galactosemia A recesivo

1/3200-9992

92 0 000372
=

0, 000312 0,077663
q
=

0,077663
q
=

p q +
= 1

p = 1 -

9
1 -
0, 017663 =
0,982337

p
=
0,982337

2pq= portadores
2x0,982337x0,077663 =

0, 034702

2pq =
0, 034702
 Talasemia A
:

recesivo

1 4350 ad enfermos q2

1 =
4350 = 0 000229
,

q
=
0 000229
,

9 92
=

0 000229
q =
,

q 0 015132
,
=

p q +
=

p
=

1 -

9
1 0,015732 0, 984868
=

p
-
=

p = 0,984868

2pq= Portadores Aa

2x 0,984868x0 015132 0,029806

=

2pq 0,029806
=
albinismo A recesivo
:

sin la condición 8b %

AA AG p2
+

2pq = 0, 85
p2 2P9

=
q 15 % aa

a 0
,
15

q= 92

q 0, 13 0, 387298
=
=

4 0, 387298
=

p = 1 -

p 1 0, 387298
=
-

p 0 , 672702
=

2 pq portadores Ad
=

2x0,612702x0, 387298 = 0, 474596

2pq 0 474596
,
=
Telangiectasia A dominante
:

5 300 000 .
-
enfermos AA Ad
p2 2pq

3300000 = 0
,
000016

p2 2pq =+
0 000016
,

q
=

1 -

(p 2pa) +

q2
=
1 -
0
,
000016

q2 0,999984
=

9
=

92
0,999984
q =

9
=
0 999992
,

1
p q
+ =

p 1 9
=
-

p 1 0, 999992
=
-

p
=
0 00OOO
,
poblacion 132 000
:

hipercolesterolemia : 115,
000

p2 +

2pq115000 = 0 871212
,
132 000
.

1
p2 2pq q2
=
+
+

1 -

12 2p) +
=
02

92 = 1 -
0
,
877212

92 0 128788
=

a = x
0,358870
q
=

p q
+ =
1

p =
1 -

9 p2 = 0, 411047

p
=

1 - 0 358870
,

p
=

0, 64113

genotipos :

42 = 0
,
128788
0, 411047
p2
=

0, 460164
2pq =
osteogénesis : A dominante
.

72% Sanos ad q2

92 = 72 %

0 72
q2
=

q =
92

q 0 72 0,848328
=
=

0,848328
q
=

p q
+
= 1

p
=

1 -

9
p =
1 -
0 848628
,

p = 0, 151472
 fenietonuria A recesivo
:

1 3500 enfermos 9a 92

q2
=

1 = 3500

q2 0 000283
=

q
=

q2
0 000285
q =

q 0 016881
=

p q +
= 1

p
=

1 -

p 1 0, 076881
=
-

p = 0, 983119 p2 = 0,966322 A 9 Padres que no expresan la patología Aa 2pq

A AA AG

2 pq= portadores a AG ad enfermo X &

sanos q21/4 X XX xx

3/4
2 x p xq xx
y xy
2x0, 983179x0, 016881
209214
p2 1/4
2pq =
0 033792
,

0 033192 0
, 033192x214x0,
033192x214 0,966322x114X214x0,000283x114
+

x
,

=0 0000000013083
,
Nyhan 1 x recesivo
:

Xay XAY
9 P

Xaxa XAXA XAXA

92 2p9 p2

7%
xay 9

9 = 7% Xa XA

0, 07 XA XAXA XAXA
q =

y xay xAy
p 1
q
= =

p = 1 -

9 XAXA 2 pa

p =
1 -
0,07 XAXA p2
0 93 p
2 0, 8649
p =

,
=

xay 9
X
AY P
2 pq= portador
2xpx9

2x(0, 93x0, 07) = 0 1302

,

2pq 0 1302
=

3, 467463x10 6
0 1302 x 0, 93x0, 8649x114X0, 1302x114x0, 07x114x0,93x114
-

=
,
 xay XAX9 XA xG

02
249
p = 0
, 9 Xa XAXA Xax9

y xAy xay
1 p q
-
=

q 0 90 q2 0, 9604 XaXA 2 pq
= =

xax9 q2
2pq 0,0392
=

XAY P

xay 9

0
,
0392x0, 98x0,0392x1/4)X0, 9604x1/4)x(0,0221/4)x(0,98x114) = 1 016910x10
.
7
-

