Trường THPT Chuyên Lào Cai KIỂM TRA GIỮA KÌ I

Tổ Sinh học MÔN SINH HỌC 12

NĂM HỌC 2022-2023

CHUYÊN ĐỀ MÔN SINH HỌC 12

đội tuyển hóa 12: 1. Vũ Đức Minh 2. Vũ Thanh Tâm
3. Lê Tuấn Duy 4. Bùi Quang Huy
5. Đỗ Thị Thanh Hiền 6. Nguyễn Thu Hà
7. Nguyễn Văn Nhật Quang 8. Giàng Phan Ngọc Linh
I. Cấu trúc và chức năng của phân tử ADN, ARN.
1. Thành phần cấu tạo ADN:
ADN được cấu tạo từ 5 nguyên tố hoá học là C, H, O, P, N. ADN là loại phân tử
lớn (đại phân tử), có cấu trúc đa phân, bao gồm nhiều đơn phân là nuclêôtit.
Mỗi nuclêôtit gồm:
– Đường đêôxiribôluzơ: C5H10O4
– Axit phôtphoric: H3PO4
– 1 trong 4 loại bazơ nitơ (A, T, G, X ). Trong đó A, G có kích thước lớn còn T,
X có kích thước bé hơn.
2. Cấu trúc ADN:
ADN là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch pôlinuclêôtit xoắn đều quanh một trục
theo chiều từ trái sang phải (xoắn phải): 1 vòng xoắn có: – 10 cặp nuclêôtit. –
Dài 34 Ăngstrôn – Đường kính 20 Ăngstrôn.
– Liên kết trong 1 mạch đơn: nhờ liên kết hóa trị giữa axít phôtphôric của
nuclêôtit với đường C5 của nuclêôtit tiếp theo.
– Liên kết giữa 2 mạch đơn: nhờ mối liên kết ngang (liên kết hyđrô) giữa 1 cặp
bazơ nitríc đứng đôi diện theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với T bằng 2 liên
kết hyđrô hay ngược lại; G liên kết với X bằng 3 liên kết hyđrô hay ngược lại).
– Hệ quả của nguyên tắc bổ sung:
+ Nếu biết được trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong một mạch đơn này à trình
tự sắp xếp các nuclêôtit trong mạch còn lại.
+ Trong phân tử ADN: tỉ số: A+T/ G+X là hằng số nhất định đặc trưng cho mỗi
loài.
3. Tính chất của ADN
– ADN có tính đặc thù: ở mỗi loài, số lượng + thành phần + trình tự sắp xếp các
nuclêôtit trong phân tử ADN là nghiêm ngặt và đặc trưng cho loài.
– ADN có tính đa dạng: chỉ cần thay đổi cách sắp xếp của 4 loại nuclêôtit -> tạo
ra các ADN khác nhau.
Tính đa dạng + tính đặc thù của ADN là cơ sở cho tính đa dạng và tính đặc thù
của mỗi loài sinh vật.
4. Chức năng của ADN
Lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền về cấu trúc và toàn bộ các
loại prôtêin của cơ thể sinh vật, do đó quy định các tính trạng của cơ thể sinh
vật.
-> Thông tin di truyền: được chứa đựng trong ADN dưới hình thức mật mã
(bằng sự mã hóa bộ 3) cứ 3 nuclêôtit kế tiếp nhau trên 1 mạch đơn quy định 1
axít amin (aa) (= mã bộ 3) hay bộ 3 mã hóa = mã di truyền = đơn vị mã = 1
codon). Vậy trình tự sắp xếp các axít amin trong phân tử prôtêin được quy định
bởi trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong ADN. Mỗi đoạn của phân tử ADN mang
thông tin di truyền quy định cấu trúc của 1 loại prôtêin được gọi là gen cấu trúc.
ARN
là bản sao từ một đoạn của ADN (tương ứng với một gen), ngoài ra ở một số
virút ARN là vật chất di truyền.
1. Thành phần:
Cũng như ADN, ARN là đại phân tử sinh học được cấu tạo theo nguyên tắc đa
phân, đơn phân là nuclêôtit. Mỗi đơn phân (nuclêôtit) được cấu tạo từ 3 thành
phần sau:
–Đường ribôluzơ: C5H10O5 (còn ở ADN là đường đềôxi ribôluzơ C5H10O4).
–Axit photphoric: H3PO4.
–1 trong 4 loại bazơ nitơ (A, U, G, X).
Các nuclêôtit chỉ khác nhau bởi thành phần bazơ nitơ, nên người ta đặt tên của
nuclêôtit theo tên bazơ nitơ mà nó mang.
2. Cấu trúc ARN:
ARN có cấu trúc mạch đơn:
– Các ribônuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết cộng hóa trị giữa H3PO4 của
ribônuclêôtit này với đường C5H10O5 của ribônuclêôtit kế tiếp. Tạo nên một
chuỗi pôli nuclêôtit (kích thước của ARN ngắn hơn rất nhiều so với kích thước
của ADN.
– Có 3 loại ARN:
– ARN thông tin (mARN): sao chép đúng một đoạn mạch ADN theo nguyên tắc
bổ sung nhưng trong đó A thay cho T.
– ARN ribôxôm (rARN): là thành phần cấu tạo nên ribôxôm.
– ARN vận chuyển (tARN): 1 mạch pôlinuclêôtit nhưng cuộn lại một đầu
+ Ở một đầu của tARN có bộ ba đối mã, gồm 3 nuclêôtit đặc hiệu đối diện với
aa mà nó vận chuyển.
+ Đầu đối diện có vị trí gắn aa đặc hiệu.
3. Chức năng ARN:
–ARN thông tin: truyền đạt thông tin di truyền từ ADN (gen cấu trúc) tới
ribôxôm.
–ARN vận chuyển: vận chuyển aa tương ứng tới ribôxôm (nơi tổng hợp protein).
–ARN ribôxôm: thành phần cấu tạo nên ribôxôm.

