Biologia General

• 1r bloc: La cèl·lula

‒ Tema 1: Organització cel·lular

‒ Tema 2: Membranes cel·lulars
‒ Tema 3: Energia, enzims i metabolisme
‒ Tema 4: La cadena respiratòria
‒ Tema 5: Cromosomes, cicle cel·lular i divisió cel·lular
‒ Tema 6: ADN, del genotip al fenotip
‒ Tema 7: Genètica de virus i procariotes
‒ Tema 8: El genoma dels eucarionts
 Biologia General

• 1r bloc: La cèl·lula

‒ Tema 1: Organització cel·lular

‒ Tema 2: Membranes cel·lulars
‒ Tema 3: Energia, enzims i metabolisme
‒ Tema 4: La cadena respiratòria
‒ Tema 5: Cromosomes, cicle cel·lular i divisió cel·lular
‒ Tema 6: ADN, del genotip al fenotip
‒ Tema 7: Genètica de virus i procariotes
‒ Tema 8: El genoma dels eucarionts
 Biologia General

• 1r bloc: La cèl·lula
‒ Tema 6: ADN, del genotip al fenotip
• 6.1 Quina és l'evidència que el gen és ADN?
• 6.2 Quina és l’estructura de l’ADN?
• 6.3 Com es replica l’ADN?
• 6.4 Com es reparen els errors?
• 6.5 Quines són les aplicacions del nostre coneixement de l'estructura del
ADN i la replicació?
• 6.6 Quina és l’evidència que els gens codifiquen proteïnes?
• 6.7 Com flueix la informació des del gens a les proteïnes?
• 6.8 Com és la informació continguda en el ADN transcrit per a produir
ARN?
• 6.9 Com es transcriu l’ARN en proteïnes?
• 6.10 Què passa amb el polipèptids després de la traducció?
• 6.11 Què són les mutacions?
6.6 Quina és l’evidència que els gens codifiquen proteïnes?

Models experimentals
• Pisum sativum (pèsol)
• Drosophila melanogaster (Mosca de la fruita)
• Escherichia coli
• Neurospora crassa (Floridura del pa) 1940
6.6 Quina és l’evidència que els gens codifiquen proteïnes?

Neurospora
• Rajos X generen
mutacions en l’ADN.
• Generació de
mutants simples
que perden
l’auxotròfia (arg).
6.6 Quina és l’evidència que els gens codifiquen proteïnes?

Hipòtesi: Un gen un enzim

Neurospora
• Rajos X generen
mutacions en l’ADN.
• Generació de
mutants simples
que perden
l’auxotròfia (arg).
 6.7 Com flueix la informació des del gens a les proteïnes?

Hipòtesi: Un gen un enzim  Un gen una cadena polipeptídica

 6.7 Com flueix la informació des del gens a les proteïnes?

Hipòtesi: Un gen un enzim  Un gen una cadena polipeptídica

Dogma central de la Biologia molecular (Francis Crick, 1958)

TRANSCRIPCIÓ TRADUCCIÓ
 6.7 Com flueix la informació des del gens a les proteïnes?

Les característiques estructurals de

l’ARN són:

1.- Cadena simple de polinucleòtid

2.- Ribosa com a molècula de sucre
3.- Bases nitrogenades:
adenina, guanina, citosina i uracil

Tipus d’ARN

En cèl·lules eucariotes:
* ARN missatger (ARNm)
* ARN de transferència (ARNt)
* ARN ribosomal (ARNr)
6.7 Com flueix la informació des del gens a les proteïnes?

Procariota Eucariota
6.7 Com flueix la informació des del gens a les proteïnes?

Excepcions al Dogma central de la Biologia molecular: Virus RNA

HIV i alguns virus inductors de tumors

RNA DNA Incorporació al genoma

de l’hoste
Retrotranscripció
després
d’infectar l’hoste
6.8 Com és la informació continguda en el ADN transcrit per a
produir ARN?
No corregeix erros
1 cada 104
6.8 Com és la informació continguda en el ADN transcrit per a
produir ARN?

La informació per a la síntesi de proteïnes es troba en el codi genètic

El codi genètic relaciona els gens (ADN) amb l’ARNm i aquest amb els aminoàcids (AA)
que s’utilitzen per a construir la proteïna en el procés de traducció.

• Cada seqüència de tres bases especifica un AA determinat.

• Cada grup de tres bases nitrogenades s’anomena codó.
• El nombre de codons diferents possibles és de 64 (43), ja que cada posició en el codó
pot ser ocupat per una de les quatre bases nitrogenades diferents.
• El 64 codons possibles codifiquen 20 AA i l’inici i final de la traducció.
• AUG, que codifica la metionina, és el codó d'inici, el senyal d'inici per a la traducció.
• Tres codons (UAA, UAG, i UGA) són els codons d'aturada.
6.8 Com és la informació continguda en el ADN transcrit per a
produir ARN?
6.8 Com és la informació continguda en el ADN transcrit per a
produir ARN?
6.8 Com és la informació continguda en el ADN transcrit per a
produir ARN?

• El codi genètic és redundant, però no ambigu.

• Després de restar els codons d'inici i fi, els restants codifiquen 19 AA diferents.
• Hi ha més d'un codó per a un AA, per tant, el codi és redundant.
• No obstant això, el codi no és ambigu, cada codó només representa un AA
 6.9 Com es transcriu l’ARN en proteïnes?
En la traducció, l’ordre dels AA està determinat per la seqüència dels codons en
l'ARNm. El portador dels AA és l’ARNt, al qual s’uneixen els AA de forma específica.

