CHUYÊN ĐỀ 10.

BÀI TẬP DI TRUYỀN NGƯỜI

I. TRỌNG TÂM LÝ THUYẾT
1. Cách thức suy luận lí thuyết:
Đối với câu hỏi trắc nghiệm lí thuyết, chúng ta chỉ cần nắm vững các lưu ý, sau đó suy luận để tìm ra
đáp án đúng. Sau đây là các lưu ý có tính cốt lõi, cần phải nắm vững để suy luận lí thuyết.
- Bệnh di truyền phân tử thường do đột biến gen gây ra. Gen bị đột biến làm thay đổi số lượng
sản phẩm của gen nên làm rối loạn chuyển hóa dẫn tới gây bệnh. Áp dụng chế độ ăn kiêng có thể sẽ
hạn chế được bệnh nhưng không làm thay đổi KG của người bệnh.
- Những bệnh liên quan đến đột biến NST: Đao (2n + 1); Tơcnơ (2n – 1), claiphentơ (2n + 1), ung
thư máu (đột biến mất đoạn NST).
- Bệnh ung thư: Do tế bào phân chia liên tục tạo ra khối U, các tế bào trong khối U di căn tạo
thành khối U mới. Một số trường hợp ung thư do đột biến gen, một số trường hợp do đột biến NST.
Nếu ung thư do đột biến gen thì đó thường là đột biến gen trội và xảy ra ở tế bào sinh dưỡng.
- Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gen gây chết
hoặc nửa gây chết.
- Bảo vệ vốn gen của loài người bằng 3 cách (tạo môi trường sạch; tư vấn di truyền và sàng lọc
trước sinh; dùng liệu pháp gen).
- Liệu pháp gen là việc chữa trị bệnh bằng cách thay thế gen bệnh bằng gen lành; Liệu pháp gen
là một kĩ thuật của tương lai. Muốn dùng liệu pháp gen thì phải sử dụng công nghệ chuyển gen, sử
dụng virut làm thể truyền để tiến hành chuyển gen lành vào tế bào người bệnh.
- Vật chất di truyền của HIV là ARN; phân tử ARN của HIV có khả năng phiên mã ngược thành
ADN; Sau đó ADN này cài xen vào ADN của người.
2. Một số công thức giải nhanh
Công thức số 1.
Nếu bố mẹ đều có kiểu hình A nhưng sinh con có đứa mang kiểu hình B thì kiểu hình B do gen
lặn quy định.
Chứng minh:
- Trong trường hợp tính trạng do một gen quy định thì quan hệ giữa các alen là quan hệ trội hoàn toàn
hoặc trội không hoàn toàn hoặc đồng trội.
- Người con mang kiểu hình B → Con có alen quy định kiểu hình B.
- Trong quá trình sinh sản, cơ thể con nhận alen từ bố và alen từ mẹ. Do đó, con có alen quy định kiểu
hình B thì chứng tỏ bố mẹ đã có alen quy định kiểu hình B.
- Bố và mẹ mang alen quy định kiểu hình B nhưng lại đều có kiểu hình A. Điều này chứng tỏ ở cơ thể bố,
mẹ alen quy định kiểu hình B chưa được biểu hiện. Do đó suy ra đây là alen lặn.
Công thức số 2.
Dấu hiệu nhận biết có liên kết giới tính

Trang 1
- Nếu bố có kiểu hình trội và con gái có kiểu hình khác bố thì chứng tỏ gen quy định bệnh nằm trên
NST thường.
- Hoặc mẹ có kiểu hình lặn và con trai có kiểu hình trội thì chứng tỏ gen quy định bệnh nằm trên
NST thường.
Chứng minh:
a) – Nếu gen quy định tính trạng nằm trên NST giới tính X và bố có kiểu hình trội thì con gái luôn nhận
alen trội của bố. Do đó con gái luôn có kiểu hình trội giống với kiểu hình của bố.
- Theo suy luận phản chứng thì nếu bố có kiểu hình trội nhưng con gái có kiểu hình lặn thì chứng tỏ gen
không nằm trên NST giới tính X.
→ Gen nằm trên NST thường.
b) – Nếu gen quy định tính trạng nằm trên NST giới tính X và mẹ có kiểu hình lặn thì con trai luôn nhận
alen lặn của mẹ. Do đó con trai luôn có kiểu hình lặn giống với kiểu hình của mẹ.
- Theo suy luận phản chứng thì nếu mẹ có kiểu hình lặn nhưng con trai có kiểu hình trội thì chứng tỏ
gen không nằm trên NST giới tính X.→ Gen nằm trên NST thường.
Ví dụ vận dụng công thức 1 và 2: Phả hệ sau đây mô tả sự truyền của một bệnh do một cặp gen quy
định. Dựa vào phả hệ, hãy cho biết bệnh do alen trội hay do alen lặn quy định?

