Khái niệm: Biến dị: Là hiện tượng con sinh ra khác với bố mẹ và khác nhau về nhiều chi tiết Di truyền: Là hiện tượng chuyển những tính trạng của cha mẹ cho con cái thông qua gen của cha mẹ Tính trạng trội: Là tính trạng biểu hiện khi có kiểu gen đồng hợp tử trội hoặc dị hợp tử. Trong thực tế có trội hoàn toàn, trội không hoàn toàn hoặc có hiện tượng đồng trội. Tính trạng lặn: Là tính trạng không được biểu hiện ở trạng thái dị hợp, chỉ xuất hiện khi gen ở trạng thái đồng hợp lặn hoặc chỉ ở trạng thái đơn gen. Kiểu gen đồng hợp: Là thể mang 2 alen giống nhau thuộc cùng 1 gen, ví dụ: AA, bb… Kiểu gen dị hợp: Là những cá thể mang 2 alen khác nhau thuộc cùng 1 gen. Ví dụ: Aa, Bb,… Phép lai một cặp tính trạng: Khái niệm: Là trên một cây chúng ta thực hiện phép lai giữa 2 cây. Một cây chúng ta chon là bố sử dụng hạt phấn, cây chọn làm mẹ sử dụng nhị và chỉ quan tâm đến 1 cặp tính trạng. Các bước thực hiện thí nghiệm của Menđen Bước 1: Ở cây chọn làm mẹ (cây hoa đỏ) cắt bỏ nhị từ khi chưa chín. Bước 2: Ở cây chọn làm bố (cây hoa trắng) khi nhị chín lấy hạt phấn rắc lên đầu nhụy của cây làm mẹ (cây hoa đỏ) → thu được F1 Bước 3: Cho F1 tự thụ phấn → F2. Sơ đồ lai một cặp tính trạng: Quy luật phân li: Kết quả: Khi lai hai bố mẹ khác nhau về một cặp tính trạng thuần chủng tương phản thì F1 đồng tính về tính trạng của bố hoặc mẹ còn F2 có sự phân li tính trạng theo tỉ lệ trung bình 3 trội : 1 lặn. Nội dung: Trong quá trình phát sinh giao tử, mỗi nhân tố di truyền trong cặp nhân tố di truyền phân li về một giao tử và giữ nguyên bản chất như ở cơ thể thuần chủng của P. Phép lai phân tích: Khái niệm: Phép lai phân tích là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trạng trội cần xác định kiểu gen với cơ thể mang tính trạng lặn. Kết quả: + Nếu kết quả của phép lai là đồng tính thì cá thể mang tính trạng trội có kiểu gen đồng hợp (AA). + Nếu kết quả của phép lai là phân tính thì cá thể mang tính trạng trội có kiểu gen dị hợp (Aa).
Phân li độc lập:
Thí nghiệm: Menđen cho lai cây đậu Hà Lan cho hạt vàng trơn thuần chủng với cây đậu Hà Lan hạt xanh nhăn thuần chủng thì cho F1 đồng tính 100% đều là hạt vàng trơn. Kết quả: F1 tự thụ phấn cho 315 hạt vàng trơn, 108 hạt xanh, trơn, 101 hạt vàng nhăn và 32 hạt xạnh nhăn. Nội dung quy luật: Khi lai bố mẹ khác nhau về hai cặp tính trạng thuần chủng tương phản di truyền độc lập với nhau cho F2 có tỉ lệ mỗi kiểu hình bằng tích các tỉ lệ của các tính trạng hợp thành nó. Biến dị tổ hợp: Thí nghiệm: Menđen cho lai cây đậu Hà Lan về hai cặp tính trạng tương phản: hạt màu vàng, vỏ trơn và hạt màu xanh, vỏ nhăn được F1 đều có hạt màu vàng, vỏ trơn. Sau đó ông cho 15 cây F1 tự thụ phấn thu được F2 556 hạt thuộc 4 kiểu hình Kết quả: F1 tự thụ phấn cho 315 hạt vàng trơn, 108 hạt xanh, trơn, 101 hạt vàng nhăn và 32 hạt xạnh nhăn. Nội dung quy luật: Là quá trình tổ hợp lại các cặp gen trong quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh, đã tạo ra các thế hệ con lai có nhiều kiểu gen và kiểu hình mới Điều kiện nghiệm đúng quy luật phân li: + Mỗi tính trạng do một gen quy định + Bố mẹ đem lai phải thuần chủng + Tính trạng trội phải trội hoàn toàn + Số lượng con lai thu được phải đủ lớn + Quá trình giảm phân diễn ra bình thường không có đột biến xảy ra Điều kiện nghiệm