai vizsgálatokkal erősíthetjük meg, illetve
szövettani vizsgálattal adhatunk pontosabb diagnózist. Az EMG-vizsgálat myopathiás jeleket mutat, az
idegvezetési sebességek normálisak. Izombiopszia, különösen immunhisztokémiai vizsgálattal
(dystrophinfestés) kiegészítve alkalmas a dystrophinhiány kimutatására. Idősebb testvérnél igazolt Duchenne-
disztrófia esetén, ha a fiútestvér is hasonló klinikai tüneteket mutat és CK-értéke magas, nem szükségszerű a
1154
szakterületek
biopszia elvégzése. Első családi megjelenés esetén azonban el kell végezni, hogy kizárjunk egyéb, a Duchenne-
féle disztrófiát utánzó myopathiát.
Terápia, gondozás. Sajnos egyelőre sem kuratív, sem a prognózist lassító terápiát nem ismerünk, ezért a
szövődmények megelőzését, lassítását tűzhetjük ki célul. Kardiális decompensatio esetén digoxin, légúti
fertőzések esetén pedig azonnali antimicrobás és tüneti kezelés szükséges. Óvjuk a gyermekeket a fertőző
környezettől, védőoltások szempontjából pedig a fokozottan veszélyeztetett csoportba tartoznak. Fontos a
megfelelő táplálás mellett az elhízás megelőzése a nem mozgó betegeknél. Az osteoporózis megelőzésére Ca és
P szupplementáció javasolt, a kontraktúrák kivédése miatt pedig rendszeres gyógytorna. Kis dózisú steroid
apoptosis elleni hatása csökkentheti az izomsorvadás ütemét, de az osteoporosist fokozó hatása miatt gyakran
ellenjavallt. Legfontosabb és legnehezebb kihívás a családok megfelelő lelki gondozása.
Genetikai tanácsadás. A betegek kb. harmada friss mutáció, náluk az édesanya nem hordozza a mutációt, és így
újabb gyermek vállalásakor nem nő a kockázat. Anyai mutációhordozás esetén a prenatális genetikai vizsgálat
ma már hazánkban is elérhető. A hordozó nőknél a CK kisfokú emelkedését és esetenként enyhe izomtüneteket
(fokozott izomgörcs-hajlam) észlelhetünk.
Becker-féle izomdisztrófia. Hasonló tünetekkel járó, de később induló és jóval lassabban progrediáló betegség.
A CK-érték kóros, de kevésbé magas, az EMG és az immunhisztokémiai festés pedig hasonló, mint a
Duchenne-típusban. A betegek a húszas éveikben kényszerülnek kerekesszékbe, a halál 40–50 éves kor körül
következik be.
Emery–Dreifuss-féle izomdisztrófia. 5–15 éves kor között induló, időskorig tartó, szintén X-hez kötött
recesszív betegség. Hypertrophiás jelek nincsenek, izomrigiditás és kontraktúra jellemzi a hát-, nyak-, kar- és
lábizmokban, ezért scapulo-humero-peroneális izom-disztrófiának is nevezik. Súlyos cardiomyopathiával jár,
ami szívelégtelenség vagy vezetési zavar miatt okozhat letális szövődményt.
Limb girdle (végtagövi) izomdisztrófia. Autoszomálisan öröklődő (lehet recesszív vagy domináns), elsősorban
a végtagöveket érintő, kisgyermekkorban induló és általában enyhe lefolyású izomdisztrófiák tartoznak ide. A
felső vagy alsó végtagöv érintettsége alapján megkülönböztetünk scapulo-humerális és pelvi-femorális formát.
Congenitális izomdisztrófiák. Autoszomális recesszív módon öröklődő, már csecsemőkorban tüneteket adó
izomdisztrófiák. Az izomérintettség mellett szemtünetek (glaucoma, retinopathia, opticus atrófia), illetve agyi
fejlődési rendellenességek társulhatnak az egyes szindrómákhoz. Emiatt a motoros tüneteken kívül látászavar,
epilepszia és mentális retardatio is lehet a vezető tünet.
Myotoniák. Myotoniának az izomrost ellazulási képtelenségét vagy lassú ellazulását hívjuk.

Megkülönböztetünk aktív (pl. ha a beteg megszorítja a kezünket, és nem tudja elengedni) és passzív myotoniát
(reflexkalapáccsal kiváltható izomösszehúzódás, mely csak másodpercek alatt lazul el). A tünetek hátterében
általában valamilyen anyagcsere-betegség, illetve az izommembrán Na+ vagy Cl–-ioncsatorna-betegsége áll,
mely az izomrostok túlérzékenységét okozza. Hideghatás fokozhatja a panaszokat. Jellegzetes tünet lehet a már
csecsemőkorban észlelhető pseudo-Graefe jelenség: mivel a szemmozgató izmok kevésbé érintettek, mint a m.
levator palpebrae, vertikális tekintéskor a szemhéj nem tudja követni a szemgolyók gyors mozgását. A műszeres
diagnosztikában az EMG-nek van nagy szerepe: a tű beszúrására jelentkező kontrakció és annak lassú ellazulása
jellegzetes görbét és hangot ad. A myotoniával járó betegségeknek specifikus terápiája nincs,
membránstabilizáló szerek adásával érhető el kisebb javulás. Az esetleges kontraktúrák megelőzése, szükség
esetén ortopéd-sebészeti megoldása jöhet szóba.
Periodikus paralysisek. Paroxismális bénulásos rohamok formájában jelentkező kórképek, melyek hátterében a
vázizom Ca2+ vagy Na+ csatornáinak működészavara áll. Előbbi hypokalaemiás, utóbbi hyperkalaemiás
rohamokat okoz, mindkét ioneltérés tranziens bénulást hoz létre. A hypokalaemiás formában KCl, a
hyperkalaemiás formában Ca vagy acetazolamid oldhatja a rohamokat.
Congenitális myopathiák. Újszülöttkorban floppy baby szindróma képében megjelenő, általában súlyos, nem
gyógyítható izombetegségek, melyek változatos öröklődés menetet mutatnak. Felosztásuk és elnevezésük az
elektronmikroszkópos szövettani kép alapján történik, pontos diagnosztizálásukhoz tehát izombiopszia és
immunhisztokémiai vizsgálatok szükségesek.
16.8. Mozgászavarok
1155
szakterületek
Elsősorban a mozgás szabályozásáért, összerendezéséért felelős központi idegrendszeri központok (bazális

ganglionok, kisagy) károsodása állhat a mozgászavarok hátterében. Mind az etiológia, mind a tünetek
szempontjából heterogén betegségcsoportról van szó. Gyermekkorban leggyakoribb okként a hipoxiás-
ischaemiás agykárosodással találkozunk, de agyvérzés, neuroinfekció, gyulladás vagy degeneratív betegség (pl.
a korábban gyakori kern-icterus) is állhat a hátterében. A mozgás-zavar típusa szerint lehet ataxia, chorea,
athetosis, tremor, dystonia vagy tic. Ezek közül a leggyakoribb példákat mutatjuk be itt.
Ataxiás egy gyermek, ha képtelen harmonikusan és pontosan véghezvinni egy precíz mozgássort.
Törzsataxiáról beszélünk, ha a járás vagy ülés sem biztos, végtagataxiáról pedig akkor, ha a koordinációs
próbákat nem sikerül végrehajtani. Az ataxia kialakulhat akutan (pl. agyi trauma vagy alkoholmérgezés esetén),
de vannak krónikus, illetve progresszív ataxiával járó kórformák is. Az ataxia leggyakoribb okait a 32.9.
táblázat foglalja össze.
3.186. táblázat - 32.9. táblázat. A gyermekkori akut és krónikus ataxia

differenciáldiagnosztikája
Akut forma Krónikus forma
agytumor (gyorsan növő vagy bevérző tumorok) agytumor (főként hátsó scala tumorok)
gyógyszer- vagy alkohol-mérgezés kisagyi fejlődési rendellenességek
migrén –cerebellaris aplasia vagy hypoplasia
agytrauma –Dandy-Walker-malformatio
encephalitis genetikai eredetű ataxiák
benignus paroxysmalis vertigo –ataxia-teleangiectasia
postinfekciós –Friedreich-ataxia
(pl. varicella utáni cerebellitis) –leukodystrophia
agyvérzés
pszichogén tünet
A vastaggal szedetteket itt, a többi betegséget a megfelelő fejezetekben ismertetjük.
Ataxia-teleangiectasia. Autoszomális recesszív öröklődésű betegség, a genetikai eredetű ataxiák leg-gyakoribb

formája. Az ataxiás tünetek 2 éves kor körül kezdődnek, a conjunctiván, orrnyergen, fülkagylón, majd
végtagokon megjelenő értágulat pedig évekkel később. A mozgászavar következtében serdülőkorra válnak
járóképtelenné, a társuló immunhiány (csökkent IgA, IgG és IgE termelés) miatt pedig gyakoriak a légúti
fertőzések és a lymphoreticularis tumorok.
Benignus paroxysmalis vertigo. 1–3 éves kor között hirtelen jelentkező és percekig tartó ataxiával járó
periódusok, melyekre a még kevésbé kooperáló kisdedeknél az esésekből, a félelmet tükröző arckifejezésből,
esetleg lesápadásból, hányásból következtethetünk. A kisgyermek bizonytalanná válik, nem akar lábra állni,
ferde fejtartás és horizontális nystagmus alakulhat ki a periódusok alatt. Epilepsziás rohamtól a megtartott tudat
és a rosszullétek utáni álmosság hiánya segít elkülöníteni. Migrénnel való kapcsolata valószínű (az ún. migrén-
ekvivalensek közé sorolják a betegséget), mert évekkel a tünetmentesség után migrénes rohamok
jelentkezhetnek.
Cerebelláris eredetű ataxia. A kisagy bármilyen léziója esetén ataxia alakulhat ki vezető tünetként. Izolált
aplasiája vagy hypoplasiája ritka, ennél gyakrabban találkozunk a kisagyat érintő gyermekkori hátsó scala
tumorokkal. Néhány gyógyszer, köztük az antiepileptikumként használt phenytoin (Diphedan) tartós szedése
okozhat cerebelláris atrófiát.
1156
szakterületek
Chorea a gyors, szabálytalan, nem kontrollálható mozgászavar elnevezése. Gyermekkorban leggyakoribb

formája a reumás lázzal párhuzamosan jelentkező Sydenham-chorea, melyet az A csoportú Streptococcus-
fertőzést követő antitestek basalis ganglionokat (el-sősorban a n. caudatust) érintő keresztreakciója okoz.
Huntington-kórnak vagy Huntington-choreának pedig egy dominánsan öröklődő, a 30–50-es életévekben
induló, halálos kimenetelű betegséget nevezünk. Gyermekgyógyászati jelentősége a rokonok családtervezési
tanácsadása során lehet.
Dystonia egyes izomcsoportok kóros megfeszülése, majd elernyedési zavara, mely hosszú izomkontrakciók és
rendellenes tartás formájában jelentkezik. Gyakori részjelensége lehet cerebrális parézisnek (ha a cortex mellett
a basalis ganglionok is sérültek), de anyagcsere-betegségek (pl. a réz anyagcsere-zavarral járó Wilson-kór)
vagy genetikai kórképek (pl. Hallervorden–Spatz-betegség, Segawa-szindróma) is állhatnak hátterében.
Az ismétlődő, általában kisebb izomcsoportok akaratlan összerándulását nevezzük ticnek, melynek enyhe
formája a leggyakoribb gyermekkori mozgászavar. Pislogás, a mimikai izmok megrándulása, krákogás, szipogás
a típusos megjelenési formái, gyógyszer nélkül, pszichoterápia segítségével többnyire elmúlik. Az egy évnél
régebben fennálló, több izomcsoportot érintő, vokális tünetekkel is járó, esetenként kényszeres tünetekkel és
hiperaktivitással társuló kórkép a Gilles de la Tourette-szindróma. Részletesen a Gyermek- és
ifjúságpszichiátria c. fejezetben olvashatunk róla.
16.9. Gyermekkori fejfájás

A rutinos gyermekgyógyász számára is gyakran okoz szorongást, hogy nem ismer fel idejében egy
nyomásfokozódással járó agyvérzést vagy liquorkeringési zavart, esetleg „elnéz‖ egy agydaganatot. A kutacsok
záródása után a koponyaűr zárt térré válik, melyben bármilyen eredetű térfoglalás nyomásfokozódást okoz. Ez
lehet daganat, vérzés, liquor-stop vagy akár napszúrás okozta agyödéma. Nehézség, hogy a nyomásfokozódás
tünetei sokszor aspecifikusak, ezért dilemmát jelent, hogy mikor küldjünk el egy gyermeket képalkotó
vizsgálatra. Nem(csak) anyagi vonzata van a koponya-CT-vel való „spórolásnak‖; felesleges sugárterhelésnek,
illetve indokolatlan altatásnak sem akarjuk kitenni a kisgyermekeket. E dilemma megoldásához próbál
segítséget nyújtani a 32.10. táblázat.
3.187. táblázat - 32.10. táblázat. Fejfájás esetén mikor végeztessünk képalkotó

vizsgálatot?
< 6 éves életkor
Egyre gyakoribb, erősebb, reggel jelentkező vagy alvásból felébresztő fejfájás
Fejfájást kísérő fokális neurológiai tünet, komplikált migrén gyanúja
Neurológiai góctünet a fizikális vizsgálat során
Fejfájást kísérő hányások
Fokális epilepsziás rohamok
Fokális EEG-tünetek (pl. körülírt lassulás)
Szemfenéki pangás
Magatartás megváltozása rövid időn belül
Köhögésre jelentkező erős fejfájás
Tünettan. A koponyaűri nyomásfokozódás vezető tünete a fejfájás. A rendkívül gyakori, minden második–
harmadik gyermeket érintő krónikus fejfájástól annak erőssége, alvásból való felébresztése, illetve hányással
való társulása különböztetheti meg. Különösen gyanús, ha a hányások reggel, ébredés után, hányinger vagy
émelygés nélkül jelentkeznek, esetleg fogyással is társulnak. A neurológiai fizikális vizsgálatok közül a kóros
agyidegtünetek, különösen a pupilla- és szájzug-aszimmetria lehet figyelmeztető jel. Gyanú esetén fontos a
szemészeti vizsgálat elvégzése is: szemfenéki pangás hívhatja fel a figyelmünket térfoglalásra.
1157
szakterületek
A gyermekkori fejfájások okait a 32.11. táblázatban foglaltuk össze.
3.188. táblázat - 32.11. táblázat. A gyermekkori fejfájások okai gyakorisági sorrendben
Tenziós (stressz) fejfájás
Felső légúti infekciók (pl. sinusitis, vírusfertőzések)
Egyéb belgyógyászati eredetű fejfájások (pl. anaemia)
Migrén
Szemészeti okok (tompalátás)
Trauma (commotio cerebri)
Gyógyszermellékhatás
Neuroinfekciók (pl. meningitis)
Agydaganatok
Pseudotumor cerebri
Cerebrovascularis kórképek
Tenziós (stressz) fejfájás. Főként frontálisan jelentkező krónikus, hullámzó lefutást mutató fejfájás, melyet a
nyomásfokozódással járó kórképektől gyengébb intenzitása és a hányás hiánya különít el. Organikus oka nincs,
szorongó, magas elvárásokat támasztó gyerekekben látjuk leggyakrabban. Bár pszichoszomatikus betegségről
van szó, a vezető tünet miatt a gyermekneurológiai ambuláns betegek közel negyedét adják. Mechanizmusának
lényege, hogy a szorongás és stressz miatt a fej- és nyakizmok (különösen a mm. masseter, temporális és
trapezius) folyamatos megfeszülése jön létre, és ez okozza a gyakorlatilag extracraniális eredetű, de
intracraniálisként megélt fejfájást. Kiváltó okként leggyakrabban családi (válás, testvérféltékenység), iskolai
(magas elvárás, beilleszkedési problémák, barátok hiánya), illetve életmód problémákat (kevés alvás, kevés
folyadék, rendszertelen étkezés, kevés testmozgás) fedhetünk fel. Diagnózisa a klinikai tüneteken alapul, és bár
többnyire nincs hozzá szükség képalkotó vizsgálatra, a család (és az orvos) tumortól való félelme miatt mégis
gyakran elvégezzük. Terápiájában a fájdalomcsillapítók csak átmeneti megoldást hoznak; mint minden
betegségben, itt is az okokat kellene gyógyítani. Életmód rendezésére (rendszeres étkezés, elegendő
folyadékfogyasztás, sport, közösség), szükség esetén iskolaváltásra vagy pszichológus segítségére (autogén
tréning, családterápia) van szükség.
Belgyógyászati eredetű fejfájások. Fejfájás lehet a vezető tünete számos belgyógyászati kórképnek, melyek
közül gyermekkorban mindenképpen kizárandók a felső légúti hurutok vírusinfekciók, sinusitisek), a
vashiányos anaemia, a magas vérnyomás betegség, különböző gyógyszerek mellékhatása, illetve a
drogfogyasztás.
Migrén. Jelentőségét magas gyermekkori gyakorisága adja: iskoláskorban 4% körüli, de serdülőkorban

(különösen lányok között) 10–20%-os gyakoriságról számolnak be. Bár az iskoláskorú migrénesek fele kinövi a
betegséget, felnőttkori prevalenciája ismét magas, 15% körüli. A migrénes rohamok pontos patomechanizmusát
nem ismerjük, vasodilatator fehérjék felszabadulását és az agyhártya ereinek lokális gyulladását sejtik a
háttérben. A folyamatot triggerelhetik bizonyos faktorok (pl. kialvatlanság, stressz, trauma, csokoládé), de
spontán is beindulhat. A típusosan néhány órán át tartó fejfájás lehet féloldali, de megjelenhet kétoldali
(általában frontális vagy temporális) lokalizációval is. Fény- és hangkerülés, gyermekkorban igen heves
hányássorozat jelentkezhet. Az első roham differenciáldiagnosztikai szempontból kihívást jelenthet, kiváltképp
ha láz és hasfájás is kíséri (akut has képében jelentkezhet). Fontos adat, hogy migrénes gyermekek 90%-ának
családi anamnézise pozitív (többnyire az édesanya szenved migrénben), ezért heveny fejfájással jelentkező, de
negatív családi anamnézisű gyermeknél különösen gondoljunk egyéb eredetre (pl. vérzés, tumor).
Ijesztő neurológiai tünetekkel jelentkezhetnek a komplikált migrénes rosszullétek (beosztás szerint migrén
aurával), ahol féloldali zsibbadás vagy bénulás, vizuális tünetek (szikralátás, látótérkiesés, esetleg átmeneti
vakság), beszédzavar vagy tudatzavar lehetnek a bevezető és akár órákig–napokig fennmaradó tünetek. Ezeket a
1158
szakterületek
rosszulléteket csak a klinikum alapján szinte lehetetlen elkülöníteni epilepsziás rohamtól vagy vascularis agyi
történésektől. Ilyenkor az EEG-vizsgálat sem segít mindig (féloldali lassulást láthatunk mind epilepsziás, mind
migrénes roham után, de agyi térfoglaló folyamat esetén is), és csak sürgős képalkotó vizsgálattal tudjuk kizárni
a vérzést vagy tumort. A komplikált migrének egy speciális formája az arteria basilaris és cerebri posteriorok
konstrikciójával járó basilaris migrén, mely agytörzsi tünetekkel (szédülés, ataxia, fülzúgás) járhat együtt. A
migrén terápiájában – az epilepszia betegség analógiájára – használunk rohamoldó és rohammegelőző (ún.
intervallum terápia) szereket.
Koponyatraumák. A koponyát érő kisebb sérülések az agyödéma, nagyobb traumák pedig az intracraniális
vérzések térfoglaló hatása miatt okozhatnak nyomásfokozódást. Amennyiben a koponyasérülést
eszméletvesztés, tudatzavar, amnézia vagy hányás kíséri, de nem alakulnak ki neurológiai góctünetek,
agyrázkódásról (commotio cerebri) beszélünk. Terápiája szigorú ágynyugalom és szoros megfigyelés (hiszen
egy vérzés tünetei megjelenhetnek később is), ritkábban szükség lehet dehidrálásra is. „Ki nem feküdt‖
commotio gyakran vezet hetekig tartó, krónikus fejfájáshoz, ún. postcommotiós szindrómához. Ha a panaszok
nem szűnnek, illetve ha neurológiai góctünetek (pl. agyidegtünetek, beszédzavar) jelennek meg, képalkotó
vizsgálatot végzünk. Ez feltárhatja az agyállomány contusióját, illetve az intracraniális (epiduralis, subdurális,
subarachnoidealis, intraventricularis) vérzéseket.
Neuroinfekciók. Meningitisre a koponyaűri nyomásfokozódásra utaló heves hányás és fejfájás mellett láz,
tarkókötöttség, aluszékonyság, fénykerülés hívhatja fel a figyelmet. Különösen az őszi–téli szezonban nehéz,
hogy egy gyermekorvosi rendelőben minden második beteg „hozza‖ ezeket a tüneteket, hiszen a gyermekkori
légúti vagy enterális vírusfertőzések gyakran hányással és szinte mindig lázzal járnak, a lázas kisbeteg pedig
gyakran aluszékony. Ráadásul egy exsiccált, irritábilis gyermeknél könnyen kialakul enyhe tarkókötöttség a
központi idegrendszer fertőzése nélkül is (meningizmus). Alapszabály, hogy meningitis gyanúja esetén
végezzünk lumbalpunctiót (lehetőleg agyi képalkotó vizsgálat elvégzése után), kevésbé súlyos esetekben pedig
rehidrálás (infúzió) után vizsgáljuk újra a tarkó kötöttségét. A neuroinfekciók típusairól és kezelésükről
részletesen a Fertőző betegségek c. fejezetben olvashatunk.
Agydaganatok. Elsősorban malignus tumorok járnak fejfájással, jóindulatú agydaganatok első tünete inkább
epilepsziás görcs lehet. A fejfájás lehet krónikus, de gyorsan növő, hirtelen bevérző vagy liquorelzáródást okozó
daganatok esetén néhány óra alatt is kialakulnak a nyomásfokozódásra utaló tünetek. A daganatok felosztását ld.
a Gyermekkori daganatos betegségek c. fejezetben.
Pseudotumor cerebri. Az agytumor tüneteit produkáló és valós koponyaűri nyomásfokozódással járó, de

tumort kizáró MRI-képet és negatív liquor laborleleteket mutató tünetegyüttes, leggyakrabban serdülőkorú obes
lányokban. Pontos patomechanizmusa ismeretlen (liquorkeringési zavart vagy agyödémahajlamot feltételeznek
hátterében); társulhat számos endokrin, anyagcsere- és fertőző betegséggel, bizonyos gyógyszerek szedésével,
de az esetek nagy része idiopathiás. Fejfájás, hányás, kettőslátás jellemzi, szemfenékvizsgálat súlyos pangást,
ké-sőbb opticus atrófiát, vérzést mutathat. Fokális neurológiai tünetek – szemben a valódi agydaganattal vagy
más térfoglaló folyamattal – ritkán észlelhetők. Specifikus terápiája nincs, dehidrálásra, szteroidra, illetve a
tartósan szedett gyógyszerek leállítására a betegek egy része jól reagál. Súlyos esetekben kamrai shunt
beültetése is szóba jön, mert a progresszív esetek a látóideg atrófiájához és vaksághoz is vezethetnek.
Cerebrovascularis kórképek. Az időskorban vezető neurológiai megbetegedésekkel gyermekeknél csak

elvétve találkozunk. A gyermekkori occlusiv stroke-ok hátterében ekkor még nem atherosclerosis, hanem
fokozott trombózishajlam (pl. homocystinuriában), autoimmun pathomechanizmusú vasculitisek (SLE, JRA,
polyarteritis nodosa, Takayashu-arteritis, Kawasaki-szindróma) és egyéb ismeretlen eredetű kórképek (pl.
Moyamoya-betegség, MELAS) állhatnak. Ezen ritka kórképek részletes leírását ld. a megfelelő fejezetekben. A
gyermekkorban szintén ritka vérzéses kórformákat az angiomák (arterio-venosus malformatio) és a
subarachnoidealis vérzést okozó aneurysmaruptúrák okozhatnak.
16.10. Neurocutan betegségek

A neurocutan betegségek (vagy más néven phakomatózisok) egy olyan heterogén betegségcsoportot takarnak,
melyekben egyszerre jelennek meg bőr- és idegrendszeri tünetek, feltehetően a két szervrendszer hasonló
fejlődési eredete miatt (mindkettő ectodermális eredetű). A betegségek egy részében további szervrendszerek
(szív, máj, vese, csont) is érintett lehet. A legfontosabb neurocutan betegségek listáját a 32.12. táblázat
tartalmazza. Közülük a két leggyakoribb (neurofibromatosis és sclerosis tuberosa) autoszomális domináns
módon öröklődik.
1159
szakterületek
3.189. táblázat - 32.12. táblázat. Neurocutan betegségek, előfordulási gyakoriságuk

sorrendjében
Neurofibromatosis (Recklinghausen-kór)
Sclerosis tuberosa
Sturge–Weber-szindróma
Ataxia-teleangiectasia
Hippel–Lindau-betegség (angiomatosis retinae et cerebelli)
Hypomelanosis Ito
Incontinentia pigmenti
Xeroderma pigmentosum
PHACE szindróma
Klippel–Weber–Trénaunay-betegség (linearis nevus szindróma)
Sjögren–Larssen-szindróma
A vastagon szedett szindrómák leírása megtalálható ebben a fejezetben, az ataxia-teleangiectasia a

mozgászavarok között található.
Neurofibromatosis. A leggyakoribb neurocutan betegség, előfordulása 1:4000. Két altípusát különítjük el,
melyek lókusza is más kromoszómán helyezkedik el. A gyakoribb (NF-1) génje a 17-es, a ritkább NF-2 génje
pedig a 22-es kromoszómán található. NF-1-re sokszervi tünetek, míg NF-2-re csak intracraniális manifesztáció
jellemző.
A neurofibromatózis-1 altípusra az agyidegek, perifériás idegek, illetve erek tumoros elváltozásai (benignus
neurofibromák és schwannomák) jellemzők. Ezek megjelenhetnek puha tapintatú, lilás elszíneződésű felszínes
bőrléziók vagy a temporális és orbitális régió megvastagodott ideggyökei formájában (ún. plexiformis
neurinoma). Utóbbiak neurológiai góctüneteket is okozhatnak az idegek vagy a gerincvelő kompressziója révén.
A változatos klinikumú betegség diagnózisának felállításához az alábbi 7 tünet közül legalább 2 megléte
szükséges:
1.6 vagy több, legalább 5 mm-es tejeskávé folt a bőrön (32.20a. ábra).
2.Hyperpigmentált szeplők a hónalj- vagy inguinális árokban.
3.Lisch-csomók (hamartomák) az íriszen (32.20b. ábra).
4.Neurofibrómák megjelenése a bőrben, perifériás idegeken vagy zsigeri szervekben (ld. 32.20a. ábra).
5.Csonteltérések (csöves csontok elvékonyodása, pseudoarthrosisok).
6.N. opticus glioma.
7.NF-1-ben szenvedő elsőfokú rokon.
1160
szakterületek
32.20. ábra. Neurofibromatosis típusos tünetei: a) Cafe-au-lait folt és fibrómás csomók a bőrön, b) Lisch-
csomók (fibrómák) az íriszen
Az előbbi tüneteken kívül a központi idegrendszeri érintettség miatt a gyermekek felében értelmi fogyatékosság
és/vagy epilepszia alakulhat ki. Malignus tumorok is gyakrabban jelentkeznek neurofibromatosisos betegeknél:
nem csak a neurinomák és schwannomák malignizálódhatnak, de leukémia, rhabdomyosarcoma,
pheochromocytoma és Wilms-tumor gyakoribb megjelenését is leírták.
A neurofibromatózis-2 altípus adja a betegek kb. 10%-át. Ebben a típusban vezető tünet az egy- vagy kétoldali
acusticus neurinoma, azaz a VIII. agyideg benignus tumora, és ritkábban fordulnak elő az NF-1-ben megfigyelt
bőrtünetek. Az acusticus neurinomának megfelelően fejfájás és hallászavar lehetnek az első tünetek.
Specifikus terápia sajnos egyik altípusban sincs. NF betegek tünetmentes gyermekeinél évenkénti szemészeti
szűrés javasolt, CT- vagy MR-vizsgálat azonban csak tünetek megjelenése esetén. Az észlelt betegek fele friss
mutáció (tehát csak a másik fele örökölte valamelyik szülőtől a hibás gént), ezért nagy jelentősége van a
1161
szakterületek
tünetmentes szülők alapos vizsgálatának (Lisch-csomók és MR-tünetek irányában) és a precíz genetikai

tanácsadásnak.
Sclerosis tuberosa. Klinikai manifesztációját ille-tően rendkívül széles spektrumú betegség a csak
bőrtünetekkel jelentkező formáktól a súlyos értelmi fogyatékossággal, epilepsziával és visceralis szervi
tünetekkel járó esetekig. Ennek oka, hogy a TSC1 gén által kódolt hamartin és a TSC2 által kódolt tuberin nevű
fehérjék expresszivitása betegenként eltérő. Típusos bőrtünete az orrhajlatban és száj körül jelentkező adenoma
sebaceum (32.21. a, b. ábra), a változó számban és méretben megjelenő tejeskávé foltok és apróbb depigmentált
területek, illetve a körömágyban növő fibrómák. Az agyban – mind a cortexben, mind a fehérállományban –
folyamatosan növekvő és elmeszesedő göbök, úgynevezett tuberek jelennek meg, ezek felelősek az epilepszia
kialakulásáért (32.21. c. ábra). Az agykamrák falában növekvő tumorok (óriássejtes astrocytomák) pedig
liquorelfolyási akadályt okozhatnak (32.21. d. ábra). A vesében, májban, csontokban is megjelenhetnek cysták
vagy hamartomák, a szívben pedig szívelégtelenséget okozó rhabdomyomák. A tünetekből látható, hogy e
gyermekek gondozása komplex, igazi csapatmunkát igénylő feladat. Koponyaűri nyomásfokozódás tünetei
esetén azonnal, de tünetmentes állapotban is rendszeres képalkotó vizsgálat szükséges.
32.21. ábra. Sclerosis tuberosa. (a, b) jól látható az adenoma sebaceum az orr két oldalán és az állon. (c) A
FLAIR jelmenetben készült MRI-felvételen mindkét oldalon számos, egymással összefolyó fehér színű tubert
1162
szakterületek
láthatunk, melyek egyrészt epilepsziát, másrészt – az elpusztított agyállomány miatt – értelmi fogyatékosságot
okoznak. (d) Liquorelzáródást és hydrocephalust okozó óriássejtes astrocytoma az agykamra falában. Figyeljük
meg a feszülő kamrafalat, mely a középvonalat áttolja
Sturge–Weber-szindróma. Mind az arcbőr, mind pedig az agyfelszíni vénák pókhálószerű tágulatával, illetve
glaucomával járó féloldali kórkép (32.22. ábra), genetikai hátterét egyelőre nem ismerjük. Előbbi esztétikai
problémákat, utóbbi a pangó vérellátás miatt az egyik agyfélteke krónikus hypoxiáját, majd következményes
elsorvadását és meszesedését okozza. A betegség előrehaladtával epilepszia, értelmi fogyatékosság, illetve
hemitünetek (hemiparézis, látótérkiesés) jelentkezhet a legtöbb betegnél. Az epilepszia súlyossága betegenként
eltérő lehet, gyógyszerrezisztencia esetén epilepsziasebészeti beavatkozás (hemispherotomia: az érintett félteke
pályáinak átvágása) válhat szükségessé.
1163
szakterületek
1164
szakterületek
32.22. ábra. Sturge–Weber-szindróma. (a) Nagy kiterjedésű, aszimmetrikus angioma az arcon, (b) a vénás
rendszer pókhálószerű tágulata az agyfelszínen és (c) következményes féltekei sorvadás. Figyeljük meg, hogy az
érintett félteke megkisebbedett, a sulcusok kimélyültek az atrófia miatt
16.11. Neuroinfekciók
A központi idegrendszert érintő fertőzésekkel, első-sorban agyhártyagyulladással és a postinfectiós
immunmechanizmusú kórképekkel többnyire nem a gyermekneurológus, hanem az általános gyermekgyógyász
találkozik. Megkülönböztetünk közvetlenül a kórokozó által kiváltott fertőzéseket, illetve indirekt (toxinhatás)
vagy immun-mechanizmus útján kialakuló idegrendszeri kórképeket (32.13. táblázat).
3.190. táblázat - 32.13. táblázat. Neuroinfekciók felosztása a pathomechanizmus alapján
I.Direkt hatás (kórokozó átjut a vér–agy gáton)
Bakteriális meningitisek
Agytályog
Virális meningo-encephalitisek
Poliomyelitis (Heine–Medin-kór)
Prionbetegségek
II.Indirekt hatás (a kórokozó neurotoxinja által)
Diphteria (exotoxin)
Tetanus (neurospasmin)
Botulizmus
III.Postinfekciós kórképek (immunmechanizmus)
Postvaricellás cerebellitis
Postenteritises encephalomyelitis
Postinfekciós polyneuropathia (Guillain–Barré-szindróma)
Az egyes kórképek részletes leírása megtalálható a Fertőző betegségek c. fejezetben, a Guillain–Barré-

szindrómáé pedig e fejezet 896. oldalán.
16.12. Neurodegeneratív betegségek

A sokféle, de összességében ritka degeneratív kórképek lényege, hogy valamely anyag lebontásához szükséges
enzim vagy hormon hiányosan található meg a szervezetben. Emiatt az adott anyag nem tud lebontódni és
kiürülni, helyette valamely szervben vagy szervekben felhalmozódik. A máj, vese, bőr stb. mellett leg-
gyakrabban a központi idegrendszerben halmozódnak fel ezek a kóros anyagcseretermékek, az agyi idegsejtek
degenerációját és így funkciózavarát okozva (32.14. táblázat). Mivel az enzimhiány általában valamennyi
idegsejt működését kórosan érinti, lefolyását tekintve változó gyorsasággal, de végeredményében súlyos értelmi
fogyatékosság alakul ki, gyakran epilepszia betegség vagy extrapyramidális mozgászavar kísérő tüneteivel. A
felhalmozódó anyagcseretermékek okozhatják az agy kóros megnagyobbodását és macrocephaliát, de
ellenkezőleg, agyi atrófiával is járhatnak. Bár az enzimhiány legtöbbször genetikai eredetű (és így már
intrauterin fennáll), az első tünetek a posztnatális időszakban, sokszor csak hónapok–évek múlva jelentkeznek.
A degeneratív betegségek diagnosztizálásának korábban csak genetikai (családtervezési) szempontból volt
jelentősége, ma már néhány kórképben azonban elérhető az enzimpótlás lehetősége is; például Gaucher-kórban,
Fabry-betegségben, MPS-1 (Hurler-kórban).
1165
szakterületek
3.191. táblázat - 32.14. táblázat. A leggyakoribb, központi idegrendszeri tüneteket is

okozó anyagcsere-betegségek
Aminoacidopathiák
Phenylketonuria
Tyrosinaemia
Juharszirup-betegség
Homocystinuria
Nonketotikus hyperglycinaemia
Lysosomalis beteségek
Szfingolipidózisok (Tay-Sachs, Niemann-Pick, Krabbe, Gaucher 2. típus)
Mucopolysaccharidózisok (összes típusa)
Mitokondriális DNS zavarok
MELAS
MERRF
Kearns–Sayre-szindróma
Mitokondriális zsírsav-oxidációs zavarok Peroxisomalis kórképek
Zellweger-szindróma
X-hez kötött adrenoleukodystrophia
Rézanyagcsere-zavarok (Menkes-kór)
Purinanyagcsere-zavarok (Lesch–Nyhan-szindróma)
A központi idegrendszert is érintő degeneratív betegségekkel részletesen az Anyagcsere-betegségek c. fejezet

foglalkozik.
16.13. Mérgezések és hiányállapotok

A ma már igen részletes és szigorú előírások miatt egyre ritkábban találkozunk a központi idegrendszert károsító
mérgezésekkel. Évtizedekkel ezelőtt a krónikus ólommérgezés az értelmi fogyatékosság egyik gyakori oka volt,
mellyel elsősorban festékek gyártásánál, illetve a nyomdaiparban találkozhattunk. Ma már szigorú
rendelkezések szabályozzák, hogy a gyerekjátékokról lenyalható festékek még kis mennyiségű ólmot se
tartalmazzanak. Az idegrendszert is károsító toxikus állapotokkal (szén-monoxid, nehézfémek, alkohol, drogok,
oldószerek, baktériumtoxinok) részletesen a Gyermektoxikológia c. fejezet foglalkozik.
A fejlett világban táplálkozással kapcsolatos vitamin- vagy nyomelemhiány ritkán okoz krónikus idegrendszeri
betegséget, ezek közül talán csak a vegan diéta talaján kialakuló B12-vitaminhiány és annak lehetséges
idegrendszeri szövődménye (agysorvadás, értelmi fogyatékosság), illetve a csak anyatejes táplálásban részesülő
újszülöttek K-vitamin hiánya (agyvérzés) jelentenek kivételt. Hiányállapotokkal részletesen a Táplálkozási és
táplálási zavarok c. fejezet foglalkozik.
16.14. Demyelinizációval járó kórképek

Myelinizációnak az axonok körül kialakuló myelinhüvely-képződést nevezzük, mely – szemben a neuronok
proliferációjával – egész életünk során zajlik. Az oligodendroglia sejtek által képződött myelinhüvely lebomlása
1166
szakterületek
– a demyelinizáció – számos betegség részjelensége lehet. A demyelinizációval járó fontosabb anyagcsere-

beteségeket (pl. aminoacidopathiák, leukodystrophiák) az Anyagcsere-betegségek c. fejezet tárgyalja
részletesen. Gyakrabban azonban gyulladásos mechanizmus áll a demyelinizációs kórképek hátterében. Az
autoimmun folyamat ilyenkor lehet primer (ismeretlen okú), illetve vírusfertőzést vagy ritkábban vé-dőoltást
követően indul be, és lefolyásának sebességé-től, időtartamától, kiterjedésétől függően különböző súlyosságú
kórképeket hoz létre (32.23. ábra). Felosztásukat a 32.15. táblázatban foglaltuk össze.
32.23. ábra. Demyelinizációs góc MR-képe. A sagittalis FLAIR(a) és az axiális T2(b) felvételen jól látható a kb.
1 cm átmérőjű demyelinizációs góc a fehérállományban
3.192. táblázat - 32.15. táblázat. Demyelinizációval járó leggyakoribb kórképek
Központi idegrendszert érinti Perifériás idegrendszert érinti
Akut forma –Akut disszeminált –Guillain-Barré-szindróma (GBS)

encephalomyelitis (ADEM)
–Akut myelitis transversa
Krónikus forma –Sclerosis multiplex (SM) –Krónikus gyulladásos

demyelinisatiós polyneuropathia
–Opticus neuritis (CIDP)
Akut disszeminált encephalomyelitis (ADEM). Általában vírusfertőzéseket vagy védőoltásokat követő 2–4
héten belül indulnak a tünetek encephalopathia (tudatzavar, magatartásváltozás), illetve fokális neurológiai
eltérések (agyidegtünetek, parézisek, ataxia, fejfájás) formájában. A mumps–morbilli–rubeola kötelező
védőoltássá tétele óta ma leggyakrabban nem identifikált vírusinfectióhoz kapcsolódva észleljük. Jelentkezhet
lázas és láztalan állapotban egyaránt.
Diagnosztikájakor ki kell zárnunk az akut infekciós encephalitis vagy meningitis lehetőségét; ADEM-ben a
liquorvizsgálat kisfokú fehérvérsejtszám-emelkedést vagy normál képet mutat. Koponya-MR-vizsgálattal
elmosódott szélű foltos léziók jelentkeznek a központi idegrendszer bármely területén, leggyakrabban a
hemispherialis fehérállományban, a thalamusokban, a bazális ganglionokban, az agytörzsben, illetve a
gerincvelő fehérállományában (32.24. ábra).
1167
szakterületek
32.24. ábra. Akut disszeminált encephalomyelitis. Elszórt demyelinizációs gócok a temporális (a) és occipitális
(b) lebenyben, valamint a kisagyban (b), corpus callosumban, hídban (c) és nyúltvelőben (d). FLAIR
jelmenetben készült sagittalis MR-felvétel
Terápia. Elsőként steroid lökésterápia javasolt napi 20–30 mg/kg vénás metilprednisolon formájában 5 napon
keresztül lassú, hetekig-hónapokig tartó leépítéssel. Steroidrezisztens esetekben plazmaferezis vagy iv.
immunglobulin (0,4 g/kg/nap 5 napon át) jön szóba.
Prognózis. Az esetek 90%-ában egyszeri eseményről van szó (monofázisos forma), de a betegség vissza is térhet
hónapok múlva hasonló neurológiai tünetekkel (recurrens forma) vagy új idegrendszeri területeket érintve
(multifázisos ADEM). A gerincvelőt érintő myelitis transversa elsősorban a thoracalis és lumbalis szakaszon
alakul ki órák–napok alatt, súlyosságától függően paraparézissel, érzéskieséssel, széklet-, vizeletürítési
zavarokkal járhat.
A sclerosis multiplex (SM) típusosan felnőttkori betegség, gyermekgyógyászként inkább serdülőkorban

találkozhatunk vele. Az ADEM-mel szemben indulását nem előzi meg vírusfertőzés, az autoimmun folyamat
hátterében genetikai prediszpozíció is valószínű (bizonyos HLA típusokban gyakoribb a megjelenése). Az el-ső
neurológiai tünetek (parestheziák, ataxia, diplopia) mellett általános tünetek (fáradtság, általános gyengeség)
jelentkeznek. Az esetek kb. ötöde izolált opticus neuritis formájában indul; a látóideg demyelinizációja miatt
hirtelen látásvesztés, vizuális hallucinációk, retrobulbáris fájdalom jelentkezik. Az opticus neuritis formával
induló betegek kb. 60%-ában alakulnak ki ké-sőbb a SM típusos tünetei.
Az SM diagnózisának felállításában különböző klinikai kritériumokat használunk. A Poser-féle

kritériumrendszer elsősorban a klinikai lefolyást és a liquorleletet veszi alapul, és legalább két, egymástól
különböző schub esetén állítja fel a diagnózist. Az MR fejlődésével új – elsősorban a radiológiai eltéréseken
alapuló – kritériumrendszerek (pl. McDonald-osztályozás) jelentek meg.
Terápiájában az akut schubok metilprednisolon kezelése mellett különböző immunmodulánsok (béta-interferon,

immunglobulin, azathioprin, metotrexat, monoklonális antitest terápia) tartós alkalmazása szignifikánsan
csökkenti a schubok gyakoriságát.
Prognózis. Kedvezőtlen hosszú távú prognózisra utal, ha az első schubot rövid időn belül követi a második,
illetve ha nem alakul ki teljes tünetmentesség két schub között.
Gyermekeknél és serdülőknél jelentkező első de-myelinizációs attack esetén nehéz elkülöníteni, hogy ADEM
vagy SM áll-e a háttérben. SM első, (még) nem ismétlődött eseményét klinikailag izolált szindrómának (CIS)
nevezzük. A két kórkép differenciáldiagnosztikájában segíthet a 32.16. táblázat.
1168
szakterületek
16.14.1. Guillain–Barré-szindróma (GBS)

A polyradiculoneuritisnek vagy Landry-féle bénulásnak is nevezett kórképért legtöbbször a perifériás idegek
demyelinizációja, azaz az ideget borító myelinhüvely lebomlása felelős. Bármilyen vírusfertőzés (leg-gyakoribb
CMV, EBV és varicella), illetőleg Campylobacter és Helicobacter infectio után néhány héttel alsó végtagi
fájdalommal jelentkezik, mely néha olyan erős lehet, hogy a gyermek képtelen lábra állni. Ezután alakul ki a
parézis, szintén az alsó végtagokban, mely fájdalommal, esésekkel, majd járásképtelenséggel jár. Ebben a
fázisban a patella- és plantar-reflexek már csak nehezen vagy egyáltalán nem válthatók ki. Típusos esetben
fokozatos felszálló jellegű parézist észlelünk, mely néhány nap alatt akár légzési elégtelenséget okozó
tetraparézist is eredményezhet. Az esetek felében a perifériás idegek mellett az agyidegek is demyelinizálódnak:
ilyenkor faciális parézist, ophtalmoplegiát vagy nyelés-zavart észlelhetünk. A diagnózist a klinikai tünetek
lefolyása mellett az ingerületvezetési sebesség megnyúlása, illetve a lumbalpunctio eredménye támasztja alá.
Guillain–Barré-szindrómában a liquor sejt-fehérje disszociációja jellemző, ami emelkedett fehérje érték (> 0,5
g/l, de akár 10 g/l-t is elérhet) mellett normál sejtszámot mutat (< 10 sejt/mm3). Fontos tudni, hogy a betegség
korai szakaszában a liquorvizsgálat még negatív eredményt adhat, ami nem zárja ki a szindrómát. Ilyenkor
néhány nap múlva megismételjük a lumbalpunctiót.
3.193. táblázat - 32.16. táblázat. Akut disszeminált encephaomyelitis (ADEM) és

sclerosis multiplex (SM) elkülönítő diagnosztikája
ADEM SM
Kiváltó ok gyakran vírusfertőzés, védőoltás többnyire ismeretlen
Betegség típusos indulása gyermekkorban (átlag 8 év) serdülő- és felnőttkorban
Nemi különbség nincs gyermekkorban fiúkban, később

nőkben gyakoribb
Encephalopathia (tudatzavar) van nincs
Liquorban emelkedett oligoclon. ritkán (10%) gyakran (80%)

IgG
MR-léziók típusos helye subcorticalis fehérállomány, periventricularis fehérállomány,

thalamus, bazális ganglionok, corpus callosum, gerincvelő vagy n.
agytörzs, gerincvelő opticus
Terápia. Kórházi megfigyelés szükséges a betegség progresszív jellege miatt, a légzési elégtelen vagy gyorsan
progrediáló gyermekek pedig intenzív osztályos megfigyelést, szükség esetén lélegeztetést igényelnek.
Korábban szteroidot adtunk, de nagy esetszámú összehasonlító tanulmányok alapján ez hatástalan: sem a
betegség progresszióját nem lassítja, sem a hosszútávú kimenetelt nem javítja. Enyhébb betegek csak
obszervációt igényelnek, gyorsan progrediáló esetekben intravénás immunglobulin kezelést (0,4 g/kg/nap 5
napig) vagy plazmaferezist javasolnak.
Prognózis. Típusosan 7–10 nap múlva kezdenek visszatérni a funkciók, de a teljes tünetmentesség hetekig–
hónapokig is eltarthat. A betegek 7%-ánál figyeltek meg relapszust. Ismertek krónikus lefolyású, lassan javuló,
illetve intermittáló formák is (ún. krónikus gyulladásos demyelinisatiós polyneuropathia: CIDP).
16.14.1.1. Köszönetnyilvánítás
Köszönetemet fejezem ki Dr. Siegler Zsuzsanna és Dr. Maris-Molnár Barbara orvoskollégáknak, valamint
Duray Borbála, Vajsz Ádám és Velkey Ábel orvostanhallgatóknak a szöveg átolvasásáért és hasznos
tanácsaikért.
17. 33. Gyermekbőrgyógyászat
1169
szakterületek
Hunyadi János, Szalai Zsuzsanna
A bőrtünetek gyermekkorban igen gyakoriak. A fel-nőttek bőrgyógyászati betegségeitől eltérnek megjelenésük,

lefolyásuk, kezelhetőségük szempontjából is. A gyermekgyógyászati ambulanciát felkeresők közül minden
harmadik esetben látunk bőrtüneteket. Aki jól tud „olvasni‖ a tünetekből, sikeresebben tud gyógyítani. Sok
esetben bonyolult, drága és fájdalmas vizsgálómódszerek alkalmazását mellőzhetjük egy jó diagnózis
felállításával. Ezért különös jelentősége van a gyermekbőr-gyógyászatnak.
17.1. Az újszülött betegségei

17.1.1. Köldökcsonk-gyulladás
A születés után néhány nappal, gennykeltők által történő fertőződés során a köldökcsonk gyulladása alakulhat
ki. A meleg, nedves környezet kedvező feltételeket biztosít a fertőzés terjedésének. A köldökcsonk váladékozik,
a környező bőr vörös, duzzadt. Súlyos esetben omphalitis, erysipelas, gangréna, esetleg májtályog, peritonitis,
thrombosis, alakulhat ki., Lokális dezinficiáló ecsetelés, valamint antibiotikus kezelés szükséges.
17.1.2. Fungus umbilici

A köldök granulációs burjánzása (fungus) nem ritka, bársonyos, vörös, nedvező képlet néhány hetes korban
alakul ki. Ritkább a polypus, amely tömött vagy cystosus, nedvező, mucosája gyomor- vagy bélnyálkahártya
eredetű. Az omphalomesentericus járat maradványa. A megoldás gyakran sebészi.
17.1.3. Impetigo neonatorum, pemphygoid neonatorum

Staphylococcus aureus, esetenként a Streptococcus pyogenes okozta újszülöttkori megbetegedés.
Felületes, laza falú hólyagok alakulnak ki, melyek könnyen megnyílnak, és hámfosztott területet hagynak
maguk után. A széleken összegyűrt hólyagfedél-maradvány látható, pörk nem képződik. Kórházi járványként is
előfordul.
Egyéb pustulával járó kórképektől kell elkülöníteni. Kezelésére külső fertőtlenítő és belső antibiotikus kezelés
szükséges.
17.1.4. Erythema toxicum neonatorum

Újszülötteken a 2–4. nap között jelentkezik a foltos erythemával, papulovesiculákkal járó, jóindulatú betegség.
Egyes esetekben a születéskor is látható.
Főleg a törzsön, a háton és a fartájon figyelhetők meg. Az újszülött általános állapotát a bőrkiütés nem
befolyásolja. Néhány nap alatt lezajlik, de előfordulnak elhúzódó esetek is. Enyhébb formában az újszülöttek
31–70%-át érinti. El kell különíteni a pemphigoidtól, a herpestől, a miliariától, a neonatális pustulosus
melanosistól. Kezelést nem igényel.
17.1.5. Pelenkadermatitis
A pelenkadermatitis az újszülöttkortól kisdedkorig a gyermekbőrgyógyászat leggyakoribb kórképe. Hátterében
leggyakrabban irritatív tényezők állnak, de fontos felismernünk az egyéb kórokú pelenkakiütéseket és
elkülönítenünk egyes szisztémás betegségek pelenkás tájon megjelenő bőrtüneteit (histiocytosis, acrodermatitis
enteropathica), illetve a generalizált bőrbetegségek pelenkatáji megnyilvánulásait (psoriasis, seborrhoea, atopia).
Az irritatív pelenkadermatitis: a pelenkás táj bőrkiütésének gyakori oka az állandó nedvesség, dörzsölődés,
valamint a vizelet és széklet keveredése során kialakuló irritáló hatása. A bőr vörös, hámló, hámfosztott,
súlyosabb esetben nedvedző, hólyagos (33.1. ábra).
„Infektív” pelenkadermatitisek. Az állandó nedves, meleg környezet, valamint a fellazult hámréteg kedvező
behatolási kaput jelent különböző kórokozók (gombák, baktériumok, vírusok) számára.
1170
szakterületek
33.1. ábra. Erythema gluteale
A hajlatokból indul ki az intertriginosus pelenkadermatitis, a combredőkben, az inguinalis tájon, a köldök körül

is láthatunk szóródó jelenségeket. Túlöltöztetett csecsemőkön vagy nyári párás meleg időben gyakori. A
nedvességtől fellazult összefekvő hajlati területeket gyorsan kolonizálja a Candida albicans és/vagy a
Staphylococcusok.
Pemphigoid/impetigo neonatorum esetében felületes, laza falú hólyagok alakulnak ki, amelyek köny-nyen
megnyílnak, és hámfosztott területet hagynak maguk után. A széleken összegyűrt hólyagfedél-maradvány
látható, és pörk nem képződik. E Staphylococcus aureus által okozott kórkép gyakran kezdődik a fartájon.
Kezelésére külső fertőtlenítő kezelés mellett belső antibiotikus terápia is mindig szükséges.
17.2. Fénydermatózisok
Bőrgyógyászati szempontból a 290–400 nm közötti sugártartomány a legjelentősebb. A 290–320 nm, (UV-B)
hullámhosszú sugárzás napégést, hiperpigmentációt, bőrrákot okoz. A 320–400 nm (UV-A) a fenti reakciókat
fokozza. Ezek a sugarak szerepelnek a legtöbb fotoallergiás és a fototoxikus reakcióban.
17.2.1. Napégés, barnulás

Napégést a 290–310 nm-es, barnulást a 290–400 nm-es hullámhosszúságú fény okoz. A napégés súlyossága az
enyhe erythemától a súlyos, fájdalmas, hólyagokkal, ödémával járó másodfokú égési reakcióig terjed.
A fényvédő szerek helyileg alkalmazható készítmények, melyek megvédik a bőrt az UV-fény ártalmaitól. A
mindennap használatos naptejek, napozókrémek fényvédő vegyületeket tartalmaznak.
17.2.2. Fotoallergiát okozó szerek

A helyileg alkalmazott szerek közül a hexaklorofén a tetrabróm-szalicilanilidek és a tribrom-szalicilanilid a
leggyakoribb fotoszenzibilizáló anyagok, amelyek a szappanok és kozmetikumok fontos összetevői. A leg-
gyakoribb fotoallergiát okozó gyógyszerek a szulfonamidok, a tetracyclinek, a nalidixsav, a griseofulvin, a
1171
szakterületek
fenotiazinok, egyes antidiabetikumok (szulfanilurea), valamint a tiazid típusú vizelethajtók. A diagnózist foto-
patch teszttel lehet megerősíteni.
17.2.3. Nem besorolt fénybetegségek

Dermatitis vernalis (dermatitis vernalis aurium). A fénynek kitett területeken, a fülkagylón és a kézen
papulák, papulovesiculák jelentkeznek, majd ödéma, exsudáció, következményes pörkösödés alakul ki.
Általában világos bőrű, 5–12 éves fiúkon, az első napsugárzás hatásra alakulnak ki a tünetek.
Hydroa vacciniformis (hydroa aestivale). Az arcon, kisebb mértékben a kézháton és a ruhakivágás területén
ödémás papulák, vesiculák, bullák, majd hámfosztott, pörkös területek alakulnak ki, melyek varioliform hegek
hátrahagyásával gyógyulnak. Valószínűleg autoszomális recesszív öröklődésű betegség. Viszketés, égés előzi
meg. Fellángolások és nyugodt időszakok váltakoznak. Egyes esetekben a második évtized vége felé
csökkennek a tünetek. Néha torzító hegek alakulnak ki.
Fényvédelem, béta-karotin, nagy dózisú B6-vitamin adása lehet hatásos. Súlyos esetekben Delagillal lehet
gyógyítani, PUVA-kezelés (fotokemoterápia) is eredményhez vezethet.
Xeroderma pigmentosum. Súlyos, halálos kimenetelű, autoszomális recesszív öröklődésű betegség, melyet
nagyfokú fényérzékenység kísér.
A fény hatására létrejövő DNS-károsodás kiküszöbölésének (repair) zavara okozza. A károsodott timindimerek
kiiktatásáért felelős endonukleáz enzim hibásan működik. A fénykárosodás bőrtumorok kialakulásához vezet. A
betegségnek genetikailag több típusát különítik el, ezek klinikailag hasonlóak, de különböző súlyosságúak.
Már gyermekkorban malignus tumorok alakulhatnak ki (basalioma, spinocelluláris karcinóma, angio- és

fibrosarcoma, keratoacanthoma, malignus melanoma). A betegek többsége 20 éves kor előtt meghal (33.2.
ábra).
33.2. ábra. Xeroderma pigmentosum
17.3. A faggyú- és a verítékmirigyek betegségei
1172
szakterületek
17.3.1. Faggyúmirigy-rendellenességek
Seborrhoea. Fokozott faggyútermelés öröklött hajlam alapján. Akne-betegségre, gennykeltők okozta fer-
tőzésekre és seborrhoeás dermatitisre egyaránt hajlamosít. A serdülőkor egyik gyakori jellemzője, a beteg a
fejbőr, ill. a haj kifejezett zsírosodása miatt fordul orvoshoz.
Akne-betegség. A pilosebaceus egység serdülők és huszonévesek között gyakran előforduló betegsége. Klinikai
megjelenési formái nagyon különböznek egymástól, komoly pszichés következményei lehetnek. Fiúkon
gyakoribb. Felnőttkorban általában fokozatosan csökken a betegség aktivitása. Kialakulásában a
faggyúmirigyekre ható androgén hormonok az elsődlegesek, de fontos tényező a folliculus infundibulumának
kóros elszarusodása. A faggyúmirigyek hipertrófiáját és a fokozott faggyútermelést a szöveti androgén és a
szöveti dihidrotesztoszteron okozza, a keringésben kimutatható hormonális eltérés nincs. Az infundibulum kóros
keratinizációjának oka ismeretlen. A Propioni baktériumok és a rövid láncú zsírsavak fontos szerepet játszanak a
comedo-képződésben és a gyulladásos reakcióban.
Klinikai formák
Acne comedonica. A legenyhébb acne, melyben zárt és nyitott comedók fordulnak elő. A comedo lipidekkel és
keratinnal kitöltött, hámmal bélelt ciszta. A nyitott comedo fekete színe a szarutól és melanin-pigmentációtól
származik, a zárt comedo sárgás-fehér.
Acne vulgaris. Az arcon, a háton és a mellkas területén számos nyitott és zárt comedo, papula, pustula,
faggyúciszta és heg látható. Jellemző a polimorfizmus.
Acne conglobata. Az arcon, a háton, a mellen, a nyakon és gyakran a fül mögött, néha a gluteuson livid, tömött
tapintatú csomók keletkeznek, melyek beolvadnak, és egymással közlekedő üregrendszert hoznak létre.
Acne fulminans. Lázzal, leukocytózissal, ízületi panaszokkal járó, általában serdülőkorban jelentkező, súlyos,
akut betegség.
Acne infantum (acne infantilis). Két–három hónapos korban comedók, papulák, pustulák és csomók
jelentkeznek a csecsemőn. A kinikai tünetek lehetnek enyhék, de noduláris, hegesedő forma is előfordul. A
csecsemőknek minden esetben pozitív a családi anamnézise, pubertás táján visszatér a betegség.
Az akne kezelése
A betegség súlyossága és aktivitása állandóan változik. Enyhe hámlasztók, benzoilperoxid, valamint retinoid
tartalmú készítmények alkalmazhatóak, bár az utóbbiak a csecsemők bőrén irritációt okozhatnak.
A kezelés céljai a következők: a papulák és pustulák kezelésével egyidejűleg meg kell akadályozni a folliculus
infundibulumának kóros elszarusodását, és csökkenteni kell a Propioni baktériumok mennyiségét.
A szisztémás antibiotikus kezeléskor – elsősorban a noduláris, cisztikus tünetek esetén – a leggyakrabban

használt antibiotikum a tetracyclin, melynek hosszantartó alkalmazása során sincs mellékhatás. Használható
még az erythromycin és a metronidasol. Ösztrogéneket csak 16 éven felül, fogamzásgátló formájában szabad
alkalmazni, mérlegelni kell a hormon számos mellékhatását.
Az Isotretinoin-kezelés az acne conglobata, acne fulminans és a Gram-negatív folliculitis kezelésében nagyon jó

hatású.
17.4. Gyermek- és csecsemőkori psoriasis (pikkelysömör)

A psoriasis genetikailag determinált, poligénesen öröklődő, a keratinocyták fokozott proliferációjával,
parakeratózissal, dermális gyulladással, érelváltozásokkal és immunológiai rendellenességekkel járó, gyakori
bőr-betegség.
Etiológiája ismeretlen, kialakulását számos külső és belső tényező kiválthatja. Kezdetben csak a predilekciós
helyeken jelentkeznek a viaszfehér, alvadt gyertyacseppre emlékeztető, vaskos pikkelyes felrakódásokkal
borított papulák, máskor, főleg a gyermekkori esetekben, az egész testen egyszerre, kölesnyi, rövid idő múlva
hámló, apró, élénkvörös plakkok keletkeznek (psoriasis eruptiva, psoriasis guttata). Ha az egyes papulák
felszínét éles fémeszközzel megkaparjuk, az eltűnő sima, élénkvörös, fénylő hám felszínén számos pontszerű
1173
szakterületek
vérzés látható (Auspitz-tünet). A kezeletlen pikkelysömör elsősorban az ekzema nummularétól, a pityriasis

lichenoides chronicától és a szifilisztől különítendő el (33.3. ábra).
33.3. ábra. Psoriasis vulgaris
A betegség gyermekkori megjelenési formái
Csecsemőkori psoriasis. Néhány hetes korban, legtöbbször gluteálisan vagy a törzsön, számos, gyorsan
összefolyó, tenyérnyi plakk látható. Sokszor pelenka-dermatitisből, máskor seborrhoeás dermatitis talaján alakul
ki. Általában gyorsan meggyógyul, néha igen makacs, átmehet erythrodermába.
Tenyéri, talpi psoriasis. Viszonylag hirtelen, a tenyéren és a talpon, ritkábban a térden is beszűrt, körülírt,
pikkelyekkel hámló psoriázisos papula, ill. plakk alakul ki. Néhány hét vagy hónap leforgása alatt külső
kezelésre gyógyul. Egyes esetekben később típusos psoriasis vulgaris alakul ki.
Psoriasis capitis. A psoriasis vulgaris kezdődhet a hajas fejbőrön is. A fül mögött, a szemöldöktájon, a kül-ső
hallójáratban is megtalálhatók a jellegzetes pikkelyekkel fedett beszűrt plakkok, melyek hiánya esetén nehezen
különíthető el a seborrhoeától. Segíthet, hogy a psoriasis túllépheti a hajas fejbőr határát, a seborrhoeás
dermatitis pedig gyakran diffúz, az egész hajas fejbőrt érinti.
Psoriasis guttata. Cseppszerű foltok jelennek meg a törzsön, a végtagok proximális részein. Gyakran
streptococcus infekció előzi meg.
Köröm-psoriasis. Gyakran figyelhetők meg psoriasisos jelenségek a körömágyon és a körömlemezeken is.

