Đơn vị cơ bản cấu tạo nên NST là nucleoxom

Mỗi nucleoxom gồm 8 phân tử protein histon được quấn quanh bởi 1 ¾ vòng AND tương ứng với 146
cặp nucleotit

Các nucleoxom cạnh nhau được nối với nhau bởi một đoạn AND tạo thành chuỗi nucleoxom ( sợi cơ
bản)

Sợi cơ bản (11nm) -> Sợi nhiễm sắc (30nm) -> Cromatit (700nm) -> NST (1400nm)

Ở tế bào nhân sơ, NST thường chỉ chứa 1 phân tử AND mạch kép, dạng vòng

. Hình thái NST

Nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân sơ là 1 phân tử axit nucleotit trần dạng vòng nằm trong vùng nhân
không có màng bao quanh

Ở virut và thức thể khuẩn thì NST là phân tử ADN , ở một số loài virut thì vật chất di truyền có thể là ARN

* Ở sinh vật nhân thực

Nhiễm sắc thể (NST) là phức hợp cấu tạo gồm ADN và protein chủ yếu là histon

Hình thái NST : đặc trưng cho từng loài và nhìn rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân và hình thái NST biến
đổi qua các kì phân bào.

Trong quá trình nguyên phân ở kì trung gian mỗi NST có dạng sợi mảnh để chuẩn bị cho quá trình nhân
đôi ADN ở pha S. Vào kì trước, các NST bắt đầu đóng xoắn, sự đóng xoắn đật đến mức tối đa vào kì giữa.
Đến kì sau, các NST tách nhau ở tâm động trở thành NST đơn đi về hai cực của tế bào. Tới kì cuối NST
tháo xoắn trở về trạng thái mảnh

II. Các dạng đột biến cấu trúc NST.

1. Đột biến mất đoạn:

- Làm mất từng loại NST, mất đầu mút hoặc mất đoạn giữa NST. Làm giảm số lượng gen trên NST.

- Mất đoạn có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng hay ở tế bào sinh dục.

- Cơ chế gây đột biến mất đoạn

2. Đột biến lặp đoạn:

- Là một đoạn của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên NST.

- Cơ chế phát sinh lặp đoạn là do sự trao đổi chéo không cân giữa 2 trong 4 cromatit của cặp NST tương
đồng hoặc giữa 2 cromatit của cùng 1 NST

3. Đảo đoạn:

Đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược lại 1800, có thể chứa tâm động hoặc không chứa tâm động. Làm
thay đổi trình tự gen trên NST.

4. Chuyển đoạn:

- Là sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng.

- Trong đột biến chuyển đoạn giữa các NST một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên
kết khác.

- Cơ chế gây đột biến chuyển đoạn

Một số bệnh do đột biến NST gây ra ở người: - Bệnh ung thư máu do mất 1 đoạn nhỏ ở NST số 21 hay
mất một phần vai dài NST số 22

- Hội chứng tiếng mèo kêu do đọt biến mất đoạn trên NST số 5

1. Khái niệm và cơ chế phát sinh tự đa bội

a. Khái niệm

Tự đa bội là sự tăng số lượng các hệ gen (bộ NST cơ bản) của một loài, nghĩa là số lượng NST tăng
theo bội số nguyên của bộ cơ bản và lớn hơn 2

Ta có: tự đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n,… và tự đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n,…

b. Cơ chế

- Cơ chế hình thành là do bộ NST nhân đôi nhưng có thể thoi phân bào không hình thành nên NST không
phân li trong tế bào xôma. Thường do hóa chất cosixingây cản trở sự hình thành thoi vô sắc

- Do quá trình giảm phân không bình thường tạo ra giao tử mang bộ NST không giảm đi một nửa số
lượng so với tế bào mẹ,ví dụ từ tế bào 2n qua giảm phân cho giao tử 2n, và sự kết hợp qua thụ tinh giữa
các giao tử này với nhau hoặc với giao tử bình thường.

- Ta có, tự đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n,… và tự đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n,…

+ Cơ chế phát sinh đa bội chẵn: trong giảm phân NST tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc →
tạo giao tử 2n, khi thụ tinh giao tử 2n + giao tử 2n tạo thành hợp tử 4n. Thể đa bội chẵn này có số lượng
NST tăng gấp nhiều lần nên quá trình sinh tổng hợp các chất diễn ra mạnh mẽ → tế bào to, sinh trưởng
tốt. Thể đa bội thường được ứng dụng trong trồng trọt để thu sản phẩm từ cơ quan sinh dưỡng ví dụ:
nho tứ bội, dâu, táo...
 + Cơ chế phát sinh đa bội lẻ: trong giảm phân NST tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc →
tạo giao tử 2n. khi thụ tinh giao tử 2n + giao tử bình thường n tạo thành hợp tử 3n. Thể đa bội lẻ không
có khả năng sinh giao tử bình thường nên các thể đa bội lẻ là bất thụ. Người ta ứng dụng điều này để
tạo các giống cây trồng cho quả to và không hạt (dưa hấu, chuối...)

2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị bội

a. Khái niệm:

Dị đa bội xuất hiện trên cơ sở tăng số lượng các hệ gen (bộ NST cơ bản) thuộc các loài khác nhau ở
con lai khác loài khởi đầu (F1)

b. Cơ chế

- Các loại thực vật có họ hàng thân thuộc đôi khi có thể giao phấn với nhau cho ra con lai có sức sống
nhưng bất thụ

- Song nhị bội thể là hiện tượng cả 2 bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào.

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN MENDEN

Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng.

Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng tương phản. Theo dõi sự di
truyền riêng từng cặp tính trạng.

Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả.

Bước 4: Chứng minh giả thuyết bằng bằng phép lai phân tích