You are on page 1of 109

Attapol Sripaijitworakul

Biology : Triam Udom Suksa School


Basic Terminology
Basic ofgenetics
Terminology of genetics

Heredity = TheThe
transmission of traits
transmission from
of traits oneone
from
generation to another
generation to another

variation = Differences between


Differences character
between or organism
character or organism
of the same species
of the same species

Character = AnAn observable


observableheritable feature,
heritable ie.ie.
feature, eyeeye
color,hair line, etc
color,hair line, etc

traits = a distinct variant


a distinct of character,
variant ie. ie.
of character, blue eye,
blue eye,
brown eye, straight
brownhair,
eye,curly hair. hair,
straight etc curly hair. etc
BasicBasic
Terminology
Terminology ofof genetics
genetics

Gene = unit of hereditary information that


occupies a fixed position (locus) on a chromosome.

Allele for purple flowers

Pair of
Locus for flower-color gene homologous
chromosomes

Allele for white flowers


BasicBasic
Terminology
Terminology ofof genetics
genetics
allele is a variant form of a gene. Some genes have a
variety of different forms, which are located at the same
position, or genetic locus
Basic Terminology of genetics

An organism's genotype is the set of genes that


it carries.

An organism's phenotype is all of its observable


characteristics
Basic Terminology of genetics
Dominance allele = An allele that expresses its phenotypic
effect even when heterozygous with a recessive allele;
thus if A is dominant over a, then AA and Aa have the
same phenotype.

recessive allele = An allele whose phenotypic effect is not


expressed in a heterozygote.

wild type
mutant allele
Phenotype Genotype

Purple PP 1
(homozygous)

3 Purple Pp
(heterozygous)

Purple Pp
(heterozygous)

White pp
1 1
(homozygous)

Ratio 3:1 Ratio 1:2:1


LAW OF SEGREGATION
During gamete formation, the
alleles for each gene segregate
from each other so that each
gamete carries only one allele for
each gene.

Monohybrid cross
Dihybrid cross
gamete ในรุ่น P คือ?

1-2-2-4-1-2-1-2-1 genotypic retio


LAW OF INDEPENDENT
ASSORTMENT
pair of alleles segregates
independently of each other
pair of alleles during gamete
formation

Dihybrid cross
Law of independent assortment
DEMONSTRATE law of independent assortment by listing the 4 alleles
that are produced when a pea plant with the genotype RrYy produces
gametes—

RrYy

RY Ry rY ry
Estimating the number of gametes

§ Number of gametes formed = 2n


§ when n = number of gene with heterozygous allele

§ Ex. AaBb = 2 genes with heterozygous alleles


§ therefore the number of gametes will be 22 =4
(AB,Ab,aB,ab)
§ Ex. AaBBCc
§ 22 = 4 ( ABC,ABc,aBC,aBc)
§ Ex. AaBbCc

§ 23 = 8 (ABC,ABc,AbC,Abc,aBC,aBc,abC,abc)
วิธีพิจารณาสัดส่วนของ Genotype
และ Phenotype
1. Diagram
2. Punnett-square method (Checkerboard)
3. Branching (Forked-Line method)
4. Probability
(Diagram)
(Punnett-square method)
(Checkerboard)
Branching (Forked-Line method)
Probabilities and genetics

“เนื่องจากการแยกตัวและจัดกลุ่มใหม่ของยีนเป็นแบบสุ่ม ดังนั้น การ


คาดคะเน genotype หรือ phenotype ในรุ่นลูก จึงสามารถคำนวณ
ได้ตามหลักความน่าจะเป็น (Probability)”
Rr ´ Rr
Segregation of Segregation of
alleles into eggs alleles into sperm

Sperm

1/
2 R 1/
2 r

R R
1/
2 R R r

1/ 1/
4 4
Eggs

r r
1/ r R r
2

1/ 1/
4 4
1/ (probability of YY) ´ 1/
Probability of YYRR = 4 4 (RR) = 1/
16

Probability of YyRR = 1/
2 (Yy) ´ 1/
4 (RR) = 1/
8

1/ (probability of pp) ´ 1/2 (yy) ´ 1/2 (Rr) = 1/16


ppyyRr 4

ppYyrr 1/
4 ´ 1/2 ´ 1/2 = 1/16
Ppyyrr 1/
2 ´ 1/2 ´ 1/2 = 2/16
PPyyrr 1/
4 ´ 1/2 ´ 1/2 = 1/16
ppyyrr 1/
4 ´ 1/2 ´ 1/2 = 1/16

