BÀI TẬP TỔNG HỢP

CHƯƠNG 5. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Câu 1: Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về

A. Các bệnh, tật di truyền
B. Bệnh truyền nhiễm
C. Bệnh nhiễm trùng
D. Rối loạn tâm thần

Câu 2: Phương pháp giúp xác định quy luật di truyền của một số tính trạng ở người là phương
pháp
A. Nghiên cứu tế bào học.
B. Nghiên cứu di truyền phân tử.
C. Nghiên cứu phả hệ.
D. Nghiên cứu di truyền quần thể.

Câu 3: Hình dưới mô tả bệnh nhân bị:

A. Hội chứng Đao. B. Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.

C. Bệnh máu khó đông. D. Hội chứng Claiphentơ.

Câu 4: Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở:

A. cặp thứ 21 B. cặp thứ 22 C. cặp thứ 13 D. cặp thứ 23
Câu 5: Theo nghiên cứu di truyền ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp
A. sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc của gen.
B. nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng.
C. phân tích tế bào học bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của NST.
D. tìm hiểu cơ chế phân bào.

Câu 6: Một số đột biến ở ADN ti thể có thể gây bệnh ở người gọi là bệnh thần kinh thị giác di
truyền Leber (LHON). Bệnh này đặc trưng bởi chứng mù đột phát ở người lớn. Phát biểu nào sau
đây là không đúng?
A. Cả nam và nữ đều có thể bị bệnh LHON
B. Một người sẽ bị bệnh LHON khi cả bố và mẹ đều phải bị bệnh
C. Một người sẽ bị bệnh LHON nếu người mẹ bị bệnh nhưng cha khỏe mạnh.
D. Một cặp vợ chồng với người vợ khỏe mạnh còn người chồng bị bệnh hoàn toàn có khả năng sinh
ra người con bị bênh LHON, tuy nhiên xác suất này là rất thấp.

Câu 7: Gen b gây chứng Phenylketo niệu về phương diện di truyền đây là bệnh gây ra do rối
loạn sự chuyển hóa phenyalanin. Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng
tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị giới nam, còn tô đen biểu thị người mắc chứng Phenylketo
niệu.

Xác suất mang gen bệnh của người con gái (3) là bao nhiêu?
A. 1/3 B. 1/2 C. 2/3 D. 3/4

Câu 8: Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen
ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc
độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen
ung thư loại này thường là:
A. Gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
B. Gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
C. Gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
D. Gen lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.

Câu 9: Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra
A. Tính chất của nước ối.
B. Tế bào tử cung của ngưới mẹ.
C. Tế bào phôi bong ra trong nước ối.
D. Nhóm máu của thai nhi.

Câu 10: Những biện pháp được dùng để bảo vệ vốn gen loài người:
(1) Tạo môi trường sạch.
(2) Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến.
(3) Sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính tạo ra nhiều cá thể giống nhau.
(4) Sử dụng liệu pháp gen.
Số biện pháp đúng là:
A. 2 B. 4 C. 1 D. 3

Câu 11: Xét về mặt di truyền học hãy giải thích nguyên nhân vì sao những người có cùng huyết
thống trong vòng 3 đời thì không được lấy nhau? (chọn phương án đúng nhất)
A. Dư luận xã hội không đồng tình.
B. Vì vi phạm luật hôn nhân gia đình.
C. Nếu lấy nhau thì khả năng bị dị tật ở đời con cao do các gen lặn có cơ hội tổ hợp thành thể đột
biến, biểu hiện thành các kiểu hình có hại.
D. Cả A và B đúng

Câu 12: Một cậu bé 4 tuổi mắc một bệnh di truyền hiếm gặp với các triệu chứng thấp lùn, khớp bị
cứng, chậm phát triển thần kinh. Bố và mẹ cậu bé cùng với chị gái và anh trai của cậu bé này đều
không mắc bệnh. Gia đình người bố của cậu bé không có ai bị mắc bệnh này. Người mẹ cậu bé có
anh trai đã qua đời lúc 15 tuổi với triệu chứng giống như con trai 4 tuổi nêu trên. Người anh họ của
cậu bé cũng mắc bệnh này. Mẹ cậu bé đang mang thai. Dựa vào thông tin nêu trên, có thể xác định
nguy cơ người mẹ này sinh con bị mắc bệnh di truyền nêu trên bằng bao nhiêu phần trăm?
A. 20% B. 75% C. 25% D. 50%

