CHUYÊN ĐỀ 2: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ CẤP TẾ BÀO

1: NHIỄM SẮC THỂ

PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM

1. Nhiễm sắc thể là gì?
Nhiễm sắc thể (NST) là vật chất di truyền
ở cấp độ tế bào, bị bắt màu bằng thuốc
nhuộm kiềm tính, có số lượng, hình dạng,
kích thước, cấu trúc đặc trưng cho loài.
Ở sinh vật nhân sơ, mỗi tế bào chỉ chứa 1
phân tử ADN trần, vòng, kép, chưa có cấu
trúc NST điển hình như ở sinh vật nhân thực.
Ở sinh vật nhân thực, NST có cấu trúc điển
hình, có số lượng và hình dạng đặc trưng,
được quan sát rõ nhất ở kì giữa của quá trình
phân bào.

Trong bộ NST mỗi loài thường có

 NST thường: Gồm nhiều cặp NST,

thường tồn tại thành từng cặp tương đồng.
Mỗi cặp gồm hai chiếc giống hệt nhau về
hình dạng, kích thước. Một chiếc có nguồn
gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ.

Ở người: Nam XY, nữ XX

 NST giới tính: Thường gồm một cặp Cào cào, châu chấu: XO đực, XX cái.
NST, Thằn lằn: XO cái, XX đực.
có thể tồn tại thành cặp tương đồng (XX)
hoặc không (XY, XO). Chim, bướm, bò sát,… XX đực, XY cái.

Ở người: 2n  46 .
Ruồi giấm: 2n  8 .
Bộ NST đặc trưng của loài kí hiệu là 2n. Đậu Hà Lan: 2n  14 .

Trang 1
2. Cấu trúc hiển vi của NST
Cấu trúc hiển vi của NST được quan sát
rõ nhất ở kì giữa của quá trình phân bào, khi
NST co xoắn cực đại. Mỗi NST có 3 trình
tự đặc biệt:
 Tâm động: vị trí liên kết với thoi
phân bào giúp cho NST có thể di chuyển về
2 cực của tế bào.
 Đầu mút: có tác dụng bảo vệ nhiễm
sắc thể và làm cho các NST không bị dính
vào nhau.
 Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: là
những điểm mà ở đó ADN bắt đầu nhân đôi.
Hình thái NST biến đổi qua các kì của
quá trình phân bào.

3. Cấu trúc siêu hiển vi của NST

NST được cấu tạo từ 1 phân tử ADN và
prôtêin histôn.
Đơn vị cấu tạo cơ bản của ADN là
nuclêôxôm, gồm có 8 phân tử prôtêin histôn
3
được quấn quanh bởi 1 vòng ADN.
4
 Mức xoắn 1- sợi cơ bản: Chuỗi
nuclêôxôm nối lại với nhau bằng một đoạn
ADN và một phân tử prôtêin histôn.
 Mức xoắn 2- sợi nhiễm sắc: Sợi
nhiễm sắc do sợi cơ bản cuộn xoắn.
 Mức xoắn 3- sợi siêu xoắn: Sợi
nhiễm sắc được cuộn xoắn lần nữa tạo nên
cấu trúc siêu xoắn.
 Crômatit: Sợi siêu xoắn tiếp tục
xoắn tạo nên crômatit.

4. Chức năng của NST

NST là vật chất di truyền cấp tế bào có
chức năng lưu trữ, bảo quản, truyền đạt
thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào.
Giúp tế bào phân chia đều vật chất vào
các tế bào con trong phân bào.

Trang 2
5. Biến đổi hình thái NST qua các kì của quá trình phân bào
Kì trung gian: NST giãn xoắn cực đại, ADN
nhân đôi  NST kép.

Kì đầu: NST kép bắt đầu co xoắn.

Kì giữa: NST kép co xoắn cực đại, hình thái

NST quan sát rõ nhất ở kì này. Các NST tập trung
tại mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào.
Trong nguyên phân và giảm phân 2, các NST
kép xếp thành 1 hàng.
Trong giảm phân I, các NST kép xếp thành 2
hàng.

Kì sau: NST phân li về 2 cực của thoi phân bào.

PHẦN 2: BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Câu 1. Đơn vị cấu tạo cơ bản của nhiễm sắc thể là
A. nuclêôxôm. B. pôlixôm. C. nuclêôtit. D. sợi cơ bản.
Câu 2. Trình tự nuclêôtit đặc biệt trong ADN của NST, là vị trí liên kết với thoi phân bào được gọi là
A. tâm động. B. eo thứ cấp.
C. đầu mút . D. điểm khởi đầu nhân đôi.
Câu 3. Phân tử ADN có chiều dài gấp nhiều lần so với đường kính tế bào, nhưng vẫn được xếp gọn trong
nhân vì
A. đường kính của ADN rất nhỏ. B. ADN được cắt thành nhiều đoạn.
C. ADN được đóng xoắn ở nhiều cấp độ. D. ADN được nén lại thành nhân con.
Câu 4. Đặc điểm nào sau đây không đúng khi nói về nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân sơ?
A. Cấu tạo từ AND và prôtêin histon.
B. Vật chất di truyền là ADN trần, không liên kết với prôtêin histon.
C. ADN mạch xoắn kép, dạng vòng.
D. Chưa có cấu trúc NST điển hình.
Câu 5. Trong quá trình nguyên phân, tại những kì nào NST ở trạng thái kép?
A. Kì giữa, kì sau. B. Kì sau, kì cuối.