Egyes esetekben a körömlemezeken pontszerű gödröcskék (psoriasis punctata unguium) vannak (Beau-pontok),
máskor a körömlemez alatt jelentkeznek vaskos, parakeratotikus felrakódások. Ezek a körömlemezt leemelik a
körömágyról (onycholysis partialis psoriatica), a körömlemez deformálódik, fényét veszti. A köröm mátrix
betegsége sorvadt, töredezett köröm kialakulását eredményezi (onychodystrophia psoriatica).
Arthritis psoriatica. A pikkelysömörben szenve-dők 2–10%-ában fordul elő. Gyermekeken igen ritka. A
distalis interphalangeális láb- és kézízületeket érinti.
1174
szakterületek
A psoriasis kezelése. Jelenleg nem ismerünk olyan gyógyszert vagy kezelési eljárást, amelynek segítségével
végleges gyógyulás érhető el. A terápiás lehetőségek hosz-szabb-rövidebb tünetmentes időszakot biztosítanak,
amit sokszor a psoriasis ismételt kiújulása követ. A kezelést illetően utalunk a bőrgyógyászati tankönyvekre.
17.5. Pityriasis lichenoides varioliformis acuta (Mucha–

Habermann-betegség)
Akut vagy szubakut lefolyású, haemorrhagiás, papulonecroticus, varioliform hegek visszahagyásával gyógyuló,
hámnekrózissal járó vasculitis. Lényegesen ritkább, mint a betegség krónikus formája, a pityriasis lichenoides
chronica. Egyéves kortól előfordul, főleg fiúgyermeken, leggyakoribb 10–12 éves kor körül. A kórkép
etiológiája nem ismert. Típusos esetekben főleg a törzsön, egymás mellett figyelhetők meg papulák,
papulopustulák és tiszta, máskor haemorrhagiás bennékű hólyagok. A papulák közepe csakhamar necrotikussá
válik, pörkök, pigmentált és depigmentált maculák, kerek atrófiás varioliform hegek jelennek meg. A kórképet
gyakran generalizált adenopátia kíséri. A gócok megszüntetése, a betegség kiváltásáért esetleg felelőssé tehető
gyógyszerek elhagyása jön szóba. Mivel az erek gyulladása áll a háttérben, antibiotikus, valamint
antiinflammációs dózisú kortikoszteroidterápia javasolt krónikus, nem javuló esetben. Az akut tünetek lezajlása
után fototerápia sikerrel alkalmazható. Külsőleg kortikoszteroid tartalmú krémek alkalmazása javasolt.
17.6. Urticaria
Az urtica (csalánfolt) az irha felső részében kialakult körülírt folyadékgyülem, amely az erek
permeábilitásfokozódása, plazmakiáramlás révén, legtöbbször hisztaminfelszabadulás következtében jön létre.
A betegség a bőrön rohamszerűen, éles szélű, halványvörös vagy porcelán színű, a környezetből
virágágyszerűen, enyhén előemelkedő, különböző nagyságú, heves viszketést okozó tünetekkel jelentkezik.
Lefolyása alapján a betegségnek akut, akut intermittáló és krónikus (a tünetek 4 hétnél tovább fennállnak)
formái ismertek. A kórkép életet veszélyeztető maximum variánsa az anaphylaxiás shock. Etiológiai
szempontokat figyelembe véve immunológiai eredetű (IgE, complement, ill. immunkomplex által kiváltott),
nem immuneredetű és idiopátiás urticariák ismertek. Gyermek-bőrgyógyászati szempontból az acut urticariának
és a herediter angioneurotikus oedemának van kiemelkedő jelentősége.
Acut urticaria. Az allergén felszívódása után néhány perccel kezdődő, gyorsan megszűnő, korai allergiás
mechanizmuson alapuló betegség. A tünetek csak néhány alkalommal – gyakran csak egyszer jelentkeznek, a
betegség csaknem mindig (az esetek 90%-ában) spontán múlik el. A tünetek kialakulhatnak az allergén
szervezetbe kerülését követő percekben (azonnali reakció), vagy 8–36 órával az expozíciót követően
(késleltetett korai reakció). Ha a bőrtünetek mellett ajak-, szem körüli, laryngs- vagy epiglottis-oedema, ill.
keringési zavarra, shock kifejlődésére utaló jelek vannak, a beteg azonnali fekvőintézetbe utalása indokolt.
Kiváltó okok. Gyógyszerek, ételek (leggyakrabban málna, eper, őszibarack, hal, tej, tojás), élvezeti szerek,
inhalációs allergének és rovarcsípés a leggyakoribb kiváltó ok. Ritkábban szerepelnek belélegzett (toll, pollen,
lószőr, por) vagy kontakt (kozmetikum, állati szőr, selyem, pollen) allergének.
Prognózis. A betegség prognózisa általában jó, az esetek többségénél az anamnézis alapján megállapítható a
kiváltó ok, melynek elhagyása esetén kiújulásra nem kell számítani. Az IgE mediált acut urticaria átmehet
quincke oedemába, amely anaphylaxiás shock kialakulásához vezethet.
Az urticariás beteg kivizsgálása
Anamnézis. Különös figyelmet kell szentelni az ételekre, tartósítószerekre, valamint az egyéb betegségekre,
gyógyszerérzékenységre utaló adatok részletes kikérdezésére.
Klinikai vizsgálat. A klinikai tünetek morfológiája fontos támpontot adhat. A rohamokban jelentkező ery-
themák, a mellkas felső részére és a fejre lokalizálódó urtica és a fej erős viszketése intolerancia fennállására
utal. Hideg, meleg és nyomási próbák elvégzésével, valamint a dermografizmus vizsgálatával fontos kizárni a
fizikális urtica lehetőségét.
Allergológiai vizsgálatok. A feltételezett kiváltó allergén oki szerepének igazolása céljából – annak
természetét figyelembe véve – intrakután tesztet, per os terhelést, és RAST-vizsgálatot végezhetünk. Az intra-
kután teszt elvégzése előtt célszerű a tünetek lezajlása után 3 hetet várni, hogy az esetleges refrakter stádium
miatt ne kapjunk fals negatív eredményt.
1175
szakterületek
Az urticaria kezelése. Fontos az allergén felkutatása és kiiktatása, melyet a pontos anamnézis, az urticariás
rohamok és az étkezés vagy gyógyszerszedés összevetése alapján tudunk elérni.
Antihisztaminok, trankvillánsok, rázókeverékek segítenek a viszketés csillapításában. Kortikoszteroidkezelés

alkalmazása csak akkor javasolt, ha az antigén ismételt expozíciója előreláthatólag elkerülhető, ill. ha gyorsan
progrediáló, akut folyamatról van szó.
17.7. Herediter angioneurotikus ödéma

A herediter angioneurotikus ödéma (HANO) a C1 eszteráz inhibitor autoszomális domináns úton öröklő-dő
hiányára visszavezethető betegség. Az ödéma első-sorban az arcra és a felső légutakra szokott lokalizálódni. A
betegséghez gyakran társul nagyelemű urtica. Terápia: C1-inaktivátor koncentrátum adása a tünetek gyors
visszafejlődését eredményezi.
17.8. Szerzett angioneurotikus ödéma

A C1 eszteráz inhibitor rendellenes működése nemcsak veleszületett genetikai adottságok miatt jöhet létre. A
betegség tünetei azonosak a herediter angioneurotikus ödéma esetében észleltekkel, nagyelemű urtica és
életveszélyes ödémaképződéssel jár.
17.9. Ekzema
A bőr felszínén olyan lipoid filmréteg található, amely a faggyúmirigyekben és az epidermiszben létrejött
lipidekkel és az izzadságmirigyek termékével együtt védő emulziót alkot. A bőr felszínének pH-értéke normál
esetben 5,4–5,7 körül van. Bőrünk képes bizonyos mértékig kompenzálni a savas vagy lúgos irányba ható külső
behatásokat. A pufferkapacitás kimerülése ekzema kialakulásához vezet. A stratum corneumot keratin, valamint
olyan víz- és zsíroldékony, nem keratin természetű anyagok (aminosavak, cukor, lipidvegyületek) alkotják,
amelyek meghatározzák a szaruréteg vízkötő képességét. Ha ezek eltávolítása gyorsabb, mint utánpótlásuk, a
bőr szárazzá válik, felszínén fokozódik a hámlás, ekzema alakul ki. A tünetek lezajlása során immunológiai
reakciók is részt vesznek a kiváltott károsodás kiküszöbölésében, a normál állapot visszaállításában.
Az ekzema kialakulhat külső és belső, ismert vagy ismeretlen ok miatt. Akut lefolyás esetén az exsudatív,
erythemával, hólyagképződéssel, nedvedzéssel járó gyulladásos jelenségek állnak az előtérben, míg krónikus
lefolyásnál a proliferatív gyulladásos jelenségek, az epidermis megvastagodása (acanthosis), a hámlás és a
lichenifikáció dominál. Toxikus és irritatív kontakt dermatitisz esetén kémiai anyagok, a bőr sav-, zsírköpenyét
megbontó szerek, zsírtalanító és lúgos vegyhatású ingerek szerepelnek kiváltó tényezőként (33.4. ábra).
1176
szakterületek
33.4. ábra. Atopiás dermatitis
17.10. Atopiás dermatitis

Az atopiás dermatitis veleszületett atopiás hajlam alapján kifejlődő, multifaktoriális úton öröklődő, viszketéssel,
száraz bőrrel járó, recidiváló, gyakori bőrbetegség, mely sokszor már csecsemőkorban megjelenik. Fő tünetei a
kifejezett viszketés és a száraz bőr. Csecsemők és gyermekek leggyakoribb bőrgyógyászati betegsége (33.5.
ábra).
1177
szakterületek
33.5. ábra. Csecsemőkori atopiás dermatitis
Prevalenciája Európában 10–20% körül mozog. Mára több mint húszféle gén ismert a kiváltó tényezők közül.
A patogenezis tekintetében fontos az atopiás alkat, melynek kialakításában több tényező vesz részt. A másik
meghatározó tényező a szervezetet a külvilág felől érő ingerhatás. Csecsemőkorban biztosan van szerepe
bizonyos ételallergéneknek, különösen a folyamat beindításában, de antigén–antitest kapcsolódása közvetlenül
nem felelős a tünetekért. Csecsemőkben különféle fehérjék és más tápanyagok, esetleg valamilyen inhalatív
allergén vakaródzást indíthat el a mediátorokon keresztül. A betegekben a korai érzékenység mindennapi
környezeti inhalatív és mikrobás allergénekre könnyen kialakul, ennek megfelelően savójukban magasabb az
IgE-szint. Az antigén–antitest találkozás a hízósejtek degranulációjához vezet, mediátorok szabadulnak fel,
amelyek megindítják a viszketés–vakarás kört. Az allergének eliminálása ritkán javít a tüneteken. A betegek
több mint kétharmadában magasabb az IgE-szint, és ez gyakran párhuzamos a betegség aktivitásával. Az atopiás
dermatitis klinikai tüneteit a kifejezett polimorfizmus jellemzi. A betegség lefolyása kiszámíthatatlan. Sokszor
gyermekkorban, ritkán az újszülöttkor első hónapjában kezdődik. A betegek 70%-ánál a betegségre utaló jelek
már a születés utáni első év során észlelhetők. Korai fázisában az ekzémás exsudatív jelenségek dominálnak,
infiltráció nélküli papulo-vesiculákat látunk. A későbbiek során hosszan fennálló ekzémás tünetek alakulnak ki,
lichenifikációval. Az atopiás dermatitis lehet csecsemőkori, gyermekkori és felnőttkori megjelenésű.
A csecsemőkori forma 1–6 hónapos korban kez-dődik, és az esetek felében 2–3 éves korra véget ér. Az arcon,
a homlokon, esetleg a fejen, diffúz hámló területek alakulnak ki. Erythema, papulák, papulovesiculák
előfordulhatnak, nedvezés és pörkösödés inkább csak a felülfertőzött esetekben látható. Régen az arc nedvező,
pörkös elváltozása sokkal gyakoribb volt, innen kapta régi nevét is: „crusta lactea‖. A fej dermatitise, a
felrakódás, hámlás nagyon hasonlít seborrhoeás dermatitishez, különösen, ha gluteálisan is vannak bőrtünetek.
A viszketés, a családi anamnézis, az alkari lokalizáció atopiás folyamat mellett szól.
A gyermekkori forma 3–10 éves korban észlelhe-tő. Exszudatív lézió általában nem látható, a jelenségek
idültek és lichenifikáltak, száraz papulózus, prurigós jellegűek, körülírtak. A predilekciós terület a könyök-, a
térdhajlat és a csukló. A vakarás módosítja a léziókat. A kiterjedt, súlyos elváltozások serdülő- vagy fiatal
felnőtt korban is fennmaradnak.
1178
szakterületek
A felnőttkori atopiás dermatitis. A hajlatok, a nyak, a kézhát, az ujjak, a láb, a lábujjak lehetnek érintettek.
Vaskos papulák, nagy, lichenifikált plakkok alakulnak ki. Nedvezés, pörkösödés csak felülfertőződésnél fordul
elő. A tünetek pigmentáció vagy depigmentáció hátrahagyásával gyógyulnak. A fülcimpa tövében sokszor még
a tünetmentes fázisban is kicsi, fájdalmas berepedés, hámlás látható. Gyakori az ujjvégek kiszá-radása, hámlása
és berepedése (pulpitis sicca).
A betegség a téli, tavaszi hónapokban gyakran rosz-szabbodik. Ilyenkor bakteriális vagy virális szuperinfekciók
léphetnek fel, melyek kialakulását elősegíti a betegek csökkent sejtközvetített immunreaktivitása. A herpes
simplex vírus által okozott disszeminált ekzémás tünetekkel járó betegség az ekzema herpeticum.
A keratosis pilaris gyakori tünet, különösen a törzsön és a felkarokon látható. A folliculusok körül 1–2 mm
átmérőjű, keratotikus, apró papulák láthatók. A bőr olyan, mintha libabőrös lenne. Kiterjedt atopiás dermatitises
gyerekeknél kifejezettebb a tenyérrajzolat. A csuklón, bokatájon, könyök- vagy térdhajlatban gyakran látható
lichenifikáció. Az alsó szemhéjakon a kettőzött redő, a Dennie–Morgan- vagy atopiás redő jellemző, de nem
specifikus atopiás dermatitisre.
A gyerekkori atopiás dermatitisre jellemző sajátos szürkés-sárga szín az arc középpontjában látható. A
jellegzetes sápadtság a kapilláristágulat utáni ödéma következménye. A végtagok bőre a rossz perifériás
érbeidegzés miatt hűvös tapintatú.
A diagnózis felállítása. A betegség diagnosztizálásánál használt fő klinikai kritériumok:
1.Atopiás anamnézis.
2.Viszketés.
3.Az ízületek hajlító felszínére, gyerekeken az arcra lokalizálódó krónikus vagy krónikusan recidiváló ekcéma.
A predilekciós helyek, a beteg külleme, a sajátos, száraz bőr, a hámlás, az IgE-szint segítik a diagnózis
felállítását. A szövettani vizsgálat nem nyújt segítséget, mert nem specifikus a szöveti kép, amely alig
különbözik az irritatív dermatitis és az allergiás kontakt dermatitis esetében látottól.
Nem minden betegnél előforduló kritériumok: xeroderma, fehér dermografizmus, pozitív bőrpróbák (azonnali
típusú reakció), emelkedett szérum IgE-szint, infekciós bőrbetegségek iránti hajlam (pl. herpes simplex), kézre
és lábra lokalizálódó, nem specifikus dermatitis iránti hajlam, mamilla-ekcéma, szemhéj-ekcéma, ekzema
periorale, cheilitis, alsóajakra, szájzugra, ill. fül mögötti területre lokalizálódó rhagas, recidiváló conjunctivitis,
dupla szemhéjredő, szem alatti szürke bőr-szín, pityriasis alba, izzadás által kiváltott viszketés, allergénekkel
szembeni érzékenység, a betegség emocionális függősége.
Az atopiás dermatitiszes betegeknél a kezelés hosz-szantartó feladat. A beteget a veleszületett atopiás hajlam
tulajdonságairól fel kell világosítani. A recidívák meg-előzése céljából naponta végzett bőrápolásra a
tünetmentes periódusokban is szükség van. Ilyenkor olajos fürdők alkalmazása javasolt. A tünetek
fellángolásakor kortikoszteroid tartalmú externák alkalmazása javasolt. Javulást követően szteroidmentes
terápiát alkalmazunk (pl. kátrány vagy karbamid tartalmú krém). Antihisztaminok adása a viszketés csökkentése
miatt fontos. Szisztémás kortikoszteroidkezelés elhagyása után a tünetek a kiindulási állapotnál intenzívebben
jelentkeznek.
Súlyos tünetek esetén átmenetileg kortikoszteroid kenőcsöket alkalmazhatunk. Javulás esetén mielőbb át kell
térni a gyengébb hatású szerekre, majd a fenntartó kezelésre.
Az atopiás gyermekek aktív, élénk egyének, néha pszichoterápia is szükségessé válik. Kétéves kor körül az
esetek kétharmadában a bőrtünetek gyógyulnak; 5 éves korra a súlyosabb ekcémások több mint fele gyógyul.
Az arcra, fejre, esetleg a csuklóra, kézhátra korlátozódó dermatitis jó prognózisú. Az ekcémás tünetek
kezdetének ideje nem befolyásolja a prognózist.
Forró víz, habfürdők szárító hatásúak. Szappan helyett Ung. hydrophilicum használata javasolt. A ruházat ne
legyen túl meleg, kerülni kell a dörzsölő textilféleségeket, puha pamutból készült fehérnemű ajánlatos. A
háziállatok kerülendők, az izzadás ártalmas. Világszerte nagy fontosságot tulajdonítanak az anyatej-táplálásnak.
Általánosan elfogadott nézet, hogy négy hónapos koráig a csecsemő kizárólag anyatejet kapjon, és egyéves
koráig szopjon.
17.11. Gyermekkori hólyagos bőrbetegségek

1179
szakterületek
Krónikus betegségek, melyek közös jellemzője, hogy a bőrön kerek vagy szabálytalan alakú hólyagok, a
nyálkahártyán eróziók képződnek. A csecsemő és a kisgyermek bőre hajlamos a hólyagképződésre. A
hólyagokat különféle ártalmak válthatják ki (baktériumok, vírusok, ízeltlábúak), így elsősorban a gyakori
betegségekre kell gondolni és nem az itt leírt ritka kórképekre. A hólyag elhelyezkedhet az epidermisz sejtjei
vagy az epidermisz és a dermis között.
A diagnózis felállításában az anamnézis, a morfológia, a citológia, valamint a friss hólyag rutin szövettani,
immunhisztológiai és elektronmikroszkópos feldolgozása van a segítségünkre.
17.11.1. Intraepidermális hólyagképződéssel járó kórképek

Gyermekkori pemphigus vulgaris. A pemphigus olyan krónikus, intraepidermális hólyagképződéssel járó
bőrbetegség, amelyet autoimmun eredetű dezmoszóma károsodás következtében a keratinociták intercelluláris
összekötődésének megszűnése (akantolízis), valamint a hámban az intercelluláris állomány területén IgG- és
komplementlerakódás jellemez.
Intraepidermális acantholytikus hólyagképződéssel járó, gyakran szájnyálkahártya-eróziókkal kezdődő,

generalizált vesiculobullosus bőrbetegség. Az első vesiculák vagy bullák általában reakciómentes alapon
jelentkeznek. A petyhüdt falú, felületes hólyagok 0,5–1 cm-esek, néha nagyobbak, vándoroltathatók (Nikolski-
tünet). A hólyagok megnyílása után pörkös, nehezen hámosodó eróziók maradnak vissza. A pörkösödés miatt
összetéveszthető impetigóval.
Pemphigus foliaceus. Subcornealis lokalizációjú, vékonyfalú hólyagok képződésével járó kórkép. Gyermekek
között a pemphigus vulgárisnál gyakoribb, lefolyása enyhébb. A hólyagok vékony fala miatt gyakran csak a
lesodoródott, hámló gallért és a felületes eróziót lehet látni. Szájnyálkahártya-lokalizáció ritka, ha van, akkor
jelentéktelen. A betegek általános állapota jó. A betegség néha erythrodermához hasonlít.
17.11.2. Subepidermális hólyagképződéssel járó kórképek

Pemphigoid csoport. Heterogén kórképek összessége, melyeknél a basalmembrán különböző rétegei ellen
termelődött autoantitestek hozzák létre a subepidermális hólyagképződést.
Juvenilis bullózus pemphigoid. Jóindulatú, krónikus betegség, mely nemcsak gyermekeken, hanem idős-
korban is kialakulhat, hiperémiás vagy ép bőrön ülő feszes hólyagok, néha nyálkahártyatünetek jellemzik. Az
arcon, az anogenitális tájon, a faron és a csípőtájon, gyulladásos alapon, nagy, feszes bullák képződnek, melyek
hemorrágiásak is lehetnek. A hólyagok nagyobbak, mint a krónikus gyermekkori bullózus dermatózisban.
Csecsemőkorban is jelentkezhet a betegség, ritkán enyhe viszketés fordul elő. Egy-két év alatt meggyógyul.
Szövettanilag szubepidermális hólyagképződés figyelhető meg, a dermiszben sok eozinofil sejtet tartalmazó
gyulladásos infiltrátum látható. Az esetek többségében a tünetes terület mentén a bazális membránhoz kötődő
antitestek mutathatók ki. A juvenilis pemphigoid mind klinikailag, mind immunhisztológiailag hasonlít a
gyermekkori krónikus bullózus dermatózishoz, feltételezhető a két betegség rokonsága. Belsőleg sulfapyridin
(Dapson, ill. Sulfone) és kortikoszteroidok kombinációja, külsőleg kortikoszteroid tartalmú dezinficiens és
hámosító kenőcsök alkalmazása javasolt.
A pemphigoid terápiája. A pemphigoid csoport betegségeinek prognózisa mérsékelten jobb a pemphigusos

csoporthoz viszonyítva. A kórképek csaknem mindegyikében a nagy dózisban alkalmazott elhúzódó
immunszuppresszív kezelés (steroid + Imuran) kielégítő terápiás eredményhez vezet. A prednisolon dózisa 1–2
mg/kg/nap. Itt is hosszantartó kezelésre van szükség, a kezelés elhagyása a betegség recidíváját eredményezi. A
dominálóan IgA reakciót mutató esetekben a sulfon kezelés önmagában vagy szteroiddal kombinálva jó hatású.
Lineáris IgA dermatosis. A klinikai tünetek sokszor a bullosus pemphigoidra, máskor dermatitis
herpetiformisra, néha mindkettőre emlékeztetnek, a gyermekkori hólyagos betegségek között gyakori. A
kórképre subepidermális, lineáris, IgA fluoreszcencia jellem-ző, keringő antitestek nem mutathatók ki,
gluténszenzitív enteropátia, ill. HLA B8 asszociáció nincs. Immun-elektronmikroszkópos vizsgálattal
igazolható, hogy az IgA antitestek a basalmembránon belül a lamina lucida területére kötődnek, az IgA1
gyakrabban fordul elő, mint az IgA2. A betegség kezelésében sulfonnal jó eredmény érhető el.
Gyermekkori krónikus bullosus dermatosis. Gyermekkorban jelentkező, főleg a gluteus és hasfal területére
lokalizálódó, nagyhólyagú tüneteket mutató betegség. A lineáris IgA dermatosis gyerekkori variánsának tartják.
1180
szakterületek
Dermatitis herpetiformis Duhring. Bármely életkorban felléphet. A végtagok feszítő felszínén, gyakran a térd
és könyök területén, a gluteuson, néha elszórtan, testszerte, eritémás alapon, csoportos elrendeződésű hevesen
viszkető hólyagok láthatók, amelyek hamar excoriálódnak. A betegek mintegy 70%-a gluténszenzitív
enteropátiában, coeliákiában szenved. Kóroka ismeretlen, az esetek több mint 90%-ában a vékonybél részleges
vagy szubtotális, legtöbbször klinikai tünettel nem járó boholyatrófiájával társul. A hólyagképződést anti-glutén,
ill. anti-reticulin tartalmú immunkomplexek váltják ki, a tünetek kialakulásában a komplementrendszernek és a
granulocitáknak is szerepe van. A dermatitis herpetiformisban szenvedő gyermekek között nagyobb a HLA-B8
és a HLA-DR3 előfordulási aránya.
Fénymikroszkópos vizsgálattal a papillák csúcsán leukocitoklázia és mikroabszcesszus látható. A tünetmentes

bőrben, a dermális papillák csúcsán és esetenként a bazális membrán mentén granuláris vagy fibrilláris IgA
depozíciót lehet kimutatni.
Differenciáldiagnózis: atopiás dermatitistől, stro-phulustól, scabiestől, erythema exsudatrívum multiformétól

kell elkülöníteni.
Izzadás, meleg, jódkészítmények provokálják a bőr-tüneteket. Gyakran igazolható gluténszenzitív enteropátia.
Glutenmentes diéta hatására a betegek fokozatosan tünetmentessé válnak, és a vékonybél elváltozások is

rendeződnek. A diétát egész életen át tartani kell.
Epidermolysis bullosa (EB) csoport. Ezekben az öröklődő betegségekben a bőrön és a nyálkahártyákon

nyomásra, dörzsölésre vagy spontán hólyagok képződnek.
Nem disztrófiás epidermolysisek. Közös jellem-zőjük, hogy a hólyagok gyógyulása heg nélküli.
Epidermolysis bullosa simplex. Autoszomális domináns öröklődésű betegség, a nem disztrófiás formák között a
leggyakoribb. A résképződés a hámon belül, a bazális sejtrétegben van. A bazálsejtekben degeneratív jelek
látszanak. A lábon, a kézen, a sarok, a térd és a könyök területén, ritkán egyéb testfelszínen, rövid idővel a
születés után, 0,5–1 cm-es nagyságú, tiszta bennékű hólyagok keletkeznek. A szájnyálkahártya, a fogazat, a haj,
a köröm ép. A beteg általános állapota jó. A betegség sok esetben enyhe. A meleg évszak ront a betegek
állapotán.
Dezinficiensek, védelem, puha lábbeli viselése javasolt.
Epidermolysis bullosa manuum et pedum aestivalis (Weber–Cockayne-szindróma). Fiatalkorban, főleg nyáron,

mechanikus hatásra kézen és lábon hólyagok keletkeznek. Epidermolitikus, szuprabazális a hólyagképző-dés.
Elektronmikroszkóppal diszkeratózis jelei láthatók.
Epidermolysis bullosa hereditaria lethalis (Herlitz-betegség, epidermolysis bullosa junctionalis). Az első

életnapok során, néha már a születéskor jelentkező, súlyos, hólyagos, autoszomális receszív öröklődésű
betegség, a szülők gyakran rokonok.
Alapvető a szemidezmoszómák strukturális hibája. A hólyagképződés szubepidermális. Elektronmikroszkóppal

kimutatható, hogy a rés a dermoepidermális junkcióban, a bazálsejtek és a basalmembrán között van.
A fej, az arc, a száj körül nagy, bevérzett hólyagok, vérző, pörkkel fedett erosiók jelentkeznek. Általában a
körmök körül is sok hólyag van és a szájnyálkahártyán is előfordulnak tünetek.
Folyadékveszteség, toxikus állapot, szepszis vezet leggyakrabban a beteg halálához.
A fertőzések megelőzése, gondozás, ápolás javasolt.
Disztrófiás formák. A mechanikusan kiváltható hólyagok nyomán atrófiás hegek, míliumok, pigmentzavarok
keletkeznek. A gyermekek súlyos betegek, ápolásra, gondozásra szorulnak, közösségbe nem járhatnak.
Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica (Hallopeau–Siemens-szindróma, epidermolysis bullosa

polydysplastica). Viszonylag gyakori, súlyos, disztrófiával, körömelváltozásokkal járó, veleszületett betegség.
Autoszomális receszív öröklődés jellemzi.
1181
szakterületek
A steril bennékű, néha hemorrágiás hólyagok nem sokkal a születés után a traumának kitett helyeken, a kéz, a
láb, a könyök, a térd és az arc területén jelentkeznek. A hólyag megnyílása után fájdalmas, hámfosztott terület
marad vissza. A Nikolszkij-tünet pozitív.
A betegség súlyos nyálkahártya-elváltozásokkal jár.
17.12. Baktériumok okozta bőrbetegségek

17.12.1. Bakteriális exanthemák
Scarlatina (vörheny/skarlát). A scarlatina a Streptococcus pyogenes által okozott betegség. A
maculopapulosus kiütést a kórokozó pyogen (erythrogen) toxinja okozza. A baktérium behatolási kapuja
leggyakrabban a torok, a garat, de bőrsérülés és a szülőcsatorna is lehet. A típusos klinikai kép („scarlatinás
torok‖, glossitis/málna-, ill.epernyelv, az arcon diffúz pír periorális sápadtsággal, a törzsön, a végtagokon, főleg
a hajlatokban élénk, apró elemű maculopapulosus kiütés) alapján a betegség könnyen felismerhető.
Streptococcus tonsillopharyngitis (angina streptococcica) hiányában egyéb behatolási kaput kell keresni. Kettő–
négy héttel az akut szak után a tenyéren, talpon nagylemezes, a törzsön finom hámlás észlelhető. A
torokváladékból kitenyészett kórokozó alátámaszthatja a diagnózist, de hiánya nem zárja azt ki. A betegség
átvészelése tartós antitoxicus immunitást eredményez. Ritkán előfordulhat a kórkép ismétlődése. Ennek oka
egyrészt az lehet, hogy a pyrogen toxin antigenitása más, mint az előző fertőzésben szereplő toxiné, másrészt a
korai penicillinkezelés megakadályozhatja az antitoxin termelést. Scarlatina korai szövődményeként
peritonsillaris abscessus, otitis media és ritkán sinusitis, valamint pneumonia jön szóba. Késői szövődmények
közül a heveny reumás láz, az akut diffúz glomerulonephritis, a chorea minor és az erythema marginatum
említendők.
Differenciáldiagnózis. Lényegesen ritkábban, de S. aureus fertőzés kapcsán (pl. cellulitis) is jelentkezhet

scarlatiniform kiütés, ún. scarlatoid. A kórokozó identifikálásának terápiás jelentősége van.
Impetigo contagiosa, ecthyma. Az impetigo felületes, nagyon fertőző betegség, amelyet staphylococcusok
és/vagy streptococcusok okoznak. Bármely testrészen előfordulhat. Az ecthyma esetében fájdalmas, mély
fekélyek alakulhatnak enyhe trauma vagy rovarcsípés után gyermekek lábszárán, fartáján. A kórokozó a
streptococcus haemolyticus vagy keverten staphylococcus és streptococcus együtt.
Kezdetben vörös folt, majd hólyag alakul ki, mely megnyílik, jellegzetes mézsárga pörk képződik, a folyamat
gyorsan terjed. Központi gyógyulást, széli terjedést látunk. Nyári időszakban elkapart csípés nyomán alakulhat
ki.
Mycosistól, varicellától, herpes simplex vírus fertő-zéstől, pemphigus vulgaristól, bullosus pemphigoidtól kell
eldifferenciálni.
A helyi kezelés kulcsa a pörkeltávolítás. Neomagnolos borogatással és fertőtlenítő ecsetelőkkel, kenőcsökkel

kezeljük. Kiterjedt vagy recidiváló folyamat esetén antibiotikum adására is szükség van.
Folliculitis, furunkulus. A hajas fejbőrön, a végtagokon, illetve bármely szőrrel fedett területen megjelenhet
folliculitis. Mélyebb, fájdalmas gyulladás a furunculus, amely minden szőrös területen előfordulhat. A központi
pustula gennyes csappá alakul, mely kezdetben kemény, majd néhány nap alatt felpuhul, beolvad, bőséges
genny távozásával kiürül.
Vörös udvarral körülvett gennyhólyag középpontjában szőrszál látható.
Tinea barbae, keratosis pilaris, hidradenitis suppurativa jelenthet differenciáldiagnosztikai problémát.

Kezelésére súlyos esetben párakötést, antibiotikumot szükséges adni, esetleg incízióra is szükség lehet.
Hidradenitis infantum. Beteg, leromlott csecse-mők, kisgyermekek verejtékmirigyeinek gennyes gyulladása.
A kivezető csatorna elzáródása következtében létrejövő steril gyulladás felülfertőződése miatt alakul ki. El-
sősorban a tarkótájon fordul elő. Folliculitistől, furunkulustól kell elkülöníteni. Hasonlóképpen kezelendő, mint
a folliculitis, furunculus.
Cellulitis, erysipelas. A cellulitis subcutan elhelyezkedő suppuratív gyulladás. Határa nem éles, kórokozója a
staphylococcus aureus, streptococcusok és a haemophylus influenzae lehet.
1182
szakterületek
Az erysipelas (orbánc) hirtelen kezdődik, hidegrázással, magas lázzal. A fertőzés általában kívülről, kis
hámsérülésen keresztül történik. A bőr vörös, meleg tapintatú, fájdalmas, éles szélű, lángnyelv alakban terjedő
folt, majd ödémás duzzanat, felszíne gyakran fényes, feszes. Kórokozója az A csoportú Streptococcus beta
haemolyticus.
Differenciáldiagnózis. Erysipeloid, kontakt dermatitis.
Kezelése ágynyugalom, penicillin, túlérzékenység esetén erythromycin. Helyileg neomagnol oldatos

borogatásra, fertőtlenítő kezelésre van szükség. Nagyon fontos a megelőzés, a fertőzési kapuk (hámsérülések,
köldök) kezelése.
BCG-oltás és szövődményei. Gyermekkorban a BCG-védőoltás szövődményeivel találkozunk, amikor az

újszülöttkori oltás helyén borsónyi lilás csomó kép-ződik, majd beolvad, hónalji nyirokcsomó-megnagyobbodás
társul hozzá. Felülfertőződés, az oltás helyén nummularis ekzema előfordulhat. Immunhiányos betegen halálos
kimenetelű sepsis alakulhat ki.
17.13. Gombák okozta bőrbetegségek

A gyermekkori bőrfertőzéseken belül a bőrmikózisok külön helyet foglalnak el, a tavaszi–nyári időszakban
gyakoriak. A fertőzés kialakulására egyes környezeti tényezők is hajlamosítanak ugyanúgy, mint a felnőttkori
megbetegedések esetében. Például a csecsemő, kisgyermek nem megfelelő ruházata, a tizenévesek által hordott
lábbelik és a műszálas fürdőruhák, a hajlatokban lévő nedves, párás környezet, de önmagában a sérülés, égés,
trauma is. Bizonyos endogén faktorok is szerepet játszanak, így a humorális vagy a cellulláris immunválasz
zavara, endokrinopathiák, keringési zavarok vagy a termoreguláció zavarai. A sugár-, illetve
immunszuppresszív kezelés, kortikoszteroidok, a széles spektrumú antibiotikumok hosszú ideig tartó
alkalmazása, intenzív ellátás, sebészi beavatkozás, metabolikus rendellenességek, hormonkezelés stb. belszervi
mikózisokra hajlamosítanak. Számos tényező befolyásolhatja a fertő-zés kialakulását, kezelhetőségét.
A bőrmikózisok száma az utóbbi években szaporodik, ezért fontos a korai felismerés (33.6. ábra).
1183
szakterületek
33.6. ábra. Candida intertrigo
A hajas fejbőr dermatophyton fertőzése – tinea capitis. Gyermekkorban a gombás fertőzések leggyakoribb
formája a hajas fejbőr dermatophyton fertőzése, a tinea capitis. Incidenciája nő, ezért egyes országokban
közegészségügyi problémát jelent. Előfordulási gyakorisága országonként és időszakok szerint is változó. A
Microsporum canis (M. canis) fertőzést elsősorban a macskák, másodsorban a kutyák terjesztik, a beteg
kismacskák nem mindig mutatnak tüneteket. Magyarországon a 70-es években a kóbor macskák nagyarányú
elszaporodásával vált igen gyakorivá ez a fertőzés. Általában az otthon tartott kisállatok (tengeri malac,
hörcsög) lehetnek a fertőzés forrásai, bár ezek a bizonyos nagy-spórás ectothrix gombákat – a Trichophyton
mentagrophytest vagy a Trichophyton verrucosumot – is terjeszthetik. A klinikai kép igen jellemző, egy vagy
több, kerek, 1–6 cm átmérőjű hajhiányos folt látható. A M. canis finom hámlást okoz, a hajszálak letöredezettek,
ezen a területen fehér, lisztszerű réteggel bevont a fejbőr. A laboratóriumi diagnosztika legfontosabb módszerei
közé tartozik a tenyésztéses vizsgálat.
Tinea corporis. A törzsön, végtagokon kialakuló mycotikus infekció. Kutyával, macskával játszó gyermekek
arcán, nyakán, mellkasán, a ruhával nem fedett területeken körülírt, széli hólyagkoszorúval övezett, enyhén
hámló bőrelváltozás jelentkezik, központi gyógyulás, széli terjedés miatt gyűrű alakú jelenségek keletkeznek.
Nummuláris ekzemától, pityriasis roseatól, psoriasistól kell elkülöníteni. Kezelésére a dezinficiáló oldatok és
kenőcsök mellett az antimycotikus készítmények egész tárháza áll rendelkezésre.
Tinea cruris, manum et pedis. A tinea cruris esetében az inguinalis hajlatban, a combok belső felszínén éles
határú, szélén vesicula koszorúval övezett, hámló, erősen viszkető területek alakulnak ki. A tinea manus a
kézujjak, a tinea pedis pedig a lábujjakat, talpat érinti.
Általában serdülőkön gyakori, meleg, nedves környezet elősegíti a kialakulását. Az izzadás, a nem megfelelően
szellőző ruházat tovább rontja a folyamatot. Tinea pedis esetében a lábujjközökben hámlás, berepedés, apró
hólyagok jelentkeznek.
Candidiasis, intertrigo, erythrasma, psoriasis, seborrhoeás dermatitis jelenthet problémát az elkülönítésben.

Kezelésére antimycotikus externákat alkalmazunk. A gombaellenes kezelésen kívül a megelőzés is fontos: a
lábizzadás mérséklése, jól szellőző lábbelik viselése.
Candidosisok. Csecsemőknél, obes gyermekek hajlataiban, asztmásoknál a szájüregben, nyelven, illetve az

inguinalis tájon szaporodhat el a Candida albicans. Cukorbetegeknél a szájzugban, a mellek alatt, az inguinalis
zugban, a farpofáknál, valamint az ujjak között jelenik meg a candidosis. Előfordulhat a külső nemi szerveken, a
hüvelyben is a megbetegedés. Szisztémás, azaz egész szervezetet érintő candidosis ritka, kifejezetten egy-két
súlyos betegség esetében fordul elő, mint például a szervtranszplantáción átesett betegek, AIDS-es betegek,
tumoros betegek, leukémiások. Gyakrabban jelenik meg a candidosis vas- és B12-vitaminhiány esetében, amely
például vegetáriánus táplálkozás mellett alakulhat ki. Ugyanígy gyakoribb, amikor az immunrendszer legyengül.
Bizonyos gyógyszerek hosszan tartó, nagyobb adagban történő szedése esetén is gyakrabban fordulhat elő a
gombás megbetegedés, mint például tartós szteroid- vagy antibiotikumkezelés alatt vagy után.
A candidosis kezelése helyi vagy szisztémás gombaölő gyógyszerekkel történik, attól függően, hogy hol
jelentkezett a megbetegedés, tabletta, csepp, öblítőfolyadék, hüvelykúp, kenőcs formájában.
Verruca vulgaris (közönséges szemölcs). A kézujjakon, kézháton, a körömágy mentén, talpon előforduló
vírusos bőrfertőzés.
Igen kellemetlen, járás közben éles fájdalom jelentkezhet. Előfordulhat a lábujjak között is, ilyenkor az
összefekvő bőrterületeken az ellenkező oldal is fertő-ződik. Nyáron a nagy meleg, izzadás következtében
fellazul a hámréteg és a vírusok szinte akadálytalanul terjednek tovább (33.7. ábra).
1184
szakterületek
33.7. ábra. Verruca vulgaris
Verruca plana juvenilis. A bőrből alig kiemelke-dő, apró, szürkés színű lapos képletek, melyek elsősorban az
arcon és a kézháton jelentkeznek. Kisgyermekeken, serdülőkön gyakori. Sérülés vagy kaparás nyomán
vonalasan helyezkedhetnek el. A bőrszínű apró papulák, pigmentfolttal téveszthetőek össze. Hámlasztó hatású
ecsetelők alkalmazása mellett gyógyul.
Condyloma acuminatum. HPV-vírus (6, 11, 16, 18) okozta fertőzés, amely a végbélnyílás, illetve a gáttáj,
valamint a nemi szervek területén kölesnyi vagy nagyobb, kocsányos növedékek alakulnak ki. A kórokozó vírus
az anya, a gondozó vagy a gyermek saját kezéről kerül az anogenitalis tájra, vagy az anya condylomája fertőz a
fürdővíz közvetítésével. A szexuális átvitel lehe-tősége is felmerül (szexuális inzultus).
Condyloma latum (nedvedző, lapos, kocsányos, a syphilis szerológia pozitív). Az eltávolítás mindegyik
módszerrel fájdalmas (ecsetelés, éles kanállal történő lekaparás, cseppfolyós nitrogénnel történő fagyasztás).
Molluscum contagiosum. Elszórtan vagy csoportosan, 1–5 mm átmérőjű, félgömbszerűen kiemelkedő,

gyöngyházszerűen fénylő, középen köldökszerű behúzódást tartalmazó tömött papulákat látunk. Az érett
jelenségekből nyomásra kásaszerű massza ürül. Nagyon fertőző. Autoinokuláció gyakori. Hámlasztó ecsetelők
alkalmazását meg lehet kísérelni, azonban sikertelenség esetén az egyes jelenségeket éles kanállal kell lekaparni
vagy tűvel megnyitni. Nagyszámú jelenség esetén elő-zetes EMLA kenőccsel történő érzéstelenítés, majd steril
körülmények között történő eltávolítás mellett, csakis szakorvos által. Ha nem megfelelő tanácsot kap a szülő,
és várakozik a folyamat spontán gyógyulására, igen kiterjedt fertőzés alakulhat ki. Különösen veszé-lyeztetettek
az atopiás dermatitisben szenvedő betegek, mert esetükben a gyulladáscsökkentő steroid tartalmú externák a
vírusok szaporodását elősegítik. Bizonyos esetekben, nagyszámú bőrjelenségek esetén altatásban történő kezelés
is szükségessé válik (33.8.ábra).
1185
szakterületek
33.8. ábra. Molluscum contagiosum
17.14. Vírusok okozta betegségek

17.14.1. Herpes simplex
A herpes simplex vírus természetes gazdája az ember. Primer fertőzésként fertőzött egyén adja át a
csecsemőnek. Ez általában az első életévben történik meg. A csecsemőkori vírusfertőzés eredménye életre szóló
vírushordozás. A herpeszvírusok családján belül korábban az 1-es típust tették felelőssé az ajakherpesz, a
szaruhártya és a szájnyálkahártya gyulladásos betegségéért, a 2-es típust pedig a nemi szervek herpeszes
fertőzéséért. Ma már tudjuk, hogy mindkét típus okozhat megbetegedést bármelyik helyen. Az elsődleges
fertőzés az esetek egy részében tünetmentesen zajlik, azonban kialakulhatnak súlyos tünetek is. Apró,
gombostűfejnyi–borsónyi hólyagocskák jelennek meg csoportosan. Viszkető, égő érzés előzi meg
kialakulásukat. Néhány nap múlva beszárad, pörkösödik, majd gyógyul. A viszketés, vakarás miatt
gennykeltőkkel felülfertőződhet. Az újszülöttek, csecsemők testszerte kialakult herpesze életveszélyes formát is
ölthet, egy apró, a gluteális régióban kialakult herpeszes erupció könnyen generalizálódhat, ennek összes
következményével. Az el-sődleges fertőzést követően a vírus az idegrostok mentén eljutva az idegdúcokban
raktározódik, majd megfelelő inger hatására újra szaporodásnak indul.
Ekzema herpeticum Kaposi. Ép bőrfelületen a herpeszvírus nem okoz betegséget. Ekzemás betegeken vagy
égetteken számolni kell a vírusfertőzés kialakulásával. A száraz, hámló, berepedezett bőrön számtalan vesicula,
pustula jelenik meg. Igen súlyos állapottá fajulhat megfelelő kezelés nélkül.
Gingivostomatitis herpetica. Kisgyermekekben a bucca és a gingiva nyálkahártyáján alakulnak ki hólyagos,

ulceratív elváltozások, amelyeket oedema kísér.
Vulvovaginitis herpetica. A herpeszvírusok családján belül többféle típust ismerünk (lásd fent). A nemi
szervek herpeszes fertőzése nemi úton terjedő betegség.
17.14.2. Exanthema subitum (roseola infantum)
1186
szakterületek
Általában enyhe, 3 éves kor alatt előforduló betegség, mely jellegzetes módon zajlik le. Három napig tartó
hyperpyrexiát követően – amelyet olykor eclampsia kísér – a láz megszüntével testszerte maculopapulosus
exanthema jelentkezik. Ez néhány nap alatt spontán elmúlik. Újabban a lázas eclampsiák kórokaként az esetek
mintegy 30–35%-ában tartják felelősnek. Kórokozója a humán herpeszvírus 6 (HHV-6). A diagnózis a típusos
anamnézis alapján állítható fel. Egyéb vírusok okozta toxicodermáktól kell elkülöníteni.
Lázcsillapításon kívül egyéb terápiás teendő nincs.
17.14.3. Erythema infectiosum (megalerythema)

Alacsony lázzal vagy láztalanul kezdődik a betegség, melynek 14–17. napján jelenik meg az arcon a
pillangószárnyra emlékeztető bőrpír, ezt követően a törzsön és a végtagokon a rendkívül látványos, hőre igen
érzékeny, alakját és kiterjedését, intenzitását változtató girlandos kiütések láthatók. A kiütés létrejöttében
immunológiai mechanizmus feltételezhető. Fiatal felnőtteken tartós arthralgia jelentkezhet. A kiütéses szakban
egyéb tünet, láz nincs. Vérképzőrendszeri alapbetegség esetén súlyos anaemia, transitoricus aplasticus crisis
alakulhat ki. A vírus iránt az erythropoeticus rendszer sejtjei fogékonyak.
A terhesség korai szakában elszenvedett fertőzés abortuszhoz, későbbiekben a magzati vérképzés károsítása
miatt – igen ritka – nonimmun hydropshoz vezethet. Szerológia vizsgálat jön szóba terhesek, valamint
haematológiai alapbetegség esetén.
Kórokozója a humán parvovírus B-19. A diagnózis a típusos klinikai tünetek alapján állítható fel. Egyéb vírus
okozta toxicodermáktól való elkülönítése fontos, kezelése nem szükséges, terheseket óvni kell a
megfertőződéstől.
17.14.4. Varicella
A DNS-vírusok családjába tartozó varicella-zoster vírus okozta varicella szoros kontaktussal, cseppfertőzéssel
terjed. Az inkubációs idő lezajlása után láz, erythemás alapon különböző stádiumú hólyagok keletkeznek. A
testszerte megjelenő papulovesiculosus exanthemák közepén behúzódás látható. A víztiszta bennékű hólyagcsa
később pörkösödik.
Kéz–láb–száj betegségtől, herpes simplextől, pityriasis lichenoides et varioliformistól, morsus insectitől kell
elkülöníteni.
Kezelése: lázcsillapítás, a secunder bakteriális infekciók elleni védelem, antipruritikumok, az

immunkompromittáltak esetében acyclovir.
17.14.5. Herpes zoster

Az övsömör esetében a herpesvírus varicellae fertő-zésen átesetteken, a spinális ganglionok beidegzési területén
a vírus újból aktiválódik. Vonalas lefutásban vesicula-csoportok jelennek meg. Bullosus kórképektől,
strophulustól, herpes simplextől kell elkülöníteni. Kezelése: acyclovir, fájdalomcsillapítás és lokális dezinficiáló
terápia.
17.14.6. Pseudoangiomatosis
Haemangiomára, értágulatra emlékeztető exanthema, echovírus infekció áll a háttérben.
Klinikailag apró erythemás papulák láthatók centrális értágulattal, környékén avascularis halo.
Haemangiomától, egyéb vasculitisektől kell elkülöníteni. Szupportív terápia javasolt, a betegség spontán
gyógyul.
17.14.7. Dermatitis papulosa infantum

Többféle típusa ismert, a csecsemőkorban az acrákra lokalizálódik. Az iskoláskorban féloldali formát látunk,
ismeretes multiforméra emlékeztető tünet. Elkülönítésük nem nehéz, az egyes formák előfordulnak más-más
életkorban is, csak ritkábban.
Apró erythemás, monomorf papulák, papulovesiculák láthatók az arcon, az extenzor felszíneken, a farpofákon.
A viszketés megjelenése változó és különböző súlyosságú. Az első leírása a betegségnek a hepatitis B vírus
1187
szakterületek
infekcióhoz kötött, ma már tudjuk, hogy szinte ez a legritkább. CMV, coxackie A 16, parainfluenza infekciók
állhatnak a háttérben, MMR-, influenza-, Di-Per-Te- , polio- és BCG-vakcináció után gyakran fordul elő.
Kezelése tüneti.
17.14.8. Gyermekkori aszimmetrikus periflexuralis exanthema

Unilaterális ekzematosus vagy skarlatiniform erupció, amely az axilláris régiót érinti. Láz, torokfájdalom,
conjunctivitis, rhinopharyngitis, diarrhoea kísérheti.
Bár kórokot nem sikerült máig felderíteni, vírusos eredetet tételeznek fel.
Tüneti kezelés szükséges, hidratáló externák, antihisztamin alkalmazása szükséges. Lokális szteroid ineffektív.
17.14.9. Kesztyű–zokni-szindróma
Fiatal felnőtteken alakul ki 10 napos inkubáció után a kiütés, amelyet myalgia, arthralgia, lymphadenopa-thia,
anorexia, gyengeség kísérhet. Leukopenia, thrombocytopenia társulhat hozzá. Szimmetrikus erythema, oedema
alakul ki, amelyet viszkető petechiák, papulo-maculák váltanak fel, majd finom desquamatio jelentkezik végül.
Jellegzetes éles demarcatio látható. Parvovírus B19 az egyetlen vírus, amely PCR-al kimutatott mint etiológiai
tényező, de EBV, CMV, HHV6, Coxackie B6 és hepatitiszvírus is állhat a háttérben.
Differenciáldiagnosztikailag acrodermatitis papulosa, toxicodermák elkülönítése jön szóba. Spontán gyógyulás

várható.
17.14.10. Pityriasis rosea

Ovális lazacszínű foltok jelennek meg a bőrön, amelyeknek szélén finom desquamatio látszik. Az első tünet az
úgynevezett „anyafolt‖ vagy hírnökfolt. Ezt követi a többi jelenség, majd spontán gyógyul 2–6 hét múlva. A
foltok az ún. Langer-vonalakat követik, amelyek fenyőfa alakzatban jelennek meg. Egy szokatlan forma, az
úgynevezett papularis forma ismert 5 éves kor alatt, illetve ismert az invers forma is, az axilláris regiót, illetve a
genitalis regiót érintve. HHV-6 és HHV-7 okozhatja, bár felvetik más kórokozók etiológiai szerepét is. Plakkos
ekzema, mikózis jelenthet differenciáldiagnosztikai problémát. Tüneti terápia szükséges.
17.14.11. Rubeola (rózsahimlő)

Fül mögött kezdődő, törzsre, végtagokra terjedő maculopapulosus kiütést látunk, a lágyszájpadon enan-thema
(Forscheimer-jel), generalizált lymphadenopa-thia, cervicalis nyirokcsomó duzzanat (Theodor– Klatsch-tünet)
jelentkezik.
A védőoltás bevezetése óta a rubeola előfordulása szinte eltűnt. Jelentőségét a congenitalis rubeola szindróma
(CRS) adja. Az első trimeszterben a magzat transz-placentáris fertőződésének valószínűsége 80%, a 13–16.
gesztációs héten 54% a második trimeszterben 25%. A komplett CRS tünetei: cataracta, congenitalis szívhiba,
süketség a terhesség első 8 hetében alakulnak ki. Ezen periódus után a magzati károsodások kevésbé súlyosak.
Kezelése adjuváns terápia és elkülönítés.
17.14.12. Morbilli (kanyaró)

A prodromális szak 3–4 napig tart, (láz, hurut, conjunctivitis, Koplik-folt). A 14. inkubációs napon megjelenik a
kiütés a fül mögött, majd az arcon és lefelé terjedve az egész testen. A maculopapulosus kiütés kon-fluáló
jellegű, lassan pigmentálódik, ezután a megjelenés sorrendjében múlik el.
Kórokozója a morbillivírus. A védőoltás bevezetése óta a kanyaró ritkán, elsősorban a nem oltottakon fordul
elő. A betegség klinikuma jellegzetes, a diagnózist szerológiai vizsgálattal lehet megerősíteni. Az exanthema,
láz mellett megjelenő conjunctivitis segít az egyéb vírusok okozta toxicodermáktól való elkülönítésben.
A szövődmények otitis media, pneumonia, encephalitis kezelése jön szóba. Celluláris immundefektusban az ún.
Hecht-féle, többnyire végzetes óriássejtes pneumonia jelentkezhet, egyesek a betegség késői szövődményének
tartják a subacut sclerotizáló panencephalitist (SSPE).
17.14.13. Mononucleosis
1188
szakterületek
A mononucleosis infectiosa kórokozója az Epstein– Barr-vírus (EBV). A fertőzés beteggel vagy hordozóval
történt szoros kontaktus, elsősorban nyál útján terjed. Leggyakrabban serdülőkorban előforduló akut
megbetegedés, melynek jellemző tünetei a láz, a pharyngitis és nyirokcsomó-megnagyobbodás, amely a nyakon
az esetek 80–90%-ában jól tapintható. Hepatomegalia, splenomegalia társulhat hozzá.
Magától a vírusinfekciótól ritkán jelenik meg kiütés (kb. 10%), mely lehet maculopapulosus, petechia- vagy
urticariaszerű bőrjelenség, azonban aminopenicillin (ampicillin, amoxicillin) adása után szinte törvénysze-rűen,
a 8. nap környékén megjelenik egy generalizált, viszkető, maculopapulosus rash. A rash megjelenését
lényegesen ritkábban, de más antibiotikumok szedése után is leírták. Az Epstein–Barr-vírus (EBV) a kórokozó
csaknem minden esetben. Terápiája tüneti. Szövőd-mények előfordulhatnak, a betegség igen ritka kivételektől
eltekintve spontán gyógyul.
17.14.14. Non-polio-enterovírus szindrómák

A feco-orálisan terjedő non-polio enterovírusok változatos légúti, idegrendszeri tüneteket okoznak, melyeket
gyakran kísér jellegtelen maculopapulosus kiütés. Rubeoliform kiütést az Echo 9 vírus, hasonló vagy
morbilliform exanthemát a Coxsackie 9, Echo 4 és Coxsackie B 5 vírus is okoz.
Kéz-láb-száj betegség. Coxackie vírus (leggyakrabban az A16) okozta betegség. A kézen, lábon, szájban
jellegzetes hólyagok jelennek meg. Vírusizolálás garatmosó folyadékból, székletből lehetséges, de hosszadalmas
eljárás és terápiás vonzata nincs. Differenciáldiagnózis: varicella, herpes simplex, aphthosis, herpangina.
Esetleg a szájnyálkahártya-tünetek esetében lokális fájdalomcsillapítás, dezinficiens alkalmazandó.
Atkák okozta fertőzések
Scabies (rüh)
A kórokozó a Sarcoptes scabiei 0,1–0,4 mm nagyságú, szabad szemmel nem látható kórokozó által okozott
bőrbetegség, napjainkban igen gyakori, helyi járványok figyelhetők meg gyermekközösségekben. A
megtermékenyített nőstény atka a bőrben alagutat fúr, a bőrfelszínen néhány milliméter nagyságú papulák,
pustulák láthatók. Elsősorban azokon a területeken láthatunk bőr-tüneteket, ahol a bőr vékonysága miatt könnyű
az előrejutás. Kisgyermekek tenyerén, talpán, az ujjközökben, a csuklón, a genitálék és az emlőbimbók
környékén látunk eleinte tüneteket, később az egész test bőre érintett. A fürdés, törülközés, dörzsölés vakarózás,
majd az esetleges felülfertőződés miatt a scabieses járatok ritkán találhatók meg. Barna, tömött 0,5 cm-es
scabieses csomók figyelhetők meg a hajlatokban, az inguinalis tájon és a nemi szerveken.
A kezdeti tünetek alig észlelhetőek, kiterjedt formában mikróbás ekzema fedi a képet, ezért ezzel lehet
összetéveszteni. A késői allergiás reakció okozta scabieses csomót prurigos göbcsének, lymphomának tartják.
Kezelése benzil-benzoát 25%-os emulziójával (Linimentum scabicidum, Novascabin) történik. Fürdést követően
a fej kivételével az egész bőrfelületet be kell kenni, majd fél óra múlva megismételni. Használatos még
kéntartalmú kenőcs, gamma-klór-ciklohexán (Jacutin) emulzió és zselé is. A fertőtlenítő kezelés után 24 órával
fürdés, a fehérnemű, ágynemű tisztítása következik. A családtagok, és a szoros kontaktusban együtt élők
egyidejű kezelése alapvetően fontos a kezelés eredményességéhez.
Pediculosis (pediculosis capitis, corporis, pubis)
A fejtetű emberről emberre terjedő, gyermekközösségekben igen gyakori fertőzés. A fejtetű szürkés színű rovar,
amely a haj között, elsősorban a fül körüli tájon él. A nőstény tetű a haj tövéhez ragasztja a 0,5 mm hosszú
serkéket. A serkék fejbőrtől való távolságából megtudhatjuk a fertőzés idejét. A tarkótájon és a fül mögött az
erőteljes vakarózás miatt gennyes felülfertőződés alakulhat ki, ezért impetigótól való elkülönítése fontos, a
serkéket pedig a hajas fejbőr korpától kell megkülönböztetni.
A kezelés a serkék elpusztításából áll, a fertőtlenítő kezelésnél vigyázni kell a kontakt dermatitis megelőzésére.
A tetvesség további formáinak kialakulásával kapcsolatban bőrgyógyászati tankönyvekre utalunk.
Kullancsok okozta exanthemák
1189
szakterületek
A kullancsok az emlősökből vért szívnak, eközben vírusokat, baktériumokat (borreliákat) adnak át a

gazdaszervezetnek. Bokrokon, füveken telepszenek meg, onnan kerülnek az állatra, emberre. A csípés
észrevétlen, a szívás mérsékelt viszketést okoz.
Szövődménymentes esetben a csípés nyomán vörös udvar és apró göbcse marad vissza. Ha a vörös folt terjedni
kezd, Lyme borreliosisra kell gyanakodni (erythema chronicum migrans). Strophulus jelenthet
differenciáldiagnosztikai problémát.
Kezelés: nyugtató és antiszeptikus hatású externák, antihisztamin alkalmazandó. Lyme borreliosis esetén
protokoll szerinti antibiotikus kezelés javasolt.
Érképletek betegségei
Az erek, érképletek betegségei lehetnek fejlődési zavarok, illetve kialakulhatnak különböző gyulladással járó
állapotok is.
A gyermekkorban 5–10%-os prevalenciát mutató vaszkuláris malformációk és hemangiomák kialakulásukat,

klinikai tüneteiket és lefolyásukat tekintve különbö-zőképpen viselkednek.
A haemangiomák és a vaszkuláris malformációk elkülönítésének elsődleges célja a prognózis meghatározása, és

a helyes terápiás lépések megtervezése. Az érfejlődési anomáliák esetében fontos már csecsemőkorban a
visceralis elváltozások detektálása. A multiplex, rapidan progrediáló, kifekélyesedő formák szoros
obszervációja, a progresszió lelassítása, illetve megállítása szükséges. Várakozás lehetséges bizonyos esetekben,
de nem szabad minden formát kezeletlenül hagyni. A képalkotó vizsgálati lehetőségek, a beavatkozások
kivitelezésénél pedig az angiológiai szemlélet és a megfelelő sebészeti háttér szolgálja a gyermekbőrgyógyász
munkáját.
Naevus flammeus
A bőr szintjéből ki nem emelkedő, már születéskor látható, később is alig halványodó, elsősorban az arcon és a
nyakon előforduló éranyajegy. Gyakran egyoldali, súlyos kozmetikai problémát jelent a beteg számára.
Lézerkezeléssel jó eredmény érhető el, fedőkrém kozmetikai szempontból sokat javíthat.
Haemangioma
Születéskor csak egy kis vörös folt látható, majd gyors proliferáció figyelhető meg az első hónapokban. A
haemangioma diagnózisa elsősorban klinikai, ritkán jelenthet problémát.
A haemangiomák újszülöttkorban az usuratiónak kitett területeken exulcerálódhatnak. Az exulceráció

fellépésekor vérzés, váladékozás tapasztalható. Kifejezett fájdalmat jelez az újszülött vagy a csecsemő. A
felszíni hám sérülését követően vérzés indul, ez könnyen felülfertőződhet, különösen a szennyezésnek kitett
(orrváladék, vizelet, széklet) területek esetén. Egyes esetekben szeptikus állapot léphet fel. Az érintett terület
lokális dezinficiálása, hámosító externák és kötszerek jönnek szóba, a pelenkás tájon gyakori tisztába tétel
szükséges. Szeptikus állapot első gyanújakor széleskörű célzott antibiotikus terápia és fájdalomcsillapítás
szükséges.
A rapidan progrediáló hemangiomák esetében ma már a béta-blokkoló kezelés is lehetővé válik, amely a
növekedést leállítja.
A vaszkulitisek különböző formáit bőrgyógyászati tankönyvek részletezik (Schönlein–Hennoch-purpura,

erythema nodosum, erythema exsudatvum multiforme stb.).
A keratinizációs zavarok nagy része örökletes (genodermatózisok), ugyanúgy, mint a neurocután szindrómák,
phacomatosisok.
A haj és köröm betegségei közül néhány gyulladásos vagy infekcióhoz köthető betegség, de szintén előfordulhat
a keratinizáció hibájaként.
Naevusok és bőrtumorok
A bőrgyógyászati daganatok felismerésében előny, hogy az elváltozások a szemünk előtt fejlődnek. Kellő
ismerettel és odafigyeléssel lehetőségünk van a korai felismerésre és beavatkozásra, mely a minél tökéletesebb
1190
szakterületek
gyógyulás előfeltétele. Gyermekkorban a naevusok és bőrtumorok nagyrésze jóindulatú, elsősorban kozmetikai

hibát jelentenek. Az anyajegyek egyeseknél nagyobb számban fordulnak elő. Családi hajlam, bőrtípus, a napon
eltöltött idő, és hormonális tényezők befolyásolják.
Az időben felismert tumorok azonnali eltávolítása esetén jó prognózissal számolhatunk. A rendszeres bőr-
gyógyászati ellenőrző vizsgálatok elengedhetetlenek.
17.14.14.1. Irodalom
Braun-Falco’s Dermatology. Burgdorf W. H. C., Plewig G., Wolff H. Landthaler M.: Dermatology. 3rd Edition
2009. Springer Verlag.
Dirschka T., Fölster Holst R., Oster-Schmidt C.: Facharzt-prüfung Dermatologie in Fällen, Fragen und
Antworten. Elsevier Urban & Fischer München – Jena 2006.
Dobozy A., Horváth A., Hunyadi J., Schneider I.: Bőrgyógyászat. Eklektikon Kiadó; Budapest, 1998.
Gloor M., Thoma K., Fluhr J.: Dermatologische Externaltherapie. Springer Verlag; Berlin, 2000.
Harper J.: Textbook of Pediatric Dermatology 2nd Edition Wiley-Blackwell, 2005.
Levene G., White G. M.: Bőrgyógyászati atlasz. Springer Hungarica Kiadó, 1997.
Polgár M.: Allergia csecsemő- és gyermekkorban. Springer Verlag, Budapest, 1996.
Rook A., Wilkinson D. S., Ebling F. J. G: Dermatology. Blackwell Scientific Publications; 1998.
Török É., Rutkai K.: Gyermekbőrgyógyászat. Medicina Könyvkiadó, 1997.
Török L.: A bőrtünetek diagnosztikai jelentősége. Medicina Könyvkiadó, 2001.
18. 34. Gyermekszemészet