L’ARNt té un lloc específic per un aminoàcid, així també un anticodó específic i

complementari a un codó d'ARNm.

La posició 3’ del codó no

és sempre observada
 6.9 Com es transcriu l’ARN en proteïnes?
La unió de cada aminoàcid amb l’ARNt corresponent es fa mitjançant l’enzim aminoacil-tRNA
sintetases amb molta fiabilitat degut a l’estructura de 3 dimensions del tRNA.

Experiment de Seymour
Benzer. tRNA diferent
aminoàcid mateix codó.
 6.9 Com es transcriu l’ARN en proteïnes?
El ribosoma és la taula de treball molecular de la traducció. Té una subunitat gran i una
altra petita, ambdues d'ARN ribosomal i proteïnes.
Tres llocs a la subunitat gran del ribosoma interactuen amb els anticodons ARNt.
El lloc A és on el respectiu anticodó ARNt s'uneix al codó d'ARNm, el lloc P és on el ARNt
afegeix l’aminoàcid de la cadena polipeptídica, i el lloc E és on el ARNt s'allibera.
rRNA té una funció important en la revisió de la feina del ribosoma.
Els ribosomes de procariotes i eucariotes son diferents.
 6.9 Com es transcriu l’ARN en proteïnes?
Traducció es produeix en tres etapes: iniciació, elongació i fi
6.9 Com es transcriu l’ARN en proteïnes?
6.10 Què passa amb el polipèptids després de la traducció?

Una seqüència senyal d’aminoàcids (com una espècie de codi postal) informa de la
destinació del polipèptid. Per una banda, al nucli, els orgànuls o si no hi ha cap senyal
roman al citoplasma; o per l’altre banda, finalitzar la traducció al reticle endoplasmàtic.
 6.10 Què passa amb el polipèptids després de la traducció?

Destinació: nucli i orgànuls

La seqüència senyal del polipèptid és

una seqüència curta d’AA situada a la
regió N terminal o al mig del
polipèptid que informa de la seva
destinació al nucli o els orgànuls.

El polipèptid té una conformació que

li permet lligar-se a proteïnes
d’acoblament en l’exterior de la
membrana de l’orgànul receptor. A
continuació, s’obre un canal en la
membrana que li permet el pas. En el
procés, i degut a que el polipèptid
està plegat tridimensionalment,
aquest es desplegat per chaperonines
per a que pugui travessar el canal, i
retornar a la seva conformació normal
un cop dins.
6.10 Què passa amb el polipèptids després de la traducció?
Destinació: reticle endoplasmàtic (RE)
La seqüència senyal és de 15–30 AA situat en la part N terminal de la cadena.
La traducció es boqueja fins que la seqüència senyal s’uneix a un receptor específic que
es troba en la superfície del RE. Un cop s’uneix, el polipèptid que es va sintetitzant
entra en el lumen de l’RE fins que finalitza la traducció, al mateix temps,
un enzim separa la seqüència senyal de la cadena.
El polipèptid pot anar fora de la cèl·lula a través del aparell de Golgi (AG) si no en té cap
senyal específic, si en té, pot restar en el RE, si en té sucres adherits en l’AG per formar
glicoproteïnes van a la membrana plasmàtica, lisosomes o vacuoles (en vegetals).
6.10 Què passa amb el polipèptids després de la traducció?

Alguns polipèptids han de ser modificats després de la traducció per a que siguin
funcionals
 6.11 Què són les mutacions?
Les mutacions són canvis hereditaris en l'ADN. Són canvis en la seqüència de nucleòtids de
l’ADN que passen de una cèl·lula, o organisme, a una altre.

Les mutacions poden ser espontànies (inestabilitat en l'ADN o els cromosomes),o induïdes
(agents mutàgens). Les mutacions són una forma d'evolució.

En procariotes, les mutacions passen directament a la descendència.

En eucariotes, les mutacions somàtiques passen a les cèl·lules filles durant la mitosis, i les
mutacions en la línia germinal (les cèl·lules que donaran lloc als gàmetes) es transmeten a la
descendència per la reproducció sexual.
 6.11 Què són les mutacions?
Les mutacions tenen diferents efectes sobre el fenotip.

Mutacions silencioses: no afecten la funció de la proteïna.

Mutacions amb pèrdua de funció (normalment són recessius i no s’expressen en organismes

diploids)

Mutacions amb guany de funció (normalment són dominants i s’expressen, p.e. càncer)

Mutacions condicionals que es manifesten segons les condicions

 6.11 Què són les mutacions?
Les mutacions es poden dividir
en puntuals o cromosòmiques.

Puntuals: guany, pèrdua o

substitució d’un nucleòtid en
una regió d’ADN que resulten
en:

Mutacions silencioses: sense

efecte en la seqüencia
d’aminoàcids
Mutacions amb sentit erroni:
substitució d’un aminoàcid en
una proteïna (anèmia falciforme)
Mutacions sense sentit:
substitució d’una base que
resulta en un codó que atura la
translació (talassèmia)
Mutacions de desplaçament:
inserció o deleció d’una o dos
bases en el ADN que
majoritàriament donen lloc a
proteïnes no funcionals
 6.11 Què són les mutacions?
Mutacions cromosòmiques.

Delecions, duplicacions, inversions o

translocacions poden implicar grans canvis en
regions d'un cromosoma