000000010169
 Juan : AG XH xn A a
Hy 2p9
Juand XhXH
:

AA XH XAXH XAXh A AA AG
2pq 2p9
y XHy xhy 9 Ad 99

114
anemia A recesivo
:

214
hemofilia 1 x recesivo
:

hemofilia - 1300 hombres a cálculos anemia :

anemia 2 %2 2% 92
:

ad
=

q2 = 0 02
,

calculos de hemofilia :

q
=

42
1 =
3000 0 000333 0 02
q
=
=

, ,

0, 000333 0,141421
q xhy q
=

p q 1 p =

0,999334 1
p q
+ =
+
=

1
p 9 p 1 9
=
= =
-

0,999667 Juan 0, 838579

p =
XHy p =

Juan : AG
Hy 2p9
2 pq =
portadores Juand XhXH
:

AA 2 pq =
portadores
2pq 2p9
2x0, 838379x0, 141421

2x0,999667x0, 000333 2pq

=

0, 242842

2pq =
0
, 000663 XX Juana

0, 999667x0
,
242842x0, 000663x0, 242842x0,02x1/4X0,008665x114
L +
0, 999334x14

8
4 900429
-

. x 10

0 000000049004
,
calvicie 1 recesivo
:

36 % calvos
xay 9
=

q = 0, 56

p = 1 -

p
=

0, 44

2 pq =

portadoras

2pq 0, 4928
=
50 .
000 37 con distrofia

37 : 50000 = 0 00114
,

q
=

0 00114
,

p q +
= 1

p
=
1 -

p
=
0, 99886

2 pq= portadores
2x0,99886x0, 00114

2p4
=
0
,
002277
 p2 2pq+ =

980 = 20 000
.

p2 +

2pq =
0 049
,

1 -
0, 049 =
42
92 0
,
951

q 92
=

q = 0 973792
,

q 1
p
=
+

p 1
= -

q
p 0, 024808a)
=

2pq = 0,048383b)

p2 6 154386x10 4
-

= .
 DOR- no nos lo den

0!
⑰d 190/100p2-
- s
-
/20 1000 H-W
↳0 -qL pe
V
au 90100092 +
2pa +
q =
-

-
p 1
+
4 =

1
=

p q
+

0 49
AA 490 0 , 49 p2 ,
=
0,7

An 420 0, 42 2pq

ad 90 0 09 92
,

=1000 AA 0, 3 A90, 23 a9 0, 25

0 09 =0 3
,
,

q 0, 3 q 0, 3
=
=

1-0, 3 p =
0, 707106

AA 60 % A935 1
,
994,9 %

0
, 6pz 0, 3512990, 049 92 AA 640 A9320 9940

=1000

q = 0, 221359

p = 0 774596
,
0 =
0, 64

0, 8

-8
=
0, 32

1 -0, 2
= 0
, 8a2 =0 04
,

0 2 0,04
q ,
4
= =
Federico : Ad Federica : AG A a X X

A AA Ad x & xx

38 % CANOS a Ad aa
y xy xy
0, 58 =
p2 2p9 +

1 0, 38 92
=
-

q2 = 0,42

0, 42
q
=

q = 0, 648074

1 9 -
=
P

p = 0, 357926 p2
= 0,123851

2pq = 0, 456148

0, 436748x0, 456148x24x0, 123831x4 +

0, 436148x24 =
0
,
0269490
 Tita
fibrosis quistica AR
1
A a

A AA Ad

a AG aa

I X

ad 11250092 x * xx

92 0004
= 0
, y xy xy
q = 0, 02

1 -

9 =
P

p
=
0, 98 a

2pq = 0,0392

7
0392x0,0392x0, 0004x 14
-

1 , 33664x10
=

0
,
sjogren : A recesiva
.

