TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

BỘ MÔN PHẪU THUẬT TẠO HÌNH

CÁC VẤN ĐỀ CƠ BẢN TRONG

PHẪU THUẬT TẠO HÌNH THẨM MỸ
(PHẦN II: DA VÀ DỊ TẬT BẨM SINH)

Chủ biên: GS.TS. Trần Thiết Sơn

NHÀ XUẤT BẢN Y HỌC

HÀ NỘI - 2019

1
 HANOI MEDICAL UNIVERSITY
DEPARTMENT OF PLASTIC SURGERY

HANDBOOK OF PLASTIC
RECONSTRUCTIVE AESTHETIC SURGERY
(PART TWO – SKIN AND CONGENITAL MALFORMATION)

MEDICAL PUBLISHING HOUSE

HANOI - 2019

2
Chủ biên: GS. TS. Trần Thiết Sơn

Các tác giả: GS. TS. Lê Gia Vinh

PGS. TS. Nguyễn Bắc Hùng
GS. TS. Trần Thiết Sơn
PGS. TS. Nguyễn Ngọc Hưng
PGS. TS. Trần Đức Phấn
TS. Phạm Hữu Nghị
TS. Đỗ Đình Thuận
ThS. Dương Mạnh Chiến
ThS. Nguyễn Vũ Hoàng
ThS. Thái Duy Quang
ThS. Phạm Thị Việt Dung
ThS. Phạm Cao Kiêm

3
4
 LỜI GIỚI THIỆU

Phẫu thuật Tạo hình và Thẩm mỹ là một chuyên ngành được hình thành và phát
triển trong vài thập kỷ gần đây ở nước ta. Mặc dù vẫn được coi là một ngành non trẻ
trong nền y học Việt Nam, nhưng sự tiến bộ cả về chất lượng chuyên môn và số lượng
bác sĩ chuyên ngành Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ cho thấy sự lớn mạnh của chuyên
khoa này. Bên cạnh các Phẫu thuật viên thuộc các chuyên ngành Ngoại khoa có làm về
Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ, số lượng các bác sĩ chuyên ngành Phẫu thuật Tạo hình
Thẩm mỹ được đào tạo một cách có hệ thống ngày càng nhiều và đây cũng là hạt nhân
cho chuyên ngành này.
Bộ môn Phẫu thuật Tạo hình của Trường Đại học Y Hà Nội được thành lập từ
năm 1991 và trở thành nơi đào tạo chủ yếu cho nhiều đối tượng thuộc chuyên khoa
Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ. Để đáp ứng nhu cầu ngày càng cấp thiết của các cán bộ
ngành Y về kiến thức Phẫu thuật Tạo hình và Thẩm mỹ, năm tập sách “Các vấn đề cơ
bản trong Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ” được Bộ môn Phẫu thuật Tạo hình biên
soạn và đây cũng là sách giáo khoa chính thức được sử dụng để giảng dạy cho các đối
tượng như Chuyên khoa định hướng, Bác sĩ nội trú, Thạc sĩ, Tiến sĩ, Bác sĩ Chuyên
khoa cấp 1 và cấp 2 thuộc chuyên ngành Phẫu thuật Tạo hình.
Chúng tôi xin trân trọng giới thiệu với độc giả và bạn đồng nghiệp tập sách này.
Chắc chắn không tránh khỏi những thiếu sót, khiếm khuyết, chúng tôi mong nhận được
sự góp ý của quí độc giả để ngày càng hoàn thiện hơn.

Hà Nội, ngày 27 tháng 2 năm 2013

Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội
PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh

5
6
 LỜI NÓI ĐẦU

Tập một Đại cương Các vấn đề cơ bản trong Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ được
xuất bản trong thời gian vừa qua đã được bạn đọc đón nhận và có nhiều phản hồi đóng
góp tích cực nhằm nâng cao chất lượng của cuốn sách. Với mục đích cung cấp những
khái niệm cơ bản nhất cho các Bác sỹ Phẫu thuật Tạo hình hoặc các Bác sỹ chuyên
ngành Ngoại khoa thực hành Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ, cuốn sách này chỉ giới hạn
các kiến thức chung và không đi sâu vào các kỹ thuật chi tiết, điều này phù hợp với
trình độ và nhu cầu của các Bác sỹ bước đầu làm quen với chuyên ngành Phẫu thuật
Tạo hình Thẩm mỹ. Cuốn sách này cũng chứa đựng một phần lớn chương trình học tập
của lớp Định hướng chuyên khoa Phẫu thuật Tạo hình của Bộ môn. Từ cuốn sách tập 2
đến tập 5 trong bộ sách Các vấn đề cơ bản trong Phẫu thuật tạo hình Thẩm mỹ, nội
dung của mỗi tập sẽ được tập trung vào bệnh lý của từng vùng của cơ thể, đây là
chương trình học tập của các bác sỹ ở trình độ cao hơn như Chuyên khoa I, Cao học,
Nội trú và một phần chương trình của Bác sỹ Chuyên khoa II và Nghiên cứu sinh Phẫu
thuật Tạo hình.
Tập hai có chủ đề “Da và các dị tật bẩm sinh”, trong đó phần đầu cuốn sách giới
thiệu các bệnh lý liên quan đến da, một cơ quan lớn nhất của cơ thể, một hệ thống chức
năng phức tạp với nhiệm vụ che phủ và duy trì tính toàn vẹn của cơ thể con người. Các
bệnh lý ở da do các nguyên nhân như chấn thương, ung thư, bẩm sinh… đã là đối tượng
nghiên cứu từ lâu của các Bác sỹ Phẫu thuật Tạo hình và Thẩm mỹ. Hơn một nửa công
việc hàng ngày của các Bác sỹ Tạo hình Thẩm mỹ liên quan đến bệnh lý của cơ quan
này. Tính đặc thù của Phẫu thuật Tạo hình Da được khái quát trong tập này và sẽ được
tiếp tục đề cập một cách chi tiết ở những tập sau.
Phần tiếp theo của cuốn sách này giới thiệu một số bệnh lý dị tật bẩm sinh cần
đến sự can thiệp của Phẫu thuật Tạo hình. Những bệnh lý này bao gồm những bất
thường về hình thể từ sọ mặt, thân và chi thể. Đây là những bất thường có tính di
truyền hay bẩm sinh, thường dẫn tới những rối loạn nhất định về hình thể và chức
năng, ành hưởng đến đời sống tâm lý, sinh lý và xã hội của bệnh nhân. Những bệnh lý
này thực sự là vấn đề thách thức với các Bác sỹ Ngoại khoa nói chung và các Bác sỹ
Tạo hình nói riêng vì tính phức tạp của bệnh lý, kỹ năng phẫu thuật và sự hợp tác của
nhiều chuyên khoa khác nhau…
Chúng tôi không có ý định giới hạn phạm vi của Phẫu thuật tạo hình liên quan tới
bệnh lý da và dị tật bẩm sinh với các nội dung được nêu trong tập sách này. Và chắc
chắn với từng chủ đề cụ thể sẽ có những vấn đề cần được chỉnh sửa và bổ sung. Những
người tham gia biên soạn tập sách này rất mong nhận được nhiều đóng góp của bạn đọc
cả về hình thức của cuốn sách, chất lượng nội dung các bài viết, các thiếu sót trong quá
trình in ấn…
Trưởng Bộ môn Phẫu thuật Tạo hình
GS.TS. TRẦN THIẾT SƠN

7
8
 MỤC LỤC

1. Vết thương phần mềm (Trần Thiết Sơn) 13

2. Bỏng và di chứng bỏng (Trần Thiết Sơn) 17
3. Sẹo da, sẹo quá phát và sẹo lồi (Lê Gia Vinh) 21
4. Tổn thương da và mô mềm do tia xạ (Trần Thiết Sơn) 28
5. Các u da lành tính (Nguyễn Bắc Hùng) 33
6. Nơ vi hắc tố bẩm sinh (Trần Thiết Sơn) 41
7. U thần kinh sợi (Trần Thiết Sơn) 44
8. Các u da ác tính (Nguyễn Bắc Hùng) 48
9. Ung thư biểu mô tế bào đáy (Thái Duy Quang) 54
10. Ung thư biểu mô tế bào gai (Trần Thiết Sơn) 60
11. U hắc tố ác tính (Trần Thiết Sơn) 63
12. Phẫu thuật Mohs (Phạm Cao Kiêm) 68
13. Laser trong phẫu thuật tạo hình và da (Phạm Hữu Nghị) 72
14. Phân loại các bất thường mạch máu (Đỗ Đình Thuận) 78
15. Các u mạch máu (Đỗ Đình Thuận) 81
16. Dị dạng mao mạch (Đỗ Đình Thuận) 86
17. Dị dạng bạch mạch (Đỗ Đình Thuận) 88
18. Dị dạng tĩnh mạch (Đỗ Đình Thuận) 91
19. Dị dạng động tĩnh mạch (Đỗ Đình Thuận) 94
20. Các dị tật bẩm sinh sọ mặt (Trần Thiết Sơn) 97
21. Các khe hở sọ mặt (Trần Thiết Sơn) 104
22. Dính khớp sọ sớm (Trần Thiết Sơn) 114
23. Khe hở môi và vòm miệng bẩm sinh (Trần Thiết Sơn) 120
24. Khe hở môi một bên bẩm sinh (Phạm Thị Việt Dung) 124
25. Biến dạng thứ phát của khe hở môi một bên bẩm sinh (Trần Thiết Sơn) 132
26. Khe hở môi hai bên bẩm sinh (Trần Thiết Sơn) 136
27. Biến dạng thứ phát của khe hở môi hai bên bẩm sinh (Trần Thiết Sơn) 141
28. Khe hở vòm miệng bẩm sinh (Nguyễn Vũ Hoàng) 144
29. Thông mũi miệng (Trần Thiết Sơn) 149

9
 30. Thiểu năng vòm hầu (Trần Thiết Sơn) 151
31. Tật nhỏ nửa mặt bẩm sinh (Trần Thiết Sơn) 156
32. Hội chứng lép nửa mặt Parry - Rhomberg (Phạm Thị Việt Dung) 161
33. Phân loại dị tật bẩm sinh vành tai (Trần Thiết Sơn) 165
34. Dị tật tai nhỏ (Trần Thiết Sơn) 169
35. Các dị tật vùng mi mắt (Trần Thiết Sơn) 172
36. Các dị dạng lồng ngực (Trần Thiết Sơn) 176
37. Hội chứng Poland (Trần Thiết Sơn) 181
38. Các dị tật bẩm sinh vú (Đỗ Đình Thuận) 184
39. Các dị tật bẩm sinh cơ quan sinh dục (Trần Đức Phấn) 190
40. Dị tật lỗ đái thấp (Trần Thiết Sơn) 195
41. Các dị tật bẩm sinh chi trên (Dương Mạnh Chiến) 199
42. Khe hở bàn tay (Dương Mạnh Chiến) 205
43. Dị tật thừa ngón tay (Dương Mạnh Chiến) 211
44. Dị tật thừa ngón tay cái (Dương Mạnh Chiến) 217
45. Dị tật dính ngón tay (Dương Mạnh Chiến) 222
46. Dị tật ngón tay ngắn (Dương Mạnh Chiến) 228
47. Dị tật ngón tay to (Dương Mạnh Chiến) 230
48. Dị tật ngón tay cái nhỏ (Dương Mạnh Chiến) 238
49. Hội chứng ngấn ối (Dương Mạnh Chiến) 240
50. Các dị tật bẩm sinh vùng bàn chân (Nguyễn Ngọc Hưng) 247

10
 CONTENTS

1. Skin wounds
2. Burns sequels
3. Keloids and hypertrophic scarring
4. Radiation wounds
5. Benign cutaneous tumours
6. Congenital melanocytic nevi
7. Neurofibromatosis
8. Malignant cutaneous neoplasms
9. Basal cell carcinoma
10. Squamous cell carcinomas
11. Malignant melanoma
12. Mohs micrographic murgery
13. Laser in skin plastic surgery
14. Vascular anomalies
15. Hemangiomas
16. Capillary malformations
17. Veneous malformations
18. Lymphatic malformations
19. Arteriovenous malformations
20. Craniofacial defomyties
21. Craniofacial clefts
22. Craniosynostosis
23. Clefts lip and palate
24. Unilateral cleft lip
25. Secondary deformities of unilateral cleft lip
26. Bilateral cleft lip
27. Secondary deformities of bilateral cleft lip
28. Cleft palate
29. Palatal fistula
30. Velopharyngeal incompetence
31. Hemifacial microsomia
32. Parry Romberg's disease
33. Classifiacation of congenital auricular deformyties
34. Microtia
35. Congenital eyelid deformyties
36. Chest wall deformities

11
37. Poland’s Syndrome
38. Congenital breast malformations
39. Congenital genital malformations
40. Hypospadias
41. Congenital upper limb anomalies
42. Cleft hand
43. Polydactyly
44. Thumb duplication
45. Syndactyly
46. Brachydactyly
47. Macrodactyly
48. Thumb hypoplasia
49. Amniotic band syndrome
50. Congenital foot anomalies

12
 1

VẾT THƯƠNG PHẦN MỀM

I. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Định nghĩa: vết thương phần mềm là một tổn thương trong đó da hoặc mô mềm
dưới da bị xé rách bởi các tác nhân đụng dập hay xuyên thấu.
 Vết thương phần mềm có thể được chia thành nhiều dạng khác nhau tùy theo
nguyên nhân: dạng cắt đơn giản, dạng chéo vát, dạng dập nát, dạng hình sao, dạng trợt
hay dạng lóc.
 Vết thương phần mềm là loại tổn thương thường gặp trong chấn thương, mức
độ tổn thương có thể chỉ ở phần lớp da nông, cũng có thể kèm theo mô dưới da hoặc các
thành phần khác như gân, cơ, mạch máu thần kinh.
 Việc đánh giá các tổn thương toàn thân có ý nghĩ quan trọng khi có những tổn
thương ảnh hưởng trực tiếp tới mạng sống của bệnh nhân. Việc này cũng cần được thực
hiện trước khi đánh giá và sử trí các vết thương phần mềm.

2. CÁC HÌNH THÁI CỦA VẾT THƯƠNG PHẦN MỀM

 Vết thương cắt sắc gọn do dao hay hung khí thường sạch và nguy cơ nhiễm
khuẩn thấp.
 Vết thương trầy lớp da nông do va chạm hay lực tì đè lên một vùng mô có nền
cứng của cơ thể.
 Vết thương dập nát do chấn thương hay đụng dập thường có hoại tử mô và kèm
các tổn thương lớn hơn của tổ chức bên dưới. Vết thương có nhiều mảnh mô dập nát
càng tăng nguy cơ nhiễm khuẩn. Mọi vết thương có thể chứa dị vật đều cần được đánh
giá và loại bỏ dị vật.
 Vết thương lóc da hay lớp mô dưới da do chấn thương hay lực kéo lên một
vùng của cơ thể.
 Vết cắn của động vật hay của người, thường tổn thương thâm nhập xâu hơn
xuống dưới so với các biểu hiện trên bề mặt da. Các vết cắn có thể bị nhiễm khuẩn nặng
do các vi khuẩn trong nước bọt của động vật hay người.
 Vết thương phần mềm do hoả khí với tính đặc thù tổn thương xuyên thấu, tổn
thương ở đường vào và đường ra cũng như tồn tại các mảnh hoả khí xung quang đường
của tổn thương.
 Vết thương bỏng với các hình thái từ tổn thương lớp da nông đến hoại tử các
tổ chức phía dưới tuỳ theo mức độ bỏng cũng như tuỳ thuộc các tác nhân gây bỏng
khác nhau.

13
3. NGUYÊN TẮC XỬ LÝ CÁC VẾT THƯƠNG PHẦN MỀM

3.1. Đánh giá vết thương phần mềm

 Làm sạch vết thương: là bước đầu tiên để có thể đánh giá chính xác mức độ tổn
thương. Gây tê vùng bị tổn thương là không bắt buộc. Vết thương được rửa sạch bằng
nước muối sinh lý vô trùng để loại bỏ dị vật và giảm hàm lượng vi khuẩn. Ở bệnh nhân
với vết thương sâu, đôi khi phải mở rộng miệng vết thương 1-2 cm để đánh giá toàn bộ
độ sâu vết đâm xuyên và rửa thật sạch tổn thương ở sâu.
 Lấy bỏ dị vật: vật thể lạ như bụi bẩn, đất cát, các mẩu gỗ hay cỏ, các mẩu áo
quần phải được loại bỏ vì chúng là nguồn gây nhiễm trùng tiềm ẩn. Một số dị vật như
kim, đạn hay mẩu kính nằm sâu trong mô không nhất thiết phải lấy ngay nếu không có
tổn thương nặng nề phần mô xung quanh.
 Lấy bỏ mô hoại tử xung quanh vết thương hay máu cục: loại bỏ phần mỡ đã bị
tách rời hoàn toàn khỏi mép vết thương, da tím sẫm hay đen, các mảnh mô bầm dập đi
kèm dị vật. Các cục máu đông cũng cần loại bỏ.
 Cầm máu: là bước quan trọng với các vết thương có tổn thương mạch máu, tạo
điều kiện cho việc thám sát và đánh giá đúng mức độ tổn thương của vết thương phần mềm.
 Đánh giá tổn thương: bắt đầu từ tổn thương da với các hình thái khác nhau, độ
rộng và vị trí của tổn thương, các tổn thương phía dưới kèm theo nếu có. Cần đánh giá
mức độ khuyết da và mô mềm để lập kế hoạch tạo hình che phủ ngay trong thì xử trí
ban đầu.

3.2. Đánh giá các tổn thương khác kèm theo

 Tổn thương mạch máu: các vết thương đụng dập nằm trên đường mạch máu
kèm theo mạch yếu ở đoạn mạch ngoại vi hay sưng nề nhanh chóng tại chỗ cần nghĩ tới
tổn thương mạch máu. Ngoài ra các dấu hiệu thay đổi hồi lưu mao mạch được phát hiện
ở móng tay hay móng chân cũng cho biết hình thái tổn thương mạch. Dấu hiệu hồi lưu
mao mạch trở lại bình thường bị kéo dài là biểu hiện của tổn thương động mạch. Thời
gian này ngắn hơn có thể đồng nghĩa với tổn thương tuần hoàn tĩnh mạch. Với các vết
thương hở kèm theo chảy máu đỏ tươi theo nhịp đập hay rỉ máu đỏ sẫm đều là dấu hiệu
tương ứng của tổn thương động mạch hay tĩnh mạch kèm theo.
 Tổn thương thần kinh: tổn thương xuất hiện dọc theo đường đi của một dây
thần kinh quan trọng cùng với các dấu hiệu rối loạn cảm giác hay vận động ở vùng
cơ thể tương ứng, cần tiến hành thăm dò vết thương kỹ càng để phát hiện các tổn
thương thần kinh kèm theo. Có thể tiến hành phục hồi thần kinh ngay trong hoặc sau
khi cấp cứu.
 Tổn thương gân: tổn thương phần mềm tại đường đi của gân cùng với những
rối loạn vận động phần chi thể tương ứng.
 Gãy xương hay trật khớp: các tổn thương gẫy xương hay trật khớp dễ dàng
phát hiện với các vết thương hở, đối với vết thương kín các loại tổn thương này được
phát hiện bằng các dấu hiệu lâm sàng hoặc X-quang.

14
3.3. Kháng sinh trị liệu và phòng uốn ván
 Bệnh nhân có vết thương phần mềm hở cần được tiêm phòng huyết thanh
chống uốn ván.
 Trong hầu hết các vết rách sạch, sử dụng kháng sinh phổ vi khuẩn Gram dương
là đủ.
 Một vết thương bẩn hoặc không rõ nguyên nhân nên được điều trị bằng kháng
sinh hiệu quả đối với cả vi khuẩn Gram dương và Gram âm. Thuốc kháng sinh là một
phương pháp hỗ trợ và không thể thay thế việc chăm sóc và làm sạch vết thương.

3.4. Đóng vết thương

 Nguyên tắc chung: phương pháp đóng vết thương thường phụ thuộc các đặc
điểm của vết thương. Việc lựa chọn các kỹ thuật đóng vết thương theo một trình tự từ
đơn giản đến phức tạp nhất, được gọi là “bậc thang tạo hình”. “Bậc thang tạo hình” là
cách lập kế hoạch logic cho việc đóng một khuyết phần mềm dù đó là một vết thương
phần mềm hay là khuyết sau khi cắt một khối u hay một tổn thương da bất kỳ. Việc lựa
chọn các kỹ thuật đơn giản để đóng vết thương là hợp lý hơn các kỹ thuật phức tạp
trong lúc sử lý cấp cứu.
 Lành thương thì hai: đây là cách để vết thương tự lành mà không cần đóng
ngay thì đầu, kỹ thuật này được chỉ định khi thiếu hụt quá nhiều da và mô dưới da, nguy
cơ nhiễm trùng cao hay việc khâu đóng gây căng và nguy hiểm đến phần chi thể liên
quan. Thay băng và chăm sóc vết thương cũng cho phép vết thương lên tổ chức hạt và
tự lành. Kỹ thuật này không thích hợp cho một số trường hợp sau:
 Vết thương phần mềm có lộ các thành phần quan trọng như xương, gân, hay
dây thần kinh.
 Vết thương phần mềm nằm tại các nếp gấp, ví dụ mặt trước của khuỷu tay,
phía sau đầu gối hay nách. Sự co sẹo sau đó có thể hạn chế nghiêm trọng vận động của
chi thể.
 Đóng vết thương (lành thương thì đầu): mép da xung quanh vết thương được
khâu ráp với nhau sau khi vết thương được làm sạch, lấy bỏ mô hoại tử và di vật. Sức
căng ở mép vết thương phải là tối thiểu nhờ khả năng chun giãn và bóc tách các mép da
của vết thương. Đóng trực tiếp vết thương thì đầu tốt nhất là thực hiện trong vòng 4-6
giờ sau chấn thương, đối với vết thương vùng đầu mặt cổ thời gian này có thể kéo dài
tới 12-18 giờ. Việc đóng vết thương càng muộn thì nguy cơ nhiễm trùng càng cao, kể cả
khi vết thương được làm sạch tốt.
 Ghép da: khi vết thương bị thiếu hụt da nhiều và không thể khâu đóng trực tiếp
ngay thì đầu, cần sử dụng kỹ thuật ghép da. Da được lấy từ một vùng cơ thể như mảnh
ghép tự do và đặt lên trên vết thương. Có hai loại ghép da chính: ghép da xẻ đôi và ghép
da dày toàn bộ. Trong điều kiện nền tổn thương là mô vô mạch như gân, sụn, xương ...
ghép da không được chỉ định và cần tới các vạt tổ chức khác.

15
  Vạt tại chỗ: cũng giống như mảnh ghép, các vạt tại chỗ được sử dụng khi vết
thương không thể đóng thì đầu. Cần dùng vạt cho vết thương lộ các phần quan trọng
hay nền tổn thương không đủ điều kiện nhận mảnh ghép da. Vạt tại chỗ được tạo bởi
việc di chuyển một phần mô (da, da cân…).
 Vạt lân cận: các mô (da, da cân, da cơ..) được huy động tại một vùng gần với
tổn thương để đóng vết thương khi các vạt tại chỗ không đủ để che phủ một vết thương
có diện tích lớn.
 Vạt từ xa: khi các vạt lân cận hay tại chỗ không đủ để che phủ vết thương lớn
và phức tạp, có thể lấy mô từ vùng xa dưới dạng vạt có cuống liền hay vạt tự do. Kỹ
thuật này ít khi được chỉ định cho các vết thương phần mềm thông thường vì tính phức
tạp của kỹ thuật.

4. CHĂM SÓC SAU MỔ

4.1. Chăm sóc vết thương da

 Vết thương phải được giữ sạch sẽ. Vết thương được thay băng và làm sạch
hàng ngày bằng nước muối sinh lý và dung dịch betadin. Thuốc mỡ kháng khuẩn và
băng vô khuẩn tại chỗ tránh tình trạng nhiễm khuẩn vết mổ.
 Những vết thương xuất hiện tấy đỏ hay có dịch mủ cần được cắt bỏ chỉ khâu da
và dẫn lưu mủ dưới vết thương.
 Chỉ khâu da không tiêu được cắt bỏ vào ngày thứ 5-7 đối với vùng mặt, ngày
thứ 7-10 với vùng thân, ngày thứ 10-14 hoặc nhiều hơn với vùng chi thể.

4.2. Chăm sóc sẹo sau mổ

 Không để sẹo tiếp xúc với ánh nắng mặt trời trong vòng 6 tháng sau lành
thương nhằm tránh hiện tượng tăng sắc tố và đỏ của sẹo. Có thể dùng kem chống nắng
tại vùng sẹo trong trường hợp không thể tránh được ánh nắng mặt trời.
 Vết sẹo được coi là bình thường sau 6 tháng đến một năm hoặc hơn với các
triệu chứng như sẹo trắng dần, mềm mại và bằng phẳng so với mặt da.
 Sửa sẹo được đặt ra khi sẹo xấu, nổi gồ trên bề mặt da hay hướng sẹo nằm bắt
ngang nếp nhăn tự nhiên.

16
 2

BỎNG VÀ DI CHỨNG BỎNG

1. BỎNG CẤP TÍNH

Bỏng là loại tổn thương hoại tử do các nguyên nhân gây ra như nhiệt, điện, hóa
chất... Tùy vào mức độ tổn thương nhiều hay ít, mà có hay không các biểu hiện rối loạn
điện giải hay chuyển hóa của cơ thể. Các phương pháp điều trị tại chỗ, điều trị nội khoa
thường được kết hợp với các phương pháp phẫu thuật nhằm giảm đến mức tối đa các di
chứng của bỏng để lại.

1.1. Các tác nhân gây bỏng

 Bỏng do sinh hoạt chiếm 65% số người bị bỏng, trong khi đó bỏng do tai nạn
lao động chiếm khoảng 10%, còn lại là bỏng do tai nạn giao thông, do điều trị cũng như
do thiên tai gây ra.
 Các tác nhân gây bỏng chủ yếu như sau
 Nhiệt ướt: nước sôi, thức ăn nóng (nhiệt độ từ 50-100 độ), dầu mỡ sôi nóng
(180 độ), hơi nóng nồi cao áp...
 Nhiệt khô: bỏng lửa, bỏng xăng, cồn, bỏng do kim loại nóng...
 Điện: có thể do tia lửa điện hay luồng điện cao thế, sét...
 Hóa chất: các chất ôxy hóa, chất khử ôxy, chất ăn mòn, chất kiềm...
 Bức xạ: tia hồng ngoại, tử ngoại, tia Rơnghen, tia phóng xạ...

1.2. Tổn thương bỏng

Có thể chia tổn thương bỏng thành các mức độ như sau
 Độ 1: tổn thương chủ yếu lớp biểu bì da, biểu hiện viêm cấp, đỏ da và tự khỏi
sau vài ngày và không để lại di chứng.
 Độ 2 nông: bỏng lớp trung bì nông, còn lớp đáy không bị tổn thương. Biểu
hiện bằng các mụn nước, nền đỏ và đau rát, khỏi sau 2-3 tuần.
 Độ 2 sâu: tổn thương trung bì, có tổn thương gốc lông và tuyến mồ hôi, tự khỏi
sau nhiều tuần và để lại sẹo di chứng.
 Độ 3: bỏng toàn bộ da, có hay không có tổn thương tới các lớp dưới da: cân, cơ
xương... Biểu hiện chủ yếu bằng hoại tử ướt hay khô. Tổn thương chỉ có thể khỏi nhờ
can thiệp ngoại khoa.

1.3. Các yếu tố tiên lượng

1.3.1. Diện tích bỏng

 Cách tính diện tích bỏng theo qui tắc số 9 của Wallace

17
  Đầu mặt cổ: 9%
 Một chi trên: 9%
 Một chi dưới: 18%
 Lưng mông hay ngực bụng: 18%
 Bộ phận sinh dục và tầng sinh môn: 1%
 Diện tích bỏng trên 20% (ở người lớn) và trên 10% (ở trẻ em) được coi là bỏng
nặng và cần được điều trị tích cực tại bệnh viện.

1.3.2. Độ sâu của bỏng

Khả năng phục hồi, liền sẹo, khả năng nhiễm trùng... liên quan chặt chẽ với mức
độ sâu của bỏng.

1.3.3. Tuổi bệnh

Công thức Baux:
 Tuổi bệnh nhân và diện tích bỏng dưới 50: khả năng sống 100%
 Tuổi bệnh nhân và diện tích bỏng trên 75: khả năng sống 10%

Hình 2.1. Phân bố diện tích bề mặt trên từng bộ phận cơ thể

2. DI CHỨNG BỎNG
Các tổn thương bỏng sẽ trở thành sẹo nhanh hay chậm, tùy thuộc vào độ sâu của
tổn thương bỏng cũng như các biện pháp điều trị ngoại khoa kết hợp. Có thể không

18
thành sẹo nếu tổn thương bỏng nông, hay sẹo quá phát, sẹo lồi trong trường hợp tổn
thương bỏng sâu. Các tổn thương bỏng sâu có kèm nhiễm khuẩn, không được điều trị
bằng ghép da hay các phương pháp ngoại khoa khác sẽ tự liền sẹo chậm, khi khỏi
thường để lại những di chứng về chức năng và vận động, hay xuất hiện tổn thương loét
lâu liền (có thể ác tính hóa) trên nền sẹo.

2.1. Các biểu hiện lâm sàng

Có thể phân loại các di chứng bỏng theo tính chất lâm sàng của tổn thương.
Những tổn thương tối thiểu như ngứa và thay đổi bề mặt của da không coi là di chứng
bỏng vì có thể tự khỏi sau một thời gian. Có 6 nhóm di chứng bỏng chủ yếu như sau:
 Sẹo đơn thuần: bao gồm sẹo xơ, sẹo quá phát và sẹo lồi:
 Sẹo xơ: diện sẹo thường bằng phẳng, nền có thể chắc, thay đổi màu sắc tại
chỗ của sẹo.
 Sẹo quá phát: sẹo do sự quá phát của tổ chức xơ, giai đoạn đầu sẹo có thể đỏ,
nhiều mạch tân tạo, sẹo gồ trên mặt da, lớp biểu bì mỏng và sẹo phồng có xu hướng
phát triển. Dần dần sẹo lõm và không đỏ, điều trị có kết quả và ít tái phát.
 Sẹo lồi: sẹo căng chắc, màu đỏ hay hồng, ngứa và đau. Sẹo lồi có tính chất
tiến triển và lan rộng sang tổ chức lành, hay tái phát sau phẫu thuật.
 Sẹo co kéo: là loại tổn thương hay gặp khi sẹo bỏng khu trú ở các vùng khớp
vận động. Mức độ co kéo phụ thuộc vào tổn thương sâu của bỏng, vị trí sẹo co kéo, tính
chất co kéo, thời gian và khả năng phục hồi của cơ quan phía dưới.
 Sẹo dính: di chứng xuất hiện trong quá trình điều trị, các tổ chức hạt của các bộ
phận kế cận không được tách rời (vùng bàn tay, chân, nách, bẹn...) và sẽ dính với nhau
trong quá trình liền sẹo.
 Các di chứng của cơ quan: như mất nhãn cầu, biến dạng mi, tổn thương mũi,
tai, mất lông mày, mất tóc, co kéo miệng.
 Các rối loạn dinh dưỡng tại chỗ: thay đổi sắc tố của vùng sẹo (bạch biến hay
nhiễm sắc tố), loét loạn dưỡng...
 Ung thư hóa trên nền sẹo bỏng: thường gặp ở vùng loét lâu liền hay những
vùng sẹo co kéo ở cơ quan vận động, thời gian ác tính hóa có thể kéo dài trong nhiều
năm. Thông thường là loại ung thư tế bào gai (Spinocellulaire), ít gặp thể tế bào đáy
(Basocellulaire).

2.2. Điều trị

2.2.1. Nội khoa

Điều trị dự phòng ngay giai đoạn đầu nhằm tránh sẹo xấu cũng như di chứng hạn
chế vận động và chức năng.
 Thuốc nhóm corticoid (mỡ, tiêm...).
 Vật lý trị liệu.
 Băng ép.

19
2.2.2. Ngoại khoa
Có thể chia phẫu thuật di chứng bỏng thành ba nhóm chính:
 Phẫu thuật không thể trì hoãn: như tổn thương vùng mi mắt, mũi, miệng vì có
liên quan trực tiếp đến sự sống của bệnh nhân.
 Phẫu thuật trì hoãn: khi có liên quan đến việc giải quyết các rối loạn chức năng.
 Phẫu thuật cần cân nhắc: khi vấn đề thẩm mỹ được đặt lên trên yêu cầu giải
quyết chức năng.

2.2.3. Các chỉ định của phẫu thuật tạo hình sẹo di chứng bỏng
 Vùng đầu mặt cổ:
 Da đầu: vạt tại chỗ được chuẩn bị bằng phương pháp giãn da.
 Trán: ghép da xẻ đôi hoặc da dày toàn bộ.
 Lông mày: vạt đảo có phần da mang tóc theo một nhánh của cuống mạch thái
dương nông hay ghép da đầu.
 Mi trên: ghép da xẻ đôi.
 Mi dưới: ghép da dầy toàn bộ.
 Vùng môi và cằm: vạt da tại chỗ hoặc ghép da dày toàn bộ.
 Mũi: vạt trán hay vạt da kế cận vùng nếp mũi má.
 Tai: tạo hình tai hai thì hay tai giả.
 Cổ: các tạo hình chữ Z, ghép da dày toàn bộ, vạt da cân tại chỗ, vạt da vi
phẫu, vạt giãn tổ chức...
 Bàn ngón tay:
 Sẹo da đơn thuần: cắt bỏ sẹo hay tạo hình chữ Z.
 Sẹo dính: gỡ dính và dùng vạt ngón bên cạnh hay ghép da dày toàn bộ.
 Sẹo co kéo: thường có tổn thương tổ chức phía dưới, phẫu thuật bao gồm việc
phục hồi tổ chức sâu (cân, gân, ổ khớp, xương...) và giải quyết khuyết tổ chức che phủ.
 Vùng khớp vận động: sẹo bỏng một số vùng như nách, khuỷu, khoeo, bẹn, cổ
chân có thể để lại di chứng nặng nề, ảnh hưởng đến sinh hoạt của bệnh nhân. Các mức
độ từ hạn chế vận động, bán sai khớp, sai khớp, cứng khớp, co kéo gân và mạch máu
thần kinh... Phẫu thuật phải được tiến hành từng bước tránh những thay đổi đột ngột tại
vùng tổn thương. Các phương pháp bao gồm cắt sẹo, tạo hình khuyết da sau cắt sẹo
bằng vạt tại chỗ, vạt chéo chân hay vạt vi phẫu.

2.2.4. Liệu pháp đa trị liệu điều trị sẹo lồi, sẹo quá phát
 Liệu pháp corticoid: tiêm trong sẹo.
 Cắt bỏ tổ chức sẹo.
 Liệu pháp tia xạ (X nông) với liều 500-700 rad cho một đợt điều trị.
 Băng ép tại chỗ.
 Vật lý trị liệu: xoa tại chỗ có xử dụng crem chống sẹo lồi.

20
 3

SẸO DA, SẸO QUÁ PHÁT VÀ SẸO LỒI

1. SẸO DA

1.1. Sẹo da bình thường

 Sẹo da là kết quả tất yếu của quá trình lành một vết thương có liên quan tới sự
không toàn vẹn của lớp biểu bì và trung bì, thường gặp sau một đường rạch da hay một
tổn thương da. Sẹo da có thể trở thành bình thường theo thời gian. Một sẹo da được coi
là lý tưởng khi vết sẹo mảnh, mềm mại, kín đáo, không ảnh hưởng đến chức năng và
thẩm mỹ. Để đạt được kết quả như vậy, cần có sự kết hợp nhiều yếu tố khác nhau như
không có sự lệch lạc di truyền, không có viêm nhiễm tại chỗ, hướng sẹo thuận, dinh
dưỡng bệnh nhân tốt. Thiếu những điều kiện trên, quá trình liền sẹo dễ đi lệch hướng
sinh lý và có thể đã dẫn tới sẹo bệnh lý: quá phát (hypertrophic scar) hoặc sẹo lồi
(keloid) với các triệu chứng đặc thù riêng.
 Diến biến của một vết sẹo bình thường: 1-2 tuần sau chấn thương, các vết sẹo
trở nên gọn gàng, thường là một đường mỏng. Khoảng 4-6 tuần sau tổn thương, do có
sự lắng đọng collagen, đường sẹo dày lên. Vết sẹo có thể có màu đỏ, có cảm giác cứng
và ngứa. Vào cuối giai đoạn tăng sinh của lành thương, lắng đọng và tái hấp thu
collagen trở nên cân bằng và độ chắc của sẹo chỉ bằng 50% so với bình thường. Từ thời
điểm này trở đi, quá trình tái cấu trúc xảy ra nên sẹo sẽ dần mềm hơn, trở nên nhạt màu
và không có triệu chứng gì. Kết quả sẹo sẽ chỉ là một đường mảnh ở tháng thứ 12-18.
Độ chắc của vết thương tiến gần tới bình thường ở giai đoạn này.
 Các hình thái lâm sàng của sẹo da bình thường:
 Sẹo da có thể chỉ là đường mảnh và phẳng, mỏng, không thay đổi sắc tố.
 Sẹo da có thể giãn rộng, kéo dài, mỏng, lõm sâu hay gồ cao ở hai mép.
 Vết sẹo có thể tăng hay giảm sắc tố tùy theo thời gian tiến triển lành thương
của sẹo.

1.2. Sẹo da có triệu chứng

 Các nguyên nhân dẫn tới sẹo da có triệu chứng:
 Đặc tính của vết thương: kích thước, hình dạng, độ phức tạp (ví dụ như vết
rách nghiêng, rách hình sao, rách đa diện), và mức độ của chấn thương.
 Vị trí vết sẹo: cắt ngang các đường nhăn da hay tại ranh giới các đơn vị giải
phẫu thẩm mỹ, nằm tại các nếp gấp hoặc gần với các khoang tự nhiên.
 Phương pháp xử lý vết thương: vết thương được đóng bằng các cách khác
nhau như đóng trực tiếp, được ghép da, để lành thương thì hai, đóng có hay không có
sức căng…

21
  Các bất thường trong quá trình lành thương của vết sẹo: nhiễm khuẩn vết
thương, tách vết mổ, chồng mép vết khâu, dị vật trong vết mổ, hoại tử mép vết mổ, các
bệnh lý rối loạn liền thương...
 Các hình thái sẹo bệnh lý có các triệu chứng.
 Khó chịu về lâm sàng như nổi ban đỏ, da đổi màu, ngứa, đau. Sẹo trở nên
cứng chắc, co rút, mất khả năng chuyển động, biến dạng vùng xung quanh.
 Khó chịu về tâm lý như hình thức xấu xí, sẹo lộ rõ gồ lên trên mặt da, sẹo phá
vỡ ranh giới thẩm mỹ, thu hút sự chú ý của người khác tới vùng tổn thương dẫn tới sự
mặc cảm, xấu hổ hay lo lắng của người bệnh.

A B
Hình 3.1. A Sẹo xấu. B Sẹo quá phát

2. CÁC YẾU TỐ THUẬN LỢI HÌNH THÀNH SẸO BỆNH LÝ

2.1. Các giả thuyết giải thích sự hình thành sẹo bệnh lý
 Di truyền: Bloom (1956), Omo Dare (1975) đã đưa ra giả thuyết về gen lặn và
gen trội để giải thích sự hình thành và xuất hiện các sẹo bệnh lý.
 Hormon sinh dục: Eustrogen (Converse, 1974, Moustafa, 1975) và androgen
(Ford, 1983) là những hormone được cho là có khả năng gây nên sẹo bệnh lý.
 Dưỡng bào (mastocyte): trong thực nghiệm, việc sử dụng histamin dẫn tới tăng
sản nguyên bào sợi, đặc biệt với các dòng nguyên bào sợi của sẹo bệnh lý (Topol,
1981). Do vậy, các chất tiết của dưỡng bào, trong đó có histamin trực tiếp liên quan tới
quá trình hình thành sẹo lồi.
 Thiếu máu cục bộ: một số tác giả (Hunt, 1972; Kischer, 1982) thấy các nguyên
bào sợi đặc biệt nhạy cảm với thiếu oxy do thiếu máu cục bộ gây nên
 Kích thích cơ học: Ehrlich (1983) giải thích quá trình liền sẹo bệnh lý là do vết
thương thiếu da che phủ, sự căng tại các mép vết mổ là tác nhân cơ học tác động trực
tiếp vào các nguyên bào sợi gây nên.
 Cơ chế miễn dịch: Cohen (1979), De Limopens (1982), Bloch (1984) đã nhận
định là trong trường hợp khả năng miễn dịch của cơ thể bị suy giảm thì dễ có sẹo bệnh lý.

22
2.2. Những yếu tố toàn thân
 Tuổi và giới: trẻ em dễ mắc hơn người lớn, phụ nữ dễ mắc hơn nam giới.
 Chủng tộc: chủng người có da sẫm mầu dễ bị sẹo bệnh lý, đặc biệt chủng người
da đen.
 Dinh dưỡng: yếu tố dinh dưỡng, nhất là kết hợp với bướu cổ, suy dinh dưỡng...
dễ dẫn tới hình thành sẹo bệnh lý.
 Cơ địa: tuỳ theo từng cá thể, nhiễm khuẩn giang mai hoặc lao càng tăng yếu tố
thuận lợi cho việc hình thành sẹo bệnh lý.
 Chuyển hoá: calci có tác dụng nhất định, calci huyết cao dễ mắc sẹo lồi. Những
rối loạn nội tiết tuyến giáp (bướu cổ), tăng folliculin trong máu dễ mắc sẹo lồi.

2.3. Những yếu tố tại chỗ

 Yếu tố gây rối loạn liền sẹo: nhiễm khuẩn, di vật, khuyết da rộng, vết thương
khâu quá căng, đường rạch da trái với hướng căng tự nhiên của da.
 Vị trí sẹo: vùng ức, vùng chũm, vùng vai hoặc vành tai là nơi dễ xuất hiện sẹo lồi.

3. SẸO QUÁ PHÁT

 Đặc điểm chung: sẹo quá phát thông thường phát triển trên nền một sẹo cũ do
tổ chức xơ phát triển quá mức nhưng vẫn nằm trong giới hạn của thương tổn ban đầu,
sẹo quá phát không tái phát sau khi phẫu thuật cắt bỏ.
 Dịch tễ học: sẹo có thể xuất hiện ở bất kỳ lứa tuổi nào nhưng chủ yếu là dưới
20 tuổi, mang tính di truyền gia đình. Nam và nữ tỷ lệ như nhau.
 Nguyên nhân: tự phát hoặc can thiệp bất kỳ vào liền thương bình thường
như nhiễm khuẩn, nứt hoặc căng. Các vết thương mạn tính hoặc vết thương với phản
ứng viêm gia tăng, vết thương không nằm theo đường căng giãn ra, vết thương trong
khu vực căng mạnh như phía trước lồng ngực, vai và phần trước cổ, và các vết
thương được liền thì hai. Những vết thương cần hơn 2-3 tuần để lành có nhiều khả
năng là phì đại.
 Sinh lý bệnh: về bản chất, những vết thương này liền với đáp ứng tăng sinh quá
mức, tạo ra quá nhiều tế bào và các thành phần chất nền ngoại bào gồm collagen và chất
nền. Collagen chủ yếu là loại III chưa trưởng thành và vô tổ chức với cấu trúc dạng nốt.
Sản xuất collagenase cũng tăng, cho thấy sự gia tăng tổng thể hoạt động của vết thương.
Lớp biểu bì dày lên và được tăng tưới máu. Trong sẹo phì đại, tổ chức liên kết dày đặc,
xơ hoá, nghèo tế bào và mao mạch.
 Lâm sàng và tiến triển: các vết sẹo thường trở nên rõ ràng 1-2 tuần ngay sau
khi liền vết mổ. Sẹo thường dày cứng và nhô lên trên bề mặt da nhưng không có dấu
hiệu ngứa đỏ và đau. Cuối cùng thường thoái triển một cách tự nhiên. Sẹo đáp ứng với
các phương pháp điều trị tốt hơn so với sẹo lồi.

23
 A B
Hình 3.2. Sẹo lồi vùng má cằm và vành tai (A) vùng cánh tay (B).

4. SẸO LỒI
 Đặc điểm chung: sẹo lồi phát triển nguyên phát như một khối u xơ của da, hay
thứ phát trên nền một tổn thương sẹo khác với hình ảnh sẹo nổi gồ cao lên trên bề mặt
da, ranh giới không rõ rệt với tổ chức lành kế cận, rất dễ tái phát sau phẫu thuật cắt bỏ.
Trong sẹo lồi, tổ chức xơ mọc nhanh chóng và dễ vượt ra ngoài giới hạn của thương tổn
ban đầu.
 Dịch tễ học: sẹo này phổ biến nhất ở người dưới 30 tuổi. Tỷ lệ mắc mang tính
gia đình cao đáng kể, sẹo này hay gặp hơn 5-15 lần ở người da đen, gấp đôi ở người
Trung Quốc và Nhật Bản so với ở người da trắng.
 Giải phẫu bệnh: khối sẹo lồi nằm trong lớp trung bì của da được cấu tạo bởi
các sợi collagen dày đặc kẹp bên trong những nguyên bào sợi thưa thớt. Dù là sẹo lồi
nguyên phát hay thứ phát sau chấn thương, hình ảnh đặc trưng là sự kết hợp của tổ chức
liên kết non với những mảnh collagen căng phồng.
 Nguyên nhân: sự phát triển sẹo lồi có thể là biểu hiện của sự mất cân bằng giữa
quá trình tổng hợp collagen trong đó tăng tổng hợp và giảm thoái hoá collagen. Có mối
quan hệ di truyền, nội tiết (sẹo lồi phát triển nhanh trong thai kỳ và giai đoạn dậy thì,
thoái lui sau khi mãn kinh), tình trạng liền thương kém do nhiễm trùng, tách vết mổ,
tăng sức căng mép vết mổ cũng như sau chấn thương.
 Lâm sàng và tiến triển: sẹo lồi điển hình là một khối u da dài hoặc bầu dục, nổi
lên trên bề mặt da, rắn chắc, nhẵn bóng. Sẹo lồi xuất hiện nhiều nhất ở mặt, dái tai và
ngực trước. Bề mặt sẹo có một mạng mao mạch khá dày, ranh giới rõ. Có thể phân biệt
hai loại sẹo lồi: loại non đang phát triển, màu hồng hay đỏ và loại đã lâu ngày ổn định,
màu trắng nhạt. Tiến triển của sẹo lồi thường khó tiên lượng. Sau một thời gian ngừng
phát triển, sẹo lồi sẽ không thoái lui. Một số ít có thoái triển theo thời gian, xẹp đi, thậm
chí hết đau rát. Biến chứng tại chỗ của sẹo lồi hiếm khi xảy ra, va chạm gây lở loét cũng
ít gặp. Chẩn đoán sẹo lồi thường dễ dàng vì tính chất, tiến triển của sẹo khá đặc biệt khó
lầm lẫn với các trạng thái bệnh lý khác. Tuy nhiên cũng cần xem xét để loại những khối
u lành ở vành tai, vùng chũm hoặc thành ngực. Chẩn đoán phân biệt thường được đặt ra
giữa sẹo phì đại và sẹo lồi, đôi khi rất khó tránh khỏi lầm lẫn.

24
5. ĐIỀU TRỊ SẸO BỆNH LÝ

5.1. Dự phòng sẹo bệnh lý

 Dự phòng sẹo bệnh lý, đặc biệt là sẹo lồi là việc khó thực hiện, bởi lẽ dù có
thận trọng đến đâu, bất kể phẫu thuật viên nào cũng không thể lường trước được chất
lượng của sẹo hình thành sau mổ.
 Tuy nhiên, để giảm bớt nguy cơ gây sẹo bệnh lý cần nghiên cứu kỹ các yếu tố
tổn thương cũng như tiền sử của người bệnh trước phẫu thuật để chọn đường rạch hợp
lý, tránh gây chấn thương tổ chức, khâu cân đối và không căng vết mổ, sử dụng thuốc
giảm sẹo hoặc chiếu tia vùng mổ nếu có chỉ định.
 Một số nguyên tắc cần được tuân thủ ngay trong khi sử lý vết thương phần
mềm như tạo đường rạch da trùng với nếp nhăn tự nhiên, đóng vết thương không có sức
căng hai mép, dụng cụ phẫu thuật tinh xảo, kỹ thuật khâu da tốt, không có khoảng chết
dưới vết mổ, không có máu tụ hay dị vật trong vết thương…
 Với những trường hợp khuyết phần mềm lớn, việc sử dụng các chất liệu che
phủ có cùng chất lượng với tổn thương (vạt tại chỗ, vạt vi phẫu…) cũng giảm nguy cơ
hình thành sẹo bệnh lý.

5.2. Điều trị nội khoa các triệu chứng của sẹo bệnh lý
 Biện pháp cơ học: năm 1974, Larson và cộng sự đề xuất phương pháp điều trị
sẹo bệnh lý bằng cách đè ép liên tục một thời gian, nhưng kết quả cũng hạn chế và cơ sở
khoa học còn khá mơ hồ. Sloan (1974) cho rằng hiệu quả đè ép trên sẹo là do hiện
tượng thiếu oxy trong khối tổ chức bị ép. Theo kinh nghiệm của Cohen và Mc Coy
(1980) đè ép có hiệu quả đối với sẹo phì đại hơn với sẹo lồi.
 Sử dụng áo quần, tất hoặc băng ép đàn hồi cho thân và chi, mặt nạ cho vùng mặt.
 Áp lực của băng chun lý tưởng nhất là phải cao hơn áp lực mao mạch bình
thường (24 mmHg). Chỉ sử dụng băng áp lực khi liền vết thương.
 Cần phải mang băng 18-24 giờ/ngày trong 4-6 tháng.

 Cơ chế tác động có thể là do áp lực làm giảm cấp máu cũng như tăng hoạt
động của collagenase, giảm chuyển hóa tại vết sẹo dẫn tới sẹo trưởng thành sớm.
 Tấm gel silicon: các tấm silicon che phủ lên vết thương được chỉ định sau
khi liền thương hoàn toàn, thời gian dùng 12-24 giờ/ngày trong vòng 2-3 tháng thì
mới bắt đầu thấy hiệu quả. Cơ chế tác dụng của loại tấm silicon có thể là tạo áp lực
lên vết thương, gây thiếu oxy vết thương, tăng nhiệt độ của da, tăng độ ẩm hoặc tác
động hóa học trực tiếp của silicon. Tỷ lệ thành công trên 80% đối với sẹo phì đại và
35% cho sẹo lồi.
 Băng dính: băng được đặt dọc theo vết thương sau khi đóng vết thương trong
vòng 2 tháng, giúp ngăn ngừa sẹo phì đại. Cơ chế hoạt động được cho là nhờ giảm sức
căng ngang của vết sẹo.
 Sử dụng thuốc:

25
  Corticosteroid: được Baker và Whitaker đề xuất từ năm 1950, nhưng kết quả
không được như ý muốn. Năm 1965, Maguire lần đầu tiên thành công trong việc gây xẹp
một vết sẹo lồi rộng bằng cách tiêm vào thương tổn triamcinolon acetonid. Sau đó,
Ketchum đề nghị dùng liều triamcinolon theo tuổi bệnh nhân và kích thước sẹo.
2
 Triamcinolon acetonid tiêm vào trong tổn thương. Ở người lớn 20 mg/cm
vết sẹo tới liều tối đa 120 mg. Có thể cách tính liều lượng theo kích thước sẹo một cách
đơn giản như sau: 20-40 mg đối với thương tổn đường kính 1-2 cm2 ; 40-80 mg đối với
thương tổn 2-6 cm2 ; 80-120 mg đối với thương tổn 6-10 cm2 và lớn hơn nữa. Ở trẻ em
dưới 5 tuổi, liều tối đa 40 mg và độ tuổi 5-10 liều tối đa là 80 mg. Lưu ý chỉ tiêm
Triamcinolon acetonid vào bên trong sẹo mới có tác dụng, dùng thuốc đường toàn thân
không có tác dụng kìm hãm sự phát triển của sẹo.
 Liệu trình gồm 4 lần tiêm, các lần tiêm cách nhau 4-6 tuần. Thay đổi liệu
trình tiêm khi theo dõi chặt chẽ diễn biến triệu chứng của sẹo. Có thể tiêm triamcinolon
acetonid ngay trong lần đầu phẫu thuật và kết hợp với liệu trình như trên.
 Tác dụng phụ gồm đau khi tiêm, giảm sắc tố, lắng đọng tinh thể, giãn mao
mạch và teo da.
 Cơ chế tác dụng của triamcinolon acetonid là làm giảm lượng collagen: chủ
yếu do giảm hàm lượng α2-macroglobulin dẫn tới tăng hoạt tính collagenase trong vết
thương, bên cạnh đó do giảm lắng đọng collagen nhờ giảm hoạt tính nguyên bào sợi.
Ngoài ra thuốc dạng steroid này cũng làm giảm viêm, giảm ngứa và đau.
 Một số thuốc khác
 Kháng histamin: Cohen và cộng sự (1972) đã gợi ý dùng các chất kháng
histamin có thể làm giảm hoặc mất hẳn triệu chứng ngứa rát của các sẹo bệnh lý.
 Penicillamin: cản trở quá trình hình thành các nhóm aldehyt cần thiết cho sự
liên kết các phân tử collagen, do đó cũng là một loại thuốc điều trị sẹo lồi.
 Methotrexat: năm 1980, Onwukwe báo cáo đã sử dụng methotrexat để
phòng ngừa tái phát sau phẫu thuật cắt bỏ sẹo lồi.
 Colchicin: dựa vào khả năng kích thích hoạt động của collagenase của
colchicin, Chepil (1980) đề nghị dùng colchicin trong điều trị sẹo bệnh lý.
 Thuốc bôi tại chỗ
 Madecassol: thường được dùng dưới dạng thuốc mỡ, được dùng ngay sau
khi cắt chỉ vết mổ, mỗi ngày xoa 2 lần, đợt điều trị kéo dài 3-6 tháng. Ngoài ra, còn
được sử dụng dưới dạng thuốc viên để uống và tẩm sẵn vào gạc để đắp lên vết bỏng, vết
loét chậm liền nhằm dự phòng sẹo bệnh lý.
 Thuốc: vitamin A bôi tại chỗ (acid retinoic) ức chế sản xuất nguyên bào sợi
và vitamin E làm giảm số lượng nguyên bào sợi. 5-fluorouracil ức chế sự phân chia tế
bào, penicillamin ngăn ngừa collagen liên kết chéo, và colchicin tăng hoạt động
collagenase. Interferon và cyclosporin A cũng được sử dụng.
 Vật lý liệu pháp:

26
  Áp lạnh cục bộ: tuyết carbonic thường được dùng điều trị sẹo bệnh lý, tuy
nhiên mất nhiều thời gian và hiệu quả thấp, đặc biệt đối với sẹo lồi, có khi còn gây lở
loét trên và xung quanh vết sẹo.
 Chiếu tia: tia X có hiệu quả nhất định trong dự phòng nhưng ít tác dụng đối
với các sẹo bệnh lý đã ổn định. Liệu trình chiếu xạ gồm 5 tới 6 liều 15-20 Gy. Thường
sau một thời gian (khoảng 5-10 ngày) bị tấy đỏ tại chỗ, sẹo trở nên mềm mại hơn, xẹp
bớt và nhạt màu dần.
 Laser: chủ yếu để điều trị tình trạng tăng sắc tố da và viêm.

5.3. Phẫu thuật

 Bệnh nhân cần được cảnh báo rằng phẫu thuật có thể dẫn tới sẹo xấu hơn hay
sẹo tái phát trong trường hợp phẫu thuật sẹo lồi.
 Mục đích của phẫu thuật là cắt bỏ sẹo, dù đó là sẹo triệu chứng, sẹo quá phát
hay sẹo lồi và có thể đóng kín được vết thương. Phẫu thuật chỉ được thực hiện trong giai
đoạn sẹo đã chín hay ổn định. Phẫu thuật phải đảm bảo các điều kiện như vô trùng tuyệt
đối, cầm máu kỹ, khâu không căng, dụng cụ khâu tốt (kim chỉ không chấn thương, cỡ số
thích hợp), kết hợp sử dụng thuốc hay chiếu tia dự phòng sẹo bệnh lý tái phát sau mổ.
 Với sẹo triệu chứng hoặc sẹo phì đại kích thước nhỏ, việc sửa sẹo bao gồm cắt
bỏ sẹo và chuyển hướng sẹo cũng có thể thu được kết quả tốt. Tái định hướng có thể
dẫn tới kết quả tốt. Kết quả phẫu thuật có thể tốt hơn nếu kết hợp với các liệu pháp khác
như vật lý trị liệu, xạ trị hoặc liệu pháp corticoid.
 Trong trường hợp sẹo lớn và để lại khuyết da rộng sau khi cắt bỏ sẹo bệnh lý,
phải sử dụng các phương pháp tạo hình để che phủ khuyết phần mềm lớn như: ghép da
tự thân, ghép các chất liệu sinh học thay thế da, các vạt da có cuống hoặc các vạt da tự
do, giãn tổ chức. Trong một số trường hợp có thể sử dụng phương pháp cắt dần nếu một
trong các phương pháp nêu trên không đáp ứng được yêu cầu cắt bỏ và đóng kín vết mổ
ngay trong một lần phẫu thuật.

27
 4

TỔN THƯƠNG DA VÀ MÔ MỀM DO TIA XẠ

1. ĐẶT VẤN ĐỀ
 Xạ trị là một phương thức điều trị phổ biến cho nhiều bệnh nhưng thường tác
động tiêu cực lên mô lành và cả quá trình lành thương. Sự hiểu biết về tác dụng lên mô
của tia xạ và các dạng tổn thương xạ trị là yêu cầu đối với các phẫu thuật viên tạo hình
trong việc lựa chọn chất liệu tạo hình.
 Bức xạ ion hóa có thể được phân loại thành điện từ hoặc hạt.
 Bức xạ điện từ bao gồm sóng năng lượng điện và từ, với bước sóng khác
nhau, từ các bước sóng rất ngắn (X-quang và tia gamma được sử dụng trong y học) đến
bước sóng dài hơn (lò vi sóng và sóng radio). Những tia điều trị có tác dụng độc tế bào
trực tiếp (thay đổi nội bào DNA/RNA) và gián tiếp (sinh oxy gốc tự do).
 Bức xạ hạt bao gồm các hạt như electron, proton, các hạt alpha và neutron.
Bức xạ hạt có thể được cung cấp cục bộ bằng cách đặt nguồn trực tiếp trên bệnh nhân
hoặc bên trong bệnh nhân (brachytherapy) hoặc bằng cách sử dụng các chùm tia ngoài
(teletherapy).
 Liều bức xạ: là lượng năng lượng bức xạ hấp thụ trên một đơn vị khối lượng
mô được chiếu xạ. Liều bức xạ được đo bằng đơn vị khoa học quốc tế Gy, tương đương
1 jun/kg. Liều dùng thường được diễn tả thành phần trăm của một Gy, centigray (cGY).
Đơn vị bức xạ Rad đã lạc hậu, không theo chuẩn khoa học quốc tế và tương đương 1cG.
 Các mức độ tổn thương của tia xạ:
 Tổn thương gây chết: là không thể khắc phục và chắc chắn sẽ dẫn đến chết tế bào.
 Tổn thương dưới mức gây chết: trong những hoàn cảnh bình thường, có thể
sửa chữa bởi các tế bào sau một số giờ.
 Tổn thương có khả năng gây chết: có thể sửa đổi bằng cách thay đổi môi
trường của tế bào sau khi chiếu xạ.
 Ảnh hưởng của bức xạ ion hóa lên mô bình thường phụ thuộc vào bốn yếu tố
liên quan đến điều trị: tổng liều, kích thước liều đợt nhỏ (fraction), tổng khối lượng điều
trị, và thời gian nghỉ giữa những đợt xạ trị. Tổn thương mô bình thường có thể do hiệu
ứng bức xạ lên vi mạch máu hoặc mô hỗ trợ. Hầu hết xạ trị lâm sàng được chia thành
liều hàng ngày để giảm thiểu tác dụng phụ trên mô bình thường.

2. CÁC TỔN THƯƠNG DO TIA XẠ

2.1. Da và các thành phần của da
2.1.1. Da
 Da dễ bị tổn thương do tia xạ dẫn tới lành thương kém.

28
  Ảnh hưởng của bức xạ trên da có thể được phân loại thành hiệu ứng cấp tính
(xảy ra trong 6 tháng đầu) và hiệu ứng muộn (xảy ra ngoài 6 tháng).
 Hiệu ứng cấp tính xảy ra chủ yếu ở mô có hoạt động phân bào mạnh. Chúng
bao gồm ba dấu hiệu điển hình: ban đỏ, bong da khô và bong da ẩm. Ban đỏ xảy ra
muộn sau 24 giờ chủ yếu do hoạt hóa các enzym thủy phân protein và tăng tính thấm
mao mạch tại chỗ. Tiếp theo là giai đoạn phản ứng dữ dội do tổn thương lớp đáy của
biểu bì với biểu hiện ban đỏ vào tuần thứ 6-7 sau khi chiếu xạ. Sự tổn thương lớp biểu
bì hoàn toàn được thể hiện bằng dấu hiệu bong vảy khô hoặc bong vẩy ướt. Thông
thường, các hiệu ứng cấp tính tự giới hạn và mất đi trong vòng 2-4 tuần sau khi kết thúc
xạ trị.
 Hiệu ứng muộn được cho là thứ phát sau giảm lượng máu cung cấp do viêm
tiểu động mạch và xơ hóa mô đệm do xạ trị. Hiệu ứng muộn bao gồm tăng hoặc giảm
sắc tố da do tổn thương tế bào tạo hắc tố, da và mô dưới da dày lên và xơ hóa, giãn mao
mạch và rối loạn chức năng của tuyến bã nhờn và tuyến mồ hôi. Những thay đổi này
không thể đảo ngược dẫn tới hoại tử và các vết loét lâu liền. Ung thư có thể phát sinh từ
một tổn thương mạn tính do chiếu xạ.
 Những thay đổi của da phụ thuộc liều tia xạ:
 100 cGY - ngưỡng gây tổn thương da do bức xạ
 200-600 cGY - ban đỏ và rụng tóc tạm thời
 1500 cGY-bong da khô
 Trên 4000 cGY- rụng tóc dai dẳng, thiểu sản da, xơ hóa, phù nề, bong da ẩm,
ban đỏ mạnh, và có thể có những thay đổi ung thư.
 200-1000 cGY có khả năng gây ung thư mạnh hơn so với liều lớn hơn. Ung
thư biểu mô tế bào đáy và tế bào vảy là bệnh ung thư da hay gặp nhất ở da bị chiếu xạ.

2.1.2. Tế bào sừng

 Các tế bào nhạy cảm nhất ở giai đoạn G2 (tổng hợp sau DNA) và M
(mitosis), khả năng chịu đựng cao nhất ở giai đoạn S muộn (tổng hợp DNA). Các tế
bào sừng của lớp tế bào đáy, cũng giống như những tế bào phân chia nhanh chóng,
nhạy cảm với bức xạ.
 Phản ứng ban đỏ đáng kể thường xuất hiện ở ngày thứ 8 sau liều bức xạ và là
phản ứng viêm. Những thay đổi muộn tạo ra một lớp biểu mô không đồng đều với
những vùng teo xen kẽ với tăng sản mức độ khác nhau.

2.1.3. Các tế bào tạo hắc tố

 Sự kích thích các tế bào tạo hắc tố sau tia xạ có thể dẫn đến tăng sắc tố của
vùng da bị chiếu xạ.

2.1.4. Collagen và nguyên bào sợi

 Tổn thương cấp tính do bức xạ dẫn đến viêm da và phù nề các bó collagen.

29
  Bức xạ làm giảm khả năng tăng sinh của nguyên bào sợi.
 Hiệu ứng muộn thể hiện trên lâm sàng bằng teo da và xơ hóa.

2.1.5. Cấu trúc phụ của da

 Các cấu trúc nhạy cảm nhất trong da là biểu mô mầm, tuyến bã nhờn, và nang lông.
 Nang lông trong giai đoạn đầu của chu trình mọc tóc (Anagen) đặc biệt nhạy
cảm với bức xạ ion hóa. Bức xạ có thể gây ra chứng loạn sản tóc hoặc rụng tóc, tùy
thuộc vào liều bức xạ. Điều này có thể ảnh hưởng đến lành tổn thương biểu bì và các vị
trí cho mảnh ghép.
 Các tuyến bã nhầy cũng bị phá hủy vì bức xạ mạn tính.
 Tuyến nội tiết có khả năng chịu đựng bức xạ lớn nhất, một số còn có thể sống
qua xạ trị.

A B

C D
Hình 4.1. Các dạng tổn thương da và mô sau xạ trị:
A. Tổn thương da vùng má, B. Tổn thương hoại tử da và xương hàm,
C. Tổn thương da và tuyến vú, D. Tổn thương da và hoại tử xương sườn.

2.1.6. Mạch máu

 Ban đỏ do tia xạ là kết quả của sự giãn mạch máu bề mặt của lớp trung bì.
Trong giai đoạn cấp tính, tính thấm thành mạch tăng và hình thành những biến đổi thoái
hóa ở màng đáy.

30
  Tia xạ cũng làm suy yếu sự tăng sinh tế bào nội mô, gây phù nề thành mạch
máu, và tăng huyết khối.
 Ảnh hưởng muộn bao gồm một loạt đáp ứng trong động mạch như loét, huyết
khối, xơ hóa trung tâm và hoại tử. Thoát tĩnh mạch cũng bị ảnh hưởng vì xơ hóa do bức
xạ và sự co thắt tĩnh mạch.
 Tất cả những thay đổi này dẫn đến suy giảm dòng máu đến hoặc đi hoặc cả hai,
kết quả là dẫn tới tình trạng thiếu oxy mô và sự lành vết thương bị chậm trễ nghiêm trọng.

2.2. Xương
 Bức xạ có thể làm nhiễu loạn sự phát triển xương ở xương chi chưa trưởng
thành. Biến chứng ở xương trưởng thành bao gồm hoại tử xương do bức xạ, gãy xương
bệnh lý, và u do bức xạ.
 Tủy xương là mô nhạy cảm nhất với phơi nhiễm bức xạ. Chiếu xạ toàn bộ cơ
thể làm ngừng tăng sinh tế bào tủy xương, và sự giảm tủy xương là một nguyên nhân
quan trọng của tử vong do xạ trị. Bạch cầu cấp có thể là biến chứng thường gặp.

2.3. Quá trình lành vết thương

 Lành vết thương là một quá trình tăng sinh phức tạp, bị suy yếu nặng nề do bức xạ.
 Những ảnh hưởng tiêu cực của bức xạ lên lành vết thương bao gồm giảm phân
bố mạch máu, thiếu oxy, và suy giảm khả năng tăng sinh của các mô cục bộ.
 Ngoài ra, bức xạ ion hóa gây độc trực tiếp đến các nguyên bào sợi, những tế
bào mô liên kết quan trọng nhất tham gia đến quá trình lành vết thương. Xạ trị thường
ảnh hưởng vĩnh viễn đến các nguyên bào sợi.

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Điều trị các vết thương cấp tính do chiếu xạ

 Các biện pháp điều trị hỗ trợ:
 Các yếu tố tăng trưởng, đáng chú ý nhất là PDGF, TGF-β, và bFGF… thúc
đẩy nhanh sự lành ở vết thương đã bị chiếu xạ trên mô hình động vật.
 Kích thích điện củng cố sự lành vết thương ở mô hình người và động vật.
 Oxy áp lực cao là một liệu pháp mới để xử trí hoại tử bức xạ. Phương pháp
này được sử dụng rộng rãi, đặc biệt là trong xử lý hoại tử xương hàm dưới do bức xạ.
 Liệu pháp hút áp lực âm là phương pháp mới nhất và tỏ ra hứa hẹn. Tuy
nhiên, nghiên cứu việc sử dụng kết hợp của nhiều phương pháp điều trị để có hiệu quả
cao nhất là quan trọng.
 Chăm sóc vết thương cẩn thận:
 Cắt lọc vết thương một cách cẩn thận. Cần thận trong khi cắt bỏ mô hoại tử.

31
  Tạo môi trường ẩm tại vết thương bằng tưới nước muối sinh lý. Đây là điều
kiện quyết định cho việc lành thương của vết thương chiếu xạ.
 Điều trị kháng sinh tại chỗ và toàn thân tích cực là những biện pháp quan
trọng nhất. Ngay cả một ổ nhỏ mô không được tưới máu sẽ cho phép vi khuẩn phát triển
quá mức, với tiềm năng gây hoại tử tiến triển.
 Các biện pháp toàn thân: đảm bảo dinh dưỡng tối ưu có tầm quan trọng lớn ở
bệnh nhân chiếu xạ.
 Điều trị những thay đổi ở da và mô mềm da: những thay đổi da do tác động cấp
tính được điều trị bằng chăm sóc hỗ trợ tại chỗ. Giảm sắc tố được bảo vệ bằng sử dụng
kem chống nắng hợp lý. Co cứng thứ phát do xơ có thể ngăn ngừa bằng vật lý trị liệu
thích hợp.

3.2. Điều trị vết thương mạn tính hay di chứng của chiếu xạ
 Phẫu thuật tạo hình tại các vùng bị chiếu xạ khó khăn hơn so với trường hợp
không chiếu xạ.
 Ghép da trên nền tổn thương chiếu xạ không được coi là biện pháp hiệu quả
trong điều trị vết thương chiếu xạ do tỉ lệ thất bại của kỹ thuật này là 100%. Kỹ thuật
hút áp lực âm để tạo mô hạt tại nền vết thương như một bước chuẩn bị cho kỹ thuật
ghép da tiếp theo sau.
 Vạt cân, vạt cơ hay cơ da có nhiều lợi thế cho tạo hình ở vùng bị xạ trị. Các vạt
này có nguồn cấp máu tốt là điều kiện thuận lợi để giải quyết tốt tình trạng hoại tử mô
cũng như ngăn ngừa nhiễm khuẩn. Đây cũng là nguồn cung cấp tổ chức cho tạo hình
độn cho các cơ quan nổi.
 Trong tạo hình các vết loét do bức xạ, vạt mạc nối lớn và vạt cơ da đặc biệt
hữu ích, nhất là nếu tổn thương do bức xạ có thể được cắt bỏ hoàn toàn.
 Các mạch máu ở vùng từng bị chiếu xạ thường bị tổn thương, gây khó khăn
cho việc tái lập tuần hoàn nếu sử dụng các vạt tự do.
 Vấn đề tạo hình vú sau xạ trị: mô vú được chiếu xạ thường trở nên chắc, với
giãn mao mạch và những dấu hiệu khác của teo da xuất hiện cùng thời gian, thậm chí
xuất hiện loét mạn tính lâu liền. Giãn tổ chức và túi độn ngực được sử dụng trong tạo
hình vú ở bệnh nhân chiếu xạ, tuy nhiên có nhiều biến chứng liên quan tới chất lượng da
bị chiếu xạ. Phổ biến là sử dụng vạt da cơ lưng rộng hay vạt da cơ cơ ngang bụng
(TRAM). Tuy nhiên, xạ trị sau vạt này có thể dẫn đến tăng hoại tử mỡ, khiến tuyến vú
bị cứng, giảm thể tích, mất đường viền và không cân đối. Một số vạt tự do cho điều trị
xạ trị vú được đề cập tới như vạt thượng vị sâu dưới, vạt đùi trước ngoài, vạt da cơ
mông dưới…

32
 5

CÁC U DA LÀNH TÍNH

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Da được cấu tạo bởi nhiều lớp (thượng bì, trung bì, hạ bì), nhiều thành phần (trong
da: lông tóc, tuyến bã, tuyến mồ hôi, mỡ, mạch máu, bạch mạch), các đoạn thần kinh...
 Vì vậy, có nhiều loại u, nang xuất phát từ các thành phần khác nhau, hình
thành từ sự rối loạn chuyển hoá, hoặc cũng có u hình thành từ những quá trình can thiệp
trên da.
 U lành tính của da bao gồm: các nang trong da, các u lành của da, các u mạch
và các u đặc biệt của da (noevi, recklinghausen).

2. NANG LÀNH TÍNH CỦA DA

2.1. Nang bã đậu (kyst sebace)

 Là nang biểu bì, hay gặp trong lớp bì, có khi lấn xuống lớp dưới da. Là dạng
nang giả, trong chứa chất bã đậu vàng, hôi. Hay xuất hiện ở da đầu mặt, âm hộ, môi lớn,
môi nhỏ.
 U nang hình thành do lấp các ống tuyến bã hoặc do tế bào mầm của các bao
lông tăng sản và biệt hoá. Cấu trúc giống u bọc thượng bì, vách phủ biểu mô Manpighi
lát tầng, kèm mô tuyến bã. Lòng u bọc chứa chất bã khô, thuần nhất, ưa acid, giàu lipid.
U bọc có thể vỡ gây tăng sản lớp Manpighi ở vùng mô liên kết kế cận. Có thể gây áp xe,
u hạt viêm dị vật.
 Lâm sàng: u nhỏ, dạng cục, đường kính vài cm, dạng đơn độc hay nhiều ổ.
Nang bã đậu điển hình còn thấy chấm đen trên da.
 Điều trị:
 Cắt bỏ bằng phẫu thuật. Chú ý lấy hết vỏ nang, rất dễ tái phát khi còn sót một
mảnh vỏ nang.
 Nên dùng đường rạch múi cam.
 Cũng có thể dùng nạo lấy niêm mạc, có thể dùng Nitrat bạc đốt cho xám lại,
rồi lấy ra (cho các nang nhỏ).

2.2. Nang bì (Kyst dermoid)

 Hình thành nang do hiện tượng lạc chỗ vào trong da của các khe bào thai, tạo
nên các khối tròn nhỏ, trên da phủ bình thường.
 Thường gặp ở đuôi cung mày, ở cổ, xương cùng, có thể trong lớp xốp của
xương sọ.

33
  Là những nang chắc, di động, trong nang có thể chứa lông, xương...
 Tiến triển: nang to dần, có thể chuyển thành ác tính.
 Điều trị: chỉ định mổ tuyệt đối.

2.3. Nang vôi hoá

 Nang biểu bì có thể vôi hoá.
 Nang cứng, da phủ bình thường, kích thước nhỏ, không đau.
 Giải phẫu bệnh: có các tế bào biểu mô đã khô.
 Tiến triển: diễn biến lành tính.
 Điều trị: có chỉ định phẫu thuật.

3. U LÀNH TÍNH CỦA DA

3.1. U có nguồn gốc biểu bì

3.1.1. U biểu bì
 Lâm sàng: khối u tập hợp của nhóm các nốt sần màu da hoặc màu nâu, xắp xếp
gần nhau thành dải. Tổn thương xuất hiện tại thời điểm sinh hoặc rất sớm sau khi sinh.
 Tiến triển: nếu tổn thương rất lớn, có thể có những bất thường trong phát triển
ở những hệ khác.
 Điều trị: cắt bỏ là phương pháp tin cậy nhất. Bớt biểu bì phải được cắt bỏ dưới
lớp trung bị sâu để tránh tái phát.

3.1.2. U tuyến bã
 Lâm sàng: một tổn thương đơn lẻ xuất hiện khi sinh như một miếng bớt hoặc
một mảng màu vàng, đặc biệt hay gặp ở da đầu. Thường gặp u riêng lẻ. Nếu xuất hiện
nhiều tổn thương, có thể kèm theo những tổn thương hệ thống khác.
 Tiến triển: tổn thương khi mới sinh nổi gồ trên da, sau đó dẹt dần cho tới tuổi
dậy thì trở thành những hột cơm (verrucous). Từ nền tổn thương ban đầu có thể phát
triển các tổn thương thứ phát như u nang mỡ có nhú (steatocystoma pailliferun) (8-19%)
và ung thư biểu mô tế bào đáy (5-7%).
 Điều trị: nên cắt bỏ trước tuổi dậy thì vì nguy cơ tiềm ẩn phát triển ung thư
biểu mô tế bào đáy.

3.1.3. Bệnh dày sừng tiết bã (Keratosis seborrheic)

 Lâm sàng: rất phổ biến. Tổn thương là những mụn cơm sần sùi, ranh giới rõ
ràng có màu da tới màu nâu sẫm.
 Tiến triển: tổn thương lành tính, thường tăng về số lượng cùng tuổi tác.

34
  Điều trị: chỉ dùng liệu pháp áp lạnh cho người da sáng màu, còn với người da
sẫm màu biện pháp này sẽ dẫn tới thay đổi sắc tố thứ phát. Những liệu pháp khác bao
gồm đốt điệt, nạo vét, laser, cắt.

3.2. U có nguồn gốc trung bì

3.2.1. Mụn cơm có cuống (Acrochordon)

 Lâm sàng: khối u rất phổ biến có dạng nốt sần có cuống màu da.
 Tiến triển: thường gặp ở nếp gấp da ở thân, đặc biệt là ở người béo phì.
 Điều trị: những tổn thương kích thích được điều trị bằng liệu pháp áp lạnh, đốt
điện hoặc cắt bỏ.

3.2.2. U xơ mạch máu

 Lâm sàng: những nốt sần mịn bóng màu da hoặc nâu đỏ nhỏ 1-3 mm ở cạnh
bên của mũi, má giữa và cằm.
 Tiến triển: những tổn thương riêng rẽ hay gặp ở tuổi trung niên. Đa tổn thương
gặp ở bệnh xơ cứng củ phức hợp (tuberoux sclerosis complex).
 Điều trị: đối với tổn thương biệt lập, sinh thiết bằng bào da hoặc đốt có tác
dụng điều trị. Với đa tổn thương, bào da hoặc laser là lựa chọn thay thế.

