VAHE MOKINI ANILA BABAMETO-LAKU

P R O B L E M E T Ë Z G J I D H U R A TË
GJENETIKËS MJEKSORE

TIRANË 2013

1
Të gjitha të drejtat janë të rezervuara.Nuk lejohet shumfishimi me çdo mjet apo pa lejen me shkrim të botuesit.

Reçenzent Prof.Durim Bebeçi

Redaktor Prof.Vahe Mokini
Kopertina Dr.Zhirajr Mokini

ISBN

Shtëpia Botuese

2
AUTORET

Prof. Vahe Mokini, Shërbimi i Gjenetikës Mjekësore, Fakulteti Mjeksisë, Tiranë

Prof. Anila Babameto-Laku, Shërbimi i Gjenetikës Mjekësore, Fakulteti Mjeksisë, Tiranë

3
PERMBAJTJA
PJESA E PARE (PYETJET)

Kapitulli I KROMOZOMET ...............................................................................17

Kapitulli II ACIDET NUKLEIKE DHE DNA RIKOMBINANTE....................13
Kapitulli III MUTACIONET....................................................................................6, 9, 12, 13, 15, 18
Kapitulli IV TRASHEGIMIA NJEFAKTORESHE
A)Autozomike...........................................................................................................12, 18, 24, 31, 33, 34
B)E lidhur me kromozomet gjinore........................................................................6, 10, 16, 22, 26, 29
Kapitulli V ABERRACIONET KROMOZOMIKE...............................................6, 7, 11, 12, 16, 24, 37
Kapitulli VI GJENETIKA E POPULLATAVE.......................................................1, 2, 5, 6, 8, 11, 16
Kapitulli VII GRUPET E GJAKUT.............................................................................................
Kapitulli VIII TALASEMITE DHE HEMOGLOBINOPATITE...............................................
Kapitulli IX IMUNOGJENETIKA.............................................................................................
Kapitulli X KANCERI..............................................................................................................
Kapitulli XI KESHILLIMI GJENETIK DHE DIAGNOZA E PARALINDJES..3, 14, 17, 18, 24, 25, 29
Kapitulli XII TERAPIA GJENIKE..............................................................................................

PJESA E DYTE (PERGJIGJET)

Kapitulli I KROMOZOMET ...................................................................................................

Kapitulli II ACIDET NUKLEIKE DHE DNA RIKOMBINANTE...........................................
Kapitulli III MUTACIONET.......................................................................................................
Kapitulli IV TRASHEGIMIA NJEFAKTORESHE
A)Autozomike.............................................................................................................. ..........
B)E lidhur me kromozomet gjinore................................................................................... .....
Kapitulli V ABERRACIONET KROMOZOMIKE..................................................................
Kapitulli VI GJENETIKA E POPULLATAVE....................................................................... ..
Kapitulli VII GRUPET E GJAKUT.............................................................................................
Kapitulli VIII TALASEMITE DHE HEMOGLOBINOPATITE............................................... .
Kapitulli IX IMUNOGJENETIKA.............................................................................................
Kapitulli X KANCERI..............................................................................................................
Kapitulli XI KESHILLIMI GJENETIK DHE DIAGNOZA E PARALINDJES.......................
Kapitulli XII TERAPIA GJENIKE...............................................................................................

4
PARATHËNIE
Libri “Probleme të zgjidhura të Gjenetikës Mjeksore” është hartuar për studentët e Fakultetit të Mjeksisë në
përputhje me programin praktik të miratuar nga Fakulteti i Mjeksisë dhe përbën një tekst plotësues i programit
të lëndës së gjenetikës mjeksore që zhvillohet në këtë fakultet. Përdorimi i tij presupozon njohjen e programit
teorik të lëndës së gjenetikës mjeksore. Autorët janë munduar të zgjedhin probleme tipike të ngjashme me
situata të ndryshme që i krijohen mjekut gjatë veprimtarisë së vet. Ky libër mund të përdoret edhe nga mjekët
pasuniversitarë të specialiteteve të ndryshme.
Libri është i ndarë në dy pjesë: pjesa e parë me pyetjet dhe ajo e dytë me përgjigjet. Ai përmban 12 kapituj me
probleme specifike për secilin kapitull të cilët autorët janë munduar t’i ndajnë me kujdes. Megjithatë, është e
vështirë të bëhet një ndarje e prerë e problemeve pasi ekziston një ndërthurje e madhe midis tyre, sidomos midis
gjenetikës së popullatave, këshillimit gjenetik, trashëgimisë njëfaktorëshe, grupeve të gjakut,etj.
Përgjigjet janë dhënë veçmas në mënyrë që studenti më parë të vrasë mëndjen dhe ta zgjidhë vetë problemin e
më pas ta kontrollojë atë. Zgjidhjet e problemeve janë dhënë të zgjatura dhe nganjëherë me shtjellime teorike në
mënyrë që studenti të mos mjaftohet me dhënien thjesht të rezultatit por të japë arsyetimin e zgjidhjes së
problemit dhe kjo e ndihmon atë në ngritjen e nivelit teorik.
Autorët shpresojnë që t’ia kenë arritur qëllimit, por do të jenë studentët që me sugjerimet e tyre do t’i japin
vlerësimin e duhur këtij libri duke bërë të mundur përmirësimin e tij në botimet e ardhshme.

Vahe Mokini e Anila Babameto-Laku

5
I. KROMOZOMET DHE GAMETOGJENEZA
Problemi 1
Vendosni emërtimin e përshtatshëm nga alternativat e seksionit A ne secilën nga gjendjet e seksionit B:
A: *Kariotip B: a) Numri i kromozomeve në qelizat gjinore
*Akrocentrik b) Zona kromozomike aktive
*Heteromorfizëm c) Kromozomet 13-15, 21 e 22
*Haploid d) Filamentet kromozomike të dukshme që në profazë
*Kromatide e) Madhësia e segmentit fluoreshent të kromozomit Y
*Eukromatinë f) Zona përtej ngushtimit dytësor (konstriksioni
*Satelitë sekondar) të një kromozomi akrocentrik
*Heterokromatinë g) Diagrama e një kompleti kromozomik
*Diploid h) Materiali gjenetik në qelizat në interfazë
*Kromatinë i) Zona kromozomike inaktive
j) Numri i kromozomeve në qelizat somatike
Problemi 2
Tregoni nëse janë të vërteta (V) ose të rreme (R) përcaktimet e mëposhtme:

1 - Kryqkëmbimi nuk ndodh midis kromozomeve X dhe Y

2 - Në pakiten kromozomet përbëhen nga dy kromatide
3 - Në spermatogjenezën e njeriut ndodhin 52 kryqkëmbime për çdo qelizë
4 - Shpërndarja e pavarur e kromozomeve gjatë mejozës çon në mbi 8 milion kombinime të ndryshme të
kromozomeve në gametët e secilit prind
5 - Prodhimi i një spermatozoidi të pjekur nga spermatogoni kërkon mesatarisht 185 ditë
6 - Mejoza e parë e një ovociti kryhet në tubat e Fallopit
7 - Lionizimi ndodh në javën e 16 të fazës embrionale
8 - Çiftëzimi i kromozomeve në profazën e parë mejotike ndodh në nënfazën e diktiotenit
9 - Centromeri i kromozomeve përgjysmohet dhe kromatidet ndahen nga njëri tjetri në mejozën e parë
10 - Dyfishimi i DNA ndodh në fazën S të mitozës

Problemi 3
Çdo kromozom që hyn në mejozë është i formuar nga dy kromatide, secili prej të cilëve përmban një helikë të
dyfishtë të DNA.
a) Në fund të mejozës së parë, sa kromozome për qelizë do të ketë? Sa kromatide? Sa helika të DNA?
b) Në fund të mejozës së dytë, sa kromozome për qelizë do të ketë? Sa kromatide? Sa helika të DNA?
c) Kur riformohet numri diploid i kromozomeve?
d) Kur riformohet struktura dykromatidike e një kromozomi metafazik?

Problemi 4
Dihet që te femra ovocitet parësore janë të pranishme që në lindje dhe që të gjitha ndodhen në profazën e
ndarjes së parë mejotike.
a) Nëse një grua do të prodhonte gjatë jetës së saj 400 vezë, nga sa ovocite parësore do të kishin rrjedhur ato?
b) Nga sa ovocite dytësore?
c) Sa trupëza polare do të gjendeshin te kjo grua?
d) Duke vrojtuar njërin prej ovociteve parësore, sa bivalente do të gjendeshin në të?
e) Sa kromozome ndodhen në një ovocit dytësor?

6
Problemi 5
Duke mos marrë parasysh kryqkëmbimin i cili rrit ndryshueshmërinë gjenetike, llogaritni sa është mundësia që
të gjithë kromozomet tuaj të kenë ardhur nga babai i nënës suaj dhe nga nëna e babait tuaj. Do të ishit mashkull
apo femër?

Problemi 6
Qelizat somatike të njeriut përmbajnë 23 çifte kromozomesh homologe. Sa kromozome, sa kromatide dhe çfarë
tipi ploidie do të gjeni :
a - Në spermatogone
b - Në një spermatocit parësor
c - Në një spermatocit dytësor
d - Në spermatozoide
e - Në spermatide

Problemi 7
Sa spermatozoide prodhohen :
a) Nga një spermatogon?
b) Nga një spermatocit dytësor?
c) Nga një spermatocit parësor?
d) Nga një spermatid?

Problemi 8
Sa vezë prodhohen nga :
a) Një ovogon?
b) Një ovocit parësor?
c) Një ovocit dytësor?
d) Një trupëz polare?

Problemi 9
Një individ është heterozigot për një lokus gjenik të dhënë duke patur një gjenotip Aa. Gjeni:
a) Cili është gjenotipi i gametave të tij dhe në çfarë përqindjeje janë shpërndarë ato?
b) Në cilën ndarje qelizore do të zbërthehet aleli A nga aleli a:
- nëse nuk ndodh kryqkëmbim midis lokusit dhe centromerit
- nëse ndodh një kryqkëmbim i vetëm midis lokusit dhe centromerit

Problemi 10
Secili prej nesh trashëgon informacionin gjenetik nga të dy prindërit, nga katër gjyshe, tetë stërgjyshe, e kështu
me rradhë.
a) Cili është probabiliteti që një fëmijë të marrë informacionin gjenetik vetëm nga dy prej katër gjyshërve?
b) Si mund të vërtetohet që një fëmijë nuk merr asnjë informacion gjenetik nga gjyshet dhe ta trashëgojë atë
vetëm nga gjyshërit, duke supozuar që të mos ketë kryqkëmbim?
c) Cila do të jetë gjinia e kësaj fëmije?

7
Problemi 11
Cili është dallimi midis midis kromozomeve metacentrike, submetacentrike dhe akrocentrike? Çfarë strukturash
dhe renditjesh nukleotidike gjenden në kromozomet akrocentrike?

Problemi 12
Tre nga veçoritë e mëposhtme shihen si në mitozë ashtu edhe në mejozë, ndërsa veçoria e katërt shihet vetëm në
mejozë. Cila dhe në cilën fazë?
a) Formimi i kromatideve
b) Çiftëzimi i kromozomeve
c) Formimi i boshtit mitotik
d) Kondensimi i kromozomeve gjatë ecurisë së ndarjes qelizore

Problemi 13
Në gametët e njeriut gjenden 23 kromozome. Duke mos marrë parasysh kryqkëmbimin, cili është probabiliteti
që fëmija i dytë i një martese të ketë të njëjtat kromozome si të fëmijës së parë?

Problemi 14
Cilat janë dallimet midis mitozës dhe mejozës?

Problemi 15
Sa spermatozoide prodhohen nga 100 spermatocite parësore? Sa vezë prodhohen nga 100 ovocite parësore?

Problemi 16
Bandimi G i kromozomeve metafazikë paraqitet me zona të errta dhe zona të zbehta. Një sondë e teknikës së
FISH (Fluorescence In Situ Hybridization=Hibridizimi në vend me fluoreshencë) hibridizon me një gjen
kodues në një nga zonat e zbehta të një kromozomi. Gjeni dhe shpjegoni se cila nga alternativat e mëposhtme i
përket kjo zonë:
a) Heterokromatinës
b) Eukromatinës
c) Zonës së organizimit nukleolar
d) Zonave të pasura me AT
e) Centromerit

Problemi 17
Krahu i gjatë q i një kromozomi submetacentrik ka shndrruar vend me krahun e shkurtër p të një kromozomi
metacentrik. Individi ka 46 kromozome si individët normalë dhe paraqet një fenotip normal. Cilat nga
alternativat e mëposhtme i përket ky ristrukturim kromozomik?
a) Translokacion robertsonian i çekuilibruar
b) Translokacion robertsonian i ekuilibruar
c) Inversioni paracentrik
d) Translokacioni reciprok i ekuilibruar
e) Translokacioni reciprok të çekuilbruar

8
II. ACIDET NUKLEIKE DHE DNA RIKOMBINANTE
Problemi 1
Vendosni termat e mëposhtme sipas lidhjes së tyre hierarqike:
- kromozom - gjen
- çifte bazash azotike - nukleotid
- intron - ekzon
- banda G - kromatinë
- çifte kilobazash - kodon
- nukleozom - varg polinukleotidik

Problemi 2
Sa gjenotipe të ndryshëm janë të mundshëm në gametat e një gruaje e cila është:
a) Heterozigote në 3 lokuse të pavarur?
b) Heterozigote në 8 lokuse të pavarur?
c) Heterozigote në 23 lokuse të pavarur?
d) Heterozigote në n lokuse të pavarur?

Problemi 3
Supozoni që një qelizë bakteriale prodhon 3000 tipe proteinash, secila prej të cilave përbëhet nga 100
aminoacide. Duke ditur që çdo aminoacid kodohet nga një treshe nukleotidike, cila do të ishte gjatësia minimale
e DNA së kësaj qelize? A mund të bëhet e njëjta llogari edhe për qelizat eukariote?

Problemi 4
A përmban secila fije komplementare e DNA të njëjtin informacion biologjik?

Problemi 5
Në një pikë të caktuar të DNA ndodhet treshja ACA.
a) Cila është renditja e bazave në kodonin e mRNA përkatëse?
b) Cila është renditja e bazave në antikodonin e tRNA që do të njohë këtë kodon për të çuar aminoacidin
përkatës në vargun polipeptidik që po formohet? Si do të jetë kjo renditje, e krahasuar me atë të DNA?

Problemi 6
Shkruani kodonet përkatëse të mRNA duke u bazuar në treshet e mëposhtme të DNA:
AGC AAG CGA ATA TTC GCT ATC GGA

Problemi 7
Shpjegoni nëse raporti (A+T)/(G+C) në një molekulë të DNA është ose jo i njëjtë me raportin (A+C)/(T+G).

Problemi 8
Duke ditur vetitë e RNA, a ka rëndësi se cila është fija e DNA me helikë të dyfishtë nga është kopjuar
informacioni?

Problemi 9
Paraqitet më poshtë renditja nukleotidike e dy ekzoneve të një gjeni (gërmat e mëdha) si dhe renditja
nukleotidike e introneve përbri tyre (gërmat e vogla):

9
…accggcagtagATATCAGACCATGCTAATCGCTCCCCGACAGgtaagttgca……
…atgaacgcaatatcctctcgacagGGGTAGTTT…….

a) Sa baza azotike ka ekzoni i parë?

b) Sa aminoacide kodohen nga ekzoni i parë?
c) Në ç’pikë të këtij ekzoni fillon kopjimi ? Po përkthimi?
d) Ku do të vendoset renditja CAP (7-metilguanozina) në mRNA që formohet?
e) Ku gjendet dhe kush është kodoni “stop”?
f) Shënoni me “D” vendin ku ndodhen sitet dhuruese dhe me “A” sitet pranuese të introneve.
g) Cili është efekti mbi shprehësinë gjenike nëse do të ndryshojë baza e 26-të nga C në T?

Problemi 10
Zgjidhni nga pikat a-f opsionin më të përshtatshëm për situatat nga 1-7:
a – 1.000.000 1 - Numri i çifteve të bazave në një megabazë
b – 40.000 2 - Numri i çifteve të bazave në një kilobazë
c – 10.000 3 - Numri i çifteve të bazave në gjenomën haploide
d - 1000 4 - Madhësia mesatare e një gjeni në çifte bazash
e – 3.000.000.000 5 - Numri maksimal i lokuseve gjenike strukturore
f - Asnjëra 6 - Numri i aminoacideve në gjenin e α-globinës
g - 141 7 - Numri mesatar i çifteve të bazave midis dy RFLP
fqinje
Problemi 11
Është dhënë renditja e mëposhtme e DNA me helikë të dyfishtë:
5’-CAG – AAG – AAA – ATT – AAC – ATG – TAA -3’
3’-GTC – TTC – TTT - TAA - TTG - TAC - ATT -5’
Cila është renditja e mRNA pas kopjimit të DNA?

Problemi 12
Jepni dallimet madhore midis polimorfizmave të siteve të restriksionit (RSP=Restriction Site Polymorphisms),
VNTR (Variable Number of Tandem Repeats) dhe polimorfizmave përsëritëse të tipit mikrosatelit.

Problemi 13
Analizoni diagnozat e mëposhtme. Cila ose cilat metoda laboratorike do të ishte ose do të ishin më të
përshtatshme?
a) Diagnoza e paralindjes së një fetusi mashkull në rrezik për sëmundjen e distrofisë muskulare të Duchenne
(DMD). Ekzaminime të mëparshme në pjestarë të tjerë të kësaj familjeje kanë zbuluar një delecion të plotë të
gjenit të distrofinës.
b) Doni të vlerësoni sasinë e mRNA së distrofinës në një biopsi muskulare të marrë nga një bartëse e
detyrueshme lehtësisht e prekur nga DMD.
c) Doni të përcaktoni lokalizimin qelizor të distrofinës në biopsitë muskulare të dy motrave të pasëmura të një
djali me DMD me qëllim që të zbuloni nëse ato janë bartëse të sëmundjes.
d) Doni të bëni diagnozën e paralindjes të një fetusi mashkull në rrezik për DMD. Ekzaminime të mëparshme
kanë zbuluar se përgjegjës i sëmundjes në këtë familje është një zëvendësim nukleotidik.

10
Problemi 14
Cilat janë disa nga përparësitë dhe disavantazhet e reaksionit zinxhir të polimerazës (PCR) për diagnozën e
defekteve gjenetike, në krahasim me metodën e Southern-blotting? Në krahasim me ekzaminimet biokimike të
përcaktimit të niveleve enzimatike për diagnozën e defekteve gjenetike enzimatike?

Problemi 15
Nga cilët prej indeve të mëposhtme mund të përftohet DNA për proçedura diagnostike:
- biopsi e lëkurës, rruazat e kuqe, kulturat qelizore të lëngut amniotik, kulturat qelizore të trofoblastit, rruazat e
bardha, palca e kockave, spermatozoidet, ovocitet, flokët.

Problemi 16
Pse klonimi i një gjeni konsiderohet si një përparësi në fushën e gjenetikës mjeksore?

Problemi 17
Një individ, gjatë kohës së verës, qëndron për kohë të gjatë në diell pa u ruajtur dhe pëson djegie të lëkurës. Cili
nga tipet e mëposhtme të dëmtimeve të DNA i përket djegia e lëkurës që ka pësuar individi?
a) Këputje në DNA me helikë të dyfishtë
b) Këputje të DNA me helikë të njëfishtë
c) Humbje të bazave purinike
d) Shkëmbim midis renditjeve nukleotidike të përsëritura in tandem
e) Formim i dimerëve të pirimidinës

Problemi 18
Cila është një shenjë e përbashkët klinike për të gjithë çrregullimet e shkaktuara nga defektet e riparimit të
DNA?
a) Rritje e rrezikut për kancer
b) Trashëgimi recesive autozomike
c) Prapambetje mendore dhe fizike
d) Shtatshkurtësi
e) Anomali të skeletit dhe të anësive

Problemi 19
Bëni dallimin midis koncepteve të sintenisë, lidhjes (linkage), lidhjes së çekuilibruar (linkage dysequilibrium)
dhe shoqërizimit.

11
III.MUTACIONET
Problemi 1
Nëse në renditjen e mëposhtme të një molekule të DNA do të futet një adeninë në pozicionin e treguar me
shigjetë, çfarë do të ndodhë?
A
↓
-CGA-TCG-GAA-CCA-CGT-GAT-AAG-CAT -
-Arg – Ser – Glu - Pro - Arg – Asp –Lys -His –

Problemi 2
Si ka mundësi që mutacione të të njëjtit gjen janë përgjegjës për fenotipe të ndryshëm ose mund të mos
shkaktojnë asnjë ndryshim fenotipik?

Problemi 3
Jepet një renditje aminoacidike normale, pjesë e një proteine. Çfarë tipe mutacionesh paraqesin renditjet e tjera
aminoacidike?

Normale -Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp-
Mutanti A -Glu-Cys-Ile-Phe-Trp-Asp-
Mutanti B -Glu-Val-Cys-Ser-Gly-Thr-
Mutanti C -Glu-Cys-Met-Phe
Mutanti D -Glu-Met-Tyr-Val-Leu-Gly-

Problemi 4
Për ç’arsye një mutacion që ul qëndrueshmërinë e një enzime që shprehet si në rruazat e kuqe ashtu edhe në ato
të bardha, ka më shumë mundësi që të shkaktojë një fenotip të dukshëm te të parët e jo në të dytët?

Problemi 5
Rreth 1/3 e mutacioneve pikëzore të gjenit të faktorit VIII të koagulimit që shkaktojnë hemofilinë A dhe rreth
1/3 e mutacioneve pikëzore të gjenit të faktorit IX që shkaktojnë hemofilinë B dhe shumica e mutacioneve
missense që shkaktojnë defiçitin në G6PD janë zëvendësime C→ T ku C ndodhet në një dinukleotid CpG. Cili
është fraksioni teorik i dinukleotideve CpG ? Pse këto dinukleotide pësojnë shpesh herë mutacion?

Problemi 6
Jepni shpjegimin e mekanizmave patogjenetike të sëmundjeve të mëposhtme, të gjitha të shkaktuara nga
shumëfishimi i trinukleotideve përsëritëse:
- sindroma e X të thyeshëm
- sëmundja e Huntington
- distrofia miotonike

12
Problemi 7
Një alel mutant në lokusin e receptorit të LDL (lipoproteina me densitet të ulët, përgjegjës për
hiperkolesteroleminë familjare) kodon për një proteinë prej 50.000 kd (kilodalton) më të gjatë se receptori
normal (120.000 kd).
a) Tregoni të paktën tre mekanizma që i përkasin këtij defekti.
b) Afërsisht sa nukleotide më tepër janë përkthyer me këtë shtesë prej 50.000 kd të proteinës?

Problemi 8
Disa nga ndryshimet që ndodhin në gjenin e fibrozës kistike janë mutacione të mirëfillta (putative). Çfarë
kriteresh nevojiten për të dalluar nëse ndryshimi nukleotidik përbën një mutacion të vërtetë apo një
polimorfizëm?

Problemi 9
Një fëmijë 2 vjeçar diagnostikohet klinikisht për fibrozë kistike, por testi i djersës është negativ. Duhet patur
parasysh se ky test rezulton negativ në më pak se 2% e të sëmurëve me fibrozë kistike. Mjeku kërkon
ekzaminimin e molekular të DNA për të vërtetuar ose hedhur poshtë diagnozën klinike.
a) A është i nevojshëm ekzaminimi i DNA në këtë rast?
b) Jepni shkurtimisht fazat që kryhen për diagnostikimin e fibrozës kistike nëpërmjet ekzaminimit molekular të
DNA.
c) Nëse ai ka fibrozë kistike, cili është probabiliteti që të jetë homozigot për mutacionin F508, duke ditur se
shpeshtësia e këtij mutacioni në vendet e Europës Veriore dhe Shqipëri është mbi 70%?
d) Nëse i sëmuri nuk ka mutacionin F508, a e përjashton kjo diagnozën?

Problemi 10
Agimi është i sëmurë nga distrofia muskulare progresive e Duchenne. Ai ka një vëlla normal. Prindërit e tij janë
normalë dhe nuk kanë histori familjare për këtë sëmundje. Analiza molekulare e DNA tregon se Agimi ka një
delecion në gjenin e sëmundjes, ndërsa i vëllai ka marrë të njëjtin kromozom të nënës por pa delecion. Çfarë
këshillimi gjenetik do t’i jepnit prindërve lidhur me rrezikun e përsëritjes së sëmundjes në shtatzënësitë e
ardhshme?

Problemi 11
Distrofia muskulare progresive e Duchenne ka një nivel të lartë mutacioni por pa variacion etnik. Shpjegoni
njohuritë tuaja mbi gjenin dhe gjenetikën e sëmundjes dhe pse kjo sëmundje ka të njëjtën shpeshtësi në të gjitha
popullatat.

Problemi 12
Mutacionet që dëmtojnë proçesin e kopjimit (të promotorit dhe renditjeve shumëfishuese) dhe mutacionet
missense shpesh shkaktojnë një gjendje klinike të sëmundjeve më të lehta nga mutacionet frameshift, të proçesit
të splicing-ut në sitet dhënëse e marrëse dhe nga mutacionet nonsense. Jepni shpjegimet e mundshme duke
përdorur si shembull gjenet e globinës.

Problemi 13
Individët që kanë mutacione që çojnë në paksimin e prodhimit të vargjeve globinike α dhe β shpesh kanë një
klinikë më të lehtë sesa individët që kanë paksim të prodhimit të njërit prej vargjeve globinike. Jepni shpjegimin
e mundshëm.

13
Problemi 14
Jepni shpjegimet e mundshme si kanë ndodhur fenotipet e mëposhtme që shihen në lokusin e GALT (galaktozë-
1-fosfat uridil transferazë) :
a) Një proteinë GALT në sasi normale, por pa aktivitet enzimatik
b) Sasi normale e mRNA, por pa aktivitet enzimatik
c) Mungesë e mRNA dhe mungesë e proteinës GALT
d) Produkt proteinik me aktivitet normal, por me ngarkesë elektroforetike të ndryshuar
e) Proteinë në sasi të pakët
f) Aktivitet normal i proteinës GALT, por me aktivitet të dëmtuar të enzimave të restriksionit në gjenin GALT

Problemi 15
Ndër 60.000 të porsalindur u gjendën 34 të sëmurë me akondroplazi, nga të cilët 12 kishin prindër normale dhe
22 kishin trashëguar sëmundjen nga njëri prej prindërve. Sa është niveli i mutacionit në këtë popullatë të
porsalindurish?

Problemi 16
Le të përfytyrojmë një sëmundje reçesive autozomike me shpeshtësi 1/10.000 individë në popullatë. Individët e
sëmurë nuk riprodhohen, pra kanë një fitnes f = 0. Duke përfytyruar gjithashtu se seleksioni nuk ka asnjë efekt
mbi heterozigotët, llogarisni nivelin e mutacionit që do t’i lejonte alelit defektoz a një shpeshtësi të qëndrueshme
në popullatë.

Problemi 17
Jepni të paktën dy mekanizma se si mund të ndodhin mutacionet e induktuara.

Problemi 18
Ndër 4.5 milion lindje për një periudhë 40 vjeçare në një popullatë, 41 fëmijë u diagnostikuan me aniridi,
sëmundje dominante autozomike e syrit, të lindur nga prindër normalë.
a) Duke pranuar që këto raste janë mutacione të reja, sa është niveli i mutacionit në lokusin e aniridisë?

Problemi 19
Te një gjen, një mutacion missense shkakton një sëmundje krejt të ndryshme nga një mutacion nonsense i të
njëjtit gjen. Produkti proteinik prodhohet në sasi normale. Një numër i madh pacientësh pa afërsi gjaku midis
tyre paraqesin të njejtin mutacion missense. Cila nga alternativat e mëposhtme është karakteristike për këtë
mutacion?
a) Dominant negativ
b) Haploinsufiçencë
c) Mutacion me fitim funksioni
d) Alel nul
e) Polimorfizëm

14
IV. TRASHËGIMIA NJËGJENIKE
A - AUTOZOMIKE

Problemi 1
Në pemën farefisnore të mëposhtme gjeni :
a) Për ç’lloj trashëgimie mund të mendohet?
b) Duke shënuar me A alelin përgjegjës të sëmundjes dhe me a alelin normal, shkruani gjenotipet e individëve të
kësaj peme.

Aa aa

1 2

aa Aa aa Aa aa Aa aa aa aa aa

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
aa Aa Aa aa aa Aa aa Aa Aa aa aa aa aa

Problemi 2
Në pemën farefisnore të mëposhtme :
a) Jepni gjashtë karakteristika të saj
b) Gjeni se me ç’lloj trashëgimie kemi të bëjmë
c) Përcaktoni gjenotipet krahas çdo simboli
d) Cili është rreziku për fëmijët e III1 dhe III2

15
 aa Aa
I
1 2

Aa aa Aa Aa aa aa Aa Aa aa Aa aa
aa
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

III
1 2 3 4 5 6 7 8
Aa aa Aa Aa aa Aa Aa aa

ose Aa ose
aaAa AaAa
ose

Problemi 3
Në pemën farefisnore të mëposhtme gjeni:
a) Dy karakteristika të saj
b) Tipin e trashëgimisë dhe jepni tre shembuj sëmundjesh
Duke supozuar që bëhet fjalë për distrofinë muskulare të Duchenne:
c) Cilët janë bartëset e sigurta?
d) Cilët janë individët me rrezik për të qenë bartëse dhe sa është ky rrezik?
e) Individët meshkuj që janë në rrezik dhe sa është rreziku i tyre për të shfaqur sëmundjen. Çfarë testi
diagnostikues mund t’u kryhet?

I
1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6 7 8

16
Problemi 4
Ndërtoni një pemë farefisnore në bazë të dhënave të mëposhtme:
- një grua paraqet shenjat e një sëmundjeje gjenetike
- as prindërit, as vëllai i vetëm dhe as bashkëshorti i saj nuk e paraqesin sëmundjen
- pacientja ka katër fëmijë: djali i parë dhe dy vajzat binjake të fundit janë të sëmura, ndërsa fëmija i dytë (vajzë)
është e shëndoshë
a) Me çfarë tejçimi kemi të bëjmë?
b) Gjeni gjenotipin e burrit të saj dhe të pjestarëve të tjerë të pemës

Problemi 5
Një paciente me një sëmundje të panjohur, para se të krijojë familje, kërkon këshillim gjenetik. Mjeku, duke u
bazuar në të dhënat e saj harton një pemë farefisnore prej katër brezash.
- gjyshi nga mamaja vuan nga e njëjta sëmundje
- nëna e pacientes është e shëndoshë
-pacientja ka një motër dhe tre vëllezër të shëndoshë dhe ka katër fëmijë, dy vajzat e para të sëmura dhe dy të
fundit binjake dizigotë, motër e vëlla, të shëndoshë.
A jeni në gjendje edhe ju ta ndërtoni pemën farefisnore si mjeku?

Problemi 6
Gjeni se me çfarë trashëgimie kemi të bëjmë në pemën farefisnore të mëposhtme dhe jepni shpjegimin përkatës:
a) Dominante autozomike
b) Reçesive autozomike
c) Reçesive e lidhur me kromozomin X
d) Dominante e lidhur me kromozomin X
e) Mitokondriale
f) E lidhur me kromozomin Y
g) Dominante autozomike e lidhur me gjininë

17
I 1 2

II
1 2 3 4

III
1 2 3 4 5 6 7 8

IV
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

V
1 2 3 4 5 6 7

Problemi 7
Gjeni se me çfarë trashëgimie kemi të bëjmë në pemët farefisnore të mëposhtme duke shpjeguar edhe arsyen:
a) Trashëgimi dominante autozomike
b) Trashëgimi reçesive autozomike
c) Trashëgimi reçesive të lidhur me kromozomin X
d) Trashëgimi dominante të lidhur me kromozomin X
e) Trashëgimi të lidhur me kromozomin Y
f) Trashëgimi dominante autozomike të kufizuar nga gjinia
g) Trashëgimi mitokondriale

18
 1)

I 1 2

II
1 2 3 4 5 6

III 1 2

IV

1 2 3

2)

I
1 2 3 4

II
1 2 3 4 5 6 7 8

III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

19
 3)

I 1 2

II
1 2 3 4 5 6

III
1 2 3 4 5 6 7 8 9

IV
1 2 3 4 5 6

4)

I 1 2 3 4

II
1 2 3 4 5 6

III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

20
 5)

I 1 2

II
1 2 3 4 5 6

III
1 2 3 4 5 6 7 8 9

IV
1 2 3 4 5 6 7 8

V
1 2 3 4

6)

I
1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3

21
 7)

I
1 2

II
1 2 3 4 5 6 7

III 1 2 3 4 5 5 6

Problemi 8
Aftësia e disa individëve për të ndjerë shijen e hidhur të feniltiouresë apo feniltiokarbamidit (PTC) kontrollohet
nga një gjen dominant T (Taster = i ndjeshëm), ndërsa mosaftësia nga gjeni recesiv t (non taster = jo i
ndjeshëm). Ndërtoni pemët farefisnore të mëposhtme duke shënuar edhe gjenotipet e mundshme për çdo pjestar:
a) Një burrë i ndjeshëm i martuar me një grua jo të ndjeshme dhe ka dy vajza jo të ndjeshme.
b) Një burrë dhe gruaja e tij janë të dy të ndjeshëm dhe kanë dy djem të ndjeshëm, një vajzë të ndjeshme dhe një
vajzë jo të ndjeshme. Njëri nga djemtë martohet me një grua jo të ndjeshme dhe lind një vajzë jo të ndjeshme.
c) Një burrë ka një djalë të ndjeshëm, një djalë jo të ndjeshëm dhe një vajzë të ndjeshme nga martesa e parë dhe
dy vajza jo të ndjeshme nga martesa e dytë. Gruaja e tij e parë nuk është ekzaminuar kurrë kurse gruaja e dytë
është jo e ndjeshme.Vajza e ndjeshme nga martesa e parë martohet me një burrë jo të ndjeshëm dhe lind tetë
fëmijë, që të gjithë të ndjeshëm.

Problemi 9
Brakifalangia është një sëmundje autozomike dominante në të cilën falangu i mesëm i gishtave të dorës është
shumë i shkurtër dhe zakonisht i ngjitur me falangun e mëpasëm në mënyrë të tillë që gishtat duken sikur kanë dy
artikulacione dhe jo tre. Forma homozigote e sëmundjes është letale.
a) Çfarë raporti fëmijësh me brakifalangi prisni nga martesa midis një burri me brakifalangi dhe një gruaje
normale? Cila është mundësia që nga kjo martesë të lindin tre fëmijë të sëmurë? Të lindin tre fëmijë të
shëndoshë?
b) Çfarë raporti fëmijësh me brakifalangi prisni nga një martesë në të cilën të dy prindërit janë brakifalangikë?
Përpiloni pemën farefisnore.

Problemi 10
Përcaktoni nëse puberteti i hershëm në pemën farefisnore të mëposhtme kontrollohet nga një gjen reçesiv i
lidhur me kromozomin X apo nga një gjen autozomik dominant që shprehet vetëm te meshkujt. Jepni
shpjegimet e duhura.

22
 1 2
I

II
1 2 3 4

III
1 2 3 4 5 6 7 8 9

IV
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

Problemi 11
Keti është shtatzënë për të dytën herë. Fëmija i saj i parë, Albi, është i sëmurë nga fibroza kistike. Keti ka dy
vëllezër, Naimin dhe Gëzimin, dhe një motër, Florën. Naimi dhe Flora janë të pamartuar. Gëzimi është i martuar
dhe ka një vajzë, Luizën. Prindërit e Ketit janë Agimi dhe Luljeta. Motra e Luljetës, Klara, është nëna e burrit të
Ketit, Alqit. Historia familjare e mëparshme e pemës farefisnore është negative përsa i përket fibrozës kistike.
a) Përpiloni pemën farefisnore të familjes.
b) Cila është mënyra e tejçimit të fibrozës kistike dhe cili është rreziku për fëmijën e ardhme të Ketit për të lindur
i sëmurë nga fibroza kistike?
c) Cili është rreziku i kushërinjve të parë të Albit për të qenë të sëmurë nga fibroza kistike duke ditur që
shpeshtësia e heterozigotëve në popullatë është 1/22?
d) Cilët individë në këtë pemë farefisnore jane bartës të detyrueshëm të sëmundjes?

Problemi 12
Shurdhësia është një sëmundje që, në gjysmën e rasteve tejçohet si një karakter reçesiv autozomik dhe në
gjysmën e rasteve si një karakter dominant autozomik.
Tre çifte me shurdhësi të plotë martohen dhe lindin nga katër fëmijë. Çifti i parë lind dy djem e dy vajza me
shurdhësi si vetë ata. Çifti i dytë lind tre vajza e një djalë, që të gjithë me dëgjim normal. Çifti i tretë lind dy
djem e një vajzë të shurdhët dhe një djalë me dëgjim normal.
a) Përpiloni pemët farefisnore.
b) Shkruani gjenotipet e secilit individ në të tre pemët farefisnore dhe jepni shpjegimet e nevojshme për secilën
martesë.

Problemi 13
Gjergji me Teutën, që janë me dëgjim normal, kanë lindur gjashtë fëmijë. Dy nga të katër vajzat dhe një nga dy
djemtë e tyre janë me shurdhësi të lindur. Një çift tjetër, Berti me Lenën, që të dy me dëgjim normal, kanë katër
fëmijë: një djalë e një vajzë me dëgjim normal, dhe një djalë e një vajzë të shurdhët. Nje çift i tretë, Koleci me
Elizabetën, që kanë shurdhësi të lindur, kanë lindur tre vajza dhe një djalë, që të katërt të shurdhët. Njëra nga

23
vajzat e tyre, Meri, martohet me Toninin, djalin e shurdhët të Gjergjit e Teutës dhe lindin katër fëmijë të
shurdhët. Djali i tyre i parë, Eni, martohet me Ingridin, vajzën e shurdhët të Bertit e Lenës dhe lindin gjashtë
fëmijë, që të gjithë me dëgjim normal.
a) Përpiloni pemën farefisnore.
b) Përcaktoni gjenotipet e secilit individ në pemë.
c) Pse të gjithë fëmijët e Kolecit dhe Elizabetës dhe ato te Merit e Toninit janë të shurdhët?
d) Pse fëmijët e Enit dhe Ingridit janë të gjithë me dëgjim normal?
Jepni shpjegimet përkatëse.

Problemi 14
Fenilketonuria (PKU) tejçohet si një karakter reçesiv autozomik i shkaktuar nga mangësia e enzimës
fenilalaninë hidroksilazë dhe që shkakton një prapambetje mendore të rëndë në fëmijët e prekur të patrajtuar me
dietë të varfër në fenilalaninë. Dy prindër fenotipikisht normalë kanë nje fëmijë të sëmurë me PKU.
a) Paraqisni gjenotipet dhe fenotipet e të gjitha martesave të mundshme që mund të japin teorikisht fëmijë të
sëmurë me PKU.
b) Cilës prej këtyre martesave i përkasin prindërit e pacientit?
c) Sa është mundësia që fëmija i ardhshëm i këtyre prindërve të jetë i sëmurë me PKU?
d) Sa është mundësia që një fëmijë fenotipikisht normal i këtyre prindërve të jetë heterozigot për PKU?

Problemi 15
Një individ bartës i PKU martohet me kushërirën e tij të parë.
a) Sa është mundësia që fëmija i tij i parë të jetë i sëmurë me PKU?
b) Nëse fëmija i parë lind me PKU, sa është mundësia që edhe fëmija i dytë të jetë i sëmurë?

Problemi 16
Dentinogenesis imperfecta është një sëmundje dominante autozomike që karakterizohet nga një ngjyrë e errët
opaleshente e dhëmbëve dhe me prishje të hershme të kurorës së tyre. Një burrë me brakidaktili por me dhëmbë
të rregullt martohet me një grua me gishta normalë e me dentinogenesis imperfecta.
a) Shkruani gjenotipet e këtyre dy individëve.
b) Gjeni tipin dhe raportin e pritur e të gjithë gjenotipeve e fenotipeve të mundshëm të fëmijëve të këtij çifti.

Problemi 17
Një lloj sëmundjeje gjenetike shfaqet në gjysmën e fëmijëve të individëve të sëmurë.
a) Mbi bazën e këtij informacioni çfarë përfundimi mund të nxirrni rreth mënyrës së tejçimit të sëmundjes?
b) Cila është mënyra e tejçimit nëse sëmundja shfaqet në gjysmën e djemve të vajzave të sëmura dhe në gjysmën
e vajzave të meshkujve të sëmurë?
c) Cila është mënyra e tejçimit nëse sëmundja shfaqet te të gjitha vajzat dhe jo te djemtë?

Problemi 18
Analizoni situatat e mëposhtme;
a) Retiniti pigmentoz mund të tejçohet si një karakter reçesiv i lidhur me kromozomin X si dhe si një karakter
dominant ose reçesiv autozomik.
b) Dy prindër që paraqesin një formë tipike të hiperkolesterolemisë familjare me rritje të kolesterolit në plazëm,
prani të ksantomave tendinoze, mungesë të receptorëve të LDL dhe me një histori familjare për këtë sëmundje,
kanë një djalë i cili që pas lindjes paraqet një nivel shumë të lartë të kolesterolit në plazëm dhe pas pak vitesh
shfaq ksantoma tendinoze dhe një aterosklerozë të gjeneralizuar.

24
c) Një çift me pamje normale dhe që bën pjesë në një komunitet të izoluar, ka një djalë me atrofi të retinës. Djali
martohet me një vajzë të këtij komuniteti dhe lind një djalë me të njëjtin defekt të syve.
d) Një djalë paraqet një gjendje të rëndë të neurofibromatozës së tipit 1. Babai i tij është fenotipikisht normal.
Edhe nëna e tij duket klinikisht normal por ka në lëkurë mjaft njolla ngjyrë kafe-qumësht dhe zona të
hiperpigmentuara dhe në ekzaminimin e syve duken disa nodule të Lisch.
e) Prindër me shtatlartësi normale lindin fëmijë me akondroplazi.
f) Një individ mashkull me distrofi miotonike ka disa shenja që shoqërojnë këtë sëmundje si, katarakte të syve,
rënie të flokëve në pjesën frontale dhe hipogonadizëm.
g) Një sëmundje që prek kryesisht muskujt, shfaqet në të gjithë fëmijët e një gruaje të sëmurë por nuk tejçohet
kurrë nga djemtë e saj.
h) Një burrë me rakit rezistent ndaj vitaminës D ua tejçon sëmundjen të gjitha vajzave të tij të cilat paraqesin një
formë më të lehtë të sëmundjes se sa babai i tyre. Asnjë nga djemtë e tij nuk është i sëmurë. Vajzat kanë afërsisht
të njëjtin numër djemsh të shëndoshë, djemsh të sëmurë, vajzash të pasëmura dhe vajzash të sëmura, por djemtë e
sëmurë janë në gjendje më të rëndë nga vajzat e sëmura.
i) Një djalë paraqet një distrofi të rëndë muskulare që në moshë të vogël dhe qëndrim ulur të detyruar në karrike
rreth moshës 12 vjeç. Një burrë tjetër, jo i kësaj familjeje, ka po ashtu distrofi muskulare por bëhet për qëndrim
të detyruar në karrike pas moshës 30 vjeç. Ekzaminimet e biologjisë molekulare tregojnë te të dy pacientët një
delecion të madh të gjenit të distrofinës, përgjegjës për tipet Duchenne dhe Becker të distrofisë muskulare.
j) Te një pacient me një sëmundje reçesive u gjet se i kishte trashëguar të dy kromozomet bartës të gjenit
përgjegjës nga i njëjti prind dhe se te ai nuk ekzistonte kromozomi i prindit tjetër.

Cilët nga konceptet e mëposhtme u përkasin situatave të mësipërme? Jepni shpjegimet e këtyre koncepteve.
1 - Ekspresiviteti variabël
2 - Dizomia njëprindërore
3 - Trashëgimi dominante të lidhur me kromozomin X
4 - Mutacion i ri
5 - Heterogjenitet alelik
6 - Heterogjenitet lokusi
7 - Homozigozitët për sëmundje dominante autozomike
8 - Pleiotropi
9 - Trashëgimi gjysëm-dominante (quasi-dominante)
10 - Trashëgimi mitokondriale

Problemi 19
Një djalë ka lindur me një numër keqformimesh, por me diagnozë të papërcaktuar. Prindërit nuk kanë afërsi
gjaku dhe në familjet e tyre nuk është parë ndonjë rast si ky. Cili nga kushtet e mëposhtme e shpjegon këtë
gjendje? Cili është i pamundur ta shpjegojë dhe pse?
a) Trashëgimi dominante autozomike me mutacion te ri
b) Trashëgimi dominante autozomike me penetrancë të kufizuar
c) Trashëgimi dominante autozomike me ekspresivitet variabël
d) Trashëgimi reçesive autozomike
e) Trashëgimi reçesive të lidhur me kromozomin X
f) Trashëgimi dominante autozomike me atësi tjetër
g) Marrja nga ana e nënës e barnave teratogjene gjatë periudhës së hershme të shtatzënësisë.

25
Problemi 20
Supozoni që ngjyra e syve te njeriu kontrollohet nga një çift i vetëm alelesh, nga të cilët njëri përcakton ngjyrën
gështenjë A që është dominant mbi alelin a që përcakton ngjyrën e kaltër.
a) Cili është gjenotipi i një individi sygështenjë që martohet me një individ sykaltër dhe lind një fëmijë
sykaltër?
b) Çfarë raporti fëmijësh me ngjyrë të ndryshme të syve pritet në fëmijët e martesës së mësipërme?
c) Çfarë raporti fëmijësh me ngjyrë të ndryshme të syve pritet nga një martesë midis dy individëve sygështenjë
por që secili prej tyre ka patur një prind me ngjyrë të kaltër të syve ?

Problemi 21
Një grua ka lindur pesë fëmijë nga të cilët tre janë të sëmurë nga ektrodaktilia. Ajo është përsëri shtatzënë dhe
shkon te mjeku i familjes që të informohet mbi rrezikun që ka për të lindur përsëri një fëmijë të sëmurë. Mjeku,
në bazë të lindjes së fëmijëve të saj të mëparshëm, d.m.th. që çdo fëmijë i sëmurë ndiqej nga një i shëndoshë dhe
meqë fëmija i saj i fundit ishte i sëmurë, e siguron gruan që fëmija i ardhshëm me siguri do të lindte normal.
Shpjegoni nëse jeni ose jo dhe pse me mendimin e mjekut të familjes.

Problemi 22
Zgjidhni nëse janë të vërteta ose të rreme pohimet e mëposhtme:
a) Përderisa një sëmundje konsiderohet gjenetikisht letale, ajo duhet të shkaktojë vdekjen e pacientit para
pubertetit.
b) Kur një individ trashëgon nga njëri prind gjenin përgjegjës të një sëmundjeje, ajo është e pranishme që në
lindje. Prandaj, të gjitha sëmundjet e trashëgueshme janë të lindura.
c) Kur një sëmundje dominante autozomike shfaqet për herë të parë te fëmija i dy prindërve të shëndoshë, ajo
duhet të lindë nga një mutacion i ri.
d) Është e pamundur që sëmundja nga e cila është prekur një pacient të jetë gjenetike nëse ai është i vetmi i
sëmurë në familje.

Problemi 23
Zgjidhni nga lista e mëposhtme termin që i përshtatet më mirë situatave të përshkruara në pikat a-f. Jepni
shpjegimet përkatëse të termave.

1 - Heterogjenitet alelik 4 - Anticipacioni

2 - Pleiotropizëm 5 - Bashkëgjaksi
3 - Ekspresivitet variabël 6 - Heterogjenitet lokusi

a) Beni, 65 vjeç, nuk ka asnjë shenjë të distrofisë miotonike me përjashtim të kataraktës së syve, ndërsa vajza e
tij paraqet dobësi e hipotrofi muskulare dhe sapo ka lindur një fëmijë me hipotoni muskulare të rëndë dhe
prapambetje të zhvillimit.
b) Porfiria variegata është një sëmundje e lindur e biosintezës së porfirinave, me tejçim dominant autozomik.
Ajo karakterizohet nga djegia e lëkurës nga ndjeshmëria e rritur ndaj dritës, dhembje të barkut, neuropati
periferike dhe episode psikotike.
c) Erioni paraqet në zonën e sqetullës disa njolla lentiginoze dhe nodule të Lisch-it në retinë, ndërsa motra e tij
paraqet dhjetra neurofibroma nën lëkurë dhe skoliozë të rëndë të shtyllës kurrizore.
d) Një formë shumë e rrallë e defiçitit të hormonit të rritjes, me tejçim reçesiv autozomik, takohet vetëm në disa
fshatra të izoluara të alpeve të Zvicrës.

26
e) Hiperamoniemia letale e të porsalindurit shkaktohet nga mungesa e ornitin transkarbamilazës (OTC), një
enzimë e rëndësishme e ciklit të uresë që sintetizohet në mëlçi. Përgjegjës për mungesën e OTC janë ose
delecioni i gjenit të OTC ose një mutacion nonsense i këtij gjeni.
f) Retiniti pigmentoz, një formë e degjenerimit të retinës, mund të tejçohet në familje të ndryshme si një karakter
dominant ose reçesiv autozomik ose reçesiv i lidhur me kromozomin X.

Problemi 24
Kamptodaktilia është një karakter që tejçohet nga një gjen dominant autozomik me penetrancë 75%.
a) Cili është raporti i fëmijëve që do të shfaqë karakterin në martesën midis një heterozigoti me një partner
normal?
b) Po në martesat midis dy heterozigotëve?

Problemi 25
Nëse dy çifte alelesh A e a dhe B e b zbërthehen në mënyrë të pavarur dhe alelet me gërma të mëdha janë
dominante ndaj atyre me gërma të vogla, cila është mundësia që të kemi:
a) Një gametë AB nga një individ AaBb?
b) Një zigotë AABB nga një martesë AaBb x AaBb?
c) Një fenotip AB nga një martesë AaBb x AaBb?
d) Një fenotip aB nga një martesë AaBb x AaBB?

Problemi 26
Një burrë me një lloj sëmundje gjenetike martohet me një grua të shëndoshë dhe lind tetë fëmijë, katër djem të
shëndoshë dhe katër vajza të sëmura. Me ç’lloj tejçimi kemi të bëjmë:
a) Dominant autozomik
b) Reçesiv autozomik
c) Reçesive të lidhur me X
d) Dominant të lidhur me X
e) Nëpërmjet kromozomit Y

Problemi 27
Është dhënë pema farefisnore e mëposhtme me një tip sëmundjeje.
a) Gjeni tipin e tejçimit të sëmundjes.
b) Përcaktoni gjenotipet e individëve të familjes duke përdorur simbolet A dhe a.
c) Si do të jenë gjenotipet e fëmijëve që do të lindin nga martesat:
V1 x V9; V1 x V4; V2 x V3 ; V2 x V8?

27
I
1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6 7 8 9

IV
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

V
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

Problemi 28
Çdo rast i një sëmundjeje dominante autozomike letale a duhet të konsiderohet mutacion i ri? Pse?

Problemi 29
Zgjidhni nga lista e mëposhtme konceptin që shpjegon më mirë situatat a, b e c.
1) Premutacion
2) Imprintig gjenomik
3) Dizomi njëprindërore

a) Te një fëmijë 7 vjeçar me sindromën Prader-Willi, që karakterizohet nga prapambetja mendore,

shtatshkurtësia, duar e këmbë të vegjël dhe bulimia e theksuar, ekzaminimi molekular tregon praninë e dy
kopjeve të kromozomit 15 amtar dhe asnjë kopje të kromozomit 15 atnor.
b) Te një fëmijë 6 vjeçar me sindromën Angelman, që karakterizohet nga prapambetja e rëndë mendore,
konvulsione, lëvizje të papritura dhe nofull të poshtme të dalë, ekzaminimi citogjenetik tregon një delecion të
vogël intersticial të kromzomit 15 me origjinë amtare.
c) Analiza e gjenit FMR1 te një grua 32 vjeçare klinikisht normale tregon në ekzonin e parë një alel me 21
trinukleotide përsëritëse CGG dhe tjetrin alel me 92 trinukleotide CGG. Në këshillimoren gjenetike i jepet një
rrezik i lartë për të patur një fëmijë me sindromën e X të thyeshëm.

28
Problemi 30
Sokoli, motra e të cilit është e sëmurë me fenilketonuri (PKU), martohet me Shpresën, vëllai i së cilës është
gjithashtu me PKU. Ata duan të dinë se ç’rrezik kanë për të lindur një fëmijë me PKU?

Problemi 31
Alketa, babai i së cilës është me galaktozemi, martohet me Agimin, gjyshi i të cilit ka qenë gjithashtu me
galaktozemi. Cili është rreziku i tyre për të patur një fëmijë me galaktozemi?

Problemi 32
Shpeshtësia e heterozigotëve në popullatë për një sëmundje të rëndë të vazave të gjakut, autozomike reçesive,
është 0,05%. Një burrë, vëllai i të cilit ka vdekur nga kjo sëmundje, para se të martohet kërkon të informohet mbi
mundësinë që ka për të lindur një fëmijë të sëmurë si i vëllai.
a) Sa është ky probabilitet?
b) Nëse martohet me kushërirën e tij të parë, sa do të ishte ky probabilitet?

Problemi 33
Në pemën farefisnore të mëposhtme II1 dhe II2 janë albinë. Albinizmi i zakonshëm është një sëmundje reçesive
autozomike. Duke shënuar alelin normal me A dhe alelin mutant me a :
a) Shkruani gjenotipet e individëve II1 dhe II2.
b) Llogarisni probabilitetin e II4 për të qenë heterozigote.
c) Nëqoftëse IV2 dhe IV3 kërkojnë këshillim gjenetik, sa është probabiliteti që të lindin një fëmijë të sëmurë?
Individët bashkëshortë në këtë familje janë të shëndoshë.
d) Llogarisni koefiçientin e bashkëgjaksisë së V1 (Jo)

29
I
2

II
1 2 3 4 5

III 1 2 3 4

IV
1 2 3 4

V
1
?
Problemi 34
Në pemën farefisnore të mëposhtme individët I1, IV1 dhe IV3 paraqesin të njëjtën sëmundje, ndërsa II1 dhe II4
nuk kanë asgjë për t’u shënuar në familjet e tyre.
a) Për ç’lloj trashëgimie bëhet fjalë? Shpjegoni duke dalluar tipet e ndryshme të tejçimeve.
b) Sa është rreziku që III2 të lindë një fëmijë të sëmurë me burrin e dytë duke ditur se shpeshtësia e
heterozigotëve në popullatë për këtë sëmundje është 5%?
c) Sa është probabiliteti i IV2 për të qenë bartëse?

