PRIMJENA GENETIKE

Genetika nauka je koja se bavi proučavanjem nasljeđivanja kod živih bića te pojava i uzroka
međusobne sličnosti, ali i različitosti. Genetika se bavi molekularnom strukturom i funkcijom
gena, ponašanjem gena u kontekstu ćelije ili organizma, nasljeđivanjem roditeljskih gena od
strane potomaka, kao i rasprostranjenosti gena, varijacijama i promjenama u populaciji. Ako
znamo da su geni univerzalni za sve žive organizme, genetika se može smatrati naukom o
svim živim bićima, od virusa i bakterija, preko biljaka (posebno uzgojnih kultura) do ljudi
(npr. medicinska genetika). S obzirom na to da su geni mali djelići molekule DNA koji se
nalaze u jezgrama ćelija, njihovo djelovanje je dugo vremena bilo misterija.
Tek razvojem savremenih metoda omogućen je uvid u taj mikrosvijet.

Genetiku možemo primijeniti u raznim sferama života.

1. GENETIKA U POLJOPRIVREDI

Poljoprivredna genetika je područje genetike koje je specijalizirano za fundamentalne i

aplikativne aspekte pojava i procesa nasljeđivanje kod organizama koji su značajni za
poljoprivrednu proizvodnju. Postoje vjerodostojni dokazi da ova oblast genetike ima duboke
korijene još u početnim fazama razvoja civilizacije. Tako je poznato da je 3000. p.n.e. bilo
rašireno namjensko ukrštanje različitih rasa domaćih životinja, u clju dobijanja poželjnih
fenotipova, kako po kvaltativnim, tako i kvantitativnim obilježjima. Imajući u vidu stalnu
težnju ljudi da dobiju što više i što kvalitetnijih proizvoda za ishranu, hortikulturu ili bilo koje
druge potrebe ili interese, razumljivo je što se korijeni genetičkih istraživanja u savremenom
smislu nalaze u oblasti proizvodnje poljoprivrednih kultura. Prve predmendelovske postulate
klasične genetike postavili su Hugo de Vries i Wiliam Bateson.

Značaj genetike poljoprivrednih kultura ubrzano raste nakon intenziviranje biotehnologije na

bazi genetičkog inženjerstva, odnosno početka proizvodnje genetički modificirane hrane.
Proizvodnja genetički modificiranih biljaka i životinja odavno je komercijalizirana u mnogim
zemljama svijeta, dok u Evropu oko tog pitanja još uvijek ne postoji opća suglasnost, iako su
zakonski regulirane neophodne mjere biosigurnosti.

Prvi eksperimenti, otkrivanja zakonitosti nasljeđivanja i komercijalne primjene genetike

učinjeni su upravo na poljoprivrednome bilju. Oplemenjivanje bilja, životinja i
mikroorganizama discipline su primijenjene genetike koje daju golem doprinos suvremenoj
poljoprivredi.

Oplemenjivanje bilja zasniva se na poboljšanju nasljednih svojstava poljoprivrednoga bilja

kako bi se postignuo veći urod i kvaliteta, povećala otpornost na bolesti i štetnike te
tolerantnost na abiotske stresove (suša, salinitet tla i sl.). Konačni ishod oplemenjivanja bilja
jest sorta ili kultivar (engl. Variety ili Cultivar) koji predstavlja populaciju biljaka određene
biljne vrste koju karakterizira niz agronomskih svojstava važnih za uzgoj u određenim
agroekološkim uvjetima, koja se zadržavaju i nakon reprodukcije. Ovisno o biološkim
karakteristikama biljne vrste i metodi selekcije, kultivari mogu biti linijski, hibridni, klonski,
sintetički i dr. Prije stjecanja statusa kultivara i stavljanja na tržište, novostvorene linije
prolaze postupak službenog ispitivanja i registracijeKoristi se za poboljšanje prehrambene
kvalitete ljudskih i životinjskih proizvoda.Ciljevi oplemenjivanja biljaka su proizvesti sorte
usjeva s jedinstvenim i vrhunskim svojstvima za različite primjene u poljoprivredi.
Oplemenjivanje biljaka može se postići pomoću mnogo različitih tehnika, od jednostavnog
odabira biljaka s poželjnim svojstvima za razmnožavanje, do metoda koje koriste znanje o
genetici i kromosomima, te do složenijih molekularnih tehnika).

