Professional Documents
Culture Documents
Heredity = TheThe
transmission of traits
transmission from
of traits oneone
from
generation to another
generation to another
Pair of
Locus for flower-color gene homologous
chromosomes
wild type
mutant allele
Phenotype Genotype
Purple PP 1
(homozygous)
3 Purple Pp
(heterozygous)
Purple Pp
(heterozygous)
White pp
1 1
(homozygous)
Monohybrid cross
Dihybrid cross
gamete ในรุ่น P คือ?
Dihybrid cross
Law of independent assortment
DEMONSTRATE law of independent assortment by listing the 4 alleles
that are produced when a pea plant with the genotype RrYy produces
gametes—
RrYy
RY Ry rY ry
Estimating the number of gametes
§ 23 = 8 (ABC,ABc,AbC,Abc,aBC,aBc,abC,abc)
วิธีพิจารณาสัดส่วนของ Genotype
และ Phenotype
1. Diagram
2. Punnett-square method (Checkerboard)
3. Branching (Forked-Line method)
4. Probability
(Diagram)
(Punnett-square method)
(Checkerboard)
Branching (Forked-Line method)
Probabilities and genetics
Sperm
1/
2 R 1/
2 r
R R
1/
2 R R r
1/ 1/
4 4
Eggs
r r
1/ r R r
2
1/ 1/
4 4
1/ (probability of YY) ´ 1/
Probability of YYRR = 4 4 (RR) = 1/
16
Probability of YyRR = 1/
2 (Yy) ´ 1/
4 (RR) = 1/
8
ppYyrr 1/
4 ´ 1/2 ´ 1/2 = 1/16
Ppyyrr 1/
2 ´ 1/2 ´ 1/2 = 2/16
PPyyrr 1/
4 ´ 1/2 ´ 1/2 = 1/16
ppyyrr 1/
4 ´ 1/2 ´ 1/2 = 1/16
• ใช้กับเหตุการณ์ต่าง ๆ ที่ไม่สามารถเกิดขึ้นได้พร้อมกัน
(Mutually exclusive events)
• โอกาสที่เกิดเหตุการณ์ใดเหตุการณ์หนึ่งหรือเหตุการณ์ที่
สองจะเท่ากับผลบวกของโอกาสที่จะเกิดแต่ละเหตุการณ์
• ใช้กับเหตุการณ์ต่าง ๆ ที่สามารถเกิดขึ้นได้พร้อมกัน
• เหตุการณ์ใดๆ ที่ต่างเป็นอิสระต่อกัน (Independent
events)
• โอกาสที่เกิดเหตุการณ์เหล่านั้นจะเกิดขึ้นได้พร้อมกัน
เท่ากับผลคูณของโอกาสที่จะเกิดขึ้นแต่ละเหตุการณ์
(p+q)n
• p ความน่าจะเป็นที่จะเกิดเหตุการณ์หนึ่ง
• q ความน่าจะเป็นที่จะเกิดเหตุการณ์หนึ่ง
• n ขนาดตัวอย่างที่เกี่ยวข้อง
binomial theorem
ถ้าสามีภรรยามีลูก 3 คน
โอกาสจะได้ลูกชาย =½
โอกาสจะได้ลูกสาว = ½ เขียนสมการได้ดังนี้
(p+q)3 = p3+3p2q+3pq2+q3
โอกาสที่จะได้ลูก โอกาสที่จะได้ลูกชาย
ชายทั้ง 3 คน 1 หญิง 2 คน
= p3 =(½)3 = 3pq2
=1/8 =3(½)(½)2
=3/8
binomial theorem
ถ้าสามีภรรยามีลูก 4 คน
โอกาสจะได้ลูกชาย =½
โอกาสจะได้ลูกสาว = ½
เขียนสมการได้ดังนี้
(p+q)4 = p4+4p3q+6p2q2+4pq3+q4
โอกาสที่จะได้ลูก โอกาสที่จะได้ลูกชาย
ชายทั้ง 4 คน 1 หญิง 3 คน
= p4 =(½)4 = 4pq3
=1/16 =4(½)(½)3
=4/16
binomial expansion
กรณีที่ n มีค่ามากขึ้น อาจใช้สูตร หลักการนับ combinatorics
n! prq(n-r)
r! (n-r)!
