CHUYÊN ĐỀ: HỆ THỐNG CÁC CÂU HỎI BỒI DƯỠNG HỌC SINH GIỎI

CHUYÊN ĐỀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

A. Mở đầu
I. Lý do chọn đề tài
Cơ chế di truyền và biến dị là mảng kiến thức khó. Hiện nay có rất nhiều tài
liệu viết về chuyên đề này, đa số các tài liệu chủ yếu đề cập đến nội dung lý thuyết,
cả những vấn đề cũ và những phát hiện mới, những nghiên cứu mới trên thế giới. Để
giúp các em sau khi học kiến thức chuyên sâu về phần này có thể củng cố luyện tập,
tôi biên soạn “ hệ thống các câu hỏi bồi dưỡng HSG chuyên đề cơ chế di truyền và
biến dị” từ dễ đến khó, hi vọng làm tài liệu đọc và ôn tập cho các em học sinh trong
đội tuyển học sinh giỏi.
II. Mục đích của đề tài
Giới thiệu một số câu hỏi để ôn tập, củng cố và khắc sâu kiến thức trong bồi
dưỡng HSG chuyên đề cơ chế di truyền và biến dị.
B. Nội dung
Hệ thống câu hỏi chuyên đề cơ chế di truyền và biến dị gồm 4 phần:
Phần 1: Câu hỏi luyện tập cơ chế di truyền cấp phân tử
Phần 2: Câu hỏi luyện tập biến dị cấp phân tử
Phần 3: Câu hỏi luyện tập cơ chế di truyền cấp tế bào
Phần 4: Câu hỏi luyện tập biến dị cấp tế bào
Phần 1. Câu hỏi luyện tập cơ chế di truyền cấp phân tử
Thông tin di truyền trên ADN được truyền lại cho tế bào con thông qua quá
trình nhân đôi ADN, thông tin đó được biểu hiện thành tính trạng thông qua quá trình
phiên mã và dịch mã.
Sự hoạt động của gen chịu sự điều hòa của tế bào. Ở vi khuẩn, sự điều hòa chủ
yếu ở mức phiên mã theo mô hình operon. ở nhân thực, sự điều hòa phức tạp hơn và
diễn ra ở nhiều mức khác nhau từ trước phiên mã cho tới sau dịch mã.
Nội dung này chia làm 3 nhóm câu hỏi: câu hỏi về ADN, gen, cơ chế nhân đôi
ADN; Câu hỏi về ARN, phiên mã, dịch mã; Câu hỏi về điều hòa hoạt động của gen.

1. Câu hỏi về ADN, gen và cơ chế nhân đôi ADN

Câu 1.
Nêu hai khác biệt chính giữa một gen cấu trúc điển hình của sinh vật nhân sơ (vi
khuẩn) với một gen điển hình của sinh vật nhân thực. Cấu trúc của các loại gen này
có ý nghĩa gì cho các sinh vật nhân sơ và nhân thực?
Trả lời
Nhân sơ Nhân thực
Kích thước nhỏ Kích thước lớn hơn
- Gen không phân mảnh, có vùng mã - Phần lớn là gen phân mảnh, vùng mã
hoá bao gồm toàn trình tự các nuclêôtit hoá bao gồm các exon và intron.
mã hoá cho các axit amin.
- không có các trình tự nuclêôtit “thừa” - Thông qua sự cắt bỏ các intron và nối
(intron) nên tiết kiệm được vật chất di các exôn sau khi phiên mã, từ cùng một
truyền và năng lượng cần cho nhân đôi gen của sinh vật nhân thực có thể tạo ra

1
ADN và trong quá trình phiên mã, dịch các mARN trưởng thành khác nhau, từ
mã. đó dịch mã ra các loại chuỗi pôlipeptit
khác nhau ở những mô khác nhau của
cùng một cơ thể. Điều này rất có ý nghĩa
với sinh vật đa bào vì chúng có thể tiết
kiệm được thông tin di truyền nhưng
vẫn tạo ra được nhiều loại prôtein trong
cơ thể.
- Intron cũng cung cấp vị trí để tái tổ
hợp các exon (trao đổi exôn) từ một bộ
các exôn để tạo nên các gen khác nhau
trong quá trình biệt hoá tế bào cũng như
trong qúa trình tiến hoá tạo nên các gen
mới.
Câu 2.
Số lượng nuclêôtit trong ADN của tế bào nhân thực rất lớn nhưng số nuclêôtit trực
tiếp tham gia mã hoá là rất nhỏ (1,5%). Theo em những đoạn nuclêôtit không mã hoá
đó có phải là những đoạn “ADN rác” không? Vì sao?
Trả lời
- Không phải đoạn DNA rác
- Giải thích : vì những đoạn nu không mã hóa đều có các chức năng riêng của chúng
bao gồm :
+ Trình tự khởi động phiên mã : khởi động quá trình phiên mã : promoter là nơi
ARN pol bám vào để tiến hành phiên mã
+ Vùng không mã hóa intron : tạo điều kiện tái tổ hợp exon để tạo ra nhiều loại
chuỗi polipeptit từ một gen duy nhất
+ Trình tự điều hòa : nơi tương tác với các phân tử ức chế hoặc hoạt hoá quá trình
phiên mã
+ Trình tự đầu mút : bảo vệ NST, quy định tuổi thọ của tế bào.
+ Đoạn lặp : tạo thành họ gen, tạo điều kiện tích lũy các đột biến để tạo thành gen
mới
+ Gen giả : tốc độ tích lũy đột biến cao, cung cấp nguyên liệu cho sự tiến hóa hệ gen
+ Vùng không mã hóa đầu 3’( 3’UTR) : vùng kết thúc của một gen
+ Yếu tố di truyền vận động : lặp gen, chuyển vị exon, tái tổ hợp ADN
Câu 3.
Nêu vai trò của intron trong cấu trúc gen phân mảnh. Những thay đổi nào trong trình
tự các nucleotit ở vùng intron có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho cơ thể
sinh vật?
Trả lời
* Vai trò của intron trong cấu trúc gen phân mảnh
+ intron làm hạn chế được tác động có hại của đột biến vì nếu đột biến thường là
nguyên khung xảy ra trong các vùng intron thì không ảnh hưởng đến thông tin di
truyền.
+ Nhờ intron mà một gen có thể mã hoá cho nhiều hơn một loại chuỗi polipeptit
thông qua cơ chế cắt bỏ intron và nối exon trong quá trình tạo mARN trưởng thành,
nhờ đó tiết kiệm thông tin di truyền.

2
+ Các intron trong gen có thể thúc đẩy nhanh sự tiến hoá của các prôtêin nhờ quá
trình xáo trộn exon.
+ Các intron làm tăng xác suất trao đổi chéo giữa các exon thuộc các gen alen với
nhau, nhờ đó có thể xuất hiện các tổ hợp có lợi.
+ Tham gia tạo các vùng đặc biệt của NST: tâm động, đầu mút…
+ Tham gia tạo vùng biên giữa các gen.
+ Một số intron chứa các trình tự tham gia điều hoạt động của gen.
* Sự thay đổi trình tự các nucleotit trong vùng intron có thể gây ra những hậu quả
nghiêm trọng cho cơ thể sinh vật trong các trường hợp sau:
+ Một số intron của gen này lại chứa trình tự điều hoà hoạt động của gen khác, nếu bị
đột biến sẽ làm cho sự biểu hiện của gen khác bị rối loạn, thể đột biến có thể bị chết
hoặc giảm sức sống.
 Đột biến xảy ra ở các nucleotit thuộc hai đầu intron, làm sai lệch vị trí cắt intron,
phức hệ enzim cắt ghép không nhận ra được hoặc cắt sai dẫn đến làm biến đổi mARN
trưởng thành, cấu trúc polypeptit sẽ thay đổi và thường gây bất lợi cho sinh vật.
 Đột biến làm biến đổi intron thành trình tự mã hoá axit amin, bổ sung thêm trình tự
nucleotit mã hoá axitamin vào các exon, làm cho chuỗi polypeptide dài ra, có thể
chuỗi polypeptit được tổng hợp sẽ có hại cho cơ thể sinh vật.
Câu 4.
Intron của 1 gen có thể điều hòa hoạt động của gen như thế nào?
Trả lời
- Intron của gen có thể chứa các trình tự tăng cường, khi nó liên kết với các yếu tố
phiên mã sẽ làm tăng ái lực của ARN polymeraza với promoter và do vậy sẽ làm tăng
cường mức độ phiên mã của gen.
- Nếu intron trong ARN sơ cấp có chức năng điều hoà hoạt động gen thì chỉ có thể
theo cơ chế nó sẽ liên kết bổ sung được với một trình tự của promoter và do vậy ngăn
cản quá trình phiên mã của gen.
Câu 5.
a. Nêu vai trò của êxôn trong gen phân mảnh. Sau khi các intron bị cắt bỏ thì trật tự
sắp xếp và số lượng của êxôn trong mARN trưởng thành sẽ như thế nào?
b. Đột biến điểm ở intron có ảnh hưởng đến êxôn không ? Giải thích.
Trả lời
a) - Vai trò của êxôn trong gen phân mảnh là mã hóa các axit amin để cấu trúc nên
chuỗi polipeptit và mã hóa phẩn tử ARN. Trong vùng mã hóa axit amin, mỗi êxôn
quy định một miền cấu trúc biểu hiện chức năng của prôtêin.
- Số lượng và trình tự các êxôn:
+ Về trật tự: sau khi các intron bị cắt bỏ thì trật tự sắp xếp của các êxôn trong mARN
trưởng thành có thể bị xáo trộn, tuy nhiên thường giữ nguyên như trật tự vốn có trên
gen. Các vị trí của êxôn đầu (ở đầu 5’) và cuối (ở đầu 3’) thường không thay đổi.
+ Về số lượng: một vài êxôn có thể bị loại bỏ do cơ chế điều hòa hoạt động của gen.
Ví dụ, gen mã hóa troponinT gồm 5 êxôn mã hóa cho 2 loại prôtêin cơ mà mARN
trưởng thành khác nhau, trong đó dạng 1 không có êxôn 4, còn dạng 2 không có êxôn
3.
b) Nếu đột biến intron là đột biến nguyên khung thì không ảnh hưởng đến êxôn, còn
nếu là đột biến dịch khung thì có thể làm biến đổi intron thành trình tự mã hóa axit
amin, bổ sung thêm trình tự nuclêôtit mã hóa axit amin vào các êxôn, làm cho chuỗi
peptit dài ra khi được tổng hợp sẽ có hại cho cơ thể sinh vật.
3
Câu 6.
Diễn biến của giai đoạn khởi đầu tái bản theo trình tự của các enzim tham gia diễn ra
như thế nào?
Trả lời
1. Phức hệ DnaA; DnaB; - Nhận biết điểm sao chép (Ori) bằng cách phá vỡ tạm
DnaC thời liên kết hidro
2. Gyraza - Tách, xoay ADN mẹ (tháo xoắn sơ cấp)
- Giải tỏa lực căng tại đầu chạc 3 sao chép bằng cách làm
đứt tạm thời 1 số liên kết photphođieste.
3. Helicaza - Phá vỡ liên kết hiđrô và tách hai mạch
4. Prôtêin SSB - Bám vào mạch đã tách ra để chúng không đóng xoắn
trở lại tạo thuận lợi cho các enzim hoạt động;
Câu 7.
a. Cho 1 đoạn ADN ở khoảng giữa 1 đơn vị sao chép như hình vẽ (O là điểm khởi
đầu sao chép; I, II, III, IV chỉ các đoạn mạch đơn của ADN). Các đoạn mạch đơn nào
của đoạn ADN trên được tổng hợp gián đoạn ? Giải thích?
I O II
3’... ...5’
5’... ...3’
III IV

b. Giả sử, gen A ở ngô và gen B ở vi khuẩn E.coli có chiều dài bằng nhau, hãy so
sánh chiều dài của phân tử mARN do hai gen trên tổng hợp.
Trả lời
a. Các đoạn mạch đơn được tổng hợp gián đoạn: Đoạn I và IV.

Hoặc chú thích theo sơ đồ sau:

O
Các đoạn Okazaki

3'... ...5'
...3'
5'...
Các đoạn Okazaki

- Giải thích:
+ Từ điểm O đoạn ADN tháo xoắn và tổng hợp theo hai chạc chữ Y
+ Do enzim ADN polimeraza chỉ có thể bổ sung nucleotit vào nhóm 3OH tự do nên
chỉ một mạch đơn của đoạn ADN mẹ có chiều 3 – 5 (từ điểm khởi đầu nhân đôi)
được tổng hợp liên tục, mạch còn lại có chiều 5 – 3 tổng hợp gián đoạn.
b. So sánh chiều dài của phân tử mARN do hai gen trên tổng hợp:
- Ngô thuộc nhóm sinh vật nhân thực, có gen phân mảnh; vi khuẩn E.coli thuộc nhóm
sinh vật nhân sơ, có gen không phân mảnh.

4
- 2 phân tử mARN sơ khai được tổng hợp từ 2 gen có chiều dài bằng nhau vì chiều
dài của gen A và chiều dài của gen B bằng nhau.
- Phân tử mARN trưởng thành do gen A tổng hợp ngắn hơn phân tử mARN trưởng thành do
gen B tổng hợp vì đã bị loại bỏ các đoạn intron.
Câu 8.
Nêu chức năng của ADN polymeraza I và ADN polymeraza III trong sao chép ADN.
Tại sao ở sinh vật nhân sơ khi nhân đôi phân tử ADN thì các phân tử ADN con không
bị ngắn đi so với phân tử ADN mẹ, trong khi đó ở sinh vật nhân thực sau mỗi lần
nhân đôi các phân tử ADN con lại bị ngắn dần đi ở các tế bào sinh dưỡng?
Trả lời
ADN pol I ADN pol III
cắt bỏ đoạn mồi và xúc tác phản ứng xúc tác phản ứng tổng hợp chuỗi
tổng hợp đoạn nucleotit thay thế đoạn nucleotit theo chiều 5'-3' (gắn nucleotit
mồi cũng theo chiều 3'-5'. Ngoài ra, nó mới vào đầu 3' ) và có khả năng sửa sai
còn có khả năng sửa sai theo chiều 3'-5' theo chiều 3'-5'.
Về sự cố đầu mút
Phân tử ADN trong tế bào xôma phân tử ADN ở SV nhân sơ
có cấu trúc mạch thẳng, nên trong sao chép sơ tồn tại ở dạng mạch vòng nên
những đoạn mồi ở đầu mạch dẫn (mạch nhanh) không xảy ra hiện tượng ngắn
và mạch chậm (ở các đầu mút nhiễm sắc thể) sau ADN sau mỗi lần phân bào vì
khi được loại bỏ, enzim không tổng hợp được phía đối diện sẽ cung cấp đầu
đoạn ADN thay thế do không có vị trí 3'OH của 3'OH để tổng hợp các đoạn mồi
nucleotit phía trước. Do đó, đầu mút của phân tử ở nơi giao nhau.
ADN bị ngắn đi sau mỗi chu kì nguyên phân.
Câu 9.
Có ý kiến cho rằng: Trong bộ máy sao chép ADN, các phân tử ADN polymerase
giống như các “đầu xe lửa” di chuyển dọc “đường ray” ADN. Theo em ý kiến đó có
chính xác hay không? Giải thích?
Trả lời
- Ý kiến của bạn chưa chính xác.
- Giải thích:
+ Bộ máy sao chép AND là một phức hệ lớn gồm nhiều protein, sự tương tác giữa
các protein qui định hiệu quả về chức năng của phức hệ.
VD: Sự tương tác giữa enzim primase với các protein tại chạc sao chép làm chậm sự
mở rộng chạc sao chép và điều phối tốc độ sao chép giữa mạch dẫn đầu và mạch ra
chậm.
+ Phức hệ sao chép AND không di chuyển dọc AND mà chuỗi AND chui qua phức
hệ trong quá trình sao chép: Các phức hệ sao chép kết nhóm với nhau thành các “nhà
máy” và được cố định vào mạng lưới nhân, trong đó hai phân tử AND polymerase liê
n kết với hai mạch AND làm khuôn và mạch AND làm khuôn được kéo qua enzim
giống như “guồng chỉ”, kết quả là hai phân tử AND con được hình thành và đẩy ra
ngoài.
Câu 10.
Vì sao trong 2 mạch polinucleotit mới được tổng hợp thì một mạch được hình thành
liên tục còn mạch kia được hình thành từng đoạn? Vẽ sơ đồ minh họa.
Trả lời

5
ADN mới được tổng hợp theo chiều 5’- 3’ mà 2 mạch của phân tử ADN có chiều
ngược nhau, trên mạch gốc 3’-5’ mạch mới được tổng hợp liên tục, trên mạch còn lại
mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo ra các đoạn okazaki, các đoạn này nối với
nhau nhờ enzim ligaza.
Câu 11.
Hiện tượng tái bản đầu mút phân tử ADN nhờ enzim telomerase ở người có diễn biến như
thế nào?
Trả lời
- Enzim telomerase chứa 1 trình tự lặp lại liên tiếp [AAUXXX]; nó gắn vào đầu mút của
mạch ADN; sử dụng trình tự ARN của chính nó xúc tác phản ứng tổng hợp và kéo dài
mạch ADN làm khuôn về phía đầu 3’
+ Nhiều đoạn trình tự [TTAGGG] liên tiếp được tổng hợp từ đầu 3’ của mạch khuôn
+ Dựa trên mạch ADN khuôn được kéo dài, ADN polimerase lấp đầy các Nu còn thiếu ở
phần đầu mút của mạch ADN mới chưa được sao chép trọn vẹn.
Câu 12.
Nêu những đặc điểm khác nhau cơ bản trong nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ và
sinh vật nhân thật.
Trả lời
Nhân sơ Nhân thực
hệ gen của vi khuẩn thường chỉ là một hệ gen của sinh vật nhân thật thường
phân tử ADN sợi kép mạch vòng duy mang nhiều phân tử ADN sợi kép mạch
nhất và chỉ có một điểm khởi đầu sao thẳng có nhiều điểm khởi đầu sao chép
chép
ít có nhiều enzym ADN polymeraza hơn
ít có nhiều prôtêin khác nhau tham gia
khởi đầu tái bản ADN hơn
Tốc độ sao chép nhanh hơn Chậm hơn
Không có sự cố đầu mút Có
Câu 13.
Xét một quá trình sao chép ADN bình thường, nucleotit Adenin (A) sẽ được thêm
vào mạch đang tổng hợp ở hình nào dưới đây là hợp lý? Giải thích.

Trả lời
Hình a là hợp lý vì: chiều của 2 mạch ngược nhau, các nucleotit ở mạch đang tổng
hợp có cấu trúc đúng, không như các hình còn lại.

