TEMA 3:

L’HERÈNCIA MOLECULAR
TEMA 3: L’HERÈNCIA MOLECULAR.
1. ELS ÀCIDS NUCLEICS
1.1 Els nucleòtids
1.2 L’ADN
1.23 Funcions dels àcids nucleics
2. EXPRESSIÓ DE LA INFORMACIÓ DE L’ADN.
2.1 Replicació
2.2 Transcripció
2.3 Traducció
3. MUTACIONS.
3.1 Mutacions gèniques.
3.2 Mutacions cromosòmiques.
3.3 Mutacions genòmiques.
4. ALTERACIONS GENÈTIQUES
5. ENGINYERIA GENÈTICA
5.1 Tècniques.
5.2 Aplicacions.
5.3 Bioètica
1. ELS ÀCIDS NUCLEICS

• Els àcids nucleics són molècules formades per: C, H, O, N i P.

• Són macromolècules formades per la unió de nucleòtids.
• Cada nucleòtid consta de: un àcid fosfòric, un monosacàrid
(desoxiribosa o ribosa) i una base nitrogenada (hi ha 4 tipus:
Adenina (A), Timina (T), Guanina (G), Citosina (C) i Uracil (U)).
• Tipus d’àcids nucleics: ADN (àcid desoxiribonucleic) i ARN
(àcid ribonucleic).
DIFERÈNCIES ENTRE DESOXIRIBONUCLEÒTIDS I RIBONUCLEÒTIDS

ADN: té desoxiribosa (monosacàrid) i no té uracil com a BN (té A, T, C i G)

ARN: té ribosa (monosacàrid) i no té timina com a BN (té A, U, C i G)
Les cadenes polinucleotídiques (ADN i ARN):
Els nucleòtids s’uneixen entre si mitjançant l’enllaç nucleotídic, que
s’estableix entre el grup OH del carboni 3’ i el fosfat (que està unit al
carboni 5’ del monosacàrid) del monosacàrid següent. Així, es formen
cadenes polinucleotídiques.
Característiques:
1. Presenten un esquelet format per l’alternància entre el fosfat i el
monosacàrid.
2. Les BN es disposen perpendicularment a aquest esquelet.
3. Presenten una polaritat, és a dir, hi ha dos extrems diferents: l’extrem
5’ (el grup fosfat del 1r nucleòtid està lliure) i extrem 3’ (grup OH de
l’últim monosacàrid està lliure)
4. L’ARN està
format per una
única cadena
mentre que l’ADN
està format per
dos cadenes
antiparaleles
unides mitjanánt
enllaços entre les
BN (A-T, G-C)
1.2 L’ADN
La molècula d’ADN és una doble hèlix dextrogira, formada per la unió
de dos cadenes enllaçades químicament que es retorcen l’una sobre
l’altra cap a la dreta.

Cada cadena està forma per milers de

nucleòtids units per enllaços químics
entre el monosacàrid d’un nucelòtid i el
grup fosfat del nucleòtid següent.

La unió entre les 2 cadenes és

mitjançant enllaços d’hidrogen entre les
bases nitrogenades dels nucleòtids. És
necessari:
• Les unions han de ser entre bases
complementàries: A-T i C-G.
• Les cadenes han d’estar disposades
en sentits inversos (antiparal·leles).
“La ciència i la
vida quotidiana
no poden ni
deuen estar
separades”
 Funció de l’ADN
• L’ADN és el portador de la informació genètica.
• Controla el funcionament d’una cèl·lula.
• És el responsable de les característiques biològiques d’un
organisme.
• Emmagatzema i transmet aquesta informació.

Cromosomes i gens
Un gen és un fragment
d’ADN que porta la
informació per a un
caràcter hereditari.
El conjunt de gens que
determina tots els caràcters
hereditaris d’una espècie
s’anomena genoma.