Giải thích:
- Nhìn vào phả hệ ta thấy, cặp vợ chồng ở thế hệ thứ nhất đều không bị bệnh nhưng sinh con gái ở thế hệ
thứ hai bị bệnh. → Bệnh do gen lặn quy định.
- Người bố không bị bệnh nhưng sinh con gái bị bệnh → Bệnh không liên kết giới tính.
Công thức số 3.
Trong trường hợp gen nằm trên NST thường, bố và mẹ có kiểu gen dị hợp thì người con có kiểu

hình trội sẽ có xác suất kiểu gen là AA : Aa.

Chứng minh:
- Bố mẹ đều có kiểu gen dị hợp thì sẽ có sơ đồ lai là: Aa × Aa
- Sinh ra đời con có tỉ lệ kiểu gen là: 1AA : 2Aa : 1aa
- Người con có kiểu hình trội sẽ có kiểu gen là: 1AA hoặc 2Aa.

→ Xác suất kiểu gen của người này là AA : Aa.

Trang 2
Ví dụ vận dụng:
Ví dụ 1: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định. Một cặp vợ chồng đều
không bị bệnh, sinh đứa con thứ nhất bị bệnh bạch tạng, sinh đứa con thứ hai không bị bệnh. Hãy xác
định kiểu gen của đứa con thứ 2.
Vận dụng công thức:
- Đứa con thứ nhất bị bệnh → Kiểu gen của bố mẹ là Aa × Aa.

- Đứa con thứ hai không bị bệnh sẽ có xác suất kiểu gen là AA : Aa.

Ví dụ 2: Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một
gen quy định.

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Hãy xác định kiểu gen của người
số 8.
Cách tính:
- Người số 3 và 4 không bị bệnh nhưng sinh con gái số 9 bị bệnh.
→ Bệnh do gen lặn quy định và không liên kết giới tính.
- Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh.
- Bố và mẹ của người số 8 không bị bệnh nhưng sinh con gái số 9 bị bệnh → Kiểu gen của cặp 3-4 là Aa
× Aa.

- Cặp bố mẹ 3-4 đều có kiểu gen Aa nên người số 8 sẽ có xác suất kiểu gen là AA : Aa.

Công thức số 4.

Nếu bố Aa; mẹ có xác suất kiểu gen là AA : Aa thì người con mang kiểu hình trội có xác suất

kiểu gen là AA : Aa.

Chứng minh:

- Bố có kiểu gen dị hợp thì sẽ cho giao tử là

Trang 3
- Mẹ có kiểu gen là AA : Aa sẽ cho giao tử là

Ta có đời con:
♀
♂

Tỉ lệ kiểu gen ở đời con: : :

- Người con không bị bệnh nên có xác suất kiểu gen là:

: = :

Ví dụ vận dụng: Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen
của một gen quy định.

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Hãy xác định kiểu gen của người
số 12.
Cách tính:
- Người số 10 và 11 không bị bệnh nhưng sinh con gái số 16 bị bệnh.→ Bệnh do gen lặn quy định và
không liên kết giới tính.
- Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh.
- Bố và mẹ của người số 7 không bị bệnh nhưng sinh con trai số 6 bị bệnh → Kiểu gen của cặp 1-2 là Aa
× Aa.

- Cặp bố mẹ 1-2 đều có kiểu gen Aa nên người số 7 sẽ có xác suất kiểu gen là AA : Aa.

- Người số 8 không bị bệnh nhưng có bố (số 4) bị bệnh nên kiểu gen của người số 8 là Aa.

Trang 4
Như vậy người số 8 có kiểu gen là Aa, người số 7 có kiểu gen AA : Aa cho nên người số 12 có xác

suất kiểu gen là : .

Công thức số 5.

Nếu bố và mẹ có xác suất kiểu gen là AA : Aa thì người con mang kiểu hình trội có xác suất

kiểu gen là AA : Aa.

Chứng minh:

- Bố có xác suất kiểu gen AA : Aa sẽ cho giao tử là

- Mẹ có xác suất kiểu gen là AA : Aa sẽ cho giao tử là

Ta có đời con:

Tỉ lệ kiểu gen ở đời con: : :

- Người con không bị bệnh nên có xác suất kiểu gen là:

: = :

Ví dụ vận dụng: Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen
của một gen quy định

Trang 5
Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Hãy xác định kiểu gen của người
số 14.
Cách tính:
- Người số 3 và 4 không bị bệnh nhưng sinh con gái số 9 bị bệnh.→ Bệnh do gen lặn quy định và không
liên kết giới tính.
- Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh.
- Bố và mẹ của người số 7 không bị bệnh nhưng sinh người con trai số 6 bị bệnh → Kiểu gen của cặp 1-2
là Aa × Aa.

→ Xác suất kiểu gen của người số 7 là AA : Aa.

- Người số 8 có xác suất kiểu gen AA : Aa

→ Người số 14 (con của người số 7 và số 8) có xác suất kiểu gen là:

Công thức số 6.
Trong trường hợp gen nằm trên NST giới tính X, bố có kiểu hình trội và mẹ có kiểu gen dị hợp thì

người con gái sẽ có xác suất kiểu gen là: .