6
- b sai vì: nucleotit ở mạch đang tổng hợp có nhóm OH của đường nằm ở cả vị trí
2’và 3’
- c sai vì: nhóm OH ở vị trí 2’
- d sai vì: nhóm phosphate ở vị trí 2’
Câu 14.
Ở người, đa hình đơn nucleotit trong gen X, biểu hiện bởi cặp nucleotit A=T được
thay thế bằng G≡X ở vị trí nucleotit 136 (kí hiệu là SNP A136G) trong vùng mã hóa,
có thể được xác định bằng phương pháp nhân bản ADN nhờ PCR kết hợp với cắt
bằng enzim giới hạn. Alen kiểu dại mang A=T ở vị trí 136 (kí hiệu là alen A) có 2 vị
trí nhận biết của một enzim giới hạn (RE) tại các vị trí nucleotit 136 và 240 trong
vùng mã hóa. Alen đột biến mang G≡X ở vị trí 136 (kí hiệu là alen G) mất vị trí nhận
biết RE tại vị trí đó. Để nhân bản đoạn gen bằng PCR, người ta dùng cặp đoạn mồi
dài 25 bp gồm một đoạn mồi liên kết ngay trước vùng mã hóa và một đoạn mồi liên
kết sau vị trí nucleotit 550 (xem hình trên). Sản phẩm PCR sau đó được cắt hoàn toàn
bởi RE và điện di trên gel agarozo để xác định kiểu gen của mỗi cá thể.
a. Hãy nêu số lượng phân đoạn ADN và kích thước mỗi phân đoạn trên gel điện di
thu được (đơn vị bp) tương ứng với mỗi kiểu gen đồng hợp tử và dị hợp tử về các
alen A và G
b. Một nghiên cứu nhằm xác định mối liên quan giữa SNP A136G ở gen X với sự
mẫn cảm dị ứng phấn hoa cho thấy sự phân bố kiểu gen ở nhóm đối chứng và nhóm
nghiên cứu như sau:
Số lượng cá thể
Nhóm cá thể Tổng cá thể
AA AG GG
Nhóm đối chứng (không dị ứng phấn 108 144 48 300
hoa)
Nhóm nghiên cứu (dị ứng phấn hoa) 156 212 72 440
Hãy xác định tần số kiểu gen và alen ở mỗi nhóm cá thể. Có thể kết luận gì về
mối quan hệ giữa SNP A136G với sự mẫn cảm dị ứng phấn hoa? Giải thích.
Trả lời
a. Cách xác định kiểu gen (Học sinh có thể vẽ sơ đồ kích thước các băng điện di,
hoặc mô tả bằng cách viết kích thước băng)
- Sản phẩm PCR là đoạn có kích thước dài 550 + 25x2 = 600 cặp bazo (bp)
 Kiểu gen AA: thu được 3 băng có kích thước (0,25 điểm)
335 cặp bazo (310+25=335); 161 cặp bazo (136+25=161) và 104 cặp bazo
 Kiểu gen GG: chỉ thu được 2 băng có kích thước
335 cặp bazo (310+25=335) và 265 cặp bazo
 Kiểu gen AG: thu được 4 băng có kích thước
335 cặp bazo (310+25=335); 265 cặp bazo; 161 cặp bazo (136+25=161) và 104 cặp
bazo
b. - Tính tần số kiểu gen:
Ở nhóm dị ứng phấn hoa
%AA = 156/440 = 0,3545;
%AG = 212/440 = 0,4818;
%GG = 72/440 = 0,1637
Ở nhóm đối chứng:
%AA = 108/300 = 0,36
%AG = 144/300 = 0,48
7
%GG = 48/300 = 0,16
- Tính tần số alen A và G:
Ở nhóm dị ứng phấn hoa
pA = (156+212/2)/440 = 59,55%
qG = (72+212/2)/440 = 40,45%
Ở nhóm đối chứng (không dị ứng phấn hoa)
pA = (108+144/2)/300 = 60%
qG = (48+144/2)/300 = 40%
- Kết quả so sánh cho thấy ở nhóm dị ứng phấn hoa, tần số kiểu gen AA, AG và GG
không khác biệt đáng kể so với tần số các kiểu gen tương ứng ở nhóm đối chứng; tần
số alen A và G giữa hai nhóm cũng khác biệt không đáng kể (∆=0,0045)
- Do đó, nhiều khả năng đa hình A136G không ảnh hưởng (không liên quan) đến khả
năng mẫn cảm dị ứng phấn hoa.
Câu 15.
Telomerase là enzym có khả năng hoàn thiện đoạn bị mất ở 2 đầu mút nhiễm sắc thể
của tế bào ung thư, giúp tế bào ung thư trở nên bất tử. Dựa vào cơ chế tác động của
telomerase, em hãy thử đề xuất một loại thuốc chống ung thư.
Trả lời
- Ở tế bào soma bình thường, gen mã hóa enzym Telomerase bị bất hoạt
=> không có enzym Telomerase
=> qua mỗi lần tự sao, DNA của tế bào soma sẽ bị ngắn lại dần do đầu mút không
được hoàn thiện
=> khi đầu mút bị ngắn đi đến các phần quan trọng của DNA như các gen
=> tế bào khởi động quá trình tự chết
- Ở tế bào ung thư , gen này được biểu hiện mạnh
=> tế bào ung thư bị rối loạn phân bào dù nhân lên nhiều lần nhưng đầu mút NST
của nó luôn được hoàn thiện
=> không tự chết theo chương trình
=> đề xuất :
+ Thuốc làm ức chế gen mã hóa enzym Telomerase hoạt động ( có thể là chất ức
chế bám vào vùng O ngăn cản phiên mã)
+ Thuốc gây đột biến gen mã hóa enzym Telomerase tạo ra sản phẩm enzym bị mất
hoạt tính
+ Thuốc có hoạt tính phân giải enzym Telomerase trong tế bào ngay khi enzym này
được tạo ra
+ Thuốc gây ức chế hoạt động của ribosome trong tế bào ung thư
+ Thuốc gây ức chế hoạt động của ARN pol trong tế bào ung thư
Câu 16.
a. Khi phân tích ADN của một loài sinh vật, người ta nhận thấy tỷ lệ giữa base purin
và pirimidin lần lượt là 65% và 35%. Hãy dự đoán cơ chế sao chép của sinh vật
đó.Giải thích.
b. Khi phân tích vật liệu di truyền của một dạng sống, người ta phát hiện thấy chỉ có 3
loại nucleotit là A,U,G. Hãy trình bày cơ chế tái bản axit nucleic của dạng sống nói
trên.
c. Trong quá trình sao chép in vivo, sinh vật đã cần rất nhiều loại enzym và protein
tham gia. Tại sao trong sao chép in vitro chỉ cần 1 enzym duy nhất tham gia là ADN
polymerase?
8
Trả lời
a) Do tỉ lệ purin khác pirimidin (purin 65% > pirimidin 35%)
=> Vật chất di truyền của sinh vật đó là DNA mạch đơn.
=> Cơ chế sao chép của sinh vật này là RF
b) Do vật chất di truyền chỉ được cấu tạo từ ba loại nu là A,U,G
=> Vật chất di truyền của sinh vật này là DNA mạch đơn.
=> Cơ chế tái bản của sinh vật này là RF hoặc phiên mã ngược.
c) Trong sao chép invitro người ta chỉ cần một loại enzym là DNApol do:
- Nguyên tắc sao chép invitro là tối giản các yếu tố gây nhiễu tạo điều kiện cho các
enzym hoạt động tối ưu.
- Sao chép invitro:
+ Dùng nhiệt để tháo xoắn, mở mạch, tách hai mạch thành mạch đơn
=> Không cần enzym tháo xoắn và SSB.
+ chỉ dùng để sao chép đoạn DNA có kích thước ngắn (2000-2500bp)
=> không cần cuộn xoắn và đọc sửa.
=> không cần enzym cuộn xoắn, đọc sửa.
+ Đoạn mồi đã được tổng hợp nhân tạo là DNA
=> không cần loại bỏ đoạn mồi
+ Hai mạch tách hoàn toàn. Tổng hợp hai mạch theo chiều 5’-3’.
=> Không cần đoạn okazaki.
=> Không cần enzym tổng hợp đoạn mồi, không cần enzym nối ligaza.
Vì vậy, trong sao chép invitro chỉ cần 1 enzym duy nhất tham gia là ADN polymerase
Câu 17. Do sự khác biệt giữa cơ chế điều hòa biểu hiện gen ở vi khuẩn và sinh vật
nhân thực nên việc biểu hiện gen ngoại lai của tế bào nhân thực trong vật chủ vi
khuẩn gặp khó khăn. Các nhà khoa học đã làm gì để khắc phục khó khăn đó? Giải
thích.
Trả lời
- Khó khăn:
+ Gen của SVNS là gen phân mảnh gen của SVNT là gen không phân mảnh
+ Gen của SVNT không cần thiết với SVNS -> do đó sẽ bị khóa lại
+ Cơ chế hoàn thiện protein ở SVNT nghiêm ngặt hơn SVNS -> với các sản phẩm
phức tạp thì SVNS không thể đáp ứng được
- Cách khắc phục
+ Sử dụng mARN trưởng thành ( chỉ có trình tự exon ) phiên mã ngược tạo cDNA ->
DNA -> sau đó mới cài vào plasmit của vi khuẩn
+ Dùng promoter của gen cơ định chèn vào trước gen cần ngoại lai để đánh lừa vi
khuẩn
+ Sử dụng tế bào vật chủ là tế bào nhân thực ( vd như nấm men)

2. Câu hỏi về ARN và cơ chế phiên mã, dịch mã

Câu 1.
Vẽ hình mô tả cấu trúc phân tử tARN và chú thích. Tại sao mỗi tARN lại mang được
chính xác 1 axit min tương ứng với anticodon của nó?
Trả lời

9
- Hình vẽ đủ các thùy, chú thích được các vị trí: chiều của phân tử, anticodon, vị trí
gắn axit amin ở đầu 3’, trình tự AXX, thùy Ψ.
- Do mỗi tARN có 1 enzyme aminoacyl-tRNA synthetase riêng có vai trò nhận diện
đúng axit amin tương ứng với tARN và xúc tác cho phản ứng tạo phức tARN-axit
amin một cách chính xác.
Câu 2.
Bằng cách nào các đặc điểm cấu trúc của rARN có thể tham gia thực hiện chức năng
của riboxom?
Trả lời
- Cấu trúc và chức năng của riboxom dường như phụ thuộc vào các rARN nhiều hơn
vào các protein của riboxom. Do có cấu trúc mạch đơn, một phân tử ARN có thể liên
kết hydro với chính nó hoặc với các phân tử ARN khác.
- Các phân tử ARN tạo ra bề mặt tiếp giáp giữa hai tiểu phần ribosome; vì vậy, có thể
giả thiết chính liên kết ARN- ARN đã giữ các tiểu phần ribosome với nhau.
- Việc đính kết vào mARN của ribosome là do khả năng liên kết giữa rARN với
mARN.
- Ngoài ra, liên kết bổ sung trong nội phân tử ARN giúp duy trì cấu hình không gian
của ARN và các nhóm chức dọc phân tử của nó; điều này có thể cho phép rRNA xúc
tác phản ứng hình thành liên kết peptit trong quá trình dịch mã.
Câu 3.
Tại sao tần số sai sót trong phiên mã cao hơn rất nhiều so với tự sao nhưng lại thường
không gây hậu quả nghiêm trọng?
Trả lời
- gen phiên mã nhiều lần, số lượng mARN có sai sót không nhiều nên hậu quả không
đáng kể.
- Số lượng mã di truyền dư thừa cho phép xảy ra một số lỗi.
- Thường sự thay thế aa trong chuỗi polipeptit không phải bao giờ cũng làm thay đổi
hoạt tính sinh học của pr.
Câu 4.
So sánh quá trình phiên mã giữa sinh vật nhân sơ với sinh vật nhân thực, Những điểm
khác nhau có ý nghĩa gì cho sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực?
Trả lời
Giống nhau:
- Một gen thì chỉ có một mạch làm khuôn mẫu.
- ADN dạng xoắn cục bộ.
- Nguyên liệu là các ribônclêôtit
- Đều có sự xúc tác của enzim ARN-pôlymeraza
- ARN được tổng hợp theo chiều 5'-3'.
- Theo nguyên tắc bổ sung.
Khác nhau:

Điểm khác Nhân sơ Nhân thực

biệt
Enzim Chỉ cần một loại enzim tổng Cần 3 loại enzim khác nhau tổng hợp
hợp 3 loại ARN 3 loại ARN (ARN pol I tổng hợp
(rARN,mARN, tARN). rARN; ARN pol II tổng hợp mARN;
ARN pol III tổng hợp tARN).
10
 Đơn vị phiên Một đơn vị phiên mã gồm Một đơn vị phiên mã chỉ gồm một
mã nhiều gen (một gen điều gen (một gen điều hoà, một vùng
hoà, một vùng điều hoà điều điều hoà điều khiển sự phiên mã của
khiển sự phiên mã của cả một gen).
một nhóm gen- operon)
Hoàn thiện ARN tổng hợp ra được dùng ARN tổng hợp ra cần phải được cắt
mARN để dịch mã ngay mà không bỏ intron và nối các exon lại với
cần biến đổi. nhau để tạo ra mARN; ngoài ra, còn
gắn thêm mũ 7 mêtyl G ở đầu 5' và
đuôi poli A ở đầu 3' của mARN.
* Ý nghĩa của sự khác nhau:
- Đối với sinh vật nhân sơ: Giúp tiết kiệm năng lượng và thời gian cho các quá trình
phiên, dịch mã diễn ra nhanh hơn (phiên mã và dịch mã xảy ra gần như đồng thời),
góp phần làm cho nhân sơ có thể sinh sản nhanh.
- Đối với sinh vật nhân thực: Việc gắn mũ và đuôi poli A có tác dụng kích thích
mARN đi ra tế bào chất để dịch mã và tránh khỏi sự phân huỷ của một số enzim, là
tín hiệu để cho riboxom nhận biết gắn vào mARN để dịch mã và tạo ra sự ổn định lâu
dài hơn trong tế bào. Việc cắt bỏ intron và nối exon có thể tạo ra các mARN trưởng
thành khác nhau, từ đó qua dịch mã tạo ra được các chuỗi polipetit khác nhau để cấu
trúc lên các loại protein khác nhau.
Câu 5.
So sánh giữa ADN polimeraza và ARN polimeraza dưới góc độ chúng hoạt động như
thế nào, yêu cầu về mạch khuôn và các đoạn mồi, chiều tổng hợp và các loại nucleotit
mà chúng sử dụng.
Trả lời
Giống nhau:
- Cả hai enzym đều dựa trên mạch khuôn ADN để lắp ráp các chuỗi polynucleotit từ
các đơn phân nucleotit theo nguyên tắc kết cặp bổ sung giữa các bazo.
- Cả hai đều xúc tác phản ứng theo chiều 5’ – 3’, song song với mạch làm khuôn.
Khác nhau:
AND polymerase ARN polymerase
cần đoạn mồi Không cần đoạn mồi
sử dụng các nucleotide chứa thành phần sử dụng các nucleotide chứa thành phần
đường deoxy ribose va bazo T đường ribose và bazo U
Câu 6.
Khi ARN pol phiên mã trên ADN, chỉ một trong 2 sợi ADN của một gen được sử
dụng làm khuôn. Làm thế nào để ARN pol xác định được sợi nào là sợi làm khuôn,
sợi nào là sợi mã?
Trả lời
Trong thành phần cấu tạo của ARNpol có nhân tố sigma giúp ARN pol nhận biết và
liên kết đặc thù với vùng Promoter của gen, bám vào vị trí -60 sau đó trượt về liên kết
ở vị trí -10 (TATAAT) và vị trí -35(TTGACA), từ đó xác điịnh được mạch khuôn và
mạch mã hóa.
Câu 7.

11
Ở loài động vật nguyên sinh Tetrahymena, phản ứng tự cắt nối ARN diễn ra trong
quá trình tổng hợp các rARN mà không cần bất cứ một loại protein nào khác. Giải
thích?
Trả lời
- Các đoạn intron của ARN có chức năng như 1 ribozym - đó là các phân tử ARN có
chức năng giống enzim, xúc tác quá trình cắt – nối.
- ARN có các thuộc tính giúp nó biểu hiện chức năng như 1 enzim:
+ Do ARN có cấu trúc mạch đơn nên 1 vùn trên phân tử có khả năng bắt cặp với 1
vùng khác trên phân tử đó, giúp ARN có cấu trúc không gian đặc thù.
+ Một số nucleotit của ARN mang các nhóm chức có thể tham gia các phản ứng xúc
tác.
+ Các ARN có khả năng hình thành liên kết hidro với các phân tử axit nucleic khác
(ARN hoặc ADN), làm tăng tính đặc hiệu trong hoạt động xúc tác của nó.
Câu 8.
Trong mỗi tế bào nhân thực, số lượng prôtêin ribôxôm và rARN cần được tổng hợp
đồng thời là rất lớn. Tuy nhiên, hệ gen trong mỗi tế bào nhân thực chứa một lượng
lớn (thường trên 100) bản sao của các gen mã hóa cho các rARN, nhưng lại chỉ có
một bản sao duy nhất của các gen mã hóa cho các prôtêin ribôxôm. Giải thích vì sao
số bản sao của hai nhóm gen trên khác nhau như vậy?
Trả lời
Sự khác biệt về số bản sao của 2 nhóm gen là do:
- Sản phẩm cuối cùng của các gen rARN là một phân tử rARN. Vì vậy, hệ gen sẽ cần
nhiều bản sao để cùng lúc có thể tổng hợp được nhiều phân tử rARN.
- Ngược lại, các prôtêin ribôxôm là sản phẩm của quá trình dịch mã trên mARN có
thể được tổng hợp nhiều lần (lặp đi lặp lại) trên cùng một phân tử mARN để tạo ra
nhiều phân tử prôtêin ribôxôm cần thiết để tổng hợp ribôxôm.
Câu 9.
a) Các phân tử mARN, tARN và rARN có cấu trúc mạch đơn thuận lợi cho việc thực
hiện được chức năng tổng hợp prôtêin như thế nào?
b) Có nhận định cho rằng tARN đóng vai trò thích ứng chuyển mã trong dịch mã. Giải
thích.
Trả lời
a) Cấu trúc mạch đơn thuận lợi cho việc thực hiện được chức năng tổng hợp prôtêin:
- Có khả năng hình thành các liên kết hidrô thông qua liên kết bổ sung với các phân
tử axit nuclêic cùng hay khác loại tạo thuận lợi cho hoạt động chức năng của các
ARN.
- Sự liên kết rARN với nhau đưa đến sự tổ hợp các tiểu phần lớn và nhỏ tạo ra
ribôxôm hoàn chỉnh để tổng hợp prôtêin; Sự liên kết giữa bộ ba đối mã (mã đối) của
tARN với bộ ba mã sao của mARN để tổng hợp chuỗi polipeptit
- Sự bắt cặp bổ sung giữa snARN trong thành phần thể cắt nối (enzim cắt nối) với
tiền mARN giúp định vị chính xác vị trí cắt bỏ các intron và nối các exon để tạo
mARN trưởng thành để tham gia vào quá trình dịch mã.
- Có cấu trúc mạch đơn nên một vùng trên phân tử có thể bắt cặp bổ sung với một
vùng khác của chính phân tử đó tạo nên cấu trúc không gian đặc thù để thực hiện
chức năng nhất định. Ví dụ: tARN có các thùy thực hiện các chức năng khác nhau,
trong đó thùy mang bộ ba đối mã liên kết bổ sung với bộ ba mã sao trên mARN để
trực tiếp thực hiện quá trình dịch mã.
12
b) Vai trò thích ứng chuyển mã của tARN
tARN là phân tử thích ứng chuyển mã, vì nhờ tARN mà mã di truyền được dịch chính
xác, đồng thời nhờ tARN với anticodon mà sự liên kết giữa một axit amin có kích
thước nhỏ có thể hình thành với một codon có kích thước lớn để đảm bảo mã bộ ba
được dịch mà không bị cản trở bởi sự không tương đồng về cấu hình phân tử hay
khoảng cách không gian.
Câu 10.
Tại sao có 61 bộ ba mã hóa axit amin nhưng trên thực tế chỉ có khoảng 45 loại tARN.
Trả lời
- một số tARN có thể liên kết vào nhiều hơn 1 bộ ba mã hóa.
- Sự bắt cặp linh hoạt như vậy là do nguyên tắc bắt cặp bổ sung giữa bazơ thứ ba của
bộ ba mã hóa trên mARN với bazơ tương ứng trên bộ ba đối mã là lỏng lẻo hơn so
với hai bazơ đầu. VD: bộ 3 đối mã của tARN là 3’UXU5’ có thể bắt cặp hoặc với bộ
ba mã hóa 5’AGA3’ hoặc 5’AGG3’ và cả hai bộ này đều mã hóa cho Arg.
+ Sự bắt cặp linh động trên giải thích tại sao nhiều bộ ba cùng mã hóa cho 1 loại aa
chỉ khác nhau ở bazơ thứ ba.
Câu 11.
Ở sinh vật nhân thực, nếu mARN khi dịch mã được giữ ở dạng vòng tròn do tương
tác giữa đuôi poliA ở đầu 3’ với mũ đầu 5’ qua protein thì có ảnh hưởng đến hiệu quả
dịch mã không?
Trả lời
Khi ribosome kết thúc dịch mã và hai tiểu phần của nó tách ly khỏi nhau thì chúng sẽ
gần phần mũ đầu 5’ của mRNA. Điều này tạo điều kiện thuận lợi cho việc tái kết hợp
của các tiểu phần ribosome và thúc đẩy sử khởi đầu dịch mã một chuỗi polypeptide
mới; nhờ vậy, hiệu quả dịch mã chung tăng lên.
Câu 12.
Nêu vai trò của các enzim tham gia trong dịch mã.
Trả lời
(1) Enzim aminoacyl-tARN synthetase
- Xúc tác cho sự kết cặp chính xác giữa tARN và axit amin tương ứng. Trung tâm xúc tác
của mỗi loại enzim chỉ phù hợp cho một sự kết cặp đặc thù giữa một loại axit amin với
tARN. Có 20 loại synthetase khác nhau, mỗi loại dành cho một axit amin, mỗi enzim
synthetase có thể liên kết với nhiều tARN khác nhau cùng mã hóa cho một loại axit amin.
- Synthetase xúc tác sự hình thành liên kết cộng hóa trị giữa axit amin với tARN qua
một phản ứng được thúc đẩy bởi sự thủy phân ATP. Phân tử aminoacyl-tARN thu
được (còn được gọi là "tARN đã nạp axit amin") lúc này rời khỏi enzim và sẵn sàng
cho việc vận chuyển axit amin của nó tới vị trí chuỗi polypeptit đang kéo dài trên
ribôxôm.
(2) Enzim peptidyl transferase
- Là một phần của tiểu phần lớn ribôxôm, có vai trò xúc tác cho sự tạo thành các liên
kết peptit giữa các axit min trong quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit.
- Enzim xúc tác cho phản ứng hình thành chuỗi polipeptit được dịch mã trên mARN.
Chuỗi polipeptit và axit amin mới liên kết với nhau bằng liên kết peptit do enzim
peptidyl transferase xúc tác.
Câu 13.
So sánh quá trình dịch mã ở sinh vật nhân thực và sinh vật nhân sơ.
Trả lời
13
* Giống nhau:
- Đều là quá trình truyền đạt TTDT từ gen đến protein
- Diễn ra ở TBC, gồm 3 giai đoạn: Khởi đầu, Kéo dài, kết thúc.
- Đều sử dụng chung một bảng mã di truyền trừ một số ít ngoại lệ
* Khác nhau
Đặc điểm DM ở SV nhân sơ Dịch mã ở SV nhân thực
Thành phần Ri 70S Ri 80S
Khởi đầu DM - Tiểu phần nhỏ ribosome nhận - Tiểu phần nhỏ ribosome nhận ra
ra và liên kết vào mARN nhờ và liên kết vào mARN nhờ mũ
trình tự Shine-Daigano vùng 5’- đầu 5’G.
UTR - Axit amin mở đầu là metionin
- Axit amin mở đầu là foocmin
metionin
Mối liên quan - Diễn ra đồng thời - Diễn ra không đồng thời
giữa phiên mã
và dịch mã
Điều hòa sau - Không - Có
dịch mã
Câu 14.
EF-Tu là một yếu tố kéo dài với GTP tham gia giai đoạn kéo dài chuỗi pôlipeptit ở tế
bào nhân sơ. EF-Tu gắn với tất cả các phức hợp aminoaxyl-tARN(aa-tARN) với ái
lực gần như nhau để đưa chúng đến ribôxôm với tần xuất giống nhau. Sau đây là kết
quả thí nghiệm xác định sự liên kết của EF-Tu và phức hợp aminoaxyl-tARN bắt cặp
chính xác và không chính xác.
Phức hợp aminoaxyl-tARN Hệ số phân ly(nM)
Ala-tARNAla 6,2
Ala
Gln-tARN 0,05
Gln
Gln –tARN 4,4
Gln
Ala-tARN 260

a. Dựa vào số liệu trên hãy giải thích vì sao hệ thống nhận biết tARN- EF-Tu có thể
ngăn ngừa sự ghép sai axit amin trong quá trình dịch mã?
b. Hãy chỉ ra vai trò của EF-Tu trong quá trình dịch mã.
Trả lời
a. Phức hợp aminoaxyl-tARN bắt cặp chính xác (Ala-tARNAlavà Gln-tARNGln) có ái
lực gần như nhau với EF-Tu và được chuyển đến vị trí A trên ribôxôm.
- Phức hợp bắt cặp không chính xác Ala-tARNGln gắn với EF-Tu lỏng lẻo hơn
nhiều và sẽ phân ly với EF-Tu trước khi tiến đến ribôxôm.
- Phức hợp Gln-tARNAla gắn chặt với EF-Tu làm cho EF-Tu không tách được
khỏi chúng tại ribôxôm.
- Do đó, dù ái lực gắn kết cao hay thấp hơn đều ảnh hưởng đến hoạt động của EF-
Tu và làm giảm tốc độ gắn vào vị trí A trên ribôxôm của phức hợp aminoaxyl-tARN
bắt cặp sai.
b. Vai trò của EF-Tu giúp sự bắt cặp chính xác bộ ba đối mã của tARN với bộ ba mã
hóa của mARN.

14
 - Sự thủy phân GTP gắn với EF-Tu khi có sự cặp đôi chính xác tạo cấu hình phù
hợp cho sự tương tác giữa côđon- anticôđon và đảm bảo cho sự hình thành liên kết
peptit xảy ra tiếp theo.
Câu 15.
Trong phản ứng kéo dài các đại phân tử sinh học, có hai cơ chế cơ bản như hình dưới
đây. Ở dạng kéo dài loại I, gốc hoạt hóa (đánh dấu X) được giải phóng từ chuỗi đang
kéo dài. Ở dạng II, gốc hoạt hóa được giải phóng từ một đơn phân tham gia kéo dài
chuỗi. ADN và ARN được tổng hợp theo dạng nào? Giải thích.