Chance of at least two recessive traits = 6/16 or 3/8


Rule of addition

• ใช้กับเหตุการณ์ต่าง ๆ ที่ไม่สามารถเกิดขึ้นได้พร้อมกัน
(Mutually exclusive events)

• โอกาสที่เกิดเหตุการณ์ใดเหตุการณ์หนึ่งหรือเหตุการณ์ที่
สองจะเท่ากับผลบวกของโอกาสที่จะเกิดแต่ละเหตุการณ์

P (เหตุการณ์ A หรือ B อย่างใดอย่างหนึ่ง) = P(A) + P(B)


ในการผสมถั่วลันเตาของเมนเดล กำหนดให้แอลลีล R แทนลักษณะเมล็ดกลม
และแอลลีล r แทนลักษณะเมล็ดขรุขระ โดยแอลลีล R สามารถข่มแอลลีล r ได้สมบูรณ์
ถ้านำถั่วเมล็ดกลมที่เป็น heterozygote ของยีนนี้มาผสมกัน จงหาความน่าจะเป็นที่
ลูกจะมีจีโนไทป์เป็น RR หรือ Rr
Rule of multiplication

• ใช้กับเหตุการณ์ต่าง ๆ ที่สามารถเกิดขึ้นได้พร้อมกัน
• เหตุการณ์ใดๆ ที่ต่างเป็นอิสระต่อกัน (Independent
events)
• โอกาสที่เกิดเหตุการณ์เหล่านั้นจะเกิดขึ้นได้พร้อมกัน
เท่ากับผลคูณของโอกาสที่จะเกิดขึ้นแต่ละเหตุการณ์

P (เหตุการณ์ A และ B พร้อมกัน) = P(A) x P(B)


ลักษณะลำต้นสูงของถั่วลันเตาเป็นลักษณะเด่น (T) ข่มลักษณะต้นเตี้ย (t) และลักษณะ
ดอกสีม่วงเป็นลักษณะเด่น (P) ข่มลักษณะดอกสีขาว (p) ถ้ายีนลักษณะทั้งสองเป็น
อิสระต่อกัน จากการผสมพันธุ์ระหว่างถั่วลันเตาที่มีลำต้นสูงและดอกสีม่วงพันธุ์ทาง
ด้วยกัน โอกาสที่จะได้ลูกที่มีลักษณะ ต้นเตี้ยและมีดอกสีม่วง จะเป็นเท่าใด
binomial theorem
ถ้าเหตุการณ์มี > 3 กรณี

(p+q)n

• p ความน่าจะเป็นที่จะเกิดเหตุการณ์หนึ่ง
• q ความน่าจะเป็นที่จะเกิดเหตุการณ์หนึ่ง
• n ขนาดตัวอย่างที่เกี่ยวข้อง
binomial theorem
ถ้าสามีภรรยามีลูก 3 คน
โอกาสจะได้ลูกชาย =½
โอกาสจะได้ลูกสาว = ½ เขียนสมการได้ดังนี้
(p+q)3 = p3+3p2q+3pq2+q3

โอกาสที่จะได้ลูก โอกาสที่จะได้ลูกชาย
ชายทั้ง 3 คน 1 หญิง 2 คน
= p3 =(½)3 = 3pq2
=1/8 =3(½)(½)2
=3/8
binomial theorem
ถ้าสามีภรรยามีลูก 4 คน
โอกาสจะได้ลูกชาย =½
โอกาสจะได้ลูกสาว = ½
เขียนสมการได้ดังนี้

(p+q)4 = p4+4p3q+6p2q2+4pq3+q4

โอกาสที่จะได้ลูก โอกาสที่จะได้ลูกชาย
ชายทั้ง 4 คน 1 หญิง 3 คน
= p4 =(½)4 = 4pq3
=1/16 =4(½)(½)3
=4/16
binomial expansion
กรณีที่ n มีค่ามากขึ้น อาจใช้สูตร หลักการนับ combinatorics

n! prq(n-r)
r! (n-r)!
p = โอกาสที่จะเกิดเหตุการณ์หนึ่ง
q = โอกาสที่จะเกิดของอีกเหตุการณ์หนึ่ง
n = เหตุการณ์ทั้งหมด (กำลังของ p+q)
r = จำนวนครั้งที่เกิดเหตุการณ์ p (กำลังของ p)
n-r = จำนวนครั้งที่เกิดอีกเหตุการณ์หนึ่ง (กำลังของ q)
1. ลักษณะผิวเผือก ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนออโตโซม (autosomal recessive
inheritance) ถ้าพ่อแม่คู่หนึ่งมีลักษณะเป็น heterozygous ของลักษณะผิวเผือกและ
มีลูกทั้งหมด 3 คนจงคำนวณหาความน่าจะเป็นต่อไปนี้