Diljem svijeta oplemenjivanje biljaka prakticiraju pojedinci kao što su vrtlari i farmeri, kao i
profesionalni uzgajivači biljaka zaposleni u organizacijama kao što su vladine institucije,
sveučilišta, industrijska udruženja ili centri za istraživanje specifičnih usjeva.

Oplemenjivanje bilja sofisticiran je proces koji zahtijeva specijalizirane poljoprivredne

strojeve, analitičke laboratorije i informatičku tehnologiju. Početkom 1980-ih genetičari su
počeli razvijati nove molekularno-biološke metode genskoga poboljšanja mikroorganizama,
biljaka i životinja koje se zasnivaju na transferu ili uređenju pojedinačnih gena. Organizmi
dobiveni tim metodama nazivaju se transgenični ili → genetički modificirani organizmi
GMO). Razvoj i uporaba tako stvorenih mikroorganizama, biljaka i životinja podliježu
posebnim propisima.

Usporedno s oplemenjivanjem bilja razvijalo se i oplemenjivanje životinja. Ono se temelji na

primjeni metoda populacijske i genomske selekcije radi poboljšanja važnih fenotipskih
(proizvodnih) svojstava populacija domaćih životinja (povećanje mliječnosti, dnevnih
prirasta, nesivosti jaja i sl.), potiskivanja defektnih gena, unapređenja prilagodljivosti na
okolišne stresore, odlike proizvodnoga fitnesa (plodnost, dugovječnost) te očuvanja genskoga
nasljeđa (izvornih pasmina). Rezultat takve selekcije genetički su unaprijeđene i proizvodno
konkurentne pasmine, odn. očuvana genska jedinstvenost autohtonih pasmina. Hibridima se
nazivaju populacije nastale križanjem jedinki stvorenih selekcijom unutar više različitih
populacija. Savremeni se hibridi proizvode sistemom križanja koji se naziva multipliciranje
linija, i to najčešće kroz četiri generacije. To su generacije pradjedova, zatim djedova,
roditelja te njihovih potomaka.Savremeno oplemenjivanje životinja i bilja osnova je jeftine
proizvodnje ljudske hrane. Oplemenjivanjem se nastoje ostvariti promjene na životinjama
koje će se ekonomski konkurentno proizvoditi. Za uspješnu selekciju nužno je ispravno
postaviti selekcijske ciljeve promjene svojstava za budućih 15 do 20 godina. Oplemenjivanje
je započelo udomaćivanjem (domestikacijom) životinja. Smatra se da su se promjene na
životinjama događale zato što je čovjek želio što duže posjedovati životinje koje su mu se više
sviđale i od kojih je imao veću korist. Tako su se životinje selektirale iako se ništa nije znalo o
genetici i metodama selekcije. Tijekom više od 10 000 god. odabirane su životinje poželjnijih
svojstava, pa su pod utjecajem čovjeka i ekoloških uvjeta nastajale mnogobrojne pasmine.
Arapski konj, nastao u VI. st., prva je visoko selektirana pasmina. Oplemenjivanje za
proizvodnju hibrida organiziraju velike kompanije, koje na tržište nude rasplodne životinje.
Od hibrida se proizvode jaja, meso kokoši, pura, kunića i svinja.

