BUKU PANDUAN

PERKHIDMATAN UJIAN GENETIK

PUSAT GENOM MANUSIA
EDISI OGOS 2022
 Buku Panduan Perkhidmatan Ujian Genetik
Pusat Genom Manusia

HAKCIPTA
© 2020 Semua hakcipta adalah terpelihara. Semua bahagian daripada kandungan penerbitan ini
tidak boleh disalin atau dikeluarkan dalam sebarang bentuk termasuklan fotokopi, rakaman dan
lain-lain tanpa kebenaran bertulis daripada penerbit.

Diterbitkan oleh : Pusat Genom Manusia

Alamat : Pusat Genom Manusia, Pusat Pengajian Sains Perubatan, Kampus Kesihatan, USM,
16150 Kubang Kerian, Kelantan.
 JAWATANKUASA PENERBITAN
Penasihat
Profesor Madya Dr. Sarina Sulong (Penyelaras Pusat Genom Manusia)

Editor
Chia Boon Hock

Ahli
Profesor Dr. Zilfalil Alwi
Dr. Nazihah Mohd Yunus
Dr. Aziati Azwari Bt Annuar
Dr. Marahaini Musa
Dr. Ahmad Aizat Abdul Aziz
Dr. Wan Nur Amalina Binti Zakaria
Dr. Nurfadhlina Musa
Mohamad Ros Sidek
Nor Atifah Mohd Adam
Siti Mariam Ismail
Norhidayah Ramli
Mohd Zaki Hussin
Nurul Alia Mohd Nawi
Nik Mohd Zulfikri Mat Zin
Norhafizah Che Abdul Razak
Zulaikha Abu Bakar@Muda
Nur Fatin Syahirah Rasudin
Noor Hanan Abdullah
Mohamad Hafizi Mohd Zin
 Kandungan

Kata Aluan……………………………………………………………………………………………………………………………2

1.0 Pengenalan……………………………………………………………………………………………………………………..3

1.1 Petunjuk Kualiti…………………………………………………………………………………………………………..4

1.2 Piagam Pelanggan………………………………………………………………………………………………………..6

1.3 Lokasi Pusat Genom Manusia……………………………………………………………………………………….6

1.4 Nombor Untuk Dihubungi…………………………………………………………………………………………….7

1.5 Carta Organisasi MS ISO 15189: 2014

1.5.1 Key personnel untuk MS ISO 15189: 2014…………………………………………………………9

1.5.2 Senarai Clinical Personnel untuk MS ISO 15189: 2014………………………………………10

1.6 Ujian Yang Diakreditasi Oleh MS ISO 15189: 2014 Hospital USM………………………………… 10

2.0 Polisi Perkhidmatan. ..............................................................................................................................................12

2.1 Waktu Bekerja. .....................................................................................................................................................12

2.2 Tempoh Ujian Disiapkan (Turn Around Time atau TAT). ....................................................................12

2.3 Permohonan Ujian

2.3.1 Temujanji…………………………………………………………………………………………………………14

2.3.2 Jumlah Isipadu Darah Yang Diperlukan Bagi Ujian Sitogenetik & Ujian Molekular
Genetik……………………………………………………………………………………………………………..15

2.3.3 Caj Ujian……………………………………………………………………………………………………………16

2.4 Pengurusan Spesimen.......................................................................................................................................17

2.4.1 Kes segera ................................................................................................................................................17

2.4.2 Kriteria Penolakan Permohonan Ujian .......................................................................................17

2.4.3 Penghantaran sampel .........................................................................................................................18

2.5 Jaminan Kerahsiaan ...........................................................................................................................................18

3.0 Pegurusan Keputusan Ujian.................................................................................................................................19

3.1 Laporan Bercetak Keputusan Ujian .............................................................................................19

3.2 Laporan Lisan Keputusan Ujian ......................................................................................................19

4.0 Maklumbalas Pelanggan………………………………………………………………………………………………19

5.0 Penutup……………………………………………………………………………………………………………………...19

6.0 Lampiran
Lampiran 1: Borang permohonan ujian sitogenetik menggunakan sampel Peripheral
Blood…………………………………………………………………………………………………………………….20

