ĐỀ CƯƠNG DI TRUYỀN HỌC

Câu hỏi ôn tập chương 1

Câu 1. Thế nào là di truyền học?
Theo Bateson (1906) di truyền học (genetics) là môn khoa học:
- Nghiên cứu tính di truyền và tính biến dị
- Nghiên cứu các quy luật và quy luật biến đổi của quá trình truyền đạt các đặc điểm tính chất của bố mẹ cho con cái, tổ tiên cho
con cháu và đồng thời nghiên cứu cá quy luật biến đổi quả quá trình truyền đạt
Câu 2. Thế nào là tính di truyền? Vai trò của tính di truyền đối với sinh vật?
1. Thế nào là tính di truyền:
Là biểu hiện mức độ giống nhau về các đặc điểm, tính trạng của con cái với bố mẹ, tổ tiên với con cháu hoặc giữa các cá thể họ
hàng thân thuộc.
2.Vai trò của tính di truyền đối với sinh vật
- Bảo tồn được hình ảnh của loài, giống qua các thế hệ.
- Bảo tồn được tính chất phát triển của loài, giống qua các thế hệ
Câu 3. Thế nào là tính biến dị? Phân loại biến dị? Ý nghĩa của biến dị đối với sinh vật?
1. Thế nào là tính biến dị
Biểu hiện sai khác về đặc điểm, tính chất của bố mẹ và con cái, anh chị em với nhau
2. Phân loại biến dị:

Biến dị di truyền
Phân loại
Biến dị không di truyền
3.Ý nghĩa của biến dị đối với sinh vật
- Đa dạng các kiểu gen, kiểu hình
- Một trong 3 yếu tố tiến hóa sinh vật
- Ổn định hệ thống phân loại
- Phân biệt cá thể trong cùng loài, giống, họ hàng
Câu hỏi ôn tập chương 2
Câu 1. Hãy chứng minh vai trò của DNA trong di truyền?
1 Chứng minh vai trò của DNA
1.1 Chứng minh gián tiếp
- ADN có trong tất cả tế bào sinh vật, chỉ ở trong nhân tế bào và là thành
phần chủ yếu của nhiễm sắc thể
- Hàm lượng ADN trong tế bào rất ổn định
- Hàm lượng ADN chỉ thay đổi theo bội số của nhiễm sắc thể
- Tia tử ngoại (UV) có tác dụng gây đột biến ở bước sóng 260 nm, cũng ở bước sóng này ADN có cảm nhận nhiều nhất.
2. Chứng minh trực tiếp
- Hiện tượng biến nạp
- Dùng men phân giải protein (proteinase) sẽ phân giải protein, hiện tượng biến nạp vẫn xẩy ra
- Dùng men phân giải RNA (RNAse) sẽ phân giải RNA, hiện tượng biến nạp vẫn xẩy ra
- Dùng men phân giải DNA (DNAse) sẽ phân giải DNA, hiện tượng biến nạp không xẩy ra (chuột vẫn sống)
Câu 2. Hãy trình bày thành phần hóa học và cấu trúc phân tử DNA theo Watson và Crick?
1 Thành phần hóa học
- Đường Deoxyribose C5H10O4
- Base nitrogen, gồm:
+ Nhóm purines: A, G
+ Nhóm pyrimidines: T, C
- Nhóm phosphate (H3PO4)
2.cấu trúc phân tử DNA theo Watson và Crick
- Theo Watson và Crick phân tử DNA gồm 2 mạch polynucleotide liên kết với nhau và xoắn với nhau theo trục chung (mô hình
xoắn kép).
- Mạch polynucleotide gồm nhiều nucleotide liên kết với nhau bằng liên kết phosphodiester (liên lết giữa nhóm OH và nhóm P
giữa 2 nucleotide.
- Hai mạch liên kết với nhau bằng liên kết hydro theo nguyên lý bổ sung (Adenine mạch này liên kết với Thymine mạch kia
hoặc ngược lại bằng 2 liên kết hydro; Guanine mạch này liên kết với Cytosine mạch kia hoặc ngược lại và bằng 3 liên kết hydro.
- Mỗi vòng xoăn gồm 10 cặp nucleotide có chiều dài 34 Ao (3,4 nm), khoảng cách giữa 2 nu trong một mạch bằng 3,4 Ao (0,34
nm)
- Số lượng Adenine bằng Thymine; Guanine bằng Cytosine. Tổng số base không bổ sung bằng nhau và bằng 50% số nucleotide
của phân tử DNA (A=T; G=C; A+G = T+C = 50% tổng số Nu
Tỷ số A/T = G/C = 1,0; (A+G)/(T+C) = 1,0
(A+T)/(G+C) ≠ 1,0
-Hai mạch của DNA sắp xếp đối song song: đầu 5’P đối diện với cuối 3’OH hoặc cuối 3’OH đối diện đầu 5’P
Câu 3. Hãy trình bày quá trình tổng hợp DNA trong tế bào?
.1 Khởi sự (initiation)
- Protein B đặc hiệu phát hiện điểm khởi đầu sao chép (Origin – Ori)
- Enzyme Topoisomerase xúc tác làm duỗi xoắn DNA xung quanh điểm Ori
- Enzyme Helicase làm đứt liên kết hydro
- Protein SS chèn vào giữa 2 mạch đơn làm căng 2 mạch đơn
- Hình thành bóng sao chép (bubble) và 2 chạc ba sao chép (Re[location
forks) (tiếp giáp giữa đoạn DNA dã tách 2 mạch đơn và đoạn DNA mạch kép)
2 Nối dài chuỗi polynucleotide (elongation)
- Mạch có chiều 3’-5’ từ điểm Ori sẽ được tái bản trước (leading stran), mạch này được tái bản liên tục, bắt đầu từ 3’-5’
trên mạch khuôn để tổng hợp mạch bổ sung có chiều 5’-3’
- Enzyme primase xúc tác tổng hợp đoạn mồi RNA ngắn, sau đó enzyme DNA polymerase xúc tác tổng hợp mạch DNA
nối từ mồi
- Mạch có chiều 5’-3’ từ điểm Ori sẽ được tái bản muộn hơn (lagging stran), mạch này được tái bản không liên tục (gián
đoạn). Mạch này sẽ được tái bản ngược với mạch trước (leading stran), theo hướng từ chạc ba sao
chép vào điểm Ori
- Enzyme primase xúc tác tổng hợp mồi RNA ngắn, enzyme DNA polymerase xúc tác tổng hợp đoạn DNA Okazaki kéo
theo từ mồi.
- Khi đoạn Okazaki tiếp giáp với mồi phía trước thì enzyme DNA polymerase I cắt bỏ mồi và xúc tác tổng hợp đoạn DNA
thay thế mồi
- Giữa 2 đoạn DNA còn chổ hở thì enzyme DNA ligase xúc tác tổng hợp liên kết phosphodieste nối liền 2 đoạn với nhau
- Mạch khuôn DNA sau khi tái bản xong sẽ đóng xoắn trở lại như ban đầu
Kết quả: từ 1 phân tử DNA ban đầu (mẹ) kết thúc tái bản cho ra 2 phân tử DNA giống nhau và giống với phân tử mẹ
ban đầu.
Câu 4. Hãy trình bày thành phần hóa học của RNA và cấu trúc, chức năng các loại RNA?
1. Thành phần hoá học:
Cũng giống DNA, RNA có 3 thành phần
- Đường Ribose( 5 carbon) C5H10O5
- Base nitrogen: A,G,C và U
- Nhóm photphats
2 Cấu trúc phân tử
Phân tử DNA là một chuỗi (mạch) polyribonucleotide gồm nhiều ribonucleotide liên kết với nhau bằng liên kết
phosphodiester
3.Các loại RNA và chức năng của chúng
3.1 ARN thông tin (mARN)
ARN thông tin (mARN) có cấu trúc mạch thẳng được tổng hợp trên khuôn mẫu gen cấu trúc
Chức năng: Truyền đạt thông tin di truyền từ DNA trong nhân tế bào đến phân tử protein được tổng hợp tại ribosome.
Thời gian tồn tại tùy thuộc vào các loại tế bào, có thể trong vài giờ sau khi tổng hợp protein
3.2 ARN vận chuyển (tARN): Được tổng hợp trên khuôn mẫu không phải gen cấu trúc
Cấu tạo hình lá gồm các thùy:
- Liên kết axit amin
- Chứa bộ ba đối mã
- Liên kết với ribosome
Bị hòa tan ngay sau khi ra khỏi ribosome
3.3 RNA ribosome (rRNA)
Chức năng: Cấu tạo nên ribosome
Gồm có 2 thành phần : DNA và protein
Ribosome gồm có 2 phần:
- Phần nhỏ: 30s, 40s
- Phần lớn: 70s, 80s
Khối lượng tùy thuộc vào loài sinh vật
Bình thường hai phần lớn, nhỏ tách nhau ra ở dạng tự do
Khi tổng hợp protein thì hai phần kết hợp lại với nhau
Câu 5. Hãy trình bày quá trình phiên mã và trưởng thành của mRNA?
1. quá trình phiên mã:
Đơn vị phiên mã:
- Promoter (khởi động): là một trình tự điều hòa trên phân tử DNA, nơi RNA polymerase gắn vào để khởi động phiên
mã
- Trình tự phiên mã RNA
- Terminator (kết thúc)
1 Khởi sự phiên mã
- Nhân tố σ của enzyme RNA polymerase nhận biết điểm khởi đầu phiên mã nằm ở vùng khởi động của gen. RNA
polymerase là một phức hợp của enzyme (holoenzyme) gồm enzyme lõi (core enzyme) và nhân tố σ.
- Enzyme RNA bám vào vị trí -35 ở promoter tạo thành phức hợp đóng (vùng phiên mã của gen chưa mở ra).
- Emzyme dịch chuyển đến vị trí -10 ở promoter hình thành phức hợp mở (2 mạch polynucleotide ở vùng phiên mã mở ra,
liên kết hydro bị đứt).
.2 Nối dài chuỗi polyribonucleotide
- Trong 2 mạch đơn của gen chỉ có mạch có chiều 3’-5’ mới làm khuôn tổng hợp mạch RNA. Enzyme RNA polymerase
xúc tác tổng mạch RNA bổ sung theo mạch khuôn. Mạch RNA được kéo dài từ 5’-3’ theo chiều của mạch khuôn 3’-5’.
- Sau khi tổng hợp đoạn RNA ngắn thì tiểu đơn vị σ sẽ tách khỏi enzyme RNA polymerase để đến tham gia phiên mã ở
một gen khác.
- Enzyme tiếp tục xúc tác để kéo dài mạch RNA, quá trình kéo dài chuỗi theo nguyên lý bổ sung A-U, T-A, G-C; C-G
.3 Kết thúc chuỗi polyribonucleotide
- Quá trình kéo dài chuỗi diễn ra cho đến khi xuất hiện trên mạch khuôn trình tự lặp lại nhiều G-C và đuôi polyadenine và
nó cũng phiên mã trình tự lặp lại nhiều G-C và đuôi uracine trên mạch RNA.
- Đoạn cuối RNA sẽ gập lại, liên kết hydro giữa G-C hình thành tạo thành thể “kẹp tóc” làm ngăn cản xúc tác của enzyme
RNA polymerase, quá trình phiên mã dừng lại. Mạch RNA tách khỏi mạch khuôn DNA. Phân tử DNA đóng xoắn trở lại
như ban đầu.
Kết quả của phiên mã: một lần phiên mã của gen chỉ cho ra một phân tử RNA
Quá trình trưởng thành của RNA
- Ở tế bào eucaryote, mRNA sau khi được tổng hợp chưa ra khỏi nhân mà trải qua một thời gian trưởng thành, sau đó mới
ra khỏi nhân đến ribosome tổng hợp protein
Quá trình trưởng thành gồm có các giai đoạn sau:
- Gắn chop (mũ CAP):Đầu 5’mRNA liên kết với 7methylguadinosinetriphosphats
- Thêm đuôi polyA: Cuối 3’ mRNA liên kết với nhiều adenine (polyadenine)
- Cắt các đoạn Intron và nối các đoan exon
Câu 6. Thế nào là mật mã di truyền và tính chất của mật mã di truyền?
1. mật mã di truyền
Ngôn ngữ về trình tự sắp xếp của các nucleotide trong DNA hoặc ribonucleotide trong RNA quy định ngôn nữ trình tự
sắp xếp các axit amin trong phân tử protein được tổng hợp
Đặc tính của mật mã di truyền
- Mã di truyền là mã bộ ba (triplet code), nghĩa là một bộ ba nucleotide kế tiếp mã hoá cho một amino acid. Các bộ ba
trên gene và mRNA gọi là codon (mã) và bộ ba đặc trưng của tRNA có thể khớp với codon của mRNA theo nguyên tắc
bổ sung gọi là anticodon (đối mã).
- Mã di truyền không gối lên nhau (non-overlapping): Mỗi codon là một đơn vị độc lập, và thông tin của mRNA được
đọc theo một chiều 5'→3' bắt đầu từ codon khởi đầu AUG.
- Mã di truyền có tính liên tục, không bị ngắt quãng (unpunctuated): Nghĩa là không có khoảng hở giữa các codon.
- Mã di truyền có các codon khởi đầu (initiation) và kết thúc (termination) nằm ở gần hai đầu 5' và 3' của mRNA đóng
vai trò là tín hiệu khởi đầu và kết thúc tổng hợp chuỗi polypeptide. Codon khởi đầu AUG quy định amino acid mở đầu
 chuỗi polypeptide là methionine (ở vi khuẩn là Nformyl-methionine). Các codon kết thúc (UAA,UAG hoặcUGA) không
xác định amino acid nào nên còn gọi là các codon vô nghĩa (nonsense codon).
- Mã di truyền là mã đặc hiệu: Mỗi codon xác định một amino acid duy nhất, hoặc xác định sự kết thúc dịch mã.
- Mã di truyền có tính thoái hóa (degenerate): Mỗi amino acid (hay tín hiệu kết thúc) có thể được xác định bởi nhiều hơn
một codon. Các codon cùng xác định một amino acid như thế gọi là các codon đồng nghĩa; chúng thường khác nhau ở
base cuối, base 3' đó được gọi là base thoái hóa.
- Mã di truyền có tính phổ biến (universal), nghĩa là thống nhất cho toàn bộ sinh giới.
Câu 7. Hãy trình bày quá trình sinh tổng hợp protein?
Dịch mã (translation) hay tổng hợp protein là một quá trình sinh học quan trọng diễn ra trong tế bào chất, và phụ thuộc
vào nhiều yếu tố; mRNA, các tRNA và ribosome. mRNA mang thông tin quy định trình tự kết hợp các amino acid vào
chuỗi polypeptide, mà việc dịch mã mRNA được thực hiện bởi các aminoacyl-tRNA, còn ribosome đóng vai trò ổn định
việc kết hợp giữa mRNA với các tRNA
1 Hoạt hóa axit amin
- Quá trình này diễn ra trong bào tương và tạo nguồn các tRNA mang các amino acid sẵn sàng tham gia dịch mã. Mỗi
amino acid được đính vào tRNA thích hợp nhờ một enzyme aminoacyl-tRNA synthetase đặc thù.
- Trước tiên, enzyme này (E) xúc tác cho phản ứng ATP hoạt hoá amino acid, với sự có mặt của Mg2+, tạo ra phức hợp
[E−aminoacyl~AMP].
R−CH(NH2)−COOH + ATP → E*[R−CH(NH2 )−CO~AMP] + PP
- Tiếp theo, cũng dưới tác dụng của enzyme đó, phức hợp này kết hợp với tRNA thích hợp bằng liên kết đồng hoá trị để
tạo ra aminoacyl-tRNA.
E*[R−CH(NH2 )−CO~AMP] + tRNA → R−CH(NH2)−CO~tRNA + AMP
.2 Khởi sự (initiation)
- Quá trình dịch mã bắt đầu khi một tiểu đơn vị ribosome bé bám vào mRNA tại vị trí của codon khởi đầu AUG. Lúc này
một phân tử tRNA khởi đầu đặc thù mang methionine (ở vi khuẩn là formyl-Met) đi vào và khớp anticodon của nó với
codon mở đầu của mRNA tương ứng vị trí P trong ribosome.
- Kế đó, tiểu đơn vị ribosome lớn bám vào tiểu đơn vị bé tạo ra một ribosome hoạt động hoàn chỉnh.
2 Nối dài chuỗi polypeptide (elongation)
- Lúc này Met-tRNA ở vị trí P và vị trí A để trống; một tRNA thứ hai (ví dụ, tRNA-Val) đi vào vị trí A và khớp với codon
thứ hai.
- Quá trình kéo dài bắt đầu sau khi liên kết peptide đầu tiên được hình thành. Phản ứng này được xúc tác bởi enzyme
peptidyl transferase, và kết quả là tạo ra một peptidyl-tRNA ở vị trí A. Sau đó, ribosome lập tức chuyển dịch sang một
codon mới dọc theo mRNA theo chiều 5'→3'.
- Phản ứng này đẩy phân tử tRNA tự do đang ở vị trí P ra ngoài; lúc này peptidyl-tRNA nằm ở vị trí P và vị trí A lại để
trống. Một chu kỳ dịch mã mới lại bắt đầu, một aminoacyl-tRNA thứ ba đi vào và khớp anticodon của nó với codon
đang để trống ở vị trí A, một liên kết peptid thứ hai được hình thành, và ribosome lại dịch chuyển sang codon kế tiếp.
- Quá trình nói trên cứ diễn ra một cách tuần tự dọc theo mRNA làm cho chuỗi polypeptide dài dần ra cho đến dịch mã
xong codon 'có nghĩa' cuối cùng
3 Kết thúc chuỗi polypeptide (termination)
- Quá trình tổng hợp chuỗi polypeptide sẽ dừng lại khi một codon kết thúc được đưa đối diện với vị trí A để trống, vốn
được nhận biết bởi một protein kết thúc gọi là nhân tố giải phóng RF (release factor). Sự có mặt của nó cùng với enzyme
transferase cắt rời chuỗi polypeptide ra khỏi tRNA cuối cùng và phóng thích hai tiểu đơn vị ribosome cũng như chuỗi
polypeptide và tRNA ra khỏi mRNA
- Sau đó mạch polypeptide được chế biến lại trở thành phân tử protein có chức năng sinh học
.
Câu 8. Thế nào là operon? Hãy trình bày cơ chế điều hòa operon lactose?
Operon là các gen cấu trúc đặt dưới sự kiểm soát của 1 vùng điều hào 1 operon gồm 3 phần: promotor, operator, và các gen cấu
trúc.
Gen cấu trúc phiên mã hay không là nhờ 1 gen điều hoà
Có 2 loại operon; operon cảm ứng, operon ức chế
cơ chế điều hòa operon lactose:
1. Điều hoà âm tính:
- Khi môi trường không có lactose, protein ức chế do gen R tổng hợp nên có hoạt tính gắn vào operator, làm cho enzyme
RNA polymerase đang bám vào Promoter không qua được vùng O để đến các gen cấu trúc.
- Các gen cấu trúc sẽ không hoạt động phiên mã và tổng hợp protein – enzyme không xẩy ra.
 - Khi môi trường có lactose, lactose được chuyển vào tế bào nhờ permease. Khi vào trong tế bào một số lactose (liên kết β
-1,4) được chuyển thành allolactose (liên kết β-1,6) nhờ β-galactosidase Allolactose là chất cảm ứng, nó gắn vào protein
ức chế, gây biến đổi cấu hình do tạo phức hợp allolactose-protein ức chế. Phức hợp này mất khả năng gắn vào operator.