Damjanovich Judit
18.1. Fejlődési rendellenességek

A szabad szemmel látható, valamint a differenciáldiagnosztikai szempontból fontos fejlődési zavarok az
alábbiak:
A szemgolyó fejlődési zavarai: anophthalmus a szemgolyó veleszületett hiánya lehet fél- vagy kétoldali. A
szemgolyó helyén gyakran egy ciszta található.
Cryptophthalmus esetében a szemek bőrrel fedettek, amely alatt a mozgó szemgolyó tapintható, ill. ultrahanggal
kimutatható. Az esetek többségében a cornea nem fejlődött ki, így látás általában nem biztosítható.
Microphthalmus esetében a szemgolyó kicsi, társulhat hozzá a macula fejletlensége, nagyfokú hypermetrópia,
glaukóma.
Pigmentfejlődési zavarok: az albínóknál az írisz-ből és a szemben a pigmentepithelből is hiányzik a pigment, a

macula fejletlen, a páciens nem tud fixálni, horizontális és rotatoros nystagmusa van, látása erősen csökkent.
Szemhéjak: congenitális colobomák a felső szemhéj alsó szélénél, ill. az alsó szemhéj felső szélénél láthatóak.
Amennyiben szemhéjzárási elégtelenséget okoz a coloboma, a szaruhártya kiszáradhat és károsodhat. A műtét
jelenti a végleges megoldást, addig műkönnycseppek használata (legalább napi öt alkalommal), ill. éjszakára
szemgél alkalmazása szükséges a cornea ki-száradásának megakadályozására.
Congenitális entropium: az alsó szemhéj pillaszőrei befelé fordulnak, a szemhéj vízszintesen rövid. Az esetek
egy részében izomgörcs okozza, amely néhány hét alatt oldódik, ill. hároméves korig a gyerek mintegy kinövi a
problémát, műtéti megoldás emiatt csak 3 éves kor felett jön szóba, de ez az esetek elenyésző részében
szükséges. Műtéti megoldás szükséges, ha az entropiumot a retraktor komplex hibája okozza, ez a forma a 3.
1191
szakterületek
életév után is megmarad. A pillaszőrök a szaruhártya felszínes sérülését okozhatják, emiatt műkönny és szemgél
használata szükséges.
Congenitális ptosis: a felső szemhéj csüngését ptosisnak nevezzük. Lehet fél- vagy kétoldali. Ha a fél oldalon
csüngő felső szemhéj takarja a pupilla területét (az optikai zónát), az adott oldalon a látást zavarja, a páciens
agya mintegy kikapcsolja a működésből az egyébként ép szemet. Ezt nevezzük amblyopiának. Ha idő-ben
elvégezzük a szemhéjemelő műtétet, a szem amblyoppá válását megelőzhetjük. A már amblyop szemet
működésre késztetni igen nehéz. Orthoptikai módszerekkel (az ép szem takarása) lehetséges, általában a 6.
életév elérése előtt.
Ha mindkét oldalon csüng a felső szemhéj, a páciens jellegzetes kompenzáló fejtartással néz ki a szemhéjai alól,
ugyancsak jellegzetes a homlok ráncolása, mivel a frontális izom segítségével emeli a beteg a szemhéjait.
Kétoldali amblyopia, bár ritka, de előfordul. Mind a fél-, mind pedig a kétoldali ptosisnál a szemhéjat emelő
levator palpebrae superioris izom pareziséről vagy alulműködéséről van szó. Ennek oka, leggyakrabban a III.
agyideg magvában vagy közvetlenül körülötte kialakult n. oculomotorius diszfunkció (pl. a születéskor
elszenvedett sérülés miatt). Előfordulhat, hogy teljes III. bénulás alakul ki, és a ciliaris izom, ill. a pupilláris
sphincter is érintett, ebben az esetben nincs a beteg oldalon pupillareakció, és hiányzik az alkalmazkodás is
(akkomodáció), amely a későbbiekben olvasási problémákat okozhat. A rectus superior izom is bénulhat a
ptosissal azonos oldalon (az agyidegmagvak közelsége miatt). A congenitális ptosis terápiája műtéti, az
amblyopia elkerülésére korai műtét javasolt, de a szülőknek tudniuk kell, hogy a kozmetikai korrekció nem lesz
jó, ill. hogy gyermekük egész életén át műkönny-szubsztitúcióra szorul majd a műtétet követően.
Belpharophimosis: epicanthus (a belső szemzugban függőleges bőrredő) és kétoldali ptosis, gyakran öröklő-dő
elváltozásról van szó. Műtéti megoldás akkor szükséges, ha az optikai zónát az egyik vagy mindkét szemhéj
részben vagy egészében takarja.
Corneafejlődési rendellenességek: megalocorneánál a szaruhártya átmérője nagyobb, mint az újszülötteknél

szokásos 10 mm. A cornea tiszta, a szem egyebekben ép, a szemnyomás a normál tartományban van. Ezek
alapján különíthető el a veleszületett zöldhályogtól (buphthalmus). Limbális dermoid: a szaruhártya és a sclera
tatálkozásánál (limbus) a temporális oldalon fehéressárga, általában lencsényi, félgömb alakú képlet
(szövettanilag általában a bőr szerkezetét mutatja annak függelékeivel).
Íriszfejlődési rendellenességek: az írisz teljes hiánya az aniridia (társulhat pl. Wilson-kórhoz). Colobomája
alul 6 óránál található, gyakran a lencse, a corpus ciliare, a chorioidea, a retina, esetleg a látóidegfő colobomája
is társul az írisz coloboma folytatásában.
Az üvegtest fejlődési rendellenességei: ha az üvegtest fejlődése során a canalis Cloqueti és a benne futó artéria
hyaloidea nem fejlődik vissza, vagy részben megmarad, fehér pupillareflexet okozva a retinoblasztóma gyanúját
veti fel (primer hiperplasztikus üvegtest). Szemfenékvizsgálattal és szemészeti ultrahanggal azonban jól
elkülöníthető. Ugyancsak fehér pupillareflexet okozhat a chorioidea, ill. a papilla nervi optici kiterjedt
colobomája.
18.2. Koraszülöttek retinaelváltozásai (retinopathia

prematurorum – ROP)
A koraszülött retinopathia típusosan kis súlyú és alacsony gesztációs idejű koraszülöttek betegsége. A retina
ereződése a 16. gesztációs héten indul és a 40. gesztációs hétre fejeződik be. Az érképződés a papillából indul,
az érképzésben részvevő sejtek kizárólag in utero képesek a normális retinális érrendszer kialakítására. A
koraszülöttség a retinális érképzés kisiklásához vezet, az érképződés lelassul. A retina éretlen, különböző
mértékben avaszkuláris. Ennek következménye a lokális retinális ischaemia kialakulása (oxigén által
szabályozott és oxigén által nem szabályozott faktorok szabadulnak fel), ez érújdonképződéshez vezet. A ROP
kezdetét és progresszióját elsősorban a koraszülött éretlenségének mértéke befolyásolja. Egyre alacsonyabb
gesztációs idejű koraszülöttek egyre nagyobb számban maradnak életben a fejlett neonatológiai ellátásnak
köszönhetően. A 750–1000 g születési súlycsoportban a ROP incidenciája 78%-ra tehető, 750 g születési súly
alatt pedig mintegy 90%-ra. A ROP a fejlett országok vaksági statisztikái szerint a kisgyermekkori maradandó
nagyfokú látássérülés és vakság leggyakoribb oka. A hatékony kezelés aktív standardizált szűrésen alapul, a
szemész és neonatológus együttes feladata.
A szemfenék zónákra osztása
Zóna I: a hátsó pólus (a papilla körül húzott kör, melynek sugara a papilla–fovea távolság kétszerese).
1192
szakterületek
Zóna II: a zóna I szélétől a nazális perifériáig terjedő rádiusszal húzott kör a papillával mint középponttal.
Zóna III: a C alakban megmaradt temporális periféria. Az elváltozás kiterjedését órákban adjuk meg zónánként.
A betegség súlyosságát adó beosztás öt stádiumon, valamint az ún. plusz tüneteken, ill. egyéb jeleken alapul. A
beavatkozást elősegíti a küszöb-ROP fogalom bevezetése.
Stádiumok
1. stádium. Lapos demarkációs vonal az avaszkuláris és vaszkularizált retinaterületek között.
2. stádium. Előemelkedés – sáncképződés – a demarkációs vonalon.
3. stádium. Sáncképződés a demarkációs vonalon, melyhez extraretinális proliferáció társul.
4.A. stádium. Trakciós, szubtotális retinaleválás maculaleválás nélkül.
4.B. stádium. Szubtotális retinaleválás maculaleválással.
5. stádium. Totális tölcséres retinaleválás (nyitott tölcsérrel, zárt tölcsérrel). Stádiumba nem sorolható külön
megjegyzendő, ha fekvő, de egészében avaszkuláris a retina.
Négy plusz tünet van, amelyek az adott stádiumban súlyosbító tényezők, egyben a ROP aktivitását jelzik: a
hátsó póluson a retinaerek kitágulása és kanyargóssá válása, az íriszerek tágulata, merev pupilla (nehezen
tágítható a vizsgálathoz), üvegtesti homály.
Egyéb jelek: a cornea borússága, a sekélyebb elülső csarnok, az írisz atrófiája, synechya, katarakta, a
retrolentális térben vaszkularizált membrán, avaszkuláris membrán, üvegtesti borússág (pl. vérzés).
A ROP 1–2. stádiumában a spontán regresszió a 80%-ot is elérheti. A ROP 3 enyhe eseteiben hozzávetőlegesen
50% az esély a spontán gyógyulásra. Küszöb-ROP: az a ROP 3. stádium, amelyben a retinopathia
folyamatosan 5 óra vagy ennél nagyobb kiterjedésű, ill. az érintett területek összeadódva legalább 8 órányi
kiterjedéssel bírnak, és az elváltozás a zóna II-ben vagy a zóna I-ben alakult ki, minden esetben plusz tünet is
látható. A küszöb-ROP az a stádium, amelyben spontán regresszió nem várható, és a vakság rizikója 50%-os.
Akut-aktív ROP a 31. posztkoncepcionális (4. posztnatális) hét előtt ritka, a ROP 3. stádiuma a 34–42.
posztkoncepcionális héten alakul ki, de gyakorlatilag szinte mindig a 46. posztkoncepcionális (vagy a 19.
posztnatális) hétig. A 36. posztkoncepcionális hét után jelentkező retinopathia enyhe lefolyású. A betegség
lokalizációja, kiterjedése és stádiuma mutatja a retinopa-thia lefolyását. Kiterjedt, centrális elhelyezkedéső ROP
esetén nagyobb a hajlam a betegség súlyosabbá válására. A szűrővizsgálatok célja felfedezni azt a ROP-ot,
amely elérheti a 3. stádiumot, figyelni és a kellő időben beavatkozni, hogy minél több esély legyen a
használható látás kialakulására. Mindezek alapján az első szemészeti vizsgálat a 27. gesztációs hét előtt született
koraszülötteknél, a 31. posztkoncepcionális héten javasolt, ugyanakkor állapotfelmérés céljából (mennyire
éretlen a retina) megfontolandó a 4. posztnatális héten egy vizsgálat. A 27. gesztációs hét után születetteknél a 4.
posztnatális héten javasolt. A vizsgálatot helyi érzéstelenítő szemcsepp mellett behelyezett szemfeltáró
segítségével indirekt binokuláris oftalmoszkóppal végezzük, a vizsgálat előtt a pupillákat maximálisan meg kell
tágítani. Az első vizsgálatkor talált eltérések súlyossága megszabja a további vizsgálatok sűrűségét.
Kéthetenkénti vizsgálat javasolt: a zóna II lassú ereződésekor, ill. zóna II 1–2. stádiumú ROP esetében.
Hetenkénti–kéthetenkénti vizsgálat javasolt: ROP nélküli erezett zóna I. esetében. Hetenként javasolt vizsgálat:
ROP 1–2 a zóna II-ben. Háromnaponta, ill. hetente javasolt vizsgálat ROP a zóna I-II-ben plusz tünetekkel, ill.
ROP 3. stádiumában a tünetektől függően. A fenti időintervallumokat befolyásolja a gyermek általános állapota.
Súlyos ROP:
1. Küszöb előtti ROP.
2. Küszöb-ROP.
3. Bármely ROP stádium plusz tünettel.
4. ROP 3 plusz tünettel.
1193
szakterületek
Nem súlyos ROP (minimális esély a súlyos ROP kialakulására):
1. teljes retinális ereződés.
2. zóna III ereződése.
3. zóna III-ban enyhe ROP 1-2.
Súlyos ROP esetében lézerkezelést végzünk (a küszöb előtti ROP-ban csak a magas rizikójú csoportban)
intubációs narcosisban. A ROP 4.A. stádiumában a lézerkezelést követően vitrectomia műtét végzése
megfontolandó, mielőtt a macula leválik. Ugyancsak javasolt lehet a műtéti beavatkozás kiterjedt, nem friss
üvegtesti vérzés miatt. Műtét során magas a bevérzés veszélye, ill. az anatómiai eredmények ellenére a
látásfunkció gyakran minimális. Újabban a súlyos rendellenes neovaszkularizációs esetekben intravitreális
VEGF gátló adását ajánlják majd 5 nap–1 hét múlva a VEGF gátló típusától függően esetleg vitrectomia
műtétet. A ROP 5. stádiumában egyes országokban nem tartják indokoltnak a műtéti beavatkozást, mert a
funkcionális gyógyulás esetleges.
18.3. Dacryocistitis neonatorum

Legtöbbször már a születés után közvetlenül kialakul a könnyezés, általában az egyik oldalon. Mivel azonban a
születés után mintegy 13%-ban nincs mérhető könnytermelés, nem vehető azonnal észre. A betegség oka az
orrba vezető könnyvezeték disztális végén levő membrán perzisztálása. A könny pang, felülfertőződik, a vezető
tünet a recidiváló kötőhártya-gyulladás, amely antibiotikumcsepp adására elmúlik, majd a csepp elhagyásakor
visszatér. Ritkábban a könnytömlő tájékon bőrpír, előemelkedés, nyomásra fájdalom jelzése lehetnek még a
tünetek. Az esetek nagy részében a könnytömlő tájékra enyhe nyomást gyakorolva a gyulladás fokától függően
gennyes vagy mucinózus váladék préselhető ki. Akut, ill. terápiarezisztens gyulladás esetében a kipréselt
váladékot kell mikrobiológiai vizsgálatra küldeni és célzott lokális kezelést alkalmazni, a könnytöm-lő feletti
bőrterületre kenőcs, a szembe szemcsepp formájában. Mintegy 98%-ban szondázással gyógyítható a betegség, a
szondázás időpontja a tünetektől függ.
18.4. Hordeolum acutum

Az árpa a szemhéjszél mirigyeinek akut gyulladása. Külső árpának a Zeis- és a Moll-mirigyek akut gyulladása
az okozója, a porcos pillavázban elhelyezkedő Meibom-mirigyek gyulladása a belső árpát okozza. A gyulladás
kezdetén az egész szemhéj vizenyője jellemző, bőrpír, majd a vizenyő körülírtabbá válik. A tünetek kezdetén
orbitális cellulitisztől kell differenciálni, ez utóbbi az alsó és a felső szemhéjat is érintő ödémát okoz, általános
tünetek kísérik, láz, esetleg hurut. A gyulladás lefolyását párakötéssel gyorsítjuk, a szemhéj bőrét antibiotikum
szemkenőccsel védjük a kötés alatt. A kellő időben alkalmazott terápia mellett a gyulladás gyógyul. Súlyosabb
gyulladás esetén a beolvadást követően a genny spontán kiürül. Amennyiben ez nem következik be, akkor
műtéti terápiát kell választani.
18.5. Conjunctivitisek
A conjunctivitisek kórokukat tekintve lehetnek baktériumok, vírusok, chlamidiák okozta és allergiás eredetűek.
A bakteriális kötőhártya-gyulladások jellegzetességei: akut vagy krónikus lefolyás, a kötőhártya egészében

hiperémiás, a váladék mukopurulens. Gennykeltő baktériumok okozzák, bakteriológiai vizsgálatra csak súlyos,
elhúzódó esetben kerül sor. Terápia: akut gyulladásnál széles spektrumú antibiotikumcsepp vagy -kenőcs,
krónikus gyulladásnál célzott lokális antibiotikumkezelés.
A vírusos gyulladások minden esetben akut lefolyásúak. Lehet általános vírusbetegség részjelensége (influenza,
influenzaszerű megbetegedések). A szem köny-nyező, a könny csíp, a conjunctiva vizenyős, diffúze vörös,
suffuziók is lehetnek. A váladék szerózus. A terápia műkönny alkalmazása a szubjektív tünetek csökkentésére.
Általában a preaurikuláris nyirokcsomó tapintható. A vírusos kötőhártya-gyulladás sajátos változata a plica
semilunaris (nazális kötőhártya redő) erős duzzanatával és esetenként corneális infiltrátummal járó, egyes
adenovírus törzsek okozta conjunctivitis epidemica. Infiltrátumok megjelenése esetén szteroid tartalmú cseppek
adása is javasolt lehet. Felülfertőződés esetén antibiotikum-szemcsepp is szükséges lehet. Herpes simplex vírus
okozta conjunctivitis és keratitis gyermekkorban ritka (fájdalom, fénykerülés, faágszerű festődés a corneán),
gyakoribb a szemhéj bőrének fertőződése. Csoportos apró hólyagok láthatóak leggyakrabban a szemhéjszél
bőrén. A terápia acyclovir/gancyclovir szemkenőcs, ill. -gél.
1194
szakterületek
A chlamidia okozta conjunctivitisek: újszülöttek az anya uterusa nyakcsatornájából, a nagyobb gyermekek az

uszodában fertőződnek. A gyulladás lefolyása szubakut, mérsékelt hiperémia mellett mukopurulens váladékozás
látható, a fül előtti nyirokcsomó tapintható. Kötőhártyakenetben zárványok mutathatóak ki. A terápia tetracyclin
szemcsepp/szemkenőcs. Ez a gyulladás gyakran válik krónikussá.
Allergiás conjunctivitis: visszatérő, szezonális, szénanáthához társuló gyulladás a leggyakoribb. A szem

könnyező, a conjunctiva kissé vérbő, chemotikus, a szemhéjak duzzadtak. Terápia: műkönny, antiallergiás
cseppek már a szezon előtt is, profilaxis céljából. Súlyos esetben átmenetileg szteroidcseppek is adhatóak,
általánosan antihisztamin. Főként tizenéves fiúk betegsége a conjunctivitis vernalis. A felső szemhéj belső
(tarsalis) felszínét érintő diffúz papilláris túltengéssel és sűrű mucinózus váladékozással induló, majd
szezonálisan visszatérő gyulladás. Az évek során apró corneafekélyek alakulnak ki a limbusban, a cornea
elvékonyodik, a tarsalis kötőhártya megvastagszik, egyenetlen felszínűvé válik, színe opálos lesz. Terápia:
antiallergiás cseppek, műkönny, szükség szerint antibiotikumcseppek, az akut szakban szteroidcseppek is
szükségesek.
18.6. Katarakta
A szemlencse veleszületett homálya lehet stacioner és progrediáló. Eredetét tekintve örökletes és fertőzéses.
Fiatalkorban alkalmazott általános szteroid-, ill. citosztatikus kezelés hatására is kifejlődhet. Kétoldali
veleszületett totalis szürkehályog esetén (mindkét pupilla területe fehér, direkt fényreakciók megtartottak, a
gyermek a tárgyakat nem követi, csak hangokra reagál) a lehető leghamarabb el kell végezni a műtétet mindkét
oldalon. Az egyéb gyermekkori szürkehályogok műtéti időpontjáról gyermekszemsebészetben jártas operatőr és
gyerekszemész dönt. A gyermekkorban kialakult katarakta műtéti időpontját a látásélesség szabja meg, ezek
általában féloldaliak. A műtétet követően a nem operált szem takarása válhat szükségessé.
18.7. Uveitisek
A szem középső burkának gyulladásos megbetegedése, amely az uveán kívül a közeli szemterületek kísérő
gyulladásával járhat együtt és összességében különböző súlyosságú látáskárosodáshoz vezethet.
Lefolyásukat tekintve akut és krónikus, biológiailag endogén és exogén, szövettanilag granulomatosus és nem
granulomatosus uveitiseket különítünk el. Anatómiai megjelenésük szerint elülső, intermedier és hátsó
uveitiseket különböztetünk meg. Az endogen uveitis társulhat szisztémás betegségekhez (pl. juvenilis
reumathoid arthritis, SLE), vagy lehet idiopathiás eredetű. Az idiopathiás uveitisek okát nem ismerjük. Az
idiopa-thiás uveitisek megjelenésüket tekintve lehetnek specifikusak (speciális tünetei vannak), vagy nem
specifikusak (ez utóbbiakhoz sorolható az esetek 1/4-e). Infekcióokozta uveitisek hátterében baktériumok,
vírusok, gombák, protozoonok (tbc, herpesvírus, cytomegalovírus, Candida, Toxoplazma) állhatnak.
Elülső uveitisek. Az iritis, ill. az iridocyclitis. Az elülső uveitis érintheti csak az íriszt: iritis, az írisz önálló
gyulladása azonban ritka, gyakoribb, hogy a corpus ciliare is érintett, emiatt iridocyclitisről beszélünk.
Intermedier uveitisek. Pars planitis, vitritis, az üvegtest elülső harmada, valamint a retina extrém perifériája is
érintett lehet.
Hátsó uveitis. Az üvegtest hátsó 2/3-a, valamint az üvegtesti határhártya mögötti és a retina közötti terület
gyulladása, amely szinte minden esetben érinti a retinát és a chorioideát is.
Tünetek
Anterior uveitis. A szem fájdalmas, vörös, fénykerülő. Cilaris izgalom (sugár irányú megnyílt erek a cornea
körül) látható, sejtes szórás a csarnokvízben (tindallizáció), precipitatumok a cornea endothelen, fibrin szálcsák
a pupilla területében, hátsó synechiák (pupilláris szél hátsó felszíne és a lencse elülső felszíne közötti szálagos
letapadások), súlyosabb esetben a pupilla körben letapad, ill. az írisz lap szerint letapadhat a lencse elülső
felszínéhez. A fájdalom a vezető tünet, de látásromlás, valamint szemnyomás-emelkedés is jelentkezhet. Súlyos
estetekben a szaruhártyán opacitas zonularis alakulhat ki az érintett szemen (a szemrés területében a corneában
mészlerakódás). Gyakran a szemlencse elszürkül (részben a gyulladás okozza, részben a lokális és általános
szteroidterápia).
Intermedier uveitis. Vezető tünet a látásromlás, úszkáló homályokkal (sejtes szórás az üvegtest elülső
harmadában – vitritis), hógolyószerű gyulladásos termékek jelennek meg a pars planának megfelelően az
üvegtest perifériáján (csak szembogártágításban látható). A széli retinán perifériás vasculitis (csak
1195
szakterületek
szembogártágításban) jelentkezik. Néha enyhe elülső uveitises tünetek társulhatnak. Ödéma macula luteae is
kialakulhat.
Hátsó uveitis. Látáscsökkenés (maculaödéma miatt ez nagyon súlyos is lehet), sejtes szórás az üvegtest hátsó
2/3-ában, látótérkiesés a vezető tünetek. A látótérkiesés megszűnte a gyulladás megszűntét jelzi. A retina kísérő
gyulladása (egy vagy több gócú is lehet, toxoplazmózis, histoplazmózis, ill. térképszerű cytomegalovírus),
vasculitis, papillitis, papillaödéma (a szem alacsony belnyomása okozza), neovascularizáció, retinaleválás is
társulhat.
Az uveitisek felsorolt formái gyakran társulhatnak juvenilis rheumatoid arthritishez, érdekes módon a
szemgyulladás ritkán érinti mindkét szemet, általában féloldali marad.
Terápia
Anterior uveitis. Rövidhatású szembogártágító cseppek, antibiotikum és non-szteroid, ill. szükség esetén
szteroid gyulladáscsökkentők szemcsepp formájában lokálisan, esetleg subconjunctivális szteroid injectio. Oki
kezelés, általánosan adott szteroid gyulladáscsökkentők.
Intermedier uveitis. Lokálisan és általánosan adott szteroid. Parabulbáris szteroid injekciók. Antibiotikum. Oki
kezelés. Ha elülső uveitis is társul, akkor az annak megfelelő kezelés is.
Hátsó uveitis. Parabulbarisan adott szteroid injekciók. Szisztémásan szteroid és non-szteroid, ill.
szteroidrezisztens esetekben immunszuppresszív szerek, valamint cyclosporin A jöhetnek szóba. Ez utóbbit
minden esetben ki kell egészíteni gyulladásgátló szerekkel, mivel maga antiflogisztikus hatással nem
rendelkezik.
A gyulladások következtében kialakult katarakta, nagy üvegtesti kötegek (fenyegető retinaleválás vagy
szakadás), retinaleválás kezelése műtéti.
18.8. Kancsalság
Az újszülött nem lát élesen (+2,5D hypermetrópiája van) és kétszemes együttlátása (binokuláris látás) sincs. A
binokuláris látást a központi idegrendszerben koordináló pályák hozzávetőlegesen ötéves korra fejlődnek ki. Ha
ez bármely ok miatt sérülést szenved, kancsalság alakulhat ki. Kancsalságnak nevezzük a binokuláris látás olyan
hibáját, melyben a szemek nézővonalai nem párhuzamosak. A gyermekkori kancsalságot okozhatják nem
korrigált fénytörési hibák, veleszületett vagy fertőzéses megbetegedések, koraszülöttség, kockázati tényező a
családi előfordulás, de nem mindig ismerjük a kancsalság okát. A gyermekek közel 4%-a kancsal, és a
kancsalok közel 1/3-a tompalátó (amblyop). A nem kezelt betegeknél nem alakul ki a magasabb rendű
binokuláris látás (tér- és mélységlátás). A tárgyakról mindkét szem retináján keletkezik kép. A két képet akkor
látjuk egynek, ha azok a két retina egymásnak megfelelő (korrespondáló) pontjaira esnek. A fixált tárgy előtti és
mögötti tárgypontokat nem látjuk duplán, hanem a látókéregben ezekből alakul ki a tér- és mélységlátás. A
retinális képek agykérgi egyesítése (fúzió) azonban csak akkor jöhet létre, ha az ideghártyára vetülő képeket
mindkét szem egyidejűleg érzékeli és azonos nagyságú képet érzékel. A párhuzamos szemállás
hozzávetőlegesen 12 hónapos korra alakul ki. A kancsalság gyermekeknél 3 hó–5 éves kor között jelentkezhet
(leg-gyakrabban 2–4 éves kor között). Egyéves kor alatti gyermekeknél az időnként jelentkező nem konjugált
szemmozgás normális lehet. Állandóan fennálló deviáció azonban kezelendő. A kezelés célja a tompalátás
(amblyopia) kialakulásának megelőzése. A nézővonalak rendellenessége esetén a két foveára különböző kép
kerül, az életlen képet kérgi gátlás iktatja ki, az érintett szem optikai feloldó képessége csökken, látóélessége
leromlik, egy idő után a folyamat irreverzíbilissé válik, kialakul a tompalátás.
A kancsalság lehet rejtett és manifeszt. A nyilvánvaló kancsalsággal ellentétben a rejtett kancsalságot csak
szemészeti vizsgált során fedezik fel. Vertikális kancsalság ritka, leggyakrabban horizontális kancsalsággal
találkozunk. Rejtett kancsalságot a takarásos (cover) teszttel lehet felismerni, a takarást felemelve a távolba
fixáló másik szem mellett a takart szem a takarás elvételekor állító mozgást végez. Lehet konvergens (esoforia),
vagy gyermekeknél ritkábban, divergens (exoforia) jellegű. A gyermekgyógyász a manifeszt kancsalsággal
találkozik, a látható kancsalság lehet konvergálás (esotropia) vagy divergálás (exotropia), a manifeszt
kancsalságot szokás kísérő (concomitans) kancsalságnak is nevezni. Divergens kancsalság általában a
gyermekeknél ritka, inkább idősebb gyermeknél fordulhat elő. A veleszületett divergens kancsalság neurológiai
károsodás kísérő tünete (gyakrabban koraszülötteknél). Intermittáló divergencia a gyermekkori leggyakoribb
exotropia forma, amely nem jár amblyopiával. A gyermek fáradtság vagy láz esetén divergál. Konvergencia
elégtelenség miatt a gyermek 10 éves kora körül olvasáskor jelentkező fejfájásra, ill. homályos látásra
1196
szakterületek
panaszkodik, oka lehet anémia, ill. hyperthyreosis is, de lehet alkati (a belső egyenes szemizmok gyengesége).
A szenzoros divergencia idősebb gyermekeken jelentkezhet, oka az egyik szem rossz látása, gyakori nagy
myopia esetén. Konvergens kancsalságnál az egyik szem befelé fordul, a tartósan kancsal szem minden esetben
tompalátóvá válik. A kancsalság objektív szögét kell meghatároznunk (Maddox-kereszt, Synophthophor
készülék). Azt a korrekciót kell megadnunk, amellyel sem közelre, sem távolra nem kancsalít a gyermek. A
szemüveget állandóan viselnie kell. Ha a kancsalító szemmel rosszabbul lát, akkor a jó szem takarásával
(okklúzió) késztethetjük látásra a beteg szemet. Amennyiben a kancsalság szemüveggel nem korrigálható, műtét
javasolt. Alternáló kancsalság esetén a gyermek mindkét szeme a váltott takarás során állító mozgást végez.
Amblyopia kialakulásának csekély az esélye, a gyermek mindkét szemével jól lát, de magasabb rendű
binokuláris látás nem fejlődik ki. A kancsalság bénulásos formái szülési trauma, ill. egyéb, a koponyaalapot ért
traumák után jelenhetnek meg. Jellegzetes a kiesett izom működését kompenzáló fejtartás (torticollis ocularis).
18.9. Daganatok a szemben és az orbitában gyermekkorban

18.9.1. Retinoblasztóma
A retinoblasztóma egy ritka daganat, amely azonban a leggyakoribb gyermekkori malignus intraokuláris tumor.
Jellegzetesen újszülött- és kisgyermekkorban fordul elő, általában a harmadik–ötödik életév elérése előtt.
Embrionális neuroektodermális eredetű rosszindulatú daganat, a retina primitív prekurzor sejtjeiből, a
retinoblasztokból alakul ki. Az esetek mintegy 25–40%-ában figyelhető meg a daganat kétoldali megjelenése.
Nagyon ritka, de előfordul az ún. trilaterális retino-blasztóma, ebben az esetben a corpus pinealéban is található
retinoblasztómás csomó. A daganat kezelését gyermekonkológus és szemész együttesen végzi. Nem felejthetjük
el, hogy rosszindulatú daganatról van szó, akkor is, ha ez féloldali maradt és a kezelés tisztán szemészeti, az
általános ellenőrzés ezekben az esetekben is gyermekonkológus feladata. A tumort leggyakrabban a fehér
pupillareflex (leukokoria) kialakulása miatt veszi észre a szülő (esetleg kancsalság miatt viszik szemészetre a
gyermeket). A daganat általában ekkor már olyan méretű (nincs ép retinaterület), hogy szükségessé válhat a
szem eltávolítása. A féloldali retinoblasztómák esetében ezért ma is a leggyakrabban használt terápia az
enukleáció.
A gyermekek vizsgálata altatásban történik, amely előtt rövid hatású pupillatágító szemcseppeket alkalmazunk.
A vizsgálat maximálisan tág pupillák mellett történik, a törőközegeket és a szemfenék egészét –
bedomborítással a perifériát is – vizsgáljuk. Differenciáldiagnosztikai problémát a fejlődési rendellenességek
(retinális hamartómák, az arteria hyaloidea perzisztens és a primer hiperplasztikus üvegtest), valamint egyes
esetekben a katarakta jelenthet. A pontos diagnózist elősegíti a szemészeti ultrahangvizsgálat, amellyel a
daganat/daganatok pontos méretei is meghatározhatóak. Az altatásos vizsgálat a gyermek számára megterhelő,
ezért néhány hónapos korig helyi érzéstelenítő szemcsepp és a szemgolyó gördítését lehetővé tevő eszköz
szükséges, valamint szemfeltáró alkalmazásával is vizsgálhatjuk a gyermeket, szembogártágítást követően, ha
nincs manifeszt retinoblasztómája, de az átlagosnál nagyobb a rizikó a daganat kialakulására (retinoblasztómás
családtag). A típusos szemfenéki kép fehér, elődomborodó, erezett csomó/csomók a retinán. Az endofítikus
növekedés mellett azonban lap szerint a retinában is haladhat a daganat, ilyenkor lapos, a retinából esetleg elő
sem emelkedő fehér, rendellenes ereződést mutató területet látunk. Exofítikus növekedésű retinoblasztómánál a
levált retinát látjuk, amely mögül elősejlik a fehér tömött massza. Szemészeti ultrahanggal általában magas
reflektivitású, tömött szövetszaporulatot látunk, ill. legalább néhány pontban magas reflektivitást találunk
(mészszemcsék a daganatban). Egyes esetekben a daganat diffúz üvegtesti szórása miatt uveitist maszkírozhat.
A kezelési lehetőségekhez nyújt segítséget a retino-blasztómák jelenlegi nemzetközi klasszifikációja, amely a

kemoterápia alkalmazásához is segítséget nyújthat:
A: 3 mm vagy kisebb retinoblasztómás csomó.
B: 3 mm-nél nagyobb retinoblasztómás csomó, vagy a maculában levő retinoblasztómás csomó, vagy kevés
subretinális folyadékot mutató csomó.
C: lokális disszemináció.
D: diffúz disszemináció.
E: az egész retinát érintő retinoblasztóma.
A daganatos csomó/csomók mellett figyelembe kell venni, hogy fél- vagy kétoldali a betegség. Klinikailag
potenciálisan kétoldalinak tekintjük az egyéves életkor elérése előtt jelentkező féloldali daganatokat, ill., ha a
1197
szakterületek
csak fél oldalon jelentkező daganat nem egy, hanem több gócú az érintett szemben. A kétoldali
retinoblasztómát, ill. retinoblasztómás szülő gyermekénél jelentkező féloldali daganatot pedig minden esetben
örökletesnek tekintjük. Ezeknél az eseteknél, ha van ép retinaterület a gyermek szemében, azaz várható látás, a
szem megmentésére kell törekedünk. Mindkét szem megmentésére kell törekednünk azon súlyos kétoldali
esetekben, ahol a retina levált, és a daganat/daganatok mögötte találhatóak, mert nem tudjuk, melyik szemben
marad látóképes retinaterület. Ugyancsak mindkét szem megmentésére törekedünk azon betegeknél, akiknek
kétoldali a betegsége, közel egyforma mértékben érintett mind a két bulbus, de vannak ép retinaterületek
mindkét szemben. Ha a betegség kétoldali, gyakran eltérő a daganat/daganatok kiterjedése a két szemben.
Amennyiben az egyik vagy legsúlyosabb esetekben mindkét oldalon a retina egésze tumorosan beszűrt, látás ép
retinaterület hiányában nem várható, a szem eltávolítása (enukleáció) javasolt. A kétoldali retinoblasztóma
minden esetben kemoterápiát igényel, még akkor is, ha mindkét oldali daganat lokálisan jól kezelhető. A
gyermekonkológus és a szemész együtt-működése révén a lokális és az általános terápia kiegészítik egymást.
Terápiás lehetőségek
I. Lokális (szemészeti) terápia:
1. 810 nm-es dióda lézerrel fotokoaguláció vagy transzpupilláris termoterápia (TTT). A kezelés altatásban
történik, direkt sejtkárosodás érhető el nagy energia, kis gócátmérő és rövid expozíciós idő alkalmazásával, a
daganatot összeérő gócokkal fedjük. TTT során indirekt sejtkárosodás (a mitokondriumok károsodnak) alakul
ki, alacsony energiát, nagy gócátmérőt és hosszú expizíciós időt alkalmazunk, a daganatot általában 1 góccal
kezeljük.
2. Fagyasztás, a kryoterápia elsősorban kis átmérőjű perifériás, a lézer számára nehezen elérhető gócoknál
alkalmazható sikeresen.
3. Plakk (applikátor) terápia: a brahiterápia alkalmazható önálló terápiaként egy nagyobb vagy több apró,
viszonylag kis területre kiterjedő csomó esetében, ill. nagyméretű retinoblasztómánál a kemoredukciót
követően, kiegészítő terápiaként a további citosztatikus kezelés kiváltására vagy kiegészítésére.
4. Szubtenon adott citosztatikum: a daganat alapjához, a sclerához juttatva a kemoterápiás szert.
5. Enukleáció: súlyos, az egész retinát érintő esetekben a szem eltávolítása hosszú nervus opticus csonkkal válik
szükségessé. A szövettani feldolgozás során a daganat ínhártyába, ill. látóidegbe terjedésére rá kell kérdeznünk.
II. Nem lokális kezelés:
1. Kemoterápia: minden kétoldali retinoblasztómás betegnél alkalmazni kell. A kétoldali nagyméretű, de még ép
retinaterületekkel rendelkező beteg esetében az alkalmazandó kemoredukció lehetővé teszi a terápia későbbi
lokális kiegészítését. A potenciálisan kétoldali (de a felfedezéskor még egyoldali) daganatok esetében a
kemoterápia alkalmazása mérlegelendő (a gyermek-onkológus, a szemész és a szülő együttes feladata eldönteni,
szükséges-e a terápia), ill. szükséges, ha az érintett szemben disszeminált terjedés indul, de kiterjedt, ép
retinaterület található, és emiatt látás várható. A féloldali retinoblasztómáknál a lokális kezelés javasolt in-kább,
de a kemoterápia is szóba jön.
2. Külső besugárzás: a) Lineáris gyorsítóval a szemlencsék kitakarásával. Ezt a terápiát ma már csak ritkán
alkalmazzuk, a kemoterápia és a lokális terápia kiegészítőjeként, a besugárzás ugyanis másodlagos daganatokat
kelthet, ill. igen fiatal gyermeknél súlyos arcdeformitáshoz vezethet. Kétoldali retinoblasztómánál, ha a
daganat/daganatok növekedése a citosztatikus terápia alatt történik és az/azok lokálisan nem kezelhető, de az
érintett szemben még található ép retinaterület, javasolt lehet a progresszió megállítására.
b) Protonbesugárzás: azokban az országokban is, ahol rendelkezésre áll, a lokális (pl. TTT laser), ill. a
kemoterápiát részesítik előnyben a retinoblasztóma elsődleges kezelése céljából. Indikációja megegyezik a
lineáris gyorsítóval végzett besugárzáséval, de igen jól centrálható sugárzásról van szó, hatásosabb és kevesebb
mellékhatása van, mint a lineáris gyorsítóval végzett besugárzásnak (Magyarországon nem elérhető).
A kezelt beteg gondozása a szemész és a gyermek-onkológus együttes feladata. A szemészeti kontrollok a

daganatregressziótól függően 4–6 hetente, regrediált daganatok esetében az első évben maximum 3 havonta
történik. A további években a kontrollok sűrűségét megszabja a gyermek életkora és a daganatok állapota.
Általában a teljes tumorregressziót követő második évben 6 havonta (de közötte beiktathatunk ambulanter
pupillatágításban altatás nélkül végzett vizsgálatot) történik altatásban vizsgálat. A későbbiekben 5 éven át
évente javasolt a szemészeti vizsgálat.
1198
szakterületek
18.9.2. Rhabdomyosarcoma
A leggyakoribb malignus orbitadaganat a gyermekkorban. Rapidan fokozódó féloldali exophthalmus,
szemhéjduzzanat és vörösség, fájdalom, ptosis jelentkezik az érintett oldalon, a szemmozgások korlátozottak. A
terime tapintható, gyakran felül mediálisan. A szemfenéken pangás látható, a szem falát a daganat
bedomboríthatja. A páciens leggyakrabban hétévesnél fiatalabb, fiúknál gyakoribb. Differenciáldiagnosztika:
orbitális cellulitisz esetében a hurutos tünetek és a láz minden nem sérüléses esetben jelen van. Sérülés okozta
cellulitisznél az anamnézis segíthet a gyors döntésben. Bevérzett lymphangióma (féloldali), gyulladt dermoid
cysta (féloldali), neuroblasztóma (lehet kétoldali), leukaemia (kétoldali tüneteket okoz) jelenthetnek még a
diagnózis szempontjából problémát. Amennyiben az általános leletek és a képalkotó vizsgálatok sem
egyértelműek, biopszia javasolt. A gyógyítás kombinált: műtéti, irradiációs és kemoterápiás kezelés.
18.10. Veleszületett és infantilis glaukóma

Glaukóma: a retinális ganglionsejtek progresszív pusztulása, a látóidegfőn ennek következményeként a neurális
peremterület pusztulása. A szemnyomás gyermekkorban általában a normál határérték feletti. A primer
veleszületett glaukóma, kétéves kor előtt manifesztálódik, az elsődleges infantilis glaukóma a 3–10. életév
között jelenik meg, ez utóbbi ritkább. A veleszületett formánál (buphthalmus) a jellegzetes tünetek fénykerülés,
hunyorgás, nagy szem, nagy corneaátmérő (megalocorneától kell differenciálni), a szem kitágult (myopiát
okoz), a corneában vonalas (descemet membrán) repedések és homály jelenik meg centrálisan. Oka általában
nem ismert, de lehet intrauterin fertőződés következménye, családi halmozódást is mutathat, esetenként a zug
területét áthidaló Barkan-membrán is látható. Szemnyomásmérés és vizsgálat javasolt altatásban. A terápia
műtéti.
18.10.1. Degeneratio pigmentosa retinae (RP, retinitis pigmentosa,

farkasvakság)
A progresszív fotoreceptor sejt pusztulással és a pigmentepithel csökkent működésével járó betegség. Első
tünete a szürkületkor észlelt látászavar, ill. vakság. A betegség súlyosbodásával jár a fénykerülés. A látótér be-
szűkül, szűkülete általában felül kezdődik, gyűrű alakú látótérsziget alakul ki, a gyűrű egyre keskenyebb, majd
egy 10–20 fokos centrális látótérsziget marad (csőlátótér), végül a centrális látás is csökken. A betegségnek
autoszomális recesszív (AR), autoszomális domináns (AD), nemhez kötött recesszív (XLR) és sporadikus
formái ismertek. Társulhat általános betegségekhez:
I. Anyagcsere-betegségek: 1. zsíranyagcsere-zavar (Refsum-szindróma AR, Bassen–Kornzweig-betegség AR);

2. ceroid lipofukszinózis: (Battens-kór AR); 3. mukopoliszaharidózisokhoz (Hurler, Scheie és Sanfilippo AR, a
Hunter XLR).
II. Neurológiai kórképek: 1. Friedreich-ataxia (AR); 2. Marie-ataxia (AD); 3. Uscher-szindróma (AR); 4.

Laurence–Moon-szindróma (AR); 5. Kearns–Sayre-szindróma (AR); 6. Bardet–Biedl-szindróma (AR).
A szemfenéki kép jellegzetes mindkét oldalon csontsejt alakú pigmentrögök a retina középperifériáján, amelyek
a periféria és a centrum felé terjednek idővel. (Ritkább, de pigmentösszecsapzódást nem mutató, ún. sine
pigmento változata is ismert a betegségnek.) Az anamnézis, a látótér (Goldman, Kugel), ill. a sötétadaptáció és
elektoretinográfiai vizsgálatok (abnormális, gyakran kioltott ERG) segíthetik a diagnózist.
Differenciáldiagnosztikai szempontból problémát jelenthetnek a retina egyes megbetegedései (gyulladások,
exsudatív kórképek, gyógyszertoxicitás okozta retinadegenerációk), exogén okok (trauma, metallózis), valamint
a szürkületi csökkent látással járó kórképek (a retina gyrata atrófiája AR, chorioideremia XLR, veleszületett,
nem progrediáló szürkületi vakság – CSNB, A-vitamin-hiány). Ki kell zárnunk azokat a kórképeket, amelyek
kétoldali koncentrikus látótérszűkülettel járhatnak (sella környéki agydaganatok, benignus intrakraniális
hipertenzió). A degeneratio pigmentosa retinae betegség jelenleg gyógyíthatatlan.
18.10.1.1. Irodalom
Nagy Z. Zs.–Berta A.: Diagnosztikus és terápiás ajánlások a szemészet területeiről. Budapest, 2007, Mediton.
Shields J. A.–Shields C. L.: Intraocular Tumors. New York, 2008, Lippincott Williams&Wilkins.
19. 35. Gyermeknőgyógyászat
1199
szakterületek
Borsos Antal
A magyarországi gyermeknőgyógyászat gyökerei az 1930-as évekig nyúlnak vissza. Bősze Debrecenben 1933-
ban szűrővizsgálatokat végzett kislányok között, és nagy gyakorisággal talált kóros hüvelyi folyást. Dobszay
professzornak nemcsak a magyar, de az európai gyermeknőgyógyászat megteremtésében is jelentős szerepe
volt. Az 1939-ben német nyelven megjelent „Beitrage zur Physiologie und Klinik der weiblichen Genitalorgane
im Kindesalter‖ című munkájában külön fejezetet szentelt ennek a kérdésnek, így úttörő munkát végzett.
A gyermeknőgyógyászat napjainkra az orvostudomány önálló szakterületévé vált. Speciális jártasság és

képzettség szükséges a műveléséhez, mivel jelentősen eltér a felnőttek nőgyógyászati ellátásától.
A gyermeknőgyógyász szakorvosi cím megszerzésének lehetősége jelenti az utóbbi időszak legjelentősebb

előrelépését a szakma művelése terén. Nemzetközi szakvizsga letételére is adott a lehetőség. Magyarországon
két felkészítő centrum is működik.
A gyermeknőgyógyászat feladatának tekintjük a születéstől a 18 éves korig terjedő időszak nőgyógyászati

betegségeinek gyógykezelését; megelőzési, utógondozási és egészségnevelési feladatokat is fel kell vállalni. A
betegségek skálája a felnőttekéhez hasonlóan színes. Magában foglalja a fejlődési rendellenességektől kezdő-
dően a daganatos, gyulladásos megbetegedéseket, endokrin zavarokat, pubertásban a vérzési rendellenességeket,
később pedig a nem kívánt terhességek megelő-zését, egészségnevelő és betegségmegelőző munka végzését.
Ebben a munkában sokat segíthet a leggyakoribb betegségek elemzése, a kezelési eljárásaink és a műtéti
megoldások technikai kérdéseinek folyamatos fejlesztése.
19.1. Gyermeknőgyógyászati vizsgáló eljárások

Gyermek- és serdülőkorban nőgyógyászati panaszok esetében a vizsgálat elmulasztása olyan hiba, amelynek
egészségkárosodás lehet a következménye. Kivitelezését leginkább a gyermekekben élő félelem és szorongás
nehezíti. Leküzdésére a szülő jelenléte, játékok kézbe adása, az orvos türelme, kontaktusteremtő képessége
jelenthet megoldást. A legkisebbek vizsgálatát a feltárás elősegítése érdekében úgy végezzük, hogy a gyermek
az anya ölében ül vagy fekszik. Nagyobb gyermeket fel lehet kérni arra, hogy maga tárja fel az ajkakat.
1200
szakterületek
35.1.ábra. A vizsgálatot az anya ölében ülő gyermeken végzik
Tulajdonképpen az első gyermeknőgyógyászati vizsgálat már születést követően megtörténik. Ekkor gondos
vizsgálatot kell végezni a születési rendellenességek felismerésére. A nemi szervi fejlődési rendellenességek egy
része már ekkor nyilvánvaló. Ha ez a vizsgálat késik, nem biztos, hogy optimális időben kerül sor a korrekcióra.
Ha rendellenességet fedezünk fel, az első vizsgálat alkalmával megtörténhet a gondozásba vétel,
meghatározható a megoldás módja és időpontja is. A vizsgálatok hasznos részét képezi a fotódokumentálás. A
látható elváltozások rögzítése összehasonlítási alapot nyújt a későbbiek során.
Újszülöttkorban a hüvely szondázása könnyen elvégezhető, mert az anyai hormonok hatása révén a genitalis
képletek duzzadtabbak, jól tapinthatók. A későbbi életkorban ritkán analgesiára, anaesthesiára is szükség lehet.
Indokolt lehet a kismedencei UH-vizsgálat is.
A vizsgálat lépései a következők:
Megtekintés. A nőgyógyászati vizsgálatra csak a gondosan felvett anamnesis után kerülhet sor. A
leánygyermek magassága, testsúlya, testalkata lehetőséget ad a korcsoporti átlagokkal való összevetésre, a
másodlagos nemi jelleg megítélése pedig a serdülés folyamatába való beillesztésre.
A szeméremtest hyperaemiája, váladék jelenléte, vakarási nyomok, hámhiányok gyulladásos megbetegedésre

utalnak
1201
szakterületek
A szexuális úton terjedő betegségek közül a condyloma acuminatum okoz látható, szemölcsre hasonlító
elváltozást.
A külső nemi szervek alaki eltérései ugyancsak szem-betűnőek lehetnek. Daganatos elváltozások (fibroma,
lipoma) műtéti beavatkozást tesznek szükségessé. Durvább fejlődési rendellenesség már rátekintésre
nyilvánvalóvá válhat. A hüvely teljes hiánya viszont csak mű-szeres feltárással igazolható. (Az anya számára
néha a hüvely hiányának képzetét kelti a kisajkak összetapadása, az ún. synechia vulvae, amely
ösztrogéntartalmú ke-nőcs- (Ovestin) és A-vitamin-kezeléssel vagy elektrokauter vagy laser alkalmazásával
megoldható. Néha a lokális kezelés hatására spontán szétválás is bekövetkezik.)
35.2. ábra. Elhanyagolt vulvovaginitis. A 6 éves kislány szőlőszemeket dugott a hüvelyébe, és csak hónapok
múlva került gyermeknőgyógyászati szakrendelésre, ahol az idegentestek eltávolítása után célzott kezelést
végeztek
Váladékvizsgálat. Vulvovaginitis észlelésekor hüvelyváladékot kell venni részben kenet készítéséhez, részben
tenyésztésre. A legkülönbözőbb eszközök állnak rendelkezésünkre. Nagyobb gyermekeknél erre a hurkapálcikás
vékony tampon is jól használható. Kisebbeknél azonban a sérülés veszélye miatt egyéb segédeszköz használata
ajánlható. E célra igen alkalmas pl. az egyszerű szívószál, amelyet fecskendőhöz csatlakoztatunk. A gyakorlat
számára a metilénkékes kenetfestés a leginkább hasznosítható. A tenyésztés félrevezető lehet.
Bimanuális vizsgálat. A nemi életet élő serdülő-kön a nőgyógyászati vizsgálat menete a felnőttekével
megegyező. Tehát a colposcopos és onkocitológiai vizsgálatot is el kell végezni. Ép hymen esetén még tág
hymenalis gyűrűt találva sincs annyi előnye az erőltetett vaginalis vizsgálatnak a rectalis vizsgálattal szemben,
mint amennyi rossz érzést okozhat. A figyelem elterelésével a betegek idegenkedése, félelme jórészt leküzdhető.
1202
szakterületek
A gyakorlott gyermeknőgyógyász rectalis vizsgálattal kiválóan tud diagnosztizálni. Az ultrahangvizsgálat

pótolhatja a bimanuális vizsgálatot, de különösen daganatos betegség gyanúja esetén nem tekinthetünk el a
fizikális vizsgálattól.
Műszeres vizsgálatok. A vaginoscop fényforrással ellátott, a hüvelybe felvezethető vékony csőszerű

endoscopos műszer. Az esetek többségében anaesthesia nélkül is jól használható.
Fejlődési rendellenesség gyanújakor a cervix megléte perdöntő lehet. Az eszközt használjuk a hüvelybe került
idegentestek eltávolítására, valamint a hüvely és a cervix daganatainak felismerésére. Hysteroscop segítségével
is végezhetünk vaginoscopos vizsgálatot. Bizonyos előnyök is kihasználhatóak (pl. idegentest-eltávolítás,
szövettani anyagvétel stb.).
Az ultrahangvizsgálat alkalmazási területének kiszélesedése a gyermeknőgyógyászat terén is komoly

előrelépést jelent. A kismedencei szervekről kapott információk (méh nagysága, a corpus–cervix arányának
mérése, endometrium vastagsága, petefészek mérete, szerkezete) nélkülözhetetlenek. A hasi szervek
áttekintésére, különösen a mellékvese megítélésére ugyancsak jól alkalmazható az ultrahang.
A röntgenvizsgálatok közül a sellafelvétel a hypo-physisdaganatok diagnosztikájában, a csontkor

meghatározásában nyújt segítséget. A CT- és MR-vizsgálatok elvégzése hypophysis-, mellékvese- és
nőgyógyászati daganatok gyanúja esetében indokolt.
1203
szakterületek
35.3. ábra. Vaginoscopia. A hüvely megtekintése, idegentest eltávolítása könnyen elvégezhető a vaginoscopos
eszközzel. Enyhe szedálásra csak ritkán van szükség
A laparoscopia különösen interszexualitás és nemi szervi fejlődési rendellenességek gyanújakor, valamint

egyéb módon nehezen igazolható daganatos megbetegedések, adnexumok torquatiója, akut kismedencei
gyulladás, tuboovarialis abscessus észlelésekor, extrauterin graviditas gyanújakor indokolt. Laparoscopia útján
anyagvételre, ezáltal szövettani vizsgálatra és az egyre szélesedő műtéti, terápiás beavatkozásokra is lehetőség
nyílik.
1204
szakterületek
Laboratóriumi vizsgálatok. Leggyakrabban a hüvelyváladék értékelésére kerül sor. A natív csepp és a

metilénkékes festés többnyire elegendő információt nyújt a hüvelygyulladás kezeléséhez. Gyulladásos
kórképekben a vizelet vizsgálata is indokolt. A további vizsgálatokat a betegség jellege szabja meg.
A mikrobiológiai laboratórium segítségét hüvelyváladék-tenyésztésre leginkább terápiarezisztens, visszatérő

fluorok esetében vagy specifikus kórokozók gyanújakor vesszük igénybe.
A hormonlaboratórium a nemi hormonok meghatározását végzi. A vizelet- és vérminták értékeléséből származó

információk nélkülözhetetlenek mind a diagnosztikában, mind a gyógyszeres kezelés megtervezésében.
A genetikai laboratórium a kromoszóma-rendelle-nességek diagnosztikájában nélkülözhetetlen. Gyanú esetén a

kromoszómavizsgálatot indokolt elvégezni.
Korai menarche. A nemi érés zavarairól részletesen olvashatunk más fejezetben. A korai menarche
jelenségéről viszont itt célszerű néhány megjegyzést tenni. A menarche igen ritkán, jóval az élettani alsó
korhatár (8 év) előtt is jelentkezhet. Ebben az esetben a másodlagos nemi sajátosságok teljes mértékben
hiányoznak. E jelenség tűnik potenciálisan a leggyanúsabbnak malignus folyamat szempontjából, így fokozott
odafigyelést igényel. Kóroka azonos a korai telarche etiológiájával. El kell végezni a vaginoscopos vizsgálatot
és az onkocitológiai anyagvételt, az UH-vizsgálatot és az LHRH-terhelést.
Differenciáldiagnosztikai szempontból a genitalis tumorok, sérülés, hüvelyben lévő idegentest, gyulladás,

pubertas praecox, külső ösztrogénhatás jöhetnek szóba.
19.2. A nemi szervek fejlődési rendellenességei

A nemi szervek embryonalis fejlődésekor bármelyik szakaszban létrejöhet rendellenesség. A kialakuló állapot
annál súlyosabb, minél korábbi fázisban van a fej-lődési folyamat. A kóros viszonyok mielőbbi felismerése
feltétele az optimális kezelésnek, mely a legtöbb esetben műtétet jelent. Ebből a szempontból is nagy
jelentőségű a születés utáni gondos újszülöttvizsgálat.
Genitalis atresiák. A fejlődési rendellenességek között az általuk okozott panaszok miatt kiemelt jelentőségűek
a genitalis atresiák. Egyszerűbb eseteiben a Müller-csövek egyesülése bekövetkezik, de a genitalis tractus
különböző segmentumában atresia alakul ki (hymen, vagina, cervix, uterus, tuba). A komplikáltabb esetekben a
nemi tractus aszimmetrikusan kettőzött, a fejletlenebb fél a hüvely vagy a cervix szintjén atretizál.
Újszülöttkorban az anyai hormonhatásra kialakuló méhvérzés, de gyakrabban a cervicalis hypersecretio révén
termelődő nyák felhalmozódása okozza a panaszokat, mivel hymenatresia esetén a váladék nem tud kiürülni. A
serdülőkorban a menstruációs váladék akadályozott kiürülése vezethet súlyos klinikai állapothoz. Megoldása
egyszerű: ha a hymen nyílása hiányzik, incisiót végzünk. Nem ritka ezekben az esetekben, hogy 2-3 liter
felhalmozódott váladék ürül.
1205
szakterületek
35.4. ábra. Haematocolpos. A 14 éves kislány hónapok óta tartó, periodikusan jelentkező hasi fájdalmakat
említett. Beutalóján hasi daganat diagnózis szerepelt
A nemi szervi egyéb rendellenességek korrekciója nagy jártasságot igényel, ezért a legmagasabb szintű
intézetben, társszakmák (urológia, gyermeksebészet) közelségében szabad csak a műtétre vállalkozni. A
legutóbbi időkig az volt az uralkodó elv, hogy a külső nemi szervi korrekciót 2 éves kor előtt el kell végezni (pl.
clitoridectomia), a hüvelyképzést pedig csak 18 éves kor után. Ma viszont sokan azt javasolják, hogy Y
kromoszóma jelenléte esetén az egyén döntse el felnőttkorban a műtéti megoldás irányát. Mindkét
elgondolásnak van számos előnye és hátránya is.
19.3. A nemi szervek fertőzéses eredetű betegségei

A gyermeknőgyógyászati betegségek több mint 30%-a fertőzéses eredetű. A gyermekek hüvelyének fiziológiája
eltér a felnőttekétől. A semleges vegyhatású hüvelyi miliő, a vékony és atrophiás hüvelyhám gyermekkorban jó
életfeltételt biztosít a baktériumoknak. Fertőzésre hajlamosító tényező a hüvelynek az urethra és az anus közötti
elhelyezkedése, valamint a rossz higiénés körülmények.
1206
szakterületek
A diagnosztikához fontos lépés a megfelelő mennyiségű és tenyésztésre, festett preparátum készítésére egyaránt
alkalmas hüvelyváladék vétele.
Sikeres kezelés csak abban az esetben képzelhető el, ha a kórokozókat a lehető legpontosabban törekszünk
azonosítani.
Egészséges újszülöttben gyakran lehet a hüvelyváladékból baktériumokat (pl. diphtheroidokat, Staphylococcust,