Lampuran 2: Borang permohonan ujian sitogenetik menggunakan sampel sum-sum

Tulang……………………………………………………………………………………………………………...22

Lampiran 3: Borang permohonan ujian genetik molekul: Gen SRY……………………..24

Lampiran 4: Borang permohonan ujian genetik molekul: Spinal Muscular Atrophy

(SMA)………………………………………………………………………………………………………………..26

Lampiran 5: Borang permohonan ujian genetik molekul: Duchenne Muscular Atrophy

(DMD)………………………………………………………………………………………………………………28

Lampiran 6: Borang permohonan ujian genetik molekul: Sindrom Gilbert…………..30

Lampiran 7: Borang permohonan ujian genetik molekul: Analisis Mutatsi

BCR-ABL…………………………………………………………………………………………………………...32

Lampiran 8: Borang permohonan ujian Y-Chromosomal Microdeletions………………..34

Lampiran 9: Borang permohonan Genomic DNA Extraction…………………………………..36

Lampiran 10: Borang permohonan Prader Wili Syndrome……………………………………37

Lampiran 8: Risalah ’Genetic Testing Services: Human Genome Centre

………………………………………………………………………………………………………………………......40
Kata Alu-Aluan

Assalamualaikum Warahmatullahi Wabarakatuh dan salam

sejahtera.
Alhamdulillah, puji dan syukur kepada Allah SWT kerana dengan
izinNYA buku “Panduan Perkhidmatan Pusat Genom Manusia”
berjaya diterbitkan sebagai panduan dan rujukan semua pihak
yang terlibat dengan perkhidmatan ujian yang disediakan oleh
kami, termasuk Pegawai Perubatan dan Jururawat di Hospital
USM dan hospital luar yang terlibat.

Buku ini disediakan sebagai memenuhi keperluan sistem kualiti

yang diamalkan di jabatan ini iaitu MS ISO 15189: 2014. Seperti
mana yang dijelaskan di atas, tujuan penerbitan buku ini adalah
untuk menyediakan bahan rujukan dan panduan kepada pengguna perkhidmatan ujian
genetik termasuk ujian sitogenetik dan ujian genetik molekul.

Didalam buku ini dinyatakan maklumat berkaitan jabatan ini, dan tatacara yang perlu
dilakukan serta beberapa langkah yang perlu diambil perhatian bagi setiap pengguna yang
ingin memohon ujian genetik atau perkhidmatan makmal yang berkaitan.

Semoga dengan penerbitan buku ini, pengguna akan dapat memahami prosedur piawaian
dan keperluan ujian yang perlu dipatuhi untuk memastikan perkhidmatan ujian genetik
dapat dilaksanakan dan mematuhi kualiti perkhidmatan seperti yang dijanjikan.

Prof. Madya Dr. Sarina Sulong

Penyelaras
Pusat Genom Manusia

2
1.0 Pengenalan

Pada tahun 2001, Pusat Genom Manusia telah ditubuhkan dan berfungsi sebagai pusat
penyelidikan dan inovasi genetik manusia disamping fungsi asal penubuhannya untuk
pengajaran dan perkhidmatan ujian sitogenetik. Selanjutnya pusat ini telah berkembang
seiring dengan masa dan teknologi, dengan penambahan bilangan ujian termasuk
perkhidmatan ujian berasaskan genetik molekul. Sebelum penubuhan PGM di PPSP, ia
bermula sebagai sebuah unit yang dikenali sebagai Unit Genetik Perubatan. Idea
penubuhan unit ini telah bermula pada tahun 1992 atas cadangan pelbagai pihak. Bidang
genetik merupakan asas penting dalam bidang perubatan. Tambahan pula, pada tahun
1994, Pusat Pengajian Sains Perubatan (PPSP) USM telah dikenal pasti sebagai National
Focal Point for Human Genome Centre oleh Asia-pacific Conference on Medical Genetics.
Bagi menjayakan hasrat ini, PPSP telah mengambil inisiatif dengan menubuhkan sebuah
Unit Genetik Perubatan pada tahun yang sama (1994).

Misi

Untuk meningkatkan keupayaan, strategi, perkhidmatan dan konsultasi dalam bidang

genom manusia bagi memenuhi keperluan dan kemajuan sains dan teknologi dalam era
genomik manusia khususnya di Malaysia.

Visi

1. Memantapkan bidang penyelidikan teknologi genetik molekul manusia untuk

diaplikasikan di dalam diagnosis pesakit.

2. Membangunkan infrastruktur bagi melatih dan melahirkan tenaga pakar di dalam

bidang penyelidikan genom manusia.