p = โอกาสที่จะเกิดเหตุการณ์หนึ่ง
q = โอกาสที่จะเกิดของอีกเหตุการณ์หนึ่ง
n = เหตุการณ์ทั้งหมด (กำลังของ p+q)
r = จำนวนครั้งที่เกิดเหตุการณ์ p (กำลังของ p)
n-r = จำนวนครั้งที่เกิดอีกเหตุการณ์หนึ่ง (กำลังของ q)
1. ลักษณะผิวเผือก ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนออโตโซม (autosomal recessive
inheritance) ถ้าพ่อแม่คู่หนึ่งมีลักษณะเป็น heterozygous ของลักษณะผิวเผือกและ
มีลูกทั้งหมด 3 คนจงคำนวณหาความน่าจะเป็นต่อไปนี้
1) ความน่าจะเป็นที่ลูกทั้งสามคนเป็นโรคผิวเผือก
2) ความน่าจะเป็นที่ลูกคนหนึ่งเป็นโรคผิวเผือก แต่อีก 2 คนปกติ
2. ในมนุษย์แอลลีล R ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะการถนัดขวา ส่วนแอลลีล r ความคุม
ลักษณะถนัดซ้าย โดยแอลลีล R ข่มแอลลีล r ได้อย่างสมบูรณ์ ถ้าครอบครัวหนึ่งที่พ่อและ
แม่ มีจีโนไทป์ Rr จงคำนวณหาความน่าจะเป็นต่อไปนี้
1) ความน่าจะเป็นที่ครอบครัวนี้มีลูกถนัดขวา 2 คน และถนัดซ้าย 2 คน
2) ความน่าจะเป็นที่ครอบครัวนี้มีลูกชายถนัดขวา 2 คน และถนัดซ้าย 2 คน
3. มะเขือเทศผลสีแดง ลำต้นสูง เป็นลักษณะเด่น ส่วนสีเหลือง ลำต้นเตี้ย เป็นลักษณะด้อย ในการ
ทดลองนำมะเขือเทศผลสีแดง ลำต้นสูงผสมพันธุ์กับมะเขือเทศผลสีแดงต้นเตี้ย
จงหา
- จำนวนต้นมะเขือเทศผลสีเหลือง ต้นเตี้ย ในรุ่นแรก
- ในรุ่นแรกจะมีมะเขือเทศพันธุ์แท้กี่ต้น
4. การการสุ่มตรวจละอองเรณู (pollen)ของถั่วลันเตาต้นที่ 1 จำนวน 3 เซลล์ พบว่าแต่ละเซลล์มี
genetype เป็น AbT aBt และ abt ถ้านำถั่วลันเตาต้นที่ 2 ที่มี genetype เป็น aaBbTt มา
ผสมกับต้นที่ 1 ได้ลูกรุ่นลูกทั้งหมด 640 ต้นโดยกำหนดให้แต่ละยีนอยู่บนคนละแท่งโครโมโซม
และ A = ดอกม่วง a = ดอกขาว B =เมล็ดเหลือง b=เมล็ดเขียว T=ต้นสูง t=ต้นเตี้ย
จงหาว่า
1. ในรุ่นแรกจะมีถั่วลันเตาต้นสูงดอกขาวเมล็ดสีเหลือง รวมกับ ถั่วลันเตาต้นเตี้ยดอกม่วงเมล็ด
เขียว จำนวนกี่ต้น
2. ในรุ่นแรกจะมีถั่วลันเตาพันธุ์แท้มากกว่า 1 ลักษณะ จำนวนกี่ต้น
incomplete dominance
P Generation
& Codominance
Red White
CRCR CWCW
In this case, 50% of
the CR protein is not Gametes CR CW
sufficient to produce
the red phenotype
F1 Generation
Pink
CRCW
1/
Gametes1/2 CR 2 CW
Sperm
F2 Generation 1/
2 CR 1/
2 CW
1/
2 CR
Eggs CRCR CRCW
1/
2 CW
CRCW CWCW
Multiple allele
Multiple allele
c+ ขนสีน้ำตาล
cch ขนสีเทาอ่อน (agouti rabbit) (mutant)
c+ cch
ch ขนสีขาวทั้งตัว ส่วนปลายเท้า
จมูก และหางสีดำ
c ขนสีขาว
(mutant) (mutant)
ch c
Allele IA IB i
Carbohydrate A B none
Phenotype
(blood group) A B AB O
Autosomal dominant Autosomal Recessive
โรคประสาทชักกระตุก (Huntington's Disease) โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell Disease)