Ad
E9]
mujeres hombre :
sano
:

ag
enferma

AA SANG aa enfermo

320 Ad ad

2pq 42

7200 -
población

320 = 7200 =
0, 044444

q2 0, 044444
2pq
=
+

p2 +

2pq +

q2
=
1

p= 1 -
2p9
+

92

p= 0 955556 ,

p x
=

p = 0, 97752)

1 p 9
-
=

3 057236x10
-
4
q 0 022475 q2
=

, = .

2pq 0, 043939
=
 Indice corto A recesivo
: .

Aa]
hombre :
EaJsana
mujer :
enferme

AA sano ad enferma

760 +

350 1110 =

760 =

0, 684684 2pqq2
1110

350 = 0, 375315p2
1110

p =
p2

p 0, 361529
=

q2 dedos cortos

92
=
0, 192256

1
p q
+ =

q 1 P p2 2 dedos largos
=

- +

pq =

0, 438471
q =

p2 = 0 315314
,

2pa
=
0
,
492428

p2 249
+
= 0
,
8077420
 M =

670

MN 850 =

N =

120

1640
=

(f)M = (670x2) +
830 =
0, 667682

1640x2

(f(N =
(120x2) +
850 =
0, 332317

1640x2
CNTF- dominante

crtf > recesivo

CNTF CNTF = 410

CNTF cntf= 215

crtf crtf = 103

=
728

A 410x2 +
215 0, 770851
=

728x2

a
=

103x2 + 2150, 289148

(728x2)
 del desarrollo sexual masculino
genes

Y:FormevaresanTimauriarainbubrindeinteTiuaieyaigysertoi Da la orden a la gonada de que

se diferencie como testiculo
SRYS6
SOX9 inhibe a WNT4 para que
no se expresen hormonas
WNT458

Da la orden a la gonada para

femeninas que se diferencie como ovario

* e
a DAV 1
activa en
DAX1 inhibe a SOX 9 para que no se
desarrollen los conductos de Wolff
Hace que se desarrollen
del desarrollo sexual femenino SF1 activa la producción de
genes testosterona.
los conductos de muller

s ⑰

WNT4 : Se expresa en la Semana 8 - det oxárico

. -
Ovarios

DAX inhibe a sox 9 su exceso puede inhibir

Testiculos
:

y a
SRy .

TAFII105

5 alfa reductasa—>
Hace que se produzca la dihidrotestosterona que es la responsable
del desarrollo de las características sexuales externas masculinas.
Si hay una mutación de la 5 alfa reductasa hace que no se expresen
los conductos de muller y no haya feminización.
DAX 1 determina que en la gonada se expresen las células de la Thecal y las
células de la granulosa.
Sobre la testosterona que se produce actúa la aromatasa codificada por un gen
autosomico limitado por el sexo femenino.
Esto genera la producción de estrógenos que actuan en los conductos de Muller
para desarrollar los órganos sexuales femeninos
HERMAFRODISMO—>
10x9
El paciente presenta ambos tipos de gonada.

Puede ser por una alteración y problemas en la expresión de los genes.

El gen SRY podría tardar mas de lo normal en expresarse y SOX9 no alcanzaría a inhibir a WNT4.
Esto hace que se desarrolle una gonada que tenga parte de su material como tejido ovarico y la otra testicular.
= OVOTESTIS.

•
•
+ Común es que haya una gonada normal y la otra como OVOTESTIS.
Rara= 2 gonadas con OVOTESTIS
WNTx
• Más rara= una gonada como testiculo y una gonada como ovario

PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO—> PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO—>

Por ejemplo en la hiperplasia adrenal congénita hay masculinización del Puede haber una mutación de la 5 alfa reductasa, o sea que no se produce
fenotipo. dihidrotestosterona.
O por una mutación de la aromatasa que haga que la testosterona no se Los genitales internos son masculinos, pero externamente van a tener genitales
convierta en estrógenos. ambiguos.