3.2.3. U xơ trung bì (dermatofibroma)

 U gặp ở bệnh nhân trẻ và trung niên.
 Vị trí: thường gặp ở mô mềm (vai, mông, chi, thân), hoặc ở lớp trung bì,
 Lâm sàng: có dạng cục đơn độc hoặc nhiều ổ, ranh giới rõ ràng, nhưng
không có vỏ bao, đường kính khoảng 2- 3cm, màu nâu đen hoặc hơi vàng. Thường
gặp ở chi dưới
 Giải phẫu bệnh: cấu trúc đa dạng gồm các tế bào hình thoi dài hợp thành hình
xoắn ốc, và những mô bào, đa diện có chứa mỡ, hemosiderin, ít thấy nhân chia. Mô
đệm liên kết sợi có thể thoái hoá trong hoặc có nhiều vùng chảy máu, bao quanh là đại
bào dị vật.
 Tiến triển: chậm, lành tính. Cần đề phòng ác tính khi cấu trúc giầu tế bào đa dạng.
 Điều trị: không cần điều trị. Phẫu thuật cần tránh vì sẹo thường rõ hơn tổn
thương ban đầu.

3.2.4. Sẹo lồi

 Lâm sàng: sẹo chắc, cứng, màu hồng tới tía nằm vượt ra ngoài ranh giới của
của chấn thương hay phẫu thuật ban đầu. Thường gặp ở vai, lưng trên và ngực.
 Tiến triển: tổn thương thường cứng và ngứa, và thường tái phát sau khi cắt.

35
  Điều trị: bệnh thường tái phát với tất cả các biện pháp điều trị. Liệu pháp
Corticoid là phương pháp điều trị chính. Băng silicon tại chỗ mang lại hiệu quả. Với
những tổn thương lớn hơn, việc cắt có thể thực hiện nhưng cần phối hợp với tiêm vào
tổn thương sau phẫu thuật steroid, interferon- α2b hay tia xạ.

3.2.5. U hạt nhiễm khuẩn (pyogenic granuloma)

 Lâm sàng: những tổn thương mạch máu phát triển nhanh xuất hiện ở vị trí chấn
thương. Thường gặp ở mặt, ngón tay, ngón chân và thân.
 Tiến triển: chảy máu tự phát sau chấn thương nhỏ.
 Điều trị: bào da và đốt điện phần đáy để tránh tái phát.

3.2.6. U cơ nhẵn (Leiomyoma)

 Cũng còn gọi là Fibromyome, Leiofbrome.
 U lành thường thấy ở các cơ quan nội tạng (tử cung, vách dạ dày), hốc mắt,
đường hô hấp trên, thận, lưỡi, hơn ở da. U nhỏ, đường kính vài cm, ranh giới rõ.
 Giải phẫu bệnh: gồm những tế bào cơ nhẵn, hình thoi dài, nhân dài, bào tương
có các tế bào xếp hình dậu song song, thành bó đan chéo hoặc xoắn ốc, có nhiều dải mô
liên kết sợi, kèm những vùng thoái hoá trong, calci hoá, hoặc có ở những vùng hoại tử
chảy máu.
 Chỉ định: phẫu thuật khi to, vướng, đặc biệt nhạy cảm gây đau.

3.2.7. U cuộn mạch (Glomus)

 Còn gọi là Glomus neuro- vasculaire. Là những cấu trúc nhỏ ở đầu ngón tay,
rìa, nền móng tay, lòng bàn tay bàn chân, mặt, tai. Gây đau khi va chạm hay gặp lạnh.
 Giải phẫu bệnh: là dạng cấu trúc mạng đặc biệt gồm mạng lưới vi động mạch
nối trực tiếp với vi tĩnh mạch, vách mạch gồm nhiều hàng cuộn bào (glomus cell), kèm
mạng lưới võng, lưới thần kinh không myelin, có vách dày, lòng nhỏ, đường kính 20-
40 micromet, không có lớp chun trong. Đôi khi thành xoang, sinh ra u cuộn mạch
globulo- maxillary cyst (kyst golobulo- maxilaire).
 Điều trị: có chỉ định phẫu thuật lấy bỏ u.

3.3. U có nguồn gốc hạ bì

 U mỡ là u đặc trưng, u nằm ở tổ chức dưới da. Bệnh nhân ở mọi lứa tuổi,
thường thấy ở 40- 50 tuổi.
 Vị trí: mọi nơi trong cơ thể: dưới da (cổ, nách, vai, lưng, bụng), ở tạng sâu (sau
phúc mạc, trung thất, ống tiêu hoá, màng tim), có khi ở cả trong xương, chiếm tỷ lệ 1%
u xương. Thường đơn độc (5% trường hợp có nhiều u).

36
  Lâm sàng: u tròn, có vỏ bao bọc, nhưng cũng có thể xâm nhập vào các mô kế
cận, kích thước nhỏ, màu vàng tươi, có thể kết hợp được với các thành phần khác (cơ,
mạch, lympho,...)
 Giải phẫu bệnh: thành phần u là các tế bào mỡ gần như bình thường, bào tương
sáng, màng tế bào không rõ, tế bào mỡ hợp thành đám phân tách bởi mô sợi keo.
 Tiến triển: chậm, 1% tái phát sau khi cắt bỏ.
 Điều trị: phẫu thuật lấy bỏ hoặc dùng phương pháp hút mỡ (Liposuction).

3.4. Các khối u có nguồn gốc phần phụ da

3.4.1. Biệt hóa lông

 Nang chứa biểu bì
 Lâm sàng: khối u trong hạ bì chắc, di động thường đi kèm những chấm nhìn
thấy trong hạ bì.
 Tiến triển: tổn thương lành tính, nhưng gây phản ứng dị vật đáng kể nếu
thành nang bị vỡ.
 Điều trị: các nang viêm được rạch và dẫn lưu. Nang không viêm có thể cắt
bỏ. Toàn bộ vỏ cần được loại bỏ để tránh tái phát.
 Milia
 Lâm sàng: những nang nhỏ nông màu trắng kích thước 1-2 ml, thường gặp ở mặt.
 Tiến triển: lành tính, thường gặp sau laser hoặc bào da.
 Điều trị: biểu bì được cắt với lưỡi dao mổ 11, và nang được lấy đi.
 U biểu mô tóc (Pilomatricoma)
 Lâm sàng: nốt chắc, nằm ở sâu, thường có hình đĩa, dưới lớp biểu bì. Hay
gặp nhất ở mặt hoặc ở chi trên trẻ em.
 Tiến triển: lành tính, tăng trưởng chậm.
 Điều trị: cắt bỏ

3.4.2. U bài xuất (Eccrine)

 U nang tuyến mồ hôi bài xuất (Eccrine Hidrocystoma)
 Lâm sàng: nang đơn hoặc đa nang trong suốt kích thước 1-3 mm ở mặt. Số
lượng và kích thước có thể tăng vào mùa hè.
 Tiến triển: lành tính.
 Điều trị: tổn thương được cắt với lưỡi dao mổ số 11, bề mặt được đốt nhẹ.
 U lỗ chân lông bài xuất (Eccrine Poroma)

37
  Lâm sàng: nốt sần đơn lẻ màu hồng hay màu da, không cuống hoặc hơi có
cuống. Hay gặp nhất ở lòng bàn chân.
 Tiến triển: rất hiếm khi một khối ung thư ác tính lỗ chân lông bài xuất lại
phát triển từ một u lỗ chân lông bài xuất lành tính lâu dài.
 Điều trị: cắt bỏ
 U tuyến mồ hôi (Syringoma)
 Lâm sàng: nốt sần đơn lẻ hoặc nhiều, kích thước 1-3 mm màu vàng nhẹ,
thường gặp trên mí mắt, hố nách, rốn và vùng xương mu. Có thể bị vỡ ở cổ, nách, ngực,
hoặc bụng.
 Tiến triển: lành tính
 Điều trị: điều trị thẩm mỹ bao gồm đốt điện hoặc laser.
 U nang tuyến mồ hôi đầu tiết (Apocrine hidrocystoma)
 Lâm sàng: nốt nang màu xanh đơn lẻ hoặc nhiều, kích thước dao động từ vài
mm đến 1,5 cm. Thường gặp nhất ở mặt.
 Tiến triển: lành tính
 Điều trị: cắt bằng lưỡi dao 11 và đốt điện.

3.4.3. U có nguồn gốc tuyến bã

 Tăng sản tuyến bã (hyperplasia sebaceous)
 Lâm sàng: nốt sần màu vàng nhẹ 1-4 mm trên mặt với phần trung tâm có
điểm đen. Tổn thương tăng cùng lứa tuổi.
 Tiến triển: lành tính. Cần chẩn đoán phân biệt với ung thư biểu mô tế bào đáy.
 Điều trị: điều trị thẩm mỹ bao gồm đốt điện hoặc laser, nhưng tổn thương
thường tái phát.

4. U CÓ NGUỒN GỐC TẾ BÀO HẮC TỐ

4.1. Bớt cà phê sữa

 Lâm sàng: vết ban nâu nhạt, đường kính 2-20 mm, với rìa không đều hoặc có
răng cưa.
 Tiến triển: tổn thương đơn lẻ xuất hiện ở 10-20% dân số khỏe mạnh. Đa tổn
thương có thể là dấu hiệu bệnh đa hệ thống như bệnh u xơ thần kinh.
 Điều trị: không có chỉ định phẫu thuật; có thể điều trị bằng laser, nhưng thường
tái phát.

4.2. Nốt ruồi (lentigo)

 Lâm sàng: vết ban màu nâu nhạt, có đường viền, do tia cực tím sinh ra.

38
  Tiến triển: tồn tại vĩnh viễn kể cả khi không có ánh sáng.
 Điều trị: dùng kem chống nắng, kem làm trắng da, nitơ lỏng nhẹ hoặc laser.

4.3. U Becker
 Lâm sàng: vết ban hoặc mảng màu nâu kích thước vài cm và thường mắc phải
ở gần giai đoạn dậy thì. Hay gặp nhất ở vai và lưng. Nam giới gặp nhiều hơn nữ giới 5
lần. Rậm lông ở mức độ khác nhau.
 Tiến triển: lành tính.
 Điều trị: điều trị laser cho thành phần nâu và loại bỏ lông cho rậm lông.

5. U LẮNG ĐỌNG

5.1. U mỡ vàng (Xanthoma)

 U giả, dạng hay gặp nhất của bệnh mỡ vàng (xanthomatosis). Gồm những
mảng, sẩn màu vàng nâu, mềm phẳng hoặc hơi gồ cao, bờ không đều.
 Lâm sàng: thường gặp ở mí mắt trên và dưới, góc trong, đôi khi rải rác ở
mi dưới, cánh mũi, đơn độc hoặc kèm theo u mỡ vàng. Thường tăng cholesterol,
lipid máu.
 Giải phẫu bệnh: nhiều mô bào chứa mỡ, bào tương sáng chứa không bào. Có
dạng bọt bào, ít hoặc không thấy đại bào, ít tế bào viêm, ít hoá sợi.
 Điều trị: có thể đốt điện hoặc laser. Khi cắt, ở mi thường khâu dễ. Khó khăn
khi lan rộng (lấy cả mảng, lấy một phần, lấy rộng da).

5.2. Tophus (do bệnh goute)

 Là sự ứ đọng acid dưới da, thường thấy ở ngón tay, vành tai, kiểm tra thấy
những hạt borat.
 Điều trị: phẫu thuật khi thấy nhiều u, hoặc u lớn.

5.3. U hạt do dị vật (Foreign body granuloma)

 Khi có dị vật trong tổ chức dưới da, do phản ứng của tế bào khổng lồ, gây nên
những dạng u hạt.
 Dị vật có thể là:
 Tiêm silicon vào mô da.
 Nhiễm silicat, zirconium.
 Dùng sắc tố: Sulfur thuỷ ngân, Xanh crome, Xanh cobalt để xăm (tatouage).
 Do bột talc từ găng tay phẫu thuật rơi vào vết mổ.

39
  Giải phẫu bệnh: tổn thương bao gồm một vùng viêm giàu đại thực bào và đại
bào dị vật xếp thành nang dạng củ giống nang lao nhưng không có chất bã đậu, bao
quanh là mô sợi, có thể có cả thoái bào gần giống tế bào biểu mô, các đại bào có thể
chứa các dị vật (hạt silicon, hạt silicat). Tổn thương hình thành sau một thời gian dài
mang dị vật và mang phản ứng quá mẫn đối với dị vật.
 Điều trị: chỉ định phẫu thuật khi xuất hiện đau loét. Khi phẫu thuật cần lấy hết
dị vật (nhiều khi không dễ) nếu không, dễ gây sẹo thô, sẹo lồi.

6. CÁC U ĐẶC BIỆT

6.1. Bệnh u thần kinh sợi (Von Recklinghausen)

U thần kinh sợi thuộc nhóm cận ác tính thường gặp. Gồm nhiều u thần kinh sợi
(Neurofibroma) và cả u bao Schwann kèm những biến đổi nhiều vùng cơ thể. Dựa vào
những đặc điểm lâm sàng và giải phẫu bệnh, chia thành 3 loại:
 Dạng ngoại vi, còn gọi là dạng da (Neurofbromarosis cutis).
 Dạng trung ương (Neurofbromarosis central form) biểu hiện bằng u nội sọ, tuỷ,
dây thần kinh sọ và tuỷ sống.
 Dạng tạng (Neurofbromarosis visceral form) thường có những kết hợp của u
tạng, bắt nguồn từ mào thần kinh như u sắc bào, u hạch thần kinh, thượng thận, u
nguyên bào thần kinh. Đôi khi kèm theo những biểu hiện phì đại khổng lồ một vùng cơ
thể (mi mắt, ngón tay, cẳng tay... môi to, mắt to).

6.2. Nơ vi
Là một loại u của da có các tế bào đặc biệt, gọi là tế bào Unna với đặc điểm tế bào
lớn, nhân to, nguyên sinh chất đồng nhất. Thường các tế bào nhuộm sắc tố đen, đôi khi
kết thành từng ổ. Nguồn gốc tế bào Unna chưa rõ (có thể từ tế bào thần kinh hoặc tế bào
biểu mô). Có hai loại Noevi theo đặc điểm giải phẫu bệnh:
 Nơ vi có tế bào Unna, thường dễ ác tính hoá (thành Noevo- carcinoma).
 Nơ vi không có tế bào Unna, dù vẫn có sự tăng sinh của các tế bào cấu tạo nên
da. Loại này thường lành tính, gọi là Nơ vi giả.

40
 6

NƠ VI HẮC TỐ BẨM SINH

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Alibert mô tả Nơ vi khổng lồ kiểu “áo gi-lê” (1832). 1878 Baker thông báo việc cắt bỏ
nhiều lần một Nơ vi hắc tố bẩm sinh khổng lồ (giant congenital melanocytic nevi - GCMN).
Jablokoff và Klein thông báo khả năng ác tính hóa của Nơ vi hắc tố bẩm sinh (1897).
 U sắc tố xuất hiện với tần xuất 2,5% trẻ sơ sinh. Tần suất của nơ vi hắc tố là
1-4%. Tần suất này thấp ở châu Mỹ Latin (0,2%) và cao hơn ở Nhật Bản (2,1%). Những
Nơ vi khổng lồ chỉ hiện diện ở 1 trong 2.000-20.000 trẻ sơ sinh và chiếm 0,1% tất cả
các u sắc tố da.
 Nguy cơ phát triển ung thư hắc tố từ nơ vi hắc tố bẩm sinh dao dộng từ 0 đến
40%. Tuy nhiên, những nghiên cứu gần đây cho thấy nguy cơ phát triển ung thư hắc tố
của nơ vi hắc tố bẩm sinh khổng lồ là 3-5% ở trẻ em. Cùng với thời gian, nguy cơ tăng
thành 5-10%.
 Yêu tố di truyền: có báo cáo về những gia đình có nhiều thành viên bị Nơ vi
hắc tố bẩm sinh và nguy cơ bị bệnh này tăng 11 lần ở những người có anh chị em bị Nơ
vi hắc tố bẩm sinh nhỏ.
 Nơ vi hắc tố bẩm sinh thường kết hợp với các khối u: u tế bào Schwanne, u
thần kinh sợi, u mạch máu, u Wilms, u hắc tố.
 Nơ vi hắc tố bẩm sinh được phân loại theo kích thước:
 Nơ vi nhỏ có đường kính <1,5 cm.
 Nơ vi vừa có đường kính 1,5 - 20 cm.
 Nơ vi lớn hoặc khổng lồ có đường kính > 20 cm.

2. MÔ HỌC
 Tế bào Nơ vi được phân biệt với các tế bào hắc tố bởi thiếu gai. Nơ vi bẩm
sinh được cho là sự rối loại quá trình di cư của melanoblasts. Nơ vi hắc tố bẩm sinh
(CMN) chứa tế bào Nơ vi lúc mới sinh. Các tế bào này được hình thành giữa tuần thứ 5
và 24 của thai nhi.
 Nơ vi hắc tố bẩm sinh đặc trưng bởi các tế bào Nơ vi sắp xếp thành từng tấm
hoặc từng ổ trong thượng bì hay trung bì. Các tế bào thường biệt hóa hướng thần kinh
giống với u thần kinh sợi hay u tế bào Schwanna.
 Phân loại theo mô học gồm 2 loại nông và dày.
 Dạng nông:
 Hay gặp nhất

 Tổn thương biệt hóa gắn với biểu bì và trung bì nông.

 Màu nhạt hơn vì các tế bào sắc tố trưởng thành gắn với biểu bì

41
  Tìm thấy ở mặt, thân và chi.
 Dạng sâu:
 Tổn thương không đều trải tới các lớp và cấu trúc sâu, bao gồm dây thần
kinh, mạch máu và cơ.
 Tổn thương sẫm màu hơn, phần lớn xuất hiện ở lưng, da đầu và mông.

Hình 6.1. Nơ vi hắc tố bùng mặt

Hình 6.2. Nơ vi hắc tố khổng lồ

3. LÂM SÀNG

3.1. Triệu chứng

 Nơ vi hắc tố bẩm sinh thường lớn hơn bớt mắc phải.
 Đa số nổi trên da, một số có thể dẹt và có dạng chấm.
 Khác với bớt mắc phải, viền của chúng thường không đều.
 Bề mặt có thể nhẵn nhụi hoặc có múi, nhưng nói chung dấu vết trên da rất rõ ràng.
 Những tổn thương sắc tố có mô hình mịn màng, lốm đốm.
 Ở những bệnh nhân có màu da sẫm, bớt có thể có ánh xanh da trời.
 Nơ vi hắc tố bẩm sinh có thể không có lông, nhưng thường chứa những lông to
và thô.
 Những đám sắc tố rất đậm thường ít gặp ở trẻ da sáng màu nhưng lại thường
gặp ở trẻ da sẫm.

42
  Sau khi sinh, Nơ vi hắc tố bẩm sinh không dừng lại mà phát triển tỷ lệ với sự
tăng kích thước cơ thể nói chung.

3.2. Chẩn đoán

 Cần có xác nhận Nơ vi đã có từ khi mới sinh.
 Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng lâm sàng, không cần sinh thiết.
 Ở giai đoạn sơ sinh, sự hiện diện của một khối gồ lớn cần được sinh thiết để
chẩn đoán phân biệt với tổn thương tăng sinh thông thường.
 Chẩn đoán phân biệt bao gồm:
 Nơ vi thượng bì – thường thành dải không thành mảng hoặc không có lông.
 Vết cà phê sữa – không làm biến dạng da hay có vết lốm đốm.
 Pigmented arrector pili hamartoma U mô thừa sắc tố dựng lông – có sắc tố
nhẹ và co nhiều lông. Có thể trở nên cứng khi mát xa.
 Bệnh tăng sắc tố Baker bẩm sinh – xuất hiện muộn hơn ở tuổi niên thiếu với
lông dài, cứng.

4. ĐIỀU TRỊ
 Việc cắt bỏ có thể được cân nhắc càng sớm càng tốt, đảm bảo chức năng và
thẩm mỹ cũng như ngăn ngừa khả năng ác tính hóa của tổn thương.
 Những chỉ định đặc biệt để cắt bỏ nơ vi bao gồm:
 Vị trí ở đường giữa lưng.
 Xuất hiện loét trên nền tổn thương.
 Ngứa.
 Có các ổ nhiễm khuẩn ở tổn thương.
 Các nguyên tắc điều trị.
 Tất cả các tổn thương cần được chụp ảnh và đo đạc khi mới sinh. Ghi nhận
tiền sử gia đình về nơ vi hắc tố bẩm sinh.
 Những tổn thương nhỏ vẻ lành tính không cần cắt bỏ ở trẻ nhỏ nếu cần gây
mê toàn thân. Tất cả những tổn thương nhỏ cần được cân nhắc cắt bỏ dự phòng trước
tuổi 12, lúc đó nguy cơ phát triển ung thư sắc tố tăng nhanh chóng.
 Những tổn thương không điển hình cần được cắt bỏ ngay. Những nốt nổi gồ
trên bề mặt da có thể là biến thể của sarcoma, cần điều trị ngay tức khắc.
 Phương pháp cắt không toàn bộ thường gây tái phát.
 Các kỹ thuật tạo hình đóng khuyết tổ chức sau khi cắt bỏ Nơ vi bao gồm:
 Với các nơ vi kích thước nhỏ: đóng trực tiếp sau khi cắt, ghép da tự thân, sử
dụng vạt tại chỗ hoặc vạt lân cận.
 Với các Nơ vi khổng lồ: cắt u thành nhiều lần, kỹ thuật giãn da tự nhiên, giãn
tổ chức, sử dụng vạt tự do...

43
 7

U THẦN KINH SỢI

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 U thần kinh sợi (Neurofibromatosis) là rối loạn di truyền đa hệ thống. Có tính
bẩm sinh và gen trội.
 Được phân thành hai nhóm bệnh khác nhau:
 U thần kinh sợi loại 1 (NF1) – chủ yếu là các tổn thương da đa hình thái điển
hình, các tổn thương thần kinh ít và tiên lượng nói chung tốt hơn so với loại 2. Biểu
hiện lâm sàng là kết hợp các khối u không phải ung thư (neurofibromas) và bớt cà phê
(café-au- lait) ở trên da.
 U thần kinh sợi loại 2 (NF2) - các biểu hiện chính là u thần kinh trung ương
hoặc cột sống. Mất thính lực là biểu hiện hay gặp nhất.

2. U THẦN KINH SỢI LOẠI 1 (BỆNH VON RECKLINGHAUSEN)

2.1. Đặc điểm chung

 U thần kinh sợi loại 1 liên quan tới đột biến gen trên nhiễm sắc thể 17. Bệnh di
truyền trội theo nhiễm sắc thể thường. Sản phẩm của gen là neurofibromin, chất ức chế
khối u mà vai trò chính xác còn chưa được làm rõ, nhưng nó có những chức năng khác
nhau với vô số cách thể hiện. Khuyết tật chỉ được phát hiện ở 2/3 những người có biểu
hiện lâm sàng; có thể chẩn đoán trước sinh nhưng không phổ biến.
 U thần kinh sợi loại 1 xảy ra ở 1 trên 3.000 người, thâm nhập gần như hoàn
toàn nhưng với các biểu hiện hết sức đa dạng.
 Phát hiện lâm sàng sớm nhất thường thấy ở trẻ em với các bớt ca phê. Đây có
thể là bẩm sinh hoặc có thể xuất hiện theo thời gian, thường xuyên tăng kích thước và
số lượng trong suốt thời thơ ấu.

2.2. Chẩn đoán xác định

 Bệnh nhân có thể có tầm vóc lùn, vẹo cột sống, đầu to, học tập khó khăn có
hoặc không có kèm giảm khả năng tập trung (40%). Không có sự khác biệt cho giới và
chủng tộc. Tuổi thọ có thể giảm khoảng 15 năm do một số lý do như:
 Tăng huyết áp, nhưng ngày càng có nhiều trường hợp gia tăng các khối u tế
bào ưa sắc (phaeochromocytomas) và hẹp mạch máu thận.
 Tổn thương tủy sống do các khối u thần kinh sợi.
 Các khối u lành tính (u thần kinh sợi neurofibromas và u thần kinh đệm) và
ác tính (sacom thần kinh).
 Tiêu chuẩn chẩn đoán được đưa ra nếu bệnh nhân có từ 2 triệu chứng sau:

44
  Có người thân cấp 1 bị bệnh này (cha mẹ, anh chị em ruột).
 Có trên 6 nốt cà phê sữa kích thước hơn 5 mm ở trẻ dưới 10 tuổi, hoặc
15 mm hoặc lớn hơn ở người trưởng thành.
 Các đặc điểm bệnh lý có xu hướng xuất hiện dần dần, nếu một người có các
yếu tố nguy cơ nhưng không biểu hiện đặc trưng khi đến 10 tuổi thì được coi là không
bị bệnh.
 U thần kinh đệm dây thần kinh thị giác thường thể hiện bằng mất thị lực trước
5 tuổi, nhưng không tiến triển cấp tính như các u thần kinh đệm ở bệnh nhân không bị
bệnh u xơ thần kinh.
 Tàn nhang ở nách và bẹn thường xuất hiện sau này trong thời thơ ấu.
 Các nốt Lisch (u mô thừa mống mắt - iris hamartomas).
 Hai hoặc nhiều u thần kinh sợi điển hình, hoặc một u thần kinh sợi dạng đám
rối. U thần kinh sợi điển hình xuất hiện ở tuổi dậy thì, thường là các tổn thương biệt
hóa, thỉnh thoảng mới ác tính hóa thành sacom.
 U thần kinh sợi dạng đám rối thường xuất hiện ở trẻ em nhỏ tuổi hơn và có
xu hướng thâm nhiễm và xâm lấn cục bộ. Chúng có thể gây đau hoặc mòn xương.
Những tổn thương này có thể cần được cắt bỏ nhưng thường gặp vấn đề về lành vết
thương sau đó.
 Loạn sản xương bướm (thường không có triệu chứng). Các bất thường xương
khác như u xơ trong tủy sống và vỏ xương bị mỏng. Các bất thường xương dài như
xương chày bị cong (bowing) do các khớp giả thường dẫn đến phải cắt cụt chi, nhưng
hiếm gặp hơn.
 Hình ảnh giải phẫu bệnh: tế bào u xếp song song hoặc có hình xoắn, chìm lẫn
trong vùng mô có thoái hoá nhầy, thoái hoá trong.
 10% bệnh nhân u thần kinh sợi có biểu hiện của u vỏ thần kinh ác tính hay
neurosarcomas. Các khối u ác tính thường xuyên phát sinh từ khối u thần kinh sợi lớn
hoặc tổn thương thần kinh ngoại vi rộng. Bên cạnh khối u lớn có nhiều u vệ tinh bị ác
tính hóa cùng một nguồn gốc. Tiên lượng kém ở bệnh nhân này.

2.3. Điều trị

 Không có cách chữa cho u thần kinh sợi.
 Bệnh nhân cần được theo dõi thường xuyên các biến chứng. Kiểm tra thường
kỳ hàng năm các dấu hiệu sau:
 Theo dõi các u mới xuất hiện cũng như tiến triển của các tổn thương cũ.
 Kiểm tra huyết áp.
 Đánh giá sự tăng trưởng và phát triển.
 Một cuộc khám mắt toàn diện.
 Đánh giá những thay đổi xương và bất thường.
 Đánh giá sự phát triển học tập.

45
  Xạ trị, hóa trị liệu, hoặc cả hai có thể được sử dụng để điều trị các khối u ung thư.
 Phẫu thuật có thể được sử dụng để loại bỏ khối u gây đau hoặc mất chức năng,
khi u to vướng, cản trở các chức năng sống như nhìn, thở và ăn uống. Giải quyết vấn đề
thẩm mỹ là chính.
 Can thiệp chỉnh hình được chỉ định cho vẹo cột sống tiến triển nhanh và cho
một số khiếm khuyết xương nghiêm trọng.
 Các kỹ thuật chính là cắt bỏ u và tạo hình phục hồi chức năng của phần cơ
quan liên quan.
 Khả năng tái phát của u cao.

Hình 7.1. U thần kinh sợi loại 1 ở chân và tay

3. BỆNH THẦN KINH SỢI LOẠI 2

3.1. Đặc điểm chung

 Đây là rối loạn ít gặp hơn và di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường với độ
thâm nhập cao. Khuyết tật nằm trên một nhiễm sắc thể số 22.
 Tổn thương phổ biến nhất là u thần kinh, u thần kinh sợi thực sự thường hiếm,
và do đó một số tác giả đề nghị dùng thuật ngữ thay thế, bệnh u thần kinh -
schwannomatosis (đa u schwann di truyền, u màng não và u màng não thất).
 Hầu hết các chẩn đoán được thực hiện trước tuổi 40, 45% bệnh nhân bị mất
thính lực, ù tai hoặc rắc rối về thăng bằng ở độ tuổi 30 (dạng tự phát của u thần kinh tiền
đình có xu hướng xảy ra muộn hơn). Những khối u này thường bị gọi sai thành 'u thần
kinh thính giác - acoustic neuromas'; chúng thường bao bọc dây thần kinh mặt và dây
thần kinh tiền đình - ốc tai, khiến chúng có biểu hiện lâm sàng ngay từ khi kích thước
khối u còn nhỏ, và khiến việc bóc tách khó khăn.

46
  Bệnh hiếm khi thể hiện ở trẻ nhỏ, nhưng có thể xuất hiện các triệu chứng bất
thường của mắt.
 Đa số bệnh nhân cần được phẫu thuật ít nhất 1 lần trong cuộc đời, xạ trị là lựa
chọn thay thế nếu không thể phẫu thuật.
 Tỷ lệ ác tính hóa thấp (dưới 1%).

3.2. Chẩn đoán xác định

 Việc chẩn đoán được đưa ra trong hai trường hợp:
 U thần kinh tiền đình - ốc tai hai bên trên CT/MRI.
 Có người họ hàng cấp độ 1 bị bệnh.
 Kèm theo hai biểu hiện bất kỳ trong các dấu hiệu sau:
 U màng não (thường nhiều khối u và ảnh hưởng đến đốt sống lưng), u thần
kinh đệm, u thần kinh (có thể là da).
 Mờ thủy tinh thể dưới bao/đục thủy tinh thể phía sau ở trẻ vị thành niên.
 Việc phát hiện bất kỳ u thần kinh ở dây thần kinh sọ nào cũng cần được sàng
lọc ngay lập tức, bất kỳ dây thần kinh sọ não từ dây vận nhãn tới thần kinh hạ thiệt đều
có thể bị ảnh hưởng, trong đó dây thần kinh tiền đình - ốc tai và dây thần kinh mặt là bị
ảnh hưởng nhiều nhất.
 MRI là xét nghiệm lựa chọn, CT cung cấp hình ảnh chuẩn và đặc hiệu, tổn
thương thường có hình nấm hay kem ốc quế. Hoại tử có thể được nhìn nhận như sự lan
rộng của khối u.

47
 8

CÁC U DA ÁC TÍNH

1. U HẮC TỐ ÁC TÍNH

1.1. Định nghĩa

U sắc tố ác tính (Melanoma) thông thường phát triển từ một Nevus có tế bào Unna
thoái hoá, vì vậy còn gọi là Noevo-carcinoma. Hay gặp dưới dạng nốt ruồi, có khi là nốt
ruồi phẳng.

1.2. Lâm sàng

 Những dấu hiệu báo động ác tính hoá, nếu có một trong những triệu chứng sau
cần chú ý xem có phải là ung thư hoá không, khi xử lí phải coi như carcinoma:
 Thay đổi về thể tích, u lồi lên, lan rộng ra.
 Thay đổi về màu sắc, thẫm màu hơn.
 Bề mặt u rạn, dễ chảy máu.
 Xâm nhiễm xung quanh (đỏ, viêm...), đau, rát, ngứa.
 Nhiều trường hợp không có dấu hiệu báo động, chỉ thấy tốc độ phát triển nhanh
hoặc rất nhanh.
 Các dạng thoái hoá:
 Thoái hoá tự nhiên: tự phát, không có lí do gì đặc biệt. Gặp ở bất kỳ tuổi nào,
nhưng tất nhiên ở tuổi 40-50 tỉ lệ cao hơn cả.
 Thoái hoá nguyên cớ: thường là do chấn thương, (bị thương, bị va đập),
những kích thích thường xuyên (cọ sát, cạo râu).
 Thoái hoá tức thì: khi xuất hiện sắc tố là bị thoái hoá ngay. Thường thấy ở
người trên 50 tuổi.

1.3. Tiến triển

 Tiến triển thường không thể hiện rõ các thời kì. Nhưng thường qui định:
 Giai đoạn tại chỗ: phát triển ở vùng da kế cận, lan quanh u ban đầu. Da quanh
carcinoma có những hạt hắc tố khác. Nốt ruồi tăng thể tích tại chỗ.
 Giai đoạn khu vực: khối u vượt giới hạn tại chỗ, chuyển xa khu vực có u,
mọc lên những u nhỏ, như hạt chì mọc găm vào da, có khi to như hạt dẻ gài vào da
nông, gây lở loét.
 Giai đoạn di căn hạch: xâm nhập vào hạch biểu hiện rất sớm. Hạch phản ứng
căng to, nhưng xét nghiệm còn bình thường. Ngược lại, có khi lâm sàng thấy hạch còn
bình thường, nhưng xét nghiệm có tới 20% có tế bào ung thư di căn.

48
  Giai đoạn toàn thân: tế bào ung thư xâm nhập vào bạch huyết, máu, nó giải
phóng hắc tố vào máu, xâm nhập các cơ quan như tạng và da. Gan, lách, tạng to, nhuốm
Melanlin, chủ yếu là Melanodermie. Nhiều khi bệnh nhân có thể đái ra Melanlin.
 Cơ quan bị di căn: tuỳ sự di căn vào các tạng, lâm sàng có thể thấy:
 Gan: to, đau.
 Não: hôn mê từ từ, liệt bán thân.
 Phổi: ho, xẹp phổi.
 Xương: hay gặp, gây biến dạng, gẫy xương.

1.4. Tiên lượng

 Rất khó dự đoán. Nhưng đây là loại tiến triển nhanh, không điều trị có thể
chết trong vài tháng, có khi diễn biến tối cấp tính, tử vong trong vài tuần lễ. Chỉ định
phẫu thuật chỉ đặt ra khi chưa di căn. Tuy vậy sau một thời kỳ yên ổn, có thể tái phát
rất nhanh.

1.5. Chẩn đoán

 Mô học: việc chẩn đoán, đánh giá di căn, tiên lượng chủ yếu dựa vào mô học.
Không nên chỉ dựa vào chẩn đoán tế bào và chẩn đoán tức thời. Sự chuyển biến ác tính
thường xuất hiện ở vùng tiếp giáp giữa tổ chức lành và u. Các tế bào phát triển không
đều, có hiện tượng trực phân, đi từ sâu ra nông, tạo nên những hốc ở sâu chứa tế bào
Noevo-carcinoma. Mô khối u thay đổi theo từng giai đoạn, nên hình ảnh tổ chức học rất
đa dạng.
 Chẩn đoán các dạng lâm sàng.
 Nevus carcinoma xuất hiện từ các nevus xanh ban đầu rồi xuất hiện những
“hạt chì”. Dạng này tiến triển chậm, ác tính. Hay gặp ở da mặt, ở mắt.
 Nevus ở dưới móng tay, chân: lan toả xuống dưới móng, làm nứt móng, sùi
to. Rất nguy hiểm do tiến triển nhanh.
 Nevus carcinoma da đầu: có tế bào hắc tố, có khi chỉ có màu hồng, sùi như
xúp lơ, dễ nhầm với u sùi mào gà nhiễm trùng.
 Nevus niêm mạc: hiếm, ở ngay dưới niêm mạc gặp ở niêm mạc trực tràng, cơ
quan sinh dục, quanh niêm mạc âm đạo, hậu môn. Dễ ác tính.
 Chẩn đoán phân biệt:
 Cần phân biệt với u gai có hắc tố, Noevi thông thường, một số ung thư tế bào
đáy có dấu hiệu mảng hắc tố, tuy nhiên thái độ xử trí không khác nhau nhiều.
 Trái lại những loại nốt ruồi có lông thường phát triển lành tính. Có một số
Nevus không nhuốm sắc tố, có tề bào của Nevus, thậm chí lồi sùi nhưng không ác tính
hoá. Nếu u sắc tố không có tế bào Unna, thường không bị ung thư hoá.

49
1.6. Điều trị
Diễn biến u rất phức tạp, nên chỉ định điều trị rất khó, cần chú ý cân nhắc khi điều
trị, đặc biệt cần biết đây là loại bệnh lý ác tính của da, can thiệp đúng lúc có ý nghĩa rất
lớn. Mặt khác, cần phải chú ý đây là loại tổ chức kháng tia, phát triển qua nhiều giai
đoạn, đặc biệt di căn vào hạch.
 Tác động đúng chỗ.
 Phẫu thuật cắt bỏ u đủ rộng và sâu. Cắt xung quanh u 3 cm (đường kính lấy
bỏ = 6 cm + đường kính u). Phải lấy sâu đến cân mạc, tối thiểu phải lấy hết mỡ dưới da.
 Sau khi cắt bỏ u, có thể để liền tự do, hoặc tạo hình che phủ bằng các vạt tổ chức.
 Có thể kết hợp chạy tia, nếu tổ chức ghép có có mạng mạch nuôi tốt. Hoặc
chạy tia + phẫu thuật theo phác đồ Sandwich: Tia + Phẫu thuật + Tia.
 Tác động xa.
 Khi có nghi vấn, bao giờ cũng phải phẫu thuật + nạo vét hạch. Thực tế khi đã
lan xa vào hạch, khó vét sạch hạch.
 Phẫu thuật tại chỗ + nạo vét hạch theo khả năng + các biện pháp khác (hoá
chất, miễn dịch).

2. UNG THƯ DA
Ung thư da gồm ung thư liên kết (Sarcoma) hoặc biểu mô (Epithelioma), từ những
phần cấu tạo da. Đây là loại loại ung thư hay gặp. Ngoài ra còn có thể gặp ung thư trên
nền sẹo.

2.1. Ung thư liên kết da (Sarcoma da)

So với ung thư biểu mô, loại này ít gặp hơn. Có thể chia thành hai loại: đơn độc
và nhiều ổ.

2.1.1. Sarcoma đơn độc

 Lâm sàng: như một đám biến màu, một u nhỏ màu tím, có khi xâm nhập ở
trong da, lấm tấm, có khi tạo thành những u loét, lớn nhanh, lan nhanh. Nhiều trường
hợp ăn sâu dưới da, thường nguy hiểm (coi như di căn, khi xâm nhập vào cơ). U dễ
chảy máu.
 Giải phẫu bệnh: u cấu tạo từ những tế bào hình thoi, có nhân quái, nhân chia.

2.1.2. Sarcoma nhiều ổ

 Kết hợp bởi nhiều u (theo kiểu đầu tiên xuất hiện một u “mẹ”, sau đó lan một
số u vệ tinh). U có màu sắc, mật độ và kích thước rất khác nhau, lan nhanh, một số dễ
loét, một số diễn biến “lạnh”, khi đã lan rộng thường gây tử vong nhanh. Có khi không
có phản ứng hạch (thực chất là không kịp phản ứng hạch).

50
  Giải phẫu bệnh: u cấu trúc bởi các tế bào hình thoi, nhân to, ít nguyên sinh
chất, nhiều nhân quái, nhân chia.
 Chẩn đoán: thường khó chẩn đoán. Nhiều khi nguyên căn ở sâu (thực chất là di
căn tới da). Cần làm xét nghiệm giải phẫu bệnh lí để xác định nguyên căn.

2.1.3. Điều trị

 Hoá chất và vật lí trị liệu thường ít tác dụng, nên tiên lượng nặng.
 Điều trị vật lí: thường dùng quang tuyến, Radion (nhưng ít tác dụng, thực tế chỉ
hạn chế sự phát triển của u). Dễ tái phát. Nhiều cơ sở có dùng kim Cobal nhưng kết quả
cũng kém, chỉ tạo điều kiện ổn định một thời gian, sau đó tái phát nhanh.
 Điều trị phẫu thuật:
 Tốt nhất là phẫu thuật cắt da diện rộng. Sau cắt u phải làm phẫu thuật tạo
hình. Điều trị phẫu thuật có kết quả tốt khi phát hiện sớm, u chưa ăn sâu, chưa di căn.

2.1.4. U Danien
 Thực tế còn một loại Fibrosarcoma da (ít gặp, là loại ranh giới giữa lành và ác
tính). Hình ảnh mô học giống như Sarcoma khác, nghĩa là gồm những tế bào hình thoi,
nhân quái, nhân chia, nhưng chỉ phát triển tại chỗ, không lan, dễ tái phát. Thường u tạo
thành từng mảng ở ngực, ở bụng. Lúc đầu những nhân cứng nằm ở trung bì, sau đó phát
triển thành những tấm xơ, nổi sùi, không đều về mật độ.
 Điều trị: cần phẫu thuật triệt để vì u dễ tái phát, lại rất trơ, không chịu tác dụng
của tia X. Người ta cũng gọi đây là Sarcoma giả của da. Phương pháp điều trị hy vọng
nhất là phát hiện sớm, cắt bỏ rộng sau đó tạo hình, đóng kín khuyết da.

2.2. U biểu mô của da (Epithelioma da)

U biểu mô bao gồm những u ác tính phát triển từ các thành phần biểu mô của da
và các thành phần khác cấu tạo nên da. Thường thấy bốn loại.

2.2.1. Ung thư biểu mô tế bào đáy

 Thường xuất hiện ở mặt, má, mũi, thái dương, cũng có khi xuất hiện ở thân
mình. Hay gặp ở lứa tuổi 50-60.
 Tổn thương ban đầu nhỏ chỉ là những chấm nhỏ màu đỏ hồng ở da hoặc đôi khi
là vết chợt cứng. Những hạt này lúc đầu rải rác, sau dày lên, kết lại thành tấm, nhô lên
mặt da, có khi đóng vẩy trên bề mặt.
 Loại điển hình hạt lồi như hạt châu, ấn tay vào càng rõ, lõm xuống như vết sẹo
tròn. Nhiều khi u chỉ biểu hiện như một vết sẹo thực sự, xung quanh có dãn mao mạch,
gọi là Epithelioma sẹo dẹt.
 Tổn thương tiến triển chậm trên mặt da, sau hàng năm mới xâm lấn xuống sâu
và lan rộng. Trung tâm của đám này thường có thoái hoá xơ, làm khó chẩn đoán. Cũng

51
có khi u có nhiễm sắc tố, người ta dễ nhầm với Nevocarcinoma, hoặc có biểu hiện loét
(loét kéo dài, không liền, bờ rõ, gờ cao, đáy đỏ).
 Nếu can thiệp không triệt để dễ xâm lấn vào sâu, phá huỷ phần mềm, lại rụng
từng mảng tổ chức, gây đau đớn, chảy máu kéo dài. Tuy nhiên, loại này hiếm gặp.

2.2.2. Ung thư tế bào biểu mô gai

 Đây là loại ung thư da điển hình, cũng là loại ác tính nhất của da. Khác với ung
thư tế bào đáy, ung thư tế bào gai dễ xâm nhập vào bạch huyết và vào hạch.
 U này hay xuất hiện ở mặt, ở chi, ở cơ quan sinh dục. Bắt đầu u xuất hiện ở da
lành, hoặc trên một nền sẹo, đặc biệt sẹo bỏng hoá chất, bỏng quang tuyến.
 Tổn thương lúc đầu như một mẩu gai, sừng hoá, sau tăng lên về kích thước. Có
khi gây loét, vết loét có bờ cứng, hình phễu, trung tâm không đều. Cũng có dạng u
không loét mà sùi lên, đặc biệt khi xuất hiện trên nền sẹo bỏng.
 U phát triển theo kiểu xâm lấn xung quanh, hoặc dạng loét, tổn thương sẽ xâm
lấn vào sâu, xuống lớp dưới.
 U tế bào biểu mô gai thường ít di căn đến các tạng, nhưng dễ di căn vào hạch.
Chẩn đoán sớm ở giai đoạn đầu rất khó, nhưng nếu người thầy thuốc nghĩ đến ung thư,
làm xét nghiệm tổ chức học có thể chẩn đoán được sớm.

2.2.3. Epithelioma từ tuyến phụ của da

Đây là loại u xuất phát từ những tuyến nhờn, tuyến bã trong da. Trên thực tế lâm
sàng rất hiếm gặp.

2.2.4. Ung thư trên nền sẹo (Carcinoma scars)

 Năm 1828, Marjolin ghi nhận hiện tượng ung thư trên nền sẹo đầu tiên như
một quá trình bệnh lí đặc biệt đáng chú ý. Sau đó nhiều công trình nghiên cứu trên vết
loét do tỳ, đè, vết thương loét kéo dài, lâu liền (người ta gọi là loét Marjolin) thường
hay thấy có hiện tượng ung thư hoá.
 Loét Marjolin hay gặp ở chi dưới, thân mình, loét có giới hạn tại chỗ, không
đau, tiến triển chậm, nhưng không lành. Thời gian xuất hiện carcinoma trên sẹo loét
thường muộn, từ 11-60 năm.
 Một số tác giả cho rằng carcinoma scars có biểu hiện lan rộng tại chỗ nhưng
không ghi nhận được hiện tượng di căn. Nói chung, người ta quan niệm phải điều trị với
những loét kéo dài, không liền như điều trị với một ung thư.

3. ĐIỀU TRỊ UNG THƯ DA

3.1. Vật lý trị liệu

 Quang tuyến liệu pháp khi u chưa lớn lắm, thường tiến hành hai đợt, chừng
2000 Rad. Thực tế tác dụng cũng thấp.

52
  Radiom tiếp xúc (cắm kim) tia xâm nhập vào toàn bộ da, có tác dụng trực tiếp.
Thường cắm 3-10 ngày.
 Đặt ống Radiom chiếu trực tiếp vào khu vực có u.
Nói chung các biện pháp vật lí không đem lại kết quả triệt để.

3.2. Phẫu thuật

 Cắt bỏ u rộng, tiến hành sớm, dùng dao điện, hoặc dùng tia laser cứng như một
lưỡi dao mổ, thường có kết quả tốt.
 Tạo hình cũng có hai mức, tuỳ tổn thương thực tế mà phẫu thuật viên lựa chọn:
che phủ tạm thời khuyết da, hoặc tạo hình hoàn chỉnh trong một thì.

53
 9

UNG THƯ BIỂU MÔ TẾ BÀO ĐÁY

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Ung thư biểu mô tế bào đáy (Basal cell carcinoma – BCC) là một trong các tổn
thương ác tính hay gặp nhất, chiếm tỷ lệ 75% tổng số trường hợp ung thư da. Ung thư
biểu mô tế bào đáy là sự phát triển bất thường của tế bào sừng ở ngay trên lớp đáy của
lớp biểu bì. Ung thư biểu mô tế bào đáy thường tiển triển âm thầm và có thể gây phá
hủy tổ chức rất rộng, tuy nhiên ở thể ung thư này lại hiếm khi thấy sự di căn và tỷ lệ tử
vong cũng rất thấp.
 Ung thư biểu mô tế bào đáy phổ biến nhất của người da trắng và ít phổ biến
hơn ở những người có da màu. Tỷ lệ này thay đổi từ hơn 1.500/100 000 ở Queensland
(Australia), và 200-300/100000 tại Vương quốc Anh, và 2-3/100000 ở Hồng Kông
Trung Quốc. Tuy nhiên, do đặc tính của ung thư biểu mô tế bào đáy là tiến triển chậm
và có thể chữa khỏi dễ dàng mà một số lớn các trường hợp mắc ung thư biểu mô tế bào
đáy không được xác định và thống kê. Tỷ lệ mắc thực tế của BCC có thể còn cao hơn
rất nhiều. Nam chiếm tỷ lệ cao hơn nữ, nhưng tỷ lệ này ở nữ đang gia tăng.
 Khối u phát sinh ở trên mặt, nơi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời nhiều nhất; hơn
3/4 phát sinh ở mặt, 1/4 ở mũi.

2. CÁC YẾU TỐ NGUY CƠ

 Tiếp xúc với ánh nắng mặt trời (tia cực tím B): vùng dân cư càng gần với xích
đạo càng có nguy cơ tiếp xúc nhiều với tia UV, do đó mà tỉ lệ mắc ung thư biểu mô tế
bào đáy ở những vùng này cũng tăng lên. 80% trường hợp ung thư biểu mô tế bào đáy
xuất hiện ở những vùng da tiếp xúc nhiều với ánh nắng như: đầu, mặt, cổ, cánh tay, mặt
sau cẳng tay và đặc biệt là các vùng: mũi, mi mắt, tai, môi.
 Liệu pháp tia cực tím A Psoralen (PUVA) điều trị cho bệnh vẩy nến cũng là
một yếu tố nguy cơ.
 Sử dụng các chất ức chế miễn dịch hoặc suy giảm miễn dịch mắc phải.
 Tiếp xúc với chất gây ung thư như hydrocarbon, asen.
 Bệnh nhân có cơ địa phát triển ung thư biểu mô từ khi dậy thì trở đi, đặc biệt là
ung thư biểu mô tế bào đáy. Đặc tính kết hợp khác gồm nang hàm, xương sườn chẻ đôi,
hố ở bàn tay bàn chân, lông mày nhô với lông rậm, thiếu một phần thể chai đi kèm học
tập khó khăn.
 Một số bệnh lý di truyền và sinh lý liên quan tới nguy cơ phát triển ung thư tế
bào đáy. Những đột biến liên quan tới tia cực tím, liên quan tới đột biến gene ức chế
khối u p53. Điều này được nhận thấy ở 56% ung thư biểu mô tế bào đáy.

54
  Hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy dạng bớt hay hội chứng Gorlin, là rối
loạn truyền theo kiểu trội qua nhiễm sắc thể thường với khả năng thâm nhập tốt.
Nguyên nhân được cho là sự đột biết của gen ức chế khối u nằm tại 9q23.1 -q21. Đột
biến tại vị trí này có thể liên quan tới các trường hợp ung thư biểu mô tế bào đáy tản
mát. Biểu hiện đầu tiên của hội chứng Gorlin, ngoài ung thư biểu mô tế bào đáy, là nang
răng sừng hóa, loạn sừng, rỗ ở bàn tay và bàn chân và calci hóa trong sọ. Tuổi khởi phát
trung bình của bệnh là 20 tuổi, mặt và lưng là vị trí bị ảnh hưởng đầu tiên.
 Hội chứng Bazex cũng là rối loạn di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường
dẫn tới nhiều ung thư biểu mô tế bào đáy nhỏ ở mặt, thường phát hiện lần đầu ở tuổi vị
thành niên hoặc thanh niên.
 Hội chứng Rombo di truyền theo nhiễm sắc thể thường cũng liên quan tới
ung thư biểu mô tế bào đáy. Bệnh có xu hướng xuất hiện muộn, quanh 35 tuổi, liên
quan tới những bệnh da khác và tình trạng ít lông.
 Cuối cùng, những rối loại di truyền khác như bệnh da sừng hóa sắc tố, bạch
tạng, bớt tế bào đáy thành dải một bên và bớt tuyến bã Jadas-sohn liên quan tới sự gia
tăng nguy cơ phát triển ung thư biểu mô tế bào đáy.

3. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

Giống như những tổn thương da khác, ung thư biểu mô tế bào đáy có thể xác định
được qua lâm sàng nhờ các đặc điểm đặc thù (màu hồng sáng hoặc hơi mờ, bề mặt có
hình ảnh giãn mạch). Tuy nhiên, chẩn đoán xác định chỉ được đặt ra sau khi đã tiến
hành sinh thiết. Không giống như ung thư biểu mô tế bào gai, ung thư biểu mô tế bào
đáy không có các dấu hiệu tiền triệu mà thường phát triển âm thầm. Ung thư biểu mô tế
bào đáy thường tồn tại ở những vùng da có lông và hầu như không xuất hiện ở các vùng
niêm mạc.

3.1. Các hình thái lâm sàng

Hình thái đại thể và vi thể của ung thư biểu mô tế bào đáy rất khác biệt. Phổ biến
có 5 dạng hình thái đại lâm sàng: (1) u sần, (2) sắc tố, (3) nông, (4) xơ cứng và (5) u
biểu mô xơ.
 Thể u sần (Nodular)
 Lâm sàng
 Gặp chủ yếu ở đầu, cổ

 Tổn thương bắt đầu như các nốt nhú nhỏ màu hồng hoặc đỏ, sau đó phát
triển thành các u lớn hơn, bề mặt có giãn mạch. Có thể loét giữa u xuất hiện khi khối u
lớn lên, tạo ra một đường viền xơ chai nổi cao lên khỏi trung tâm và ổ loét được che đi
bởi vảy tiết.
 Phần lớn các khối u có tiến triển tiên đoán được và phát triển từ từ.

 Đôi khi, thể u còn tiết ra chất nhầy tạo thành dạng nang.

 Mô bệnh học: dưới sự phóng đại của kính hiển vi, BCC có hình ảnh là những
đảo tế bào ưa base mạnh, có ranh giới rõ ràng.

55
 Hình 9.1. Ung thư biểu mô tế bào đáy thể sần

 Thể nông (Superficial)

 Lâm sàng
 Gặp nhiều hơn ở vùng chi thể.

 Tổn thương là một mảng màu hồng, trên bề mặt có thể có vảy da, một vài
trường hợp có viền nổi gờ lên.
 Tổn thương của thể nông không ăn sâu nhưng lại có xu hướng lan rộng. Có
khi kích thước tổn thương đến vài cm.
 Loét nông hay đóng vảy có thể xuất hiện ở phần trung tâm, dễ bị nhầm với
chàm, bệnh vảy nến, bệnh nấm da, hoặc bệnh Bowen.
 Mô bệnh học: BCC thể nông có một hoặc nhiều dải u ưa base ở lớp dưới của
thượng bì, thường không bao giờ thâm nhiễm xuống lớp chân bì.

Hình 9.2. Ung thư biểu mô tế bào đáy thể nông

 Thể xơ cứng (Morpheaform)

 Lâm sàng

56
  Dạng xơ cứng là dạng ác tính nhất của ung thư biểu mô tế bào đáy. Những
tổn thương này có dạng những mảng dẹt hoặc hơi lõm màu vàng có bờ không rõ. Loét
hiếm gặp và thường nằm ở mặt.
 Thường khó phát hiện, khi xác định được thì đã ở giai đoạn muộn, phát triển
khá rộng.
 Mô bệnh học
 BCC thể xơ cứng có hình ảnh mô bệnh học là các dải tế bào đáy nằm xen
lẫn trong sự tăng sinh sợi xơ.
 Khác với các thể khác, thể xơ thường không có ranh giới khối ung thư rõ ràng.

 Có thể lan xuống đến lớp chân bì và dễ bị nhầm lẫn với các tổn thương da khác.

Hình 9.3. Ung thư biểu mô tế bào đáy thể xơ

 Các thể khác

 Thể tăng sắc tố: ung thư biểu mô tế bào đáy tăng sắc tố cũng giống như dạng
u sần và thể nông, nhưng khác bởi màu nâu của nó và thường bị chẩn đoán sai thành
nơvi sắc tố, melanoma ác tính.
 Các biến thể u biểu mô xơ thường nổi trên bề mặt và tương đối cứng với bề
mặt mịn, ban đỏ. Dạng này thường xuất hiện ở thân dưới, nhất là ở vùng thắt lưng-
xương cùng.
 Thể thâm nhiễm: đây là thể duy nhất mà tổn thương có màu vàng đục, tổ
chức ung thư nằm xen lẫn với tổ chức lành.
 Thể phối hợp ung thư biểu mô tế bào đáy và ung thư biểu mô tế bào gai.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Cắt bỏ
 Phẫu thuật cắt bỏ là kỹ thuật phổ biến nhất trong điều trị ung thư biểu mô tế
bào đáy.
 Đường rạch da cách bờ tổn thương khoảng từ 2 mm (đối với các tổn thương có
chu vi rõ ràng, đặc biệt là trên mặt) tới 5 mm (đối với các tổn thương không có ranh giới
rõ rệt). Chiều rộng 4 mm cho tỷ lệ khỏi bệnh 94-96% theo Zitelli.

57
  Khoảng 80% UTBM tế bào đáy có kích thước nhỏ, vết thương sau cắt bỏ có
thể đóng trực tiếp, nên sinh thiết cắt bỏ và đóng kín khuyết da và có thể thực hiện trong
một lần duy nhất. Tổn thương cần được cắt theo hình elip với trục dài chạy dọc theo
đường Langer. Mẫu mô cần được đánh dấu theo vị trí ban đầu của nó tại chỗ và gửi đi
giải phẫu bệnh để đánh giá ranh giới.

4.2. Phẫu thuật Mohs

Đây là phương pháp bảo toàn mô và loại bỏ triệt để khối u. Tỷ lệ lành bệnh cao
nhất được báo cáo là 99%.

4.3. Phẫu thuật lạnh và phẫu thuật điện

 Việc sử dụng năng lượng vật lý để điều trị ung thư biểu mô tế bào đáy có thể
mang lại tỷ lệ lành bệnh cao ở những khối u được lựa chọn đúng cách. Bệnh nhân có
khối u sần hoặc bề mặt nhỏ (5-15 mm) với ranh giới rõ ràng là những lựa chọn tốt cho
phẫu thuật lạnh hay phẫu thuật điện, nếu vị trí khối u đảm bảo co kéo vết thương sẽ cho
kết quả chức năng và thẩm mỹ chấp nhận được.
 Phương pháp áp lạnh với nitơ lỏng (- 50°C) có tỷ lệ tái phát so sánh là 10%,
nhưng không có thông tin mô học.
 Nạo kèm hoặc không kèm đốt điện. Tổn thương được nạo từng phần và phần
đáy thường được đốt (điều này không giúp làm giảm khối u bao nhiêu nhưng chủ yếu
gây tổn thương mô dẫn tới tạo sẹo). Tỷ lệ tái phát là khoảng 10%, tuy nhiên thiếu phác
đồ thống nhất, và không có thông tin về lề.

4.4. Các phương pháp không phẫu thuật

 Xạ trị là một lựa chọn điều trị thì một hiệu quả cho các ung thư biểu mô tế bào
đáy nông. Có thể đạt thẩm mỹ tốt hơn với việc chia nhỏ liệu trình. Được sử dụng chủ
yếu ở bệnh nhân già quá ốm yếu. Những biến chứng tiềm ẩn của tia xạ như khô mắt,
khô miệng, rụng long tóc, hoại tử da và lành vết thương kém cần được cân nhắc.
 Quang hóa trị liệu là một phương thức tương đối mới trong điều trị ung thư
biểu mô tế bào đáy. Một chất nhạy cảm ánh sáng chưa kích hoạt được đưa vào, và sẽ
tích tụ tại mô quan tâm. Metvix (methyl aminolevulinate 16%) được bôi như kem, hóa
chất này được hấp thu bởi các tế bào ác tính và chuyển hóa thành porphyrins, sau đó
được kích hoạt bởi ánh sáng đỏ (570-670 nm). Sau đó dùng ánh sáng chiếu vào khối u,
làm kích hoạt chất nhạy cảm ánh sáng, về phần mình chất này sẽ chuyển đổi phân tử
oxy thành gốc tự do với khả năng tiêu diệt khối u. Do ánh sáng xâm nhập tế bào một
cách hạn chế, chỉ những tổn thương bề mặt mới thích hợp với điều trị này. Điều trị
thường được lắp lại sau một tuần. Tỷ lệ đáp ứng tổng thể là 85% ở các tổn thương được
lựa chọn.
 Aldara (5% imiquimod) là một chất biến đổi đáp ứng miễn dịch dẫn tới kích
họat không đặc hiệu đáp ứng miễn dịch; nó được cho là tăng sản xuất cytokine, đặc biệt
là interferon. Thuốc được bôi tại chỗ trong 6 tuần và có tỷ lệ đáp ứng 85%. Gần đây nó

58
đã được FDA chấp thuận cho điều trị của các khối u nông, cùng với dày sừng do nắng
và mụn cóc sinh dục.
 Hóa trị liệu chỉ được áp dụng cho ung thư biểu mô tế bào đáy:
 5-fluorouracil (5-FU) là một tác nhân hóa trị liệu được sử dụng tại chỗ để
điều trị ung thư biểu mô tế bào đáy. Ứng dụng cho tổn thương và lề nhỏ của mô bình
thường. Việc điều trị thường được thực hiện hàng đêm và tiếp tục trong 4-12 tuần cho
đến khi tổn thương trở nên đỏ và loét. Các tổn thương sau đó sẽ tróc và cuối cùng là
lành sau 1-2 tháng.
 Isotretinoin và các liệu pháp dựa vào vitamin A khác đã thể hiện hiệu ứng
chống ung thư trên cơ thể. Điều trị tại chỗ bằng acid retinoic khiến biểu mô dày lên
đáng kể với sự gia tăng số lượng lớp tế bào, thể hiện dấu hiệu của sự biệt hóa. Trên lâm
sàng, bệnh dày sừng do ánh sáng thoái lui nhờ điểu trị bằng retinoid tại chỗ. Hiệu quả
có thể được tăng cường bằng cách kết hợp điều trị với 5-FU. Retinoid tại chỗ cũng có
thể hữu ích trong phòng ngừa ung thư biểu mô tế bào đáy.
 Trong các nghiên cứu sơ bộ, alpha-interferon tỏ ra hiệu quả trong điều trị ung
thư tế bào đáy u sần và nông. Cơ chế hoạt động của alpha interferon liên quan tới sự
kích hoạt không đặc hiệu của các đại thực bào và các tế bào diệt tự nhiên (NK) trong
khu vực khối u, tăng cường độ đáp ứng chống ung thư của cơ thể chủ.

5. THEO DÕI VÀ PHÒNG NGỪA

 Sau điều trị ung thư biểu mô tế bào đáy, bệnh nhân nên được khám lại cứ mỗi
3-6 tháng trong năm đầu tiên và mỗi 6 tháng một lần trong các năm tiếp.
 Để phòng tránh ung thư biểu mô tế bào đáy, nhiều tác giả đưa ra khuyến cáo
nên tránh tiếp xúc với ánh nắng trong khoảng thời gian từ 10 giờ sáng đến 4 giờ chiều.
Nên sử dụng các loại kem chống nắng hoặc các vật dụng che nắng có khả năng chống
lại tác động của tia UVA và UVB.

59
 10

UNG THƯ BIỂU MÔ TẾ BÀO GAI

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Ung thư biểu mô tế bào gai (Squamous cell carcinomas) thường xuất hiện ở
phần da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, ở nam giới tuổi trung niên hoặc cao tuổi. Tỷ lệ
gia tăng cho mỗi 10° vĩ độ gần đường xích đạo.
 Ở người da trắng, tỷ lệ mắc ung thư biểu mô tế bào gai thấp hơn 4 lần so với
ung thư biểu mô tế bào đáy. Biểu hiện bệnh có thể khác nhau phụ thuộc một phần vào
mức độ biệt hóa.

2. CÁC YẾU TỐ NGUY CƠ

 Tia cực tím B (UVB) trong ánh sáng mặt trời. Tiếp xúc với ánh nắng mặt trời là
nguyên nhân môi trường chính gây bệnh ung thư biểu mô tế bào gai. Hơn 80% ung thư da
không phải melanom đuợc tìm thấy ở những vùng tiếp xúc với ánh sáng mặt trời như đầu,
cánh tay và bàn tay. Sự tương tác giữa hình thái da/loại da và tiếp xúc với tổng thời lượng
tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, đặc biệt là thời gian bị cháy nắng, là rất quan trọng.
 Điều trị bằng PUVA (psoralen và tia cực tím A) cho bệnh vẩy nến cũng là một
yếu tố nguy cơ.
 Tiền sử xạ trị cũng liên quan tới sự phát triển của bệnh ác tính ở da. Bệnh nhân
với viêm da mạn tính do tia xạ (ban đỏ, teo, hói, giãn mao mạch, thay đổi sắc tố và bệnh
dày sừng ánh sáng (actinic keratosis)) có thể tiến triển thành ung thư biểu mô tế bào gai.
 Ung thư biểu mô tế bào gai cũng có thể phát triển tại vị trí viêm mạn tính như
loét không lành (sẹo bỏng, sẹo tì đè, sẹo do thiểu năng động mạch hoặc tĩnh mạch) và
những vị trí viêm mạn tính do viêm tủy xương. Những ung thư này thường xuất hiện ở
những vùng không tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và xuất hiện rất nhiều năm sau khi
quá trình bệnh bắt đầu. Khi ung thư biểu mô tế bào gai hiện hữu ở vết sẹo bỏng mạn
tính, chúng có tên là sẹo Marjolin.
 Tiếp xúc với hóa chất (nhựa than, các sản phẩm dầu hỏa hoặc tiếp xúc với
thạch tín) có thể là yếu tố nguy cơ gây ung thư biểu mô tế bào gai.
 Các bệnh lý tiền ác tính có thể dẫn đến ung thư biểu mô tế bào gai như bệnh
dày sừng do nắng, bệnh Bowen và bạch sản.
 Ung thư biểu mô tế bào gai gặp trong tình trạng suy giảm miễn dịch hoặc ghép
tạng.

60
3. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

3.1. Lâm sàng

 Ung thư biểu mô tế bào gai có hình thái đại thể đồng nhất, không giống như
ung thư biểu mô tế bào đáy.
 Ung thư biểu mô tế bào gai có dạng những mảng ban đỏ, có ranh rới rõ ràng
với bờ nổi cao. Khi xâm lấn sâu hơn, bờ cao hơn và tổn thương trở thành những nốt đỏ,
chắc, không đau, có vảy, loét và/hoặc hình sừng.

3.2. Mô bệnh học

 Ung thư biểu mô tế bào gai tại chỗ đặc trưng bởi các tế bào gai không đặc hiệu
thay thế hoàn toàn biểu bì. Ở bệnh dày sừng ánh sáng, các tế bào không đặc hiệu chỉ
thay thế một phần biểu bì. Thâm nhiễm bạch huyết thường xuất hiện ở thượng bì nông.
 Xâm lấn được xác định bằng sự di chuyển các tế bào sừng không đặc hiệu qua
màng đáy vào thượng bì.
 Những tế bào này đa hình thể, phân bào nhiều lần và loạn sừng với những hạt
hình sừng chứa những lớp cô đọng của tế bào gai với sừng hóa trung tâm.
 Phân loại về mô học thành các tế bào biệt hóa và kém biệt hóa, tùy theo độ
giống của chúng với tế bào bình thường. Hình ảnh thâm nhiễm quanh thần kinh có thể
là bằng chứng của tổn thương ác tính.

3.3. Chẩn đoán phân biệt

 Bệnh Bowen hay bệnh ung thư biểu mô tế bào gai tại chỗ, xuất hiện chủ yếu ở
người già. Những tổn thương này là ban đỏ, có gờ nổi và ranh giới rõ ràng, có vảy nên
dễ nhầm với bệnh vảy nến. Thường có tiền sử không đau, tồn tại trong nhiều năm mà
không tăng trưởng. Nếu nằm ở dương vật, tổn thương này được gọi là chứng hồng
sản Queyrat. Về mặt mô bệnh học, có bất thường tế bào của toàn bộ chiều dày biểu
bì không xâm lấn đến hạ bì. Sự tiến triển chậm chạp, nhưng 5% cuối cùng sẽ xâm
lấn hạ bì.
 U gai sừng (Keratoacanthoma): tổn thương này lớn nhanh có thể lành tính hoặc
ác tính. Về đại thể hay mô học, nó giống ung thư biểu mô tế bào vảy, nhưng bản chất
mâu thuẫn của nó thể hiện bằng sự phát triển nhanh chóng ban đầu trong giai đoạn vài
tuần, thường sau đó là giai đoạn tiềm tàng, sau đó đến giai đoạn thoái lúi, mỗi thời kỳ
kéo dài vài tuần. Những tổn thương này được đặt tên là "ung thư biểu mô tế bào gai
không đầy đủ" vì xu hướng thoái lui tự nhiên của nó, nhưng đôi khi có thể phát triển
thành ung thư biểu mô tế bào gai xâm lấn hoặc di căn. Nguyên nhân của sự thoái lui này
còn chưa rõ nhưng có thể chịu ảnh hưởng của miễn dịch. Vì nguy cơ ác tính hóa rất rõ
ràng và dễ nhầm với ung thư biểu mô tế bào gai nên việc cắt bỏ hoàn toàn và đánh giá
tiến triển là cần thiết.

61
5. ĐIỀU TRỊ
 Ở đa số bệnh nhân, phẫu thuật cắt bỏ u là phương pháp điều trị chính. Thông
thường, đường rạch da cách bờ u được lấy là 0,5 mm ở mặt và 1 cm ở những nơi khác.
Zitelli đề xuất cắt rộng 4 mm cho các tổn thương có nguy cơ thấp và 6 mm cho các tổn
thương có nguy cơ cao.
 Kiểm soát khối u và bảo tồn mô lành bằng phẫu thuật Mohs, rất hữu ích cho
các khối u nguy cơ cao và tái phát.
 Áp lạnh cho người cao tuổi hoặc cho bệnh tại chỗ /dày sừng do ánh sang.
 Nạo vét và đốt điện.
 Không nên sử dụng chiếu xạ như phương thức điều trị chính, nhưng có thể
dùng như điều trị hỗ trợ.

6. THEO DÕI VÀ PHÒNG NGỪA

 Điều quan trọng là phải nhận ra một điều ung thư biểu mô tế bào gai có nguy
cơ tiềm ẩn di căn xa cũng như nguy cơ tử vọng đáng kể, đặc biệt là nếu bệnh tái phát.
 Cần phải theo dõi quá trình phát triển của bệnh để phát hiện sự tái phát và
những khối u mới xuất hiện.
 Kiểm tra hạch và di căn xa. Nguy cơ hạch di căn không có dấu hiệu giải phẫu
bệnh trong ung thư biểu mô tế bào gai là 2-3%. Tiên lượng liên quan chặt chẽ đến giai
đoạn TNM.

62
 11

U HẮC TỐ ÁC TÍNH

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 U hắc tố ác tính (Melanoma) là u của tế bào tạo hắc tố có nguồn gốc phôi từ
các tế bào mào thần kinh.
 U hắc tố ác tính chiếm khoảng 5% các loại ung thư da và gặp chủ yếu ở bệnh
nhân nữ trẻ. Trên 75% các ca tử vong do ung thư da có nguyên nhân là u hắc tố ác tính.
 Nguy cơ trong suốt cuộc đời của người da trắng sống ở Anh và Mỹ là khoảng 1
trên 80, nhưng con số này tăng gấp 5 lần nếu họ chuyển đến sống ở những vùng nhiều
ánh nắng hơn như Australia, Nam Phi.

2. CÁC YẾU TỐ NGUY CƠ

 Tia cực tím của ánh sáng mặt trời, đặc biệt là những lần tiếp xúc ngắn nhưng
gay gắt, dẫn tới cháy nắng khi còn nhỏ tuổi (trước 10 tuổi) ở người da sáng màu được
coi là một yếu tố nguy cơ quan trọng.
 Khô da sắc tố là một rối loạn hiếm gặp liên quan với nhiễm sắc thể giới tính, di
truyền thể lặn với sai sót trong sửa chữa ADN, dẫn tới nhạy cảm với ánh nắng mặt trời.
 Bớt sắc tố khổng lồ (20 cm hoặc kích thước bằng hoặc lớn hơn 5% diện tích bề
mặt cơ thể).
 Hội chứng bớt loạn sản là một bệnh gia đình, trong đó người bệnh có nhiều bớt
sắc tố nhỏ thâm nhiễm tế bào lympho (trên 100 bớt). Những bệnh nhân này có nguy cơ
ác tính hóa tăng 12 lần, nhưng cắt bỏ dự phòng không có tác dụng vì phần lớn các khối
u hắc tố sẽ xuất hiện trở lại.
 U hắc tố có tính gia đình xuất hiện ở một số ít trường hợp. Tỷ lệ u hắc tố là
10% ở các thành viên trực tiếp của một gia đình (cha mẹ, con cái, anh chị em). Điều này
nhấn mạnh sự cần thiết phải giám sát da suốt đời ở tất cả bệnh nhân u hắc tố và các
thành viên trực tiếp của gia đình họ.
 Sự phát triển loạn sản của nốt ruồi là một yếu tố nguy cơ đáng kể khác. Trong
khi bệnh nhân có trên 100 nốt ruồi loạn sản (hội chứng nốt ruồi không điển hình) có tỷ
lệ nhiễm u hắc tố là 10-15% trong suốt cuộc đời, sự hiện diện của 1 nốt ruồi loạn sản
duy nhất cũng làm tăng nguy cơ bị bệnh. Tuy nhiên việc cắt bỏ dự phòng tất cả các nốt
ruồi loạn sản là không có cơ sở, vì u hắc tố thường phát sinh từ vùng da lành chứ không
phải từ nốt ruồi đã có.

63
3. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

3.1. Các dấu hiệu báo trước

 Các dấu hiệu bất thường của một tổn thương hắc tố được liệt kê theo tiêu chuẩn
ABCD:
 A (asymetry) - Tổn thương không đối xứng.
 B (border) - Ranh giới không đều.
 C (colour) - Màu nâu đen loang lổ, không đều.
 D (diameter) - Đường kính > 6mm.
 Ngoài ra, tổn thương đột nhiên nhô lên, tiến triển và lan rộng nhanh hơn những
nốt ruồi khác, trông rất kỳ lạ cũng là những dấu hiệu ác tính hoá.

3.2. Các thể lâm sàng

 U hắc tố ác tính nông: là phân nhóm phổ biến nhất ở người da trắng (70%) và
thường xuất hiện ở chân của phụ nữ và mình của nam giới. Chúng là những tổn thương
dẹt hoặc hơi nổi với giai đoạn phát triển lan tỏa tròn kéo dài tại nơi giao nhau của
thượng bì - trung bì trước khi tăng trưởng xuống sâu hơn.
 U hắc tố ác tính dạng nốt (15-20%) tạo thành các nốt sần màu xanh-đen, có thể
loét hoặc chảy máu khi bị chấn thương nhẹ, hay gặp ở nam giới.
 U hắc tố ác tính dạng tàn nhang (Lentigo) (5-15%) xuất hiện như một mảng
sần màu nâu, thường xuất hiện ở nơi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, như đầu, cổ hoặc
chi trên ở bệnh nhân cao tuổi. Nó có giai đoạn phát triển tỏa rộng kéo dài và tiên lượng
nói chung tốt hơn. Tàn nhang ác tính (Lentigo maligna, Hutchinson) là tổn thương tiền
thân và xâm lấn hạ bì rõ rệt xảy ra ở 30-50% trường hợp; dễ nhầm lẫn với tàn nhang
đơn thuần (lentigo simplex), phát triển thứ phát sau tổn thương mụn trứng cá và rất phổ
biến khi tuổi ngày càng tăng.
 Nốt ruồi son ở đầu chi (U hắc tố ác tính dạng tàn nhang ở đầu chi) là phân
nhóm ít phổ biến nhất ở người da trắng, nhưng phổ biến hơn (29-72%) ở các chủng tộc
da đen. Chúng có thể xuất hiện ở lòng bàn tay, lòng bàn chân, hoặc chỗ nối cơ - da hoặc
dưới móng tay móng chân (u hắc tố ác tính dưới móng, một nửa liên quan tới tật trẹo
ngón cái ra ngoài).

3.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán u hắc tố ác tính

 Tiêu chuẩn chính (theo Mackie): nếu không có một tiêu chuẩn chính, tổn
thương ít khả năng là u hắc tố ác tính.
 Thay đổi kích thước (94%).
 Thay đổi hình dạng (95%).
 Thay đổi màu sắc (89%).

64
  Tiêu chuẩn phụ: khi không có ba tiêu chuẩn sau, tổn thương ít khả năng là u
hắc tố ác tính.
 Viêm (51%).
 Chảy máu/thay đổi cảm giác (46%).
 Đóng vảy hay chảy nước (31%).
 Đường kính >7mm.

3.4. Các yếu tố tiên lượng

 Chiều dày của thương tổn. Được tính bằng độ sâu Breslow, đó là khoảng cách
giữa lớp hạt của biểu mô và phần sâu nhất của khối u hắc tố. Độ sâu Breslow liên quan
trực tiếp với khả năng sống sót.
 Các phân độ Clark mô tả tầng cấp mà khối u xâm nhập tới.
 Cấp độ I: khối u giới hạn ở lớp biểu bì.
 Cấp độ II: khối u lan sang lớp nhú trung bì.
 Cấp độ III: khối u lan tới khu vực chuyển tiếp giữa lớp nhú và lớp lưới trung bì.
 Cấp độ IV: khối u lan tới lưới trung bì.
 Cấp độ V: khối u lan tới lớp mỡ dưới da.
 Sự hiện diện của di căn hạch bạch huyết.
 Tổn thương với loét và tỷ lệ phân bào cao.
 Vị trí tổn thương ở thân mình có tiên lượng xấu hơn.
 Nam giới và người cao tuổi tiến triển kém hơn.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Phẫu thuật cắt bỏ u

 Cắt da cách tổn thương 2mm để làm sinh thiết được khuyến cáo như điều trị
ban đầu cho những tổn thương bị nghi là u hắc tố.
 Có thể tiến hành làm sinh thiết trong những trường hợp sau:
 Khi chẩn đoán u hắc tố chưa rõ ràng.
 Khi tổn thương lớn, để xác nhận chẩn đoán trước khi thực hiện các thủ thuật
tạo hình lớn.
 Các nốt ruồi không thể thực hiện cắt bỏ và khâu trực tiếp.
 Khả năng u hắc tố dưới móng.
 Trong một số trường hợp việc cắt bỏ tổn thương trong phạm vi 2 mm có thể
không thực hiện được. Khi đó cần băng bó vết thương bằng gạc ẩm và chờ kết quả xét
nghiệm mô học. Khi có kết quả xét nghiệm, có thể đưa ra quyết định về phạm vi cắt bỏ
cũng như phương pháp tạo hình tối ưu.