30
 I
1 2 3

II
1 2 3 4

1 2 3
III

IV
1 2 3 4

Problemi 35
Fëmijët e lindur nga një çift shurdh-memecësh nganjëherë janë dy tipesh: normalë dhe shurdhememecë. Jepni
shpjegimin e mundshëm.

Problemi 36
Një vajzë e lindur me eritroblastozë fetale (sëmundja hemolitike e të porsalindurit = SHP)) mjekohet dhe
shërohet. Kur rritet, i fejuari është i fundit nga fëmijët e familjes i lindur pa probleme, pas disa fëmijësh të
vdekur nga SHP. Cila është e ardhmja e fëmijëve të këtij çifti ?

Problemi 37
Një karakter hipopetik te njeriu kontrollohet nga një gjen që ka katër alele: alelet a,b e c janë kodominante,
ndërsa aleli d është reçesiv.
a) Sa fenotipe janë të mundshëm për këto katër alele ?
b) Sa gjenotipe janë të mundshëm ?

Problemi 38
Cili është ndryshimi midis trashëgimisë poligjenike dhe pleiotropisë ?

Problemi 39
Kromozomet X dhe Y janë morfologjikisht dhe gjenetikisht të ndryshëm. Megjithatë, gjatë nënfazës së zigotenit
të profazës I mejotike ato çiftëzohen në një zonë tepër të kufizuar të krahut të shkurtër të tyre duke treguar se
këto dy zona janë homologe midis tyre. Për gjenet që ndodhen në këtë zonë si është mënyra e trashëgimisë së
tyre? Reçesive e lidhur me X ? Dominante e lidhur me X ? Dominante autozomike apo reçesive autozomike ?

31
B - TË LIDHUR ME GJININË

Problemi 1
Një grua me pamje normale, babai i së cilës vuan nga verbimi i ngjyrave kuq e jeshil (daltonizmi), martohet me
një burrë me pamje normale.
a) Çfarë raporti fenotipesh e gjenotipesh prisni ndër fëmijet e tyre?
b) Nëse motra e saj martohet me një burrë daltonik, sa është mundësia që djali i saj të jetë gjithashtu daltonik si i
ati? Që vajza e saj të jetë daltonike?
Ndërtoni pemën farefisnore dhe shkruani gjenotipet.

Problemi 2
a) Nga martesa midis dy daltonikëve a mund të lindin të gjithë fëmijët daltonike?
b) Nga cila martesë mund të lindin të gjitha vajzat normale dhe të gjithë djemtë daltonikë?

Problemi 3
Një burrë i sëmurë nga daltonizmi martohet me një grua fenotipikisht normale e cila ka një vëlla daltonik.
a) Sa është mundësia që fëmija i tyre i parë të jetë daltonik?
b) Sa është mundësia që fëmija i tyre i parë të jetë mashkull dhe daltonik?

Problemi 4
Çfarë fenotipesh prisni nga martesa midis:
a) Një burri hemofilik dhe një gruaje bartëse të kësaj sëmundjeje?
b) Një burri normal dhe një gruaje bartëse?

Problemi 5
A mundet që, duke supozuar nënën gjenotipikisht normale, një baba dhe i biri i tij të jenë që të dy hemofilikë?
Pse?

Problemi 6
Petriti dhe Teuta, që të dy fenotipikisht normalë, lindin katër fëmijë: Gjergjin, Elonën dhe Iljanën fenotipikisht
normale dhe Gencin hemofilik.
a) Nëse Elona martohet me një burrë normal, sa është mundësia që djali i saj i parë të jetë hemofilik?
b) Sikur i pari të lindë normal, sa është mundësia që edhe djali i dytë të lindë normal?
c) Nëse Iljana martohet me një burrë hemofilik, sa është mundësia që djali i tyre i parë të jetë normal?
d) Nëse nëna e Teutës ka qenë fenotipikisht normale, a mund të gjeni se ç’fenotip kishte i ati?

Problemi 7
Flori dhe gjyshi i tij amtar Tomi janë të sëmurë nga hemofilia A. Gruaja e Florit, Diana, është vajza e tezes së tij.
Flori dhe Diana kanë një djalë, Edmondin, dhe dy vajza, Elizën dhe Emilinë, që të tre me hemofili, si dhe një
vajzë të shëndoshë, Enidën.
a) Përpiloni pemën farefisnore dhe përcaktoni gjenotipet e individëve të kësaj peme.
b) Përse Emilia dhe Eliza janë të sëmura?
c) Cili është probabiliteti që djali i Elizës të jetë hemofilik? Që vajzat e saj të jenë hemofilike?
d) Cili është probabiliteti që Enida të ketë një djalë hemofilik? Një vajzë hemofilike?

32
 Problemi 8
Në vitin 1917 lindi në Angli një njeri që paraqiste një lëkurë të trashë si kore,e cila formonte luspa të gjera dhe
binte e zëvendësohej periodikisht. Qimet e lëkurës ishin të ashpra dhe ngjanin si thumba, për çka atij më vonë i
vunë nofkën “njeriu iriq”. Nga ana shkencore kjo gjendje u quajt ichthyosis hystrics gravior. Njeriu n ë fjalë u
martua dhe pati 6 djem, që të gjithë me të njëjtën sëmundje, dhe disa vajza, që të gjitha normale. Për katër brezni
me rradhë kjo sëmundje u tejçua nga babai te i biri. Deri më sot nuk është parë asnjë femër e sëmurë. A mund të
shpjegoni mënyrën e tejçimit të kësaj sëmundjeje?

Problemi 9
Te njeriu njihet një gjen holandrik i cili shkakton rritjen e qimeve të gjata në pjesën e jashtme të veshit. Kur të
tillë individë martohen me gra normale:
a) Cila është përqindja e djemve që pritet të kenë veshët me qime?
b) Cila është përqindja e vajzave që pritet të kenë veshët me qime?
c) Cili është raporti që pritet midis djemve me dhe atyre pa qime në veshë?

Problemi 10
Në pemën farefisnore të mëposhtme takohen dy sëmundje recesive që tejçohen nëpërmjet kromozomit X:
hemofilia (h) dhe daltonizmi (d). Duke supozuar që bashkëshortët e II4, II5 dhe II7 të jenë normalë, përcaktoni
dhe shpjegoni gjenotipet e secilit individ në pemë.

Legjenda
XDhY XDhY
XdHXDH Hemofilik
I
1 2 3
Daltonik

Daltonik e
XDHXDh XDhXdH XDhXDH Hemofilik
II
1 2 3 4 5 6
Normal
III XdHY XDHY XdHY XDHY XdhY XDhY

Problemi 11
Mangësia e enzimës glukozë-6-fosfat dehidrogjenazë (G6PD) tejçohet si një karakter reçesiv i lidhur me
kromozomin X. Dy izoformat më kryesore të kësaj enzime janë G6PD-A dhe G6PD-B që kodohen nga gjenet
respektive GdA e GdB.
Disa gra janë heterozigote për të dy alelet, d.m.th. janë bartëse të dyfishta. Nëse do të kryhet ekzaminimi
elektroforetik i gjakut të këtyre grave:
a) Sa përqind e tyre pritet që të kenë vetëm qeliza G6PD-A ose vetëm qeliza G6PD-B aktive?
b) Sa përqind e tyre pritet që të kenë gjysmën e qelizave G6PD-A aktive dhe gjysmën tjetër G6PD-B aktive?

33
Problemi 12
Petriti është i sëmurë nga daltonizmi dhe nga mangësia e G6PD. Ai martohet me një grua homozigote normale
për këto dy sëmundje dhe lind një vajzë, Mirën, fenotipikisht normale. Mira martohet me një burrë normal,
Gencin, dhe lind pesë djem: Luani dhe Beni janë daltonikë dhe me mangësinë në G6PD, Astriti është me shikim
normal dhe me mangësi të G6PD, Berti normal për të dy sëmundjet dhe Sokoli është daltonik por me vlera
normale të G6PD.
a) Përpiloni pemën farefisnore të kësaj familjeje.
b) Përcaktoni dhe shpjegoni gjenotipet e individëve të pemës.
c) Gjenet e këtyre sëmundjeve gjenden në pozicion cis apo trans në kromozomet X të nënës?

Problemi 13
Në pemën farefisnore të mëposhtme dallohen dy tipe të daltonizmit, të paraqitura me simbole të vijëzuar
respektivisht vertikale e horizontale.
a) Përcaktoni gjenotipet e individëve të kësaj peme farefisnore.
b) Tregoni se cilat femra janë heterozigote për secilin tip daltonizmi.
c) Shpjegoni nëse gjenet përgjegjës të dy tipeve të daltonizmit janë alele midis tyre apo ndodhen në lokuse të
veçanta gjenike.

Xd1Y XDXd2 X DY XD X D
I
1 2 3 4
Tipi 1
d1 d2 D
X X X Y
II
1 2 Tipi 2

III
2 3 4 5 6
Xd1Y Xd1Y D
X Y Xd2Y X DY Xd2Y

Problemi 14
Hipofosfatemia është një sëmundje dominante që tejçohet nëpërmjet kromozomit X. Një burrë i sëmurë martohet
me një grua normale.
Cili do të jetë raporti i fëmijëve të sëmurë: a)1/2; b)1/4; c)1/3; d)1; e); 0

Problemi 15
Duke analizuar pemët farefisnore të trashëgimisë dominante autozomike dhe asaj reçesive të lidhur me
kromozomin X, jepni tre veçoritë kryesore që i dallojnë ato nga njëra tjetra.

34
Problemi 16
Hemofilia A shkaktohet nga mutacioni i një gjeni të ndodhur mbi kromozomin X, i cili kontrollon sintezën e
faktorit të VIII të koagulimit. Në përgjithësi preken djemtë. Megjithatë, ekzistojnë edhe femra që preken nga kjo
sëmundje. Jepni pesë mekanizma të mundshëm që shpjegojnë praninë e hemofilisë te femrat.

Problemi 17
Karakteret dominante, qoftë ata të lidhur me kromozomin X qoftë ata autozomike, tejçohen në mënyrë vertikale
në familjet. Jepni katër veçori dalluese midis këtyre dy tipeve të tejçimeve.

Problemi 18
Në një central bërthamor një punonjësit i lindi e shoqja një djalë hemofilik, i pari në familje. Një punonjësi tjetër
e shoqja i lindi një fëmijë me akondroplazi. Të dy prindërit hodhën ne gjyq drejtuesit e centralit për
rrezikshmërinë e lartë nga mungesa e kushteve e masave parandaluese. U thirr specialisti gjenetist i cili dha
mendimin e tij. Si ishte ai?

Problemi 19
Janë gjendur individë daltonikë vetëm në njërin sy dhe me syrin tjetër me pamje normale. Si shpjegohet ky fakt?
Individë të tillë janë meshkuj apo femra?

Problemi 20
Simbolet e mbushura në pemën farefisnore të mëposhtme tregojnë individë të sëmurë nga një lloj distrofie
muskulare progresive, të lindur nga një grua e shëndoshë pas dy martesave. Meshkujt janë të prekur më rëndë
sesa femra. Duke ditur që gjeni ka një penetrancë të plotë, të përcaktohet tipi i trashëgimisë: dominante apo
reçesive, autozomike apo e lidhur me gjininë.

II

Problemi 21
Është dhënë pema farefisnore e mëposhtme:

35
I 1 2 3 4 5

II
1 2 3 4 5 6 7

III
1 2 3
4 5 6

IV
1

a) Përcaktoni se me çfarë trashëgimie kemi të bëjmë

b) Llogarisni koefiçientin e bashkëgjaksisë së IV1 për një gjen autozomik
c) Duke supozuar që individët e sëmurë janë hemofilikë, përcaktoni bartëset e sigurta të pemës.

Problemi 22
Në dy pemët farefisnore të mëposhtme individët e sëmurë janë me distrofinë muskulare progresive të Duchenne,
sëmundje reçesive e lidhur me kromozomin X.

I I
1 2 1 2

II II
1 2 3 4 5 1 2 3

III III
1 2 3 1 2

a) Sa është probabiliteti i II4 dhe i III3 në skemën e parë për të qenë bartëse?
b) Sa është probabiliteti i II3 në skemën e dytë për të qenë bartëse?

36
Problemi 23
Nëse një grua heterozigote për një karakter recesiv të lidhur me gjininë martohet me një burrë që nuk e ka atë
karakter, cili është probabiliteti që :
a) Gjeni të tejçohet në fëmijët e saj?
b) Ajo të ketë një fëmijë që e shfaq karakterin ?
c) Të ketë një djalë që e shfaq karakterin?

Problemi 24
Aftësia për të ndjerë shijen e feniltiouresë (PTU) është një karakter dominant autozomik, ndërsa daltonizmi
sëmundje recesive e lidhur me kromozomin X.
Një burrë dhe bashkëshortja e tij kanë shikim normal dhe e ndjejnë shijen e PTU. Ata kanë një fëmijë me
daltonizëm dhe jo shijues të PTU.
a) Çfarë gjinie ka fëmija?
b) Cili është probabiliteti i pritur i këtij fenotipi në fëmijët e tjerë?
c) Cili është probabiliteti që një fëmijë i tyre të ketë pamje normale dhe shijues i PTU, sikurse prindërit?

Problemi 25
Elektroforeza e hemolizateve eritrocitare tregon se disa femra kanë dy banda të enzimës G6PD, ndërsa djemtë
vetëm një bandë. Shpjegoni këtë vrojtim dhe jepni shpjegimin e mundshëm patogjenetik e gjenetik të gjetjes së
dy bandave në gratë zezake të Amerikës.

Problemi 26
Shpjegoni pse 8-10% e femrave bartëse të gjenit të distrofisë muskulare progresive të Duchenne (DMD) kanë
dobësi muskulare.

Problemi 27
Për sëmundjet reçesive të lidhur me kromozomin X, përpjestimi midis meshkujve dhe femrave të sëmura rritet
me uljen e shpeshtësisë së sëmundjes. Jepni shpjegimin me termat e shpeshtësive gjenike e gjenotipike.

Problemi 28
Për një karakter të lidhur me kromozomin Y, cilët janë fenotipet që priten në pasardhësit e një burri të sëmurë te:
a) djemtë d) vajzat e vajzave
b) vajzat e) vajzat e djemve
c) djemtë e djemve f) djemtë e vajzave

Problemi 29
Nëse një grua ka tre djem, dy normalë dhe një me hemofili dhe daltonizëm, cili është gjenotipi i mundshëm i tij
dhe si ka ndodhur?

Problemi 30
Babai i një gruaje është daltonik dhe dy vëllezërit e saj dhe një dajë janë hemofilikë.
a) Cilët janë gjenotipet e mundshëm të individëve të sipërpërmendur?
b) Nëse gruaja ka një djalë me hemofili, si duhet të jetë gjenotipi i saj?
c) Sa është probabiliteti që motra e djalit hemofilik të jetë bartëse e hemofilisë?
d) Nëse burri i gruas është daltonik, sa është probabiliteti që një motër e sëmurë me daltonizëm e djalit hemofilik
të jetë bartëse e hemofilisë?

37
Hartoni pemën farefisnore.

Problemi 31
Një djalë është daltonik.Vëllai i vetëm dhe pesë motra të tij janë me shikim normal të ngjyrave. Djali ka tre daja
dhe katër teze, pesë xhaxhallarë dhe një hallë. Xhaxhallarët, halla dhe dajat janë që të gjithë normalë dhe asnjë
nga djemtë ose nipërit e tyre nuk është daltonik. Një nga tezet martohet me një daltonik. Gjysma e fëmijëve të
tyre, një djalë e një vajzë, janë daltonikë. Tezja e dytë martohet me një burrë normal. Të tre vajzat e tyre janë me
shikim normal të ngjyrave, por nga katër djemtë gjysma janë daltonikë dhe gjysma normal.
a) Cili nga gjyshërit e djalit është përgjegjës për sëmundjen në familje?
b) A mund të jenë dhe në çfarë raporti djemtë e xhaxhallarëve e hallave daltonikë?
c) A mund të jenë të dy prindërit e djalit daltonikë?
Hartoni pemën farefisnore dhe vendosni gjenotipet përkrah secilit simbol.

38
V. ABERRACIONET KROMOZOMIKE

Problemi 1
Duke analizuar pemët farefisnore të mëposhtme, shpjegoni mekanizmin e lindjes së:
a) Një individi të sëmurë nga daltonizmi dhe sindroma Klinefelter nga dy prindër fenotipikisht normalë.
b) Një individi të sëmurë nga daltonizmi dhe sindroma Klinefelter nga një nënë daltonike dhe një baba normal.
c) Një individi me pamje normale dhe me sindromën Klinefelter nga një nënë daltonike dhe një baba normal.

a) b) c)

47,XXY 47,XXY 47,XXY

Problemi 2
Pema farefisnore e mëposhtme paraqet dy prindër fenotipikisht normalë dhe vajzën e tyre të sëmurë nga
hemofilia.
a) A është e mundur që femrat të sëmuren nga hemofilia?
b) Nëse vajza ka një anomali kromozomike, cila është sindroma më e mundshme?
c) Cili është mekanizmi i shfaqjes së hemofilisë te vajza dhe nga cili prind e ka trashëguar kromozomin X me
gjenin e hemofilisë?
d) Përcaktoni gjenotipet e prindërve të pacientes.

I
1 2

II
45,Xh
1

Problemi 3
Një vajzë me sindromën Turner dhe me daltonizëm ka një baba me daltonizëm dhe një nënë normale. Nga cili
prind e ka marrë vajza gametën me aneuploidi? Te cili prind ka ndodhur mosshkëputja e kromozomeve gjinore?

39
 XdY X DX D

1 2

1
45,Xd

Problemi 4
Te një vajzë me kariotip 47,XXX (sindroma e triplo-X) :
a) Cilët janë tipet e gametave që ajo mund të prodhojë?
b) Nëse secila gametë ka të njëjtin probabilitet për t’u fekonduar dhe për të dhënë zigota të jetueshme, cilët janë
fenotipet dhe gjenotipet teorikisht të mundshëm të fëmijëve të saj? Hartoni skicat.

Problemi 5
Shpjegoni dhe paraqisni skematikisht se si mund të ndodhë lindja e individëve me sindromën Turner, sindromën
Klinefelter dhe sindromën 47,XYY nga mosshkëputja e kromozomeve në ovogjenezë e spermatogjenezë.

Problemi 6
Beni dhe Mira, fenotipikisht normalë, lindin një djalë me shenjat e trizomisë 21 (sindroma Down). Ekzaminimi i
kariotipit të tij tregon se ai ka një numër prej 46 kromozomesh. Ekzaminimi i kariotipit të Mirës tregon një
formulë me 46 kromozome, ndërsa ajo e Benit ka 45 kromozome me një kromozom 21 të mbivendosur te një
kromozom 14. Edhe nëna e Benit ka të njëjtën formulë si e tij, ndërsa i ati ka një formulë normale me 46
kromozome. Beni ka një motër të martuar, Evën, e cila është shtatzënë.
a) Përpiloni pemën farefisnore të familjes.
b) Shkruani kariotipet e secilit individ në pemë.
c) Sa është probabiliteti që Eva të ketë 45 kromozome?
d) Nëse Eva do të ketë 45 kromozome, sa do të jetë rreziku teorik që edhe ajo të lindë një fëmijë me sindromën
Down? Po rreziku praktik?
e) Skiconi, duke treguar vetëm kromozomet 14 e 21, se si ka lindur djali i Benit.

Problemi 7
Një i porsalindur me sindromën Down zbulohet se ka dy linja qelizore: 47,XY,+21 dhe 46,XY.
a) Cili është mekanizmi i formimit të një individi të tillë, kur ndodh dhe si quhet ai?
b) A mund të gjykoni mbi ecurinë klinike të këtij fëmije?
c) Përpiloni skemat përkatëse

Problemi 8
Cilat janë arsyet që rreziku i rishfaqjes së sindromës Down është më i lartë në gratë me moshë mbi 35 vjeç se sa
në ato nën këtë moshë?

Problemi 9
Tregoni për secilin rast të mëposhtëm nga A në E nëse :

40
a) Është e indikuar ose jo kryerja e kariotipit
b) Është e indikuar për të gjithë pjestarët e familjes apo për ndonjë individ të veçantë
c) Për cilat lloje anomalish kromozomike fëmija në çdo rast mund të jetë në rrezik?

A) Grua 29 vjeçare shtatzënë dhe bashkëshorti 41 vjeçar, që të dy pa asnjë histori familjare për sëmundje
gjenetike.
B) Grua 41 vjeçare shtatzënë dhe bashkëshorti 29 vjeçar, që të dy pa asnjë histori familjare për sëmundje
gjenetike.
C) Një çift me një djalë me sindromën Down.
D) Një çift me një djalë me distrofi muskulare të Duchenne.
E) Një çift me prapambetje mendore, të sëmurë nga neurofibromatoza e tipit 1 që zakonisht nuk shoqërohet me
prapambetje mendore.

Problemi 10
Një fetus i dështuar në mënyrë spontane u zbulua të kishte trizomi 18.
a) Sa përqind e fetuseve me trizomi 18 përfundojnë në dështim?
b) Cili është rreziku i rishfaqjes së trizomisë 18 në një shtatzani të dytë te një çift normal e me një fëmijë me
trizomi 18?

Problemi 11
Analizoni situatat e mëposhtme nga A në E dhe përgjigjuni këtyre pyetjeve:
a) Cilët nga individët e mëposhtëm janë fenotipikisht normalë?
b) Ç’lloj gametash mund të prodhojë secili nga këta individë?
c) Çfarë fëmijësh mund të lindë secili nga këta individë duke supozuar që partneri i tyre është me kariotip
normal?

A) Femër me 45 kromozome me translokacion Robertsonian midis kromozomeve 14 e 21

B) Femër me 46 kromozome me translokacion Robertsonian midis kromozomeve 14 e 21
C) Femër me kariotip 47,XX,+18
D) Mashkull me delecion të një bande të krahut të shkurtër të kromozomit 4
E) Individ me translokacion të ekuilibruar midis dy kromozomeve autozomike

Problemi 12
Në një laborator citogjenetik është dërguar gjaku i një fëmije me dismorfi për të kryer kariotipin. Laboratori jep
përgjigjen 46,XY,18q-.
a) Cfarë tregon kjo formulë?
b) Laboratori kërkon të kryejë edhe kariotipin e prindërve fenotipikisht normalë të fëmijës. Pse?
c) Laboratori dërgon rezultatet e kariotipit të prindërve:
nëna: 46,XX
babai: 46,XY,t(7;18)(q35;q12)
Çfarë ju sugjerojnë këto rezultate?

Problemi 13
Një paciente e juaj është e sëmurë nga hemofilia.
a) Mendoni të kryeni ekzaminimin e kariotipit të saj? Cilët janë mekanizmat që çojnë në shfaqjen e sëmundjeve
të lidhura me X te femrat?

41
b) Ekzaminimi i kariotipit tregon se vajza ka një translokacion midis njërit prej kromozomeve X dhe një
autozomi, ku pjesa fundore e kromozomit X duke filluar nga banda Xq28 është shpërngulur mbi autozomin. Si
mund ta shpjegojë kjo fenotipin e vajzës?

Problemi 14
Incidenca e meshkujve 47,XXY dhe 47,XYY është përafërsisht e njëjtë. Është ajo çka prisni duke u nisur nga
mekanizmi i formimit të këtyre kariotipeve anormale?

Problemi 15
Si mundet një individ me kariotip 46,XX të ketë fenotip mashkullor?

Problemi 16
Cilat janë rrjedhojat klinike të pritshme në delecionet e mëposhtme? Nëse në secilin rast mungon e njëjta sasi e
DNA, pse shkalla e gravitetit fenotipik është e ndryshme në secilin rast?
a) 46,XX,13p-
b) 46,XYq-
c) 46,XX,5p-
d) 46,XXq-

Problemi 17
Diskutoni rrjedhojat klinike të inaktivizimit të kromozomit X. Parashikoni një shpjegim të mundshëm pse
individët me aneuploidi të kromozomit X janë klinikisht jo plotësisht normalë?

Problemi 18
Cilët nga individët e mëposhtëm kanë kariotip aneuploid?
a) Një femër me translokacion të ekuilibruar që përfshin kromozomet 11q dhe 22q
b) Një femër me trizomi të lirë 21
c) Një femër normale me translokacion Robertsonian midis kromozomeve 13 dhe 21.
Çfarë tipe gametash prodhon secili prej individëve të mësipërm? Tregoni formulën kromozomike të vezëve të
fekonduara nga spermatozoide normale.

Problemi 19
Çfarë lloj gonadesh dhe organesh gjinore të jashtme e të brendshme gjeni në sindromat e mëposhtme:
a) Një individ 46,XY me delecion të plotë të gjenit që kodon për faktorin e përcaktimit testikular SRY
b) Një individ 46,XY homozigot për defiçitin e një prej enzimave të biosintezës së androgjeneve
c) Një individ 46,XY hemizigot për defiçitin e receptorit të androgjeneve

Problemi 20
Pse është e rëndësishme që të kryhet kariotipi te një fëmijë me klinikë të qartë të sindromës Down?

Problemi 21
Pse është i rëndësishëm të kryhet kariotipi te një fëmijë me klinikë të qartë të sindromës Turner? A është i
mjaftueshëm kërkimi i trupëzës së Barr?

42
Problemi 22
Te njeriu shihen tipe të ndryshme të mozaicizmit të kromozomeve gjinore, disa prej të cilëve po i paraqesim më
poshtë. Skiconi dhe shpjegoni mekanizmin e lindjes së tyre.
a) XX/X0 b) XX/XXYY c) XXX/X0 d) XX/XY e) X0/XX/XXX f) XX/XXY

Problemi 23
Cilat nga sindromat e mëposhtme nuk shkaktohet nga mosshkëputja e kromozomeve në mejozë?
a) S.Turner d) S.XYY g) Sindroma e triplo-X
b) Akondroplazia e) Fibroza kistike h) Distrofia miotonike
c) S.Klinefelter f) S.Down g) Trizomia 13

Problemi 24
Vendosni kariotipet e pikave 1-4 përkrah situatave të pikave a-e:
1 - 46,XY a - Infertilitet
2 - 47,XXY b - Mashkull normal
3 - 47,XX,+13 c - Vdekje në moshën e të porsalindurit
4 - 46,XY,t(13;14) d - Prapambetje mendore
5 - 46,XX,t(14;21) e - S.Down

Problemi 25
Shkruani kariotipin e situatave të mëposhtme dhe fenotipin përkatës:
a) 21 çifte autozomesh, dy kromozome gjinore të njëjta dhe dy kromozome 21
b) 21 çifte autozomesh, dy kromozome gjinore të ndryshme dhe tre kromozome 21
c) 20 çifte autozomesh, dy kromozome gjinore të ndryshme, një kromozom 14, dy kromozome 21 dhe një
kromozom tjeter 14;21
d) 22 çifte autozomesh, dy kromozome gjinore femërore dhe një kromozom gjinor mashkullor
e) 22 çifte autozomesh dhe një kromozom gjinor femëror
f) 21 çifte autozomesh, dy kromozome gjinore të njëjtë, një kromozom 5 dhe një kromozom 5 me delecion të
krahut të shkurtër

Problemi 26
Një vajzë e porsalindur paraqet dy masa në të dy kanalet inguinale për të cilat u mendua të ishin hernie. Gjatë
ndërhyrjes kirurgjikale u zbulua të ishin testikuj.
Çfarë kariotipi prisni të gjeni te kjo fëmijë? Çfarë çrregullimi është? Çfarë këshillimi gjenetik do t’u ofroni
prindërve?

Problemi 27
Një vajzë e porsalindur paraqet organe gjinore të mëdyshta (ambiguitet gjinor). Ekzaminimet laboratorike
zbulojnë se ka një defiçit të enzimës 21-hidroksilazë të tipit me humbje kripërash. Çfarë kariotipi prisni të gjeni
te kjo fëmijë? Çfarë çrregullimi është? Çfarë këshillimi gjenetik do t’u jepni prindërve?

Problemi 28
Sa trupëza Barr kanë femrat me 5 kromozome X?

Problemi 29
Bëni dallimin midis haploidisë, diploidisë, euploidisë, poliploidisë dhe aneuploidisë.

43
Problemi 30
Përshkruani tre mënyra nëpërmjet të cilave ndodh triploidia.

Problemi 31
Diagnoza e disa anomalive kromozomike si sindroma e Down apo trizomia 18, mund të vihet edhe klinikisht.
Megjithatë rekomandohet kryerja e kariotipit. Pse?

Problemi 32
Ekzistojnë femra me një kariotip 49,XXXXX.
a) Jepni mekanizmin e formimit të një kariotipi të tillë.
b) Përpiloni skicën përkatëse.

Problemi 33
Ekzaminimi citogjenetik i një pacienti jep përgjigjen 46,XX,del(8p) dhe për një pacient tjetër 46,XX,dup(8p).
Duke u bazuar te kjo e dhënë, cili nga pacientët pritet të jetë më rëndë?

Problemi 34
Individët XYY nëse martohen me gra XX, çfarë raportesh të gjinive pritet te fëmijët e tyre?

Problemi 35
Nëse një femër me kariotip 45,X martohet me një burrë XY çfarë raporti gjinie pritet te fëmijët e tyre?

Problemi 36
Paraqisni skematikisht dhe shpjegoni mekanizmat e formimit të zigotave mozaike te: a) S.Turner, b)
S.Klinefelter, c) individëve 46,XX/46,XY.

Problemi 37
Vendosni për secilën anomali kromozomike të pikës B fenotipin përkatës të pikës A:
A.
a) Dështim spontan
b) Fëmijë dismorfik me prapambetje mendore
c) Klinikisht normal
d) I padiagnostikueshëm para pubertetit

B.
1 - Zigotë 45,X 5 - Fëmijë 46,XX,del(5)(p25)
2 - Fëmijë 47,XX,+21 6 - Individ 46,XY,inv(11)(p25q14)
3 - Fëmijë 47,XXY 7 - Fëmijë 46,XY,r(3)(p26-q29)
4 - Individ 45,XY,t(13;14)(p11;q11 8 - Individ 47,XYY

44
VI. GJENETIKA E POPULLATAVE
Problemi 1
Llogaritni:
a) Nëse shpeshtësia e akondroplazisë në popullatë është 1/10.000 individë, sa do të jetë shpeshtësia e gjenit
përgjegjës të sëmundjes?
b) Nëse shpeshtësia e fibrozës kistike (CF) në popullatë është 1/2500, sa do të jetë shpeshtësia e gjenit përgjegjës
të sëmundjes? Po ajo e heterozigotëve në popullatë?
c) Nëse shpeshtësia e hemofilisë në popullatë është 1/10.000, sa do të jetë shpeshtësia e gjenit përgjegjës të
sëmundjes? Po ajo e heterozigotëve? Ajo e homozigotëve?

Problemi 2
Idiotësia amaurotike familjare (sëmundja e Tay-Sachs) është një sëmundje reçesive autozomike. Duke ditur që
shpeshtësia e sëmundjes në popullatë është 1/360.000, gjeni :
a) Nëse dy individë fenotipikisht normalë kanë një fëmijë të sëmurë dhe një fëmijë normal, cili është probabiliteti
që ky i fundit të jetë bartës i sëmundjes?
b) Kur ky fëmijë të rritet dhe të martohet me një grua normale, sa do të jetë probabiliteti që fëmija i tyre i parë të
jetë i sëmurë?
c) Nëse fëmija i parë i lindur nga martesa e mësipërme është i sëmurë, sa është probabiliteti që edhe fëmija i dytë
të lindë i sëmurë?
d) Nëse dy fëmijët e parë lindën të sëmurë, cili është probabiliteti që fëmija i tretë të lindë i shëndoshë?
e) Përpiloni pemën farefisnore të kësaj familjeje.

Problemi 3
Në pemën farefisnore të mëposhtme I1, IV1 dhe IV3 paraqesin të njëjtën sëmundje, ndërsa II1 dhe II4 nuk kanë
asgjë për t’u shënuar në familjen e tyre. Gjeni:
a) Cili është tipi i trashëgimisë në këtë familje?
b) Gruaja III2, nga martesa e saj e dytë me II3 pret të lindë. Duke ditur që shpeshtësia e bartësve të sëmundjes në
popullatë është 5%, sa është rreziku që fëmija të lindë i sëmurë?
c) Sa është probabiliteti që IV2 të jetë heterozigote? Po që të ketë një fëmijë të sëmurë?

45
 I
1 2 3

II

1 2 3 4

III 1 2 3 4

IV
1 2 3 4

Problemi 4
Almira është shtatzënë. Vëllai i vetëm i bashkëshortit të saj ka vdekur në moshë të vogël nga një sëmundje
gjenetike.
a) Hartoni pemën farefisnore
b) Duke supozuar që vëllai i bashkëshortit të Almirës të ketë qenë hemofilik, sa është rreziku i saj për të patur një
fëmijë hemofilik?
c) Duke supozuar që vëllai i bashkëshortit të ketë qenë me fibrozë kistike, sa është rreziku i Almirës për të patur
fëmijë me të njëjtën sëmundje?

Problemi 5
Në një popullatë në ekuilibër janë të pranishëm tre gjenotipe me shpeshtësitë e mëposhtme:
AA = 0,81 Aa = 0,18 dhe aa = 0 ,01
a) Cilat janë shpeshtësitë e aleleve A dhe a?
b) Si do të jenë shpeshtësitë e tyre në breznitë e ardhme?
c) Çfarë shpeshtësie do të kenë martesat Aa x Aa në këtë popullatë?

Problemi 6
Edi me Anën paraqiten në këshillimoren gjenetike. Motra e Edit është e sëmurë nga një formë e
mukopolisakaridozës (tipi Hurler, reçesive autozomike) që ka një shpeshtësi prej 1/90.000 individë në
popullatën e përgjithshme.
a) Nëse Edi me Anën nuk kanë afërsi gjaku, sa është rreziku që fëmija i tyre i parë të jetë me sëmundjen e
Hurler-it?
b) Po të jenë kushërinj të parë, sa do të ishte ky rrezik?
c) Nëse në vend të mukopolisakaridozës do të ishte anemia e Fanconi-t, me shpeshtësi në popullatë, 1/360.000,
sa do të ishin rreziqet e pikave a dhe b?

46
Problemi 7
Në 5000 individë të studjuar në një popullatë u gjendën 2400 individë me grupin e gjakut M, 2400 me grupin
MN dhe 200 me grupin N.
a) Të llogariten shpeshtësitë gjenike të aleleve M dhe N.
b) A është kjo popullatë në ekuilibrin e Hardy-Weinberg-ut?

Problemi 8
Nëse shpeshtësia në popullatë e alelit M është 0,3, sa individë priten që të jenë me grupin MN në një kampion
prej 500 individësh?

Problemi 9
Nëse në një popullatë të caktuar 22% e njerëzve janë të grupit N, cila është shpeshtësia e grupeve M dhe MN?

Problemi 10
Në një popullatë të caktuar u vrojtuan shpeshtësitë gjenike të mëposhtme:
- O = 0,775
- Rh+ = 0,6
- M = 0,45
Çfarë përqindje e njerëzve në këtë popullatë do të kenë grupet e mëposhtme:
a) O dhe Rh- b) O dhe MN c) O, MN dhe Rh+

Problemi 11
Në një popullatë të dhënë ekzistojnë tre sëmundje gjenetike secila me shpeshtësi 1/25.000 individë. Këto
sëmundje janë retinoblastoma me tejçim dominant autozomik, ataksia e Friedreich me tejçim reçesiv autozomik
dhe choroidemia me tejçim reçesiv të lidhur me kromozomin X.
a) Cilat janë shpeshtësitë gjenike për secilën nga këto sëmundje?
b) Cilat janë shpeshtësitë e heterozigotëve për këto sëmundje?
c) Supozoni që çdo i sëmurë për secilën sëmundje mjekohet me sukses, që do të thotë se seleksioni ndaj tyre
eliminohet. Si do të ishte ndikimi i mjekimit mbi shpeshtësitë gjenike për secilën sëmundje? Pse?

Problemi 12
Tirozinemia, sëmundje e metabolizmit me tejçim reçesiv autozomik, ka një incidencë prej 1/685 individë në një
provincë të Kanadasë dhe 1/100.000 individë në vendet e tjera të botës.
a) Cila është shpeshtësia e gjenit përgjegjës në secilin grup?
b) Mendoni që alelet e tirozinemisë në popullatën kanadeze të jenë homogjene (një ose pak alele) apo
heterogjene (mutacione të shumta të gjenit përgjegjës)?
c) Në këtë popullatë, si mendoni të jenë gjeni i akondroplazise (dominante autozomike), i distrofisë muskulare
progresive të Duchenne dhe ai i daltonizmit (reçesive të lidhur me X), homogjene apo heterogjene?

Problemi 13
Llogaritni shpeshtësitë alelike dhe shpeshtësitë gjenotipike të pritshme të sistemit AB0 të grupeve të gjakut në
vendin tonë duke ditur se shpeshtësitë e grupeve të gjakut A, B, AB dhe O të gjetur gjatë një depistimi ishin
respektivisht 36,33%, 17,49%, 6,06% dhe 40,12%.

47
Problemi 14
Gjatë një studimi për përcaktimin e shpeshtësisë së anemisë drepanocitare në zonat bregdetare të vendit tonë, në
fshatin Zhabjak të rrethit të Kavajës nga 541 banorë të ekzaminuar u gjetën 3 homozigotë të sëmurë SS, 495
homozigotë normalë AA dhe 43 heterozigotë AS.
A janë këto përpjestime në përputhje me shpeshtësitë e pritshme sipas ekuilibrit të Hardy-Weinberg-ut?

Problemi 15
Një nga format më të shpeshta të albinizmit tejçohet në mënyrë reçesive autozomike dhe ka një shpeshtësi prej 1/
10.000 individë. Le të shënojmë me A alelin normal dhe a alelin mutant. Në një popullatë panmiktike (pa
mutacion e pa seleksion) le të shkëpusim një kampion prej 10.000 individësh.
a) Sa është numri i aleleve a që u përkasin individëve të sëmurë në këtë kampion ?
b) Sa është numri i aleleve a në individët klinikisht të shëndoshë dhe sa është numri i këtyre individëve?
c) Cilat janë shpeshtësitë e martesave nga të cilat lindin vetëm fëmijë të shëndoshë?
d) Cilat janë shpeshtësitë e martesave nga të cilat lindin vetëm fëmijë të sëmurë me probabilitet 1/4?

Problemi 16
Një grua është e sëmurë nga fibroza kistike dhe është i vetmi person i sëmurë në familje. Sa është probabiliteti
për të qenë bartës/bartëse i babait, nënës, motrës, djalit të motrës, vëllait dhe djalit të vëllait të saj?

Problemi 17
Një grua është bartëse e hemofilisë.
a) Sa është probabiliteti që të ketë një djalë? Shënojeni këtë probabilitet me P1.
b) Sa është probabiliteti që të ketë një fëmijë të sëmurë? Shënojeni këtë probabilitet me P2.
c) Sa është probabiliteti që ajo të ketë një fëmijë që të jetë djalë dhe i sëmurë? A është ky probabilitet i fundit
produkti i dy probabiliteteve të para P1 x P2? Pse po ose pse jo?

Problemi 18
Një mjek hematolog mblodhi të dhëna mbi familjet e 25 fëmijëve pa afërsi gjaku të sëmurë nga anemia
drepanocitare. Nga 165 fëmijë të këtyre 25 familjeve ai gjeti 60 fëmijë të sëmurë nga anemia drepanocitare.
Meqenëse sëmundja është reçesive autozomike, mjeku priste të gjente raportin 1/4 (25%) ose 41 të sëmurë ndër
165 fëmijët, prandaj ai mbeti i habitur kur gjeti më shumë të sëmurë në këto familje. A mund ta ndihmoni
mjekun për ta shpjeguar këtë fakt?

Problemi 19
Dy tribu të mëdha me numër të njëjtë banorësh jetojnë në dy ishuj të veçantë dhe nuk dinë mbi ekzistencën e
njëri tjetrit. Në tribunë 1 incidenca e një forme reçesive autozomike të albinizmit është 1/10.000 individë, ndërsa
në tribunë 2 kjo incidencë është 100 herë më e lartë. Pas një aktiviteti vullkanik u formua një pjesë toke që lidhi
të dy ishujt. Të dy tributë zbuluan ekzistencën e njëri tjetrit dhe filluan të përzihen e të martohen lirisht.
Përgjigjuni pyetjeve:
a) Cilat janë shpeshtësitë alelike të alelit normal dhe të atij mutant të albinizmit në secilën nga tributë para
aktivitetit vullkanik?
b) Cilat janë shpeshtësitë alelike të alelit normal dhe atij mutant në tribunë e bashkuar pas përzierjes së tyre? Sa
janë këto shpeshtësi sot ?
c) Sa do të jenë shpeshtësitë alelike dhe shpeshtësia e sëmundjes në tribunë e bashkuar pas një breznie ?

48
Problemi 20
Një grua finlandeze është nënë e një djali me sindromën Meckel, sëmundje e rrallë reçesive autozomike por që
takohet me një shpeshtësi 1/9000 individë në këtë zonë të Finlandës. Ajo ndahet nga bashkëshorti dhe martohet
me një burrë tjetër. Cili është rreziku në një shtatzani në martesën e saj të dytë për të lindur një fëmijë me
sindromën Meckel nëse burri i saj është :
a) Pa afërsi gjaku me të dhe nga e njëjta zonë gjeografike e saj.
b) Vëllai i burrit të saj të parë.
c) Kushëriri i saj i parë

Problemi 21
Nga një popullatë e madhe në të cilën 10% e individëve janë daltonikë, 1000 individë migrojnë në një ishull të
Oqeanit Paqësor. Në këtë ishull banojnë 1000 individë, 30% e të cilëve janë daltonikë.
Gjeni cili është fraksioni i femrave dhe i meshkujve që pritet të jenë daltonikë në popullatën që formohet pas
përzierjes së dy popullatave.

Problemi 22
Luiza 26 vjeçare ka patur një vëlla që ka vdekur nga fibroza kistike. Ajo është martuar me Edin pa histori
familjare për fibrozën kistike.
Duke ditur që shpeshtësia e kësaj sëmundjeje në popullatat europiane është 1/2500, sa është probabiliteti që
Luiza të jetë bartëse e sëmundjes? Sa është probabiliteti që edhe Edi të jetë i tillë? Çfarë rreziku kanë ata për të
lindur një fëmijë të sëmurë me fibrozë kistike?
Luiza dhe Edi vendosin që të kryejnë ekzaminimin molekular për të ditur nëse janë ose jo bartës. Analiza e 70
mutacioneve më të shpeshta në popullatat europiane, që zbulon mbi 90% të bartësve, rezulton negative për
Luizën dhe pozitiv për Edin. Cili është rreziku për Luizën që të jetë bartëse? Cili është rreziku që Luiza me Edin
të kenë një fëmijë të sëmurë në çdo shtatzënësi?
Luiza dhe Edi ndahen. Edi martohet me kushërirën e parë të Luizës, Shpresën. Çfarë rreziku ka kjo e fundit për
të qenë bartëse e fibrozës kistike? Çfarë rreziku ka çifti i ri për të patur një fëmijë të sëmurë?

Problemi 23
Në një popullatë u ekzaminuan elektroforetikisht 100 individë dhe u gjenden këto gjenotipe: AA 88 individë, AS
10 dhe SS 2.
a) Cilat janë shpeshtësitë gjenike të HbA dhe të HbS?
b) Cilat janë shpeshtësitë gjenotipike të vrojtuara?
c) Cili është numri i pritshëm i individëve AA,AS e SS?

Problemi 24
Shpeshtësia e fenilketonurisë (PKU) në popullatë është 1/10.000 individë.
a) Sa është shpeshtësia e alelit të sëmundjes?
b) Sa është shpeshtësia e heterozigotëve?

Problemi 25
Një burrë me akondroplazi martohet me një grua normale.
a) Nëse ata do të kenë katër fëmijë, cili është probabiliteti që të katër fëmijët të jenë normalë?
b) Që të katër të jenë të sëmurë?

49
Problemi 26
Penetranca në retinoblastomën familjare është afërsisht 90%. Nëse një burrë me retinoblastomë familjare
martohet me një grua që nuk e ka gjenin e retinoblastomës, cili është rreziku që ata të kenë një fëmijë me
retinoblastomë?

Problemi 27
Një grua 35 vjeçare ka patur një motër të sëmurë dhe që ka vdekur nga sëmundja e Tay-Sachs. Cili është
probabiliteti që kjo grua të jetë heterozigotë e sëmundjes?

Problemi 28
Në pemën farefisnore të mëposhtme IV1 dhe IV2 kanë një paraardhës të përbashkët. IV2 ka patur një vëlla që ka
vdekur nga një mukopolisakaridoza e tipit Hurler, sëmundje reçesive autozomike.
a) Cili është koefiçienti i afërsisë (bashkëgjaksore) të individëve IV1 e IV2?
b) Cili koefiçienti i bashkëgjaksisë së fëmijës së tyre?

I
1 2

II

1 2 3 4

III 1 2 3 4

IV 1
2 3

V
1

Problemi 29
Në një popullatë prej 1000 individësh, u gjendën 33% individë të grupit M, 34% të grupit MN dhe 33% të grupit
N.
a) Cilat janë shpeshtësitë gjenike dhe gjenotipike të pritshme në këtë popullatë?
b) Sa është numri i pritshëm i individëve me gjenotipet MM, MN dhe NN sipas ligjit të Hardy-Weinberg?

Problemi 30
Në një popullatë të caktuar 5% e meshkujve shfaqin një karakter reçesiv të lidhur me kromozomin X.

50
a) Sa janë shpeshtësitë alelike të këtij karakteri në këtë popullatë?
b) Sa janë shpeshtësitë gjenotipike për meshkujt dhe femrat në këtë popullatë?

Problemi 31
Në një klasë prej 25 studentësh të testuar për ndjesinë ndaj feniltiouresë (PTU) u gjendën 9 studentë jo të
ndjeshëm.
a) Sa janë shpeshtësitë alelike në këtë klasë?
b) Sa heterozigotë gjenden në këtë klasë?

Problemi 32
Në një maternitet, nga 2400 lindje 6 vdiqën nga bllokimi i zorrëve (obstruksioni i kolonit) që shkaktohet nga një
gjen reçesiv.
a) Sa është shpeshtësia e gjenit të sëmundjes në këtë popullatë?
b) Sa është shpeshtësia e pritshme e heterozigotëve dhe homozigotëve normalë në këtë popullatë?
c) Sa është numri i pritshëm i tyre?

Problemi 33
Sa është probabiliteti që një familje me katër fëmijë të ketë:
a) Katër djem
b) Tre djem dhe një vajzë
c) Dy djem dhe dy vajza
d) Tre vajza dhe një djalë
e) Katër vajza

Problemi 34
Në një fshat të Shqipërisë, në një familje lindën 12 vajza para se të lindte një djalë.
a) Sa është probabiliteti i lindjes së 12 vajzave të njëpasnjëshme?
b) Sa është probabiliteti i lindjes së 12 fëmijëve të të njëjtës gjini ?

Problemi 35
Duke pranuar që probabiliteti i lindjes së një fëmije me një gjini të caktuar është 1/2 dhe nëse një çift ka dy
fëmijë, që të dy djem, cili është probabiliteti që edhe fëmija i tretë të jetë djalë?

51
VII. GRUPET E GJAKUT

Problemi 1
Një grua me grup gjaku Rh- ka një djalë Rh-.
Cilët mund të jenë gjenotipet e bashkëshortit të saj?

Problemi 2
Një nënë me grup gjaku AB ka një fëmijë me grup gjaku AB.
Cilët mund të jenë gjenotipet e bashkëshortit të saj?

Problemi 3
Dy prindër u përkasin respektivisht grupeve të gjakut AB dhe O.
a) Në mejozë, gjenet A dhe B zbërthehen gjithmonë apo shpërndahen në mënyrë të pavarur nga njëri tjetri?
b) Përcaktoni gjenotipet e mundshëm të fëmijëve të tyre dhe raportin e pritshëm midis tyre.
c) Nëse këto dy prindër u përkasin përkatësisht edhe grupeve Rh+ dhe Rh-, cilët gjenotipe janë të mundshëm në
fëmijët e tyre?
d) Në mejozë, gjenet A e B dhe Rh zbërthehen apo shpërndahen në mënyrë të pavarur?

Problemi 4
Një çift prindërish kanë lindur tre fëmijë me grupe gjaku përkatësisht O, AB dhe B. Burri akuzon të shoqen për
mungesë besnikërie në fëmijën e tretë.
a) A mund të përjashtohet atësia vetëm me informacionin e grupeve të gjakut të sistemit AB0?
b) Po nëse fëmija i tretë i përket grupit M dhe i ati grupit N të sistemit MN të grupeve te gjakut?

Problemi 5
Një grua, e cila ka qenë e sëmurë pas lindjes me sëmundjen hemolitike të të porsalindurit (SHP), martohet me
një burrë që nuk e ka pasur këtë sëmundje. Por, dy vëllezër dhe një motër e tij kanë qenë të prekur nga sëmundja
pas lindjes. Djali i parë i familjes nuk e ka kaluar SHP.
a) Përpiloni pemën farefisnore të familjes.
b) Përcaktoni gjenotipet e secilit individ të familjes.
c) Cili është rreziku i çiftit në fjalë për të patur një fëmijë me SHP?

Problemi 6
Nga një martesë fëmija i parë lindi normal, i dyti vuajti nga SHP, i treti lindi i vdekur dhe i katërti lindi normal.
a) Në bazë të këtyre të dhënave dhe duke ditur se faktori Rh është përgjegjës për SHP, shkruani gjenotipet e
mundshme të pjestarëve të kësaj familjeje.
b) Cili është probabiliteti që fëmija i ardhshëm të lindë me SHP?

Problemi 7
Një grua me grup gjaku A dhe shikim normal të ngjyrave është martuar dy herë. Burri i parë është me grup gjaku
AB dhe daltonik, ndërsa i dyti me grup gjaku A dhe me shikim normal. Nga këto dy martesa ajo ka lindur pesë
fëmijë:
- një djalë me grup gjaku A dhe daltonik
- një djalë me grup gjaku O dhe daltonik
- një vajzë me grup gjaku A dhe daltonike
- një vajzë me grup gjaku B dhe me shikim normal të ngjyrave

52
- një vajzë me grup gjaku A dhe me shikim normal të ngjyrave
Cili nga të dy bashkëshortët e gruas është babai më i mundshëm i secilit prej fëmijëve?

Problemi 8
Në cilat nga familjet e mëposhtme mund të dyshohet atësia e fëmijës dhe pse. Përcaktoni gjenotipet e secilit
individ.

Nr BABAI NËNA FËMIJA I FËMIJA II

1 A O A O
2 A B O A
3 AB A B O
4 AB,M A,MN B,M B,MN
5 O,MN AB,M AB,MN A,M
6 B,M A,MN A,N O,MN

Problemi 9
Në një proçes gjyqësor mbi atësinë secili nga të dy burrat e thirrur pretendon se të tre fëmijët janë të tij. Grupet e
gjakut të burrave, të nënës dhe të tre fëmijëve janë paraqitur në tabelën e mëposhtme:

BURRI I O M Rh+
BURRI II AB MN Rh-
NËNA A N Rh+
FËMIJA I O MN Rh+
FËMIJA II A N Rh+
FËMIJA III A MN Rh-

Në bazë të dhënave të mësipërme a mund të vendoset atësia e të tre fëmijëve?

Problemi 10
Grupi i gjakut Xg paraqitet me dy forma fenotipike : Xg(a+) dhe Xg(a-). Lokusi gjenik i këtij grupi gjendet
në skajin e krahut të shkurtër të kromozomit X. Aleli Xg(a+) është dominant mbi atë Xg(a-).

Gjeni se çfarë gjenotipesh u përkasin fenotipeve të mëposhtëm:

- burrë Xg(a+) - grua Xg(a+)
- burrë Xg(a-) - grua Xg(a-)

Problemi 11
Një djalë me sindromën Klinefelter ka grupin e gjakut Xg(a+). Nëna e tij është Xga- dhe i ati Xg(a+).
a) Duke u nisur nga të dhënat e mësipërme, a mund të përcaktoni nëse mosshkëputja ka ndodhur gjatë
ovogjenezës apo spermatogjenezës?
b) Mosshkëputja ka ndodhur gjatë ndarjes së parë apo të dytë mejotike?

53
Problemi 12
Një grua me grupe gjaku B dhe N ka një djalë me grupe gjaku 0 dhe MN. Ajo pretendon se i ati i djalit është një
individ të cilit iu përcaktua se ishte me grupe gjaku A dhe M.
a) A mund të përjashtohet atësia me këto të dhëna?
b) Nëse babai i pretenduar do të kishte grupet A, N dhe Rh-, çfarë përfundimi do të ishte e mundur të nxirrej?

Problemi 13
Përcaktoni prindërve të mëposhtëm fëmijët e tyre të mundshëm:
Prindërit: 1) AB x O; 2) A x O; 3) A x AB; 4) O x O
Fëmijët: a) O; b) A; c) B; d) AB

Problemi 14
Përcaktoni gjenotipet e grupeve të gjakut të sistemit ABO të individëve në pemën farefisnore të mëposhtme:

AB B
I
1 2

II AB
1 2 3
B

III A B O
1 2 Rh+ 3 Rh+ 4 R
h+

IV
A A AB
R R Rh+
1 2 3
h+ h+

Problemi 15
Pema farefisnore e mëposhtme paraqet tejçimin e një sëmundjeje të rrallë, sindromës së onikodistrofisë (“nail-
patella”), që shkakton keqformime të rënda të thonjve dhe të kupave të gjurit. Nën simbolet është vënë edhe
gjenotipi i grupit të gjakut të sistemit ABO i çdo individi.

a) Nëse I1 nuk është bartësi i kësaj sindrome, të përcaktohet mënyra e tejçimit të sëmundjes: dominante ose
reçesive autozomike apo e lidhur me kromozomin X.
b) Në bazë të të dhënave të kësaj peme farefisnore a mund të supozohet lidhja gjenike midis lokusit të sindromës
me lokusin ABO?