Objavom cjelokupnoga ljudskog genoma (2001) došlo se do važnih spoznaja o selekciji i

oplemenjivanju, u prvome redu sisavaca, prošireno je znanje o nastajanju varijabilnosti, te
započeo rad na dešifriranju genoma životinja. Genom goveda najviše se istražuje jer
omogućuje potpunije razumijevanje ljudskoga genoma, ali i zbog važnosti za povećanje
proizvodnje mlijeka.

Prvogenetski inženjeri moraju izolovati gen koji žele da unesu u organizam domaćina. Ovo se
može uzeti iz ćelije koja sadrži gen. Ako je odabrani gen ili genom donatorskog organizma
dobro proučen, možda je već dostupan iz genetske biblioteke. Gen se zatim kombinuje sa
drugim genetskim elementima, uključujući region promotera i terminatora i obično
selektabilni marker.[5] Dostupne su brojne tehnike za umetanje izolovanog gena u genom
domaćina. Kod životinja DNK se generalno ubacuje u mikroinjekciju, gdje se može ubrizgati
kroz ćelijsku nuklearnu ovojnicu direktno u jezgro, ili korištenjem virusnih vektora.[6] Prve
transgene životinje proizvedene su ubrizgavanjem virusne DNK u embrione, a zatim
implantacijom embrija u ženke.[7] Neophodno je osigurati da je umetnuta DNK prisutna u
embrionalnim matičnim ćelijama.[8] Embrion će se razviti i nadati se da će dio genetskog
materijala biti ugrađen u reproduktivne ćelije. Tada bi istraživači morali da sačekaju dok
životinja ne dostigne dob za razmnožavanje, a potom bi potomci bili testirani na prisustvo
gena u svakoj ćeliji, koristeći PCR, Southern hibridizaciju i DNK sekvenciranje.

Klasični oplemenjivači često provode križanja različitih vrsta ne bi li dobili organizme s

korisnim svojstvima obje vrste.

NPR.

Jedan od najstarijih primjera je križanac konja i magarca. Križanjem kobile i magarca dobija
se mula, a potomak konja i magarice dobija se mazga. Mule i mazge su sterilne životinje
izrazito vriijednih fenotipskim značajki koje su imale važnu ukigu u životu čobjeka prije
izuma motora sa unutrašnjim izgaranjem.

Ligar (eng. liger) je križanac tigrice i lava. Križanje dviju zvijeri događa se samo u zoološkim
vrtovima, ne samo zato što su vrste s različitih kontinenata, nego i zato što su prirodni
neprijatelji. Ligar ima malu grivu, a tijelo mu je prekriveno manje izrazitim tigrovim
prugama. Najveća je mačka na svijetu.

Jaglion nastaje ukrštanjem ženke lavai mužjaka jaguara.

Zebroidi su životinje nastale ukrštanjem zebre sa drugim životinjama najčešće kopitarima.

Interesantni su jer su stvoreni od životinja koje imaju različit broj hromosoma npr- konji
imaju 64 a zebre 32 ili 44 zavisno od vrste.

Tigon (lat. Panthera tigreo) je križanac samotnjaka tigra i lavice. Može težiti više od 150 kg i
sličniji je tigru. Parenje dviju vrsta se događa samo u zoološkom vrtu, jer su tigrovi i lavovi
naseljeni na različitim kontinentima i prirodni su neprijatelji. Tigon se od ligra razlikuje po
tome što je ligar križanac lava i tigrice.

2. GENETIKA U INDUSTRIJI

Savremena genetička dostignuća imaju izuzetnu vrijednost za razvoj biotehologije.

