TEMA 5 LA INFORMACIÓ GENÈTICA

ÀCIDS NUCLEICS: DNA I RNA

Són macromolècules formades per la unió de molts nucleòtids, que magatzemen i

transmeten la informació genètica.

NUCLEÒTIDS:

Estan formats per tres coses:

1. Grup fosfat
2. Glúcid pentosa (5 àt.C) que pot ser ribosa (RNA) o desoxiribosa (DNA)
3. Base nitrogenada que pot ser:
Adenina
Guanina
Citosina
Timina (DNA)
Uracil (RNA)

Els nucleòtids estan units entre si formant polinucleòtids.

1
I s’uneixen formant una cadena entre un àc. fosfòric d’un i la pentosa de l’altra.
Les bases nitrogenades són de dos tipus: purines (tenen dos anells) i pirimidines
(tenen un sol anell). En l'ADN es troben dos tipus de purines, l'adenina (A) i la
guanina (G), així com dos tipus de pirimidines, la citosina (C) i la timina (T). Per
tant, l'ADN està format per quatre tipus de nucleòtids diferents que solament es
diferencien en les seves bases nitrogenades.

ADN: Àc. Desoxiribonucleic

Conté tota la informació genètica de l’individu. Es troba al nucli de les cèl.lules i en

poca quantitat als mitocondris i als cloroplasts.
- són dues cadenes llargues enrotllades en espiral en doble hèlix, amb les
bases a l’interior i els fosfats i les pentoses a l’exterior.
- Són dues cadenes antiparal.leles, pararl.leles i amb sentits oposats.

2
- Estan unides per enllaços d’hidrògen entre les bases complementàries
A-T G-C

3
4
ARN: Àc. Ribonucleic

Participa en l’expressió de la informació del DNA, a la síntesi de proteïnes.

El RNA es troba al nucli i al citoplasma, i esta format per una sola cadena de
nucleòtids.
El trobem de tres tipus diferents:

5
REPLICACIO DEL DNA

Es tracta de fer còpies del DNA per quan la cèl.lula s’ha de dividir.
Es semiconservativa, es forma una nova hélix, a partir d’una que fa de motlla.
De vegades es poden produir errors (mutacions), que són solventats per enzims de
reparació, canviant bases o el que calgui.

6
7
8
9
https://www.youtube.com/watch?v=P9EFuToWY2w

GEN (CADENA DNA)

REPLICACIÓ (Cadena complementària del DNA)

TRANSCRIPCIÓ (Còpia al RNAm)

TRADUCCIÓ (Cadena polipeptídica)

10
EXPERIMENT DE GRIFFITH

Va demostrar que qui porta la información genètica és el DNA i no les proteïnes

que l’acompanyen.

EL CONCEPTE DE GEN

En cada cromosoma hi ha un nombre

determinat de gens.

Un gen és la unitat hereditària elemental, és

un fragment d’ADN, que porta la informació
codificada d’un determinat caràcter. Cada gen
codifica una proteïna diferent, responsable de
l’aparició d’aquell caràcter. El lloc que ocupa un
gen dins el cromosoma s’anomena locus (el
plural és loci!).

Els cromosomes homòlegs presenten els mateixos loci i en el mateix ordre.

Hi ha gens que controlen més d’un caràcter, com per exemple el gen que controla el
color de la flor en els pèsols també afecta al color de la coberta de les llavors i al
de les axil·les de les fulles.

11
Per una altra banda, un mateix caràcter pot estar controlat per més d’un gen, com
en humans la sordesa congènita, que ve determinada per dos gens, a l’igual que la
ceguera per a colors.

Però com funciona un gen? Com pot regular un tros d’ADN un caràcter?

L’ordre en què es disposen els nucleòtids en la molècula d’ADN es comporta com un

alfabet amb quatre lletres ( les 4 bases nitrogenades que la formen: adenina,
guanina, citosina, timina ). Quan l’ADN es transcriu a ARN per poder sortir del
nucli i ser llegit als ribosomes ( ARN missatger ), aquest alfabet continua sent de 4
lletres però en compte de timina la molècula d’ARN conté uracil (U). Cada grup de
tres nucleòtids, anomenat triplet o codó, determina un aminoàcid concret.

Les proteïnes estan formades per molècules més simples anomenades aminoàcids
(n’hi ha 20 de diferents). Un gen és una porció d’ADN que porta la informació per
formar o codificar una proteïna. Per tant, l’ordre en què es troben les bases
nitrogenades en la cadena de l’àcid nucleic serà determinant a l’hora de formar la
proteïna.