đúng phân li độc lập: Các cặp alen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì sẽ phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong quá trình thụ tinh tạo nên các biến dị tổ hợp. Chương 2: Nhiễm sắc thể Đặc trưng của bộ nhiễm sắc thể: Mỗi loài sinh vật có bộ NST đặc trưng về hình dạng và số lượng (VD: Ruồi giấm có bộ NST 2n = 8) Cấu trúc của NST: Gồm 2 sợi crômatit gắn với nhau ở tâm động. Mỗi crômatit gồm 1 phần tử AND và protein loại histôn. Sơ đồ phát sinh giao tử đực, cái: Quy luật di truyền liên kết: Là hiện tượng một nhóm tính trạng được di truyền cùng nhau, được quy định bởi các gen trên một NST cùng phân li trong quá trình phân bào. Chương 3: ADN – Gen Cấu tạo hoá học: + ADN: Được cấu tạo từ C, H, O, N, P + ARN: Được cấu tạo từ C, H, O, N, P + Protein: Được cấu tạo từ C, H, O, N, một số nguyên tố khác Cấu trúc không gian ADN: Là một chuỗi xoắn kép, gồm 2 mạch đơn song song, xoắn đều quanh 1 trục theo chiều từ trái sang phải, ngược chiều kim đồng hồ Chức năng ADN: Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền giữa các thế hệ. Nguyên tắc bổ sung: Các nu giữa 2 mạch liên kết bằng các liên kết H2 tạo thành từng cặp: A-T, G-X Cấu trúc 4 bậc protein: Cấu trúc bậc 1: là trình tự sắp xếp các aa trong chuỗi pôlipeptit. Cấu trúc bậc 2: là chuỗi pôlipeptit bậc 1 có câu trúc xoắn hình lò xo. Cấu trúc bậc 3: do cấu trúc bậc 2 uốn khúc đặc trưng cho mỗi loại prôtêin. Cấu trúc bậc 4: do nhiều cấu trúc bậc 3 kết hợp thành khối cầu. MỘT SỐ CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP Câu 1: Phát biểu các khái niệm di truyền? Câu 2: Thế nào là phép lai phân tích? Sử dụng phép lai phân tích nhằm mục đích gì? Khái niệm: Trên có Mục đích: Nhằm xác định kiểu gen mang tính trạng trội Câu 3: Nội dung các quy luật di truyền của Men Đen. Tỉ lệ cơ bản của các quy luật? (3:1) Câu 4: Tính đặc trưng của NST? Tế bào của mỗi loài sinh vật có một bộ NST đặc trưng (với số lượng và hình thái xác định) Câu 5: Trình bày cấu trúc và chức năng của NST? Phân biệt NST thường và NST giới tính. Câu 6: Diễn biến cơ bản của NST trong quá trình nguyên phân? Giảm phân? Ý nghĩa của nguyên phân , giảm phân? Nguyên phân: Kì đầu: NST bắt đầu co xoắn. Màng nhân và nhân con biến mất. Trung tử và thoi phân bào xuất hiện. Thoi phân bào đính vào 2 phía của tâm động. Kì giữa: NST co xoắn cực đại và xếp thành một hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào. Kì sau: 2 cromatit trong từng NST kép tách nhau ở tâm động thành 2 NST đơn và đi về hai cực của tế bào. Kì cuối: NST duỗi xoắn, nằm trong 2 nhân mới. Tế bào hình thành eo thắt để phân chia tế bào chất. Giảm phân: Giảm phân I: Kì đầu I: NST kép bắt đầu co xoắn. Các cặp NST có thể xảy ra tiếp hợp và trao đổi chéo. Kì giữa I: NST co xoắn cực đại và xếp thành 2 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào. Kì sau I: Các NST kép trong cặp tương đồng phân li độc lập với nhau về hai cực của tế bào. Kì cuối I: Các NST kép nằm gọn trong 2 nhân mới được tạo thành. => Kết quả: Mỗi tế bào mang 2n NST đơn qua giảm phân I tạo ra 2 con chứa n NST kép bằng một nửa bộ NST của tế bào mẹ. Giảm phân II: Kì đầu II: NST co xoắn. Kì giữa II: NST co xoắn cực đại và xếp thành 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo. Kì sau II: 2 cromatit tách