Lúc này operon mở ra, enzyme RNA polymerase qua được vùng O và đến xúc tác các gen cấu trúc hoạt động phiên mã.
- Quá trình tổng hợp protein-enzyme xẩy ra ở ribosome. Khi có enzyme thì lactose sẽ bị phân giải thành glucose và
galactose
2.Điều hòa dương tính
- Hệ thống operon đang hoạt động có một yếu tố nào đó làm cho hệ thống tang cường hoạt động (mạnh hơn)
- Khi trong tế bào hàm lượng glucose thấp (lactose cao) thì ATP chuyển hóa thành cAMP và liên kết với CAP. Phức hợp
CAP+cAMP bám vào vùng P làm cho enzyme RNA polymerase bám chặt hơn vào P dẫn đến làm tang cường hoạt động phiên
mã các gen cấu trúc
- Khi trong tế bào hàm lượng glucose cao (lactose thấp) thì ATP ngừng chuyển hóa thành cAMP
nên không có phức hợp CAP+cAMP nên enzyme RNA polymerase bám lỏng lẻo hơn vào
P dẫn đến làm hoạt động phiên mã các gen cấu trúc giảm dần về mức bình thường
Câu 9. Thế nào là operon? Hãy trình bày cơ chế điều hòa hoạt động của gen tổng hợp
tryptophan?
cơ chế điều hòa hoạt động của gen tổng hợp tryptophan
Operon tryptophan gồm:
- Vùng khởi động (Promoter)
- Vùng vận hành (Operator)
- Vùng các gen cấu trúc (trp E, trp D, trp C, trp B, trp A)
Ngoài các thành phần trên còn có gen điều hòa trpR phiên mã tổng hợp mRNA
để tổng hợp protein ức chế (Repressor)
Khi trong tế bào không có tryptophan Protein ức chế không hoạt động, do đó không liên kết với vùng vận hành O. Enzyme RNA
polymerase bám vào vùng khởi động P, trượt qua vùng O đến xúc tác cho các gen cấu trúc hoạt động phiên mã.
Quá trình tổng hợp protein – enzyme xẩy ra. Các enzyme được hình thành sẽ xúc tác tổng hợp tryptophan
Khi nồng độ tryptophan trong môi trường cao:
- Một phần tryptophan liên kết với protein ức chế. Phức hợp protein ức chế + tryptophan sẽ
liên kết với vùng vận hành O, enzyme RNA polymerase không qua được vùng O nên không xúc tác cho các gen cấu trúc hoạt
động phiên mã. Tổng hợp protein ngừng lại
Câu 10: Thế nào là enzyme giới hạn? Các đặt tên enzyme giới hạn? Cho ví dụ một số enzyme giới hạn mà bạn biết?
enzyme giới hạn:có những gen đặc hiệu hoạt động trong tế bào vi khuẩn chúng có khả năng phân biệt DNA của mình và DNA
“lạ” của phage. Các en zyme này “hạn chế” sinh sản của phage trong tế bào vi khuẩn bằng cách phân hủychúng một cách đặc
hiệu, do đó được gọi là restriction enzyme
(enzyme hạn chế).
Các enzyme hạn chế cắt DNA ở giữa một cách đặc hiệu thuộc endonuclease khác với enzyme cắt DNA từ hai đầu mút (đó là
exonuclease)
Các đặt tên enzyme giới hạn
• Tên của restriction enzyme đến từ:
- Loại vi khuẩn mà enzyme được tìm thấy
- Chủng
- Thứ tự mà restriction enzyme được xác định và phân lập.
EcoRI là một ví dụ
Chủng R của vi khuẩn E.coli
I là restriction enzyme đầu tiên của E.coli được khám phá.
Câu 11: Các kiểu cắt của enzyme giới hạn?
• Đầu dính và đầu bằng
- Enzyme cắt trên những vị trí nằm đối xứng quanh một đường thẳng đối xứng để tạo ra những đoạn DNA đầu so le (đầu dính)
- Enzyme cắt trên một đường thẳng đối xứng để tạo ra các đoạn DNA đầu bằng (thô)
Câu12: Thế nào là thể mang gen (vector)? Đặc điểm của thể mang gen? Hãy kể tên một số thể mang gen được sử dụng
hiện nay?
1.thể mang gen (vector)
Vector là phân tử DNA có kích thước bé hoặc vừa phải, đóng vai trò là vật trung gian mang truyền đoạn DNA ngoại lai nghiên
cứu vào trong tế bào thể nhận (tế bào khả biến) bằng con đường biến nạp (transformation) hoặc tải nạp (transduction).
2.Đặc điểm của thể mang gen
Có hai loaị vector thông dụng là các plasmid hoặc các phage. Các plasmid vi khuẩn được sử dụng rộng rãi hơn cả, bởi vì chúng
có các đặc điểm sau:
(i) có khả năng xâm nhập vào tế bào vật chủ mà vẫn hoạt động (tái bản, biểu hiện gene) bình thường;
(ii) có trọng lượng phân tử thấp nên dễ dàng tinh chiết;
(iii) số bản sao trong mỗi tế bào vi khuẩn thường khá cao;
(iv) đặc biệt là, một số plasmid có chứa các gene kháng thuốc tiện lợi cho việc theo dõi và phát hiện sự có mặt của
plasmid tái tổ hợp trong vi khuẩn chủ.
Trong số các phage dùng làm vector thì phage lambda (λ) có nhiều ưu thế nhất, bởi lẽ ở phần giữa của bộ gene có chứa một số
gene không quan trọng và không liên quan với sự tái bản của nó, nên thuận lợi cho việc xen đoạn DNA mong muốn vào đây.
một số thể mang gen được sử dụng hiện nay?
các plasmid, vector của virus, cosmid hoặc một đoạn gen nhân tạo
Câu 13: Hãy cho biết phương pháp tạo DNA tái tổ hợp? Ứng dụng của công nghệ DNA tái
tổ hợp?
1. phương pháp tạo DNA tái tổ hợp:
- Bất kỳ đoạn DNA nào nếu được cắt bởi cùng một loại enzyme giới hạn (ví dụ, EcoRI) cho các đầu dính thì có thể dính
líp lại với nhau và được nối bởi DNA ligase.
- Phương pháp thành lập phân tử DNA tái tổ hợp kiểu này lần đầu tiên được đưa ra bởi J.Mert và R.Davis năm 1972 bằng
thực nghiệm trên các virus. Và sau đó, lần đầu tiên năm 1973, H.Boyer và nhóm nghiên cứu của S.Cohen đã tạo ra được
phân tử DNA tái tổ hợp gồm vector là plasmid nhỏ pSC101 của E. coli và DNA ''ngoại lai'' là một plasmid khác
- Công nghệ DNA tái tổ hợp với việc nghiên cứu bộ gene
Việc tách dòng tái tổ hợp đã đưa lại những hiểu biết mới về tổ chức và hoạt động của các bộ gene prokaryote (như các khởi
điểm tái bản, các vùng điều hoà phiên mã, các gene nhảy v.v.) và ở các bộ gene eukaryote (như các centromere, telomere, các
gene phân đoạn, các gene giả, DNA lặp lại v.v.)
- Công nghệ DNA tái tổ hợp với y-dược học
+ Sản xuất các chế phẩm y-sinh học bằng công nghệ DNA tái tổ hợp 1977, Hebert Boyer (USA) đã chế tạo thành công hormone
sinh trưởng từ E. coli bằng phương pháp DNA tái tổ hợp. 1978, Boyer lại là người đầu tiên cho sản xuất thành công insulin
người từ E. coli.
+ Sản xuất được các kháng thể đơn dòng (monocloning antibodies) dung để:
(i) xác định vi khuẩn gây bệnh (như thương hàn chẳng hạn);
(ii) xác định mức hormone từ đó đánh giá chức năng tuyến nội tiết hoặc sự thay đổi trong quá trình tổng hợp hormone
do khối u gây ra;
(iii) phát hiện một số protein có ý nghĩa trong chẩn đoán khối u hoặc một số tình trạng trước khi sinh ...
- Ứng dụng kỹ thuật di truyền trong chẩn đoán và điều trị gene
Trong chẩn đoán bệnh ở mức phân tử, thành tựu nổi bật nhất là vào năm 1981, lần đầu tiên bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
được chẩn đoán trước sinh ở mức độ gene nhờ phân tích DNA bằng enzyme giới hạn. Từ đây đã mở ra hai hướng chính trong
chẩn đoán gene là: chẩn đoán các bất thường bẩm sinh và chẩn đoán các bất thường DNA soma.
- Liệu pháp gene (gene therapy) cũng là một phương thức sản xuất và điều trị mới bằng các phân tử trị liệu. Đây là hướng có
nhiều triển vọng nhất nhưng khó thực hiện nhất vì nó có liên quan đến cả vấn đề phương pháp luận lẫn khía cạnh đạo lý.
- Sử dụng kỹ thuật 'dấu vân DNA' (DNA fingerprinting) thay cho 'dấu vân tay' trước đây
cho phép các ngành cảnh sát hình sự xác định chính xác các tội phạm hoặc nhận dạng xác nạn
nhân trong chiến tranh hoặc do tai nạn gây ra Kỹ thuật di truyền với các sinh vật biến đổi gene (genetically modified organisms
= GMOs)
• Đối với ngành chăn nuôi, công nghệ sinh học nói chung và công nghệ sinh học nói riêng đã đạt nhiều thành tựu đáng kể, chẳng
hạn các kỹ thuật chuyển ghép gene áp dụng cho hợp tử và phôi ở các gia súc nhằm tang cường khả năng chống bệnh và cải thiện
giống nói chung.
- Đói với ngành cây trồng người ta đã đưa được gene sản xuất protein diệt sâu vào cây ngô, và kết quả là đã tạo ra được giống
ngô chống chịu cao đối với sâu đục thân. Tách các gene cố định đạm, gene Nif từ các vi khuẩn nốt sần cây họ đậu và đưa vào bộ
gene của các cây trồng khác để
tạo ra các giống cây trồng mới có khả năng cố định nitơ và cho năng suất cao ...
Câu hỏi ôn tập chương 3
Câu 1. Hãy chứng minh vai trò của nhân tế bào trong di truyền?
Nhân tế bào là bộ phận quan trọng giữ vai trò điều hòa mọi hoạt động sống của tế bào: cảm ứng, trao đổi chất, sinh trưởng, phát
triển và sinh sản
Thí nghiệm của Tener, 1948 trên Amip. Ông dùng chỉ thắt Amip làm 2 phần: phần có nhân và phần không có nhân
Kết quả phần có nhân tiếp tục sống và sinh sản cho cơ thể Amip mới, còn phần không nhân chỉ tồn tại 1 thời gian rồi
chết. Nếu trong vòng mấy ngầy đầu được cấy nhân trở lại thì nó phục hồi hoạt động sống bình thường
Các thí nghiệm trên trứng lưỡng cư cho thấy khi không có nhân sự phân cắt diễn ra không điển hình và có thể phát
triển thành phôi nang không hoàn toàn, không biệt hóa sau đó thì chết.
Thí nghiệm của Hammerling, 1930 trên loài tảo biển:
- Acetabularia mediteranea có rễ, thân, lá và tán lá có hình đĩa.
- A. crenulata có lá xẻ thùy.
Nhân nằm trong rễ và có khả năng tái sinh thân và mũ. Thân không nhân có thể tái sinh mũ mới chỉ 1
lần và sau vài tháng thì tế bào chết
Các khúc thân chứa nhân có thể tái mũ mới
Kết quả phần có nhân tiếp tục sống và sinh sản cho cơ thể Amip mới, còn phần không nhân chỉ tồn tại 1 thời gian rồi
chết. Nếu trong vòng mấy ngầy đầu được cấy nhân trở lại thì nó phục hồi hoạt động
sống bình thường
Các thí nghiệm trên trứng lưỡng cư cho thấy khi không có nhân sự phân cắt diễn ra không điển hình và có thể phát
triển thành phôi nang không hoàn toàn, không biệt hóa sau đó thì chết
Các khúc thân chứa nhân có thể tái sinh mũ mới
Câu 2. Hãy cho biết khái niệm và cấu trúc nhiễm sắc thể? tại sao nói nhiễm sắc thể là vật
chất di truyền ở cấp độ tế bào? Thế nào là cơ thể đồng giao tử, dị giao tử?
1 Khái niệm NST
- Là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào,
- Có khả năng nhuộm màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính. Được tập trung lại thành những sợi ngắn, có số lượng, hình
dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng cho mỗi loài.
- Có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ.
- Có các gen qui định hầu hết tính trạng của cơ thể.
- Có khả năng bị đột biến thay đổi số lượng, cấu trúc tạo ra những đặc điểm di truyền mới.
2 Cấu trúc của nhiễm sắc
- Cấu trúc hiển vi
Nhuộn màu NST bằng thuốc nhuộm kiềm tính.
+ Vùng dị nhiễm sắc (hetechromatin), có nhiều hạt nhiễm sắc,
+ Vùng đồng nhiễm sắc (euchromatin) có ít hạt nhiễm sắc,
- Có chổ eo thắt lại (eo sơ cấp), ở đó có chức tâm động (centromere).
Vị trí tâm động qui định hình thái nhiễm sắc thể
+ Tâm cân (metacentric), tâm động ở giữa
+ Tâm lệch (submetacentric), tâm động nằm lệch 1 phía
+ Tâm cận mút (acrocentric), tâm động nằm gần đầu mút NST
+ Tâm mút (telocentric), tâm động nằm đầu mút NST
- Eo thứ cấp: Chứa các gen tổng hợp các ARN ribosome, tích tụ tạm thời và hình thành nên tổ chức gọi là hạch nhân (nucleolus),
có mặt trong nhân ở một sô giai đoạn khác nhau của phân bào
- Điểm mút (Telomere): Đầu tận cùng của NST, có cấu trúc thành phần NST đặc thù gồm những đoạn lặp TTAGGG và bị giảm
dần theo tuổi trưởng thành là nguyên nhân gây ra bệnh ung thư và nhiều bệnh khác liên quan đến quá trình già hóa.
- Cấu tạo của telomere gồm 3 protein là TRF1, TRF2 và WRN, chúng liên kết với nhau rồi bọc lấy những trình tự lặp lại..
- Vai trò của telomere.
Thể mút có ba chức năng quan trọng: (1) ngăn cản không cho enzyme deoxiribonucleaza phân giải đầu tận cùng của phân tử
ADN, (2) ngăn cản không cho các thể nhiễm sắc trong bộ dính kết với nhau và (3) tạo thuận lợi cho sự tái bản ADN ở phần đầu
cuối của phân tử.
- Cấu trúc siêu hiển vi (vi thể) của NST.
Quan sát NST dưới kính hiển vi điện tử, cho thấy:
NST gồm 2 thành phần: DNA và protein histon (dạng cầu). Hai thành phần này kết hợp với nhau thành thể nhân (nucleosome)
Mỗi thể nhân (nucleosome) gồm 1 đoạn DNA và 8 phân tử histon, đoạn DNA quấn quanh khối cầu histon 13/4 vòng. Sau đó các
nucleosome nối lại với nhau bằng 1 đoạn DNA thành sợi sơ cấp
- Phân tử DNA tiếp tục cuộn xoắn xung quanh khối cầu histon làm giảm chiều dài và tăng kích thước bề ngang NST (to, mập
lên). Sự thay đổi kích thước của NST liên quan đến hoạt động của NST trong quá trình phân chia tế bào
- Nhờ cấu trúc xoắn cuộn nên chiều dài của nhiễm sắc thể được rút ngắn 15 – 20 ngàn lần so với chiều dài phân tử DNA.
Ví dụ, nhiễm sắc thể dài nhất của người khoảng 82 mm, sau khi xoắn cực đại chỉ còn khoảng 10 μm.
tại sao nói nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào:
- ở sinh vật prokaryote có nhân chưa hoàn chỉnh, VCDT gồm NST duy nhất nằm ở vùng nhân và các plasmid nằm trong
TBC
- ở sinh vâth eukaryote có nhân hoàn chỉnh, VCDT là NST có kích thước hàm lượng DNA lớn.
. NST mang gen chứa thông tin di truyền
. NST có khả năng truyền đạt thông tin di truyền
. NST có thể bị biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng từ đó gây ra những biến đổi ở tính trạng di ruyền
NST có khả năng tự nhân đôi, phân ly trong nguyên phân tạo ra các TB con có bộ NST giống hệt bộ NST của TB mẹ
NST có khả năng phân li trong giảm phân tạo ra giao tử đồng thời qua thụ tinh hợp tử lưỡng bội đượctaoj thành giúp ổn
định bộ NST và thông tin di truyền của cơ thể
 NST có chức năng phục vụ cho TB nên gọi là cấp độ TB
cơ thể đồng giao tử, dị giao tử
Đồng giao tử là: Cơ thể mang cặp NST giới tính là XX
- Dị giao tử là: Cơ thể mang cặp NST giới tính là YY
Câu 3. Thế nào là chu kỳ tế bào? Hãy trình bày quá trình phân chia nguyên nhiễm, quá trình phân chia giảm nhiễm? Ý
nghĩa của phân chia nguyên nhiễm và phân chia giảm nhiễm? Những điểm giống nhau và khác nhau giữa phân chia
nguyên nhiễm và phân chia giảm nhiễm?
1. Chu kỳ tế bào (cell cycle)