II. Phân biệt phiên mã, dịch mã

Phiên mã Dịch mã
Nguyên tắc bổ sung A - U, G - X, X - G, T - A - U và G - X.
A
Khuôn Mạch gốc của gen làm mARN làm khuôn
khuôn
Thành phần enzim tham ARN polimeraza thực hiện nhờ ribosome
gia
Ý nghĩa Từ thông tin di truyền Giải mã thông tin trên
trên ADN được truyền mARN thành trình tự
sang phân tử ARN. axit amin trên chuỗi
polipeptit.
III. Khái niệm điều hoà hoạt động gen
- Điều hòa hoạt động gen là quá trình điều hòa lượng sản phẩm của gen được
tạo ra trong tế bào đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào thích nghi với điều
kiện môi trường cũng như với sự phát triển bình thường của cơ thể.
(*)cơ chế điều hoà hoạt động Operon Lac ở vi khuẩn E.coli.

IV. Khái niệm và phân biệt các dạng đột biến gen
a. Khái niệm: Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của
gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit (đột biến điểm)
hoặc 1 số cặp nuclêôtit. Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng
với tần số thấp (10-6 – 10-4).
b. phân biệt các dạng đột biến gen
● Đột biến di truyền: Đột biến được di truyền từ cha mẹ và hiện diện
trong suốt cuộc đời của một người ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể.
Những đột biến này còn được gọi là đột biến dòng mầm vì chúng có
trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ, chúng còn được gọi là tế
bào mầm. Khi trứng và tế bào tinh trùng hợp nhất, tế bào trứng được
thụ tinh sẽ nhận được DNA từ cả bố và mẹ. Nếu DNA này có đột biến,
đứa trẻ lớn lên từ trứng được thụ tinh sẽ có đột biến trong mỗi tế bào
của mình.
● Đột biến mắc phải (hoặc soma): Xảy ra vào một thời điểm nào đó
trong cuộc đời của một người và chỉ có ở một số tế bào nhất định chứ
không phải ở mọi tế bào trong cơ thể. Những thay đổi này có thể được
gây ra bởi các yếu tố môi trường như bức xạ tia cực tím từ mặt trời
 hoặc có thể xảy ra nếu lỗi xảy ra khi DNA tự sao chép trong quá trình
phân chia tế bào. Các đột biến có được trong tế bào xôma (tế bào
không phải tế bào tinh trùng và tế bào trứng) không thể truyền cho thế
hệ sau.
● Đột biến thay thế: Loại đột biến này là sự thay đổi một cặp bazơ DNA
dẫn đến việc thay thế một axit amin này cho một axit amin khác trong
protein do một gen tạo ra.
● Đột biến vô nghĩa: Một đột biến vô nghĩa cũng là một sự thay đổi trong
một cặp cơ sở DNA. Tuy nhiên, thay vì thay thế một axit amin này cho
một axit amin khác, trình tự DNA bị thay đổi sớm báo hiệu tế bào ngừng
xây dựng protein. Loại đột biến này dẫn đến một protein bị rút ngắn có
thể hoạt động không đúng hoặc hoàn toàn không hoạt động.
● Đột biến chèn: Đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở DNA trong gen
bằng cách thêm một đoạn DNA. Kết quả là, protein do gen tạo ra có thể
không hoạt động bình thường.