54
c) Nëse ekziston lidhja gjenike, a ekziston edhe kryqkëmbimi dhe te cilët individë?
d) Nëse ekziston kryqkëmbimi paraqisni një skemë të thjeshtë.

OO BO

I
1 2

II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
BO BO OO BO BO AO OO OO OO BO OO BO

III
1 2 3 4 5 6 7 8 9
BO BO BO AO AO AO OO OO OO

Problemi 16
Djali i vetëm i një çifti paraqet antikorpe anti-A dhe anti-B. Nëna e tij ka antigjenin A. Gjyshi nga babai ka
antikorpe anti-B dhe ai as mund t’i japë e as mund të marrë gjak nga gruaja e tij për shkak të
mospërputhshmërisë midis tyre për sistemin ABO të grupeve të gjakut. Megjithatë, djali i tyre mund t’i dhurojë
gjak prindërve të tij.
Ndërtoni pemën farefisnore dhe përcaktoni gjenotipet e secilit individ.

Problemi 17
Në pemën farefisnore të mëposhtme:
a) Përcaktoni gjenotipet e secilit individ
b) Nëse njëra binjake është A e Rh-, përcaktoni sa është mundësia teorike që edhe binjakja tjetër të jetë me këto
grupe gjaku.
c) Që binjakja tjetër të jetë A, Rh- dhe femër

55
 I A, Rh+ O, Rh +

II 1 2

II
I
V
II O, Rh+ O, Rh-
II 1 2 3 4
A, Rh-
II
I
V

VIII. TALASEMITË DHE HEMOGLOBINOPATITË

Problemi 1
Një fëmijë vdes nga hydrops fetalis.
a) Përpiloni një pemë farefisnore që të ilustrojë te prindërit bartës bazën gjenetike të fëmijës me talasemi.
b) Shpjegoni pse një çift nga Malanezia, bartës të α-talasemisë ka pak mundësi të lindin një fëmijë me hidrops
fetalis.

Problemi 2
Pse shumë pacientë me β-talasemi kanë gjenotipe të përbërë (janë heterozigotë të dyfishtë)? Në çfarë situate një
pacient me β-talasemi mund të ketë dy alele të njëjtë ?

Problemi 3
Eltoni është i sëmurë me β-talasemi intermedia. Sasia e hemoglobinës në gjak është 7 gr/dl (norma 13-16 gr/dl).
Kur i bëhet analiza e mRNA së retikulociteve të tij me metodën e Northern blott, mjeku zbulon tre tipe të
mRNA së β-globinës: një me gjatësi normale, një me gjatësi më të madhe dhe e treta me gjatësi më të vogël nga
norma.
Çfarë mekanizmash mutacionale i përkasin pranisë së tre bandave te një pacient i tillë ?
Fakti që te ky pacient anemia është e mesme sugjeron se prodhohet një farë sasie mRNA normale. Çfarë tip
mutacioni ka ndodhur?

Problemi 4
Një fëmijë ka një xhaxha dhe një teze me anemi drepanocitare. Cili është probabiliteti që edhe fëmija të jetë i
prekur nga sëmundja?

Problemi 5
Një grua është bartëse e anemisë drepanocitare, ndërsa burri i saj është bartës i HbC.
Cili është probabiliteti që fëmija i tyre të mos ketë hemoglobinë anormale?

56
Problemi 6
Vendosni emërtimet përkatëse (1 - 10) në situatat e mëposhtme (a - j):
1 - HbA e zbulueshme a - -talasemia komplekse
2 - Tre b - β+ talasemia
3 - β-talasemia heterozigote c - Numri i gjeneve α globinike që çojnë në HbH
4 - α-talasemia d - Dy alele mutante të ndryshme në një lokus
5- Ekspresivitet i rritur i vargjeve β e - Diagnoza e paralindjes së anemisë drepanocitare
6 - α-talasemia heterozigote f - Vargje β të patretshme
7 - Heterozigot i dyfishtë g - Numri i gjeneve α në hydros fetalis me Hb Bart
8 - Gjene δ-β të këputur h – Regjioni Lokus Kontrollues (Locus Control Region)
9 - Katër i - Gjenotipi α -/ α -
10 - Enzima e restriksionit Mst II j - Rritje e HbA2

Problemi 7
Nëse vëllai i një fëmije të vdekur nga anemia drepanocitare martohet me motrën e një fëmije tjetër, edhe ky i
vdekur nga e njëjta sëmundje, cili është probabiliteti që fëmija e tyre të jetë i sëmurë?

Problemi 8
Cila nga strategjitë e mëposhtme nuk është e vlefshme te një pacient me β-talasemi dhe pse:
a) Transfuzion dhe mjekim me ilaçe që eliminojnë hekurin (terapi ferro-kelante)
b) Rritja e prodhimit të vargjeve α
c) Rritja e prodhimit të vargjeve β
d) Rritja e prodhimit të hemoglobinës fetale
e) Paksim i prodhimit të vargjeve α

Problemi 9
Një pacient është i sëmurë nga β-talasemia major. Anamneza familjare ve në dukje që e ëma është me origjinë
nga një zonë me shpeshtësi të lartë të kësaj sëmundjeje, p.sh. Lushnja, ndërsa i ati dhe parardhësit e tij nga një
zonë ku sëmundja mungon, p.sh. Kukësi.
a) Në ç’mënyrë mund të shpjegohet prania e të sëmurit në këtë familje?
b) Ekzaminimi i testit të atësisë vërteton se me një probabilitet 99% ai është babai biologjik i fëmijës. Por,
analiza e gjakut tregon se ai nuk është bartës i β-talasemisë. Si e shpjegoni?
c) Cili është probabiliteti që fëmija i ardhshëm i këtij çifti te jetë i sëmurë nga talasemia major ? Të jetë me
talasemia minor?

Problemi 10
Një fetus me α-talasemi të rëndë paraqet anemi të shprehur dhe disa ndërlikime brendamitrore që përkojnë me
hydrops fetalis. Përkundrazi, anemia që takohet në β-talasemi zakonisht bëhet e dukshme disa muaj pas lindjes.
Përse dy defekte të ngjashme paraqesin moshë fillimi të ndryshme?

57
IX. IMUNOGJENETIKA

Problemi 1
Spondiliti ankilozant dhe antigjeni HLA B27 janë ngushtësisht të shoqëruar. Lokusi i HLA B27 dhe ai i
enzimës 21-hidroksilaze janë ngushtësisht të lidhur.
Shpjegoni dallimin midis këtyre dy koncepteve.

Problemi 2
Rradhitni pjestarët e familjes së mëposhtme sipas probabilitetit të tyre për të patur dy haplotipe HLA të njëjtë me
marrësin dhe kështu të jenë të aftë për të qenë dhurues indesh e organesh:
- vëlla, motër, baba, nënë, binjak monozigot, binjak dizigot, gjysëm-vëlla, individ pa afërsi gjaku, kushëri i parë.

Problemi 3
Pse vëllai monozigot i një marrësi mund të mos jetë patjetër dhurues i zgjedhur?

Problemi 4
Cili është dallimi ndërmjet rindërtimit të gjeneve të imunoglobulinave dhe të receptorëve të qelizave T nga
proçesi i prerjes së introneve dhe bashkimit të ekzoneve (splicing) që është karakteristikë e shumicës së gjeneve?

Problemi 5
Si ndryshon ekspresioni i gjeneve të imunoglobulinave nga ai i shumë gjeneve të tjere autozomike?

Problemi 6
Vendosni termin e përshtatshëm (1 - 3) për secilën nga situatat e mëposhtme (a - c):
1 - Lidhje gjenike (linkage)
2 - Shoqërizim (association)
3 - Çekuilibër lidhjeje (linkage disequilibrium)

a) Një alel i veçantë në lokusin e HLA-B gjëndet në 75% të individëve me një sëmundje të trashëgueshme dhe
në 4% të individëve normalë.
b) Në familjet me disa fëmijë të sëmurë, shpesh herë këta trashëgojnë të njëjtat alele HLA nga prindërit e tyre,
ndërsa fëmijët e shëndoshë trashëgojnë alelet e tjera prindërore.
c) Në një sëmundje, që njihet si e lidhur me HLA, dy alele të veçanta të lokuseve HLA-A dhe HLA-B takohen
15 herë më shpesh në individët e sëmurë se në individët normale.

Problemi 7
Rreziku për të shfaqur spondilitin ankilozant është 90 herë më i madh në individët bartës të alelit B27 të lokusit
HLA B në krahasim me individët që nuk e kanë atë. A nënkupton kjo që gjeni përgjegjës i spondilitit ankilozant
është ngushtësisht i lidhur me lokusin HLA B?

Problemi 8
Krahasoni funksionet e molekulave të klasës I me ato të klasës II të MHC.

Problemi 9
Molekulat e MHC dhe të imunoglobulinave paraqesin ndryshueshmëri të madhe por në mënyra të ndryshme. Si
dhe pse dallohen këto tipe ndryshueshmërie?

58
Problemi 10
Cilat janë dallimet dhe ngjashmëritë midis receptorëve të qelizave T dhe imunoglobulinave?

Problemi 11
Nëse kemi 200 segmente V, 6 segmente J dhe 30 segmente D që mund të kodojnë për një varg të rëndë të
imunoglobulinave të një klase të caktuar, sa imunoglobulina të ndryshme mund të formohen nga rikombinimi
somatik midis segmenteve?

Problemi 12
Në transplantimin e organeve shpesh vëllezërit janë të dëshirueshëm si dhurues të transplantit sepse ata janë më
shumë të përputhshëm për sistemin HLA me marrësin. Nëse pranojmë që midis lokuseve të HLA nuk ka
kryqkëmbim dhe duke marrë parasysh katër haplotipe të ndryshme të HLA ndërmjet prindërve, sa është
probabiliteti që një marrës transplanti të jetë HLA i njëjtë me një vëlla dhurues?

X. KANCERI

Problemi 1
Një pacient me retinoblastomë ka një tumor të vetëm në njërin sy. Syri tjetër është pa tumor.
a) Çfarë duhet bërë për të përcaktuar nëse është forma sporadike apo e trashëgueshme e retinoblastomës?
b) Çfarë këshillimi gjenetik do të bënit?
c) Çfarë informacioni duhet të marrin prindërit para se të ndërmarrin një shtatzani tjetër?

Problemi 2
Diskutoni arsyet e mundshme pse kanceri kolorektal është kancer i të rriturit ndërsa retinoblastoma prek fëmijët.

Problemi 3
Shumë tipe tumoresh karakterizohen nga prania e një izokromozomi për krahun e gjatë të kromozomit 17.
Shpjegoni pse ndodh kjo.

Problemi 4
Shumë fëmijë me aneminë Fanconi kanë defekte të anësive. Nëse një fëmije të sëmurë i nevojitet një ndërhyrje
kirurgjikale për anësinë me defekt, çfarë problemesh dalin?

Problemi 5
Disa fëmijëve me gjenin mutant RB1 të retinoblastomës u shfaqen retinoma jo malinje në sy. Shpjegoni arsyen.

Problemi 6
Vanda, motra e së cilës ka një kancer të dyanshëm premenopauzal të gjirit, ka një rrezik më të lartë (30-50%) që
të zhvillojë këtë kancer sesa Violeta (10-15%) motra e së cilës ka një kancer premenopauzal të njëanshëm të
gjirit. Si Vanda ashtu edhe Violeta kanë një rrezik më të lartë se Vjollca (rreth 5%) e cila ka një histori familjare
negative për kancer. Shpjegoni arsyen e këtyre shifrave të rrezikut.

Problemi 7
Tregoni katër mekanizma që marrin pjesë në aktivizimin e një proto-onkogjeni.

59
Problemi 8
Shpjegoni pse një pacient me retinoblastomë sporadike zakonisht ka një tumor të vetëm në njërin sy, ndërsa
retinoblastoma e trashëgueshme shpesh prek të dy sytë ose më rrallë njërin sy por me tumore të shumtë.
Problemi 9
Pse sëmundjet gjenetike me defekt të riparimit të DNA predispozojnë për sëmundje kanceroze?

Problemi 10
Cili është rreziku i një gruaje për të patur kancer të gjirit nëse motra e madhe e saj ka patur kancer të të dy
gjinjve në moshën 25 vjeçare?

Problemi 11
Një pacient, që ka trashëguar një mutacion gjerminal në një onkosupresor, zhvillon një tumor malinj. Analiza e
DNA normale dhe e asaj tumorale tregon për një humbje të heterozigozitetit (LOH=Loss Of Heterozygosity) të
onkosupresorit.
a) Jepni tre mekanizma që shpjegojnë LOH.
b) Analiza e një tumori të dytë i lindur në mënyrë të pavarur te i njëjti pacient nuk paraqet LOH. Si e shpjegoni
këtë fakt?

Problemi 12
Sofika 25 vjeçare ju paraqet historinë e saj familjare. Nëna e saj ka kryer heqjen e gjirit në moshën 35 vjeçare
për shkak të një tumori dhe ka vdekur në moshën 50 vjeçare nga kanceri i vezores. Një teze e Sofikës ka vdekur
nga kanceri i gjirit në moshën 37 vjeçare.
a) A duhet kryer ekzaminimi i DNA për kërkimin e mutacioneve të gjenit BRCA te Sofika? Jepni përparësitë
dhe dizavantazhet e këtij ekzaminimi.
b) A do të ndryshonit përgjigjen tuaj nëse Sofika do të ishte hebre ashkenazike?

Problemi 13
Një çift ka një djalë me neurofibromatoz ë të tipit 1 (NF1). Të dy prindërit janë klinikisht normal dhe asnjëri në
familjen e vet nuk ka patur të sëmure të tjerë me NF1.
a) Cili është shpjegimi i mundshëm për NF1 te fëmija i tyre?
b) Cili është rreziku i rishfaqjes në fëmijët e tjerë të këtij çifti?
c) Nëse burri do të kishte një fëmijë tjetër me një grua tjetër, cili do të ishte rreziku i këtij fëmije për NF1?
d) Cili është rreziku për çdo fëmijë të një burri të sëmurë me NF1?

Problemi 14
Studimet e aleleve të G6PD në qelizat tumorale të grave kanë treguar se të gjitha qelizat tumorale zakonisht
shprehin të njëjtin alel, ndonëse gratë janë heterozigote në lokusin e G6PD. Çfarë tregon kjo në lidhje me
origjinën e qelizave tumorale?

Problemi 15
Pjestarët e familjeve me sindromën Li-Fraumeni zhvillojnë tumore rreth moshës 65-70 vjeç. Por, probabiliteti
për të zhvilluar një tip specifik kanceri si ai i gjirit ose i zorrëve është relativisht i vogël. Jepni shpjegimin e
duhur.

60
XI. KËSHILLIMI GJENETIK DHE DIAGNOZA E PARALINDJES
Problemi 1
Diskutoni mbi kontributin relativ të faktorëve gjenetikë dhe të mjedisit në situatat e mëposhtme:
a) Prapambetje mendore te një fëmijë me fenilketonuri
b) Karcinoma me qeliza skuamoze e faqes te një bujk i racës së bardhë dhe një i racës së zezë.
c) Prapambetja progresive mendore te një fëmijë me sëmundjen e Tay-Sachs
d) Infarkti i miokardit te një burrë 55 vjeçar, tymosës i duhanit.
e) Lipotimi dhe sinkop te një burrë i moshës së mesme, me hipertension, të nesërmen e fillimit të një bari të ri
kundra tensionit të gjakut, të marre me doza terapeutike.

Problemi 2
Përse një ekzaminim klinik i hollësishëm dhe një anamnezë e saktë familjare janë themelore për t’i dhënë
zgjidhje problemeve të një fëmije me një defekt të lindur ?

Problemi 3
Zgjidhni nga lista e mëposhtme proçedurat diagnostike dhe ekzaminimet që duhen kryer në diagnozën e
paralindjes për situatat nga a) në g). Opsionet e dhëna mund të përdoren më shumë se nje herë dhe për të njëjtën
situatë mund të përdoret më shumë se një opsion.
1 - Amniocentezë 5 - Southern blott
2 - Biopsia e vileve koriale 6 - PCR
3 - Ekografia 7 - Hibridizimi me oligonukleotide alelo-specifike
4 - Ekzaminimi citogjenetik 8 - Analiza e lidhjes me RFLP intragjenike

a) Distrofia miotonike e lindur e) Korea e Huntington

b) Sindroma e X të thyeshëm f) β-talasemia
c) Mielomeningocelë g) Trizomia 13
d) Hemofilia A

Problemi 4
Në popullatën e një qyteti prej 100.000 banorësh kryhet një depistim për të zbuluar bartësit e një sëmundjeje
reçesive autozomike që ka një shpeshtësi prej 1/10.000 individë në popullatën e përgjithshme.
a) Një burrë 24 vjeçar, pa histori familjare për këtë sëmundje, kërkon ndihmën e këshillimores gjenetike pasi
testi te ai ka dalë pozitiv dhe kërkon të dijë arsyen e këtij rezultati. Mjeku, duke ditur që testi ka një ndjeshmëri
(sensibilitet) prej 98% dhe një specificitet prej 90% e qetëson duke i dhënë një probabilitet të ulur për të qenë
bartës.
Sa është probabiliteti që ky individ të mos jetë bartës?
b) Një grua 20 vjeçare, në kuadrin e një depistimi në një kampion prej 300 individësh të shëndoshë me vëllezër
ose motra të sëmura për tw njejtwn sëmundje reçesive autozomike si te pika a), ka kryer testin për të qenë
bartëse dhe ka dalë negativ. Ajo kërkon të dijë nëse rezultati është i saktë. Testi ka një sensibilitet prej 98% dhe
një specificitet prej 90%.
Sa është probabiliteti që ajo, megjithëse testi ka dalë negativ, të jetë në realitet bartëse e sëmundjes?

61
Problemi 5
Agimi me Suelën, të sapomartuar, kërkojnë të dinë rrezikun që kanë për të patur fëmijë me disa probleme
neurologjike që takohen në familjen e Agimit.
Vëllai i tij, Petriti, që në moshë adoleshente ka paraqitur dobësi të theksuar muskulare e mpirje në anësitë e
poshtme e këmbët, deri sa në moshën 25 vjeçare u detyrua të qëndrojë në karrike invalidi. Probleme të tilla të
ngjashme kanë paraqitur edhe xhaxhai i Agimit, Arbeni 68 vjeçar, dhe halla e tij Meri 63 vjeçare. Babai i
Agimit ka një vëlla dhe një motër binjake me nënë tjetër, dhe që të tre këta nuk kanë patur probleme të ksaj
natyre. Po ashtu, dy djemtë e Arbenit me moshë nën 23 vjeç janë të shëndoshë. Djali i madh i Arbenit është i
martuar, nuk ka fëmijë, por gruaja e tij ka pësuar një dështim. Halla e Agimit, Meri, ka një vajzë, Mirën, e cila
paraqet të njëjtat probleme dhe ka dy djem të vegjël të shëndoshë. Babai i Agimit ka vdekur në moshën 35
vjeçare në një aksident automobilistik pa patur probleme neurologjike. Gjyshi i Agimit ka vdekur në moshën 85
vjeçare për probleme të zemrës. Gruaja e parë e gjyshit të Agimit ka vdekur gjatë lindjes së fëmijve. Gruaja e
dytë është gjyshja e Agimit, e cila ka patur të njëjtat probleme neurologjike dhe kohët e fundit të jetës së saj
përfundoi në karriken e invalidit. Familja e gruas së Agimit, Suelës, nuk ka histori familjare për probleme
neurologjike. Ajo ka tre motra dhe dy vëllezër të shëndoshë.
a) Përpiloni pemën farefisnore të familjes
b) Çfarë tipi trashëgimie paraqet sëmundja neuromuskulare në këtë familje?
c) Çfarë konkluzionesh të tjera mund të nxirren rreth kësaj sëmundjeje nga anamneza e mbledhur?

Problemi 6
Një sindrom klinik i veçantë mund të trashëgohet edhe si një karakter reçesiv autozomik edhe si fenokopje jo e
trashëgueshme dhe pa shkaqe mjedisore të njohura. Nëse fenokopja takohet në 80 % të rasteve, çfarë rreziku
përsëritjeje do t’i jepnit një çifti që ka patur një fëmijë me atë sindrom?

Problemi 7
Një grua shtatzënë me moshë 37 vjec kërkon një këshillim gjenetik mbi rrezikun që paraqet ajo për një sëmundje
gjenetike te fëmija i ardhshëm. Mjeku i rekomandon kryerjen e kariotipit fetal nëpërmjet diagnozës së
paralindjes. Motrës së saj 27 vjeçare mjeku i ka dhënë një përgjigje pa rrezik për shtatzënësinë e ardhshme. Pse?

Problemi 8
Gjatë një depistimi prenatal një fetus del pozitiv për hiperfenilalaninemi. Çfarë përgjegjësie ka mjeku?

Problemi 9
Gjatë një vizite mjeksore rutine në një shkollë, një fëmijë del me 6-7 njolla ngjyrë kafe-qumësht (cafe-au-lait)
me diametër 3-5 cm në trup. A është ky fëmijë në rrezik për ndonjë sëmundje gjenetike? Çfarë përgjegjësie ka
mjeku?

Problemi 10
Një burrë 46 vjeçar del me hiperlipidemi, një faktor rreziku për sëmundjen e arterieve koronare. Historia
familjare e tij tregon se një vëlla i tij ka vdekur në moshën 45 vjeç nga kjo sëmundje. Cila është përgjegjësia e
mjekut?

Problemi 11
A janë gjendjet e mëposhtme të vërteta (V) apo të rreme (R)?
a) Gjenet homeobox janë ruajtur fortësisht gjatë evolucionit

62
b) Gjenet homeobox janë zbuluar vetëm në mamiferët
c) Miu transgjenik formohet nga bashkimi i embrioneve gjenetikisht të ndryshëm në stadet e para të zhvillimit
d) Protonkogjeni përbën hapin e parë të onkogjenezës
e) Ndjeshmëria ndaj teratogjenëve specifike ndryshon në specie të ndryshme
f) Mund të ekzistojnë ndryshime individuale në ndjeshmërinë ndaj teratogjenëve
g) Hidantoina shkakton lindvdekje të të gjithë fetuseve të ekspozuar ndaj saj në stadet e hershme të zhvillimit
h) Mjaft binjakë monozigotë kanë një qarkullim placentar të vetëm, ndërsa përzierja e gjakut te binjakët dizigotë
është e rrallë.

Problemi 12
Jeni duke bërë këshillimin gjenetik të një çifti, Pirros dhe Mirës, që kanë historinë e mëposhtme familjare:
Gjyshi amtar i Mirës, Arturi, ka një verbim të lindur të natës të cilin e ka edhe daja e tij Ademi. Pirro dhe Mira
kanë tre fëmijë të shëndoshë: një vajzë, Ela, dhe dy djem, Fatosi e Gëzimi. Ela është shtatzënë. Mira kërkon prej
jush nëse ekziston ndonjë rrezik që Ela të jetë bartëse e sëmundjes dhe nëse duhet ta informojë atë. Duhet patur
parasysh se ekzistojnë dy mënyra tejçimi të sëmundjes: e lidhur me kromozomin X dhe dominante autozomike.
a) Përpiloni pemën farefisnore të familjes
b) Sa është probabiliteti që Ela të jetë bartëse?
c) Një oftalmolog ekzaminon të gjithë pjestarët e familjes dhe ve në dukje se Ela nuk është bartëse e formës së
lidhur me kromozomin X por e formës dominante autozomike të sëmundjes. Nuk ka të dhëna që nëna e Mirës të
jetë e sëmurë. Me këto të dhëna, sa është rreziku që Ela të jetë bartëse e sëmundjes?

Problemi 13
Blendi ka qenë i vetmi pjestar i familjes me distrofinë muskulare progresive të Duchenne (DMD). Ai ka dy
motra: Etlevën që ka një vajzë, Olin, dhe Pranverën që ka edhe ajo një vajzë Odetën. Nëna e tij, Shpresa, ka dy
motra, Martën dhe Merin. Marta ka dy djem të shëndoshë dhe dy vajza Norën dhe Nelin. Meri ka një vajzë,
Naomin. Nuk ka teste për të zbuluar bartëset.
a) Përpiloni pemën farefisnore
b) Llogarisni rrezikun për të qenë bartëse të gjithë femrave të pemës
c) Në shumë laboratore të diagnostikimit molekular, diagnoza e paralindjes me anë të analizës së DNA kryhet
vetëm për ato femra që kanë një rrezik më të madh se 2% që një gravidancë e tyre të përfundojë me një djalë të
sëmurë me DMD. Cilat nga këto gra nuk do të mund të pranohesh për të kryer diagnozën e paralindjes?

Problemi 14
Vendosni termat e pikës B me shpjegime ose përkufizime në gjendjet e pikës A:
A.
1 - Probabiliteti që një grua të jetë bartëse e një sëmundje gjenetike
2 - I mundshëm vetëm kur njihet mutacioni i saktë
3 - Metodë që përdoret me marker të DNA për përcaktimin e rrezikut që sëmundja të jetë tejçuar
4 - Prototip i depistimit neonatal
5 - Rreziku mendelian që një individ të jetë bartës për një lloj sëmundjeje gjenetike
6 - Individi që kërkon ose merr këshillim gjenetik
7 - Një individ që, në bazë të historisë familjare mund të jetë heterozigot
8 - Probabiliteti që nëna e një djali të vetëm të semurë me DMD të jetë bartëse e sëmundjes
9 - Një familje, në të cilën markerët e lidhur me një lokus me interes, lejon të gjendet një mutacion në familje
10 - Prind, fëmijë, vëlla ose motër (por jo binjak monozigot)
B.

63
a) Konsultand
b) 2/3
c) Heterozigot i detyruar
d) Probabilitet primar (a priori)
e) Fenilketonuria
f) Përcaktim direkt i mutacionit
g) Familje informative
h) 4
i) Individ me bashkëgjaksi të shkallës së parë
j) Analiza me anë të lidhjes gjenike

Problemi 15
Petriti me Elenën kanë patur secili nga një vëlla të sëmurë me fibrozë kistike. Ata kanë tre vajza të shëndosha
dhe kërkojnë të kenë një djalë. Janë informuar me vonesë që kjo sëmundje është e trashëgueshme. Për këtë arsye
duan të dinë sa është rreziku i tyre për të patur në shtatzënësinë pasardhëse një fëmijë me fibrozë kistike.
a) Sa është rreziku i tyre për të qënë bartës?
b) Sa është rreziku që të kenë një fëmijë në çdo shtatzënësi?
c) Duke përdorur analizën bayesiane dhe duke marrë për bazë që ata kanë tre fëmijë të shëndoshë, llogarisni
probabilitetin që fëmija i tyre i ardhshëm të jetë i sëmurë.

Problemi 16
Një grua 32 vjecare në neurofibromatozë të rëndë është informuar se duke qenë se prindërit e saj janë të
shëndoshë, ajo përbën një mutacion të ri dhe prandaj nuk ka asnjë rrezik për t’ia tejçuar sëmundjen fëmijëve të
vet. A është i vërtet ky informacion dhe pse?

Problemi 17
Vini në mënyrë të përshtatshme termat e pikës A në të dhënat e pikës B:

A.
a - Globulina imune Rh
b - Kordonocenteza
c - Mozaicizëm
d - Jave e 16 e shtatzanisë
e - Alfa feto-proteina në serumin e nënës
f - Aneuploidi
g - Higroma cistike
h - Vilet koriale
i - Java e 9 e shtatzanisë
j - Lëngu amniotik

B.
1) Metodë për të marrë gjak fetal për të kryer kariotipin
2) Kohë e përshtatshme në të cilën kryhet amniocenteza
3) Sasi e pakët kur fetusi është me sindromën Down
4) Përmban qeliza fetale që rriten në kulturë
5) Problem madhor citogjenetik në diagnozën e paralindjes

64
 6) Diagnoza ekografike indikon sindromën Turner
7) Rrezik i lartë me moshën e rritur të nënës
8) Kohë e përshtatshme për kryerjen e analizës së vileve koriale
9) Rrjedh nga ind jashtë embrionik
10) Përdoret për imunizimin e grave Rh negative

Problemi 18
Një çift ka një fëmijë me sindromën Down nga translokacioni 21q;21q të trashëguar nga nëna e vet. A është e
suksesshme diagnoza e paralindjes dhe pse?

Problemi 19
Një çift ka patur një dështim spontan në tremujorin e parë të shtatzanisë dhe kërkon këshillim gjenetik.
a) Çfarë raporti zënë dështimet e tremujorit të parë ndër të gjithë dështimet e shtatzanisë?
b) Cila është anomalia gjenetike më e shpeshtë që zbulohet në dështimet e tremujorit të parë?

Problemi 20
Qelizat kulturore të vileve koriale të një fetusi tregojnë dy linja qelizore, njëra 46,XX dhe tjetra 46,XY. A tregon
kjo se fetusi është patjetër anormal? Çfarë duhet bërë?

Problemi 21
Cilat janë dy tipet e informacionit që mund të jepen nga përcaktimi i vlerave të alfa-fetoproteinës në serumin e
nënës?

Problemi 22
Tregoni nëse janë të vërteta (V) ose të rreme (R) situatat e mëposhtme:
1 - Konkordanca te binjakët monozigotë është gjithmonë 100% për anomalitë kromozomike
2 - Konkordanca te binjakët monozigotë është më e lartë se te binjakët dizigotë për sëmundjet shumëfaktorëshe
3 - Në shumicën e rasteve të hipertensionit esencial trashëgimia është shumëfaktorëshe
4 - Shtatlartësia është një karakter shumëfaktorësh
5 - Shumica e keqformimeve të lindura është me origjinë shumëfaktorëshe
6 - Karakteret shumëfaktorësh të ndërprerë që kanë shpeshtësi të ndryshme në dy gjinitë, paraqesin një rrezik
më të
ulur në të afërmit e gjinisë më pak të prekur
7 - Ekuilibri i Hardy-Weinberg-ut nënkupton mungesën e seleksionit
8 - Heterozigotët e anemisë drepanocitare kanë një përparësi selektive në sajë të rezistencës ndaj malaries
9 - Shpeshtësia e heterozigotëve për fibrozën kistike në popullatat kaukaze është 1/20
10 - Hiperkolesterolemia familjare është një sëmundje reçesive e lidhur me kromozomin X

Problemi 23
Për secilën nga sëmundjet e mëposhtme gjeni mënyrën e trashëgimisë :
A - Dominante autozomike D - Reçesive e lidhur me kromozomin X
B - Kodominante autozomike E - Dominante e lidhur me kromozomin X
C - Reçesive autozomike

1 - Sistemi MN i grupeve të gjakut 6 - Hiperkolesterolemia familjare

2 - Distrofia muskulare progresive e Duchenne 7 - Fibroza kistike

65
3 - Neurofibromatoza 1 8 - Korea e Huntingtonit
4 - Verbimi ndaj ngjyrave kuq-jeshil 9 - Fenilketonuria
5 - Rakitizmi rezistent ndaj vitaminës D 10 - Hemofilia A

Problemi 24
Gjeni rrezikun përkatës të pikës A për të patur një fëmijë me një nga sëmundjet gjenetike të dhëna në pikën B:
A.
a) 100%
b) 50%
c) 25%
d) 3-6%
e) 1%
f) Më pak se 1%
B.
1 - Për një çift që ka një fëmijë me fibrozë kistike
2 - Për një çift që ka dy fëmijë me fibrozë kistike
3 - Për fëmijët e një gruaje të shëndoshë, të martuar me një burrë të shëndoshë pa afërsi gjaku, vëllai i së cilës ka
vdekur nga fibroza kistike
4 - Për fëmijët e një çifti normal që kanë një fëmijë të sëmurë nga akondroplazia
5 - Për një djalë të një gruaje që ka një djalë dhe një vëlla me distrofinë muskulare të Duchenne.
6 - Për fëmijët e një burri vëllai i të cilit ka vdekur nga distrofia muskulare e Becker
7 - Për fëmijët e një gruaje në martesën e dytë, e cila ka patur një fëmijë me galaktozemi me burrin e parë.
8 - Për fëmijët e një gruaje me neurofibromatozë të njëanshme
9 - Për djemtë e një burri të sëmurë nga hemofilia A
10 - Për fëmijët e një çifti që ka patur një fëmijë me anencefali
11 - Për një nënë 22 vjeçare që ka një fëmijë me trizomi 21
12 - Për një nënë 45 vjeçare që ka një fëmijë me trizomi 21
13 - Për fëmijët e një çifti, që të dy të sëmurë nga albinizmi okulo-kutan (sëmundje reçesive autozomike), por të
formave të ndryshme
14 - Për fëmijët e një burri me diabet insulino-vartës që të kenë diabet
15 - Për fëmijët e një burri me neurofibromatozë të lehtë
16 - Për fëmijët e një çifti me afërsi gjaku, fëmija e të cilëve ka vdekur nga një sëmundje e padiagnostikuar
neurologjike progresive
17 - Për fëmijët e një burri të sëmurë nga retinoblastoma e dyanshme
18 - Për fëmijët e një çifti që ka një fëmijë me labiopalatoskizë të dyanshme
19 - Për fëmijët e një nëne me translokacion 21q;21q
20 - Për fëmijët e një nëne me trizomi 21

Problemi 25
Për sëmundjet e pikës B zgjidhni metodën diagnostikuese më të përshtatshme të pikës A:
A.
a) Analiza e kariotipit fetal
b) Analiza biokimike e vileve koriale
c) Analiza e DNA fetale
d) Ekografia
e) Ekzaminimi i gjakut fetal

66
B.
1 - Defektet e tubit neural 11 - Hemofilia A
2 - Distrofia muskulare eDuchenne 12 - Distrofia muskulare e Becker
3 - Fibroza kistike 13 - Fokomelia
4 - Defektet e lindura te zemrës 14 - Trizomia 18
5 - Anemia drepanocitare 15 - Osteogjeneza imperfekte e tipit
6 - Retinoblastoma të rëndë
7 - Distrofia miotonike 16 - Sëmundja e Huntingtonit
8 - Trizomia 21 17 - Atrezia duodenale
9 - Agjenezia renale 18 - -talasemia
10 - Sëmundja e Tay Sachs

Problemi 26
Një çift vjen në këshillimoren gjenetike me djalin e tyre 6 muajsh që paraqet një prapambetje zhvillimi fizik e
mendor të shkallës së mesme që në lindje. Çifti është duke menduar të ketë një fëmijë tjetër, të shëndoshë, dhe
kërkon të dije nëse gjëndja e fëmijës është e trashëgueshme ose jo.
a) Nëse është një sëmundje e trashëgueshme çfarë tejçimi mund të ketë?
b) Në bazë të të dhënave familjare ju gjeni se të dy prindërit janë nga i njëjti fshat i vogël. Si mund t’iu ndryshojë
mendimin tuaj ky fakt?
c) Më pas ju mësoni se nëna ka dy motra e pesë vëllezër. Të dyja motrat kanë djem me prapambetje të zhvillimit
fizik e mendor, ndërsa të pesë vëllezërit kanë të gjithë fëmijët, djem e vajza, të shëndoshë. Çfarë hipotezash
mund të bëni mbi trashëgiminë e sëmundjes?

Problemi 27
Në këshillimoren gjenetike paraqitet një grua e cila kërkon të dijë nëse është bartëse e hemofilisë meqenëse dy
dajat e saj vuajnë nga kjo sëmundje. Motra e saj më e madhe ka katër fëmijë: tre djem dhe një vajzë të
shëndoshë. Tezja e saj ka vetëm një vajzë të shëndoshë.
a) Përpiloni pemën farefisnore
b) Sa është probabiliteti që kjo grua të jetë bartëse e hemofilisë?

Problemi 28
Çfarë këshillimi gjenetik do t’i ofrohesh një gruaje të martuar me një burrë normal, e cila nuk paraqet shenja të
hemofilisë por që i ati ka qenë hemofilik?

Problemi 29
Zgjidhni nga opsionet e pikës A se cili i përket gjendjeve të pikës B:
A.
a) Heterogjenitet alelik
b) Shpeshtësi e lartë e bartësve
c) Mutacion i ri
d) Dizomi njëprindërore
e) Ekspresivitet variabël

67
B.
1. Një çift me pamje normale i një komuniteti të izoluar lindin një djalë me atrofi girata të retinës të shkaktuar
nga mangësia e enzimës ornitin aminotransferazë. Djali, kur rritet, martohet me një vajzë me pamje normale të të
njëjtit komunitet dhe lindin një djalë që ka të njëjtin defekt të babait.
2. Një djalë me një formë të rëndë të neurofibromatozës të tipit 1 ka një baba fenotipikisht normal dhe një nënë
që paraqet disa njolla ngjyrë kafe - qumësht në lëkurë dhe nodulet e Lisch (hamartoma) në iris.
3. Dy prindër me shtatgjatësi normale lindin një vajzë me akondroplazi e cila shkaktohet nga mutacioni i një
aleli që kodon për receptorin 3 të faktorit të rritjes së fibroblasteve (FGFR3).
4. Një pacient me një sëmundje reçesive autozomike, pas ekzaminimeve molekulare, zbulohet se ka dy kopje të
një kromozomi të të njëjtit prind dhe mungesë të atij kromozomi nga prindi tjetër.

Problemi 30
Gjatë ekzaminimit ekografik të një gruaje shtatzënë zbulohet një fetus me një defekt të rëndë të zemrës, një
pozicion jonormal i duarve dhe një prapambetje e zhvillimit fizik. Ekzaminimi i kariotipit fetal nga lëngu
amniotik vërtetoi diagnozën e dyshuar. Cila nga gjendjet e mëposhtme është më e mundshmja?
a) Anomali strukturore de novo me origjinë nga babai
b) Mosshkëputje mejotike te nëna
c) Monozomi e kromozomit 18
d) Triploidi nga fekondimi me dy spermatozoide
e) Translokacion Robertsonian midis kromozomeve 13 dhe 21

Problemi 31
Një grua 43 vjeçe 8 javësh shtatzënë duhet të kryejë diagnozën e paralindjes me metodën invazive të
ekzaminimit të vileve koriale. Cilat nga arsyet e mëposhtme është më e sakta për marrjen e vileve koriale në
vend të ekzaminimeve të tjera të diagnozës së paralindjes.
a) Vilet koriale mund të ekzaminohen më shpejt se kordonocenteza
b) Qelizat amniotike janë qeliza ekstraembrionale dhe diagnoza është më pak e saktë
c) Vilet koriale ekzaminohen në javën e 10-12 të shtatzanisë ndërsa amniocenteza në javën e 16-18
d) Ekzaminimi i vileve koriale ve në dukje defektet e tubit neural dhe defektet e hapura të murit abdominal

Problemi 32
Një grua ka patur një vëlla që ka vdekur në moshën 2 vjeçare nga sëmundja e Menkes, një çrregullim reçesiv
autozomik i metabolizmit të bakrit i karakterizuar nga prapambetja mendore, konvulsione, flokë të verdhë dhe
vdekje të hershme. Ajo ka planifikuar të ketë një fëmijë por nuk do që ai të ketë fatin e vëllait të saj. Deri në këtë
çast nuk njihet gjeni përgjegjës i sëmundjes. Mjeku i këshillon shtatzënësinë pasi është e mundur që sëmundja të
diagnostikohet në diagnozën e paralindjes. Diagnoza e paralindjes është e mundur nëpërmjet ekzaminimeve
biokimike të qelizave fetale, ndërsa defekti biokimik i bakrit nuk mund të vërehet në amniocitet. Atëhere, cila
nga metodat e mëposhtme të diagnozës së paralindjes është më e përshtatshme për t’u përdorur?
a) Amniocenteza në javën e 16 të shtatzanisë
b) Kordonocenteza në jaën e 28 të shtatzanisë
c) Vilet koriale në javën e 10-12
d) Diagnoza gjenetike e preimplantimit
e) Ekografia në javën e 18

68
Problemi 33
Anomalia e Pierre Robin është një kombinim i çarjes së qiellzës në formë U, mikrognacia dhe vendosja prapa e
gjuhës. Cili nga termat e mëposhtëm është më i saktë?
a) Deformim
b) Disrupcion
c) Keqformim
d) Sekuencë

Problemi 34
Një fëmijë lind me një defekt të izoluar të septumit ventrikular. Cili nga termat e mëposhtëm është më i
përshtatshëm?
a) Deformim
b) Disrupcion
c) Keqformim
d) Sekuencë

Problemi 35
Një lloj sëmundje shumëfaktorëshe është dy herë më e shpeshtë te femrat se sa te meshkujt. Tregoni se cilat
martesa janë në rrezik për të dhënë fëmijë të sëmurë (babai i sëmurë x nënë e shëndoshë/baba i shëndoshë x nënë
e sëmurë). Rreziku i rishfaqjes është më i madh për djemtë apo për vajzat e tyre?

Problemi 36
Rreziku i përsëritjes së një sëmundjeje te fëmijët është 5%. Ky rrezik përsëritjeje mund të jetë si për një sëmundje
shumëfaktorëshe dhe për një sëmundje dominante autozomike me penetrancë 10%. Si do ta gjeni se cila nga
këto dy mundësi është e drejtë?

Problemi 37
Një vajzë 14 vjeçare vjen në këshillimore sepseka vështirësi të të mësuarit dhe ka ngelur në klasë. Ekzaminimi
fizik ve në dukje që ajo është me shtatshkurtësi në percentilen e 5. Prindërit e saj janë me shtatlartësi normale.
Vajza ka një implantim të ulët të flokëve në qafë dhe ka mungesë të zhvillimit pubertal. Mjeku kërkon
ekzaminimin e kariotipit nga gjaku periferik. Cili nga kariotipet e mëposhtëm është më i mundshëm?
a) 46,XY
b) 45,X
c) 47,XX,+21
d) 47,XXX

Problemi 38
Një çift paraqet probleme steriliteti me 4 dështime dhe asnjë fëmijë gjatë 5 vjet martese. Për të përjashtuar një
problem kromozomik ju kërkoni të kryeni ekzaminime citogjenetike. Cila nga analizat e mëposhtme është më e
përshtatshme për analizën?

69
XII. TERAPIA GJENIKE
Problemi 1
Krahasoni shkurtimisht përdorimet e terapisë gjenike në mjekimin e hemofilisë A dhe të distrofisë muskulare të
Duchenne. Cila metodë do të mund të realizohet në dhjetëvjeçarin e ardhshëm? Përse?

Problemi 2
Shumë pacientëve me fibrozë kistike u aplikohet me aerosol në mushkëritë një adenovirus difektoz në dyfishim,
që shpreh gjenin CFTR të njeriut. Çfarë problemesh kufizojnë efikacitetin e kësaj metode? Çfarë teknikash të
tjera alternative mund të përdoren?

Problemi 3
Bashkangjitni vektorin përkatës të terapisë gjenike të pikës A secilës prej veçorive të pikës B:
A.
a) Retrovirus c) Virus adeno-shoqërues
b) Adenovirus d) Vektor jo viral
B.
1 - Asnjë rrezik infeksioni
2 - Veprim mbi shumë qeliza që nuk janë në ndarje
3 - Mutagjenezë insercionale
4 - Integrim sito-specifik

Problemi 4
Bashkangjisni terapinë gjenike përkatëse të pikës A në gjendjet e pikës B:
A.
a) Terapi gjenike në linjën gjerminale
b) Terapi gjenike somatike
c) Terapi intencionale në linjën gjerminale
B.
1 - Një pacient mjekohet me një vektor adenoviral që shpreh gjenin CFTR i cili futet me aerosol. Fëmijët e
pacientit të lindur pas 1 dhe 3 vjetësh nga mjekimi janë të gjithë bartës të fibrozës kistike.
2 - Një pacient me deficit të Adenozin deaminazës (ADA) merr një transplant autolog të qelizave të palcës së
kockës, pas trajtimit ex vivo me një retrovirus që shpreh gjenin e ADA. Analiza në PCR të DNA së nxjerrë nga
një kampion i spermës një vit më pas zbulon renditje të DNA retrovirale.
3 - Një zigotë e prodhuar nga fekondimi in vitro, pëson korigjimin e një mutacioni pikëzor nëpërmjet
proçedurës së rikombinimit homolog të synuar ndaj mutacionit.

Problemi 5
Terapia gjenike nënkupton futjen e një gjeni normal në gjenomën e të sëmurit për të zgjatur mjekimin. Cili nga
vektorët e mëposhtëm është më i përshtatshmi?
a) Virus adeno-shoqërues
b) Adenovirus
c) Lipozom
d) Transferim i DNA së pastër
e) Retrovirus

70
 PËRGJIGJET E PROBLEMEVE

I. KROMOZOMET DHE GAMETOGJENEZA

Problemi 1
a) Haploid f) Satelitë
b) Eukromatinë g) Kariotip
c) Akrocentrike h) Kromatinë
d) Kromatide i) Heterokromatinë
e) Heteromorfizëm j) Diploid

Problemi 2
1) R; 2) V; 3) V; 4) V; 5) R; 6)V; 7) V; 8) R; 9) R; 10) V

Problemi 3
a) Në fund të mejozës së parë ndodh zbërthimi i kromozomeve homologe në dy qeliza të veçanta, prandaj numri
i kromozomeve në secilën qelizë do të përgjysmohet ne 23 kromozome. Atëhere, numri i kromatideve do të jetë
46 dhe numri i helikave 92.
b) Në fund të mejozës së dytë do të ndodhë ndarja e çdo kromozomi në nivelin e centromerit. Prandaj, numri i
kromozomeve për çdo qelizë do të jetë 23, ai i kromatideve 23 dhe numri i helikave 46.
c) Numri diploid i kromozomeve riformohet gjatë fekondimit.
d) Struktura dykromatidike e një kromozomi do të riformohet gjatë fazës S të interfazës së ciklit të ardhshëm
qelizor.

Problemi 4
Duke kujtuar ovogjenezën te njeriu, ovociti parësor, i bllokuar në fazën e diktiotenit, pëson ndarjen e parë
mejotike në pubertet duke dhënë dy qeliza me nga 23 kromozome secila, ovocitin dytësor dhe një trupëz polare.
Në ndarjen e dytë mejotike, ovociti dytësor jep vezën e pjekur dhe trupëzën polare, ndërsa trupëza e parë polare
ndahet në dy trupëza të tjera polare. Kështu që, në fund të mejozës do të kemi një vezë të pjekur, e aftë për
fekondim, dhe tre trupëza polare inerte. Nga ky arsyetim del se:
a) Nëse femra do të prodhojë gjatë jetës së saj 400 vezë, këto kanë rrjedhur nga 400 ovocite parësore.
b) Nga 400 ovocite dytësore.
c) Do të gjendeshin 400 x 3 =1200 trupëza polare.
d) Meqenëse ovociti parësor ndodhet në profazën e parë dhe nuk ka pësuar akoma ndarjen e parë mejotike, ai ka
2n = 46 kromozome të çiftëzuar dy e nga dy në bivalente, pra ka 23 bivalente.
e) Meqenëse ovociti dytësor është rrjedhojë e ndarjes së parë mejotike, ajo është një qelize haploide me 23
kromozome.

Problemi 5
Nëna ka marrë 23 kromozome nga i ati (22 + X) dhe 23 nga e ëma (22 + X). Babai ka marrë 23 kromozome nga
i ati (22 + Y) dhe 23 kromozome nga e ëma (22 + X).
Probabiliteti për të marrë çdo kromozom të veçantë është 1/2. Nëse ju do të merrnit kromozomet e babait të
nënës suaj (22 + X) dhe të nënës së babait tuaj (22 + X), atëhere probabiliteti për të marrë këto dy grupe
kromozomesh është (1/2)23 x (1/2)23= (1/2)46 dhe, meqenëse të dy grupet kanë në përbërje vetëm një tip
kromozomi gjinor (X) do të ishit femër.

71
Problemi 6
Spermatogonet janë qelizat pararendëse të spermatozoideve dhe përmbajnë një numër diploid kromozomesh,
pra 46 kromozome me 92 kromatide. Spermatogonet shumëzohen nëpërmjet ndarjeve të njëpasnjëshme
mitotike deri në formimin e spermatociteve parësore që kanë një numër diploid kromozomesh, pra 46
kromozome e 92 kromatide dhe, që shumëzohen nëpërmjet ndarjes mejotike. Ndarja e parë mejotike çon në
formimin e spermatociteve dytësore që kanë një numër haploid kromozomesh, pra 23 kromozome dhe 46
kromatide. Këto të fundit, pas ndarjes së dytë mejotike formojnë secili dy spermatide me nga 23 kromatide, të
cilët maturohen më pas në spermatozoide. Prandaj, përgjigjet e pyetjeve të problemit do të jenë:
a - 46 kromozome e 92 kromatide
b - 46 kromozome e 92 kromatide
c - 23 kromatide
d - 23 kromatide
e - 23 kromatide

Problemi 7
Qelizat fillestare, spermatogonet shumëzohen nëpërmjet ndarjeve mitotike, pra çdo qelizë jep dy qeliza bija deri
në diferencimin në spermatocite parësore. Spermatocitet parësore diploide hyjnë në mejozën e parë duke dhënë
spermatocitet dytësore haploide që përfundojnë ndarjen e dytë mejotike duke dhënë spermatidet që maturohen
dhe formojnë spermatozoidet. Në këtë mënyrë, çdo spermatogon jep 2 spermatocite parësore, çdo spermatocit
parësor në fund të mejozës së parë prodhon dy spermatocite dytësore, çdo spermatocit dytësor prodhon dy
spermatide. Atëhere :
a) Çdo spermatogon formon 4 spermatozoide
b) Çdo spermatocit dytësor prodhon 2 spermatozoide
c) Çdo spermatocit parësor prodhon 4 spermatozoide
d) Çdo spermatid prodhon 1 spermatozoid

Problemi 8
Qelizat fillestare, ovogonet, nëpërmjet ndarjeve mitotike diferencohen në ovocite parësore. Ovocitet parësore
hyjnë në mejozën e parë duke dhënë një ovocit dytësor dhe një trupëz polare. Ovociti dytësor përfundon ndarjen
e dytë mejotike duke dhënë një ovocit dhe një trupëz polare. Ovociti më pas maturohet në vezë. Trupëza polare,
e formuar në ndarjen e parë mejotike, prodhon dy trupëza polare në mejozën e dytë. Trupëzat polare nuk janë të
afta të fekondohen e të formojnë embrione. Në këtë mënyrë :
a) Çdo ovogon prodhon një vezë
b) Çdo ovocit parësor prodhon një vezë
c) Çdo ovocit dytësor prodhon një vezë
d) Trupëzat polare nuk prodhojnë vezë

Problemi 9
a) Një individ heterozigot për një lokus të dhënë ka në njërin nga kromozomet e tij alelin A dhe në tjetrin
homolog alelin a.
Gjatë gametogjenezës, në ndarjen e parë mejotike, këto dy alele do të zbërthehen në dy gameta të veçanta.
Kështu që, në fund të mejozës së dytë, gjysma e gametave do të ketë alelin A dhe gjysma tjetër alelin a.
Prandaj, edhe gjenotipet e gametave do të jenë përkatësisht A dhe a në përpjestimin 1 : 1.
b) Nëse nuk do të ndodhë kryqkëmbimi midis centromerit dhe lokusit, alelet A dhe a do të zbërthehen në
ndarjen e parë, atëhere kur kromozomet homologe ndahen nga njeri tjetri (ndarja reduktuese).

72
Nëse ndodh një kryqkëmbim i vetëm ndërmjet centromerit dhe lokusit, alelet A dhe a do të zbërthehen në
ndarjen e dytë atëhere kur kromozomi ndahet përgjysëm në mënyrë gjatësore në nivelin e centromerit dhe secili
kromatid shkon në një qelizë më vete.

Problemi 10
I ati i fëmijës ka trashëguar një kromozom nga secili prej 23 çifteve të babait të tij. Në rastin kur kemi një
shpërndarje të pavarur të kromozomeve, probabiliteti që 23 kromozomet e gjyshit të zbërthehen në grup në të
njëjtën gametë dhe t’i trashëgohen të birit është (1/2)23. I njëjti arsyetim bëhet edhe për kromozomet e gjyshit
amtar. Prandaj, ekziston një probabilitet prej (1/2)46 ose 1,4 x 10-14 që i biri të trashëgojë vetëm kromozomet e
gjyshërve amtarë dhe atnorë. Fëmija do të jetë mashkull sepse ka trashëguar kromozomin Y nga gjyshi atnor.

Problemi 11
Kromozomet metacentrike kanë gjatësi të barabartë midis krahëve të shkurtër dhe krahëve të gjatë me një
indeks centromerik baras me 0,5. Kromozomet submetacentrike kanë gjatësi të ndryshme midis krahëve të
shkurtër dhe krahëve të gjatë me një indeks centromerik 0,4-0,2. Kromozomet akrocentrike kanë krahë shumë të
shkurtër me indeks centromerik  0,1. Krahët e shkurtër të këtyre kromozomeve janë të formuar nga dy fije
kromatinike që përfundojnë me dy masa kromatinike që quhen satelite.

Problemi 12
Çiftëzimi i kromozomeve homologe shihet vetëm në nënfazën e zigotenit të profazës së ndarjes së parë
mejotike.

Problemi 13
Probabiliteti i secilit individ që të prodhojë për herë të dytë të njëjtat gameta është (1/2)23, prandaj, probabiliteti
i kombinimit të dy gametave për të formuar përsëri një zigotë identike është 1/223 x 1/223 = 1/246 ose një herë në
çdo 7 x 1012 fëmijë të asaj martese.

Problemi 14
Dallimet midis mitozës dhe mejozës janë këto:
1 - Mitoza është proçesi i ndarjes së qelizave somatike nëpërmjet të cilit nga një qelize e vetme diploide (2n=46
kromozome) prodhohen dy qeliza bija diploide. Mejoza është proçesi i ndarjes së qelizave gjinore, gametave, ku
një qelizë diploide prodhon katër qeliza haploide.
2 - Mitoza kryhet nga vetëm një ndarje qelizore, ndërsa mejoza nga dy ndarje qelizore.
3 - Në interfazën e mitozës, në fazën S, kemi dyfishimin e DNA dhe centromerëve, ndërsa në interfazën midis
mejozës I dhe mejozës II nuk kemi as dyfishimin e centromerëve e as të DNA.
4 - Në mitozë, kromozomet homologe sillen në mënyrë të pavarur, në mejozë çiftëzohen.
5 - Në mitozë kryqkëmbimi midis kromozomeve homologe është një fenomen jashtëzakonisht i rrallë, ndërsa në
mejozën e I kryqkëmbimi është konstant duke çuar në shkëmbimin e materialit gjenetik midis kromozomeve
homologe.