EL CODI GENÈTIC

La correspondència entre els codons del RNAm i els aa que formen les proteïnes
s’anomena CODI GENÈTIC.

El codi genètic és universal per tots els éssers vius, i hi ha 64 codons possibles:

12
  Diversos codifiquen pel mateix aa (ex: UUA i UUG per Leu)
 Alguns marquen l’inici com AUG
 Alguns marquen el final de la traducció UAA, UAG i UGA

Cada gen codificant de proteïna es transcriu en una molècula plantilla, que es

coneix com ARN missatger o ARNm. Aquest, al seu torn, es tradueix en el
ribosoma, en una cadena d’aminoàcids o de polipèptids. En el procés de
traducció es necessita un ARN de transferència específic per a cada aminoàcid
amb l'aminoàcid unit a ell covalentment, guanosina trifosfat com a font
d'energia i certs factors de traducció. Els ARNt tenen anticodons
complementaris als codons del ARNm i es poden “carregar” covalentment en el
seu extrem 3' terminal CCA amb aminoàcids. Els ARNt individuals es
carreguen amb aminoàcids específics pels enzims anomenats aminoacil ARNt
sintetases, que tenen alta especificitat tant per aminoàcids com per ARNt. L'alta
especificitat d'aquests enzims és motiu fonamental del manteniment de la
fidelitat de la traducció de proteïnes.

Hi ha 4³ = 64 combinacions diferents de codons que siguin possibles amb

triplets de tres nucleòtids: els 64 codons estan assignats a aminoàcid o a
senyals de parada en la traducció. Si, per exemple, tenim una seqüència de
ARN, UUUAAACCC, i la lectura del fragment comença en la primera O
(conveni 5' a 3'), hi hauria tres codons que serien UUU, AAA i CCC, cadascun
dels quals específica un aminoàcid. Aquesta seqüència de ARN es traduirà en
una seqüència aminoacètica de tres aminoàcids de longitud.

Exercici 1

A partir de la següent doble hèlix de DNA i sabent que la cadena que porta
informació és la de vermella, indica la seqüència d’aminoàcids de la proteïna
corresponent:

ATGCCCACGGACCATTACCGGTAG TACGGGTGCCTAATGGCCATC

Fes el mateix en aquest segon cas:

ATGGCTAAAACCGGCGATTAA TACCGATTTTGGCCGCTAATT

Exercici 2

Si el nombre d’aminoàcids que formen una proteïna és 1056, quants parells de

nucleòtids, com a mínim, ha de portar el gen responsable de la seva síntesi ?

Exercici 3

Donada la cadena de DNA següent.

ATGACGGCCGTTATACGGATCTGATTACGTAAC

13
 A) Digues on comença i on acaba la cadena
B) Escriu la cadena complementària
C) Escriu la cadena corresponent que es transcriu a RNA missatger
D) Escriu la seqüència d’aa que es traduirà en la proteïna.

Exercici 4

Utilitza la taula del codi genètic i completa els espais en blanc comentant els criteris
emprats per fer-ho.

_ _ _ _ _ _ T _ _ DNA
_ _ _ T T G _ _ _ DNA
_ _ _ _ _ G _ U C mRNA
_ _ _ _ _ _ _ _ _ anticodó tRNA
Met _ _ aminoàcid

2. El fragment de DNA de doble cadena de la taula anterior forma part d'una molècula
de 1000 parells de bases de longitud. Quantes citosines (C) tindrà si el 20% de la
molècula està format per adenines (A)? Justifica la resposta.

3. Suposa que la molècula de 1000 parells de bases constitueix un gen. De quants

aminoàcids constarà, com a màxim, la cadena polipeptídica resultant?

4. Quines conseqüències tindria una mutació al DNA, tant al segon triplet que apareix a
la taula (TTG) com al seu triplet complementari, de manera que la segona timina fos
substituida per una adenina (TAG)?

El codi genètic

L’ordre en què es disposen els nucleòtids en la molècula d’ADN es comporta com un

alfabet amb quatre senyals ( les 4 bases nitrogenades que la formen: adenina, guanina,
citosina, timina ). Quan l’ADN es transcriu a ARN per poder sortir del nucli i ser llegit
als ribosomes ( ARN missatger ), aquest alfabet continua sent de 4 lletres però en
compte de timina la molècula d’ARN conté uracil ( U ).