Câu 13: Bằng cách làm tiêu bản tế bào để quan sát bộ NST thì không thể phát hiện sớm trẻ mắc
hội chứng nào sau đây?
A. Hội chứng Claiphento
B. Hội chứng Tớc-nơ
C. Hội chứng AIDS
D. Hội chứng Đao
Câu 14: Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh
không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng
trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến
mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?
1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.
2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.
3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.
4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin
phêninalanin thành tirôzin.
A. 1 B. 4 C. 2 D. 3

Câu 15: Bệnh máu khó đông ở người được biết là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể
giới tính X, không có alen trên nhiễm sắc thể Y nhờ phương pháp
A. Nghiên cứu phả hệ.
B. Nghiên cứu di truyền quần thể.
C. Xét nghiệm ADN.
D. Nghiên cứu tế bào học
 ĐÁP ÁN: BÀI TẬP TỔNG HỢP
CHƯƠNG 5. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Câu 16: Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về
A. Các bệnh, tật di truyền
B. Bệnh truyền nhiễm
C. Bệnh nhiễm trùng
D. Rối loạn tâm thần
Di truyền y học: Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và
điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.
Đáp án cần chọn là: A
Câu 17: Phương pháp giúp xác định quy luật di truyền của một số tính trạng ở người là phương
pháp
A. Nghiên cứu tế bào học.
B. Nghiên cứu di truyền phân tử.
C. Nghiên cứu phả hệ.
D. Nghiên cứu di truyền quần thể.
Phương pháp giúp xác định quy luật di truyền của một số tính trạng ở người là phương pháp nghiên
cứu phả hệ.
Đáp án cần chọn là: C
Câu 18: Hình dưới mô tả bệnh nhân bị:
A. Hội chứng Đao. B. Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
C. Bệnh máu khó đông. D. Hội chứng Claiphentơ.
Người trên ảnh có các đặc điểm: cổ ngắn, mắt xếch , khoảng cách 2 mắt xa ta có thể kết luận người
này mắc hội chứng Đao.
Đáp án cần chọn là: A
Câu 19: Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở:
A. cặp thứ 21 B. cặp thứ 22 C. cặp thứ 13 D. cặp thứ 23
Người bị hội chứng Đao có 3 NST ở cặp thứ 21.
Đáp án cần chọn là: A
Câu 20: Theo nghiên cứu di truyền ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp
A. sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc của gen.
B. nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng.
C. phân tích tế bào học bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của NST.
D. tìm hiểu cơ chế phân bào.
Phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp phân tích tế bào học bộ nhiễm sắc thể của người để
đánh giá về số lượng và cấu trúc của NST.
Đáp án cần chọn là: C
Câu 21: Một số đột biến ở ADN ti thể có thể gây bệnh ở người gọi là bệnh thần kinh thị giác di
truyền Leber (LHON). Bệnh này đặc trưng bởi chứng mù đột phát ở người lớn. Phát biểu nào sau
đây là không đúng?
A. Cả nam và nữ đều có thể bị bệnh LHON
B. Một người sẽ bị bệnh LHON khi cả bố và mẹ đều phải bị bệnh
C. Một người sẽ bị bệnh LHON nếu người mẹ bị bệnh nhưng cha khỏe mạnh.
D. Một cặp vợ chồng với người vợ khỏe mạnh còn người chồng bị bệnh hoàn toàn có khả năng sinh
ra người con bị bênh LHON, tuy nhiên xác suất này là rất thấp.
Phát biểu không đúng là : B
Chỉ cần người mẹ bị bệnh LHON thì người con sẽ bị bệnh, không cần bắt buộc người bố cũng phải
bị
Đáp án cần chọn là: B
Câu 22: Gen b gây chứng Phenylketo niệu về phương diện di truyền đây là bệnh gây ra do rối
loạn sự chuyển hóa phenyalanin. Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng
tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị giới nam, còn tô đen biểu thị người mắc chứng Phenylketo
niệu.