65
4.2. Phẫu thuật thì hai
 Sau khi có kết quả mô bệnh học về chiều dày của u hắc tố, tiến hành phẫu thuật
cắt bỏ tổn thương. Chiều rộng của da cắt bỏ cách tổn thương được quyết định bởi chiều
dày của u hắc tố trên mẫu cắt mô học.
 Độ rộng của da cắt bỏ được khuyến cáo như sau:
 U hắc tố tại chỗ: cắt toàn bộ khối u trong biên độ 5-10 mm.
 U hắc tố với độ sâu dưới 1 mm: cắt trong biên độ 1 cm.
 U hắc tố với độ sâu tối đa 1-2 mm: cắt trong biên độ tối thiểu 1 cm và tối đa 2 cm.
 U hắc tố với độ sâu > 2 mm: cắt trong biên độ tối thiểu 2 cm.
 Khi đã xác định được biên độ cắt, da và mô dưới da cần được cắt theo chiều
thẳng đứng. Tất cả mô nằm phía trên lớp cân cơ sâu cần được loại bỏ.
 Tiến hành tạo hình che phủ khuyết da sau cắt u hắc tố bằng một trong các
phương pháp sau:
 Đóng trực tiếp.
 Ghép da.
 Tạo vạt.

4.3. Xử lý hạch bạch huyết

 Các hạch bạch huyết sờ được trên lâm sàng được chọc hút tế bào bằng kim nhỏ
hoặc sinh thiết, nếu kết quả dương tính thì tiến hành bóc tách khối.
 Hạch không sờ thấy trên lâm sàng khó xử lý hơn:
 Không có chỉ định phẫu thuật cho các tổn thương mỏng (<1 mm) vì hiệu quả
thấp - nguy cơ di căn là gần 0%, chỉ 5-10% sẽ có hạch kín.
 Phẫu thuật hạch chọn lọc sẽ ít tác dụng ở tổn thương dày (>4mm) vì khả năng
di căn xa kín đáo là cao (66%) và phẫu thuật lựa chọn không có tác dụng với tiên lượng,
mặc dù nó có thể giúp kiểm soát cục bộ tốt hơn.
 Bóc tách hạch bạch huyết có lựa chọn (ELND, Balch), về mặt lý thuyết có thể
là hữu ích, nhưng không mang lại lợi ích gì về tỷ lệ sống sót và nói chung không được
áp dụng, ngoại trừ lấy làm xét nghiệm mô học.
 Sinh thiết hạch cửa (SNB), nguyên do là bạch huyết được dự đoán sẽ chảy về
hạch cửa đầu tiên. Nếu có thể phát hiện hạch này và lấy mẫu, thì việc điều trị tiếp theo
có thể dựa trên kết quả này. Tuy niên chưa có bằng chứng cho thấy phương pháp này
làm thay đổi tiên lượng bệnh.

4.4. Xử lý tái phát tại chỗ

 Tái phát tại chỗ ở bệnh nhân bị u hắc tố ác tính là đáng ngại và gắn liền với sự
phát triển của di căn hệ thống. Tỷ lệ sống sót của những bệnh nhân này là vô cùng thấp,
trung bình dưới 5% sau 10 năm.

66
  Tái phát tại chỗ thường được biểu hiện bằng một nốt dưới da màu xanh, phát
sinh gần (trong vòng 2-5 cm) vết cắt cũ của u hắc tố nguyên phát (di căn vệ tinh) hoặc
trên đường tới hạch bạch huyết khu vực (di căn chuyển tiếp). Bất kỳ hạch dưới da nào
phát sinh trong vùng lân cận vị trí cắt u hắc tố cần được coi là bệnh tái phát hoặc tiến
triển cho đến khi được chứng minh ngược lại.
 Chẩn đoán được thực hiện nhanh chóng và chính xác nhờ sinh thiết kim nhỏ
(FNA). Đôi khi có thể cần sinh thiết để xác nhận chẩn đoán.
 Đối với các tổn thương duy nhất, cắt bỏ vành da rộng tại chỗ rộng rãi. Bệnh
nhân với nhiều di căn vệ tinh hoặc di căn rộng lớn ở chi là ứng cử viên cho phác đồ hóa
trị với melphalan truyền cục bộ vào chi.
 Ở những bệnh nhân không có chỉ định truyền thuốc cục bộ ở chi, có thể tiêm
trực tiếp vào hạch di căn thuốc kích thích miễn dịch cytokine như BCG hoặc
interleukin-2, hoặc các tác nhân hóa trị liệu điều tra như gel chứa cisplatin.

67
 12

PHẪU THUẬT MOHS

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Phẫu thuật Mohs là một kỹ thuật bảo tồn mô (tisue-sparing) tối đa nhằm loại bỏ
hoàn toàn tế bào ung thư.
 Frederic Mohs lần đầu tiên đưa ra khái niệm phẫu thuật Mohs để điều trị ung
thư da vào năm 1936. Đầu tiên Frederic Mohs cố định tế bào u bằng chlorit kẽm tới lớp
phẫu thuật và đưa ra từ chemosurgery (phẫu thuật hoá học) để mô tả phẫu thuật này. Kỹ
thuật soi tổ chức tươi được ông sử dụng đầu tiên vào năm 1953 với ưu điểm là nhanh và
hiệu quả cao. Kỹ thuật này phát triển một cách mạnh mẽ và trở nên nổi tiếng. Hiện tại
hầu hết các phẫu thuật viên Mohs sử dụng kỹ thuật soi tổ chức tươi. Năm 1986, kỹ thuật
đã được đổi tên thành phẫu thuật vi đồ họa Mohs (Mohs micrographic surgery).

2. QUY TRÌNH KỸ THUẬT

2.1. Cắt mô
 Sau khi giải thích về quy trình cho bệnh nhân, bao gồm cả rủi ro và các phương
án điều trị, quy trình Mohs được bắt đầu trên khối u được xác nhận bằng sinh thiết. Các
vùng liên quan với khối u được đánh dấu ra và rửa sạch với cồn hoặc betadine.
 Gây tê tại chỗ: phẫu thuật Mohs thường sử dụng gây tê tại chỗ với lidocain 0,5 - 1%
được hòa với adrenalin 1/100.000. Thuốc tê được tiêm xung quanh và đáy thương tổn.
Mục đích của thuốc tê là để giảm đau và hạn chế chảy máu trong lúc phẫu thuật.
 Cắt bỏ khối u: khối u được cắt bỏ một phần bằng thìa nạo hay dao mổ theo
hình lòng chảo để bộc lộ ranh giới khối u về mặt lâm sàng.
 Độ dày lớp Mohs: sau đó khối u được cắt bỏ hoàn toàn với mép cách bờ u
khoảng 1-3 mm (lớp Mohs). Độ dày lớp Mohs phụ thuộc vào từng thương tổn và quyết
định của phẫu thuật viên. Thông thường lớp Mohs dày 1- 2 mm. Lớp Mohs thường
mỏng ở các vị trí như mi mắt, cánh mũi vì cần tiết kiệm tối đa tổ chức lành. Tuy nhiên,
lớp Mohs càng mỏng thì khả năng phải phẫu thuật nhiều lớp càng tăng. Lớp Mohs phải
đảm bảo lấy hết toàn bộ bề mặt đáy thương tổn, không bị thủng, rách hoặc khuyết.
 Đánh dấu bờ tổn thương: bờ thương tổn được đánh dấu phù hợp với vị trí, kích
thước của từng loại tổn thương. Các dấu thường được thực hiện ở cạnh da tại 3 điểm
như 9, 12 và 3 giờ để định hướng. Mục đích để không bị nhầm hướng của thương tổn.
 Cầm máu: việc cầm máu đối với phẫu thuật Mohs phải nhẹ nhàng vì có thể đốt
cháy tế bào ung thư ở lớp đáy dẫn đến khó đánh giá kết quả, nhất là trong khi làm giảm
khối u. Nên cầm máu bằng ép và bệnh nhân được đưa vào phòng chờ.

68
2.2. Xử lý mẫu xét nghiệm
 Việc xử lý tốt mẫu xét nghiệm là rất quan trọng, nó được thực hiện trong
khuôn khổ đơn vị Mohs.
 Kỹ thuật viên lấy mẫu và vẽ bản đồ phẫu thuật của mô trên thẻ, chỉ rõ định
hướng của các cấu trúc giải phẫu và các dấu.
 Mẫu bệnh phẩm được xử lý toàn bộ hoặc chia thành nhiều phần.
 Các cạnh được đánh dấu trên mô và trên bản đồ bằng thuốc nhuộm theo mã
màu. Sau đó mẫu mô được lật ngược (phần sâu lên trên) và đặt vào máy cryostat. Phần
sâu ở ngoài cùng được san phẳng bằng một phiên bản kính.
 Khối mô được đông lạnh và sau đó dùng dao cắt những lát ngang bao gồm toàn
bộ đáy của mẫu cũng như rìa thượng bì.
 Mô mỏng này được đưa lên phiên bản kính và nhuộm, thường là với
hematoxylin và eosin stain hoặc với toluidine màu xanh. Rất ít khi sử dụng hóa mô
miễn dịch trong phẫu thuật Mohs.

2.3. Kiểm tra bằng kính hiển vi

 Bác sĩ phẫu thuật Mohs tiến hành đọc tiêu bản. Kiểm tra xem tất cả các cạnh da
và toàn bộ đáy có mặt trong phiên bản. Nếu không, cần cắt thêm nhiều mô từ khối mô
dự trữ hoặc cắt từ bệnh nhân cho tới khi đạt yêu cầu.
 Nếu phát hiện khối u, vị trí được đánh dấu bằng mực đỏ trên bản đồ. Bất kỳ
khu vực dương tính nào cũng cần được cắt bỏ từ bệnh nhân, và quá trình Mohs được lặp
đi lặp lại cho đến khi bệnh nhân không còn u nữa.

2.4. Tạo hình khuyết tổ chức sau khi cắt u

 Việc tạo hình phụ thuộc vào nhiều yếu tố như vị trí, kích thước khiếm khuyết,
và sức khỏe bệnh nhân.
 Thông thường, cần có sự phối hợp của bác sĩ tạo hình.

3. CHỈ ĐỊNH
 Vị trí: vùng hay tái phát ung thư như vùng trán, giữa mặt, mũi, tai. Vùng có cấu
trúc đặc biệt như mắt, ngón tay ngón chân, sinh dục.
 Ung thư hay tái phát hoặc dai dẳng.
 Ung thư không rõ ranh giới.
 Ung thư xâm lấn tổ chức như ung thư tế bào đáy thể xơ, thể xâm lấn, ung
thư quanh thần kinh, thể hỗn hợp. Ung thư tế bào vảy kém biệt hóa, xâm lấn, quanh
thần kinh.
 Cơ địa đặc biệt: bệnh nhân bị khô da sắc tố, giảm miễn dịch, hội chứng ung thư
tế bào đáy.

69
  Các khối u khác điều trị thành công bằng phương pháp Mohs, bao gồm ung thư
tế bào đáy, ung thư tế bào gai, u gai sừng hóa (Keratoacanthoma), ung thư sùi, hồng sản
Queyrat, bệnh Bowen, Paget ngoài vú, u hắc tố ác tính tại chỗ, sarcom xơ da lồi
(Dermatofibrosarcoma protuberans), u vàng xơ không điển hình, ung thư phần phụ vi ổ,
ung thư tuyến bã, u cơ trơn, u tế bào hạt ác tính, ung thư tế bào merkel, ung thư tuyến
Eccrine/apocrine, ung thư mạch máu (Angiosarcoma), ung thư nang lông.

4. ƯU NHƯỢC ĐIỂM

4.1. Ưu điểm
 Tỷ lệ khỏi cao.
 Bảo vệ tối đa tổ chức lành.
 Quy trình làm và đọc trên tiêu bản nhanh.
 Nguy cơ tai biến phẫu thuật thấp (ít nguy cơ cho bệnh nhân tim, phổi).
 Mở rộng khả năng phẫu thuật cho những bệnh nhân không thể điều trị với
phương pháp khác.
 Có thể điều trị ngoại trú.

4.2. Nhược điểm

 Phẫu thuật Mohs không phải là phương pháp điều trị hoàn hảo ung thư da.
 Bệnh nhân phải trải qua nhiều lần phẫu thuật trước khi đạt tới một mặt phẳng
không còn ung thư.
 Với thương tổn lớn cần nhiều thời gian làm tiêu bản và đọc.
 Cần trang thiết bị, con người phải được đào tạo chuyên sâu.
 Quy trình này lặp lại ở vị trí còn ung thư đến khi đạt được một mặt phẳng
không còn ung thư.

5. KẾT QUẢ PHẪU THUẬT MOHS

 Tỷ lệ khỏi 5 năm của phẫu thuật Mohs điều trị ung thư biểu mô tế bào đáy so
với các phẫu thuật khác
Bảng 12.1. Tỉ lệ khỏi 5 năm của phẫu thuật Mohs (Theo Paul O. Larson, 1996).

Phẫu thuật thông Nạo và Áp ni tơ Phẫu thuật

BCC Xạ trị
thường đốt điện lạnh Mohs

BCC tiên phát 89,9% 92,3% 91,3% 92,5% 99,0%

BCC tái phát 82,6% 60,0% 90,2% 94,4%

 Tái phát sau phẫu thuật Mohs

70
  Graham Colver 2002 đã tổng hợp phân tích từ nhiều nghiên cứu chỉ ra 3 vấn
đề cần quan tâm về ung thư biểu mô tế bào đáy tái phát.
 Thời gian: 30% tái phát trong năm đầu tiên; 20% tái phát trong năm thứ 2; 16%
tái phát trong năm thứ 3; 8% tái phát trong năm thứ tư; 8% tái phát trong năm thứ 5.
 Tái phát liên quan với các phương pháp tạo hình: phần lớn ung thư biểu mô
tế bào đáy tái phát vào cuối năm thứ nhất nếu khuyết tổ chức được tạo hình bằng ghép
da dày toàn bộ, vào cuối năm thứ hai nếu khuyết da được tạo hình bằng ghép da xẻ đôi,
vào cuối năm thứ ba nếu khuyết da được tạo hình bằng các vạt da.
 Yếu tố nguy cơ: ung thư ở vùng chữ H có nguy cơ tái phát cao vì ở vùng
này có nhiều bó mạch thần kinh và ung thư có xu hướng xâm lấn sâu ở giai đoạn sớm.
 Vincent A. Muscarella 1999 cho rằng tỷ lệ tái phát phụ thuộc vào kích thước,
vị trí, và loại ung thư theo mô bệnh học.
 Hruza qua nghiên cứu phẫu thuật Mohs cho 2414 bệnh nhân ung thư da đã
kết luận rằng lý do giải thích cho tái phát ung thư da gồm: yếu tố kỹ thuật, đặc điểm u,
đặc điểm bệnh nhân. Hơn 75% ung thư tái phát là do lỗi kỹ thuật, bao gồm: đọc slide sai
chiếm hơn 25% các trường hợp, kỹ thuật labo sai chiếm 40%, thất bại trong việc lấy
hoàn toàn phần còn lại của u chiếm 10%.

71
 13

LASER TRONG PHẪU THUẬT TẠO HÌNH VÀ DA

Nhiệm vụ của phẫu thuật tạo hình là tái tạo (phần mô bị mất hoặc các dị dạng bẩm
sinh…), phục hồi (phần mô bị biến dạng như di chứng bỏng…), trả lại sự toàn vẹn của
da (sau khi cắt bỏ u và các khuyết da và mô mềm do nhiều nguyên nhân)… Da vùng
hàm mặt là những nơi được chú ý nhiều vì lý do hình thái, chức năng và thẩm mỹ. Kể từ
khi ra đời (1960), laser đã sớm được áp dụng trên da và đến nay đã trờ thành một trong
những phương pháp điều trị có hiệu quả cao trong điều trị nhiều bệnh lý ở da và vùng
hàm mặt.

1. MỘT SỐ VẤN ĐỀ VẬT KÝ CƠ BẢN CỦA LASER

1.1. Định nghĩa

LASER (viết tắt từ Light Amplification by Stimulated Emission of Radiation) tức
là sự khuếch đại ánh sáng bằng phát xạ cưỡng bức. Nguyên lý về bức xạ cưỡng bức do
nhà vật lý vĩ đại A. Einstein tìm ra năm 1917. Dựa trên đó, năm 1958 nhà vật lý Townes
(Mỹ) và hai nhà vật lý Prochorov và Basov (Nga) cùng đồng thời phát minh ra nguyên
lý cơ bản của máy laser. Thiết bị laser đầu tiên đã được chế tạo vào năm 1960 bởi nhà
vật lý Maiman (Mỹ).

1.2. Các tính chất cơ bản của laser

 Độ định hướng cao: các photon trong chùm tia laser có cùng một hướng truyền
và hầu như song song với nhau.
 Tính đơn sắc cao: hầu hết các photon trong chùm tia laser đều cùng một bước sóng.
 Tính kết hợp: các photon trong chùm tia laser có cùng pha dao động cả về
không gian và thời gian.
Các tính chất trên làm cho tia laser có cường độ rất cao, ít mất mát năng lương
trên đường đi, có thể hội tụ tập trung vào một điểm rất nhỏ (chẳng hạn to bằng tế bào).
Do đơn sắc, nó có thể được hấp thu chọn lọc vào mô bia có phổ hấp thu trùng với bước
sóng của laser nên chỉ làm biến đổi riêng tổ chức đó…

1.3. Các thông số của laser

 Bước sóng, đơn vị thường dùng là: nm (= 10-9 m) hoặc m (=10-6 m)

Công xuất (W), mật độ công xuất (W/cm2), thời gian chiếu ( s )
Công xuất
Mật độ công xuất =
  r2
Trong đó r là khoảng cách từ tâm đến điểm có E = 1/e2 (e là số loga tự nhiên) tức
là bán kính của vòng tròn hiệu ứng, đơn vị là cm.

72
2. TƯƠNG TÁC GIỮA LASER VÀ TỔ CHỨC SỐNG
Quá trình tương tác giữa laser và tổ chức sống phụ thuộc vào các yếu tố của laser
gồm: bước sóng, công xuất, thiết diện tác động của chùm tia, thời gian chiếu và các tính
chất của tổ chức sống như tỉ lệ của nước, các chromophore có trong đó...

2.1. Các hiện tượng quang học xảy ra khi laser chiếu vào tổ chức
Khi chiếu laser vào bề mặt mô sống sẽ xảy ra các hiện tượng: phản xạ, tán xạ, hấp
thu và xuyên qua. Tuỳ theo các yếu tố của laser và của tổ chức sống được chiếu laser
mà các hịên tượng trên xảy ra ít hay nhiều.
Hiện tượng hấp thu xảy ra khi năng lượng của laser được các nguyên tử, ion, phân
tử, các gốc tự do của mô sống hấp thu và chuyển thành các dạng năng lượng khác tạo ra
những biến đổi trong tổ chức (tức hiệu ứng đặc trưng của tác động laser). Các nguyên
tử, ion, phân tử, các gốc tự do này được gọi là các sắc thể (Chromophore). Các mô sống
khác nhau có sự hấp thu khác nhau với các bước sóng. Khi không có hấp thu sẽ không
có phản ứng xảy ra ở mô sống.

2.2. Các hiệu ứng của laser trong tổ chức sống

2.2.1. Hiệu ứng quang hóa (Photochemical effect)

Hiệu ứng này xảy ra khi mật độ công suất nhỏ và thời gian tác động kéo dài, bao
gồm các hiệu ứng sau: hiệu ứng kích thích sinh học, hiệu ứng huỳnh quang, hiệu ứng
quang hóa động và hiệu ứng quang đứt gãy hay quang cắt lạnh.
 Hiệu ứng kích thích sinh học (Biostimulation): hiệu ứng kích thích sinh học là
những biến đổi sinh học ở mô sống trong đó không có hiện tượng phá huỷ khi chiếu
laser vào mô sống. Hiệu ứng này xảy ra khi mật độ công xuất thường dưới 100 mW/
cm2, có tác dụng tăng sinh tế bào, cải thiện vi tuần hoàn, chống sự oxy hoá, kích thích
liền vết thương, chống viêm, chống phù nề... Laser trị liệu công suất thấp (Low level
laser therapy: LLLT) như Laser He - Ne thường được dùng vào mục đích này.
 Hiệu ứng huỳnh quang (Fluorescene): năng lượng của laser được các nguyên tử
của tổ chức hấp thu và bị kích thích sau đó nhanh chóng các nguyên tử chuyển từ trạng
thái kích thích sang trạng thái nền. Sự chuyển trạng thái này sẽ giải phóng ra các photon
phát quang. Hiện tượng này được ứng dụng để phát hiện sớm các tế bào ung thư.
 Hiệu ứng quang hoá (Photochemistry hay Photodynamic effect): đưa các chất
nhậy quang (photosensitizer) có bước sóng hấp thu đã biết vào trong cơ thể, các chất
này tồn tại một cách chọn lọc trong tế bào đích. Sau đó chiếu laser có bước sóng trùng
với phổ hấp thu của chất nhậy quang nói trên. Năng lượng laser được hấp thu sẽ tạo ra
các gốc tự do, gây oxy hoá các thành phần chủ yếu của tế bào và làm phá huỷ tế bào
đích một cách chọn lọc. Hiệu ứng này được ứng dụng nhiều trong điều trị ung thư
(Photodynamic therapy: PDT).
 Hiệu ứng quang đứt gãy (cắt lạnh): khi mật độ công xuất nhỏ hơn 1W/cm2,
năng lượng của laser sẽ phá vỡ các liên kết điện tử của các nguyên tử trong phân tử mà

73
không sinh ra nhiệt. Các liên kết này bị phá vỡ dẫn đến phá huỷ tổ chức ở nơi laser
chiếu vào. Hiệu ứng này còn gọi là quang hoá tách (photochemolysis). Ví dụ: laser
Excimer trong điều trị tật khúc xạ (cận thị)…

2.2.2. Hiệu ứng quang nhiệt (Photothermolysis effect)

Trong hiệu ứng này năng lượng của laser chuyển thành nhiệt năng ở tổ chức bia
và phá huỷ tổ chức đó. Chromophore ở mô sống quan trọng nhất trong hiệu ứng này là
nước. Mô sống bị phá hủy bao gồm biến tính protein, quang đông, quang bay hơi, quang
cắt thường và quang cắt ở nhiệt độ cao (Photoablation) khi nhiệt độ lên trên 15000C. Đa
số các laser có tác dụng nhiệt, điển hình là laser CO2, laser Nd:YAG, laser argon...vì
vậy hiệu ứng quang nhiệt là một hiệu ứng được nghiên cứu, ứng dụng nhiều trong lâm
sàng. Laser CO2, laser Nd:YAG… có hiệu ứng quang nhiệt không chọn lọc nên được
dùng để cắt rạch trong phẫu thuật hay bốc bay phá hủy các khối u đặc …
Hiệu ứng quang nhiệt phá hủy chọn lọc do Parrish J. A và Anderson R. R (1983)
đưa ra gồm các yếu tố:
(1) phải có hấp thu chọn lọc ở mô bia với 2 điều kiện chính là có sự tập trung cao của
các chromophore ở mô bia và laser có bước sóng mà các chromophore đó hấp thu mạnh.
(2) thời gian chiếu phải nhỏ hơn thời gian nguội lạnh của mô bia để nhiệt lượng
lớn hơn hoặc bằng ngưỡng tổn thương không hồi phục chỉ khu trú tại bia. Thể hiện cho
thời gian nguội lạnh của bia là thời gian tản nhiệt (thermal relaxation time).
(3) năng lượng laser phải vừa đủ lớn để gây tổn thương nhiệt không hồi phục của
toàn bộ thể tích bia. Đây là cơ sở để áp dụng của các laser Q-switched, laser màu chế độ
xung trong điều trị với kết quả có thể hết tổn thương bệnh lý mà mô lành xung quanh
hoàn toàn bình thương, da không có sẹo.

2.2.3. Hiệu ứng quang cơ (Photomechanical effect)

Hiệu ứng này còn gọi là hiệu ứng quang âm (Photoacoustic) hay quang plasma
(Photoplasmolysis). Laser với xung cực ngắn có mật độ công xuất  1,2  1010 W/cm2
trong một thời gian cực ngắn gây ion hoá hầu hết các nguyên tử trong tổ chức tạo ra
plasma. Khối plasma (T0 C= 106) gây ra sóng sốc dãn nở đột ngột làm phá huỷ cơ học
cấu trúc rắn như sỏi mật, sỏi tiết niệu...

2.3. Đặc điểm quang học của da

Các sắc thể (Chromophores) chính của da bao gồm: Melanin; Hemoglobin (Hb)
và nước. Phổ hấp thu của Melanin mạnh nhất ở bước sóng cực tím và giảm dần, thấp
nhất ở bước sóng hồng ngoại ở ngoài vùng nhìn thấy. Phổ hấp thu của Hemoglobin có 3
đỉnh cao ở các bước sóng 418 nm, 542 nm và 577 nm sau đó giảm mạnh. Ngược lại,
phổ hấp thu của nước chỉ đáng kể từ khoảng bước sóng 700 nm và dao động đi lên đến
khoảng bước sóng 100 µm lại giảm hấp thu. Khi điều trị, nguyên tắc đầu tiên là dựa vào
các phổ hấp thu của các sắc thể của da để lựa chọn loại laser phù hợp cho tổn thương
cần được điều trị.

74
3. NHỮNG ỨNG DỤNG CHÍNH CỦA LASER TRONG LĨNH VỰC TẠO HÌNH VÀ DA
 Điều trị các u nhỏ ở bề mặt da: U sắc tố thông thường, mắc phải hay nốt ruồi
(Common Acquired Melanocytic nevi), U gai, hạt cơm (Verruca, Warts), U ống tiết mồ
hôi (Syringoma), U xơ mạch máu tuyến bã (Angiofibroma), Mảng mỡ vàng mi mắt
(Xanthelasma), U biểu mô lông (Trichoepithelioma), Mũi sư tử (Rhinophyma), U sắc tố
bẩm sinh (Congenital melanocytic nevi), Sùi mào gà (Condyloma Acuminata)…
 Điều trị các tổn thương sắc tố lành tính của da: đồi mồi, tàn nhang (Solar
Lentigines, Freckles), Mảng sắc tố nâu (Café-aut lait macules), Nám da nông (Melasma),
Nám da sâu (Hori’s nevi hay Acquired bilateral nevus of Ota-like macules: ABNOM), U
sắc tố thẻ Ota (Nevus of Ota), U sắc tố thể Oto (Nevus of Oto), U sắc tố dạng Spilus (Nevus
Spilus), Tăng sắc tố sau viêm (Postinflammatory Hyperpigmentation: PIH)…
 Điều trị các bất thường mạch máu ở da và trong khoang miệng: các u mạch
máu (Hemangiomas), Dị dạng mao mạch da (Port wine stains), Giãn mạch nhỏ ở da
(Telangiectasia), Dị dạng tĩnh mạch (Venous malformations), Giãn hệ tĩnh mạch hiển ở
chân (Varicose)…
 Điều trị các loại sẹo và sẹo lồi: sẹo lõm, rỗ sau trứng cá (Atrophic acne scars), sẹo
phì đại (Hypertrophic scars), sẹo xấu thông thường như sẹo gồ, cầu sẹo, sẹo vón cục… Các
vết dãn da (Striae distensae). Sẹo lồi (Keloide scars) và sửa sẹo (Scar revision).
 Điều trị da lão hóa nhằm tăng cường chất lượng da để trẻ hóa da: da nhăn, da
nhão, da thô, lỗ chân lông to…
 Triệt lông thẩm mỹ (Hair removal), điều trị bệnh rậm lông ở phụ nữ
(Hirsutism), điều trị viêm nang lông (Pseudofolliculitis).
 Xóa xăm (Tattoos removal).
 Điều trị các tổn thương viêm ở da như trứng cá… Làm nhanh liền vết thương
kì đầu. Điều trị các vết thương lâu liền. Điều trị bỏng độ II-III nông.
 Điều trị vẩy nến (Psoriasis), bạch biến (Vitiligo)
 Điều trị các tổn thương tiền ung thư và ung thư da như u tế bào đáy (Basal cell
carcinoma)…
 Trong mổ mở: Laser thay dao mổ kim loại dùng để cắt rạch trong mổ mở như
mổ tạo hình mi mắt bằng laser CO2…
 Trong can thiệp nội soi: sử dụng các laser truyền qua dây dẫn sáng như laser
Nd: YAG, laser bán dẫn để phá hủy mô mỡ trong hút mỡ…
 Hàn nối mạch vi phẫu bằng laser (Laser assisted microvascular anastomosis)…

75
4. ƯU NHƯỢC ĐIỂM CỦA ĐIỀU TRỊ LASER

4.1. Ưu điểm
 Trong phẫu thuật (dùng cắt rạch, đốt bốc bay) chủ yếu bằng laser CO2
 Chính xác, tinh tế, ít sang chấn.
 Vùng tổn thương ngoài ý muốn nhỏ.
 Cầm máu tốt, có thể mổ khi có rối loạn đông chảy máu.
 Không ảnh hưởng đến bệnh tim và máy tạo nhịp.
 Sau mổ ít đau, ít phù nề, ít xuất tiết, phục hồi nhanh…
 Trong điều trị bệnh do có thể gây tổn thương chọn lọc chính xác vào mô bệnh
ở mức dưới tế bào, tế bào và cấu trúc vi thể của mô bệnh nên các laser đặc trị có thể trở
thành phương pháp điều trị mới, đặc hiệu so với các phương pháp thông thường hoặc
đem lại kết quả điều trị tốt hơn với quá trình điều trị nhẹ nhàng hơn, ít tổn thương hơn
và không độc hại.

4.2. Nhược điểm

 Có vùng tổn thương ngoài ý muốn thường khó nhìn thấy bằng mắt.
 Cần có kỹ năng tốt để điều khiển chùm tia laser vì thường không tiếp xúc
(Non-contact technique).
 Với các bệnh khác nhau có các sắc thể không giống nhau cần có nhiều loại
laser để điều trị trong khi hiện nay thiết bị laser thường đắt tiền.
 Phải có thiết bị (kính) chuyên dụng và tuân thủ nghiêm an toàn laser.
Vì vậy điều kiện để điều trị bằng laser có hiệu quả cao là phải có thiết bị laser phù
hợp, phải hiểu về bệnh lý cần điều trị và cần có kiến thức, kĩ năng và kinh nghiệm sử
dụng laser.

5. MỘT SỐ LASER THƯỜNG DÙNG TRONG LÂM SÀNG

Với sự phát triển mạch mẽ của khoa học và công nghệ nên ngày càng có nhiều
loại laser mới ra đời với các tính năng vượt trội so với các laser thế hệ cũ (chế độ phát
tia liên tục: Continuous Way- CW). Đó là các laser xung thường, siêu xung (Superpulse
hay Ultrapulse), các laser Fractional, các laser Q-Switched, phương pháp trị liệu quang
động học với các chất nhạy quang thế hệ thứ 2…Với các mục tiêu điều trị khác nhau
cần có các laser chuyên dụng đặc trị thích hợp mới có thể đạt được kết quả tốt. Sau đây
là một số loại laser thường dùng trong da và tạo hình.

76
 Laser Bước sóng Dẫn truyền Phát tia Chromophore

He-Ne 632.8 nm Fiberoptic CW Men Catalase

Carbon Dioxide 10600 nm Articulated arm CW, Pulse H2O

Argon 488 & 514 nm Fiberoptic CW, Pulse HbO2, Melanin

Nd:YAG 1064 nm Fiberoptic CW, Pulse, HbO2,

Q-Switched Melanin,Protein

Dye 400-1000 nm Fiberoptic Pulse HbO2, Melanin

Q-Switched 694, 755, Articulated arm Pulse Melanin

1064 nm

Er:YAG 2940 nm Fiberoptic Pulse H22O

6. AN TOÀN LASER
Laser là một loại tác nhân vật lý có tính đặc thù mang năng lượng cao nên khi sử
dụng cần tuân thủ chặt chẽ chế độ an toàn laser.
 An toàn với mắt: vì chùm tia laser là một chùm bức xạ có mật độ năng lượng
cao cho dù là laser công xuất thấp vì thế nếu chiếu thẳng vào mặt sẽ có thể gây tổn
thương không hồi phục cho võng mạc mắt (của cả bệnh nhân và nhân viên y tế trong
phòng điều trị) phải được bảo vệ bằng cách che chắn hay đeo kính chuyên dụng có tác
dụng ngăn bước sóng của laser đang được dùng.
 Chống cháy, nổ, bỏng: với các laser có công xuất cao dùng để phẫu thuật rất dễ
xảy ra các tai biến bỏng da quanh vết mổ hay da nơi khác do tia phản xạ nên cần che
chắn tốt vùng mổ (bằng đồ ướt) và vùng không mổ, không chiếu laser vào dụng cụ kim
loại. Cháy nổ dễ xảy ra khi laser chiếu vào các đồ và các chất dễ cháy có trong phòng
mổ như ether, oxy…
 An toàn với khói sinh ra khi phẫu thuật bằng laser đặc biệt là laser CO2. Khói
sinh ra do sự bay hơi tổ chức nên không chỉ gây cản trở tầm nhìn ở trường mổ, gây mùi
khó chịu mà còn độc hại do các chất hữu cơ bị cháy dở dang và nhất là người ta còn
thấy các mẩu phân tử AND của HPV (Humanpapiloma virus) còn nguyên vẹn có trong
khói khi điều trị bốc bay các u gai. Vì thế cần loại bỏ khói càng sớm càng tốt bằng cách
hút triệt để và khói phải được khử mùi và lọc kỹ càng, tiêu chuẩn là phải lọc được các
phần tử có kích thước ≥5 μm.
 An toàn với điện cao áp vì các máy laser thường có bộ phận cao áp nhất là
laser có công xuất càng cao để tránh bị điện giật.
Cuối cùng bên ngoài phòng điều trị laser cần có tín hiệu cảnh báo nguy hiểm khi
laaser làm việc như logo, đèn cảnh báo…

77
 14

PHÂN LOẠI CÁC BẤT THƯỜNG MẠCH MÁU

Các bất thường mạch máu là bệnh lý rất hay gặp, cho đến hiện nay việc chẩn đoán
và điều trị các tổn thương này vẫn luôn là một thách thức đối với nhiều bác sĩ của nhiều
chuyên khoa khác nhau, một phần do sự không thống nhất về thuật ngữ.
Trong suốt một thời gian dài, nhiều hệ thống phân loại của các tổn thương này đã
được đề nghị.
Những phân loại đầu tiên về những bất thường mạch máu là phân loại mô tả, dựa
vào sự tương đồng của tổn thương với những gì thường gặp trong sinh hoạt, như
“strawberry hemangioma”, “cherry angioma”, “port-wine stain”, “salmon patch”,
hoặc các từ Latinh như “macula materna”, “naevus maternus”....
Vào giữa thế kỷ 19, Virchow đề nghị một sự phân loại theo mô bệnh học, dựa trên
kích thước và đặc điểm của những mạch máu cấu tạo nên, phân chia những bất thường
mạch máu thành:
 U mạch máu đơn giản (Angioma simplex): bao gồm các mao mạch.
 U mạch máu hang (Angioma cavernosum): thay thế những cấu trúc mạch máu
bình thường bằng những lòng mạch rộng.
 U mạch máu thể chùm (Angioma racemosum): bao gồm những mạch máu giãn
rộng được nối thông với nhau.
Wegner (1877) đã đề nghị một phân loại tương tự cho những tổn thương bạch mạch.
Phân loại của Virchow đã được phổ biến trong các sách giáo khoa cho đến thế kỷ
20. “U mạch đơn giản” (“Angioma simplex”) của Virchow đã trở nên đồng nghĩa với
“vết dâu tây” (“strawberry mark”) hoặc “u máu mao mạch” (“capillary hemangioma”).
Tuy nhiên, thuật ngữ “capilarry hemangioma” còn được dùng cho cả “vết rượu vang”
(“port-wine stain”) và các tổn thương mạch máu mắc phải khác.
Về sau, các phân loại theo bệnh học, phôi thai học cũng đã được đề nghị. Tuy
nhiên, các hệ thống phân loại này đều không thiết lập được sự tương quan với những quan sát
lâm sàng.
Năm 1976, Edgerton đề nghị phân loại theo lâm sàng dựa trên sự tiến triển tự nhiên
của tổn thương, phân chia các bất thường mạch máu (Angiomas) thành các nhóm lớn:
 Nhóm về cơ bản không thay đổi nếu không điều trị.
 Nhóm có thể trông đợi sự biến mất tự phát.
 Nhóm vẫn phát triển hoặc gây nên sự tăng trưởng của các tổ chức kế cận.
Mặc dù với phân loại này tác giả đã ghi nhận phạm vi của những kết quả lâm
sàng, nhưng không nhận biết được nền tảng cơ bản giải thích cho sự khác nhau trong
tiến triển tự nhiên của các bất thường mạch máu.

78
 Năm 1982, Mulliken và Glowacki đã đề xuất một phân loại mới dựa trên nghiên
cứu về các nét đặc trưng tế bào và sự liên quan với đặc điểm lâm sàng và tiến triển của
các loại bất thường mạch máu khác nhau. Các tác giả phân chia các bất thường mạch
máu thành 2 nhóm khác nhau gồm u mạch máu (hemangiomas) và dị dạng mạch máu
(vascular malformations). Thuật ngữ “Angiomas” đã được thay thế bằng “Hemangiomas
and Vascular Malformations”.
U mạch máu (hemangiomas) là những tổn thương tăng sinh các tế bào nội mô,
thường xuất hiện sau sinh, phát triển nhanh trong những tháng đầu của đời sống và thoái
lui qua nhiều năm. Những tế bào nội mô với một tốc độ phân chia cao là nguyên nhân
gây ra sự tăng thể tích của khối u trong giai đoạn tăng sinh.
Dị dạng mạch máu (vascular malformation) là sự phát triển bất bình thường cấu
trúc hình thể của các mạch máu trong quá trình phát triển phôi thai (giãn rộng, thành
mỏng, có hoặc không các shunt…), với những tế bào nội mô mạch máu trưởng thành và
ổn định. Mặc dù không phải lúc nào cũng rõ ràng, những tổn thương này xuất hiện vào
lúc sinh, lớn lên tỉ lệ thuận với sự tăng trưởng của trẻ và không bao giờ thoái triển. Tốc
độ phân chia của các tế bào nội mô luôn luôn bình thường.
Không giống các phân loại trước đây, phân loại mới này là hệ thống phân loại
thực hành, có thể áp dụng dễ dàng trong chẩn đoán và giúp định hướng cho sự điều trị.
Với những sự thay đổi nhỏ, phân loại của Mulliken và Glowacki đã trở thành hệ thống
phân loại các bất thường mạch máu được chấp nhận rộng rãi nhất trong y văn.
Năm 1996, Hiệp hội quốc tế nghiên cứu các bất thường mạch máu gọi tắt là ISSVA
(International Society for the Study of Vascular Anomalies) đã chấp nhận và bổ sung phân
loại của Mulliken và Glowacki, xem đó như khung sườn chính thức cho việc phân loại
và nghiên cứu các bất thường mạch máu.
Trong sơ đồ phân loại được bổ sung này, các bất thường mạch máu (vascular
anomalies, hoặc vascular birthmarks) được phân chia thành các u mạch máu (vascular
tumors) và các dị dạng mạch máu (vascular malformations).
Trong đó, nhóm u mạch máu bao gồm cả các khối u khác hiếm gặp hơn như u hạt
sinh mủ, u mạch dạng búi, u mạch nội mô dạng kaposi… (pyogenic granuloma, tufted
angioma, kaposiform hemangioendothelioma, congenital hemangioma…). Thuật ngữ u
mạch máu trẻ em (infantile hemangioma hoặc hemangioma of infancy) đã được đề nghị
cho các u mạch máu thông thường ở trẻ em để phân biệt với các khối u mạch máu khác.
Các dị dạng mạch máu bao gồm dị dạng mao mạch, dị dạng tĩnh mạch, dị dạng bạch
mạch, dị dạng động mạch, và các thể phối hợp như dị dạng tĩnh mạch - bạch mạch, mao
mạch - tĩnh mạch….
Các dị dạng mạch máu còn được phân chia thành nhóm dị dạng mạch máu dòng chảy
chậm (slow-flow): CM, VM, LM và các dị dạng mạch máu dòng chảy nhanh (fast-flow):
AM, AVM, AVF.

79
 Bảng 14.1. Phân loại của ISSVA (Worshop, Rome, 1996) về các bất thường
mạch máu (Vascular Anomalies)

Các u mạch máu (Vascular tumors) Dị dạng mạch máu (Vascular malformations)

U mạch máu trẻ em Mao mạch (Capillary malformation)

(Infantile Hemangioma)
Các u mạch máu hiếm gặp khác
(tufted angioma, kaposiform
hemangioendothelioma, congenital
hemangioma, pyogenic granuloma …)
Bạch mạch (Lymphatic malformation)
Tĩnh mạch (Venous malformation)
Động mạch (Arterial malformation)
Các dị dạng mạch máu có thể đơn giản
(CM,LM,VM,AM) hoặc phức tạp và phối hợp (CVM,
CLM, CLVM, AVF, AVM, CAVM, CLAVM,…)

Phân loại của ISSVA có thể được áp dụng cho tất cả các chuyên ngành có liên
quan đến các bệnh lý bất thường mạch máu từ nhi khoa, da liễu, chẩn đoán hình ảnh,
ngoại khoa đặc biệt là phẫu thuật hàm mặt, tạo hình và là ngôn ngữ chung cho phép
đánh giá, so sánh các kết quả, các phương pháp điều trị.
Mặc dù sự chấp nhận ngày càng tăng của sơ đồ phân loại này, sự lẫn lộn trong y
văn vẫn còn phổ biến.

80
 15

CÁC U MẠCH MÁU

1. U MẠCH MÁU TRẺ EM

U mạch máu của trẻ em (UMMTE) (infantile hemangioma hoặc hemangioma of
infancy) là khối u thực sự do sự tăng sinh tạm thời của các tế bào nội mô mạch máu, rất
hay gặp ở trẻ em, chiếm khoảng 4-12% trẻ dưới 1 tuổi da trắng. U xuất hiện ở nữ nhiều
hơn nam, thường xuất hiện đơn lẻ, hay gặp nhất ở vùng đầu mặt cổ.

1.1. Lâm sàng và tiến triển

Các hình thái lâm sàng của u mạch máu trẻ em có thể chia thành 3 loại:
 U mạch máu thể nông ở da (superficial hemangioma): biểu hiện dưới dạng một
nốt nhú hoặc một mảng đỏ, lúc đầu nhẵn sau đó gồ lên, sáng hơn, trông giống quả dâu tây.
 U mạch máu thể sâu dưới da (deep hemangiomas): là một khối u trong lớp bì
sâu hoặc dưới da, gồ lên, nóng nhưng không đập, ấn không xẹp, ở dưới một lớp da bình
thường, da màu xanh nhạt hoặc tím.
 U mạch máu thể hỗn hợp cả nông và sâu (compound hoặc mixed hemangiomas): là
sự phối hợp cả hai thành phần da và dưới da.
 U mạch máu trẻ em thường xuất hiện trong tháng đầu sau sinh. Sau đó u tiến
triển nhanh trong những tuần đầu của đời sống và trải qua 3 giai đoạn:
 Giai đoạn tăng sinh: u tăng thể tích, thông thường trong 3-6 tháng đầu.
 Giai đoạn ổn định: thường bắt đầu từ tháng thứ 4-8.
 Giai đoạn thoái lui: thường bắt đầu lúc xấp xỉ 1 tuổi và tiếp tục đến 5-7 tuổi hoặc
lâu hơn; u nhạt màu, giảm thể tích dần cho đến khi biến mất hoàn toàn. Một số trường hợp
còn lại ít di chứng như da thừa và nhăn nheo, di tích xơ - mỡ, giãn mao mạch.
Các biến chứng của u mạch máu trẻ em có thể bao gồm: loét (hay gặp nhất),
nhiễm trùng, chảy máu, ảnh hưởng chức năng (nhìn, nghe, ăn…), hoặc đôi khi ảnh
hưởng sự sống (tắc nghẽn đường thở, suy tim…).

Hình 15.1. Hình ảnh điển hình của các u mạch máu trẻ em:
Thể nông (trái), thể sâu (giữa), thể hỗn hợp (phải).

81
 Hình 15.2. U mạch máu trẻ em lúc 1 tháng (trái) và hình ảnh thoái lui lúc 3 tuổi (phải)

1.2. Cận lâm sàng

Việc chẩn đoán các u mạch máu trẻ em thông thường dựa vào đặc điểm lâm sàng
và tiến triển của tổn thương. Trong những trường hợp nghi ngờ (lâm sàng và tiến triển
không điển hình, thể dưới da đơn thuần), cần thiết làm một số xét nghiệm bổ sung như
siêu âm doppler hoặc cộng hưởng từ. Nếu vẫn còn nghi ngờ, việc sinh thiết với hóa mô
miễn dịch (GLUT1) cho phép chẩn đoán.

1.3. Chẩn đoán phân biệt

 U hạt sinh mủ (pyogenic granuloma).
 Các dị dạng mạch máu.
 Dị dạng mao mạch.
 Dị dạng tĩnh mạch.
 Dị dạng bạch mạch.
 Dị dạng động - tĩnh mạch.
 Các u mạch máu lành tính bẩm sinh (RICH, NICH).
 Các u mạch máu lành tính mắc phải khác.
 Các u ác tính.

1.4. Điều trị

Xử lý bảo tồn, theo dõi không can thiệp
Phần lớn các u mạch máu trẻ em không cần bất cứ sự can thiệp điều trị gì. Việc xử
lý bao gồm giải thích cho bố mẹ trẻ về đặc tính thoái lui tự phát của khối u và một sự
theo dõi định kỳ với sự hỗ trợ về tâm lý cho bố mẹ trẻ qua mỗi lần thăm khám.
Điều trị nội và/hoặc ngoại khoa trong các thể phức tạp
Trong các thể phức tạp hoặc nguy cơ gây biến chứng (do vị trí hoặc thể tích), việc
điều trị là đa chuyên ngành bởi một ê kíp chuyên sâu. Các điều trị có thể như sau:
Điều trị corticosteroids
 Corticosteroids toàn thân:

82
 Được phát hiện năm 1967 và hiện nay đã trở thành phương pháp điều trị hàng đầu
đối với những u mạch máu trẻ em lớn biến chứng đe dọa sự sống hoặc chức năng.
Prednisolon hoặc prednison 2-3 mg/kg/ngày được uống trong 3-4 tuần, sau đó giảm liều
dần trong vài tuần đến vài tháng. Các tác dụng phụ bao gồm: vẻ mặt Cushing, dễ bị kích
thích, kích ứng dạ dày, giảm phát triển chiều cao và cân nặng...
 Corticosteroids tiêm trong u:
Điển hình triamcinolone hoặc/và bethametason được tiêm trong khối u. Việc tiêm
tại chỗ có mục đích khu trú tác dụng của steroid tại tổn thương và làm giảm thiểu những
tác dụng toàn thân không mong muốn.
Interferon (IFR)
Interferon-alfa đã được sử dụng từ năm 1992 để điều trị các u mạch máu trẻ em
lớn, biến chứng không đáp ứng với corticosteroides. Interferon được tiêm dưới da với
liều khởi đầu là 1 million U/m²/ngày, sau đó tăng dần cho đến 2-3 million U/m²/ ngày trong
thời gian 9-12 tháng. Sự thoái lui nhận thấy trong 50-84% các trường hợp. Tác dụng phụ
thường gặp: sốt, đau cơ, tăng men gan, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu, thiếu máu, trầm cảm
và thiểu năng tuyến giáp, đặc biệt là liệt co cứng hai bên (spastic diplegia) không hồi phục.
Vì vậy nhiều tác giả cho rằng Interferon chỉ nên dùng cho trẻ dưới 1 tuổi khi u đe dọa tính
mạng mà không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác.
Vincristine, Bléomycine đã được đề nghị để thay thế interferon.
Propranolol
Hiệu quả của propranolol trong điều trị các u mạch máu trẻ em đã được phát hiện
tình cờ vào năm 2008. Tuy nhiên, hiệu quả và tính an toàn của propranolol so sánh với
corticosteroid chưa được nghiên cứu. Các tác dụng phụ của propranolol cũng đã được
báo cáo như co thắt phế quản, chậm nhịp tim, hạ huyết áp, hạ đường huyết, co giật, tăng
kali máu, ỉa chảy. Hạ đường huyết, hạ huyết áp, co giật ở trẻ nhỏ có thể gây ra các biến
chứng thần kinh có hại vĩnh viễn. Trẻ với bệnh hen, bất thường glucose máu, bệnh tim
bẩm sinh, và các dị dạng mạch máu não (hội chứng PHACE…) được xem không thích
hợp cho propranolol.
Laser
Laser màu (PDL) đã được sử dụng trong điều trị các UMMTE thể nông, các giãn
mao mạch còn lại của những u đã thoái lui, hoặc các u bị loét.
Phương pháp làm nghẽn mạch: rất hiếm khi được sử dụng.
Các phương pháp khác như áp lạnh, tiêm xơ, xạ trị hiện nay hầu như không
còn được áp dụng do các biến chứng nặng như sẹo xấu, teo tổ chức, giảm sắc tố, giãn
mao mạch, sự đóng sớm của vùng cốt hoá....
Phẫu thuật
Phẫu thuật thường được thực hiện muộn (sau 7 tuổi), cho các di tích còn sót lại
sau khi UMMTE thoái lui.

83
 Có thể phẫu thuật sớm hơn cho một số u ở đầu mặt cổ (mũi, môi, vành tai...). Phẫu
thuật “cấp cứu” cũng được đề nghị trong các tình huống nguy hiểm cho sự sống (u ở hạ
thanh môn, chảy máu nặng hoặc kéo dài...), hoặc ảnh hưởng chức năng trầm trọng (đe dọa
thị lực, tắc nghẽn lỗ mũi...), loét - bội nhiễm, mà không đáp ứng với điều trị nội khoa.

2. CÁC U MẠCH MÁU BẨM SINH

Đó là các u mạch máu lành tính đã đạt đến cực điểm của sự tăng sinh ngay từ khi
mới sinh, chia làm 2 loại :
U mạch máu bẩm sinh thoái triển nhanh (RICH: rapidly involuting congenital
hemangioma)
Loại u này được Boon và cộng sự mô tả và đặt tên vào năm 1996. Đó là một u
dưới da màu tím, chắc và nóng, thoái triển nhanh chóng (thường 6-18 tháng) và thường
gây nên một vùng teo mỡ và thừa da.

Hình 15.3. U mạch máu bẩm sinh thoái triển nhanh: lúc mới sinh (trái)
và lúc 10 tháng sau khi thoái lui hoàn toàn với đốm teo bì còn sót lại (phải).
U mạch máu bẩm sinh không thoái triển (NICH: non involuting congenital
hemangioma)
Đó là một u mạch máu đặc biệt được Enjolras mô tả và gọi tên lần đầu tiên vào
năm 2001 để phân biệt với các UMMTE thông thường, xuất hiện dưới dạng một mảng ít
gồ, màu xanh lơ, nóng, giãn mao mạch và thường được bao bọc bởi một quầng sáng
nhạt màu hơn. U không thoái triển, điều trị là phẫu thuật.

Hình 15.4. Mảng gồ lên điển hình của u mạch máu bẩm sinh không thoái triển
với bề mặt có các mao mạch giãn to

84
3. CÁC U MẠCH MÁU LÀNH TÍNH MẮC PHẢI KHÁC
U mạch dạng búi (tufted angioma hay angioblastoma)
U mạch nội mô dạng kaposi (kaposiforme Hemangioendothelioma)
Hai dạng u mạch máu này đều có đặc tính thâm nhiễm và xơ. Bệnh nặng hơn vì
có thể tiến triển đến một sự giảm tiểu cầu nặng (hiện tượng Kasabach-Merritt).

Hình 15.5. U mạch nội mô dạng Kaposi (trái). Hiện tượng Kasabach-Merritt mới xuất hiện với
khối u trở nên đột ngột bầm tím và láng bóng (phải).

85
 16

DỊ DẠNG MAO MẠCH

Dị dạng mao mạch là một loại dị dạng mạch máu với sự giãn rộng bất thường của
giường mao mạch ở lớp bì nông, trước kia hay gọi là “u máu phẳng” hoặc “vết rượu
vang” (port-wine stains). Dị dạng mao mạch gặp ở khoảng 0,3-0,5% các trẻ, ở cả nam
và nữ với tỉ lệ như nhau, xuất hiện rải rác và không có yếu tố di truyền. Về phương diện
huyết động học, đây là loại dị dạng mạch máu với dòng chảy chậm.

1. LÂM SÀNG
Biểu hiện dưới dạng một vết ở da màu hồng, đỏ hoặc tím, bề mặt phẳng, mịn, luôn
hiện diện lúc sinh, không bao giờ thoái lui, phân bố không cân xứng, có thể gặp ở mọi
nơi. Tổn thương lớn lên cùng tỉ lệ với sự phát triển của cơ thể trẻ, có xu hướng dày lên,
đậm màu hơn và đôi khi hình thành các nốt “mạch” phì đại nổi gồ lên bề mặt da (chủ
yếu gặp ở mặt), có thể gây phì đại tổ chức dưới da hoặc niêm mạc.
Tổn thương ở mặt rất hay gặp, khu trú thường theo đường đi của 3 nhánh dây thần
kinh tam thoa. Trường hợp tổn thương ở vùng V1 (trán và mi trên), cần phải khám mắt
để tìm bệnh tăng nhãn áp để loại trừ hội chứng Sturge-Weber, với bộ ba triệu chứng như
sau: dị dạng mao mạch vùng V1, bệnh tăng nhãn áp, một dị dạng mạch máu não - màng
não (thường gây nên động kinh sớm và nặng với sự chậm phát triển tinh thần -vận
động). Tổn thương của nhánh V2 (hàm trên) liên quan đến vùng mi dưới, má và môi
trên. Nhánh V3 (hàm dưới) liên quan đến vùng hàm dưới, cằm và môi dưới. Tổn thương
theo chỉ một nhánh của dây thần kinh tam thoa gặp trong khoảng 45% các trường hợp,
nhưng những tổn thương liên quan cùng một lúc cả 3 nhánh cũng có thể gặp, thậm chí
chiếm nửa mặt hoặc toàn bộ khuôn mặt.

Hình 16.1. Hình ảnh lâm sàng các dị dạng mao mạch.

86
2. CẬN LÂM SÀNG
Dị dạng mao mạch không cần xét nghiệm gì ngoại trừ:
 Tổn thương ở vùng V1: cần chụp cộng hưởng từ não và khám mắt.

3. BIẾN CHỨNG
Dị dạng mao mạch không gây đau, chủ yếu gây ảnh hưởng đến thẩm mỹ và tâm lý
cho trẻ.
Tùy thuộc vào vị trí, tổn thương có thể gây nên các rối loạn dinh dưỡng hoặc tăng
trưởng. Các u ở vùng đầu mặt cổ có thể gây nên sự mất cân xứng khuôn mặt, nhất là khi
có tổn thương lan rộng trong má hoặc ở lợi. Thường gặp phì đại một bên môi hoặc rối
loạn khớp cắn. Các dị dạng mao mạch mặt khu trú ở các vùng V2 và/hoặc V3 thường
kèm sự phì đại xương hàm trên và/hoặc xương hàm dưới cùng bên. Các nốt mao - tĩnh
mạch phì đại có thể xuất hiện và chảy máu khi bị chấn thương nhẹ như cạo râu…
Ở các chi, một dị dạng mao mạch có thể phối hợp với phì đại chi trên hoặc chi
dưới cùng bên. Sự phì đại này liên quan đến tất cả các cấu trúc của chi tổn thương
(xương, cơ, mỡ và lớp bì). Sự khác nhau về chiều dài chi thì hiếm gặp.
Một dị dạng mao mạch ở vùng cột sống thắt lưng cũng là một chỉ điểm cho bệnh
lý hở ống thần kinh thắt lưng (dysraphism)

4. ĐIỀU TRỊ
Ngoại trừ phì đại lợi hoặc môi, đôi khi gặp trong trường hợp tổn thương ở vùng
này, các biến chứng thường chỉ là ảnh hưởng thẩm mỹ-tâm lý.
Nhiều loại laser đã được sử dụng trong điều trị các dị dạng mao mạch. Điều trị lựa
chọn hiện nay là laser màu (PDL-Pulse Dye Laser) sử dụng bước sóng ánh sáng vàng
(585-600nm), được hấp thụ chọn lọc bởi oxyhemoglobin và deoxyhemoglobin, cho
phép làm nhạt màu tổn thương sau nhiều lần điều trị. Phần lớn các tổn thương có sự cải
thiện sau điều trị nhưng sự biến mất hoàn toàn của tổn thương là hiếm gặp. Laser có thể
thực hiện dưới gây mê toàn thân khi diện tích lớn.
Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ với lớp da mỏng có xu hướng đáp ứng tốt với loại laser này,
ở các tổn thương dày và đậm màu hơn, sự đáp ứng có thể thấp hơn.
Các loại laser khác với sự đâm xuyên tổ chức lớn hơn và sự hấp thụ hemoglobin
kém hơn được sử dụng cho các tổn thương phì đại như laser Nd-YAG với bước sóng dài
1064 nm hoặc laser Alexandrite với bước sóng 755nm. Laser CO2 và laser Argon cũng
đã được sử dụng trong quá khứ nhưng hiện nay ít được sử dụng do nguy cơ để lại sẹo.
Một sự lựa chọn khác là IPL (Intense Pulsed Light), bao gồm các bước sóng chọn lọc
oxyhemoglobin và các bước sóng dài hơn cho phép đâm xuyên sâu hơn vào trong lớp bì.
Trong một số trường hợp, điều trị phẫu thuật có thể được cân nhắc (nhất là khi
không đáp ứng với laser hoặc phì đại tổ chức phần mềm kèm theo). Cắt - khâu đơn giản
một hoặc nhiều thì, cắt tổn thương và tạo hình bằng các vạt tại chỗ, kỹ thuật giãn da
hoặc ghép da có thể được sử dụng. Tuy nhiên, tất cả các kỹ thuật này đều ít nhiều để lại
di chứng sẹo cho bệnh nhân và nên được thảo luận kỹ cho từng trường hợp.

87
 17

DỊ DẠNG BẠCH MẠCH

Các dị dạng bạch mạch, trước kia thường được gọi là u bạch mạch, là các dị dạng
của các mạch bạch huyết với sự hình thành các nang chứa bạch huyết. Chúng có thể là
các nang lớn hoặc các nang bé hoặc hỗn hợp. Dị dạng bạch mạch thể nang lớn bao gồm
một hoặc nhiều nang có kích thước từ 2 cm³ trở lên và thể nang bé gồm các nang có
kích thước nhỏ hơn.

Hình 17.1. Hình ảnh lâm sàng của các dị dạng bạch mạch rất thay đổi từ những tổn thương da
rất nông giới hạn rõ (A), tới những tổn thương nang bé trên xương móng của khoang miệng với
sự phát triển quá mức của xương (B và C), những tổn thương nang lớn khu trú (D), hoặc bệnh
lý phức tạp hỗn hợp nang lớn và nang bé ở nhiều vị trí (cổ, mặt, ổ mắt) (E).

Hình 17.2. Hình ảnh dị dạng bạch mạch với những ổ nhỏ không tín hiệu
và nhiều vách ngăn trên siêu âm

1. LÂM SÀNG VÀ TIẾN TRIỂN

Biểu hiện lâm sàng rất thay đổi từ những tổn thương ở da nông và khu trú đến
những tổn thương sâu và thâm nhiễm dưới da lan tỏa đến nhiều cấu trúc giải phẫu, có
thể bao quanh các cấu trúc thần kinh mạch máu và liên quan đến các nội tạng. Trong
trường hợp tổn thương da nông, hình ảnh là các mụn nước nhỏ nhóm lại với nhau.
Trong trường hợp khu trú sâu, có hình ảnh một khối dưới da, kích thước thay đổi, cảm
giác mềm khi sờ và cho ánh sáng xuyên qua khi soi dưới ánh đèn (ở thể nang lớn).
Trong trường hợp dị dạng bạch mạch lan tỏa, một sự phù bạch mạch kèm theo.

88
 Vị trí hay gặp là các hố nách và cổ, nhưng có thể gặp ở bất cứ vị trí nào trên cơ
thể. Có thể xuất hiện các đợt viêm nhiễm được khởi phát bởi một nhiễm trùng ở gần
(nhiễm trùng tai mũi họng, nhiễm trùng răng…). Chảy máu trong tổn thương cũng
thường gặp gây nên sự tăng thể tích đột ngột.
Tiến triển lâm sàng thay đổi từ những tổn thương tương đối vô hại đến những vấn
đề chức năng trầm trọng do các tổn thương ở lưỡi, ổ mắt, hoặc đường thở và gây nên sự
tăng trưởng quá mức hoặc phá hủy xương. Sự giảm số lượng tế bào lymphô và giảm
proteine máu có thể gặp với những tổn thương lớn.
Giống như các dị dạng khác, tiến triển lâm sàng của phần lớn các dị dạng bạch
mạch là sự tăng trưởng không ngừng với các đợt trầm trọng cấp tính do nhiễm trùng và
chấn thương.

2. CẬN LÂM SÀNG

Siêu âm Doppler là xét nghiệm được chọn đầu tiên: một khối dạng nang, dòng
chảy không thể ghi nhận được (dị dạng mạch máu dòng chảy “chậm”).
Cộng hưởng từ: cũng giúp chẩn đoán xác định (cho thấy hình ảnh các nang) và
đánh giá ranh giới tổn thương, liên quan đến các tổ chức phần mềm, cơ, cấu trúc mạch
máu và thần kinh.

3. BIẾN CHỨNG
Các tổn thương ở da có thể xuất hiện sự rò rỉ dịch bạch huyết từ các nang bệnh lý.
Vi khuẩn có thể đi vào các nang này và nhanh chóng lan tỏa vào các tổ chức, gây nên sự
viêm mô tế bào cấp tính có thể dẫn đến sự nhiễm trùng đe dọa sự sống. Vì vậy một liệu
trình điều trị chống nhiểm khuẩn mạnh là bắt buộc.
Một biến chứng nặng khác của các dị dạng bạch mạch lớn ở vùng đầu và cổ là sự
tắc nghẽn đường thở ở vùng thanh quản và khí quản. Việc điều trị rất khó khăn đòi hỏi
nhiều lần phẫu thuật, điều trị thể chất và ngôn ngữ, và một sự theo dõi lâu dài tốt nhất
bởi một nhóm bác sĩ đa chuyên ngành.
Ít gặp hơn, chứng khó nuốt có thể gặp do các tổn thương liên quan đến vùng hạ
hầu và thực quản.
Các biến chứng khác bao gồm chảy máu trong nang, chèn ép thần kinh có thể gây
dị cảm và đau.

4. ĐIỀU TRỊ
Việc điều trị tùy thuộc vào biểu hiện lâm sàng, kích thước, vị trí của tổn thương
và mức độ ảnh hưởng chức năng và biến dạng thẩm mỹ. Điều trị có thể là nội khoa khi
không có ảnh hưởng chức năng, hoặc xâm lấn (phẫu thuật và/hoặc X-quang can thiệp)
trong trường hợp ảnh hưởng chức năng hoặc các đợt viêm nhiễm quá thường xuyên.
Điều trị nội khoa:
 Băng ép trong trường hợp phù bạch mạch đôi khi phối hợp với dẫn lưu bạch huyết.

89
  Điều trị các đợt viêm nhiễm: liệu pháp corticoid và kháng sinh.
 Đề phòng các nhiễm trùng (vệ sinh răng miệng, tiêm chủng, tránh nhiễm virus).
Điều trị xâm lấn:
 Laser CO2 có thể được sử dụng cho thể nông ở da dưới dạng các mụn nước nhỏ.
 X-quang can thiệp: liệu pháp gây xơ qua da dưới sự hướng dẫn của X - quang
là một phương thức quan trọng để điều trị các tổn thương thể nang lớn và như phương
thức hỗ trợ cho phẫu thuật cắt gần toàn bộ các dị dạng bạch mạch thể hỗn hợp. Một vài
chất gây xơ đã được sử dụng thành công ở những tổn thương này như Ethanol,
Bleomycin, OK-432 và những chất khác.
Những báo cáo gần đây đã chỉ ra rằng dị dạng bạch mạch thể nang bé có thể đáp
ứng tốt với doxycyclin. Một báo cáo gần đây thử nghiệm với rapamycin (hoặc
sirolimus) (một thuốc được sử dụng trong thải trừ mảnh ghép đồng loài) cho việc điều
trị các dị dạng bạch mạch đe dọa sự sống cũng đã chỉ ra kết quả tốt.
 Phẫu thuật: cắt và tạo hình khi cần thiết. Cần chú ý các biến chứng có thể xảy
ra khi cố gắng cắt bỏ toàn bộ tổn thương lớn, phức tạp có liên quan đến các cấu trúc
thần kinh mạch máu. Thông thường, cắt gần toàn bộ tổn thương có thể cho các kết quả
hợp lý trong khi chuẩn bị giai đoạn phẫu thuật tiếp theo hoặc liệu pháp gây xơ dưới
hướng dẫn của X-quang.

90
 18

DỊ DẠNG TĨNH MẠCH

Đây là loại dị dạng mạch máu hay gặp nhất (50% các dị dạng mạch máu) và
thường bị chẩn đoán nhầm lẫn với các u mạch máu dẫn đến việc điều trị nhầm lẫn.

1. LÂM SÀNG
Dị dạng tĩnh mạch điển hình hiện diện như là một khối màu hơi xanh của da hoặc
niêm mạc, ít nhiều gồ lên hoặc như một mạng lưới nông các tĩnh mạch giống như các
búi giãn tĩnh mạch (varices). Tổn thương mềm, có thể bị ấn xẹp dễ dàng, phồng trở lại
khi thả ép, tăng thể tích ở tư thế dốc xuống và khi gắng sức. Đôi khi có thể sờ thấy các
nốt vôi hóa được gọi là sỏi tĩnh mạch.
Dị dạng tĩnh mạch luôn luôn xuất hiện vào lúc sinh, nhưng có thể không được
nhận thấy và trở nên có triệu chứng trong thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. Tổn thương
có thể nhỏ, khu trú và không gây hậu quả gì trong một thời gian dài, hoặc phát triển vào
trong các cơ, các tạng và xâm chiếm nhiều cấu trúc giải phẫu dẫn đến ảnh hưởng chức
năng hoặc biến dạng thẫm mỹ trầm trọng.

Hình 18.1. Hình ảnh lâm sàng các dị dạng tĩnh mạch

Hình 18.2. Sự tăng thể tích của một dị dạng tĩnh mạch ở tư thế dốc xuống

91
2. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG
Có thể bao gồm:
 Các giai đoạn nghẽn mạch do huyết khối (thrombosis): thường hay gặp, hình
thành các nốt sưng, đau, viêm, giảm trong vài ngày, dẫn đến sự hình thành các sỏi tĩnh
mạch (calci hóa các cục máu đông).
 Một sự đông máu khu trú trong lòng mạch (LIC): thường ở những dị dạng tĩnh
mạch lớn, biểu hiện bởi các cơn đau và sự tăng các D-dimer (một mảnh protein nhỏ
hiện diện trong máu sau khi cục máu đông rã ra bởi sự phá hủy fibrin). Cần phải phát
hiện sớm vì có thể tiến triển thành đông máu rải rác trong lòng mạch (DIC) khởi phát
bởi một thủ thuật xâm lấn thậm chí ngay cả khi thủ thuật này không liên quan đến dị
dạng tĩnh mạch (phẫu thuật amygdale, viêm ruột thừa…).
Cơn đau trở nên kịch phát bởi sự thay đổi hormon, sự hành kinh, thai nghén, dùng
thuốc ngừa thai…
Những tổn thương ở vùng đầu và cổ có thể gây chảy máu niêm mạc hoặc biến
dạng dần dần gây tổn thương hốc mắt hoặc chèn ép đường thở.
Những dị dạng tĩnh mạch vùng chi có thể gây khác nhau về chiều dài chi, giảm
sản do không sử dụng đến, gãy xương bệnh lý, chảy máu trong khớp hoặc viêm khớp
thoái hóa. Dị dạng tĩnh mạch cơ có thể gây chứng xơ hóa, đau và tàn tật.

3. CẬN LÂM SÀNG

Bao gồm:
 Siêu âm Doppler: cho thấy một khối mạch máu có thể nén ép, đôi khi có các
sỏi tĩnh mạch. Dòng chảy trong lòng dị dạng tĩnh mạch chậm hoặc không thể đo được.
 Cộng hưởng từ (MRI) cho phép đánh giá giới hạn của tổn thương, giúp xác
định chẩn đoán (cường độ tăng ở T2) và lập kế hoạch điều trị.
 X-quang tiêu chuẩn: có thể phát hiện các sỏi tĩnh mạch.
 Nồng độ D-dimer để phát hiện chảy máu khu trú trong lòng mạch (LIC) trong
trường hợp đau hoặc trước một can thiệp xâm lấn.

4. ĐIỀU TRỊ
Việc điều trị thường được thực hiện bởi một ê kíp đa chuyên ngành. Điều trị có
thể là nội khoa, X-quang can thiệp hoặc phẫu thuật.
Điều trị nội khoa:
Khi không có ảnh hưởng chức năng, việc điều trị thường là triệu chứng, dựa trên
sự nén ép bởi băng chun hoặc bộ quần áo nén (chủ yếu ở các chi) và điều trị nội khoa
các giai đoạn đau:
 Điều trị các giai đoạn đau: aspirin 100mg/ngày trong khoảng 10 ngày.
 Đề phòng một DIC trong trường hợp có LIC (D-dimer > 500ng/ml) trước một
thủ thuật xâm lấn: heparin trọng lượng phân tử thấp 1/2 liều điều trị (chẳng hạn
Lovenox 1mg/kg/ngày trong 20 ngày kết hợp với mang áo nén ép).
Điều trị xâm lấn:
Trong trường hợp khối u gây ảnh hưởng chức năng hoặc biến dạng thẩm mỹ nặng,
sự điều trị phụ thuộc vào vị trí, kích thước, tính chất khu trú hay lan tỏa của tổn thương,
sự liên quan đến các cấu trúc quan trọng…

92
  Điều trị X-quang can thiệp: liệu pháp tiêm xơ qua da (Percutaneous sclerotherapy)
đã trở thành chủ đạo trong việc điều trị các dị dạng tĩnh mạch, là phương thức điều trị
đầu tiên hoặc hỗ trợ cho phẫu thuật. Thủ thuật bao gồm sự tiêm dưới hướng dẫn của X -
quang (gây xơ dưới sự theo dõi trực tiếp qua màng huỳnh quang) các hóa chất gây
tổn thương tế bào nội mô, gây viêm, gây nghẽn mạch và xơ hóa trong lòng mạch.
Thủ thuật bao gồm sự đâm kim trực tiếp qua da và tiêm các chất cản quang để đánh
giá phạm vi của tổn thương. Thông thường nhiều lần tiêm ở các vị trí khác nhau là
cần thiết để xác định các phần nhỏ riêng biệt khác nhau của tổn thương. Sau đó dưới
sự theo dõi trực tiếp qua màn huỳnh quang, các chất gây xơ được tiêm qua một
catheter ở trong tổn thương.
Nhiều chất gây xơ như Ethanol (95-98%), Polidocanol (Aetoxysclerol 3%),
Sodium Tetracyl Sulfate (Thrombovar 3%), Sodium Tetradecyl Sulfate (Sotradecol),
Ethibloc, Bleomycin… đã được chứng minh tương đối an toàn và hiệu quả trong việc
kiểm soát sự phát triển của dị dạng tĩnh mạch.
Các bất thường đông máu trong quá trình can thiệp đã được báo cáo khi tiêm
Ethanol và Sodium Tetradecyl Sulfate và nên lưu ý đối với các tổn thương rộng lớn.
 Điều trị phẫu thuật: cắt bỏ tổn thương ± tạo hình khuyết hổng.
Các tổn thương nhỏ và khu trú rõ có thể được phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ và bệnh
nhân được chữa khỏi mà không cần điều trị gì thêm.
Tuy nhiên, phần lớn các dị dạng tĩnh mạch lan tỏa hơn, xâm lấn vào các tổ chức
kế cận và các cấu trúc xung quanh, điều này có thể làm giảm khả năng cắt toàn bộ do
các biến chứng kèm theo. Do dị dạng bao gồm các cấu trúc mạch máu bất bình thường,
bất cứ phần còn lại nào sau phẫu thuật sẽ tiếp tục phát triển.
Các phẫu thuật loại này thử thách về mặt kỹ thuật và phải được thực hiện với sự
chú ý nghiêm túc về bệnh lý đông máu và nguy cơ mất máu. Heparin trọng lượng phân
tử thấp nên được cân nhắc trước các thủ thuật can thiệp hoặc phẫu thuật lớn ở các bệnh
nhân với các tổn thương nguy cơ cao.
Các phương pháp tạo hình bao gồm toàn bộ các kỹ thuật tạo hình từ vạt tại chỗ
đến các vạt tự do vi phẫu. Các phẫu thuật cắt bán phần nên được thiết kế cẩn thận và
một kế hoạch điều trị tiếp theo nên được xem xét cho phần tổn thương còn lại.
 Ngoài ra, các tổn thương da nông hoặc phần da niêm mạc của các tổn thương
phức tạp có thể quang đông với laser màu (PDL), Nd:YAG hoặc laser KTP. Laser
Nd:YAG đặc biệt hữu ích cho các tổn thương ở niêm mạc môi, lưỡi, miệng, hạ hầu và
các tổn thương ở đường thở. Số lần điều trị phụ thuộc vào đáp ứng lâm sàng và lặp lại
trong suốt cuộc đời của phần lớn các bệnh nhân.
Mặc dù có nhiều phương pháp điều trị khác nhau, các dị dạng tĩnh mạch ít khi
được chữa khỏi hoàn toàn. Mục tiêu thực tế cho phần lớn các bệnh nhân là làm giảm
nhẹ các triệu chứng và hạn chế sự phát triển của tổn thương.
Biến chứng của điều trị: tái phát (hoặc tiến triển) của tổn thương, chủ yếu trong
trường hợp gây xơ hoặc cắt bán phần, loét hoặc hoại tử do tiêm xơ, tổn thương thần
kinh tạm thời hoặc vĩnh viễn (gây xơ với ethanol), chảy máu trong mổ, tổn thương các
cấu trúc quan trọng (thần kinh, mạch máu) hoặc biến dạng do phẫu thuật, đông máu rải
rác trong lòng mạch (DIC) sau mổ….

93
 19

DỊ DẠNG ĐỘNG - TĨNH MẠCH

Dị dạng động - tĩnh mạch là các dị dạng dòng chảy cao hiếm gặp, bao gồm nhiều
shunt động - tĩnh mạch (là sự thông nối trực tiếp giữa hệ thống động mạch và tĩnh
mạch). Mạng lưới bất thường các ống mạch máu bắt cầu giữa các hệ thống động mạch
và tĩnh mạch thông thường được biết như “ổ bệnh” (nidus). Dị dạng động - tĩnh mạch
lúc đầu có lưu lượng thấp, sau đó tăng nhanh đột ngột với sự thay đổi hormon (dậy thì,
thuốc ngừa thai, sự có thai) hoặc sau một chấn thương (tai nạn hoặc phẫu thuật). Đó là
các dị dạng mạch máu nguy hiểm nhất.

1. LÂM SÀNG
Hình ảnh lâm sàng của dị dạng động - tĩnh mạch phụ thuộc vào giai đoạn tiến
triển của chúng (phân loại của Schobinger):
 Giai đoạn 1 (yên lặng- “quiescent”): đó là một vết màu hồng, hơi xanh, nóng
và shunt động - tĩnh mạch được phát hiện qua siêu âm Doppler.
 Giai đoạn 2 (phát triển-“expansion”): giống giai đoạn 1 nhưng tăng kích thước,
xuất hiện tiếng mạch đập, tiếng rung miu, hoặc nghe một tiếng thổi liên tục, mạng lưới
tĩnh mạch giãn nở xung quanh tổn thương.
 Giai đoạn 3 (phá hủy-“destruction”): xuất hiện các dấu hiệu loạn dưỡng da
(“loét” da), hoại tử tổ chức, chảy máu thường xuyên và nặng, đau liên tục.
 Giai đoạn 4 (mất bù- “decompensation”): giống giai đoạn 3 nhưng suy tim mất
bù, thường gặp ở những tổn thương lớn (ít gặp ở những tổn thương đầu và cổ).

Hình 19.1. A: Dị dạng động-tĩnh mạch (giai đoạn 1) vùng giữa mặt bị nhầm lẫn với một dị dạng
mao mạch. B: loét và hoại tử vùng môi trên và môi dưới (giai đoạn 3).
C: hình ảnh chụp mạch với các shunt động-tĩnh mạch.