Trang 3
 C. Cuối kì trung gian, kì đầu, kì giữa. D. Kì đầu, kì giữa.
Câu 6. Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng khi nói về NST giới tính ở động vật?
(1) NST giới tính chỉ có ở tế bào sinh dục.
(2) Ở giới đực cặp NST giới tính là XY, ở giới cái là XX.
(3) Hợp tử mang cặp NST giới tính XY luôn phát triển thành cơ thể đực.
(4) NST giới tính chỉ chứa các gen quy định tính trạng giới tính.
(5) NST giới tính có thể bị đột biến về cấu trúc và số lượng NST.
A. 1. B. 2. C. 3. D. 4.
Câu 7. Quan sát nhiều tế bào sinh dưỡng của châu chấu dưới kính hiển vi vào kì giữa của quá trình phân
bào, người ta thấy các tế bào chỉ có 23 NST. Kết luận nào là đúng nhất về cá thể mang 23 NST nói trên?
A. Đó là châu chấu đực do NST giới tính chỉ có một chiếc.
B. Đó là châu chấu cái do NST giới tính chỉ có một chiếc.
C. Đó là châu chấu đực do đột biến làm mất đi một cặp NST.
D. Có thể là châu chấu đực hoặc châu chấu cái bị đột biến mất một NST.
Câu 8. Trong các phát biểu dưới đây, có bao nhiêu phát biểu không đúng khi nói về NST của sinh vật
nhân thực?
(1) Số lượng và kích thước của NST trong bộ NST phản ánh mức độ tiến hóa của loài.
(2) Mỗi loài mang một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình dạng và cấu trúc.
(3) Kích thước của NST trong bộ NST tỉ lệ thuận với kích thước của cơ thể sinh vật.
(4) NST giới tính chỉ có ở tế bào sinh dục, không có ở tế bào sinh dưỡng.
A. 2. B. 3. C. 4. D. 1.
Câu 9. Trong kì đầu của nguyên phân, các NST
A. đều ở trạng thái đơn, co xoắn. B. một số ở trạng thái đơn, một số ở trạng thái kép.
C. đều ở trạng thái kép. D. đều ở trạng thái đơn, dãn xoắn.
Đáp án:
1-A 2-A 3-C 4-A 5-C 6-A 7-D 8-B 9-C

2: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM
1. Khái niệm
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong
cấu trúc NST, thực chất đây là sự sắp xếp lại trình
tự các gen và thay đổi hình dạng và cấu trúc NST.
Tác nhân gây đột biến cấu trúc NST có thể là
tác nhân vật lí, hóa học, sinh học,...

2. Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

 Mất đoạn
Mất đoạn NST là mất đi 1 đoạn NST, dẫn đến
mắt gen, làm giảm số lượng gen trên NST. Mắt
đoạn thường gây chết hoặc giảm sức sống.

Trang 4
 Ở người, đã phát hiện thấy nhiều rối loạn do mất
đoạn NST. Ví dụ: Ở người mất 1 đoạn ngắn NST số 5 gây nên
hội chứng “tiếng mèo kêu”.
Ở người mất 1 đoạn NST số 21 gây bệnh ung
thư máu ác tính.

Có thể gây đột biến mất đoạn nhỏ để loại các Ở thực vật (ngô) hiện tượng mất đoạn nhỏ không
gen không mong muốn ở cây trồng. giảm sức sống mà người ta áp dụng hiện tượng này
để loại khỏi NST những gen không mong muốn.
 Lặp đoạn
Lặp đoạn NST là một đoạn NST có thể lặp lại
một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên NST.
Đột biến lặp đoạn có thể làm tăng cường hay
giảm sút sự biểu hiện tính trạng. Ví dụ: Lặp đoạn 16A trên NST X ảnh hưởng
đến hình dạng mắt của ruồi giấm, làm cho mắt hình
Lặp đoạn tạo ra vật chất di truyền bỗ sung có ý cầu thành hình dẹt.
nghĩa trong tiến hóa.
Ở đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzyme
amylaza, ứng dụng trong công nghiệp sản xuất bia.
 Đảo đoạn
Là 1 đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 180o và nối
lại, làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên đó.
Đoạn bị đảo ngược có thể mang tâm động hoặc
không.
Đột biến đảo đoạn NST ít ảnh hưởng tới sức
sống của cơ thể vì vật chất di truyền không bị mất Ví dụ: Người ta phát hiện được 12 dạng đảo
đi. Sự đảo đoạn NST tạo nên sự đa dạng giữa các đoạn trên NST số 3 liên quan tới khả năng thích
nòi trong phạm vi một loài. ứng của ruồi giấm đối với nhiệt độ khác nhau của
môi trường.

 Chuyển đoạn
Là trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa các
NST không tương đồng.
Một đoạn NST này bị đứt ra và gắn vào một
NST khác (Chuyển đoạn không tương hỗ) hoặc cả
2 NST khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi lại
trao đổi đoạn bị đứt với nhau (Chuyển đoạn tương
hỗ).