Trả lời
-Dạng hoạt hóa của DNA và RNA tương ứng là dNTP và NTP sau khi được liên kết
vào chuỗi polinu đang tổng hợp thì dNTP và NTP loại đi gốc pyrophosphate
Phương trình : NTP + chuỗi n nu  chuỗi n+1 nu + pyrophosphate(2Pi)
=> gốc hoạt hóa được giải phóng từ đơn phân tham gia vào phản ứng kéo dài chuỗi
=> tương ứng với Type II
- Type I gốc hoạt hóa giải phóng từ chuỗi đang kéo dài => tương ứng với quá trình
tổng hợp protein:
+ aa~tRNA khi liên kết với chuỗi polipeptit đang tổng hợp sẽ loại tRNA cũ đang
gắn vào chuỗi polipeptit ra
+ Phương trình : aa~tRNA + chuỗi polipep n aa chuỗi polipep n+1 aa+tRNA
Câu 16.
Quá trình phiên mã và dịch mã của một gen ở tế bào 1 loài sinh vật được minh họa
bởi hình vẽ sau:

Hãy cho biết:

a) Sinh vật trên thuộc nhóm nào?Giải thích.
b) Quá trình phiên mã của gen trên thực hiện theo chiều nào? Giải thích.
Trả lời
-Sinh vật trên thuộc nhóm sinh vật nhân sơ

15
 Giải thích: do trong hình vẽ, quá trình phiên mã, dịch mã xảy ra đồng thời, đặc điểm
này chỉ có ở sinh vật nhân sơ, do chúng không có màng nhân và là gen không phân
mảnh nên không cần hoàn thiện và vận chuyển mRNA ra khỏi nhân => dịch mã ngay
trong khi phiên mã chưa kết thúc
- Quá trình phiên mã của gen trên thưc hiện theo chiều từ B A
Giải thích :
- mRNA đang được dịch mã theo chiều từ D E => từ D E là chiều 5’ 3’ của
mRNA đó.
=> tương ứng trên gen theo chiều từ B  A là chiều 3’5’ cùng chiều với chiều
phiên mã
=> chiều phiên mã là từ B A

3. Câu hỏi về điều hòa hoạt động của gen

Câu 1.
Bình thường người ta thấy loài vi sinh vật nọ không sản xuất ra enzim D, nhưng khi
đưa thêm vào môi trường nuôi cấy của chúng một chất dinh dưỡng E thì sau 15 phút
người ta thấy enzim D xuất hiện. Hãy giải thích hiện tượng trên về mặt cơ chế di
truyền.
Trả lời
* Dữ kiện đề bài cho ta nhận định sự điều hoà tổng hợp enzim D ở VSV nọ có thể
xảy ra theo cơ chế điều hoà hoạt động gen ở vi khuẩn của F.Jacôp và J.mônô.
- Trong tế bào của VSV, các gen cấu trúc có liên quan về chức năng được phân bố
liền nhau thành từng cụm có chung một cơ chế điều hoà được gọi là một opêron.
- 1 Opêrôn gồm các thành phần cơ bản sau:
+1 nhóm gen cấu trúc có liên quan về chức năng.
+ Vùng vận hành (O): là nơi protêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã,
khi không có prôtêin ức chế thì vùng vận hành hoạt động.
+ Vùng khởi động: Nơi ARN polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.
Sự hoạt động của Opêrôn phụ thuộc váo sự điều khiển của gen điều hoà Opêrôn (R),
gen điều hoà không nằm trong thành phần của Opêrôn mà nằm trước Opêrôn.
Bình thường gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế liên kết với vùng vận hành ngăn
cản quá trình phiên mã (không cho Opêrôn hoạt động).
* Trong đề bài thấy bình thường gen điều hoà phiên mã tạo mARN, tổng hợp prôtêin
ức chế, chất ức chế bám vào vùng vận hành, do đó các gen cấu trúc không được phiên
mã nên enzim D không được tổng hợp.
- Khi đưa thêm chất dinh dưỡng E vào môi trường nuôi cấy VSV nọ thì chính chất
này với vai trò là chất cảm ứng gắn với prôtêin ức chế nên nó không gắn vàp vùng
vận hành được nữa, vùng vậnh được tự do điều khiển quá trình phiên mã của Opêrôn,
mARN của các gen cấu trúc được tổng hợp và quá trình dịch mã xảy ra enzim D được
tổng hợp.
Câu 2.
Vì sao cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực lại phức tạp hơn so
với ở sinh vật nhân sơ?
Trả lời
ở Nhân thực ở nhân sơ
Quá trình phiên tách rời nhau diễn ra đồng thời
mã và dịch mã
16
ADN liên kết với các histon tạo nên dạng trần vì vậy những yếu tố
chất nhiễm sắc vì vậy những điều hoà có thể tác động trực
yếu tố điều hoà khó có thể tác tiếp vào ADN
động trực tiếp vào ADN
chứa nhiều những đoạn lặp lại ADN nhân sơ chỉ có một vài
và phần lớn không được dịch đoạn lặp lại
mã do vậy ADN ở sinh vật
nhân thực thì phần lớn đóng
vai trò điều hoà
mARN sau khi được tổng hợp xong Không có hiện tượng cắt nối
phải cắt bỏ itron, nối exon sau như ở nhân thực
đó mới đến riboxom để tổng
hợp protein
Nhu cầu protein việc tổng hợp các loại protein tương đối ổn định trong suốt
ở các giai đoạn khác nhau thì quá trình sống.
khác nhau và còn phụ thuộc
vào từng loại mô, nhu cầu tế
bào v.v..
Mức điều hòa có nhiều cách điều hoà khác chủ yếu ở dang phiên mã và
nhau: Điều hoà phiên mã, sau nhìn chung chủ yếu theo mô
phiên mã, dịch mã v.v.. hình Operon
Câu 3.
Tại sao sự điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân thực thể hiện khác nhau ở những
giai đoạn phát triển khác nhau của cá thể?
Trả lời
Sự điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân thực thể hiện khác nhau ở những giai đoạn
phát triển khác nhau của cá thể, vì:
- Sinh vật nhân thực thường có cấu tạo cơ thể rất phức tạp, bao gồm các mô và các cơ
quan chuyên hóa khác nhau phát sinh từ một tế bào duy nhất (hợp tử). Vì thế, sự điều
hòa biểu hiện của nhiều gen vào những giai đoạn khác nhau cần nhiều cơ chế điều
hòa tinh tế mới có thể đảm bảo cho cơ thể phát triển và sinh trưởng bình thường.
- Trong sự phát sinh cá thể, tùy từng giai đoạn, tùy từng loại mô mà chỉ có một số gen
trong tế bào hoạt động. Điều đó được diễn ra nhờ cơ chế điều hòa hoạt động gen.
Câu 4.
Khi nghiên cứu cấu trúc vùng điều hòa của gen X (một gen được biểu hiện ở tế bào
biệt hóa của chuột ), một nhà nghiên cứu đã dùng enzim cắt giới hạn để cắt đoạn
AND phía trước gen X thành nhiều đoạn ngắn có độ dài khác nhau . Sau đó, các đoạn
cắt được nối với gen lacZ (một gen chỉ thị)đã bị cắt bỏ vùng khởi động (promoter).
Các AND tái tổ hợp này được chuyển vào tế bào gan để theo dõi mức độ biểu hiện
của gen lacZ. Kết quả theo dõi được trình bày ở hình dưới đây.

17
 Vùng điều của gen X
trong tế bào thần kinh
M M H M M H

LacZ
Mức độ biểu hiện Các đoạn nối với gen lacZ
của gen lacZ

0
0
0
5
5
80
5
80

Hãy cho biết vùng nào là vùng khởi động (promoter), vùng nào là vùng tăng
cường (enhancer)của gen X? Giải thích.
Trả lời
- Vùng M-H nằm cạnh gen lacZ là promoter cua gen X vì trong AND tái tổ hợp,
phân tử nào thiếu đoạn này gen lacZ đều không biểu hiện. Mặt khác, đây là vùng liên
kết với yếu tố phiên mã chung giúp ARN poolimeraza có thể nhận biết và phiên mã
nhưng ở mức thấp(chỉ 5 đơn vị).
- Hai vùng M-M không phải là enhancer vì sự có mặt của chúng không làm tăng mức
biểu hiện của lacZ.
- Vùng H-M năm gữa hai đoạn M-M là vùng enhancer vì khi lien kết với promoter thì
gen lacZ đã biểu hiện ở mức cao nhất.
Câu 5.
So sánh cơ chế điều hòa âm tính và điều hòa dương tính ở opêron Lac.
Trả lời
* Giống nhau:
- Đều để thích ứng với các điều kiện môi trường biến động, đồng thời để tiết kiệm
năng lượng và vật chất của tế bào.
- Đều liên quan đến sự tham gia của các gen điều hòa. Các gen này mã hóa cho các
sản phẩm trực tiếp (prôtêin điều hòa) điều hòa sự biểu hiện của các gen cấu trúc. Đều
có hệ thống điều hòa cảm ứng và ức chế thông qua sự tương tác của các tác nhân môi
trường (vai trò làm tín hiệu điều hòa) với prôtêin điều hòa.
18
* Khác nhau:
- Trong cơ chế điều hòa dương tính, prôtêin điều hòa có vai trò làm tăng sự biểu hiện
của một hoặc một số gen cấu trúc. Còn trong điều hòa âm tính, prôtêin điều hòa có
vai trò ức chế sự biểu hiện của gen cấu trúc.
- Trong cơ chế điều hòa dương tính sản sinh prôtêin điều hòa liên kết với trình tự phần đầu
của vùng P (promoter), còn trong điều hòa âm tính, prôtêin điều hòa liên kết với vùng O
(operater).
Câu 6.
Khi một gen được chuyển từ vị trí này sang vị trí khác trên nhiễm sắc thể thì có thể
xảy ra các khả năng: (1) gen được phiên mã nhiều hơn so với bình thường và (2) gen
không được phiên mã. Hãy giải thích tại sao.
Trả lời
- Trường hợp gen được phiên mã nhiều hơn: Do chuyển vị trí làm cho gen đó gắn
được với một promoter mới có khả năng liên kết tốt hơn với ARN polymeraza hoặc
gen được chuyển đến vị trí gần với trình tự tăng cường (gen tăng cường), một trình tự
nucleotit có khả năng làm tăng ái lực của ARN polymeraza với promoter.
- Trường hợp gen không được phiên mã có thể là do gen đã được chuyển vào vùng dị
nhiễm sắc, tại đó ADN bị co xoắn chặt khiến phiên mã không thể xẩy ra.
Câu 7.
Sản phẩm của một gen ở một loại tế bào nhất định (tế bào A) của người có thể hoạt
hóa các gen khác nhau ở những tế bào thuộc các mô khác nhau. Hãy cho biết sản
phẩm của gen này ở tế bào A có chức năng gì và tại sao nó có thể hoạt hóa các gen
khác nhau ở các tế bào khác nhau của cùng cơ thể.
Trả lời
- Sản phẩm của gen ở tế bào A có chức năng điều hòa hoạt động gen của các gen
khác ở những tế bào khác nhau, ví dụ: các yếu tố phiên mã.
- Sản phẩm của gen như yếu tố phiên mã, khi đi đến các tế bào khác phải được liên
kết với các thụ thể thích hợp trên màng hoặc trong tế bào chất.
- Phức hợp yếu tố phiên mã sau đó liên kết với promoter của gen cần được phiên mã
giúp ARN polymeraza liên kết và khởi đầu phiên mã.
- Các tế bào khác nhau có cùng thụ thể cho yếu tố phiên mã nhưng có các bộ các
protein khác nhau tham gia vào quá trình hoạt hóa gen nên các phức hợp yếu tố phiên
mã – thụ thể - các protein khác có thể liên kết với các promoter của các gen khác
nhau nên hoạt hóa các gen khác nhau.
Câu 8.
Điều hoà biểu hiện gen ở sinh vật nhân thực có thể thực hiện ở 3 mức độ: trước phiên
mã, phiên mã, sau phiên mã.
a) Loại gen nào thường được điều hoà ở mức độ trước phiên mã? Cho ví dụ và giải
thích.
b) Các gen qui định protein điều hoà (biểu hiện gen của các gen khác) ở động vật có
vú, thường được điều hoà biểu hiện ở mức độ nào trong 3 mức độ nêu trên là thích
hợp nhất? Giải thích.
Trả lời
a. - Loại gen cần được điều hoà ở mức độ trước phiên mã thường là các gen mà sản
phẩm của chúng rất cần cho tế bào với một số lượng lớn và thường xuyên được biểu
hiện. Những gen này thường được lặp lại với một số lượng bản sao rất lớn trong hệ
gen.
19
- Ví dụ: gen qui định tổng hợp rARN riboxom, hay qui định protein histon. rARN rất
cần và cần với một lượng rất lớn để tổng hợp protein. Histon là thành phần quan
trọng để tổng hợp nên nhiễm sắc thể.
b. - Mỗi gen cần được biểu hiện đúng thời điểm, đúng vị trí, đúng mức độ nếu không
sẽ gây ra những hậu quả nguy hiểm cho cơ thể, đặc biệt là những gen được biểu hiện
trong quá trình phát triển phôi thai. Nếu biểu hiện gen không đúng lúc đúng chỗ có
thể gây ra các quái thai, thậm chí gây chết.
- Các gen qui định protein điều hoà cần được điều hoà hoạt động một cách chính xác
và tinh tế vì thế điều hoà sau phiên mã thường được tiến hoá “lựa chọn”. Lý do là vì
điều hoà sau phiên mã có thể được điều khiển bằng mức độ bền vững của mARN nên
tế bào có thể có nhiều cách khác nhau điều khiển thời gian tồn tại của mARN. Điều
hoà biểu hiện gen ở mức độ phiên mã và trước phiên mã chỉ làm cho các gen được
biểu hiện hay không biểu hiện hoặc biểu hiện nhiều hay ít một cách ổn định mà ít khi
thay đổi.
Câu 9.
a. Hãy nêu các cơ chế ở tế bào sinh vật nhân thực cho phép nhiều gen cảm ứng có thể
được điều hòa biểu hiện (khởi đầu phiên mã) đồng thời.
b. Bằng cách nào người ta có thể xác định được một nhóm gen nhất định được điều
hòa biểu hiện đồng thời bằng cơ chế nào trong những cơ chế nêu ở phần (a)? Giải
thích.
Trả lời
a. - Cơ chế biến đổi cấu trúc chất nhiễm sắc/di truyền học biểu sinh/biến đổi histone-
nucleôxôm: Các gen khác nhau được sắp xếp liền nhau trên cùng một nhiễm sắc thể,
vì vậy sự biến đổi chất nhiễm sắc làm cả vùng nhiễm sắc thể có thể bị co xoắn chặt
(dị nhiễm sắc hóa) hay giãn xoắn khiến các gen cùng bị bất hoạt hoặc cùng đồng thời
được biểu hiện.
- Cơ chế dùng chung promoter: Một số gen được biểu hiện cùng lúc là do có chung
promoter nên được phiên mã thành một ARN sơ cấp, sau đó hoàn thiện thành các
mARN khác nhau.
- Cơ chế sử dụng chung các yếu tố phiên mã: Các gen khác nhau có các trình tự điều
khiển ở vùng điều hòa giống nhau nên có thể liên kết được với một tổ hợp các yếu tố
điều hòa phiên mã như nhau.
b) Có thể dùng nhiều biện pháp khác nhau:
- Bằng cách giải trình tự hệ gen người ta có thể biết được chính xác nhóm gen được
biểu hiện theo cơ chế nào.
- Lai in situ (lai tại chỗ) các đoạn dò để tìm vị trí gen trong hệ gen, nếu các gen phân
bố trên các đoạn NST khác nhau thậm chí trên các nhiễm sắc thể khác nhau thì có thể
khẳng định những gen đó được điều hòa biểu hiện cùng lúc nhờ có các trình tự điều
khiển ở vùng điều hòa giống nhau.
- Tách chiết ARN sơ khai rồi lai với các đoạn dò đặc hiệu của từng gen. Nếu một
ARN có thể lai với nhiều đoạn dò khác nhau của các gen khác nhau thì chứng tỏ
chúng được điều hòa do có chung một promoter.
Câu 10.
Điểm giống và khác nhau giữa operon cảm ứng và operon ức chế?
Trả lời
* Giống nhau: Đều được tắt bởi dạng hoạt hóa của pr điều hòa (pr ức chế)
* Khác nhau:
20
 operon cảm ứng operon ức chế
luôn tắt, chỉ mở khi có chất cảm ứng Luôn hoạt động, chỉ tắt khi có chất ức
chế.
pr ức chế khi mới hình thành đã ở Pr ức chế khi mới tổng hợp ở dạng bất
dạng hoạt động ngay, liên kết vào O hoạt, chỉ được hoạt hóa khi có chất
và ức chế phiên mã đồng ức chế.
Enzim cảm ứng thường hoạt động Enzim ức chế thường hoạt động trong
trong con đường dị hóa con đường đồng hóa.
Câu 11.
So sánh hoạt động của operon lac (lactozơ) và operon trp (tryptophan) trong điều hoà
âm tính ở E.coli.
Trả lời
Giống nhau:
- Sự điều hoà của cả hai operon lac và trp đều liên quan đến cơ chế điều hoà các gen
kiểu âm tính: Nghĩa là, các operon này đều được “tắt” bởi prôtêin điều hoà tương ứng
của chúng (đều là các prôtêin ức chế do gen điều hoà tổng hợp).
- Sự điều hoà của cả hai operon lac và trp đều tạo cho tế bào tiết kiệm năng lượng và
vật chất trong hoạt động sống của nó.
Khác nhau:
operon Lac operon ức chế
luôn tắt, chỉ mở khi có chất cảm ứng Luôn hoạt động, chỉ tắt khi có chất ức
chế.
pr ức chế khi mới hình thành đã ở Pr ức chế khi mới tổng hợp ở dạng bất
dạng hoạt động ngay, liên kết vào O hoạt, chỉ được hoạt hóa khi có chất
và ức chế phiên mã đồng ức chế.
Enzim cảm ứng thường hoạt động Enzim ức chế thường hoạt động trong
trong con đường dị hóa con đường đồng hóa.

- Trong operon lac, các enzim tham gia vào con đường chuyển hoá lactozơ còn gọi là
các enzim cảm ứng do quá trình sinh tổng hợp chúng được gây cảm ứng bởi tín hiệu
hoá học (trong trường hợp này là allolactozơ). Theo nguyên tắc tương tự, trong
operon trp các enzim do operon trp mã hoá được gọi là các enzim ức chế.
- Trong operon trp, khi tryptophan có sẵn trong môi trường hoặc khi lượng tích luỹ
trong tế bào của chúng đã đủ thì chính axit amin này kết hợp với prôtêin điều hoà tạo
thành phức hợp đồng ức chế liên kết vào trình tự O (operator) làm dừng quá trình
phiên mã. Ngược lại trong open lac, allolactose làm bất hoạt prôtêin điều hoà làm cho
prôtêin này không liên kết được vào trình tự O, nhờ đó quá trình phiên mã diễn ra.
Câu 12.
Hình thức tổ chức gen theo kiểu Operon đem lại lợi ích gì cho SV? Cho ví dụ.
Trả lời
Ý nghĩa của việc tổ chức gen theo kiểu Operon:
- Tiết kiệm vật chất di truyền, làm cấu trúc hệ gen gọn nhẹ (cách tổ chức của nhiều
gen trong TB nhân sơ).
- Tạo ra sản phẩm các gen nhanh chóng, các sản phẩm gen này thường liên quan đến
nhau về chức năng nên cùng lúc tế bào cần lượng tương đương. VD: Operon Lac ở
E.coli tạo ra các protein chuyển hóa lactozo, các gen rARN (ở cả nhân sơ và nhân
thực) được tạo ra lượng lớn, đồng thời mới có thể đáp ứng được yêu cầu của TB.
21
 Phần 2. Câu hỏi luyện tập biến dị cấp phân tử
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một hoặc
một vài cặp nucleotit.
Đột biến gen được phát sinh do quá trình nhân đôi ADN không diễn ra theo
nguyên tắc bổ sung.
Tần số của đột biến gen phụ thuộc vào liều lượng, cường độ, loại tác nhân gây
đột biến và đặc điểm cấu trúc của gen.
Hậu quả của đột biến gen phụ thuộc vào môi trường sống và tổ hợp gen.
Câu 1.
Phân biệt đột biến nguyên khung với đột biến dịch khung?
Trả lời
ĐB nguyên khung ĐB dịch khung

Khái niệm Là dạng đột biến thay thế 1 cặp Nu Là dạng đột biến mất hay thêm
này bằng 1 cặp Nu khác 1 cặp Nu