Streptococcust és coliform organizmust) kimutatni gyulladásos jelek nélkül. Újabban ugyancsak a normál
flórához sorolják a különböző élesztőgombákat (Candida albicans). A kenet tartalmazhat kevés fehérvérsejtet is.
Ugyanígy nem sorolható a fertőzések közé a későbbiek során jelentkező ún. hormonális, pszichogén és
sideropeniás hátterű bővebb hüvelyi váladékozás sem. Az infekciótól való elkülönítést a váladéktenyésztés, a
hormoncytológiai vizsgálat, a vérkép és a szérumvas-meghatározások teszik lehetővé. Nagy jelentősége van a
laboratóriumi vizsgálatot végző tapasztalatának és a klinikus véleményének. Az alapprobléma megszüntetése
után a folyás is megszűnik. Fölöslegesen nem szabad intenzív kezelést végezni. Hüvelyöblítésre, pl. tejsavas
oldattal, szükség lehet a kezelés során vagy azt követően rövid ideig. Így a normál flóra hamarabb helyreállhat.
Az egészséges hüvely rendszeres öblögetése inkább káros, mint hasznos lehet.
19.3.1. Fertőzéses eredetű nem specifikus vulvovaginitis

A tünetek és a lelet nagyon eltérő lehet. A fertőzéses eredetű nem specifikus vulvovaginitis rendszerint nem
specifikus vulvitisszel kezdődik, és ezt követi a vaginitis. Gyakran jelentkezik felső légúti fertőzés után. Az
orrból a fertőzést az ujjak közvetítik. Gyanú esetén egyidejűleg a pharynxból és a vaginából is el kell végeztetni
a tenyésztést. Gyakori kórokozó a Streptococcus haemolyticus, a Streptococcus viridans, a Staphylococcus
aureus, a Pneumococcus és a coliform baktériumok.
Kezelés: naponta kétszer mosakodás meleg vízzel és közömbös szappannal. A smegmát gondosan el kell
távolítani az interlabialis redőből. A vulvát puha törlővel vagy gézzel kell letörölni. Leghelyesebb, ha az akut
stádiumban szappant egyáltalán nem használ a beteg. Sokkal kedvezőbb az olajos letörlés. Helyileg ösztrogént
(Ovestin kenőcs) is célszerű alkalmazni. Klion és Dalacin alkalmazásának az az előnye, hogy nem pusztítja el a
Lactobacillusokat.
19.3.2. Specifikus vulvovaginitis

Gonorrhoeás vulvovaginitis. A gonorrhoeás vulvovaginitis fertőzést mindig szoros személyes kontaktus előzi
meg. Ezt követően a tünetek 3-4 napon belül jelentkeznek. A kórokozó diffus vaginitist és szekunder vulvitist
eredményez. A vulva erythemás, oedemás, excorialt. A folyamatot bőséges purulens, bűzös, sárgás folyás kíséri.
Dysuriát okozhat, azonban a láz ritka. Krónikus esetben a tünetek szegényesek: urethritis, proctitis, inguinalis
adenitis. Ebben az életkorban az endocervicalis mirigyek még primitívek, és nem alkalmasak a baktériumok
megtelepedésére, szemben a felnőttekével. Így ritkán alakul ki salpingitis, peritonitis, septikaemia, arthritis.
Kezelés nélkül többször spontán remissio és recidíva következik be a pubertásig. Az ösztrogénhatás kezdetekor
rendszerint spontán gyógyul, megfelelő mennyiségű penicillin adására jól reagál.
Adoleszcenciában a megbetegedés lezajlása a fel-nőttekéhez hasonló. Ilyenkor a folyamat a cervixen át a tubáig

hatolhat. A kifejlődött cervicalis mirigyek jellegzetes helyei a fertőzésnek. Napjainkban gyakran
tünetszegényen, subfebrilitas kíséretében zajlik le. Ennek oka tisztázatlan. A fertőzésnek gyakori helyei még a
Bartholin-mirigy, a Skene-járatok és az urethra.
Gyanú esetén a nyakcsatornából, a boltozatból és az urethrából kell tenyésztésre anyagot venni, ugyanazon
helyekről kenetkészítés, metilénkék-festés is történjen (diplococcusok jelenléte), egyidejűleg Chlamydia-
tenyésztést is végezzünk.
Trichomoniasis. Kisgyermekeknél igen ritka. A pubertás során előfordulása gyakoribbá válik. Az

ösztrogénhatás érvényesülése a hüvelyhámon feltétele a trichomonas vaginalis fertőzésnek. Gyakran van jelen
úgy is, hogy panaszt egyáltalán nem okoz. A típusos tünetek: diffus vaginitis szekunder vulvitises jelekkel, bő,
sárgás-zöld, habos, irritáló, purulens vaginalis folyással. Gyakran égető fájdalom is jelentkezik. A cervicalis
nyák zavaros. Függőcsepp-készítményben jól kimutatható a kórokozó, amely nedves törölközőn, langyos
fürdővízben 24 óráig is elélhet.
Kezelésére Klion tabletta és kúp javasolt. Nem szabad elfelejtkezni a partner kezeléséről sem!
1207
szakterületek
Candidiasis és egyéb gombás fertőzés. Adoleszcenciában az ösztrogén indukálta glikogéntermelés miatt

gyakrabban fordul elő, mint gyermekkorban. Néha diabetes vagy széles spektrumú antibiotikumterápia áll a
háttérben. A tünetek típusosak. A vulva oedemás, vörös színű, a mucosa is vörös, rajta fehér foltokat találunk.
Krónikus esetben nincsenek gyulladásos tünetek. A vulván craurosisra jellemző elváltozást észlelhetünk.
Kezelés. Oralisan Nystatin vagy Nizoral tabletta, Diflucan, Orungal kapszula, lokálisan borax-glicerines
ecsetelés, Canesten, Gyno-Pevaryl, Pimafucin, Pimafucort kenőcs, Betadine alkalmazása javasolt. Végleges
gyógyulást csak tartós kezeléstől várhatunk.
Gardnerella (régi elnevezéssel Haemophylus) vaginalis infekció. Csak adoleszcenciában, ösztrogén

jelenlétében jelentkezik a Gram-negatív baktérium okozta kórkép. Jellemző a nagy mennyiségű, homogén, rossz
szagú váladékozás. Néha enyhe viszketés kíséri. Nincs vulvaerythema. A baktérium tenyésztése nehéz,
legalkalmasabb táptalaj a véres agar. A Trichomonas vaginalis által fertőzött betegek 25%-a Haemophylus
vaginalisszal is fertőzött.
Kezelésére doxycyclin- vagy Tetran-tartalmú kúp ajánlható.
Herpes simplex infekció. Ritkán fordul elő, rendszerint helyi irritáció után jelentkezik. Tünetek: égető érzés és
fájdalom. Urethralis lokalizáció esetében a fájdalom súlyos lehet, de a vizelés nem gyakori. Gyermeknél ezt az
állapotot általános megbetegedés, láz kíséri, míg adoleszcenciában csak helyi tüneteket okoz. A kis ulcusok
egybeolvadnak és nagyobb, sárga, necroticus területeket képeznek. A diagnózis a klinikai kép alapján
valószínűsíthető. Recidívára hajlamos. Helyi érzéstelenítő kenőcs, valamint Zovirax inj. és kenőcs
alkalmazható. Jó hatása lehet fluoreszcens fény besugárzásának. Virosis esetén a kortizonszármazékok általában
ellenjavalltak.
Condyloma acuminatum. Irritatív vulvovaginitis talaján, szexuális kontaktus után jelentkezik. A megbetegedés
tünetei és kezelése azonos a felnőttekével. Ecsetelés 20%-os podophylinnel vagy laser-vaporisatio. Kiterjedt
condylomatosis esetén venereás megbetegedésre is gondolni kell, és el kell végeztetni a szerológiai vizsgálatot.
Chlamydia trachomatis. Az intracellularis parazita főbb képviselői a Chlamydia trachomatis és C.

oculogenitalis. Újszülöttek fertőződése a szülőutakon át következik be, ezért javasoljuk a Chlamydia-pozitív
szü-lőnők preventív kezelését Erythromycinnel. Gyakoriságát 5–8%-ra teszik. Gyakran okoz infertilitást, ezért a
jelentősége igen nagy. Jellemző rá, hogy a hasüregben a hepaticus és a kismedencei régióban kiterjedt szálagos
összenövéseket okoz.
Enterobius vermicularis okozta fluor. Nagyon fontos helyet foglal el a vulvovaginitisek között. Tünetei:
kellemetlen viszkető érzés, bő folyás. Gyakran recidivál. Kezelése a helyi tünetek megszüntetésén kívül a célzott
féregellenes gyógyszerek adásából áll.
Idegentest okozta folyás. Főleg 9–10 éves kor alatt fordul elő. Kezelésre nem reagáló fluor, bűzös, véres,
húslészerű folyás esetén mindig gondolni kell idegentestre. Értékes segítség a vaginoscopos vizsgálat. Gyanú
esetén vagy kezelésre nem reagáló fluor észlelésekor mindig el kell végezni a vaginoscopiát.
1208
szakterületek
35.5. ábra. Condyloma elhanyagolt formája
Kezelése: az idegentest eltávolítása után helyi kezelések szükségesek. Éles szélű idegentestek eltávolítása
komoly sérülésveszéllyel jár, ezért csak arra alkalmas intézetben kerülhet rá sor. Menstruáló, virgó lányoknál
előfordulhat, hogy a tampon fonala elszakad, és bent marad a tampon. Ha 24 órán belül nem kerül eltávolításra,
akár toxikus shock szindrómát is okozhat.
19.4. Vérzészavarok
A vérzészavarok kiemelt helyet foglalnak el a gyermeknőgyógyászati kórképek között. Az elhúzódó, bő vérzés
gyakorisága 5–8%-ra, az amenorrhoeák aránya 10–15%-ra tehető.
Menarche. Az első vérzés, a menarche fiziológiásan a 9–15 éves kor közötti időszakban jelentkezik, az
átlagérték Magyarországon a 12–13 év közötti.
Az amenorrhoea – a havi vérzés hiánya – hátterében számos, egymástól igen különböző természetű kórállapot
vagy betegség állhat. A menarchét követő 1–2 évben gyakran találkozunk a nemi szervek működését irányító
hypothalamus–hypophysis–ovarium tengely átmeneti zavarával. A túl korán elkezdett, indokolatlan
hormonterápia ezen időszakban veszélyes lehet. Ezért serdülőkorban secunder amenorrhoea diagnózist csak a 6
hónapot meghaladó vérzéskimaradás esetében használhatjuk. Vizsgálatra azonban ennél korábban is gondolni
kell, mivel a tizenéves lányok között titkolt terhesség is előfordulhat.
Raromenorrhoea. A 35 napnál ritkábban jelentkező vérzések esetén szintén a rendszeres ellenőrzés és

várakozás a helyes magatartás. Valószínűleg az ovulatio hiánya áll a jelenség mögött. Az ún. ébredési
hőmérséklet (ÉH) mérése vagy a hormoncytológiai vizsgálat igazolhatja a feltételezést.
Polymenorrhoea. A 21 napnál rövidebb ciklusok esetén többször kényszerülünk gyógyszeres beavatkozásra. A

vérzésmentes napok számának csökkenése – különösen, ha bővebbek, elhúzódóak a vérzések – a kialakuló
1209
szakterületek
anaemia miatt indokolttá tehetik a kezelést. A raromenorrhoeához hasonlóan szintén az anovulatio a

leggyakoribb ok.
Serdülőkori dysfunctionalis méhvérzés. A pubertáskorban előforduló rendellenességek közül kiemelkedően

fontosnak tartjuk. Jellemző a vérzészavarra az, hogy elhúzódó, ciklustól független, bő, friss vérzéssel jár,
recidívára hajlamos és súlyos anaemiát is okozhat. Legnagyobb gyakorisággal a perimenarchéban fordul elő. A
peteérés elmaradása mindig igazolható. A bő vérzés időtartamára intézeti felvétel is szükséges lehet.
Kezelése jelentősen változott az utóbbi évtizedekben. Ma már elfogadhatatlan a tizenéves korban különösen
durva beavatkozásnak számító endometrium abrasio végzése. A közvetlen és késői szövődmények
nagymértékben csökkenthetők a korszerű kezelési elvek alkalmazásával és az utógondozás biztosításával. A
kezelés lépései: azonnali ágynyugalom, súlyos, nagyfokú vérvesztés esetén vértranszfúzió, a vérzés gyors
megszüntetésére venásan adható ösztrogén (Styptanon 20 mg), majd 6 napig naponta 15–20 mg Orgametril. A
gyógyszer adásának befejezését követően 2–3 napon belül ún. megvonásos vérzés jelentkezik. Ekkor a kóros
méhnyálkahártya lelökődik. A megvonásos vérzés 2. napjától 5 napig 2-szer 1 Clostilbegyt adása javasolt. Ezzel
ovulatioindukciót tudunk elérni. A kezelés 3 ciklus során ismételhető, az utógondozás gyermeknőgyógyászati
szakrendelésen történjen.
Az ovulatioindukciós kezelést nem elég egyetlen ciklus során végezni. Tapasztalataink szerint legcélsze-
rűbbnek a 3-4 periódusra való kiterjesztést tartjuk. A kezelés hatékonysága jól ellenőrizhető az ébredési
hőmérséklet (ÉH) méretésével. A kétfázisú görbe jó prognózist jelent, míg a monoton értékek recidívát
jelezhetnek. Egyéni mérlegelés alapján természetesen az esetek kis hányadában létjogosultsága lehet a tartós
szubsztitúciós kezelésnek is. Ha így döntünk, három ciklusban 21 napi Orgametril adását követően egy-egy hét
szünetet tartunk. A menses (megvonásos vérzés) ekkor jelentkezik.
Pubertáskori dysmenorrhoea. A 15–16 éves leányok kb. 20%-a számol be rendszeresen jelenkező
menstruációs fájdalmakról, de a tünetek jelentkezése már a menarche idején is 10% felett tapasztalható.
A functionalis dysmenorrhoea keletkezésében jelentősek a pszichés faktorok. Tapasztalataink szerint a tünetek

előfordulása gyakoribb azon leányok körében, akiknek édesanyja a menstruációk alatt rendszeresen jelentkező
görcsös fájdalmakról számol be.
Az oki tényezők között kiemelkedő a túl erős méh-összehúzódások szerepe. Ezek keletkezését a széteső
méhnyálkahártyából felszabaduló prosztaglandinokkal magyarázzák. Hatásukat erősíti a méhizomzat fokozott
érzékenysége is.
A dysmenorrhoea tüneteit a menses alatt jelentkező görcsös alhasi fájdalom, fáradtság, levertség, fejfájás,
hányinger és hányás, általános rossz közérzet alkotják. Ritkán ájulással járó súlyosabb klinikai állapot is
kialakulhat. A panaszok erőssége alapján enyhe, középsúlyos és súlyos formát különítünk el. A csoportosításnak
a kezelés megválasztásában is jelentősége van. Arra kell törekednünk, hogy a mellékhatások elkerülése
érdekében a lehető legkevesebb gyógyszerbevétellel érjük el a panaszmentességet.
Az enyhe formákban a tünetek néhány órányi idő-tartamra korlátozódnak, amely az aktivitást csak mérsékelten
rontja. Amennyiben szükséges, úgy 1-2 görcsoldó tabletta (No-Spa, Meristin, Ridol) vagy enyhe sedativum
bevétele (Seduxen) általában elegendőnek bizonyul.
Középsúlyos dysmenorrhoea esetén a tünetek 1 napnál hosszabb ideig is fennállnak, és mértékük meghaladja az
előző csoportét. A kezelést már a várható menstruáció első napja előtt 2–3 nappal megkezdjük, és időtartamát
úgy határozzuk meg, hogy az a panaszokra leginkább jellemző napokat magában foglalja. A gyógyszerelés
alapját a prosztaglandin antagonista készítmények képezik, pl. Naprosyn, Apranax, Voltaren.
A súlyos formákban az eddig említett kezelések hatástalanok, a komoly panaszok által létrehozott állapot
ágyhoz kötheti a beteget. Ezen esetek többségében átmenetileg az ovulatio kiiktatására kényszerülünk
fogamzásgátlók adásával. Jó eredménnyel alkalmazható a drospirenon tartalmú Yadin nevű hormonalis
fogamzásgátló. A praemenstrualis szindrómát és a dysmenor-rhoeát egyaránt sikeresen lehet vele kezelni.
Fontos kiemelni, hogy a beteg életkorát és a várható következményeket ekkor is gondosan mérlegelnünk kell.
Ha a másodlagos nemi jellegek nem elég fejlettek, meg kell elégednünk 2-3 havi kezeléssel.
Amennyiben a beteg szexuális életet él, enyhe dys-menorrhoea esetén is antikoncipiens szedése javasolt.
19.5. A nemi szervek sérülései
1210
szakterületek
Gyermekkorban gyakori a nemi szervek sérülése. A külső nemi szervek tompa vagy éles tárgy okozta,
contusióval vagy vérzéssel járó sérülései néha súlyosak is lehetnek. A sebzés mértékétől és jellegétől kell
függővé tennünk öltések behelyezésének szükségességét. A környező szervek értintettségét gondosan kell
vizsgálnunk.
A gyermeknőgyógyászatban szerencsére ritkábban találkozunk az ún. nyársalásos sérülésekkel. A hüvelyen,

illetve a gáttájékon át behatoló tárgyak igen komoly rectum-, hólyag- és akár hasűri traumát okozhatnak, ami
minden esetben műtéti ellátást igényel. Sebészeti háttérrel rendelkező intézeti elhelyezés szükséges. A hasüreg
és kismedence feltárását, a belső szervek épségének ellenőrzését el kell végezni. Antibiotikum-profilaxis és
tetanus anatoxin adása szükséges. Nem növekvő haematoma esetén érdemes várakozni és megfigyelni. Nagy
haematomák is szépen felszívódnak 7–8 nap alatt.
35.6. ábra. Vulvahaematoma (tipikus játszótéri baleset történt)
Erőszakos nemi közösülés során a hüvelybemenetben, a szűzhártyán és a gáton jöhet létre sérülés. Az ilyen
esetekben történő nőgyógyászati vizsgálatot igen nagy gondossággal, az egész testfelület alapos áttekintésével
kell végrehajtanunk, hiszen az orvosi látleletnek minősülő leírásunk komoly következménnyel járó büntetőjogi
eljárás alapját képezi. A váladékvétel, a kenetkészítés és a spermium kimutatása, az anyagok gondos megőrzése
elmulaszthatatlan feladatunk.
A vizsgálat befejeztével el kell látni a sérültet. Szükség esetén tetanus anatoxint kell adnunk, illetve nemi
betegség gyanújakor meg kell kezdeni a gyógyszeres kezelést. A nem kívánt terhesség megelőzésére ún. sür-
gősségi fogamzásgátló eljárást alkalmazhatunk. Mindenképpen indokolt a sértett egy ké-sőbbi időpontban
történő kontrollvizsgálata az esetleges terhesség felismerésére, illetve később manifesztálódó betegségek
megállapítására. Szükség lehet pszichológiai gondozásba vételre is.
A vizsgálati leletet mindig csak hivatalos, írásban rögzített kérésre adjuk ki! Gondosan őrizzük meg a bűnjeleket
(hajszál, szőrszál, váladékminta, szövetdarab stb.).
1211
szakterületek
19.6. A nemi szervek daganatos megbetegedései

A gyermekkori daganatok szervi kiindulásának megoszlása eltér a felnőttekétől. Az előfordulás gyakoriságának
sorrendje itt a következő: haemopoeticus eredetű (32,6%), idegrendszeri (27,4%), nemi szervekből kiinduló
tumorok (2,4%). Utóbbiakkal tehát ritkábban találkozunk, mint a későbbi életkorokban, de az a tény, hogy
relatíve gyakran rosszindulatúak és többnyire ké-sőn kerülnek felismerésre, megnöveli az egyedi esetek
jelentőségét. A folyamat kiindulási helye szerint a következő gyakorisági sorrend a jellemző: petefészek 42%,
méh 24%, hüvely 20%, vulva 12%.
Vulvadaganatok. Ritkán fordulnak elő. A jóindulatú elváltozások dominálnak (fibroma, lipoma, Gartner-járat-
cysta, Bartholin-mirigy-cysta), de fiatalkorban is jelentkezhet vulva- és Bartholin-mirigy-carcinoma.
Hüvelydaganatok. A jóindulatú hüvelydaganatok ritkán okoznak panaszt, így jelenlétükre inkább serdü-
lőkorban, egyéb ok miatt történő hüvelyi vizsgálat derít fényt. A polypok mellett a Gartner-járat maradványából
képződött cysta előfordulása említhető, mely főleg a boltozatokban észlelhető, s többnyire még a nemi életet
sem zavarja. A rosszindulatú folyamatok közül a gyermekkorra a botryoid sarcoma jellemző. Nagyobbrészt a
cervixből kiinduló daganat hüvelyre terjedéséről van szó.
Méhdaganatok. A gyermekkori méhdaganatok zöme méhnyak eredetű. Legjelentősebb közülük a bot-ryoid

sarcoma, mely főként idősebb csecsemőkön vagy kisgyermekeken alakul ki. Szerkezete jellegzetes, szőlő-
fürtszerű bogyók alkotják. A gyorsan növekvő tumor hamar ad áttétet, így a panaszok alapján (hüvelyi
vérezgetés) történő felismerésére már előrehaladott állapotban kerül sor. Rendkívül malignus, rossz hatásfokkal
gyógyítható betegség. A legújabban alkalmazott cytostaticus kezelési séma eredményes lehet.
Kivizsgálás során vaginoscopiát és szövettani vizsgálatot kell végezni. Indokolt a kismedencei UH-, CT-, MR-
vizsgálat.
Cervixcarcinoma. Képződésének jelentős faktoraként említik a túl korai nemi életet és a gyakori partnercserét,
mely a serdülők egy részére jellemző. Ugyanakkor a szexuális életet élő tizenévesek szűrővizsgálata nem
megoldott, helyenként még a fogamzásgátló tablettát szedőkön sem történik az ellenőrzéseken colposcopos és
cytológiai vizsgálat. A daganat előfordulásáért a hiányos szexuális higiéné is okolható, mivel a smegma a
hüvelybe jutva krónikus gyulladás fennállását és ezáltal kóros hámelváltozás létrejöttét segítheti elő. Újabban a
humán papillomavírus szerepét tartják jelentős-nek. A korai, ún. praecarcinomás jelek felismerése és a korai
műtét nagyban javítaná a túlélés esélyeit.
A kezelés csak a legmagasabb szintű, onkológiai osztállyal is rendelkező intézetben történhet.
1212
szakterületek
35.7. ábra. Malignus ovariumtumor műtéte. A dysgerminoma nem törte át a tokot. A 14 éves leány
haskörfogatának növekedése hívta fel a figyelmet a tumorra
Petefészek-daganatok. Gyermekkorban a nőgyógyászati tumorok közül leggyakrabban a petefészek-

daganatokkal találkozunk. Megjelenésükre főként 3 éves kor és a pubertás közötti időszakban számíthatunk.
60%-uk jóindulatú, 10%-uk potenciálisan malignus, míg a rosszindulatúak aránya 30%
Általánosságban elmondható, hogy többnyire cysticus, egyoldali képletek, amelyek sokáig nem járnak
panaszokkal. Gyakran csak a társuló vérzészavarok vagy a has megnagyobbodása irányítja rájuk a figyelmet.
Kocsányuk körül megcsavarodhatnak, és a létrejövő bevérzések általi feszülés, a fertőződés és az esetleges
megrepedésük következtében – ritkán ugyan, de – súlyos klinikai állapotot, akut hasi katasztrófa tüneteit
idézhetik elő.
Funkcionális cysták. A serdülőkorban jellegzetesek, legtöbbször spontán eltűnnek 1–2 cikluson belül.
Kialakulásuk a tüszőrepedés elmaradásával magyarázható. Kellő ultrahangos gyakorlattal rendelkező vizsgálók
nagy biztonsággal tudják jelezni azt, hogy csak perzisztáló folliculusról van szó. Ilyenkor nem indokolt az
invazív beavatkozás. Ellenőrző vizsgálatokat kell végezni. A cysta rendszerint 2–3 hónap alatt eltűnik.
Serosus cysták. A nagyobb méretet elérő serosus cysták valódi benignus daganatok, melyek szintén elő-
fordulhatnak tizenéves korban is. Négy–öt cm-es méret fölött műtéti megoldás szükséges. A műtét feltétlenül a
cysta kiágyazása legyen. Gyakori és súlyos hiba, hogy a cysta miatt az azonos oldali adnexumot gondolkodás
1213
szakterületek
nélkül eltávolítják, és így már csak egy adnexum marad. Mindig vissza lehet hagyni megfelelő mennyiségű
ovariumszövetet, bármekkora is a cysta.
Parovarialis cysták. A petevezető és a petefészek hilus között helyet foglaló parovarialis cysták a Wolff-járat
maradványaiból indulnak ki. Ezek jó része laparoscopos úton is megoldható.
Dermoid cysta. Gyakori jelentkezési időszaka a gyermekkor. A rendszerint a méh előtt elhelyezkedő,
jóindulatú, solid és cysticus részeket egyaránt tartalmazó képlet a petesejtből megtermékenyítés nélkül
keletkezik. Szerkezete makroszkóposan talán a legérdekesebb a tumorok között. Elszarusodó laphámmal bélelt,
a bőr minden elemét tartalmazza (szőrtüszők, faggyú- és verejtékmirigyek), de megtalálható benne minden
szövetféleség, és nemritkán szervstruktúrák és -részletek is (hajcsomó, fog, bél, szem stb.). Eltávolítására
laparotomia javasolt.
Szintén szervmegtartó szemlélettel kell operálni!
Ovariumcarcinoma. Gyermekkorban az ovariumcarcinoma solid formája gyakrabban, serosus formája és a

petefészek sarcomás elfajulása ritkábban észlelhető.
Hormontermelő daganatok. A petefészek hormon-termelő daganatai külön csoportot alkotnak.

Legtöbbjüknek jó- és rosszindulatú formája egyaránt létezik, ezért a hozzáértő, gondos szövettani feldolgozás és
a korrekt tipizálás esetükben kiemelt jelentőségű a helyes kezelés megválasztásában. A tumorok által termelt
hormon fajtája szerint különböztetjük meg az alcsoportokat.
Ha malignus gyermeknőgyógyászati tumor alapos gyanúja merül fel, célszerű a beteget olyan magasabb szintű
intézetbe irányítani, ahol felkészülten tudják folytatni a kivizsgálást, elvégezni a szükséges műtétet, és az
utókezelés, gondozás feltételei is adottak.
19.6.1. Humán papillomavírus a gyermekgyógyászati gyakorlatban

Magyarországon évente mintegy 500 nő hal meg cervixcarcinomában. Sajnálatos módon ez a szám az utóbbi 10
évben nem csökkent. Mivel a szexuális kapcsolat magában hordozza a HPV-vírus-fertőződés veszélyét,
rendkívüli jelentősége van minden olyan metodikának, amely ezt a kockázatot jelentősen csökkenti vagy akár ki
is küszöböli. További megerősítést szolgál az a tény, hogy a tizenévesek egyre korábban kezdik a rendszeres
nemi életet. Ismereteik még hiányosak, és a gyakori partnerváltás is elterjedőben van. A HPV-infekció kérdése
tehát a gyermekgyógyászok, gyermeknő-gyógyászok látóterébe is be kell, hogy kerüljön.
A legismertebb onkogén DNS-víruscsalád a Humán Papilloma Vírusok (HPV) csoportja. Több mint 100 típusát
ismerjük. Benignus és malignus elváltozásokat okozhatnak a hámsejtek megfertőzésével. Onkogenitás
szempontjából nagyok a különbségek az egyes csoportok között. A leginkább rákkeltőket a magas kockázatú
csoportba soroljuk. Elsősorban a 16–18-as csoport a felelős, de fontos csoport még a 6-os és a 11-es. A tartós
HPV-infekció és a méhnyakrák előfordulása között jól megfigyelhető a szoros összefüggés. A kérdés
kiemelkedően jelentős, mivel mintegy 450 000 új méhnyakrákos eset fordul elő a világon évente, ebből 25 000
eset az EU országaiban.
A fertőzöttség kimutatására jól kidolgozott módszerek állnak rendelkezésre. Már a cervixcytológia is felvetheti
a gyanút. Speciális DNS-teszt segítségével a csoportbesorolást is megállapíthatjuk. A fertőzés másfél, két év
alatt többnyire eliminálódik. A tartósan megmaradó fertőzések vezethetnek a cervixcarcinoma kialakulásához.
Bőségesen áll rendelkezésünkre idő ahhoz, hogy megelőzzük a neoplasma kialakulását, mivel mintegy 10 év
kell a rákmegelőző állapotból a manifest tumor megjelenéséig.
Óriási jelentősége van a vakcináció lehetőségének, a módszer gyakorlati kivitelezhetőségének. Magyarországon

nagy történelmi hagyománnyal rendelkező, magas színvonalú és jól szervezett vakcinációs rendszer működik.
Örvendetes tény, hogy a számos fertőző betegség ellen alkalmazott védőoltási tevékenységünk sorába beépítésre
kerülhetett a HPV-vírusfertőzés elleni vakcináció is.
Hazánkban jelenleg kétféle HPV-vakcina érhető el (sajnos magas áron). Vita tárgya az, hogy melyik az
optimális életkor a védőoltás alkalmazására. Ésszerű megfontolások, logikai érvek amellett szólnak, hogy a 11-
12 éves életkor az optimális az alkalmazásra. A legfőbb vezérlő szempont az, hogy az első szexuális kapcsolat
idő-pontjára már biztosan védettséggel rendelkezzen az egyén. Ha szélső értékeket akarunk megadni, úgy a 9–
26 év látszik a legmegfelelőbbnek. (A bizonytalanságot az okozza, hogy 4-5 éves kislánynál is mutattak ki
HPV-fertőzöttséget.)
1214
szakterületek
A készítményt három frakcióban adagoljuk. Az elsőt induláskor, majd a készítménytől függően a továbbiakat
egy és hat vagy kettő és hat hónap múlva. Sikeres immunválasz esetén megelőzhető lesz a cervicalis dysplasia, a
cervixcarcinoma, a vulva dysplasiás laesioi, valamint a külső genitália szemölcsei, a condylomás elváltozások.
Csak mindhárom injekció beadása után számíthatunk a védettség kialakulására, amely jelen ismereteink szerint
tartósan megmarad.
Mellékhatás a hatóanyagokkal szembeni érzékenység vagy a segédanyagokkal szembeni érzékenység esetén

jelentkezhet. Ez már az első adag beadását követően kiderül. Ebben az esetben a további adagokat nem szabad
beadni.
Ritkán előfordulhat az is, hogy nem következik be a védettség kialakulása ugyanúgy, mint más védőoltás
esetében. Természetesen a védőoltás nem alkalmas a már manifest vírusos eredetű betegségek kezelésére.
Jelenleg Magyarországon ún. HPV-centrumok mű-ködnek többnyire a gyermeknőgyógyászati szakrende-lőkhöz

integrálva. Fontosnak tartjuk, hogy elsősorban az egészségügyi dolgozók, de mások is érezzék a kérdés
rendkívüli jelentőségét, és segítsék elő a minél szélesebb körű vakcináció alkalmazását.
19.6.1.1. Irodalom
Borsos A. (szerk.): Gyermeknőgyógyászat. Golden Book Kiadó. Budapest, 1998.
Koiss R., Siklós P.: A humán papillomavírus és a méhnyyakrák kapcsolata. Lege Artis Medicinae. 2010, 20.
96–102.
Novákné Pékli M., Németh J.: A HPV-vakcináció Magyarországon II. (A jelen és a jövő egyes kérdései.) IME.
2010. 9. 10–12.
20. 36. Gyermeksebészet és -urológia

Pintér András
A könyv e fejezete a klasszikus gyermeksebészeti kórképek ismertetésére szorítkozik, és nem foglalkozik a

gyermeksebészeti ellátás olyan fontos területeivel, mint az idegsebészeti anomáliák, ugyancsak nem kerülnek
ismertetésre fontos újszülöttsebészeti kórképek vagy a Crohn-betegség vagy a Peutz–Jeghers-szindróma. Ezeket
a fontos kérdéseket a könyv külön fejezeteiben találja meg az olvasó.
20.1. Fejlődési rendellenességek sebészi kezelése

20.1.1. Újszülöttkori kórképek
20.1.1.1. Veleszületett nyelőcső-elzáródás (oesophagusatresia, tracheooesophagealis fistula)
A terhesség 4–6. hetében a tracheooesophagealis septum differenciálódásának zavara eredményezi a nyelőcső

elzáródását, a légcső és a nyelőcső között sipoly kialakulását. A fejlődési rendellenesség különböző formái
közül leggyakoribb (kb. 90%), amikor a felső csonk vakon végződik, az alsó sipollyal nyílik a trachea bifurcatio
feletti részébe (36.1.c ábra) vagy a jobb fő-bronchusba. A többi forma (36.1.a, b, d, e ábra) csak néhány
százalékban fordul elő. Az esetek mintegy feléhez további fejlődési rendellenségek (duodenum-, anus-atresia,
Down-kór és urogenitalis anomália) társulnak.
1215
szakterületek
36.1. ábra. Az oesophagusatresia és a tracheooesophagealis fistula leggyakoribb (c) és ritka (a, b, d, e) formái (A
nyelőcső vonalkázott)
A terhesség során az anya haskörfogatának fokozott növekedése, az UH-vizsgálattal igazolt polyhydramnion

felveti az anomália lehetőségét (az oesophagus elzáródása miatt a foetus a magzatvizet nem tudja lenyelni). A
születés utáni dyspnoe és cyanosis oka az, hogy a vak felső tasak nyállal való feltelődése és regurgitatiója
aspiratiót, köhögési ingert vált ki (36.2. ábra 1). Jellegzetes a habos nyál megjelenése a száj- és az orrnyílásban
(36.2. ábra 3). Korán kialakulhat az aspiratiós pneumonia (36.2. ábra 1, 4), amely lehet bakteriális (a felső
csonkban összegyűlt és aspirált nyál (36.2. ábra 5) vagy kémiai (az oesophagotrachealis fistulán keresztül a
regurgitáló savanyú gyomortartalom a tüdőbe jut (36.2. ábra 6, 2).
1216
szakterületek
36.2. ábra. Oesophagusatresia + tracheooesophagealis fistula patológiája és jellemző klinikai tünetei (lásd a
szöveget)
1217
szakterületek
Polyhydramnion és a felsorolt tünetek esetén gondolni kell a fejlődési rendellenességre. Minden újszülöttben
rutinszerűen le kell vezetni a gyomorba a puha táplálószondát. Javasolt a 8 Ch-es táplálószonda (3 Ch = 1 mm).
Nyelőcső-elzáródás esetén ez az ajkaktól kb. 10–12 cm-re elakad. Röntgenvizsgálat során kórjelző értékű a
sugárfogó szonda elakadása és visszafordulása a nyelőcsőbe. A gyomorban és a belekben látható levegő az alsó
nyelőcsőcsonk és légutak közötti összeköttetést bizonyítja.
Műtét előtt tilos táplálni az újszülöttet! Az aspiratio megelőzésére gyakori vagy tartós garat- és tracheaszívás
szükséges. Az újszülöttet a beküldő intézetből a végső ellátás helyére fűtött inkubátorban, infúzióval (folyadék-
és elektrolit-háztartás, sav–bázis egyensúly), antibiotikummal ellátva kell szállítani. A tracheából a fistulán,
majd az oesophaguson keresztül a gyomorba és a belekbe jutó levegő (hasi distensio) tovább rontja a
ventillációt. Ezért a tracheo-oesophagealis sipoly kórisméjének felállítása után intubálni kell az újszülöttet úgy,
hogy az intratrachealis kanül zárja le a fistulanyílást.
Műtét. Csak PIC-cel és gyermeksebészeti centrummal rendelkező intézetben végezhető el a műtét. A fistula
lekötése és a nyelőcsővégek között vég a véghez anastomosis készítése. Ez az esetek mintegy 90%-ában
elvégezhető. Ha az alsó és felső csonk közötti nagy távolság (> 3–4 cm) miatt anastomosis nem készíthető,
átmeneti gastrostoma és nyaki oesophagostoma készítésével, az oesophagotrachealis fistula lekötésével
biztosítható a táplálás, csökkenthető az aspiratio veszélye. Általában 6–12 hónapos életkorban kerülhet sor a
nyelő-csőpótlásra, mely készíthető a gyomor nagygörbületé-ből képzett gyomorcsővel, a gyomor részleges
mobilizálásával és mediastinumba való húzásával, vékony- vagy vastagbéllel.
A felső és alsó nyelőcsőcsonkok közötti távolság csökkenthető a vakon végződő felső nyelőcsővég naponkénti
nyújtásával (elongatio), és így esetleg már néhány hét múlva elvégezhető a halasztott elsődleges nye-lőcső-
egyesítés (anastomosis).
A nyelőcső-anastomosis helyén szűkület alakulhat ki (nehéz nyelés), mely rendszeres tágítást igényel. A
viszonylag gyakran kialakuló gastrooesophagealis reflux eredménytelen konzervatív kezelése esetén
cardiabeszűkítő antireflux műtét (fundoplicatio) végzése válik szükségessé.
Ha nincs súlyos kísérő fejlődési rendellenesség (pl. szív, agyvérzés) és a születési súly 1500 g-nál több, a túlélés
esélye 90–95%.
20.1.1.2. Rekeszsérv és rekeszrelaxatio (hernia diaphragmatica, relaxatio diaphragmatica)
A terhesség első hetében a mellüreget és a hasüreget elválasztó pleuroperitonealis membrán fejlődési zavara,
hiánya eredményezi a rekeszsérvet. Ha a membrán kialakul, de közéje nem jutnak be az izomelemek, akkor a
mellüreget és a hasüreget kettéválasztó membrán gyengévé válik, és a hasüregből a belek felnyomulnak a
mellüregbe anélkül, hogy az elválasztó membránon defektus lenne (relaxatio diaphragmatica). Ha a
diaphragmán defektus marad vissza a méhen belüli fejlő-dés során, akkor rekeszsérvről beszélünk. A
rekeszdefektus döntőleg bal oldali, és a hiány hátul és oldalt helyezkedik el (Bochdalek-típus).
A rekeszsérv vagy a -relaxatio miatt a mellüregbe jutott hasűri szervek (belek, lép, gyomor, máj) nemcsak a
tüdőt nyomják össze a sérv oldalán, és nemcsak a gátort tolják el az egészséges mellkasfél felé, hanem az ellen-
oldali tüdőt is károsítják (36.3. ábra). A tüdőhypoplasia, a pulmonalis hypertonia, a respiratorikus elégtelenség,
a következményes metabolikus acidosis tovább fokozza a pulmonalis rezisztenciát. A fejlődési rendellenességet
UH-vizsgálattal általában már a terhesség során kórismézik.
1218
szakterületek
36.3. ábra. Bal oldali rekeszsérv
A fizikális vizsgálat során a szív sérvvel ellenoldalra tolt, bélhangok hallhatók a mellkas felett. Mivel a hasűri
szervek jelentős része a mellkasban helyezkedik el a fejlődés során, a hasüreg beesett, sajkaszerű.
Ultrahang- és röntgenvizsgálat: a mediastinum a sérvvel ellentétes oldalra tolt, a mellkas sérvoldali felében
bélkontúrok láthatók. A rekeszsérvet egyes ritka esetekben a tüdő veleszületett tömlős elváltozásaitól
(congenitalis cysticus adenomatoid malformatio) kell elkülöníteni. Amennyiben a kórisme kétséges, néhány
korty kontrasztanyag itatása után rekeszsérv vagy -relaxatio esetén kirajzolódnak a mellkasba jutott belek.
A kórkép súlyosabb eseteiben a kórisme felállítása után a korábban azonnal végzendő műtét helyett ma 24–72
órás intenzív terápiát (gépi lélegeztetés, acidosis rendezése, általános állapot javítása) javasolnak, és csak ezután
kerül sor a műtétre.
A kórisme felállítása után a gyomorba szondát vezetünk, amely megakadályozza a gyomor és a belek levegővel
való feltelődését, a rekesz felnyomódását. A lélegeztetés intratrachealis tubuson keresztül végzendő. Maszkos
lélegeztetés esetén a levegővel feltelődött gyomor tovább rontja a respirációt. Hígított gastrographinos
beöntéssel kiürítjük a belekből a meconiumot és ezzel növeljük a hypoplasias hasüreg bélbefogadó-képességét.
A kezelésre csak perinatalis centrummal és újszülöttsebészettel rendelkező intézetben kerüljön sor.
A műtét során a mellüregbe jutott hasűri tartalom repositiójára és a rekeszdefektus zárására kerül sor. A légcsere
elősegítésére néhány napos kontrollált gépi lélegeztetés és erélyes fájdalomcsillapítás szükséges.
Kórjóslat: megfelelő sebészi ellátás és postoperativ kezelés ellenére a mortalitás jelentős (40%). Ennek oka a
sérv oldalán lévő súlyos, de az ellenoldalon is meglévő tüdőhypoplasia, pulmonalis hypertensio, a nagyerek
közötti shuntök.
20.1.1.3. Vékonybélszűkületek
1219
szakterületek
Duodenumtáji obstructiók. Az elzáródás lehet teljes vagy részleges (diaphragmaszerű, szalagos obstructio,
külső benyomat). A kórképhez gyakran társul Down-kór.
A terhességi anamnézisben jellemző az UH-vizsgálattal igazolt polyhydramnion. Születés után feltűnő, hogy a
has felső része elődomborodó (gyomordistensio), míg az abdomen alsó része beesett, sajkaszerű. A hányás
általában már az első életnapon jelentkezik. Mivel az obstructio legtöbbször a Vater-papilla alatt helyezkedik el,
a hányadék epét tartalmaz. Ha az elzáródás a Vater-papilla felett van, akkor a gyomortartalom nem epés. Ilyen
esetekben a kórisme felállítása gyakran késik. Az újszülött nem ürít meconiumot.
Függőleges testhelyzetben készült natív röntgenfelvételen kórjelző értékű a kettős léghólyag. A bal oldali,
nagyobb hólyag jelzi a gyomrot, a jobb oldali, lejjebb elhelyezkedő az obstructio következtében kitágult
patkóbelet (36.4. a ábra). Ha a duodenumtól distalis vékonybelek gáztalanok, az obstructio valószínűleg teljes;
ha van levegő a vékony- és vastagbelekben, akkor az elzáródás nem teljes. Kontrasztanyag itatására igen ritkán
van szükség, mert a patkóbélben lévő levegő és/vagy folyadék maga is kontrasztanyag. Irrigoscopiával az
esetleges bélforgási rendellenességre (malrotatio) derülhet fény.
36.4. ábra. Duodenum- és magas jejunumelzáródás újszülöttben
Műtét előtt az elzáródás okát általában csak valószínűsíteni lehet.
A duodenumtáji elzáródások, szűkületek következő típusait különböztetjük meg (36.5. ábra):
1220
szakterületek
1221
szakterületek
b Magas jejunumelzáródás. A proximalis éhbélkacsok tágultak, nívók láthatók, a has többi része gáztalan
Duodenumatresia és -stenosis. Duodenoduodenostomia, ha ennek technikai nehézsége van,

duodenojejunostomia a választandó műtéti megoldás.
Pancreas anulare. A duodenum leszálló szakaszát a hasnyálmirigy részben vagy teljesen körülfogja.
A műtét itt is a duodenoduodenostomia vagy a duodenojejunostomia.
Treitz-szalag okozta duodenumszűkület. A duodenojejunalis határon lévő Treitz-szalag a bélen megtöretést

okozva hozza létre a passage-zavart.
Műtéti megoldás a Treitz-szalag átvágása.
Volvulus. A belek malrotatiója következtében kialakuló intestinalis volvulus a duodenum részleges vagy teljes
leszorítását okozhatja. A vascularis károsodás (bélelhalás) miatt a klinikai kép általában igen súlyos.
A kiterjedt bélresectio hosszan tartó parenteralis táplálást igényel (rövidbél-szindróma).
Ladd-szalag. A hátsó hasfal jobb oldaláról kiinduló, a colon transversum jobb oldalához húzódó köteg (Ladd-
szalag) komprimálhatja a duodenumot.
Műtét: a patkóbelet leszorító szalag átvágása, a duodenumtáji összenövések oldása.
20.1.1.4. A jejunum és az ileum veleszületett szűkületei, elzáródásai
Etiológiai faktorként intrauterin perforatio, peritonitis, következményes mesenterialis vérellátási zavarok jönnek
szóba. Stenosis, membrános elzáródás esetén a vékonybélen folytonossági megszakadás nincs, de jól látható a
bél kaliberkülönbsége az obstructio előtt és után. Atresia esetén a bél folytonossága megszakad, ami legtöbbször
a mesenterium V alakú defektusával társul. Az esetek mintegy 5%-ában az elzáródás többszörös lehet. Magas
vékonybél-elzáródás esetén polyhydramnion.
A tünetek az elzáródás (szűkület) elhelyezkedésétől függnek. Proximalis vékonybél (jejunum) obstructiója

esetén a hasi distensio kevésbé kifejezett, az epés hányás korábban, gyakran már az első életnapon megjelenik.
Ha az elzáródás a distalis vékonybélen van, akkor a hasi distensio kifejezettebb, az epés hányás később
jelentkezik. Teljes elzáródás (atresia) esetén meconium-ürítés nincs.
Kórismézése a hasi distensión, epés hányáson, a meconiumürítés hiányán és a natív hasi röntgenfelvételen
alapul (36.4. b ábra). A distalis ileumatresiák elkülönítendők a hasonló megjelenésű meconiumileustól, a
septicus állapotok okozta paralyticus ileustól, valamint a teljes vastagbélre kiterjedő Hirschsprung-betegségtől.
A kezelés sebészi. Az obstructiótól oralis, tágult, vastag falú, az attól aboralis szűk lumenű, vékony falú
„csirkebélszerű‖ bélszakaszok anastomizálása nagy műtéttechnikai felkészültséget igényel. Az operált
újszülöttek gyakran tartós parenteralis táplálásra szorulnak.
Ha a műtét során kiterjedt vékonybél-eltávolításra került sor (volvulus), akkor rövidbél-szindróma (60–80 cm-
nél rövidebb vékonybél marad vissza) alakul ki, amely hónapokig tartó, kezdetben teljes, majd részleges
parenteralis táplálást igényel annak minden szövődményével (sepsis, májelégtelenség stb.).
20.1.1.5. Meconiumileus
A meconiumileus a mucoviscidosis esetenként újszülöttkorban megjelenő bélpassage-zavart okozó intestinalis

manifestatiója. A kórkép súlyosabb eseteiben az ileum distalis részét és a vastagbelet pigment nélküli,
kalcifikálódott, rózsafüzérszerű fehér meconiumrögök töltik ki. Az ettől oralis vékonybél (ileum) extrém fokban
kitágult, fala megvastagodott, lumenét sűrű, tapadós meconium tölti ki. A kórkép jellemzője a microcolon. A
mucoviscidosis recesszív jellegű, öröklődő betegség. Az anomáliát súlyosbíthatja a foetalis életben lezajlott
perforatio, volvulus, meconiumperitonitis. A meconiumileus csoportba tartozik a kórkép enyhe formája, a
meconiumplug- (dugó) szindróma. Ilyenkor a distalis vastagbelet beöntéssel eltávolítható, besűrűsödött
meconiumdugó zárja el.
A kórkép kifejezett eseteiben jellemző a már születéskor észlelhető erősen distendált abdomen, a gyakran livides
színű hasfalon áttűnő, tágult bélkacsok. Korán jelentkezik az epés hányás, meconiumürítés nincs. Irrigoscopia
1222
szakterületek
microcolont igazol. A meconiumileus elkülönítendő a hosszúszakaszú Hirschsprung-betegségtől, a distalis

vékonybél atresiától.
Kezelés. A meconiumileus kifejezetten súlyos eseteit (bélperforatio vagy annak gyanúja, súlyos ileus,
peritonitis) leszámítva megkísérlendő a konzervatív terápia: hígított Gastrographinos beöntésekkel próbáljuk
eltávolítani a besűrűsödött meconiumot. A kórkép súlyosabb eseteiben nem kerülhető el a sebészi feltárás és az
ileostoma készítése.
A kórjóslat kedvezőtlen: a passage-t általában sikerül rendezni, azonban a mucoviscidosis miatti respiratorikus
problémák, a felszívódási zavarok, a később kialakuló nyelőcső-varicositas miatt a hosszú távú túlélés esélyei
rosszak.
A túlélő betegekben a tartós substitutiós terápián (pancreasenzimek adása) kívül több szervrendszerre kiterjedő
gondozás szükséges.
20.1.1.6. Az anus és a rectum fejlődési rendellenességei
Az anorectum változatos fejlődési rendellenességeinek és az anomáliát igen gyakran kísérő sipolyok

csoportosítására az irodalom többféle beosztást ismer és használ. Mi itt a sebészi megoldás szempontjából a fej-
lődési rendellenesség következő formáit különítjük el.
•Alacsony‖ forma: az elzáródás (szűkület) csupán az anusra és a rectum distalis szakaszára (1–2 cm) terjed ki.
•„Magas‖ forma: az elzáródás a rectum hosszabb szakaszát érinti, a puborectalis gyűrű felett helyezkedik el.
Az anorectalis malformatiókat gyakran kísérik egyéb fejlődési rendellenességek (urogenitalis, szív, nyelőcső,
végtag, VACTERL-társulás). Az elzáródások 60–80%-ában sipoly található. A fiúkban az elzáródott rectumból
a fistula vezethet a perineumra, az urethra bulbaris vagy prostaticus részébe, ritkán a hólyagba (36.6. a, b, c
ábra). Leányokban a fistula nyílhat a perineumon, a vestibulumban, ritkán magasabban, a vaginába (36.6. d, e, f
ábra).
1223
szakterületek
f Ladd-szalag
A kórismézés a székletürítés hiányán, a perineum, az anusnyílás, a külső genitálák gondos megtekintésén, a

fistula felismerésén és annak visualizálásán (fistulo-graphia) alapszik. Az újszülöttet kőmetsző helyzetben kell
vizsgálni. Ne elégedjünk meg azzal, hogy az anusnyílás helyén radiális irányú bélbehúzódást látunk. Lázmérő
vagy gumiszonda bevezetésével győződjünk meg az anusnyílás helyéről, átjárhatóságáról, a záróizom mű-
ködéséről, a meconium ürüléséről. A szondát 3–5 cm magasságig ajánlatos felvezetni. Ha nincs anusnyílás,
akkor a fistulát mind a fiúkban, mind a leányokban a perineumon gondosan kell keresni. Az UH és egyéb
képalkotó eljárások segítenek az elzáródás súlyosságának és kiterjedtségének megítélésében, a kísérő fejlődési
rend-ellenességek felismerésében. A születés után 12–24 órával az újszülöttről hasonfekvő helyzetben, kiemelt
medencével készített oldalfelvétel (Columbia-felvétel) kirajzolhatja az elzáródott rectumszakasz hosszát.
Műtét. Leányokban a majdnem mindig megtalálható perinealis vagy vestibularis fistula feltágításával általában
elkerülhető a colostoma készítése. Ha nem biztosítható a kielégítő székletürítés (a széklet a rectumban és
sigmában retineálódik, besűrűsödik), akkor a sigmabélre vendégnyílást kell felhelyezni. A végleges műtéti
megoldásra, a fistulával végződő rectum normális pozícióba történő helyezésére, a stomazárásra csak hónapok
múlva kerül sor. Fiú újszülöttekben az anusatresia és a 0,5–1 cm hosszúságú rectumatresia esetén
újszülöttkorban – vendégnyílás felhelyezése nélkül – elvégezhető a perinealis plastica. Ennél hosszabb szakaszú
rectumelzáródásban a sigmabélre helyezett stoma a választandó műtéti megoldás, majd néhány hónap múlva
sacroperinealis behatolásból elvégezhető az elzáródás feletti normális bél lehúzása a gátra (áthúzásos műtét).
Fontos, hogy az anorectalis anomáliák kórismézésére és kezelésére csak megfelelően felkészült
gyermeksebészeti osztályon kerüljön sor.
20.1.1.7. Morbus Hirschsprung
Bár a Hirschsprung-betegség tünetei csecsemő- és gyermekkorban is előfordulhatnak, a kórkép leggyakrabban

újszülöttkorban manifestálódik, ezért e kórképet didaktikai szempontból az újszülöttsebészet keretében
tárgyaljuk.
A vastagbél intramuralis ganglionjainak (plexus my-entericus Aurebachi és plexus submucosus Meissneri) teljes
vagy részleges hiánya, esetleg hypoplasiája (csökkent acetilkolin-aktivitás, sympathicus túlsúly), valamint az
extramuralis idegelemek fokozott aktivitása (emelkedett acetilkolin-aktivitás, parasympathicus túlsúly) esetében
az érintett bélszakasz körkörös izomzata összehúzott állapotban van. Az ettől proximalis bélszakaszban a faeces
és a gázok felszaporodnak, a pangás következtében a tágult bél fala megvastagodik, hyper-trophiássá válik,
esetleg perforálhat is. A kórkép tünetei, lefolyása, terápiája és prognózisa attól is függ, hogy az anomália milyen
életkorban manifestálódik.
Újszülöttkorban jellemző a haspuffadás, a subileusos klinikai kép és a meconiumürítés késése. Szélcsövet

vezetve a rectumba – amennyiben a szűk (aganglionalis) szakasz nem hosszú – fokozott nyomással híg
meconium és bélgázok ürülnek (enterocolitis). Ez a beteg állapotának átmeneti javulását eredményezi.
Kezeletlen esetekben a toxikus enterocolitis exitushoz vezethet. Bélperforatio már a méhen belül bekövetkezhet.
Csecsemő- és kisgyermekkori megjelenésre obstipatio, hasi distensio, a hasfalon keresztül áttűnő bélkontúrok, a
vastagbélben tapintható széklet, valamint fokozatosan progrediáló dystrophia jellemző.
Kórismézés. Vékony szonda végbélbe vezetése vagy ujjal végzett rectalis vizsgálat során, ha az aganglionalis
szakasz nem hosszú, akkor a pangó, erjedt, enterocolitises béltartalom nagy nyomással ürül. Irrigoscopia során a
kontrasztanyag leeresztését követően ábrázolódik a szűk és a tőle oralisan, következményesen tágult bélszakasz
között a tölcsérszerű átmenet. Ettől proximalisan a tágult bélszakaszban colitises jelek láthatók. Anorectalis
manometria: Hirschsprung-betegségben hiányzik a m. sphincter internus ellazulási reflexe. A rectum falából vett
minta kimutatja a ganglionsejtek hiányát.
Újszülöttkorban az elkülönítő kórismézésben a meconiumileust, a vékonybél-atresiát és a septicus állapothoz

társuló paralyticus ileust kell mérlegelni.
Ha a bélfali ganglionsejtek hiánya csak rövid szakaszra (1–2 cm-re) terjed, elegendő lehet az ismételt analis
tágítás. Hosszú szakaszú ganglionhiány esetén (a sigmabéltől proximalisan elhelyezkedő vastagbél is
ganglionhiányos) colostoma felhelyezése ajánlott. Hónapokkal később elvégezhető a ganglionhiányos
bélszakasz eltávolítása és a már normális beidegzettségű bél lehúzása a perineumra, valamint a colostoma
megszüntetése. Leggyakoribb forma, amikor a beidegzési zavar a rectumra és a sigmabélre terjed ki. E kórforma
műtéti kezelése ma már hazánkban is az 1–2 hónapos életkorban az anusnyíláson keresztüli (endorectalis)
1224
szakterületek
áthúzásos műtétet végzik, vendégnyílás (colostoma) felhelyezése nélkül. E beavatkozásra a hasüreg megnyitása
nélkül kerül sor. Ezen betegekben a műtétig naponkénti beöntésekkel biztosítjuk a béltartalom kiürülését, a hasi
distensio csökkentését, a megfelelő súlyemelkedést. A szűk szakasz nem teljes eltávolítása esetén a tünetek
továbbra is perzisztálhatnak. A betegek hosszan tartó gondozást igényelnek.
20.1.1.8. Omphalokele és gastroschisis
A két súlyos hasfali fejlődési rendellenességben az a közös, hogy mindkettőben a hasűri szervek kisebb-
nagyobb része a hasüregen kívül helyezkedik el. Gastro-schisisben tömlő nincs, omphalokelében ez mindig
megtalálható.
Gastroschisis esetén a hasfali defektus 1–5 cm átmérőjű. A hasfali hiányon keresztül esik elő a tápcsatorna
rövidebb-hosszabb szakasza (36.7. a ábra). A rendellenes mesenteriumú belek fala oedemás, megvastagodott,
elszíneződött, fibrines felrakódások láthatók rajtuk (intrauterin infekció, kémiai peritonitis). A köldökzsinór a
hasfali defektus bal oldalán helyezkedik el.
Omphalokele esetében mindig megtalálható a tömlő, amelynek belső falát a peritoneum, külső felszínét az ér
nélküli amnion (Wharton-kocsonya) alkotja (36.7. b ábra). Ezen a hártyaszerű képleten keresztül áttűnik a
sérvtartalom; enyhébb esetekben a belek, súlyosabb formákban a máj is. A hasfali defektus átmérője általában
2–5 cm között változik.
1225
szakterületek
f vaginalis
Az omphalokelével született újszülöttek egyharmadában kromoszóma- és bélforgási rendellenesség,

szívfejlődési vagy urológiai anomália is található.
Wiedemann–Beckwith-szindróma. A szindróma omphalokele, macroglossia, máj-, vese- és

pancreasmegnagyobbodás, hypoglykaemia együttese.
Az omphalokelék és gastroschisisek jelentős részét már a méhen belül, a terhesség korai szakaszában
kórismézik. Ezért a szülésre olyan helyen kerüljön sor, ahol újszülöttsebészeti ellátást végeznek. Ha az újszülött
nem a végső ellátás helyén születik, akkor steril fóliába (műanyag zacskóba) csomagolva (hővesztés
csökkentése, fertőzés megelőzése), gyomorszondával (regurgitatio, aspiratio megelőzése, hasi distensio
csökkentése), infúzióval, inkubátorban kell a gyermeksebészeti centrumba szállítani.
1226
szakterületek
A műtéti megoldást (defektus zárását) nehezíti, hogy a hasüreg kicsi, és az előreesett hasűri zsigerek
visszahelyezése után nem vagy csak jelentős feszüléssel zárható a hasfal. A fokozott hasűri nyomás és az
elhúzódó bélpassage-zavar miatt az újszülöttek tartós intenzív kezelést (fájdalomcsillapítás, gépi lélegeztetés,
tartós parenteralis táplálás) igényelnek.
20.1.1.9. Ductus omphaloentericus persistens
A korai foetalis életben a vékonybelet és a köldököt összekötő ductus omphaloentericus (vagy más néven
Vitellinus-járat) teljes vagy részleges visszamaradása. Ha a járat teljes hosszában marad nyitva, akkor azon
keresztül nemcsak meconium és bélgázok ürülhetnek, hanem az ileum is prolabálhat, esetleg evaginálódhat is.
Ha csak a járat köldök felőli része nem záródik, sinus umbilicalisról, nedvező köldökről, omphalitisról,
köldökfistuláról, -granulomáról vagy -fungusról beszélünk. Ha a járat bél felőli része marad nyitva, az a
Meckel-diverticulum.
A kórismézés megtekintéssel, a köldökjárat szondázásával, kontrasztanyaggal való feltöltésével (fistulographia)

igazolható. A nedvező köldök lokális kezeléssel (ezüst-nitrát) gyógyítható. Teljes nyitva maradás esetén a járat
hasmegnyitással való radikális eltávolítása szükséges.
20.1.1.10. Congenitalis lobaris emphysema
A tüdő egy, esetleg több lebenyének nagyfokú em-physemás átalakulása. Az érintett lebeny bronchusában lévő
ventilszerű szűkület (nyálkahártyaredő, bronchusporc vagy éranomália, külső obstructio) eredményezi az
érintett tüdőrész extrém fokú felfúvódását. A kórkép általában 3–6 hetes életkorban manifestálódik.
A klinikai tünetek előterében növekvő dyspnoe, tachypnoe, tachycardia, cyanosis áll. Az érintett oldalon dobos
kopogtatási hang, gyengült légzés hallható. Az emphysemás tüdőlebeny diszlokálja a szívet. A szívhangok, az
érintett lebenytől függően, a normálistól jobbra vagy balra helyezetten hallhatók. Röntgenképen az érintett
lebeny extrém fokban felfújt, emphysemás, a többi tüdőlebeny összenyomott, a mediastinum ellenkező oldalra
tolódott.
Az érintett lebeny eltávolítása gyógyulást eredményez.
20.1.1.11. Sacrococcygealis teratoma
Mindhármon (ecto-, meso- és endoderma) csíralemezből származó fejlődési rendellenesség, mely 1 cm

átmérőtől akár csecsemőfejnyi nagyságot is elérhet. Az elváltozás rosszindulatúsága nagymértékben függ a
beteg életkorától; 1–2 hónapos életkor elérése előtt ritka a rosszindulatú elfajulás, az életkor növekedésével
azonban ez egyre kifejezettebb lesz. Ha a teratoma a sacrum hajlatában helyezkedik el (nem látható), akkor csak
nehezen vagy késve ismerhető fel (vizelési, székelési, járási panaszok). Ilyen esetekben gyakori a malignus
elfajulás (teratocarcinoma).
Megtekintéskor jellegzetes az anust, a rectumot, a vulvát előrehelyező, a fartájékra lokalizálódó, középvonalat

gyakran meghaladó, általában normális küllemű bőrrel fedett, kerek, kemény elváltozás. Röntgenfelvételen az
elváltozásban gyakran látható calcificatio.
Elkülönítő kórismézésben a sacralis meningomyelokele, terminális enterogen cysta, rectumduplicatura, dermoid

cysta, kismedencei neuroblastoma (rhabdo-myosarcoma) jön szóba. Még az egészen nagy sacralis teratomák is
viszonylag könnyen, a vizelet- és székletcontinentia károsítása nélkül eltávolíthatók. A késve felismert
esetekben (a teratoma a sacrum vájulatában helyezkedik el) a gyakori malignus átalakulás miatt a kórjóslat
kedvezőtlen. A korai felismerésben a rectalis vizsgálatnak (sacrum vályulatában tapintható terime) igen fontos
szerepe van.
20.1.2. Csecsemő- és gyermekkori kórképek sebészi ellátása

