FONAMENTS DE PSICOBIOLOGIA

Grau de Ψ

UNITAT 3. AMBIENT GENÈTICA I EVOLUCIÓ DE

LA CONDUCTA (I)

Evolució històrica dels conceptes en genètica y evolució

de la conducta
Les bases cel·lulars i moleculars de la herència
Models de transmissió:
Herència Mendeliana
Herència no Mendeliana
Herència Multifactorial
Alteracions cromosòmiques
Regulació de l’expressió gènica i Epigenètica
Consell Genètic: el paper del psicòleg
 Evolució històrica de conceptes

La prehistòria: Selecció d'espècies

Domesticació d’animals

Conreu

Els grecs: Substància física i forces

generadores

Hipòcrates (Humors)

Aristòtil (Calor vital)

 Evolució històrica de conceptes

CHARLES DARWIN ALFRED RUSSEL WALLACE THOMAS MALTHUS

SELECCIÓ
NATURAL

1809-1882 1823-1913 1766-1834 VARIABILITAT

Beagle

1859
http://www.gutenberg.org/files/1228/1228-h/1228-h.htm
 Evolució històrica de conceptes

MECANISMES DE
TRANSMISSIÓ?
Weismann (deixeble de Darwin) QUI? COM ?

1863: El germoplasma: Una teoria sobre l’herència

Somatoplasma: Substància bàsica d’un individu que es desenvolupa,

creix i es mor

Germoplasma: Constituent de la part immortal de l’home. Te la facultat

de duplicar a l’individu. La substància que fa un pont continu entre
generacions
 Aplicar el coneixement Herència i diferències individuals

GALTON I LA MESURA: REDUIR ELS FENOMENS A CONJUNTS DE NÚMEROS

Sir Francis Galton

1869

1822-1911

GALTON I EL MOVIMENT EUGENESIC

Eugenesia = Ben Engendrat (Eugenèsia + / Eugenèsia -)

1907- Primera llei d’esterilització obligatòria a Indiana (idiotes, violents, imbecils)

Charles Davenport 1910. Laboratori de Cold Spring Harbor. Registre eugenèsic recull de trets i
arbres genealogics relacionats amb la criminalitatt i la epilepsia

1933- Hitler i la raça suprema, esterilitza en 3 anys 225000 persones

 Aplicar el coneixement Herència i diferències individuals

Premi Nobel de la Pau 1970 Norman Borlaug

Desenvolupament de varietats de blat seleccionades genèticament

Eufenèsia (Lederberg, 1963): Intervenció amb la finalitat de reduir l’impacte de

genotips defectuosos en el propi individu

Problemes derivats dels estudis en genètica: discriminació

Ex. Programa de detecció de l’anèmia falciforme (USA)

Actualment tenim la possibilitat de localitzar, identificar, silenciar i transferir

gens d’unes cèl·lules a les altres ja hi ha algunes TERAPIES GÈNIQUES
 Mecanismes de transmissió de caràcters : herència monogènica

Gregor Mendel (1822-1884)

MECANISMES DE
TRANSMISSIÓ?
QUI, COM ?

Un model matemàtic
per explicar la herència

1865
1822-1884
Gémmules: Darwin
Germoplasma: Weismann
Elements: Mendel
Pangens: De Vries
Unitats: Spencer
Erich von Tschermak- Hugo de Vries Carl Correns Gen: Johansen (1909): Unitats
Seysenegg d'herència associades a un
Redescobreixen les lleis de Mendel al 1900 caràcter transmissible específic

La herència depèn de la informació que resideix en els cromosomes i que és transportada

per les gàmetes als descendents
 Evolució històrica dels conceptes: genética molecular

La identificació del material hereditari (del 1900 fins el 1952)

proteïnes o ADN?
MECANISMES DE
TRANSMISSIÓ?
QUI ?

Durant la primera meitat del segle XX, una gran part de la

comunitat científica pensava que les proteïnes eren el material
hereditari que es passava de pares a fills

Una idea equivocada de Les proteïnes tenien més

l’estructura de l’ADN variabilitat

F. Griffith (1927) Avery, McLeod i McCarthy (1944) L’ADN és el portador de la informació

genètica
 Evolució històrica genética molecular: ADN i el secret de la vida

La biologia molecular i mecanismes biològics

Rosalind Elsie 1953

Franklin
James Watson &
Francis Crick

MECANISMES DE
TRANSMISSIÓ?
QUI, COM ?