Là khoảng thời gian được tính từ khi tế bào hình thành nhờ sự phân bào của tế bào mẹ cho tới khi nó kết thúc phân bào
để hình thành các tế bào mới
2. Phân chia nguyên nhiễm (Mitosis
Sau khi tự nhân đôi ở kỳ trung gian (cụ thể là pha S) và hoàn tất việc chuẩn bị bước vào nguyên phân (pha G2), lúc này
các nhiễm sắc thể tiếp tục đóng xoắn và kết đặc, nhờ vậy chúng hiện rõ dần dưới kính hiển vi quang học. Mỗi nhiễm sắc
thể bây giờ gồm hai chromatid chị em dính nhau ở tâm động.
- Kỳ trước (prophase)
Cũng trong giai đoạn này, hạch nhân (nucleolus) thường biến mất và màng nhân bắt đầu tan vỡ. Trung thể (centriole)
phân chia và hình thành xung quanh nó một cấu trúc mới gồm rất nhiều sợi thoi (spindle fiber) trải dài tới các cực của tế
bào. Một số sợi thoi đính trực tiếp vào tâm động của nhiễm sắc thể.
- Kỳ giữa (metaphase)
Vào kỳ giữa, màng nhân tan biến hoàn toàn, các sợi thoi đính vào tâm động của các nhiễm sắc thể và đẩy chúng về mặt
phẳng xích đạo (equatorial plane) của tế bào và xếp thành một vòng. Nói chung, lúc này các nhiễm sắc thể đóng xoắn
cực đại (nghĩa là chiều dài rút ngắn tối đa và do đó đường kính cũng nở ra tối đa), với cấu trúc điển hình đặc trưng cho
từng loài. Do đó, kỳ giữa là thời điểm thuận lợi nhất cho việc thiết lập các kiểu nhân và nghiên cứu hình thái học các
nhiễm sắc thể.
- Kỳ sau (anaphase)
Vào đầu kỳ sau, tại mỗi nhiễm sắc thể xảy ra sự phân tách tâm động, các chromatid chị em bây giờ rời nhau và được gọi
là các nhiễm sắc thể con (daughter chromosomes). Kế đó, các sợi thoi co rút và gây ra sự chuyển động của các nhiễm
sắc thể con giống nhau về hai cực tế bào.
- Kỳ cuối (telophase)
Vào kỳ cuối, hai bộ nhiễm sắc thể con đã về tới các cực đối diện và bắt đầu mở xoắn. Lúc này màng nhân xuất hiện trở
lại và bao bọc các bộ nhiễm sắc thể; các sợi thoi tan biến, hạch nhân và các nhân được hình thành trở lại.
Ở động vật, màng tế bào hình thành một eo thắt (furrow) từ ngoài vào trong; ở thực vật, một phiến tế bào (cell plate)
phát triển từ trung tâm ra ngoài. Điều này làm phân cách hai bộ nhiễm sắc thể con và tế bào chất giữa hai tế bào con.
Các tế bào con có số lượng nhiễm sắc thể giống với tế bào ban đầu. Như vậy, thực ra, nguyên phân gồm hai quá trình
phân chia: phân chia nhân (karyokinesis) và phân chia tế bào chất (cytokinesis); nhưng thực chất củanguyên phân là sự
phân chia nhân
Kết quả
Kết thúc 4 kỳ phân chia từ 1 tế bào lưỡng bội (2n) ban đầu (tế bào mẹ) cho ra 2 tế bào con cũng lưỡng bội (2n).
Ý nghĩa của nguyên phân
- Làm ổn định số lượng nhiễm sắc thể cũng như vật chất di truyền qua các thế hệ tế bào
- Cơ sở của sinh sản vô tính ở thực vật, vi sinh vật
- Là cơ sở của sinh trưởng và thay thế các tế bào già cỗi bằng các tế bào mới, phục hồi các thương tổn
 - Tạo ra sinh khối ở vi sinh vật từ đó tăng năng suất ở vi sinh vật lên men, kháng sinh ..
3. Giảm phân:
Quá trình giảm phân gồm hai lần phân chia nối tiếp nhau, giảm phân I và giảm phân II. Mỗi lần phân chia này cũng
được chia làm bốn kỳ. Giảm phân I (meiosis I) còn gọi là phân chia giảm nhiễm (reductional division), vì số lượng
nhiễm sắc thể (2n) giảm xuống còn đơn bội (n).
- Lần phân chia I
+ Tiền kỳ
++ Pha Leptotene (sợi mãnh)
Đặc trưng bằng sự xuất hiện của các nhiễm sắc thể ở dạng các sợi mảnh khi nhìn dưới kính hiển vi quang học
++ Zygotene (sợi kết hợp),
Các nhiễm sắc thể tương đồng tiến lại gần nhau và các gene tương ứng đối diện nhau. Quá trình kết hợp của các nhiễm
sắc thể tương đồng sau đó gọi là tiếp hợp (synapsis), là nét đặc trưng cơ bản phân biệt giữa giảm phân và nguyên phân.
Cấu trúc gồm hai nhiễm sắc thể tương đồng chứa bốn chromatid kết cặp như vậy gọi là thể lưỡng trị (bivalent).
++ Pachytene (sợi dày)
Các thể lưỡng trị ngắn lại và dày lên và sự tiếp hợp hoàn tất. Trong giai đoạn này có thể xảy ra hiện tượng trao đổi chéo
(crossing over) hay tái tổ hợp (recombination) ở từng phần của mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng
++ Diplotene (sợi kép)
Các nhiễm sắc thể tương đồng bắt đầu tách ra, đặc biệt là ở các vùng nằm hai bên tâm động. (Dĩ nhiên, các chromatid
chị em còn dính nhau ở tâm động cho tới đầu kỳ sau II). Thông thường mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng có thể có một
hoặc hai vùng trong đó chúng vẫn còn kề sát nhau hoặc tiếp xúc với nhau, gọi là các hình chéo (chiasmata).
++ Diakinesis
Đặc trưng bằng sự ngắn lại của các nhiễm sắc thể và chấm dứt các hình chéo. Điều đó có nghĩa là, các hình chéo bị đẩy
về các đầu mút của các nhiễm sắc thể. Lúc này, hạch nhân và màng nhân cũng biến mất
+ Kỳ giữa I (Metaphase I)
Các nhiễm sắc thể xếp trên mặt phẳng xích đạo thành hai vòng và các tâm động được đính vào các sợi thoi, sao cho cứ
hai nhiễm sắc thể của mỗi cặp tương đồng (tức thể lưỡng trị) nằm đối diện nhau qua mặt phẳng kỳ giữa, với các hình
chéo xếp thẳng hàng dọc theo nó.
++ Kỳ sau I (Anaphase I)
Vào lúc này, hai tâm động trong các nhiễm sắc thể tương đồng của mỗi thể lưỡng trị đẩy nhau ra xa, sao cho một nhiễm
sắc thể của mỗi cặp tương đồng đi về một cực. Khi các nhiễm sắc thể tương đồng đẩy nhau ra, các hình chéo hoàn toàn
chấm dứt. Khác với kỳ sau nguyên phân, các chromatid chị em ở kỳ sau I vẫn còn dính nhau ở tâm động.
++ Kỳ cuối I (Telophase I)
Ở hầu hết sinh vật, sau khi các nhiễm sắc thể di chuyển tới các cực thì màng nhân hình thành xung quanh chúng và tế
bào này phân chia thành hai tế bào con.
+ Giảm phân II (meiosis II)
Trong thời gian này không xảy ra sự tổng hợp DNA; mỗi tế bào chứa một bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n), trong đó mỗi
nhiễm sắc thể chứa hai chromatid chị em.
++ Kỳ trước II (prophase II) thường xảy ra rất nhanh và không rõ nét; các kỳ còn lại tương tự như trong nguyên phân.
++ Kỳ giữa II (metaphase II), các tâm động đính vào các sợi thoi và di chuyển về mặt phẳng xích đạo.
++ Kỳ sau II (anaphase II), các nhiễm sắc thể tách nhau ở tâm động và sau đó các nhiễm sắc thể con phân ly về các cực
đối diện.
++ Kỳ cuối II (telophase II) bắt đầu khi tại mỗi cực có một bộ nhiễm sắc thể đơn bội đơn (n) và màng nhân hình thành
xung quanh chúng.
- Kết quả Kết thúc 2 lần phân chia từ 1 tế bào mẹ ban đầu (2n) cho ra 4 tế bào con cớ số lượng nhiễm sắc thể giảm đi 1
nửa (n) tức là hình thành tế bào đơn bội (giao tử).
- Ý nghĩa
+ Hình thành giao tử đực và cái đơn bội làm nguyên liệu cho sinh sản hữu tính. Khi thụ tinh các giao tử đực và cái kết
hợp với nhau tái tạo tế bào lưỡng bội (hợp tử) và phát triển thành cơ thể mới, duy trì bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của
loài.
+ Nhờ có trao đổi chéo và sự kết hợp với thụ tinh mà tạo ra tính đa dạng di truyền, do đó có ý nghĩa lớn đối với tiến hóa.
Câu 4. Hãy trình bày quá trình phát sinh giao tử ở động vật?
1 Hình thành tinh trùng
- Ở con đực khi đang còn non, cơ quan sinh dục gồm các tế bào lưỡng bội (2n), gọi là tinh nguyên bào.
Tinh nguyên bào phân chia nguyên nhiễm nhiều lần tạo thành mô sinh sản ở con đực, làm tăng kích thước cơ quan sinh dục (pha
sinh trưởng)
Giai đoạn thành thục ở con đực, một số tế bào ngừng phân chia nguyên nhiễm tăng cường tổng hợp các chất, tích lũy năng lượng
trở thành tế bào sinh dục chin (tinh bào cấp I hay sơ cấp)
Tinh bào cấp I phân chia giảm nhiễm lần 1 cho ra 2 tinh bào cấp II (thứ cấp) có số lượng NST giảm 1 nửa (n kép)
Tinh bào cấp II phân chia giảm nhiễm lần 2 cho ra 4 tinh tử là các tế bào đơn bội (n đơn)
Tinh tử có dạng hình cầu, sau đó thay đổi hình dạng thành tinh trùng có đầu, cổ và đuôi
Như vậy, mỗi tinh bào cấp I (2n) qua 2 lần giảm phân cho ra 4 tinh trùng có khả năng thụ tinh như nhau
2 Hình thành tế bào trứng
- Ở con cái khi đang còn non, cơ quan sinh dục gồm các tế bào lưỡng bội (2n), gọi là noãn nguyên bào.
Noãn nguyên bào phân chia nguyên nhiễm nhiều lần tạo thành mô sinh sản ở con cái, làm tăng kích thước cơ quan sinh dục (pha
sinh trưởng)
Giai đoạn thành thục ở con cái, một số tế bào ngừng phân chia nguyên nhiễm tăng cường tổng hợp các chất, tích lũy năng lượng
trở thành tế bào sinh dục chin (noãn bào cấp I hay sơ cấp)
Noãn bào cấp I phân chia giảm nhiễm lần 1 cho ra 2 tế bào: 1 tế bào có kích thước lớn hơn, noãn bào câp II (thứ cấp) có số
lượng NST giảm 1 nửa (n kép) và 1 tế bào có kích thước nhỏ (thể cực)
Noãn bào cấp II, phân chia giảm nhiễm lần II cho ra 1 tế bào có kích thước lớn là tế bào trứng có đơn bội NST (n) và 1 tế bào
kích thước nhỏ là thể cực. Thể cực I cho ra 2 thể cực nhỏ
Như vậy, 1 noãn bào cấp I qua 2 lần giảm phân chỉ cho 1 tế bào trứng có khả năng thụ tinh và 3 thể cực chỉ tồn tại thời gian ngắn
sau đó tiêu biến (không có khả năng thụ tinh)
Câu 5. Hãy trình bày cơ chế xác định giới tính ở động vật?
3.6.4.1 Cơ chế XY, XX; ZW, ZZ; XO, XX
- Cơ chế XY, XX: Đặc trưng cho động vật có vú và người.
3.6.4.2 Cơ chế ZW, ZZ
Đặc trưng ở các loài chim, bướm, gia cầm, bò sát
3.6.4.3 Cơ chế XO, XX
Rệp protenor và một số côn trùng, châu chấu
3.6.4.4 Kiểu ZZ – ZO
Gặp ở bọ nhạy và 1 vài loài thằn lằn
3.6.4.5 Đơn bội, lưỡng bội
- Trứng ong được thụ tinh phát triển thành ong cái lưỡng bội (ong chúa và ong thợ)
- Trứng không được thụ tinh phát triển thành ong đực đơn bội
3.6.4.6 Thuyết cân bằng di truyền về xác định giới tính
Tỷ lệ X/A và các kiểu hình giới tính của ruồi dấm D. melanogaster (Theo
Bridges, 1921)
3.6.4.7 Giới tính được xác định do môi trường.
Đây là cơ chế xác định giới tính rất ít khi gặp, xuất hiện ở loài giun biển Bonellia viridis.
- Sống tự do bơi lội trong nước trở thành con cái
- Chui vào cơ thể con khác, sống ký sinh trong đó sẽ trở thành con đực.
Câu hỏi ôn tập chương 4
Câu 1. Hãy cho biết tính trạng là gì? Thế nào là tính trạng chất lượng, tính trạng số
lượng? Cho ví dụ ở vật nuôi?
Tính trạng: Là đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lí riêng của một cơ thể nào đó mà có thể làm dấu hiệu để phân biệt với cơ thể
khác.
+ Tính trạng chất lương: không biểu thị bằng con số cụ thể
+ Tính trạng số lượng: biểu thị bằng con số thông qua phương tiện
đo lường
Câu 2. Hãy nêu khái niệm về gen? Thế nào là gen trội, gen lặn? Thế nào là kiểu gen?
- Gen (gene) là đơn vị cấu trúc và chức năng cơ bản của di truyền.
Gen, một đoạn của DNArất ít khi là RNA (trường hợp gen là RNA hiện mới chỉ phát hiện ở một số virus)., hoạt động điều khiển
hình thành những phân tử gọi là protein.
+ Gen trội: Là gen lấn át biểu hiện của gen lặn, biểu hiện ra ngoài kiểu hình ở thế hệ F1 (có thể trội hoàn toàn hoặc không hoàn
toàn)
+ Gen lặn: Là gen chỉ bị lấn át bởi gen trội và không biểu hiện ra ngoài kiểu hình ở thế hệ F1
- Kiểu gen (genotype): Bao gồm toàn bộ gen có trong hợp tử hoặc trong tế bào sinh dưỡng (soma).
Câu 3. Hãy cho biết thế nào là kiểu gen, kiểu hình? Mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình?
- Kiểu gen (genotype): Bao gồm toàn bộ gen có trong hợp tử hoặc trong tế bào sinh dưỡng (soma).
- Kiểu hình (Phenotype): Bao gồm những đặc điểm, tính trạng của cơ thể sinh vật, qua đó có thể phân biệt được cá thể này với
cá thể khác.
Mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình
Các tính trạng chất lượng (hình dáng, màu sắc…) phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen
Câu 4. Hãy trình bày qui luật phân ly tính trạng ở F2 và giải thích bằng cơ sở tế bào học?
Khi cho lai các cá thể bố mẹ thuần chủng khác nhau một cặp tính trạng tương phản thì thế hệ F1 chỉ xuất hiện đặc điểm trội và
thế hệ F2 phân ly tính trạng theo tỷ lệ 3 trội : 1 lặn
Menđen giải thích kết quả thí nghiệm trên đậu Hà Lan dựa trên sự phân li và tổ hợp của các cặp gen đã được quy định cặp tính
trạng dựa trên các quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh.
Tại F1 đều mang tính trạng trội, còn F2 xuát hiện cả tính trạng trội và lặn sẽ giúp cho Menđen phát hiện ra rằng các tính trạng
không bị trộn lẫn vào nhau như các quan niệm trước đây. Ông cho thấy, ở mỗi tính trạng trên cơ thể đều chứa đựng một cặp
nhân tố di truyền quy định (yếu tố này sau được gọi là gen).
2 Quy luật phân ly ở thế hệ F2
Trong quá trình phát sinh giao tử ở F1 thì sự phân li của cặp nhân tố di truyền Aa sẽ tạo nên hai loại giao tử cho tỉ lệ ngang nhau
là 1A : 1a. Kết quả của tổ hợp các loại giao tử trên trong thụ tinh sẽ tạo ra tỉ lệ ở F2 là 1AA : 2Aa : 1aa. Biểu hiện kiểu hình trội
ở các tổ hợp AA và Aa (hoa đỏ) và tổ hợp aa sẽ cho hoa màu trắng
Câu 5.Thế nào là tương tác bổ trợ của gen? Trình bày bổ trợ về hình dạng mào gà?
tương tác bổ trợ của gen: khi một tính trạng nào đó chỉ đươcj biểu hiện ở cả 2 gen không phải là alen của nhau( thuộc những
locus khác nhau) nếu đứng riêng rẽ thì không phát huy tác dụng còn nếu được tổ hợp vào trong cơ thể thì tương tác với nhau
hình thành tính trạng mới
Thí nghiệm về hiện tượng bổ trợ hình dạng mào gà:
Quy ước gen: R: mào hoa hồng
P: mào hạt đậu
rp: mào đơn
còn lại: mào quả bồ đào
Như vậy tính trạng mào hình bồ đào xuất hiện là do tương tác giữa 2 gen trội R và P trong thể dị hợp RrPp alen R và P hoạt động
bổ trợ tạo mào gà hình quả bồ đào còn alen r và p tạo nên mào đơn( hình lá)
P: mào hoa hồng x mào hạt đâụ
RRpp rrPP
RrPp x RrpP
100% mào quả bồ đào
F2: 9/16 R-P-:3/16 R-pp: 3/16rrP-:1/16rrpp
9/16 mào hạt bồ đào: 3/16 mào hoa hồng: 3/16 mào hạt đậu:n1/16 mào đơn