94
2. CẬN LÂM SÀNG
Bao gồm các xét nghiệm sau:
 Siêu âm Doppler: khối ranh giới kém, dòng chảy nhanh với chỉ số sức cản
thấp, có thể thấy sự nối thông trực tiếp giữa hệ thống động mạch và tĩnh mạch.
 Cộng hưởng từ với các lớp chụp mạch: xác định ranh giới của tổn thương, các
mạch máu nuôi. Chụp cắt lớp vi tính (CT) có ý nghĩa trong việc xác định các tổn thương
ở xương.
 Chụp mạch máu số hóa: được thực hiện cùng lúc với một thủ thuật điều trị (gây
nút mạch) do chụp mạch có nguy cơ làm khởi phát sự trầm trọng thêm của dị dạng động
- tĩnh mạch; cho phép đánh giá tốt hình ảnh các động mạch đi vào và đi ra.

3. ĐIỀU TRỊ
Việc điều trị chỉ nên được thực hiện với một ê kíp chuyên sâu. Điều trị có thể là
bảo tồn khi không gây khó chịu hoặc không biến chứng, hoặc xâm lấn (phẫu thuật ± X-
quang can thiệp) trong trường hợp gây ảnh hưởng chức năng hoặc biến chứng (loét,
chảy máu).
Điều trị bảo tồn:
Bao gồm một sự theo dõi thường xuyên (hàng năm), phòng ngừa các yếu tố khởi phát
sự trầm trọng thêm của tổn thương (chấn thương, thay đổi hormon, thuốc ngừa thai…)
Điều trị xâm lấn:
Chỉ được đặt ra khi có thể điều trị triệt để (cắt toàn bộ tổn thương).
Điều trị được lựa chọn là gây nút mạch (embolisation) qua đường trong mạch máu
và cắt toàn bộ tổn thương trong vòng 24 giờ sau đó. Đó là một phẫu thuật phá hủy hầu
như luôn luôn cần thiết một sự tạo hình và có thể gây chảy máu nặng. Một sự truyền
máu tự thân thường được dự tính trước.
Sự cắt bán phần hoặc thủ thuật thắt mạch có thể dẫn đến sự trầm trọng hơn của
tổn thương.
Sự nút mạch có thể hiệu quả ở những tổn thương nhỏ, là biện pháp tạm thời ở
những tổn thương có biến chứng hoặc không thể cắt bỏ được, hoặc là liệu pháp trước
phẫu thuật để giảm chảy máu.

4. BIẾN CHỨNG
 Tái phát thường gặp, chủ yếu khi phẫu thuật cắt bỏ không toàn bộ.
 Chảy máu nặng.
 Loét, hoại tử.
 Suy tim.

95
 CÁC DỊ DẠNG PHỐI HỢP
Các dị dạng phối hợp có thể hoặc không nằm trong các hội chứng đã được xác
định, có thể phối hợp tất cả các dị dạng mạch máu với nhau (dị dạng mao mạch - tĩnh
mạch, dị dạng tĩnh mạch - bạch mạch…).
Hội chứng Klippel-Trenaunay: phối hợp các dị dạng mao mạch, dị dạng tĩnh
mạch và phì đại tổ chức phần mềm, gây nên một sự mất cân xứng chiều dài của chi.
Hội chứng Proteus: phối hợp một phì đại chi hoặc một phần của chi
(macrodactylie) với những khối u dưới da và xương, những nơ-vi, và những dị dạng
mao mạch, tĩnh mạch và bạch mạch của chi bị phì đại.
Hội chứng Maffucci: phối hợp các khối u sụn lành tính (endochondromes) và các
dị dạng tĩnh mạch và bạch mạch.

96
 20

CÁC DỊ TẬT BẨM SINH SỌ MẶT

1. KHE HỞ HÀM MẶT KHÔNG HỘI CHỨNG

1.1. Đặc điểm chung

 Khe hở môi vòm miệng không hội chứng để chỉ những bệnh nhân có khe hở
môi và vòm miệng hay khe hở vòm miệng đơn thuần không có kèm theo các dị tật lớn
hay chậm phát triển đáng kể. Đây là hai thể bệnh lý khe hở hàm mặt riêng biệt.
 Đây là loại bệnh lý bẩm sinh phổ biến, tần suất mắc bệnh thay đổi tùy theo
chủng tộc. Tỷ lệ mắc là 1,34/1000 (1/750) ở người da trắng, 2,6/1000 (1/375) ở người
châu Á, và 0,41/100 (1/2450) ở người Mỹ gốc Phi.

1.2. Khe hở môi vòm miệng

 Bệnh nhân bị khe hở môi vòm miệng không hội chứng là nhóm chiếm đa số
trong lâm sàng khe hở sọ mặt. Khe hở môi vòm miệng tách biệt hoàn toàn so với khe hở
vòm miệng đơn thuần cả tần suất, tỷ lệ giới tính, phân bố chủng tộc và phôi học đều
khác biệt.
 Tỷ lệ sinh của khe hở môi vòm miệng không hội chứng là khoảng 0,8/1.000 trẻ
sinh sống.
 Mô hình di truyền của khe hở môi vòm miệng phức tạp và có thể liên quan tới
môi trường và di truyền. Xác suất sinh con bị khe hở môi vòm miệng ở bệnh nhân mắc
bệnh này là 3-5%. Đối với cha mẹ của một đứa trẻ bị khe hở vòm miệng, xác suất xuất
hiện bệnh cũng là 3-5%. Nguy cơ xuất hiện bệnh tăng lên đến 7% nếu đối tượng có khe
hở hai bên. Nếu có hai người họ hàng cấp độ 1 bị bệnh, nguy cơ này là 10-20%.
 Tỷ lệ nam bị nhiều gấp đôi nữ.
 Biểu hiện lâm sàng: tồn tại khe hở môi kết hợp với khe hở vòm miệng.
 Trẻ em bị khe hở môi vòm miệng cần phải được kiểm tra cẩn thận để phát hiện
các dị tật bẩm sinh khác, trong đó có dị tật tim, dị tật bộ phận sinh dục, các dị tật cấu
trúc bẩm sinh khác và chậm phát triển.

1.3. Khe hở vòm miệng đơn thuần

 Tỷ lệ: tỷ lệ hở hàm ếch đơn độc là 0,3/1000 ca sinh sống.
 Tính di truyền ở hở hàm ếch đơn độc cũng tương tự như ở SMHHE với tỷ lệ
xuất hiện là 4% trong các gia đình không có thành viên nào khác bị bệnh.
 Tỷ lệ nữ có xu hướng bị nhiều gấp đôi nam.

97
  Biểu hiện lâm sàng: hở hàm ếch điển hình có hình chữ V. Hàm dưới thường có
kích thước bình thường.

2. HỘI CHỨNG CÓ KHE HỞ HÀM MẶT

2.1. Hội chứng mất đoạn 22q

 Hội chứng mất đoạn 22q được gọi là hội chứng DiGeorge hay hội chứng vòm
tim mặt (velocardiofacial syndrome).
 Tần suất: hội chứng xảy ra ở 1/4.000 ca sinh sống.
 Di truyền: ở khoảng 94% cá thể, mất đoạn 22q11 xác định bởi FISH với độ
chính xác 95%. Ở khoảng 6% cá thể, cha mẹ cũng có biểu hiện mất đoạn.
 Biểu hiện lâm sàng:
 Phần lớn bệnh nhân có hở hàm ếch, thiểu năng vòm hầu, chậm phát triển
hoặc rối loạn hành vi.
 74% bệnh nhân có dị tật tim, đặc biệt là dị tật vách ngăn tâm thất.
 Khó khăn trong học tập và hành vi. Vẻ mặt bất thường, gồm mũi dài và cánh
mũi hẹp, loa tai bất thường, tầm vóc thấp, các ngón tay thon dài.
 Các biểu hiện cận lâm sàng khác của hội chứng bao gồm: thiếu hụt tế bào T.
Giảm calci giai đoạn sơ sinh.

2.2. Hội chứng Van der Woude (VWS)

 Hội chứng Van der Woude là hội chứng khe hở gia đình đặc trưng bởi khe hở
môi dưới cạnh giữa, thiếu răng đặc biệt là răng cửa bên hàm trên, và khe hở môi vòm
miệng hoặc hở hàm ếch đơn thuần.
 Hội chứng Van der Woude đã được lập bản đồ nhiễm sắc thể 1q32-42. Gen gây
bệnh vẫn chưa phân lập được.
 Tỷ lệ tái xuất hiện của khe hở cao hơn ở hội chứng Van der Woude so với khe
hở không hội chứng. Nguy cơ bị khe hở có thể dao động tùy theo gia đình. Nguy cơ ước
tính của khe hở ở con cái của cha mẹ bị khe hở môi dao động từ 11 đến 23%.
 Kiểm tra cẩn thận các cá thể và thành viên gia đình để tìm khe hở môi và thiếu
răng phải là một phần của thăm khám sọ mặt.

2.3. Hội chứng Pierre Robin

 Hội chứng Pierre Robin bao gồm tam chứng thiểu sản hàm dưới, sa lưỡi và khe
hở vòm miệng.
 Khe hở môi vòm miệng thường có hình chữ U.
 Một số hội chứng di truyền liên quan với hội chứng Robin: 30% trẻ bị hội
chứng Pierre Robin có thể bị hội chứng Stickler. Hội chứng Stickler có nguyên nhân là
đột biến gen COL2A và Col11.

98
  Bệnh nhân có thể có khe hở vòm miệng, cận thị độ cao, tầng mặt giữa bằng
phẳng và mất thính lực.
 Các bệnh về khớp có thể xuất hiện khi ngoài 30 tuổi.
 Sa van hai lá xảy ra ở hơn nửa số bệnh nhân và phải cân nhắc để điều trị
kháng sinh dự phòng khi điều trị nha khoa.
 Tất cả trẻ em bị hội chứng Pierre Robin cần được đánh giá di truyền và kiểm
tra mắt để loại trừ hội chứng Stickler, vì hội chứng này liên quan tới cận thị cao, bong
võng mạc và mất thị lực. Có thể phòng ngừa mất thị lực bằng kiểm tra mắt thường kỳ.

2.4. Hội chứng não thất duy nhất (Holoprosencephaly)

 Đây là hội chứng tương đối hiếm gặp, với tỷ lệ 1 trên 16.000.
 Bệnh nhân có thể có khe hở môi vòm miệng đường giữa (khe hở Tessier số 0),
nhưng thường có những biểu hiện khác thường như suy chức năng tuyến yên toàn bộ,
đầu nhỏ và chậm phát triển trầm trọng.
 Đột biến trong gen thể hiện ở sự phát triển sớm của não trước, bao gồm SIX3,
và ZIC2, đã được xác định ở các các thể bị bệnh này. Nhiều trường hợp mang tính ngẫu
nhiên. Tuy nhiên cần đánh giá cha mẹ để tìm những biểu hiện kín đáo của hội chứng
não thất duy nhất như khó khăn trong học tập và chỉ có một răng cửa trung tâm duy
nhất. Cần đánh giá di truyền vì mục đích chẩn đoán và tư vấn.

2.5. Hội chứng ba nhiễm sắc thể số 13

 Đây là một hội chứng hiếm gặp, xảy ra ở 1/25.000 trẻ sinh sống.
 Đa số các trẻ không sống quá 1-2 tháng. Tuy nhiên, một đứa trẻ với 3 nhiễm
sắc thể 13 thể khảm hoặc 3 nhiễm sắc thể 13 một phần, do sự chuyển vị không cân bằng
của nhiễm sắc thể, có thể sống lâu hơn.
 Trẻ có biểu hiện khe hở môi vòm miệng, thừa ngón, tổn khuyết da đầu dạng
chấm (punctate scalp defects ), hội chứng não thất duy nhất, khuyết mống mắt và chậm
phát triển nghiêm trọng.
 Chẩn đoán bằng nghiên cứu nhiễm sắc thể.

2.6. Hội chứng Wolf-Hirschhorn

 Hội chứng này có nguyên nhân là sự mất một phần cánh tay ngắn của nhiễm
sắc thể số 4. Nó còn được gọi là hội chứng 4p và xuất hiện ở 50.000 ca sinh sống.
 Trẻ bị trì trệ nghiêm trọng và có thể có khe hở môi vòm miệng.
 Bệnh nhân có trụ mũi rộng, nổi bật với lông mày cong cao.
 Ít nhất một nửa số trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có bệnh tim bẩm sinh.

99
3. KHE HỞ DO TÁC NHÂN GÂY QUÁI THAI
 Một phần quan trọng của tiền sử bệnh ở bệnh nhân bị khe hở là việc phơi
nhiễm với thuốc, rượu và ma túy trước tuần thứ 10 của thai kỳ. Có một số thuốc, nếu
dùng ở thời kỳ đầu của thai kỳ, có thể gây khe hở và các dị tật khác.
 Hội chứng hydantoin bào thai: thai nhi phơi nhiễm trong 10 tuần đầu của thai
kỳ với dilantin và các loại thuốc liên quan để kiểm soát các cơn co giật của mẹ có thể
gây ra hội chứng đặc trưng bởi khe hở môi vòm miệng, các ngón tay ngắn với móng tay
giảm sản. Trẻ có trí tuệ bình thường và nguy cơ truyền biểu hiện lâm sàng cho thế hệ
sau không cao.
 Hội chứng rượu bào thai: thai nhi phơi nhiễm với rượu trong thai kỳ có thể gây
hội chứng lâm sàng bao gồm chậm tăng trưởng và phát triển, rãnh mi mắt ngắn, nhân
trung mịn dài, viền môi mỏng, bệnh tim bẩm sinh (chủ yếu là khuyết tật vách ngăn thất)
và đôi khi hở vòm miệng.
 Các tác nhân gây ung thư khác liên quan tới khe hở:
 Acid retinoic thường được sử dụng cho điều trị mụn trứng cá và nếp nhăn có
liên quan tới khe hở. Các dị tật khác liên quan tới sử dụng acid retinoic đầu thai kỳ bao
gồm tật khe mắt.
 Sử dụng steroid và hút thuốc lá cũng liên quan tới khe hở.

4. HẸP HỘP SỌ HAY LIỀN KHỚP SỌ SỚM

4.1. Đặc điểm chung

 Các hội chứng liền khớp sọ sớm là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi sự hợp
nhất sớm của nhiều đường khớp sọ.
 Điều này dẫn tới biến dạng hộp sọ, thiểu sản tầng giữa mặt, lồi mắt, tắc nghẽn
đường hô hấp trên, và có thể mất thị lực hoặc thính lực.
 Các hội chứng có thể liên quan hoặc không liên quan tới các chi.
 Chứng liền khớp sọ sớm gặp ở 1/3.000 trẻ sơ sinh.

4.2. Một số hội chứng liền khớp sọ sớm

Có hơn 100 hội chứng với liền khớp sọ sớm kết hợp dị tật chi và các dị tật bẩm
sinh khác. Sau đây là một số hội chứng có liền khớp sọ sớm thường gặp trên lâm sàng.
 Hội chứng Crouzon: bệnh nhân có biểu hiện dính sớm các đường khớp trán
đỉnh, mặc dù tất cả các đường khớp sọ đều có thể bị ảnh hưởng. Thiểu sản tầng giữa
mặt, mũi nhỏ, mắt lồi, tắc nghẽn đường hô hấp trên. Không có dị tật chi thể.
 Hội chứng Pfeiffer: các bất thường trên khuôn mặt ở hội chứng Pfeiffer cũng
tương tự như ở hội chứng Crouzon. Có bất thường bàn tay và bàn chân bao gồm ngón
tay cái rộng và ngón chân cái to, ngón ngắn và đôi khi dính ngón.

100
  Hội chứng Apert: còn được gọi là tật đầu hình tháp dính ngón tay, do đột
biến ở FGFR2 không mang tính di truyền. Bệnh nhân có đầu hình tháp, vòm miệng
cao, thiểu sản tầng giữa mặt và dị tật bàn tay bàn chân. Nhiều bệnh nhân có rối loạn
phát triển.
 Hội chứng Saethre Chotzen: là một hội chứng liền khớp sọ sớm di truyền trội
theo nhiễm sắc thể thường ở TWIST và FGFR2, đặc trưng bởi đầu ngắn, dính khớp sọ
đỉnh trán, trán, đỉnh chẩm. Biểu hiện ở chi bao gồm các ngón tay ngắn, ngón tay cái bất
thường, ngón quẹo, ngón chân cái rộng, và hạn chế duỗi ở khuỷu tay. Bệnh nhân có
biểu hiện sụp mi.
 Liền khớp trán đỉnh đơn độc: liền khớp trán đỉnh đơn độc với dị dạng bàn tay,
bản chất liên quan tới đột biến trội theo nhiễm sắc thể thường. Đây còn được gọi là liền
khớp sớm Muenke.

5. BỆNH LOẠN SẢN TAI MẮT CỘT SỐNG

5.1. Đặc điểm chung

 Bệnh loạn sản tai mắt cột sống (Oculoauriculovertebral spectrum OAV) còn
được gọi là lép nửa mặt (hemifacial microsomia). Thuật ngữ OAV spectrum được thống
nhất dùng cho bệnh lý này. Khi có biểu hiện mắt hội chứng này được gọi là hội chứng
Goldenhar.
 Tần suất là khoảng 1/5600 trẻ sinh sống.
 Cơ sở di truyền của bệnh còn chưa được làm rõ. Đa số trường hợp là ngẫu
nhiên, với nguy cơ tái xuất hiện là 3-4%. Di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường được
ghi nhận ở một vài báo cáo. Nếu bệnh nhân gặp khó khăn trong học tập, bị bệnh tim
bẩm sinh hay dị tật vòm, nghiên cứu nhiễm sắc thể bằng FISH 22q nên được xem xét.
Cần xem xét tiền sử sinh dục và tìm kiếm các bất thường thận.

5.2. Các biểu hiện lâm sàng

 Biểu hiện ở mặt
 Đa số bệnh nhân có biểu hiện mặt mất cân đối ở mức độ khác nhau, dẫn tới
thiểu sản xương hàm trên hoặc xương hàm dưới.
 Thiểu sản phần mô mềm có thể góp phần triệu chứng rõ hơn.
 Sự mất cân đối có thể rõ ràng và nhận thấy ngay, hoặc có thể rất nhẹ ở dạng
lệch khớp cắn nhẹ.
 Biểu hiện ở tai:
 Biểu hiện ở tai từ nhẹ như thiếu gờ bình đến nặng là không có tai.
 Bệnh nhân có thể bị tật tai nhỏ một bên, ống tai hẹp, không có dái tai hoặc
các dạng dị tật các mức độ khác nhau của vành tai.
 50% số bệnh nhân bị mất thính lực.

101
  Dị tật cả tai hai bên cũng phổ biến.
 Biểu hiện mắt (hội chứng Goldenhar)
 Nang dạng da trên mí mắt. Những khối mô mềm này có màu trắng hoặc hồng
nhạt và thường xuất hiện trên phần dưới ngoài của mí mắt. Các nang này không ảnh
hưởng tới thị lực trừ khi chúng xâm phạm giác mạc.
 Những biểu hiện khác ở mắt bao gồm mắt lồi, khuyết nhãn cầu hay mí mắt,
mắt nhỏ hoặc nang mắt.
 Đôi khi, xuất hiện khe mi mắt bị ngắn ở nửa mặt bị ảnh hưởng.
 Biểu hiện hàm miệng
 Bệnh nhân có thể có tật miệng rộng hoặc khe hở mặt rõ ở phía bị ảnh hưởng.
 Khe hở môi vòm miệng ở 7-15% bệnh nhân.
 Thiểu năng vòm hầu.
 Luỡi có thể mất cân đối ở bên bị ảnh hưởng.
 Biểu hiện xương:
 Bất thường cột sống cổ ở 1/3 số bệnh nhân.
 Dị tật xương quay.
 Các hệ cơ quan khác
 Phần lớn bệnh nhân có trí thông minh bình thường.
 Liệt dây thần kinh sọ không phải là hiếm.
 Dị tật tim mạch cũng đã được ghi nhận.

6. HỘI CHỨNG TRACHER-COLLINS

6.1. Đặc điểm chung

 Bệnh nhân loạn tạo xương hàm mặt (mandibulofascial dysostosis), thường
được gọi là hội chứng Tracher-Collins, có những dị tật mặt khá dễ chẩn doán.
 Đây là bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường và có liên quan tới yếu tố
gia đình. Khoảng 60% bệnh nhân là "đột biến mới." Gen gây bệnh này thuộc nhiễm sắc
thể 5q32-33,1.

6.2. Biểu hiện lâm sàng ở mặt

 Dẹt nghiêm trọng xương hàm trên có tính đối xứng, với cung gò má giảm sản
hoặc hình thành không đầy đủ.
 Khe mi mắt chúc xuống.
 Khuyết nếp mi dưới.

102
  Tai có thể nhỏ, lệch ở phần dưới hoặc thiếu hoàn toàn. Khi thiếu tai, các cấu
trúc tai giữa có thể bị dị thường hoặc không có.
 Hàm dưới nhỏ với lồi cầu giảm sản.
 Ở khoảng 25% bệnh nhân, một mớ tóc mọc trên mặt về phía má.
 Có thể có khe hở môi vòm miệng.
 Tay chân và các hệ cơ quan khác không bị ảnh hưởng.

7. LOẠN SẢN TRÁN MŨI

 Thuật ngữ "loạn sản trán mũi" (còn được gọi là dị tật trán mũi) được Sedano và
cộng sự dùng vào năm 1970. Thuật ngữ này mô tả dị tật của tầng giữa mặt có thể được
coi là hậu quả sự "tách" rộng của mỏm trán mũi trong giai đoạn đầu của bào thai (trước
7 tuần).
 Các dị tật trên khuôn mặt bao gồm hai mắt cách nhau quá xa, một gốc mũi
rộng, đầu mũi chẻ đôi hoặc không có, chân tóc nhọn ở trán và khuyết tật của hộp sọ
trước với thoát vị não.
 Đa số bệnh nhân có trí tuệ bình thường và không có dị tật khác.

8. HỘI CHỨNG MIỆNG - MẶT - NGÓN NHÓM

 Hội chứng miệng mặt ngón (OFD1) đặc trưng bởi dị tật đường giữa mặt, bao
gồm khe hở môi vòm miệng đường giữa. Bệnh nhân thường là phụ nữ. Rối loạn này
thường chỉ ảnh hưởng đến nữ. Các bà mẹ bị bệnh có thể có tiền sử sảy thai nhiều lần.
Rối loạn di truyền trội liên quan đến nhiễm sắc thể X, gây tử vong ở nam giới. Chưa xác
định được gene gây bệnh.
 Bệnh nhân có thể bị khe hở môi vòm miệng đường giữa với hãm lưỡi dày dọc
theo bề mặt tiền đình, lưỡi hai thùy, ba thùy hoặc nhiều thùy, u papilon lưỡi. Bệnh nhân
có thể bị rãnh mi dốc xuống.
 Bàn tay có các ngón ngắn và ngón cái ngắn cộng thêm lệch trụ. Chứng ngón
quẹo và dính ngón cũng đã được báo cáo. Bàn chân có thể có dị tật tương tự.
 Đã có một số báo cáo về bệnh nhân phát triển nang thận. Đánh giá chức năng
và giải phẫu thận bằng siêu âm cần được cân nhắc.

103
 21

CÁC KHE HỞ SỌ MẶT

1. ĐẠI CƯƠNG
 Khe hở sọ mặt là một trong những bất thường ở mặt gây biến dạng nhiều nhất.
Phần lớn khe hở sọ mặt xuất hiện dọc theo những đường phôi dự đoán được.
 Tần suất khoảng 1,4-4,9/100.000 ca sinh sống.
 Tỷ lệ các khe sọ mặt hiếm gặp so với các khe thông thường là khoảng 9,5-34/ 1000.
 Phần lớn trường hợp không rõ nguyên nhân. Các yếu tố môi trường bức xạ,
nhiễm khuẩn, sự mất cân bằng trao đổi chất của mẹ, và các loại thuốc (chống co giật,
các tác nhân hóa trị liệu, steroid và thuốc an thần) có liên quan.

2. PHÂN LOẠI KHE HỞ CỦA TESSIER (1976)

 Bảng phân loại tồn tại lâu dài nhất, hoàn chỉnh nhất và liên quan chặt chẽ tới
lâm sàng nhất, liên kết những triệu chứng lâm sàng với biến dạng xương ở phia dưới.

A B
Hình 21.1. Phân loại khe hở sọ mặt Tessier. A: Các đường thể hiện khe hở mô mềm.
B: Các đường thể hiện khe hở khung xương.
 Được đánh số từ 0-14, các loại khe hở này tuân thủ "múi giờ" rõ ràng.
 Mi mắt và hốc mắt xác định trục phân loại và phân chia mặt thành nửa trên và
nửa dưới.
 Các tổ hợp quan sát được trên lâm sàng: 0 và 14, 1 và 13, 2 và 12, 3 và 11, 4 và
10, 5 và 9, 6 và 8. Lưu ý rằng các tổ hợp cộng với nhau thường được số 14.
 Khe hở Tessier số 7 là khe hở sọ mặt nằm ở ngoài nhất.

104
 Hình 21.2. Trường hợp lâm sàng tồn tại nhiều khe hở mặt (số 0, 4, 7, 12, 14)

2.1. Khe hở số 0
 Khe hở nằm giữa mặt, đối diện với khe hở sọ mặt giữa số 14, có hiện tượng dị
dạng và thiểu sản mặt.
 Đặc điểm mô mềm: khe hở phần mềm nằm ở đường giữa mặt tách đôi môi
trên. Các gờ nhân trung rộng.
 Đặc điểm xương: khe hở xương chạy theo đường giữa, bắt đầu từ ổ răng cửa
qua cung răng, ra phía sau khe hở chạy theo đường giữa trước xương hàm trên qua
xương khẩu cái. Khớp cắn hở trước.

Hình 21.3. Khe hở số 0

2.2. Khe hở số 1
 Khe hở chéo mặt bao gồm khe hở phần mềm hoặc khe hở xương riêng lẻ hay
kết hợp. Đối diện với khe hở số 1 là khe hở số 13.

105
  Đặc điểm mô mềm: khe hở phần mềm bắt đầu từ môi trên tại vùng nhân trung,
chạy hướng tới đỉnh cánh mũi, qua sống mũi và đến góc mắt trong.
 Đặc điểm xương: khe hở xương bắt đầu từ cung răng cửa chạy qua xương hàm
trên và xương khẩu cái, xương bướm, xương sàng và xương trán. Khe hở không chạy
qua xương chính mũi. Xương hàm trên hình sống tàu với răng hướng vào giữa.

2.3. Khe hở số 2
 Khe hở chéo mặt chạy từ khoang miệng xiên lên trên ra ngoài qua 1/3 giữa của
môi trên, mũi và trán, bao gồm khe hở phần mềm hoặc khe hở xương riêng lẻ hay kết
hợp. Đối diện với khe hở số 2 là khe hở số 12.
 Đặc điểm mô mềm: khe hở bắt đầu từ nhân trung chạy xuyên ra ngoài hơn so
với khe hở số 1. Qua 1/3 giữa lỗ mũi ngoài, góc mắt trong, hệ thống tuyến nước mắt,
khe nhãn cầu và chân mày.
 Đặc điểm xương: khe hở xương bắt đầu từ cung răng cửa chạy chếch ra ngoài
hơn so với khe hở số 12. Chia đôi xoang hàm trên, xuyên qua điểm tiếp giáp trán mũi
của xương hàm trên mà không bao gồm sàn ổ mắt. Góc mắt trong và nhãn cầu có khi
không có, xương hàm trên hở toàn bộ phần sau.

Hình 21.4. Khe hở số 2

2.4. Khe hở số 3
 Khe hở chéo mặt Tessier phổ biến nhất. Khe hở này có thể xảy ra đơn lẻ phần
mềm và xương hoặc kết hợp cả hai. Đối diện với khe hở số 3 là khe hở số 11.
 Đặc điểm mô mềm: bắt đầu từ khe hở môi chạy qua điểm tiếp giáp giữa cánh
mũi và má, chạy dọc theo bờ mũi ngoài đến phần trong mí mắt dưới tại điểm lệ mũi. Hệ
thống góc mắt trong bị biến dạng, lệ đạo bị đứt, đứt dây chằng góc mắt trong. Kết quả là
thiếu tổ chức phần mềm theo chiều dọc theo viền môi đến cánh mũi và mí mắt dưới.
 Đặc điểm xương: là một hình thái đặc trưng của khe hở cung răng. Khe hở cắt
đứt bờ ngoài và bờ trong của xoang hàm trên. Khác với khe hở số 2, khe hở số 3 chạy
nông tới mỏn trán xương hàm trên và rãnh lệ gồm nền và bờ của ổ mắt trong. Chia đôi
miệng, mũi, xoang hàm trên, ổ mắt.

106
 Hình 21.5. Khe hở số 3

2.5. Khe hở số 4
 Khe hở chéo mặt có thể xảy ra đơn lẻ phần mềm và xương hoặc kết hợp cả hai.
Đối diện với khe hở số 4 là khe hở số 10.
 Đặc điểm mô mềm: khe hở phần mềm chạy hướng lên trên và xiên trực tiếp từ
khoang miệng qua 1/3 trong và 1/3 giữa môi trên, qua rãnh mũi má, 1/3 giữa của mi trên
và mi dưới, 1/3 trong và 1/3 giữa của trán.
 Đặc điểm xương: bắt đầu từ bờ ngoài răng cửa bên qua bờ trước xương hàm
trên, bờ trong xương ổ mắt. Khác với khe hở số 3, khe hở số 4 chỉ qua khoang miệng,
xoang hàm trên và ổ mắt.

Hình 21.6. Khe hở số 4

2.6. Khe hở số 5
 Khe hở chéo sọ mặt này có thể xảy ra đơn lẻ phần mềm và xương hoặc kết hợp
cả hai. Đối diện với khe hở số 5 là khe hở số 9.

107
  Đặc điểm mô mềm: khe hở phần mềm chạy hướng lên trên và xiên trực tiếp từ
khoang miệng qua môi trên tại điểm 1/3 giữa và ngoài, ở mặt qua rãnh mũi má, 1/3 giữa
của mi trên mi dưới và 1/3 giữa của xương trán.
 Đặc điểm xương: khe hở xương đi giữa răng nanh, sau đó đi bên ngoài so với
dây thần kinh dưới hốc mắt và xoang hàm trên, vào sàn và thành bên hốc mắt. Xoang
hàm trên bị thiểu sản.

.
Hình 21.7. Khe hở số 5

2.7. Khe hở số 6
 Khe hở chéo sọ mặt này tương tự như hội chứng Treacher – Collins, có thể xảy
ra đơn lẻ phần mềm và xương hoặc kết hợp cả hai. Đối diện với khe hở số 6 là khe hở
số 8.
 Đặc điểm mô mềm: khe hở phần mềm chạy lên trên và xiên trực tiếp từ khoang
miệng qua 1/3 ngoài môi trên, mặt, 1/3 ngoài mi trên và dưới, 1/3 ngoài của trán đỉnh. Biến
dạng tai và mất thính lực là phổ biến. Vẻ mặt bên ngoài trái với hội chứng Down.
 Đặc điểm xương: khe hở xương chạy từ miệng lên trên và xiên trực tiếp qua
xương gò má, xương thái dương và xương đỉnh. Đặc trưng bởi giảm sản xương gò má.

Hình 21.8. Khe hở số 6

108
2.8. Khe hở số 7
 Khe hở giống như chứng nhỏ nửa mặt và hội chứng Goldenhar, có thể xảy ra
đơn lẻ phần mềm và xương hoặc kết hợp cả hai. Đây được coi là khe hở ngang mặt và
nằm ngoài các khe hở sọ mặt.
 Đặc điểm mô mềm: chạy ngang từ mép môi đến gờ bình tai. Dị tật có thể xảy
ra với tật miệng rộng hay là chỉ khe hở vùng gờ bình tai. Nhiều tổ chức phần mềm lẫn
lộn nhau, có thể là hở lưỡi hay là tổ chức phần mềm vùng vòm hầu. Ông tuyến nước bọt
mang tai không có hay thiểu sản. Liệt thần kinh số V và VII. Kém phát triển các cơ nhai
như cơ thái dương, cơ cắn, cơ chân bướm. Không chỉ biến dạng vùng tai ngoài mà còn
biến dạng ống tai và tai trong.
 Đặc điểm xương: khe hở xương chạy lên trên xiên trực tiếp qua xương gò má,
xương thái dương, xương đỉnh. Khe hở đi qua chỗ nối chân bướm hàm trên. Giảm sản
cành sau hàm dưới và hàm trên. Lồi cầu và mỏm vẹt bị thiểu sản. Gò má và cung tiếp bị
biến dạng nặng. Đáy sọ không đối xứng nền sọ và hõm khớp. Xương bướm bất thường.

2.9. Khe hở số 8
 Hiếm khi có khe hở đơn độc, thường là một phần của hội chứng Treacher
Collins. Khe hở có thể đơn lẻ vùng góc mép và mặt được mô tả như dị tật miệng rộng
hoặc có thể kết hợp góc mép, mặt, tai ngoài. Khe hở này có thể xảy ra đơn lẻ phần mềm
và xương hoặc kết hợp cả hai.
 Đặc điểm mô mềm: khe hở phần mềm chạy từ góc mắt ngoài ra sau tới vùng
thái dương. Da vùng mí mắt trên và mí mắt dưới bị cài ngược vào nhau, xoá đi mất
cùng đồ kết mạc. Khe hở ngăn cản sự liên tục của cơ vòng mi và cố định cơ vòng mi
vào dây chằng góc mắt ngoài.
 Đặc điểm xương: khe hở xương chạy tử khoang miệng hướng lên trên và xiên
trực tiếp qua ngành lên xương hàm dưới.

Hình 21.9. Khe hở số 8

109
2.10. Khe hở số 9
 Đây là khe hở phần mềm cực kỳ hiếm, chạy ngang trực tiếp từ vùng bờ trên ổ
mắt và vùng sọ - trán mắt trong đến đường giữa, khe hở đi qua 1/3 bên của mi trên và
lông mày, góc mắt ngoài bị méo mó. Liệt dây thần kinh sọ là phổ biến. Khe hở này
được xem như là khe hở số 5 nối dài.
 Khe hở xương đi qua góc trên bên của hốc mắt, qua cánh lớn của xương bướm
tới xương thái dương. Bất thường đáy sọ.

Hình 21.10. Khe hở số 9

2.11. Khe hở số 10
 Khe hở phần mềm chạy ngang từ vùng mắt ngoài đến vùng thái dương qua tổ
chức phần mềm nằm ở giữa mắt của góc mắt ngoài và thái dương. Khe mi kéo dài. Có
thể giảm thị lực. Có thể có khuyết mi mắt.
 Khe hở xương chạy ngang trực tiếp trong vùng góc mắt ngoài đến vùng thái
dương qua các xương: gò má, xương trán, xương thái dương. Thoát vị não là phổ biến.
Hai mắt xa nhau.

Hình 21.11. Khe hở số 10

110
2.12. Khe hở số 11
 Khe hở phần mềm đi qua phần giữa mi mắt và lông mày, chạy tiếp theo của
khe hở số 3. Khe hở nằm dưới của ống tai, bên ngoài dọc theo bờ trước cơ ức đòn chũm,
bên trong mở vào xoang khẩu cái hoặc vòm miệng hầu.
 Khe hở xương nằm ở bên so với các xương sàng và đi qua bờ trên hốc mắt,
hoặc đi qua xoang sàng gây ra chứng hai mắt xa nhau. Đáy sọ bình thường.

Hình 21.12. Khe hở số 11

2.13. Khe hở số 12
 Khe hở phần mềm nằm ở trong so với khóe mắt trong. Khuyết lông mày. Khóe
mắt trong bị di chuyển ra ngoài.
 Khe hở xương đi qua mấu trán đã bị dẹt của xương hàm trên, qua xoang sàng
phì đại tạo nên chứng hai hốc mắt xa nhau và hai khóe mắt xa nhau. Xoang trán và
xoang bướm rộng ra.

2.14. Khe hở số 13
 Khe hở phần mềm nằm ở bên trong so với mi mắt và lông mày. Thoát vị não.
Phần trong của chân mày bị loạn sản và không nhìn rõ, và đường chân tóc bị biến dạng
hình Omega khi khe hở xương đi vào trong sọ.

Hình 21.14. Khe hở số 13

111
  Khe hở xương chạy tiếp về hướng tiếp theo của khe hở số 1. Nằm trên điểm
giữa của xương mũi và xương trán, qua khối bên của xương sàng và rãnh khứu giác.
Bản xương sàng bị mở rộng. Xoang sàng bị phì đại. Hai mắt xa nhau. Hốc mắt lệch chỗ.

2.15. Khe hở số 14
 Não trước không phân chia, đầu nhỏ, hai mắt gần nhau, dị tật não trước.
 Khe hở xương chạy theo đường giữa, đối điện với khe hở số 0, loạn sản sọ mặt
gồm khe hở sọ mặt giữa. Thoát vị sọ mặt chia ra nhiều độ. Không có đáy sọ giữa.
Xương trán bị dẹt, xoang trán không có không khí.

2.16. Đặc điểm mô mềm và xương khe hở số 30

 Khe hở số 30 là sự kéo dài xuống vùng mặt dưới của khe hở số 0.
 Khe hở nằm giữa các răng cửa trung tâm và khớp dính hàm dưới.
 Biến dạng cổ.
 Không có xương móng.
 Sụn tuyến giáp bất thường.
 Cơ cổ bị teo.
 Lưỡi tách đôi.
 Dính lưỡi (Ankyloglossia).

3. ĐIỀU TRỊ
 Kế hoạch điều trị không thể tiêu chuẩn hóa một cách cứng nhắc.
 Thời gian được điều chỉnh bởi mức độ nghiêm trọng của dị tật. Phẫu thuật sẽ
được trì hoãn nếu dị tật nhẹ, phẫu thuật cần được thực hiện sớm nếu biến dạng nặng
hoặc ảnh hưởng tới chức năng.
 Khe hở mô mềm và các tổn khuyết sọ được sửa chữa khi bệnh nhân còn nhỏ.
Ghép xương tầng giữa mặt được thực hiện ở trẻ lớn hơn, và phẫu thuật chỉnh nha được
thực hiện ở người lớn.
 Khe hở mô mềm được đóng với tạo hình chữ Z và các vạt tại chỗ. Khi có thể
nên đặt đường sẹo nằm theo đường thẩm mỹ.
 Căn chỉnh phần môi đỏ giống như trong hở môi thông thường và phục hồi sự
liên tục của cơ. Nếu khe hở nằm ở bên so với gờ nhân trung, cắt bỏ mô can thiệp.
 Khôi phục khe hở: ở phía bên bằng đường thẳng và ở phía giữa bằng tạo hình
chữ Z. Đặt vết sẹo dọc theo nếp mũi môi.
 Mũi: sửa chữa sụn mũi, ghép vạt tại chỗ và tạo hình chữ Z cho cánh mũi bị co
kéo, ghép sụn hay ghép phức hợp nếu cần. Niêm mạc mũi được lấy từ vách ngăn mũi.

112
  Hốc mắt: tạo hình bằng ghép xương để khôi phục lại sự liên tục và sửa chữa
lệch chỗ.
 Mí mắt: định vị chính xác khóe mắt trong và cố định bằng các dây ngang qua
mũi. Tạo hình khóe mắt ngoài nếu cần thiết. Vạt chuyển được thực hiện cho thiếu da mi
mắt; ghép niêm mạc miệng cho thiếu kết mạc; tạo hình chữ Z để sửa chữa khe hở mô
mềm số 8.
 Mắt: can thiệp ngoại khoa khẩn cấp nếu mắt bị bộc lộ từ chỗ khuyết để tránh
loét giác mạc.
 Hệ thống lệ đạo: khi khe hở phá vỡ hệ thống lệ quản, sửa chữa bằng các ống
silicone hoặc phẫu thuật tiếp khẩu túi lệ khi cần thiết.
 Chứng hai mắt xa nhau trầm trọng được sửa chữa bằng phân đôi mặt hoặc cắt
xương Le Fort III và ghép xương.
 Tạo hình trán và hốc mắt với ghép xương sọ, nếu có thể.
 Lựa chọn thay thế xương sọ là xương sườn, mào chậu, hoặc các vật liệu tổng
hợp (alloplastic). Vật liệu tổng hợp bao gồm polymethylmethacrylate, hydroxyapatite,
Tricalcium phosphate tự tiêu, silicon, và thay thế mô cứng (Walter Lorenz).
 Chống chỉ định cho vật liệu tổng hợp bao gồm đặt vật liệu gần xoang, tiền sử
nhiễm trùng sọ mặt, và sự che phủ mô mềm không đầy đủ.
 Nhược điểm của vật liệu tổng hợp: tăng tỷ lệ nhiễm trùng, lộ chất liệu và phản
ứng mô tại chỗ.
 Môi dưới: cắt bỏ hình chữ V với khe hở và đóng từng lớp. Tạo hình chữ Z
được thực hiện để giải phóng hãm. Lưỡi chẻ đôi được cắt và đóng theo nhiều lớp.
 Hàm dưới giữa: sửa chữa khe hở hàm dưới khi đứa trẻ đã lớn và ghép xương
khi cần thiết.
 Hàm dưới bên: sửa chữa những biến dạng nghiêm trọng với ghép xương sụn.
Sửa chữa biến dạng vừa bằng kéo giãn tạo xương. Biến dạng nhẹ có thể theo dõi cho
đến khi bệnh nhân trưởng thành, rồi sửa chữa bằng phẫu thuật chỉnh hàm (cắt xương
hàm trên Le Fort I và cắt xương tách hàm dưới theo đường dọc giữa).
 Sửa chữa tổn khuyết mô mềm lớn và trầm trọng lần cuối cùng thường được
thực hiện với vạt tự do cân da.

113
 22

DÍNH KHỚP SỌ SỚM

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Hẹp hộp sọ hay dính khớp sọ sớm (Craniosynostosis) là sự hợp nhất sớm của
các khớp sọ. Điều này có thể xảy ra với bất kỳ đường khớp nào, dẫn đến biến dạng đặc
biệt hình dạng hộp sọ vì sự tăng trưởng vuông góc với đường khớp bị chậm lại.
 Dính khớp sọ đơn ảnh hưởng đến một khớp sọ. Dính khớp sọ phức hợp ảnh
hưởng đến hai hoặc nhiều khớp sọ.
 Dính khớp sọ sớm có thể xuất hiện đơn độc (liên quan đến các ảnh hưởng độc
hại/thai kỳ) hoặc hội chứng (đặc biệt là khớp trán đỉnh). Các hội chứng phổ biến nhất
liên quan đến liền khớp sọ sớm là hội chứng Crouzon và hội chứng Apert. Hội chứng
dính khớp sọ sớm liên quan tới những dị tật khác và thường phức tạp.
 Não bộ tăng kích thước gấp 3 lần trong năm đầu, và sự hạn chế phát triển
xương có thể gây tăng áp lực nội sọ: trong dính khớp sọ đơn, áp lực nội sọ tăng 13%,
trong dính đa khớp sọ, tỷ lệ này là 40%.

2. HẸP HỘP SỌ TRONG CÁC HỘI CHỨNG

2.1. Hội chứng Crouzon

 Lần đầu tiên được mô tả bởi Crouzon vào năm 1912. Di truyền trội theo nhiễm
sắc thể thường với độ thâm nhập khác nhau. Phổ biến hơn hội chứng Apert với tỷ lệ
1:25.000 ca sinh sống.
 Dị dạng sọ não
 Dị dạng phổ biến nhất là hộp sọ phẳng (turribrachycephaly) do dính sớm
khớp trán đỉnh hai bên, nhưng những khớp sọ khác cũng có thể bị ảnh hưởng.
 Dính sớm khớp sọ đỉnh chẩm hai bên (đầu ngắn) là kiểu hình sọ phổ biến nhất.
Các bất thường khác bao gồm hộp sọ hình hoa thị, sọ hình thuyền và hình tam giác.
 Thời điểm dính khớp sọ sớm khác nhau, phổ biến nhất là vào 2-3 tuổi. Có
trường hợp dính khi mới sinh nhưng hiếm gặp hơn.
 Những bệnh nhân này cũng có thể bị não úng thủy, tiếp tục làm tăng áp lực
nội sọ với triệu chứng thóp phồng, kích thích hay co giật, phù gai thị (triệu chứng điển
hình) và teo dây thần kinh thị giác. Rung giật nhãn cầu và lác là các biểu hiện liên quan.
 Thiểu sản vùng giữa mặt. Thiểu sản tầng giữa mặt có xu hướng nặng hơn trong
hội chứng Crouzon so với hội chứng Apert.
 Có các mức độ nặng khác nhau. Phổ biến nhất là khớp cắn ngược.

114
  Hốc mắt nông có thể dẫn tới sụp mi nhiều hơn. Chứng mắt lồi có thể trầm
trọng và dẫn tới loét hay thoát vị giác mạc.
 Chậm phát triển tinh thần.
 Nhiễm trùng tai giữa tái phát và mất thính lực dần.
 Bàn tay bình thường, ít gặp khe hở vòm miệng.

2.2. Hội chứng Apert

 Lần đầu tiên được mô tả bởi Apert vào năm 1906. Hội chứng Apert là bệnh lý
rối loạn di truyền liên quan tới sọ, mặt, tay và chân. Đây là một trong nhóm các hội
chứng đầu hình tháp - dính ngón (acrocephalosyndactyly).
 Hầu hết các trường hợp là cá biệt, có thể liên quan đến cha mẹ lớn tuổi, nhưng
một số trường hợp là di truyền theo dạng trội truyền qua nhiễm sắc thể thường.
 Dính khớp sọ sớm và biến dạng vòm sọ rất đa dạng nhưng phần lớn dẫn tới
dính sớm khớp đỉnh chẩm hai bên, kèm giảm chiều dài trước sau của vòm sọ và tăng
chiều cao hộp sọ (đầu ngắn hình tháp).
 Trẻ bị bệnh có chứng lồi mắt, giảm sản tầng giữa mặt và tật răng so le dẫn tới
trán phẳng và dài, khoảng cách giữa hai thái dương tăng. Ngoài ra có thể có dấu hiệu
chẩm phẳng (đầu bẹt).
 Hội chứng này có rất nhiều điểm tương đồng với hội chứng Crouzon, nhưng
cũng có:
 Tật dính ngón tay, thường là phức tạp, thường liên quan tới các ngón số 2, 3
và 4.
 Khe hở vòm miệng găp ở 20% trường hợp.
 Mũi khoằm nhỏ, mắt xiên xuống (ngược chiều mắt người Mông Cổ), hai mắt
xa nhau quá.
 Mụn trứng cá và tăng tiết mồ hôi.
 Hầu hết trẻ có chậm phát triển trí tuệ, nặng hơn khi có biểu hiện tăng áp lực nội
so do não úng thủy hay những dị tật não khác.

2.3. Các hội chứng dính khớp sọ sớm khác

Các hội chứng này đều nằm trong nhóm bệnh đầu hình tháp - dính ngón. Hầu hết
các hội chứng di truyền mang tính trội (ngoại trừ hội chứng Carpenter mang tính lặn)
với độ thâm nhập khác nhau và liên quan tới đột biến ở gene cảm thụ thể của yếu tố
tăng trưởng nguyên bào sợi.
 Hội chứng Pfeiffer (cũng bao gồm dị tật bàn tay): mô tả lần đầu vào năm 1964.
Di truyền trội theo NST thường với độ thâm nhập khác nhau. Các biểu hiện sọ mặt
tương tự như hội chứng Apert, với đầu ngắn hình tháp thứ phát do dính sớm khớp đỉnh
chẩm và khớp dọc giữa hai bên. Rối loạn phát triển tầng giữa mặt cũng tương tự như với

115
hội chứng Apert, với giảm sản hàm trên, lồi mắt và tật khớp cắn ngược. Hai mắt xa
nhau và khe mi dốc xuống cũng hay gặp. Dấu hiệu đặc trưng là ngón tay cái rộng và
ngón chân cái to. Trí tuệ thường bình thường.
 Hội chứng Saethre-Chotzen: lần đầu tiên được mô tả bởi Saethre vào năm 1931
và Chotzen vào năm 1932. Di truyền trội theo NST thường. Các đặc điểm kiểu hình bao
gồm sọ ngắn với đường tóc trán thấp, mặt không cân đối, sụp mi mắt, giảm sản hàm
trên và tầm vóc thấp. Dính ngón một phần thường gặp và liên quan tới ngón 2 và ngón
3. Trí tuệ thường là bình thường.

2.4. Điều trị

Điều trị kéo dài và gồm nhiều giai đoạn.
 Các điều trị định hướng đơn giản:
 Điều chỉnh những vấn đề về hô hấp. Có thể đơn giản là cắt amiđan, nhưng có
thể phải phẫu thuật đẩy xương về phía trước hay kéo giãn từ từ.
 Bảo vệ não. Nhanh chóng giải tỏa tăng áp lực nội sọ, áp lực nội sọ tỷ lệ
nghịch với phát triển trí tuệ.
 Bảo vệ mắt.
 Tối ưu hóa việc cho ăn. Dinh dưỡng phù hợp. Vệ sinh răng rất quan trọng.
 Việc phân loại các ưu tiên cơ bản này cho phép bệnh nhân được chuẩn bị tốt
nhất cho điều trị tiếp theo:
 Mở hộp sọ - khi 3 tháng tuổi hoặc sớm hơn nếu áp lực nội sọ quá cao. Ghép
xương được thực hiện dễ dàng ở trẻ dưới 2 tuổi.
 Đẩy khối xương trán mặt trong vòng một năm.
 Đẩy hàm trên/tầng giữa mặt (đẩy Le Fort hay kéo giãn từ từ) khi 9-12 tuổi.

3. HẸP HỘP SỌ KHÔNG HỘI CHỨNG

3.1. Dính khớp dọc sớm (sagital)

 Dính khớp dọc là bệnh lý dính sớm của khớp dọc giữa, chạy theo hướng trước
sau, trên đỉnh hộp sọ. Thuật ngữ được sử dụng để mô tả là hộp sọ hình thuyền.
 Dính sớm khớp sọ là dạng hay gặp nhất với tỷ lệ 1 trên 5.000 ca sinh sống. Tỷ
lệ nam nữ là 4/1. Chiếm khoảng 50% trường hợp hẹp sọ.
 Do kém phát triển theo chiều ngang, hộp sọ bị hẹp. Sự tăng trưởng bù thái quá
khiến trán nhô ra.
 Phim X - quang cho thấy hình ảnh sọ điển hình và thiếu vắng khớp dọc giữa.

3.2. Dính khớp trán sớm

 Đây là sự dính sớm của đường khớp giữa hai nửa của trán.

116
  Bệnh lý này xuất hiện ở khoảng 1/25.000 ca sinh sống. Tỷ lệ nam và nữ là 3:1,
chiếm khoảng 10% trường hợp hẹp sọ.
 Dính sớm khớp trán thường không mang tính hội chứng và được cho là kết quả
của áp lực cơ học lên khớp sọ đang phát triển. Tuy nhiên, tình trạng này cũng xuất hiện
ở những hội chứng không di truyền khác.
 Do các khớp sọ liên quan phát triển kém nên trán sẽ có hình tam giác, lông
mày phát triển không đầy đủ. Hai mắt tương đối gần nhau. Về tổng thể, hộp sọ có hình
tam giác, mở rộng ở phía sau. Từ đó có thuật ngữ sọ hình tam giác.
 Chẩn đoán X - quang thường dựa trên các dấu hiệu thứ phát như sự kéo dài về
phía trên và xoay về trung tâm của hố mắt cũng như hai mắt gần nhau.

3.3. Dính khớp trán đỉnh một bên sớm

 Đây là sự hợp nhất của một trong hai đường khớp trán đỉnh chạy ngang phần
sọ trước.
 Bệnh xuất hiện ở khoảng 1 trong 17.000 ca sinh sống và chiếm 15% trường
hợp hẹp sọ. Tỷ lệ nam nữ là 1: 1,5.
 Đường khớp sọ phía khớp dính phát triển kém, dẫn tới lông mày bị nâng cao và
xoay ra sau, khiến cho mắt phía bị tổn thương trông có vẻ rộng hơn. Khoảng cách giữa
mắt và tai ở phía khớp dính ngắn hơn bên lành. Xuất hiện tình trạng lồi bù trừ của trán
phía đối diện.
 Sự tăng trưởng quá mức của vùng dưới đường khớp sọ bị ảnh hưởng khiến mặt
bị méo mó, mũi và cằm xoay theo chiều rời xa phía tổn thương. Sự kết hợp của lông
mày bị dẹt xuống với má nhô ra khi nhìn từ trên xuống được đặt tên là “facial cross”.
Hình dáng sọ mặt lúc này được gọi là tật sọ nghiêng.
 Hình ảnh X - quang trên phim thường thấy khớp sọ liên quan không có hoặc bị
xơ cứng, cánh nhỏ của xương bướm xoay lên trên điển hình cho bệnh lý này. Ở phim
chụp trước sau ta thấy viền hốc mắt nhô lên trên và ra ngoài, còn được gọi là dấu hiệu
mắt hề.

3.4. Dính khớp trán đỉnh hai bên sớm

 Đây là sự hợp nhất sớm của cả hai khớp trán đỉnh, có thể xuất hiện đơn lẻ hay
là thành phần của hội chứng. Xuất hiện ở 1 trong 150.000 trẻ sinh sống và chiếm 5%
trường hợp hẹp sọ. Tỷ lệ nam và nữ là 1: 1,5.
 Khớp sọ trán đỉnh hai bên không phát triển dẫn tới đầu bị ngắn theo hướng
trước sau, còn gọi là hộp sọ ngắn, cũng như xu hướng cao theo chiều dọc, khi này được
gọi là sọ hình tháp.
 Đặc điểm X - quang bao gồm không có hoặc xơ cứng các khớp sọ cũng như
dấu hiệu mắt hề hai bên.

117
3.5. Dính khớp đỉnh chẩm một bên sớm
 Đây là bệnh lý hiếm gặp nhất trong các dính khớp sọ đơn độc. Một trong các
khớp đỉnh chẩm hợp nhất chậm ở hộp sọ sau. Bệnh xảy ra ở khoảng 1/250.000 trẻ sinh
sống và chiếm 1% trường hợp hẹp sọ.
 Sự kém phát triển của khớp sọ liên quan và tăng trưởng bù của khớp sọ không
tổn thương dẫn tới biến dạng điển hình phần sau hộp sọ, về nhiều phương diện, giống
với những thay đổi xuất hiện trong dính sớm khớp sọ trán đỉnh một bên ở hộp sọ phía
trước. Có sự dẹt điển hình ở vùng có khớp sọ không hoạt động. Tai ở phía bị tổn thương
hơi lệch về phía sau so với bên đối diện. Xương chũm phát triển bù trừ quá mức, tạo
nên chỗ lồi phía sau tai bị tổn thương. Sự phát triển bù trừ quá mức tại khớp đỉnh chẩm
đối diện và các khớp dọc giữa dẫn tới sự lồi thái dương – đỉnh ở phía đối diện. Kết quả
là khi nhìn từ sau, sẽ thấy hộp sọ bị lệch xa khỏi phía có khớp dính sớm.

4. PHẪU THUẬT HẸP HỘP SỌ

Phần lớn các kỹ thuật phẫu thuật hiện đại được sử dụng trong điều trị dính khớp
sọ sớm hội chứng dựa trên công trình của Paul Tessier, một bác sĩ phẫu thuật Pháp,
người đã đi tiên phong trong phẫu thuật sọ não vào những năm 1950 -1960. Xử trí
phẫu thuật ban đầu được thiết kế để cải thiện hình dạng vòm sọ, giải phóng các khớp
bị dính sớm gây chèn ép vòm sọ, và định vị lại hốc mắt trên để cải thiện chứng lồi
mắt. Các quy trình tiếp theo được thiết kế để giải quyết bất thường tầng giữa mặt và
tật răng so le loại III.

4.1. Đẩy trán - hốc mắt về phía trước

 Thường được thực hiện trước ngày sinh nhật đầu tiên (6-12 tháng).
 Chiến lược phẫu thuật được thiết kế để giải phóng khớp bị dính sớm đồng thời
giải phóng chèn ép vòm sọ, sửa chữa và định vị lại trần ổ mắt.
 Phương pháp tiếp cận đa chuyên khoa, trong đó cần sự tham gia của bác sĩ
phẫu thuật thần kinh và phẫu thuật tạo hình.
 Việc đẩy bản xương trên ổ mắt theo kiểu xoi rãnh và cố định bằng các nẹp vít
nhỏ tự tiêu. Cần chỉnh sửa quá mức.
 Thì hai có thể phải đưa khối trán - hốc mắt về phía trước và tu sửa vòm sọ.

4.2. Sửa chữa biến dạng tầng giữa mặt

 Đưa tầng giữa mặt về phía trước thường được thực hiện với mở xương dưới sọ
Le Fort III, phương pháp được Tessier phổ biến.
 Đẩy một khối (kỹ thuật Fernando Ortiz Monastario) và kết hợp đẩy trán - hốc
mắt với mở xương Le Fort III. Kỹ thuật này thường được thực hiện ở trẻ lớn (> 8 tuổi)
vì phẫu thuật có thể làm gia tăng tỷ lệ nhiễm trùng do hình thành khoảng chết sau hốc
mắt có thể thông với khoang mũi.

118
  Thời điểm phẫu thuật còn gây tranh cãi. Một số bác sĩ phẫu thuật chủ trương
điều trị sớm (4-7 năm tuổi) để cải thiện khuôn mặt, góp phần vào sự phát triển tâm lý
bình thường. Tuy nhiên điều trị sớm cần thực hiện lại kỹ thuật đẩy Le Fort III sau khi
xương trưởng thành. Quan niệm khác cho rằng chờ tới khi xương trưởng thành (14-18
tuổi), trừ khi bắt buộc phải can thiệp sớm như tắc nghẽn đường hô hấp hay lồi mắt trầm
trọng mặc dù đã đẩy trán - hốc mắt về phía trước.

4.3. Phẫu thuật chỉnh hình hàm

 Phẫu thuật này được thực hiện để sửa chữa tật khớp cắn ngược.
 Việc sửa chữa thường được thực hiện sau khi xương trưởng thành (14-18
tuổi) sử dụng kỹ thuật đẩy hàm trên Le Fort I đi kèm hoặc không đi kèm phẫu thuật
tạo chỏm cằm.

119
 23

KHE HỞ MÔI VÒM MIỆNG BẨM SINH

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Khe hở môi là dị tật bẩm sinh của vòm miệng liên quan tới môi, ổ răng và vòm
miệng phía trước lỗ răng cửa. Nếu khe hở lan về phía sau tới lỗ răng cửa, khe hở này
được gọi là khe hở môi vòm miệng.
 Khe hở vòm miệng là dị tật bẩm sinh của vòm miệng liên quan tới vòm cứng
phía sau lỗ răng cửa và vòm mềm. Loại khe hở này khác biệt về nguyên nhân và phôi
thai học so với khe hở môi và khe hở bờ huyệt răng.
 Hở vòm dưới niêm mạc (Roux 1825) là khe hở của vòm miệng phát được che
phủ bởi niêm mạc. Các dấu hiệu quan trọng bao gồm lưỡi gà chẻ đôi, nhìn thấy vùng
trong suốt, và khía hình chữ V sờ thấy được ở nơi tiếp giáp của vòm cứng và vòm mềm.
Lưỡi gà chẻ đôi xuất hiện ở 2% dân số bình thường. Phẫu thuật chỉ định thích hợp cho
55% trường hợp.
 Khe hở môi vòm miệng chiếm 45% trường hợp, khe hở vòm miệng đơn thuần
chiếm 30% và khe hở môi đơn thuần chiếm 20%. Tỷ lệ khe hở môi bên trái so với bên
phải và hai bên là 6:3:1.
 Tần suất chung của khe hở môi và khe hở môi vòm miệng là 1/700 trẻ sinh sống.
 Tỷ lệ nam nữ 2:1.
 Có sự khác biệt đáng kể về chủng tộc: người da trắng: 1/1000, người châu Á:
2/1000, người châu Phi: 0,5/1000.
 Chỉ có 14% các khe hở môi và khe hở môi vòm miệng kết hợp với các dị tật
bẩm sinh khác (khe hở hội chứng): Hội chứng Patau (ba nhiễm sắc thể 13), hội chứng
Van der Woude...
 Các yếu tố nguy cơ: Rượu, thuốc chống co giật (ví dụ phenytoin), thiếu hụt
acid folic,13-cis-retinoic acid, thuốc lá.
 Yếu tố gia đình liên quan tới tần xuất bệnh:
 Không có tiền sử gia đình: 0,1%.
 Một anh chị em bị bệnh: 4%.
 Hai anh chị em bị bệnh: 9%.
 Cha hoặc mẹ và một anh chị em bị bệnh: 17%.
 Tần xuất khe hở vòm miệng không hội chứng là khoảng 1/2000 và tương đối
ổn định trên toàn thế giới.

120
  Tỉ lệ nam nữ 1:2.
 60% khe hở vòm kết hợp với các dị tật bẩm sinh khác (khe hở vòm hội
chứng): nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), hội chứng Treacher Collins (nhiễm sắc thể
5), hội chứng Van de Woude (nhiễm sắc thể số 1), hội chứng Klippel-Feil, hội chứng
Pierre Robin.
 Các yếu tố nguy cơ: thiếu vitamin A, riboflavin hoặc acid folic), rượu, thuốc
lá và các thuốc chống co giật.
 Yếu tố gia đình ít có vai trò tác động đến tần xuất bệnh:
 Không có tiền sử gia đình: 0,04%.

 Một anh chị em bị bệnh: 2%.

 Hai anh chị em bị bệnh: 1%.

 Cha hoặc mẹ và một anh chị em bị bệnh: 14%.

2. PHÔI THAI HỌC

 Trong quá trình phát triển của mặt ở thời kỳ phôi thai, nụ trán bị tách rời khỏi
các nụ hàm trên do sự phát triển của hốc mũi vào tuần thứ 4, đến tuần thứ 6-7, các nụ
mũi trong và ngoài tách từ nụ trán sẽ tạo ra các khoang mũi. Trong thời gian từ tuần thứ
6 đến tuần thứ 12, các rối loạn dẫn tới sự không gắn liền với nhau giữa các nụ mũi và nụ
hàm trên sẽ tạo ra khe hở môi ở các mức độ và vị trí khác nhau. Có rất nhiều yếu tố
bệnh nguyên cùng hàng loạt các điều kiện góp phần gây ra tình trạng khe hở môi, các
yếu tố được chú ý nhiều nhất là giới tính của bệnh nhân, tuổi cha mẹ, chủng tộc, các tác
nhân hóa học trong môi trường...
 Vòm cứng (vòm thứ phát) phát triển nhờ hợp nhất hai khối xương từ phần giữa
của nụ hàm trên của cung mang thứ nhất. Các khối này trải qua quá trình cốt hóa để tạo
nên các bản vòm miệng, lúc đầu theo hướng thẳng đứng ở cả hai bên lưỡi và sau đó
xoay sang mặt phẳng nằm ngang, phía lưng của lưỡi. Sự kết dính các bản vòm này xảy
ra giữa tuần thứ 8 và tuần 12. Khe hở vòm miệng là kết quả của sự kết dính không hoàn
chỉnh của các bản vòm.

3. PHÂN LOẠI

3.1. Phân loại chung

 Khe hở một bên hoặc hai bên.
 Hoàn toàn hay không hoàn toàn.
 Dựa trên mô hình di truyền dự đoán:
 Khe hở môi không hội chứng có hoặc không có khe hở vòm miệng.
 Khe hở vòm miệng không hội chứng.
 Khe hở môi hội chứng có hoặc không có khe hở vòm miệng.
 Khe hở vòm miệng hội chứng.

121
 Hình 23.1. Phân loại chữ Y

3.2. Phân loại chữ Y

 Kernahan và Stark (1958) mô tả cách phân loại này đầu tiên, sau đó Millard và
Seider (1977) sửa đổi.
 Sơ đồ hóa tất cả những vùng tổn thương trên một bảng chữ Y, những vùng tổn
thương được đánh dấu bằng gạch chéo. Phân loại này không thể hiện được kích thước
rộng của khe hở vòm.

3.3. Phân loại khe hở môi một bên

 Dạng màng hay khuyết môi đỏ: rãnh dọc hoặc vết sẹo với vết khuyết của phần
môi đỏ và đường viền môi, các dạng môi bị thu ngắn.
 Dạng không toàn bộ: đặc trưng bởi sự tách hoàn toàn của môi nhưng nền mũi
không bị ảnh hưởng.
 Dạng toàn bộ: tách rời về mặt giải phẫu của nền mũi, môi và ổ răng. Nếu bị
môi hai bên thì thường kết hợp với khe hở vòm miệng trong 85% trường hợp.

4. ĐIỀU TRỊ
 Cần có một đội ngũ các chuyên gia y tế thuộc nhiều chuyên ngành khác nhau
cùng tham gia điều trị cho trẻ bị khe hở môi vòm miệng bẩm sinh. Bao gồm bác sỹ sản
khoa, chuyên gia dinh dưỡng, chuyên gia thính lực học, bác sĩ phẫu thuật tai mũi họng,
chuyên gia di truyền học, bác sĩ phẫu thuật hàm mặt, bác sĩ chỉnh nha, bác sĩ nhi khoa,
bác sĩ phẫu thuật tạo hình, bác sỹ tâm lý học, chuyên gia ngôn ngữ trị liệu.
 Chẩn đoán trước sinh có thể được đặt ra, nhưng kết quả chẩn đoán không phải
là lý do đưa ra quyết định phá thai vì dị tật môi vòm hoàn toàn có thể được giải quyết
bình thường.

122
  Các vấn đề về tắc nghẽn đường hô hấp, nguy cơ sặc hay gặp khó khăn khi nuôi
dưỡng trẻ trong giai đoạn đầu đời cần được chú ý.
 3-6 tháng tuổi tiến hành phẫu thuật khe hở môi.
 9-18 tháng tuổi: phẫu thuật khe hở vòm miệng và đặt ống thông trong tai.
 4-5 tuổi: phẫu thuật sửa chữa sẹo khe hở môi và mũi.
 6-10 tuổi: chỉnh nha và ghép xương ổ răng.
 11-20 tuổi: chỉnh hình răng và chăm sóc nha khoa phục hồi. Có thể phẫu
thuật xương.
 Giải quyết các vấn đề về phát triển ngôn ngữ, các vấn đề chỉnh hình răng, sự
rối loạn phát triển của tầng giữa mặt.

123
 24

KHE HỞ MÔI MỘT BÊN BẨM SINH

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Khe hở môi một bên là bệnh lý dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ em với tỷ lệ
khá cao (1/1000 đến 1/600 trẻ). Khe hở môi đơn thuần chiếm khoảng 30%, trong đó
90% là khe hở môi một bên.
 Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: phần lớn là nguyên nhân di truyền đa yếu tố.
Các yếu tố gây quái thai tác động trong thời kỳ phát triển của phôi, lúc bắt đầu diễn ra
sự hình thành và biệt hóa mô, cơ quan vùng môi vòm gây nên thiếu sự tăng sinh trung
mô nụ hàm trên, làm cho trung mô nụ hàm trên không sát nhập với trung mô nụ mũi
trong. Kết quả là còn sót lại một rãnh ngăn cách hai nụ ấy và rãnh có thể ngày càng sâu
làm cho các mô ở đáy rãnh sụp xuống chia môi thành hai phần: phần giữa và phần bên.
Biểu mô ở hai bờ rãnh này không dính vào nhau và cũng không bị tiêu đi. Một số
trường hợp liên quan đến yếu tố gia đình.

2. ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU

 Ở người bình thường, cơ vòng môi tạo ra vòng thắt hoàn chỉnh ở cả hai môi.
Cơ vòng môi bao gồm bó chéo và bó ngang. Bó chéo bám tận vào gai mũi trước, bó
ngang nối với bó ngang của cơ vòng môi bên đối diện tạo ra vòng thắt bình thường ở cả
2 môi. Cơ ngang mũi vắt qua nửa dưới tháp mũi và bám tận vào gai mũi trước. Môi
bình thường bao gồm nhân trung ở phần trung tâm với các gờ nhân trung liền kề. Cung
Cupidon, nằm ở dưới, được tạo bởi sức kéo của cơ nâng môi trên chèn vào phần đáy của
trụ nhân trung cùng bên. Gờ môi (white roll) là cầu cơ - da tạo bởi đường giao nhau
giữa phần môi đỏ khô và da.
 Các biến dạng trong khe hở môi có liên quan tới thiếu hụt tổ chức phần mềm
che phủ và hệ thống xương ở dưới. Cơ vòng môi tại khe hở bị gián đoạn. Trong khe hở
môi không toàn bộ, phần trên cơ vòng môi vẫn tiếp xúc được với nhau, phần dưới cơ
tách thành 2 phần bám vào bờ trong và bờ ngoài khe hở môi. Trong khe hở môi toàn bộ,
cơ vòng môi bị gián đoạn hoàn toàn, các đầu cơ bám vào 2 bờ của khe hở. Ở bờ trong,
các bó cơ vòng môi bám ngược lên trên vào chân trụ mũi và gai mũi trước. Ở bờ
ngoài, các bó cơ vòng lên bám vào chân cánh mũi. Cơ ngang mũi chạy từ lưng mũi
xuống, vắt ngang qua chân cánh mũi bên khe hở, bám lạc chỗ vào chân cánh mũi.
Khe hở dẫn tới sự bám tận không bình thường của cơ vòng môi lần lượt vào gai mũi
trước và chân cánh mũi, lực đối diện dẫn tới sụp sụn cánh mũi, mở rộng của chóp
mũi và rút ngắn của trụ mũi.
Dần dần, theo thời gian, các bó cơ vòng môi phát triển kéo các bờ khe hở vồng lên
như mặt kính đồng hồ, cơ ngang mũi phát triển làm cho cánh mũi xẹp xuống. Như vậy,
sự bám lạc chỗ của cơ vòng môi và cơ ngang mũi càng ngày càng làm nặng thêm những
biến đổi về hình thái của môi, cánh mũi, cung hàm trên.

124
 Ngoài ra, trong khe hở môi một bên còn có sự biến đổi thường gặp của hệ
thống xương sụn như sự dịch chuyển ra ngoài của khối tiền hàm, sai lệch cung răng
hàm trên, biến dạng và lệch sụn vách ngăn sang bên khe hở môi, biến dạng và thiểu
sản sụn vách mũi…

Hình 24.1. Giải phẫu hệ thống cơ ở trẻ bình thường và trong khe hở môi một bên bẩm sinh.

3. PHÂN LOẠI KHE HỞ MÔI MỘT BÊN

 Khe hở môi một bên thường thấy ở vị trí môi tương ứng với khe giữa răng cửa
và răng nanh. Tổn thương chạy theo hướng thẳng đứng, vuông góc với viền môi đỏ và
cung răng.
 Tùy theo mức độ tổn thương mà trên lâm sàng khe hở môi được phân làm 3 loại:
 Khe hở màng: thể hiện bằng một rãnh hay một đường sẹo nằm trên môi và
chạy song song với gờ nhân trung tới môi đỏ. Đôi khi chỉ là một rãnh khuyết nằm ở
vùng môi đỏ. Toàn bộ môi 2 bên vẫn dính với nhau qua một cầu mô (dải Simonat). Có
thể kèm theo nền lỗ mũi giãn rộng nhẹ.
 Khe hở môi không toàn bộ: có nhiều mức độ khác nhau từ bé đến lớn nhưng
khe hở không lan đến nền lỗ mũi. Trong một số trường hợp khe hở môi không toàn bộ
rất nhẹ, tổn thương môi chỉ biểu hiện là một khía hình chữ V ở viền môi đỏ. Dải
Simonat > 1/3 chiều dài môi trên. Biến dạng mũi ở bên có khe hở ở mức độ trung bình:
sống mũi, trụ mũi và vách mũi sau bị vẹo về phía bên đối diện với khe hở, vòm của sụn
cánh mũi bị chia tách tại đầu mũi, thiểu sản cánh mũi, cánh mũi bè, nền lỗ mũi rộng…
 Khe hở môi toàn bộ: khe hở tách đôi toàn bộ môi trên, khe hở lan đến nền lỗ
mũi, tiền đình và cung răng hàm trên. Dải Simonat < 1/3 chiều dài môi trên. Biến dạng
mũi ở bên có khe hở ở mức độ nặng: sống mũi, trụ mũi và vách mũi sau bị vẹo về phía
bên đối diện với khe hở, vòm của sụn cánh mũi bị chia tách tại đầu mũi, thiểu sản cánh
mũi, cánh mũi bè, nền lỗ mũi rộng…Thường hay kết hợp với khe hở cung răng hàm
trên và khe hở vòm. Các biến dạng cung răng ở các mức độ khác nhau, có hay không có
sự dịch chuyển vào trong của đầu ngoài cung răng ở khe hở môi.

125
 A B

C D
Hình 24.2. Khe hở môi một bên (A. Khe hở màng phải, B. Khe hở môi không toàn bộ trái,
C Khe hở toàn bộ trái, D Khe hở môi toàn bộ trái và khe hở cung răng)

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Lịch sử phẫu thuật tạo hình môi một bên

 Tạo hình môi được ghi nhận đầu tiên trong văn học Trung Quốc từ thời Tần
(năm 390 sau công nguyên).
 Năm 1949, LeMesurier là người đầu tiên nhận ra tầm quan trọng của cung
Cupidon trong phẫu thuật tạo hình môi. Tennison là người bảo tồn vị trí giải phẫu của
cung Cupidon.
 Millard giới thiệu phương pháp xoay - đẩy của mình vào năm 1957.

4.2. Lịch trình điều trị

 Nắn chỉnh cung răng và dính môi. Kỹ thuật này được thực hiện ngay trong tuần
đầu tiên của trẻ nhằm mục đích thu hẹp khe hở môi và điều chỉnh lại cung răng. Ở dạng
đơn giản nhất, phương pháp này bao gồm dán băng dính bên ngoài (dính môi không

126
phẫu thuật). Kỹ thuật này thường được sử dụng kết hợp với nẹp răng giúp ngăn ngừa
lưỡi khỏi ép vào khe hở và đoạn cung răng khỏi bị sụp. Dính môi, đưa cơ lại gần theo
đường thẳng, không phải là sửa khe hở môi theo đúng nghĩa. Tuy nhiên, đó là kỹ thuật
được sử dụng để căn chỉnh tốt hơn cung hàm trên và đoạn ổ răng. Phương pháp này
đóng hiệu quả nền mũi và 2/3 trên của môi. Kỹ thuật này thường được sử dụng để biến
khe hở toàn bộ rộng thành khe hở không hoàn toàn, giúp việc phẫu thuật sau này đơn
giản hơn và dễ dàng hơn. Tại các khu vực kém phát triển của thế giới, kỹ thuật này
được sử dụng phổ biến.

Hình 24.3. Dính môi. Làm gần hai nửa của môi sẽ biến khe hở
toàn bộ thành khe hở môi không hoàn toàn.

 Phẫu thuật ở trẻ sơ sinh vẫn còn là một thách thức. Không có định nghĩa về
“thời gian sơ sinh” nhưng thường được thực hiện trước 48 giờ. Người ta cho rằng việc
lành thương sẽ tốt hơn và có thể giúp cải thiện sự phát triển của mũi. Ngoài ra còn có
những lợi ích về mặt tâm lý, và cha mẹ thích cách sửa chữa sớm này. Tuy nhiên, lựa
chọn này không phải là tối ưu nhất. Sự thích nghi của trẻ với gây mê, đặc biệt giải quyết
các vấn đề rối loạn hô hấp trong và sau khi mổ là quan trọng. Lựa chọn được kíp mổ
phối hợp tốt trong thời gian ngắn là một khó khăn. Vì vậy chỉ có một số nhỏ bác sĩ phẫu
thuật sử dụng phương án này.
 Theo truyền thống, người ta áp dụng các quy tắc số 10 cho phẫu thuật khe hở
môi một bên khi cân nặng của trẻ > 10 pound (4,5 kg), có Hb> 10 g /dl, và > 10 tuần
tuổi. Do các lo ngại về gây mê, phần lớn các trung tâm đợi tới khi trẻ được 3 tháng tuổi.
Phẫu thuật khe hở môi trong bào thai hiện đang trong giai đoạn thử nghiệm và đã thu
được một số thành công ở nghiên cứu trên động vật. Tuy nhiên, hiện tại các ưu điểm
như sự lành vết thương không sẹo không vượt trội so với các nguy cơ tiềm ẩn. Tạo hình
khe hở thì một thường được thực hiện đồng thời và trẻ có thể cần cùng lúc đặt ống
thông tai (grommets).

4.3. Các kỹ thuật tạo hình khe hở môi một bên bẩm sinh
Khe hở môi phải được tạo hình theo 3 lớp: da, cơ, niêm mạc. Có nhiều phương
pháp để đóng khe hở môi, các phương pháp này cơ bản là khác nhau về cách đóng da
của và mức độ can thiệp vào lớp cơ.

127
4.3.1. Nguyên tắc phẫu thuật
 Đưa các mép của khe hở lại gần nhau, bảo tồn các mốc tự nhiên và tạo sự cân
đối của hai bên môi.
 Kéo dài môi bị ngắn bên phía khe hở.
 Tạo sự liên tục và cân đối của cung Cupidon.
 Khôi phục lại sự liên tục của cơ và trả lại điểm bám của cơ về đúng giải phẫu.
 Tạo hình môi đỏ có chiều dày đồng đều.