Ajak- és szájpadhasadék. Az arckoponya csontjainak, záródási vonalainak egyesülési zavara, amely
kozmetikailag és funkcionálisan torzító fejlődési rendelle-nességet eredményez. Az ajakhasadék lényegesen
gyakrabban fordul elő fiúkban, mint leányokban. Gyakoriságuk: 1:700.
Az ajak- és szájpadhasadék lehet egy- vagy kétoldali, részleges vagy teljes, izolált vagy összetett. A fejlődési
rendellenességet több genetikai kórképben is (pl. Patau-szindróma) megtaláljuk. A szájpadhasadék a Pierre–
Robin-szindróma része is lehet. Szájpadhasadék esetén az újszülött nem tud vákuumot létrehozni, ez
1227
szakterületek
akadályozhatja a szopásban. A szájpad beidegzési zavara (velopharyngealis elégtelenség) miatt gyakori a hibás
beszéd, amelyet orrhang jellemez. Fülgyulladások miatt (rövid és nyitott Eustach-kürt) károsodhat a hallás.
A sikeres terápia feltétele, hogy a fejlődési rendellenesség kezelésében részt vevő szakemberek
(gyermekgyógyász, genetikus, orr-fül-gégész, audiológus, gyermeksebész, plasztikai sebész, logopédus,
pszichológus, maxillofacialis sebész) összehangoltan és tartósan (munkacsoportban) együttműködjenek. Az
ajakhasadék zárására általában 3 hónapos életkorban kerül sor, a szájpadhasadék zárására pedig 18 hónapos
életkorban. Az összes szakterület által végzett összehangolt és folyamatos kezelés (így fogszabályozás,
logopédia, orr-fül-gégészet, későbbi plasztikai korrekciók) gyakran csak 14–18 éves életkorra fejeződik be.
Medialis nyaki fistula, cysta. A ductus thyreo-glossus visszafejlődésének elmaradása eredményezi a középső
nyaki fistulát, cystát (36.8. a ábra). A sipoly gyakran a nyelvcsonton keresztül hatolva vezet a nyelvgyökhöz. A
fejlődési rendellenesség mindig a középvonalban, a nyelvcsont magasságában található. Ha a cysta bennéke
fertőződik, abscessus alakul ki. Spontán megnyílás, kiürülés után fistula keletkezik a környező bőr gyulladásos
jeleivel.
b Omphalokele
A kórismézés megtekintésen alapul. Esetenként tapintható a nyelvcsont irányába húzódó köteg. Elkülönítendő a
középvonalban elhelyezkedő submentalis és jugularis epidermoid cystáktól (36.8. b ábra) és a medialis nyaki
hasadéktól (36.8. c ábra), valamint a középvonalban elhelyezkedő ritka ectopiás pajzsmirigytől.
A cysta, ill. fistula radikális, a nyelvcsont középső részét is magába foglaló, eltávolítása 1 éves életkor elérése
után, gyulladásmentes időszakban javasolt.
1228
szakterületek
Lateralis nyaki fistulák, cysták. A második kopoltyúív részleges vagy teljes visszamaradása eredményezi a
fejlődési rendellenességet. A fistula lehet incomplet vagy complet (a sipoly a hypopharynxba vezet). A
fistulanyílás a fejbiccentő izom elülső széle előtt, a processus mastoideus és a jugulum között helyezkedik el
(36.8. d ábra). Ha nincs váladékozás és gyulladás, a sipoly csak gondos megtekintéssel vehető észre. A fistulán
keresztül gyakran ürül néhány csepp víztiszta váladék. A sipoly finom kutasszal szondázható.
A sipoly radikális, esetenként pharynxfalig való eltávolítása szükséges. A műtét gyulladásmentes állapotban, 1
éves életkor után javasolt.
Felületes nyirokcsomó-megnagyobbodások gyermeksebészeti vonatkozásai. Egy vagy több felületes

nyirokcsomó megnagyobbodásával gyermekkorban gyakran találkozunk. A szülők kifejezetten aggódnak, az
orvosok is gyakran tanácstalanok. Vajon a lym-phadenopathia virális vagy bakteriális, esetleg gombás infekciót
követő elváltozás vagy melléklelet, vagy esetleg egy malignus folyamat korai megjelenése? Sarkalatos kérdés,
hogy meddig szabad várakozni, vagy mikor ajánlatos a csecsemőt, a gyermeket olyan intézetbe küldeni, ahol
rendelkezésre állnak a speciális laboratóriumi és szövettani vizsgálatok elvégzésének korszerű feltételei.
Általános elvként elfogadhatjuk, hogy a felső cervicalis regióban észlelt nyirokcsomó-megnagyobbodások 90%-
a reaktív, míg a supraclavicularis regióban lévők az esetek 80%-ában malignus elváltozások. Tehát ha itt
észlelünk nagyobb nyirokcsomót, akkor a biopsia sokkal hamarabb indokolt, és csak rövid (2 hét) observatio
engedhető meg. Ha a nyirokcsomó nagy (2–3 cm átmérő-jű), akkor azonnali nyirokcsomó-biopsia mellett kell
dönteni.
Irányelvként elfogadható, hogy biopsia végzése javasolt a következő esetekben:
•Ha a nyirokcsomó kéthetes megfigyelés után is növekszik.
•Ha a nyirokcsomó 4–6 hét után sem kezd kisebbedni.
•Ha a nyirokcsomó 8–12 hét után sem csökken megközelítőleg normális nagyságúra.
Milyen malignus elváltozásra gondoljunk gyanúsnak tűnő nyirokcsomó(k) esetén? Elsődlegesen a

nyirokcsomókban keletkező rosszindulatú folyamatokra (Hodgkin-kór, malignus lymphoma, non-Hodgkin-kór,
reticulosisok), másodlagos (áttétes) malignus kórképekre (neuroblastoma, leukaemia, a nasopharynx malignus
folyamatai stb.). Biopsia esetén mindig a leggyanúsabb (legnagyobb) csomó kivétele javasolt. A biopsia
végzésének indikációjában, a nyert anyag értékelésében a gyermekonkológusokkal, haematológusokkal,
pathológusokkal való szoros együttműködés elengedhetetlen.
Torticollis. A sternocleidomastoideus izom megrövidülése eredményezi a ferde fejtartást. A fej a megrövidült

izom felőli oldalra billen, míg az áll az egészséges oldal felé mutat. Az esetek jelentős részében megszületés
után elkezdett és rendszeres tornáztatással az elváltozás az első életév végére visszafejlődik. Ha ez nem
következik be, kifejezett és maradandó elváltozások (aszimmetrikus koponya, archypoplasia, kompenzatorikus
scoliosis) alakulhatnak ki. Az elváltozás újszülöttkorban a fejbiccentő izom cseresznyényi, diónyi kemény
elváltozásáról, valamint a fej jellegzetes tartásáról ismerhető fel.
A torticollison kívül ferde nyaktartással találkozhatunk Klippel–Feil-szindrómában, nyaki ék- és blokkcsigolya

esetén. Angina, tonsillitis, agyi tumorok kísérő tünete lehet a ferde fejtartás. Az izomzat gyengesége esetén a fej
az egészséges oldal felé billen.
A konzervatív kezelés eredménytelensége esetén a fejbiccentő izmot a claviculához közel át kell vágni. A
műtétre általában csak 1 éves életkor után kerül sor. A postoperativ szakban elegendő Schanz-gallér viselése
néhány hétig.
Elálló fül. A fül vázát alkotó porc hypertrophiája a fülkagyló megnagyobbodását, deformáltságát és a
koponyától előre történő hajlását eredményezi. Az egy- vagy kétoldali fejlődési rendellenesség kozmetikai és
pszichés problémákat okoz.
A műtét (a fül hátsó felszínéről babérlevél alakú metszéssel bőrt, esetleg porcot távolítunk el) elvégzésére
általában iskoláskor előtt kerül sor.
Lymphangioma (hygroma) colli cysticum. Nagyszámú és különböző nagyságú, nyirokkal kitöltött, egymással
nem kommunikáló cystából álló puha tapintható terime, amely a nyak oldalsó–hátsó regiójában helyezkedik el.
1229
szakterületek
Néha beterjed a mediastinumba is. Az elváltozást fedő bőr általában normális. Az elváltozás gyulladásra
hajlamos.
Újszülöttekben a nagy hygroma ráterjedhet a nyelvre (macroglossia), beterjedhet a mediastinumba,

diszlokálhatja a légutakat, compressiós tüneteket okozhat. Nagyobb gyermekekben az elváltozás általában
tünetszegény vagy tünetmentes.
Az elváltozás jellege miatt a gondos sebészi eltávolítást követően is nagy a recidiva valószínűsége.
Tölcsérmellkas (pectus excavatum). Az elülső mellkasfal (a sternum és a hozzá kapcsolódó bordák)

tölcsérszerű, különböző mértékű, ismeretlen etiológiájú besüppedése. A fejlődési rendellenesség néha a
növekedéssel korrigálódik, esetenként súlyosbodik. A deformitás lehet szimmetrikus vagy aszimmetrikus.
A betegek gyakran soványak, astheniás külleműek, törzsük kissé előredől, válluk ventralis irányba lóg,
gerincoszlopuk enyhén kyphoticus. Fizikai megterhelésre fáradékonyság, dyspnoe, tachypnoe, systolés zörej
jelentkezhet. A szív lateral felé diszlokált, a sternum legmélyebb pontja és a gerincoszlop közötti távolság
csökken, EKG-n szívtengely-elfordulás, extrasystole látható. A CT-vizsgálat segít a progresszió mértékének
megítélésében, a műtéti indikáció felállításában.
A fejlődési rendellenesség enyhébb eseteiben a fel-ső végtag és a vállöv izomzatát erősítő torna javasolt.
Súlyosabb formákban (nagyfokú sternumbesüppedtség, gyakori légúti infekciók, kardiológiai érintettség,
csökkent fizikai teljesítőképesség, a gyermeket pszichésen zavarja az anomália) általában csak 8–10 éves életkor
után indokolt a műtét. Ma a jelentős megterheléssel járó nyitott korrekciós műtét helyett a lényegesen kisebb
traumával járó Nuss-beavatkozást végzik. Ennek lényege, hogy az axillaris vonalban ejtett kis haránt irányú
metszéseken keresztül erős, meghajlított fémlemezt vezetünk a szegycsont mögé, és bordaresectio nélkül
kiemeljük a besüppedt sternumot. A lemezt 2–3 év múlva távolítjuk el.
Tyúkmellkas (pectus carinatum). A tölcsérmellkassal ellentétben a sternum és a hozzá csatlakozó bordák

előreemelkednek. Kevesebb a panasz, mint a tölcsérmellkas esetén, azonban kozmetikai és pszichés problémák
itt is fennállhatnak. Eredménytelen konzervatív terápia (gyógytorna) esetén indokolt a sebészi korrekció.
Mediastinalis tumorok és cysták. Csecsemő- és gyermekkorban viszonylag gyakoriak a sokszor tünetmentes

és csak mellékleletként felfedezett mediastinalis térfoglaló folyamatok (tumorok, cysták, tápcsatorna-
duplicatiók). A diagnózis, a terápia és a prognózis szempontjából igen fontos, hogy a térfoglaló folyamatok az
elülső, középső vagy hátsó mediastinumban helyezkednek-e el.
A felső-elülső mediastinumban található a lymphangioma, a hygroma cysticum, a retrosternalis struma, a

thymoma, az elülső gátorban a dermoid cysták, a teratomák, a thymoma, a középső mediastinum térfoglaló
folyamatai a non-Hodgkin-lymphoma, a lymphangioma cysticum, a bronchiogen cysták, míg a hátsó
mediastinumban találhatók az enterogen cysták és a neurogen eredetű tumorok (neuroblastoma,
ganglioneurinoma).
A mediastinum malignus elváltozásai csak későn okoznak tüneteket, a benignusok is sokáig tünetmentesek
maradhatnak. A felső végtagon és a nyakon észlelhető venás pangás (vena cava compressio) az elülső
mediastinum térfoglaló folyamataira jellemző. Stridorral, dyspnoéval, köhögési ingerrel az elülső és középső
mediastinalis elváltozásokban találkozunk. Horner-triász (ptosis, myosis, enophthalmus), anisocoria, fokozott
nyálelválasztás, bradycardia, obstipatio, csuklás eseteiben a hátsó mediastinumban elhelyezkedő térfoglaló
folyamatokra gondoljunk (pl. neurogen tumorok).
A kórismét kétirányú mellkasi röntgenfelvétel, UH-vizsgálat és modern képalkotó eljárások biztosítják.
A terápia néhány kórképet leszámítva (lymphoma generalizált formája, Hodgkin-kór) sebészi.
Veleszületett pylorusstenosis. A pylorus izomzata 2–8 hetes életkorban a fiziológiásnál nagyobb mértékben
hypertrophiássá válik, porckeménnyé alakulva beszűkíti a pyloruscsatornát, ürülési akadályt eredményezhet a
gyomorból a duodenum felé. A kórkép 5–6-szor gyakrabban fordul elő fiúkban.
A korábban jól táplálható és fejlődő csecsemőben röviddel étkezés után egy-egy hányás lép fel. Később a
hányások egyre gyakoribbá válnak, a táplálás után néhány perccel jelentkeznek. A csecsemő ekkor már
sugárban hányja az epével nem keveredett, emésztetlen táplálékot. A klór- és káliumvesztés különböző
súlyosságú metabolikus alkalosishoz vezet. A csecsemő súlygörbéje nem emelkedik, esetleg csökken.
Kezeletlen esetekben 1–2 héten belül kialakulnak a dystrophia klinikai tünetei.
1230
szakterületek
A tünetek előterében a jellegzetes hányás, a súlygörbe stagnálása áll. A csecsemő az ismétlődő hányások
ellenére éhes, könnyen etethető. A vékony hasfalon keresztül gyakran megfigyelhető a gyomron a peristalticus
hullám, majd a pylorust elérve kialakul az antiperistaltica. Megfelelő gyakorlat esetén tapintható a hypertro-
phiás pylorus. A laboratóriumi jelek közül jellemző a hypochloraemia, a hypokalaemia, a metabolikus alkalosis.
UH-vizsgálat igazolja a megvastagodott pylorusizomzatot és a beszűkült és megnyúlt pyloruscsatornát.
A congenitalis pylorusstenosis elkülönítendő a sóvesztéses szindróma azon eseteitől, ahol a hányás olyan
mértékű, mint a valódi pylorusstenosisban (a plasmában kicsi, a vizeletben nagy a nátriumtartalom, emelkedett a
17-ketoszteroid-ürülés). Gastrooesophagealis reflux esetén a hányás akár órákkal étkezés után is jelentkezhet,
nem sugárhányás, gyakori a pneumonia (aspiratio).
Típusos esetekben gyors gyógyulást eredményez a viszonylag veszélytelen, kis műtéti megterhelést jelentő
Weber–Ramstedt-műtét. Ennek lényege, hogy a hy-pertrophiás pylorusizomzatot hosszanti irányban a mucosáig
behasítjuk. Ezáltal a ceruzabélnyire beszűkült pyloruscsatorna felnyílik, a beteg röviddel a műtét után itatható,
majd oralisan táplálható.
Hernia inguinalis és scrotalis. A gyermekpopuláció 1–5%-át érinti. Fiúkban 8–10-szer gyakoribb, mint
leányokban. Jobb oldalon kétszer olyan gyakori, mint bal oldalon.
A here descensusa során a hashártyát a lágyékcsatornába domborítja. Az így keletkező peritoneumkiboltosulás

(processus vaginalis) az esetek nagyobb részében a magzati élet végére záródik (36.9. a ábra). Az obliteratio
különböző fokú elmaradása eredményezi a sérvek és a vízsérvek keletkezését. Ha csak a processus vaginalis
proximalis része marad tágan nyitva, lágyéksérv (hernia inguinalis) alakul ki (36.9. b ábra), ha teljes hosszában
marad el a záródás, heresérvről (hernia scrotalis) beszélünk (36.9. c ábra). Koraszülöttekben és fiatal
csecsemőkben gyakoribb a sérv, mint az idősebb korosztályokban. A sérvtartalom fiúkban általában bél,
leányokban ovarium, de ritkán tuba is lehet.
d Lateralis nyaki fistulák
A lágyéksérv okozta inguinalis elődomborodást sokszor csak a szülő észleli. A sérv kizáródása (incarceratio)
fájdalmas lágyéktáji duzzanattal, hányással, haspuffadással, ileusszal jár. A kizáródott bél vagy gonad keringése
a leszorítás következtében néhány órán (4–6 óra) belül károsodik, oedema alakul ki. Ha a sérvtartalom
repositiójára nem kerül sor, a kizáródott rész necrotizál, ileus, peritonitis alakul ki. Minél fiatalabb a csecsemő,
annál nagyobb a kizáródás veszélye.
Differenciáldiagnózis során a hydrokele funiculi, a le nem szállt here és az inguinalis nyirokcsomók

különítendők el.
1231
szakterületek
Sérv esetében a hernia spontán visszafejlődésével alig számolhatunk, így diagnózisa egyenlő a műtét
indikációjával. A beteg életkora általában nem szab határt a műtéti beavatkozásnak. Sérvkizáródás esetén, a
ritka elkésett eseteket leszámítva (oedemás hasfali bőr, peritonitis), megkísérelendő a repositio, mely után 24–48
óra múlva végzendő a műtét. Ovarium sérvtömlőben való elhelyezkedése nem egyenlő a fiúk bélkizáródásával,
a petefészek visszahelyezése nem szükséges a műtét elvégzése előtt.
Mivel a sebészi megoldás lényegesen különbözik a felnőttekben végzett beavatkozástól, ezért a herniotomiát –
elsősorban csecsemőkben és fiatal gyermekekben – csak gyermeksebész vagy kellő tapasztalattal rendelkező
felnőttsebész végezze a here vérellátásának és a ductus deferens sérülésének veszélye miatt.
Hydrokele funiculi, hydrokele testis és hasüreg-gel közlekedő vízsérv. Ha a processus vaginalis csak a here
körül marad nyitva, és abban folyadék szaporodik fel, hydrokele testisről beszélünk (36.10. a ábra). Ha a
processus vaginalis proximalis része marad nyitva, de ez a hasüreggel nem közlekedik, és benne folyadék gyűlik
meg, a kóros állapot neve hydrokele funiculi (36.10. b ábra). Ha a processus vaginalis teljes hosszában marad
vissza, de a lumen olyan szűk, hogy a belek nem, hanem csak hasüregi folyadék tud bejutni, ez a hydrokele
communicans (36.10. c ábra). Jellemzője az estére megjelenő és reggelre eltűnő inguinalis vagy scrotalis
duzzanat.
c Hernia scrotalis
Mivel a nyitott processus vaginalis az első életévben spontán záródhat, ezért a hydrokelék jelentős része nem
igényel műtéti beavatkozást, csupán azok, amelyek perzisztálnak vagy 3 éves életkor után alakulnak ki. A
műtéti megoldás hasonlít a sérvműtéthez. A hydrokele punkciója nem indokolt, a felszaporodott folyadék nem
károsítja a testist.
Hernia umbilicalis. A köldökgyűrű záródási zavara esetén alakul ki a köldöksérv. A sérv borsónyitól kis alma
nagyságig változhat. Sírásra elődomborodik, könnyen reponálható, kizáródással szinte soha nem találkozunk.
Koraszülöttség, dystrophia, térfoglaló hasi fo-lyamat hajlamosít köldöksérv kialakulására. A veleszületett
köldöksérvek a köldökgyűrű szűkülésével az esetek döntő többségében spontán visszafejlődnek.
A köldöksérv általában nem igényel műtétet 1–2 éves életkor előtt, a műtéttel általában 3–4 éves életkorig
várakozhatunk.
Epigastrialis sérv. A linea alba rostjai között a középvonalban kis defektuson keresztül hashártya vagy a
praeperitonealis zsír türemkedik ki. A sérv a processus xiphoideus és a köldök közötti vonalban bárhol
elhelyezkedhet. Fokozott hasűri nyomás esetén a középvonalban lévő defektus, ill. az elődomborodás
kitapintható. A görcsös hasi fájdalmat az előtüremkedő peritoneum vongálása, leszorítása okozza.
Az epigastrialis sérv spontán nem tűnik el. A műtét során a peritoneum megnyitása nélkül előtüremkedő zsírt
eltávolítjuk, és a defektust zárjuk.
1232
szakterületek
Urachusjárat-maradványok. A húgyhólyag és a köldök közötti összeköttetés (allantoisjárat) a méhen belül

záródik, és fibrosus köteg formájában marad visz-sza az elülső hasfal és a peritoneum között. Amennyiben a
járat hólyag felőli része nyitva marad, hólyagdiverticulum keletkezik. Ha a járat teljes hosszában marad nyitva,
a köldökben vizelet jelenhet meg. A hasfali fistula néhány mm, esetleg néhány cm hosszúságú lehet. Nem
záródott urachusjáratok fertőződése esetén hasfali gyulladás, abscessus alakulhat ki. Mivel az urachusjárat is a
köldökbe nyílik, esetenként nehéz elkülöníteni a ductus omphaloentericus persistenstől.
Meckel-diverticulum. Az ileum distalis részének antimesenterialis oldalán elhelyezkedő, a méhen belüli

életben a köldököt a vékonybéllel összekötő járatból (ductus Vitellinus) visszamaradó gurdély. Az elváltozás
tüneteket csak szövődményes esetekben okoz (36.11. ábra). A diverticulum invaginálódhat a vékonybélbe, a
gurdélyban gyakran elhelyezkedő ectopiás gyomornyálkahártya masszív, fájdalmatlan melaena forrása lehet, a
Meckel-diverticulumból kiinduló és a köldökhöz menő köteg leszoríthatja a vékonybelet, akut hasat (volvulus,
torsio) okozva. A diverticulumban kialakuló gyulladás a gurdély átfúródásához, a perforált féregnyúlvány-
gyulladáshoz mindenben hasonlító diffúz peritonitishez vezet.
c Hasüreggel kommunikáló vízsérv
Masszív, fájdalmatlan vérzés esetén az ectopiás gyomornyálkahártya kimutatására jól alkalmazható a 99mTc-
pertechnetát-jelzéses vörösvérsejt-scintigraphia (36.12. ábra).
1233
szakterületek
36.11. ábra. Meckel-diverticulummal kapcsolatos akut hasi kórképek
Nem tisztázható intestinalis vérzés esetén általában indokolt a tápcsatorna felső- és alsó endoscopiás vizsgálata,
a laparoscopia, a laparotomia. Ha az akut gyulladás (appendicitis) gyanúja miatt végzett műtét során nem
találunk gyulladt féregnyúlványt, keresni kell a gyulladt, perforált Meckel-diverticulumot. Kezelése a gurdély
eltávolításából áll.
Invaginatio. A betegség lényege, hogy egy bélszakasz – ez leggyakrabban az ileum distalis része –
betüremkedik, invaginálódik a tőle distalisan lévő bélszakaszba, az ileumba vagy a colonba. Az invaginálódott
bélszakasz képezi az invaginatiós tumort. A betüremkedés kezdetben csak a venás és a nyirokkeringést
akadályozza, az arteriás keringés érintettsége csak 12–24 óra után alakul ki. A bélbetüremkedéssel
leggyakrabban 5–10 hónapos, pastosus csecsemőkben találkozunk. Későbbi életkorban az invaginatio vezető
(kiinduló) pontja gyakran valamilyen anomália (Meckel-diverticulum, polyp, malignus vastagbéltumor, bélfali
haemangioma, mesenterialis lymphadenitis), amely a peristaltica segítségével maga után húzza, betüremíti,
invaginálja a bélfalat.
Az invaginatióra jellemző a szinte teljes jóllétből kialakuló igen erős, görcsös és periodikus hasi fájdalom, a
nem emésztett vérrel keveredett széklet ürítése. A vérzés a submucosából ered, ez még nem jelent bélelhalást.
Kórismézése a jellegzetes anamézis és tünetek, az esetleges tapintható rezisztencia, véres székletürítés és az

UH-vizsgálati lelet alapján lehetséges.
1234
szakterületek
A kórisme igazolása után a legrövidebb időn belül meg kell kísérleni a desinvaginatiót. Ezt ma már röntgen-
vagy UH-ellenőrzéssel végzik. A desinvaginatio során az anusnyíláson keresztül ellenőrzött nyomással (1 méter
magasból) a vastagbélbe juttatott kontrasztanyag (NaCI, Gastrographin, levegő) alkalmazásával a betüremkedés
megszüntethető. A sikeres beavatkozás jele, hogy a desinvaginatióra használt anyag megjelenik a vékonybélben,
a beteg megkönnyebbül, béltartalom és gázok ürülnek. A hydrostaticus desinvaginatio az esetek 80–90%-ában
sikeres. A fenti, nem sebészeti módszer eredménytelensége esetén laparotomia válik szükségessé, és az
egymásba türemkedő belet manuálisan kell desinvaginálni. Bélelhalás esetén vagy ha az invaginatum
manuálisan nem desinvaginálható, az érintett bélszakaszt resekálni kell, és anastomosist kell készíteni. A kórkép
előfordulásakor mindig gondolni kell a bélbetüremkedést kiváltó anomália lehetőségére, amely lehet malignus
elváltozás is (lymphoma, vékonybélsarcoma).
Appendicitis. Néhány alapvető gyermekkori sajátosság ismerete segít az appendicitis kórismézésében.
A féregnyúlvány-gyulladást gyakran előzi meg felső légúti infekció (pl. tonsillitis). A féregnyúlvány enteritis,
enterocolitis esetén is mutathat gyulladásos jeleket. Magas láz, gyakori hányás általában a féregnyúlvány-
gyulladás ellen szól; a leukocytosis értékelhetősége kisebb, mint felnőttekben. A vakbélgyulladást gyakran
kíséri hasmenés vagy obstipatio. A féregnyúlvány-gyulladás kialakulását elősegíti az appendix lumenének
elzáródása (appendicolith, parazita, heg, megtöretés, lym-phoid hyperplasia).
Gyermekkorban a vakbélgyulladás kórismézésében legfontosabb a folyamatos megfigyelés. Laboratóriumi

vizsgálatok eredményeit (CRP, We, fvs) csak fenntartással, a klinikai képpel és képalkotó eljárások
eredményeivel összevetve szabad értékelni. Az UH-vizsgálat fontos adatokat nyújt a kórisme felállításához.
Jellemző, hogy a fájdalom a köldöktájon kezdődik, majd néhány óra alatt a jobb alhasra terjed. A beteg a
hasizom feszülésének csökkentésére előrehajlik (36.13. ábra). Ha műtét során a féregnyúlvány nem magyarázza
a tüneteket (nem volt gyulladt), gondolni kell Meckel-diverticulitis lehetőségére, a sebgyógyulás után pedig
kutatni kell urológiai anomália után. A féregnyúlvány eltávolítása történhet nyílt műtéttel és laparoscoppal.
1235
szakterületek
1236
szakterületek
36.12. ábra. Vörösvértest-jelzéses izotópvizsgálat 5, 10, 15, 18 perces felvételei Meckel-diverticulumból

kiinduló vérzés esetén. Már az 5 perces felvételen jelentős izotópdúsulás látható a terminalis
ileumban,legkifejezettebben a jobb arteria iliacától medialisan az alhasban (LAM; 4:32–35, 1994)
Vakbélműtétek után 5–10%-ban szövődmények alakulhatnak ki. A sebgennyesedés lehet fascia feletti és alatti.
Műtétet követően 7–10 nappal kialakuló lázas állapot, hasmenés tályog megjelenését jelezheti, ez leg-
gyakrabban a Douglas-üregben, a rekesz vagy a máj alatt helyezkedik el. A műtétet követő strangulatiós vagy
adhaesiós ileus évek múlva is kialakulhat.
A kórisme felállítása fiatal betegben 4 éves életkor alatt különösen nehéz. Ebben az életkorban a féregnyúlvány-
gyulladások jelentős része már perforatióval, peritonitisszel kerül műtétre. A betegség felismerését nehezíti,
hogy ebben a korcsoportban a féregnyúlvány-gyulladás viszonylag ritkább, tünetei nem jellemzőek, és így
hajlamosak vagyunk az igen gyakori banális légúti infekcióra, lymphadenitis mesenterialisra gondolni.
Jellemző, hogy korán jelentkezik a hányás, a hasi fájdalom nem lokalizálható, korán kialakul az étvágytalanság,
a hasi distensio és az oliguria.
Bélduplicaturák. A kettőzetek leggyakrabban a vékonybélen a passage-t biztosító bél mesenterialis oldalán

helyezkednek el. Megkülönböztetünk cysticus és a bél lumenével párhuzamosan futó tubularis formát. Cysticus
kettőzet esetében általában nincs, tubularis kettőzöttség esetén általában van összeköttetés az egymás mellett
elhelyezkedő bélszakaszok között. Tünetek akkor jelentkeznek, ha a kettőzet bélmegtöretést, volvulust,
következményes hányást, ileust, vérzést okoz. A duplicatumban gyakran található ectopiás gyomornyálkahártya.
Ez gyulladásra, fekélyképződésre, vérzésre, perforatióra hajlamosít. Tünettanban az ileus, a tapintható terime,
vérzés, perforatio esetén a gyulladás jellemző.
A duplicatum nagyságától, hosszától, vérellátásától függően radikális eltávolítás szükséges, amely rendszerint a
duplicatum és a hozzá tartozó ép bélszakasz együttes eltávolítását jelenti.
Familiaris vastagbél-polyposis. Dominánsan öröklődő, malignus elfajulásra hajlamos vastagbél-megbetegedés,

amely általában csak 10 éves életkor után manifestálódik, rosszindulatú elfajulással általában csak 20 éves
életkor után számolhatunk. A tünetek előterében hasmenés, melaena, görcsös hasi fájdalmak, esetleg invaginatio
áll. A kórismézést a családi anamnézis, az endoscopos és a radiológiai vizsgálat és a biopsia biztosítja. A
malignizálódás veszélye miatt szükséges az érintett bélszakasz eltávolítása.
Colitis ulcerosa. A kezelés kezdetben konzervatív (ld. a Gasztroenterológia című fejezetet). Akut toxikus
állapotokban (perforatio, peritonitis, intestinalis stenosis, ileus, malignus elfajulás esetén) az érintett bélszakaszt
el kell távolítani.
Rectumpolyp. Jóindulatú, általában kocsányos, ritkán széles alapú elváltozás, amely 80–90%-ban a rectumban,
a fennmaradó esetekben a sigmában, esetleg a proximalisabb vastagbélben helyezkedik el. Ritkán több polyp is
található a vastagbélben; nem öröklődő betegség. Jellemző tünet a friss vér a széklet felszínén. Az anusnyíláshoz
közel elhelyezkedő polypok székeléskor megjelenhetnek a végbélnyílásban.
Kórismézés. Rectalis vizsgálat, rectoscopia, esetleg colonoscopia. A rectumpolypból eredő vérzést a familiaris
polyposis és az analis fissura okozta vérzéstől kell elkülöníteni. A felnőttekben gyakori – vérző – nodus
haemorrhoidalis gyermekkorban igen ritka.
A rectumpolypok az anuson keresztül eltávolíthatók.
Analis fissurák. Rendszerint kemény széklet ürítése után keletkező hosszanti berepedések az anus mucosáján.
Az elváltozás 0–3 éves életkorban gyakori. A fájdalmas székelés miatt a gyermek visszatartja székletét. A
következményes kemény széklet kiürítése egyre nehezebb lesz, ami a fájdalmat, a berepedést fokozza. Jellemző
a fájdalmas székletürítés és a széklet felszínén látható friss vércsíkok.
Terápia: lokális fájdalomcsillapítás, a székelés utáni gondos analis toilette, székletrendezés (diéta, paraffin-olaj).
Nem javuló esetekben – általános érzéstelenítésben – analis tágítás egészíti ki a terápiát.
Perinealis abscessus és fistula. Az analis táj mirigyeiből vagy cryptáiból kiinduló infekciók, ami fistulák, kis
abscessusok képében jelenik meg, elsősorban fiatal csecsemőkben.
Jellemző a perianalis beszűrődés, a tályogképződés és a spontán megnyílás, kiürülés, átmeneti javulás, majd a
folyamat újrakezdődik. Későbbi életkorban perianalis fistula Crohn-betegség lehetőségét veti fel.
1237
szakterületek
Ülőfürdő és lokális kezelés eredménytelensége esetén az abscessus vagy fistula radikális eltávolítása szükséges.
Anus- és rectumprolapsus. Az anus és a rectum mucosájának vagy a bélfal összes rétegének előesése a
végbélnyíláson keresztül. A kórképpel elsősorban az el-ső két életévben találkozunk. Meningomyelokele
esetében gyakoribb az előfordulás. Az előreesett bél fala megduzzad, kifekélyesedhet, lepedékes, véres lehet.
Terápia az etiológiai faktorok (neuromuscularis zavarok, székrekedés, helytelen étkezési és székelési szokások,
mucoviscidosis) felderítésén és lehetőség szerinti kiküszöbölésén alapul. Ennek eredménytelensége esetén
perirectalis sclerotizáló kezelést, az anusnyílás beszűkítését, a rectum distalis részének fixálását végezhetjük.
Idegentestek a tápcsatornában. E kérdéssel leg-gyakrabban 6 hónapos és 3 éves életkor között találkozunk. A

közhiedelemmel ellentétben még az éles idegentestek is csak ritkán perforálják a tápcsatornát. Az idegentestek
elakadhatnak a nyelőcsőben, a gyomorban (pylorus), a duodenumban (Treitz-szalag) és az ileumban (Bauhin-
billentyű). A gyomorból 6–8 napon át nem ürülő idegentestek esetén endoscopos eltávolítás javasolt. A spontán
távozást sűrű táplálék (kenyér, káposzta, burgonya stb.) adásával segíthetjük. A gyomorból 24 óra alatt nem
távozó gombelemeket, azok korrozív hatása (perforatio) miatt, ajánlatos endoscoppal eltávolítani.
Choledochuscysta. A ductus choledochus veleszületett cysticus tágulata, amely extrém esetekben

gyermekfejnyi nagyságot is elérhet. Leányokban gyakrabban fordul elő.
Tünetek. Periodikusan jelentkező, a jobb felhasra lokalizálódó, intermittáló hasi fájdalom, obstructiv jellegű
icterus. A kórismézés ultrahangvizsgálaton, az epeutak endoscopos retrograd feltöltésén, gyomor–bél passage és
MR-vizsgálatokon alapul.
Terápia: a cysta eltávolítása és anastomosis készítése az extrahepaticus epeutak és a vékonybél (jejunum) között
(Y-Roux anastomosis).
20.1.3. A kültakaró fejlődési rendellenességei

Haemangioma. Az erek tumorszerű proliferatiója. Malignitás soha nem alakul ki. A haemangiomák nagy része
már születéskor látható. Gyakran a testnyílások (száj, szem, anus, vulva) körül vagy mirigyek (parotis) felett
helyezkednek el. Az elváltozás az első élethónapokban gyorsan, majd stagnálás után az esetek döntő
többségében spontán megkisebbedik vagy teljesen visszafejlődik.
Megkülönböztetünk capillaris és cavernosus érdaganatokat, bár a két forma között az átmenet nem mindig éles.
Capillaris érdaganatok a bőr felszínén találhatók, a subcutisba is beterjedhetnek, a normális bőrtől általában jól
elkülönülnek. A cavernosus haemangiomák el-sősorban a bőr alatt helyezkednek el, bár egy részük elérheti a
bőrt. Az elváltozás szőlőszerű lobulusokból áll.
Kezelésében 2–3 éves életkorig általában várakozás javasolt (spontán megkisebbedés, eltűnés). A regressziót
nem mutató esetekben, elsősorban a traumának kitett helyeken (térd, könyök, hajas fejbőr) sebészi eltávolítás
indokolt. Az egyéb kezelési módok (sclerotizáló kezelés, steroid lokális vagy parenteralis alkalmazása,
lézerkezelés) eredménye vitatott. Testnyílások táján elhelyezkedő, a látást, az orrlégzést akadályozó érdaganatok
intralaesionalis injekciója (Kenalog + Diprophos) 1–2 hónapos életkorban gyors regressziót eredményezhet.
Nagy kiterjedésű, visszafejlődést nem mutató, sebészileg nehezen eltávolítható érdaganatok (arc- és parotistáji
elváltozások) esetén intravascularis embolisatióval, szövettágítók használatával (tissue expander) kedvező
eredmények érhetők el.
Lymphangioma. A nyirokerek puha, normális bőr-rel fedett proliferatiója, amelyben malignus elfajulás soha
nem következik be. Elsősorban a nyak oldalsó részén, a hónaljárokban, a mellkasfalon, a nyelv alatti tájékon
fordul elő.
Regressziót nem mutató esetekben javasolt az elváltozás eltávolítása, műtét után recidivával kell számolni.
Újabban interleukin, cytostaticumok (Bleomycin) adásával kedvező eredményeket érhetnek el.
Dermoid és epidermoid cysták. Sima felszínű, rendszerint kissé ovális, kemény tapintatú, nem érzékeny, a bőr
alatt elhelyezkedő, azzal össze nem kapaszkodó, alapjától általában elmozdítható terime. Az elváltozás bennéke
fehéres színű, sajtszerű kenőcsös, amely desquamálódott hámsejtekből áll. Leggyakoribb előfordulási helye a
szemöldök lateralis széle, a koponya sagittalis varrata, az orrgyök, a nyak középvonalában a pajzsporc fölött és a
jugulumban. Terápiája az in toto eltávolítás.
1238
szakterületek
Ganglion (hygroma). Ínhüvelyből, ízületi tokból kiinduló, víztiszta kocsonyás bennékű, sima felszínű,
rugalmas tapintatú, nem megkisebbíthető cysticus terime. Az elváltozással gyakran találkozunk a térdhajlatban
(Baker-cysta), ritkábban a csukló és a láb dorsalis oldalán. Kezelése műtét nélkül is lehetséges, a hygroma
tartalmát leszívjuk és üregébe sclerotizáló folyadékot injektálunk. Műtéti megoldása a cystafal eltávolítása, ill. a
cysta és az ízület közötti összeköttetés megszüntetése.
Hegek és keloidok. Sérülések, műtétek, égések után mozgást akadályozó, esztétikailag zavaró hegek és
keloidok maradhatnak vissza, amelyek általában hónapok, évek során megkisebbednek, puhábbá és halványabbá
válnak. Keloid keletkezésében az egyéni hajlam fontos szerepet játszik, elsősorban égés, különféle sérülések,
másodlagos sebgyógyulás után kell számolni az elváltozással.
Műtét, bőrsérülés, égés után alkalmazhatók kenő-csök (Contractubex, Kelofibras), lokális steroid hatóanyag-
tartalmú injekció (Kenalog, Volon-A). Kompressziós ruha (minden irányban azonos nyomást biztosít).
Mozgáskorlátozottságot okozó hegek (ízületek!) eltávolítása (excisio, Z-plastica, nyeles plastica, szabad bőr
transzplantáció részvastagságú bőrrel vagy microér-anastomosis készítésével) korán, az ízületi mozgások
beszűkülése előtt végzendők.
20.1.4. Végtagok fejlődési rendellenességei

Összenőtt ujj (syndactylia). Leggyakrabban a kéz III. és IV. ujjára lokalizálódik. Az összenövésben
gyakrabban csak a bőr, ritkábban a csontos képletek is részt vesznek. Az összenövés kiterjedhet az ujjak teljes
hosszára vagy csak a proximalis phalanxokra.
Az összenövések szétválasztása 3–4 éves életkorban, szakintézetben javasolt. Ha az ujjak közötti csontos
összenövés deformitást eredményez, a műtét korábban indokolt. Az ujjak szétválasztása során keletkezett
bőrdefektusok részvastagságú szabad, saját bőr átültetésével (transplantatio) fedhetők. A lábujjak között lévő
összenövések (mivel azok a funkciót nem akadályozzák) szétválasztása nem szükséges.
Számfeletti ujj (polydactylia). Az ujjak alap- vagy végpercének vagy az egész ujjnak a kettőződése.
Leggyakrabban a I. és a V. ujj mellett helyezkednek el; kézen, lábon egyaránt előfordulhatnak. Csak a bőrösz-
szeköttetéssel rendelkező „fityegő‖ ujjak eltávolítása végezhető el újszülöttkorban. Csontos kapcsolat esetén a
szétválasztás egyéves kor után javasolt. Az ujjak gyakori hibás csontfejlődése miatt későbbi korrekciós műtétek
válhatnak szükségessé.
Kattanó ujj (digitus saltans). Az anomália a m. flexor pollicis longus ínhüvelyének és a lig. anularénak
veleszületett szűkülete. Ritkán a kéz több ujján is előfordul, általában 1–2 éves életkortól manifestálódik. Az
interphalangealis ízületben a flexiós helyzetben való kényszertartás kezdetben aktív, majd később csak pasz-szív
extensióra kattanás mellett (a megvastagodott ín átjut a szűk ínhüvelyen) megszüntethető.
Terápia: az ínhüvely hosszanti irányú behasítása.
20.2. A daganatsebészet általános szempontjai csecsemő- és

gyermekkorban
Az elmúlt években a daganatok kemo- és radioterápiájában bekövetkezett változásokkal párhuzamosan a sebészi
kezelés elve és gyakorlata is módosult. Az újabb hatékony kezelési lehetőségek (microchirurgia, lézersebészet,
helyreállító sebészet, endoprotézisek alkalmazása) a sebészi beavatkozások régi, esetenként kizárólagos szerepét
bővítették. Ugyanakkor a fejlődésben lévő, sikeres kezelés esetén hosszú élet előtt álló gyermekben csak
kivételes esetben végezhetünk maradó funkcionális és/vagy kozmetikai károsodással járó sebészi beavatkozást
(kismedencei exstirpatio, amputatio). Az onkológiai kezelésnek messzemenően figyelembe kell venni a
megmentett élet minőségét. A gyermekkori rosszindulatú daganatok sebészetének külön tárgyalása azért is
indokolt, mert a fejlődő szervezet másképp reagál a betegségre és a kezelés okozta hatásokra, valamint hasonló
daganatok másképp viselkednek gyermekekben, mint felnőttekben.
Biopsiák. A gyermekonkológiában a gyorsfagyasztott metszet nyújtotta információ kisebb értékű, mint

felnőttkorban, mivel a daganat aprólékos (időigényes) hisztológiai leírása, altípusokban való osztályozása mind
a gyógyítás, mind a kórjóslat szempontjából elengedhetetlenül szükséges. Az embryonalis és egyéb
lágyrésztumorok egymástól való elkülönítése csak részletes immunhisztológiai vizsgálatokkal, esetenként
infrastrukturális jellegzetességek tanulmányozásával lehetséges. A vékonytű-biopsiával nyert anyag
véleményezése a részletezett okok miatt nagyobb óvatosságot igényel csecsemő- és gyermekkorban, mint
felnőttkorban.
1239
szakterületek
Általánosan elfogadott, hogy a nephroblastomát (Wilms-tumor) és a benignus daganatokat próbaexcisio nélkül

távolítjuk el. Neuroblastomában a primer tumorból vett szövettani minta vételétől csak akkor tekintünk el, ha a
csontvelő- (és egyéb) vizsgálatok azt mutatják, hogy a folyamat már disseminált. Rhabdomyosarcoma esetén
speciális markerek hiányában a kórismézés döntően a feltárásos biopsiát követően lehetséges.
Ovariumdaganatokban a folyamat kiterjedésének megítélésére (ellenoldali érintettség) feltárásos, laparoscopiás
szövettani mintavételre kerül sor. Ugyanez vonatkozik a teratomákra és más csírasejtes tumorokra.
Intrahepaticusan elhelyezkedő daganatok esetén tűbiopsia végezhető. Lágyrész-sarcomák esetében – elsősorban,
ha azok végtagon helyezkednek el és könnyen eltávolíthatók – az első szövettani vizsgálat végezhető a
radikálisan eltávolított tumorból. Kiterjedt tumorok esetén – főleg ha azok csak maradó károsodással járó
műtéttel távolíthatók el – az exstirpatio csak próbaexcisio és az esetek döntő többségében praeoperativ
kemoterápia után végezhető el.
Gyakran van szükség peripheriás nyirokcsomók biopsiás vizsgálatára (Hodgkin- és non-Hodgkin-lym-phoma,

neuroblastoma, végtag-, törzs-, rhabdomyosarcomák és egyéb lágyrésztumorok). Fontos szabály, hogy a
leginkább kórosnak látszó nyirokcsomót távolítsuk el szövettani vizsgálat céljából.
Elsődleges daganateltávolítás. Korábban az volt a szemlélet, hogy a malignus betegségben szenvedő gyermek
sorsa attól függ, hogy a sebész képes-e a daganatot reziduális tumorszövet nélkül eltávolítani. Ez az állítás több
daganat esetében (lágyrész-sarcomák, beleértve a törzs és a végtagok rhabdomyosarcomáit, osteosarcoma,
malignus teratoid tumorok, bizonyos tekintetben a hepatoblastoma és a hepatocellularis carcinoma) ma is
érvényes. Ugyanakkor más daganattípusokban az elsődleges sebészi beavatkozás jelentősége újraértékelődik.
Egyes tumorok esetében az elváltozás kiterjedtségének megítélése nehéz. A daganatot körülvevő pseudocapsula
nem azt jelenti, hogy itt a malignus folyamat propagatiója véget ért. A visszamaradó tumorsejtek nemcsak a
tumor közvetlen közelében lehetnek, hanem elhelyezkedhetnek regionalisan és systemásan is. Ilyen esetekben a
sebészi beavatkozás mellett azzal egyenrangú, esetleg fontosabb a kemoterápia és az irradiatio (II-IV. stádiumú
neuroblastoma, hólyag-, prostata-, vagina-, paratesticularis rhabdomyosarcoma, malignus csírasejtes tumorok,
kedvezőtlen szövettanú nephro-blastomák). Külön csoportot képeznek azok a daganatok (IV, IV-S stádiumú
neuroblastoma, Ewing-sarcoma, lymphomák, bilateralis nephroblastoma), ahol a sebészi beavatkozás
jelentősége kisebb, mint a kemoterápiáé és a radioterápiáé. Egyes daganattípusokban sebészi beavatkozás nélkül
is (kemo- és radioterápiával) tumormentessé tehető a beteg.
Másodlagos sebészet. Korai másodlagos sebészi beavatkozás válhat szükségessé a következő esetekben:
•Ha az első műtét során jóindulatúnak ítéltük a daganatot, és emiatt nem végeztek radikális eltávolítást, és csak a
műtét utáni szövettani vizsgálat során derült ki a malignitás.
•A tumor eltávolítását radikálisnak ítéltük, de a szövettani vizsgálat azt igazolta, hogy daganatsejtek maradtak
vissza.
•Idősebb gyermekek malignus hereelváltozásaiban (embryonalis carcinoma, choriocarcinoma) indokolt lehet a

retroperitonealis nyirokcsomók eltávolítása.
•A végtag és a törzs lágyrész-sarcomái esetén indokolt a tumorgyanús nyirokcsomók eltávolítása, ha erre a

primer műtét során nem került sor.
•Az elsődleges tumoreltávolításra hisztológiai vizsgálat nélkül került sor, és a szövettani vizsgálat malignitást
igazolt.
Későbbi másodlagos sebészi beavatkozásokra kerülhet sor neuroblastomákban, rosszindulatú csírasejtes

tumorokban és rhabdomyosarcomákban. Újabb műtét a tumor megkisebbedését eredményező kemoterápiás
kezelés után végzendő a visszamaradt tumor radikális eltávolítása céljából. Rhabdo-myosarcomák lokalizált, de
radikálisan el nem távolított vagy disseminált formáiban is másodlagos beavatkozást végezhetünk a kemoterápia
után. A másodlagos műtét célja a kemoterápiás kezelés eredményességének megítélése, ill. az esetleges
reziduális tumor eltávolítása.
Sebészeti elvek a lokális vagy regionalis relapsus és metastasis kezelésében. Nephroblastomák (Wilms-
tumor) esetében az áttétek fennállhatnak már a daganat felismerésekor, vagy azok csak később, az el-sődleges
daganat kezelése során vagy az után kerülnek felismerésre. A tüdőmetastasis az esetek legnagyobb részében a
primer tumor sebészi kezelése és kemoterápia után eltűnik. Amennyiben az áttét továbbra is fennáll, sebészi
eltávolítás szükséges. Tüdőmetastasis eltávolítása során a resectio csak az áttét excisiójára szorítkozzék,
lobectomiára vagy segmentectomiára általában nincs szükség. Metastasisok eltávolítása nem indokolt akkor, ha
1240
szakterületek
nem sikerült a primer tumort kezelni, ha a tüdőn kívül is van daganatdisseminatio, vagy ha olyan nagyszámú a
tüdőben a metastasis, hogy azok sebészi eltávolítása nem lehetséges.
Neuroblastomák májmetastasisainak sebészi eltávolítása előtt és után javasolt a kemoterápia. A neuroblastoma

IV-S stádiumában a májáttétek nem igényelnek sebészi kezelést.
Az intenzív kezelés sebészi szempontjai. A gyermekkori daganatos betegek jelentős része hosszan tartó
kezelést igényel. Ennek során szükséges a cytostaticumok és egyéb gyógyszerek érbe juttatása, intravenás
folyadékbevitel, esetenként parenteralis táplálás, valamint rendszeres vérvétel laboratóriumi vizsgálatok céljára.
Ez ideálisan centralis venás kanülön keresztül biztosítható. Az egy- vagy többlumenű kanülök behelyezhetők a
vena jugularis internán vagy a vena subclavián keresztül. A centralis venás kanül behelyezése végezhető
percutan szúrással vagy műtéti feltárással, de mindig steril műtői körülmények között. Thrombocytopenia esetén
kontraindikált a percutan szúrás, feltárásra van szükség, majd szemkontroll és gondos vérzéscsillapítás mellett
építhető be a kanül. A kanül végét a vena cava superiorba, közvetlenül a jobb pitvar fölé pozicionáljuk,
helyzetét röntgennel ellenőrizzük. A tartós centralis kanülöket néhány cm-es subcutan alagúttal (tunnel)
vezetjük ki, ami az infekció veszélyét csökkenti. Az ilyen kanülökre helyezett párna (cuff) a kanül biztonságos
rögzítését biztosítja, valamint védelmet nyújt a kanül fertőződése ellen. A tartós centralis kanülök egy másik
típusa (Portacath) a külvilágtól teljesen zártan, a bőr alatt helyezkedik el. Folyadék vagy gyógyszer bevitele, ill.
vérvétel a bőr és az alatta lévő apró tartály szilikonlemezének átszúrásával lehetséges (ez akár 2000 alkalommal
is elvégezhető).
A tartós célra szolgáló centralis venás kanülök szakszerű gondozással (steril körülmények között rendszeres
átöblítés, heparin oldattal lezárás az infúziós kezelések közötti időszakban) hónapokig, sőt évekig működő-
képesek maradhatnak.
Tartós oralis táplálhatatlanság esetén az energia- (kalória-) bevitel lehetséges nasogastricus szondán keresztül,
ez azonban regurgitatio, hányás, aspiratio veszélyével járhat. Ilyen esetekben a táplálás a jejunum proximalis
szakaszába műtétileg behelyezett vékony katéteren keresztül biztosítható (jejunalis táplálás). Ha a
táplálékbevitel így sem valósítható meg, részleges vagy teljes parenteralis táplálás végzendő.
20.3. Gyermekurológia
20.3.1. A húgyszervek betegségei
A gyermekurológia döntően a vizeletképző és -elvezető rendszer fejlődési rendellenességeivel foglalkozik. E
problémakör ismerete azért fontos, mert a szülők csak ritkán viszik gyermeküket orvoshoz olyan panasz-szal,
amely nyilvánvalóan utal a húgyszervi fejlődési rendellenességre. Az urológiai anomália hátterében általában
olyan klinikai tünetek és jelek állnak (puffadt has, hányás, étvágytalanság, a súlygörbe stagnálása, subfebrilitas,
bizonytalan tapintási hasi lelet), amelyek esetén inkább egyéb gyermekkori kórképekre (tonsillitis,
lymphadenitis, orr-fül-gégészeti problémák) gondolnak.
A felsorolt tünetek mögött lévő urológiai anomália időben való felismerésével és megfelelő kezelésével
megállítható a húgyszervek morfológiai és funkcióromlása, a kórfolyamatban gyógyulás vagy lényeges javulás
érhető el. Ha az anomália felismerése és megszüntetése késik, a gyorsan előrehaladó destructio következtében a
sikeres kezelés lehetősége nagymértékben csökken.
Az urológiai anomáliák felismerését és kezelését a ma már rutinszerűen végzett praenatalis és postnatalis

ultrahangos szűrővizsgálat alapjaiban megváltoztatta. Így már a méhen belül vagy a megszületés után felismerik
az általában még tünetmentes húgyszervi fejlődési rendellenességeket, és így a kezelés kilátásai sokkal jobbak.
Ennek eredményeként a gyermekurológiai sebészet fokozatosan átalakult az újszülöttek, a csecsemők és a
kisdedek urológiai sebészetévé.
20.3.1.1. Veseagenesia
Lehet egy- vagy kétoldali. Az utóbbi az élettel össze nem egyeztethető fejlődési rendellenesség. A terhesség
során jellemző a súlyos oligohydramnion és az ennek eredményeként kialakuló jellegzetes (Potter-) arc. Az
egyoldali vesehiány tünetmentes, felismerése általában véletlenszerű. A fejlődési rendellenesség különös
jelentőséget akkor kap, ha a solitaer vese megbetegszik vagy sérül. A meglévő vese általában
compensatoricusan megnagyobbodott.
1241
szakterületek
A kórismézés döntőleg ultrahangvizsgálaton alapul, amelyet a vese izotópvizsgálata (scintigraphia, DMSA)

megerősít.
Az elkülönítő kórismézés szempontjából fontos az ectopias és dystopias vesék felismerése. Ebben is a vese
izotópvizsgálata segít.
Az egyoldali vesehiány terápiát nem igényel, a beteg nefrológiai gondozásba vétele szükséges.
20.3.1.2. Dysplasiás vese
A vese nem éri el a normális nagyságot, a meglévő veseparenchyma sem megfelelő működésű. Az ellenoldali
egészséges vese compensatoricusan megnagyobbodott. A vese uretere esetenként szűkületet mutat vagy teljesen
elzáródhat.
Tünetek: recidiváló pyuria, deréktáji fájdalom, esetleg hypertonia. A kórismézés ultrahang- és izotópvizsgálaton,
iv. urographián alapul. A kórkép megkülönböztetendő a zsugorvesétől, amikor a korábban jól működő vese
krónikus gyulladás, leggyakrabban vesicoureteralis reflux következtében kisebbedik meg.
Dysplasiás és zsugorvese esetén – a hypertonia kialakulásának veszélye miatt, vagy ha az érintett vese az
összveseműködés 10%-át vagy ennél kevesebbet teszi ki – általában nephrectomia végzendő.
20.3.1.3. Dystopiás (ectopiás) vese
A vese a foetalis élet során elkerül a normális helyéről, így vérellátása is e rendellenes pozíciónak megfelelően
alakul ki.
A vesék elhelyezkedése alapján megkülönböztetünk lumbalis, medencei, keresztezett, thoracalis dystopiát,

valamint patkóvesét.
Az anomália pyelonephritisre, kőképződésre, vesicoureteralis reflux kialakulására hajlamosít, és már viszonylag

kis traumát követően is sérülhet a vese.
A kórismézés ultrahang- és izotópvizsgálaton, iv. urographián és cystographián (reflux) alapul.
Beavatkozásra csak kőképződés, vizeletelfolyási zavar, reflux, trauma vagy tumor esetén van szükség.
20.3.1.4. A vesék cystás megbetegedései
Multicystás vese. A leggyakoribb csecsemő- és gyer-mekkori cystás vesemegbetegedés, amely a polycystás

veseelváltozással ellentétben egyoldali és nem örökletes. Az érintett oldalon veseszövet nincs. A vese helyén
nagy, általában jól tapintható, nagyszámú, különböző-méretű, szőlőfürtszerű egymással nem közlekedő cys-
tákból álló képlet tapintható (36.14. a ábra). Az ureter gyakran hypoplasiás vagy elzáródott.
A kórismézés palpatión (újszülöttkorban viszonylag könnyen tapintható a dudoros tapintatú terime), ultrahangon
(parenchyma nélküli, folyadéktartalmú, különböző nagyságú, cystákból álló, esetleg a medencéig is leérő
terime) és/vagy funkcionális vesevizsgálaton (izotóp) alapul. Elkülönítő kórismézésben a hydronephrosis, a
cystás vesedysplasiák és a ritka vesetumor jön szóba.
Több éves várakozás során a cystás conglomeratum jelentősen megkisebbedhet. Amennyiben ez nem
következik be, indokolt a sebészi eltávolítás.
Polycystás vese. Az öröklődésmenet alapján a korábban általánosan használt újszülöttkori és juvenilis poly-
cystás elnevezés helyett ma előnyben részesítik az autoszomális recesszív öröklődésmenetű cystás
veseelváltozás és az autoszomális domináns öröklődésmenetű cys-tás veseelváltozás elnevezést.
Autoszomális recesszív öröklődésmenetű cystás veseelváltozás. A kórkép döntőleg újszülöttkorban

manifestálódik, de ismert a későbbi életkorban történő megjelenés is. Általában már születéskor jól tapinthatók a
számtalan apró cystából álló, szinte az egész hasüreget kitöltő vesék (36.14. b ábra). Autoszomális recesszív
polycystás vesemegbetegedések esetén tömlős elváltozások lehetnek a májban, a hasnyálmirigyben és az agyban
is. A betegek súlyos veseelégtelenség miatt gyakran az egyéves életkort sem érik el.
1242
szakterületek
c Újabb néhány óra múlva izomvédekezés, előrehajló testhelyzet, a hasi fájdalom csökkenése
A kórismézésben a családi anamnézis, a tapintható vesék, az uraemia klinikai vagy laboratóriumi felismerése,
valamint a funkcionális vesevizsgálatok segítenek. A vesetranszplantáció rutinná válásáig a terápia csak
nefrológiai gondozásból állt.
Autoszomális domináns öröklődésmenetű cystás veseelváltozás. Ezek általában 10–20 éves kor körül okoznak
klinikai tüneteket, de ritkán találkozhatunk a kórkép újszülöttkori manifestatiójával is. Mindkét vese
állományában nagyszámú tömlő helyezkedik el, amelyek között még változó mennyiségben fellelhető működő
veseparenchyma. Ellentétben az autoszomális recesszíven öröklődő veseelváltozással, a cysták különböző nagy-
ságúak (36.14. c ábra). A kórkép gyermeksebészeti jelentőséget akkor kap, ha a folyamat már a pubertás előtt
vagy annak környékén manifestálódik. A veseállomány fokozatos pusztulása, a következményes hypertonia és a
krónikus veseelégtelenség a beteg halálához vezethet. Az esetek mintegy felében itt is megtalálható a máj, a
pancreas, a tüdő és az agy cystás elváltozása.
Nagyobb cysták percutan punkciójával a folyamat progressziója lassítható. A kórkép előrehaladott eseteiben
(veseelégtelenség) haemodialysis, vesetranszplantáció végzendő.
Solitaer vesecysta. Gyermekkorban ritkán fordul elő, panaszt általában nem okoz, a vese üregrendszerével nem
közlekedik, néhány mm-től több cm átmérőt érhet el (36.14. d ábra). A kórismézés ultrahang- és egyéb
képalkotó vizsgálatokon alapul. A cysta műtéti eltávolítására csak az ultrahangvezérelt percutan cystapunkció és
az intralaesionalis sclerotizáló kezelés eredménytelensége (újra feltelődik a tömlő) esetében van szükség.
20.3.1.5. Kettős vesemedence és ureter (ren et ureter duplex)
1243
szakterületek
Elsősorban egy-, ritkábban kétoldali anomália, leányokban gyakrabban fordul elő. A felső veserész kisebb,
működése gyakran csökkent. A két veserészből kiinduló ureterek vagy a hólyag előtt egyesülnek (ureter fissus),
vagy külön szájadzanak a hólyagba. A felső veséből kiinduló ureter medialisabban és distalisabban szájadzik a
hólyagba (ectopiás), mint a caudalis vese uretere, amely normális helyen (orthotop), a trigonum csúcsánál
lelhető fel (Weigert–Meyer-szabály) (36.15. ábra). Az anomáliához gyakran társul vesicoureteralis reflux és/
vagy stenosis, ureterokele. Kettős ureterű vesék esetében az ectopiás ureternyílás elhelyezkedhet a trigonum
bármely pontján, szájadzhat a cervixen, a hólyagnyakon, az urethrába, a vaginába vagy a vestibulumba.
A kettős vesét és uretert általában a perzisztáló húgyúti infekció miatti kivizsgálás során ismerik fel. Hólyagon
kívül végződő ureter esetén az állandó vizeletcsepegést gyakran vizeletincontinentiának véleményezik.
A recidiváló húgyúti infekció, a pyelonephritis okának keresésekor a képalkotó eljárások derítik fel az
anomáliát. Az UH-vizsgálat kimutatja a kettős vesét, a felső veserendszer gyakori tágulatát, amely esetenként
olyan fokú, hogy cystának véleményezik a parenchymakárosodást, az uretertágulatot és az esetleges
ureterokelét. Az iv. urographia és az izotópvizsgálat, de mindenekelőtt az MR-urographia kimutatja az alsó és a
felső veserész egymástól gyakran lényegesen különböző működését és az anomália lényegét. Hólyagtükrözés
végzése elsősorban ectopiásan elhelyezkedő ureterszájadék, ureterokele gyanúja esetén indokolt.
Tünetmentes kettős üregrendszerű és ureterű vesék esetében általában nincs sebészi teendő. Fertőzés esetén, ha
nem igazolható sebészeti beavatkozást igénylő elváltozás (értéktelen vese, hydronephrosis, megaureter,
ostiumszűkület, ectopiás ureter, vesicoureteralis reflux, ureterokele stb.), akkor elegendő a konzervatív kezelés.
A felsorolt anomáliák megléte esetén általában szükségessé válik a sebészi beavatkozás (a nem működő
veserész és a hozzátartozó ureter eltávolítása, antireflux-műtét, ureterokele eltávolítása, a hólyagon kívül
végződő ureter hólyagba való beültetése stb.).
20.3.1.6. Ureterokele
Az ureter distalis része veleszületetten tűszúrásnyira szűkült, ami a hólyagnyálkahártya és a hólyag izmos fala
között cystaszerű képletben vizeletfelszaporodáshoz vezet. A szűk ureternyílás miatt a vizelet hólyagba való
jutása akadályozott. Ez a keléhez tartozó ureter és vese üregrendszerének tágulatához, morfológiájának és
funkciójának romlásához vezet. Dupla vesék esetén a felső üregrendszeréhez tartozó ureter distalis végénél
alakul ki ureterokele (ld. 36.15. ábra). Az elváltozás leányokban gyakoribb. Fiúkban inkább a nem kettős
üregrendszerű és ureterű vese húgyvezetékében találkozunk ureterokelével.
1244
szakterületek
d solitaer cysta
1245
szakterületek
A tünetek előterében a visszatérő, gyógyszeres kezelésre nem vagy alig javuló infekció a jellemző. Nagy
ureterokelék dysuriás panaszokat is eredményezhetnek (az ureterokele eléri a hólyagnyakat, és akadályozza a
vizelet kiürülését).
A kórismézés UH-vizsgálaton alapul, amely kimutatja a kettős vesét, a hydronephrosist (olyan súlyos esetekben
is, amikor az izotópvizsgálatok és az iv. urogra-phia során a felső veserész súlyos károsodása miatt az érintett
vesefél üregrendszere nem ábrázolódik), az uretertágulatot, az ureterokelét a hólyagban. Intravenás urographia,
cystographia során kerek szélű telődési hiányként ábrázolódik a hólyagban. Legtöbb információt az MR-
urographiás vizsgálat adja.
Ureterokelék enyhébb eseteiben (az ureterokeléhez tartozó veserész morfológiája és funkciója csak enyhén
károsodott) elegendő lehet az endoscoppal való kelebemetszés. Az esetek nagyobb részében az ureterokeléhez
tartozó vese és ureter előrehaladt károsodása miatt heminephroureterectomia végzése szükséges, és csak
viszonylag ritkán tartható meg az érintett veserész (keleresectio + ureter-újrabeültetés a hólyagba).
20.3.1.7. Obstructiv uropathiák
A gyermekurológiai gyakorlatban az egyik leggyakoribb kórkép. A vizeletelfolyás akadálya legtöbbször a