Các đoạn trao đổi có thể tương đồng (Chuyển

đoạn cân) hoặc không tương đồng (Chuyển đoạn
không cân).

Chuyển đoạn lớn thường gây chết hay mất khả Ví dụ: Chuyển đoạn Robertson ở vượn người 
năng sinh sản. Đôi khi chuyển đoạn là cơ chế để loài người.
hình thành loài mới.

Trang 5
PHẦN 2: BÀI TẬP TỰ LUYỆN
Câu 1. Đột biến làm tăng cường hàm lượng amylaza ở Đại mạch thuộc dạng
A. mất đoạn. B. lặp đoạn. C. đảo đoạn. D. chuyển đoạn.
Câu 2. Loại đột biến cấu trúc NST không làm thay đổi hàm lượng ADN trên NST là:
A. lặp đoạn, mất đoạn. B. đảo đoạn, chuyển đoạn trên cùng 1 NST.
C. mất đoạn, chuyển đoạn. D. lặp đoạn, chuyển đoạn trên cùng 1 NST.
Câu 3. Trao đổi đoạn không cân giữa 2 cromatit trong cặp tương đồng gây hiện tượng
A. . chuyển đoạn. B. lặp đoạn, mất đoạn. C. đảo đoạn. D. hoán vị gen.
Câu 4. Ở người, những bệnh, hội chứng nào sau đây liên quan đến đột biến cấu trúc NST?
A. Bệnh tiếng khóc mèo kêu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
B. Bệnh ung thư máu ác tính, hội chứng tiếng mèo kêu.
C. Bệnh máu khó đông và hội chứng Tơcnơ.
D. Bệnh bạch tạng, hội chứng Đao.
Câu 5. Loại đột biến cấu trúc NST nào sau đây có thể làm cho gen từ nhóm gen liên kết này chuyển sang
nhóm gen liên kết khác?
A. Chuyển đoạn trong 1 NST. B. Lặp đoạn NST.
C. Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng. D. Đảo đoạn NST.
Câu 6. Các phát biểu nào sau đây đúng đối với đột biến đảo đoạn NST:
(1) Làm thay đổi trình tự phân bố gen trên NST.
(2) Làm giảm hoặc tăng số lượng gen trên NST.
(3) Làm thay đổi thành phần gen trên nhóm gen đột biến.
(4) Có thể làm giảm khả năng sinh sản của thể đột biến.
A. (1), (2). B. (1), (4). C. (2), (4). D. (2), (3).
Câu 7. Cho NST có cấu trúc và trình tự gen như sau: ABCDEFGHIK, sau đột biến thành
ABCDGFEHIK, hậu quả của dạng đột biến này là
A. tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.
B. làm thay đổi nhóm gen liên kết.
C. gây chết hoặc giảm sức sống, không có khả năng sinh sản.
D. ảnh hưởng đến hoạt động của gen.
Câu 8. Một NST ban đầu có trình tự các gen là ABCD*EFG. Sau khi bị đột biến chuyển đoạn không
tương hỗ, trình tự các gen trên NST có thể là
A. BCD*EFGH. B. HABCD*EFG. C. GABCD*EF. D. ABCD*EEFG.
Câu 9. Sơ đồ minh họa sau thuộc dạng đột biến nào?
(1) ABCD*EFGH  ABGFE*DCH. (2) ABCD*EFGH  AD*EFGBCH.
A. (1) chuyển đoạn không chứa tâm động, (2) chuyển đoạn trong một NST.
B. (1) đảo đoạn chứa tâm động, (2) chuyển đoạn trong 1 NST.
C. (1) đảo đoạn chứa tâm động, (2) đảo đoạn không chứa tâm động.
D. (1) chuyển đoạn chứa tâm động, (2) đảo đoạn chứa tâm động.

Trang 6
Câu 10. Trong một quần thể cây trồng, người ta phát hiện 1 NST có 3 dạng khác nhau về trình tự các
đoạn:
(1) ABCDEFGH. (2) ABCDGFEH. (3) ABGDCFEH.
Biết rằng quá trình phát sinh các dạng chỉ xảy ra một dạng đột biết, trình tự phát sinh các đoạn này là
A. 1   2    3 . B.  2   1   3 . C. 1   3   2  . D.  2    3  1 .
Câu 11. Cà độc dược có 2n = 24. Có một thể đột biến, trong đó ở một chiếc của NST số 1 bị mất 1 đoạn,
một chiếc của NST số 5 bị đảo 1 đoạn, NST số 3 được lặp 1 đoạn. Khi giảm phân nếu các cặp NST phân
li bình thường và không xảy ra hoán vị thì giao tử bị đột biến sẽ có tỉ lệ là
A. 87,5%. B. 75%. C. 12,5%. D. 25%.
Câu 12. Có 3 nòi ruồi giấm, trên NST số 3 có các gen phân bố theo trình tự sau:
Nòi 1: ABCGFEDHI. Nòi 2: ABHIFGCDE. Nòi 3: ABCGFIHDE.
Biết rằng nòi này sinh ra nòi khác do đột biến đảo đoạn NST. Hãy xác định mối liên hệ trong quá trình
phát sinh các nòi trên
A. 1  2  3. B. 1  3  2. C. 2  1  3. D. 3  1  2.
Câu 13. Ở một loài động vật, người ta đã phát hiện 4 nòi có trình tự các gen trên nhiễm sắc thể số 3 như
sau:
Nòi 1: ABCDEFGHI. Nòi 2: ABFEDCGHI.
Nòi 3: HEFBAGCDI. Nòi 4: ABFEHGCDI.
Cho biết nòi 1 là nòi gốc, mỗi nòi còn lại được phát sinh do một đột biến đảo đoạn. Trình tự đúng của sự
phát sinh các nòi trên là
A. 1  3  2  4. B. 1  3  4  2. C. 1  4  2  3. D. 1  2  4  3.
Đáp án:
1–B 2-B 3-B 4-B 5-C 6-B 7-D 8-B 9-B 10 - A
11 – A 12 - B 13 - D