Câu 6. Thế nào là lai phân tích, thế nào là hồi giao? Ý nghĩa của lai phân tích và hồi giao
đối với di truyền và giống vật nuôi?
Câu 7. Thế nào là tương tác át chế của gen? Hãy trình bày tượng tác át chế trội, tương tác
át chế lặn?
tương tác át chế của gen:là hiện tượng 1 gen nào đó át chế biểu hiện của 1 gen khác không cùng alen( khác locus) làm cho gen
này không biểu hiện kiểu hình
- Át chế trội Là hiện tượng alen trội ở locus này át chế alen trội ở locus khác làm cho nó không biểu hiện ra ngoài kiểu hình
A > B làm cho B không biểu hiện
Cho lai gà leughorn lông trắng với gà Wiandott lông trắng, F1 thu được gà lông trắng
Cho lai gà F1 với nhau, F2 phân ly theo tỷ lệ 13/16 gà lông trắng : 3/16 gà long có màu
- Át chế lặn (Recessive Epistasis)
Cặp alen lặn át chế gen trội ở locus khác, gen trội không biểu hiện được gọi là át chế lặn
aa > B làm cho B không biểu hiện
Cho lai chuột đen với chuột trắng, F1 thu được chuột xám
Cho lai F1 với nhau, F2 có tỷ lệ phân ly 9/16 chuột xám : 3/16 chuột đen : 4/16 chuột trắng
Câu 8. Thế nào là gen đa alen? Hãy trình bày di truyền gen đa alen về màu sắc lông thỏ,
gen đa alen về nhóm máu ở người?
1 Khái niệm gen đa alen
Là gen do đột biến có nhiều trạng thái bền vững khác nhau tạo thành dãy alen. Nếu trong dãy đó có từ 3 alen trở lên tạo thành
dãy đa alen và gen có tác dụng như vậy gọi là gen đa alen
Ví dụ: Gen quy định màu sắc lông thú; Gen quy định nhóm máu ở động vật; Gen quy định tiểu phần protein huyết Thanh
2Di truyền màu lông thỏ
Thỏ có 4 dạng màu lông cơ bản
- Lông xám hoang dại
- Lông xám chinchilla
- Lông màu himalaya
- Lông bạch tạng
Cho lai thỏ xám hoang dại với thỏ chinchilla thu được F1 thỏ màu xám hoang dại. Như vậy alen quy định xám hoang dại trội so
với chinchilla.
Cho lai F1 với nhau thu được F2 phân ly theo tỷ lệ 3/4 xám hoang dại : ¼ chinchilla
Cho lai thỏ xám chinchilla với thỏ himalaya thu được F1 thỏ màu xám chinchilla. Như vậy alen quy định xám chinchilla trội so
với himalaya.
Cho lai F1 với nhau thu được F2 phân ly theo tỷ lệ 3/4 xám chinchilla : ¼ himalaya
Cho lai thỏ himalaya với thỏ bạch tạng thu được F1 thỏ himalaya. Như vậy alen quy định màu himalaya trội so với bạch tạng.
Cho lai F1 với nhau thu được F2 phân ly theo tỷ lệ 3/4 himalaya : 1/4 bạch tạng
Gen quy định màu lông thỏ là gen đa alen, gồm alen quy định xám hoang dại (C), alen quy định xám chinchilla (cch), alen quy
định màu himalaya (ch) và alen quy định bạch tạng (c).
Di truyền đa alen nhóm máu
Năm 1900, Landsteiner đã nêu ra 3 nhóm hồng cầu (A, B, O) dựa vào sự có mặt của kháng nguyên trên hồng cầu. Năm 1902,
Decastello và Sturli phát hiện ra nhóm AB.
Người có nhóm máu A, trên bề mặt hồng cầu có kháng nguyên A và trong huyết thanh có kháng thể β
Người có nhóm máu B, trên bề mặt hồng cầu có kháng nguyên B và trong huyết thanh có kháng thể α
Người có nhóm máu AB, trên bề mặt hồng cầu có kháng nguyên A và B và trong huyết thanh không có kháng thể
Người có nhóm máu O, trên bề mặt hồng cầu không có kháng nguyên A và trong huyết thanh có kháng thể α và β
Hình thành nhóm máu là do các alen quy định
Nhóm máu A do alen I A quy định
Nhóm máu B do alen I B quy định
Nhóm máu O do alen i quy định
Nhóm máu AB do 2 alen IA I B quy định
Câu 9. Thế nào là lai phân tích, hồi giao? Ý nghĩa của lai phân tích và hồi giao?