Cơ chế phát - Nhiều cơ chế - Ít hơn

sinh và khả
- Khả năng ĐB phong phú - Thường gây chết rất cao
năng ĐB

Tác nhân Có tác nhân hoặc không có tác nhân Có tác nhân

Hậu quả Ít nghiệm trọng Ngiêm trọng

Câu 2.
Đột biến nguyên khung (thay thế cặp nuclêôtit) được tìm thấy là dạng đột biến phổ
biến nhất trong phạm vi một loài. Hãy cho biết:
a. Những dạng đột biến nguyên khung nào của gen cấu trúc không hoặc ít làm thay
đổi hoạt tính của prôtêin do gen đó mã hoá.
b. Những dạng đột biến nguyên khung nào của gen cấu trúc nhiều khả năng làm thay
đổi hoặc mất hoạt tính của prôtêin do gen đó mã hoá.
Trả lời
a. Các đột biến thay thế nucleotit (nguyên khung đọc) trong trình tự mã hóa của một gen
nhưng không hoặc ít làm thay đổi hoạt tính của protein do gen đó mã hóa bao gồm:
- Đột biến theo kiểu tính thoái hóa của mã di truyền, tức là nhiều mã bộ ba khác nhau cùng
mã hóa cho 1 axit amin. Đột biến chuyển đổi giữa các bộ ba “thoái hóa” không làm thay đổi
axit amin nên không làm thay đổi hoạt tính protein.
- Đột biến làm thay đổi axit amin, song là các axit amin có tính chất hóa lý giống nhau (ví
dụ cùng có tính axit, hoặc cùng có tính bazơ, hoặc cùng nhóm axit amin trung tính phân
cực, hoặc cùng nhóm axit amin trung tính không phân cực) có thể không làm thay đổi hoạt
tính của protein.
- Đột biến làm thay đổi axit amin, nhưng axit amin đó không thuộc vùng quyết định hoạt
tính protein.
- Đột biến làm thay đổi axit amin, nhưng axit amin đó không làm thay đổi cấu hình của
protein, vì vậy không gây ảnh hưởng đến hoạt tính protein.
b. Các đột biến thay thế nucleotit trong trình tự mã hóa của một gen nhiều khả năng làm
thay đổi hoặc mất hoạt tính của protein do gen đó mã hóa bao gồm:
- Đột biến vô nghĩa làm xuất hiện các mã bộ ba kết thúc (TAA, TAG hoặc TGA) trong
22
vùng mã hóa của gen.
- Đột biến thay thế làm mất mã bộ ba khởi đầu dịch mã (ATG) ở đầu 5’ của vùng mã hóa
của gen.
- Đột biến thay thế làm mất mã bộ ba kết thúc dịch mã (TAA, TAG hoặc TGA) ở đầu 3’
của vùng mã hóa của gen.
- Đột biến thay thế ở vị trí quan trọng xảy trình tự điều hòa biểu hiện của gen (ví dụ như các
trình tự khởi đầu phiên mã - prômôtơ, trình tự tăng cường ở sinh vật nhân thực, trình tự 5’-
UTR khởi đầu dịch mã, v.v...) làm gen không được biểu hiện.
- Các đột biến thay thế axit amin nhiều khả năng làm thay đổi hoạt tính của protein là các
đột biến chuyển các axit amin ưa nước (phân cực, có tính bazơ, axit) thành các axit amin kị
nước (không phân cực) hoặc ngược lại.
Câu 3.
Bằng những hiểu biết về cơ chế biểu hiện của đột biến gen, hãy trình bày những cơ
chế làm xuất hiện đột biến trung tính.
Trả lời
- Đột biến làm thay đổi cấu trúc của gen nhưng không thay đổi cấu trúc của mARN
trưởng thành (đột biến xảy ra ở Intron).
-Đột biến làm thay đổi mARN trưởng thành nhưng không thay đổi trình tự axit amin
trên chuỗi polipeptit (do tính thoái hóa của mã di truyền).
-Đột biến thay đổi cấu trúc protein nhưng không ảnh hưởng đến chức năng.
-Đột biến thay đổi chức năng protein nhưng không làm thay đổi giá trị thích nghi của
cơ thể.
Câu 4.
Có một đột biến xảy ra trong gen quy định một chuỗi polipeptit chuyển bộ ba 5’-
UGG-3’ mã hoá cho axit amin triptophan thành bộ ba 5’-UGA-3’ ở giữa vùng mã hoá
của phân tử mARN. Tuy vậy, trong tế bào lại còn có một đột biến thứ hai thay thế
nucleotit trong gen mã hoá tARN tạo ra các tARN có thể “sửa sai” đột biến thứ nhất.
Nghĩa là đột biến thứ hai “át chế” được sự biểu hiện của đột biến thứ nhất, nhờ tARN
lúc này vẫn đọc được 5’-UGA-3’ như là bộ ba mã hoá cho triptophan. Nếu như phân
tử tARN bị đột biến này tham gia vào quá trình dịch mã của gen bình thường khác
quy định chuỗi polipeptit thì sẽ dẫn đến hậu quả gì?
Trả lời
- Codon mã hoá cho triptophan bình thường là 5’UGG3’ vì vậy, một Trp- tARN
thường có bộ ba
đối mã là 5’XXA3’.
- Nếu tARN mang một đột biến mà bộ ba đối mã này chuyển thành 5’UXA3’thì nó sẽ
nhận ra mã 5’UGA3’ là bộ ba mã hoá cho Trp thay vì là bộ ba mã kết thúc.
- Nếu tARN đột biến được dùng để dịch mã các gen bình thường thì ở nhiều gen, mã
UGA vốn được hiểu là mã kết thúc sẽ được tiếp tục dịch mã thành Trp vào đầu
COOH của chuỗi polipeptit và sự dịch mã sẽ tiếp tục kéo dài cho đến khi riboxom bắt
gặp một bộ ba kết thúc khác như (UAA hoặc UAG). Vì vậy, chuỗi polipeptit được tạo
ra sẽ có chiều dài, dài hơn bình thường.
Câu 5.
Một đột biến thay thế nucleotit trên gen qui định chuỗi polipeptit α-globin của
hemoglobin ở người làm cho chuỗi polipeptit bị ngắn đi so với bình thường. Tuy
nhiên, phiên bản ARN sơ cấp được phiên mã từ gen này vẫn có chiều dài bình
thường.
23
a. Nêu hai giả thuyết giải thích cơ chế đột biến làm ngắn chuỗi polipeptit này.
b. Trình bày cách chứng minh giả thuyết.
Trả lời
a. Giả thuyết 1: đột biến bộ ba bình thường thành bộ ba kết thúc.
Giả thuyết 2: đột biến làm thay đổi vị trí cắt intron trong quá trình tạo ra mARN
làm cho mARN ngắn hơn so với bình thường.
b. Dùng phương pháp điện di ARN: So sánh các băng điện di mARN (sau khi đã
được cắt bỏ intron) của gen bình thường với các băng điện di mARN của gen đột
biến, nếu băng điện di mARN đột biến di chuyển xa hơn so với mARN bình thường
thì đột biến làm thay đổi vị trí cắt intron. Nếu hai băng điện di có vị trí giống nhau thì
đột biến làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm.
Câu 6.
Nêu hậu quả của các dạng đột biến sau:
- Đột biến ở mã bộ ba khởi đầu dịch mã.
- Đột biến ở vùng ranh giới nhận biết intron – êxôn.
- Đột biến mất 1 cặp nuclêôtit trong vùng êxôn của gen.
- Đột biến mất bộ ba kết thúc dịch mã.
Trả lời
- Đột biến ở mã bộ ba khởi đầu dịch mã ngăn cản quá trình dịch mã bình thường.
- Đột biến ở vùng ranh giới nhận biết intron – êxôn ảnh hưởng đến quá trình hoàn
thiện mARN bình thường, tạo ra các phân tử mARN bất thường.
- Đột biến mất 1 cặp nuclêôtit trong vùng êxôn của gen dẫn đến đột biến dịch khung
làm thay đổi thành phần các bộ ba mã hóa tính từ điểm xảy ra đột biến, đưa đến hàng
loạt axit amin bị thay thế, vì vậy phần lớn trường hợp prôtêin mất chức năng. -
Đột biến mất bộ ba kết thúc dịch mã làm cho sự dịch mã không kết thúc đúng điểm,
chuỗi polipeptit bổ sung các axit amin mới có thể làm bất hoạt hay giảm hoạt tính của
prôtêin.
Câu 7.
Chuỗi polipeptit do gen tổng hợp sẽ thay đổi như thế nào khi đột biến mất 3 cặp
nuclêôtit xảy ra trong vùng mã hoá của gen cấu trúc ở sinh vật nhân thực?
Trả lời
- Số lượng và thành phần aa có thể không đổi khi 3 cặp nu bị mất nằm trong đoạn
intron
- Số lượng aa giảm 1 và thành phần còn lại không đổi khi 3 cặp nu bị mất thuộc cùng
1 bộ ba nằm trong đoạn exon.
- Số lượng aa giảm 1 và thành phần aa có thể khác 1 aa, khi 3 cặp nu bị mất thuộc 2
bộ ba nằm trong đoạn exon
- Thành phần aa có thể thay đổi nhiều hơn 1aa (do đột biến dịch khung) nếu 3 cặp nu
bị mất vừa có trong intron lẫn exon
Câu 8.
Một gen có trình tự mạch mã như sau:

Trong quá trình thực hiện chức năng, gen có xảy ra một số đột biến, cụ thể:
ĐB1: Nucleotit C tại vị trí 13 bị thay thế bởi T.
24
 ĐB2: Nucleotit A tại vị trí 16 bị thay thế bởi T.
ĐB3: Nucleotit T tại vị trí 31 bị thay thế bởi A.
ĐB4: Thêm 1 nucleotit T giữa vị trí 36 và 37
a. Hãy phân tích hậu quả của các đột biến trên.
b. Trong trường hợp nào thì các đột biến trên vẫn có thể biểu hiện kiểu hình kiểu dại?
Giải thích.
Trả lời
a. - Đột biến 1,2,3 thay thế nu thứ 13, 16, 31 đều là các nu đầu tiên trong một mã bộ
ba
=> không rơi vào trường hợp thoái hóa của mã bộ ba
=> hậu quả là đột biến sai nghĩa(thay thế một aa này thành 1 aa khác)
- Đột biến 4 chèn một nu vào vị trí giữa của hai bộ ba mã hóa a.a
=> Làm thay đổi trình tự a.a từ a.a thứ 12
=> gây đột biến dịch khung đọc mã di truyền
b. - Những trường hợp đột biến vẫn có thể biểu hiện kiểu hình dại là:
+ Xảy ra đột biến phục hồi làm a.a bị đột biến trở về trạng thái a.a ban đầu.
+ Xảy ra đột biến ức chế làm tRNA mang a.a ban đầu gắn vào vị trí bộ ba bị đột biến.
+ Đột biến xảy ra trong vùng không mã hóa intron
+ Đột biến xảy ra trong vùng không quyết định chức năng của chuỗi polypeptit
Câu 9.
Một trình tự amino acid của một protein kiểu dại được xác định như sau: Ser-Arg-Ile-
Leu-Ala-Ala-Lys-Tyr. Người ta cũng tìm thấy một trình tự của một protein đột biến
là: Ser-Arg-Ile-Trp-Arg-Gln-Asn-Tyr. Có thể có 1 đột biến duy nhất liên quan đến
một nucleotit trên gen mã hóa đã tạo ra trình tự đột biến trên không? Giải thích.
Trả lời
- Có.
- Giải thích:
+ Đột biến thêm hoặc mất có thể làm thay đổi 4 a.a nhưng đây không phải đột biến
dịch khung do số a.a không đổi, a.a cuối cùng vẫn là Tyr.
=> Đột biến nguyên khung
+ Đột biến thay thế chỉ có thể thay đổi từng a.a
=> Để chỉ có một đột biến duy nhất liên quan đến một nucleotit trên gen mã hóa đã
tạo ra trình tự đột biến trên Đột biến đảo vị trí.
Câu 10.
A, B, C, D là các chất chuyển hoá trung gian (không theo đúng thứ tự) trong một con
đường hoá sinh của tế bào. Người ta tìm thấy 4 thể đột biến khác nhau kí hiệu từ D1-
D4. Khi nuôi cấy 4 thể đột biến này lần lượt trong các môi trường được bổ sung chất
A, B, C và D, người ta thu được kết quả như sau: D1 chỉ sinh trưởng trong các môi
trường có A hoặc D; D2 chỉ sinh trưởng trong các môi trường chứa A hoặc B hoặc D;
D3 chỉ sinh trưởng trong môi trường có D; D4 chỉ sinh trưởng trong môi trường có A
hoặc B hoặc C hoặc D. Hãy vẽ sơ đồ các bước chuyển hoá của con đường hoá sinh
trên và chỉ ra những bước chuyển hoá bị ức chế tương ứng ở các thể đột biến (D1-
D4). Giải thích.
Trả lời
Sơ đồ chuyển hoá theo trình tự : C → B → A → D
- D1 bị đột biến làm mất chức năng của gen mã hoá enzim chuyển hoá B thành A.
- D2 bị đột biến làm mất chức năng của gen mã hoá enzim chuyển hoá C thành B.
25
- D3 bị đột biến làm mất chức năng của gen mã hoá enzim chuyển hoá A thành D.
- D4 bị đột biến làm mất chức năng của gen mã hoá enzim chuyển hoá hình thành
chất C.
Ta có thể suy ra được trình tự các bước chuyển hoá dựa trên nguyên lý là nếu
thể đột biến nào cần phải bổ sung tất cả các chất thì thể đột biến đó bị hỏng gen qui
định enzim chuyển hoá tiền chất đầu tiên của con đường chuyển hoá.
Thể đột biến nào chỉ cần bổ sung một chất thì chất đó là sản phẩm cuối cùng
của con đường chuyển hoá.
Câu 11.
Trong tự nhiên, dạng đột biến gen nào là phổ biến nhất? Vì sao?
Trả lời
- Đột biến gen phổ biến nhất là thay thế nucleotit.
- Cơ chế phát sinh đột biến tự phát dạng thay thế nucleotit dễ xảy ra hơn
cả ngay cả khi không có tác nhân đột biến (do các nucleotit trong tế bào
tồn tại ở các dạng phổ biến và hiếm; có cơ chế methyl hóa ADN).
- Trong phần lớn trường hợp, đột biến thay thế nucleotit là các đột biến trung tính (ít
gây hậu quả nghiêm trọng) do chỉ ảnh hưởng đến một codon duy nhất trên gen.
- Trong thực tế, dạng đột biến gen này được tìm thấy (biểu hiện ở các thể đột biến)
phổ biến hơn cả ở hầu hết các loài.
Câu 12.
Sử dụng hoá chất 5- brom uraxin (5-BU) để gây đột biến ở một gen cấu trúc và thu
được đột biến ở giữa vùng mã hoá. Hãy cho biết hậu quả của đột biến này đối với cấu
trúc của gen và hậu quả của đột biến đối với sản phẩm của gen cấu trúc trên?
Trả lời
Hậu quả của đột biến này đối với cấu trúc của gen : 5- BU là chất hoá học gây đột
biến thay thế cặp A- T bằng cặp G- X
-Hậu quả của đột biến đối với sản phẩm của gen cấu trúc:
Làm thay đổi bộ ba tương ứng thành bộ ba mới: Các bộ ba này sẽ gây ra các hậu quả
khác nhau:
+ Bộ ba mới qui định aa giống với bộ ba ban đầu ( ĐB đồng nghĩa) : Chuỗi polipep tit
không thay đổi
+ Bộ ba mới qui định aa khác với bộ ba ban đầu (ĐB khác nghĩa) : Chuỗi poli peptit
thay đỏi một axit amin
+ Bộ ba mới là bộ ba kết thúc ( ĐB vô nghĩa): chuỗi poli pep tit ngắn lại
Câu 13.
X là protein có tác dụng ngăn ngừa sự tăng cân ở người. Protein này bất hoạt ở những
người béo phì. Các phân tử mARN trưởng thành của X phân lập được từ một số
người béo phì của cùng một gia đình cho thấy, chúng thiếu một đoạn trình tự dài 173
nucleotit so với các phân tử mARN trưởng thành phân lập được từ những người bình
thường. Khi so sánh trình tự gen mã hóa cho protein X của người bình thường và
người béo phì, người ta phát hiện ra rằng không có nucleoti nào bị mất mà chỉ có 1
nucleotit bị thay đổi. Sự thay đổi này xảy ra ở vùng intron của gen.
a. Tại sao việc thay đổi 1 nucleotit lại có thể làm cho mARN trưởng thành của gen
đột biến bị mất một đoạn dài 173 nucleotit. Giải thích và minh họa bằng hình vẽ.
b. Giải thích hiện tượng bất hoạt của protein X ở người béo phì.
c. Để xản xuất protein này, người ta sử dụng kỹ thuật di truyền tạo plasmid tái tổ hợp
giữa thể truyền với gen mã hóa protein X của người bình thường, sau đó chuyển vào
26
vi khuẩn E. coli để sản xuất sinh khối. Sản phẩm protein tạo ra có bị bất hoạt không?
Giải thích.
Trả lời
a. Đột biến thay thế nucleotit này bằng nucleotit khác xảy ra trong vùng intron của
gen nhưng lại làm cho phân tử mARN trưởng thành tổng hợp từ gen đột biến ngắn
hơn phân tử mARN trưởng thành của gen bình thường 173 nucleotit, chứng tỏ đột
biến trên đã xảy ra ở vùng nhận biết và cắt intron làm cho quá trình cắt intron bị biến
đổi
- Thay vì chỉ cắt các trình tự intron thì tế bào đã cắt một trình tự gồm 1 đoạn exon xen
kẽ 2 đoạn intron và đoạn exon này dài 173 nucleotit nên phân tử mARN trưởng thành
của gen đột biến kém phân tử mARN trưởng thành của gen bình thường 173
nucleotit.
b. Đoạn exon bị mất dài 173 nucleotit. Đây là một số không chia hết cho 3, có nghĩa
là exon này có nucleotit kết hợp với nucleotit của exon khác để tạo thành một bộ ba
hoàn chỉnh. Khi đoạn exon này bị mất sẽ gây ra hiện tượng dịch khung đọc đối với
toàn bộ trình tự nucleotit phía sau exon này, nên phân tử protein tổng hợp từ gen đột
biến sẽ mất đoạn axit amin do 173 nucleotit mã hóa đồng thời bị thay đổi toàn bộ
trình tự axit amin ở đoạn peptide phía sau, làm cho protein bị mất chức năng (bất
hoạt)
c. Sản phẩm protein tạo ra vẫn bị bất hoạt vì plasmid tái tổ hợp tạo ra từ gen mã hóa
protein X từ người bình thường mang cả đoạn intron. Đoạn trình tự này vẫn được
phiên mã và giải mã bình thường trong cơ thể vi khuẩn. Vì thế, phân tử protein tạo ra
có trình tự dài hơn hoặc ngắn hơn trình tự axit amin của protein X. Mặt khác, trình tự
axit amin của sẩn phẩm protein tạo ra sẽ khác với trình tự các axit aminh của protein
X.
Câu 14.
a. Một bệnh nhân nhi là con đẻ của một cặp bố mẹ hôn nhân cận huyết mắc bệnh
chậm phát triển không rõ nguyên nhân gây bệnh. Xét nghiệm hóa sinh cho thấy bệnh
nhân này bị thiểu năng do bất hoạt 4 enzim ở lyzoxom. Hãy nêu các cơ chế để một
đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường duy nhất có thể làm giảm hoạt tính hoặc giảm
chức năng của 4 enzim trên.
b. Tại sao các đột biến gen thường là đột biến lặn và nằm trên nhiễm sắc thể thường.
Trả lời
a. - 4 enzim này cùng dùng chung một co-enzim và việc tổng hợp hoặc vận chuyển
coenzyme này bị ảnh hưởng do đột biến gen mã hóa enzim tổng hợp hoặc protein vận
chuyển
- 4 enzim này cùng được cấu tạo từ một tiểu phần (chuỗi polypeptit tiền thân) chung.
Đột biến gen tổng hợp chuỗi polypeptit tiền thân đã gây ra sự sai khác của 4 enzim
được hình thành từ đoạn polypeptit này.
- 4 enzim này đều được hoàn thiện (từ dạng tiền thân không hoạt tính thành dạng có
hoạt tính) bởi một enzim chung đột biến gen này sẽ làm ảnh hưởng tới quá trình
hoàn thiện 4 enzim trên.
- Bình thường cả 4 enzim đều định vị tại một bào quan (lyzoxom) nhưng sai hỏng
trong quá trình hoạt động của bào quan đã ảnh hưởng đồng thời hoạt tính của 4 enzim
(ví dụ chúng đều không được vận chuyển vào trong bào quan và bị phân hủy trong tế
bào chất)

27
b. - Lý do phần lớn đột biến liên quan đến enzim thiết yếu là đột biến mất chức năng
và đều có tính lặn (ngược lại đột biến thêm chức năng là tính trội). Mặt khác, các
enzim thiết yếu được mã hóa bởi các gen đang hoạt động nên dễ bị đột biến hơn các
gen không hoặc chưa hoạt động.
- Phần lớn cá gen nằm trên nhiễm sắc thể thường, vì thế đột biến lặn trên nhiễm sắc
thể thường là phổ biến nhất trong các đột biến mất chức năng của các enzim thiết yếu
Câu 15.
Những đột biến gen nào dẫn đến các cặp nhiễm sắc thể tương đồng ở kỳ sau của
nguyên phân không phân ly bình thường về hai cực của tế bào? Giải thích.
Trả lời
- Đột biến gen mã hóa các protein thể động (kinetochore) gắn kết tâm động của
nhiễm sắc thể với thoi phân bào làm cho thoi phân bào không gắn được với nhiễm sắc
thể
- Đột biến gen mã hóa protein động cơ dịch chuyển các nhiễm sắc thể dọc theo thoi
phân bào về hai cực của tế bào.
- Đột biến gen mã hóa protein cohensin gắn kết giữa hai nhiễm sắc tử của nhiễm sắc
thể để hình thành nhiễm sắc thể kép, làm thay đổi cấu trúc, từ đó enzim phân giải
protein cohensin ở đầy kỳ sau không nhận diện được hoặc đột biến gen mã hóa enzim
phân giải protein cohensin làm cho các nhiễm sắc tử không tách ra khỏi nhiễm sắc thể
kép đi về 2 cực của tế bào
Câu 16.
Ở sinh vật nhân thực, một gen bị đột biến có thể làm ức chế sự biểu hiện đồng thời
của nhiều gen khác. Hãy cho biết gen bị đột biến có chức năng gì? Giải thích tại sao
khi một gen bị đột biến lại làm ức chế biểu hiện đồng thời nhiều gen khác?
Trả lời
- Gen đột biến đó khi không bị đột biến có thể sản sinh ra enzim giúp gắn nhóm axetil
vào đuôi của prôtêin histon khiến cho dãn xoắn cả một vùng NST làm hoạt hóa nhiều
gen nằm liền nhau. Khi gen này bị đột biến, enzim không còn khả năng xúc tác nên
không axetil hóa làm dãn xoắn được cả nhóm gen nằm liền nhau khiến chúng bị bất
hoạt.
- Gen đột biến đó khi không bị đột biến có thể sản sinh ra một loại prôtêin có chức
năng như một yếu tố phiên mã có thể liên kết được với promoter của nhiều gen khác
nhau. Khi gen này bị đột biến prôtêin bị mất chức năng nên không gắn được vào các
promoter của các gen khác nên nhiều gen không được ARN polimerase phiên mã.
Câu 17.
Prôtêin kháng tripsin là prôtêin có khả năng ức chế một số loai prôtêaza. Prôtêin này
do tế bào gan sản sinh và được tiết vào máu. Một đột biến sảy ra trong gen mã hóa
prôtêin kháng tripsin làm thay thế một axit amin, dẫn đến trong máu người bệnh
không có prôtêin kháng tripsin và người bệnh suy giảm khả năng kiểm soát tripsin.
Tuy nhiên, khi tiến hành thử nghiệm hoạt tính của prôtêin đột biến trong điều kiện in
vitro (ngoài cơ thể) thì prôtêin này có khả năng ức chế prôtêaza.
a. Giải thích cơ chế gây bệnh suy giảm khả năng kiểm soát tripsin của người mang đột
biến này
b. Hãy thiết kế thí nghiệm để chứng minh cơ chế gây đột biến trên.
Trả lời