4.3.2. Các mốc giải phẫu trong tạo hình khe hở môi một bên
 Xác định các mốc giải phẫu trước khi gây tê tại chỗ. Dùng compa để đo các
kích thước một cách chính xác. Chìa khóa cho phẫu thuật thành công là tạo lại cung
Cupidon và tăng chiều dài của gờ nhân trung bên khe hở.
 Xác định các mốc giải phẫu của cung Cupidon (điểm 1,2 và 3), điểm mốc chân
cánh mũi (điểm 7 và 9), điểm mốc chân trụ mũi (điểm 5,6 và 8), điểm mốc của mép
(điểm 10 và 11) và điểm đỉnh cung Cupidon hay là điểm chân gờ nhân trung bên khe hở
(điểm 4).
 Điểm 2 là đỉnh của cung Cupidon ở phía lành, từ đây xác định điểm 3 tương
ứng với đỉnh cung Cupidon bên khe hở. Điểm 3 đối xứng với điểm 2 qua điểm 1, điểm
thấp nhất của nhân trung.
 Điểm 4 nằm trên gờ môi bên ngoài khe hở được xác định bằng nhiều cách.
Khoảng cách giữa điểm 11-4 bằng khoảng cách giữa điểm 10-2, khoảng cách giữa điểm
4-9 bằng khoảng cách 7-2).

Hình 24.4. Các mốc giải phẫu trong phẫu thuật khe hở môi đơn

4.3.3. Các kỹ thuật tạo hình môi

 Phương pháp tạo hình khe hở môi có thể được phân thành hai nhóm phẫu thuật
đường thẳng và chữ Z:
 Kỹ thuật đường thẳng: Rose-Thompson, Mirault-Blair-Brown-McDowell.
 Tạo hình chữ Z ở nửa trên của môi: Millard, Wynn.

128
  Tạo hình chữ Z ở nửa dưới môi: Tennison- Randall, Le Mesurier.
 Tạo hình chữ Z ở toàn bộ môi: Skoog, Trauner.
Trong đó phương pháp thông dụng nhất là Millard và Tennison Randall.
 Phẫu thuật theo đường thẳng (kỹ thuật Rose-Thompson).

Hình 24.4. Tạo hình môi theo kỹ thuật đường thẳng Rose-Thompson.
Cắt mép của khe hở rồi đóng thì một không sử dụng vạt.
 Kỹ thuật Rose-Thompson được sử dụng cho các trường hợp có khe hở nhỏ
(không điển hình).
 Việc chỉnh sửa này có lợi thế là dễ thực hiện với hình học đơn giản. Kỹ thuật
này bao gồm cắt góc mép khe hở với đóng thì một không sử dụng bất kỳ vạt nào.
 Kỹ thuật này cũng có một vài nhược điểm như co rút sẹo, mất đường viền
trên của môi, các nhô của phần môi đỏ không cân đối và không có sự chỉnh phục hồi hệ
thống cơ vòng môi nằm phía dưới.
 Phẫu thuật dùng vạt chèn tam giác (kỹ thuật Tennison-Randall)
 Phương pháp tạo hình chữ Z hay dùng vạt chèn tam giác bao gồm việc thiết
kế vạt tam giác cân ở phía khe hở, chèn vào khoảng trống ở bờ trong của khe hở môi.
Việc đo đạc chính xác là quan trọng giúp thực hiện kỹ thuật này tốt hơn.

Hình 24.5. Sửa chữa khe hở môi Tennsion – Randall

129
  Ưu điểm: phương pháp này cần đo đạc chính xác trước phẫu thuật do đó phẫu
thuật khá thuận lợi theo thiết kế có sẵn. Kéo dài chiều cao môi từ cung Cupid đến nền
cánh mũi khá hiệu quả. Tạo hình chữ Z tạo được viền trên môi đỏ khá tự nhiên.
 Nhược điểm: tạo ra một vết sẹo ngoằn ngoèo ở phần dễ nhận thấy nhất của
môi. Sẹo đi qua phần dưới của nhân trung và làm dẹt 1/3 dưới của nhân trung. Đôi
khi tăng quá mức chiều cao bên khe hở nếu tính toán không chính xác, khó điều
chỉnh chiều cao môi trong khi mổ nếu cần. Tạo hình mũi không được tính đến trong
lần phẫu thuật môi.
 Phương pháp tạo vạt xoay đẩy (kỹ thuật Millard)
 Kỹ thuật xoay - đẩy Millard (1960) khá phổ biến, được coi là tiêu chuẩn vàng
cho tạo hình môi một bên.
 Kỹ thuật có sử dụng ba vạt: vạt xoay dưới (R) của thành phần môi giữa, vạt
đẩy giữa (A) của thành phần môi ngoài và vạt gốc chân trụ mũi (C) cũng phát sinh từ
thành phần giữa của môi. Vạt C được sử dụng để tái tạo nền lỗ mũi. Các vết sẹo nằm
trong khuôn khổ gờ nhân trung và được giấu kỹ ngoại trừ phần trên. Chiều cao của gờ
nhân trung mới bên có khe hở được điều chỉnh bởi chiều dài của vạt R, và cân đối với
chiều dài của gờ nhân trung bên lành.
 Ưu điểm của phương pháp này bao gồm trả lại mô về vị trí giải phẫu bình
thường, tạo nên đường viền môi trên cân đối, tạo sẹo dọc theo trục nhân trung, giữ được
hõm nhân trung. Đường rạch da có thể được điều chỉnh trong khi phẫu thuật, vì vậy
chiều cao môi có thể được thay đổi (cut as you go), khác với kỹ thuật Tennison-Randall.
Tạo hình mũi trong cùng thì tạo hình môi.
 Nhược điểm: kỹ thuật này khó. Để lại sẹo ở gốc mũi. Có thể bị sẹo thẳng gây
co kéo với vết lõm hình chữ V trên môi đỏ. Không hiếm gặp trường hợp nhỏ lỗ mũi quá
mức do co kéo sẹo ngang qua lỗ mũi bên khe hở. Nếu không kết hợp tạo hình cơ thì để
lại những di chứng khó khắc phục như: xẹp cánh mũi, lõm nền mũi.

Hình 24.6. Kỹ thuật tạo hình khe hở môi một bên Millard

 Tạo hình cho cơ

 Dù kỹ thuật tạo hình da được áp dụng theo kiểu nào thì về nguyên tắc việc
phục hồi lại vị trí giải phẫu của cơ ở môi là yếu tố quyết định kết quả xa của phẫu thuật
tạo hình môi. Bước này đặc biệt quan trọng trong khe hở môi toàn bộ.

130
  Đầu bám tận của cơ ngang mũi: do cơ ngang mũi bên khe hở bám lạc chỗ vào
chân cánh mũi nên cần giải phóng đầu cơ, khâu đầu cơ này vào gai mũi trước trên của
xương hàm trên.
 Phục hồi sự liên tục của cơ vòng môi: do cơ vòng môi gồm hai bó chéo và
ngang, khi phục hồi lại cơ này cần tính đến vị trí giải phẫu của từng bó cơ. Sau khi tách
khỏi nơi bám tận lạc chỗ ở chân cánh mũi, bó cơ chéo phải được khâu đính vào gai mũi
trước, bó ngang cần được khâu vào đầu bó ngang ở bên đối diện.
 Kỹ thuật tạo hình cho niêm mạc
 Để giảm sự co kéo của môi đỏ, có thể tạo một vạt chèn tam giác từ phía khe
hở sang bên lành hoặc tạo hình chữ Z trên niêm mạc môi khô.
 Trong trường hợp khe hở rộng, có thể dùng vạt đẩy tại vùng ngách tiền đình
bên ngoài lỗ mũi để đóng được nền lỗ mũi và toàn bộ khe hở.

4.4. Biến chứng

 Chảy máu trong ngày đầu tiên hoặc ngày thứ 7 sau khi cắt chỉ.
 Nhiễm trùng vết mổ.
 Tách vết mổ.
 Biến dạng môi hoặc cánh mũi.
 Khuyết môi đỏ.
 Sẹo xấu hay sẹo phì đại.

131
 25

BIẾN DẠNG THỨ PHÁT CỦA KHE HỞ MÔI

MỘT BÊN BẨM SINH

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Mục tiêu của phẫu thuật lần đầu tiên của khe hở môi một bên là giảm thiểu
những bất thường về hình thể của môi, mũi và sẹo sau phẫu thuật trong giới hạn tiếp cận
bình thường của trẻ. Tuy nhiên những biến dạng về hình thể của các cấu thành liên quan
không phải là hiếm gặp do nhiều nguyên nhân khác nhau. Đây cũng là mối quan tâm
đặc biệt của trẻ bị bệnh, gia đình và bác phĩ phẫu thuật.
 Tính đa dạng và phức tạp của các biến dạng thứ phát trong khe hở môi một bên
không chỉ do những biến đổi bệnh lý gây ra, mà phần lớn do tính không đồng nhất về kỹ
năng phẫu thuật trong lần mổ đầu tiên của các phẫu thuật viên, mức độ khác biệt về tổn
thương của khe hở môi, quan niệm khác nhau về vấn đề giải quyết các bất thường về
giải phẫu trong bệnh lý khe hở môi một bên hiện nay, cuối cùng là thói quen và sở thích
của phẫu thuật viên.
 Xử lý các biến dạng thứ phát của khe hở môi đòi hỏi có kiến thức cơ bản về
phẫu thuật tạo hình khe hở môi, đánh giá đúng các tổn thương thực thể của bệnh nhân,
đánh giá đúng kỹ thuật trước đó đã được thực hiện trên bệnh nhân và tiên lượng tốt các
diễn biến có thể xảy ra với bệnh nhân.
 Việc đánh giá kết quả phẫu thuật sửa những biến dạng thứ phát của khe hở môi
bị coi nhẹ vì ý thức của phẫu thuật viên cho rằng phẫu thuật chưa hoàn chỉnh lần này là
do bệnh lý chứ không phải do kỹ năng, đây là lý do chính làm phẫu thuật sửa thì hai bị
coi nhẹ ở hầu hết các phẫu thuật viên.
 Thời điểm phẫu thuật sửa biến dạng thứ phát.

A B C
Hình 25.1. Các biến dạng môi và mũi trong khe hở môi một bên

132
  Phẫu thuật khe hở môi một bên được thực hiện lần đầu vào 3-6 tháng tuổi,
phẫu thuật sửa các biến dạng thứ phát ngay trước 6 tuổi khi trẻ chuẩn bị đi học.
 Phẫu thuật sửa lần cuối được thực hiện ở tuổi vị thành niên sau khi sự phát
triển của mặt gần như hoàn chỉnh và ý thức của bệnh nhân về dị tật rõ nét hơn.

2. BIẾN DẠNG MÔI

2.1. Sẹo xấu sau phẫu thuật

 Các sẹo xấu ngay sau khi phẫu thuật. Nói chung việc mổ lại sớm để sửa sẹo xấu
không được khuyến khích, cần có thời gian để các đường sẹo có thể liền thương tối ưu.
 Các sẹo có tình trạng phì đại, hoặc có mầu đỏ, sẹo lồi lên và cứng xuất hiện
sớm ngay sau phẫu thuật, chủ yếu điều trị nội khoa như băng ép hay bôi kem
corticosteroid. Các vết sẹo hồng có thể được điều trị bằng laser màu.
 Các vết sẹo rộng có thể cần phải được phẫu thuật sửa đổi.
 Chỉ phẫu thuật lại khi các vết sẹo làm biến dạng hình thể môi. Mục đích của
sửa sẹo là đặt lại các vị trí của đường rạch da cho thích hợp, tạo lại sự cân đối của tất cả
các thành phần của môi, tái lập sự liên kết của các cơ vòng môi.

2.2. Thiếu gờ nhân trung và thiếu sự liên kết của cơ vòng môi
 Thiếu sự hợp nhất của các sợi cơ vòng môi trong lần phẫu thuật đầu tiên sẽ dẫn
tới những biến dạng của môi trắng, khuyết phần môi đỏ, dấu hiệu mặt kính đồng hồ bên
môi bệnh. Các dấu hiệu này càng rõ khi bệnh nhân chụm môi hay huýt sáo.
 Việc sửa sẹo xấu kết hợp với việc giải phóng chỗ bám lạc chỗ cơ vòng môi, tái
lập lại sự liên kết bình thường của các cơ vòng môi.
 Có thể tạo gờ nhân trung và chỗ lõm nhân trung bằng cách khâu cuộn cơ ở
phần gờ nhân trung.
 Sử dụng vạt Abbe ở môi dưới tái tạo lại nhân trung và các gờ nhân trung qua
hai lần phẫu thuật.

Hình 25.2. Vạt Abbe môi dưới để tái tạo lại nhân trung và gờ nhân trung
ở phần trung tâm môi trên.

133
2.3. Viền môi không cân đối và khuyết môi đỏ
 Viền môi gián đoạn hay không cân đối do việc đặt sai vị trí của các vạt da niêm
mạc trong lần phẫu thuật đầu tiên. Khuyết môi đỏ thể hiện bằng khía ngang môi hình
chữ V và lép toàn bộ môi đỏ.
 Khía hình chữ V ở môi đỏ có thể được sửa bằng tạo hình chữ Z để điều chỉnh
lại viền môi cũng như phần môi đỏ.
 Tạo các đường sẹo không cắt ngang qua viền môi bằng cách sử dụng các vạt
tam giác chêm vào đường viền môi, tránh được các đường sẹo vắt ngang qua viền môi
gây co kéo.
 Viền môi trên rất khó tái tạo nếu hoàn toàn thiếu. Một phương pháp tạo viền
môi bằng cách rạch cắt bỏ một dải hình chêm ở phần niêm mạc và khâu lệch mép theo
kỹ thuật Gillies.
 Bờ tự do của môi đỏ có hai xu hướng, phình quá mức hoặc lép. Nếu tình trạng
thừa của môi đỏ xảy ra, có thể điều chỉnh bằng cách thực hiện một đường cắt hình elip
dọc theo ranh giới của môi khô và môi ướt. Nếu môi đỏ bị lép, có thể được sửa chữa
bằng các cách sau:
 Dồn đẩy niêm mạc từ thành sau của môi bị lép với kỹ thuật V-Y.
 Tạo hình chữ Z để chuyển phần mô bị thừa vào vùng thiếu niêm mạc.
 Dùng các vạt niêm mạc hay vạt cân từ vùng lân cận xoay đến phần môi bị khuyết.
 Sử dụng các chất làm đầy hay ghép mỡ tự thân.
 Cắt niêm mạc môi đỏ bên đối diện để tạo sự cân bằng hai bên.
 Thiếu mấu lồi môi: dùng vạt đẩy V-Y tại phần trung tâm của niêm mạc môi
trên để tạo chỗ lồi của niêm mạc môi ướt.

2.4. Chiều cao môi bên khe hở bị ngắn.

 Thường gặp sau phẫu thuật tạo hình môi kiểu Milard. Khoảng cách từ viền
môi đến chân của trụ mũi phía bị khe hở ngắn hơn bên lành. Nguyên nhân do chiều
dài của vạt đẩy thiết kế bị ngắn trong phẫu thuật thì đầu. Chiều cao môi có thể bị
ngắn ở giai đoạn sau mổ, đạt tới đỉnh điểm vào tuần 6-8 và trở lại độ dài thực phẫu
thuật sau 6 tháng.
 Kỹ thuật kéo dài chiều cao môi bên khe hở bao gồm:
 Dùng vạt xoay đẩy với gỡ bỏ cơ.
 Tạo hình chữ Z ở nền lỗ mũi.
 Vạt đẩy VY hoặc sử dụng vạt W.
 Tái tạo lại cơ vòng môi.

2.5. Chiều cao môi bên khe hở bị dài

 Thường gặp sau phẫu thuật khe hở môi kiểu Tenisson, khi sử dụng vạt hình
tam giác chèn vào đường thẳng bên cạnh nhân trung. Chiều cao môi bên khe hở dài hơn
so với bên lành, kèm theo hạ thấp của cung Cupidon.

134
  Kỹ thuật rút ngắn chiều cao môi đi liền với việc sửa sẹo, điều chỉnh lại sự liên
kết của cơ, rút ngắn đường sẹo thẳng bằng cách sử dụng vạt xoay nằm dưới chân cánh
mũi và nền mũi.

3. BIẾN DẠNG MŨI

 Trong khe hở môi một bên, các biến dạng sau phẫu thuật lần đầu thường phức
tạp và có sự biến đổi ba chiều:
 Sống mũi, trụ mũi và vách mũi bị vẹo về phía bên bệnh.
 Đỉnh cánh mũi bên bệnh bị tách khỏi đầu mũi.
 Chân cánh mũi cùng bên với khe hở bị lệch về phía sau
 Xương mũi cùng bên với khe hở bị dẹt và lệch chỗ.
 Mục tiêu sửa các biến dạng mũi là giải quyết vấn đề:
 Chức năng: giải phóng tắc nghẽn đường thở mũi bên khe hở.
 Thẩm mỹ: đạt được sự cân đối hai bên của cánh mũi, cải thiện tương quan
bình thường giữa mũi môi và mặt.

Hình 25.3. Biến dạng mũi thứ phát ở khe hở môi bên trái: nhìn từ trước và từ dưới lên.

 Phẫu thuật thì hai được thực hiện sớm ở trẻ độ tuổi mầm non nếu có biến dạng
nghiêm trọng liên quan đến sụn cánh mũi. Hoặc trì hoãn cho đến lứa tuổi 14-16 khi mũi
phát triển đầy đủ, sự can thiệp vào sụn cánh mũi cũng như sụn vách ngăn hay xương lá
mía đều không ảnh hưởng đến sự phát triển của mũi nói chung. Ở người lớn, tăng
trưởng hàm trên đã hoàn tất. Vì vậy, trong trường hợp giảm sản tầng giữa mặt đáng kể,
kỹ thuật Le Fort I có thể tiến hành trước khi thực hiện tạo hình mũi.
 Các kỹ thuật tạo hình mũi mở luôn thích hợp cho việc sửa biến dạng sụn cánh
mũi hai bên, điều chỉnh sự lêch của trụ mũi, thiểu sản sụn cánh mũi bên khe hở, sự lệch
về bên bệnh của sụn vách ngăn, sự sụp của đỉnh cánh mũi bên bệnh. Ghép sụn vành tai
được thực hiện cho cánh mũi bên bệnh lý. Giải quyết tình trạng thừa niêm mạc mũi ở
vùng đỉnh mũi bên bệnh góp phần tạo sự cân đối của lỗ mũi.
 Tuy nhiên cần phải thấy rằng tất cả những can thiệp vào cánh mũi không bền
vững nếu không giải quyết được tình trạng bám lệch chỗ của hệ thống cơ vòng môi
trong khi sửa chữa các biến dạng của môi.

135
 26

KHE HỞ MÔI HAI BÊN BẨM SINH

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Khe hở môi hai bên là bệnh lý dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ em với tỷ lệ
10% tổng số các loại khe hở môi bẩm sinh.
 Bệnh lý này đặc trưng bởi khuyết môi, cung hàm và vòm trước hai bên. Mức
độ khe hở môi khác biệt ở từng bên.
 Rất nhiều kỹ thuật sửa chữa khe hở môi hai bên được áp dụng trên lâm sàng,
tuy nhiên những phương pháp phẫu thuật hai thì hoặc cắt bỏ khối tiền hàm đã bị thay
thế do những biến dạng nghiêm trọng của xương hàm trên và mũi.

2. ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU

 Trong khe hở môi hai bên, những biến dạng ở hai bên khe hở tương tự như
trong khe hở môi toàn bộ, phần giữa khe hở môi là phần còn lại của ụ mũi trong, khối
tiền hàm, chỉ chứa da, tổ chức liên kết và niêm mạc mà không có cơ. Khối tiền hàm cấu
tạo bởi:
 Thành phần mô mềm có tên là mỏm môi (prolabium), mỏm môi không đủ
môi đỏ và gờ môi, và thiếu cơ.
 Thành phần xương có tên là khối tiền hàm (premaxilla). Ban đầu, khối tiền
hàm thường nhô ra phía trước so với cung hàm trên lồi vì sự phát triển của nó không bị
kiềm chế bởi khối cơ vòng môi. Khối tiền hàm có tình trạng thiểu sản.

A B
Hình 26.1. Khe hở môi hai bên không toàn bộ (A), khe hở môi hai bên toàn bộ (B)

136
  Do tác động kết hợp sự phát triển của sụn và áp lực phía trước của lưỡi, khối
tiền hàm có thể nhô lên cao, nhưng trở nên giảm sản tương đối khi trẻ lớn lên. Cung
hàm trên kém phát triển và chuyển dịch vào trong hay ra ngoài.
 Mũi to và dẹt kèm với sự tách rộng của hai vòm mũi, nếu không điều chỉnh tại thời
điểm phẫu thuật chỉnh sửa thì một, có thể dẫn tới biến dạng mũi thứ phát nặng nề. Không có
trụ mũi, do trụ nằm ẩn giấu trong lỗ mũi và vì cánh mũi lệch và xiên về phía dưới.
 Trong khe hở môi hai bên không toàn bộ, nhiều khi khối tiền hàm ở vị trí bình
thường, mũi và nền mũi bình thường, khe hở chỉ liên quan tới phần môi. Nhiều bệnh
nhân có bệnh cảnh của khe hở môi toàn bộ một bên, bên kia là khe hở không toàn bộ,
các biến dạng của môi và mũi giống như trong khe hở môi một bên toàn bộ.

3. PHÂN LOẠI KHE HỞ MÔI HAI BÊN

Khe hở môi hai bên gồm 3 loại như sau
 Khe hở màng: giống như trong khe hở màng một bên, biểu hiện của khe hở
môi chỉ là hai đường sẹo nằm trên môi và chạy song song với gờ nhân trung tới môi đỏ.
Khuyết nhẹ ở vùng môi đỏ và không có biến dạng mũi.
 Khe hở môi không toàn bộ: được đặc trưng bởi hai khe hở ở môi chạy theo
hướng thẳng đứng nhưng không lan tới nền lỗ mũi. Đặc điểm chung là không có biến
dạng của mũi và khối tiền hàm bình thường.
 Khe hở môi toàn bộ: khe hở tách rời hoàn toàn khối tiền hàm với hai bên môi
trên. Khe hở lan đến nền lỗ mũi và cung răng hàm trên, thường kết hợp với khe hở vòm
miệng. Khối tiền hàm nhô ra trước và có sự biến dạng của da phủ của khối tiền hàm: da
và tổ chức dưới da co kéo, không có lớp cơ phía dưới, vách mũi co ngắn. Có tình trạng
thiểu sản của bờ ngoài khe hở tại cung răng và có sự chuyển dịch vào trong của cung
hàm trên.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Lịch trình điều trị

 Chỉnh hình trước phẫu thuật bằng thiết bị Latham hoặc đặt khuôn mũi - cung
răng (Grayson) thường được sử dụng để thu hẹp khe hở.
 Có thể thực hiện việc dính môi trước khi phẫu thuật đóng khe hở môi. Khâu
phần mềm của môi với khối tiền hàm để thu hẹp khe hở ở một thời điểm muộn hơn.
 Phẫu thuật đóng kín khe hở môi hai bên được thực hiện cùng một lúc vào tháng
thứ 3-6, đóng khe hở cung răng và biến dạng mũi nếu có sẽ được thực hiện đồng thời
với đóng khe hở môi hai bên.
 Phẫu thuật sửa sẹo và kéo dài trụ mũi tiến hành vào tháng thứ 18.
 Sửa chữa các biến dạng môi mũi vào thời điểm trước 6 tuổi, khi trẻ chuẩn bị
đến trường.
 Hoàn thiện các biến dạng môi mũi ở lứa tuổi 14- 16.

137
4.2. Các kỹ thuật tạo hình khe hở môi hai bên bẩm sinh

4.2.1. Nguyên tắc phẫu thuật (Theo Mulliken 2000)

 Duy trì tính đối xứng của hai bên: điều này là quan trọng nhất. Ngay cả sự khác
biệt nhỏ nhất của mũi và môi ở hai bên tại thời điểm phẫu thuật đóng khe hở cũng sẽ trở
nên rõ ràng hơn theo thời gian phát triển của trẻ.
 Kết nối phục hồi vị trí giải phẫu của cơ thì một: các bó cơ vòng môi được bóc
tách khỏi các thành phần môi để có thể đóng không gây căng. Sự liên tục của cơ vòng
môi rất quan trọng cho sự phát triển của mô mềm cũng như khung xương, đặc biệt các
hoạt động biểu cảm của toàn bộ môi.
 Thiết kế vạt nhân trung cho đúng kích thước và hình dạng. Tất cả các kích
thước phần trung tâm của khối tiền hàm đều sẽ phát triển nhanh. Tất cả các kích thước
nhân trung tăng trưởng rất nhanh nên chúng được tạo dựng hơi nhỏ một chút, và khoảng
các giữa các cánh mũi cần được thu hẹp. Chiều rộng nhân trung và đặc biệt là chiều
rộng cánh mũi sẽ mở rộng.
 Tạo mấu lồi môi (median tubercle) và gờ môi đỏ - da (vermilion cutaneous
ridge) bằng cách sử dụng mô của hai môi bên ngoài khe hở.
 Tạo được đầu mũi và trụ mũi bằng việc cố định sụn cánh mũi.

4.2.2. Các kỹ thuật tạo hình môi hai bên toàn bộ

 Trong khe hở môi hai bên toàn bộ, không có tổ chức cơ ở vùng khối tiền hàm,
nhưng có phanh môi là một bộ phận có vai trò quan trọng trong việc hình thành góc
môi - trụ mũi và ngách tiền đình môi trên. Kỹ thuật Millard được áp dụng phổ biến nhất
cho các loại khe hở môi hai bên vì có thể đáp ứng tốt các yêu cầu cơ bản trong tạo hình
môi: đóng kín khe hở môi và sửa chữa các biến dạng của mũi, tái tạo sự liên tục của cơ
vòng môi trên, điều chỉnh khối tiền hàm về vị trí giải phẫu, tạo ngách tiền đình của môi
trên... Phẫu thuật trong một thì cả hai bên khe hở môi thường đem lại kết quả thỏa đáng
hơn là phẫu thuật hai thì, hơn nữa việc phục hồi lại sự liên kết của khối tiền hàm và
cung hàm là yêu cầu chính thông qua phẫu thuật tạo hình môi.
 Tạo hình phần da và niêm mạc: đường rạch da cũng giống như trong khe hở
môi toàn bộ một bên, bao gồm vạt xoay nằm ở phần tiền hàm để che phủ vùng nền mũi,
vạt đẩy từ bờ ngoài che phủ khe hở môi và nền lỗ mũi. Niêm mạc của tiền hàm cùng
niêm mạc hai bên khe hở môi được dùng tạo hình ngách tiền đình.
 Khôi phục cơ vòng môi sau khi giải phóng đầu bám tận tại chân cánh mũi từng
bên, các đầu cơ được nối ngay trên khối tiền hàm.
 Đóng khe hở theo phương pháp Millard.
 Kỹ thuật này thường được áp dụng nếu vùng môi trung tâm khá rộng và nhô
cao hơn khối tiền hàm.
 Các vạt bên của vùng trung tâm môi được đẩy lên cao, quay ra ngoài để tạo
nền mũi.

138
  Các bó cơ vòng môi từ bờ ngoài khe hở được phẫu tích và khâu đính vào
nhau qua đường giữa.
 Phần giữa của vùng trung tâm môi được dùng để tái tạo nhân trung.

Hình 26.2. Kỹ thuật tạo hình Millard cho khe hở môi toàn bộ hai bên

 Kỹ thuật Manchester
 Kỹ thuật này thường được dùng khi mỏm môi tương đối nhỏ.
 Thực hiện vết cắt thẳng từ trên xuống ở hai bên mỏm môi.

4.2.3. Các kỹ thuật tạo hình cho các dạng khác của khe hở môi hai bên
 Khe hở môi hai bên không hoàn toàn và biến dạng mũi
 Các bước thực hiện cũng giống như với khe hở môi hai bên toàn bộ. Nếu khe
hở môi hai bên nhỏ, các yếu tố giải phẫu môi gần bình thường thì có thể đóng bờ môi
với phần da trung tâm.
 Ngược lại, nếu các yếu tố giải phẫu không đầy đủ (như viền môi không rõ
ràng, thiếu niêm mạc môi đỏ, thiếu cung viền môi trên…) thì phải xử lý như khe hở môi
toàn bộ.
 Nên tránh định vị sụn cánh mũi nếu chúng không bị xiên hoặc lệch về phần
đuôi quá rõ rệt. Nếu trụ mũi ngắn (dưới 3 mm), cần chỉnh sửa mũi đầy đủ.
 Khe hở môi hai bên không đối xứng và biến dạng mũi
 Khe hở không hoàn toàn (không có khe hở cung răng) có thể được thực hiện
việc dính môi - mũi trước khi phẫu thuật đóng khe hở môi hai bên.
 Cần phẫu thuật bên khe hở toàn bộ trước, chỉnh sửa quá mức và làm cơ sở
cho việc chỉnh sửa bên không toàn bộ tiếp theo.
 Bên khe hở không hoàn toàn, cầu da nhỏ bị cắt rời và khe hở được xử lý như
biến dạng hoàn toàn cả từ hai bên khe hở.

139
4.3. Biến chứng
 Chảy máu trong 24 giờ đầu hoặc ngày thứ 5 sau phẫu thuật.
 Tách vết mổ do quá căng hoặc thiếu tổ chức hai bên môi.
 Nhiễm trùng vết mổ, hoặc tuột chỉ.
 Không đóng được môi trắng.
 Mất cân đối giữa hai môi hoặc hai bên mũi.
 Môi trên quá hẹp và chặt.

140
 27

BIẾN DẠNG THỨ PHÁT CỦA KHE HỞ MÔI

HAI BÊN BẨM SINH

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Sự đa dạng và phức tạp của các biến dạng thứ phát trong khe hở môi hai bên
luôn phụ thuộc vào đặc điểm ban đầu của bệnh lý, kỹ thuật mổ và thời điểm phẫu thuật
của bệnh nhân. Nói chung sự không chuẩn mực về kỹ thuật trong phẫu thuật thì đầu
càng làm nghiêm trọng các tổn thương ở vùng môi mũi và sự phát triển hàm mặt.
 Biến dạng điển hình tại vùng môi là tình trạng ngắn sẹo môi trên, nhân trung
rộng và mất hình dạng của cung Cupidon, biến dạng mũi trong khe hở hai bên có thể
được coi như hình ảnh sao chép của biến dạng mũi trong khe hở môi một bên và đặc
trưng bởi trụ mũi bị thu ngắn và đỉnh mũi rộng và dẹt.
 Nguyên nhân của các biến dạng môi mũi chủ yếu do phẫu thuật viên không tôn
trọng đầy đủ các nguyên tắc trong phẫu thuật thì đầu: không xác định đúng các mốc giải
phẫu trên da và niêm mạc, không đặt các yếu tố giải phẫu như da, cơ và niêm mạc vào
đúng vị trí của nó, sử lý không tốt cơ vòng môi, không tạo được sự đối xứng của hai bên
nền lỗ mũi, sử dụng không đúng các đường rạch da và niêm mạc…
 Các biến dạng thứ phát đều có thể nhận biết dễ dàng bởi bệnh nhân, cha mẹ
bệnh nhân và các phẫu thuật viên. Các biến dạng đều có thể sửa chữa, nếu không được
chỉnh sửa có thể gây cho bệnh nhân nhiều rối loạn về tâm lý xã hội.
 Thời điểm thực hiện phẫu thuật sửa chữa thì hai cần được hoàn thành khi trẻ 6
tuổi. Chỉnh sửa lần cuối được thực hiện ở tuổi vị thành niên sau khi trẻ đã có sự phát
triển mặt gần như hoàn chỉnh.

2. BIẾN DẠNG MÔI

2.1. Khuyết phần môi giữa

 Biến dạng kiểu "huýt sáo" hay môi trên hẹp và căng là hình ảnh đặc trưng của
môi trên. Các thành phần môi trắng và môi đỏ đều bị thiếu, trong đó phần nhân trung lại
rộng hơn, thiếu cung Cupidon cũng như viền môi.
 Việc can thiệp những biến dạng môi luôn được tiến hành đồng thời với sửa
chữa biến dạng mũi.
 Sử dụng các vạt đẩy từ hai bên của môi vào phía trung tâm, sửa chữa chỗ bám
lạc chỗ của cơ vòng môi, điều chỉnh hợp lý phần môi đỏ thuộc khối tiền hàm để giải
quyết tình trạng khuyết môi giữa.

141
 A B
Hình 27.1. Các biến dạng môi hai bên thứ phát

2.2. Khuyết mấu lồi môi

 Môi đỏ phần trung tâm môi trên bị thiếu thường gặp trong phẫu thuật
Manchester, khi sử dụng phần môi đỏ thuộc da của mấu tiền hàm, về bản chất mô học
của vùng này hoàn toàn khác với phần môi đỏ thật sự của môi.
 Có thể sử dụng một loạt các kỹ thuật để tăng thể tích của vùng trung tâm như
ghép mỡ tự thân, dùng vạt đẩy V-Y từ ngách tiền đình môi trên, dùng vạt lưỡi, vạt môi
đỏ lấy từ môi dưới…

2.3. Nhân trung rộng

 Nhân trung rộng là dấu hiệu thường gặp trong biến dạng môi trên do sự phát
triển của khối tiền hàm cũng như sức căng của môi từ hai phía của môi lên phần
trung tâm.
 Nhân trung được thu nhỏ kết hợp với phẫu thuật kéo dài trụ mũi khi sử dụng kỹ
thuật vạt đẩy hai chân.

2.3. Khuyết ngách tiền đình môi

 Ngách tiền đình môi trên nông làm hạn chế cử động của môi trên, đồng thời
ảnh hưởng tới sự phát triển của khối xương hàm trên cũng như sự phát triển của tầng
giữa mặt.
 Để giải phóng môi và khắc phục sự thiếu hụt, cắt bỏ những phần sẹo dính và
làm dài bằng tạo hình chữ Z.
 Có thể ghép niêm mạc môi vào khoảng giữa cung răng và môi trên nhằm làm
sâu ngách tiền đình.

142
 Hình 27.2. Thiết kế để kéo dài trụ mũi bị ngắn sau áp dụng vạt hai chân
cho sẹo khe hở môi hai bên.

3. BIẾN DẠNG MŨI

 Trụ mũi ngắn là biến dạng chính thường gặp. Bản chất của trụ ngắn do phần
trên của trụ mũi ẩn vào phía trên trong của lỗ mũi, chính vì vậy sụn cánh mũi bị đẩy
sang hai bên, đầu mũi bị giãn rộng và bè.
 Để kéo dài trụ mũi có thể sử dụng một số phương án sau:
 Vạt đẩy V-Y lấy từ vùng trụ mũi.
 Vạt đẩy trụ tứ giác lấy từ nhân trung và trụ mũi.
 Trong trường hợp toàn bộ nhân trung được sử dụng, nên kết hợp vạt Abbe từ
môi dưới để tái tạo nhân trung.
 Sử dụng vạt hai chân hai bên để thu nhỏ nhân trung và kéo dài trụ mũi…
 Khi mũi phát triển hoàn chỉnh, biến dạng vách ngăn mũi thường được điều
chỉnh bằng cắt bỏ sụn dưới niêm mạc, định vị lại vách ngăn và cố định đường giữa.

Hình 27.3. Kỹ thuật kéo dài trụ mũi

143
 28

KHE HỞ VÒM MIỆNG BẨM SINH

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Khe hở vòm miệng là dị tật bẩm sinh của vòm miệng thứ sinh liên quan tới
vòm cứng phía sau lỗ răng cửa và vòm mềm. Loại khe hở này khác biệt về nguyên nhân
và phôi thai học so với khe hở môi cung răng.
 Khe hở vòm miệng đơn thuần ít gặp và chiếm tỉ lệ khoảng 30% tổng số dị tật
môi vòm miệng bẩm sinh. Hay gặp hơn ở các bé gái. Có rất ít bằng chứng về sự khác
biệt về tỷ lệ ở các chủng tộc. Tỉ lệ mắc bệnh ở người da trắng là 1,4/1000 ca sinh, người
châu Á là 2,6/1000, người Phi là 0,43/1000.
 Khe hở vòm miệng có thể xuất hiện trong các hội chứng hay dị tật khác như
hội chứng Treacher - Collins, hội chứng Shprintzen, hội chứng Aperts, hội chứng
Crouzon, hội chứng Stickler và Pierre Robin...
 Yếu tố của môi trường ảnh hưởng tới sự hình thành khe hở vòm miệng hơn các
yếu tố di truyền: mẹ hút thuốc lá, uống rượu bia, điều trị bằng thuốc chống co giật hoặc
retinoic axit, tiểu đường ở mẹ đều có liên quan. Có ít bằng chứng về vai trò của folate
trong việc hình thành khe hở vòm nhưng hiệu quả của việc bổ sung folate vẫn chưa thể
kết luận. Tính di truyền ảnh hưởng yếu tới việc xuất hiện bệnh lý.

2. ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU

 Nghiên cứu về giải phẫu của vòm miệng người ta thấy vòm mềm được cấu tạo
bởi cân màn hầu và một nhóm cơ: cơ màn hầu, cơ nâng màn hầu, cơ lưỡi màn hầu, cơ
hầu màn hầu và cơ khẩu cái màn hầu. Các cơ này tham gia phát âm và động tác nuốt.
 Khe hở vòm miệng bẩm sinh hình thành do loạn sản vùng hàm mặt và rối loạn
phát triển xương sọ, từ tuần lễ thứ 3 đến tuần lễ thứ 12 thời kỳ bào thai. Lỗ răng cửa
nằm phía sau răng là ranh giới giữa vòm nguyên sinh và vòm thứ sinh, nơi xương hàm
trên gặp khối tiền hàm trong quá trình cùng sự kết hợp của xương khẩu cái để hình
thành vòm cứng và vòm mềm. Sự thất bại trong việc hợp nhất các xương khẩu cái dẫn
tới hình thành khe hở vòm với các mức độ khác nhau.
 Trong khe hở vòm miệng, ngoài việc thiếu hụt thành phần xương khẩu cái, còn
có sự bám lạc chỗ của cơ căng màn hầu, nên khi tạo hình khe hở vòm miệng, phẫu thuật
viên cần khâu phục hồi lại lớp cơ theo bình diện giải phẫu. Sau mổ, đứa trẻ sẽ phát âm
tốt hơn.

3. PHÂN LOẠI KHE HỞ VÒM MIỆNG

 Các khe hở vòm được mô tả lâm sàng dưới các dạng sau:
 Khe hở vòm miệng hoàn toàn hoặc không hoàn toàn.

144
  Khe hở vòm miệng một bên hoặc hai bên.
 Khe hở vòm màng.
 Tam chứng Calnan: bệnh lý này đặc trưng bởi lưỡi gà chẻ đôi ở các mức độ
khác nhau, vết khía hình chữ V có thể sờ được và "đường xanh" trung tâm ở vòm mềm,
cho thấy sự phân tách của cơ vòm.
 20% trường hợp có thiểu năng vòm hầu.

 Hầu hết bệnh nhân (90%) không có triệu chứng.

 Sàng lọc tốt nhất là bằng nội soi mũi họng.

 Bệnh nhân cần được theo dõi phát hiện các vấn đề ngôn ngữ.

 Khe hở vòm miệng có thể được mô tả theo bảng phân loại Y của Kernahan
thành liên quan đến 1/3,2/3, hoặc toàn bộ vòm cứng và 1/3, 2/3 hoặc toàn bộ vòm mềm.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Lịch sử điều trị khe hở vòm miệng

 Tài liệu đầu tiên về Phẫu thuật tạo hình vòm miệng được phát hiện từ năm 500
sau công nguyên. Năm 1764, Le Monnier một nha sĩ người Pháp, lần đầu tiên phẫu
thuật thành công khe hở vòm mềm. Năm 1834, Dieffenbach đã phẫu thuật tạo hình vòm
miệng thành công cả vòm cứng và vòm mềm. Năm 1861, Billroth khuyên nên bẻ gãy
Hamulus để làm giảm sức căng vòm miệng khi khâu. Thủ thuật này làm giảm bớt rất
nhiều biến chứng bục vết mổ.
 Von Langenbeck lần đầu tiên mô tả việc sử dụng vạt niêm-cốt mạc để đóng kín
khe hở vòm miệng vào năm 1861. Để kéo dài cuống mạch của vạt vòm miệng,
Dorrance đã sử dụng thủ thuật đục bờ sau vòm cứng.
 Kilner và Wardill có công trong việc phát triển kĩ thuật Push back. Vào năm
1874, Schoenborn lần đầu tiên sử dụng vạt thành hầu để phục hồi vòm miệng. Sau đó
còn có nhiều kỹ thuật khác được áp dụng trong tạo hình vòm miệng, và một số kĩ thuật
vẫn còn được sử dụng đến ngày nay cho kết quả tốt.

4.2. Thời gian điều trị

Đóng khe hở vòm miệng bằng kỹ thuật và thời điểm thích hợp giúp đạt được sự
phát triển tối ưu của ngôn ngữ và giảm thiểu những rối loạn phát triển của tầng giữa
mặt. Lịch trình chăm sóc và điều trị cho trẻ bị khe hở vòm miệng như sau.
 Khi mới sinh:
 Khả năng bú kém, cần đầu núm vú đặc biệt cắt hình chữ thập.
 Một số tác giả sử dụng phương pháp đeo máng bịt bắt đầu từ 2 tuần tuổi.
 Khi 3-6 tháng tuổi:
 Chỉnh sửa khe hở môi nếu có.

145
  Tạo hình khe hở cung răng, xu hướng hiện nay không tạo hình cùng thì với
khe hở môi nhằm giảm rối loạn phát triển tầng giữa mặt.
 Thủ thuật chọc màng nhĩ và đặt ống grommet thường được thực hiện khi có
vấn đề về thính lực liên quan tới các đợt viêm tai giữa.
 Khi 10-14 tháng tuổi: phẫu thuật tạo hình vòm miệng được thực hiện trước khi
ngôn ngữ phát triển. Lứa tuổi này đứa trẻ không quá bé để tiến hành một phẫu thuật và
cũng là lúc đứa trẻ bắt đầu tập phát âm. Vòm miệng được phục hồi tốt trẻ sẽ ít bị ngọng,
sau mổ được luyện tập tốt về tiếng nói thì kết quả phát âm sẽ rất cao.
 Khi 8-12 tuổi:
 Chỉnh nha để mở rộng hàm trên.
 Ghép xương cho khe hở răng lấy từ mào chậu được thực hiện khi răng vĩnh
viễn liền kề mọc.
 Độ tuổi trưởng thành của xương mặt (15-16 tuổi ở nữ, 17-18 tuổi ở nam)
 Chỉnh nha để sửa khớp cắn.
 Cắt và đẩy xương hàm trên được thực hiện để chỉnh sửa giảm sản tầng giữa mặt.

4.3. Kỹ thuật tạo hình khe hở vòm miệng

Để đạt được mục đích của phẫu thuật tạo hình khe hở vòm miệng, ba yêu cầu khi
tạo hình khe hở vòm miệng bẩm sinh:
 Đóng kín được khe hở vòm miệng.
 Đẩy lùi được vòm miệng ra sau.
 Thu hẹp được hầu họng.

Hình 28.1. Kỹ thuật tạo hình vòm miệng pushback Veau-Kilner Wardillđể chỉnh sửa khe hở vòm
toàn bộ bên trái (A) Các vạt niêm cốt mạc dựa trên động mạch khẩu cái lớn được nâng lên.
(B) Sàn mũi được đóng ở phía trước bằng vạt xương lá mía. Tạo hình cơ nâng màn hầu được
thực hiện bằng cách đưa các cơ này lại gần ở đường giữa sau khi chúng được giải phóng khỏi
niêm mạc miệng và mũi và giải phóng khỏi cơ khẩu cái và cơ nâng vòm màng nhĩ. (C) Các mũi
khâu đệm thẳng đứng được sử dụng để đóng niêm mạc miệng.

146
  Kỹ thuật pushback Veau-Kilner Wardill cho khe hở vòm toàn bộ.
 Các vạt niêm cốt mạc hình tam giác dựa trên các động mạch khẩu cái lớn
được nâng lên, đẩy về sau và xoay ở phía giữa để gặp nhau ở đường giữa. Bề mặt xương
nơi cho vạt không được che phủ và thường được che bằng chất liệu cầm máu như
Surgicel. Xương mới được hình thành dưới màng xương.
 Điểm yếu lớn nhất của kỹ thuật này là một vùng lớn xương màng bị bộc lộ và
để cho tổ chức hạt mọc, điều này có thể dẫn tới rối loạn phát triển xương hàm trên.
 Kỹ thuật Von Lagenbeck cho khe hở vòm miệng toàn bộ.
 Kỹ thuật tạo ra các vạt niêm cốt mạc hai cuống dựa trên động mạch khẩu cái
lớn bằng các đường rạch dọc theo bờ khe hở và cung răng, các vạt sau đó được nâng lên
và đóng ở đường trung tâm.
 Vòm mềm không được kéo dài trong kỹ thuật này.
 Ưu điểm của kỹ thuật này là tránh rối loạn vòm cứng giảm thiểu các rối loạn
phát triển của tầng giữa mặt.
Đối với các khe hở rất hẹp, đóng trực tiếp không cần tạo vạt niêm cốt mạc có thể
được thực hiện, nhưng vì mô hơi bị căng, các lỗ rò sau mổ không phải là hiếm gặp.
 Tạo hình chữ Z kép (kỹ thuật Furlow) cho khe hở vòm mềm.
 Nguyên tắc tương tự như trên, ngoại trừ vòm mềm được kéo dài với hai tạo
hình chữ Z, một ở phía miệng và một ngược lại ở phía mũi.
 Các cơ nâng màn hầu ở một phía được đưa vào vạt niêm mạc miệng, còn cơ
nâng màn hầu ở phía bên kia được đưa vào vạt niêm mạc mũi. Vòm mềm được đóng
kín hai lớp và được đẩy lùi ra sau.
 Nếu có khe hở vòm cứng kèm theo, vòm cứng được đóng tương tự như hai
tạo hình Von Lagenbeck và với vạt niêm mạc xương lá mía nếu cần.

Hình 28.2. Kỹ thuật tạo hình chữ Z kép (Furlow) để đóng khe hở vòm mềm. (A) Thiết kế đường
rạch bao gồm các vạt vòm mềm ở vùng cơ nâng màn hầu bám lạc chỗ. (B) Cơ nâng vòm nằm
trong các vạt. Niêm mạc mũi được đóng bằng tạo hình chữ Z. (C) Đóng niêm mạc miệng đồng
thời với việc tạo vòng nối của cơ nâng màn hầu.

147
4.4. Biến chứng
 Trong khi mổ
 Tắc nghẽn hô hấp do các lỗi đặt ống nội khí quản hoặc dịch xuất tiết. Đây có thể
là nguy cơ đe dọa tính mạng, đặc biệt là ở bệnh nhân với hội chứng Pierre Robin vì chứng
thụt hàm và lưỡi to. Đảm bảo bệnh nhân tỉnh hoàn toàn trước khi rút nội khí quản.
 Chảy máu ồ ạt trong lúc mổ. Cần lưu ý cầm máu ngay bằng cách khâu cầm máu.
 Trật khớp cổ 3, 4 do sai tư thế cần nắn lại ngay phòng chèn tuỷ gây tử vong.
 Sau khi mổ
 Chảy máu sau mổ trong 24g đầu: chèn Méches, hoặc chèn Surgicel mà không
cầm máu thì phải đưa lại phòng mổ để khâu cầm máu.
 Nhiễm trùng: đề phòng nhiễm trùng sau mổ bằng cách cho bệnh nhân dùng
kháng sinh toàn thân và vệ sinh miệng tốt. Nếu có hoại tử tổ chức, cần phải làm sạch để
tổ chức hạt mọc.
 Toác vết mổ: do đứt chỉ, hoặc hoại tử làm đường khâu hoác rộng, sẹo sẽ
không liền lại được. Trường hợp này cần chờ để mổ lại sau 1 năm.
 Các biến chứng muộn
 Thông mũi miệng: không có triệu chứng, hoặc có rối loạn ngôn ngữ hoặc khó
khăn trong ăn uống và vệ sinh răng miệng.
 Rối loạn phát triển tầng mặt giữa.
 Thiểu năng vòm hầu tỉ lệ xuất hiện khoảng 1-30%.

148
 29

THÔNG MŨI MIỆNG

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Thông mũi miệng là là tình trạng giữa khoang miệng và khoang mũi thông
nhau, kết quả của việc tách vết mổ sau khi tiến hành phẫu thuật đóng khe hở vòm miệng
trước đó. Hậu quả là thoát khí từ khoang mũi xuống khoang miệng hay thoát dịch thức
ăn từ khoang miệng lên khoang mũi.
 Tỷ lệ lỗ thông mũi miệng sau phẫu thuật đóng khe hở vòm miệng thay đổi từ
5-23% trong các nghiên cứu khác nhau. Các lỗ thông < 2 mm không cần điều trị vì
không có rối loạn chức năng. Các lỗ thông > 5 mm cần sửa chữa sớm vì có triệu chứng
và rối loạn nghiêm trọng chức năng (ăn uống, hô hấp và phát âm). Tỷ lệ thông mũi
miệng tái phát là 37%.
 Các yếu tố nguy cơ: thường liên quan đến vấn đề kỹ thuật mổ hơn là các yếu tố
khác. Chính vì vậy yêu cầu kỹ thuật mổ phải tỉ mỉ tại thời điểm tạo hình vòm miệng thì
một, bao gồm đóng không căng hai lớp miệng mũi cũng như cầm máu cẩn thận.
 Kỹ năng của phẫu thuật viên.
 Khe hở vòm rộng hoặc phẫu thuật muộn.
 Kỹ thuật tạo hình đóng khe hở vòm miệng push back.
 Nhiễm trùng hoặc tụ máu sau phẫu thuật.
 Cơ học như trẻ ngậm mút hay chọc ngón tay vào miệng.

2. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

 Phân loại các dạng thông mũi miệng
 Thông mũi - cung răng: các lỗ thông này thường tồn tại trong các trường hợp
khe hở môi cung răng trong đó khe hở cung răng không được sửa chữa trong phẫu thuật
thì một. Các khe hở này được phẫu thuật ghép xương ngay trước khi mọc răng nanh (8-
10 tuổi).
 Thông mũi miệng ở vòm cứng: phần lớn xảy ra ở đoạn sau cung răng của
vòm cứng.
 Thông mũi miệng ở vòm mềm.
 Triệu chứng
 Các lỗ thông mũi miệng nhỏ thường không có triệu chứng, các bờ lỗ thông sẽ
sát với nhau trong quá trình phát triển. Không có các rối loạn thông khí và dịch giữa
khoang miệng và khoang mũi. Bệnh nhân có những rối loạn về phát triển răng tại bên có
khe hở.

149
  Các lỗ thông mũi miệng hay lỗ rò lớn có thể dẫn tới những khó khăn đáng kể
ở trẻ, bao gồm trào ngược dịch và thức ăn vào khoang mũi và liệt màng hầu. Thức ăn có
thể nằm lại trong lỗ rò gây ra vấn đề về vệ sinh răng miệng.

3. ĐIỀU TRỊ
Lỗ rò nhỏ không triệu chứng không đòi hỏi đóng bằng phẫu thuật. Lỗ rò lớn hơn
có triệu chứng có thể được đóng bằng vạt cơ-màng xương tại chỗ.
Giống như với phẫu thuật vòm thì một, điều quan trọng nhất là phải đóng được hai
lớp tại lỗ thủng vòm miệng. Có thể sử dụng các vạt niêm mạc lật tại chỗ, hoặc nếu sẹo quá
cứng, có thể sử dụng vạt niêm mạc của xương lá mía. Khi đóng lỗ thủng phải đảm bảo các
vạt không bị căng,đường khâu của từng lớp miệng và mũi không được chồng nhau để giảm
thiểu nguy cơ tái phát lỗ thủng nếu một trong các lớp bị tách đường khâu.
Trong trường hợp tái phát, các vạt hầu có thể được sử dụng, đặc biệt là cho lỗ
thông sau ở trẻ em có biểu hiện thiểu năng vòm hầu. Một lựa chọn khác là sử dụng vạt
lưỡi có cuống trì hoãn, cắt cuống thực hiện sau ba tuần. Cố định hàm là bắt buộc để
giảm thiểu nguy cơ vạt bong khỏi vị trí nhận.
Lựa chọn cuối cùng là sử dụng các vạt tự do như vạt cẳng tay quay hoặc sử dụng
phương pháp giãn tổ chức dưới niêm cốt mạc.
Trong các trường hợp khó khăn, đặc biệt là khi bệnh nhân có rối loạn phát âm
nhưng lại tránh các phẫu thuật tiếp theo, máng bịt vòm có thể được chỉ định.

150
 30

THIỂU NĂNG VÒM HẦU

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Thiểu năng vòm hầu (Velopharyngeal incompetence) là thuật ngữ chung để
chỉ sự mất khả năng đóng kín của khoang vòm hầu khi nói. Sự mất khả năng đóng kín
của vòng thắt vòm hầu dẫn tới thoát khí vào khoang miệng khi phát âm.
 Các rối loạn phát âm biểu hiện bằng nói giọng mũi, phát âm không chuẩn
(dùng các phụ âm như "n" và "m" thay thế "p", "b," "d", "g," và "k").
 Sau tạo hình vòm thì một, 80% bệnh nhân đạt được kết quả thỏa mãn trong
phát âm, 15% là chấp nhận được sau khi áp dụng ngôn ngữ trị liệu, và 5% bệnh nhân bị
thiểu năng vòm hầu và cần đến phẫu thuật tạo hình vòm hầu.

2. NGUYÊN NHÂN
 Các nguyên nhân liên quan tới khe hở vòm miệng bẩm sinh.
 Khe hở vòm miệng bẩm sinh chưa được phẫu thuật
 Khe hở vòm miệng bẩm sinh đã phẫu thuật: vòm miệng bị thiếu mô và ngắn,
hoặc bị sẹo cứng, hoặc vòm mềm không di chuyển tốt.
 Khe hở vòm miệng màng: cơ căng màn hầu không thể hợp nhất tại đường
giữa. Khi nâng vòm miệng, khe hở trung tâm rộng ra và dẫn tới liệt màn hầu ở một số
bệnh nhân.
 Thông mũi miệng.
 Sau khi tạo hình họng hoặc tạo vạt họng: vạt không đủ rộng để đóng kín vòm
hầu.
 Các bệnh lý của Amidan.
 Amiđan phì đại gây cản trở việc đóng màn hầu.
 Sau nạo VA, không có mô lympho phía sau này, vòm mềm không thể vươn
tới thành sau họng hoặc sự thoái triển của tổ chức VA ở tuổi dậy thì.
 Sau phẫu thuật chỉnh nha hoặc sau khi đẩy tầng giữa mặt.
 Rối loạn chức năng thần kinh cơ (ví dụ như tai biến mạch máu, loạn dưỡng
trương lực cơ, bệnh xơ cứng rải rác, bệnh Parkinson).
 Thiểu năng tự phát của hệ cơ: tất cả thành phần của cơ thắt đều hoạt động
nhưng không thể đóng chặt do bị yếu.
 Suy giảm chức năng vòm miệng bẩm sinh: vòm mềm quá ngắn nên không
chạm tới thành họng sau hoặc họng quá lớn.

151
  Nguyên nhân thần kinh: liệt nhẹ màn hầu, giảm chuyển động thành hầu.
 Tăng giọng mũi chức năng: những xáo trộn cảm xúc ức chế khiến người bệnh
không nói tốt được, mặc dù các cơ chế chịu trách nhiệm về phát âm đều tốt.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Phát âm và ngôn ngữ

 Thiểu năng vòm hầu có đặc tính khi rối loạn phát âm, biểu hiện bằng tăng
giọng mũi (khi đọc các nguyên âm) và thoát khí qua đường mũi (khi đọc các phụ âm).
Nhiều trẻ cố gắng bù đắp bằng cách nói chuyện nhẹ nhàng để giảm thiểu luồng không
khí qua mũi hoặc sử dụng cách phát âm thích nghi không tốt.
 Đánh giá các rối loạn phát âm hay lỗi cấu âm đều do các chuyên gia ngôn ngữ
chịu trách nhiệm, theo các tiêu chuẩn về động tác phát âm, độ thoát khí qua đường mũi,
cộng hưởng mũi miệng, sinh âm, và các lỗi cấu âm. Một đặc điểm trong khả năng phát
âm ở những bệnh nhân khe hở vòm miệng là hiện tượng không đồng nhất về lỗi phát âm
các phụ âm vòm (g, c, z, d, đ, ch), mỗi bệnh nhân có những lỗi phát âm hoàn toàn riêng
biệt, do đó muốn đánh giá đúng những thay đổi về mặt phát âm, cần có những thông tin
chính xác về khiếm khuyết trước phẫu thuật của từng bệnh nhân, tránh được hiện tượng
đánh giá tốt những lỗi phát âm mà trước phẫu thuật hoàn toàn không có. Nguyên tắc này
được áp dụng cho việc đánh giá phát âm của tất cả bệnh nhân được phẫu thuật.
 Phân tích ngôn ngữ: bác sĩ phẫu thuật và chuyên gia ngôn ngữ cùng xác định
mức độ thiểu năng vòm hầu nào cần được phẫu thuật.

3.2. Đánh giá mức độ thiểu năng vòm hầu

 Đánh giá mức độ tổn thương của khe hở vòm miệng theo phân loại quốc tế, đặc biệt
độ rộng của khe hở vòm miệng (kích thước khe hở tại ranh giới giữa vòm cứng và mềm).
 Đánh giá khả năng co thắt của thành hầu bên khi phát âm một số nguyên âm (a,
o...) hay trong phản xạ nôn. Đối với những trường hợp đã phẫu thuật vòm miệng, đánh
giá thêm khả năng chuyển động của vòm mềm khi phát âm.
 Sử dụng nội soi mũi mềm để đánh giá độ đóng mở của vòng thắt hầu họng.
 Đo áp lực khí thoát qua mũi.
 MRI có thể được sử dụng để chẩn đoán phân biệt với hội chứng Shprintzen ở
thể động mạch bất thường.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Lịch trình điều trị

 Ngôn ngữ trị liệu có hiệu quả trong các trường hợp thiểu năng vòm hầu nhẹ,
bệnh nhân sau phẫu thuật, và những người có thói quen phát âm bù trừ.

152
  Phẫu thuật tạo hình thành hầu sau được chỉ định với thiểu năng vòm hầu ở khe
hở vòm chưa được phẫu thuật, phẫu thuật được tiến hành cùng lúc với phẫu thuật đóng
khe hở vòm miệng dù ở lứa tuổi nào. Nguyên tắc cơ bản của tất cả các phẫu thuật tạo
hình thành hầu là làm giảm diện tích khoang hầu họng hay hầu mũi, tăng độ đóng mở
của vòm thắt hầu họng.
 Thiểu năng vòm hầu ở trẻ đã phẫu thuật đóng khe hở vòm miệng được thực
hiện sau 5 tuổi nhưng trước 12 tuổi (vì khả năng tập luyện ngôn ngữ giảm).
 Cắt amiđan hoặc nạo VA thường được yêu cầu trước khi điều trị ngoại khoa
chính thức. VA có thể cản trở việc đưa vạt tạo hình hầu, trong khi amiđan to có thể cản
trở việc nâng các vạt trụ amiđan sau.
 Sau phẫu thuật tạo hình thành hầu, vấn đề theo dõi và đánh giá các lỗi ngôn
ngữ tiếp tục tiến hành cho đến khi trẻ trưởng thành.

4.2. Các kỹ thuật tạo hình thành hầu

 Tăng thể tích thành hầu sau:
 Kỹ thuật này làm tăng độ lồi của thành hầu sau đồng nghĩa với việc giảm
diện tích khoang hầu họng. Thích hợp với các trường hợp thiểu năng vòm hầu nhẹ.
 Nhiều chất liệu cấy ghép vào thành sau hầu đã được thử nghiệm như chất liệu
tự thân (ví dụ như sụn, mỡ hoặc cân) hoặc các vật liệu tổng hợp khác nhau (ví dụ Teflon
và silicone).
 Kỹ thuật này có nhiều nhược điểm như dễ nhiễm trùng, đào thải và thay đổi
vị trí của các chất liệu cấy ghép ở thành hầu sau.
 Vạt thành hầu sau (posterior pharyngeal flap) (Schoenborn 1875)
 Kỹ thuật này sử dụng vạt thành hầu sau cuống nuôi trên hay dưới nhằm đạt
được hai mục đích chủ yếu: giảm độ rộng của khoang mũi hầu, tạo chỗ tựa cho vòm
mềm khi phát âm. Tuy nhiên vòng thắt vòm hầu không được khôi phục một cách hoàn
chỉnh, hay nói cách khác, vòm mềm bị cố định tĩnh vào thành hầu sau.
 Vạt thành hầu sau lấy từ mặt trước thành hầu ngang đốt sống cổ 1, dùng che
phủ khuyết vòm mềm. Vạt thành hầu sau, đặc biệt vạt thành hầu sau có cuống trên là
một vạt niêm mạc ngẫu nhiên được tưới máu bởi các nhánh của động mạch hầu lên.
 Kỹ thuật này thích hợp cho những trường hợp thành hầu bên co thắt vừa phải
hoặc khá tốt, khe hở rất rộng (trên 15mm), khí thoát mũi và cộng hưởng miệng nhiều.
Với những bệnh nhân có thiểu năng vòm hầu chưa được đóng khe hở vòm. Phẫu thuật
theo phương pháp tạo hình vạt thành hầu sau cuống nuôi nên kết hợp tạo hình vòm
miệng theo Veau - Wardill - Kilner (kỹ thuật Honig).
 Kỹ thuật này hiện nay ít được sử dụng do nhược điểm của kỹ thuật: nếu kích
thước của khoang hầu họng quá lớn, phát âm giọng mũi vẫn tồn tại, ngược lại nếu diện
tích hầu họng quá bé, ngừng thở khi ngủ do tắc nghẽn có thể xảy ra.

153
4.3. Các kỹ thuật tạo hình vòng thắt hầu họng (sphincter pharyngoplasty)
 Các kỹ thuật đẩy lùi vòm miệng: tạo hình chữ Z kép (Furlow) cho các tổn
khuyết trung tâm nhỏ của vòm mềm. Đây là phương pháp làm giảm diện tích khoang
hầu họng nhưng tác động chủ yếu đến vòng thắt hầu họng.
 Vạt thành hầu bên cuống nuôi trên
 Được chỉ định trong những trường hợp thành hầu bên co thắt ít hay không
tốt, khe hở rộng vừa phải (từ khoảng 10-15 mm), cộng hưởng mũi miệng không nhiều,
đặc biệt những trường hợp đã được phẫu thuật tạo hình vòm miệng trước đó nhưng vẫn
còn dấu hiệu thiểu năng vòm hầu.
 Đây là kỹ thuật được coi là có nhiều ưu điểm và hợp lý hơn so với tất cả các
phương pháp tạo hình thành hầu khác. Vạt thành hầu bên bao gồm niêm mạc và một
phần cơ vòm hầu và được nuôi dưỡng bằng nhánh động mạch vòm hầu nên tỷ lệ sống
của vạt có trục mạch cao hơn hẳn những vạt thành hầu sau cuống nuôi trên và dưới. Mặt
khác hai vạt thành hầu bên sau khi cố định vào thành hầu sau vẫn có khả năng đóng mở
trong các động tác phát âm mà không cản trở sự di động của vòm mềm.
 Những biến chứng hoặc các triệu chứng phụ thấp hơn so với phương pháp
Honig, rõ nhất là những nguy cơ đe doạ tính mạng bệnh nhân như phù nề thanh quản,
khó thở hầu như không thấy ở những bệnh nhân này. Việc truyền máu không được tính
đến vì lượng máu mất không đáng kể ở tất cả bệnh nhân.
 Kỹ thuật vạt thành hầu bên cuống nuôi trên (Hynes, 1953): sử dụng các vạt
niêm mạc trụ sau amidan cuống nuôi trên (superiorly based), các vạt này được xoay 90°
và ghép vào thành sau họng. Kỹ thuật này giảm hiện tượng khí thoát mũi trong 95%
bệnh nhân.
 Kỹ thuật Orticochea cải tiến (1968) thay đổi chỗ bám của hai vạt thành hầu
bên thấp hơn tại thành hầu sau, các vạt được ghép vào một vạt hầu sau cuống nuôi dưới
để tạo cơ co thắt linh hoạt.

Hình 30.1. Tạo hình thành hầu bên theo Hynes

154
 Hình 30.2a. Kỹ thuật tạo hình thành hầu sau cuống nuôi trên theo Honig
(1. Vạt thành hầu sau 2. Thành hầu sau 3. Vòm mềm 4. Lưỡi 5. Vòm cứng).
Hình 30.2b: Kỹ thuật tạo hình thành hầu bên theo Orticochea cải tiến
(1. Vạt thành hầu bên 2. Thành hầu sau 3. Vạt thành hầu sau 4. Lưỡi 5. Vòm cứng)

4.3. Biến chứng

 Tắc đường thở cấp tính sau mổ (cần tái đặt ống ngay lập tức).
 Giảm giọng mũi.
 Ngáy và ngừng thở mạn tính do tắc nghẽn khi ngủ.
 Tách rời (dehiscence) vạt ‘bucket – handle’ (quai giỏ) từ hầu sau.
 Chảy máu.
 Nhiễm trùng.

155
 31

TẬT NHỎ NỬA MẶT BẨM SINH

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Tật nhỏ nửa mặt (Hemifacial microsomia) là tình trạng kém phát triển bẩm
sinh của các cấu trúc tầng giữa và tầng dưới mặt tương tự như bệnh Romberg, nhưng
chủ yếu là xương, không tiến triển.
 Tật nhỏ nửa mặt đặc trưng bởi sự đa dạng của mức độ và sự lan tỏa của tổn
thương. Ba thành phần giải phẫu chính tham gia vào hội chứng này: tai, hàm trên và
hàm dưới. Bất thường có thể trải tới thành phần mô mềm và xương kế cận của đáy sọ.
 Các từ đồng nghĩa: tật nhỏ sọ mặt, bệnh Mắt, Tai, Cột sống, hội chứng cung
mang thứ nhất và cung mang thứ hai, loạn xương hàm dưới tai
 Tỷ lệ là 1/4.000-5.500 ca sinh. Có sự gia tăng đáng kể số ca liên quan tới sử
dụng thalidomid trong đầu những năm 1960. Tỷ lệ xuất hiện bệnh khi có người thân cấp
độ 1 là khoảng 3%.
 Tỷ lệ nam nữ là 3:2. Tỷ lệ nửa mặt phải so với nửa mặt trái bị ảnh hưởng là 3/2.

2. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ BỆNH SINH

 Không có bằng chứng liên hệ giữa các yếu tố di truyền, hoàn cảnh xuất hiện
bệnh lý.
 Phần lớn các giả thuyết về nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh thiên về sự bất
thường xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi trong tử cung. Nhiều người tin rằng
bất thường ở động mạch bàn đạp có thể là nguyên nhân dẫn tới phát triển không bình
thường của cung mang thứ nhất và thứ hai.
 Thuyết khối tụ máu: sự hình thành khối máu tụ thời kỳ bào thai do dùng thuốc
triazen và thalidomid tương quan với kích thước của khuyết tật. Điều này liên quan chặt
chẽ với với sự phát triển dị tật này ở con cái của nhưng bệnh nhân dùng thalidomide
trong quá trình mang thai.

3. PHÂN LOẠI
 Các biến dạng trong tật nhỏ nửa mặt dao động theo nhiều mức độ, tùy theo
mức độ tham gia của cung mang thứ nhất và cung mang thứ hai và các cấu trúc xương
liền kề. Ở các dạng bệnh nặng, tất cả cấu trúc xuất phát từ cung mang thứ nhất và cung
thứ hai đều bị giảm sản. Ở các dạng bệnh nhẹ hơn, giảm sản tai ngoài hay hàm có thể
nổi trội hơn. Do bản chất không đồng nhất của nhỏ nửa mặt, khó phân loại những biến
dạng riêng lẻ.
 Mặc dù đa phần chứng nhỏ mặt được chẩn đoán là tổn thương một bên mặt,
nhưng thực chất nếu khám xét kỹ lưỡng bên lành cũng có thể phát hiện những bất
thường rất nhỏ mà trên lâm sàng bị bỏ qua và coi là bình thường.

156
  Phân loại tật nhỏ nửa mặt bẩm sinh của Harold, Vargervik, và Chierici
 Dạng I (A): dạng điển hình đặc trưng bởi sự kém phát triển một bên của mặt
không kèm theo tật mắt nhỏ hay nang dạng da ở mi mắt. Bệnh nhân có thể có hoặc
không có dị tật cột cống, tim hay thận.
 Dạng I (B): tương tự như dạng I (A), kèm thêm tật mắt nhỏ.
 Dạng I (C): dạng mất cân đối hai bên, một bên bị nặng hơn.
 Dạng I (D): dạng phức tạp, không phù hợp với các dạng I (A, C). Những bệnh
nhân này không bị thiếu chi, không có kiểu hình trán mũi hay u nang dạng da ở mắt.
 Dạng II: dạng thiếu chi. Có thể một bên hoặc hai bên, có không hay không có
dị tật mắt.
 Dạng III: kiểu hình trán mũi. Kém phát triển tương đối ở một bên mặt, kèm
hai mắt xa nhau. Bệnh nhân có thể có u nang dạng da ở mi mắt hay dị tật cột sống, tim
hay thận.
 Dạng IV (A): tổn thương một bên mặt. Dạng Goldenhar: kém phát triển mặt
kết hợp u nạng dạng da, có hoặc không có khuyết bờ mi mắt.
 Dạng IV (B): tổn thương cả hai bên mặt.

4. LÂM SÀNG

4.1. Biến dạng xương

 Giảm sản xương hàm dưới: biến dạng dễ thấy nhất của tật nhỏ nửa sọ mặt là
giảm sản xương hàm dưới ở bên bị ảnh hưởng.
 Cành của hàm dưới bị ngắn hoặc hầu như không có.
 Phần thân của hàm dưới cong về phía trên để nối với cành ngắn. Phần thân
của hàm dưới ở bên "không bị ảnh hưởng" cho thấy sự gia tăng độ dài theo phương nằm
ngang và tăng góc hàm (gonial angle).
 Các dị tật lồi cầu dao động từ giảm sản tối thiểu tới thiếu hoàn toàn, kết hợp
với giảm sản cành. Ở tất cả bệnh nhân, bất thường lồi cầu có thể được chứng minh và
biểu hiện này có thể là triệu chứng đặc trưng của hội chứng.
 Cằm bị lệch về bên bị ảnh hưởng hơn.
 Mặt cắn bị nghiêng về hướng đầu ở bên bị ảnh hưởng.
 Pruzansky phân loại dị tật hàm dưới như sau (Hình 31.1):
 Độ I: giảm sản tối thiểu.
 Độ II: giảm sản mức độ khác nhau của toàn bộ xương hàm dưới: thân và
cành lên có thể nhỏ; lồi cầu có thể bị dẹt, ổ chảo có thể nông hoặc thiếu.
 Độ III: giảm sản nặng hoặc không có cành lên.

157
 Hình 31.1. Phân loại Pruzansky. Hàm dưới bình thường - đường liên tục,
hàm dưới bị ảnh hưởng - đường ngắt quãng. (A) Độ I, (B) Độ II, (C) Độ III.

 Các biến dạng của xương khác cùng phía tổn thương:
 Giảm sản xương hàm trên.
 Mỏm trâm trở nên nhỏ và ngắn hơn bình thường.
 Mỏm chũm: bị dẹt với khoang khí giảm hoặc không có.
 Xương gò má: kém phát triển với gò má bị dẹt.
 Xương trán dẹt ở phía bị ảnh hưởng, với bề ngoài tương tự như tật sọ nghiêng.
 Các biến dạng xương sống như đốt sống kém phát triển một bên, dính đốt sống,
đốt sống chẻ đôi, vẹo cột sống hoặc dị tật xương sườn là phổ biến.

4.2. Bất thường mô cơ

 Xơ hóa cơ chân bướm ngoài dẫn tới hạn chế sự nhô ra và chuyển động sang
bên của xương hàm dưới.
 Cơ thái dương giảm kích thước.
 Cơ nhai giảm kích thước.
 Hệ cơ vòm miệng mềm thay đổi.

4.3. Dị tật hệ thần kinh

 Bất thường não thường không phổ biến, nhưng những dị tật sau đây đã được
báo cáo:
 Giảm sản não cùng bên, giảm sản thể chai, não úng thủy, u mỡ và giảm sản
thân não và tiểu não cùng bên.
 Chậm phát triển tinh thần.
 Động kinh.
 Bất thường các dây thần kinh sọ não:

158
  Liệt mặt (phổ biến nhất): do dị tật của hệ thống cơ bám da mặt, đường dẫn
của dây thần kinh mặt qua xương thái dương, hoặc giảm sản phần trong sọ của thần
kinh mặt và các nhân ở thân não.
 Điếc bẩm sinh có thể do tai trong bị dị tật, giảm sản dây thần kinh ốc tai, và
các nhân thính giác của thân não. Cũng có thể có giảm sản các dây thần kinh sọ 9-12.
 Không phổ biến, nhưng những dị tật sau đây đã được báo cáo:
 Không có khứu não một bên hoặc hai bên.
 Thiểu sản hoặc không có dây thần kinh thị giác một bên.
 Liệt cơ vận nhãn bẩm sinh.
 Giảm sản dây thần kinh ốc tai.
 Giảm sản dây thần kinh vận nhãn ngoài.
 Thoái hóa dây thần kinh số V bẩm sinh.

4.4. Dị dạng mô mềm

 Dị dạng tai là biểu hiện đặc trưng của tật nhỏ sọ mặt nhưng không liên quan tới
chức năng nghe của bệnh nhân. Meurmann đề xuất bảng phân loại sau đây:
 Độ I: tai ngoài nhỏ.
 Độ II: chỉ còn lại một phần của sụn và da và ống tai tắc hoàn toàn.
 Độ III: tai ngoài hầu như không có, ngoại trừ một mẩu nhỏ dái tai.
 Các thiếu hụt mô mềm khác đã được ghi nhận ở:
 Da và mô dưới da: khe hở mặt một bên hay tật miệng rộng một bên, lép nửa mặt.
 Lưỡi.
 Tuyến mang tai.
 Mắt và mí mắt.

5. ĐIỀU TRỊ

5.1. Điều trị phẫu thuật thiểu sản khung xương

 Xương hàm dưới
 Hầu hết các dạng nhỏ nửa mặt có thể điều trị thành công với kéo giãn tạo xương.
 Điều trị chỉnh nha hỗ trợ hoặc sau đó có thể là cần thiết để phục hồi chỗ tắc.
 Những trường hợp nặng hơn (Pruzansky III) có thể cần được điều trị bằng
ghép sụn sườn hoặc xương chậu.
 Kéo giãn hàm dưới một bên hoặc hai bên, thường được thực hiện lúc 2 tuổi.
 Xương hàm trên

159
  Được điều chỉnh bằng kéo giãn hàm dưới ở bệnh nhân nhỏ tuổi. Trẻ lớn hơn
có thể cần điều trị chỉnh hình răng sau kéo giãn.
 Phẫu thuật cắt xương kiểu LeFort I được tiến hành ở lứa tuổi 16-18 khi các
răng hàm trên đã mọc, phát triển sọ mặt đã hoàn tất.
 Mũi thường vẹo về bên bị ảnh hưởng. Thường phải tạo hình vách ngăn mũi sau
khi chỉnh xương hàm trên vào vị trí phù hợp.
 Cằm: các biến dạng cằm thường thực hiện cùng lúc với tạo hình mũi ở độ tuổi
15-17.

5.2. Điều trị khuyết phần mềm

 Ghép trung bì mỡ hay ghép mỡ tự thân cho phần mềm bị lép.
 Độn bằng các vạt mỡ trung bì tự do từ các vạt bả bên bả, vạt bẹn, vạt đùi trước ngoài.
 Nên tiến hành ghép độn khi trẻ sau 7 tuổi.

5.3. Dị tật vành tai

 Tạo hình vành tai theo kỹ thuật Brend.
 Tạo hình ống tai ngoài.

160
 32

HỘI CHỨNG LÉP NỬA MẶT PARRY-ROMBERG

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Parry-Romberg còn gọi là hội chứng teo lép nửa mặt tiến triển. Yếu tố cơ bản
là sự teo lép, thoái triển của da và mô dưới da, đôi khi cả cơ, sụn, xương một nửa mặt
hay trán. Đôi khi teo lép mở rộng ra chi thể, thân mình và có thể có biến chứng về mắt
và thần kinh.
 Hội chứng này được Caleb Parry mô tả lần đầu tiên vào năm 1815 và sau đó,
năm 1846 Romberg mô tả chi tiết, đầy đủ hơn.
 Đây là hội chứng da-thần kinh hiếm gặp, tỷ lệ xuất hiện khoảng 1/700000
người và ở nữ gặp nhiều hơn nam. Có giả thuyết cho rằng bệnh là do tự miễn, tuy nhiên
cơ chế và nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được làm sáng tỏ.