3: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM

Đột biến số lượng NST là những biến đổi về số lượng
nhiễm sắc thể xảy ra ở một hoặc một số cặp NST tương
đồng hoặc xảy ra ở tất cả các cặp NST, chia làm 2 dạng:
1. Đột biến lệch bội:
 Khái niệm
Là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1
hoặc một số cặp NST.
 Các dạng chính Ví dụ: Một loài có bộ NST AABBDD
- Thể không (2n - 2). Các dạng đột biến xảy ra:
- Thể một (2n - 1): một cặp NST bị mất 1 Thể một: AABBD
chiếc NST. Thể không: AABB
- Thể ba (2n + 1): một cặp NST được thêm 1 Thể ba: AABBDDD
chiếc NST. Thể bốn: AABBDDDD
- Thể bốn (2n + 2). Thể ba kép: AABBBDDD
- Thể ba kép (2n +1 + 1)

Trang 7
 Cơ chế
Đột biến lệch bội xảy ra do rối loạn phân bào
làm cho một hoặc một số cặp NST tương đồng
không phân li trong giảm phân, tạo ra các giao tử
thừa hoặc thiếu một vài NST.
Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường
hoặc giao tử bất thường, tạo ra các thể đột biến.

 Hậu quả
Một số hội chứng ở người có cơ chế gây bệnh do
Đột biến số lượng NST làm mất cân bằng toàn đột biến số lượng NST.
hệ gen, cơ thể không sống được hoặc giảm sức
sống, giảm khả năng sinh sản.  Hội chứng Đao: 3 NST số 21.
 Ý nghĩa  Tocnơ: XO.
Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá  Claiphentơ: XXY.
trình tiến hóa.  3X (siêu nữ): XXX.
Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể  Etuôt: 3 NST số 18.
không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai.  Patau: 3 NST số 13.
Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các
lệch bội dễ xác định vị trí của gen trên NST.

2. Đột biến đa bội:

 Khái niệm
Đột biến đa bội là dạng đột biến làm tăng một số
nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n:
4n, 6n... là thể đa bội chẵn; 3n, 5n... là thể đa bội lẻ.
Có 2 dạng đột biến đa bội:
 Tự đa bội
Tự đa bội là bộ NST đơn bội của một loài tăng
gấp bội lớn hơn 2.
Cơ chế hình thành thể tự đa bội
Thể tự đa bội hình thành do bộ NST nhân đôi
nhưng do thoi phân bào không hình thành nên NST
không phân li trong phân bào. Tự đa bội thường
được tạo thành do tác động của hóa chất consixin
gây cản trở sự hình thành thoi phân bào.
.

Trang 8
 Dị đa bội
Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST
đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế bào.
Đột biến này chỉ được phát sinh ở con lai khác loài.
Thể dị đa bội có thể được tạo ra bằng 2 cách:
Lai xa và đa bội hóa
Cho lai hai loài có họ hàng thân thuộc cho ra con
lai có sức sống nhưng bất thụ. Nếu con lai xảy ra
đột biến đa bội, làm tăng gấp đôi bộ NST của con
lai, tức là con lai mang 2 bộ NST lưỡng bội của 2
loài khác nhau trong tế bào sẽ tạo thể dị đa bội.
Thể dị đa bội được tạo ra hữu thụ, mang đặc
điểm của cả 2 loài. Hiện tượng này có vai trò quan
trọng trong chọn giống và tiến hóa, góp phần hình
thành loài mới ở nhiều loài thực vật có hoa.

Dung hợp tế bào trần

Ưu điểm của phương pháp này là tạo ra các cây
lai khác loài mang đặc điểm của cả 2 loài nhưng
không cần phải trải qua sinh sản hữu tính, tránh
hiện tượng bất thụ của con lai.

 Vai trò của đột biến đa bội

Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp
bội, tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng
phát triển mạnh khả năng chống chịu tốt,...
Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong
tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt
(tạo cây trồng năng suất cao…).
Cơ thể mang đột biến đa bội lẻ thường không có Ví dụ: Thể đa bội lẻ (3n, 5n,...) không có khả
khả năng sinh sản hữu tính. Đa bội chẵn: có khả năng sinh sản hữu tính thường như: nho, chuối nhà,
năng sinh sản hữu tính. dưa hấu tam bội không hạt...