28
a. Khi không phát hiện prôtêin kháng tripsin trong máu người bệnh, có thể có hai
nguyên nhân: Prôtêin không được tiết vào máu hoặc prôtêin bị phân hủy nhanh trong
máu.
Trường hợp 1: Đột biến thay thế 1 axit amin không làm ảnh hưởng đến chức
năng của prôtêin và vì thế nó thực hiện chức năng trong điều kiện in vitro bình
thường. Tuy nhiên, nó ảnh hưởng tới vị trí có chức năng tín hiệu tiết prôtêin làm cho
prôtêin không thể tiết ra khỏi tế bào gan và đi vào máu. Do đó, prôtêin được tích trữ
trong gan và dần dần bị phân hủy.
Trường hợp 2. Đột biến không ảnh hưởng đến chức năng của prôtêin, nhưng ảnh
hưởng đến sự ổn định của prôtêin làm cho prôtêin kém bền trong máu và bị phân hủy
nhanh.
b. Thiết kế thí nghiệm:
Về nguyên tắc, nếu phát hiện thấy prôtêin tồn tại trong gan thì chứng tỏ đột biến
diễn ra theo trường hợp 1, nếu không phát hiện thấy prôtêin tồn tại trong gan thì đột
biến diễn ra theo trường hợp 2. Như vậy, thí nghiệm sẽ được thực hiện bằng phương
pháp lai prôtêin ( lai Western) và sử dụng kháng thể của prôtêin kháng tripsin gắn
huỳnh quang. Nếu vị trí phát huỳnh quang ở ngoài tế bào gan thì đột biến thuộc
trường hợp 2, ngược lại thì đột biến thuộc trường hợp 1.
Câu 18.
Các nhà khoa học đã tiến hành gây đột biến ở ruồi giấm nhằm tìm ra các thể đột biến
bất thụ với giả thiết có liên quan đến các gen mã hóa cho các phần tử prôtêin đóng vai
trò quan trọng trong giảm phân. Họ đã tìm thấy 1 đột biến gen nhk-1 gây bất thụ ở
ruồi cái.
Đây là gen mã hóa enzim histôn kinaza-1 (NHK-1) có vai trò phôtphori hóa axit
amin đặc thù thuộc vùng đuôi histôn H2A. Họ giả thiết rằng enzim này không thực hiện
đúng chức năng dẫn đến sự bất thường trong quá trình phân ly của nhiễm sắc thể trong
giảm phân.
Làm thế nào để kiểm chứng giả thiết trên?Giải thích.
Trả lời
Để kiểm tra giả thiết, họ quan sát và so sánh sự vận động của nhiễm sắc thể trong
giảm phân ở tế bào sinh trứng của ruồi đột biến và ruồi bình thường (kiểu dại).
- Dùng thuốc nhuộm huỳnh quang đỏ đánh dấu nơi định vị của AND, thuốc
huỳnh quang xanh lục đánh dấu nơi định vị của prôtêin bao bọc nhiễm sắc thể ở cuối
kỳ đầu I và giúp nhiễm sắc thể đóng xoắn chặt (prôtêin codensin).
- Cuối kỳ I, trong tế bào sinh trứng của ruồi bình thường, AND và codensin cùng
tập chung ở một vùng nhỏ trong nhân có màu vàng (hỗn hợp của màu đỏ và màu xanh
lục tạo ra).
- Ở ruồi đột biến, codensin khuếch tán khắp nhân, AND tập chung ở vùng biên
quanh nhân(hai màu ở hai vị trí khác nhau) chứng tỏ codensin không bao bọc các
nhiễm sắc thể vì thế nên các nhiễm sắc thể không đóng xoắn được . Kết quả này là do
NHK-1 không phôtphorin hóa axit amin đặc thù thuộc vùng đầu amin của histôn
H2A, dẫn đến nhiễm sắc thể không đóng xoắn được để thực hiện giảm phân.
Câu 19.
Tại sao đột biến gen chủ yếu phát sinh trong quá trình nhân đôi ADN?
Trả lời
- Bình thường ADN có cấu trúc xoắn kép liên kết với nhau bằng số lượng liên kết
hidro theo NTBS, mặt khác ADN trong nhân của sinh vật nhân thực còn liên kết với
29
protein tạo thành NST nên ít bị tác động của tác nhân đột biến, khi một mạch bị lỗi
sai sẽ có mạch bổ sung làm khuôn để tổng hợp lại.
- Khi nhân đôi ADN 2 mạch của ADN tách nhau ra nên dễ chịu tác động của tác
nhân đột biến làm biến đổi cấu trúc của bazơnitơ từ đó dẫn đến sự lắp ráp sai NTBS.
- Ngoài ra khi nhân đôi ADN, một số tác nhân đột biến có thể gắn hẳn vào mạch
khuôn hoặc mạch mới đang tổng hợp nên gây ra sự sai sót trong nhân đôi ADN: mất,
thêm hoặc lắp ráp nhầm các nucleotit... từ đó dẫn đến đột biến gen.
- Những sai khác trong quá trình nhân đôi ADN nhưng không được enzim phát hiện
và sửa sai nên được nhân lên cùng với sự nhân đôi ADN và hình thành đột biến.
Câu 20.
Có 3 loại đột biến xảy ra ở cùng một gen ký hiệu các thể đột biến này lần lượt là M1,
M2 và M3. Để xác định các dạng đột biến trên thuộc loại nào người ta dùng phương
pháp Northern (phân tích ARN) và Western (phân tích protein). Kết quả phân tích
mARN và protein của các thể đột biến và kiểu dại (ĐC) bằng hai phương pháp trên
thu được như hình dưới đây. Hãy cho biết các thể đột biến M1, M2, M3 thuộc dạng
nào?

Phương pháp Phương pháp

Northern Western
ĐC M1 M2 M3 Kích thước ĐC M1 M2 M3 Kích
thước
Dài Lớn

Ngắn Nhỏ
Trả lời
- Phân tích ARN cho thấy kích thước của M1, M2 không thay đổi so với kiểu dại,
chứng tỏ đây là đột biến thay thế. Kích thước của M3 lớn hơn chúng tỏ đây là đột
biến thêm cặp nuclêôtit.
- Phân tích prôtêin cho thấy: kích thước của M1 nhỏ hơn kiểu dại chứng tỏ đây là đột
biến làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm (ĐB vô nghĩa); kích thước M2 không thay đổi
so với kiểu dại đây là đột biến thay thế (ĐB nhầm nghĩa)
Câu 21.
Gen A qui định enzim A chuyển hóa sắc tố trắng thành sắc tố đỏ làm cho hoa có màu
đỏ. Gen A bị đột biến thành A’, A’ không tổng hợp được enzim nên không chuyển
hóa được sắc tố trắng thành đỏ làm cho hoa có màu trắng.
- Đây là đột biến trội hay lặn?
- Những nguyên nhân nào đã dẫn tới gen A’ không tổng hợp được enzim?
Trả lời
* Gen A’ không tổng hợp được enzim nên gen không tạo ra được sản phẩm. Vì vậy
đây là đột biến lặn
Kiểu gen A’A’ cho hoa có màu trắng; kiểu gen AA’ cho hoa màu đỏ hoặc màu hồng.

30
-Nếu kiểu gen AA’ cho hoa màu đỏ thì A trội hoàn toàn so với A’; nếu AA’ cho màu
hồng thì A trội không hoàn toàn so với A’
* Gen A’ không tổng hợp được enzim có thể do 1 trong 2 nguyên nhân:
- Gen A’ không có khả năng phiên mã. Nếu đột biến xảy ra ở vùng điều hòa của gen
làm cho vùng điều hòa bị biến đổi và không còn phù hợp với enzim ARN pol thì gen
mất khả năng phiên mã.
- Phân tử mARN do gen phiên mã ra không có khả năng dịch mã. Nếu đột biến làm
cho mã mở đầu trên mARN bị thay đổi thành bộ ba mới thì mARN không được dịch
mã, không tổng hợp được chuỗi polipeptit
Câu 22.
a. Khi xử lý tế bào E.coli kiểu dại riêng rẽ với hóa chất acridin và 5-bromouraxin (5-
BU), người ta thu được tương ứng hai dòng đột biến LacZ-1 và LacZ-2 mang đột
biến điểm trong gen LacZ. Hai dòng đột biến này nhiều khả năng mang loại đột biến
gen nào? Giải thích.
b. Sinh vật nhân thực có hai quá trình giúp một gen trong cùng cơ thể có thể mã hóa
nhiều hơn một loại protein. Đó là hai quá trình nào? So sánh cơ chế và sản phẩm của
hai quá trình đó.
Trả lời
a. - LacZ-1 là đột biến dịch khung, vì acridin thường cài vào giữa các bazo nito và
nếu tái bản xảy ra thường dẫn đến việc xen vào hay mất đi một (hoặc một số) cặp
bazo nito, không phải bội số của 3 (tương ứng codon), dẫn đến dịch mã lệch khung
đọc.
- LacZ-2 là đột biến thay thế bazo (đồng hoán), vì 5-BU thường cài vào vị trí bazo
nito T trong quá trình tái bản, và ở lần tái bản sau nó bị thay thế bằng C, dẫn đến thay
thế một cặp A=T bằng G≡X
b. – Hai quá trình đó là:
1) Sự cắt-nối exon thay thế
2) Tái tổ hợp locut hệ gen miễn dịch (mã kháng thể/thụ thể tế bào T) ở ĐVCXS
- Các đặc điểm giống nhau : Có tính đặc trưng mô ; Bộ máy cắt-nối đều có hoạt tính
nucleaza
- Các đặc điểm khác nhau :
So sánh Cắt-nối exon thay thế Tái tổ hợp hệ gen miễn dịch
Cơ chế - Phức hệ cắt-nối intron/exon - Phức hệ nucleaza (RAG1/2)
(spliceosome) thực hiện trên phân thực hiện trên ADN hệ gen
tử mARN (tiền thân) (locut gen mã kháng thể/thụ thể)
- Dựa trên trình tự vùng biên đặc - Dựa trên trình tự vùng biên
thù intron đặc thù của các phân đoạn gen
mã kháng thể/thụ thể tế bào T
- Xảy ra trong quá trình phiên mã - Xảy ra trong quá trình biệt hóa
tế bào B/T
ADN hệ gen không thay đổi ADN hệ gen thay đổi
Sản phẩm Nhiều loại mARN trường thành Nhiều loại mARN tiền thân
được tạo ra từ một mARN tiền khác nhau được tạo ra từ cùng
thân giống nhau  nhiều loại một locut gen (ADN) hệ gen
protein giống nhau  nhiều loại protein
Nhiều loại protein khác nhau có Nhiều dòng tế bào Lympho
tính đặc trưng mô (ở mỗi mô chỉ khác nhau, mỗi dòng biểu hiện
31
 có một loại protein duy nhất) một loại kháng thể/thụ thể tế
bào T đặc trưng
Câu 23.
Dựa vào đặc điểm của tế bào ung thư, hãy nêu và giải thích 4 loại đột biến làm thay
đổi tế bào bình thường thành tế bào ung thư di căn.
Trả lời
- Đột biến ở gen pro-oncogene làm tăng số lượng tế bào tăng sinh một cách bất
thường để tạo nên khối u.
- Đột biến ở gen ức chế khối u làm mất khả năng ức chế khôi u (không tạo ra hoặc
làm bất hoạt các protein ức chế khối u).
- Đột biến ở làm hoạt hoá gen tổng hợp enzym đầu mút (telomeraza) làm cho tế bào
phân chia không ngừng.
- Đột biến làm hỏng gen qui định protein kết nối tế bào với nhau khiến cho tế bào có
thể di chuyển đến vị trí mới (di căn).
Câu 24.
a.Giả thiết hai mục tiêu của Knudson: sự phát sinh khối u phải có ít nhất hai ĐB mất
chức năng cùng xuất hiện, mỗi ĐB xảy ra ở một trong hai bản sao của gen ức chế
khối u. Cho một bệnh ung thư X thấy có cả di truyền dòng họ và đơn phát. Hãy giải
thích nguyên nhân gây bệnh theo giải thiết hai mục tiêu của Knudson?
b. Vì sao ung thư đơn phát xuất hiện với tần số cao hơn so với ung thư theo dòng họ?
Trả lời
a.- Di truyền theo dòng họ : mỗi ĐB được truyền từ bố mẹ cho đời con qua sinh sản
hữu tính,trong đó mỗi bên bố mẹ chứa alen ĐB của gen ức chế khối u
- Đơn phát : Ở trên cùng một cá thể, hai ĐB xuất hiện một cách ngẫu nhiên
b. - Ung thư do ĐB gen, ĐB NST chỉ được truyền theo dòng họ khi chúng xảy ra
trong tế bào sinh dục. Trong khi ở các TB soma tần số các ĐB này cao hơn nhiều vì
cơ thể có số lượng tế bào soma lớn hơn nhiều và phân chia nhiều hơn so với tế bào
sinh dục -> ung thư đơn phát cao hơn.
- Nếu ĐB có xảy ra ở tế bào sinh dục, khi giảm phân tạo giao tử thì chỉ khi giao tử
mang ĐB được thụ tinh thì mới được truyền cho đời sau -> xác suất càng nhỏ hơn.
- Một số bệnh ung thư, xác suất hai người mang alen lặn ĐB gây ung thư gặp nhau và
sinh con bị bệnh rất nhỏ.
Câu 25.
Cho biết chức năng của một số gen như sau:
- Gen EGFR mã hóa protein thụ thể của yếu tố tăng trưởng biểu mô EGFR
- Gen Ras mã hóa protein Ras có hoạt tính GTPaza và tham gia photphorin hóa nội
bào
- Gen RB mã hóa protein Rb tham gia kiểm soát chu kì tế bào ở pha G1
- Gen TP53 mã hóa protein p53 có đồng thời các chức năng: tham gia kiểm soát chu
kì tế bào ở pha G1, thúc đầy sửa chữa ADN và thúc đẩy tế bào sai hỏng chết theo
chương trình
Liên quan đến sự phát sinh ung thư, gen nào là gen tiền ung thư, gen nào là gen ức
chế khối u, đột biến ở mỗi gen là trội hay lặn? Giải thích.
Trả lời
- Đột biến gen EGFR: EGFR là protein tham gia hoạt động kích thích chu kì tế bào
diễn tiến. Khi bị đột biến, làm nó tăng cường hoạt động, kích thích tăng sinh tế bào
 gen tiền ung thư
32
Chỉ cần 1 bản sao của alen EGFR bị đột biến, sự tăng cường biểu hiện các gen cần
cho chu kì tế bào vẫn xảy ra  phát sinh ung thư  Đây là đột biến trội
- Đột biến gen Ras: Ở dạng bình thường (kiểu dại), protein này hoạt hóa protein
(enzim) trong chuỗi (con đường) photphoryl hóa và hoạt hóa các yếu tố cần thiết cho
sự tăng sinh tế bào  Đây là gen tiền ung thư
Chỉ cần 1 bản sao của alen Ras bị đột biến, sự tăng sinh tế bào xuất hiện  phát sinh
ung thư (khối u hình thành)  Đây là đột biến trội
(Với hai gen EGFR và Ras, cũng có thể giải thích theo cách khác: xét về kiểu hình
“tăng sinh tế bào”, những đột biến này là “thu thêm chức năng” nên có xu hướng là
đột biến trội)
- Đột biến RB: Khi biểu hiện chức năng bình thường, Rb liên kết với nhân tố phiên
mã E2F và ức chế hoạt động của nhân tố phiên mã E2F, hạn chế tăng sinh tế bào (tại
điểm kiểm soát tế bào ở pha G1)  RB là gen ức chế khối u
Chỉ cần 1 bản sao RB bình thường là đủ để liên kết E2F và ức chế tế bào ung thư tăng
sinh. Để tế bào sai hỏng tăng sinh cần cả hai bản sao gen RB đột biến  Đây là đột
biến lặn
- Đột biến gen TP53: Protein p53 kiểu dại (bình thường) có khả năng kích hoạt sự
biểu hiện gen mã hóa protein ức chế diễn tiến chu kì tế bào (tại điểm kiểm soát pha
G1), giúp tế bào dừng lại khi ADN sai hỏng và sửa chữa ADN hoặc kích hoạt tế bào
chết theo chương trình  Đây là gen ức chế khối u
Chỉ cần 1 bản sao TP53 bình thường là đủ để ức chế tế bào ung thư tăng sinh hoặc
thúc đẩy sự chết theo chương trình của tế bào sai hỏng. Để tế bào sai hỏng tăng sinh
cần cả hai bản sao gen TP53 đột biến  Đây là đột biến lặn
Câu 26.
Có ý kiến cho rằng có những đột biến gen làm cho một gen nào đó không bao giờ
được phiên mã. Điều đó có đúng không? Giải thích.
Trả lời
Ý kiến đó đúng vì:
- Đột biến làm hỏng hoặc mất promoter (vùng khởi động) khiến cho ARN polimeraza
không thể bám vào và do vậy gen đột biến không phiên mã.
- Đột biến ở vùng vận hành làm cho vùng này liên kết chặt với chất ức chế khiến gen
cũng không được phiên mã.
Câu 27.
Trong hoạt động của operon Lac ở vi khuẩn E. coli nếu đột biến xảy ra ở gen điều
hòa R (còn gọi là Lac I) thì có thể dẫn đến hậu quả gì liên quan đến sự biểu hiện của
gen cấu trúc.
Trả lời
Operon Lac gồm các phần sau: trình tự khởi động (P), trình tự chỉ huy (O), các gen
cấu trúc Z,Y,A . Gen điều hòa R cho protein ức chế R tham gia vào sự điều tiết hoạt
động của operon
- Nếu đột biến xảy ra ở gen R có thể dẫn đến các hậu quả sau:
+ Xảy ra đột biến câm trong các trường hợp: đột biến nucleotit trong gen này không
làm thay đổi trình tự axit amin trong protein ức chế; đột biến thay đổi axit amin trong
chuỗi polipeptit của protein ức chế không làm thay đổi khả năng liên kết của protein
ức chế với trình tự chỉ huy (O). Hậu quả của dạng đột biến này: operon Lac hoạt động
bình thường  không liên quan tới biểu hiện của gen cấu trúc.

33
 + Xảy ra đột biến làm giảm khả năng liên kết của protein ức chế vào trình tự chỉ huy
làm cho sự biểu hiện của gen cấu trúc tăng lên.
+ Làm mất hoàn toàn khả năng lien kết của protein ức chế hoặc protein ức chế
không được tạo ra các gen cấu trúc biểu hiện liên tục
+ Xảy ra đột biến làm tăng khả năng liên kết của protein ức chế vào trình tự chỉ huy
 sự biểu hiện của các gen cấu trúc giảm đi.
- Kết luận: Đột biến xảy ra ở gen điều hòa R có thể dẫn đến hậu quả khác nhau trong
sự biểu hiện của gen cấu trúc.
Câu 28.
Dựa vào cơ chế hoạt động Operon Lac, hãy cho biết những đột biến nào làm cho quá
trình tổng hợp enzim phan giải lactozo luôn diễn ra?
Trả lời
-Đột biến gen điều hòa R làm cho gen điều hòa khi phiên mã rồi dịch mã sẽ tạo
protein mới có cấu hình không gian bị biến đổi nên nó liên kết được với vùng O của
operon. Operon luôn thực hiện phiên mã, dịch mã và luôn tạo được enzim phân giải
lactozo
-Đột biến vùng P của gen điều hòa, không khởi động được cho gen R phiên mã. Gen
R không tổng hợp được protein ức chế nên operon luôn tổng hợp được enzim phân
giải lactozo
-Đột biến vùng O của operon làm thay đổi cấu hình vùng O hoặc làm mất vùng O,
protein ức chế không thể liên kết với vùng O nên operon luôn tổng hợp được enzim
phân giải lactozo
-Đột biến mà dẫn đến mARN không bị phân hủy làm cho quá trình dịch mã luôn diễn
ra.
Câu 29.
Hình ảnh dưới đây mô tả cấu trúc của operon Lac và các trình tự ADN tham gia điều
hòa hoạt động của operon này.

a. Cho biết chức năng của các trình tự ADN số (1), (5), (6), (7).
b. Nếu đột biến xảy ra ở trình tự số 2 thì sự biểu hiện của gen cấu trúc ảnh hưởng như
thế nào? Giải thích.
Trả lời
a. 1)- Promoter của gen lacI: là trình tự ADN đặc trưng có khả năng liên kết với nhân
tố phiên mã, ARN polymerase và khởi đầu phiên mã gen lac I
(5)- Gen cấu trúc lacZ: mã hóa cho enzym b-galactosidaza – một enzyme nội bào
giúp phân giải đường lactose thành đường glucose và galactose
(6)- Gen cấu trúc lacY: mã hóa protein xuyên màng, vận chuyển các đường chứa
galactoside vào trong tế bào. Đây là kênh đồng vận chuyển sử dụng gradient H+để
vận chuyển các đường galactoside theo cùng chiều.
(7)- gen cấu trúc A: mã hóa cho galactoside O - acetyltransferase– một enzyme
chuyển nhóm acetyl từ acetyl-CoA tớiβ-galactosides
b. Nếu đột biến gen xảy ra ở trình tự (2) – vùng mã hóa của gen lacI, có thể có các
trường hợp sau :
(1) Operon lac hoạt động bình thường: đột biến xảy ra trong gen nhưng không làm
thay đổi trình tự axit amin trong phân tử protein ức chế (do tính thoái hóa của mã di

34
truyền) hoặc có làm thay đổi thành phần, trình tự axit amin của phân tử protein ức chế
nhưng không làm thay đổi khả năng liên kết của protein ức chế với vùng O.
(2) Sự biểu hiện của các gen cấu trúc tăng lên:khi đột biến gen xảy ra làm giảm khả
năng liên kết của protein ức chế vào vùng O.
(3) Các gen cấu trúc được biểu hiện liên tục:khi đột biến gen xảy ra làm mất hoàn
toàn khả năng liên kết của protein ức chế với vùng O.
(4) Các gen cấu không được biểu hiện ngay cả khi môi trường có lactose: khi đột biến
xảy ra trong gen lacI → tạo ra protein ức chế, protein này vẫn có khả năng liên kết
với vùng O nhưng lại không liên kết được với lactose
Câu 30.
MrLong có 10 chủng vi khuẩn Escherichia coli mang các đột biến khác nhau nằm
trên operon lac của các vi khuẩn này. Khi phân tích ADN của vi khuẩn, MrLong thấy
rằng mỗi chủng mang một trong 5 đột biến: lacZ- , lacY- , lacI- , lacIs (lacIs mã
hóa LacIs là chất ức chế có thể bám vào operator nhưng không thể bám vào chất cảm
ứng), hoặc lacOc (Operator của operon lac đột biến làm chất ức chế không thể bám
vào nó). MrLong cũng biết rằng chủng số 6 là một thể đột biến lacZ- . Cấu trúc
operon lac được mô tả như hình dưới đây.

MrLong phân lập được đoạn ADN mang operon lac từ mỗi chủng (gọi là chủng cho)
và
biến nạp đoạn ADN này vào các chủng khác, tạo ra chủng lưỡng bội từng phần (gọi
là
chủng nhận). Sau đó, các chủng nhận được nuôi trên môi trường tối thiểu chứa
lactose là nguồn carbon duy nhất . Sự sinh trưởng của các chủng được ghi lại trong
ảnh dưới đây (+ biểu thị chủng đang sinh trưởng, - biểu thị chủng không sinh trưởng
được).