3. Pengumpulan dokumentasi dan rujukan data genom manusia bagi aplikasi bidang
perubatan manusia dengan penumpuan kepada penghasilan produk yang
berasaskan kepada bioteknologi.

3
1.1 Petunjuk Kualiti

Proses Jenis Sampel Petunjuk Kualiti Tarikh

Kuatkuasa
Pre-examination Darah periferi, Memastikan sekurang- 22.1.2018
Sumsum tulang, kurangnya tidak lebih daripada
Gen SRY 10% daripada jumlah sampel
yang diterima ditolak dalam
tempoh sebulan.

Examination Darah periferi a) Memastikan kadar 22.1.2018

kegagalan karyotyping
darah peripheral tidak
melebihi daripada 20%
dalam tempoh sebulan.
b) Memastikan sekurang-
kurangnya 60%
14.6.2022
karyotyping ujian
sitogenetik (darah)
yang dikeluarkan
mengikut piawai ISCN
2016 [An International
System for Human
Cytogenetic
Nomenclature (2016)]
dengan resolusi
penjaluran ≥ 400 bphs

Sumsum tulang Memastikan kadar kegagalan

pengkulturan sumsum tulang 22.1.2018
tidak melebihi daripada 30%
dalam tempoh sebulan.

Gen SRY Memastikan sekurang-

kurangnya 70% sampel pesakit 6.4.2022
yang berjaya diproses dengan
analisis Polymerase Chain
Reaction (PCR) dalam tempoh
5 hari bekerja

4
Post-examination Darah periferi Memastikan sekurang- 22.1.2018
kurangnya 90% “Turn-Around-
Time (TAT)” keputusan ujian
darah peripheral dikeluarkan
dalam tempoh 28 hari.

Sumsum tulang Memastikan sekurang-

kurangnya 80% “Turn-Around- 22.1.2018
Time (TAT)” keputusan ujian
sumsum tulang dikeluarkan
dalam tempoh 21 hari.

Gen SRY Memastikan sekurang-

kurangnya 70% keputusan 6.4.2022
ujian SRY gene Detection
Analysis dapat dikeluarkan
dalam tempoh 2 hari bekerja
selepas validasi teknikal.

FISH Memastikan sekurang- 22.1.2018

kurangnya 70% “Turn-Around-
Time” (TAT) keputusan ujian
FISH dikeluarkan dalam masa
28 hari dari tarikh yang
dipohon.

5
1.2 Piagam Pelanggan

Kami berjanji akan memberikan perkhidmatan kaunter yang terbaik terhadap

para pelanggan dengan mengamalkan budaya kerja cemerlang dan komunikasi
yang mesra dengan pelanggan.

Memastikan borang permohonan ujian sitogenetik diisi dengan lengkap oleh

pengguna sebelum sesuatu sampel diterima bagi mengurangkan risiko
penolakkan sampel yang dihantar oleh pelanggan.

Memastikkan setiap laporan ujian sitogenetik yang telah siap dan lengkap
dimaklumkan atau dihantar kepada pemohon dalam tempoh yang telah ditetapkan.

1.3 Lokasi Pusat Genom Manusia

Pusat Genom Manusia terletak di Aras 1, Blok 9 iaitu di antara Unit Rekod Perubatan,
Hospital USM dan Pusat Kemahiran Klinikal, Pusat Pengajian Sains Perubatan
berhadapan dengan Jabatan Obstetrik Ginekologi.

6
1.4 Nombor Untuk Dihubungi

Sebarang pertanyaan atau kemusykilan mengenai perkhidmatan di Pusat Genom Manusia,

pihak wad atau klinik boleh menghubungi nombor telefon yang tertera di bawah:

Nama Nombor
Telefon/Sambungan

Telefonis Univerisiti Sains Malaysia Kampus Kesihatan 09-7673000

Kaunter Penerimaan Spesimen 6789

Makmal Sitogenetik 6789

Makmal Molekular Genetik 6968
Prof. Madya Dr. Sarina Sulong 6798
Penyelaras Pusat Genom Manusia
Prof. Dr. Zilfalil Alwi 6531
Perunding Kanan Pakar Perubatan Pediatrik & Klinikal
Genetik
Dr. Nazihah Mohd. Yunus 6798
Pakar Patologi (Genetik Perubatan) & Pemangku Pengarah
Makmal MS ISO 15189
Dr. Aziati Azwari Bt Annuar 6812
Pakar Patologi (Genetik Perubatan)
Dr. Marahaini Musa 6794
Pensyarah Universiti
Dr. Ahmad Aizat Abdul Aziz 6805
Pensyarah Universiti
Dr. Wan Nur Amalina Binti Zakaria 6767
Pensyarah Universiti
Dr. Nurfadhlina Musa 6799
Pengawai Penyelidik
En. Mohamad Ros Sidek 6800
Ketua Pegawai Sains
Pn. Nor Atifah Mohd Adam 6793
Pegawai Sains Kanan
En. Chia Boon Hock 4042
Pegawai Sains Kanan
Pn. Siti Mariam Ismail 6789
Juruteknologi Makmal Perubatan
Pn. Norhidayah Ramli 6789
Juruteknologi Makmal Perubatan

7
Pn. Nurul Alia Nawi 6789
Juruteknologi Makmal Perubatan
En. Nik Mohd Zulfiktri Mat Zin 6789
Juruteknologi Makmal Perubatan
Pn. Zulaikha Abu Bakar@Muda 6789
Juruteknologi Makmal Perubatan
Pn. Nur Fatin Syahirah Rasudin 6789
Juruteknologi Makmal Perubatan
En. Mohd Zaki Hussin 6797
Juruteknologi Makmal Perubatan
Pn. Norhafizah Che Abdul Razak 6797
Juruteknologi Makmal Perubatan
Pn. Noor Hanan Abddulah 6789
Penolong Pengwai Sains
En. Mohamad Hafizi Mat Zin 6789
Pembantu Makmal
Pn. Nisah Binti Jusoh 6796

Pejabat Am Pusat Genom Manusia 6796

8
1.5 Carta Organisasi MS ISO 15189: 2014 (Pusat Genom Manusia)

1.5.1 Key personnel untuk MS ISO 15189: 2014

9
1.5.2 Senarai Klinikal Personnel untuk MS ISO 15189: 2014

Bil Nama Bidang kepakaran

1. Prof. Dr. Zilfalil Alwi Perunding Kanan Pakar Perubatan Pediatrik &
Klinikal Genetik

2. Dr. Nazihah Mohd Yunus Pakar Patologi (Genetik Perubatan)

3. Dr. Aziati Azwari Bt Annuar Pakar Patologi (Genetik Perubatan)

4. Dr. Wan Nur Amalina Binti Pakar Patologi (Genetik Perubatan)

Zakaria

1.6 Ujian Yang Diakreditasi Oleh MS ISO 15189: 2014 Hospital USM

 Ujian Sitogenetik:
i. Peripheral Blood
ii. Sumsum Tulang

 Ujian Molekular Sitogenetik:

Fluorescence In-Situ hybridization (FISH)
Prob FISH yang ditawarkan:

WHOLE CHROMOSOME PAINTING (WCP)

WCP1 WCP12
WCP2 WCP13
WCP3 WCP14
WCP4 WCP15
WCP5 WCP16
WCP6 WCP17
WCP7 WCP18
WCP8 WCP19
WCP9 WCP20
WCP10 WCP21
WCP11 WCP22
WCP X Chromosome WCP Y Chromosome
WCP Xp XCAP X short
WCP Xq XCAP X long

CHROMOSOME MICRODELETION PROBES

PRADER WILLI 15(q11.2) XL SNRPN
Di-George VCFS TUPLE1-X 22q13.3 deletion Probe Combination
Angelman 15(q11.2) UBE3A/D15S10
William Beuren 7q11.23 Probe Wiliam Beuren Syndrome D7Z1
Cri-Du-Chat / SOTOS 5p15 Probe Combination

10
 Aneuscore XA 13/18/21 (FOR COMMON TRIPLOIDIES)
XA 13q14
XA 18q21
XA 21q22

MULTIPLE MYELOMA PANEL PROBES (MM)

del(13) 13q14.3 deletion probe with 13qter Subtelomere Specific Probe
t(4;14)(p16;q32) IGH/FGFR3 Translocation Dual Fusion Probe
t(14;16)(q32;q23) IGH/MAF Plus Translocation, Dual Fusion Probe
t(11;14)(q13;q32) IGH/CCDN1 Translocation, Dual Fusion Probe
del(17) (p13) P53 Deletion.