Trang 9
PHẦN 2: CÁC DẠNG BÀI TẬP
Dạng 1: Xác định số dạng đột biến số lượng NST
1. Phương pháp giải
Một cơ thể có bộ NST 2n, số dạng đột biến số lượng NST được xác định theo các công thức sau:
Dạng đột biến Số thể đột biến tối đa

1. Số dạng lệch bội về 1 cặp NST. Cn1  n

n.  n  1
2. Số dạng lệch bội kép khác nhau. Cn2 
2

2. Ví dụ minh họa
Ví dụ 1: Một loài sinh vật có bộ NST 2n = 14. Số dạng thể ba nhiễm tối đa có thể có ở loài này là
A. 14. B. 7. C. 27. D. 15.
Hướng dẫn
Thể ba nhiễm có bộ NST là 2n + 1. Đây là đột biến liên quan đến một cặp NST.
 Áp dụng công thức 1.
Số thể ba nhiễm của loài này là n = 7.
 Chọn B.
Ví dụ 2: Một loài sinh vật có bộ NST 2n = 14. Số dạng thể không tối đa có thể có ở loài này là
A. 14. B. 7. C. 27. D. 15.
Hướng dẫn
Thể ba nhiễm có bộ NST là 2n - 2. Đây là đột biến liên quan đến một cặp NST.
 Áp dụng công thức 1.
Số thể không tối đa có thể có ở loài này là: C71  7 .
 Chọn B
Ví dụ 3: Bộ NST lưỡng bội của một loài là 2n = 14. Số dạng thể ba nhiễm kép tối đa có thể có ở loài này
là
A. 14. B. 28. C. 7. D. 21.
Hướng dẫn
Thể ba nhiễm kép có bộ NST 2n + 1 + 1. Đột biến liên quan đến 2 cặp NST.
 Áp dụng công thức 2.
Số thể ba nhiễm kép của loài này là: C72  21 .
 Chọn D
3. Bài tập tự luyện
Câu 1. Ở một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thễ lưỡng bội 2n = 24, nếu đột biến dị bội xảy ra thì số loại
thể ba nhiễm có thể được tạo ra tối đa trong quần thể của loài là
A. 48. B. 36. C. 24. D. 12.
Câu 2. Ở một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 14, nếu đột biến dị bội xảy ra thì số loại
thể có bộ NST 2n - 1 - 1 có thể được tạo ra tối đa trong quần thể của loài là

Trang 10
 A. 21. B. 7. C. 14. D. 42.
Đáp án:
1-D 2-A
Dạng 2: Xác định giao tử, hợp tử tạo ra sau đột biến.
Bài toán 1: Xác định số giao tử tạo ra sau đột biến.
1. Phương pháp giải
Chú ý: Để xác định số loại giao tử tạo ra từ quá trình đột biến cần xác định được:
 Thời điểm xảy ra đột biến (kì nào của quá trình phân bào).
 Số lượng NST xảy ra đột biến.
Bước 1: Xác định thời gian xảy ra đột biến. Ví dụ: Một tế bào có kiểu gen AaBb tiến hành
Bước 2: Xác định cặp NST xảy ra đột biến. giảm phân. Trong giảm phân 1, cặp NST Bb không
Bước 3: Tóm tắt quá trình đột biến, xác định giao phân li. Kết thúc giảm phân, các loại giao tử tạo ra
tử. có kiểu gen như thế nào?
Hướng dẫn
Đột biến xảy ra ở giảm phân 1, tức là NST kép
không phân li.
Đột biến chỉ xảy ra với NST Bb.

Trường hợp 2: Giao tử tạo ra là ABb và a.

Trường hợp 1: Giao tử tạo ra là: aBb và A.

2. Ví dụ minh họa
Ví dụ 1: Một cơ thể có kiểu gen AaBb tiến hành giảm phân. Ở tất cả các tế bào, cặp NST Bb không phân
li trong giảm phân I. Kết thúc giảm phân, các loại giao tử tạo ra là:
A. ABb, aBb, A và a. B. ABb và a hoặc aBb và A.
C. ABb và A hoặc aBb và a. D. AB, Ab, aB, ab.
Hướng dẫn
Cặp Aa phân li bình thường sinh giao tử A, a
Cặp Bb không phân li trong giảm phân 1 sinh giao tử Bb và O
Các loại giao tử được tạo ra là ABb, aBb, A, a.
 Chọn A.

