Professional Documents
Culture Documents
متلازمة داون
متلازمة داون
بحث حول
متالزمة داون
-2
المقدمة
الخاتمة
قائمة المراجع
][2
املقدمة
تعد متالزمة داون شكال من أشكال اإلعاقة العقيمة الذي تعود أسبابه إلى تشوه في البنية الخلوية ،يتجلى ذلك في
مشاكل على مستوى كل العمليات المعرفية ،التي تتميز ببطء نموها وانخفاض مستوياتها.
ويذكر= أن زملة داون من أكثر األنماط شيوعا وتنتشر بنسبة 1/700والدة ،وتكثر هذه اإلعاقة بين أطفال األمهات
فوق= األربعين ،وتتميز بوجود= جينات شاذة زائدة في رقـم= 21من خاليا الجسـم ،وبذلك تزيد عدد الكروموزومات
إلى 47بدال من 48في الخلية الواحدة.
][3
المطلب األول :ماهية متالزمة داون
تعرف اإلعاقة الذهنية بأنها حالة من توقف= النمو الذهني أو عدم اكتماله ،ويتميز بشكل خاص باختالل في المهارات،
ويظهر= أثناء دورة النماء ،ويؤثر في المستوى العام للذكاء ،أي القدرات المعرفية ،واللغوية الحركية ،واالجتماعية،
وقد= يحدث التخلف مع أو بدون اضطراب= نفسي أو جسمي آخر.
ومن أشهرها= متالزمة داون ،وهي اضطراب خلقي ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خاليا الجسم ،وتزيد= النسبة
(الملق ،2001 ،ص)76
مع زيادة عمر األم.
متالزمة داون اضطراب ورثي يسببه االنقسام غير الطبيعي في الخاليا مما يؤدي= إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي
في الكروموسوم= .21وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والمالمح الجسدية التي تتسم بها متالزمة
داون.
تتفاوت متالزمة داون في حدتها بين المصابين بها ،مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرً ا في النمو مدى الحياة .إنها
أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى األطفال .كما أنها كثيرً ا ما تسبب حاالت شذوذ= طبية
أخرى ،ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
فهم متالزمة داون فهمًا جي ًدا والتدخالت المبكرة يمكن أن يعمال على تحسين نوعية حياة األطفال والبالغين المصابين
(الملق ،2001 ،ص)43
بهذا االضطراب بدرجة كبيرة وأن تساعدهم على عيش حياة حافلة باإلنجازات.
ُم=ت=ال=ز=م=ة= د=ا=و=ن= ه=ي= ا=ض=ط=ر=ا=ب= ص=ب=غ= ّي= ُي=س=ب=ب=ه= ك=ر=و=م=و=س=و=م= 21إ=ض=ا=ف=ي= =،و=ي=ؤ=د=ي= إ=ل=ى= إ=ع=ا=ق=ة= ذ=ه=ن=ي=ة= و=ت=ش=و=ه=ا=ت= ب=د=ن=ي=ة==.
يُس َّمى= الكرومو=سو=م= اإلضافي =،الذي= يصنع= ثالثة من نوع= واحد ،تثلّث الصبغي= التثلث= الصبغي= األكثر شيو ًعا= عند
حديثي= الوالدة= هو تثلث الصبغي= ( 21ثالث نسخ من الكرومو=سوم= ،21وهو= أصغر= كروموس=وم= بشري).من الممكن
يكون لدى= المُضغة تثلث الصبغي= ألي= كروم=وس=وم =.ومع= ذلك ،فإن النسخة اإلضافية= من الكروموس=ومات= األكبر=
َ أن
تكون= أكثر ميالً= ألن تنتهي= باإلسقاط= أو= والدة جنين ميت.يُسبب= تثلث الصبغي= َ 21نحو= =%95من حاالت= مُتالزمة
داون،وبذلك= يكون= لدى معظم= مرضى= مُتالزمة= داون 47صبغيًا،ويكون= لدى= نسبة %5من بقية المرضى= 46
صبغيًا =،ولكن الصبغي= اإلضافي= 21ينضم= بشك ٍ=ل غير صحيح لصبغي= آخر= (ويس ّمى= ذلك اإلزفاء) ،م ّما= يؤدي= إلى
ظهور= صبغي= غير طبيعي =،ولكنه ليس إضافيًا=.