Xác suất mang gen bệnh của người con gái (3) là bao nhiêu?
A. 1/3 B. 1/2 C. 2/3 D. 3/4
Cặp vợ chồng ở thế hệ thứ 2 bình thường sinh con gái bị bệnh chứng tỏ tính trạng bị bệnh do gen lặn
trên NST thường quy định.
Cặp vợ chồng I1 × I2 đều bình thường, sinh 1 người con trai bị bệnh, người con trai bị bệnh này có
kiểu gen aa sẽ nhận 1a từ bố và 1a từ mẹ. Do vậy I1 và I2 đều có kiểu gen Aa
Người con gái 3 bình thường có thể có kiểu gen: 1/3AA:2/3Aa nên xác suất mang gen bệnh của
người thứ gái (3) là: 2/3Aa
Đáp án cần chọn là: C
Câu 23: Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen
ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc
độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen
ung thư loại này thường là:
A. Gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
B. Gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
C. Gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
D. Gen lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
Những gen ung thư này thường là gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở các tế bào
sinh dưỡng
Đáp án cần chọn là: C
Câu 24: Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra
A. Tính chất của nước ối.
B. Tế bào tử cung của ngưới mẹ.
C. Tế bào phôi bong ra trong nước ối.
D. Nhóm máu của thai nhi.
Chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra tế bào phôi bong ra trong nước ối
Đáp án cần chọn là: C
Câu 25: Những biện pháp được dùng để bảo vệ vốn gen loài người:
(1) Tạo môi trường sạch.
(2) Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến.
(3) Sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính tạo ra nhiều cá thể giống nhau.
(4) Sử dụng liệu pháp gen.
Số biện pháp đúng là:
A. 2 B. 4 C. 1 D. 3
Đáp án cần chọn là D 1;2;4
Câu 26: Xét về mặt di truyền học hãy giải thích nguyên nhân vì sao những người có cùng huyết
thống trong vòng 3 đời thì không được lấy nhau? (chọn phương án đúng nhất)
A. Dư luận xã hội không đồng tình.
B. Vì vi phạm luật hôn nhân gia đình.
C. Nếu lấy nhau thì khả năng bị dị tật ở đời con cao do các gen lặn có cơ hội tổ hợp thành thể đột
biến, biểu hiện thành các kiểu hình có hại.
D. Cả A và B đúng
Nếu lấy nhau thì khả năng bị dị tật ở đời con cao do các gen lặn có cơ hội tổ hợp thành thể đột biến,
biểu hiện thành các kiểu hình có hại.
Đáp án cần chọn là: C
Câu 27: Một cậu bé 4 tuổi mắc một bệnh di truyền hiếm gặp với các triệu chứng thấp lùn, khớp bị
cứng, chậm phát triển thần kinh. Bố và mẹ cậu bé cùng với chị gái và anh trai của cậu bé này đều
không mắc bệnh. Gia đình người bố của cậu bé không có ai bị mắc bệnh này. Người mẹ cậu bé có
anh trai đã qua đời lúc 15 tuổi với triệu chứng giống như con trai 4 tuổi nêu trên. Người anh họ của
cậu bé cũng mắc bệnh này. Mẹ cậu bé đang mang thai. Dựa vào thông tin nêu trên, có thể xác định
nguy cơ người mẹ này sinh con bị mắc bệnh di truyền nêu trên bằng bao nhiêu phần trăm?

A. 20% B. 75% C. 25% D. 50%

Ta thấy bố mẹ bình thường nhưng sinh con bị bệnh → gen gây bệnh là gen lặn.
Giả sử gen trên NST thường.
Người bố, mẹ có kiểu gen: Aa × Aa
Xác suất sinh con bị bệnh là 25%.
Giả sử gen gây bệnh trên NST giới tính X (không thể nằm trên Y vì bố bình thường).
XAXa × XAY → con mắc bệnh: XaY = 25%.
Đáp án cần chọn là: C
Câu 28: Bằng cách làm tiêu bản tế bào để quan sát bộ NST thì không thể phát hiện sớm trẻ mắc
hội chứng nào sau đây?
A. Hội chứng Claiphento
B. Hội chứng Tớc-nơ
C. Hội chứng AIDS
D. Hội chứng Đao
Không thể phát hiện hội chứng AIDS bằng cách làm tiêu bản bộ NST được vì nguyên nhân của hội
chứng này ở mức độ phân tử (gen của virus đã được cài xen vào hệ gen người)
Các phương án khác đều là hội chứng do lệch bội nên có thể quan sát thấy.
Đáp án cần chọn là: C
Câu 29: Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh
không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng
trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến
mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?
1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.
2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.
3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.
4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin
phêninalanin thành tirôzin.
A. 1 B. 4 C. 2 D. 3
Các phát biểu đúng về bệnh phêninkêtô niệu là: (1), (3), (4)
Ý (2) sai vì không thể chữa trị hoàn toàn.
Đáp án cần chọn là: D
Câu 30: Bệnh máu khó đông ở người được biết là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể
giới tính X, không có alen trên nhiễm sắc thể Y nhờ phương pháp
A. Nghiên cứu phả hệ.
B. Nghiên cứu di truyền quần thể.
C. Xét nghiệm ADN.
D. Nghiên cứu tế bào học
Bệnh máu khó đông ở người được biết là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có
alen trên nhiễm sắc thể Y nhờ phương pháp nghiên cứu phả hệ.
Đáp án cần chọn là: A