35
Hãy cho biết câu sau đây là Đúng hay Sai và viết vào Phiếu trả lời
A. Chủng số 7 là thể đột biến lac Z .
B. Chủng số 3 là thể đột biến lac Y .
C. Chủng số 2 và số 4 mang cùng loại đột biến.
D. Nếu chủng số 5 nhận được ADN của chính nó thì thể biến nạp này không thể sinh
trưởng được.
Trả lời
A, B,C đúng.
- Mỗi chủng mang 1 loại đột biến
Có Lac Is: VK ko sinh trưởng
Có Lac Oc: VK luôn sinh trưởng
+ Lac I- Lac I- : Sinh trưởng bình thường
+ Lac Z- Lac Z-: không sinh trưởng
+ Lac Y- Lac Y-: không sinh trưởng
Nếu ở thể dị hợp: Lac Z Lac Z- và Lac Y Lac Y-: sinh trưởng bình thường
- Chủng 6 đột biến Lac Z
+ Chùng 7 có tác động giống hệt chủng 6, khi biến nạp với chủng 6 => không sinh
trưởng => chủng 7 là đột biến Lac Z-
- Chủng 5 và chủng 9 có tác động giống hệt nhau, dù biến nạp với chủng nào vi
khuẩn cũng luôn sinh trưởng => chủng 5, 9 đột biến Lac Oc
- Chủng 1 và chủng 8 có tác động giống hệt nhau, biến nạp với các chủng khác thì
đều không sinh trưởng (trừ biến nạp với chủng 5, 9) => chủng 1, 8 đột biến Lac Is
- Chủng 2 và chủng 4 có tác động giống hệt nhau, biến nạp với các chủng khác đều
sinh trưởng được (trừ biến nạp với chủng 1, 8) và khi biến nạp chủng 2 với chủng 4
thì vẫn sinh trưởng được => chủng 2, 4 đột biến Lac I-
- Chủng 3, 10: có tác động giống nhau, mà khi biến nạp 3 với 10 thì ko sinh trưởng
=> chủng 3, 10 đột biến Lac Y-
Câu 31.
Mỗi một dòng trong số 5 dòng đột biến của E. coli (1-5) có một đột biến ảnh hưởng
đến operon lac . Đột biến 1 có một đột biến trong gen lac Y và các dòng đột biến
khác mỗi cái lại có một đột biến như sau:
 Đột biến vô nghĩa trong gen lacZ tạo ra β-galactosidase không có chức năng
c
 Đột biến lacO làm cho chất ức chế không thể liên kết vào operator (vùng vận
hành)
 Đột biến ở promoter làm cho RNA polymerase không thể liên kết với promoter.

36
 Đột biến siêu ức chế làm lactoz không thể liên kết và làm bất hoạt protein ức chế.
Operon lac của mỗi thể đột biến được chèn vào một plasmit rồi cho biến nạp vào tế
bào kiểu dại và tất cả các dòng E. coli đột biến cùng khả năng sinh trưởng trong môi
trường chứa lactose đều được đánh giá. Dấu + chỉ khả năng sinh trưởng tốt, còn dấu –
chỉ không có khả năng sinh trưởng. Sự sinh trưởng đòi hỏi phải có cả hai gen LacZ và
LacY có chức năng.
Tế bào chủ
Thể
1 2 3 4 5
dại
1 - + + - - +
2 + + + + +
3 - - - +
Chèn lac operon
4 - - -
5 - +
Hãy cho biết câu nào dưới đây là đúng, câu nào sai dựa trên kiểu đột biến ở thể đột
biến 2-5
A. Thể đột biến 2 có đột biến LacOc
B. Thể đột biến 3 có đột biến ở promotor
C. Thể đột biến 4 có đột biến siêu ức chế
D. Thể đột biến 5 có đột biến vô nghĩa ở LacZ
Trả lời
A, C đúng
- Mỗi chủng mang 1 loại đột biến
Có Lac Is: VK ko sinh trưởng
Có Lac Oc: VK luôn sinh trưởng
ĐB ở promoter: VK ko sinh trưởng
+ Lac Z- Lac Z-: không sinh trưởng
+ Lac Y- Lac Y-: không sinh trưởng
Nếu ở thể dị hợp: Lac Z Lac Z- và Lac Y Lac Y-: sinh trưởng bình thường
- chủng 1: Lac Y-
- Chủng 2: biến nạp với 1 và 2 đều luôn sinh trưởng => chủng 2 ĐB Lac Oc
- Chủng 5: luôn ko sinh trưởng trừ khi biến nạp với chủng 2 => ĐB ở promoter
- Chủng 4: luôn ko sinh trưởng trừ khi biến nạp với chủng 2 => ĐB siêu ức chế (Is)
- Chủng 3: ĐB ở lac Z
Câu 32.
Mr.Long đã phân tích các mẫu ADN của 3 gia đình bằng cách sử dụng 6 locut đoạn
lặp ngắn kế tiếp (short tandem repeat - STR) nằm trên 6 nhiễm sắc thể thường khác
nhau. Mỗi locut STR thường có nhiều alen khác nhau và được kí hiệu bằng các chữ
số, ví dụ ở Bảng dưới đây, với mẫu ADN của Huong ở locut 1 thì kí hiệu 3/5 cho biết
kiểu gen là dị hợp tử gồm alen 3 và alen 5. Trong gia đình thứ nhất, bố tên là Hung,
mẹ tên là Huong và con trai của họ là Dung. Trong gia đình thứ 2, bố là Nhan, hai
con trai là Tin và Nghia. Trong gia đình thứ 3, bố là Phu và người con trai là Quy.
Mr.Long cũng sử dụng mẫu ADN của người không có quan hệ họ hàng với bất kỳ gia
đình nào nêu trên, tên là Dat.

37
Các mẫu ADN chưa xác định danh tính được đánh số ngẫu nhiên, trừ mẫu của
Huong.

Hãy cho biết câu nào sau đây là đúng hay sai và điền vào phiếu trả lời
A. Mẫu 735 là ADN của Dat
B. Mẫu 669 là ADN của Nhan
C. Mẫu 938 là ADN của Hung
D. Mẫu 297 có thể là ADN của Phu
Trả lời
B, C, D đúng
- Xét locut 4:
+ Hương là 3/3 => cho con alen 3 => Dũng hoặc là: 653 hoặc 735 hoặc 130 (1) (vì
chỉ 3 người đó ở locut 4 mới có alen 3)
- Xét locut 7:
+ Hương là 2/6 => cho con alen 2 hoặc alen 6 => Dũng là: 735 hoặc 860 hoặc 938 (2)
Từ (1) và (2) => Dũng là 735
- vì Dũng đã nhận alen 3 của locut 4 từ mẹ => alen 4 của locut 4 phải nhận từ bố, =>
chỉ có 938 mới cho alen ở locut 4 => 938 là Hùng.
- xét mẫu 669 ở locut 4 là 5/8 => cho con alen 5 hoặc alen 8 => có 2 mẫu 130 (nhận
8) hoặc 264 (nhận 5), so các locut còn lại => 130 và 264 chắc chắn là con của 669=>
2 mẫu ý có thể là của tín và nghĩa
- Xét mẫu 297 ở locut 4; và so các locut còn lại nhận thấy 297 và 860 có mối quan hệ
với nhau => 297 có thể là là Phú hoặc Quý
Câu 33.
Charles Yanofsky đã nghiên cứu trình tự của enzim sinh tổng hợp tryptophan của
E.coli. Protein kiểu dại (1) có axit amin Gly ở vị trí 38. Yanofsky đã phân lập được
hai thể đột biến 2 và 3 bất hoạt tổng hợp trp. Thể đột biến 2 có sự thay thế Gly bằng
Arg ở vị trí 38, còn thể đột biến 3 có sự thay thế Gly bằng Glu ở vị trí này. Các thể
đột biến 2 và 3 được nuôi trên môi trường tối thiểu (không có trp). Một số đột biến tự
phát đã hình thành (4-10) giúp khôi phục chức năng sinh tổng hợp trp của các dòng
nuôi cấy. Axit amin ở vị trí 38 được xác định như mô tả trong hình A. Giả sử rằng
mỗi thay thế axit amin là do đột biến thay thế của một nucleotit. Hãy phân tích các
khả năng xảy ra trong quá trình hình thành các dạng đột biến trên.

38
Trả lời :
- Gly  Arg và Glu
=> Gly ban đầu có thể mã hóa bởi GGA hoặc GGG
- trường hợp 1: Gly mã hóa bởi GGA
Gly
GGA
Arg Glu
AGA GAA
IIe Thr Ser Gly Gly Ala Val
AUA ACA AGU GGA GGA GCA GUA
hoặc
AGC
- trường hợp 2: gly mã hóa bởi GGG
=>Arg : AGG => không tạo ra được Iie ( AUA ) => loại trường hợp này
Câu 34.
Để xác định chất X có phải là tác nhân đột biến ở người hay không, một nhà nghiên
cứu đã tiến hành xử lý chất X trên vi khuẩn Salmonella. Thí nghiệm được tiến hành
như sau: cấy 109 tế bào vi khuẩn Salmonella lấy từ một chủng vi khuẩn không có khả
năng tổng hợp histidine lên một đĩa petri thạch đặc chứa môi trường tối thiểu không
có histidine, ở giữa đĩa petri có đặt một khoanh giấy thấm nhỏ tẩm dịch chiết gan lợn
tươi cùng với chất X. Sau đó đĩa petri được đưa vào buồng nuôi cấy một thời gian để
xem có khuẩn lạc nào xuất hiện trên đĩa petri hay không.
a. Cần phải bố trí thí nghiệm đối chứng như thế nào cho thí nghiệm trên? Giải thích.
b. Tại sao người ta lại dùng dịch chiết gan lợn tươi?
c. Nếu X thực sự là tác nhân đột biến thì tần số đột biến được tính bằng cách nào và
đột biến xảy ra là loại đột biến gì? Giải thích.
d. Ngoài đặc điểm không có khả năng tổng hợp histidine, chủng vi khuẩn Salmonella
dùng trong thí nghiệm trên còn phải có thêm một đột biến gì khác nếu không sẽ khó
đánh giá được chất X là tác nhân đột biến khi tần số đột biến do nó gây ra là khá
thấp?
Trả lời
a. Thí nghiệm đối chứng được bố trí như sau: một đĩa petri thạch chứa môi trường tối
thiểu không có histidine, được cấy 109 tế bào vi khuẩn khuyết dưỡng histidine, và ở
giữa đĩa petrri cũng được đặt khoanh giấy thấm tẩm một lượng dịch chiết gan lợn tươi
y hệt như ở lô thí nghiệm.
39
b. - Gan có nhiều enzym chuyển hoá có thể chuyển hoá chất độc khi con người ăn
vào thành chất không độc hoặc bớt độc, hoặc cũng có thể biến một chất thành một
chất độc.
- Ta có thể dùng gan lợn vì lợn là loài động vật có vú có rất nhiều gen giống với các
gen của người.
c. Tần số đột biến:
- Tần số đột biến được tính bằng cách đếm số lượng khuẩn lạc trên đĩa thí nghiệm
rồi trừ đi tổng số khuẩn lạc trên đĩa đối chứng.
- Đột biến do chất X tạo ra là các loại đột biến ngược phục hồi khả năng tổng hợp
histidine. Loại đột biến này nhiều khả năng là đột biến thay thế nucleotid.
d. - Chủng vi khuẩn cần có thêm đột biến làm ức chế enzym sửa sai trong quá trình
tổng hợp ADN. Nhờ vậy tần số đột biến sẽ gia tăng nên chúng ta dễ dàng phát hiện ra
các đột biến cho dù chất X có thể là tác nhân đột biến yếu.
Câu 35.
Hiện tại, bạn đang nghiên cứu về sự tổng hợp threonin ở E.coli. Để tìm các gen mã
hóa các protein quan trọng cho tổng hợp threonin, bạn tiến hành gây đột biến để tìm
các đột biến yêu cầu bổ sung threonin cho phát triển. Bạn đã tìm thấy có 9 dòng đột
biến và tất cả đều cần bổ sung threonin vào môi trường nuôi cấy để phát triển. Sau đó
bạn tiến hành cis-trans test với tất cả các dòng đột biến bạn có. Kết quả thu được như
bảng sau (+: phát triển; -: không phát triển):

a. Có bao nhiêu gen mã hóa các enzym tham gia vào quá trình tổng hợp threonin?
Giải thích.
b. Khi xem xét quá trình tổng hợp threonin, người ta nhận thấy có 5 cơ chất tham gia
vào quá trình đó. Người ta tiến hành nuôi cấy các đột biến ở trên trong các môi
trường chứa các cơ chất khác nhau để xác định trình tự quá trình biến đổi. Kết quả
thu được trình bày ở bảng sau (+: phát triển; -: không phát triển):

Hãy xác định trật tự chuyển hóa của các chất A, B, C, D, E và các gen mã hóa các
enzym xúc tác sự chuyển hóa tương ứng. Giải thích.
40
Trả lời
a) Ta thấy:
- Khi cho các dòng đột biến giống nhau lai với nhau
=> Không phát triển, không tạo khuẩn lạc.
=> Đột biến trên cùng một gen nên không bù trừ được cho nhau.
=> Tạo kiểu hình đột biến.
- Khi cho những dòng đột biến khác nhau lai với nhau:
+ Nếu khuẩn lạc phát triển
=> Hai đột biến thuộc hai gen khác nhau bù trừ cho nhau tạo kiểu gen dị hợp
=> Tạo kiểu hình bình thường (kiểu dại).
+ Nếu khuẩn lạc không phát triển
=> Hai đột biến thuộc cùng một gen nên không bù trừ cho nhau
=> Tạo kiểu gen đồng hợp
=> Tạo kiểu hình đột biến.
Từ đó, ta có:
- 1,3,5,6,9 thuộc cùng một gen.
- 2,8 thuộc cùng một gen.
- 4 không bù cho mình, bù cho những dòng đột biến còn lại => gen độc lập
- 7 không bù cho mình, bù cho những dòng đột biến còn lại => gen độc lập
=> Có 4 gen tham gia tổng hợp threonin.
b) sơ đồ chuyển hóa:
A ___Mt1___ D___Mt7__C___Mt4__B,E___Mt2___Threonin
Giải thích
- Các chủng đột biến không sinh trưởng được trong môi trường chỉ chứa A => A là
chất đầu dãy chuyển hóa
- Chỉ có chủng đột biến Mt1 sinh trưởng được trong môi trường chỉ chứa D => D là
chất thứ 2 của dãy chuyển hóa và chủng Mt1 bị đột biến ở bước chuyển hóa chất A
thành chất D
-Trong môi trường chỉ chứa C, có hai chủng Mt1 và Mt7 sống được => chất C là chất
thứ 3 của dãy chuyển hóa và chủng Mt7 là chủng bị đột biến ở bước chuyển hóa chất
D thành chất C
-chủng Mt4 sống được trong môi trường chỉ chứa B và E => chất B và E cùng là chất
thứ 4 trong dãy chuyển hóa và chủng Mt2 bị đột biến ở bước chuyển hóa chất C
thành chất B hoặc E
-chủng Mt2 chỉ sống được trong môi trường chứa Threonin => chủng này bị đột biến
ở bước chuyển hóa chất B hoặc chất E thành Threonin
Câu 36.
Một operon mã hóa enzyme 1 và 2 được điều hòa bởi sự chuyển hóa chất X chứa
đựng 7 trình tự A, B, C, D, E, F, G chưa biết rõ chức năng. Để làm sáng tỏ chức năng
của chúng, sự ảnh hưởng của đột biến ở các trình tự từ A đến G dựa trên sự tổng hợp
các enzyme được đánh giá thông qua sự có mặt và sự vắng mặt của X.

Có mặt X Vắng mặt X

Đột biến trong trình tự Enzym1 Enzym2 Enzym1 Enzym2
Không có đột biến - - + +
A - - - +

41
 B + + + +
C - - + -
D - - - -
E - - - +
F + + + +
G - - + +
Hãy xác định vai trò của operon và các trình tự của A, B, C, D, E, F, và G. Giải thích.
Trả lời
- Operon khi có mặt X thì cả hai enzyme đều không được tổng hợp do đó chứng tỏ
đây là operon đồng hóa
- Thể đột biến B, F biểu hiện giống nhau. Khi có hay không có mặt X thì operon
luôn được mở ( luôn tạo ra enzyme)
 Bị đột biến vùng O do đó protein ức chế không liên kết được với O ( Lac Oc)
- Thể đột biến D khi có mặt hay không có mặt X thì operon luôn đóng
 Bị đột biến vùng P ( ARN pol không liên kết vào P được -> phiên mã không diễn
ra, operon luôn đóng)
- Thể đột biến A, E biểu hiện giống nhau khi vắng mặt X chỉ có enzyme 2 được tổng
hợp
 Bị đột biến gen tổng hợp enzyme 1 -> enzyme 1 không được tổng hợp
- Thể đột biến C khi vắng mặt X chỉ có enzyme 1 được tổng hợp
 Bị đột biến gen tổng hợp enzyme 2 -> enzyme 2 không được tổng hợp
- Thể đột biến G biểu hiện giống kiểu dại -> Trình tự không liên quan đến operon
mã hóa enzyme 1, enzyme 2
Câu 37.
Trong 1 thí nghiệm, hoạt tính của enzym β-galactosidase được đánh giá bởi sự có mặt
của X-gal và IPTG trong môi trường nuôi cấy. X-gal là một đồng phân của lactose,
nó bị chuyển sang màu xanh khi bị phân giải bởi β-galactosidase, nhưng nó không
cảm ứng Lac operon. IPTG là chất cảm ứng giống với lactose. Sau khi gây đột biến,
để xác định vị trí đột biến, người ta đã nuôi cấy các đột biến ở trong môi trường khác
nhau (bảng dưới) và có bổ sung thêm X-gal. Kết quả được biểu diễn ở bảng sau:
Điều kiện môi trường nuôi cấy Kiểu hình khuẩn lạc
Có mặt IPTG, không có glucose Màu xanh
Không có mặt IPTG, không có glucose Màu xanh
Có mặt cả IPTG và glucose Màu trắng
Không có mặt IPTG, có mặt glucose Màu trắng
Hãy xác định vị trí đột biến trong operon Lac của chủng đột biến trên. Giải thích.
Trả lời
- Có mặt IPTG, không có glucose -> màu xanh -> không bị đột biến, gen lacZ vẫn
được tổng hợp bình thương tạo ra -galatosidase để phân giải X-gal tạo màu xanh
- Không có mặt IPTG, không có glucose -> màu xanh chứng tỏ lacZ vẫn được tổng
hợp bình thường -> đột biến xảy ra tại vùng O do đó dù có hay không có cơ chất
(IPTG) thì operon Lac vẫn luôn mở

42
 Phần 3. Câu hỏi luyện tập cơ chế di truyền cấp tế bào
Chu kỳ tế bào là cuộc đời của mỗi tế bào từ khi nó sinh ra đến khi phân chia
xong.
Chu kỳ tế bào gồm hai thời kỳ xen kẽ nhau đó là kỳ trung gian và nguyên phân.
Nguyên phân là cơ chế duy trì ổn định bộ NST đặc trưng cho loài qua các thế
hệ tế bào.
Trong giảm phân, nhờ có sự phân ly độc lập, tổ hợp tự do, sự tiếp hợp trao đổi
chéo đã tạo ra vô số các loại giao tử, từ đó thông qua quá trình thụ tinh sẽ tạo ra vô số
các loại hợp tử. Kết quả tạo nên quần thể sinh vật rất đa dạng, phong phú.
Câu 1.
a. Nêu ý nghĩa của các pha trong kỳ trung gian của chu kỳ tế bào nhân thực.
b. Vì sao có loại tế bào biệt hóa (như tế bào thần kinh) lại không có khả năng phân
chia?
c. Mô tả sự biến đổi hình thái của NST qua chu kì tế bào? Ý nghĩa của mỗi sự biến
đổi đó?
Trả lời
a. Nêu ý nghĩa của các pha trong kỳ trung gian của chu kỳ TB nhân thực.
+ Pha G1: Tổng hợp và tích luỹ chất hữu cơ giúp tế bào sinh trưởng, hình thành thêm
các bào quan.
+ Pha S: Tự nhân đôi của ADN, làm cơ sở cho tự nhân đôi của nhiễm sắc thể, trung
thể tự nhân đôi để hình thành thoi phân bào.
+ Pha G2: Tổng hợp thêm các chất cần thiết như enzim, histôn, trùng hợp tubulin để
hình thành thoi phân bào... để sẵn sàng bước vào pha M.
b.Loại tế bào biệt hóa (như tế bào thần kinh) lại không có khả năng phân chia vì:
Điểm giới hạn (R) ở cuối pha G1 quyết định khả năng phân chia. Nếu vượt qua điểm
R thì chuyển sang pha S tiếp tục hoàn thành chu kỳ phân bào. Tế bào biệt hoá như tế
bào thần kinh thì không vượt qua điểm R, tế bào duy trì ở trạng thái của pha G1.
c.
Các pha Hình thái Ý nghĩa
Tạo điều kiện thuận lợi cho tổng hợp các
G1 Thể đơn, sợi mảnh ARN để tham gia tổng hợp prôtêin. Dễ
nhận tín hiệu, nhân đôi ADN và NST.
Sợi mảnh, NST kép gồm 2
Giúp phân chia đồng đều NST cho 2 tế
S sợi crômatit dính nhau ở
bào con.
tâm động.
G2 Sợi mảnh, thể kép Thuận lợi cho tổng hợp ARN.
Thu gon dần các ADN và NST, bảo quản
Kì đầu Thể kép, đóng xoắn dần.
thông tin di truyền.
Thu gọn NST, thuận lợi cho hoạt động
Kì giữa Thể kép, đóng xoắn cực đại xếp các NST thành 1 vòng trên mặt
phẳng xích đạo của thoi vô sắc.
NST tách nhau ở tâm động, Thuận lợi cho việc phân chia đều vật
Kì sau
tháo xoắn dần. chất di truyền.
Kì cuối Sợi mảnh, thể đơn. Có lợi cho sao mã, tổng hợp chất sống.
Câu 2.
a. Tại sao các NST phải co xoắn tối đa trước khi bước vào kì sau? Điều gì sẽ xảy ra
nếu ở kì trước của nguyên phân thoi phân bào bị phá hủy?
43
b. Một tế bào sinh dưỡng của người có khối lượng ADN là 6,6 x 10-12 gam và có 46
NST. Hãy điền vào bảng sau về khối lượng ADN và số lượng NST đơn và NST kép ở
mỗi giai đoạn trong một chu kì tế bào.
Các giai
Khối lượng (gam)/1tế bào Số lượng NST / 1 tế bào
đoạn
Pha G1
Pha S
Pha G2
Kì đầu
Kì giữa
Kì sau
Kì cuối
Trả lời
a. - Các NST phải co xoắn tối đa trước khi bước vào kì sau để việc di chuyển được dễ
dàng, không bị rối loạn do kích thước của NST.
- Ở kì trước của nguyên phân thoi phân bào bị phá hủy thì các NST không di chuyển
về các tế bào con và tạo ra tế bào tứ bội do NST đã nhân đôi.
b.
Các giai đoạn Khối lượng (gam)/1tế bào Số lượng NST / 1 tế bào
Pha G1 6,6 x 10-12 46 NST đơn
-12
Pha S Tăng dần đến 13,2 x 10 46 NST đơn  46 NST kép
-12
Pha G2 13,2 x 10 46 NST kép
-12
Kì đầu 13,2 x 10 46 NST kép
-12
Kì giữa 13,2 x 10 46 NST kép
-12
Kì sau 13,2 x 10 92 NST đơn
-12
Kì cuối 6,6 x 10 46 NST đơn
Câu 3.
a. Hoạt tính di truyền của vật chất di truyền ở sinh vật được thể hiện ở thời điểm nào
trong chu kỳ tế bào. Vì sao? Nêu các hoạt động chủ yếu xảy ra.
b. Trong các hình thức phân bào sinh vật, người ta dùng các thuật ngữ trực phân, gián
phân, phân bào có tơ không sao, phân bào có tơ có sao. Hãy giải thích các thuật ngữ
trên. Cho biết tế bào tương ứng với các hình thức đó.
Trả lời
a. - Hoạt tính di truyền của vật chất di truyền ở sinh vật được thể hiện ở kỳ trung gian
của chu kỳ tế bào.
- Ở kỳ trung gian: Nhiễm sắc thể tháo xoắn, ở dạng sợi mảnh nên ADN mới ở trạng
thái hoạt động thể hiện hoạt tính di truyền.
- Các hoạt tính chủ yếu là:
+ Tự sao( nhân đôi ADN)
+ Tổng hợp các loại ARN
+ Tổng hợp Protein
+ Sự tự nhân đôi của ADN làm cơ sở cho sự tự nhân đôi của nhiễm sắc thể đảm bảo
duy trì ổn định số lượng vật chất di truyền cho các tế bào con (trong nguyên phân) và
giảm đi một nửa (trong giảm phân).
b. - Trực phân ( còn gọi là phân đôi) là hình thức phân bào trực tiếp, không qua sự
hình thành thoi vô sắc xảy ra ở tế bào nhân sơ.

