GV: Nguyễn Thị Mỹ Trúc- THPT Chuyên Lương Thế Vinh TLHT _Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ SINH 12

BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I. GEN
1. Khái niệm
Gen là một đoạn của …………………………….. mang thông tin mã hoá ……………………….
…………………………………………………………………………………………………………..
- VD: gen α hemoglobin mã hóa chuỗi α Hb.

2. Phân loại
- Gen ……………………………: quy định sản phẩm là protein cấu tạo các bộ phận của tế bào và cơ thể.
- Gen ……………………………: quy định các sản phẩm là những chất có tác dụng đóng/ mở các gen khác (protein hoạt hóa
hoặc ức chế, ARN điều hòa hoạt động gen…)

3. Cấu trúc chung của gen cấu trúc

* KN gen cấu trúc: Gen cấu trúc là một đoạn ADN mang thông tin mã hóa cho ………………………………………..
* Gen cấu trúc có 3 vùng:
- Vùng ……………………..……: (đầu ……. mạch gốc của gen): mang tín
hiệu khởi động và điều hòa quá trình phiên mã.
- Vùng ……………………………: Mang thông tin quy định sản phẩm của
gen.
• SV nhân sơ: vùng mã hóa liên tục (gen
……………………………………..), chứa toàn bộ các trình tự nu mã
hóa (………………….)
• SV nhân thực: vùng mã hóa không liên tục (gen
………………………………..), chứa các trình tự mã hóa
(………………..) xen kẽ với các trình tự không mã hóa
(……………………..)
- Vùng ……………… (đầu …… mạch gốc của gen): mang tín hiệu kết thúc
quá trình phiên mã.

II. MÃ DI TRUYỀN
1. Khái niệm: Mã di truyền là trình tự các nuclêôtit trong gen quy định trình tự các a.a trong phân tử prôtêin.
2. Đặc điểm mã di truyền
• Mã di truyền là mã ………………………………………
• Mã di truyền được đọc theo 1 chiều …………………
(trên mARN).
• Mã di truyền được đọc liên tục theo từng bộ 3, không
gối lên nhau.
• Mã di truyền có tính……………………….: 1 bộ ba chỉ
mã hóa cho 1 aa.
• Mã di truyền có tính ………………………..: nhiều bộ ba
cùng mã hóa cho 1 aa, trừ AUG (mã hóa methionine)
và UGG (tryptophan)
• Mã di truyền có tính ……………………: tất cả các loài
sinh vật đều có chung bộ mã di truyền, trừ vài ngoại lệ
(UAG: mã kết thúc của SV nhân thực, ở trùng đế giày
mã hóa cho glutamin; AGA: mã kết thúc ở ADN ti
thể…)
 GV: Nguyễn Thị Mỹ Trúc- THPT Chuyên Lương Thế Vinh TLHT _Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ SINH 12

III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN (QUÁ TRÌNH TÁI BẢN, QUÁ TRÌNH TỰ SAO)
* Thời điểm: trong nhân tế bào, tại các NST, ở pha …………. của kì trung gian giữa 2 lần phân bào.
* Nguyên tắc: …………………………………………………………………………………………………………………………………
* Diễn biến:
- Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN
Các enzyme tháo xoắn làm ADN duỗi xoắn, 2 mạch đơn tách nhau từ đầu đến cuối tạo
chạc chữ Y (chạc ba tái bản) → lộ ra 2 mạch khuôn.
- Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới
+ ADN polimeraza liên kết nu tự do với nu trên mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung:
A gốc = T môi trường T gốc = A môi trường
G gốc = X môi trường X gôc = G môi trưòng
+ 2 mạch mới đều được tổng hợp theo chiều 5’-3’.
+ 2 mạch con được tổng hợp theo 2 hướng ngược nhau
• Trên mạch khuôn 3’ -5’: mạch mới được tổng hợp…………………,
hướng……………………chạc chữ Y.
• Trên mạch khuôn 5’-3’: mạch mới được tổng hợp……………………, hướng
……………………chạc chữ Y, tạo thành từng đoạn Okazaki, sau đó các đoạn
này được nối lại bằng enzyme nối là ……………………….

- Bước 3: hai phân tử ADN mới được tạo thành, giống nhau và giống ADN ban đầu.

*Ý nghĩa
- Là cơ sở cho NST tự nhân đôi, giúp bộ NST của loài giữ tính đặc trưng và ổn định qua các thế hệ tế bào.
* Ứng dụng: phương pháp PCR (nhân dòng ADN trong nghiên cứu SH phân tử)

TN chứng minh nguyên tắc bán bảo toàn trong

nhân đôi DNA
 GV: Nguyễn Thị Mỹ Trúc- THPT Chuyên Lương Thế Vinh TLHT _Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ SINH 12