1) ความน่าจะเป็นที่ลูกทั้งสามคนเป็นโรคผิวเผือก
2) ความน่าจะเป็นที่ลูกคนหนึ่งเป็นโรคผิวเผือก แต่อีก 2 คนปกติ
2. ในมนุษย์แอลลีล R ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะการถนัดขวา ส่วนแอลลีล r ความคุม
ลักษณะถนัดซ้าย โดยแอลลีล R ข่มแอลลีล r ได้อย่างสมบูรณ์ ถ้าครอบครัวหนึ่งที่พ่อและ
แม่ มีจีโนไทป์ Rr จงคำนวณหาความน่าจะเป็นต่อไปนี้

1) ความน่าจะเป็นที่ครอบครัวนี้มีลูกถนัดขวา 2 คน และถนัดซ้าย 2 คน
2) ความน่าจะเป็นที่ครอบครัวนี้มีลูกชายถนัดขวา 2 คน และถนัดซ้าย 2 คน
3. มะเขือเทศผลสีแดง ลำต้นสูง เป็นลักษณะเด่น ส่วนสีเหลือง ลำต้นเตี้ย เป็นลักษณะด้อย ในการ
ทดลองนำมะเขือเทศผลสีแดง ลำต้นสูงผสมพันธุ์กับมะเขือเทศผลสีแดงต้นเตี้ย

ปรากฏว่าได้ต้นมะเขือเทศรุ่นแรกจำนวนหนึ่ง เมื่อนับ ต้นมะเขือเทศในรุ่นแรกพบว่ามีต้น


มะเขือเทศผลสีเหลืองต้นสูงกับ ต้นมะเขือเทศผลสีแดงต้นเตี้ย รวมกันได้จำนวน 280 ต้น

จงหา
- จำนวนต้นมะเขือเทศผลสีเหลือง ต้นเตี้ย ในรุ่นแรก
- ในรุ่นแรกจะมีมะเขือเทศพันธุ์แท้กี่ต้น
4. การการสุ่มตรวจละอองเรณู (pollen)ของถั่วลันเตาต้นที่ 1 จำนวน 3 เซลล์ พบว่าแต่ละเซลล์มี
genetype เป็น AbT aBt และ abt ถ้านำถั่วลันเตาต้นที่ 2 ที่มี genetype เป็น aaBbTt มา
ผสมกับต้นที่ 1 ได้ลูกรุ่นลูกทั้งหมด 640 ต้นโดยกำหนดให้แต่ละยีนอยู่บนคนละแท่งโครโมโซม
และ A = ดอกม่วง a = ดอกขาว B =เมล็ดเหลือง b=เมล็ดเขียว T=ต้นสูง t=ต้นเตี้ย

จงหาว่า
1. ในรุ่นแรกจะมีถั่วลันเตาต้นสูงดอกขาวเมล็ดสีเหลือง รวมกับ ถั่วลันเตาต้นเตี้ยดอกม่วงเมล็ด
เขียว จำนวนกี่ต้น
2. ในรุ่นแรกจะมีถั่วลันเตาพันธุ์แท้มากกว่า 1 ลักษณะ จำนวนกี่ต้น
incomplete dominance
P Generation
& Codominance
Red White
CRCR CWCW
In this case, 50% of
the CR protein is not Gametes CR CW
sufficient to produce
the red phenotype
F1 Generation
Pink
CRCW

1/
Gametes1/2 CR 2 CW

Sperm
F2 Generation 1/
2 CR 1/
2 CW

1/
2 CR
Eggs CRCR CRCW
1/
2 CW
CRCW CWCW
Multiple allele
Multiple allele

c+ ขนสีน้ำตาล
cch ขนสีเทาอ่อน (agouti rabbit) (mutant)
c+ cch
ch ขนสีขาวทั้งตัว ส่วนปลายเท้า
จมูก และหางสีดำ
c ขนสีขาว
(mutant) (mutant)
ch c