ACUTE MYELOID LEUKEMIA (AML)

inv(16)(p13q22) CBFβ/MYH11 Translocation, Dual Fusion
t(8;21)(q22;q22) AML1/ETO Translocation Probe Dual Fusion
t(15;17)(q24;q21) PML/RARα Translocation Dual Fusion

ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA (ALL)

t(12;21)(p12;q22) TEL/AML1 Translocation, Dual Fusion

CHRONIC MYELOID LEUKEMIA (CML)

t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL Dual Fusion Translocation Probe

CHRONIC LYMPHOCYTIC LEUKEMIA (CLL)/FOLLICULAR LYMPHOMA

t(14;18)(q32;q21) IGH/BCL2 Translocation Dual Fusion
t(8;14)(q24;q32) IGH/cMYC Translocation Dual Fusion

MYELODYSPLASTIC SYNDROME (MDS)

5q Deletion XL5 q31/5q33

SOLID TUMOR (BREAST CANCER)

HER2/NEU XL ERBB2 (HER2/NEU) amp

 Ujian Molekular Genetik:

i. Ujian gen SRY

11
 2.0 Polisi Perkhidmatan
Polisi perkhidmatan di Pusat Genom Manusia merangkumi waktu bekerja, tatacara
permohonan ujian, tempoh sesuatu ujian disiapkan dan polisi berkaitan etika dan
kerahsiaan maklumat sampel dan pesakit yang diuji.

2.1 Waktu Bekerja

Hari Masa

Ahad - Rabu 8.10 pagi hingga 4.55 petang

Khamis 8.10 pagi hingga 4.40 petang

Jumaat, Sabtu, Cuti Umum TUTUP

2.2 Tempoh Ujian Disiapkan (Turn Around Time atau TAT)

Tempoh sesuatu ujian disiapkan adalah dikira bermula selang masa antara spesimen
yang diterima di makmal hingga laporan yang telah disahkan dihantar kepada pihak yang
memohon.

Ujian Sitogenetik

Jenis ujian Tempoh masa

Karyotyping Darah Periferi* 28 hari
Karyotyping Sumsum Tulang* 21 hari
Fluoresence in-situ Hybridization * 28 hari
(FISH)

* Ujian yang telah diakreditasi oleh MS ISO 15189: 2014.

12
Ujian Genetik Molekul

Jenis ujian Tempoh masa**

Genomic DNA Extraction 3 hari
SRY Gene Detection Analysis* 7 hari
Gilbert Syndrome 21 hari
Spinal Muscular Atrophy (SMA) 15 hari
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 45 hari
BCR-ABL1 mutation analysis 45 hari
Prader Willi Syndrome (PWS) - MLPA 45 hari
Androgen Receptor Basic Mutation 45 hari
Analysis
Y Microdeletion Basic Analysis 15 hari
Y Microdeletion Extension Analysis 7 hari
Sequencing DNA 7 hari

* Ujian yang telah diakreditasi oleh MS ISO 15189: 2014.

** Tempoh masa adalah tertakluk kepada hari bekerja.

13
 2.3 Permohonan Ujian
1)Terdapat dua kaedah permohonan ujian yang digunakan oleh Pusat Genom Manusia
iaitu:
i) melalui sistem LIS (Permohonan melalui LIS hanya sah di Hospital USM yang
dilengkapi dengan system LIS sahaja ) atau
ii) Menggunakan borang permohonan ujian.

2) Permohonan ujian oleh pemohon daripada wad/klinik/hospital Luar USM hendaklah

menggunakan borang permohonan ujian yang disediakan di kaunter atau dimuat turun
dari laman sesawang: https://medic.usm.my/genome.

3) Berikut adalah senarai jenis borang ujian:

a) Borang permohonan ujian Sitogenetik menggunakan sampel Peripheral Blood

(Lampiran 1)

b) Borang permohonan ujian Sitogenetik menggunakan sampel sum-sum

tulang (Lampiran 2)

c) Borang permohonan ujian Molekular Gen SRY (Lampiran 3)

d) Borang permohonan ujian Molekular Spinal Muscular Atrophy (SMA)

(Lampiran 4)
e) Borang permohonan ujian Molekular Duchenne Muscular Atrophy (DMD)
(Lampiran 5)
f) Borang permohonan ujian Molekular Sindrom Gilbert (Lampiran 6)

g) Borang permohonan ujian Molekular BCR-ABL (Lampiran 7)