2. CƠ CHẾ BỆNH SINH

 Hiện nay chưa có nghiên cứu hệ thống nào về cơ chế bệnh sinh của hội chứng
nhưng có nhiều bằng chứng ủng hộ giả thuyết về cơ chế tự miễn.
 Các bằng chứng chứng minh cho giả thuyết này bao gồm: tăng tần số các tự
kháng thể, xuất hiện những đường xơ cứng da, xuất hiện vết bạch biến, sự biểu hiện
những dấu hiệu bất thường ở MRI não, đôi khi có báo cáo về bệnh học thần kinh liên
quan đến sự viêm trong não, làm giải phẫu bệnh về da ở thời kỳ khởi phát cho thấy sự
thay đổi của các yếu tố viêm…

3. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG

3.1. Lâm sàng

 Thường khởi phát từ khoảng 10 tuổi, 1/3 khởi phát sau 15 tuổi và đôi khi sau
40 tuổi. Bệnh tiến triển rõ rệt trong vài năm (đôi khi lâu hơn) rồi dừng lại.
 Teo lép phần mềm nửa mặt: 100% số trường hợp có lép một nửa mặt, điển hình
là teo tổ chức mỡ dưới da. Trung tâm vùng teo lép da và tổ chức dưới da thường ở vùng
tương ứng với cơ thái dương, cơ cắn và cơ mút. Vùng này mở rộng xuống dưới về phía
cổ và môi mép, lên trên về phía trán, cung mày. Sự teo lép thường gây ra những biến
dạng thứ phát: miệng bị kéo lên, cằm và mũi bị kéo lệch sang bên bệnh… Biểu hiện lâm
sàng có nhiều mức độ, thể nhẹ là sự thoáng nhận thấy mất cân xứng hai bên đến những
rối loạn rất nặng gây biến dạng khuôn mặt. Có thể kèm theo những biến đổi ở các cơ
quan vùng mặt.
 Bất thường về mắt bao gồm: co rút nhãn cầu, biến dạng đồng tử, cơ vận nhãn
bị thi hẹp, rối loạn sắc tố.

161
  Tai có thể bị biến dạng, nhỏ hơn tai bình thường hoặc như tai dơi.
 Biểu hiện ở miệng bao gồm: sự teo lép của môi trên và lưỡi. Vòm mềm và vòm
cứng cũng bị thiếu hụt theo mọi hướng dẫn đến lõm mặt. Mô mềm trong miệng và cơ
cắn có thể bị tổn thương bởi sự tiến triển của bệnh nhưng không làm rối loạn chức năng
vận động, nói, nuốt.
 Có thể có rối loạn về chức năng tai mũi họng: mất nghe một bên, teo tuyến
nước bọt mang tai, biến dạng xoang trán…
 Răng mọc chậm, lộ chân răng hoặc bị tiêu hủy, mủn nát.

A B C
Hình 32.1. Một số dấu hiệu lâm sàng của hội chứng Parry Rhomberg. (A: Nửa mặt trái bị tạo
lép. B: Lưỡi và môi mép bị teo lép, C: Rang bị ngắn và bị tiêu huỷ)
 Da và mô liên kết biến đổi đa dạng: ban đầu, da bị biến đổi sắc tố với những
mảng màu trắng, nâu hoặc màu xanh. Quá trình này có thể diễn ra trong vài tháng hoặc
vài năm. Trong suốt thời gian này, da trở nên khô và mỏng dần nhưng lỏng lẻo, dễ di
động hơn. Các tuyến phụ thuộc da như mồ hôi và tuyến bã bị rối loạn. Da đầu bên bệnh
có thể bị hói. Có thể rụng lông mi và lông mày. 20% bị tăng đậm hoặc mất sắc tố của
lông, tóc. Sự biến đổi về da cùng với sự teo lép tổ chức dưới da, cơ, sụn, xương gây ra
hình ảnh già nua điển hình của bệnh.
 Khoảng 25% có đường ranh giới ở nơi tiếp giáp giữa vùng mô bị bệnh với
vùng mô lành. Đây là một vệt da bị xơ cứng hơi lõm do teo lép mô ở sâu bên dưới chạy
thẳng hay chéo ở trên trán, giống như vệt dao lam cạo. Những đường này có khuynh
hướng trùng với đường Blaschko’s, đường thẳng hay chéo ở trêntrán mà hay gặp trong
một số bệnh về da.
 Biến chứng thần kinh:
 Đau nửa đầu và nửa mặt là biến chứng thần kinh hay gặp nhất (45%). 10%
động kinh và đôi khi liên quan trực tiếp đến bất thường thực thể ở não bên tổn thương
da. Tổn thương này chỉ có thể nhìn thấy trên MRI như là tổn thương vùng dưới vỏ hoặc
chất trắng. Hiếm khi gặp co thắt cơ cắn nửa mặt.
 Các dấu hiệu liệt thần kinh sọ, kém nhận thức, liệt nửa người.
 Có trường hợp bệnh nhân bị vi chảy máu não cùng bên với bên mặt teo lép,
gợi ý rằng hội chứng này có thể thứ phát sau một bệnh lý về vi mạch- thần kinh.

162
 A B
Hình 32.2. Các tổn thương tại ranh giới với vùng da lành
(A: Đường ranh giới giữa vùng lành và tổn thương, B: Đường Blaschko).

 Rối loạn tâm thần là triệu chứng mắc phải, thường là trong trường hợp rất nặng.
 Teo lép thân và chi thể: 20% số trường hợp hội chứng này có liên quan đến
tình trạng teo lép một bên não, vú, chi thể hay nửa người cùng bên hay bên đối diện.

3.2. Cận lâm sàng

 Xét nghiệm máu thông thường không có sự khác biệt.
 XQ có thể thấy, xoang trán và xoang hàm nhỏ hơn bình thường, cung tiếp và
xương hàm dưới mất cân xứng hai bên, thân xương mỏng, mỏm vẹt và lồi cầu nhỏ, chân
răng nhỏ, ngắn hơn bên lành.
 Đối với bệnh nhân chỉ có mất cân xứng ở mặt, có thể không cần làm xét
nghiệm cận lâm sàng.
 Với những bệnh nhân có triệu chứng thần kinh nên làm MRI. Trên MRI, có thể
thấy bất thường ở chất trắng hay chất xám, tăng tỷ trọng chất trắng lan tỏa hay khu trú,
calci hóa nhu mô não, nhồi máu khu trú ở thể trai, mất cuốn não, teo bán cầu não…Tổn
thương thường nằm cùng bên với bên bệnh, hiếm khi gặp bất thường ở não bên đối diện
hoặc hai bên. Tuy vậy, mối liên quan giữa hình ảnh tổn thương não với triệu chứng lâm
sàng cũng chưa rõ ràng, bởi vì trong một số trường hợp bệnh nhân có những biểu hiện
về thần kinh nhưng không tìm thấy bất thường ở não hoặc chúng có thể xuất hiện trước
khi tìm thấy tổn thương trên phim MRI. Ngược lại, một số bệnh nhân tìm thấy tổn
thương trên MRI nhưng lại không có biểu hiện lâm sàng.
 Chọc dò tủy sống và làm kháng thể tự thân với những trường hợp có động kinh.
 Chụp mạch: khi có nghi ngờ bất thường về mạch máu não: hẹp mạch, phình
mạch, dị dạng động mạch.
 Hầu hết những trường hợp này không được làm giải phẫu bệnh nhưng gợi ý
đến vấn đề về nhiễm khuẩn. Có một loạt những bất thường khác về não trên chẩn đoán
hình ảnh và giải phẫu bệnh thần kinh liên quan đến hội chứng Parry-Romberg bao gồm:

163
teo một bên não, dày màng não, loạn sản vỏ não, calci hóa, phình mạch, dị dạng mạch
máu não…

3.3. Chẩn đoán phân biệt

 Mất cân xứng, lép nửa sọ mặt bẩm sinh: xuất hiện ngay từ sau sinh.
 Hội chứng Gower’s: teo lép chỉ diễn ra ở chi thể.
 Co thắt cơ cắn một bên, động kinh, đau nửa đầu... không bị teo lép phần mềm
nửa mặt.

3.4. Phân loại

Inigo đề xuất phân loại dựa trên sự tiến triển teo da và tổ chức dưới da cũng như
liên quan đến xương và vùng chi phối bởi thần kinh V bị ảnh hưởng:
 Loại 1. Nhẹ: teo lép da và mô dưới da, vùng chi phối bởi một nhánh của dây V
bị ảnh hưởng, không có tổn thương xương.
 Loại 2. Trung bình: hai vùng chi phối của dây V bị ảnh hưởng, không có tổn
thương xương.
 Loại 3. Nặng: cả 3 nhánh của dây V bị ảnh hưởng và có tổn thương xương.

4. ĐIỀU TRỊ
 Thông thường, bệnh nhân cần được phẫu thuật tạo hình bồi phụ lại phần tổ chức bị
teo lép. Các chất liệu có thể là ghép mỡ, ghép xương, độn silicon, dùng vạt da, cơ…
 Nên khuyến cáo cho bệnh nhân nguy cơ teo lép trở lại do bệnh vẫn tiến triển.
 Trong những trường hợp nặng có thể dùng thuốc ức chế miễn dịch: methotrexat,
corticoid, cyclophosphamid, azathioprin… nhưng hiệu quả chưa được chứng minh
rõ ràng.

164
 33

PHÂN LOẠI DỊ TẬT BẨM SINH VÀNH TAI

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Vành tai là một cơ quan đặc biệt đảm nhiệm vai trò thẩm mỹ lớn hơn nhiều so
với chức năng. Một yếu tố nổi bật của cấu trúc vành tai là tính cá thể cao về hình dạng.
Sự khác biệt về hình dạng vành tai khác nhau giữa từng người. Mức độ khác biệt giữa
tai bình thường và bất thường nhiều khi không thể phân định do quan niệm văn hóa,
chủng tộc, tập quán rất khác nhau.
 Hiện tại chưa có nghiên cứu sâu nào về các bất thường hay dị tật bẩm sinh của
vành tai vì tính phức tạp của các dị tật này. Một điểm được thống nhất là cần phân biệt
giữa các bất thường về hình thái vành tai và các loạn sản dẫn đến các dị tật của vành tai.
Các dị tật này có thể xuất hiện đơn độc hay nằm trong một hội chứng chung.
 Các tác giả cố gắng phân loại các dị dạng vành tai chủ yếu dựa trên kinh
nghiệm lâm sàng của mình, chính vì vậy mỗi bảng phân loại đều có ưu nhược điểm
riêng. Các thuật ngữ được dùng trong các bảng phân loại cũng không thống nhất và
không bao hàm ý nghĩa giải phẫu.

2. PHÔI THAI HỌC VÀ GIẢI PHẪU

2.1. Phôi thai học

Mầm của vành tai ngoài xuất hiện vào tuần thứ tư của thai kỳ. Nó phát triển từ
cung mang đầu tiên và thứ hai. Ụ tai được tập trung từ các cấu trúc trung bì và thượng
bì sẽ phát triển thành vành tai. Trong tháng thứ hai, vành tai hình thành sẽ chuyển lên từ
phía dưới xương hàm dưới đến vị trí thích hợp trên xương chũm. Tuần thứ 20 vành tai
có được hình dạng như ở người bình thường. Tuy nhiên, vành tai cũng có thể không đến
khu vực xương chũm. Dị tật bẩm sinh vành tai thường là kết quả của nhiều yếu tố tác
động. Yếu tố di truyền và thậm chí các yếu tố bên ngoài nhỏ nhất cũng có thể ảnh
hưởng nghiêm trọng tới quá trình di chuyển và hình dạng của vành tai sau này. Ngay
cả khi vành tai đã đạt được hình dạng bình thường, các tác động bất thường trong tử
cung (như u xơ tử cung, thai sai vị trí) và khối lượng của thai nhi có thể ảnh hưởng
đến sự phát triển tiếp theo của vành tai, gây ra các dạng bất thường đa dạng của vành
tai sau này.

2.2. Đặc điểm giải phẫu

 Tai ngoài bao gồm hai phần là ống tai ngoài và vành tai, ống tai ngoài là một
ống có cấu tạo từ tổ chức sụn và xương, chạy từ vành tai ngoài tới màng nhĩ. Vành tai
nằm ngay sau khớp thái dương hàm và vùng tuyến mang tai, phía trước xương chũm,
phía dưới vùng thái dương.

165
  Vành tai được cấu tạo bởi hai phần, phần trên là một vành có cấu tạo đặc biệt,
phía giữa là một bản sụn mỏng có hình dáng lồi lõm, bao phủ hai mặt sụn là lớp da
mỏng có tổ chức mỡ kém phát triển. Phần dưới vành tai là dái tai, thực chất là một nếp
da không có khung sụn ở trong. Một phần trước của vành tai dính liền với xương sọ,
phần còn lại tự do và tạo với xương chũm một góc mở ra sau.
 Trục của vành tai thường song song với sống mũi và lệch 20o với đường cắt
qua đỉnh. Mặt sau vành tai được ngăn cách với vùng thái dương và vùng xương chũm
bằng rãnh tai. Độ nhô của tai với xương chũm trung bình khoảng 17-21mm. Mặt sau tai
làm một góc 90o với mặt xương chũm. Ở người lớn chiều cao tai trung bình từ 58 - 62
mm, chiều rộng trung bình từ 34 - 36 mm.
 Mắt trước của vành tai được cấu tạo từ nhiều đường gờ lồi và vùng lõm kế tiếp
nhau: gờ luân, hõm thuyền, gờ đối luân, hõm tam giác, gờ bình, gờ đối bình, xoăn tai.
Dái tai được tiếp nối với gờ đối bình và nằm ở phần dưới của vành tai, là một nếp da có
hình dáng thay đổi ở từng người và chiếm khỏang 1/5 chiều cao của vành tai.
 Máu cung cấp cho vành tai từ hai nguồn: ở phía trước có động mạch thái dương
nông cấp máu cho dái tai, gờ bình và một phần gờ luân, ở phía sau có động mạch tai sau
cấp máu cho phần lớn mặt sau vành tai. Các tĩnh mạch thường đi tùy hành với động
mạch. Chi phối cảm giác của vành tai do nhánh tai của đám rối cổ nông đảm nhiệm.

Hình 33.1. Giải phẫu vành tai 1.Gờ luân 2. Hõm tam giác 3.Gờ đối luân 4. Hõm thuyền
5. Gờ đối bình 6. Dái tai 7. Gốc gờ luân 8. Rãnh xoăn 9. Xoăn tai 10. Hõm xoăn 11. Gờ bình

3. CÁC PHÂN LOẠI DỊ TẬT VÀNH TAI

3.1. Phân loại của Tanzer (1977)

Cách phân loại của Tanzer chủ yếu dựa trên đặc điểm lâm sàng và còn thiếu nhiều
thể dị dạng khá phổ biến. Trong bảng phân loại này có 5 loại chính như sau:
 Không có vành tai (Anotia).

166
  Thiểu sản vành tai hoàn toàn (Complete hypoplasia) thể tai nhỏ microtia đi kèm.
 Không ống tai ngoài.
 Có ống tai ngoài.
 Thiểu sản 1/3 giữa vành tai.
 Thiểu sản 1/3 trên vành tai với ba mức độ từ nhẹ đến nặng như sau:
 Tai quắt (Constricted ear).
 Tai nắp (Cryptotia).
 Thiểu sản hoàn toàn 1/3 trên vành tai.
 Tai vểnh (Prominent ear).

A B C D
Hình 33.2. Một số dạng dị tật của vành tai: Colomboma
(A), Cup ear (B), Cryptotia (C), Lop ear (D).

3.2. Phân loại của Weerda (1988)

Năm 1988, Weerda dựa trên các thuật ngữ và phân loại của Marx (1926), Roger
(1968), Tanzer (1988) để đề xuất bảng phân loại về dị dạng vành tai bẩn sinh. Bảng
phân loại này cũng lồng ghép các phương pháp phẫu thuật cho từng dạng dị tật.
 Loạn sản độ 1: các dị tật nhỏ nhất và vành tai có cấu trúc gần như bình thường,
sửa chữa những khiếm khuyết này không cần đến một loại chất liệu tự thân nào (sụn,
da…). Trong nhóm này có 8 loại khác nhau:
 Tai to (Macrotia).
 Tai vểnh, tai dơi (Prominent ear).
 Tai nắp (Cryptotia).
 Thiếu gờ luân trên.
 Các biến dạng nhỏ (không có gờ bình, củ Darwin, tai quỷ).
 Các khe hay khuyết trên vành tai (Colomboma).
 Các biến dạng dái tai (dái tai to, không có dái tai, dái tai xẻ đôi).
 Các biến dạng tai khum (Cup ear).
 Typ 1: phần trên của gờ luân bị khum, phì đại hõm xoắn, giảm chiều cao tai.

167
  Typ 2: mức độ khum nhiều hơn ở cực trên của vành tai.
 Loạn sản độ 2: một số phần của vành tai vẫn bình thường, sửa chữa một phần
các biến dạng trên vành tai cần đến những chất liệu như da, sụn). Loại này tương ứng
với tai nhỏ độ II.
 Biến dạng tai khum độ 3: tai khum ở tất cả các chiều của vành tai. Còn gọi là
tai vỏ ốc, tai ốc sên…
 Tai thu nhỏ (Mini ear).
 Loạn sản độ 3: không tồn tại bất cứ cấu trúc bình thường nào của vành tai, sửa
chữa toàn bộ những biến dạng này cần nhiều đến các chất liệu như da, sụn… Dị dạng
này còn được gọi là tai hạt lạc, tai thiểu sản toàn bộ, tai nhỏ độ III.

3.3. Phân loại của Trần Thiết Sơn (2006)

Cấu trúc của vành tai là sự kết hợp hài hòa của nhiều thành phần cấu tạo khác
nhau, sự phát triển bất thường (quá phát hay thiểu sản hoặc loạn sản) của một hay nhiều
thành phần trên cũng có thể dẫn tới những biến đổi bất thường của vành tai. Căn cứ trên
những biến đổi của từng thành phần, phẫu thuật viên có thể đề ra biện pháp can thiệp
thích hợp.
 Tăng sản:
 Gờ luân: tai dơi, tai nắp (kết hợp với thiểu sản gờ đối luân).
 Gờ đối luân: tai khum typ 1.
 Hõm xoắn: tai vểnh, tai khum typ 2.
 Gờ luân, hõm xoăn, dái tai: tai to.
 Thiểu sản
 Gờ luân: tai khum độ 2 và 3.
 Gờ luân và gờ đối luân: tai nhỏ độ 1.
 Gờ luân và hõm xoăn: tai nhỏ độ 2.
 Tất cả các thành phần: tai thu nhỏ, tai nhỏ độ 3.
 Bất sản: không có tai.

168
 34

DỊ TẬT TAI NHỎ

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Dị tật tai nhỏ được biểu hiện bằng các bất thường ở các mức độ khác nhau của
vành tai ngoài. Thường gặp phần còn lại của sụn bị lệch chỗ và rái tai kích thước khác nhau.
 Tỷ lệ tai nhỏ dao động từ 1:500 đến 1:5.000 trẻ sơ sinh. Tỉ lệ nam/nữ là 2/1.
 Tai nhỏ một bên xuất hiện ở 90% trường hợp. Tai bên phải bị ảnh hưởng nhiều
hơn so với bên trái. Tỷ lệ bên phải: bên trái: hai bên 05:03:01.
 Ống tai ngoài bị tịt hoặc hẹp, liên quan với mất thính lực dẫn truyền gặp ở 80%
bệnh nhân. Khoảng 16% trường hợp mất thính lực thần kinh cảm giác.
 20-40% bệnh nhân có dị tật liên quan, thường nhất là liên quan tới mặt (35%),
thận (4%), cột sống và tim (2,5%).
 Trong tuần lễ thứ sáu của thai kỳ, vành tai phát triển từ gò trung mô thứ sáu
nằm ở phần cuối phía lưng của cung mang thứ nhất và thứ hai. Những phần phồng lên
này, có 3 cái ở mỗi bên của ống tai ngoài, sau đó hợp nhất và dần dần tạo nên vành tai.
Lúc đầu, vành tai ngoài nằm ở vùng cổ dưới, nhưng khi hàm dưới phát triển, tai dâng
cao về phía đầu, ngang tầm của mắt. Vành tai đạt được hình dáng của tai người trưởng
thành khi tới tuần thứ 20 và tiếp tục phát triển sau khi sinh cho đến khoảng 9 tuổi. Nó
đạt 85% kích thước tai trưởng thành khi trẻ lên 3 tuổi.

2. NGUYÊN NHÂN
 Còn chưa hiểu rõ nguồn gốc của dị tật. Các thuyết bao gồm thiếu máu cục bộ
trong tử cung gây ra bởi tắc một động mạch hoặc xuất huyết cục bộ.
 Không nhận thấy liên quan tới di truyền.
 Thuốc liên quan với dị tật tai bao gồm thalidomid, clomiphene citrate và acid retinoic.
 5% các trường hợp tai nhỏ có một thành viên trực tiếp trong gia đình bị các dị
tật tai. Cha mẹ có hai con bị dị tật tai có nguy cơ tái xuất hiện dị tật cao tới 15% trong
các lần mang thai tiếp theo.

3. CÁC HÌNH THÁI LÂM SÀNG TAI NHỎ

Nagata phân tật tai nhỏ thành năm loại:
 Loại dái tai: còn lại dái tai, không có lõm xoăn, lỗ tai ngoài hay gờ bình tai.
 Loại hõm xoăn: còn lại dái tai, hõm xoăn, lỗ tai ngoài, gờ bình và hõm liên bình.
 Loại hõm xoăn nhỏ: còn lại dái tai với vết lõm nhỏ đại diện cho hõm xoăn.

169
  Không có tai.
 Tai nhỏ không điển hình – tất cả các trường hợp khác.

A B C D
Hình 34.1. Các hình thái lâm sàng tai nhỏ: Loại hõm xoăn
(A), loại dái tai (B), loại hõm xoăn nhỏ (C), loại không có tai (D)

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Thời điểm phẫu thuật

 Nagata khuyến cáo đợi cho tới 10 tuổi để sụn xương sườn phát triển đủ nhưng
các tác giả khác đề nghị chỉ cần đợi đến 5 tuổi cũng đã có thể dùng sụn tự thân để tạo
khung. Bình thường, các hình dạng của vành tai định hình vào khoảng 4-5 tuổi, lúc đó
tai có độ cao khoảng 6-7 cm. Phẫu thuật nên được hoãn lại cho đến khi xương sườn phát
triển đủ để cung cấp một lượng sườn cần thiết cho phép tạo khung có chất lượng. Khi
trẻ lên 6, sụn sườn thường đủ lớn để sửa chữa và nhận thức của trẻ về vấn đề của tai
cũng đủ để chúng sẵn sàng cho phẫu thuật. Vào lúc này, trẻ em cũng hợp tác tốt hơn với
các chỉ dẫn chăm sóc sau mổ.
 Phẫu thuật lỗ tai ngoài: thường chỉ được khuyến cáo cho trường hợp tai nhỏ hai
bên. Phẫu thuật cần thực hiện sau thì tạo hình vành tai để tránh sẹo ở vùng da che phủ
khung sụn.

4.2. Kỹ thuật tạo hình vành tai

Nhìn chung, các bước cơ bản cần thực hiện là:
 Dựng khung sụn.
 Phẫu tích khoang đặt khung sụn túi và đặt khung.
 Dịch chuyển dái tai.
 Tạo gờ bình tai và hõm xoăn.
 Dựng vành tai.

4.3. Các chất liệu tạo hình khung sụn vành tai
 Vật liệu tổng hợp không được đón nhận tốt và có nhiều biến chứng, bao gồm
loét da, nhiễm trùng, đào thải chất liệu.

170
  Ghép sụn đồng loại (Homograft) (mẹ, cha, hoặc sụn lưu trữ trong ngân hàng)
bị tiêu, biến dạng hoặc biến mất trong vòng 18 tháng.
 Chất liệu được ưa thích là sụn sườn tự thân. Nó mang lại kết quả tốt, ít biến
chứng và chịu được chấn thương.

4.4. Các kỹ thuật ghép tự thân

 Kỹ tuật Brent mô tả vào năm 1980 gồm 3 hay 4 giai đoạn:
 Giai đoạn I - Một khung sụn được thiết kế và đặt dưới da sau lỗ tai:
 Sụn sườn lấy từ xương sườn 6, 7, và 8 bên đối diện. Cố gắng duy trì tính
toàn vẹn của thành ngực thông qua bảo tồn thành sau sụn sườn số 6. Để lại màng sụn
của tất cả các sụn đã được lấy đi.
 Sụn được thiết kế để tạo khung sụn chính của vành tai sao cho phù hợp cả
về hình dáng và kích thước.
 Gờ luân được thiết kế từ đoạn xa của xương sườn số 8 và cố định vào khung
bằng chỉ nylon.
 Tạo khoang dưới da để đặt khung sụn vào.

 Đặt ống dẫn lưu để hút, ngăn ngừa tích tụ khối máu tụ và tạo áp lực âm
trong túi, tạo điều kiện thuận lợi cho vạt da phía trên thích ứng với khung.
 Giai đoạn II- Dái tai được chuyển tới vị trí bình thường hơn so với khung.
 Giai đoạn III- Tai mới được nâng lên khỏi da đầu và một vạt da sau vành tai
được dựng lên:
 Vành tai mới được nâng khỏi đầu và mảnh ghép da được đặt ở phía sau
vành tai nhằm tạo nên rãnh sau tai.
 Độ nhô của tai được duy trì bằng việc chèn một mảnh sụn sườn ở phía sau.
Một vạt cân thái dương hay vạt cân chẩm xoay ngược từ phía sau tai sẽ che phủ mảnh
sụn để làm nền cho mảnh da ghép nằm trên.
 Giai đoạn IV- Tái tạo gờ bình tai: gờ bình tai có thể được tạo hình lại bằng mô
ghép từ tai đối diện. Nó cũng có thể được tạo ngay từ khung sụn trong giai đoạn ban đầu.
 Kỹ thuật Nagata (năm 1993) tái tạo vành tai gồm 2 giai đoạn:
 Trong giai đoạn 1, một khung hoàn chỉnh bao gồm gờ bình tai được chèn vào
khoang dưới da trước tai và dái tai được dịch chuyển.
 Trong giai đoạn 2, vành tai được nâng và cho nhô lên khỏi da đầu.

171
 35

CÁC DỊ TẬT VÙNG MI MẮT

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Các dị tật mi bao gồm các biến dạng cấu trúc giải phẫu của mi mắt (mi trên, mi
dưới, góc mắt). Thường các dị tật mi mắt hay kết hợp với các dị tật ổ mắt. Nói chung
các dị tật này thường là một triệu chứng trong một hội chứng chung hoặc hội chứng dị
dạng sọ mặt.
 Nguyên nhân đa yếu tố (môi trường, di truyền, hóa chất, thuốc…) đóng vai trò
quan trọng. Nhưng đa phần các dị tật này không có nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh
xuất hiện các dị tật cũng chưa rõ ràng.
 Điều trị các dị tật vùng mi mắt phức tạp, mang tính đặc thù riêng và nằm trong
kế hoạch điều trị chung với các dị tật khác liên quan.

2. TẬT SỤP MI (ptosis)

 Sụp mi bẩm sinh là bệnh lý thường gặp nhất trong bệnh cảnh tổn thương mi
mắt, với biểu hiện lâm sàng chủ yếu là sự sa trễ quá mức và sự hạn chế vận động của mi
trên, hậu quả của bệnh lý này có thể ảnh hưởng tới cả chức năng (nhược thị) cũng như
vấn đề thẩm mỹ.
 Sụp mi bẩm sinh đơn thuần: thường gặp một hay hai bên, có kết hợp tăng hoạt
động bù của cơ trán.
 Sụp mi bẩm sinh kết hợp thiểu năng cơ thẳng trên biểu hiện: lác dưới cùng bên với
sụp mi và nhược thị. Sụp mi bẩm sinh do liệt dây III: lác dưới ngoài cùng với sụp mi.
 Sụp mi nằm trong một số hội chứng:
 Hội chứng Marcus Gunn: bao gồm các biểu hiện của sụp mi một bên, dấu
hiệu đồng động xương hàm - mi mắt, liệt cơ thẳng trên.
 Hội chứng hẹp khe mi: sụp mi hai bên và ngắn mi trên, nếp quạt đảo ngược,
hai góc mắt xa nhau...

A B
Hình 35.1. Sụp mi trên bẩm sinh. Sụp mi mắt trái (A), Sụp mi hai bên (B)
 Cho tới nay có rất nhiều phương pháp phẫu thuật áp dụng điều trị bệnh sụp mi,
nhưng cũng chỉ cần đề cập đến hai phương pháp giá trị nhất có thể giải quyết tốt tình
trạng bất thường của mi trên: phương pháp treo tĩnh mi trên và thu ngắn cơ nâng mi.

172
3. TẬT KHUYẾT BỜ MI TỰ DO (colobome)
 Dị tật khuyết bờ mi tự do là tình trạng thiếu một đoạn phần mềm của bờ tự do
mi mắt. Đoạn khuyết này không có lông mi và khuyết phần mềm không vượt quá mếp
mi. Nguyên nhân do sự thiếu phần sụn mi mắt tại vùng đó dẫn tới khuyết phần mềm.
 Khuyết bờ mi đơn thuần hay gặp nhất ở 1/3 trong của mi trên. Tổn thương này
cũng hay kết hợp với các dị tật khác như khe hở sọ mặt số 3,4,5,6 với mi dưới, khe hở
9,10,11 với mi trên. Hay nằm trong hội chứng Goldenhar (hội chứng mắt - tai - cột
sống) hoặc chứng nhỏ nửa mặt .
 Tất cả các khuyết ở bờ mi trên không bao giờ lớn trên 4mm, chính vì vậy việc
phẫu thuật khá đơn giản, cắt hình chêm tam giác toàn bộ chiều dày mi và khâu hai mép
theo đúng lớp giải phẫu là giải quyết tốt biến dạng này.
 Các khuyết bờ mi dưới thường kết hợp với các hội chứng, tổn khuyết lớn hơn
và bao giờ cũng thiếu cả ba chiều của mi mắt (thiếu bờ mi tự do, thiếu chiều cao và
chiều dày toàn bộ mi. Các khuyết này chủ yếu nằm ở 1/3 ngoài mi mắt và kèm theo dấu
hiệu hạ thấp nếp da chân vịt. Điều trị khuyết bờ mi dưới khá phức tạp, thường kết hợp
vạt da sụn kết mạc mi trên hoặc ghép da và niêm mạc.

A B
Hình 35.2. Khuyết bờ mi trên và mi dưới
(A), khuyết bờ mi dưới hai bên trong khe hở mặt số 5 (B)

4. TẬT KHUYẾT MÍ MẮT

 Đây là dị tật rất là hiếm, thể hiện bằng khuyết mi trên. Khuyết mi trên toàn bộ
hay một phần của một mắt hoặc cả hai mắt.
 Khuyết mi mắt có thể kết hợp với dấu hiệu mất lông mi, nằm trong hội chứng
khe hở sọ mặt số 9 hay 10.
 Đây là trường hợp cần phải phẫu thuật tạo hình mi mắt sớm ngay sau khi đẻ 1-
2 tuần nhằm bảo vệ giác mạc của trẻ.
 Trong trường hợp khuyết không lớn quá một nửa mi mắt, sử dụng phần mi còn
lại kết hợp với vạt thái dương cuống nuôi trên để tạo hình mi trên. Nếu khuyết quá lớn
và mỏm còn lại của mi trên quá nhỏ, sử dụng vạt Abbe mi dưới để che khuyết mi.

173
5. TẬT DÍNH MI (cryptophtalmos)
 Là một dị tật hiếm gặp, da che phủ toàn bộ nhãn cầu và không có mi mắt rõ
ràng. Thường dị tật gặp ở cả hai mắt. Sự thất bại của tách mi mắt trong thời kỳ bào thai
đi cùng với các dấu hiệu kém phát triển giác mạc và nhãn cầu nhỏ.
 Có ba loại dính mi tùy theo mức dộ hai mi mắt tách rời nhau không hoàn toàn
hoặc cả hai mi dính với nhau bằng một lớp da mỏng.
 Dính mi hoàn toàn: da mỏng che phủ nhãn cầu, không có cùng đồ mắt và
giác mạc dính vào da.
 Dính mi không hoàn toàn: hai mi tách và có cùng đồ ở 1/3 ngoài mắt.
 Dính củng mạc vào 2/3 trên của kết mạc.
 Điều trị chỉ đơn thuần vì mục dích thẩm mỹ kết hợp với tạo hình cùng đồ cả
hai mi mắt.

A B
Hình 35.3. Tật dính mi hoàn toàn (A), dính mi không hoàn toàn (B)

6. TẬT MI NHỎ (microblepharon)

 Là tình trạng mi mắt kém phát triển cả ba chiều không gian.
 Mi mắt nhỏ thường gặp ở mí trên, kết hợp với dấu hiệu nhãn cầu nhỏ hay
không nhãn cầu. Có thể nằm trong bệnh cảnh hội chứng Marphan.
 Điều trị mi mắt nhỏ ngay trong giai đoạn nhỏ tuổi. Có thể dùng kỹ thuật giãn tổ
chức trong một thời gian dài để tăng kích thước toàn bộ mí mắt hoặc ghép phức vành tai.

7. CÁC BẤT THƯỜNG NẾP DA CHÂN VỊT

 Xuất hiện một nếp da hình chân vịt hay hình nếp quạt từ mi trên qua góc mắt
trong tới mũi. Nếp da chân vịt gặp khoảng 20% ở người châu Á và không ảnh hưởng
đến chức năng của mí mắt. Nếp da chân vịt còn gặp trong hội chứng 3 nhiễm sắc thể 21,
Việc điều trị mang tính thẩm mỹ và có kết quả khi bệnh nhân trên 14 tuổi. Một số
phương pháp điều chỉnh độ cao gốc mũi cũng làm nếp da chân vịt mất dần. Nói chung
tạo hình chữ Z đủ để chỉnh sửa sự tồn tại của nếp da chân vịt.
 Nếp da chân vịt ngược: nếp da chạy từ mi dưới vắt qua góc mắt trong và tận
hết ở mi trên. Nếp da này có thể gây lộn mi khu trú vào trong và lông quặm. Tạo hình
chữ Z là kỹ thuật chỉnh sửa chủ yếu của loại dị tật này.

174
 A B
Hình 35.4. Nếp da chân vịt xuất phát từ mi trên (A) và nếp da chân vịt ngược (B)

8. TẬT HẸP KHE MI (blepharophimosis)

 Tật hẹp khe mi là sự kết hợp của nhiều dấu hiệu: tật mi nhỏ, nếp da chân vịt
đảo ngược, sụp mi và hẹp xương hốc mắt.
 Có bốn loại hẹp khe mi tùy theo mức độ can thiệp ngoại khoa.
 Các mức độ can thiệp từ phức tạp đến đơn giản:
 Tạo hình lại xương hốc mắt.
 Tạo hình chữ Z cho nếp da chân vịt và tạo hình V-Y để rút ngắn khoảng cách
hai góc mắt trong.
 Cố định hai góc mắt trong.
 Kéo dài mi dưới hoặc mi trên bằng ghép da.
 Điều chỉnh sụp mi bằng phương pháp treo mi hay rút ngắn cơ nâng mi.

Hình 35.5. Hẹp khe mi hai bên kết hợp tật xa góc mắt trong, sụp mi trên, mi trên nhỏ.

9. TẬT XA HAI GÓC MẮT (telecanthus)

 Tật xa hai góc mắt là tăng khoảng cách giữa hai góc mắt trong, tật này khác với
tật hai mắt xa nhau (hyperteleorbitisme – tăng khoảng cách của hai hố mắt).
 Tật này có thể nằm trong hội chứng De Greig hay hội chứng Wandenburg,
hoặc kết hợp với tật khác như hẹp khe mi hay tật mi nhỏ.
 Điều trị bằng kỹ thuật nhiều chữ Z, nếu có nếp da chân vịt dùng kỹ thuật 2 chữ
Z là đủ. Cố định góc mắt trong bằng kỹ thuật treo cân xuyên xương mũi.

175
 36

CÁC DỊ DẠNG LỒNG NGỰC

1. PHÔI HỌC VỀ PHÁT TRIỂN XƯƠNG ỨC

 Xương ức xuất hiện trước tháng thứ hai của thai nhi. Xương ức phát triển độc
lập so với xương sườn và là kết quả của quá trình cốt hoá hai sụn ức. Tiến trình cốt hoá
của sụn ức từ phía ngoài hướng vào trong về phía đường giữa, cuối cùng kết thúc bằng
sự hợp nhất hai mảnh xương thành một xương ức thống nhất.
 Những bất thường xảy ra khi sự có sự rối loạn quá trình hợp nhất của các mảnh
xương ức trong thời kỳ thai nhi. Hình thái và mức độ rối loạn phụ thuộc vào mức độ
hợp nhất không hoàn chỉnh của xương ức.
 Bất thường của xương ức có thể kết hợp với một số bất thường về tim như tim
lạc chỗ ngoài lồng ngực…

2. LÕM NGỰC BẨM SINH (pectus excavatuma)

2.1. Đặc điểm chung

 Lõm ngực bẩm sinh di truyền qua cả bố và mẹ, tuy nhiên không thể hiện tính
lặn một cách rõ ràng. Tần suất xuất hiện ở 1: 500 ca sinh.
 Bất thường bẩm sinh của lồng ngực đặc trưng bởi sự cong lõm nửa dưới hay
2/3 xương ức về sau của thân xương ức, với điểm lõm nhất nằm ở phần mũi ức. Các sụn
sườn dưới cong theo về phía sau tạo nên phần lõm.
 Dị tật thường không đối xứng, bên phải thường lõm nhiều hơn một chút.
 Kết hợp với nhiều bệnh lý tim hay chứng vẹo cột sống.
 Bệnh sinh chưa rõ ràng, nhưng không liên quan với bệnh còi xương. Có nhiều
giả thuyết về bệnh sinh nhưng được công nhận nhiều nhất là giả thuyết về sự mất cân
bằng trong quá trình phát triển của các vùng sụn sườn. Điều này được thể hiện rõ bởi sự
sắp xếp mất trật tự của các tế bào sụn, viêm màng sụn và các vùng hoại tử vô trùng tại
xương ức.

2.2. Triệu chứng

 Các biến dạng xuất hiện rõ ngay sau khi sinh, nhưng không có các triệu chứng
rối loạn chức năng.
 Tiến triển trong những năm đầu và trở nên rõ ràng hơn ở giai đoạn vị thành
niên. Lúc này các triệu chứng cơ năng thể hiện rõ, hít vào sâu càng làm nổi bật các biến
dạng, dễ mệt, giảm khả năng chịu đựng và sức bền ở 67% bệnh nhân.
 Biến dạng dẫn tới những thay đổi khác của nội tạng từ vừa tới nặng:

176
  Tim bị đẩy về phía ngực trái.
 Phổi dãn nở khi hít vào tương đối bị hạn chế.
 Cơ hoành phải di chuyển nhiều hơn để thông khí khi gắng sức.
 Các bệnh lý có thể gặp trong quá trình phát triển:
 Có một tỷ lệ đáng kể viêm phế quản mạn tính, hen và giãn phế quản.
 Nhiễm trùng hô hấp phổ biến ở hơn 1/3 bệnh nhân.
 Ít nhất 1/4 bệnh nhân có cảm giác đè nén khó chịu ở lồng ngực.

2.3. Đánh giá mức độ nặng

 Đánh giá mức độ lõm thành ngực bằng cách đo khoảng cách giữa xương ức và
xương sống và so sánh con số này với chiều rộng của ngực.
 Khoảng cách giữa sau xương ức và trước cột sống cần được đo ở phần mũi
ức cũng như ở nơi xương ức bị lõm tối đa, ghi nhận trên phim X - quang chụp nghiêng
hay CT.
 Điểm số đánh giá mức độ lõm được tính bằng chiều rộng của ngực chia cho khoảng
cách giữa mặt sau của xương ức và mặt trước của cột sống (ngực bình thường = 2,56).
 Các bất thường về siêu âm tim là phổ biến:
 Thể tích nhát bóp bị hạn chế.
 Lệch trục phải.
 Sa van hai lá gặp ở khoảng 10% bệnh nhân.
 Kiểm tra chức năng phổi:
 Hầu như luôn ở mức bình thường khi nghỉ ngơi, bất thường khi hoạt động.
 Các nghiên cứu trước đây cho thấy thể tích nhát bóp hạn chế và sự gia tăng
hô hấp ở bệnh nhân lõm ngực bẩm sinh có thể được cải thiện nhờ phẫu thuật.

2.4. Điều trị

 Phẫu thuật điều trị biến dạng ở mức trung bình và nặng được ưu tiên. Nên thực
hiện phẫu thuật trong lứa tuổi từ 6 và 19 vì dễ dàng về kỹ thuật, bệnh nhân nhanh chóng
trở lại hoạt động bình thường và cho kết quả lâu dài khả quan nhất.
 Phẫu thuật qui ước gồm các bước sau:
 Cắt các đoạn của sụn sườn biến dạng khỏi màng sụn ở phía giữa và phía bên
và loại bỏ, bảo tồn toàn bộ màng sụn và sụn ức.
 Phần biến dạng ở dưới của xương ức được cắt hình chêm. Tấm sau của
xương ức được chẻ ra nhưng không tách hẳn, sau đó được nâng lên vị trí mong muốn và
sau đó được cố định bằng chỉ không tiêu.

177
  Một thanh thép không gỉ mỏng làm giá đỡ được đặt ngang ngực và cố định
mỗi đầu vào xương sườn. Thanh đỡ tạo sự ổn định tức thì cho lồng ngực, giảm đau, cho
phép hít thở sâu hơn và xuất viện sớm hơn. Loại bỏ thanh đỡ sau 6 tháng.
 Khoang màng phổi bên phải thường được mở rộng để dẫn lưu trong 24 giờ.
 Phẫu thuật tối thiểu (kỹ thuật Nuss) là một thay thế cho phẫu thuật mở.
 Kỹ thuật này bao gồm việc đặt một thanh đỡ cong xuyên qua ngực, giữa
xương ức và tim, thông qua hai đường rạch bên dài 2,5 cm ở đường nách và xoay mạnh
nó về phía trước để nâng xương ức bị lõm. Thanh đỡ xương ức được giữ nguyên trong ít
nhất 2 năm.
 Ưu điểm của kỹ thuật này là không rạch thành ngực trước, tránh cắt bỏ sụn
sườn, tránh cắt xương ức.
 Đau nhiều hơn và thời gian nằm viện cũng lâu hơn so với phẫu thuật mở.
Khoảng 15-20% yêu cầu loại bỏ thanh đỡ trong vòng vài tuần vì đau.
 Khoảng 9-33% bệnh nhân phải mổ lại liên quan tới biến chứng thanh đỡ:
thanh đỡ bị lật và biến dạng nhô lồng ngực quá mức hình ức gà.
 Tỷ lệ biến chứng và tử vong cao hơn so với kỹ thuật mở.

2.5. Chăm sóc sau phẫu thuật

 Thời gian nằm viện hiếm khi vượt quá 3 ngày, và thường là 2 ngày đối với trẻ em.
 Ngực cần được bảo vệ khỏi chấn thương trực tiếp từ 4-6 tháng.
 Tái tạo màng sụn hoàn thành trong vòng 2 tháng sau khi phẫu thuật.
 Tránh các hoạt động thể chất quá mức có sử dụng các cơ ngực và bụng trong
khoảng 8 tuần sau mổ.

2.6. Kết quả

 Tỷ lệ tái phát dưới 2% bệnh nhân tái phát khi sử dụng thanh đỡ xương ức.
 Biến chứng hiếm khi xảy ra:
 Các biến chứng chính bao gồm tụ dịch, tràn dịch màng phổi, xẹp phổi và sẹo lồi.
 Tràn khí màng phổi không chủ ý xảy ra ở dưới 2% các trường hợp.
 Đôi khi có thể có một hay nhiều sụn sườn ngực lồi ra, cần cắt dưới màng
xương sau đó.
 Tỷ lệ tử vong dưới 0,2% với thông báo xuyên thanh đỡ qua tim.

3. LỒNG NGỰC HÌNH ỨC GÀ (pectus carinatum)

3.1. Đặc điểm chung

 Lồng ngực hình ức gà dặc trưng bởi xương ức nhô về phía trước, khiến lồng
ngực có vẻ ngoài giống như sống thuyền.

178
  Các biến dạng lồi xảy ra ít hơn 6 lần so với dị tật lõm ngực.
 Biến dạng thường nhẹ hoặc không nhận thấy trong những năm đầu đời và trở
nên rõ nét trong giai đoạn đầu thời kỳ trưởng thành ở 90% bệnh nhân. Chỉ có khoảng
10% trường hợp, chứng lồi lồng ngực trở nên rõ ràng và có triêu chứng trong thời gian
2-3 năm đầu đời và liên quan tới sự biến dạng phần trên xương ức.
 Bệnh sinh: bắt nguồn từ một sự tăng trưởng sai lệch của sụn sườn. Sụn biến
dạng đẩy xương ức và hõm ức ra ngoài. Hai loại biến dạng gồ xương chính:
 Sụn hõm ức (Chondromanubrial) gặp dưới 10% trường hợp. Phần trên xương
ức nhô ra nhiều nhất, phần dưới của xương này hướng về sau.
 Sụn thân ức (Chondrogladiolar) gặp hơn 90% trường hợp. Phần dưới xương
ức nhô ra nhiều nhất.

3.2. Triệu chứng

 Triệu chứng hô hấp chiếm đa số.
 Khuyết tật với kích thước trước sau tăng khiến lồng ngực không linh họat, thể
tích khí cặn tăng trong thì hít vào và sự hoạt động bù của cơ hoành khi có thở gắng sức.
 Tăng tỷ lệ mắc bệnh hen.

3.3. Điều trị

 Có nhiều cách điều trị phẫu thuật vì biến dạng lồng ngực hình ức gà rất đa dạng.
 Nguyên tắc chính trong phẫu thuật điều trị nhô xương ức gồm:
 Tách và cắt bỏ các đoạn sụn sườn bị biến dạng ở vùng trung tâm khỏi màng
sụn, bảo tồn toàn bộ màng sụn và phần lớn sụn.
 Cắt xương xương theo phương ngang qua mặt trước và tạo một hình nêm sụn
sườn để giữ nó chắc ở vị trí thấp hơn.
 Thanh đỡ trên xương ức hoặc dưới xương ức được sử dụng để ổn định ngực ở
tư thế mong muốn.

3.4. Chăm sóc sau phẫu thuật

 Các biến chứng thường nhẹ và không thường xuyên, và tương tự như những
biến chứng của bệnh nhân lõm lồng ngực.
 Ống dẫn lưu vết thương được lấy bỏ sau 72 giờ.
 Thanh đỡ xương ức được tháo sau 6 tháng sau phẫu thuật.

3.5. Kết quả

 Cải thiện triệu chứng hô hấp và khả năng tham gia các hoạt động thể thao, tăng
sức chịu đựng và độ bền gần như ở mọi bệnh nhân.
 Sự cải thiện thường rõ ràng hơn so với sau phẫu thuật sử lõm ngực.

179
4. DỊ TẬT KHUNG XƯƠNG SƯỜN

4.1. Các hình thái biến dạng của khung xương sườn đối xứng.
 Loạn dưỡng lồng ngực do ngạt thở ở trẻ sơ sinh (bệnh Jeune) là một dạng nặng
của chứng lồng ngực bị hẹp và kém linh hoạt với nhiều bất thường sụn, bệnh nhân bị
suy hô hấp tiến triển. Bệnh lý này thường dẫn đến tử vong.
 Trẻ nhũ nhi với xương sườn hay sụn bị hợp nhất, hay không có xương sườn,
thường bị hạn chế động tác hô hấp trầm trọng. Kết hợp với các dị tật tim và cột sống
trầm trọng, bệnh thường dẫn tới tỷ lệ tử vong cao. Phẫu thuật nói chung không có hiệu
quả. Hỗ trợ hô hấp lâu dài là cách điều trị duy nhất cần thiết. Những trẻ này có xu
hướng viêm phổi tái phát, với xơ kẽ, tăng huyết áp động mạch phổi và tử vong.

4.2. Biến dạng Sprengel

 Một dị tật của thành ngực sau.
 Xương bả vai bị giảm sản và cố định ở vị trí cao.
 Hạn chế sự vận động của vai cùng bên.

4.3. Hội chứng Poland

 Lần đầu tiên được mô tả bởi Alfred Poland vào năm 1841.
 Hội chứng gồm dị tật ở nhiều cơ quan khác nhau:
 Thiếu cơ ngực lớn, giảm sản tuyến vú cùng bên, giảm sản núm vú và quầng vú
 Thiếu đoạn của 2-4 xương sườn.
 Dị tật bàn tay như tật ngón ngắn và dính ngón.
 Tỷ lệ ước tính là 1 trong 20.000-30.000 trẻ sinh sống. Tỷ lệ nam: nữ là 3:1.
 75% trường hợp xảy ra ở phía bên phải.
 Nguyên nhân không rõ, nhưng có giả thuyết về tổn thương tiên phát của động
mạch dưới đòn trong giai đoạn phát triển của thai nhi. Phần lớn các trường hợp mang
tính lẻ tẻ, mặc dù có vài trường hợp gia đình đã được mô tả.
 Điều trị: ghép xương sườn từ lồng ngực đối diện thường được sử dụng để ổn
định thành ngực khi bệnh nhân còn nhỏ. Chuyển vạt da cơ và tạo hình tuyến vú thường
được thực hiện ở giai đoạn vị thành niên.

4.4. Dư thừa xương sườn

 Thường gặp thừa xương sườn ở vùng cổ.
 Có thể gây chèn mạch máu ở tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành.

180
 37

HỘI CHỨNG POLAND

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Năm 1841, trong khi thực tập tại Bệnh viện Guy ở London, Alfred Poland đã
mô tả ở một tử thi với những biến dạng một bên của lồng ngực, bao gồm sự thiếu cơ
ngực lớn, ngực nhỏ và cơ chéo ngoài. Sau đó Clarkson gọi đây là hội chứng Poland.
 Về kinh điển, hội chứng Poland là một dị tật bẩm sinh liên quan tới sự thiểu
sản/thiếu cơ ngực, mô dưới da, xương và chi trên.
 Hầu hết các trường hợp hội chứng Poland xảy ra tự phát, ít khi tìm được mối
liên quan của hội chứng này có tính gia đình. Tỷ lệ dao động từ1: 20.000 đến khoảng 1:
30.000 ca sinh. Nam giới mắc bệnh này gấp ba lần nữ giới, bên phải gặp nhiều gấp đôi
bên trái.
 Một số giả thuyết được đưa ra nhưng chưa tìm được căn nguyên của bệnh.
Hiện tại giả thuyết mạch máu cho hội chứng Poland và dính hay ngắn ngón tay vẫn
được công nhận. Động mạch dưới đòn giảm sản trong tuần thứ 6 của thai kỳ, hoặc dị tật
khung xương như xương sườn phát triển về phía trước và vào giữa, động mạch dưới đòn
bị xoắn và tắc tạm thời, gây gián đoạn việc cung cấp máu.

2. LÂM SÀNG

2.1. Biểu hiện lâm sàng

 Dị tật bàn tay là khiếm khuyết rõ thấy nhất:
 Tật dính ngón.
 Ngón ngắn, dính ngón và giảm sản hoặc khuyết hoàn toàn các đốt giữa.

A B
Hình 37.1. Hội chứng Poland. Thiểu sản vú và ngực phải, cụt ngón bàn tay phải ở nữ giới
(A). Thiểu sản cơ ngực lớn bên phải ở nam giới (B).

181
  Dị tật vùng bả vai xương đòn thường rõ ràng hơn:
 Giảm sản cẳng tay hoặc cánh tay.
 Khuyết một phần tại bờ trong cơ ngực lớn.
 Thiếu hoặc không có cơ ngực nhỏ, cơ lưng rộng, cơ răng trước và các cơ vai khác.
 Ngực:
 Giảm sản hay bất sản tuyến vú và phức hợp núm quầng vú cùng bên.
 Xương sườn và sụn sườn bất thường.
 Thiếu mỡ dưới da và lông nách.
 Xương ức quay về phía bị tổn thương, gây biến dạng gờ bên đối diện.
 Hội chứng Poland kết hợp với các biểu hiện bệnh lý khác:
 Bệnh Moebius với dấu hiệu liệt hai bên các dây thần kinh sọ não số VI và VII.
 Hội chứng Poland bên trái cũng liên quan tới bệnh bạch cầu, u lympho không
Hodgkin và tim nằm bên phải.

Hình 37.2. Dính ngón trong hội chứng Poland.

2.2. Phân loại

Hội chứng Poland được chia thành ba loại mức độ khác nhau:
 Biến dạng nhẹ:
 Thông thường, những bệnh nhân này có thiểu sản tuyến vú, núm vú, quầng
núm vú.
 Các dấu hiệu thiểu sản cơ ngực lớn chỉ phát hiện bằng X - quang.
 Các triệu chứng lâm sàng không được phát hiện cho đến tuổi dậy thì khi mô
vú và cơ ngực phát triển mạnh.
 Biến dạng trung bình: những dị dạng kinh điển ở hội chứng Poland bao gồm:
 Thiểu sản tuyến vú, quầng núm vú. Biểu hiện bằng sự mất cân đối của hai vú
và quầng núm vú bên bệnh thường nhỏ, cao hơn so với bên lành.

182
  Thiếu hoặc thiểu sản một phần lớn cơ ngực ở đầu bám tận với xương ức hay
xương sườn.
 Thiếu mỡ dưới da hõm nách và vùng dưới đòn.
 Biến dạng nặng:
 Những dị dạng phức tạp được đặc trưng bởi hình ảnh không có vú cũng như
quầng núm vú.
 Không có cơ ngực cũng như các biến dạng của xương sườn và xương ức.
 Da vùng ngực và hõm nách ít di động.

3. ĐIÈU TRỊ
Vấn đề điều trị được đặt ra liên quan tới từng cơ quan bị tổn thương.
 Chỉnh sửa dính ngón.
 Ngón ngắn dính có thể được cải thiện bằng làm sâu kẽ để tạo cảm giác ngón
tay dài hơn.
 Tách ngón khi có dính ngón.
 Chỉnh sửa khung sườn
 Thường không đòi hỏi can thiệp.
 Thực hiện ghép xương sườn lấy từ bên đối diện khi thiếu xương sườn.
 Tái tạo nếp gấp nách
 Tái tạo cơ ngực lớn, sử dụng cơ lưng rộng chuyển ra trước để tạo nếp gấp
nách trước (Hester và Bostwick).
 Chuyển vạt tự do cơ lưng rộng sang phía ngực đối diện.
 Tuyến vú
 Nam giới: có thể được tái tạo bằng cách sử dụng cơ lưng rộng và túi độn
ngực được chế tạo riêng cho phù hợp.
 Nữ giới: cần tiến hành kỹ thuật giãn tổ chức trong suốt thời gian dậy thì cho
ngực tổn thương, sau đó thay thế bằng túi đặt ngực vĩnh viễn. Có thể chuyển cơ lưng
rộng trong trường hợp mô dưới da mỏng. Có thể sử dụng các vạt da cơ có cuống liền
hay tự do như vạt da cơ lưng rộng hay thẳng bụng để tái tạo vú tổn thương. Thủ thuật
treo vú bên lành có thể được thực hiện nhằm tạo sự cân đối của hai vú.

183
 38

CÁC DỊ TẬT BẨM SINH VÚ

1. PHÔI THAI HỌC TUYẾN VÚ

Tổ chức tuyến vú bắt đầu phát triển từ ngoại bì phôi trong tuần thứ 5 của giai đoạn
bào thai. Hai nụ tuyến vú phát triển từ lớp ngoại bì, mở rộng từ nách đến bẹn ở 2 bên,
và trải qua sự thoái lui trong tuần thứ 7 và thứ 8 của thai kỳ.
Quá trình này chỉ để lại tổ chức tuyến vú nguyên thủy ở trước ngực, sau đó thâm
nhập vào trung mô bên dưới vào tuần 10-14. Tổ chức liên kết trung mô này bao quanh
tuyến vú cuối cùng hình thành nên hệ thống cân nông của vú và các dây chằng treo Cooper.
Sự hình thành các ống tuyến xảy ra vào tuần 20, và sau cùng nhu mô vú được biệt
hóa thành các thùy với sự phát triển của phức hợp quầng núm vú. Sự biệt hóa của tổ chức
vú tiếp tục cho đến khi sinh và sau đó vào lúc dậy thì dưới ảnh hưởng của hormon.
Sadove và van Aalst đề nghị phân loại các dị tật bẩm sinh của vú thành 2 nhóm
chính: nhóm tăng sản (hyperplasia) và nhóm thiểu sản (hypoplasia).

2. CÁC DỊ TẬT VÚ TĂNG SẢN (Hyperplastic)

2.1. Các núm vú thừa hay tật nhiều núm vú (Supernumerary Nipples, Polythelia)
Những dấu vết còn lại của nụ vú hình thành một đường từ nách đến bẹn, dọc theo
đó các núm vú thừa có thể hình thành sau khi thiếu khả năng thoái lui vào giai đoạn 3
tháng của sự phát triển bào thai. Sự bất thường này không phải hiếm gặp, có tần suất
0,2-2,5%.
Những núm vú này thường được nhận thấy nhiều nhất phía dưới vú và phía trên
da bụng dưới, gặp ở 2 bên trong 50% các trường hợp, và đôi khi cũng được tìm thấy ở
những vị trí như bả vai, sau đùi, đầu và cổ.
Mặc dù đã có vài báo cáo về các bất thường bẩm sinh phối hợp, không có hội
chứng nào được mô tả.
Điều trị thích hợp nhất trong phần lớn các bệnh nhân là sự cắt bỏ đơn giản.

Hình 38.1. Hình ảnh quầng núm vú phụ.

184
2.2. Tuyến vú phụ hay tật nhiều vú (Supernumerary Breasts, Polymastia)
Tuyến vú phụ là sự phát triển của nhu mô tuyến vú lạc chỗ có hoặc không hiện
diện của một núm vú. Một tuyến vú phụ có thể phát triển từ tổ chức nụ tuyến vú còn sót
lại với sự kích thích của hormon.
Dị tật này có tần suất xấp xỉ 0,1-1%, với vị trí hay gặp nhất là vùng nách. Hầu hết
các vị trí khác của các vú phụ là cũng dọc theo các đường phôi thai của vú.
Tổ chức tuyến vú lạc chỗ có cùng các nguy cơ cho các bệnh lý lành tính và ác tính
như tổ chức tuyến vú bình thường.

Hình 38.2. (Trái): Tuyến vú phụ ở nách phải, (Phải): Tuyến vú phụ dưới vú trái.
Hơn nữa, tuyến vú phụ có tính gia đình đã được báo cáo và có thể phối hợp với
các bất thường nhiễm sắc thể và các khối u ác tính của hệ thống niệu-sinh dục. Sự cắt bỏ
theo hình ellip đơn giản thông thường là phương thức điều trị đầu tiên cho tuyến vú phụ.

2.3. Sự tăng sản tuyến vú (Mammary Hyperplasia)

Lần đầu tiên được mô tả rất sớm vào năm 1670 bởi Durston, sự quá phát tuyến vú
ở trẻ em hiện diện ở cuối thời kỳ niên thiếu. Sự quá phát tuyến vú dường như có liên
quan đến sự đáp ứng của tuyến vú với estrogens và không liên quan đến mức độ tưới
máu tăng cao. Chính các yếu tố mỡ và xơ của tuyến vú tăng lên, trong khi thành phần
tuyến vẫn không thay đổi. Những bệnh nhân này dường như không có nguy cơ cao cho
ung thư vú mà không có các yếu tố nguy cơ phối hợp khác.
Mặc dù nên thận trọng chờ đợi cho sự phát triển của tuyến vú trở nên ổn định
trong vòng 1 năm trước khi thực hiện phẫu thuật, những bệnh nhân có các triệu chứng
nặng có thể đòi hỏi phẫu thuật cắt giảm sớm hơn.
Sự phát triển tuyến vú tiếp tục sau phẫu thuật sớm là hiếm nhưng có thể xảy ra, và
đôi khi phẫu thuật thêm có thể là cần thiết. Hơn nữa, phẫu thuật viên phải chú ý rằng
những bệnh nhân này vẫn chưa trưởng thành về mặt tâm lý và cảm xúc và chưa có khả
năng chấp nhận kết quả của phẫu thuật như sẹo, giảm cảm giác núm vú, và giảm khả
năng cho bú.

185
 Hình 38.3. Hình ảnh vú tăng sản hay phì đại.

3. CÁC DỊ TẬT VÚ THIỂU SẢN (Hypoplastic)

3.1. Sự không cân xứng về kích thước (Size Asymmetry)

Sự mất cân xứng tuyến vú bẩm sinh hay gặp, thay đổi từ lệch lạc nhỏ tới khác
nhau hoàn toàn về kích cỡ. Bệnh có thể biểu hiện như sự không phát triển tuyến vú
(aplasia) ở thể nặng nhất hoặc phối hợp với các bất thường khác.
Sự thiểu sản tuyến vú nhẹ có thể được điều trị với việc đặt một túi độn. Các vấn
đề kèm theo ở vú đối diện cũng có thể được sửa chữa trong cùng một lúc. Những thể
nặng hơn được điều trị tốt nhất với việc đặt đầu tiên một túi giãn tổ chức. Túi này có thể
được bơm căng trong vòng vài tháng trước khi đặt túi độn vĩnh viễn.

Hình 38.4. Sự mất cân xứng tuyến vú

3.2. Tật không có vú (Amastia)

Sự rối loạn tuyến vú hiếm gặp này có thể đơn độc hoặc có thể xảy ra như một
phần của vài hội chứng. Đầu tiên được mô tả bởi Froriep năm 1839, bất thường này
thường xảy ra một bên, như thường gặp nhất ở bệnh nhân với hội chứng Poland, nhưng
cũng đã được thông báo 2 bên.
Tính di truyền theo gia đình cũng đã được nhận thấy ở cả bé trai và bé gái, nhưng
không có gen xác định nào đã được nhận dạng. Những bệnh nhân này không cần chờ sự
trưởng thành đầy đủ trước khi bắt đầu tạo hình.

186
 Nhiều kỹ thuật tái tạo vú có thể được sử dụng, bao gồm vạt da cơ thẳng bụng
ngang, vạt da cơ lưng to và một túi độn. Sự giãn tổ chức với đặt một túi độn silicone sau
đó cũng là một sự lựa chọn. Có thể đặt một túi giãn tổ chức và giữ nhịp độ với sự phát
triển của vú bên lành. Trong trường hợp 2 bên, nên bắt đầu sự giãn khi các bạn cùng lớp
khác đang bắt đầu phát triển tuyến vú và sau đó giữ nhịp độ để đạt được kết quả phù
hợp với chiều cao và cân nặng. Điều này đóng một vai trò quyết định trong việc phát
triển tâm lý xã hội của những trẻ này. Việc điều trị các bệnh nhân với các túi độn một
bên ở lứa tuổi sớm cần được theo dõi lâu dài. Hình thể tuyến vú bình thường sẽ thay đổi
theo thời gian và các kỳ thai nghén, và các thủ thuật ngoại khoa bổ sung có thể cần thiết
để duy trì sự cân xứng.

Hình 38.5. Tật không có vú 2 bên.

3.3. Hội chứng Poland (Poland Syndrome)

Hội chứng Poland được Alfred Poland mô tả lần đầu tiên vào năm 1841, là một sự
thiểu sản hoặc vắng mặt một bên của các cơ ngực, có tần suất 1/100000, với một ưu thế
nam/nữ xấp xỉ 3:1. Cả hội chứng Poland hai bên và gia đình đã được báo cáo.
Những dấu hiệu đặc trưng của bệnh là sự không có đầu ức sườn của cơ ngực lớn,
nhưng sự biểu hiện có thể rất thay đổi, và thường có nhiều loại dị dạng chi trên và thân
mình khác nhau, bao gồm sự vắng mặt của các phần trước của các xương sườn từ thứ 2
đến thứ 5, cơ lưng to, cơ răng trước, cơ ngực bé, và các cơ chéo bụng ngoài. Hơn nữa,
tuyến vú và phức hợp quầng-núm vú có thể thiểu sản hoặc vắng mặt xấp xỉ ở 33% các
bệnh nhân, và các tổn thương chi cùng bên, bao gồm chứng ngắn và dính các ngón trỏ,
dài và ngón nhẫn có thể hiện diện lên đến 56% các bệnh nhân.
Sinh lý bệnh chính xác của hội chứng Poland vẫn chưa được xác định nhưng được
nghĩ là do một sự phá vỡ cơ học của sự cấp máu ở thời kỳ phôi thai ở các hệ thống động
mạch đốt sống và dưới đòn trong các tuần thứ 6-7 của thai kỳ.
Hội chứng Poland có một phổ rộng về các biểu hiện lâm sàng, với các mức độ ảnh
hưởng chức năng và biến dạng thẫm mỹ.
Điều trị hội chứng Poland phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh. Ở những bệnh
nhân với sự biến dạng trung bình, đã phát triển đầy đủ, các túi độn vú với các kích cỡ
khác nhau có thể giải quyết vấn đề. Ở những bệnh nhân khác, một túi giãn tổ chức có
thể là phương pháp đầu tiên để tạo một gò vú và giữ nhịp độ với sự phát triển của vú

187
bình thường. Ở những trường hợp nặng hơn, sự biến dạng cơ ngực có thể được cải thiện
bằng việc sử dụng vạt cơ lưng to, lưu ý rằng cơ này có thể bị thiểu sản trong hội chứng
Poland và có thể không thích hợp. Nếu bệnh nhân lớn tuổi hơn và có tổ chức bụng dưới
đáng kể, một vạt TRAM, thậm chí vạt DIEP, hoặc một vạt động mạch thượng vị nông
dưới (SIEA flap) có thể được sử dụng. Cuối cùng, một phức hợp quầng núm vú bị lệch
chỗ có thể cần thiết được di chuyển hoặc trên một cuống vạt hoặc như một mảnh ghép
tự do. Hơn nữa, sự sữa chữa bổ sung có thể cần thiết về sau, khi các thay đổi sinh lý xảy
ra với tuổi, thay đổi cân nặng và các thời kỳ thai nghén.

Hình 38.6. Hội chứng Poland bên trái.

3.4. Vú hình củ (Tuberous Breast)

Được gọi tên do đặc điểm tương tự với gốc thân củ, biến dạng vú hình củ được
mô tả đầu tiên vào năm 1976 bởi Rees và Aston.
Sự phân loại thích hợp của hội chứng vú hình củ phải bao gồm tổ chức tuyến vú
bị thoát vị qua một vòng cân co thắt ở bên dưới quầng vú với đáy vú bị thắt lại. Hệ
thống phân loại được mô tả bởi Von Heimburg và sau đó được sửa đổi là hệ thống được
sử dụng nhiều nhất.
Phân loại đã được đơn giản hóa và chỉ dựa trên mức độ nặng của sự thiểu sản đáy
tuyến vú. Biến dạng típ I là sự thiểu sản của chỉ một phần tư trong dưới. Típ II bao gồm
sự thiểu sản của cả 2 cung phần tư dưới với một quầng vú chúc xuống dưới, và típ III là
nặng nhất với sự thiểu sản của toàn bộ vú. Các biến thể có thể bao gồm sự lên cao của
nếp gấp dưới vú và sự thiểu sản tuyến vú ở các mức độ khác nhau. Bất thường chủ yếu
là sự hiện hiện của một vòng cân bên dưới quầng vú làm ngăn cản sự phát triển tỏa ra
ngoài từ trung tâm, gây nên sự thoát vị của tổ chức ngay phía sau của phức hợp quầng
núm vú, ở chỗ gián đoạn tự nhiên của lớp ngoài của cân nông.
Dị tật này ở 2 bên gặp trong 89% các bệnh nhân, và một sự mất cân xứng hơn
100g hiện diện ở trên 2/3 các bệnh nhân này.
Có nhiều kỹ thuật khác nhau để điều trị biến dạng vú hình củ. Mục đích chính là
phục hồi lại các kích thước của đáy vú, sửa chữa sự thiểu sản của các phần tư dưới, đặt
lại vị trí nếp gấp dưới vú, sữa chữa sự thoát vị phức hợp quầng núm vú bằng cách giảm
kích thước quầng vú, sửa chữa sự sa trễ và tạo một sự cân xứng gần nhất có thể với vú
khác bên.

188
 Sự thoát vị phức hợp quầng núm vú có thể được sửa chữa với một đường mổ
quanh quầng vú, cho phép giảm kích thước quầng vú và giải phóng vòng co thắt. Có thể
bóc tách rộng đường mổ để điều chỉnh vị trí và hình thể của tuyến vú. Qua một đường
rạch dưới vú, vú hình củ được nâng lên khỏi cân cơ ngực bên dưới, sau đó được cắt tỏa
ra như hình tia từ trung tâm để mở rộng đáy vú, dễ dàng cho việc đặt của một túi giãn.
Có thể đặt một túi giãn tổ chức để mở rộng thể tích vú và phức hợp quầng núm vú. Sau
đó túi giãn có thể được thay thế bằng mô cấy vĩnh viễn. Các phẫu thuật sữa chữa ở vú
đối diện cũng có thể được thực hiện khi có chỉ định. Nếu nếp gấp dưới vú quá cao hoặc
không có, có thể tiến hành tạo hình nếp lằn vú mới.

Hình 38.7. Vú hình củ 2 bên

189
 39

CÁC DỊ TẬT BẨM SINH CƠ QUAN SINH DỤC

1. TẬT LỖ ĐÁI LỆCH THẤP (hypospadias)

 Dị dạng lỗ đái lệch thấp là tình trạng lỗ đái không ở đầu dương vật mà ở vị trí
thấp hơn: mặt dưới thân dương vật, ở gốc dương vật, ở rãnh giữa bìu hay ở đáy chậu.
 Tật lỗ đái lệch thấp là tật có tỷ lệ cao nhất trong các dị tật đường tiết niệu - sinh
dục ở nam giới, nó chiếm 0,3 - 8,2% ở trẻ em mới sinh. Tuyệt đại đa số các trường hợp
dị dạng lỗ đái lệch thấp gặp ở nam giới, tuy nhiên vẫn có một số lượng rất nhỏ người nữ
mắc tật. Nữ giới mắc tật lỗ đái lệch thấp do bất thường phần thấp thành niệu đạo và
phần cao thành âm đạo dẫn đến lỗ đái ở phía dưới lỗ âm đạo.
 Nguyên nhân của tật là do niệu đạo dương vật ngắn nên dương vật thường bị
kéo gập xuống phía dưới làm cho dương vật cong. Nếu dương vật bị kéo thụt vào trong,
nó kém phát triển, trường hợp này còn gọi là lỗ đái lệch thấp thể ẩn. Do bất thường,
người bị tật có thể bị đau khi dương vật cương cứng, đau khi giao hợp. Nếu lỗ đái ở vị
trí quá thấp, tinh trùng sẽ không vào được âm đạo khi giao hợp nên nếu không điều trị
thì bệnh nhân sẽ bị vô sinh.
 Cơ chế phát sinh dị tật này là do tinh hoàn của phôi sản xuất không đủ
androgen, do đó các nếp sinh dục và rãnh sinh dục khép bất thường.
 Tùy theo vị trí của lỗ đái mà các thể bệnh có các biểu hiện khác nhau:
 Lỗ đái ở rãnh quy đầu là thể nhẹ nhất thường không phải can thiệp.
 Lỗ đái ở mặt dưới thân dương vật, khi đi tiểu nước tiểu không thành tia ra
phía trước mà chảy ngay ra ở dưới thân dương vật. Trẻ bị tật thường phải đái ngồi, khi
đái phải kéo dương vật lên trên.
 Lỗ đái ở gốc dương vật, khi đi tiểu nước tiểu không thành tia gọn, trẻ phải đái
ngồi như nữ giới, khi đái phải kéo dương vật lên phía bụng.
 Lỗ đái ở rãnh giữa bìu, bao giờ cũng có bìu trẽ đôi, giữa 2 bìu có thể có niêm
mạc, nước tiểu cũng không thành tia gọn, trẻ phải đái ngồi như nữ giới.
 Lỗ đái ở đáy chậu: lỗ đái ở phía sau bìu, nằm ở giữa bìu và hậu môn. Trường
hợp này, trẻ cũng phải đái ngồi như nữ giới.
 Lỗ đái lệch thấp thể ẩn, do niệu đạo ngắn, dương vật bị kéo thụt vào trong.
Trường hợp này thường dương vật bé, nếu có kèm theo bìu chẻ đôi thì có khi dương vật
trông giống như âm vật phì đại.
 Dị dạng lỗ đái lệch thấp có thể gặp đơn thuần hay phối hợp với các bất thường
khác như: thừa ngón và dính ngón, các bất thường về thần kinh cơ, bất thường của van
tim, lưỡng giới…

190
  Dị dạng lỗ đái lệch thấp còn là một biểu hiện của hơn 100 hội chứng, bệnh có
nguyên nhân di truyền gồm:
 Bất thường nhiễm sắc thể như trong hội chứng Down, mất đoạn nhánh ngắn
nhiễm sắc thể số 4 (4p-), Klinefelter, hội chứng 47,XYY.
 Một số hội chứng khác như Smith-Lenmli-Opitz, Silver-Russell, hội chứng
có nếp da cổ (Pterygium syndrome), hội chứng nhãn cầu nhỏ Lenz (Lenz
microphthalmia syndrome).
 Khi phát hiện trẻ có tật lỗ đái lệch thấp, nên sớm cho trẻ đi khám ở các cơ sở
Phẫu thuật tạo hình, Nhi khoa, làm xét nghiệm di truyền để điều trị và phòng tái phát
bệnh ở các trẻ tiếp theo trong gia đình.
 Điều trị: đây là tật có thể khắc phục bằng phẫu thuật tạo hình nối dài niệu đạo
dương vật, đưa lỗ đái về đầu dương vật, nếu được khắc phục sớm thì trẻ có thể đi tiểu
bình thường, chức năng sinh sản không bị ảnh hưởng.

2. TẬT LỖ ĐÁI LỆCH CAO (epispadias)

 Dị dạng lỗ đái lệch cao là trường hợp lỗ đái không ở đầu dương vật mà ở
đường giữa, mặt trên của dương vật. Ít trường hợp lỗ đái lệch cao nằm ở gốc dương vật
hay ở ranh giới giữa mu và dương vật. Tật này thường kết hợp với tật lòi bàng quang.
Với những trường hợp có lòi bàng quang thì triệu chứng được chú ý nhiều hơn lại là
bàng quang bị lộ ngoài.
 Tỷ lệ dị dạng lỗ đái lệch cao khoảng 0,003% trẻ sơ sinh.
 Nguyên nhân gây ra tật cũng giống như di dạng lỗ đái lệch thấp.
 Cơ chế gây ra tật là khi phát triển phôi, màng niệu sinh dục không nằm lùi về
phía đáy chậu và củ sinh dục đính vào màng niệu - sinh dục và màng hậu môn. Quá
trình này do sự rách màng niệu - sinh dục xảy ra ở tuần thứ 9 của quá trình phát triển
phôi, sẽ để lộ ra bên ngoài thành sau của bàng quang. Sự tạo ra rãnh niệu - sinh dục phụ
thuộc vào sự rách màng niệu - sinh dục làm cho tật lỗ đái lệch cao thường phối hợp với
tật bàng quang lộ ngoài.
 Chẩn đoán dị dạng lỗ đái lệch cao dựa chủ yếu vào thăm khám lâm sàng qua
đó quyết định hướng phẫu thuật tạo hình, nối dài niệu đạo để đưa lỗ đái ra đầu dương
vật. Chẩn đoán xác định dựa vào lâm sàng đồng thời phải xét nghiệm nhiễm sắc thể và
làm các xét nghiệm khác để xác định giới tính.
 Phẫu thuật khắc phục lỗ đái lệch cao thường phức tạp hơn so với dị dạng lỗ đái
lệch thấp.

3. TẬT DƯƠNG VẬT NHỎ

Đây cũng là những tật rất hiếm gặp. Khi bị các tật này hormon sinh dục thường
thấp. Nếu thấy dương vật nhỏ, không phát triển cần đưa trẻ đến các cơ sở nhi khoa để
được làm xét nghiệm nhiễm sắc thể và xét nghiệm gen để chẩn đoán giới tính cho trẻ,
qua đó có thái độ xử trí đúng.