● Đột biến xóa: Đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở DNA bằng cách
loại bỏ một đoạn DNA. Sự xóa bỏ nhỏ có thể loại bỏ một hoặc một vài
cặp bazơ trong gen, trong khi sự xóa bỏ lớn hơn có thể loại bỏ toàn bộ
gen hoặc một số gen lân cận. DNA bị xóa có thể làm thay đổi chức năng
của (các) protein được tạo thành từ gen đó.
● Đột biến nhân bản: Sự nhân bản bao gồm một đoạn DNA được sao chép
bất thường một hoặc nhiều lần. Loại đột biến này có thể làm thay đổi
chức năng của protein tạo thành.
● Đột biến lệch khung: Loại đột biến này xảy ra khi việc bổ sung hoặc mất
đi các cơ sở DNA làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc bao gồm
các nhóm 3 bazơ mà mỗi nhóm mã hóa cho một axit amin. Một đột biến
dịch chuyển khung làm thay đổi nhóm của các bazơ này và thay đổi mã
cho các axit amin. Protein tạo thành thường không có chức năng. Việc
chèn, xóa và sao chép đều có thể là đột biến dịch chuyển khung.
● Đột biến lặp lại mở rộng: Nucleotide lặp lại là các chuỗi DNA ngắn
được lặp lại một số lần liên tiếp. Ví dụ, một lần lặp lại trinucleotide được
tạo thành từ trình tự 3 cặp bazơ và một lần lặp lại tetranucleotide được tạo
thành từ trình tự 4 cặp bazơ. Một mở rộng lặp lại là một đột biến làm tăng
số lần mà các chuỗi ADN ngắn được lặp đi lặp lại. Loại đột biến này có
thể khiến protein tạo thành hoạt động không bình thường.
V.Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
1.Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
- Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: Mất đoạn
● Làm mất từng loại NST, mất đầu mút hoặc mất đoạn giữa NST. Làm
giảm số lượng gen trên NST.
● Mất đoạn có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng hay ở tế bào sinh dục.
- Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: Lặp đoạn
● Là một đoạn của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần, làm tăng số
lượng gen trên NST.
● Cơ chế phát sinh lặp đoạn là do sự trao đổi chéo không cân giữa 2
trong 4 cromatit của cặp NST tương đồng hoặc giữa 2 cromatit của
cùng 1 NS
- Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: Đảo đoạn
● Đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược lại 180°, có thể chứa tâm động
hoặc không chứa tâm động. Làm thay đổi trình tự gen trên NST.
- Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: Chuyển đoạn
● Là sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương
đồng.
● Trong đột biến chuyển đoạn giữa các NST một số gen trong nhóm
liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác.
VI.Thể một (2n-1) và thể ba (2n+1)

Thể một (2n – 1) Thể ba (2n + 1)

tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1
cặp NST nào đó. cặp NST nào đó.

Bệnh:Claiphenter (thể ba cặp giới Bệnh:Tocnơ (thể một cặp giới tính
tính XXY): (2n+1) = 47NST XO): ( 2n-1) = 45NST