2.3.1 Temujanji

Pihak wad atau klinik perlu memastikkan bahawa setiap sampel yang ingin dihantar ke
makmal perlulah mendapatkan temujanji terlebih dahulu. Bagi pesakit di dalam Hospital
USM perlulah membuat temujanji melalui sistem Laboratory Information sistem (LIS).
Manakala bagi pesakit luar Hospital USM perlulah membuat temujanji dengan
menghubungi makmal berkenaan (samb. 6968/6797)

14
2.3.2 Jumlah Isipadu Darah Yang Diperlukan Bagi Ujian Sitogenetik
Dan Ujian Genetik Molekul
Bil Jenis ujian Jenis tiub Isipadu sampel yang
yang perlu diperlukan
digunakan
Sitogenetik
1 Karyotyping peripheral blood Sodium ± 3 ml (Dewasa)
heparin ± 2 ml (Bayi)
2 Karyotyping sumsum tulang Transport ± 3 ml (Dewasa)
media ± 2 ml (Bayi)
3 Fanconi Anaemia Karyotyping + Sodium ± 3 ml (Dewasa)
Chromosome breakage test heparin ± 2 ml (Bayi)
4 Karyotyping Fragile X Sodium ± 3 ml (Dewasa)
heparin ± 2 ml (Bayi)
5 Fluorosence in-situ Hybridization (FISH) Sodium ± 3 ml (Dewasa)
heparin ± 2 ml (Bayi)
Genetik Molekul
1 Genomic DNA Extraction EDTA ± 3 ml (Dewasa)
± 1 ml (Bayi)
2 SRY Gene Detection Analysis EDTA ± 3 ml (Dewasa)
± 2 ml (Bayi)
3 Gilbert syndrome EDTA ± 3 ml (Dewasa)
± 2 ml (Bayi)
4 Spinal Muscular Atrophy (SMA) EDTA ± 3 ml (Dewasa)
± 2 ml (Bayi)
5 Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) EDTA ± 3 ml (Dewasa)
± 2 ml (Bayi)
6 BCR-ABL1 mutation analysis EDTA ± 3 ml (Dewasa)
± 2 ml (Bayi)
7 Prader Willi Syndrome (PWS) - MLPA EDTA ± 3 ml (Dewasa)
± 2 ml (Bayi)
8 Androgen Receptor Basic Mutation EDTA ± 3 ml (Dewasa)
Analysis ± 2 ml (Bayi)

9 Y Microdeletion Basic and Extension EDTA ± 3 ml (Dewasa)

Analysis ± 2 ml (Bayi)

15
2.3.3 Caj Ujian
Asas kos caj ujian adalah bergantung kepada daripada mana sampel ujian diterima; sama
ada daripada Hospital USM, hospital/klinik kerajaan atau hospital/klinik swasta.

Bil Jenis ujian Caj untuk B40 Caj untuk T20

(RM) (RM)
A) Sitogenetik
1 Karyotyping peripheral blood 80.00 280.00
2 Karyotyping sumsum tulang 80.00 280.00
3 Fanconi Anaemia Karyotyping + 80.00 280.00
Chromosome breakage test
4 Karyotyping Fragile X 80.00 280.00
B) Molekular Sitogenetik
1 Fluoresence in-situ Hybridization 500.00 640.00
(FISH)
2 Fluoresence in-situ Hybridization 500.00 1240.00
(FISH) for Mutiple Myeloma
3 Fluoresence in-situ Hybridization 500.00 700.00
(FISH) for Tissue
C) Molekular Genetik
1 Genomic DNA Extraction 60.00 130.00
2 SRY Gene Detection Analysis 60.00 160.00
3 Gilbert syndrome 150.00 160.00
4 Spinal Muscular Atrophy (SMA) 310.00 320.00
5 Duchenne Muscular Dystrophy 420.00 650.00
(DMD)
6 Prader Willi Syndrome (PWS) - 80.00 390.00
MLPA
7 DNA Sequencing 120.00 250.00
8 Androgen Receptor Basic Mutation 690.00 1450.00
Analysis
9 Y Microdeletion Basic Analysis 130.00 280.00
10 Y Microdeletion Extension Analysis 130.00 280.00