191
4. TINH HOÀN CHƯA XUỐNG BÌU
 Tinh hoàn chưa xuống bìu còn được gọi là tinh hoàn ẩn là một loại dị dạng ở
nam giới, trong đó tinh hoàn không nằm ở bìu mà nằm trên đường đi bình thường của
tinh hoàn trong giai đoạn phát triển phôi thai như ở trong ổ bụng hoặc lỗ bẹn nông gần
bìu. Cần phân biệt với khái niệm tinh hoàn lạc chỗ là trường hợp tinh hoàn không nằm
trên đường đi bình thường của tinh hoàn trong giai đoạn phát triển phôi thai như ở trên
mà nằm lạc chỗ, ví dụ như ở đáy chậu, nằm ở trong ổ bụng bên cạnh thận.
 Tinh hoàn chưa xuống bìu chiếm tỷ lệ cao ở trẻ sơ sinh nam, tuy nhiên, khoảng
3/4 các trường hợp tinh hoàn sẽ tự xuống trong năm đầu, số còn lại không tự xuống
được dẫn đến nguy cơ vô sinh do tinh hoàn nằm trong ổ bụng hoặc ống bẹn có nhiệt độ
không thích hợp cho quá trình tạo tinh hoặc gây ung thư tinh hoàn. Nguy cơ vô sinh của
tinh hoàn chưa xuống bìu 1 bên nếu không đưa tinh hoàn xuống là 25 - 70%, trường hợp
tinh hoàn chưa xuống bìu 2 bên là 54 - 90%.
 Tinh hoàn chưa xuống bìu có thể biểu hiện đơn phát, song trong nhiều trường
hợp tinh hoàn chưa xuống bìu chỉ là một biểu hiện của một số bệnh tật di truyền. Có các
mức độ khác nhau của tinh hoàn chưa xuống bìu:
 Chỉ có 1 tinh hoàn chưa xuống bìu.
 Cả 2 tinh hoàn chưa xuống bìu.
 Tinh hoàn chưa xuống bìu có thể kèm theo tinh hoàn nhỏ, các biểu hiện về giới
tính không rõ, hormon sinh dục nam giảm. Tinh hoàn chưa xuống bìu thường có kèm
thoát vị bẹn bẩm sinh. Khi tinh hoàn chưa xuống bìu, quá trình tạo tinh bị ảnh hưởng
gây giảm số lượng tinh trùng, tỷ lệ chết tăng, tinh trùng kém di động, nội tiết tố nam
thường thấp.
 Cơ chế bệnh sinh là do trong phát triển phôi thai, tinh hoàn được tạo ra ở trong
ổ bụng, sau đó nó di chuyển theo ống bẹn để xuống bìu. Nếu quá trình di chuyển không
hoàn thiện dẫn đến tật tinh hoàn chưa xuống bìu. Trong dị tật này, ống bẹn cũng có thể
không bịt lại nên tinh hoàn chưa xuống bìu thường kèm theo thoát vị bẹn bẩm sinh.
 Chẩn đoán tật này cần dựa vào thăm khám lâm sàng thấy tinh hoàn trong ống
bẹn, nếu không thấy có thể phải siêu âm thấy tinh hoàn trong ổ bụng. Đây là tật cần
được chẩn đoán sớm, can thiệp sớm bằng dùng hormon, hoặc bằng phẫu thuật để tránh
hậu quả vô sinh và ung thư hóa tinh hoàn.

5. TẬT CHÍT HẸP ÂM ĐẠO

 Đây là tình trạng khi phát triển phôi, củ niệu - sinh dục không tham gia tạo
phần dưới âm đạo, nên 1/4 - 1/3 dưới của âm đạo không rỗng mà thay bằng tổ chức liên
kết dài khoảng 2 - 3 cm, âm đạo phần này bị chít hẹp nhưng phần trên của âm đạo, tử
cung, buồng trứng, cơ quan sinh dục ngoài vẫn bình thường. Loại chít hẹp âm đạo âm
đạo thường gặp là chít hẹp âm đạo đoạn dưới.
 Đây là loại dị tật ít gặp, chiếm 5 - 10% các bất thường âm đạo. Bệnh thường
được phát hiện muộn ở tuổi dậy thì với biểu hiện bế kinh dẫn đến vô kinh.

192
  Thực tế thì buồng tử cung vẫn có kinh nhưng kinh nguyệt không ra được. Việc
bế kinh dẫn đến đau bụng. Sờ có thể thấy một khối xuất hiện ở vùng tử cung. Một số ít
trường hợp thấy có bất thường ở thận kèm theo.
 Để chẩn đoán người ta dựa vào triệu chứng bế kinh, thăm khám thấy âm đạo
dưới bị tắc. Để điều trị, người ta cắt bỏ tổ chức xơ. Nếu được điều trị tốt bệnh nhân có
khả năng sinh đẻ.

6. VÁCH NGĂN ÂM ĐẠO

 Vách ngăn âm đạo có thể có hoặc không có lỗ thông qua vách này. Tử cung,
buồng trứng, cơ quan sinh dục ngoài của bệnh nhân vẫn bình thường.
 Vách ngăn thường xuất hiện ở phần nối giữa 1/3 trên với 2/3 dưới của âm đạo.
Một số ít trường hợp vách xuất hiện ở giữa hoặc 1/3 dưới âm đạo. Vách này thường khá
dày. Nếu có xuất hiện lỗ thì lỗ thường ở giữa, ít khi lệch về một phía. Nếu vách ngăn
không có lỗ thông thì dịch nhày và kinh nguyệt không thể xuất ra ngoài song sự giao
hợp thì vẫn khó khăn, gây đau.
 Một số ít trường hợp có bất thường tim mạch hoặc các ngón tay kèm theo.
 Việc chẩn đoán dựa vào biểu hiện bế kinh, sinh hoạt tình dục khó khăn. Thăm
khám thấy âm đạo có vách ngăn. Để điều trị, người ta mở rộng đường thông cho âm
đạo. Nếu âm đạo hẹp thì mở rộng âm đạo.

7. DỊ TẬT TỬ CUNG
 Tử cung không phát triển
 Tử cung không phát triển 2 bên: tử cung không phát triển bao giờ cũng kèm
theo các bất thường khác như bất thường vòi tử cung, buồng trứng. Trẻ có tử cung
không phát triển thường được phát hiện do các bất thường kèm theo như bất thường
buồng trứng dẫn đến biểu hiện nữ không rõ, tử cung, âm đạo không phát triển. Chẩn
đoán dựa vào chụp X - quang. Điều trị tạo hình âm đạo để có hoạt động tình dục gần
như bình thường.
 Tử cung không phát triển một bên bên kia có thể hoàn toàn không có gì hoặc
bên kia vẫn có biểu hiện tử cung giả một sừng. Nếu bên tử cung không phát triển vẫn có
lỗ thông với buồng tử cung thì cần phải thắt vòi bên này lại tránh trường hợp thai phát
triển trong sừng không phát triển trong sừng không phát triển của tử cung.
 Tử cung kép, tử cung hai sừng, tử cung và âm đạo đều kép
 Tử cung kép, tử cung hai sừng, tử cung và âm đạo đều kép là trường hợp
người phụ nữ có đáy tử cung trẽ đôi, có 2 thân tử cung hoặc có 2 thân tử cung và 2 âm
đạo. Vòi tử cung và buồng trứng bình thường.
 Triệu chứng hay gặp là bế kinh, đau bụng kinh. Tuy nhiên nếu cổ tử cung và
âm đạo không bị hẹp thì bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng.
 Thiếu vòi tử cung và tịt vòi tử cung

193
 Thiếu vòi tử cung và tịt vòi tử cung là trường hợp vòi tử cung ở 1 hoặc cả 2 bên
không có hoặc bị tắc. Nếu không có các dị tật khác phối hợp thì bệnh nhân không có biểu
hiện lâm sàng. Nếu tắc cả 2 bên, bệnh nhân sẽ vô sinh mặc dù vẫn có kinh bình thường.

8. LƯỠNG GIỚI THẬT

 Là tình trạng một người vừa có tinh hoàn, vừa có buồng trứng.
 Có thể có những dạng lưỡng giới thật sau:
 Một bên có tinh hoàn, 1 bên có buồng trứng.
 Một bên có tinh hoàn, 1 bên có tuyến hỗn hợp tinh hoàn và buồng trứng.
 Một bên có buồng trứng, 1 bên có tuyến hỗn hợp tinh hoàn và buồng trứng.
 Cả 2 bên đều có tuyến hỗn hợp tinh hoàn và buồng trứng.
 Để điều trị cần xét nghiệm nhiễm sắc thể và gen biệt hóa tinh hoàn TDF.
 Nếu nhiễm sắc thể 46,XY, TDF dương tính thì nên tạo hình là nam.
 Nếu nhiễm sắc thể 46,XX, TDF âm tính thì nên tạo hình là nữ.
 Nếu nhiễm sắc thể 46,XX/46XY thì tùy biểu hiện giới tính thiên về bên nào,
có xem xét nguyện vọng của bệnh nhân để quyết định tạo hình thành nam hay nữ.

9. LƯỠNG GIỚI GIẢ

 Nam lưỡng giới giả: là những người có tinh hoàn, không có buồng trứng nhưng
lại có một số biểu hiện nữ hóa ở các mức độ khác nhau. Các triệu chứng lúc nhỏ chưa
rõ, đến tuổi dạy thì các biểu hiện bắt đầu rõ dần.
Điển hình của nam lưỡng tính giả là hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa. Trong
hội chứng này bệnh nhân giống như nữ, ngực phát triển nhưng không có lông ở mu
và hố nách, vô kinh nguyên phát. Không có âm đạo hoặc âm đạo rất nông, không có
buồng trứng, tử cung, có tinh hoàn nhưng thường nằm ở ổ bụng hoặc trong ống bẹn
hay ở môi lớn.
 Nữ lưỡng giới giả: là những người có buồng trứng, không có tinh hoàn nhưng
lại có một số biểu hiện nam hóa ở các mức độ khác nhau. Biểu hiện rõ nhất là âm vật to
thậm chí trông như dương vật. Lúc nhỏ cơ thể phát triển nhanh, song tuổi ngừng lớn lại
rất sớm. Cơ thể phát triển cơ bắp như đàn ông, vô kinh. Điều trị thường sử dụng hormon
sinh dục nữ và các bất thường sinh dục kèm theo.

194
 40

DỊ TẬT LỖ ĐÁI THẤP

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Lỗ đái lệch thấp là một dị tật bẩm sinh trong đó lỗ đái đổ ra bất thường ở phía
bụng dương vật, bìu hoặc đáy chậu, thường kèm theo các biến dạng của dương vật như
cong, xoay trục lún vào bìu. Dị tật này ảnh hưởng tới hoạt động tiểu tiện, sinh dục, sinh
sản và tâm lý cho bệnh nhân và gia đình.
 Tỉ lệ trẻ mắc bệnh 1/100-300 ca sinh sống. Trẻ trai sinh bằng thụ tinh trong ống
nghiệm mắc bệnh cao gấp năm lần trẻ sinh tự nhiên. Anh chị em sinh đôi cùng trứng có
nguy cơ bị lỗ đái lệch thấp cao hơn 8 lần so với trẻ sinh một. Trong số các bé trai bị
bệnh, 8% có cha bị bệnh và 14% có anh em trai bị bệnh. Nếu hai thành viên trong gia
đình bị ảnh hưởng, nguy cơ cho bé trai tiếp theo là 22%.
 Bất thường về 5-alpha reductase đã được tìm thấy ở 10% bệnh nhân. Việc điều
trị progesteron của mẹ trong quá trình mang thai có ảnh hưởng đến hàm lượng 5-alpha
reductase.
 Độ tuổi phù hợp để phẫu thuật cũng là vấn đề gây tranh cãi, mặc dù giai đoạn
giữa 18 tháng và 3 năm là thích hợp nhất. Hơn 250 kỹ thuật đã được áp dụng cho việc
điều trị tật lỗ đái lệch thấp.

2. PHÔI THAI HỌC

Tuần lễ thứ 8 của thai nhi, màng niệu sinh dục phía trước thủng và tạo ra lỗ niệu
dục nguyên thủy nằm ở phía gốc tại chỗ đáy chậu tiếp giáp với dương vật. Tuần thứ 12
hai bờ khe niệu sinh dục gắn liền nhau và khe niệu sinh dục khép lại thành ống từ sau ra
trước, vì vậy lỗ thông ra ngoài của ống này càng tiến gần tới qui đầu. Ở phía dưới qui
đầu xuất hiện một rãnh dọc và tự khép thành ống tiếp nối với ống niệu đạo dương vật.
Dị tật lỗ đái lạc chỗ hình thành do rãnh iệu sinh dục khép không hoàn toàn. Khe niệu
đạo sinh dục càng không khép sớm thì lỗ đái càng đổ gần đáy chậu. Do vậy lỗ đái đổ ra
từ vị trí đáy chậu đến qui đầu trên quãng đường mà khe niệu đạo sinh dục tự khép lại.

3. PHÂN LOẠI
Bên cạnh tiêu chuẩn về vị trí của lỗ đái trên dương vật, các đặc điểm khác của sự
bất thường của qui đầu, dương vật, bìu cũng cần được tính đến khi phân loại.
 Thể rãnh qui đầu: lỗ đái nằm ở chỗ thấp của quy đầu hoặc rãnh quy đầu, chiếm
50% trường hợp.
 Thể dương vật: lỗ đái nằm ở mặt dưới dương vật và phần gốc dương vật, chiếm
20% các trường hợp.
 Thể bìu.

195
  Thể đáy chậu.
 Thể ẩn. Ba thể này được xếp vào lỗ đái lệch thấp ở và chiếm 30% các trường hợp.

4. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

 Lỗ đái: lỗ đái nằm lệch về phía bụng của dương vật, xuất hiện từ đáy chậu cho
đến vị trí dưới rãnh quy đầu, tần xuất của lỗ đái lệch chỗ tăng dần và đến rãnh qui đầu là
phổ biến nhất.
 Trục của dương vật: thay đổi theo theo vị trí đổ ra của lỗ đái trên dương vật, vị
trí này càng gần đáy chậu thì độ cong càng tăng. Độ cong nhẹ nhất khi lỗ đái nằm ở
rãnh qui đầu. Trục của dương vật có thể xoay vẹo sang một bên, thường sang trái.
Nguyên nhân là so sự khác biệt về tăng trưởng giữa các thể hang bình thường và các cấu
trúc bụng dương vật bất thường; hoặc đôi khi là do tàn dư xơ của thể xốp chưa biệt hóa
và các lớp cân chèn vào đầu dương vật.
.

Lỗ đái bình thường

.

Lỗ đái ở rãnh quy đầu

Lỗ đái ở thân dương vật

Lỗ.. đái ở gốc dương vật

Lỗ đái ở rãnh giữa bìu

Lỗ đái ở đáy chậu

Hình 40.1. Sơ đồ những vị trí của lỗ đái lệch thấp

 Qui đầu: thường thiểu sản ở phần bụng và có hình thể dẹt, với một đường rãnh
đại diện cho rãnh niệu đạo. Bao qui đầu thường thiếu ở mặt bụng và chỉ che phủ các mặt
còn lại của qui đầu, tạo ra hình ảnh tạp dề hay mũ ni của qui đầu. Niêm mạc qui đầu có
thể dính vào da bao qui đầu.
 Bìu có thể có hình dáng bình thường với lỗ đái gần qui đầu, trong những
trường hợp nặng, bìu nứt đôi trong trường hợp lỗ đái lệch gần đáy chậu. Trong trường
hợp này bìu trông giống như hai môi lớn, tinh hoàn chưa xuống hay tinh hoàn bé, dương
vật nhỏ như âm vật, đẽ chẩn đoán lưỡng giới.

196
  9% trường hợp liên quan đến thoát vị bẹn và 9% có tinh hoàn lạc chỗ. Tỷ lệ
này tăng thành 20% và 30% đối với lỗ đái lệch thấp đoạn sau. Các dị tật khác có thể gặp
như thoát vị bẹn, không hậu môn, khoèo chân, dị tật tim và mắt..
 Dị tật của đường tiết niệu trên thường hiếm, trừ khi có những dị tật bẩm sinh
khác. Trào ngược bàng quang niệu quản không phổ biến, nhưng không cần điều trị nếu
không có triệu chứng (nhiễm trùng tiết niệu tái phát).

5. ĐIỀU TRỊ

5.1. Mục đích phẫu thuật

 Cho phép bệnh nhân đi tiểu ở tư thế đứng, với dòng nước tiểu bình thường.
 Chức năng tình dục bình thường.
 Vẻ ngoài dương vật tự nhiên.
Phẫu thuật phải giải quyết chứng cong dương vật, tạo ra niệu đạo mới và tạo mới
lỗ đái tại đầu dương vật.

5.2. Sửa chữa một thì

Có ba nhóm kỹ thuật chính.
 Đưa niệu đạo về phía trước
Niệu đạo bất thường được đẩy về phía vị trí bình thường, kết hợp đưa lỗ niệu đạo
ra trước và tạo hình qui đầu.
 Kỹ thuật vạt có chân nuôi không có trục mạch.
Một niệu đạo mới được tạo ra bằng cách sử dụng da bụng dương vật như Mathieu
(1932), Elder và cộng sự (1987) đã mô tả vạt đảo quy đầu có cuống.
 Kỹ thuật vạt trục mạch. Một vạt tương tự từ mô có tưới máu được cuộn thành
ống và chèn vào để tạo niệu đạo mới. Mustardé (1965) đã sử dụng một vạt tương tự như
Mathieu; Duckett (1980) đã sử dụng lớp trong của da quy đầu và Harris (1984) sử dụng
lớp trong của da quy đầu để làm niệu đạo mới và lớp ngoài của da quy đầu để phủ da
phần bụng.

5.3. Sửa chữa hai thì

Kỹ thuật Bracka (1995), biến thể của kỹ thuật Cloutier, có thể được thực hiện
trước 18 tháng tuổi. Kỹ thuật này đến nay ít được chú ý vì những bất lợi của kỹ thuật.

5.4. Biến chứng

 Biến chứng sớm
 Khối tụ máu.
 Nhiễm trùng.

197
  Cương cứng.
 Biến chứng muộn.
 Lỗ rò.
 Hẹp lỗ niệu đạo.
 Hẹp niệu đạo.
 Túi thừa niệu đạo: do tắc nghẽn dòng chảy ra ở đầu xa hoặc thiếu mô nâng đỡ
cho niệu đạo mới.
 Cong dương vật tái phát.
 Lông ở niệu đạo: không được sử dụng da mang lông để tạo niệu đạo mới vì
nó có xu hướng bị nhiễm trùng. Lông phải được cắt bỏ, hoặc cắt bỏ da và thay thế.
 Viêm bao quy đầu xơ tắc là bệnh xơ cứng của cơ quan sinh dục nam, không
rõ nguyên nhân. Nó biểu hiện bởi loét, tiến triển thành hẹp bao quy đầu và hẹp lỗ niệu
đạo. Đó là tiền ác tính của ung thư tế bào gai. Điều trị bằng cắt bỏ da bị tổn thương,
nhưng luôn tái phát nếu da bộ phận sinh dục được sử dụng để tạo hình. Da vùng sau tai
cho thấy tỷ lệ tái phát nhất định, niêm mạc miệng là mảnh ghép bền nhất cho bệnh nhân
viêm bao quy đầu xơ tắc.

198
 41

CÁC DỊ TẬT BẨM SINH CHI TRÊN

1. ĐẠI CƯƠNG
 Dịch tễ: dị tật bẩm sinh chiếm tỉ lệ từ 1 đến 2% ở trẻ được sinh ra, khoảng 10%
trong số đó là dị tật bẩm sinh ở chi trên, đứng thứ 2 sau các dị tật vùng đầu mặt cổ. Tỉ lệ
này không thay đổi đáng kể trong vài thập kỉ gần đây. Hầu hết các dị tật bẩm sinh xuất
hiện tự phát hoặc có tính di truyền.
 Phôi thai học: sự phát triển về hình thái học của chi trên được tính từ khi thụ
thai đến khi hình thành các cấu trúc cơ bản của chi. Ở người thời gian này kéo dài đến 8
tuần sau khi thụ tinh. Trong đó giai đoạn tạo cơ quan là từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 8.
Giai đoạn này rất dễ bị ảnh hưởng bởi các tác nhân gây quái thai gây nên các dị tật bẩm
sinh ở chi trên. Tại tuần thứ 4 của thai kỳ, mầm chi trên được hình thành từ bụng bên
của phôi. Mầm chi trên mở rộng từ đoạn cơ thứ 8 đến thứ 12 tương ứng với đốt sống cổ
6 tới đốt sống ngực thứ 2. Từ tuần thứ 5 chi phát triển, duỗi thẳng ra để tạo thành hố
nách. Vào ngày thứ 37 đĩa bàn tay hình thành mỏng dẹt như mái chèo, với các nhú nhỏ
mọc ra các ngón. Mạch đi vào cấp máu cho bề mặt ngoại bì và thần kinh đi kèm. Không
lâu sau mầm sụn mọc xung quanh và các khớp được tạo thành. Tuần thứ 8 sự phân chia
các ngón tay được hình thành, ngón cái tách ra so với các ngón khác và sự phát triển về
hình thái của chi trên hoàn thành với chiều dài khoảng 3 cm.

2. PHÂN LOẠI
Năm 1968 Hội Phẫu thuật bàn tay Hoa Kỳ và Liên đoàn Phẫu thuật bàn tay quốc
tế (IFSSH) đưa ra bảng phân loại dị tật bẩm sinh chi trên. Bảng phân loại này dựa trên
nguồn gốc phôi thai học và đặc điểm lâm sàng.
I. Bất thường về hình thái
1. Theo trục ngang
2. Theo trục dọc
 Khuyết xương quay
 Bàn tay chẻ đôi
 Khuyết xương trụ
 Tật ngắn chi
II. Bất thường về sự biệt hóa các phần của chi
1. Dính xương
2. Trật khớp đầu xương quay
3. Dính đốt ngón

199
 4. Dính ngón
5. Co ngón
 Chứng co cứng khớp
 Ngón tay cò súng
 Ngón cái hình móc
 Ngón tay cong
 Ngón tay quẹo
 Bàn tay gió thổi
 Biến dạng kiểu Kirner
III. Sự nhân đôi chi
 Thừa ngón
IV. Phì đại chi
 Phì đại ngón
V. Sự thiểu sản
1. Thiểu sản ngón cái
2. Biến dạng kiểu Madelung
VI. Hội chứng vòng thắt bẩm sinh
VII. Hội chứng toàn thân.

3. CÁC DỊ TẬT BẨM SINH CHI TRÊN THƯỜNG GẶP

3.1. Thiếu hụt chi theo trục ngang

3.1.1. Dị tật cụt chi ngang mức cánh tay

 Dịch tễ: 1/270.000 trẻ được sinh ra, liên quan đến hội chứng vòng thắt, thường
bị 2 bên và di truyền trên nhiễm sắc thể thường.
 Lâm sàng: cấu trúc mỏm cụt rất đa dạng nhưng thường có hình củ hành. Phần gốc
chi luôn luôn thiểu sản như các cơ của thành ngực tới bám vào cánh tay.

3.1.2. Thiếu hụt xen vào giữa chi hay “tay hải cẩu”
 Được đặc trưng bởi sự thiếu hụt một phần chi ở giữa phần trên cánh tay và
cẳng tay.
 Dịch tễ: chiếm 0,8% trong số các dị tật bẩm sinh ở chi trên, thường bị cả 2 tay.
 Phân loại: tay hải cẩu được chia làm 3 loại, đặc trưng bởi đoạn chi bị thiếu hụt.
 Loại I: loại nghiêm trọng nhất, thiếu hụt cả xương cánh tay và xương cẳng
tay, bàn tay gắn trực tiếp vào xương bả vai.

200
  Loại II: nhẹ hơn loại I, thiếu hụt một phần trên hoặc toàn bộ xương cánh tay,
cẳng tay và bàn tay gắn trực tiếp vào xương bả vai.
 Loại III: loại nhẹ nhất, thiếu hụt một phần cẳng tay, bàn tay gắn vào cánh tay.
Cánh tay, cẳng tay và bàn tay thường thiểu sản trong loại II và loại III.

3.1.3. Dị tật cụt chi ngang mức cẳng tay

 Dịch tễ: 1/20.000 trẻ được sinh ra, thường bị một bên, hay gặp bên tay trái,
nam: nữ là 3: 2.
 Lâm sàng: hầu hết dị tật xuất hiện ở 1/3 trên cẳng tay, cẳng tay thường thiểu
sản, hiếm khi phát triển quá 10cm.

3.1.4. Dị tật cụt chi ngang mức cổ tay, bàn tay

 Dịch tễ: dị tật cụt chi ngang mức cổ tay là dị tật không có bàn tay, dị tật cụt
ngang mức bàn tay là dị tật không có ngón tay, thường bị một bên và không kết hợp với
các dị tật khác.
 Lâm sàng: rất đa dạng, gồm loại một mỏm cụt thực sự, loại cụt một phần của
bàn tay chẻ đôi, loại cụt trong hội chứng vòng thắt, và loại ngón tay ngắn dính nhau.
Trong loại ngón tay ngắn dính nhau mỏm cụt thiểu sản với di tích móng nhỏ.

3.1.5. Dị tật cụt chi ngang mức đốt ngón tay

 Dịch tễ: dị tật cụt tay ngang mức đốt ngón tay ít gặp hơn dị tật thiểu sản ngón.
 Lâm sàng: mỏm cụt có thể ở một ngón hay nhiều ngón, ngón cái hay tất cả các
ngón dài, đơn thuần hoặc kết hợp và ở bất kỳ mức độ nào của ngón. Bàn tay hoặc cẳng
tay thường bị thiểu sản.

3.2. Thiếu hụt chi theo trục dọc

3.2.1. Khuyết xương quay

 Dịch tễ: 1/55.000 trẻ, xuất hiện rời rạc và thường bị ở một bên, trẻ trai bị nhiều
hơn trẻ gái, tay phải nhiều hơn tay trái.
 Lâm sàng: phía bờ quay không phát triển, thiếu khối xương cổ tay chống đỡ
đầu xa của xương quay. Độ vững của hai bờ quay, trụ không đều nhau gây ra cổ tay lệch
về phía bờ quay. Gân gấp ngắn, cứng và xơ hóa, không có ngón cái, xương trụ cũng
thường kém phát triển.
 Phân loại: Bayne và Klug chia thiếu hụt xương quay làm 4 độ:
 Độ I: xương quay ngắn, có xương quay bình thường nhưng ngắn hơn xương trụ.
 Độ II: xương quay thiểu sản, có hai đầu xương nhưng xương thiểu sản.
 Độ III: thiếu hụt một phần xương quay, thiếu hụt đầu gần, thân hoặc đầu xa xương.
 Độ IV: thiếu hụt toàn bộ xương quay, là loại nghiêm trọng nhất và hay gặp nhất.

201
3.2.2. Bàn tay chẻ đôi
 Dịch tễ: ở thể điển hình tỉ lệ mắc bàn tay chẻ đôi từ 1/100.000 đến 4/100.000.
 Lâm sàng: gồm thể điển hình và thể không điển hình.
 Thể điển hình: bàn tay chẻ đôi với tổn khuyết ở trung tâm hình chữ V sâu
kèm theo thiểu sản các ngón dài. Thường bị hai bên và kèm theo bàn chân chẻ đôi, có
tính chất gia đình.
 Thể không điển hình: tổn khuyết hình chữ U kèm theo không có ngón trỏ,
ngón giữa và ngón nhẫn. Thường bị một bên, không có tính chất gia đình, hiếm khi kèm
theo dị tật bàn chân chẻ đôi.

3.2.3. Khuyết xương trụ

 Dịch tễ: 1-7,4/100.000 trẻ, thường bị một bên, trẻ trai nhiều hơn trẻ gái, bên
trái nhiều hơn bên phải.
 Lâm sàng: xương quay ngắn, cong kèm theo thiểu sản hoặc không có xương trụ.
 Phân loại: Bayne chia thiếu hụt xương trụ làm 4 mức độ:
 Độ I: thiểu sản xương trụ, xương trụ có hai đầu xương là đầu gần và đầu xa.
 Độ II: thiếu hụt một phần xương trụ, thiếu hụt đầu xa hoặc 1/3 giữa của xương.
 Độ III: thiếu hụt toàn bộ xương trụ.
 Độ IV: dính xương quay vào xương cánh tay.

3.3. Ngón tay khổng lồ

 Ngón tay khổng lồ là tình trạng phát triển quá mức của tất cả các thành phần
cấu tạo lên ngón tay.
 Dịch tễ: là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp chiếm khoảng 1% các bất thường của
chi trên, xuất hiện rời rạc, có thể bị ở 1 ngón hoặc nhiều ngón, ngón trỏ hay gặp nhất. Dị
tật này thường gặp ở đàn ông hơn đàn bà và bị một bên nhiều hơn là hai bên.
 Lâm sàng: ngón tay khổng lồ có 2 dạng: ổn định và dạng tiến triển. Dạng ổn
định là khi ngón tay khổng lồ xuất hiện sau sinh và có kích thước ổn định, lớn dần cùng
với sự lớn lên của cơ thể theo lứa tuổi. Dạng tiến triển ngón tay phát triển mạnh, mất
cân đối so với tuổi.

3.4. Hội chứng ngấu ối

 Dịch tễ: tỉ lệ mắc khác nhau tùy từng nơi trên thế giới: ở Anh là 1/15000 trẻ
được sinh ra, ở Singapore là 1/4.000 dân Malaysia, trong số trẻ bị hội chứng ngấu ối
thắt thì có 60% các bà mẹ có liên quan trực tiếp đến sự thiếu hụt trong chế độ ăn và bị
ốm trong quá trình mang thai, người Anh là 0,19/5.000, Tây Australia là 2,03/10.000.

202
  Tính di truyền: không có báo cáo nào cho thấy có mối liên quan giữa hội chứng
ngấu ối với di truyền. Tuy nhiên một số báo cáo chỉ ra hội chứng này liên quan đến việc
sử dụng các chất gây quái thai trong quá trình mang thai.
 Các dị tật kèm theo: từ 40% đến 80% hội chứng ngấu ối có kèm theo các dị tật
khác như: không có não, khe hở sọ mặt, khe hở môi và vòm, dị tật tai, biến dạng chi trên
và chi dưới (dính ngón, cụt chi, phù bạch mạch, bàn chân vẹo, khớp giả chày mác, thiểu
sản xương trụ, thiểu sản xương quay), khuyết thành bụng, khuyết thành thực quản, gù
vẹo cột sống, thiểu sản hoặc không có thận, thoát vị rốn, không hậu môn, thiếu máu, bất
thường về tim…

3.5. Dị tật bẩm sinh của ngón cái

3.5.1. Ngón tay cái co khép bẩm sinh.

 Dịch tễ: ngón tay cái co khép bẩm sinh là tình trạng ngón tay cái gấp các khớp
và khép vào ngón trỏ. Là một dị tật hiếm gặp, được Tamplin mô tả vào năm 1846. Dị tật
này thường nằm trong bệnh cảnh của hội chứng dị tật bẩm sinh toàn thân, nhưng một số
trường hợp có thể xảy ra đơn độc, thường gặp ở cả 2 tay và trẻ trai gặp nhiều hơn trẻ
gái. Có nhiều hội chứng phối hợp đi kèm với dị tật ngón tay cái co khép, trong đó có
một số dị tật của hệ thần kinh trung ương và một số dị tật có tính hằng định trên nhiễm
sắc thể giới tính
 Phân loại: hiện nay bảng phân loại dị tật ngón tay cái co khép bẩm sinh được
sử dụng phổ biến nhất là:
 Nhóm I: co khép ngón cái đơn thuần với những bất thường về cấu trúc gân duỗi
 Nhóm II: co khép ngón cái với sự thiểu sản về cấu trúc gân duỗi và kèm theo
dấu hiệu khác như co gấp các khớp, bất thường về dây chằng bên, hẹp kẽ ngón tay thứ
nhất, bất thường về cấu trúc của cơ ô mô cái
 Nhóm III: co khép ngón cái phối hợp với hội chứng bàn tay gió thổi hoặc hội
chứng co cứng các khớp. Trong những trường hợp này bất thường về cấu trúc gân duỗi
rất ít hoặc không có.

3.5.2. Thiểu sản ngón tay cái bẩm sinh

 Thiểu sản ngón tay cái bẩm sinh là tình trạng ngón tay cái có kích thước nhỏ
hoặc không có, biểu hiện trên lâm sàng là tình trạng thiểu sản của ngón ở nhiều mức độ
khác nhau.
 Thiểu sản ngón tay cái bẩm sinh thường gặp trong một số hội chứng dị tật bẩm
sinh toàn thân như: hội chứng Holt - Oram (tim mạch), hội chứng Fanconi (tiết niệu -
sinh dục), hội chứng Apert (bất thường về cơ xương khớp) và hội chứng Rubinstein -
Taybi (giả thiểu năng cận giáp).

203
  Phân loại: hệ thống phân loại đầu tiên được Blauth giới thiệu vào năm 1981
dựa trên các chỉ tiêu: cấu trúc dây chằng, cơ, xương, khớp, tổ chức phần mềm của ô mô
cái và kẽ ngón I – II.
 Độ I: ngón có kích thước nhỏ, nhưng đầy đủ về cấu trúc và chức năng
 Độ II: cấu trúc xương của ngón đều mảnh, khe khớp hẹp, khớp bàn - ngón
không vững, hẹp kẽ ngón I - II, thiểu sản cơ khép và dạng ngón.
 Độ III: có đầy đủ các đặc điểm của độ II và kèm theo
 Độ IIIA: bất thường về gân cơ nội tại ô mô cái, thiểu sản xương bàn I, khớp
tụ cốt - bàn vững.
 Độ IIIB: bất thường về gân cơ nội tại ô mô cái, ngừng phát triển một phần
xương bàn I, khớp tụ cốt - bàn không vững.
 Độ IV: ngón cái lơ lửng (floating thumb), không có toàn bộ cấu trúc gân cơ
nội tại ô mô cái (trừ nguyên ủy cơ gian cốt mu tay thứ nhất), ngón bám vào bàn tay qua
cuống da.
 Độ V: hoàn toàn không có ngón cái. Thường không có cơ gian cốt mu tay thứ
nhất. Thường có dấu hiệu cắt chéo (ngón trỏ ngửa, kẽ ngón II - III rộng hơn và trục
ngón trỏ uốn cong).

204
 42

KHE HỞ BÀN TAY

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Khe hở bàn tay hay bàn tay chẻ đôi (Cleft hand) là dị tật bẩm sinh do sự thất
bại hình thành phần giữa của bàn tay, với sự thay đổi kiểu hình từ khe trung tâm kinh
điển đến bàn tay chỉ có một ngón duy nhất. Dị tật bàn tay gây biến dạng hình thể và ảnh
hưởng nghiêm trọng đến chức năng của bàn tay.
 Nhiều mô tả khác nhau được sử dụng cho dị tật khe hở bàn tay như tật thiếu
ngón, bàn tay hình càng cua, bàn tay chẻ đôi phức tạp, bàn tay – bàn chân chẻ đôi phức
tạp, khe hở bàn tay - dính ngón phức tạp, khe hở bàn tay điển hình hay không điển hình.
Trong thực hành lâm sàng tên gọi khe hở bàn tay vẫn được sử dụng rộng rãi nhất.
 Dịch tễ học: khe hở bàn tay chiếm tỉ lệ từ 1/100.000 đến 4/100.000 trẻ được
sinh ra. Khe hở bàn tay thể điển hình đứng thứ 5 trong số các dị tật bẩm sinh thường gặp
ở bàn tay. Ở thể điển hình, khe hở bàn tay thường bị 2 bên kèm theo khe hở bàn chân,
có tính chất gia đình, di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
 Có rất nhiều bất thường bẩm sinh ở hầu hết các cơ quan liên quan đến khe hở
bàn tay. Phổ biến nhất là các bất thường ở chi trên như tật xương cánh tay ngắn, dính
khớp khuỷu, khuyết xương trụ và ở chi dưới như tật xương đùi ngắn, khuyết xương
chày và khe hở bàn chân. Các hội chứng đi kèm với khe hở bàn tay gồm hội chứng khe
hở kèm thiếu ngón - bất sản ngoại bì (EEC), hội chứng Goltz, hội chứng khe hở liên
quan với bất thường ở mắt và tai.
 Nguyên nhân của khe bàn tay liên quan tới sự thất bại trong việc hình thành
khoảng giữa các ngón trong khoảng thời gian 39-50 ngày thai. Các tế bào trung bì hoại
tử giữa các ngón và được thay thế bằng các tế bào ngoại bì di cư tới. Hoại tử không xảy
ra sẽ dẫn tới dính xương ngón, hoại tử ở giữa ngón dẫn tới dính ngón, hoại tử quá mức
dẫn tới tật chẻ bàn tay.

2. PHÂN LOẠI
 Có nhiều cách phân loại khe hở bàn tay. Trên lâm sàng chia khe hở bàn tay làm
2 thể là thể điển hình và thể không điển hình.
 Thể điển hình: khe hở bàn tay với tổn khuyết ở trung tâm hình chữ V sâu
kèm theo thiểu sản các ngón dài. Thường bị hai bên và kèm theo khe hở bàn chân, có
tính chất gia đình.
 Thể không điển hình: tổn khuyết hình chữ U kèm theo không có ngón trỏ,
ngón giữa và ngón nhẫn. Thường bị một bên, không có tính chất gia đình, hiếm khi kèm
theo dị tật khe hở bàn chân. Bàn tay chẻ không điển hình ngày nay được xếp vào dính
ngón và ngón ngắn (symbrachydactyly).
 German chia khe hở bàn tay làm 3 nhóm: nhóm I khe hở bàn tay và thiểu sản, nhóm
II khe hở bàn tay và dính xương, nhóm III khe hở bàn tay và thiểu sản kèm dính xương.

205
  Ogino chia khe hở bàn tay chi tiết nhất dựa vào khe hở, mức độ dính ngón và
mức độ thừa ngón. Dựa vào mức độ dính ngón ông chia làm 5 loại: S-0, không dính
ngón; S-1, dính ngón ngang mức đốt xa; S-2, dính ngón ngang mức đốt giữa; S-3, dính
ngón ngang mức đốt gần; S-4, dính ngón ngang mức đốt bàn. Tương tự dựa vào mức độ
thừa ngón cũng chia làm 5 loại: P-0, không thừa ngón; P-1, thừa ngón ngang mức đốt
xa; P-2, thừa ngón ngang mức đốt giữa; P-3, thừa ngón ngang mức đốt gần; P-4, thừa
ngón ngang mức đốt bàn. Theo tác giả khe hở bàn tay hay gặp nhất ở thể thiểu sản hoặc
không có ngón III kèm theo có hoặc không có thừa ngón, dính ngón. Khe hở bàn tay
giữa ngón IV và ngón V là ít gặp nhất.
 Manske chia khe hở bàn tay làm 5 loại dựa trên chất lượng của ngón tay cái và
kẽ ngón 1 vì điều này quan trọng hơn cho chức năng của bàn tay so với khe hở.

Hình 42.1. Phân loại khe hở bàn tay theo Manske

Loại Kẽ ngón Điều trị

1 Bình thường Đóng khe, cắt bỏ xương thừa, tái tạo dây chằng
xương bàn tay ngang
2 Hẹp, nhẹ Đóng khe + tạo hình web
3 Hẹp, nặng Đóng khe + vạt
4 Dính vì không có ngón trỏ Không điều trị, ổn định khớp bàn tay-ngón tay
5 Không ngón cái Chuyển ngón

3. LÂM SÀNG
 Khe hở bàn tay có thể bị 1 hoặc 2 bên. Hầu hết bị 1 bên nhưng khi bị 2 bên
kèm theo khe hở bàn chân thường liên quan đến hội chứng.

206
  Hình thể: ở thể điển hình khe hở thường sâu ở vị trí trung tâm làm cho bàn tay
có hình chữ V. Dính hoàn toàn ngón cái với ngón trỏ hoặc ngón giữa, kẽ ngón hẹp và
không có ngón III. Ngón bờ bên khe hở thường to và dài hơn ngón bình thường (siêu
ngón) do có sự dính nhiều ngón vào với nhau. Bàn tay có thể không bị thiểu sản nhưng
ngón cái thường bị thiểu sản do ngón cái bị dính vào ngón trỏ.
 Xương: có đoạn xương nằm ngang ở đáy khe hở kèm theo dính một phần hay
hoàn toàn các ngón ở bờ khe hở. Xương đốt bàn III thường thiểu sản và dính vào xương
đốt bàn II hay xương đốt bàn IV, dạng nặng hơn không có ngón II hoặc ngón III.
 Phần mềm: phần mềm bất thường kèm theo sự bất thường của xương, khi
xương đốt bàn III bình thường thì cơ khép ngón cái cũng bình thường. Khi không có
xương đốt bàn, gân, cơ nội tại ở bàn tay thiểu sản và tạo nên một vòng gân ở đáy khe
hở, thường xảy ra ở loại V theo Manske khi không có ngón bờ quay. Mức độ dính ngón
rất thay đổi và luôn có một dải xơ dày bên trong phần mềm của các ngón dính
 Khớp: khi thiểu sản 1 phần xương đốt bàn, thiếu ngón giữa, các gân cơ nội tại
ở bàn tay đến bám tập trung vào ngón ở bờ khe hở gây có kéo quá mức khớp liên đốt
làm cho ngón bị biến dạng cong.
 Mạch máu, thần kinh: trên phim chụp mạch có chỉ ra mạch máu đi vào ngón
bình thường đủ để nuôi dưỡng cho ngón. Mặc dù cơ ô mô cái và cơ ô mô út có bị thiểu
sản thì vẫn tìm thấy nhánh của thần kinh giữa và thần kinh trụ đi vào.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Thời gian và chỉ định phẫu thuật

 Thời gian phẫu thuật: với những dị tật bẩm sinh ở vùng đầu mặt cổ là những dị
tật dễ nhận thấy thì yêu cầu cần phải phẫu thuật sớm. Tuy nhiên với dị tật khe hở bàn
tay ta có thể cân nhắc thời gian phẫu thuật sao cho hợp lý. Thường bệnh nhân được
phẫu thuật trước 1 tuổi và cần phải lập kế hoạch tạo hình hoàn chỉnh trước khi trẻ đi học
ở 5-6 tuổi. Tạo hình cùng lúc cả xương và phần mềm. Tạo hình đồng thời cả dị tật bàn
chân nếu có.
 Chỉ định: chỉ định phẫu thuật với các trường hợp co gấp quá mức 1 hay nhiều
ngón, thay đổi vị trí ngón trỏ gây cản trở đến chức năng, không có ngón cái, dính ngón
bao gồm cả ngón cái, hạn chế chức năng của bàn tay. Biến dạng như co cứng khớp, hẹp
kẽ ngón ngày càng nghiêm trọng

4.2. Nguyên tắc phẫu thuật

 Khe hở bàn tay thường được mô tả là có chức năng tốt nhưng kém thẩm mỹ.
Thẩm mỹ được cải thiện bằng cách đóng khe hở bàn tay.
 Chức năng có thể được cải thiện bằng nhiều cách:
 Tăng cường độ rộng kẽ ngón 1.
 Giải phóng tất cả các dính ngón.

207
  Cải thiện chuyển động tại khớp xương bàn tay-ngón tay bằng cách cắt bỏ
hoặc giải phóng xương dính chéo.
 Giải phóng co rút khớp gian đốt gần bằng tạo hình chữ Z, và giải phóng mô mềm.
 Đục xương bàn tay để chỉnh thẳng ngón.
 Cải thiện động tác giạng ngón và đối chiếu của ngón cái, tạo ngón hay vị trí
đối diện nếu thiếu.

4.3. Phẫu thuật

Hình thái lâm sàng của khe hở bàn tay rất đa dạng và khác nhau ở từng bệnh nhân
do đó không có một phương pháp phẫu thuật chuẩn áp dụng cho mọi trường hợp. Phẫu
thuật nhằm cải thiện hình thể đồng thời với cải thiện chức năng của bàn tay. Trong suốt
40 năm qua đã có nhiều phương pháp phẫu thuật được đưa ra tuy nhiên phương pháp
của Snow-Littler được phổ biến rộng rãi nhất
 Đường rạch da

Hình 42.2. Đường rạch da theo Snow-Littler

Sử dụng một đường rạch hình bán nguyệt quanh gốc ngón trỏ để chuyển vị trí
ngón trỏ. 2 đường rạch thẳng ở 2 bờ khe hở và 1 đường rạch từ mặt mu ra mặt gan ở kẽ
ngón I. Các đường rạch này sẽ tạo thành 1 vạt da có cuống nuôi phía gan tay. Vạt da
này được bóc lên để bộc lộ các thành phần gân cơ, xương cần can thiệp ở dưới. Vạt da
sau đó sẽ được chuyển sang để tạo hình kẽ ngón I.
 Vị trí ngón trỏ và ngón dài

208
 Ngón trỏ thường ở kề bên khe hở và lệch về phía bờ quay. Cần phẫu thuật chuyển
vị trí của ngón trỏ qua khe hở về phía ngón nhẫn để làm tăng độ rộng kẽ ngón I giúp cải
thiện chức năng của bàn tay. Ngón trỏ có thể bị thiểu sản nặng và mất chức năng, có thể
phẫu thuật cắt bỏ ngón. Tuy nhiên cần hết sức cân nhắc với chỉ định này. Ở bệnh nhân
có khe hở sâu, xương đốt bàn của ngón trỏ thường dài hơn xương đốt bàn ngón nhẫn.
Do vậy cần làm ngắn xương đốt bàn ngón trỏ sao cho phù hợp. Cùng với việc chuyển vị
trí của ngón trỏ ta phải xoay ngón sao cho khả năng tạo gọng kìm với ngón cái tốt nhất.
 Tạo hình dây chằng liên ngón

Tái tạo dây chằng bền

Đinh Kirschnerr

Hình 42.3. Chuyển vị trí ngón trỏ, tạo hình dây chằng liên ngón
Sau khi ngón trỏ được chuyển vị trí về phía ngón nhẫn, khâu dây chằng bên của
xương đốt bàn ngón trỏ với xương đốt bàn ngón nhẫn ở đầu xa của xương sao cho ngón
trỏ gần ngón nhẫn nhất có thể. Khi khâu cần hết sức cẩn thận vì dễ gây cản trở sự vận
động của khớp bàn ngón. Cách thứ 2 có thể dùng mũi khâu vòng để cố định 2 xương đốt
bàn vào với nhau.
 Cơ khép ngón cái và xương đốt bàn III
Tất cả các cơ khép ngón cái cần được bảo tồn tối đa. Bất kỳ một sự can thiệp, xâm
nhập gây tổn hại nào cho cơ đều làm cho chức năng khép, nhón nhặt, đối chiếu của
ngón cái bị ảnh hưởng. Đặc điểm của cơ khép ngón cái có liên quan chặt chẽ đến đặc
điểm của xương đốt bàn III. Khi xương đốt bàn III bình thường, cơ khép ngón cái được
bảo tồn, ngón trỏ được chuyển vị trí tới đầu xa xương đốt bàn III. Khi xương đốt bàn III
thiểu sản, ngón trỏ được chuyển vị trí kèm theo cả xương đốt bàn, cơ khép ngón cái
được chuyển, gắn vào màng xương bao quanh xương đốt bàn của ngón trỏ.
Trong một số trường hợp khe hở bàn tay, cơ khép ngón cái có điểm bám tại xương
đốt bàn ngón IV. Các tác giả chưa thấy trường hợp nào nguyên ủy của cơ bám vào
xương đốt bàn ngón V. Đoạn xương đốt bàn nằm ngang cần phải lấy bỏ trước khi
chuyển vị trí của ngón trỏ để tránh gây cản trở vận động của khớp bàn ngón.

209
 Cơ gian cốt mu tay I có hình lồng chim với nguyên ủy có 2 đầu bám vào xương
đốt bàn của ngón cái và ngón trỏ. Khi chuyển vị trí ngón trỏ cần cắt bỏ đầu bám của cơ
vào xương đốt bàn ngón cái.
 Sự co gấp ngón
Sự co gấp quá mức của ngón kề bên khe hở là do mất cân bằng của các gân cơ gấp
đến bám tập trung vào ngón này. Phẫu thuật cần giải phóng tất cả các yếu tố gây co gấp
để ngón có thể duỗi tối đa. Thường phải ghép da bổ sung vào khuyết da mặt gan sau khi
giải phóng co ngón.
 Kẽ ngón I
Sau khi các thành phần như xương, gân, cơ được tạo hình, vạt da được thiết kế từ
khe hở sẽ được chuyển đến để tạo hình kẽ ngón I. Trường hợp khe hở sâu, vạt da nhỏ
không đủ tạo hình kẽ ngón cần ghép da dày toàn bộ bổ sung. Sử dụng đường khâu vòng
từ cả 2 phía của ngón trỏ. Để tăng độ rộng và thay đổi hướng sẹo tránh co kéo ở kẽ ngón
I ta có thể tạo hình chữ Z hoặc sử dụng các vạt tại chỗ như vạt xoay, vạt chuyển.

210
 43

DỊ TẬT THỪA NGÓN TAY

1. ĐẠI CƯƠNG
 Dị tật thừa ngón tay (polydactyly) là tình trạng có nhiều hơn 5 ngón trên một
bàn tay, là dị tật có tỉ lệ cao nhất trong các dị tật bẩm sinh ở chi trên. Mặc dù phổ biến
nhưng tại Việt Nam chưa có một thống kê nào cho biết tỉ lệ chính xác gặp trong cộng
đồng. Các dị tật thừa ngón phía bờ quay thường gặp ở cộng đồng người da trắng
(1/3000 trẻ) hơn là người da đen. Trái lại dị tật thừa ngón phía bờ trụ hay gặp ở trẻ da
đen với tỉ lệ 1,3% với tần suất 10/1 so với trẻ không da đen. Ở một số nơi như Nam Phi,
tỉ lệ dị tật thừa ngón bờ trụ lớn hơn 10/1000 trẻ.
 Phân loại: hiện nay bảng phân loại dị tật bẩm sinh thừa các ngón tay của
Thomas JG và Andrew MR được sử dụng phổ biến
 Dị tật thừa ngón của ngón tay cái.
 Dị tật thừa ngón tay của các ngón dài:
 Thừa ngón của ngón trỏ.
 Thừa ngón của ngón giữa và ngón nhẫn.
 Thừa ngón ở bờ trụ bàn tay và ngón út.
 Dị tật thừa ngón phức tạp:
 Bàn tay soi gương.
 Bàn tay có 5 ngón dài.
 Nhiều đốt ngón
 Vị trí tách của ngón thừa được chia thành 3 mức:
 Mức cao: ngón thừa tách ở trên khớp bàn – ngón, các xương bàn hoặc khối
xương tụ cốt.
 Mức trung gian: ngón thừa tách ở giữa khớp bàn – ngón và khớp liên đốt gần,
hoặc ở mức đốt gần.
 Mức thấp: ngón thừa tách ở dưới khớp liên đốt gần, hoặc đốt giữa hoặc đốt xa.
 Về độ phát triển của ngón thừa phân làm 3 loại:
 Loại 1: ngón thừa là những khối đơn giản không cấu trúc.
 Loại 2: ngón thừa gần hoàn thiện với một số cấu trúc bình thường, tiếp khớp
hoặc chia đôi ở mức xương bàn.
 Loại 3: ngón thừa có cấu trúc hoàn thiện từ xương bàn tới búp ngón.

211
2. DỊ TẬT THỪA NGÓN CỦA CÁC NGÓN DÀI

2.1. Thừa ngón kiểu trung tâm

2.1.1. Phân loại

Buck – Gramcko và Behrens chia thừa ngón kiểu trung tâm làm 8 loại dựa trên
mức độ chia 2 của xương.
 Loại 1: xương đốt xa chia đôi 1 phần.
 Loại 2: xương đốt xa chia đôi hoàn toàn.
 Loại 3: xương đốt xa chia đôi hoàn toàn, xương đốt giữa chia đôi 1 phần, có 2
đầu xương tiếp khớp với 2 đầu của 2 xương đốt xa.
 Loại 4: xương đốt xa và xương đốt giữa chia đôi hoàn toàn.
 Loại 5: xương đốt xa, xương đốt giữa chia đôi hoàn toàn, xương đốt gần chia
đôi 1 phần và có 2 đầu xương tiếp khớp với 2 đầu của 2 xương đốt giữa.
 Loại 6: xương đốt xa, xương đốt giữa và xương đốt gần chia đôi hoàn toàn.
 Loại 7: xương đốt xa, xương đốt giữa và xương đốt gần chia đôi hoàn toàn,
xương đốt bàn chia đôi một phần và có 2 đầu xương tiếp khớp với 2 đầu của 2 xương
đốt gần.
 Loại 8: xương đốt xa, xương đốt giữa, xương đốt gần và xương đốt bàn ngón
chia đôi hoàn toàn.

2.1.2. Lâm sàng

 Thừa ngón tay kiểu trung tâm là thừa của ngón trỏ, ngón giữa hay ngón nhẫn.
Trong đó thừa ngón nhẫn hay gặp nhất, tiếp đến là thừa ngón giữa và cuối cùng hiếm
gặp nhất là thừa ngón trỏ. Dị tật di truyền theo gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
 Hình thái lâm sàng của thừa ngón kiểu trung tâm rất đa dạng với những biến
đổi về mặt cấu trúc giải phẫu của các thành phần tạo nên ngón:
 Xương: chia đôi về mỗi ngón thường ngang mức khớp bàn ngón. Xương
thiểu sản, đôi khi kèm theo dính xương ở đầu xa.
 Khớp biến dạng, lệch trục.
 Gân gấp, gân duỗi chia đôi tại điểm bám đến mức ngang khớp bàn ngón. Cơ
gian cốt bình thường ở đầu gần và chia đôi điểm bám đầu xa.
 Mạch máu, thần kinh bình thường cho đến khớp bàn ngón và được chia 2 vào
mỗi ngón.
 Thừa ngón kiểu trung tâm thường kèm theo dị tật dính ngón từ đơn giản đến
phức tạp (synpolydactyly, polysyndactyly) và một số bất thường khác như dị tật bàn tay,
bàn chân chẻ đôi, dính xương đốt bàn, thừa ngón bờ trụ, thiểu sản ngón cái, dính xương
và phần mềm. Những bất thường ở hệ thần kinh, hệ sinh dục – tiết niệu và hệ tim mạch
là hiếm gặp.

212
 A B
Hình 43.1. Thừa ngón nhẫn kèm theo dính ngón giữa - ngón nhẫn
A. Hình ảnh lâm sàng B. Hình ảnh X - quang

2.1.3. Điều trị

 Lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào tình trạng và kích thước của
ngón thừa cũng như có hay không có các bất thường khác đi kèm.
 Thừa ngón trung tâm với ngón thừa có cấu trúc bình thường, không hạn chế
vận động thì không cần yêu cầu phải cắt bỏ ngón.
 Thừa ngón trung tâm với ngón thừa nhỏ và hạn chế chức năng thì nên được
điều trị phẫu thuật cắt bỏ ngón thừa. Ngón giữ lại được tăng cường bởi tổ chức phần
mềm, dây chằng của ngón cắt bỏ để giữ vững ngón.
 Thừa ngón kèm theo dính ngón được điều trị phẫu thuật tách ngón dính và tạo
hình ngón giữ lại. Phẫu thuật rất khó khăn và thường phải trải qua nhiều lần nhưng cũng
không phục hồi lại được cấu trúc và vận động bình thường của ngón. Rạch da thiết kế
vạt sao cho có khả năng bộc lộ tốt nhất các thành phần gân, xương cũng như mạch máu,
thần kinh. Việc loại bỏ hoàn toàn xương ngón thừa rất dễ gây ảnh hưởng đến cấu trúc
của khớp ngón. Với những ngón thừa có cấu trúc xương nhỏ hơn ở cả 2 ngón so với
ngón bình thường thì có chỉ định kết hợp xương của 2 ngón với nhau. Thường kết hợp
xương ở ngang mức đốt ngón giữa hay đốt ngón xa. Trường hợp lệch trục khớp phẫu
thuật đục xương để chỉnh trục.
 Thừa ngón trung tâm kèm dính ngón phức tạp đôi khi không điều trị lại tốt hơn
là phẫu thuật tách riêng từng ngón gây mất vững và hạn chế vận động của ngón.

2.2. Thừa ngón phía bờ trụ

2.2.1. Phân loại

Stelling và Turek chia thừa ngón phía bờ trụ làm 3 loại

213
  Loại I: ngón thừa nhỏ, teo và gắn vào phía bờ trụ của bàn tay bởi một cầu da, trong
cầu da có bó mạch, thần kinh. Không có diện khớp giữa ngón thừa với ngón chính.
 Loại II: ngón thừa có cấu trúc bình thường, ngón thừa và ngón chính tiếp khớp
với 2 chỏm cầu của 1 xương bàn ngón.
 Loại III: ngón thừa có cấu trúc hoàn chỉnh với đầy đủ xương đốt và xương bàn
ngón.

A B C
Hình 43.2. Phân loại thừa ngón phía bờ trụ theo Stelling và Turek
A. Loại I B. Loại II C. Loại III
Temtamy và McKusik lại chia thừa ngón tay phía bờ trụ làm 2 nhóm nhỏ
 Nhóm A: ngón thừa bị thiểu sản nhưng phát triển hoàn thiện, tiếp khớp với
xương bàn V (hoặc tách ra từ xương bàn V).
 Nhóm B: ngón thừa chỉ là một núm, một chồi da hoặc tổ chức có cuống da
không có cấu trúc xương, gân, móng.

2.2.2. Lâm sàng

 Với thừa ngón phía bờ trụ loại I ngón thừa chỉ là một mấu nhỏ liên kết với
ngón chính bằng một cuống da, không có xương, khớp. Trong cuống da có mạch máu
và thần kinh.
 Ngón thừa loại II thiểu sản hoặc không có gân cơ ngoại lai cũng như nội tại đi
vào ngón. Xương đốt bàn có 2 diện khớp, xương đốt ngón nhỏ, móng tay thiểu sản. Cấu
trúc khớp bất thường, có 2 diện khớp.
 Trong thừa ngón loại III: ngón thừa có cấu trúc hoàn chỉnh và chỉ có sự thay
đổi nhỏ trong cấu chúc của gân, cơ, xương, diện khớp. Sự thay đổi này trở lên rõ ràng
hơn khi trẻ trưởng thành.

2.2.3. Điều trị

Điều trị phẫu thuật thừa ngón tay phía bờ trụ được căn cứ vào tùy trường hợp
cụ thể
 Với thừa ngón đơn giản, ngón thừa liên kết với ngón chính bằng cuống da có
thể điều trị thắt cuống da bằng chỉ hoặc bằng kẹp clip.

214
  Với ngón thừa thiểu sản, ngón chính ít bị giảm chức năng, phẫu thuật thường là
cắt bỏ ngón thừa phía bờ trụ. Nếu ngón thừa tách ở mức đốt giữa hoặc đốt gần, dây
chằng bờ trụ cần được phẫu tích và tách cùng với một mẩu xương nhỏ ở nền ngón thừa
rồi được cố định lại vào ngón phía bờ quay. Nếu các cơ ô mô út bám tận vào bờ trụ của
ngón thừa phía trụ thì phải chuyển điểm bám này vào bờ trụ của ngón được giữ lại sau
khi cắt bỏ ngón thừa. Nếu ngón thừa tách ở trên khớp bàn ngón thì cần thực hiện thêm
chuyển gân của các cơ nội tại bàn tay cho ngón bờ quay được giữ lại.

3. DỊ TẬT BÀN TAY SOI GƯƠNG

 Bàn tay soi gương là dị tật bẩm sinh hiếm gặp đặc trưng bởi tăng số lượng các
ngón một cách đối xứng qua trục trung tâm cẳng – bàn tay. Ở thể điển hình bàn tay có 7
ngón với ngón trung tâm dài nhất, 3 ngón giữa, nhẫn và út đối xứng nhau qua ngón
trung tâm và không có ngón cái.
 Ở cẳng tay, thường có 2 xương trụ mà không có xương quay gọi là dị tật
“xương trụ kép”. Các bất thường ở phần trên của chi rất thay đổi, đầu dưới xương cánh
tay tiếp khớp với 2 xương trụ nên chức năng của khớp khuỷu bị hạn chế, ngoài ra còn
có các bất thường ở vùng vai.
 Nguyên nhân của bàn tay soi gương được cho là do có sự sao chép trung tâm
kiểm soát sự phát triển của xương quay. Trung tâm này nằm ở phía trục sau của mầm
chi ngăn cản sự hình thành xương quay. Khi trung tâm này được sao chép xương quay
sẽ không được hình thành mà thay vào đó là có 2 xương trụ.

Hình 43.3. Bàn tay soi gương với 7 ngón dài và không có ngón cái

3.1. Phân loại

Bàn tay soi gương được chia làm 5 loại:
 Loại 1: bàn tay có nhiều ngón và có 2 xương trụ.
 Loại A: 2 xương trụ có hình dáng bình thường.
 Loại B: xương trụ phía bờ quay thiểu sản.
 Loại 2: bàn tay có nhiều ngón với 2 xương trụ và 1 xương quay.

215
  Loại 3: bàn tay có nhiều ngón với 1 xương trụ và 1 xương quay.
 Loại A: xương quay có hình dáng bình thường.
 Loại B: xương quay thiểu sản.
 Loại 4: bàn tay soi gương nằm trong hội chứng với các dị tật khác: bàn chân
soi gương 2 bên, các dị tật ở mũi.
 Loại A: hội chứng Sandraw – có 2 xương trụ.
 Loại B: hội chứng Martin – có 1 xương trụ và 1 xương quay.
 Loại 5: thừa ngón phức tạp ở bàn tay bao gồm cả ngón cái.

3.2. Điều trị

Mục tiêu của điều trị bàn tay soi gương là cắt bỏ bớt ngón thừa và tạo hình ngón
có thể đối chiếu được như chức năng của ngón tay cái. Vấn đề chính của phẫu thuật tạo
hình là xác định xem ngón nào sẽ được cái hóa, đồng thời xây dựng kế hoạch sửa chữa
co gấp cổ tay và chuyển gân để tái lập cân bằng khớp cổ tay. Tất cả các tổ chức phần
mềm đều được bảo tồn cho đến thì phẫu thuật cuối cùng để đảm bảo các tổ chức đó có
thể sử dụng trong quá trình tạo hình.
Tạo hình kẽ ngón I-II và làm cải thiện chức năng vận động của ngón cái bằng kỹ
thuật chuyển gân. Thông thường lựa chọn ngón ở phía bờ quay có biên độ vận động tốt
để tạo hình ngón cái, cắt bỏ 2 ngón tiếp theo để tạo hình kẽ ngón, phần da của ngón cắt
bỏ được sử dụng làm da che phủ cho kẽ ngón.

216
 44

DỊ TẬT THỪA NGÓN TAY CÁI

1. ĐẠI CƯƠNG
 Thừa ngón tay cái bẩm sinh (thumb polydactyly/ thumb duplication) là bệnh lý
hay gặp, đứng thứ 2 sau dị tật bẩm sinh dính ngón tay. Tỉ lệ gặp khoảng 1/3000 trẻ sơ
sinh. Tỉ lệ gặp ở trẻ trai gấp 2,5 lần trẻ gái. Phần lớn thừa ngón tay cái xuất hiện ở một
bên tay với căn nguyên chưa xác định. Tuy nhiên thừa ngón tay cái 3 đốt có thể có liên
quan đến di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
 Năm 1969 Wassel đưa ra bảng phân loại thừa ngón tay cái làm 7 loại theo mức
độ chia đôi của xương ngón tay cái:

Hình 44.1. Phân loại thừa ngón tay cái theo Wassel
Loại I: xương đốt xa tách đôi một phần.
Loại II: đốt xa tách đôi hoàn toàn, có hai đốt xa riêng biệt tiếp khớp với một đốt gần.
Loại III: đốt xa tách đôi hoàn toàn, đốt gần tách đôi tiếp khớp với hai đốt xa.
Loại IV: đốt gần tách đôi hoàn toàn, hai ngón cái có đốt gần, xa riêng cùng khớp
với đốt bàn.
Loại V: đốt gần thừa hoàn toàn, đốt bàn tách đôi kiểu chữ Y, mỗi nhánh của chữ
Y tiếp khớp với một ngón cái riêng.
Loại VI: đốt bàn thừa hoàn toàn, mỗi ngón có đốt bàn, đốt gần và xa riêng.
Loại VII: hai ngón cái với ngón cái 3 đốt
 Năm 1992 Islam có bổ sung loại VIII thừa ngón cái phụ.
 Năm 1996 HungL tiếp tục chia loại IV thành bốn nhóm nhỏ:

217
 Loại IVa: (hypoplastic type) ngón bờ quay thiểu sản hoặc chỉ ở dạng vết.
Loại IVb: (ulnar deviated type) ngón bờ quay thiểu sản nhẹ, hai ngón cái có trục
hướng về phía bờ trụ.
Loại IVc: (divergent type) hai ngón cái có kích thước đều nhau.
Loại IVd: (complex type) hai ngón cái tách xa nhau, xương đốt xa hướng vào nhau
như càng cua, khớp liên đốt biến dạng uốn, gập góc và xoay
 Dị tật thừa ngón tay cái bẩm sinh biểu hiện trên lâm sàng rất đa dạng và có
nhiều phương pháp điều trị. Điều trị theo nguyên tắc cắt bỏ ngón thừa, giữ lại ngón có
chức năng tốt hơn, tận dụng tối đa tổ chức của ngón cắt bỏ để tạo hình mang lại hiệu
quả cao nhất về giải phẫu, chức năng và thẩm mỹ.

2. LÂM SÀNG
Tất cả các loại thừa ngón tay cái bẩm sinh đều có những thay đổi về mặt giải phẫu
và hạn chế về mặt chức năng từ ít đến nhiều.
 Kích thước: ngón cái phía bờ quay thường thiểu sản tùy mức độ, nhiều (loại
IVa), ít (loại IVb) hoặc kích thước hai ngón đều nhau, hơn 90% thừa ngón cái ở thể
không đối xứng. Dù ở loại nào thì kích thước ngón cái cũng nhỏ hơn bình thường.
 Móng: với loại I, ngón cái thường có 1 móng duy nhất, khi đó móng thường to
hơn bình thường, móng phẳng hoặc có ụ dọc giữa lồi lên. Ở loại II có rãnh giữa ấn
xuống ở giữa 2 ngón. Với những thừa ngón tay cái loại khác đều có 2 móng đi theo 2
ngón, móng thường nhỏ hơn bình thường và bị biến dạng.
 Xương: xương của ngón cái bị chia đôi ngang mức với xương đốt xa, đốt gần
hay xương bàn ngón tùy từng loại. Xương của ngón thừa bờ quay thường thiểu sản hơn
ngón bờ trụ.
 Khớp: cứng khớp ở nhiều mức độ, thiểu sản, cốt hóa khớp. Mặt khớp dẹt gây
hạn chế vận động. Một số trường hợp khớp gian đốt hoặc khớp bàn ngón bị cứng do
khớp bán động sụn. Diện khớp to hoặc có 2 diện khớp. Dây chằng bên đảm bảo cho bao
khớp vững và thẳng trục. Trường hợp thừa ngón tay cái loại II hoặc loại IV chỉ có 2 dây
chằng bên giữ 2 ngón cái. Ngón phía bờ quay có 1 dây chằng bên quay, ngón phía bờ
trụ có 1 dây chằng bên trụ. Hai ngón được giữ với nhau ở giữa do sự cốt hóa thứ phát,
chỗ này thường ở trong khớp.
 Gân, cơ: không có gân, thiểu sản hoặc bất thường về vị trí, số lượng của gân
nội tại và ngoại lai. Gân bám lệch tâm và vào hai bờ xương nên thường thấy nghiêng
các đốt sang 2 bên. Cơ dạng ngắn, đối chiếu, bó nông cơ gấp ngắn thường bám vào
ngón bờ quay. Bó sâu cơ gấp ngắn, cơ khép, cơ liên đốt mu tay 1 bám vào phía bờ trụ.
Các gân gấp và duỗi từ cẳng tay xuống bám vào nhau hoặc bám vào vị trí bất thường.
Gân gấp dài thường bám vào ngón bờ trụ. Gân giạng dài, duỗi dài thường bám vào ngón
phía bờ quay. Giữa gân gấp và gân duỗi có dải cân chung khiến cho khớp nghiêng và
phát triển bất thường gây biến dạng ngón cái.

218
  Mạch máu, thần kinh: thay đổi tuy theo mức độ thiểu sản. Có thể có một hệ
thống mạch máu thần kinh chung cho cả hai ngón hoặc mỗi ngón có một hệ thống mạch
máu thần kinh riêng biệt.

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Nguyên tắc

a. Đánh giá trước mổ: cần đánh giá loại thừa ngón, mức độ thiểu sản của mỗi
ngón, độ vững của mỗi khớp, chức năng vận động của ngón… để lựa chọn phương pháp
phẫu thuật.
b. Phẫu thuật: phẫu tích tỉ mỉ, không gây tổn thương, bộc lộ và đánh giá sự thay đổi
giải phẫu của da, phần mềm, xương, khớp, gân cơ, mạch máu, thần kinh.
 Da, phần mềm: cố gắng giữ tối đa, tận dụng da, phần mềm từ ngón cắt bỏ để
tạo hình cho ngón được giữ lại có hình dáng, kích thước gần như bình thường.
 Móng tay: cần tạo hình móng tay từ hai móng của hai ngón tay khi kích thước của
mỗi móng nhỏ hơn 80% kích thước móng tay bình thường, sau tạo hình cần đảm bảo chiều
dài, chiều rộng và độ cong của móng gần như bình thường.
 Xương: tùy theo mức độ có thể cắt bỏ một phần hoặc hoàn toàn xương đốt bàn,
xương đốt gần, đốt xa của một ngón. Kết hợp xương bằng chỉ thép hoặc kim Kirschner,
nếu cần đục xương sửa trục.
 Khớp: tạo hình cho diện khớp bình thường, như đục bỏ một diện khớp đốt bàn
ngón với loại IV.
 Dây chằng: giữ lại hệ thống dây chằng bên khi cắt bỏ một ngón, có thể tăng độ
vững của dây chằng bằng các tổ chức phần mềm bên ngón.
 Gân, cơ: khâu lại đúng vị trí giải phẫu đối với gân bám lệch trục hoặc bất
thường để đảm bảo chức năng của khớp và cân bằng lực cơ, khâu lại chỗ bám của các
gân cơ bám vào ngón cắt bỏ, cắt bỏ dải gân chung giữa gân gấp và gân duỗi, nếu thiếu
hoặc thiểu sản gân cần ghép gân.
 Mạch máu, thần kinh: bảo tồn tối đa để đảm bảo nuôi dưỡng, cảm giác, vận
động cho ngón giữ lại, tránh nguy cơ hoại tử hoặc thiểu dưỡng sau mổ.
 Bất động bằng nẹp bột qua khuỷu, khuỷu gấp 90º.
 Chăm sóc, theo dõi sau mổ chặt chẽ.
 Có chế độ luyện tập, phục hồi chức năng hợp lý.

3.2. Thời gian phẫu thuật

 Chức năng cầm nắm và nhón nhặt của bàn tay hình thành từ khoảng tháng thứ
4 đến tháng thứ 7 sau sinh. Chức năng của ngón cái và ngón trỏ hình thành sau 12 tháng
và các vận động theo ý muốn khoảng tháng thứ 18 sau sinh. Kiểu bàn tay chức năng
phát triển từ 2 đến 3 tuổi.

219
  Phẫu thuật nên được tiến hành từ giữa 1 - 2 tuổi. Mặt khác phẫu thuật trong
thời gian này làm giảm nguy cơ chảy máu từ xương, một biến chứng rất hay gặp khi mổ
ở trẻ nhỏ.

3.3. Các phương pháp phẫu thuật

3.3.1. Phương pháp Bilhaut - Cloquet

Hình 44.2. Phương pháp Bilhaut- Cloquet điều trị thừa ngón cái loại II

 Chỉ định: khi ngón cái thừa có kích thước bằng với ngón cái chính.
 Ưu điểm: có thể tạo ra một ngón có kích thước gần như bình thường, phẫu
thuật dễ nếu hai ngón cân xứng về hình dáng, kích thước và sự sai lệch các đoạn nhỏ.
 Nhược điểm: rối loạn phát triển của đốt ngón (do hai đầu xương không cân
xứng), co cứng khớp gian đốt (do mặt khớp không tương xứng, dần dần mặt khớp bị
mài mòn gây ra viêm bao hoạt dịch và thoái hóa khớp)

3.3.2. Phương pháp cắt bỏ ngón thừa

Hình 44.3. Phương pháp cắt bỏ ngón thừa điều trị thừa ngón tay cái loại II
A. Cắt ngón thừa bờ quay B. Sau mổ

220
  Chỉ định:
 Cắt ngón bờ quay nếu ngón bờ quay thiểu sản hơn.
 Với thừa ngón cái loại VI nếu hai ngón cân xứng, nên giữ lại ngón bờ
quay vì kẽ ngón 1-2 được rộng hơn, nếu giữ lại ngón bờ trụ có thể mở rộng khoảng
này bằng cách tạo hình 4 vạt chữ Z khi co hẹp nhẹ và vừa hoặc vạt xoay từ mu tay
khi có hẹp nặng.
 Với thừa ngón cái ba đốt thì ngón cái ba đốt được cắt bỏ.
 Ưu điểm: thuận lợi hơn kỹ thuật Bihaut-Cloquet trong trường hợp kích thước
hai ngón không đều nhau.
 Nhược điểm: trường hợp hai ngón tay cái có kích thước đều nhau nếu cắt bỏ
ngón thừa bờ quay sẽ làm cho ngón cái được tạo hình nhỏ hơn bình thường.

3.3.3. Phương pháp Bilhaut cải tiến

A B
Hình 44.4. Phương pháp Bilhaut cải tiến điều trị thừa ngón tay cái
A. Loại II B. Loại III

 Tạo hình ngón tay cái bằng việc sử dụng phần mềm của một ngón với một
phần xương đốt xa của ngón khác. Phương pháp này không làm tổn thương diện khớp
liên đốt nên đem lại hiệu quả cao cả về mặt thẩm mỹ và chức năng của ngón tay cái.
 Chỉ định: thừa ngón tay cái loại II hoặc loại III, ngón tay cái chia đôi với kích
thước hai ngón đều nhau.
 Chống chỉ định: ngón tay cái chia đôi với kích thước hai ngón không đều nhau,
ngón tay cái cắt bỏ có kích thước nhỏ, loại I (có thể sử dụng kỹ thuật Bilhaut - Cloquet
kinh điển mà không làm tổn hại đến khớp liên đốt ngón tay), các loại khác (Wassel IV,
V, VI, VII) vì không mang lại hiệu quả cao.
 Ưu điểm: phương pháp đem lại hiệu quả cao, cải thiện được chức năng của
ngón tay, tăng tầm vận động của khớp liên đốt, không gây biến dạng và hạn chế phát
triển của móng tay sau mổ. Xương đốt ngón xa phát triển bình thường.
 Nhược điểm: chỉ định hạn chế, chỉ áp dụng cho thừa ngón cái loại II, III khi hai
ngón tách đôi đều nhau.

221
 45

DỊ TẬT DÍNH NGÓN TAY

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Dị tật dính ngón tay (syndactyly) là các ngón bị dính với nhau. Thuật ngữ
thường được sử dụng để mô tả thất bại bẩm sinh trong việc tách rời các ngón tay, nhưng
có thể dùng cho dính ngón sau bỏng hay chấn thương.
 Dị tật này đứng thứ hai sau tật thừa ngón. Tỉ lệ mắc dính ngón xấp xỉ 1/2000
trẻ sinh ra. Tỉ lệ nam nữ là 2:1. Tỉ lệ bị hai bên là khoảng 50% và trẻ trai mắc nhiều hơn
gái. Bệnh liên quan đến gia đình có tỉ lệ 15% đến 40%. Dính kẽ ngón thứ 3 hay gặp nhất
(57%), tiếp đó là kẽ ngón 4 (27%) và kẽ ngón 2 (14%).
 Lâm sàng dị tật dính ngón tay rất đa dạng từ đơn giản là dính tổ chức da, phần
mềm, đến phức tạp như dính xương, sụn. Dính ngón có thể kèm theo các dị tật khác như
dị tật ở sọ, mặt, dị tật ở chi trên...
 Điều trị theo nguyên tắc giải phóng hoàn toàn phần dính ngón ở phía mu tay
và gan tay, tạo thành khoảng rộng cho kẽ ngón. Thiết kế đường rạch da sao cho
đường sẹo không co kéo, phủ kín diện thiếu da bằng da ghép. Bóc tách không làm
tổn thương mạch máu và thần kinh của ngón, che phủ động mạch bên ngón, đóng vết
mổ không quá căng.

2. PHÂN LOẠI
Có nhiều cách phân loại của nhiều tác giả khác nhau.
 Theo mức độ chia ra dính ngón hoàn toàn và dính ngón không hoàn toàn. Dính
ngón hoàn toàn là dính ngón đến điểm tận cùng của đầu ngón. Dính ngón không hoàn
toàn có thể dính ở bất cứ điểm nào của bờ ngón trừ đầu ngón.
 Theo giải phẫu chia ra dính ngón đơn giản và dính ngón phức tạp. Dính ngón
đơn giản là các ngón dính nhau da và tổ chức liên kết còn dính ngón phức tạp là khi các
ngón có chung phần xương hay sụn.

Hình 45.1. Phân loại dính ngón: A. Dính ngón đơn giản, không hoàn toàn B. Dính ngón đơn
giản, hoàn toàn C. Dính ngón phức hợp D. Dính ngón phức tạp phối hợp với thừa ngón,
bất thường xương đốt ngón, khớp.

222
3. LÂM SÀNG

3.1. Biến đổi giải phẫu

 Biểu hiện khi sinh với các ngón bị dính. Một số trường hợp dính không hoàn
toàn nhẹ có thể chỉ được phát hiện muộn về sau.
 Dính ngón ở các dạng đều đi kèm với sự thiểu sản của da che phủ. Tổ chức liên
kết cân mạc thường quá phát, tăng sản, co kéo thứ phát. Trong các trường hợp dính
ngón phức hợp hoặc có thiểu sản bàn tay, tất cả những dây chằng ngang liên đốt bàn và
bao cơ giun thường dày và căng chặt.
 Ở những biến dạng thứ phát xuất hiện từ sự mất cân đối về chiều dài ở những
ngón dính vào nhau quá lâu, tổ chức cân mạc bao gồm dây chằng vòng, bao gân, dây
chằng khớp… thường căng và biến dạng nhất.
 Những biến dạng của gân cơ có thể xảy ra nhưng không quá trầm trọng. Các dị
dạng liên kết của gân bao gồm cả gân gấp và gân duỗi, kèm theo gân dính kéo dài ra xa
trung tâm hoặc đôi khi là cả chiều dài của ngón. Sự dính tương tự của thần kinh và cấu
trúc mạch máu có thể thấy như thần kinh chạy quấn vòng xung quanh mạch máu.
 Xương thay đổi từ bình thường về kích thước, vị trí, cấu trúc, số lượng tới
những rối loạn như xương phân tán một cách hỗn loạn hoặc dính thành từng khối,
nhưng thông thường là sự thiếu hụt hoặc thiểu sản.
 Các khớp biến dạng không đồng nhất có thể bình thường ở dạng dính đơn giản
hoặc có cứng khớp, lệch trục, biến dạng.