نادرً ا= ما= يأتي= الصبغي= اإلضافي= من األب ،ويزداد= خطر= إنجاب طفل مُصاب بصبغي= إضافي= تدريج ًيا= مع= تقدم= األم
وألن معظ َ=م الوالدات= تح ُدث= عند النساء= اليافعات ،فإن= %20فقط= من الرضع= المصابين=
َّ= في= العمر.ومع= ذلك،
عمر أكبر= من 35سنة.تواجه النساء المُصابات= بمتالزمة= داون احتمااًل بنسبة
ٍ= بمتالزمة= داون يولدون= من أمها ٍ
ت في=
%50إلنجاب= طفل مصاب بمتالزمة= داون.ولكن ،كثيرً ا= ما يحدث إسقاط= عفوي= لألجنة المصابة.يكون= الرجا ُل
الذين يعانون= من متالزمة داون عقيمين عاد ًة ،ما لم يكن لديهم= متالزمة داون= الفسيفسائية= mosaic Down
،syndromeويكون= لدى= األشخاص الذين لديهم= متالزمة داون= الفسيفسائية= مزيج من نوعين من الخاليا= تحتوي=
بعضُ الخاليا= تحتوي= على الكرموسو=مات= الستة واألربعين= المألوفة =،بينما= تحتوي= بعض= الخاليا= األخرى= على 47
( عبد هللا ،عادل محمد ،2004 ،ص)156
صبغيًا =.تحتوي= الخاليا التي= لديها= 47صبغ ًيا= على= صبغي= 21إضافي=.
وهو األكثر انتشارا بين المرضى حيث يحدث في %90من الحاالت وبكثرة بين الحوامل كبيرات السن بزيادة عدد
صبغية واحدة كاملة ( 47كروموزوم في الخلية بدال من 46كروموزوم).
][5
الحالة الثانية :االنتقالي"تبدل وضعية الكروموزوم"
وهذا النوع يحدث في %4من المصابين نتيجة زيادة في المادة الصبغية ،وهذا النوع قد ينتقل وراثيا حيث يكون لدى
أحد الوالدين خلل في صبغيات ،21مما يؤدي= إلى إصابة واحد من بين كل ثالثة أطفال ينجبون قبلهم.
وهو نوع نادر حيث يحدث في حوالي %1فقط من الحاالت ،وهو ينتج عن خلل جيني يؤدي إلى حدوث الزيادة
الجينية في بعض خاليا الطفل بينما البعض اآلخر يكون بدون أي زيادة ،لذا يكون لدى المصاب نوعان من الخاليا
(عوني معين شاهين ،2008 ،ص)89
أحدهما طبيعي ( 46كروموزوم) واآلخر غير طبيعي ( 47كروموزوم).
بالرغم من تطور العديد من النظريات= إال أنة لم يعرف= السبب الحقيقي لمتالزمة داون ,ولكن يمكن تحديد بعض
العوامل المسببة لمتالزمة داون بتقسيمها إلي عوامل وراثية وعوامل بيئية وذلك فيما يلي:
وتبين من الدراسات أن حمل المرأة في سن متقدمة يعرضها لخطر إنجاب طفل مصاب بمتالزمة داون ,لذا ينصح
المتخصصون أن المرأة الحامل في سن 35عاما أو أكثر يجب ان تجري فحوصات قبل الحمل.
][6
المطلب الثاني :أعراض وتشخيص متالزمة داون
كل شخص مصاب بمتالزمة داون هو فرد يعاني مشكالت عقلية ونمائية خفيفة أو معتدلة أو شديدة .قد يكون البعض
أصحّ اء بينما البعض اآلخر يعانون مشكالت صحية كبيرة كتشوهات خطيرة في القلب.
يتميز األطفال والبالغون المصابون بمتالزمة داون بمالمح وجه مميزة .بالرغم من أن جميع المصابين بمتالزمة داون
ال يمتلكون نفس مالمح الوجه ،فإن أبرز المالمح تتضمن:
قد يمتلك األطفال المصابون بمتالزمة داون جسمًا عاديًا ولكنهم ينمون بشكل أبطأ ويظلون أقصر عن غيرهم من
(أشرف ،2015 ،ص)154
األطفال بنفس العمر.