vesemedence és az ureter határán (pyeloureteralis szű-kület), ezt követi gyakoriságban az ureter és a hólyag
átmenet szűkülete (vesicoureteralis szűkület), majd a hólyag alatti obstructiók (subvesicalis szűkület)
következnek. A vizeletelfolyási akadály következtében már a méhen belül súlyos elváltozások alakulhatnak ki a
szűkülettől proximalisan elhelyezkedő húgyszervekben és húgyutakban. A vizeletelfolyási akadály
következtében megnövekedett nyomás fokozatosan destruálja a vese parenchymáját és működőképességét az
obstructiótól proximalisan. Az elfolyási akadály vizeletfertőzésre, kő-képződésre hajlamosít.
A terhesség során végzett UH-vizsgálatokkal és ezek korai postnatalis ismétlésével a szűkületek

következményeként kialakuló húgyúti tágulatok korán kórismézhe-tők, és azok még tünetmentes állapotban
végzett kezelésével az érintett veserészek funkciója és anatómiája megmenthető.
Pyeloureteralis szűkületek. A vizeletelfolyási akadály (obstructio) oka a pyeloureteralis szűkület, amelyet fali
hypoplasia, a pyeloureteralis átmenet funkcionális és anatómiai szűkülete okoz, ritkábban aberráns ér (a vese
alsó pólusához haladó rendellenes ér) szorítja le a pyeloureteralis átmenetet. Elfolyási akadályt okozhat, ha az
ureter nem a pyelon legmélyebb pontján helyezkedik el (magas insertio) vagy pyeloureteralis tájon lévő
adhaesiók, embryonalis szalagok, polypok. Enyhébb esetekben csak a vesemedence, súlyosabb formában a
kelyhek is tágultak, a veseparenchyma elvékonyodott.
Az UH-vizsgálat már méhen belül kimutatja a tágulatot és felveti az obstructio lehetőségét. A korai postnatalis
UH-vizsgálat megerősíti a tágulat meglétét és mértékét, amelyet további képalkotó vizsgálatokkal (egyes
esetekben intravenás urographia, izotópvizsgálat: kamerarenographia, MR urogaphia) pontosítani tudunk (36.16.
a ábra). Nem minden tágulat igényel műtéti beavatkozást. A méhen belül és a születést követően észlelt
tágulatok jelentős része – elsősorban a nem nagyfokú tágulatok – fokozatosan csökkenhetnek, esetleg el is
tűnhetnek. Azok a tágulatok, amelyek hátterében nem áll fenn szűkület (nonobstructiv formák), nem igényelnek
műtéti beavatkozást. UH-vizsgálattal való rendszeres nyomonkövetés során tájékozódhatunk az üregrendszer
tágulatának fokozódásáról vagy csökkenéséről, értékelhetjük a parenchymavastagság alakulását. Furosemid
adásával végzett dinamikus izotópvizsgálat (kamerarenographia) és UH-vizsgálat segít az obstructiv és
nonobstructiv formák elkülönítésében, tájékoztat a vesefunkció alakulásáról, a sebészi beavatkozás
szükségességéről.
1246
szakterületek
36.15. ábra. Kettős vesemedence, ureter és ureterokele
A pyeloureteralis szűkületek súlyos, nem javuló, progrediáló formáiban a műtét során eltávolítjuk a szű-kült
vagy kóros pyeloureteralis átmenetet, a megkisebbített pyelon és a normális tágasságú ureter között
anastomosist hozunk létre (Anderson–Hynes-pyelonplastica).
Az időben felismert és kezelt esetekben a veseparenchyma-károsodás jelentős regressiója érhető el. Nem kezelt
esetekben a veseállomány folyamatosan csökken, a pangás következtében fertőzés, kőképződés és súlyos
vesekárosodás alakul ki.
Vesicoureteralis szűkületek. Az ureter distalis részének, intramuralis szakaszának szűkülete. Az elfolyási

akadály következtében az ureter kitágul, esetleg kanyargóssá válik, és különböző mértékű veseüregrendszeri
tágulat alakul ki. Itt is el kell különíteni az elfolyási akadály nélküli vese- és uretertágulatot, amelynek oka lehet
vesicoureteralis reflux, hólyagürülési zavar, neurogen hólyag vagy dysfunctionalis hólyag.
A kórképre bizonytalan deréktáji, diffúz hasi fájdalom, vizeletfertőzés, haematuria, subfebrilitas hívja fel a
figyelmet. Csecsemőkben más okkal nem magyarázható láz és a súlyfejlődés elmaradása fontos gyanújel. A
kórismézésben az UH-vizsgálat elsődleges szerepet játszik: a veseüregrendszeri tágulaton kívül figyelni kell a
hydroureter mértékét, amely általában a hólyag felett kifejezettebb. A képalkotó eljárások során fontos a
supravesicalis húgyutak tágulatának vizsgálata telt és üres hólyag mellett. A mictiós cystourethrographia fontos
vizsgálat a reflux kizárása céljából.
Enyhébb esetekben itt is – mint a pyeloureteralis szűkületekben – várakozás javasolt (spontán regressio
lehetősége). Súlyos elfolyási akadály vagy progresszió esetén szükséges a beavatkozás (36.16. b ábra). Fiatal
életkorban (3–6 hónapos életkor elérése előtt) és nagyfokú uretertágulat esetén az ureter újrabeültetése a
hólyagba kockázatos, ezért egyes esetekben mérlegelendő az átmeneti vizeleteltérítés, amely lehet percutan
transrenalis drain vagy átmeneti ureterkiszájaztatás a hasfalra (ureterocutaneostoma). A végleges megoldás a
szűk distalis ureterszakasz resectiója és az ureter újrabeültetése a hólyagba.
Subvesicalis vizeletelfolyási akadályok. A kórképpel, amelynek leggyakoribb oka a hátsó urethrabillentyű,

elsősorban fiúkban találkozunk. Az elváltozás lényege, hogy az ureter hátsó szakaszán, a verumontanum alsó
részéből két puha nyálkahártyaredő (billentyű) indul, amelyek distalisan és lateralisan haladva egyesülnek, és
ezek akadályozzák a vizelet kiürülését a hólyagból. Az elfolyási akadály következtében a szűkülettől proximalis
urethraszakasz kitágul, a hólyag fala trabeculálttá válik. Gyakori a vesicoureteralis reflux, a hydroureter és a
1247
szakterületek
hydronephrosis, a zsugorvese. A fenti súlyos morfológiai és funkcionális károsodások gyakran már a méhen
belül kialakulnak.
Az anomália legsúlyosabb formáival újszülöttkorban találkozunk, amikor a kórképet dehydratio, hányás,

azotaemia, acidosis, bélmotilitási és elektrolitzavarok kísérik. Jellemző – elsősorban nagyobb gyermekekben – a
haspréssel történő vizelés, a gyenge vizeletsugár. A súlyosabb esetekben a vizelet csak cseppekben ürül, a
csecsemők pelenkája állandóan nedves, vizelés után is tapintható a hólyag (suprapubicusan a középvonalban
kerek terime).
A kórismézés a vizeletürülés mechanizmusának megfigyelésén, a symphysis fölött vizelés után el nem tűnő
terime tapintásán, az UH-vizsgálaton (vastag falú hólyag, kanyargós ureterek, hydronephroticus vagy
zsugorvesék) alapul. A hátsó urethrabillentyű jellemzője – ellentétben a szerzett húgycsőszűkülettel –, hogy az
urethra akadálytalanul katéterezhető. Cystographia során (oldalfelvétel!) ábrázolódik a hátsó urethrabillentyű
okozta proximalis urethratágulat (36.17. ábra), a vesico-ureteralis reflux. A végső kórismét az urethra
endoscopos vizsgálata adja.
1248
szakterületek
b Ureterovesicalis obstructio: tág, kanyargós ureter, veseüregrendszeri tágulat
A kórkép súlyos eseteiben (azotaemia) a vizeletelfolyás biztosítására a húgycsövön keresztül bevezetett állandó
hólyagkatéter behelyezése szükséges, majd az általános állapot rendeződése után transurethralisan eltávolítható
1249
szakterületek
a hátsó urethrabillentyű („hideg‖-késes bemetszés vagy elektromos égetés – fulguratio). A billen-tyűk sikeres
kezelése ellenére a betegek további, igen szoros nyomon követést igényelnek. Felnőttkorra gyakran krónikus
veseelégtelenség alakul ki.
20.3.1.8. Vesicoureteralis reflux
Normális körülmények között a vizelet telt hólyag esetén sem jut vissza az ureterekbe és a vesékbe. Ha a vizelet
visszafolyik a supravesicalis húgyutakba, vesico-ureteralis, vesico-renalis refluxról beszélünk. Aktív a reflux, ha
a visszafolyás csak hólyagürülés (mictio) során jön létre; passzív, ha a vizelet hólyagcontractio nélkül is feljut a
proximalis húgyutakba. A vesicoureteralis reflux legvalószínűbb oka az ureter–hólyag átmenet elégtelen
záródása (rövid az intramuralis ureterszakasz). További etiológiai faktor az infekció, a megnövekedett
intravesicalis nyomás (subvesicalis elfolyási akadály, neurogen hólyag), valamint az ostium veleszületett
fejlődési rendellenességei (ureter duplex, ureter bifidus, ureterokele, ectopiás ureterszájadék, paraureteralis
diverticulum). Magas intravesicalis nyomás esetén könnyebben alakul ki a reflux. Hosszabb ideje fennálló
reflux vizeletfertő-zöttséget, pyelonephritist, magas vérnyomást, veseparenchyma- és -funkciókárosodást,
vesezsugorodást, legsúlyosabb esetekben a vese teljes pusztulását eredményezheti. Megkülönböztetünk
elsődleges és másodlagos vesicoureteralis refluxot. Elsődleges reflux esetén a vizelet-visszafolyásnak nincs
kimutatható oka, a másodlagos refluxban olyan anomália bizonyítható, amely felelős a reflux kialakulásáért
(subvesicalis elfolyási akadály, ostiumkörnyéki anomáliák, hólyagbeidegződési za-varok).
A reflux súlyosságát a gyakorlatban fokozatokban adják meg. A Heikel–Parkkulainen szerinti fokozatbeosztás

prognosztikai és terápiás utalást ad (36.18. ábra).
d Normális tágasságú distalis urethra
1. fokozat: a normális kaliberű ureterben a reflux nem éri el a vesemedencét.
2. fokozat: a reflux a pyelonba is beterjed, azonban vesemedence- és uretertágulat még nem figyelhető meg
vagy csak minimális.
3. fokozat: a reflux olyan, mint a II. fokozatban, az ureter és a pyelon mérsékelten tágult, a kehelytalpak már
bunkósak.
4. fokozat: a vizelet már a kifejezetten tágult, kanyargós ureterbe, pyelonba és kelyhekbe folyik vissza.
1250
szakterületek
5. fokozat: az ureter jelentős mértékben kanyargós és dilatált, a veseüregrendszer már kifejezetten tágult, a
veseparenchyma elvékonyodott.
A tünetek előterében a tartós húgyúti infekció jelei (sápadtság, soványság, nem kielégítő somaticus fejlő-dés,
pyuria, bacteriuria, lázas állapot, deréktáji fájdalom, éjszakai bevizelés) állnak. Kórismézése vizeletvizsgálaton,
UH- és izotópvizsgálaton, valamint cystogra-phián alapul.
Fiatal életkorban a kórkép enyhébb formáiban (1–3. fokozat), elsődleges vesicoureteralis reflux esetében a
kezelés konzervatív (hosszan – esetleg évekig – tartó gyógyszeres terápia). Ez a reflux szanálódását
eredményezheti.
Eredménytelen konzervatív kezelés, főleg progresszió esetén (fokozódik az ureter- és a vese-üregrendszeri

tágulat, vékonyodik a veseparenchyma, a vesében pyelonephritisre jellemző hegesedések alakulnak ki, romlik a
vese funkciója) antireflux-beavatkozás szükséges. Ez végezhető endoscoppal (speciális anyagot – Macroplast,
Deflux – injektálunk urethrocystoscop alkalmazásával a refluáló ureterszájadék submucosája alá) vagy műtéti
úton.
Az antireflux-műtét lényege, hogy az uretert úgy ültetjük be újra a hólyagfalba (neoimplantáljuk), hogy a
húgyvezeték egy általunk kialakított 2–3 cm-es submucosus csatornába kerül (Cohen vagy Politano–Leadbetter
szerinti neoimplantatio). A kialakított hosszabb intramuralis ureterszakaszt hólyagtelődés során az intravesicalis
nyomás comprimálja, és ezáltal megakadályozza a vizelet visszafolyását a hólyagból az ureter, ill. a vesék felé.
Refluxos betegekben elengedhetetlenül szükséges a tartós, rendszeres nyomon követés, vizeletfertőtlenítők

hosszan tartó adása.
20.3.1.9. Hólyagexstrophia (exstrophia vesicae urinariae)
A súlyos, összetett fejlődési rendellenesség lényege, hogy a köldöktől caudalisan a középvonalban az elülső
hasfal, a hólyag és az urethra (epispadiasis) szétvált. Az anomáliát symphyseolysis kíséri. A húgyhólyag elülső
fala hiányzik, a hátsó hólyagfal a bőr szintjéből kiemelkedik, attól éles széllel elkülönül. Megtekintéskor a
trigonumnak megfelelően látható a két bimbószerű ureterszájadék, amelyből folyamatosan ürül vizelet. A
gyermek állandó pelenkaviselésre szorul, közösségbe való beilleszkedése igen nehéz.
A kezelés igen nehéz és gyakran eredménytelen. Az élet első napjaiban az exstrophiás hólyag zárásával egy
ülésben elvégezhető a szétvált medencecsontok egyesítése. A zárás ellenére a hólyagnyak zárómechanizmusa
elégtelen, gyakran alakul ki súlyos kétoldali vesicoureteralis reflux. Későbbi műtétek javíthatják a vizelettartási
képességet, elvégezhető az epispadiasis korrekciója, a kis kapacitású hólyagot béllel vagy gyomorral
megnagyobbíthatjuk (augmentatio).
20.3.1.10. Vese- és ureterkövek
A vese- és ureterkövek gyermekkorban viszonylag ritkán fordulnak elő. A kőbetegség kialakulhat pangás talaján
(obstructiv uropathiák, infekció), immobilisatio (meningomyelokelés gyermekben) eredményeként, idegentest
miatt (pl. a hólyagban műtétet végeztek, és a fonal nem szívódott fel), anyagcsere-betegségben (cystinuria vagy
renalis acidosisban), ill. a kő eredete ismeretlen maradhat.
A kőbetegség sokáig tünetmentes, főleg, ha a vesekelyhekben helyezkedik el. Jellemző a haematuria, a

vizeletfertőzöttség, a pyelonephritis. A deréktáji görcsös fájdalom, hányás gyermekkorban nem olyan típusos és
nem olyan kifejezett, mint felnőttekben. A dysuria, esetleg vizelési képtelenség akkor következik be, ha a kő a
hólyagban vagy az urethrában helyezkedik el.
A kórismézés UH-vizsgálaton (kimutatja a követ és a következményes pangást), natív hasi felvételen

(kalciumtartalmú kövek), vizelet- és anyagcsere-vizsgálaton alapul.
A kezelés kezdetben konzervatív: vizeletfertőtlení-tők adása, spasmolyticumok, fokozott diuresis, sok mozgás.
Ennek eredménytelensége esetén gyermekkorban is a nem nyílt beavatkozások állnak előtérben: testen kívüli
lökéshullám-kezelés (ESWL), percutan endoscopos kőeltávolítás (PNCL), ureteroscopos eltávolítás (URS). A
műtéti úton való kőeltávolítás indikációja gyermekkorban is beszűkült. Csak akkor indokolt, ha a kőképződés
hátterében sebészi beavatkozást igénylő anatómiai anomália (pl. pyeloureteralis, ureterovesicalis átmenet, az
ureter intravesicalis szakaszának szűkülete, subvesicalis vizeletelfolyási akadály) áll fenn, vagy ha a kőbetegség
következtében a vese irreverzíbilisen károsodott.
1251
szakterületek
A kőbetegség megelőzése szempontjából döntő fontosságú a bő folyadékfogyasztás, az infekció elleni tartós

gyógyszeres terápia, anyagcsere eredetű kövek esetén diétás megszorítások, a vizelet-pH befolyásolása,
foszfátköveknél savanyítás, cystinköveknél alkalizálás.
20.3.1.11. Neurogen (dysfunctionalis) hólyag
Ezen a néven foglaljuk össze azokat a kóros állapotokat, amikor a detrusor izomzat elégtelen összehúzódó és
ellazuló (compliance) képessége, a detrusor izom és a hólyagnyak záróizomzata közötti koordinációs zavar
(dyssynergia) miatt a hólyag különböző súlyosságú vizelettárolási és -tartási elégtelensége alakul ki. A hólyag
funkcionális zavarai mellett a hólyag sensoriuma is változó mértékben károsított lehet.
Gyermekekben oki tényezőként elsősorban a fejlő-dési rendellenességek szerepelnek (meningomyelokele,

lipomeningomyelokele, sacrumagenesia, a cauda equina epidermoid cystája, kipányvázott gerinc).
A hólyagürülés zavarai nemcsak vizelettartási elégtelenséget, krónikus infekciót, vesicoureteralis refluxot,

pyelonephritist, hydronephrosist és -uretert, majd végül veseelégtelenséget eredményeznek, hanem az állandó
vizeletcsorgás megnehezíti, gyakran lehetetlenné teszi a gyermek társadalmi beilleszkedését (óvoda, iskola,
szakmatanulás, munkavállalás).
Az elváltozások egy része már újszülöttkorban megtalálható (meningomyelokele). Több kórképben általában
hosszabb idő szükséges a tünetek megjelenéséhez. A betegség korai felismerésével (UH-vizsgálat, a
vesefunkció vizsgálata, iv. urographia, mictiós cystourethrographia, uromanometria) és belgyógyászati terápia
alkalmazásával (Oxybutynin, vizeletfertőtlenítők, gyakori hólyagürítés, intermittáló tiszta hólyag önkatéterezés,
manuális hólyagcompressio, intravesicalis elektrostimuláció) tartós eredmények érhetők el. Ha ezekkel az
eljárásokkal nem sikerül a vesék állományának további károsodását és funkcionális romlását megállítani,
elfogadható vizeletürítést és vizelettartási képességet elérni, akkor műtéti megoldások jönnek szóba. Ezek
lehetnek hólyagnyak-plasztikák, a kicsi és nem tágulékony hólyag vékonybéllel, vastagbéllel vagy gyomorral
való megnagyobbítása (augmentatio), hasfalra kihelyezett, katéterezéssel üríthető stoma képzése (continens
hasfali diversio). Legvégső esetben végleges, közvetlenül a hasfalon keresztüli (nem-continens) vizeleteltérítés
végezhető, ami vizeletgyűjtő zsák alkalmazásával elfogadható életminőséget biztosít a beteg számára.
20.3.1.12. A húgyszervek daganatai
Congenitalis mesoblastos nephroma. Újszülöttkorban, fiatal csecsemőkben megjelenő vesetumor, amely

tapintási lelet, UH-vizsgálat, iv. urographia alapján valószínűsíthető. Makroszkópos megjelenés alapján nem
különíthető el a Wilms-tumortól, csupán a hisztológiai vizsgálat igazolja a folyamat nem malignus jellegét. Az
érintett vese eltávolítása gyógyulást eredményez, további adjuváns kezelésre nincs szükség.
Wilms-tumor (nephroblastoma). A vese kevert eredetű daganata (adenomyosarcoma), amely az esetek 5%-
ában kétoldali. A daganat tovaterjedhet lokális, invasiv úton (retroperitoneum, máj- és vesekörnyéki és
aortamenti nyirokcsomók) és haematogen úton (tüdő). A tumorral leggyakrabban 0–3 éves életkor között
találkozunk.
A daganatot általában a szülő vagy a nagyszülő veszi észre fürdetés során, ritkábban a nem jellemző tünetek
(hasi fájdalom, haematuria, lázas állapot – tumorszétesés okozza –, hypertonia, aniridia – veleszületett társulás)
hívják fel a figyelmet Wilms-tumor lehetőségére.
A Wilms-tumor típusos megjelenése miatt a kezelés (cytostaticum) megkezdése előtt általában nincs szükség
biopsiára, histológiai vizsgálatra.
A kórismézést a tapintási lelet (középvonalat meg nem haladó, sima felszínű, fájdalmatlan terime), UH, natív
hasi röntgen, iv. urographia, CT- és/vagy MR-vizsgálat erősíti meg. Mellkas-röntgenfelvétel és CT a tüdő-
áttéteket mutatja ki.
Wilms-tumor diagnózisa esetén műtét javasolt, amelyet általában néhány hetes kombinált cytostaticus kezelés
előz meg. A műtéti behatolás transperitonealisan végzendő, amely lehetőséget biztosít nemcsak a tumor
atraumaticus eltávolítására, hanem a környező nyirokcsomók és az ellenoldal megtekintésére is.
A kórjóslat attól függ, hogy milyen korán ismerték fel a betegséget, ill. milyen a tumor szövettani szerkezete. Ha
a daganat nem törte át a vese tokját, akkor a betegek 85–90%-a gyógyul. A későn felismert és kedvezőtlen
szövettani esetekben 40–80%-os túlélés remélhető. Fontos, hogy a beteget vizsgáló orvos, amikor áttapintja a
vesetájat, mindig gondoljon a Wilms-tumor lehetőségére is.
1252
szakterületek
Rhabdomyosarcoma. A hólyag, az urethra, a prostata és a vagina leggyakoribb gyermekkori malignus

elváltozása, amellyel szinte kizárólag csecsemő- és gyermekkorban találkozunk. Jellemző tünetek az urethrából
vagy a vaginából történő vérzés (a tumor nagyon sérülékeny), a gyakori vizelés, a hasfalon keresztül vagy
rectalisan esetleg tapintható tumor, mictiós zavarok, esetleg vizelési képtelenség. Leányokban a tumor
megjelenhet a vulvában. Kórismézés mictiós cystographia (szőlősze-rű árnyékkiesés a hólyagban), intravenás
urographia (pangás kimutatása a vesékben, az ureterekben), cystoscopia, colposcopia, UH-vizsgálat, CT és
MRI. Korábban a kezelés előterében a daganat radikális eltávolítása állt, amelynek birtokában fontos anatómiai
képletek is feláldozásra kerültek (hólyag, urethra stb.). Ma a multimodalis terápia során a csonkító műtétek
(hólyag, urethra, esetleg vulva és uterus eltávolítása) háttérbe szorultak, mivel ezek nem javítják a túlélést, csak
a beteg életét teszik még nehezebbé.
20.3.2. A férfi nemi szervek betegségei

A here descensusának zavarai. A testisek a foetalis élet során a processus vaginalis mentén a vese mellől
szállnak le a herezacskóba. Ez a folyamat a születés után folytatódhat, és kb. 1 éves életkorig remélhető a
spontán descensus. A here le nem szállása esetén 1–2 éves kortól a spermatogoniumok folyamatos és
irreverzíbilis károsodásával és számbeli csökkenésével kell számolni. Minden újszülöttet a születésnél meg kell
vizsgálni, hogy a testisek a herezacskóban vannak-e. A fizikális vizsgálat során tájékozódunk a herék
helyzetéről, nagyságáról, herezacskóba való lehúzhatóságáról, retractilitásáról, a m. cremaster feszességéről, a
társuló hydrokeléről, herniáról, a herezacskó alakjáról, a penis fejlettségéről, a külső húgycsőnyílás
elhelyezkedéséről. Ameny-nyiben a descensus 0,5–1 éves korra nem történik meg, mutassuk meg a csecsemőt
gyermeksebésznek vagy urológusnak. A fiúk 1–2%-ában találkozhatunk a kórképpel.
Amennyiben a heréket nem tapinthatjuk a herezacskóban, akkor a következő lehetőségek után kell kutatni:
•Egy- vagy kétoldali herehiány (anorchia).
•A herék abdominalisan helyezkednek el, ez a retentio testis legsúlyosabb formája, gyakran ezt nevezik
cryptorchismusnak.
•A herék a sérvcsatornában vagy a külső sérvkapu alatt lelhetők fel, de nem vagy csak jelentős fe-szülés alatt
húzhatók le a scrotum felső részéig.
•A herék a külső sérvkapu alatt helyezkednek el, és feszülésmentesen lehúzhatók a herezacskóba, azonban
onnan egy idő után visszahúzódnak (retractilis vagy ingaherék), ilyen esetekben a szülők gyakran elmondják,
hogy meleg vízben a herék a scrotumban helyezkednek el.
•A herék ectopiásan helyezkednek el (perineum, comb, penis).
Amennyiben a here leszállási zavarát nem kíséri kizáródás veszélyével járó sérv, a műtéttel várakozhatunk 12–
18 hónapos életkorig. Retractilis testisek esetében várakozó álláspont javasolt. Ha műtét mellett döntünk, arra
humán choriogonadotrophin kúra után, 5–6 éves életkor táján kerüljön sor. Kísérő sérv és incarceratio veszélye
esetén a herniotomiával együtt a here mobilisatióját is el kell végezni életkortól függetlenül. E műtétek nagy
technikai jártasságot igényelnek.
A hormonkezelés ajánlott kétoldali hereleszállási zavar esetén. Egyoldali le nem szállt here esetén adása vitatott.
Szükségtelen hormon adása ectopiás testis esetében, vagy ha a gonad azért nem tud leszállni, mert a testis a
sérvtömlőben helyezkedik el. 8–10 éves életkor után a here levitele a herezacskóba már csak kozmetikai
beavatkozás. Ebben az életkorban végzett műtétek esetén a le nem szállt here malignisatiós hajlama a korrekció
után sem csökken. A daganatos elfajulástól ve-szélyeztetett here scrotumba való levitele csak a tapintással való
ellenőrizhetőséget biztosítja.
A műtét lényege, hogy a herét felkeressük vagy a hasüregben vagy a sérvcsatornában vagy a külső sérvkapu
alatt (általában a sérvcsatorna teljes hosszában való megnyitása szükséges). A gyakran társuló sérvtömlőt a
ductus deferens, a herét ellátó arteria és vena gondos kímélése mellett resekáljuk, a csökevényes m. cremastert
átvágjuk. A herét mobilizáljuk, majd a scrotum bőre és a tunica dartos között fixáljuk. Helytelenül végzett
sebészi beavatkozás hereatrophiát eredményezhet. Nem tapintható herék esetén a hasüreg laparoscopos
áttekintésével (nincs here a hasüregben) elkerülhető a sérvcsatorna szükségtelen műtéti feltárása. Amennyiben
laparoscopia során herét találunk a hasüregben, az ezen beavatkozás során (laparoscopos mobilizáció) levihető a
herezacskóba.
1253
szakterületek
Fitymaszűkület (phimosis). A fitymaszűkület lehet veleszületett vagy szerzett (korábbi gyulladások,

balanitisek, korai, szakszerűtlen hátrahúzási kísérletek eredménye). A valódi, műtétet igénylő heges fityma-
szűkületektől el kell különíteni a 3 éves életkor előtti, műtétet nem igénylő fiziológiás cellularis adhéziót. Két-
éves életkor előtt a cellularis tapadás általában spontán oldódik. Ezen életkor elérése előtt végzett hátrahúzási
kísérletnél a praeputium bőre sugár alakban többszörösen berepedhet, vérezhet. A másodlagosan kialakuló
hegesedések később valódi fitymaszűkületet eredményezhetnek. Nagyfokú phimosisban (a praeputium bőre
vizelésnél púposodik, a vizeletsugár vékony, vagy csepeg a vizelet) a vizelési akadály következményes
vizeletfertőzést, vesekárosodást eredményezhet.
Műtétet általában csak 3 éves életkor körül vagy azután javaslunk. A műtét indikációjának felállítása előtt –
függetlenül attól, hogy a beteg hány éves – meg kell kísérelni a fityma hátrahúzását. Amennyiben ez sikerül, a
szülőt vagy a gyermeket tanítsuk meg a fitymabőr rendszeres hátrahúzására, a glans tisztítására. Valódi fityma-
szűkület esetén a műtéti megoldás a fityma bőrének körkörös eltávolítása, circumcisio. A szűk fitymabőr
részleges eltávolításával, a visszamaradt preputium többszörös Z-plasztikájával megtartható annyi bőr, hogy az
fedje a glansot.
Paraphimosis. Ha szűk fityma esetén a praeputiumot hátrahúzzuk, és annak visszahúzása nem sikerül,
paraphimosis alakul ki. A gátolt venás keringés következében a fityma oedemás duzzanata alakul ki, és az idő
előrehaladtával a praeputium visszahúzása egyre nehezebbé válik. Ha az oedema még kisfokú, a repositiót
narcosis nélkül megkísérelhetjük. Nagyobb duzzanat esetében a fájdalom miatt el kell altatni a beteget. A
repositiót úgy végezzük, hogy a glansot második és harmadik ujjunk közé fogjuk, és hüvelykujjal állandó
nyomást fejtünk ki a makkra. Ily módon általában sikerül a fityma bőrének visszahúzása, a paraphimosis
megszüntetése.
Balanitis. A praeputium belső lemezének bakteriális gyulladása, amely gyakran phimosissal jár együtt. A
fityma oedemás, vörös, a bőr alól purulens váladék ürül. Esetenként a gyulladás általános jeleit is megtaláljuk.
A gyulladás akut szakaszában a praeputium és a glans közötti térbe finom műanyag katéter vagy vágott végű tű
segítségével antibioticumtartalmú oldatot fecskendezünk, és langyos kamillás borogatást teszünk a penisre. A
gyulladásos tünetek gyorsan visszafejlődnek. A későbbiekben, amennyiben nem sikerül a praeputiumot
hátrahúzni (már kialakult a hegesedés), műtét (circumcisio) javasolt.
Hypospadiasis. A penis alsó (ventralis) oldalán az urethra nem záródott teljes hosszában, így a külső
húgycsőnyílás nem a glans csúcsán, hanem attól proximalisan található. Attól függően, hogy hol van az
orificium urethrae externum, megkülönböztetünk hypospadiasis glandist, hypospadiasis sulci coronariit,
hypospadiasis penist, hypospadiasis scrotalist és hypospadiasis perinealist. Súlyosabb formákban a penis lefelé
görbül erectio során (chorda), a scrotum osztott, és gyakoriak a társuló urológiai fejlődési rendellenességek. A
hypospadiasis scrotalis és perinealis eseteiben mindig gondolni kell az intersexualitas lehetőségére. A
hypospadiasis minden formájában a penis ventralis oldalán hiányzik a praeputium, dorsalisan viszont bőséges,
szinte kötényszerű a fityma. A hypospadiasis enyhébb formáiban a külső húgycsőnyílás gyakran szűk
(meatusstenosis), a vizeletsugár vékony.
A hypospadiasis enyhébb formáiban (hypospadiasis glandis és hypospadiasis sulci coronarii), ha ez nem társul
meatusstenosissal, a műtét csak kozmetikai, mivel ez a forma nem akadályozza a gyermeket az állva vizelésben,
a későbbi nemi életben és nem csökkenti a megtermékenyítőképességet.
A hypospadiasis súlyosabb formáiban ma már a korábban végzett többlépcsős műtét (chordectomia, elő-készítő
műtét, húgycsőképző műtét) helyett törekszünk az egy ülésben teljes húgycső-rekonstrukcióra. A húgycsövet
vagy a penis volaris (alsó) oldalán lévő bőrből vagy a fityma belső lemezéből képezzük. A hypospadiasis
korrekciós műtétjére ma már 1–2 éves életkorban kerül sor. A műtétet csak felkészült és tapasztalattal
rendelkező intézetben szabad végezni. A leggondosabb műtéti technika esetén is 10–15%-os sipolyképződéssel
kell számolni.
Epispadiasis. A hypospadiasissal ellentétben a penis dorsalis oldalán az urethra részben vagy teljes hosszában
nyitott. Amennyiben a húgycső nyitottsága a hólyagig tart, az anomáliát vizelettartási képesség hiánya
(incontinentia urinae) kíséri. A fejlődési rendelle-nesség súlyos formáiban symphyseolysis is társul az
anomáliához.
Amennyiben nincs incontinentia, a hypospadiasishoz hasonló urethraplastica végzendő. A fejlődési

rendellenesség súlyos formáiban (vizelettartási elégtelenség is van) a húgycsőképzéssel együtt a hólyagnyaki
zárómechanizmus megteremtését is el kell végezni.
1254
szakterületek
Varicokele. A kórkép a plexus pampiniformis tágulata. Általában 10 évesnél idősebb fiúkban fordul elő,
döntőleg bal oldalt. A varicokele nemcsak az azonos oldali herében (a fokozott véráramlás miatt nő a
hőmérséklet a testisben), hanem az ellenoldaliban is (autoimmun folyamatok?) károsítja a spermatogenesist.
Álló helyzetben végzett vizsgálat során jól láthatók és tapinthatók a plexus pampiniformis tágult és kanyargós
venái. Előrehaladottabb esetekben az azonos oldali here kisebb, mint az ellenoldali.
A műtét a vena spermatica magas (retroperitonealis) lekötéséből áll, amely végezhető laparoscoppal vagy nyílt
(műtéti) feltárásból. Recidiva megoldására vagy esetleg első műtétként is végezhető a plexus pampiniformis
inguinalis felkeresése és magas resectiója. Varicokeleműtét után a betegek 5–10%-ában hydrokele testis alakul
ki.
A here és függelékeinek torsiója. A gyermekgyógyászatban, a gyermeksebészetben a megnagyobbodott

herezacskó és here gyakran jelent komoly differenciáldiagnosztikai nehézséget. A 36.19. ábra egyszerűsített
elkülönítő kórismézést ad.
1255
szakterületek
36.18. ábra. Vesicoureteralis reflux súlyossági fokozatai Heikel–Parkkulainen szerint (lásd a szövegben)
Ebben az alfejezetben csupán két akut gyermeksebészeti, gyermekurológiai kórképpel, a here- és a Morgagni-
hydatida-torsióval foglalkozunk.
Heretorsio. A testis megcsavarodhat a tunica vaginalison belül (intravaginalis torsio), vagy tekeredhet a here
burkaival együtt (extravaginalis torsio). Az előbbi újszülöttekben, csecsemőkben és fiatal gyermekekben fordul
elő. A venás és az arteriás keringés elzáródása miatt gyorsan (4–6 órán belül) kialakul a hereduzzanat, majd a
necrosis. Jellemző a hirtelen jelentkező inguinalis fájdalom. Az érintett oldalon a here nagyobb, tapintásra
fájdalmas, a mellékherétől részben a fájdalom miatt nem lehet elkülöníteni. A scrotumbőr oedemás, vöröses
színű. Extravaginalis torsio esetén a funiculus spermaticus nyomásérzékeny, a here a normálisnál magasabb
helyzetben található.
1256
szakterületek
Kórismézésében az anamnézis, a fizikális vizsgálat és az UH-vizsgálat (Doppler) nyújt segítséget. Ameny-

nyiben a heretorsio lehetőségét nem tudjuk kizárni, azonnal exploratio végzendő. Csak korai kórismézés és
műtét esetén van esély arra, hogy az irreverzíbilisen még nem károsodott herét megmentsük (detorquatio). Csak
az irreverzíbilisen károsodott herét szabad eltávolítani.
Morgagni-hydatida-torsio. A here vagy mellékhere cranialis pólusán gyakran található rizsszemnyi-kölesnyi

Müller-járat-maradvány is torquálódhat. A torsiót kísé-rő fájdalom általában kevésbé heves, mint a here
megtekeredésekor. A scrotumduzzanat és -érzékenység néhány órán belül itt is kialakul. Fizikális vizsgálat
során korai esetekben a normális nagyságú here felső pólusánál elkülöníthető az erősen érzékeny,
megnagyobbodott Morgagni-hydatida, amely gyakran UH-vizsgálattal is jól ábrázolható.
Korán felismert esetekben elég a gondos megfigyelés, azonban kétes esetekben (nem tudjuk a heretorquatio
lehetőségét kizárni) az exploratio elkerülhetetlen. Egyes esetekben (Morgagni-hydatida-torsio, mellékhere-
gyulladás) folyamatos megfigyeléssel elkerülhető a műtét.
21. 37. Gyermekortopédia

Szepesi Kálmán
21.1. A csont–ízületi rendszer sajátosságai gyermekkorban

A csont–ízületi rendszer felépítésében és működésében gyermekkorban igen jelentős eltéréseket mutat a
felnőttekével szemben. Ez abból adódik, hogy a gyermekek csontjai folyamatos növekedésben vannak, és ehhez
olyan speciális anatómiai alkotóelemekre (physis, metaphysis) van szükség, amelyek a felnőttben egyáltalán
nem léteznek, és amelyek működése, funkciója is eltér a felnőtt csontját felépítő érett lemezes csontszövetétől.
A végtagok hossznövekedése az azokat felépítő csöves csontok diaphysisének egyik vagy mindkét végén
elhelyezkedő metaphysisekben történik. A metaphysiseknek a diaphysissel átellenes felszínén találjuk a physist
(növekedési porc), ez termeli folyamatosan a porcszövetet, amelynek elcsontosodásából keletkezik az új csont a
metaphysisben, ami a csöves csont hosszanti növekedését eredményezi. A physisnek a csontvég felé eső oldalán
találjuk a másodlagos csontmagból fejlődő epiphysist. Ebben szintén zajlik enchondralis csontosodás az ízületi
porcnak a csontmag felőli felszínén. Ez azonban az ízületi véget, ízületi felszínt növeli és alakítja, a csont
hossznövekedésben nincs jelentős szerepe (37.1. ábra).
1257
szakterületek
Rövidítések – T: terime; R: rubor; D: dolor
Fontos tudni, hogy a physisen vérerek nem hatolnak át, tehát az epiphysis vérellátása önálló, a diaphysistől
független, és ezért igen sérülékeny. A számos jól ismert epi- és apophysis ischaemiás károsodásnak,
1258
szakterületek
necrosisnak, melyek főleg a praepubertásban jelennek meg, ez a magyarázata (az apophysis olyan másodlagos
csontmag, mely – szemben az epiphysissel – nem képez ízületi véget, pl. tuberositas tibiae). A metaphysisek
vérellátása igen bőséges; ez a haematogen fertőzések megtelepedésének a szokásos helye.
A köbös és a lapos csontoknak nincs metaphysise, ezek növekedése az egyes felszíneiket, szélüket borító
epiphysisekben történik ugyancsak enchondralis csontosodás útján. A csigolyák testének magasságát például az
alsó és felső zárólemezüknek megfelelően található epiphysisek növelik, a medencelapátot a crista ilei mentén
elhelyezkedő epiphysis.
A hossznövekedéssel ellentétben, a csontok vastagságbeli növekedése endesmalis csontosodás útján,

felszíneiken történik, a periosteum felől.
21.2. Betegvizsgálat ortopédiai betegség esetén

A mozgásszervek szokásos gyermekgyógyászati vizsgálatának leírása megtalálható a Maródi L.
Gyermekgyógyászati Propedeutika c. könyv fejezeteiben (50., 78. és 175. oldalak). Ha kifejezetten
mozgásszervi panaszok vagy tünetek miatt végezzük a vizsgálatot, akkor az alábbiak szerint járunk el.
Először egészében vizsgáljuk a gyermeket. Elemezzük a testarányokat, a jobb és a bal oldal szimmetriáját, a
beteg tartását, mozgását, járását, izomtónusát. Ezután következik a beteg testrész részletes megtekintése,
megtapintása. Ha alaki eltérést, deformitást észlelünk, azt cm-ekben kifejezve leírjuk; a végtagok
tengelyeltérését az irány meghatározásával, nagyságát szögekben kifejezve adjuk meg. Megvizsgáljuk az érintett
és szomszédos ízületek mozgásait minden lehetséges mozgási síkban (flexio, extensio, ab-adductio, rotatio), és
terjedelmüket szögekben fejezzük ki. Ha valamely ízület fájdalmas, fontos meghatározni, hogy az ízület mely
mozgása az, és az ízület milyen helyzetében jelentkezik a fájdalom.
Igen fontos az alsó végtagok hosszának pontos meghatározása, mert a végtaghosszkülönbség rossz tartást
(statikus scoliosist) és sántítást okoz. A végtagok hosszát a spina iliaca anterior superior és a belboka között
mérjük, a két oldal különbségét abszolút végtaghosszkülönbségnek nevezzük. Ha viszont álló helyzetben vagy
fekve, a végtagokat egymással párhuzamosan kinyújtva valamelyik végtagot hosszabbnak látjuk, mert a csípő-
ízületben abductiós contractura áll fenn, akkor relatív hosszabbodásról beszélünk, vagy ha ugyanígy vizsgálva, a
csípőízület adductiós, illetőleg flexiós contracturája miatt a végtag rövidebbnek tűnik, akkor relatív vagy
látszólagos rövidülésről szólunk. Relatív hosszkülönbség esetén a contractura megszüntetésével a végtagok
közötti hosszkülönbség megszűnik (37.2. ábra).
1259
szakterületek
b A hossznövekedés folyamata
A csontok röntgenvizsgálata a legtöbb ortopédiai vizsgálatnak része. Általában kétirányú, páros szervek-ről a
jobb és bal oldalt összehasonlító felvételt kérünk. Az újabb képalkotó eljárásokat, főleg az ultrahangot és az
MRI-t egyre gyakrabban használjuk, elsősorban folyadékgyülem, lágyrészelváltozások kimutatására. A CT-
vizsgálat nagy sugárterheléssel jár, de a csigolyákon, medencén pótolhatatlan információkat nyújt a csontok
érintettségéről. Izotópos vizsgálat főleg gyulladás, tumor keresésére jön szóba.
Laboratóriumi vizsgálatoktól elsősorban gennyes és specifikus gyulladásokban, immunológiai és hematológiai

kórképekben, anyagcsere-betegségekben várhatunk diagnosztikus értékű információt. Ízületi folyadékgyülem
esetén fontos a punctatum vizsgálata, a sebváladékból a kórokozót és annak antibiotikum-érzékenységét
igyekszünk meghatározni.
Daganatok gyanúja esetén legtöbbször csak a műtét során vett biopsiás anyag szövettani vizsgálata ad definitív
diagnózist.
21.3. Csontrendszeri betegségek
1260
szakterületek
Achondroplasia (chondrodystrophia). Az achon-drodysplasia a legismertebb veleszületett csontrendszeri

betegség, amely jellegzetes dys-proportionalt törpenövéssel jár, és már születéskor felismerhető. Számos
formáját írták le, autosomális domináns öröklésmenetet mutat változó expresszivitással. A csontképzés zavara a
metaphysiseket érinti mindegyik formájában. A végtagok, de különösen a comb és a kar rövidek a törzshöz
viszonyítva. A koponya nagy, a homlok boltozatos, az orrgyök behúzott, a lumbalis lordosis fokozott, a genua
vara gyakori. A beteg értelmi képességei nem csökkentek. Az epi-metaphysisek jellegzetes eltérései
röntgenfelvételen jól láthatók.
Ortopédiai kezelésre ritkán van szükség. Bizonyos esetekben szóba jön a végtagok hosszabbítása a törpenövés
korrigálására. Felnőttkorban ritkán lumbalis spinalis stenosis tünetei alakulnak ki a szűk gerinccsatorna miatt,
ami műtéti megoldást igényelhet.
Exostosis cartilaginea multiplex. A csontokon nagy számban találhatók porccal borított exostosisok, főleg a
csöves csontok metaphysisein az ízületek közelében, de gyakran a lapos csontokon is. Öröklődés
megállapítható. Főként nagyobb gyermekeken tapinthatók az exostosisok, amelyek növekedése a physisek
záródásáig tart.
Panaszokat csak azok az exostosisok okoznak, amelyek ereket, idegeket nyomnak vagy a mozgásokat
akadályozzák. Nagyobb exostosisok le is törhetnek. A panaszokat okozó exostosisokat műtétileg távolítjuk el. A
betegség autosomalis dominans öröklődésű magas penetranciával, de változó expresszivitással.
Osteogenesis imperfecta. A csontok vékonyak, gyengék, törékenyek, mert kóros a periostealis csontképzés,
ami a csontok vastagodását eredményezi. A nagyszámú csonttörés következtében deformitások, törpenövés
alakulhatnak ki. Megfigyelhető öröklődés, a sclera gyakran kék. A betegségnek több formáját különböztetjük
meg. Súlyosabb esetekben csonttörések már méhen belül is bekövetkezhetnek, halva születés is elő-fordulhat.
Az életben maradó betegek csontrendszere változó mértékben érintett, egyeseknél az igen gyakori csonttörések
szinte folyamatos kezelést igényelnek és súlyos deformitásokhoz vezetnek, másoknál a törések ritkábban
fordulnak elő.
A kezelés lényege a törések gyógyítása. Nagyon fontos a kezelések során a deformitások kivédése, illetőleg a
már kialakult deformitások korrekciója.
Rachitis. A D-vitamin hiánya okozta anyagcserezavar (ld. 7. fejezet) következtében meggyengült csontokon
görbületek alakulhatnak ki, elsősorban genu varum vagy valgum. D-vitamin-rezisztens rachitis esetében is
hasonló deformitások jönnek létre. Az anyagcserezavar rendezésére a görbületek a csontok remodellatiója során
általában kiegyenesednek. Ha ez mégsem következik be a gyógyszeres kezelésre, a nagyfokú tengelyeltéréseket
osteotomiákkal korrigáljuk.
21.4. Neuromuscularis betegségek

Infantilis cerebralis paresis. A súlyosabb contracturákkal járó spasticus gyermekek kezelésében az ortopéd
orvosnak jelentős szerepe van. Általában a spasticus vagy contracturás izmok inainak tenotomiájával, eredésük
leválasztásával, ritkábban csontos deformitásaik korrekciójával javítjuk a betegek mozgásképességét. A
csípőízület körül gyakran van szükség az adductiós és a flexiós contractura megoldására az izmok különböző
kiterjedésű tenotomiáival. A flexiós térdcontractura miatt a térdflexorokat, a láb equinus contracturája miatt az
Achilles-inat hosszabítjuk meg. A csukló és a kéz ujjainak jellegzetes contracturáin is javítani lehet
ínműtétekkel.
Csontműtéteket végzünk csípőficam és coxa valga, valamint a láb deformitásainak (pl. pes valgus) megoldására.
A spasticus beteg járását járógépekkel is javíthatjuk.
Ágyban fekvő súlyos beteg csípő körüli contracturáinak műtéti megoldása az ápolás megkönnyítése céljából is
indokolt lehet.
21.5. A csontok és az ízületek gyulladásai

Osteomyelitis acuta. Az osteomyelitis a csontok gennykeltők által kiváltott gyulladása, amely haematogen
úton, leggyakrabban a bőr, köldökcsonk vagy a lég-utak megbetegedéséből indul ki. A S. aureus a leggyakoribb
kórokozó, a gennyes góc általában a csöves csontok metaphysiseiben keletkezik, a genny hamar elemeli a
periosteumot, és a lágyrészekbe is betörhet.
1261
szakterületek
A betegség súlyos klinikai képpel, magas lázzal, gyul-ladásos laboratóriumi eltérésekkel és erős fájdalommal
kezdődik. Radiológiai eltérések csak 8–10 nap után alakulnak ki, ezért a korai diagnózis megállapítására
punctióval, feltárással gennyet keresünk a kóros területen a kórokozók kimutatására és az
antibiotikumérzékenység meghatározására.
Megfelelő korai antibiotikumterápiával és szükség szerint sebészi feltárással, a kórkép ma általában

gyógyítható, de krónikus formába is átmehet.
Arthritis purulenta. Az arthritis purulenta az ízületek gennykeltők okozta gyulladása az akut osteomyelitishez
hasonló klinikai képpel. A fertőzés is haematogen, előfordul, hogy osteomyelitises góc tör be az ízületbe. Az
ízület üregét genny tölti ki, az ízfelszíni porcot elpusztítja, ankylosis is kialakulhat.
Különös jelentősége van a csípőízület gyulladásának, mert az ízület üregén belül elhelyezkedő proximalis
femurepiphysis elpusztulhat és patológiás luxatio alakulhat ki.
A diagnózis a gennyes váladék kimutatásán alapul.
A kezelés lényege megfelelő antibiotikumok adása és a gennygyülem eltávolítása az ízületből punctióval vagy
műtéti feltárással. Szerencsés esetben az ízület épsége megőrizhető.
21.6. Daganatok és daganatszerű elváltozások

A gyermekkori primer mozgásszervi daganatok lehetnek jó- és rosszindulatúak, a klinikailag semimalignus
tumorok ritkák. Bizonyos elváltozások klinikai megjelenésükben a daganatokat utánozzák, de patológiai
értelemben nem daganatok. Ezek a daganatok differenciáldiagnosztikájában igen jelentős szerepet játszanak,
daganatszerű elváltozásoknak nevezzük őket. A csontmetastasisok gyermekkorban ritkák; neuroblastomában
azonban a csontmetastasis a betegség első jele lehet.
A malignus tumorok közül az osteosarcomák első-sorban a csöves csontok metaphysiseiben, főleg a térd körül
jelennek meg. A Ewing-sarcomák elsősorban a diaphysiseket, ritkábban a lapos csontokat érintik.
Csonttumorokban nem szűnő éjjeli fájdalom, duzzanat, nyomásérzékenység jellemzik a klinikai képet. Biztos
diagnózist csak szövettani vizsgálat alapján mondhatunk. Kezelésükben végtagmegtartó műtétre törekszünk
cyto- és radioterápiával kombinálva. Prognózisuk jobb, mint a kombinált kezelések ideje előtt.
A chondrosarcoma gyermekkorban ritka, kezelése sebészi.
A benignus tumorok és daganatszerű elváltozások legtöbbször mellékleletként, más okból készített

röntgenfelvételen kerülnek felismerésre. Okozhatnak azonban panaszokat is, így például, ha a csontot jelentősen
meggyengítik és az megreped, vagy akár patológiás törés is bekövetkezhet.
Az osteochondromák a környező lágyrészeket nyom-hatják. Ezeknek az elváltozásoknak a műtéti eltávolítása

(levésés, kikaparás) gyógyuláshoz vezet.
Az osteoid osteoma azzal tűnik ki, hogy fájdalmas, a fájdalom jellegzetes módon szalicilátokra szűnik.
21.7. A haemophilia ortopédiai vonatkozásai

Haemophiliában gyakoriak az ízületekbe és az izmokba történő bevérzések. Leggyakoribb a térd-, a könyök-, a
bokaízület, a m. iliopsoas és a triceps, valamint az alkar hajlító izmainak bevérzése. A vérzések következtében a
mozgások fájdalmassá válnak, az izomvédekezés miatt az ízületi mozgások beszűkülnek, és idővel jelentős
contracturák és deformitások alakulhatnak ki.
A hematológiai kezelés mellett a bevérzések következményeit tornáztatással, megfelelő fektetéssel, különböző

segédeszközök használatával védhetjük ki. A térdízületben synovectomia is szóba jön, idősebb korban a már
kialalkult deformitásokat osteotomiákkal korrigálhatjuk.
21.8. A gerinc betegségei

Az emberi gerinc jellegzetes fiziológiás görbületei az extrauterin életben alakulnak ki. Az újszülött gerince
lényegében egyenes. Elsőként a nyaki lordosis jelenik meg néhány hónapos korban, azáltal, hogy a csecsemő
hason fekvő vagy mászó helyzetben a fejét felemelve tartja. Ha a fiatal csecsemőt hamar felültetik, a
1262
szakterületek
cervicalistól distalis gerincszakasz egyetlen, enyhén kyphoticus ívben, egészében fog meggörbülni. Ilyenkor az
alsó háti csigolyák tövisnyúlványai ülés közben hátrafelé kissé előemelkednek, ami miatt a szülők gyakran
fordulnak orvoshoz.
Amikor a csecsemő feláll és lépegetni kezd, akkor veszi fel a medence a felnőttkori térbeli helyzetét
(medencedőlés) és alakul ki a lumbalis lordosis ahhoz, hogy a fölöttes gerincszakasz függőleges helyzetbe
kerülhessen.
A jó testtartás számos tényező, mindenekelőtt fejlett izomzat függvénye. Az egyes görbületek egymáshoz
viszonyított nagysága fiziológiás határokon belül is különböző lehet, és eszerint az egészséges tartásnak is több
típusát különböztetjük meg.
Rossz tartásról akkor beszélünk, ha a gyorsan növő gyermek izomzata gyenge a fiziológiás gerincgörbületek
megtartásához, fokozott háti kyphosis alakul ki, a has kidülled, a vállak előreesnek. Leggyakrabban 8–10 éves
gyermekeken látjuk. Tornáztatással, az izomzat meg-erősítésével a hanyag tartás rendezhető.
Scheuermann-betegség. A gerinc pubertáskorban fellépő növekedési zavara, amelynek következtében a háti

szakasz kyphosisa fokozódik, és az kötötté válik. A betegség ritkább formája az, amikor a lumbalis gerinc
érintett. Jellemző, hogy a csigolyatestek ék alakúvá válnak, mert elülső részük kevésbé növekszik a csigolyák
alsó és felső zárólemezeinek megfelelő epiphysisek növekedési zavara miatt. Ennek pontos oka azonban nem
ismert. Röntgenfelvételen a zárólemezek szabálytalanok, feltöredezettek.
A kóros gerincgörbület lassan, fokozatosan alakul ki, eleinte panaszok nélkül. A kyphosis évek alatt válik
kötötté, ilyenkor jelentkeznek az első panaszok, rendszerint bizonytalan fájdalmak az érintett szakaszon.
A diagnózist a röntgenfelvételen látható jellegzetes ék alakú csigolyák és a nem korrigálható gerincgörbület

alapján mondjuk ki.
Fontos a kórkép elkülönítése az ártalmatlan hanyag tartástól.
A rendszeres torna, esetleg fűző viselése ellenére a betegség gyakran progrediál. Már fiatal felnőttkorban súlyos
háti fájdalmakkal járó spondylosist okozhat.
Scoliosis. Az egészséges gerincen oldalirányú görbület nincs. Scoliosisról akkor beszélünk, ha a gerincen
oldalirányú görbület alakul ki. A scoliosisoknak számos fajtáját és formáját ismerjük. A gyakoribbak a
következők.
Idiopathiás vagy strukturális scoliosis. Ha egyszerűen scoliosist mondunk, a gerincferdülésnek erre a formájára
gondolunk, amely a leggyakoribb, és ezért terápiás szempontból is a legfontosabb. Etiológiája ismeretlen, bár
újabb vizsgálatok szerint genetikai tényezők szerepe igazolható.
A nem korrigálható gerincgörbület bármely életkorban, akár már 2–3 éves korban megjelenhet, leggyakrabban
azonban 10–12 éves korban keletkezik. Alkothatja egy (C alak) vagy két (S alak) fő görbület; általában az alsó
háti szakaszra lokalizálódik, de gyakran ráterjed a lumbalis gerincre is (37.3. ábra).
1263
szakterületek
1264
szakterületek
b A csípőízület jobb oldali abductiós contracturája esetén a jobb alsó végtag hosszabbnak tűnik
A görbület nagyságát, morfológiai jellemzőit röntgenfelvételen állapíthatjuk meg. A kórkép lefolyása változó.
Az esetek jelentős része a növekedés befejeztéig progrediál, kisebb mértékben még ezután is. A mellkasi
deformitás miatt a nagyfokú scoliosis nemcsak mozgásszervi, hanem cardiorespiratoricus problémát is okozhat.
A progressio néhány év után kezelés nélkül is megállhat.
A scoliosisos beteg kezelésekor elsősorban a gerinc körüli izomzatot erősítjük gyógytornával, a testtartást
javítjuk fűzővel. Súlyosabb görbületeket műtéttel kezelünk. Az érintett gerincszakaszt a lehetőségig
kiegyenesítjük, és a korrigált helyzetben spondylodesist hozunk létre. Ehhez általában speciális
fémimplantatumokat használunk, melyek a csigolyák helyzetét a csontos rögzülésig megtartják.
Derékfájás gyermekkorban. Gyermekkorban a derékfájás sokkal ritkábban fordul elő, mint felnőttkorban.
Hátterében leginkább a lumbosacralis átmenet veleszületett rendellenességei szoktak állni: a részleges és

kétoldali sacralisatio vagy lumbalisatio, a csigolyaív pars interarticularisának megszakadása: a spondylolysis és
spondylolisthesis. Kezelése konzervatív, kivételes esetekben műtéti.
A discushernia előfordulása szintén ritka, de főleg a gerincet ért súlyosabb traumák kapcsán előfordul. Típusos
neurológiai tünetekkel jár, eredménytelen konzervatív kezelés esetén műtét indokolt.
21.9. A nyak, a váll és a felső végtag betegségei

Torticollis muscularis (congenitus). A nyak–vállöv veleszületett rendellenessége. A m.
sternocleidomastoideus zsugorodása következtében a fej az érintett oldal felé dől, míg az arc az ellenkező oldal
felé fordul. A feszülő izom állományában gyakran babnyi kemény csomó tapintható.
Jellegzetes klinikai kép miatt újszülötteken a diagnózis ritkán kérdéses, idősebb korban szükséges lehet egyéb
okokból bekövetkező ferde fejtartástól való elkülönítése.
A congenitalis torticollis a nyak tornáztatásával, a csecsemőnek a szobában megfelelő módon való

elhelyezésével, az esetek többségében meggyógyítható. Nem javuló esetekben 1–2 éves korban a feszülő izom
eredésének műtéti leválasztása indokolt.
Paralysis obstetricalis. Általában nehéz szülés miatt következik be a plexus brachialis mechanikus, szakításos
sérülése. A kart érinti az Erb–Duchenne-forma, a kézszárra lokalizált a Klumpke-féle és ismert az egész felső
végtagot érintő bénulás is. Az újszülött bénult végtagja petyhüdten fekszik a csecsemő törzse mellett.
Tornáztatás, a kar megtartása abdukált és kirotált helyzetben, és elektromos ingerlés a sérülés súlyosságától
függően jelentős javuláshoz, az esetek nagyobb részében teljes gyógyuláshoz vezet. Ha kétéves kor után is
bénulások maradnak vissza, műtéti korrekció indokolt, mert a bénulások további javulása konzervatív kezelés-
től nem várható.
21.10. A csípőízület betegségei

