FONAMENTS DE PSICOBIOLOGIA

Grau de Ψ

UNITAT 3. AMBIENT GENÈTICA I EVOLUCIÓ DE

LA CONDUCTA (I)

Evolució històrica dels conceptes en genètica y evolució

de la conducta
Les bases cel·lulars i moleculars de la herència
Models de transmissió:
Herència Mendeliana
Herència no Mendeliana
Herència Multifactorial
Alteracions cromosòmiques
Regulació de l’expressió gènica i Epigenètica
Consell Genètic: el paper del psicòleg
 Regulació de l’expresió génica i Epigenètica

Totes les cèl·lules somàtiques d’un organisme tenen l’ADN

idèntic, els mateixos al·lels pels seus gens (la mateixa
informació genètica)

Perquè les cèl·lules de la pell són diferents de les neurones,

de les cèl·lules de la sang ...?

Perquè si tenim uns 20.000 gens hi ha més de 1.000.000 de

proteïnes diferents ?
 Conceptes bàsics

Com s’expressa la informació de l’ADN?

Transcripció Traducció
ADN ARNm PROTEÏNES
ARNr
ARNt
...

Origen Producte Procés

ADN ADN Replicació
ADN ARN Transcripció
ARNm Proteïnes Traducció
 Regulació de l’expresió gènica

Expressió gènica constitutiva /// Expressió gènica regulada

Alguns gens són necessaris pel funcionament basal de els cèl·lules i s’expressen
sempre (gens constitutius).

La regulació de la expressió gènica permet canvis en la quantitat i tipus de

proteïnes que es produeixen en una cèl·lula.
– Regulació de la transcripció
– Modificacions post-transcripcionals del RNAm
– Degradació del RNAm
– Síntesi de proteïnes (traducció)
– Modificacions post-traduccional
– …

Nucli Citoplasma

ADN ARN ARNm ARNm Proteïnes

1 2 3 4
1- Control 2- Control del 3- Control del 4- Control de 5- Control de
transcripcional processament transport de la traducció l’activitat de
ARN l’ARN proteïnes
Regulació post-transcripcional Regulació de l’expressió gènica

ADN PROMOTOR GEN 1 FINALIZADOR

intrò

intrò

intrò

intrò
preARN Exò 1 Exò 2 Exò 3 Exò 4 Exò 5

Empalme // Splicing //

ARNm 1 Exò 1 Exò 2 Exò 3 Exò 4 Exò 5 Proteina 1

ARNm 2 Exò 1 Exò 3 Exò 4 Proteina 2

ARNm 3 Exò 1 Exò 2 Proteina 3

ARNm 4 Exò 2 Exò 3 Exò 4 Exò 5 Proteina 4

 Regulació de l’expresió gènica: control epigenètic

Perquè tenim cèl·lules diferents si totes les cèl·lules tenen igual informació
genètica?

Nucli Membrana nuclear

ADN ARN ARNm ARNm

ADN
1 2 3
1- Control 2- Control del 3- Control del
transcripciona processament ARN transport de l’ARN
l
 Regulació de l’expresió gènica: control epigenètic

Hem de diferenciar entre:

1) La seqüencia de l’ADN: (CATTGGATTCCGGA...), codifica proteïnes

2) L’estructura de la cromatina pot actuar com un interruptor “on/off” de
l’expressió gènica

Control epigenètic: són canvis en la cromatina, que són mitòticament estables

i que regulen l’activitat gènica sense afectar la seqüencia de l’ADN. Alguns
canvis poden ser transgeneracionals
(Skinner al 2010)

DIFERÈNCIES ENTRE SEQÜÈNCIA / ESTRUCTURA

 Regulació de l’expresió gènica

Mecanismes de Regulació Epigenètica

1 2 3
Metilació de l’ADN Modificació histones ARN no codificant
Metilació

ADN
Isla CpG
 Regulació de l’expresió gènica: control epigenètic

Nucleosomes

DIFERÈNCIES ENTRE ADN / CROMATINA / CROMOSOMA

 Control epigenètic: metilació de l’ADN

1. Metilació de l’ADN

No metilació
Expresió génica

ADN
Illa CpG

Metilació
Expresió génica

ADN
Illa CpG
 Control epigenètic: modificació histones

2. Modificació histones.

Histones
ADN Ac
Grups acetil
Ac Ac

Ac
Ac Ac Ac Ac Ac Ac Ac Ac Ac

Ac Ac Ac Ac Ac Ac Ac Ac Ac Ac Ac
 Regulació de l’expressió gènica: control epigenètic

TRNASCRIPCIÓ POSSIBLE

TRNASCRIPCIÓ IMPOSSIBLE

La metilació de l’ADN és freqüent a les citosines CpG, localitzades en els

gens promotors

Rodenhiser and Mann, 2006

 Control epigenètic: ARN no codificant

3. ARN no codificant. MicroARN

ARN missatger Proteina

Unió a ARN missatger

Bloca la traducció
Proteina
 Regulació de l’expresió gènica: control epigenètic

CONTROL EPIGENÈTIC, EL LLOC ON ELS GENS I L’AMBIEN ES TROBEN

DIETA EXERCISSI ESTRÉS TÒXICS HISTORIA CANVIS

DE VIDA ENVELLIMENT

Estil de vida

Metilació Modificacions Canvis

DNA de les histones nucleosoma miRNA
(Acetilació, desacetilació...)