Biotehnologija – najširem smislu – se može definirati kao primjena organizama, njihovih
dijelova ili metaboličkih produkta i/ili procesa u tehnološkim procedurama za proizvodnju
ciljanih supstanci, molekula, ćelija, tkiva i organizama. Preciznije, biotehnologija predstavlja
primjenu bioloških aktivnosti za dobijanje nekog proizvoda ili ostvarivanje nekog procesa.
Također veoma je važno i genetičko inženjerstvo. Genetičko inženjerstvo je tehnologija koja
se može koristiti i za in vitro izmenu genetičke informacije mikroorganizama. Ovakva
genetička konstrukcija sojeva omogućava da se uklone određena nepoželjna svojstva a istaknu
ili uvedu potpuno nova ili željena svojstva. Razvoj tih postupaka omogućio je upoznavanje
građe i organizacije velikog broja gena različitih organizama, uključujući i čovjeka, te
mogućnosti razvoja industrijske proizvodnje bjelančevina pomoću mikroorganizama u koje su
ugrađeni vještački ili prirodni geni virusa, bakterija, gljiva i viših organizama. Danas je
moguće sintetizirati bjelančevine eukariota u prokariotskim ćelijama. Te ćelije proizvode
insulin, interferon, interlukine i hormon rasta, te rekombinantne vakcine. Postupci koji se
primjenjuju u genetskom inženjerstvu uglavnom su enzimski i molekularno-biološki te
klasični postupci mikrobne genetike.

Sedamdesetih godina prošlog stoljeća, u potrazi za novim lijekovima naučnici su počeli

smišljati načine za sintezu ljudskih proteina u laboratorijskim uvjetima. Igrali su se s genima i
malenim organizmima poput bakterija i gljivica. Genska informacija prenosi se uz pomoć
molekula deoksiribonukleinske kiseline, DNA. Poput proteina, i molekula DNA je polimer tj.
sastavljena je od lančano povezanih malih molekula, u ovom slučaju tzv. nukleotida.
Nukleotid koji je sastavna jedinica DNA sastoji se od dušične baze (to može biti adenin,
citozin, guanin ili timin, ACGT), šećera deoksiriboze i fosfata. Genetički inženjeri uspjeli su
sintetizirati ljudske gene u laboratoriju i našli su način kako precizno posložiti nukleotide u
odgovarajućem redoslijedu. To je omogućilo i dobivanje gena odgovornog za sintezu
inzulina.

Na koji način geni upravljaju sintezom inzulina? Geni, zapravo odsječci molekule DNA,
sadržavaju upute za stvaranje određenog proteina. (Niz od tri nukleotida, triplet, kodira
sintezu pojedine aminokiseline, tako da slijed tripleta u genu određuje slijed aminokiselina u
proteinu, op. prev.) Naučnicu su uskoro otkrili kako mogu ubaciti sintetski dobiven gen u
neku DNA molekulu koja služi kao nosač, kako bi omogućili stvaranje željenog proteina.
Naravno, potrebno je još ponešto osim DNA da bi se dobio protein uz pomoć gena. Molekula
DNA treba se ubaciti u neki organizam koji sadržava svu preostalu biomašineriju potrebnu za
proizvodnju proteina. Godine 1978. Naučnici zaposleni u mladoj i perspektivnoj tvrtki
Genentech objavili su da su uspjeli ubaciti gen za sintezu ljudskog inzulina u jedan bezopasni
soj bakterije Escherichia coli, te da je ona zatim proizvela inzulin. Genentech se zatim
udružio s tvrtkom Lilly, koja je 1982. na tržište plasirala humani inzulin pod imenom
Humulin. Bio je to prvi lijek na svijetu dobiven uz pomoć rekombinantne DNA tehnologije.
Ovaj biotehnološki postupak sada se koristi širom svijeta, kako za potrebe fundamenatalnih
znanstvenih istraživanja tako i za primjenu u farmaceutskoj industriji, stvarajući hiljade
različitih proteina koji pomažu naučnivima pri rasvjetljavanju biohemijskih procesa u
ljudskom tijelu kao i liječnicima pri tretiranju bolesti poput raka, reumatoidnog artritisa, i
naravno, dijabetesa.

Razne industrije zapošljavaju genetičare; pivarska industrija, na primjer, može koristiti

genetičare za poboljšanje sojeva kvasca koji proizvode alkohol. Farmaceutska industrija
razvila je sojeve plijesni, bakterija i drugih mikroorganizama s visokim prinosom antibiotika.
Penicilin i ciklosporin iz gljivica, te streptomicin i ampicilin iz bakterija su neki od primjera.