สรุป ทั้ง 4 แอลลีลข่มกันอย่างสมบูรณ์ (complete dominance) เป็นลำดับ คือ

c+ > cch > ch > c


𝒏
จำนวนแบบของ genotype = (n+1)
𝟐
n = จำนวน allele ที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม
(a) The three alleles for the ABO blood groups and their
carbohydrates

Allele IA IB i

Carbohydrate A B none

(b) Blood group genotypes and phenotypes

Genotype IAIA or IAi IBIB or IBi IAIB ii

Red blood cell


appearance

Phenotype
(blood group) A B AB O
Autosomal dominant Autosomal Recessive
โรคประสาทชักกระตุก (Huntington's Disease) โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell Disease)
โรคถุงน้ำในไต (Polycystic Kidney Disease) โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic Fibrosis)
โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria)
โรคถุงน้ำในไตในยีนด้อย (Autosomal
Recessive Polycystic Kidney Disease)
Thomas Hunt Morgan (1910)
X- linked gene

Hypertrichosis (Werewolf Syndrome) Hemophilia G-6-PD

Color blindness Duchenne muscular dystrophy Drosophila eye


Sex-influenced Traits
• Example: Pattern baldness in humans
– Caused by an autosomal gene
• Allele B behaves
as dominant in males, but recessive in females

Genotype Phenotype Phenotype


in Females in Males
BB bald bald
Bb nonbald bald
bb nonbald nonbald

Copyright ©The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display
Genotype Male Female
Phenotype Phenotype

HH

Hh

hh

Sex Limited Traits


1. ชายหัวล้านแต่งงานกับหญิงหัวไม่ล้าน มีลูกคนแรกเป็นชายหัวไม่ล้าน ถ้า
ครอบครัวนี้มีลูก 3 คน จงหาโอกาสที่ลูกจะเป็นชายหัวไม่ล้าน 1 คน ชายหัวล้าน 1
คน และหญิงหัวล้าน 1 คน
2. นาย ก. มีหมู่เลือด O เป็นโรคฮีโมฟีเลีย โดยมีพ่อเป็นหมู่ A ไม่เป็นโรคนี้ แม่มีหมู่
เลือด B ไม่เป็นโรคนี้เช่นกัน
จงหาโอกาสที่นาย ก. จะมีน้องคนแรกเป็นผู้ชาย มีหมู่เลือด A ไม่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย
และน้องคนที่สองเป็นผู้หญิงหมู่เลือด O และเป็นพาหะของโรคนี้
3. ชาย ผมหยักศก หัวไม่ล้าน แต่งงานกับหญิงผมหยักศก หัวไม่ล้าน มีลูกคนแรกเป็นลูก
ชาย ผมตรงหัวล้าน จงหาโอกาสที่จะได้ลูกคนที่ 3 และ 4 เป็นชายหัวไม่ล้าน ผมหยิก
3. พ่อตาบอดสี แม่ตาปกติ มีลูกด้วยกัน 4 คน จงหาโอกาสที่จะได้ลูกสาวตาบอดสี
อย่างน้อย 2 คน
3.ชาย ผมหยักศก หัวไม่ล้าน แต่งงานกับหญิงผมหยักศก หัวไม่ล้าน มีลูกคนแรกเป็นลูก
ชาย ผมตรงหัวล้าน จงหาโอกาสที่จะได้ลูกคนที่ 3 และ 4 เป็นชายหัวไม่ล้าน ผมหยิก
4. ชายหัวล้านหมู่เลือด A แต่งงานกับ หญิง หัวไม่ล้าน หมู่เลือด AB มีลูกชายคนแรก
หัวไม่ล้านหมู่เลือด B ถ้าครอบครัวนี้มีลูก 3 คน จงหาโอกาสที่จะได้ลูกเป็นชาย
หมู่เลือด A หัวล้าน 1 คน ลูกสาว AB หัวไม่ล้าน 1 คนและลูกชายหมู่ B หัวไม่ล้าน
1 คน
AaBbCc AaBbCc