Bài 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

I. PHIÊN MÃ: Phiên mã là quá trình tổng hợp............................ dựa trên mạch khuôn (mạch gốc) của ADN.
1. Cấu trúc và chức năng các loại ARN
Cấu trúc Chức năng
mARN 1 mạch polyribonu dạng thẳng, chứa các bộ ba mã sao (codon) Làm khuôn tổng hợp protein
tARN - 1 mạch polynu gấp khúc tạo các thùy tròn, có những đoạn liên kết bổ sung, Vận chuyển aa đến Rb trong quá
mang bộ ba đối mã (anticodon). trình dịch mã
- gắn với aa tại đầu 3’AXX
rARN 1 mạch polynu dạng xoắn, một số đoạn có liên kết bổ sung. Tham gia cấu tạo nên Rb
2. Cơ chế phiên mã
* Thời điểm: tùy thuộc nhu cầu của tế bào.
* Diễn biến
- Enzim ................................................ bám vào vị trí khởi đầu phiên
mã tại vùng điều hòa làm cho 1 đoạn phân tử ADN duỗi xoắn, mạch
gốc (chiều .............................) được lộ ra.
- ARN polymerase trượt theo mạch gốc và tổng hợp phân tử ARN
(chiều ...................) theo nguyên tắc bổ sung ( A-U, G-X, X-G, T-A)
- Enzyme dừng quá trình phiên mã khi gặp tín hiệu kết thúc, giải
phóng chuỗi polyribonu.
* Kết quả: tạo các phân tử ARN.
* Ý nghĩa: hình thành các loại ARN trực tiếp tham gia vào quá trình
sinh tổng hợp protein quy định tính trạng.
Lưu ý:
- SV nhân sơ: mARN sơ khai chính là mARN trưởng thành.
- SV nhân thực: mARN sơ khai trải qua quá trình chế biến (cắt bỏ
......................., ghép nối.............) mới trở thành mARN trưởng thành.

II. DỊCH MÃ: quá trình tổng hợp …………………………………………………………………………………………………………….

1. Hoạt hóa acid amin
Enzyme đặc hiệu
aa + ATP aa hoạt hóa aa- tARN
tARN

2. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit

- Mở đầu
• Tiểu đơn vị nhỏ của Rb gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu.
• tARN có anticodon (……………) bổ sung chính xác với codon mở đầu ……………, mang aa mở
đầu đến ribosome.
✓ SV nhân thực: …………………………………………
✓ SV nhân sơ: ……………………………………………
• Tiểu đơn vị lớn Rb liên kết tạo phức hệ dịch mã hoàn chỉnh.
- Kéo dài chuỗi pp
• aa1- tARN1 tới vị trí codon thứ 1, nếu đối mã của nó khớp với mã của aa1/mARN theo NTBS, liên
kết peptid được hình thành giữa aa mở đầu và aa1, tARN đầu tiên rời khỏi Rb.
• Rb dịch chuyển sang codon thứ 2, aa2-tARN đến tiếp xúc với Rb, liên kết peptid được hình thành
giữa aa1 và aa2, tARN1 rời khỏi Rb.
• Quá trình giải mã tiếp tục cho đến cuối mARN.
- Kết thúc
+ Khi Rb tiếp xúc với ……………………………. trên mARN thì tARN cuối cùng rời khỏi Rb→ chuỗi
polipeptit được giải phóng.
+ Nhờ tác dụng của enzyme đặc hiệu, aa mở đầu tách khỏi chuỗi pp, tiếp tục hình thành cấu trúc bậc
cao hơn→ pt prôtêin hoàn chỉnh.
* Poliriboxom (Polixom): nhiều Rb cùng trượt trên 1 mARN → tăng hiệu suất tổng hợp protein cùng
loại
GV: Nguyễn Thị Mỹ Trúc- THPT Chuyên Lương Thế Vinh TLHT _Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ SINH 12
 GV: Nguyễn Thị Mỹ Trúc- THPT Chuyên Lương Thế Vinh TLHT _Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ SINH 12

Bài 3: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN

I. KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

- Điều hoà hoạt động của gen là quá trình điều hoà lượng sản phẩm của gen (…………………………………………………)
được tạo ra trong tế bào nhằm đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào phù hợp với điều kiện môi trường cũng như sự phát
triển bình thường của cơ thể.
- Các mức độ điều hòa:
✓ SV nhân sơ: chủ yếu mức ……………………………………………..
✓ SV nhân thực: phức tạp, nhiều mức độ:
• Điều hòa phiên mã (có hay không có phiên mã, số lượng mARN)
• Điều hòa sau phiên mã (xử lý mARN)
• Điều hòa dịch mã (số lượng protein)
• Điều hòa sau dịch mã ( biến đổi protein)

II. ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ
1. Mô hình cấu trúc operon Lac
- KN operon: Các gen cấu trúc ……………………………………… thường được phân bố ………………. thành từng cụm và có
chung ………………………………………….. được gọi chung la operon.
- Cấu trúc 1 operon (Operon Lac):
✓ Nhóm gen cấu trúc: Z, Y, A- quy định ……………………………………………………………… trong môi trường.
✓ Vùng vận hành- O (Operator): nơi ………………………………………………………………… phiên mã gắn vào.
✓ Vùng khởi động- P (Promoter): nơi enzyme …………………………………….. gắn vào và khởi động phiên mã.

- Gen điều hoà- R (Regulator): KHÔNG thuộc operon, mã hóa cho protein điều hòa quá trình phiên mã của operon.

2. Sự điều hoà hoạt động của operon Lac

* Khi môi trường không có lactose
✓ Gen điều hòa R tổng hợp …………………...
✓ Prôtêin ức chế gắn vào ……………………..
→ Cản trở ARN polymeraza phiên mã
✓ Các gen cấu trúc không được phiên mã
→ Operon …………………………………………

* Khi môi trường có lactose

✓ Lactose liên kết với protein ức chế làm
chúng …………………………..
✓ Protein ức chế không gắn được vào vùng
vận hành O.
✓ Vùng …………………. gắn kết với ARN
polymeraza
✓ Các gen cấu trúc được phiên mã và dịch mã
(biểu hiện).
→ Operon ………………………………………..