44
- Gián phân là hình thức phân bào gián tiếp, thông qua sự hình thành thoi vô sắc, hình
thức này xảy ra ở tế bào nhân thực, bao gồm phân bào nguyên nhiễm và phân bào
giảm nhiễm.
- Phân bào có tơ có sao: sự phân chia tế bào thông qua sự hình thành thoi vô sắc, thoi vô
sắc được tạo thành từ các trung tử, xảy ra ở tế bào động vật.
- Phân bào có tơ không sao: sự phân chia tế bào thông qua sự hình thành thoi vô sắc,
thoi vô sắc được tạo thành từ các vi ống, xảy ra ở tế bào thực vật không có trung thể.
Câu 4.
Nêu vai trò của một số prôtêin chủ yếu đảm bảo quá trình phân ly chính xác các
nhiễm sắc thể về các tế bào con trong quá trình phân bào có tơ (thoi vô sắc) ở sinh vật
nhân thực.
Trả lời
- Tubulin là protein cấu trúc lên sợi thoi phân bào, giúp cho sự dịch chuyển của NST
trong quá trình phân bào.
- Protein liên kết với vùng ADN đặc hiệu tạo nên thể động giúp cho NST có thể đính
kết vào sợi thoi vô sắc và dịch chuyển trong quá trình phân bào (CENP-A/CENP-E,
...).
- Protein (phi histon) cohesin tạo sự kết dính giữa các nhiễm sắc tử chị em và các
nhiễm sắc thể trong cặp tương đồng khi tiếp hợp.
- Protein (phi histon) shugoshin bảo vệ cohesin ở vùng tâm động tránh sự phân giải
sớm của protein kết dính nhiễm sắc tử ở kỳ sau giảm phân I.
- Các protein phi histon khác giúp co ngắn sợi nhiễm sắc trong phân bào.
- Enzim phân giải cohesin để phân tách các nhiễm sắc tử chị em và nhiễm sắc thể
trong cặp tương đồng ở kỳ sau của nguyên phân và giảm phân.
- Protein động cơ (môtơ) liên kết enzym phân giải sợi thoi vô sắc (thành đơn phân
tubulin) giúp "kéo" các NST về các cực của tế bào (một cách viết khác: các protein
kinesin/dynein di chuyển dọc sợi thoi vô sắc để kéo các NST về các cực của tế bào).
Câu 5.
Các nhiễm sắc tử đính với nhau trong suốt giảm phân I nhưng lại tách nhau ra trong
giảm phân II và trong nguyên phân như thế nào?
Trả lời
- Các nhiễm sắc tử được gắn với nhau dọc theo chiều dài của chúng bằng protein
Cohesin. Trong Nguyên phân sự gắn kết này kéo dài tới cuối kì giữa, khi enzim phân
hủy Cohesin làm cho các nhiễm sắc tử có thể di chuyển về các cực đối lập.
- trong giảm phân, ở kì giữa I các NST được giữ với nhau bởi sự gắn kết giữa các vai
của nhiễm sắc tử trong các vùng mà ở đó ADN đã được trao đổi.
+ Trong kì sau I, cohesin được loại bỏ ở các vai cho phép các NST tương đồng tách
nhau ra.
+ Trong kì sau II, cohesin được loại bỏ ở tâm động cho phép các nhiễm sắc tử tách
nhau.
Câu 6.
a. Nêu các điểm giống và khác nhau giữa NST ở kì giữa của nguyên phân với NST ở
kì giữa của giảm phân II trong điều kiện nguyên phân và giảm phân bình thường.
b. Trong giảm phân, nếu hai NST trong 1 cặp NST tương đồng không tiếp hợp và tạo
thành các thể vắt chéo với nhau ở kì đầu GPI thì sự phân li của các NST về các tế bào
con sẽ như thế nào ?
Trả lời
45
a. Hai trường hợp trên giống nhau là mỗi NST đều gồm hai nhiễm sắc tử chị em và
đều xếp thành một hàng trên mặt phẳng phân bào. Tuy vậy, NST đang phân chia
nguyên phân có 2 nhiễm sắc tử giống hệt nhau; trong khi đó, NST đang phân chia
giảm phân II thường chứa 2 nhiễm sắc tử khác biệt nhau về mặt di truyền do trao đổi
chéo xảy ra ở giảm phân I.
- Tại vị trí tâm động của NST ở kì giữa của nguyên phân thì protein thể động liên kết
cả ở 2 phía của tâm động, do vậy thoi phân bào liên kết với tâm động ở cả hai phía
của NST thông qua protein thể động.
b. Nếu tiếp hợp ko xuất hiện cà các thể vắt chéo không hình thành giữa hai NST trong
cặp NST tương đồng thì chúng sẽ sắp xếp sai (không thành 2 hàng) trên mặt phẳng
phân bào, dẫn đến sự phân li ngẫu nhiên (thường không đúng) về các tế bào con trong
giảm phân I. Kết quả của hiện tượng này là các giao tử hình thành thường mang số
lượng NST bất thường.
Câu 7.
Hãy giải thích tại sao trong nguyên phân không xảy ra sự tiếp hợp của các cặp NST
tương đồng còn trong giảm phân thì có sự tiếp hợp của các cặp NST tương đồng.
Trả lời
- Trong nguyên phân không có sự phân li của các cặp NST kép tương đồng, chỉ có sự
phân li của các NST đơn được sinh ra từ mỗi NST kép để duy trì bộ NST của các tế bào
sinh ra, giống nhau và giống bộ NST của tế bào sinh ra nó.
- Giảm phân cần có bắt cặp, tiếp hợp của các cặp NST tương đồng để các cặp NST
tương đồng được phân li đồng đều về 2 cực của tế bào giúp các tế bào sinh ra có bộ
NST giảm đi chỉ bằng một nửa tế bào sinh ra nó.
Câu 8.
Hình vẽ dưới đây mô tả một giai đoạn (kỳ) trong chu kì phân bào. Anh (chị) hãy cho
biết đây là kỳ nào của phân bào nguyên phân hay giảm phân. Dựa vào các đặc điểm
trong hình vẽ, hãy giải thích tại sao anh (chị) lại khẳng định như vậy.

Trả lời 
- Đây là kỳ giữa của giảm phân I.
- Đây là phân bào giảm phân, vì nếu là nguyên phân thì 4 nhiễm sắc thể kép (NST)
phải cùng nằm trên một tấm trung kỳ (mặt phẳng phân bào); trong khi ở đây, 4 nhiễm
sắc thể kép xếp thành hai hàng.
- Một bằng chứng khác cho thấy đây là giảm phân vì có trao đổi chéo giữa các
nhiễm sắc tử (crômatit) trong các cặp NST kép tương đồng.
- Đây là kỳ giữa giảm phân I, không phải kỳ giữa giảm phân 2. Bởi vì ở kỳ giữa
giảm phân 2 sẽ không có cấu trúc “tứ tử” hay còn gọi là thể “lưỡng trị” gồm 4 nhiễm
sắc tử thuộc về hai NST trong cặp NST tương đồng như được vẽ trên hình.

46
Câu 9.
Vì sao một sơ thể lưỡng bội giảm phân bình thường có thể tạo ra các loại giao tử có
nhiễm sắc thể và tổ hợp gen khác nhau?
Trả lời
Trong giảm phân diễn ra các hoạt động sau:
- Sự trao đổi chéo của các crômatit trong cặp tương đồng ở kì đầu giảm phân I dẫn
đến hình thành các NST có sự tổ hợp mới của các alen ở nhiều gen.
- Ở kì sau giảm phân I, sự phân li độc lập của các NST kép trong cặp NST tương
đồng dẫn đến sự tổ hợp tự do của các NST kép có nguồn gốc từ mẹ và bố.
- Ở kì sau giảm phân II, sự phân li của các NST chị em khác nhau do có sự trao đổi
chéo và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các NST đơn khác nhau ở cực tế bào.
Như vậy sau giảm phân các tế bào con được tạo ra có bộ NST đơn bội nhưng nguồn
gốc và cấu trúc của các NST trong các tế bào con khác nhau, trên các NST chứa tổ
hợp gen khác nhau. Do đó, khi các tế bào con được biệt hóa tạo giao tử thì các giao tử
có tổ hợp gen khác nhau.

Phần 4. Câu hỏi luyện tập biến dị cấp tế bào

Đột biến nhiễm sắc thể gồm đột biến cấu trúc và đột biến số lượng nhiễm sắc
thể.
Đột biến cấu trúc gồm 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn,
được phát sinh do sự cuộn xoắn NST dẫn tới đứt gãy hoặc do sự tiếp hợp hoặc trao
đổi chéo giữa các cromatit không tương đồng làm cho cấu trúc NST bị thay đổi.
Đột biến số lượng gồm lệch bội và đa bội, được phát sinh do rối loạn phân ly
của NST trong phân bào.
Nội dung này gồm 2 nhóm câu hỏi: Câu hỏi về đột biến cấu trúc NST và câu
hỏi về đột biến số lượng NST.
1. Câu hỏi về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Câu 1.
Hiện tượng trao đổi chéo bất thường có thể gây ra những loại đột biến NST nào?
Trả lời
- TĐC không cân giữa các NST tương đồng: tạo ra 1 NST mất đoạn, 1 NST lặp đoạn.
- TĐC giữa các NST không tương đồng:
+ Chuyển đoạn tương hỗ: tạo ra 2 NST đột biến chuyển đoạn.
+ Chuyển đoạn không tương hỗ: 1 NST mất đoạn, 1 NST chuyển đoạn.
Câu 2.
Những loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào có thể làm tăng sự biểu hiện của một
gen nhất định? Giải thích.
Trả lời
- Đột biến lặp đoạn làm gia tăng bản sao của gen dẫn đến gia tăng sản phẩm của gen.
- Đột biến chuyển đoạn và đảo đoạn làm thay đổi vị trí gen trên nhiễm sắc thể:
chuyển gen từ vùng dị nhiễm sắc sang vùng nguyên nhiễm sắc làm tăng mức độ biểu
hiện gen
- Đột biến chuyển đoạn và đảo đoạn làm thay đổi vị trí gen trên nhiễm sắc thể có thể
dẫn đến thay đổi mức độ hoạt động của gen như chuyển gen đến một vùng promoter
mạnh làm tăng mức độ biểu hiện của gen.
- Đột biến mất đoạn làm mất đi yếu tố ức chế hoạt động của gen hoặc mất đi vùng
điều hoà ức chế biểu hiện của gen dẫn đến làm tăng mức độ biểu hiện của gen.
47
Câu 3.
Số lượng gen trên 1 NST có thể đc tăng lên theo những cơ chế nào?
Trả lời
- ĐB lặp đoạn NST
- ĐB chuyển đoạn không tương hỗ
- ĐB chuyển đoạn Robertson
Câu 4. Trong các loại đột biến cấu trúc NST, loại nào làm thường làm giảm khả năng
sinh sản? Giải thích.
Trả lời
Chuyển đoạn vì khiến sự tiếp hợp giữa NST đột biến và NST trong giảm phân tạo
giao tử khó thực hiện do kích thước và trình tự ADN sai khác nhiều tạo ra các giao tử
bất thường không thụ tinh được hoặc hợp tử dị hợp sức sống kém (hệ gen mất cân
bằng).
Câu 5.
Tại sao đột biến đảo đoạn dị hợp tử thường làm giảm khả năng sinh sản ở thể đột
biến?
Trả lời
- Nếu đoạn đảo gây ảnh hưởng đến chức năng của gen thì thể đột biến sẽ tạo ra 1 loại
giao tử bình thường và 1 giao tử đột biến, giao tử đột biến thường bất thụ.
- Nếu đoạn đảo không gây ảnh hưởng đến gen trên 1 NST, nhưng trong quá trình
giảm phân, trao đổi chéo xảy ra tại vị trí đoạn đảo sẽ khiến 2 NST tương đồng 1 chiếc
bị lặp gen, 1 chiếc mất gen, do đó tạo ra các giao tử mất cân bằng gen. Giao tử này
khi kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra hợp tử mất cân bằng gen có thể gây
chết.
Câu 6.
Tại sao đột biến chuyển đoạn dị hợp tử thường làm giảm khả năng sinh sản?
Trả lời
Trong giảm phân, 4 NST của 2 cặp tương đồng khác nhau sẽ tiếp hợp tạo cấu trúc
chữ thập.
Sự tham gia của 4 tâm động sẽ tạo ra các giao tử mất cân bằng về gen (vừa thừa vừa
thiếu gen) khiến giao tử chết hoặc khi kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo thành
hợp tử mất cân bằng gen.
Câu 7.
Những dạng đột biến cấu trúc NST không làm thay đổi hàm lượng ADN của một
NST. Hậu quả và cách phát hiện các dạng đột biến này.
Trả lời
a) Loại đột biến: Đảo đoạn và chuyển đoạn trên một NST.
b) - Hậu quả: Làm thay đổi trình trình tự phân bố các gen trên NST, ảnh hưởng đến
quá trình giảm phân và do đó ảnh hưởng tới sức sống của giao tử và cơ thể được tạo
ra.
- Cách phát hiện: Dựa vào sự xuất hiện cấu trúc dạng vòng (nút) khi xảy ra sự tiếp
hợp giữa hai NST (1 NST bị đột biến và 1 NST bình thường) của cặp tương đồng ở
kỳ đầu của giảm phân I.
Câu 8.
a. Có thể nhận biết một thể dị hợp về chuyển đoạn nhiễm sắc thể bằng những dấu
hiệu nào? Vai trò của loại đột biến này trong tiến hóa và trong chọn giống?

48
b. Một loài thực vật, tế bào lưỡng bội có bộ nhiễm sắc thể 2n = 24; người ta thấy
trong 1 tế bào có 23 nhiễm sắc thể bình thường và một nhiễm sắc thể có tâm động ở
vị trí khác thường. Hãy cho biết nhiễm sắc thể khác thường này có thể được hình
thành bằng những cơ chế nào?
Trả lời
a) Nhận biết qua các biểu hiện:
- Thay đổi hình thái NST qua quan sát dưới kính hiển vi; làm thay đổi nhóm gen liên
kết..., hoặc làm giảm khả năng sinh sản của cơ thể sống (bán bất thụ).
Vai trò của chuyển đoạn NST:
- Trong tiến hóa: cung cấp nguồn biến dị di truyền cho chọn lọc, góp phần tạo ra sự
cách li sinh sản giữa các dạng bình thường và các dạng chuyển đoạn.
- Trong chọn giống: Thay đổi nhóm gen liên kết theo ý muốn, hoặc chuyển gen từ
loài này sang loài khác.
b) NST có vị trí tâm động khác thường có thể giải thích do các đột biến cấu trúc NST.
Vị trí tâm động thay đổi do:
- Đột biến đảo đoạn NST mà đoạn bị đảo có tâm động, hoặc không có tâm động.
- Chuyển đoạn NST: chuyển đoạn trên 1 NST, chuyển đoạn giữa 2 NST khác nhau
trong đó NST trao đổi cho nhau những đoạn không bằng nhau.
Câu 9.
Tại sao lặp gen là một cơ chế phổ biến trong quá trình tiến hoá dẫn đến sự hình thành
một gen có chức năng mới? Từ một vùng không mã hoá của hệ gen, hãy chỉ ra một
cách khác cũng có thể dẫn đến sự hình thành một gen mới.
Trả lời
a. Đột biến lặp đoạn NST dẫn tới lặp gen. Quá trình lặp đoạn xẩy ra do sự trao đổi
chéo không cân giữa các đoạn crômatit trong cặp tương đồng. Khi trao đổi nếu sự bắt
chéo xẩy ra ở một vị trí giữa một gen nào đó thì dẫn tới gen này được lặp nhưng
không còn nguyên vẹn (bị thay đổi vị trí của vùng prômôtơ, bị mất một đoạn
nuclêôtit) khi đó sẽ hình thành một gen mới.
b. Các vùng không mã hoá thường do không có prômotơ (không có prômôtơ thì
không phiên mã). Nếu đột biến chuyển đoạn, đảo đoạn hoặc lặp đoạn làm cho các
đoạn prômôtơ gắn vào các vùng không mã hoá thì các vùng này có khả năng phiên
mã tổng hơp mARN và dịch mã tổng hợp prôtêin ==> Vùng không mã hoá trở thành
gen mới.
Câu 10.
Các thể đột biến chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể có những đặc điểm gì khác biệt
với các loại thể đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể khác? Nêu ý nghĩa của đột biến này
trong chọn giống và trong tiến hóa.
Trả lời
- Thay đổi nhóm gen liên kết (chuyển gen từ nhóm gen liên kết này sang nhóm gen
liên kết khác).
- Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể nếu đó là chuyển đoạn Robertson.
- Trong giảm phân, ở cá thể chuyển đoạn dị hợp tử, các nhiễm sắc thể tham gia vào
chuyển đoạncó sự tiếp hợp thành hình chữ thập).
- Đột biến chuyển đoạn tạo nên sự đa dạng di truyền và có thể góp phần hình thành
loài mới.
-Trong chọn giống, chuyển đoạn có thể tạo ra nhóm gen liên kết có các tổ hợp gen
mới phù hợp với mục đích của nhà chọn giống.
49
Câu 11.
Khoảng 5% số cá thể bị hội chứng Down là do chuyển đoạn nhiễm sắc thể trong đó
một bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể 21 được gắn vào nhiễm sắc thể thứ 14.Nếu kiểu
chuyển đoạn này xảy ra trong tuyến sinh dục của bố hoặc mẹ thì điều này sẽ dẫn đến
hội chứng Down như thế nào ở người con.
Trả lời
Trong giảm phân, NST kết hợp giữa 14- 21 sẽ hoạt động như một NST. Nếu giao tử
nhận được 1 NST 14- 21 và một bản sao bình thường của 1 NST 21 thì giao tử này
kết hợp với giao tử bình thường khi thụ tinh sẽ tạo ra hợp tử, phát triển thành người
thể ba 21
Câu 12.
Ở một loài côn trùng, gen A qui định màu thân còn gen B qui định hình dạng cánh.
Cả hai gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể và khoảng cách giữa chúng là 10 cM.
Khi lai một con cái dị hợp tử có kiểu gen Ab//aB với một con đực có kiểu gen ab//ab
người ta thu được đời con có kết quả như sau:
- 490 cá thể có kiểu gen Aabb có độ hữu thụ bình thường.
- 500 cá thể có kiểu gen aaBb bị bán bất thụ (độ hữu thụ bằng 50% so với bình
thường).
- 4 cá thể có kiểu gen aabb có độ hữu thụ bình thường.
- 5 cá thể có kiểu gen AaBb bị bán bất thụ.
Cá thể mẹ trong phép lai trên có điều gì bất thường dẫn đến kết quả lai lại có sự khác
biệt nhau về độ hữu thụ? Giải thích kết quả lai.
Trả lời
- Gen A qui định màu thân còn gen B qui định hình dạng cánh đều không liên quan gì
đến khả năng sinh sản. Tuy nhiên, các cá thể đời con của phép lai lại khác biệt nhau
về độ hữu thụ nên con mẹ có kiểu gen Ab//aB phải là cá thể chuyển đoạn dị hợp tử
trong đó gen B đã chuyển sang nhiễm sắc thể không tương đồng khác.
- Khi cá thể cái chuyển đoạn dị hợp tử giảm phân, cặp nhiễm sắc thể chứa gen Ab bắt
cặp với cặp nhiễm sắc thể không tương đồng khác thành hình chữ thập.
- Sau giảm phân, chỉ giao tử nào chứa các nhiễm sắc thể bình thường hoặc các nhiễm
sắc thể tham gia vào chuyển đoạn mới có sức sống. Vì vậy cá thể chuyển đoạn dị hợp
thường bất thụ 50%.
- Tần số hoán vị gen bị giảm đi so với bình thường (ít hơn 10cM) là do điểm đứt gẫy
gây chuyển đoạn nhiễm sắc thể nằm gần với gen B.
Lưu ý: Xem hình vẽ bên dưới (không nhất thiết phải vẽ hình nhưng phải mô tả
đúng).

50
Câu 13.
Một con chuột đực bị đột biến có hình thái bình thường nhưng suy giảm khả năng
sinh
sản, giảm khả năng tạo được phôi bình thường so với con chuột đực không đột biến,
số lượng phôi trung bình giữa các cặp lai được trình bày trong bảng Q.38. Kiểu hình
dị
dạng của phôi chuột sẽ biểu hiện sau thụ tinh.
Số lượng phôi trung bình

Dựa vào dữ liệu ở bảng trên, hãy cho biết câu nào sau đây là đúng hay sai và viết vào
phiếu trả lời
A. Con chuột đực đột biến có thể mang đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể.
B. Con chuột đực đột biến có thể mang đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể ở dạng
dị hợp tử.
C. Con chuột đực đột biến có thể mang đột biến đảo đoạn ở dạng dị hợp tử.
D. Các biến đổi di truyền xảy ra ở con chuột đực đột biến có thể được xác định bằng
cách quan sát tế bào chuột giảm phân.
Trả lời
B, C, D đúng
Câu 14.
Hãy cho biết câu nào sau đây là đúng hay sai và viết vào phiếu trả lời
A. Một loại ung thư ruột kết nào đó có thể bị gây ra bởi các alen lặn mặc dù mô hình
di truyền của bệnh này giống với mô hình di truyền của một tính trạng trội.
B. Trong một bệnh nhân, các tế bào bình thường chỉ có một alen đột biến p53 nhưng
51
các tế bào ung thư có hai alen đột biến p53 giống hệt nhau. Có thể kết luận rằng
alen đột biến p53 thứ hai được tạo thành do đảo gen (gene conversion).
C. Một số bệnh ung thư có thể được điều trị hiệu quả bằng thuốc khử methyl. Có thể
kết luận rằng các gen gây ra những bệnh ung thư này có khả năng cao là những
gen ung thư (oncogene).
D. Đảo đoạn nhiễm sắc thể có thể tạo ra gen ung thư (oncogene) mới.
Trả lời
A, B, D đúng
Câu 15.
Các phôi chuột là các thể ba nhiễm ở mỗi một trong 20 nhiễm sắc thể khác nhau được
theo dõi trong quá trình phát triển phôi. Hình Q.88 là đồ thị mô tả mối quan hệ
giữa thời gian sống sót của chuột với kích thước của từng nhiễm sắc thể dạng ba
nhiễm tương ứng.