nhau ở tâm động thành 2 NST đơn và phân li về 2 cực của tế bào. Kì cuối II: Các NST nằm gọn trong hai nhân mới được tạo thành. => Kết quả: 1 tế bào mang 2n NST trải qua giảm phân tạo thành 4 tế bào con có n NST. Câu 7: Trình bày cơ chế xác định giới tính ở người? Khái niệm thụ tinh. - Ở đa số loài giao phối, giới tính được xác định trong quá trình thụ tinh, vì dụ như: ở người. - Cơ chế xác định giới tính là sự phân li của cặp NST giới tính trong quá trình phát sinh giao tử và được tổ hợp lại qua quá trình thụ tinh. - Cơ thể mẹ giảm phân cho ra 1 loại trứng: mang NST 22A + X và 3 thể cực → giới đồng giao tử - Cơ thể bố giảm phân cho ra 4 tinh trùng thuộc 2 loại là: NST 22A + X và NST 22A + Y → giới dị giao tử - Giao tử X của mẹ kết hợp với giao tử (X và Y) của bố tạo ra hợp tử: XX (con gái) và XY (con trai) với tỷ lệ xấp xỉ 1 : 1 → cân bằng giới tính. → Tỉ lệ này nghiệm đúng khi số lượng cá thể đủ lớn và quá trình thụ tinh giữa các tinh trùng và trứng diễn ra hoàn toàn ngẫu nhiên. Câu 8: Cấu tạo hóa học và cấu trúc không gian của phân tử ADN? ARN, protein? Cấu trúc không gian của ADN: ADN là một chuỗi xoắn kép gồm hai mạch song song, xoắn đều quanh một trục theo chiều từ trái sang phải (xoắn phải). Các nuclêôtit giữa hai mạch liên kết với nhau bằng các liên kết hiđro tạo thành cặp. Mỗi chu kì xoắn cao 34A°, gồm 10 cặp nuclêôtit. Cấu trúc không gian của ARN: đều là cấu trúc 1 mạch. mARN có cấu trúc mạch thẳng. tARN có cấu trúc cuộn xoắn thành các thùy, tại các thùy có sự hình thành liên kết hidro giữa các ribonucleotide. rARN có cấu trúc mạch đơn và phức tạp. Câu 9: Trình bày tính đa dạng và đặc thù của ADN? ADN có tính đa dạng và đặc thù vì ADN có cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, nghĩa là gồm nhiều phân tử còn gọi là đơn phân. Đơn phân của ADN là nuclêôtit gồm 4 loại (A, T, G, X). Bốn loại nuclêôtit sắp xếp theo nhiều cách khác nhau tạo ra vô số loại phân tử ADN khác nhau: Chúng khác nhau về trình tự sắp xếp, về số lượng và thành phần các nuclêôtit. Câu 10: Mô tả quá trình tự nhân đôi của ADN? Quá trình tự nhân đôi ADN (sao chép) diễn ra qua các giai đoạn theo thứ tự sau: - Khi mới bắt đầu nhân đôi, phân tử ADN tháo xoắn, 2 mạch đơn trong phân tử ADN tách nhau dần dần dưới tác dụng của các enzyme. - Sau khi được tách ra, các nuclêôtit trên mạch đơn lần lượt liên kết với các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung (A-T, G-X) để tạo mạch mới. - Khi quá trình tự nhân đôi kết thúc, hai phân tử ADN con được tạo thành rồi đóng xoắn Kết quả: Hai phân tử ADN mới được tạo ra có cấu tạo giống nhau và giống ADN mẹ ban đầu. Câu 11: Nêu NTBS và bản chất mối quan hệ trong sơ đồ: Gen -> m ARN -> protein -> tính trạng - Mối liên hệ giữa các thành phần trong sơ đồ theo trật tự 1,2,3 1. Gen là khuôn mẫu để tổng hợp mARN. 2. mARN là khuôn mẫu để tổng hợp axit amin cấu thành nên prôtêin. 3. Prôtêin chịu tác động của môi trường trực tiếp biểu hiện thành tính trạng của cơ thể. - Bản chất của mối liên hệ trong sơ đồ. Bản chất của mối liên hệ là trình tự các nuclêôtit trong gen (ADN) quy định trình tự các nuclêôtit trong mARN, qua đó quy định trình tự các axit amin cấu thành prôtêin. Prôtêin tham gia vào cấu trúc hoạt động sinh lí của tế bào, từ đó biểu hiện thành tính trạng của cơ thể.