PHẦN 5: DI TRUYỀN HỌC

NỘI DUNG 1: AND – ARN – PROTEIN

GEN, MÃ DI TRUYỀN
I. GEN
1. Khái niệm:
- Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm
nhất định (1 chuỗi polypeptide hay 1 phân tử ARN).
2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc:
- Gồm 3 vùng: Vùng điều hòa, vùng mã hóa, vùng kết thúc.
- Đối với sinh vật nhân sơ: mã hóa liên tục (gen không phân mảnh).
- Đối với sinh vật nhân thực: mã hóa không liên tục (gen phân mảnh).
II. MÃ DI TRUYỀN
1. Khái niệm:
- Mã di truyền là trình tự các nucleotit trong gen (mạch mã
gốc) quy định trình tự các acid amin trong phân tử prôtêin: là
mã bộ ba, cứ ba nucleotide liên tiếp mã hóa 1 acid amin.
2. Đặc điểm chung của mã di truyền:
- Có 64 bộ ba, nhưng chỉ có 61 bộ ba mã hóa acid amin.
o 3 bộ ba kết thúc UAA, UAG, UGA: không mã hóa acid amin.
o 1 bộ ba mở đầu AUG: mã hóa acid amin methionin (ở sinh
vật nhân thực) và formylmethionine (ở sinh vật nhân sơ).
- Tính liên tục.
- Tính phổ biến.
- Tính đặc hiệu.
- Tính thoái hóa.
 NHÂN ĐÔI ADN – PHIÊN MÃ
III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TÁI BẢN ADN)
- Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:
o Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau
dần tạo nên chạc nhân đôi (hình chữ Y) và để lộ 2 mạch khuôn.
- Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới:
o ADN-polymerase xúc tác hình thành mạch đơn mới theo nguyên tắc
bổ sung (A – T, G – X).
o Trên mạch khuôn (3’ – 5’) mạch mới được tổng hợp liên tục.
o Trên mạch khuôn (5’ – 3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên
các đoạn ngắn (đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối lại
với nhau nhờ enzim nối (ligase).
- Bước 3: Hai phân tử ADN con được tạo thành:
o Trong mỗi ADN con:
▪ Một mạch mới được tổng hợp.
nguyên tắc bán bảo tồn.
▪ Mạch kia là của ADN ban đầu.
- Kết quả: Từ 1 ADN mẹ qua 1 lần nhân đôi tạo ra 2 ADN con giống nhau và
giống ADN mẹ ban đầu.
- Tính số phân tử ADN: Từ n ADN ban đầu qua x lần nhân đôi tạo ra n.2x ADN
con.
IV. PHIÊN MÃ
1. Khái niệm:
- Phiên mã là quá trình tổng hợp phân tử ARN từ mạch gốc của gen. Bản chất
của quá trình phiên mã là truyền đạt thông tin trên mạch mã gốc sang phân
tử ARN.
- Quá trình này diễn ra trong nhân, ở kì trung gian của tế bào giữa 2 lần phân
bào, lúc NST đang giãn xoắn.
2. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN:

Cấu trúc Chức năng

Một mạch thẳng, đầu 5’ có vị trí đặc
Làm khuôn mẫu cho quá trình dịch
mARN hiệu gần mỗi mã mở đầu để
mã tổng hợp protein.
riboxom nhận biết và gắn vào.
Một mạch, cấu trúc 3 thuỳ:
- Một đầu mang 3 đối mã đặc
Mang acid amin đến riboxom tham
tARN hiệu (anticodon).
gia dịch mã.
- Một đầu (3’) gắn với acid
amin.
Một mạch cấu trúc xoắn kép cục
rARN Tham gia tổng hợp protein.
bộ, kết hợp protein tạo riboxom.