Chứng minh:
- Bố có kiểu hình trội cho nên sẽ có kiểu gen là
- Mẹ có kiểu gen dị hợp nên kiểu gen là
- Sơ đồ lai: ×
- Sinh ra đời con có tỉ lệ kiểu gen là

→ Người con gái sẽ có kiểu gen là

→ Mỗi kiểu gen có xác suất là .

Ví dụ vận dụng:
Ví dụ 1: Ở người, bệnh máu khó đông do gen lặn a nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính
X quy định. Vợ và chồng đều không bị bệnh nhưng có bố của vợ bị bệnh. Họ sinh một người con gái.
Hãy xác định kiểu gen của người con gái?
Cách tính:
Bố của vợ bị bệnh → Kiểu gen của vợ là

Người con gái có xác suất kiểu gen là:

Trang 6
Ví dụ 2: Ở người, bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X quy
định. Một người phụ nữ không bị bệnh, bố và mẹ của cô ta cũng không bị bệnh nhưng em trai của cô ta
bị bệnh. Hãy xác định kiểu gen của người phụ nữ này?
Cách tính
Người em trai bị bệnh nên kiểu gen của người em trai là . → Kiểu gen của bố mẹ là

→ Xác suất kiểu gen người phụ nữ này là

Công thức số 7.
Khi tính trạng di truyền liên kết với giới tính thì tính trạng giới tính và tính trạng bệnh được di
truyền cùng nhau.

- Kiểu gen của bố mẹ là thì xác suất sinh con trai bị bệnh = ; Xác suất sinh con trai

không bị bệnh = ; Xác suất sinh con gái không bị bệnh = .

- Kiểu gen của bố mẹ là thì xác suất sinh con trai bị bệnh = ; Xác suất

sinh con trai không bị bệnh = ; Xác suất sinh con gái không bị bệnh = .

Chứng minh:
- Vì bệnh liên kết giới tính cho nên tính trạng bệnh và tính trạng giới tính được di truyền đồng thời. Điều
này tuân theo quy luật di truyền liên kết, trong đó giới tính được xem như một tính trạng và bệnh là một
tính trạng, hai tính trạng này di truyền liên kết với nhau nên phải xét đồng thời với nhau.
- Kiểu gen của bố mẹ là thì đời con có tỉ lệ kiểu gen là

→ Xác suất sinh con trai bị bệnh =

Xác suất sinh con trai không bị bệnh =

Xác suất sinh con gái không bị bệnh = .

Xác suất sinh con gái không bị bệnh = 0.

- Kiểu gen của bố mẹ là thì:

+ Xác suất sinh con trai bị bệnh = . Vì bố có kiểu gen thì sẽ cho giao tử Y với tỉ lệ = .

Mẹ có kiểu gen thì sẽ sinh ra con trai bị bệnh với xác suất

Trang 7
+ Xác suất sinh con trai không bị bệnh =

Vì xác suất sinh con trai = . → Sinh con trai không bị bệnh = - sinh con trai bị bệnh

+ Xác suất sinh con gái không bị bệnh = 0. Vì bố có kiểu gen cho nên luôn truyền giao tử cho
con gái. Do đó, con gái luôn có kiểu gen → Luôn bình thường → Xác suất sinh con gái bị bệnh =
0.

+ Xác suất sinh con gái không bị bệnh = . Vì xác suất sinh con gái không bị bệnh = suất sinh con gái –

xác suất sinh con gái bị bệnh =

Ví dụ vận dụng: Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả sự di truyền của bệnh mù màu. Biết rằng gen quy định bệnh
nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X.

Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả mọi người trong phả hệ.
a) Xác suất để cặp vợ chồng số 12-13 sinh con gái đầu lòng bị bệnh mù màu là bao nhiêu?
b) Xác suất để cặp vợ chồng số 12-13 sinh con trai đầu lòng bị bệnh mù màu là bao nhiêu?
Cách tính:
Muốn tìm xác suất, trước hết chúng ta phải xác định quy luật di truyền của tính trạng và tìm kiểu
gen của bố mẹ.
- Tìm quy luật di truyền: Cặp vợ chồng số 8-9 không bị bệnh nhưng sinh người con số 14 bị bệnh. →
Bệnh do gen lặn quy định.
- Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh.
- Vì gen nằm trên NST giới tính X cho nên người số 13 có kiểu gen XAY.
- Người số 2 bị bệnh cho nên người số 6 có kiểu gen là XAXa. Vì vậy, mặc dù người số 12 không bị bệnh
nhưng có mẹ (người số 6) mang kiểu gen XAXa nên xác suất kiểu gen của người số 12 là

Trang 8
→ Kiểu gen của cặp vợ chồng số 12-13 là

Áp dụng công thức giải nhanh ta có:

a) Xác suất để cặp vợ chồng số 12-13 sinh con gái đầu lòng bị bệnh mù màu là = 0
b) Xác suất để cặp vợ chồng số 12-13 sinh con trai đầu lòng bị bệnh mù màu là = 1/8.

Trang 9