3. GENETIKA U MEDICINI

Medicinska genetika je istovremeno specijalno područje medicine i genetike koje uključuje

dijagnozu i upravljanje nasljednim poremećajima. Medicinska genetika se razlikuje od
genetike čovjeka po tome što je u ovoj drugoj polje naučnog istraživanja ono koje se može ili
ne može primijeniti u medicini, a medicinska genetika se odnosi na primjenu genetike u
zdravstvenoj zaštiti. Na primjer, istraživanja o uzrocima i nasljeđivanju genetičkih
poremećaja će se razmatrati unutar i genetike čovjeka i medicinske genetiku, dok se
dijagnoza, upravljanje i savjetovanje osoba u vezi s genetičkim poremećajima područje
djelovanje medicinske genetike. Medicinska genetika sve više postaje važna i u tretmanu
mnogih uobičajenih bolesti. U sve širem obimu se preklapa sa drugim medicinskim
specijalnostima, kao što je nedavni napredak genetike u otkrivaju etiologije neuroloških,
endokrinih, kardiovaskularnih, plućnih, oftalmoloških, psihijatrijskih i dermatoloških
genetički uvjetovanih simptoma, promjena i bolesti. Najčešći primjeri koje uključuje
medicinska genetika su:

 urođene mane i
 morfološke promjene,
 mentalna retardacija,
 autizam i
 mitohondrijski poremećaji,
 skeletna displazija ,
 poremećaj vezivnog tkiva ,
 genetike raka,
 teratogeni i
 prenatalna dijagnostika.

Genetika i zdravstvena zaštita u današnjem svijetu predstavljaju dvije bliske dodirne oblasti
naučno-istraživačkog i društvenog djelovanja. S obzirom na činjenice da u nastanku mnogih
oboljena nasljedni faktori igraju važnu ulogu, genetika obavezno ulazi u kompleks naučnih
disciplina bez kojih se ne bi mogu zamisliti moderna medicinska istraživanja. Porijeklo i
razvoj brojnih teških i raširenih bolesti vezani su za genetičke pojave i poremećaje. Osim
enzimopatija i hromosomopatija postoji također čitav niz bolesti koja imaju veze sa biološkim
nasljeđivanjem. Novija molekularno-biološka istraživanja su pokazala da osnovim uzrokom
raznih oblika raka treba smatrati promjene u funkcioniranju genetičkog materijala.Pošto geni
na specifičan način kontroliraju i izvjesne elementarne crte individualnog ponašanja, nije
nikakvo čudo što i duševne bolesti ispoljavaju jaku nasljednu komponentu.Učešće nasljednih
faktora u nasatajanju i razvoju pojedinih oboljenja već samo po sebi upozorava na važnost
genetičkih podataka u medicinskoj dijagnostici. Opšti priikaz zdravstvenog stanja i oboljenja
u porodici pacijenta (porodična anamneza) spada u neizostavne podatke za postavljanje
dijagnoze.

Nasljedne bolesti koje su posledica strukturnih i numeričkih aberacija hromozoma nazivaju

se hromozomopatije. Hromosomske mutacije zahvataju hromosome i vidljive su pod
mikroskopom. Razlikuju se numeričke i strukturne promjene u pojedinim parovima homologa
u hromosomskoj garnituri. Enzimopatije se dijagnosticiraju na osnovu odgovarajućh
biohemijskih pretraga, a hromosomopatije pregledom specijalno obrađenog biološkog
materijala. Pri tome je od posebnog značaja da se enzimopatije i hromosomopatije danas
mogu dijagnosticirati već u ranim fazama embrionalnog razvića.