Sperm
1/ 1/ 1/ 1/ 1/ 1/ 1/ 1/
8 8 8 8 8 8 8 8

1/
8

1/
8

1/
8

1/
8
Eggs 1/
8
polygene 1/
8

1/
8

1/
8

Phenotypes: 1/
64
6/
64
15/
64
20/
64
15/
64
6/
64
1/
64

Number of
dark-skin alleles: 0 1 2 3 4 5 6
Mutiple allele vs Polygene
Multiple allele Polygene
จำนวนคู่ของยีน 1 คู่ มีหลายแอลลีล หลายคู่
การแปรผันของลักษณะ Gene Gene&envitronment
การกระจายของลักษณะ Discontinuous Continuous
variation variation
ลักษณะทางพันธุกรรม Quantitative trait Qualitative trait
n=1 dark red white
(p+q)2 = p2+2pq+q2

1:2:1 dark red moderate white

dark red white


(p+q)4 = p4+4p3q+6p2q2+4pq3+q4 n = 2

1:4:6:4:1
Intensity of red color

dark red white

dark red white


(p+q)6 = p6+6p5q+15p4q2+20p3q3 n = 3
+15p2q4+6pq5+q6

1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1
Intensity of red color

dark red white

อัตราส่วนของลูกที่เหมือนพ่อหรือแม่
!
=
"!
n = จำนวนคู่ของยีน

Nilsson-Ehle, 1908
แถวที่ 0
แถวที่ 1
แถวที่ 2
แถวที่ 3
แถวที่ 4
แถวที่ 5
แถวที่ 6
แถวที่ 7
แถวที่ 8
แถวที่ 9
แถวที่ 10
1. ในการผสมพันธุ์ข้าวสาลีพันธุ์แท้ ระหว่างสายพันธุ์ X มีเมล็ดสีแดงปานกลาง
มีจีโนไทป์ AAbb กับสายพันธุ์ Y มีเมล็ดสีแดงปานกลาง มีจีโนไทป์เป็น aaBB ได้
ลูกผสมชั่วรุ่น F1 มีเมล็ดสีแดงปานกลาง และลูกผสมชั่วรุ่น F2 มีสีต่างกัน 5 แบบ
กำหนดให้ยีนเด่นแต่ละตัวเพิ่มปริมาณเม็ดสีในเมล็ดได้เท่าๆกัน และยีนทั้ง2 คู่เป็น
อิสระต่อกัน จงหาอัตราส่วนฟีโนไทป์ในรุ่น F2
2. ลักษณะน้ำหนักของหนูทดลองควบคุมด้วยยีนหลายตำแหน่ง โดยยีนแต่ละ
ตำแหน่งส่งผลต่อลักษณะเท่าๆ กัน แบบผลบวกสะสม จากการนับจำนวนลูกในรุ่น F2
จากคู่ผสมสายพันธุ์แท้ระหว่างหนูสายพันธุ์ที่มีน้ำหนักมากและหนูสายพันธุ์ที่มีน้ำหนัก
น้อย พบว่า ลูกรุ่น F2 จำนวน 2012 ตัวมี 8 ตัวที่มีน้ำหนักมาก และ 8 ตัวที่มีน้ำหนัก
น้อยเหมือนรุ่นพ่อแม่ จงหาว่ายีนทีควบคุมลักษณะน้ำหนักของหนูทดลองมีจำนวน
เท่าใด
3. พืชดิพพลอยด์ชนิดหนึ่ง มีพอลิยีน (polygenes) ควบคุมลักษณะพันธุกรรมความสูง
ความสูงที่น้อยที่สุดคือ 6 เซนติเมตร (ซม.) และ ความสูงที่มากที่สุดคือ 24 ซม. ถ้า
การผสมพันธุ์เริ่มต้นจากใช้ต้นแม่สูง 6 ซม. และต้นพ่อสูง 24 ซม. เมื่อได้ลูก F1 แล้ว
ให้ F1 ผสมตัวเอง ได้ลูก F2 เมื่อปลูกลูก F2 จำนวน 1,500 ต้น ในสภาพที่ควบคุม
สิ่งแวดล้อมให้เหมือนกันทุกประการ พบว่าลูก F2 จำนวน 24 ต้น มีความสูง 6 ซม.
จำนวนยีนที่ควบคุมความสูงของพืชชนิดนี้มีกี่คู่
(1) 3 คู่
(2) 4 คู่
(3) 5 คู่
(4) 6 คู่
4. น้ำหนักของเมล็ดพืชชนิดหนึ่งถูกกำหนดด้วยยีน 2 คู่ (Aa และBb) โดยแต่ละอัลลี
ลส่งผลต่อเมล็ดเท่าๆ กันแบบ additive effect ถ้าพืชชนิดนี้มีจีโนไทป์เป็น aabb
เมล็ดของพืชจะมีน้ำหนักเฉลี่ย 1 กรัม แต่ถ้าพืชมีจีโนไทป์เป็น AABB เมล็ดของพืชจะมี
น้ำหนักเฉลี่ย เท่ากับ 3.4 กรัม ถ้านำพืชที่มีจีโนไทป์เป็น aabb ผสมกับพืชที่มีจีโนไทป์
เป็น AABB น้ำหนักเฉลี่ยของลูกในรุ่น F1 จะมีค่าเท่าใด และถ้านำลูกรุ่น F1 ผสม
กันเอง น้ำหนักเฉลี่ยและฟีโนไทป์ในรุ่น F2 เป็นอย่างไร
5. A1A1A2a2A3a3a4a4A5A5 X a1a1A2a2a3a3A4A4a5a5 จงหา
1) ลูกที่เกิดขึ้นมี phenotype ทั้งหมดกี่แบบ
2) โอกาสได้ลูกที่มี heterozygous gene อย่างน้อย 4 ตำแหน่ง
3) โอกาสที่ลูกที่มี phenotype เดียวกับ A1a1A2a2a3a3A4a4A5a5
Experiment of william Bateson and R.C. Punnett