Problemi 15
Çdo spermatocit parësor prodhon 4 spermatozoide dhe çdo ovocit parësor prodhon vetëm një vezë të pjekur.
Prandaj, 100 spermatocite parësore do të prodhojnë 400 spermatozoide dhe 100 ovocite parësore 100 vezë të
pjekura.

73
Problemi 16
Bandat e zbehta të kromozomeve janë të pasura në GC dhe përmbajnë gjenet koduese që përkthehen në
proteinë. Heterokromatina dhe centromerët ngjyrosen në të errët dhe nuk përmbajnë gjene koduese. Zonat e
organizimit nukleolar gjenden në krahët e shkurtër të kromozomeve akrocentrike dhe përmbajnë kopje
përsëritëse të gjeneve që kodojnë për rRNA.

Problemi 17
Meqenëse nuk është përfshirë asnjë kromozom akrocentrik, asnjë tip translokacioni Robertsonian nuk është
përgjegjës i këtij ristrukturimi kromozomik. Inversionet paracentrike ndodhin në një kromozom të vetëm, në
krahun e shkurtër ose të gjatë. Fenotipi normal i individit tregon që kemi të bëjmë me një translokacion reciprok
të ekuilibruar, pasi ato të çekuilibruarat shoqërohen gjithmonë me një fenotip anormal.

74
II. ACIDET NUKLEIKE DHE DNA RIKOMBINANTE
Problemi 1
Bazat azotike (purinat : A e G dhe pirimidinat T e C) së bashku me dezoksiribozën dhe mbetjen e acidit fosforik
formojnë nukleotidin. Tre nukleotide formojnë një treshe në DNA ose kodonin në RNA. Shumë nukleotide
formojnë një varg polinukleotidik i cili, sëbashku me proteinat histone organizohet në nukleozome. Një gjatësi e
caktuar e vargut polinukleotidik prej disa kilobazash përbën një gjen i cili formohet nga ekzonet dhe intronet që
përmbajnë shumë nukleotide, pra shumë kodone. Kondensimi i vazhdueshëm i vargjeve polinukleotidike çon në
formimin e bandave G që përbëhen nga shumë gjene, më pas në kromatinë e së fundi në kromozom. Pra renditja
do të ishte:
- çifte bazash azotike, nukleotid, kodon, varg polinukleotidik, nukleozom, çifte kilobazash, ekzon, intron, gjen,
banda G, kromatinë, kromozom.
Shënim: nukleozomi mund të renditet edhe pas nukleotidit, por meqenëse nukleozomet formohen pas formimit
të vargut polinukleotidik e kemi vendosur pas këtij termi.

Problemi 2
Qelizat e njeriut përmbajnë 46 kromozome të grupuara në 23 çifte kromozomesh homologe. Njëri nga
kromozomet e çdo çifti ka prejardhje nga nëna dhe tjetri nga babai dhe që të dy këto kromozome përmbajnë të
njëjtin informacion gjenetik, pra kanë të njëjtët lokuse gjenike. Këto lokuse mund të kenë të njëjtin alel ose alele
të ndryshme. Në rastin e parë individi do të quhet homozigot dhe në rastin e dytë heterozigot. Në rast se individi
do të jetë heterozigot vetëm për një lokus, d.m.th. nëse në njerin kromozom do të ketë alelin A dhe në tjetrin
alelin a, atëhere meqenëse pas gametogjenezës këto dy kromozome do të zbërthehen në gameta të veçanta, do të
kemi dy gjenotipe te ndryshëm: gameta A dhe gameta a. Nëse ai do të jetë heterozigot për dy lokuse, p.sh. Aa e
Bb, atëhere do të kemi 4 gjenotipe të ndryshëm ne gametat e tij: Aa, Ab, aB dhe ab.
Pra, nëse me n do të shënojmë numrin e lokuseve për të cilët individi është heterozigot, atëhere numri i
gjenotipeve të ndryshëm në gametat te tij do të jetë 2n .
Prandaj, duke iu pergjigjur pyetjeve të problemës, gruaja do të ketë:
a) 23 = 8 gjenotipe të ndryshëm në gametat e saj
b) 28 = 256 gjenotipe të ndryshëm në gametat e saj
c) 2 23 = 8.388.608 gjenotipe të ndryshëm në gametat e saj
d) 2n gjenotipe të ndryshëm në gametat e saj

Problemi 3
Gjatësia minimale e DNA së bakterit do të ishte :
3000 x 100 x 3 = 900.000 nukleotide
Nuk mund të bëjmë të njëjtën llogaritje sepse DNA e qelizave eukariote ka një organizim më të ndërlikuar.
Përveç renditjeve koduese (ekzoneve) ajo përmban edhe renditjet jo koduese (intronet), renditjet midis gjeneve,
etj (shih organizimin e gjenomës së njeriut në tekstin mësimor).

Problemi 4
Të dy vargjet e DNA janë komplementare me njëra tjetrën dhe që të dyja shërbejnë si stampë në dyfishimin e
DNA. Por, vetëm njëri varg (3’→5’) do të shërbejë si stampë për kopjimin e informacionit gjenetik në mRNA
që do të përkthehet më tej në varg polipeptidik.

75
Problemi 5
a) Në bazë të fenomenit të komplementaritetit të bazave azotike dhe duke qenë se mRNA në vend të timinës ka
uracil, renditja në kodonin e mRNA do të jetë UGU.
b) Me të njëjtin arsyetim të mësipërm antikodoni i tRNA do të jetë ACA, pra i njëjtë me treshen e DNA.

Problemi 6
UCG UUC GCU UAU AAG CGA UAG CCU

Problemi 7
Në DNA e njeriut, në bazë të fenomenit të çiftëzimit (komplementaritetit) të bazave azotike, numri i adeninave
(A) është i barabartë me atë të timinave (T) dhe i guaninave (G) me citozinat (C). Por, raporti A + T/G + C
ndryshon shumë sipas organizmave, nga 0,5 ne 2,5. Te njeriu ky raport është 1,4. Përbërja në baza azotike e
DNA mund të përcaktohet në përqindjen e çifteve. P.sh. raporti 1,4 tregon se % GC (= %G + %C) është 40%
dhe ai i AT (= %A + %T) është 60%. Pra, në DNA e njeriut kemi G = 20%; C = 20%; A = 30%; T = 30%. Pra
del se raporti A + C/T + G është 1.

Problemi 8
Vetëm njëri varg i DNA shërben si stampë në kopjimin e informacionit që përmban, vargu sens me drejtim
3’→5’. Kopjimi ndjek drejtimin 5’→3’. Meqenëse RNA është komplementare me vargun stampë, ai do të ketë
të njëjtin drejtim 5’→3’ dhe të njëjtën renditje nukleotidike (me përjashtim të uracilit U në vend të timinës T)
me vargun jo stampë (anti-sens) të DNA.

Problemi 9
a) Në ekzonin e parë gjenden 31 baza azotike
b) Meqenëse çdo aminoacid kodohet nga një treshe nukleotidike dhe meqenëse aminoacidi i parë i proteinave
është metionina që kodohet nga treshja ATG, atëhere kjo është edhe pika e fillimit të përkthimit dhe numri i
aminoacideve që kodohen nga ekzoni i parë është shtatë.
c) Kopjimi fillon nga baza e parë azotike A (adenina) e ekzonit të parë, aty ku ndodhet siti “cap”. Përkthimi
fillon nga treshja ATG që kodon për metioninën. Nukleotidet midis kësaj tresheje dhe sitit “cap” përbëjnë skajin
5’ të papërkthyeshëm.
d) Në skajin 5’ të nukleotidit të parë A të ekzonit të parë
e) TAG në ekzonin e dytë, nukleotidet 4-6
f) Siti dhurues është dinukleotidi gt ku fillon introni menjëherë pas ekzonit të parë, ndërsa siti pranues është
dinukleotidi i fundit i intronit ag menjëherë para ekzonit të dytë.
g) Ky ndryshim (mutacion) do të çojë në transformimin e treshes së gjashtë CGA që kodon për argininën në
treshen stop të parakohshëm TAG që shkakton përfundimin e përkthimit të proteinës, e cila do të jetë më e
shkurtër nga norma.

P kodoni fillestar D
↓ ↓ ↓
…accggcagtagATATCAGACCATGCTAATCGCTCCCCGACAGgtaagttgca……
…atgaacgcaatatcctctcgacagGGGTAGTTT…….
↑ ↑
P kodoni stop

Problemi 10
1) a; 2) d; 3) e; 4) d; 5) b; 6) g; 7) f

76
Problemi 11
Kopjimi kryhet në vargun stampë të DNA që ka drejtimin 3’→5’, duke formuar vargun komplementar të
mRNA me drejtim 5’→3’. Prandaj, renditja e mRNA do te jetë i njëllojtë me vargun 5’→3’ të DNA me
përjashtimin që në vend të timines (T) do të jetë uracili (U). Pra, mRNA do të ketë renditjen:
5’-CAG – AAG – AAA – AUU – AAC – AUG – UAA -3’

Problemi 12
RSP janë polimorfizma që shkaktohen nga prania e një siti të tepërt ose mungesa e një siti të restriksionit që
çojnë në formimin e fragmenteve të DNA më të shkurtër ose më të gjatë nga norma pas coptimit me enzima të
restriksionit. Prandaj ato kanë vetëm dy alele. RSP zbulohen duke përdorur teknologjinë e RFLP (Restriction
Fragment Length Polymorphisms = polimorfizmat e gjatësise së fragmenteve të restriksionit).
VNTR janë të tipit RFLP, por këtu polimorfizmi qëndron në numrin e renditjeve përsëritëse in tandem midis dy
siteve të restriksionit (20 - 70 nukleotide). Meqënëse numri i renditjeve përsëritëse ndryshon shumë nga një
individ te tjetri, në popullatë ekzistojnë shumë alele. VNTR gjenden në zonat minisatelite të kromozomeve.
Alelet ndryshojnë nga njëri tjetri me nga 3-4 nukleotide.
Mikrosatelitët janë renditje përsëritëse të shkurtra, zakonisht 2-3-4 nukleotide dhe, njëlloj si VNTR e në dallim
nga RSP, kanë shumë alele në popullatë.

Problemi 13
a) Delecioni i gjenit të distrofinës për diagnozën e paralindjes së DMD mund të zbulohet nëpërmjet analizës së
DNA, qoftë me anë të metodës së Southern blotting duke përdorur si sonda DNA komplementare (cDNA) në
delecionet e ndryshme të gjenit të distrofinës, qoftë me anën e metodës së PCR.
b) Për analizën e mRNA përdoret metoda e Northern blotting.
c) Në këtë rast përdoret imunofluoreshenca indirekte me antikorpe ndaj distrofinës.Western blotting-u mund të
japë një informacion mbi sasinë e distrofinës në këtë biopsi muskulare, por nuk jep informacion mbi lokalizimin
qelizor të saj.
d) Meqenëse njihet lloji i zëvendësimit nukleotidik për të cilën fetusi është në rrezik, metoda më e përshtatshme
është ajo që përdor si sondë një renditje oligonukleotidike sintetike (ASOs) me këtë mutacion specifik.

Problemi 14
Përparësia kryesore e metodës së PCR në krahasim me Southern blotting-un është se mjafton një sasi shumë e
vogël e DNA për t’u analizuar. Gjithashtu, PCR është një metodë shumë më e shpejtë dhe më e parrezikshme. E
meta e metodës së PCR është se analizon për çdo ekzaminim copëza shumë të shkurtra të DNA gjenomike,
ndërsa Southern blotting-u mund të analizojë deri në një gjen të tërë. Përveç kësaj PCR është shumë e ndjeshme
ndaj kontaminimeve me DNA të huaj.
Në krahasim me ekzaminimet biokimike PCR ka të njëjtat përparësi të shpejtësisë së ekzaminimit dhe të sasisë
së materialit të përdorur. Por, ndërsa ekzaminimet biokimike mund të zbulojnë një numër të madh mutacionesh
të një lokusi duke përfshirë edhe ato të panjohura që ndërhyjnë në aktivitetin enzimatik, PCR është metodë më e
mirë për zbulimin e mutacioneve specifike të njohura.

Problemi 15
DNA mund të përftohet për ekzaminimet molekulare të saj nga të gjitha indet e mësipërme me përjashtim të
rruazave të kuqe pasi këto janë pa bërthamë, pra nuk kanë as kromozome e as DNA.

77
Problemi 16
Klonimi ve në dukje gjenin përgjegjës të një sëmundjeje gjenetike të caktuar, jep mundësinë për të përcaktuar
bazat molekulare të saj me anë të proçedurave të hollësishme diagnostike laboratorike dhe ndihmon në
diagnozën e shpejtë dhe këshillimin gjenetik.

Problemi 17
Djegia shkaktohet nga rrezet ultraviolet që shkaktojnë lidhje kovalente ndërmjet dy bazave timidinike fqinje.
Ndërsa këputjet në DNA shkaktohen nga rrezatimet jonizuese, si p.sh. rrezatimi γ.

Problemi 18
Defektet nëpërmjet mekanizmit të riparimit të DNA lejojnë akumulimin e mutacioneve në DNA e qelizave
somatike. Mutacionet somatike ndodhin brenda gjeneve që kontrollojnë shumëzimin qelizor normal duke çuar
në një shumëzim qelizor të pakontrolluar ose kancer. Disa defekte të riparimit shkaktojnë sëmundje dominante
si p.sh. sindroma e kancerit të gjirit e ovarit ose kanceri i trashëgueshëm jopolipozik i zorrës së trashë dhe i
rektumit. Këto çrregullime dominante takohen në individë të rritur me zhvillim mendor e fizik normal.

Problemi 19
Gjenet që ndodhen në të njëjtin kromozom quhen sintenike.
Lidhje gjenike nënkupton që dy lokuse gjenden në distancë të matshme nga njeri tjetri në të njëjtin kromozom.
Alelet në këto lokuse tejçohen sëbashku në pasardhësit, d.m.th. nuk veçohen nga kryqkëmbimi. Pra, lokuset e
lidhur janë sintenike, por lokuset sintenike jo domosdoshmërisht janë të lidhur pasi gjenet mund të jenë larg
njëri tjetrit dhe mund të ndahen në gameta të veçanta nga kryqkëmbimi.
Lidhja e çekuilibruar është shoqërimi jo rastësor i dy aleleve të lidhur dhe zbulohet kur ekzaminohen haplotipet
e individëve në popullatë.
Shoqërizimi tregon se dy karaktere vërehen në popullatë më shpesh se sa pritet nga rastësia. Karakteret mund të
jenë ose jo gjenetike.

III. MUTACIONET
Problemi 1
Nëse në pozicionin e caktuar në problem do të shtohet një adeninë, pra kemi një insercion, atëhere treshet
nukleotidike koduese do të ndryshojnë me kalimin e nukleotidit të fundit të një tresheje në fillim të treshes
pasardhëse. Ky tip mutacioni quhet me rrëshqitje të leximit të mesazhit ose frameshift. Pra do të kemi treshet:
-ACG-AUC-GGA-ACC-ACG-UGA-UAA-GCA-U...-
Thr – Ileu – Gly – Thr – Thr -Stop
Siç shihet mutacioni frameshift çoi në formimin e treshes stop të parakohshëm UGA dhe si rrjedhojë në
prodhimin e një vargu polipeptidik me renditje aminoacidike të ndryshme e më të shkurtër.

Problemi 2
Gjeni kodon për një informacion të caktuar. Mutacione të ndryshme mund të jenë përgjegjës për zhdukjen,
paksimin ose ndryshimin e funksionit të tij, pra mutacione të ndryshme mund të jenë përgjegjës për efekte të
ndryshme. Shembull i mirëfilltë janë mutacionet e gjenit të β-globinës. Një mutacion specifik në kodonin 6
shkakton aneminë drepanocitare. Mutacione të tjera janë përgjegjëse të β-talasemisë, të hemoglobinave me
afinitet të ulur për oksigjenin, për met-hemoglobinozën. Shumë mutacione të këtij gjeni nuk shkaktojnë
sëmundje pasi nuk ndryshojnë funksionin e produktit proteinik mutacione të heshtura.

78
Problemi 3
Mutanti A: mutacion missense
Mutanti B: mutacion frameshift
Mutanti C: mutacion nonsense me formim të kodonit stop të parakohshëm
Mutanti D: mutacion frameshift

Problemi 4
Rruazat e kuqe janë pa bërthamë dhe prodhimi i një enzime varet plotësisht nga kopjimi dhe përkthimi që ndodh
gjatë diferencimit qelizor, pra një proteinë e paqëndrueshme nuk mund të zëvendësohet. Në rruazat e bardha
prodhohen vazhdimisht proteina të reja, për çka aktiviteti i përgjithshëm i enzimave mbahet në një nivel që
lejon të kryhen funksionet normale. Përveç kësaj, rruazat e kuqe kanë një jetë të gjatë, rreth 120 ditë, ndërsa
shumica e rruazave të bardha ka një jetëgjatësi prej disa ditësh.

Problemi 5
Probabiliteti teorik për të gjetur rastësisht një dinukleotid CpG është rreth 1/16. Në fakt, këto dinukleotide
gjenden shumë rrallë në zonat koduese të një gjeni, probabilisht nga eliminimi i tyre për shkak të shpeshtësisë
së lartë të mutacioneve. Megjithatë, grupe CpG, ose "ishujt CpG" , gjenden në skajin 5’ të shumë gjeneve. Ata
janë pika të nxehta (hot spot) të mutacioneve pasi shpesh në këta ishuj citozina është e metiluar dhe 5-
metilcitozina pëson një deaminacion spontan duke u kthyer në timidinë me rrjedhojën e tranzicionit C→T.

Problemi 6
Në sindromën e X të thyeshëm, shumëfishimi i trinukleotidit në ekzonin e parë shkakton metilimin dhe mos
kopjimin e gjenit FMR1, pra kemi një humbje të funksionit të tij. Përkundrazi, në sëmundjen e Huntington,
shumëfishimi i trinukleotidit ndodh në zonën koduese dhe përkthehet në një varg poliglutaminik. Kjo proteinë e
dëmtuar ndërvepron me pjesët qelizore duke provokuar anomali të qelizës, pra duke shkaktuar sëmundjen. Ky
është shembull i mutacionit me fitim të një funksioni të ri. Në distrofinë miotonike, shumëfishimi i trinukleotidit
ndodh në zonën jo koduese 3’ të gjenit DMPK (Dystrophy Myotonic Protein Kinase=Protein Kinaza e
Distrofisw Miotonike). Megjithëse ky mutacion mund të dëmtojë qëndrueshmërine e mRNA, pra të ndryshojë
nivelin e ekspresionit të gjenit, mekanizmi patogjenetik i saktë akoma nuk njihet.

Problemi 7
a) Tre tipe mutacionesh që mund të shpjegojnë një proteinë anormale më të gjatë se proteina normale janë:
- Një mutacion në kodonin "stop" normal, i cili bën që të formohet një kodon i ri për një aminoacid dhe në këtë
mënyrë përkthimi të vazhdojë deri sa të vijë një tjetër kodon "stop".
- Një mutacion në sitet e splicing-ut, i cili bën që në zonat koduese të përkthehen edhe renditje intronike.
Renditjet intronike do të jenë pa kodon "stop", çka bën që mRNA të vazhdojë të përkthehet edhe 50.000 kd të
tjera.
- Një insercion frameshift në renditjet koduese ndryshon treshet nukleotidike që kodojne për aminoacide të
ndryshme nga mesazhi normal duke bërë që leximi të vazhdojë.
b) Nëse pesha molekulare mesatare e një aminoacidi është rreth 100 kd, del se do të shtohen rreth 500
aminoacide që do të kodohen nga rreth 1500 nukleotide.

Problemi 8
Një zëvendësim nukleotidik që ndryshon një aminoacid me një tjetër do të quhet mutacion i mirëfilltë ose
polimorfizëm nëse:

79
1 - prova funksionale e proteinës tregon se zëvendësimi dëmton funksionin e proteinës në një shkallë të tillë që
përkon me fenotipin e pacientit.
2 - vërtetohet që zëvendësimi nukleotidik gjendet vetëm në kromozomet e popullatës së pacientëve dhe
prindërve të tyre dhe jo në popullatën e shëndoshë.
Fakti që një zëvendësim nukleotidik që shihet rrallë në popullatën e shëndoshë dhe është i shpeshtë në popullatën
e sëmurë, është një e dhënë që mbështet fortësisht, por nuk e provon, që zëvendësimi është mutacion dhe jo
polimorfizëm.

Problemi 9
a) Klinika e fibrozës kistike mund të ngatërrohet me sëmundje të tjera si, infeksionet e përsëritura të aparatit të
frymëmarrjes, defiçiti i 1-antitripsinës, etj. Prandaj, ekzaminimi molekular i DNA është i nevojshëm.
b) Deri më sot njihen mbi 1000 mutacione që shkaktojnë format e ndryshme të fibrozës kistike, nga më të rëndat
e deri në më të lehtat. Rreth 30 mutacione janë më të shpeshtat në popullatat botërore dhe secila popullatë ka
mutacionet e veta e me shpeshtësi të ndryshme nga popullatat e tjera. Nga këto 30 mutacione pak mutacione
kanë një shpeshtësi që varion nga 1 deri 5%. Vetëm mutacioni F508 është më i shpeshti në të gjitha popullatat
duke arritur në mbi 70% në popullatat e Europës Veriore dhe në Shqipëri. Fazat e ekzaminimit molekular të
DNA për diagnozën e DNA janë :
1 - Kërkimi direkt i mutacionit F508. Nëse ai nuk është i pranishëm:
2 - Kërkimi direkt i mutacioneve më të shpeshta që gjenden në popullatën ku bën pjesë pacienti.
3 - Gjetja e haplotipeve për të gjetur mutacionet e tjera më të rralla
4 - Nëse të gjitha përpjekjet dështojne, gjetja e markerëve polimorfe të DNA që tejçohen sëbashku me lokusin e
fibrozës kistike (metoda e analizës së lidhjes gjenike)
c) Nëse prindërit e të sëmurit janë nga një vend ku shpeshtësia e mutacionit F508 është 70%, atëhere
probabiliteti që ai të jetë homozigot për këtë mutacion është 0,7 x 0,7  50%
d) Nëse i sëmuri del negativ për mutacionin F508, kjo nuk përjashton mundësine që të jetë i prekur nga fibroza
kistike pasi rreth 30% e mutacioneve të gjenit të sëmundjes nuk janë F508.

Problemi 10
Meqenëse i vëllai dhe nëna e Agimit kanë të njëjtin kromozom X normal, tregon se ai duhet të jetë rrjedhojë e
një mutacioni të ri. Në këtë rast prindërit duhet të rrinë të qetë sepse mutacioni është një ndodhi e rrallë për t’u
përsëritur dy herë, prandaj nuk ka rrezik te rishfaqjes së sëmundjes në fëmijët e ardhshëm të çiftit.
Megjithatë, ekziston edhe mundësia jo aq e rrallë që nëna të ketë një mozaicizëm germinal, d.m.th. se gjysma e
gametave të saj e përmbajnë mutacionin (i cili mungon në indet e tjera të trupit). Rreth 5-15% e rasteve distrofia
muskulare e Duchenne shkaktohet nga mozaicizmi germinal. Në këtë rast rreziku është sa gjysma e kësaj shifre
meqenëse probabiliteti që djali pasardhës të trashëgoje kromozomin X mutant është 1/2. Pra, rreziku do të jetë:
1/2 x 5 - 15% = 2,5 – 7,5%. Në këtë rast indikohet kryerja e diagnozës së paralindjes së fetusit.
Problemi 11
Distrofia muskulare e Duchenne është një sëmundje klasike reçesive e lidhur me kromozomin X, letale te
meshkujt. Gjeni përgjegjës është shumë i madh, rreth 2800 Mb, çka bën që të jetë objekt i shpeshtë i
mutacioneve. Rreth 1/3 e rasteve janë mutacione të reja dhe 2/3 trashëgohen nga nënat bartëse. Origjina etnike
nuk ka asnjë efekt mbi këtë fenomen.

Problemi 12
Mutacionet që dëmtojne kopjimin zakonisht paksojnë prodhimin e produktit gjenik, por shpesh nuk e eliminojnë
plotësisht atë. Te gjeni i β-globinës këto mutacione shkaktojnë β+- talasemi ku kemi prodhim të një sasie të
vargjeve β të globinës.

80
Mutacionet missense shkaktojnë zëvendsimin e një aminoacidi të vetëm në vargun polipeptidik dhe, kur ndodhin
në gjenin β të globinës, shkaktojnë β+- talasemi. Përkundrazi, mutacionet frameshift ndryshojnë të gjithë
kodonet, pra edhe renditjen aminoacidike të vargut polipeptidik, pas vendit ku ka ndodhur mutacioni duke çuar
në formimin e një vargu polipeptidik jofunksional ose të paqëndrueshëm. Gjithashtu, mutacionet frameshift
mund të çojnë në formimin e një kodoni stop të parakohshëm, pra në një varg polipeptidik më të shkurtër.
Mutacionet nonsense çojnë në prodhimin e vargjeve polipeptidike të cunguara (shpesh këto mutacione ndodhin
në skajin 5’ të gjenit duke eliminuar pjesën më të madhe të vargut polipeptidik). Mutacionet e siteve të splicing-
ut mund të këpusin një pjesë ose të gjithë ekzonin, duke prishur përbërjen aminoacidike të polipeptidit.
Mutacionet frameshift, nonsense dhe të siteve të splicing-ut në gjenin β të globinës shkaktojnë β°-talasemi në të
cilën nuk kemi prodhim të vargjeve β të globinës.

Problemi 13
Në gjendjet talasemike paksohet prodhimi i njerit prej vargjeve globinike, α ose β. Paksimi i nj ërit prej vargjeve
shkakton teprinë e vargut tjetër, ndonëse ky prodhohet në sasi normale. Ky çekuilibër i vargjeve globinike është
shkaku i gjendjes së rëndë të sëmundjes. Në rastet kur kemi paksim të prodhimit të të dy vargjeve globinike,
kemi një ekuilibër midis tyre, pra nuk kemi tepri të njërit apo tjetrit varg. Për këtë arsye edhe shenjat klinike janë
më të lehta.

Problemi 14
a) Një mutacioni pikëzor çon në një zëvendsim aminoacidik në një pozicion kritik për funksionin e proteinës
b) Një mutacion nonsense çon në një proteinë të cunguar, të paqëndrueshme që degradon me të shpejtë
c) Një delecion gjenik ose mutacion i promotorit çon në mosformimin e mRNA e si rrjedhojë dhe të proteinës
GALT
d) Një mutacion pikëzor që çon në një zëvendsim aminoacidik në një zonë të proteinës që nuk është kritike për
funksionin e enzimës por që prish të gjithë ngarkesën elektrike të proteinës
e) Një mutacion i procesit të splicing-ut të mRNA që çon në një prodhim të paksuar të sasisë së mRNA së
pjekur, e si rrjedhojë edhe të sasive të paksuara të proteinës GALT
f) Një mutacion pikëzor në një zonë jo koduese të gjenit që shkakton ndryshimin e sitit të njohjes për një enzimë
restriksioni.

Problemi 15
Akondroplazia është një sëmundje dominante autozomike. Për të përcaktuar nivelin e mutacionit përdorim
formulën:
n
 =⎯⎯⎯ ku
2N
n është numri i të sëmurëve të lindur nga prindër normalë, pra nga një mutacion i ri, në një zonë gjeografike të
caktuar dhe në një periudhë kohe të caktuar.
N është numri i përgjithshëm i lindjeve në të njëjtën zonë dhe në të njëjtën periudhë kohe.
2 është koeficienti që tregon se mutacioni mund të ketë ndodhur në njërin ose tjetrin nga gametat e prindërve.
Pra, nëse të 60.000 të porsalindurit kanë lindur nga 60.000 gameta femërore dhe 60.000 gameta mashkullore,
mutacionet e reja kanë ndodhur vetëm në 12 nga këto gameta. Atëhere, niveli i mutacionit në këtë popullatë do të
jetë:
12
=⎯⎯⎯⎯⎯=1/10.000=1 x 10-4
2 x 60.000

81
Problemi 16
Në çdo brezni, sëmuret dhe vdes një në çdo 10.000 individë. Gjenotipi i tij është aa. Meqenëse sëmundja nuk e
lejon riprodhimin, del e qartë se bashkë me të sëmurin eliminohen edhe dy alele a. Numri i përgjithshëm i
aleleve në këtë popullatë prej 10.000 individësh është 20.000. Pra, në çdo brezni eliminohen 2 alele a në çdo
20.000 alele. Që aleli a të ketë një shpeshtësi të qëndrueshme në popullatë, duhet që të dy alelet a që eliminohen
të zëvendësohen me dy alele të tjerë që krijohen ( nga mutacioni).
Si përfundim, mund të themi se niveli i mutacionit për këtë sëmundje është 2/20.000 ose 1 x 10-4..

Problemi 17
Mutacionet e induktuara kërkojnë veprimin e një agjenti mutagjen si, rrezatimet, lëndët kimike, etj. Këto agjentë
mund të:
a) lidhen direkt me DNA
b) shkaktojnë këputje te DNA
c) të ndërhyjnë në mekanizmat e riparimit të DNA

Problemi 18
a) 4,5 milion individë kanë 2 x 45.000.000 = 9.000.000 alele. Duke qenë sëmundje dominante autozomike, të
sëmurët janë zakonisht heterozigotë. Atëhere, niveli i mutacionit do të jetë 41/9.000.000 alele = 4,55 x 10-6.
b) Vlerësimi bazohet mbi kriteret e mëposhtme:
- sqarimi i saktë që rastet janë mutacione të reja
- që sëmundja ka penetrancë të plotë
- që të gjithë rastet kanë lindur gjallë
- që ekziston vetëm një lokus ku mutacionet shkaktojnë aniridi. Nëse do të ketë shumë lokuse, niveli i
mutacioneve do të jetë më i lartë. Nëse disa mutacione nuk gjenden, për shkak të penetrancës së kufizuar ose
vdekjes in utero, vlera e mutacionit mund të jetë më e ulët.

Problemi 19
a) Mutacionet me fitim funksioni janë gjithmonë mutacione missense dhe ndodhin në zona shumë specifike të
gjenit. Përkundrazi, mutacionet dominante negative kanë më shumë variacion pozicioni përbrenda gjenit.
Haploinsufiçenca dhe alelet nul shoqëohen me paksim të prodhimit të proteinës. Polimorfizmi nuk shkakton
fenotip anormal.

82
IV. TRASHËGIMIA NJËGJENIKE
A - AUTOZOMIKE

Problemi 1
a) Në pemën farefisnore gjejmë të plotësuara disa nga kriteret e trashëgimisë dominante autozomike :
- sëmundja prek të dyja gjinitë;
- sëmundja tejçohet në mënyrë vertikale nga prindi te fëmija;
- pasardhësit e shëndoshë të një individi të sëmurë japin pasardhës të shëndoshë (II9);
- vihet re përpjestimi 1 : 1 midis fëmijëve të sëmurë e atyre të shëndoshë te brezi III.
b) Nëse shënojme me A alelin përgjegjës të sëmundjes dhe me a alelin e shëndoshë, atëhere të gjithë individët e
sëmurë të paraqitur me simbole të zeza do të jenë Aa dhe të gjithë individët e shëndoshë të paraqitur me simbole
të bardha do të jenë aa.

Problemi 2
a) Te kjo pemë farefisnore gjejmë këto karakteristika:
- Sëmundja tejçohet nga breznia në brezni (tejçim vertikal)
- Preken të dyja gjinitë
- Preken mesatarisht gjysma e fëmijëve
- Kemi tejçim babë bir
- Pasardhësit e shëndoshë të prindërve të sëmurë japin fëmijë të shëndoshë
- Vihet re dukuria e penetrancës së kufizuar (II8)
b) Karakteristikat e mësipërme përkojnë me trashëgiminë dominante autozomike
c) Duke shënuar me A alelin dominant të sëmundjes dhe me a alelin normal, të gjithë individët me simbole të
zinj do të jenë Aa dhe pothuaj të gjithë individët me simbole të bardhë do të jenë aa. Meqenëse në këtë pemë
farefisnore kemi penetrancë të kufizuar të sëmundjes, individët II3, II11, III2, III5 dhe III8 mund të jenë aa ose
Aa.
d) Rreziku për pasardhësit e III1 është 1/2. Rreziku për III2 është i barabartë me prodhimin e probabilitetit teorik
që të ketë marrë gjenin nga babai me vlerën e penetrancës.

Problemi 3
a) Dy karakteristikat që vërehen janë:
-Sëmundja prek vetëm meshkujt
-Sëmundja tejçohet nëpërmjet femrave
b) Trashëgimi reçesive e lidhur me kromozomin X. Shembuj sëmundjesh që trashëgohen nëpërmjet kromozomit
X mund të përmendim hemofilinë A, hemofilinë B, verbimin ndaj ngjyrave kuq e jeshil (daltonizmi), sindroma e
X të thyeshëm, etj.
c) Bartëset e sigurta janë I2 dhe II2
d) Rrezik për të qenë bartëse janë III1 dhe III2 dhe vlera e tij është 1/2
e) Rrezik për të qenë bartës dhe për të shfaqur sëmundjen janë III4 e III5, nëse janë fëmijë me moshë nën 2 vjeç.
Ky rrezik është 1/2 pasi nëna është bartëse e sigurtë. Testi biokimik diagnostikues (përveç shenjave klinike)
është matja e vlerave të kreatin fosfokinazës (CPK).

83
Problemi 4

I
1 2

II
1 2 3

III
1 2 3 4

a) Tejçimi i sëmundjes është probabilisht dominant autozomik i shkaktuar nga një mutacion i freskët te II2 (duke
supozuar që sëmundja të ketë penetrancë të plotë), nga e cila gjeni i sëmundjes i është tejçuar fëmijëve të saj.
b) Bashkëshorti i saj është një individ i çfardoshëm i popullatës së përgjithshme. Nëse me A shënojmë alelin
dominant të sëmundjes dhe me a alelin normal ai, duke qenë i shëndoshë do të ketë gjenotipin aa, sikurse
prindërit dhe vëllai i pacientes. Nëse sëmundja ka penetrancë të plotë, edhe vajza e dytë e saj do të ketë
gjenotipin aa. Pacientja dhe fëmijët e saj të sëmurë do të jenë Aa.

Problemi 5

I
1 2

II
1 2

III
1 2 3 4 5 6

IV
1 2 3 4

84
Problemi 6
Karakteristikat e pemës farefisnore përkojnë me tejçimin dominant të lidhur me kromozomin X, sepse:
- Të gjithë fëmijët e një femre të sëmurë, djem e vajza, janë të sëmura pasi marrin kromozomin X me alelin
dominant mutant nga nëna (II3→III4 e III5; III4→IV2 dhe IV4;)
- Të gjitha vajzat e një mashkulli të sëmurë janë të sëmura pasi marrin kromozomin X dominant mutant nga
babai (III5→IV6 e IV7)
- Nuk kemi tejçim babë-bir, sepse djali merr nga babai kromozomin Y (III5 dhe IV2)

Problemi 7
Pema farefisnore 1 ka veçoritë e trashëgimisë reçesive autozomike pasi sëmundja tejçohet në mënyrë
horizontale, preken të dyja gjinitë dhe kemi bashkëgjaksi. Heterozigotët e detyrueshëm janë II3, II6, që e kanë
marrë gjenin nga njeri nga dy prindërit, dhe III1 dhe III2 nëpërmjet të cilëve gjeni i sëmundjes ka kaluar te
fëmijët e sëmurë të brezit të katërt. Heterozigotë të mundshëm janë I1 dhe I2.
Pema farefinore 2 ka veçoritë e trashëgimisë dominante autozomike sepse sëmundja tejçohet në mënyrë
vertikale nga breznia në brezni, preken të dyja gjinitë, individët e shëndoshë (II5) nuk ua tejçojnë sëmundjen
fëmijëve të tyre dhe kemi dukurinë e penetrancës së kufizuar (II3).
Pema 3 ka veçoritë e trashëgimisë reçesive të lidhur me kromozomin X sepse preken vetëm djemtë që e marrin
sëmundjen nga nënat e tyre bartëse (I2, II2, II4, III4) dhe meshkujt e sëmurë nuk ua tejçojnë sëmundjen djemve të
tyre (III8).
Pema 4 ka veçoritë e trashëgimisë mitokondriale sepse sëmundja tejçohet nga nënat e sëmura si te vajzat ashtu
edhe te djemtë por nuk tejçohet nga meshkujt e sëmurë as te djemtë e as te vajzat e tyre.
Pema 5 ka veçoritë e trashëgimisë dominante autozomike sepse të gjithë fëmijët e një gruaje të sëmurë janë të
sëmurë (I2 e II2), të gjithë vajzat e një mashkulli të sëmurë janë të sëmurë dhe nuk kemi tejçim babë-bir (IV5).
Pema 6 ka veçoritë e trashëgimisë së lidhur me kromozomin Y sepse sëmuren vetëm meshkujt që e marrin
sëmundjen nga baballarët e tyre dhe të gjitha vajzat e një mashkulli të sëmurë janë të shëndosha.
Pema 7 ka veçoritë e trashëgimisë dominante autozomike të kufizuar nga gjinia sepse sëmundja shfaqet vetëm
në meshkujt por tejçohet si nga meshkujt ashtu edhe nga femrat dhe djali i shëndoshë (II6) i një babai të sëmurë
ka marrë alelin normal. Individët II3 e II4 ndonëse janë të shëndosha kanë marrë alelin mutant nga babai i tyre
dhe ua kanë tejçuar djemve të tyre. Vajzat III2 dhe III3 mund të jenë gjenotipikisht normale por mund ta kenë
marrë alelin mutant dhe nuk e shfaqin sëmundjen pasi kjo është e kufizuar vetëm te meshkujt.

85
Problemi 8

a) b)
Tt tt Tt Tt

I
1 2 I 1 2

Tt tt Tt Tt tt
II II
1 2 3 1 2 3 4 5
tt Tt Tt

tt

1
c)

Tt tt tt

I 1 2 3

tt Tt
II
1 2 3 4 5 6
Tt tt tt tt

8 Tt

86
Problemi 9

a) b)
Aa aa Aa Aa

I
1 2 I 1 2

II II 2 3 4
1 2 3 4 1
Aa aa aa Aa AA Aa Aa aa

a) Duke qenë sëmundje dominante autozomike, heterozigoti do të ketë në qelizat e tij të dy alelet: A, përgjegjës i
sëmundjes dhe a, aleli normal. Spermatozoidet e tij do të kenë gjysma alelin A dhe gjysma alelin a. Si rrjedhojë,
probabiliteti që ai t’i tejçojë fëmijës së tij secilin alel është 1/2. Nga nëna fëmijët marrin vetëm alelin normal a,
prandaj nga kjo martesë 50% e fëmijëve do te jenë me brakifalangi Aa dhe 50% të shëndoshë aa (Aa x aa = Aa;
aA; aa; aa).
Probabiliteti për të lindur një fëmijë të sëmurë është 1/2 dhe ai për të lindur një fëmijë të shëndoshë 1/2. Çdo
lindje është një ndodhi e pavarur, prandaj probabiliteti që të lindin tre fëmijë të sëmurë apo të shëndoshë do të
jetë 1/2 x 1/2 x 1/2 = (1/2)3
b) Në rastin e martesës midis dy prindërve heterozigotë me brakifalangi, secili prej tyre ka një probabilitet prej
1/2 për të tejçuar alelin A dhe 1/2 për të tejçuar alelin a. Gjenotipikisht do të presim 1/4 e fëmijëve AA, 1/2 Aa
dhe 1/4 aa (Aa x Aa = AA; Aa; aA, aa). Por meqenëse forma homozigote AA është letale, fenotipikisht do të
presim 2/3 e fëmijëve të sëmurë Aa dhe 1/3 të shëndoshë aa (raporti 2 : 1).

Problemi 10
Një ndër karakteristikat kryesore të tejçimit reçesiv nëpërmjet kromozomit X është mungesa e kalimit të
sëmundjes nga babai te i biri sepse ky i fundit merr kromozomin Y nga babai dhe atë X nga nëna.
Tejçimi babë-bir në familjet ku janë prekur vetëm meshkujt është karakteristike ose e trashëgimisë dominante
autozomike të kufizuar nga gjinia ose e trashëgimisë holandrike (nëpërmjet kromozomit Y). Por në pemën
farefisnore të problemit takojmë djem të sëmurë (III3; IV8; IV11) të nënave klinikisht të shëndosha (II2; III6; III8)
që e kanë marrë gjenin nga baballarët e tyre përkatës (I1 dhe II3).
Prandaj, mund të japim përfundimin që trashëgimia e paraqitur në pemën farefisnore të problemit është e
mënyrës dominante autozomike të kufizuar nga gjinia. Pra, sëmuren vetëm meshkujt ndërsa femrat, edhe pse e
kanë marrë gjenin e sëmundjes nga babai, nuk e shfaqin sëmundjen por ua tejçojnë djemve të tyre.

87
Problemi 11
a)

Agimi
Luljeta Klara
I
1 2 3 4

Gezimi Keti
Alqi
Naimi
II
1 2 3 4 5
Flora

Albi
III Luiza
1 2 3

b) Mënyra e tejçimit të sëmundjes është reçesive autozomike. Meqenëse Keti me Alqin kanë lindur një fëmijë të
sëmurë ata janë detyrimisht bartës të sëmundjes dhe rreziku për të patur një fëmijë tjetër të sëmurë në çdo
shtatzënësi është 1/4 (Aa x Aa = AA; Aa; aA; aa).
c) Albi ka vetëm një kushërirë të parë, Luizën. Që kjo të jetë e sëmurë duhet që t’i ketë të dy prindërit
heterozigotë. Meqenëse midis Alqit e Ketit kemi një martesë bashkëgjaksore (janë kushërinj të parë), atëhere
nënat e tyre, Klara e Luljeta, janë detyrimisht heterozigote. Atëhere, probabiliteti që i ati i Luizës, Gëzimi, të
ketë marrë gjenin e sëmundjes nga e ëma është 1/2. Po aq është edhe probabiliteti për të qenë heterozigot i
Naimit dhe Florës. Probabiliteti që gruaja e Gëzimit, një individ i çfardoshëm në popullatë, për të qenë
heterozigote është 1/22. Prandaj, probabiliteti përfundimtar që Luiza të jetë e sëmurë nga fibroza kistike është:
1/2 x 1/22 x 1/4 = 1/176
d) Heterozigotë të detyrueshëm në këtë familje janë Keti, Alqi, Luljeta dhe Klara.

88
Problemi 12

a) a) b) c)

aa aa aaBB AAbb

I
1 2

1 2 3 4
II
aa aa aa aa AaBb AaBb AaBb AaBb

b) Në pemën farefisnore të parë si prindërit ashtu edhe fëmijët janë me shurdhësi. Kjo tregon se ata që të gjithë
janë homozigotë për një gjen reçesiv. Nëse me A shënojmë alelin dominant normal dhe me a alelin reçesiv të
sëmundjes, gjenotipi i këtyre individëve do të jetë aa.
Në pemën farefisnore të dytë prindërit jane shurdhë dhe fëmijët me dëgjim normal. Shurdhësia shkaktohet nga
shumë gjene mutante të lokalizuar në kromozome të ndryshme, ndonëse klinikisht paraqitet njëlloj. Pra, në rastin
tonë njëri prind është homozigot për një gjen të shurdhësisë dhe prindi tjetër homozigot për një gjen tjetër. Nëse
alelet e këtyre dy gjeneve do t’i shënojmë me A e a dhe B e b, atëhere njeri prind do të jetë homozigot normal
për alelin A e homozigot për alelin b të shurdhësisë dhe prindi tjetër homozigot normal për alelin B e homozigot
për alelin a te shurdhësisë. Nga martesa midis tyre të gjithë fëmijet do të lindin heterozigotë të dyfishtë AaBb,
pra me dëgjim normal.
aaBB x AAbb = AaBb
Në pemën farefisnore të tretë mund të hipotizohen tre mekanizma:
-Të dy prindërit paraqesin shurdhësi të tipit autozomik dominant, ku aleli A është përgjegjës i sëmundjes. Në
këtë rast fëmijët e shurdhët do të jenë homozigotë AA e heterozigotë Aa, ndërsa fëmijët me dëgjim normal do te
jenë homozigotë aa.
Aa x Aa = AA; Aa; aA; aa
-Njëri nga prindërit paraqet shurdhësi reçesive autozomike aa (ku aleli a është përgjegjës i sëmundjes) dhe
prindi tjetër me shurdhësi dominante autozomike (ku aleli B është përgjegjës i sëmundjes). Nga një martesë e
tillë gjysma e fëmijëve do të paraqesin shurdhësi dominante dhe gjysma tjetër do të jenë me dëgjim normal:
aabb x AABb =AaBb; Aabb
-Secili prind paraqet shurdhësi reçesive autozomike, por të shkaktuar nga një alel i ndryshëm dhe është
homozigot ose heterozigot për alelin e prindit tjetër. Variantet që mund të paraqiten janë:
*Aabb x aaBb = AabB; Aabb; aabB; aabb (3/4 shurdhë)
*Aabb x aaBB = AaBb; aaBb (1/2 shurdhë)
*AAbb x aaBb = AaBb; Aabb (1/2 shurdhë)
Zakonisht këto mundësi gjenden në pemë farefisnore të mëdha me martesa midis familjeve të ndryshme
shurdhësh dhe me shumë individë të prekur.

89
Problemi 13
a)

Gjergji Teuta Koleci Elisabeta Berti Lena

aa aa
Aa Aa AA AA
I BB BB
BB BB
Bb Bb
1 2 3 4 5 6

Tonini Meri Ingridi

Aa
BB
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
AA aa aa AA AA aa aa aa aa
Aa BB BB Aa Aa BB BB BB BB AA AABB AA AA
BB BB BB bb ose bb BB
aa aa aa AABb ose
aaBB AA
Eni
III Bb
aa 1 2 3 4
BB

IV
1 2 3 4 5 6
AaBb AaBb AaBb AaBb AaBb AaBb

b) Meqenëse Koleci me Elizabetën janë të shurdhët dhe kanë lindur të gjithë fëmijët të shurdhët, tregon se ato
janë homozigotë për të njëjtin alel reçesiv të shurdhësisë, pra janë me gjenotip aa. Meqenëse vajza e tyre Meri e
martuar me Toninin, që të dy të shurdhët, lindin po ashtu vetëm femije të shurdhët, tregon se ata janë bartës të të
njëjtit alel reçesiv a, pra, janë me gjenotip aa. Atëhere del se edhe prindërit e Toninit janë bartës të alelit a, pra
janë heterozigotë Aa duke shpjeguar lindjen e fëmijëve të shurdhët e të atyre me dëgjim normal.
c) Meqenëse nga martesa e Enit me Ingridin, të dy të shurdhët, lindin vetëm fëmijë me dëgjim normal, tregon se
ato janë shurdhë për dy gjene të ndryshëm joalelike. Duke ditur se familja e Enit është bartëse e alelit a, familja e
Ingridit është bartëse e një gjeni tjetër, ta themi b, dhe gjenotipi i saj është bb.
Gjenotipet e secilit individ në pemë janë shënuar përbri simboleve.

Problemi 14
Le të shënojme me Ph gjenin normal të fenilalanin hidroksilazës dhe me ph alelin mutant. Atëhere :
a) Ph/ph x Ph/ph (bartës x bartës)

90
 Ph/ph x ph/ph (bartës x i sëmurë)
ph/ph x ph/ph (i sëmurë x i sëmurë)
b) Ph/ph x Ph/ph (bartës x bartës)
c) Në bazë të kritereve të tejçimit reçesiv autozomik, nga martesa midis dy heterozigotëve për të lindur një
fëmijë të sëmurë me PKU është 1/4 ose 25% për çdo shtatzënësi.
d) Meqenëse fëmija është fenotipikisht normal, atëhere ai nuk mund të jetë me gjenotip ph/ph. Prandaj, nga
katër mundësitë që ekzistojnë nga martesa midis dy heterozigotëve (Ph/Ph; Ph/ph; Ph/ph; ph/ph), mbeten
vetëm tre mundësi nga të cilët dy (pra 2/3) për të qenë heterozigot Ph/ph dhe një mundësi ose 1/3 për të qenë
individ gjenotipikisht Ph/Ph e fenotipikisht normal.

Problemi 15
a) Individi ka gjenotipin Ph/ph. Probabiliteti që edhe kushërira e tij e parë të ketë të njëjtin gjenotip është 1/8.
Probabiliteti që nga martesa midis dy heterozigotëve të lindë një fëmijë i sëmurë është 1/4. Atëhere, probabiliteti
që ky çift të lindë një fëmijë të sëmurë është 1 x 1/8 x 1/4 = 1/32.
b) Pas lindjes së një fëmije të sëmurë bëhet e qartë që edhe gruaja është detyrimisht bartëse, pra ka një gjenotip
Ph/ph me probabilitet 1 si burri i saj. Atëhere, rreziku për fëmijën e dytë dhe për çdo shtatzënësi të ardhshme do
të jetë 1/4 .

Problemi 16
a) Le të shënojmë gjenet e alelet përkatëse të këtyre dy sëmundjeve me D e d dhe B e b. Atëhere, duke qenë të
dy sëmundjet dominante autozomike, gjenotipet dhe martesa midis tyre do të jetë:
♂ Bbdd x ♀ bbDd
b) Nga kjo martesë gjenotipet, fenotipet dhe raporti midis tyre i fëmijëve do të jenë:
Bbdd x bbDd =BbdD; Bbdd; bbDd; bbdd (1/4 brakidaktilikë e me dentinogenesis imperfecta, 1/4 vetëm me
brakidaktili, 1/4 vetëm me dentinogenesis imperfecta dhe 1/4 individë të shëndoshë për të dyja sëmundjet).

Problemi 17
a) Dominante autozomike, pasi shfaqet në gjysmën e fëmijëve pa dallim gjinie
b) Dominante e lidhur me kromozomin X
c) Dominante e lidhur me kromozomin X, letale te meshkujt

Problemi 18
a) Heterogjenitet lokusi – E njëjta sëmundje gjenetike shkaktohet nga alele mutante në lokuse të ndryshme.
b) Homozigozitet për sëmundje dominante autozomike – Prania e dy aleleve dominante identike në një lokus të
një çifti kromozomesh homologe.
c) Trashëgueshmëri gjysëm dominante (quasi dominante) – Trashëgimi në dukje dominante e një sëmundje, kur
njëj individ homozigot për një gen reçesiv ka pasardhës të sëmurë nga martesa me një bartës.
d) Ekspresivitet variabël – Variacion në gravitetin e shenjave fenotipike të një geni të vecantë.
e) Mutacion i ri – Ndryshim de novo i një geni.
f) Pleiotropizëm - Efektet multiple të një geni.
g) Trashëgueshmëri mitokondriale – Transmetimi i tipareve mitokondriale nëpërmjet nënës.
h) Trashëgueshmëri dominante e lidhur me X – Geni dominant në kromozomin X manifestohet te femrat
bartëse.
i) Heterogjenitet alelik – E njëjta sëmundje gjenetike shkaktohet nga alele mutante të ndryshme në të njëjtin
lokus.

91
 j) Dizomi njëprindërore – Kur një individ trashëgon të dy kromozomet e një çifti kromozomesh homologe nga i
njëjti prind.

Problemi 19
Të gjitha hipotezat janë të mundshme me përjashtim të b) e c) pasi të dy prindërit janë plotësisht normalë dhe
nuk kanë histori familjare për këtë sindrom keqformues.

Problemi 20
a) Meqenëse ngjyra e kaltër e syve përcaktohet nga një gjen reçesiv a, individët sykaltër janë detyrimisht
homozigotët aa. Prandaj individi dhe fëmija sykaltër kanë këtë gjenotip aa. Duke qenë se ngjyra gështenjë
përcaktohet nga një gjen dominant A, individi sy gështenjë që ka një fëmijë sykaltër është detyrimisht
heterozigot Aa.
b) Nga një martesë midis një heterozigoti për një karakter reçesiv dhe një homozigoti për këtë karakter, pritet që
50% e fëmijëve të jenë sy gështenjë dhe 50% sykaltër (Aa x aa = 1/2 Aa dhe 1/2 aa).
c)Meqenëse njëri nga prindërit e secilit prej dy individëve ka qenë sykaltër, pra me gjenotip homozigot aa,
tregon se që të dy individët sy gështenjë janë heterozigotë Aa. Nga një martesë midis dy heterozigotëve Aa x Aa
pritet që të lindin :
- 1/4 homozigotë sy gështenjë AA
- 1/2 heterozigotë sy gështenjë Aa
- 1/4 homozigotë sykaltër aa
Ose ndryshe, 3/4 e fëmijëve do të lindin sy gështenjë dhe 1/4 sykaltër

Problemi 21
Përgjigja e mjekut nuk është e saktë. Çdo lindje është një ndodhi më vete dhe nuk influencohet nga lindjet e
tjera. Lindjet alternative, i sëmurë/i shëndoshë kanë qenë rastësi. Ajo mund të lindte edhe tre fëmijë të sëmurë
ose tre fëmijë të shëndoshë, njëlloj sikurse ndodh në lindjet djalë/vajzë ku probabiliteti teorik është 1 : 1 dhe
ndodh shpesh që familje të ndryshme të kenë një raport të ndryshëm nga ai teorik.

Problemi 22
a) I rremë. Një gjendje quhet gjenetikisht letale kur pengon riprodhimin e individit të sëmurë, pavarësisht nëse ai
ka ose jo një jetëgjatësi të zvogëluar.
b) I rremë. Termi “i lindur” i referohet pranisë ose jo të fenotipit në lindje. Shumë sëmundje të trashëguara
shfaqen në moshë më të madhe.
c) I rremë. Njëri prej prindërve mund të jetë bartës i gjenit të mutuar me penetrancë të zvogëluar, ose mund të
jetë rast i një atësie tjetër.
d) I rremë. Kjo gjendje është rregull për tejçimin reçesiv autozomik, por mund të takohet edhe në tipet e tjerë të
tejçimeve.