โรคถุงน้ำในไต (Polycystic Kidney Disease) โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic Fibrosis)
โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria)
โรคถุงน้ำในไตในยีนด้อย (Autosomal
Recessive Polycystic Kidney Disease)
Thomas Hunt Morgan (1910)
X- linked gene
Copyright ©The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display
Genotype Male Female
Phenotype Phenotype
HH
Hh
hh
Sperm
1/ 1/ 1/ 1/ 1/ 1/ 1/ 1/
8 8 8 8 8 8 8 8
1/
8
1/
8
1/
8
1/
8
Eggs 1/
8
polygene 1/
8
1/
8
1/
8
Phenotypes: 1/
64
6/
64
15/
64
20/
64
15/
64
6/
64
1/
64
Number of
dark-skin alleles: 0 1 2 3 4 5 6
Mutiple allele vs Polygene
Multiple allele Polygene
จำนวนคู่ของยีน 1 คู่ มีหลายแอลลีล หลายคู่
การแปรผันของลักษณะ Gene Gene&envitronment
การกระจายของลักษณะ Discontinuous Continuous
variation variation
ลักษณะทางพันธุกรรม Quantitative trait Qualitative trait
n=1 dark red white
(p+q)2 = p2+2pq+q2
1:4:6:4:1
Intensity of red color
1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1
Intensity of red color
อัตราส่วนของลูกที่เหมือนพ่อหรือแม่
!
=
"!
n = จำนวนคู่ของยีน
Nilsson-Ehle, 1908
แถวที่ 0
แถวที่ 1
แถวที่ 2
แถวที่ 3
แถวที่ 4
แถวที่ 5
แถวที่ 6
แถวที่ 7
แถวที่ 8
แถวที่ 9
แถวที่ 10
1. ในการผสมพันธุ์ข้าวสาลีพันธุ์แท้ ระหว่างสายพันธุ์ X มีเมล็ดสีแดงปานกลาง
มีจีโนไทป์ AAbb กับสายพันธุ์ Y มีเมล็ดสีแดงปานกลาง มีจีโนไทป์เป็น aaBB ได้
ลูกผสมชั่วรุ่น F1 มีเมล็ดสีแดงปานกลาง และลูกผสมชั่วรุ่น F2 มีสีต่างกัน 5 แบบ
กำหนดให้ยีนเด่นแต่ละตัวเพิ่มปริมาณเม็ดสีในเมล็ดได้เท่าๆกัน และยีนทั้ง2 คู่เป็น
อิสระต่อกัน จงหาอัตราส่วนฟีโนไทป์ในรุ่น F2
2. ลักษณะน้ำหนักของหนูทดลองควบคุมด้วยยีนหลายตำแหน่ง โดยยีนแต่ละ
ตำแหน่งส่งผลต่อลักษณะเท่าๆ กัน แบบผลบวกสะสม จากการนับจำนวนลูกในรุ่น F2
จากคู่ผสมสายพันธุ์แท้ระหว่างหนูสายพันธุ์ที่มีน้ำหนักมากและหนูสายพันธุ์ที่มีน้ำหนัก
น้อย พบว่า ลูกรุ่น F2 จำนวน 2012 ตัวมี 8 ตัวที่มีน้ำหนักมาก และ 8 ตัวที่มีน้ำหนัก
น้อยเหมือนรุ่นพ่อแม่ จงหาว่ายีนทีควบคุมลักษณะน้ำหนักของหนูทดลองมีจำนวน
เท่าใด
3. พืชดิพพลอยด์ชนิดหนึ่ง มีพอลิยีน (polygenes) ควบคุมลักษณะพันธุกรรมความสูง
ความสูงที่น้อยที่สุดคือ 6 เซนติเมตร (ซม.) และ ความสูงที่มากที่สุดคือ 24 ซม. ถ้า
การผสมพันธุ์เริ่มต้นจากใช้ต้นแม่สูง 6 ซม. และต้นพ่อสูง 24 ซม. เมื่อได้ลูก F1 แล้ว
ให้ F1 ผสมตัวเอง ได้ลูก F2 เมื่อปลูกลูก F2 จำนวน 1,500 ต้น ในสภาพที่ควบคุม
สิ่งแวดล้อมให้เหมือนกันทุกประการ พบว่าลูก F2 จำนวน 24 ต้น มีความสูง 6 ซม.
