Autizmus spektrum betegség (ASB)

[Autismus spectrum disorder (ASD)]

Autizmus neurodevelopmentális betegség, melynek neurobiológiai alapjait, okait keresve

igazolható az agykéreg és a kéreg alatti agyterületek dinamikus egyensúlyának felborulása,
károsodott az agykéreg hierarchikus szerveződése.

Egyes kutatók úgy spekulálnak, hogy  amit autizmus-nak nevezünk, az egy mindent leíró („catch
all”) megfogalmazás számos különböző genetikai és környezeti etiológiájú, ma még tökéletesen
nem ismert állapotra.

Gyermekpszichiáterek és gyermekpszichológusok altípusokra osztják (lásd: WHO Betegségek

Nemzetközi Osztályozása – BNO-10, 1995!) eme neurodevelopmentális fejlődési zavar körébe
tartozó betegségcsoportot. Az Amerikai Pszichiátriai Társaság kórismézési rendszerében (DSM-IV.
1994) más csoportosítást találunk.

Gyógypedagógiai tekintetben az atípusos autizmust, a gyermekkori dezintegratív zavart, a Kanner

szindrómát, a Rett szindrómát, az Asperger szindrómát szokták figyelembe venni.

Genetikusok a betegség két fő csoportját a szindrómás és a nem szindrómás ASD-t különböztetik

meg.

Fiúkban gyakrabban fordul elő, mint lányokban: 4,2:1. Lány autisták kognitív zavarai súlyosabbak,
mint a fiúké, ami arra utal, hogy erősebb genetikai behatásnak kell érni őket, hogy kialakuljon
bennük az ASD. Jelenleg az átlag népességben az ismert autisták előfordulása miatt a lakosság 1-
1,5%-át érintik a gyermekekkel kapcsolatos egészségügyi, nevelési, oktatási gondok.

Hazai tapasztalat, hogy a szülők másfél éves korban kezdenek aggódni, de még eltelik másik
másfél év, mire megkezdődik a fejlesztés. Korai felismerés mintegy 10%-os. Az érintett gyerekek
80%-ának tüneteire a szülők figyelnek fel, elenyésző arányban az egészségügyi alkalmazottak.

Iker- és családkutatások során felmerült kérdések:

- Miért oly csekély a kétpetéjű ikrek esetében a konkordancia, s miért oly erős az egypetéjűek
körében?

- Autista gyermekek szülei miért nem autisták?

- Egypetéjű ikrekben milyen tényezőket lehet az ASD-be e bevonni, hogy 100%-os konkordanciát
találjunk?

- A genotípusnak alapvető jellemzője a mentális retardáció, vagy valami teljesen független? Ezeket
a genom és epigenom vizsgálatai fokozatosan tisztázzák, megválaszolják.