16
2.4 Pengurusan Spesimen

2.4.1 Kes Segera

Keutamaan akan diberi kepada permohonan ujian yang digolongkan sebagai kes
‘kecemasan’. Untuk temujanji bagi kes begini pemohon perlulah menghubungi dan
memaklumkan pihak Pusat Genom Manusia di talian telefon sambungan 6789/6790.
Maklumat asas pesakit seperti nama pesakit, RN/IC dan jenis ujian dan sebab kecemasan
perlu dimaklumkan.
Jenis-jenis ujian yang dibenarkan untuk diuji secara segera (kecemasan) adalah;

a) Edwards Syndrome

b) Patau Syndrome

c) Kes-kes tertentu yg telah mendapat persetujuan daripada Pakar Sitogenetik/

Pakar patologi

2.4.2 Kriteria Penolakan permohonan ujian

a) Kriteria Penolakan Permohonan Ujian bagi Molekular Genetik:

1) Maklumat pesakit tidak sama seperti yang terdapat pada label

spesimen.
2) Spesimen dihantar tanpa menggunakan borang permohonan ujian atau
maklumat yang tidak lengkap pada borang tersebut.
3) Sampel darah yang beku.
4) Spesimen dihantar dengan menggunakan tiub anti-coagulan yang tidak
betul atau berlakunya kebocoran pada tiub anti-coagulan.

b) Kriteria Penolakan Permohonan Ujian Bagi Sitogenetik:

1) Maklumat pesakit tidak sama seperti yang terdapat pada label

spesimen.
2) Spesimen dihantar tanpa temujanji kecuali urgent/ exceptional
spesimen.
3) Spesimen yang beku atau hemolysed.
4) Spesimen dihantar tanpa ais pek atau disimpan dalam peti sejuk (4 –
8oC) selepas 24 jam pengambilan darah.

17
2.4.3 Penghantaran sampel
Sampel dari Hospital USM dan hospital sekitar negeri Kelantan perlu dihantar segera
ke Pusat Genom Manusia tanpa menggunakan pek ais. Manakala sampel dari luar
negeri Kelantan perlu dihantar bersama pek ais.

2.5 Jaminan Kerahsiaan

Semua maklumat pesakit, sampel ujian dan keputusan ujian makmal adalah SULIT.

Keputusan ujian makmal dapat diakses melalui LIS (secara atas talian) di
makmal/wad/klinik di Hospital USM. Keputusan ujian (hardcopy) akan dihantar ke
wad/klinik berkaitan.

Keputusan ujian makmal (hardcopy) daripada sampel yang diperolehi di luar Hospital
USM akan dihantar ke wad/klinik/hospital berkaitan.

18
3.0 Pegurusan Keputusan Ujian
3.1 Laporan Bercetak Keputusan ujian

Keputusan ujian yang telah siap akan disahkan oleh pakar genetik. Wad/klinik di Hospital
USM yang dilengkapi dengan LIS boleh mendapatkan keputusan ujian yang telah siap
secara atas talian. Satu salinan bercetak akan dihantar oleh pihak makmal kepada
pemohon secara pos kepada pemohon diluar Hospital USM.

3.2 Laporan Lisan Keputusan Ujian

Laporan ujian (secara lisan) dimaklumkan kepada wad/klinik/hospital

berkaitan oleh JTMP/Pegawai Sains/Pengarah Makmal/Pegawai Perubatan bila
diperlukan.

4.0 Maklumbalas Pelanggan

Sebarang maklumbalas terhadap mutu perkhimatan yang disediakan oleh Pusat Genom
Manusia berkaitan ujian genetik, sila salurkan kepada pihak Pusat Genom Manusia
sama ada melalui telefon di sambungan 6789/6796/6968. Anda juga boleh
memaklumkan kepada pihak PGM sebarang cadangan dan maklumbalas melalui Borang
Soal Selidik Kajian Kepuasan Pelanggan yang diedarkan kepada pelanggan yang terlibat.

5.0 Penutup
Buku Panduan ini menjelaskan maklumat yang berkaitan permohonan ujian yang
ditawarkan di Pusat Genom Manusia serta tatacara ringkas yang harus dilaksanakan oleh
semua pihak berkaitan. Segala maklumat yang terdapat di dalam buku ini adalah penting
mengikut keperluan semasa. Walau bagaimanapun, sebarang perubahan akan
dikemaskini dari semasa ke semasa.

19
LAMPIRAN 1

20
21
LAMPIRAN 2

22
23
LAMPIRAN 3

24
24

25
LAMPIRAN 4

26
27
LAMPIRAN 5

28
29
LAMPIRAN 6

30
31
LAMPIRAN 7

32
33
LAMPIRAN 8

34
35
LAMPIRAN 9

36
LAMPIRAN 10

37
38
39
Lampiran 11