Kornberg (1956)
Mecanismes de replicació
Meselson i Stahl (1958)
http://www.dnalc.org/websites/
 Evolució històrica genética molecular

MECANISMES DE
TRANSMISSIÓ? COM ?

Kornberg (1956)
Mecanismes de replicació de l’ADN
Meselson i Stahl (1958)

Severo Ochoa, i Kornberg: síntesi d’RNA, DNA, polimerases, Premi Nobel de

Medicina 1959

Brenner i Crick (Cambridge, 1961) Codi de triplets U

Khorana i Niremberg 1968 PNM Descripció del codi genètic G
U
Jacob i Monod (1961) La regulació de l’expressió gènica Cysteine

Epigenètica (concepte emeregent mitjans del segle XX)

Avanços tècnics: Sanger Gilbert (1975-1977) La seqüenciació de l’ADN ; Mullis

(1985) La amplificació per PCR

Riggs AD, Russo VEA, Martienssen RA (1996). La regulació epigenètica

Diferents mecanísmes de regulació epigenètica
 Models de Transmissió: herència monogènica

Les lleis de Mendel

Els caràcters genètics estan controlats per parelles de gens.

Cada progenitor aporta 1 gen

Uniformitat dels heterozigots de la primera generació

-Concepte de dominant i recessiu
Elements
Llei de la segregació Parelles de elements
-En la formació de les gàmetes les parelles de Quantifica
gens es separen a l’atzar. Lleis de la probal¡bilitat

Llei de la transmissió independent de caracters

Gàmetes
GG G G Proporcions esperades
Mendel
gg g g Primera lley : 1
Segona lley: 3; 1
Tercera lley: 9,3,3,1
Gg G g
 Models de Transmissió: herència monogènica

Herència Autosòmica Dominant

Afectat Normal

Dd dd
Dd dd Dd dd

Patró vertical d’un pedigrí

Afectat Normal Afectat Normal Dominant

El caràcter dominant s’escriu en

majúscules i el recessiu en minúscules

Afecten igual als 2 sexes

Els afectats sempre tenen un progenitor afectat

Una malaltia amb patró dominant podria aparèixer per

primer cop en una família per causa d’una mutació
 Models de Transmissió: herència monogènica

Herència Autosòmica Recessiva

Normal Normal

Nn Nn
NN Nn Nn nn

Normal Normal Normal Afectat Patró horizontal d’un pedigrí

Recessiu
El caràcter dominant s’escriu en
majúscules i el recessiu en
minúscules
Afecten igual als 2 sexes
Existeixen portadors no afectats
Els afectats o malalts son homozigots
Els afectats o malalts poden no tenir cap
progenitor afectat però els dos han de ser
portadors
 Models de Transmissió: herència monogènica

Herència mendeliana en humans: exemples

Herència dominant
Malaltia de Huntington
Herència autosómica dominant
Es manifesta fenotipicament al voltant dels 50
Herència recessiva
Fenilcetonuria
Herència autosòmica recessiva
Dèficit fenil-alanina-hidroxilasa

Herència monogènica, excepcions a les lleis de Mendel

Herència lligada al sexe, Herència mitocondrial, Co-dominància, Al·lels
múltiples,Lligaments, Mutacions
 Herència lligada al sexe: cromosomes sexuals

X= 164 milions de bases

Y= 59 milions de bases

Herència lligada al sexe

http://www.ornl.gov/hgmis/posters/chromosome/
http://europepmc.org/backend/ptpmcrender.fcgi?accid=PMC5490203&blobtype=pdf
Herència lligada al sexe: dominant lligada a X
 Herència lligada al sexe: cromosomes sexuals

Herència lligada a X: modificació de les proporcions de Mendel

• Dominant
– Es presenta el doble en dones que en homes
– Si el pare està afectat ho transmet a totes les filles
– Les mares heterozigotes ho transmeten a la meitat de les filles i a la
meitat dels fills
Ex: raquitisme resistent a la vit D
Herència lligada al sexe: recessiva lligada a X
 Herència lligada al sexe: cromosomes sexuals

Herència lligada a X: modificació de les proporcions de Mendel

• Recessiva
– Les dones només estan afectades en homozigosi
– Les dones amb heterozigosi són portadores
– Els homes portadors manifesten sempre el caràcter, per tant hi haurà el
doble d’homes afectats que de dones
– Els homes afectats no transmeten el caràcter a cap dels seus fills
mascles, però les seves filles seran totes portadores
Ex: daltonisme, distrofia Ms de Duchene, hemofília
 Herència lligada al sexe: cromosomes sexuals