Veleszületett csípőficam és -dysplasia. A csípő-ízület újszülött-, csecsemő- és gyermekkorban előforduló
ficamát és az ízület különböző fokú csökkent fejlettségi állapotait, melyeket általában a ficam enyhe, nem
teljesen kialakult formáinak tartunk (dysplasia, in-stabil csípő, subluxatio), ma általában még veleszületett
csípőficamnak és/vagy dysplasiának nevezi az orvosi irodalom. Az elnevezés ebben a formában a kórkép
etiopatológiájára vonatkozó újabb ismereteink szerint azonban nem helyes. A modern angol nyelvű irodalom
ezért a developmental dysplasia of the hip (a csípő fejlődési dysplasiája) kifejezést használja, mert ma már
nyilvánvaló, hogy a ficam perinatalisan alakul ki az ízület hibás fejlődése következtében, és nem tekinthető
veleszületett rendellenességnek.
Etiopatológia. A terhesség utolsó szakaszában valamilyen okból (pl. farfekvés, oligohydramnion) kóros
intrauterin mechanikai körülmények alakulnak ki, és rendellenes erők hatnak a combcsontra, esetleg szokásos
mozgásait megakadályozzák. Ennek következtében a femurfej rendellenes nyomást gyakorol az ekkor
intenzíven fejlődő vápa peremére, és a vápa fejlődése kóros irányba alakul: mélysége csökken és pereme sekély
lesz. Ebből a dysplasiás vápából – különösen a szülés körül támadó külső erőhatásokra – a femurfej könnyen
kimozdul, és instabil vagy ficamos csípő jöhet létre.
1265
szakterületek
Az újszülött az extrauterin életben is kerülhet olyan körülmények közé, amelyek továbbra is a ficamodás
irányába hatnak (pl. nyújtott helyzetben összepelenkázzák a csecsemő végtagjait) és lehet, hogy a ficam ekkor
válik teljessé.
Az itt vázolt folyamat alapján jól magyarázható a csecsemőkorban észlelhető csípőficam létrejötte és minden, a
ficamos és az ép csípő között előforduló közbeeső kóros állapot.
Ma már biztosnak tekinthetjük, hogy nem egységes etiológiájú és patomechanizmusú kórképről van szó, mert a
csípőficam családi halmozódása genetikai tényezők nyilvánvaló szerepét igazolja. Lehetséges, hogy ezekben az
esetekben a vápadysplasia az öröklődő tényező (nem maga a ficam) és ez vagy perzisztál akár az egész élet
folyamán, vagy csecsemőkori ficamhoz vezet. Valószínűleg ezek azok az esetek, melyekben a vápa-dysplasia
konzervatív kezelésre nem reagál, csak mű-téttel gyógyítható.
Gyakoriság. A csípőficam a leggyakoribb mozgás-szervi fejlődési rendellenesség, gyakorisága földrajzilag

változó, 0–2%-ra tehető. Hazánkban gyakori. Lányokon 5–8-szor gyakoribb, mint fiúkon. Csípőficam
előfordulásának a veszélye nagyobb, ha rizikófaktorok állnak fenn: farfekvés, egyéb méhen belüli fekvési
rendelle-nesség, családi előfordulás vagy egyéb fejlődési rendellenességek megjelenése.
Diagnózis. A csípőficam tüneteit csecsemőkorban a Barlow-, illetve Ortolani-jel kiváltásával észlelhetjük.
Hanyatt fekvő csecsemő combjait a tenyerünkbe vesszük úgy, hogy hüvelykujjunkkal a comb belső oldalát, a 2–
4. ujjainkkal pedig külső oldalát fogjuk meg, ujjainkkal proximalisan egészen a trochanter tájon támaszkodva. A
femurokat 90º-ig flektáljuk, majd az addukált helyzetből lassan abdukáljuk. Ha a femurfej nincs centralisan a
vápában, abductio közben jól érezhetően a vápa közepébe fog csúszni, reponálódik, majd adductio hatására
visszatér eredeti helyzetébe, diszlokálódik. A leírt jelenség az Ortolani-tünet: az ízület ficamos.
Kisebb mértékben kóros az instabil csípő. Ezt a Barlow-tünet kiválthatóságáról lehet felismerni: Az előző-ekben
leírt módon fogjuk tenyerünkbe a csecsemő combcsontjait, hasonlóképpen mozgatjuk őket ab-adductio
irányába, és eközben azt fogjuk tapasztalni, hogy a femurfej nem mozdul el a helyéről. Ha viszont az addukált
helyzetben a combcsontot hátrafelé nyomjuk, a combcsontfejet abba az irányba kényszerítjük, amerre Ortolani-
tünet fennállása esetén ficamodni szokott, akkor ebbe az irányba erőszakkal ki tudjuk nyomni az ízületből. Ha a
nyomást megszüntetjük, a combcsontfej visszaugrik a vápába.
A csípőízület az élet első két hónapjában különösen gyors fejlődésen esik át. Ennek tudhatjuk be, hogy az 1–3
napos korban fizikális vizsgálattal észlelt kóros eltéréseknek (Barlow- és Ortolani-pozitivitás) mintegy a fele az
ízület spontán növekedése, fejlődése kapcsán 2–4 hét alatt megszűnik, a kóros állapot rendeződik.
A fizikális vizsgálat az ízület funkcionális állapotát mutatja, de módunk van az ízület morfológiai fejlettségéről
is képet kapni már újszülöttkorban is az ultrahangos vizsgálat segítségével. Az ultrahangos képen láthatjuk a
csontos–porcos ízület morfológiai képét, azt, hogy megfelelő mélységű-e az acetabulum és a combcsontfej
centralisan helyezkedik-e el benne. Az ultrahangos vizsgálattal kórosnak talált csípők jó része azonban fizikális
vizsgálattal (Ortolani és Barlow szerint) negatív.
Röntgenfelvételt csak 4–4,5 hónapos kor után indokolt készíteni abból a célból, hogy a csípőízület fejlettségét
megállapítsuk. Ezt megelőzően az ízületet alkotó csontok még annyira porcosak, hogy nem lehet biztos
véleményt mondani. A legenyhébb eltérés, amit a röntgenfelvételen láthatunk, a dysplasia, amikor a vápa
fejletlen, a vápatető meredek, egyéb vonatkozásokban azonban az ízület ép. Az ilyen csípő fizikális vizsgálattal
gyakran negatív. Ha a vápa fejletlensége nagyobb fokú és a combcsontfej már elmozdult lateralis irányba, az
állapotot radiológaiailag subluxatiónak nevezzük. Ficam esetén a combcsontfej az ízületi vápán kívül
helyezkedik el, de ezt az állapotot fizikális vizsgálattal jóval korábban fel lehet ismerni (Ortolani-tünet!), és a
radiológiai vizsgálat csak igazolja a korábbi diagnózist.
A csípőficam tünetei az életkor előrehaladtával változnak. Egyéves kor táján a járás hatására a ficamos
combcsontfej erősebben rögzül a vápán kívül, és az Ortolani-tünet legtöbbször megszűnik, a combcsontfej már
nem reponálható, csak erőszakkal. Ebben a korban már contracturák is kialalkulnak, elsősorban az abductio lesz
gátolt az ízületben. Legtöbbször jól tapintható, hogy a femurfej nincs a vápában, ugyanakkor a nagy trochanter
hátra fölfelé előemelkedik az ellenoldalihoz viszonyítva. Legjellegzetesebb a beteg kacsázó járása, ez alapján
vették észre a csípőficamot, amíg szűrővizsgálatokat nem végeztek. A röntgenfelvétel pontosan mutatja a ficam
jellemzőit, a femurfej helyzetét és a vápa dysplasiájának mértékét.
A dysplásiás vápa önmagában általában ebben a korban sem okoz klinikai tüneteket vagy panaszokat.
1266
szakterületek
Terápia. Az első három hónapban megkezdett kezelés pusztán konzervatív módszerekkel, az esetek közel
100%-ában a ficam teljes gyógyulásához vezet, annál rövidebb idő alatt, minél fiatalabb volt a csecsemő a
kezelés megkezdésekor. A kezelést a fizikális vagy az ultrahangos vizsgálattal észlelt kóros eltérés alapján
kezdjük.
Pavlik-kengyellel végezzük a kezelést, de azt csak 2–4 hetes korban adjuk fel, mert az újszülött, fiatal csecsemő
bőre még túl gyenge. Eddig abductiós pelenkázást alkalmazunk, amit tulajdonképpen minden újszülöttnél
használni kellene. Az újszülöttet így pelenkázva a femurfej a vápa közepébe kerül, és az ép csípőben
érvényesülő erőket fogja mozgásai közben a vápára gyakorolni. Ennek hatására a dysplasiás csípőízület is
normális irányba fejlődik, és fejlődési elmaradását néhány hét, 1–2 hónap alatt behozhatja, ép csípővé válhat. Ez
a mechanizmus az alapja a csípőficam különböző készülékekkel végzett konzervatív kezelésének is. Abductiós
pelenkázással és a Pavlik-kengyellel általában néhány hónap alatt elérjük, hogy a ficamos ízület meggyógyul.
Röntgenfelvétel vagy az ultrahangos kép alapján győ-ződhetünk meg az ízület tökéletes morfológiai
fejlettségéről, és dönthetünk a kezelés befejezéséről.
Ha nem csípőszűrés kapcsán, hanem idősebb korban, de még a járás kezdete előtt ismerik fel a csípőficamot, a
konzervatív kezelést még meg lehet kísérelni, ha az Ortolani-tünet kiváltható, vagyis a repositio durva erők
alkalmazása nélkül megvalósítható. Ha viszont a combcsontfej már erősebben rögzül a ficamos helyzetben, és
morfológiai akadályai vannak a repositiónak, akkor már csak műtéti megoldások jönnek szóba. A műtéti kezelés
formája és eredménye is függ az életkortól. Másfél–két éves korig elegendő csak a ficamot helyretenni. Ezután
viszont nagyobb műtétre van szükség, mert a ficam helyretételével egyidőben szükséges a fejletlen vápát is, sőt
gyakran még a rossz helyzetben lévő combnyak állását is osteotomiával korrigálni. Minél idősebb korban kerül
sor a műtétre, annál kevésbé biztatóak az eredmények. Nem állnak helyre az ép anatómiai viszonyok, és a
csípők mechanikai teljesítőképessége is kisebb lesz. Ilyen esetekben gyakori a szekunder coxarthrosis, amely
akár már 20–30 éves korban súlyos panaszokat okoz, és endoprothesis beültetését teheti szükségessé.
A szűrővizsgálatok rendkívül jelentősek, mert míg a későn észlelt csípőficamok nagy része nyomoréksághoz
vezet, addig a szűrővizsgálatok alapján megkezdett kezelések az esetek közel 100%-ában anatómiai gyógyulást
eredményeznek anélkül, hogy műtéti beavatkozásra szükség lenne.
Az előírások szerint hazánkban három alkalommal kell a csecsemők csípőízületét fizikális módszerrel
megvizsgálni. A vizsgálatokat rendszerint olyan gyermekgyógyász végzi, aki megfelelő tapasztalattal
rendelkezik. Az első vizsgálat közvetlenül szülés után az újszülöttosztályon történik. A következő két
vizsgálatot 1 és 3 hónapos korban a csecsemő gyermekorvosa végzi. Ahol megvannak a feltételei, ultrahangos
szűrővizsgálatot is végeznek általában ortopéd orvosok, legalább a veszé-lyeztetett csecsemők csoportjában.
Ennek igen nagy előnye, hogy a fizikális vizsgálattal tünetmentes dysplasiákat is kimutatja abban a korban is,
amikor röntgenvizsgálatot még nem végzünk, akár újszülötteken is. Kívánatos lenne, hogy nemcsak a
veszélyeztetett „rizikócsoportú” csípők kerüljenek ultrahangos szűrő-vizsgálatra, hanem minden
csecsemő csípője 8–l0 hetes korban. Külföldön ezt már több országban megvalósították, hazánkban csak
néhány városban, megyében van lehetősége ilyen „teljeskörű” ultrahangos csípőszűrő vizsgálat
elvégzésének. Ennek segítségével olyan dysplásiás csípők is felismerésre és kezelésre kerülnek, melyek
egyébként csak a fiatal felnőttkorban jelentkező panaszok alapján derülnének ki.
Ha a szűrővizsgálatok bármelyik fázisában kóros eltérés észlelhető, a csecsemőket ortopéd szakorvoshoz kell
küldeni, aki a kezelést megkezdi.
Perthes-kór (osteochondritis juvenilis coxae). A Perthes-kór a juvenilis osteochondrosisok legfontosabb

formája, amely a második leggyakoribb gyermekkori csípőbetegség. Lényege a femur proximalis epi-
physisének ischaemiás necrosisa, aminek pontos okát nem ismerjük. Leggyakrabban 4–8 éves korban fordul elő,
fiúkon négyszer gyakoribb, mint lányokon. Gyakran transitoricus csípőízületi arthritis után lép fel, ezért
feltételezik, hogy az ízületi folyadékgyülem komprimálja az epiphysishez a nyakon futó ereket, és ez a Perthes-
kór közvetlen kiváltó oka. Az epiphysis elhalt csontállománya 2–4 év alatt épül át, miközben az epiphysis
változó mértékben lelapul, deformálódik, mert a regenerálódó csontállomány mechanikailag gyengébb, mint az
ép.
A betegség sántítással kezdődik, a fájdalom ritka. A csípőízületben fokozatosan flexiós és kifelé rotatiós
contractura alakul ki.
A kezelés lényege az epiphysis deformálódásának kivédése. Oki terápiával nem rendelkezünk, miután a kórkép
etiológiája ismeretlen. A femurfej deformálódása ellen megkísérelhetjük a védekezést különböző tehermentesítő
eljárásokkal, járógépek használatával. Alkalmazunk műtéteket is. Intertrochantericus femurosteotomiával a
1267
szakterületek
femurfej helyzetét változtatjuk meg azért, hogy terhelés szempontjából kedvezőbb körülményeket teremtsünk.
Idősebb korban a femurfej fedettségét vápakorrekciós műtéttel javítjuk.
Ha a betegség az ízület jelentős deformitásával gyógyul, felnőttkorban korai coxarthrosissal kell számolnunk.
Epiphyseolysis capitis femoris. A proximalis femur epiphysis a femurfejen jelentkező erőhatások

következtében a növekedési porc vonalában hátra és medial felé elcsúszik, és elfordul a metaphysisen, mert a
physis a ráható nyíró erőknek mechanikailag kevéssé tud ellenállni. Az elcsúszás általában fokozatosan, hetek–
hónapok alatt, krónikus formában zajlik le, de bekövetkezhet akutan is, traumás jelleggel. A prepubertás
fokozott növekedési periódusában, lányokon 8–12 éves, fiúkon 13–16 éves korban fordul elő, mert ilyenkor
erősen kiszélesedett a növekedési porc, és ezért mechanikailag ekkor a leggyengébb. Gyakran látjuk hypogonad
alkatú gyermekeken.
Az akut forma felismerése nem nehéz, a törés klinikai képében jelentkezik és a röntgenfelvétel alapján a
diagnózis egyértelmű. A krónikus forma felismerése a bizonytalan, enyhe panaszok miatt problematikus lehet, a
beteg gyakran nem is csípőjét, hanem térdét fájlalja. Segíthet a diagnózisban, ha a végtag kifelé rotált helyzetben
áll vagy flexio közben a végtag spontán kifelé rotálódik (Drehmann-tünet). Az epiphysis elmozdulását
oldalirányú röntgenfelvétel mutatja legjobban, de kisfokú elmozdulást még így is nehéz lehet felismerni.
A kezelés egyértelműen sebészi. Kisfokú elcsúszás esetén csavarokkal vagy Kirschner-drótokkal in situ
rögzítjük az epiphysist. Ha az epiphysis jelentős mértékben (több mint 50°-kal) elfordult, a deformitást
korrigálni kell. A legjobb eredményt a metaphysisen elmozdult epiphysis műtéti repositiója adja, de
végezhetünk korrekciós osteotomiát a trochanter tájon is, hogy az epiphysis térbeli helyzetét javítsuk.
A nagyfokú és nem korrigált vagy nem kellőképpen korrigált epiphyseolysis következtében a combcsontfej
deformálódik, és felnőttkorban korai arthrosisal számol-hatunk.
Transitoricus coxitis. A panaszok felső légúti hurut vagy tonsillitis lezajlásának vége felé vagy néhány nappal
ezt követően jelentkeznek. Kialakulásának patomechanizmusa ismeretlen. Fiatalabb gyermekeken gyakoribb,
mint idősebbeken.
A betegség általában súlyos klinikai képpel hirtelen kezdődik. A gyermek csípőfájdalmai miatt sokszor
egyáltalán nem tud lábra állni, a csípőízület mozgásai is erősen beszűkültek. Radiológiai eltérés nincs, a
laborleletek megfelelnek a légúti betegségnek. A súlyos panaszok miatt kezdetben elsősorban septicus
arthritistől való elkülönítése ütközhet nehézségbe.
Ágynyugalom és gyulladáscsökkentők hatására – amennyiben a légúti folyamat még aktív, akkor annak a
kezelésére – a panaszok néhány nap alatt szinte teljesen megszűnnek. Ennek alapján állíthatjuk fel a diagnózist
retrospektíve. Egyes gyermekeken a betegség ismételten felléphet.
Transitoricus coxitis után 3 hónappal indokolt a csípőízületről röntgenfelvételt készíteni, mert az esetek egy
részében Perthes-kór alakul ki.
21.11. A térd és a lábszár betegségei

Az alsó végtag tengelye. A csecsemő genu varummal (O láb) születik, a járás kezdetén is ilyen a kisded alsó
végtagjainak tengelyállása. Később fokozatosan valgus helyzet (X térd) alakul ki, ami legkifejezettebb 3–4 éves
korban. A további növekedés során ebből már a végleges felnőttkori tengelyállás alakul ki. Nehéz megmondani
a genu varum és valgum még elfogadható fiziológiás szélső értékeit. Nagyfokú O vagy X láb azzal a veszéllyel
jár, hogy a térdízület kóros mechanikai igénybevételnek lesz kitéve, ezért ezt hosszú ideig nem fogadhatjuk el,
hanem korrigálnunk kell. Műtétet igénylő deformitások elsősorban a növekedési porc károsodását (gyulladás,
törés) követően és a csontállomány meg-gyengülésével járó különböző rendszerbetegségek következtében
szoktak kialakulni.
Genu recurvatumról akkor beszélünk, ha a térd extensiója kórosan fokozott, akár 10–20° hyperextensio is
előfordulhat. Ezt a deformitást műtétileg kell korrigálni.
Tibia vara epiphysarea (Blount-féle betegség). A tibia proximalis physisének egyenlőtlen működése
következtében a tibia varus irányba görbül, gyakran megcsavarodik és meg is rövidül. Az elváltozás lehet
kétoldali is.
1268
szakterületek
Kezelése csak műtéti korrekcióval lehetséges, amit sok esetben ismételni kell, mert két–három év alatt a lábszár
elgörbülése kiújulhat.
A tibia veleszületett angulatiója és álízülete. A lábszár görbülete már születéskor fennáll és felismerhető. Okát
nem ismerjük. Általában a distalis harmadban jelentkezik. A kórkép súlyosabb formájában a görbületnek
megfelelő helyen már születéskor álízület van, az enyhébb formákban ez csak a későbbi évek folyamán alakul
ki.
Az állapot csak műtéti úton befolyásolható. A kezelés igen nehéz, általában többször ismételt műtétre van
szükség.
Habitualis és recurrens patellaficam. Habitualis patellaficamról beszélünk akkor, ha a patella a térdízület

minden behajlításakor lateral felé ficamodik, a térd extensiójakor pedig visszatér a középvonalba. Az extensor
apparátus általában megrövidült, és a térd nem is flektálható úgy, hogy a patellát a középvonalban tartjuk. A
rendellenességet sokszor csak idősebb gyermekeken veszik észre, mert panaszokat nem mindig okoz, jóllehet a
patella ficamodása látható és tapintható. A patellaficam kialalkulásában fokozott genu valgum, a tuberositas
tibiae lateral felé helyezettsége, a lateralis femurcondylus hypoplasiája és a lateralis retinaculum zsugorodása
játszhatnak szerepet.
Recurrens patellaficamról akkor beszélünk, ha a patella ficamodása csak esetenként következik be, általában
futás közben vagy hirtelen mozdulat hatására. Idő-sebb korban fordul elő. A beteg ilyenkor hirtelen erős
fájdalmat érez és legtöbbször el is esik. A térdízületben csak kisfokú morfológiai eltérések vannak, amelyek a
ficamodást előmozdítják. A térdkalács rendszerint magasabban helyezkedik el, és nyújtott térd mellett felfelé
elhagyja a fossa intercondyloideát, és lateral felé is elmozdul. A térd hajlításakor ép anatómiai viszonyok mellett
a lateralis condylus kényszeríti a patellát arra, hogy becsússzon a fossa intercondyloideába. Ha ez egyes
esetekben nem tud bekövetkezni a habitualis patellaficam okaiként felsorolt patológiás eltérések valamelyike
miatt, akkor fog lateralizálódni a patella, szubluxálódni vagy akár luxálódni is.
A patellaficam kezelése műtéti, a műtéti eljárás a ficamért felelős deformitásoktól és a beteg életkorától függ. A
laza medialis tok szűkítése és a m. vastus medialis tapadásának lateral felé történő áthelyezése a lateralisan
zsugorodott lágy részek egyidejű felszabadítása mellett, vagy a tuberositas tibiae medial felé való áthelyezése a
szokásos műtéti megoldások. Indokolt a patella ízfelszínét megtekinteni, mert különösen recurrens ficamoknál
az ízfelszínen sérülések, chondropathia állhatnak fenn.
Discoid meniscus. A discoid meniscus olyan fejlődési rendellenesség, amikor a meniscus nem félhold, hanem
korong alakú. Általában a lateralis meniscus szokott ilyen elváltozást mutatni. Sokszor már kisgyermekeken
jelentkeznek a panaszok, a térdízület mozgásai közben a discoid meniscus előre-hátra ugrik az ízületi felszínek
között, ami vizsgálatkor jól tapintható is. Kezelése a deformált meniscus megfelelő műtéti plasticája vagy
eltávolítása.
Poplitealis cysták. A térdízület körül gyakran fordulnak elő gyermekkorban ízületi hártyával bélelt tömlők,
melyek sokszor az ízület üregével is összefüggésben vannak. Leggyakrabban az ízület hátulsó felszínén
alakulnak ki, elsősorban a musculus semimembranosus inának tapadása közelében. Baker-cystának is szokták
nevezni ezeket a tömlőket. Nagyságuk mogyorónyitól akár tyúktojásnyi nagyságú is lehet, és változhat az ízület
igénybevételétől függően, sőt vissza is fej-lődhetnek. Panaszokat, csak a nagyobb cysták okoznak. Kezelésük
érdemben csak műtéti eltávolítás útján lehetséges.
A meniscusok és keresztszalagok sérülései. Ezek a felnőttkorban gyakori sérülések gyermekeken alig,

legfeljebb a pubertáskor táján fordulnak elő erőteljes traumák hatására. Újabban fiatalokon, megerőltető
sportokat űzőkön látjuk. A meniscussérülések ellátása a leszakadt darabok eltávolításából és a meniscusokon a
tok közeli szakadások megvarrásából áll.
A sérült keresztszalagokat megvarrással egyesítjük. Krónikus esetben szalagpótló műtét szükséges, de ezzel
meg kell várni a tibia növekedési porcának a záródását, mert a műtét megzavarhatja a proximalis tibiavég
növekedését.
Osteochondritis tuberositasis tibiae (Schlatter–Osgood-féle betegség). A juvenilis osteochondritisek gyakori

formája, amikor a tuberositas tibiae apo-phisisének ischaemiás necrosisa alakul ki. Idősebb gyermekeken, 8–12
éves korban, főleg fiúkon fordul elő. Általában fokozatosan fejlődik ki a jellegzetes klinikai kép, a tuberositas
tibiára lokalizált nyomásérzékenység, innen kiinduló térdfájdalom. A panaszok az ízület terhelésével
1269
szakterületek
fokozódnak. A röntgenfelvétel az apophisis csontszerkezetének szabálytalanságát, a csontmag feltöredezését,

majd 1–2 év után annak átépülését mutatja.
A végtag kímélése általában megszünteti a panaszokat, ritkán kényszerülünk gipsztok felhelyezésére. A

tuberositas csontállományának átépülése előemelkedő csontdudort eredményezhet, amit később – ha panaszokat
okoz – véséssel távolíthatunk el.
21.12. A láb betegségei

Dongaláb. A csípő dysplasiája után a mozgásszervek második leggyakoribb veleszületett rendellenessége.
Etiológiája ismeretlen, a kóros elváltozások a csontokat, ízületeket, izmokat egyaránt érintik. Méhen belüli rossz
tartás a lábak hasonló deformitását okozhatja, de ez spontán rendeződik néhány hét alatt.
Jellegzetes a dongaláb deformitása: a sarok equinusban és varusban áll, az előláb adductusban supinatióban és
plantarflexióban. A láb kisebb az ép oldalinál, a lábszár izomzata atrophiás. A deformitás súlyossága és
korrigálhatósága változó. A megbetegedés gyakran kétoldali. Fiúkon kétszer gyakoribb, mint lányokon. Ha a
dongalábat nem kezelik, súlyos esetben a gyermek, majd a felnőtt úgy fog járni, hogy a lába ebben a helyzetben
marad, vagyis a beteg a lábhátát terheli, a talp pedig medial felé és fölfelé néz.
A diagnózis születéskor nyilvánvaló. A kezelést konzervatív módszerekkel (tornáztatás, gipszredressio) kezdjük

rögtön a születés utáni napokban. A dongalábak jelentős része így meggyógyul. Ha 3–4 hónapig tartó kezelés
után még jelentős deformitások állnak fenn, indokolt a műtéti korrekció, amivel a láb normális alakját és
mozgásait kívánjuk elérni. Igen súlyos dongalábak a növekedés során recidiválhatnak és ismételt műtétet
igényelhetnek.
Hasonlít a dongalábhoz a pes adductus, de itt csak az előláb deformált, a sarok középállásban van. Pes
excavatusra jellemző a láb kivájt alakja.
A láb egyéb veleszületett rendellenességei. Ezek között leggyakoribbak a lábujjak elváltozásai, első-sorban a
poly- és syndactyliák. Kezelést akkor igényelnek, ha a cipőviselést akadályozzák.
Az os tibiale externum számfeletti csont a tuber ossis navicularis mellett a m. tibialis posterior tapadásánál. A
láb kontúrjából előemelkedik, és a cipőviselést ez is zavarhatja. Műtéti eltávolítása indokolt.
A verticalis talus és a lábtőcsontok synostosisai alakilag és tüneteikben a lúdtalpat utánozzák.
Juvenilis osteochondritisek. A lábak csontjain a juvenilis osteochondritisek gyakoriak: az os naviculare

(morbus Köhler I.), a II metatarsusok epiphysise (morbus Köhler II.) és a calcaneus apophysise (morbus
Schinz). Tehermentesítésre, betétviselésre, kímélésre a panaszok megszűnnek. A metatarsusok deformált epi-
physiseinek műtéti korrekciója pubertás után indokolt.
Lúdtalp. A gyermek lába a teherviselés és járás hatására veszi fel későbbi alakját. A csecsemő lábán igen
bőséges a bőr alatti zsírpárna, ezért a szülők gyakran gondolják lúdtalpasnak gyermeküket ebben a korban.
A járás első éveiben a kisded lúdtalpát elsősorban a sarok valgus állása jellemzi, a hosszanti boltozat is le-lapult,
és a gyermek a belbokatájra, sokszor a lábszár elülső élére lokalizált fájdalmakról panaszkodik főleg délután,
estefelé.
A kezelés lényege a boltozatot tartó izmok megerő-sítése a szokásos gyermekkori lábtornákkal: lábujjhegyen és
sarkon járás, mackójárás, golyók, ceruzák megfogása a lábujjakkal, és így végzett járógyakorlatok. Fontos, hogy
a lúdtalpas kisded a sarok valgushelyzetét korrigáló cipőt viseljen. A hazai gyártmányok közül a Siesta cipők
ilyenek, a külföldi gyermekcipők szinte kivétel nélkül ilyen felépítésűek. Betétet csak kivételesen, extrém fokú
deformitás esetén rendeljünk lúdtalpas gyermeknek, mert a betétviselés hatására a meglévő izomzat is elsorvad,
és a láb állapotát rontjuk.
Haglund-sarok. Főleg lányokon, 10–12 éves kor táján fordul elő a tuber calcanein az Achilles-ín tapadása alatt
kifejlődő exostosis, amit a cipő széle nyomni szokott. Enyhébb esetekben ortopédcipő viselése megoldást
jelenthet, de nagyobb exostosisokat indokolt levésni.
22. 38. A gyermekek rehabilitációja
1270
szakterületek
Vekerdy-Nagy Zsuzsanna
22.1. Bevezetés
Az átfogó rehabilitáció tevékenysége fogyatékos vagy a fogyatékosság szempontjából fokozottan veszé-
lyeztetett személyekre irányul annak érekében, hogy a meglévő funkciózavaraik ellenére képesek legyenek a
legteljesebb módon részt venni a koruknak, körülményeiknek megfelelő módon a társadalom életében. A
gyermek esetében a család mint közvetítő közeg folyamatosan jelen van és segíti a gyermeket a társadalmi
részvételben a fejlődési szint és az életkori sajátosságok adta természetes közegekben, mint az óvoda vagy az
iskola. Az átfogó rehabilitáció négy nagy területet ölel fel: az egészségügyi, az oktatási, a szociális és a
foglalkoztatási rehabilitációt. Gyermekkorban az egészségügyi és az oktatási feladatok az esetek többségében
alig választhatók el egymástól, bár a hangsúly eltolódhat átmenetileg egyik irányába, de nem nélkülözhetik
egymást. A szociális intézkedések széles skálája segíti a családokat abban, hogy a különleges ellátást igénylő
gyermek nevelése, oktatása, egészségügyi ellátása, rehabilitációja a szociálisan hátrányos helyzetűek esetében is
megvalósulhasson. A foglalkoztatás kérdése a tizenévesek pályaválasztási orientációjaként jelenik meg a
gyermekrehabilitációban. A jelen fejezetben elsősorban az egészségügyi rehabilitációval foglalkozunk, vagyis a
rehabilitációs medicina gyermekeket érintő kérdéseivel, azonban néhány fontos szempontot ki kell emelni a
pedagógiai rehabilitáció és a szociális intézkedések területéről is.
A WHO-nak számos programja irányul a fogyatékosságok megelőzésére, mint a betegségek és balesetek

prevenciós programja. Ezen belül külön gyermekbaleset-megelőző program van pl. Dél-kelet Ázsiában1. A
WHO legfontosabb kiadványa a fogyatékosság és az egészség kapcsolatát interszektoriális és multidiszciplináris
megközelítésben elemző rendszer, az „International Classification of Functioning, disability and health (ICF)‖,
amelyet 2001-ben tettek közzé, és 2004-ben Magyarországon is kiadásra került „Funkcióképesség,
fogyatékosság és egészség Nemzetközi Osztályozása‖ (FNO) címmel2, 3. Ez az osztályozás alkalmas arra, hogy
a fogyatékosság és az egészség viszonyát többirányú rendszerben, a környezeti és az emberi tényezők (együtt:
kontextuális tényezők) együtteseként értelmezze és ezáltal az átfogó rehabilitáció bármelyik területén alkalmas
egy egyén képességeinek és szükségleteinek leírására. A kiadvány gyermek-változata (Children and Youth)
2007-ben jelent meg4. Ebben 237 tétel került kiegészítésre az eredeti ICF-hez képest, éspedig a fejlő-dési
lépcsők beiktatásával. A hétévesnél kisebb gyermekek állapotleírásához erre szükség van, de még magyar
nyelven nem áll rendelkezésre.
A fogyatékosság, a gyermeki jogok védelme egymással szorosan összefüggő kérdések. A sérült, fejlődésben
gátolt vagy bármilyen okból funkcióképességben korlátozott gyermekek esetében az emberi jogok védelme
kiemelten fontos, hiszen a kisgyermekek akkor is függő viszonyban élnek, ha egészségesek. A The United
Nations Children’s Fund (UNICEF) 2007-ben megjelentetett kiadványa, a „Promoting the Rights of Children
with Disabilities‖ foglalja össze azokat az intézkedéseket, amelyek a gyermekek egészséghez, oktatáshoz,
egyenlőséghez és védelemhez való jogát biztosítják5. A gyermeki jogok védelme kiemelten fontos az értelmi
fejlődésben akadályozott gyermekek esetében, akik felnőtté válva is segítségre szorulnak.
Magyarországon az 1997. évi XXXI. törvény, a Gyermekvédelmi törvény foglalkozik a gyermekek alapvető
jogaival. Ennek számos összefüggése van a szociális ellátásokkal. A törvény 2009. évi változásai érintik a
fogyatékos gyermek fogalmát (juttatások szempontjából) is a személyes gondoskodást nyújtó vagy pénzbeli,
természetbeni ellátások tekintetében, éspedig: a külön jogszabályban meghatározott magasabb összegű családi
pótlékra jogosító fogyatékosságban szenvedő gyermek, fiatal felnőtt tekinthető fogyatékosnak. A személyes
gondoskodás keretébe tartozó gyermekjóléti alapellátások és gyermekvédelmi szakellátások, valamint a
gyermekétkeztetés normatív kedvezménye tekintetében a közoktatásról szóló 1993. évi LXXIX. törvényben
foglaltaknak megfelelően a sajátos nevelési igényű gyermekek szűkebb fogalmát veszi át, tehát azok tartoznak a
fogyatékos gyermekek közé, akik organikus módon sérültek6.
A másik alapvető fontosságú törvény, amely Magyarországon a fogyatékos emberek, így a gyermekek
ellátásokhoz való egyenlő hozzáférését biztosítja a törvény a fogyatékos személyek jogairól és
esélyegyenlőségük biztosításáról, ami a diszkrimináció tilalmának jogi megfelelője. Az egyenlő bánásmód
követelményének szabályozása Magyarországon háromszintű: (1) az Alkotmány általános érvénnyel mondja ki
a hátrányos megkülönböztetés tilalmát; (2) az egyenlő bánásmódról és az esélyegyenlőség előmozdításáról szóló
1998. évi XXVI. törvény a jogrendszer egésze számára ad részletesebb útmutatást a követelmény
értelmezéséhez; (3) végül számos ágazati jogszabály (pl. a Munka Törvénykönyve, a közoktatási és
felsőoktatási törvény, az egészségügyi törvény stb.) utal az esélyegyenlőségi törvényre, és további, csak az adott
területen érvényes szabályokat ál-lapít meg.
1271
szakterületek
A bemutatott törvényi háttér kellő biztosítékot ad arra, hogy a fogyatékos gyermekek és családjuk biztonsággal
vehessen igénybe szolgáltatásokat a gyermekek fejlesztése, oktatása, egészségügyi ellátása és átfogó
rehabilitációja tekintetében. Az más kérdés, hogy a törvények gyakorlati alkalmazása milyen
intézményrendszerben és hogyan valósul meg, vagyis az egyenlő hozzáférés a valóságban mennyire van jelen.
Az egészségügyi tennivalók a rehabilitációban a rehabilitációs medicina diszciplina elvein alapulnak. Az orvosi

rehabilitáció a modern orvoslás teljességét átfogó rendszerben a prevenció – kuráció – rehabilitáció és a
palliáció egységében egyenrangú stratégiaként van jelen. A Rehabilitációs Szakmai Kollégium 2010
márciusában készített dokumentumaiban kifejti az átfogó rehabilitáción belül az orvosi rehabilitáció fogalmát,
amely figyelembe véve az 1997. évi Egészségügyi törvény megfogalmazását is így hangzik: „Orvosi
rehabilitáción értjük azt a tevékenységet, amelyet az orvostudomány saját eszközeivel (diagnosztika, terápia,
prevenció, gondozás) nyújt a fogyatékos személyeknek, hogy meglévő képességeik kifejlesztésével
önállóságukat részben vagy egészben visszanyerjék, és képessé váljanak a családba, munkahelyre, társadalomba
való beilleszkedésre. Lényege tehát a meglévő funkciók és a teljesítőképesség pontos megítélése
(állapotfelmérés), kompenzatórikus fejlesztése és tréningje.‖ Az orvosi rehabilitáció (teljes néven: orvos-
egészségügyi rehabilitáció) az átfogó rehabilitáción belül jelöli ki azt a részt, amely a medicina része,
hangsúlyozva, hogy az átfogó rehabilitáció elve úgy érvényesül, hogy az orvosi rehabilitáción belül is
megjelennek a páciens szükségleteitől függően foglalkozási, pedagógiai és szociális rehabilitációs elemek, s a
foglalkozási, pedagógiai és szociális rehabilitációban is benne foglaltathatnak orvos-egészségügyi elemek is.
Ugyanakkor a rehabilitációs medicina az orvostudományon belül jelöl ki egy önálló diszciplínát. Az orvos-
egészségügyi rehabilitáció tárgya magában foglalja a rehabilitációs medicina teljes spektrumán felül a medicina
azon diszciplínáinak rehabilitációs részét, amelyek nem választhatóak el a szóban forgó szakterülettől. Ilyenek a
nem fizikailag (nem testileg) fogyatékos személyek rehabilitációjával foglalkozó pszichiátriai és epileptológiai
rehabilitáció, valamint bizonyos, a saját diszciplínájuktól el nem választható, egészen kis szub-specialitások, ill.
részterületek, például az orr-fül-gégészeten belül (tinnitustól szenvedők rehabilitációja, vestibularis
rehabilitáció, foniátriai rehabilitáció stb.).
22.2. A rehabilitációs medicina jellemzői gyermekkorban

A rehabilitációs medicina definíciója érvényes a gyermekrehabilitáció szakma specifikus tevékenységére, szem
előtt tartva a korspecifikus (14, egyes esetekben 18 éves korig) jellemzőket és a család kiemelt szerepét. A
specifikus cél a megzavart fejlődés korrekciója (habilitáció), ill. a fogyatékosság csökkentése, a gyermek
lehetőségeit figyelembe véve a legteljesebb közösségi részvétel elérése. A gyermekrehabilitáció szükségessége
nem kérdőjelezhető meg azokban a kórállapotokban, amelyek fogyatékosságot okoznak, vagy a fogyatékosság
létrejötte szempontjából fokozottan veszélyeztetettek, amennyiben nemcsak palliatív vagy szupportív kezelés
szükséges, és a rehabilitációs perspektíva fennáll. Ezek a veleszületett és szerzett idegrendszeri károsodások
(beleértve a neuromuscularis betegségeket), krónikus obstruktív és restriktív légzőszervi betegségek, traumát,
polytraumát követő állapotok, égés, végtagfej-lődési rendellenességek, csont–kötőszövet–ízületi betegségek,
bizonyos endokrin, nefrológiai és kardiológiai kórképek, onkológiai ellátást követő állapotok, transz-plantációt
követő állapotok, immundeficiens kórképek, eddig fel nem sorolt típusú fejlődési rendellenességek.
A gyermekrehabilitáció alapelvei megegyeznek a felnőttrehabilitáció elveivel, azonban számos sajátossága miatt

gyakorlati megvalósítása a különbözőségek felismerése és elfogadása után lehet hatásos. A gyermek-
rehabilitáció középpontjában nem csupán a gyermek, hanem az egész család áll, annak iskolázottsági, szociális,
kulturális, morális és etikai környezetével. A gyermek rehabilitációja akkor lesz eredményes, ha a rehabilitációt
irányító team megismeri a gyermek környezetét, elfogadja annak értékrendjét, és ennek figyelembe vételével
alkalmazza a tudomány állása szerint leghatásosabb rehabilitációs módszereket. A gyermek a rehabilitáció
idejében is teljes mértékben függ a családtól. Sajátos a család helyzete is, hiszen a gyermek alapbetegsége és a
rehabilitációt igénylő következmények hatnak a családtagokra is, változás következik be a napi életvitelben.
Ezért a gyermek rehabilitációja során a család többi tagjának szükségleteit és problémáit is figyelembe kell
venni7. Az alábbiakban kiemelünk olyan szempontokat, amelyek a gyermekek rehabilitációjában különösen
fontosak és eltérnek a rehabilitációs medicina fel-nőttekre vonatkozó tennivalóitól.
22.2.1. A fejlődés mint befolyásoló tényező

A gyermek, szemben a felnőttel, fejlődésben van. A gyermekekkel kapcsolatban a rehabilitáció különös értelmet
is hordoz. Hiszen ha elfogadjuk, hogy a gyermekkor legfontosabb jelenségének a fejlődést tartjuk, akkor a
rehabilitáció nem azt jelenti, hogy visszatérünk az eredeti funkcióhoz, hanem azt, hogy elérjük azt a funkciót,
ami a gyermek korának megfelelő. Ezért alkalmazzuk a habilitáció fogalmát, azaz a program célja nem mindig
az eredeti működési állapot elérése, hanem a fejlődés által meghatározott új szint elérése. A fejlődés
1272
szakterületek
mérföldkövei azért fontosak, mert célként tűzhetők ki a rehabilitáció során. A testi, a motoros, az idegrendszeri
és a pszicho-szociális fejlődés segíti a rehabilitáció folyamatát, ugyanakkor az egyes stációk újabb és újabb
módszerek alkalmazását igénylik. Ezt tükrözi az egészségügyről szóló 1997. évi CLIV törvény rehabilitációra
vonatkozó 100. § (3) bekezdése, amely így fogalmaz: „A habilitáció a veleszületett, illetőleg fejlődési
rendellenesség, betegség vagy baleset miatt fejlődésében megzavart és ezért a közösségi életben akadályozott
gyermekekre, esetlegesen felnőttekre irányuló rehabilitációs tevékenység.” Másképpen kell közelíteni egy
csecsemőkorú és másképpen egy kisiskolás korú gyermekhez. Különösen nehéz időszak a pubertáskor, a
gyermek lelki élete igen gyors és jelentős változáson megy keresztül, ami befolyásolja az alapbetegség
elviselését, a gyógyszerelés, a rehabilitáció kivitelezését. Megváltozhatnak a szokások, az értékek, a
környezethez, az élethez való viszony. Különösen nehéz az idült betegségben szenvedő gyermek helyzete. Itt a
társadalom segítőszerepe különös hangsúlyt kap, hiszen társadalmi szolidaritás kell ahhoz, hogy mind a
gyermek, mind családja haladhasson rehabilitáció útján.
22.2.2. Ápolási szükségletek a rehabilitációban csecsemő- és gyermekkorban

A gyermekek rehabilitációs ellátását 90%-ban ambulanter lehet végezni9, 10. Csak a korai intenzív rehabilitáció
(balesetet, súlyos betegséget követő azonnali rehabilitáció) esetén és kisebb mértékben állapotromláskor
kerülnek gyermekek osztályos felvételre. A programozható rehabilitációs céllal történő fekvőbeteg-ellátásnak
gyermekkorban elsősorban akkor van létjogosultsága, ha a rehabilitációt másként kellő eredményességgel nem
lehet biztosítani (pl. műtétek után, vagy az ellátástól nagyon távol lakók esetében időszakosan). A fekvőbeteg-
ellátásban az esetek döntő többségében a szülő csaknem folyamatos jelenlétére is szükség van. Nem minden
család tudja megengedni azt, hogy valamelyik szülő vagy egy nagyobb testvér, esetleg nagyszülő folyamatosan
együtt legyen a rehabilitációs osztályon a gyermekkel, holott ennek a gyermek rehabilitációs esélye
szempontjából kiemelkedő a jelentősége. A fekvőbeteg-rehabilitációnak gyermekkorban további sajátossága az
ápolási szükséglet rendkívül eltérő mértéke. A súlyos állapotú gyermekek teljes felügyeletet és kiszolgálást
igényelhetnek, ugyanakkor vannak teljesen önellátásra képesek is, akiknek viszont az idejét ugyan-úgy ki kell
tölteni hasznos programokkal, pl. tanulással7. Nincs tehát olyan gyermek, akinek az ápolása kórházi
körülmények között ne lenne kifejezetten humán erő-forrás igényes. Szükség van arra, hogy a szülők
jelenlétéhez hely és finanszírozás legyen biztosítva8.
22.2.3. A rehabilitációs ellátás specifikus feltételei

A fogyatékosságot okozó kórállapot specifikumának megfelelő speciális funkcionális diagnosztikán
(állapotfelmérés), és az ennek megfelelő, adott esetben műszeres kezeléseken és az eredmény felmérés sajátos
eszközein kívül a pediátriai rehabilitáció sajátossága a szülő aktív bevonása a rehabilitációs team munkájába.
Fek-vőbeteg-ellátás esetén a szülők számára a gyermek melletti tartózkodás feltételeinek megteremtése
szükséges. Az életkori sajátosságok miatt a rehabilitációs teamnek kell legyen pedagógus tagja (óvoda-,
gyógypedagógus vagy tanár).
22.2.4. A gyermekkorúak rehabilitációja is team munkában történik

A team vezetője olyan csecsemő- és gyermekgyógyász, aki rehabilitációs szakorvos is. A szakorvos-
konzulensek közül a gyermekneurológus, a gyermektüdő-gyógyász, a kardiológus, gyermekortopédiában jártas
ortopédsebész és gyermekekhez értő idegsebész mellett fül-orr-gégész, szemész, traumatológus, foniáter és
gyermekpszichiáter közreműködésére van leggyakrabban szükség. A team nem orvos tagjai között
gyógytornász, konduktor, logopédus, gyógypedagógus, iskolai és óvodai pedagógus, pszichológus (gyermek-
szakpszichológus és gyermek-neuropszichológus is), szociális munkatárs, gyógytestnevelő, zeneterapeuta,
gyógyúszásoktató, fizioterápiás asszisztens, ortopédműszerész és még esetenként más team tagok is
szerepelnek. A csoport aktív tagja a gyermek és családja.
22.2.5. Csecsemő- és gyermektáplálás jelentősége

A gyermekgyógyászati rehabilitáció fontos része a táplálás, ahogyan a családok, a szülők is a táplálkozáson, az
étvágyon és a gyarapodáson keresztül mérik, hogy gyermekük egészséges-e. Az eredményes rehabilitáció
előfeltétele, hogy a gyermekek számára megfelelő kalóriabevitel legyen biztosítva a rehabilitáció tartama alatt.
Ezt akár mesterséges úton (gastrotubus beültetésével) kell elérni, ha másként nem lehetséges. Ugyanakkor a
táplálékfelvétel zavara önálló problémaként is megjelenhet a rehabilitációs szükségletek között11.
22.2.6. A hospitalizáció és a rehabilitáció viszonya
1273
szakterületek
Amennyiben a gyermek kórházi ellátást igényel, legyen az ellenőrzés, sürgősségi ellátás vagy akár intenzív
ellátás, amivel a rehabilitációt a lehető legkorábban el kell kezdeni, illetve, ha korábban már történt, akkor
mielőbb folytatható legyen. A szülőket igen korán meg kell tanítani a mobilizálást segítő gyakorlatokra, a
legfontosabb ápolási műveletekre, hogy ilyen ismeretek hiánya ne képezze akadályát a mielőbbi járóbeteg-
rehabilitációs ellátásnak.
22.3. Rehabilitációt szükségessé tevő betegségek, balesetek,

rendellenességek és egyéb állapotok gyermekkorban
A populációkban átlagosan 10% körüli a rehabilitációra szorulók aránya, beleértve azokat is, akiknél ez
mindössze rövidebb időszakra vonatkozik. A súlyos fogyatékosságok esetében a prevalencia és incidencia
változó. Az egyes országok regisztrációs rendszerétől függ, hogy a nyilvántartásokban mely fogyatékosságot
okozó állapotokról van pontos adat. Az egyes országok eltérő módon szervezik meg a gyermekkorúak
rehabilitációs és fejlesztési szükségleteit kielégítő intézményhálózatukat12, 13. Magyarországon kiterjedt
gyógypedagógiai hálózat segíti a korai intervenciók hatásos és eredményes végzését. Nagyon sok korai
fejlesztést végző pedagógiai szakszolgálati intézményben, valamint többségi és speciális oktatási intézményben
(óvodák, iskolák, bölcső-dék) történik rehabilitációs jellegű ellátás is. Hazánkban nagy hagyománya van a civil
szervezetek tevékenységének a gyermekrehabilitáció és a korai fejlesztés területén egyaránt14. Az elmúlt négy
év során a rehabilitációs szolgáltatóban jelentős fejlődésnek lehettünk tanúi, amelyet elősegített, hogy a „Közös
kincsünk a gyermek‖ Nemzeti Csecsemő- és Gyermekegészségügyi Programnak a VIII. Célprogramja a
gyermekrehabilitáció fejlesztését szolgálta15.
Életkortól függetlenül a rehabilitációs ellátásban a diagnosztikai és terápiás beavatkozásokat sokkal inkább a

funkciózavar jellege, mintsem az alapbetegség határozza meg. Természetesen a kiváltó ok jelentőségét ez nem
csökkenti, sőt egyes esetekben az alapbetegség olyan speciális lefolyású, hogy önmagában meghatározza a
rehabilitációs tennivalókat, pl. Parkinson-kórban. Nyilvánvalóan külön kezelendők azok a rehabilitációs
programok, amelyek kisdedkori állapotokra vonatkoznak, mivel egyes csecsemő-, illetve kisdedkori
problémák/betegségek felnőttekben már nem vagy más módon okoznak rehabilitációs szükségletet. A cerebralis
paresis, a neurológiai tünetekkel járó nyitott gerinc és számos veleszületett fejlődési rendellenesség
következtében adódnak olyan rehabilitációs feladatok kisgyermekkorban, amelyek a felnőttkorra nem
jellemzők. Így ez utóbbiak képezik a gyermekkorúak rehabilitációjának az önálló területét, minden más
rehabilitációs ellátást a fel-nőttekével közös protokollban lehet megfogalmazni, jelezve az életkori sajátosságból
adódó eltéréseket.
A Rehabilitációs Szakmai Kollégium 2010. évben kidolgozott egy Rehabilitációs Ellátási Program (REP)
gyűjteményt, amelyben összesen 18 dominánsan fekvő-beteg-programot, ezen belül összesen 51 alprogramot és
7, elsősorban járóbeteg-ellátás formájában végezhető rehabilitációs tevékenységet határozott meg. Ebben a
Protokoll-gyűjteményben a 18. számú program foglalkozik a kisgyermekkori rehabilitációs szükségletekkel,
amelyhez 5 alprogram tartozik (38.1. táblázat).
3.194. táblázat - 38.1. táblázat. Rehabilitációs programok és alprogramok

(Rehabilitációs Ellátási Protokollok)
Program száma Program neve Alprogram száma Alprogram (REP*) neve
18. Kongenitális és 18-1 Cerebralis paresis

gyermekkori kezdetű és következtében kialakult
életkorhoz kötött funkciózavar/fogyatékossá
másodlagos komplikációk g miatt szükséges
mozgászavarokban rehabilitáció
(cerebralis paresis,
meningomyelokele, gerinc 18-2 Meningomyelocele
strukturális elváltozásai, következtében kialakult
speciális vázrendszeri funkciózavar/fogyatékossá
szisztémás betegségek, g miatt szükséges
ritka veleszületett rehabilitáció
rendellenességek,
újszülöttkori plexus brach
18-3 Gerinc strukturális
1274
szakterületek
sérülés), amelyek miatt elváltozása következtében

szükséges a rehabilitáció kialakult
funkciózavar/fogyatékossá
g miatt szükséges
rehabilitáció
18-4 Veleszületett
rendellenességek
következtében kialakult
g miatt szükséges
rehabilitáció
18-5 Újszülöttkori plexus

brachialis lézió miatt
szükséges rehabilitáció
Ezen kívül még számos alprogram kapcsolódik különösen a gyermekkorhoz, ezek közül néhányat kiemelünk:
7. Amputációt (posttraumás, 7-3 Dysmelia okozta

vascularis vagy malignus végtaghiány, ill.
betegség miatt) követően rendellenesség
és dysmelia miatt kialakult következtében kialakult
funkciózavar/fogyatékossá funkciózavar/fogyatékossá
g miatt szükséges g miatt szükséges
rehabilitáció rehabilitáció
17. Légzészavar/pulmonalis 17-3 Restriktív légzészavarok

betegségek következtében következtében kialakult
kialakult funkciózavar/fogyatékossá
funkciózavar/fogyatékossá g miatt szükséges
g miatt szükséges rehabilitáció
rehabilitáció
7-3 Dysmelia okozta
végtaghiány, ill.
rendellenesség
következtében kialakult
g miatt szükséges
rehabilitáció
A programok és az alprogramok többségében a gyermekkori sajátosságok érvényesülnek, de az adott program

döntően vagy kizárólag felnőttek ellátására vonatkozik. A programok és alprogramok összességét a fejezet
végén közreadjuk. Az ellátási protokollok külön kiadványban fognak rövidesen megjelenni, de további részletek
olvashatók a „Rehabilitációs orvoslás‖ című tankönyvben is16. A kiemelt kórformák mindegyikével foglalkozik
egy-egy fejezet az említett tankönyvben, ezért a részleteket illetően utalunk a tankönyv releváns fejezeteire.
Ezen túl a cerebralis paresis és a scoliosis okozta rehabilitációs ellátási szükségletekről rehabilitációs szakmai
protokoll is megjelent, amelyek az Egészségügyi Minisztérium honlapján megtalálhatók a gyermekgyógyászati
protokollok között17,18 (www.eum.hu). A tankönyvben és a REP-ekben együtt szerepelnek azok a
rehabilitációs ellátások, amelyek gyermekkorban is gyakoriak, de a rehabilitáció során alkalmazott ellátás
azonos elvek szerint zajlik, mint a súlyos agysérültek, agykárosodottak, gerincvelő-sérültek rehabilitációja, vagy
az égett, a polytraumatizált, a szisztémás immunbeteg vagy a traumás amputáltak ellátása.
A speciális rehabilitációs programokat gyermekkorban az e tevékenységekre szakosodott rehabilitációs

intézményekben, fekvő- és járóbeteg-ellátó központokban végzik. Magyarországon több helyen van gyermekek
számára fekvőbeteg-rehabilitációt nyújtó, speciálisan felszerelt osztály, amelyek önálló szakmai szervezeti
egységként funkcionálnak. Ezeket minden esetben olyan csecsemő- és gyermekgyógyászati alapképzettségű
1275
szakterületek
szakorvos vezeti, akinek rehabilitációs szakképesítése is van. A következő ábrán a 2010. év elején ilyen
tevékenységet végző gyermekrehabilitációs osztályok, valamint a jelentős járóbeteg-forgalommal bíró
gyermekrehabilitációs központok vannak feltüntetve. 2010-től érvényes új jogszabályokban jelenik meg először
a gyermekrehabilitáció önálló szakmakód alatt és az ellátás minimum feltételeit szabályozó rendeletben önálló
tevékenységként (38.1. ábra).
38.1. ábra. A gyermekrehabilitáció intézményrendszere Magyarországon. A számok az osztályok ágyszámát

jelentik. „p‖ pulmonológiai profil
2004 óta van lehetőség az átfogó (felnőtt és gyermek) rehabilitációs szakképesítést adó szakvizsgák, mint
„mozgásszervi rehabilitáció‖ (1977–2007 között volt lehetséges, ráépített szakvizsgaként) vagy a „fizikális
medicina és rehabilitációs orvoslás‖ (2004-től indított alapképesítés) mellett az „orvosi rehabilitáció csecsemő-
és gyermekgyógyászat‖ szakma-specifikus szakvizsga letételére. A felsorolt változások azt eredményezték,
hogy Magyarországon kialakult a gyermekkorúak rehabilitációjához egy hálózat, amelynek van saját
szakembergárdája, vannak működési elvei és intézményei.
Az alábbiakban olyan kórformákkal, ill. funkciózavarokkal foglalkozunk, amelyek az általános

gyermekgyógyászati gyakorlatban leggyakrabban fordulnak elő, a rehabilitációs szükséglet elsősorban a
szekunder prevenciós tevékenységeket jelenti, ilyenformán része az általános gyermekgyógyászati gyakorlatnak.
Tulajdonképpen szemléleti kérdés, hogy az alább említésre kerülő tevékenységeket gondozás vagy rehabilitáció
néven említjük. Jellemzőjük, hogy az ellátás nem speciális rehabilitációs egységekben történik általában, hanem
a csecsemő- és gyermekellátás szerves részeként akár fekvő-, akár járóbeteg formában, vagyis akár kórházi, akár
házi gyermekorvosi/háziorvosi szinten elérhető kell legyen a családok számára.
22.4. Csecsemő- és gyermekkori betegségek és

rendellenességek kapcsolatA a prevencióval, illetve a
rehabilitációval
22.4.1. Anyagcsere-betegségek és a rehabilitáció
Újszülött- és gyermekkorban az anyagcsere-betegségek szűrése klasszikus példája a primer prevenciós
eljárásoknak. Magyarországon is bevezetésre került a tömegspektrometria. A diagnózis időben történő megál-
lapítása több szempontból lényeges: (1) amennyiben kezelhető a betegség, a korai kezelés mellett nem alakul ki
fogyatékosság; (2) a család számára prognózis adható, ha az öröklésmenet ismert, így a további gyermekáldás
biztonsággal tervezhető, különösen, ha prenatális szű-résre is lehetőség van.
1276
szakterületek
Gyakoriságánál fogva különösen jelentős szereppel bír a gyermekkori diabetes mellitus, 1000 iskoláskorú
gyermekre majdnem két eset jut. Kiváltó oka a közösségbe kerüléskor elszenvedett infekciók és a pubertáskor
intenzív hormonhatásai. A betegség elsődleges gyógyszere az inzulinszubsztitúció, azonban az életminőséget a
késői, a kisereket érintő szövődmények határozzák meg. Ezek a diabeteszes retinopathia, nephropathia,
neuropathia, ugyanakkor megjelennek a nagyerek betegségei, mint az érelmeszesedés, valamint a cataracta. A
diabetes mellitust a rehabilitáció szempontjából nézve a szekunder prevenció klasszikus példájaként említhetjük.
A gyermek betegsége a család életét alapjaiban változtatja meg. A pszichológiai és fizikai igénybevételnek való
megfelelés csak jól szervezett gondozás és szükség esetén rehabilitációs programok igénybevétele által
lehetséges. A gondozás rehabilitációs eleme a betegedukáció, amely a család új életvitelében nyújt segítséget.
Ezzel a szekunder prevenciós tevékenységgel megakadályozhatók vagy legalább lényegesen késleltethetők a
súlyos szövődmények, mint a vakság, fekélyes láb vagy a polyneuropathia. A diabetes mellitus
interdiszciplinárisan irányított kezelése nagy sikert hordozhat a gyermek és családjának életminőségére
nézve19, 20.
22.4.2. Újszülöttkori betegségekés veleszületett rendellenességek és a

rehabilitáció kapcsolata
A gyermekkori rehabilitációs szükségletek jelentős arányban olyan betegségekkel, rendellenességekkel, illetve
funkciózavarokkal függenek össze, amelyek az újszülöttek és koraszülöttek akut betegségeiből és az okozott
szervi károsodások funkcionális következményeiből adódnak21, 22. Az intenzív újszülöttélesztést az intenzív
újszülött-terápia követi, akár heteken keresztül. Az ismert kórformákban a meglévő tünetek és a
következményes funkciózavarok, ill. a várható progresszió vagy fejlődést előnytelenül befolyásoló
következményeik miatt az alapbetegség gyógyítása mellett a rehabilitációnak/habilitációnak a lehető
legkorábban meg kell kezdődnie. Itt azt az elvet követjük, hogy amennyiben az alapvető rendellenesség vagy
betegség összetett funkciózavarokat okoz, és fogyatékosság kialakulásának veszélyét rejti magában, akkor
rehabilitációs centrumban/osztályon szükséges team-munkában a rehabilitációt végezni (ld. 18-1, 18-2, 18-4,
18-5 és 7-3. számú rehabilitációs ellátási programok). Ha a csecsemő fejlődésében nem látunk lényeges eltérést,
akkor a gondozás során kell figyelnünk arra, hogy később alakulnak-e ki olyan funkciózavarok, amelyek miatt
rehabilitációs ellátás szükséges. A neurológiai szövődmények határozzák meg az újszülött későbbi
életminőségét, ezért a korai neuroterápia már az intenzív újszülött osztályon megkezdhető.
Érett újszülötteket a szülési sérülések, fejlődési rendellenességek mellett az infekció és a hypoxiás álla-potok
veszélyeztetik, a koraszülötteket az éretlenségből fakadó többszervi károsodás. A sérülések súlyosabb formái
érett újszülötteknél az intracraniális vérzések, a gerincvelő léziói, az Erb-Duchenne felső brachiális plexus és a
Klumpke típusú alsó brachiális plexus bénulása, a nervus phrenicus, nervus faciális és egyéb perifériás ideg
szakadása, vongálódása. Ezen túlmenően számos olyan fejlődési rendellenesség fordul elő, amelyeknek
megszületéskor vagy néhány héten–hónapon belül már látható következményei vannak. Ilyenek a
végtaghiányok, ajak- és szájpadhasadék, gerincvelő-záródási rend-ellenességek, különböző kromoszóma-
rendellenességek, több szerv funkcióját érintő szindrómák. Az érett újszülöttek asphyxiája többszervi károsodást
okoz, a központi idegrendszer mellett a szív és a keringés, a tüdő, a vese, a mellékvese, a gyomor- és
bélrendszer, az anyagcsere, a vérképzés és véralvadás, a bőr károsodhat. A postnatális időszakban az érett
újszülöttek infekciós betegségei, azok között is a B-csoportú streptococcusok által okozott meningo-encephalitis
emelhető ki jelentősége miatt. Kezelés nélkül halálozása 15–40%, és időben megkezdett kezelés mellett is
jelentős a szö-vődmények gyakorisága. Az agykárosodás későbbi következményei között epilepsia,
hydrocephalus, motoros és mentális fejlődési elmaradást okozó cerebrális léziók találhatók. A legsúlyosabb
állapot az, amikor az előbbi léziókhoz az érzékszervek teljes funkciókiesése társul, a gyermeknek nincs
kapcsolata környezetével.
A koraszülöttek központi idegrendszeri betegségei közül egyesek gyakrabban fordulnak elő, a későbbi fej-lődést
veszélyeztetik, ezért tartós követést igényelnek. Ilyen betegség a koraszülöttek oldalkamrája melletti
agyállomány vérzése. Ez a terület dinamikus változáson megy át a 24. és a 32. terhességi hét között. Itt
osztódnak az idegsejtek, a germinális matrixban, és vándorolnak az agykéreg felé. Mivel az erek szerepe ebben
a régióban átmeneti, faluk vékony, endotheliumuk és vékony basalis membránuk van, igen sérülékenyek,
szakadékonyak. A keringés legkisebb zavara ezért a germinális matrixban vérzést eredményez. A kiterjedés
mértéke alapján stádiumokra osztjuk a koraszülöttek agyvérzését. A koraszülöttek agyvérzése az I. és II.
stádiumban teljes gyógyulással járhat, a III. és IV. stádiumban hyd-rocephalus, központi idegrendszeri
bénulások, epilepszia, motoros és mentális fejlődési zavar maradhat visz-sza. A koraszülöttek hasonlóan gyakori
és súlyos következményekkel fenyegető idegrendszeri betegsége a periventriculáris leukomalacia, ami az
oldalkamrák mentén, a fehérállományban nekrózist követő cystás léziókból áll. Oka elsősorban intrauterin
infekció, amit ronthat keringészavar, vasoconstrictio. Mivel a nekrózis a mozgató pályákat érinti, igen gyakori a
1277
szakterületek
cerebrális spasztikus bénulás, ami érintheti mind a négy végtagot, tetraplegiát eredményezve, de lehet enyhébb,
ekkor spastikus diplegia a következmény. Ha a lézió féloldali, hemiplegia is bekövetkezhet, bár az utóbbi
hátterében gyakrabban újszülöttkori vascularis lézió áll. Ezekben a gyermekekben az intelligencia megtartott,
csak igen súlyos esetben fordul elő mentális fejlődésbeli visszamaradás. A vérzés és az ischaemia megelőzése a
koraszülés megelőzésétől várható. Jelenleg nem rendelkezünk hatékony profilaktikus eljárással, habár az
anyának adott szteroid csökkenti a respiratiós distress kialakulása mellett az agyvérzés gyakoriságát is.
A koraszülöttek tartós gépi lélegeztetése az éretlen tüdő szövetét jelenetős mértékben megviseli. Az oxigén, a
pozitív nyomás, a befújt gázelegy térfogata, az atelectáziás területek megnyitása, a gyulladás a tüdő szövetét
károsíthatják, krónikus tüdőbetegséget okoznak. A koraszülöttek bronchopulmonális dysplasiájának súlyos
formája az olyan állapot, amikor még a 36. terhességi hetű koraszülött 30%-nál nagyobb oxigéntartalmú
gázelegy belégzését igényli. A megfelelő oxigenizáltság a koraszülött fejlődéséhez szükséges. Ezt segíti elő a
mechanikus lélegeztetés, a nasalis, folyamatosan pozitív nyomással történő légzéstámogatás, a légzés
stimulálása xanthin származékokkal, például koffeinnel, diaphyllinnel, a keringés javítása diuretikumokkal.
Ügyelni kell a hematokrit szintjére. Oxigénigény esetén a hematokrit értéket ajánlott 35% felett tartani, ami
történhet transzfúzióval, vas- és folsavpótlással, erythropoetin kezeléssel. Az infekciókat korán és hatékonyan
kell kezelni. Különös figyelmet igényel az RSV-infekció, ami passzív immunizálással ma már megelőzhető.
Különösen ajánlott a profilaxis azoknak a koraszülötteknek, akik 1500 g születési súly alatt születtek, hiszen ők
hajlamosak az RSV-re. A krónikus koraszülött tüdőbetegség igen nagy légzési munkát igényel a beteg részéről,
ami fokozott mértékű kalorizálás hiányában a beteg sorvadásához vezethet. A krónikus restriktív tüdőbetegség
kialakulásának meg-előzésében a helyesen végzett intenzív ellátásnak van szerepe. Ezt a „rehabilitatív‖
tevékenységet az újszülött osztályokon végzik, hiszen az esendő koraszülöttek tartós lélegeztetése (invazív,
később noninvazív módszerrel) itt oldható meg.
A koraszülöttek speciális betegsége a retinopathia prematurorum, aminek alapja az, hogy a koraszülöttek
szemének retinájában az erek még nem fejlődtek ki, a 24. terhességi héten csupán a szemfenék papilla környéki
szűk területén láthatók. Az érfejlődést számos tényező befolyásolja, a perinatális infekció, a súlyos állapotban
való intaruterin lét, a megszületés nehézségei, az újraélesztés szükségessége, a tartós lélegeztetés, az erek oxigén
iránti érzékenysége, a transzfúziók száma, az in vitro fertilizációval való teherbeesés, ikerterhesség, magzati
retardáció és még számos tényező. Különösen nehéz az oxigén adagolása. Egyrészről szükséges, hiszen az agy
és számos szerv számára bizonyos meny-nyiség elérése nélkülözhetetlen, ugyanakkor a szem érzékeny erei
számára pedig az alacsony érték előnyös. Ezt a helyzetet tovább bonyolítja az egyéni érzékenység, ami azt
jelenti, hogy ugyanaz az oxigénkoncentráció az egyik koraszülött számára kevés, a másiknak pedig sok. Ezért az
oxigénkezelés során a vérgázértékek folyamatos monitorozása szükséges, és a negyedik élethéttől a retinopathia
korai felismerésében jártas szemész rendszeresen végzi a retina ereinek vizsgálatát. Ha eltérést lát az erek
fejlődése során, lézerkezeléssel vagy fagyasztással gátolja az erek burjánzását. Ez az esetek jelentős részében
sikeres, azonban itt is nagy az egyéni érzékenység, a kezelésre adott válaszok széles spektrumban oszlanak meg.
Legsúlyosabb esetben az erek burjánzását nem sikerül leállítani, vérzések, hegesedések lépnek fel, végső
esetben a retina leválik, a lencse mögött hegszövetként látható válik, vakságot eredményezve. Ez az állapot
megfordíthatatlan, a retrolentális fibroplasia stádiumban nincs remény a látás kialakulására. Amennyiben a
látáskárosodás kialakul, az rendszerint befolyásolja a motoros fejlődést is a vizuális kontroll kiesése miatt. A
gyermekek rehabilitációs ellátása tiflopedagógusok (látássérültekkel foglalkozó speciális gyógypedagógus)
irányításával szakszolgálatokban történik. Halmozott fogyatékosság esetén indokolt a gyermekek központokban
történő fejlesztése.
A koraszülöttek hallása is károsodhat. Oka az éretlen belsőfül és hallóideg fejlődésnek érzékenysége a

változásokra. Számos tényező mellett antibiotikumok, első-sorban az aminoglykozidok tartós és
vérszintellenőrzés nélküli alkalmazása neurális hallászavarhoz vezethet. A hallásvizsgálat része a neonatológiai
ellátásnak. Ha halláskárosodás bizonyosodik be (audiológiai vizsgálat alapján), a csecsemőket lehetőleg 8
hónapos kor előtt szükséges hallókészülékkel ellátni. A későbbiekben szudopedagógus (hallássérültekre
specializálódott gyógypedagógus) foglalkozik a beszédfejlesztéssel.
22.4.3. Fertőző betegségekkel összefüggő rehabilitációs szükségletek