จำนวนยีนที่ควบคุมความสูงของพืชชนิดนี้มีกี่คู่
(1) 3 คู่
(2) 4 คู่
(3) 5 คู่
(4) 6 คู่
4. น้ำหนักของเมล็ดพืชชนิดหนึ่งถูกกำหนดด้วยยีน 2 คู่ (Aa และBb) โดยแต่ละอัลลี
ลส่งผลต่อเมล็ดเท่าๆ กันแบบ additive effect ถ้าพืชชนิดนี้มีจีโนไทป์เป็น aabb
เมล็ดของพืชจะมีน้ำหนักเฉลี่ย 1 กรัม แต่ถ้าพืชมีจีโนไทป์เป็น AABB เมล็ดของพืชจะมี
น้ำหนักเฉลี่ย เท่ากับ 3.4 กรัม ถ้านำพืชที่มีจีโนไทป์เป็น aabb ผสมกับพืชที่มีจีโนไทป์
เป็น AABB น้ำหนักเฉลี่ยของลูกในรุ่น F1 จะมีค่าเท่าใด และถ้านำลูกรุ่น F1 ผสม
กันเอง น้ำหนักเฉลี่ยและฟีโนไทป์ในรุ่น F2 เป็นอย่างไร
5. A1A1A2a2A3a3a4a4A5A5 X a1a1A2a2a3a3A4A4a5a5 จงหา
1) ลูกที่เกิดขึ้นมี phenotype ทั้งหมดกี่แบบ
2) โอกาสได้ลูกที่มี heterozygous gene อย่างน้อย 4 ตำแหน่ง
3) โอกาสที่ลูกที่มี phenotype เดียวกับ A1a1A2a2a3a3A4a4A5a5
Experiment of william Bateson and R.C. Punnett
gamete
No Linkage
Independent Assortment
gamete
No Linkage: Independent Assortment
gamete
female gamete
male gamete
Complete Linkage
Purple, Long pollen Red, Round pollen
Complete Linkage
gamete
gamete
female gamete
male gamete
No Linkage
Independent Assortment
Purple, Long pollen Red, Round pollen
Purple, Long pollen Red, Round pollen Purple, round pollen Red, Round pollen
Parental Progeny
Bateson and Punnett pea study:
RrLl F1
b = mutant Vg = mutant
black body vestigial wings
EXPERIMENT P Generation (homozygous)
Double mutant
Wild type (black body,
(gray body, normal wings) vestigial wings)
b+ b+ vg+ vg+ b b vg vg
b+ b vg+ vg b b vg vg
Testcross
offspring Eggs b+ vg+ b vg b+ vg b vg+
Sperm
b+ b vg+ vg b b vg vg b+ b vg vg b b vg+ vg
PREDICTED RATIOS
If genes are located on different chromosomes: 1 : 1 : 1 : 1
Recombination Recombinant
frequency =
total offspring
X 100
b+ vg+ b vg
b vg b vg
Replication Replication
of chromosomes of chromosomes
b+ vg+ b vg
b+ vg+ b vg
b vg b vg
b vg b vg
Meiosis I
b+ vg+
Meiosis I and II
b+ vg
b vg+
b vg
Meiosis II
Recombinant
chromosomes
b+vg+ b vg b+ vg b vg+
Eggs
b vg b vg b vg b vg Sperm
การเปลี่ยนแปลงลักษณะทางพันธุกรรม
โดยการเปลี่ยนแปลงลำดับหรือจำนวนเบส
การสังเคราะห์โปรตีนผิดปกติ
Phenotype เปลี่ยนแปลง
Mutation
(Latin; mutare = change)
การเปลี่ยนแปลงของสิ่งมีชีวิตที่สามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อๆ ไปได้ (เซลล์/ลูก)
สาเหตุ
1. Spontaneous mutation
2. Induced mutation: เกิดจาก Mutagen เช่น รังสี หรือสารเคมีต่างๆ
ระดับการเกิด
1. Gene mutation (Point mutation)
2. Chromosomal mutation
เซลล์ที่เกิด
1. เกิดที่ Somatic cell ไม่ถ่ายทอดผ่าน sexual reproduction
2. เกิดที่ Sex cell (Gamete) ถ่ายทอดผ่าน sexual reproduction
Mutation แบ่งตามระดับการเกิด
Silent
(same-sense)
Missense
Nonsense
Sickle-cell anemia
26
Point (gene) Mutation
1. Silent Mutation : the mutation changes one
codon for an amino acid into another codon
for that same amino acid.