Ứng dụng của lai phân tích

- Xác định kiểu gen bố, mẹ
Gen trội đều biểu hiện ở kiểu gen đồng hợp và dị hợp, do vậy kết quả lai phân tích nếu đời con đồng nhất về kiểu hình thì bố mẹ
có kiểu gen đồng hợp
Nếu đời con không đồng nhất kiểu hình (phân ly) thì bố mẹ có kiểu gen dị hợp
- Xác định gen độc lập hay liên kết
Nếu lai phân tích nhiều cặp gen cho đời con tỷ lệ phân ly 1: 1 tì các gen liên kết hoàn toàn. Nếu tỷ lệ phân ly không bằng nhau
thì các gen liên kết không hoàn toàn
Nếu đời con các tỷ lệ phân ly bằng nhau tương ứng với số cặp gen thì các gen độc lập nhau

Câu hỏi ôn tập chương 5

Câu 1. Hãy trình bày thí nghiệm của Morgan về liên kết gen ở ruồi dấm?
Câu 2. Hãy trình bày thí nghiệm liên kết gen màu sắc và hình dạng lông gà?
Ở gà, người ta thấy gen quy định đặc điểm màu lông (long trắng, lông có màu) và hình dạng
lông (quăn và bình thường) liên kết với nhau.
Cho lai giữa hai giống gà có lông màu trắng, quăn với gà có lông màu, bình thường. Kết quả:
15 cá thể lông trắng, quăn; 4 cá thể lông trắng, bình thường; 2 cá thể lông màu, quăn; 12 cá thể long màu, bình thường.
Giải thích hiện tượng
Các gen quy định tính trạng màu long (F) và hình dạng long (I) cùng nằm trên 1 nhiễm sắc thể.
Trong quá trình phân bào giảm nhiễm hình thành giao tử ở cá thể dị hợp (FfIi) có hiện tượng vắt chéo (crossing over).
Khi vắt chéo các gen xẩy ra tái tổ hợp (thay đổi vị trí sắp xếp của gen trên nhiễm sắc thể dẫn đến hình thành giao tử tái tổ hợp.
Câu 3: Thế nào là tái tổ hợp gen? Nguyên nhân dẫn đến tái tổ hợp gen? Mối quan hệ giữa
tần số tái tổ hợp với khoảng cách giữa các gen trên nhiễm sắc thể?
Khi cá gen liên kết khônh hoàn toàn , xuất hiện các giao tử dạng mới không giống bố mẹ tức là đã có sự sắp xếp lại các gen trên
NST . hiện tượng này được gọi là tái tổ hợp
Nguyên nhân dẫn đến tái tổ hợp:
Trong quá trình giảm phân có thể xảy ra trao đổi chéo ở 1 số đoạn giữa 2 NST tương đồng kéo theo sự trao đổi các gen giữa
chúng dẫn đến sự tái tổ hợp
Mối quan hệ giữa tần số tái tổ hợp với khoảng cách giữa các gen trên nhiễm sắc thể
Tần số tái tổ hợp (khoảng cách di truyền) được xác định bởi tần số của các sự kiện tái tổ hợp giữa hai gen trong meiosis.
Khoảng cách vật lý giữa hai gen càng lớn, chúng càng có nhiều khả năng tái tổ hợp trong bất kỳ sự kiện meiosis nào.
Câu 4: Hãy nêu các bước thành lập bản đồ gen và ý nghĩa của bản đò gen?
Bước 1: Xác định thành phần gene trội lặn trong nhóm liên kết (dựa vào các kiểu giao tử bố mẹ, tức hai kiểu hình có số lượng
nhiều nhất). Ở đây là y w m và + + +.
Bước 2: Xác định vị trí gene ở giữa. Căn cứ vào hai kiểu hình có số lượng ít nhất để suy ra đây là sản phẩm của trao đổi chéo
đôi
Qua so sánh thành phần gene của các kiểu tái tổ hợp đôi với các kiểu bố mẹ cho phép tìm ra gene thay đổi vị trí chính là gene ở
giữa. Trong ví dụ này, gene ở giữa là w. Vậy trật tự ba gene là y-w-m, và kiểu gene của con cái F1 là: + + + / y w m.
Khi biết được gene ở giữa, ta dễ dàng xác định được các kiểu trao đổi chéo đơn bằng cách sắp xếp lại trật tự gene ở các kiểu giao
tử rồi so sánh với các kiểu bố mẹ để tìm ra gene có sự thay đổi vị trí. Ví dụ, với hai kiểu giao tử + + m và y w +, vì m đổi chỗ
nên đây là kết quả của trao đổi chéo đơn giữa w và m. Vậy hai kiểu còn lại là do trao đổi chéo đơn giữa y và w.
Bước 3: Tính khoảng cách giữa các gene. Để tìm khoảng cách giữa các gene có thể tiến hành theo một trong hai cách sau:
- Tính trực tiếp dựa vào số lượng của các kiểu tái tổ hợp. Theo nguyên tắc, khoảng cách của hai gene nằm kề nhau thì bằng số
lượng cá thể của các kiểu tái tổ hợp giữa hai gene đó cộng với số lượng cá thể của các kiểu tái tổ hợp kép rồi chia cho tổng số cá
thể ở đời con. Và khoảng cách giữa hai gene đầu mút thì bằng tổng các khoảng cách của các gene nằm trong nó.
- Tính gián tiếp thông qua các tần số kiểu hình thuộc các nhóm khác nhau. Khi có được các tần số này rồi, ta tính khoảng cách
giữa hai gene kề nhau bằng cách cộng tần số trao đổi chéo đơn thực tế của hai gene đó với tần số trao đổi chéo kép thực tế.
Bước 4: Vẽ bản đồ gene.
Ý nghĩa bản đồ gen
- Dự đoán trước tính chất di truyền của các tính trạng mà gen được
sắp xếp trên bản đồ.
- Giúp nhà tạo giống rút ngắn thời gian tạo giống mới.
- Xác định được vị trí của gen bệnh trên nhiễm sắc thể để thực hiện
liệu pháp gen (cắt bổ gen bệnh, thay thế gen bệnh ...)
Câu 5. Thế nào là liên kết với giới tính? Thế nào là di truyền chéo, di truyền thẳng và ứng
dụng di truyền chéo trong chăn nuôi?
Trên nhiễm sắc thể giới tính (X và Y) có các gen quy định đặc điểm giới tính và có các gen quy định các đặc điểm khác. Các gen
này khi phát sinh giao tử và thụ tinh hình thành cá thể biẻu hiện đồng thời với phân ly giới tính gọi là di truyền liên kết giới
tính

5.3.5 Ứng dụng di truyền liên kết giới tính trong chăn nuôi
Trong chăn nuôi các giống gà trứng, việc phân biệt trống, mái sớm sẽ giúp ích rất nhiều cho người chăn nuôi trong việc tách đàn
và áp dụng qui trình nuôi dưỡng riêng biệt cho gà hậu bị.
Dựa vào quy luật di truyền chéo để xác định giới tính gà con khi đang còn non.
- Phân biệt giới tính gà con mới nở thông qua tốc độ mọc lông. Tốc độ mọc lông ở gà là tính trạng di truyền, được qui định bởi
gen K và k, liên kết giới tính, nằm trên nhiễm sắc thể X.
Alen K qui định mọc lông muộn và k qui định mọc lông sớm.
- Ứng dụng trong chăn nuôi tằm Người ta có thể phân biệt được trứng tằm nào nở ra tằm đực, trứng tằm nào nở ra tằm cái bằng
cách dựa vào màu sắc trứng.
Việc nhận biết sớm giới tính tằm giúp mang lại hiệu quả kinh tế cao vì nuôi tằm đực có năng suất tơ cao hơn tằm cái
Câu 6. Thế nào là tính trạng bị ảnh hưởng bởi giới tính và hạn chế do giới tính?
5.4.1 Ảnh hưởng bởi giới tính
Các tính trạng bị kiểm soát bởi giới tính của cá thể được gọi là các tính trạng bị ảnh hưởng bởi giới tính. Trong mối quan hệ
tương tác giữa gen và môi trường để qui định kiểu hình cụ thể, có một số gen ở cơ thể chịu ảnh hưởng tác động của hormon sinh
dục đực và cái khác nhau
Do vậy, sự biểu hiện ra kiểu hình của tính trạng là khác nhau ở 2 giới tính. Các alen có thể biểu hiện theo kiểu trội ở giống đực
và theo kiểu lặn ở giống cái và ngược lại.
5.4.2 Tính trạng bị hạn chế do giới tính
Có những tính trạng, mặc dù các gen xác định chúng nằm trên nhiễm sắc thể thường, tức là có ở cả 2 giới tính, nhưng chỉ được
biểu hiện ở một giới tính do sự khác nhau về hormon nội môi hay do cấu tạo cơ thể khác nhau giữa 2 giới tính. Đó là những tính
trạng bị hạn chế bởi giới tính.
Ví dụ, các tính trạng cho sữa ở bò, cho trứng ở gia cầm..... chỉ xuất hiện ở con cái mà không xuất hiện ở con đực, mặc dù ở con
đực và con cái đều có gen qui định các tính trạng trên.
Vì vậy, trong chọn giống vật nuôi chúng ta cần quan tâm chọn cả đực và cái về các tính trạng trên.

Câu hỏi ôn tập chương 6

Câu 1. Thế nào là di truyền ngoài nhiễm sắc thể? Đặc điểm của di truyền ngoài nhiễm sắc thể?
Di truyền ngoài nhiễm sắc thể hay di truyền ngoài nhân hoặc di truyền tế bào chất là sự truyền vật chất di truyền không ở
nhiễm sắc thể, mà nằm ở tế bào chất cho thế hệ sau. Nó diễn ra song song và tương tác với di truyền qua nhiễm sắc thể, gây ra
hiện tượng di truyền theo dòng bố/mẹ và không tuân theo các định luật của học thuyết di truyền nhiễm sắc thể.
Đặc điểm của gen ngoài nhiễm sắc thể
- Bản chất là DNA trần (không liên kết protein histon) vòng kép
- Số lượng ít hơn so với gen trong nhân
- Có thể bị đột biến và di truyền được
Câu 2: Cho biết cấu trúc của gen ngoài nhiễm sắc thể? Hãy nêu những điểm giống nhau
và khác nhau giữa gen ngoài nhiễm sắc thể và gen trên nhiễm sắc thể?
Gen ngoài nhiễm sắc thể Là những gen (DNA) tồn tại trong tế bào chất và được chứa trong các bào quan như: ty thể, lạp thể
hay plasmid ở vi khuẩn

Câu 3: Hãy cho biết chức năng của ty thể, dặc điểm của gen ty thể và di truyền của gen ty
thể?
Ty thể là bào quan có mặt trong tất cả tế bào có nhân và đảm nhiệm vai trò quan trọng cung
cấp hầu như mọi nguồn năng lượng cần thiết cho hoạt động chức năng và hô hấp của tế bào. Trong ty thể có chứa các phân tử
AND vòng, gọi là các ADN ty thể.
6.2 Di truyền của gen ty thể
DNA ty thể (tiếng Anh: mitochondrial DNA, mtDNA) là DNA nằm trong ty thể, loại bào quan trong các tế bào nhân chuẩn thực
hiện việc chuyển đổi năng lượng hóa học từ chất dinh dưỡng thành một dạng tế bào có thể sử dụng là adenosine triphosphate
(ATP).
DNA ty thể (Mitochondria DNA) có nhiệm vụ chuyển đổi năng lượng hóa học từ chất dinh dưỡng thành ATP cho tế bào sử
dụng
Chức năng của DNA ty thể
- Mã hóa nhiều thành phần trong ty thể (rRNA, tRNA và nhiều loại protein có trong màng ty thể
- Mã hóa cho một số protein tham gia vào chuỗi chuyển điện tử trong tế bào DNA ty thể cũng có cấu trúc sợi xoắn kép theo mô
hình Watson-Crick và giống DNA của vi khuẩn (DNA dạng trần không có histon).
Hệ gen ty thể có những đặc trưng riêng, phân biệt với hệ gen nhân.
- Kích thước nhỏ và số lượng bản sao lớn DNA ty thể có kích thước vô cùng nhỏ (~16 nghìn bp) so với gen nhân (3.3 tỉ bp), và
có từ vài trăm đến vài nghìn bản copy trong một tế bào. Các tế bào khác nhau có số lượng bản copy khác nhau, tùy thuộc vào
nhu cầu năng lượng trong mô.
- Tỷ lệ đột biến cao Các đặc điểm của hệ gen ty thể như không có intron, không có histon bảo
vệ, lại phân bố gần chuỗi phosphoryl hóa oxy hóa, nơi mà các gốc tự do được tạo ra trong quá trình phosphoryl hóa oxy hóa, đã
làm cho khả năng bị đột biến của DNA ty thể cao hơn ở nhân (khoảng 10 lần).
- Độ không đồng nhất (heteroplasmy) Do DNA ty thể có nhiều bản sao nên phân tử bị đột biến có thể cùng tồn tại với dạng dại
(wild type) không bị đột biến, tạo nên hiện tượng không đồng nhất (heteroplasmy).
- Di truyền theo dòng mẹ
Khác với gen nhân, hệ gen ty thể có đặc tính di truyền theo dòng mẹ (female inheritance), và không tái tổ hợp.
Vì vậy, di truyền ty thể là một công cụ hữu hiệu trong nghiên cứu mối quan hệ di truyền, tiến hóa của quần thể người, trong chẩn
đoán bệnh ty thể, giám định gen và xác định huyết thống.
Câu 4. Hãy tính bày thí nghiệm ảnh hưởng của dòng mẹ đến hướng xoắn vỏ ốc Limnea?
Di truyền của hướng xoắn vỏ ốc Limnaea peregra
Vỏ ốc Limnaea peregra có 2 chiều xoắn
- Xoắn phải theo chiều kim đồng hồ, do gen trội D trong nhân quy định
- Xoắn trái ngược chiều kim đồng hồ, do gen lặn trong nhân quy định