EPIGENÈTICA

AFECTA L’EXPRESSIÓ GÈNICA / FUNCIÓ / RESSILÈNCIA

 Regulació de l’expressió gènica: control epigenètic

Ratolins genèticament idèntics

La mare del ratolí marró va menjar durant l'embaràs una dieta rica en
grups metil

Els grups metil han afectat l’epigenoma del ratolí marró

Waterland and Jittle, 2003

 Regulació de l’expressió gènica: control epigenètic

Algus trastorns neurodegeneratius i trastorns amb retard mental tenen

bases epigenètiques.
 Regulació de l’expressió gènica: control epigenètic

Que aporta la epigenètica a la psicologia?

L’ambient pot modificar de forma permanent l'expressió dels nostres

gens.

Experiències primerenques i neurodesenvolupament

Marques genètiques i Conducta

Experiències familiars, epigenètica i transmissió transgeneracional

Son reversibles els canvis epigenètics?

https://www.youtube.com/watch?v=8a2vzhmNRNs
 Consell genètic

Estudia el risc de patir o transmetre a la descendència una malaltia

hereditària, i també transmet la informació a la persona o les persones
afectades i proporciona suport de tipus mèdic, psicològic i social

American Society of Human Genetics (1975): Definició de consell genètic

És un procés de comunicació que s'ocupa dels problemes humans associats a la presentació

o risc de presentació d'un trastorn genètic en una família. Aquest procés consisteix en el fet que
diferents especialistes procurin ajudar l'individu o la família a:

1) comprendre el diagnòstic, el possible curs de la malaltia i el tractament disponible

2) conèixer la manera en què l'herència contribueix al trastorn i al risc de recurrència
3) entendre les alternatives per a fer front al risc de recurrència
4) escollir una forma d'actuació adient a la seva visió del risc, als seus objectius familiars i a les
seves normes ètiques i religioses, i actuar d'acord amb aquesta decisió
5) portar a terme la millor adaptació possible al trastorn al membre afectat i/o al risc de
recurrència.
 Consell genètic

Bon consell genètic

• Actuació interdisciplinària: mèdics, genètics, psicològics, socials

• Diagnòstic: naturalesa malaltia, modus d’herència, risc de recurrència

• Comunicar el Diagnòstic: clar, objectiu, imparcial, sense tecnicismes,

paciència, respecte, donar temps, no influir en les decisions

• Informar de medis de suport mèdic, social i psicològic

 Consell genètic

Consultes

Prenatals → determinar si el fetus porta algun tipus de malaltia hereditària

Postnatals

→ Diagnòstic acurat de trastorns heterogenis (per exemple, retard mental)

→ Determinar el genotip en individus d’alt risc de patir una malaltia hereditària

(per exemple, fills de malalts de Huntington);

→ Parelles que han tingut fills afectats de malalties hereditàries (per

exemple, en parelles amb un fill amb S. de Down per descartar l'existència de
traslocacions equilibrades en un dels progenitors).
 Consell genètic

Etapes del consell genètic

 Consell genètic

Inseminació heteròloga (semen

donant) quan el problema es de l'home
o bé ambdós son heterozigots per a un
gen recessiu.

Fertilització in vitro: amb ovòcits d'una

altra dona o bé amb els de la dona, però
fent un estudi genètic de l'embrió

Diagnòstic prenatal: si es confirma una

anomalia genética es pot fer una
interrupció voluntària de l'embaràs
(avortament terapèutic).
Casos pràctics Malatia de Huntington

https://www.youtube.com/watch?v=Sb6YjAfB1H0

https://www.youtube.com/watch?v=KleHA0fv0Eg

Consell genètic

https://www.youtube.com/watch?v=F1od4IpaXM4

https://www.youtube.com/watch?v=NxaabtSxQVo
Bibliografia específica

1- Bases Genètiques de la conducta

David Bartres, Diego Redolar. Editorial UOC . Barcelona 2008

2- Genética de la conducta
Robert Plomin. Editorial Ariel. Barcelona 2002 (reimpresión 2009)

http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/#Anchor-From-14210

Lectures

Richard Dawkins. El Gen egoísta : las bases biológicas de nuestra conducta. Editorial Salvat.
Barcelona 1997

Ridley, Matt. Genome: The Autobiography of a Species in 23 Chapters. HarperCollins, 2000

James D. Watson. ADN el secreto de la vida. Editorial Taurus (2004)