• William Bateson and R.C. Punnett were working


with several traits in sweet peas,
• a gene for purple (P) vs. red (p) flowers
• a gene for long pollen grains (L) vs. round pollen
grains (l).
No Linkage
Independent Assortment
Purple, Long pollen Red, Round pollen

gamete
No Linkage
Independent Assortment

gamete
No Linkage: Independent Assortment
gamete
female gamete

male gamete
Complete Linkage
Purple, Long pollen Red, Round pollen
Complete Linkage

gamete
gamete
female gamete

male gamete
No Linkage
Independent Assortment
Purple, Long pollen Red, Round pollen

Purple, Long pollen

Purple, Long pollen Red, Round pollen Purple, round pollen Red, Round pollen

Parental Progeny Recombinant progeny


Complete Linkage
Purple, Long pollen Red, Round pollen

Purple, Long pollen

Purple, Long pollen Red, Round pollen

Parental Progeny
Bateson and Punnett pea study:

Flower Color: R = purple r = red


Pollen seed shape: L = long l = round
True Breeding lines: RRLL x rrll

RrLl F1

Phenotype Observed Expected Expected


Ratio Number

Purple long 284 9 215


Purple round 21 3 71
Red long 21 3 71
Red round 55 1 24

What is going on????


gamete
ยีนอยู่ใกล้กันมาก ยีนอยู่ห่างกันมาก
โอกาสเกิด Crossing Over น้อย โอกาสเกิด Crossing Over มาก

พบ Recombinant progeny น้อย พบ Recombinant progeny มาก


Morgan’s Experiments

b+ = Wild type Vg+ = Wild type


gray body normal wings

b = mutant Vg = mutant
black body vestigial wings
EXPERIMENT P Generation (homozygous)
Double mutant
Wild type (black body,
(gray body, normal wings) vestigial wings)

b+ b+ vg+ vg+ b b vg vg

F1 dihybrid Double mutant


(wild type) TESTCROSS

b+ b vg+ vg b b vg vg

Testcross
offspring Eggs b+ vg+ b vg b+ vg b vg+

Wild type Black- Gray- Black-


(gray-normal) vestigial vestigial normal
b vg

Sperm

b+ b vg+ vg b b vg vg b+ b vg vg b b vg+ vg
PREDICTED RATIOS
If genes are located on different chromosomes: 1 : 1 : 1 : 1

If genes are located on the same chromosome and


parental alleles are always inherited together: 1 : 1 : 0 : 0

RESULTS 965 : 944 : 206 : 185


parental recombinant
ระยะห่างระหว่างยีน
• ระยะห่างระหว่างยีนมาก ส่งผลต่อการเกิด
crossing over มากขึ้น
• ระยะห่างมาก recombinant gamete มาก
• Recombinant progeny มาก
• สามารถนำ Recombinant progeny มา
คำนวณหาระยะห่างระหว่างยีนได้
• มีหน่วยเป็น map unit (mu) or centimorgan
ระยะห่างระหว่างยีน