Trang 11
Ví dụ 2: Một cơ thể có kiểu gen AaBb tiến hành giảm phân. Ở một số tế bào, cặp NST Bb không phân li
trong giảm phân I. Kết thúc giảm phân, số loại giao tử tối đa tạo ra là
A. 4. B. 8. C. 6. D. 10.
Hướng dẫn
Một số cặp Bb không phân li  có tế bào giảm phân bình thường, có tế bào đột biến.
Các loại giao tử được tạo ra từ cặp Bb là : B,b (giao tử bình thường), Bb, O (giao tử đột biến).
 Kết thúc giảm phân, cặp Bb tạo ra 4 loại giao tử.
Cặp Aa giảm phân bình thường tạo 2 loại giao tử là A và a.
 Tổng số loại giao tử tối đa tạo ra là 4. 2 = 8 loại.
 Chọn B.
Ví dụ 3: Cho phép lai: ♂ AaBbDd x ♀ AaBbdd. Giả sử giảm phân II ở mẹ, một số tế bào chứa cặp Aa
không phân li, giảm phân I bình thường. Theo lí thuyết, trong các hợp tử, số loại kiểu gen bình thường và
đột biến lần lượt là
A. 27 và 60. B. 18 và 42. C. 18 và 36. D. 18 và 60.
Hướng dẫn
 Xét cặp Aa giảm phân tạo các loại giao tử:
Giao tử bình thường: A, a; Giao tử đột biến: AA, aa, O
Bố giảm phân bình thường sinh giao tử: A, a
Số loại hợp từ bình thường là 3
Số loại hợp tử đột biến là 3.2 = 6
 Cặp Bb x Bb tạo 3 loại hợp tử, Dd x dd tạo 2 loại hợp tử
Số loại hợp tử bình thường là 3.3.2 = 18; Số loại hợp tử đột biến là 6.3.2 = 36
 Chọn C.
3. Bài tập tự luyện
Câu 1. Một cơ thể có tế bào chứa cặp nhiễm sắc thể giới tính    a . Trong quá trình giảm phân phát sinh
giao tử, ở một số tế bào cặp nhiễm sắc thể này không phân li trong lần phân bào II. Các loại giao tử có thể
được tạo ra từ cơ thể trên là:
A.  a , a a ,  , . B.   , a a ,  , a , .
C.   A , a a ,  , . D.   ,  a ,  , a , .
Câu 2. Một cơ thể có kiểu gen AaBbXY tiến hành giảm phân tạo giao tử. Trong giảm phân II, ở một số tế
bào, cặp NST Aa không phân li. Theo lí thuyết, số loại giao tử tạo ra là
A. 20. B. 12. C. 8. D. 10.
Câu 3. Khi các cá thể của một quần thể giao phối (quần thể lưỡng bội) tiến hành giảm phân hình thành
giao tử đực và cái, ở một số tế bào sinh giao tử, một cặp nhiễm sắc thể thường không phân li trong giảm
phân I, giảm phân II diễn ra bình thường. Sự giao phối tự do giữa các cá thể có thể tạo ra các kiểu tổ hợp
về nhiễm sắc thể là:
A. 2n, 2n - 1, 2n + 1, 2n - 2, 2n +2. B. 2n +1, 2n - 1-1-1, 2n.
C. 2n+1, 2n-2-2, 2n, 2n +2. D. 2n-2, 2n, 2n+ 2+1.
Đáp án:
1-B 2-A 3-A

Trang 12
Bài toán 2: Xác định bộ NST của giao tử, hợp tử sau đột biến.
1. Phương pháp giải
Chú ý: Số lượng NST trong các kì của quá trình phân bào, các công thức về nguyên phân, giảm phân.
2. Ví dụ minh họa
Ví dụ 1: Một loài thực vật lưỡng bội, trong tế bào sinh dưỡng có 12 nhóm gen liên kết. Thể ba của loài
này có số lượng NST trong mỗi tế bào khi đang ở kì sau của nguyên phân là
A. 50. B. 25. C. 48. D. 24.
Hướng dẫn
Trong tế bào sinh dưỡng có 12 nhóm gen liên kết  2n = 24.
Thể ba có bộ NST 2n + 1 = 25.
Ở kì sau nguyên phân, số lượng NST gấp đôi bộ NST ban đầu: 25 . 2 = 50.
 Chọn A
Ví dụ 2: Ở một loài thực vật lưỡng bội có bộ NST 2n = 16. Từ một tế bào sinh dưỡng của thể đột biến
thuộc loài này qua 4 đợt nguyên phân bình thường liên tiếp cần môi trường nội bào cung cấp 255 NST
đơn. Thể đột biến này là
A. thể ba. B. thể tam bội. C. thể một. D. thể tứ bội.
Hướng dẫn
Gọi số NST của tế bào này là x, số NST môi trường cung cấp cho quá trình nhân đôi 4 đợt là
x.  24  1  255  x  17.
Tế bào có bộ NST ở dạng đột biến thể ba 2n + 1.
 Chọn A
3. Bài tập tự luyện
Câu 1. Một tế bào sinh dưỡng của thể một kép đang ở kì sau nguyên phân, người ta đếm được 44 nhiễm
sắc thể. Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội bình thường của loài này là
A. 2n = 22. B. 2n = 42. C. 2n = 46. D. 2n = 24.
Câu 2. Đậu Hà Lan có 2n = 14. Hợp tử của đậu Hà Lan được tạo thành nguyên phân liên tiếp 2 đợt, môi
trường đã cung cấp nguyên liệu tương đương 63 NST đơn. Hợp tử trên là
A. thể một nhiễm. B. thể ba nhiễm kép. C. thể tam bội. D. thể ba nhiễm.
Đáp án:
1-D 2-C
Bài toán 3: Xác định tỉ lệ xuất hiện đột biến.
1. Phương pháp giải
Chú ý: Kết hợp bài toán 1 và 2.
2. Ví dụ minh họa
Ví dụ 1: Một cơ thể tiến hành giảm phân, có 32% số tế bào cặp Aa không phân li trong giảm phân I. Tỉ lệ
giao tử n + 1 tạo ra là
A. 32%. B. 16%. C. 8%. D. 25%.
Hướng dẫn