Com què les proteïnes estan formades per molècules més simples anomenades
aminoàcids( n’hi ha 20 de diferents ), i un gen és una porció d’ADN que porta la
informació per formar o codificar una proteïna, quan aquest és llegit o traduït als
ribosomes es fa tenint en compte la següent relació ARN- aminoàcid: cada grup de tres
nucleòtids, anomenat triplet o codó, determina un aminoàcid concret. Per tant, l’ordre
en què es troben les bases nitrogenades en la cadena de l’àcid nuclèic serà determinant a
l’hora de formar la proteïna. La síntesi s’inicia amb un codó concret ( AUG ), encara
que també codifica l’aminoàcid Metionina.El ribosoma anirà traduint la seqüència de

14
nucleòtids del gen a aminoàcids fins que trobi un senyal de parada que ve donat, també,
per un codó que indicarà que la proteïna està formada.

Els aminoàcids són col·locats en l’ordre precís gràcies a l’ARN de transferència que
transporta fins el ribosoma l’aminoàcid corresponent per una banda i per l’altre una
seqüència de tres nucleòtids complementaris ( anomenats anticondó ) al triplet o codó
de l’ARN missatger.

Per tant, el codi genètic és el conjunt de normes que relacionen els codons o triplets de
nucleòtids de l’ADN amb els aminoàcids corresponents que formaran la proteïna.
Aquest codi és universal ja que és el mateix per a tots els éssers vius.

Activitats

1. Quants tipus d’ARN interven en la síntesi de proteïnes? Quina és la

funció de cadascun?
2. A quin tipus d’àcid nucleic pertanyen les següents seqüències de
nucleòtids? Raona la teva resposta. 1ª(AAT TCG TGC ATG TTA ) 2ª
(AGC CGG CCC AAG GUG )
3. Cada tres nucleòtids determinen un aminoàcid. Per tant, quants
codons diferents es poden formar?
4. Un ARN-m té la següent seqüència de nucleòtids:

5′- GUC AUG AAA UUU CUC UCU UAU CAG GGG GGU AGC UAA UGU -3′

Indica:

 El codó d’inici.
 Els anticodons corresponents.
 Els aminoàcids que representen cada codó.
 El codó de parada.

15
LES MUTACIONS

Les mutacions són canvis aleatoris que passen al DNA. Són importants perquè
permeten l’evolució i la variabilitat de les espècies.

Són espontànies (a l’atzar) i són induïdes per agents com les radiacions, subs.
Químiques, fàrmacs o virus. Els agents que les provoquen s’anomenen mutàgens.

Poden ser perjudicials, beneficioses o neutres, i estar en cèl.lules somàtiques o

germinals (es transmeten).

Es divideixen en:

GÈNIQUES: canvis en els nucleòtids (puntuals) són el 80%

CROMOSÒMIQUES: canvis a l’estructura d’un cromosoma (cri du chat)

GENÒMIQUES: afecten a tot el genoma o cariotip (trisomies)

16
17
18
19
20
21
22
http://es.slideshare.net/mroman08/les-malalties-cromosmiques

23
BIOTECNOLOGIA I ENGINYERIA GENÈTICA

Es la utilització d’éssers vius o una part d’ells per obtenir productes d’interés per
les persones.

Amb tècniques de manipulació de ADN detecta i tracta malalties per transferir

gens d’un organisme a un altre. L'ADN pot ser tallat en fragments mitjançant els
enzims de restricció. Aquests enzims reconeixen seqüències específiques i tallen
pels llocs concrets. A més els fragments rescultants són cohesius. Els enzims que
son ADN ligases junten els fragments d'ADN. Els vectors gènics porten l'ADN
recombinant des d'una cèl·lula donada a una receptora.

Hi ha de dos tipus:

-Plasmidis: són molècules circulars que s'autorrepliquen, s'introdueixen dins dels

bacteris per un procés anomenat transformació.

-Virus bacteriòfags: Infecten les cèl·lules i introdueixen l'ADN recombinant.