Genska terapija obuhvata niz in vivo, ex vivo i in vitro metoda i postupaka za

prekomponiranje postojećih i unošenje funkcionalnih kopija gena, koji zamjenjuju ili
nadopunjuju (ne)aktivnost alelnih varijanti koje su odgovorne za mnoge bolesti. Svaka
identifikacija i karakterizacija genetičkih oštećenja otvara logično pitanje mogućnosti
tretmana pogođenih pacijenata. Ako se oštećeni gen može transgeno zamijeniti
funkcionalnom kopijom koja nema oštećenja, takva bolest se može uspješno spriječiti i
liječiti. Taj pristup se označava kao genska terapija i jedan je od iznimno obećavajućih
aspekata u primjeni genske tehnologije u medicini.
Genska terapija obuhvata sve oblike sprečavanja i liječenja bolesti kod kojih se pacijentu
unose normalni geni koji ispravljaju neispravnosti kod mutantnih gena – odgovornih za
određene bolesti. Može se primijeniti raspoloživim in vivo ili ex vivo metodima. U toj oblasti
postoje dva glavna moguća pristupa:

 primjena izmijenjenih gena u somatskim ćelijama inficiranog tkiva i

 unošenje takvih gena u reproduktivne (germinalne, germ) linije ćelija.

Genska terapija in vivo počiva na unošenju terapeutskih gena u organizam pacijenta putem
mogućih prenosnih–sistema: virusa, kultura ćelija ili drugih sintetičkih vektora unesenog
gena. Također se očekuje da bi genska terapija in vivo mogla biti uspješna i u tretmanu
hemofilije, dijabetesa, Parkinsonove bolesti ili AIDS–a. U slučaju hemofilije, u organizam
pacijenta se unose regularne ćelije sa normalnim genom za proizvodnju koagulacijskih
faktora. Takve ćelije se mugu ubrizgati i u organoide, tj. vještačke organe koji se usađujju u
organizam pacijenta. Za liječenje Parkinsonove bolesti neophodne su ćelije koje proizvode
dopamin u svrhu njihovog direktnog unosa u mozak. U novije vrijeme istražuju se
mogućnosti direktnog mijenjanja oštećene DNK sekvence pacijenta sa nasljednom bolešću.

Genetička konsultacija (savjetovanje, informacija) je informativni, komunikacijski i

edukacijski proces vezan za pojavu ili rizik pojave nasljednih bolesti i poremećaja u pojedinca
i/ili obitelji. Proces genetičke konsultacije bi trebao da se odvija kroz pet faza:

 1) uzimanje anamneze i izrade rodoslovnog stabla (heredograma);

 2) kliničko ispitivanje zainteresiranog lica i članova porodice;
 3) postavljanje tačne dijagnoze;
 4) pružanje pacijentu detaljne informacije;
 5) registriranje i praćenje rizične porodice i trudnoće.

Osnovni preduvjet za pružiti korektnu genetičku informaciju pacijentu je poznavanje tačne

dijagnoze, stoga je genetički konsalting obavezan sastavni dio genetičkog ispitivanja
(testiranja), koje bi trebalo povesti u svim rizičnim slučajevima prije reprodukcije, odnosno
prije trudnoće, (a ne kao što je najčešće u toku trudnoće ili nakon neuspješnih trudnoća:
višestukih sponranih pobačaja, mrtvorođenje i rođenja djece s fizičkom i mentalnim
abnormalnostima).