Ex 4 i 5 (pàgina 68)
L’ARN: Àcid nucleic format per una cadena de ribonucleòtids units
entre si per enllaços nucleotídics.
 DIFERÈNCIES ENTRE L’ADN I L’ARN
ARN
Composició
Pentosa Ribosa
química Base A, G, C i U
Una sola cadena
Cadena
(excepte en algun virus)
Estructura No presenta una estructura espacial
determinada, excepte l’ARNt (fulla de
Configuració
trèvol)
Depén del tipus d’ARN:
• Transmissió de la informació genètica
des de l'ADN fins als ribosomes. Al nucli,
es fabrica, l’ARNm (transcripció) a partir
d’una seqüència de nucleòtids d'ADN amb
informació sobre una proteïna. L’ARNm
arriba fins als ribosomes.
• Síntesi d’una cadena de proteïnes a
Funció partir de la informació de l’ARNm
fabricat al nucli. Té lloc als ribosomes ,
s'anomena traducció i hi intervenen,
ARNm, ARNr dels ribosomes i ARNt que
transporten els aminoàcids.
• Emmagatzemament de la informació
genètica. Alguns virus contenen la
informació biològica en forma d'ARN. Ex:
virus de la grip,
ADN
Desoxiribosa
A, G, C i T
Doble cadena
(excepte algun virus)
Estructura en doble hèlix.
Les 2 cadenes unides per
l’emparellament entre BN
(A i T amb doble enllaç, C i
G amb triple enllaç)
L’ADN és el portador de la
informació genètica.
L’ADN emmagatzema la
informació que es transmet
de cèl·lula a cèl·lula, de
generació en generació.
Està protegit pel nucli, en
les cèl·lula eucariotes i en
les procariotes es troba al
protoplasma.
2. EXPRESSIÓ DE LA INFORMACIÓ DE L’ADN.
La informació genètica de l’ADN està codificada segons l’ordre
(seqüència) de les bases nitrogenades:
Cada gen té la informació per a fabricar una proteïna o un ARN
funcional (ARNr i ARNt)

EXPRESSIÓ GÈNICA: Procés mitjançat el qual es fabrica la

proteïna o l’ARN a partir de la informació del gen. Aquest procés té
lloc en 2 fases
a. TRANSCRIPCIÓ: La informació de l’ADN (que està dins del
nucli) s’utilitza per fabricar una molècula d’ARNm.
b. TRADUCCIÓ: L’ARNm ix del nucli per un porus nuclear i passa
al citoplasma on els ribosomes fabriquen una protéïna amb la
informació de l’ARNm.
EXPRESSIÓ GÈNICA

Totes les cèl·lules tenen el mateix ADN,

però en cadascuna s’expressa una part i
es silencien altres.
ribozima
Ex 6 (pàgina 68)
2.1 Replicació Ex 8 (pàgina 69)
REPLICACIÓ: Es forma una còpia idèntica de l’ADN abans de la
divisió cel·lular. Aquest procés garanteix la conservació i i transmissió
de la informació genètica a les càl·lules filles (mitosi) o a la
descendència (meiosi).
En aquest procés es formen 2 noves doble hèlix d’ADN idèntiques,
cadascuna formada per una cadena antiga i una nova
(semiconservativa).
Intervenen 3 tipus d’enzims (entre altres):
• Helicases: desenrotllen la doble hèlix i separen les 2 cadenes.
• ADN polimerases: es desplacne sobre les cadenes d’ADN
separades i fabriquen una cadena complementària en sentit 5’→3’.
• Ligases: uneixen els fragments obtinguts després de l’accíó de les
ADN polimerases.

*ENZIM: proteïna imprescindible en una reacció química

REPLICACIÓ SEMICONSERVATIVA DE L’ADN
2.2 Transcripció Ex 9 i 10 (pàgina 69)

La transcripció és realitzada per ARN polimerases que fabriquen

una cadena d’ARN en sentit 5’→3’ usant com a motle la cadena
3’→5’ de l’ADN.
IMPORTANT: l’ARN no té T, la base complementària d’A és U.
2.3 Traducció
Té lloc als ribosomes i són necessaris: ARNm, codi genètic,
ribosomes i ARNt

a. ARNm: Porta la informació de l’ADN al citoplasma on es troben

els ribosomes que realitzaran la traducció.