PRINCIPALS APLICACIONS DE LA BIOTECNOLOGIA:

Medicina: producció artificial d’hormones (insulina, abans la del porc, o del

creixement) l’interferó (per l’esclerosi múltiple)ADN polimerasa (fibrosi quística),
algunes vacunes (hepatitis B)

Alimentació: producció de formatges, estimular la llet en vaques,…cervesa, vins,

Detergents: producció de lipasa per netejar o subtilisina (resistent al lleixiu)

Medi ambient: bacteris devoradors de petroli i purins, elaboració de compost,

eliminació de metalls pesants…

Agricultura: resistència a patògens, tolerancia a l’ambient, que durin més temps…

ELS ALIMENTS TRANSGÈNICS

Són aliments als que s’ha introduit un gen anomenat transgen i se li ha suprimit o
modificat un gen propi. Això permet que l’organisme transgènic produeixi alguna
proteïna útil o expressi alguna característica diferent.

24
INCONVENIENTS DELS TRANSGÈNICS

Riscos pel medi ambient: pèrdua de biodiversitat, pèrdua d’ecosistemes naturals,

efectes no desitjats en altres espècies…

Riscos per la salut: resistència a antibiòtics, nous virus o bacteris patògens mutats,
efectes secundaris no coneguts,

Altres: implicacions socials, pèrdua d’intimitat, patents, legislació, (UNESCO va fer

la Declaració Universal sobre el Genoma Humà dient que és patrimoni de la
humanitat al 1997)

https://www.youtube.com/watch?v=ev_r9-LPDOc

CLONACIÓ

CLONACIÓ REPRODUCTIVA

La clonació és la reproducció no sexual d’individus genèticament idèntics a un

individu original. Es poden clonar gens, cèl·lules o organismes.

Un dels casos més espectaculars de clonació fou el de l’ovella Dolly. Al febrer de

1997.

El mètode de clonació més freqüent consistia, anteriorment, en «tallar» en dos

un embrió proveta resultant de la unió d’un òvul i un espermatozoide i, tot seguit,
implantar les dues meitats en mares portadores per la seva gestació: s’obtenien
dos individus clons.

El mètode emprat en la fabricació de l’ovella Dolly era revolucionari; no calia

passar per un embrió proveta obtingut d’un òvul i un espermatozoide.

L’ovella Dolly fou resultat de la unió del nucli d’una cèl·lula de glàndula mamària
d’una ovella (l’animal que es vol clonar) i d’un òvul al que prèviament se li ha extret
el nucli. Òvul i nucli s’implanten a una mare portadora per a la gestació. Per clonar
l’ovella Dolly van caldre 277 embrions, dels quals 29 foren transferits a una ovella
femella, aconseguint-se només 13 embarassos i un sol naixement.

25
La clonació d’animals, si es prenen les precaucions i no s’afecta a la biodiversitat,
pot ser beneficiosa. Però els temors s’aguditzen quan s’insinua la possibilitat de
clonació d’individus humans; possibilitat prohibida per la legislació de molts països
i per la Declaració Universal sobre el Genoma Humà i els Drets Humans. Ara bé, el
fet que la ciència quasi sempre ha avançat transgredint límits i el secret en que es
porten moltes investigacions, pot generar sospites sobre el respecte els límits
ètics.

Recordem que en les clonacions d’animals un nombre important d’embrions no

arriben a néixer o porten a animals amb deformitats. L’aplicació d’aquesta tècnica
als éssers humans implica el risc de crear humans amb notables deformitats.

CLONACIÓ TERAPÈUTICA, LES CÈL·LULES MARE

La clonació terapèutica és la generació de cèl·lules mare embrionàries

genèticament idèntiques a les d’un pacient que, un cop diferenciades i
transformades en cèl·lules especialitzades (teixits), es trasplantaran al mateix
pacient sense risc de rebuig. Es produeix una regeneració cel·lular d’un pacient
mitjançant transferència de material cel·lular propi.

El mètode emprat en la clonació terapèutica és, inicialment, semblant al de la

clonació reproductiva. Es transfereix el nucli d’una cèl·lula somàtica d’un
determinat pacient a un òvul anucleat, és a dir, que se li ha extret el nucli. El
resultat de la unió és la generació d’un embrió genèticament idèntic al pacient;
d’aquest embrió, en etapa de blastòcit, s’obtindran les cèl·lules mare
embrionàries pluripotents o totipotents, és a dir, amb possibilitat d’esdevenir
qualsevol teixit corporal, òrgan o cèl·lula especialitzada. El darrer pas consisteix en

26
el trasplantament al pacient de les cèl·lules o teixits convenients sense risc de
rebuig.

27