Trang 13
 1 1
 n  1 :  n  1 .
Tế bào 2n rối loạn giảm phân I tạo ra các giao tử với tỉ lệ:
2 2
1
 32% số tế bào xảy ra rối loạn giảm phân  giao tử  n  1  32%.  16% .
2
 Chọn B
Ví dụ 2: Một phụ nữ lớn tuổi nên đã xảy ra sự không phân tách ở cặp NST giới tính trong giảm phân I.
Đời con của họ có thể có bao nhiêu phần trăm sống sót bị đột biến thể ba (2n + 1)?
A. 33,3%. B. 25%. C. 66,7%. D. 75%.
Hướng dẫn
   :  . Y   : Y .
Trong thụ tinh giữa giao tử bình thường của bố với giao tử do rối loạn phân li của mẹ sẽ tạo được 3 loại
hợp tử có khả năng sống sót: XXX, XXY, XO.
2
 Thể ba nhiễm chiếm tỉ lệ là:  66, 67%.
3
 Chọn C
3. Bài tập tự luyện
Câu 1. Một cá thể ở một loài động vật có bộ nhiễm sắc thể là 2n = 12. Khi quan sát quá trình giảm phân
của 2000 tế bào sinh tinh, người ta thấy 20 tế bào có cặp nhiễm sắc thể số 1 không phân li trong giảm
phân I, các sự kiện khác trong giảm phân diễn ra bình thường; các tế bào còn lại giảm phân bình thường.
Theo lí thuyết, trong tổng số giao tử được tạo thành từ quá trình trên thì số giao tử có 5 nhiễm sắc thể
chiếm tỉ lệ
A. 0,5%. B. 1%. C. 0,25%. D. 2%.
Câu 2. Cho phép lai ♂AaBbDdEe x AabbddEe. Biết rằng: 10% số tế bào sinh tinh có cặp NST mang cặp
gen Aa không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp NST khác phân li bình
thường. 2% số tế bào sinh trứng có cặp NST mang cặp gen Ee không phân li trong giảm phân I, giảm
phân II diễn ra bình thường, các cặp NST khác phân li bình thường. Ở đời con, loại hợp tử đột biến chiếm
tỉ lệ
A. 11,8%. B. 2%. C. 0,2%. D. 88,2%.
Đáp án:
1-A 2-A
Dạng 3: Xác định cơ chế đột biến.
1. Phương pháp giải
Nếu đề bài cho đầy đủ giao tử trong đó:
 Giao tử n + 1 chỉ có 1 loại giao tử (Aa)  rối loạn giảm phân ở phân bào I.
 Giao tử n + 1 có 2 loại giao tử (AA và aa)  rối loạn giảm phân ở phân bào II.
 Nếu có 3 dạng giao tử là n + 1, n  1 và n  rối loạn giảm phân xảy ra ở một số tế bào.
 Xuất hiện n + 2 thì rối loạn giảm phân xảy ra ở cả 2 lần phân bào.
Nếu đề bài chỉ cho một số loại giao tử trong đó:
 Giao tử n + 1 gồm 2 NST có cấu trúc khác nhau (Aa) thì rối loạn giảm phân I.
 Giao tử n + 1 gồm 2 NST có cấu trúc giống nhau (AA hoặc aa) thì rồi loạn giảm phân II.

2. Ví dụ minh họa

Trang 14
Ví dụ 1: Một gen gồm 2 alen B, b. Một cá thể của loài này có kiểu gen BBb, cá thể trên được xuất hiện
do cơ chế:
(1) Loại giao tử bất thường BB thụ tinh với loại giao tử bình thường b.
(2) Loại giao tử bất thường Bb thụ tỉnh với loại giao tử bình thường B.
(3) Đa bội hóa.
(4) Do không phân li NST ở kì sau 1, tạo loại giao tử bất thường Bb hoặc không phân li NST ở kì sau 2
tạo loại giao tử bát thường BB.
(5) Lai xa.
Số kết luận có thể đúng là
A. 1. B. 2. C. 3. D. 4.
Hướng dẫn
Cơ thể lưỡng bội bình thường có kiểu gen BB, Bb hoặc bb.
BBb = BB + b = B + Bb.
- BB được tạo ra do:
 Rối loạn giảm phân I hoặc II của kiểu gen BB.
 Rối loạn giảm phân II của kiêu gen Bb.
- Bb được tạo ra do rối loạn giảm phân I của kiểu gen Bb.
- B và b được tạo ra do giảm phân bình thường của các cơ thê lưỡng bội trên
 (1), (2), (4) đúng.
(3) Sai. Kiểu gen BBb không thể được tạo ra do đa bội hóa.
(5) Sai. Cơ thể lai xa mang bộ NST của 2 loài khác nhau.
 Chọn C
3. Bài tập tự luyện
Câu 1. Trong một gia đình, mẹ có kiểu gen    b , bố có kiểu gen  Y sinh được con gái có kiểu gen
   b  b . Biết rằng quá trình giảm phân ở bố và mẹ đều không xảy ra đột biến cấu trúc NST. Kết luận
nào sau đây là đúng về quá trình giảm phân ở bố và mẹ?
A. Trong giảm phân II, ở bố NST giới tính không phân li, ở mẹ giảm phân bình thường.
B. Trong giảm phân I, ở mẹ NST giới tính không phân li, ở bố giảm phân bình thường.
C. Trong giảm phân I, ở bố NST giới tính không phân li, ở mẹ giảm phân bình thường.
D. Trong giảm phân II, ở mẹ NST giới tính không phân li, ở bố giảm phân bình thường.
Đáp án:
1-D
Phần 3. BÀI TẬP TỔNG HỢP
Câu 1. Ở thể đột biến nào sau đây, số lượng NST có trong mỗi tế bào sinh dưỡng luôn là một số chẵn?
A. Lệch bội dạng thể một. B. Lệch bội dạng thể ba. C. Thể song nhị bội. D. Thể tam bội.
Câu 2. Sử dụng consixin để gây đột biến đa bội hóa thì phải tác động vào pha nào của chu kì tế bào?
A. Pha S. B. Pha G1. C. Pha G2. D. Pha M.
Câu 3. Một cơ thể sinh vật có tất cả các tế bào xôma đều thừa 1 NST so với các cá thể bình thường. Cơ
thể đó được gọi là
A. thể tam bội. B. thể ba nhiễm. C. thể một nhiễm. D. thể khuyết nhiễm.