A gyermekgyógyászat fejlődése az infektológia szemszögéből nézve kettősséget hordoz. Egyrészt az asepsis és
antispesis elve, a védőoltások egyre szélesebb körben történő alkalmazása a betegségeket megszelídítette, ma
otthon kezelhetők a gyermekek olyan kórképekkel, melyek terápiája korábban csak fekvőbeteg-intézményben
volt lehetséges. Hospitalizációra csupán akkor kerül sor, ha intenzív ellátás szükséges, vagy járványveszély
miatt speciális izolálás indokolt. Ugyanakkor számos esetben derül fény mikrobiális oki tényező-re olyan
gyermekkori betegségekben is, ahol korábban erre nem is gondoltak. Klasszikus példái ennek a Helicobacter
pylori fertőzés vagy a Lyme-kór alapján kifej-lődő Bell-paresis. A B-, T- és kombinált immundeficienciák, a
1278
szakterületek
leukocyta-funkciózavarok a recidiváló, súlyos infekció miatt számos szerv funkciózavarát, funkcióvesztését

okozhatja, szomatikus, pszichés és mentális fejlődésbeli elmaradást eredményezve. Ma lehetőség van csontvelő-
átültetéssel, génterápiás beavatkozással a betegség alapjának korrigálására, szubsztitúcóval pedig a hiányzó
funkciók átmeneti korrekciójára. Ezek a gyermekek ma velünk élhetnek, életminőségük többek között a terápia
és a fejlesztés vagy speciális oktatás vagy fogyatékosság kialakulása esetén az orvosi rehabilitáció
összehangolásának függvénye. Az immunhiányos gyermekek elkülönítést igényelnek, hiszen nagyon könnyen
akvirálhatnak fertőzést, az infekció korai jele sokszor fizikai terhelés során kerül felismerésre. A kezelés során
mindazokat az eszközöket alkalmazni kell, melyek meggátolják az infektív ágensek invázióját. Infekció esetén
azonnal erélyes kezelést kell indítani, emellett a közösségi létet (iskola, fejlesztés, rehabilitáció) szüneteltetni
nem ajánlott.
22.4.4. Az allergia és az autoimmun betegségek kapcsolata a rehabilitációval

Az allergiás betegségek száma napjainkban drámai mértékben nő, az életminőség vesztésének egyik leg-
gyakoribb egészségügyi oka. Az allergiás gyermekek megfelelő gondozásával ezt az életminőség-romlást
csökkenteni lehet. Még ma is a kortikoszteroidot tartalmazó gyógyszerek az első vonalbeli antiallergiás szerek.
A szteroidok mellékhatásai jól ismertek és a rehabilitáció szempontjából is meghatározóak lehetnek: az
osteoporosis, a növekedésbeli elmaradás, a szénhidrát- és a zsíranyagcsere zavara, az infekcióhajlam
fokozódása. Mindezek a gyógyszer szisztémás helyett lokális alkalmazásával lényegesen csökkenthetők, de nem
állíthatjuk, hogy kiküszöbölhetők. A gyermekek aktivizálása (életkornak megfelelőt közelítő mozgásos
aktivitások, szükség esetén a rehabilitáció eszköztárának igénybe vétele) segít a szomatikus és mentális aktivitás
megőr-zésében és a minimális szteroidadag megtalálásában. Az allergiás betegségek közül kiemelkedő
jelentőségű az asthma bronchiale, melynek akut fellángolása a status asthmaticus, fekvőbeteg-ellátást igényel. El
kell fogadtatni a családdal, hogy a rendszeres gondozás hosszú távon megtérül; elsősorban a család és nagyobb
gyermekek esetében a beteg gyermek edukációja a saját betegségéről a megfelelő ismeretek elsajátíttatása,
életmódbeli változtatások (allergének kiküszöbölése, pormentes takarítás, nyaralások színterének jó
megválasztása, rendszeres mozgás stb.) a fizikai és mentális állóképesség megtartását, fejlődését szolgálják.
Az autoimmun betegségekben szenvedő gyermekek közül elsősorban az ízületeket érintő folyamatok okoznak
olyan mértékű mozgásfunkció-romlást, ami miatt szükség lehet prevenciós állapotmegőrző kezelésekre, de
esetenként rehabilitációs ellátásra is (5-3. sz. REP a szisztémás autóimmun folyamatok következményeivel
foglalkozik felnőtt- és gyermekkorban). Gyermekkorban a juvenilis rheumatiod arthritis (JRA) a leggyakoribb
fogyatékossággal fenyegető betegség. A folyamat az ízületeket és számos belső szervet károsíthatja. A krónikus
betegség során a kezelések ellenére hatalmas destrukciók alakulhatnak ki, a kis- és a nagyízületek igen
változatos variációban és súlyosságban mutatják a helyi gyulladás következményeit. A remissziók és a
relapszusok egymást váltva immobilizálják a gyermeket. A gyulladás minden jele megtalálható az ízület körül,
melyek közül kezdetben a fájdalom, később az ízületi destrukció gátolja a gyermek mozgását, tartja távol az
egészséges gyermekek életétől. A rehabilitáció jelentősége a mobilitás megtartásában van, az izmok állapotát
javítani kell, a beszűkült funkciójú ízületek kontraktúráját meg kell előzni, a kialakultakat oldani javasolt. Az
aktivitás megőrzése az alapbetegségből és a gyógyszerelésből fakadó osteopenia miatt kritikus.
A másik jelentős gyermekkori autoimmun betegség a systemás lupus erythematosus (SLE). A tünetei igen
változatosak, az általános gyengeség, rossz közérzet, fogyás, fejlődésbeli visszamaradás mellett bőrtünetek,
csont-, ízületi és izompanaszok jelentkeznek. Mindezeken túl a betegség minden szervet érinthet, ritka esetben
gerincvelői gyulladást okozva harántléziót idézhet elő. Kezelés nélkül mindig halálhoz vezető betegség. A
prognózist a remisszióba kerülés határozza meg, valamint mennyire lehet gyógyítani a vese, a tüdő, a
myocardium és az idegrendszer gyulladását. Kezelésében a szteroidra, az immunszuppresszív és az antimaláriás
gyógyszerekre lehet támaszkodni. A betegség tartós fennállása csaknem biztosan okoz fogyatékosságot, így a
rehabilitációs ellátásra az akut tünetek lezajlása után akár élethosszan szükség lehet. Az alapbetegség által
okozott szervkárosodások mellett tekintettel kell lenni a gyógyszerek mellékhatásaira, elsősorban a steriod
osteopeniás, izomtömeg-csökkentő mellékhatásaira, valamint az immunszuppressziót okozó szerek
infekcióhajlamot fokozó következményeire. Ritkább autoimmun betegségek a dermatomyositis és a
scleroderma, következményes kontraktúrákkal, végtagdeformitásokkal, melyekben a korai, agresszív
rehabilitációs kezelés elengedhetetlen. Számos egyéb etiológiájú kórkép utánozhatja az autoimmun betegségeket
és autoimmunitás tételezhető fel komplex tünetegyüttesek mögött. Az ízületi, szív-, vese-, központi
idegrendszeri és bőrtünetek követése a rehabilitációt végzők feladata is, szoros kapcsolatban a többi, kezelést és
gondozást végző szubdiszciplinák szakembereivel7, 20.
22.4.5. Táplálékfelvételi, emésztési és ürítési zavarokkal kapcsolatos

rehabilitációs szükségletek
1279
szakterületek
A viszonylag egyszerűnek tűnő fejlődési rendellenességek közül az ajak- és szájpadhasadék hosszú, intenzív
foglalkozásokat igényel. Még a korrekciós műtéti sorozat előtt speciális összetételű rehabilitációs team
kapcsolódik be a gyermek kezelésébe, amelyben gyermek-odontológus, fül-orr-gégész és logopédus vesz részt.
Az oeso-phagus atresia, a rekeszsérv, intestinális atresiák, stenosisok, anorectalis fejlődési rendellenességek nem
csupán sebészi és gyermekgyógyász feladatokat jelentenek, a funkciók megőrzése, a gyermekek fejlődésének
elősegítése interdiszciplináris megközelítést kíván. A gyulladásos bélbetegségek (colitis ulcerosa, Crohn-
betegség) esetén a gyermekekben is elsősorban a terápia (szteroidok, immunszuppresszív szerek) mellékhatásai
miatt alakulhatnak ki olyan funkciózavarok, amik miatt rehabilitáció válik szükségessé. A felszívódási zavarok
mennyiségi és minőségi táplálék hiányállapotot idézhetnek elő. A coeliákiás gyermek gluténmentes diétával
szépen fejlődik, egészségesnek tekinthető, serdülés körül akár jelentős diétás kihágást is elviselhetnek.
Sajátságos területet képvisel a gyermekkorban a nyelési zavarok miatt szükséges rehabilitáció, valamint az evési
(táplálékfelvételi) zavarok ellátása. Ezek kapcsolódhatnak más idegrendszeri (traumás és nem traumás központi
vagy perifériás) betegségekhez, de lehetnek izoláltak is. Sok esetben pszichés okok állnak a táplálkozási
magatartás fej-lődési zavara hátterében (anya–gyermek kapcsolati zavar, tartós tapasztalathiány pl.
koraszülöttek hónapokig elhúzódó szondatáplálása esetén), így ebben a speciális rehabilitációs feladatban a
dietetikus, gyógytornász és ergoterapeuta mellett a pszichológus kiemelt szerepet kap. Három rehabilitációs
ellátási protokollban szerepelnek a gyarapodás a táplálékfelvétel és a krónikus gastroenterológiai betegségek
okozta funkciózavarok és fogyatékosságok a 10. számú programon belül.
22.4.6. Légzőszervi és egyéb légzészavarok és a rehabilitáció

A légzőrendszer gyermekkorban folyamatosan fejlő-dik. Bármely betegség, mely krónikusan érinti, vagy
gyógyszer, mely a normális fejlődését befolyásolja, az egész szervezetre hat, így a gondozás komplex
megközelítést kíván. A fejlődési rendellenességek sebészi korrekciója után a gyermekek tartós gondozást
igényelnek. A krónikus respirációs kórképek között az asthma bronchiale már említésre került az allergiás
betegségek kapcsán.
A cystás fibrosis a többszervi funkciózavart okozó súlyos gyermekgyógyászati betegségek közé tartozik.
Ellátásban négyes alapelv érvényesül: (1) antibiotikus kezelés (csaknem folyamatosan vannak a pangó légúti
váladék miatt infekciók); (2) nyákoldók, köptetők alkalmazása; (3) bronchodialtátorok alkalmazása; (4)
fizioterápia. Utóbbi nem feltétlenül rehabilitációs közegben történik, miután a levegő tisztasága és egyéb
klimatikus tényezők miatt sok légzőszervi fizioterápiás ellátást nem rehabilitációs intézetben is lehet találni. A
cystás fibrosisos gyermekek emésztési problémákkal is küzdenek, gyakran alultápláltságuk is nehezíti
kezelésüket. Életmódbeli tanácsokkal is javítható az életminőség. Részletes leírás található a kórképről a
Rehabilitációs orvoslás című tankönyvben23.
22.4.7. Gyermekkori szívbetegségek és a rehabilitáció

Míg felnőttkorban a coronaria elégtelenség okozta súlyos állapotot követően és a kardiovaszkuláris rendszer
egyéb betegségeiben, amelyek a lakosság 2–3%-át érintik, igen gyakori a rehabilitációs szükséglet (döntő- en
szekunder prevenciós jelleggel), addig a gyermekkorban a rehabilitáció szempontjából a veleszületett
szívbetegségeknek van jelentősége. A mai diagnosztikus eszközök a congenitális vitiumok korai felfedezését
lehetővé teszik, biztosítva a korrekciós és palliatív műtétek időben történő elvégzését és a gyermekek túlélését.
Ez a populáció óriási feladatot ad a kardiológusoknak és az általános gyermekellátásban ténykedőknek. Cél a
lehető legaktívabb életvitel kialakítása. A csecsemőket és kisdedeket gyermek-kardiológiai centrumokban
operálják. A sikeres műtétet követi az éveket igénybevevő utókezelés. A gyermek környezetében mindenkinek
tisztában kell lennie a betegség természetével, a várható szö-vődményekkel, az ellenőrzések jelentőségével.
Példaként említhető, hogy ma már újszülöttkorban végzett műtéttel a nagyerek teljes transpositiója tökéletesen
korrigálható, azonban a myocardiális infarctus esélye megmarad. Így a szülőknek, a tanároknak észre kell
vennie, ha a gyermek panaszkodik vagy rosszul érzi magát, ezáltal megelőzhető az akut coronaria halál. A
gyermekek fáradékonyak lehetnek vagy belázasodnak. Ilyenkor mindig történjen kardiológiai vizsgálat.
Magyarországon már több sikeres gyermek-szívtranszplantáció is történt, ami speciális kihívás a
gyermekkardiológiában. A transzplantáltak általános orvosi ellátásához csatlakozhat rehabilitációs elem is a
komplex gondozás részeként. A veleszületett vitiumokhoz is tartozhat, de attól függetlenül jelentkezhet
rhythmuszavar, cardiális decompensatio, akár malignus szívrhytmus zavarok következtében szerzett hypoxiás
cerebrális lézió. Ritkán adódnak a pacemaker viselésével kapcsolatban életveszélyes szövődmények (hirtelen
leállás), ami másodlagos agyi hypoxiát okozhat, de az életet is veszélyezteti. A rehabilitációs szakembereknek
birtokában kell lenniük a sürgősségi betegellátás azon részével, melyek az újraélesztéshez szükségesek,
rendelkezni kell azokkal a tárgyi feltételekkel, melyekkel az élesztés kivitelezhető. Ezek az ismeretek a
sürgősségi medicina keretein belül sajátíthatók el.
1280
szakterületek
A gyermekkori magasvérnyomás, hypertensio ritkán cardiovasculáris eredetű, inkább nephrogén, endokrin és

neurogén az ok. Észlelése rehabilitáció során is fontos, hiszen a foglalkozások mind jó és rossz irányban
módosíthatják a vérnyomást19. A vasodilatátor gyógyszerek mellett adrenerg blokkolók, sympatholytikus
szerek, a renin-angiotensin rendszerre ható gyógyszerek, Ca-csatorna blokkolók, diuretikumok kombinálhatók.
Tudatában kell lennünk annak, hogy nem csupán maga az alapbetegség, hanem az ilyen gyógyszerekkel kezelt
betegek fizikai terhelhetősége csökkent. Követni kell a szülő által is vezetett gyógyszerelést, a fizikai
terhelhetőséget, a kardiológus és a rehabilitációt végző csoport közötti kapcsolatnak szorosnak kell lennie. Ez a
problémakör a felnőttkori kardiológiai rehabilitáció szekunder prevenciós elvei alapján kezelendő.
22.4.8. Hematológiai-onkológiai betegségekhez köthető rehabilitációs

szükségletek
A gyermekkori haematológiai-onkológiai betegségek jelentős számban krónikus lefolyásúak. Az anaemiák egy
része, mint például a sarlósejtes anaemia, a thalassaemiák csonteltéréseket okozhatnak mozgásszervi
szövődményekkel. A neutropeniák, öröklött neutrophil rendellenességek a recidiváló infekciók révén
vezethetnek többszervi funkciózavarhoz. A klasszikus vérzékenység, a haemophilia A még a legjobb
szubsztitúciós kezelés vezetése mellett is ízületi bevérzéseket, arthropathiákat, kontraktúrákat okozhat.
Amennyiben autoimmun folyamatra derül fény néhány betegség hátterében, a gyógyszerek között találjuk a
szteroidokat, immunszuppresszív szereket, további szövődménnyel kell számolni (ld. ott).
A haematológiai malignitások között a leggyakoribb betegség az akut lymphoid leukémia. Minden

leukémiatípusban a kezelés nemzetközi ajánlások szerint történik, melyeknek fő alkotói a cytostatikumok, és
mellettük megjelentek a specifikus antitestek, enzimgátlók. A csontvelő-transzplantáció szintén a leukémia
terápiás eszköztárába tartozik. Mind az alapbetegség, mind a gyógyszerek, különösen pedig a cytostatikumok
számos szövődménnyel, mellékhatással járnak. A szekunder immundeficiencia infekciók sorozatát idézi elő, a
súlyos szomatikus állapotrosszabbodás a fizikai aktivitást gátolja. A gyakori kórházi kezelés a mindennapi
életvitelt alaposan átszervezi, megváltozik a családhoz, a barátokhoz, az iskolához való viszony. A rehabilitáció
sajátos feladatként jelenik meg, mindig az onkológiai teamhez kapcsoltan. Nem csupán az aktivitás, az általános
állapot javítása, hanem a fejlődés lehetőségének megőrzése és a lelki gondozás a legfontosabb feladatok.
Amennyiben az alapbetegség krónikus szervi működészavart okozott és ennek következtében fogyatékossághoz
vezetett, tartós rehabilitációs programot kell irányítani – utóbbi történhet rehabilitációs központban, különösen,
ha bénulás vagy egyéb fogyatékossággal fenyegető funkciózavar alakul ki az alapbetegség, szövődményei vagy
az ezek kezelésére használt szerek miatt. Szükséges lehet a végtagokat érintő folyamatokban csonkolásos műtét
vagy a szervek feláldozása miatt szervpótló kezelések bevezetése.
22.4.9. Vesebetegségek és a rehabilitáció

A krónikus vesebetegségek, elsősorban a vesepótló kezelések, vesetranszplantáció utáni állapotokban lévő
gyermekeknek lehet szüksége rehabilitációs programra. A betegek számos szubsztitúciós kezelésben
részesülnek, közöttük találjuk az erythropoetint, a vitaminokat, a kalcium-anyagcserét korrigáló gyógyszereket,
az érelmeszesedést, a hypertensiót, a sav-bázis anyagcserét befolyásoló ágenseket. Gyermekkorban nehéz a
speciális diéta tartása, hiszen nem egy állapot megőrzése a cél, hanem a fejlődés biztosítása. A nefrológus
ellenőrzi a nitrogén-anyagcsere, a sav-bázis és az elektrolit-háztartás alakulását. A helyes gondozás a záloga,
hogy elkerülhető legyen a renális osteodystrophia, a növekedés elmaradás, az anaemia. Fontos az infekciók, a
neurológiai tünetek, a pericarditis, a cardiomyopathia, a gyomor és béltractus fekélyeinek kezelése, korrigálni
szükséges a vérzékenységet, a hyperlipidaemiát, az endokrin eltéréseket. A szülők és a gondozásban résztvevő
szakemberek nélkül nem érhető el élhető életminőség.
22.4.10. Idegrendszeri ártalmak és betegség miatt szükséges rehabilitáció

A gyermekgyógyászat szubspecialitásai közül a neurológia áll legközelebb a rehabilitációhoz. Számos olyan
betegsége és rendellenessége van az idegrendszernek, amelyek miatt a gyermek komplex rehabilitációra szorul
éveken át, esetleg egész életében. Miután a neuro-rehabilitáció a gyermekek esetében is a rehabilitációs
medicina egyik legfontosabb területe, így általában a neurológiai kórformákhoz kapcsolódó rehabilitációt
specializált gyermek-rehabilitációs központokban végzik. A krónikus neurológiai betegségek miatti
rehabilitációs szükséglet általában programozható és gyermekkorban ambulanter történik. Ugyanakkor az
epilepsziás gyermekek rehabilitációs szükségletei nagyobb mértékben kötődnek az epileptológiai gondozáshoz,
mint a rehabilitációhoz. Utóbbi alól kivételt képeznek azok a szisztémás rohamok miatt halmozottan fogyatékos
gyermekek, akiknek az ellátásában az epileptológus és a rehabilitációs team szerepe azonosan fontos.
1281
szakterületek
Az encephalopathiák, a neurodegeneratív, neuromusculáris kórképek nagy csoportja, a gyermekkori agyi

vasculáris történések, sérülések, daganatok mind-mind vezethetnek súlyos funkciózavarokhoz. A fizikoterápia, a
segítő technológiák alkalmazása mind otthon, mind közterületeken önálló, élhető életet nyújthat. Ennek a
komplex rendszernek a megvalósítása, megtanítása a rehabilitáció célkitűzései közé tartozik 24, 25, 26.
22.4.10.1. Irodalom
1.http://www.who.int
2.International Classification of Functioning, Disability and Health. Geneva, 2001. WHO.
3.Egészségügyi Világszervezet: A funkcióképeség, fogyatékosság és egészség nemzetközi osztályozása.

Budapest, 2004, ESzCsM-OEP-Medicina.
4.International Classification of Functioning, Disability and Health – Children and Youth Version. Geneva,
2007. WHO.
5.http://www.unicef-irc.org/publications
6.http://www.szmm.gov.hu
7.Vekerdy Zs: Rehabilitáció a gyermekkorban. In: Oláh É (szerk) Gyermekgyógyászati kézikönyv. 2. kiadás.
Budapest. 2008. Medicina. p. 1189–1210.
8.Balla Gy., Vekerdy Zs.: A gyermekrehabilitáció sajátosságai. In: Vekerdy Zs (szerk): Rehabilitációs Orvoslás
Budapest. 2010. Medicina in. press.
9.Vekerdy Zs, Túri S, Mramurácz É, Farkas V, Sólyom E, Újhelyi J, Tulassay T: Orvosi rehabilitáció
gyermekkorban: Regionális központok és lakóhely közeli ellátás modellje. Hogyan finanszírozható mindez?.
Kórház 2005. 11:44–8.
10.Vekerdy Zs: A gyermekkorúak rehabilitációjának sajátosságai. Az alapellátás feladatai. Gyermekorvosi

Szemle 2008; VII/5:220–224.
11.Vekerdy Zs., Oláh É.(szerk.): A táplálás és a gyarapodás zavarai. Sérült gyermekek ellátásának sajátosságai.
Debrecen, 1999. PRRO Bt.
12.Diamond M, Amerto M: Children with disabilities. In: DeLisa JA, Gans BM, Walsh NE (eds): Physicl and
Rehabilitation Medicine. Principles and practice. 4th ed. Philadelphia. 2005. Lippincott Williams and Wilkins.
pp. 1493–1518.
13.McCarthy (ed): Physical Disability in Childhood. An interdisciplinary approach to management. Edinburgh

1992. Churchill Livinstone.
14.Vekerdy Zs.: A civil szervezetek szerepe a rehabilitációban. Rehabilitáció 12. évf./2. szám pp. 22–24. 2002.
15.Vekerdy Zs, Mramuracz É: „Közös kincsünk a gyermek‖ Nemzeti Csecsemő és Gyermekegészségügyi

Program VIII. cél: „Régiónként komplex gyermek-rehabilitációs ellátás kialakítása, feltételeinek megteremtése‖
Budapest, 2008. Jelentés (www.eum.hu).
16.Vekerdy Zs: Orvosi rehabilitáció a gyakorlatban. In: Vekerdy Zs (szerk): Rehabilitációs Orvoslás Budapest.
2010. Medicina in. press.
17.Az Egészségügyi Minisztérium Protokollja: Cerebralis Paresisről (CP). Készítette: A Csecsemő és

ígyermekgyógyászati Szakmai Kolégium és a Rehabilitációs Szakmai Kollégium, 2009. Egészségügyi Közlöny
2009. évi 21. szám
18.Az Egészségügyi Minisztérium Protokollja:A scoliosis rehabilitációja. Készítette: A Csecsemő és

ígyermekgyógyászati Szakmai Kolégium és a Rehabilitációs Szakmai Kollégium, 2009. Egészségügyi Közlöny
2009. évi 21. szám
19.Peja M: Gyermek-belgyógyászati rehabilitáció in: Katona F, Siegler J (szerk) orvosi Rehabilitáció. Budapest,
1999. Medicina.p.261–278.
1282
szakterületek
20.Oláh É (szerk): Gyermekgyógyászati kézikönyv. 2. kiadás. Budapest. 2008. Medicina.
21.Molnar GE, Alexander MA: Pediatic Rehabilitation 1999. 3rd ed., Hanley & Belfus, Inc.
22.Turk MA, Weber RJ: Congenital and Childhood-onset disabilities: Age-related changes and secondary
conditions. In: DeLisa JA, Gans BM, Walsh NE (eds): Physicl and Rehabilitation Medicine. Principles and
practice. 4th ed. Philadelphia. 2005. Lippincott Williams and Wilkins. pp. 1519–1529.
23.Gyurkovits K: Cysticus fibrosis. In: Vekerdy Zs (szerk): Rehabilitációs Orvoslás Budapest. 2010. Medicina
in. press.
24.Campbell SK, Vander Linden DW, Palisano RJ: Physical Therapy for Children 2000 2nd ed. Saunders
25.Vekerdy Zs: Cerebralis paresis. In: Vekerdy Zs (szerk): Rehabilitációs Orvoslás Budapest. 2010. Medicina
in. press.
26.Berényi M: A gerincvelő fejlődési rendellenességei (meningomyelokele). In: Vekerdy Zs (szerk):

Rehabilitációs Orvoslás Budapest. 2010. Medicina in. press.
1283
4. fejezet - Rövidítések
A: adenin
a.: arteria
ABR: Auditory Brain stem Response
ACT: adenylat-cyclas-toxin
ACTH: adrenocorticotrop hormon, adrenokortikotrop hormon, kortikotropin, corticotropin, corticotrophin
AD: autoszomális domináns (öröklődés)
ADA: adenozin-dezamináz
ADAM: (tünet-együttes) amniotic deformity, adhesion, mutilation
ADCC: antitestdependens sejtközvetített cytotoxicitas
ADH: antidiureticus hormon
AFP: alfa-foetoprotein
AHO: Albright-féle hereditaer osteodystrophia
AIDS: acquired immunodeficiency syndrome, szerzett immunhiányos syndroma
AIHA: autoimmun haemolyticus anaemia
AIRE: autoimmun regulátor
AIS: androgen inszenzitivitás syndroma
ALD: adrenoleukodystrophia
ALL: akut lymphoblastos leukaemia
ALTE: apparent Life Threatening Event
AME: Apparent mineralocorticoid excess
AMH: Müller-cső-gátló hormon
AML: akut myeloid leukaemia
AMN: adrenomyeloneuropathia
ANA: antinuclearis antitest
ANCA: antineutrophil citoplazma antitest
ANF: antinuclearis faktor
ANLL: akut, nem lymphoid leukaemia
AoIr: aortaív interruptio
AoS: aortastenosis
APCC: aktivált prothrombin komplex aktivátor
APECED: autoimmun polyendocrinopathia, candidiasis, ectodermalis dysplasia (syndroma).
1284
Rövidítések
APRV: airway pressure release ventilation, légúti nyomást felengedő lélegeztetés
APSGN: akut poststreptococcalis glomerulonephritis
APTI, aPTI: aktivált parciális thromboplastinidő, aktivált részleges tromboplasztinidő
AR: autoszomális recesszív (öröklődés)
ARA-C: cytosin-arabinosid
ARDS: adult respirációs distressz syndroma
ASA: aminosalicylsav
ASD: atrialis septum defektus, pitvari septum defektus
ASO: antistreptolysin O
1AST (ASAT): aszpartát-transzamináz, aspartate transaminase, GOT
2AST: antistreptolysin titer/test, antisztreptolizin titer
AT: ataxia teleangiectasia
ATM: AT, mutated
ATP: adenozintrifoszfát, adenosintriphosphat
ATPáz: adenozintrifoszfatáz
AV: atrioventricularis
AZT: Zidovudin
BA: biliaris atresia
BAEP: Brain-stem Auditory Evoked Potential
BAL: bronchoalveolaris lavage
BCG: Bacillus Calmette–Guérin
BCR: B-sejt-receptor, B cell receptor
BERA: Brain Evoked Response Audiometry
BFU: burst forming unit
BLM: Bloom-syndroma gén
BMI: body mass index, testtömeg index
BNO: Betegségek Nemzetközi Osztályozása
BPD: bronchopulmonalis dysplasia
BTK: Bruton-tirozin-kináz
1C: citozin, citosin, citosine
2C: cholesterin, koleszterin
3C: komplement
1285
Rövidítések
CAH: congenitalis adrenalis hyperplasia
cAMP: ciklikus adenozinmonofoszfát
CAPD: krónikus ambuláns peritonealis dialysis
C.A.T.: Children Apperception Test
CAVC: canalis atrioventricularis communis
CAVH: continuous arterio-venous haemofiltration
CBF: agyi vérátáramlás, cerebral blood flow
CC: záródási kapacitás, closing capacity
CD: cardialis decompensatio, szívelégtelenség
CDA: congenitalis dyserythropoeticus anaemia
CDG: Congenital Disorder of Glycosylation
CDGA: constitutional delay of growth and adolescence
cDNS: komplementer DNS, copy DNS, complementary DNA
CEP: congenitalis erythropoeticus porphyria
CF: cysticus fibrosis
CFC: klór-fluorokarbon
CFTR: cystás fibrosis transmembran regulátor gén
CFU: colony forming unit, koloniaformáló egység
CGD: teljes gonad dysgenesis, complet gonad dysgenesis
CGL: krónikus granulocytás leukaemia
CHI: Creatinin-Height Index, kreatinin–testhossz index
CHS: csecsemőkori hepatitis syndroma
CJD: Creutzfeldt–Jakob-betegség
CK: creatin kinase, kreatin-kináz
CLL: chronicus lymphoid leukaemia, krónikus lymphoid leukaemia
CLT: chronicus lymphocytás thyreoiditis
CML: chronicus myeloid leukaemia
CMML: chronicus myelomonocytaer leukaemia
CMV: cytomegalovirus
CoA: koenzim A
CP: cerebralis paresis
CPAP: folyamatos pozitív légúti nyomás, continuous positive airway pressure
1286
Rövidítések
CPK: kreatin-foszfokináz, creatin phosphokinase
CPP: cerebralis perfusiós nyomás
CPPD: kalciumpirofoszfát-dihidrát
CPT: karnitin-palmitoil-transzferáz
CREST: calcinosis, Raynaud-tünet, esophagus motilitási zavar, sclerodactylia, teleangiectasia
CRF: corticotrop releasing factor
CRP: C-reaktív protein
CSF: colonia stimuláló faktor
CSS: Churg–Strauss-syndroma
CSVT: csontvelő transzplantáció
CT: computer tomography, computeres tomographia, számítógépes rétegvizsgálat
CV: congenitalis vitium
CVI: common variable immunodeficiency, variabilis immundeficientia
CVNY: centralis venás nyomás
CVP: centralis venás nyomás, central venouspressure
CVVH: continuous veno-venous haemofiltration
CSS: Churg–Strauss-syndroma
DAL: d-aminolevulinsav
DBA: Diamond–Blackfan-anaemia
DBP: ductus Botalli persistens
DC: dyskeratosis congenita
DCR: dacryocystorhinostomia
DDAVP: 8-dezamino-arginin-vazopresszin
DDT: diklorodifeniltrikloroetán
DE: Doppler-echocardiographia
DHFR: dihidrofolsav-reduktáz
DHTS: dihydrotachysterol
DIC: disseminált intravascularis coagulatio
DM: dermatomyosistis
DMD: Duchenne muscularis dystrophia
DMP: distrophia musculorum progressiva
DMSA: di-mercapto-succinic acid (scan)
1287
Rövidítések
DNS: dezoxiribonukleinsav, desoxyribonuclein acid, deoxyribonucleic acid, DNA
DOC: dezoxikortikoszteron
DPGN: diffúz proliferativ glomerulonephritis
DPPC: dipalmitoil-foszfatidilkolin
DPT: diphtheria-pertussis-tetanus (vaccina)
DSA: digitalis subtractiós angiographia
DT: diphtheria-tetanus (vaccina)
DTPA: diamino-tetraethyl-penta-acetic acid
EA: early antigen, korai antigénkomplex
EaggEC: enteroaggregativ Escherichia coli
EB: epidermolysis bullosa
EBNA: EBV nuclearis antigén
EBV: Epstein–Barr-vírus
ECF: extracellularis folyadéktér
ECM: erythema chronicum migrans
EDRF: endothelial derived relaxing factor
EDTA: etiléndiamintetraecetsav; ethylenediaminetetraacetic acid
EEG: elektroencefalográfia, electroencephalographia, electroencephalography
EHBA: extrahepaticus biliaris atresia
EHEC: enterohaemorrhagiásEscherichia coli
EIEC: enteroinvasiv Escherichia coli
EKG: elektrokardiográfia, electrocardiographia,
: electrocardiography
ELISA: enzyme-linked immunosorbent assay
EMG: elektromiográfia, electromyographia,
: electromyography
ENG: electroneurographia
EOPA: early onset pauciarticular, korai kezdetű
: oligoarticularis
EPEC: enteropathogen Escherichia coli
EPO: erythropoetin
EPP: erythropoeticus protoporphyria
1288
Rövidítések
ERCP: endoscopos retrograd
: cholecystopancreatographia
ESI: elektrospray
ESI MS: elektrospray tandem tömeg-
: spektrometria
ESWL: külső lökéshullám kezelés
ETEC: enterotoxikusEscherichia coli
ETM: ethambutol
FA: Fanconi-anaemia
FAD: flavin-adenin-dinukleotid
FCH: familiaris kombinált hyperlipidaemia
FDP: fibrindegradációs termékek, fibrin degradation products
FEL: familiaris erythrophagocytás lymphohistiocytosis
FEV: forced expiratory volume
FFI: fatális familiaris insomnia
FFP: friss fagyasztott plasma
FH: familiaris hypercholesterinaemia
FISH: fluoreszcens in situ hibridizáció
FMN: flavin-mononukleotid
FMR: Fragilis Mentális Retardáció, Fragile Mental Retardation (gén)
FM-teszt: fibrin-monomer teszt
FNO: Funkciók Nemzetközi Osztályozása
FRAXA: syndroma fragilis X-kromoszóma okozta öröklődő betegség (Xq27.3)
FRAXE : syndroma fragilis X-kromoszóma okozta öröklődő betegség (Xq28)
FRC: funkcionális reziduális kapacitás
FSGS: focalis segmentalis glomerularis sclerosis
FSH: folliculus stimuláló hormon
FUO: fever of unknown origin, ismeretlen eredetű láz
fvs: fehérvérsejt
G: guanin
GABA: gamma-amino-vajsav, gamma-amino-butyric acid
GBM: glomerularis basalis membran
1289
Rövidítések
γGT: gamma-glutamil-transzpeptidáz; gamma-glutamyl-transpeptidase
gamma-GT: gamma-glutamil-transzpeptidáz
GCS: Glasgow Coma Scale
G-CSF: granulocyta colonia stimuláló faktor
GD: gastrointestinalis dialysis
GFR: glomerularis fiiltratiós ráta
GH: growth hormone, növekedési hormon
GHD: növekedési hormon elégtelenség, growth hormone deficiency
G-6-PD: glukóz-6-foszfát-dehidrogenáz
GHR: növekedési hormon receptor, growth hormone receptor
GHRH: growth hormone releasing hormone, növekedési hormon felszabadító hormon
GINA: Global Initiative for Asthma
GKS: Glasgow kimeneti skála
GM-CSF: granulocyta macrophag colonia stimuláló faktor
GMO: genetically modified object
GN: glomerulonephritis
Gn-RH: gonadotrop releasing hormon
GOR: gastrooesophagealis reflux
GOT: glutamin-oxálecetsav-transzamináz, glutamic-oxaloacetic transaminase, 1AST
GRA: glucocorticoid remediable aldosteronismus
GSS: Gerstman–Sträussler–Scheinker-betegség
GTCS: generalizált epilepsia tonusos-clonusos rohamokkal
GTP: guanozintrifoszfát
GVH: graft versus host
H: heritabilitási index
HAV: hepatitis A vírus
HBcAG: hepatitis B core antigen, hepatitis B mag antigén
HB-IG: hepatitis B immunglobulin
HBsAG: hepatitis B surface antigen, hepatitis B felületi antigén
HBV: hepatitis-B-vírus
Hct: hematokrit, haematocrit
HCV: hepatitis C vírus
1290
Rövidítések
HD: haemodialysis
HDL: high density lipoprotein, nagy sűrűségű lipoprotein
HDV: hepatitis D vírus
HEP: hepatoerythropoeticus porphyria
HEPA: high-efficiency particulate air
HEV: hepatitis E vírus
HFV: high frequency ventilation
Hgb: hemoglobin, haemoglobin
HGH: emberi növekedési hormon, human grouth hormone
HGMD: Human Gene Mutation Database (adatbázis)
HGPRT: hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz
HGV: hepatitis G vírus
HHT: hyperoxia hyperventilatiós teszt
HHV-6: humán herpesvírus-6
HI: hyperinsulinaemiás hypoglykaemia
Hib: Haemophilus influenzae b
HIGM: hyper-IgM (syndroma)
HIT: heparinasszociált thrombocytopenia
HITT: heparinasszociált thrombocytopenia, thrombosis
HIV: humán immundeficientia vírus
HLA: humán leukocyta antigén (rendszer)
HME: heveny májelégtelenség
HMP: hexóz-monofoszfát
HMSN: hereditaer motoros–sensoros neuropathia
HOT: hyperoxia teszt
Hp: Helicobacter pylori
HP: haemoperfusio
HPV: humán papillomavírus
HSES: haemorrhagiás shock és encephalopathia syndroma
HSV: herpes simplex vírus
HUS: haemolyticus uraemiás syndroma
HVA: homovanilinsav
1291
Rövidítések
IAHS: infekcióhoz társuló haemophagocytosis syndroma
1ICF: intracellularis folyadéktér
2ICF: International Classification of Functioning
ICIDH: International Classification of Impairments, Disabilities and Handicaps
ICP: intracranialis nyomás, intracranial pressure
ID: immundeficientia, immundefektus
IDDM: insulindependens diabetes mellitus
IDL: intermedier density lipoprotein
IDL-C: intermedier density lipoprotein koleszterin
IFG: impaired fasting glucose, éhezési vércukorszint
IFN: interferon
Ig: immunglobulin
IgA: immunglobulin A
IgE: immunglobulin E, reagin
IGF: insulinszerű növekedési faktor, insulin-like growth factor
IGF-BP: IGF binding protein, IGF-kötő fehérje
IGF-R: IGF-receptor
IgG: immunglobulin G
IgM: immunglobulin M
IGT: csökkent glukóz tolerancia, impaired glucose tolerance
IL: interleukin (cytokin)
IMV: intermittent mandatory ventilation, intermittáló lélegeztetés
INH: izonikotinsavhidrazid, isoniazid
IPPR: intermittant positive pressure respiration
IRDS: idiopathiás respirációs distressz syndroma
IRS: Intergroup Rhabdomyosarcoma Study
IRV: inverse ratio ventilation, fordított arányú lélegeztetés
1ITP: idiopathiás thrombocytopenia
2ITP: immunthrombocytopeniás purpura
IVH: intraventricularis haemorrhagia
IVIG: intravenás immunglobulin
J: joining, összekötő
1292
Rövidítések
JCA: juvenilis chronicus arthritis
JCML: juvenilis chronicus myeloid leukaemia
JIA: juvenilis idiopathiás arthritis
JLT: juvenilis lymphocytás thyreoiditis
JMML: juvenilis myelomonocytaer leukaemia
JRA: juvenilis rheumatoid arthritis
kAoS: kritikus aorta stenosis
KKHR: komplett klinikai és hematológiai remissio
kPS: kritikus pulmonalis stenosis
L: light (könnyű)
LAD: leukocyta adhezív protein deficientia
L-CAT: lecitin-koleszterin-aciltranszferáz
LCM: lymphocytás choriomeningitis
LCS: liquor cerebrospinalis
LDH: laktát-dehidrogenáz
LDL: low density lipoprotein
LDL-C: low density lipoprotein koleszterin
LED: lupus erythematosus discoides
LES: low esophagus sphincter
LGL: Lown–Ganong–Levine-syndroma
LGS: Lennox–Gastaut-syndroma
LH: luteinizáló hormon
LIP: lymphoid interstitialis pneumonia
LOPA: late onset pauciarticular, késői kezdetű oligoarticularis
LPL: lipoprotein-lipáz
LSD: lizergsav-dietilamid
m.: musculus
MA: membránantigén
1MAP: légúti középnyomás, mean airway pressure
2MAP: arteriás középnyomás, mean arterial pressure
MASP: MBP-asszociált szerin-proteáz
MAT: mikroszkópos agglutinációs teszt
1293
Rövidítések
MBP: mannose binding protein, mannózkötő fehérje
MCAD: medium chain (közepes szénláncú) acil-CoA-dehidrogenáz
MCH: átlagos vörösvértest-hemoglobintartalom, mean corpuscular hemoglobin
MCHC: átlagos vörösvértest-hemoglobin-koncentráció, mean corpuscular hemoglobin concentration
MCNS: minimal change nephrosis syndroma, minimális szövettani elváltozással járó nephrosis-syndroma
MCT: medium chain triglyceride, közepes lánchosszúságú triglicerid
MCTD: mixed connective tissue disease, kevert kötőszöveti betegség
MCV: átlagos vörösvértest-térfogat, mean corpuscular volume
MDS: myelodysplasiás syndroma
MECP: metil-CpG-kötő fehérje
MELAS: (syndroma) mitochondrialis myopathia, encephalopathia, laktátacidosis, stroke-szerű epizódok
MEN: multiplex endokrin neoplasia
MERRF: (syndroma) myoclonusos epilepsia, ragged red fibers
MFM: mycofenolat-mofetil
MGN: membranosus glomerulonephritis
MHC: major histocompatibilitasi complex, fő hisztokompatibilitási rendszer
MMR: mumps–morbilli–rubeola (vaccina)
MMV: mandatory minute ventilation, kötelező percventilatio
MODS: multiple organ dysfunction syndrome, sokszervi funkciózavar syndroma
MOF: multiple organ failure, sokszervi elégtelenség
MPGN: membranoproliferativ glomerulonephritis
MPHD: multiplex pituiter hormon deficientia
MPS: mucopolysaccharidosis
MR: magnetic resonance
MRD: minimális reziduális betegség
MRI, MR: magnetic resonance imaging, mágneses rezonancia képalkotás
MRNS: messenger ribonukleinsav
MSUD: maple syrup urine disease, juharszirup-betegség, jávorfaszörp-betegség
MSZSZ: Mozgó Szakorvosi Szolgálat
MTC: közepes láncú triglicerid, medium chain triglyceride
mtDNS: mitochondrialis DNS
MTRD: metilén-tetrahidrofolsav-reduktáz hiány
1294
Rövidítések
n.: nervus
NAD: nikotinamid-adenin-dinukleotid
NADP: nikotinamid-adenin-dinukleotid-foszfát
NB: Nota Bene (figyelemfelhívás)
NDT: neurodevelopmental therapy
NE: nemzetközi egység = IU (International Unit)
NEC: enterocolitis necrotisans
NES: non electronic spacer
NHL: non-Hodgkin-lymphoma
NIBP: non invasive blood pressure
NIDDM: nem insulindependens diabetes mellitus
NIS: nátrium-jodid-szimporter
NK: natural killer (sejt)
NSAR: nem steroid antirheumaticum
NSE: neuronspecifikus enoláz
OAE: otoacusticus emisszió
OGTT: oralis glukózterheléses teszt
OMIM: Online MendelianInheritance in Man (adatbázis)
OPV: oralis polio vaccina
PABA: paraaminobenzoesav
PAIG: thrombocytaasszociált IgG
PAN: polyarteritis nodosa
PAP: pulmonary arterial pressure, arteria pulmonalis nyomás
PAS: paraaminosalicylsav
PBG: porfobilinogén
PCM: protein-kalória malnutritio
PCNL: percutan endoscoposw kőeltávolítás
PCOS: polycystás ovarium syndroma
PCP: phencyclidin
PCR: polimeráz-láncreakció, polymerase chain reaction
PCS: cholangitis sclerotisans, primer
PCV: pressure controled ventilation, nyomásvezérelt lélegeztetés
1295
Rövidítések
PCWP: pulmonalis capillaris éknyomás, pulmonary capillary wedge pressure
PD: peritonealis dialysis
PDA: patent ductus arteriosus, ductus Botalli persistens
PEF: peak expiratory flow, kilégzési csúcsáramlás
PEG: percutan endoscopos gastrostoma
PEEP: pozitív kilégzésvégi nyomás, positive end-expiratory pressure
PEM: protein–energia malnutritio
PEO: progresszív externalis ophthalmoplegia
PET: pozitronemissziós tomographia
PF: plasmapheresis
PFC: perzisztáló foetalis keringés
PFT: Picture Frustration Test of Rosenzweig
PG: prostaglandin, prosztaglandin
PGD: részleges gonad dysgenesis, partialis gonad dysgenesis
PH: poligénes hypercholesterinaemia
PHEX: foszfát reguláló gén
PI: prothrombinidő, protrombinidő
PIC: perinatalis intenzív centrum
PIP: belégzési csúcsnyomás, peak inspiratory pressure
PKG: phonocardiographia
PKU: phenylketonuria, fenilketonuria
PM: polymyositis
PML: progresszív multifocalis leukoencephalopathia
PNH: paroxysmalis nocturnalis haemoglobinuria
PNP: purin-nukleozid-foszforiláz
PPD: purified protein derivative (tuberculin)
ppm: pars per mille (mértékegység; egymillió részecske közül az adott számértékű)
PPNET: peripheriás primitív neuroectodermalis tumor
PPNH: perzisztáló pulmonalis hypertonia
PrP: prion protein
PRP: poliribozil-ribitol-foszfát
PRVC: nyomásszabályozott, térfogatvezérelt lélegeztetés; pressure regulated volume controled ventilation
1296
Rövidítések
PSV: pressure support ventilation, nyomástámogatott lélegeztetés
PT: pertussistoxin
PTH: parathormon
PVH: periventricularis haemorrhagia
PVR: pulmonalis vascularis resistentia
1RA: rheumatoid arthritis
2RA: refractaer anaemia
RAEB: refractaer anaemia blastsejttúlsúllyal
1RAP: jobb pitvari nyomás, right atrial pressure
2RAP: recurrent abdominal pain, visszatérő hasi fájdalom
RARS: refractaer anaemia gyűrűs sideroblastokkal
RAST: radioallergosorbent test
RBF: renal blood flow, vese vérátáramlás
RBP: retinol-binding protein, A-vitamin-kötő fehérje
RC: refractaer cytopenia
RCT: retention control training
RDS: respiration distress syndrome, respirációs distressz syndroma
RDW: red cell distribution width
REM: rapid eye movement
RES: reticuloendothelialis systema, reticuloendothelialis rendszer
RF: rheuma faktor
RFLP: restrikciós fragment hossz (length) polymorphismus
RIF: rifampicin
RMS: rhabdomyosarcoma
RNS: ribonukleinsav, ribonuclein acid, ribonucleic acid, RNA
ROP: retinopathia praematurorum
RPGN: rapidan progrediáló glomerulonephritis
SAA: súlyos aplasticus anaemia
SCID: severe combined immunodeficiency, súlyos kombinált immundefektus
SCF: őssejt faktor, stem cell factor
SGA: small for gestational age
SGOT: serum glutamin-oxálecetsav-transzamináz
1297
Rövidítések
SHGB: nemi hormon kötő globulin, sex hormone binding globulin
SIADH: Syndrome of Inappropriate ADH Secretion, nem megfelelő ADH-szekréciós syndroma
SIDS: Sudden Infant Death Syndrome, hirtelen csecsemőhalál syndroma, bölcsőhalál
SIMV: syncronized IMV, szinkronizált intermittáló lélegeztetés
SIRS: systemic inflammatory response syndrome, systemás gyulladásos válasz syndroma
SIT: specifikus immunterápia
SLE: systemás lupus erythematosus
SMA: spinal muscular atrophy, spinalis izomatrophia
SNP: single nucleotid polymorphism
SNSA: szeronegatív spondarthritis
SPA: spondylarthritis ankylopoetica
SRY: Y-kromoszóma sex determináló régiója, sex determining region of the Y
SSPE: szubakut sclerotizáló panencephalitis
STD: sexually transmitted disease, szexuális úton átvihető betegség
STM: streptomycin
SVPT: supraventricularis paroxysmalis tachycardia
SVR: systemás vascularis resistentia
T: timin
T3: tetraiodthyronin, tetrajódtironin
T4: thyroxin, tiroxin
TA: tricuspidalis atresia
1TAC: tranzitorikus aplasticus krízis
2TAC: truncus arteriosus communis
TAP: transzportfehérje, transport protein
TAR: thrombocytopenia with absent radii
TBG: thyroxin binding globulin, tiroxinkötő globulin
TBW: test összvíztartalma, total body water
Tc: citotoxikus T-sejt
TCR: T-sejt-receptor, T cell receptor
TCT: trachealis cytotoxin
TEC: transient erythroblastopenia of childhood
Tg: triglicerid, triglycerid
1298
Rövidítések
TGA: transposition of the great arteries, nagyér transzpozíció
TGF-béta: transforming growth factor beta
Th: helper T-sejt
TI: thrombinidő, trombinidő
TINKER: Two Incomes, No Kids and Early Retirement
TIPS: transjugularis intrahepaticus portosystemás shunt
TLR: Toll-like receptor
TNF: tumor necrosis factor
TOF: Fallot-tetralogia, tetralogy of Fallot
TORCH: toxoplasma, others, rubeola, cytomegalia, herpes simplex
TPO: thrombopoetin
TRH: thyreotrop releasing hormon
TRNS: transzfer ribonukleinsav
TSH: thyreotrop hormon
TSS: toxikus shock syndroma
TSST: toxikus shock syndroma toxin
TT: transzfusion-transmitted (vírus)
TTP: thromboticus thrombocytopeniás purpura
TV: légzési volumen, tidal volume
TVK: teljes vaskötő kapacitás
UH: ultrahang
ULE: újszülöttkori lupus erythematosus
UN: ureanitrogén = BUN: blood urea nitrogen, (vér)plasma-ureanitrogén
URS: ureteroscopos kőeltávolítás
USA: United States of America, Amerikai Egyesült Államok
UVA: ultraibolya A, ultraviolet A
UVB: ultraibolya B, ultraviolet B
v.: vena
VA: alveolaris ventilatio
VACTERL: vertebral, anal, cardiac, tracheal, esophageal, renal, and limb
VCA: viralis capsid antigén
VCV: volume controlled ventilation, térfogatvezérelt lélegeztetés
1299
Rövidítések
VDDR: D-vitamin-dependens rachitis, Vitamin D Dependent Rachitis
VDRL: Venereal Disease Research Laboratory (teszt)
VE: percventilatio
VKG: vectorcardiographia, vektorkardiográfia
VLDL: very low density lipoprotein, igen kis sűrűségű lipoprotein
VMA: vanilinmandulasav
VP: ventriculoperitonealis
VSD: ventricularis septum defektus
VSV: volume support ventilation, térfogat-támogatott lélegeztetés
VT: légzési térfogat
VUR: vesicoureteralis reflux
VWf: von Willebrand-faktor
VZIG: varicella-zoster immunglobulin
VZV: varicella-zoster vírus
WAGR: Wilms-tumor, aniridia, gonadoblastoma, retinoblastoma
WAS: Wiskott–Aldrich-syndroma
WASP: WAS protein
We: Westergren-érték
WHIM: warts (szemölcsök)–hypogamma-globulinaemia–infekciók–myelokathexis(syndroma)
WHO: World Health Organization, Egészségügyi Világszervezet
WPW: Wolff–Parkinson–White
XD: X-kromoszómához kötött domináns(öröklődés)
XLA: X-kromoszómához kötött agamma-globulinaemia, X chromosome linked agammaglobulinaemia
XLT: X-kromoszómához kötött thrombocytopenia, X chromosome linked thrombocytopenia
XR: X-kromoszómához kötött recesszív (öröklődés)
ZDV: Zidovudin
1300

2011 0001 524 Gyermekgyogyaszat PDF

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

2011 0001 524 Gyermekgyogyaszat PDF

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

Gyermekgyógyászat

Created by XMLmind XSL-FO Converter.

Publication date 2013-09-01

Az alapellátás és a szubspecialitások az önállóság magas fokán, a gyermekgyógyászat egészére gyakorolt

Created by XMLmind XSL-FO Converter.

4.4.2. Egy hónapos kortól 2 éves korig ................................................................ 50

5.22.1. Növekedészavar ....................................................................................... 88

8.4. Az intenzív ellátás fontosabb módszerei és gyógyszerei ..................................... 171

11.15. Kalciumcsatorna-gátlók (CCB) ........................................................................ 249

11.32.6. Réztartalmú szerek ............................................................................... 274

13.9.3. MERRF-szindróma ................................................................................ 348

15.2.26. Szepszis ................................................................................................ 502

1. 17. Immunológia és gyulladásos betegségek ..................................................................... 571

4.5. A kalcium-háztartás és a csont-anyagcsere endokrin zavarai ............................... 755

7.4. A hemosztázis zavarai ......................................................................................... 853

11.5.13. Cardiovascularis gyógyszerek ............................................................. 974

15.1. A vesék és a húgyutak vizsgálata .................................................................... 1086

17.2.1. Napégés, barnulás ............................................................................... 1171

20.1.2. Csecsemő- és gyermekkori kórképek sebészi ellátása ........................ 1227

2.49. 10.11. táblázat. Fenntartható folyadékvolumen. Mennyisége meghatározható a 100 kcal

2.104. 14.20. táblázat. Nosocomiális bakteriális kórokozók újszülöttekben .................................. 432

3.27. 17.26. táblázat. A gyermekkori Wegener-granulomatózis diagnosztikus kritériumai ........... 643

3.82. 20.37. táblázat. Endokrin hypertoniák gyermekkorban ......................................................... 779

Prof. Dr. Maródi László tanszékvezető egyetemi tanár

Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék,

Prof. Dr. Al Aynsley-Green

Prof. Dr. Arató András, egyetemi tanár

Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika,

Prof. Dr. Balla György, egyetemi tanár, tanszékvezető

Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum,

Neonatológiai Tanszék, Debrecen

Prof. Dr. Borsos Antal, egyetemi tanár

Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum,

Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Debrecen

Prof. Dr. Cserháti Endre, egyetemi tanár

Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika,

Dr. Damjanovich Judit, egyetemi docens

Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum,

Prof. Dr. Decsi Tamás, egyetemi tanár

Pécsi Tudományegyetem, ÁOK, Klinikai Központ

Gyermekgyógyászati Klinika, Pécs

Dr. Dérfalvi Beáta, egyetemi adjunktus

Semmelweis Egyetem, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika,

Dr. Erdős Melinda, egyetemi docens

Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum,

Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék, Debrecen

Dr. Farkas Henriette, egyetemi tanár

Semmelweis Egyetem, III. sz. Belgyógyászati Klinika,

Országos Angioödéma Központ, Budapest

Prof. Dr. Fogarasi András, egyetemi tanár

Magyarországi Református Egyház Bethesda

Dr. Gallai Mária, klinikai főorvos

Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika,

Dr. Garami Miklós, egyetemi docens

Semmelweis Egyetem, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika,

Dr. Hajdi György, főorvos

Egyesített Szent István és Szent László Kórház-

Dr. Halász Zita, egyetemi adjunktus

Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika,

Prof. Dr. Hunyadi János, egyetemi tanár

Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum,

Bőrgyógyászati Klinika, Debrecen

Prof. Dr. Ilyés István, egyetemi tanár