األفراد= الدوان لهم خصائص جسمية مميزة إال أنهم متشابهين عموما بالنسبة للشخص العادي في أكثر من كونهم
مختلفين وليس لكل األطفال الدوان كل الخصائص فبعض منهم لديه قليل منها والبعض لدية معظم خصائص الدوان
وتتضمن الخصائص األتي:
][7
-انبساط في مؤخرة الرأس -رقبة عريضة قصيرة.
-لسان عريض سميك ومشقق= -صغر حجم الجمجمة في كل االعمار ( .لون الشعر كستنائي= ناعم )
-تأخر في الكالم -نمو غير طبيعي لألسنان -قصر= اليد وعرضها وامتداد او زياده عدد االصابع -وجود مسافة بين
اصبع القدم الكبير وما يليه -صعوبات في التنفس وفي وظائف= الرئتين.
فيما يتعلق بالنمو ال تظهر اي فروق بين االطفال المصابين بمتالزمة داون وغيرهم من االطفال العاديين خالل
السنتين االولي والثانية وبالرغم من ان منحني النمو لالطفال الدوان عادتتا ادني من منحني النمو لالطفال العاديين
وذلك في مختلف سنوات العمر وتؤكد= دراسات علي وجود= فروق= بين االطفال الدوان بعضهم وبعض في اكتساب
المهارات االساسية للنمو اال ان هذه الفروق= تبدأ في الظهور مع تقدم العمر وخاصا= في سن الرابعة والخامسة,
(جندا ،2016 ،ص)87
وواالطفال= الداون يعانون من المشكالت النمائية التالية :
يتميز االطفال المصابين بمتالزمة داون بالخصائص السلوكية واالجتماعية التالية :
][8
قله المشاكل السلوكية لديهم ألنهم ال يغضبوا= إذا ما اثتثيروا= إال أن هذه الخاصية ترجع إلى اختالف الظروف= األسرية
والبيئية من طفل على آخر.
ً
بارزا كلما تقدموا في العمر. ً
مجموعة من المضاعفات ،يصبح بعضها قد يعاني األشخاص المصابون بمتالزمة داون
يمكن أن تتضمن تلك المضاعفات اآلتي:
عيوب القلب .يولد حوالي نصف األطفال المصابين بمتالزمة داون مصابين بنوع أو آخر من أنواع
أمراض القلب الخلقية .يمكن أن تكون مشاكل القلب هذه مهددة للحياة ،وقد تتطلب الجراحة في مرحلة
الطفولة المبكرة.
عيوب الجهاز الهضمي ( .)GIتحدث تشوهات الجهاز الهضمي= في بعض األطفال المصابين بمتالزمة
داون ،وقد تتضمن تشوهات األمعاء ،والمريء ،والقصبة الهوائية والشرج .قد يزداد خطر اإلصابة
بمشكالت هضمية ،مثل انسداد الجهاز الهضمي ،أو حرقة المعدة (االرتجاع المعدي المريئي) أو الداء
البطني.
اضطرابات المناعة .نظرً ا للتشوهات في األجهزة المناعية ،يكون األشخاص المصابون بمتالزمة داون
عرضة لخطر اإلصابة باضطرابات المناعة الذاتية ،وبعض أنواع السرطان ،واألمراض المعدية ،مثل
االلتهاب الرئوي.
انقطاع النفس في أثناء النوم .نظرً ا للتغيرات التي تحدث في األنسجة الرخوة والهيكل والتي تؤدي إلى
إعاقة مجرى الهواء ،يكون األطفال والكبار المصابين بمتالزمة داون عرضة لخطر اإلصابة بانقطاع
(عبد الرحمان ، 2009 ،ص)63
النفس االنسدادي= النومي.
السمنة .ينزع األشخاص المصابون بمتالزمة داون إلى اإلصابة بالسمنة على نحو أكبر من عامة
السكان.
مشكالت الحبل الشوكي .قد يعاني بعض األشخاص المصابين بمتالزمة داون عدم اتساق= الفقرتين
العلويتين في الرقبة (التقلقل الفهقي المحوري) .تجعلهم هذه الحالة عرضة لخطر إصابة الحبل الشوكي
بسبب فرط تمديد الرقبة.
ابيضاض الدم .يكون األطفال المصابون= بمتالزمة داون أكثر عرضة لخطر إصابتهم بابيضاض الدم.
