CHUYÊN ĐỀ 2: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ CẤP TẾ BÀO

1: NHIỄM SẮC THỂ

1. Nhiễm sắc thể là gì?
Nhiễm sắc thể (NST) là vật chất di truyền
ở cấp độ tế bào, bị bắt màu bằng thuốc
nhuộm kiềm tính, có số lượng, hình dạng,
kích thước, cấu trúc đặc trưng cho loài.
Ở sinh vật nhân sơ, mỗi tế bào chỉ chứa 1
phân tử ADN trần, vòng, kép, chưa có cấu
trúc NST điển hình như ở sinh vật nhân thực.
Ở sinh vật nhân thực, NST có cấu trúc điển
hình, có số lượng và hình dạng đặc trưng,
được quan sát rõ nhất ở kì giữa của quá trình
phân bào.

Trong bộ NST mỗi loài thường có

 NST thường: Gồm nhiều cặp NST, Ở người:

thường tồn tại thành từng cặp tương đồng. Nam XY, nữ
Mỗi cặp gồm hai chiếc giống hệt nhau về XX
hình dạng, kích thước. Một chiếc có nguồn
gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Cào cào, châu
chấu: XO
đực, XX cái.
Thằn lằn:
XO cái, XX
đực.
Chim, bướm, bò sát,… XX đực, XY cái.
 NST giới tính: Thường gồm một cặp
NST,
có thể tồn tại thành cặp tương đồng (XX)
hoặc không (XY, XO). Ở người: .

Ruồi giấm: .

Đậu Hà Lan: .

Bộ NST đặc trưng của loài kí hiệu là 2n.

2. Cấu trúc hiển vi của NST

 Cấu trúc hiển vi của NST được quan sát
rõ nhất ở kì giữa của quá trình phân bào, khi
NST co xoắn cực đại. Mỗi NST có 3 trình
tự đặc biệt:
 Tâm động: vị trí liên kết với thoi
phân bào giúp cho NST có thể di chuyển về
2 cực của tế bào.
 Đầu mút: có tác dụng bảo vệ nhiễm
sắc thể và làm cho các NST không bị dính
vào nhau.
 Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: là
những điểm mà ở đó ADN bắt đầu nhân đôi.
Hình thái NST biến đổi qua các kì của
quá trình phân bào.

3. Cấu trúc siêu hiển vi của NST

NST được cấu tạo từ 1 phân tử ADN và
prôtêin histôn.
Đơn vị cấu tạo cơ bản của ADN là
nuclêôxôm, gồm có 8 phân tử prôtêin histôn

được quấn quanh bởi vòng ADN.

 Mức xoắn 1- sợi cơ bản: Chuỗi
nuclêôxôm nối lại với nhau bằng một đoạn
ADN và một phân tử prôtêin histôn.
 Mức xoắn 2- sợi nhiễm sắc: Sợi
nhiễm sắc do sợi cơ bản cuộn xoắn.
 Mức xoắn 3- sợi siêu xoắn: Sợi
nhiễm sắc được cuộn xoắn lần nữa tạo nên
cấu trúc siêu xoắn.
 Crômatit: Sợi siêu xoắn tiếp tục
xoắn tạo nên crômatit.

4. Chức năng của NST

NST là vật chất di truyền cấp tế bào có
chức năng lưu trữ, bảo quản, truyền đạt
thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào.
Giúp tế bào phân chia đều vật chất vào
các tế bào con trong phân bào.

5. Biến đổi hình thái NST qua các kì của quá trình phân bào
 Kì trung gian: NST giãn xoắn cực đại, ADN
nhân đôi NST kép.

Kì đầu: NST kép bắt đầu co xoắn.

Kì giữa: NST kép co xoắn cực đại, hình thái

NST quan sát rõ nhất ở kì này. Các NST tập trung
tại mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào.
Trong nguyên phân và giảm phân 2, các NST
kép xếp thành 1 hàng.
Trong giảm phân I, các NST kép xếp thành 2
hàng.

Kì sau: NST phân li về 2 cực của thoi phân bào.

2: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1. Khái niệm
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong
cấu trúc NST, thực chất đây là sự sắp xếp lại trình
tự các gen và thay đổi hình dạng và cấu trúc NST.
Tác nhân gây đột biến cấu trúc NST có thể là
tác nhân vật lí, hóa học, sinh học,...

2. Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

 Mất đoạn
Mất đoạn NST là mất đi 1 đoạn NST, dẫn đến
mắt gen, làm giảm số lượng gen trên NST. Mắt
đoạn thường gây chết hoặc giảm sức sống.
Ở người, đã phát hiện thấy nhiều rối loạn do mất
đoạn NST. Ví dụ: Ở người mất 1 đoạn ngắn NST số 5 gây nên
hội chứng “tiếng mèo kêu”.
Ở người mất 1 đoạn NST số 21 gây bệnh ung
thư máu ác tính.

Ở thực vật (ngô) hiện tượng mất đoạn nhỏ không

 Có thể gây đột biến mất đoạn nhỏ để loại các giảm sức sống mà người ta áp dụng hiện tượng này
gen không mong muốn ở cây trồng. để loại khỏi NST những gen không mong muốn.