4. GENETIKA U FORENZICI
Forenzička nauka predstavlja upotrebu naučnih metoda za istraživanje zločina ili ispitivanje
dokaza koji bi mogli biti predstavljeni na sudu. Forenzička nauka je široko polje koje
uključuje mnoštvo praksi, uključujući one kao što su analiza DNK, analiza otisaka prstiju,
analiza uzoraka mrlja od krvi, ispitivanje vatrenog oružja i balistike, hemija lijekova i
druge.Iako predstavljaju različite discipline, svi forenzičari se suočavaju sa zajedničkim
skupom izazova. Kako osiguravate da forenzičke metode daju pouzdane rezultate? Kako
saopštavate nalaze žiriju ili drugim nestručnjacima na način koji je tačan i razumljiv? Kako
držati korak s novom tehnologijom, a da ne zaostajete u rješavanju predmeta? Forenzičari
prikupljaju, čuvaju i analiziraju naučne dokaze tokom istrage. Dok neki forenzičari putuju na
mjesto zločina kako bi sami prikupili dokaze, drugi zauzimaju laboratorijsku ulogu, vršeći
analizu predmeta koje su im donijele druge osobe. Drugi su uključeni u analizu finansijskih,
bankarskih ili drugih brojčanih podataka za upotrebu u istrazi finansijskog kriminala.

DNK profilisanje je proces određivanja osobina deoksiribonukleinske kiseline (DNK)

pojedinca. DNK analiza namijenjena identifikaciji vrste, a ne pojedinca, naziva se DNK
barkodiranje. DNK profilisanje je forenzička tehnika u krivičnim istragama, upoređivanje
profila osumnjičenih za kriminal sa DNK dokazima kako bi se procijenila vjerovatnoća
njihove umiješanosti u zločin. Takođe se koristi u testiranju očinstva, za utvrđivanje
podobnosti za useljavanje, i u genealoškom i medicinskom istraživanju. DNK profiliranje je
također korišteno u proučavanju životinjskih i biljnih populacija u oblastima zoologije,
botanike i poljoprivrede.

Forenzička DNK analiza je prvi put korištena 1984. Razvio ju je Sir Alec Jeffreys, koji je
shvatio da se varijacije u genetskom nizu mogu koristiti za identifikaciju pojedinaca i
razlikovanje pojedinaca od drugih. Prvu primjenu DNK profila koristio je Jefferys u misteriji
dvostrukog ubistva u malom engleskom gradiću Narborough, Leicestershire, 1985. godine.
Petnaestogodišnja školarka po imenu Lynda Mann silovana je i ubijena na psihijatriji Carlton
Hayes bolnica. Policija nije pronašla osumnjičenog, ali je uspjela uzeti uzorak sjemena.
Godine 1986. Dawn Ashworth, stara 15 godina, također je silovana i zadavljena u obližnjem
selu Enderby. Forenzički dokazi su pokazali da su oba ubice imala istu krvnu grupu. Richard
Buckland je postao osumnjičeni jer je radio u psihijatrijskoj bolnici Carlton Hayes, primijećen
je u blizini mjesta ubistva Dawn Ashworth i znao je neobjavljene detalje o tijelu. Kasnije je
priznao Dawnino ubistvo, ali ne i Lyndino. Jefferys je doveden u slučaj da analizira uzorke
sjemena. Zaključio je da nema poklapanja između uzoraka i Bucklanda, koji je postao prva
osoba koja je oslobođena krivice pomoću DNK. Jefferys je potvrdio da su DNK profili
identični za dva uzorka sjemena ubojstva. Da bi se pronašao počinilac, prikupljeni su uzorci
DNK cjelokupne muške populacije grada, više od 4.000 starosti od 17 do 34 godine. Svi su
upoređeni sa uzorcima sjemena iz zločina. Čulo se da je prijatelj Colina Pitchforka rekao da je
dao svoj uzorak policiji tvrdeći da je Colin. Colin Pitchfork je uhapšen 1987. godine i
ustanovljeno je da se njegov DNK profil poklapa sa uzorcima sjemena iz ubistva. Zbog ovog
slučaja razvijene su baze podataka DNK. Postoje nacionalne (FBI) i međunarodne baze
podataka, kao i evropske zemlje (ENFSI : European Network of Forensic Science Institutes).
Ove baze podataka koje se mogu pretraživati se koriste za uparivanje DNK profila mjesta
zločina sa onima koji se već nalaze u bazi podataka