Herència lligada a Y: modificació de les proporcions de Mendel

• Característiques
– Només es presenta en homes
– Només es transmet a fills mascles
Ex: Orelles peludes

• S’ha demostrat que en els cromosomes X i Y hi ha una regió homòloga, en

aquest casos l’herència seria com si parléssim d’herència autosòmica
 Herècia limitada pel sexe

Herència limitada pel sexe

• Hi ha determinats genotips que tot i ser codificats per gens localitzats en

cromosomes autosòmics, només s’expressen en funció del sexe o que segons
el sexe s’expressen de forma diferent

– Ex. Calvície en humans

Genotip Femelles Mascles

BB calba calb
BB No calba calb
BB No calba No calb

Tot i que les dones presentin el genotip BB la calvície es presenta en

edats més avançades i és menys pronunciat
 Herència limitada pel sexe

Herència limitada pel sexe

• Emprempta (impronta o imprinting) genètica o impressió genètica

– La expressió genètica depèn de l’origen patern o matern del gen en concret
– És diferent d’una mutació perquè en la següent generació dependrà només
de l’origen matern o patern ( no del dels avis)

• Ex.
– Síndrome de Prader Willy (deleció del cromosoma patern) /
Síndrome de Angelman (deleció del cromosoma matern)
 Herència mitocondrial

Herència mitocondrial: només la transmet la mare

Conté 37 gens I codifica 13

proteïnes relacionades amb la
fosforilació oxidativa
Inici de la replicació

ADN mitocondrial
 Dominància incompleta

Dominància incompleta

Es basa en la observació de fenotips intermitjos.

Ex.
L’encreuament de determinades plantes vermelles x blanques, dona
com a producte en la F1 plantes de color rosa. Però a la F2
s’observen de nou plantes vermelles, blanques i roses

La malaltia de Tay-Sachs (metabolopatia dels lipids) els subjectes

homozigots moren als pocs anys de vida. Els heterozigots presenten
una funció normal (50%)
 Codominància

Codominància

Parlem d’al·lels codominants quan cada al·lel és capaç d'expressar-se en

cert grau en la seva forma heterozigòtica. Quan els diferents al·lels d’un
gen són responsables de productes gènics diferents i detectables
 Al·lels múltiples

Al·lels múltiples

Quan en un mateix gen es troben tres o més al·lels.

Ex. Els grups sanguinis AB0 que a més presenten un tipus d’herència
codominant (AB)

Genotip Antígen Fenotip

AA
A A
A0
BB
B B
B0
AB AB AB

00 - 0
 Modificacions de les proporcions de Mendel

Al·les letals

Al·lels letals dominants

La presencia d’un al·lel serà suficient per produir la mort

Al·lels letals recessius

Es necessari que estiguin en homozigosi perquè es
produeixi la mort. Ex: fibrosi quística

Què en penses?

En el ca dels al·lels letals dominants com pot ser que hi hagi

transmissió?
 La complexitat de l’herència

Penetrància: fa referencia al percentatge de individus portadors

que expressen o manifesten el trastorn o característica (si/no)

Expressivitat: diferents graus de expressió des de les formes més

lleus (poca expressivitat) fins a les mes greus (alta expressivitat).
L’expressivitat depèn de l’ambient o de la interacció amb altres
gens.
És un fenotip que es manifesta amb diferent intensitat entre
individus que presenten el mateix genotip
 La complexitat de l’herència

Penetrància: fa referencia al percentatge de individus portadors

que expressen o manifesten el trastorn o característica

Exemple de Penetrància pel cas de la malaltia de Huntington

Nombre de Risc de Huntington

Risc de patir
Gen repeticions en la següent
Huntington
CAG generació
Normal 26 o menys No No
Alt Normal 27-35 No Possible
Penetrància baixa 36-39 Possible Si
o incomplerta

Penetrància 40 o més 100% Si

complerta
 La complexitat de l’herència

Penetrància i expressivitat

100% Penetrant
Expressivitat Alta

100% Penetrant
Expressivitat variable

50 % Penetrant
Expressivitat variable

Malalt Greu Malalt Moderat Malalt Lleu No Malalt

 Malalties monogèniques
MONOGÈNICA

MALALTIA FREQÜENCIA/1000
RN
Autosòmica D 5,5
Autosòmica R 2,5
Lligades a X 2
Anomalies 10
cromosòmiques
TOTAL 20
Home Dona Home mort

Home afectat Dona afectada Dona morta