Recombination Recombinant
frequency =
total offspring
X 100

ระยะห่างระหว่างยีนมีหน่วยเป็น map unit


(mu) หรือ centimorgan
Testcross Gray body, normal wings Black body, vestigial wings
parents (F1 dihybrid) (double mutant)

b+ vg+ b vg

b vg b vg
Replication Replication
of chromosomes of chromosomes

b+ vg+ b vg

b+ vg+ b vg
b vg b vg

b vg b vg
Meiosis I

b+ vg+
Meiosis I and II
b+ vg
b vg+

b vg
Meiosis II
Recombinant
chromosomes

b+vg+ b vg b+ vg b vg+
Eggs

Testcross 965 944 206 185


offspring Wild type Black- Gray- Black-
(gray-normal) vestigial vestigial normal
b vg
b+ vg+ b vg b+ vg b vg+

b vg b vg b vg b vg Sperm

Parental-type offspring Recombinant offspring

Recombination = 391 recombinants ´


frequency 100 = 17%
2,300 total offspring
1. ในแมลงหวี่ ยีนที่ควบคุมลักษณะปีกตรงเป็น (C) ปีกโค้งเป็น (c) ส่วนยีนที่ควบคุมสี
น้ำตาลเป็น (B) ตัวสีดำเป็น (b) นำแมลงหวี่ตัวสีน้ำตาลปีกตรงพันทางผสมกับ แมลง
หวี่ตัวสีดำปีกโค้ง ได้ลูกรุ่นแรกจำนวนทั้งสิ้น 200 ตัว เป็นแมลงหวี่ตัวสีน้ำตาลปีกตรง
102 ตัว แมลงหวี่ตัวสีดำปีกโค้ง 98 ตัว จากนั้น นำแมลงหวี่ตัวสีน้ำตาลปีกตรงผสม
กันเอง ได้ลูกรุ่นที่สองจำนวน 160 ตัว จะมีแมลงหวี่ตัวดำปีกโค้ง เท่าใด ถ้าร้อยละของ
การเกิดรีคอมบิแนนท์ (recombinant) เท่ากับ 0
1. กำหนดให้ A = ควบคุมผิวใบเรียบ B = ควบคุมการสร้างหูใบ D = ควบคุมก้านใบกลม
a = ควบคุมผิวใบเรียบ b = ควบคุมการไม่สร้างหูใบ d =ควบคุมก้านใบเหลี่ยม

ในการผสมพันธุ์พืชชนิดหนึ่งที่ก้านใบกลม ไม่มีหูใบ และผิวใบเรียบที่เป็นพันธุ์แท้ทุกลักษณะ


กับ ต้นที่ก้านใบกลม มีหูใบและผิวใบเรียบ ซึ่งเป็นพันทางทุกลักษณะ ปรากฏว่าได้ลูกรุ่นแรกที่มี
จีโนไทป์เหมือนรุ่นพ่อแม่ เพียง 2 แบบเท่านั้น จากนั้นปล่อยให้เฉพาะต้นที่เป็นพันทางในรุ่นแรก
ผสมพันธุ์กันเอง ได้ลูกรุ่นที่ 2 จำนวน 1,280 ต้น ลูกในรุ่นที่ 2 จะมีต้นที่มีจีโนไทป์ จะมีต้นที่เป็น
พันทางทุกลักษณะจำนวนกี่ต้น
Mutation

การเปลี่ยนแปลงลักษณะทางพันธุกรรม
โดยการเปลี่ยนแปลงลำดับหรือจำนวนเบส

การสังเคราะห์โปรตีนผิดปกติ

Phenotype เปลี่ยนแปลง
Mutation
(Latin; mutare = change)
การเปลี่ยนแปลงของสิ่งมีชีวิตที่สามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อๆ ไปได้ (เซลล์/ลูก)
สาเหตุ
1. Spontaneous mutation
2. Induced mutation: เกิดจาก Mutagen เช่น รังสี หรือสารเคมีต่างๆ