Chiều xoắn này được xác định bởi một cặp alen. D là xoắn phải, d là xoắn trái. Các phép lai cho thấy D là trội so với d và chiều
xoắn luôn luôn được xác định bởi kiểu gene của mẹ.
Tiến hành phép lai thuận nghịch giữa đồng hợp tử DD xoắn phải và
đồng hợp tử dd xoắn trái:
- Lai thuận Ốc đực xoắn trái (dd) lai với ốc cái xoắn phải (DD)
F1 toàn bộ xoắn phải
Cho lai F1 với nhau, nhận được F2 đều xoắn phải
Cho lai F2 với nhau, nhận được F3 tỷ lệ phân ly 3/4 xoắn phải : 1/4 xoắn trái
- Lai nghịch
Ốc đực xoắn phải (DD) lai với ốc cái xoắn trái (dd)
F1 toàn bộ xoắn trái
Cho lai F1 với nhau, nhận được F2 đều xoắn phải
Cho lai F2 với nhau, nhận được F3 tỷ lệ phân ly 3/4 xoắn phải : 1/4 xoắn trái
Thí nghiệm chứng tỏ ảnh hưởng của tế bào chất của mẹ chỉ ở thế hệ thứ nhất sau đó ảnh hưởng của gen nhân. Kết quả làm quy
luật di truyền Mendel chậm đi một thế hệ
Câu 5. Hãy trình bày di truyền của khả năng tấn công ở Paramecium?
Loài Paramecium aurelia có 2 nòi:
- Tấn công có khả năng tiết độc tố và giết chết nòi mẫn cảm
Khả năng tấn công (tiết dộc tố) do gen trội K trong nhân quy định và trong bào chất có hạt Kapa
- Không tấn công (mẫn cảm), không có khả năng tiết độc tố, do gen lặn k trong nhân quy định và trong tế bào chất không có hạt
Kapa
Sinh sản của Paramecium bằng hình thức tiếp hợp
Khi 2 nòi vi khuẩn tiếp xúc với nhau hình thành cầu nối, thông qua cầu nối vật chất di truyền và hạt Kapa vận chuyển từ vi
khuẩn này sang vi khuẩn khác
Nếu không vận chuyển hạt Kapa thì đời con sinh ra về kiểu gen dị hợp Kk nhưng trong bào chất nếu không có hạt Kapa thì
không có khả năng tiết độc tố. Tự giao thì đời con đều không có khả năng tiết độc tố, kể cả kiểu gen KK và Kk
Đời con sinh ra về kiểu gen dị hợp Kk trong bào chất có hạt Kapa thì có khả năng tiết độc tố. Tự giao thì đời con chỉ có KK, Kk
mới có khả năng tiết độc tố
Khi 2 nòi vi khuẩn tiếp xúc với nhau, nếu có vận chuyển hạt Kapa từ nòi tấn công sang nòi không tấn công thì tất cả đời con đều
có khả năng tiết độc tố (Kk và bào chất có hạt Kapa.
Tự giao các cá thể đời con với nhau thì chỉ có kiểu gen KK, Kk mới có khả năng tiết độc tố còn cá thể kiểu gen kk không có khả
năng tiết độc tố
Như vậy, khả năng tiết độc tố ở vi khuẩn là do gen nhân quy định và trong tế bào chất phải có hạt Kapa.
Câu hỏi ôn tập chương 7
Câu 1. Thế nào là đột biến nhiễm sắc thể? Cho biết các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc
thể?
Đột biến nhiễm sắc thể là sự biến đổi về cấu trúc, hình thái hoặc số lượng nhiễm sắc thể làm thay đổi đặc điểm cơ thể và di
truyền cho thế hệ sau.
1 Đột biến cấu trúcnhiễm sắc thể Là những biến đổi bất thường về cấu trúc, hình thái nhiễm sắc thể dẫn đến thay đổi về hình
dạng, kích thước và thành phần gen trên nhiễm sắc thể
- Mất đoạn nhiễm sắc thể (deletion)
Hiện tượng do tác động bởi yếu tố nào đó làm cho nhiễm sắc thể mất 1 đoạn có mang thông tin
di truyền (gen) từ đó làm giảm liều lượng gen (mất cân bằng gen) làm cơ thể giảm sức sống hay gây chết.
- Lặp đoạn (tăng đoạn - Duplication) Một đoạn nào đó của NST được lặp lại một vài lần xen vào NST tương đồng, hay do sự
trao đổi chéo không bình thường giữa các cromatid.
- Đảo đoạn nhiễm sắc thể (Inversion) Một đoạn nhiễm sắc thể nào đó bị đứt rồi quay ngược 180o và gắn vào nhiễm sắc thể (có
thể chứa tâm động hoặc không) làm thay đổi trật tự phân bố gen
- Chuyển đoạn nhiễm sắc thể (translocation) Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt sau đó chuyển dịch trên cùng một nhiễm sắc thể
hay giữa các nhiễm sắc thể tương đồng hoặc không tương đồng.
Câu 2. Thế nào là đột biến về số lượng nhiễm sắc thể? Cho biết các dạng đột biến số
lượng nhiễm sắc thể.
Trong điều kiện bình thường, số lượng nhiễm sắc thể của cơ thể là ổn định và đặc trưng cho loài. Nhưng cũng có thể do tác động
của yếu tố nào đó là cho số lượng nhiễm sắc thể thay đổi, người ta gọi là đột biến về số lượng hay đa bội thể (polyploids).
Các dạng đột biến số lượng NST
- Đồng nguyên đa bội thể
Là hiện tượng tăng số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào theo bội số nguyên và cùng nguồn gốc
Ví dụ: ruồi dấm n = 4
2n = 8
3n = 12
4n = 16 ...
- Dị nguyên đa bội thể
Là hiện tượng thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào mà không cùng nguồn gốc.
- Lệch bội hoặc dị bội
Thể lệch bội là cơ thể có thêm hoặc mất đi từng nhiễm sắc thể riêng rẽ trong bộ nhiễm sắc thể của loài.
- Thể ba (trisomic)
Thêm vào 1 chiếc trong 1 cặp nhiễm sắc thể tương đồng (2n + 1) Ở người, tam nhiễm ở nhiễm sắc thể 21 gây hội chứng Down.
- Thể bốn (tetrasomic)
Khi một cặp nhiễm sắc thể của sinh vật lưỡng bội có thừa hai nhiễm sắc thể thì gọi là tứ nhiễm, công thức bộ gen là 2n+2.
- Thể không
Sinh vật lưỡng bội bị mất cả hai nhiễm sắc thể của một cặp thì gọi là thể vô nhiễm, công thức bộ gen là 2n-2.
Câu 3. Thế nào là đột biến gen? Nguyên nhân của đột biến gen? Các loại đột biến gen?
Đột biến gen là quá trình xảy ra đột ngột, riêng rẽ, ngẫu nhiên, không định hướng ở cơ thể sống trong điều kiện tự nhiên. Đa số
là đột biến gen lặn và có hại, một số ít có lợi và có ý nghĩa rất lớn đối với quá trình tiến hóa và chọn giống.
Nguyên nhân của đột biến gen
Tác nhân gây đột biến có thể là các chất hóa học, các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, hoặc các tác nhân sinh học như virus có
trong cơ thể hoặc môi trường bên ngoài cơ thể.
Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục và ở tất cả các giai đoạn phát triển cá thể.
Các loại đột biến gen
- Đột biến thay thế
Là hiện tượng do tác động yếu tố nào đó mà 1 hoặc một số nucleotide này
được thay bằng nucleotide khác trong gen
+ Đồng hoán: Thay thế các base nito cùng nhóm purin thay bằng purin (A thay bằng G hoặc ngược lại), pirimidin thay bằng
pirimindin (T thay bằng C hoặc ngược lại)
+ Dị hoán: Thay thế các base nito khác nhóm purin thay bằng pirimidin hoặc ngược lại (A thay bằng T, G thay bằng C)
+ Đột biến đồng nghĩa (cùng nghĩa)
Thay thế nucleotide dẫn đến làm thay đổi bộ ba mã hóa nhưng không làm thay đổi amino acid do bộ ba quy định (bộ ba trước
đột biến và sau đột biến cùng quy định cùng một amino acid)
+ Đột biến nhầm nghĩa Thay thế nucleotide trong gen dẫn đến hình thành bộ ba mới quy
định amino acid khác với bộ ba trước đột biến
+ Đột biến vô nghĩa Thay thế nucleotide trong gen dẫn đến hình thành bộ ba vô nghĩa
(không quy định amino acid)
- Đột biến dịch khung Là hiện tượng do tác động của yếu tố nào đó làm mất hoặc tăng
thêm 1 hhoặc 1 số cặp base nitrogen làm cho khung của gen (DNA) ngắn lại hoặc dài ra.
Câu 4. Thế nào là đột biến nhầm nghĩa, đồng nghĩa, vô nghĩa, dịch khung?
+ Đột biến nhầm nghĩa Thay thế nucleotide trong gen dẫn đến hình thành bộ ba mới quy
định amino acid khác với bộ ba trước đột biến
+ Đột biến vô nghĩa Thay thế nucleotide trong gen dẫn đến hình thành bộ ba vô nghĩa
(không quy định amino acid)
- Đột biến dịch khung Là hiện tượng do tác động của yếu tố nào đó làm mất hoặc tăng
thêm 1 hhoặc 1 số cặp base nitrogen làm cho khung của gen (DNA) ngắn lại hoặc dài ra
Câu 5. Hãy cho biết các dạng biểu hiện của đột biến gen?
- Biểu hiện kiểu hình đột biến gen
+ Đột biến hình thái
Đó là các đột biến có sự thay đổi hình dạng, màu sắc, kích thước cơ thể
+ Đột biến gây chết
Loại đột biến này thường xẩy ra ở những gen thiết yếu. Các cơ thể đơn bội mang gen gây chết thì chết tức thì.
+ Đột biến dinh dưỡng
Là loại đột biến mà cơ thể chỉ phát triển trong môi trường có chất dinh dưỡng bổ sung mà ở kiểu hình hoang dại (không đột
biến) không cần chất đó..
+ Đột biến có điều kiện.
Dạng đột biến này chỉ tác động lên cơ thể mang nó trong điều kiện nhất định. Loại đột biến này thường là đột biến cảm ứng với
nhiệt độ.
Câu hỏi ôn tập chuwong 8
Câu 1. Thế nào là quần thể nội phối? Đặc điểm của quần thể nội phối?
Quần thể nội phối là quần thể các cá thể có kiểu gen giống nhau giao phối với nhau.
Đặc điểm quần thể nội phối:
- Nội phối làm cho quần thể dần dần bị phân thành những dòng thuần có kiểu gen khác nhau.
- Tần số kiểu gen trong quần thể nội phối thay đổi theo hướng giảm dần tần số kiểu gen dị hợp, tăng dần tần số kiểu gen đồng
hợp và cuối cùng tỷ lệ các đồng hợp tử bằng tần số các alen tương ứng.
- Tần số alen trong các quần thể nội phối là không thay đổi qua các thế hệ.
- Chọn lọc trong các dòng thuần là không có hiệu quả
- Nội phối liên tục nhiều thế hệ làm triệt tiêu ưu thế lai, sức sống giảm.