][9
الخرف .األشخاص المصابون بمتالزمة داون أكثر عرضة لخطر اإلصابة بالخرف — قد تبدأ عالماته
وأعراضه في عمر 50عامًا تقريبًا .كما تزيد اإلصابة بمتالزمة داون أيضً ا من خطر اإلصابة بمرض
الزهايمر=.
مشاكل أخرى .كما يمكن أن تقترن متالزمة داون أي ً
ضا بحاالت صحية أخرى ،تشمل مشكالت الغدد
يمكن أن تساعد الرعاية الطبية الروتينية وعالج األنسجة عند الحاجة في الحفاظ على نمط حياة صحي لألشخاص
(عبد هللا ، 2002 ،ص)119
المصابين بمتالزمة داون.
][10
قياس الطول= ووزن= الجسم= ومحيط= الرأس في= كل زيارة= للطفل= السليم= ،well-child visitوذلك= باستخدام=
ُ= يجري=
النمو جرى= تصميمه= بشك ٍل خاص لألطفال= الذين يُعانون من متالزمة داون.كما= يجري= أي ً
ضا= تقييم ّ= جدول= لمراقبة=
ي .obstructive sleep apneaبالنسبة إلى األطفال= الذين يعانون
األطفال= حول انقطاع= النفس االنسدادي= النوم ّ=
من ألم العنق= أو العصب= أو الضعف= أو= أعراض عصبية أخرى =،ينبغي= أن يخضعوا= إلى= تصوير= المفاصل= العظمية
للعنق= باألش َّع ة السِّينية= للتحقق من عدم استقرارها.كما= قد= يحتاج= أي ً
ضا= األطفال= والبالغون ،الذين يرغبون= في=
المشاركة= في= أولمبياد= المُعاقين= أو أحداث رياضية= أخرى =،إلى إجراء التصوير= باألش َّع ة السِّينية= للمفاصل= العظمية في=
العنق=
][11
اخلامتة
متالزمة داون ،حالة خلقية ،يسببها االنقسام غير الطبيعي في الخاليا؛ مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي ،أو الجزئي في
الصبغي ،أو الكروموسوم .21وتؤدي المتالزمة إلى تأخر في التطور العقلي والجسدي =.في متالزمة داون ،تختلف
السمات الجسدية ،والمشكالت الطبية من طفل إلى آخر .ال توجد عوامل سلوكية ،أو بيئية واضحة قد تسبب متالزمة
داون.األطفال المصابون بمتالزمة داون بحاجة إلى مراجعة الطبيب على نحو منتظم =.متالزمة داون اضطراب ال
يمكن منعه ،لكن يمكن اكتشافه قبل الوالدة.
][12
قامئة املراجع
أشرف سعد نخلة ،2015 ،سیكولوجیة الطفل المنغولي =.دط .مصر :مركز اإلسكندرية للكتاب -1
جندا جاسم محمد ،2016 ،موسوعة المتالزمات في الطب المتالزمات اإلعاقة .ط ،1عمان :دار المستقبل. -2
شیخة سالم العریض ،2012 ،نحو حیاة أفضل ألطفال متالزمة داون .د ط .مركز الدراسات والبحوث -3
المعوقین كتاب الكتروني=.
عبد الرحمان السوید ، 2009 ،متالزمة داون .ط. 1غزة :جمعیة الحق في الحیاة -4
عبد هللا محمد الصبي ، 2002 ،متالزمة داون .ط. 2الریاض :دار الزهراء -5
عبد هللا ،عادل محمد ،2004 ،اإلعاقات العقلية ،ط ،1دار الرشاد= للنشر ،القاهرة. -6
عوني معين شاهين ،2008 ،أطفال ذوي متالزمة داون مرشد اآلباء والمعلمين ،ط ،1دار الشروق للنشر -7
والتوزيع ،عمان األردن.
الملق سعود= بن عيسى ناصر ،2001 ،متالزمة داون أكثر اإلعاقات الذهنية تزايد في العالم ،الحقائق :دليل -8
األسرة والمهنيين ،ط ،2فهرسة مكتبة الملك فهد الوطنية للنشر ،الرياض.
نوري القمش ،مصطفى ، 2011 ،اإلعاقة العقلیة ،ط ، 1.عمان :دار المسیرة . -9
هنادي أحمد قعدان ، 2014 ،االضطرابات االنفعالیة والسلوكیة داون سندورم .ط.1عمان :دار وائل. -10
][13