Câu 4. Cá thể có kiểu gen Aaa là thể đột biến dạng nào?
Trang 15
 A. Thể ba nhiễm hoặc thể tam bội. B. Thể đột biến gen.
C. Thể tam bội. D. Thể ba nhiễm.
Câu 5. Người mắc hội chứng Claiphentơ có số NST trong nhân tế bào là
A. 46. B. 5. C. 45. D. 47.
Câu 6. Thể song nhị bội được tạo ra khi lai xa giữa loài 2n = 24 và loài 2n = 32 có số lượng NST trong
nhân là
A. 28. B. 88. C. 80. D. 56.
Câu 7. Khi nói về đột biến số lượng NST, kết luận nào sau đây không đúng?
A. Cônsixin cản trở sự hình thành thoi vô sắc nên dẫn tới làm phát sinh đột biến đa bội.
B. Các đột biến số lượng NST đều làm tăng hàm lượng ADN ở trong nhân tế bào.
C. Đột biến đa bội lẻ thường không có khả năng sinh sản hữu tính.
D. Đột biến lệch bội dạng thể một có tần số cao hơn đột biến lệch bội dạng thể không.
Câu 8. Cho các thông tin sau:
(1) Làm thay đổi hàm lượng ADN ở trong nhân tế bào.
(2) Làm thay đổi chiều dài của phân tử ADN.
(3) Không làm thay đổi thành phần, số lượng gen trên NST.
(4) Xảy ra ở thực vật mà ít gặp ở động vật.
(5) Làm xuất hiện các gen mới trong quần thể.
(6) Làm xuất hiện các alen mới trong quần thể.
Trong số 6 đặc điểm nói trên, đột biến lệch bội có bao nhiêu đặc điểm?
A. 2. B. 4. C. 4. D. 5.
Câu 9. Ở một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 24, nếu đột biến dị bội xảy ra thì số loại
thể tam nhiễm có thể được tạo ra tối đa trong quần thể của loài là
A. 48. B. 36. C. 24. D. 12.
Câu 10. Một loài sinh vật có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 12. Một hợp tử của loài này sau 3 lần
nguyên phân liên tiếp tạo ra các tế bào con có tổng số nhiễm sắc thể đơn là 104. Hợp tử trên có thể phát
triển thành
A. thể một nhiễm. B. thể khuyết nhiễm. C. thể bốn nhiễm. D. thể ba nhiễm.
Câu 11. Tiến hành đa bội hóa các tế bào sinh dưỡng của một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội
(2n). Theo lí thuyết, có thể thu được những loại tế bào chứa bộ nhiễm sắc thể là:
A. 6n, 8n. B. 4n, 6n. C. 4n, 8n. D. 3n, 4n.
Câu 12. Ở một loài thực vật có bộ NST 2n = 32. Nếu các thể đột biến lệch bội sinh sản hữu tính bình
thường và các loại giao tử đều có sức sống và khả năng thụ tinh như nhau thì khi cho thể một (2n - 1) tự
thụ phấn, loại hợp tử có 31 NST ở đời con chiếm tỉ lệ
A. 100%. B. 25%. C. 50% D. 75%
Câu 13. Một loài có bộ NST 2n = 36. Một tế bào sinh dục chín của thể đột biến một nhiễm kép tiến hành
giảm phân. Nếu các cặp NST đều phân li bình thường thì ở kì sau của giảm phân I, trong tế bào có bao
nhiêu NST?
A. 38. B. 34. C. 68. D. 36.
Câu 14. Cho hai cây lưỡng bội có kiểu gen AA và aa lai với nhau, ở đời con thu được một thể tam bội có
kiểu gen Aaa. Quá trình đột biến đã xảy ra ở giai đoạn tạo giao tử của cơ thê có kiểu gen
A. AA. B. aa. C. Cả AA và aa. D. AA hoặc aa.

Trang 16
Đáp án:
1-C 2-C 3-B 4-A 5-D 6-D 7-B 8-A 9-D 10 – D
11 - C 12 - C 13 - B 14 - B

Trang 17