Problemi 23
a) Anticipacion – Tendenca e disa sëmundjeve autozomike dominante për t’u manifestuar më herët dhe në
formë më të rëndë në breznitë pasardhëse.
b) Pleiotropizëm - Efektet multiple të një geni.
c) Ekspresivitet variabël - Variacion në gravitetin e shenjave fenotipike të një geni të vecantë.
d) Bashkëgjaksi – Martesë ndërmjet individëve me lidhje gjaku.
e) Heterogjenitet alelik - E njëjta sëmundje gjenetike shkaktohet nga alele mutante të ndryshme në të njëjtin
lokus.

92
f) Heterogjenitet lokusi - E njëjta sëmundje gjenetike shkaktohet nga alele mutante në lokuse të ndryshme.

Problemi 24
a) Në martesën midis një heterozigoti me një partner normal probabiliteti teorik për të lindur fëmijë të sëmurë
është 50% kur penetranca është e plotë (1). Në këtë rast penetranca është 0,75, prandaj probabiliteti që fëmija që
ka trashëguar gjenin e kamptodaktilise ka një rrezik prej 0,5 x 0,75 = 0,375 ose 37,5%.
b) Në martesat midis dy heterozigotëve probabiliteti teorik për të shfaqur sëmundjen në pasardhësit është 75%,
nga të cilët 25% do të jenë homozigotë dhe 50% heterozigotë. Homozigotët do ta shfaqin sëmundjen pasi të dy
gjenet i kanë defektoze, ndërsa heterozigotët do të kenë një rrezik të shfaqjes së sëmundjes prej 37,5%.

Problemi 25
a) Ky individ prodhon katër tipe gametash: AB; Ab; aB; ab. Pra, probabiliteti i prodhimit të një gamete AB
është 1/4.
b) Nga një martesë AaBb x AaBb do të formohen këto gjenotipe:
AaBb x AaBb
GAMETAT AB Ab aB ab
AB AABB* AABb* AaBB* AaBb*
Ab AABb* AAbb AaBb* Aabb
aB AaBB* AaBb* aaBB aaBb
Ab AaBb* Aabb aaBb Aabb

Pra probabiliteti i formimit të një zigote AABB është 1/16.

c) Nga martesa e mësipërme probabiliteti i zigotave me fenotip AB do të jetë 9/16 (gjenotipet e shënuar me një
yll).
d) Nga martesa AaBb x AaBB, duke përdorur një tabelë si të mësipërmen dhe duke patur parasysh se individi
AaBB formon dy tipe gametash AB dhe aB, gjejmë se:

GAMETAT AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
aB AaBB AaBb aaBB* aaBb

Probabiliteti i formimit të një zigote me fenotip aB është 1/8.

Problemi 26
Meqenëse kemi tejçim prind-fëmijë, sëmundja është dominante. Meqenëse djemtë lindin të shëndoshë dhe vajzat
të sëmura, tregon se tejçimi i sëmundjes nuk mund të jetë autozomik por nëpërmjet kromozomit X. Babai i jep
detyrimisht kromozomin Y djemve dhe detyrimisht kromozomin X vajzave. Nuk mund të jetë reçesiv i lidhur
me kromozomin X pasi vajzat do të lindnin të gjitha heterozigote të shëndosha.

Problemi 27
a) Vërejmë që në këtë pemë farefisnore tejçimi është vertikal dhe që sëmuren si meshkujt edhe femrat, dy kritere
këto të mjaftueshme që të pohojmë tejçimin dominant autozomik. Sëmundja ka filluar probabilisht te II5
meqenëse nuk kemi informacion mbi familjen e tij.
b) Duke shënuar me A alelin mutant dominant dhe me a alelin normal, gjenotipet e individëve të pemës
farefisnore janë:
- I1, I2, II1, II2, II3, II4, III1, III2 dhe III3 kanë gjenotipin aa, meqenëse në këtë familje nuk ekziston sëmundja.

93
- Në familjen e II5 të gjithë individët me simbole të zinj do të jenë Aa (meqenëse sëmundjet dominante
autozomike shfaqen kryesisht te heterozigotët) dhe të gjithë ata me simbole të bardhë do të jenë aa duke
supozuar që penetranca e sëmundjes të jetë e plotë.
c) Pavarësisht se martesat e mëposhtme janë midis kushërinjve të parë, prej tyre do të kemi këto gjenotipe të
fëmijëve;
- V1 x V9 janë martesa midis dy heterozigotëve të sëmurë: Aa x Aa →AA, Aa, aA, aa. Pra 3/4 e fëmijëve do të
jenë të sëmurë (1/4 homozigotë e 2/4 heterozigotë) dhe 1/4 homozigotë të shëndoshë.
- V1 x V4 dhe V2 x V3 janë martesa midis një individi të sëmurë me një individ normal : Aa x aa →1/2 Aa dhe
1/2 aa. Pra, gjysma e fëmijëve do të lindin të sëmurë dhe gjysma të shëndoshë.
- V2 x V8 është martesë midis dy individëve të shëndoshë me gjenotip aa, prandaj edhe fëmijët e tyre do të jenë
të shëndoshë me gjenotip aa, gjithmonë duke supozuar që penetranca e sëmundjes të jetë e plotë.

Problemi 28
Përderisa një sëmundje gjenetike dominante autozomike letale nuk mund të trashëgohet (përndryshe nuk do të
ishte gjenetikisht letale), sa herë që ndodh duhet të jetë shkaktuar nga një mutacion i ri.
Ndonëse konkluzioni i mësipërm është i vlefshëm, duhet patur parasysh mozaicizmi gjerminal. Një individ
mund të trashëgojë një sëmundje gjenetike letale dominante autozomike nga një prind që ka mozaicizëm
gjerminal për mutacionin që shkakton sëmundje. Ky prind mund të riprodhojë dhe të tejçojë mutacionin në më
shumë se një fëmijë. Sidoqoftë sëmundja është gjenetikisht letale.

Problemi 29
a) Dizomi njëprindërore
b) Imprinting gjenomik
c) Premutacion

Problemi 30
Motra ose vëllai i shëndoshë i një të sëmuri me sëmundje AR ka një probabilitet prej 2/3 për të qenë bartës i
sëmundjes. Pra, si Sokoli ashtu edhe Shpresa mund të jenë bartës me një probabilitet prej 2/3. Rreziku i një çifti
bartësish për të lindur një fëmijë me sëmundje AR është 1/4. Prandaj, rreziku i tyre për të lindur një fëmijë me
PKU është 2/3 x 2/3 x 1/4 = 1/9

I
1 2 3 4

aa AA AA aa
Aa Aa
II ?

94
Problemi 31

gg GG

I 1 2

gg GG GG
Gg
II
1 2 3 4

Alketa Agimi

Gg
III Gg 1 2

Galaktozemia është një sëmundje AR, prandaj I1 dhe II1 janë homozigotë aa. Duke patur parasysh që II2 dhe II3
janë individë të çfardoshëm në popullatë, pra homozigotë normalë AA, llogarisim probabilitetin që Alketa me
Agimin të jene heterozigotë. Alketa është heterozigote e sigurtë Aa (me probabilitet 1) pasi ka marrë detyrimisht
alelin mutant nga i ati homozigot. I njëjti arsyetim bëhet edhe për II4, mamanë e Agimit, e cila mund t’i ketë
dhënë Agimit alelin a me probabilitet 1/2 që është edhe probabiliteti i këtij për të qenë heterozigot. Atëhere,
probabiliteti i Agimit dhe Alketës për të patur një fëmijë me galaktozemi është:
1 x 1/2 x 1/4 = 1/8

Problemi 32
a) Meqenëse prindërit e individit në fjalë janë që të dy heterozigotë, probabiliteti që ai të jetë heterozigot është
2/3. Probabiliteti që ai të martohet me një grua heterozigote të popullatës dhe të ketë një fëmijë të sëmurë është
2/3 x 5/10.000 x 1/4 = 1/12.000 = 0,0083.
b) Nëse martohet me kushërirën e parë ky probabilitet do të jetë :
2/3 x 1/8 x 1/4 =1/48

Problemi 33
a) Individët e sëmurë reçesivë autozomikë lindin nga dy prindër heterozigotë të shëndoshë. Prandaj gjenotipet e
I1 dhe I2 do të jenë Aa dhe ata të II1 e II2 aa.

95
b) Nga martesa midis dy heterozigotëve (I1 e I2) mund të lindin fëmijë homozigotë të shëndoshë, heterozigotë të
shëndoshë dhe homozigotë të sëmurë: Aa x Aa→AA; Aa; aA; aa. Por, II4 është e shëndoshë, pra nuk mund të
ketë gjenotip aa. Prandaj, nga tre mundësi që mbeten, probabiliteti që ajo të jetë heterozigote është 2/3.
c) Që fëmija i IV2 e IV3 të jetë i sëmurë duhet që:
- II4 të jetë bartëse: probabiliteti i saj është 2/3
- II4 t’i ketë tejçuar alelin mutant a III2 dhe III3 me probabilitet 1/2 secilit.
- III2 dhe III3 t’i kenë tejçuar alelin mutant a përkatësisht IV2 dhe IV3 me probabilitet 1/2 secili.
-IV2dhe IV3 t’i kenë transmetuar njëkohësisht alelin mutant a fëmijës së tyre.
Meqenëse këto probabilitete janë të pavarura nga njëri tjetri, rreziku i kërkuar do të jetë:
2/3 x 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 = 2/3 x (1/2)6 = 1/96
d) Koefiçienti i bashkëgjaksisë së një individi është probabiliteti që ai të ketë dy gjene homologe identike.
Formula për llogaritjen e tij është :
f = (1/2)p x (1/2)m x 1/2, ku:
p dhe m janë numri i hallkave që lidh V1 me paraardhësit e përbashkët si nga nëna ashtu edhe nga babai. Në
rastin tonë kemi vetëm një paraardhës të përbashkët që është II4. Duke thjeshtuar pemën me vetëm individët
paraardhës të V1, si në figurën e mëposhtme numërojmë numrin e hallkave :
II4→III2→IV2→V1…→ dhe II4→III3→IV3, pra 6 hallka
f = (1/2)3 x (1/2)3 x 1/2 = 1/32
Pra koefiçienti i bashkëgjaksisë së fëmijës që do të lindë (V1) është 1/32.

1/2 1/2

1/2 1/2

1/2 1/2

Problemi 34
Në vështrim të parë, duke u nisur nga prekja e vetëm djemve, mund të hipotizohet tejçimi reçesiv i lidhur me
kromozomin X. Por, në këtë rast I2 do te ishte bartëse që detyrimisht do t’ua kish tejçuar djemve të saj II2 e II3 që
do të ishin të sëmurë.
Po ashtu, mungesa e tejçimit vetikal (prind-fëmijë) eliminon trashëgiminë dominante autozomike.
Gjendja e shëndoshë e I2 nga do të ish nisur gjeni mutant mbi kromozomin X, i II3 dhe i III2, pra mungesa e
tejçimit vertikal përjashton mundësinë e trashëgimisë dominante të lidhur me kromozomin X.
Nisja e sëmundjes nga I2 që është femër, përjashton trashëgiminë nëpërmjet kromozomit Y.
Përhapja e sëmundjes në mënyrë horizontale dhe prania e bashkëgjaksisë tregojnë se kemi të bëjmë me një
sëmundje reçesive autozomike dhe prekja e vetëm meshkujve është një rastësi.
b) Meqenëse nga martesa e parë e III2 kane lindur dy fëmijë të sëmurë, ajo është bartëse e sigurtë e sëmundjes
(probabiliteti 1), ashtu sikurse III1 që është kushëriri i saj i dytë dhe, që të dy e kanë trashëguar gjenin nga I2.

96
Që fëmija e saj nga martesa e dytë të lindë i sëmurë, duhet që edhe bashkëshorti i saj të jetë bartës. Meqenëse ky
është një individ jo i familjes por i popullatës së përgjithshme, probabiliteti që të jetë bartës është 5% (e dhënë e
problemit). Probabiliteti që dy prindër heterozigotë të lindin një fëmijë të sëmurë është 1/4. Atëhere, probabiliteti
që IV4 të lindë i sëmure është: 1 x 5/100 x 1/4 = 1/80
c) IV2, klinikisht e shëndoshë, ka lindur nga dy prindër bartës. Probabiliteti i një individi të lindur nga dy prindër
bartës për të qenë vetë bartës është 2/3. Shih arsyetimin në problemet e tjera.

Problemi 35
Shurdhësia shkaktohet nga mutacionet e gjeneve të ndryshme autozomike dhe tejçohet edhe si karakter reçesiv
edhe si karakter dominant.
Nëse çifti i prindërve shurdhë lind vetëm fëmijë normalë atëhere pjestarët e çiftit janë homozigotë për dy gjene të
ndryshme reçesive dhe do të lindin vetëm fëmijë fenotipikisht normalë por heterozigotë për të dy gjenet e
shurdhësisë.
aaBB x AAbb = AaBb
Nëse çifti lind edhe fëmijë normalë edhe fëmijë të sëmurë, atëhere paraqiten të paktën tre mundësi:
- Të dy prindërit paraqesin shurdhësi të tipit autozomik dominant, ku aleli A është përgjegjës i sëmundjes. Në
këtë rast fëmijët e shurdhët do të jenë homozigotë AA e heterozigotë Aa (3/4), ndërsa fëmijët me dëgjim normal
do të jenë homozigotë aa (1/4).
Aa x Aa = AA; Aa; aA; aa
- Njëri nga prindërit paraqet shurdhësi reçesive autozomike aa (ku aleli a është përgjegjës i sëmundjes) dhe
prindi tjetër me shurdhësi dominante autozomike (ku alel B është përgjegjës i sëmundjes). Nga një martesë e tillë
gjysma e fëmijëve do të paraqesin shurdhësi dominante dhe gjysma tjetër do të jenë me dëgjim normal:
aabb x AABb =AaBb; Aabb
-Secili prind paraqet shurdhësi reçesive autozomike, por të shkaktuar nga një alel i ndryshëm dhe është
homozigot ose heterozigot për alelin e prindit tjetër. Variantet që mund të paraqiten janë:
*Aabb x aaBb = AabB; Aabb; aabB; aabb (3/4 shurdhë; 1/4 me dëgjim normal)
*Aabb x aaBB = AaBb; aaBb (1/2 shurdhë; 1/2 me dëgjim normal)
*Aabb x aaBb = AaBb; Aabb (1/2 shurdhë; 1/2 me dëgjim normal)
Zakonisht këto mundësi gjenden në pemë farefisnore të mëdha me martesa midis familjeve të ndryshme
shurdhësh dhe me shumë individë të prekur.

Problemi 36
Vajza e mjekuar për SHP është detyrimisht me gjenotip Rh+Rh- dhe ka patur një nënë Rh-Rh-. I fejuari ka patur
vëllezër të sëmurë me SHP, pra me gjenotip Rh+Rh-. Meqenëse ai nuk e ka kaluar SHP në periudhën e
paslindjes, tregon se ai duhet të jetë me gjenotip Rh-Rh- si e ëma, ndërsa i ati është heterozigot Rh+Rh-.
Sëmundja e SHP shfaqet në fëmijët e nënave Rh-Rh- të sensibilizuar nga bashkëshortët Rh+Rh-. Rasti ynë është
i kundërti prandaj nuk ka asnjë rrezik për fëmijët e tyre që të sëmuren me SHP.

Problemi 37
a) Janë të mundshëm 7 fenotipe: A,B, C, D, AB, AC dhe BC
b) Janë të mundshëm 10 gjenotipe : AA, BB, CC, dd, Ad, Bd, Cd, AB, AC, BC

Problemi 38
Trashëgimia poligjenike nënkupton shfaqjen e një karakteri apo sëmundjeje nga ndërveprimi shumues i shumë
gjeneve. Pleiotropia është e kundërta: një gjen është përgjegjës i shumë karaktereve apo të shumë shenjave të
palidhura midis tyre të një sëmundjeje.

97
Problemi 39
Çiftëzimi i komozomeve X e Y kryhet në një zonë shumë të vogël që quhet zona pseudoautozomike, prandaj
edhe trashëgimia është autozomike. Meqenëse individi merr vetëm një kopje të gjenit nga X apo Y, tejçimi është
dominant.

B - TË LIDHUR ME GJININË

Problemi 1
a) Daltonizmi tejçohet në mënyrë reçesive me kromozomin X. Prandaj, babai i sëmurë i gruas ka detyrimisht
kromozomin X me alelin e sëmundjes, d. Gruaja, që ka dy kromozome X, është detyrimisht bartëse e sëmundjes
pasi ka marrë kromozomin Xd nga i ati. Meqenëse ajo është martuar me një burrë normal, atëhere gjenotipet dhe
fenotipet e fëmijëve të saj do të jenë (duke shënuar me d alelin mutant dhe me D alelin normal):

XDY x XdXD
↓
XDXd XDXD XdY XDY

Pra, gjysmat e vajzave bartëse fenotipikisht të shëndosha e gjysmat gjenotipikisht e fenotipikisht të shëndosha;
gjysmat e djemve gjenotipikisht e fenotipikisht të shëndoshë dhe gjysmat gjenotipikisht e fenotipikisht të sëmurë
nga daltonizmi.
b) Edhe motra e saj është bartëse e sigurtë e daltonizmit dhe nëse ajo do të martohet me një burrë daltonik,
mundësitë teorike të lindjes së fëmijëve të tyre do të jenë:

XdY x XDXd
↓
XDXd XdXd XDY XdY

Pra, gjysmat e vajzave bartëse të shëndosha e gjysmat homozigote të sëmura; gjysmat e djemve të shëndoshë e
gjysmat të sëmurë. Si rrjedhojë, probabiliteti i lindjes së fëmijëve daltonikë në këtë familje është 1/2.

98
 XdY X DX D

II X DY XdXD XdXD XdY

III

X DX d X DX D XdY X DY XdXd X DX d XdY X DY

Problemi 2
a) Po, sepse babai ka gjenotipin XdY dhe nëna XdXd.

b) E vetmja martesë nga e cila mund të lindin të gjitha vajzat normale dhe të gjithë djemtë daltonikë është ajo
midis një gruaje homozigote daltonike me një burrë të shëndoshë.

XDY x XdXd
↓
X Xd X X XdY XdY
D D d

Vajzat janë fenotipikisht normale por gjenotipikisht bartëse të daltonizmit.

Problemi 3
Shënojmë me D alelin normal dhe me d alelin mutant të daltonizmit.
a) Vëllai daltonik i gruas e ka marrë kromozomin Xd nga e ëma e cila mund të ketë qenë ose bartëse ose
homozigote e sëmurë. Meqenëse gruaja është fenotipikisht normale ajo ka marrë nga i ati kromozomin X
normal.
Nëse nëna e gruas ka qenë bartëse XDXd, gruaja ka një probabilitet 1/2 që të ketë marrë kromozomin XD dhe 1/2
kromozomin Xd. Në rastin që ajo të ketë marrë kromozomin XD, nga martesa me një burrë daltonik, të gjitha
vajzat do të lindin bartëse XDXd e fenotipikisht normale dhe djemtë normalë XDY. Në rastin që ajo të ketë marrë
kromozomin Xd, nga kjo martesë pritet që gjysma e fëmijëve të lindin daltonike (1/2 e djemve dhe 1/2 e
vajzave) dhe gjysma normale (1/2 e djemve dhe 1/2 e vajzave).

99
 XdY x XDXD XdY x XDXd
↓ ↓
XDXd XDXd XDY XDY XDXd XdXd XDY XdY

Prandaj, mundësia që fëmija i saj i parë të lindë daltonik është 1/2 x 1/2 = 1/4.

XD X d XD Y
I

Xd Y XD X d Xd Y
II

Xd Y
? Xd X d
III
Nëse nëna e gruas ka qenë homozigote daltonike, gruaja ka marrë detyrimisht një Xd nga e ëma, prandaj
probabiliteti që ajo të jetë bartëse është 1 dhe mundësia që nga martesa me një burrë daltonik të lindë një fëmijë
daltonik është 1 x 1/2 = 1/2.

Xd X d XD Y
I

Xd Y XD X d Xd Y
II

Xd Y
III ?
Xd X d

b) Probabiliteti që të lindë mashkull është 1/2. Prandaj, në rastin kur nëna e gruas është heterozigote probabiliteti
që fëmija i parë të jetë mashkull dhe daltonik është 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8. Në rastin kur gjyshja të jetë homozigote
daltonike, ky probabilitet do të jetë 1 x 1/2 x 1/2 = 1/4

100
Problemi 4
a) Nëse me H shënojmë gjenin normal të hemofilisë dhe me h alelin e sëmundjes, atëhere do të kemi:

XhY x XHXh
↓
XHXh XhXh XHY XhY

Pra, gjysma e djemve dhe gjysma e vajzave do të jenë të sëmurë hemofilikë, gjysma e vajzave bartëse
fenotipikisht normale dhe gjysma e djemve normalë.

b) XHY x XHXh
↓
XHXH XHXh XHY XhY

Pra, gjysma e djemve do të jenë hemofilikë e gjysma normale, gjysma e vajzave bartëse fenotipikisht normale
dhe gjysma tjetër gjenotipikisht e fenotipikisht normalë.

Problemi 5
Jo, sepse djali trashëgon nga babai kromozomin Y, ndërsa gjeni i hemofilisë ndodhet në kromozomin X dhe
nëna është gjenotipikisht normale.

Problemi 6
a) Përderisa Petriti është normal dhe Genci i sëmurë del se bartëse e gjenit të hemofilisë është Teuta, e cila ka një
probabilitet prej 1/2 që t’ia tejçojë atë Elonës dhe Iljanës. Pra, probabiliteti i Elonës për të qenë bartëse është1/2.
Probabiliteti që ajo të lindë fëmijën e parë djalë është1/2. Probabiliteti që Elona t’i japë gjenin e hemofilisë djalit
të saj është 1/2. Në këtë mënyrë, probabiliteti që Elona të lindë fëmijën e parë djalë dhe hemofilik është 1/2 x 1/2
x 1/2 = 1/8. Po kaq është edhe probabiliteti që të lindë djalin e parë normal.
b) Lindjet janë ndodhi të pavarura nga njëra tjetra, prandaj probabiliteti prej 1/8 ekziston si për djalin e dytë
ashtu edhe për çdo shtatzënësi (Në fakt, ky probabilitet është më i vogël pasi duhet marrë parasysh lindja e
fëmijës së parë normal, për të cilën përdoret teorema e Bayes).
c) Edhe Iljana, sikurse Elona, ka një probabilitet prej 1/2 për të qenë bartëse dhe një probabilitet prej 1/2 që t’i
japë kromozomin X me gjenin e sëmundjes djalit të saj të parë. Djali merr nga i ati kromozomin Y, prandaj nuk
ka rëndësi nëse babai është ose jo i sëmurë. Si rrjedhojë, probabiliteti që djali i parë i Iljanës të lindë hemofilik
është 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8.
d) Duke qenë se nëna e Teutës është fenotipikisht normale, ekzistojnë dy mundësi:
- Nëna e Teutës është bartëse dhe ia tejçon gjenin e hemofilisë Teutës dhe i ati i Teutës i shëndoshë XHY duke i
dhënë së bijës kromozomin X normal;
- Nëna e Teutës është gjenotipikisht normale, ndërsa i ati i sëmurë XhY duke i dhënë të bijës kromozomin X me
gjenin e hemofilisë.

101
 XHY XHXh

I Petriti 1 2 Teuta

XHY XHY
XHXh XHXh XhY XhY
II XHXH
1 2 3 4 XHXH 5 6
Gjergji Elona Iljana Genci

III 2
? ?

102
Problemi 7

a)

Tomi
XhY X HX H
I
1 2

X HY X HX h X HX h X HY
II
1 2 3 4

III X HX h Diana Flori XhY

1 2

IV
1 2 3 4
Eliza Enida Edmondi Emilia
h h H h h
XX X X XY XhXh

b) Meqenëse Flori dhe gjyshi i tij Tomi janë hemofilikë, nëna e Florit është bartëse e sigurtë e gjenit të
sëmundjes të cilin e ka marrë nga i ati. Flori dhe Diana janë kushërinj të parë dhe meqë kanë lindur tre vajza
hemofilike, pra homozigote XhXh, tregon se Diana është detyrimisht heterozigote XHXh. Gjenin e hemofilisë ajo
e ka marrë nga e ëma që, sikurse e ëma e Florit, është e bija e Tomit. Eliza dhe Emilia janë homozigote të
sëmura pasi kanë lindur nga martesa midis një hemofiliku dhe një bartëseje të hemofilisë.
c) Meqenëse Eliza është homozigote XhXh, 100% e djemve të saj do të jenë hemofilikë. Nëse burri i saj do të jetë
i shëndoshë, 100% e vajzave të saj do të jenë bartëse të shëndosha. Nëse burri i saj do të jetë hemofilik, të gjithë
djemtë e të gjitha vajzat e saj do të jenë të sëmura.
d) Meqenëse Enida është fenotipikisht e shëndoshë, ajo ka marrë kromozomin XH nga e ëma dhe kromozomin
Xh me gjenin e hemofilisë nga i ati, pra është detyrimisht bartëse. Nëse i shoqi do të jetë i shëndoshë,
probabiliteti që të ketë një djalë hemofilik është 50% e djemve, ndërsa që të ketë një vajzë hemofilike duhet që
edhe i shoqi i saj të jetë hemofilik.

103
Problemi 8
Meqenëse kanë qenë të sëmurë vetëm meshkuj, mund të hipotizohej tejçimi dominant autozomik i kufizuar nga
gjinia. Por, deri më sot nuk është vërejtur ndonjë sëmundje dominante autozomike që të tejçohet në njërën gjini
për katër brezni me rradhë. Prandaj, mundësia e vetme është që sëmundja tejçohet nëpërmjet kromozomit Y
(tejçim holandrik).

Problemi 9
a) Të gjithë djemtë, pasi marrin kromozomin Y nga babai.
b) Asnjë nga vajzat, pasi babai u jep atyre kromozomin X
c) Raporti i djemve me qime dhe pa qime në veshë do të jetë 1: 0

Problemi 10
Shënojmë me gërma të mëdha H e D alelet normale dhe me gërma të vogla h e d alelet përgjegjëse të këtyre dy
sëmundjeve. Le të analizojmë fillimisht meshkujt e kësaj peme farefisnore, meqenëse ata janë hemizigotë për
gjenet e ndodhur mbi kromozomin X. Kështu:
- I1, I2 dhe III3 dhe janë hemofilikë dhe me shikim normal të ngjyrave, pra XDhY;
- II1 dhe II3 janë daltonikë, pra me gjenotip XdY
- II2 dhe III1 janë të shëndoshë, pra XDHY;
- III2 është njëkohësisht daltonik dhe hemofilik, pra XdhY.
Tani le të analizojmë gjenotipet femërore:
- I3 ka fenotip normal, por ka lindur djem daltonikë (II1 e II3) dhe të shëndoshë (II2). Prandaj ajo duhet të jetë
heterozigote për daltonizmin dhe homozigote normale për hemofilinë. Prandaj, kromozomi që ajo i ka tejçuar II1
e II3 është XdH dhe kromozomi që i ka dhënë II2 është XDH, pra gjenotipi i saj është XDHXdH.
- II4, II5 e II6 kanë marrë nga babai i tyre kromozomin XDh. Gruaja II4 ka lindur një djalë normal, prandaj ajo ka
marrë nga e ëma kromozomin XDH që ia ka dhënë të birit, ndaj gjenotipi i saj është XDHXDh. II6 ka lindur një
djalë hemofilik, çka shpjegohet me tejçimin e kromozomit XDh të marrë nga i ati i saj, pra ajo ka një gjenotip
XDhXDH.
- II5 ka lindur një djalë hemofilik e daltonik, pra ajo duhet t’i ketë të dyja këto gjene në kromozomet X të saj.
Ajo ka marrë nga i ati detyrimisht kromozomin XDh dhe nga e ëma atë XdH, pra gjenotipi i saj është XDhXdH.
Por, si ka mundësi që ajo të lindë një djalë me gjenotip XdhY? Shpjegimi është ky:
Midis dy kromozomeve X të nënës, ndërmjet lokuseve të dy sëmundjeve ka ndodhur një kryqkëmbim, si
rrjedhojë e të cilit është formuar një kromozom X rikombinant që përmban të dy gjenet d e h, të cilin ia ka
tejçuar djalit të saj.

104
 D d

h H

D d

H h

Problemi 11
Në qelizat somatike të grave vetëm njëri prej kromozomeve X është aktiv. Kromozomi tjetër X inaktivizohet
rreth ditës së 16 të periudhës embrionale. Në qelizat e ndryshme të çdo gruaje inaktivizohet ose kromozomi X
amtar (XM) ose ai atnor XP. Në një qelizë të dhënë, pasi të ketë ndodhur inaktivizimi i një kromozomi X të
caktuar, p.sh. XM, të gjitha qelizat që do të rrjedhin prej saj nëpërmjet mitozës do të kenë të inaktivizuar të njëjtin
kromozom XM. E njëjta gjë ndodh edhe me qelizat ku inaktivizohet kromozomi XP. Me fjalë të tjera,
inaktivizimi i kromozomit X në çdo qelizë është një proçes rastësor, por pasi të ketë ndodhur ai tejçohet i
pandryshuar në qelizat bija. Prandaj:
a) Në gratë heterozigote të dyfishta G6PD-A e G6PD-B, në elektroforezë do të gjenden të dyja enzimat dhe nuk
do të ketë asnjë grua vetëm me njërën nga enzimat aktive.
b) Të gjitha gratë do të kenë afërsisht gjysmën e qelizave me GdA aktive dhe gjysmën tjetër me atë GdB aktive.

105
 Problemi 12 Legjenda
a) Daltonizmi

G6PD
Daltonizmi e
G6PD

Normal

Petriti
XgdY XGDXGD
I
1 2

Genci
Mira
XGDY
II XgdXGD
1 1

Berti Luani Beni Astriti Sokoli

III
1 2 3 4 5

XGDY XgdY XgdY XgDY XGdY

Mira

g G

d
D

g G

D
d

Astriti Sokoli

106
b) Le të shënojmë me G e g dhe D e d, përkatësisht alelin normal dhe atë anormal të mangësisë së G6PD dhe të
daltonizmit. Të dyja sëmundjet tejçohen në mënyrë reçesive nëpërmjet kromozomit X. Petriti, i cili është i
prekur nga të dy sëmundjet do të ketë gjenotipin XgdY. Bashkëshortja e tij normale ka një gjenotip XGDXGD.
Edhe Genci, burri i Mirës, duke qenë normal ka një gjenotip XGDY. Mira ka marrë detyrimisht kromozomin Xgd
nga i ati dhe kromozomin XGD nga e ëma, pra gjenotipi i saj është XGDXgd. Djemtë e saj do të kenë gjenotipet e
mëposhtme:
- Alberti, i shëndoshë, XGDY
- Luani dhe Beni, daltonikë dhe me mangësi të enzimës G6PD, XgdY
- Astriti, me shikim normal dhe me mangësi të G6PD, XgDY
- Sokoli, daltonik e me vlera normale të G6PD, XGd.
Astriti dhe Sokoli kane një kromozom të ndryshëm nga ato të nënës së tyre. Kjo shpjegohet me dukurinë e
kryqkëmbimit që ka ndodhur midis dy kromozomeve X të nënës, ndërmjet dy lokuseve të dy sëmundjeve, si
rrjedhojë e të cilit janë formuar kromozomet rikombinante XgD te Astriti dhe XGd te Sokoli.
c) Meqenëse daltonizmi dhe mangësia në G6PD tejçohen nëpërmjet kromozomit X dhe meqenëse meshkujt janë
hemizigotë për këtë kromozom, tregon se të dy gjenet janë në pozicion cis (në të njëjtin kromozom) dhe në këtë
gjendje janë tejçuar nga Petriti te Mira dhe prej kësaj te Luani e Beni.

Problemi 13
a) e b) Daltonizmi, si sëmundje reçesive e lidhur me kromozomin X, tejçohet nga femrat bartëse te djemtë e
tyre. Meqenëse I1 është me tipin 1 të daltonizmit dhe meqenëse në brezninë e tretë kemi praninë e të dy tipeve të
sëmundjes, del se I2 është bartëse e tipit 2 të sëmundjes (tipi 2 nuk mund të jetë tejçuar nga I3 e I4 sepse djali i
tyre është normal). Vajza e tyre ka marrë nga i ati tipin 1 të daltonizmit dhe meqenëse te djemtë e saj takohen të
dy tipet del se ka marrë nga e ëma tipin 2, pra ajo është bartëse e dyfishtë. Le të shënojmë me d1 alelin e tipit të
parë dhe me d2 alelin e tipit të dytë të daltonizmit. Atëhere gjenotipet e individëve të pemës farefisnore do të
jenë :
*I1 Xd1Y; III1 Xd1Y; III2 Xd1Y
*I2 XDXd2;
*II1 Xd1Xd2;
*III4 Xd2Y; III6 Xd2Y
*I3 XDY; I4 XDXD; II2 XDY; III3 XDY; III5 XDY
c) Në brezninë e tretë dy tipet e sëmundjes janë shfaqur veç e veç te fëmijët e II1, që është fenotipikisht normal.
Kjo tregon se :
- gjenet përgjegjës të dy tipeve të daltonizmit ndodhen në kromozome X të veçanta, pasi në të kundërtën në
brezninë e tretë djemtë do të ishin sëmurë nga të dy tipet.
- gjenet përgjegjës ndodhen në lokuse të veçanta, pasi në të kundërtën II1 do të paraqiste të dy tipet e sëmundjes,
pra jo vetëm do të ishte bartëse e dyfishtë por edhe e sëmurë.
- prania e djemve normalë në brezninë e tretë tregon se midis dy kromozomeve X të nënës së tyre ka ndodhur
kryqkëmbimi. Kjo përforcon edhe hipotezën e dy lokuseve gjenike të veçantë, pasi në të kundërtën dukuria e
kryqkëmbimit nuk do të mund të jepte një kromozom X normal, pra edhe lindjen e djemve normale.

107
 d1 D1

D2 d2

d1 D1

d2 D2

Problemi 14
Nga një martesë e tillë do të lindin të gjithë djemtë të shëndoshë, pasi babai u jep kromozomin Y dhe të gjitha
vajzat e sëmura të cilat marrin nga babai detyrimisht kromozomin X me gjenin e sëmundjes. Pra, raporti i
fëmijëve të sëmurë do të jetë 1/2.

Problemi 15
Dallimet kryesore midis tejçimit dominant autozomik dhe atij reçesiv të lidhur me kromozomin X janë:
- Në tejçimin dominant autozomik preken njëlloj të dyja gjinitë, ndërsa në tejcimin reçesiv të lidhur me X preken
vetëm meshkujt.
- Në trashëgiminë reçesive të lidhur me X, tejçimi bëhet nga nënat bartëse te djemtë dhe nuk kemi tejçim babë-
bir, kurse në trashëgiminë dominante autozomike sëmundja tejçohet si nga femrat ashtu edhe nga meshkujt.
- Në trashëgiminë dominante autozomike preken 50% e fëmijëve, ndërsa në atë reçesive të lidhur me X, 25% e
fëmijëve ose 50% e djemve.

Problemi 16
Pesë mekanizmat që mund të shpjegojnë hemofilinë te femrat janë:
1. Gjendje homozigote për mutacionin përgjegjës të hemofilisë, e formuar nga martesa midis një hemofiliku me
një grua bartëse të sëmundjes.
2. Prania e një translokacioni reciprok midis një autozomi dhe një kromozomi X te i cili këputja përfshin gjenin
e faktorit të VIII të koagulimit dhe inaktivizimi preferencial i kromozomit normal.
3. Fenomeni i lionizimit të pafavorshëm me inaktivizimin e kromozomit X normal në qelizat që prodhojnë
faktorin e VIII të koagulimit, çka çon në uljen e sasisë së tij në qarkullim.

108
4. Sindroma e Turner me mutacionin e hemofilisë në të vetmin kromozom X, të tejçuar ose nga babai hemofilik
me mosshkëputje të kromozomeve X në gametogjenezën e nënës, ose të tejçuar nga nëna bartëse me
mosshkëputje të kromozomeve gjinore në gametogjenezën atnore.
5. Fenomeni i izodizomisë njëprindërore që është prania e dy kromozomeve të njëjtë të trashëguar nga i njëjti
prind. Në këtë mënyrë vajza merr nga prindi një dozë të dyfishtë të gjenit të hemofilisë dhe ajo do të jetë
homozigote e sëmurë njëlloj sikur të kish lindur nga një baba hemofilik e një nënë bartëse.

Problemi 17
1. Në trashëgiminë dominante të lidhur me kromozomin X (XLD) nuk shihet kurrë tejçimi babë-bir, ndërsa në
trashëgiminë dominante autozomike (AD) një mashkull i sëmurë ka një probabilitet prej 50% për t’ia tejçuar
gjenin si vajzave ashtu edhe djemve të tij.
2. Në trashëgiminë XLD të gjitha vajzat e një mashkulli të sëmurë trashëgojnë gjenin dhe janë të sëmura, ndërsa
në trashëgiminë AD gjenin mutant e trashëgojnë 50% e vajzave.
3. Kur studjohen shumë familje me sëmundje XLD, takohen dy herë më shumë femra të sëmura nga meshkujt e
sëmurë, pasi ato kanë dy kromozome X, pra kanë dy herë më shumë mundësi të kenë alelin mutant në njërin prej
dy kromozomeve X. Përkundrazi, në trashëgiminë AD raporti midis meshkujve dhe femrave të sëmura është 1 :
1.
4. Femrat me një sëmundje XLD kanë një formë më të lehtë të sëmundjes nga meshkujt e prekur nga e njëjta
sëmundje.

Problemi 18
Sëmundja e hemofilisë tejçohet nëpërmjet kromozomit X nga nënat bartëse te djemtë e tyre. Djemtë marrin nga
babai kromozomin Y. Prandaj, për hemofilinë nuk ka asnjë rëndësi rrezatimi i marrë nga babai. Për këtë arsye
gjenetisti i dha përgjigjen se centrali berthamor nuk mban përgjegjësi.
Përkundrazi, akondroplazia është një sëmundje dominante autozomike dhe rrezatimi i thithur nga babai mund të
jetë shkak për mutacionin në gametat e babait. Në këtë rast centrali berthamor ka përgjegjësi dhe duhet të marrë
masat.

Problemi 19
Këta individë janë femra heterozigote dhe paraqesin fenomenin e mozaicizmit alelik ku në njërin sy kanë të
inaktivizuar kromozomin X me alelin mutant (syri me pamje normale) dhe në tjetrin sy kromozomin normal
(syri me daltonizëm).

Problemi 20
Duke qenë se gjeni ka penetrancë të plotë përjashtohet mundësia e tejçimit dominant autozomik dhe dominant i
lidhur me kromozomin X, sepse në këtë rast do të ishte e sëmurë edhe I2.
Që tejçimi të jetë reçesiv autozomik duhet që të dy prindërit të jenë heterozigote. Por, probabiliteti që një grua
bartëse të takojë në të dy martesat bashkëshorte heterozigote për të njëjtën sëmundje është një mundësi tepër e
rrallë.
Edhe mundësia e tejçimit dominant të lidhur me X përjashtohet pasi gjeni ka penetrancë të plotë dhe do të ishte
shfaqur në brezninë e parë.
Prandaj, nuk mbetet tjetër veçse tejçimi recesiv i lidhur me kromozomin X.
Ndër distrofitë muskulare progresive me një tejçim të tillë është ajo e Duchenne.

Problemi 21
a) Në këtë pemë farefisnore gjejmë këto kritere që përkojnë me tejçimin reçesiv të lidhur me kromozomin X :

109
- preken vetëm djemtë
- individët e sëmurë janë nga ana amtare
- sëmundja tejçohet nëpërmjet vajzave
- nuk ka tejçim babë-bir
b) Në këtë pemë farefisnore është e pranishme edhe bashkëgjaksia. Për të përcaktuar koefiçientin e
bashkëgjaksisë te IV1 duhet të gjejmë paraardhësit e tij të përbashkët. Në këtë pemë nuk figurojnë dy
paraardhësit e parë të përbashkët të I2 dhe I3.
Ndërtojmë një pemë te thjeshtuar ku të figurojnë të gjithë paraardhësit e përbashkët të IV1 dhe numërojmë të
gjitha hallkat që lidhin nënën dhe babain e IV1 me paraardhësit e përbashkët.
Koefiçienti i bashkëgjaksisë së një individi është probabiliteti që ky individ të ketë dy gjene homologe identike,
pra të kenë rrjedhur nga një paraardhës i përbashkët. Formula për llogaritjen e tij është:
f = (1/2)p + (1/2)m x 1/2
ku p dhe m paraqesin numrin e hallkave që lidh individin IV1 me parardhësit e tij të përbashkët, I1 dhe I2
nëpërmjet babait (p) dhe nënës (m).
Individi IV1 mund të jetë homozigot për një gjen të gjyshit të tij I1, të marrë ose nga nëna ose nga babai, por
mund të jetë homozigot për një gjen të gjyshes I2, të marrë si nga nëna ashtu edhe nga babai. Pra, f = f1 + f2.
Duke zëvendësuar, gjejmë:
f1 = f2 = (1/2)3 + (1/2)3 x 1/2 = 1/64 x 1/2 = 1/32
f = f1 + f2 = 1/32 + 1/32 = 1/16
c) Nëse individët e sëmurë janë hemofilikë, I4 duhet të jetë bartëse e sëmundjes dhe përveç saj janë bartëse të
detyrueshme edhe II6 dhe III4.

I 1/2

1/2 1/2 1/2

h

II
1/2 1/2

1/2 1/2

Problemi 22
a) Meqenëse I2 dhe II2 kanë lindur nga një djalë të sëmurë me miopatinë e Duchenne, ato janë bartëse të sigurta
të sëmundjes. Gratë bartëse mund të lindin ose vajza të shëndosha duke u tejçuar kromozomin X normal ose
vajza bartëse duke u dhënë kromozomin X me gjenin defektoz (dy mundësi) Prandaj, probabiliteti i II4 për të
qenë bartëse është 1/2. Edhe II4 ka po të njëjtat mundësi të tejçimit të kromozomeve X të saj. Prandaj,
probabiliteti i III3 për të qenë bartëse është 1/2 x 1/2 = 1/4.
b) Individi III1 është rasti i vetëm në familje. Në këtë rast mund të bëjmë tre hipoteza:
- Mutacioni ka ndodhur te III1, pra II1 dhe I2 janë me kromozome X normale
- Mutacioni ka ndodhur te II1 që ia ka tejçuar djalit të saj, ndërsa e ëma I2 është normale
- Mutacioni ka ndodhur te I2 që ia ka tejçuar II1 dhe kjo e fundit djalit të saj.

110
Llogaritja, duke marrë parasysh të tre hipotezat, është më e ndërlikuar, prandaj për thjeshtim po marrim parasysh
vetëm hipotezat 1 dhe 3 duke u caktuar atyre probabilitetin përkatës.
Dihet që për mutacionet reçesive të lidhur me kromozomin X 1/3 janë mutacione të reja. Prandaj, probabiliteti
që III1 të jetë rrjedhojë e një mutacioni të ri është 1/3. Atëhere mbetet që ai të ketë marrë gjenin e miopatisë nga
nëna e tij me një probabilitet 2/3. Probabiliteti që II1 ta ketë marrë gjenin defektoz nga nëna e saj është 1/2. Pra,
probabiliteti i I2 për të qenë bartëse është 2/3 x 1/2 = 1/3.
I2 ka një probabilitet prej 1/2 për t’ia tejçuar gjenin defektoz vajzës së saj. Prandaj probabiliteti i II3 për të qenë
bartëse është 1/3 x 1/2 = 1/6.

Problemi 23
a) Nga martesa midis një gruaje heterozigote X°X me një burrë normal XY pritet që gjysma e fëmijëve (1/2 e
djemve dhe 1/2 e vajzave) të kenë marrë gjenin nga nëna e tyre dhe gjysma jo.

X°X x XY = X°X ; XX ; X°Y ; XY

Pra, probabiliteti i tejçimit të gjenit në fëmijët është 1/2.

b) Probabiliteti 1/4
c) Probabiliteti 1/2

Problemi 24
a) Përderisa fëmija është daltonik ai është i gjinisë mashkullore pasi ka marrë kromozomin Xd nga nëna që duhet
të jetë heterozigote. Mundësia tjetër është që nëna të jetë normale dhe ai të jetë rrjedhojë e një mutacioni të ri të
ndodhur në gametogjenezën e nënës. Sidoqoftë, është i gjinisë mashkullore.
b) Probabiliteti që të lindë një fëmijë daltonik është 1/4 e fëmijëve (1/2 e djemve). Meqenëse fëmija është jo
shijues, ai është homozigot reçesiv i lindur nga dy prindër heterozigotë, prandaj probabiliteti teorik që fëmijët të
lindin të tillë është 1/4. Atëhere, probabiliteti i përgjithshëm është 1/4 x 1/4 = 1/16.
c) Nga martesa midis një gruaje heterozigote për daltonizmin me një burrë normal pritet që 1/4 e fëmijëve
(djem) të lindin daltonikë dhe 3/4 me shikim normal. Nga martesa midis dy heterozigotëve për një karakter
dominant, pritet që 3/4 e fëmijëve të jenë shijues dhe 1/4 jo shijues të PTU. Prandaj, probabiliteti që të lindë një
djalë me shikim normal dhe shijues është 3/4 x 3/4 = 9/16

Problemi 25
Gjetja e dy bandave elektroforetike të enzimës G6PD në disa gra tregon se gruaja ka nga një alel të ndryshëm në
secilin kromozom X të saj dhe se secili alel shprehet në popullatën e vet eritrocitare.Të dy alelet nuk shprehen të
dy te e njëjta qelizë për shkak të inaktivizimit të njërit prej kromozomeve X. Meshkujt kanë vetëm një
kromozom X, pra një alel, prandaj kanë një bandë të vetme elektroforetike. Një femër mund të ketë lëvizshmëri
elektroforetike të ndryshme, për dy alele normale, një alel normal dhe një mutant ose dy alele mutante.
Meqenëse dy alelet mutante më të shpeshtë (A- dhe B-) migrojnë në të njëjtin pozicion si alelet normale A dhe
B, gruaja është e pamundur të ketë një bandë.

Problemi 26
DMD është një sëmundje reçesive e lidhur me kromozomin X. Dobësia muskulare te femrat bartëse për DMD
vjen si rezultat i inaktivizimit të pafavorshëm të kromozomit X. Në vend që të ndodhë inaktivizimi në raport 1 :
1 i kromozomeve X normale e mutante, në 8-10% të këtyre femrave ndodh një që të inaktivizohet në një masë
më të madhe të qelizave kromozomi X normal, pra të mbetet aktive një përqindje më e madhe e kromozomit X
me alelin mutant.

111
Problemi 27
Shpeshtësia e sëmundjes te meshkujt është q (sa shpeshtësia e gjenit), ndërsa shpeshtësia e sëmundjes te femrat
është q2. Përpjestimi meshkuj/femra të sëmura është q/q2=1/q. Kur shpeshtësia e sëmundjes (q) ulet, raporti
meshkuj/femra të sëmura rritet.

Problemi 28
a) Djemtë do të jenë të sëmurë si babai i tyre pasi marrin prej tij kromozomin Y. Po ashtu edhe djemtë e djemve
do të jenë të sëmurë sepse trashëgojnë kromozomin Y të gjyshit nga babai i tyre.
Ndërsa vajzat e burrit, vajzat e vajzave të tij, vajzat e djemve dhe djemtë e vajzave do të jenë të gjithë të
shëndoshë sepse trashëgojnë kromozomin X.

Problemi 29
Përderisa gruaja ka një djalë me hemofili dhe daltonizëm tregon se ajo është bartëse e këtyre sëmundjeve. Djali
ka vetëm një kromozom X, pra të dy gjenet defektoze i ka në këtë kromozom ( gjenotipi XhdY, pozicion cis i dy
gjeneve). Gruaja duke patur dy fëmijë normalë të cilëve u ka dhënë një kromozom X normal, pra ajo ka
gjenotipin XHDXhd. Kromozomin normal XHD gruaja ka trashëguar nga babai i saj të cilin ua ka tejçuar djemve
normalë të saj. Mbetet që kromozomin Xhd ta ketë marrë nga e ëma. Me shumë mundësi, nëna e gruas ka një
gjenotip XHdXhD (pozicion trans i gjeneve) dhe gjatë mejozës së parë ka ndodhur një kryqkëmbim midis dy
lokuseve, të hemofilisë dhe daltonizmit, që ka prodhuar kromozomin rikombinant Xhd që i është tejçuar së bijës
e më pas djalit të sëmurë.

Problemi 30
a) Meqenëse daja dhe dy vëllezër janë me hemofili tregon se nëna e saj është bartëse e detyruar e kësaj
sëmundje. Ajo vetë është bartëse e daltonizmit sepse ka marrë kromozomin XdH nga babai i saj daltonik.
Atëhere, gjenotipet e këtyre individëve do të jenë:
I1......XdHY; I2.....XDHXDh; I3..... XDhY
II1.....XDhY; II2....XDhXdH; II4....XDhY
b) Nëse ajo martohet me një burrë normal XDHY dhe ka një fëmijë hemofilik atëhere detyrimisht gjenotipi i saj
do të jetë XdHXDh dhe kromozomin XDh e ka marrë nga e ëma.
c) Motra e shëndoshë e djalit hemofilik ka marrë kromozomin normal XDH nga babai dhe ka një probabilitet prej
50% që të marrë nga nëna kromozomin XDh dhe të jetë bartëse e hemofilisë dhe 50% që të marrë kromozomin
XdH dhe të jetë bartëse e daltonizmit.
d) Nëse gruaja II2 martohet me një burrë daltonik, pra me gjenotip XdHY, atëhere vajza e tyre daltonike mund të
marrë nga të dy prindërit me një probabilitet 50% nga një kopje të kromozomit XdH dhe të jetë daltonike, pra të
ketë një gjenotip XdHXdH dhe një probabilitet 50% që të marrë nga e ëma kromozomin XDh dhe të jetë bartëse
edhe e hemofilisë edhe e daltonizmit (XDhXdH).

112
 XdHY XDHXDh XDhY
I
1 2 3

XDH Y
XdHXDh
II XDhY XDhY
1 2 3 4

III XDhY
1 2

Problemi 31

a) Babai i djalit është me shikim normal të ngjyrave, prandaj ai e ka marrë gjenin e sëmundjes nga nëna e tij e
cila e ka trashëguar nga babai i saj që duhet të ketë qenë daltonik. Pra, përgjegjës i sëmundjes në familje është
gjyshi amtar i djalit i cili ua ka tejçuar gjenin e daltonizmit të gjitha vajzave të tij.
b) Jo, sepse babai i djalit është normal
c) Jo, babai është normal ndërsa nëna bartëse.

113
V. ABERRACIONET KROMOZOMIKE
Problemi 1
a) Daltonizmi ose “verbimi ndaj ngjyrave” është një sëmundje reçesive që tejçohet nëpërmjet kromozomit X,
d.m.th. sëmundja shfaqet te meshkujt dhe tejçohet nga femrat. Prandaj II1 ka trashëguar kromozomin X me
gjenin e daltonizmit nga e ëma I2, e cila është detyrimisht bartëse e sëmundjes.
Lind pyetja: “te cili prind ka ndodhur mosshkëputja e kromozomeve dhe në cilën ndarje të gametogjenezës”?
Shënojmë me D gjenin normal dhe me d gjenin mutant të daltonizmit.
Dimë se nga dy kromozomet X të nënës, sikurse edhe te II2, njëri është inaktiv në sajë të fenomenit të lionizimit.
Nëse supozojmë që mosshkëputja të ketë ndodhur në ndarjen e parë mejotike te i ati I1, atëhere i biri do të merrte
prej tij të dy kromozomet XD e Y dhe nga e ëma kromozomin Xd, pra dy kromozome X që të dy aktivë, gjë që
është e pamundur. Prandaj, nxjerrim përfundimin që mosshkëputja ka ndodhur te nëna e tij I2, probabilisht në
ndarjen e dytë mejotike (Fig.a).
b) Në këtë rast nëna është daltonike. Kjo gjë mund të ndodhë ose kur nëna mund të jetë homozigote XdXd. Edhe
në këtë rast, mosshkëputja e kromozomeve X ka ndodhur te nëna, por këtu mund të ketë ndodhur si në ndarjen e
parë ashtu edhe në ndarjen e dytë mejotike (Fig.b).
c) Përsëri nëna është daltonike, por i biri është me shikim normal dhe me sindromën Klinefelter. Në këtë rast te
nëna, mejoza është zhvilluar normalisht si rrjedhojë e së cilës i biri ka marrë kromozomin Xd normal e aktiv,
ndërsa mosshkëputja ka ndodhur te i ati në ndarjen e parë mejotike duke i dhënë të birit kromozomet XY (Fig.c).

a)
XdX XY

X Xd Y X

X X O X dX d Y Y X X

47,XdXdY
b)
XdXd XY
X dX d

Xd Xd Y X X dX d O

Xd Xd O XdXd Y Y X X X dX d XdXd O O

47,XdXdY 47,XdXdY

c)
Xd Xd XY

Xd Xd 114 XY O

Xd Xd Xd Xd XY XY O O
Problemi 2
a) Hemofilia është një sëmundje e trashëgueshme reçesive e lidhur me kromozomin X që shfaqet vetëm te
meshkujt.
Që të shfaqet hemofilia te një grua duhet që ajo të jetë homozigote, pra të ketë lindur nga një martesë midis një
gruaje bartëse dhe një burri hemofilik. Në rastin tonë babai është i shëndoshë, pra edhe nëqoftëse nëna mund të
jetë bartëse, vajza nuk mund të jetë homozigote.
b) Por, pacientja është e sëmurë nga hemofilia dhe kjo mundësi mund të ekzistojë nëse ajo ka ndonjë anomali
kromozomike. Dhe në fakt ekzaminimi i kariotipi tregoi se ajo ka sindromën Turner, pra një kariotip 45,X.
c) Pa dyshim nëna është bartëse e hemofilisë dhe vajza e ka trashëguar sëmundjen nga kromozomi X i nënës.
Mekanizmi i shfaqjes së hemofilisë është moszbërthimi i kromozomeve në mejozën e parë të spermatogjenezës
së babait nga ku janë formuar dy tipe spermatozoidesh, me të dy kromozomet gjinore XY dhe pa ato (0).
Ovogjeneza e nënës ka ndodhur normalisht dhe vezët e saj me kromozomin Xh janë fekonduar me
spermatozoidet 0 (Fig.b). Pra, kromozomin Xh vajza e ka marrë nga nëna.