Dựa vào thông tin này, hãy cho biết câu nào sau đây là đúng hay sai và viết vào Phiếu
trả lời.
A. Nhiễm sắc thể 19 có khả năng mã hóa số loại bản phiên mã ít hơn so với nhiễm
sắc thể khác được nêu trong biểu đồ.
B. Hàm lượng vật chất di truyền tổng số của nhiễm sắc thể thêm vào quyết định
hoàn toàn mức độ nghiêm trọng của những khiếm khuyết do mất cân bằng nhiễm
sắc thể.
C. Giả sử rằng các gen trên nhiễm sắc thể 1 và 10 đóng góp ngang nhau cho sự phát
triển phôi, thì mật độ gen trên nhiễm sắc thể 1 có thể thấp hơn mật độ gen trên
nhiễm sắc thể 10.
D. Các gen trên nhiễm sắc thể 12 có lẽ quan trọng hơn so với những gen trên nhiễm
sắc thể 13 đối với sự phát triển phôi.
Trả lời
A, C, D đúng
Câu 16.

52
 Vị trí của 6 mất đoạn đã được lập bản đồ ở nhiễm sắc thể ở Drosophila được trình
bày trong sơ đồ dưới đây.

Ghi chú: Deletion = mất đoạn; chromosome = nhiễm sắc thể

Các đột biến lăn a, b, c, d, e và f được biết nằm trong cùng một vùng mất đoạn,
nhưng trình tự của các đột biến trên nhiễm sắc thể chưa được biết. Khi các con ruồi
đồng hợp tử về các đột biến lặn với các con ruồi đồng hợp tử về các kiểu mất đoạn
người ta nhận được kết quả dưới đây. Lưu ý “m” chỉ kiểu hình đột biến và dấu (+)
chỉ kiểu hình dại.
Đột biến
Mất
a b c d e f
đoạn
1 m + + m + M
2 + + + m + m
3 + m + m + +
4 + m m + m +
5 + m m m + +
6 + + m + m +
Hãy chỉ ra câu nào dưới đây là đúng hoặc sai.
A. Đột biến d nằm ở đoạn bị mất trong vùng bao trùm giữa mất đoạn 4 và mất đoạn
6.
B. Vị trí của đoạn bị mất nơi chứa đột biến b có thể suy ra bằng thông tin từ vùng bao
trùm giữa mất đoạn 3,4 và 5.
C. Trong số 6 đột biến, đột biến d nằm trong trong vùng mất đoạn ngắn nhất.
D. Trình tự tương đối của 6 đột biến trên nhiễm sắc thể là a, f, d, b, c, e.
Trả lời
B, C, D đúng

Câu 17.

53
Chuyển đoạn Robertson là một dạng tái cấu trúc nhiễm sắc thể hiếm gặp bao gồm
những dung hợp của 5 cặp nhiễm sắc thể tâm mút 13,14,15, 21 và 22 ở người. Các
kiểu chuyển đoạn khác cũng xảy ra nhưng đều bị chết. Trong chuyển đoạn Robertson,
các nhiễm sắc thể bị đứt gay ở tâm động và các vai dài dung hợp với nhau thành một
nhiễm sắc thể có một tâm động. Các vai ngắn cũng dung hợp với nhau thành một
nhiễm sắc thể nhưng những nhiễm sắc thể nhỏ này chứa các gen không quan trọng và
thường bị mất sau một vài lần phân bào. Hình dưới đây cho thấy 4 kiểu giao tử có thể
được tạo ra bởi người dị hợp tử về chuyển đoạn Robertson.

Chú thích hình:

Translocation carrier = Thể dị hợp tử về chuyển đoạn; Gamete formation = Sự hình
thành giao tử;; Gametes = giao tử.
Hãy chỉ ra câu nào dưới đây là đúng hoặc sai.
A. Dung hợp giao tử B với giao tử bình thường cho ra người mang chuyển đoạn có
kiểu hình bình thường nhưng có 45 nhiễm sắc thể.
B. Dung hợp giao tử C với giao tử bình thường cho ra thể 3 nhiễm của cặp nhiễm sắc
thể 21 (Hội chứng Down).
C. Dung hợp giao tử D với giao tử bình thường cho ra thể một nhiễm bị chết.
D. Trong số những người con của 2 người dị hợp tử chuyển đoạn thì 1/4 số người có
44 nhiễm sắc thể.
Trả lời
Cả 4 đáp án đều đúng

54
2. Câu hỏi về đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Câu 1.
Bộ nhiễm sắc thể của một loài có 2n = 6 và 2n = 5
Điều gì có thể xảy ra trong các trường hợp sau:
a. Dùng hóa chất consixin vào thời điểm pha G2 của nguyên phân và giảm phân I
b. Phân ly không bình thường ở cặp nhiễm sắc thể giới tính tại kỳ sau của giảm phân I
c. Phân ly không bình thường ở cặp nhiễm sắc thể giới tính tại kỳ sau của giảm phân
II (Biết rằng trong các trường hợp trên các quá trình khác xảy ra bình thường)
Trả lời
a. Bộ nhiễm sắc thể loài có công thức 2n = 4 + XX và 2n = 4 + XO
- Hóa chất consixin có tác dụng ức chế sự hình thành thoi phân bào, được hình thành
tại pha G2 đến kỳ đầu của quá trình phân bào.
- Dùng hóa chất vào thời điểm G2 của quá trình nguyên phân =>
NST tự nhân đôi nhưng không được phân li => kết quả tạo 1 tế bào có bộ NST 4n: 4n
= 12 hoặc 4n = 10
- Dùng hóa chất vào thời điểm G2 của giảm phân: quá trình giảm phân I không xảy ra
tạo 1 tế bào có bộ NST 2n kép.
=> giảm phân II xảy ra bình thường tạo 2 giao tử 2n:
2n = 6 hoặc 2n = 5
b. Phân ly không bình thường ở cặp nhiễm sắc thể giới tính tại kỳ sau của giảm phân I
tạo 2 loại giao tử không bình thường:
n+1= 4 và n - 1 = 2 hoặc n + 1 = 4 và n - 1 = 1
c. Phân ly không bình thường ở cặp nhiễm sắc thể giới tính tại kỳ sau của giảm phân
II có thể tạo 2 loại giao tử không bình thường và 2 loại giao tử bình thường:
Giao tử không bình thường:
n+1= 4 và n - 1 = 2 hoặc n + 1 = 4 và n - 1 = 1
Giao tử bình thường: n = 3 hoặc n1 = 3 và n2 = 2.
Câu 2.
Các nhà khoa học nhận thấy các đột biến lệch bội do thừa một nhiễm sắc thể khác
nhau ở người thường gây chết ở các giai đoạn khác nhau trong quá trình phát triển
của cá thể bị đột biến. Giải thích tại sao lại có sự khác nhau như vậy.
Trả lời
- Đột biến lệch bội do thừa một nhiễm sắc thể thường sẽ hay gây chết hơn và chết
sớm hơn so vớiđột biến ba nhiễm ở nhiễm sắc thể giới tính. Thừa nhiễm sắc thể
thường dẫn đến mất cân bằng gen và gây chết còn thừa nhiễm sắc thể giới tính, chẳng
hạn nhiễm sắc thể X thì những nhiễmsắc thể X dư thừa cũng sẽ bị bất hoạt nên ít gây
chết hơn. Nếu thừa nhiễm sắc thể Y thì ít ảnhhưởng vì nhiễm sắc thể Y ngoài gen quy
định nam tính nó chứa rất ít gen.
- Hiệu quả gây chết của đột biến ba nhiễm đối với các nhiễm sắc thể thường còn phụ
thuộc vàokích thước nhiễm sắc thể và loại gen trên chúng. Nhìn chung, nhiễm sắc thể
càng lớn thì càngchứa nhiều gen nên sự dư thừa của chúng càng dễ làm mất cân bằng
gen dẫn đến dễ gây chếthơn.

55
Câu 3.
Tại sao phần lớn đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến lệch bội thường gây hại
cho các thể đột biến? Ở người, mức độ gây hại của các dạng đột biến nhiễm sắc thể
này phụ thuộc vào những yếu tố nào? Giải thích.
Trả lời
- Phần lớn đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thường gây hại cho các thể đột biến vì
nhiễm sắc thể chứa rất nhiều gen, các đột biến như mất đoạn, lặp đoạn thường dẫn
đến mất cân bằng gen.
- Các loại đột biến đảo đoạn và chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể tuy không làm
mất cân bằng gen nhưng có thể làm thay đổi mức độ biểu hiện gen do thay đổi vị trí
gen (hiệu quả vị trí) cũng như các điểm đứt gẫy làm hỏng các gen quan trọng.
- Vì mỗi nhiễm sắc thể chứa hàng ngàn gen nên các đột biến lệch bội do thừa hoặc
thiếu một vài nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể hầu hết làm mất cân bằng gen ở
mức độ rất nghiêm trọng thường gây chết thể đột biến.
Ở người, mức độ gây hại của các dạng đột biến phụ thuộc vào:
- Đột biến cấu trúc : Phần lớn các đột biến cấu trúc ở các nhiễm sắc thể thường đều
gây chết ở các giai đoạn khác nhau, chỉ những đột biến mất đoạn rất nhỏ, đột biến
chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể hoặc các đột biến đảo đoạn không làm mất cân
bằng gen và không gây hiệu quả vị trí mới có thể sống sót nhưng lại bị nhiều dị tật
ảnh hưởng nhiều đến sức sống và khả năng sinh sản.
- Đột biến lệch bội: Lệch bội ở NST giới tính ít mất cân bằng gen hơn vì NST Y ít
mang gen và thừa hoặc thiếu NST X cũng ít ảnh hưởng hơn so với nhiễm sắc thể
thường vì các nhiễm sắc thể X dư thừa sẽ bị bất hoạt. Người bình thường chỉ cần 1
nhiễm sắc thể X vẫn có khả năng sống bình thường.
- Lệch bội ở NST thường làm mất cân bằng gen nhiều hơn, trong đó lệch bội ở NST
thường càng có kích thước lớn và chứa nhiều gen càng gây hại nhiều cho thể đột
biến.
Câu 4.
Tại sao các cá thể đột biến dị bội về nhiễm sắc thể thường ở người lại hay gây chết
trong khi các cá thể dị bội về nhiễm sắc thể giới tính X lại ít bị chết hơn?
Trả lời
Các cá thể đột biến dị bội nhiễm sắc thể thường ở người lại hay gây chết do:
+ Đột biến dị bội gây nên trình trạng mất cân bằng gen.
+ Khi số lượng một gen nào đó trong tế bào tăng lên thì lượng sản phẩm của gen đó
cũng tăng lên -> gây hàng loạt các rối loạn về sinh lí, hóa sinh trong tế bào và trong
cơ thể dẫn đến các hội chứng bệnh lí, thậm chí gây chết.
+ Thể một nhiễm thường gây chết hoặc để lại hậu quả nặng nề hơn thể tam nhiễm có
thể do các gen lặn trên NST còn lại tự động biểu hiện vì không có các gen trội trên
NST tương đồng kia hổ trợ.
- Các cá thể dị bội về nhiễm sắc thể giới tính X lại ít bị chết hơn vì:
Cơ chế bù trừ liều lượng gen được thực hiện thông qua sự bất hoạt ngẫu nhiên của
một trong hai nhiễm sắc thể X ở nữ giới nên lượng sản phẩm của các gen trên X ở nữ
giới được tạo ra cũng chỉ bằng ở nam giới.
Câu 5.
Một số loại đột biến nhiễm sắc thể có thể nhanh chóng góp phần dẫn đến hình thành
loài mới, đó là những loại đột biến nào? Giải thích.
Trả lời
56
Đột biến NST nhanh chóng dẫn đến hình thành loài mới.
- Đột biến đa bội làm cho bộ NST từ 2n thành 4n dẫn đến hình thành loài mới vì các
cây 4n khi lai với cây 2n bình thường sẽ tạo ra con lai 3n bất thụ. Như vậy giữa các
dạng 2n và 4n đã có sự cách li sinh sản.
- Đột biến chuyển đoạn NST. Các cá thể chuyển đoạn dị hợp tử thường bất thụ một
phần nên nếu đột biến chuyển đoạn tạo nên các cá thể chuyển đoạn đồng hợp tử có
sức sống thì quần thể các cá thể chuyển đoạn đồng hợp tử cũng sẽ trở nên cách li sinh
sản với quần thể bình thường vì khi các cá thể của quần thể bình thường lai với các cá
thể của quần thể chuyển đoạn đồng hợp tử sẽ tạo ra các con lai chuyển đoạn dị hợp tử
bất thụ.
- Đột biến đảo đoạn NST cũng có thể góp phần dẫn đến hình thành loài mới vì các cá
thể đảo đoạn dị hợp tử thường bị bán bất thụ. Nếu các cá thể ĐB đảo đoạn đồng hợp
tử có sức sống và có khả năng SS bình thường thì chúng cũng trở nên cách li sinh sản
với các cá thể không bị đột biến, vì khi hai loại này giao phối với nhau sẽ tạo ra con
bất thụ.
Câu 6.
Nêu sự khác nhau giữa thể đa bội cùng nguồn và thể đa bội khác nguồn. Giữa đột
biến đa bội và lệch bội thì dạng nào gây hại nhiều hơn?
Trả lời
(1) Sự khác nhau giữa các thể đa bội cùng nguồn và thể đa bội khác nguồn
Đa bội cùng nguồn Đa bội khác nguồn

- Bộ NST chứa các NST có cùng nguồn - Bộ NST chứa các NST có nguồn gốc từ
gốc từ tế bào ban đầu. 2 loài khác nhau.

- Có kiểu hình giống thể lưỡng bội ban - Có kiểu hình là tổ hợp các tính trạng của
đầu nhưng tế bào to hơn, cơ quan sinh 2 loài bố mẹ ở thể lưỡng bội ban đầu.
dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu
tốt.

(2) Độ gây hại của đa bội và lệch bội

- Đột biến lệch bội thường gây hại nhiều hơn đột biến đa bội vì nó tạo ra sự mất
cân bằng gen lớn nên gây chết hay giảm sức sống và sức sinh sản tùy thuộc từng loài.
- Thể đa bội do tăng đồng đều tất cả các NST trong bộ đơn bội (n), hàm lượng
ADN cũng tăng lên tương ứng, vì vậy có những ưu thế nhất định so với thể lưỡng bội
(cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt). Tuy nhiên, dạng đa bội lẻ
thường bị bất thụ.
Câu 7.
Theo thống kê, phần lớn các bệnh ung thư đều do đột biến gen hoặc do virut. Tuy
nhiên, người ta cũng phát hiện thấy có nhiều bệnh ung thư liên quan đến đột biến
nhiễm sắc thể. Hãy giải thích cơ chế phát sinh bệnh ung thư do đột biến nhiễm sắc
thể.
Trả lời
- Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể làm đứt gãy các gen ung thư hoặc gen ức chế ung
thư hoặc gen tiền ung thư dẫn đến đột biến các gen này, gây rối loạn kiểm soát phân
bào.

57
- Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể dẫn đến sự chuyển các gen tạo nên các tổ hợp
với gen khác, làm tăng hoạt tính của gen ung thư, gen tiền ung thư hoặc giảm hoạt
tính của gen ức chế ung thư.
- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể giúp các gen gây ung thư, gen tiền ung thư hoặc gen
ức chế ung thư đến gần hơn với các hệ thống điều hòa biểu hiện gen.
Câu 8.
Locut nhóm máu ABO được lập bản đồ trên nhiễm sắc thể số 9. Một người bố có
nhóm máu AB và mẹ có nhóm máu O có một người con có ba nhiễm sắc thể số 9 với
nhóm máu A. Sử dụng các thông tin trên có xác định được ở bố hay mẹ đã xảy ra sự
không phân li không? Giải thích.
Trả lời
Không, vì người con có thể hoặc là IAi hoặc IAi. Tinh trung IAIA được tạo ra do sự
không phân li, NST trong giảm phân II. Trong khi trứng có kiểu gen ii có thể được
hình thành do có sự không phân li của các NST trong giảm phân I hoặc giảm phân II
của mẹ.
Câu 9.
Một loài thực vật có 2n = 8, trên mỗi cặp NST chỉ xét một lôcut có 2 alen.
a. Ở các thể đột biến lêch bội thể một của loài này sẽ có tối đa bao nhiệu loại kiểu gen
khác nhau?
b. Ở các thể đột biến lệch bội ở thể ba của loài này sẽ có tối đa bao nhiêu kiểu gen khác
nhau?
Trả lời
a. - ở cặp NST bị đột biến thể một thì số kiểu gen = 2
- Ở các cặp NST không bị đột biến có KG = 3
- Loài này có 2n = 8 ( có 4 cặp NST) nên sẽ có 4 loại thể đột biến lệch bội thể một.
Số loại kiểu gen tối đa = 2 x 3 x 3 x 4 = 216
b. - ở cặp NST bị đột biến thể ba thì có số kiểu gen = 4
- Ở các cặp NST không bị đột biến có KG = 3
- Loài này có 2n = 8 ( có 4 cặp NST) nên sẽ có 4 loại thể đột biến lệch bội thể một.
Số loại kiểu gen tối đa = 4 x 3 x 3 x 4 = 432
Câu 10:
Phép lai ♂ AaBb x ♀ AaBb, đời con đã phát sinh một cây tứ bội có kiểu gen
AaaaBBBb. Hãy giải thích cơ chế hình thành cơ thể tứ bội trên.
Trả lời
- Aaaa là do 2 giao tử Aa và aa kết hợp với nhau (Giao tử Aa được hình thành do cặp
Aa không phân li trong giảm phân I; giao tử aa được hình thành do cặp Aa không
phân li trong giảm phân II). Như vậy ở đời P: Aa x Aa một bên giảm phân cặp Aa
không phân li trong giảm phân II, còn một bên giảm phân cặp Aa không phân li trong
giảm phân I.
- BBBb là do 2 giao tử BB và Bb kết hợp với nhau (Giao tử Bb được hình thành do
cặp Bb không phân li trong giảm phân I; giao tử BB được hình thành do cặp Bb
không phân li trong giảm phân II). Như vậy ở đời P: Bb x Bb một bên giảm phân cặp
Bb không phân li trong giảm phân I, còn một bên giảm phân cặp Bb không phân li
trong giảm phân II.
- Vậy đột biến được phát sinh ở lần giảm phân I của giới này và giảm phân II của giới
kia.

58
Cơ thể AaBb giảm phân NST không phân li trong giảm phân I sẽ tạo loại giao tử
AaBb.
Cơ thể AaBb giảm phân NST không phân li trong giảm phân II sẽ tạo các loại giao tử
AABB và aabb; Aabb và aaBB. Giao tử AaBb kết hợp với giao tử aaBB tạo thành thể
tứ bội có KG: AaaaBBBb.
Câu 11.
Trong một lần nguyên phân của một tế bào ở thể lưỡng bội, một NST của cặp số 3 và
một NST của cặp số 6 không phân li, các NST khác phân li bình thường. Kết quả của
quá trình này có thể tạo ra các tế bào con có bộ NST như thế nào?
Trả lời
Một tế bào nguyên phân thì vào pha S của kì trung gian các NST nhân đôi thành NST
kép -> TB mang 2n NST kép.
Một NST của cặp số 3 và một NST của cặp số 6 không phân li, các NST khác phân li
bình thường -> có thể xảy ra 2 TH sau:
- TH1: 1 NST kép số 3 và 1 NST kép số 6 cùng phân li về 1 tế bào con; còn các NST
kép còn lại đều tách nhau ra ở tâm động thành các NST đơn phân li đồng đều về 2 tế
bào con. Như vậy 1 tế bào con thừa 1 NST số 3 và 1 NST số 6 (bộ NST 2n+1+1); còn
tế bào còn lại thiếu 1 NST số 3, 1 NST số 6 (bộ NST 2n-1-1).
- TH2: 1 NST số 3 phân li về tế bào này, 1 NST số 6 phân li về tế bào kia, còn các
NST kép còn lại đều tách nhau ra ở tâm động thành các NST đơn phân li đồng đều về
2 tế bào con. Như vậy 1 tế bào con thừa 1 NST số 3 và thiếu 1 NST số 6 (bộ NST
2n+1-1); còn tế bào còn lại thiếu 1 NST số 3 thừa 1 NST số 6 (bộ NST 2n-1+1).

C. KẾT LUẬN
1. Những vấn đề quan trọng của đề tài
Chuyên đề đã đề cập đến hệ thống câu hỏi bồi dưỡng HSG chuyên đề cơ chế di
truyền và biến dị, bao gồm:
- Câu hỏi luyện tập cơ chế di truyền cấp phân tử
- Câu hỏi luyện tập biến dị cấp phân tử
- Câu hỏi luyện tập cơ chế di truyền cấp tế bào
- Câu hỏi luyện tập biến dị cấp tế bào
2. Đề xuất
Với mong muốn xây dựng một chuyên đề nhằm nâng cao hiệu quả trong ôn
luyện học sinh giỏi, tôi đã cố gắng nghiên cứu, sưu tầm, chọn lọc và sắp xếp các câu
hỏi kiến thức một cách phù hợp nhất . Hi vọng chuyên đề là nguồn tài liệu tham khảo
cho giáo viên và học sinh khi dạy và học “Cơ chế di truyền và biến dị”. Tuy nhiên, do
còn nhiều hạn chế nên chuyên đề không tránh khỏi sai sót. Vì vậy, rất mong nhận
được sự góp ý và tham gia của đồng nghiệp cùng các em học sinh để chuyên đề được
hoàn chỉnh thêm và thực sự có ích cho công tác giảng dạy sinh học.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Phan Khắc Nghệ. Phương pháp giải nhanh bài tập di truyền. Nhà xuất bản GD
Việt Nam.
2. Campbell. Reece. Sinh học. Nhà xuất bản GD Việt Nam.
3. Đề thi học sinh giỏi các cấp, các đề thi chọn đội tuyển Olympic, đề IBO
Người viết chuyên đề
Ngô Phương Thanh (01243460678 – THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành, Yên Bái)
59