b. Codi genètic: Estableix l’equivalència entre les BN de l’ARNm i

els aminoàcids que formen les proteïnes, cada 3BN (triplet o
codó) es corresponen amb 1 aminoàcid.
Principals característiques del codi genètic:
1. És universal (és el mateix per a tots els éssers vius).
2. No és ambigu: Cap codó codifica més d’un aa.
3. Tots els triplets tenen sentit: Codifiquen 1aa o indiquen STOP.
4. És degenerat o redundant: Hi ha més triplets que aa. Així,
diferents triplets codifiquen un mateix aa,
5. És unidireccional: Els triplets es llegeixen sempre en el sentit
5’→š3’.
6. No té solapament: Els triplets es disposen lineal i continus..
7. La lectura és contínua: Es realitza de 3 en 3 bases a partir del
punt d’inici, sense espais buits. El punt d’inici és sempre el codó
5’AUG3’ que codifica Met.
CÓDIGO GENÉTICO
 UAA
UAG

UGA

INICI
AUG STOP
 c. ARNt: Són responsables de transportar els aminoàcids
corresponents al codó de l’ARNm i posar-los al lloc adequat
durant la síntesi de la proteïna.
Estructura de l’ARNt: estructura en forma de fulla de trèvol.

Alanina
(aminoàcid) que
correspon al
codó CCG

Cada ARNt porta unit un

aa i té una regió central
formada per 3BN
(anticodó) que s’uneixen
específicament amb del
codó de l’ARNm. Hi ha tants ARNt
Unió específica com codons.
d. Ribosomes: Orgànuls sense membrana formats per dos
subunitats, es localitzen al citoplasma i són els responsables
de la síntesi de proteïnes.
El ribosoma s’uneix a l’ARNm i permet la unió dels ARNt que
porten l’aa corresponent segons la seqüència de codons.
Llegir pàg 59 Ex 12 (pàgina 69)
 3. MUTACIONS. Ex 7 (pàgina 68)

Són canvis a l’atzar del material genètic. Poden afectar un part menuda
del material genètic o implicar tots els cromosomes. No obstant, no hi
ha relació entre l’extensió del material genètic afectat i la gravetat de les
conseqüències.
 Ex 13 i 14 (a i b)
3.1 Mutacions gèniques (pàgina 69)

Són alteracions en un o diversos nucleòtids de l’ADN que tenen lloc

durant el procés de replicació. No són visibles al microscopi.
Tipus:
substitució,
addició o
pèrdua de BN.

Poden provocar l’aparició de diferents al·lels del mateix gen ja que en

modificar l’ADN, modifica l’ARNm i es pot veure afectada la proteïna que
codifica. Si la proteïna és modificada, pot ser, que no puga fer la seua
funció correctament i afecte al fenotip de l’individu.
Aquesta mutació pot provocar:
• Fenotips perjudicials que provoquen malalties genètiques o càncer.
• Fenotips beneficiosos que aporten avantatges als individus al medi.
• Fenotips neutres.
3.2 Mutacions cromosòmiques
3.2 Mutacions genòmiques o numèriques

Ex 19 i 20 (pàgina 70)
Ex 15, 16 i 17 (pàgina 70)
CAUSES DE LES MUTACIONS:

Les mutacions es poden produir en les cèl·lules somàtiques o en

les sexuals (seran heretables) i les causes són variades:
• Errors en el procés de còpia de l’ADN (99,9% són reparats).
• Errors en la meiosi.
• Agents mutagènics.
5. ENGINYERIA GENÈTICA
BIOTECNOLOGIA: Aplicació d’organismes, components o sistemes
biològics per obtenir bens i serveis.
Des de fa milers d’anys, la humanitat ha usat la biotecnologia fins
l’actualitat sense base científica:

• Domesticació d’animals i ús de plantes (des del Neolític)

• Els egipcis fabricaven pa a partir del blat (4000a.C.)...
• Altres processos biotecnològics coneguts des de l’antiguitat:
fabricació de formatges, cultiu de xampinyons, aliments i
begudes fermentades (iogurt...), tractament d’aigües residuals
ENGINYERIA GENÈTICA: Branca de la genètica que manipula o
transfereix material genètic d’un organisme a un altre per obtenir, quan
el material genètic s’expresse, productes específics útils.

Es basa en la capacitat de tallar i empalmar gens o fragments d’ADN

d’organismes diferents, creant noves combinacions no existents en la
natura, combinacions que posem a treballar dins d’organismes hoste,
per al nostre profit.

Les principals tèniques d’enginyeria genètica són:

a. Edició de gens (CRISPR-Cas9)
b. Reacció en cadena de polimerasa (PCR)
c. Clonació molecular: tecnologia de l’ADN recombinant