X HY XhXH

X HY O Xh X

X HY X HY O O Xh Xh XH XH

45,Xh
Fig.b

d) Duke shënuar me H alelin normal dhe me h alelin e hemofilisë, gjenotipet e pjestarëve të kësaj familjeje do të
jenë:
Nëna: 46,XHXh
Babai: 46,XHY
Vajza: 45,Xh

Problemi 3
Përderisa vajza është me sindromën Turner, ajo ka vetëm një kromozom X dhe përderisa është edhe me
daltonizëm dhe i ati daltonik, kromozomin X me gjenin e daltonizmit e ka marrë nga i ati. Prandaj
spermatogjeneza te i ati ka ndodhur normalisht. Si rrjedhojë, mosshkëputja e kromozomeve gjinore ka ndodhur
në ovogjenezën e nënës , ose në ndarjen e parë ose në atë të dytë mejotike (Fig.b).

115
 X DX D XdY X DX D

X DX D O Xd Y XD XD

X DX D X DX D O O Xd Xd Y Y O X DX D X D X D

45,Xd 45,Xd
Fig.b
Problemi 4

XXX XY

XX X X Y

XX XX X X X X Y Y

47,XXX 47,XXY 46,XX 46,XY

a) Teorikisht prodhohen dy tipe gametash: 1/2 X dhe 1/2 XX.

b) Pas fekondimit me një gametë normale, gametat me një kromozom X do të formojnë zigota normale XX dhe
XY, ndërsa gametat me dy kromozome X do të formojnë femra me triplo-X dhe meshkuj me sindromën
Klinefelter XXY, në raportin 1 : 1. Pra, një grua me triplo-X ka një probabilitet teorik prej 50% për të lindur
djem e vajza normale, 25% vajza me triplo-X si vetë ajo dhe 25% djem me sindrom Klinefelter.

Problemi 5
S.Turner mund të ndodhë nga mosshkëputja e kromozomeve në ovogjenezë e spermatogjenezë. Në 80% të
rasteve kromozomi X është me origjinë amtare, pra gabimi ndodh në spermatogjenezë ose pas formimit të
zigotës.
Sindroma Klinefelter mund të shkaktohet nga mosshkëputja e kromozomeve në ndarjen e parë ose të dytë të
ovogjenezës ose në ndarjen e parë mejotike të spermatogjenezës.
Sindroma 47,XYY lind nga mosshkëputja e kromozomit Y në ndarjen e dytë të spermatogjenezës.

116
 XX XY XX
a)
XX O X Y X X

XX XX O O X X Y Y O XX X X
Y

47,XXY 45,X 45,X 47,XXY

Mosshkëputja e kromozomeve në ndarjen e I ose II të ovogjenezës.

b)
XX XY XX XY

X X O XY X Y X Y

X X X X O O XY XY X X X X O XX Y Y

45,X 47,XXY 45,X

Mosshkëputja e kromozomeve në ndarjen e I ose II të spermatogjenezës.

c)

XY XX

X Y X X

X X O YY X X X X

47,XYY

117
Problemi 6
a)

I
1 2

II Eva Beni Mira

1 2 3 4

III 1 2

b) Një ndër aberracionet kromozomike të S.Down janë translokacionet Robertsoniane ose ndryshe fuzioni
centrik midis njërit prej kromozomeve 21 dhe një kromozomi tjetër akrocentrik (13, 14, 15, 21 dhe 22). Në
shembullin e problemës le të analizojmë rastin e translokacionit midis një kromozomi 14 dhe një 21 që
përgjithëson edhe rastet e tjera me përjashtim të translokacionit midis dy kromozomeve 21.
Atëhere, kariotipet e individëve në pemë do të jenë:

*I-1, I-2: 46.XY

*II-4: 46,XX
*I-2: 45,XX,t(14q;21q)
*II-3: 45,XY,t(14q;21q)
*III-2: 46,XY,t(14q;21q)

c) Meqenëse nëna e Benit është bartëse e translokacionit të ekuilibruar 14q;21q dhe meqenëse Eva ka një fenotip
normal, kjo ka një probabilitet prej 1/2 për të patur një kariotip normal 46,XX dhe një probabilitet prej 1/2 për të
qenë edhe ajo bartëse e translokacionit 45,XX,t(14q;21q).
d) Një individ bartës i ekuilibruar i një translokacioni Robertsonian t(14q;21q) jep gjashtë tipe të mundshme
gametash (Fig.e). Fekondimi i secilës prej këtyre gametave me një gametë normale formon gjashtë tipe zigotash.
Nga këto, tre zigota janë të papajtueshme me jetën: monozomia 14, monozomia 21 dhe trizomia 14 që
përfundojnë në dështim spontan. Ndër tre zigota të pajtueshme me jetën njëra ka një kariotip me 46 kromozome
e fenotip normal, e dyta me 45 kromozome, bartëse e translokacionit 14q;21q e me fenotip normal si I2 e II3 dhe
zigota e tretë me 46 kromozome, me translokacion 14q;21q e me fenotipin e sindromës Down. Pra, rreziku
teorik për trizominë 21 në lindje, nga martesa midis një individi normal dhe një partneri me translokacion të
ekuilibruar, është 1/3.

118
Në realitet, në bazë të eksperiencës së bazuar në rezultatet e amniocentezës së aplikuar në këto çifte, del se kur
translokacioni 14q;21q bartet nga nëna rreziku praktik i lindjes së një fëmije me trizomi 21 është 15-16%,
ndërsa kur bartës është babai rreziku është 1-2%.
e)

45,t(14q;21q)

Gametat

Zigotat

45,t(14;21) 45,-21 45,-14 46,t(14;21),+14 46,t(14;21),+21 46,

Monoz.21 Monoz.14 Triz 14 Triz.21 Normal

Problemi 7
a) Individët me dy ose më shumë linja qelizore gjenetikisht të ndryshme dhe që kanë rrjedhur nga një zigotë e
vetme quhen mozaikë. Mozaicizmi është rrjedhojë e mosshkëputjes së kromozomeve në ndarjet e para mitotike
pas formimit të zigotës.
Nëse do të ndodhë në ndarjen e parë mitotike postzigotike, do të formohen qeliza trizomike dhe monozomike.
Këto të fundit janë të papajtueshme me jetën, humbasin dhe në këtë mënyrë fetusi do të jetë me kariotip
homogjen 47,XX,+21 ose 47,XY,+21. Kur ndodh në ndarjen e dytë mitotike postzigotike do të formohen qeliza
normale me 46 kromozome (dy kromozome 21), qeliza me trizomi 21 me 47 kromozome dhe qeliza me
monozomi me 45 kromozome që do të humbasin. Në këtë mënyrë do të kemi mozaicizmin 46,XX/47,XX,+21
ose 46XY/47,XY,+21.
b) Mund të mendojmë që fenotipi i mozaikut të jetë më i lehtë. Ecuria klinike nuk mund të thuhet me siguri të
plotë, pasi ajo varet nga prania e keqformimeve në organet me rëndësi jetësore (zemër, veshkë, etj) dhe
përqindja e linjës qelizore trizomike në tru. Në fakt, shenja fenotipike madhore që është prapambetja mendore,
varet nga përpjestimi midis qelizave normale dhe qelizave trizomike në tru. Sa më e madhe përqindja e qelizave
trizomike aq më e rëndë prapambetja mendore. Kjo vlen edhe për rastet homogjene me kariotip 47,XX ose
XY,+21 të gjetur në gjakun periferik dhe që paraqesin shkallë të ndryshme të prapambetjes mendore për shkak të
mozaicizmit në tru. Prandaj nuk mund të gjykojmë me siguri të plotë mbi ecurinë e prapambetjes mendore në
rastet e mozaicizmit, ndonëse ekziston një mundësi më e madhe për të patur qeliza normale në tru.

119
c)

Zigota 46, 46
ndarja I
46, 46,
ose 46 46
ndarja II
47, 45, 46, 46,

47 45 46 46
47, 47, 46, 46,
Problemi 8
Te gratë me moshë mbi 35 vjeç mozaicizmi gjerminal është më i lartë. Gjithashtu ndikojnë edhe faktorët
gjenetikë.

Problemi 9
A) Nuk është e indikuar kryerja e kariotipit, pasi anomalitë kromozomike kryesore nuk lidhen me moshën e
babait.
B) Është e indikuar kryerja e kariotipit fetal pasi rreziku për lindjen e një fëmije me sindromën Down (që është
më e shpeshta) në veçanti dhe për trizomitë e tjera në përgjithësi rritet me rritjen e moshës së nënës. Për këtë
moshë të nënës, rreziku për lindjen e një fëmije me sindromën Down është 1/80 (1:59).
C) Fillimisht duhet bërë kariotipi i fëmijës. Nëse ai del me trizomi të lirë 47,XX ose XY,+21, kjo tregon se
fëmija ka lindur nga mosshkëputja e kromozomeve 21 në gametogjenezë, një ndodhi rastësore që nuk përsëritet.
Prandaj nuk ka nevojë që ekzaminimi i kariotipit të shihet edhe te prindërit rreziku i të cilëve për një fëmijë
Down është sa ai i popullatës së përgjithshme. I njëjti arsyetim bëhet edhe kur fëmija del me mozaicizëm, një
ndodhi rastësore nga mosshkëputja e kromozomeve në ndarjet mitotike postzigotike. Nëse fëmija del me
translokacion Robertsonian duhet bërë edhe ekzaminimi i kariotipit të prindërve për të zbuluar nëse ata janë me
kariotip normal dhe anomalia te fëmija është rastësore në gametogjenezë pa pasoja për fëmijët e tjerë të ciftit,
apo translokacioni është i tejçuar nga njëri prej prindërve që në këtë rast mund të kenë një rrezik teorik e praktik
për të patur një fëmijë me Down dhe u indikohet kryerja e kariotipit fetal në shtatzënësitë e ardhshme.
D) Nuk indikohet kariotipi pasi DMD është një sëmundje nga njëgjenike dhe jo nga një aberracion kromozomik.
E) Indikohet kryerja e kariotipit pasi në një përqindje të vogël të rasteve mund të zbulohet delecioni 17q12 pranë
gjenit të NF1, çka tregon se në këtë rast ajo është rrjedhojë e një sindrome të gjeneve fqinje.

Problemi 10
a) Rreth 95%
b) Asnjë rrezik përsëritjeje, pasi trizomia 18 është rrjedhojë e mosshkëputjes së kromozomeve në
gametogjenezë, pra një mutacion kromozomik rastësor.

120
Problemi 11
A) Është fenotipikisht normale. Prodhon gjashtë tipe gametash (shih skicën e problemit 6) dhe ka një
probabilitet teorik të barabartë për të lindur një fëmijë me kariotip normal, një fëmijë fenotipikisht normal me 45
kromozome e me translokacionin 14q;21q si vetë ajo.
B) Është femër me sindromën Down. Prodhon tre tipe gametash:
- gameta normale 14 dhe 21,
- gameta me kromozomin 14;21 dhe 21
- gameta me kromozomin 14;21 dhe 14 (Fig.e, Problemi 6).
Fekondimi me një gametë normale do të çojë në formimin e tre zigotave, nga të cilat njëra është normale me 46
kromozome, njëra me S.Down me 46 kromozome dhe me translokacionin Robertsonian 14;21 dhe e treta me
trizomi 14 me 46 kromozome dhe me translokacionin 14;21 e cila është e papajtueshme me jetën.
C) Kjo grua teorikisht mund të prodhojë dy tipe gametash, normale me 23 kromozome dhe me një kromozom
18 dhe gametë me 24 kromozome me dy kromozome 18. Trizomia 18 është e papajtueshme me jetën dhe të
sëmurët ose dështojnë në jetën brendamitrore ose vdesin në muajt e parë pas lindjes. Teorikisht, po të arrinin
moshën e riprodhimit e të mund të lindnin do të kishin fëmijë normalë dhe fëmijë me trizomi 18, në raportin 1 :
1.
D) Fenotip anormal (S.Wolf).
E) Është fenotipikisht normal. Formimi i figurës kuadrivalente në mejozë dhe segregimi 2 : 2 prodhon gjashtë
tipe gametash, nga të cilat dy të ekuilibruara dhe katër të paekuilibruara.

Problemi 12
a) Tregon se individi ka 46 kromozome, është i gjinisë mashkullore dhe ka një delecion të krahut të gjatë të
kromozomit 18.
b) Kryerja e kariotipit të prindërve kërkohet për të përcaktuar nëse anomalia kromozomike te fëmija është një
mutacion i ri (de novo) apo është trashëguar nga njëri prej prindërve, bartës i ekuilibruar i anomalisë.
c) Tregon që nëna është me kariotip normal, ndërsa i ati ka një translokacion të ekuilibruar midis një kromozomi
7 dhe një 18 i cili gjatë mejozës jep derivatin 18q- që i tejçohet fëmijës.

Problemi 13
a) Duke u bazuar edhe në fenotipin klinik, kariotipi kryhet për të përcaktuar nëse hemofilia është shkaktuar nga
ndonjë anomali kromozomike siç është S.Turner, ose një translokacion midis një kromozomi X dhe një
autozomi, ose nga prania e sëmundjes te një fenotip femëror por me kariotip mashkullor.
b) Në këtë translokacion këputja ka prekur gjenin e faktorit të VIII të koagulimit. Kromozomi tjetër është
strukturalisht normal, por në këtë tip translokacioni është ky kromozom që inaktivizohet në mënyrë
preferenciale.

Problemi 14
Jo. Individët XYY mund të formohen nga mosshkëputja e kromozomeve Y vetëm në ndarjen e dytë të
spermatogjenezës, ndërsa individët XXY mund të formohen nga mosshkëputja e kromozomeve gjinore në
mejozën e parë të spermatogjenezës ose në ndarjen e parë ose të dytë mejotike të ovogjenezës.

Problemi 15
Kjo ndodh pasi në njërin nga kromozomet X gjendet i translokuar një pjesë e vogël e kromozomit Y që përmban
zonën e përcaktimit gjinor.

121
Problemi 16
a) Asnjë. Krahët e shkurtër të kromozomeve akrocentrike janë identike dhe përmbajnë shumë kopje të gjeneve të
RNA ribozomale (rRNA).
b) Asnjë, nëse delecioni prek vetëm heterokromatinën.
c) Sindroma e “cri du chat”. Shkalla e rëndësisë klinike varet nga madhësia e segmentit të këputur (sasia e DNA
së humbur).
d) S.Turner. Kromozomi Xp- inaktivizohet në mënyrë preferenciale në të gjitha qelizat (me kusht që qendra e
inaktivizimit të mos jetë këputur), duke reduktuar kështu rëndësinë potenciale të një delecioni të tillë.

Problemi 17
Diferenca në numrin e kromozomeve X te femrat dhe te meshkujt kërkon ndërhyrjen e mekanizmave biokimikë
të ndërlikuar që sigurojnë në të dy gjinitë sasi të barabarta të produkteve gjenike.Te njeriu kjo sigurohet
nëpërmjet proçesit të inaktivizimit te femra të njerit prej kromozomeve X të saj në stadet e hershme të
embriogjenezës (dita 15-16).
Rrjedhojat klinike të këtij proçesi mund të përmblidhen si më poshtë:
1-Kompensimi i dozës gjenike, d.m.th. prania e së njëjtës sasi të produkteve gjenike në të dyja gjinitë. Megjithatë,
gjenet e zonës pseudoautozomike të krahut të shkurtër dhe disa gjene në krahun e gjatë i shpëtojnë inaktivizimit.
Inaktivizimi i të gjitha gjeneve të kromozomit X do të shkaktonte te femra një fenotip të ngjashëm me atë të
sindromës Turner.
2-Fenomeni i mozaicizmit, d.m.th.shprehja alelike e ndryshme për gjenet e kromozomit X në zona të ndryshme të
trupit te femra heterozigote. P.sh., femrat heterozigote për dy variante alelike të enzimës glukozë-6-fosfat
dehidrogjenazë (G6PD), shprehin vetëm njërin alel në klone të ndryshme qelizore, sepse secili klon ka rrjedhur
nga një qelizë e vetme që shpreh vetëm njërin alel.
3-Fenomeni i lionizimit të pafavorshëm ose i heterozigotizmit ekstrem, d.m.th. shfaqja e fenotipit klinik te femrat
heterozigote. Normalisht inaktivizimi prek 50% të kromozomeve X me gjenin mutant dhe 50% kromozomin X
normal. Kur inaktivizimi prek në përqindje të lartë kromozomin X normal dhe mbetet aktiv ai anormal, te këto
femra shfaqet sëmundja. Te njeriu është vënë re te femrat heterozigote për hemofilinë → distrofinë muskulare të
Duchenne, etj.
4-Fenomeni i formimit të trupëzës së Barr, d.m.th. formimi te femra e një mase heterokromatinike në membranën e
bërthamave të qelizave në interfazë që nënkupton kromozomin X inaktiv. Në patologjitë e kromozomeve
gjinore si te femra ashtu edhe te mashkulli, numri i trupëzave të Barr është i lidhur me numrin e kromozomeve
X (numri i trupëzave të Barr = numri i kromozomeve X - 1).

Problemi 18
Kariotip aneuploid kanë vetëm individët e pikave b (47 kromozome) dhe c (45 kromozome).
a) Kjo femër ka 46 kromozome. Ajo mund të prodhojë gjashtë tipe gametash :
- gametë me 23 kromozome normale. Fekondimi me një gametë normale do të japë një zigotë normale.
- gametë me 23 kromozome dhe me translokacionin e ekuilibruar midis kromozomeve 11q dhe 22q. Fekondimi
me një gametë normale do të japë:
- gametë me një kromozom 22 normal dhe një derivat te kromozomi 11. Fekondimi me një gametë normale do
të formojë një zigotë me trizomi të pjesshme të kromozomit 22 dhe monozomi të pjesshme të kromozomit 11.
- gametë me një kromozom 11 normal dhe një derivat të kromozomit 22. Fekondimi me një gametë normale
prodhon një zigotë me trizomi të pjesshme të kromozomit 11 dhe monozomi të pjesshme të kromozomit 22.
- gametë me një kromozom 11 normal dhe një kromozom 11 derivat. Fekondimi me një gametë normale formon
një zigotë me trizomi të pjesshme të kromozomit 11 dhe monozomi të pjesshme të kromozomit 22.

122
- gametë me një kromozom 22 normal dhe një 22 derivat. Fekondimi me një gametë normale prodhon një zigotë
me trizomi të pjesshme të kromozomit 22 dhe monozomi të pjesshme të kromozomit 11.
b) Gametë me 23 kromozome dhe gametë me 24 kromozome që përmbajnë dy kromozome 21. Pas fekondimit
me një gametë normale do të formohen zigote normale dhe zigota me trizomi 21.
c) Këta individë prodhojnë gjashtë gameta :
- gametë me kromozomin me translokacionin Robertsonian që, pas fekondimit, formojnë zigota me 45
kromozome, me kromozomin me translokacionin Robertsonian 13;21 të ekuilibruar, pra njëlloj si nëna.
- gametë me kromozomin me translokacionin 13;21 dhe një kromozom 21 normal që do të formojnë zigota me
46 kromozome, me trizomi 21 të shkaktuar nga kromozomi me translokacionin Robertsonian 13;21, të
pajtueshme me jetën.
- gametë me kromozomin me translokacionin 13;14 dhe një kromozom 13 normal që do të japin zigota me
trizomi 13, të papajtueshme me jetën.
- gametë me 22 kromozome me prani të kromozomit 13 dhe mungesë të kromozomit 21, që pas fekondimit
formojnë zigota me monozomi 21, të papajtueshme me jetën.
- gameta me 22 kromozome me prani te kromozomit 21 dhe mungesë të kromozomit 13, që formojnë zigota me
monozomi 13, të papajtueshme me jetën.
- gameta me 23 kromozome normale që do të formojnë një zigotë normale.

Problemi 19
a) Kjo gjendje paraqitet me fenotip femëror me kariotip 46,XY.
b) Kjo gjendje i përket një forme të pseudohermafroditizmit me gonade mashkullore (nga prania e gjenit SRY),
por organet gjinore të brendshme dhe të jashtme nuk diferencohen në drejtim mashkullor për shkak të mungesës
së androgjeneve. Nuk formohen as organet gjinore të brendshme femërore për shkak të pranisë së faktorit të
regresionit müllerian të prodhuar nga testikuli. Organet gjinore të jashtme do të jenë të mëdyshta (ambiguitet).
c) Kjo gjendje klinike i përket një fenotipi femëror të quajtur “sindroma e testikulit feminizues” ose sindroma e
Morris me kariotip 46,XY. Këta individë paraqesin vaginë qorre, d.m.th. me fund të mbyllur, mungesë të
mitrës dhe dy gonade në kanalin inguinal ose në bark që janë testikuj (për shkak të pranisë së gjenit SRY) dhe të
cilët duhen hequr sa më parë pasi kanë rrezikun e malinjizimit. Organet gjinore të brendshme e të jashtme nuk
diferencohen në drejtim mashkullor për shkak të mungesës së përgjigjes ndaj androgjeneve. Organet gjinore të
brendshme mungojnë për shkak të involucionit të strukturave të Müller-it nga lëndët e prodhuara prej testikujve.
Organet gjinore të jashtme janë femërore me pamje normale.

Problemi 20
Është e rëndësishme kryerja e kariotipit për të dhënë një këshillim gjenetik të saktë te prindërit. Kariotipi i një të
sëmuri me sindromën Down mund të jetë tre tipesh:
- Trizomi e lirë, 47,XX,+21 ose 47,XY,+21, me mekanizëm formimi mosshkëputjen e kromozomeve në ndarjen
e parë ose të dytë të gametogjenezës së njërit prej prindërve. Në këtë rast prindërit nuk kanë rrezik të shtuar për të
patur një fëmijë me sindromën Down pasi është një ndodhi rastësore.
- Mozaicizëm 46,XX/47,XX,+21 ose 46,XY/47,XY,+21, i shkaktuar nga mosshkëputja e kromozomeve në
ndarjet mitotike postzigotike. Edhe në këtë rast prindërit nuk kanë rrezik të shtuar për një fëmijë me S.Down në
shtatzënësitë e ardhshme.
- Trizomi 21 me translokacion robertsonian midis një kromozomi 21 dhe një prej kromozomeve akrocentrike, i
cili mund të jetë rastësor si një mutacion kromozomik i ndodhur në gametogjenezë e pa pasoja për shtatzënësitë
e ardhshme ose të jetë trashëguar nga njëri prej prindërve dhe për të cilin indikohet diagnoza e paralindjes
(kryerja e kariotipit fetal) në shtatzënësitë e ardhshme.

123
Problemi 21
Ekzaminimi i trupëzës së Barr nuk është i mjaftueshëm. Është e rëndësishme të përcaktohet nëse ekziston një
mozaicizëm me një linjë qelizore 46,XX/46,XY si në rastin e disgjenezisë gonadike mikste. Ky kariotip në
femra me sindromën Turner shoqërohet me një rrezik të lartë të malinjizimit të gonadeve. Gjithashtu, një
kariotip 46,XX te një fenotip turnerian tregon për një sindrom Noonan që është një sëmundje njëgjenike
dominante autozomike dhe jokromozomike.

Problemi 22
Mozaicizmi formohet gjithmonë nga mosshkëputja e kromozomeve ose lag-u anafazik në ndarjet mitotike pas
formimit të zigotës.
a) Humbje e një kromozomi X në anafazën (lag anafazik) e ndarjes së parë mitotike pas formimit të zigotës.
b) Zigotë e formuar XXY nga mosshkëputja e kromozomeve gjinore gjatë gametogjenezës së njërit prej
prindërve, e ndjekur nga një mosshkëputje e kromozomit Y në një qelizë në ndarjen e parë mitotike pas formimit
të zigotës duke dhënë dy linja qelizore, XX dhe XXYY.
c) Mosshkëputje e një kromozomi X në ndarjen e parë mitotike te një zigotë XX.
d) Bashkim gametash XX dhe XY ose fekondim i një veze me një kromozom X dhe i nje trupëze polare nga një
spermatozoid me një kromozom Y dhe bashkimi i tyre.
e) Mosshkëputje e një kromozomi X në ndarjen e dytë mitotike (stadi i katër qelizave) ose në ndarjet e
mëvonshme pas formimit të zigotës.
f) Formimi i një zigote XXY dhe lag anafazik i kromozomit Y në ndarjen e parë mitotike pas zigotike.

a) b)
XX XXY
Lag anafazik
ndarja I ndarja I
XX XX XXYY XX
ndarja II ndarja II
XX XX X X XXYY XXYY XX XX

46,XX/45,X 46,XX/48,XXYY

c) d) e)

XX XX + XY XX

XXX X XX XX

XXX XXX X X XXX X XX XX

46,XX/46,XY
47,XXX/45,X 47,XXX/46,XX/45,X

124
f)
XXY
Problemi 23
Mosshkëputja e kromozomeve në mejozë shkakton sindromat kromozomike që, në listën e mësipërme, janë
S.Turner, S.Klinefelter, S.XYY, S.Down, S. E triplo-X dhe trizomia 13. Tre sëmundjet e tjera janë sëmundje
nga mutacionet gjenike: Akondroplazia, sëmundje dominante autozomike, Fibroza kistike, sëmundje reçesive
autozomike dhe DMD sëmundje reçesive e lidhur me kromozomin X.

Problemi 24
a) Infertilitet…………………………………46,XXY
b) Mashkull normal………………………… 46,XY
c) Vdekje në moshën e të porsalindurit…….. 46,XY,+13
d) Prapambetje mendore…………………… 46,XY,t(13;14)
e) S.Down …………………………………… 46,XX,t(14;21)

Problemi 25
a) 46,XX: Fenotip femëror normal
b) 47,XY,+21: Trizomi 21 e lirë. Fenotip i Sindromës Down
c) 46,XY,t(14;21): Fenotip i Sindromës Down me translokacion Robertsonian midis kromozomeve 14 dhe 21.
d) 47,XXY: Fenotip i Sindromës Klinefelter
e) 45,X: Monozomia e kromozomit X. Fenotipi i Sindromës Turner
f) 46.XX,5p-: Fenotipi i Sindromës “mjaullitja e maces” (“cri du chat”)

Problemi 26
Pritet që kariotipi të jetë 46,XY. Kjo sëmundje ndryshe quhet edhe “sindroma e feminizimit testikular” ose
sindroma e Morris që vjen si rrjedhojë e mungesës së receptorëve të androgjeneve. Nëse nëna e fëmijës është
heterozigote për ndonjë sëmundje të lidhur me kromozomin X, te fëmija do të aplikohen rreziqet e zakonshme
për këto sëmundje si te meshkujt.

Problemi 27
Kariotipi pritet të jetë 46,XX pasi sëmundja është njëgjenike reçesive autozomike. Ekzaminimi kliniko-
laboratorik në periudhën e porsalindjes është i nevojshëm për të përcaktuar gjininë e fëmijës dhe për të
parandaluar krizat e humbjes së kripërave.

Problemi 28
Këto femra kanë 4 trupëza Barr, një më pak se numri i kromozomeve X. Trupëzat e Barr reflektojnë
kromozomet X inaktive.

Problemi 29
Haploidia është përbërja kromozomike e gametave që pas mejozës përmbajnë 23 kromozome.
Diploidia është përbërja kromozomike e qelizave somatike normale me 46 kromozome.
Euploidia është përbërja kromozomike e qelizave që kanë një numër shumëfish të numrit haploid (46, 69, 92).
Poliploidia (triploidia, tetraploidia) është përbërja kromozomike tre ose katërfishe e numrit haploid. Praktikisht
janë euploidi.
Aneuploidia është përbërja kromozomike jo normale e qelizave që kanë një numër jo shumëfish të numrit
haploid. Karakterizohen nga mungesa e një kromozomi (monozomi ose 45 kromozome në qelizë) ose nga

125
shtimi i një, dy ose tre kromozomeve (47 kromozome në qelizë, ose trizomi, 48 kromozome ose tetrazomi, 49
kromozome ose pentazomi).

Problemi 30
23,X

Dispermia 23
23

23,X
69
Diandria
46

23X

23X
46,XX

Diginia 23
23

1 - Një vezë normale fekondohet nga dy spermatozoide: dispermia është shkaku më i shpeshtë i triploidisë (4/5
e rasteve).
2 - Një vezë dhe një trupëz polare shkrihen me njëri tjetrin duke formuar një vezë diploide që më pas fekondohet
nga një spermatozoid normal (shkaku më i rrallë).
3 - Mosshkëputja e të 23 kromozomeve në ndarjen e I ose të II mejotike në ovogjenezë (digini) duke formuar
një vezë diploide ose spermatogjenezë (diandri) duke formuar spermatozoide diploide. Fekondimi i secilës nga
këto gameta me një gametë normale do të çojë në formimin e një zigote triploide (me 46 + 23 = 69 kromozome).

Problemi 31
Kariotipi sqaron nëse anomalia është një trizomi e lirë apo një translokacion. Në rastin e trizomisë së lirë rreziku
për të patur një fëmijë tjetër me atë anomali p.sh.S.Down, është i vogël (me përjashtim të nënave me moshë mbi
35 vjeç). Në rastin e translokacioneve rreziku është i rritur sipas tipit të kromozomeve të përfshirë në
translokacion dhe i prindit që e mbart. Në translokacionet de novo rreziku është i papërfillshëm si për trizominë
e lirë. Gjithashtu, kariotipi zbulon edhe një gjendje mozaicizmi që nuk paraqet rrezik për fëmijët e ardhshëm,
por që në disa raste mund të japë një shpjegim mbi gravitetin e sëmundjes.

126
 Problemi 32
a) e b)

XX XY
ndarja I
O XX X Y
ndarja II
O O O XXXX X X Y Y

49,XXXXX

Mekanizmi i numrit të rritur të kromozomeve X është mosshkëputja në të dy ndarjet mejotike, në mejozën e I

dhe të II. Nëse kjo ndodh në të njëjtën qelizë mund të formohet një vezë me katër kromozome X dhe kur
fekondohet me një spermatozoid që ka një kromozom X do të formohet një zigotë me kariotip 49,XXXXX.

Problemi 33
Humbja e materialit gjenetik zakonisht është me rrjedhoja më të rënda se sa dyfishimi (fitimi) i materialit,
prandaj pritet që pacienti me delecion të ketë një gjendje më të rëndë.

Problemi 34
Individët XYY formojnë katër lloje gametash, XY, YY, X dhe Y. Fekondimi me një gametë X do të çojë në
formimin e zigotave përkatësisht 47,XXY, 47,XYY dhe normale XX e XY.

Problemi 35
Një femër me kariotip 45,X është me sindromën Turner e cila, ndër të tjera karakterizohet me disgjenezi të
ovareve, pra është e paaftë të fekondohet. Prandaj, nga një martesë si ajo që përmendet në problem nuk mund të
lindin fëmijë.

Problemi 36
Mozaicizmi krijohet në ndarjet e para mitotike pas formimit të zigotës. Ekzistojnë forma të ndryshme të
mozaicizmit të kromozomeve gjinore me mekanizma të ndryshëm të formimit të tyre. Po japim më të shpeshtat.
a) S.Turner me dy linja qelizore formohet nga mosshkëputja ose humbja (më shpesh) e një kromozomi X te një
zigotë 46,XX në ndarjen e parë mitotike pas zigotike. S.Turner me tre linja qelizore formohet nga mosshkëputja
e një kromozomi X në ndarjen e dytë mitotike.
b) S.Klinefelter me dy linja qelizore formohet nga mosshkëputja e një kromozomi X te një zigotë 46,XY në
ndarjen e dytë mitotike pas zigotike. Me tre linja qelizore mund të formohet nga mosshkëputja e një kromozomi
X te një zigotë 47,XXY në ndarjen e dytë mejotike (qelizat me vetëm një kromozom Y janë të pajetueshme).
c) Individët XY/XX formohen nga mosshkëputja e një kromozomi X në ndarjen e dytë mitotike paszigotike te
një zigotë 46,XY (qelizat me vetëm një kromozom janë të pajetueshme).

127
 a)
XX XX
Lag anafazik

XX XX X XXX

XX XX X X X X XXX XXX

45,X/46,XX 47,XXX/45,X

b)

XY XXY

XY XY XXY XXY

XY XY Y XXY XXY XXY XY XXXY

46,XY/47,XXY 46,XY/47,XXY/48,XXXY

c)
XY

XY XY

XX YY XY XY

46,XX/46,XY

Problemi 37
1) a; 2) b; 3) d; 4) c; 5) b; 6) c; 7) b; 8) c

128
VI. GJENETIKA E POPULLATAVE
Problemi 1
a) Raporti 1:10.000 tregon se në çdo 10.000 individë njëri është i sëmurë nga akondroplazia. Çdo individ në çdo
lokus gjenik ka dy alele, prandaj numri i përgjithshëm i aleleve të 10.000 individëve është 2 x 10.000 = 20.000
alele.
Individët e sëmurë nga sëmundjet dominante autozomike janë heterozigotë, pra kanë një alel mutant dhe një alel
normal. Kjo do të thotë se në shumën prej 20.000 alelesh, vetëm një alel është me mutacion, ai i heterozigotit të
sëmurë. Pra, shpeshtësia e alelit te akondroplazisë është 1/20.000.
b) Sëmundjet reçesive autozomike shfaqen në gjendje homozigote. Sipas ligjit të Hardy-Weinberg, shpeshtësia e
gjenit reçesiv është sa rrënja katrore e shpeshtësisë së sëmundjes. Nëse me q do të shënojmë shpeshtësinë e gjenit
te CF atëhere:
- shpeshtësia e sëmundjes është q2 = 1/2500;
- shpeshtësia e gjenit reçesiv është q = 1 / 2500 = 1/50.
- shpeshtësia e alelit normal është p = 1 – q = 1 - 1/50 = 49/50  1
- shpeshtësia e heterozigotëve është 2pq = 2 x 1 x 1/50 = 1/25
Pra, meqenëse për gjenet reçesive të rralla shpeshtësia e alelit p është afërsisht 1, shpeshtësia e heterozigotëve
është afërsisht sa dy herë shpeshtësia e gjenit mutant (2q).
c) Sëmundjet reçesive të lidhura me kromozomin X shfaqen vetëm te meshkujt të cilët janë hemizigotë, pra kanë
vetëm një kromozom X, ndërsa te femrat sëmundja nuk shfaqet nga prania e kromozomit X me alelin normal
dominant.
Nëse me q do të shënojmë shpeshtësinë e alelit të hemofilisë (h) dhe me p atë të alelit normal (H), atëhere
shpeshtësitë gjenotipik e te meshkujt dhe te femrat do të jenë si më poshtë:
XHY p
XYh q

XHXH p2 20
XHXh 2pq
XhXh q2
Sic shihet, shpeshtësia gjenotipike te meshkujt është q dhe te femrat q2, ose ndryshe shpeshtësia gjenotipike te
meshkujt është sa shpeshtësia gjenike në popullatë. Pra shpeshtësia q = 1/10.000 është njëkohësisht shpeshtësia e
hemofilisë në meshkujt dhe shpeshtësia gjenike në popullatë. Te femrat, shpeshtësitë gjenotipike për sëmundjet e
lidhura me X janë të shpërndara sipas ekuilibrit të Hardy-Weinberg si për sëmundjet autozomike, pra p2, 2pq
dhe q2.
Atëhere, shpeshtësia e femrave bartëse do të jetë :
q = 1/10000 p = 1 - 1/1000 = 9999/10.000  1 2pq = 2 x 1 x 1/10.000 = 1/5000
dhe e femrave të sëmura q2 = (1/10000)2 = 1/10.000.000.

129
Problemi 2

I
1 2 3 4

II

1 2 3 4

III
1 2 3

a) Në sëmundjet reçesive autozomike, probabiliteti për të qenë heterozigot i vëllait ose e motrës së shëndoshë të
një të sëmuri është 2/3. Kjo sepse, nga martesa midis dy heterozigotëve, pritet që 1/4 e fëmijëve të lindin
homozigotë normalë AA, 1/2 heterozigotë Aa dhe 1/4 heterozigotë të sëmurë aa. Meqenëse fëmija i dytë nuk
është i sëmurë, pra jo me gjenotip aa, atëhere nga tre mundësitë që mbeten një është për të qenë homozigot
normal dhe dy për të qenë heterozigot.
b) Që një fëmijë të lindë me sëmundje reçesive autozomike duhet që të dy prindërit të jenë heterozigotë. Dimë që
i ati ka probabilitetin 2/3 për të qenë bartës. Duhet të gjejmë sa është probabiliteti që edhe e shoqja të jetë e tillë.
Nëse ajo nuk ka histori familjare nga prindërit për këtë sëmundje, probabiliteti i saj për të qenë bartëse është sa ai
i popullatës së përgjithshme. Atëhere:
q2 = 1/360.000 q = 1 / 360.000 = 1/600 p = 1 - q = 1 - 1/600  1
2pq = 2 x 1 x 1/600 = 1/ 300
Pra, shpeshtësia e bartësve në popullatë për sëmundjet reçesive autozomike të rralla është sa dy herë shpeshtësia
e sëmundjes (2q). Probabiliteti që martesa midis tyre të jetë martesë midis dy heterozigotësh është 2/3 x 1/300 =
1/450 dhe probabiliteti që nga kjo martesë të lindë një fëmijë i sëmurë me sëmundjen e Tay-Sachs është :
P = 1/4 x 1/450 = 1/1.800  0,0005  0,05%, pra një probabilitet shumë i vogël.
c) Nëse fëmija i parë i këtij çifti lindi i sëmurë, kjo vërteton që të dy prindërit janë heterozigotë të sigurtë, pra me
probabilitet 1 dhe nga një martesë e tillë pritet që fëmija i dytë të ketë një probabilitet prej 1/4 ose 25% që të
lindë i sëmurë.
d) Çdo lindje është një ndodhi më vete, prandaj për çdo shtatzënësi probabiliteti për të lindur fëmijë të sëmurë
nga dy prindër heterozigot të sigurtë është 25%, për të lindur fëmijë heterozigotë 50% dhe 25% për të lindur
fëmijë gjenotipikisht të shëndoshë.

Problemi 3
a) Analiza e pemës farefisnore tregon se nuk kemi tejçim vertikal, se sëmundja kalon nga babai te i biri, se
motra (I2) e individit të sëmurë e martuar me një individ të çfardoshëm në popullatë lind fëmijë fenotipikisht të
shëndoshë dhe se kemi bashkëgjaksi. Këto veçori përjashtojnë tejçimet dominante autozomike dhe reçesive të
lidhur me kromozomin X dhe sugjerojnë tejçimin reçesiv autozomik dhe se prekja e vetëm djemve në këtë
familje është një rastësi.

130
b) Meqenëse III2 nga martesa e parë ka lindur dy fëmijë të sëmurë, ajo është detyrimisht heterozigote me
probabilitet 1 sikurse edhe burri i parë i saj, që e kanë marrë gjenin mutant nga gjyshja e tyre (I2) e përbashkët
nëpërmjet baballarëve (I2 e II3).
Që III2, nga martesa e dytë të lindë një fëmijë të sëmurë duhet që edhe burri i dytë i saj të jetë heterozigot. Burri i
dytë është një individ i çfardoshëm në popullatë dhe kemi të dhënë që shpeshtësia e heterozigotëve është 5%.
Atëhere, probabiliteti që edhe nga martesa e dytë III2 të lindë një fëmijë të sëmurë është:
1 x 5/100 x 1/4 = 1/80
c) Vajza IV2 ka lindur nga dy prindër heterozigotë të cilët, teorikisht, mund të lindin:
Aa x Aa = AA; Aa; Aa; aa pra, një probabilitet prej:
25% që të lindin një fëmijë homozigot të shëndoshë AA, 50% një fëmijë heterozigot Aa dhe 25% një fëmijë
homozigot të sëmurë aa. Por, IV3 është klinikisht e shëndoshë, pra ajo nuk mund të jetë me gjenotip aa. Atëhere,
nga tre mundësi që mbeten probabiliteti që ajo të jetë heterozigote është 2/3. Nga martesa e saj me një njeri të
çfardoshëm në popullatë, rreziku i saj për të lindur një fëmijë të sëmurë është:
2/3 x 5/100 x 1/4 = 1/120

Problemi 4
a)

I
1 2

II Almira

1 2 3

III 1

b) Hemofilia është një sëmundje reçesive e lidhur me kromozomin X, prandaj meshkujt që bartin kromozomin X
me gjenin e hemofilisë rezultojnë të sëmurë. Bashkëshorti i Almirës është i shëndoshë, pra ka një kromozom X
normal. Prandaj Almira nuk ka asnjë rrezik për të patur një djalë të sëmurë nga hemofilia.
c) Fibroza kistike është një sëmundje reçesive autozomike, pra pacienti i vdekur ka qenë homozigot aa dhe ka
lindur nga dy prindër heterozigotë me gjenotip Aa.
Bashkëshorti i Almirës është i shëndoshë, pra ai mund jetë ose homozigot AA ose heterozigot Aa. Probabiliteti i
një individi të shëndoshë, motër ose vëlla i një të sëmuri reçesiv është 2/3 sepse ai nuk mund të jetë aa.
Që të lindë një fëmijë i sëmurë me sëmundje reçesive autozomike duhet që të dy prindërit të jenë heterozigotë.
Almira është një individ i çfardoshëm i popullatës së përgjithshme, pra probabiliteti i saj për të qenë heterozigote
(2pq) është sa ai i popullatës. Duke u nisur nga shpeshtësia e sëmundjes në popullatë dhe duke zbatuar ligjin e
Hardy-Weinberg, gjejmë këtë probabilitet.

131
Shpeshtësia e fibrozës kistike në popullatë është 1/2500 individë. Pra, aa = q2 = 1/2500. Nga kjo e dhënë
shpeshtësia e gjenit mutant do të jetë q = 1 / 2.500 = 1/50. Duke ditur se p + q = 1 gjejmë shpeshtësinë e alelit
normal p = 1 - 1/50 = 49/50  1. Atëhere:
2pq = 2 x 1 x 1/50 = 1/25
Pra, probabiliteti i Almirës për të qenë heterozigote është 1/25. Mundësia që ajo me bashkëshortin e saj të kenë
një fëmijë me fibrozë kistike është sa 1/4 e produktit të probabiliteteve të tyre për të qenë heterozigote:
2/3 x 1/25 x 1/4 =1/150
Ky rrezik është i vogël dhe prandaj Almira duhet të qetësohet nga mjeku për fëmijët e saj të ardhshëm. Sidoqoftë
sot ekziston edhe ekzaminimi molekular për fibrozën kistike në diagnozën e paralindjes që siguron për gjendjen
gjenotipike të fetusit, pra nëse ai është homozigot apo heterozigot i shëndoshë ose homozigot i sëmurë.

Problemi 5
a) Le të shënojmë shpeshtësinë e alelit A = p dhe atë të alelit a = q, ku p + q = 1. Atëhere, shpeshtësia e alelit a
= q = 0,01 = 0,1 dhe ajo e alelit A = p = 1 - 0,1 = 0,9.
b) Sipas ligjit të Hardy-Weinberg, në një popullatë në ekuilibër shpeshtësitë gjenike e gjenotipike nuk
ndryshojnë në breznitë pasardhëse. Që të ekzistojë ky ekuilibër duhen disa kritere apo kufizime si, martesat në
popullatë të jenë rastësore, popullata të jetë e pakufishme, të mos ketë migracion, seleksion, mutacion ose
shpërndarje jo rastësore të kromozomeve (meiotic drive). Por, të gjitha këto kufizime ekzistojnë, dhe megjithëse
ndërhyjnë, janë statistikisht aq të vogla sa të mos prishin ekuilibrin në brezninë pasardhëse. Megjithatë,
akumulimi i tyre në shumë brezni mund të sjellë ndryshime në strukturën gjenike të një popullate.
c) Martesat Aa x Aa do të kenë një shpeshtësi prej 2pq x 2pq = (2 x 0,9 x 0,1) x (2 x 0,9 x 0,1) = 0,0324 ose ≈
3,25%.

Problemi 6
a) Sëmundjet reçesive autozomike lindin nga dy prindër heterozigotë. Pra, që Edi me Anën të lindin një fëmijë
me mukopolisakaridozë duhet të jenë heterozigotë. Vëllai ose motra e shëndoshë e një të sëmuri me sëmundje
reçesive autozomike ka një probabilitet prej 2/3 për të qenë bartës/bartëse. Pra, probabiliteti i Edit për të qenë
bartës është 2/3. Probabiliteti i Anës për të qenë bartëse është sa ai i popullatës së përgjithshme 2pq.
Së pari gjejmë shpeshtësitë e alelit mutant q dhe atij normal p. Shpeshtësia e sëmundjes është q2 = 1/90.000, nga
ku shpeshtësia e alelit reçesiv të sëmundjes do të jetë q = q 2 = 1 / 90.000 = 1/300. Shpeshtësia e alelit normal
është p = 1 – q = 1 - 1/300  1
Atëhere, probabiliteti i Anësë për të qenë bartëse është 2pq = 2 x 1 x 1/300 = 1/150.
Probabiliteti i dy prindërve heterozigotë për sëmundjet reçesive autozomike është 1/4. Atëhere, probabiliteti i
Edit dhe Anës për të patur një fëmijë me mukopolisakaridozë do të jetë: 2/3 x 1/150 x 1/4 = 1/900.
b) Po të jenë kushërinj të parë, probabiliteti i Anës për të qenë bartëse është 1/8 dhe rreziku që të ketë një fëmijë
të sëmurë është 2/3 x 1/8 x 1/4=1/48
c) Duke ditur që anemia Fanconi është po ashtu sëmundje reçesive autozomike dhe ka një shpeshtësi në
popullatë prej 1/360.000 individë, nëpërmjet arsyetimit si në pikën a) gjejmë që shpeshtësia e alelit të sëmundjes
është q = 1 / 360.000 = 1/600 dhe ajo e heterozigotëve 1/300. Atëhere probabiliteti i Edit dhe Anës për të
lindur një fëmijë me anemi Fanconi do të jetë 2/3 x 1/300 x 1/4 = 1/1.800 .
Po të ishin kushërinj të parë rreziku do të jetë 2/3 x 1/8 x 1/4=1/48, pra nuk ndryshon nga rreziku për
mukopolisakaridozën pasi probabiliteti i dy kushërinjve të parë për të marrë të njëjtin gjen nga paraardhësit është
gjithmonë 1/8.

132
Problemi 7
Të gjithë individët, në çdo lokus gjenik kanë dy alele. Të 5000 individët e studjuar kanë 10.000 alele në lokusin
MN. Sistemi MN i grupeve të gjakut përbëhet nga dy alele kodominante, M e N. Shënojmë me p e q
përkatësisht shpeshtësitë e tyre.
a) Llogaritja e shpeshtësive gjenike të aleleve M e N bëhet duke gjetur sa alele M e sa N kemi në këtë popullatë
dhe duke bërë raportin e tyre me numrin e përgjithshëm të aleleve.

Numri i individëve Numri i aleleve Alele M Alele N

Individë MM 2400 4800 4800 0
Individë MN 2400 4800 2400 2400
Individë NN 200 400 0 400
Totali 5000 10.000 7200 2800

Si rrjedhojë, shpeshtësia e alelit M është p = 7.200/10.000=0,72 dhe ajo e alelit N është q = 2800/10.000 = 0,28.
b) Për të përcaktuar nëse kjo popullatë është në ekuilibrin e Hardy-Weinberg llogarisim në fillim shpeshtësitë
gjenotipike të pritshme dhe duke shumwzuar me numrin e individwve tw studjuar gjejmw numrin e individwve
tw pritshwm:
p2 = (0,72)2 x 5.000 = 2592 individë MM
2pq = 2 x 0,72 x 0,28 x 5.000= 2016 individë MN
q2 = (0,28)2 x 5.000= 392 individë NN
Duke përdorur testin e χ2 vemë re se shpeshtësitë e vrojtuara janë të ndryshme nga ato të pritshme dhe jo në
ekuilibrin e Hardy-Weinberg.

Problemi 8
Nëse shpeshtësia e alelit M është 0,3, shpeshtësia e alelit N do të jetë 1 – 0,3 = 0,7. Le të shënojmë me p
shpeshtësinë e alelit M dhe me q shpeshtësinë e alelit N. Atëhere numri i gjenotipeve të pritshëm do të jetë :
NN = p2 = (0,7)2 = 0,49
MM = q2 = (0,3)2 = 0,09
MN = 2pq = 2 x 0,7 x 0,3 = 0,42
Numri i individëve MN të pritshëm në këtë popullatë prej 500 individësh, sipas ligjit te Hardy-Weinberg do të
jetë:
MN = 0,42 x 500 = 210

Problemi 9
Individët me grup gjaku N janë homozigotë NN sikurse edhe ata të grupit M që janë MM pasi alelet M dhe N
janë kodominantë.Shënojmë me p alelin M dhe me q alelin N. Në këtë mënyrë shpeshtësia e alelit N do të jetë:
N = q = 0,22 = 0,469, dhe ajo e alelit M:
M = p =1- 0,469 = 0,531
Atëhere shpeshtësia e individëve me grup gjaku MN do të jetë:
MN = 2pq = 2 x 0,469 x 0,531 = 0,498 ose 49,8%
dhe shpeshtwsia e individwve me grup M do tw jetw :
M = p2 = (0,531)2 = 0,2819 ose 28,19%

Problemi 10
a)Grupi O është me gjenotip OO. Pra,individwt OO janw r2 = (0,775)2 =0,60

133
Shpeshtësia e alelit Rh+=0,6.Atwhere shpeshtwsia e alelit Rh- = 1- 06 = 0,4
Shpeshtësia e grupit Rh-Rh- = (0,4)2 = 0,16
Probabiliteti i njerëzve në këtë popullatë me grupe gjaku O dhe Rh- është:
P = 0,6 x 0,16 = 0,096 ose 9,6%
b)Shpeshtësia e individwve me grup gjaku O ështw 0,6.
Shpeshtësia e alelit M=0,45 dhe ajo e alelt N = 1-0,45 = 0,55
Shpeshtësia e individve me grup gjaku MN është 2pq = 2 x 0,45 x 0,55 = 0,4950
Probabiliteti i njerëzve në popullatë me grupe gjaku O dhe MN do të jetë:
P = 0,6 x 0,4950 = 0,2970 ose 29,7%
c)Shpeshtësia e alelit Rh+ = 0,6
Shpeshtësia e alelit Rh- = 0,4
Shpeshtësia e grupit Rh+Rh+ = (0,6)2 = 0,36
Shpeshtësia e grupit Rh+Rh- = 2pq = 2 x 0,6 x 0,4 = 0,48
Shpeshtësia e grupit Rh+ = 0,36 + 0,48 = 0,84
Shpeshtësia e individëve O e MN 0,2970 (shih piken b)
Probabiliteti i individëve O,Rh+ e MN = 0,297 x 0,84 = 0,25 ose 25%

Problemi 11
Retinoblastoma
a) Sëmundjet dominante autozomike shfaqen në gjendje heterozigote pasi në shumicën e rasteve gjendja
homozigote është letale. Pra, në 25.000 individë vetëm njëri është i sëmurë dhe heterozigot, d.m.th. ka një alel
normal dhe një alel mutant. Të 24.999 individët e tjerë kanë vetëm alele normale. Duke qenë se çdo individ në
çdo lokus gjenik ka dy alele, atëhere të 25.000 individët kanë 50.000 alele ndër të cilët vetëm një alel është
mutanti reçesiv. Pra, shpeshtësia e alelit të retinoblastomës në këtë popullatë është q = 1/50.000.
b) Shpeshtësia e heterozigotëve do të jetë:
2pq = 2 x (1 - 1/50.000) x 1/50.000 = 1/25.000.
c) Seleksioni tenton të ulë shpeshtësinë e gjeneve dominante të pafavorshme në popullatë, siç është rasti i
retinoblastomës, deri në shpeshtësinë e mutacionit duke eliminuar si homozigotët ashtu edhe heterozigotët.
Prandaj, në gjeneratën pasardhëse shpeshtësia e sëmundjes do të ulet deri në nivelin e mutacionit, sepse të
vetmet gjene të sëmundjes që ekzistojnë në popullatë do të jenë ato të shkaktuar nga mutacionet e reja. Por, nëse
efekti i mjekimit rrit vlerën e përshtatshmërisë së gjenit, d.m.th. do të lejojë riprodhimin e bartësve të tij, atëhere
kjo do të çojë ne rritjen e shpeshtësisë së gjenit në popullatë në brezninë në një masë proporcionale me vlerën e
përshtatshmërisë së tij. Përgjithësisht kjo rritje është e vogël dhe graduale. Por, nga ana tjetër, efekti i mjekimit
do të rrisë me shpejtësi shpeshtësinë e sëmundjes në brezninë pasardhëse.
Choroidemia
a) Në sëmundjet reçesive të lidhur me kromozomin X sëmuren vetëm meshkujt që janë hemizigotë, prandaj
shpeshtësia gjenike e sëmundjes është e barabartë me shpeshtësinë gjenotipike, pra q = 1/25.000.
b) Shpeshtësia e bartëseve do të jetë 2pq = 2 x (1 - 1/25.000) x 1/25.000 = 1/12.500
c) Sikurse për sëmundjet dominante autozomike, seleksioni vepron me tërë forcën e tij kundra gjeneve reçesive
letale të lidhur me kromozomin X duke eliminuar meshkujt e sëmurë. Në sëmundjet me vlerë përshtatshmërie,
d.m.th. që riprodhohen siç është rasti i koroidemisë, daltonizmit e hemofilisë, seleksioni vepron më lehtë. Efekti
i mjekimit në rritjen e shpeshtësisë së gjenit do të jetë si në sëmundjet dominante autozomike, e ulët dhe
graduale, ndërsa shpeshtësia e sëmundjes do të rritet me të shpejtë.
Ataksia e Friedreich
a) Në sëmundjet reçesive autozomike shpeshtësia gjenike është e barabartë me rrënjën katrore të shpeshtësisë së
sëmundjes. Pra, q = q2 = 1 / 25.000 = 1/158.