 Lặp đoạn
Lặp đoạn NST là một đoạn NST có thể lặp lại
một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên NST.
Đột biến lặp đoạn có thể làm tăng cường hay Ví dụ: Lặp đoạn 16A trên NST X ảnh hưởng
giảm sút sự biểu hiện tính trạng. đến hình dạng mắt của ruồi giấm, làm cho mắt hình
Lặp đoạn tạo ra vật chất di truyền bỗ sung có ý cầu thành hình dẹt.
nghĩa trong tiến hóa. Ở đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzyme
amylaza, ứng dụng trong công nghiệp sản xuất bia.
 Đảo đoạn
Là 1 đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược và nối
lại, làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên đó.
Đoạn bị đảo ngược có thể mang tâm động hoặc
không.
Đột biến đảo đoạn NST ít ảnh hưởng tới sức Ví dụ: Người ta phát hiện được 12 dạng đảo
sống của cơ thể vì vật chất di truyền không bị mất đoạn trên NST số 3 liên quan tới khả năng thích
đi. Sự đảo đoạn NST tạo nên sự đa dạng giữa các ứng của ruồi giấm đối với nhiệt độ khác nhau của
nòi trong phạm vi một loài. môi trường.

 Chuyển đoạn
Là trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa các
NST không tương đồng.
Một đoạn NST này bị đứt ra và gắn vào một
NST khác (Chuyển đoạn không tương hỗ) hoặc cả
2 NST khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi lại
trao đổi đoạn bị đứt với nhau (Chuyển đoạn tương
hỗ).

Các đoạn trao đổi có thể tương đồng (Chuyển

đoạn cân) hoặc không tương đồng (Chuyển đoạn
không cân).

Ví dụ: Chuyển đoạn Robertson ở vượn người

Chuyển đoạn lớn thường gây chết hay mất khả loài người.
năng sinh sản. Đôi khi chuyển đoạn là cơ chế để
hình thành loài mới.

3: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

Đột biến số lượng NST là những biến đổi về số lượng
nhiễm sắc thể xảy ra ở một hoặc một số cặp NST tương
đồng hoặc xảy ra ở tất cả các cặp NST, chia làm 2 dạng:
1. Đột biến lệch bội:
 Khái niệm
Là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1
hoặc một số cặp NST.
 Các dạng chính Ví dụ: Một loài có bộ NST AABBDD
- Thể không (2n - 2). Các dạng đột biến xảy ra:
- Thể một (2n - 1): một cặp NST bị mất 1 Thể một: AABBD
chiếc NST. Thể không: AABB
- Thể ba (2n + 1): một cặp NST được thêm 1 Thể ba: AABBDDD
chiếc NST. Thể bốn: AABBDDDD
- Thể bốn (2n + 2). Thể ba kép: AABBBDDD
- Thể ba kép (2n +1 + 1)

 Cơ chế
Đột biến lệch bội xảy ra do rối loạn phân bào
làm cho một hoặc một số cặp NST tương đồng
không phân li trong giảm phân, tạo ra các giao tử
thừa hoặc thiếu một vài NST.
Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường
hoặc giao tử bất thường, tạo ra các thể đột biến.

 Hậu quả Một số hội chứng ở người có cơ chế gây bệnh

Đột biến số lượng NST làm mất cân bằng toàn do đột biến số lượng NST.
hệ gen, cơ thể không sống được hoặc giảm sức  Hội chứng Đao: 3 NST số 21.
sống, giảm khả năng sinh sản.  Tocnơ: XO.
 Ý nghĩa  Claiphentơ: XXY.
Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá  3X (siêu nữ): XXX.
trình tiến hóa.  Etuôt: 3 NST số 18.
Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể
 Patau: 3 NST số 13.
không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai.
Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các
lệch bội dễ xác định vị trí của gen trên NST.

2. Đột biến đa bội:

 Khái niệm
Đột biến đa bội là dạng đột biến làm tăng một số
nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n:
4n, 6n... là thể đa bội chẵn; 3n, 5n... là thể đa bội lẻ.
Có 2 dạng đột biến đa bội:
 Tự đa bội
Tự đa bội là bộ NST đơn bội của một loài tăng
gấp bội lớn hơn 2.
Cơ chế hình thành thể tự đa bội
Thể tự đa bội hình thành do bộ NST nhân đôi
nhưng do thoi phân bào không hình thành nên NST
không phân li trong phân bào. Tự đa bội thường
được tạo thành do tác động của hóa chất consixin
gây cản trở sự hình thành thoi phân bào.
.

 Dị đa bội
Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST
đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế bào.
Đột biến này chỉ được phát sinh ở con lai khác loài.
Thể dị đa bội có thể được tạo ra bằng 2 cách:
Lai xa và đa bội hóa
Cho lai hai loài có họ hàng thân thuộc cho ra con
lai có sức sống nhưng bất thụ. Nếu con lai xảy ra
đột biến đa bội, làm tăng gấp đôi bộ NST của con
lai, tức là con lai mang 2 bộ NST lưỡng bội của 2
loài khác nhau trong tế bào sẽ tạo thể dị đa bội.
Thể dị đa bội được tạo ra hữu thụ, mang đặc
điểm của cả 2 loài. Hiện tượng này có vai trò quan
trọng trong chọn giống và tiến hóa, góp phần hình
thành loài mới ở nhiều loài thực vật có hoa.

Dung hợp tế bào trần

Ưu điểm của phương pháp này là tạo ra các cây
lai khác loài mang đặc điểm của cả 2 loài nhưng
không cần phải trải qua sinh sản hữu tính, tránh
hiện tượng bất thụ của con lai.
 Vai trò của đột biến đa bội
Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp
bội, tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng
phát triển mạnh khả năng chống chịu tốt,...
Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong
tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt
(tạo cây trồng năng suất cao…).
Cơ thể mang đột biến đa bội lẻ thường không có
khả năng sinh sản hữu tính. Đa bội chẵn: có khả
năng sinh sản hữu tính.

Ví dụ: Thể đa bội lẻ (3n, 5n,...) không có khả

năng sinh sản hữu tính thường như: nho, chuối nhà,
dưa hấu tam bội không hạt...