Câu 2. Thế nào là quần thể giao phối ngẫu nhiên? Phát biểu định luật Hardy-Weinberg và điều kiện đảm bảo cho định
luật?
Quần thể giao phối ngẫu nhiên là một quần thể di truyền mà các cá thể có thể giao phối tự do một cách ngẫu nhiên với nhau.
Định luật phát biểu như sau:
Trong một quẩn thể ngẫu phối với số lượng lớn cá thể, nếu không có áp lực của các quá trình đột biến, di nhập cư, biến động di
truyền và chọn lọc, thì tần số các alen được duy trì ổn định từ thế hệ này sang thế hệ khác và tần số các kiểu gen (của một gen
gồm hai alen khác nhau) là một hàm nhị thức của các tần số alen.
Biểu thức toán học của định luật
(p+q)2 = p2AA + 2pq Aa + q2 aa = 1,0
Điều kiện đảm bảo cho định luật
- Quần thể phải có số lượng cá thể đủ lớn, các cá thể giao phối tự do và xác suất giao phối giữa các kiểu gen là như nhau.
- Các loại giao tử mang alen trội, lặn được hình thành qua giảm phân với tỷ lệ như nhau, có sức sống như nhau, tham gia vào thụ
tinh với xác suất như nhau.
- Các cơ thể đồng hợp và dị hợp có sức sống như nhau, được truyền gen cho các thế hệ sau ngang nhau.
- Không có áp lực của quá trình đột biến và quá trình chọn lọc tự nhiên hoặc áp lực đó là không đáng kể.
- Quần thể được cách ly với các quần thể khác, không có sự trao đổi gen.
Câu 3. Tại sao nói đột biến là nguyên nhân làm mất cân bằng di truyền quần thể? Cho ví dụ?
Tính ổn định tương đối của tần số gen trong quần thể chỉ có thể được duy trì nếu các gen không bị đột biến.Nhưng trong thực tế,
đột biến luôn xảy ra trong quần thể . Mặc dù mỗi gen chịu đột biến ngẫu nhiên rất thấp, nhưng vì số gen trong quần thể nhiều
nên tổng số các đột biến khác nhau cũng rất đáng kể
Mỗi thế hệ vốn gen có thể được bớt them 1 số lượng lớn các đột biến mới quần thể này được gọi là áp lực đột biến. như vậy tần
số các alen của các gen khác nhau trong quần thể sẽ biến đổi phụ thuộc vào áp lực đột biến
Giả sử alen A đột biến thành a ( đột biến thuận) với cường độ U, kết quả làm cho tần số alen lặn a ngày càng tang lên trong quần
thể , ngược lại tần số alen trội A ngày càng giảm và ngược lại, khi alen a đột biến thành alen A( đột biến ngược) với cường độ v
=> làm mất cân bằng
VD: tần số gen của quần thể trước khi đột biến qo= 0,1, po=0,9, cường độ đột biến u=10^-4 và tần số ĐB trội v=10^-6
=>tốc độ thay đổi tần số gen lặn sau 1 thế hệ ĐB là: dental q=q1-q0=up0-vq0=10^-4.0,9-10^-6.0,1=0,0000899
Câu 4. Tại sao nói chọn lọc là nguyên nhân làm mất cân bằng di truyền quần thể? Cho ví dụ?
Khi một cá thể mang một kiểu gen nào đó bị đào thải bởi chọn lọc thì tần số gen tương ứng trong quần thể sẽ giảm đi. Như vậy,
chọn lọc hạn chế sự di truyền của các gen bất lợi trong quần thể.
Các gen trội và gen lặn bị loại khỏi quần thể với tốc độ khác nhau.
Các cá thể mang gen trội gây chết hay các gen bất dục trội bị loại bỏ ngay cả trong trạng thái dị hợp. Các gen lặn có thể tồn tại
trong quần thể ở trạng thái dị hợp và được tích lũy lại tạo nên nguồn dự trữ đột biến.
Đột biến lặn chỉ bị đào thải khi nó đã sinh sôi nẩy nở trong quần thể đủ nhiều để chuyển sang trạng thái đồng hợp.
Tần số các alen lặn trong quần thể càng nhỏ thì các cá thể dị hợp càng chiếm tỷ lệ cao so với các thể đồng hợp. Chọn lọc càng
đào thải nhiều các cá thể đồng hợp ra khỏi quần thể thì vai trò của các thể dị hợp càng lớn vì chúng là nguồn cung cấp các alen
lặn cho thế hệ sau.
Do vậy, việc chọn lọc các alen lặn là ít hiệu quả so với việc chọn lọc các alen trội.
Thông thường các thể dị hợp có sức sống cao hơn so với cả hai dạng đồng hợp. Do vậy, chúng có ưu thế chọn lọc, sự tồn tại và
lan truyền chúng được bảo đảm bởi chọn lọc. Cũng do vậy khả năng phân li ra các thế hệ đồng hợp lặn càng tăng lên.

Câu hỏi ôn tập chương 9

Câu 1. Hãy trình bày qui luật di truyền trung gian của tính trạng số lượng? cho ví dụ và giải thích tại sao F2 có khoảng
biến động lớn hơn so với F1?
1.Qui luật di truyền trung gian của tính trạng số lượng

Khi lai 2 cơ thể bố mẹ khác nhau về 1 cặp tính trạng, thì F1 đồng loạt mang tính trạng trung gian giữa bố và mẹ.

Tính trạng do một cặp gen quy định

Câu 2. Thế nào là tính trạng số lượng và đặc trưng của tính trạng số lượng? Cho ví dụ? Thếnào là cộng gộp tích lũy của
gen?
Tính trạng số lượng là tính trạng mà ta xác định được bằng phương tiện đo lường
VD: chiều cao, cân nặng,…
Đặc trưng:
 - Tính trạng polygen
- Chịu ảnh hưởng lớn của điều kiện ngoại cảnh
- Biến dị liên tục
- Di truyền theo quy luật Mendel và quy luật riêng( trung gian, đa gen, phân ly tang tiến)
cộng gộp tích lũy của gen: hoạt động đóng góp của các alen vào kiểu hình của tính trạng
Câu 3. Thế nào là phân ly tăng tiến trong di truyền tính trạng số lượng? Giải thích hiện tượng?
Đối với các tính trạng số lượng, khi cho tạp giao giữa 2 dòng trong cùng giống có sự khác nhau nhất định về một hoặc một số
tính trạng nào đó thì thế hệ sau các con lai F1 bao giờ cũng có giá trị tính trạng ở mức trung gian giữa bố và mẹ.
Tuy nhiên, khi cho các cá thể đời con tự phối (tự giao) thì con lai thế hệ sau sẽ xuất hiện những cá thể có giá trị kiểu hình vượt ra
ngoài giới hạn về giá trị kiểu hình của bố và mẹ. Hiện tượng như vậy của các con lai được gọi là phân ly tăng tiến.

Câu 4. Hãy cho biết những đặc trưng của tính trạng số lượng?
- Tính trạng polygen: Tính trạng do nhiều gen ảnh hưởng
- Chịu ảnh hưởng lớn của điều kiện ngoại cảnh
- Biến dị liên tục: Sự thay đổi tính trạng thành dãy số liệu liện tục
- Di truyền theo quy luật Mendel và quy luật riêng (trung gian, đa gen, phân ly tăng tiến)
Câu 5. Hãy cho biết nguyên nhân dẫn đến giao phối cận huyết và hậu quả của giao phối
cận huyết?
nguyên nhân dẫn đến giao phối cận huyết:
1 yếu tố tự nhiên:
do kích thước quần thể nhỏ
do ảnh hưởng của chọn lọc SD
quần thể cách li
2. Yếu tố nhân tạo:
Do số lượng cá thể đực được giữ lại làm giống thường ít hơn số lượng cá thể cái
Do yêu cầu của công tác giống cần phải tiến hành giải pháp GP cận than
Do quản lí giống không chặt chẽ( thụ tinh nhân tạo)
.2. Hậu quả của giao phối cận thân
- Tăng tính đồng nhất về kiểu gen, kiểu hình của các cá thể trong dòng,
giống làm ổn định di truyền của dòng, giống
- Tổ hợp các gen tốt của bố mẹ vào con, cải tiến năng suất của đời con so
với thế hệ bố mẹ
- Tổ hợp các gen xấu làm giảm năng suất, xuất hiện bệnh tật, gây chết ...
Câu 6. Thế nào là ưu thế lai ? Các hình thức biểu hiện của ưu thế lai? Cơ sở di truyền của ưu thế lai?
Ưu thế lai là hiện tượng khi lai giữa hai bố mẹ khác nhau về di truyền (khác giống, dòng...) con lai sinh ra tỏ ra ưu việt hơn bố
mẹ chúng về mặt sinh trưởng, sức chống chịu, năng suất...
Các hình thức biểu hiện của ưu thế lai
- Con lai có sinh trưởng, năng suất cao hơn trung bình của bố mẹ. Ví dụ lai khác giống (lợn, bò, gà ...)
- Con lai vượt hơn bố, mẹ về thể chất vững chắc, tuổi thọ, sức làm việc, song lại mất (hoàn toàn hoặc một phần) khả năng sinh
sản, điển hình là con lai giữa ngựa và lừa bất dục hoàn toàn (con lai khác loài)
- Dạng ưu thế lai đặc biệt, khi mỗi tính trạng tách ra một cách riêng rẽ thì con lai là trung gian, nhưng về sức sản xuất cuối cùng
thì lại thấy có ưu thế lai điển hình (cao hơn cả bố và mẹ). Ví dụ lai giữa các giống bò sữa khác nhau về năng suất và tỷ lệ mỡ
sữa, tính trạng tổng lượng mỡ/chu kỳ ở con lai cao hơn cả bố và mẹ
- Có thể có ưu thế lai âm: Đối với những tính trạng theo quan niệm vê kinh tế, con lai thấp hơn so với trung bình bố mẹ (tiêu tốn
thức ăn, độ dày mỡ lưng ...) nhưng cho hiệu quả kinh tế
Cơ sở di truyền của ưu thế lai
Thuyết tập trung gen trội có lợi.
Khi lai giữa các dòng, giống khác nhau, mỗi dòng, giống có năng suất tốt khác nhau là do các gen trội ảnh hưởng, con lai sinh ra
được tổ hợp (tập trung) các gen trội khác nhau của dòng, giống bố mẹ. Con lai sẽ nhiều gen trội ảnh hưởng hơn so với bố, mẹ
dẫn đến ưu thê lai
Thuyết dị hợp và siêu trội
Người ta cho rằng, các alen khác nhau của cùng một gen trong các cơ thể dị hợp đảm bảo tính đa dạng cần thiết của chức năng
sinh lý cho sự phát triển cơ thể.
Theo thuyết dị hợp, tương tác giữa các alen ở trạng thái dị hợp mạnh hơn so với các alen ở trạng thái đồng hợp, kết quả là hiệu
ứng ưu thế lai ở con lai F1 lớn hơn tất cả các hiệu ứng của các alen ở cả hai bố mẹ.
Câu 8. Thế nào là hệ số di truyền của tính trạng? Ý nghĩa của hệ số di truyền đối với chăn
nuôi và công tác giống?
Ứng dụng hệ số di truyền trong chăn nuôi và công tác giống vật nuôi
- Trong chọn và nhân giống vật nuôi
+ Tính trạng có hệ số di truyền cao thì áp dụng phương pháp chọn giống tho tổ tiên và bản thân cá thể và nhân giống thuần
chủng
+ Tính trạng có hệ số di truyền thấp thì áp dụng phương pháp chọn giống theo gia đình và theo đời con và lai tạo giống
- Ước tính giá trị giống và năng suất đời con
- Ước tính hiệu quả ưu thế lai và hậu quả suy hóa cận huyết
- Cải tiến môi trường chăm sóc nuôi dưỡng vật nuôi