134
b) Shpeshtësia e heterozigotëve do të jetë 2pq = 2 x (1-1/128) x 1/128=1/79
c) Seleksioni kundra gjeneve reçesive autozomike është më pak i efektshëm sesa kundra gjeneve dominante. Ai
eliminon individët homozigotë reçesivë, por gjeni përhapet në brezninë pasardhëse nëpërmjet heterozigotëve.
Efekti mjekimit do të çojë në një rritje të vogël e të ngadaltë të shpeshtësisë së gjenit, pasi shumica e aleleve nuk
janë objekt i seleksionit. Po ashtu edhe rritja e shpeshtësisë së sëmundjes do të jetë e vogël.

Problemi 12
a) Duke qenë se tirozinemia është një sëmundje reçesive autozomike, të sëmurët janë homozigotë për alelin
reçesiv. Nëse me A dhe a shënojmë përkatësisht alelin normal dhe alelin reçesiv dhe me p e q shpeshtësitë e tyre
përkatëse, atëhere shpeshtësitë gjenotipike të tyre do të jenë q2 homozigotët reçesivë (të sëmurët), 2pq
heterozigotët (klinikisht të shëndoshë) dhe p2 homozigotët dominantë (individët e shëndoshë).
Shpeshtësia e gjenit reçesiv do të jetë rrënja katrore e shpeshtësisë së sëmundjes. Pra në popullatën kanadeze do
të jetë q = q2 = 1 / 685 1/25 dhe në popullatat e tjera q = √q2 = 1 / 100.000 1/300.
b) Meqenëse incidenca e lartë e tirozinemisë në këtë popullatë sugjeron që është rezultat i “efektit të
themeluesit”, shumica e rasteve ose të gjithë rastet kanë rrjedhur nga një ose pak paraardhës që kanë themeluar
këtë koloni. Prandaj alelet priten të jenë homogjene.
c) Shumica e rasteve të akondroplazisë dhe të DMD në cdo brezni janë rezultat i mutacioneve të reja, prandaj
alelet mutante të pranishme në popullatë pritet të jenë heterogjene. Daltonizmi është i shpeshtë në popullatë dhe
shkaktohet nga alele mutante të ndryshme që pritet të jenë heterogjene të ardhur nga burime të ndryshme.

Problemi 13
Ligji i Hardy-Weinberg për sistemet dyalelike është i vlefshëm edhe për sistemet shumë alelike. Në rastin tonë
kemi të bëjmë me një sistem tre alelik. Shënojmë me p, q dhe r shpeshtësitë përkatëse të aleleve A, B dhe O,
shuma e të cilëve është p + q + r=1. Shpeshtësitë gjenotipike dalin nga zhvillimi i binomit:
(p + q + r)2 = p2 (AA) + 2pq (AB) + 2pr (AO) + 2qr (BO) + q2 (BB) + r2 (OO)
Shënojmë me A*, B*, 0* dhe AB* fenotipet e grupeve përkatëse të gjakut. Tabela e mëposhtme jep shpeshtësitë
e këtyre fenotipeve:

Fenotipi serologjik Gjenotipet Shpeshtësia

A* AA + A0 p2 + 2pr
B* BB + B0 q2 + 2qr
AB* AB 2pq
00 00 r2

Prej këtej mund të nxjerrim :

A* + 0* = p2 + 2pr + r2 = (p + r)2, nga ku del:
p + r = A * +O * A* + 0*
B* + 0* = q2 +2qr + r2 = (q + r)2, nga ku del:
q + r = B * +O * B* + 0*
dhe duke ditur se
p + q +r = 1 nxjerrim që:
p = 1 – (q + r) dhe duke zëvendësuar q + r do të kemi p = 1 - √ B* + 0*
q = 1 – (p + r) dhe duke zëvendësuar p + r do të kemi q = 1 - √A* + 0*
r = O * 0*
Duke zëvendësuar shifrat e dhëna në problem gjejmë:

135
 r= O * 0* = 0,4 = 0,63
p=1- B * +O * B* + 0* = 1 - 0,17 + 0,40 = 1 - 0,76 = 0,24
q = 1 - A * +O * A* + 0* = 1 – 0,36 + 0,40 = 1- 0,87 = 0,13
Në këtë mënyrë vërtetohet që:
p + q + r = 0,63 + 0,24 + 0,13 = 1,00
Atëhere shpeshtësitë gjenotipike të pritshme do të jenë:
AA………….p2 = (0,24 )2 = 0,058
A0…………2pr = 2 x 0,24 x 0,63 = 0,302
BB……….....q2 = (0,13)2 = 0,016
00…………2qr = 2 x 0,13 x 0,63 = 0,164
AB………..2pr = 2 x 0,24 x 0,13 = 0,063
00…………..r2 = ( 0,63 )2 = 0,397
----------------
1,000

Problemi 14
Së pari duhen gjetur shpeshtësitë alelike në këtë popullatë. Le të shënojmë me p dhe q shpeshtësitë përkatëse të
aleleve A dhe S.
Shpeshtësia e alelit A do të jetë e barabartë me raportin midis shumës së aleleve A të homozigotëve AA dhe të
heterozigotëve AS me numrin e përgjithshëm të aleleve në popullatën në studim, pra :

2 x (495) + 43
p =--------------------- = 0,95
1082
dhe shpeshtësia e alelit a = q në këtë popullatë do të jetë :
q = 1 – p = 1 – 0,95 = 0,05
Së dyti, përcaktojmë shpeshtësitë gjenotipike të pritshme në bazë të ekuilibrit të Hardy-Weinberg dhe së fundi
gjejmë numrin e individëve të pritshëm sipas këtij ligji:

GJENOTIPET SHPESHTËSITË E PRITSHME NUMRI I PRITSHËM

AA p2 = (0,95)2 = 0,9025 0,9025 x 541 = 488,2

AS 2pq = 2 x 0,95 x 0,05 = 0,0950 0,0950 x 541 = 51,4
SS q2 = (0,05)2 = 0,0025 0,0025 x 541 = 1,4

Së fundi bëhet krahasimi i vlerave të pritshme me vlerat e vrojtuara nëpërmjet testit të χ2 :

(O – C)2
χ2 = Σ –(--------------- ku
C
O = vlerat e vrojtuara
C = vlerat e pritshme
Atëhere:

136
 GJENOTIPI O C (O – C) (O – C)2 (O – C)2/C
AA 495 488,2 6,8 46,24 0,009
AS 43 51,4 - 8,4 70,56 1,37
SS 3 1,4 1,6 2,56 1,83

Nga ku: χ2 = 0,009 + 1,37 + 1,83 = 3,209

Dhe, për shkallën e lirisë df = Nr. Fenotipeve – Nr.aleleve = 3 - 2 = 1,
probabiliteti që i korrespondon χ2 = 3.209 është P = 0,05, që tregon se vlerat e vrojtuara janë në përputhje me
ekuilibrin e Hardy-Weinberg.

Problemi 15
a) Individët e sëmurë kanë detyrimisht gjenotipin aa. Meqenëse sëmundja ka një shpeshtësi 1:10.000, do të thotë
se në këtë kampion do të jetë vetëm një homozigot aa. Pra, numri i aleleve a në individët e sëmurë është 2.
b) Gjenotipet e mundshëm në këtë popullatë do të jenë AA, Aa dhe aa, me shpeshtësi gjenotipike përkatëse p2,
2pq dhe q2, sipas ligjit të Hardy-Weinberg. Është e qartë se individët klinikisht të shëndoshë janë individët AA
dhe Aa, por ata që janë klinikisht të shëndoshë dhe kanë gjenin anormal janë heterozigotët Aa. Atëhere, duke
ditur se shpeshtësia e individëve të sëmurë aa=q2 është 1:10.000 gjejmë shpeshtësinë e alelit mutant a = q =
1 / 10.000 = 1/100. Duke ditur se p + q=1, shpeshtësia e alelit normal është A = p = 1 – q = 1 – 1/100 =
99/100.
Si rrjedhojë shpeshtësia e heterozigotëve do të jetë :
Aa = 2pq = 2 x 99/100 x 1/100 = 198/100
Pra, në popullatën prej 10000 individësh do të ketë 198 heterozigotë. Numri i aleleve a që ndodhen në njerëz
klinikisht të shëndoshë është i barabartë me numrin e heterozigotëve, pra 198.
c) Martesat prej te cilave lindin vetëm fëmijë të shëndoshë janë:
AA x AA........................p2 x p2 ...............................p4
Aa x AA.......................2pq x p2..............................2p3q
AA x Aa.........................p2 x 2pq............................2p3q

AA x aa..........................p2 x q2................................p2q2
aa x AA..........................q2 x p2................................q2p2
Pra, shpeshtësia totale është p4 + 4p3q + 2p2q2 dhe po të bëhen veprimet del se në këtë shumë hyjnë 99,96 e të
gjithë çifteve të mundshme.
d) I vetmi tip martese nga i cili lindin fëmijë të sëmurë me probabilitet 1/4 është:
Aa x Aa........................2pq x 2pq............................4p2q2
Nëqoftëse p e marrim përafërsisht 1 shpeshtësia e këtij tipi martese do të jetë:
4 x 1 x 1/10.000 = 4/10.000

Problemi 16
Nëna e pacientes: 100%
Babai i pacientes:100%
Vajza e pacientes: 100%
Djali i vajzës: 50%
Vëllai i shëndoshë i pacientes: 67% (duke qenë fëmijë i shëndoshë i dy prindërve bartës, ai ka një probabilitet
prej 2/3 për të qenë bartës dhe 1/3 për të qenë homozigot normal)
Djali i vëllait: 33% (1/2 e probabilitetit të babait)

137
Problemi 17
a) Probabiliteti për të lindur djalë është 25%.
b) Rreziku për të patur një fëmijë të sëmurë është 25%.
c) Probabiliteti për të lindur një djalë të sëmurë është 25% dhe ky rezultat nuk është prodhimi i dy
probabiliteteve të para pasi të dyja ndodhitë nuk janë të pavarura.

Problemi 18
Hematologu është gabuar nga një gabim statistikor. Meqenëse të gjitha familjet u zbuluan fillimisht nga që
kishin një fëmijë të sëmurë me anemi drepanocitare, nuk mund të meren në konsideratë si një kampion familjesh
të marrë rastësisht ku prindërit mund të jenë bartës ku eliminohen familjet me dy prindër bartës por pa fëmijë të
sëmurë. Ekzistojnë mënyra të ndryshme për të korigjuar këtë gabim. Një metodë e thjeshtë është ajo e heqjes së
numrit të pacientëve fillestarë nga u zbuluan këto familje. Prandaj, vlerësimi do të jetë: 60 – 25 = 35 të sëmurë
në 165-25 = 140 fëmijë, që do të thotë përpjestimi i pritur prej 25%.

Problemi 19
Duke pranuar që të dy tributë janë në ekuilibrin e Hardy-Weinberg para se të vendosej ura midis dy ishujve :

a) Në tribunë 1, aleli i albinizmit ka një shpeshtësi q1 = 1 / 10.000 = 1/100 = 0,01.

Në tribunë 2, aleli ka një shpeshtësi q2 = 1 / 100 = 1/10 = 0,1.
b) Pas bashkimit të dy tribuve, shpeshtësia alelike do të jetë mesatarja e dy shpeshtësive të mësipërme meqenëse
të dy tributë kanë të njëjtën madhësi:
q = 1/2(q1 + q2) = 1/2 (0,01+0,1) = 0,055.
Edhe shpeshtësia e sëmundjes është mesatarja e shpeshtësive të sëmundjes në dy tributë:
1/2(1/10.000+1/100)=0,0505
c) Pas një breznie pasardhëse:
- shpeshtësia e alelit normal do të jetë: 1 - 0,055 = 0,945
- shpeshtësia e alelit të albinizmit: q = 0,055
- shpeshtësia e sëmundjes: q2 = (0,055)2 = 0,003 (duke pranuar që martesat në tribunë e bashkuar të jenë
rastësore).

Problemi 20
Pa dyshim, gruaja është bartëse e sindromës dhe shpeshtësia e alelit mutant në këtë zonë të Finlandës është q =
1.9.000 = 0,0105.
Shpeshtësia e alelit normal është p = 1 - 0,0105 = 0,9895
a) Burri i dytë pa afërsi gjaku me gruan dhe banor i së njëjtës zonë, ka një rrezik për të qenë bartës i gjenit prej
2pq = 2 x 0,0105 x 0,9895 = 0,0209.
Atëhere, rreziku i këtij çifti për të patur një fëmijë të sëmurë do të jetë: 1 x 0,0209 x 1/4 = 0,0052 = 0,52%
b) Edhe burri i parë i gruas detyrimisht ka qenë bartës i sëmundjes, gjenin e së cilës e ka trashëguar nga njëri prej
prindërve të tij. Prandaj, vëllai i tij ka një probabilitet prej 1/2 që ta ketë trashëguar të njëjtin gjen. Atëhere,
rreziku për të patur një fëmijë të sëmurë është 1 x 1/2 x 1/4 = 1/8
c) Kushëriri i parë i gruas ka një probabilitet prej 1/8 që të ketë trashëguar të njëjtin gjen, prandaj rreziku për të
pasur një fëmijë të sëmurë është: 1 x 1/8 x 1/4 = 1/32.

Problemi 21
Në tribunë e parë individët daltonikë janë 10/100 x 1000 = 100 individë meshkuj. Duke ditur se në sëmundjet
reçesive të lidhura me kromozomin X shpeshtësia e sëmundjes është e barabartë me shpeshtësinë gjenike, del se

138
shpeshtësia e gjenit të daltonizmit në këtë popullatë është q1 = 0,1 dhe shpeshtësia e alelit normal p1 = 1 - 0,1 =
0,9.
Në tribunë e dytë numri i individëve daltonikë është 30/100 x 1000 = 300 individë meshkuj.
Shpeshtësia gjenike në këtë popullatë është q2 = 0,3 dhe ajo e alelit normal p2 = 1 – 0,3 = 0,7.
Shpeshtësia alelike e popullatës së formuar do të jetë mesatarja e shumës së dy shpeshtësive alelike të dy tribuve,
pra q = 1/2(q1 + q2) = 1/2(0,1 + 0,3) = 0,2.
Shpeshtësia e sëmundjes në meshkujt do të jetë sa ajo e alelit q, pra 0,2. Numri i meshkujve të sëmurë në
popullatën e formuar do të jetë 0,2 x 2.000 = 400 individë.
Shpeshtësia e sëmundjes te femrat në popullatën e krijuar do të jetë q2 = (0,2)2 = 0,04. Numri i femrave
daltonike në këtë popullatë do të jetë 0,04 x 2000 = 80 femra.

Problemi 22
Vëllai ose motra e shëndoshë e një pacienti me një sëmundje reçesive autozomike si fibroza kistike (CF) ka një
probabilitet prej 2/3 për të qenë bartës i sëmundjes, siç është rasti i Luizës. Edi që nuk ka histori familjare për
CF, ka një probabilitet për të qenë bartës sa i popullatës së përgjithshme, 2pq sipas ligjit të Hardy-Weinberg.
Nëse shpeshtësia e sëmundjes në popullatë është q2 = 1/2500, atëhere shpeshtësia e gjenit të CF është q =
1 / 2.500 = 1/50 = 0,02. Nga kjo del se shpeshtësia e alelit normal është p = 1 - 1/50 = 49/50 ≈ 1. Duke pranuar
që popullata është në ekuilibrin e Hardy-Weinberg, shpeshtësia e bartësve është 2pq = 2 x 1 x 1/50 = 1/25 =
0,04. Rreziku që Edi dhe Luiza të jenë të dy bartës është 2/3x1/25 dhe rreziku që të kenë një fëmijë të sëmurë
është 2/3 x 1/25 x 1/4 = 1/150, dhe ky rrezik ekziston për çdo shtatzënësi.
Duke marrë parasysh informacionet shtesë, llogaritja kërkon përdorimin e teoremës së Bayes.

RREZIKU LUIZA BARTËSE LUIZA JOBARTËSE

Probabiliteti a priori 2/3 1/3
Probabiliteti kushtëzuar 1/10 1
(testi negativ)
Probabiliteti i bashkuar 2/30 1/3 ose 10/30
2/30 10/30
Probabiliteti përfundimtar −−−−−−−−−−=1/6 −−−−−−−−−−−=5/6
2/30+10/30 2/30+10/30

Pra, duke patur parasysh rezultatin negativ të testit molekular, rreziku i Luizës që të jetë bartëse tani është 1/6 =
0,17.
Meqë Edit testi i ka dalë pozitiv, ai është bartës me probabilitet 1. Prandaj rreziku që çifti të ketë një fëmijë me
CF është 1 x 1/6 x 1/4 = 1/24, afërsisht 4%.
Prindërit e Luizës janë bartës të sigurtë të sëmundjes pasi kanë patur një djalë me CF. Prandaj, kushërira e parw e
Luizës, Shpresa, ka një probabilitet prej 1/8 për të qenë bartëse. Atëhere, rreziku i çiftit të ri për të patur një
fëmijë me CF është 1 x 1/8 x 1/4 = 1/32, afërsisht 3%. Pa dyshim, rreziku i Shpresës për të qenë bartëse mund të
ndryshojë nga analiza e DNA.

Problemi 23
a) Të 100 individët e studjuar kanë gjithsej 200 alele. Numri i aleleve A në këtë kampion popullate është (2 x 88
të individëve AA) + 10 të individëve AS = 186. Atëhere, shpeshtësia e aleleve A dhe S do të jenë:
A = p = 186/200 = 0,93. Shpeshtësia e alelit S = q = 1- 0,93 = 0,07.
b) Në bazë të ligjit të Hardy-Weinberg, shpeshtësitë gjenotipike të pritshme jepen nga binomi p2 + 2pq + q2.
AA = p2 = (0,93)2 = 0,865

139
AS = 2pq = 2 x 0,93 x 0,07 = 0,130
SS = q2 = (0,07)2 = 0,005.
c)Numri i individëve të pritshëm do të jetë:
AA = 0,865 x 100 = 86,5
AS = 0,130 x 100 = 13
SS = 0,005 x 100 = 0,5
Siç shihet, në këtë popullatë shpeshtësitë e vrojtuara janë të përafërta me ato të pritshme.

Problemi 24
a) PKU është një sëmundje reçesive autozomike, pra individët e sëmurë janë homozigotë. Nëse me p shënojmë
alelin normal dhe me q alelin mutant, individët e sëmurë janë q2. Atëhere q = √q2 = 1 / 10.000 = 1/100 = 0,01
dhe
p = 1- 1/100 = 99/100 = 0,99.
b) Heterozigotët kanë një shpeshtësi 2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,02 ose 1/50.

Problemi 25
Akondroplazia është një sëmundje dominante autozomike. Homozigotët vdesin në moshë të vogël, prandaj të
sëmurët janë heterozigotë dhe probabiliteti i tyre për të tejçuar alelin normal apo defektoz është 1/2 në çdo
shtatzënësi. Probabiliteti që të katër fëmijët të jenë të shëndoshë ëshëe (1/2)4 = 1/16 dhe po kaq është edhe
probabiliteti që ata të lindin të sëmurë.

Problemi 26
Retinoblastoma është një sëmundje dominante autozomike, prandaj probabiliteti i fëmijës së këtij çifti për të
zhvilluar sëmundjen është 1/2. Meqenëse penetranca e sëmundjes është 0,9 atëhere probabiliteti përfundimtar që
fëmija të preket nga retinoblastoma është : 0,5 x 0,9 = 0,45.

Problemi 27
Sëmundja e Tay-Sachs është një sëmundje reçesive autozomike, pra të sëmurët janë homozigotë reçesivë dhe
lindin nga dy prindër heterozigotë. Meqenëse gruaja është 35 vjeçare dhe e shëndoshë (sëmundja është
vdekjeprurëse në 2-3 vitet e para të jetës), ajo nuk mund të jetë homozigotë reçesivë. Ajo ose është homozigote
normale AA ose heterozigote (Aa e aA). Nga këto tre mundësi, probabiliteti që të jetë heterozigote është 2/3.

Problemi 28
a)Koefiçienti i afërsisë r (nga relationship) është numri i të gjithë gjeneve për të cilët dy individë të jenë identike
nga prejardhja. Formula e këtij koefiçienti është:
r=(1/2)n
ku n është numri i hallkave që lidh secilin nga dy individët me paraardhësit e tij.
Individët IV1 e IV2 kanë dy paraardhës, I1 dhe 12. Prandaj, koefiçienti i afërsisë do të jetë shuma e dy
kontributeve të dhënë nga I1 dhe I2, pra r = r1 + r2.
Që gjeni i sëmundjes të ketë kaluar nga I1→II2→III2→IV1, probabiliteti për secilën brezni është 1/2, pra që gjeni
të ketë kaluar nga I1 te IV1 është (1/2)3 dhe po kaq është probabiliteti që i njëjti gjen të ketë kaluar nga I1 te IV2.
Pra, r1 = (1/2)3 + (1/2)3 = (1/2)6 = 1/64. Po këtë vlerë ka edhe r2, prandaj koefiçienti i afërsisë së IV1 dhe IV2
është:
r = r1 + r2 = 1/64 + 1/64 = 1/32
b)Koefiçienti i bashkëgjaksisë është numri i gjeneve për të cilët një individ është homozigot nga prejardhja dhe
jepet nga formula f = r/2. Atëhere, koefiçienti i bashkëgjaksisë së fëmijës së tyre është f = 1/32 : 2 = 1/16.

140
 I 1 2

II 1 2

III
1 2

IV
1 2

V
1

Problemi 29
a) Në bazë të shpeshtësive të dhëna nga problemi në këtë popullatë prej 1000 individësh, numri i individëve me
gjenotipe të ndryshëm për sistemin MN të grupeve te gjakut do të jetë:
MM = 0,33 x 1000 = 330
MN = 0,34 x 1000 = 340
NN = 0,33 x 1000 = 330
Secili individ ka dy alele, prandaj individët MM kane 2 x 300 = 660 alele M, po kaq alele N kanë individët NN,
ndërsa individët MN 340 alele M dhe 340 alele N. Shuma e aleleve të kësaj popullate është 2 x 1000 = 2000.
Nëse me p shënojmë shpeshtësinë e alelit M dhe me q atë të alelit N, atëhere këto shpeshtësi do të jenë:
660 + 340
p=---------------= 0,5
2000

q = 1 – p = 1 – 0,5 = 0,5
b) Në bazë të ligjit Hardy-Weinberg, shpeshtësitë gjenotipike të pritshme do të jenë:
p2 = (0,5)2 = 0,25
2pq = 2 x 0,5 x 0,5 = 0,5
q2 = (0,5)2 = 0,25
Numri i pritshëm i individëve në bazë të ligjit Hardy-Weinberg do të jetë:
MM = 0,25 x 1000 = 250
MN = 0,5 x 1000 = 500
NN = 0,25 x 1000 = 250

141
Problemi 30
a) Meqenëse meshkujt kanë vetëm një kromozom X, shpeshtësia e sëmundjes te ta është e barabartë me
shpeshtësinë gjenike. Prandaj nëse me p shënojmë shpeshtësinë e alelit normal dhe me q shënojmë atë të alelit
mutant të sëmundjes,
q = 0,05 dhe
p = 1 – q = 0,95
b) Nëse me simbolin * shënojmë alelin mutant, shpeshtësitë gjenotipike te meshkujt do të jenë:
X*Y = 0,05 dhe
XY = 0,95
Ndërsa shpeshtësitë gjenotipike te femrat që kane dy kromozome X do të ndjekin ligjet e trashëgimisë
autozomike, pra:
XX = (0,95)2 = 0,9025
X*X = 2 x 0,05 x 0,95 = 0,095
X*X* = (0,05)2 = 0,0025

Problemi 31
a) Nëntë studentë në këtë klasë përbëjnë 9/25 = 0,36 ose 36% të klasës. Individët jo të ndjeshëm janë homozigotë
reçesivë, prandaj nëse me q shënojmë alelin reçesiv t dhe me p alelin T:
q = 0,36 = 0,6 dhe
p = 1 – q = 0,4
b) Në bazë të ligjit Hardy-Weinberg, shpeshtësia e heterozigotëve është 2pq dhe në rastin tonë është 2pq = 2 x
0,6 x 0,4 = 0,48. Atëhere numri i heterozigotëve në këtë klasë prej 25 studentësh do të jetë: Hz = 0,48 x 25 = 12
studentë.

Problemi 32
a)Gjashtë individë në këtë popullatë përbëjnë 6 : 2400 = 0,0025% të individëve. Atëhere, nëse me q shënojmë
alelin reçesiv të sëmundjes, individët aa = q2 = 0,0025 dhe shpeshtësia e alelit a = q = 0,0025 = 0,05 dhe
p = 1 – q = 0,95.
b) Duke u bazuar në shpeshtësitë gjenike të gjetura, shpeshtësitë e pritshme të heterozigotëve dhe homozigotëve
normalë do të jenë:
p2 = (0,95)2 = 0,9025
2pq = 2 x 0,95 x 0,05 = 0,0950
c)Numri i pritshëm i heterozigotëve dhe homozigotëve normalë do të jetë:
AA = 0,9025 x 2.400 = 2166 individë
Aa = 0,0950 x 2.400 = 228 individë

Problemi 33
Lindja djalë ose vajzë tregon se kemi dy alternativa, secila prej të cilave ka një probabilitet prej 1/2 që të
ndodhë. Le t’i shënojmë përkatësisht me p dhe q, ku p + q = 1. Në një numër n lindjesh, shpeshtësia e
kombinimeve të p dhe q do të jepet nga shtjellimi i binomit ( p + q )n. Në rastin tonë do të kemi :
(p + q)4 = p4 + 4p3q + 6 p2q2 + 4pq3 + q4
Atëhere, probabiliteti që një familje me katër fëmijë të ketë :
a) Katër djem: p4 = (1/2)4 = 1/16
b) Tre djem dhe një vajzë: 4p3q = 4 x (1/2)3 x 1/2 = 1/4
c) Dy djem dhe dy vajza: 6p2q2 = 6 x (1/2)2 x (1/2)2 = 3/8
d) Tre vajza dhe një djalë: 4pq3 = 4 x (1/2)2 x (1/2)2 = 1/4

142
e) Katër vajza: q4 = (1/2)4 = 1/16

Problemi 34
a) (1/2)12
b) (1/2)12 + (1/2)12 ose (1/2)12 x 2 , duke qenë se janë dy gjini.

Problemi 35
Probabiliteti i lindjes së një djali është 1/2 dhe po kaq është edhe probabiliteti për të lindur vajzë për çdo
shtatzënësi. Pra, lindja djalë ose vajzë janë ndodhi alternative që përjashtojnë njera tjetren. Probabiliteti që
gametat X e Y të fekondohen për të formuar një zigotë mashkull dhe gametat X e X për të formuar vajzë mbetet
i njëjtë në çdo shtatzënësi. Prandaj, probabiliteti që edhe fëmija i tretë të lindë djalë është 1/2.

143
VII. GRUPET E GJAKUT

Problemi 1
Nëna me të birin janë homozigotë Rh-/Rh-. Atëhere, babai i djalit mund të jetë ose homozigot Rh-/Rh-, ose
heterozigot Rh+/Rh-.

Problemi 2
Fëmija ka marrë nga nëna alelin A ose B dhe nga babai anasjelltas alelin B ose A. Prandaj, gjenotipet e
mundshme të babait janë AA, AO, BB, BO dhe AB.

Problemi 3
a) Gjenet A e B të sistemit të grupeve te gjakut ABO janë alele të të njëjtit lokus gjenik, prandaj te një individ i
grupit AB njëri alel ndodhet në njërin kromozom dhe tjetri alel në kromozomin homolog. Gjatë gametogjenezës
këto dy gjene do të zbërthehen duke shkuar në gametë të veçantë.
b) Gjenotipi i prindit tjetër me grup gjaku O është OO (homozigot reçesiv), prandaj nga martesa e këtij me
partnerin me grup gjaku AB teorikisht pritet që 50% e fëmijëve të lindin me grup gjaku A (gjenotipi AO) dhe
50% me grup gjaku B (gjenotipi BO).
c) Karakteri Rh- është reçesiv ndaj atij Rh+, prandaj që të shfaqet duhet të jetë në gjendje homozigote Rh-/Rh-,
ndërsa karakteri Rh+, duke qenë dominant, shfaqet si në gjendje homozigote Rh+/Rh+ ashtu edhe heterozigote
Rh+/Rh-. Prandaj, në martesat midis individëve Rh+ dhe Rh- paraqiten dy mundësi:
-Rh+/Rh+ x Rh-/Rh- = Rh+/Rh- 100% e fëmijëve
-Rh+/Rh- x Rh-/Rh- = 50% Rh+/Rh- dhe 50% Rh-/Rh-
d) Sistemet e grupeve të gjakut AB0 dhe Rh ndodhen në lokuse të veçanta gjenike e në kromozome të
ndryshme, përkatësisht në kromozomin 9 dhe atë 1. Për këtë arsye, gjatë mejozës, gjenet e tyre shpërndahen në
gametat në mënyrë të pavarur nga njëri tjetri. Individët me grup gjaku A, B, AB ose O mund të jenë Rh+ ose Rh-
.

Problemi 4
a) Meqenëse fëmija i parë është me grup gjaku O (gjenotipi OO), atëhere prindërit e tij janë detyrimisht bartës të
alelit reçesiv O. Fëmija i dytë AB tregon se njëri prind është i grupit A (gjenotipi AO) dhe tjetri i grupit B
(gjenotipi BO). Prandaj ata mund të lindin fëmijë me secilin nga grupet e gjakut të sistemit ABO. Pra, ky
informacion i vetëm është i pamjaftueshëm për përjashtimin e atësisë.
b) Sistemi MN i grupeve të gjakut përcaktohet nga një çift alelesh kodominante ku fenotipet M dhe N janë me
gjenotip homozigot MM e NN. Një baba me grup gjaku N është homozigot për këtë grup pasi gjenet M dhe N
janë kodominante dhe ia tejçon detyrimisht fëmijës së tij alelin N. Ky i fundit mund të ketë grupin MN ose N në
vartësi të gjenotipit të nënës. Prandaj, në rastin tonë ky burrë nuk mund të jetë babai i fëmijës së tretë.

144
Problemi 5
a)

I
3 44
1 2

II 2 3 4
1 2 3 4 5

b) SHP shkaktohet si pasojë e kalimit të antikorpeve anti-Rh nga nëna Rh- te fetusi Rh+, që e ka marrë
antigjenin Rh+ nga babai Rh+.
Meqenëse II6 ka qenë me SHP, detyrimisht ajo është Rh+ dhe e ëma I4 Rh- Atëhere, gjenotipi i I4 është Rh-/Rh-
dhe e II6 Rh+/Rh-, e cila ka trashëguar alelin Rh- nga e ëma dhe alelin Rh+ nga i ati I3. Duke mos patur
informacione të tjera, I3 mund të jetë homozigot Rh+/Rh+ ose heterozigot Rh+/Rh-.
Dy vëllezërit II2 e II4 dhe motra II3 e II5 kanë kaluar SHP, prandaj ata janë detyrimisht Rh+/Rh- dhe e ëma e tyre
I2 Rh-/Rh-. Meqenëse II5 nuk e ka kaluar SHP pas lindjes, tregon se ai ka trashëguar alelin Rh- edhe nga i ati I1,
sepse po të kishte marrë alelin Rh+ do të ishte sëmurur nga SHP. Prandaj, I1 është me gjenotip Rh+/Rh- dhe II5
me gjenotip Rh-/Rh-.
Cili është gjenotipi i II1? Po të ishte Rh-/Rh-, nuk do të kish sensibilizuar nënën e tij për të formuar antikorpet
anti-Rh dhe të paktën II2 nuk do të ishte me SHP. Është pikërisht ai që, nëpërmjet alelit Rh+ të marrë nga i ati,
ka sensibilizuar nënën për shtatzaninë e dytë. Pra II1 është me gjenotip Rh+/Rh-.
c) Meqenëse II5 është Rh+, sado fëmijë që të lindë, asnjeri prej tyre nuk ka rrezik që të sëmuret nga SHP,
pavarësisht nga gjenotipi i të shoqit.

Problemi 6
a) Në këtë familje ka fëmijë me SHP, prandaj nëna është detyrimisht Rh-/Rh- dhe babai Rh+. Fëmija i dytë ka
lindur me SHP, prandaj ai është me gjenotip Rh+/Rh-. Fëmija i tretë ka lindur i vdekur. Shkaku mund të jetë ose
një hydrops fetalis e në këtë rast gjenotipi i kësaj fëmije është Rh+/Rh-, ose një sëmundje apo defekt që nuk ka
lidhje me faktorin Rh. Meqenëse fëmija i parë ka lindur pa SHP, ai ka gjenotipin Rh+/Rh- dhe ka sensibilizuar
nënën e tij. Fëmija i katërt ka lindur pa SHP, prandaj ai është Rh-/Rh-. Po të kishte antigjenin Rh+ do të kish
patur SHP si fëmija i dytë. Nga kjo nxjerrim përfundimin që i ati i fëmijëve është heterozigot Rh+/Rh-.
b) Nga një martesë Rh+/Rh- x Rh-/Rh-, 50% e fëmijëve mund të lindin Rh+/Rh- dhe 50% Rh-/Rh-. Prandaj,
rreziku për fëmijën e ardhshëm që të ketë SHP, pra të jetë Rh+/Rh-, është 1/2.

145
Problemi 7
Së pari duhen përcaktuar gjenotipet e gruas dhe dy bashkëshortëve të saj. Shënojmë me D alelin normal dhe me
d alelin mutant të daltonizmit.
Arsyetimin e fillojmë duke analizuar fëmijët. Njëri nga djemtë është me grup gjaku O, pra me gjenotip OO, nga
ku del se nëna duhet të jetë AO. Atëhere, si baba nuk mund të jetë tjetër veçse burri i dytë që duhet të ketë
gjenotipin AO.
Njëra nga vajzat është daltonike, pra është homozigote Xd/Xd. Kjo tregon se i ati është daltonik Xd/Y dhe e ëma
bartëse e sëmundjes XD/Xd. Atëhere babai i kësaj vajze është burrri i parë që është daltonik.
Nga ky arsyetim nxjerrim gjenotipet e gruas dhe dy burrave të saj:
- Gruaja: XD/Xd ; AO
- Burri i parë: Xd/Y; AB
- Burri i dytë: XD/Y; AO
Duke u nisur nga këto gjenotipe gjejmë babain e secilit prej fëmijëve:
- Djali i parë në listë ka marrë detyrimisht alelin e daltonizmit nga nëna dhe nga babai kromozomin Y. Grupi i
gjakut të tij mund të jetë AA ose AO pavarësisht se cili mund të jetë i ati. Pra gjenotipi i tij është Xd/Y; AA ose
Xd/Y; AO. Si baba mund të jetë si burri i parë ashtu edhe ai i dytë.
- Djali i dytë në listë, i analizuar më sipër, ka gjenotipin Xd/Y; OO dhe babai i tij është burri i dytë i gruas.
- Vajza, e treta në listë dhe e analizuar më sipër, ka gjenotipin Xd/Xd; AA ose Xd/Xd; AO. Babai i saj është burri
i parë i gruas.
- Vajza, e katërta në listë, duke qenë me grup gjaku B ka si baba detyrimisht burrin e parë. Duke qenë me shikim
normal, ajo ka marrë detyrimisht kromozomin Xd nga i ati dhe kromozomin XD nga nëna dhe alelin B nga i ati e
alelin O nga e ëma. Gjenotipi i saj është XD/Xd; BO.
- Vajza e fundit në listë, me shikim normal e me grup gjaku A, mund të ketë për baba secilin prej dy burrave.
Nëse ka për baba burrin e parë, ka trashëguar detyrimisht kromozomin Xd prej tij dhe kromozomin XD nga e
ëma, të dy alelet A nga të dy prindërit, ose alelin A nga i ati dhe alelin O nga e ëma dhe anasjelltas alelin O nga
i ati dhe alelin A nga e ëma, pra mund të jetë AA ose AO. Në këtë rast mund të ketë gjenotipet XD/Xd; AA ose
XD/Xd; A0.
Nëse ka për baba burrin e dytë, ka marrë XD nga i ati dhe XD ose Xd nga e ëma dhe alelet A e 0 nga secili prej
prindërve si arsyetimi i mësipërm. Prandaj, gjenotipet që mund të ketë në këtë rast janë; XD/Xd; AA, XD/Xd; AO,
XD/XD; AA dhe XD/Xd; AO.
Si përfundim mund të themi me siguri të plotë që djali i dytë në listë dhe vajza e parë e listës kanë për baba
burrin e parë, ndërsa vajza e dytë e listës ka për baba burrin e dytë. Për sa i përket djalit të parë dhe vajzës së
fundit të listës nuk mund të themi me siguri se cili nga burrat është babai i tyre, të dyja mundësite ekzistojnë.

Problemi 8
Familja 1: Nëna dhe fëmija II me grup gjaku O kanë gjenotipin OO. Babai dhe fëmija I mund të jenë AO. Nuk
mund të përjashtohet atësia.
Teorikisht : AO x OO = 1/2 AO; 1/2 OO
Familja 2: Nëse nëna është me gjenotip BO dhe babai me gjenotip AO, fëmijët mund të jenë OO dhe AO. Nuk
mund të përjashtohet atësia.
Teorikisht : A0 x B0 = AB ; A0 ; B0 ; 00
Familja 3: Fëmija II është me grup gjaku O, pra me gjenotip OO dhe duke qenë se babai i tij është me grup gjaku
AB, përjashtohet atësia.
Teorikisht : AB x AO = AA ; AO ; AB ; BO por jo fëmijë OO

146
Familja 4: Nëse nëna është AO dhe të dy fëmijët janë BO, babai mund të jetë AB. Babai me grup gjaku M ka
gjenotipin MM dhe meqenëse nëna është MN, teorikisht fëmijët mund të jenë ose MM ose MN si në këtë
familje. Pra, nuk mund të përjashtohet atësia.
Teorikisht: AB x AO = AA ; AO ; AB ; BO MM x MN = 1/2 MM ; 1/2 MN
Familja 5: Babai me grup gjaku O ka gjenotipin OO dhe meqë fëmija I është me grup gjaku AB, përjashtohet
atësia pavarësisht se për sistemin MN ekziston përputhje.
Teorikisht: OO x AB = 1/2 AO ; 1/2 BO MM x MN = 1/2 MM ; 1/2 MN
Por jo fëmijë AB
Familja 6: Nëse prindërit janë përkatësisht BO dhe AO, fëmijët janë AO dhe OO. Me këtë sistem grupesh gjaku
nuk mund të përjashtohet atësia. Por, meqë babai me grup gjaku M është detyrimisht homozigot MM dhe fëmija
I me grup gjaku N është detyrimisht homozigot NN, përjashtohet atësia e kësaj fëmije.
Teorikisht : BO x AO = AB ; BO ; AO ; OO MM x MN = 1/2 MM ; 1/2 MN Por jo fëmijë NN

Problemi 9
Fëmija I: Duke analizuar sistemin ABO të grupeve të gjakut, nëse nëna është AO, nuk mund të përjashtohet
atësia e burrit të parë sepse fëmijët do të jenë OO dhe AA. Përjashtohet atësia e burrit të dytë me grup AB.
- me burrin e parë: AO x OO = 1/2 AO; 1/2 OO
- me burrin e dytë: AO x AB = AA ; AB ; AO ; BO por jo fëmijë 00
Sistemet MN dhe Rh të grupeve të gjakut nuk përjashtojnë atësinë e asnjërit prej burrave:
- me burrin I: NN x MM = 100% MN
-me burrin II: NN x MN = 1/2 MN; 1/2 NN
Për sistemin Rh, sido që të jenë burrat fëmija do të lindë Rh+ pasi nëna është Rh+;
Fëmija II: Sistemi ABO nuk përjashton atësinë e asnjërit prej dy burrave.
- me burrin I: AO x OO = 1/2 AO; 1/2 OO ose AA x OO = 100% AO
- me burrin II: AO x AB = AA; AB; AO; BO ose AA x AB = 1/2 AA; 1/2 AB
Sistemi MN përjashton burrin e parë pasi nuk mund të lindin një fëmijë NN:
- me burrin I: NN x MM = 100% MN
- me burrin II: NN x MN = 1/2 NN; 1/2 MN
Për sistemin Rh, sido që të jenë burrat fëmija do të lindë Rh+ pasi nëna është Rh+.
Fëmija III: Asnjë nga të tre sistemet, ABO, MN dhe Rh nuk përjashtojnë asnjërin prej burrave.
- me burrin I: AO x OO = 1/2 AO; 1/2 OO NN x MM = 100% MN
Rh+/Rh- x Rh+/Rh- = 1/4 Rh+/Rh+ ; 1/2 Rh+/Rh- ; 1/4 Rh-/Rh-
- me burrin II: AO x AB = AA ; AB ; AO ; BO NN x MN = 1/2 NN; 1/2 MN
Rh+/Rh- x Rh-/Rh- = 1/2 Rh+/Rh- ; 1/2 Rh-/Rh-
Si përfundim mund të themi se fëmija I është i burrit të dytë, pra përjashtohet atësia e burrit të parë, dhe fëmija II
është i burrit të parë, pra përjashtohet atësia e burrit të dytë. Për fëmijën e tretë nuk përjashtohet atësia e asnjërit
prej burrave. Nevojiten ekzaminime të tjera (sisteme të tjera të grupeve të gjakut dhe/ose antigjenët e sistemit
HLA dhe analiza e DNA) për të përjashtuar atësinë e njërit ose të dy burrave.

Problemi 10
Duke ditur që Xg(a+) është dominant mbi Xg(a-) dhe që lokusi ndodhet në kromozomin X, përcaktojmë:
- burri Xg(a+) është detyrimisht me gjenotip Xg(a+)/Y
- burri Xg(a-) është detyrimisht me gjenotip Xg(a-)/Y
- gruaja Xg(a-) është detyrimisht me gjenotip Xg(a-)/Xg(a-)
- gruaja Xg(a+) mund të jetë homozigote Xg(a+)/Xg(a+) ose heterozigote Xg(a+)/Xg(a-).

147
Problemi 11
a) Djali me sindrom Klinefelter ka kariotipin 47,XXY dhe, duke qenë Xg(a+), gjenotipet e mundshme të tij janë:
47,Xg(a+) Xg(a+) Y
47,Xg(a+) Xg(a-) Y
Meqenëse nëna e tij është Xg(a-) Xg(a-), ai detyrimisht është Xg(a+) Xg(a-)Y dhe alelin Xg(a+) e ka marrë nga i
ati. Kjo do të thotë që mosshkëputja e kromozomeve ka ndodhur në spermatogjenezë dhe djali ka trashëguar
Xg(a+)Y nga i ati dhe Xg(a-) nga e ëma.
b) Kur mosshkëputja ndodh në mejozën e dytë të spermatogjenezës, formohen gameta XX, O (gameta pa asnjë
kromozom gjinor) dhe Y secila prej t cilave pas fekondimit me gametën amtare nuk mund të formojnë kurrë një
kariotip XXY, por XO dhe XY. Kur ndodh në mejozën e parë, formohen gameta XY që së bashku me
kromozomin X të nënës japin gjenotipin Klinefelter.

XY XX XY
Mosshkëputje I

O XY X X X Y
Mosshkëputje II
O O XY XY X X X X XX O Y Y

XXY
Problemi 12
a) Jo, sepse nëna dhe individi i akuzuar mund të jenë heterozigotë përkatësisht BO e AO për sistemin ABO dhe i
kanë tejçuar djalit alelin O. Edhe përsa i përket sistemit MN mund t’i kenë dhënë djalit nëna alelin N dhe babai
alelin M.
b) Në këtë rast do të përjashtohej atësia sepse alelet M dhe N janë kodominante dhe individi që i ka i shpreh të
dyja serologjikisht. Gjetja e grupit të gjakut M ose N tregon se ai individ është homozigot MM ose NN. Në
rastin tonë, si nëna ashtu edhe babai janë të grupit N ndërsa djali i grupit MN.

Problemi 13
1) AB x 00=A0 ; B0 Fëmijë të mundshëm janë b) dhe c)
2) A0 x 00= A0 ; 00 Fëmijë të mundshëm janë a) dhe b) ose AA x 00=A0. Fëmijë i mundshëm është vetëm b)
3) A0 x AB=AA ; A0 ; AB ; B0 Fëmijë të mundshëm janë b),c) dhe d), ose AA x AB= AA ; AB Fëmijë të
mundshëm janë b) dhe d)
4) 00 x 00= 00 Fëmijë i mundshëm është vetëm a)

Problemi 14
Çifti I1-I2 ka lindur një djalë me gjenotip të përcaktuar (AB) dhe një vajzë me gjenotip të panjohur. Por kjo vajzë
(II2) ka lindur një vajzë me gjenotip OO, çka tregon se si ajo ashtu edhe bashkëshorti i saj II3 bartin alelin O.
Pra II3 ka gjenotipin BO dhe III4 gjenotipin OO. Gjithashtu, II2 ka lindur edhe një vajzë me grup gjaku A, çka
tregon se ajo e ka marrë këtë alel nga i ati I1. Nga këto të dhëna nxjerrin se II2 ka gjenotipin AO, I2 gjenotipin
BO dhe III2 AO.
Nga fëmijët e III2, dy prej tyre kanë alelin B te cilin duhet ta kenë trashëguar nga babai i tyre III1. Meqenëse III2
është AO, atëhere IV2 është BO. Pra, dimë që III2 është AO, që III1 ka alelin B, që IV3 është AB, që IV2 është
BO dhe që IV1 ka alelin A. Me këto të dhëna nuk mund të përcaktojmë me saktësi gjenotipin e III1, nëse është
AB apo BO dhe si rrjedhojë edhe atë të djalit të tij IV1 nëse është AA apo AO.
Përfundimisht, gjenotipet e pemës farefisnore janë si më poshtë:

148
I1.......AB ; I2..........BO
II1.......AB ; II2........AO ; II3..........BO
III1.......AB ose AO ; III2........AO ; III3........BO ; III4.........OO
IV1.......AA ose AO ; IV2........BO ; IV3........AB

Problemi 15
a) Duke vrojtuar pemën farefisnore të mësipërme konstatojmë se :
- sëmundja tejçohet nga breznia në brezni
- sëmundja prek si femrat ashtu edhe meshkujt
- individët normalë nuk ua tejçojnë sëmundjen fëmijëve të tyre
Këto veçori janë karakteristike për tejçimin dominant autozomik dhe përjashtojnë mundësinë e trashëgimisë
reçesive autozomike ose të lidhur me kromozomin X.
b) Shumica e individëve të sëmurë janë me grup gjaku B, sikurse edhe I2 që është edhe tejçuesi i parë i
sëmundjes. Prandaj, mund të supozohet që lokusi i sëmundjes dhe ai i sistemit ABO (aleli B) të jenë aq pranë
njëri tjetrit sa të tejçohen sëbashku.

B O O O

NP np np np

B O O O

NP NP np np

B O O O

np np NP np

BO 149 OO
II 5
II 8
i shëndoshë i sëmurë
c) Vërejmë që II5 dhe II14, ndonëse me grup B nuk janë të sëmurë, ndërsa II8 ndonëse i sëmurë është me grup
gjaku O. Kjo tregon se midis lokusit ABO dhe lokusit të sëmundjes (NP) ka ndodhur kryqkëmbim.
Kryqkëmbimi ka ndodhur te I2 i cili ka prodhuar jo vetëm gametat prindërore B/NP e O/np që i janë tejçuar
pwrkatwsisht individëve të sëmurë dhe atyre normalw të brezit të dytë, por edhe gameta rikombinante B/np e
O/NP, tw tejçuar pwrkatwsisht II5 dhe II8.
d) Skema e kryqkëmbimit të I2 që tregon se si ka lindur II5 me grup B dhe i shëndoshë dhe II8 me grup O dhe i
sëmurë

Problemi 16
Meqenëse djali ka antikorpe kundra antigjenëve A dhe B tregon se ai është i grupit O, pra ka një gjenotip OO.
Nëna e tij që ka antigjenin A dhe ka djalin me grup O, detyrimisht është AO. Përderisa djali është i grupit O,
detyrimisht babai i tij duhet të ketë alelin O. Gjyshi i djalit që ka antikorpe anti-B duhet të jetë me grup gjaku A
dhe meqenëse nuk mund t’i japë gruas së tij e as të marrë prej saj gjak, kjo duhet të jetë e grupit B (po të jetë e
grupit A mund të japë e mund të marrë, po të jetë e grupit AB mund të marrë por nuk mund të japë, po të jetë e
grupit O mund të japë por nuk mund të marrë). Prandaj, për gjenotipet, gjyshit e gjyshes (I1 x I2) dhe babait II1
ekzistojnë disa mundësi:
a) AO x BO = AO ose BO
b) AA x BO = BO
c) AO x BB = AO
Në secilin prej kombinimeve gjenotipike AO ose BO të babait (II1) gjenotipin AO të nënës (II2) mund të lindë
djali III1 me gjenotip OO.

Problemi 17
a) Nëna I2 dhe dy fëmijët me grup gjaku O, II1 dhe II4, kanë detyrimisht gjenotipin OO.
Del se babai I1 është me gjenotip AO dhe u ka dhënë II1 e II4 alelin O. Binjakët II2 e II3 kanë marrë alelin A nga
babai dhe alelin O nga nëna, pra kanë gjenotip AO.
Të tre fëmijët II2, II3 dhe II4 që janë RH-, kanë gjenotip Rh-Rh- dhe detyrimisht prindërit e tyre kanë alelin Rh-,
pra janë Rh+Rh-. Fëmija II1 mund të jetë ose Rh+Rh+ ose Rh+Rh-.
b) Pasardhësit e një martese AO x OO kanë një probabilitet 1/2 që të jenë me fenotip A dhe 1/2 me fenotip O.
Prandaj, në hipotezën e dizigotizmit, probabiliteti i binjakes tjetër që të jetë e grupit A është 1/2 ose 0,5.
Pasardhësit e një martese Rh+Rh- x Rh+Rh- mund të jenë 3/4 Rh+ (1/4 Rh+Rh+ + 2/4 Rh+Rh-) dhe 1/4 Rh-
Rh-. Pra, probabiliteti që II3 të jetë Rh- është 1/4 ose 0,25. Që ajo të jetë njëkohësisht e grupit A dhe Rh- është
0,5 x 0,25 = 0,125.
c) Probabiliteti i lindjes djalë ose vajzë është 1/2 ose 0,5. Kjo ndodhi si dhe qënia e një grupi gjaku të sistemit
ABO ose Rh, janë ndodhi të pavarura nga njëra tjetra, prandaj probabiliteti që II3 të jetë e gupeve A, Rh- dhe
femër është0,5 x 0,5 x 0,25 = 0,625

150
VIII. TALASEMITË DHE HEMOGLOBINOPATITË

Problemi 1
a) Pema farefisnore do të përmbajë fëmijën me hydrops fetalis me gjenotip pa gjenet α (--/--) dhe të dy prindërit
që kanë një gjenotip αα/--.

αα/-- αα/--

--/--

a) --/α α x --/α α = --/-- + α α/ α α

b) Determinanti (kromozomi) α- është shumë i shpeshtë në disa popullata aziatike përfshirë edhe malanezianët
(gjenotipe α-/α-) dhe i rrallë ose mungon determinanti (--). Prindër me një gjenotip të tillë nuk mund të tejçojnë
gjenotipin --/--.

Problemi 2
Me përjashtim të popullatave të izoluara ku martesat kryhen brenda përbrenda, pacientët me β-talasemi do të
jenë gjenetikisht të përbërë sepse në popullatat me shpeshtësi të lartë të sëmundjes ekzistojnë shumë alele. Në
këto popullata, probabiliteti që një pacient të jetë homozigot i një aleli të vetëm është më i vogël se në izolatet
gjeografike me shpeshtësi të lartë të një ose pak aleleve dhe/ose me martesa me afërsi gjaku. Në popullatat me
shpeshtësi të vogël të β-talasemisë shpesh gjenden “mutacione private”, d.m.th. që takohen vetëm në një pemë
farefisnore.

Problemi 3
Tre banda të mRNA tregojnë, ndër shumë mundësi ekzistuese, se :
- Njëri alel prodhon dy mRNA, një me gjatësi normale dhe një me gjatësi anormale dhe aleli tjetër një mRNA
gjithashtu anormale.
- Të dy alelet kanë dhënë një mRNA normale dhe një anormale, por ato anormalet janë me gjatësi të ndryshme.
- Një alel ka prodhuar tre mRNA me gjatësi të ndryshme, ndërsa aleli tjetër nuk ka prodhuar mRNA. Ky
mekanizëm i fundit është praktikisht i pamundur.
Dy mRNA të një aleli mund të jenë pasojë e një defekti të proçesit të splicing-ut (splicing alternativ) që lejon të
prodhohen mRNA normale por me një shpeshtësi të ulët dhe të një mRNA anormale që përfshin edhe renditje
intronike ose ka mungesë të renditjeve ekzonike. Banda tjetër anormale vjen nga aleli tjetër. P.sh. sëmundja e
HbE shkaktohet nga një alel që formon dy mRNA, një normale që prodhon rreth 40% të mRNA dhe tjetri më i
shkurtër, prandaj edhe sëmundja paraqitet me anemi të lehtë.

Problemi 4
Vëllai ose motra e një të sëmuri më sëmundje reçesive autozomike ka një probabilitet prej 2/3 që të jetë bartës i
sëmundjes, siç është rasti i babait dhe nënës së fëmijës. Probabiliteti që ato t’ia kenë tejçuar gjenin fëmijës është
1/4. Pra, probabiliteti që fëmija të jetë i prekur nga anemia drepanocitare është 2/3 x 2/3 x 1/4 = 4/36 = 1/9.

151
Problemi 5
Nga një martesë e tillë presim gjenotipet e mëposhtme :
AS x AC = AA ; AC ;AS ; SC
Pra probabiliteti që fëmija e tyre të mos ketë hemoglobinë anormale është 1/4.