§ insertion/deletion
Frame Shift Mutation
28
สาเหตุการเกิด
a) Spontaneous mutation b) Induced mutation
- Physical Mutagen
- Chemical Mutagen
Mutation Frequencies
Obtained with Various Mutagens in Neurospora
Number of ad-3
Exposure
Mutagenic treatment Survival (%) mutants per 106
time
survivors
(minutes)
No treatment (spontaneous rate) — 100 ~0.4
Amino purine (1–5 mg/ml) During growth 100 3
Ethyl methane sulfonate (1%) 90 56 25
Nitrous acid (0.05 m) 160 23 128
X rays (2000 r/min) 18 16 259
Methyl methane sulfonate (20 mm) 300 26 350
UV rays (600 erg/mm2 per min) 6 18 375
Nitrosoguanidine (25 μm) 240 65 1500
ICR-170 acridine mustard (5 μg/ml) 480 28 2287
Physical Mutagen: Radiation
Ionizing radiation Non-Ionizing Radiation
§ พลังงานและอำนาจทะลุทะลวงสูง § พลังงานและอำนาจทะลุทะลวงต่ำ
§ ทำให้เกิดอิออน § ไม่ทำให้เกิดอิออน
§ ทำให้เกิดความเสียหายกับ DNA § ทำให้เบสใน DNA เปลี่ยนแปลง
Mutation produced by Ionizing radiation
Mutation produced by Non-Ionizing radiation: UV
มีการผิดปกติได้ 2 ประเภท
1. Chromosome structure
2. Chromosome number
- Euploidy
- Aneuploidy
Chromosome structure mutation
Cri Du Chat (Cat Cry) Syndrome
§ โครโมโซมคู่ที่ 5 บางส่วนขาดหายไป
§ ศีรษะเล็กใบหน้ากลมตาเล็กอยู่ห่างกันและเฉียง ดั้งจมูกแบน ปัญญาอ่อน
§ vocal cord ผิดปกติ ทำให้เสียงเล็กแหลมคล้ายเสียงร้องของแมว
Euploidy : เปลี่ยนแปลงทั้งชุด
Aneuploidy : เปลี่ยนแปลงจำนวนในชุด
Euploidy
3n = triploid
4n = tetraploid
5n = pentaploid
6n = hexaploid
This triploid watermelon
§ Seedless variety
has sweet, yellow
flesh
Aneuploidy : nondisjuction
1. เซลล์ 2n = 32 จำนวน 1 cell กำลังแบ่งเซลล์แบบ meiosis ในระยะ
Anaphase I พบว่ามี homologous chromosome เกิด nondisjunction 2 คู่
เมื่อสิ้นสุดการแบ่งเซลล์ แต่ละเซลล์จะมีจำนวนโครโมโซมเท่าใด
2. พืชชนิดหนึ่ง มีโครโมโซมเป็น 2n = 38 ในการแบ่งเซลล์ของ megaspore
mother cell พบว่ามีการเกิด nondisjunction ของโครโมโซมคู่เหมือน 1 คู่ ใน
ระยะ anaphase II เท่านั้น จงหาว่า เมื่อสิ้นสุดการแบ่งเซลล์ megaspore ที่เกิดขึ้น
จะมีจำนวนโครโมโซมกี่แท่ง