ระดับการเกิด
1. Gene mutation (Point mutation)
2. Chromosomal mutation

เซลล์ที่เกิด
1. เกิดที่ Somatic cell ไม่ถ่ายทอดผ่าน sexual reproduction
2. เกิดที่ Sex cell (Gamete) ถ่ายทอดผ่าน sexual reproduction
Mutation แบ่งตามระดับการเกิด

1. Point mutation 2. Chromosomal mutation


Point (Gene) Mutation

1. base – pair substitution


2. insertion and deletion

1.1 Base substitutions 1.2 Frame-shift substitutions


Point (gene) Mutation

Silent
(same-sense)

Missense

Nonsense
Sickle-cell anemia

26
Point (gene) Mutation
1. Silent Mutation : the mutation changes one
codon for an amino acid into another codon
for that same amino acid.

2. Missense Mutation: the codon for one amino


acid is replaced by a codon for another amino
acid.

3. Nonsense mutation: the codon for one amino


acid is replaced by a translation termination
(stop) codon.
Frame-shift substitutions

§ insertion/deletion
Frame Shift Mutation

28
สาเหตุการเกิด
a) Spontaneous mutation b) Induced mutation
- Physical Mutagen
- Chemical Mutagen
Mutation Frequencies
Obtained with Various Mutagens in Neurospora

Number of ad-3
Exposure
Mutagenic treatment Survival (%) mutants per 106
time
survivors
(minutes)
No treatment (spontaneous rate) — 100 ~0.4
Amino purine (1–5 mg/ml) During growth 100 3
Ethyl methane sulfonate (1%) 90 56 25
Nitrous acid (0.05 m) 160 23 128
X rays (2000 r/min) 18 16 259
Methyl methane sulfonate (20 mm) 300 26 350
UV rays (600 erg/mm2 per min) 6 18 375
Nitrosoguanidine (25 μm) 240 65 1500
ICR-170 acridine mustard (5 μg/ml) 480 28 2287
Physical Mutagen: Radiation
Ionizing radiation Non-Ionizing Radiation
§ พลังงานและอำนาจทะลุทะลวงสูง § พลังงานและอำนาจทะลุทะลวงต่ำ
§ ทำให้เกิดอิออน § ไม่ทำให้เกิดอิออน
§ ทำให้เกิดความเสียหายกับ DNA § ทำให้เบสใน DNA เปลี่ยนแปลง
Mutation produced by Ionizing radiation
Mutation produced by Non-Ionizing radiation: UV

ทำให้เกิด T=T, C=C dimer


Mutation by radiation
Chromosomal mutation

มีการผิดปกติได้ 2 ประเภท
1. Chromosome structure
2. Chromosome number
- Euploidy
- Aneuploidy
Chromosome structure mutation
Cri Du Chat (Cat Cry) Syndrome
§ โครโมโซมคู่ที่ 5 บางส่วนขาดหายไป
§ ศีรษะเล็กใบหน้ากลมตาเล็กอยู่ห่างกันและเฉียง ดั้งจมูกแบน ปัญญาอ่อน
§ vocal cord ผิดปกติ ทำให้เสียงเล็กแหลมคล้ายเสียงร้องของแมว

Gene (point mutation) Chromosome


Chromosome number mutation
2. การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม

Euploidy : เปลี่ยนแปลงทั้งชุด
Aneuploidy : เปลี่ยนแปลงจำนวนในชุด
Euploidy

3n = triploid
4n = tetraploid
5n = pentaploid
6n = hexaploid
This triploid watermelon

§ Seedless variety
has sweet, yellow
flesh
Aneuploidy : nondisjuction
1. เซลล์ 2n = 32 จำนวน 1 cell กำลังแบ่งเซลล์แบบ meiosis ในระยะ
Anaphase I พบว่ามี homologous chromosome เกิด nondisjunction 2 คู่
เมื่อสิ้นสุดการแบ่งเซลล์ แต่ละเซลล์จะมีจำนวนโครโมโซมเท่าใด
2. พืชชนิดหนึ่ง มีโครโมโซมเป็น 2n = 38 ในการแบ่งเซลล์ของ megaspore
mother cell พบว่ามีการเกิด nondisjunction ของโครโมโซมคู่เหมือน 1 คู่ ใน
ระยะ anaphase II เท่านั้น จงหาว่า เมื่อสิ้นสุดการแบ่งเซลล์ megaspore ที่เกิดขึ้น
จะมีจำนวนโครโมโซมกี่แท่ง

You might also like