3.2. Dị tật kèm theo

Dị tật dính ngón chỉ là một phần của ít nhất 28 hội chứng, hay gặp như hội chứng
Apert, hội chứng Poland, hội chứng vòng ngấn ối và nhiều dạng hội chứng vùng hàm mặt.

3.2.1. Hội chứng Apert

 Là hội chứng hay gặp nhất trong các hội chứng có dính ngón tay. Tỉ lệ > 1/100.000.
 Các biến dạng sọ mặt, thiểu sản tầng giữa mặt.
 Các biến dạng ở bàn tay:
 Dính ngón phức tạp giữa các ngón trỏ, ngón giữa và ngón nhẫn.
 Dính ngón đơn giản giữa ngón nhẫn và ngón út.
 Ngón ngắn, cứng khớp liên đốt. Xương đốt xa của các ngón dính vào nhau
thành búi, gan bàn tay lõm sâu. Móng tay phát triển đâm chọc vào những ngón khác, dễ
bị nhiễm trùng.

223
 A B
Hình 45.2. Hội chứng Apert
A. Hình ảnh lâm sàng B. Hình ảnh X-quang

3.2.2. Hội chứng Poland

 Hội chứng được đặc chưng bởi các bất thường của thành ngực gồm: thiểu sản
phần ức sườn của cơ ngực lớn, thiểu sản vú, cơ ngực bé và cơ răng trước, thành ngực
kém phát triển.
 Có ngón trỏ, ngón giữa và ngón nhẫn ngắn, thiểu sản bàn tay, dính các ngón
tay thương đơn giản và có thể là dính hoàn toàn hay không hoàn toàn.

3.2.3. Hội chứng ngấn ối

 Hội chứng ngấn ối thường kèm theo có dính ngón tay. Hội chứng ngấn ối bị
cả 2 bên gặp trong 50% các trường hợp, và kèm theo thiếu ngón gặp trong 50% các
trường hợp. - Dính ngón với nhiều hình thái lâm sàng đa dạng từ dính ngón đơn giản
đến dính ngón phức tạp với sự hòa nhập đầu xa của nhiều ngón làm cho cấu trúc đầu
ngón trở lên lộn xộn và phức tạp. Phần xa của ngón chỗ trên của vòng thắt có thể bị
phù nề hoặc teo nhỏ.

3.3. Ảnh hưởng chức năng

 Chức năng của bàn tay sẽ bị ảnh hưởng đến đâu tùy thuộc vào mức độ dính kẽ
ngón, vị trí dính của kẽ ngón, số lượng kẽ ngón dính và thời điểm phẫu thuật.
 Ở mức độ dính ngón đơn thuần chủ yếu là tổ chức da và phần mềm thiếu hụt,
biến dạng về tổ chức gân, cơ, xương, khớp là không đáng kể thì chức năng không có
ảnh hưởng, có chăng sẽ chỉ là các động tác tinh tế bị ảnh hưởng. Tuy nhiên đối với
trường hợp 2 ngón liên quan khác biệt nhau nhiều về chiều dài, thì theo thời gian khi
đứa trẻ lớn lên ngón dài hơn sẽ bị ảnh hưởng nhiều.
 Đối với trường hợp dính ngón phức tạp, hệ thống gân, cơ, xương, khớp biến
dạng nhiều, chưa kể chúng có thể bị thiểu sản, khiếm khuyết nhiều thì chức năng của
bàn tay sẽ bị ảnh hưởng nặng nề, theo thời gian các dị tật không được sửa chữa thì chức
năng bàn tay càng ngày càng bị ảnh hưởng. Ngoài ra dị tật dính ngón tay còn gây ảnh

224
hưởng đến thẩm mỹ, từ đó tác động xấu đến tâm lý của trẻ. Bệnh nhân có xu hướng che
dấu bệnh tật của mình, thu mình lại, tự ti và hạn chế trong việc hòa nhập cộng đồng.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Đánh giá trước mổ

 Khi đánh giá tổn thương dính ngón trước phẫu thuật cần xác định kẽ ngón dính
và các kẽ ngón khác có liên quan, mức độ dính ngón, tình trạng móng tay, các bất
thường khác.
 Đánh giá cử động bất thường của các ngón từ đó phát hiện sự dính xương hoặc
thừa ngón kết hợp.
 Thăm khám cả thành ngực, toàn bộ chi trên 2 bên.
 Chụp phim X - quang đánh giá tình trạng dính xương, siêu âm Doppler mạch
phát hiện các bất thường về mạch máu.

4.2. Thời gian phẫu thuật

 Việc lựa chọn thời điểm phẫu thuật phụ thuộc vào từng loại dính ngón, những
bất thường hỗn hợp, kích thước của bàn tay, những vấn đề về y tế như trang thiết bị, khả
năng gây mê hồi sức, và sự mong muốn của bố mẹ trẻ.
 Đối với loại dính ngón ở phía đỉnh ngón thì được điều trị khi trẻ từ 3-4 tháng tuổi
với việc tách đơn giản ở đầu xa để phòng ngừa những biến dạng nhiều hơn của xương.
 Dính kẽ ngón 1 và kẽ ngón 4 thì được điều trị vào thời điểm 6-12 tháng tuổi.
 Dính ngón có liên quan đến biến dạng về hệ thống xương (dạng phức hợp hoặc
dạng hội chứng) hay những dính ngón đơn giản toàn bộ khi có sự khác biệt về chiều dài
có thể dẫn tới sự biến dạng thứ phát cần cân nhắc được phẫu thuật từ 8-12 tháng tuổi.
 Ở dạng dính ngón không toàn bộ thì việc phẫu thuật được tiến hành từ 1-2 tuổi
vì tới 2 tuổi các chức năng cầm nắm sẽ được thiết lập. Nên phẫu thuật muộn nhất là
trước tuổi đi học của trẻ.

4.3. Nguyên tắc phẫu thuật dính ngón tay

 Tạo một khoang dốc 45° từ mu bàn tay tới lòng bàn tay bằng một vạt da hình
thang với nền ở đầu xa đốt bàn.
 Sẹo tối thiểu ở mu bàn tay.
 Không có vết sẹo dọc trên các ngón tay.
 Nói chung tránh tách một ngón ở cả hai phía vì có nguy cơ mất tưới máu của ngón.

4.4. Các phương pháp phẫu thuật

 Kỹ thuật Brown và Hantz (1977).

225
 Hình 45.3. Kỹ thuật Brown và kỹ thuật Hentz
Sử dụng các vạt hình thang ở mặt mu kẽ ngón và các vạt chữ T ở mặt gan kẽ
ngón. Việc các vạt mu kẽ ngón thiết kế nhỏ, ngắn, nhất là phần đầu vạt đã không mang
lại được một kẽ ngón tự nhiên.
 Kỹ thuật Blauth (1981) và kỹ thuật Upton (1984).

Hình 45.4. Kỹ thuật Blauth và kỹ thuật Upton

Sử dụng vạt chữ V (tam giác) ở mặt gan và xẻ đôi phần đầu vạt tứ giác ở mu kẽ
ngón đã làm rộng và sâu kẽ ngón. Hạn chế ở đây là các vạt nhỏ, dễ bị thiểu dưỡng.
 Kỹ thuật sử dụng vạt Omega của Gilbert (1986).

Hình 45.5. Kỹ thuật sử dụng vạt Omega của Gilbert

226
 Sử dụng vạt Omega ở mặt mu và vạt hình mỏ neo ở mặt gan. Mục tiêu là tạo nên
một kẽ ngón có hình dáng thỏa đáng và tránh được co kéo thứ phát.

4.5. Biến chứng

 Tổn thương hay không có khả năng tách các bó thần kinh mạch máu ngón.
 Kẽ ngón nông, kẽ ngón được tái tạo sẽ dịch về vị trí xa hơn do sự lên sẹo và
phát triển của ngón. Phổ biến hơn ở các trường hợp dính ngón phức tạp.
 Biến dạng ngón như gấp và cong một bên ngón do sẹo, rối loạn tăng trưởng do
sự không đồng nhất chiều dài giữa các ngón bị dính.
 Tăng sắc tố của da ghép.
 Lông mọc ở vùng da ghép.
 Mất vạt ghép hay hoại tử vạt, dẫn tới liền thương chậm hoặc sẹo.

227
 46

DỊ TẬT NGÓN TAY NGẮN

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Các ngón tay ngắn so với ngón bình thường do dị tật bẩm sinh (Brachydactyly).
 Các dạng phổ biến nhất như ngón út bị quẹo là phổ biến, không triệu chứng và
thường không được chú ý.
 Các dạng di truyền là không phổ biến. Phần lớn di truyền trội qua nhiễn sắc thể
thường.
 Ngắn ngón tay có thể là triệu chứng riêng rẽ.
 Đôi khi nằm trong một số hội chứng khác như chứng loạn sản sụn
(achondroplasia), đa lưới di truyền (hereditary multiple exostosis), hội chứng Down,
hội chứng Apert vv...
 Có thể là một phần của bệnh hệ thống như thiểu năng tuyến cận giáp giả
(xương bàn tay bị ngắn).

2. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

 Các ngón tay bị ngắn có thể được nhận thấy muộn về sau.
 Những dị tật khác liên quan (dính ngón, dính đốt ngón) có thể nhận biết rõ
ràng hơn.
 Phân loại ngón tay ngắn theo Bell
A Các đốt giữa ngắn:
A1 Các đốt giữa ngắn (Farabee).
A2 Các đốt giữa hình tam giác: ngón tay trỏ (Mohr-Wriedt).
A3 Các đốt giữa hình tam giác: ngón tay út (Bauer).
A4 Các đốt giữa ngắn: ngón trỏ và ngón út (Temtamy).
A5 Không có ngón giữa, các đốt xa nhỏ, móng tay nhỏ xíu (Bass).
B Đốt ngón xa ngắn, không có móng (Mackinder).
C Đốt giữa ngắn, ngoại trừ ngón đeo nhẫn, phì đại đốt gần ngón trỏ và ngón giữa
(Drinkwater).
D Đốt xa của ngón cái ngắn (Breitenbecher).
E Xương bàn tay và xương bàn chân bị ngắn (Bell).
F Những loại khác (Pitt-Williams, Sugarman).

228
4. XỬ TRÍ
 Nguyên tắc chung
 Chức năng ngón tay còn tốt chỉ cần chỉ cần can thiệp tối thiểu.
 Các dị tật kéo dài đã ảnh hưởng tới chức năng có thể sửa chữa bằng các
phương pháp đục xương.
 Kéo dài ngón có thể được thực hiện bằng phương pháp kéo giãn xương.
 Chỉ định phẫu thuật
 Điều trị các bệnh liên quan như dính ngón.
 Rối loạn chức năng (ví dụ đầu xương bàn tay ngắn và đau).
 Mất thẩm mỹ hình dạng bàn tay.
 Hầu hết các bệnh nhân không cần phải phẫu thuật.
 Phương án phẫu thuật
 Đục xương hình nêm mở cho các đốt ngón hình tam giác gập góc.
 Kéo dài ngay lập tức hoặc một thì, thường kết hợp với ghép xương tại phần
giữa đốt.
 Kéo giãn xương.

229
 47

DỊ TẬT NGÓN TAY TO

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Ngón tay to là thuật ngữ được sử dụng để mô tả ngón tay phát triển quá mức so
với bình thường, xuất hiện ngay sau sinh hay trong năm đầu tiên của trẻ.
 Ngón tay to với nhiều tên gọi khác nhau như ngón tay to (Macrodactyly/
megalodactyly), ngón tay khổng lồ (gigantism), loạn dưỡng mỡ phì đại
(macrodystrophia lipomatosa), tích xơ mỡ ngón tay to (macrodactylia fibrolipomatosis).
Trong đó thuật ngữ ngón tay to (macrodactyly) được sử dụng rộng rãi nhất.
 Ngón tay to là bệnh lý hiếm gặp, lệ mắc ngón tay to chiếm 0,9% các dị tật bẩm
sinh ở chi trên và gặp 2 trên 100 000 trẻ sinh sống.
 Hầu hết các trường hợp xuất hiện không có tính di truyền.
 Bệnh thường xuất hiện một bên, 70% có hơn một ngón liên quan, thường là
liền kề trong đó ngón trỏ và ngón giữa hay bị ảnh hưởng hơn ngón tay cái.
 Ngón tay to có thể nằm trong bệnh cảnh phì đại lan tỏa hay nằm trong một hội
chứng như bệnh u xơ thần kinh. Ngón tay quá phát có thể xuất hiện thứ phát sau một tổn
thương đặc biệt như u (phần mềm hoặc xương), bất thường mạch máu hoặc là u bạch
mạch. Những tổn thương này không được cân nhắc là ngón tay to vì chúng xuất hiện
thứ phát sau một tổn thương khác.

2. NGUYÊN NHÂN VÀ GIẢI PHẪU BỆNH

2.1. Nguyên nhân gây bệnh

 Nguyên nhân gây bệnh ngón tay to hiện vẫn chưa được biết chính xác. Giả
thiết được đưa ra là có sự bất thường trong việc kiểm soát sự tăng trưởng của thần kinh,
sự tăng cấp máu, bất thường về mặt nội tiết gây kích thích sự tăng trưởng ngón.
 Giả thuyết được công nhận phổ biến nhất là có sự liên quan giữa bất thường
của thần kinh ngoại biên với bệnh lý ngón tay to bởi vì loại ngón tay to hay gặp nhất
liên quan tới sự thâm nhiễm mỡ của thần kinh ngón. Mặc dù thường xuyên liên kết với
bệnh lý ngón tay to, u xơ mỡ của các dây thần kinh cũng có thể xuất hiện độc lập. Hầu
hết ngón tay to xuất hiện trên một ngón riêng biệt hoặc phát triển theo sự phân bố của
dây thần kinh. Khi thần kinh ngón bình thường bị tác động làm biến đổi, ngón được chi
phối bởi thần kinh đó sẽ phát triển mạnh hơn. Do đó ta có thể suy ra rằng những tác
động vào thần kinh gây nên tình trạng quá phát của ngón. Giả thiết này hiện vẫn chưa
được chứng minh.

230
2.2. Giải phẫu bệnh
 Ở thể điển hình, mặt gan thường hay bị hơn mặt mu, đầu xa ngón hay bị hơn
đầu gần. Gân có hình dáng bình thường mặc dù bao gân gấp có thể bị dày lên.
 Nghiên cứu trên đại thể thấy có sự tăng lượng lớn lớp mỡ dưới da, thần kinh
ngón phát triển, xương tăng trưởng về kích thước.
 Mô học của ngón cho thấy da dày lên với sự tăng số lượng tuyến mồ hôi, mỡ
dưới da nhiều, tăng các chất đệm, thâm nhiễm mỡ vào bên trong và xung quanh các sợi
thần kinh, động mạch ngón cũng giãn rộng.
 Cấu trúc xương, ống tủy xương mở rộng, bè xương không đều, dày màng xương.
 Với bệnh lý ngón tay to liên quan đến u xơ thần kinh thì cấu trúc cũng tương
tự, mặc dù có sự tăng các cấu trúc xơ mạch và xuất hiện nốt hay gặp hơn u xơ mỡ.

3. LÂM SÀNG

3.1. Phân loại

Hình thái lâm sàng của ngón tay to rất đa dạng. Có nhiều cách phân loại ngón tay
to khác nhau có thể dựa trên tốc độ phát triển của ngón, hội chứng và bệnh lý đặc biệt
liên quan.
 Tốc độ phát triển, ngón tay to có 2 dạng:
 Dạng ổn định: ngón tay to xuất hiện sau sinh và có kích thước ổn định, lớn
dần cùng với sự lớn lên của cơ thể theo lứa tuổi.
 Dạng tiến triển: ngón tay phát triển mạnh, mất cân đối so với tuổi.
 Flatt chia ngón tay to làm 4 nhóm:
 Nhóm I: ngón tay to do u xơ mỡ. Ngón tay to liên quan đến sự thâm nhiễm
mỡ vào thần kinh bên trong ngón và mở rộng đến ống cổ tay. Nhóm này hay gặp nhất.
 Nhóm II: ngón tay to do u xơ thần kinh. Ngón tay to thường xuất hiện kết
hợp với loại u xơ thần kinh phức tạp và thường bị hai bên. Có thể tập trung xương sụn
kèm theo với tăng sinh xương.
 Nhóm III: ngón tay to do bệnh tăng sinh xương ngón. Dạng tăng sinh xương
của ngón tay với sự tập trung xương sụn quanh khớp phát triển ở tuổi vị thành niên.
Không có sự tăng sinh đáng kể của dây thần kinh. Bệnh rất hiếm gặp và không di
truyền. Ngón thường có các mấu nhỏ và bị co rút, có thể kèm theo bất thường xương.
 Nhóm IV: ngón tay to và quá phát nửa người. Bệnh hiếm gặp, chưa rõ
nguyên nhân. Ngón tay to là một phần trong quá phát nửa người. Tất cả các ngón đều to
nhưng mức độ không bằng nhóm I và II. Biến dạng là do quá phát cơ hay do bất thường
về giải phẫu. Biến dạng biểu hiện ở co kéo cơ gấp, lệch xương trụ, biến dạng cơ khép
ngón cái.
 Phân loại theo tiên phát hoặc thứ phát

231
  Tiên phát:
 Không rõ nguyên nhân.

 Bẩm sinh.

 Không hội chứng.

 Thường thấy có sự tăng kích thước chung, nhất là tăng kích thước mô mềm
của mô xơ-mỡ xung quanh dây thần kinh ngón.
 Thường tuân theo phân bổ giống như của thần kinh và do đó có thể thấy ảnh
hưởng tới một bên của ngón hoặc thường tuân thủ sự phân bổ thần kinh giữa medial nerve.
 Thứ phát
 Ngón tay to nằm trong bệnh lý hay hội chứng khác.

 U xơ thần kinh

 Dị tật mạch máu: cả dòng chảy nhanh động mạch-tĩnh mạch, và

 Dòng chảy chậm mao mạch-tĩnh mạch như trong hội chứng Klippel-
Trenaunay-Weber hoặc hội chứng Maffucci.
 Loạn sản sụn (bệnh u nội sụn) Enchondromatosis như trong bệnh Ollier.

 Xương to ra trong loạn sản xơ đa xương Albright hay trong bệnh to cực.

 Phù bạch huyết bẩm sinh

 Hội chứng Proteus và những bệnh lý khác.

3.2. Lâm sàng

 Ngón tay to liên quan với u xơ mỡ thường được chú ý ngay sau sinh hoặc trong
3 năm đầu của trẻ.
 Sự phát triển của ngón có thể không cân đối (dạng ngón tay to tiến triển), hoặc
các ngón có thể duy trì một tỉ lệ phù hợp với phần còn lại của bàn tay (dạng ngón tay to
ổn định).
 Ngón tay to thường gặp ở một bên tay và hay bị trên nhiều ngón tay. Bàn tay bị
nhiều ngón hay gặp hơn gấp 2 đến 3 lần là bị một ngón. Ngón trỏ hay gặp nhất và đặc
biệt hay kết hợp với ngón giữa. Khi ngón tay phía bờ trụ bị to, ngón sẽ lệch trục về phía
trụ. Ngược lại khi ngón phía bờ quay bị to, trục ngón sẽ lệch về phía bờ quay. Khi cả 2
ngón đồng thời bị to thì trục của 2 ngón có xu hướng tách xa nhau ra. Khi ngón cái bị
to, ngón sẽ có xu hướng dạng và duỗi.
 Sự tăng trưởng của xương và sự lệch trục của ngón sẽ tiếp tục cho tới khi cơ thể
ngừng phát triển, tuy nhiên mô mềm sẽ tiếp tục tăng trưởng cho tới tuổi trưởng thành.
Trong quá trình phát triển ngón thường bị co cứng gây ảnh hưởng đến chức năng.
 - Trên phim chụp X - quang có thể thấy xương phát triển và có tuổi xương cao
hơn so với xương ngón bình thường. Xương đốt ngón có hình thang và lệch trục. Viêm
xương khớp mạn tính có thể nhận thấy sớm khi có sự xuất hiện của các chồi xương.
Trên phim chụp mạch thì thường có một động mạch ngón to hơn bình thường. Ngoài

232
các biến dạng ngón rõ, phần mềm thường dày lên ở mặt gan có thể do sự xâm nhiễm mỡ
vào thần kinh giữa hoặc thần kinh trụ.

Hình 47.1. Ngón tay to ở hai ngón liền nhau. Hai ngón có trục tách xa nhau
A. Hình ảnh lâm sàng B. Hình ảnh X - quang
 Các hình thái lâm sàng ngón tay to kết hợp với bệnh lý khác
 Ngón tay to liên quan đến u xơ thần kinh được chẩn đoán nhờ có các vết đốm
thay đổi màu sắc trên da (tổn thương nhuốm màu da, tổn thương màu cà phê), nhiều
khối u xơ thần kinh, u da có cuống và các tổn thương ở mắt.
 Ngón tay to do phì đại xương là loại hiếm gặp và có thể chẩn đoán được nhờ
thăm khám lâm sàng, có sự xuất hiện các nốt lớn ở ngón và hình thành các u xương sụn
xung quanh khớp gây giảm vận động ngón. Mặc dù hiếm gặp nhưng đôi khi u xơ mỡ
thần kinh ngoại biên cũng có thể đi kèm với ngón tay to do phì đại xương. Trên phim
chụp X - quang thấy các u xương sụn xung quanh khớp sẽ có giá trị cho chẩn đoán.
 Ngón tay to có thể nằm trong bệnh cảnh của phì đại chi hoặc phì đại một
phần cơ thể. Chứng phì đại này có thể là phì đại một đoạn chi với một đoạn chi bị ảnh
hưởng, phì đại nửa người với một bên người bị ảnh hưởng (liên quan đến bệnh u xơ
thần kinh hoặc hội chứng Klippel-Trenaunay) hoặc phì đại một đoạn cơ thể với một
đoạn cơ thể ở cả 2 phía bị ảnh hưởng. Đôi khi triệu chứng phì đại nửa người nhẹ, không
rõ ràng nhưng có to ngón tay ở tất cả các ngón, ta cần phải khám cẩn thận ở toàn bộ chi
để phát hiện phì đại phối hợp.
 Các hội chứng khác có kèm theo ngón tay to là bệnh Ollier’s (bệnh đa sinh
sụn), hội chứng Maffucci’s (đa u máu và đa sinh sụn), hội chứng Klippel – Trenaunay –
Weber (u máu da, giãn tĩnh mạch điển hình và phì đại nửa người). Hội chứng Proteus
(loạn sản u mô thừa đặc chưng với ngón tay to, novi sắc tố, và u mô thừa dưới da).

233
4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Chỉ định phẫu thuật

 Khi có ảnh hưởng tới chức năng
 Kích thước ngón tương đương với ngón tay người lớn
 Ngón lớn ảnh hưởng tới chức năng, bao gồm cả chức năng xã hội.

4.2. Phương án phẫu thuật

 Cắt cụt (chỉ khi tất cả các biện pháp khác thất bại và ảnh hưởng tới chức năng,
ngoại trừ ngón chân).
 Giảm kích thước (kết hợp cắt xương, đục xương để điều chỉnh góc gập, và cắt
mô mềm, có thể bao gồm cả dây thần kinh);
 Phẫu thuật gắn đầu xương (chỉ định khi không nặng và lúc lên 10 tuổi, các
ngón đã có kích thước ngón tay của cha mẹ. Phẫu thuật thì hai có thể cần để chỉnh sửa
biến dạng. Nếu được thực hiện quá sớm, có thể cho ngón tay rất béo.)
 Cắt bỏ dây thần kinh để ức chế sự phát triển. (Một số người tin rằng có thể
chặn sự phát triển nhưng chưa được chứng minh!)

4.3. Nguyên tắc

 Nguyên tắc phẫu thuật ngón tay to phải phù hợp với từng loại tổn thương ở
từng bệnh nhân. Tất cả các đặc điểm như tuổi của bệnh nhân, ngón bị tổn thương, loại
tổn thương, mức độ tiến triển, khả năng phục hồi chức năng… đều cần được cân nhắc
kỹ lưỡng trước khi đưa ra phương pháp điều trị.
 Thời gian phẫu thuật: bệnh nhân cần phải được theo dõi cẩn thận từ nhỏ cho
đến khi trưởng thành và tốt nhất được phẫu thuật trước khi trẻ đi học.
 Trẻ bị dị tật ngón tay to thường bị mặc cảm và khó hòa nhập cộng đồng. Trẻ có
xu hướng không để cho người khác biết khyếm khuyết của mình. Do đó mục đích của
phẫu thuật sao cho đạt được cả về chức năng và thẩm mỹ.
 Phẫu thuật nhằm làm giảm kích thước cả về chiều dài và chu vi ngón. Tuy
nhiên vẫn cần phải giữ được cảm giác, sự lưu thông mạch máu và chức năng của ngón.

4.4. Phương pháp

Điều trị ngón tay to rất khó. Ngón có xu hướng tiến triển to lên do vậy khó để
phòng ngừa và phục hồi cho ngón bình thường. Cần giải thích kỹ lưỡng về kết quả phẫu
thuật, phương pháp điều trị cho bố mẹ và trẻ để họ hiểu và hợp tác. Đặc biệt không có
khả năng để tạo hình cho ngón về bình thường, và cần phải phẫu thuật nhiều lần. Lựa
chọn các phương pháp phẫu thuật có thể là hạn chế sự tăng trưởng của ngón, giảm kích
thước ngón, sửa lệch trục hoặc là làm mỏm cụt. Các phương pháp này có thể được thực

234
hiện đồng thời trong một lần phẫu thuật hay được làm nhiều lần. Ngoài ra giải phóng
ống cổ tay là cần thiết ở những bệnh nhân bị hẹp ống cổ tay.

4.4.1. Hạn chế sự tăng trưởng của ngón

 Hạn chế sự tăng trưởng của ngón bằng cách thắt mạch nuôi, băng ép ngón, thắt
hoặc cắt thần kinh ngón. Tuy nhiên, phương pháp hiệu quả nhất là cắt đầu xương tăng
trưởng. Sử dụng mũi khoan hoặc cắt để cắt đầu xương và đĩa sụn. Xương được cắt cho
đến khi chiều dài của xương tương ứng với ngón bình thường ở cùng độ tuổi và cùng
giới. Sự lệch trục của ngón cũng có thể được sửa chữa nhờ việc cắt xương hình chêm
chỉnh trục. Xuyên đinh Kirschner để cố định xương, đặc biệt khi có cắt xương chỉnh
trục ngón.
 Các biến chứng của phương pháp gồm cứng khớp, tăng tạo xương quá mức tại
các vị trí tăng sinh xương, gấp góc thứ phát tại chỗ cắt xương. Cắt đầu xương không
làm giảm được sự tăng trưởng của phần mềm cũng như của xương theo chiều ngang.
Cắt bỏ thần kinh ngón hiếm khi được sử dụng vì nguy cơ mất cảm giác vĩnh viễn.

Hình 47.2. Phương pháp cắt đầu xương để hạn chế sự tăng trưởng của ngón

4.4.2. Giảm kích thước của ngón (phương pháp Hoshi-Ogino)

 Giảm kích thước ngón bằng việc lấy bỏ phần mềm của ngón. Thường thì chỉ
can thiệp một bên ngón trong một lần phẫu thuật. Rạch da từ đường giữa bên. Vạt da
được bóc tách từ mặt gan đến giữa mặt mu, bó mạch thần kinh được tách ra. Mỡ được
lấy bỏ, da thừa cũng được cắt bỏ.
 Thu nhỏ xương bằng cách làm hẹp hoặc làm ngắn xương. Làm hẹp xương bằng
cách mài bờ bên của xương đốt ngón hoặc là cắt xương theo chiều dọc. Cắt xương bị
hạn chế do có bao gân gấp và gây ra biến chứng tụ máu hoặc cứng khớp (hoặc cả hai).
 Có một số kỹ thuật để làm ngắn xương và bảo tồn móng tay. Thủ thuật cắt
xương, sắp xếp lại để chỉnh trục xương đồng thời làm ngắn xương. Cắt xương hình
thang làm tăng khả năng làm ngắn xương hơn là cắt xương kiểu hình chêm. Cắt bỏ
xương đốt ngón giữa cũng đã được đề xuất, tạo một khớp ổn định giữa xương đốt ngón
gần và xương đốt ngón xa.

235
 Hình 47.3. Giảm kích thước của ngón trỏ bằng cách kết hợp cắt xương chỉnh trục,
lấy bỏ phần mềm và mỡ, làm nhỏ móng.

 Phương pháp làm ngắn ngón của Barsky là lọc bỏ xương đốt xa, cắt bỏ da
mặt mu đốt ngón giữa, đặt lại móng lên đốt ngón giữa.

Hình 47.4. Phương pháp làm ngắn chiều dài ngón của Tsuge’s.
A. Phần gan xương đốt xa và phần mu xương đốt giữa được lấy bỏ.
B. Cắt bỏ da và búp ngón mặt gan đốt xa.
C. Móng và vạt da mu đốt xa được bảo tồn, gắn vào đốt giữa. Phần da thừa mặt
mu được cắt bỏ lần phẫu thuật sau.

236
  Flatt cải tiến kỹ thuật bằng cách bảo tồn phần xa của xương đốt xa và gắn
nó vào xương đốt giữa sau khi đã cắt ngắn một phần xương. Sau cắt ngắn xương sẽ có
một phần da thừa mặt gan, da thừa này sẽ được cắt bỏ ở lần phẫu thuật sau. Nhờ việc
sử dụng vạt mặt gan có cuống mạch, thần kinh giúp cho đầu ngón có sức sống và cảm
giác tốt.
 Ngược lại, phương pháp của Tsuge bảo tồn móng trên vạt da mặt mu có
cuống nuôi. Ngón được làm ngắn bằng việc cắt búp ngón và một phần gan đốt ngón xa.
Móng được gắn trên mặt mu của đốt giữa. Một phần da thừa mặt mu sẽ được cắt bỏ
trong lần phẫu thuật sau.
 Kỹ thuật của Rosenberg và cộng sự là móng được chuyển xa bằng việc trồng
một đơn vị móng như là vạt đảo trên cuống mạch thần kinh ngón. Sau khi cắt bỏ đót xa
và búp ngón, móng được đặt lại trên mu của đốt giữa.

4.4.3. Cắt cụt

Có rất nhiều kỹ thuật được mô tả để điều trị dị tật ngón tay to minh chứng một
điều là điều trị ngón tay to rất phức tạp và khó mà đạt được một kết quả thỏa đáng cho
cả bệnh nhân và phẫu thuật viên. Phương pháp điều trị cuối cùng là cắt cụt ngón. Cắt
cụt ngón được chỉ định trong trường hợp bàn tay bị một ngón duy nhất và tiến triển
không kiểm soát được. Cần hết sức tránh làm mỏm cụt đối với ngón cái.

237
 48

DỊ TẬT NGÓN TAY CÁI NHỎ

1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG

 Giảm sản hay bất sản ngón tay cái (Thumb hypoplasia) là bệnh lý bẩm sinh
trong đó một số thành phần giải phẫu của ngón cái kém hoặc không phát triển. Bệnh lý
có thể xuât hiện riêng lẻ hoặc nằm trong bệnh cảnh của một hội chứng bẩm sinh khác
như loạn sản xương quay, bàn tay chẻ, ngón ngắn dính.
 Nguyên nhân của bệnh lý ngón tay cái nhỏ cho đến nay chưa rõ, có quan niệm
cho rằng bệnh liên quan đến sử dụng thuốc Thalidomid hoặc giảm hàm lượng oxy trong
thời kỳ bào thai.

2. LÂM SÀNG
Thông thường các tổn thương của ngón cái dễ dàng phát hiện ngay sau khi sinh.
Trong một số trường hợp giảm sản nhẹ ngón tay cái có thể không được phát hiện trong
nhiều năm hoặc không bao giờ được phát hiện. Các mức độ thiểu sản của ngón cái
được thể hiện dưới 5 mức độ như sau:
 Nhóm I: ngón tay cái nhỏ hơn, đầy đủ mọi thành phẩn.
 Nhóm II: cơ ô mô ngón cái kém phát triển, đồng thời giảm sản xương bàn tay,
đốt, và xương cổ tay quay của ngón cái. Có thể chỉ có 1 bó thần kinh mạch máu.
 Nhóm III: không có cơ ô mô ngón cái, kẽ thứ nhất giảm rất nhiều, sự không ổn
định của dây chằng bên xương trụ của khớp bàn tay – đốt. Mức độ khác nhau của thiểu
sản một phần xương bàn tay gần của ngón tay cái, và các cơ ngoài ngón tay cái.
 IIIa: còn khớp cổ tay - bàn tay CMCJ, giảm sản nhóm cơ ngoài.
 IIIb: không có khớp cổ tay-bàn tay, không có cơ duỗi ngoài ngón tay cái.
 Nhóm IV: ngón cái lỏng lẻo cùng với không có xương bàn tay hoặc cấu trúc cơ gân.
 Nhóm V: không có ngón tay cái.

3. ĐIỀU TRỊ
 Chỉ định phẫu thuật
 Loại I: không cần can thiệp.
 Loại II và IIIa: cần mở rộng kẽ ngón thứ nhất, ổn định khớp bàn – đốt, cải
thiện động tác đối chiếu, cải thiện gấp và duỗi tại khớp gian đốt.
 Loại IIIb: hoặc tái tạo hoặc cắt bỏ và cái hóa ngón cái.
 Loại IV và V: cái hóa mang lại kết quả tốt nhất.

238
  Nguyên tắc phẫu thuật
 Cải thiện chức năng đi cùng hình thể ngón cái.
 Cần tái tạo lại tất cả những cấu trúc thiếu sót của ngón tay trong khả năng có thể.
 Thời gian phẫu thuật thích hợp nhất là trước trước 9 tháng tuổi, vì đó là lúc
chức năng hoàn chỉnh của ngón tay cái bắt đầu.
 Phẫu thuật
 Các kỹ thuật tăng chiều rộng và chiều sâu của kẽ ngón thứ nhất:
 Tạo hình chữ Z đơn hoặc tạo hình 4 chữ Z, tạo hình theo kỹ thuật Jumpingman.

 Vạt xoay từ mu bàn tay.

 Vạt chuyển ngược dòng từ ngón trỏ (Spinner) hoặc từ ngón tay cái (Strauch).

 Vạt gian cốt sau.

 Vạt bẹn trì hoãn hoặc vạn bẹn tự do.

 Ghép da dày toàn bộ.

 Ổn định khớp đốt bàn (tạo hình dây chằng bên xương trụ):
 Gấp nếp dây chằng bên xương trụ.

 Tái tạo dây chằng với ghép gân (gân gấp dài ngón hoặc gân duỗi ngón út.

 Tái tạo dây chằng với phần cuối của gân được sử dụng cho tạo hình cơ đối.
Chuyển một dải gân gấp nông ngón bốn nối bờ quay của khớp bàn ngón của ngón cái.
 Tái tạo động tác đối chiếu và duỗi gấp của ngón cái.
 Cái hóa.

239
 49

HỘI CHỨNG NGẤN ỐI

1. ĐẠI CƯƠNG
 Hội chứng ngấn ối hay hội chứng vòng thắt bẩm sinh (Amniotic band
syndrome/ Constriction Ring Syndrome) là dị tật bẩm sinh thương gặp ở chi trên nhưng
đến nay vẫn có nhiều giả thiết được đưa ra để giải thích nguyên nhân của bệnh.
 Dịch tễ học: tỉ lệ mắc khác nhau tùy từng nơi trên thế giới, ở Anh là 1/15.000
trẻ được sinh ra, ở Singapore là 1/4.000. Thống kê trên 1,2 triệu trẻ thì tỉ lệ mắc ở Tây
Australia là 2,03/10.000.
 Tính di truyền: không có báo cáo nào cho thấy có mối liên quan giữa hội chứng
vòng thắt với di truyền. Tuy nhiên một số báo cáo có chỉ ra hội chứng này liên quan đến
chế độ dinh dưỡng, điều kiện sống hay việc sử dụng các chất gây quái thai của mẹ.
 Sinh bệnh học: hiện có 3 giả thuyết được đưa ra để giải thích nguyên nhân gây
nên hội chứng ngấn ối:
 Thuyết nội sinh: Streeter cho rằng có sự thiếu hụt chất nền của tổ chức dưới
da, phần mềm bị trợt lóc và hiện tượng liền từ phía ngoài dẫn đến hình thành vòng thắt.
Nghiên cứu trên thực nghiệm của Clavert khi tiêm dung dịch ưu trương vào buồng ối
trong giai đoạn phát triển của chi làm tổn thương lớp thượng bì và trung bì cũng đã gây
nên hiện tượng ngấn ối. Thuyết nội sinh cũng đã giải thích được bất thường của các cơ
quan khác đi kèm như tật không hậu môn, bàng quang lạc chỗ hay các bất thường ở cơ
hoành, Những dị tật này có thể có cùng cơ chế với hội chứng ngấn ối.
 Thuyết ngoại sinh: Torpi nghiên cứu đầy đủ về rau thai và các bất thường ở
trẻ mới sinh và cho rằng những tổn thương sớm của màng ối có thể gây nên tình trạng
thiểu ối, hình thành các dải màng ối, các dải màng ối này đến lượt nó quấn quanh chi
thể tạo nên ngấn ối. Trong tử cung, các dải ối quấn vào chi thể có thể thấy được dưới
siêu âm trong 3 tháng đầu của thai kỳ và khi chọc rò xét nghiệm dịch ối. Cơ sở của giả
thuyết này dựa vào tỉ lệ cao dị tật bàn chân khoèo gặp ở trẻ có hội chứng ngấn ối bẩm
sinh. Nguyên nhân của bàn chân khoèo là tình trạng thiểu ối làm buồng tử cung nhỏ,
dẫn đến bàn chân bị đè ép liên tục
 Thuyết chấn thương trong tử cung: Kino chứng minh trên mô hình thực
nghiệm ở chuột là những chấn thương trong tử cung gây chảy máu hõm kẽ của đĩa bàn
tay sẽ gây nên tình trạng dính các ngón ở đầu xa rất hay gặp trong hội chứng ngấn ối.
 Phân loại: Patterson chia hội chứng ngấn ối làm 4 độ
 Độ 1: ngấn ối đơn giản.
 Độ 2: ngấn ối phối hợp với biến dạng ở phần xa, có hoặc không có phù bạch mạch.
 Độ 3: ngấn ối kèm theo dính phần mềm ở đầu xa. Trong đó độ 3 lại được chia
làm 3 dạng dựa vào đặc điểm dính phần mềm đầu xa:

240
  Dạng I: các đầu ngón dính vào nhau với các kẽ ngón có độ sâu thỏa đáng.
 Dạng II: các đầu ngón dính nhưng các kẽ ngón có độ sau không thỏa đáng.
 Dạng III: các đầu ngón dính, có đường hầm giữa các ngón nhưng không có
kẽ ngón.
 Độ 4: cụt ngón trong tử cung.

2. DỊ TẬT PHỐI HỢP

 40% đến 80% hội chứng ngấn ối có các dị tật khác đi kèm, hầu hết là dị tật ở
hệ thống cơ xương như bàn chân khoèo, dính ngón một bên, thiểu sản xương trụ. Trong
đó dị tật bàn chân khoèo chiếm đến trên 30%. Dị tật khe hở vùng sọ mặt như khe hở
môi, vòm chiếm 5% đến 15%. Khe hở thường xuất hiện cạnh đường giữa, rộng và gây
biến dạng khuôn mặt. Sự biến dạng nặng nề do khe hở hiện vẫn là vấn đề khó khăn nhất
trong điều trị. Các bất thường ở chi kèm theo khe hở sọ mặt được gọi là hội chứng
ADAM, được cho là kết quả của những tổn thương sớm ở màng ối.
 Ngấn ối sâu gây ra các tổn thương thần kinh ngoại biên của chi và có thể phát
hiện được nhờ thăm khám lâm sàng. Ngấn ối sâu ảnh hưởng toàn bộ đến bề mặt phía
mu và cũng có thể ăn sâu, thắt chặt vào cấu trúc mạch máu, thần kinh phía gan của các
ngón tay. Ngấn ối sâu ở nách hay cánh tay có thể gây ra tổn thương cho cấu chúc dây
thần kinh vận động và cảm giác làm liệt thần kinh.
 Ngấn ối sâu gây giảm nhiệt độ đoạn chi phía ngoài ngấn ối thậm chí sau khi đã
được phẫu thuật. Có từ 11% đến 16% người bị ngấn ối sâu kèm theo phù nề và giảm
tuần hoàn mao mạch ở đầu chi. Các triệu chứng này sẽ tăng lên khi bệnh nhân sống ở
điều kiện môi trường có nhiệt độ thấp. Một số trường hợp kèm theo đau.

Hình 49.1. Các hình thái của hội chứng ngấn ối

A. Ngấn ối một phần B. Ngấn ối hoàn toàn
C. Phù bạch mạch D. Dính phần mềm

241
  Đôi khi rất khó khăn để xác định các hội chứng ngấn ối bẩm sinh.
 Hội chứng ADAM: ngấn ối ở chi kèm theo khe hở sọ mặt.
 Hội chứng Adams-Oliver: ngấn ối kèm theo bất sản da đầu cạnh đường giữa.
 Hội chứng “limb - body wall”: ngấn ối kèm theo thoát vị não, thoát vị thành
ngực hay thoát vị thành bụng.

3. LÂM SÀNG
 Vị trí tổn thương: trong buồng tử cung, ở những bệnh nhân thiểu ối dễ hình
thành các dải dây xơ, các dải này sau đó mắc, quấn quanh chi thể gây nên ngấn ối. Bàn
tay với 5 ngón thì ngón dài nhất (ngón giữa) dễ bị các dải quấn quanh nhất do đó ngấn
ối hay gặp nhất ở ngón này. Ngược lại, ngón cái của thai nhi có xu hướng gấp và khép
vào trong lòng bàn tay nên ít khi bị các dải xơ quấn quanh do đó ngấn ối ít khi gặp ở
ngón cái. Cùng với sự phát triển của thai nhi thì màng ối ngày càng dày hơn, các dải xơ
cũng ngày càng dày hơn, dài hơn, cuộn lại tạo thành dây lớn. Dây này cũng có thể quấn
vào vùng đầu thai nhi gây nên khe hở sọ mặt; quấn quanh dây rốn làm thắt nghẹt dây
rốn gây chết thai; hoặc quấn quanh cánh tay, cẳng tay, thân mình.
 Cụt chi bẩm sinh cũng nằm trong phân loại hội chứng ngấn ối và có thể bị ở
mọi mức độ. Đầu mỏm cụt thường có hình thon và có hoặc không dính với mỏm cụt với
ngón kế cận ngang mức. Thường thì khi sinh ra mỏm cụt đã bị phù nề và không được
che phủ bởi biểu bì. Cảm giác của mỏm cụt luôn bình thường. Về mặt giải phẫu mỏm
cụt luôn có các u thần kinh bên trong nhưng bệnh nhân không có triệu chứng. Và mặc
dù mỏm cụt thường nhỏ nhưng chức năng vẫn khá tốt.
 Điểm đặc trưng của hội chứng ngấn ối là dính ngón đầu xa. Các ngón dính vào
ngón kế cận ở mặt bên bởi sẹo hoặc xương. Vị trí dính ngón tương ứng với vị trí của
ngấn ối, xuất hiện ngay sau sinh và là nguyên nhân gây biến dạng chi. Sự dính của các
ngón, thay đổi giải phẫu từng ngón tương ứng chỉ ra đây là hậu quả của việc các ngón
đã bị bó chặt bởi một bó sợi xơ ở bên ngoài. Trong những trường hợp này thì ngón giữa
và ngón út luôn nằm trong lòng bàn tay. Hiện tượng dính ngón đầu xa xảy ra sau khi các
ngón đã tách nên có thể thấy những đường hầm di tích của kẽ ngón, đường hầm thông
từ mặt gan ra mặt mu. Phần mềm và xương của ngón có cấu trúc bình thường ngang
mức đường hầm này.
 Phù nề phần mềm đầu chi phía trên vị trí ngấn ối thường có ở nhiều mức độ.
Với đầu chi bị phù nề to thì thành phần chủ yếu là dịch tiết, với những đầu chi bị phù nề
ít hơn thường cứng hơn, chứa dịch kẽ và tổ chức mỡ do vậy có màu sáng hơn nếu được
nhìn từ mặt mu. Cấu trúc mạch máu, thần kinh thường bị tổn thương gây nên giảm cảm
giác nhưng ít khi bị mất cảm giác hoàn toàn. Số lượng mao mạch giảm làm cho nhiệt độ
đầu chi thấp hơn bình thường.
 Khó khăn trong việc chẩn đoán hội chứng ngấn ối là dễ nhầm lẫn với bệnh có
dính, ngắn ngón tay. Bệnh này trước đây được gọi là khe hở bàn tay không điển hình,
phần trung tâm ngón teo hoặc chỉ là một núm nhỏ, bị một bên và không có cụt chi bẩm
sinh. Đây không được gọi là ngấn ối.

242
4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Thời gian phẫu thuật

 Bố mẹ của bệnh nhân thường bị những tổn thương tâm lý nặng nề khi con họ bị
các khuyết tổn bẩm sinh ở tay, chân gây ra. Việc đánh giá tổn thương một cách đầy đủ,
chẩn đoán đúng và đưa ra kế hoạch điều trị lâu dài sẽ giúp ích rất nhiều cho cả phẫu
thuật viên và gia đình bệnh nhân.
 Giai đoạn trẻ còn ở trong tử cung việc làm giảm các dải ối là nguyên nhân gây
lên hội chứng ngấn ối hoàn toàn có thể thực hiện được. Việc này được theo dõi bằng
siêu âm Doppler. Tuy nhiên trước khi có bất kỳ một can thiệp xâm nhập nào dù là nhỏ
nhất thì bệnh nhân phải được chẩn đoán xác định là bị hội chứng ngấn ối, vì hội chứng
này rất dễ bị chẩn đoán nhầm với biến dạng chi do các bệnh lý bạch mạch. Giai đoạn
này phẫu thuật cắt bỏ, giải phóng dải mô mềm giữa các ngón để tránh việc hạn chế phát
triển của ngón sau này là rất cần thiết. Phẫu thuật này thực hiện đơn giản dưới gây tê tại
chỗ và có thể làm tại bệnh phòng.
 Phẫu thuật nên được thực hiện bắt đầu trong năm đầu tiên của trẻ, khi trẻ được
khoảng gần 1 tuổi. Phẫu thuật đồng thời cả tay và chân nếu có khi trẻ bắt đầu tập chạy
hay tập cầm, nắm. Các phương pháp phẫu thuật phức tạp hơn như chuyển ngón, chuyển
ngón chân, kéo dài xương, ghép xương nên được trì hoãn cho đến khi trẻ lớn hơn, khi
đó cũng sẽ dễ dàng hơn cho các phẫu thuật viên. Tuy nhiên tất cả các phẫu thuật nên
được thực hiện trước tuổi đi học.
 Với tổn thương lớn và phức tạp, nhiều tổn thương phối hợp như dính ngón,
dính đầu xa chi, mỏm cụt, hẹp kẽ ngón… thì phẫu thuật nên chia thành nhiều giai đoạn.
Tuy nhiên trong một lần phẫu thuật có thể thực hiện đồng thời ở cả hay tay và chân.

4.2. Nguyên tắc

Nguyên tắc tạo hình ngấn ối gồm:
 Đường rạch da nằm trên vùng sẹo, da của ngấn ối được cắt bỏ và thay thế bởi
da lành.
 Duy trì chiều dài của ngón và tầm vận động của khớp, đặc biệt là ngón cái.
 Tách rời các ngón và ngón cái để không làm hạn chế sự phát triển của ngón.
 Tạo mỏm cụt có tổ chức mô đệm tốt, có cảm giác và có sẹo không gây hạn chế
vận động.
 Giải phóng sẹo, tạo hình kẽ ngón I bằng ghép da dày toàn bộ hay sử dụng vạt.
 Các đường rạch nằm ở bờ bên của các ngón hay bờ bên của bàn tay.

4.3. Kỹ thuật
Với ngấn ối nông, đường rạch da với nhiều chữ Z được thực hiện. Một số tác giả
cho rằng chỉ nên phẫu thuật cắt bỏ 50% ngấn ối trong một lần phẫu thuật để tránh cản

243
trở tuần hoàn tới đầu chi. Các tác giả khác lại cho rằng có thể phẫu thuật cắt bỏ giải
phóng toàn bộ ngấn ối ngay một lần dựa trên cơ sở rằng tuần hoàn máu ở cốt mạc và
trong xương của trẻ sơ sinh đủ để nuôi dưỡng phần xa dưới ngấn ối. Với ngấn ối sâu có
thể sử dụng kỹ thuật tạo hình chữ W và V-Y. Hầu hết tác giả đều thống nhất rằng ngấn
ối nên được cắt bỏ, không nên sử dụng nó như một phần của vạt tạo hình.
Phương pháp tạo hình bằng đường rạch da giảm căng mặt mu có thể được áp dụng
cho cả ngấn ối sâu hay nông. Khi có sự phù nề đầu chi phía trên ngấn ối, da vùng đó trở
nên dư thừa. Dùng bút đánh dấu đường rạch ngang ở mặt mu cả hai bên của ngấn ối.
Rach da ở phía gần và phía xa 2 bên ngấn ối, toàn bộ da giữa 2 đường rạch được loại
bỏ. Bảo tồn tối đa da lành 2 bên mép của đường rạch. Hai lớp của mô mềm được bóc
tách: đầu tiên là da và tổ chức mỡ ngay dưới da, thứ 2 là lớp mỡ sâu và mô liên kết, lớp
này dễ dàng di chuyển trên bề mặt của gân duỗi mặt mu hoặc ống gân gấp mặt gan. Mỡ
thừa dưới da được lấy bỏ, giải phóng tổ chức mỡ còn lại rồi trượt tới để làm dầy khuyết
tổn. Vạt da được thiết kề phù hợp để che khuyết tổn, cắt lọc và khâu đóng trực tiếp. Với
những khuyết tổn lớn ở cẳng chân, đùi, cánh tay, thân mình hay ở bụng cần phải khâu
lớp dưới da.
Tất cả mô sẹo bên trong ngấn ối sâu cần được loại bỏ, cố gắng bảo tồn các tĩnh
mạch lớn mặt mu và thần kinh phía gan, động mạch, gân gấp. Đối với những ngấn ối
sâu, kỹ thuật tạo hình chữ W và V-Y có thể được sử dụng. Trường hợp ngấn ối rộng, cắt
và tạo hình chữ Z không khả thi thì có thể sử dụng các vạt tại chỗ như vạt chéo ngón.
Trường hợp bị nhiều ngón có thể cân nhắc sử dụng vạt bẹn.

Hình 49.2. Kỹ thuật tạo hình cho ngấn ối nông và sâu. Cắt ngấn ối và tạo hình chữ Z
A. Cắt bỏ da ở hai thành
B. Lấy bớt tổ chức mỡ thừa
C. Bóc tách da và tổ chức dưới da
D. Đóng da theo vạt chữ Z ở bên ngón và đường thẳng ngang ở mu ngón

244
5. CÁC TỔN THƯƠNG LÂM SÀNG ĐẶC BIỆT

5.1. Dính đầu xa ngón

 Về mặt hình thái học, dính đầu xa ngón có thể là dính đơn giản không hoàn
toàn hay dính hoàn toàn.
 Với nhiều hình thái lâm sàng khác nhau, kỹ thuật tạo hình dính đầu xa ngón đòi
hỏi vừa khéo léo vừa tỉ mỉ mới mong đạt được kết quả tốt.
 Khi có một ngấn ối hay một sẹo gây ra nhiều ngón dính vào nhau, cắt đứt sự
cấp máu cho đầu xa của các ngón làm cho ngón thường bị thiểu sản. Thông thường thì
bó mạch, thần kinh không có ở phần xa của ngón. Do vậy cần phẫu thuật giải phóng
dính ngón để phục hồi sự cấp máu cho đầu xa. Cắt bỏ sẹo ở trung tâm và có gắng bảo
tồn da ở vùng kẽ ngón trước khi tách ngón.
 Vì không bao giờ có 2 trường hợp lâm sàng giống nhau nên phẫu thuật viên
cần thận trọng và linh hoạt tìm ra phương pháp hợp lý để tách ngón. Bó mạch, thần kinh
cần được xác định từ đầu gần đến nơi dính ngón. Cố gắng không cắt đứt bó mạch thần
kinh ở cả 2 bên của ngón. Với phần da được cắt bỏ có thể loại bỏ thượng bì, giữ lại phần
mô dưới da để làm đầy cho khuyết tổn. Việc sử dụng các vạt tại chỗ để đóng khuyết tổn
cũng làm cải thiện sự dẫn máu về qua hệ tĩnh mạch và bạch mạch thể hiện ở mức độ
phù nề ở phần ngoại vi sẽ giảm dần.

5.2. Ngón hình quả bóng

Rất ít khi bệnh nhân bị hội chứng ngấn ối mà có kèm theo phù nề quá mức hay
tím đầu chi. Cần phải cắt ngấn ối càng sớm càng tốt để làm giảm sức ép, giảm phù nề
đầu ngón. Tuy nhiên khi hồi lưu mao mạch đầu ngón còn tốt và mức độ phù nề ít thì
không cần phải phẫu thuật ngay trong giai đoạn sơ sinh. Thường chỉ cắt dưới 50% ngấn
ối trong một lần phẫu thuật, sử dụng phần mềm dư thừa để che phủ khuyết tổn, cắt lọc
tổ chức tiết kiệm, tái tạo đường viền của ngấn ối.

5.3. Đường hầm

Đường hầm của bàn tay gặp trong dính ngón đầu xa, được biểu mô hóa hoàn toàn
từ mặt mu sang mặt gan. Đường hầm này luôn ẩm ướt, là nguồn bệnh gây viêm nhiễm
vùng da xung quanh và là rào cản cho sự phát triển của ngón, gây đau dù có hay không
nhiễm trùng. Do đó nên cắt bỏ toàn bộ đường hầm khi phẫu thuật tạo hình.

5.4. Ngón tay ngắn

 Ngón tay ngắn gặp trong hình thái cụt ngón ngang mức xương đốt ngón gần.
Thường không cần phải điều trị gì trừ trường hợp yêu cầu về mặt thẩm mỹ hay ngón
ngắn là ngón cái cần phẫu thuật chuyển ngón tạo hình ngón cái.
 Khi tách 2 khớp liên đốt gần trong trường hợp dính ngón đầu xa sẽ được ngón
nhỏ và ngắn hơn với chức năng không tốt như ban đầu.

245
  Trường hợp ngón cái hay nhiều ngón bị cụt bẩm sinh thì phẫu thuật chuyển
ngón chân tạo hình ngón tay là lựa chọn tốt. Nhiều tác giả thích chuyển ngón chân thứ 2
hơn là ngón chân cái để tạo hình ngón tay cái. Cũng có thể chuyển đồng thời ngón chân
thứ 2 và thứ 3 để tạo thành 2 ngón tay. Vi phẫu thuật chuyển ngón là phẫu thuật chuyên
sâu nhưng sẽ đem lại những kết quả tốt. Trước khi chuyển ngón tạo hình ngón cái ta nên
phẫu thuật tạo hình mở rộng kẽ ngón I.
 Lựa chọn thứ 2 để điều trị cụt ngón cái ngang mức đốt bàn hay đốt ngón là
phẫu thuật kéo dài ngón. Nguồn gốc của kỹ thuật này bắt nguồn từ việc điều trị cụt ngón
sau chấn thương ở người lớn. Một dụng cụ cố định xương sẽ được đặt phía ngoài ngón
trong nhiều tháng cho đến khi xương được phục hồi và trở nên cứng hơn. Sau khi thực
hiện phẫu thuật cắt xương, xương sẽ phát triển từ màng xương và ống tủy ở 2 phía lan
dần vào trung tâm để lấp đầy khoảng trống giữa 2 đầu xương bị cắt. Ở trẻ nhỏ sẽ khó
khăn trong hợp tác điều trị khi sử dụng phương tiện cố định ngoài, do đó ta có thể ghép
xương vào khoảng trống giữa 2 đầu xương để làm nhanh hơn tiến trình liền xương. Do
thời gian điều trị lâu và sử dụng phương tiện cố định xương phức tạp nên phương pháp
này không được ưu tiên lựa chọn. Thường chỉ áp dụng để kéo dài xương ngang mức
cẳng tay hay bàn tay, ít áp dụng cho ngón tay.
 Phương pháp thứ 3 để điều trị ngắn ngón tay là đồng thời làm dài xương và
chuyển đầu xương như chuyển một phần ngón. Thường một phần ngón trỏ được
chuyển cho ngón cái hoặc ngón giữa. Khi đó phẫu thuật thực hiện nhiệm vụ kéo dài
ngón và mở rộng kẽ ngón I. Điểm chú ý nhất là kỹ thuật đảm bảo được sự sống của
phần được chuyển.

246
 50

CÁC DỊ TẬT BẨM SINH VÙNG BÀN CHÂN

1. BÀN CHÂN KHOÈO BẨM SINH

 Bàn chân khoèo bẩm sinh được phát hiện ngay sau khi trẻ ra đời. Dị tật này gặp
khoảng 1/1000 ở trẻ sơ sinh và là một dị tật có tỉ lệ cao nhất trong bệnh lý bẩm sinh trên
cơ quan vận động của trẻ em.
 Có ba biến dạng của bàn chân khoèo là thuổng, xoay trong và khép. Còn có
nhiều hình thái biến dạng nặng: toàn bộ bàn chân ở vị trí thuổng và xoay trong, hay đi
kèm với xoay trong của xương chầy.
 Nguyên nhân được nhiều tác giả nói tới là có khiếm khuyết trong sự hình thành
xương sên trong bào thai và là nguyên nhân tạo cho bàn chân gấp gan và xoay trong,
sau đó thay đổi trong khớp và toàn bộ gân cơ. Nhiều tác giả trong các công trình gần
đây nhận thấy rằng cha hoặc mẹ khi tiếp xúc với chất độc hoá học, hoá chất và khi sinh
con có dị tật bẩm sinh, bàn chân khoèo bẩm sinh.
 Tổn thương giải phẫu bệnh lý khá phức tạp, biến đổi không những hệ thống
gân cơ, dây chằng bao khớp mà còn thấy biến đổi mô cơ với tình trạng thoái hoá theo
mức độ và thời gian của bệnh.

Hình 50.1. Bàn chân khoèo

 X-quang là một phần rất quan trọng trong đánh giá bàn chân khoèo trước, trong
thời gian điều trị và sau phẫu thuật. X-quang xác định mối tương quan với lâm sàng của
bàn chân và với kết quả có hoặc không điều trị phẫu thuật. X-quang đủ sẽ thu được
trong khi điều trị đảm bảo chắc chắn bàn chân đã được sửa chữa không chỉ trên lâm
sàng mà cũng cả trên X-quang. Nếu biến dạng một bên, bàn chân chân bình thường
được sử dụng như một tiêu chuẩn X-quang so sánh mức độ sửa chữa.
 Có hai phương pháp điều trị bàn chân khoèo bẩm sinh: điều trị bảo tồn bằng
nắn, băng bột và phẫu thuật.

247
  Điều trị bảo tồn bằng nắn, băng bột: ngay từ đầu, bàn chân khoèo không điều
trị phẫu thuật. Nhiều chế độ điều trị đã được giới thiệu, bao gồm sử dụng nẹp, dây đeo,
và bột. Điều trị gồm hàng tuần với nhóm kéo nắn và bột trong 6 tuần đầu tiên, tiếp sau
đó bằng kéo nắn và bột nhiều tuần, sau nữa cho tới khi thấy được bàn chân trên lâm
sàng và X-quang được sửa chữa. Bằng kinh nghiệm, trên lâm sàng có khả năng thấy
được bàn chân sẽ đáp ứng với điều trị không phẫu thuật. Với biến dạng ngay từ đầu với
bàn chân rất cứng nhắc, phẫu thuật được chỉ định.
 Điều trị phẫu thuật với các nguyên tắc:
 Điều trị nắn chỉnh và băng bột thất bại hoặc biến dạng bàn chân đáp ứng
kém, chậm.
 Phẫu thuật được thực hiện càng sớm (theo tuổi) kết quả càng tốt, kỹ thuật
càng đơn giản.
 Thực hiện phẫu thuật nhẹ nhàng tránh tổn thương mặt sụn khớp và tâm cốt hoá.

 Đánh giá mức độ biến dạng và tổn thương giải phẫu bệnh cần được kết hợp
giữa lâm sàng và X-quang. Trên cơ sở tổn thương này lựa chọn kỹ thuật thích hợp cho
từng bệnh nhân cụ thể.
 Lưạ chọn kỹ thuật thực hiện trên trẻ cần hạn chế mức độ tối đa thực hiện
trên xương.
 Làm dài gân cơ, chuyển gân cơ tránh quá mức; tạo cân bằng lực cơ, không
gây biến dạng ngược lại biến dạng ban đầu.
 Bất động bột trong 4-6 tháng, sau bỏ bột trẻ cần được đi giầy chỉnh hình,
điều trị vật lý phục hồi chức năng bàn chân.
 Thực hiện kỹ thuật tuân thủ theo phân chia nhóm tuổi theo tình trạng cốt
hoá xương tụ cốt bàn chân.

2. BÀN CHÂN LỒI BẨM SINH

 Bàn chân với xương sên thẳng đứng thường gọi là bàn chân lồi xoay ngoài.
Đây là một bệnh ít gặp, biến dạng bàn chân thường được điều trị bảo tồn. Biến dạng
nặng có đặc điểm gấp gan chân và nghiêng, phần sau bàn chân thuổng, và sai khớp sên-
thuyền và gót-hộp về mu chân, gót chân luôn xoay ngoài và cứng. Co cứng gân
Achilles, chầy trước, gân cơ mác, duỗi dài ngón chân.

Hình 50.2. Bàn chân lồi

248
  Cho tới nay với tổn thương bệnh lý bàn chân lồi xoay ngoài bẩm sinh còn có nhiều
ý kiến khác nhau. Nguyên nhân do bàn chân chịu lực ép khi trẻ còn trong bào thai. Nguyên
nhân di truyền có thể cũng là một trong những nguyên nhân của biến dạng này.
 Là một dị tật hiếm gặp nên việc chẩn đoán cần thận trọng. Thông thường, một
khi có biến dạng bẩm sinh phải được khẳng định biến dạng đó có ngay sau khi trẻ ra đời
và đây là tiêu chuẩn đầu tiên để xếp biến dạng đó là bẩm sinh. Tuy vậy, bàn chân lồi
xoay ngoài bẩm sinh có thể chẩn đoán lầm với một số nguyên nhân cần được phân biệt:
 Bàn chân vẹo, gót xoay ngoài (Talipes Calcaneovalgus), xương gót trong
trạng thái gấp mu và biến dạng này nhanh chóng được sửa chữa.
 Dính xương tụ cốt bàn chân (Tarsal Coalition), đây là biến dạng cứng nhắc
nhưng không bao giờ thấy sai khớp sên-thuyền. Xương sên không ở vị trí thẳng đứng và
gót chân không bao giờ ở vị trí thuổng trong cả trạng thái nghỉ cũng như trạng thái bàn
chân được mang trọng lượng. Chẩn đoán X-quang bằng việc chụp bàn chân ở những tư
thế thông thường cũng đã phần nào cho thấy được bất thường của khối tụ cốt bàn chân
và nhất là xương sên, xương thuyền và xương gót.
 Điều trị bảo tồn trong biến dạng bàn chân bẹt và bàn chân lồi xoay ngoài là cần
được thực hiện sớm, ngay sau khi trẻ ra đời và nếu chẩn đoán chậm hoặc không được
điều trị sẽ đưa tới biến dạng ngày càng tăng tình trạng cứng nhắc, từ biến dạng gân cơ
bao khớp và sau nữa là biến dạng xương khớp. Nếu trẻ được phát hiện ở ngoài tháng
thứ 6 nên đựơc phẫu thuật ngăn ngừa những biến dạng tiếp theo.
 Nguyên tắc phẫu thuật:
 Làm thẳng lại tia trong (xương bàn I, xương chêm I, xương thuyền và xương sên).
 Làm thẳng lại tia ngoài (xương bàn V, xương hộp và xương gót).
 Phẫu thuật: một số phương pháp cơ bản thực hiện phẫu thuật bàn chân lồi,
xoay ngoài:
 Đặt lại khớp sên-thuyền và tạo hình lại bao khớp
 Chuyển bám tận chày sau về mặt trong xương chêm 1
 Cắt dây chằng hàng rào
 Làm dài gân cơ mác ngắn, mác dài
 Tạo lại tia trong và tia ngoài bàn chân, cố định bằng một đinh Kirschner
 Cố đinh khớp sên - gót bằng đinh Kirschner
 Cắt và mở rộng khớp gót – hộp

3. BÀN CHÂN CÀNG CUA

 Chia tách bàn chân (bàn chân càng cua) là một bất thường trong đó tách đơn
giản kéo dài từ đầu ngón chân tới bàn chân, đôi khi kéo dài tới giữa bàn chân.
 Thường gặp một hoặc nhiều ngón chân và phần xương bàn chân bị mất, và
thường thấy xương sên bất thường. Cho dù có nhiều kiểu và mức độ biến dạng, tia thứ
nhất và thứ năm thường thấy bình thường.

249
 Hình 50.3. Bàn chân càng cua

 Nếu xương bàn mất một phần hoặc toàn bộ sẽ cho thấy ngón chân cũng bị mất.
Blauth và Borisch đã phân loại biến dạng thành 6 nhóm dựa trên số xương bàn chân
hiện có.
 Nhóm I và II là chia tách có số thiếu hụt ít, cả hai nhóm đều có 5 xương bàn.
Xương bàn tất cả bình thường trong nhóm I và giảm sản một phần trong nhóm II.
 Nhóm III có số xương bàn giống nhau và có 4 xương bàn chân.
 Nhóm IV có 3 xương bàn.
 Nhóm V có 2 xương bàn.
 Nhóm VI có một xương bàn.
 Những phẫu thuật cho bàn chân càng cua sẽ giúp cho cải thiện chức năng và
hình dáng bên ngoài.
 Khi bàn chân chia kéo dài phía trên giữa xương bàn, da nơi chia tách được
cắt bỏ, nhưng nắp da mặt mu và mặt gan còn lại sẽ được được làm kín lại khi chúng
được khâu cùng với nhau.
 Nếu một xương bàn không có ngón chân tương ứng, nó được cắt bỏ và nơi
chia tách được khâu lại
 Xương hoặc khớp của tia một hoặc năm biến dạng sẽ được sửa chữa có thể
phải cắt bao khớp và cắt xương của những tia còn giữ lại. Nếu sử dụng pin để cố định,
pin và bột cẳng chân được lấy bỏ 6 tuần sau phẫu thuật, một bột đi cẳng chân ngắn có
thể được mang thêm 4 tới 6 tuần.

4. NGÓN I BÀN CHÂN VẸO TRONG

 Dị tật ngón I bàn chân vẹo trong là tình trạng ngón I vẹo về phía trong bàn
chân. Ngón I vẹo trong là một biến dạng trong đó ngón I mở góc vào trong tại khớp
bàn-ngón chân. Nó không lẫn với biến dạng xoay trong của của xương bàn I (metatarsus
primus varus) trong đó khớp bàn ngón không biến dạng. Biến dạng xoay trong của ngón
chân có thể gặp nhiều trong tình trạng nặng tới 90 độ.

250
  Ngón chân vẹo trong bẩm sinh thường chỉ một bên và kết hợp với một hoặc
nhiều các biến dạng sau: (1) ngắn, dầy xương bàn thứ nhất, (2) thêm xương hoặc
ngón chân, (3) biến dạng xoay trong của một hoặc nhiều trong bốn xương bàn chân
bên ngoài, (4) một dải sợi chắc kéo dài từ mặt trong của ngón I tới nền của xương
bàn thứ nhất.

Hình 50.4. Ngón I vẹo trong

 Giải thích cho dị tật này là ở đó hai ngón I trong tử cung chung một ngón, ngón
bên trong hoặc ngón thêm vào thất bại trong sự phát triển. Muộn hơn, khi mới phôi thai
ngón chân bên trong, cùng với một dải tổ chức sợi, kéo căng dây cung và dần dần kéo
cho sự phát triển quá mức ngón chân cho tới vị trí xoay trong.
 Việc điều trị thích hợp cho ngón I bàn chân khép bẩm sinh dựa trên tình trạng
biến dạng và và tình trạng co cứng của cấu trúc phần mềm. Kỹ thuật Farmer là có kết
quả trong sửa chữa biến dạng trung bình, vừa phải. Phẫu thuật của Kelikian và cộng sự
thích hợp với biến dạng nặng với một xương bàn thứ nhất ngắn quá mức. Khi biến dạng
trở nên phức tạp bởi viêm khớp chấn thương khớp bàn ngón, đóng cứng khớp này được
chỉ định. Trong những trường hợp hiếm gặp, khi biến dạng nặng hoặc là sửa chữa hoặc
đóng cứng khớp, cắt cụt được chỉ định.

5. PHÌ ĐẠI NGÓN CHÂN

 Phì đại ngón chân xẩy ra khi một hoặc nhiều ngón chân hoặc những ngón chân
phình to và là dấu hiệu của ngón chân lớn hơn những ngón chân xung quanh. Ngón
chân phình to thường kết hợp với một u sợi thần kinh và một u máu.
 Phẫu thuật đuợc chỉ định nhằm phục hồi lại chức năng, làm giảm đau hoặc làm
cho ngón chân trong giầy không khó khăn. Mục đích thẩm mỹ là làm thay đổi sự hiện
diện quái dị của ngón chân và bàn chân và đạt được một bàn chân có kích cỡ với bàn
chân bên đối diện.
 Nhiều phương pháp đã được giới thiệu cho điều trị ngón chân phì đại, bao gồm
phẫu thuật dính ngón, cắt tổ chức phần mềm kết hợp với cắt xương hoặc làm dính đầu
xương.

251
  Điều trị ban đầu với một ngón chân phì đại và không may mắn, tỷ lệ tái phát
trở lại với kỹ thuật này gần như là 100%.

Hình 50.5. Phì đại ngón chân

 Cần lưu ý rằng một ngón hoặc nhiều ngón có bàn chân phì đại, sự phì đại này
không riêng cho tổ chức phần mềm mà cả tổ chức xương. Hệ thống mạch máu và thần
kinh nằm trong tổ chức phần mềm phì đại nên việc bảo tồn là rất khó khăn nhất là khi
tiến hành lấy bỏ tổ chức bệnh lý này. Việc cắt bỏ tổ chức phần mềm, một phần xương
với hy vọng cải thiện thẩm mỹ, cải thiện chức năng ngón và bàn chân là rất khó khăn.

6. TẬT THỪA NGÓN CHÂN

 Tật thừa ngón có thể xẩy ra trong hội chứng thành lập gen nhưng rất thường
thấy như là một đặc điểm chia tách kế thừa tính trội nguyên mẫu của cha mẹ và cũng
rất hay thay đổi. Toàn bộ tỷ lệ của tật thừa ngón xấp xỉ 2/1.000 trẻ sơ sinh. Phẫu thuật
điều trị là cắt bỏ ngón phụ thêm vào.

Hình 50.6. Tật thừa ngón

 X-quang trước phẫu thuật phát hiện khớp xương bên ngoài ngón chân.
 Kỹ thuật cắt cụt ngón ngoài: tại nền ngón chân được cắt cụt, rạch da theo hình
vợt hoặc hình oval, qua da và cân kéo gân xuống dưới và chia tách chúng. Rạch bao
khớp bàn - ngón chân và cắt ngón phụ, cắt theo khớp. Dùng kìm cắt xương cắt xương có
thể đưa ra được từ đầu xương bàn chân, giúp cho thấy rõ xương đốt ngón được cắt cụt.
Nếu X-quang đã cho thấy xương bên ngoài, cắt nó sau khi tiếp tục cắt ở đầu trên, trên
mặt ngoài hoặc mu của ngón chân.

252
Hình 50.7. Phân loại tật thừa ngón của Venn-Watson

253
 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Brown D. L., Borschel G.H. (2004). Michigan Manual of Plastic Surgery, 1st
Edition 2004 Lippincott Williams & Wilkins.
2. Bullocks J. (2007). Plastic surgery emergencies. Thieme New York Dolan
R.W. (2007). Facial Plastic reconstructive and trauma surgery. Marcel
Dekker Inc.
3. Eisenmann-Klein M., Neuhann-Lorenz C. (2008). Innovations in Plastic
and Aesthetic Surgery. Springer-Verlag Berlin Heidelberg
4. Gary P. Lask; Ronald L. May (1996), Principles and Techniques of
Cutaneous Surgery. 235 - 238,301- 401, 561 - 576, 605 - 616.
5. Gloster H.M. (2008). Complications in Cutaneous Surgery.Springer
6. Graham Colver (2002), Skin cancer A practical guide to management, Martin
Dunitz Ltd, 25 - 43, 93 - 152, 174 - 180.
7. Greer S.E. (2004). Handbook of plastic surgery. 2004 Marcel Dekker.
8. Mathes, S.,Plastic and surgery (2006). The hand and upper limb. Vol. VIII.
Philadelphia: Saunders Elsevier.
9. Nguyễn Bắc Hùng (2005). Phẫu thuật Tạo hình. NXB Y học, Hà Nội.
10. Nguyễn Việt Tiến (2011). Dị tật bẩm sinh ở chi trên. NXB Y học Hà nội.
11. Karen H. Kim, Roy G. Geronemus (2007), Mohs micrographic surgery,
Grabb and Smith’s plastic surgery, chapter 14, 134-138.
12. Kenneth G. Gross et al (1999), Mohs surgery, Mosby, 1- 287.
13. Kryger Z.B. (2007). Practical Plastic Surgery. Landes Bioscience.
14. Mang W.L. (2006). Manual of Aesthetic Surgery. Springer-Verlag Berlin Heidelberg.
15. Mathes S.J. Nahai F. (1982). Clinical applications for muscle and
musculocutaneuos flaps. C.V. Mosby Company
16. Mattei P. (2011). Fundamentals of Pediatric Surgery. Springer
17. McCarthy J.G., Galiano R.D., Boutros. S.G. (2006). Current therapy in
plastic surgery. 1st ed., Elservier.
18. McGregor A. D. (1995). Fundamental priciples of plastic surgery. Churchill
Livingstone.
19. Đoàn Hữu Nghị (2001), Ung thư da,Ung thư học, Nhà xuất bản y học,
223-229.
20. Richards A.M. (2002). Key notes on plastic surgery. Blackwell Science Ltd

254
21. Riden K. (1998). Key topics in oral and maxilofacial surgery. BIOS
Scientific Publishers Ltd
22. Sajjad Rajpar,Jerry Marsden (2008), Basal cell carcinoma,ABC of Skin
cancer, Blackwell, 23-26.
23. Siemionow M.Z., Eisenmann-Klein.M. (2010). Plastic and Reconstructive
Surgery. Springer
24. Taub P.J. (2009). Plastic Surgery Clinical problem solving. Mc Graw Hill
25. Thorne C.H. (2007). Grabb and Smith's Plastic Surgery, Lippincott Williams
& Wilkins.
26. Samarasinghe V., Madan V., Lear John T. (2011), Focus on Basal Cell
Carcinoma. Journal of Skin Cancer. 2011. 1-5.
27. Warwick D. (2009). Hand surgery, Oxford specialist Handbooks in surgery.
Oxford university press.
28. Wei I. , Fu-Chan. (2009). Flaps and reconstructive surgery. Elsevier.
29. Wolfe, S., et al., (2011) Green's Operative Hand Surgery. Vol. 1. , United
States of America: Elsevier Churchill Livingstore.

255
 NHÀ XUẤT BẢN Y HỌC
Địa chỉ: Số 352 - Đội Cấn - Ba Đình - Hà Nội
Email: xuatbanyhoc@fpt.com.vn; xbyh@xuatbanyhoc.vn
Số điện thoại: 024.37625934 - Fax: 024.37625923

C¸c vÊn ®Ò c¬ b¶n trong

phÉu thuËt t¹o h×nh thÈm mü
Phần II: Da và dị tật bẩm sinh

Chịu trách nhiệm xuất bản

TỔNG GIÁM ĐỐC
CHU HÙNG CƯỜNG

Chịu trách nhiệm nội dung

BSCKI. NGUYỄN TIẾN DŨNG

Biên tập: BS. Nguyễn Thị Hạnh

Sửa bản in: BS. Nguyễn Thị Hạnh
Trình bày bìa: Nguyệt Thu
Kt vi tính: Bùi Huệ Chi

Xuất bản phẩm được đăng tải tại website: xuatbanyhoc.vn.

Công ty TNHH Một thành viên Nhà xuất bản Y học.
Địa chỉ: 352 - Đội Cấn - Ba Đình - Hà Nội.
Định dạng tệp tin: PDF
Số xác nhận đăng ký xuất bản: 2037-2019/CXBIPH/3-80/YH
Quyết định xuất bản số: 03/QĐ-XBYH ngày 19-06-2019
Nộp lưu chiểu năm 2019.
Mã số sách tiêu chuẩn quốc tế - ISBN: 978-604-66-3717-2

256