Kada se dobije uzorak kao što je krv ili pljuvačka, DNK je samo mali dio onoga što je
prisutno u uzorku. Prije nego što se DNK može analizirati, mora se izdvojiti iz ćelija i
pročistiti. Postoji mnogo načina na koje se to može postići, ali sve metode slijede istu osnovnu
proceduru. Stanične i nuklearne membrane moraju se razbiti kako bi DNK bila slobodna u
otopini. Kada se DNK oslobodi, može se odvojiti od svih ostalih ćelijskih komponenti. Nakon
što se DNK odvoji u otopini, preostali ćelijski ostaci se zatim mogu ukloniti iz otopine i
odbaciti, ostavljajući samo DNK. Najčešće metode ekstrakcije DNK uključuju organsku
ekstrakciju (takođe nazvanu ekstrakcija fenol hloroformom) Kada ljudi razmišljaju o analizi
DNK, često pomisle na televizijske emisije poput NCIS ili CSI, koje prikazuju uzorke DNK
koji dolaze u laboratoriju i odmah se analiziraju, nakon čega slijedi izvlačenje slike
osumnjičenog za nekoliko minuta. Međutim, stvarnost je sasvim drugačija, a savršeni DNK
uzorci se često ne prikupljaju sa mjesta zločina. Žrtve ubistava se često ostavljaju izložene
teškim uslovima prije nego što budu pronađene, a predmetima koji se koriste za počinjenje
zločina često rukuje više osoba. Dva najčešća problema s kojima se forenzičari susreću kada
analiziraju uzorke DNK su degradirani uzorci i mješavine DNK. DNKmolekul je veoma
stabilan, ali kada su u pitanju forenzički uzorci, potrebno je mogućnost degradacije svesti na
minimum, čuvanjem pod odgovarajućim uslovima. Prilikom čuvanja se vodi računa da uzorak
bude u suvom stanju, upakovan adekvatno kako ne bi došlo do buđanja i međusobnog
kontakta. U biološkim tragovima molekuli DNK se mogu čuvati na sobnoj temperaturi, u
hladnim sobama na +4 stepena, kao i na temperaturama od -20 stepeni do +80 stepeni. Od
prvog trenutka kada su forenzički DNK dokazi dospeli u sudnicu javio se niz problema. Prvi
je bio kako objasniti sudiji i poroti šta je DNK, zašto je ovaj molekul bitan u procesu
identifikacije osoba i kolika je pouzdanost primenjenih analitičkih metoda. Sudijama,
porotnicima, i advokatima je dostavljena velika količina naučnih radova iz genetike,
molekularne biologije, biohemije... U početku je vođena debata da li treba sudije i porotnike
iscrpljivati brojnim biološkim procesima, matematičkim formulama, hemijskim
jednačinama...Zaključak je bio da je tako nešto neophodno, tako da su svi prionuli na posao.
Međutim, to je dovelo do novih debata. Sada su na udaru bili eksperti, njihova reputacija i
iskustvo, kao i naučna osnova i pouzdanost primenjenih analitičkih metoda.
Pravni akt kojim je potvrđena validnost forenzičkih DNK analiza u cilju identifikacije osoba
je izveštaj Komiteta za primenu DNK metode u kriminalistici Američke akademije nauka
(National Research Council Committee) iz 1992 godine ( NRC 1992). U uvodnom članku
stoji:

,,Preporučujemo da se upotreba DNK analiza u forenzičke svrhe,

uključujući civilne i kriminalne slučajeve, nastavi dok se radi na izvesnim
promenama i poboljšanjima ovog izveštaja. Nema potrebe za
moratorijumom o upotrebi rezultata DNK profiliranja u cilju istrage, niti u
sudskim procesima’’

Izveštaj je sastavljen na osnovu rezultata brojnih naučnih istraživanjamolekula DNK,

analitičkih metoda, kao i statističkih metoda izračunavanjafrekvence javljanja određenog
DNK profila u populaciji, i vjerovatnoće podudaranja uzoraka.