Problemi 6
a-8; b-1; c-2; d-7; e-10; f- 4; g-9; h-5; i-6; j-3

Problemi 7
Që të lindë një fëmijë me një sëmundje reçesive autozomike duhet që të dy prindërit të jenë heterozigotë. Vëllai
ose motra e shëndoshë e një të sëmuri me një sëmundje reçesive autozomike ka një probabilitet prej 2/3 për të
qenë bartës/bartëse. Rreziku i dy bartësve për të lindur një fëmijë të sëmurë është 1/4. Atëhere, në rastin tonë ky
rrezik do të jetë:
2/3 x 2/3 x 1/4 = 4/36

Problemi 8
a) Është e vlefshme, edhe pse transfuzionet e përsëritura rrisin grumbullimin e hekurit në inde.
b) Nuk është e vlefshme pasi rritja e prodhimit të vargjeve α-globinike do të keqësonte akoma më tepër
çekuilibrin e raportit midis vargjeve α dhe β.
c) Është e vlefshme sepse në β-talasemi kemi ulje të prodhimit të vargjeve β globinike.
d) Është e vlefshme pasi kompenson çekuilibrin α/β.
e) Është e vlefshme pasi ndikon në rregullimin e çekuilibrit të raportit α/β.

Problemi 9
a) Shpjegimet e mundshme mund të jenë: një alel me shpeshtësi të ulët me origjinë nga Kukësi, një mutacion i ri
te babai dhe një atësi tjetër.
b) Kjo sugjeron që gjeni β-globinik i babait ka pësuar një mutacion të ri gjate gametogjenezës dhe i është tejçuar
fëmijes.
c) Është e pamundur që fëmija tjetër të lindë i sëmurë nga talasemia major, pasi në këtë rast i ati duhet të jetë me
mozaicizëm gjerminal për mutacionin β-talasemik. Meqenëse nëna është me talasemi minor, rreziku që fëmija i
ardhshëm të jetë edhe ai me talasemi minor është 50%.

Problemi 10
Periudha e ndryshme e fillimit të sëmundjes të dy tipeve të talasemisë, α dhe β, shpjegohen lehtë nga mënyra e
shprehjes së gjeneve globinike gjatë zhvillimit. Këmbimi i shprehjes së gjeneve ζ→α (switch) ndodh në një
periudhë të hershme të zhvillimit embrional. Mungesa e gjeneve α globinike në α-talaseminë e rëndë është
përgjegjës për mungesën e hemoglobinës fetale (HbF=α2γ2). Këmbimi i vargjeve globinike γ→β fillon pak
kohë pas lindjes dhe përfundon vetëm pak muaj më vonë. Mungesa e gjeneve β globinike në β-talasemi nuk
shkakton probleme klinike deri në këtë kohë kur fillon të zhduket HbF.

152
IX. IMUNOGJENETIKA

Problemi 1
Gjeni i spondilitit ankilozant dhe ai i HLA B gjenden në dy kromozome të ndryshëm. Ato janë ngushtësisht të
shoqëruar pasi antigjeni HLA B27 gjendet në mbi 90% e individëve të sëmurë me spondilit ankilozant në
krahasim me % e individëve normalë të popullatës.
Përkundrazi, HLA B27 është ngushtësisht i lidhur me gjenin e 21-hidroksilazës pasi ndodhen shumë pranë njëri
tjetrit në kromozomin 6 dhe shpesh tejçohen sëbashku pa u ndarë nga kryqkëmbimi.

Problemi 2
Binjak monozigot, binjak dizigot ose vëlla/motër, baba/nënë, gjysëm vëlla, kushërinj të parë, individ pa afërsi
gjaku.

Problemi 3
Organi i binjakëve monozigotë mund të jetë gjenetikisht i ndjeshëm për të njëjtin problem që e bën marrësin të
kërkojë transplant.

Problemi 4
Rindërtimi i gjeneve të imunoglobulinave përfshin splicing-un dhe ristrukturimin që kryhet në DNA gjenomike,
ndersa splicing-u i introneve dhe ekzoneve kryhet në RNA.

Problemi 5
Për shkak të ekskluzionit alelik, ekspresiviteti kryhet vetëm nga njëri prej dy aleleve për çdo qelizë. Për këtë
arsye ekspresioni i gjeneve të imunoglobulinave është më i ngjashëm me ekspresionin e gjeneve që ndodhen mbi
kromozomin X te femrat, ndonëse mekanizmat e ekskluzionit alelik dhe të inaktivizimit të kromozomit X janë
krejtësisht të ndryshëm. Për shumicën, në mos të gjithë lokuset autozomikë, shprehen të dy alelet.

Problemi 6
a) Lidhje gjenike
b) Shoqërizim
c) Çekuilibrim lidhjeje

Problemi 7
Jo. Rreziku i rishfaqjes së spondilitit ankilozant në bartësit e alelit HLA-B27 është një shoqërizim dhe jo lidhje
gjenike. Që midis lokusit të sëmundjes dhe atij B27 të ketë lidhje gjenike, pra të jenë shumë pranë njëri tjetrit,
duhet vërtetuar me zbërthimin sëbashku të këtyre dy lokuseve në familjet e prekura. Lidhje gjenike do të thotë që
një lokus specifik gjendet aq pranë lokusit të sëmundjes sa ato zbërthehen sëbashku gjatë mejozës. Studimet e
lidhjes gjenike, d.m.th. zbërthimi sëbashku i një lokusi specifik me sëmundjen, shërbejnë vetëm si një tregues
(marker) i lokusit të sëmundjes; aleli specifik do të jetë i ndryshëm në familje të ndryshme. Përkundrazi,
studimet e shoqërizimit bazohen në shpeshtësinë e gjetjes së një aleli specifik të një lokusi specifik në shumicën
e individëve të sëmurë me një sëmundje të caktuar.

153
Problemi 8
Molekulat e klasës I të MHC paraqesin peptidet në sipërfaqen e pothuaj të gjitha qelizave të trupit. Komplekset
MHC I-peptide njihen nga qelizat T citotoksike të cilat i vrasin qelizat nëse klasa I e MHC paraqet peptide të
huaja.
Molekulat e klasës II te MHC paraqesin gjithashtu peptide në sipërfaqen e qelizave, por vetëm në qelizat e
sistemit imun që paraqesin antigjenin (qelizat dentritike, makrofaget dhe qelizat B). Nëse molekulat e klasës II
paraqesin peptide të huaja të rrjedhura nga mikrobet, ata lidhen me nga receptorët e qelizave T ndihmëse
(helper) të cilat stimulojnë qelizat B që të shumëzohen dhe të prodhojnë antikorpet që ndihmojnë në vrasjen e
mikrobeve.

Problemi 9
Imunoglobulinat ndryshojnë në qelizat B të individit dhe në këtë mënyrë luftojnë një numër të madh
infeksionesh. Molekulat e MHC janë të njëllojta në sipërfaqen e qelizave të individit, por ndryshojnë shumë
ndërmjet individëve. Kjo ndryshueshmëri midis individëve mund të ketë evoluar për të parandaluar përhapjen e
shpejtë të agjentëve infektivë në popullatë.

Problemi 10
Receptorët e qelizave T dhe imunoglobulinat janë të ngjashëm midis tyre pasi janë që të dy receptorë të
sipërfaqes së qelizave që lidhin peptidet e huaja si pjesë e përgjigjes imune. Dallimet në të dy tipet e molekulave
qëndrojnë në gjenet e shumta, rikombinimet e segmenteve VDJ dhe ndryshueshmëria junksionale. Ato dallohen
midis tyre sepse imunoglobulinat sekretohen në qarkullimin e gjakut (si antikorpe) dhe mund të lidhen
drejtpërdrejt me proteinën e huaj, ndërsa receptorët e qelizave T nuk sekretohen dhe duhet “të zbulojnë„
proteinën e huaj të lidhur me molekulat e MHC. Gjithashtu, hipermutacioni somatik shkakton ndryshueshmëri te
imunoglobulinat por jo te receptorët e qelizave T.

Problemi 11
Rikombinimi somatik do të prodhojë 200 x 6 x 30 = 36.000 vargje të rënda të ndryshme të asaj klase.

Problemi 12
Probabiliteti që dy vëllezër ose motra të kenë të njëjtin gjen ose haplotip është 0,5 (ky është edhe koefiçenti i
bashkëgjaksisë midis dy vëllezërve). Prandaj, probabiliteti që dy vëllezër (ose motra) të kenë dy haplotipe dhe të
jenë HLA identike është 0,5 x 0,5 = 0,25.

154
X. KANCERI
Problemi 1
a) Historia familjare, ekzaminimi i kujdesshëm i retinës të të dy prindërve, analiza citogjenetike nëse tumori
shoqërohet me keqformime të tjera, identifikimi i mutacionit.
b) Këshillohen prindërit për rrezikun, por atyre u bëhet e ditur që fëmija i ardhshëm duhet të ekzaminohet
menjëherë pas lindjes dhe në intervale të shkurtëra për disa kohë për të qenë të sigurt që nëse tumoret zhvillohen,
ata zbulohen dhe trajtohen menjëherë.
c) Prindërit duhet të informohen për rrezikun e sëmundjes në shtatzënësitë e ardhshme, realizimin e diagnozës së
paralindjes dhe impakti i sëmundjes.

Problemi 2
Kanceri kolorektal kërkon një numër mutacionesh të njëpasnjëshme në shumë onkogjene e onkosupresore, një
proçes ky shumë më i gjate se sa nje mutacion i vetëm i gjenit të retinoblastomës (pas trashëgimit të një aleli
mutant). Vartësia nga mosha e çfaqjes reflekton numrin, kohën dhe masën e ndarjeve qelizore në kancerin
kolorektal dhe retinoblastomë.

Problemi 3
Një linjë qelizore me i(17q) është monozomike për krahun e shkurtër 17p dhe trizomike për krahun e gjatë 17q
të kromozomit 17. Kjo gjendje mund të shkaktojë humbjen e heterozigozitetit të onkosupresorëve (LOH=Los of
Heterozigozity) që gjenden në 17p si p.sh onkosupresori p53 që gjendet përgjegjës në mbi 50% e tumoreve.
Gjithashtu, në krahun e gjatë 17q ndodhen edhe proto-onkogjene dhe rritja e dozës së tyre për shkak të gjendjes
trizomike mund të japë një rritje të shumëzimit qelizor.

Problemi 4
Ndërhyrja kirurgjikale mund të kryhet. E rëndësishme është që të evitohet në maksimum ekspozimi ndaj
rrezatimeve për shkak të rrezikut rreth 40 herë më të lartë që kanë këto pacientë në krahasim me individët
normalë për të zhvilluar gjendje kanceroze.

Problemi 5
Progresioni tumoral nga retinoma në retinoblastomë shpesh kërkon LOH e gjeneve onkosupresorë të tjerë
përveç atij të Rb, ose aktivizimin e proto-onkogjenëve, ose të reflektojë mutacionin e alelit tjetër të
retinoblastomës gjatë zhvillimit të retinës.

Problemi 6
Kanceri i gjirit ka një origjinë shumëfaktorëshe me një ose disa gjene dominante predispozues të kombinuar me
veprimin e faktorëve dietetikë ose të mjedisit. Prandaj edhe rreziqet empirike përkojnë me modelin
shumëfaktorësh.

Problemi 7
Në aktivizimin e një proto-onkogjeni ekzistojnë katër mekanizma kryesore:
1. Mutacione pikëzore që prishin funksionin normal të produktit të proto-onkogjenit.
2. Mutagjeneza insercionale, futja e një renditjeje nukleotidike heterologe, p.sh. renditja LTR (Long Terminal
Repeat) virale në skajin 5’ të një onkogjeni funksionon si promotor për proto-onkogjenin duke rritur pa kontroll
prodhimin e proteinës gjenike.

155
3. Amplifikimi i onkogjenit që çon në shumfishimin e kopjeve të tij në qelizë me rritje të sasisë së produktit
onkoproteinik.
4. Translokacioni kromozomik që çon në formimin e një gjeni hibrid i cili prodhon një proteinë të cunguar
(p.sh.leucemia mieloide kronike).

Problemi 8
Në rastet sporadike të retinoblastomës të dy alelet e gjenit të së njëjtës qelizë duhet të kenë pësuar mutacion që të
mund të shfaqet sëmundja. Meqenëse ka pak mundësi që kjo ndodhi e rrallë të ndodhë në më shumë se një
qelizë, është shumë e rrallë që sëmundja të paraqesë më shumë se një tumor. Përkundrazi, në format e
trashëgueshme të gjitha qelizat kanë trashëguar njërin alel me mutacion dhe më pas ndodh mutacioni i dyte
somatik në alelin normal. Probabiliteti që të ndodhë mutacioni i dytë është i madh, prandaj edhe transformimi
neoplazik mund të shihet në shumë qeliza duke shkaktuar tumore të shumta dhe në të dy sytë.

Problemi 9
Shpjegimi është se rritja e sasisë së mutacioneve në këto sëmundje shkakton rritjen e mutacioneve të
onkogjeneve, aktivizimi i të cilëve çon në transformimin malinj.

Problemi 10
Megjithëse shumica (>95%) e kancerit të gjirit ka trashëgueshmëri shumëfaktorëshe, janë dy gene të njohura
(BRCA1 dhe BRCA2) dhe të paktën një lokus tjetër i suspektuar (BRCA3) mutacionet e të cilit shkaktojnë
kancer të gjirit premenopauzal dominant autozomik që mund të jetë i dyanshëm. Rreziku empirik përcaktohet
nga modeli shumëfaktorësh i kombinuar me format dominante të sëmundjes me penetrancë të kufizuar. Rreziku
për të patur kancer të gjirit te një grua motra e së cilës ka pasur kancer të gjirit premenopauzal te dyanshëm
është 30-50%.

Problemi 11
a) Mekanizmat e mundshme që inaktivizojnë alelin normal te një i sëmurë bartës të nje mutacioni të trashëguar
të një gjeni onkosupresor paraqiten në skemën e mëposhtme. Tre mekanizmat që shkaktojnë LOH janë:
1. Humbja e kromozomit normal. Në këtë rast mbetet vetëm kromozomi me onkosupresorin që vepron në
mënyrë pseudo-dominante për shkak të mungesës së kromozomit me alelin normal.
2. Humbja e një kromozomi dhe ridyfishimi i homologut tjetër me alelin mutant i cili tashmë është në dozë të
dyfishtë
3. Kryqkëmbimi mitotik midis kromozomit normal dhe atij bartës të onkosupresorit.
b) Aleli normal mund të inaktivizohet edhe nga një mutacion i pavarur. Duke qenë i pranishëm edhe mutacioni i
trashëgueshëm në alelin tjetër, do të kemi humbjen e plotë të funksionit të onkosupresorit dhe zhvillimin e
tumorit edhe pa shfaqjen e LOH.

Problemi 12
a) Historia familjare e tumorit të gjirit dhe tumorit të vezoreve te nëna e probandit dhe lindja e tumorit në moshë
të re si te e ëma ashtu edhe te tezja e saj, hedhin dyshime të mëdha mbi praninë e një mutacioni në gjenet
BRCA1 ose BRCA2. Analiza e DNA jep një vlerësim më të saktë të rrezikut të probandit për të zhvilluar një
tumor të gjirit ose të vezores. Zbulimi i një mutacioni të trashëgueshëm te probandi do të jepte një rrezik prej 60-
90% për të zhvilluar një tumor të gjirit dhe një rrezik prej 20-60% për të zhvilluar një tumor të vezores gjatë
jetës. Nëse do të përjashtohet prania e mutacionit te këto gjene, rreziku do të ulej sa ai i popullatës së
përgjithshme,11% për tumorin e gjirit dhe 1,4% për tumorin e vezores. Megjithëse nuk është provuar efikaciteti
i asnjë ndërhyrjeje specifike në parandalimin e tumorit të gjirit ose të vezores në pacientët me rrezik të lartë,
kontrollet e shpeshta ose kirurgjia parandaluese mund të jenë të vlefshme.

156
Dizavantazhet përfshijnë ndikimin negativ emotiv që mund të japë rezultati i testit, koston e lartë të testit, efektet
negative mbi kostot e policës së sigurimeve shoqërore dhe mbi mundësite e punësimit. Një rezultat negativ i
testit mund të tregojë nga njëra anë që probandi nuk e ka trashëguar mutacionin dhe nga ana tjetër që metodat e
disponueshme të përdorura nuk janë në gjendje të zbulojnë mutacionin që tejçohet në familje. Përkundrazi,
zbulimi i mutacionit të një prej familjarëve të sëmurë, mungesa e mutacionit te probandi do të ulte rrezikun te
ajo sa rreziku i popullatës së përgjithshme. Për këtë arsye preferohet që analiza e DNA të fillojë te njeri prej
familjarëve të sëmurë e pastaj te probandi. Nganjëherë ekzaminimi i DNA mund të kryhet edhe në DNA e
indeve të pacientëve të vdekur, të përdorur për diagnozën anatomo-patologjike, megjithëse këto ekzaminime
aktualisht përdoren për qëllime studimi.
b) Në hebrejtë Ashkenazi një mutacion i gjenit BRCA1 dhe dy mutacione të gjenit BRCA2 janë përgjegjës të
shumicës dërmuese të tumorit të gjirit. Në këtë rast, rezultati negativ në një depistim të popullatës mund të jetë
me rëndësi edhe në mungese të mutacionit te një individ i sëmurë në familje.

Problemi 13
a) NF1 është një sëmundje dominante autozomike dhe meqë prindërit janë normal dhe pa histori familjare për
këtë sëmundje, atëherë shpjegimi më i mundshëm i pranisë së NF1 te fëmija i tyre është pasoja e një mutacioni të
ri.
b) Meqë është mutacion i ri, prindërit nuk kanë asnjë rrezik minimal, sa i popullatës së përgjithshme, për të patur
fëmijë të tjerë me NF1.
c) Me të njëjtin arsyetim si më sipër, rreziku është minimal.
d) Duke qenë se NF1 është sëmundje dominante autozomike, fëmija e një të sëmuri me NF1 ka një rrezik prej
50% për të qënë i sëmurë me NF1 dhe ky rrezik ekziston për çdo shtatzënësi.
Problemi 14
Lokusi i G6PD ndodhet në një zonë të kromozomit X që pëson inaktivizim te njëri prej aleleve te gratë. Prandaj,
çdo qelizë do të shprehë vetëm një alel G6PD. Nëse të gjithë qelizat tumorale shprehin të njëjtin alel G6PD, kjo
tregon se ato kanë rrjedhur nga një qelizë e vetme pararendëse që është shumëzuar duke formuar një klon
qelizor. Kjo e dhënë mbështet teorinë që shumica e tumoreve janë monoklonale.

Problemi 15
Sindroma Li-Fraumeni shkaktohet nga trashëgimi i një mutacioni të gjenit p53. Mutacioni i trashëguar është i
pranishëm në të gjitha qelizat dhe rrit shumë predispozicionin për formimin e tumoreve. Megjithatë, për shkak të
natyrës me shumë faza të kancerogjenezës, vetëm mutacioni i p53 nuk është i mjaftueshëm që të shkaktojë
formimin e tumoreve. Duhet të ndodhin mutacione të tjera somatike që të formohet tumori. Këto mutacione
somatike janë të rralla, pra edhe probabiliteti që të ndodhin në çfarëdo qelize të dhënë është i vogël. Kjo
shpjegon shpeshtësine e ulët të tipeve specifike të tumoreve. Përfshirja e tipeve të ndryshme tumorale në
sindromën Li-Fraumeni shpjegohet me faktin që aktiviteti i gjenit normal p53 është i nevojshëm dhe i pranishëm
në rregullimin e shumëzimit të shumë indeve të ndryshme. Prandaj, mundësia që një individ të zhvillojë të
paktën një tumor parësor në njërin prej shumë indeve, është e madhe.

157
XI. KËSHILLIMI GJENETIK DHE DIAGNOZA E PARALINDJES
Problemi 1
a) Fenilketonuria, është një sëmundje reçesive autozomike që shkaktohet nga një defekt i trashëgueshëm që
kodon për enzimën fenilalaninë hidroksilazë. Prapambetja mendore shkaktohet nga nivelet e larta të
fenilalaninës në gjak. Kjo rrjedhojë klinike madhore që instalohet në muajt e parë pas lindjes mund të
mënjanohet nëpërmjet përdorimit të një regjimi ushqimor pa fenilalaninë. Prandaj, dy individë me të njëjtin
defekt gjenetik mund të paraqesin kuadër klinik shumë të ndryshëm në vartësi të ndërveprimit me faktorët e
mjedisit.
b) Shpeshtësia e tumoreve të lëkurës nga ekspozimi i sipërfaqes ndaj rrezeve UV të diellit është e lartë në
individët e bujqësisë të popullatave kaukaze (raca e bardhë) në krahasim me popullatat zezake. Kjo tregon se
diferenca gjenetike (në këtë rast ngjyra e lëkurës) mund të japin ndjeshmëri të ndryshme ndaj sëmundjeve të
shkaktuara nga faktorët e mjedisit.
c) Në rastin e sëmundjes së Tay-Sachs kontributi gjenetik (defiçiti në hekzozaminidazën A) është shumë i madh,
ndërsa ai i faktorëve të mjedisit pothuaj i papërfillshëm.
d) Megjithëse duhani është një faktor rreziku i njohur mirë, disa faktorë të trashëgueshëm si lipidemia dhe
historia familjare për sëmundje të zemrës janë të rëndësishëm.
e) Rëndësi të veçantë paraqesin diferencat gjenetike të metabolizmit të barnave. Një nga më kryesoret është
sistemi metabolik i citokromit P-450 të mëlçisë që është përgjegjëse e ndryshueshmërisë në shpejtësinë e
metabolizmit të barnave, duke përfshirë edhe antihipertensivët e zakonshëm.

Problemi 2
Një ekzaminim klinik i hollësishëm është themelor për të përcaktuar natyrën dhe gravitetin e defekteve të
lindura, për të dhënë një diagnozë të saktë e një prognozë dhe për të planifikuar ndërhyrje mjeksore ose
kirurgjikale. Është e rëndësishme të përcaktohet nëse kemi të bëjmë me anomali të izoluara ose të shumëfishta
dhe në këtë rast të fundit nëse janë të lidhur etiologjikisht e patogjenetikisht me njëri tjetrin. Një diagnozë e saktë
u ofron prindërve një këshillim gjenetik të plotë mbi origjinën, rrezikun e rishfaqjes në shtatzanitë e ardhme,
mjekimin e parandalimin. Kombinimi i ekzaminimit klinik me mbledhjen e një anamneze të hollësishme
ndihmon për të vendosur mbi llojin e ekzaminimeve diagnostike që duhen kryer (citogjenetike, molekulare) për
një diagnozë të saktë dhe për të përcaktuar mbi rrezikun për pacientin dhe pjestarët e tjerë të familjes.

Problemi 3
a - 1, 2 e 5
b - 1, 2 e 5. Ekzaminimi 6 (PCR) mund të jetë i nevojshëm për të përcaktuar gjendjen e premutacionit.
c-1e3
d - 1, 2, 5 e 8
e - 1, 2 e 6
f - 1, 2 e 7
g - 1, 2 e 4

158
Problemi 4
a) Rreziku i probandit për të qenë bartës, duke marrë parasysh mungesën e sëmundjes në familjen e tij, është sa
ai i popullatës së përgjithshme. Duke pranuar që popullata është në ekuilibrin e Hardy-Weinberg, në se
shpeshtësia e sëmundjes është 1:10.000, shpeshtësia e alelit mutant është 1:100 dhe shpeshtësia e bartësve 2 x
(1/100) x (99/100) = 198:10.000, afërsisht 1:50.
Ndjeshmëria prej 98% e testit tregon se ekziston një probabilitet prej 98% që një bartës të ketë një test pozitiv
dhe një probabilitet prej 2% që testi të dalë negativ. Specificiteti prej 90% do të thotë që ekziston një probabilitet
prej 90% që një i shëndoshë (jo bartës) të ketë testin negativ dhe 10% që testi t’i dalë pozitiv.
Duke përdorur teoremën e Bayes do të kemi:

Probandi është bartës Probandi nuk është bartës

Rreziku a priori 0,02 0,98
Probabiliteti kushtëzues 0,98 0,10
(test pozitiv)
Probabiliteti i bashkuar 0,020 0,098

Probabiliteti përfundimtar 0,020 0,098

−−−−−=0,17 −−−−−−−−−=0,83
0,02+0,098 0,098+0,020

Megjithë ndjeshmërinë e lartë të testit depistues, për arsye të shpeshtësisë së vogël të bartësve në popullatën e
përgjithshme, pjesa më e madhe e individëve me rezultat pozitiv do të jenë më shumë pozitive të rreme se sa
bartës të vërtetë. Prandaj, probabiliteti që ky individ mos të jetë bartës i vërtetë është 83%.
Arsyetimi i mësipërm tregon se këto lloj ekzaminimesh nuk duhen kryer pa një këshillim gjenetik dhe
informacion pasi japin shqetësime dhe gjendje stresi. Gjithashtu, testet e depistimeve kërkojnë një interpretim të
saktë në mënyrë që të japin një vlerësim mbi rrezikun për të qenë bartës ose për të tejçuar sëmundjen gjenetike.
b) Rreziku i gruas për të qenë bartëse, meqenëse ka patur një vëlla të sëmurë, është 2/3. Duke arsyetuar njëlloj si
te pika a) dhe duke përdorur teoremën e Bayes, do të kemi:

Gruaja është bartëse Gruaja nuk është bartëse

Probabiliteti a priori 2/3 1/3
Probabiliteti kushtëzues 1/50 9/10 ose 49 /50
(testi negativ)
Probabiliteti i bashkuar 2/150 45/150
2/150 45/150
Probabilitetipërfundimtar−−−−−−−= 2/47=4% −−−−−−−−−=45/47=96%
2/150+45/150 2/150+45/150

159
Në rastet si ky, ku rreziku a priori për të qenë bartës është i lartë, pjesa më e madhe e individëve pozitivë ndaj
testit jane bartës të vërtetë. Duke qenë se ndjeshmëria nuk është 100%, ekziston mundësia një rrezik i vogël prej
4% që një bartës të mos zbulohet. 10

Problemi 5

I
1 2 3

Meri
Arbeni
III
I 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

I
I
Mira Petriti Agimi Suela
I
I
III 3 2
I 7
I 1 2 3 4 5 6 8 9 10
I
I
I
I
IV ?
1 2 3

b) Sëmundja neuromuskulare në këtë familje duket të jetë dominante autozomike me një ndryshueshmëri të
madhe në gravitet dhe moshën e fillimit (ekspresivitet variabël dhe anticipacion)
c) Fakti që babai i Agimit ka vdekur në moshën 35 vjeç nga një aksident pa patur asnjë shenjë të sëmundjes,
tregon se mosha e fillimit të sëmundjes te ai duhet të kishte qenë më e madhe se e djalit të tij Petritit. Megjithëse
në këtë familje mosha e fillimit të sëmundjes është më e vogël në breznitë pasardhëse, nuk mund të nxirren
përfundime mbi ekzistencën e vërtetë të anticipacionit të kësaj sëmundjeje duke u bazuar vetëm në një familje.

Problemi 6
Çifti ka lindur një fëmijë të sëmurë dhe rreziku i përsëritjes së një sëmundjeje reçesive autozomike te dy prindër
bartës është 25%. Nëse kjo mënyrë tejçimi është vetëm 20% atëhere rreziku i këtij çifti do të jetë 0,2 x 0,25 =
0,05 ose 5%.
Nëse çifti do te kish pasur më parë disa femijë të shëndoshë, ky rrezik do të ulej akoma. Sa më shumë fëmijë
normalë të kenë lindur aq më tepër ulet rreziku dhe zvogëlohet probabiliteti i tejçimit reçesiv autozomik, ndërsa
rritet probabiliteti i një fenokopje.

160
Problemi 7
Sëmundjet gjenetike që rrisin shpeshtësinë me rritjen e moshës së nënës janë anomalitë kromozomike, sidomos
sindroma e Down. Në moshën 27 vjeçare ky rrezik është 1: 784 lindje, ndërsa në moshën 37 vjeçare është 1/188
lindje. Prandaj, ky rrezik i rritur kërkon që të kryhet diagnoza citogjenetike e paralindjes së kariotipit të fetusit.

Problemi 8
1 - Vërtetimin pas lindjes se defektit biokimik
2 - Vendosjen e fëmijës në një program mjekimi përkatës (dietë e varfër me fenilalaninë)
3 - Këshillimin gjenetik të prindërve duke i informuar mbi origjinën e tejçimin e sëmundjes dhe mënyrat e
mjekimit e të parandalimit të saj.

Problemi 9
- Njollat kafe-qumësht me diametër mbi 4-5 cm dhe në numër mbi 4-5 janë një nga shenjat e sëmundjes së
neurofibromatozës së tipit 1 (NF1).
Detyrat që i dalin mjekut janë klinike dhe gjenetike. Nga ana klinike ai duhet të vërtetojë ose të përjashtojë
diagnozën e NF1 nëpërmjet ekzaminimeve të ndryshëm (radiografi, njollat e Lisch në retinë, etj.). Nga ana
gjenetike duhen kryer ekzaminimet përkatëse edhe te prindërit për të vërtetuar një tejçim nga njëri prej prindërve
ose për të vërtetuar një mutacion të ri te fëmija. Në rastin e parë, ai çift prindërish ka një rrezik prej 50% për të
lindur një fëmijë me NF1 në çdo shtatzënësi dhe në këtë rast indikohet diagnoza e paralindjes, ndërsa po të jetë
një mutacion i ri çifti nuk ka asnjë rrezik.

Problemi 10
- Në rradhë të parë mjeku duhet të bëjë vlerësimin e shkallës së gravitetit të hiperlipidemisë dhe vendosjen e një
diagnoze të saktë nëpërmjet ekzaminimit klinik dhe testeve laboratorike të tjera. Ekzistojnë shumë forma
gjenetike te hiperlipidemisë, një pjesë janë me origjinë njëgjenike dhe shumica me origjinë shumëfaktorëshe.
Por, një diagnozë e saktë nuk mund të bëhet pa kryer ekzaminimet klinike dhe laboratorike (përcaktimin e
vlerave të lipideve) edhe në prindërit dhe vëllezërit e motrat e pacientit. Prandaj, mjeku duhet që të informojë
pacientin mbi çka u tha me sipër dhe t’i rekomandojë atij që të informojë të afërmit e tij. Për arsye etike është e
pakëshillueshme që mjeku të informojë drejtpërsëdrejti të afërmit e pacientit, pasi është ky i fundit që duhet të
vendosë për të informuar ose jo të afërmit e tij mbi diagnozën që i është përcaktuar dhe për rrjedhojat që dalin
prej saj.

Problemi 11
a)V; b)R; c)R; d)R; e)V; f)V; g)R; h)V

161
Problemi 12
a)
Arturi

I
1 2

II Ademi
1 2 3

Pirro Mira
III
1 2

Ela Fatosi Gëzimi

IV
1 2 3 4

?
b) Supozojmë që sëmundja tejçohet në mënyrë reçesive e lidhur me kromozomin X. Në këtë rast nëna e Mirës
është detyrimisht heterozigote pasi ka marrë kromozomin X me gjenin mutant nga i ati. Probabiliteti që t’ia
tejçojë Mirës këtë kromozom është 1/2 dhe që kjo t’ia tejçojë Elës është 1/2. Pra Probabiliteti i Elës për të qenë
bartëse është 1/4. 17
PROBLEMI Dy djemtë e Mirës janë normalë prandaj kanë marrë kromozomin normal.
c) Nëse supozojmë që sëmundja është dominante autozomike nëna e Mirës ka një probabilitet 1/2 për të qenë
bartëse dhe që t’ia japë alelin dominant A Mirës është 1/2. Pra Mira ka një probabilitet 1/4 për të qenë bartëse
dhe Ela 1/8. Por,meqenëse okulisti gjatë vizitës së tij ka gjetur dëmtime tregon se ajo është bartëse. Në vartësi
nga penetranca e sëmundjes ajo mund ose jo të shfaqë sëmundjen.

162
Problemi 13
a)

Problemi
I 13
1 2

II Shpresa Marta Meri

1 2 3 4 5 6

Etleva Pranvera
Meri
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 Naomi 10
Blendi Nora Neli

IV
1 2
Oli Odeta

b) DMD është një sëmundje reçesive e lidhur me kromozomin X. Në rastet e vetme (sporadike) në familje për
sëmundje të tilla nëna e të sëmurit ka një probabilitet prej 2/3 për të qenë bartëse dhe 1/3 që të ketë ndodhur një
mutacion i freskët në gametogjenezën e saj.
Pra, probabiliteti i Shpresës (II2) për të qenë bartëse është 2/3.
Probabiliteti që dy vajzat e saj, Etleva (III2) dhe Pranvera (III4) që nuk kanë asnjë djalë, për të qenë bartëse është
2/3 x 1/2 = 1/3 dhe si rrjedhojë probabiliteti i vajzave të tyre, Olit (III1) dhe Odetës (III2), për të qenë bartëse
është 1/3 x 1/2 = 1/6.
Probabiliteti që Shpresa të ketë marrë gjenin e DMD nga nëna e saj (I2) është 1/2, prandaj probabiliteti që nëna e
Shpresës të jetë bartëse e DMD është 2/3 x 1/2 =1/6.
Nëse nëna e Shpresës është bartëse e DMD, probabiliteti që ajo t’ia ketë dhënë Merit gjenin e DMD është 1/2,
pra probabiliteti i Merit, që nuk ka djalë, për të qenë bartëse është 1/3 x 1/2 = 1/6.
Për Martën llogaritja për të qenë bartëse do të bëhet nëpërmjet formulës së teoremës së Bayes sepse ajo ka dy
djem të shëndoshë (Tab.1).

163
Tab.1
BARTËSE JO BARTËSE
Probabiliteti a priori 1/6 5/6
Probabiliteti i kushtëzuar (1/2)2=1/4 1
(dy djem të shëndoshë)
Probabiliteti i përbashkët 1/6 x 1/4 =1/24 5/6 x 1 = 5/6 = 20/24
Rreziku relativ 1 20
1/24 20/24
Probabiliteti përfundimtar ------------------= 1/21 -------------------= 20/21
1/24 + 20/24 1/24 + 20/24
Probabiliteti a priori që Marta të jetë bartëse është sa ajo e Mirës, pra 1/6, dhe që ajo të mos jetë bartëse është 1-
1/6 = 5/6. Por, ky probabilitet kushtëzohet nga dy djemtë e shëndoshë të saj (1/2 x 1/2 = 1/4). Prandaj,
probabiliteti i përbashkët që ajo të jetë bartëse dhe të ketë dy djem të shëndoshë është 1/6 x 1/4 = 1/24, dhe që ajo
të mos jetë bartëse dhe të ketë dy djem të shëndoshë është 1 x 5/6 = 5/6. Rreziku relativ për të qenë bartëse është
1/24 : 20/24 = 1/20. Probabiliteti përfundimtar jepet nga raporti i probabilitetit të përbashkët me atë të
përgjithshëm. Përfundimisht, probabiliteti i Martës, që ka dy djem të shëndoshë, për të qenë bartëse është 1/21.
Probabiliteti i vajzave të saj, Norës (III8) e Nelit (III9), për të qenë bartëse është sa 1/2 e probabilitetit të Martës,
pra 1/2 x 1/21 = 1/42.
c) Për të pasur një rrezik prej 2% për një fëmijë me DMD, një grua duhet të ketë një rrezik prej 8% për të qenë
bartëse. Prandaj, Marta dhe vajzat e saj Nora e Neli, nuk pranohen për diagnozë të paralindjes pasi rreziku i tyre
për të qenë bartëse të DMD është më i vogël nga 8%.

Problemi 14
1) h; 2) f; 3) j; 4) e; 5) d; 6) a; 7) c; 8) b; 9) g; 10) i

Problemi 15
a) Fibroza kistike është një sëmundje reçesive autozomike, pra të sëmurët lindin nga dy prindër heterozigotë.
Duke qënë se Petriti dhe Ela jane të shëndoshë probabiliteti i tyre për të qënë bartës është 2/3.
b) Rreziku i tyre për të patur një fëmijë të sëmurë me fibrozë kistike është:
2/3 x 2/3 x 1/4 = 1/9.
c) Në fakt, Petriti me Elenën kanë lindur tre fëmijë të shëndoshë, prandaj rreziku i tyre është më i vogël.
Probabiliteti që të jenë të dy bartës është 2/3 x 2/3 = 4/9 dhe probabiliteti që të dy të mos jenë bartës është 1 –
4/9 = 5/9.
Probabiliteti që të jenë bartës dhe të kenë një fëmijë të shëndoshë (1/4AA + 2/4 Aa) është 3/4 dhe që të kenë tre
fëmijë të shëndoshë është (3/4)3 = 27/64. Probabiliteti që asnjëri prej tyre të mos jetë bartës dhe të kenë tre fëmijë
të shëndoshë është 1.
Probabiliteti i përbashkët është 4/9 x 27/64 = 3/16  0,19 dhe 1 x 5/9 = 5/9  0,56.
Probabiliteti përfundimtar (a posteriori) është raporti midis probabilitetit të përbashkët me probabilitetin e
përgjithshëm ose 0,19/0,19 + 0,56  0,25 ose 1/4 për të qënë bartës e patur tre fëmijë të shëndoshë dhe 0,56/0,16
+ 0,56  0,75 ose 3/4 për të mos qënë bartës dhe patur tre fëmijë të shëndoshë (Tab.2).

Tab.2
TË DY BARTËS ASNJËRI BARTËS
Probabiliteti a priori 4/9 5/9
Probabiliteti i kushtëzuar (3/4)3 = 27/64 1

164
(tre fëmijë të shëndoshë)
Probabiliteti i përbashkët 4/9 x 27/64 = 3/16  0,19 1 x 5/9 = 5/9  0,56
0,19 0,56
Probabiliteti a posteriori ----------------= 0,25 ose 1/4 ----------------= 0,75 ose 3/4
0,19 + 0,56 0,19 + 0,56

Përfundimisht, probabiliteti që Petriti me Elen të kenë një fëmijë të sëmurë me fibrozë kistike në shtatzënësinë e
ardhshme është 1/4 x 1/4 = 1/16.

Problemi 16
Neurofibromatoza është një sëmundje dominante autozomike me ekspresivitet variabël nga një gjëndje tepër e
rëndë deri në një gjendje normale me ndonjë shenjë minore që duhet kërkuar me kujdes me ekzaminime klinike
e instrumentale. Nëse ndonjë prej prindërve të gruas ka një shenjë të tillë, ai është bartës i gjenit dhe ka një rrezik
prej 50% që t’ia tejçojë fëmijëve të tij. Nëse gruaja në fjalë, e sëmurë rëndë, përbën një mutacion të ri, pra e ka
gjenin e neurofibromatozës, pavarësisht se prindërit e saj janë të shëndoshë, ajo ka një probabilitet prej 50% që
t’ia tejçojë sëmundjen fëmijëve të saj. Pra, informacioni i dhënë gruas është i gabuar.

Problemi 17
1) b; 2) d; 3) e; 4) j; 5) c; 6) g; 7) f; 8) i; 9) h; 10) a

Problemi 18
Diagnoza e paralindjes në këtë rast nuk ka vlerë sepse nëna bartëse e translokacionit do t’i japë gjithmonë fetusit
dy kromozomet 21 të translokuar që, sëbashku me kromozomin 21 të babait do të formojnë gjithmonë një fetus
me trizomi 21. Pra, kjo grua ka një rrezik 100% për të patur një fëmijë me sindromën Down. Këtij çifti i
këshillohet adoptimi i një fëmije ose inseminimi artificial.

Problemi 19
a) Rreth 15%.
b) Të paktën 50% janë anomali kromozomike.

Problemi 20
Një ndër problemet e mëdha të ekzaminimit të kariotipit fetal nga vilet koriale është mozaicizmi që takohet në
ekzaminimin e linjave të ndryshme qelizore në kulturë. Shpesh mozaicizmi i gjendur në këto kultura nuk është
real, por pozitiv i rremë, prandaj duhet vërtetuar nëpërmjet ekzaminimit të kariotipit fetal nga lëngu amniotik.

Problemi 21
Niveli i alfa-fetoproteinës në serumin e nënës (MSAFP) është tipikisht i rritur kur fetusi ka një defekt të hapur të
tubit neural. Nivelet e MSAFP dhe estriolit të pakonjuguar janë zakonisht të reduktuara dhe gonadotropina
korionike humane e rritur kur fetusi ka sindromën Down.

Problemi 22
1) R; 2) V; 3) V; 4) V; 5) V; 6) R; 7) V; 8) V; 9) V; 10) R

Problemi 23
1) B; 2) D; 3) A; 4) D; 5) E; 6) A; 7) C; 8) A; 9) C; 10) D

165
Problemi 24
1) c; 2) c; 3) f; 4) f; 5) b; 6) f; 7) f; 8) d; 9) f; 10); d 11) e; 12) d; 13) f; 14) d;
15) b; 16) c; 17) b; 18) d ; 19) a; 20) b

Problemi 25
1) d ; 2) c ; 3) c ; 4) d ; 5) c ; 6) c ; 7) c ; 8) a ; 9) d ; 10) b ; 11) c ; 12) c ; 13 d ; 14) a ; 15) d ; 16) c; 17) d; 18) c

Problemi 26
a) Një prapambetje e zhvillimit fizik e mendor mund ta japin shumë sëmundje gjenetike me mënyra të ndryshme
trashëgimie: dominante autozomike (mutacion i ri, meqë prindërit janë të shëndoshë), reçesive autozomike,
reçesive e lidhur me kromozomin X, anomali kromozomike dhe trashëgimi shumëfaktorëshe.
b) Martesat përbrenda një fshati të vogël rrisin mundësinë që ato të jenë me afërsi gjaku dhe këto martesa janë
më tepër karakteristike për trashëgiminë reçesive autozomike, më pak për ato reçesive të lidhur me kromozomin
X dhe akoma më pak për ato me mënyrat e tjera të trashëgimisë.
c) Në këtë rast mund të hipotizohet trashëgimia reçesive e lidhur me kromozomin X pasi të tre motrat (nëna dhe
dy motrat e saj) kanë lindur djem të sëmurë dhe vëllezërit e tyre kanë djem e vajza të shëndosha. Pa dyshim që
nëna e tyre është bartëse e kësaj sëmundjeje që ua ka tejçuar vajzave të saj dhe këto djemve të tyre.

Problemi 27
a)

I
1 2

II
1 2 3 4 5 6

III
1 2 3 4

IV
1 2 3

166
b) Që III3 të jetë bartëse e hemofilisë duhet të gjejmë nëse e ëma II3 është bartëse e sëmundjes. Meqenëse I2 ka
lindur dy djem me hemofili, ajo është bartëse e sigurtë. Atëhere, për II3 mund të bëjmë 3 hipoteza:
1 - Ajo është bartëse dhe ia tejçuar gjenin vajzës së saj III3
2 Ajo është bartëse por nuk ia ka tejçuar gjenin vajzës së saj
3 - Ajo është homozigote normale, pra nuk e ka trashëguar gjenin nga nëna I2
Probabiliteti a priori që II3 të jetë bartëse është 1/2 dhe probabiliteti që ajo të jetë homozigote normale është 1/2.
Por, II3 ka një vajzë III2 që ka lindur tre djem të shëndoshë. Atëhere, probabiliteti i kushtëzuar që II3 të jetë
heterozigote (1/2), që edhe vajza e saj III2 të jetë heterozigote (1/2) dhe të ketë tre djem të shëndoshë (1/2)3 është
: 1/2 x 1/2 x (1/2)3 = 1/32
Probabiliteti që II3 të jetë homozigote normale dhe të ketë një vajzë normale me tre djem të shëndoshë është 1.
Probabiliteti përfundimtar që II3 të jetë heterozigote është 1/32 : 1 /32 + 1/2 = 1/17 dhe që të jetë homozigote
normale është 16/17.
Probabiliteti që III3 të jetë heterozigote do të jetë 1/2 x 1/17 = 1/34 (Tab.3)

Tab.3
II3 heterozigote II3 homozigote normale
Probabiliteti a priori 1/2 1/2
Probabiliteti i kushtëzuar që III2 Hz
dhe me tre djem të shëndoshë të III2) 1/2 x (1/2)3 1
Probabiliteti i përbërë 1/2 x 1/2 x (1/2)3 = 1/32 1/2 x 1 = 1/2
1/32 1/2
Probabiliteti përfundimtar ------------------= 1/17 ----------------= 16/17
1/32 + 1/2 1/32 + 1/2

Problemi 28
Gruaja ka trashëguar detyrimisht kromozomin X me gjenin mutant të hemofilisë nga i ati i saj, pra është bartëse
dhe ka një probabilitet që t’ia tejçojë gjysmës së djemve të saj që lindin hemofilikë dhe gjysmës së vajzave që do
të jenë bartëse tësëmundjes.

Problemi 29
Një popullatë e izoluar, për shkak të martesave brenda përbrenda, mund të jetë shkak për një shpeshtësi të lartë të
gjenit dhe të bartësve (efekti i themeluesit) për disa sëmundje autozomike ose sëmundje të lidhura me gjininë.
Neurofibromatoza është prototipi i sëmundjeve me ekspresivitet variabël. Shenjat klinike në familje të ndryshme
e në individë të së njëjtës familje janë dëshmi e gamës së gjerë të shenjave klinike.
Akondroplazia është një sëmundje dominante autozomike që në shumicën dërmuese të rasteve shfaqet si një
mutacion i ri në çifte normale
Dizomia njëprindërore është prania e të dy kopjeve gjenike nga i njëjti prind dhe mungesë e kopjes gjenike nga
prindi tjetër. Kur janë të pranishme të dy kopjet e të dy kromozomeve nga i njëjti prind kemi dizomi
njëprindërore dhe kur janë të pranishme dy kopje gjenike të një kromozomi prindëror kemi izodizomi
njëprindërore.

Problemi 30
Kombinimi i një prapambetjeje të zhvillimit fizik, me defekte të zemrës dhe pozicion jonormal e karakteristik i
duarve është tipike për trizominë 18, një aneuploidi e shkaktuar nga mosshkëputja mejotike në gametogjenezën
e nënës.

167
Problemi 31
Kulturat e vileve koriale analizohen më herët në shtatzënësi sesa metodat e tjera të diagnozës së paralindjes.
Nëpërmjet vileve koriale diagnostikohen defektet e tubit neural (spina bifida, mielomeningocelë, anencefali,etj.)
dhe përftohen sasi të konsiderueshme të DNA për ekzaminimet molekulare. Por nga ana tjetër nuk mund të
përcaktohen proteinat fetale që janë të pranishme në lëngun amniotik.

Problemi 32
Amniocenteza nuk është ekzaminim i përshtatshëm pasi amniocitet nuk shprehin anomalitë biokimike.
Kordonocenteza që kryhet në javën e 28 është tepër vonë për të kryer dështimin selektiv në rastin e një fetusi të
sëmurë. Diagnoza gjenetike e preimplantimit aktualisht është e pamundur të kryhet pasi nuk është zbuluar asnjë
mutacion dhe nga ana tjetër analiza biokimike nuk mund të kryhet në një qelizë të vetme. Ekografia nuk është në
gjendje të zbulojë shenjat klinike të sindromës së Menkes. I vetmi ekzaminim që mbetet janë kulturat e vileve
koriale që lejojnë ekzaminimet biokimike në qelizat korionike fetale që kanë origjinë tjetër nga amniocitet dhe
që e shprehin defektin e metabolizmit të bakrit.

Problemi 33
Gjuha e të sëmurëve me Pierre Robin nuk zbret në orofarinks ku shërben si një faktor mekanik për të
parandaluar mbylljen e mureve palatine. Dëmtimi i parë mekanik çon në defekte të tjera dytësore. Prandaj ky
defekt konsiderohet sekuencë.

Problemi 34
Septumet ventrikulare nuk formohen për shkak të një zhvillimi anormal të brendshëm. Pra është një keqformim
dhe jo një sekuencë (që kërkon një faktor mekanik) ose deformim e as disrupcion.

Problemi 35
Meqenëse sëmundja është më e shpeshtë te femrat se te meshkujt, tregon se pragu i predispozicionit është më i
ulët te femrat se sa te meshkujt. Prandaj, një baba i sëmurë ka një rrezik më të lartë për të lindur fëmijë të sëmurë
sesa një nënë të sëmurë. Rreziku i përsëritjes është më i lartë te vajzat sesa te djemtë.

Problemi 36
Për një sëmundje shumëfaktorëshe, rreziku i përsëritjes ulet në parardhësit e largët të probandit. Për sëmundjet
dominante autozomike me penetrancë të ulët, rreziku i përsëritjes ulet me 50% për çdo brezni. Pra, do të jetë
2,5% për kushërinjtë e dytë, 1,25% për ata të tretë, e kështu me rradhë, me fraksionin e penetrancës të
pandryshuar. Përveç kësaj, nëse sëmundja është shumëfaktorëshe, rreziku i përsëritjes rritet në popullatat ku
shpeshtësia e sëmundjes është e lartë. Ndërsa nuk ekziston asnjë lidhje midis shpeshtësisë së sëmundjes në
popullatë dhe rrezikut të përsëritjes.

Problemi 37
Shtatshkurtësia, implantimi i ulët i flokëve në qafë dhe mungesa e zhvillimit gjinor përkojnë me sindromën
Turner, 45,X. Sindroma e Down ka prapambetje të rëndë mendore. Femrat 47,XXX kanë shtatlartësi normale.

Problemi 38
Meqenëse gruaja nuk është shtatzënë ekzaminimi citogjenetik nga lëngu amniotik ose vilet koriale nuk bëhet.
Neuronet nuk pësojnë ndarje qelizore dhe nuk përdoren për ekzaminime citogjenetike. Indet gonadale janë
vështirë për t’u marrë, sidomos te femra. I vetmi ind që merret dhe ekzaminohet lehtë është gjaku periferik.

168
XII. TERAPIA GJENIKE
Problemi 1
Këto dy sëmundje janë objekt studimi me një seri protokollesh të terapisë gjenike. Gjenet përkatëse janë mjaft të
mëdhenj, çka paraqet probleme. Në vecanti, gjeni i distrofisë muskulare paraqet vështirësi të mëdha pasi
distrofina është 450 kd dhe mRNA 14 kb, ndërsa faktori VIII është 220 kd dhe ka një mRNA 9 kb. Për të
mjekuar distrofinë muskulare duhet të arrihen në muskul nivele të larta të ekspresionit të gjenit dhe del nevoja e
një efiçience të lartë të përkthimit në qelizat muskulare.
Përkundrazi, për hemofilinë → proteina duhet të sekretohet në plazmë dhe kjo mund të ndodhë nga inde të
ndryshme përfshirë edhe fibroblastet, mëlçinë, qelizat muskulare ose qelizat endoteliale. Pra, nuk është e
nevojshme një rregullim i saktë dhe nivele të larta të ekspresionit mund të jenë me rezultat të mirë mjekues.
Edhe nivele të ulta të ekspresionit (1ng/ml) mund të jenë klinikisht të suksesshme. Po të vihen në krahasim,
hemofilia edhe pse paraqet probleme, përbën një problem më të thjeshtë për t’u përballuar në krahasim me
distrofinë muskulare dhe është e destinuar të ketë më sukses në vitet e ardhshme.

Problemi 2
Në protokollet e mjekimit të fibrozës kistike marrin pjesë shumë studjues e pacientë meqenëse ekziston një
probabilitet suksesi. Ato që kufizojnë efikasitetin e mjekimit janë koha e shkurtër e infeksionit nga adenovirusi,
pasi DNA nuk futet në mënyrë të qëndrueshme në gjenomë sepse mbetet si epizomë në qelizë dhe humbet me të
shpejtë në qelizat që janë në ndarje. Përveç kësaj, qelizat e infektuara mund të eliminohen nga sistemi imunitar.
Një përgjigje imune e fortë, përveç se eliminon qelizat e infektuara, mund të provokojë një toksicitet të
drejtpërdrejtë. Përgjigja imune mund të në të ardhmen mjekimin e të njëjtit pacient me të njëjtin vektor. Ekziston
një kufizim të dimensioneve të insertit në vektorët adenoviralë edhe pse gjeni CFTR shprehet me efikasitet në
këtë mënyrë. Sëmundja e fibrozës kistike nuk është e kufizuar vetëm në mushkëritë dhe problemet në organet e
tjera nuk zgjidhen me këtë mënyrë mjekimi. Megjithatë, mushkëria është organi që dëmtohet më rëndë te këta
pacientë. Metoda të tjera alternative përfshijnë përdorimin e vektorëve retroviralë in vivo dhe ex vivo ose futja
drejtpërdrejt në mushkëri, me anë të aerosolit, e DNA së ngjitur te një agjent tjetër në gjendje të lehtësojë futjen
në qelizat (p.sh. lipozomet).

Problemi 3
1) d; 2) b; 3) a; 4) c

Problemi 4
1) Terapia gjenike në qelizat somatike. Vektori adenoviral futet vetëm në mushkëri me aerosol. Edhe pse ndonjë
vektor i rrallë arrin në gonadet, adenovirusi nuk ka një integrim të qëndrueshëm. Prandaj transmetimi i
renditjeve të vektorit nëpërmjet linjës gjerminale është shumë e pamundur. Meqenëse fibroza kistike është një
sëmundje reçesive autozomike, pacienti është homozigot për një mutacion të gjenit CFTR. Prandaj të gjithë
fëmijët janë bartës të detyrueshëm.
2) Terapia gjenike në linjën gjerminale rastësore. Ky eksperiment është projektuar si terapi gjenike mbi qelizat
somatike. Megjithatë, rezultatet e PCR tregojnë që renditjet e vektorit kanë mbrritur në mënyrë të pavullnetshme
(rastësisht) gonadet dhe janë integruar në qelizat gjerminale nga lindin spermatozoidet.

169
Problemi 5
Nga vektorët e përmendur në problem,vetëm adenoviruset e shoqëruar (një tip parvovirusi) njihet që fut gjenet e
tij në gjenomën e bujtësit.Adenoviruset, lipozomet dhe DNA e pastër nuk e bëjnë dot. Retroviruset janë
gjithashtu të aftë të fusin gjenet e tyre në gjenomën e bujtësit.

170
171
172