3. Cơ chế phiên mã:

- Từ mạch gốc ADN (3’ – 5’), sau phiên mã tạo phân tử ARN(95’ – 3’) gồm một
chuỗi polynucleotide, ra tế bào chết và chuẩn bị dịch mã.
- Điểm khác nhau giữa ARN mới tổng hợp ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân
thực.
o Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được trực tiếp dùng làm
khuôn để tổng hợp protein.
 o Ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã cắt bỏ các đoạn không mã
hoá (intron) nối đoạn mã hoá (exon).
V. DỊCH MÃ
1. Khái niệm:
- Là quá trình tổng hợp protein diễn ra tại riboxom trong tế bào chất của tế
bào.
2. Cơ chế dịch mã:
- Gồm 2 giai đoạn:
o Hoạt hoá các acid amin.
o Tổng hợp chuỗi polypeptide.
a) Hoạt hoá:

b) Tổng hợp chuỗi polypeptide:

- Mở đầu:
o Tiểu đơn vị bé của riboxom (RBX) gắn với mARN ở vị trí bộ ba mở đầu
(AUG): sau đó acid amin mở đầu tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã) của
nó khớp với mã.
- Kéo dài chuỗi polypeptide :
o Tiếp theo tARN mang acid amin thứ nhất đến vị trí bên cạnh anicodon
của nó, khớp với bổ sung của acid amin thứ nhất ngay sau amticodon
mở đầu trên mARN, enzim xúc tác tạo nên liên kết polypeptide giữa
hai acid amin vừa mới được tổng hợp.
o Ribosome dịch chuyển đi một bộ ba đồng thời tARN đầu tiên rời khỏi
ribosome tiếp theo phức hợp acid amin tARN tiến vào ribosome.
- Kết thúc:
o Quá trình cứ tiếp tục đến khi gặp bộ ba kết thúc mARN (UAA, UAG,
UGA) hai tiểu phần của ribosome tách nhau ra và giải phóng chuỗi
polypeptide.
 ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
I. KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN
- Là quá trình điều hòa lượng sản phẩn của gen được tạo ra.
- Các mức độ điều hòa:
o Điều hòa trước phiên mã.
o Điều hòa phiên mã (Sinh vật nhân sơ).
o Điều hòa dịch mã.
o Điều hòa sau dịch mã.
II. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ
1. Mô hình cấu trúc của Operon lac:
- Operon là một cụm gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường được
phân bố thành từng cụm và có chung một cơ chế điều hoà.
- Một Operon lac gồm 3 vùng:
o Vùng khởi động (P – promoter): là nơi ARN – polimeraza bám vào khởi
đầu phiên mã.
o Vùng vận hành (O - operator): liên kết với protein ức chế ngăn cản sự
phiên mã.
o Vùng gen cấu trúc (Z, Y, A): tổng hợp các enzim tham gia phản ứng
phân giải đường lactose trong môi trường.
- Gen điều hoà R: nằm trước Operon, tổng hợp protein ức chế, có khả năng
liên kết với vùng vận hành (O) → ngăn cản quá trình phiên mã.
2. Sự điều hoà hoạt động của Operon lac:
- Khi môi trường không có lactose:

- Khi môi trường có lactose:

 NỘI DUNG 2: ĐỘT BIẾN
ĐỘT BIẾN GEN
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN:
1. Khái niệm
- Đột biến gen điểm là những biến đổi liên quan đến một cặp nucleotit trong
gen.
- Thể đột biến là cơ thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.
- Nguyên nhân gây đột biến gen:
o Bên ngoài như vật lý như tia phóng xạ (tia X, tia , tia ,…), chất hoá học
(thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ,…), tác nhân sinh học như virus.
o Bên trong do rối loạn sinh lý, hoá trong tế bào.
2. Các dạng đột biến gen: 3 dạng
- Thay thế một cặp nucleotit: làm thay đổi một bộ ba có thể làm thay đổi 1
acid amin trong protein và làm thay đổi chức năng protein.
- Mất hoặc thêm một cặp nucleotit: Khi mất hoặc thêm một cặp nucleotit
trong gen → mã di truyền bị đọc sai kể từ điểm đột biến, do đó làm thay đổi
trình tự acid amin trong protein và thay đổi chức năng của nó.

II. CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN

- Do bắt cặp không đúng trong nhân đôi AND (không theo nguyên tắc bổ
sung).
o Ví dụ: G* dạng hiếm gây đột biến thay thế cặp G – X thành cặp A – T.
- Do sự tác động của các tác nhân gây đột biến:
o Tác nhân vật lý (tia UV): làm cho 2 bazơ T liên kết với nhau làm phát
sinh đột biến gen.
o Tác nhân hoá học: 5-Bromouracil gây đột biến thay thế A – T thành G
– X.
o Tác nhân sinh học: Một số virus có thể gây đột biến gen. Ví dụ: Virus
HPV gây ung thư cổ tử cung, viêm gan B, …
III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
1. Hậu quả của đột biến gen:
- Đa số đột biến gây hại, có thể vô hại (trung tính) hoặc có lợi cho thể đột biến.
Phần lớn đột biến điểm vô hại.
- Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào 3 yếu tố phạm vi đột biến
trên gen, tổ hợp gen chứa nó và môi trường sống.
- Nếu đó là đột biến gen trội: biểu hiện ngay thành kiểu hình đột biến, nếu
đột biến gen lặn biểu hiện kiểu hình ở trạng thái đồng hợp.
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen:
a) Đối với tiến hoá:
- Đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho tiến hoá.
b) Đối với thực tiễn.
- Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn tạo giống.
NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. NHIỄM SẮC THỂ
1. Hình thái và cấu trúc hiển vi của nhiễm sắc thể (sinh vật nhân thực):
- Thành phần: ADN và protein histone.
- Mỗi nhiễm sắc thể gồm các phần chính:
o Tâm động: là nơi liên kết với tơ vô sắc trong phân bào.
o Đầu mút bảo vệ nhiễm sắc thể và giữa các nhiểm sắc thể không dính
lại với nhau.
o Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN
- Bộ nhiễm sắc thể có số lượng, hình dạng, cấu trúc đặc trưng cho từng loài.
- Trong tế bào sinh dưỡng nhiễm săc thể bắt thành từng cặp 2n, nhiễm sắc
thể gồm nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính.
- Trong giao tử có số lượng nhiễm sắc thể giảm một nữa (n).
2. Cấu trúc siêu hiển vi:
- Đơn vị tạo nên nhiễm sắc thể là nucleosome gồm: một đoạn phân tử ADN
146 cặp nucleotide quấn quanh 8 phân tử histone (1¾ vòng).
- Các mức cấu trúc:
o Chuỗi nucleosome xoắn lại → sợi cơ bản có đường kính 11 nm.
o Sợi cơ bản xoắn lại → sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30 nm.
o Sợi nhiễm sắc xoắn lại → sợi siêu xoắn có đường kính 300 nm.
o Sợi siêu xoắn lại xoắn lại → chromatid có đường kính 700 nm.
→ (Nhiễm sắc thể quan sát rõ nhất ở kỳ giữa phân bào (trạng thái kép)).
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm:
- Là những biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể, thực chất là sự sắp xếp
lại các khối gen trên các nhiễm sắc thể.
- Nguyên nhân: Do các tác nhân gây đột biến.
2. Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể và hậu quả của chúng:

DẠNG
ĐỘT KHÁI NIỆM HẬU QUẢ VÍ DỤ
BIẾN
Mất đoạn nhiễm sắc
Nhiễm sắc thể bị mất Thường gây chết hoặc thể 22 ở người gây
Mất một đoạn không chứa giảm sức sống. Ở một ung thư máu.
đoạn tâm động → làm giảm số loài, mất đoạn nhỏ Gây đột biến mất
số lưọng gen trên đó. ít gây ảnh hưởng. đoạn nhỏ để loại bỏ
gen có hại.
Lặp đoạn trên nhiễm
sắc thể X gây mắt lồi
thành mắt dẹt ở ruồi
Một đoạn nhiễm sắc
Làm tăng hoặc giảm giấm.
Lặp thể bị lặp lại nhiều
cường độ biểu hiện Lặp đoạn ở đại mạch
đoạn lần làm tăng số lưọng
của tính trạng. làm tăng cường hoạt
gen trên đó.
tính enzyme amylase
→ ứng dụng trong sản
xuất bia.
 Một đoạn nhiễm sắc Không mất cân bằng Ở ruồi giấm thấy có 12
thể bị đứt ra rồi quay gen nên ít gây ảnh dạng đảo đoạn liên
Đảo ngược 180° rồi nối vào hưởng nghiêm trọng. quan đến khả năng
đoạn nhiễm sắc thể cũ → Tăng cường sự sai thích ứng nhiệt độ
làm thay đổi trình tự khác giữa các cá thể khác nhau của môi
gen trên đó. cùng loài. trường.
Chuyển đoạn lớn
Là sự trao đổi đoạn thường gây chết hoặc
giữa các nhiễm sắc mất khả năng sinh
thể không tương đồng sản, đôi khi có sự hợp
(sự chuyển đổi gen nhất các NST làm Chủ động gây đột
Chuyển
giữa các nhóm liên giảm số lượng NST biến chuyển đoạn để
đoạn
kết). của loài, là cơ chế tạo giống.
Chuyển đoạn có thể quan trọng hình
xảy ra trong một thành loài mới.
nhiễm sắc thể. Chuyển đoạn nhỏ ít
ảnh hưởng.
 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
- Là sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào, có hai loại: thể lội và
thể đa bội.
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
1. Khái niệm và phân loại:
- Là đột biến làm biển đổi số lượng nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở một vài cặp
nhiễm sắc thể tương đồng, các cặp còn lại có số lượng bình thường.
- Gồm:
o Thể không nhiễm 2n – 2 o Thể ba nhiễm 2n + 1
o Thể một nhiễm 2n – 1 o Thể bốn nhiễm 2n + 2
o Thể một nhiễm kép 2n – 1 – 1 o Thể bốn nhiễm kép 2n + 2 + 2
2. Cơ chế phát sinh:
- Trong giảm phân: một hay vài cặp sắc nào đó không phân li tạo giao tử thừa
hoặc thiếu một hoặc một vài nhiễm sắc thể. Các giao tử này kết hợp với giao
tử bình thường sẽ tạo các thể lệch bội.
- Sự hình thành thể ba và thể một:
- Ví dụ các thể lệch bội ở người: hội chứng Đao, 3X, Klinefelter, Turner, …
- Trong nguyên phân (tế bào sinh dưỡng): một phần cơ thể mang đột biến lệch
bội và hình thành thể khảm.
3. Hậu quả:
- Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá.
- Sử dụng lệch bội để đưa các nhiễm sắc thể theo ý muốn vào giống cây trồng
nào đó.
II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
1. Tự đa bội:
a) Khái niệm:
- Là sự tăng số nhiễm sắc thể đơn bội của cùng một loài lên một số nguyên
lần.
o Đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n o Đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n
b) Cơ chế phát sinh:
- Thể tam bội: sự kết hợp của giao tử n và giao tử 2n trong thụ tinh.
- Thể tứ bội: sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc cả bộ nhiễm sắc thể không
phân li trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử.
2. Dị đa bội:
a) Khái niệm:
- Là hiện tượng làm gia tăng số bộ nhiễm sắc thể đơn bội của hai loài khác
nhau trong một tế bào.
b) Cơ chế: phát sinh ở con lai khác loài (lai xa).
- Cơ thể lai xa bất thụ.
- Ở một số loài thực vật các cơ thể lai bất thụ xảy ra hiện tượng đa bôi hoá tạo
các giao tử lưỡng bội, giao tử này có thể kết hợp với nhau tạo ra thể tứ bội
hữu thụ.
3. Đặc điểm và vai trò của thể đa bội:
- Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
- Các thể tự đa bội lẻ không sinh giao tử bình thường → thường bất thụ.
- Khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật.